# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019) # GENERATED-ON: 2023/05/20 # PURPOSE: annotations about active Pig objects extracted from RGD database # ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by '|' # #COLUMN INFORMATION: # #1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object #2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object #3 OBJECT_NAME official name of the annotated object #4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain'] #5 TERM_ACC_ID ontology term accession id #6 TERM_NAME ontology term name #7 QUALIFIER optional qualifier #8 EVIDENCE evidence #9 WITH with info #10 ASPECT aspect #11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID) #12 CREATED_DATE created date #13 ASSIGNED_BY assigned by #14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only) #15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators #16 ORIGINAL_REFERENCE original reference RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1316775 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9003896 Polyps ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726 13842510 SUPT7L SPT7 like, STAGA complex subunit gamma gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13842510 SUPT7L SPT7 like, STAGA complex subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842522 LOC100521069 zinc finger protein 709-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:0080284 developmental and epileptic encephalopathy 57 ISO RGD:1351112 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:0080284 developmental and epileptic encephalopathy 57 ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 57 PMID:24166878|PMID:25741868|PMID:26724206|PMID:29069600|PMID:29314763|PMID:29740868|PMID:32038177|PMID:32773162 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 93 PMID:25741868 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:32038177 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis PMID:32581362 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24166878|PMID:25741868|PMID:26724206|PMID:29069600|PMID:29314763|PMID:29740868|PMID:32773162 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNT2-related condition PMID:25741868|PMID:29069600 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13842533 MAGEE2 MAGE family member E2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13842533 MAGEE2 MAGE family member E2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13842533 MAGEE2 MAGE family member E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13842538 C1H9orf131 chromosome 1 C9orf131 homolog gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:0110800 hereditary spastic paraplegia 48 ISO RGD:1626268 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:0110800 hereditary spastic paraplegia 48 ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 48 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26085577|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29908077|PMID:30564185|PMID:31289639|PMID:31673878|PMID:31785789|PMID:32655478|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:9536098 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17576681|PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24833714|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:9536098 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 13842613 ETFBKMT electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14738862|REF_RGD_ID:7257706 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18401338|REF_RGD_ID:7257688 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11254553|REF_RGD_ID:5135252 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864593|REF_RGD_ID:5131210 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16041010 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27678262 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11313419|REF_RGD_ID:7257685 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:19252927|REF_RGD_ID:2315930 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21814172|REF_RGD_ID:7257675 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11729 Lyme disease severity ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12847259|REF_RGD_ID:7257681 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12205 dengue disease treatment ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:30098206|REF_RGD_ID:39938828 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12375 bronchopneumonia disease_progression ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Plague PMID:21356370|REF_RGD_ID:5134954 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818377|REF_RGD_ID:5135034 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17634442|REF_RGD_ID:7257700 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs4674257, rs4674259 (human) PMID:21214373|REF_RGD_ID:7257677 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12857718|REF_RGD_ID:5135248 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616545|REF_RGD_ID:7257694 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18836137|REF_RGD_ID:5134989 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16210641|REF_RGD_ID:7257682 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:559 acute pyelonephritis susceptibility ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1208C>T (human) PMID:22325052|REF_RGD_ID:7207860 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1208C>T (human) PMID:23615182|REF_RGD_ID:7257672 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22341067|REF_RGD_ID:7257692 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21330942|REF_RGD_ID:5134955 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15347560|REF_RGD_ID:7257705 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22791342|REF_RGD_ID:7257674 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19283893|REF_RGD_ID:5129125 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616545|REF_RGD_ID:7257694 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15840022|PMID:22882432|REF_RGD_ID:7257683|REF_RGD_ID:7257690 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17138957 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis PMID:17014919|REF_RGD_ID:7257703 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27678262 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15516486|REF_RGD_ID:7257704 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23144964|REF_RGD_ID:7257673 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9006180 WHIM Syndrome 2 ISO RGD:735299 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9006180 WHIM Syndrome 2 ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WHIM syndrome 2 PMID:24777453|PMID:25741868 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20038794|REF_RGD_ID:7257679 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14596426|REF_RGD_ID:7257684 13842649 GPATCH3 G-patch domain containing 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1347677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13842649 GPATCH3 G-patch domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842664 IRX2 iroquois homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842664 IRX2 iroquois homeobox 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13842714 PPWD1 peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842714 PPWD1 peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13842752 TINAG tubulointerstitial nephritis antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842752 TINAG tubulointerstitial nephritis antigen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type PMID:25741868 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type PMID:25741868 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9003512 Developmental and Epileptic Encephalopathy 106 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 106 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1622851 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:21680558|PMID:21681106|PMID:22872102|PMID:23332918|PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:33562463 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502679 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin-like syndrome 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:33562463 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33562463 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 13842937 SEC14L5 SEC14 like lipid binding 5 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605420 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 13842937 SEC14L5 SEC14 like lipid binding 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:23210707 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:10431241|PMID:18231121|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16435307|PMID:18231121|PMID:20979233|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27657131|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1344202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16029325|PMID:16199547|PMID:16435307|PMID:17125505|PMID:17576681|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18854857|PMID:19438931|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:21771270|PMID:21876339|PMID:22032522|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24641098|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:32274043|PMID:32325225|PMID:33205897|PMID:9536098 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1344202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11279189|PMID:15373768|PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:1557662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:10431241|PMID:17125505|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808699 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:23210707|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23401279|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 13842986 TTC9 tetratricopeptide repeat domain 9 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1318967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13842986 TTC9 tetratricopeptide repeat domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:22129056|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25456137|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:31772029|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD PMID:25741868|PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:12916015|PMID:15102079|PMID:15146470|PMID:15347341|PMID:15489923|PMID:15659327|PMID:15955093|PMID:16199547|PMID:16536805|PMID:16817193|PMID:16917490|PMID:16935814|PMID:17225010|PMID:17569068|PMID:17576681|PMID:18705826|PMID:19017046|PMID:19060901|PMID:20069304|PMID:20186421|PMID:20301648|PMID:20439151|PMID:21182352|PMID:21211811|PMID:21924887|PMID:21933234|PMID:22129056|PMID:22336994|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:24950769|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26372505|PMID:26629815|PMID:26802932|PMID:26892242|PMID:27937139|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28502085|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:30564185|PMID:30692772|PMID:30755392|PMID:31423758|PMID:31772029|PMID:32593192|PMID:32801363|PMID:32996714|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:8627722|PMID:9536098|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:30563560|REF_RGD_ID:14700703 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease exacerbates ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:SNPs, haplotype:introns, 3' utr: multiple (human) PMID:31882741|REF_RGD_ID:125097510 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:cervix squamous epithelium (human) PMID:28109322|REF_RGD_ID:125097518 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNPs:exon 2, 3' utr:multiple (human) PMID:29018269|REF_RGD_ID:125097516 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital combined immunodeficiency PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15146470|PMID:15659327|PMID:19060901|PMID:20186421|PMID:20300939|PMID:20301648|PMID:22129056|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:24950769|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:31772029|PMID:32593192|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:732453 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:27584568|REF_RGD_ID:125097517 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:732453 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:alternative form:heart (mouse) PMID:30669342|REF_RGD_ID:125097512 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:missense mutation:exon 2, 3' utr:p.K384R (rs2229857, rs1127326) (human) PMID:29906476|REF_RGD_ID:125097514 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:exon: (rs1127309) (human) PMID:26911666|REF_RGD_ID:11554370 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.V849V (rs1127309) (human) PMID:19434718|REF_RGD_ID:125097513 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snps, haplotype: (rs7515339, rs903323) (human) PMID:17979507|REF_RGD_ID:38599150 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:71099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18520702|REF_RGD_ID:10755331 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:732453 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:splice variant:liver (mouse) PMID:12228285|REF_RGD_ID:125097511 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9007522 Aicardi-Goutieres Syndrome 6 ISO RGD:736989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9007522 Aicardi-Goutieres Syndrome 6 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 6 PMID:15146470|PMID:15955093|PMID:16817193|PMID:17576681|PMID:19017046|PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:22129056|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26372505|PMID:26629815|PMID:26802932|PMID:27937139|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:29915444|PMID:31772029|PMID:32801363|PMID:32996714|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:9536098|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs4845384) (human) PMID:24351124|REF_RGD_ID:125097515 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28188287 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13843012 DNAJB1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:32117442 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18524855|PMID:23348737 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1551161 D RGD:9068941 20230302 RGD protein:decreased expression:urethra PMID:32413360|REF_RGD_ID:156431051 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28701297 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001678 Periventricular Nodular Heterotopia 7 ISO RGD:1344203 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001678 Periventricular Nodular Heterotopia 7 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 7 | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia with syndactyly, cleft palate and developmental delay PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|PMID:32117442|PMID:32238909 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22417925|REF_RGD_ID:6893327 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1315563 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: SMARCC2-related condition PMID:23556151|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:30580808 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30580808 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:9006063 Zimmermann-Laband Syndrome 3 ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-laband syndrome 3 PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:0112316 methemoglobinemia and ambiguous genitalia ISO RGD:736806 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:0112316 methemoglobinemia and ambiguous genitalia ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ISOLATED 17,20-LYASE DEFICIENCY, PURE PMID:20080843|PMID:22170710|PMID:25741868|PMID:3951505|PMID:8262522 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S127P (human) PMID:2107882|REF_RGD_ID:1599659 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:620558 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9848217|REF_RGD_ID:1599663 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9005309 Congenital Methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, nonsense mutations:splice junction,cds:multiple PMID:18343696|REF_RGD_ID:11352695 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9005309 Congenital Methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte membrane: PMID:7451647|REF_RGD_ID:11352693 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10406239|REF_RGD_ID:11352692 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112036 non-syndromic X-linked intellectual disability 105 ISO RGD:1350698 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112036 non-syndromic X-linked intellectual disability 105 ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 105 PMID:25644381|PMID:25741868 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731557 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13843195 KCNK18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843195 KCNK18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1346775 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, with or without aura, susceptibility to, 13 PMID:20871611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30573346 13843195 KCNK18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1346775 D RGD:7240710 20220216 OMIM 13843201 CRB3 crumbs cell polarity complex component 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13843201 CRB3 crumbs cell polarity complex component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348954 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ameliorates ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1557751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 8 PMID:15541308|PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15925109|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16003110|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16157909|PMID:16172858|PMID:16199547|PMID:16240353|PMID:16247070|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16272164|PMID:16311269|PMID:16321986|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16616379|PMID:16622854|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16788020|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:16991141|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17095157|PMID:17149743|PMID:17179858|PMID:17200152|PMID:17215492|PMID:17222106|PMID:17353388|PMID:17419834|PMID:17442267|PMID:17447891|PMID:17482357|PMID:17523199|PMID:17540608|PMID:17576681|PMID:17584768|PMID:17622782|PMID:17623048|PMID:17659642|PMID:17803033|PMID:17804834|PMID:17914064|PMID:17938369|PMID:18197194|PMID:18213618|PMID:18230735|PMID:18265005|PMID:18337586|PMID:18358451|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18591067|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18923807|PMID:18973254|PMID:18973807|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19006185|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19308469|PMID:19343804|PMID:19357115|PMID:19405094|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:19625296|PMID:19667187|PMID:19699188|PMID:19735093|PMID:19741132|PMID:19781641|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20177695|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20386743|PMID:20443975|PMID:20642453|PMID:20669299|PMID:20721913|PMID:21060682|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21406209|PMID:21494637|PMID:21538529|PMID:21632271|PMID:21641848|PMID:21658387|PMID:21661047|PMID:21753163|PMID:21796139|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22004453|PMID:22251894|PMID:22342962|PMID:22415848|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:22988866|PMID:22988870|PMID:23075850|PMID:23124679|PMID:23241358|PMID:23241745|PMID:23472874|PMID:23600457|PMID:23726462|PMID:23764467|PMID:23913756|PMID:23963289|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24351927|PMID:24357540|PMID:24360742|PMID:24470158|PMID:24488318|PMID:24496098|PMID:24565865|PMID:24695735|PMID:24816003|PMID:24821816|PMID:24973808|PMID:25027012|PMID:25127457|PMID:25133958|PMID:25174650|PMID:25174890|PMID:25243190|PMID:25316291|PMID:25330418|PMID:25355420|PMID:25360523|PMID:25378673|PMID:25741868|PMID:25821816|PMID:25943890|PMID:26062626|PMID:26213354|PMID:26251043|PMID:26363496|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:27013965|PMID:27094865|PMID:27111571|PMID:27294386|PMID:27393345|PMID:27832104|PMID:28103901|PMID:28166811|PMID:28453723|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29248340|PMID:29369408|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:29576439|PMID:29800472|PMID:29859640|PMID:30039155|PMID:30502028|PMID:30598256|PMID:30796162|PMID:32171587|PMID:32398759|PMID:32580205|PMID:32677286|PMID:32794657|PMID:33158606|PMID:33281709|PMID:33640967|PMID:33818904|PMID:7898705|PMID:9276200|PMID:9536098 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21538529|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24565865|PMID:24660942|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:27111571|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:26930193|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578|PMID:25017139|PMID:26558463 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729864|REF_RGD_ID:5508414 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:26930193|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:26467025|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:16172858|PMID:16633828|PMID:17019612|PMID:17659642|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:19357115|PMID:19741132|PMID:19800393|PMID:20186690|PMID:20301387|PMID:22612223|PMID:24033266|PMID:25027012|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28103901|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:21483109|REF_RGD_ID:5508406 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1398H (human) PMID:21159540|REF_RGD_ID:5508409 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:162 cancer susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:20818610|REF_RGD_ID:5508410 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:21375368|REF_RGD_ID:5508417 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:33158606 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17082220|REF_RGD_ID:5508419 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :p.T2397M (rs3761863) (human) PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9000071 Signs and Symptoms ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:26930193|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19741132 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cerebellum, Purkinje cell PMID:24810053|REF_RGD_ID:13462056 13843268 SST somatostatin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:stomach PMID:17928643|REF_RGD_ID:2303191 13843268 SST somatostatin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17990461|REF_RGD_ID:2303186 13843268 SST somatostatin gene DOID:112 esophageal varix ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1385068 13843268 SST somatostatin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21692635 13843268 SST somatostatin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874 13843268 SST somatostatin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13843268 SST somatostatin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18624922 13843268 SST somatostatin gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25600109 13843268 SST somatostatin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2563217 13843268 SST somatostatin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7911442 13843268 SST somatostatin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843268 SST somatostatin gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874 13843268 SST somatostatin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18925713|REF_RGD_ID:2303174 13843268 SST somatostatin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418 13843268 SST somatostatin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15834315 13843268 SST somatostatin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13843268 SST somatostatin gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418 13843272 ZBTB26 zinc finger and BTB domain containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843302 RUNDC1 RUN domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13843302 RUNDC1 RUN domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843313 C6H19orf81 chromosome 6 C19orf81 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5489342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843324 TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1322418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 13843324 TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843324 TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1322418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1608439 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22120009 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 14 PMID:12164726|PMID:12644968|PMID:14676051|PMID:14694043|PMID:15313841|PMID:15618281|PMID:15824357|PMID:15841389|PMID:15964845|PMID:16189624|PMID:16193476|PMID:16547918|PMID:16649092|PMID:16763984|PMID:17024314|PMID:17344846|PMID:17562946|PMID:17659643|PMID:18005063|PMID:18499672|PMID:18577575|PMID:19561170|PMID:20301573|PMID:21434874|PMID:21666345|PMID:21937992|PMID:24134140|PMID:24744737|PMID:24937631|PMID:25217572|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28738819|PMID:30093405|PMID:30363848|PMID:9545390 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:28492532 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:11147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9545390|REF_RGD_ID:737791 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688616|REF_RGD_ID:1358416 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11147 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased expression:spinal cord (mouse) PMID:10501452|REF_RGD_ID:28867228 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20398063 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: (human) PMID:12644968|REF_RGD_ID:737790 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19955894|PMID:27093858 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:12560106|REF_RGD_ID:28867224 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1322389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13843560 TMPRSS12 transmembrane serine protease 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457648 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783987 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30654050|PMID:30723080|PMID:31071452 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia PMID:25512081|PMID:25741868|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutrophil immunodeficiency syndrome PMID:10758162|PMID:10961859|PMID:11278678|PMID:14676277|PMID:17576681|PMID:21167572|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|PMID:33188496|PMID:9536098 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606397 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:737207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10993494|PMID:11369190|PMID:12746421|PMID:15032976|PMID:15938573|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:19770540|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28889091|PMID:29797799|PMID:30838351|PMID:7581449|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9565988|PMID:9631401 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E ISO RGD:1312050 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Beta-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Beta-sarcoglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 4 PMID:10660328|PMID:10662809|PMID:10874299|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11166169|PMID:11369190|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:12868499|PMID:15032976|PMID:15938573|PMID:15938574|PMID:16199547|PMID:16524571|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:19763152|PMID:19770540|PMID:20071171|PMID:20307669|PMID:21480868|PMID:22095924|PMID:22406018|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25337728|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27108072|PMID:27234031|PMID:27276190|PMID:27671536|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28883879|PMID:28889091|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31268554|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:7581448|PMID:7581449|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9536098|PMID:9565988|PMID:9631401 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E treatment ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28284983|REF_RGD_ID:13605613 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12566530|PMID:15938573|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:28492532 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11369190|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:20071171|PMID:22095924|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9565988|PMID:9631401 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMD type 2C-F), OMIM:600900 PMID:9631401|REF_RGD_ID:1599343 13843649 TRIM45 tripartite motif containing 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843665 PKIB cAMP-dependent protein kinase inhibitor beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736855 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13843665 PKIB cAMP-dependent protein kinase inhibitor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843693 GPN1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13843693 GPN1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843693 GPN1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1319547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17559352 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:734270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trimethylaminuria PMID:10338091|PMID:10479479|PMID:10898113|PMID:11136294|PMID:11191884|PMID:11266081|PMID:12228178|PMID:12527699|PMID:12678693|PMID:12814961|PMID:12893987|PMID:12938085|PMID:15203093|PMID:15618671|PMID:16296944|PMID:16600650|PMID:16601883|PMID:17096187|PMID:17224546|PMID:17329912|PMID:17531949|PMID:18028028|PMID:18423897|PMID:19321370|PMID:19577495|PMID:20301282|PMID:21422137|PMID:21451776|PMID:22819296|PMID:23567996|PMID:23791655|PMID:25741868|PMID:25870212|PMID:27118741|PMID:28196478|PMID:28392825|PMID:28492532|PMID:28649550|PMID:28743400|PMID:29555771|PMID:31180159|PMID:31240165|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33831674|PMID:8401051|PMID:9282831|PMID:9398858|PMID:9536088|PMID:987532 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:amino acid E305X, associated with trimethylaminuria, OMIM:602079 PMID:9536088|REF_RGD_ID:1626461 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:no association with any of the four common genotypes or haplotypes in a Caucasian population PMID:16324215|REF_RGD_ID:1626466 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 RGD trimethylaminuria, OMIM:602079; DNA:nonsense mutation:CDS:amino acid E305X PMID:9536088|REF_RGD_ID:1626461 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24973094 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843742 IGSF5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843742 IGSF5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843742 IGSF5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29655695|REF_RGD_ID:15090803 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, resistance to PMID:14660639|PMID:25418280|PMID:27882152|PMID:28835676|PMID:29658451 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9003473 Familial Hypercholanemia 2 ISO RGD:737174 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9003473 Familial Hypercholanemia 2 ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial, 2 PMID:14660639|PMID:24867799|PMID:25418280|PMID:25741868|PMID:27882152|PMID:28835676|PMID:29658451 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:28827769|REF_RGD_ID:15045609 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:15921666|REF_RGD_ID:1599731 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:glomerulus, podocyte PMID:16400006|REF_RGD_ID:1599729 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16400006 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20856677|REF_RGD_ID:34888225 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:renal tubule epithelium PMID:15476864|REF_RGD_ID:1599736 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24694971|REF_RGD_ID:13782182 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebellum, hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1283316|PMID:7503811|PMID:8510758 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: ;t(12;16)(q13;p11) PMID:1283316|REF_RGD_ID:1599726 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8051100|REF_RGD_ID:1599745 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24691439 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:lens epithelium PMID:16936110|REF_RGD_ID:1599728 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953 13843797 LOC100515602 olfactory receptor 4C16-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13843797 LOC100515602 olfactory receptor 4C16-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843798 PRR11 proline rich 11 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106 13843798 PRR11 proline rich 11 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13843798 PRR11 proline rich 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601861 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13843798 PRR11 proline rich 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843812 NXNL2 nucleoredoxin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843847 LOC106504145 tripartite motif-containing protein 77-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2293601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13843847 LOC106504145 tripartite motif-containing protein 77-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:33203948|PMID:33949280 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletio:exon:c.498delC(P.166PfsX26)(human) PMID:22605927|REF_RGD_ID:11553921 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations:exons:c.271C>T,c.498dupC(human) PMID:23742260|REF_RGD_ID:11553922 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:136880 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22142163|REF_RGD_ID:11553878 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:31992737|PMID:32036094 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:28492532|PMID:32996714 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9002594 High Hyperopia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion, duplication mutations:cds: PMID:26583794|REF_RGD_ID:11076374 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13843890 PFDN2 prefoldin subunit 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13843890 PFDN2 prefoldin subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843890 PFDN2 prefoldin subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843890 PFDN2 prefoldin subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843916 ATPAF1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843916 ATPAF1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with gait disturbance, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, X-linked PMID:25741868|PMID:36368327 13843955 STOM stomatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312947 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13843966 R1C1 R1C1 olfactory receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843966 R1C1 R1C1 olfactory receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843969 CYREN cell cycle regulator of NHEJ gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13843969 CYREN cell cycle regulator of NHEJ gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844049 CYTH3 cytohesin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844072 BPIFB6 BPI fold containing family B member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844123 TMEM243 transmembrane protein 243 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13844123 TMEM243 transmembrane protein 243 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349104 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844137 ANTXRL ANTXR like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868 13844228 CNOT6L CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844228 CNOT6L CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1319296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13844262 USP10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13844262 USP10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844262 USP10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315305 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13844322 NDST4 N-deacetylase and N-sulfotransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844322 NDST4 N-deacetylase and N-sulfotransferase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 13844349 TTC23L tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 13844349 TTC23L tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844349 TTC23L tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844364 DECR2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13844364 DECR2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13844364 DECR2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844364 DECR2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 13844435 COPS7B COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13844435 COPS7B COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13844435 COPS7B COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13844435 COPS7B COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1342552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530678 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844501 SFI1 SFI1 centrin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 55 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 55 PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 13844567 CHP1 calcineurin like EF-hand protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13844567 CHP1 calcineurin like EF-hand protein 1 gene DOID:9000187 Spastic Ataxia 9, Autosomal Recessive ISO RGD:736499 D RGD:7240710 20190626 OMIM 13844567 CHP1 calcineurin like EF-hand protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:8850 salivary gland cancer ISO RGD:2312710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961124 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14704310|PMID:17961124 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643113 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12235003 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172410 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19058871 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14714311 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 13844655 IFNE interferon epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844655 IFNE interferon epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844669 BCAR3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13844669 BCAR3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36174057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844669 BCAR3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 13844706 CSTF3 cleavage stimulation factor subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13844706 CSTF3 cleavage stimulation factor subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26294745|REF_RGD_ID:11534031 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17562488|REF_RGD_ID:13506808 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood serum PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429709 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma;mRNA:increased expression:blood serum PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24739482 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1316208 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:5641 diffuse pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse interstitial pulmonary fibrosis PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17719949|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25406294|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:27670912|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:34132118|PMID:7374344 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:34132118 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:16959783|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17660803|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28602350|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:34132118|PMID:7374344 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9006458 Congenital Pulmonary Lymphangiectasia ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20221227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary lymphangiectasia PMID:25741868 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria | ClinVar Annotator: match by term: MGA type II PMID:10480214|PMID:10484795|PMID:11238270|PMID:11735032|PMID:11748843|PMID:11896212|PMID:11968085|PMID:12032589|PMID:12468278|PMID:12529714|PMID:12930833|PMID:14654353|PMID:14662265|PMID:15098233|PMID:15793838|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16548007|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16873891|PMID:16880272|PMID:1719174|PMID:17394203|PMID:17576681|PMID:19037987|PMID:19396829|PMID:19438153|PMID:19619503|PMID:19648820|PMID:19700766|PMID:19846429|PMID:1998334|PMID:20530761|PMID:20730588|PMID:20812380|PMID:21300850|PMID:21659346|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22410210|PMID:23031367|PMID:23206890|PMID:23345479|PMID:23361305|PMID:23409742|PMID:23606313|PMID:23656970|PMID:23660394|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:24365856|PMID:24813252|PMID:24887148|PMID:24962355|PMID:25112388|PMID:25652404|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:26471271|PMID:26724946|PMID:26845103|PMID:28123175|PMID:28183324|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29077208|PMID:29089047|PMID:29247119|PMID:29334594|PMID:30471092|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31647997|PMID:32619718|PMID:33500567|PMID:34906502|PMID:4685904|PMID:6142097|PMID:7616547|PMID:8042670|PMID:8434619|PMID:8630491|PMID:9332651|PMID:9345098|PMID:9382096|PMID:9382097|PMID:9384614|PMID:9536098 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12929 endocardial fibroelastosis ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocardial fibroelastosis PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11896212|PMID:12468278|PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:4685904|PMID:9382096 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13844865 LOC106508549 olfactory receptor 2Y1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648920|PMID:20083643 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:4023 linitis plastica ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030|PMID:26098866 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015594 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 13844878 CHAD chondroadherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844891 ABHD14A abhydrolase domain containing 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30345601 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:25741868|PMID:30345601 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29310717|PMID:34582790|PMID:35887114 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:30345601 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1352306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:9007958 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 ISO RGD:1352306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:9007958 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 10 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22315194|PMID:2443911|PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:27120253|PMID:28327575|PMID:28390064|PMID:28492532|PMID:29310717|PMID:29531774|PMID:29620724|PMID:30217754|PMID:30345601|PMID:32845056|PMID:32860008|PMID:34582790|PMID:35887114|PMID:9536098 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30345601 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1319090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30402260|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:34363016 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32475984|PMID:32685188|PMID:32727917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes PMID:11102973|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17469202|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15866440|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:1737707|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25001855|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30696354|PMID:30765282 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31069529|PMID:31194872|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:15770669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900797|PMID:28492532|PMID:33293369 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10580070 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G613A (human) PMID:25469153|REF_RGD_ID:12791032 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29970176|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:32041611|PMID:32826072 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:17107595|PMID:19524666|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32793522|PMID:32880476 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:17107595|PMID:19524666|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32793522|PMID:32880476 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy | ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome PMID:10080180|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15140538|PMID:15475483|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26900797|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29040816|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:34999423|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies PMID:16288874 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 44, WITH MICROCEPHALY PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30847666 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12729796|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16636128|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31293201|PMID:31303467 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32475984|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12629077|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:15140538|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:17107595|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:20848652|PMID:22326558|PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:25214167|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26752647|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29952368|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:31476771|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:34999423|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070248 autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070248 autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 1, LETHAL PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:15140538|PMID:15475483|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26900797|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:34999423|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070370 restrictive dermopathy 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070370 restrictive dermopathy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 2, LETHAL | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy 2 PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15060110|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15982412|PMID:16126733|PMID:16181372|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17987279|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19172989|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21251803|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22893709|PMID:23141186|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta wall, nucleus (human) PMID:24560417|REF_RGD_ID:12791292 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia PMID:10739764|PMID:11503164|PMID:12075506|PMID:12788894|PMID:14627682|PMID:16364671|PMID:17848409|PMID:18604166|PMID:19764019|PMID:25324471|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34680903 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type A, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy, atypical PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12075506|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12768443|PMID:12784312|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32475984|PMID:32727917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type A, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy, atypical PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1 PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:21465660|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30402260|PMID:32818388|PMID:33407844|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30402260|PMID:32818388|PMID:33407844|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263448 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31476771|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31476771|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15972724|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15972724|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:17250669|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16715312|PMID:17107595|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17987279|PMID:18182166|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:19524666|PMID:19875404|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:23183350|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899768|PMID:27026223|PMID:27373676|PMID:27421120|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28759816|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34363016 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:11897440|PMID:15219508|PMID:15539782|PMID:16061563|PMID:16537768|PMID:17334235|PMID:18795223|PMID:19589617|PMID:20307303|PMID:22199124|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23701190|PMID:24033266|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:25988045|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct PMID:21465660|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15622532|PMID:15770669|PMID:15961312|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17881656|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22090424|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:25886484|PMID:28152038|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111584 dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111584 dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Genital anomaly with cardiomyopathy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17150192|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22103509|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0112096 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 16 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 PMID:11799477|PMID:12467734|PMID:14607793|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:18549403|PMID:22331516|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30340945|PMID:30420677|PMID:34862408|PMID:35449878 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31744510|PMID:32456328|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32880476|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:8621584|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:732791 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy 2 PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12467734|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32475984|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10814726|PMID:12032588|PMID:30055862 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16218190|PMID:16386954|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29791652|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32793522|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34008892|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30083363|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24768879|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26752647|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28790152|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:31476771|PMID:32880476 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14627682|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple (human) PMID:12628721|REF_RGD_ID:1580515 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17683050|REF_RGD_ID:2293745 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:620456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16620292|REF_RGD_ID:2302364 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15060110|PMID:15121795|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16965317|PMID:17274801|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22065502|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22419169|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23141186|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23659872|PMID:23666920|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27334370|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27920058|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:15678000|PMID:16199547|PMID:17377071|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19446900|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24915601|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29693488|PMID:31447099|PMID:31476771 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD atypical;DNA:missense mutations:cds:p.A57P, p.R133L, p.L140R (human) PMID:12927431|REF_RGD_ID:12791031 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10908904|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15531479|PMID:16181372|PMID:16218190|PMID:16459536|PMID:17524034|PMID:18396274|PMID:19169477|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19418082|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22700598|PMID:23427149|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:25524705|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27504462|PMID:27532257|PMID:27841971|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28751304|PMID:29438482|PMID:32012908|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human) PMID:16117820|REF_RGD_ID:2306095 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:12920062|PMID:15060110|PMID:19095983|PMID:19169477|PMID:19589617|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23666920|PMID:24033266|PMID:25327215|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29047356|PMID:29791652|PMID:30123186|PMID:30696354|PMID:31857427|PMID:32548202|PMID:32954377 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15726408 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11799477|PMID:12467734|PMID:14607793|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:18549403|PMID:19589617|PMID:22331516|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:30340945|PMID:30420677|PMID:31857427|PMID:34862408|PMID:35449878 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18182166|REF_RGD_ID:2306092 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000488 Progeria Syndrome, Childhood-Onset ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, childhood-onset PMID:11015599|PMID:11503164|PMID:11792811|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:26724531|PMID:28492532|PMID:31293201 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:10580070|REF_RGD_ID:11066902 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:17377071|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24915601|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29693488|PMID:31447099|PMID:31476771 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9001751 Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRAN, TYPE A PMID:15919811|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human) PMID:16117820|REF_RGD_ID:2306095 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003205 Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003205 Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart-hand syndrome, Slovenian type PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12669268|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15996213|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18611980|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34768595|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003846 Sinoatrial Block ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:23703017|PMID:25256213|PMID:25481314|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9006138 Laminopathies ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laminopathies | ClinVar Annotator: match by term: Laminopathy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12032588|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:14684700|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17893350|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18728124|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:21632249|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24656463|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:26662654|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28679633|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:33673806 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.138747C>T (human) PMID:15205219|REF_RGD_ID:2306121 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29791652|PMID:31857427 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A PMID:15919811|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:10814726|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:15053843|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:18035086|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19524666|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:24503780|PMID:24990833|PMID:25741868|PMID:26443318|PMID:27220833|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:8619549|PMID:9106535 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:17711925|PMID:25741868|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15726408 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230615 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:732791 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:200400 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11792809|PMID:12057196|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:15060110|PMID:15219508|PMID:15770669|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16585054|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18478590|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21980471|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23313286|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24080738|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28701371|PMID:28807990|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:32818388|PMID:33407844 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17327437|REF_RGD_ID:1624985 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17327461|REF_RGD_ID:1624984 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:12032588|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:16218190|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:19524666|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21840938|PMID:21970986|PMID:22326558|PMID:22883396|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23427149|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24990833|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27034135|PMID:27220833|PMID:27461183|PMID:27673727|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29057633|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:30055862|PMID:32571898|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:9106535 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1322160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:2102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:15533056|REF_RGD_ID:6904219 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16622176|REF_RGD_ID:6904147 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18046670|REF_RGD_ID:6904142 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15710155|REF_RGD_ID:6904148 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19205372|REF_RGD_ID:6904156 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14621078|REF_RGD_ID:6904149 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:28885000|PMID:8963945 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8963945|REF_RGD_ID:6904218 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29987918 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:14592616|REF_RGD_ID:6904155 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17765145|REF_RGD_ID:6904143 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18779383 13845073 PPIL4 peptidylprolyl isomerase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845090 EID3 EP300 interacting inhibitor of differentiation 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845099 GALR2 galanin receptor 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 13845099 GALR2 galanin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845110 MIR450B microRNA mir-450b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2290251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514|PMID:33951346 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:732211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 26 | ClinVar Annotator: match by term: KCNB1-related disorder PMID:17576681|PMID:19029374|PMID:25131622|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26477325|PMID:26503721|PMID:26648591|PMID:27652284|PMID:27928161|PMID:28173649|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:29322350|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:32036363|PMID:32581362|PMID:32954514|PMID:33132203|PMID:33951346|PMID:8698327|PMID:9536098 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 exacerbates ISO RGD:732212 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G379R (mouse) PMID:33132203|REF_RGD_ID:126908009 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 susceptibility ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human) PMID:28806457|REF_RGD_ID:126908008 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:732212 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:second lumbar spinal cord segment, motor neuron, neuronal cell body (mouse) PMID:28504671|REF_RGD_ID:126908005 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy disease_progression ISO RGD:732212 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:24494598|REF_RGD_ID:126908006 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human) PMID:32954514|REF_RGD_ID:126908007 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26240432 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1881453|PMID:23705070|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:33144682|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2954 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:tibial nerve, motor neuron, neuronal cell body (rat) PMID:24355600|REF_RGD_ID:126908004 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic absence seizure PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:32581362 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15088113 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379|PMID:26192916 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple (human) PMID:18323416|REF_RGD_ID:11100036 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:25741868 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26289640|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:28826773|PMID:29472930|PMID:30170123|PMID:30894704|PMID:30940614|PMID:33202260|PMID:33859323|PMID:34573280|PMID:9536098 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ELEVATED IgE, AND EOSINOPHILIA | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11b with atopic dermatitis PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28826773|PMID:33202260|PMID:9536098 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1319686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16751370|REF_RGD_ID:11100037 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114|PMID:28628108 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25384343|REF_RGD_ID:11100039 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9000756 Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E127G, p.G116S (human) PMID:23129749|REF_RGD_ID:11100033 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:24033266|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|PMID:30940614|PMID:9536098 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18195716|PMID:20373477 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia severity ISO RGD:735429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:735429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857 13845204 LOC100737856 olfactory receptor 51G1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345426 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13845204 LOC100737856 olfactory receptor 51G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16 PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26205306|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:30079398|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33618928 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:16199547|PMID:21031579|PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25261976|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26205306|PMID:26366463|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:29411640|PMID:30079398|PMID:30266269|PMID:30311446|PMID:31324122|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33369814|PMID:33618928 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12028363 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204638 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21842496|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:26078401|PMID:26467025|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:33020464|PMID:33369814 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736327|PMID:16132061 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13845223 THEMIS2 thymocyte selection associated family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845223 THEMIS2 thymocyte selection associated family member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19942713 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MICROGNATHIA DIGITAL SYNDROME PMID:25741868|PMID:31923704|PMID:33942433 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0112257 hydroxykynureninuria ISO RGD:734173 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0112257 hydroxykynureninuria ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydroxykynureninuria PMID:17334708|PMID:25741868 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:71061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11924719|REF_RGD_ID:631322 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:734173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9003412 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 ISO RGD:734173 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9003412 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28792876|PMID:34200361 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 13845291 DPP8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13845291 DPP8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13845291 DPP8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845291 DPP8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:14523039|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:16325048|PMID:16414944|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18361072|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23503384|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26749013|PMID:27041150|PMID:27287068|PMID:28069705|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28781330|PMID:29032884|PMID:29574140|PMID:30084490|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32323320|PMID:33535892|PMID:34755423 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29402340|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30758498|PMID:30828344|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31477192|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11420310|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12695286|PMID:12741714|PMID:12820704|PMID:12845244|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14625171|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15057319|PMID:15120823|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15485686|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851320|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16038262|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16426410|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16616735|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16945804|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17445919|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18065446|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18304999|PMID:18341814|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18551308|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18929244|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19336922|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20022821|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:2012928|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339501|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20395683 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21288276|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21552533|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23276942|PMID:23283979|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34048814|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34127479|PMID:34135346 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:34219138|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14967853|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16155735|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:18071069|PMID:18245395|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20636320|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23091201|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24400668|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24681144|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26213684|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28359509|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28589536|PMID:28638671|PMID:28831623|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29449963|PMID:29672598|PMID:29728395|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:33258288|PMID:35663620|PMID:8661019|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AV block PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18088563|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18929244|PMID:19026623|PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21321465|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:24631775|PMID:24784157|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29709244|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30847666|PMID:31231243|PMID:32048431|PMID:33712541|PMID:34019817|PMID:34758253|PMID:36129056 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:14500339|PMID:15161528|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17185997|PMID:17275750|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18452875|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:22581653|PMID:22984773|PMID:23091201|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24332150|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25923670|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29431662|PMID:30364184 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24915601|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27554632|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:28798025|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30419068|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32048431|PMID:8661019 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 1, digenic PMID:12522116|PMID:15466643|PMID:15671429|PMID:15998690|PMID:16188595|PMID:16684018|PMID:19251209|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:21596231|PMID:21824921|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23791817|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26111534|PMID:28492532|PMID:28637969|PMID:33131149|PMID:3953067 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10590249|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11889015|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22028457|PMID:22090166|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26136871|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:35663620|PMID:35727495|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:23174487|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24784157|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30419068|PMID:32048431|PMID:8661019 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11901046|PMID:12106943|PMID:14523039|PMID:15671429|PMID:15851227|PMID:15890323|PMID:16643399|PMID:16712702|PMID:17368591|PMID:19251209|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:21596231|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24613995|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:25171853|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26884609|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27332903|PMID:28482396|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32880476|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15466642|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18752142|PMID:18929331|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22721569|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25210526|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29540853|PMID:29579189|PMID:29606593 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33338828|PMID:33712541|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:18378609|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:36129056 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3 PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10590249|PMID:10618304|PMID:10727653|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11889015|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14654377|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18752142|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3 PMID:24218437|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33712541|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 treatment ISO RGD:731255 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:30566038|REF_RGD_ID:13831293 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:11029409|PMID:11123251|PMID:11234013|PMID:11748104|PMID:11827685|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:14523039|PMID:15520322|PMID:16922724|PMID:18065446|PMID:18809926|PMID:19251209|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:20564468|PMID:21552533|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26916278|PMID:27082542|PMID:27554632|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28739862|PMID:28781330|PMID:29167113|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:32048431|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:33131149|PMID:34539730|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:16155735|PMID:17227473|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463578|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32533946|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:32533946|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sinus node disease PMID:10377081|PMID:10727653|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11901046|PMID:12877697|PMID:14523039|PMID:15840476|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21321465|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22581653|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24871449|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26467025|PMID:27381756|PMID:28492532|PMID:28781849|PMID:29806494|PMID:30385166|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32096284 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19471098|REF_RGD_ID:6484225 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33535892|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650879|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14676229|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20636320|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:22581653|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3637 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ventricle myocardium PMID:19584134|REF_RGD_ID:6484224 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10471492|PMID:10940383|PMID:11710892|PMID:11901046|PMID:12736279|PMID:14523039|PMID:15655131|PMID:15840476|PMID:16453024|PMID:16684018|PMID:17210839|PMID:18378609|PMID:19251209|PMID:20100972|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22766342|PMID:22840528|PMID:22999724|PMID:24631775|PMID:24768612|PMID:25274057|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26173111|PMID:26820365|PMID:28104484|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:30847666|PMID:31776209|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:34930020|PMID:9753711 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000060 Cardiac Conduction Defect, Nonspecific ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect, nonspecific PMID:11748104|PMID:12574143|PMID:14523039|PMID:16922724|PMID:18809926|PMID:19251209|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26916278|PMID:27082542|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29167113|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:32048431|PMID:32371921|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:33131149|PMID:34539730 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30419068|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22247482|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912|PMID:23293604 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30828412 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34127479|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22247482|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:30371189|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:10940383|PMID:11827685|PMID:14961552|PMID:15266024|PMID:17141278|PMID:17675083|PMID:17993325|PMID:19026623|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:24190697|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:33221895 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24713084|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29728395|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:32048431|PMID:34426522 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002081 Long QT Syndrome 2/3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/3, digenic PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002643 Long QT Syndrome 3/6 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3/6, digenic PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10772658|PMID:10973849|PMID:12574983|PMID:15051636|PMID:15184283|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:16922724|PMID:19167409|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19863579|PMID:20090423|PMID:20129283|PMID:22360817|PMID:22581653|PMID:24218437|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:9495298|PMID:9506831 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20022821|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:32048431|PMID:34426522 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003450 Nonprogressive Heart Block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block, nonprogressive PMID:10471492 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS RHYTHM, CONGENITAL ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:16453024|PMID:20110800|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15466642|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18752142|PMID:18929331|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22721569|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25210526|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29540853|PMID:29579189|PMID:29606593 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33338828|PMID:33712541|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:19027780|PMID:19412328|PMID:19632629|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:21705349|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22840528|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31043699|PMID:31918855 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079003 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:18708744|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:21167176|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:22984773|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24892747|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26669661|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30847666|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:34021086 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9006508 Cardiac Conduction Defect, Nonprogressive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect, nonprogressive PMID:11234013|PMID:19251209|PMID:22581653 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18809926|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20038812|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24332150|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death PMID:28638671|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32893267|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:32533946 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:15851227|PMID:16712702|PMID:18378609|PMID:18508782|PMID:19564561|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22984773|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30254039|PMID:30662450|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:34620408 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10 PMID:10711933|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10966831|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24332150|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28391114|PMID:28438721 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10 PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845383 SUN3 Sad1 and UNC84 domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13845383 SUN3 Sad1 and UNC84 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845397 FUT1 fucosyltransferase 1 (H blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845406 BPGM bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845406 BPGM bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diphosphoglycerate mutase deficiency of erythrocyte PMID:1421379|PMID:15054810|PMID:152321|PMID:25015942|PMID:2542247|PMID:25741868 13845406 BPGM bisphosphoglycerate mutase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13845406 BPGM bisphosphoglycerate mutase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24566151|REF_RGD_ID:12903261 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:10484772|PMID:10773814|PMID:11748312|PMID:1303235|PMID:1303264|PMID:1307245|PMID:14635119|PMID:15776010|PMID:16970763|PMID:17296899|PMID:17334993|PMID:20340138|PMID:20385941|PMID:22563645|PMID:22786811|PMID:23141577|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26547627|PMID:28492532|PMID:30097784|PMID:30311386|PMID:30452590|PMID:31030433|PMID:31456290|PMID:7627181|PMID:7814011|PMID:8069314|PMID:8240113|PMID:8268931|PMID:8790105|PMID:8990009|PMID:9143918|PMID:9382152 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy, X-linked PMID:17050281|PMID:17296899|PMID:20491809|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:28492532|PMID:7558002|PMID:7795608|PMID:8252044|PMID:8457509|PMID:8535448|PMID:8832723|PMID:8946107|PMID:9143917|PMID:9382152|PMID:95062|PMID:9618247 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R121W, p.L108P (human) PMID:9152134|REF_RGD_ID:8694210 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20340138|PMID:28492532 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:26908610 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD Norrie Disease, OMIM:310600, DNA:point mutations:exon PMID:1303235|REF_RGD_ID:1600222 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20053900|REF_RGD_ID:8694208 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31456290 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 13845454 COX4I2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845454 COX4I2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845454 COX4I2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis PMID:19268275|PMID:25741868|PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845510 HEBP2 heme binding protein 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13845510 HEBP2 heme binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13845510 HEBP2 heme binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845510 HEBP2 heme binding protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 13845526 SCGB1D1 secretoglobin family 1D member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13845526 SCGB1D1 secretoglobin family 1D member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13845526 SCGB1D1 secretoglobin family 1D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1601819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 31 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:9536098 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25251415|PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|PMID:30866059|PMID:30988386|PMID:9536098 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1354102 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111403 mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations ISO RGD:1354102 D RGD:7240710 20190417 OMIM 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111403 mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449657|PMID:32198973 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12614677|PMID:25741868|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 2A1 PMID:15235027|PMID:204700|PMID:21597265|PMID:23355523|PMID:25741868|PMID:28611678 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12370833|REF_RGD_ID:2314857 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17545602|REF_RGD_ID:2314854 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:18687310|REF_RGD_ID:2314853 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19190825|REF_RGD_ID:2314852 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262123|REF_RGD_ID:2314856 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:34244600 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845696 EMC8 ER membrane protein complex subunit 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1322563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13845696 EMC8 ER membrane protein complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1623777 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:15024724|PMID:28116333|PMID:28492532 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity PMID:14508709|PMID:21719701|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:29653320|PMID:9678704 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312133 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:7240710 20211103 OMIM 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, Dauber-Argente type PMID:25741868|PMID:26902202|PMID:34272725 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13845844 PRR36 proline rich 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9588105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348814 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13845903 OSBPL1A oxysterol binding protein like 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731675 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13845903 OSBPL1A oxysterol binding protein like 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30926638|REF_RGD_ID:155230818 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12865273|REF_RGD_ID:13432048 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD human cell line in a mouse model PMID:23559092|REF_RGD_ID:153350124 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30064309|REF_RGD_ID:153298972 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased activity:colorectal mucosa (human) PMID:25529012|REF_RGD_ID:153350139 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 48 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 48 PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28492532|PMID:28886345|PMID:30042656|PMID:32860008|PMID:35139179 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23298303|REF_RGD_ID:153350128 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNPs:enhancers, intron: (rs836554, rs4720672, rs12536544) (human) PMID:27299748|REF_RGD_ID:155230814 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:22345078|REF_RGD_ID:155230815 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:25557791|REF_RGD_ID:153323321 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25056119|PMID:26619011 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form PMID:10597294|REF_RGD_ID:13432049 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19561401|REF_RGD_ID:13432051 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa (human) PMID:21537609|REF_RGD_ID:153350126 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1553531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) PMID:21684285|REF_RGD_ID:14392816 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:23334332|REF_RGD_ID:14392806 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25056119|PMID:26619011 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:23485997|REF_RGD_ID:153300951 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316840 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:32366477|REF_RGD_ID:153345550 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31779616|REF_RGD_ID:152998910 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:21037555|REF_RGD_ID:14392805 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17058265 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:gallbladder (human) PMID:21853342|REF_RGD_ID:155230819 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:25056119|PMID:26619011 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619755 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220804 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33482578|REF_RGD_ID:153298967 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20522449|REF_RGD_ID:153350129 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:25056119|PMID:26619011 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1553531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651530|PMID:16698001|REF_RGD_ID:1581293|REF_RGD_ID:1581294 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:33174038|REF_RGD_ID:152998912 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619755 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:28886345 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD human cell line in a mouse model PMID:29884911|REF_RGD_ID:152998911 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form PMID:24833563|REF_RGD_ID:13432050 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19506399|REF_RGD_ID:153350125 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 13845971 IQCF3 IQ motif containing F3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13679865 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:25482013|REF_RGD_ID:151356929 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19833884|REF_RGD_ID:2315927 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436953 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20230225 RGD PMID:24859161|REF_RGD_ID:156430321 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345025|PMID:19672312 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532|PMID:17173139|PMID:28284560 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489016|PMID:23255470 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208560 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050783 secondary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 20 PMID:23455423|PMID:25741868 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3 PMID:20116073|PMID:23455423|PMID:25616961|PMID:25741868 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) PMID:22628224|REF_RGD_ID:9999191 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Relapsing remitting multiple sclerosis 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11984596|REF_RGD_ID:10045967 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20716340|REF_RGD_ID:9999189 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colonic epithelium, nucleus, cytoplasm (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439 13846042 SLC35E4 solute carrier family 35 member E4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1343061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1343061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13846088 ZNG1A Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1A gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13846088 ZNG1A Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1A gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1552833 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13846088 ZNG1A Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1A gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:33290277 13846088 ZNG1A Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1A gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:33290277 13846088 ZNG1A Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348830 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13846088 ZNG1A Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13846088 ZNG1A Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846113 ENPP6 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736785 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334603|REF_RGD_ID:1358792 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 18 PMID:11519376|PMID:17576681|PMID:21636066|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28418495|PMID:28492532|PMID:33767456|PMID:9536098 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13846242 R3HDM4 R3H domain containing 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13846242 R3HDM4 R3H domain containing 4 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13846242 R3HDM4 R3H domain containing 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13846242 R3HDM4 R3H domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13846275 MIR365-1 microRNA mir-365-1 gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:2290203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 13846275 MIR365-1 microRNA mir-365-1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2290203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13846278 MAP3K13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0080375 gastroesophageal adenocarcinoma ISO RGD:1351586 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33334899|REF_RGD_ID:151356972 13846278 MAP3K13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13846278 MAP3K13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846312 NOL9 nucleolar protein 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13846312 NOL9 nucleolar protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846312 NOL9 nucleolar protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846332 CCNI cyclin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846332 CCNI cyclin I gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1319424 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1348083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18660810 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1348083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19546859 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13846529 CPTP ceramide-1-phosphate transfer protein gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2289752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13846542 TRAF3IP3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13846542 TRAF3IP3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846542 TRAF3IP3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13846613 PTH2 parathyroid hormone 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1601727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13846613 PTH2 parathyroid hormone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846626 FAM185A family with sequence similarity 185 member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13846626 FAM185A family with sequence similarity 185 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846657 NEIL2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 13846657 NEIL2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846657 NEIL2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13846657 NEIL2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28518168|PMID:32461654 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:9006821 Skraban-Deardorff Syndrome ISO RGD:1348746 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:9006821 Skraban-Deardorff Syndrome ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skraban-Deardorff syndrome PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:28686853|PMID:36269129 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13846709 WDR26 WD repeat domain 26 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13846729 H2BC12 H2B clustered histone 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353528 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846729 H2BC12 H2B clustered histone 12 gene DOID:9006342 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 ISO RGD:1353528 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 4 PMID:35202563 13846729 H2BC12 H2B clustered histone 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353528 D RGD:9068941 20230427 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10700480|PMID:10874637|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11502831|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12676893|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:15355436|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16711435|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:17309986|PMID:17443271|PMID:17576681|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:18167283|PMID:18285825|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19509082|PMID:19608655|PMID:19786220|PMID:20137612|PMID:20597900|PMID:20668687|PMID:20842945|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:22903915|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23273637|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23504402|PMID:23638949|PMID:23718755|PMID:23770805|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24105851|PMID:24224479|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24949729|PMID:25015771|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26683941|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27771369|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28604962|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30077349|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:31581539|PMID:31599023|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32747562|PMID:34170635|PMID:34599368|PMID:9398842|PMID:9536098|PMID:9618166|PMID:9618167 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11700190|PMID:11716048|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12920581|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15611902|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16275403|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16482981|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17125574|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18075246|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19199245|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19318451|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20137612|PMID:20146813|PMID:20301640|PMID:20483489|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24804242|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:25015771|PMID:25149764|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25358692|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25528277|PMID:25587757|PMID:25724631|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27240500|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27466889|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27863619|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30113565|PMID:30139988|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34801268|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:12676893|PMID:19287372|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 PMID:10190331|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11700190|PMID:11748854|PMID:11905055|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18167283|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18381613|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:24989646|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25572613|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27214836|PMID:27246798|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27771369|PMID:27861301|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29546359|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32447495|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:34171171|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11700190|PMID:11748854|PMID:11905055|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23755160|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:24989646|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25572613|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27246798|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34801268|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15279074|PMID:16053392|PMID:17322586 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17120771|REF_RGD_ID:7411553 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:12176 goiter ISO RGD:736428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15279074|PMID:16053392|PMID:17322586 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:12176 goiter ISO RGD:736428 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:c.1341delG, p.H723R (human) PMID:12974744|REF_RGD_ID:1599217 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:11317356|PMID:12642503|PMID:14679580|PMID:15099345|PMID:15355436|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17503324|PMID:18285825|PMID:19017801|PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:23336812|PMID:24033266|PMID:24224479|PMID:25372295|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:28492532 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:3293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:12388388|REF_RGD_ID:634144 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11932316|PMID:12354788|PMID:12788906|PMID:14679580|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17503324|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:19017801|PMID:19204907|PMID:19509082|PMID:19787632|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20597900|PMID:20842945|PMID:21045265|PMID:21551164|PMID:22717225|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23273637|PMID:23336812|PMID:23401162|PMID:23555729|PMID:23804846|PMID:23918157|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:24156272|PMID:24224479|PMID:25290043|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26445815|PMID:26683941|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27771369|PMID:28273078|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29196752|PMID:29546359|PMID:30068397|PMID:30139988|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:32747562|PMID:33152970|PMID:34599368|PMID:9070918|PMID:9500541|PMID:9618166|PMID:9618167 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:9005954 Mondini Dysplasia ISO RGD:736428 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:11317356|REF_RGD_ID:7421508 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:9006380 Bilateral Hearing Loss ISO RGD:736428 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Enlarged Vestibular Aqueduct;DNA:missense mutation:cds:p.V138L (human) PMID:19645628|REF_RGD_ID:7411669 13846747 SLC26A4 solute carrier family 26 member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:11317356|PMID:28492532|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:34170635 13846772 MANEAL mannosidase endo-alpha like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13846772 MANEAL mannosidase endo-alpha like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846782 CCDC87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13846782 CCDC87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846782 CCDC87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13846782 CCDC87 coiled-coil domain containing 87 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13846798 UBAP1L ubiquitin associated protein 1 like gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13846798 UBAP1L ubiquitin associated protein 1 like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13846798 UBAP1L ubiquitin associated protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846798 UBAP1L ubiquitin associated protein 1 like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5476950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13846830 MRPS23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13846830 MRPS23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:7240710 20200812 OMIM 13846830 MRPS23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 46 PMID:25741868|PMID:26741492 13846830 MRPS23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13846830 MRPS23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532 13846830 MRPS23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 13846843 LOC100156306 olfactory receptor 11H4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846847 CELF4 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13846847 CELF4 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13846847 CELF4 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14973222 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24139043|PMID:25741868|PMID:26395554|PMID:27422383|PMID:27522229|PMID:28492532|PMID:29405484|PMID:30057589|PMID:32255274|PMID:9536098 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (rat) PMID:10081|REF_RGD_ID:2316006 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:9002524 Asparagine Synthetase Deficiency ISO RGD:1343754 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:9002524 Asparagine Synthetase Deficiency ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASNS DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Asparagine synthetase deficiency PMID:16199547|PMID:24139043|PMID:25227173|PMID:25663424|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:26395554|PMID:27422383|PMID:27469131|PMID:27522229|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:28776279|PMID:29279279|PMID:29302074|PMID:29375865|PMID:29405484|PMID:30057589|PMID:30214071|PMID:30978478|PMID:31130284|PMID:32255274|PMID:32741967|PMID:32906196|PMID:33258288|PMID:33287870|PMID:34582790|PMID:34906502 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:27522229|PMID:28492532 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1343754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13846917 ASNS asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1343754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 13846930 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:733154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13846930 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 13846930 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846930 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13846930 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 13846930 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:9002730 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:733154 D RGD:7240710 20221221 OMIM 13846930 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:9002730 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:733154 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and absent language PMID:32129449 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15943879|REF_RGD_ID:2317560 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732539 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29440992|REF_RGD_ID:13506949 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15289866 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095271 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888517|REF_RGD_ID:2317562 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19940077|REF_RGD_ID:2317561 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased cleavage:heart: PMID:11934844|REF_RGD_ID:13782263 13846941 BID BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13846963 RNF216 ring finger protein 216 gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:26822237|PMID:27626068 13846963 RNF216 ring finger protein 216 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25558065 13846963 RNF216 ring finger protein 216 gene DOID:0111587 Gordon Holmes syndrome ISO RGD:1604006 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846963 RNF216 ring finger protein 216 gene DOID:0111587 Gordon Holmes syndrome ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome PMID:11932290|PMID:23656588|PMID:25741868|PMID:25841028|PMID:28492532|PMID:32982993 13846963 RNF216 ring finger protein 216 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13846991 MIR133B microRNA mir-133b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352188 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:decreased expression:liver(human) PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:736471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:26084686|PMID:28492532 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2442 D RGD:9068941 20200917 RGD mRNA:increased expression:cardiac ventricle PMID:8604995|REF_RGD_ID:69823 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400235|PMID:19100119 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304496 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13846994 CTF1 cardiotrophin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294 13847006 PAQR4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13847006 PAQR4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13847006 PAQR4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13847006 PAQR4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13847006 PAQR4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847006 PAQR4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 13847006 PAQR4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6084 (human) PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6074, rs6083, rs6084 (human) PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:12935429|REF_RGD_ID:1581787 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1883393 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:7666262|REF_RGD_ID:2308792 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:reduced expression:liver (rat) PMID:9186885|REF_RGD_ID:2308789 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:serum (rat) PMID:14531811|REF_RGD_ID:2308781 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16338252|REF_RGD_ID:1580512 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:reduced expression:hepatocyte, extracellular space (rat) PMID:9106496|REF_RGD_ID:2308790 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:12841343|REF_RGD_ID:2308783 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) PMID:7047662|REF_RGD_ID:2308800 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:11095452|PMID:1592086|REF_RGD_ID:2308794|REF_RGD_ID:2308844 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:7078435|REF_RGD_ID:2308799 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292318|PMID:1671786|PMID:1883393 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:1918876|REF_RGD_ID:2308796 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD 250G/A PMID:15099346|REF_RGD_ID:1600663 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-480C>T (human) PMID:11916946|REF_RGD_ID:2308839 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD C514T PMID:12689525|REF_RGD_ID:1600664 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-250G>A (human) PMID:18413186|REF_RGD_ID:2308822 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:557 kidney disease resistance ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:16928730|REF_RGD_ID:2308823 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:557 kidney disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:15983323|REF_RGD_ID:2308828 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28106320|PMID:28492532 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:hepatocytes, liver (rat) PMID:8636395|REF_RGD_ID:2308788 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:16570154|REF_RGD_ID:2308824 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:10871 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:11279518|REF_RGD_ID:2308841 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:plasma, liver (rat) PMID:7830494|REF_RGD_ID:2308793 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:6340423|REF_RGD_ID:2308850 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:8666151|REF_RGD_ID:2308836 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) PMID:10600655|REF_RGD_ID:2308786 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:10844597|REF_RGD_ID:2308785 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia | ClinVar Annotator: match by term: High density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 12 | ClinVar Annotator: match by term: High density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 PMID:15292318|PMID:18364377|PMID:25741868|PMID:28492532 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:diaphragm, heart, adipose tissue (rat) PMID:2113037|REF_RGD_ID:2308797 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:1868959|PMID:18758746|REF_RGD_ID:2307432|REF_RGD_ID:2308849 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:187516|REF_RGD_ID:2308846 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic lipase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LIPC DEFICIENCY PMID:10729390|PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:17576681|PMID:1883393|PMID:19088157|PMID:21130455|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25361584|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:28951076|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782|PMID:9536098 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrosis; protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:6480830|REF_RGD_ID:2308798 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18160998 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:11427226|REF_RGD_ID:2308834 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:15941898|REF_RGD_ID:2308829 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15504970 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330034 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:18364377|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:promoter:-250G>A (human) PMID:15656877|REF_RGD_ID:2308830 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:9580247|REF_RGD_ID:2308845 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:liver, plasma (rat) PMID:11544558|REF_RGD_ID:2308784 13847054 LIPC lipase C, hepatic type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:12843191|REF_RGD_ID:2308835 13847082 POMP proteasome maturation protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314101 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13847082 POMP proteasome maturation protein gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1314101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 13847082 POMP proteasome maturation protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13847082 POMP proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13847082 POMP proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma PMID:20226437|PMID:22235297|PMID:25741868|PMID:27503413|PMID:28492532 13847082 POMP proteasome maturation protein gene DOID:9009201 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13847082 POMP proteasome maturation protein gene DOID:9009201 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 PMID:12022327|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:29805043 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 PMID:25741868 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070424|REF_RGD_ID:2313548 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:18953403|REF_RGD_ID:2313541 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535806|REF_RGD_ID:1559314 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729197 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729197 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human) PMID:15660746|REF_RGD_ID:2313545 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535806|REF_RGD_ID:1559314 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17277585|REF_RGD_ID:2313543 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17039423|REF_RGD_ID:2313544 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human) PMID:17516297|REF_RGD_ID:2313542 13847090 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10404816|REF_RGD_ID:1300265 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1313797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464953 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitotriosidase deficiency PMID:17464953|PMID:17693102|PMID:23430552|PMID:23430794|PMID:25741868|PMID:27111557|PMID:27153562|PMID:28492532|PMID:9748235 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13847093 CHIT1 chitinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13847120 PRELID3A PRELI domain containing 3A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13847120 PRELID3A PRELI domain containing 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13847120 PRELID3A PRELI domain containing 3A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 13847120 PRELID3A PRELI domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847160 TMEM232 transmembrane protein 232 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13847160 TMEM232 transmembrane protein 232 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847160 TMEM232 transmembrane protein 232 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13847160 TMEM232 transmembrane protein 232 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:3029048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13847227 KRT80 keratin 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847250 RIBC1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13847250 RIBC1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 13847250 RIBC1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 13847250 RIBC1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13847250 RIBC1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13847250 RIBC1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847250 RIBC1 RIB43A domain with coiled-coils 1 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1344064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 13847272 SMIM18 small integral membrane protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7204607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847286 MARCHF1 membrane associated ring-CH-type finger 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354489 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13847286 MARCHF1 membrane associated ring-CH-type finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276365 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22215748|PMID:22585869|PMID:22617245|PMID:22919003 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:23724914|PMID:27993330 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13847308 ROS1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 53 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISO RGD:1317236 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 15 | ClinVar Annotator: match by term: Recessive spastic paraplegia with retinal degeneration PMID:11342696|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661097|PMID:18098276|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:23733235|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:27217339|PMID:27544497|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29858556|PMID:30555096|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:27544497|PMID:28492532 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:19011012|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30543658|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:32865313|PMID:34001834|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32790509|PMID:34001834 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11342696|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661097|PMID:18394578|PMID:18414213|PMID:19084844|PMID:19763152|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:20307669|PMID:21462267|PMID:22406018|PMID:24030950|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:27217339|PMID:27544497|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29858556|PMID:30555096|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:18779497|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:9536098 13847400 ZFYVE26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:68525 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A | ClinVar Annotator: match by term: PTS Deficiency PMID:10089284|PMID:10220141|PMID:10319579|PMID:10585341|PMID:10874306|PMID:11388593|PMID:11438997|PMID:11694255|PMID:11916314|PMID:16199547|PMID:16850690|PMID:16917893|PMID:17001642|PMID:17160954|PMID:17576681|PMID:18060820|PMID:18505119|PMID:19280650|PMID:19350512|PMID:19823873|PMID:19830588|PMID:20059486|PMID:21542064|PMID:21933604|PMID:22237589|PMID:23138986|PMID:23942198|PMID:25087612|PMID:25304915|PMID:25418970|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:26830550|PMID:27243974|PMID:27246466|PMID:27629047|PMID:28057123|PMID:28378820|PMID:28492532|PMID:28915855|PMID:29499199|PMID:29577258|PMID:29685341|PMID:30001213|PMID:30109838|PMID:30626930|PMID:30853107|PMID:30926181|PMID:31332730|PMID:32651154|PMID:32905092|PMID:3297709|PMID:33234470|PMID:33822819|PMID:35140743|PMID:7493990|PMID:7563095|PMID:7698774|PMID:8178819|PMID:8707300|PMID:9159737|PMID:9222757|PMID:9450907|PMID:9536098 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11388593|PMID:16917893|PMID:17576681|PMID:18505119|PMID:22237589|PMID:23138986|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:29577258|PMID:32651154|PMID:33234470|PMID:9536098 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:9008812 Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, due to Partial PTS Deficiency ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, bh4-deficient, a, due to partial pts deficiency PMID:10220141|PMID:22237589|PMID:25741868|PMID:26830550|PMID:7493990|PMID:8178819 13847445 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:68525 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, non-phenylketonuric PMID:10319579|PMID:11388593|PMID:11694255|PMID:19350512|PMID:21933604|PMID:22237589|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493990|PMID:8707300|PMID:9450907 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:0050851 glomerulosclerosis induced ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:16107576|REF_RGD_ID:1556472 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7635938 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937979 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16567187 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18607263|REF_RGD_ID:10395236 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15723263 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29305325 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7635938 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9709397 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937979 13847461 HBEGF heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:1331958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732937 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:breast, cytoplasm PMID:18538170|REF_RGD_ID:2314932 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:732937 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12888898|REF_RGD_ID:2292460 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620961 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium, membrane fraction PMID:14691046|REF_RGD_ID:2314944 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1331958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13847474 PRKCI protein kinase C iota gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1331958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 13847503 CFAP251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 PMID:30122540 13847503 CFAP251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1606715 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13847503 CFAP251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 33 PMID:30122540|PMID:30122541 13847503 CFAP251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847503 CFAP251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: asthenozoospermia PMID:30122541 13847541 KLK14 kallikrein related peptidase 14 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 13847541 KLK14 kallikrein related peptidase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:28492532 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:0080946 retinal dystrophy with leukodystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:7240710 20200819 OMIM 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:0080946 retinal dystrophy with leukodystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with leukodystrophy PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:9005280 Scimitar Anomaly, Multiple Cardiac Malformations, and Craniofacial and Central Nervous System Abnormalities ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly, multiple cardiac malformations, and craniofacial and central nervous system abnormalities PMID:25741868 13847550 ACBD5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1319744 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13847606 NLRP2 NLR family pyrin domain containing 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 13847606 NLRP2 NLR family pyrin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847606 NLRP2 NLR family pyrin domain containing 2 gene DOID:9008905 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18 ISO RGD:1344725 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13847606 NLRP2 NLR family pyrin domain containing 2 gene DOID:9008905 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18 ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 18 PMID:30877238 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346987 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34491613 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346987 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34491613 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13847618 SIK2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 13847645 GYPC glycophorin C (Gerbich blood group) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13847645 GYPC glycophorin C (Gerbich blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1321115 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13847645 GYPC glycophorin C (Gerbich blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1321115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:11719395|PMID:12469115|PMID:1991173|PMID:21061946|PMID:5011657|PMID:8157284 13847645 GYPC glycophorin C (Gerbich blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847652 C1QTNF8 C1q and TNF related 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13847652 C1QTNF8 C1q and TNF related 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13847652 C1QTNF8 C1q and TNF related 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13847652 C1QTNF8 C1q and TNF related 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13847652 C1QTNF8 C1q and TNF related 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847672 SNN stannin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13847672 SNN stannin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847685 RPS6KA5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13847685 RPS6KA5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13847685 RPS6KA5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847685 RPS6KA5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339038 13847728 LY6H lymphocyte antigen 6 family member H gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 13847728 LY6H lymphocyte antigen 6 family member H gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13847728 LY6H lymphocyte antigen 6 family member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847759 PCDH11X protocadherin 11 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13847759 PCDH11X protocadherin 11 X-linked gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 13847759 PCDH11X protocadherin 11 X-linked gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:29476165 13847759 PCDH11X protocadherin 11 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13847759 PCDH11X protocadherin 11 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13847800 CDS2 CDP-diacylglycerol synthase 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13847800 CDS2 CDP-diacylglycerol synthase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13847800 CDS2 CDP-diacylglycerol synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847825 ROPN1L rhophilin associated tail protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847839 GDE1 glycerophosphodiester phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847854 SLCO1A2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14731123|REF_RGD_ID:1598620 13847854 SLCO1A2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 13847854 SLCO1A2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847854 SLCO1A2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16139386|REF_RGD_ID:1598602 13847936 WWC2 WW and C2 domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13847936 WWC2 WW and C2 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847968 DCDC2B doublecortin domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847981 PKN1 protein kinase N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13847981 PKN1 protein kinase N1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:69308 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:22893700|REF_RGD_ID:243065233 13848022 LCP2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848022 LCP2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13848022 LCP2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:9008093 Immunodeficiency 81 ISO RGD:732713 D RGD:7240710 20210707 OMIM 13848022 LCP2 lymphocyte cytosolic protein 2 gene DOID:9008093 Immunodeficiency 81 ISO RGD:732713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 81 PMID:25741868|PMID:33231617 13848051 IFNLR1 interferon lambda receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848051 IFNLR1 interferon lambda receptor 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1603554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 13848051 IFNLR1 interferon lambda receptor 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13848078 TFAP2D transcription factor AP-2 delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:23993198|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:30688845|PMID:9536098 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:7240710 20210929 OMIM 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy PMID:14691150|PMID:16199547|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817297|PMID:4412179 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:25741868 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9008898 Vitelliform Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1352807 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848088 IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 gene DOID:9008898 Vitelliform Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1352807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 4 PMID:16199547|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:30688845|PMID:32817297 13848125 SLC47A1 solute carrier family 47 member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13848125 SLC47A1 solute carrier family 47 member 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13848125 SLC47A1 solute carrier family 47 member 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13848125 SLC47A1 solute carrier family 47 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13848125 SLC47A1 solute carrier family 47 member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1605371 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24001450|PMID:35710981 13848125 SLC47A1 solute carrier family 47 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848125 SLC47A1 solute carrier family 47 member 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1605371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 13848183 MPC1L mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13848183 MPC1L mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 13848183 MPC1L mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 13848183 MPC1L mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13848183 MPC1L mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848183 MPC1L mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13848183 MPC1L mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13848188 SIGLEC14 sialic acid binding Ig like lectin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848199 TP53BP2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1313500 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 13848199 TP53BP2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:0060412 chromosome 1q41-q42 deletion syndrome ISO RGD:1313501 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:612530 13848199 TP53BP2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13848199 TP53BP2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848199 TP53BP2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 13848199 TP53BP2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 13848199 TP53BP2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:732928 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836449|PMID:19097825|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:23522482|PMID:24033266|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:25666293|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30899265|PMID:9536098 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:732929 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608971 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinus node disease 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:732928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16040207 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13848227 CORO1A coronin 1A gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:732928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060441 epithelial-stromal TGFBI dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epithelial-stromal TGFBI dystrophy PMID:10798644|PMID:11923233|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9463327|PMID:9559741 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060444 granular corneal dystrophy 2 ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060444 granular corneal dystrophy 2 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avellino corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Granular corneal dystrophy type 2 PMID:10798644|PMID:11923233|PMID:15059726|PMID:16606891|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:26197481|PMID:28492532|PMID:34097874|PMID:9054935|PMID:9780098|PMID:9930165 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060447 epithelial basement membrane dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060447 epithelial basement membrane dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epithelial basement membrane dystrophy PMID:16652336|PMID:19337156|PMID:25525159|PMID:28492532 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060453 Reis-Bucklers corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060453 Reis-Bucklers corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reis Bucklers dystrophy PMID:10660331|PMID:11146721|PMID:15885785|PMID:16606891|PMID:9780098|PMID:9930165 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiel-Behnke corneal dystrophy PMID:11923233|PMID:21135107|PMID:22355247|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9780098 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0080530 granular corneal dystrophy 1 ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:0080530 granular corneal dystrophy 1 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Groenouw corneal dystrophy type I PMID:11923233|PMID:25741868|PMID:9054935|PMID:9727509 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:12318 granular corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granular corneal dystrophy 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:10832717|PMID:11004271|PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:12400061|PMID:15177960|PMID:16652336|PMID:16670477|PMID:16809844|PMID:19303004|PMID:19337156|PMID:21462384|PMID:21617751|PMID:21744490|PMID:23884333|PMID:24406863|PMID:24940934|PMID:25284770|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25932442|PMID:26748743|PMID:26961680|PMID:28492532|PMID:9497262 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620017 D RGD:9068941 20200609 RGD chronic cyclosporin A-induced nephropathy PMID:16308546|REF_RGD_ID:1599389 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12911551|REF_RGD_ID:1304421 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ISO RGD:620017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:15007308|REF_RGD_ID:1304308 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1351420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27887929 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9006242 Lattice Corneal Dystrophy, Type IIIA ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9006242 Lattice Corneal Dystrophy, Type IIIA ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, lattice type 3A PMID:10832717|PMID:11004271|PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:12400061|PMID:15790870|PMID:16809844|PMID:19337156|PMID:21462384|PMID:23884333|PMID:25741868|PMID:26748743|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9497262|PMID:9727509 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9008869 Lattice Corneal Dystrophy Type 1 ISO RGD:1351420 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848245 TGFBI transforming growth factor beta induced gene DOID:9008869 Lattice Corneal Dystrophy Type 1 ISO RGD:1351420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lattice corneal dystrophy Type I PMID:10798644|PMID:11923233|PMID:15059726|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:26197481|PMID:28492532|PMID:34097874|PMID:9054935|PMID:9463327|PMID:9559741|PMID:9727509 13848266 LOC100156758 olfactory receptor 6C68-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848287 RNF217 ring finger protein 217 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to 13848287 RNF217 ring finger protein 217 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848298 SNX19 sorting nexin 19 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13848298 SNX19 sorting nexin 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13848298 SNX19 sorting nexin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848298 SNX19 sorting nexin 19 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13848298 SNX19 sorting nexin 19 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13848356 ZBTB8OS zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13848356 ZBTB8OS zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:19270706|REF_RGD_ID:9587481 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:0060001 withdrawal disorder susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:22072270|REF_RGD_ID:9587485 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:20127736|REF_RGD_ID:9587486 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:11934 head and neck cancer susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds, intron:p.N396D (rs2296067), IVS10G>T (rs818912) (human) PMID:19339270|REF_RGD_ID:9587748 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human) PMID:20410850|REF_RGD_ID:9587484 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.D396N (rs2296067) (human) PMID:24952432|REF_RGD_ID:9587745 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal epithelium, nucleus (human) PMID:24224128|REF_RGD_ID:9587746 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human) PMID:15805246|REF_RGD_ID:9587752 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds (human) PMID:22483639|REF_RGD_ID:9587741 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:25741868 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24418035|REF_RGD_ID:9588260 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:23129632|REF_RGD_ID:9587482 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:19784073|REF_RGD_ID:9587479 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 13848373 KDM4C lysine demethylase 4C gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 13848414 LOC100515525 olfactory receptor 4D11 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13848414 LOC100515525 olfactory receptor 4D11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13848414 LOC100515525 olfactory receptor 4D11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9734886 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:0111676 high molecular weight kininogen deficiency ISO RGD:1603713 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:0111676 high molecular weight kininogen deficiency ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High molecular weight kininogen deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Kininogen deficiency, total PMID:1202089|PMID:12576314|PMID:17522339|PMID:1968772|PMID:25741868|PMID:32202057|PMID:7901207 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7027322 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26098644|REF_RGD_ID:11059888 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11160071 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9734886 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3015452|PMID:513486 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2535056 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9719496 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:2980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860667|REF_RGD_ID:10450565 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445233|PMID:10543429|PMID:1281941|PMID:16076651|PMID:20018876|PMID:29655911|PMID:3951883 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:2980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:5116037|REF_RGD_ID:11059893 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:2980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1937926|REF_RGD_ID:11059896 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18054572 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :7965C>T (human) PMID:17065357|REF_RGD_ID:2311541 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:10499367|PMID:10543429|PMID:15626726|PMID:16259764|PMID:16793879|PMID:18234883|PMID:2010815|PMID:2128375|PMID:21521205|PMID:3061568|PMID:7493622|PMID:7582491|PMID:7881729|PMID:9714424|PMID:9720808 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20868656|REF_RGD_ID:11059894 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002291 Hereditary Angioedema 6 ISO RGD:1603713 D RGD:7240710 20210616 OMIM 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002291 Hereditary Angioedema 6 ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 6 PMID:25741868|PMID:31087670|PMID:33114181 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1996642|REF_RGD_ID:11059895 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2980 D RGD:9068941 20200609 RGD peptidoglycan-polysaccharide-induced arthritis in Lewis rats PMID:9214434|REF_RGD_ID:1600547 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7027322 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs710446 (human) PMID:25472531|REF_RGD_ID:11059890 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1371395|PMID:3034372 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10805402|PMID:1334354|PMID:14744816|PMID:16321614|PMID:18084312|PMID:21420289|PMID:2404862|PMID:6675575|PMID:9249246 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281941 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22693178 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs710446(human) PMID:26159646|REF_RGD_ID:10411883 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007251 Hyperesthesia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8190269 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7623993 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20362651|PMID:30685357 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2535056|PMID:7856280 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death susceptibility ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19716087|REF_RGD_ID:10411885 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9622145 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11837250 13848418 KNG1 kininogen 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy severity ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous,serum: PMID:23808406|REF_RGD_ID:10411880 13848439 HEATR9 HEAT repeat containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848458 SELPLG selectin P ligand gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1317473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009715|REF_RGD_ID:6218987 13848458 SELPLG selectin P ligand gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13848458 SELPLG selectin P ligand gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13848458 SELPLG selectin P ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M62I (human) PMID:22307784|REF_RGD_ID:6218985 13848458 SELPLG selectin P ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848488 LOC100627608 protein SSX1-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13848488 LOC100627608 protein SSX1-like gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1344094 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 13848488 LOC100627608 protein SSX1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13848488 LOC100627608 protein SSX1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848499 TSC22D1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13848499 TSC22D1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848499 TSC22D1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13848499 TSC22D1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13848499 TSC22D1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15833021|PMID:17533171 13848499 TSC22D1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13848499 TSC22D1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15089088 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:17576681|PMID:23493554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13848526 TNFSF12 TNF superfamily member 12 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13848544 LUZP1 leucine zipper protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848544 LUZP1 leucine zipper protein 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13848571 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1312562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 13848571 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312562 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13848571 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848571 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312562 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13848577 NFS1 NFS1 cysteine desulfurase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13848577 NFS1 NFS1 cysteine desulfurase gene DOID:9005483 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 52 ISO RGD:1350532 D RGD:7240710 20210707 OMIM 13848577 NFS1 NFS1 cysteine desulfurase gene DOID:9005483 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 52 ISO RGD:1350532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 PMID:16199547|PMID:24498631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33457206 13848598 NARF nuclear prelamin A recognition factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848622 SPC25 SPC25 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848622 SPC25 SPC25 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13848680 SPAG11B sperm associated antigen 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY PMID:25741868|PMID:31673878 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0110807 hereditary spastic paraplegia 55 ISO RGD:1605601 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0110807 hereditary spastic paraplegia 55 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 55 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 55, autosomal recessive PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24080142|PMID:24198383|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:26539891|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:32581362|PMID:3479531 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1605601 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24033266|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:26539891|PMID:27858754|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:32478789|PMID:32581362|PMID:34440436|PMID:34732400 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24033266|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:27858754|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:34732400 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1605601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20598281 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20598281|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:32581362 13848687 MTRFR mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13848701 MARCHF11 membrane associated ring-CH-type finger 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642105 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848701 MARCHF11 membrane associated ring-CH-type finger 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1642105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13848718 PRR32 proline rich 32 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13848718 PRR32 proline rich 32 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121 13848718 PRR32 proline rich 32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13848718 PRR32 proline rich 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848724 ERMARD ER membrane associated RNA degradation gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1319689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13848724 ERMARD ER membrane associated RNA degradation gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319689 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13848724 ERMARD ER membrane associated RNA degradation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13848724 ERMARD ER membrane associated RNA degradation gene DOID:9004295 Periventricular Nodular Heterotopia 6 ISO RGD:1319689 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848724 ERMARD ER membrane associated RNA degradation gene DOID:9004295 Periventricular Nodular Heterotopia 6 ISO RGD:1319689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 6 PMID:24056535|PMID:25741868|PMID:28492532 13848777 CD1.1 CD1 antigen gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351549 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13848777 CD1.1 CD1 antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13848777 CD1.1 CD1 antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848777 CD1.1 CD1 antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13848797 TRIM7 tripartite motif containing 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316458 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13848797 TRIM7 tripartite motif containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis PMID:25741868|PMID:28492532 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848917 LPIN2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:10969284|PMID:11795677|PMID:15994876|PMID:16199547|PMID:17330256|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29387759|PMID:31598604|PMID:31727123|PMID:33314777|PMID:33670882|PMID:9536098 13848962 CLINT1 clathrin interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22492991|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25326635|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates 2 PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, Swedish type PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:12872255|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13848982 DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 13848995 ARMH1 armadillo like helical domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13848995 ARMH1 armadillo like helical domain containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13848995 ARMH1 armadillo like helical domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13849048 LGI3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849048 LGI3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 13849048 LGI3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13849048 LGI3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with muscle tone abnormalities and distal skeletal defects | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral nerve hyperexcitability syndrome PMID:25741868|PMID:29269699|PMID:35948005 13849060 IRF2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13849060 IRF2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849060 IRF2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080541 hyperprolinemia ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346272 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:2624476|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9700195 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13849099 ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelviscapular dysplasia PMID:19068278|PMID:25741868|PMID:28492532 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1317666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278 13849118 TBX15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278 13849147 SOWAHD sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13849147 SOWAHD sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 13849147 SOWAHD sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 13849147 SOWAHD sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606099 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13849147 SOWAHD sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13849147 SOWAHD sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849155 RPL35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13849155 RPL35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 19 PMID:28280134 13849155 RPL35 ribosomal protein L35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13849163 TLX3 T cell leukemia homeobox 3 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1615148 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:209880 13849163 TLX3 T cell leukemia homeobox 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13849163 TLX3 T cell leukemia homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849170 GMEB1 glucocorticoid modulatory element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849204 E2F6 E2F transcription factor 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 13849204 E2F6 E2F transcription factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13849204 E2F6 E2F transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849204 E2F6 E2F transcription factor 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1605732 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35225430 13849218 AP3M2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 13849218 AP3M2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 13849218 AP3M2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849218 AP3M2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q551R (human) PMID:11164908|REF_RGD_ID:1358313 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:11204 allergic conjunctivitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with rhinitis; DNA:SNP: : rs2107356 (human) PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP: :rs1801275(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18954266|REF_RGD_ID:4890005 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14712310|REF_RGD_ID:4890395 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20605987|PMID:20953944|REF_RGD_ID:5128514|REF_RGD_ID:5128553 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R (mouse) PMID:19770271|REF_RGD_ID:4890003 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11398072|PMID:16917945|REF_RGD_ID:4890352|REF_RGD_ID:4890406 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma PMID:15479272|REF_RGD_ID:4890351 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.E375A, Q551R (human) PMID:17170387|REF_RGD_ID:4890349 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:18425216|REF_RGD_ID:4890346 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17823973|REF_RGD_ID:4890347 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p. I75V, Q576R (human) PMID:12133990|REF_RGD_ID:4890404 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::-1902G/A (human) PMID:20868478|REF_RGD_ID:4890387 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p. S478P (human) PMID:11709756|REF_RGD_ID:4890024 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q551R (human) PMID:17586032|REF_RGD_ID:4890348 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q576R (human) PMID:12940513|REF_RGD_ID:4890402 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Interstitial Pneumonias PMID:15161635|REF_RGD_ID:4890021 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) PMID:9537881|REF_RGD_ID:11530003 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) PMID:9392697|REF_RGD_ID:11530001 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149659|REF_RGD_ID:7829822 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17942922|REF_RGD_ID:2317264 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767|PMID:30472377 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:12171893|REF_RGD_ID:7207070 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:22317767|REF_RGD_ID:7207066 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.1432T>C (human) PMID:15564773|REF_RGD_ID:4890394 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735615 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:10807530|REF_RGD_ID:4889985 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired immunodeficiency syndrome, slow progression to PMID:15712015|PMID:16189667|PMID:2278997|PMID:2307934|PMID:9620765 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:6543 acne ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q551R (human) PMID:22705603|REF_RGD_ID:7829779 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1805010 (human) PMID:24782180|REF_RGD_ID:10402783 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16647277|REF_RGD_ID:10402785 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncytial virus infection PMID:20861354|REF_RGD_ID:4889995 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gallbladder PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20623539|REF_RGD_ID:5128562 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30472377 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16890766|REF_RGD_ID:4890011 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sudden;DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380795|REF_RGD_ID:4890390 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exons:multiple PMID:20219689|REF_RGD_ID:10402786 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12165974|REF_RGD_ID:4889983 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S411L, p.S727A (rs1805013, rs1805016) (human) PMID:19036616|REF_RGD_ID:10402784 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:14745651|REF_RGD_ID:10402782 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404812|REF_RGD_ID:4889996 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncystial virus infection; DNA:polymorphism:cds:p. Q551R (human) PMID:12508140|REF_RGD_ID:4890022 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1805011,rs2057768 (human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24386991|REF_RGD_ID:11530005 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.S503P(rs1805015)(human) PMID:14615367|REF_RGD_ID:11529997 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759553 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9007356 Eczema susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2057768 (human) PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:19395316|REF_RGD_ID:4889981 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735615 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopy, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Atopy, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic PMID:10233717|PMID:10905893|PMID:11709756|PMID:15173254|PMID:15712015|PMID:16189667|PMID:2278997|PMID:2307934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9392697|PMID:9515586|PMID:9537881|PMID:9620765 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11918534 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-228120T>C(rs2107356)(human) PMID:17315188|REF_RGD_ID:11040938 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:19548368|REF_RGD_ID:7207069 13849240 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510 13849296 DKK3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 13849296 DKK3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13849296 DKK3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849296 DKK3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease 13849296 DKK3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 13849296 DKK3 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1353433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13849326 SRP19 signal recognition particle 19 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 13849326 SRP19 signal recognition particle 19 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:11257105|PMID:12136240|PMID:14672538|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13849326 SRP19 signal recognition particle 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849326 SRP19 signal recognition particle 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13849326 SRP19 signal recognition particle 19 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13849342 CDC14B cell division cycle 14B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 13849342 CDC14B cell division cycle 14B gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1322476 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:24619757|REF_RGD_ID:10059341 13849342 CDC14B cell division cycle 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849342 CDC14B cell division cycle 14B gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1322477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21262768|REF_RGD_ID:10059338 13849397 LOC100738050 zinc finger protein 33B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318499 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13849397 LOC100738050 zinc finger protein 33B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 77 PMID:25741868|PMID:27889058|PMID:28369466|PMID:28492532|PMID:29120066 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:29120066 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 13849472 REEP6 receptor accessory protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13849493 PTI pancreatic trypsin inhibitor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352143 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13849493 PTI pancreatic trypsin inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849493 PTI pancreatic trypsin inhibitor gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1352143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1320645 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 13 PMID:18513682|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146|PMID:32154054 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13849501 NDUFA2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13849520 C7H6orf62 chromosome 7 C6orf62 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849560 CLDN10 claudin 10 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13849560 CLDN10 claudin 10 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317558 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 13849560 CLDN10 claudin 10 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia PMID:25741868 13849560 CLDN10 claudin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13849560 CLDN10 claudin 10 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13849560 CLDN10 claudin 10 gene DOID:9007180 HELIX syndrome ISO RGD:1317558 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13849560 CLDN10 claudin 10 gene DOID:9007180 HELIX syndrome ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HELIX syndrome PMID:25741868|PMID:25741903|PMID:28686597|PMID:28771254|PMID:32860008 13849580 TMEM150B transmembrane protein 150B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2304150 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13849580 TMEM150B transmembrane protein 150B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849611 CPNE5 copine 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1317548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13849611 CPNE5 copine 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849654 LOC102165762 zinc finger protein 607-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849663 NLRP11 NLR family pyrin domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849689 ACTN3 actinin alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13849689 ACTN3 actinin alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849689 ACTN3 actinin alpha 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13849689 ACTN3 actinin alpha 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13849718 DNER delta/notch like EGF repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24725413|REF_RGD_ID:13782363 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28578378|REF_RGD_ID:13782362 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs735555 (human) PMID:19154537|REF_RGD_ID:13782364 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1553698 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21161138|REF_RGD_ID:13782378 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22987596|REF_RGD_ID:13782376 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1596 depressive disorder NOT ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21682945|REF_RGD_ID:13782377 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25301568|REF_RGD_ID:13782374 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25665755|REF_RGD_ID:13782373 13849735 CDK5R1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15665076 13849754 FXYD5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13849754 FXYD5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13849754 FXYD5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13849754 FXYD5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849754 FXYD5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13849794 TMEM270 transmembrane protein 270 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13849808 CARMIL3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13849808 CARMIL3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1349280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13849808 CARMIL3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849808 CARMIL3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13849808 CARMIL3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13849852 ARGLU1 arginine and glutamate rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849852 ARGLU1 arginine and glutamate rich 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:0050702 neonatal period electroclinical syndrome ISO RGD:12390251 D RGD:9068941 20220630 OMIA Neonatal encephalopathy with seizures PMID:18074159|PMID:33244473 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732287 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878807|PMID:9138733|REF_RGD_ID:10047399|REF_RGD_ID:10047400 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11358932|REF_RGD_ID:10047414 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:736761 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16496165|REF_RGD_ID:10047401 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878807|REF_RGD_ID:10047400 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23591579 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17586494|REF_RGD_ID:10047416 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10077326|PMID:9813301|REF_RGD_ID:10047405|REF_RGD_ID:10047413 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:736761 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:215050 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis PMID:10891039|REF_RGD_ID:10047412 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23591579 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9813301|REF_RGD_ID:10047413 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:small intestine mucosa PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24312512|REF_RGD_ID:10047418 13849860 ATF2 activating transcription factor 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10366744|REF_RGD_ID:10047417 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849884 STMN3 stathmin 3 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 13849894 TMEM222 transmembrane protein 222 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849894 TMEM222 transmembrane protein 222 gene DOID:9002095 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1604776 D RGD:7240710 20211027 OMIM 13849894 TMEM222 transmembrane protein 222 gene DOID:9002095 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1604776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral abnormalities PMID:33824500 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0060828 X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome ISO RGD:1315278 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0060828 X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome PMID:21630357|PMID:22814392|PMID:25741868 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0111781 Waisman syndrome ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome PMID:25434005 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13849905 CLIC2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13849920 TRPM6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:28041643|PMID:32581362 13849920 TRPM6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1320558 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13849920 TRPM6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal hypomagnesemia 1 PMID:12032568|PMID:12032570|PMID:14976260|PMID:16107578|PMID:23942199|PMID:24030239|PMID:24985022|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:28492532|PMID:33565749|PMID:34906502|PMID:9285786 13849920 TRPM6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 13849920 TRPM6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33565749 13849920 TRPM6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:896 metal metabolism disorder ISO RGD:1320558 D RGD:9068941 20200609 RGD hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, OMIM:602014 PMID:12032568|REF_RGD_ID:1599669 13849920 TRPM6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643|PMID:32581362 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:15948124|REF_RGD_ID:2299939 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15761500|REF_RGD_ID:2299940 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837776|REF_RGD_ID:2299938 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26008977 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:14970859|REF_RGD_ID:2299941 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:18353325|REF_RGD_ID:2299937 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000864 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15785925|REF_RGD_ID:2299942 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13849992 PLK1 polo like kinase 1 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 13850010 COP1 COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257 13850010 COP1 COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13850010 COP1 COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 13850010 COP1 COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850010 COP1 COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13850010 COP1 COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13850049 HOGA1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13850049 HOGA1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria type 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22391140|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:26340091|PMID:26342005|PMID:27096395|PMID:27561601|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:30488096|PMID:30609409|PMID:31123811|PMID:31401635|PMID:31589614|PMID:33350326|PMID:33495102|PMID:33865885|PMID:9536098 13850049 HOGA1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1321399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 13850049 HOGA1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:28492532 13850049 HOGA1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13850060 SRSF4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:amniotic fluid (human) PMID:16847874|REF_RGD_ID:11039402 13850060 SRSF4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:9865741|REF_RGD_ID:11039405 13850060 SRSF4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407 13850060 SRSF4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850060 SRSF4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:decreased expression: (human) PMID:22722453|REF_RGD_ID:11039059 13850078 DHRS7C dehydrogenase/reductase 7C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850093 LOC100156657 uncharacterized LOC100156657 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13850107 ACSL5 acyl-CoA synthetase long chain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850107 ACSL5 acyl-CoA synthetase long chain family member 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1604361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084 13850107 ACSL5 acyl-CoA synthetase long chain family member 5 gene DOID:9005374 Diarrhea 13 ISO RGD:1604361 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:19060277|PMID:23824587|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:29345414 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11179026|PMID:11464238|PMID:12163334|PMID:12469324|PMID:12687678|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:15889046|PMID:15942220|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17236130|PMID:17385796|PMID:17568986|PMID:17576681|PMID:1773534|PMID:17767372|PMID:17960121|PMID:18252222|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:21085994|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23103111|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:23824587|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25060099|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25809079|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:26818737|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28726809|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30835348|PMID:31077556|PMID:31141302|PMID:31196117|PMID:31229681|PMID:31719542|PMID:31813138|PMID:32741191|PMID:32783370|PMID:32830442|PMID:33124154|PMID:33974259|PMID:34707637|PMID:35393538|PMID:7762554|PMID:7874125|PMID:7920637|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9536098 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) PMID:19384953|REF_RGD_ID:9491841 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS1+132A>G (rs7495174), IVS1+8550A>G (rs11855019), IVS1+15605G>A (rs7174027) (human) PMID:21270109|REF_RGD_ID:9491840 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:15712365|PMID:17385796|PMID:1773534|PMID:17960121|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24518832|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:8302318|PMID:8980282 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8866 actinic keratosis susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H615R (rs1800414) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) PMID:19710684|REF_RGD_ID:9491818 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, intron:multiple (human) PMID:15889046|REF_RGD_ID:9491829 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1 PMID:10987646|PMID:12163334|PMID:12876664|PMID:15889046|PMID:18252222|PMID:23504663|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:7874125 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:19060277|PMID:23824587|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:32741191 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:10649493|PMID:12876664|PMID:18463683|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:22734612|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:7874125|PMID:8302318 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9004823 Brown Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown oculocutaneous albinism PMID:11179026|PMID:17767372|PMID:7920637 13850146 OCA2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 13850179 ADGRG3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13850179 ADGRG3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13850179 ADGRG3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13850179 ADGRG3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uterine Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:7446622|REF_RGD_ID:2314924 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:10508127|REF_RGD_ID:2314923 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17692401|REF_RGD_ID:2314919 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:1789335|REF_RGD_ID:2311543 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1789335|REF_RGD_ID:2311543 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15907336|REF_RGD_ID:2314920 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7446622|REF_RGD_ID:2314924 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms PMID:15218296|REF_RGD_ID:2314922 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621752 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16619500|REF_RGD_ID:1582109 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16619500 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732137 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15491750|REF_RGD_ID:2314921 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11730987 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16967782|REF_RGD_ID:2306436 13850201 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11701721|REF_RGD_ID:2311542 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anti-Glomerular Basement Membrane Disease PMID:11422211|REF_RGD_ID:1600652 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:12759460|REF_RGD_ID:5130177 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782534|REF_RGD_ID:2303017 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10516626|REF_RGD_ID:5130180 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18063050 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16511606|PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681|REF_RGD_ID:5130166 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory tract PMID:15940127|REF_RGD_ID:5129561 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, mast cell PMID:19926870|REF_RGD_ID:5130165 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19050293|REF_RGD_ID:5130169 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18538384|REF_RGD_ID:5129559 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15995705|REF_RGD_ID:1600592 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Aneurysm, Abdominal PMID:14718840|REF_RGD_ID:5130167 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15158333|PMID:15159277|REF_RGD_ID:1600597|REF_RGD_ID:5129702 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18648551|REF_RGD_ID:5130170 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897064|REF_RGD_ID:5130176 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:9272704|REF_RGD_ID:70679 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13850240 C5AR1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23118029|REF_RGD_ID:7411625 13850246 NENF neudesin neurotrophic factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13850246 NENF neudesin neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850246 NENF neudesin neurotrophic factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:0080014 chromosomal disease ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782|PMID:24292274 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:18425352|REF_RGD_ID:151356939 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: : rs10244817 (human) PMID:19285750|REF_RGD_ID:151356947 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :p.V326A (rs75932146) (human) PMID:32514122|REF_RGD_ID:151356948 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686849 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:1949 cholecystitis ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD mRNA:decreased expression:gall bladder PMID:28643740|REF_RGD_ID:151356941 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:24686846|PMID:25482530|PMID:27329137|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32907878 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs7784168(human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:33119245|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9000987 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686849 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9005799 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs2975843 (human) PMID:32586834|REF_RGD_ID:151356943 13850254 POT1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD mRNA:increased expression:colorectum PMID:25194444|REF_RGD_ID:151356940 13850292 GJC3 gap junction protein gamma 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16481432|REF_RGD_ID:1578421 13850292 GJC3 gap junction protein gamma 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13850292 GJC3 gap junction protein gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850299 C14H22orf31 chromosome 14 C22orf31 homolog gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 13850299 C14H22orf31 chromosome 14 C22orf31 homolog gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type PMID:25741868|PMID:28492532 13850299 C14H22orf31 chromosome 14 C22orf31 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13850299 C14H22orf31 chromosome 14 C22orf31 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850299 C14H22orf31 chromosome 14 C22orf31 homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 13850307 LOC110260660 cytochrome c oxidase assembly protein COX14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13850307 LOC110260660 cytochrome c oxidase assembly protein COX14 gene DOID:9006390 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 10 ISO RGD:1602844 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13850307 LOC110260660 cytochrome c oxidase assembly protein COX14 gene DOID:9006390 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 10 ISO RGD:1602844 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:22243966|PMID:25741868|PMID:28492532 13850319 RNF152 ring finger protein 152 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13850319 RNF152 ring finger protein 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850355 ASB1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13850355 ASB1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13850355 ASB1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13850355 ASB1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13850355 ASB1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850355 ASB1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13850392 DNAJA4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13850392 DNAJA4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850392 DNAJA4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13850404 AP1G2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13850404 AP1G2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850404 AP1G2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13850404 AP1G2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13850404 AP1G2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13850404 AP1G2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 13850438 FAM149A family with sequence similarity 149 member A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 13850438 FAM149A family with sequence similarity 149 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13850438 FAM149A family with sequence similarity 149 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850438 FAM149A family with sequence similarity 149 member A gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1604030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 13850459 CFAP77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13850459 CFAP77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13850459 CFAP77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13850459 CFAP77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13850459 CFAP77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13850459 CFAP77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13850459 CFAP77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850469 MCUB mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850505 PABPC4L poly(A) binding protein cytoplasmic 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25133751|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:0110384 retinitis pigmentosa 25 ISO RGD:1343004 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:0110384 retinitis pigmentosa 25 ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 25 PMID:16199547|PMID:17011488|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:32037395|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:287049|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32552793|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30513137|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:34178978|PMID:9536098|PMID:9585594 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:20237254|PMID:21069908|PMID:23105016|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30153090|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:32728228 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28704921|PMID:28838317|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30487145|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31872526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32728228|PMID:33749171|PMID:9536098 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:25741868 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:33576794 13850510 EYS eyes shut homolog gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13850554 LOC100524873 cytochrome b-c1 complex subunit 6, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314343 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850554 LOC100524873 cytochrome b-c1 complex subunit 6, mitochondrial gene DOID:9006123 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11 ISO RGD:1314343 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13850554 LOC100524873 cytochrome b-c1 complex subunit 6, mitochondrial gene DOID:9006123 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11 ISO RGD:1314343 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11 PMID:34750991 13850567 COMMD4 COMM domain containing 4 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 13850567 COMMD4 COMM domain containing 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13850567 COMMD4 COMM domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13850567 COMMD4 COMM domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13850567 COMMD4 COMM domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850567 COMMD4 COMM domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13850595 FLRT1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13850595 FLRT1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13850595 FLRT1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 13850595 FLRT1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13850595 FLRT1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 13850595 FLRT1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13850595 FLRT1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoid nephrosis PMID:23687361|PMID:32581362 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:25741868|PMID:26560070|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32356190|PMID:32791958|PMID:33532864 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669|PMID:20199424 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006677 Salcedo Syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:7240710 20201223 OMIM 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006677 Salcedo Syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella-like renal disease PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:25741868|PMID:26560070|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32356190|PMID:32581362|PMID:32791958|PMID:33532864 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13850611 LMX1B LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:10854116|PMID:15498463|PMID:15774843|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18414507|PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:24720768|PMID:25741868|PMID:25898926|PMID:26380986|PMID:26560070|PMID:27450397|PMID:28059119|PMID:28335748|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29869118|PMID:30881852|PMID:32356190|PMID:32791958|PMID:33532864|PMID:9536098|PMID:9590287|PMID:9618165|PMID:9837817 13850627 HEBP1 heme binding protein 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1312101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13850627 HEBP1 heme binding protein 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1312101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13850627 HEBP1 heme binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312101 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13850627 HEBP1 heme binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850633 PYY peptide YY gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400914 13850633 PYY peptide YY gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11709213 13850633 PYY peptide YY gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19925840 13850633 PYY peptide YY gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850633 PYY peptide YY gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22903826|PMID:29689362 13850633 PYY peptide YY gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:17045646|REF_RGD_ID:1625281 13850633 PYY peptide YY gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33581213 13850633 PYY peptide YY gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III PMID:28492532 13850633 PYY peptide YY gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10898754|PMID:11825645|PMID:16368708 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:31997314 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 13850652 OTUD7A OTU deubiquitinase 7A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:31997314 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353739 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:9000789 Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus ISO RGD:1353739 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:9000789 Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus PMID:22686506|PMID:23818446|PMID:24874986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:28492532 13850697 ADAMTS18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:9004628 Ohdo Syndrome, X-Linked ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ohdo syndrome, X-linked PMID:25741868 13850724 ANAPC11 anaphase promoting complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850731 LOC100127131 tubulin alpha-1C chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 13850731 LOC100127131 tubulin alpha-1C chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850731 LOC100127131 tubulin alpha-1C chain gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 13850731 LOC100127131 tubulin alpha-1C chain gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 13850747 LOC100738521 olfactory receptor 11H6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1553084 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13850759 SIPA1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 13850784 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 13850784 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13850784 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13850784 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13850788 STARD13 StAR related lipid transfer domain containing 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344085 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13850788 STARD13 StAR related lipid transfer domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850788 STARD13 StAR related lipid transfer domain containing 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13850806 PHF1 PHD finger protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13850806 PHF1 PHD finger protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1344150 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 13850806 PHF1 PHD finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850842 ALS2CL ALS2 C-terminal like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13850842 ALS2CL ALS2 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850842 ALS2CL ALS2 C-terminal like gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1605837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13850936 INTS3 integrator complex subunit 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13850979 TNPO3 transportin 3 gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 13850979 TNPO3 transportin 3 gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1318997 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13850979 TNPO3 transportin 3 gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:11222786|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23543484|PMID:23667635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30567601|PMID:31071488|PMID:31217819|PMID:31674007|PMID:31953240|PMID:9536098 13850979 TNPO3 transportin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13850979 TNPO3 transportin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13851015 UAP1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13851015 UAP1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13851015 UAP1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851015 UAP1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13851040 GABPB2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13851040 GABPB2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13851040 GABPB2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13851040 GABPB2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13851040 GABPB2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13851040 GABPB2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851040 GABPB2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737085 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:737085 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sjögren-Larsson syndrome PMID:10384396|PMID:10577908|PMID:10792573|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:15241804|PMID:15931689|PMID:16199547|PMID:16536828|PMID:16546179|PMID:16837225|PMID:16903323|PMID:17576681|PMID:17902024|PMID:17971613|PMID:17998529|PMID:18035827|PMID:19124283|PMID:19197545|PMID:19965611|PMID:20049467|PMID:21531120|PMID:21872273|PMID:21968182|PMID:22397046|PMID:23034980|PMID:23450279|PMID:24033266|PMID:25047030|PMID:25532748|PMID:25741868|PMID:25855245|PMID:27717089|PMID:28025403|PMID:28257279|PMID:28471629|PMID:28492532|PMID:29071827|PMID:29130490|PMID:29159939|PMID:29183715|PMID:29704247|PMID:30157790|PMID:30372562|PMID:30925032|PMID:31273323|PMID:31953843|PMID:32005694|PMID:8528251|PMID:9204959|PMID:9250352|PMID:9254849|PMID:9467812|PMID:9536098|PMID:9829906 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13851085 ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 13851106 KCNIP3 potassium voltage-gated channel interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851132 TTLL2 tubulin tyrosine ligase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851138 ST6GALNAC2 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1343813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17480010 13851138 ST6GALNAC2 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851160 GCG glucagon gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22323126 13851160 GCG glucagon gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23035082|REF_RGD_ID:10402366 13851160 GCG glucagon gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 13851160 GCG glucagon gene DOID:114 heart disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781 13851160 GCG glucagon gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:69995 13851160 GCG glucagon gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19654434|REF_RGD_ID:2313224 13851160 GCG glucagon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 13851160 GCG glucagon gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 13851160 GCG glucagon gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3019152 13851160 GCG glucagon gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18669601|PMID:3019152 13851160 GCG glucagon gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7608802 13851160 GCG glucagon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851160 GCG glucagon gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17891687 13851160 GCG glucagon gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7629900 13851160 GCG glucagon gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21824258|PMID:28633506 13851160 GCG glucagon gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12107204 13851160 GCG glucagon gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21824258 13851160 GCG glucagon gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9798264 13851160 GCG glucagon gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 13851160 GCG glucagon gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7629900 13851160 GCG glucagon gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22323126 13851160 GCG glucagon gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9798264 13851160 GCG glucagon gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22323126 13851160 GCG glucagon gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18996945|REF_RGD_ID:10402370 13851160 GCG glucagon gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781|PMID:8517581 13851160 GCG glucagon gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 13851160 GCG glucagon gene DOID:9006638 Sinus Tachycardia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7359351 13851160 GCG glucagon gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7192515 13851160 GCG glucagon gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781|PMID:3736332|PMID:6542785|PMID:7787496|PMID:9674488 13851160 GCG glucagon gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24125539|REF_RGD_ID:10402369 13851160 GCG glucagon gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23466488 13851160 GCG glucagon gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20065960 13851176 GRK7 G protein-coupled receptor kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1311855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22675730|REF_RGD_ID:9586108 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,SNP,haplotype:3'UTR: PMID:16924267|REF_RGD_ID:9586096 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs138880(human) PMID:19908236|REF_RGD_ID:9586358 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,SNPs,haplotype:promoter,3'UTR: PMID:16924267|REF_RGD_ID:9586096 13851194 BRD1 bromodomain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851240 LOC102163838 non-secretory ribonuclease-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352667 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13851240 LOC102163838 non-secretory ribonuclease-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12153692|PMID:12587966|PMID:8874658 13851240 LOC102163838 non-secretory ribonuclease-like gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1352667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 13851240 LOC102163838 non-secretory ribonuclease-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851240 LOC102163838 non-secretory ribonuclease-like gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections ISO RGD:1352667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21696142 13851240 LOC102163838 non-secretory ribonuclease-like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352667 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13851240 LOC102163838 non-secretory ribonuclease-like gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:1352667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21696142 13851247 SCG2 secretogranin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851247 SCG2 secretogranin II gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13851253 ZNF513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13851253 ZNF513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 58 PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532 13851253 ZNF513 zinc finger protein 513 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13851253 ZNF513 zinc finger protein 513 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532 13851253 ZNF513 zinc finger protein 513 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13851253 ZNF513 zinc finger protein 513 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 13851261 ASB6 ankyrin repeat and SOCS box containing 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13851261 ASB6 ankyrin repeat and SOCS box containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851276 MRPL33 mitochondrial ribosomal protein L33 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13851284 ABHD17C abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 13851284 ABHD17C abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13851284 ABHD17C abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851284 ABHD17C abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13851303 GLG1 golgi glycoprotein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13851303 GLG1 golgi glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851303 GLG1 golgi glycoprotein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13851347 MFAP4 microfibril associated protein 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13851347 MFAP4 microfibril associated protein 4 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13851347 MFAP4 microfibril associated protein 4 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13851347 MFAP4 microfibril associated protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13851347 MFAP4 microfibril associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851347 MFAP4 microfibril associated protein 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13851347 MFAP4 microfibril associated protein 4 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1317270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 13851357 FBXO7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13851357 FBXO7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian-pyramidal syndrome PMID:17576681|PMID:18513678|PMID:19038853|PMID:20603184|PMID:21347293|PMID:23352116|PMID:23933751|PMID:24112787|PMID:25029497|PMID:25085748|PMID:25169713|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26310625|PMID:26882974|PMID:27294386|PMID:27503909|PMID:28492532|PMID:30502028|PMID:9536098 13851357 FBXO7 F-box protein 7 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 13851357 FBXO7 F-box protein 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive 13851357 FBXO7 F-box protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13851357 FBXO7 F-box protein 7 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1553777 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143595|PMID:23143597 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2860 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13851397 ID3 inhibitor of DNA binding 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8796147|REF_RGD_ID:1580777 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0060572 Ritscher-Schinzel syndrome 2 ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 2 PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, NONAUTOIMMUNE | ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:10037069|PMID:10720030|PMID:10870027|PMID:11095460|PMID:11442002|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21586576|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:7528344|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9329388|PMID:9385128|PMID:9589634 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism, nonautoimmune | ClinVar Annotator: match by term: TOXIC THYROID HYPERPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10037069|PMID:10199795|PMID:10870027|PMID:11442002|PMID:11549687|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16106256|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21586576|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:7124278|PMID:7528344|PMID:7800007|PMID:7920658|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9253356|PMID:9329388|PMID:9360555|PMID:9360556|PMID:9385128|PMID:9398746|PMID:9589634 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial gestational hyperthyroidism PMID:12050212|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:7528344|PMID:8636266|PMID:8964822|PMID:9329388|PMID:9360555 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31705858 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs179247 (human) PMID:22673349|REF_RGD_ID:8548662 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237164|REF_RGD_ID:8548673 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:11458 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:23538203|REF_RGD_ID:8548657 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1955520|PMID:21841780 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:7828357|PMID:9528975|REF_RGD_ID:8548663|REF_RGD_ID:8548669 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA, mRNA:SNPs, decreased expression:promoter, intron, thymus:rs179247, rs2268458, rs2371462 (human) PMID:21642385|REF_RGD_ID:8548654 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19244275|REF_RGD_ID:8548656 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 (human) PMID:21124799|REF_RGD_ID:8548655 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:polymorphism: :pD727E (human) PMID:11887032|REF_RGD_ID:8548661 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 and rs2268458 (human) PMID:21155717|REF_RGD_ID:8548665 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24518168|REF_RGD_ID:8548664 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:16060907|PMID:17524032|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:20718767|PMID:21186955|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22876533|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:27255745|PMID:27637299|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:29546359|PMID:30372544|PMID:32425884|PMID:34276565|PMID:8954020|PMID:9100579|PMID:9185526 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8413627 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7800007|PMID:8413627|PMID:8964822 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131502 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM DUE TO UNRESPONSIVENESS TO THYROTROPIN | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO TSH RESISTANCE | ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:10037069|PMID:10720030|PMID:10870027|PMID:11095460|PMID:11442002|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21586576|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:7528344|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9329388|PMID:9385128|PMID:9589634 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism treatment ISO RGD:3911 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29507327|REF_RGD_ID:150521601 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8413627|PMID:9062474 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9005447 Hyperfunctioning Thyroid Adenoma ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid adenoma, hyperfunctioning PMID:7800007|PMID:8413627|PMID:9253356|PMID:9360556|PMID:9398746 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3783938 (human) PMID:22673349|REF_RGD_ID:8548662 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3911 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29507327|REF_RGD_ID:150521601 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 13851404 TSHR thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10199795|REF_RGD_ID:1580775 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1316921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:11687802|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26011646 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:19344877|PMID:24033266|PMID:25741868 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 13851427 CATSPER2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787037|REF_RGD_ID:5129100 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16226742 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8998253|REF_RGD_ID:1625366 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257174|REF_RGD_ID:1625367 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, experimental PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1405C>T (human) PMID:19019667|REF_RGD_ID:4890386 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17959644|REF_RGD_ID:5129097 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17067559|REF_RGD_ID:1625229 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15630442|REF_RGD_ID:5129098 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:18307414|REF_RGD_ID:5129095 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20729330|REF_RGD_ID:5129093 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18289533|PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094|REF_RGD_ID:5129096 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:17853654|REF_RGD_ID:4890369 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20334814|REF_RGD_ID:2317910 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092996 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular;protein:increased expression:left heart ventricle PMID:17211253|REF_RGD_ID:1625225 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19552053|REF_RGD_ID:2313803 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9407998 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21388992|REF_RGD_ID:5129099 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2167912|REF_RGD_ID:5129103 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593763|REF_RGD_ID:2313808 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:16256246|REF_RGD_ID:2313805 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276628|REF_RGD_ID:2313804 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640|PMID:18313046 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313046 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:11703426|REF_RGD_ID:2313807 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15220221|REF_RGD_ID:1625243 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12151769|REF_RGD_ID:1625283 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13851462 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:visceral adipose tissue:increased density of ligand binding sites on VAT in African American women compared to Caucasian women PMID:16507638|REF_RGD_ID:1625369 13851528 PAXBP1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13851528 PAXBP1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13851528 PAXBP1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13851528 PAXBP1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851528 PAXBP1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13851528 PAXBP1 PAX3 and PAX7 binding protein 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12626344|REF_RGD_ID:5130912 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neutropenia PMID:19783686|REF_RGD_ID:5130908 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:19917684|REF_RGD_ID:8549811 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:16394278|REF_RGD_ID:5130919 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176793|REF_RGD_ID:5130918 13851550 CCR7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 13851573 FABP6 fatty acid binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868|PMID:32585897 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inner ear malformation PMID:29955957 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:25741868 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:29100090|PMID:30143558 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32378186 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112178 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rokitansky sequence PMID:25741868 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112179 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 2 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil deformity, conductive deafness, and absent vagina PMID:25741868 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis and hypodysplasia PMID:28492532|PMID:29100090 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20210505 OMIM 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 80 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29955957|PMID:32585897 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13851581 GREB1L GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739660|PMID:29100090|PMID:29100091|PMID:30143558|PMID:31424080|PMID:32378186|PMID:32585897|PMID:32598191|PMID:33532864|PMID:33548512 13851618 CHGB chromogranin B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13851618 CHGB chromogranin B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13851618 CHGB chromogranin B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13851618 CHGB chromogranin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851627 MYADM myeloid associated differentiation marker gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1353717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:28492532 13851627 MYADM myeloid associated differentiation marker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851627 MYADM myeloid associated differentiation marker gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13851646 POLM DNA polymerase mu gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13851646 POLM DNA polymerase mu gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:732549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732549 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:2289066|REF_RGD_ID:2301089 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1557013 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732549 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate PMID:10945637|REF_RGD_ID:2289066 13851672 FGF6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13851679 HDAC10 histone deacetylase 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13851679 HDAC10 histone deacetylase 10 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13851679 HDAC10 histone deacetylase 10 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13851679 HDAC10 histone deacetylase 10 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13851679 HDAC10 histone deacetylase 10 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13851679 HDAC10 histone deacetylase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13851679 HDAC10 histone deacetylase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851729 CENPN centromere protein N gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1603636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 13851729 CENPN centromere protein N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851750 CLUL1 clusterin like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13851750 CLUL1 clusterin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851750 CLUL1 clusterin like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13851750 CLUL1 clusterin like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13851760 MRI1 methylthioribose-1-phosphate isomerase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1604271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe cystic degeneration of the brain PMID:25558065 13851760 MRI1 methylthioribose-1-phosphate isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851770 FOXO6 forkhead box O6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:2292467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13851776 APLP1 amyloid beta precursor like protein 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13851776 APLP1 amyloid beta precursor like protein 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13851776 APLP1 amyloid beta precursor like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851813 KRCC1 lysine rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851836 LOC100514118 olfactory receptor 52B2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13851836 LOC100514118 olfactory receptor 52B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:62192 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:103780 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal Erythroblastosis 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567601 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728667 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61899 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15829178|REF_RGD_ID:2316942 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:6652 diffuse idiopathic skeletal hyperostosis ISO RGD:62192 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106400 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283641 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:16873415|REF_RGD_ID:2316941 13851842 SLC29A1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567601 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISO RGD:1317700 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaryl-CoA oxidase deficiency PMID:12555941|PMID:18926513|PMID:1909402|PMID:25741868|PMID:28492532 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1317700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793025 13851888 SUGCT succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1317700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13851906 NOTUM notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606450 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13851906 NOTUM notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13851974 COL13A1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13851974 COL13A1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 19 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26626625|PMID:28492532|PMID:30767057|PMID:31081514|PMID:9536098 13851974 COL13A1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13851974 COL13A1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13851974 COL13A1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 48 PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:32577402 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 27 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25044680|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575 13852063 MTFMT mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13852091 NAA25 N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852119 TUT1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13852119 TUT1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13852119 TUT1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852132 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731895 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852132 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:16199547|PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21881205|PMID:21953331|PMID:23768303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:28895430|PMID:8495043 13852132 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:28492532 13852132 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731895 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13852132 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532 13852132 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13852132 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter:multiple (human) PMID:19024088|REF_RGD_ID:6484693 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1348934 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 1 PMID:10443676|PMID:12213892|PMID:14960026|PMID:16271481|PMID:17128565|PMID:17223989|PMID:18059087|PMID:18407210|PMID:18492762|PMID:18504396|PMID:18840636|PMID:19170705|PMID:19558534|PMID:21932602|PMID:25741868|PMID:26650942|PMID:28492532|PMID:34258490|PMID:7829641|PMID:8069303|PMID:8094489|PMID:8227361|PMID:8250922|PMID:8636348|PMID:9758716 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11082157 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:628649 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:2822467|REF_RGD_ID:6484558 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:628649 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 RGD Familial glucocorticoid deficiency (ACTH resistance), OMIM:202200 PMID:12213892|REF_RGD_ID:1600747 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 RGD familial glucocorticoid deficiency (ACTJ resistance), OMIM:202200 PMID:8094489|REF_RGD_ID:1600745 13852142 MC2R melanocortin 2 receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1553230 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:8110467|REF_RGD_ID:6484136 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350114 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:15042598|REF_RGD_ID:2299981 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465803|PMID:26253951 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733518 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:71004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:9003493 Primary Pulmonary Hypertension, 2 ISO RGD:1350114 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:9003493 Primary Pulmonary Hypertension, 2 ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19211612|PMID:19419974|PMID:21898662|PMID:21920918|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:30029678|PMID:31727138|PMID:9536098 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 13852148 SMAD9 SMAD family member 9 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 13852157 NAALADL1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13852157 NAALADL1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13852157 NAALADL1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13852157 NAALADL1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13852157 NAALADL1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13852157 NAALADL1 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852183 SLC17A3 solute carrier family 17 member 3 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1344101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uric acid concentration, serum, quantitative trait locus 4 PMID:20810651 13852183 SLC17A3 solute carrier family 17 member 3 gene DOID:13189 gout susceptibility ISO RGD:1344101 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13852183 SLC17A3 solute carrier family 17 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10940247|PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28462983|PMID:28492532 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037551 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9001681 Primrose Syndrome ISO RGD:1351632 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9001681 Primrose Syndrome ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primrose syndrome PMID:21567911|PMID:21910247|PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29737001|PMID:30256248 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13852216 ZBTB20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:619981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112106 chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia ISO RGD:1351463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112106 chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type PMID:16001442|PMID:20181727|PMID:25741868|PMID:28492532 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:heart: PMID:23868068|REF_RGD_ID:9681716 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764897 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:23370327|REF_RGD_ID:9681560 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:619981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cholangiocytee,liver: PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 treatment ISO RGD:619981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1552302 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23541634|REF_RGD_ID:9681550 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19010849 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1351463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200 13852324 HDAC6 histone deacetylase 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20538901|REF_RGD_ID:7364733 13852366 WDFY2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13852366 WDFY2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13852366 WDFY2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852366 WDFY2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 13852392 RPS24 ribosomal protein S24 gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pol III-related leukodystrophy PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625 13852392 RPS24 ribosomal protein S24 gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:734142 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852392 RPS24 ribosomal protein S24 gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 3 PMID:17186470|PMID:20960466|PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27329125|PMID:28492532|PMID:29748317|PMID:30228860 13852392 RPS24 ribosomal protein S24 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:17186470|PMID:17576681|PMID:19689926|PMID:20960466|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:27029625|PMID:28492532|PMID:29748317|PMID:9536098 13852392 RPS24 ribosomal protein S24 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 13852424 DMBT1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:61984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:17102098|REF_RGD_ID:1599780 13852424 DMBT1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 13852424 DMBT1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:9288095|REF_RGD_ID:1599778 13852424 DMBT1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13852424 DMBT1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852424 DMBT1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13852424 DMBT1 deleted in malignant brain tumors 1 gene DOID:9007971 Nose Neoplasms ISO RGD:61984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, Protein:increased expression PMID:12419858|REF_RGD_ID:1599782 13852464 DAPP1 dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320943 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13852464 DAPP1 dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852464 DAPP1 dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1320943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13852477 LOC100516485 protocadherin gamma-B2-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13852477 LOC100516485 protocadherin gamma-B2-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13852477 LOC100516485 protocadherin gamma-B2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852477 LOC100516485 protocadherin gamma-B2-like gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 13852477 LOC100516485 protocadherin gamma-B2-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13852477 LOC100516485 protocadherin gamma-B2-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351804 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13852486 P2RX6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13852529 KIF13A kinesin family member 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852594 YJU2 YJU2 splicing factor homolog gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13852614 TMEM17 transmembrane protein 17 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 13852614 TMEM17 transmembrane protein 17 gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome I PMID:25741868|PMID:26982032 13852614 TMEM17 transmembrane protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13852614 TMEM17 transmembrane protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852614 TMEM17 transmembrane protein 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13852630 TMEM132A transmembrane protein 132A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13852630 TMEM132A transmembrane protein 132A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13852630 TMEM132A transmembrane protein 132A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852645 CDH10 cadherin 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350088 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 13852645 CDH10 cadherin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350088 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256 13852645 CDH10 cadherin 10 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13852645 CDH10 cadherin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852645 CDH10 cadherin 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13852676 IFT81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28492532 13852676 IFT81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:26275418|PMID:28492532 13852676 IFT81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0080295 short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly ISO RGD:1606304 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13852676 IFT81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0080295 short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28492532 13852676 IFT81 intraflagellar transport 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13852676 IFT81 intraflagellar transport 81 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 13852717 SP8 Sp8 transcription factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13852717 SP8 Sp8 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852723 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732301 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13852723 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13852723 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13852723 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852723 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:9004621 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 20 ISO RGD:732301 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13852723 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:9004621 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 20 ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:28247525 13852723 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13852736 STON2 stonin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852760 SRP14 signal recognition particle 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13852760 SRP14 signal recognition particle 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852760 SRP14 signal recognition particle 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13852769 C2CD4D C2 calcium dependent domain containing 4D gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13852769 C2CD4D C2 calcium dependent domain containing 4D gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13852769 C2CD4D C2 calcium dependent domain containing 4D gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13852769 C2CD4D C2 calcium dependent domain containing 4D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13852769 C2CD4D C2 calcium dependent domain containing 4D gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13852769 C2CD4D C2 calcium dependent domain containing 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852769 C2CD4D C2 calcium dependent domain containing 4D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:3563711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13852775 HPS6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:0060544 Hermansky-Pudlak syndrome 6 ISO RGD:1347712 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852775 HPS6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:0060544 Hermansky-Pudlak syndrome 6 ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 6 PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:20158590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:27225848|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:30369044|PMID:30387913|PMID:31064749|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32725903|PMID:32830442|PMID:33878481|PMID:35054407 13852775 HPS6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913 13852775 HPS6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532 13852775 HPS6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 13852775 HPS6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27225848|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31064749|PMID:35054407 13852775 HPS6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 18 PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:16799052|PMID:17517693|PMID:17932117|PMID:18412284|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33576794 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:27886254|PMID:28492532|PMID:28559085 13852780 PRPF3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:9536098 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13852826 TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34935411 13852835 DEPDC1B DEP domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314052 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13852835 DEPDC1B DEP domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852835 DEPDC1B DEP domain containing 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13852835 DEPDC1B DEP domain containing 1B gene DOID:9002649 Acrodysostosis 2, with or without Hormone Resistance ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance PMID:21681106|PMID:24203977 13852835 DEPDC1B DEP domain containing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13852888 IPCEF1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1603404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 13852888 IPCEF1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13852888 IPCEF1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852903 CCER1 coiled-coil glutamate rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852908 DRAXIN dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13852908 DRAXIN dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13852908 DRAXIN dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605526 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13852908 DRAXIN dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1605526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 13852908 DRAXIN dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852908 DRAXIN dorsal inhibitory axon guidance protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1605526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple PMID:15776426|REF_RGD_ID:11068164 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22773737|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 4 PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:33532864|PMID:34295353|PMID:9536098 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:6837691|PMID:9536098 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:34295353|PMID:6837691|PMID:9536098 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:22550138|REF_RGD_ID:11537354 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:23559409|PMID:25558065|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:22773737|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:9000511 Senior-Loken Syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:9000511 Senior-Loken Syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 4 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:34295353|PMID:6837691|PMID:9536098 13852919 NPHP4 nephrocystin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13852964 LOC100623714 olfactory receptor 2T4-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13852964 LOC100623714 olfactory receptor 2T4-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13852964 LOC100623714 olfactory receptor 2T4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852964 LOC100623714 olfactory receptor 2T4-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:3711 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:cholangiocyte, basolateral plasma membrane PMID:18988797|REF_RGD_ID:2307071 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:733302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epididymis PMID:24105628|REF_RGD_ID:9999379 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18188457 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:733302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:9004633 Autosomal Recessive Osteopetrosis 9 ISO RGD:733302 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:3711 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercalcemia;protein:decreased expression:kidney outer medulla inner stripe PMID:17367404|REF_RGD_ID:9999377 13852967 SLC4A2 solute carrier family 4 member 2 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:733302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 13853003 TCAIM T cell activation inhibitor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853019 MRPS10 mitochondrial ribosomal protein S10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1323017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13853019 MRPS10 mitochondrial ribosomal protein S10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853019 MRPS10 mitochondrial ribosomal protein S10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1323017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13853038 CA13 carbonic anhydrase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11459908 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:21906006|REF_RGD_ID:5686422 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12486173|REF_RGD_ID:1580887 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20230511 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14699430|PMID:14732906 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20230511 RGD PMID:14699430|REF_RGD_ID:1358609 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:repeat PMID:11032390|REF_RGD_ID:5686417 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15389755|REF_RGD_ID:5686411 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:731837 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:10495037|REF_RGD_ID:5686418 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:529 blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11781417 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:529 blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11781417|REF_RGD_ID:734899 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:9002584 Benign Essential Blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13853074 DRD5 dopamine receptor D5 gene DOID:9002584 Benign Essential Blepharospasm susceptibility ISO RGD:731837 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11749123 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30794826 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853079 FOLR2 folate receptor 2 (fetal) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13853112 SLC5A10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13853112 SLC5A10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13853112 SLC5A10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13853112 SLC5A10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13853112 SLC5A10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853112 SLC5A10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13853131 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13853149 LOC100525119 olfactory receptor 4D5 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13853149 LOC100525119 olfactory receptor 4D5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13853149 LOC100525119 olfactory receptor 4D5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853149 LOC100525119 olfactory receptor 4D5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13853149 LOC100525119 olfactory receptor 4D5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13853152 LTB4R2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13853152 LTB4R2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853152 LTB4R2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13853152 LTB4R2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:732977 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with Endotoxemia PMID:27703200|REF_RGD_ID:40903067 13853152 LTB4R2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13853169 CDH20 cadherin 20 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313468 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13853169 CDH20 cadherin 20 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1313468 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868 13853169 CDH20 cadherin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853189 GAS8 growth arrest specific 8 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13853189 GAS8 growth arrest specific 8 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13853189 GAS8 growth arrest specific 8 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26387594|PMID:27472056|PMID:28492532|PMID:9536098 13853189 GAS8 growth arrest specific 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13853189 GAS8 growth arrest specific 8 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13853189 GAS8 growth arrest specific 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13853189 GAS8 growth arrest specific 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 13853219 OSGIN1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13853219 OSGIN1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853219 OSGIN1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13853219 OSGIN1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532 13853219 OSGIN1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13853231 NUP62CL nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13853231 NUP62CL nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13853231 NUP62CL nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13853231 NUP62CL nucleoporin 62 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15375487|REF_RGD_ID:2292005 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8836141|REF_RGD_ID:625375 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:9221798|REF_RGD_ID:2298572 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:10458410|REF_RGD_ID:2298571 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16467092|REF_RGD_ID:2291999 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732017 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137215 | OMIM:613659 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620707 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach mucosa PMID:11350545|REF_RGD_ID:2292012 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18283638|REF_RGD_ID:2291996 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:10835496|REF_RGD_ID:2298569 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17624412|REF_RGD_ID:2292003 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium PMID:7965392|REF_RGD_ID:2298573 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:9221798|REF_RGD_ID:2298572 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:3493 signet ring cell adenocarcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18283638|REF_RGD_ID:2291996 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix PMID:10727981|REF_RGD_ID:2298570 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9066601|REF_RGD_ID:2292004 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:9001295 Achlorhydria ISO RGD:620707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:stomach PMID:11903739|REF_RGD_ID:2292010 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19880587 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:732017 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344671 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16267614|REF_RGD_ID:2292002 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13853271 TFF1 trefoil factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13853278 RASGEF1A RasGEF domain family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853315 STYK1 serine/threonine/tyrosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853329 SEPHS1 selenophosphate synthetase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13853329 SEPHS1 selenophosphate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1351828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17010131 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735816 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 13853364 SLC22A3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27401566 13853395 RGN regucalcin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13853395 RGN regucalcin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13853395 RGN regucalcin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 13853395 RGN regucalcin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13853395 RGN regucalcin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 13853395 RGN regucalcin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15375596|REF_RGD_ID:9590273 13853395 RGN regucalcin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13853395 RGN regucalcin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:11237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:19437547|REF_RGD_ID:9590213 13853395 RGN regucalcin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13853395 RGN regucalcin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18805471 13853395 RGN regucalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853395 RGN regucalcin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21683810|REF_RGD_ID:5509919 13853395 RGN regucalcin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 13853395 RGN regucalcin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 13853395 RGN regucalcin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13853395 RGN regucalcin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9062895|REF_RGD_ID:9590177 13853395 RGN regucalcin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13853427 ETS2 ETS proto-oncogene 2, transcription factor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1352353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13853427 ETS2 ETS proto-oncogene 2, transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853427 ETS2 ETS proto-oncogene 2, transcription factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1352353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 13853427 ETS2 ETS proto-oncogene 2, transcription factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19764029 13853427 ETS2 ETS proto-oncogene 2, transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 13853444 MIR374B microRNA mir-374b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2290238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13853444 MIR374B microRNA mir-374b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:2290238 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 13853465 AADAT aminoadipate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853465 AADAT aminoadipate aminotransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13853465 AADAT aminoadipate aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1307932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:esophagus epithelium, cytoplasm PMID:16143882|REF_RGD_ID:2317602 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19555390|PMID:19793693|REF_RGD_ID:2317580|REF_RGD_ID:2317583 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19555390|REF_RGD_ID:2317583 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15693851|REF_RGD_ID:2317592 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:small intestine epithelium PMID:17375208|REF_RGD_ID:2317600 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1317413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13853488 CLDN4 claudin 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967 13853504 ARL5A ADP ribosylation factor like GTPase 5A gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:25205138|PMID:28492532 13853504 ARL5A ADP ribosylation factor like GTPase 5A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13853504 ARL5A ADP ribosylation factor like GTPase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853521 YEATS4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1305741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11521196|REF_RGD_ID:1598696 13853521 YEATS4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1353043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20601955 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip palate PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29031784|REF_RGD_ID:13831310 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-RESISTANT RICKETS WITH END-ORGAN UNRESPONSIVENESS TO 1,25-DIHYDROXYCHOLECALCIFEROL PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:731796 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Refsum syndrome PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17905308|PMID:18612766|PMID:20818383|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28041643|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:31456290|PMID:9326939|PMID:9326940|PMID:9536098|PMID:9657395 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:17905308|PMID:18612766|PMID:20818383|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:9326939|PMID:9326940|PMID:9657395 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:14974078|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9326939|PMID:9657395 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9326940 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:9003094 Adult Refsum Disease, 1 ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Refsum disease, adult, 1 PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:17905308|PMID:18612766|PMID:2433405|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:9326939|PMID:9326940|PMID:9657395 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:731796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RICKETS, HEREDITARY VITAMIN D-RESISTANT PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10709665|PMID:8954107|REF_RGD_ID:13831312|REF_RGD_ID:13831337 13853536 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:731796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9266377|REF_RGD_ID:13831311 13853552 RPS6KA2 ribosomal protein S6 kinase A2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13853552 RPS6KA2 ribosomal protein S6 kinase A2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1348784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13853552 RPS6KA2 ribosomal protein S6 kinase A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 13853580 DIXDC1 DIX domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 13853604 DHX57 DExH-box helicase 57 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13853604 DHX57 DExH-box helicase 57 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13853604 DHX57 DExH-box helicase 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853604 DHX57 DExH-box helicase 57 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13853643 USP42 ubiquitin specific peptidase 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853669 SCUBE1 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13853669 SCUBE1 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13853669 SCUBE1 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853669 SCUBE1 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1319121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 13853697 C3H2orf49 chromosome 3 C2orf49 homolog gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 13853697 C3H2orf49 chromosome 3 C2orf49 homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 13853697 C3H2orf49 chromosome 3 C2orf49 homolog gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 13853697 C3H2orf49 chromosome 3 C2orf49 homolog gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia PMID:25741868 13853697 C3H2orf49 chromosome 3 C2orf49 homolog gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 13853697 C3H2orf49 chromosome 3 C2orf49 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13853697 C3H2orf49 chromosome 3 C2orf49 homolog gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12935429|REF_RGD_ID:1581787 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:737383 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:737383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fish-eye disease | ClinVar Annotator: match by term: LCAT deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Norum disease PMID:1516702|PMID:15297675|PMID:1571050|PMID:15994445|PMID:1662503|PMID:1681161|PMID:1737840|PMID:17526537|PMID:1859405|PMID:2052566|PMID:21600519|PMID:21875686|PMID:21901787|PMID:22090275|PMID:22189200|PMID:22629316|PMID:22701329|PMID:22923420|PMID:23236364|PMID:2370048|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24636183|PMID:24715031|PMID:25727495|PMID:25741868|PMID:26195816|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:28983876|PMID:29030428|PMID:29083407|PMID:30333156|PMID:31164121|PMID:32041611|PMID:33816482|PMID:6078131|PMID:6624548|PMID:7613477|PMID:8432868|PMID:8620346|PMID:8675648|PMID:8755645|PMID:9261271|PMID:9541390|PMID:9741700 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809774|REF_RGD_ID:1581783 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:737383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12673583|REF_RGD_ID:1581779 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16640830|REF_RGD_ID:1581773 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737383 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15280162|REF_RGD_ID:1581769 13853711 LCAT lecithin-cholesterol acyltransferase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:10859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14668345|REF_RGD_ID:1581782 13853728 NFXL1 nuclear transcription factor, X-box binding like 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 13853728 NFXL1 nuclear transcription factor, X-box binding like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853728 NFXL1 nuclear transcription factor, X-box binding like 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 1 PMID:10022448|PMID:10551778|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:11754099|PMID:11889179|PMID:12571157|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16864747|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19172541|PMID:19400992|PMID:20087398|PMID:20237833|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29157895|PMID:30691934|PMID:31830376|PMID:7553856|PMID:8178824|PMID:9020851|PMID:9769327|PMID:9851774 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:22617343|PMID:28492532 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885925 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian hyperstimulation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian response to FSH stimulation PMID:10022448|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:12930928|PMID:15080154|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16278261|PMID:16864747|PMID:17721928|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19400992|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894317|PMID:9402264|PMID:9769327 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853774 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD sex cord-stromal tumors;DNA:point mutation:F591S PMID:9100567|REF_RGD_ID:1601234 13853807 EXOC6 exocyst complex component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853850 SUN5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:0070184 spermatogenic failure 16 ISO RGD:1314928 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13853850 SUN5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:0070184 spermatogenic failure 16 ISO RGD:1314928 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 16 PMID:25741868|PMID:27640305|PMID:28492532|PMID:29331481 13853850 SUN5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853866 SLC13A3 solute carrier family 13 member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 13853866 SLC13A3 solute carrier family 13 member 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13853866 SLC13A3 solute carrier family 13 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13853866 SLC13A3 solute carrier family 13 member 3 gene DOID:9000912 Acute Reversible Leukoencephalopathy with Increased Urinary Alpha-ketoglutarate ISO RGD:69657 D RGD:7240710 20200415 OMIM 13853866 SLC13A3 solute carrier family 13 member 3 gene DOID:9000912 Acute Reversible Leukoencephalopathy with Increased Urinary Alpha-ketoglutarate ISO RGD:69657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, acute reversible, with increased urinary alpha-ketoglutarate PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30635937|PMID:9536098 13853899 SDR39U1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13853899 SDR39U1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853899 SDR39U1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13853899 SDR39U1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:30775854 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:27854218 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30547036|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:33134301|PMID:34540771 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1616733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29895960|PMID:30972196 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:21846512|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26604136|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:29915098|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30262924|PMID:30262925|PMID:30276801|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30557877|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31198128|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31583969|PMID:31638414|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32344918|PMID:32674065|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32817827|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33134301|PMID:33188278|PMID:33450993|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34486814|PMID:34540771|PMID:35470680|PMID:36417486|PMID:9536098 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476|PMID:34540771 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1316618 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutations:exon 9:multiple (human) PMID:19712804|REF_RGD_ID:11067476 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:22004663|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30547036|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:33134301|PMID:34540771 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:28492532 13853922 RBM20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13853941 AIDA axin interactor, dorsalization associated gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13853941 AIDA axin interactor, dorsalization associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603969 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13853941 AIDA axin interactor, dorsalization associated gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13853941 AIDA axin interactor, dorsalization associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13853941 AIDA axin interactor, dorsalization associated gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13853941 AIDA axin interactor, dorsalization associated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13853960 INTS6L integrator complex subunit 6 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13853960 INTS6L integrator complex subunit 6 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13853960 INTS6L integrator complex subunit 6 like gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 13853960 INTS6L integrator complex subunit 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854017 TMSB15A thymosin beta 15A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13854017 TMSB15A thymosin beta 15A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1615155 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:27253414|REF_RGD_ID:151347600 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29241730|PMID:30810840|PMID:31625129|PMID:32666380 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066|PMID:24097067 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ameliorates ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model PMID:28892081|REF_RGD_ID:151347436 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased expression:colon (human) PMID:27991929|REF_RGD_ID:151347529 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) PMID:24099634|REF_RGD_ID:151347624 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1615155 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Experimental Colitis PMID:27991929|REF_RGD_ID:151347529 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:28197630|REF_RGD_ID:151347617 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bile duct (human) PMID:26485275|REF_RGD_ID:11250478 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:5041 esophageal cancer disease_progression ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:intron 6: (rs610604) (human) PMID:25354935|REF_RGD_ID:151347597 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:5041 esophageal cancer severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs583522) (human) PMID:26598072|REF_RGD_ID:11075880 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:stomach (human) PMID:31153693|REF_RGD_ID:151347607 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:29190981|REF_RGD_ID:151347622 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:32015333|REF_RGD_ID:151347604 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:26538215|REF_RGD_ID:151347618 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1615155 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:27253414|REF_RGD_ID:151347600 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:21841782|PMID:23143596|PMID:30224649 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression, decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:28842689|REF_RGD_ID:151347619 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9006364 Hereditary Autoinflammatory Diseases ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26642243 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP,haplotypes: (rs148314165, rs200820567) (human) PMID:28784141|REF_RGD_ID:151347613 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165918|PMID:19165919|PMID:19838193|PMID:21336280 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs6920220) (human) PMID:22843550|REF_RGD_ID:151347611 13854030 TNFAIP3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:26149137|REF_RGD_ID:151347434 13854052 ZNF114 zinc finger protein 114 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:31178128 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9 PMID:25741868|PMID:30758658|PMID:31178128 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 13854087 NUP214 nucleoporin 214 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13854161 ANKRD31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 13854161 ANKRD31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13854161 ANKRD31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 13854161 ANKRD31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 13854161 ANKRD31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13854161 ANKRD31 ankyrin repeat domain 31 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:14990971|REF_RGD_ID:11570560 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L111F (rat) PMID:18064521|REF_RGD_ID:2292230 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:27251563|REF_RGD_ID:11575049 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:13768 opisthorchiasis ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25809205|REF_RGD_ID:11570559 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:25682201|REF_RGD_ID:11570557 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD Squamous Cell/Adenosquamous Carcinoma and Adenocarcinoma;protein:increased expression:gall bladder (human) PMID:23320827|REF_RGD_ID:11571623 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23942359|REF_RGD_ID:11571618 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:anterior cingulate cortex (human) PMID:16491132|REF_RGD_ID:11571621 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:hippocampus (rat) PMID:24069387|REF_RGD_ID:9999367 13854198 ACTR3 actin related protein 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:16557584|PMID:17949294|PMID:19806110|PMID:25820570|PMID:28492532 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0112346 hereditary spastic paraplegia 83 ISO RGD:1606204 D RGD:7240710 20201007 OMIM 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0112346 hereditary spastic paraplegia 83 ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 83, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1332429 D RGD:9068941 20230406 MouseDO 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:1606204 D RGD:7240710 20201216 OMIM 13854220 HPDL 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33634263|PMID:33970200|PMID:9084927|PMID:9973289 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13854230 TAGLN2 transgelin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:24753537|PMID:26324699|PMID:28492532|PMID:32581362 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16985178|REF_RGD_ID:10450485 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:CD34++ cell: PMID:12670333|REF_RGD_ID:10450504 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.E785K(human) PMID:15644419|REF_RGD_ID:10450471 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0080187 chronic neutrophilic leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24081659|REF_RGD_ID:10450482 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0080187 chronic neutrophilic leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.T618I(human) PMID:23604229|REF_RGD_ID:10450483 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiples: PMID:23774674|REF_RGD_ID:10450469 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0090120 hereditary neutrophilia ISO RGD:1319271 D RGD:7240710 20220406 OMIM 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0090120 hereditary neutrophilia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neutrophilia PMID:12203110|PMID:19620628|PMID:24753537|PMID:25741868|PMID:26324699|PMID:28492532 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0112129 severe congenital neutropenia 7 ISO RGD:1319271 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:0112129 severe congenital neutropenia 7 ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency PMID:10449521|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24033266|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24753537|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26324699|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30028820|PMID:30348809|PMID:30967555|PMID:31309983|PMID:31321910|PMID:31697825|PMID:32581362|PMID:33108454|PMID:9536098 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19293384|REF_RGD_ID:5133738 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897249|REF_RGD_ID:10450501 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:24753537|PMID:25741868|PMID:26324699|PMID:28492532 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression ISO RGD:1319272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17185469|REF_RGD_ID:5133739 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19620628 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:9001473 Severe Chronic Neutropenia ISO RGD:1319272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9639496|REF_RGD_ID:10450484 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24746896|REF_RGD_ID:10450468 13854255 CSF3R colony stimulating factor 3 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1319271 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:nonsense mutation:cds: PMID:9001427|REF_RGD_ID:10450487 13854286 SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13854286 SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13854286 SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13854286 SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13854286 SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13854286 SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854286 SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:12618764|REF_RGD_ID:2298795 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:62183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11387209|REF_RGD_ID:1580866 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735708 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11387209|REF_RGD_ID:1580866 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:735708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:62183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11387209|REF_RGD_ID:1580866 13854318 MAP2K5 mitogen-activated protein kinase kinase 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia PMID:25741868 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:13628 favism ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854379 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13854413 WBP1 WW domain binding protein 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13854413 WBP1 WW domain binding protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13854413 WBP1 WW domain binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854413 WBP1 WW domain binding protein 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16096327 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12184521|REF_RGD_ID:10450573 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22146561|REF_RGD_ID:6906895 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663678|REF_RGD_ID:4143222 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:15258192|REF_RGD_ID:8549793 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080162 lupus nephritis resistance ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; protein:increased expression:serum (human) PMID:20538031|REF_RGD_ID:6907068 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20844880 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity, protein:increased expression:serum (human) PMID:22027586|REF_RGD_ID:14401582 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080474 pustular psoriasis 14 ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized pustular psoriasis PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:26100510|PMID:28492532 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human) PMID:17258699|REF_RGD_ID:6907128 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:7736749|REF_RGD_ID:8551826 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:12186498|REF_RGD_ID:7387296 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:11100 C>T (rs315952) (human) PMID:19702713|REF_RGD_ID:8549808 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8049450|REF_RGD_ID:6909143 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10126 keratoconus susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.214+242C>T (human) PMID:23462747|REF_RGD_ID:8549797 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tears (human) PMID:20508732|REF_RGD_ID:8551707 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8491511|REF_RGD_ID:4143233 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10325 silicosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:11264025|REF_RGD_ID:4142816 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23842733|REF_RGD_ID:8551847 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18279051|REF_RGD_ID:4143207 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:10358201|REF_RGD_ID:4143183 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1344540 D RGD:7240710 20220209 OMIM 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21126355|REF_RGD_ID:6906962 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat (human) PMID:10377182|REF_RGD_ID:4143226 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585563|REF_RGD_ID:1626668 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:11840488|REF_RGD_ID:1626667 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:19489682|REF_RGD_ID:6907081 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup multiple (human) PMID:16698387|REF_RGD_ID:6907367 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:9186886|REF_RGD_ID:6909151 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:10549671|REF_RGD_ID:8549802 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in mouse model PMID:10359324|REF_RGD_ID:8549790 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12202509|REF_RGD_ID:8549796 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8810593|REF_RGD_ID:4143190 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22810359|REF_RGD_ID:6909177 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8686976|REF_RGD_ID:4143191 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:8640042|REF_RGD_ID:6907372 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:12574433|REF_RGD_ID:7175064 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:8182127|REF_RGD_ID:8551834 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11573 listeriosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8855299|REF_RGD_ID:11522760 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15539764|REF_RGD_ID:4143172 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:: PMID:22882323|REF_RGD_ID:12910846 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:11448121|REF_RGD_ID:8549794 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1344540 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 4 PMID:25741868|PMID:28492532 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1, IL1RN*2 (human) PMID:14758530|REF_RGD_ID:6907374 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11889184|REF_RGD_ID:1626666 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12373296|REF_RGD_ID:6909171 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased concentration:serum (human) PMID:9802632|REF_RGD_ID:6909134 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11803234 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:9646842|REF_RGD_ID:8549786 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva (human) PMID:11527941|REF_RGD_ID:8549807 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:7637259|REF_RGD_ID:8551712 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13189 gout ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18403674 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14600787|REF_RGD_ID:7401213 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20844880 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8239179|REF_RGD_ID:4143198 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rabbit model PMID:19693263|REF_RGD_ID:8551704 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism:: PMID:23014359|REF_RGD_ID:11522756 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:15516267|REF_RGD_ID:8551736 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (mouse) PMID:21681776|REF_RGD_ID:6906929 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, neutrophil PMID:12547728|REF_RGD_ID:4143175 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10515411|REF_RGD_ID:4143181 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:8325116|REF_RGD_ID:4143201 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus; rat model treated with human protein PMID:22427156|REF_RGD_ID:7174694 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein; associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22081301|REF_RGD_ID:6906924 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19010416 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein PMID:8168095|REF_RGD_ID:6909140 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:20412072|REF_RGD_ID:8551852 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837124|REF_RGD_ID:1626674 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9236716 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11889437|REF_RGD_ID:4143176 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9176529 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16724092|PMID:18763028|REF_RGD_ID:4142802|REF_RGD_ID:4143209 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:repeat, decreased expression (human) PMID:11027520|REF_RGD_ID:4143224 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10843772|REF_RGD_ID:4143225 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2234678 (human) PMID:17107994|REF_RGD_ID:4143208 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15020290|REF_RGD_ID:4143216 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs447713, rs3087271 (human) PMID:16409203|REF_RGD_ID:4143163 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18926055|REF_RGD_ID:4142864 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:285 hairy cell leukemia treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9613675|REF_RGD_ID:11522762 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein PMID:22241891|REF_RGD_ID:6906885 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:21304992|REF_RGD_ID:6906960 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:12837270|PMID:16519819|PMID:19729864|PMID:20842532|PMID:21279638|PMID:22032624|PMID:24033266|PMID:24863340|PMID:25501066|PMID:25741868|PMID:28236224|PMID:28492532 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:8608647|REF_RGD_ID:4143192 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14619382|REF_RGD_ID:4143174 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:10543265|REF_RGD_ID:4143180 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10631206|REF_RGD_ID:4143179 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:10916103|REF_RGD_ID:6906961 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein PMID:9370186|REF_RGD_ID:6909150 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum, urine (human) PMID:16209246|REF_RGD_ID:6907414 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:10079261|REF_RGD_ID:6909131 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD response to immunoglobulin therapy PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10566895|REF_RGD_ID:6907427 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron, 3' utr:IVS1+1890G>T, IVS1+8796A>G, *138C>G (rs928940, rs439154, rs315951) (human) PMID:19280228|REF_RGD_ID:6907082 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asphyxia; rat model treated with human protein PMID:16259926|REF_RGD_ID:6907369 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:16763508|REF_RGD_ID:6907360 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14610321|REF_RGD_ID:6907375 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:plasma PMID:20404807|REF_RGD_ID:4142853 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:8342915|REF_RGD_ID:4143199 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19291375|REF_RGD_ID:4142861 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:18364273|REF_RGD_ID:4142868 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18579366|REF_RGD_ID:4142866 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:7790404|REF_RGD_ID:8551708 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338|PMID:7706905 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18403674 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:7767546|REF_RGD_ID:4143194 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17056243|REF_RGD_ID:4142874 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:10934117|REF_RGD_ID:4143177 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, alternative forms:lung PMID:8030748|REF_RGD_ID:4143231 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:16126303|REF_RGD_ID:4143167 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:decreased expression:urine (human) PMID:12679866|REF_RGD_ID:6907426 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4371 Schnitzler syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16096327 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4371 Schnitzler syndrome susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16096327|REF_RGD_ID:11522758 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17031403|REF_RGD_ID:6907413 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15178892|REF_RGD_ID:4143215 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity PMID:10224452|REF_RGD_ID:4143227 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:repeat:intron (human) PMID:14533660|REF_RGD_ID:4142859 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20071465|REF_RGD_ID:4145614 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein PMID:21975862|REF_RGD_ID:6906925 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123344|REF_RGD_ID:6909121 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16369129|REF_RGD_ID:4143213 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid, neutrophil (rat) PMID:1385928|REF_RGD_ID:8551846 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17569781|REF_RGD_ID:4142871 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18838927|REF_RGD_ID:4142865 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:552 pneumonia no_association ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19900796|REF_RGD_ID:4143204 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9370186 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9370186 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis, IGA; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:12138282|REF_RGD_ID:6909118 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18474815|PMID:19005744 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:631 fibromyalgia severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10341365|REF_RGD_ID:8549787 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10886238 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle (human) PMID:18251582|REF_RGD_ID:8549795 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7946395|REF_RGD_ID:4143197 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19192274|PMID:7706905 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19447938|REF_RGD_ID:7174696 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10637275|REF_RGD_ID:8549810 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:g.14709C>T rs315952 (human) PMID:12837270|REF_RGD_ID:6907105 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS6+327A>G rs452204 (human) PMID:20551628|REF_RGD_ID:6907070 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16556139|REF_RGD_ID:6907368 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:17224277|REF_RGD_ID:6907131 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human) PMID:16766392|REF_RGD_ID:6907370 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23024164|REF_RGD_ID:6906880 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human) PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7949186|REF_RGD_ID:10450889 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:8119534|REF_RGD_ID:6909136 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18322242|PMID:18596024|REF_RGD_ID:4143205|REF_RGD_ID:4143206 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:: PMID:20626741|REF_RGD_ID:11528541 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25665855 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:10751560|REF_RGD_ID:7175060 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urine (human) PMID:9090470|REF_RGD_ID:6909172 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:17964877|REF_RGD_ID:6907102 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16038625|REF_RGD_ID:1626673 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:8978354|REF_RGD_ID:8551835 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20220217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000325 Abscess severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:8872492|REF_RGD_ID:8551794 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:22679224|REF_RGD_ID:7051590 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15317861 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14754758 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14754758|REF_RGD_ID:4143217 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7637259 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:22782699|REF_RGD_ID:6909178 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16096327 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16455768|REF_RGD_ID:1626671 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25665855 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001020 Eye Manifestations ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum (human) PMID:9152064|REF_RGD_ID:8549789 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis, Listeria; PMID:10085034|REF_RGD_ID:11522759 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25392278 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenocarcinoma;mRNA:increased expression:cerebral cortex, hypothalamus (rat) PMID:9688694|REF_RGD_ID:8551744 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia;protein:decreased expression:serum: PMID:8698137|REF_RGD_ID:11528539 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001164 Proctocolitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased concentration:serum (human) PMID:9802632|REF_RGD_ID:6909134 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Ophthalmopathy PMID:10792346|REF_RGD_ID:8549806 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001462 Meibomian Gland Dysfunction ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tears (human) PMID:20508732|REF_RGD_ID:8551707 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9439800|REF_RGD_ID:4143228 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001488 Human Influenza disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20840779|REF_RGD_ID:4143203 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9001831 Lichen Sclerosus et Atrophicus severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:7927338|REF_RGD_ID:6909135 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:9000676|REF_RGD_ID:6909138 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12451245|REF_RGD_ID:8551710 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:17286233|REF_RGD_ID:6909120 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:16174285|REF_RGD_ID:6907371 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15317861|PMID:17174526|PMID:20937348|PMID:8864563 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental; rat model treated with human protein PMID:22933159|REF_RGD_ID:6909175 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23092240|REF_RGD_ID:6909165 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10903985|REF_RGD_ID:8549800 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17959986|REF_RGD_ID:7401210 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:10870116|REF_RGD_ID:11522755 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16106254|PMID:16284379 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:15795329|REF_RGD_ID:8551728 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein PMID:23006786|REF_RGD_ID:6907376 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:15270736|REF_RGD_ID:1626677 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:popliteal lymph node (rat) PMID:10921508|REF_RGD_ID:8551741 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22267332|REF_RGD_ID:8549801 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:12727108|REF_RGD_ID:8551745 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum (rat) PMID:22707991|REF_RGD_ID:6997504 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:14753487|REF_RGD_ID:8551833 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:7593560|REF_RGD_ID:8551836 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002847 Serositis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:repeats, haplotype:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19241361|REF_RGD_ID:6907089 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:increased expression:plasma PMID:10670873|REF_RGD_ID:4143178 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18987561 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9003223 Corneal Graft Rejection ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:23723965|REF_RGD_ID:9684950 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9003311 Urinary Calculi susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats, haplotype:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1, IL1RN*2 IL1RN*3 (human) PMID:18186699|REF_RGD_ID:6907399 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs2232354(human) PMID:17413037|REF_RGD_ID:11528540 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD cornea transplant; human protein in a mouse model PMID:9175817|REF_RGD_ID:8549799 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7637259 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8196140|REF_RGD_ID:6909139 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:10048466|REF_RGD_ID:7175061 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20454520|REF_RGD_ID:4142852 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats: : PMID:11876758|REF_RGD_ID:11528543 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:17014550|REF_RGD_ID:6907358 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:: PMID:22882323|REF_RGD_ID:12910846 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27567548 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20644519 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human gene-expressing stem cells PMID:22844472|REF_RGD_ID:6909176 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8613550|REF_RGD_ID:4143193 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15970097|REF_RGD_ID:4143168 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9004960 Chronic Anterior Uveitis severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:g.2018T>C (human) PMID:17005410|REF_RGD_ID:8549792 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:21890879|REF_RGD_ID:6771361 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25665855 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:brain, plasma PMID:15050649|REF_RGD_ID:1626679 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:17221214|REF_RGD_ID:8551855 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19545727|PMID:8037760|REF_RGD_ID:6907397|REF_RGD_ID:6907425 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in mouse model PMID:16009838|REF_RGD_ID:8549788 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1838896|PMID:20644519 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen, liver (rat) PMID:1385928|REF_RGD_ID:8551846 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8855299|REF_RGD_ID:11522760 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:12754378|REF_RGD_ID:2316108 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein PMID:9555664|REF_RGD_ID:6909149 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:18363573|REF_RGD_ID:6907101 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16849996|REF_RGD_ID:6907359 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:23077050|REF_RGD_ID:8551854 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup I/II alleles (human) PMID:16549749|REF_RGD_ID:8549791 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006890 Chronic Uveitis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:10694897|REF_RGD_ID:8549804 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.390T>C (rs315952) (human) PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea (mouse) PMID:9423885|REF_RGD_ID:8549805 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11895986|REF_RGD_ID:7401195 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:22781338|REF_RGD_ID:6909180 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:1344540 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:1344540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis PMID:12837270|PMID:16519819|PMID:17576681|PMID:19280228|PMID:19494218|PMID:19494219|PMID:19729864|PMID:20213597|PMID:20842532|PMID:21279638|PMID:21792839|PMID:22032624|PMID:22127713|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:24033266|PMID:24863340|PMID:25501066|PMID:25741868|PMID:26100510|PMID:28236224|PMID:28492532|PMID:32819369|PMID:9536098 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:15005009|REF_RGD_ID:1626680 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:8327288|REF_RGD_ID:4143202 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2234663 (human) PMID:23461376|REF_RGD_ID:11051970 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:22649318|REF_RGD_ID:7174360 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007896 Sclerosis ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7637259 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:16393156|REF_RGD_ID:1626672 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008413 Oligoanuria ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemolytic-Uremic Syndrome; protein:increased expression:blood (human) PMID:10603133|REF_RGD_ID:6909130 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899778|REF_RGD_ID:8549803 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7706905 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uvea, retina (rat) PMID:7928184|REF_RGD_ID:8551705 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis susceptibility ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22267332|REF_RGD_ID:8549801 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:g.14709C>T rs315952 (human) PMID:17176440|REF_RGD_ID:6907356 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:20805419|REF_RGD_ID:6906963 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:snp:intron:IVS3+102A>G rs3213448 (human) PMID:21205020|REF_RGD_ID:7175255 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:8786086|REF_RGD_ID:6907412 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2, IL1RN*3 (human) PMID:17069782|REF_RGD_ID:6907409 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage: PMID:24706315|REF_RGD_ID:11528542 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :11100C>T (human) PMID:17926179|REF_RGD_ID:11051973 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:10848780|REF_RGD_ID:11522764 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:621159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:right hippocampus, plasma (rat) PMID:15020061|REF_RGD_ID:8551849 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human protein PMID:9158104|REF_RGD_ID:6907407 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9112337|REF_RGD_ID:6907403 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:986 alopecia areata severity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human) PMID:8077705|REF_RGD_ID:6909137 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9938 dacryocystitis treatment ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:24068863|REF_RGD_ID:8551706 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344540 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue PMID:12716739|REF_RGD_ID:1626665 13854425 IL1RN interleukin 1 receptor antagonist gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975454|REF_RGD_ID:1626664 13854430 TMA16 translation machinery associated 16 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (rat) PMID:21066892|REF_RGD_ID:5509893 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:1470 major depressive disorder severity ISO RGD:732370 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:15514408|REF_RGD_ID:1578803 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21232674|REF_RGD_ID:5509888 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat) PMID:20965243|REF_RGD_ID:5509895 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte PMID:21193245|REF_RGD_ID:13506894 13854447 ARRB1 arrestin beta 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat) PMID:22015551|REF_RGD_ID:5509867 13854491 GDPD5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13854491 GDPD5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13854491 GDPD5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854518 REN renin gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12185466 13854518 REN renin gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31505456|REF_RGD_ID:125097501 13854518 REN renin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28415 13854518 REN renin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24858618|REF_RGD_ID:125097500 13854518 REN renin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rheumatic Heart Disease; protein:increased activity:plasma (human) PMID:21911268|REF_RGD_ID:6892701 13854518 REN renin gene DOID:0080827 human cytomegalovirus infection ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:29752343|REF_RGD_ID:40400905 13854518 REN renin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13854518 REN renin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28533331|REF_RGD_ID:39939034 13854518 REN renin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12854169|REF_RGD_ID:1580698 13854518 REN renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22681982|REF_RGD_ID:6784501 13854518 REN renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (mouse) PMID:22493079|REF_RGD_ID:6892655 13854518 REN renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16467505|REF_RGD_ID:1580671 13854518 REN renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16138564|REF_RGD_ID:1580697 13854518 REN renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1071603|PMID:1149188|PMID:11501062|PMID:12414515|PMID:12600921|PMID:17537837|PMID:18679781|PMID:18847324|PMID:19770776|PMID:19934029|PMID:20429690|PMID:20811386|PMID:21393355|PMID:45830|PMID:62162|PMID:6381767|PMID:7721401|PMID:998518 13854518 REN renin gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2493837 13854518 REN renin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:1152295|REF_RGD_ID:125097505 13854518 REN renin gene DOID:10881 hand, foot and mouth disease treatment ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:31638922|REF_RGD_ID:127285374 13854518 REN renin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18847324 13854518 REN renin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 13854518 REN renin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:22266601|REF_RGD_ID:6892690 13854518 REN renin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13854518 REN renin gene DOID:14115 toxic shock syndrome exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:31723628|REF_RGD_ID:125097502 13854518 REN renin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13854518 REN renin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (mouse) PMID:22378822|REF_RGD_ID:6892688 13854518 REN renin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:2240003|REF_RGD_ID:125097504 13854518 REN renin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with hypertension;protein:decreased activity:blood (human) PMID:29960014|REF_RGD_ID:125097507 13854518 REN renin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3524928 13854518 REN renin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802|PMID:6358456 13854518 REN renin gene DOID:3021 acute kidney failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with toxic shock syndrome;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:30407370|REF_RGD_ID:125097506 13854518 REN renin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3915608 13854518 REN renin gene DOID:3388 periodontal disease treatment ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with Diabetes Mellitus, experimental PMID:31333451|REF_RGD_ID:125097482 13854518 REN renin gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15976003|PMID:3519017|PMID:929154 13854518 REN renin gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:15080782|REF_RGD_ID:126908012 13854518 REN renin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622 13854518 REN renin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13854518 REN renin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802|PMID:464098 13854518 REN renin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1668233 13854518 REN renin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased activity:plasma (human) PMID:1759997|REF_RGD_ID:6892687 13854518 REN renin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1647690|PMID:20811386|PMID:7034517 13854518 REN renin gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:17526990|REF_RGD_ID:126908011 13854518 REN renin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21473025|PMID:25741868|PMID:28492532 13854518 REN renin gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 13854518 REN renin gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome; protein:increased activity:plasma (human) PMID:21906029|REF_RGD_ID:6892702 13854518 REN renin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3540694 13854518 REN renin gene DOID:9000445 Azotemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6338847 13854518 REN renin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515 13854518 REN renin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18679781 13854518 REN renin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24709336|REF_RGD_ID:11039406 13854518 REN renin gene DOID:9001827 Critical Illness exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:30653055|REF_RGD_ID:125097479 13854518 REN renin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15489960|REF_RGD_ID:1579795 13854518 REN renin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17537837 13854518 REN renin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, kidney (mouse) PMID:15367398|REF_RGD_ID:6771378 13854518 REN renin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20429690|PMID:20811386 13854518 REN renin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13854518 REN renin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:22796710|REF_RGD_ID:6771379 13854518 REN renin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679781|PMID:8349331 13854518 REN renin gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854518 REN renin gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EARLY-ONSET HYPERURICEMIA, ANEMIA, AND PROGRESSIVE KIDNEY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 4 PMID:16116425|PMID:19664745|PMID:21084044|PMID:21473025|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864 13854518 REN renin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18829990 13854518 REN renin gene DOID:9005721 Preeclamptic Toxemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:683663|REF_RGD_ID:125097480 13854518 REN renin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (mouse) PMID:30027346|REF_RGD_ID:125097481 13854518 REN renin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (rat) PMID:16512638|REF_RGD_ID:125097499 13854518 REN renin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11171655|PMID:3536153|PMID:6251761 13854518 REN renin gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854518 REN renin gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:16116425|PMID:17443344|PMID:21036942|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864 13854518 REN renin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20210402 RGD protein: increased activity:blood plasma (rat) PMID:25841323|REF_RGD_ID:125097503 13854518 REN renin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8723173 13854518 REN renin gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8446257|REF_RGD_ID:11039400 13854518 REN renin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6991409 13854518 REN renin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13854518 REN renin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:abdomen, subcutaneous adipose tissue, mesenchymal stem cell (human) PMID:22648117|REF_RGD_ID:6784503 13854536 IFRD2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13854536 IFRD2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13854536 IFRD2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13854536 IFRD2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13854536 IFRD2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13854572 SLC25A38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X chromosome-linked sideroblastic anemia PMID:28492532 13854572 SLC25A38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854572 SLC25A38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia pyridoxine-refractory autosomal recessive PMID:19412178|PMID:21393332|PMID:24323989|PMID:25326635|PMID:25512395|PMID:25741868|PMID:25985931|PMID:26636621|PMID:28492532|PMID:28772256|PMID:29499877|PMID:29786897|PMID:30214775|PMID:30735661|PMID:31338833|PMID:31642437|PMID:32605921|PMID:32790119|PMID:33256393|PMID:34298585 13854572 SLC25A38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13854572 SLC25A38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1606272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412178 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:25741868 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606119 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:15074367|PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18850119|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:20826447|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27146152|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:28794409|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30382371|PMID:30548430|PMID:31006324|PMID:31216804|PMID:31489614|PMID:31597037|PMID:31618753|PMID:31721179|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32037395|PMID:32399599|PMID:32581362|PMID:33084218|PMID:33546218|PMID:34910516|PMID:35087090|PMID:9177532|PMID:9536098 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:33546218 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:33546218 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:30382371|PMID:31489614|PMID:32399599|PMID:33546218 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:19277732|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:29924869|PMID:31006324|PMID:32581362|PMID:33546218 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:22668694|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28708303|PMID:31006324|PMID:31741823|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34910516|PMID:35087090 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28708303|PMID:31006324|PMID:31741823|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34910516|PMID:35087090 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:29924869|PMID:30382371|PMID:31006324|PMID:31489614|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33546218 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive PMID:28492532 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9004170 Macular Dystrophy with Central Cone Involvement ISO RGD:1606119 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9004170 Macular Dystrophy with Central Cone Involvement ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy with central cone involvement PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:17576681|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:31597037|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:35457110|PMID:9536098 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216804|PMID:9536098 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362 13854590 MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1606119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms severity ISO RGD:1349758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:16325515|REF_RGD_ID:5133680 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:7240710 20221116 OMIM 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome PMID:28073829|PMID:35611808|PMID:35931051|PMID:9548420 13854610 DUT deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13854624 ACOT8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13854624 ACOT8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854624 ACOT8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13854634 PBLD phenazine biosynthesis like protein domain containing gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13854634 PBLD phenazine biosynthesis like protein domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854677 ICA1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854677 ICA1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7918678|REF_RGD_ID:633043 13854677 ICA1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11751995|REF_RGD_ID:2311487 13854677 ICA1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733653 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:thymus gland PMID:14679103|REF_RGD_ID:2311486 13854677 ICA1 islet cell autoantigen 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:733652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8647206|REF_RGD_ID:2311488 13854709 LRRC19 leucine rich repeat containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1552572 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18199800|PMID:22106379|PMID:23026745|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26697755|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:9536098 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:28492532 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 PMID:19550299|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26697755|PMID:26862157|PMID:26967905|PMID:28492532 13854718 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:20581473 13854749 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13854749 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:33094510 13854749 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510 13854749 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 13854749 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13854749 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 13854749 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 13854772 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 13854772 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854772 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 9 PMID:24597873|PMID:25741868 13854772 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 13854772 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 13854772 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 13854772 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854847 KIAA1755 KIAA1755 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13854847 KIAA1755 KIAA1755 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13854847 KIAA1755 KIAA1755 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854876 STX7 syntaxin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854900 ZC3H8 zinc finger CCCH-type containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854915 MOB3B MOB kinase activator 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854941 DUSP15 dual specificity phosphatase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10725724|PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:11463838|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:30170160|PMID:32373116|PMID:34330684|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:10725724|PMID:11463838|PMID:25741868 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1322827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12618906|REF_RGD_ID:1599746 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13854957 RFXANK regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13854984 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13854984 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13854984 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13854984 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13854984 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13854984 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphohydroxylysinuria PMID:23242558 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, FKTN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg Syndrome, Fktn-Related | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome, FKTN-related PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1320792 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14627679|PMID:17878207|PMID:21102627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion, missense mutation:exon: c.920G>A (p.R307Q), 1167insA, 1363delG (human) PMID:17044012|REF_RGD_ID:11576328 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 13 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 4 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:28492532|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34120883 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH MILD OR NO PROXIMAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1X PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:16222679|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19266496|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:22037554|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28798025|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:35131284|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, agyria and retinal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855027 FKTN fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKTN-RELATED PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284 13855027 FKTN fukutin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:22037554|PMID:25741868|PMID:28492532 13855027 FKTN fukutin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17597323|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532 13855027 FKTN fukutin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18752264|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:9536098|PMID:9690476 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16531417 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10852541|REF_RGD_ID:11576326 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutations, nonsense mutation:exon, intron:multiple PMID:20961758|REF_RGD_ID:11070464 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple PMID:19179078|REF_RGD_ID:11576323 13855027 FKTN fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:c.340G>A, c.527T>C (human) PMID:19342235|REF_RGD_ID:11576325 13855041 TAF2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855041 TAF2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 40 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH FEEDING DIFFICULTIES, THIN CORPUS CALLOSUM, AND FOOT DEFORMITY PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:22633631|PMID:24084144|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:28492532|PMID:34474177 13855041 TAF2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13855041 TAF2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13855041 TAF2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13855041 TAF2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 13855041 TAF2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13855082 ITM2C integral membrane protein 2C gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1319877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13855082 ITM2C integral membrane protein 2C gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1319877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13855082 ITM2C integral membrane protein 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855090 OTUD3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13855090 OTUD3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13855090 OTUD3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13855090 OTUD3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13855090 OTUD3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855090 OTUD3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13855107 TAFA2 TAFA chemokine like family member 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1345895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29339520 13855107 TAFA2 TAFA chemokine like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345895 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855107 TAFA2 TAFA chemokine like family member 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1345895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29339520 13855123 COL27A1 collagen type XXVII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13855123 COL27A1 collagen type XXVII alpha 1 chain gene DOID:9007513 Steel Syndrome ISO RGD:1350673 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855123 COL27A1 collagen type XXVII alpha 1 chain gene DOID:9007513 Steel Syndrome ISO RGD:1350673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steel syndrome PMID:16199547|PMID:24986830|PMID:25741868|PMID:28276056|PMID:28322503|PMID:28492532|PMID:28895531|PMID:31903681|PMID:31913554 13855201 CD37 CD37 molecule gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1346523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13855201 CD37 CD37 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855228 ATAT1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13855228 ATAT1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855228 ATAT1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13855228 ATAT1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1347627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13855260 NKAIN3 sodium/potassium transporting ATPase interacting 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855287 LIMK2 LIM domain kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855287 LIMK2 LIM domain kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733238 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13855331 NTNG1 netrin G1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13855331 NTNG1 netrin G1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1350531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 13855331 NTNG1 netrin G1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 13855331 NTNG1 netrin G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855331 NTNG1 netrin G1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13855370 ANXA13 annexin A13 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1316801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13855370 ANXA13 annexin A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855390 TTLL8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13855390 TTLL8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13855390 TTLL8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13855390 TTLL8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13855390 TTLL8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13855390 TTLL8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13855422 HHIPL2 HHIP like 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13855422 HHIPL2 HHIP like 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13855422 HHIPL2 HHIP like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13855422 HHIPL2 HHIP like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855422 HHIPL2 HHIP like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13855446 C4H8orf34 chromosome 4 C8orf34 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855468 MCIDAS multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:0111855 primary ciliary dyskinesia 42 ISO RGD:6771255 D RGD:7240710 20200101 OMIM 13855468 MCIDAS multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:0111855 primary ciliary dyskinesia 42 ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 42 PMID:1523039|PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:8813877 13855468 MCIDAS multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13855468 MCIDAS multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13855468 MCIDAS multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8813877 13855479 CXHXorf66 chromosome X CXorf66 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13855479 CXHXorf66 chromosome X CXorf66 homolog gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 13855479 CXHXorf66 chromosome X CXorf66 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13855479 CXHXorf66 chromosome X CXorf66 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855485 KERA keratocan gene DOID:0060287 cornea plana ISO RGD:1314079 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:121400 | OMIM:217300 13855485 KERA keratocan gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314078 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA,protein:increased_expression:corneal_stroma:specific to keratoconus corneas PMID:11683372|REF_RGD_ID:1600400 13855485 KERA keratocan gene DOID:11342 arcus senilis ISO RGD:1314078 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300 DNA:point_mutation:CDS:amino acid N247S PMID:10802664|REF_RGD_ID:1600335 13855485 KERA keratocan gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1314078 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300 DNA:point_mutation:CDS:amino acid N247S PMID:10802664|REF_RGD_ID:1600335 13855485 KERA keratocan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13855485 KERA keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855485 KERA keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornea plana 2 PMID:10802664|PMID:11726611|PMID:11754099|PMID:15370545|PMID:16157807|PMID:16234475|PMID:17011957|PMID:23834557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28799822|PMID:31059048 13855493 LOC100153496 olfactory receptor 4M1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1322402 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1322402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322402 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections ISO RGD:1322402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322885 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive pneumococcal disease, protection against PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1322402 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 1 PMID:16991088|PMID:17322885|PMID:18305471|PMID:25741868 13855494 TIRAP TIR domain containing adaptor protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13855518 LOC100627422 ligand-dependent corepressor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13855518 LOC100627422 ligand-dependent corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855565 UBE2B ubiquitin conjugating enzyme E2 B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13855565 UBE2B ubiquitin conjugating enzyme E2 B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855565 UBE2B ubiquitin conjugating enzyme E2 B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13855565 UBE2B ubiquitin conjugating enzyme E2 B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13855565 UBE2B ubiquitin conjugating enzyme E2 B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral frontoparietal polymicrogyria PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:22238662|PMID:24033266|PMID:24949629|PMID:25642806|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:27657451|PMID:28097321|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:29707406|PMID:34513772 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive PMID:25741868 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15044805|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27818281|PMID:28424266|PMID:28492532 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15044805|PMID:25741868 13855580 ADGRG1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050175 tick-borne encephalitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20473910|REF_RGD_ID:5490541 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20473910|REF_RGD_ID:5490541 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, monocyte (human) PMID:17805323|REF_RGD_ID:11520793 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060023 immunodeficiency with hyper IgM type 3 ISO RGD:1604657 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060023 immunodeficiency with hyper IgM type 3 ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with hyper IgM type 3 PMID:11675497|PMID:12584544|PMID:12593727|PMID:14611700|PMID:15272925|PMID:15307939|PMID:15731360|PMID:17344890|PMID:17949264|PMID:18446002|PMID:20702779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19636010|REF_RGD_ID:11522746 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15591506|REF_RGD_ID:5508169 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060224 atrial fibrillation treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17392495|REF_RGD_ID:8547746 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21914625|REF_RGD_ID:5490522 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18566369|PMID:19265127|PMID:23799000|REF_RGD_ID:7248418|REF_RGD_ID:7248425|REF_RGD_ID:7248429 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981161|REF_RGD_ID:7248735 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, monocyte (human) PMID:19221099|REF_RGD_ID:11520792 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21414686|REF_RGD_ID:5490302 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23223173|REF_RGD_ID:8547786 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23223173|REF_RGD_ID:8547786 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20102413|REF_RGD_ID:5132268 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:11339 pneumocystosis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10968950|REF_RGD_ID:8547797 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:12053 cryptococcosis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552046|REF_RGD_ID:7248435 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human) PMID:12593727|REF_RGD_ID:8547766 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human) PMID:15307939|REF_RGD_ID:8547769 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18755875|REF_RGD_ID:8547778 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485931|REF_RGD_ID:11352239 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9495297|REF_RGD_ID:13702889 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14569091|REF_RGD_ID:7248599 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446961|PMID:22446962 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:c.51+1066C>T, (rs1535045) (human) PMID:22645426|REF_RGD_ID:8547776 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22002241|REF_RGD_ID:11522742 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18455351 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17327609|REF_RGD_ID:11522745 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22421945|REF_RGD_ID:11522740 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections;protein:increased expression:aorta PMID:20505314|REF_RGD_ID:5490534 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15795333|REF_RGD_ID:11352234 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20634952|REF_RGD_ID:5490971 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer:g.-6787C>T (rs6074022) (human) PMID:20190274|REF_RGD_ID:5490975 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19159017|PMID:19220210|REF_RGD_ID:4144188|REF_RGD_ID:5132272 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20941750|REF_RGD_ID:4892277 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20205594|REF_RGD_ID:8547792 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19470255|REF_RGD_ID:5132271 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons (human) PMID:11675497|REF_RGD_ID:1599479 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:2972 renal artery obstruction disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23399713|REF_RGD_ID:7248419 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24878890|REF_RGD_ID:11352275 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20699612|REF_RGD_ID:5490968 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18693155|REF_RGD_ID:5132274 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21436454|REF_RGD_ID:5490301 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dendritic cell PMID:20976171|REF_RGD_ID:5490524 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21436454|REF_RGD_ID:5490301 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23983255|REF_RGD_ID:11522743 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982058|REF_RGD_ID:5491180 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:3951 acute myocarditis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9495297|REF_RGD_ID:13702889 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12594303|PMID:15282531|PMID:20426873|REF_RGD_ID:11522744|REF_RGD_ID:7248440|REF_RGD_ID:7248724 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte PMID:19086656|REF_RGD_ID:8547782 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210767|REF_RGD_ID:7248442 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19269163|REF_RGD_ID:11352683 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell PMID:20559432|REF_RGD_ID:5490533 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25998782|REF_RGD_ID:11344970 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4810485 (human) PMID:20498205|REF_RGD_ID:5490972 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20846521|REF_RGD_ID:7248723 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941150|REF_RGD_ID:7248709 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16756463|REF_RGD_ID:8547761 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780086|REF_RGD_ID:7248438 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP: :rs73115010, rs6074028 (human) PMID:23256180|REF_RGD_ID:7248721 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, dendritic cell (human) PMID:16527350|REF_RGD_ID:11520794 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, epithelial cell PMID:20133813|REF_RGD_ID:5490590 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:9192773|REF_RGD_ID:11520790 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ileum PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20102413|REF_RGD_ID:5132268 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, epithelial cell PMID:20133813|REF_RGD_ID:5490590 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20634952|REF_RGD_ID:5490971 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs4810485) (human) PMID:21645569|REF_RGD_ID:5490300 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8952530|REF_RGD_ID:8547772 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, B lymphocyte (human) PMID:17654056|REF_RGD_ID:11344977 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:snps:5' utr, intron:c.-1T>C, c.51+914T>G (rs1883832, rs4810485) (human) PMID:21912605|REF_RGD_ID:8547780 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15922965|REF_RGD_ID:8547789 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10440754|REF_RGD_ID:13702887 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21574786|REF_RGD_ID:7248754 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21574786|REF_RGD_ID:7248754 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23924471|REF_RGD_ID:7248749 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19922665|REF_RGD_ID:5132270 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:rs1883832 (human) PMID:21091218|REF_RGD_ID:5490523 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22826618|REF_RGD_ID:11352297 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14741776|REF_RGD_ID:8547795 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25297507|REF_RGD_ID:13702884 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20435931|REF_RGD_ID:5490544 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210767|REF_RGD_ID:7248442 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623823|REF_RGD_ID:11520789 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20226305|REF_RGD_ID:5132269 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388354|REF_RGD_ID:5508171 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15221125|REF_RGD_ID:7248441 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:14698004|REF_RGD_ID:8547788 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21472009|REF_RGD_ID:7248755 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased nitrosylation:monocyte PMID:20473113|REF_RGD_ID:5490974 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21137078|REF_RGD_ID:8547744 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:17804565|REF_RGD_ID:8547791 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased nitrosylation:macrophage PMID:20473113|REF_RGD_ID:5490974 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25993320|REF_RGD_ID:11251055 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease PMID:16494885|REF_RGD_ID:7248436 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006372 Animal Helminthiasis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell PMID:20702728|REF_RGD_ID:5490530 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome susceptibility ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12438641|REF_RGD_ID:11520795 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17188497|REF_RGD_ID:5491181 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:20456428|REF_RGD_ID:5490543 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19565716|REF_RGD_ID:11352677 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17558708|REF_RGD_ID:8547767 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007899 Animal Viral Hepatitis severity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21360722|REF_RGD_ID:5490303 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19202131|REF_RGD_ID:5132273 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043144 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3765456 (human) PMID:23256180|REF_RGD_ID:7248721 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4810485 (human) PMID:21914625|REF_RGD_ID:5490522 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573667|REF_RGD_ID:8547750 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255096|REF_RGD_ID:5490304 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9513 plasma cell leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:10866315|REF_RGD_ID:11522720 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22505539|REF_RGD_ID:6893375 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13855628 CD40 CD40 molecule gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21670556|REF_RGD_ID:7248753 13855628 Cd40 CD40 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:23984971|REF_RGD_ID:8547801 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1315723 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1306863 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1315723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13855643 CD34 CD34 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13855661 MS4A4A membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315944 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13855661 MS4A4A membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13855661 MS4A4A membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13855661 MS4A4A membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460841 13855661 MS4A4A membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855661 MS4A4A membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13855685 RNF128 ring finger protein 128 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13855685 RNF128 ring finger protein 128 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868 13855685 RNF128 ring finger protein 128 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13855685 RNF128 ring finger protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855699 QTRT1 queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735678 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:26029872|REF_RGD_ID:158014899 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855713 NCOA6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat) PMID:16738321|REF_RGD_ID:9590126 13855766 SCGN secretagogin, EF-hand calcium binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiosarcoma PMID:24740626|PMID:25157968|PMID:25808193|PMID:8456858 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468812|PMID:17703371 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050700 cardiomyopathy no_association ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24259500|REF_RGD_ID:11568677 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22074740|REF_RGD_ID:11060152 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma induced ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds: PMID:8446626|REF_RGD_ID:11568697 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21797849|PMID:23059812|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:8234268 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:23321623|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31160609|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:8246952 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse) PMID:21451123|REF_RGD_ID:11060138 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19419940|REF_RGD_ID:2314912 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22211815|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22488932|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22980975|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26580448|PMID:26623049|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:27450488|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:31117243|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:7877967|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20570890|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20972464|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22211815|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22980975|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:31117243|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32078254|PMID:32581362|PMID:32934698|PMID:33452774|PMID:3627975|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212|PMID:9536098 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 | ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26372703|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111461 cardiofaciocutaneous syndrome 2 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111461 cardiofaciocutaneous syndrome 2 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:19396835|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21797849|PMID:21871821|PMID:23059812|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30732632|PMID:8246952 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190918 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids | ClinVar Annotator: match by term: OCULOECTODERMAL SYNDROME, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24740626|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:32934698|PMID:3627975|PMID:8456858 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20220209 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD Costello syndrome, OMIM:218040 DNA:transversion:CDS:heterozygous 15A>T, amino acid K5N PMID:17056636|REF_RGD_ID:1600477 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15864294|REF_RGD_ID:1581757 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer, transitional cell, somatic PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:1553789|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:6695174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15864294|REF_RGD_ID:1581757 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673434|PMID:26595770 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901|PMID:25125259 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11115351|REF_RGD_ID:1581761 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:CDS:p.G12D, p.G12S, p.Q61H (rat) PMID:10775052|REF_RGD_ID:1600499 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:131200 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745231|PMID:16247444|PMID:20101149 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545420|PMID:20565773 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16166301|REF_RGD_ID:13702861 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD sporadic pilocytic astrocytoma, OMIM:137800 DNA:transversion:CDS:amino acid G13R PMID:16247081|REF_RGD_ID:1600476 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G12D(mouse) PMID:24038521|REF_RGD_ID:13702858 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207524|REF_RGD_ID:13702477 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19435821|REF_RGD_ID:13702860 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:16361624|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21228335|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22980975|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:8234268|PMID:8246952 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25347530|PMID:30654191 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:6320174|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:6695174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20526288|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:23548132|PMID:24033266|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:6320174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27440272 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8816895|REF_RGD_ID:2314915 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11851621|REF_RGD_ID:2314914 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4927 Klatskin's tumor disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:: PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520|PMID:8968066 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD gastric cancer, OMIM:137215 DNA:point_mutation:CDS:amino acid G12S PMID:7773929|REF_RGD_ID:1600468 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse) PMID:23673656|REF_RGD_ID:11060136 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary low grade serous adenocarcinoma of ovary PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18794081|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24356096|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26623049|PMID:26854235|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:3122217|PMID:3627975 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545420|PMID:10813127|PMID:25851810|PMID:8761429 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6726 fibrillary astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma induced ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds: PMID:8446626|REF_RGD_ID:11568697 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:7235 pancreatic mucinous cystadenoma severity ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:28570009|REF_RGD_ID:14398747 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19117991|REF_RGD_ID:2314913 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8683 myeloid sarcoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:missense mutation:exon:p.G12C (human) PMID:23564351|REF_RGD_ID:11060142 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20230223 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10874023|PMID:11397402 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30654191 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635384 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fibrosarcoma;mRNA,protein:decreased expression:: PMID:3552201|REF_RGD_ID:11570402 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation: : PMID:29032374|REF_RGD_ID:14398745 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer; DNA:mutation:cds: PMID:27264476|REF_RGD_ID:14398751 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations: : PMID:26210240|REF_RGD_ID:11086960 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603461 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10813127|PMID:21311774|PMID:25851810|PMID:26390243|PMID:9205081 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9020896|REF_RGD_ID:11570401 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19117991|REF_RGD_ID:2314913 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10813127|PMID:12800193|PMID:12839936|PMID:17192441|PMID:18372904|PMID:19424582 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon (human) PMID:14984964|REF_RGD_ID:2314838 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:19542870|REF_RGD_ID:2314910 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17325976 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20526288|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:17056636|PMID:17468812|PMID:17704260|PMID:18386799|PMID:20949621|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29402968|PMID:32078254|PMID:33452774 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD A to T transversion; Gln to His substitution PMID:11295286|REF_RGD_ID:1598680 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26390243|PMID:27588471|PMID:33380422 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30654191 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10629081|PMID:12211074 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8913708|REF_RGD_ID:11062095 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27510461 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24740626|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32934698|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:8456858 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD Costello syndrome, OMIM:218040 DNA:transversion:CDS:heterozygous 15A>T, amino acid K5N PMID:17056636|REF_RGD_ID:1600477 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595770|PMID:29247004 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19960433|REF_RGD_ID:2314907 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:24549645|PMID:25741868 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:1553789|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20147967|PMID:20526288|PMID:20570890|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:32934698|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD breast adenocarcinoma cell line, OMIM:114480 DNA:point_mutation:CDS:amino acid G13D PMID:3627975|REF_RGD_ID:1600466 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12110640|PMID:14645534|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29948256|PMID:31117243|PMID:9362444 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:6695174 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26372703|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:8955068 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.GLY12ASP,GLY12Val,GLY13ALA,GLY13ASP(human) PMID:22971512|REF_RGD_ID:14398748 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17910045|REF_RGD_ID:11060148 13855785 KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25917266|REF_RGD_ID:11060149 13855814 SRBD1 S1 RNA binding domain 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13855814 SRBD1 S1 RNA binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855845 ARL5B ADP ribosylation factor like GTPase 5B gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13855845 ARL5B ADP ribosylation factor like GTPase 5B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313675 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13855845 ARL5B ADP ribosylation factor like GTPase 5B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13855845 ARL5B ADP ribosylation factor like GTPase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1353457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353457 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17803470|REF_RGD_ID:1643224 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spermatogonia, spermatocytes, spermatids PMID:15704675|REF_RGD_ID:1643234 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:glomerulus PMID:15591053|REF_RGD_ID:1643235 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:734156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation:lung PMID:18367643|REF_RGD_ID:12903274 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:lung, vascular associated smooth muscle cell PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16447265|REF_RGD_ID:1643229 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:734156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1353457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity ISO RGD:3030 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, urine PMID:16482100|REF_RGD_ID:1643228 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1353457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15911698|REF_RGD_ID:1643233 13855856 SMAD1 SMAD family member 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1353457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:21898662|PMID:26387786 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372150|PMID:20418890 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1343424 D RGD:9068941 20220304 RGD DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human) PMID:21747048|REF_RGD_ID:151660346 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs578776(human) PMID:19706762|REF_RGD_ID:150524362 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:hypermethylation:CpG: PMID:21831520|REF_RGD_ID:151347539 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15469883|REF_RGD_ID:1599607 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385676|PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:28492532 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1324 lung cancer onset ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220225 RGD DNA:SNP:exon 2: rs8040868(T>C) (human) PMID:29416783|REF_RGD_ID:151361155 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:26751916|REF_RGD_ID:150527850 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs12910984(human) PMID:23207642|REF_RGD_ID:151347538 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs6495309(human) PMID:23056235|REF_RGD_ID:151347536 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:22441734|REF_RGD_ID:151347455 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3905 lung carcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:24337855|REF_RGD_ID:151347533 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs6495309(human) PMID:22722785|REF_RGD_ID:151347532 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1343424 D RGD:9068941 20220304 RGD DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human) PMID:21747048|REF_RGD_ID:151660346 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:20554942|REF_RGD_ID:150527848 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs8042374(human) PMID:24686516|REF_RGD_ID:151347530 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:cds:rs8040868(human) PMID:22280835|REF_RGD_ID:151347453 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9001213 BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder, atony of PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9001213 BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:29666375 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:24704181|REF_RGD_ID:151347543 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:25121092|REF_RGD_ID:151347544 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 13855889 CHRNA3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13855899 EEF1G eukaryotic translation elongation factor 1 gamma gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13855899 EEF1G eukaryotic translation elongation factor 1 gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13855899 EEF1G eukaryotic translation elongation factor 1 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855937 ANKS4B ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855943 USP31 ubiquitin specific peptidase 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13855943 USP31 ubiquitin specific peptidase 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855968 MXD4 MAX dimerization protein 4 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1312919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13855968 MXD4 MAX dimerization protein 4 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1312919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13855968 MXD4 MAX dimerization protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:0040094 autoimmune glomerulonephritis ISO RGD:732675 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:620170 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573 13855989 FGL2 fibrinogen like 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736103 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNP: :rs61821041(human) PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:736103 D RGD:9068941 20220922 RGD Protein: increased expression: plasma PMID:20510197|REF_RGD_ID:5129484 13855995 C4BPA complement component 4 binding protein alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736103 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0090066 Fanconi-like syndrome ISO RGD:1557108 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:227850 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0111092 Fanconi anemia complementation group P ISO RGD:1347724 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0111092 Fanconi anemia complementation group P ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group P PMID:17576681|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:9536098 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:21240277|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30613976|PMID:32546565|PMID:33606809 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29607586|PMID:29868112|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:31300551|PMID:32368696|PMID:33270637|PMID:9536098 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33606809|PMID:9536098 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:9536098 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:9536098 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme PMID:25741868 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13856028 SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 13856062 RASA2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:28492532 13856062 RASA2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214590|PMID:26502337 13856062 RASA2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735538 D RGD:9068941 20221028 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple (human) PMID:25049390|REF_RGD_ID:11096563 13856062 RASA2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735538 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13856097 ATF1 activating transcription factor 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1307360 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:19924104|REF_RGD_ID:2316104 13856097 ATF1 activating transcription factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13856097 ATF1 activating transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 1 PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28492532 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:28253535 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11774073|PMID:17576681|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33631708|PMID:9536098 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 25, presynaptic PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:28600779 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13856114 TAPBPL TAP binding protein like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13856145 CNTN6 contactin 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23872404|PMID:25606055|PMID:25741868|PMID:26257835|PMID:30826922 13856145 CNTN6 contactin 6 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13856145 CNTN6 contactin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 13856145 CNTN6 contactin 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13856145 CNTN6 contactin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856145 CNTN6 contactin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23127599 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517063 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131975 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967843|REF_RGD_ID:1580004 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967843|REF_RGD_ID:1580004 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735633 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735633 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 PMID:21226579|PMID:21480869|PMID:25741868|PMID:26965621|PMID:28492532 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9006379 Follicular Cyst ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404351 13856190 SCARB1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13856260 LOC100522141 tetratricopeptide repeat protein 9B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13856289 TRIL TLR4 interactor with leucine rich repeats gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:4143834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13856289 TRIL TLR4 interactor with leucine rich repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4143834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13856340 ZNF74 zinc finger protein 74 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2312937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13856355 MIR1306 microRNA mir-1306 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13856369 NME3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 13856369 NME3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13856369 NME3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13856369 NME3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13856369 NME3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:colon, nucleus PMID:27184481|REF_RGD_ID:127285648 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3 PMID:11161377|PMID:17576681|PMID:22426308|PMID:22726846|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:23906836|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25326635|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26364901|PMID:26987750|PMID:28177878|PMID:28492532|PMID:29230670|PMID:31759698|PMID:33024572|PMID:9536098 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 susceptibility ISO RGD:1318721 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:30120966|REF_RGD_ID:127285653 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA, protein:multiple, mosaicism:multiple, tumor cell nuclei (human) PMID:28365909|REF_RGD_ID:151708708 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:10521299|PMID:16199547|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:24933152|PMID:28492532 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant rhabdoid tumor, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Teratoid tumor, atypical PMID:10521299|PMID:10739763|PMID:12226744|PMID:18414213|PMID:19124645|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:24123847|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:34308366|PMID:9671307|PMID:9892189 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor susceptibility ISO RGD:1318721 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannoma PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517885 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 PMID:10521299|PMID:17357086|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:19124645|PMID:19582488|PMID:20930055|PMID:21208904|PMID:22038540|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24728327|PMID:24933152|PMID:25741868|PMID:26073604|PMID:28492532|PMID:29517885 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis susceptibility ISO RGD:1318721 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:missense mutation, loss of heterozygosity:cds: c.143C>T (human) PMID:22038540|REF_RGD_ID:155804288 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25009291|PMID:26343384 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, deletions, insertions:multiple (human) PMID:9671307|REF_RGD_ID:1599055 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:decreased expression:brain, kidney, soft tissue: PMID:16528370|REF_RGD_ID:155804291 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:29218250|REF_RGD_ID:155804290 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:5119 ovarian cyst susceptibility ISO RGD:11485 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:29684361|REF_RGD_ID:155804292 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:26520417|REF_RGD_ID:11069485 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:6193 epithelioid sarcoma ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:decreased expression:epithelial cell: PMID:19033866|REF_RGD_ID:155804293 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18285426|PMID:22726846|PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:26364901|PMID:28120103|PMID:28492532 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1318721 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:27111394|REF_RGD_ID:127285647 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 PMID:28492532 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10521299|PMID:11161377|PMID:15769941|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22426308|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:24728327|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26073604|PMID:26987750|PMID:27380723|PMID:28177878|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29230670|PMID:29617669|PMID:29706634|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9892189 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10521299|PMID:11161377|PMID:12892231|PMID:15769941|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22426308|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:24728327|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26073604|PMID:26987750|PMID:27380723|PMID:28177878|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29230670|PMID:29617669|PMID:29706634|PMID:32218533|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9892189 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the central nervous system PMID:25741868 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 13856397 SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13856420 KNDC1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13856420 KNDC1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13856420 KNDC1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856454 LIN52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 13856454 LIN52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13856454 LIN52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856474 DLGAP4 DLG associated protein 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1331940 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13856474 DLGAP4 DLG associated protein 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605091 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13856474 DLGAP4 DLG associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856532 LOC100621166 uncharacterized protein CXorf49 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2303429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13856532 LOC100621166 uncharacterized protein CXorf49 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:22243965|PMID:22508683 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:733606 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26826269|REF_RGD_ID:13524551 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:733606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13856542 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13856554 MAP3K10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:610965 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1315921 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 PMID:17273966|PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287|PMID:33315086 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:intron: (rs3212961) (human) PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:354C>T (human) PMID:26499900|REF_RGD_ID:11340202 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.-7-277G>T (human) (rs2298881) PMID:24793015|REF_RGD_ID:13207425 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human) PMID:27173253|REF_RGD_ID:13207427 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, intron:c.354T>C, c.-7-277G>T (human) (rs11615, rs2298881) PMID:24318989|REF_RGD_ID:13207309 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23338051|REF_RGD_ID:11252163 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNPs: :8092C>A, 19007T>C (human) PMID:19786980|REF_RGD_ID:5688741 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23281008|REF_RGD_ID:10045609 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:14227 azoospermia susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) PMID:18616887|REF_RGD_ID:13207429 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203453 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1306992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23095216|REF_RGD_ID:10045658 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) PMID:15958648|REF_RGD_ID:13207317 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human) PMID:27050953|REF_RGD_ID:13207426 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21722328 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) PMID:18640939|REF_RGD_ID:13204969 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:19440222|REF_RGD_ID:2313668 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNP: :rs11615 (human) PMID:25881102|REF_RGD_ID:11252176 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21216588|REF_RGD_ID:11252174 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome PMID:17273966|PMID:23623389 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3'utr:c.8092C>A (human) (rs3212986) PMID:25867436|REF_RGD_ID:13207318 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human) PMID:23098477|REF_RGD_ID:13207418 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23263828|REF_RGD_ID:11252162 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1306992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21530494|REF_RGD_ID:10045659 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21553054|PMID:23912706 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:23549037|REF_RGD_ID:127229950 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human) PMID:15140544|REF_RGD_ID:13207428 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:16957145|REF_RGD_ID:13207308 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24443257|REF_RGD_ID:127229948 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds, 3' utr:c.354C>T, c.8092C>A (human) PMID:18478337|REF_RGD_ID:13207314 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23571153|REF_RGD_ID:11252175 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979931 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:15922480|REF_RGD_ID:155598683 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24011075|REF_RGD_ID:10401088 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:knee, articular cartilage of joint PMID:24964749|REF_RGD_ID:10045611 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Progeria PMID:20973062|REF_RGD_ID:13207419 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21133646 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801905 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:26202595|REF_RGD_ID:11252177 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22212909|REF_RGD_ID:13204968 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22323595|REF_RGD_ID:10045610 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11615 (human) PMID:22821389|REF_RGD_ID:11252165 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934765 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.354T>C (human) (rs11615) PMID:24582975|REF_RGD_ID:13207310 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440222|REF_RGD_ID:2313668 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms;DNA:SNP PMID:23543295|REF_RGD_ID:11340199 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30453383 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24011075|REF_RGD_ID:10401088 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1306992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20461087|REF_RGD_ID:11252166 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP: :p.Q504K (human) PMID:25495407|REF_RGD_ID:11252168 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute PMID:17197435|REF_RGD_ID:11252178 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.354C>T (human) PMID:16144923|REF_RGD_ID:13207315 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human) PMID:24531312|REF_RGD_ID:13207423 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18604718|PMID:21942242|REF_RGD_ID:11252170|REF_RGD_ID:11252171 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q (human) PMID:23397959|REF_RGD_ID:11252193 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.Q504K (human) PMID:20141440|REF_RGD_ID:11252173 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16507781|REF_RGD_ID:11252179 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:exon: (rs3212986) (human) PMID:29151331|REF_RGD_ID:155260348 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3212986) (human) PMID:29516665|REF_RGD_ID:153344543 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs735482 (human) PMID:21435719|REF_RGD_ID:10450871 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :8092C>A, 19007G>A (human) PMID:16723154|REF_RGD_ID:11252160 13856568 ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human) PMID:16435384|REF_RGD_ID:11340204 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080228 autosomal dominant intellectual developmental disorder 53 ISO RGD:736752 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080228 autosomal dominant intellectual developmental disorder 53 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 53 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 53 PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0081224 autosomal recessive intellectual developmental disorder 63 ISO RGD:736752 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0081224 autosomal recessive intellectual developmental disorder 63 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 63 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 63 PMID:25741868|PMID:29784083 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621017|REF_RGD_ID:13681926 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:25741868 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12199152|REF_RGD_ID:13681927 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:12951199|REF_RGD_ID:7241547 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29393370|REF_RGD_ID:13702478 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:10284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688616|REF_RGD_ID:1358416 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042863|REF_RGD_ID:7240711 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20053885 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23558232|REF_RGD_ID:9685025 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:12176168|REF_RGD_ID:9685027 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14725635 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13856610 CAMK2A calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741872 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:21763481|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:33234550 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:9004364 Meckel Syndrome 10 ISO RGD:1603296 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:9004364 Meckel Syndrome 10 ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 34 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 10 PMID:21763481|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31411728|PMID:33234550 13856664 B9D2 B9 domain containing 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16023068|PMID:28492532 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, atypical PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16023068|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23166001|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:26087139|PMID:26547561|PMID:26795593|PMID:27185474|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:29590070 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16272150|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29590070 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:25741868 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:28492532 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1301187|PMID:14638969|PMID:15465096|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15747360|PMID:15834858|PMID:15843062|PMID:15911822|PMID:16023068|PMID:16157712|PMID:16199547|PMID:16240131|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:1734303|PMID:17576681|PMID:17903678|PMID:18006953|PMID:19224615|PMID:20076801|PMID:20193558|PMID:20497339|PMID:20551478|PMID:20603201|PMID:20629144|PMID:21198414|PMID:21459825|PMID:21480873|PMID:21877312|PMID:22103354|PMID:22127788|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:22547525|PMID:22682757|PMID:23166001|PMID:23634310|PMID:23757202|PMID:23968566|PMID:24033266|PMID:24075960|PMID:24209433|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:24689511|PMID:24712887|PMID:24868354|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:25915509|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26547561|PMID:26795593|PMID:26828213|PMID:27185474|PMID:27815806|PMID:28094106|PMID:28113101|PMID:28357202|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28821231|PMID:28845923|PMID:28863176|PMID:28881514|PMID:29590070|PMID:29801903|PMID:30363610|PMID:30681573|PMID:31088771|PMID:31540697|PMID:32043823|PMID:32310012|PMID:32581362|PMID:32654475|PMID:32851917|PMID:33072517|PMID:33098801|PMID:34272103|PMID:7898702|PMID:9536098 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1734303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:14638969|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16199547|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:26087139|PMID:26795593|PMID:27185474|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28863176|PMID:29590070|PMID:31540697|PMID:32654475|PMID:7898702 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493851 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9004936 Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa, and Pallidal Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13856672 PANK2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9004936 Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa, and Pallidal Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:12523119|PMID:14631201|PMID:14638969|PMID:14743358|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16199547|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:1734303|PMID:20629144|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27185474|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28863176|PMID:29590070|PMID:31540697|PMID:32581362|PMID:32654475|PMID:33072517|PMID:7898702 13856706 NUP37 nucleoporin 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856706 NUP37 nucleoporin 37 gene DOID:9009243 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13856706 NUP37 nucleoporin 37 gene DOID:9009243 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 24, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30179222 13856726 NFE2 nuclear factor, erythroid 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856726 NFE2 nuclear factor, erythroid 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13856758 SIKE1 suppressor of IKBKE 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13856758 SIKE1 suppressor of IKBKE 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1602207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 13856758 SIKE1 suppressor of IKBKE 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856772 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13856772 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13856772 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13856772 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 13856772 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856772 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349366 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35220427 13856772 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13856849 NUDT12 nudix hydrolase 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13856849 NUDT12 nudix hydrolase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856849 NUDT12 nudix hydrolase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13856849 NUDT12 nudix hydrolase 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13856870 PABIR1 PP2A Aalpha (PPP2R1A) and B55A (PPP2R2A) interacting phosphatase regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321149 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856875 PRR9 proline rich 9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13856875 PRR9 proline rich 9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13856875 PRR9 proline rich 9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13856875 PRR9 proline rich 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13856875 PRR9 proline rich 9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13856875 PRR9 proline rich 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856875 PRR9 proline rich 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:25741868|PMID:29300383 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9000637 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities PMID:25741868 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21435101 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21435101 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9003952 Verheij Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9003952 Verheij Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 8q24.3 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Verheij syndrome PMID:18414213|PMID:24140112|PMID:25741868|PMID:27804958|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:30352594 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:25741868|PMID:29300383 13856884 PUF60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435101 13856938 KIN Kin17 DNA and RNA binding protein gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1315717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13856938 KIN Kin17 DNA and RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13856990 GRAMD1C GRAM domain containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857028 TSR3 TSR3 ribosome maturation factor gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13857028 TSR3 TSR3 ribosome maturation factor gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13857028 TSR3 TSR3 ribosome maturation factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13857028 TSR3 TSR3 ribosome maturation factor gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13857028 TSR3 TSR3 ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857041 SKOR2 SKI family transcriptional corepressor 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:3160638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13857041 SKOR2 SKI family transcriptional corepressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3160638 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13857041 SKOR2 SKI family transcriptional corepressor 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:3160638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13857053 DMRT2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13857053 DMRT2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal agenesis PMID:25741868 13857053 DMRT2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13857069 LOC100737531 olfactory receptor 51E1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605574 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13857069 LOC100737531 olfactory receptor 51E1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13857069 LOC100737531 olfactory receptor 51E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857096 TRMT10B tRNA methyltransferase 10B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13857096 TRMT10B tRNA methyltransferase 10B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13857096 TRMT10B tRNA methyltransferase 10B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13857096 TRMT10B tRNA methyltransferase 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857096 TRMT10B tRNA methyltransferase 10B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13857096 TRMT10B tRNA methyltransferase 10B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:27666822 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:30718709 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1618983 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105650 | OMIM:606129 | OMIM:610629 | OMIM:612527 | OMIM:612528 | OMIM:612561 | OMIM:612562 | OMIM:612563 | OMIM:613308 | OMIM:613309 | OMIM:614900 | OMIM:615550 | OMIM:615909 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:25741868 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:22483575|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30656474|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:31884612|PMID:31963381|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:9536098 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:9008679 Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1606303 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:9008679 Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:22483575|PMID:23591405|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30444160|PMID:30656474|PMID:31408049|PMID:31884612|PMID:31963381|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32822874|PMID:32984570|PMID:9409377|PMID:9536098|PMID:9855554 13857115 FLVCR1 FLVCR heme transporter 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13857127 DDX42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312619 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow mononuclear cell (human) PMID:16211284|REF_RGD_ID:9850279 13857127 DDX42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857127 DDX42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1304909 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826 13857127 DDX42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1312620 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malnutrition;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0070323 childhood acute myeloid leukemia ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:34702297|REF_RGD_ID:153323323 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:34611309|REF_RGD_ID:153323325 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:32009420|REF_RGD_ID:153323326 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1359581 D RGD:9068941 20220818 RGD PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 13857160 IER2 immediate early response 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:34311674|REF_RGD_ID:153323328 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26498950|REF_RGD_ID:126907998 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17537981|REF_RGD_ID:2300262 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20157512|REF_RGD_ID:5688156 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701788|REF_RGD_ID:5688147 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10560656|REF_RGD_ID:5688249 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:19066340 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, endothelial cell PMID:12663931|REF_RGD_ID:5688237 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21575628|REF_RGD_ID:5688266 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17766473|REF_RGD_ID:2300258 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:9521170|REF_RGD_ID:2300213 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia PMID:11391707|REF_RGD_ID:5688244 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11740205|REF_RGD_ID:5688240 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:10867793|REF_RGD_ID:5688247 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:12615701|REF_RGD_ID:2300211 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416056|REF_RGD_ID:2300125 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803521|REF_RGD_ID:2300207 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11121536|REF_RGD_ID:5688245 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:20038946|REF_RGD_ID:5688160 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12708469|REF_RGD_ID:2300212 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15167967 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429720|REF_RGD_ID:2300267 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17184185|REF_RGD_ID:5688221 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:11063829|REF_RGD_ID:5688246 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17942724|REF_RGD_ID:2300252 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18637715|REF_RGD_ID:2300223 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17699727|REF_RGD_ID:2290567 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19719848|REF_RGD_ID:5688162 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:11565600|REF_RGD_ID:5688242 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cells, macrophage, endothelial cell PMID:12005397|REF_RGD_ID:5688239 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries disease_progression ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14576556|REF_RGD_ID:5688234 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:16517580|REF_RGD_ID:5143924 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:12189188 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989504 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867369|REF_RGD_ID:2300208 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord PMID:21667309|REF_RGD_ID:5688149 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16385084|REF_RGD_ID:5688223 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:12086957|REF_RGD_ID:727386 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:12916703|REF_RGD_ID:5688236 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18480553|REF_RGD_ID:2300247 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322797 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16343605 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461 13857165 PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488158 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13857181 PNMA5 PNMA family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857230 DDX20 DEAD-box helicase 20 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13857230 DDX20 DEAD-box helicase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733744 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, Vitamin B12-responsive | ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868|PMID:28492532 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19041905 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733744 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517622 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517622 13857255 PRDX1 peroxiredoxin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 13857275 LOC100523672 heat shock factor protein 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13857275 LOC100523672 heat shock factor protein 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13857275 LOC100523672 heat shock factor protein 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:12089525|PMID:15959809|PMID:16199547|PMID:16876512|PMID:17576681|PMID:18941546|PMID:20421844|PMID:20670914|PMID:23329665|PMID:24045990|PMID:24637349|PMID:24975927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3233780|PMID:9536098 13857275 LOC100523672 heat shock factor protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13857275 LOC100523672 heat shock factor protein 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 13857314 PET117 PET117 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5688594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857314 PET117 PET117 homolog gene DOID:9006233 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 19 ISO RGD:5688594 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13857314 PET117 PET117 homolog gene DOID:9006233 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 19 ISO RGD:5688594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:25741868|PMID:28386624 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060046 aphasia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12690208 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:leukocyte (human) PMID:10861807|REF_RGD_ID:11541060 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1419807|REF_RGD_ID:11552591 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12677255|PMID:19348381|PMID:2123154|PMID:22352330 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9543574|REF_RGD_ID:11541055 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23726093|REF_RGD_ID:11541052 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Jaundice, Obstructive PMID:1425827|REF_RGD_ID:11541087 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716863|REF_RGD_ID:6483827 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:115 cardiac tamponade ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9633741 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18945481|REF_RGD_ID:2311663 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259140|REF_RGD_ID:2311668 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9633741 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1452937|PMID:15301905|PMID:8172379 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1419807|REF_RGD_ID:11552591 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:1420814|REF_RGD_ID:11541080 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Escherichia coli Infections;protein:increased expression:plasma (human) PMID:11777999|REF_RGD_ID:11541069 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19057314|PMID:29651748 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:1461 cholesterol embolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7939511 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16184341|PMID:18453163|PMID:20547619 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17040480|REF_RGD_ID:6484215 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12677255 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression, increased activity:hippocampus (rat) PMID:15882815|REF_RGD_ID:1580875 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10572812|PMID:11108748|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12511774|PMID:14986460|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:16126134|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17903870|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:21037505|PMID:23876515|PMID:7477192|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:-7351C>T (human) PMID:16179568|REF_RGD_ID:1580879 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16274108|REF_RGD_ID:30309949 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16320350|REF_RGD_ID:1580877 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9767551|REF_RGD_ID:11541071 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16190367 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512838|REF_RGD_ID:1580876 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12297567|PMID:17690543|PMID:18453163|PMID:20547619|PMID:29651748 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1579960|PMID:16148626|PMID:18195371|PMID:18544249|PMID:1899364|PMID:9183334 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19442825 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:16733850|REF_RGD_ID:11541045 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8678742 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:brain PMID:18718505|REF_RGD_ID:6483826 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29651748 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10171637|PMID:10505926|PMID:10645301|PMID:10914357|PMID:11382373|PMID:11489769|PMID:12074692|PMID:12227717|PMID:12848087|PMID:1430592|PMID:1492007|PMID:15215796|PMID:15301905|PMID:18195371|PMID:1898952|PMID:1899364|PMID:1900011|PMID:19341228|PMID:20122609|PMID:2104561|PMID:2105625|PMID:2494454|PMID:2505604|PMID:2521976|PMID:3089627|PMID:3121335|PMID:7488445|PMID:7723950|PMID:7775709|PMID:7902905|PMID:8328192|PMID:8554022|PMID:8598594|PMID:9183334 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:g.-7351C>T (human) PMID:11848437|REF_RGD_ID:1580881 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7994806|REF_RGD_ID:11541077 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:7646991|REF_RGD_ID:11552575 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659235 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18571586|REF_RGD_ID:6484139 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:2129164|REF_RGD_ID:11541072 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9000158 Spinal Epidural Hematoma ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914357|PMID:12227717 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9684808 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001521 Subdural Hematoma ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1899364 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12227717 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035854|REF_RGD_ID:6484134 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:25423126|REF_RGD_ID:11541076 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8763515 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12690208 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16598198|REF_RGD_ID:2311671 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002314 Acute Traumatic Coagulopathy ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25676919|REF_RGD_ID:11554180 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002314 Acute Traumatic Coagulopathy treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25325345|REF_RGD_ID:11554179 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16148626 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10501537|PMID:11113218|PMID:11940547|PMID:1430592|PMID:14630814|PMID:1579960|PMID:16126134|PMID:16190367|PMID:16908730|PMID:17690543|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18753474|PMID:1899364|PMID:19095969|PMID:20212195|PMID:21088392|PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748|PMID:7477192|PMID:7723950|PMID:8969996|PMID:9836764 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:732079 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:25673638|REF_RGD_ID:11541064 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12220690|REF_RGD_ID:11537477 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:16977483|REF_RGD_ID:11081009 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron:IVS8 (human) PMID:24025446|REF_RGD_ID:11541046 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11320361|PMID:12230423|PMID:15017018|PMID:15215796|PMID:15557913|PMID:17612434|PMID:17687131|PMID:17903947|PMID:20123226|PMID:20536612|PMID:2104561|PMID:3168586|PMID:7902905|PMID:8961984 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8451030 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16167916 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome PMID:14630788|REF_RGD_ID:11541057 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24806322|REF_RGD_ID:11541078 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003669 Low Back Pain ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7888893 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia onset ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18467699|REF_RGD_ID:6483831 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum (rat) PMID:19279110|REF_RGD_ID:11537478 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15223382|REF_RGD_ID:2311674 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9472885 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:11423054|REF_RGD_ID:11541079 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005741 Intracranial Embolism and Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7482654|PMID:8427107 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9091588|REF_RGD_ID:11541073 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1492007 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) PMID:9405184|REF_RGD_ID:11080746 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:carotid artery (rat) PMID:8343497|REF_RGD_ID:11537479 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18249307|REF_RGD_ID:2311664 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006924 Cardiogenic Shock ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10171637|PMID:10346413|PMID:10436095|PMID:10572812|PMID:11061250|PMID:11108748|PMID:11113218|PMID:11239184|PMID:11739841|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12230423|PMID:12384244|PMID:12511774|PMID:14581697|PMID:14657446|PMID:14986460|PMID:15016487|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:1598096|PMID:16126134|PMID:16184341|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:16908730|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17612434|PMID:17903870|PMID:17903947|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18560214|PMID:18753472|PMID:18753474|PMID:19286598|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:20705933|PMID:2124386|PMID:23876515|PMID:2514002|PMID:25245553|PMID:7477192|PMID:8427107|PMID:8598594|PMID:9056608|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9472885|PMID:9479657|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741|PMID:9707184|PMID:9836764|PMID:9933289 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17689411|PMID:7477192|REF_RGD_ID:2311666|REF_RGD_ID:9698433 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:11525850|REF_RGD_ID:11541048 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007923 Back Pain ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12227717 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275886|REF_RGD_ID:2311669 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15016487|PMID:15502123|PMID:22507835|PMID:2514002|PMID:8082347|PMID:8427107|PMID:9199818|PMID:9266785 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:1909901|REF_RGD_ID:11541068 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:14693179|REF_RGD_ID:2311675 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:10899350|REF_RGD_ID:1598920 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16038272|REF_RGD_ID:2311672 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16724515|PMID:18235054|REF_RGD_ID:2311665|REF_RGD_ID:2311670 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15901895|REF_RGD_ID:2311673 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1899825|PMID:19415734|PMID:2123154|PMID:3105914|PMID:3122266|PMID:8082347|PMID:8451030|PMID:9199818|PMID:9266785 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17636064|REF_RGD_ID:2311667 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14652638|REF_RGD_ID:2311676 13857320 PLAT plasminogen activator, tissue type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12818410|REF_RGD_ID:2311677 13857340 RNPEPL1 arginyl aminopeptidase like 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13857340 RNPEPL1 arginyl aminopeptidase like 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13857340 RNPEPL1 arginyl aminopeptidase like 1 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 13857340 RNPEPL1 arginyl aminopeptidase like 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13857340 RNPEPL1 arginyl aminopeptidase like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13857340 RNPEPL1 arginyl aminopeptidase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857340 RNPEPL1 arginyl aminopeptidase like 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13857356 UBAP2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13857356 UBAP2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13857356 UBAP2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13857356 UBAP2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857356 UBAP2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13857356 UBAP2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13857454 LOC100157785 olfactory receptor 8H1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13857454 LOC100157785 olfactory receptor 8H1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857459 ETNK2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13857459 ETNK2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13857459 ETNK2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13857459 ETNK2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857459 ETNK2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13857459 ETNK2 ethanolamine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13857494 BOK BCL2 family apoptosis regulator BOK gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13857494 BOK BCL2 family apoptosis regulator BOK gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13857494 BOK BCL2 family apoptosis regulator BOK gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13857494 BOK BCL2 family apoptosis regulator BOK gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13857494 BOK BCL2 family apoptosis regulator BOK gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:70984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain:Hydrocephalus-Texas (HTX, RS:0000399) vs. SD (RS:0000681) rats PMID:15964663|REF_RGD_ID:1624238 13857494 BOK BCL2 family apoptosis regulator BOK gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857494 BOK BCL2 family apoptosis regulator BOK gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:737138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13857508 NALF2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13857508 NALF2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13857508 NALF2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857523 MCM3 minichromosome maintenance complex component 3 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1313036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309 13857523 MCM3 minichromosome maintenance complex component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857544 C6H19orf47 chromosome 6 C19orf47 homolog gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13857544 C6H19orf47 chromosome 6 C19orf47 homolog gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13857544 C6H19orf47 chromosome 6 C19orf47 homolog gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13857544 C6H19orf47 chromosome 6 C19orf47 homolog gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13857544 C6H19orf47 chromosome 6 C19orf47 homolog gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13857544 C6H19orf47 chromosome 6 C19orf47 homolog gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13857544 C6H19orf47 chromosome 6 C19orf47 homolog gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:68991 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857576 HMOX2 heme oxygenase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:68991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16459095 13857599 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1 member C3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733290 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:1665987|REF_RGD_ID:11552589 13857599 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1 member C3 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:708428 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:25876805|REF_RGD_ID:11541124 13857599 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1 member C3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:708428 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:8402388|REF_RGD_ID:11541125 13857640 PLAC8L1 PLAC8 like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13857640 PLAC8L1 PLAC8 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857640 PLAC8L1 PLAC8 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13857640 PLAC8L1 PLAC8 like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13857655 SLC25A33 solute carrier family 25 member 33 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13857655 SLC25A33 solute carrier family 25 member 33 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13857655 SLC25A33 solute carrier family 25 member 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857655 SLC25A33 solute carrier family 25 member 33 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13857684 ZNF483 zinc finger protein 483 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857693 IFNK interferon kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857697 MGLL monoglyceride lipase gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13857697 MGLL monoglyceride lipase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 13857697 MGLL monoglyceride lipase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13857697 MGLL monoglyceride lipase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734078 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30301768 13857697 MGLL monoglyceride lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857697 MGLL monoglyceride lipase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13857697 MGLL monoglyceride lipase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13857722 TACC2 transforming acidic coiled-coil containing protein 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 13857722 TACC2 transforming acidic coiled-coil containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAN1B1-CDG | ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:29908352|PMID:30982612|PMID:9536098 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:29908352 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13857760 LOC110258087 endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase-like gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:29908352 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:18523928|PMID:18996815|PMID:19820004|PMID:20074341|PMID:21344632|PMID:22159077|PMID:22387237|PMID:24033266|PMID:24176905|PMID:24246249|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:26789268|PMID:28492532|PMID:29505567|PMID:29809158|PMID:2983203|PMID:31440709|PMID:31672324|PMID:33223529|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:9536098 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria 13857761 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13857763 LOC102166958 contactin-associated protein-like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857804 LCA5L lebercilin LCA5 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13857804 LCA5L lebercilin LCA5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:expression:serum PMID:22394569|REF_RGD_ID:9491763 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19368990|REF_RGD_ID:4891964 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:expression:serum PMID:22394569|REF_RGD_ID:9491763 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16113250|REF_RGD_ID:4891897 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20696083|REF_RGD_ID:4140458 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21347560|REF_RGD_ID:9491791 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:retina PMID:19648777|REF_RGD_ID:4891945 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium PMID:16651033|REF_RGD_ID:4891972 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21481949|REF_RGD_ID:9491789 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24447880|REF_RGD_ID:9491776 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14657873|REF_RGD_ID:4891906 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22213034|REF_RGD_ID:9491790 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus, urine PMID:14605272|REF_RGD_ID:4891995 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006432|REF_RGD_ID:4892022 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15131578|REF_RGD_ID:9491761 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15608300|REF_RGD_ID:4891898 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14657873|REF_RGD_ID:4891906 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12053272|REF_RGD_ID:4891998 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18630689|REF_RGD_ID:4891889 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital PMID:20869263|REF_RGD_ID:4891883 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19948918|REF_RGD_ID:4891887 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:astrocyte PMID:11870871|REF_RGD_ID:4892001 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11465708|REF_RGD_ID:4892002 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle cell PMID:16018993|REF_RGD_ID:4891990 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Endotoxemia;mRNA:increased expression:lung PMID:17302066|REF_RGD_ID:4891892 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20669672|REF_RGD_ID:4143386 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, plasma PMID:22659346|REF_RGD_ID:9491778 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9000598 Cranial Nerve Injuries ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15153618|REF_RGD_ID:4891994 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19249394|REF_RGD_ID:2304251 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:22647647|REF_RGD_ID:9491779 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11465708|REF_RGD_ID:4892002 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23829599|REF_RGD_ID:9491793 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16053521|REF_RGD_ID:4891973 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:19563789|REF_RGD_ID:4891956 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:cochlea PMID:24781382|REF_RGD_ID:9491762 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005070 Microscopic Polyangiitis severity ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19327232|REF_RGD_ID:9491765 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15153757|REF_RGD_ID:4891992 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:iris, ciliary body, aqueous humor PMID:16030495|REF_RGD_ID:9479740 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005665 Chronic Mesangial Proliferative Glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12028445|REF_RGD_ID:9491783 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atrium endocardium PMID:19282612|REF_RGD_ID:4891965 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:21224760|REF_RGD_ID:4891907 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18448252|REF_RGD_ID:4891968 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20053825|REF_RGD_ID:4891886 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23578461|REF_RGD_ID:9491777 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772344|REF_RGD_ID:4891888 13857824 CX3CL1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23470165|REF_RGD_ID:9068463 13857832 EPB41L2 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857832 EPB41L2 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13857945 RBKS ribokinase gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1320751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13857945 RBKS ribokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:0050566 X-linked nonsyndromic deafness ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked deafness 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 6, PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 4 PMID:21549336|PMID:21549342|PMID:22911656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8872482 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20220427 OMIM 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked PMID:28492532|PMID:33974137 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13857992 SMPX small muscle protein X-linked gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22984478|REF_RGD_ID:9587480 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:16981892|REF_RGD_ID:1625714 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:parietal lobe PMID:21310218|REF_RGD_ID:9587483 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:11498 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27811373|REF_RGD_ID:14700875 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16849584 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13858001 YWHAZ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:supraoptic nucleus, pituitary PMID:17927670|REF_RGD_ID:9587478 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13858030 KLHDC7B kelch domain containing 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858038 RERG RAS like estrogen regulated growth inhibitor gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1349252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13858038 RERG RAS like estrogen regulated growth inhibitor gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1349252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13858038 RERG RAS like estrogen regulated growth inhibitor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:11533059|REF_RGD_ID:1304529 13858038 RERG RAS like estrogen regulated growth inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858054 CLNK cytokine dependent hematopoietic cell linker gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1605010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 13858054 CLNK cytokine dependent hematopoietic cell linker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858094 PLEKHH2 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13858094 PLEKHH2 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858135 SYNGR4 synaptogyrin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:0080019 metaphyseal dysplasia ISO RGD:1350997 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:0080019 metaphyseal dysplasia ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyle metaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27355534|PMID:28492532|PMID:33193738 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194984 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621075 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20528676|REF_RGD_ID:4107721 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031 13858149 SFRP4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23140642 13858159 DDAH1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1343347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444868|REF_RGD_ID:1625582 13858159 DDAH1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:1343347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444868|REF_RGD_ID:1625582 13858159 DDAH1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1343347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13858159 DDAH1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858159 DDAH1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO XCO:0000642 D RGD:9068941 20220204 RGD compared to wild type PMID:31402164|REF_RGD_ID:151347602 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1321344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1321344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13858189 SLC26A9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13858218 DNAJC25 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858230 LRRC61 leucine rich repeat containing 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858247 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:19409521 13858247 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13858247 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13858247 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13858247 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858247 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13858247 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354107 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33443296 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:28492532|PMID:34113002 13858274 FGFRL1 fibroblast growth factor receptor like 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1354107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 13858320 SKIC8 SKI8 subunit of superkiller complex gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13858320 SKIC8 SKI8 subunit of superkiller complex gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13858345 DUSP23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13858345 DUSP23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13858345 DUSP23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858345 DUSP23 dual specificity phosphatase 23 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13858367 WFDC11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13858367 WFDC11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858367 WFDC11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13858398 ROR1 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 gene DOID:0080263 autosomal recessive nonsyndromic deafness 108 ISO RGD:1352147 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13858398 ROR1 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 gene DOID:0080263 autosomal recessive nonsyndromic deafness 108 ISO RGD:1352147 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 108 PMID:25741868|PMID:27162350|PMID:28492532 13858398 ROR1 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13858398 ROR1 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13858398 ROR1 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 13858398 ROR1 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 13858439 NUDT16L1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13858439 NUDT16L1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13858439 NUDT16L1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13858439 NUDT16L1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13858439 NUDT16L1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13858439 NUDT16L1 nudix hydrolase 16 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858459 FBXO22 F-box protein 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13858459 FBXO22 F-box protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13858459 FBXO22 F-box protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858459 FBXO22 F-box protein 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:0112303 spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy ISO RGD:731269 D RGD:7240710 20200812 OMIM 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:0112303 spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy PMID:29122926 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:62285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22917585|REF_RGD_ID:13432582 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:9521338|REF_RGD_ID:2314514 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:62285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10669417|REF_RGD_ID:737745 13858470 PLCB3 phospholipase C beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:15362504|REF_RGD_ID:2314509 13858505 TAGAP T cell activation RhoGTPase activating protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318496 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13858505 TAGAP T cell activation RhoGTPase activating protein gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1318496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13858505 TAGAP T cell activation RhoGTPase activating protein gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1318496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 13858505 TAGAP T cell activation RhoGTPase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858505 TAGAP T cell activation RhoGTPase activating protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 13858505 TAGAP T cell activation RhoGTPase activating protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318496 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463|PMID:36038634 13858505 TAGAP T cell activation RhoGTPase activating protein gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1318496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 13858519 PHTF2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13858519 PHTF2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858519 PHTF2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 13858574 SOBP sine oculis binding protein homolog gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1605982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13858574 SOBP sine oculis binding protein homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858574 SOBP sine oculis binding protein homolog gene DOID:9004901 INTELLECTUAL DISABILITY, ANTERIOR MAXILLARY PROTRUSION, AND STRABISMUS ISO RGD:1605982 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13858574 SOBP sine oculis binding protein homolog gene DOID:9004901 INTELLECTUAL DISABILITY, ANTERIOR MAXILLARY PROTRUSION, AND STRABISMUS ISO RGD:1605982 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, anterior maxillary protrusion, and strabismus PMID:17618476|PMID:18414213|PMID:21035105|PMID:25741868|PMID:28492532 13858586 DPEP3 dipeptidase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1313538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13858586 DPEP3 dipeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:28492532 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1317623 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 2 PMID:14624391|PMID:14740320|PMID:15122722|PMID:16199547|PMID:17160895|PMID:17277691|PMID:17576681|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:19088123|PMID:19088124|PMID:19475721|PMID:20419355|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:2468908|PMID:24689081|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153162|PMID:27561926|PMID:27792856|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30161288|PMID:32860008|PMID:35307828|PMID:9536098 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:483 cavernous hemangioma ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma PMID:25741868 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis PMID:25741868 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828 13858608 CCM2 CCM2 scaffold protein gene DOID:9003443 Central Nervous System Vascular Malformations susceptibility ISO RGD:1317623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions: ; Cerebral cavernous malformations, OMIM:603284 PMID:17160895|REF_RGD_ID:1600689 13858640 CAPN12 calpain 12 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1316482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13858640 CAPN12 calpain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858640 CAPN12 calpain 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13858678 LOC102162486 putative RNA-binding protein Luc7-like 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:7255398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13858678 LOC102162486 putative RNA-binding protein Luc7-like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:7255398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13858678 LOC102162486 putative RNA-binding protein Luc7-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7255398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858762 CA11 carbonic anhydrase 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348503 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13858762 CA11 carbonic anhydrase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858793 KCNU1 potassium calcium-activated channel subfamily U member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858793 KCNU1 potassium calcium-activated channel subfamily U member 1 gene DOID:9003192 Spermatogenic Failure 79 ISO RGD:1348220 D RGD:7240710 20230125 OMIM 13858793 KCNU1 potassium calcium-activated channel subfamily U member 1 gene DOID:9003192 Spermatogenic Failure 79 ISO RGD:1348220 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 79 PMID:34980136|PMID:35551387 13858793 KCNU1 potassium calcium-activated channel subfamily U member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 13858836 PSMD7 proteasome 26S subunit, non-ATPase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858847 TAF8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13858847 TAF8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858847 TAF8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 13858847 TAF8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:7240710 20221221 OMIM 13858847 TAF8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment, absent language, cerebral hypomyelination, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269 13858847 TAF8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269 13858847 TAF8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13858881 HDHD2 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13858881 HDHD2 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13858881 HDHD2 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858881 HDHD2 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1348609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13858881 HDHD2 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13858929 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13858929 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858929 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13858929 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 PMID:30321533|PMID:31898316 13858929 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13858929 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 2 PMID:30321533|PMID:31361044 13858936 UFSP1 UFM1 specific peptidase 1 (inactive) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13858936 UFSP1 UFM1 specific peptidase 1 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:11161836|PMID:11161837|PMID:11914035|PMID:12754704|PMID:1346617|PMID:1373235|PMID:14518824|PMID:15128923|PMID:15877211|PMID:16199547|PMID:1627655|PMID:1715688|PMID:17236799|PMID:17576681|PMID:18511318|PMID:19763152|PMID:20046049|PMID:20156697|PMID:20157782|PMID:20307669|PMID:20488739|PMID:21669895|PMID:22406018|PMID:23430882|PMID:23958592|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:25559898|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27264805|PMID:27748876|PMID:27928777|PMID:28220263|PMID:28255778|PMID:28361105|PMID:28393214|PMID:28492532|PMID:28689740|PMID:28726122|PMID:28875337|PMID:29402417|PMID:29624230|PMID:30393371|PMID:30835345|PMID:31156707|PMID:31268215|PMID:32778825|PMID:34001203|PMID:34298581|PMID:4690360|PMID:7173255|PMID:7728148|PMID:7728155|PMID:7749408|PMID:7907600|PMID:8103405|PMID:9536098|PMID:9700610|PMID:9744475 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human) PMID:15961705|REF_RGD_ID:1581042 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:7617578|REF_RGD_ID:2326222 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13858942 ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13858972 APELA apelin receptor early endogenous ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1624719 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 13858987 DYNLT5 dynein light chain Tctex-type family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13858987 DYNLT5 dynein light chain Tctex-type family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603544 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13859002 UPK2 uroplakin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13859017 ZDHHC1 zinc finger DHHC-type containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13859017 ZDHHC1 zinc finger DHHC-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859042 YPEL4 yippee like 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345149 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13859042 YPEL4 yippee like 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13859042 YPEL4 yippee like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13859052 ANXA4 annexin A4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous: PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17850827 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:24361405|REF_RGD_ID:9685430 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957682|REF_RGD_ID:9685427 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20392816|REF_RGD_ID:9685429 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23866971 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426 13859081 ENPP2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426 13859150 GEMIN4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:0081263 neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities ISO RGD:1344278 D RGD:7240710 20190918 OMIM 13859150 GEMIN4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:0081263 neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:30237576 13859150 GEMIN4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435 13859150 GEMIN4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13859150 GEMIN4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435 13859150 GEMIN4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435 13859159 KIAA1958 KIAA1958 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322143 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13859159 KIAA1958 KIAA1958 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859175 CDH22 cadherin 22 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732591 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13859175 CDH22 cadherin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859175 CDH22 cadherin 22 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 13859191 CCDC170 coiled-coil domain containing 170 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859191 CCDC170 coiled-coil domain containing 170 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:1322133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome PMID:33116287 13859219 BLTP3B bridge-like lipid transfer protein family member 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604632 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859219 BLTP3B bridge-like lipid transfer protein family member 3B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1604632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13859260 IQCC IQ motif containing C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13859260 IQCC IQ motif containing C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1314998 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:1731 histoplasmosis ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:macrophage, dendritic cell PMID:18268348|REF_RGD_ID:40822806 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:19781375|REF_RGD_ID:41412171 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1314998 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306403 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:increased expression:microglial cell PMID:29665726|REF_RGD_ID:40886268 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections treatment ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:30904424|REF_RGD_ID:40818421 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1314998 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:CD27B cell PMID:29661225|REF_RGD_ID:40818424 13859274 PDCD1LG2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:16358363|REF_RGD_ID:41410801 13859281 GUCA2B guanylate cyclase activator 2B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:736719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13859281 GUCA2B guanylate cyclase activator 2B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15780094 13859281 GUCA2B guanylate cyclase activator 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859281 GUCA2B guanylate cyclase activator 2B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15780094 13859294 OSTM1 osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13859294 OSTM1 osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 gene DOID:0110939 autosomal recessive osteopetrosis 5 ISO RGD:1345018 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13859294 OSTM1 osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 gene DOID:0110939 autosomal recessive osteopetrosis 5 ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 5 PMID:12627228|PMID:16813530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28612835 13859294 OSTM1 osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis 13859294 OSTM1 osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13859304 MARCHF8 membrane associated ring-CH-type finger 8 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1353860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 13859357 LOC110261334 zinc finger protein 324A-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859391 AFTPH aftiphilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10647630 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21719445|REF_RGD_ID:5147916 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32375810 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773105 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 6 PMID:25741868|PMID:28492532 13859417 ITGAM integrin subunit alpha M gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 13859468 DCUN1D3 defective in cullin neddylation 1 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859482 C1QTNF3 C1q and TNF related 3 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1312783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 13859482 C1QTNF3 C1q and TNF related 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859482 C1QTNF3 C1q and TNF related 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13859497 ABHD16B abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13859497 ABHD16B abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13859497 ABHD16B abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13859497 ABHD16B abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13859497 ABHD16B abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13859497 ABHD16B abhydrolase domain containing 16B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13859497 ABHD16B abhydrolase domain containing 16B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859502 LMAN2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13859502 LMAN2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13859502 LMAN2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13859502 LMAN2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859502 LMAN2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13859502 LMAN2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 13859519 DPF3 double PHD fingers 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13859519 DPF3 double PHD fingers 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13859519 DPF3 double PHD fingers 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859541 FMN1 formin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13859572 RIOX2 ribosomal oxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602998 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859572 RIOX2 ribosomal oxygenase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15897898 13859592 OPN1SW opsin 1, short wave sensitive gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13859592 OPN1SW opsin 1, short wave sensitive gene DOID:11661 blue color blindness ISO RGD:736424 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13859592 OPN1SW opsin 1, short wave sensitive gene DOID:11661 blue color blindness ISO RGD:736424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blue color blindness PMID:1386496|PMID:1531728|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2937147 13859592 OPN1SW opsin 1, short wave sensitive gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13859592 OPN1SW opsin 1, short wave sensitive gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13859605 RAP1GAP2 RAP1 GTPase activating protein 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1346377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 13859605 RAP1GAP2 RAP1 GTPase activating protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859697 PSMB3 proteasome 20S subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859707 CBFA2T2 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13859707 CBFA2T2 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859746 PCM1 pericentriolar material 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 13859746 PCM1 pericentriolar material 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19048012 13859746 PCM1 pericentriolar material 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859746 PCM1 pericentriolar material 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:10980597|PMID:25741868 13859919 SSR1 signal sequence receptor subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859931 SAAL1 serum amyloid A like 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 13859931 SAAL1 serum amyloid A like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13859931 SAAL1 serum amyloid A like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:25741868 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1552716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27363778|REF_RGD_ID:11557016 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:733748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 31B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:17576681|PMID:18469812|PMID:19084268|PMID:20428113|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:23781021|PMID:23977156|PMID:25262651|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26611353|PMID:26865513|PMID:27066543|PMID:27806796|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28667181|PMID:29264391|PMID:29314763|PMID:29397573|PMID:29427836|PMID:29668686|PMID:30097719|PMID:30455886|PMID:31920647|PMID:32909139|PMID:33004838|PMID:34172529|PMID:34386584|PMID:36413998|PMID:36553519|PMID:8335685|PMID:9536098 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:30097719|PMID:32909139|PMID:36413998 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1552716 D RGD:9068941 20200609 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:71096 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, temporal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus,entorhinal cortex: PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1552716 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600669 | OMIM:604827 | OMIM:606972 | OMIM:607628 | OMIM:607682 | OMIM:608762 | OMIM:609750 | OMIM:611136 | OMIM:611934 | OMIM:612899 | OMIM:613060 | OMIM:614847 | OMIM:616685 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:19084268|PMID:20428113|PMID:21927000|PMID:21962493|PMID:23584531|PMID:23781021|PMID:23977156|PMID:25262651|PMID:25312384|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26302298|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29314763|PMID:29427836|PMID:29668686|PMID:30455886|PMID:8335685|PMID:9536098 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9006855 Dog Diseases ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806795 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:12058818 D RGD:9068941 20220121 OMIA Exercise-induced collapse PMID:18806795|PMID:18981194|PMID:19122058|PMID:21782486|PMID:21866517|PMID:22104507|PMID:23387942|PMID:23445289|PMID:24069350|PMID:27487345|PMID:27685362|PMID:30650096|PMID:34946876|PMID:9918153 13859958 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13860007 YPEL3 yippee like 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1347620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13860032 CCDC85C coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1589818 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:31341137|REF_RGD_ID:150520163 13860032 CCDC85C coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1613682 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 13860032 CCDC85C coiled-coil domain containing 85C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860032 CCDC85C coiled-coil domain containing 85C gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1344482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypertelorism and distinctive facies PMID:25741868 13860046 BEGAIN brain enriched guanylate kinase associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731845 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13860046 BEGAIN brain enriched guanylate kinase associated gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:731845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 13860046 BEGAIN brain enriched guanylate kinase associated gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:731845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 13860046 BEGAIN brain enriched guanylate kinase associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860046 BEGAIN brain enriched guanylate kinase associated gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13860071 PSMD9 proteasome 26S subunit, non-ATPase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860081 ZNF774 zinc finger protein 774 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13860081 ZNF774 zinc finger protein 774 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13860081 ZNF774 zinc finger protein 774 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860081 ZNF774 zinc finger protein 774 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19647029 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:28492532 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13860092 TST thiosulfate sulfurtransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13860102 CSN1S1 casein alpha s1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860102 CSN1S1 casein alpha s1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606842 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13860125 MMRN2 multimerin 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13860125 MMRN2 multimerin 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13860125 MMRN2 multimerin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860141 TEC tec protein tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860184 TRIR telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13860184 TRIR telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13860184 TRIR telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13860184 TRIR telomerase RNA component interacting RNase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:9536098 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:9536098 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:9536098 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:0110809 hereditary spastic paraplegia 57 ISO RGD:1320255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:0110809 hereditary spastic paraplegia 57 ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 57 PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23479643|PMID:25741868|PMID:27492651|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:9536098 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:9001905 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Okinawa Type ISO RGD:1320255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860209 TFG trafficking from ER to golgi regulator gene DOID:9001905 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Okinawa Type ISO RGD:1320255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:9536098 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000382 Myopia 27 ISO RGD:1315001 D RGD:7240710 20200408 OMIM 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000382 Myopia 27 ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 27 PMID:28492532|PMID:30689892 13860232 CPSF1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13860279 TMEM200A transmembrane protein 200A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860300 JCHAIN joining chain of multimeric IgA and IgM gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320892 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13860300 JCHAIN joining chain of multimeric IgA and IgM gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860300 JCHAIN joining chain of multimeric IgA and IgM gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320892 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13860313 LOC100520039 olfactory receptor 56B4-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13860313 LOC100520039 olfactory receptor 56B4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860316 CCDC102B coiled-coil domain containing 102B gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13860316 CCDC102B coiled-coil domain containing 102B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13860316 CCDC102B coiled-coil domain containing 102B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860316 CCDC102B coiled-coil domain containing 102B gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13860316 CCDC102B coiled-coil domain containing 102B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13860316 CCDC102B coiled-coil domain containing 102B gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13860328 CAND1 cullin associated and neddylation dissociated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13860328 CAND1 cullin associated and neddylation dissociated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860347 RNF5 ring finger protein 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13860347 RNF5 ring finger protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860357 NECAB3 N-terminal EF-hand calcium binding protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13860357 NECAB3 N-terminal EF-hand calcium binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860380 GPR108 G protein-coupled receptor 108 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13860380 GPR108 G protein-coupled receptor 108 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860407 MRPS18C mitochondrial ribosomal protein S18C gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1317511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13860407 MRPS18C mitochondrial ribosomal protein S18C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860425 AGBL5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:0110361 retinitis pigmentosa 75 ISO RGD:1605057 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13860425 AGBL5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:0110361 retinitis pigmentosa 75 ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 75 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720455|PMID:28492532 13860425 AGBL5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13860425 AGBL5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31725702 13860425 AGBL5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13860425 AGBL5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 13860477 ACOX3 acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860477 ACOX3 acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13860522 RASL12 RAS like family 12 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 13860522 RASL12 RAS like family 12 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:25741868|PMID:28898457 13860522 RASL12 RAS like family 12 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13860522 RASL12 RAS like family 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13860522 RASL12 RAS like family 12 gene DOID:9002010 Primary Bile Acid Malabsorption 2 ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 2 PMID:25741868|PMID:28898457 13860522 RASL12 RAS like family 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352684 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1352684 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 PMID:16059943|PMID:17033964|PMID:17893649|PMID:25741868 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1352684 D RGD:9068941 20200609 RGD microphthalmia with linear skin defects, OMIM:309801, DNA:point mutations:exon:R197X, R217C PMID:17033964|REF_RGD_ID:1600417 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1558032 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1352684 D RGD:9068941 20200609 RGD microphthalmia with linear skin defects, OMIM:309801, DNA:point mutations:exon:R197X, R217C PMID:17033964|REF_RGD_ID:1600417 13860536 HCCS holocytochrome c synthase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13860547 MROH5 maestro heat like repeat family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860584 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13860584 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13860584 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1606557 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:35150321|REF_RGD_ID:155260359 13860584 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1606557 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:35150321|REF_RGD_ID:155260359 13860584 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860584 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1606557 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31289493|REF_RGD_ID:155598681 13860595 PSMG3 proteasome assembly chaperone 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:732450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9392392 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:0111227 chromosome 3-linked frontotemporal dementia ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 PMID:28492532 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:53 pituitary gland disease ISO RGD:732450 D RGD:9068941 20200609 RGD combined piuitary hormone deficiency;DNA:point mutation:exon:R172X PMID:1302000|REF_RGD_ID:1601432 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30266296 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:28492532 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:732450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:11297581|PMID:11924936|PMID:12629113|PMID:1271194|PMID:12904605|PMID:1302000|PMID:1472057|PMID:1509262|PMID:1509263|PMID:15928241|PMID:16968807|PMID:25741868|PMID:2634610|PMID:26467025|PMID:27541381|PMID:28492532|PMID:7670563|PMID:7721104|PMID:7833912|PMID:8768831|PMID:9392392|PMID:9588494|PMID:9626142 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13860605 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:732450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:28492532 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1557273 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1347201 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus PMID:10980576|PMID:14681828|PMID:17764085|PMID:23427188|PMID:24033266|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:2629409|PMID:26294094|PMID:28492532|PMID:32753700 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1557273 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:164210 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 RGD X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955 PMID:9354794|REF_RGD_ID:1599909 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 RGD X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955 PMID:9354794|REF_RGD_ID:1599909 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1347201 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:10980576|PMID:14681828|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:17295247|PMID:17764085|PMID:18342287|PMID:18716025|PMID:21465648|PMID:23427188|PMID:23872418|PMID:24033266|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:2629409|PMID:26294094|PMID:27406248|PMID:28492532|PMID:30622330|PMID:32753700|PMID:3674105|PMID:9354794 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22234993|REF_RGD_ID:12738220 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 13860623 ZIC3 Zic family member 3 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413 13860636 PABPN1L PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 13860636 PABPN1L PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13860636 PABPN1L PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 13860636 PABPN1L PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860636 PABPN1L PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:0060108 brain glioma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:23510544|REF_RGD_ID:151665742 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:decreased expression:stomach PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:33296605|REF_RGD_ID:151665748 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:32839292|REF_RGD_ID:151665753 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29788741|REF_RGD_ID:151665759 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNPs: :rs12894364 C>T, rs2145146 C>A (human) PMID:27050876|REF_RGD_ID:151665743 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:26909612|REF_RGD_ID:151665747 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:26658322|REF_RGD_ID:11554787 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12234996|PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665758|REF_RGD_ID:151665822 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:12234996|REF_RGD_ID:151665758 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:22383183|REF_RGD_ID:151665760 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:decreased expression:liver PMID:29208003|REF_RGD_ID:151665820 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:VNTR, SNPs, haplotypes:multiple: PMID:31400761|REF_RGD_ID:151665752 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; mRNA:increased expression: : PMID:29115441|REF_RGD_ID:151665751 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:26457646|PMID:29295717|PMID:29610475|PMID:32690948 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2807 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19649697|REF_RGD_ID:151665511 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1605727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001124 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:27484093|PMID:31081047|REF_RGD_ID:151665746|REF_RGD_ID:151665754 13860671 FOXA1 forkhead box A1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20641098 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12030840 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::differences in allele and genotype distribution for CYP1A2*1F polymorphism (p=0.00000002) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::differences in allele and genotype distribution for CYP1A2*1F polymorphism (p=0.0000005) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22072123 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:10438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18495746|PMID:23981375|REF_RGD_ID:7257727|REF_RGD_ID:7257735 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20797314 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-3860G>A (human) PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11153915 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957336|REF_RGD_ID:11576316 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969438 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25703676 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9001312 Tardive Dyskinesia treatment ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with schizophrenia PMID:10889552|REF_RGD_ID:1358545 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376689|PMID:21147764 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|PMID:18360687|REF_RGD_ID:2303376|REF_RGD_ID:5147745 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8502229|REF_RGD_ID:11576308 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:18442205|REF_RGD_ID:2303375 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22072123 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28762043 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007703 Phenacetin O-Deethylase, Deficiency of ISO RGD:12053109 D RGD:9068941 20230511 OMIA Metabolizer of a cognitive enhancer PMID:14744947|PMID:15564884|PMID:15742977|PMID:16473917|PMID:16882764|PMID:37144920 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21081473 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26590097|REF_RGD_ID:11576319 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22244987 13860677 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1349068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15856462|REF_RGD_ID:2324870 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1349068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15856462|REF_RGD_ID:2324870 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct PMID:15856462|REF_RGD_ID:2324870 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327|PMID:25741868 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:25637381 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13860691 PMS1 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13860757 C7H6orf52 chromosome 7 C6orf52 homolog gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1348700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 13860757 C7H6orf52 chromosome 7 C6orf52 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860771 OGFOD3 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860793 PRAM1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 13860793 PRAM1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13860793 PRAM1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860810 CA8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 13860810 CA8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1312314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268 13860810 CA8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13860810 CA8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13860810 CA8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860810 CA8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3 PMID:19461874|PMID:21937992|PMID:25741868 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:734058 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:19439599|REF_RGD_ID:7247605 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:734058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17174323 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838 13860832 TRPC1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle PMID:20337661|REF_RGD_ID:7247596 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28492532 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy associated with upper motor neuron signs | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia with anterior horn cell disease PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21937992|PMID:22406018|PMID:24088041|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30617279|PMID:30847374|PMID:31090908|PMID:31167812|PMID:31178479|PMID:31527692|PMID:31560180|PMID:31837156|PMID:32242460|PMID:32298515|PMID:32365420|PMID:34169149|PMID:9536098 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B PMID:25741868|PMID:28492532 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0112322 pontocerebellar hypoplasia type 1 ISO RGD:1314472 D RGD:9068941 20220721 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31527692 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090908 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:34169149|PMID:9536098 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:31527692 13860875 VRK1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:19646678|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532 13860909 TMCO5A transmembrane and coiled-coil domains 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13860909 TMCO5A transmembrane and coiled-coil domains 5A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13860909 TMCO5A transmembrane and coiled-coil domains 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860909 TMCO5A transmembrane and coiled-coil domains 5A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:11306 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperglycemia PMID:17235524|REF_RGD_ID:2312360 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17636114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:28492532|PMID:34669123 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17636114|PMID:22145468|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:9354798 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD Fanconi-Bickel syndrome,OMIM:227810;DNA:point mutation:exon:p.R365X (human) PMID:9354798|REF_RGD_ID:1624253 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:11306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct PMID:19252908|REF_RGD_ID:2324975 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8364915 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:9886959|REF_RGD_ID:12879480 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19433262|REF_RGD_ID:2312358 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579870 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11810292|PMID:23986439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8027028|PMID:8063045 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17636114|PMID:22145468|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:9354798 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:17636114|REF_RGD_ID:2312359 13860926 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068 13860940 CDC37 cell division cycle 37, HSP90 cochaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860963 CNMD chondromodulin gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13860963 CNMD chondromodulin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13860963 CNMD chondromodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860978 TATDN3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13860978 TATDN3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13860978 TATDN3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13861033 OXLD1 oxidoreductase like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17599443|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30227170|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32640185|PMID:32719484|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34341098|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34739847|PMID:35929461 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18559913|PMID:18710658|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23663650|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:27135400 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:731023 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.R46L, p.Y142X, p.C679X (human) PMID:16554528|REF_RGD_ID:1581000 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:25741868 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:731023 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17599443|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30227170|PMID:30241732|PMID:30269829|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32640185|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34341098|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:9536098 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31589614|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II severity ISO RGD:731023 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D374Y (human) PMID:15772090|REF_RGD_ID:1581001 13861039 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene DOID:9007751 Hypocholesterolemia ISO RGD:731023 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocholesterolemia PMID:15654334|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17599443|PMID:18354102|PMID:18652535|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:22875854|PMID:23743349|PMID:24507774|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26049403|PMID:26467025|PMID:27135400|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29997226|PMID:30227170|PMID:30726226|PMID:30899674 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 PMID:25741868|PMID:25741900|PMID:27694521|PMID:28492532 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741900 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 13861055 C9H1orf105 chromosome 9 C1orf105 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13861069 PGLS 6-phosphogluconolactonase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1315936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 13861069 PGLS 6-phosphogluconolactonase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861089 TMC7 transmembrane channel like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861123 WWC1 WW and C2 domain containing 1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1601880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 13861123 WWC1 WW and C2 domain containing 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1601880 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 13861123 WWC1 WW and C2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1322043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 64 PMID:21722859|PMID:25741868 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930891 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17718901 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 13861159 DIABLO diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:18774170|REF_RGD_ID:11075096 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:15159311|REF_RGD_ID:11531140 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0060668 anencephaly susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:intron:c.-26+755C>A (rs326119) (human) PMID:26045171|REF_RGD_ID:11098877 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:12375236|REF_RGD_ID:1302512 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:12590188|REF_RGD_ID:5508199 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0112255 homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblE PMID:10444342|PMID:10484769|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12555939|PMID:12923861|PMID:12971424|PMID:15292234|PMID:15494741|PMID:15714522|PMID:15979034|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20120036|PMID:22887477|PMID:24033266|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25741868|PMID:25978498|PMID:28492532|PMID:2860337|PMID:30041674|PMID:31063268|PMID:6700644|PMID:9501215|PMID:9536098 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:0112255 homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15612980|REF_RGD_ID:1581051 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome, susceptibility to PMID:10444342|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:15979034|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501215 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1049A>G (human) PMID:21070756|REF_RGD_ID:5508183 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs326119(human) PMID:22179537|REF_RGD_ID:7244247 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) PMID:18843018|REF_RGD_ID:2317118 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, exon:rs162049, p.H595Y (rs10380) (human) PMID:18515090|REF_RGD_ID:2325772 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:3565 meningioma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :66A>G, (rs1801394) (human) PMID:18483342|REF_RGD_ID:5508186 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12555939|PMID:15714522|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:10444342|PMID:10484769|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12555939|PMID:12923861|PMID:12971424|PMID:15292234|PMID:15494741|PMID:15714522|PMID:15979034|PMID:20120036|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25978498|PMID:28492532|PMID:9501215 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389618 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :66A>G(human) PMID:19035314|REF_RGD_ID:14696707 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) PMID:21947961|REF_RGD_ID:5508217 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to PMID:10444342|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:15979034|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501215 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD Associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP:cds:66A>G, (rs1801394) (human) PMID:18774994|REF_RGD_ID:6893652 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I22M (rs1801394)(human) PMID:21615938|REF_RGD_ID:5490535 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16985020|PMID:17389618 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:18774170|REF_RGD_ID:11075096 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10444342|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:15979034|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501215 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318580 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria without methylmalonic aciduria PMID:10484769|PMID:15714522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16575899|PMID:17369066 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66G>A(human) PMID:17655928|REF_RGD_ID:11075095 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17136115 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3776455(human) PMID:23940529|REF_RGD_ID:11531135 13861169 MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1318580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds: PMID:17136115|REF_RGD_ID:11531133 13861230 AMTN amelotin gene DOID:0080243 amelogenesis imperfecta type 3B ISO RGD:1604908 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13861230 AMTN amelotin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861230 AMTN amelotin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604908 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13861241 OSBPL3 oxysterol binding protein like 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13861241 OSBPL3 oxysterol binding protein like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861283 RPP30 ribonuclease P/MRP subunit p30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861301 SMIM15 small integral membrane protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861301 SMIM15 small integral membrane protein 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13861322 KHNYN KH and NYN domain containing gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13861322 KHNYN KH and NYN domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861322 KHNYN KH and NYN domain containing gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13861322 KHNYN KH and NYN domain containing gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16651473 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.112C>T(human) PMID:24085763|REF_RGD_ID:11073680 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:12449 aplastic anemia no_association ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons: PMID:22686250|REF_RGD_ID:11073679 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20467749|REF_RGD_ID:10449021 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28466964|PMID:31064749|PMID:32150607 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1351706 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:10583217|PMID:19553636|PMID:22194398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28955303|PMID:32430933|PMID:7772529|PMID:9425899|PMID:9694695 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813844|PMID:33122006 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:2228 thrombocytosis susceptibility ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:5' utr PMID:9694695|REF_RGD_ID:1601655 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:9794189|REF_RGD_ID:1580082 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:5160 arteriosclerosis obliterans ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10822072|REF_RGD_ID:1601656 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24085763|PMID:28492532|PMID:29191945 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery, plasma PMID:12487786|REF_RGD_ID:1580087 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:9794189|REF_RGD_ID:1580082 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:18367486|PMID:25741868 13861344 THPO thrombopoietin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33122006 13861362 TMEM244 transmembrane protein 244 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861380 MMGT1 membrane magnesium transporter 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13861380 MMGT1 membrane magnesium transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13861380 MMGT1 membrane magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861388 EIF5B eukaryotic translation initiation factor 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861420 PTCRA pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13861420 PTCRA pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1342695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13861420 PTCRA pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861420 PTCRA pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:28492532 13861420 PTCRA pre T cell antigen receptor alpha gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13861434 BPIFB3 BPI fold containing family B member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13861452 ARHGEF16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13861480 NXF1 nuclear RNA export factor 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13861480 NXF1 nuclear RNA export factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13861480 NXF1 nuclear RNA export factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861517 INHBE inhibin subunit beta E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861517 INHBE inhibin subunit beta E gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13861517 INHBE inhibin subunit beta E gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 13861517 INHBE inhibin subunit beta E gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:737308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 13861543 MEIS3 Meis homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23325087 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26644237|REF_RGD_ID:11085830 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta, vascular associated smooth muscle cell PMID:18418428|REF_RGD_ID:2324669 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (human) PMID:15802177|REF_RGD_ID:1580980 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731543 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19620512|REF_RGD_ID:2324659 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16135519|REF_RGD_ID:2324673 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:kidney cortex PMID:17511984|REF_RGD_ID:2324670 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:18438942|REF_RGD_ID:2324666 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23850346|REF_RGD_ID:13703040 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:19686728|REF_RGD_ID:2324658 13861560 NOX4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13861603 PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13861638 SPHK2 sphingosine kinase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1317131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23043544 13861638 SPHK2 sphingosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861638 SPHK2 sphingosine kinase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1317131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859201 13861648 ANXA9 annexin A9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13861648 ANXA9 annexin A9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13861648 ANXA9 annexin A9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13861648 ANXA9 annexin A9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13861648 ANXA9 annexin A9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13861648 ANXA9 annexin A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861648 ANXA9 annexin A9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0050603 acheiropody ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0050603 acheiropody ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acheiropodia PMID:11090342|PMID:33863876 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111350 Laurin-Sandrow syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111350 Laurin-Sandrow syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurin-Sandrow syndrome PMID:16059937|PMID:24456159 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibia, hypoplasia or aplasia of, with polydactyly PMID:12837695|PMID:18156157|PMID:19847792|PMID:24777739|PMID:24965254|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:7726219|PMID:9950363 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 4 PMID:18417549|PMID:1849351|PMID:19847792 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9001425 Triphalangeal Thumb ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY OF TRIPHALANGEAL THUMB | ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:17300748|PMID:18178630|PMID:18417549|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:8012392 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861700 LMBR1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY OF TRIPHALANGEAL THUMB | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial II PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:8012392 13861734 GYPA glycophorin A (MNS blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1342753 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13861734 GYPA glycophorin A (MNS blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861734 GYPA glycophorin A (MNS blood group) gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1342753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17029826 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319178 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31123343 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319178 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31694585 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1319179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:1319178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:17437848|REF_RGD_ID:2299953 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1309053 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1319178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:17437848|REF_RGD_ID:2299953 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319178 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1319178 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30957988 13861753 PRMT5 protein arginine methyltransferase 5 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1319178 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29158558 13861787 MTHFD1L methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1550697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267094|REF_RGD_ID:12914149 13861787 MTHFD1L methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1550697 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 13861787 MTHFD1L methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1342984 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion/insertion polymorphism:splice junction:rs3832406(human) PMID:19777576|REF_RGD_ID:12914147 13861787 MTHFD1L methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861787 MTHFD1L methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1550697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267094|REF_RGD_ID:12914149 13861824 SSMEM1 serine rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13861824 SSMEM1 serine rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861836 LOC100524947 olfactory receptor 8D4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13861836 LOC100524947 olfactory receptor 8D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13861836 LOC100524947 olfactory receptor 8D4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861836 LOC100524947 olfactory receptor 8D4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13861836 LOC100524947 olfactory receptor 8D4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13861841 GAL3ST4 galactose-3-O-sulfotransferase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13861841 GAL3ST4 galactose-3-O-sulfotransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861851 HSF2 heat shock transcription factor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13861851 HSF2 heat shock transcription factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68578 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13861851 HSF2 heat shock transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861871 FAM229A family with sequence similarity 229 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7204883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861878 TMEM178B transmembrane protein 178B gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:6767208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13861878 TMEM178B transmembrane protein 178B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6767208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0050713 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:12529715|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:10852545|PMID:12177387|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:15781193|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:17437622|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19748572|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:21933806|PMID:22618301|PMID:23590577|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31885962|PMID:9536098|PMID:9924029 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1347479 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:12529715|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18804471|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:23345593|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:30593977|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11027508|PMID:14970747 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10749987|REF_RGD_ID:1580020 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:2005900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:22618301|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:9536098|PMID:9924029 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1347479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995|PMID:23345593 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1347479 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myopia, susceptibility to PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1347479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 13861886 SCO2 synthesis of cytochrome C oxidase 2 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1347479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13861899 DDX43 DEAD-box helicase 43 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1345973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 13861899 DDX43 DEAD-box helicase 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20655381 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111028 hemochromatosis type 4 ISO RGD:733072 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111028 hemochromatosis type 4 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 4 PMID:11431687|PMID:11518736|PMID:12730114|PMID:12857562|PMID:12865285|PMID:12873829|PMID:14636642|PMID:15030991|PMID:15338274|PMID:15692071|PMID:15727899|PMID:15831700|PMID:15956209|PMID:16135412|PMID:16351644|PMID:16440176|PMID:16457665|PMID:16813613|PMID:16885049|PMID:17276706|PMID:17490902|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:17997113|PMID:18160816|PMID:19150361|PMID:19383972|PMID:20460119|PMID:21094556|PMID:21199650|PMID:21231898|PMID:21411349|PMID:22584997|PMID:23065513|PMID:23943237|PMID:24714983|PMID:25396007|PMID:25741868|PMID:26059880|PMID:27896572|PMID:28110135|PMID:28492532|PMID:30002125|PMID:30130274|PMID:31640930|PMID:32360131|PMID:9536098 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:28492532 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15446388 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434484 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17052926 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 13861920 SLC40A1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352747 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:25741868 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:10190819|PMID:12175782|PMID:14767898|PMID:15192815|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:16087056|PMID:17285533|PMID:20195870|PMID:20661612|PMID:21068741|PMID:21700483|PMID:21966424|PMID:23419472|PMID:23566833|PMID:25741868|PMID:26260157|PMID:26454440|PMID:27928321|PMID:28492532|PMID:7825602|PMID:7849723|PMID:8040304|PMID:8651290|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9553942 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SIEMERLING-CREUTZFELDT DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cerebral adrenoleukodystrophy PMID:10190819|PMID:10227685|PMID:10480364|PMID:10551832|PMID:10737980|PMID:10815658|PMID:10980539|PMID:11102997|PMID:11220738|PMID:11248239|PMID:11310629|PMID:11330045|PMID:11336405|PMID:11438993|PMID:11739809|PMID:11748843|PMID:11798073|PMID:11810273|PMID:12175782|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:12913200|PMID:14586615|PMID:14713218|PMID:14767898|PMID:1481812|PMID:15032602|PMID:15284851|PMID:15388659|PMID:15564782|PMID:15643618|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:15812458|PMID:15878823|PMID:16018167|PMID:16023551|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16401743|PMID:16415970|PMID:16672758|PMID:16949688|PMID:16996397|PMID:17029209|PMID:17202797|PMID:17285533|PMID:17504626|PMID:17542813|PMID:17576681|PMID:17990484|PMID:18306728|PMID:18973459|PMID:19129531|PMID:19892975|PMID:20008255|PMID:20195870|PMID:20301491|PMID:20455653|PMID:20626745|PMID:20661612|PMID:20800589|PMID:20849526|PMID:20859061|PMID:21068741|PMID:21300044|PMID:21476988|PMID:21478203|PMID:21488864|PMID:21586746|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21907609|PMID:21966424|PMID:22198747|PMID:22280810|PMID:22366764|PMID:22479560|PMID:22483867|PMID:22914231|PMID:23154058|PMID:23300730|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23566833|PMID:23566848|PMID:23664929|PMID:23671276|PMID:23712774|PMID:23768953|PMID:23835273|PMID:24154795|PMID:24480483|PMID:24685009|PMID:24719134|PMID:24722136|PMID:24788897|PMID:25118695|PMID:25275259|PMID:25741868|PMID:26227820|PMID:26260157|PMID:26388597|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26607867|PMID:26609365|PMID:27067449|PMID:27489563|PMID:27766264|PMID:27934597|PMID:28089346|PMID:28456143|PMID:28492532|PMID:28503596|PMID:28708278|PMID:28953922|PMID:28991658|PMID:29284317|PMID:29443243|PMID:29557549|PMID:30069915|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31227335|PMID:31316545|PMID:31777199|PMID:32003821|PMID:32207279|PMID:32954314|PMID:33920672|PMID:34008892|PMID:34946879|PMID:35196747|PMID:6728562|PMID:6795626|PMID:7202134|PMID:7561948|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7677014|PMID:7717396|PMID:7811247|PMID:7825602|PMID:7849718|PMID:7849723|PMID:7860075|PMID:7894167|PMID:7904210|PMID:7998779|PMID:8040304|PMID:8048932|PMID:8353949|PMID:8441467|PMID:8535452|PMID:8566952|PMID:8621506|PMID:8651290|PMID:8773611|PMID:8888042|PMID:8892025|PMID:9051655|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9212180|PMID:9242200|PMID:9425230|PMID:9452087|PMID:9536098|PMID:9553942|PMID:9556301|PMID:9894883 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SIEMERLING-CREUTZFELDT DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cerebral adrenoleukodystrophy PMID:10190819|PMID:10227685|PMID:10369742|PMID:10480214|PMID:10480364|PMID:10551832|PMID:10737980|PMID:10815658|PMID:10980309|PMID:10980539|PMID:11063720|PMID:11102997|PMID:11220738|PMID:11248239|PMID:11310629|PMID:11330045|PMID:11336405|PMID:11438993|PMID:11739809|PMID:11748843|PMID:11798073|PMID:11810273|PMID:11968085|PMID:12175782|PMID:12402273|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:12913200|PMID:14586615|PMID:14713218|PMID:14767898|PMID:1481812|PMID:15032602|PMID:15192815|PMID:15284851|PMID:15333254|PMID:15388659|PMID:15564782|PMID:15643618|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:15812458|PMID:15878823|PMID:16018167|PMID:16023551|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16401743|PMID:16415970|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16672758|PMID:16684786|PMID:16949688|PMID:16996397|PMID:17029209|PMID:17202797|PMID:17285533|PMID:17372139|PMID:17498713|PMID:17504626|PMID:17542813|PMID:17576681|PMID:17990484|PMID:18206987|PMID:18306728|PMID:18973459|PMID:19129531|PMID:19234479|PMID:19325113|PMID:19396829|PMID:19496984|PMID:19592040|PMID:19660195|PMID:19846429|PMID:19892975|PMID:19963315|PMID:20008255|PMID:20195870|PMID:20228476|PMID:20301491|PMID:20376793|PMID:20455653|PMID:20626745|PMID:20661612|PMID:20730588|PMID:20800589|PMID:20849526|PMID:20859061|PMID:21068741|PMID:21264817|PMID:21300044|PMID:21476988|PMID:21478203|PMID:21488864|PMID:21586746|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21907609|PMID:21966424|PMID:22045812|PMID:22176151|PMID:22189598|PMID:22198747|PMID:22280810|PMID:22281021|PMID:22366764|PMID:22382802|PMID:22479560|PMID:22483867|PMID:22687851|PMID:22914231|PMID:23009600|PMID:23154058|PMID:23300730|PMID:23409742|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23469258|PMID:23566833|PMID:23566848|PMID:23651979|PMID:23660394|PMID:23664929|PMID:23671276|PMID:23712774|PMID:23768953|PMID:23835273|PMID:23864971|PMID:23926373|PMID:24154795|PMID:24365856|PMID:24480483|PMID:24685009|PMID:24719134|PMID:24722136|PMID:24788897|PMID:24962355|PMID:25118695|PMID:25275259|PMID:25324868|PMID:25741868|PMID:25835273|PMID:25835712|PMID:25999754|PMID:26227820|PMID:26260157|PMID:26266984|PMID:26388597|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26523528|PMID:26607867|PMID:26609365|PMID:27067449|PMID:27489563|PMID:27766264|PMID:27779215|PMID:27928321|PMID:27934597|PMID:28086082|PMID:28089346|PMID:28216041|PMID:28456143|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:28503596|PMID:28601575|PMID:28708278|PMID:28953922|PMID:28991658|PMID:29056270|PMID:29284317|PMID:29334594|PMID:29443243|PMID:29557549|PMID:29950168|PMID:30069915|PMID:30544401|PMID:30564185|PMID:30658899|PMID:30902905|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31227335|PMID:31316545|PMID:31452695|PMID:31526374|PMID:31777199|PMID:32003821|PMID:32047678|PMID:32101828|PMID:32207279|PMID:32307584|PMID:32954314|PMID:33151932|PMID:33247909|PMID:33359056|PMID:33547378|PMID:33920672|PMID:34008892|PMID:34012265|PMID:34302356|PMID:34946879|PMID:35053399|PMID:35076462|PMID:35196747|PMID:35466195|PMID:35535697|PMID:6728562|PMID:6795626|PMID:7202134|PMID:7561948|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7677014|PMID:7717396|PMID:7811247|PMID:7825602|PMID:7849718|PMID:7849723|PMID:7860075|PMID:7894167|PMID:7904210|PMID:7998779|PMID:8040304|PMID:8048932|PMID:8353949|PMID:8441467|PMID:8535452|PMID:8566952|PMID:8621506|PMID:8651290|PMID:8773611|PMID:8888042|PMID:8889593|PMID:8892025|PMID:9051655|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9212180|PMID:9242200|PMID:9384614|PMID:9425230|PMID:9452087|PMID:9536098|PMID:9551465|PMID:9553942|PMID:9556301|PMID:9584268|PMID:9846054|PMID:9894883 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy susceptibility ISO RGD:1352747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8048932|REF_RGD_ID:1598655 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31316545|PMID:35535697 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary adrenocortical insufficiency PMID:10190819|PMID:11248239|PMID:11748843|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:14767898|PMID:15032602|PMID:15811009|PMID:16087056|PMID:17542813|PMID:17990484|PMID:21476988|PMID:21700483|PMID:21966424|PMID:22479560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:8040304|PMID:8651290|PMID:8773611 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10190819|PMID:10227685|PMID:10480364|PMID:10737980|PMID:10980309|PMID:11438993|PMID:11748843|PMID:12175782|PMID:12402273|PMID:14767898|PMID:15192815|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16415970|PMID:16949688|PMID:17285533|PMID:17372139|PMID:17542813|PMID:19129531|PMID:19325113|PMID:20661612|PMID:20800589|PMID:20859061|PMID:21068741|PMID:21300044|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21966424|PMID:22045812|PMID:22189598|PMID:22280810|PMID:22479560|PMID:22483867|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23566833|PMID:23864971|PMID:24154795|PMID:24719134|PMID:24920594|PMID:25275259|PMID:25324868|PMID:25741868|PMID:26227820|PMID:26266984|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:27928321|PMID:28086082|PMID:28216041|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28991658|PMID:29056270|PMID:30069915|PMID:30902905|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31526374|PMID:32003821|PMID:32047678|PMID:32101828|PMID:33247909|PMID:33920672|PMID:34946879|PMID:35053399|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7717396|PMID:7825602|PMID:7849723|PMID:8535452|PMID:8566952|PMID:8651290|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9242200|PMID:9425230|PMID:9553942|PMID:9712540|PMID:9846054 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait PMID:21966424|PMID:22479560|PMID:25741868|PMID:26454440|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:31104286|PMID:8535452|PMID:9242200|PMID:9846054 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13861937 ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:1352747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis PMID:11748843|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:18261905|PMID:19012992|PMID:20074988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27536553|PMID:28209105|PMID:28492532|PMID:29282788|PMID:30273399|PMID:30298599|PMID:30833296|PMID:32703289 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1619253 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251880 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1353525 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect | ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:16199547|PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:17694548|PMID:18261905|PMID:18695062|PMID:19012992|PMID:19520594|PMID:20074988|PMID:22508010|PMID:22964873|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:24190800|PMID:25016221|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:25861990|PMID:26437932|PMID:26467025|PMID:26741492|PMID:27536553|PMID:27848944|PMID:28207748|PMID:28209105|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:29282788|PMID:30273399|PMID:30298599|PMID:30833296|PMID:31319225|PMID:31673878|PMID:32703289|PMID:33258288 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1619253 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:203780 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1353525 D RGD:7240710 20190515 OMIM 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2EE | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:20074988|PMID:22508010|PMID:23714749|PMID:24190800|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:25861990|PMID:26437932|PMID:26741492|PMID:27536553|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:29282788|PMID:30298599|PMID:31673878 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1353525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1619253 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:1353525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1353525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1353525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818194 13861957 MPV17 mitochondrial inner membrane protein MPV17 gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1353525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:17694548|PMID:19520594|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:26437932|PMID:27536553|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:29282788|PMID:30298599|PMID:31673878 13861972 PLEKHB2 pleckstrin homology domain containing B2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13861972 PLEKHB2 pleckstrin homology domain containing B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13861988 NT5DC2 5'-nucleotidase domain containing 2 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1601740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13861988 NT5DC2 5'-nucleotidase domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601740 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13861988 NT5DC2 5'-nucleotidase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688203|REF_RGD_ID:5686803 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:24670792|REF_RGD_ID:10445835 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:19346995|REF_RGD_ID:5686868 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus muscle (rat) PMID:21639837|REF_RGD_ID:5686383 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:24499940|REF_RGD_ID:10445836 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 13862011 HSP90AB1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19022436|REF_RGD_ID:10445839 13862043 IGSF9 immunoglobulin superfamily member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13862043 IGSF9 immunoglobulin superfamily member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13862043 IGSF9 immunoglobulin superfamily member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862043 IGSF9 immunoglobulin superfamily member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13862084 CHAC1 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13862084 CHAC1 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13862084 CHAC1 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862084 CHAC1 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12948742|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:8005589|PMID:9580775 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1359408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3877504|REF_RGD_ID:1599107 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1343884 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1343884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:10873393|PMID:11139253|PMID:11286506|PMID:12948742|PMID:15272469|PMID:16051266|PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:17576681|PMID:19299230|PMID:20301531|PMID:20949620|PMID:21520333|PMID:22171071|PMID:22261077|PMID:22532538|PMID:23352163|PMID:24033266|PMID:25231368|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26371980|PMID:26467025|PMID:27164344|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:27884173|PMID:28244183|PMID:28462797|PMID:28492532|PMID:29300369|PMID:30105116|PMID:31319225|PMID:33726816|PMID:4434100|PMID:6179960|PMID:8005589|PMID:9536098|PMID:9580775|PMID:9600239|PMID:9621520 13862090 AMT aminomethyltransferase gene DOID:9268 glycine encephalopathy susceptibility ISO RGD:1343884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8005589|REF_RGD_ID:1599106 13862111 SYNJ2 synaptojanin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862111 SYNJ2 synaptojanin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 13862142 NKX1-1 NK1 homeobox 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8967243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072973|REF_RGD_ID:11554036 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:16435024|REF_RGD_ID:4892254 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-1816 T>C (human) PMID:15696078|REF_RGD_ID:4892263 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:11829455|REF_RGD_ID:1331523 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:16700921|REF_RGD_ID:4892251 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :668C>G (human) PMID:15569478|REF_RGD_ID:4892257 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15463886|REF_RGD_ID:4892259 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:5' utr:c.-20G>A (human) PMID:21077791|REF_RGD_ID:4892247 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:11934727|REF_RGD_ID:4892265 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740310|REF_RGD_ID:2312491 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9007041 Actinobacillus Infections ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival epithelium PMID:17076783|REF_RGD_ID:4892269 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr, intron, 3' utr:multiple (human) PMID:15820309|REF_RGD_ID:4892256 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:20193032|REF_RGD_ID:4892248 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:17960157|REF_RGD_ID:4892250 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14521940|REF_RGD_ID:4892271 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:18699806|REF_RGD_ID:4892249 13862146 DEFB1 defensin beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11340353|REF_RGD_ID:4892260 13862147 CRYGN crystallin gamma N gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 13862147 CRYGN crystallin gamma N gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 13862147 CRYGN crystallin gamma N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:25526449|REF_RGD_ID:27226689 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30727821|REF_RGD_ID:27226687 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1331936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31089212|REF_RGD_ID:27226686 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1331936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29763686|REF_RGD_ID:27226688 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337 13862175 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337 13862204 NPS neuropeptide S gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:2291750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13862204 NPS neuropeptide S gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2291750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19339610|PMID:21466221 13862204 NPS neuropeptide S gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2324597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23684726|REF_RGD_ID:9831198 13862204 NPS neuropeptide S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862204 NPS neuropeptide S gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:2324597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19860802|REF_RGD_ID:9831199 13862204 NPS neuropeptide S gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:2291750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610 13862204 NPS neuropeptide S gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2291750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610|PMID:20974945|PMID:21466221 13862210 EXOSC7 exosome component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862234 DHPS deoxyhypusine synthase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13862234 DHPS deoxyhypusine synthase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13862234 DHPS deoxyhypusine synthase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13862234 DHPS deoxyhypusine synthase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13862234 DHPS deoxyhypusine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13862234 DHPS deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:7240710 20190807 OMIM 13862234 DHPS deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment PMID:25741868|PMID:30661771 13862266 GATAD2A GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862266 GATAD2A GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1603219 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 13862266 GATAD2A GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1603219 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD proteion:increased expression:serum: PMID:12598355|REF_RGD_ID:11354982 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, lung (rat) PMID:20950211|REF_RGD_ID:4145335 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.1405A>G (human) PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver,bile duct: PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0111151 Prinzmetal angina ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9415270|REF_RGD_ID:8547713 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10128 venous insufficiency susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis; PMID:25495610|REF_RGD_ID:11054206 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (mouse) PMID:19056932|REF_RGD_ID:4145519 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberculosis; protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human) PMID:19714575|REF_RGD_ID:4145510 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19536890|REF_RGD_ID:4145511 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21830843|REF_RGD_ID:8547718 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K469E (human) PMID:12498973|REF_RGD_ID:1358664 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20926702|REF_RGD_ID:8547580 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12149661|PMID:12425201 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18619052|REF_RGD_ID:2312765 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8773354|REF_RGD_ID:8547716 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8562031|REF_RGD_ID:8547586 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8766745|REF_RGD_ID:8547686 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:19728926|REF_RGD_ID:4145507 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:19858233|REF_RGD_ID:4145485 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20546684|REF_RGD_ID:8547739 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18796303|REF_RGD_ID:2313473 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:19343356|REF_RGD_ID:2313469 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:decidua, endothelial cell PMID:17990298|REF_RGD_ID:2313476 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:20601373|REF_RGD_ID:4145536 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7524984|REF_RGD_ID:8158114 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Giardiasis;protein:increased expression:serum PMID:15587302|REF_RGD_ID:8547689 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease; PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hepatocyte PMID:1347281|REF_RGD_ID:14402038 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:12357047|REF_RGD_ID:8158121 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) PMID:17873320|REF_RGD_ID:8547702 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.721G>A (human) PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:69659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10417733|PMID:10699175|PMID:23609612|PMID:25741868|PMID:9259284|PMID:9861406 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003484|REF_RGD_ID:8547589 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20888423|REF_RGD_ID:4145440 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:19837405|REF_RGD_ID:4145493 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17425601 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx PMID:20209309|REF_RGD_ID:4140425 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:salivary gland PMID:11359451|REF_RGD_ID:8158122 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21589878|REF_RGD_ID:8547705 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485912 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:20368504|REF_RGD_ID:4145427 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:serum, vitreous humor PMID:9640197|REF_RGD_ID:8547585 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7641842|REF_RGD_ID:8158119 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7743671|REF_RGD_ID:8547590 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830|PMID:8712863 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:11409120|REF_RGD_ID:8547575 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:10792421|REF_RGD_ID:8158123 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K469E (human) PMID:12808331|REF_RGD_ID:8158115 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7858885|REF_RGD_ID:11522711 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G241R (human) PMID:18401716|REF_RGD_ID:14402043 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14567831|REF_RGD_ID:13702910 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:11815996|REF_RGD_ID:2325165 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8599446|REF_RGD_ID:8547584 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22379785|REF_RGD_ID:8547729 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460|PMID:19417757 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845231 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9366707|REF_RGD_ID:8547708 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20182448|REF_RGD_ID:5685684 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (human) PMID:19218648|REF_RGD_ID:4145518 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (mouse) PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum (rat) PMID:20953388|REF_RGD_ID:4145331 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439|PMID:25003170 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (human) PMID:20205697|REF_RGD_ID:4145509 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659586|REF_RGD_ID:7175102 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:airway epithelium (mouse) PMID:18794286|REF_RGD_ID:4145522 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29329563 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:airway epithelial cell (human) PMID:20395558|REF_RGD_ID:4145446 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18692933|REF_RGD_ID:2313474 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20083630|REF_RGD_ID:8547724 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19254480|REF_RGD_ID:4145516 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (human) PMID:18764914|REF_RGD_ID:4145523 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD progression-free survival; protein:increased secretion:serum (human) PMID:19949019|REF_RGD_ID:4145465 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1371389|PMID:18759276|REF_RGD_ID:8158120|REF_RGD_ID:8547576 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cerebral cortex, pyramidal layer (rat) PMID:20495289|REF_RGD_ID:4145407 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:brain (rat) PMID:20570121|REF_RGD_ID:4145390 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23125085|REF_RGD_ID:8547728 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.G241R, p.K469E (human) PMID:18233990|REF_RGD_ID:14402042 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal endothelium, epithelium, interstitium PMID:10930117|REF_RGD_ID:11522713 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:22882462|REF_RGD_ID:8547727 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:22681549|REF_RGD_ID:8547734 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10070497 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23139358|REF_RGD_ID:8547733 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital;protein:increased secretion:serum (human) PMID:21034646|REF_RGD_ID:4145436 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26109813|REF_RGD_ID:11056752 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20820841|REF_RGD_ID:4145364 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268115|REF_RGD_ID:13702908 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9556870|REF_RGD_ID:13702915 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7916356|REF_RGD_ID:8158116 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1377725|REF_RGD_ID:8547591 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:blood PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8656679 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:substantia nigra (rat) PMID:20584104|REF_RGD_ID:4145388 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19846873|REF_RGD_ID:4145490 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8094011|REF_RGD_ID:8547688 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16181457|PMID:2015706|REF_RGD_ID:8158118|REF_RGD_ID:8547579 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R241G (human) PMID:16313300|REF_RGD_ID:8547698 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10485912 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18834676|REF_RGD_ID:2313472 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.K469E (human) PMID:18942221|REF_RGD_ID:2313471 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25066112|REF_RGD_ID:11354984 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8627308|REF_RGD_ID:11522712 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:21590495|REF_RGD_ID:8547712 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:10092309|PMID:29572553|REF_RGD_ID:11522714|REF_RGD_ID:152995414 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bacteremia; PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20731855|REF_RGD_ID:4145368 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11156888|REF_RGD_ID:13702912 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092674|REF_RGD_ID:13702913 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:granulation tissue (rat) PMID:20638379|REF_RGD_ID:4145377 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21695461|REF_RGD_ID:14402037 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20810760|REF_RGD_ID:4145365 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:22844569|REF_RGD_ID:8547732 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant PMID:10465581|REF_RGD_ID:8547593 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:16230799|REF_RGD_ID:11522716 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina, choroid, sclera (rat) PMID:20497436|REF_RGD_ID:4145405 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11593541|REF_RGD_ID:8547687 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19828841|REF_RGD_ID:4145497 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:15007035|REF_RGD_ID:8547707 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10235552|REF_RGD_ID:8547704 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury;protein:increased expression:liver PMID:8780571|REF_RGD_ID:14402044 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7884306|REF_RGD_ID:11520784 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:20447389|REF_RGD_ID:4145414 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19246972|REF_RGD_ID:2313470 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) PMID:18505543|REF_RGD_ID:2313475 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7658704|REF_RGD_ID:11354983 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11701617|REF_RGD_ID:13702911 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8093459|REF_RGD_ID:8547692 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, intestine (mouse) PMID:19819333|REF_RGD_ID:4145501 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:20646933|REF_RGD_ID:4145375 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19213042|REF_RGD_ID:8547577 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16497620|PMID:7902311 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, endothelium (mouse) PMID:19968652|REF_RGD_ID:4145464 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx (human) PMID:19047814|REF_RGD_ID:4145520 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:20508868|REF_RGD_ID:4145621 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11557319|PMID:23743330 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:20451670|REF_RGD_ID:4145409 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17973899|PMID:27525872 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20569121|REF_RGD_ID:8547719 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19034056|REF_RGD_ID:4145521 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung,thymus,spleen: PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20980457|REF_RGD_ID:4145328 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842|PMID:23371441 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial infarction PMID:21658725|REF_RGD_ID:13702909 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:20600813|REF_RGD_ID:4145532 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9118520|REF_RGD_ID:11520787 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18413153|REF_RGD_ID:2306987 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415|PMID:20388520|PMID:24513509 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136425|REF_RGD_ID:8547703 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8100190|REF_RGD_ID:8158117 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19776691|REF_RGD_ID:4145502 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:20368503|REF_RGD_ID:4145429 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7909311|REF_RGD_ID:8547706 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10666412|PMID:22617707|REF_RGD_ID:11520779|REF_RGD_ID:8547722 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22503847|REF_RGD_ID:7240537 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916118|REF_RGD_ID:8547701 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10066862|REF_RGD_ID:11522710 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestinal mucosa (rat) PMID:20885979|REF_RGD_ID:4145336 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7626551|REF_RGD_ID:8547592 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24069166 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20237791|REF_RGD_ID:4145449 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10201790|PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063|REF_RGD_ID:11520782 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (rat) PMID:19507274|REF_RGD_ID:2308951 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased secretion:plasma (human) PMID:11782876|REF_RGD_ID:1625753 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12095141|REF_RGD_ID:11522715 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:20851484|REF_RGD_ID:4145348 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx, secretion (human) PMID:20128420|REF_RGD_ID:4145459 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute pancreatitis PMID:26586701|REF_RGD_ID:14402036 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764|PMID:17245593 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009184 Eosinophilic Myocarditis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9822282|REF_RGD_ID:13702914 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9205546|REF_RGD_ID:13703027 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:descending aorta, endothelial cells (rat) PMID:20871618|REF_RGD_ID:4144131 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) PMID:20388520|REF_RGD_ID:4145422 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:20445114|REF_RGD_ID:8547694 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7834632|REF_RGD_ID:11354981 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Detachment;protein:increased expression:vitreous humor PMID:10413701|REF_RGD_ID:8547581 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19373518|REF_RGD_ID:2313468 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16978373|REF_RGD_ID:1625758 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:submandibular gland (rat) PMID:20973827|REF_RGD_ID:4145329 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876 13862301 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463 13862312 DTHD1 death domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13862312 DTHD1 death domain containing 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 13862312 DTHD1 death domain containing 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:23105016|PMID:28492532 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia PMID:23809206|PMID:26316623 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11q partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28255014|PMID:31064749|PMID:32581362 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24100448|PMID:32581362 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24100448|PMID:32581362 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772151|PMID:16646077|PMID:26214589 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1320395 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 21 PMID:23809206|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:26316623|PMID:28255014|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32987389|PMID:34355501 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13862330 FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13862359 NIFK nucleolar protein interacting with the FHA domain of MKI67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862375 AFG1L AFG1 like ATPase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1349497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13862375 AFG1L AFG1 like ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349497 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862408 RPS6KA6 ribosomal protein S6 kinase A6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13862408 RPS6KA6 ribosomal protein S6 kinase A6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13862408 RPS6KA6 ribosomal protein S6 kinase A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862455 CTXN1 cortexin 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13862455 CTXN1 cortexin 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13862455 CTXN1 cortexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862461 TMEM214 transmembrane protein 214 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13862461 TMEM214 transmembrane protein 214 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862461 TMEM214 transmembrane protein 214 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1606543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 13862490 IFFO1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13862490 IFFO1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13862490 IFFO1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13862490 IFFO1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862490 IFFO1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13862514 PLXNA4 plexin A4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13862514 PLXNA4 plexin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862571 SAT1 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13862571 SAT1 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346323 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13862571 SAT1 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346323 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13862571 SAT1 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13862571 SAT1 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1346323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13862571 SAT1 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13862571 SAT1 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13862581 PNLIPRP3 pancreatic lipase related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862598 RTP4 receptor transporter protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13862598 RTP4 receptor transporter protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862598 RTP4 receptor transporter protein 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1605965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732652 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20676679|REF_RGD_ID:13506732 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23788753|REF_RGD_ID:13506731 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16765982|REF_RGD_ID:11252084 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16761101|REF_RGD_ID:11252085 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083 13862607 EGLN3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13862616 RAB11FIP3 RAB11 family interacting protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13862616 RAB11FIP3 RAB11 family interacting protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13862616 RAB11FIP3 RAB11 family interacting protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13862616 RAB11FIP3 RAB11 family interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862635 DTD1 D-aminoacyl-tRNA deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862646 MYT1 myelin transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13862646 MYT1 myelin transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13862646 MYT1 myelin transcription factor 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 13862646 MYT1 myelin transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862696 LARGE2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13862696 LARGE2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13862696 LARGE2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13862696 LARGE2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862696 LARGE2 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13862720 ZNF182 zinc finger protein 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26083318|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29742735 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070018 autosomal dominant dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1354058 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070018 autosomal dominant dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 PMID:17576681|PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:18979121|PMID:19090550|PMID:19327580|PMID:20301779|PMID:20979174|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22080964|PMID:22211879|PMID:22339828|PMID:22341970|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26230315|PMID:26808569|PMID:26859482|PMID:27824607|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28643950|PMID:28866069|PMID:29483670|PMID:29581185|PMID:29742735|PMID:30604317|PMID:9536098 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Revesz syndrome PMID:17576681|PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:18979121|PMID:19090550|PMID:19327580|PMID:20301779|PMID:20979174|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22080964|PMID:22211879|PMID:22339828|PMID:22341970|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26230315|PMID:26808569|PMID:26859482|PMID:27824607|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28643950|PMID:28866069|PMID:29483670|PMID:29581185|PMID:29742735|PMID:30604317|PMID:9536098 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:20301779 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:18979121|PMID:19090550|PMID:19327580|PMID:20301779|PMID:20979174|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22080964|PMID:22211879|PMID:22339828|PMID:22341970|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26083318|PMID:26193622|PMID:26230315|PMID:26808569|PMID:26859482|PMID:27824607|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28643950|PMID:28866069|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29581185|PMID:29742735|PMID:30604317|PMID:32499645|PMID:9536098 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1354058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1354058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1354058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1354058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1354058 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13862743 TINF2 TERF1 interacting nuclear factor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1354058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252230 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872634 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20001863 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:1553745 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1553745 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus, vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1553745 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621405 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426 13862778 HEY2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 13862849 STXBP3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13862849 STXBP3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 93 PMID:25741868 13862849 STXBP3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13862849 STXBP3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862884 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703037 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R215I (rs142946965) (human) PMID:29988083|REF_RGD_ID:13782143 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731401 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary hypertension PMID:22628376|REF_RGD_ID:13703064 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884025|REF_RGD_ID:632022 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24491581|REF_RGD_ID:13703038 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:26683521|PMID:28492532|PMID:29560122|PMID:31060243|PMID:32447396|PMID:9536098 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897050|REF_RGD_ID:13703039 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878627|REF_RGD_ID:1559178 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23850346|REF_RGD_ID:13703040 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230263|REF_RGD_ID:13703065 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19167455 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:artery smooth muscle PMID:19581416|REF_RGD_ID:2313250 13862919 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle tissue PMID:19633828|REF_RGD_ID:2312470 13862954 GCC2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 13862954 GCC2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 13862954 GCC2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 13862954 GCC2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862954 GCC2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 13862986 XKR8 XK related 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Predominant Lissencephaly PMID:12910438|PMID:25741868|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:30242101|PMID:31705731|PMID:31737537 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18 PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1P PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:18241046|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24451198|PMID:24503780|PMID:24909667|PMID:25351510|PMID:25563649|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29501609|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30242101|PMID:30794913|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31705731|PMID:31737537|PMID:33495597|PMID:35297759 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 35, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT NEURODEGENERATION PMID:12610310|PMID:16829191|PMID:21735565|PMID:28492532 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1346539 D RGD:7240710 20200527 OMIM 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 10 PMID:12910438|PMID:18241046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32097630 13862993 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:736416 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17195088 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736416 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:18056528|REF_RGD_ID:2311701 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736417 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17525370|REF_RGD_ID:2311702 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056528 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736417 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18056528|REF_RGD_ID:2311701 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16537411|REF_RGD_ID:2311703 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17195088 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron (human) PMID:10024077|REF_RGD_ID:2311705 13863016 RRAD RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736416 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism:intron:4681C>T (human) PMID:15161552|REF_RGD_ID:2311704 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:23453664|PMID:23729807|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:26025130|PMID:28492532 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555|PMID:28492532 13863045 TNFRSF6B TNF receptor superfamily member 6b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13863058 TENT5C terminal nucleotidyltransferase 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352086 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863069 CD8B CD8 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863069 CD8B CD8 subunit beta gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Total colorblindness with myopia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12357335|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558076|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:9536098 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:11124331|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:20301591|PMID:21270786|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:25974703|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30418171 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:10958649|REF_RGD_ID:1600870 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25326637|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:9536098 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:9536098 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:17576681|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28492532 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:25205868|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:9536098 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :c.1148delC (human) PMID:17265047|REF_RGD_ID:9068446 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:1557161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21576125|REF_RGD_ID:9068450 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 treatment ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21576125|REF_RGD_ID:9068450 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218 13863081 CNGB3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798 13863102 MRPL17 mitochondrial ribosomal protein L17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0050794 multiple synostoses syndrome ISO RGD:10579 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:186500 | OMIM:610017 | OMIM:612961 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism-brachydactyly syndrome 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0081319 multiple synostoses syndrome 3 ISO RGD:735806 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:0081319 multiple synostoses syndrome 3 ISO RGD:735806 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 3 PMID:19589401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28730625|PMID:36980996 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:10579 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:263 kidney cancer ameliorates ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220526 RGD human gene in mouse model PMID:26183774|REF_RGD_ID:152600905 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20464547 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:28440022|REF_RGD_ID:152180844 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19358281 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31884893|REF_RGD_ID:152177912 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:24239165|REF_RGD_ID:152177524 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:19358281|REF_RGD_ID:152177688 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19296538|REF_RGD_ID:150429981 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20464547|REF_RGD_ID:152975620 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:10579 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601200 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20464547 13863109 FGF9 fibroblast growth factor 9 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 13863116 NPAS1 neuronal PAS domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:1318978 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial focal epilepsy with variable foci PMID:25741868 13863135 NPRL2 NPR2 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13863158 GPRC5B G protein-coupled receptor class C group 5 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863171 THSD7A thrombospondin type 1 domain containing 7A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1602056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13863171 THSD7A thrombospondin type 1 domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863207 ERGIC3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 13863207 ERGIC3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 13863207 ERGIC3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1317747 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:27588471|REF_RGD_ID:153323314 13863207 ERGIC3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716 13863207 ERGIC3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863207 ERGIC3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 13863207 ERGIC3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1551284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863260 GOPC golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13863276 SNIP1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13863276 SNIP1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 13863276 SNIP1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22279524|PMID:28492532|PMID:34570759 13863276 SNIP1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to dissection PMID:25741868|PMID:28492532 13863276 SNIP1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:9006612 Psychomotor Retardation, Epilepsy, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1605941 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863276 SNIP1 Smad nuclear interacting protein 1 gene DOID:9006612 Psychomotor Retardation, Epilepsy, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1605941 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism PMID:22279524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:34570759 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:9068941 20200609 RGD squamous cell carcinoma of the head and neck, OMIM:275355 DNA:point_mutation:CDS:G->C in exon 2, amino acid cys215ser PMID:10866301|REF_RGD_ID:1600155 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1314890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10866301 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13863284 ING1 inhibitor of growth family member 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis PMID:11040156|PMID:18392750|PMID:22341971|PMID:22341972|PMID:22934317|PMID:25741868|PMID:27117033|PMID:28492532|PMID:30272946|PMID:31594250|PMID:34315874 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220508 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25149416 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1604615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195|PMID:29429640 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 13863296 SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:7240710 20191106 OMIM 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11903343|PMID:12000360|PMID:12438493|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:15637719|PMID:16174644|PMID:16199547|PMID:17128482|PMID:17576681|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:19383612|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21393040|PMID:21455105|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:21963080|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:23084433|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24576347|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25113300|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:25807448|PMID:26075876|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:27896117|PMID:28101780|PMID:28283807|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:31718697|PMID:32036093|PMID:32214227|PMID:32447333|PMID:32581362|PMID:33673364|PMID:34690354|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9536098|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24576347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:9285796 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30387497 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:25741868|PMID:28492532 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30248356|PMID:30387497|PMID:30998217|PMID:9536098 13863313 SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012 13863341 SPAG4 sperm associated antigen 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863359 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13863359 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13863359 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863359 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13863359 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13863366 DGKG diacylglycerol kinase gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1601994 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, deletion:exon, intron:multiple PMID:17559086|REF_RGD_ID:11065022 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18330676|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 15 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22419172|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31872526|PMID:32115343|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111229 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190703 OMIM 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29096039|PMID:29555514|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 76 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:9536098 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21970971|REF_RGD_ID:11532765 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 13863439 POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, snp:exons, intron:multiple (human) PMID:17030669|REF_RGD_ID:1599152 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17071729 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:70929 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13863478 DGKZ diacylglycerol kinase zeta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13863561 FAM47E family with sequence similarity 47 member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863561 FAM47E family with sequence similarity 47 member E gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:2302124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 13863561 FAM47E family with sequence similarity 47 member E gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:2302124 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:13628 favism ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13863573 LOC110257703 paraneoplastic antigen-like protein 6B gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:12790877 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13863576 LSR lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13863576 LSR lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13863576 LSR lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13863576 LSR lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13863576 LSR lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13863576 LSR lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13863576 LSR lipolysis stimulated lipoprotein receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13863595 LOC100156546 olfactory receptor 12D3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13863595 LOC100156546 olfactory receptor 12D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863597 SPPL2C signal peptide peptidase like 2C gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 13863597 SPPL2C signal peptide peptidase like 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13863597 SPPL2C signal peptide peptidase like 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863597 SPPL2C signal peptide peptidase like 2C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1606947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 13863602 DDX5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 13863602 DDX5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13863602 DDX5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1345493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:foreskin (human) PMID:22548649|REF_RGD_ID:9850272 13863602 DDX5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863602 DDX5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13863632 LOC102161784 guanylate-binding protein 6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656264 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 13863670 EXO1 exonuclease 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1353819 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome PMID:1605217|PMID:25741868|PMID:26166480|PMID:28492532|PMID:8825049 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 13863703 THOC2 THO complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:29100085 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29100085 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9009099 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1318916 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13863794 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9009099 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29100085|PMID:32581362|PMID:34020708 13863864 RPLP1 ribosomal protein lateral stalk subunit P1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13863864 RPLP1 ribosomal protein lateral stalk subunit P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863864 RPLP1 ribosomal protein lateral stalk subunit P1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13863872 LOC110259329 docosahexaenoic acid omega-hydroxylase CYP4F3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863872 LOC110259329 docosahexaenoic acid omega-hydroxylase CYP4F3-like gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1349362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20036648 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1553609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9000663 Developmental and Epileptic Encephalopathy 90 ISO RGD:733500 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9000663 Developmental and Epileptic Encephalopathy 90 ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 90 PMID:25741868|PMID:33245860|PMID:34871784 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9005113 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110 ISO RGD:733500 D RGD:7240710 20230125 OMIM 13863899 FGF13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9005113 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110 ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 110 PMID:34184986 13863923 RBM15B RNA binding motif protein 15B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863935 RASAL3 RAS protein activator like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863935 RASAL3 RAS protein activator like 3 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:2302537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:0050211 swine influenza treatment ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32060507|REF_RGD_ID:38549590 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28329851 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:10112 sleeping sickness susceptibility ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:28769924|REF_RGD_ID:38549587 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200904 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:11920357|REF_RGD_ID:38549592 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200904 RGD mRNA:altered expression:multiple (mouse) PMID:28955823|REF_RGD_ID:38596344 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1252 trichuriasis susceptibility ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:19273626|REF_RGD_ID:38549593 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200904 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:27156176|REF_RGD_ID:38549376 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease sexual_dimorphism ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:31076663|REF_RGD_ID:38596346 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208534 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804549 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686814 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:30187507|REF_RGD_ID:38596345 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3107 toxascariasis ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression:multiple (mouse) PMID:24327787|REF_RGD_ID:38596353 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16880407|PMID:22355542|PMID:23688403|PMID:27869817 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20201225 RGD PMID:29310423|REF_RGD_ID:38549374 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:205700 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686814 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:22882457|REF_RGD_ID:38596354 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200904 RGD mRNA, protein:increased expression:lung,bronchoalveolar lavage fluid (mouse) PMID:26100084|REF_RGD_ID:11085671 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28701507|REF_RGD_ID:38596334 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004055 Fungal Keratitis disease_progression ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29550278|PMID:30853520|REF_RGD_ID:38549371|REF_RGD_ID:38549574 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004092 cryoglobulinemic vasculitis ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200903 RGD associated with Chronic Hepatitis C; mRNA, protein:increased expression:skin, serum (human) PMID:25889007|REF_RGD_ID:38596329 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200904 RGD protein:increased expression:peritoneum, plasma (mouse) PMID:26934097|REF_RGD_ID:38596335 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:24990542|REF_RGD_ID:38549375 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28329851 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1604556 D RGD:9068941 20200904 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucus (human) PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis severity ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:30128494|REF_RGD_ID:38596331 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604556 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13863998 TSLP thymic stromal lymphopoietin gene DOID:9784 trichinosis disease_progression ISO RGD:1621562 D RGD:9068941 20200904 RGD PMID:23024277|REF_RGD_ID:38596337 13864007 TMEM209 transmembrane protein 209 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13864007 TMEM209 transmembrane protein 209 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864033 BTBD16 BTB domain containing 16 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13864033 BTBD16 BTB domain containing 16 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 13864033 BTBD16 BTB domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864051 WDR87 WD repeat domain 87 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346883 D RGD:9068941 20230223 RGD RNA:decreased expression:brain PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346883 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1608339 D RGD:9068941 20210730 RGD down-regulated PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346883 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:25553963|REF_RGD_ID:10450788 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346883 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346883 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346883 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 13864064 MIR132 microRNA mir-132 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1346883 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29442000|REF_RGD_ID:151665745 13864073 TAFA1 TAFA chemokine like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347131 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864090 WDR49 WD repeat domain 49 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13864090 WDR49 WD repeat domain 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864117 MPG N-methylpurine DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1353839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143598 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1353839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement PMID:23143598|PMID:23966245|PMID:25741868|PMID:27310681|PMID:28492532|PMID:30086211 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1353839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143598 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13864126 IGSF1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:25741868|PMID:28492532 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12031792|PMID:12419325|REF_RGD_ID:1581046|REF_RGD_ID:632799 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732852 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603905 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8508536|REF_RGD_ID:1581048 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732852 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10329199|REF_RGD_ID:1581047 13864190 MTPN myotrophin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13864204 DCUN1D2 defective in cullin neddylation 1 domain containing 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1323358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13864204 DCUN1D2 defective in cullin neddylation 1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864204 DCUN1D2 defective in cullin neddylation 1 domain containing 2 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1323358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344647 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194279 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human) PMID:30972880|REF_RGD_ID:28867225 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:mutation:cds: p.Ser24Phe(human) PMID:25194279|REF_RGD_ID:28867226 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:8866 actinic keratosis severity ISO RGD:1344647 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human) PMID:30972880|REF_RGD_ID:28867225 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:7240710 20220921 OMIM 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome, digenic PMID:19863561|PMID:29180244 13864269 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1317680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1308102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:32639988|REF_RGD_ID:40925929 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections severity ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343 13864296 PLAC8 placenta associated 8 gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections exacerbates ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:22238459|REF_RGD_ID:40925930 13864309 SERPINI2 serpin family I member 2 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:737029 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:260400 13864309 SERPINI2 serpin family I member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864322 PEX11A peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13864322 PEX11A peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13864322 PEX11A peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864322 PEX11A peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1348303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30585412 13864322 PEX11A peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13864322 PEX11A peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13864322 PEX11A peroxisomal biogenesis factor 11 alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30585412 13864332 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343996 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13864332 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362 13864332 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864332 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:7240710 20220323 OMIM 13864332 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362 13864332 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:29961568|PMID:32581362 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypercholesterolemia;mRNA:increased expression:penis erectile tissue PMID:17137605|REF_RGD_ID:1625408 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30215792 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69309 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69309 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expresssion:fat cell PMID:9059981|REF_RGD_ID:1625411 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:733453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16919044|REF_RGD_ID:1625406 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17391165|REF_RGD_ID:1625407 13864371 FABP4 fatty acid binding protein 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8910278|REF_RGD_ID:737747 13864383 SRSF12 serine and arginine rich splicing factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864402 VSIG2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13864402 VSIG2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13864402 VSIG2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13864402 VSIG2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864402 VSIG2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13864402 VSIG2 V-set and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13864417 GPRIN1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13864417 GPRIN1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13864417 GPRIN1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864417 GPRIN1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13864417 GPRIN1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19953625|PMID:20981092|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060466 gingival fibromatosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21274610|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24939586|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29037749|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20186801|PMID:21274610|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:26214590|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27236105|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29037749|PMID:29907801|PMID:30266093|PMID:31292302 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 4 PMID:10675333|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:27763634|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27763634|PMID:28166811|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:27763634|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:19724911|REF_RGD_ID:13506813 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:32603605 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20221027 RGD associated with Noonan Syndrome;DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:17143285|REF_RGD_ID:11063543 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1310949 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:26442853|REF_RGD_ID:155630597 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:35041140|REF_RGD_ID:155598600 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) PMID:27581326|REF_RGD_ID:13441596 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20607846|PMID:20683980|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26280111|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30784236|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9001891 Atrial Septal Defect, Secundum Type ISO RGD:1322141 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E846K (mouse) PMID:21041952|REF_RGD_ID:11064696 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9002182 Cafe au lait Spots, Multiple ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME WITH PIGMENTED VILLONODULAR SYNOVITIS PMID:10675333|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nuchal bleb, familial PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1322140 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary gingival fibromatosis, 1 PMID:10675333|PMID:11868160|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30762279|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:9030684|PMID:9536098 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13864428 SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1345351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084290 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1345351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084290 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345351 D RGD:9068941 20220617 RGD DNA:SNP:intron: (rs2607420) (human) PMID:33470690|REF_RGD_ID:152995405 13864459 ITPKC inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13864470 SLC7A11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1319531 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157 13864470 SLC7A11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1319532 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 13864470 SLC7A11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1319531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13864470 SLC7A11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1319532 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13864470 SLC7A11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864470 SLC7A11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19015640 13864487 UPF2 UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13864487 UPF2 UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1319373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13864487 UPF2 UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864515 ASH2L ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 13864515 ASH2L ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 13864515 ASH2L ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1305632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23932495|REF_RGD_ID:9586022 13864515 ASH2L ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13864515 ASH2L ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864515 ASH2L ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 13864577 FFAR2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13864577 FFAR2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13864577 FFAR2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1347517 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 13864577 FFAR2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13864577 FFAR2 free fatty acid receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864596 GPX6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735998 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13864596 GPX6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13864596 GPX6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18588971|REF_RGD_ID:13432193 13864596 GPX6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735998 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 13864596 GPX6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325556 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345210 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31775542 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345210 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1345210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1345210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29277653 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13864606 MIR191 microRNA mir-191 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643|PMID:29277653 13864609 KRT34 keratin 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864620 NAP1L3 nucleosome assembly protein 1 like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13864620 NAP1L3 nucleosome assembly protein 1 like 3 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 13864620 NAP1L3 nucleosome assembly protein 1 like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13864620 NAP1L3 nucleosome assembly protein 1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864626 ZAR1L zygote arrest 1 like gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:2311474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28492532|PMID:29766361|PMID:31843900 13864626 ZAR1L zygote arrest 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations PMID:25741868|PMID:28453519|PMID:28492532 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864640 ARHGEF2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13864743 RBM48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532 13864743 RBM48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 13864743 RBM48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13864743 RBM48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13864743 RBM48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13864743 RBM48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:25741868|PMID:28492532 13864751 C1H18orf32 chromosome 1 C18orf32 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1626573 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13864751 C1H18orf32 chromosome 1 C18orf32 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864751 C1H18orf32 chromosome 1 C18orf32 homolog gene DOID:9003554 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25 ISO RGD:1626573 D RGD:7240710 20220810 OMIM 13864764 VIM vimentin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13864764 VIM vimentin gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13864764 VIM vimentin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13864764 VIM vimentin gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:733128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13864764 VIM vimentin gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 30, PULVERULENT | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 30 PMID:19126778|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28450710|PMID:28492532 13864764 VIM vimentin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519 13864764 VIM vimentin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519 13864764 VIM vimentin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22199233|REF_RGD_ID:6480538 13864764 VIM vimentin gene DOID:12140 Chagas disease severity ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22199233|REF_RGD_ID:6480538 13864764 VIM vimentin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 13864764 VIM vimentin gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6352937|REF_RGD_ID:6480477 13864764 VIM vimentin gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3780056|REF_RGD_ID:6480476 13864764 VIM vimentin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13864764 VIM vimentin gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arthritis,rheumatoid PMID:21362765|REF_RGD_ID:6480618 13864764 VIM vimentin gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 13864764 VIM vimentin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:podocyte PMID:16418842|REF_RGD_ID:6480447 13864764 VIM vimentin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842 13864764 VIM vimentin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26801988 13864764 VIM vimentin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:21938407|REF_RGD_ID:6480617 13864764 VIM vimentin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802758|REF_RGD_ID:6480442 13864764 VIM vimentin gene DOID:4236 carcinosarcoma ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15132766 13864764 VIM vimentin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:26396155|PMID:32659284 13864764 VIM vimentin gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15043115 13864764 VIM vimentin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 13864764 VIM vimentin gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 13864764 VIM vimentin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864764 VIM vimentin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13864764 VIM vimentin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21792832|REF_RGD_ID:6480508 13864764 VIM vimentin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441 13864764 VIM vimentin gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, hyperphosphorylation:testis PMID:17306450|REF_RGD_ID:6480446 13864764 VIM vimentin gene DOID:83 cataract ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549 13864764 VIM vimentin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16876394|PMID:18784066 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glial cell PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15527750|REF_RGD_ID:6480527 13864764 VIM vimentin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519 13864764 VIM vimentin gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471 13864764 VIM vimentin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 13864764 VIM vimentin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13864764 VIM vimentin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19199359|REF_RGD_ID:6480440 13864764 VIM vimentin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 13864764 VIM vimentin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased phosphorylation:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13864764 VIM vimentin gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13864764 VIM vimentin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973|PMID:24763052 13864764 VIM vimentin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7516431|REF_RGD_ID:6480480 13864764 VIM vimentin gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with spinal cord injuries PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511 13864764 VIM vimentin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 13864764 VIM vimentin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13864764 VIM vimentin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13864764 VIM vimentin gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased phosphorylation:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13864764 VIM vimentin gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8833197|REF_RGD_ID:6480531 13864764 VIM vimentin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 13864764 VIM vimentin gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 13864764 VIM vimentin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13864764 VIM vimentin gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcohol-induced disorders, nervous system;protein:increased expression:astrocyte PMID:21958862|REF_RGD_ID:6480622 13864764 VIM vimentin gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with head injuries, penetrating PMID:15684657|REF_RGD_ID:6480626 13864764 VIM vimentin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 13864764 VIM vimentin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501481|PMID:24014025|PMID:25330770|PMID:27811057 13864764 VIM vimentin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3780056|REF_RGD_ID:6480476 13864764 VIM vimentin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13864784 ABHD11 abhydrolase domain containing 11 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1606493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13864818 TMEM19 transmembrane protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864830 RNF139 ring finger protein 139 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1315417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13864830 RNF139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13864830 RNF139 ring finger protein 139 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864841 REPIN1 replication initiator 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 13864841 REPIN1 replication initiator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864870 ABHD4 abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864870 ABHD4 abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323534 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13864898 LOC100514092 olfactory receptor 7D4-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346280 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13864898 LOC100514092 olfactory receptor 7D4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864901 TPD52 tumor protein D52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864901 TPD52 tumor protein D52 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17875733|PMID:27415467 13864901 TPD52 tumor protein D52 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 13864965 H4C20 H4 clustered histone 20 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1346703 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13864965 H4C20 H4 clustered histone 20 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1346703 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13864965 H4C20 H4 clustered histone 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346703 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864970 RSF1 remodeling and spacing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13864970 RSF1 remodeling and spacing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13864990 PSKH1 protein serine kinase H1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13864990 PSKH1 protein serine kinase H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865007 MAML2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13865007 MAML2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13865007 MAML2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865007 MAML2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1313593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13865017 BICRA BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 13865017 BICRA BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0112370 Coffin-Siris syndrome 12 ISO RGD:1314970 D RGD:7240710 20210616 OMIM 13865017 BICRA BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0112370 Coffin-Siris syndrome 12 ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 12 PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:28492532|PMID:33232675 13865017 BICRA BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:33232675 13865017 BICRA BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865017 BICRA BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33232675 13865017 BICRA BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13865035 SMG1 SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865119 LOC100152489 olfactory receptor 13C8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865135 RUFY3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1604831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13865135 RUFY3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865135 RUFY3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13865135 RUFY3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1604831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13865189 SH2B1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 13865204 ZNF32 zinc finger protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865213 PMF1 polyamine modulated factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:5507928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13865222 IER5 immediate early response 5 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13865222 IER5 immediate early response 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13865222 IER5 immediate early response 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865222 IER5 immediate early response 5 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13865222 IER5 immediate early response 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13865228 C17H20orf141 chromosome 17 C20orf141 homolog gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13865228 C17H20orf141 chromosome 17 C20orf141 homolog gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13865228 C17H20orf141 chromosome 17 C20orf141 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28566479 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: PBX1-related intellectual disability and pleiotropic developmental defects PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29036646|PMID:29226118|PMID:29966037|PMID:32860008 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1308213 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1317860 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1317860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1308213 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28566479|PMID:29036646 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1317860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17244677|PMID:1967982 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1552910 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:18723445|REF_RGD_ID:155630610 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1552910 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:31625560|REF_RGD_ID:155630609 13865234 PBX1 PBX homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13865265 CCDC191 coiled-coil domain containing 191 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865310 SFR1 SWI5 dependent homologous recombination repair protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865318 CXCL13 C-X-C motif chemokine ligand 13 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1342514 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 13865318 CXCL13 C-X-C motif chemokine ligand 13 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 13865318 CXCL13 C-X-C motif chemokine ligand 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865318 CXCL13 C-X-C motif chemokine ligand 13 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1342514 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13865318 CXCL13 C-X-C motif chemokine ligand 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13865318 CXCL13 C-X-C motif chemokine ligand 13 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1342514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22607768 13865326 PTPRM protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13865326 PTPRM protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13865326 PTPRM protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347501 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 13865326 PTPRM protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13865326 PTPRM protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865389 KCTD17 potassium channel tetramerization domain containing 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13865389 KCTD17 potassium channel tetramerization domain containing 17 gene DOID:0090033 myoclonic dystonia ISO RGD:1353287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13865389 KCTD17 potassium channel tetramerization domain containing 17 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1353287 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13865389 KCTD17 potassium channel tetramerization domain containing 17 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25741868|PMID:25983243|PMID:28492532|PMID:9536098 13865389 KCTD17 potassium channel tetramerization domain containing 17 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13865389 KCTD17 potassium channel tetramerization domain containing 17 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13865389 KCTD17 potassium channel tetramerization domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13865418 EPB41L1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13865418 EPB41L1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 11 PMID:11050113|PMID:19503082|PMID:21376300|PMID:25326635|PMID:25741868 13865418 EPB41L1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13865418 EPB41L1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13865498 MIER2 MIER family member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13865498 MIER2 MIER family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865498 MIER2 MIER family member 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13865525 PURG purine rich element binding protein G gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1312911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome 13865525 PURG purine rich element binding protein G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865537 MRGPRX2 MAS related GPR family member X2 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 13865537 MRGPRX2 MAS related GPR family member X2 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 13865537 MRGPRX2 MAS related GPR family member X2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13865537 MRGPRX2 MAS related GPR family member X2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865544 SPMAP2 sperm microtubule associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1314029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13865556 AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13865608 TSPAN18 tetraspanin 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13865608 TSPAN18 tetraspanin 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 13865608 TSPAN18 tetraspanin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865626 GDI2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13865626 GDI2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1346683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (human) PMID:11771757|REF_RGD_ID:13208830 13865626 GDI2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1346683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13865626 GDI2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13865626 GDI2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility ISO RGD:1552611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21670604|REF_RGD_ID:10043812 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:733635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1552611 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:23764848|REF_RGD_ID:10043802 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, synaptosome (human) PMID:23764848|REF_RGD_ID:10043802 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:632281 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:striate nucleus (rat) PMID:18372251|REF_RGD_ID:10043801 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampal formation (human) PMID:15465982|REF_RGD_ID:9999381 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:23591196|REF_RGD_ID:10043803 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:mucosa of paranasal sinus (human) PMID:18391768|REF_RGD_ID:9999402 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:632281 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, insoluble fraction (rat) PMID:24069387|REF_RGD_ID:9999367 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:21598252|REF_RGD_ID:10043809 13865641 PPP1R9B protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectal carcinoma (human) PMID:23729363|REF_RGD_ID:9999401 13865663 LOC100156277 lipase member N gene DOID:0060717 autosomal recessive congenital ichthyosis 8 ISO RGD:1349924 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13865663 LOC100156277 lipase member N gene DOID:0060717 autosomal recessive congenital ichthyosis 8 ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 8 PMID:25741868|PMID:28492532 13865663 LOC100156277 lipase member N gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13865663 LOC100156277 lipase member N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865663 LOC100156277 lipase member N gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20220720 OMIM 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 25 PMID:11080643|PMID:14705117|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153|PMID:35411967 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 70 PMID:11080643|PMID:23084290|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28708278|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153|PMID:33158637|PMID:33199448|PMID:33812062 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32313153 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1424A>G(p.E475G)(human) PMID:23084290|REF_RGD_ID:11554169 13865684 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13865724 OTULINL OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:7240710 20190313 OMIM 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:11391656|PMID:12030328|PMID:16217710|PMID:20531441|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26070982|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30315938|PMID:31130284 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25466283 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:16217710|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26123727|PMID:29127259 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:9536098 13865742 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:10498627|PMID:1653276|PMID:17488692|PMID:1954391|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:26010769|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:4052634|PMID:7795221|PMID:8093406|PMID:8174675|PMID:8506290|PMID:8608241|PMID:9292543|PMID:9394420|PMID:9488636|PMID:9649565 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 no_association ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9394420|REF_RGD_ID:11041608 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome PMID:17488692|PMID:27993330|PMID:8506290 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8174675|PMID:9394420 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:17483696|REF_RGD_ID:10395387 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD induced by erythropoietin; PMID:19458615|REF_RGD_ID:11041646 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased activity:retina: PMID:24630601|REF_RGD_ID:11041658 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:24382264|REF_RGD_ID:10395388 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast: PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina: PMID:17554621|REF_RGD_ID:11041649 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21860424 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:10532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8400289|REF_RGD_ID:11041647 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:14732457|REF_RGD_ID:11041652 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9808048|REF_RGD_ID:11041637 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:2355 anemia susceptibility ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; PMID:23080113|REF_RGD_ID:11041607 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21749867|REF_RGD_ID:10400910 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21749867|REF_RGD_ID:10400910 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23052842|REF_RGD_ID:10400912 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:17882708|REF_RGD_ID:11041648 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21415704|REF_RGD_ID:10400907 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:27468524|REF_RGD_ID:11532749 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:10498627|PMID:1653276|PMID:17488692|PMID:1954391|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:26010769|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:4052634|PMID:7795221|PMID:8093406|PMID:8174675|PMID:8506290|PMID:8608241|PMID:9292543|PMID:9394420|PMID:9488636|PMID:9649565 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood cell: PMID:9207443|REF_RGD_ID:11041603 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:22099204|REF_RGD_ID:10401064 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, endothelium, glia: PMID:15792521|REF_RGD_ID:11041719 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver: PMID:25769561|REF_RGD_ID:15090809 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19497871 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21116766|REF_RGD_ID:10400899 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9004756 Brain Hypoxia treatment ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:24344874|REF_RGD_ID:10401067 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Schwann cell: PMID:24673486|REF_RGD_ID:11041670 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706814 13865754 EPOR erythropoietin receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23151030|REF_RGD_ID:11041604 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:24643514|PMID:26337422|PMID:28492532 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:0111834 X-linked reticulate pigmentary disorder ISO RGD:732365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:0111834 X-linked reticulate pigmentary disorder ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked reticulate pigmentary disorder PMID:25741868|PMID:27019227|PMID:28492532 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:0111840 Van Esch-O'Driscoll syndrome ISO RGD:732365 D RGD:7240710 20190821 OMIM 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:0111840 Van Esch-O'Driscoll syndrome ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, van Esch type PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27019227|PMID:28492532|PMID:31006512|PMID:9536098 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13865774 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13865818 NPAT nuclear protein, coactivator of histone transcription gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13865818 NPAT nuclear protein, coactivator of histone transcription gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:31671381 13865818 NPAT nuclear protein, coactivator of histone transcription gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 13865818 NPAT nuclear protein, coactivator of histone transcription gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13865818 NPAT nuclear protein, coactivator of histone transcription gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13865847 LRRC30 leucine rich repeat containing 30 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1343727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13865847 LRRC30 leucine rich repeat containing 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13865847 LRRC30 leucine rich repeat containing 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:25741868|PMID:28492532 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32730804 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCAF4-associated Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32730804 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney 13865858 SCAF4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32730804 13865888 NUDT8 nudix hydrolase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13865888 NUDT8 nudix hydrolase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865888 NUDT8 nudix hydrolase 8 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13865888 NUDT8 nudix hydrolase 8 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13865896 ARMCX3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13865896 ARMCX3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 13865896 ARMCX3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 13865896 ARMCX3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13865896 ARMCX3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865912 LRRC75B leucine rich repeat containing 75B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13865912 LRRC75B leucine rich repeat containing 75B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13865912 LRRC75B leucine rich repeat containing 75B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865919 CYTH2 cytohesin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865940 KIFC1 kinesin family member C1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13865940 KIFC1 kinesin family member C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13865940 KIFC1 kinesin family member C1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 13865940 KIFC1 kinesin family member C1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13865940 KIFC1 kinesin family member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865940 KIFC1 kinesin family member C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13865940 KIFC1 kinesin family member C1 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26177331 13865973 FNDC9 fibronectin type III domain containing 9 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1606861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 13865973 FNDC9 fibronectin type III domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345696 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865996 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13865998 CWF19L1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13865998 CWF19L1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 PMID:15981765|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:25361784|PMID:25741868|PMID:26197978|PMID:27016154|PMID:28492532 13865998 CWF19L1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 13865998 CWF19L1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13865998 CWF19L1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1312323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13866045 CERS6 ceramide synthase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343383 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13866045 CERS6 ceramide synthase 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1343383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13866045 CERS6 ceramide synthase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318631 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:254100 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24518369|PMID:25326635|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:32528171|PMID:34167565|PMID:34720847|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:31731261|PMID:33964895|PMID:9536098 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:9536098 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0090050 dystonia 27 ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0090050 dystonia 27 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 27 PMID:15689448|PMID:17576681|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31265121|PMID:33964895|PMID:9536098 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:19344236|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23175733|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25326635|PMID:25380242|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26872670|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:29894794|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536084|PMID:9536098|PMID:9724608 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31265121|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:9536098 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:9536098 13866072 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810;DNA:missense mutation PMID:9536084|REF_RGD_ID:1600940 13866134 NKG7 natural killer cell granule protein 7 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 13866134 NKG7 natural killer cell granule protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:32453731|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:25741868|PMID:28855170|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33731536 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:8673105|PMID:9535554 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24374283|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33891674|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24374283|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33891674|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26497160|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31771554|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9724616 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28855170|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28492532 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:25741868|PMID:28855170|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33731536 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:12404107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11102452|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:25324513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9535554 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:17606808|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:8673105|PMID:9724616 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:9003320 Myofibrillar Myopathy 12 ISO RGD:737270 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:9003320 Myofibrillar Myopathy 12 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 12, INFANTILE-ONSET, WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22260945|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:28855170|PMID:29447731|PMID:30291343|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33731536|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105 13866152 MYL2 myosin light chain 2 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105 13866169 PLPP1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866169 PLPP1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13866169 PLPP1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13866169 PLPP1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13866193 SLU7 SLU7 homolog, splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866193 SLU7 SLU7 homolog, splicing factor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1606825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13866223 PWWP2A PWWP domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200924 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2925 D RGD:9068941 20200609 RGD epinephrine-induced PMID:14984413|REF_RGD_ID:2302389 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2925 D RGD:9068941 20200609 RGD knock-down using a specific monoclonal antibody or RNAi PMID:15836982|REF_RGD_ID:2302139 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224397 13866267 ITGA5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 13866306 SEL1L3 SEL1L family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866335 EXOC5 exocyst complex component 5 gene DOID:0070314 obstructive nephropathy ISO RGD:1622168 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13866335 EXOC5 exocyst complex component 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866364 HIC2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:25741868 13866364 HIC2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13866364 HIC2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13866364 HIC2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13866364 HIC2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866372 FAM168B family with sequence similarity 168 member B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13866372 FAM168B family with sequence similarity 168 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13866372 FAM168B family with sequence similarity 168 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13866401 NLRX1 NLR family member X1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13866437 LOC100156766 olfactory receptor 4F3/4F16/4F29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866446 SCFD2 sec1 family domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866465 LOC100524789 olfactory receptor 10H1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866468 OCEL1 occludin/ELL domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866487 TXNDC17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 13866487 TXNDC17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13866487 TXNDC17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13866487 TXNDC17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13866487 TXNDC17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13866487 TXNDC17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866495 SCRIB scribble planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 13866495 SCRIB scribble planar cell polarity protein gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13866495 SCRIB scribble planar cell polarity protein gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13866495 SCRIB scribble planar cell polarity protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13866495 SCRIB scribble planar cell polarity protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13866495 SCRIB scribble planar cell polarity protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866539 CCDC174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348248 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13866539 CCDC174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13866539 CCDC174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:9001343 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation ISO RGD:1348248 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13866539 CCDC174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:9001343 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation ISO RGD:1348248 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26358778|PMID:28492532 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1352366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387997 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866554 CCNB3 cyclin B3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1352366 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 13866580 LOC100157508 olfactory receptor 4K13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:1352363 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome PMID:15168109|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22277967|PMID:22284826|PMID:22415731|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|PMID:31303091|PMID:34948281|PMID:3560758|PMID:9536098 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:0110245 cataract 38 ISO RGD:1352363 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:0110245 cataract 38 ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGK-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 38 PMID:17576681|PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:9536098 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1 PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|PMID:28492532 13866581 AGK acylglycerol kinase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1352363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 13866650 FSD2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13866650 FSD2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13866650 FSD2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866650 FSD2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13866673 NUDT3 nudix hydrolase 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1320933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13866673 NUDT3 nudix hydrolase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:1344400 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency PMID:10599740|PMID:11158067|PMID:12429500|PMID:16199547|PMID:17466011|PMID:17509588|PMID:17551466|PMID:17576681|PMID:19498320|PMID:21214500|PMID:22212252|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24025597|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28739554|PMID:2918056|PMID:3066852|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:36606580|PMID:598011|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:8626842|PMID:9467575|PMID:9536098|PMID:9709959|PMID:9758445 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human) PMID:18180323|REF_RGD_ID:4889108 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:3765 pseudohermaphroditism ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism PMID:10599740|PMID:12429500|PMID:16199547|PMID:17509588|PMID:17551466|PMID:17576681|PMID:19498320|PMID:21214500|PMID:22212252|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24025597|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:2918056|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:8626842|PMID:9536098|PMID:9758445 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10599740|PMID:16199547|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:28492532|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:9536098 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12210481 13866682 HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621805 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30851086 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:9536098 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:31159747 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098 13866697 TSPAN31 tetraspanin 31 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:9536098 13866712 HSPH1 heat shock protein family H (Hsp110) member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13866712 HSPH1 heat shock protein family H (Hsp110) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866743 TSGA13 testis specific 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13866743 TSGA13 testis specific 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866759 NAA35 N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13866796 HECTD4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13866796 HECTD4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687 13866796 HECTD4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097 13866796 HECTD4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866796 HECTD4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13866796 HECTD4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, spasticity, and complete or partial agenesis of the corpus callosum PMID:36401616 13866796 HECTD4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687 13866886 PTMS parathymosin gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13866886 PTMS parathymosin gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13866886 PTMS parathymosin gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13866886 PTMS parathymosin gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13866895 CETN2 centrin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13866895 CETN2 centrin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13866895 CETN2 centrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866904 PVRIG PVR related immunoglobulin domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13866904 PVRIG PVR related immunoglobulin domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :pF446L (human) PMID:27595394|REF_RGD_ID:13503335 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20935161 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21081473 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:16096055|REF_RGD_ID:2313995 13866926 ARNT aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY DUE TO ICOS DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:7240710 20190710 OMIM 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:15077010|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16199547|PMID:16299065|PMID:16618819|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:16899196|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17464555|PMID:17492055|PMID:17556024|PMID:17576681|PMID:17697196|PMID:17947292|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18496551|PMID:18509552|PMID:18954329|PMID:18978466|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20652909|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21675890|PMID:21724465|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22922270|PMID:22983507|PMID:23225259|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25205549|PMID:25326637|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:25959671|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29531467|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30090215|PMID:30290665|PMID:30301590|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30739909|PMID:30993493|PMID:31203817|PMID:31530980|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32185379|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33425813|PMID:33726816|PMID:33859323|PMID:34093558|PMID:34426522|PMID:34441032|PMID:34573280|PMID:34975878|PMID:8072530|PMID:9536098 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:11701 selective IgA deficiency disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgAD1 PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18978466|PMID:18981294|PMID:19629655|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:34975878 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Talipes Equinovarus PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common Variable Immune Deficiency, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:15077010|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16299065|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:16899196|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17464555|PMID:17492055|PMID:17556024|PMID:17697196|PMID:17947292|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18496551|PMID:18509552|PMID:18978466|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21675890|PMID:21724465|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30090215|PMID:30290665|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30739909|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:34975878|PMID:8072530 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patency of the ductus arteriosus PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:9001895 Immunoglobulin A Deficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:9001895 Immunoglobulin A Deficiency 2 ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA, selective deficiency of, TACI related | ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin A deficiency 2 PMID:15077010|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16299065|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17947292|PMID:17983875|PMID:18496551|PMID:18509552|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23225259|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30301590|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30739909|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:8072530 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:9007769 Pseudarthrosis ISO RGD:1344563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarthrosis PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1618388 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13866970 TNFRSF13B TNF receptor superfamily member 13B gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1344563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955597 13866981 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13866981 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13866981 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1315462 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 13866981 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315462 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 13866981 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13867013 NRXN3 neurexin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13867013 NRXN3 neurexin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13867013 NRXN3 neurexin 3 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1553035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,somatosendory cortex PMID:26235839|REF_RGD_ID:11554325 13867013 NRXN3 neurexin 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13867013 NRXN3 neurexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867013 NRXN3 neurexin 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1315413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (human) PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:24958380|REF_RGD_ID:12437081 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:26480480|REF_RGD_ID:12910862 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plantaris (rat) PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26079325|REF_RGD_ID:12437066 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25595990|REF_RGD_ID:12437079 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:23517027|REF_RGD_ID:12738217 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1315413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:24663492|REF_RGD_ID:12453042 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1315414 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) PMID:23220115|REF_RGD_ID:12738219 13867095 FIS1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1306668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:24663492|REF_RGD_ID:12453042 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:733569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 PMID:10631141|PMID:10732806|PMID:10846187|PMID:11193137|PMID:11723295|PMID:12549925|PMID:12925374|PMID:14623725|PMID:14681895|PMID:14769392|PMID:15055444|PMID:15130954|PMID:15258222|PMID:15389756|PMID:15663477|PMID:15776278|PMID:16155344|PMID:16199547|PMID:16474849|PMID:16533963|PMID:16959576|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17576681|PMID:17914065|PMID:18350357|PMID:18427071|PMID:18667258|PMID:18727676|PMID:18833506|PMID:18834536|PMID:19073399|PMID:19659892|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:20301414|PMID:20333730|PMID:20375137|PMID:20420489|PMID:20457965|PMID:20458010|PMID:20634584|PMID:21234330|PMID:21409510|PMID:21483645|PMID:21544564|PMID:21559247|PMID:21911706|PMID:21959359|PMID:22115042|PMID:22118943|PMID:22221884|PMID:22249458|PMID:22312439|PMID:22412221|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22753229|PMID:22805202|PMID:22834455|PMID:23365231|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24093083|PMID:24559647|PMID:24594196|PMID:24669286|PMID:24704512|PMID:24754482|PMID:24844686|PMID:24880964|PMID:24928124|PMID:25104557|PMID:25323700|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26166204|PMID:26220970|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26522186|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:27293189|PMID:27883225|PMID:28008242|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28243073|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29692703|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30412492|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:30822634|PMID:30822648|PMID:30954774|PMID:31020001|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32317127|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:35328387|PMID:7550356|PMID:7638622|PMID:7651536|PMID:8661049|PMID:8939861|PMID:8986743|PMID:9050898|PMID:9384602|PMID:9450781|PMID:9536098|PMID:9813158 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:0110427 dilated cardiomyopathy 1V ISO RGD:733569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:0110427 dilated cardiomyopathy 1V ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1V PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17914065|PMID:18350357|PMID:18667258|PMID:18727676|PMID:19659892|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:20375137|PMID:20420489|PMID:20458010|PMID:21409510|PMID:21483645|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22221884|PMID:22312439|PMID:22412221|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:22834455|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24559647|PMID:24669286|PMID:24754482|PMID:24844686|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26899768|PMID:28008242|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:9384602 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:25741868 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease PMID:11723295|PMID:14623725|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17914065|PMID:18667258|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:21409510|PMID:22221884|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:9384602 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N141I (human) PMID:10976645|REF_RGD_ID:9743900 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20458010|PMID:21483645|PMID:22412221|PMID:24754482|PMID:28492532 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:amino acid substitution:R62H, R71W PMID:16474849|REF_RGD_ID:2302525 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10518543|REF_RGD_ID:1302521 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:9003202 Pulmonary Hemorrhage ISO RGD:733570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10518543|REF_RGD_ID:1302521 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:9007282 Huntington's Disease-Like Syndrome ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like syndrome PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:30822634 13867104 PSEN2 presenilin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13867161 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011 13867161 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:26619011 13867170 C12H17orf100 chromosome 12 C17orf100 homolog gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 13867170 C12H17orf100 chromosome 12 C17orf100 homolog gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13867170 C12H17orf100 chromosome 12 C17orf100 homolog gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13867170 C12H17orf100 chromosome 12 C17orf100 homolog gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:2299982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13867191 HYAL3 hyaluronidase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13867191 HYAL3 hyaluronidase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13867191 HYAL3 hyaluronidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867191 HYAL3 hyaluronidase 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13867191 HYAL3 hyaluronidase 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13867215 RNFT2 ring finger protein, transmembrane 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867230 TLE6 TLE family member 6, subcortical maternal complex member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867230 TLE6 TLE family member 6, subcortical maternal complex member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13867230 TLE6 TLE family member 6, subcortical maternal complex member gene DOID:9006818 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15 ISO RGD:1343822 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13867230 TLE6 TLE family member 6, subcortical maternal complex member gene DOID:9006818 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15 ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 1 PMID:25741868|PMID:26537248|PMID:36271123 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1348586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348586 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:10071201|PMID:11959458|PMID:12634058|PMID:1472354|PMID:14765545|PMID:15035660|PMID:15712269|PMID:16199547|PMID:16919251|PMID:17404523|PMID:17576681|PMID:17979865|PMID:18414213|PMID:19958498|PMID:20165920|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:22700954|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:24353136|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:26633542|PMID:26633546|PMID:26817023|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29859105|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:32331969|PMID:32860008|PMID:34614013|PMID:4358183|PMID:724292|PMID:9158146|PMID:9370301|PMID:9536098|PMID:9758606|PMID:9915946 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15035660|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9536098|PMID:9758606|PMID:9915946 13867283 MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 13867317 SKIC2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13867317 SKIC2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:22444670|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:33098347|PMID:33249554|PMID:35607352 13867317 SKIC2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867317 SKIC2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 2 PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:27431780|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:32313153|PMID:32963807|PMID:33098347|PMID:33249554|PMID:35607352 13867317 SKIC2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867359 TIMM9 translocase of inner mitochondrial membrane 9 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1352655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23308235|PMID:28492532|PMID:29343805|PMID:30388224 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321678 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 12 PMID:24128419|PMID:25741868|PMID:28492532 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive PMID:23308235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28892560|PMID:29343805|PMID:30388224 13867386 KIF14 kinesin family member 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13867433 GPLD1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:14635103|PMID:17438226|PMID:23430864|PMID:25246302|PMID:25741868|PMID:27104484|PMID:28492532|PMID:30091983|PMID:31267348|PMID:32402538|PMID:33203024|PMID:34882073 13867433 GPLD1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13867433 GPLD1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13867433 GPLD1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30091983 13867467 FER FER tyrosine kinase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13867467 FER FER tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867467 FER FER tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13867467 FER FER tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD radiation-induced dysplasia and carcinoma in situ; protein:increased expression:bladder urothelium:increased in Chernobyl victims vs controls from uncontaminated areas of the Ukraine (p<0.001) PMID:16407042|REF_RGD_ID:2301343 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle PMID:23360823|REF_RGD_ID:13831294 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:relative to normal ovarian epithelium from the same patient (p<0.01) PMID:15735760|REF_RGD_ID:2301345 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13867512 UBE2I ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD MCF-7 human breast cancer cell tumors grown in nude mice PMID:15735760|REF_RGD_ID:2301345 13867549 STARD6 StAR related lipid transfer domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351128 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13867549 STARD6 StAR related lipid transfer domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867589 C4H1orf146 chromosome 4 C1orf146 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:32770541 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15 PMID:22653731|PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:23656646|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528193|PMID:29481978|PMID:29499418|PMID:29620724|PMID:30896082|PMID:30913006 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 susceptibility ISO RGD:1344355 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:23434763 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, EARLY-ONSET, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:23499309|PMID:23656646|PMID:25741868 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:1344355 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29499418|PMID:30715774|PMID:30896082|PMID:30913006|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:36056132 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22653731|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:23656646|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:28492532|PMID:28528193|PMID:28725987|PMID:29620724|PMID:30715774|PMID:30913006|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:36056132 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumors:insertion of MMTV into Wnt1 gene increases expression and decreases latency of tumorigenesis in WAP-TGFalpha mice PMID:10918574|REF_RGD_ID:2298804 13867597 WNT1 Wnt family member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863 13867605 RTKN2 rhotekin 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 13867605 RTKN2 rhotekin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome PMID:31513549 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:0112014 congenital megabladder ISO RGD:1344327 D RGD:7240710 20200101 OMIM 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:0112014 congenital megabladder ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megabladder, congenital PMID:25741868|PMID:31513549 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1614957 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1614957 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607411 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13867667 MYOCD myocardin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16556869 13867743 NOL12 nucleolar protein 12 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13867743 NOL12 nucleolar protein 12 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13867743 NOL12 nucleolar protein 12 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13867743 NOL12 nucleolar protein 12 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13867743 NOL12 nucleolar protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867753 GFPT2 glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867753 GFPT2 glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:3' utr PMID:14764791|REF_RGD_ID:2307362 13867753 GFPT2 glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon, 3' utr:multiple PMID:14764791|REF_RGD_ID:2307362 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0090067 Fuhrmann syndrome ISO RGD:69159 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0090067 Fuhrmann syndrome ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fuhrmann syndrome PMID:16826533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9128926 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0112181 Schinzel type phocomelia ISO RGD:69159 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:0112181 Schinzel type phocomelia ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schinzel phocomelia syndrome PMID:16826533|PMID:20949531|PMID:21271649|PMID:21344627|PMID:25741868 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69159 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine Leiomyoma; mRNA:decreased expression,increased expression:tumor:decreased in 20/30, increased in 9/30 tumors vs paired adjacent myometria PMID:11232041|REF_RGD_ID:2298847 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:69159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174399 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69160 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863 13867789 WNT7A Wnt family member 7A gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:69159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15751030 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585747|REF_RGD_ID:2325154 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24270264|REF_RGD_ID:9586752 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12374701|REF_RGD_ID:2325153 13867798 TP53BP1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13867843 SLC30A9 solute carrier family 30 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867843 SLC30A9 solute carrier family 30 member 9 gene DOID:9007774 Birk-Landau-Perez Syndrome ISO RGD:1315097 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13867843 SLC30A9 solute carrier family 30 member 9 gene DOID:9007774 Birk-Landau-Perez Syndrome ISO RGD:1315097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Landau-Perez syndrome PMID:25741868|PMID:28334855|PMID:34716203 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:18485461|REF_RGD_ID:2293871 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:18314619|REF_RGD_ID:2293872 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1353168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, susceptibility to PMID:10511710|PMID:12881723|PMID:9771714 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.F31I PMID:15466974|REF_RGD_ID:2293884 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:16311121|REF_RGD_ID:2293878 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression PMID:14693746|REF_RGD_ID:1643348 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:363 uterine cancer susceptibility ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.F31I PMID:17599395|REF_RGD_ID:2293873 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:17349527|REF_RGD_ID:1643346 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22588779 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15754349|REF_RGD_ID:2293883 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497064 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17898866 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15754349|REF_RGD_ID:2293883 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1552819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17465238|REF_RGD_ID:2293874 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12124350 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497064 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1353168 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13867865 AURKA aurora kinase A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13867890 ARMC5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13867890 ARMC5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:1315235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13867890 ARMC5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111624 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 ISO RGD:1315235 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13867890 ARMC5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111624 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 PMID:24283224|PMID:24601692|PMID:24708098|PMID:24905064|PMID:25741868|PMID:27094308|PMID:28492532|PMID:32117062|PMID:35368666|PMID:36727580 13867890 ARMC5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13867900 ATP1B3 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867914 MED31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 13867914 MED31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13867914 MED31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13867914 MED31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13867914 MED31 mediator complex subunit 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867955 CPLX3 complexin 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13867955 CPLX3 complexin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13867955 CPLX3 complexin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13867955 CPLX3 complexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13867955 CPLX3 complexin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13867962 CCDC171 coiled-coil domain containing 171 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13867962 CCDC171 coiled-coil domain containing 171 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868002 KRTCAP3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 20 PMID:25168386 13868002 KRTCAP3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:11030072|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33393400|PMID:9536098 13868002 KRTCAP3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 71 PMID:25168386 13868002 KRTCAP3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13868002 KRTCAP3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13868002 KRTCAP3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532 13868002 KRTCAP3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13868038 SMG6 SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868038 SMG6 SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13868089 XG Xg glycoprotein (Xg blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13868089 XG Xg glycoprotein (Xg blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868089 XG Xg glycoprotein (Xg blood group) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868113 TDRD10 tudor domain containing 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13868130 ANGPTL1 angiopoietin like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13868130 ANGPTL1 angiopoietin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868130 ANGPTL1 angiopoietin like 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13868130 ANGPTL1 angiopoietin like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression, increased activity:fibroblast PMID:23260200|REF_RGD_ID:10413908 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17640816 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829224|PMID:28642177 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in a mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20210625 RGD human cells in mouse model PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284886 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22051244|REF_RGD_ID:5510011 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain: PMID:21616968|REF_RGD_ID:10413888 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotypes: : PMID:17290104|REF_RGD_ID:10413885 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotypes:cds:rs1136410,rs1805404 (human) PMID:20486200|REF_RGD_ID:10413887 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19833176|REF_RGD_ID:10413912 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNPs:promoter, exon:-1963A>G, 28077G>A (human) PMID:16461442|REF_RGD_ID:1601085 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741160|REF_RGD_ID:5683903 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11818323 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21896544|REF_RGD_ID:10413890 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron,astrocyte: PMID:15668790|REF_RGD_ID:10413886 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596035|REF_RGD_ID:5683904 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12445868|REF_RGD_ID:10414070 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:21767974|REF_RGD_ID:5510021 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon:g.-410C>T, g.845_846dupAC (human) PMID:17362997|REF_RGD_ID:5510024 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21543585 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28759004 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18093987|PMID:19124646 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18093987|REF_RGD_ID:5683916 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17640816 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18261157 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:lung, blood, mononuclear cell PMID:26205779|REF_RGD_ID:11073727 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12594058|REF_RGD_ID:5683910 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26205779|REF_RGD_ID:11073727 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis severity ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19454727|REF_RGD_ID:5684011 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21884784|REF_RGD_ID:5510015 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21311064|REF_RGD_ID:5683909 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25882840|REF_RGD_ID:13792686 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23801245|REF_RGD_ID:11073732 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27704718 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23260200|REF_RGD_ID:10413908 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD coeliac disease PMID:16026592|REF_RGD_ID:1601087 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia susceptibility ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:10077636|REF_RGD_ID:1300264 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127429 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B;mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:25755481|REF_RGD_ID:11073733 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:neuron, glial cell: PMID:18057239|REF_RGD_ID:2316738 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.V762A rs1136410 (human) PMID:18716896|REF_RGD_ID:5683907 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897|PMID:21884784 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:left ventricle (mouse) PMID:21282286|REF_RGD_ID:5684012 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19443425|REF_RGD_ID:11074236 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18695907 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30354818 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14630900|REF_RGD_ID:10413909 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNPs:promoter, exon:-1963A>G, p.V762A (40329T>C) (human) PMID:16461442|REF_RGD_ID:1601085 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestinal mucosa PMID:21399558|REF_RGD_ID:10413911 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis severity ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestinal mucosa PMID:21399558|REF_RGD_ID:10413911 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18093987|PMID:19124646 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127429 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:21613422|REF_RGD_ID:5683902 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14630900|REF_RGD_ID:10413909 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17640816 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20621183|REF_RGD_ID:11073737 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342424 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16356201|REF_RGD_ID:5684009 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15044192|REF_RGD_ID:10413907 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051|PMID:16798486 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9390645|REF_RGD_ID:5510018 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21850691|REF_RGD_ID:5510020 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Experimental, Acute PMID:16127429|REF_RGD_ID:11075069 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9004922 Spinal Cord Ischemia ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696051 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18261157 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18657544|REF_RGD_ID:2312287 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2053 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel: PMID:15044192|REF_RGD_ID:10413907 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16127429|REF_RGD_ID:11075069 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33771647 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23598272|PMID:9670921|REF_RGD_ID:11073735|REF_RGD_ID:5683917 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694308 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18676402 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20941507 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182544|REF_RGD_ID:11074797 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15895395|REF_RGD_ID:11075068 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis susceptibility ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.V762A rs1136410 (human) PMID:21651918|REF_RGD_ID:5683901 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21917757 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1551988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17976390|PMID:21978940|REF_RGD_ID:5510012|REF_RGD_ID:5683915 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868155 PARP1 poly(ADP-ribose) polymerase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561897 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1319563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10862081|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1319563 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:7565793|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10862081|PMID:16199547|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9006522 Peroxisome Biogenesis Disorder 6B ISO RGD:1319563 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9006522 Peroxisome Biogenesis Disorder 6B ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6B PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:8982949|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group B PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:19492091|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26477546|PMID:2723085|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:31674007|PMID:34000440|PMID:7565793|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193 13868182 PEX10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1607093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25176044|REF_RGD_ID:13207455 13868215 LOC100511440 olfactory receptor 7C2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1618964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:277600 | OMIM:608328 | OMIM:613195 | OMIM:614819 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:19836009|PMID:24940034|PMID:28492532|PMID:32499604 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:12401864 D RGD:9068941 20230511 OMIA Glaucoma, primary open angle, ADAMTS17-related PMID:26277300|PMID:26456751|PMID:26474315|PMID:26683476|PMID:26945802|PMID:27192202|PMID:27681326|PMID:28176809|PMID:29287154|PMID:31131111 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:9008508 Weill-Marchesani Syndrome 4 ISO RGD:1318756 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868222 ADAMTS17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:9008508 Weill-Marchesani Syndrome 4 ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani-like syndrome PMID:17576681|PMID:19836009|PMID:22486325|PMID:24940034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31848748|PMID:32616716|PMID:9536098 13868260 DRG2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 13868260 DRG2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13868260 DRG2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13868260 DRG2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13868260 DRG2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13868260 DRG2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868277 LOC100516852 radial spoke head 10 homolog B gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1605260 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 13868277 LOC100516852 radial spoke head 10 homolog B gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605260 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:21618646|PMID:24440087|PMID:26318770|PMID:28492532 13868277 LOC100516852 radial spoke head 10 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 13868301 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13868356 TXK TXK tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1313154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700911|PMID:19208208 13868380 SLC39A1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13868389 SPINK9 serine peptidase inhibitor Kazal type 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13868389 SPINK9 serine peptidase inhibitor Kazal type 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868389 SPINK9 serine peptidase inhibitor Kazal type 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13868389 SPINK9 serine peptidase inhibitor Kazal type 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13868402 LOC110259632 olfactory receptor 7G2-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348157 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13868402 LOC110259632 olfactory receptor 7G2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868408 HMCN2 hemicentin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1626387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13868574 PRKRIP1 PRKR interacting protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13868574 PRKRIP1 PRKR interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868587 MBLAC1 metallo-beta-lactamase domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13868587 MBLAC1 metallo-beta-lactamase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868604 COPS7A COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13868604 COPS7A COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13868604 COPS7A COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13868604 COPS7A COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868604 COPS7A COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13868604 COPS7A COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13868604 COPS7A COP9 signalosome subunit 7A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1320761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19538633|REF_RGD_ID:12801428 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12926841|REF_RGD_ID:12801414 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26691363|REF_RGD_ID:11561296 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder severity ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21984201|REF_RGD_ID:12801412 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868|PMID:35885948 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25003913|REF_RGD_ID:12801416 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25030123|REF_RGD_ID:12859032 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10479723|PMID:10556296|PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:11471164|PMID:11479728|PMID:11857543|PMID:11919111|PMID:12503095|PMID:12567406|PMID:12709790|PMID:15107988|PMID:15292211|PMID:15942944|PMID:15942952|PMID:16199547|PMID:16254195|PMID:16282375|PMID:18655123|PMID:19057928|PMID:19478089|PMID:19533790|PMID:19561609|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:21940735|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:22791840|PMID:22859937|PMID:22897141|PMID:23370340|PMID:23476075|PMID:24033266|PMID:24095820|PMID:25569381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588853|PMID:29205322|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32022405|PMID:32461654|PMID:32677110|PMID:32939873|PMID:8896572|PMID:9302262|PMID:9600232 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15841179|REF_RGD_ID:12798572 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Solitary median maxillary central incisor syndrome PMID:11471164|PMID:12567406|PMID:15103725|PMID:15292211|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations:enhancer:404G>A, 404G>C (human) PMID:19847792|REF_RGD_ID:12801438 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:enhancer PMID:18417549|REF_RGD_ID:12801418 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20972907|REF_RGD_ID:12801434 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22456124|REF_RGD_ID:150523844 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:31690747|PMID:32472575 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:enhancer:g.106954C>T (human) PMID:22903933|REF_RGD_ID:12801449 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10021368|PMID:14597572|REF_RGD_ID:12801421|REF_RGD_ID:12801429 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11771942 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25746691|REF_RGD_ID:12802349 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum PMID:18827446|REF_RGD_ID:2306294 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12632369|REF_RGD_ID:12801426 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9115210|REF_RGD_ID:12802345 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20220915 MouseDO OMIM:109400 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:skin of body PMID:23284750|REF_RGD_ID:12801452 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15128833|REF_RGD_ID:12801445 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, temporal cortex PMID:21376786|REF_RGD_ID:12859046 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex PMID:21376786|REF_RGD_ID:12859046 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22324418|REF_RGD_ID:12879461 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:29584859 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:4621 holoprosencephaly treatment ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18338389|REF_RGD_ID:12801437 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nephron tubule epithelium PMID:22302193|REF_RGD_ID:12859047 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20052412|REF_RGD_ID:12879408 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479728|PMID:15292211|PMID:19603532|PMID:23476075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24837681|REF_RGD_ID:12879409 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25623978|REF_RGD_ID:12879410 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23933201|REF_RGD_ID:12859044 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22994531|REF_RGD_ID:12879407 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, rectum PMID:25148746|REF_RGD_ID:12798569 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001471 Anorectal Malformations severity ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum PMID:20146882|REF_RGD_ID:12798571 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15892298|REF_RGD_ID:12801423 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002811 Facial Dysmorphism with Multiple Malformations ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:enhancer PMID:18417549|REF_RGD_ID:12801418 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:22641469|REF_RGD_ID:12859031 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9004387 Isolated Microphthalmia with Coloboma 5 ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9004387 Isolated Microphthalmia with Coloboma 5 ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 5 PMID:10556296|PMID:12503095|PMID:15292211|PMID:18414213|PMID:20425842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9005351 Persistent Cloaca ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24524909|REF_RGD_ID:12801442 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9005351 Persistent Cloaca ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24524909|REF_RGD_ID:12801442 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677727|REF_RGD_ID:12801441 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:10556296|PMID:12709790|PMID:15292211|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18463159|PMID:20569257|REF_RGD_ID:12801447|REF_RGD_ID:12801448 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:18228117|REF_RGD_ID:2306299 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24973920 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:15292211|PMID:22897141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:9302262 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome PMID:25741868|PMID:29321670 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:17007023|REF_RGD_ID:150520173 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174 13868636 SHH sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982 13868669 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868669 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9001799 Hereditary Congenital Facial Paresis ISO RGD:1321119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 13868669 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 13868669 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9008662 Hereditary Congenital Facial Paresis 3 ISO RGD:1321119 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868669 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9008662 Hereditary Congenital Facial Paresis 3 ISO RGD:1321119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial paresis, hereditary congenital, 3 PMID:22770981|PMID:25741868|PMID:26007620|PMID:26467025|PMID:27144914|PMID:28492532 13868669 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 13868678 POC5 POC5 centriolar protein gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532 13868678 POC5 POC5 centriolar protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:29272404 13868678 POC5 POC5 centriolar protein gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 13868678 POC5 POC5 centriolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13868678 POC5 POC5 centriolar protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13868716 ARPC5L actin related protein 2/3 complex subunit 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868735 NUCB2 nucleobindin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13868735 NUCB2 nucleobindin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868735 NUCB2 nucleobindin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13868735 NUCB2 nucleobindin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas: PMID:20032201|REF_RGD_ID:9831177 13868735 NUCB2 nucleobindin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734220 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:islet of Langerhans: PMID:22108805|REF_RGD_ID:9831161 13868735 NUCB2 nucleobindin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue: PMID:22641054|REF_RGD_ID:9831187 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21985997|PMID:22373954 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13524805|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:28492532|PMID:28740483 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003845 Stress Fractures ISO RGD:2022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia (rat) PMID:19821772|REF_RGD_ID:2315909 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation PMID:12786759|PMID:13524805|PMID:16470600|PMID:17576681|PMID:18924170|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346816|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:27718324|PMID:28492532|PMID:28740483|PMID:32214327|PMID:9536098 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:2022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femur (rat) PMID:19736603|REF_RGD_ID:2315910 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:femoral bone (rat) PMID:19699734|REF_RGD_ID:2315882 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9007945 Spondyloenchondrodysplasia ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217752|PMID:21217755 13868750 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13868771 ZNF507 zinc finger protein 507 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868792 SLC35E1 solute carrier family 35 member E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:31042289 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080496 ovarian dysgenesis 4 ISO RGD:1313696 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080496 ovarian dysgenesis 4 ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN DYSGENESIS 4 PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:26771056|PMID:28492532|PMID:31042289 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:0080857 primary ovarian insufficiency 1 ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 1 PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:31042289 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24824130 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile x premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313697 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13868803 MCM9 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor gene DOID:9005363 Primary Ovarian Insufficiency, Fragile X-Associated ISO RGD:1313696 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian insufficiency, fragile X-associated PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:31042289 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605258 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 13868829 SNX32 sorting nexin 32 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13868860 LOC100515562 olfactory receptor 52N2-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13868863 H4C8 H4 clustered histone 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314497 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868863 H4C8 H4 clustered histone 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 81 PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:28973684 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 3 PMID:17576681|PMID:21378380|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29896747|PMID:9536098 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13868868 IFT43 intraflagellar transport 43 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532 13868900 URAD ureidoimidazoline (2-oxo-4-hydroxy-4-carboxy-5-) decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:20095989|PMID:25741868 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0060062 familial juvenile hyperuricemic nephropathy ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1312738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:20095989|PMID:25741868|PMID:28492532 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:9006964 Polycystic Liver Disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13868910 SEC63 SEC63 homolog, protein translocation regulator gene DOID:9006964 Polycystic Liver Disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 2 PMID:15133510|PMID:17576681|PMID:20095989|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:9536098 13868964 RAB18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13868964 RAB18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0110718 Warburg micro syndrome 3 ISO RGD:1318941 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13868964 RAB18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0110718 Warburg micro syndrome 3 ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 3 PMID:21473985|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443 13868964 RAB18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13868978 CD99L2 CD99 molecule like 2 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13868978 CD99L2 CD99 molecule like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13868978 CD99L2 CD99 molecule like 2 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13868978 CD99L2 CD99 molecule like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13868978 CD99L2 CD99 molecule like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13868978 CD99L2 CD99 molecule like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13869005 PIF1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13869005 PIF1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13869005 PIF1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869005 PIF1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 13869005 PIF1 PIF1 5'-to-3' DNA helicase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, nonsense mutations:exon:c.326delC, p.K175X, p.R617X (human) PMID:12843316|REF_RGD_ID:11556209 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome PMID:11826030|PMID:12393809|PMID:12395297|PMID:12789647|PMID:12843316|PMID:12868480|PMID:15342710|PMID:16086360|PMID:16199547|PMID:16402211|PMID:16411190|PMID:17576681|PMID:22382802|PMID:25741868|PMID:26571382|PMID:26791099|PMID:27661448|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31502745|PMID:8025439|PMID:8287186|PMID:843249|PMID:9536098 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18818376|REF_RGD_ID:11556229 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculootoradial syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-Related Spectrum Disorders PMID:17256792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7395922 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211|PMID:30067223 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, nonsense mutation:cds:c.1904delT, c.2425delG, p.R865X (human) PMID:12395297|REF_RGD_ID:11556232 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:cds:c.410dupG (human) PMID:26791099|REF_RGD_ID:11532205 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.M640IfsX25 (human) PMID:23687435|REF_RGD_ID:11556211 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R905X (human) PMID:16411190|REF_RGD_ID:11556231 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, deletions, insertion:multiple (human) PMID:12393809|REF_RGD_ID:11556210 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17216607|REF_RGD_ID:11556215 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R196W, p.S797C (human) PMID:19619907|REF_RGD_ID:11556206 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, nucleus (human) PMID:23347651|REF_RGD_ID:11557983 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:2156 ovarian germ cell cancer ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:female gonad (human) PMID:19295406|REF_RGD_ID:11556233 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD Embryonal Hepatoblastoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:23822878|REF_RGD_ID:11556217 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis (human) PMID:19390421|REF_RGD_ID:11556205 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:16790473|REF_RGD_ID:155631313 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 13869038 SALL4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211 13869049 SHROOM2 shroom family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13869049 SHROOM2 shroom family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869049 SHROOM2 shroom family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13869049 SHROOM2 shroom family member 2 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868 13869106 TPST2 tyrosylprotein sulfotransferase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313297 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13869106 TPST2 tyrosylprotein sulfotransferase 2 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1313297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 13869106 TPST2 tyrosylprotein sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:25741868|PMID:28492532 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF PMID:18680187|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0070097 oculocutaneous albinism type III ISO RGD:1351708 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0070097 oculocutaneous albinism type III ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 3 PMID:15996218|PMID:16199547|PMID:16704458|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:18680187|PMID:18821858|PMID:19533799|PMID:21739261|PMID:23504663|PMID:23862152|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31233279|PMID:31719542|PMID:8651291|PMID:9345097|PMID:9536098 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:16704458|PMID:21739261|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9003127 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11 ISO RGD:1351708 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9003127 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11 ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11 PMID:22556244|PMID:24449225|PMID:28492532 13869115 TYRP1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 13869133 CREB5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13869133 CREB5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13869133 CREB5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869133 CREB5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:1606026 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:25105010|REF_RGD_ID:151660336 13869133 CREB5 cAMP responsive element binding protein 5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1606026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30100398 13869167 RPS27A ribosomal protein S27a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869167 RPS27A ribosomal protein S27a gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:6489478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:17936732|REF_RGD_ID:11041870 13869177 IFT20 intraflagellar transport 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869217 TMEM69 transmembrane protein 69 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13869217 TMEM69 transmembrane protein 69 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13869217 TMEM69 transmembrane protein 69 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13869217 TMEM69 transmembrane protein 69 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13869217 TMEM69 transmembrane protein 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869235 KLHDC1 kelch domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869235 KLHDC1 kelch domain containing 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317857 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13869273 TOR3A torsin family 3 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13869273 TOR3A torsin family 3 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869273 TOR3A torsin family 3 member A gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13869273 TOR3A torsin family 3 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13869284 DIPK1A divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522 13869284 DIPK1A divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532 13869284 DIPK1A divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532 13869284 DIPK1A divergent protein kinase domain 1A gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868 13869284 DIPK1A divergent protein kinase domain 1A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:27432187|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522 13869284 DIPK1A divergent protein kinase domain 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869311 A3GALT2 alpha 1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:0081142 agammaglobulinemia 10 ISO RGD:1344411 D RGD:7240710 20220202 OMIM 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:0081142 agammaglobulinemia 10 ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, DUE TO SPI1 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 10, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:33951726 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1359607 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage PMID:16272341|REF_RGD_ID:9586723 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:1359607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21447000|REF_RGD_ID:9586725 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1344411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671687 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1344411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17361223 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1359607 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus PMID:10713349|REF_RGD_ID:9586724 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1359607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24282365|REF_RGD_ID:9586451 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237430 13869338 SPI1 Spi-1 proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1553307 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626 13869357 BRMS1L BRMS1 like transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869357 BRMS1L BRMS1 like transcriptional repressor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314372 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13869374 CALU calumenin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13869374 CALU calumenin gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:18776587|REF_RGD_ID:2316232 13869374 CALU calumenin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13869374 CALU calumenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869374 CALU calumenin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 13869374 CALU calumenin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13869395 BMS1 BMS1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0080661 nonsyndromic aplasia cutis congenita ISO RGD:1345685 D RGD:7240710 20200422 OMIM 13869395 BMS1 BMS1 ribosome biogenesis factor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1345685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita PMID:23785305|PMID:25741868 13869395 BMS1 BMS1 ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869423 SERHL2 serine hydrolase like 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 13869423 SERHL2 serine hydrolase like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13869423 SERHL2 serine hydrolase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869423 SERHL2 serine hydrolase like 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1602055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 13869444 CIMIP1 ciliary microtubule inner protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869453 ASAH2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1605058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13869453 ASAH2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13869453 ASAH2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15946935 13869453 ASAH2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22402331|PMID:24324398|REF_RGD_ID:10401859|REF_RGD_ID:13432577 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T441M (human) PMID:22698993|REF_RGD_ID:13432576 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4523977 (human) PMID:26000918|REF_RGD_ID:13432579 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:multiple PMID:18192679|REF_RGD_ID:13432575 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T441M (human) PMID:18192679|PMID:20512606|REF_RGD_ID:13432575|REF_RGD_ID:13432578 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:1595 melancholic depression ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608516 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:374 nutrition disease ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971876|REF_RGD_ID:1302538 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869485 HAP1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971876|REF_RGD_ID:1302538 13869539 ETHE1 ETHE1 persulfide dioxygenase gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1322274 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869539 ETHE1 ETHE1 persulfide dioxygenase gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16199547|PMID:16828325|PMID:16906473|PMID:17353187|PMID:17576681|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:19136963|PMID:19289697|PMID:20528888|PMID:21472225|PMID:25058219|PMID:25198162|PMID:25596185|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:2777167|PMID:27771676|PMID:27830356|PMID:28492532|PMID:28933811|PMID:29625556|PMID:30298498|PMID:30349987|PMID:30864297|PMID:31477743|PMID:32111695|PMID:32485156|PMID:32860008|PMID:32923369|PMID:9536098 13869539 ETHE1 ETHE1 persulfide dioxygenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13869539 ETHE1 ETHE1 persulfide dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13869539 ETHE1 ETHE1 persulfide dioxygenase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1322274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28933811 13869551 L3HYPDH trans-L-3-hydroxyproline dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869551 L3HYPDH trans-L-3-hydroxyproline dehydratase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13869578 GPATCH2L G-patch domain containing 2 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13869578 GPATCH2L G-patch domain containing 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869608 EMSY EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13869608 EMSY EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13869608 EMSY EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 13869608 EMSY EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869608 EMSY EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13869608 EMSY EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636701 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:732935 D RGD:9068941 20200609 RGD maps to 2 Mb in chromosome band 7q11.23 deleted in WS PMID:9147651|REF_RGD_ID:1582654 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732935 D RGD:9068941 20200609 RGD IVS3+258T>C polymorphism and/or IVS3+258T−435G haplotype in a Japanese population PMID:14642436|REF_RGD_ID:1582649 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732935 D RGD:9068941 20200609 RGD SNPs rs2323019 or rs880481 and/or three-locus haplotype ATG or GCG for SNPs rs2323019-rs352203-rs880481; Chinese Han population PMID:15274031|REF_RGD_ID:1582650 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:732935 D RGD:9068941 20200609 RGD SNPs rs960914, rs2241802, rs2323019 and rs352203; Japanese population PMID:15657645|REF_RGD_ID:1582651 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 13869668 FZD3 frizzled class receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAX1BP3-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25645515|PMID:25741868|PMID:32576985 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25645515|PMID:25741868|PMID:32576985 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis PMID:24385851 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden Lignac Kaufmann disease | ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome 13869688 TAX1BP3 Tax1 binding protein 3 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 13869697 GCSAML germinal center associated signaling and motility like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1605281 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13869697 GCSAML germinal center associated signaling and motility like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13869697 GCSAML germinal center associated signaling and motility like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869697 GCSAML germinal center associated signaling and motility like gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1605281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 13869697 GCSAML germinal center associated signaling and motility like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13869712 AIRIM AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13869712 AIRIM AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:33546218 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1320565 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C249W (mouse) PMID:17234588|REF_RGD_ID:8552692 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:16543197|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19140180|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32295525|PMID:33342761|PMID:33546218 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:18055816|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24512366|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26312378|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:31736247|PMID:32865313|PMID:33546218 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110079 Leber congenital amaurosis 8 ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110079 Leber congenital amaurosis 8 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 8 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22219627|PMID:22277662|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32295525|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:36115989|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA WITH OR WITHOUT PARAARTERIOLAR PRESERVATION OF RETINAL PIGMENT EPITHELIUM | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12573663|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:16936081|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17660513|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18055821|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19763152|PMID:19956407|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22128245|PMID:22164218|PMID:22219627|PMID:22334370|PMID:22406018|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24618324|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25611614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27670293|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29053603|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:29844330|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30608181|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31103025|PMID:31106028|PMID:31322236|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:32901921|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33633436|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:8069649|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0111541 pigmented paravenous chorioretinal atrophy ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0111541 pigmented paravenous chorioretinal atrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented paravenous chorioretinal atrophy PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:22219627|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26312378|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1320564 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations PMID:10508521|REF_RGD_ID:1600966 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11231775|PMID:12843338|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:20591486|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33921607|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:24512366|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1320564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389483 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1320564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389483 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:1427914|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16199547|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32581362|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33633436|PMID:9536098 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9006597 Retinal Dysplasia treatment ISO RGD:1320565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24346171|REF_RGD_ID:8552698 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9007488 Idiopathic Juxtafoveal Retinal Telangiectasia ISO RGD:1309947 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25878282|REF_RGD_ID:13451131 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 13869722 CRB1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13869738 PRKX protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13869738 PRKX protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869738 PRKX protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13869753 ADGRF1 adhesion G protein-coupled receptor F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869798 ZNF410 zinc finger protein 410 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 13869798 ZNF410 zinc finger protein 410 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13869798 ZNF410 zinc finger protein 410 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869816 DUSP12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 13869816 DUSP12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13869816 DUSP12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13869816 DUSP12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869816 DUSP12 dual specificity phosphatase 12 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13869826 PKD2L1 polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13869826 PKD2L1 polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869845 C6H19orf84 chromosome 6 C19orf84 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:7778770 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13869845 C6H19orf84 chromosome 6 C19orf84 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7778770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869856 GPAT3 glycerol-3-phosphate acyltransferase 3 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1606210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13869856 GPAT3 glycerol-3-phosphate acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869884 CETN3 centrin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13869884 CETN3 centrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869884 CETN3 centrin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13869884 CETN3 centrin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13869893 PATE1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13869893 PATE1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13869893 PATE1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13869893 PATE1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869893 PATE1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13869893 PATE1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18705688|PMID:19002671 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polysubstance abuse, susceptibility to PMID:12060782|PMID:15254019|PMID:16972078|PMID:23556448|PMID:25741868 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder susceptibility ISO RGD:737052 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16886060 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19103437|PMID:20716455 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15809662|REF_RGD_ID:1625726 13869910 FAAH fatty acid amide hydrolase gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drug addiction, susceptibility to PMID:12060782|PMID:15254019|PMID:16972078|PMID:23556448|PMID:25741868 13869936 ZCCHC7 zinc finger CCHC-type containing 7 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13869936 ZCCHC7 zinc finger CCHC-type containing 7 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13869936 ZCCHC7 zinc finger CCHC-type containing 7 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13869936 ZCCHC7 zinc finger CCHC-type containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13869936 ZCCHC7 zinc finger CCHC-type containing 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13869936 ZCCHC7 zinc finger CCHC-type containing 7 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VLCAD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10077518|PMID:10384387|PMID:10431122|PMID:10518280|PMID:10529389|PMID:10738914|PMID:10790204|PMID:11158518|PMID:11349232|PMID:11590124|PMID:11914034|PMID:12122118|PMID:12208138|PMID:12213615|PMID:12893739|PMID:14517516|PMID:14728674|PMID:15210884|PMID:16199547|PMID:16435213|PMID:16443431|PMID:16464760|PMID:16488171|PMID:16860141|PMID:16895136|PMID:16950999|PMID:16982043|PMID:17206456|PMID:17374501|PMID:17514507|PMID:17576681|PMID:17999356|PMID:18227065|PMID:18414213|PMID:18670371|PMID:19208414|PMID:19327992|PMID:20056241|PMID:2006090|PMID:20060901|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:20480395|PMID:20547398|PMID:20694756|PMID:21228398|PMID:21378393|PMID:21429517|PMID:21531094|PMID:21814341|PMID:21932095|PMID:22841441|PMID:22847164|PMID:23169530|PMID:23418865|PMID:23430948|PMID:23430950|PMID:23480858|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23774949|PMID:23798014|PMID:23867825|PMID:23966064|PMID:24033266|PMID:24263034|PMID:24305961|PMID:24330285|PMID:24503138|PMID:24801231|PMID:24898617|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25214167|PMID:25242572|PMID:25338548|PMID:25456746|PMID:25525159|PMID:25652019|PMID:25655073|PMID:25741868|PMID:25811481|PMID:25834949|PMID:25843429|PMID:26182500|PMID:26385305|PMID:26453363|PMID:26602010|PMID:26743058|PMID:26881790|PMID:26927351|PMID:26937394|PMID:27029698|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:27538624|PMID:27884173|PMID:27943070|PMID:27995075|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747690|PMID:28755339|PMID:28755359|PMID:28871440|PMID:29111448|PMID:29268767|PMID:2951924|PMID:29552494|PMID:29961767|PMID:30023301|PMID:30194637|PMID:30950014|PMID:31031081|PMID:31191348|PMID:31497477|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31794763|PMID:31983732|PMID:32054689|PMID:32061778|PMID:32276429|PMID:32518924|PMID:32558070|PMID:32581362|PMID:32655480|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32798077|PMID:32860008|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:33123633|PMID:33150772|PMID:33610471|PMID:33986768|PMID:33996489|PMID:34184355|PMID:34194748|PMID:34426522|PMID:34437764|PMID:34704412|PMID:35281659|PMID:35400565|PMID:4022672|PMID:609575|PMID:7479827|PMID:7668252|PMID:7769092|PMID:8554073|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9461620|PMID:9536098|PMID:9546340|PMID:9599005|PMID:9709714|PMID:9839948|PMID:9973285 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22569299|PMID:23076603|REF_RGD_ID:10047121|REF_RGD_ID:10047124 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15840571|REF_RGD_ID:10047115 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 98 PMID:25741868 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21932095|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:34437764|PMID:35281659 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:20060901|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:9973285 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:12208138|PMID:12213615|PMID:14517516|PMID:16860141|PMID:17374501|PMID:17576681|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:19327992|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23169530|PMID:23418865|PMID:23430948|PMID:23480858|PMID:23798014|PMID:23867825|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:24801231|PMID:25085675|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26743058|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28871440|PMID:30194637|PMID:30504930|PMID:31031081|PMID:32054689|PMID:32061778|PMID:32518924|PMID:32778825|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:34194748|PMID:34564390|PMID:35281659|PMID:35400565|PMID:7479827|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9536098|PMID:9973285 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:11158518|PMID:15210884|PMID:20060901|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9546340|PMID:9973285 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:9001103 Heat Stress Disorders ISO RGD:2014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:17374454|REF_RGD_ID:8553966 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:9003710 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 62 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 62 PMID:25741868|PMID:27618451 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10058 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114 13869978 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25191539|REF_RGD_ID:10047118 13870012 ARHGAP31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:28492532 13870012 ARHGAP31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606256 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13870012 ARHGAP31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13870012 ARHGAP31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13870012 ARHGAP31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13870012 ARHGAP31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:16451141|PMID:21565291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:474617 13870032 BCLAF3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13870032 BCLAF3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13870032 BCLAF3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13870032 BCLAF3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13870032 BCLAF3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13870032 BCLAF3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13870032 BCLAF3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1604373 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 PMID:17273976|PMID:17576681|PMID:23862974|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:9536098 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0110774 hereditary spastic paraplegia 23 ISO RGD:1604373 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0110774 hereditary spastic paraplegia 23 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 23 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33624863 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13870085 DSTYK dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13870113 GFRAL GDNF family receptor alpha like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870126 CFAP300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 13870126 CFAP300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13870126 CFAP300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13870126 CFAP300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 38 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727692|PMID:29727693 13870126 CFAP300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13870126 CFAP300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13870126 CFAP300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 13870155 TNFSF13B TNF superfamily member 13b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345205 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13870155 TNFSF13B TNF superfamily member 13b gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1557043 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 13870155 TNFSF13B TNF superfamily member 13b gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1557043 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 13870155 TNFSF13B TNF superfamily member 13b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870155 TNFSF13B TNF superfamily member 13b gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1345205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13870155 TNFSF13B TNF superfamily member 13b gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1345205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30660173|REF_RGD_ID:27095888 13870190 DHX8 DEAH-box helicase 8 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1321795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 13870190 DHX8 DEAH-box helicase 8 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 13870190 DHX8 DEAH-box helicase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870216 MRPL51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13870216 MRPL51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315444 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13870216 MRPL51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13870216 MRPL51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13870216 MRPL51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870216 MRPL51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:24550228|PMID:28492532 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1344241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0111877 linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 ISO RGD:1344241 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:0111877 linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 PMID:23122588|PMID:25741868|PMID:9747372 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13870223 COX7B cytochrome c oxidase subunit 7B gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:17999093|REF_RGD_ID:7242031 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19837457 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: plasma PMID:20648654|REF_RGD_ID:7242030 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plasma PMID:20648654|REF_RGD_ID:7242030 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white blood cell: PMID:19684010|REF_RGD_ID:6478714 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: seminiferous tubulle PMID:19376566|REF_RGD_ID:10053693 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: plasma PMID:23576984|REF_RGD_ID:10053729 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: PMID:10584677|REF_RGD_ID:10053728 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thyroid gland: PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11271515|REF_RGD_ID:7241853 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19488907|REF_RGD_ID:2317538 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124692|REF_RGD_ID:7242029 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15486486|REF_RGD_ID:10053691 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cardiac muscle cell, sarcolemma PMID:16501019|REF_RGD_ID:2317541 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8814351|REF_RGD_ID:2317543 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1C>T (human) PMID:16025836|REF_RGD_ID:1578384 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1C>T (human) PMID:12200370|REF_RGD_ID:2317542 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland: PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:21751376|REF_RGD_ID:10053726 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751376 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell PMID:15248295|REF_RGD_ID:10053688 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chondrocyte: PMID:10903884|REF_RGD_ID:10053727 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart: PMID:10603972|REF_RGD_ID:10053694 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:734268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21918686|REF_RGD_ID:7242028 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2120 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8056721|REF_RGD_ID:7241858 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20230427 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:734268 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9007820 Sudden Death no_association ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1C>T (human) PMID:16025836|REF_RGD_ID:1578384 13870231 ANXA5 annexin A5 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:1353744 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:24256404|REF_RGD_ID:40902831 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:1353744 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:24256404|REF_RGD_ID:40902831 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1353744 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:24256404|REF_RGD_ID:40902831 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12835311|PMID:15733271|PMID:25106414|PMID:25473103|PMID:25741868|PMID:25807484|PMID:25839933|PMID:26601658|PMID:29127138 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353744 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13870249 CTNND2 catenin delta 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 13870293 MTF1 metal regulatory transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13870293 MTF1 metal regulatory transcription factor 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13870293 MTF1 metal regulatory transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15446388 13870293 MTF1 metal regulatory transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870319 BCL7C BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7C gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1318207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13870319 BCL7C BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7C gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1318207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 13870319 BCL7C BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870319 BCL7C BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7C gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1318207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 13870334 PSMC5 proteasome 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:732741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13870334 PSMC5 proteasome 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13870334 PSMC5 proteasome 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870409 ABCD3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870409 ABCD3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 5 PMID:25168382|PMID:25741868|PMID:28492532 13870409 ABCD3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870409 ABCD3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13870409 ABCD3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1301993 13870409 ABCD3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome susceptibility ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1301993|REF_RGD_ID:1598658 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:10852218|REF_RGD_ID:6218977 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13870454 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13870471 EFCAB11 EF-hand calcium binding domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870535 GALNT16 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870535 GALNT16 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13870566 LOC100514111 olfactory receptor 2B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17618857|REF_RGD_ID:10401056 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24166662|REF_RGD_ID:10400900 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased:expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:23045433|REF_RGD_ID:10400847 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:fat pad: PMID:21765106|REF_RGD_ID:6893494 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 13870570 DGAT2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17526931|REF_RGD_ID:10400884 13870595 MISP mitotic spindle positioning gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13870595 MISP mitotic spindle positioning gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317766 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13870595 MISP mitotic spindle positioning gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870613 PLEC plectin gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia 13870613 PLEC plectin gene DOID:0060736 epidermolysis bullosa simplex Ogna type ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870613 PLEC plectin gene DOID:0060736 epidermolysis bullosa simplex Ogna type ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:18414213|PMID:20016501|PMID:20301336|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29453417|PMID:32017015 13870613 PLEC plectin gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13870613 PLEC plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870613 PLEC plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30293987|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098 13870613 PLEC plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098 13870613 PLEC plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:32725257|PMID:34572129|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098 13870613 PLEC plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:30293987|PMID:30691450|PMID:30919572|PMID:31001817|PMID:31066050|PMID:31230720|PMID:31319225|PMID:31509265|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:32576226|PMID:32707200|PMID:32725257|PMID:34572129|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098|PMID:9886273 13870613 PLEC plectin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13870613 PLEC plectin gene DOID:0110285 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870613 PLEC plectin gene DOID:0110285 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 17 PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29453417|PMID:30919572|PMID:31230720|PMID:31319225|PMID:32017015|PMID:34572129|PMID:9536098 13870613 PLEC plectin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:28400893 13870613 PLEC plectin gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13870613 PLEC plectin gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex PMID:11851880|PMID:23289980|PMID:25741868|PMID:28492532 13870613 PLEC plectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13870613 PLEC plectin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870613 PLEC plectin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25712130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29453417|PMID:32017015|PMID:32725257 13870613 PLEC plectin gene DOID:9003881 Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870613 PLEC plectin gene DOID:9003881 Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia PMID:11851880|PMID:14675180|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15681471|PMID:15810881|PMID:20301336|PMID:22854623|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:32017015 13870613 PLEC plectin gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:28492532 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:11279515|PMID:11448942|PMID:11592033|PMID:11595972|PMID:11891681|PMID:12784289|PMID:12920073|PMID:15121779|PMID:15908750|PMID:16053902|PMID:16088920|PMID:16199547|PMID:16532472|PMID:16688751|PMID:17203459|PMID:17576681|PMID:17932455|PMID:17958891|PMID:18182442|PMID:18414213|PMID:19006215|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:2030158|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23418865|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:24092421|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:26993267|PMID:27831545|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28501473|PMID:28708303|PMID:29089047|PMID:29159939|PMID:29263819|PMID:29300384|PMID:30315573|PMID:31130284|PMID:31376723|PMID:32860008|PMID:34298581|PMID:9536098|PMID:9719364 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17478475 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia ISO RGD:1316369 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448942|PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17203459|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23322667|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:27831545|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29300384|PMID:31376723|PMID:9719364 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations treatment ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34852714|REF_RGD_ID:155882542 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34852714|REF_RGD_ID:155882542 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173 13870704 ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 13870730 CDC42BPB CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:32031333 13870730 CDC42BPB CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13870730 CDC42BPB CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13870730 CDC42BPB CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 13870730 CDC42BPB CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDC42BPB-related neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32031333 13870730 CDC42BPB CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9007606 CHILTON-OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351337 D RGD:7240710 20220615 OMIM 13870730 CDC42BPB CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9007606 CHILTON-OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32031333 13870731 FZD8 frizzled class receptor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870731 FZD8 frizzled class receptor 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13870745 TTC33 tetratricopeptide repeat domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870745 TTC33 tetratricopeptide repeat domain 33 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13870757 LOC110261964 alcohol dehydrogenase 6-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314863 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13870757 LOC110261964 alcohol dehydrogenase 6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870771 GSC goosecoid homeobox gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:736937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13870771 GSC goosecoid homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870771 GSC goosecoid homeobox gene DOID:9007856 Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870771 GSC goosecoid homeobox gene DOID:9007856 Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities PMID:24290375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9475592 13870771 GSC goosecoid homeobox gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10433910 13870778 WDR44 WD repeat domain 44 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13870778 WDR44 WD repeat domain 44 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13870778 WDR44 WD repeat domain 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870811 XRCC6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13870811 XRCC6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 13870811 XRCC6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermal cell, squamous cell of epidermis (human) PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657 13870811 XRCC6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermal cell, basal cell of epidermis (human) PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657 13870811 XRCC6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13870811 XRCC6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870811 XRCC6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13870867 NISCH nischarin gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1315855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13870867 NISCH nischarin gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13870867 NISCH nischarin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1306950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021582|REF_RGD_ID:1581128 13870867 NISCH nischarin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021582|REF_RGD_ID:1581128 13870867 NISCH nischarin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870867 NISCH nischarin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246|PMID:22613216 13870867 NISCH nischarin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246 13870867 NISCH nischarin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29912916 13870915 ANGEL1 angel homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13870915 ANGEL1 angel homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1350372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:17576681|PMID:18342564|PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22517097|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23125461|PMID:23408866|PMID:25288323|PMID:25533483|PMID:25741868|PMID:26251041|PMID:26321632|PMID:27385586|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28796472|PMID:28862745|PMID:9536098 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 3 PMID:25741868 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13870934 VPS35 VPS35 retromer complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870956 KRT39 keratin 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870967 RASSF9 Ras association domain family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13870981 IMPACT impact RWD domain protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605062 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13870981 IMPACT impact RWD domain protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal hypoplasia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:10210708|PMID:10361383|PMID:10522996|PMID:10599709|PMID:10675358|PMID:10848616|PMID:11113848|PMID:11443184|PMID:11549627|PMID:11738790|PMID:11748841|PMID:11788621|PMID:12519885|PMID:12629128|PMID:15841486|PMID:16459121|PMID:16684822|PMID:17164309|PMID:17504899|PMID:17576681|PMID:17587282|PMID:18339285|PMID:19672728|PMID:20573681|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:21739173|PMID:21925982|PMID:22761912|PMID:23018754|PMID:23384712|PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26500747|PMID:26980296|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:31263616|PMID:34193132|PMID:6891556|PMID:7609262|PMID:7990953|PMID:7990958|PMID:8636263|PMID:8855822|PMID:9003500|PMID:9063431|PMID:9195207|PMID:9360549|PMID:9415399|PMID:9536098 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 2 PMID:9486644 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1350844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23384712 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7990958 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9003809 Isolated Mineralocorticoid Deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mineralocorticoid deficiency, isolated PMID:17164309|PMID:25741868 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13871011 NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13871017 ZNF784 zinc finger protein 784 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310|PMID:30763456 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21210780|PMID:23749797|PMID:24799518|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:30564305|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:33987933|PMID:34118926|PMID:9536098 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21210780|PMID:24799518|PMID:25558065 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532 13871023 SBF1 SET binding factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 13871094 RPS15A ribosomal protein S15a gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:7240710 20190403 OMIM 13871094 RPS15A ribosomal protein S15a gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 20 PMID:27909223 13871108 GMFB glia maturation factor beta gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 13871108 GMFB glia maturation factor beta gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 13871108 GMFB glia maturation factor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871130 WIZ WIZ zinc finger gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1607009 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 13871130 WIZ WIZ zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871173 VTN vitronectin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15069014|REF_RGD_ID:1580815 13871173 VTN vitronectin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8721676|REF_RGD_ID:10003102 13871173 VTN vitronectin gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12126637|REF_RGD_ID:1580817 13871173 VTN vitronectin gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12126637|REF_RGD_ID:1580817 13871173 VTN vitronectin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15678274|REF_RGD_ID:1580816 13871173 VTN vitronectin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 13871173 VTN vitronectin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mesangial Proliferative Glomerulonephritis PMID:9621282|REF_RGD_ID:10003089 13871173 VTN vitronectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871173 VTN vitronectin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734 13871173 VTN vitronectin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:8804356|REF_RGD_ID:10040982 13871173 VTN vitronectin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7536680|REF_RGD_ID:1580818 13871173 VTN vitronectin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:glomerulus PMID:11728964|REF_RGD_ID:10003096 13871173 VTN vitronectin gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: increased expression: plasma PMID:20510197|REF_RGD_ID:5129484 13871185 ARHGAP44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871214 ERC1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871214 ERC1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1604628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868 13871214 ERC1 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13871282 OTOR otoraplin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871290 CARD19 caspase recruitment domain family member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:25324289|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:32865313 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, EARLY-ONSET SEVERE, LRAT-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, JUVENILE, LRAT-RELATED PMID:11381255|PMID:17011878|PMID:18055821|PMID:22025579|PMID:22559933|PMID:22570351|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32865313 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:30718709 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16250670|PMID:17011878 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 13871307 LRAT lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16174770 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia PMID:10516289|PMID:10561140|PMID:10616841|PMID:10988270|PMID:11168953|PMID:11408395|PMID:11532083|PMID:11940055|PMID:12008755|PMID:12039972|PMID:12112667|PMID:12185467|PMID:12483017|PMID:12704198|PMID:12772080|PMID:12911530|PMID:14655226|PMID:14675033|PMID:14766743|PMID:15002785|PMID:15069170|PMID:15102966|PMID:15198479|PMID:15206555|PMID:15309683|PMID:15687331|PMID:15824853|PMID:15976513|PMID:16199547|PMID:16221718|PMID:16370563|PMID:16471174|PMID:16801039|PMID:16837915|PMID:16932456|PMID:16966826|PMID:17044667|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17329572|PMID:17414160|PMID:17460608|PMID:17511264|PMID:17576681|PMID:17654016|PMID:17699451|PMID:17873326|PMID:17885550|PMID:18033047|PMID:18270262|PMID:18287808|PMID:18344243|PMID:18362449|PMID:18391953|PMID:18402569|PMID:18580052|PMID:19016647|PMID:19033254|PMID:19207868|PMID:19349556|PMID:19420906|PMID:19451210|PMID:19489442|PMID:19508680|PMID:19668106|PMID:20072789|PMID:20552229|PMID:20675610|PMID:20810575|PMID:20848653|PMID:20981092|PMID:21051746|PMID:21157372|PMID:21256383|PMID:21342329|PMID:21415153|PMID:21628937|PMID:21631963|PMID:21654754|PMID:21753071|PMID:21757836|PMID:22009145|PMID:22169961|PMID:22214629|PMID:22241817|PMID:22245519|PMID:22484642|PMID:22627394|PMID:22679066|PMID:22728489|PMID:22802996|PMID:22934535|PMID:22990302|PMID:23328711|PMID:23475471|PMID:23698802|PMID:23756661|PMID:23833262|PMID:24033266|PMID:24696311|PMID:24759409|PMID:24776766|PMID:24790334|PMID:24825090|PMID:24830959|PMID:25012174|PMID:25112827|PMID:25140267|PMID:25165177|PMID:25422309|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741907|PMID:25815233|PMID:25838649|PMID:25841442|PMID:25852896|PMID:25990047|PMID:26041598|PMID:26121437|PMID:26221292|PMID:26260218|PMID:26306968|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26633545|PMID:26770037|PMID:26825084|PMID:26830254|PMID:26921350|PMID:26990548|PMID:27007659|PMID:27173320|PMID:27216017|PMID:27303630|PMID:27386324|PMID:27453715|PMID:27454426|PMID:27582097|PMID:27872838|PMID:28125972|PMID:28325561|PMID:28469853|PMID:28492532|PMID:28947054|PMID:29378538|PMID:29398133|PMID:29403282|PMID:29925901|PMID:29942493|PMID:29953267|PMID:30084681|PMID:30136149|PMID:30138938|PMID:30413979|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:31183353|PMID:31285285|PMID:31398183|PMID:31672324|PMID:32129221|PMID:32528714|PMID:32542819|PMID:32860008|PMID:33095447|PMID:33121425|PMID:33348466|PMID:33532864|PMID:33807568|PMID:34046503|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:8528245|PMID:8812482|PMID:8865231|PMID:8900229|PMID:8954067|PMID:9536098|PMID:9596079|PMID:9734597 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480177 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R904Q (human) PMID:15480096|REF_RGD_ID:1580589 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:10825 essential hypertension severity ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.1784C>T (human) PMID:15824464|REF_RGD_ID:1580586 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348737 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11168953|PMID:12039972|PMID:12483017|PMID:14655226|PMID:15002785|PMID:15102966|PMID:15206555|PMID:16199547|PMID:16801039|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17329572|PMID:17654016|PMID:18033047|PMID:18391953|PMID:19016647|PMID:19451210|PMID:19508680|PMID:20848653|PMID:21415153|PMID:21631963|PMID:21753071|PMID:22009145|PMID:22214629|PMID:22934535|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:24790334|PMID:25422309|PMID:25741868|PMID:25841442|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26633545|PMID:27303630|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29925901|PMID:29942493|PMID:30138938|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:31285285|PMID:31672324|PMID:33095447|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:8528245 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney (rat) PMID:15956070|REF_RGD_ID:1580587 13871325 SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:17654016|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:8528245|PMID:9734597 13871367 PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13871367 PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13871367 PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13871367 PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871367 PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:9001644 Familial Acne Inversa 2 ISO RGD:1347919 D RGD:7240710 20210721 OMIM 13871367 PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:9001644 Familial Acne Inversa 2 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 2 PMID:20929727|PMID:21412258|PMID:25741868|PMID:27900998|PMID:28287404|PMID:28492532|PMID:28601418 13871367 PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:1347919 D RGD:9068941 20210723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727 13871379 DEF8 differentially expressed in FDCP 8 homolog gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13871379 DEF8 differentially expressed in FDCP 8 homolog gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13871379 DEF8 differentially expressed in FDCP 8 homolog gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13871379 DEF8 differentially expressed in FDCP 8 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871421 IL17C interleukin 17C gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13871421 IL17C interleukin 17C gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13871421 IL17C interleukin 17C gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 13871421 IL17C interleukin 17C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871421 IL17C interleukin 17C gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13871432 LOC100738684 malignant T-cell-amplified sequence 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13871432 LOC100738684 malignant T-cell-amplified sequence 1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 13871432 LOC100738684 malignant T-cell-amplified sequence 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 13871432 LOC100738684 malignant T-cell-amplified sequence 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13871449 TADA3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13871449 TADA3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871449 TADA3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13871449 TADA3 transcriptional adaptor 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1314884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 13871477 LSM2 LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750679 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 13871486 TNIP1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193|PMID:19838195 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1320341 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21254927|PMID:22421363|PMID:23136403|PMID:23375656|PMID:25050139|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27231342|PMID:27535533|PMID:28202948|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33497884|PMID:33789662|PMID:9536098 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19187332 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28416588|PMID:28492532 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 13871550 CTNNA3 catenin alpha 3 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope 13871614 GPR179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 13871614 GPR179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13871614 GPR179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1E PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24222301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 13871614 GPR179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28492532|PMID:30718709 13871614 GPR179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13871614 GPR179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 13871614 GPR179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1601901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25463609 13871629 LOC110260310 intelectin-2-like gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1353033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13871629 LOC110260310 intelectin-2-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13871629 LOC110260310 intelectin-2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871629 LOC110260310 intelectin-2-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13871645 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320324 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13871645 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 13871645 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:25741868 13871645 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13871645 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 13871645 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13871704 SNRNP35 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871710 M6PR mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 13871710 M6PR mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871710 M6PR mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13871710 M6PR mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13871710 M6PR mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13871710 M6PR mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1354089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13871732 POLR1G RNA polymerase I subunit G gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1606023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 13871732 POLR1G RNA polymerase I subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871759 DMWD DM1 locus, WD repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871773 MYF6 myogenic factor 6 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:11053684|PMID:25741868|PMID:28492532 13871773 MYF6 myogenic factor 6 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:11053684|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13871773 MYF6 myogenic factor 6 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:11053684|PMID:25741868|PMID:28492532 13871773 MYF6 myogenic factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13871792 H2BC11 H2B clustered histone 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871825 ICAM5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13871825 ICAM5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 13871825 ICAM5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871825 ICAM5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 13871825 ICAM5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13871850 GSDMD gasdermin D gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13871850 GSDMD gasdermin D gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13871850 GSDMD gasdermin D gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13871850 GSDMD gasdermin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871868 P4HTM prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30940925 13871868 P4HTM prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871868 P4HTM prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13871868 P4HTM prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13871868 P4HTM prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9003689 HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES ISO RGD:1607023 D RGD:7240710 20190918 OMIM 13871868 P4HTM prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9003689 HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES PMID:25078763|PMID:25741868|PMID:30940925 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:731908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 5 PMID:28492532 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1619056 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22658938 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731908 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727 13871881 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13871948 LOC102167861 uncharacterized LOC102167861 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:13208696 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13871967 RBBP7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13871967 RBBP7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13871967 RBBP7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871967 RBBP7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13871996 GADL1 glutamate decarboxylase like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13871996 GADL1 glutamate decarboxylase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13871996 GADL1 glutamate decarboxylase like 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13872018 TRAPPC3L trafficking protein particle complex subunit 3L gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13872018 TRAPPC3L trafficking protein particle complex subunit 3L gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13872018 TRAPPC3L trafficking protein particle complex subunit 3L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24824130 13872018 TRAPPC3L trafficking protein particle complex subunit 3L gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13872018 TRAPPC3L trafficking protein particle complex subunit 3L gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13872018 TRAPPC3L trafficking protein particle complex subunit 3L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872018 TRAPPC3L trafficking protein particle complex subunit 3L gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1342888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13872031 LY6G6C lymphocyte antigen 6 family member G6C gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13872031 LY6G6C lymphocyte antigen 6 family member G6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872054 C1H9orf152 chromosome 1 C9orf152 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15928670|REF_RGD_ID:2290417 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9751409|REF_RGD_ID:2314950 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1308937 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13872060 MMP15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1318996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:15895410|REF_RGD_ID:2314949 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1601776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder severity ISO RGD:1601776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:17697868|REF_RGD_ID:10043133 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1601776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:3676 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11559557|REF_RGD_ID:10043143 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver: PMID:9331085|REF_RGD_ID:10043141 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:736316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19046688|REF_RGD_ID:10043142 13872079 ST6GAL1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1601776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 13872127 LOC100623406 olfactory receptor 2T27 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1350912 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13872127 LOC100623406 olfactory receptor 2T27 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13872127 LOC100623406 olfactory receptor 2T27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872127 LOC100623406 olfactory receptor 2T27 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13872130 TMEM116 transmembrane protein 116 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872176 RTN4 reticulon 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17439704|REF_RGD_ID:2314957 13872176 RTN4 reticulon 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071518 13872176 RTN4 reticulon 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872176 RTN4 reticulon 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13872202 TRIM13 tripartite motif containing 13 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13872202 TRIM13 tripartite motif containing 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13872202 TRIM13 tripartite motif containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872228 TRADD TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13872228 TRADD TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 13872228 TRADD TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872228 TRADD TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13872228 TRADD TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760 13872228 TRADD TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: retina PMID:18552980|REF_RGD_ID:7794683 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11772903|PMID:11914043|PMID:11978663|PMID:12618559|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:15883474|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19496967|PMID:19515026|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:20621032|PMID:21569088|PMID:23331010|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:31366392|PMID:34988346|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia PMID:10720084|PMID:11270685|PMID:11772903|PMID:11978663|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15883474|PMID:15885879|PMID:19228875|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:21569088|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27420379|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:31366392|PMID:34988346 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:12970316|PMID:15001545|PMID:19496967|PMID:20009086|PMID:20621032|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell of pancreas (rat) PMID:12210084|REF_RGD_ID:2311232 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:12618559|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27879214|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111103 maturity-onset diabetes of the young type 4 ISO RGD:736367 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:0111103 maturity-onset diabetes of the young type 4 ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 4 PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11772903|PMID:11914043|PMID:11978663|PMID:12618559|PMID:12970316|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:15883474|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19496967|PMID:19515026|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:20009086|PMID:20621032|PMID:21569088|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26059258|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27420379|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27879214|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:31366392|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:34988346|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:736368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas, pancreatic islet (mouse) PMID:17673521|REF_RGD_ID:2311230 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:28492532 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077462|PMID:25086665|PMID:26098869 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome; DNA:duplication:5' utr:-108 3G>4G (human) PMID:18506375|REF_RGD_ID:2311309 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta (rat) PMID:17893880|REF_RGD_ID:2311215 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet (rat) PMID:10512364|REF_RGD_ID:2311207 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat) PMID:12438314|REF_RGD_ID:1600277 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; (human) PMID:17131142|REF_RGD_ID:2308899 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:736368 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; (mouse) PMID:16983179|REF_RGD_ID:2311206 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:736368 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:stem cell (mouse) PMID:19245309|REF_RGD_ID:2311204 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic acinus (rat) PMID:17003479|REF_RGD_ID:2311231 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (rat) PMID:12606515|REF_RGD_ID:2311220 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:18464933|REF_RGD_ID:2311214 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9003314 Pancreatic Agenesis 1 ISO RGD:736367 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9003314 Pancreatic Agenesis 1 ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDX1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic agenesis 1 PMID:12970316|PMID:15001545|PMID:19496967|PMID:20009086|PMID:20301620|PMID:20621032|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17460716|REF_RGD_ID:2311224 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:17235568|REF_RGD_ID:2311225 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic delta cell (rat) PMID:14988244|REF_RGD_ID:1357906 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17226789|REF_RGD_ID:2311311 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561947|REF_RGD_ID:2311226 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:62387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (rat) PMID:16046294|REF_RGD_ID:2311223 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736368 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:18288891|REF_RGD_ID:2311222 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11772903|PMID:11914043|PMID:11978663|PMID:12618559|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:34988346 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:12618559|PMID:12970316|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:20301620|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27879214|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:D76N (human) PMID:15170499|REF_RGD_ID:2311308 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17383157|REF_RGD_ID:2311310 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736368 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 13872249 PDX1 pancreatic and duodenal homeobox 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736367 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:exocrine pancreas (human) PMID:15979049|REF_RGD_ID:1625044 13872256 DBNDD1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13872256 DBNDD1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13872256 DBNDD1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13872256 DBNDD1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872265 ZBTB39 zinc finger and BTB domain containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080129 mitochondrial DNA depletion syndrome 11 ISO RGD:1316675 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080129 mitochondrial DNA depletion syndrome 11 ISO RGD:1316675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 PMID:23313956|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28711739 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316675 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1316675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316675 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 13872271 MGME1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:9000498 Emaciation ISO RGD:1316675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956 13872279 CAMKK2 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27012733|REF_RGD_ID:13674178 13872279 CAMKK2 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872279 CAMKK2 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28634229 13872279 CAMKK2 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28634229 13872368 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1314518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13872368 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13872368 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872368 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 13872368 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 13872396 EML3 EMAP like 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13872396 EML3 EMAP like 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13872396 EML3 EMAP like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13872396 EML3 EMAP like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872426 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 13872426 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344566 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872426 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:11528505|PMID:16906559|PMID:18449898|PMID:24095820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29401559|PMID:32571425|PMID:33836786|PMID:7550324|PMID:9843207 13872426 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13872426 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29401559 13872433 INTS13 integrator complex subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342865 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872433 INTS13 integrator complex subunit 13 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1342865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9000345 Periventricular Laminar Heterotopia ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular laminar heterotopia PMID:28492532 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive PMID:12682315|PMID:14647276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23812912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:9536098 13872471 ARFGEF2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:10459 common cold ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:11865407|REF_RGD_ID:4890421 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:g.-4800A>G (human) PMID:18843019|REF_RGD_ID:2313902 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP(human) PMID:18977990|REF_RGD_ID:2313892 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human) PMID:18258817|REF_RGD_ID:2313905 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta, adipose tissue (mouse) PMID:17379835|REF_RGD_ID:2313913 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter:-169(A)21 (human) PMID:10527888|REF_RGD_ID:5147466 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte PMID:9642160|REF_RGD_ID:5147467 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8879219|REF_RGD_ID:5147462 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11035107|REF_RGD_ID:4890422 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:20128419|REF_RGD_ID:4890407 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron:IVS2+12C>A, IVS2+105T>C (human) PMID:15784112|REF_RGD_ID:5147464 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:substitution, repeat:promoter:-336G>A, -169(A)19-23 (human) PMID:12911785|REF_RGD_ID:5147465 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10507391 (human) PMID:20067482|REF_RGD_ID:4890405 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:18547289|REF_RGD_ID:4890409 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:2921 glomerulonephritis onset ISO RGD:2097 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, endothelial cell, cytoplasm (rat) PMID:14733414|REF_RGD_ID:2313931 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:19596330|REF_RGD_ID:2313883 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:polymorphism:g.162A>C rs4769055 (human) PMID:18506375|REF_RGD_ID:2311309 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736460 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:g.8733T>C (rs3803278) (human) PMID:19288030|REF_RGD_ID:2313888 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649539 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14770184|REF_RGD_ID:1578317 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:19046748|REF_RGD_ID:2313891 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8647941|REF_RGD_ID:734558 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:9445303|REF_RGD_ID:1626154 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neuroblastoma (human) PMID:18591367|REF_RGD_ID:2313903 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal turbinate PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland tumor (rat) PMID:18959458|REF_RGD_ID:2313895 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19749079|REF_RGD_ID:5147469 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19749079|REF_RGD_ID:5147469 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte (rat) PMID:17922411|REF_RGD_ID:2313907 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2354T>A (human) PMID:19373490|REF_RGD_ID:2313886 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2097 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12490039|REF_RGD_ID:4890420 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19596146|REF_RGD_ID:2313884 13872518 ALOX5AP arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue (mouse) PMID:17379835|REF_RGD_ID:2313913 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080717 infantile liver failure syndrome 1 ISO RGD:1312707 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080717 infantile liver failure syndrome 1 ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 1 PMID:22607940|PMID:25051973|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30349989|PMID:32699352|PMID:34023347|PMID:34194004 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32699352 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13872538 LARS1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13872574 ELOVL6 ELOVL fatty acid elongase 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13872574 ELOVL6 ELOVL fatty acid elongase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872574 ELOVL6 ELOVL fatty acid elongase 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1332205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:31988048|REF_RGD_ID:21403676 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine aminotransferase deficiency PMID:10617919|PMID:11297489|PMID:12221166|PMID:1301936|PMID:1427882|PMID:1487247|PMID:15750329|PMID:1609808|PMID:1612597|PMID:16151897|PMID:1618792|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:17576681|PMID:1992472|PMID:22182799|PMID:2220818|PMID:22674428|PMID:2276738|PMID:23076989|PMID:24082780|PMID:24429551|PMID:2492100|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25741868|PMID:26259030|PMID:27037922|PMID:2793865|PMID:27978498|PMID:28181551|PMID:28388263|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:2916581|PMID:29654911|PMID:29757052|PMID:30366948|PMID:30957963|PMID:31456290|PMID:3170546|PMID:33090715|PMID:3339136|PMID:3375240|PMID:3417397|PMID:34395527|PMID:7668253|PMID:7887415|PMID:8125717|PMID:8281144|PMID:8430317|PMID:8670789|PMID:9536098 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:1609808|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:22674428|PMID:23076989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3339136 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13872594 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13872621 CXXC5 CXXC finger protein 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13872621 CXXC5 CXXC finger protein 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13872621 CXXC5 CXXC finger protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872621 CXXC5 CXXC finger protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13872621 CXXC5 CXXC finger protein 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13872639 INTS14 integrator complex subunit 14 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13872639 INTS14 integrator complex subunit 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13872639 INTS14 integrator complex subunit 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872639 INTS14 integrator complex subunit 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13872661 KIF5B kinesin family member 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 13872661 KIF5B kinesin family member 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757253 13872661 KIF5B kinesin family member 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872661 KIF5B kinesin family member 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:23776493|REF_RGD_ID:11059542 13872661 KIF5B kinesin family member 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13872661 KIF5B kinesin family member 5B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493 13872694 ENTPD6 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1345865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21519793 13872694 ENTPD6 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872694 ENTPD6 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 13872721 MSN moesin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13872721 MSN moesin gene DOID:0112001 immunodeficiency 50 ISO RGD:732547 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13872721 MSN moesin gene DOID:0112001 immunodeficiency 50 ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to moesin deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27405666|PMID:28378256|PMID:28492532|PMID:29556235 13872721 MSN moesin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13872721 MSN moesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872721 MSN moesin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13872721 MSN moesin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13872721 MSN moesin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13872721 MSN moesin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1344478 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.164+5G>A (human) PMID:22889856|REF_RGD_ID:13208817 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26671848|PMID:30158690 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1344478 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19605684|PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:22889856|PMID:24038889|PMID:24088041|PMID:24375697|PMID:24403048|PMID:25075551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25574841|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26463496|PMID:26633545|PMID:26671848|PMID:26725122|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:30158690|PMID:9536098 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon (human) PMID:16771768|REF_RGD_ID:13208819 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22885700|PMID:24038889|PMID:24403048|PMID:25741868|PMID:26671848|PMID:26725122|PMID:27159028|PMID:28492532 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1558090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart (mouse, rat) PMID:28567090|REF_RGD_ID:13208602 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1562895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart (mouse, rat) PMID:28567090|REF_RGD_ID:13208602 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:1562895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27673327|REF_RGD_ID:13208809 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:15888697|REF_RGD_ID:13208820 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15146185|PMID:15146186|PMID:17640042|PMID:18414213|PMID:19886810|PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:22889856|PMID:24038889|PMID:24403048|PMID:24718998|PMID:25075551|PMID:25209348|PMID:25741868|PMID:26463496|PMID:26671848|PMID:26725122|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:30158690 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1562895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum (rat) PMID:25452209|REF_RGD_ID:9681719 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:9000924 Gastrointestinal Motility Disorders ISO RGD:1344478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon (human) PMID:16771768|REF_RGD_ID:13208819 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1558090 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25504627|REF_RGD_ID:13208811 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1562895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:23868068|REF_RGD_ID:9681716 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26671848 13872743 HDAC8 histone deacetylase 8 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12374603 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, cerebellar, ATP1B2-related PMID:28620085 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736555 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:736555 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129146 13872770 ATP1B2 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872782 CD1E CD1e molecule gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13872782 CD1E CD1e molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13872782 CD1E CD1e molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872782 CD1E CD1e molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13872795 PGPEP1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13872795 PGPEP1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872795 PGPEP1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:735462 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive PMID:10742114|PMID:12746394|PMID:12791036|PMID:15200511|PMID:15717203|PMID:17041936|PMID:18485326|PMID:25741868|PMID:2805381|PMID:28492532|PMID:29459493 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:15717203|PMID:17041936|PMID:18485326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459493 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutation PMID:10742114|REF_RGD_ID:1599775 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11146471 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia PMID:25741868|PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13872823 DLL3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13872838 DYNC1I2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13872838 DYNC1I2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872838 DYNC1I2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9005194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND VARIABLE BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies PMID:25741868|PMID:31079899 13872838 DYNC1I2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9006351 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:7240710 20190918 OMIM 13872838 DYNC1I2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9006351 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:31079899 13872858 PAMR1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13872858 PAMR1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 13872858 PAMR1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13872858 PAMR1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13872858 PAMR1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13872858 PAMR1 peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1604026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood PMID:24033266|PMID:25741868 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24088041|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050842 oculogyric crisis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculogyric crisis PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15260953 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 | ClinVar Annotator: match by term: Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30283815|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30657467 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quadriparesis PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile onset psychosis PMID:25741868|PMID:27626066 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:10207 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9646882|REF_RGD_ID:1358437 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26633545|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8733056 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001126 Developmental and Epileptic Encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20211201 OMIM 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001126 Developmental and Epileptic Encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 99 PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362|PMID:33880529 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 2 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:15260953|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30657467|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:8733056|PMID:9536098 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPOS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, AREFLEXIA, PES CAVUS, OPTIC ATROPHY, AND SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss PMID:15260953|PMID:18414213|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25326637|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28708303|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30071271|PMID:30657467|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:8733056 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532 13872924 ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13872986 ZBED10P Putative protein ZBED10P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873000 PIK3C2G phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:0070174 spermatogenic failure 17 ISO RGD:735800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 17 PMID:25741868|PMID:26721930|PMID:31463947 13873000 PIK3C2G phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873000 PIK3C2G phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:735800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 13873000 PIK3C2G phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735800 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:437C>T(human) PMID:17991425|REF_RGD_ID:13506796 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torticollis PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:30004997 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:1307747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23677776|REF_RGD_ID:9587760 13873059 ACTL6A actin like 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28649782 13873080 ITPRID1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1344493 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13873080 ITPRID1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13873080 ITPRID1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873080 ITPRID1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to PMID:12955585 13873080 PPP1R17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13873096 BTF3 basic transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873096 BTF3 basic transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13873117 FAM151A family with sequence similarity 151 member A gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1603341 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs11206394) G>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 13873117 FAM151A family with sequence similarity 151 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:736788 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS DANLOS SYNDROME, MILD CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS DANLOS SYNDROME, MITIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 2 PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:25741868|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31829210 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:31903434|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:9536098 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24922459|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus PMID:25741868|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31829210 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532 13873129 COL5A2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splicing error PMID:16431952|REF_RGD_ID:1600694 13873198 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744 13873198 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13873198 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873198 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34942311 13873198 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:628736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12738986|REF_RGD_ID:727221 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9000738 SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY ISO RGD:1353647 D RGD:7240710 20210421 OMIM 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9000738 SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, oligodontia, dysmorphic facies, and motor delay PMID:31089205|PMID:31695177 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:31089205 13873225 POLR3GL RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13873246 DTX3L deltex E3 ubiquitin ligase 3L gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 13873246 DTX3L deltex E3 ubiquitin ligase 3L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873246 DTX3L deltex E3 ubiquitin ligase 3L gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 13873246 DTX3L deltex E3 ubiquitin ligase 3L gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACACA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Acetyl-CoA carboxylase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1552388 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727 13873255 ACACA acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727 13873349 MIR138 microRNA mir-138 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1354224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity syndrome PMID:12801113|PMID:14569121|PMID:16199547|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:18818946|PMID:19028722|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23410549|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:28855619|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:32368696|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868|PMID:28492532 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 13873352 SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13873362 POLE4 DNA polymerase epsilon 4, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873381 MLNR motilin receptor gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13873381 MLNR motilin receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13873381 MLNR motilin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873405 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 13873405 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873405 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole PMID:25741868 13873405 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:9006297 Hydatidiform Mole, Recurrent, 2 ISO RGD:1604735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13873405 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:9006297 Hydatidiform Mole, Recurrent, 2 ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 2 PMID:11932746|PMID:19246479|PMID:21623199|PMID:21885028|PMID:23125094|PMID:23232697|PMID:24033266 13873417 NDUFB4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873417 NDUFB4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1316046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 13873424 ARMC8 armadillo repeat containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28659334 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21637507 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6859 (human) PMID:22159054|REF_RGD_ID:6484658 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29321541 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28062492 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1319880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16738668 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17376543|REF_RGD_ID:6767565 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:c.89-104C>T (rs394221) (human) PMID:16738668|REF_RGD_ID:6767558 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10729168|PMID:11602758|PMID:30319691 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29321541 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28689229 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23758976 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23758976 13873461 NECTIN2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29855615 13873510 CDHR2 cadherin related family member 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13873510 CDHR2 cadherin related family member 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13873510 CDHR2 cadherin related family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873510 CDHR2 cadherin related family member 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13873510 CDHR2 cadherin related family member 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 13873558 ONECUT1 one cut homeobox 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 13873558 ONECUT1 one cut homeobox 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13873558 ONECUT1 one cut homeobox 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13873558 ONECUT1 one cut homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873558 ONECUT1 one cut homeobox 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 13873558 ONECUT1 one cut homeobox 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:29706646 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873580 LINGO4 leucine rich repeat and Ig domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13873587 SNX4 sorting nexin 4 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 13873587 SNX4 sorting nexin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873587 SNX4 sorting nexin 4 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 13873587 SNX4 sorting nexin 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13873587 SNX4 sorting nexin 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13873624 ADM5 adrenomedullin 5 (putative) gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:3499499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13873624 ADM5 adrenomedullin 5 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3499499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873630 PHF19 PHD finger protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873652 ETFRF1 electron transfer flavoprotein regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873662 BTF3L4 basic transcription factor 3 like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15844718|REF_RGD_ID:1626117 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15732261|REF_RGD_ID:1626118 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19207313|REF_RGD_ID:12910858 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2854744, homozygous C allele associated with 2x increased risk PMID:17724372|REF_RGD_ID:2290008 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:no association with rs2854744, 440 cases and 480 related controls from Cleveland, OH and Detroit, MI PMID:15006930|REF_RGD_ID:2290012 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2854744 C allele associated with low grade tumors only, odds ratio=4.1 for low grade vs 1.0 for high grade PMID:17668637|REF_RGD_ID:2290015 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10456 tonsillitis treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27738609|REF_RGD_ID:12743605 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:16052530|REF_RGD_ID:153344579 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10774 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:24964199|REF_RGD_ID:10402572 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23473966|REF_RGD_ID:10402570 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10399774|REF_RGD_ID:10402576 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347663 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:level significantly lower in cases than controls (p<0.01), highest quartile levels associated with reduced risk (OR=0.38) PMID:12544349|REF_RGD_ID:2290028 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:9284698|REF_RGD_ID:10402579 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:9666877|REF_RGD_ID:12743604 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:12689 acoustic neuroma susceptibility ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21788435|REF_RGD_ID:8548833 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obstetric Labor, Premature; protein:decreased expression:plasma: PMID:23202391|REF_RGD_ID:12743584 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:9469274|REF_RGD_ID:12743600 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:15310308|REF_RGD_ID:12743589 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter,CDS:variant allele of multiple SNPs including rs2854744, associated with increased risk singly and in combination, 1,193 patients and 1,310 control Chinese women in Shanghai PMID:15298948|REF_RGD_ID:2290011 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:10069662|PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301715|REF_RGD_ID:2301716 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:no association with rs2854744, 677 cases and 834 controls from the Nurses' Health Study PMID:12925957|REF_RGD_ID:2290009 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:18780604|REF_RGD_ID:12743608 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1858 McCune Albright syndrome treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16720661|REF_RGD_ID:12743609 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:penis PMID:21595839|REF_RGD_ID:10402765 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24576658|REF_RGD_ID:10402763 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15625284|REF_RGD_ID:2313768 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347663 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17541304|REF_RGD_ID:2301466 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21788435|REF_RGD_ID:8548833 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17067837|REF_RGD_ID:12743588 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:3491 Turner syndrome treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :¿¿¿202 A>C(rs2854744)(human) PMID:22278433|REF_RGD_ID:12743598 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681824|REF_RGD_ID:1626120 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844724|REF_RGD_ID:10402761 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19004037|REF_RGD_ID:12743606 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tumor:27/43 (63%) by cDNA microarray, 43/58 (74%) by immunohistochemistry PMID:18076934|REF_RGD_ID:2290003 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:skin: PMID:15140235|REF_RGD_ID:12743601 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:9851264|REF_RGD_ID:10402573 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18775662|REF_RGD_ID:10402575 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood: PMID:23716272|REF_RGD_ID:12743616 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significant decrease in cancer relative to controls (P=0.03) PMID:17709267|REF_RGD_ID:2290004 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum:significantly decreased (p<0.0001), levels inversely associated with serum IGF-II levels (p<0.01) PMID:14675666|REF_RGD_ID:2290021 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9000121 Malocclusion ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22758598|REF_RGD_ID:10045831 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16923367|REF_RGD_ID:10402581 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:21924014|REF_RGD_ID:12743583 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta: PMID:21823995|REF_RGD_ID:12743585 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:19591553|REF_RGD_ID:12743590 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Amniotic fluid: PMID:19217707|REF_RGD_ID:12743599 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15506645|REF_RGD_ID:1600258 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8619365|REF_RGD_ID:10402812 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15318950|PMID:16000583|PMID:24586243 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002407 Spinal Fractures ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoporosis;protein:decreased expression:serum PMID:9258758|REF_RGD_ID:10402578 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17113804|REF_RGD_ID:12743591 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, serum PMID:14642797|REF_RGD_ID:10402760 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17332286|REF_RGD_ID:2301467 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, ovary PMID:16445635|REF_RGD_ID:2301468 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum:significantly decreased (p<0.001), levels inversely associated with serum IGF-II levels (p<0.01) PMID:14675666|REF_RGD_ID:2290021 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10709766|REF_RGD_ID:10402756 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21636299|REF_RGD_ID:12910854 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas disease_progression ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17952116|REF_RGD_ID:2301465 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns PMID:10714634|REF_RGD_ID:10402777 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:16180585|REF_RGD_ID:2313766 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:penis PMID:18068478|REF_RGD_ID:2289159 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25582342|REF_RGD_ID:12743617 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum PMID:18492809|REF_RGD_ID:10402757 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:12002507|REF_RGD_ID:8548865 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; PMID:17396438|REF_RGD_ID:12743603 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17237715|REF_RGD_ID:2313762 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:significantly lower circulating levels in 80 cases vs 80 controls (p<0.001), significantly decreased risk in the highest quartile of expression PMID:15159305|REF_RGD_ID:2290018 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney, liver, muscle PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aneuploidy; protein:increased expression:serum: PMID:18006928|REF_RGD_ID:12743582 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency treatment ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16703326|REF_RGD_ID:12743607 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16005252|REF_RGD_ID:2313767 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15356074|REF_RGD_ID:2313769 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus severity ISO RGD:736042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16887362|REF_RGD_ID:2313765 13873689 IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreatic fat pad PMID:22067319|REF_RGD_ID:10402755 13873702 SL44-1 basic proline-rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873718 ARHGEF28 Rho guanine nucleotide exchange factor 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6892765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873718 ARHGEF28 Rho guanine nucleotide exchange factor 28 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6892765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13873772 OSGEPL1 O-sialoglycoprotein endopeptidase like 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1313685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13873772 OSGEPL1 O-sialoglycoprotein endopeptidase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873772 OSGEPL1 O-sialoglycoprotein endopeptidase like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880531|PMID:9496717 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15102523|REF_RGD_ID:2311333 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8878350 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:15948246|REF_RGD_ID:2311332 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1458479|REF_RGD_ID:4110821 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:8222074|REF_RGD_ID:4110822 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8302799|REF_RGD_ID:4110823 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15688412|REF_RGD_ID:4110829 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12851875|REF_RGD_ID:4110816 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8878350 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15354400|REF_RGD_ID:1358454 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16527403|REF_RGD_ID:2311323 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647484|REF_RGD_ID:1626108 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880531 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9922984 13873807 CCKBR cholecystokinin B receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas PMID:15161757|REF_RGD_ID:1358452 13873821 YIPF4 Yip1 domain family member 4 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1604267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868 13873821 YIPF4 Yip1 domain family member 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 13873821 YIPF4 Yip1 domain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2293598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2293598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13873831 TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13873846 SLC39A8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317895 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:604169 13873846 SLC39A8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13873846 SLC39A8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-CDG PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:26637978|PMID:26637979|PMID:2809732|PMID:28492532|PMID:29453449|PMID:32313153|PMID:34768831 13873846 SLC39A8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 13873846 SLC39A8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13873846 SLC39A8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1317894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429640 13873846 SLC39A8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13873867 DHX15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13873867 DHX15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625|PMID:29163777 13873942 RIPOR2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110465 autosomal recessive nonsyndromic deafness 104 ISO RGD:1315839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13873942 RIPOR2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110465 autosomal recessive nonsyndromic deafness 104 ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 104 PMID:24033266|PMID:24958875|PMID:25741868|PMID:28492532 13873942 RIPOR2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110551 autosomal dominant nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1315839 D RGD:7240710 20220406 OMIM 13873942 RIPOR2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110551 autosomal dominant nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 21 PMID:10764236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32631815 13873942 RIPOR2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1348155 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:10469321|PMID:10951256|PMID:11279189|PMID:11295832|PMID:11309369|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:12930312|PMID:12949972|PMID:14656435|PMID:15461765|PMID:15663448|PMID:16199547|PMID:17066260|PMID:17576681|PMID:17970812|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18384562|PMID:18386312|PMID:18386315|PMID:18427821|PMID:18451855|PMID:18510547|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:18666859|PMID:18688569|PMID:18821982|PMID:19278982|PMID:19438931|PMID:19504606|PMID:19533796|PMID:19592680|PMID:19623212|PMID:19921643|PMID:19960895|PMID:20077893|PMID:20236127|PMID:20374512|PMID:20486090|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22032522|PMID:22382802|PMID:22428923|PMID:22633615|PMID:22875504|PMID:23293949|PMID:23553579|PMID:23687000|PMID:23744313|PMID:23926003|PMID:23989902|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24279917|PMID:24312213|PMID:24330993|PMID:24487376|PMID:24631698|PMID:24648697|PMID:24689965|PMID:24715423|PMID:24724966|PMID:25333067|PMID:25626993|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25846883|PMID:26273176|PMID:26345974|PMID:26502894|PMID:26634545|PMID:26753551|PMID:27054699|PMID:27144394|PMID:27264909|PMID:27305980|PMID:27538153|PMID:27657131|PMID:28045201|PMID:28492532|PMID:29444360|PMID:29676859|PMID:30088137|PMID:30117778|PMID:31306530|PMID:31489414|PMID:31652981|PMID:31796081|PMID:31852928|PMID:31924237|PMID:33502802|PMID:8696334|PMID:9507389|PMID:9536098|PMID:9630076|PMID:9683615|PMID:9736768|PMID:9856856 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1557590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:19278982|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:12147212 D RGD:9068941 20220630 OMIA Anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA-related PMID:15500478|PMID:15946744|PMID:16151697|PMID:17924345|PMID:19533784|PMID:20078794|PMID:21730053|PMID:23441037|PMID:27449516|PMID:30276836|PMID:30397018|PMID:31122682|PMID:32482291|PMID:34076266|PMID:3710892|PMID:4055508|PMID:5462764|PMID:579352|PMID:6746381|PMID:9419891 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:1348155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:10951256|PMID:11279189|PMID:11295832|PMID:11309369|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:12930312|PMID:12949972|PMID:14656435|PMID:15461765|PMID:15663448|PMID:16199547|PMID:17066260|PMID:17576681|PMID:17970812|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18384562|PMID:18386312|PMID:18386315|PMID:18427821|PMID:18451855|PMID:18510547|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:18666859|PMID:18821982|PMID:19278982|PMID:19533796|PMID:19592680|PMID:19623212|PMID:19921643|PMID:20236127|PMID:20374512|PMID:20486090|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22032522|PMID:22382802|PMID:22428923|PMID:22633615|PMID:22875504|PMID:23293949|PMID:23553579|PMID:23744313|PMID:23926003|PMID:23989902|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24279917|PMID:24312213|PMID:24330993|PMID:24487376|PMID:24648697|PMID:24689965|PMID:24724966|PMID:25333067|PMID:25626993|PMID:25741868|PMID:26273176|PMID:26345974|PMID:26634545|PMID:26753551|PMID:27054699|PMID:27144394|PMID:27305980|PMID:27538153|PMID:27657131|PMID:28045201|PMID:28492532|PMID:29444360|PMID:30117778|PMID:31306530|PMID:31796081|PMID:31924237|PMID:8696334|PMID:9507389|PMID:9536098|PMID:9630076|PMID:9683615|PMID:9736768|PMID:9856856 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia PMID:19921643|PMID:21357618|PMID:25741868|PMID:28492532 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12947561|PMID:19623212|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:28492532 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:9000986 Selective Tooth Agenesis, X-Linked, 1 ISO RGD:1348155 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13873993 EDA ectodysplasin A gene DOID:9000986 Selective Tooth Agenesis, X-Linked, 1 ISO RGD:1348155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, X-linked, 1 PMID:16583127|PMID:17256800|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:19278982|PMID:19623212|PMID:24312213|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28492532|PMID:8696334|PMID:9683615 13874017 ZNF202 zinc finger protein 202 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13874017 ZNF202 zinc finger protein 202 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13874017 ZNF202 zinc finger protein 202 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874017 ZNF202 zinc finger protein 202 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13874017 ZNF202 zinc finger protein 202 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13874034 TTLL4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13874034 TTLL4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13874034 TTLL4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13874034 TTLL4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13874034 TTLL4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874034 TTLL4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13874067 NRK Nik related kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13874067 NRK Nik related kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13874067 NRK Nik related kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13874120 SLC18B1 solute carrier family 18 member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874163 CIMIP4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13874163 CIMIP4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:28492532 13874163 CIMIP4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13874163 CIMIP4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13874163 CIMIP4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13874163 CIMIP4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874180 UBA7 ubiquitin like modifier activating enzyme 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13874180 UBA7 ubiquitin like modifier activating enzyme 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13874180 UBA7 ubiquitin like modifier activating enzyme 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13874180 UBA7 ubiquitin like modifier activating enzyme 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014429 13874180 UBA7 ubiquitin like modifier activating enzyme 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874180 UBA7 ubiquitin like modifier activating enzyme 7 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13874212 ARMC10 armadillo repeat containing 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13874212 ARMC10 armadillo repeat containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13874223 TMEM88B transmembrane protein 88B gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:731507 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21796205|PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25504528|PMID:25741868|PMID:25956530|PMID:26422833|PMID:27770395|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:31036665|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33831577|PMID:9536098 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:0111839 congenital disorder of glycosylation Icc ISO RGD:731507 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:0111839 congenital disorder of glycosylation Icc ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type ICC PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036665 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036665 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098 13874229 MAGT1 magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13874250 BPIFB2 BPI fold containing family B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874270 SMIM7 small integral membrane protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874282 MAPKAPK2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13874282 MAPKAPK2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13874282 MAPKAPK2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13874282 MAPKAPK2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874282 MAPKAPK2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13874282 MAPKAPK2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13874282 MAPKAPK2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13874296 ENPP5 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349666 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13874296 ENPP5 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874296 ENPP5 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1343117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of tongue PMID:20558341|REF_RGD_ID:8661771 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1343117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835238 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1343117 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10278782, rs1052990 (human) PMID:24572674|REF_RGD_ID:8661770 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:1343117 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1052990 (human) PMID:23743525|REF_RGD_ID:8661774 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:620348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22528460|REF_RGD_ID:6784517 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:620348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17060028|REF_RGD_ID:1625364 13874309 CAV2 caveolin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492718|REF_RGD_ID:6784520 13874323 VWA3B von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:0111614 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22 ISO RGD:1603168 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13874323 VWA3B von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:0111614 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22 ISO RGD:1603168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:26157035 13874323 VWA3B von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874323 VWA3B von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1603168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1615754 D RGD:9068941 20210129 RGD BCR/ABL fusion PMID:9310467|REF_RGD_ID:41404633 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:25741868|PMID:28492532 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11313935|REF_RGD_ID:11038780 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:methylation: : PMID:7683349|REF_RGD_ID:11038783 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocations:cds: PMID:2683759|REF_RGD_ID:11038776 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion PMID:3101769|REF_RGD_ID:1600510 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20210129 RGD BCR/ABL fusion PMID:12613514|REF_RGD_ID:41404631 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:12120212 D RGD:9068941 20230406 OMIA Leukaemia, chronic monocytic PMID:21143615|PMID:37009802 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878872 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570118 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19344397|REF_RGD_ID:11038809 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1317506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23211037 13874383 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13874413 MRPS35 mitochondrial ribosomal protein S35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:20386726|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:29892902 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1550437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum, spinal cord (mouse) PMID:23006449|REF_RGD_ID:12798528 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-4 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 10 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 10 WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:12355402|PMID:15452312|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:9536098 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1550437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23217743|REF_RGD_ID:12859092 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) PMID:20508602|REF_RGD_ID:12793067 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31475037 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:5214 demyelinating polyneuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy PMID:15452312|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:16199547|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25640679|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26403765|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27414745|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:30778698|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:31612903|PMID:32579787|PMID:32815063|PMID:32888732|PMID:33589474|PMID:9536098 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:c.2756-43A>C, c.*776C>T (rs775246, rs775251) (human) PMID:21784728|REF_RGD_ID:12793073 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) PMID:23378462|REF_RGD_ID:12793072 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21231887|REF_RGD_ID:12793066 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related intractable neonatal myoclonus | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, intractable, neonatal PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:24215330|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26543653|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28492532|PMID:28678816 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:9009136 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13874425 KIF5A kinesin family member 5A gene DOID:9009136 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 | ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:32815063|PMID:9536098 13874478 MTPAP mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050943 spastic ataxia 4 ISO RGD:1322070 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13874478 MTPAP mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050943 spastic ataxia 4 ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 4 PMID:20970105|PMID:24651433|PMID:25008111|PMID:25741868|PMID:26319014|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31779033 13874478 MTPAP mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 13874478 MTPAP mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13874478 MTPAP mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13874497 MAML3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13874497 MAML3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 13874497 MAML3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 13874497 MAML3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23708190 13874497 MAML3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874506 LDB2 LIM domain binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874578 ERICH1 glutamate rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874597 LOC110258970 olfactory receptor 1B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874602 RPRML reprimo like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9585331 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne-like autosomal recessive muscular dystrophy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:10842281|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11121445|PMID:11475588|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:14595658|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16778590|PMID:16787395|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19781108|PMID:19798725|PMID:19835634|PMID:20623375|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:22303798|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25046369|PMID:25106685|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:26944168|PMID:27066551|PMID:27120200|PMID:27363342|PMID:27906075|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30218921|PMID:30345904|PMID:30564623|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31061434|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:31931849|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33386810|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9266733|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D treatment ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653106|REF_RGD_ID:13605612 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9295084|PMID:9443882 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1308062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:12107060|REF_RGD_ID:625642 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8069911|PMID:9192266|REF_RGD_ID:1599344|REF_RGD_ID:1599345 13874607 SGCA sarcoglycan alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9744877|REF_RGD_ID:13605611 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLR3-related leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Pol III-related leukodystrophy PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32180488|PMID:32319736 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism PMID:17576681|PMID:18851904|PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26011300|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:26478204|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:29141312|PMID:31221184|PMID:31969655|PMID:32180488|PMID:32319736|PMID:32870266|PMID:34440436|PMID:9536098 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:32870266|PMID:34440436 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351468 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:22855961|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:34440436 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:9000624 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1I ISO RGD:1351468 D RGD:7240710 20220223 OMIM 13874627 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:9000624 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1I ISO RGD:1351468 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 1I PMID:25741868|PMID:34666706|PMID:35395209 13874669 CLDN15 claudin 15 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1321720 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 13874669 CLDN15 claudin 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13874669 CLDN15 claudin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874684 LOC110259550 putative olfactory receptor 5AK3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13874684 LOC110259550 putative olfactory receptor 5AK3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:28492532 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597297 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:28492532 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:14026 folic acid deficiency anemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310277 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:26467025|PMID:31371350|PMID:31627758 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:28492532 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136|PMID:21310277 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12649191|REF_RGD_ID:11039541 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:2500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8149482|REF_RGD_ID:11040442 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHFR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency PMID:1060915|PMID:1099447|PMID:21310276|PMID:21310277|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:6700662 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2500 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:18408363|REF_RGD_ID:11040540 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:9536098 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:9536098 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17519396 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501481|PMID:28188287 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144|PMID:28492532 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9226157|REF_RGD_ID:11039543 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12972803|REF_RGD_ID:11039545 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: PMID:19861437|REF_RGD_ID:11039542 13874704 DHFR dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-317A>G, 829C>T (human) PMID:22969948|REF_RGD_ID:11039544 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:0090091 hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia ISO RGD:69097 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:0090091 hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia PMID:11384661|PMID:12189497|PMID:12620433|PMID:15602022|PMID:1727547|PMID:17761593|PMID:19126631|PMID:19890128|PMID:22723313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:429481|PMID:8979264|PMID:9457942|PMID:9694256 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11889176|PMID:20378617 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739843|PMID:15602022|PMID:387166 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6770916 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15602022|PMID:1727547|PMID:18449926|PMID:8263139 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25289773 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69097 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15602022 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12893845 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12893845 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6350720 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345393 13874726 LHB luteinizing hormone subunit beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9457942 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:SNPs: :rs7539542 (human) PMID:18451143|REF_RGD_ID:8694415 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:19723917|REF_RGD_ID:8694417 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, exon: (rs12733285, rs7539452) (human) PMID:21397927|REF_RGD_ID:8694410 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:SNP:intron:c.-95+191A>G (rs10753929) (human) PMID:22387454|REF_RGD_ID:8694465 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance resistance ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :-3881T>C PMID:17285539|REF_RGD_ID:1625762 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13874758 ADIPOR1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344545 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte PMID:17391161|REF_RGD_ID:1625761 13874777 TMEM181 transmembrane protein 181 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13874777 TMEM181 transmembrane protein 181 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 13874777 TMEM181 transmembrane protein 181 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323582 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27957685 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:16777714|REF_RGD_ID:10003026 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1323582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23602965 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1311889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:20309649|REF_RGD_ID:9999437 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1558477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24569808|REF_RGD_ID:9999438 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13874801 TRPM2 transient receptor potential cation channel subfamily M member 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13874861 GPR152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13874861 GPR152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874861 GPR152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13874861 GPR152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive 13874861 GPR152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13874867 LOC100522404 intestinal-type alkaline phosphatase-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314395 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13874867 LOC100522404 intestinal-type alkaline phosphatase-like gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13874867 LOC100522404 intestinal-type alkaline phosphatase-like gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13874867 LOC100522404 intestinal-type alkaline phosphatase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:12461690|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17562833|PMID:17702496|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854868|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19226146|PMID:19285864|PMID:19556129|PMID:19835634|PMID:20517216|PMID:20635405|PMID:20694146|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:22378277|PMID:22443334|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:24033266|PMID:24715573|PMID:24803842|PMID:25046369|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25252031|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26363099|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26632398|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27023906|PMID:27055500|PMID:27066551|PMID:27066573|PMID:27142102|PMID:27431290|PMID:27447704|PMID:27558075|PMID:27708273|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31555977|PMID:31788660|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32342993|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32557990|PMID:3258171|PMID:32668095|PMID:32896923|PMID:33250842|PMID:33337384|PMID:34355366|PMID:34440373|PMID:34720847|PMID:35309930|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9266733|PMID:9642272|PMID:9762961 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:731876 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Leyden-Moebius muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:10567047|PMID:10679950|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11245732|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:11525884|PMID:11731278|PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:14578192|PMID:14645990|PMID:14959561|PMID:14981715|PMID:15138196|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:15843148|PMID:15884399|PMID:16001438|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16199547|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16542520|PMID:16607617|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16816913|PMID:1691480|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17258832|PMID:17318636|PMID:17526799|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17594342|PMID:17596655|PMID:17702496|PMID:17897828|PMID:17979987|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18073330|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854868|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19048948|PMID:19156839|PMID:19226146|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:19763152|PMID:19835634|PMID:20044116|PMID:20307669|PMID:20477750|PMID:205172126|PMID:20517216|PMID:20580976|PMID:20635405|PMID:20686710|PMID:20694146|PMID:21172462|PMID:21204801|PMID:21288883|PMID:21386772|PMID:21520333|PMID:21624972|PMID:21896784|PMID:21984748|PMID:22006685|PMID:22057634|PMID:22079131|PMID:22158424|PMID:22378277|PMID:22406018|PMID:22443334|PMID:22486197|PMID:22505582|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:23553538|PMID:23597518|PMID:23666804|PMID:23677060|PMID:23757202|PMID:23821418|PMID:24033266|PMID:24715573|PMID:24803842|PMID:24846670|PMID:25046369|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25215589|PMID:25252031|PMID:25326637|PMID:25512505|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25987458|PMID:26060040|PMID:26301378|PMID:26363099|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:26583491|PMID:26632398|PMID:26677118|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27011640|PMID:27020652|PMID:27023906|PMID:27055500|PMID:27066545|PMID:27066551|PMID:27066573|PMID:27081656|PMID:27142102|PMID:27234031|PMID:27259757|PMID:27262448|PMID:27363342|PMID:27431290|PMID:27447704|PMID:27500519|PMID:27558075|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27818383|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28103310|PMID:28300015|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28602176|PMID:28877744|PMID:28881388|PMID:28914264|PMID:28915917|PMID:29149851|PMID:29685414|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30056071|PMID:30107846|PMID:30538847|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31263448|PMID:31268554|PMID:31410652|PMID:31517061|PMID:31555977|PMID:31671740|PMID:31788660|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:31937337|PMID:32140910|PMID:32342993|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32557990|PMID:32576226|PMID:3258171|PMID:32668095|PMID:32896923|PMID:32994280|PMID:33250842|PMID:33335567|PMID:33337384|PMID:34008892|PMID:34355366|PMID:34440373|PMID:34602496|PMID:34697879|PMID:34720847|PMID:35169782|PMID:35309930|PMID:7318636|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|PMID:8624690|PMID:9150160|PMID:9246005|PMID:9266733|PMID:9452114|PMID:9536098|PMID:9642272|PMID:9655129|PMID:9762961|PMID:9771675|PMID:9777948 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B PMID:25741868|PMID:31263448 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:11371436|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:18854869|PMID:19226146|PMID:20635405|PMID:25046369|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:28492532 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:318 progressive muscular atrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive spinal muscular atrophy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35169782 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:10806331|REF_RGD_ID:1600777 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9003997 Familial Idiopathic Inflammatory Myopathy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic inflammatory myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9006843 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 4 ISO RGD:731876 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9006843 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 4 ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1I | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4 PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:11371436|PMID:12461690|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16542520|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17526799|PMID:17576681|PMID:17702496|PMID:17897828|PMID:17979987|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19048948|PMID:19156839|PMID:19226146|PMID:19556129|PMID:19835634|PMID:20044116|PMID:20517216|PMID:20635405|PMID:20694146|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:22006685|PMID:22378277|PMID:22443334|PMID:24033266|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25252031|PMID:25326637|PMID:25512505|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26632398|PMID:26677118|PMID:26886200|PMID:27055500|PMID:27066545|PMID:27066551|PMID:27142102|PMID:27234031|PMID:27259757|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27818383|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28602176|PMID:28881388|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:31931849|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:3258171|PMID:32668095|PMID:34440373|PMID:34720847|PMID:7720071|PMID:8624690|PMID:9150160|PMID:9266733|PMID:9536098|PMID:9642272|PMID:9762961|PMID:9777948 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:731876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17236769|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733 13874882 CAPN3 calpain 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:731876 D RGD:9068941 20200609 RGD Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, type 2A, OMIM:114240;DNA:mutations PMID:9150160|REF_RGD_ID:1600769 13874932 MXRA7 matrix remodeling associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874966 CAP2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733379 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13874966 CAP2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874966 CAP2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13874983 FBXL22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13874983 FBXL22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13874983 FBXL22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13874983 FBXL22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874983 FBXL22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13874992 ZNF449 zinc finger protein 449 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13874992 ZNF449 zinc finger protein 449 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13874992 ZNF449 zinc finger protein 449 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13874992 ZNF449 zinc finger protein 449 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13875024 LRCH3 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875079 RABAC1 Rab acceptor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13875079 RABAC1 Rab acceptor 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13875079 RABAC1 Rab acceptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 13875079 RABAC1 Rab acceptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13875079 RABAC1 Rab acceptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875079 RABAC1 Rab acceptor 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13875079 RABAC1 Rab acceptor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1604829 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karyomegalic interstitial nephritis PMID:16678356|PMID:17304531|PMID:20621605|PMID:22772369|PMID:25741868|PMID:27196444|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30773290|PMID:32111193|PMID:32220227|PMID:7847351|PMID:8546134 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:9004652 Megalocytic Interstitial Nephritis ISO RGD:1604829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772369 13875103 FAN1 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium, nasal mucus PMID:15034083|REF_RGD_ID:4892264 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:9843998|REF_RGD_ID:4892267 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:9843998|REF_RGD_ID:4892267 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10213993|REF_RGD_ID:4892266 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion PMID:11296379|REF_RGD_ID:4892261 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 13875150 DEFB1 defensin, beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:1348794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:11934727|REF_RGD_ID:4892265 13875156 PLEKHO2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13875156 PLEKHO2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13875156 PLEKHO2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875156 PLEKHO2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13875179 LOC100517977 tetratricopeptide repeat protein 30B-like gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1603563 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13875179 LOC100517977 tetratricopeptide repeat protein 30B-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875184 PEAK3 PEAK family member 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13875184 PEAK3 PEAK family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 2 PMID:10049979|PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12911542|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19602640|PMID:20699659|PMID:20926634|PMID:22245519|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28630040|PMID:29942493|PMID:31441846|PMID:32573669|PMID:32590952|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:8841184|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9580661|PMID:9727001 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21606114|REF_RGD_ID:7244390 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antenatal Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:12081585|PMID:12911542|PMID:16982955|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:21865213|PMID:23782368|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29942493|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9587066 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13875195 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13875209 SP9 Sp9 transcription factor gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13875209 SP9 Sp9 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 13875209 SP9 Sp9 transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 13875209 SP9 Sp9 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875209 SP9 Sp9 transcription factor gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 13875209 SP9 Sp9 transcription factor gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:2303677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia 13875215 PRSS50 serine protease 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875215 PRSS50 serine protease 50 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1605685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:32335906 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:30442288 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088304|PMID:25741868 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24088304|PMID:25741868 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:9005789 Hypertrophic Cardiomyopathy 28 ISO RGD:1314439 D RGD:7240710 20210707 OMIM 13875224 FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:9005789 Hypertrophic Cardiomyopathy 28 ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28 PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:30442288|PMID:30898215|PMID:30898216|PMID:31742804|PMID:32335906|PMID:33586461 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:0060209 amyotrophic lateral sclerosis type 18 ISO RGD:733332 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:0060209 amyotrophic lateral sclerosis type 18 ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 18 PMID:22801503|PMID:25741868|PMID:26908597|PMID:28492532|PMID:31346562|PMID:31991009|PMID:32392277|PMID:32589291 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:25741868|PMID:26908597|PMID:31346562|PMID:31991009|PMID:32392277|PMID:32589291 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16215274|REF_RGD_ID:2317552 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8651905|REF_RGD_ID:729497 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733332 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13875307 PFN1 profilin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13875315 IRAK1BP1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:27900362|PMID:28708303 13875315 IRAK1BP1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13875315 IRAK1BP1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1312787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 13875315 IRAK1BP1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33004838 13875315 IRAK1BP1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHISM PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29209020 13875315 IRAK1BP1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312787 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13875343 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13875343 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13875343 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875343 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 13875352 LOC100522784 olfactory receptor 4X2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13875352 LOC100522784 olfactory receptor 4X2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia susceptibility ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:11390487|REF_RGD_ID:127345090 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spirochaetales infections PMID:11031123|REF_RGD_ID:6482227 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1313694 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 1 PMID:10886250|PMID:11703376|PMID:11882363|PMID:12377933|PMID:12488604|PMID:1346132|PMID:1346613|PMID:1347532|PMID:1590804|PMID:16199547|PMID:16595236|PMID:1694220|PMID:17576681|PMID:17875809|PMID:18675632|PMID:19171538|PMID:1968911|PMID:20549317|PMID:20807363|PMID:21103413|PMID:21195692|PMID:22134107|PMID:24033266|PMID:24338230|PMID:25135596|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:25858935|PMID:26497373|PMID:26639818|PMID:27492259|PMID:28445705|PMID:28492532|PMID:30412664|PMID:30919141|PMID:32279896|PMID:33391282|PMID:36353617|PMID:6142255|PMID:7143170|PMID:7686755|PMID:7705401|PMID:9536098|PMID:9884339 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 susceptibility ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20210702 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:20549317|REF_RGD_ID:6482224 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:1305581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8773354|REF_RGD_ID:8547716 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T cell PMID:21297967|REF_RGD_ID:6482200 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845231 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15277234|PMID:19752320|REF_RGD_ID:6907051|REF_RGD_ID:6907066 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11703955|REF_RGD_ID:1581185 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:1305581 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:12046991|REF_RGD_ID:9698435 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22490516|REF_RGD_ID:6482196 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1305581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10030843|REF_RGD_ID:6482228 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10886250|PMID:11703376|PMID:12488604|PMID:1346132|PMID:17875809|PMID:22134107|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30412664|PMID:7143170|PMID:7686755|PMID:7705401 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9556870|REF_RGD_ID:13702915 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:18239087|REF_RGD_ID:127345091 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19812597|REF_RGD_ID:6482221 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:artery PMID:26188538|REF_RGD_ID:11085957 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20210702 RGD associated with Hodgkin's lymphoma;mRNA, protein:increased expression:lymph node (human) PMID:25041527|REF_RGD_ID:127285814 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11907109|REF_RGD_ID:6907072 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1305581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8881759|REF_RGD_ID:6482229 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18615643|REF_RGD_ID:6482197 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hirschsprung Disease;DNA:polymorphisms:multiple PMID:18675632|REF_RGD_ID:6482226 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1305581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1374449|REF_RGD_ID:6482199 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1305581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11007822|REF_RGD_ID:6907073 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 RGD Associated with renal transplant patients PMID:20504838|REF_RGD_ID:6907049 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9009184 Eosinophilic Myocarditis treatment ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9822282|REF_RGD_ID:13702914 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9065 leishmaniasis ameliorates ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:14502280|REF_RGD_ID:127285813 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1313695 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:7743671|REF_RGD_ID:8547590 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1313694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880869|PMID:9653089 13875358 ITGB2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:decreased expression:oral cavity, tissue (human) PMID:23472065|REF_RGD_ID:9589036 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1349111 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:11857108|PMID:12046007|PMID:15199523|PMID:16199547|PMID:16311745|PMID:16783362|PMID:18414213|PMID:20101680|PMID:20301772|PMID:20949544|PMID:20978018|PMID:22139841|PMID:22154951|PMID:22908299|PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:32714618|PMID:34402213|PMID:7693575 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20949544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:25741868 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:10907 microcephaly no_association ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.940G>C (g.37995G>C) (human) PMID:19267414|REF_RGD_ID:13204744 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exons:multiple (human) PMID:20638839|REF_RGD_ID:9589018 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:cds:p.S742, p.A761V (rs2912010, rs1057090) (human) PMID:23296058|REF_RGD_ID:9589038 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (human) PMID:25197360|REF_RGD_ID:9589037 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 10 PMID:32908006 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (human) PMID:16872911|REF_RGD_ID:9589035 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary, nucleus PMID:24830737|REF_RGD_ID:13204746 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 13875383 MCPH1 microcephalin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1349111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast (human) PMID:20632086|REF_RGD_ID:9589027 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs2230587A (human) PMID:27049718|REF_RGD_ID:14975290 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:32012267|REF_RGD_ID:150527842 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10756075|REF_RGD_ID:19165138 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25319391|REF_RGD_ID:19165135 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic ductal cell (human) PMID:28677798|REF_RGD_ID:13838745 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased phosphorylation:lung PMID:28989534|REF_RGD_ID:150524360 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:29328487|REF_RGD_ID:13838743 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:27439782|REF_RGD_ID:19165137 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :c.1972G>T (p.V658F) (human) PMID:18559588|REF_RGD_ID:18936996 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20167706|PMID:25356970|PMID:28111307|PMID:28492532 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:23788652|REF_RGD_ID:150524353 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23333931|REF_RGD_ID:18936997 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29452839|REF_RGD_ID:19165139 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:20167706|PMID:21436584|PMID:21680795|PMID:22955920|PMID:25356970|PMID:28111307 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14703438|REF_RGD_ID:150527843 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9005382 X-Linked Acute Leukemia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute, X-linked PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immunde Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:69102 D RGD:7240710 20200930 OMIM 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immunde Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ENTERITIS, COLITIS, AND EOSINOPHILIA PMID:20167706|PMID:24728327|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28111307|PMID:28492532|PMID:32750333|PMID:35046931 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21369693|REF_RGD_ID:19165136 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs4244165, rs17127024 (human) PMID:22901011|REF_RGD_ID:19165132 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations PMID:28539123|REF_RGD_ID:18936998 13875435 JAK1 Janus kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355 13875526 TXNDC2 thioredoxin domain containing 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13875526 TXNDC2 thioredoxin domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13875526 TXNDC2 thioredoxin domain containing 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 13875526 TXNDC2 thioredoxin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875554 MTRF1 mitochondrial translation release factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875584 RBM33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 13875584 RBM33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13875584 RBM33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875607 TSPAN13 tetraspanin 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13875607 TSPAN13 tetraspanin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1314047 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1 PMID:10691732|PMID:11721054|PMID:12640452|PMID:15987455|PMID:16199547|PMID:17010193|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23111928|PMID:23144622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29439820|PMID:30159786|PMID:30199583|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:33057211|PMID:34008015|PMID:9536098 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:point mutation:2101A>G (human) PMID:12640452|REF_RGD_ID:1599404 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma treatment ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:32001675|REF_RGD_ID:150340693 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATR-X-related syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23861893|REF_RGD_ID:10047419 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:25010037|REF_RGD_ID:150340694 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :340C>T (human) PMID:18381943|REF_RGD_ID:2317234 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20210827 RGD DNA:mutations: : PMID:17879369|REF_RGD_ID:150340676 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10691732|PMID:11721054|PMID:12640452|PMID:15987455|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:733730 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:15282542|REF_RGD_ID:150340675 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25415046 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9002856 Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9002856 Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, familial PMID:15987455|PMID:17010193|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22341969|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:33057211|PMID:34008015|PMID:9536098 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618899 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15987455|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:19470935|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:28492532 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 13875629 ATR ATR serine/threonine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1314047 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:28820634|REF_RGD_ID:150340692 13875693 NT5DC1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13875693 NT5DC1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, JAPANESE TYPE PMID:10721676|PMID:10991694|PMID:11805116|PMID:12554676|PMID:12584438|PMID:15695517|PMID:15880705|PMID:16088909|PMID:17403716|PMID:20872587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29234170|PMID:30202406|PMID:30408610|PMID:34423584|PMID:7607655|PMID:7749409|PMID:7936797|PMID:8004099|PMID:8012364|PMID:8220429|PMID:8304336|PMID:8554571|PMID:8782043|PMID:8986632|PMID:9067753|PMID:9525992|PMID:9708440|PMID:9837818|PMID:9852679|PMID:9920912 13875693 NT5DC1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13875693 NT5DC1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13875693 NT5DC1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13875693 NT5DC1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:1313107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 13875709 IFIT2 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317209 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13875709 IFIT2 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1317209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 13875709 IFIT2 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875709 IFIT2 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1317209 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 13875709 IFIT2 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:25741868 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema PMID:25741868|PMID:31215153 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:7240710 20210526 OMIM 13875718 LOC102159820 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 9 PMID:25741868|PMID:26855770|PMID:28492532|PMID:31215153|PMID:31403174 13875756 VWC2L von Willebrand factor C domain containing 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2859445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875756 VWC2L von Willebrand factor C domain containing 2 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2859445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13875771 TAX1BP1 Tax1 binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13875771 TAX1BP1 Tax1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1313773 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:248200 | OMIM:600110 | OMIM:603786 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia type 34 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia type 34 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 34 PMID:24566826|PMID:25741868|PMID:26010696|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30065956|PMID:31105016|PMID:31692161|PMID:31750392|PMID:34623043|PMID:5048218 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11726641|REF_RGD_ID:1598895 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:28492532 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3 PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:15557430|PMID:22948568|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27116512|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34073554 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation PMID:11138005|PMID:22100072|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant 13875798 ELOVL4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 13875814 CDKN2C cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1604405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 13875814 CDKN2C cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875814 CDKN2C cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13875814 CDKN2C cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:18280445|REF_RGD_ID:2306796 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12791592|REF_RGD_ID:1580809 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15866083|REF_RGD_ID:1580806 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14621188|REF_RGD_ID:1580812 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15201550|REF_RGD_ID:1580808 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:114 heart disease susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:16508659|REF_RGD_ID:2306803 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:11714 gestational diabetes susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17327028|REF_RGD_ID:2306802 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17184580|REF_RGD_ID:2306814 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17045018|REF_RGD_ID:2306832 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17045018|REF_RGD_ID:2306832 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18338983|REF_RGD_ID:2306795 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:15549273|REF_RGD_ID:2306846 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12791592|REF_RGD_ID:1580809 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16364499|REF_RGD_ID:2306804 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15042392|REF_RGD_ID:2306848 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:8670 eating disorder ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18338983|REF_RGD_ID:2306795 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18796544|REF_RGD_ID:2306786 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15492948|REF_RGD_ID:2306805 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine PMID:15476950|REF_RGD_ID:2306806 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9005289 Water Intoxication ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17900760|REF_RGD_ID:2306836 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18067077|REF_RGD_ID:2306799 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15476950|REF_RGD_ID:2306806 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:19323985|REF_RGD_ID:2306785 13875868 UTS2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.S89N PMID:15476949|REF_RGD_ID:2306807 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:22544366|PMID:29892015 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:0111137 congenital generalized lipodystrophy type 3 ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:0111137 congenital generalized lipodystrophy type 3 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 3 PMID:18211975|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:28492532|PMID:29231014|PMID:31727138|PMID:33264630|PMID:34643546 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11170154|REF_RGD_ID:2289112 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14506154|REF_RGD_ID:2289109 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15948133|REF_RGD_ID:2289104 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36053221 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835238 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:20835238|REF_RGD_ID:8661783 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:24572674|REF_RGD_ID:8661770 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:22876122|REF_RGD_ID:8661776 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle, blood vessel endothelial cell PMID:17986358|REF_RGD_ID:2289116 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1798635 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:12866378|REF_RGD_ID:2289110 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord, blood vessel PMID:21795534|REF_RGD_ID:6784526 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20881564|REF_RGD_ID:8661782 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:17952758|REF_RGD_ID:2296031 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:23743525|REF_RGD_ID:8661774 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:20835238|REF_RGD_ID:8661783 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:21611807|REF_RGD_ID:6784532 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1577 limited scleroderma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr, intron: (rs9920, rs729949, rs3815412) (human) PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs729949, rs3815412, rs9920) (human) PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:15375584|REF_RGD_ID:2289105 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :14713G>A (rs3807987), 29107T>A (rs7804372) (human) PMID:21965771|REF_RGD_ID:8661769 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21585620|REF_RGD_ID:8661766 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:21965771|REF_RGD_ID:8661769 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267770|REF_RGD_ID:8661786 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22134245|REF_RGD_ID:8661767 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23675421|REF_RGD_ID:8662275 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007835|REF_RGD_ID:8661794 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007835|REF_RGD_ID:8661794 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16417587|REF_RGD_ID:1581152 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats, haplotypes:multiple PMID:19828204|REF_RGD_ID:8661778 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:16328005|REF_RGD_ID:2289103 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P132L (human) PMID:21909981|REF_RGD_ID:8661779 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22528460|REF_RGD_ID:6784517 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P132L (human) PMID:11289096|REF_RGD_ID:8661775 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17915016|REF_RGD_ID:2289101 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36053221 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11032026|REF_RGD_ID:2289113 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35622184 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, skin PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron: (rs7795356, rs926198, rs959173) (human) PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:28492532 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15247769|REF_RGD_ID:2289107 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:28492532 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15353500|REF_RGD_ID:1581153 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) PMID:17470567|REF_RGD_ID:1625360 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23538027|REF_RGD_ID:8662276 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:24329494|REF_RGD_ID:8661789 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16508959|REF_RGD_ID:10043354 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:12366416|REF_RGD_ID:8661784 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord PMID:17275798|REF_RGD_ID:2289124 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:22134245|REF_RGD_ID:8661767 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:15355971|REF_RGD_ID:2289106 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:15334058|REF_RGD_ID:8661780 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9001140 Lipodystrophy with Congenital Cataracts and Neurodegeneration ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9001140 Lipodystrophy with Congenital Cataracts and Neurodegeneration ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome PMID:11739396|PMID:18211975|PMID:18237401|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:34643546 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23764359|REF_RGD_ID:8662277 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:30029678 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12368209|REF_RGD_ID:8661765 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11751529|REF_RGD_ID:2289111 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15948133|PMID:22159333 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17786030|REF_RGD_ID:2289102 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17060028|REF_RGD_ID:1625364 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17487232|REF_RGD_ID:2289120 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17487232 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17293479|REF_RGD_ID:2289123 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24919947|REF_RGD_ID:10045573 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29247004 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:9685399|REF_RGD_ID:2289100 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15355971|REF_RGD_ID:2289106 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334058|REF_RGD_ID:8661780 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25086377|REF_RGD_ID:10045572 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18266981 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:sciatic nerve PMID:17234162|REF_RGD_ID:2289125 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29247004 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3 PMID:22474227|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29231014|PMID:31727138 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs4730751) (human) PMID:23051628|REF_RGD_ID:8661777 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:22954805|REF_RGD_ID:8661809 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia severity ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:14713G>A (rs3807987) (human) PMID:24815842|REF_RGD_ID:10045568 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234134|PMID:19288272|PMID:20562527|PMID:21501481 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19675140|REF_RGD_ID:8661787 13875882 CAV1 caveolin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492718|REF_RGD_ID:6784520 13875898 FAM181B family with sequence similarity 181 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13875898 FAM181B family with sequence similarity 181 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875903 DLK2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13875903 DLK2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875903 DLK2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13875922 OGFRL1 opioid growth factor receptor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hyaluronoglucosaminidase PMID:10339581|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21559944|PMID:25741868|PMID:27424109|PMID:28492532|PMID:33942374|PMID:8793927|PMID:9536098 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1352194 D RGD:9068941 20200609 RGD mucopolysaccharidosis IX, OMIM:601492 DNA:point_mutation,rearrangement:CDS:compound heterozygote G1412A -> amino acid E268K, 1361del37ins14 PMID:10339581|REF_RGD_ID:1599811 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1303060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1303060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636 13875953 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13875973 FAM72A family with sequence similarity 72 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1626688 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13875973 FAM72A family with sequence similarity 72 member A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13875973 FAM72A family with sequence similarity 72 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13875973 FAM72A family with sequence similarity 72 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13875973 FAM72A family with sequence similarity 72 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875973 FAM72A family with sequence similarity 72 member A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13875973 FAM72A family with sequence similarity 72 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3903 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:diencephalon PMID:17227965|REF_RGD_ID:1600406 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7562510|PMID:7617693|PMID:8405091 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1305443|PMID:1833029 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3903 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus, neuron PMID:16926379|REF_RGD_ID:1600414 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8736133 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8405091 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2845442 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6813757 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:103733|PMID:416961 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6409194 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9003416 Post-Head Injury Coma ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8690305 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2547386 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9006315 Stupor ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:416961|PMID:8690305 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9006335 Thyrotropin-Releasing Hormone Deficiency ISO RGD:69154 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9006335 Thyrotropin-Releasing Hormone Deficiency ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hypothyroidism PMID:25741868 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6350720|PMID:6813757 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9007650 Unconsciousness ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6281507 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 13875992 TRH thyrotropin releasing hormone gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:69154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13876007 TMEM25 transmembrane protein 25 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26092869 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:24997988|PMID:26092869 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997988 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome xiv PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:30097616|PMID:9536098 13876047 C2CD3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13876084 NPFF neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876084 NPFF neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13876084 NPFF neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:62033 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, neuron PMID:10220558|REF_RGD_ID:61673 13876100 MRPL37 mitochondrial ribosomal protein L37 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348769 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13876100 MRPL37 mitochondrial ribosomal protein L37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876111 POM121L2 POM121 transmembrane nucleoporin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human) PMID:21883707|REF_RGD_ID:8661694 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22848538|REF_RGD_ID:8661712 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :190A>G(human) PMID:26591766|REF_RGD_ID:14995492 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:limb muscle: PMID:15772970|REF_RGD_ID:8661727 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19597109|REF_RGD_ID:8661637 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:limb muscle: PMID:15772970|REF_RGD_ID:8661727 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10303 sialadenitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17284325|REF_RGD_ID:8661704 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19159432|REF_RGD_ID:4145106 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte: PMID:22789920|REF_RGD_ID:8661669 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18513341|REF_RGD_ID:4144898 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12827053|PMID:19421039|REF_RGD_ID:8657360|REF_RGD_ID:9491750 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24907405|REF_RGD_ID:8661781 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-960T>A (rs3918359) (human) PMID:18096169|REF_RGD_ID:2313557 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12574 posterior uveitis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V64I(human) PMID:17417600|REF_RGD_ID:8551817 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12732 intermediate uveitis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V64I(human) PMID:17417600|REF_RGD_ID:8551817 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10946288|REF_RGD_ID:8661731 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human) PMID:17672867|REF_RGD_ID:8551811 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human) PMID:21264360|REF_RGD_ID:8661707 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype::190G>A(human) PMID:23727176|REF_RGD_ID:8551831 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:12925209|REF_RGD_ID:8661733 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431|PMID:20034406 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:24907405|REF_RGD_ID:8661781 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:trachea: PMID:11518728|REF_RGD_ID:4145124 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:19917684|REF_RGD_ID:8549811 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds:p.V64I(human) PMID:23454776|REF_RGD_ID:8551842 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.V64I (human) PMID:17298432|REF_RGD_ID:4145110 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438742|REF_RGD_ID:734715 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10899907|REF_RGD_ID:8661227 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: T cell PMID:16095529|REF_RGD_ID:4145064 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin,monocyte: PMID:15370700|REF_RGD_ID:8661734 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:16857270|REF_RGD_ID:8657363 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:monocyte: PMID:16857270|REF_RGD_ID:8657363 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12426226|REF_RGD_ID:1581178 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:limb muscle: PMID:15772970|REF_RGD_ID:8661727 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24142887|REF_RGD_ID:8661224 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15743780|REF_RGD_ID:4145065 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14609568 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845637 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23142052|REF_RGD_ID:9479741 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:16857270|REF_RGD_ID:8657363 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18172114|REF_RGD_ID:7794843 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD Rhinitis, Allergic, Seasonal; DNA:SNP:cds:p.V64I (human) PMID:17135764|REF_RGD_ID:4145111 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4617 periapical granuloma ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva: PMID:16101967|REF_RGD_ID:8661719 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1603716 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:9252328|PMID:9662369 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:7240710 20230125 OMIM 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14615370|PMID:17284325|REF_RGD_ID:4145068|REF_RGD_ID:8661704 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12719858|PMID:12853162|REF_RGD_ID:1581174|REF_RGD_ID:1581177 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12719858|REF_RGD_ID:1581177 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24631631|REF_RGD_ID:8661717 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23022404|REF_RGD_ID:8657362 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:20152938|REF_RGD_ID:4144896 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury associated with anoxia PMID:17222215|REF_RGD_ID:4145002 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with sepsis; protein:increased expression:macrophage alveolar PMID:19733456|REF_RGD_ID:4144897 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23074996|REF_RGD_ID:8661749 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:8683 myeloid sarcoma ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;protein:increased expression:blood, leukocyte PMID:20582977|REF_RGD_ID:8661751 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20042590|REF_RGD_ID:4891443 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin,monocyte: PMID:15370700|REF_RGD_ID:8661734 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18338959|REF_RGD_ID:4144888 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000226 Periodontal Cyst ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva: PMID:16101967|REF_RGD_ID:8661719 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,macrophage: PMID:24462503|REF_RGD_ID:8661788 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoarthritis, Knee; PMID:23185004|REF_RGD_ID:8661785 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18419759|REF_RGD_ID:2307043 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10438957|REF_RGD_ID:4145126 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodontitis; PMID:21241302|REF_RGD_ID:8661687 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20059422|REF_RGD_ID:8661721 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22205983|REF_RGD_ID:8657364 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:24142887|REF_RGD_ID:8661224 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001954 Thoracic Injuries ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20543668|REF_RGD_ID:4144894 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27229110|REF_RGD_ID:14995460 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:17631861|REF_RGD_ID:2313558 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.V64I (human) PMID:11756347|REF_RGD_ID:2313563 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:24907405|REF_RGD_ID:8661781 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18419759|REF_RGD_ID:2307043 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Neoplasms;protein:increased expression:spinal cord: PMID:23511129|REF_RGD_ID:8661772 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Demyelinating Diseases; PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intervertebral disc disease; PMID:24462503|REF_RGD_ID:8661788 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord: PMID:22721162|REF_RGD_ID:8548831 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:23185004|REF_RGD_ID:8661785 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16320322|REF_RGD_ID:4144893 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20113782|REF_RGD_ID:8661683 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:9655467|REF_RGD_ID:632391 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1603716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary fibrosis PMID:18187693|REF_RGD_ID:4144903 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17075702|REF_RGD_ID:8657356 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Nasal Mucosa PMID:17982926|REF_RGD_ID:4145109 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:18095591|REF_RGD_ID:4144890 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22377584|REF_RGD_ID:8661752 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9003969 Peri-Implantitis ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20059422|REF_RGD_ID:8661721 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14662900|REF_RGD_ID:8657367 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741601|REF_RGD_ID:8661685 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vascular System Injuries; PMID:20836883|REF_RGD_ID:8661636 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24736166|REF_RGD_ID:8657357 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis no_association ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19357362|REF_RGD_ID:8657383 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:eye: PMID:12605265|REF_RGD_ID:8661671 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25557254|REF_RGD_ID:14995489 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:pV64I(human) PMID:21570337|REF_RGD_ID:8661698 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:monocyte: PMID:15786508|REF_RGD_ID:4892017 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Psoriasis;DNA:SNP:p.V64I(rs1799864)(human) PMID:20153665|REF_RGD_ID:8661745 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10899907|REF_RGD_ID:8661227 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:foot, lymph node PMID:12874303|REF_RGD_ID:5688168 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:16631114|REF_RGD_ID:2313561 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V64I (human) PMID:10400139|REF_RGD_ID:2313564 13876116 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1603716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:12770795|REF_RGD_ID:2313562 13876116 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver,serum: PMID:19277603|REF_RGD_ID:8657358 13876116 Ccr2 chemokine (C-C motif) receptor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1552061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24818662|REF_RGD_ID:8661728 13876122 PPM1J protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 13876122 PPM1J protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13876122 PPM1J protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:27729429|REF_RGD_ID:152995521 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD associated with Lymphatic Metastasis;protein:increased expression:gastric tumor, lymph node (human) PMID:32588907|REF_RGD_ID:152995444 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:gastric tumor (human) PMID:26159923|REF_RGD_ID:152995448 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:amplification: :lung (human) PMID:26370156|REF_RGD_ID:11535413 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:24244675|REF_RGD_ID:152995458 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD human cells in mouse model PMID:20226010|REF_RGD_ID:152995494 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD associated with lymphatic metastasis; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human) PMID:20978191|REF_RGD_ID:152995469 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:CNV, amplification:exon (human) PMID:24508317|REF_RGD_ID:152995522 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:30119206|REF_RGD_ID:152995460 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:32642408|REF_RGD_ID:152995512 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:28132115|REF_RGD_ID:152995470 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:increased expression:lung, lymph node (human) PMID:31454632|REF_RGD_ID:152995447 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:CNV, amplification:exon (human) PMID:27863413|REF_RGD_ID:152995517 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1556939 D RGD:9068941 20220630 RGD PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:25371154|REF_RGD_ID:152995471 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:8649 tongue cancer disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:25749387|REF_RGD_ID:152995520 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD associated with breast ductal carcinoma; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human) PMID:20978191|REF_RGD_ID:152995469 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms disease_progression ISO RGD:1556939 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:24244675|REF_RGD_ID:152995458 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1556939 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:30404068|REF_RGD_ID:152995463 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30404068|REF_RGD_ID:152995463 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1556939 D RGD:9068941 20220630 RGD PMID:29809146|REF_RGD_ID:152995516 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:20978191|REF_RGD_ID:152995469 13876143 RICTOR RPTOR independent companion of MTOR complex 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:9068941 20220630 RGD associated with Lymphatic Metastasis; protein:increased expression:colon (human) PMID:27063170|REF_RGD_ID:152995519 13876204 AMOTL1 angiomotin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13876204 AMOTL1 angiomotin like 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13876204 AMOTL1 angiomotin like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788 13876204 AMOTL1 angiomotin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876204 AMOTL1 angiomotin like 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788 13876204 AMOTL1 angiomotin like 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33026150 13876204 AMOTL1 angiomotin like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788 13876254 CCDC60 coiled-coil domain containing 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876272 NFE2L3 NFE2 like bZIP transcription factor 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13876272 NFE2L3 NFE2 like bZIP transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0050758 metabolic acidosis treatment ISO RGD:628620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16954343|REF_RGD_ID:9999224 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:628620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:21138736|REF_RGD_ID:9999229 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9004423 Developmental and Epileptic Encephalopathy 102 ISO RGD:730997 D RGD:7240710 20220608 OMIM 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9004423 Developmental and Epileptic Encephalopathy 102 ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 102 PMID:25741868|PMID:31130284|PMID:34605855 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20036385|REF_RGD_ID:9999227 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13876283 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13876306 MFAP2 microfibril associated protein 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1314413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13876306 MFAP2 microfibril associated protein 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1314413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13876306 MFAP2 microfibril associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732785 D RGD:7240710 20201223 OMIM 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0070072 autosomal dominant intellectual developmental disorder 42 ISO RGD:732785 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0070072 autosomal dominant intellectual developmental disorder 42 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 42 PMID:19344873|PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31034681|PMID:31735425|PMID:31785789|PMID:32134617|PMID:32581362|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:31785789|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31034681|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32581362|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:732785 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:32918542 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732785 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13876324 GNB1 G protein subunit beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25759020 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:22084163|REF_RGD_ID:150521622 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16339184|REF_RGD_ID:150340550 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:16197497|REF_RGD_ID:2324992 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19460966|REF_RGD_ID:2324978 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:22859707|REF_RGD_ID:150340554 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:colon PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15308259|REF_RGD_ID:12801443 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25741868|PMID:25759020|PMID:28492532|PMID:9422511 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin of body PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2602 chondroma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26091072|REF_RGD_ID:12910968 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23499832|PMID:23696546|REF_RGD_ID:12832759|REF_RGD_ID:12879404 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16826192|REF_RGD_ID:2324981 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20062892|REF_RGD_ID:2324983 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:22994359|REF_RGD_ID:150521663 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5593 gastric papillary adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:6595 gastric tubular adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD DNA:SNP: :rs3824 (human) PMID:25944162|REF_RGD_ID:150340548 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:liver PMID:21159571|REF_RGD_ID:150521618 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:23379358|REF_RGD_ID:150521620 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutations PMID:33209614|REF_RGD_ID:150521621 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580747 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with colorectal cancer PMID:30784110|REF_RGD_ID:150520177 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388991|REF_RGD_ID:12879411 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:28149272|REF_RGD_ID:150521623 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD associated with colon cancer PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:19427313|REF_RGD_ID:150340551 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002201 Maxillary Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560483 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20200812 OMIM 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothalamic hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma of the hypothalamus | ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30497210|PMID:32413283 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Curry-Jones syndrome PMID:16531740|PMID:18798318|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27236920|PMID:3144990|PMID:7606318 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982 13876355 SMO smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 13876371 ZFP37 ZFP37 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876371 ZFP37 ZFP37 zinc finger protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:0110206 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F ISO RGD:1348614 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:0110206 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23434117|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:27908631|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28642160|PMID:31211173|PMID:34071515|PMID:9536098 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1348614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 13876392 GNB4 G protein subunit beta 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 13876414 TSNAX translin associated factor X gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13876414 TSNAX translin associated factor X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876414 TSNAX translin associated factor X gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13876414 TSNAX translin associated factor X gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13876424 MGAT5 alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539 13876424 MGAT5 alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876424 MGAT5 alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23798564 13876424 MGAT5 alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:737363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 13876473 PLA1A phospholipase A1 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876491 LEFTY2 left-right determination factor 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy 13876491 LEFTY2 left-right determination factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13876491 LEFTY2 left-right determination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 13876491 LEFTY2 left-right determination factor 2 gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left-right axis malformations PMID:10053005|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 13876491 LEFTY2 left-right determination factor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1348079 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:10902804|REF_RGD_ID:1598793 13876491 LEFTY2 left-right determination factor 2 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1348079 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10053005 13876491 LEFTY2 left-right determination factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13876497 KRR1 KRR1 small subunit processome component homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876511 PPP1R16B protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322272 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13876511 PPP1R16B protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145210|REF_RGD_ID:1549449 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:10874008|REF_RGD_ID:151347670 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with papillomavirus infectious disease;protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:28155253|REF_RGD_ID:151347666 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7984056 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:28976960|REF_RGD_ID:151347671 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:11751871|REF_RGD_ID:151347667 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3121 gallbladder cancer exacerbates ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:gall bladder (human) PMID:26318166|REF_RGD_ID:11528126 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:19758438|REF_RGD_ID:151347672 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:30227324|REF_RGD_ID:151347669 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:29895215|REF_RGD_ID:151347665 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2944 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:26754630|REF_RGD_ID:11556098 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145210|REF_RGD_ID:1549449 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808|PMID:27935865 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2944 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue epithelium PMID:14674993|REF_RGD_ID:2293780 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737196 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13876531 JUNB JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737195 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with ulcerative colitis;protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:33299340|REF_RGD_ID:151347858 13876536 CNNM1 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 13876536 CNNM1 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13876536 CNNM1 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876570 EPHA6 EPH receptor A6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1605546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31736247 13876570 EPHA6 EPH receptor A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876628 MDM1 Mdm1 nuclear protein gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1621610 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13876628 MDM1 Mdm1 nuclear protein gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1621610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:nonsense mutation, decreased expression:retina PMID:18805803|REF_RGD_ID:10412062 13876628 MDM1 Mdm1 nuclear protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, liver PMID:19323616|REF_RGD_ID:4890033 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:16107775|REF_RGD_ID:2312343 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0060750 familial temporal lobe epilepsy 3 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR1 POLYMORPHISM PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Nasal Type;protein:increased expression:nasal cavity (human) PMID:18756548|REF_RGD_ID:8657087 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 13 PMID:14610718|PMID:16434479|PMID:25741868|PMID:9820555 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD Audiogenic Seizures;mRNA:increased expression:cerebral cortex, midbrain (rat) PMID:12423380|REF_RGD_ID:8657333 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614|PMID:25007187 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19331170|REF_RGD_ID:39457680 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs2032582, rs1128503 (human) PMID:28422980|REF_RGD_ID:39457679 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: :c3435C>T(human) PMID:28934955|REF_RGD_ID:39456120 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :1236C>T, 2677G>T,3435C>T (human) PMID:17015054|REF_RGD_ID:39456123 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:exons:p.S893A/T, p.G412G, p.I1145I (human) PMID:22705826|REF_RGD_ID:8657073 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457621 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20558393 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22269388 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23874772 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706787 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19570321|PMID:8001500 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T (human) PMID:12686700|REF_RGD_ID:1358366 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11888090|REF_RGD_ID:2315560 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603017|REF_RGD_ID:2315556 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:19484671|REF_RGD_ID:4890020 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2917 cryoglobulinemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:28453396|REF_RGD_ID:14700902 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :2677G>A (human) PMID:26067842|REF_RGD_ID:11098541 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:23408444|REF_RGD_ID:39456097 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human) PMID:24773260|REF_RGD_ID:39456095 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:17610314|REF_RGD_ID:39456094 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19879256|REF_RGD_ID:2315549 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15380564|REF_RGD_ID:1358367 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:12063362 D RGD:9068941 20230323 OMIA Multidrug resistance 1, ABCB1-related PMID:10803640|PMID:11692082|PMID:11939306|PMID:12559367|PMID:12774979|PMID:14627096|PMID:14765742|PMID:15289602|PMID:15305851|PMID:15932411|PMID:15975717|PMID:16327220|PMID:16343287|PMID:16594604|PMID:17199425|PMID:17644437|PMID:17803743|PMID:17877579|PMID:18557525|PMID:18605373|PMID:18795852|PMID:18922637|PMID:19152588|PMID:19171022|PMID:1917657|PMID:19733104|PMID:20043790|PMID:20391637|PMID:20655253|PMID:21113104|PMID:21488961|PMID:22039792|PMID:22329447|PMID:22362942|PMID:22735986|PMID:2345955|PMID:24302812|PMID:24332606|PMID:2475964|PMID:26153274|PMID:27387721|PMID:27525650|PMID:28061549|PMID:30020547|PMID:30139545|PMID:31113564|PMID:31555677|PMID:31685133|PMID:31711409|PMID:31743433|PMID:35017851|PMID:3592367|PMID:36037240|PMID:36326478|PMID:36786530|PMID:36924353|PMID:6368862|PMID:7768734|PMID:8647944 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12352921 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: 3435T>C(human) PMID:17938643|REF_RGD_ID:11081146 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :2677G>T, 3435C>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:12089380|REF_RGD_ID:2315559 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177989|REF_RGD_ID:2315557 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.1236C>T (human) PMID:24040855|REF_RGD_ID:8657076 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain, heart, kidney (rat) PMID:24472536|REF_RGD_ID:11041168 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:27334660|REF_RGD_ID:39456096 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNPs: :4036A>G, 1236C>T (human) PMID:23133441|REF_RGD_ID:39456100 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine (mouse) PMID:12615699|REF_RGD_ID:8657097 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: : rs10276036(human) PMID:24517233|REF_RGD_ID:11098698 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T>C((rs1045642), 2677T>G (rs2032582) (human) PMID:23372834|REF_RGD_ID:39456119 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25625052|REF_RGD_ID:11041138 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510421 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : c.1465C > T(human) PMID:23488625|REF_RGD_ID:14700904 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.3751G>A(human) PMID:24175826|REF_RGD_ID:14700905 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080907|PMID:22104130 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :3435C>T (human) PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1236T>C,2677G>A(human) PMID:24581936|REF_RGD_ID:11081178 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054|PMID:21064136 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis susceptibility ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21788941|REF_RGD_ID:8657143 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23562926 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9713510|REF_RGD_ID:2315562 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28193520 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1045642,rs7779562(human) PMID:25217066|REF_RGD_ID:14700903 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20627363 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human) PMID:24717943|REF_RGD_ID:8657092 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:nasal sinus (human) PMID:22223515|REF_RGD_ID:8657074 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16182555 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9001827 Critical Illness treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP:exon:3435C>T(human) PMID:29979333|REF_RGD_ID:39456099 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:16225763|REF_RGD_ID:2306659 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver PMID:19152228|REF_RGD_ID:2315573 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intestinal mucosa (rat) PMID:17827786|REF_RGD_ID:11040994 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17827786 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:16467099 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24498193 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20627697 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22749977 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:29155127|REF_RGD_ID:14700907 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Breast Neoplasms;DNA:SNP: :3435 C>T(human) PMID:22271208|REF_RGD_ID:11081001 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP: :2677G>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNPs:rs1045642,rs1128503(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19654309|REF_RGD_ID:2315553 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:jejunum, ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:24515798|REF_RGD_ID:11041153 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17664251|REF_RGD_ID:2312730 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:17074306|REF_RGD_ID:1598559 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:26460146|REF_RGD_ID:11041112 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685928|REF_RGD_ID:8657121 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:26977098|REF_RGD_ID:11041000 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082591 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637|PMID:28193520|PMID:32387182 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:20563569|PMID:21064136|PMID:25007187 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26134275 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26134275|REF_RGD_ID:11041130 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:27296832|REF_RGD_ID:14700895 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G671V (human) PMID:16330681|REF_RGD_ID:11041175 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T> C,2677T>G ,1236C>T (human) PMID:27611887|REF_RGD_ID:39456122 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections sexual_dimorphism ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD associated with peptic ulcer disease;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:22001987|REF_RGD_ID:39456093 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766|PMID:23977225 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:19752884|REF_RGD_ID:2315550 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:19470683|REF_RGD_ID:2312331 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19625010 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, liver (rat) PMID:12746221|REF_RGD_ID:8657083 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 13876647 ABCB1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:22674224|REF_RGD_ID:8657089 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736875 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNP: :rs45574833(human) PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13876687 C4BPB complement component 4 binding protein beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1306201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:10854235|REF_RGD_ID:1626565 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000951 Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis ISO RGD:1314683 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000951 Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis ISO RGD:1314683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial macroaneurysm with supravascular pulmonic stenosis PMID:12441727|PMID:21835307|PMID:25741868 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12592389 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16873698|REF_RGD_ID:1626516 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1306201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11742840|REF_RGD_ID:1626551 13876703 IGFBP7 insulin like growth factor binding protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12592389 13876712 BAG2 BAG cochaperone 2 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalopolysyndactyly Type II | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 13876712 BAG2 BAG cochaperone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876712 BAG2 BAG cochaperone 2 gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 13876736 HMGN1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13876736 HMGN1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876736 HMGN1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747640 13876750 RAB20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315116 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13876750 RAB20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1315116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13876750 RAB20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876750 RAB20 RAB20, member RAS oncogene family gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13876756 FIGN fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 13876756 FIGN fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876756 FIGN fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13876767 CSAD cysteine sulfinic acid decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876767 CSAD cysteine sulfinic acid decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13876812 POLR1F RNA polymerase I subunit F gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13876820 RBM25 RNA binding motif protein 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13876820 RBM25 RNA binding motif protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876847 FASTKD5 FAST kinase domains 5 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13876847 FASTKD5 FAST kinase domains 5 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13876847 FASTKD5 FAST kinase domains 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13876847 FASTKD5 FAST kinase domains 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876847 FASTKD5 FAST kinase domains 5 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13876871 SOX12 SRY-box transcription factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876871 SOX12 SRY-box transcription factor 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0050679 blue cone monochromacy ISO RGD:1347075 D RGD:7240710 20201125 OMIM 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0050679 blue cone monochromacy ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color blindness blue mono cone monochromatic type | ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 5, X-linked PMID:11772996|PMID:1302020|PMID:15094734|PMID:19421413|PMID:20579627|PMID:2788922|PMID:8666378 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:13909 red-green color blindness ISO RGD:1347075 D RGD:7240710 20201125 OMIM 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:13909 red-green color blindness ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deutan defect | ClinVar Annotator: match by term: Deuteranopia PMID:11772996|PMID:12051694|PMID:12626747|PMID:1302020|PMID:15094734|PMID:19421413|PMID:2788922|PMID:8666378 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:25741868 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13876876 LOC494564 medium-wave-sensitive opsin gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1347075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13876890 AFG2A AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13876890 AFG2A AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13876890 AFG2A AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532 13876890 AFG2A AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1321404 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13876890 AFG2A AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:26467025|PMID:27683084|PMID:28293831|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:29343804|PMID:29389922|PMID:30552426|PMID:31912665|PMID:9536098 13876890 AFG2A AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:34130653|PMID:7630640|PMID:9536098 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050771 pheochromocytoma susceptibility ISO RGD:731306 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:7630640|PMID:9536098 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:lung PMID:24362264|REF_RGD_ID:13793386 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34130653 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 13876909 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 13876940 TMEM235 transmembrane protein 235 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4892151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13876947 ECHDC2 enoyl-CoA hydratase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877036 CHST8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319067 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13877036 CHST8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0060283 peeling skin syndrome ISO RGD:1319067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13877036 CHST8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13877036 CHST8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877036 CHST8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:9008071 Peeling Skin Syndrome 3 ISO RGD:1319067 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877036 CHST8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:9008071 Peeling Skin Syndrome 3 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 3 PMID:22289416|PMID:25741868|PMID:28492532 13877056 ZNF3 zinc finger protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13877056 ZNF3 zinc finger protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877066 CTXN2 cortexin 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 13877066 CTXN2 cortexin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13877066 CTXN2 cortexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877066 CTXN2 cortexin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13877087 RAPGEF5 Rap guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 13877087 RAPGEF5 Rap guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 13877087 RAPGEF5 Rap guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13877087 RAPGEF5 Rap guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877087 RAPGEF5 Rap guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1343059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13877087 RAPGEF5 Rap guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 13877132 ZNF608 zinc finger protein 608 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13877132 ZNF608 zinc finger protein 608 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877132 ZNF608 zinc finger protein 608 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13877132 ZNF608 zinc finger protein 608 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13877144 FLYWCH1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13877144 FLYWCH1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13877144 FLYWCH1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13877144 FLYWCH1 FLYWCH-type zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1342884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, aspirin-induced, susceptibility to PMID:15496426 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance susceptibility ISO RGD:1342884 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407222 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10359563 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877206 PTGER2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15972724|REF_RGD_ID:1581308 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15907824|REF_RGD_ID:1581309 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401786 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:11335 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401786 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:11335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11007485|REF_RGD_ID:1580019 13877221 SP4 Sp4 transcription factor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 13877234 FRMD7 FERM domain containing 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13877234 FRMD7 FERM domain containing 7 gene DOID:0111790 congenital nystagmus 1 ISO RGD:1352948 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877234 FRMD7 FERM domain containing 7 gene DOID:0111790 congenital nystagmus 1 ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 1, congenital, X-linked PMID:16020310|PMID:17013395|PMID:17768376|PMID:17962394|PMID:18087240|PMID:19072571|PMID:21303855|PMID:21746984|PMID:23020937|PMID:25678693|PMID:25741868|PMID:25916882|PMID:27081518|PMID:28492532|PMID:30025138|PMID:30942644 13877234 FRMD7 FERM domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13877234 FRMD7 FERM domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26268155|PMID:28492532 13877234 FRMD7 FERM domain containing 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 13877256 GRAMD1A GRAM domain containing 1A gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1322253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13877256 GRAMD1A GRAM domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877290 ODAPH odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877290 ODAPH odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 PMID:22901946 13877290 ODAPH odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 13877290 ODAPH odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13877297 SPATC1L spermatogenesis and centriole associated 1 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13877299 NCDN neurochondrin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:33711248 13877299 NCDN neurochondrin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13877299 NCDN neurochondrin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33711248 13877299 NCDN neurochondrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33711248 13877299 NCDN neurochondrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877299 NCDN neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:7240710 20220216 OMIM 13877299 NCDN neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms PMID:25741868|PMID:33711248 13877323 FBXL15 F-box and leucine rich repeat protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877343 POGLUT2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 13877343 POGLUT2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 13877343 POGLUT2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877343 POGLUT2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13877343 POGLUT2 protein O-glucosyltransferase 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1312273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1561810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epithelial cell, colon PMID:17065219|REF_RGD_ID:1625272 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1561810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:jejunum PMID:15300171|REF_RGD_ID:1625278 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:1561810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brush border epithelial cell PMID:17006743|REF_RGD_ID:1625275 13877357 SLC6A14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:15331564|REF_RGD_ID:1625271 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:15681388|REF_RGD_ID:7240529 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:1037 lymphoid leukemia treatment ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705761|REF_RGD_ID:11344969 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:12115230|PMID:15459183|PMID:16115811|PMID:16170323|PMID:17435165|PMID:20385827 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:17053192|REF_RGD_ID:7240526 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:17322382|REF_RGD_ID:11344954 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:20179765|REF_RGD_ID:11344929 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640933|REF_RGD_ID:5508403 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18390752|REF_RGD_ID:7240525 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15266033|REF_RGD_ID:7240530 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.I232T (human) PMID:19549396|REF_RGD_ID:11344927 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.I232T (human) PMID:15566359|REF_RGD_ID:11344928 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21045192|PMID:22257295|REF_RGD_ID:11344931|REF_RGD_ID:11344955 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21131591|REF_RGD_ID:11040933 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:23341540|REF_RGD_ID:11344930 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:631331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9007398 Phospholipidosis ISO RGD:631331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, blood PMID:25580480|REF_RGD_ID:11344961 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:12115230|PMID:15459183|PMID:15895258|PMID:16115811|PMID:16170323|PMID:17435165|PMID:20385827 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon, intron:10849T>C (rs1050501), 10950T>G (rs6666965) (human) PMID:26084639|REF_RGD_ID:11056171 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:11045G>T (rs12117530) (human) PMID:26084639|REF_RGD_ID:11056171 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18156625|PMID:20530521|REF_RGD_ID:9588566|REF_RGD_ID:9588603 13877396 FCGR2B Fc fragment of IgG, low affinity IIb, receptor (CD32) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13877430 FAM181A family with sequence similarity 181 member A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13877430 FAM181A family with sequence similarity 181 member A gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13877430 FAM181A family with sequence similarity 181 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877436 SMIM22 small integral membrane protein 22 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13877436 SMIM22 small integral membrane protein 22 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13877436 SMIM22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13877436 SMIM22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13877436 SMIM22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13877449 INCA1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 13877449 INCA1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 13877449 INCA1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877465 GML glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 13877465 GML glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13877465 GML glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877475 NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13877475 NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13877475 NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13877475 NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13877475 NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877475 NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13877475 NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13877500 DENND10 DENN domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877543 HMGB3 high mobility group box 3 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13877543 HMGB3 high mobility group box 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13877543 HMGB3 high mobility group box 3 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13877543 HMGB3 high mobility group box 3 gene DOID:0111811 syndromic microphthalmia 13 ISO RGD:1350742 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877543 HMGB3 high mobility group box 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350742 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 13877543 HMGB3 high mobility group box 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13877543 HMGB3 high mobility group box 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0110137 Bardet-Biedl syndrome 15 ISO RGD:1603046 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0110137 Bardet-Biedl syndrome 15 ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:9536098 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0111591 congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly ISO RGD:1603046 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0111591 congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart defect - tongue hamartoma - polysyndactyly syndrome PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:9536098 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 88 PMID:31538237 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:33046855|PMID:9536098 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25326635|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:9536098 13877558 WDPCP WD repeat containing planar cell polarity effector gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20671153|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|PMID:33046855 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 49 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory, autosomal recessive 49 PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:23767834|PMID:23979167|PMID:24033266|PMID:25652404|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25885414|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31850270|PMID:32747562|PMID:33597575 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:24033266|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13877586 MARVELD2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 13877616 LRRC2 leucine rich repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877616 LRRC2 leucine rich repeat containing 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621242 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16630594|REF_RGD_ID:9681747 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346398 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1550099 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Diseases, Metabolic PMID:22432033|REF_RGD_ID:10043110 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:621242 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22394620|REF_RGD_ID:10043115 13877638 ADAMTS4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13877651 DNAH3 dynein axonemal heavy chain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13877651 DNAH3 dynein axonemal heavy chain 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13877651 DNAH3 dynein axonemal heavy chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21373642|REF_RGD_ID:6484527 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:10763 hypertension exacerbates ISO RGD:1313111 D RGD:9068941 20221006 RGD PMID:30894089|REF_RGD_ID:155260334 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:23899523|REF_RGD_ID:9586062 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313111 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176670 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20221006 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:30894089|REF_RGD_ID:155260334 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22335191|REF_RGD_ID:9586060 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22335191|PMID:35798905 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28536482 13877717 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:24135502|REF_RGD_ID:9586064 13877730 CPT1C carnitine palmitoyltransferase 1C gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13877730 CPT1C carnitine palmitoyltransferase 1C gene DOID:0110818 hereditary spastic paraplegia 73 ISO RGD:1313382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13877730 CPT1C carnitine palmitoyltransferase 1C gene DOID:0110818 hereditary spastic paraplegia 73 ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 73 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25751282|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:30911584|PMID:9536098 13877730 CPT1C carnitine palmitoyltransferase 1C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 13877730 CPT1C carnitine palmitoyltransferase 1C gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1313382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 13877730 CPT1C carnitine palmitoyltransferase 1C gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868 13877730 CPT1C carnitine palmitoyltransferase 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13877766 BSG basigin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13877766 BSG basigin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32307653 13877766 BSG basigin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22080952|PMID:26195724 13877766 BSG basigin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17671123|REF_RGD_ID:2289051 13877766 BSG basigin gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17342307|REF_RGD_ID:2296029 13877766 BSG basigin gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:9154157|REF_RGD_ID:2289059 13877766 BSG basigin gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:9154157|REF_RGD_ID:2289059 13877766 BSG basigin gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18223224|REF_RGD_ID:2296028 13877766 BSG basigin gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17021824|REF_RGD_ID:2289052 13877766 BSG basigin gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16633062|REF_RGD_ID:2289053 13877766 BSG basigin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877766 BSG basigin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:16004819|REF_RGD_ID:2289055 13877766 BSG basigin gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18647594 13877766 BSG basigin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21956400 13877766 BSG basigin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21165561 13877766 BSG basigin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627983|REF_RGD_ID:2289054 13877766 BSG basigin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:basal ganglia PMID:16029217|REF_RGD_ID:2289063 13877766 BSG basigin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:10249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21165561 13877766 BSG basigin gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:10248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9559645|REF_RGD_ID:734663 13877787 C1QTNF6 C1q and TNF related 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13877787 C1QTNF6 C1q and TNF related 6 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13877787 C1QTNF6 C1q and TNF related 6 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13877787 C1QTNF6 C1q and TNF related 6 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13877787 C1QTNF6 C1q and TNF related 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1307057 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190 13877787 C1QTNF6 C1q and TNF related 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877787 C1QTNF6 C1q and TNF related 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 13877819 ZDHHC21 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877839 ITFG1 integrin alpha FG-GAP repeat containing 1 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:735534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 13877839 ITFG1 integrin alpha FG-GAP repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877861 CITED1 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13877861 CITED1 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13877861 CITED1 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877861 CITED1 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:734446 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex, neuron, nucleus (human) PMID:10441327|REF_RGD_ID:5688338 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:11850121|REF_RGD_ID:2306463 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051490|REF_RGD_ID:5688287 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17312396 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:20949361|REF_RGD_ID:10412679 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19781322 13877914 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 13877914 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) PMID:22349439|REF_RGD_ID:5688285 13877973 CACNA2D3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13877973 CACNA2D3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9004367 Autosomal Recessive Infantile Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 13878031 TNK2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13878107 SLC35F5 solute carrier family 35 member F5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878130 SPMIP9 sperm microtubule inner protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878136 TCEAL2 transcription elongation factor A like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13878136 TCEAL2 transcription elongation factor A like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13878136 TCEAL2 transcription elongation factor A like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878163 SERINC5 serine incorporator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878163 SERINC5 serine incorporator 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13878239 SAMSN1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348552 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13878239 SAMSN1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 13878239 SAMSN1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878239 SAMSN1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13878259 CHSY3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13878259 CHSY3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878259 CHSY3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13878259 CHSY3 chondroitin sulfate synthase 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603860 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13878266 HNRNPLL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13878266 HNRNPLL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261 13878266 HNRNPLL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13878266 HNRNPLL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878294 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13878294 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13878294 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13878294 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878294 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13878294 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13878294 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:0060457 posterior polymorphous corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:18626569|PMID:19763142|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:7795607 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, HEREDITARY POLYMORPHOUS POSTERIOR | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:18626569|PMID:19763142|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:7795607 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978762 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 RGD KTCN1, OMIM:148300, PPCD1, OMIM:122000 PMID:11978762|REF_RGD_ID:1599773 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Craniofacial Abnormalities;DNA:missense mutations:cds:p.A256S, p.R131S (human) PMID:15051220|REF_RGD_ID:8657029 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:3642 empty sella syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9000682 Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9000682 Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome PMID:11978762|PMID:15051220|PMID:16303937|PMID:21976959|PMID:25741868|PMID:28492532 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9002886 Auditory Perceptual Disorders ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:25741868|PMID:28492532 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 no_association ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D144E (human) PMID:17960127|REF_RGD_ID:8657045 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 no_association ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L159M, p.R166W, p.H244R (human) PMID:18216574|REF_RGD_ID:8657052 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 13878313 VSX1 visual system homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220 13878321 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878327 LOC100523076 olfactory receptor 11H12-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878332 BOLA2B bolA family member 2B gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION PMID:28492532 13878332 BOLA2B bolA family member 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13878332 BOLA2B bolA family member 2B gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13878332 BOLA2B bolA family member 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13878332 BOLA2B bolA family member 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13878332 BOLA2B bolA family member 2B gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13878341 DDX18 DEAD-box helicase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short Rib Polydactyly Syndrome PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:9536098 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110086 asphyxiating thoracic dystrophy 2 ISO RGD:1606252 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110086 asphyxiating thoracic dystrophy 2 ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 2 PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:21227999|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:9536098 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1550300 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613091 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:19648123|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30266093 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754 13878359 IFT80 intraflagellar transport 80 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:28492532|PMID:29068549 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 1 PMID:25741868 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:0080759 Fanconi renotubular syndrome 3 ISO RGD:1349142 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:0080759 Fanconi renotubular syndrome 3 ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 3 PMID:1627757|PMID:24401050|PMID:25741868|PMID:35738466 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1349142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1349142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13878399 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13878411 NOP58 NOP58 ribonucleoprotein gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:733462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23579436|PMID:26387786 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:0110235 cataract 2 multiple types ISO RGD:736578 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:0110235 cataract 2 multiple types ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 2, Coppock-like | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 2, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, Coppock-like | ClinVar Annotator: match by term: Nuclear pulverulent cataract PMID:10521291|PMID:10914683|PMID:12011157|PMID:12601044|PMID:17679936|PMID:18587492|PMID:19204787|PMID:22052681|PMID:22876111|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27307692|PMID:27535533|PMID:28298635|PMID:28492532|PMID:30450742|PMID:8004095|PMID:8190472 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, Coppock-like PMID:24281366|PMID:26694549 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:83 cataract ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:24281366|PMID:26694549 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:736578 D RGD:9068941 20200609 RGD Coppock-like cataract, OMIM:604307;DNA:transversion:exon:225A>C PMID:10521291|REF_RGD_ID:1601015 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2421 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16602829|REF_RGD_ID:2317932 13878448 LOC110257071 gamma-crystallin C-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13878472 TMEM92 transmembrane protein 92 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878472 TMEM92 transmembrane protein 92 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 13878481 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mantle cell lymphoma PMID:10706620 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell prolymphocytic leukemia PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17376192|PMID:17576681|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23454770|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23807571|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26628246|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:27121310|PMID:27159176|PMID:27732944|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:29482223|PMID:29600275|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30620386|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31263571|PMID:31691010|PMID:31784493|PMID:32002120|PMID:32068069|PMID:32471518|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32810930|PMID:32918381|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34873480|PMID:36988593|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9488043|PMID:9536098|PMID:9872980|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:35039564|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:17910737|PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9792409|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:28492532 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:10330348|PMID:11756185|PMID:12552559|PMID:17576681|PMID:21933854|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:25032865|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:8659541|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9872980 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11756185|PMID:12552559|PMID:12935922|PMID:14706517|PMID:15756685|PMID:18634022|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:21933854|PMID:21993670|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32936981|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:8659541|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9872980 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12810666|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31920950|PMID:33436325|PMID:33558524 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:20153123|PMID:22585167|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:19781682|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9054948 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:8659541|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9463314 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16864838|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:20153123|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22585167|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10571946 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12497634|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:20153123|PMID:21833744|PMID:22585167|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24556621|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26822949|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:3338800|PMID:36988593|PMID:8808599|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:21665257|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33471991 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30482293|PMID:32658311 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:28492532 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9005628 Ataxia-Telangiectasia Variant ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - telangiectasia variant PMID:10330348|PMID:11382771|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:14654357|PMID:15174027|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22345219|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23143971|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:33509806|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9792410|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10571946 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10416970|PMID:10571946|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11897822|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17393301|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27097373|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29954938|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:9443866|PMID:9887333 13878509 C9H11orf65 chromosome 9 C11orf65 homolog gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11805335|PMID:15279808|PMID:16864838|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:25122203|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:32854451 13878540 HOXB5 homeobox B5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878540 HOXB5 homeobox B5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484627 13878550 LOC110260681 olfactory receptor 10P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878558 CIAO3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13878558 CIAO3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13878558 CIAO3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13878558 CIAO3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13878558 CIAO3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878558 CIAO3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18340010 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:736631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:736631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733764 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19726708|REF_RGD_ID:2325325 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884376 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18340010 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus (rat) PMID:19662603|REF_RGD_ID:2325666 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21478906 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:28537888|REF_RGD_ID:13792830 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21063403|REF_RGD_ID:13792831 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12168902|REF_RGD_ID:13792832 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28367125|REF_RGD_ID:13602094 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884376 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma, PMID:28537888|REF_RGD_ID:13792830 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23562787 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14984413|REF_RGD_ID:2302389 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2927 D RGD:9068941 20200609 RGD knock-down using a specific monoclonal antibody or RNAi PMID:15836982|REF_RGD_ID:2302139 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224397 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epidermal stem cell (rat) PMID:20187441|REF_RGD_ID:2325322 13878573 ITGB1 integrin subunit beta 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 13878602 DNAJB12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20186875|REF_RGD_ID:4892588 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12682265 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864598|REF_RGD_ID:4892589 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21245013|REF_RGD_ID:4892586 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1553673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12511586|REF_RGD_ID:735010 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17727088|REF_RGD_ID:4892590 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12682265|PMID:24795235 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19712758 13878644 F2RL1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13878650 LOC100514786 ATP-binding cassette sub-family A member 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1352197 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human) PMID:27366209|REF_RGD_ID:152995256 13878650 LOC100514786 ATP-binding cassette sub-family A member 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13878650 LOC100514786 ATP-binding cassette sub-family A member 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 13878650 LOC100514786 ATP-binding cassette sub-family A member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878650 LOC100514786 ATP-binding cassette sub-family A member 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:1352197 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human, male) PMID:27366209|REF_RGD_ID:152995256 13878650 LOC100514786 ATP-binding cassette sub-family A member 13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13878650 LOC100514786 ATP-binding cassette sub-family A member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13878743 RELT RELT TNF receptor gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13878743 RELT RELT TNF receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C ISO RGD:1313376 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13878743 RELT RELT TNF receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 3c PMID:28492532|PMID:30506946|PMID:32052416 13878743 RELT RELT TNF receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13878743 RELT RELT TNF receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878772 LOC110255327 cysteine and histidine-rich protein 1-like gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13878772 LOC110255327 cysteine and histidine-rich protein 1-like gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13878772 LOC110255327 cysteine and histidine-rich protein 1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422 13878772 LOC110255327 cysteine and histidine-rich protein 1-like gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13878772 LOC110255327 cysteine and histidine-rich protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878778 MAMDC2 MAM domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13878778 MAMDC2 MAM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878785 PRR33 proline rich 33 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:9588192 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13878791 USP51 ubiquitin specific peptidase 51 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13878791 USP51 ubiquitin specific peptidase 51 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13878791 USP51 ubiquitin specific peptidase 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878791 USP51 ubiquitin specific peptidase 51 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1331854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27854218|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22995991|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29039169|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29165578 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18387594|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30091983|PMID:31618753|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 no_association ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:22241855|REF_RGD_ID:11062645 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability no_association ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs7664843, rs1861044 (human) PMID:22023432|REF_RGD_ID:11535973 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26729329|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31618753|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:8253763|PMID:9536098 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29620724|PMID:32461654 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:31680349 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20220427 OMIM 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 93 PMID:28492532|PMID:30267408 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:28492532 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20201223 OMIM 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 2 PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32488064 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13878797 CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:28492532 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478430 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9008401 Herpes Simplex Encephalitis 4 ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 4 PMID:22105173|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26513235|PMID:28492532 13878843 TICAM1 TIR domain containing adaptor molecule 1 gene DOID:9008401 Herpes Simplex Encephalitis 4 susceptibility ISO RGD:1603893 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13878854 UNC50 unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1343022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 13878854 UNC50 unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878872 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13878872 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 13878872 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13878872 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13878872 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13878872 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878872 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1321769 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:21076407|PMID:24307393|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28288114|PMID:28492532|PMID:32820034|PMID:34906502|PMID:35165976 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:0081126 DeSanto-Shinawi syndrome ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation PMID:25741868 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1321769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288114 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1321770 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:7154 anaplastic oligodendroglioma ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic oligodendroglioma 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 4 PMID:25741868 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1321769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337722 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28288114 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 13878885 CIC capicua transcriptional repressor gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1321769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13878923 LONRF1 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878946 INA internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13878946 INA internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10806 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878 13878946 INA internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878946 INA internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:69037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13878946 INA internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System severity ISO RGD:69037 D RGD:9068941 20201204 RGD PMID:20559547|REF_RGD_ID:40886275 13878953 MBOAT2 membrane bound O-acyltransferase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878953 MBOAT2 membrane bound O-acyltransferase domain containing 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1314050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1551408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23910655|REF_RGD_ID:14390071 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1604349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:27875637|REF_RGD_ID:14390070 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1604349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 13878984 AMBRA1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13879032 CHST12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317861 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13879032 CHST12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1308214 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex and medulla (rat) PMID:25001272|REF_RGD_ID:8693701 13879032 CHST12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879038 ING5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13879038 ING5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13879038 ING5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13879038 ING5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13879038 ING5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879038 ING5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13879055 POP1 POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:0050640 anauxetic dysplasia 1 ISO RGD:1318482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13879055 POP1 POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:0080962 anauxetic dysplasia 2 ISO RGD:1318482 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13879055 POP1 POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:0080962 anauxetic dysplasia 2 ISO RGD:1318482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 2 PMID:21455487|PMID:25741868|PMID:27380734|PMID:28067412|PMID:28492532|PMID:30408610 13879055 POP1 POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1318482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13879055 POP1 POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:31235738 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:25741868 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:25741868 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:734342 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:23020937|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:29758562 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:62280 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12527760|PMID:1567844|PMID:22294689|PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 13879080 HIVEP2 HIVEP zinc finger 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13879122 EPSTI1 epithelial stromal interaction 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353297 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13879122 EPSTI1 epithelial stromal interaction 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353297 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13879122 EPSTI1 epithelial stromal interaction 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13879122 EPSTI1 epithelial stromal interaction 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:733276 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent mullerian duct syndrome, type II PMID:11549681|PMID:19457927|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31291191|PMID:7493017|PMID:8872466 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of testis PMID:19457927|PMID:25741868|PMID:28528332|PMID:30668521 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:19424576|REF_RGD_ID:2315638 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male pseudohermaphroditism PMID:25741868 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13879140 AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651 13879180 FAM120C family with sequence similarity 120C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13879180 FAM120C family with sequence similarity 120C gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 13879180 FAM120C family with sequence similarity 120C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13879180 FAM120C family with sequence similarity 120C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26319416 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:0110943 autosomal recessive osteopetrosis 2 ISO RGD:1347343 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:0110943 autosomal recessive osteopetrosis 2 ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis osteoclast-poor PMID:17632511|PMID:20499338|PMID:21541994|PMID:23762088|PMID:25741868|PMID:28492532 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17882678 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1551655 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845617 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:620784 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:20499338|PMID:21541994|PMID:25741868|PMID:28492532 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18298349|REF_RGD_ID:2302363 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620784 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19249596 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731768 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:620784 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16270354 13879209 TNFSF11 TNF superfamily member 11 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1347343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18606716 13879229 KPNB1 karyopherin subunit beta 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737037 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 13879229 KPNB1 karyopherin subunit beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13879229 KPNB1 karyopherin subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879275 SAFB2 scaffold attachment factor B2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13879275 SAFB2 scaffold attachment factor B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA:decreased expression:espohagus (human) PMID:32831056|REF_RGD_ID:155630592 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:21317887|REF_RGD_ID:155249848 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20221020 RGD human cell line and gene in a mouse model PMID:18436711|REF_RGD_ID:155630593 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:2596 larynx cancer ameliorates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220923 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:32791689|REF_RGD_ID:155256869 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3905 lung carcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220923 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E116K (human) PMID:27028764|REF_RGD_ID:11529413 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220923 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:31089135|REF_RGD_ID:155253742 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:21317887|REF_RGD_ID:155249848 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs3679) (human) PMID:27861856|REF_RGD_ID:155230827 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD human gene in a mouse model PMID:34236045|REF_RGD_ID:155230828 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20200609 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system PMID:16322247|REF_RGD_ID:2293337 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms no_association ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20200609 RGD expression has no effect on metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system PMID:16489030|REF_RGD_ID:2293338 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220923 RGD associated with colon cancer;protein:increased expression:colon (human) PMID:24533778|REF_RGD_ID:155259116 13879312 MAP2K7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes PMID:15367487 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:minor (T) allele of rs11225395 associated with reduced lymph node metastasis, reduced relapse and greater disease-free survival (p=0.02) PMID:17974962|REF_RGD_ID:2298553 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:levels higher in patients with moderate lymph node involvement relative to controls and patients with no involvement (p=0.001) PMID:18366705|REF_RGD_ID:2298552 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19330028 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14602136|REF_RGD_ID:2306084 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10502722|REF_RGD_ID:2306086 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339461|REF_RGD_ID:1582626 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:631408 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16432074|REF_RGD_ID:1582641 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15057751 13879342 MMP8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11172683 13879366 GINS2 GINS complex subunit 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1602113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13879366 GINS2 GINS complex subunit 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1602113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13879366 GINS2 GINS complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879366 GINS2 GINS complex subunit 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1602113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13879379 SPMIP7 sperm microtubule inner protein 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2902413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13879393 SSBP2 single stranded DNA binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13879393 SSBP2 single stranded DNA binding protein 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13879393 SSBP2 single stranded DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879393 SSBP2 single stranded DNA binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559593 13879393 SSBP2 single stranded DNA binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13879464 WDR83OS WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13879464 WDR83OS WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13879464 WDR83OS WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13879464 WDR83OS WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:22161967|PMID:28492532|PMID:32331969|PMID:9915946 13879464 WDR83OS WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879478 KIAA1328 KIAA1328 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13879478 KIAA1328 KIAA1328 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879520 ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13879520 ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13879520 ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13879520 ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 13879520 ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13879520 ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 13879520 ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9000339 Immunodeficiency 102 ISO RGD:1353862 D RGD:7240710 20220608 OMIM 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9000339 Immunodeficiency 102 ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 102 PMID:33876203|PMID:35464398 13879567 SASH3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13879579 VAT1L vesicle amine transport 1 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13879579 VAT1L vesicle amine transport 1 like gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1605968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 13879579 VAT1L vesicle amine transport 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879592 HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13879592 HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0111071 congenital bile acid synthesis defect 1 ISO RGD:734010 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13879592 HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0111071 congenital bile acid synthesis defect 1 ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 1 PMID:11067870|PMID:12679481|PMID:25741868|PMID:26712441|PMID:28492532|PMID:3470305 13879592 HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532|PMID:31273778 13879592 HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 13879592 HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:734010 D RGD:9068941 20200609 RGD CBAS1, OMIM:607765 PMID:12679481|REF_RGD_ID:1599971 13879592 HSD3B7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13879618 GCN1 GCN1 activator of EIF2AK4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 13879618 GCN1 GCN1 activator of EIF2AK4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879681 VTA1 vesicle trafficking 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1312819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13879681 VTA1 vesicle trafficking 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879696 ATL2 atlastin GTPase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13879696 ATL2 atlastin GTPase 2 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261 13879696 ATL2 atlastin GTPase 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13879696 ATL2 atlastin GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:732704 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:732704 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:15255948|REF_RGD_ID:9999154 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, caudate nucleus (rat) PMID:15713259|REF_RGD_ID:9999408 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:3213 demyelinating disease severity ISO RGD:732704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18818381|REF_RGD_ID:9999156 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglia (mouse) PMID:23118353|REF_RGD_ID:9999418 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1342864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:17578450|REF_RGD_ID:9999410 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1342864 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax ISO RGD:732704 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuroretina (mouse) PMID:17975099|REF_RGD_ID:9999160 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:621526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:22675432|REF_RGD_ID:9999407 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:621526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24573692|REF_RGD_ID:9999417 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1342864 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:jejunum (human) PMID:20965186|REF_RGD_ID:9999150 13879752 PPP1R15A protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1342864 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 13879761 ITPRIPL2 ITPRIP like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:3860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:735861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13879767 THY1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:17080092|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:27747465|PMID:28492532|PMID:28936583 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duncan disease | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353417 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:1543760|PMID:16199547|PMID:17080092|PMID:17576681|PMID:17989220|PMID:18068526|PMID:20015872|PMID:20517649|PMID:21119115|PMID:21173700|PMID:21281876|PMID:21543760|PMID:21674762|PMID:22228567|PMID:23131490|PMID:23818254|PMID:23944711|PMID:23973892|PMID:24033266|PMID:24084330|PMID:24616127|PMID:25640679|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:25801017|PMID:25943627|PMID:26581487|PMID:27317434|PMID:27537055|PMID:27747465|PMID:27815752|PMID:28492532|PMID:28936583|PMID:29312354|PMID:29501442|PMID:29665027|PMID:30755392|PMID:32542393|PMID:9536098 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:25741868 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19415464|REF_RGD_ID:2315849 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17947468|REF_RGD_ID:2315852 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19563669|REF_RGD_ID:2315848 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:20517649|PMID:21119115|PMID:23944711|PMID:24033266|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27537055|PMID:28492532 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3007 breast ductal carcinoma severity ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17350670|REF_RGD_ID:2315853 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17332931|REF_RGD_ID:2315854 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18325467|REF_RGD_ID:2315850 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17611394 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:731857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18259199|REF_RGD_ID:2315851 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19758744|REF_RGD_ID:2315847 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms severity ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18325467|REF_RGD_ID:2315850 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9003566 Mesothelioma ameliorates ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1353417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sepsis PMID:17080092|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:27747465|PMID:28492532|PMID:28936583 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12766084 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 13879782 XIAP X-linked inhibitor of apoptosis gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353417 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA, protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:0111954 immunodeficiency 60 ISO RGD:1319503 D RGD:7240710 20190515 OMIM 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:0111954 immunodeficiency 60 ISO RGD:1319503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 60 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28530713 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1319503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1319503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1319503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 13879808 BACH2 BTB domain and CNC homolog 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1319503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1342944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:0080356 IgG4-related disease ISO RGD:734455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:0111983 immunodeficiency 52 ISO RGD:1342944 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:0111983 immunodeficiency 52 ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency PMID:25741868|PMID:27242165|PMID:27522155|PMID:28492532 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1342944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1342944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13879840 LAT linker for activation of T cells gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13879857 TMEM187 transmembrane protein 187 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1354491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13879864 METTL21A methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13879864 METTL21A methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879864 METTL21A methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:14744773|REF_RGD_ID:2290436 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney medulla PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15273280|REF_RGD_ID:2290435 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11466614|REF_RGD_ID:2290439 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12798711|REF_RGD_ID:2290420 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17009974|REF_RGD_ID:2290414 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:15816637|REF_RGD_ID:2290434 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16940965|REF_RGD_ID:2290433 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:12828172|REF_RGD_ID:2290437 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery PMID:10082471|REF_RGD_ID:2290470 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16940965|REF_RGD_ID:2290433 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12483743|REF_RGD_ID:2290463 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10067796|REF_RGD_ID:2290471 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ileal vein PMID:17398390|REF_RGD_ID:1642040 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69077 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:12707244|REF_RGD_ID:2290461 13879893 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9190892|REF_RGD_ID:2290455 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:25741868|PMID:34008892 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sly syndrome PMID:19224584|PMID:28492532 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:731559 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic Aciduria PMID:10896281|PMID:11698398|PMID:11747432|PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:12408190|PMID:15164414|PMID:15273245|PMID:16199547|PMID:16435180|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:17326097|PMID:17551924|PMID:17576681|PMID:18042262|PMID:18616627|PMID:19224584|PMID:19703900|PMID:20236848|PMID:20298553|PMID:21290785|PMID:21667091|PMID:21710918|PMID:21744316|PMID:22081021|PMID:22231378|PMID:22541557|PMID:2263616|PMID:23430928|PMID:24033266|PMID:24136197|PMID:24166829|PMID:24516753|PMID:24927999|PMID:25087612|PMID:25433810|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:26745957|PMID:26843370|PMID:27515243|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29326055|PMID:29493581|PMID:29773863|PMID:30285816|PMID:31030429|PMID:31056765|PMID:31130284|PMID:31156699|PMID:31183366|PMID:31426867|PMID:31515792|PMID:31589614|PMID:31709144|PMID:31943503|PMID:31980526|PMID:31990680|PMID:32778825|PMID:33373331|PMID:33514801|PMID:33611823|PMID:33851512|PMID:34405919|PMID:705937|PMID:9045711|PMID:9256435|PMID:9536098|PMID:9686346 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30285816|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:34405919 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731559 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619974 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain (rat) PMID:20567615|REF_RGD_ID:4110824 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury resistance ISO RGD:619974 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron (rat) PMID:17198704|REF_RGD_ID:1599263 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652239|REF_RGD_ID:1599265 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:619974 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:20805789|REF_RGD_ID:4142785 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:619974 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731559 D RGD:9068941 20200609 RGD Argininosuccinic Aciduria; DNA:mutations:multiple (human) PMID:2263616|REF_RGD_ID:734610 13879911 ASL argininosuccinate lyase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:16121806|REF_RGD_ID:2314010 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317061 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2839531) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:0110628 primary ciliary dyskinesia 24 ISO RGD:1317061 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:0110628 primary ciliary dyskinesia 24 ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 24 PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:9536098 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13879932 RSPH1 radial spoke head component 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:9536098 13879966 SHISAL2B shisa like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293813 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879966 SHISAL2B shisa like 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13879973 TRIML2 tripartite motif family like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13879973 TRIML2 tripartite motif family like 2 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 13879973 TRIML2 tripartite motif family like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13879973 TRIML2 tripartite motif family like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13879997 ANAPC15 anaphase promoting complex subunit 15 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 13879997 ANAPC15 anaphase promoting complex subunit 15 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13879997 ANAPC15 anaphase promoting complex subunit 15 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788562|PMID:26467025|PMID:28492532 13879997 ANAPC15 anaphase promoting complex subunit 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13879997 ANAPC15 anaphase promoting complex subunit 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13879997 ANAPC15 anaphase promoting complex subunit 15 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1601769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung myofibroblast: PMID:22582174|REF_RGD_ID:11341695 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105982 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14562111|REF_RGD_ID:11341680 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15924153 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876774 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731977 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung myofibroblast: PMID:22582174|REF_RGD_ID:11341695 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cardiomyocyte: PMID:11033112|REF_RGD_ID:11341730 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659339 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endothelial cell,macrophage: PMID:10623660|REF_RGD_ID:11341688 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries disease_progression ISO RGD:620847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623660|REF_RGD_ID:11341688 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1347509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:620847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18466417|REF_RGD_ID:11341714 13880069 CFLAR CASP8 and FADD like apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1347509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23167276|REF_RGD_ID:11341679 13880123 HSBP1 heat shock factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2015 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:15811777|REF_RGD_ID:1625742 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9452481 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16788709|REF_RGD_ID:1625735 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16788709|REF_RGD_ID:1625735 13880137 ACSL1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2015 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue, liver PMID:1543733|REF_RGD_ID:1625737 13880215 DENND11 DENN domain containing 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13880215 DENND11 DENN domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880231 MIR29B-2 microRNA mir-29b-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13880231 MIR29B-2 microRNA mir-29b-2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 13880241 NOM1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 13880241 NOM1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 13880241 NOM1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13880241 NOM1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880264 HDGF heparin binding growth factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13880278 SFSWAP splicing factor SWAP gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312773 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 13880278 SFSWAP splicing factor SWAP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880328 MIR331 microRNA mir-331 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1349160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13880328 MIR331 microRNA mir-331 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1349160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13880328 MIR331 microRNA mir-331 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1349160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 13880328 MIR331 microRNA mir-331 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13880328 MIR331 microRNA mir-331 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349160 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 13880341 ARL14EPL ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13880341 ARL14EPL ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13880341 ARL14EPL ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880341 ARL14EPL ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13880341 ARL14EPL ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:6771193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13880361 TFEC transcription factor EC gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13880361 TFEC transcription factor EC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880361 TFEC transcription factor EC gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735415 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13880386 SARNP SAP domain containing ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880401 MYH13 myosin heavy chain 13 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:737050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 13880401 MYH13 myosin heavy chain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880401 MYH13 myosin heavy chain 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13880441 NUDT17 nudix hydrolase 17 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 13880441 NUDT17 nudix hydrolase 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13880441 NUDT17 nudix hydrolase 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13880441 NUDT17 nudix hydrolase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880441 NUDT17 nudix hydrolase 17 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13880441 NUDT17 nudix hydrolase 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732186 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612874 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:13628 favism ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13880462 RENBP renin binding protein gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13880488 RFTN2 raftlin family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880488 RFTN2 raftlin family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13880501 PDIA2 protein disulfide isomerase family A member 2 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve 13880501 PDIA2 protein disulfide isomerase family A member 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13880501 PDIA2 protein disulfide isomerase family A member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13880501 PDIA2 protein disulfide isomerase family A member 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13880501 PDIA2 protein disulfide isomerase family A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880536 ARHGAP15 Rho GTPase activating protein 15 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1348610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 13880536 ARHGAP15 Rho GTPase activating protein 15 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1348610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 13880536 ARHGAP15 Rho GTPase activating protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880566 RNF24 ring finger protein 24 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13880566 RNF24 ring finger protein 24 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13880566 RNF24 ring finger protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880588 FAM89A family with sequence similarity 89 member A gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 13880588 FAM89A family with sequence similarity 89 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602405 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13880588 FAM89A family with sequence similarity 89 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13880588 FAM89A family with sequence similarity 89 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880588 FAM89A family with sequence similarity 89 member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13880588 FAM89A family with sequence similarity 89 member A gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13880588 FAM89A family with sequence similarity 89 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13880595 RRP15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13880595 RRP15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13880595 RRP15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13880595 RRP15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880595 RRP15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13880615 C6H19orf18 chromosome 6 C19orf18 homolog gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1342903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12199159 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:730824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11350863 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461|PMID:25741868 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:9002595 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:730824 D RGD:7240710 20220706 OMIM 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:9002595 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:33473207|PMID:34819662 13880638 GNAI1 G protein subunit alpha i1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33473207 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:32581362 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:731799 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:17273843|PMID:17576681|PMID:24319291|PMID:24482476|PMID:24808017|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28687974|PMID:28832565|PMID:29482223|PMID:30067756|PMID:32501971|PMID:9536098 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29482223|PMID:9536098 13880677 KIF1C kinesin family member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13880709 TBC1D4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13880709 TBC1D4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1345136 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544 13880709 TBC1D4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13880709 TBC1D4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9005905 Type 2 Diabetes Mellitus 5 ISO RGD:1345136 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13880709 TBC1D4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1345136 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544 13880709 TBC1D4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance 13880765 MAP7D1 MAP7 domain containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13880765 MAP7D1 MAP7 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880806 LOC106509585 protocadherin gamma-B1-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13880806 LOC106509585 protocadherin gamma-B1-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13880806 LOC106509585 protocadherin gamma-B1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880806 LOC106509585 protocadherin gamma-B1-like gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 13880806 LOC106509585 protocadherin gamma-B1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13880806 LOC106509585 protocadherin gamma-B1-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13880806 LOC106509585 protocadherin gamma-B1-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13880816 PPIL1 peptidylprolyl isomerase like 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13880816 PPIL1 peptidylprolyl isomerase like 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:33220177 13880816 PPIL1 peptidylprolyl isomerase like 1 gene DOID:0112325 pontocerebellar hypoplasia type 14 ISO RGD:1319281 D RGD:7240710 20210505 OMIM 13880816 PPIL1 peptidylprolyl isomerase like 1 gene DOID:0112325 pontocerebellar hypoplasia type 14 ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 14 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33220177 13880816 PPIL1 peptidylprolyl isomerase like 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319282 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13880816 PPIL1 peptidylprolyl isomerase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880816 PPIL1 peptidylprolyl isomerase like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:33220177 13880859 LOC102161418 interferon-induced transmembrane protein 1-like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13880859 LOC102161418 interferon-induced transmembrane protein 1-like gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13880859 LOC102161418 interferon-induced transmembrane protein 1-like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13880859 LOC102161418 interferon-induced transmembrane protein 1-like gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1316889 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712 13880859 LOC102161418 interferon-induced transmembrane protein 1-like gene DOID:5627 adenosquamous gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1316889 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712 13880859 LOC102161418 interferon-induced transmembrane protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880859 LOC102161418 interferon-induced transmembrane protein 1-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316889 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13880870 CIART circadian associated repressor of transcription gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13880870 CIART circadian associated repressor of transcription gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13880870 CIART circadian associated repressor of transcription gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13880870 CIART circadian associated repressor of transcription gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13880870 CIART circadian associated repressor of transcription gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13880870 CIART circadian associated repressor of transcription gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880870 CIART circadian associated repressor of transcription gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112034 non-syndromic X-linked intellectual disability 9 ISO RGD:1345273 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112034 non-syndromic X-linked intellectual disability 9 ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 9 PMID:10398246|PMID:15162322|PMID:15342698|PMID:25741868|PMID:8288232 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13880904 FTSJ1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13880940 FUT11 fucosyltransferase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880947 LOC100524268 olfactory receptor 151-like gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13880947 LOC100524268 olfactory receptor 151-like gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13880947 LOC100524268 olfactory receptor 151-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13880947 LOC100524268 olfactory receptor 151-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880947 LOC100524268 olfactory receptor 151-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13880947 LOC100524268 olfactory receptor 151-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1593621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20515739|REF_RGD_ID:9491842 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:25741868|PMID:30019515 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9001800 IMAGAWA-MATSUMOTO SYNDROME ISO RGD:1344509 D RGD:7240710 20200318 OMIM 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9001800 IMAGAWA-MATSUMOTO SYNDROME ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imagawa-Matsumoto syndrome PMID:25741868|PMID:28229514|PMID:28492532|PMID:30019515|PMID:31736240 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281|PMID:25305755 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1619223 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13880958 SUZ12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13880983 C6H1orf216 chromosome 6 C1orf216 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13880983 C6H1orf216 chromosome 6 C1orf216 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13880989 NMRAL1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13880989 NMRAL1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13880989 NMRAL1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13880989 NMRAL1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13880989 NMRAL1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13880989 NMRAL1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881002 ADH4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735489 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13881002 ADH4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 13881002 ADH4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881002 ADH4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13881002 ADH4 alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13881017 MSL2 MSL complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 13881017 MSL2 MSL complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881017 MSL2 MSL complex subunit 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 13881029 HDGFL3 HDGF like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881044 ATP6V1E2 ATPase H+ transporting V1 subunit E2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13881044 ATP6V1E2 ATPase H+ transporting V1 subunit E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881077 TEAD3 TEA domain transcription factor 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13881077 TEAD3 TEA domain transcription factor 3 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 PMID:25741868|PMID:26427415|PMID:28492532|PMID:9462750 13881077 TEAD3 TEA domain transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881077 TEAD3 TEA domain transcription factor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:26427415|PMID:28492532|PMID:9462750 13881091 ARMT1 acidic residue methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with bacterial pneumonia PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis exacerbates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis treatment ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with Premature Obstetric Labor;protein:increased expression:amniotic fluid: PMID:19591072|REF_RGD_ID:127229904 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1002 endometritis ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:31365951|REF_RGD_ID:126928127 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs2234237A>T (human) PMID:27671831|REF_RGD_ID:126848795 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia disease_progression ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:32009956|REF_RGD_ID:127284856 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:19787284|REF_RGD_ID:127284839 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:26250893|REF_RGD_ID:11522077 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:29844416|REF_RGD_ID:126925977 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:32736673|REF_RGD_ID:127284860 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3798 pleural empyema treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:20819512|REF_RGD_ID:127284851 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA,protein:increased expression:gastric epithelium PMID:18321350|REF_RGD_ID:126928123 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12651611 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, macrophage, plasma PMID:31260499|REF_RGD_ID:126925971 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:33495812|REF_RGD_ID:127229929 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:27049384|REF_RGD_ID:127229930 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA,protein:increased expression:periodontium PMID:29972971|REF_RGD_ID:127284858 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:22996209|PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796|REF_RGD_ID:126925987 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33727099|REF_RGD_ID:127284864 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:30910643|REF_RGD_ID:127284863 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:19333144|REF_RGD_ID:127284838 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24752755|REF_RGD_ID:126928121 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:19596984|REF_RGD_ID:127229903 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD protein:increased expression:kidney interstitium PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29331667|PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931|REF_RGD_ID:127284861 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002224 Rotator Cuff Injuries ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD protein:increased expression:tendon: PMID:29891998|REF_RGD_ID:127284862 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002668 Liver Abscess severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with Klebsiella pneumonia PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21332515|REF_RGD_ID:126925988 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:decreased expression:polymorph nuclear cell: PMID:22996209|REF_RGD_ID:126925987 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:22809118|REF_RGD_ID:126925981 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:22147417|REF_RGD_ID:127284847 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury exacerbates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:15585833|REF_RGD_ID:126928122 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve,peripheral blood mononuclar cell PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with mesenteric vascular occlusion; PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9008067 Toxemia ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9065 leishmaniasis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with familial Mediterranean fever;protein:increased expression:serum: PMID:31474164|REF_RGD_ID:127229901 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma exacerbates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124 13881123 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:16786330|REF_RGD_ID:126928126 13881131 TTC9C tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13881131 TTC9C tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13881131 TTC9C tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881131 TTC9C tetratricopeptide repeat domain 9C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13881147 MYO3B myosin IIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:0081133 3-methylglutaconic aciduria type 7a ISO RGD:731315 D RGD:7240710 20220831 OMIM 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:0081133 3-methylglutaconic aciduria type 7a ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIA PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:34140661 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:731315 D RGD:7240710 20220831 OMIM 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25595726|PMID:25597510|PMID:25597511|PMID:25650066|PMID:25741868|PMID:26916670|PMID:27290639|PMID:27891836|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28687938|PMID:32219827|PMID:32313153|PMID:32573439|PMID:34115842|PMID:34140661|PMID:34782754|PMID:35616898|PMID:9536098 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia PMID:34140661 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25597510|PMID:25597511|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27891836|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:34782754 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28687938 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:9000852 Severe Congenital Neutropenia 9, Autosomal Dominant ISO RGD:731315 D RGD:7240710 20220427 OMIM 13881210 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase gene DOID:9000852 Severe Congenital Neutropenia 9, Autosomal Dominant ISO RGD:731315 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 9, autosomal dominant PMID:28492532|PMID:34115842 13881260 AHCYL1 adenosylhomocysteinase like 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13881260 AHCYL1 adenosylhomocysteinase like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13881260 AHCYL1 adenosylhomocysteinase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881305 VOPP1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13881305 VOPP1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13881305 VOPP1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881305 VOPP1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13881305 VOPP1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1602094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CoQ10 deficiency, primary | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:16116126|PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17374725|PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:30613928 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1603662 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 PMID:16116126|PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17374725|PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23343605|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24033266|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25373618|PMID:25525159|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30180404|PMID:30295827|PMID:30613928|PMID:32604935|PMID:32746448 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1306722 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:24988568|PMID:24988569|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27394078|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:30613928|PMID:32746448 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9002322 Shy-Drager Syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shy-Drager syndrome PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9007501 Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension ISO RGD:1603662 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9007501 Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy (MSA) with orthostatic hypotension PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1306722 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343 13881327 COQ2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 13881338 RBL1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13881338 RBL1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881338 RBL1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 17 PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1319118 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human) PMID:31005274|REF_RGD_ID:155641262 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1319119 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:34883209|REF_RGD_ID:155641258 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1319118 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:32368696|PMID:34521999 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:34521999 13881388 SON SON DNA and RNA binding protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13881427 CLEC18C C-type lectin domain family 18 member C gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13881427 CLEC18C C-type lectin domain family 18 member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31456290 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0112299 axial spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1320014 D RGD:7240710 20200506 OMIM 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:0112299 axial spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axial spondylometaphyseal dysplasia PMID:11702989|PMID:20503334|PMID:21910225|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27548899|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:33307614 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:26992781|PMID:27548899|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:32036094|PMID:33307614|PMID:9536098 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9007941 Retinal Dystrophy with or without Macular Staphyloma ISO RGD:1320014 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9007941 Retinal Dystrophy with or without Macular Staphyloma ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without macular staphyloma PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26294103|PMID:26974433|PMID:27548899|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:34915818 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13881444 CFAP410 cilia and flagella associated protein 410 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13881457 LOC100514629 vomeronasal type-1 receptor 5 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1352631 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13881457 LOC100514629 vomeronasal type-1 receptor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13881457 LOC100514629 vomeronasal type-1 receptor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13881460 MAPKBP1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13881460 MAPKBP1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 20 PMID:25741868|PMID:28089251|PMID:28492532|PMID:32055034 13881460 MAPKBP1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13881460 MAPKBP1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13881460 MAPKBP1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0070034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 4 ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 4 PMID:19012874|PMID:25741868 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13881499 KIRREL3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13881528 NAPEPLD N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1615640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23659592|REF_RGD_ID:10412654 13881528 NAPEPLD N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13881528 NAPEPLD N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881528 NAPEPLD N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:20722027|REF_RGD_ID:10412653 13881528 NAPEPLD N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199 13881528 NAPEPLD N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9007548 Leukoencephalomyelopathy ISO RGD:12345339 D RGD:9068941 20210604 OMIA Leukoencephalomyelopathy PMID:1429164|PMID:14510327|PMID:18371035|PMID:23531239|PMID:23690496|PMID:2735894|PMID:29643404|PMID:3727341|PMID:6730216|PMID:8434139|PMID:886368 13881557 GALNT4 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881557 GALNT4 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 4 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1345094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 13881562 MRPL15 mitochondrial ribosomal protein L15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312447 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13881562 MRPL15 mitochondrial ribosomal protein L15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881578 PPP1R13L protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1617213 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13881578 PPP1R13L protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:0050737 autosomal recessive disease ISO RGD:1617213 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13881578 PPP1R13L protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19299014 13881578 PPP1R13L protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28069640 13881578 PPP1R13L protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-cutaneous syndrome PMID:28069640 13881578 PPP1R13L protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Sinusitis; protein:decreased expression:nasal mucosa, epithelial cell (human) PMID:18416964|REF_RGD_ID:5130708 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD Chronic Sinusitis; protein:decreased expression:nasal mucosa, epithelial cell (human) PMID:17283572|REF_RGD_ID:5130870 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17686871|REF_RGD_ID:7794851 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, exon:g.+1174G>A, g.+1635C>T (rs352139, rs352140) (human, Chinese) PMID:20497632|REF_RGD_ID:7246884 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (human) PMID:19578108|REF_RGD_ID:7246896 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467932|REF_RGD_ID:7245987 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis no_association ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:snps:promoter, intron:g.-1486T>C, g.+1174A>G (rs187084, rs352139) (human, North Indian) PMID:22787315|REF_RGD_ID:7245989 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:17469139|REF_RGD_ID:7246911 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease PMID:21127878|REF_RGD_ID:7246897 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human, mouse) PMID:28687713|REF_RGD_ID:18337289 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human, mouse) PMID:28687713|REF_RGD_ID:18337289 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, liver (mouse) PMID:24650018|REF_RGD_ID:18337469 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1346715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:631352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:18376319|REF_RGD_ID:5130184 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:18565585|REF_RGD_ID:18337478 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426877|REF_RGD_ID:5130707 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human) PMID:19539691|REF_RGD_ID:5130766 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:10690 mastitis resistance ISO RGD:631352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:17321466|REF_RGD_ID:5130197 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease resistance ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) PMID:20473890|REF_RGD_ID:5129102 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:conjunctiva: PMID:16023216|REF_RGD_ID:7794849 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17925007|REF_RGD_ID:5130709 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23026026|REF_RGD_ID:18337477 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplant; DNA:snp:promoter:g.-1237C>T rs5743836 (human) PMID:20604744|REF_RGD_ID:7246901 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis severity ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20847283|REF_RGD_ID:7246899 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18936185|REF_RGD_ID:5130858 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human) PMID:18275280|REF_RGD_ID:5130863 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, neutrophil (human) PMID:18433921|REF_RGD_ID:5130706 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:20837493|REF_RGD_ID:5130208 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, epithelial cell (human) PMID:18922969|REF_RGD_ID:7246913 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD invasive squamous cell carcinoma of the cervix; mRNA:increased expression:tumor:significantly increased vs normal cervical tissue (p=0.012) PMID:17440926|REF_RGD_ID:2301099 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with psoriasis;mRNA:increased expession:skin (human) PMID:27184185|REF_RGD_ID:18337479 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:SNP:exon: (rs352140) (human) PMID:28062211|REF_RGD_ID:18337466 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:2848G>A (rs352140) (human) PMID:25388852|REF_RGD_ID:18337480 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, 3' utr:g.-1485C>T (rs187084), rs352162 (human) PMID:20227302|REF_RGD_ID:5130722 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20016192|REF_RGD_ID:5129104 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human) PMID:21324137|REF_RGD_ID:5130712 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:20072849|REF_RGD_ID:4889523 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human) PMID:18312481|REF_RGD_ID:4144208 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:19771452|REF_RGD_ID:5130704 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease; mRNA:increased expression:splenocyte (mouse) PMID:21621468|REF_RGD_ID:7246893 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, exon:IVS4-44A>G, c.1635G>A (rs352139, rs352140) (human) PMID:18776126|REF_RGD_ID:7246889 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis severity ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNP, increased expression:exon, spleen:g.159C>G (mouse) PMID:18776126|REF_RGD_ID:7246889 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease PMID:21621468|REF_RGD_ID:7246893 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23548820|REF_RGD_ID:7245966 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:18633634|REF_RGD_ID:5130206 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, neutrophil (human) PMID:18155283|REF_RGD_ID:5130865 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:18633634|REF_RGD_ID:5130206 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor (human) PMID:15631627|REF_RGD_ID:5130185 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor, cytoplasm (human) PMID:21929816|REF_RGD_ID:7246915 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasal mucosa: PMID:22577387|REF_RGD_ID:7800740 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:21544241|REF_RGD_ID:7246895 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:snp:intron:g.1174A>G rs352139 (human) PMID:22787315|REF_RGD_ID:7245989 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:23467932|REF_RGD_ID:7245987 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24990399 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18215354|REF_RGD_ID:18337472 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:24452201|REF_RGD_ID:18337468 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:g.-1237T>C, g.1635G>A (rs5743836, rs352140) (human, Han Chinese) PMID:21908957|REF_RGD_ID:7246887 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:631352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20360853|REF_RGD_ID:5130719 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15236225|PMID:17914947 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:expression increases with the histopathological grade (p<0.001) PMID:17440926|REF_RGD_ID:2301099 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17004992|REF_RGD_ID:5130710 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva: PMID:21848608|REF_RGD_ID:7794852 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9001295 Achlorhydria ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human) PMID:20038537|REF_RGD_ID:5130741 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17853411|REF_RGD_ID:5130186 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral epithelium: PMID:22672741|REF_RGD_ID:7777153 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1486C>T rs187084 (human) PMID:20085599|REF_RGD_ID:5130731 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9003615 Granuloma, Foreign-Body ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9003828 Klebsiella Infections ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17785831|REF_RGD_ID:5130866 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis resistance ISO RGD:631352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cheek (rat) PMID:20806060|REF_RGD_ID:5130178 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23026026|REF_RGD_ID:18337477 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19513613|REF_RGD_ID:18337470 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney; DNA:snp:exon:g.+2848G>A rs352140 (human, North Indian) PMID:22251233|REF_RGD_ID:7246885 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis,Bacterial; DNA:SNP: :-1237T>C(rs5743836)(human) PMID:22662111|REF_RGD_ID:7800663 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor (human) PMID:18763053|REF_RGD_ID:5130705 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9005358 Hypergammaglobulinemia ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:23467932|REF_RGD_ID:7245987 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19797157 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:631352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple tissues PMID:18434754|REF_RGD_ID:2312677 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24273604 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: blood, neutrophil (human) PMID:26457748|REF_RGD_ID:18337465 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164858|PMID:23509352|REF_RGD_ID:18337473|REF_RGD_ID:18337476 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein: decreased expression:liver, CD14-positive monocyte (human) PMID:24622882|REF_RGD_ID:18337464 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18215354|REF_RGD_ID:18337472 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:27126946|REF_RGD_ID:18337474 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: 5'UTR: (rs5743836, rs187084) (human) PMID:30453064|REF_RGD_ID:18337467 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19513613|REF_RGD_ID:18337470 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1346715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008691 Liver Injury severity ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Shock PMID:20577143|REF_RGD_ID:18337475 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008691 Liver Injury severity ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury PMID:26361210|REF_RGD_ID:18337471 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9008765 Malarial Anemia susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human) PMID:23045477|REF_RGD_ID:11344971 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:B lymphocyte (mouse) PMID:21592581|REF_RGD_ID:7246894 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1549988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16973389|REF_RGD_ID:7245988 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.1635C>T rs352140 (human) PMID:19130296|REF_RGD_ID:5130767 13881595 TLR9 toll like receptor 9 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1346715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:20493664|REF_RGD_ID:7794748 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33713422 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:25741868 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9004065 Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy ISO RGD:733061 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9004065 Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterol carrier protein 2 deficiency PMID:16199547|PMID:16685654|PMID:25741868|PMID:26497993|PMID:28492532|PMID:33098801 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3642 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7628371|REF_RGD_ID:9850252 13881653 SCP2 sterol carrier protein 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3555624|REF_RGD_ID:13782196 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1623977 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342560 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:32144365|PMID:33531668|PMID:33748949|PMID:9536098 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0112352 spermatogenic failure 58 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0112352 spermatogenic failure 58 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 58 PMID:25741868|PMID:33689014 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33531668|PMID:34539760 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:9000733 Joubert Syndrome 40 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13881676 IFT74 intraflagellar transport 74 gene DOID:9000733 Joubert Syndrome 40 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 40 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835|PMID:33531668|PMID:34539760 13881706 HIVEP3 HIVEP zinc finger 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13881706 HIVEP3 HIVEP zinc finger 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1344010 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:W194X PMID:15941866|REF_RGD_ID:1601504 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12519826|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:28492532 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:15963055|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:9462743|PMID:9745452 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 2 PMID:10323394|PMID:10599689|PMID:10946881|PMID:11134108|PMID:11549674|PMID:11549703|PMID:12153609|PMID:12519826|PMID:12859410|PMID:14614227|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15531542|PMID:15670191|PMID:15941866|PMID:15963055|PMID:16131601|PMID:16544023|PMID:16735499|PMID:16759034|PMID:16984240|PMID:17526936|PMID:17526949|PMID:18157385|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:20981092|PMID:21132537|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:22111336|PMID:23624138|PMID:24033266|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:32870266|PMID:9462743|PMID:9661653|PMID:9745452|PMID:9768691|PMID:9824293 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:9068941 20200609 RGD combined pituitary hormone deficiency,OMIM:262600;DNA:point mutation:exon:R120C PMID:9768691|REF_RGD_ID:1601503 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:733046 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 13881729 PROP1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:11549674|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15963055|PMID:16735499|PMID:17526936|PMID:18157385|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:9462743|PMID:9745452|PMID:9768691 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:19460324|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:0111990 immunodeficiency 30 ISO RGD:1349194 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:0111990 immunodeficiency 30 ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency PMID:11313259|PMID:11368122|PMID:11424023|PMID:11992283|PMID:12591909|PMID:12594833|PMID:12830418|PMID:15178580|PMID:15736007|PMID:16088278|PMID:16199547|PMID:16293671|PMID:16418797|PMID:16531420|PMID:17392024|PMID:17576681|PMID:19379268|PMID:19460324|PMID:20213287|PMID:21057261|PMID:21812800|PMID:21905505|PMID:24033266|PMID:24186907|PMID:24678409|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26343451|PMID:26621323|PMID:27141500|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:29025965|PMID:29256176|PMID:29995221|PMID:30715640|PMID:30740107|PMID:30998751|PMID:31158284|PMID:31367980|PMID:32221732|PMID:32888943|PMID:33732252|PMID:34060650|PMID:9536098|PMID:9603732|PMID:9603733 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1349194 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1550152 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:620025 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1349194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:12591909|PMID:28492532|PMID:9603733 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11368122|PMID:12591909|PMID:16293671|PMID:16418797|PMID:20213287|PMID:25741868|PMID:28492532 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11313259|PMID:11424023|PMID:12591909|PMID:16293671|PMID:21057261|PMID:28492532|PMID:31367980 13881742 IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:730889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12511592|REF_RGD_ID:1302556 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:10779 septic myocarditis treatment ISO RGD:730889 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:27621180|REF_RGD_ID:39456138 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:730889 D RGD:9068941 20201008 RGD mRNA:decreased expression:brain (mouse) PMID:29107705|REF_RGD_ID:39456137 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29753072 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:730888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18812163 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20847317 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16567511|REF_RGD_ID:1625266 13881774 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16567511|REF_RGD_ID:1625266 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:10441340|PMID:10583396|PMID:10727864|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:12885786|PMID:12885796|PMID:14581661|PMID:15007136|PMID:1671808|PMID:17576681|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:19667223|PMID:19808989|PMID:21410694|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26494205|PMID:26633545|PMID:27891766|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:32238909|PMID:33176815|PMID:9063735|PMID:9147889|PMID:9536098|PMID:9817918|PMID:9860301 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:0050453 lissencephaly severity ISO RGD:1349260 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:: PMID:11115846|REF_RGD_ID:11073221 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1622377 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:0112237 lissencephaly 1 ISO RGD:1349260 D RGD:7240710 20210331 OMIM 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:9817918 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy disease_progression ISO RGD:620331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10398295|REF_RGD_ID:12790965 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349260 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hipocampus,dorsolateral prefrontal cortex: PMID:16510495|REF_RGD_ID:12790585 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10583396|PMID:11115846|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27891766|PMID:28492532|PMID:29671837 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349260 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:21569763|REF_RGD_ID:12790589 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1622377 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541472|REF_RGD_ID:12790586 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:28492532 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:25741868 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1754098|REF_RGD_ID:1601499 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1349260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24487275 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1349260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia 13881795 PAFAH1B1 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1622377 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541472|REF_RGD_ID:12790586 13881833 TCTE1 t-complex-associated-testis-expressed 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313959 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13881833 TCTE1 t-complex-associated-testis-expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:0070212 hereditary lymphedema I ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYDROPS FETALIS, NONIMMUNE, AND/OR ATRIAL SEPTAL DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 7 PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:32267001|PMID:33240318 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:28687708|PMID:30578106|PMID:30760892 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:162 cancer ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:decreased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1617630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 PMID:16199547|PMID:21348050|PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:28730721|PMID:29444212|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:30760892|PMID:30819650 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1583193 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:25741868 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 13881847 EPHB4 EPH receptor B4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 13881873 CALCRL calcitonin receptor like receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733108 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13881873 CALCRL calcitonin receptor like receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13881873 CALCRL calcitonin receptor like receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881873 CALCRL calcitonin receptor like receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13881873 CALCRL calcitonin receptor like receptor gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13881873 CALCRL calcitonin receptor like receptor gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 8 PMID:25741868 13881907 CYP2C42 cytochrome P450 C42 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:1322740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9766669 13881907 CYP2C42 cytochrome P450 C42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881907 CYP2C42 cytochrome P450 C42 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 13881919 C5 complement C5 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:735934 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13881919 C5 complement C5 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eculizumab, poor response to PMID:24521109|PMID:25741868|PMID:28492532 13881919 C5 complement C5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13881919 C5 complement C5 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32417135|REF_RGD_ID:30310235 13881919 C5 complement C5 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168 13881919 C5 complement C5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13881919 C5 complement C5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns (epidermis) PMID:10486240|REF_RGD_ID:1600658 13881919 C5 complement C5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:increased activation:plasma PMID:3264125|REF_RGD_ID:5130150 13881919 C5 complement C5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:respiratory system fluid/secretion PMID:3826891|REF_RGD_ID:5130153 13881919 C5 complement C5 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:6912882|REF_RGD_ID:11041156 13881919 C5 complement C5 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10188960|REF_RGD_ID:1600665 13881919 C5 complement C5 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10516626|REF_RGD_ID:5130180 13881919 C5 complement C5 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3540828|REF_RGD_ID:5130162 13881919 C5 complement C5 gene DOID:2452 thrombophilia treatment ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15986360|REF_RGD_ID:11040779 13881919 C5 complement C5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681 13881919 C5 complement C5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:10973279|REF_RGD_ID:5130158 13881919 C5 complement C5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11591795|REF_RGD_ID:1600651 13881919 C5 complement C5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15278436|REF_RGD_ID:5129512 13881919 C5 complement C5 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20143644|REF_RGD_ID:5129706 13881919 C5 complement C5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:20500690|REF_RGD_ID:5129705 13881919 C5 complement C5 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:11136932|REF_RGD_ID:1600655 13881919 C5 complement C5 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs: :rs17611, rs2300929 (human) PMID:15995705|REF_RGD_ID:1600592 13881919 C5 complement C5 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:17079327|REF_RGD_ID:5129688 13881919 C5 complement C5 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3631740|REF_RGD_ID:5130161 13881919 C5 complement C5 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7730648 13881919 C5 complement C5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13881919 C5 complement C5 gene DOID:8158 complement component 5 deficiency ISO RGD:735934 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13881919 C5 complement C5 gene DOID:8158 complement component 5 deficiency ISO RGD:735934 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 5 deficiency PMID:15778377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19414197|PMID:22668955|PMID:23371790|PMID:24033266|PMID:24521109|PMID:25534848|PMID:25741868|PMID:27026170|PMID:28492532|PMID:7730648|PMID:9536098 13881919 C5 complement C5 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:735934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19284563|PMID:19346296 13881919 C5 complement C5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:3985125|REF_RGD_ID:5130154 13881919 C5 complement C5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168 13881919 C5 complement C5 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17975174|REF_RGD_ID:5129707 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16849499|REF_RGD_ID:7411733 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia severity ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7814608|REF_RGD_ID:5130159 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:25662584|REF_RGD_ID:11040807 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20975959|REF_RGD_ID:5130175 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12355496|REF_RGD_ID:1600637 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15158333|REF_RGD_ID:1600597 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688199|REF_RGD_ID:1600599 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:plasma PMID:18648551|REF_RGD_ID:5130170 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:10261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2612053|REF_RGD_ID:5130160 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9631876|REF_RGD_ID:1600666 13881919 C5 complement C5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23067403|REF_RGD_ID:7411626 13881969 CNPY1 canopy FGF signaling regulator 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1603862 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 13881969 CNPY1 canopy FGF signaling regulator 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13881969 CNPY1 canopy FGF signaling regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881994 ZDHHC23 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13881994 ZDHHC23 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13882026 PAQR8 progestin and adipoQ receptor family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882037 TOMM22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13882037 TOMM22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13882037 TOMM22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13882037 TOMM22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13882037 TOMM22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882045 GLT8D1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13882045 GLT8D1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13882045 GLT8D1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882045 GLT8D1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13882045 GLT8D1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 13882077 CDS1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:734044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13882077 CDS1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13882077 CDS1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882077 CDS1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13882077 CDS1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13882077 CDS1 CDP-diacylglycerol synthase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13882108 POLR2H RNA polymerase II, I and III subunit H gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13882108 POLR2H RNA polymerase II, I and III subunit H gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13882108 POLR2H RNA polymerase II, I and III subunit H gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13882130 ZBBX zinc finger B-box domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882171 LMNTD2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13882171 LMNTD2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 13882171 LMNTD2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13882171 LMNTD2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13882171 LMNTD2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13882171 LMNTD2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13882171 LMNTD2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:0050807 Kahrizi syndrome ISO RGD:1606233 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:0050807 Kahrizi syndrome ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kahrizi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, CATARACT, COLOBOMA, AND KYPHOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:18781183|PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:0080568 congenital disorder of glycosylation Iq ISO RGD:1606233 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:0080568 congenital disorder of glycosylation Iq ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLOBOMA, OCULAR, WITH ICHTHYOSIS, BRAIN MALFORMATIONS, AND ENDOCRINE ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1Q PMID:17576681|PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26219881|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31319225|PMID:31638560|PMID:32581362|PMID:9536098 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1606233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:25741868|PMID:28492532 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:17576681|PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362|PMID:9536098 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 13882198 LOC100525350 polyprenol reductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362 13882228 MANEA mannosidase endo-alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13882228 MANEA mannosidase endo-alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882228 MANEA mannosidase endo-alpha gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1345544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13882228 MANEA mannosidase endo-alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1345544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686|PMID:19255376 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6441286, rs574808(human) PMID:19458352|REF_RGD_ID:25440500 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer:rs4679868, rs6441286, rs666251(human) PMID:27175695|REF_RGD_ID:25440489 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs62270414(human) PMID:23433321|REF_RGD_ID:25440498 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus; PMID:30243010|REF_RGD_ID:25440502 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) PMID:27819525|REF_RGD_ID:25440490 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17056578|PMID:17548618|REF_RGD_ID:4373570|REF_RGD_ID:4438438 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18176109 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) PMID:20521253|REF_RGD_ID:25440491 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP, haplotype:3′UTR :rs568408(human) PMID:26631030|REF_RGD_ID:25440501 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) PMID:27819525|REF_RGD_ID:25440490 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17332360 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12471147|REF_RGD_ID:724447 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190 13882246 IL12A interleukin 12A gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26062743|REF_RGD_ID:11097839 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:732369 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108800 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G63E (human) PMID:9502217|REF_RGD_ID:1358754 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:11580868|REF_RGD_ID:1358755 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21059230|REF_RGD_ID:5144061 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619728 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:decreased expression: hippocampus PMID:22019057|REF_RGD_ID:41404707 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bronchus PMID:15843147|REF_RGD_ID:4891120 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572319 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:732369 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16022868|REF_RGD_ID:4891112 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659614 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280|PMID:8978711 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18024279 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13882259 NTF3 neurotrophin 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:732368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11779407 13882274 UQCC2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13882274 UQCC2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13882274 UQCC2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13882274 UQCC2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 PMID:24385928|PMID:25741868|PMID:28492532 13882274 UQCC2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882282 DAPK2 death associated protein kinase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1312311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28978663 13882282 DAPK2 death associated protein kinase 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13882282 DAPK2 death associated protein kinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13882282 DAPK2 death associated protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882282 DAPK2 death associated protein kinase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13882282 DAPK2 death associated protein kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:17351359|PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081124 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1601866 D RGD:7240710 20220810 OMIM 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:25741868 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 13882309 TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13882327 DDX31 DEAD-box helicase 31 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13882327 DDX31 DEAD-box helicase 31 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13882327 DDX31 DEAD-box helicase 31 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13882327 DDX31 DEAD-box helicase 31 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13882327 DDX31 DEAD-box helicase 31 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13882327 DDX31 DEAD-box helicase 31 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13882327 DDX31 DEAD-box helicase 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882356 BTN2A2 butyrophilin subfamily 2 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882376 LOC100157391 mitochondrial import inner membrane translocase subunit Tim23 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13882376 LOC100157391 mitochondrial import inner membrane translocase subunit Tim23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882376 LOC100157391 mitochondrial import inner membrane translocase subunit Tim23 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3863 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943961|REF_RGD_ID:13463487 13882393 LOC100515042 olfactory receptor 56A4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13882393 LOC100515042 olfactory receptor 56A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882411 SLC25A10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:29211846 13882411 SLC25A10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13882411 SLC25A10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882411 SLC25A10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13882411 SLC25A10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13882411 SLC25A10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:9006004 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 19 ISO RGD:1350550 D RGD:7240710 20200812 OMIM 13882411 SLC25A10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:9006004 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 19 ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 19 PMID:25741868|PMID:29211846 13882427 C1QTNF4 C1q and TNF related 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13882427 C1QTNF4 C1q and TNF related 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13882427 C1QTNF4 C1q and TNF related 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882449 LOC110259736 olfactory receptor 2T11 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13882449 LOC110259736 olfactory receptor 2T11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349543 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13882449 LOC110259736 olfactory receptor 2T11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882449 LOC110259736 olfactory receptor 2T11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349543 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:29300381 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602225 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1331908 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:252700 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:12390961 D RGD:9068941 20210604 OMIA Lysosomal storage disease, ARSG related PMID:12951908|PMID:15058771|PMID:15365721|PMID:16916197|PMID:20429032|PMID:20679209|PMID:22689975|PMID:23338040|PMID:24069350|PMID:25135642|PMID:25452429|PMID:27778018|PMID:28860089|PMID:32219101 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:1602225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13882461 ARSG arylsulfatase G gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300381|PMID:32455177|PMID:33300174|PMID:33629623|PMID:36317447 13882520 LOC100515741 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343349 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13882520 LOC100515741 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882520 LOC100515741 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1343349 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13882520 LOC100515741 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16859836 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:9536098 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:9536098 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1346463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart | ClinVar Annotator: match by term: PHOSPHORYLASE KINASE DEFICIENCY OF HEART PMID:10355918|PMID:10368461|PMID:10820940|PMID:11371514|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14696860|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16487706|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18348270|PMID:18403758|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23741347|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24938736|PMID:25606385|PMID:25611685|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:27621313|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28546535|PMID:28690312|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28801758|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30336887|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31720784|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32215636|PMID:32259713|PMID:32314121|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:9536098 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:14519435|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0110312 hypertrophic cardiomyopathy 6 ISO RGD:1346463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0110312 hypertrophic cardiomyopathy 6 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 6 PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11371514|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16487706|PMID:16686673|PMID:16716659|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17597581|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18403758|PMID:19787389|PMID:19808419|PMID:20005292|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20600102|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25092788|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26729852|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30336887|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32314121|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:7657794 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28498465 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10355918|PMID:10368461|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14696860|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16487706|PMID:16686673|PMID:16716659|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17597581|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18403758|PMID:19787389|PMID:19808419|PMID:20005292|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20600102|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25092788|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26729852|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28801758|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30165862|PMID:30336887|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32314121|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1346463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15877279|REF_RGD_ID:1580717 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:32746448 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:21409595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 13882531 PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1346463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 13882598 MEAK7 MTOR associated protein, eak-7 homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1605650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13882598 MEAK7 MTOR associated protein, eak-7 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605650 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882660 SMUG1 single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13882660 SMUG1 single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882660 SMUG1 single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13882690 FBXL16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13882690 FBXL16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13882690 FBXL16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13882690 FBXL16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13882690 FBXL16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:31918270|REF_RGD_ID:150340710 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1322383 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26238514|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28884947|PMID:30838730 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:25701229|PMID:32071245|REF_RGD_ID:150340708|REF_RGD_ID:150429631 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:27351279|REF_RGD_ID:150340711 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea PMID:25741868 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9009121 lung metastasis exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210903 RGD associated with hepatocellular carcinoma, PMID:32071245|REF_RGD_ID:150340708 13882701 ARID2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:33262464|REF_RGD_ID:150429650 13882726 TIAM2 TIAM Rac1 associated GEF 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13882726 TIAM2 TIAM Rac1 associated GEF 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882811 SLC6A7 solute carrier family 6 member 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13882811 SLC6A7 solute carrier family 6 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882811 SLC6A7 solute carrier family 6 member 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, unusual facies, and intrauterine growth retardation | ClinVar Annotator: match by term: Wolf syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706454 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23392203 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1352340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706454 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9007578 LETM1-ASSOCIATED CLINICAL SPECTRUM WITH PREDOMINANT NERVOUS SYSTEM INVOLVEMENT ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LETM1-associated clinical spectrum with predominant nervous system involvement PMID:25741868|PMID:36055214 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9007987 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH MULTISYSTEM INVOLVEMENT DUE TO MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION ISO RGD:1352340 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9007987 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH MULTISYSTEM INVOLVEMENT DUE TO MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction PMID:25741868|PMID:36055214 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352340 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36055214 13882842 LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706454 13882899 NAA16 N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9009193 Hypomyelinating Leukodystrophy 15 ISO RGD:1322145 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9009193 Hypomyelinating Leukodystrophy 15 ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 15 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576217|PMID:9536098 13882958 EPRS1 glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13882998 SPATC1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13882998 SPATC1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13882998 SPATC1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13882998 SPATC1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883032 CALD1 caldesmon 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13883032 CALD1 caldesmon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883032 CALD1 caldesmon 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:730856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13883032 CALD1 caldesmon 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 13883032 CALD1 caldesmon 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8921357 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 13883032 CALD1 caldesmon 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10644879|REF_RGD_ID:2314036 13883080 ACY1 aminoacylase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:5133081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13883080 ACY1 aminoacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5133081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693 13883080 ACY1 aminoacylase 1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:5133081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoacylase 1 deficiency PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24117009|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693|PMID:31980526 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:0060333 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 ISO RGD:734400 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:0060333 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 PMID:23599390 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25222487|REF_RGD_ID:13703054 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:0111498 combined oxidative phosphorylation deficiency 22 ISO RGD:734400 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:0111498 combined oxidative phosphorylation deficiency 22 ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP5F1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 22 PMID:23596069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34954817 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:734401 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased modification:inferior parietal cortex (human) PMID:19374891|REF_RGD_ID:13703046 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25561935|REF_RGD_ID:13703056 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis PMID:25741868 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD chronic thromboembolic pulmonary hypertension PMID:21396162|REF_RGD_ID:13703061 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:734400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24448401|REF_RGD_ID:14696801 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25689466|REF_RGD_ID:13703055 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retroperitoneal fat pad (rat) PMID:26633942|REF_RGD_ID:13703049 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius (rat) PMID:22401655|REF_RGD_ID:13703058 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:734400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, mitochondrion (rat) PMID:28526935|REF_RGD_ID:13703047 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:734400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:25772430|REF_RGD_ID:13800895 13883106 ATP5F1A ATP synthase F1 subunit alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:619993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:gastrocnemius (rat) PMID:20850499|REF_RGD_ID:13703063 13883122 ADAMTS16 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23185005|REF_RGD_ID:9685162 13883122 ADAMTS16 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1310046 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24983376|PMID:32037220|REF_RGD_ID:13434925|REF_RGD_ID:38548917 13883122 ADAMTS16 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1310046 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24983376|PMID:32037220|REF_RGD_ID:13434925|REF_RGD_ID:38548917 13883122 ADAMTS16 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883122 ADAMTS16 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1320722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 13883167 RPL39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13883167 RPL39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 13883167 RPL39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 13883167 RPL39 ribosomal protein L39 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13883167 RPL39 ribosomal protein L39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Follicular lymphoma PMID:9989495 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MALT lymphoma PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0111939 immunodeficiency 37 ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0111939 immunodeficiency 37 ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 37 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25365219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32008135|PMID:9536098 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:9989495 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, somatic PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9989495 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:10582682 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:9989495 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sezary syndrome PMID:9989495 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13883184 BCL10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male germ cell tumor, somatic PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495 13883191 SERPINA5 serpin family A member 5 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1346137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13883191 SERPINA5 serpin family A member 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 13883191 SERPINA5 serpin family A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883191 SERPINA5 serpin family A member 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1346137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13883191 SERPINA5 serpin family A member 5 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1346137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:12139754|REF_RGD_ID:1580299 13883208 NID1 nidogen 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13883208 NID1 nidogen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883208 NID1 nidogen 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13883208 NID1 nidogen 1 gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis PMID:25558065 13883208 NID1 nidogen 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13883208 NID1 nidogen 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0050671 female breast cancer disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220211 RGD protein:altered expression:breast (human) PMID:32435142|REF_RGD_ID:151356743 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:29076501|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:34657170 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0080144 childhood acute lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, blood (human) PMID:24393203|REF_RGD_ID:151356757 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:alternative form, increased expression:breast tumor (human) PMID:19737964|REF_RGD_ID:151356756 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:altered expression:breast tumor (human) PMID:15354217|REF_RGD_ID:151356910 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD human breast cancer cells in mouse model PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745 13883237 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:733106 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745 13883270 ADCY1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 13883270 ADCY1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883270 ADCY1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 44 PMID:15583425|PMID:24033266|PMID:24482543|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:28492532 13883270 ADCY1 adenylate cyclase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13883270 ADCY1 adenylate cyclase 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 13883270 ADCY1 adenylate cyclase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13883270 ADCY1 adenylate cyclase 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31053783|PMID:31412945|PMID:34599368 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11137999|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:34868270 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:0110527 autosomal recessive nonsyndromic deafness 8 ISO RGD:1320861 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:0110527 autosomal recessive nonsyndromic deafness 8 ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 10 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 8 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 8 PMID:11137999|PMID:11424922|PMID:11462234|PMID:11907649|PMID:12393794|PMID:12920079|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16524950|PMID:17551081|PMID:17576681|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:22382023|PMID:22975204|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24526180|PMID:24657061|PMID:24853665|PMID:25262649|PMID:25474651|PMID:25741868|PMID:25770132|PMID:26036852|PMID:26346818|PMID:26408194|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31045651|PMID:31053783|PMID:31152317|PMID:31412945|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32235586|PMID:3285355|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:34599368|PMID:34868270|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320861 D RGD:9068941 20200609 RGD DFNB10, OMIM:605316, DFNB8 OMIM:601072 PMID:11137999|REF_RGD_ID:1599443 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1320861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1320861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695172|REF_RGD_ID:2325152 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11907649|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16460646|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:29293505|PMID:30311386 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:11137999|PMID:11462234|PMID:11907649|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:17551081|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26969326|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29293505|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31045651|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34599368|PMID:34868270 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13883297 TMPRSS3 transmembrane serine protease 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13883326 RMDN1 regulator of microtubule dynamics 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732683 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:superior, middle temporal gyrus; PMID:11597610|REF_RGD_ID:14349051 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:732683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19077459|REF_RGD_ID:2325696 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883359 AKR7A2 aldo-keto reductase family 7 member A2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:732683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:0111025 cone-rod dystrophy 19 ISO RGD:1350630 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:0111025 cone-rod dystrophy 19 ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 19 PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28173158|PMID:28492532 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1350630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28173158|PMID:28492532 13883370 TTLL5 tubulin tyrosine ligase like 5 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1350630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophy PMID:25741868 13883407 VWDE von Willebrand factor D and EGF domains gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2299987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13883407 VWDE von Willebrand factor D and EGF domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883449 PDGFC platelet derived growth factor C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68605 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13883449 PDGFC platelet derived growth factor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883449 PDGFC platelet derived growth factor C gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:68605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 13883463 PLEKHG4B pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13883463 PLEKHG4B pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883463 PLEKHG4B pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:26524591 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:1344491 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3 PMID:21953331|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532 13883487 PSMB4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13883498 SMURF1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1603623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 13883498 SMURF1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13883498 SMURF1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883498 SMURF1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1594738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063 13883498 SMURF1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1603623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 13883526 ONECUT3 one cut homeobox 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13883526 ONECUT3 one cut homeobox 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13883526 ONECUT3 one cut homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883526 ONECUT3 one cut homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13883544 ADAM30 ADAM metallopeptidase domain 30 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 13883544 ADAM30 ADAM metallopeptidase domain 30 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 13883544 ADAM30 ADAM metallopeptidase domain 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883549 ARPC3 actin related protein 2/3 complex subunit 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1311985 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713051|REF_RGD_ID:11049454 13883549 ARPC3 actin related protein 2/3 complex subunit 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1323728 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity, Morbid;mRNA:decreased expression:omentum, adipose tissue (human) PMID:26504501|REF_RGD_ID:11049459 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0050640 anauxetic dysplasia 1 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 1 PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:14773 cartilage-hair hypoplasia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9007249 Metaphyseal Dysplasia without Hypotrichosis ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13883558 CCDC107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:30471716 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation | ClinVar Annotator: match by term: Spectraplakinopathy type I | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly with brainstem hypoplasia PMID:24507697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471716|PMID:33600046 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9004125 Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma PMID:31474318 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13883570 MACF1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13883674 UBA6 ubiquitin like modifier activating enzyme 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883674 UBA6 ubiquitin like modifier activating enzyme 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:7240710 20210616 OMIM 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2D PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883716 RPL3L ribosomal protein L3 like gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 13883754 HS3ST2 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:12527896|REF_RGD_ID:2317633 13883754 HS3ST2 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:12527896|REF_RGD_ID:2317633 13883754 HS3ST2 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1346040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:12527896|REF_RGD_ID:2317633 13883754 HS3ST2 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346040 D RGD:9068941 20220708 RGD DNA:hypermethylation PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954 13883754 HS3ST2 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883760 SPAG5 sperm associated antigen 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736242 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13883760 SPAG5 sperm associated antigen 5 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:736242 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix (human) PMID:35853859|REF_RGD_ID:155882439 13883760 SPAG5 sperm associated antigen 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883760 SPAG5 sperm associated antigen 5 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13883788 KRT75 keratin 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883788 KRT75 keratin 75 gene DOID:9006643 Pseudofolliculitis Barbae ISO RGD:1603409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudofolliculitis barbae PMID:15086549 13883788 KRT75 keratin 75 gene DOID:9006643 Pseudofolliculitis Barbae susceptibility ISO RGD:1603409 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13883801 SLC6A15 solute carrier family 6 member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary late onset Parkinson disease | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802785|PMID:19458322 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27228974|REF_RGD_ID:13801017 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26484783|PMID:26729399|PMID:28412141|REF_RGD_ID:13800902|REF_RGD_ID:13800909|REF_RGD_ID:13800912 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25771151|REF_RGD_ID:13800917 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs242557 (human) PMID:19308965|REF_RGD_ID:8158097 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:rs242557 (human) PMID:23116876|REF_RGD_ID:8158105 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R406W(human) PMID:18587238|REF_RGD_ID:10412701 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27060945|PMID:28342971|REF_RGD_ID:13800904|REF_RGD_ID:13800908 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19252918|REF_RGD_ID:10412704 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14595660 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pick Disease of the Brain | ClinVar Annotator: match by term: Pick disease PMID:10604746|PMID:11032905|PMID:11117542|PMID:11601501|PMID:11891833|PMID:18067537|PMID:23043292|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582388|PMID:27641626|PMID:27802239|PMID:28492532|PMID:30090657 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:30309804|PMID:31541342|REF_RGD_ID:127284880|REF_RGD_ID:127284881|REF_RGD_ID:127284889 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9789048 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1307 dementia disease_progression ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:20930301|REF_RGD_ID:10412700 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs8070723) (human) PMID:22221882|REF_RGD_ID:8158107 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypothermia PMID:25782579|REF_RGD_ID:13800916 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypoxia PMID:24993525|REF_RGD_ID:13801018 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:24335173|REF_RGD_ID:13800925 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypothyroidism PMID:24978200|REF_RGD_ID:13800922 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:25683673|REF_RGD_ID:13801008 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215|PMID:26945731 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24484683|REF_RGD_ID:13800924 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18668363|REF_RGD_ID:8158093 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28595035|REF_RGD_ID:13800901 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29860433 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation PMID:15353210|REF_RGD_ID:1599927 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28595035|REF_RGD_ID:13800901 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28886009|REF_RGD_ID:13800886 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736497 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28886009|REF_RGD_ID:13800886 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25903928|REF_RGD_ID:13800913 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy PMID:25741868 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:4990 essential tremor no_association ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1052553 (human) PMID:22911817|REF_RGD_ID:8158098 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10318930|PMID:10624829|PMID:12615641|PMID:15376481|PMID:17071927|PMID:19659892|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26467025|PMID:27975259|PMID:28492532|PMID:30279455 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive supranuclear ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Supranuclear palsy, progressive, 1 PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11115852|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:12473404|PMID:14595660|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:16157753|PMID:17526496|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:25319522|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27439681|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy onset ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16839689|REF_RGD_ID:8158099 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10604746|PMID:11889249|PMID:14595660|PMID:24556215|PMID:27569447 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28721361|REF_RGD_ID:13800888 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27998769|REF_RGD_ID:13800905 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy treatment ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22874558|REF_RGD_ID:8158094 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27118553|REF_RGD_ID:13792766 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22052241|REF_RGD_ID:8158113 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:736497 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: PMID:16171847|REF_RGD_ID:10412708 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15494405|REF_RGD_ID:1358431 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25665755|REF_RGD_ID:13782373 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29203278 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31783120 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28400135|REF_RGD_ID:13800903 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9005725 Iron Overload treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27403880|REF_RGD_ID:13800907 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19155101|REF_RGD_ID:8158112 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15524282|REF_RGD_ID:1358432 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12368474|PMID:24556215|PMID:29203278|PMID:29860433 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:25511986|REF_RGD_ID:13800920 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9008534 Progressive Supranuclear Palsy Atypical ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9008534 Progressive Supranuclear Palsy Atypical ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical PSP PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTLD WITH TAU INCLUSIONS | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:10076890|PMID:10100642|PMID:10202939|PMID:10208578|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10318930|PMID:10329720|PMID:10374757|PMID:10412802|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:10489057|PMID:10514099|PMID:10553987|PMID:10604746|PMID:10624829|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10775534|PMID:10797541|PMID:10802785|PMID:10820221|PMID:10821687|PMID:10822460|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11032905|PMID:11071507|PMID:11102510|PMID:11115852|PMID:11117541|PMID:11117542|PMID:11117553|PMID:11159174|PMID:11255441|PMID:11278002|PMID:11402146|PMID:11456301|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11756436|PMID:11756496|PMID:11889249|PMID:11891833|PMID:11912108|PMID:11921059|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12325083|PMID:12368474|PMID:12473404|PMID:12473774|PMID:12509859|PMID:12615641|PMID:12722177|PMID:12796837|PMID:12847166|PMID:12876142|PMID:1416801|PMID:14517953|PMID:14568818|PMID:14755449|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:15365985|PMID:15372253|PMID:15376481|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:15883319|PMID:16219306|PMID:16240366|PMID:16416390|PMID:16477083|PMID:16495230|PMID:16503405|PMID:17071927|PMID:17526496|PMID:17576681|PMID:17923640|PMID:18067537|PMID:18093153|PMID:18284428|PMID:18525295|PMID:18587238|PMID:18628315|PMID:18803694|PMID:18851693|PMID:18854867|PMID:18992292|PMID:19091059|PMID:19263483|PMID:19304664|PMID:19365643|PMID:19458322|PMID:19659892|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:20377816|PMID:20561037|PMID:20598713|PMID:20634584|PMID:21094706|PMID:21176711|PMID:21339331|PMID:21343707|PMID:21344240|PMID:21849646|PMID:22022446|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22556362|PMID:22595371|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:22787795|PMID:22818528|PMID:22906081|PMID:23043292|PMID:23047372|PMID:23053136|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23518664|PMID:23680655|PMID:23692670|PMID:23727082|PMID:23752245|PMID:23881933|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24018212|PMID:24081456|PMID:24150109|PMID:25319522|PMID:25466404|PMID:25592136|PMID:25604855|PMID:25617006|PMID:25671699|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26136155|PMID:26200045|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26295349|PMID:26297556|PMID:26333800|PMID:26426266|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:26601740|PMID:26931567|PMID:27082848|PMID:27094865|PMID:27439681|PMID:27582388|PMID:27594586|PMID:27606344|PMID:27641626|PMID:27776828|PMID:27802239|PMID:27975259|PMID:28097206|PMID:28130473|PMID:28268100|PMID:28334843|PMID:28462717|PMID:28492532|PMID:28923025|PMID:29091718|PMID:29253099|PMID:29525180|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:31059154|PMID:31404212|PMID:31542321|PMID:31836585|PMID:32171587|PMID:32843152|PMID:33580635|PMID:34274155|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:7977375|PMID:8673924|PMID:8926492|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9382467|PMID:9392579|PMID:9536098|PMID:9629852|PMID:9636220|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048|PMID:9824291|PMID:9973279 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia no_association ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype PMID:17386961|REF_RGD_ID:8158108 13883822 MAPT microtubule associated protein tau gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25257559|REF_RGD_ID:13800921 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:19188910|REF_RGD_ID:7205661 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10488104|PMID:10770217|PMID:10843194|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11102444|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11762699|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889154|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12114500|PMID:12162500|PMID:12239240|PMID:12574188|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14519094|PMID:14602739|PMID:14714270|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15241688|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15551332|PMID:15572418|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:15963484|PMID:16128246|PMID:16199547|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16642557|PMID:16649980|PMID:16740594|PMID:16918956|PMID:17018660|PMID:17039419|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:17979873|PMID:18219222|PMID:18296474|PMID:18328986|PMID:18410554|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18830196|PMID:18887540|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19073830|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19549694|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19763152|PMID:19779033|PMID:19789209|PMID:19953642|PMID:20034274|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20307669|PMID:20335782|PMID:20335783|PMID:20374733|PMID:20495831|PMID:20501971|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:20972686|PMID:21135065|PMID:21175100|PMID:21185797|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21369680|PMID:21414629|PMID:21441391|PMID:21471599|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:21844754|PMID:22024717|PMID:22142470|PMID:22187299|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22331334|PMID:22406018|PMID:22422767|PMID:22620673|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23081733|PMID:23169696|PMID:23186954|PMID:23265383|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:23856262|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24244430|PMID:24297799|PMID:24394414|PMID:24517148|PMID:24735972|PMID:2476381|PMID:24763815|PMID:24823460|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:24948345|PMID:25045523|PMID:25091521|PMID:25104082|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25320261|PMID:25420019|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25765207|PMID:25766501|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:25977473|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26290606|PMID:26323216|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27418061|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29026550|PMID:29354167|PMID:29375828|PMID:2983592|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30019023|PMID:30052933|PMID:30306783|PMID:30407919|PMID:30895164|PMID:31063613|PMID:31189130|PMID:31433865|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:3169696|PMID:31883284|PMID:31967040|PMID:32160303|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32430905|PMID:32638038|PMID:32761341|PMID:32871939|PMID:32892159|PMID:33094630|PMID:33147586|PMID:33258288|PMID:33434173|PMID:34008892|PMID:34024353|PMID:34088669|PMID:34160437|PMID:34887979|PMID:35733207|PMID:3966479|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:7874174|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9039332|PMID:9109436|PMID:9179454|PMID:9217223|PMID:9253359|PMID:9395465|PMID:9422777|PMID:9507434|PMID:9536098|PMID:9661634 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, familial benign type 1 PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10770217|PMID:10843194|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11102444|PMID:11134112|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11762699|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15579740|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16199547|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16642557|PMID:16740594|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18830196|PMID:18887540|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20290361|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:20972686|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21369680|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:2211966|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22331334|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23169696|PMID:23372019|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24297799|PMID:24735972|PMID:24947037|PMID:25091521|PMID:25104082|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25420019|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30407919|PMID:30895164|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32638038|PMID:32761341|PMID:33258288|PMID:34008892|PMID:34024353|PMID:34088669|PMID:3966479|PMID:5013415|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7673400|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:7874174|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9109436|PMID:9422777 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R990G (rs1042636)(human) PMID:17018660|REF_RGD_ID:13464331 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.E1011Q (human) PMID:20602573|REF_RGD_ID:7205445 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS4+11988A>G rs17251221 (human) PMID:21966463|REF_RGD_ID:7205446 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis susceptibility ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperparathyroidism, Primary; DNA:snp:intron:IVS1 G>A rs1501899 (human) PMID:21183554|REF_RGD_ID:7205447 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0090107 autosomal dominant hypocalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0090107 autosomal dominant hypocalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIA, FAMILIAL PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10487661|PMID:10770217|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:11102444|PMID:11134112|PMID:11136551|PMID:11152759|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12050233|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12241879|PMID:12574188|PMID:12574201|PMID:12733714|PMID:12915654|PMID:14508624|PMID:14519094|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16128246|PMID:16497624|PMID:16608894|PMID:17018660|PMID:17039419|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20501971|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:21239511|PMID:21414629|PMID:21441391|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23186954|PMID:23372019|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24297799|PMID:24823460|PMID:24948345|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25326635|PMID:25420019|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26323216|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:34008892|PMID:7874174|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9253358|PMID:9422777|PMID:9536098|PMID:9661634|PMID:9920108 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia PMID:11136551|PMID:11701698|PMID:12067826|PMID:12574188|PMID:12733714|PMID:14519094|PMID:17039419|PMID:19179454|PMID:20119591|PMID:20668040|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:24133354|PMID:24297799|PMID:24823460|PMID:24948345|PMID:25137426|PMID:25420019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0111322 idiopathic generalized epilepsy 8 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0111322 idiopathic generalized epilepsy 8 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized 8 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8 PMID:11807402|PMID:12107202|PMID:12191970|PMID:15879434|PMID:16598859|PMID:17284438|PMID:17698911|PMID:18756473|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20798521|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:24133354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29846619|PMID:30407919|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:8675635|PMID:8878438 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:19694204|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:25292184|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:27157104|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:8636323 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type 1; DNA:deletion:exon:c.1952_1966del (human) PMID:21667241|REF_RGD_ID:7205468 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:1553551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12671052|REF_RGD_ID:734698 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701698 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:25292184|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:27157104|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8878438 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parathyroid gland (human) PMID:11044218|REF_RGD_ID:7205664 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism severity ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:missense mutations:cds:p.R990G, p.Q1011E (human) PMID:19640368|REF_RGD_ID:7205505 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:8675635|PMID:8878438 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11589681|PMID:9011580 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1553551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12671052|REF_RGD_ID:734698 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1553551 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:145000 | OMIM:145001 | OMIM:610071 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15864123|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:17117288|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:19694204|PMID:20602573|PMID:22024717|PMID:24033266|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8636323 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:25741868 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tibial artery (human) PMID:18852253|REF_RGD_ID:7205454 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:22527939|REF_RGD_ID:7205672 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:22527939|REF_RGD_ID:7205672 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:20067903|REF_RGD_ID:7205448 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10912749|PMID:10971459|PMID:11089548|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11733622|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14714270|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15579740|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16199547|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16649980|PMID:16740594|PMID:16918956|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18887540|PMID:18938753|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19915295|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:20846291|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22620673|PMID:23265383|PMID:23856262|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24394414|PMID:24517148|PMID:24735972|PMID:24823460|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:25104082|PMID:25292184|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27666534|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29636377|PMID:29846619|PMID:30376845|PMID:30407919|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32638038|PMID:32871939|PMID:33094630|PMID:34024353|PMID:34160437|PMID:35733207|PMID:3966479|PMID:7673400|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9536098 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) PMID:22730443|REF_RGD_ID:7205669 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epigastric artery (human) PMID:17537980|REF_RGD_ID:7205455 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9000874 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9000874 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe hyperparathyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe primary hyperparathyroidism PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10770217|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:11013439|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15598778|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:16642557|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:18219222|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18830196|PMID:1889203|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20290361|PMID:20602573|PMID:21289269|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:2211966|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22331334|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:25091521|PMID:25292184|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27157104|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:32761341|PMID:33258288|PMID:34088669|PMID:5013415|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9109436|PMID:9253359 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:19188910|REF_RGD_ID:7205661 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.E1011Q (human) PMID:20602573|REF_RGD_ID:7205445 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:22137721|REF_RGD_ID:7205675 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria no_association ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.R990G, p.E1011Q (human) PMID:19887834|REF_RGD_ID:7205502 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria susceptibility ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutation:cds:p.R990G (human) PMID:12239240|REF_RGD_ID:7205666 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22098336|REF_RGD_ID:7205678 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, liver, kidney (rat) PMID:22844268|REF_RGD_ID:7205442 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) PMID:22137362|REF_RGD_ID:7205677 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:20164288|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24133354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:33094630 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9007257 Autosomal Dominant Hypocalcemia, with Bartter Syndrome ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia, autosomal dominant 1, with bartter syndrome PMID:11152759|PMID:12107202|PMID:12191970|PMID:12241879|PMID:15005845|PMID:17048213|PMID:25741868 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricular myocardium (rat) PMID:21766206|REF_RGD_ID:7205698 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia PMID:25741868|PMID:28492532 13883886 CASR calcium sensing receptor gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13883907 MCTP2 multiple C2 and transmembrane domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13883964 BARX1 BARX homeobox 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1322041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 13883964 BARX1 BARX homeobox 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1322041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790 13883964 BARX1 BARX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:733713 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:10286 prostate carcinoma treatment ISO RGD:733712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25680860|REF_RGD_ID:13504680 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:733713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28988820|REF_RGD_ID:13504679 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:733712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621863 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:621863 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:733712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 13884038 ATF4 activating transcription factor 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 13884051 DDX28 DEAD-box helicase 28 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13884051 DDX28 DEAD-box helicase 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884057 PRR13 proline rich 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21157449 13884057 PRR13 proline rich 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604010 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884057 PRR13 proline rich 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13884057 PRR13 proline rich 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13884073 NOXRED1 NADP dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1348173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 13884073 NOXRED1 NADP dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884087 IBSP integrin binding sialoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884087 IBSP integrin binding sialoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:735575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 13884087 IBSP integrin binding sialoprotein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340|PMID:24980816 13884087 IBSP integrin binding sialoprotein gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:735575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340 13884087 IBSP integrin binding sialoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24980816 13884098 ALG5 ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884098 ALG5 ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase gene DOID:9006011 Polycystic Kidney Disease 7 ISO RGD:1318934 D RGD:7240710 20221012 OMIM 13884098 ALG5 ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase gene DOID:9006011 Polycystic Kidney Disease 7 ISO RGD:1318934 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 7 PMID:35896117 13884112 HACD1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13884112 HACD1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13884112 HACD1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:12345752 D RGD:9068941 20210604 OMIA Centronuclear myopathy, HACD1-related PMID:11166165|PMID:12443679|PMID:12884002|PMID:15829503|PMID:21217042|PMID:21866517|PMID:23071563|PMID:24069350|PMID:2458692|PMID:3421890|PMID:3662204|PMID:3750734|PMID:6495580|PMID:8640649|PMID:977449 13884112 HACD1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13884112 HACD1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:9000525 Congenital Myopathy 11 ISO RGD:1343988 D RGD:7240710 20220810 OMIM 13884112 HACD1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:9000525 Congenital Myopathy 11 ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, nonprogressive PMID:16199547|PMID:23933735|PMID:28492532|PMID:32426512|PMID:33354762 13884112 HACD1 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1343988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 13884127 POLR1A RNA polymerase I subunit A gene DOID:0060353 acrofacial dysostosis Cincinnati type ISO RGD:1345694 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884127 POLR1A RNA polymerase I subunit A gene DOID:0060353 acrofacial dysostosis Cincinnati type ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrofacial dysostosis Cincinnati type PMID:25741868|PMID:25913037|PMID:28492532 13884127 POLR1A RNA polymerase I subunit A gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency PMID:28492532 13884127 POLR1A RNA polymerase I subunit A gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 13884127 POLR1A RNA polymerase I subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24153182|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8910400 13884127 POLR1A RNA polymerase I subunit A gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:25741868 13884127 POLR1A RNA polymerase I subunit A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1345694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884166 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13884179 KIAA1217 KIAA1217 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:29754758|PMID:30005904|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:33144514|PMID:7182974 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6 PMID:30103325 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA AND/OR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17622780|PMID:17763460|PMID:17889967|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19208399|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21249466|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21816654|PMID:21822278|PMID:21880997|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22572540|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23000505|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23152587|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:23868359|PMID:24123792|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26511028|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:26627873|PMID:26809617|PMID:26853221|PMID:27165006|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:28709720|PMID:29033165|PMID:29127544|PMID:29754758|PMID:30005904|PMID:30103325|PMID:30103957|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:30488450|PMID:30955949|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31914217|PMID:32036797|PMID:32481679|PMID:33144514|PMID:7182974|PMID:9536098 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2y PMID:15034582|PMID:19237541|PMID:21145000|PMID:21984748|PMID:22270372|PMID:22900631|PMID:23000505|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:25125609|PMID:25741868|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:27226613|PMID:27708273|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:29127544|PMID:30279455|PMID:32481679 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group G PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20190320 OMIM 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 1 | ClinVar Annotator: match by term: MULTISYSTEM PROTEINOPATHY 1 PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:30005904|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:33144514|PMID:7182974 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:1307 dementia ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:18845250|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:18845250|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15034582|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19237541|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25388089|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:30270202|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:33144514|PMID:9536098 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28494016 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600274 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13884204 VCP valosin containing protein gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13884234 TPT1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884234 TPT1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 13884234 TPT1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticular dysgenesis PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:19414857|PMID:23014587|PMID:23763981|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26229552|PMID:26997321|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:29713328|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31673062|PMID:32532877|PMID:9536098 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735291 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2077 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22246993|REF_RGD_ID:11100024 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:26229552|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:9536098 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13884244 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043416 13884274 SLC22A17 solute carrier family 22 member 17 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13884274 SLC22A17 solute carrier family 22 member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884274 SLC22A17 solute carrier family 22 member 17 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 13884274 SLC22A17 solute carrier family 22 member 17 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13884304 CCDC175 coiled-coil domain containing 175 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884332 C1H18orf63 chromosome 1 C18orf63 homolog gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13884332 C1H18orf63 chromosome 1 C18orf63 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884332 C1H18orf63 chromosome 1 C18orf63 homolog gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13884332 C1H18orf63 chromosome 1 C18orf63 homolog gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13884332 C1H18orf63 chromosome 1 C18orf63 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13884332 C1H18orf63 chromosome 1 C18orf63 homolog gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:5132403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1605084 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17954613|PMID:22863007|PMID:24033266|PMID:24882706|PMID:25340510|PMID:25741868|PMID:27708425|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29974258|PMID:31785789|PMID:32055034|PMID:32367404|PMID:34013113|PMID:34132027|PMID:34499853|PMID:9536098 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605084 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs573455 (human) PMID:22004425|REF_RGD_ID:151665169 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13884363 CEP164 centrosomal protein 164 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13884423 ACTN1 actinin alpha 1 gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:736411 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884423 ACTN1 actinin alpha 1 gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 15 PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26453073|PMID:26879394|PMID:28492532|PMID:28562514|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:31365757|PMID:32478077|PMID:32581362|PMID:34355501 13884423 ACTN1 actinin alpha 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:32581362 13884423 ACTN1 actinin alpha 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13884423 ACTN1 actinin alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:32581362 13884423 ACTN1 actinin alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13884463 POLR2M RNA polymerase II subunit M gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13884463 POLR2M RNA polymerase II subunit M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884463 POLR2M RNA polymerase II subunit M gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:69214 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:17576681|PMID:22956686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:2198 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:missense mutation:cds:G369E (rat) PMID:27472223|REF_RGD_ID:39131293 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13884476 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69214 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:25741868|PMID:35205278 13884492 TNFAIP8L1 TNF alpha induced protein 8 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1317169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1317168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13884519 RFX3 regulatory factor X3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13884561 GKN1 gastrokine 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 13884561 GKN1 gastrokine 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1351595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13884561 GKN1 gastrokine 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884561 GKN1 gastrokine 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 13884576 TXNDC12 thioredoxin domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:10666387|REF_RGD_ID:155226866 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:22172588|REF_RGD_ID:153352330 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:27688658|REF_RGD_ID:155226860 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0111371 isolated hyperchlorhidrosis ISO RGD:1315327 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0111371 isolated hyperchlorhidrosis ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated hyperchlorhidrosis PMID:21035102|PMID:21184099|PMID:25741868|PMID:26911677|PMID:28492532 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD protein:increased expression:serum; PMID:22439015|REF_RGD_ID:155226862 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:35847888|REF_RGD_ID:153352327 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:26316888|REF_RGD_ID:155226859 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD protein:decreased expression:colorectum PMID:17855694|REF_RGD_ID:155226867 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:23910904|REF_RGD_ID:155226863 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:20521252|REF_RGD_ID:155226864 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:28304380|REF_RGD_ID:153352326 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD mRNA:altered expression:liver PMID:29900055|REF_RGD_ID:155226869 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1315328 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:35362480|REF_RGD_ID:153352325 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:31934040|PMID:35362480|REF_RGD_ID:153352325|REF_RGD_ID:153352328 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:colorectal mucosa PMID:15849821|REF_RGD_ID:153352324 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD associated with breast cancer; PMID:29786141|REF_RGD_ID:155226861 13884589 CA12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1305879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:23912631|REF_RGD_ID:9586718 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer disease_progression ISO RGD:1314176 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast: PMID:23887673|REF_RGD_ID:9586721 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1305879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1305879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:23912631|REF_RGD_ID:9586718 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1314176 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15221992|REF_RGD_ID:2293206 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 13884605 CARM1 coactivator associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314176 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15221992|REF_RGD_ID:2293206 13884636 C2H11orf58 chromosome 2 C11orf58 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13884645 GALNT5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13884645 GALNT5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy | ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18435794|PMID:18671782|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:19504603|PMID:19645629|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20101687|PMID:20635340|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21488301|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:22981120|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:26379196|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 1, LETHAL PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:20034068|PMID:20635340|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18435794|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:19383993|PMID:19504603|PMID:19645629|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20635340|PMID:20814950|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181350 | OMIM:300696 | OMIM:310300 | OMIM:612998 | OMIM:612999 | OMIM:614302 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176670 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9001402 Acro-Osteolysis ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070|PMID:17152860 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19014358|REF_RGD_ID:10043096 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9006105 Craniomandibular Disorders ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19014358|REF_RGD_ID:10043096 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860 13884662 ZMPSTE24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230615 13884680 MRPL43 mitochondrial ribosomal protein L43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884688 MROH7 maestro heat like repeat family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884715 CCT4 chaperonin containing TCP1 subunit 4 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:727937 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874111|REF_RGD_ID:1299607 13884715 CCT4 chaperonin containing TCP1 subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13884715 CCT4 chaperonin containing TCP1 subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:30019982|PMID:31769566|PMID:33294969 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:11474115|PMID:21681106|PMID:22960657|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24777424|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29387497|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, autosomal dominant PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11474115|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction PMID:22960657|PMID:24777424|PMID:25741868|PMID:29781137 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:9000803 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5 ISO RGD:737318 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:9000803 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5 ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5 PMID:11474115|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:9000807 Megaduodenum ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27007401|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:9002025 Familial Visceral Myopathy ISO RGD:737318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22960657 13884738 ACTG2 actin gamma 2, smooth muscle gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0060456 Schnyder corneal dystrophy ISO RGD:1603400 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:0060456 Schnyder corneal dystrophy ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schnyder crystalline corneal dystrophy PMID:15034782|PMID:17668063|PMID:17962451|PMID:18176953|PMID:20505825|PMID:23169578|PMID:23564352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3486394|PMID:8190477|PMID:9450854 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:1603400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23533172 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1603400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23533172 13884751 UBIAD1 UbiA prenyltransferase domain containing 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1603400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13884761 FCSK fucose kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13884761 FCSK fucose kinase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13884761 FCSK fucose kinase gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG4-CDG PMID:19494034 13884761 FCSK fucose kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13884761 FCSK fucose kinase gene DOID:9001022 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation PMID:28492532 13884761 FCSK fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13884761 FCSK fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTX2-Related Syndromic Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia type 5 PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:17541950|PMID:18628516|PMID:18781617|PMID:19956411|PMID:19965921|PMID:20396904|PMID:20486942|PMID:22577225|PMID:22715480|PMID:24033328|PMID:24167467|PMID:24498598|PMID:25293953|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27299576|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30268123|PMID:32461654|PMID:32796691|PMID:33296094 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19965921|PMID:25741868|PMID:28492532 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17541950|PMID:28492532 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183386 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868|PMID:29178648 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20573704 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 PMID:17541950|PMID:18728160|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094 13884799 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13884830 UBE2M ubiquitin conjugating enzyme E2 M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884840 LRGUK leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13884840 LRGUK leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884872 PABPC1L2A poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13884872 PABPC1L2A poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1603498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048 13884872 PABPC1L2A poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13884872 PABPC1L2A poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884882 TBC1D21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13884882 TBC1D21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13884882 TBC1D21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13884882 TBC1D21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13884882 TBC1D21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884882 TBC1D21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783786 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783786 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 13884898 PABPC1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13884923 LOC100523626 olfactory receptor 56B1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13884923 LOC100523626 olfactory receptor 56B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884926 TMEFF1 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13884926 TMEFF1 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884953 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:0111690 familial adult myoclonic epilepsy 1 ISO RGD:1344782 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13884953 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:0111690 familial adult myoclonic epilepsy 1 ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 1 13884953 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13884953 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 13884953 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13884953 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1344782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423 13884985 AP2B1 adaptor related protein complex 2 subunit beta 1 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:734047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 13884985 AP2B1 adaptor related protein complex 2 subunit beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:71048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:brain PMID:19240038|REF_RGD_ID:13461853 13884985 AP2B1 adaptor related protein complex 2 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885023 RNF150 ring finger protein 150 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885034 ARIH1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 13885034 ARIH1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13885034 ARIH1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13885034 ARIH1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:28492532|PMID:29689197 13885034 ARIH1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13885034 ARIH1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13885076 P3H3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13885099 PALM3 paralemmin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2803038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13885110 HIRA histone cell cycle regulator gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11172604|REF_RGD_ID:13831357 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25376607|REF_RGD_ID:13831358 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:12507886|REF_RGD_ID:13831355 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16244591|REF_RGD_ID:13831352 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23761815|REF_RGD_ID:13831356 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas PMID:11875720|REF_RGD_ID:13831350 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21511296|REF_RGD_ID:13831349 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach cancer; PMID:11172604|REF_RGD_ID:13831357 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:9772287|REF_RGD_ID:13831353 13885237 ADGRB1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colorectum PMID:9772287|REF_RGD_ID:13831353 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:69147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26612350|REF_RGD_ID:13503344 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16443785|REF_RGD_ID:2311430 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20210625 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284846|REF_RGD_ID:127284886 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29777699|REF_RGD_ID:13782186 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27929425|REF_RGD_ID:13782308 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.Q221R (rs1052576) (human) PMID:19252927|REF_RGD_ID:2315930 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, deletion: :1263A>G, 293del (human) PMID:19412632|REF_RGD_ID:2315929 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activation:heart PMID:15805231|REF_RGD_ID:2311320 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Trauma PMID:28825094|REF_RGD_ID:13782301 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:19145435|REF_RGD_ID:2311432 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum: PMID:12095160|REF_RGD_ID:13432083 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:caudate nucleus: PMID:12095160|REF_RGD_ID:13432083 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28245472|REF_RGD_ID:13782344 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood, leukocyte PMID:16505307|REF_RGD_ID:13503345 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:17011986|REF_RGD_ID:2290492 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1263A>G (human) PMID:20357690|REF_RGD_ID:13451540 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19209030|REF_RGD_ID:13462046 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331812|REF_RGD_ID:13782181 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21712070|REF_RGD_ID:10053706 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:neocortex PMID:15246841|REF_RGD_ID:2311321 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11333366 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:spinal cord PMID:16847061|REF_RGD_ID:2311466 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26868427|REF_RGD_ID:13782346 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNP, decreased expression:exon, lung:rs1052576 (human) PMID:17285546|REF_RGD_ID:13434907 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4645981 (human) PMID:20661084|REF_RGD_ID:13434908 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:lung PMID:20972334|REF_RGD_ID:9999427 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1052571 (human) PMID:17285546|REF_RGD_ID:13434907 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholestasis PMID:29105510|REF_RGD_ID:13782297 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27921253|REF_RGD_ID:13782156 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29257007|REF_RGD_ID:13782293 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29133031|REF_RGD_ID:13782296 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23508955|REF_RGD_ID:13782357 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29138829|REF_RGD_ID:13782343 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11150333 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased activation:retina PMID:18369072|REF_RGD_ID:2311244 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27339639|REF_RGD_ID:13782345 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP:exon:rs1052576 (human) PMID:17285546|REF_RGD_ID:13434907 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26163325|REF_RGD_ID:13782347 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24484682|REF_RGD_ID:13782354 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24939579|REF_RGD_ID:13782350 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364428|REF_RGD_ID:13782358 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29606028|PMID:30038056|REF_RGD_ID:13782342|REF_RGD_ID:13792586 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23833961|REF_RGD_ID:13702874 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9002661 Diabetes Complications treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24252320|REF_RGD_ID:13782355 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28096675|REF_RGD_ID:13782306 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18521931|REF_RGD_ID:2311436 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046993|REF_RGD_ID:13782359 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:24089674|REF_RGD_ID:155882465 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29568770|REF_RGD_ID:13792595 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29180187|REF_RGD_ID:13782295 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26238033|REF_RGD_ID:13782174 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17297389|REF_RGD_ID:2315933 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20012353|REF_RGD_ID:2315928 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26699876|REF_RGD_ID:13782283 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:pituitary gland PMID:15976052|REF_RGD_ID:2311319 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23214195|REF_RGD_ID:10400903 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25014874|REF_RGD_ID:13782349 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28992627|REF_RGD_ID:13782299 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23946597|REF_RGD_ID:13782356 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cardiomyocyte,endothelial cell PMID:11934844|REF_RGD_ID:13782263 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29538428|REF_RGD_ID:13782276 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:69147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1263A>G (human) PMID:21538054|REF_RGD_ID:13210582 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs::rs4646077, rs4233532, rs2881930 (human) PMID:23303631|REF_RGD_ID:13210584 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:16038259|REF_RGD_ID:2311246 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:62159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14617576|REF_RGD_ID:2311322 13885278 CASP9 caspase 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17880769|REF_RGD_ID:2311245 13885294 LOC110258257 olfactory receptor 10AG1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13885294 LOC110258257 olfactory receptor 10AG1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885300 RTN3 reticulon 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13885300 RTN3 reticulon 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13885300 RTN3 reticulon 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1604046 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 66 PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:28492532 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 13885314 PACS2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:34782754 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885315 TNK1 tyrosine kinase non receptor 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1320828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868 13885335 CCSER1 coiled-coil serine rich protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1602258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13885335 CCSER1 coiled-coil serine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885335 CCSER1 coiled-coil serine rich protein 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1602258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13885378 SHROOM1 shroom family member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13885378 SHROOM1 shroom family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605292 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13885378 SHROOM1 shroom family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885378 SHROOM1 shroom family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13885378 SHROOM1 shroom family member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13885389 MIR128-2 microRNA mir-128-2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13885389 MIR128-2 microRNA mir-128-2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347002 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 13885392 PLPP4 phospholipid phosphatase 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:16818692|REF_RGD_ID:2314524 13885392 PLPP4 phospholipid phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681824|REF_RGD_ID:1626120 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844724|REF_RGD_ID:10402761 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 13885403 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20354179 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 22 with frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 22 PMID:25374358|PMID:25741868 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13885429 TUBA4A tubulin alpha 4a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13885443 GNPDA2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885453 NDUFAF7 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13885453 NDUFAF7 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602217 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13885475 SLC25A3 solute carrier family 25 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13885475 SLC25A3 solute carrier family 25 member 3 gene DOID:9006387 Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency ISO RGD:732727 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13885475 SLC25A3 solute carrier family 25 member 3 gene DOID:9006387 Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency ISO RGD:732727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial phosphate carrier deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND LACTIC ACIDOSIS PMID:17273968|PMID:17576681|PMID:21763135|PMID:25681081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13885487 LOC100625595 olfactory receptor 6Y1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13885487 LOC100625595 olfactory receptor 6Y1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885487 LOC100625595 olfactory receptor 6Y1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13885490 NPG4 protegrin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343513 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13885490 NPG4 protegrin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885490 NPG4 protegrin 4 gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:1343513 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35926563 13885490 NPG4 protegrin 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13885490 NPG4 protegrin 4 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1343513 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35926563 13885511 ABHD8 abhydrolase domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885520 LRRC74B leucine rich repeat containing 74B gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13885520 LRRC74B leucine rich repeat containing 74B gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13885520 LRRC74B leucine rich repeat containing 74B gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 13885520 LRRC74B leucine rich repeat containing 74B gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13885520 LRRC74B leucine rich repeat containing 74B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13885520 LRRC74B leucine rich repeat containing 74B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13885520 LRRC74B leucine rich repeat containing 74B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13885537 PROSER2 proline and serine rich 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1351835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13885537 PROSER2 proline and serine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885545 MROH1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13885545 MROH1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13885545 MROH1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13885545 MROH1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885616 SLC6A20 solute carrier family 6 member 20 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1603308 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414 13885616 SLC6A20 solute carrier family 6 member 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13885616 SLC6A20 solute carrier family 6 member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885616 SLC6A20 solute carrier family 6 member 20 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13885616 SLC6A20 solute carrier family 6 member 20 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13885616 SLC6A20 solute carrier family 6 member 20 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1603308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810 13885616 SLC6A20 solute carrier family 6 member 20 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1603308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532 13885640 RPL37A ribosomal protein L37a gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13885640 RPL37A ribosomal protein L37a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13885696 ZBTB42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 PMID:28492532 13885696 ZBTB42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13885696 ZBTB42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 13885696 ZBTB42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885696 ZBTB42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:9001595 Lethal Congenital Contracture Syndrome 6 ISO RGD:2290506 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13885696 ZBTB42 zinc finger and BTB domain containing 42 gene DOID:9001595 Lethal Congenital Contracture Syndrome 6 ISO RGD:2290506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 6 PMID:25055871|PMID:25741868 13885697 CLMN calmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885714 ARF2 ADP-ribosylation factor 2 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:25741868 13885714 ARF2 ADP-ribosylation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885733 UBE2Z ubiquitin conjugating enzyme E2 Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12679808 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:3119 gastrointestinal system cancer disease_progression ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs7187684|rs2244613 (human) PMID:33586000|REF_RGD_ID:152995283 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18485328 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:19658107|REF_RGD_ID:152995279 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24259486|REF_RGD_ID:152995276 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12773168 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9002282 Monocyte Esterase Deficiency ISO RGD:1352960 D RGD:7240710 20200826 OMIM 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9002282 Monocyte Esterase Deficiency ISO RGD:1352960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DRUG METABOLISM, ALTERED, CES1-RELATED PMID:18485328|PMID:23111421|PMID:26817948|PMID:27614009 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358|PMID:17311802 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12679808|PMID:12773168 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with obesity;mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:33878036|REF_RGD_ID:152995285 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20220616 RGD human cells in mouse model PMID:33878036|REF_RGD_ID:152995285 13885744 LOC110255234 liver carboxylesterase-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352960 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:25293719|PMID:25741868 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:9006173 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:9006173 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17576681|PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:9536098 13885754 PET100 PET100 cytochrome c oxidase chaperone gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 13885769 LOC100155793 olfactory receptor 8K1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13885769 LOC100155793 olfactory receptor 8K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885798 LOC100152911 olfactory receptor 13C4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885804 SCYL2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:7240710 20200318 OMIM 13885804 SCYL2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:31960134 13885804 SCYL2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965396 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372906 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464989|PMID:28284560 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528|PMID:17379860 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15184935|REF_RGD_ID:11060273 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372906 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11687973|REF_RGD_ID:11060269 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628629 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:carotid artery: PMID:20537494|REF_RGD_ID:11060271 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435926 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 13885844 TFPI2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:22052167|REF_RGD_ID:11060127 13885853 SP6 Sp6 transcription factor gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1306768 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22676574|REF_RGD_ID:10047189 13885853 SP6 Sp6 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885853 SP6 Sp6 transcription factor gene DOID:9002275 Amelogenesis Imperfecta Type 1K ISO RGD:1315575 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13885861 TAS2R39 taste 2 receptor member 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885865 FAXC failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885891 SCML2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13885919 ZBTB11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13885919 ZBTB11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69 PMID:25741868|PMID:29893856|PMID:35104841|PMID:7586637 13885919 ZBTB11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885919 ZBTB11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13885937 LOC110258207 olfactory receptor 4D9-like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13885937 LOC110258207 olfactory receptor 4D9-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13885937 LOC110258207 olfactory receptor 4D9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885938 EARS2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 13885938 EARS2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 13885938 EARS2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 13885938 EARS2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13885938 EARS2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome PMID:22492562|PMID:23008233|PMID:24706556|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:27117034|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:28973083|PMID:31520968|PMID:31665838|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33258288|PMID:33855712|PMID:33962821|PMID:34440436 13885938 EARS2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22492562|PMID:25741868|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:31520968|PMID:33128823 13885938 EARS2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22492562|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:733365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733365 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24127863|REF_RGD_ID:14390076 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13885964 B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:733365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13885978 MTSS2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13885978 MTSS2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13885978 MTSS2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTSS2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:36067766 13885978 MTSS2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13885978 MTSS2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 13886003 VPREB1 V-set pre-B cell surrogate light chain 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1347336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 13886003 VPREB1 V-set pre-B cell surrogate light chain 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1347336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13886003 VPREB1 V-set pre-B cell surrogate light chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886003 VPREB1 V-set pre-B cell surrogate light chain 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 13886009 TMEM208 transmembrane protein 208 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13886009 TMEM208 transmembrane protein 208 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0081130 BH4-deficient hyperphenylalaninemia C ISO RGD:734380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0081130 BH4-deficient hyperphenylalaninemia C ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dihydropteridine reductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Quinoid dihydropteridine reductase deficiency PMID:10408783|PMID:11153907|PMID:11694255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19099731|PMID:2116088|PMID:21890392|PMID:23138986|PMID:24033266|PMID:25124972|PMID:25155776|PMID:25741868|PMID:26006720|PMID:26589311|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:30109838|PMID:30221392|PMID:32905092|PMID:33822819|PMID:33903016|PMID:7627180|PMID:8326489|PMID:8518287|PMID:9341885|PMID:9536098|PMID:9744478 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:25741868 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta smooth muscle (rat) PMID:19743417|REF_RGD_ID:5128580 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:17366478|REF_RGD_ID:5128581 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:734380 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain (rat) PMID:2758679|REF_RGD_ID:5128601 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain, caudate nucleus (rat) PMID:2359144|REF_RGD_ID:5128598 13886024 QDPR quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria type 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8326489 13886037 ANKAR ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13886037 ANKAR ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886037 ANKAR ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13886062 BICDL2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13886062 BICDL2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13886062 BICDL2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13886062 BICDL2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886079 MTA3 metastasis associated 1 family member 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13886079 MTA3 metastasis associated 1 family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886079 MTA3 metastasis associated 1 family member 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13886100 HOXB2 homeobox B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:18559922|PMID:24830383|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899157|PMID:28209183|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:29161432|PMID:31781422|PMID:33587123 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21858136|PMID:22466334|PMID:22927827|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33227799|PMID:4276467|PMID:8954047 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090092 hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090092 hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 3 without anosmia PMID:11259612|PMID:16537498|PMID:17054399|PMID:1855992|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18723471|PMID:18826963|PMID:18985070|PMID:20022991|PMID:20502053|PMID:20696889|PMID:20981092|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22035731|PMID:22319038|PMID:22399515|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:22773735|PMID:22927827|PMID:22995991|PMID:23082007|PMID:23200691|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:2403109|PMID:24031091|PMID:24204987|PMID:24276467|PMID:24753254|PMID:24830383|PMID:25531638|PMID:25636053|PMID:25678757|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26031747|PMID:26467025|PMID:27899157|PMID:28209183|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:29161432|PMID:30311386|PMID:30430143|PMID:30576231|PMID:30773290|PMID:31093944|PMID:31781422|PMID:32763379|PMID:32870266|PMID:33227799|PMID:33587123|PMID:4276467|PMID:8954047 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:17054399|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30773290|PMID:31093944|PMID:32870266 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17054399|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22319038|PMID:22399515|PMID:22745195|PMID:23386640|PMID:23596439|PMID:24830383|PMID:25759380|PMID:28492532|PMID:29161432 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:17054399|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:31093944|PMID:32870266 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:16537498|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18723471|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:22035731|PMID:22466334|PMID:22773735|PMID:23386640|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161432 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21858136|PMID:22466334|PMID:22927827|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33227799|PMID:4276467|PMID:8954047 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1353227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20576534 13886148 PROKR2 prokineticin receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13886161 MRPL38 mitochondrial ribosomal protein L38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886174 ZNF346 zinc finger protein 346 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13886174 ZNF346 zinc finger protein 346 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13886174 ZNF346 zinc finger protein 346 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13886174 ZNF346 zinc finger protein 346 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886174 ZNF346 zinc finger protein 346 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13886174 ZNF346 zinc finger protein 346 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 13886195 SSBP3 single stranded DNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886195 SSBP3 single stranded DNA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13886195 SSBP3 single stranded DNA binding protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13886230 NCKAP1L NCK associated protein 1 like gene DOID:0112015 immunodeficiency 72 ISO RGD:1323803 D RGD:7240710 20200902 OMIM 13886230 NCKAP1L NCK associated protein 1 like gene DOID:0112015 immunodeficiency 72 ISO RGD:1323803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 72 with autoinflammation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32646852|PMID:32647003|PMID:32766723 13886230 NCKAP1L NCK associated protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13886230 NCKAP1L NCK associated protein 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733077 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:9006099 5-Oxoprolinase Deficiency ISO RGD:733077 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:9006099 5-Oxoprolinase Deficiency ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-Oxoprolinase deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21651516|PMID:23430506|PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|PMID:9536098 13886265 OPLAH 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing gene DOID:9006253 Ketosis ISO RGD:733077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ketosis PMID:25741868 13886296 PRIMA1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 13886296 PRIMA1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13886296 PRIMA1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13886296 PRIMA1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13886296 PRIMA1 proline rich membrane anchor 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1315672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22906800 13886318 COPS2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13886318 COPS2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13886318 COPS2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886318 COPS2 COP9 signalosome subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1354126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21871532 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16906152|REF_RGD_ID:9831184 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175651|REF_RGD_ID:9831121 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:25062759|REF_RGD_ID:9831122 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175651|REF_RGD_ID:9831121 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24154701|REF_RGD_ID:9831178 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:14741413|REF_RGD_ID:9831127 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat) PMID:21683547|REF_RGD_ID:9831182 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary:mRNA:decreased expression:heart right ventricle (rat) PMID:25016242|REF_RGD_ID:9831185 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22425721|REF_RGD_ID:9831183 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16675954|REF_RGD_ID:9831112 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endocardium of left ventricle (rat) PMID:23232841|REF_RGD_ID:9831114 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:22273507|REF_RGD_ID:9831113 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat) PMID:24705172|REF_RGD_ID:9831164 13886355 KCNK2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:736680 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:12172548|PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:15370539|PMID:15488808|PMID:15733276|PMID:15981244|PMID:17955262|PMID:19324841|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:21097938|PMID:21177847|PMID:21179236|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26227961|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy of prematurity PMID:15733276|PMID:25741868|PMID:28492532 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 13886405 FZD4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440 13886424 ZDHHC18 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1319625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13886424 ZDHHC18 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886441 KBTBD3 kelch repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13886441 KBTBD3 kelch repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13886441 KBTBD3 kelch repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886441 KBTBD3 kelch repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13886467 BCAS1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886467 BCAS1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 13886467 BCAS1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1351231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13886538 GLYCTK glycerate kinase gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1604750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13886538 GLYCTK glycerate kinase gene DOID:0111626 D-glyceric aciduria ISO RGD:1604750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886538 GLYCTK glycerate kinase gene DOID:0111626 D-glyceric aciduria ISO RGD:1604750 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-Glyceric aciduria PMID:20949620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29695758|PMID:4434100 13886538 GLYCTK glycerate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0112199 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2 ISO RGD:1323577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0112199 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2 ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations PMID:12727876|PMID:19277648|PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12727876|PMID:19277648|PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:32860008 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13886573 KIF22 kinesin family member 22 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1323577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11549685|PMID:12466376|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:17379008|PMID:19636199|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:2786493|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:29595516|PMID:31636948|PMID:33864926|PMID:8396144|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9892022 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706422 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18645193|REF_RGD_ID:4846627 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3142437 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2456 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:17720801|REF_RGD_ID:4889112 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ovary follicle, theca cell (human) PMID:11739466|REF_RGD_ID:4888511 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:16121340|PMID:17192295|PMID:1740503|PMID:20197673|PMID:22309630|PMID:24140098|PMID:26845730|PMID:28492532|PMID:29345162 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:19642097|REF_RGD_ID:2317618 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9000172 17,20-Lyase Deficiency, Isolated ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 17,20-lyase deficiency, isolated | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined partial PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11422109|PMID:11549685|PMID:11836339|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15713706|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15811924|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:19508587|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:2335573|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:33753170|PMID:6976525|PMID:7629254|PMID:8345056|PMID:8550762|PMID:9177409|PMID:9326943|PMID:9435441|PMID:9601054|PMID:9892022 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34426286|PMID:35764155 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9000734 Oligomenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538743|PMID:16424004|PMID:16859836|PMID:16998812|PMID:17592021 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17720801 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia type 5 PMID:10720067|PMID:10877510|PMID:11243732|PMID:11549685|PMID:11549876|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:16199547|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:18422032|PMID:19470621|PMID:19508587|PMID:19636199|PMID:19728179|PMID:19793597|PMID:20170344|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:26980296|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:29278670|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:30229581|PMID:33753170|PMID:33864926|PMID:8245018|PMID:8345056|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9892022 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913079|PMID:34426286 13886591 CYP17A1 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970278 13886624 CDK12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:32534699|REF_RGD_ID:151361171 13886624 CDK12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31523177|REF_RGD_ID:151361173 13886624 CDK12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma 13886624 CDK12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327|PMID:25741868 13886624 CDK12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886624 CDK12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:31519701|REF_RGD_ID:151361172 13886624 CDK12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13886729 RNF39 ring finger protein 39 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13886729 RNF39 ring finger protein 39 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 13886729 RNF39 ring finger protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886729 RNF39 ring finger protein 39 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886735 LCN6 lipocalin 6 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13886736 LOC100512212 oocyte-secreted protein 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13886736 LOC100512212 oocyte-secreted protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13886736 LOC100512212 oocyte-secreted protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fleck retina, familial benign PMID:17502520|PMID:22137173|PMID:25549071|PMID:28492532 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13886744 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13886753 LOC100624094 spermatogenesis- and oogenesis-specific basic helix-loop-helix-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886777 BPIFB4 BPI fold containing family B member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9791051|REF_RGD_ID:7243943 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16648989|PMID:16936800 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:13689 prostate calculus ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19202053|REF_RGD_ID:7243107 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17922408|REF_RGD_ID:7243948 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:381 arthropathy ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21532506|REF_RGD_ID:7243860 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23201854|REF_RGD_ID:7243106 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8296641|REF_RGD_ID:7243945 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16640825|PMID:35999755 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16905637|REF_RGD_ID:7243109 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1313477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23201854|REF_RGD_ID:7243106 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23425819|REF_RGD_ID:7243861 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563657 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21079169|REF_RGD_ID:11554025 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10030017|REF_RGD_ID:7243953 13886816 LTF lactotransferrin gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15651117 13886842 RIMKLA ribosomal modification protein rimK like family member A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13886842 RIMKLA ribosomal modification protein rimK like family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310059 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve: PMID:22393241|REF_RGD_ID:11041067 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13886877 CERS2 ceramide synthase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13886911 ARFIP1 ADP ribosylation factor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:32581362 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:35372954 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0081236 autosomal recessive intellectual developmental disorder 77 ISO RGD:1605416 D RGD:7240710 20220831 OMIM 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0081236 autosomal recessive intellectual developmental disorder 77 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 77 PMID:34196201|PMID:35359234 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605416 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:17576681|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:35372954|PMID:9536098|PMID:9683594 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13886975 CEP104 centrosomal protein 104 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13887025 PDP2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13887025 PDP2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 13887025 PDP2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13887025 PDP2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887025 PDP2 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628812 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:12765946|REF_RGD_ID:1582364 13887049 ZZEF1 zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887108 URM1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13887108 URM1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13887108 URM1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13887108 URM1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887108 URM1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13887108 URM1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25405740|REF_RGD_ID:13210782 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549049 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28079060|REF_RGD_ID:13800563 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25518106|REF_RGD_ID:13800896 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24691442|REF_RGD_ID:13210775 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:endometrium (human) PMID:14760076|REF_RGD_ID:13703137 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in a mouse model PMID:23402905|REF_RGD_ID:13703125 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:29081408|REF_RGD_ID:13702082 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:22459351|REF_RGD_ID:13441552 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256374|REF_RGD_ID:13702865 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27152455|REF_RGD_ID:13800881 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in mouse model PMID:20179210|REF_RGD_ID:14348973 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28063381|REF_RGD_ID:13800569 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237323 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29037916|REF_RGD_ID:13800567 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944243|REF_RGD_ID:13800876 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27396351|REF_RGD_ID:13800880 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941468|PMID:27093858 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110153|REF_RGD_ID:13800566 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29364174|REF_RGD_ID:13800565 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467982|REF_RGD_ID:13210776 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234|PMID:12083368 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29435821|REF_RGD_ID:13800872 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20692647 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19402951 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with polycystic ovary syndrome PMID:23349861|REF_RGD_ID:13800789 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28814571|PMID:29741915|REF_RGD_ID:13800564|REF_RGD_ID:13800874 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25345742|REF_RGD_ID:13800900 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10323886|REF_RGD_ID:13210794 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreas: PMID:27259299|REF_RGD_ID:13506776 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hypophosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn: PMID:28757391|REF_RGD_ID:13506777 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164460|REF_RGD_ID:13506786 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26860984|REF_RGD_ID:13506775 13887126 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:20074784|REF_RGD_ID:13782055 13887143 RAB14 RAB14, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887158 TMEM87A transmembrane protein 87A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13887158 TMEM87A transmembrane protein 87A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887158 TMEM87A transmembrane protein 87A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13887186 THAP12 THAP domain containing 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13887186 THAP12 THAP domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12477733 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23953224 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21360500|REF_RGD_ID:5508448 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19913842|REF_RGD_ID:5508690 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17724290|REF_RGD_ID:5508460 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:24619822|PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610|REF_RGD_ID:19165129 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17702587|REF_RGD_ID:5508462 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17640385|REF_RGD_ID:5508465 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699169|REF_RGD_ID:5508475 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18184918|REF_RGD_ID:5508459 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16140414|REF_RGD_ID:2316848 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20084838|REF_RGD_ID:5508450 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:16557230|REF_RGD_ID:5508471 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12742282|REF_RGD_ID:5508477 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23953224 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750068|REF_RGD_ID:5508701 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110|PMID:9207284 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21119529|REF_RGD_ID:5508686 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:12841361|REF_RGD_ID:1300058 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18333374|REF_RGD_ID:5508458 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17303181|REF_RGD_ID:2292672 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000528 Coronary Disease disease_progression ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15809366|REF_RGD_ID:5508474 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17250646|REF_RGD_ID:5508696 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8593127 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1611649|REF_RGD_ID:5508480 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18562561|REF_RGD_ID:5508455 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17119970|REF_RGD_ID:5508468 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14691063|REF_RGD_ID:5508476 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17085013|REF_RGD_ID:5508469 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21724106|REF_RGD_ID:5508445 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18398369|REF_RGD_ID:2315888 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16009498|REF_RGD_ID:5508473 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16922808|REF_RGD_ID:5508470 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11565076|REF_RGD_ID:5508478 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12477733 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15111316|REF_RGD_ID:2313760 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7461467 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461650|REF_RGD_ID:5508692 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17286627|REF_RGD_ID:5508466 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316970|REF_RGD_ID:5508472 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316970|REF_RGD_ID:5508472 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9009046 Surgical Wound Dehiscence ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19578821|REF_RGD_ID:5508683 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15476492|REF_RGD_ID:2313755 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15312879|REF_RGD_ID:2313759 13887195 HMGCR 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17870053|REF_RGD_ID:2313753 13887235 PARM1 prostate androgen-regulated mucin-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887235 PARM1 prostate androgen-regulated mucin-like protein 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604031 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27125181|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30739908|PMID:31624717 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31624717 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31624717 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31624717|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33436942|PMID:33824467 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1 PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18070134|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34270679 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 susceptibility ISO RGD:733386 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363992|REF_RGD_ID:2302036 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17505012|REF_RGD_ID:2302021 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:20332227|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28655553 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29543232|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33256177|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:31624717 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:30675029 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17366323|REF_RGD_ID:2302024 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:31837199 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34677723 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20221027 RGD human cell line in a mouse model PMID:17297450|REF_RGD_ID:155630637 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17613544|REF_RGD_ID:2306282 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736083 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560358 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:16928994|PMID:23884466|PMID:26848186|PMID:27879313|PMID:28492532 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18198643|REF_RGD_ID:2302020 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:5585 Ferguson-Smith tumor ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ferguson-Smith type epithelioma | ClinVar Annotator: match by term: Multiple self-healing squamous epithelioma PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:31915033|PMID:33256177|PMID:33824467|PMID:5173258|PMID:8499949 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:5585 Ferguson-Smith tumor susceptibility ISO RGD:733386 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10198196|REF_RGD_ID:1601617 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12499371|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:22113417|PMID:23672593|PMID:25437144|PMID:28492532 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202349|REF_RGD_ID:2302019 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736083 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:612400 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15723089|REF_RGD_ID:2302027 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16009107|REF_RGD_ID:1601595 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15723089|REF_RGD_ID:2302027 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15723089|REF_RGD_ID:2302027 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200924 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3852 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Experimental Pancreatitis, Chronic PMID:26645248|REF_RGD_ID:14995470 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:31624717 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358634 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:28492532|PMID:30739908 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772368 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560358 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703712 13887243 TGFBR1 transforming growth factor beta receptor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733386 D RGD:9068941 20221027 RGD sporadic colorectal cancer;DNA:deletion:exon: (rs11466445) (human) PMID:24880985|REF_RGD_ID:155630638 13887268 PTGFR prostaglandin F receptor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:737369 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13887268 PTGFR prostaglandin F receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 13887268 PTGFR prostaglandin F receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887268 PTGFR prostaglandin F receptor gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:737369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1219628 13887292 RBMS1 RNA binding motif single stranded interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 13887292 RBMS1 RNA binding motif single stranded interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:735204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31630543|REF_RGD_ID:14995937 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:9004707 Massive Hepatic Necrosis ISO RGD:1347653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:9005028 Oocyte Maturation Defect 7 ISO RGD:1347653 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:9005028 Oocyte Maturation Defect 7 ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 7 PMID:25741868|PMID:30918116 13887378 PANX1 pannexin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832011|PMID:26457647 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222956 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0070059 autosomal dominant intellectual developmental disorder 29 ISO RGD:1314725 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0070059 autosomal dominant intellectual developmental disorder 29 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 29 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:25028416|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31332282|PMID:31680123|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:34782754 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:18398855|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21371013|PMID:23222956|PMID:25741868|PMID:28492532 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868|PMID:28492532 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:25028416|PMID:25741868|PMID:28346496|PMID:31680123|PMID:34782754 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:27006499|REF_RGD_ID:11354809 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:16199547|PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31332282|PMID:32460883|PMID:33391157 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832012 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9001389 Schinzel-Giedion Syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9001389 Schinzel-Giedion Syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SETBP1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Schinzel-Giedion syndrome PMID:18398855|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:21371013|PMID:23222956|PMID:24033266|PMID:25028416|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31332282|PMID:31680123|PMID:32445275|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:34782754 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217958 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468 13887387 SETBP1 SET binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 13887423 CRACDL CRACD like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in CD3-gamma PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1709425|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:31921117|PMID:8490660|PMID:9536098 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13887472 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13887495 SLC39A11 solute carrier family 39 member 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323721 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13887495 SLC39A11 solute carrier family 39 member 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13887495 SLC39A11 solute carrier family 39 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887525 COLGALT2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602008 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13887525 COLGALT2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13887525 COLGALT2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887525 COLGALT2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13887541 CCDC63 coiled-coil domain containing 63 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 13887541 CCDC63 coiled-coil domain containing 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887576 EHD3 EH domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887576 EHD3 EH domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13887576 EHD3 EH domain containing 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13887586 LOC100518097 SH2 domain-containing protein 4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317502 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13887586 LOC100518097 SH2 domain-containing protein 4A gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1317502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 13887586 LOC100518097 SH2 domain-containing protein 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887600 UBXN11 UBX domain protein 11 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13887600 UBXN11 UBX domain protein 11 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13887600 UBXN11 UBX domain protein 11 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13887600 UBXN11 UBX domain protein 11 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 13887600 UBXN11 UBX domain protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887600 UBXN11 UBX domain protein 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737092 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:30504930|PMID:35675825 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432|PMID:12511956 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35675825 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 76 PMID:35675825 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:35675825 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19666089|REF_RGD_ID:4107726 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11706102 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, synaptosome (rat) PMID:19450629|REF_RGD_ID:4108489 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19914343|REF_RGD_ID:4107719 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19154779|REF_RGD_ID:2326034 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:5418 schizoaffective disorder ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16495937 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat) PMID:20398734|REF_RGD_ID:4107070 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18171924|PMID:19036973 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19660546|REF_RGD_ID:2325963 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:20408958|REF_RGD_ID:4107069 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28628100 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14684464|PMID:15764012|PMID:16495937|PMID:18430032|PMID:18486119 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639534 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:30504930|PMID:35675825 13887650 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887678 KHDC4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005|PMID:20562527 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13887696 EEF1B2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13887707 TMEM128 transmembrane protein 128 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1602670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13887707 TMEM128 transmembrane protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887719 CYP39A1 cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316685 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13887719 CYP39A1 cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887719 CYP39A1 cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13887735 RXFP1 relaxin family peptide receptor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13887735 RXFP1 relaxin family peptide receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13887735 RXFP1 relaxin family peptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887793 ACTR1A actin related protein 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1315973 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cortex PMID:11829462|REF_RGD_ID:13831340 13887793 ACTR1A actin related protein 1A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26422100|REF_RGD_ID:13831341 13887793 ACTR1A actin related protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887811 MOBKL3 MOB family member 4, phocein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13887823 LOC100518738 neurotrophin receptor-interacting factor homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887823 LOC100518738 neurotrophin receptor-interacting factor homolog gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815271 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:735904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.L53L, p.L84F (human) PMID:15885889|REF_RGD_ID:2317672 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16412662 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:735904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:32581362 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:15741301|REF_RGD_ID:2317691 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.L84F, p.I143V (human) PMID:16014702|REF_RGD_ID:2317675 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neuroendocrine tumor (human) PMID:19118063|REF_RGD_ID:2317628 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:14501508|REF_RGD_ID:2317661 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:3087 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skin tumor (rat) PMID:20182810|REF_RGD_ID:2316960 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:3087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon (rat) PMID:16886601|REF_RGD_ID:1599637 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.I143V, p.K178R (human) PMID:17234722|REF_RGD_ID:2317690 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:14970867|REF_RGD_ID:2317693 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131314|PMID:22162573 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:p.L84F (human) PMID:14669534|REF_RGD_ID:2317667 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033832|PMID:16899598|PMID:19901110 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:15455350|REF_RGD_ID:2317688 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:ductal adenocarcinoma (human) PMID:9393761|REF_RGD_ID:2317664 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma susceptibility ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L84F rs12917 (human) PMID:16844323|REF_RGD_ID:2317648 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25520135 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus PMID:21674174|REF_RGD_ID:126790574 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:17550320|REF_RGD_ID:2317632 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:17278096|REF_RGD_ID:2317340 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:768 retinoblastoma disease_progression ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:15799820|REF_RGD_ID:2317684 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:18158568|REF_RGD_ID:2317637 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms resistance ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:exon:EX5-25C>T rs12917 (human) PMID:18708406|REF_RGD_ID:2317636 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131314 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms severity ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:carcinoma of extrahepatic bile duct (human) PMID:11986189|REF_RGD_ID:2317662 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:12483540|REF_RGD_ID:2317686 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21619552 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26410583 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131314 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19274096|REF_RGD_ID:2317681 13887840 MGMT O-6-methylguanine-DNA methyltransferase gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:735904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:12584572|REF_RGD_ID:2317635 13887862 SHROOM3 shroom family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887862 SHROOM3 shroom family member 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 13887862 SHROOM3 shroom family member 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606867|REF_RGD_ID:7241222 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10941 intracranial aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16816359|REF_RGD_ID:7241212 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626598|PMID:20488952|REF_RGD_ID:2325762|REF_RGD_ID:737630 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221765|REF_RGD_ID:1582354 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-82A>G (human) PMID:19628284|REF_RGD_ID:13204795 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3362 coronary aneurysm susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12103254|REF_RGD_ID:1582363 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807873|REF_RGD_ID:1582366 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16115023|REF_RGD_ID:1582355 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16082623|REF_RGD_ID:1582356 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21277817|REF_RGD_ID:7241216 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12783419|REF_RGD_ID:1582362 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15654856|REF_RGD_ID:1582358 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058 13887878 MMP12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787|PMID:25106431 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110938 autosomal dominant osteopetrosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110938 autosomal dominant osteopetrosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALBERS-SCHONBERG DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 2 PMID:11468688|PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:15111300|PMID:1516225|PMID:16118345|PMID:17164308|PMID:17576681|PMID:19238435|PMID:19543743|PMID:19953639|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21947783|PMID:21962762|PMID:23296056|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26056022|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30229577|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:32552793|PMID:32860008|PMID:9536098 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis infantile malignant 2 PMID:11207362|PMID:11468688|PMID:11741829|PMID:1516225|PMID:16118345|PMID:16234969|PMID:17033731|PMID:19953639|PMID:199553639|PMID:20301306|PMID:21947783|PMID:23296056|PMID:25741868|PMID:26056022|PMID:28492532|PMID:30229577 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albers-Schoenberg disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25410126|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31085352|PMID:31412925|PMID:32369273 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20424301|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:62127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11207362|REF_RGD_ID:737783 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:61836 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord dorsal horn PMID:11846422|REF_RGD_ID:1600865 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:9004721 HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20191009 OMIM 13887890 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:9004721 HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31155284 13887923 ZCRB1 zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887935 SLC14A1 solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group) gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13887935 SLC14A1 solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13887935 SLC14A1 solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group) gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLOOD GROUP--KIDD SYSTEM 13887935 SLC14A1 solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13887935 SLC14A1 solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group) gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1354455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6427987 13887935 SLC14A1 solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group) gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1354455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13887971 ADIG adipogenin gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1606699 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13887971 ADIG adipogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888008 TMEM61 transmembrane protein 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888021 PDPR pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25558065|PMID:27894351 13888021 PDPR pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13888021 PDPR pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888060 UNC79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13888060 UNC79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13888060 UNC79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13888060 UNC79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13888060 UNC79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888168 AAK1 AP2 associated kinase 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1313595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 13888168 AAK1 AP2 associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:69451 D RGD:7240710 20190501 OMIM 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:15511237|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25839329|PMID:26467025|PMID:26567857|PMID:27966542|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:8596935|PMID:9536098 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15511237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567857|PMID:28492532 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13888208 SIK1 salt inducible kinase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:69451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13888226 GARIN5B golgi associated RAB2 interactor family member 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348410 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15299075|REF_RGD_ID:2290490 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318843 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16458425|REF_RGD_ID:2290486 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1318843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16500022|REF_RGD_ID:2290485 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318843 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16234815|REF_RGD_ID:2290489 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23405127 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13888238 TMEFF2 transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318843 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16234815|REF_RGD_ID:2290489 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1323300 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, KYPHOSCOLIOTIC TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:9536098 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 13888252 FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235 13888261 NSL1 NSL1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13888261 NSL1 NSL1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888261 NSL1 NSL1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20123609 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:11335187|REF_RGD_ID:1601156 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte PMID:900140|REF_RGD_ID:12904674 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain, liver (rat) PMID:17320826|REF_RGD_ID:4144168 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood (rat) PMID:17720948|REF_RGD_ID:4144163 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:hippocampus, frontal cortex (rat) PMID:20026167|REF_RGD_ID:4144137 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:2352 hemochromatosis treatment ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3679087|REF_RGD_ID:12904688 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Trypanosomiasis;protein:increased activity:erythrocyte PMID:21854703|REF_RGD_ID:12904694 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:19484701|REF_RGD_ID:4144146 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood, erythrocyte PMID:8100994|REF_RGD_ID:12904682 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda treatment ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:526041|REF_RGD_ID:12904671 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16140629 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24631795 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21799727 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:10133 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (human) PMID:6848403|REF_RGD_ID:15042852 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (human) PMID:6848403|REF_RGD_ID:15042852 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (human) PMID:6848403|REF_RGD_ID:15042852 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792432|PMID:24631795 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24631795 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:10133 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney, liver, spleen PMID:5891055|REF_RGD_ID:12904678 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) PMID:18778733|REF_RGD_ID:4144152 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20123609 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24500903 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:6721832|REF_RGD_ID:4144806 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1905639|PMID:3684400 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10133 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood, liver PMID:7728901|REF_RGD_ID:12904683 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, kidney (rat) PMID:19043199|REF_RGD_ID:4144150 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:10133 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat) PMID:10224671|REF_RGD_ID:15039405 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat) PMID:10224671|REF_RGD_ID:15039405 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat) PMID:10224671|REF_RGD_ID:15039405 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18668330|PMID:21864646|PMID:24947461|REF_RGD_ID:12904692|REF_RGD_ID:12904702|REF_RGD_ID:12904704 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:17204241|REF_RGD_ID:1599013 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria ISO RGD:736545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphobilinogen synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, acute hepatic, digenic PMID:10519994|PMID:11071662|PMID:11342419|PMID:15303011|PMID:1569184|PMID:16398658|PMID:1716854|PMID:17236137|PMID:17576681|PMID:19015748|PMID:1905639|PMID:2063868|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33199206|PMID:3684400|PMID:513604|PMID:9536098 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria susceptibility ISO RGD:736545 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9007159 Nervous System Lead Poisoning ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21439310 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood (rat) PMID:19022878|REF_RGD_ID:4144202 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16597373|REF_RGD_ID:1599014 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood (rat) PMID:19647414|REF_RGD_ID:4144142 13888272 ALAD aminolevulinate dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:736545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21396434|PMID:23792432|PMID:24631795 13888288 LOC100517161 zinc finger protein 84-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13888329 KCTD9 potassium channel tetramerization domain containing 9 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1323768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 13888329 KCTD9 potassium channel tetramerization domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22491737|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26479198|PMID:26822237|PMID:28509441|PMID:31321910|PMID:32150944|PMID:32581362 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome susceptibility ISO RGD:1322290 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia, susceptibility to PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:1322290 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28509441|PMID:31321910|PMID:32150944|PMID:32581362 13888365 SBDS SBDS ribosome maturation factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:16867904|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362 13888374 LOC110260593 olfactory receptor 8S1-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 13888374 LOC110260593 olfactory receptor 8S1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888401 DNAH7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317528 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13888401 DNAH7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13888401 DNAH7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13888401 DNAH7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888401 DNAH7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9003633 Primary Ciliary Dyskinesia 50 ISO RGD:1317528 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13888401 DNAH7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13888401 DNAH7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13888470 TMEM241 transmembrane protein 241 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 13888470 TMEM241 transmembrane protein 241 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351617 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13888470 TMEM241 transmembrane protein 241 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888510 CHDH choline dehydrogenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347167 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13888510 CHDH choline dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888534 KCNN1 potassium calcium-activated channel subfamily N member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888534 KCNN1 potassium calcium-activated channel subfamily N member 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13888563 PUM3 pumilio RNA binding family member 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1318702 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13888563 PUM3 pumilio RNA binding family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888599 NPFFR1 neuropeptide FF receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888604 LOC100518644 glycine N-acyltransferase-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13888604 LOC100518644 glycine N-acyltransferase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888629 THOP1 thimet oligopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888629 THOP1 thimet oligopeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13888646 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1606283 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13888646 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216 13888646 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13888646 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13888646 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216|PMID:9536098 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:5128927 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:15823920|PMID:17576681|PMID:19526372|PMID:21397065|PMID:21532570|PMID:21670352|PMID:21850159|PMID:22908982|PMID:23127749|PMID:24033266|PMID:24227917|PMID:25587058|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31266062|PMID:31992737|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:19526372|PMID:21397065|PMID:21532570|PMID:21670352|PMID:22908982|PMID:23127749|PMID:24033266|PMID:24227917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31266062|PMID:31992737 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:5128927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532570 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:5128927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:5128927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532570 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:5128927 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13888669 PRSS56 serine protease 56 gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:5128927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:19526372|PMID:21532570|PMID:24033266|PMID:28492532 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:609C>T (human) PMID:11679176|REF_RGD_ID:5135003 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:23056222|REF_RGD_ID:11035221 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:609C>T (p.P187S) (human) PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829548|REF_RGD_ID:10769354 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:28954467|REF_RGD_ID:13434913 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28932253|REF_RGD_ID:13434914 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21502369|REF_RGD_ID:11035215 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28711658|REF_RGD_ID:13439719 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21213404|REF_RGD_ID:10401939 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain PMID:14991562|REF_RGD_ID:5133254 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, post-chemotherapy, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1240 leukemia no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:15382274|REF_RGD_ID:10769351 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588957 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28620296|REF_RGD_ID:13439721 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17188257 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8375015 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14654 prostatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28844677|REF_RGD_ID:13434918 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28763303|REF_RGD_ID:13439713 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, post-chemotherapy poor survival in PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28386312|REF_RGD_ID:13439740 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19424637|REF_RGD_ID:5133247 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:28552673|REF_RGD_ID:13439727 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:28169530|REF_RGD_ID:13442499 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29017857|REF_RGD_ID:13439718 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20049212 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c. 609C>T (human) PMID:19027876|REF_RGD_ID:5135006 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.609C>T (human) PMID:19591959|REF_RGD_ID:5135005 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26723870 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28230744|REF_RGD_ID:13440091 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:lung PMID:18556627|REF_RGD_ID:5134980 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :465C>T, 609C>T (human) PMID:19705749|REF_RGD_ID:5133267 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21120604|REF_RGD_ID:5133239 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25069640|REF_RGD_ID:11035212 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20849151 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479364|PMID:9865924 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: 609 C>T (human) PMID:19596483|REF_RGD_ID:5133268 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:21479364|REF_RGD_ID:5133265 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3996 urinary system cancer ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD Urothelial neoplasms; DNA:SNP:CDS:nucleotide 609 C/T or T/T genotype, risk increases with history of smoking and/or if combined with SULT1A1 codon 213, G/G genotype PMID:17619904|REF_RGD_ID:2301044 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16610002|PMID:17405841 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:c.609C>T (rs1800566) (human) PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29078262|REF_RGD_ID:13442479 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20734248|REF_RGD_ID:5133246 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21613233 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22227174|REF_RGD_ID:10769366 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injuries;DNA:SNP: :rs689455 (human) PMID:19017358|REF_RGD_ID:5134962 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:16235982|REF_RGD_ID:10769357 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882782 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:28881715|REF_RGD_ID:13434916 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24747453|REF_RGD_ID:10412730 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benzene toxicity, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:lung (rat) PMID:27888691|REF_RGD_ID:13442477 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:21259333|REF_RGD_ID:5133235 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18787991|REF_RGD_ID:5134971 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:20864352|REF_RGD_ID:11035222 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:27867096|REF_RGD_ID:13442478 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21457706|REF_RGD_ID:11035226 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21034357|PMID:9496914 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16905546|REF_RGD_ID:11073695 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29050310|REF_RGD_ID:13442476 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9003273 Chromosome 8, Trisomy ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myeloproliferative Disorders;DNA:missense mutation:cds:609C>T (human) PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28498799|REF_RGD_ID:13439738 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:1551869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16678022|REF_RGD_ID:10769360 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24669282|PMID:28065220|REF_RGD_ID:11035223|REF_RGD_ID:13442501 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22990325|REF_RGD_ID:11035227 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23684718|REF_RGD_ID:11035220 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:12018106|REF_RGD_ID:10769350 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 609C>T (human) PMID:15781212|REF_RGD_ID:5134987 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:18798003|REF_RGD_ID:5134963 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15576619|PMID:15727169|PMID:17178637|PMID:9230185 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22359633|REF_RGD_ID:11035224 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21545725|REF_RGD_ID:11035217 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21781312|REF_RGD_ID:6771212 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28472605|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439739|REF_RGD_ID:15090820 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28522909|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439737|REF_RGD_ID:15090820 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21551015|REF_RGD_ID:11035211 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28382390|REF_RGD_ID:13440093 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20593958 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008914 Lead Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28178683|REF_RGD_ID:13440092 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511948 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24418717|REF_RGD_ID:11035219 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:17721935|REF_RGD_ID:5133249 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (human) PMID:18156703|REF_RGD_ID:10769348 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (609C>T) (human) PMID:18061666|REF_RGD_ID:10755419 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269|PMID:17332311 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R139W (465C>T), p.P187S (609C>T) (human) PMID:11774269|REF_RGD_ID:10769359 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :609C>T (human) PMID:18444911|REF_RGD_ID:10769347 13888687 NQO1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405841 13888707 LOC100625454 putative olfactory receptor 10D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13888711 STK38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13888711 STK38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 13888711 STK38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:7240710 20200318 OMIM 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138|PMID:34878169 13888729 TRAPPC4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13888770 LANCL2 LanC like glutathione S-transferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13888770 LANCL2 LanC like glutathione S-transferase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13888770 LANCL2 LanC like glutathione S-transferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888789 DEXI Dexi homolog gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 13888789 DEXI Dexi homolog gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 13888789 DEXI Dexi homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13888789 DEXI Dexi homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:31474318 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30349862|PMID:32165824|PMID:34008892 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:breast, nucleus (human) PMID:28761359|REF_RGD_ID:151356502 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12535527|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17631897|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:28333917|PMID:28371085|PMID:28492532|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:33504798|PMID:9536098 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1557808 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:30297359|REF_RGD_ID:151356499 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD associated with hepatitis B; mRNA,protein:decreased expression:liver (human) PMID:16301996|REF_RGD_ID:151356660 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:8649 tongue cancer ameliorates ISO RGD:1557808 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:25918862|REF_RGD_ID:151356506 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD human cells in mouse model PMID:26087195|REF_RGD_ID:11096798 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1352934 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DDX3X-related X-linked intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27159028|PMID:28371085|PMID:28492532|PMID:29490693|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:30936465|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:33504798|PMID:33692367|PMID:34008892|PMID:9536098 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741895 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31391454|REF_RGD_ID:151356658 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD human cells in mouse model PMID:31391454|REF_RGD_ID:151356658 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:26892600|PMID:27007150|REF_RGD_ID:151356503|REF_RGD_ID:151356505 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:colorectum, nucleus (human) PMID:28761359|REF_RGD_ID:151356502 13888800 DDX3X DEAD-box helicase 3 X-linked gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1352934 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:26087195|REF_RGD_ID:11096798 13888825 TKFC triokinase and FMN cyclase gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13888825 TKFC triokinase and FMN cyclase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13888825 TKFC triokinase and FMN cyclase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888825 TKFC triokinase and FMN cyclase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn errors of metabolism PMID:25741868|PMID:32004446 13888825 TKFC triokinase and FMN cyclase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13888825 TKFC triokinase and FMN cyclase gene DOID:9001881 TRIOKINASE AND FMN CYCLASE DEFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1607064 D RGD:7240710 20211103 OMIM 13888825 TKFC triokinase and FMN cyclase gene DOID:9001881 TRIOKINASE AND FMN CYCLASE DEFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1607064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome PMID:25741868|PMID:32004446 13888850 NMT2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1349505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13888850 NMT2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13888850 NMT2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18503570 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23744421|REF_RGD_ID:10395306 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:62037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20298714 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:62037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:auditory cortex: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:62037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275194|REF_RGD_ID:8655559 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:62037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:auditory cortex: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:730952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18607918|REF_RGD_ID:8655538 13888880 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18311559 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:0050982 spinocerebellar ataxia type 35 ISO RGD:1349690 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:0050982 spinocerebellar ataxia type 35 ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 35 PMID:17576681|PMID:21106500|PMID:21907015|PMID:22287014|PMID:22554020|PMID:23206699|PMID:24755948|PMID:25133958|PMID:25253745|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:29482223|PMID:30229425|PMID:30670339|PMID:31785789|PMID:31920494|PMID:32259886|PMID:32426513|PMID:33378849|PMID:34008892|PMID:9536098 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868|PMID:26467025 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30670339 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1349690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13888888 TGM6 transglutaminase 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349690 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:21106500|PMID:23206699|PMID:24755948|PMID:25253745|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:30229425|PMID:30670339|PMID:31920494|PMID:32259886|PMID:32426513 13888905 MYOZ1 myozenin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13888905 MYOZ1 myozenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:21464306|PMID:517579 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:28492532 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532|PMID:31827252 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002768 Perrault Syndrome 2 ISO RGD:1352732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002768 Perrault Syndrome 2 ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 2 PMID:21464306|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31449985|PMID:31486067|PMID:31827252|PMID:34416374|PMID:517579 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13888922 HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048|PMID:9536098 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8b, autosomal recessive PMID:28532655|PMID:30063982 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564737|REF_RGD_ID:13506819 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:28492532|PMID:35101336 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17244677|PMID:1967982 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon cancer PMID:26212009|REF_RGD_ID:11533019 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19828471|REF_RGD_ID:13432061 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24454819|REF_RGD_ID:13432063 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression PMID:25375219|REF_RGD_ID:13432058 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:rs1052918 (human) PMID:23940558|REF_RGD_ID:13432062 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13888944 TCF3 transcription factor 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:11810107|PMID:11978770|PMID:12205652|PMID:12601709|PMID:12771268|PMID:14510822|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15349881|PMID:15660777|PMID:15857855|PMID:17296837|PMID:17562837|PMID:17576681|PMID:18625862|PMID:18711109|PMID:20659151|PMID:20863412|PMID:21444903|PMID:21504429|PMID:22496201|PMID:24206907|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:26993267|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29924869|PMID:30284771|PMID:32086284|PMID:9536098 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:21504429|PMID:25741868|PMID:26773249|PMID:28492532 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11810107|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15857855|PMID:17576681|PMID:18711109|PMID:20659151|PMID:21504429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:9536098 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:628742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30813600|REF_RGD_ID:14995940 13888999 LGI1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:25741868 13889015 POPDC2 popeye domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-2 ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-2 ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 PMID:17576681|PMID:22535186|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:9536098 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25576308|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540477|PMID:30014597|PMID:31690696 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22535186|PMID:25155093|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:26224640|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9004598 Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9004598 Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, Jokela type | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type PMID:17576681|PMID:21715705|PMID:22535186|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:26719383|PMID:27066538|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:9536098 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9008878 MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889030 CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:9008878 MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:21715705|PMID:22535186|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:27066538|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:35700042|PMID:4104978|PMID:9536098 13889038 PACSIN1 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13889038 PACSIN1 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889061 LSM8 LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13889074 MGAM maltase-glucoamylase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13889074 MGAM maltase-glucoamylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889074 MGAM maltase-glucoamylase gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 13889180 ATG4A autophagy related 4A cysteine peptidase gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13889180 ATG4A autophagy related 4A cysteine peptidase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13889180 ATG4A autophagy related 4A cysteine peptidase gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome 13889180 ATG4A autophagy related 4A cysteine peptidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13889180 ATG4A autophagy related 4A cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889218 FHIP1B FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13889218 FHIP1B FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13889218 FHIP1B FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1308466 D RGD:9068941 20230223 RGD PMID:35695380|REF_RGD_ID:155630629 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinoses | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, atypical nephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal cystine transport protein, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19580442|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:21963264|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24385851|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27451386|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29127259|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30609409|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis susceptibility ISO RGD:1318250 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:9537412|REF_RGD_ID:1601022 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis treatment ISO RGD:1318250 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:18578013|REF_RGD_ID:12910866 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:29127259 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002476 Infantile Nephropathic Cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephropathic cystinosis PMID:10556299|PMID:11562417|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:22450360|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases treatment ISO RGD:1318250 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystinosis;human gene in a mouse model PMID:26540660|REF_RGD_ID:11354731 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden Lignac Kaufmann disease | ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 13889234 CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, ocular nonnephropathic PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:33200460 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17008600 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26604244|REF_RGD_ID:13514042 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell, liver sinusoid PMID:16142243|REF_RGD_ID:1580269 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25469036|REF_RGD_ID:13514048 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte, vascular associated smooth muscle cell PMID:10642272|REF_RGD_ID:1625788 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23913704|REF_RGD_ID:13792716 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26032411 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: decreased expression: brain PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:30226217|REF_RGD_ID:13792691 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:pituitary gland (human) PMID:24169548|REF_RGD_ID:13792706 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16478977|REF_RGD_ID:1625789 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:mesenteric artery (human) PMID:23742775|REF_RGD_ID:13792718 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11331748|REF_RGD_ID:737776 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular and Hypertension;protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle, cytosol (rat) PMID:9931137|REF_RGD_ID:1625790 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29247373|REF_RGD_ID:13506830 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: : heterozygous PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: mononuclear leukocytes PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22796071|REF_RGD_ID:13792780 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26064176|REF_RGD_ID:13514046 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Complex Regional Pain Syndromes PMID:25466829|REF_RGD_ID:13514049 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bone cancer PMID:26935064|REF_RGD_ID:13513996 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30024944|REF_RGD_ID:13792695 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:T cell (rat) PMID:28349925|REF_RGD_ID:13513979 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28631356|REF_RGD_ID:13513976 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (mouse) PMID:23969695|REF_RGD_ID:13792712 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25982117|REF_RGD_ID:11052788 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: neutrophils PMID:16849637|REF_RGD_ID:5688378 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9618528|REF_RGD_ID:737775 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:lymphocyte PMID:15097244|REF_RGD_ID:1625786 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28759639|REF_RGD_ID:13513977 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26224342|REF_RGD_ID:11534182 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24216329|REF_RGD_ID:13792703 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart right ventricel (rat) PMID:23124027|REF_RGD_ID:13792786 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006202 Pruritus severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29530536|REF_RGD_ID:13513974 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994203|REF_RGD_ID:1625791 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:29232706|REF_RGD_ID:13506829 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (mouse) PMID:23467820|REF_RGD_ID:13792779 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24170934|REF_RGD_ID:13792704 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27601479|REF_RGD_ID:13513993 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:27865836|REF_RGD_ID:13513990 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:27296507|REF_RGD_ID:13513995 13889263 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:20177705|PMID:23993195|PMID:24608809|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26518167|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:30866059|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12199159 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0080450 developmental and epileptic encephalopathy 17 ISO RGD:731076 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0080450 developmental and epileptic encephalopathy 17 ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 17 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 17 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28503590|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:29961512|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:9536098 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:20177705|PMID:23993195|PMID:24608809|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26518167|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:30866059|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0112276 neurodevelopmental disorder with involuntary movements ISO RGD:731076 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0112276 neurodevelopmental disorder with involuntary movements ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with involuntary movements PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29389947|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23993195|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28747448 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choreatic disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15313569|PMID:16199547|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:24700286|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:30682224|PMID:32581362|PMID:9536098 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085 13889310 GNAO1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362 13889335 ACTRT3 actin related protein T3 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1607001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 13889335 ACTRT3 actin related protein T3 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1607001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13889335 ACTRT3 actin related protein T3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889341 SLC16A8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13889341 SLC16A8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736227 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13889341 SLC16A8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13889341 SLC16A8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13889341 SLC16A8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13889341 SLC16A8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691988 13889341 SLC16A8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889363 BRSK1 BR serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889389 ANKIB1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25741868 13889389 ANKIB1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13889389 ANKIB1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13889389 ANKIB1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889389 ANKIB1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 gene DOID:9000043 Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas ISO RGD:1316285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas PMID:25741868 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322875 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13889421 ZNF574 zinc finger protein 574 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13889431 MINAR1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13889431 MINAR1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889431 MINAR1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13889456 RRH retinal pigment epithelium-derived rhodopsin homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889467 INSYN1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13889467 INSYN1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13889467 INSYN1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13889467 INSYN1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13889467 INSYN1 inhibitory synaptic factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2298735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0050012 chikungunya ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25053563|REF_RGD_ID:14398493 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24706327|REF_RGD_ID:14398491 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:21565182|REF_RGD_ID:14398497 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: labial gland, CD19+ B cell, CD4-CD8-CD19-monocyte: PMID:30249485|REF_RGD_ID:14398821 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium: PMID:22729361|REF_RGD_ID:14398498 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22729361|PMID:26498112|REF_RGD_ID:14398492|REF_RGD_ID:14398498 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21565182|REF_RGD_ID:14398497 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid progression to AIDS 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:26885809|REF_RGD_ID:14398494 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23806386|REF_RGD_ID:14398495 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23806386|REF_RGD_ID:14398495 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22284121|PMID:24872193|REF_RGD_ID:14398761|REF_RGD_ID:14398822 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820 13889474 BST2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9008707 Viremia ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retroviridae Infections; PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Yakut short stature syndrome PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:21548126|PMID:23018678|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:31343991|PMID:31589614|PMID:34006472 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16142236|PMID:16199547|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1314380 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21383554|PMID:21396581|PMID:22325252|PMID:23018678|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:31343991|PMID:31589614|PMID:34006472 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532 13889480 CUL7 cullin 7 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13889523 PAIP2B poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13889523 PAIP2B poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889523 PAIP2B poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13889536 PTOV1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13889536 PTOV1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13889536 PTOV1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889536 PTOV1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13889536 PTOV1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13889577 SVOPL SVOP like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13889577 SVOPL SVOP like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889577 SVOPL SVOP like gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603678 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889618 C4H1orf43 chromosome 4 C1orf43 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13889637 CHMP4B charged multivesicular body protein 4B gene DOID:0110265 cataract 31 multiple types ISO RGD:1320409 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889637 CHMP4B charged multivesicular body protein 4B gene DOID:0110265 cataract 31 multiple types ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 31 multiple types PMID:10682967|PMID:17701905|PMID:28492532 13889637 CHMP4B charged multivesicular body protein 4B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13889637 CHMP4B charged multivesicular body protein 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889646 ZNF853 zinc finger protein 853 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889653 CMTM2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13889653 CMTM2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13889653 CMTM2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 13889653 CMTM2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889653 CMTM2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13889664 EZHIP EZH inhibitory protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13889669 HOXA9 homeobox A9 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1320652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand-foot-genital syndrome 13889669 HOXA9 homeobox A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1320652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 13889669 HOXA9 homeobox A9 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 13889669 HOXA9 homeobox A9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13889669 HOXA9 homeobox A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889669 HOXA9 homeobox A9 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1320652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 13889669 HOXA9 homeobox A9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22541086 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:732917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:732917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:photoreceptor outer segment layer PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:9006044 Microvillus Inclusion Disease 2 ISO RGD:735349 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:9006044 Microvillus Inclusion Disease 2 ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 12, with microvillus atrophy PMID:24726755|PMID:28492532|PMID:29282386 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:9008564 Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease ISO RGD:735349 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13889675 STX3 syntaxin 3 gene DOID:9008564 Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY AND MICROVILLUS INCLUSION DISEASE 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605249 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4 PMID:16685652|PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:27592148|PMID:28078310|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:30157269 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21555342|PMID:25741868|PMID:28492532 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31286721 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:9002169 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16B ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) PMID:25741868|PMID:28492532 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute hepatic failure PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269 13889740 MILR1 mast cell immunoglobulin like receptor 1 gene DOID:9008345 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 16 ISO RGD:1605249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type) PMID:25741868|PMID:28492532 13889763 EPHX4 epoxide hydrolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17576681|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18474783|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24916015|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26619383|PMID:28492532|PMID:29327391|PMID:31323090|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:33541055|PMID:34637099|PMID:9536098 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:25182519|PMID:28492532 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome PMID:16199547|PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:18474783|PMID:19337156|PMID:19369245|PMID:20144242|PMID:21203343|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24348007|PMID:24916015|PMID:25182519|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27057589|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:31323090|PMID:31420327|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:33816482 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:20144242|PMID:20848555|PMID:23585771|PMID:23922488|PMID:24348007|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:31263352|PMID:33816482|PMID:34130750 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 PMID:16767101|PMID:18024964|PMID:22072594|PMID:25741868|PMID:29327391 13889779 SLC4A11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1321107 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:12928484|PMID:17576681|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:9536098 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1321107 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251900 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Necrotizing encephalopathy infantile subacute of Leigh PMID:25741868|PMID:28492532 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:9005748 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 3 ISO RGD:1321106 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:9005748 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 3 ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 PMID:10767350|PMID:12928484|PMID:15455402|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153 13889863 COX10 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:12928484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153 13889874 LOC100525053 olfactory receptor 2W1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13889874 LOC100525053 olfactory receptor 2W1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889875 LIN9 lin-9 DREAM MuvB core complex component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13889875 LIN9 lin-9 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889875 LIN9 lin-9 DREAM MuvB core complex component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346078 D RGD:7240710 20190619 OMIM 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:17576681|PMID:17704778|PMID:18414213|PMID:19238151|PMID:22957832|PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:31737052|PMID:9536098 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:26350204|PMID:28492532 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:83 cataract ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13889894 UPF3B UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1346078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704778 13889914 SCCPDH saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13889914 SCCPDH saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13889914 SCCPDH saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889914 SCCPDH saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13889931 HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1605436 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hermanski-Pudlak Syndrome;DNA:mutations:multiple: PMID:16185271|REF_RGD_ID:11354899 13889931 HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1605436 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889931 HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 1 PMID:10971344|PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:17365864|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:19334085|PMID:20301464|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:21833017|PMID:24033266|PMID:24583434|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:26806224|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:29941477|PMID:30634918|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:32581362|PMID:8274781|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9536098|PMID:9562579|PMID:9705234 13889931 HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis PMID:12442288|PMID:16185271|PMID:25741868|PMID:28492532 13889931 HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:69205 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 13889931 HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:17365864|PMID:19334085|PMID:19398212|PMID:19665357|PMID:20301464|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:23103514|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:26785811|PMID:26806224|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:29941477|PMID:30387913|PMID:30985222|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:8274781|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9562579|PMID:9705234 13889931 HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12442288|PMID:16185271|PMID:20662851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9562579 13889984 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13889984 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, JUVENILE, WITH MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, juvenile, with microcornea and glucosuria PMID:17458810|PMID:18304496|PMID:21778275|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26376857|PMID:26694549|PMID:28492532 13889984 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 13889984 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 13889984 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13889984 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0060104 cerebellar medulloblastoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar medulloblastoma 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31730237|PMID:31965077|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34519692|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31730237|PMID:31965077|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:5559809|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9774676 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:10413423|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11333868|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25848751|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26099011|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27331139|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27443514 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29300386|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34271781|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:28492532|PMID:29967336 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0080643 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with BCR-ABL1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 PMID:22658618|PMID:25741868|PMID:28492532 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I PMID:22493294 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MMR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11807791|PMID:12019211|PMID:14520694|PMID:15483016|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16283678|PMID:16813607|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17594722|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18809606|PMID:19389263|PMID:20028993|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23359684|PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30702970|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:35904628|PMID:36988593 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10471527|PMID:10508506|PMID:11807791|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15837969|PMID:16199547|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19526325|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22250089|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22734033|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26318770|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:27064304|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27723366|PMID:27854360|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28724667|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30702970|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:32008151|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32449172|PMID:32652087|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:34425783|PMID:34637943|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18254781|REF_RGD_ID:2293503 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:12376507|PMID:18809606|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22283331|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25536104|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9354786 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26181448|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27723366|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30729418|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31647837|PMID:31730237|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32242007|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9536098 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26181448|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27723366|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29174094|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31730237|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32832836 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:34425783|PMID:35128723|PMID:35263119|PMID:36988593|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9536098|PMID:9774676 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:15952900|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28166811|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32980694|PMID:33471991 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32980694|PMID:33471991 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:12376507|PMID:18809606|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22283331|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25536104|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9354786 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:25741868 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:15782118|PMID:16408224|PMID:16885385|PMID:17312306|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18566915|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24448499|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28873162|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30982232|PMID:31307542|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:33294277|PMID:33471991 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10471527|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17259933|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17909073|PMID:18033691|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23359684|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26648449|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28912153|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30225334|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30670635|PMID:30702970|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:30877237 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32615015|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33294277|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35263119|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36988593|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:9307272|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:21520333|PMID:26467025|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:30128536|PMID:31100584|PMID:31965077|PMID:33467402 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25503122|REF_RGD_ID:126848779 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26832770|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28176205|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:32242007|PMID:33471991|PMID:8838326 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28176205|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:32242007|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593|PMID:8838326 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:20028993|PMID:25741868|PMID:26517685 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:9510473 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:9510473 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11709755|PMID:17576681|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25419514|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:29684080|PMID:30057029|PMID:30267214|PMID:31422818|PMID:32068069|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:9536098 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:31159747|PMID:32658311|PMID:33558524 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:2322311 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:18417481|REF_RGD_ID:2292505 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616133 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11807791|PMID:12019211|PMID:14520694|PMID:15483016|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18809606|PMID:19389263|PMID:20028993|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23359684|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30702970|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:35904628|PMID:36988593 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616133 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30211344|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29174094|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression PMID:16288216|REF_RGD_ID:2293511 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10508506 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35806449|PMID:9536098 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9009145 Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20201202 OMIM 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9009145 Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 3 PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340263|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17661183|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22810696|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24989436|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318681|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27380347|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32449172|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34519692|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9929971 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029|PMID:30679813|PMID:34505148 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991|PMID:35128723 13890015 MSH6 mutS homolog 6 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13890035 LRATD1 LRAT domain containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13890035 LRATD1 LRAT domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13890035 LRATD1 LRAT domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:25741868 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868 13890046 PAFAH1B3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13890059 CANX calnexin gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 13890059 CANX calnexin gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13890059 CANX calnexin gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13890059 CANX calnexin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890059 CANX calnexin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13890059 CANX calnexin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13890059 CANX calnexin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:18567819|REF_RGD_ID:2314284 13890082 NID2 nidogen 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890082 NID2 nidogen 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13890135 BOD1 biorientation of chromosomes in cell division 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13890135 BOD1 biorientation of chromosomes in cell division 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890146 AKR1C4 aldo-keto reductase family 1 member C4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316753 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13890203 ARHGEF5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890203 ARHGEF5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 13890203 ARHGEF5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13890203 ARHGEF5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:733688 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutamate formiminotransferase deficiency PMID:12815595|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:29869163|PMID:30740726|PMID:31589614|PMID:9536098 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12815595|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:29869163|PMID:30740726 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:733688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13890225 FTCD formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13890226 ST8SIA6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13890226 ST8SIA6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605541 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13890226 ST8SIA6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13890226 ST8SIA6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890226 ST8SIA6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:25741868 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9001125 Vohwinkel Syndrome, Variant Form ISO RGD:1347914 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9001125 Vohwinkel Syndrome, Variant Form ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loricrin keratoderma PMID:10798362|PMID:11038186|PMID:11121146|PMID:11703298|PMID:25741868|PMID:31595526|PMID:8673107|PMID:9326323|PMID:9326398 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1347914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 13890238 LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 7 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to neovascular type of age-related macular degeneration PMID:17053108|PMID:17053109|PMID:17568988|PMID:18511946|PMID:19259132|PMID:30068478|PMID:31719132|PMID:34510819|PMID:34626176 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 severity ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, exons:g.-497C>T, g.+108G>T/C, g.5230C>T (rs2672598, rs2293870, rs1049331) (human) PMID:19796758|REF_RGD_ID:7394719 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:18207215|REF_RGD_ID:7394722 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS1+9824G>A (rs932275) (human) PMID:19933195|REF_RGD_ID:7394713 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-497C>T (rs2672598) (human) PMID:18436811|REF_RGD_ID:7394721 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2 PMID:19387015|PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30447605|PMID:30981321|PMID:31316458|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:34220097 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25761858|REF_RGD_ID:11058317 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:21447133|REF_RGD_ID:152977763 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Macular Degeneration; DNA:snp:cds:g.102C>T (rs1049331) (human) PMID:21682878|REF_RGD_ID:7394697 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10871 age related macular degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1894G>A (rs3793917) (human) PMID:22618592|REF_RGD_ID:7394695 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutations:exon:g.+102C>T, g.+108G>T/C (rs1049331, rs2293870) (human) PMID:18164066|REF_RGD_ID:7394724 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22800422|REF_RGD_ID:7387322 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:22935172|REF_RGD_ID:152985525 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:increased expression:mesothelium (human) PMID:18681782|REF_RGD_ID:152975625 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD PMID:16767218|REF_RGD_ID:152977756 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds: (rs1049331) (human) PMID:32218415|REF_RGD_ID:152985527 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD human gene and cells in mouse model PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium of esophagus (human) PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:32878625|REF_RGD_ID:152975629 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220526 RGD human cells in mouse model PMID:24356998|REF_RGD_ID:152975621 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:20437615|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:32017060 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26403966|REF_RGD_ID:152985529 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:20943460|REF_RGD_ID:152985524 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:24500651|PMID:25741868|PMID:33268848|PMID:35307828 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:18682806|REF_RGD_ID:7394694 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization no_association ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myopia; DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:19680273|REF_RGD_ID:7394720 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARASIL syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, and disc disease | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related cerebral small vessel disease PMID:11889251|PMID:18316707|PMID:19387015|PMID:20437615|PMID:21115960|PMID:21482952|PMID:22900900|PMID:23963851|PMID:24500651|PMID:24535794|PMID:25741868|PMID:25770224|PMID:25772074|PMID:25957642|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30859180|PMID:31316458|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:33268848|PMID:34220097 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:17426452|REF_RGD_ID:7394693 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:23326481|REF_RGD_ID:7394751 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA, protein:increased expression,decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:32486357|REF_RGD_ID:152977762 13890243 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 13890280 PHOSPHO2 phosphatase, orphan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17106428|PMID:18664314 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123759 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35108495 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9007937 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROMUSCULAR AND SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:731343 D RGD:7240710 20220706 OMIM 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9007937 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROMUSCULAR AND SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:731343 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NRCAM-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities PMID:25741868|PMID:35108495 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 13890298 NRCAM neuronal cell adhesion molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13890414 CHURC1 churchill domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890425 ZNF496 zinc finger protein 496 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13890425 ZNF496 zinc finger protein 496 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13890425 ZNF496 zinc finger protein 496 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890425 ZNF496 zinc finger protein 496 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :35G>A (human) PMID:18381943|REF_RGD_ID:2317234 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:15448002|REF_RGD_ID:2317235 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26845104 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13890451 CHEK1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25688741 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:28492532|PMID:29924869 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:28492532 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18179900|PMID:18414213|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20347009|PMID:20468056|PMID:20848651|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21681106|PMID:21827697|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22617343|PMID:23207424|PMID:23472757|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23849776|PMID:24832020|PMID:2504536|PMID:25149956|PMID:25326635|PMID:25408897|PMID:25418537|PMID:25533962|PMID:25614873|PMID:25640679|PMID:25661985|PMID:25741868|PMID:26185613|PMID:26325558|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26742492|PMID:27195815|PMID:28289584|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:30709877|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:9536098 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 susceptibility ISO RGD:734185 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18179900|PMID:18414213|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20468056|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22892527|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23849776|PMID:24064682|PMID:24832020|PMID:25149956|PMID:25418537|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28289584|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:9536098 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9001388 CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2p16.3 deletion syndrome PMID:18179900|PMID:18945720|PMID:21681106|PMID:23495017|PMID:25741868|PMID:28492532 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9001388 CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME susceptibility ISO RGD:734185 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:734185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:734185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18057082 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18057082 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9009160 SCHIZOPHRENIA 17 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 17 PMID:21424692 13890468 NRXN1 neurexin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12398840|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:9536098 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:14530412|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:8190646|PMID:9536098 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:10802647|PMID:10856930|PMID:11283303|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:12668758|PMID:12925573|PMID:14530412|PMID:16162938|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:19587293|PMID:20410104|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:8190646|PMID:9536098 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 PMID:28492532 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0110191 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 ISO RGD:1323545 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:0110191 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 PMID:10802647|PMID:11354824|PMID:12398840|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:31680794|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:9536098 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:14530412|PMID:15469949|PMID:15505184|PMID:17973976|PMID:20981092|PMID:23781969|PMID:25025039|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13890601 MTMR2 myotubularin related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323545 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10802647|PMID:10856930|PMID:11283303|PMID:12668758|PMID:12925573|PMID:14530412|PMID:15998640|PMID:16162938|PMID:17576681|PMID:19587293|PMID:20410104|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:31680794|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:9536098 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13890641 EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13890653 DCAKD dephospho-CoA kinase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890679 SYNPO2 synaptopodin 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344756 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 13890679 SYNPO2 synaptopodin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890679 SYNPO2 synaptopodin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13890690 PLA2G4B phospholipase A2 group IVB gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13890690 PLA2G4B phospholipase A2 group IVB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890690 PLA2G4B phospholipase A2 group IVB gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13890690 PLA2G4B phospholipase A2 group IVB gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:11248 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder (mouse) PMID:21139803|REF_RGD_ID:5133688 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1598310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder (rat) PMID:21139803|REF_RGD_ID:5133688 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder (human) PMID:21139803|REF_RGD_ID:5133688 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19568409|REF_RGD_ID:2324950 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1598310 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification (rat) PMID:15942940|REF_RGD_ID:2324953 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:21556566|REF_RGD_ID:5133696 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:19002265|REF_RGD_ID:127229933 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230555|PMID:28284560 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13890714 RRM2 ribonucleotide reductase regulatory subunit M2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 13890732 ITGB1BP2 integrin subunit beta 1 binding protein 2 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 13890732 ITGB1BP2 integrin subunit beta 1 binding protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13890732 ITGB1BP2 integrin subunit beta 1 binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13890732 ITGB1BP2 integrin subunit beta 1 binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1558623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12496958|REF_RGD_ID:1582491 13890732 ITGB1BP2 integrin subunit beta 1 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890732 ITGB1BP2 integrin subunit beta 1 binding protein 2 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous venous malformation PMID:33912852 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16448880 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:271 hemangioma of liver ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic hemangioma PMID:33912852 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:1019C>T, amino acid P319S, in men both with and without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:C allele of 1019C>T, amino acid P319S in men only (p = 0.0047) in a Swiss population PMID:16677656|REF_RGD_ID:1626615 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:471 skin hemangioma ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin hemangioma PMID:33912852 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:12644912|REF_RGD_ID:7207847 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15982495|REF_RGD_ID:1580400 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:T allele of 1019C>T in Japanese men (p<0.001) PMID:12477941|REF_RGD_ID:1626626 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with coronary artery disease; DNA:SNP:CDS:C allele of 1019C>T, amino acid P319S (p = 0.0026) in a Swiss population PMID:16677656|REF_RGD_ID:1626615 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890753 GJA4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13890759 CCDC149 coiled-coil domain containing 149 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890789 SERPINA11 serpin family A member 11 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13890789 SERPINA11 serpin family A member 11 gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pericardial effusion PMID:25741868 13890789 SERPINA11 serpin family A member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890789 SERPINA11 serpin family A member 11 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1345910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 13890800 UBP1 upstream binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890821 EEA1 early endosome antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890859 MTFR1L mitochondrial fission regulator 1 like gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13890859 MTFR1L mitochondrial fission regulator 1 like gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13890859 MTFR1L mitochondrial fission regulator 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:0080471 developmental and epileptic encephalopathy 92 ISO RGD:735355 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:0080471 developmental and epileptic encephalopathy 92 ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 PMID:25124326|PMID:25741868|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:32533790|PMID:33325057 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:9536098 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:9536098 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:33325057|PMID:9536098 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:33325057|PMID:9536098 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735355 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :RS2617503, RS12187676 (human) PMID:16080114|REF_RGD_ID:6480256 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13890886 GABRB2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:735355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis PMID:25741868 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:15122512|PMID:18485326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9242490 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1606451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13890921 MESP2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13890948 LOC110255384 olfactory receptor 51F2-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1343067 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGS, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:10581255|PMID:11181649|PMID:15108280|PMID:15359379|PMID:15840742|PMID:16006436|PMID:17551933|PMID:22642865|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:29667327|PMID:30167849|PMID:31067009|PMID:33583022|PMID:34090370|PMID:8552211 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532|PMID:30167849 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 13890953 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33583022 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28873162|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:11423010|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22974104|PMID:23109135|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal muscle disease PMID:28384794|PMID:28492532 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0080647 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy PMID:25741868|PMID:28492532 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0110435 dilated cardiomyopathy 1GG ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0110435 dilated cardiomyopathy 1GG ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1GG PMID:10976639|PMID:12794685|PMID:15989954|PMID:16798039|PMID:20551992|PMID:22904323|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26467025|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:29177515 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25741868|PMID:28492532 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733521 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733521 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra, neuron PMID:26605748|REF_RGD_ID:13504667 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10746566|PMID:15989954|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:26722403|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:7550341 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31666924|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733521 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:SNP: 3'utr (rs13173911) (human) PMID:25576295|REF_RGD_ID:150340558 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:423 myopathy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:28384794|PMID:28492532 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:30680959|PMID:31527833 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10976639|PMID:15989954|PMID:22904323|PMID:23612575|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:29177515|PMID:33397040 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733521 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9001087 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsoclonus-myoclonus syndrome PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:33854214 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25405498|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30680959|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32461654|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34711244|PMID:35014173|PMID:35059314 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20210203 OMIM 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34711244|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:36315513|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833|PMID:32462735|PMID:34014604|PMID:35059314 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:621557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peritoneum PMID:22569713|REF_RGD_ID:13825244 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29872718|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:32971818|PMID:7550341|PMID:9536098 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27854218|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:32741965|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:7550341|PMID:9536098 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:35059314|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34711244|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:36315513|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney triad PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007959 Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007959 Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:21752896|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26467025|PMID:27011036|PMID:27683074|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:29177515|PMID:30050099|PMID:30877234|PMID:33397043|PMID:8967754 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098 13890970 SDHA succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:8967754|PMID:9536098 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13890998 SEC16A SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1354294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 13891015 FCRL4 Fc receptor like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13891015 FCRL4 Fc receptor like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891015 FCRL4 Fc receptor like 4 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 13891015 FCRL4 Fc receptor like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13891049 STAM2 signal transducing adaptor molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26797127|PMID:29289645 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29706566 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29706566 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum: PMID:26047614|REF_RGD_ID:10401919 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22494291|REF_RGD_ID:10401925 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:25625802|REF_RGD_ID:10401920 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23771152|REF_RGD_ID:10401893 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23499715 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620175 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:23262585|REF_RGD_ID:10401916 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:23262585|REF_RGD_ID:10401916 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25359298|REF_RGD_ID:10401921 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19664632|REF_RGD_ID:10401870 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19664632|REF_RGD_ID:10401870 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25306889|REF_RGD_ID:10401890 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23887638|REF_RGD_ID:10401924 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:620175 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29883717|REF_RGD_ID:15045603 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26797127 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21293445|REF_RGD_ID:10401914 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23499715 13891086 FGF21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811|PMID:26797127 13891093 MOB1B MOB kinase activator 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891093 MOB1B MOB kinase activator 1B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1312955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32112656 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:30919686 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:27171548|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:30086531|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:31245841|PMID:32112656 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15929027|PMID:22961544|PMID:25741868|PMID:26472074|PMID:26969713|PMID:28492532|PMID:32022900 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0110327 hypertrophic cardiomyopathy 26 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0110327 hypertrophic cardiomyopathy 26 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 26 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35903116|PMID:36104822|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532|PMID:32112656 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0111190 distal muscular dystrophy 4 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0111190 distal muscular dystrophy 4 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 4 | ClinVar Annotator: match by term: WILLIAMS DISTAL MYOPATHY PMID:15824355|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35903116|PMID:36104822|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:28492532 13891116 FLNC filamin C gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656 13891116 FLNC filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26666891|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29858533|PMID:31245841|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:32603605 13891116 FLNC filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, fatal infantile | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 13891116 FLNC filamin C gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30418145 13891116 FLNC filamin C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13891116 FLNC filamin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29858533|PMID:30067491 13891116 FLNC filamin C gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:27908349 13891116 FLNC filamin C gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532 13891116 FLNC filamin C gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness 13891116 FLNC filamin C gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13891116 FLNC filamin C gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13891186 SMIM43 small integral membrane protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891186 SMIM43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 13891186 SMIM43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13891186 SMIM43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 13891199 UNK unk zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25388665|REF_RGD_ID:11568031 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238647|REF_RGD_ID:11567270 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15050920|REF_RGD_ID:11352668 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542|PMID:22875613 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969958|REF_RGD_ID:11352667 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15448205|REF_RGD_ID:11352309 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506298|REF_RGD_ID:11352666 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:16882753|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:10629055|PMID:10690855|PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16418210|PMID:16470795|PMID:16606836|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:16882753|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17200176|PMID:17235395|PMID:17360555|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:19489874|PMID:19707180|PMID:19820032|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21700882|PMID:22035731|PMID:22249004|PMID:22319038|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24127277|PMID:24204987|PMID:24497711|PMID:24759409|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25251565|PMID:25383892|PMID:25394172|PMID:25425165|PMID:25501157|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27170295|PMID:27246988|PMID:27363716|PMID:27502037|PMID:27596331|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:28008864|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:28833369|PMID:28915117|PMID:29168297|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31605817|PMID:31748124|PMID:31837199|PMID:32853167|PMID:33337535|PMID:33442024|PMID:33448156|PMID:33532864|PMID:33548149|PMID:35738466|PMID:6881209|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:8948562|PMID:9536098 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111532 osteoglophonic dysplasia ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111532 osteoglophonic dysplasia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fairbank-Keats syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osteoglophonic dysplasia PMID:10629055|PMID:12627230|PMID:12952917|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:16470795|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9536098 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24027026|REF_RGD_ID:13504747 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9748519|REF_RGD_ID:10402073 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuron: PMID:8971765|REF_RGD_ID:10402092 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus,neuron, astrocyrte: PMID:8072686|REF_RGD_ID:10402045 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15354013|REF_RGD_ID:11567268 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7874169|REF_RGD_ID:11567243 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P252R (human) PMID:25251565|REF_RGD_ID:11567271 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286583|PMID:27794399 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:25741868 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex: PMID:8858623|REF_RGD_ID:10402044 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, nonspecific PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18068632|PMID:23576558|REF_RGD_ID:13504748|REF_RGD_ID:2298702 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:11020217|REF_RGD_ID:8655565 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286583|PMID:27794399 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23806793|REF_RGD_ID:25330355 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:403 mouth disease treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14699553|REF_RGD_ID:10402103 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008375 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25900027|REF_RGD_ID:11352663 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mesangial cell PMID:10592054|REF_RGD_ID:10402100 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4845 pilomyxoid astrocytoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilomyxoid astrocytoma PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:24925055|REF_RGD_ID:11055933 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25741868 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:layer of retina: PMID:10670490|REF_RGD_ID:10402077 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17439742|REF_RGD_ID:10402087 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16882753|PMID:28492532 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19197140|REF_RGD_ID:2315911 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573021|REF_RGD_ID:25440476 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22393163|REF_RGD_ID:10402075 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506298|REF_RGD_ID:11352666 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22500404|REF_RGD_ID:10402076 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kallmann Syndrome;DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple PMID:25394172|REF_RGD_ID:11098154 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:optic cup: PMID:22199241|REF_RGD_ID:10402074 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate adenocarcinoma PMID:23576558|REF_RGD_ID:13504748 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:astrocyte,macrophage,neutrophil: PMID:11168551|REF_RGD_ID:10402049 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:12627230|PMID:16606836|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21543745|REF_RGD_ID:25440477 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations: :multiple PMID:16882753|REF_RGD_ID:11567239 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon:p.S107X (320C>A), p.G687R (2059G>A) (human) PMID:15845591|REF_RGD_ID:11567240 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:exon:multiple PMID:16764984|REF_RGD_ID:11567241 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9183688|REF_RGD_ID:8655640 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22833219|REF_RGD_ID:10402072 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15072997|REF_RGD_ID:10402089 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21590482|REF_RGD_ID:10402099 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22833219|REF_RGD_ID:10402072 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22781593|REF_RGD_ID:11352669 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004955 Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004955 Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hartsfield syndrome PMID:15605412|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:19504604|PMID:20536592|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24204987|PMID:24888332|PMID:25064402|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:31474318 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:colorectal mucosa: PMID:19082464|REF_RGD_ID:25330357 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly, nonsyndromic 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:28492532|PMID:33448156 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis: PMID:9204964|REF_RGD_ID:10402083 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10629055|PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008388 Trigonocephaly 1 ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008388 Trigonocephaly 1 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 1 PMID:10629055|PMID:11173846|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514106 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P250R (mouse) PMID:21538817|REF_RGD_ID:11251832 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11704499|REF_RGD_ID:11567258 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179196|PMID:21936542 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23777766|PMID:27005999|REF_RGD_ID:11352310|REF_RGD_ID:11352670 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683780|REF_RGD_ID:11352665 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13317 (human) PMID:24613087|REF_RGD_ID:11567264 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22174314|REF_RGD_ID:10401888 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus: PMID:21430024|REF_RGD_ID:10402094 13891245 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:21430024|REF_RGD_ID:10402094 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:735351 D RGD:9068941 20220624 RGD associated with Inflammation PMID:28045589|REF_RGD_ID:152995480 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:large intestine (human) PMID:18479189|REF_RGD_ID:152998902 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867582 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056462 13891276 GPX2 glutathione peroxidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345750 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:large intestine (human) PMID:18479189|REF_RGD_ID:152998902 13891282 CIB3 calcium and integrin binding family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13891295 RRP1B ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:22408144|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:25741868|PMID:26130693 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D PMID:17584854|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0112227 tubulinopathy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:21403111|PMID:22408144|PMID:22495306|PMID:24088041|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:27431206|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28973083|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29907476|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33077954|PMID:33604570|PMID:3680207|PMID:6945576 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1607082 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation | ClinVar Annotator: match by term: TUBA1A-associated tubulinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathies | ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy-associated dysgyria PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:21403111|PMID:22408144|PMID:22495306|PMID:24088041|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28973083|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33077954|PMID:33604570|PMID:34906502 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with Lissencephaly;DNA:missense mutations:cds: PMID:18728072|REF_RGD_ID:11069114 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with Lissencephaly;DNA:missense mutations:cds: PMID:18954413|REF_RGD_ID:11067701 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:21262400|REF_RGD_ID:12859084 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:30744660|PMID:32989326 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:2490 congenital nervous system abnormality ISO RGD:1550064 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:33077954 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868|PMID:30744660|PMID:32989326 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:19344873|PMID:20466733|PMID:22495306|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25956360|PMID:26130693|PMID:26493046|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29907476|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:3316988|PMID:33604570|PMID:35404502|PMID:3680207|PMID:6945576 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25741868 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:25741868|PMID:28492532 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13891332 TUBA1A tubulin alpha 1a gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18414213|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570 13891345 FNBP1L formin binding protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:0080790 Treacher Collins syndrome 2 ISO RGD:1343756 D RGD:7240710 20200708 OMIM 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:0080790 Treacher Collins syndrome 2 ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 2 PMID:21131976|PMID:24603435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34397304 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13891377 POLR1D RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131976 13891389 TMEM106B transmembrane protein 106B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603394 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33686287 13891389 TMEM106B transmembrane protein 106B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13891389 TMEM106B transmembrane protein 106B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891389 TMEM106B transmembrane protein 106B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 13891389 TMEM106B transmembrane protein 106B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154673 13891389 TMEM106B transmembrane protein 106B gene DOID:9009170 Hypomyelinating Leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13891389 TMEM106B transmembrane protein 106B gene DOID:9009170 Hypomyelinating Leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186371|PMID:29194508|PMID:29444210|PMID:32572497|PMID:32595021 13891411 SLC26A11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:28492532 13891411 SLC26A11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891411 SLC26A11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21722073|REF_RGD_ID:6484119 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663|PMID:21328570 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119508|REF_RGD_ID:6483791 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595671|REF_RGD_ID:1549414 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19527776|REF_RGD_ID:6483810 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18691743|REF_RGD_ID:6483828 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18359089|REF_RGD_ID:6483832 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20138161|REF_RGD_ID:6483804 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, granulocyte, monocyte PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21384094|REF_RGD_ID:6484120 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20229356|REF_RGD_ID:6484128 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:20952728|REF_RGD_ID:6484133 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12393744|REF_RGD_ID:1580897 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:649 prion disease ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19459212|REF_RGD_ID:6483816 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22011479|REF_RGD_ID:6484117 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19926968|REF_RGD_ID:6483806 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1304722|REF_RGD_ID:6483787 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21114432|REF_RGD_ID:6483800 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573723|REF_RGD_ID:6483797 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18197443|REF_RGD_ID:6484114 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19435793|REF_RGD_ID:6483820 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:22577342|REF_RGD_ID:6483788 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606671|REF_RGD_ID:6483829 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22550400|REF_RGD_ID:6483789 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12198772|REF_RGD_ID:729319 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21332843|REF_RGD_ID:6483799 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22050462|REF_RGD_ID:6483792 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9471 meningitis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21971819|REF_RGD_ID:6484118 13891432 PLAUR plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21372607|REF_RGD_ID:6484121 13891450 INTS9 integrator complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891485 KCNJ15 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731050 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13891485 KCNJ15 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891485 KCNJ15 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13891520 HRK harakiri, BCL2 interacting protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1620927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29440992|REF_RGD_ID:13506949 13891520 HRK harakiri, BCL2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13891548 GPS2 G protein pathway suppressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13891583 UBE2G2 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13891596 RNF41 ring finger protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891615 UCHL3 ubiquitin C-terminal hydrolase L3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:731673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13891615 UCHL3 ubiquitin C-terminal hydrolase L3 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:736277 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546 13891615 UCHL3 ubiquitin C-terminal hydrolase L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891615 UCHL3 ubiquitin C-terminal hydrolase L3 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:731674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546 13891615 UCHL3 ubiquitin C-terminal hydrolase L3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 13891615 UCHL3 ubiquitin C-terminal hydrolase L3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546 13891632 ZNF467 zinc finger protein 467 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0111816 syndactyly type 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 1 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:12356698 D RGD:9068941 20230330 OMIA Collie eye anomaly PMID:10701187|PMID:10879403|PMID:11327669|PMID:120471|PMID:12809679|PMID:14268789|PMID:14437837|PMID:16178848|PMID:17204124|PMID:17916641|PMID:19946851|PMID:20807925|PMID:22051190|PMID:22065099|PMID:24939474|PMID:26346323|PMID:26732749|PMID:27387721|PMID:28702949|PMID:29111596|PMID:31684941|PMID:34544496|PMID:35092136|PMID:35127102|PMID:35369581|PMID:36848350|PMID:4631461|PMID:480920|PMID:4959239|PMID:4980211|PMID:4980212|PMID:4992161|PMID:4994718|PMID:5884039|PMID:5949333|PMID:6777963|PMID:6787732|PMID:6812274|PMID:7147637|PMID:9800301 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9007485 Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation ISO RGD:1602683 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891641 NHEJ1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9007485 Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NHEJ1 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation due to NHEJ1 deficiency PMID:12604777|PMID:16199547|PMID:16439204|PMID:16439205|PMID:16571728|PMID:17317666|PMID:17576681|PMID:20597108|PMID:25661488|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:28741180|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:9536098 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:733146 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: ; 143T>C; familial hypercholanemia, OMIM:607748 PMID:12704386|REF_RGD_ID:734629 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733146 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:733146 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4 PMID:24033266|PMID:24614073|PMID:25741868|PMID:25921221|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32089630 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:0110577 autosomal dominant nonsyndromic deafness 51 ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 51 PMID:20602916 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619807 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:17234953|REF_RGD_ID:1600163 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:25741868|PMID:30311386 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:733146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614073 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601346|PMID:25741868|PMID:28492532 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:733146 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:12704386|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:733146 D RGD:9068941 20210430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13891656 TJP2 tight junction protein 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:733146 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13891712 PLA2G2F phospholipase A2 group IIF gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13891712 PLA2G2F phospholipase A2 group IIF gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13891712 PLA2G2F phospholipase A2 group IIF gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13891712 PLA2G2F phospholipase A2 group IIF gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13891712 PLA2G2F phospholipase A2 group IIF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891712 PLA2G2F phospholipase A2 group IIF gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28545593 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:25741868 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1319869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28337824|PMID:28492532|PMID:28545593|PMID:30109123|PMID:9536098 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28545593 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13891721 PIGO phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13891755 C2H19orf44 chromosome 2 C19orf44 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891815 GPR85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13891815 GPR85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891815 GPR85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13891830 ALDH3B1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349903 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13891830 ALDH3B1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13891830 ALDH3B1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891830 ALDH3B1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13891830 ALDH3B1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COPB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 19, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036432|PMID:34450031 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1550457 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20220608 OMIM 13891859 COPB2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay PMID:25741868|PMID:34450031 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16199547|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26669660|PMID:27290639|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:34023438|PMID:34440436 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:28492532 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:16199547|PMID:17564966|PMID:17576681|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:23836383|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475292|PMID:26669660|PMID:27233227|PMID:27290639|PMID:27438479|PMID:27884173|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30311383|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:34023438|PMID:34440436|PMID:7599230|PMID:9536098 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26475292|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30831263|PMID:9536098 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13891897 ACAD9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13891925 KLHL4 kelch like family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13891925 KLHL4 kelch like family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13891925 KLHL4 kelch like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891945 PLCL2 phospholipase C like 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314267 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13891945 PLCL2 phospholipase C like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13891959 RNF182 ring finger protein 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891959 RNF182 ring finger protein 182 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13891959 RNF182 ring finger protein 182 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346391 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:0111168 sepiapterin reductase deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:0111168 sepiapterin reductase deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency PMID:10384371|PMID:11443547|PMID:15241655|PMID:16049044|PMID:16650784|PMID:16752391|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:18414213|PMID:18502672|PMID:19130291|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:29147684|PMID:31041399|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:9700606 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736908 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11443547|PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:17576681|PMID:18502672|PMID:19130291|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:23542699|PMID:23640889|PMID:24212389|PMID:24588500|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:29147684|PMID:30682498|PMID:32581362|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:9536098 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:543 dystonia susceptibility ISO RGD:1346391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, transitions PMID:11443547|REF_RGD_ID:1600054 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22522443|PMID:25741868|PMID:28492532 13891977 SPR sepiapterin reductase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13891984 MTCH2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13891984 MTCH2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13891984 MTCH2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13891984 MTCH2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13891984 MTCH2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 13892001 MIXL1 Mix paired-like homeobox gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13892001 MIXL1 Mix paired-like homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892001 MIXL1 Mix paired-like homeobox gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8618340|REF_RGD_ID:2299063 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:7614395|REF_RGD_ID:2299071 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8605098|REF_RGD_ID:2299064 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:8978595|REF_RGD_ID:5133245 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:7622307|REF_RGD_ID:2299069 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:8519661|REF_RGD_ID:2299066 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8636741|REF_RGD_ID:2299065 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:7518576|REF_RGD_ID:2299072 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9036878|REF_RGD_ID:2299061 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:17492507|REF_RGD_ID:5132867 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9663430|REF_RGD_ID:2299059 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8047138|REF_RGD_ID:1600229 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:8102131|PMID:9036878|REF_RGD_ID:2299061|REF_RGD_ID:2299077 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms; associated with Endometrial Neoplasms PMID:8855975|REF_RGD_ID:2299062 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15928304 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:7622307|REF_RGD_ID:2299069 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70497 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, plasma membrane (rat) PMID:14559858|REF_RGD_ID:5132887 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 13892007 NME1 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13892032 PARD6G par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13892039 MIR130B microRNA mir-130b gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:2290237 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35246762 13892039 MIR130B microRNA mir-130b gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2290237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 13892039 MIR130B microRNA mir-130b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2290237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13892042 SNTN sentan, cilia apical structure protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma onset ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple PMID:28435450|REF_RGD_ID:151347687 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158900 | OMIM:158901 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:26905694|PMID:28492532 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:28492532 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Neoplasm Metastasis PMID:33328637|REF_RGD_ID:151347447 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:29365412|REF_RGD_ID:151347646 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:31085721|REF_RGD_ID:151347689 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:31199602|REF_RGD_ID:150429733 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26489027|PMID:28492532 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD left-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33106877|REF_RGD_ID:150539450 13892050 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13892079 MATN4 matrilin 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 13892079 MATN4 matrilin 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13892079 MATN4 matrilin 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25558065 13892079 MATN4 matrilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892079 MATN4 matrilin 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13892079 MATN4 matrilin 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13892079 MATN4 matrilin 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 13892094 HECW1 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13892094 HECW1 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19198856|REF_RGD_ID:153002579 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD human gene and cell line in a mouse model PMID:25823027|REF_RGD_ID:11085507 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectum, myofibroblast cell, cytoplasm (human) PMID:19277704|REF_RGD_ID:153002577 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:20166126|REF_RGD_ID:5688351 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:32489143|REF_RGD_ID:153002574 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:620108 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:29535146|REF_RGD_ID:152985548 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:25664849|REF_RGD_ID:153002575 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2926702, rs11993276) (human) PMID:23144319|REF_RGD_ID:153002581 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:28273073|REF_RGD_ID:153002573 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:22556267|REF_RGD_ID:153002576 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:22011668|REF_RGD_ID:153002578 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237244 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:620108 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterus (rat) PMID:20660062|REF_RGD_ID:5688349 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:27432117|REF_RGD_ID:153002580 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317 13892156 NCOA2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon PMID:12676584|REF_RGD_ID:9590334 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:21176871|REF_RGD_ID:152600900 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD DNA:SNP: :rs989902(human) PMID:24338422|REF_RGD_ID:152599188 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220527 RGD PMID:29899829|REF_RGD_ID:152975627 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1563360 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression:stomach PMID:10660140|REF_RGD_ID:152599189 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220527 RGD PMID:32536826|REF_RGD_ID:152975628 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220527 RGD PMID:33536603|REF_RGD_ID:152975626 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:SNPs:cds:c.4566 A>G(I1522M)(rs2230600), c.6241 T>G (Y2081D)(rs989902)(human) PMID:19892796|REF_RGD_ID:152176661 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:26801674|REF_RGD_ID:152176666 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD DNA:SNP: :p.Y2081D(human) PMID:16489062|REF_RGD_ID:152599190 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lymph node PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664 13892215 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without situs inversus PMID:17576681|PMID:23849777|PMID:27790702|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9536098 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23849777|PMID:27790702 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1616652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13892266 ARL2BP ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1320018 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME PMID:16845398|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:23602593|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28750028 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0060386 Chilblain lupus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus PMID:16960810|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:18805785|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21808053|PMID:22829693|PMID:23989343|PMID:25848017|PMID:28492532 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations | ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:9371916 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:34426522 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:29941221 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:16960810|PMID:17293595|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:19344873|PMID:19875384|PMID:20131292|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21270825|PMID:21808053|PMID:21937424|PMID:22367235|PMID:22829693|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23918923|PMID:23979357|PMID:23989343|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25848017|PMID:25906927|PMID:26150267|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26691497|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29453956|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31589614|PMID:31719132|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:33892200|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:35307828 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 1 PMID:16845398|PMID:23602593|PMID:24183309|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522 13892279 TREX1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398 13892299 SYCE1L synaptonemal complex central element protein 1 like gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:2902459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 13892299 SYCE1L synaptonemal complex central element protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2902459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892319 ENO3 enolase 3 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 13892319 ENO3 enolase 3 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 13892319 ENO3 enolase 3 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:2555 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:8594891|REF_RGD_ID:2301765 13892319 ENO3 enolase 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13892319 ENO3 enolase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13892319 ENO3 enolase 3 gene DOID:9005328 Glycogen Storage Disease XIII ISO RGD:732414 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13892319 ENO3 enolase 3 gene DOID:9005328 Glycogen Storage Disease XIII ISO RGD:732414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enolase 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Enolase-beta deficiency PMID:11506403|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18070103|PMID:25267339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741825|PMID:33004838|PMID:9536098 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) PMID:19098994|REF_RGD_ID:7387330 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) PMID:18223248|REF_RGD_ID:7394723 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R141L (human) PMID:21236409|REF_RGD_ID:7387334 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456585 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma no_association ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) PMID:18223248|REF_RGD_ID:7394723 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exfoliation syndrome, susceptibility to PMID:17690259|PMID:18037624|PMID:19343041 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:CNVs PMID:23288989|REF_RGD_ID:7387333 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:1318705 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097701 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1318706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18296663|REF_RGD_ID:7394725 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9001330 Urinary Incontinence, Stress ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:exon, intron:rs1048661, rs2165241 (human) PMID:22765198|REF_RGD_ID:7394729 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1308752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17378376|REF_RGD_ID:7394734 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20045017 13892335 LOXL1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13892346 C7H6orf15 chromosome 7 C6orf15 homolog gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13892346 C7H6orf15 chromosome 7 C6orf15 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13892346 C7H6orf15 chromosome 7 C6orf15 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892346 C7H6orf15 chromosome 7 C6orf15 homolog gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1348540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 1 PMID:31690835 13892356 CTNNA2 catenin alpha 2 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1312865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30013181 13892356 CTNNA2 catenin alpha 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13892356 CTNNA2 catenin alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892356 CTNNA2 catenin alpha 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1312865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 13892356 CTNNA2 catenin alpha 2 gene DOID:9001005 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 9 ISO RGD:1312865 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13892356 CTNNA2 catenin alpha 2 gene DOID:9001005 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 9 ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 PMID:25741868|PMID:30013181 13892391 LOC100521562 olfactory receptor 2J3-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13892391 LOC100521562 olfactory receptor 2J3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892392 UBA3 ubiquitin like modifier activating enzyme 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892425 RASAL1 RAS protein activator like 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1323476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665422 13892425 RASAL1 RAS protein activator like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892450 TMOD3 tropomodulin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13892450 TMOD3 tropomodulin 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13892450 TMOD3 tropomodulin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892450 TMOD3 tropomodulin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:35316010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13892464 C3H2orf78 chromosome 3 C2orf78 homolog gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13892464 C3H2orf78 chromosome 3 C2orf78 homolog gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13892464 C3H2orf78 chromosome 3 C2orf78 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892464 C3H2orf78 chromosome 3 C2orf78 homolog gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2298835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13892476 SLC22A6 solute carrier family 22 member 6 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13892476 SLC22A6 solute carrier family 22 member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13892476 SLC22A6 solute carrier family 22 member 6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12803500 13892476 SLC22A6 solute carrier family 22 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892488 TMED1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13892488 TMED1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13892488 TMED1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13892488 TMED1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 13892488 TMED1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13892488 TMED1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat) PMID:19439519|REF_RGD_ID:7242944 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:0110919 hereditary spherocytosis type 4 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis type 4 PMID:10403343|PMID:10745622|PMID:10766130|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19565014|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:27058983|PMID:27292444|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29572776|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31122244|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32266426|PMID:33532864|PMID:34093240|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7530501|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8011524|PMID:8206915|PMID:8282779|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8547122|PMID:8567957|PMID:8608262|PMID:8640229|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9207478|PMID:9233560|PMID:9312167|PMID:9565662|PMID:9734643|PMID:9854053|PMID:9973643 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte, membrane (rat) PMID:1317772|REF_RGD_ID:10450513 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:28492532|PMID:8343110 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:14734552|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18524859|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:28638614|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32632909|PMID:33532864|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:9312167|PMID:9600966 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:erythrocyte (mouse) PMID:22279059|REF_RGD_ID:10450520 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:erythrocyte (human) PMID:21246053|REF_RGD_ID:10450516 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:11155072|PMID:1419785|PMID:1520883|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:19229254|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:7812009|PMID:8206915|PMID:8343110|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8841202|REF_RGD_ID:10450509 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:16227998|REF_RGD_ID:10450505 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:8210309|PMID:9312167|PMID:9600966 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8325343|REF_RGD_ID:10450476 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8343110 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9001003 Distal Renal Tubular Acidosis, with Normal Red Cell Morphology ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, with normal red cell morphology PMID:15211439 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23643401|REF_RGD_ID:11100023 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Hemolytic PMID:17056673|REF_RGD_ID:10450496 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9004970 Distal Renal Tubular Acidosis 1 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal type, autosomal dominant PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8206915|PMID:8210309|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9004970 Distal Renal Tubular Acidosis 1 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Renal Tubular Acidosis, Type I PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:11934690|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32154456|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8206915|PMID:8210309|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9005267 Potassium Deficiency ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat) PMID:17804457|REF_RGD_ID:8554499 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9006575 Vitamin E Deficiency ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:erythrocyte, membrane (rat) PMID:3458208|REF_RGD_ID:10450477 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:10600930|REF_RGD_ID:13208945 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:11934690|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:9312167|PMID:9600966 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 4, WITH HEMOLYTIC ANEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:15211439|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryohydrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis, cold-sensitive PMID:10050708|PMID:10403343|PMID:10554820|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11442486|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:15142123|PMID:16107207|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7831176|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9008765 Malarial Anemia severity ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-5699T>C (human) PMID:16960783|REF_RGD_ID:10450507 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9008912 Ovalocytosis, Malaysian-Melanesian-Filipino Type ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Southeast Asian ovalocytosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053 13892510 SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 gene DOID:9009133 ACANTHOCYTOSIS ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis due to band 3 ht PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:28492532|PMID:8343110 13892539 ACOT9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13892539 ACOT9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13892539 ACOT9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892539 ACOT9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13892539 ACOT9 acyl-CoA thioesterase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13892568 PYCR3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13892568 PYCR3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13892568 PYCR3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13892568 PYCR3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13892568 PYCR3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892586 C2CD4C C2 calcium dependent domain containing 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1342518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex PMID:21167265|REF_RGD_ID:7243878 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20814153|REF_RGD_ID:7243879 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19002567|REF_RGD_ID:7243885 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:15748710|REF_RGD_ID:7243882 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:62229 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21154198|PMID:21909718|REF_RGD_ID:7243180|REF_RGD_ID:7244192 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:18612803|REF_RGD_ID:7243880 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:1342518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :808G>T (rs316019) human PMID:19625999|REF_RGD_ID:7243884 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22414646|REF_RGD_ID:7243179 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1342518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22525860 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23280877|REF_RGD_ID:7243177 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney, plasma membrane PMID:12110012|REF_RGD_ID:7243883 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1342518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22525860 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:62229 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:19356064|REF_RGD_ID:2312728 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313662|REF_RGD_ID:7243881 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:61936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21835768|REF_RGD_ID:7243877 13892597 SLC22A2 solute carrier family 22 member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27401566 13892624 CPB1 carboxypeptidase B1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:737246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 13892624 CPB1 carboxypeptidase B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892642 CHCHD4 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1321831 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13892642 CHCHD4 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13892649 CDIPT CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:736670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13892680 BTRC beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1347748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 13892680 BTRC beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13892720 NTN3 netrin 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 13892720 NTN3 netrin 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13892720 NTN3 netrin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13892720 NTN3 netrin 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13892720 NTN3 netrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892730 AFF1 ALF transcription elongation factor 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1317426 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 13892730 AFF1 ALF transcription elongation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892781 GJA10 gap junction protein alpha 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892792 SIRT5 sirtuin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:11375949|REF_RGD_ID:151665121 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hyperymethylation, decreased expression:promoter, prostate gland PMID:17016690|REF_RGD_ID:2289151 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:16322291|REF_RGD_ID:151665170 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:stomach PMID:11552926|REF_RGD_ID:151665103 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:25960238|REF_RGD_ID:151665106 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:10666388|REF_RGD_ID:151665101 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex PMID:15654821|REF_RGD_ID:2289180 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:left ventricle: PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18055803|REF_RGD_ID:2289160 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:penis PMID:18068478|REF_RGD_ID:2289159 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:SNP, haplotype:exon :rs1049606(human) PMID:20414251|REF_RGD_ID:151664744 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797629|REF_RGD_ID:2289153 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:15059925|REF_RGD_ID:2289181 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17167184|REF_RGD_ID:2296039 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31253987|REF_RGD_ID:151665100 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:lung PMID:30227870|REF_RGD_ID:151665108 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:15747581|REF_RGD_ID:2289154 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:14612939|PMID:9778110|REF_RGD_ID:151665142|REF_RGD_ID:151665349 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:14612939|REF_RGD_ID:151665142 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:hypermethylation:CpG site PMID:31059558|REF_RGD_ID:151665109 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs1049606(human) PMID:22004425|REF_RGD_ID:151665169 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:11358847|REF_RGD_ID:2296041 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16306446 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:hypermethylated:brain PMID:15131050|REF_RGD_ID:2289155 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17016690 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705253|PMID:29642246 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17270028 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17270028|REF_RGD_ID:2296038 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15576649 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:15800920|REF_RGD_ID:2289152 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:left ventricle: PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:increased expression:stomach: PMID:12133540|REF_RGD_ID:151665119 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms or gastritis PMID:11552926|REF_RGD_ID:151665103 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:11289162|REF_RGD_ID:2289158 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:breast PMID:17549626|REF_RGD_ID:2289149 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum PMID:28933597|PMID:31511084|REF_RGD_ID:151664740|REF_RGD_ID:151664741 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:20473882|REF_RGD_ID:151665334 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24464100 13892804 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15755896|REF_RGD_ID:1581171 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33944996 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26517514|REF_RGD_ID:11537550 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9003182 Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:7240710 20221116 OMIM 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9003182 Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parenti-mignot neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:33944996 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33944996 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9006186 Harel-Yoon Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harel-Yoon syndrome 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33944996 13892813 CHD5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13892870 GDPGP1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13892870 GDPGP1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13892870 GDPGP1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892870 GDPGP1 GDP-D-glucose phosphorylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13892885 IGFBPL1 insulin like growth factor binding protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892894 PDE7A phosphodiesterase 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892915 EIF4G2 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1305294 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:12708758|REF_RGD_ID:10755511 13892915 EIF4G2 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1305294 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:12708758|REF_RGD_ID:10755511 13892915 EIF4G2 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892915 EIF4G2 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1313239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9633945|REF_RGD_ID:10755510 13892940 ARK2N arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13892940 ARK2N arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13892940 ARK2N arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892940 ARK2N arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13892967 VPS26C VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13892967 VPS26C VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13892967 VPS26C VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13892967 VPS26C VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13892987 DNPEP aspartyl aminopeptidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13893019 SYDE1 synapse defective Rho GTPase homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893031 MROH6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13893031 MROH6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13893031 MROH6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422 13893031 MROH6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13893031 MROH6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893052 MBD6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322301 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:23055267|REF_RGD_ID:9590163 13893052 MBD6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 13893052 MBD6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13893052 MBD6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893052 MBD6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13893052 MBD6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 13893069 NXT1 nuclear transport factor 2 like export factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893075 SPATA1 spermatogenesis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893103 NELL1 neural EGFL like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13893103 NELL1 neural EGFL like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13893103 NELL1 neural EGFL like 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:620998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12235118|REF_RGD_ID:633405 13893103 NELL1 neural EGFL like 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14672347 13893103 NELL1 neural EGFL like 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:733264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17452981 13893103 NELL1 neural EGFL like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11524702|PMID:15521980|PMID:17407589|PMID:17893653|PMID:19753315|PMID:21675857|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31097578|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:35481838|PMID:7407589 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:0110373 retinitis pigmentosa 61 ISO RGD:737108 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:0110373 retinitis pigmentosa 61 ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 61 PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:0110828 Usher syndrome type 3 ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:21675857|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:30311386|PMID:31097578|PMID:31213501|PMID:31836858|PMID:31960602|PMID:31963381|PMID:35481838|PMID:7407589|PMID:9536098 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:0110841 Usher syndrome type 3A ISO RGD:737108 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:0110841 Usher syndrome type 3A ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3A PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17407589|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:30311386|PMID:31097578|PMID:31213501|PMID:31836858|PMID:31960602|PMID:31963381|PMID:35481838|PMID:7407589 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22787034|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:35481838 13893137 CLRN1 clarin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:737108 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31852434|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16135556|PMID:17614277|PMID:17722119|PMID:17921179|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:22353293|PMID:22928142|PMID:24018892|PMID:24086434|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:29458409 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3 PMID:10522883|PMID:11431692|PMID:12163192|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:15668446|PMID:1634620|PMID:17614277|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19353676|PMID:19428252|PMID:19513767|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24014582|PMID:24018892|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25133958|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:25989649|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30799093|PMID:31271879|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:34409151 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431692|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:20659899|PMID:25741868|PMID:28492532 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia susceptibility ISO RGD:1317337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:11431692|REF_RGD_ID:1600544 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1317338 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414|PMID:32161153 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 5 PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31823625|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307884 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22743328|REF_RGD_ID:8694093 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1317338 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187 13893144 TWNK twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20659899|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414 13893185 KCNJ3 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13893185 KCNJ3 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893204 STRN striatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893204 STRN striatin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16351572|REF_RGD_ID:2311293 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ onset ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :5972C>T PMID:16280055|REF_RGD_ID:2289048 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25861310|REF_RGD_ID:127284854 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency, isolated autosomal recessive PMID:24389050|PMID:25558065 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:11497291|REF_RGD_ID:126925969 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:11802209|PMID:12601471|PMID:15290653|PMID:16683254|PMID:17026620|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18060494|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18951461|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:24052750|PMID:24323938|PMID:24549055|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30441849|PMID:30630528|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:31409081|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32939053|PMID:33293522|PMID:33753322|PMID:35260348|PMID:35438911 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:10188893|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11062481|PMID:11106241|PMID:11149425|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12684407|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15918047|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16550498|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19747923|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23249957|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23983145|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25233892|PMID:25256924|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26155992|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28132688|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28364669|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28640387|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28843361 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29416040|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29560538|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:3108138|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31911673|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32046981|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32984025|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33731496|PMID:33773808|PMID:33868589|PMID:33918338|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34101484|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34250417|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34741701|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:4055113|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:1|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11170288|PMID:11179017|PMID:11267991|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12474142|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15728167|PMID:15876480|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16539696|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23328489|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23635950|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25366421|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:34567246|PMID:34917121|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18182994|REF_RGD_ID:2289042 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12373604|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15290653|PMID:15548363|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17351952|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18424508|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19805903|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21190077|PMID:21233401|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26586665|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27914478|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28090007|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28993434|PMID:29020732 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29707112|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30441849|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883759|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32072338|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32778078|PMID:32820175|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34235180|PMID:34399810|PMID:34490083|PMID:34567246|PMID:34645131|PMID:34680387|PMID:35535697|PMID:35731312|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8705994|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9150172|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:10969800|PMID:18182994|PMID:20104584|PMID:21895635|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23569316|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24764757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29446198 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:17972177|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:22126563|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:35464868 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:11994 atrophy of testis ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11030417|PMID:11185744|PMID:12491487|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14670928|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15876480|PMID:16825431|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18284688|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32398771|PMID:35464868 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:12065746|REF_RGD_ID:734658 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frameshift mutation PMID:10451700|REF_RGD_ID:2296027 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11030418|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:16758124|PMID:20167696|PMID:21523855|PMID:22034289|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:25058500|PMID:25348012|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165003|PMID:28223274|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:29061375|PMID:29394989|PMID:29849630|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:30055349|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30883759|PMID:32123317|PMID:33233347|PMID:33471991|PMID:33609447 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33558524 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34503154|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28377418|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31069257|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1614 male breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, male PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:162 cancer ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas PMID:15145354|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:29446198 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.N991D(human) PMID:18024013|REF_RGD_ID:9068469 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:9536098 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, point mutations: :886delGT, 4876G>T, IVS7+2T>G PMID:15689453|REF_RGD_ID:2289049 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:10923033|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28087643|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:31446535|PMID:34287479 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32521533|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:12215251|PMID:12474142|PMID:12684407|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:16168118|PMID:16261408|PMID:17657584|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22126563|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22921312|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:23469205|PMID:23729402|PMID:23983145|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25151137|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25980754|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31447099|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32623769|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:8840963|PMID:9150172|PMID:9579822|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :6174delT PMID:18165636|REF_RGD_ID:2289046 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer no_association ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.N372H (rs144848)(human) PMID:18431743|REF_RGD_ID:9068468 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10227398|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:11267991|PMID:11359068|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12569143|PMID:12672316|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:15340362|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16683254|PMID:16825431|PMID:17148771|PMID:17591843|PMID:17850627|PMID:18607349|PMID:19188187|PMID:19530235|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:21324516|PMID:21614564|PMID:21720365|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22923021|PMID:23199084|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27974047|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:31090900|PMID:31263054|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33654310|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9758598 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:14973102|PMID:15145354|PMID:17899372|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:22476429|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:32444794|PMID:32879886|PMID:33428613|PMID:33471991 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:32295079|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31331294|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32521533|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10188893|PMID:10790213|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:15024741|PMID:15645491|PMID:15800615|PMID:16234499|PMID:16683254|PMID:16912212|PMID:17688236|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:34399810|PMID:36988593|PMID:8589730 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma PMID:10923033|PMID:11304778|PMID:11873550|PMID:11920621|PMID:12100744|PMID:12161607|PMID:12228710|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12774040|PMID:15172753|PMID:15645491|PMID:15800311|PMID:15944772|PMID:16205630|PMID:16683254|PMID:17018160|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:19656415|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520333|PMID:21638052|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22194698|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25447315|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:26109977|PMID:26145171|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27376475|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28945843|PMID:29348823|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29785135|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30309222|PMID:30447919|PMID:30702160|PMID:31060523|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33293522|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34350294|PMID:36988593 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive lobular breast carcinoma PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:31911673 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:1|PMID:10449599|PMID:10550133|PMID:10638982|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10807692|PMID:10978364|PMID:11044354|PMID:11062481|PMID:11179017|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12112655|PMID:12142080|PMID:12655560|PMID:14555511|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15571962|PMID:15689453|PMID:15887246|PMID:16168118|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16418514|PMID:16683254|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19478387|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20589654|PMID:20960228|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21643751|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23199084|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23857704|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25366421|PMID:25382762|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165220|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27537391|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28135145|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28947987|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360550|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32393398|PMID:32427313|PMID:32467295|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32776218|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8706004|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9150150|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9667259|PMID:9766673|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation: :p.K3326X (human) PMID:21279724|REF_RGD_ID:11344913 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:25741868|PMID:28492532 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10699917|PMID:10923033|PMID:11039575|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16978908|PMID:17100994|PMID:17262179|PMID:17576681|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18819001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23451180|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25382762|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26709275|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:30262796|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30609409|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:32206145|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:36988593|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20190410 OMIM 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17640379|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11512557|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:116985367|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:121769658|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27603373|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33113089|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33726785|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous surface papillary adenocarcinoma PMID:16793542|PMID:18704680|PMID:25741868 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5750 endometrial serous adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :6174delT PMID:16650962|REF_RGD_ID:2289045 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6039 uveal melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15131399|PMID:15382066|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17026620|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21324516|PMID:22430266|PMID:22711857|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24549055|PMID:25256924|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30322717|PMID:30609409|PMID:30630528|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:31911673|PMID:32255556|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32939053|PMID:33087929|PMID:33293522|PMID:33753322|PMID:33850299|PMID:35260348|PMID:35438911 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34449592 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:25741868 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10717622|PMID:15937982|PMID:17826769|PMID:19941162|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:23056405|PMID:23893897|PMID:24884479|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:7141 prostate small cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metastatic Prostate Small Cell Carcinoma PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:12373604|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:10247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16859999|REF_RGD_ID:11038791 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:16284991|PMID:19043619|PMID:20127978|PMID:21702907|PMID:22034289|PMID:22711857|PMID:24163242|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30287823|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31911673|PMID:33428613|PMID:33609447 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs206118, rs3752447, rs10492396 (human) PMID:25243787|REF_RGD_ID:11344896 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:12065746|PMID:16199547|PMID:16920162|PMID:20104584|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:24301060|PMID:24607278|PMID:24916970|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834852|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30606148|PMID:31131967|PMID:31331294|PMID:35535697|PMID:36988593 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18042939|REF_RGD_ID:2289043 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10464624|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:12097290|PMID:12402332|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12624152|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14732925|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744030|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16825431|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18439106|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18704680|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20608899|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23940062|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29288066|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33808557|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9758598 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9003042 male breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male breast carcinoma PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30760827 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008344 Invasive Breast Carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825140|PMID:31911673 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32761968|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27469594|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32613071|PMID:32761968|PMID:32980694|PMID:33054725|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31428572|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32613071|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33078592|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34567246|PMID:35300142|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:35300142|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:8524414|REF_RGD_ID:1599503 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:1|PMID:10070953|PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044644|PMID:11062481|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11979449|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16619214|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20878484|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26633542|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26824983|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27194814|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28714951|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29288066|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31019283|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31589614|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32486089|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32761968|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33078592 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:34490083|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35300142|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9579822|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:33609447 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575 13893235 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11030418|PMID:11158174|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15689453|PMID:16115142|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17100994|PMID:17513806|PMID:17924331|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21598239|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25476495|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27194814|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27495310|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28111427|PMID:28195393|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33891299|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:9585613|PMID:9667259 13893235 Brca2 BRCA2, DNA repair associated gene DOID:83 cataract ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505 13893267 SF3A3 splicing factor 3a subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1318668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13893267 SF3A3 splicing factor 3a subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1318668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13893267 SF3A3 splicing factor 3a subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893300 MACROD1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13893300 MACROD1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13893300 MACROD1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 13893300 MACROD1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13893300 MACROD1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 13893300 MACROD1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13893300 MACROD1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 13893315 TAF1A TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13893315 TAF1A TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13893315 TAF1A TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 13893315 TAF1A TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13893315 TAF1A TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893315 TAF1A TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 PMID:25741868 13893315 TAF1A TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13893336 FAAH2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13893336 FAAH2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 13893336 FAAH2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1603557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 13893336 FAAH2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893357 CENPW centromere protein W gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350206 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13893357 CENPW centromere protein W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350206 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893357 CENPW centromere protein W gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13893381 MCUR1 mitochondrial calcium uniporter regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:62246 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22886747|REF_RGD_ID:7775026 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:61953 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:15629889|REF_RGD_ID:8693572 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071462 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9000127 Knobloch Syndrome Type II ISO RGD:732793 D RGD:7240710 20220810 OMIM 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:14695535|PMID:33693784|PMID:9677068 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:61953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20071462|REF_RGD_ID:9835041 13893395 PAK2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22886747|REF_RGD_ID:7775026 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1353919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353919 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:0111141 delayed sleep phase syndrome ISO RGD:1353919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed sleep phase syndrome, susceptibility to PMID:28388406|PMID:32538895 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:0111141 delayed sleep phase syndrome susceptibility ISO RGD:1353919 D RGD:7240710 20220824 OMIM 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1353919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28388406|PMID:32538895 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 13893425 CRY1 cryptochrome circadian regulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1322491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1322491 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:17274816|PMID:17576681|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:21638761|PMID:21940735|PMID:21990207|PMID:22847929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770992|PMID:29992659|PMID:32022405|PMID:9536098|PMID:9771712 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:22859937 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1322492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22355535|REF_RGD_ID:11561947 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly PMID:25741868 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15221788|PMID:15590697|PMID:19177455|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27466203|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29992973|PMID:32022405 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13893471 ZIC2 Zic family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13893481 RDH13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893481 RDH13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848 13893481 RDH13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848 13893481 RDH13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848 13893492 RPRD1A regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13893492 RPRD1A regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893524 REM1 RRAD and GEM like GTPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13893524 REM1 RRAD and GEM like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893540 C5AR2 complement C5a receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13893552 FNDC10 fibronectin type III domain containing 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:6480141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13893559 OSER1 oxidative stress responsive serine rich 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13893559 OSER1 oxidative stress responsive serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893559 OSER1 oxidative stress responsive serine rich 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33861953 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541 13893577 JAG2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 13893578 CD177 CD177 molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13893578 CD177 CD177 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893591 PPIC peptidylprolyl isomerase C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13893591 PPIC peptidylprolyl isomerase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893591 PPIC peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13893591 PPIC peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13893591 PPIC peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13893591 PPIC peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 13893637 SYNE3 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1312072 D RGD:9068941 20200609 RGD up-regulated PMID:22202438|REF_RGD_ID:11073597 13893637 SYNE3 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893660 ADAMTS9 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532|PMID:30609407 13893660 ADAMTS9 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13893660 ADAMTS9 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903|PMID:23967108 13893718 SSTR2 somatostatin receptor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29163802 13893718 SSTR2 somatostatin receptor 2 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 13893718 SSTR2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15259086|PMID:17625444|PMID:19917848 13893718 SSTR2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 13893718 SSTR2 somatostatin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893718 SSTR2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11879809|REF_RGD_ID:2325002 13893718 SSTR2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008 13893726 NUPR2 nuclear protein 2, transcriptional regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6770124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13893726 NUPR2 nuclear protein 2, transcriptional regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:6770124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13893726 NUPR2 nuclear protein 2, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893735 L3MBTL2 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13893735 L3MBTL2 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13893735 L3MBTL2 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 13893735 L3MBTL2 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 13893735 L3MBTL2 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893761 TSPAN8 tetraspanin 8 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13893761 TSPAN8 tetraspanin 8 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13893761 TSPAN8 tetraspanin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893761 TSPAN8 tetraspanin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13893804 PIWIL2 piwi like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1315877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13893804 PIWIL2 piwi like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893804 PIWIL2 piwi like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:735496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:0090134 complex cortical dysplasia with other brain malformations 3 ISO RGD:735496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:0090134 complex cortical dysplasia with other brain malformations 3 ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 3 PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:27747449|PMID:28492532 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13893844 KIF2A kinesin family member 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13893888 NME6 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893888 NME6 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1604057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13893945 NLRC5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13893945 NLRC5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13893945 NLRC5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13893945 NLRC5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13893945 NLRC5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:27338800|REF_RGD_ID:15003194 13893945 NLRC5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094 13894014 WDR20 WD repeat domain 20 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13894014 WDR20 WD repeat domain 20 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1315150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 13894014 WDR20 WD repeat domain 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894015 SLC26A6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894015 SLC26A6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13894015 SLC26A6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13894015 SLC26A6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1321726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:19449432 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:19449432|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34055681|PMID:35854306|PMID:9480815|PMID:9536098 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1321726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10441568 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:9005083 Peroxisome Biogenesis Disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:9005083 Peroxisome Biogenesis Disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11B PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:9480815 13894073 PEX13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306 13894082 FMC1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13894082 FMC1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1606950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29371327 13894082 FMC1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13894082 FMC1 formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1606950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29371327 13894088 TJAP1 tight junction associated protein 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13894088 TJAP1 tight junction associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894088 TJAP1 tight junction associated protein 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13894166 CAMSAP3 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1316325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13894166 CAMSAP3 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1316325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13894166 CAMSAP3 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894209 ANKRD44 ankyrin repeat domain 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894209 ANKRD44 ankyrin repeat domain 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894278 FEV FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13894292 NFKBIE NFKB inhibitor epsilon gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343386 13894292 NFKBIE NFKB inhibitor epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894292 NFKBIE NFKB inhibitor epsilon gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 13894292 NFKBIE NFKB inhibitor epsilon gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:31260566 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius PMID:22076133|REF_RGD_ID:9686076 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1353183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793135 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1353183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258934 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:31260566 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Valve Stenosis PMID:20060348|REF_RGD_ID:9686081 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1353183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258934 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23781298|REF_RGD_ID:9686078 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries treatment ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19754672|REF_RGD_ID:9686075 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9009026 Congenital Myopathy 17 ISO RGD:1353183 D RGD:7240710 20201216 OMIM 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9009026 Congenital Myopathy 17 ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:26733463|PMID:30403323|PMID:31260566 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm PMID:21258934|REF_RGD_ID:9686080 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22349736|REF_RGD_ID:9686079 13894302 MYOD1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8361777|REF_RGD_ID:11354948 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16425276|REF_RGD_ID:11354942 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease susceptibility ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22018693|REF_RGD_ID:5687148 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:22018693|REF_RGD_ID:5687148 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15368290|REF_RGD_ID:7241068 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21911837|REF_RGD_ID:11354912 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:SNP::745 C>T (rs2069812)(human) PMID:18687755|REF_RGD_ID:151347690 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:25843670|REF_RGD_ID:11354938 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:10955 strongyloidiasis severity ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9824515|REF_RGD_ID:11354934 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16787590|REF_RGD_ID:11354946 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22665336|REF_RGD_ID:7240715 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25410867|REF_RGD_ID:11354937 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23161496|REF_RGD_ID:11354947 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis resistance ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9697734|REF_RGD_ID:7241010 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; mRNA:increased expression:esophagus PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: serum PMID:22230487|REF_RGD_ID:5687135 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: : peritoneal lavage cells PMID:21912714|REF_RGD_ID:5687176 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159041|PMID:9182686|REF_RGD_ID:4890963|REF_RGD_ID:5687189 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lungs, respiratory system fluid/secretion PMID:22085848|REF_RGD_ID:5687144 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15626484|REF_RGD_ID:4890947 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17074272|PMID:19947994|REF_RGD_ID:4145461|REF_RGD_ID:4890938 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23266719|PMID:7540862 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15502111|REF_RGD_ID:4890948 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human) PMID:18629290|REF_RGD_ID:4890940 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased levels: sputum PMID:22186238|REF_RGD_ID:5687140 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9493449|REF_RGD_ID:4890962 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25008888|REF_RGD_ID:11354973 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15347381 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22077487|REF_RGD_ID:5687145 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome severity ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22772323|REF_RGD_ID:6892720 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20858153|REF_RGD_ID:4890939 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: skin PMID:22299064|REF_RGD_ID:5687175 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886533|PMID:18249437|PMID:33274957 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975941|REF_RGD_ID:4890954 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17986108|REF_RGD_ID:4890942 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620002 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:4031 eosinophilic gastroenteritis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, eosinophil PMID:8608886|REF_RGD_ID:11354940 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23934070|PMID:24620662|REF_RGD_ID:11354976|REF_RGD_ID:11522769 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884474|REF_RGD_ID:5128622 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20232121|REF_RGD_ID:5134997 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293286|REF_RGD_ID:5687156 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22035391|REF_RGD_ID:5687147 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung,respiratory system fluid/secretion PMID:19151189|REF_RGD_ID:4889106 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9712797|REF_RGD_ID:4890961 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity treatment ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10471622|REF_RGD_ID:11354935 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24602693|REF_RGD_ID:11522766 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24530657|REF_RGD_ID:11522770 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1988543|REF_RGD_ID:11354921 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884473|REF_RGD_ID:625643 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11006010|PMID:1988543 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic;DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human) PMID:14581138|REF_RGD_ID:11354913 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia severity ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphoma, T-Cell PMID:18395252|REF_RGD_ID:11354898 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia treatment ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Toxocariasis PMID:1699772|REF_RGD_ID:11354933 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9002892 Parasitic Intestinal Diseases ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15534922|REF_RGD_ID:11354941 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased levels: sputum PMID:22186238|REF_RGD_ID:5687140 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11267027|REF_RGD_ID:11354977 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293286|REF_RGD_ID:5687156 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22310911|REF_RGD_ID:11522768 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9007073 Cough treatment ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9525446|REF_RGD_ID:10449525 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23054011|REF_RGD_ID:7241039 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10934091|REF_RGD_ID:4890960 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9712797|REF_RGD_ID:4890961 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncytial virus infection PMID:18519743|REF_RGD_ID:4890941 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Fibrosis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17597386|REF_RGD_ID:11354949 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12765419|REF_RGD_ID:4890956 13894307 IL5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia treatment ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10471622|REF_RGD_ID:11354935 13894320 GIMAP7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343694 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13894320 GIMAP7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 13894320 GIMAP7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894335 NBN nibrin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 RGD Nijmegen breakage syndrome, OMIM:251260, DNA:deletion:exon:nt657del5 PMID:9590180|REF_RGD_ID:1600219 13894335 NBN nibrin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13894335 NBN nibrin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27148588|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823 13894335 NBN nibrin gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, loss of heterozygosity PMID:14973119|REF_RGD_ID:2298995 13894335 NBN nibrin gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:11279524|PMID:12433983|PMID:12708449|PMID:15048089|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:19105185|PMID:21035407|PMID:24033266|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32963463|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9590180 13894335 NBN nibrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15337312|REF_RGD_ID:2317734 13894335 NBN nibrin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1348611 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13894335 NBN nibrin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:26976419|PMID:27109316|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28726808|PMID:29335925|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:32566746|PMID:33471991 13894335 NBN nibrin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746 13894335 NBN nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33095795|PMID:33471991|PMID:9590180|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32885271|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17337132|REF_RGD_ID:2298993 13894335 NBN nibrin gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:17932350|REF_RGD_ID:2298991 13894335 NBN nibrin gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I171V PMID:17899368|REF_RGD_ID:2298992 13894335 NBN nibrin gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs14448) (human) PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212 13894335 NBN nibrin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24349281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:32885271|PMID:33471991 13894335 NBN nibrin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25485873|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:9590180 13894335 NBN nibrin gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:9590180 13894335 NBN nibrin gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732723 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13894335 NBN nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25186627|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13894335 NBN nibrin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13894335 NBN nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:10398434|PMID:10792024|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12419185|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279770|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17384674|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19763152|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20307669|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22406018|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23265383|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28076792|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29706645|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30875412|PMID:30942098|PMID:30952868|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524 13894335 NBN nibrin gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:36346689|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14973119|PMID:25415046 13894335 NBN nibrin gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25415046 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17429352|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:3802554|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395 13894335 NBN nibrin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:36346689|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25186627|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777 13894335 NBN nibrin gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:1348611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24594932 13894335 NBN nibrin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348611 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13894335 NBN nibrin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348611 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:34072463|PMID:9590180 13894361 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13894361 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 26 PMID:11101839|PMID:25741868|PMID:29408807 13894361 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 13894361 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13894361 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894361 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322355 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation: : PMID:25617348|REF_RGD_ID:14995329 13894361 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1322354 D RGD:9068941 20200925 RGD DNA:SNP:intron: PMID:17211494|REF_RGD_ID:39128202 13894376 CBX3 chromobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate: PMID:18436254|REF_RGD_ID:9586744 13894376 CBX3 chromobox 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13894376 CBX3 chromobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894376 CBX3 chromobox 3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1352044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 13894395 MRM2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894395 MRM2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:9005661 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13894395 MRM2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:9005661 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 17 PMID:28973171 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1319073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601457 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1319072 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19075392|PMID:23722905|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:29987844|PMID:30121298|PMID:30778343|PMID:9536098 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:12330988 D RGD:9068941 20210604 OMIA Severe combined immunodeficiency disease, autosomal PMID:11489998|PMID:11867233|PMID:12033674|PMID:19635917 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1308982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22981234|REF_RGD_ID:8696027 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1319073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9122213|REF_RGD_ID:1599202 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17200189 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20036648 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196815|PMID:25415046 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:1308982 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30485360|REF_RGD_ID:39938998 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9004707 Massive Hepatic Necrosis ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054 13894407 PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054 13894509 DPYSL4 dihydropyrimidinase like 4 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:737533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13894509 DPYSL4 dihydropyrimidinase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894533 B3GNT3 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894559 TRIM3 tripartite motif containing 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349532 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13894559 TRIM3 tripartite motif containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349532 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:multiple (human) PMID:25586593|PMID:28942350|REF_RGD_ID:151232290|REF_RGD_ID:151232291 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) PMID:22343920|REF_RGD_ID:151232292 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28220884|REF_RGD_ID:151347177 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9003273 Chromosome 8, Trisomy ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28220884|REF_RGD_ID:151347177 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:multiple (human) PMID:28942350|REF_RGD_ID:151232291 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) PMID:25550361|REF_RGD_ID:151232299 13894575 ZRSR2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD associated with aging PMID:32027246|REF_RGD_ID:151347178 13894590 C1H9orf43 chromosome 1 C9orf43 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894607 GALM galactose mutarotase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13894607 GALM galactose mutarotase gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261 13894607 GALM galactose mutarotase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13894607 GALM galactose mutarotase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894607 GALM galactose mutarotase gene DOID:9004085 Galactosemia IV ISO RGD:1350990 D RGD:7240710 20200520 OMIM 13894607 GALM galactose mutarotase gene DOID:9004085 Galactosemia IV ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSE MUTAROTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSEMIA IV PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451973|PMID:30910422 13894618 MRPS5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13894618 MRPS5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894618 MRPS5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13894643 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1353351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22405201 13894643 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1553247 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 13894643 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894643 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12225880|REF_RGD_ID:2314400 13894643 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315654 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894680 CARF calcium responsive transcription factor gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13894734 ATRAID all-trans retinoic acid induced differentiation factor gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1323150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13894734 ATRAID all-trans retinoic acid induced differentiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894745 LOC100153216 trace amine-associated receptor 8a-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:12738753|REF_RGD_ID:1300287 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:12522687 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17923573|REF_RGD_ID:2313956 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2131 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1466661|REF_RGD_ID:1599158 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9829487|REF_RGD_ID:2313960 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:11126402|REF_RGD_ID:2313958 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12522687 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9489233|REF_RGD_ID:1601190 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19817643|REF_RGD_ID:2313955 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9006700 APOLIPOPROTEIN A-II DEFICIENCY ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-II deficiency 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732677 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11246886|REF_RGD_ID:2313957 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:plasma lipoprotein particle PMID:9649952|REF_RGD_ID:2313961 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19817643|REF_RGD_ID:2313955 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:9578960|REF_RGD_ID:2313962 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732677 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9933608|REF_RGD_ID:2313959 13894749 APOA2 apolipoprotein A2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191 13894757 DLX2 distal-less homeobox 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1312529 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13894757 DLX2 distal-less homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728693 13894757 DLX2 distal-less homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894757 DLX2 distal-less homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9187081 13894766 LOC102159844 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13894766 LOC102159844 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 13894766 LOC102159844 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 13894766 LOC102159844 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13894766 LOC102159844 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894766 LOC102159844 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894778 KIAA1143 KIAA1143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894785 TMEM170A transmembrane protein 170A gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:27449316|PMID:28492532 13894785 TMEM170A transmembrane protein 170A gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 13894785 TMEM170A transmembrane protein 170A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894823 RNF125 ring finger protein 125 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13894823 RNF125 ring finger protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13894823 RNF125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13894823 RNF125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tenorio syndrome PMID:25196541|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196401 13894849 BIVM basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 13894849 BIVM basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 13894849 BIVM basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894849 BIVM basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13894849 BIVM basic, immunoglobulin-like variable motif containing gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1323580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 13894879 FAM133B family with sequence similarity 133 member B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13894879 FAM133B family with sequence similarity 133 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894899 MAFK MAF bZIP transcription factor K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894915 MLX MAX dimerization protein MLX gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1619244 D RGD:9068941 20230330 MouseDO 13894915 MLX MAX dimerization protein MLX gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:31042289 13894915 MLX MAX dimerization protein MLX gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 13894915 MLX MAX dimerization protein MLX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894938 CA6 carbonic anhydrase 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1323700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13894938 CA6 carbonic anhydrase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894938 CA6 carbonic anhydrase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13894950 GP5 glycoprotein V platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis PMID:18413370|PMID:3007328|PMID:7208152 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13894955 PNPLA4 patatin like phospholipase domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895056 GUCD1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13895056 GUCD1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13895056 GUCD1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895056 GUCD1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 13895075 ZNF529 zinc finger protein 529 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31664448 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|PMID:31664448 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:7923625 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:31389005 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10958941 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444274|REF_RGD_ID:1580903 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:mutation:cds:c.4599+1delG (human) PMID:27418595|REF_RGD_ID:155883161 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33824467|PMID:7923625|PMID:9536098 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:7923625|PMID:9536098 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:25741868|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:11439001|PMID:16541094 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation PMID:25741868 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:7923625|PMID:8316857|PMID:9536098 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27153395|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:7923625|PMID:9536098 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:30004237|REF_RGD_ID:13782270 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:11249915|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21698135|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22318994|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:27884122|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28367076|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29179725|PMID:29441698|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32081817|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35535697|PMID:7923625|PMID:9536098 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9000924 Gastrointestinal Motility Disorders ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal and colonic dysmotility PMID:18391202 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20210616 OMIM 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:32238909|PMID:33726816|PMID:7923625|PMID:9536098 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:33726816|PMID:7923625 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20210616 OMIM 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VISCERAL MYOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy 2 PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:32238909|PMID:33726816|PMID:7923625|PMID:9536098 13895089 MYH11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625 13895135 ETV3 ETS variant transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13895135 ETV3 ETS variant transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895135 ETV3 ETS variant transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13895135 ETV3 ETS variant transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13895151 TFAP2C transcription factor AP-2 gamma gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13895151 TFAP2C transcription factor AP-2 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895151 TFAP2C transcription factor AP-2 gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bowen-Conradi syndrome PMID:19463982|PMID:25741868|PMID:28492532 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1607076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895162 EMG1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13895172 KIF2B kinesin family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895176 LOC106510200 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13895176 LOC106510200 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13895176 LOC106510200 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1606334 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 13895176 LOC106510200 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895176 LOC106510200 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606334 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13895188 SEMA6D semaphorin 6D gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868 13895188 SEMA6D semaphorin 6D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13895188 SEMA6D semaphorin 6D gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13895188 SEMA6D semaphorin 6D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895188 SEMA6D semaphorin 6D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13895188 SEMA6D semaphorin 6D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13895259 CDADC1 cytidine and dCMP deaminase domain containing 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13895259 CDADC1 cytidine and dCMP deaminase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13895259 CDADC1 cytidine and dCMP deaminase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895273 MCTP1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13895273 MCTP1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895273 MCTP1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895273 MCTP1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13895324 SKA3 spindle and kinetochore associated complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895324 SKA3 spindle and kinetochore associated complex subunit 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13895346 PCBP1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353218 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13895346 PCBP1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1561319 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13895346 PCBP1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895346 PCBP1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895346 PCBP1 poly(rC) binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353218 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35639300 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:brainstem (rat) PMID:20973778|REF_RGD_ID:5128830 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:20561938|REF_RGD_ID:13524532 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11246459|PMID:8817341 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD Segawa syndrome,autosomal recessive, OMIM:605407;DNA:missense mutation:exon:p.Q381L PMID:7814018|REF_RGD_ID:1601634 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:18554280|PMID:20056467|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28087438|PMID:28492532|PMID:29405179|PMID:32185155 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cerebral cortex (mouse) PMID:18823370|REF_RGD_ID:2311578 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:19968782|REF_RGD_ID:5129480 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16650497|REF_RGD_ID:1601630 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:32147540|PMID:32165127 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1090T>C rs2070762 (human) PMID:16636198|REF_RGD_ID:1601631 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:25741868 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration:hypothalamus, median eminence (rat) PMID:21178126|REF_RGD_ID:5128768 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (mouse) PMID:21323909|REF_RGD_ID:5128616 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2573072|REF_RGD_ID:5129120 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:midbrain, neuron (rat) PMID:21376343|REF_RGD_ID:5128607 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:9853519|REF_RGD_ID:5129121 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (human) PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (rat) PMID:18385100|REF_RGD_ID:5131159 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:24495952|REF_RGD_ID:9681459 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex (rat) PMID:19605093|REF_RGD_ID:5128800 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:solitary tract nucleus, medulla oblongata, locus coeruleus (rat) PMID:18356740|REF_RGD_ID:5129691 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta, neuron (rat) PMID:21366664|REF_RGD_ID:5128609 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain (rat) PMID:2875142|REF_RGD_ID:5128603 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21940685|PMID:22264700|PMID:23939262|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:32185155|PMID:33072517|PMID:34054692|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:27185167|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:32185155|PMID:33072517|PMID:34054692|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9536098|PMID:9703425 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) PMID:16139102|REF_RGD_ID:1580048 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7715703|REF_RGD_ID:737737 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular thalamic nucleus (rat) PMID:21287352|REF_RGD_ID:5128674 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:33072517|PMID:34054692 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10984662|PMID:9822156 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) PMID:21047500|REF_RGD_ID:5128822 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:25741868 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10984662|PMID:9822156 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:medulla oblongata (human) PMID:21061149|REF_RGD_ID:5128821 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:10407773|PMID:10585338|PMID:10753262|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:11281275|PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:12891655|PMID:15468323|PMID:15505183|PMID:15747353|PMID:16049992|PMID:16199547|PMID:16376043|PMID:16643317|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:17698383|PMID:17698732|PMID:18058633|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18554280|PMID:19120120|PMID:19224593|PMID:19282209|PMID:19491146|PMID:20056467|PMID:2019643|PMID:20198643|PMID:20301610|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20492352|PMID:20809526|PMID:20823027|PMID:21937992|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:22583432|PMID:22815559|PMID:23480488|PMID:23762320|PMID:23939262|PMID:24033266|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25181484|PMID:25224241|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25910213|PMID:26101329|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:26686676|PMID:27165006|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:27934587|PMID:27973928|PMID:28087438|PMID:28186668|PMID:28492532|PMID:28667724|PMID:28726809|PMID:29126763|PMID:29225908|PMID:29405179|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:31130284|PMID:31273557|PMID:31392251|PMID:32005694|PMID:32185155|PMID:32395404|PMID:32872068|PMID:33072517|PMID:33206859|PMID:33233562|PMID:33742171|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:7789962|PMID:7814018|PMID:7910484|PMID:7964718|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425|PMID:9732974|PMID:9754624 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:25741868 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:18987458|REF_RGD_ID:5129532 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:seminal vesicle PMID:17151307|REF_RGD_ID:1601629 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659429 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7842013 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) PMID:16251897|REF_RGD_ID:1601632 13895352 TH tyrosine hydroxylase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:16396986|REF_RGD_ID:5130724 13895370 LOC100514981 keratin-associated protein 17-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353248 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25636053 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0090089 hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0090089 hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 10 without anosmia PMID:19079066|PMID:20332248 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3809 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:supraoptic nucleus, medulla oblongata PMID:2478257|REF_RGD_ID:2305983 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1353248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079066 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895397 TAC3 tachykinin precursor 3 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413 13895414 NAPB NSF attachment protein beta gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:33189936 13895414 NAPB NSF attachment protein beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13895414 NAPB NSF attachment protein beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1317299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex PMID:11244216|REF_RGD_ID:10412652 13895414 NAPB NSF attachment protein beta gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex PMID:11244216|REF_RGD_ID:10412652 13895414 NAPB NSF attachment protein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895414 NAPB NSF attachment protein beta gene DOID:9004803 Developmental and Epileptic Encephalopathy 107 ISO RGD:1317299 D RGD:7240710 20220921 OMIM 13895414 NAPB NSF attachment protein beta gene DOID:9004803 Developmental and Epileptic Encephalopathy 107 ISO RGD:1317299 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy-107 PMID:25741868|PMID:26235277|PMID:28097321|PMID:33189936 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:missense mutations, decreased activity:exon:p.Q133P (c.398A>C), p.L152P (c.455T>C) (human) PMID:17701896|REF_RGD_ID:12910562 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0050786 iridogoniodysgenesis syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:15591271|PMID:25741868|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:7581385|PMID:9437321 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Iris hypoplasia with early onset glaucoma, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:7581385|PMID:8942889|PMID:9437321|PMID:9618168 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:10051017|PMID:10490637|PMID:11301317|PMID:11487566|PMID:12130547|PMID:12381896|PMID:12612071|PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:15728254|PMID:15895993|PMID:16389592|PMID:16498627|PMID:16936096|PMID:17167399|PMID:17576681|PMID:18045789|PMID:18723525|PMID:19052653|PMID:19218601|PMID:19513095|PMID:20881294|PMID:22224469|PMID:22569110|PMID:24604414|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:28611552|PMID:28730073|PMID:29100920|PMID:29506241|PMID:30457409|PMID:31529555|PMID:32499604|PMID:33304895|PMID:33492563|PMID:35882526|PMID:8944018|PMID:9536098|PMID:9685346 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ring dermoid of cornea PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:35882526 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ovary, granulosa cell PMID:17982271|REF_RGD_ID:5131997 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:25741868 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23361844|REF_RGD_ID:12910561 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15895993|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35882526|PMID:8944018 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975342|REF_RGD_ID:12910559 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28166811|PMID:28492532 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:3331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20926632|REF_RGD_ID:5131995 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9000045 De Hauwere syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly, and skeletal abnormalities PMID:25741868 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9005162 Familial Atrial Fibrillation 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATFB1 PMID:28492532 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585|PMID:14623826 13895429 PITX2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585 13895453 FASTKD3 FAST kinase domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895464 TDRD6 tudor domain containing 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13895464 TDRD6 tudor domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895473 SYT8 synaptotagmin 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13895473 SYT8 synaptotagmin 8 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13895473 SYT8 synaptotagmin 8 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13895473 SYT8 synaptotagmin 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13895473 SYT8 synaptotagmin 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13895473 SYT8 synaptotagmin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895473 SYT8 synaptotagmin 8 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13895488 FIGNL1 fidgetin like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13895488 FIGNL1 fidgetin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895488 FIGNL1 fidgetin like 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 13895504 FAM174C family with sequence similarity 174 member C gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1346714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 13895504 FAM174C family with sequence similarity 174 member C gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1346714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13895512 LOC110259670 protocadherin gamma-A9-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13895512 LOC110259670 protocadherin gamma-A9-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13895512 LOC110259670 protocadherin gamma-A9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895512 LOC110259670 protocadherin gamma-A9-like gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 13895512 LOC110259670 protocadherin gamma-A9-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895512 LOC110259670 protocadherin gamma-A9-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13895528 TTC23 tetratricopeptide repeat domain 23 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1601741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 13895528 TTC23 tetratricopeptide repeat domain 23 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1601741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 13895557 ANKRD34B ankyrin repeat domain 34B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895557 ANKRD34B ankyrin repeat domain 34B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895580 SLC15A4 solute carrier family 15 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895580 SLC15A4 solute carrier family 15 member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 13895601 NETO2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1313264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13895601 NETO2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313264 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13895601 NETO2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 13895601 NETO2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13895601 NETO2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895601 NETO2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1313264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0112274 X-linked spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605820 D RGD:7240710 20210310 OMIM 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:0112274 X-linked spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 3 PMID:25741868|PMID:33472045 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1620260 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895640 CFAP47 cilia and flagella associated protein 47 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1605820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12690102|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:18559663|PMID:23791567|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30004997 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:21985621|REF_RGD_ID:6484557 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807|PMID:29311635 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11443223|PMID:12588803|REF_RGD_ID:1600750|REF_RGD_ID:1600755 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:29273807|PMID:29970488 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:20081244|REF_RGD_ID:6484233 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular nucleus (rat) PMID:21343543|REF_RGD_ID:6484214 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:20371568|REF_RGD_ID:6484229 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20210611 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.K314X (rat) PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454146 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12646666|REF_RGD_ID:1600752 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:154889963|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16274851|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17628007|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:20462274|PMID:22106157|PMID:22492873|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:31002796|PMID:9267995 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995 13895709 MC4R melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:16807905|PMID:17576681|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|PMID:9536098 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:16807905|PMID:17576681|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|PMID:9536098 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:733321 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:733321 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:16807905|PMID:17576681|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|PMID:9536098 13895714 EIF2B1 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13895728 RPH3AL rabphilin 3A like (without C2 domains) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895728 RPH3AL rabphilin 3A like (without C2 domains) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13895788 BORCS5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1316927 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3803098) A>G (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 13895788 BORCS5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13895788 BORCS5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13895788 BORCS5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895788 BORCS5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of 13895795 POLR3K RNA polymerase III subunit K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895795 POLR3K RNA polymerase III subunit K gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13895795 POLR3K RNA polymerase III subunit K gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13895795 POLR3K RNA polymerase III subunit K gene DOID:9004862 Hypomyelinating Leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:7240710 20210526 OMIM 13895795 POLR3K RNA polymerase III subunit K gene DOID:9004862 Hypomyelinating Leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 PMID:25741868|PMID:30584594 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080043 achondrogenesis ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318006 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:200899|PMID:2008997|PMID:20089971|PMID:23956106|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29620724|PMID:29872333|PMID:30728324|PMID:31903676|PMID:34057271|PMID:9536098 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldblatt syndrome PMID:20089971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872333|PMID:30728324 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:200899|PMID:2008997|PMID:20089971|PMID:25741868|PMID:28492532 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:9003459 Odontochondrodysplasia 1 ISO RGD:1318006 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13895802 TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:9003459 Odontochondrodysplasia 1 ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldblatt syndrome PMID:20089971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872333|PMID:30728324 13895833 UFC1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13895833 UFC1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13895833 UFC1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895833 UFC1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:9009223 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY AND POOR GROWTH ISO RGD:1604819 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13895833 UFC1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:9009223 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY AND POOR GROWTH ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:29868776 13895833 UFC1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:620917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15834429|REF_RGD_ID:1580861 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18372911|REF_RGD_ID:13506810 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20103642|REF_RGD_ID:13506809 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium (human) PMID:28002804|REF_RGD_ID:13674181 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:1984 rectal benign neoplasm disease_progression ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25473181|REF_RGD_ID:13432031 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18755892|REF_RGD_ID:13217420 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21188471|REF_RGD_ID:13782050 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26956052|REF_RGD_ID:11343921 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620917 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:25550888|REF_RGD_ID:13432030 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium (human) PMID:17427168|REF_RGD_ID:13441594 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:732496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 13895853 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:732496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11812753|REF_RGD_ID:13506799 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69262 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:6726227|REF_RGD_ID:2301363 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 13895902 CDO1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627576|REF_RGD_ID:2301355 13895917 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13895917 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895917 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1313491 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 13895940 MLXIP MLX interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895965 HPSE heparanase gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:736250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13895965 HPSE heparanase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343 13895965 HPSE heparanase gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899518 13895965 HPSE heparanase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 13895965 HPSE heparanase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895965 HPSE heparanase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343 13895965 HPSE heparanase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:18458672 13895965 HPSE heparanase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343 13895965 HPSE heparanase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391819 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20221422|REF_RGD_ID:2326053 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051627|REF_RGD_ID:2326058 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291613 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15226216 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23409146 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23407384 13895981 LIF LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:22152675|PMID:28492532 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 68 PMID:31985809 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13895999 C2CD6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:631339 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs PMID:15817667|REF_RGD_ID:2314536 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346467 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1553789 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:25741868|PMID:28492532 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9004209 Bone Fragility with Contractures, Arterial Rupture, and Deafness ISO RGD:1346467 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9004209 Bone Fragility with Contractures, Arterial Rupture, and Deafness ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness | ClinVar Annotator: match by term: PLOD3-Related Disorder PMID:18834968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089812 13896021 PLOD3 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1346467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 13896048 LOC102166944 metallothionein-1E-like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349010 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13896048 LOC102166944 metallothionein-1E-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349010 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13896048 LOC102166944 metallothionein-1E-like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349010 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13896048 LOC102166944 metallothionein-1E-like gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349010 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13896048 LOC102166944 metallothionein-1E-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349010 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896048 LOC102166944 metallothionein-1E-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349010 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13896076 LOC100525298 olfactory receptor 6T1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13896076 LOC100525298 olfactory receptor 6T1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13896076 LOC100525298 olfactory receptor 6T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896076 LOC100525298 olfactory receptor 6T1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13896076 LOC100525298 olfactory receptor 6T1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:25741868 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mullegama-Klein-Martinez syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related disorder PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:29263825|PMID:30158690|PMID:30765867|PMID:31334757|PMID:33619735 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121789|PMID:24121791|PMID:24121792 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20200429 OMIM 13896079 STAG2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 13, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related condition PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:31334757 13896160 GET4 guided entry of tail-anchored proteins factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896160 GET4 guided entry of tail-anchored proteins factor 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:7240710 20230125 OMIM 13896160 GET4 guided entry of tail-anchored proteins factor 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIy PMID:25741868|PMID:32395830 13896186 GRWD1 glutamate rich WD repeat containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13896186 GRWD1 glutamate rich WD repeat containing 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13896186 GRWD1 glutamate rich WD repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896186 GRWD1 glutamate rich WD repeat containing 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13896201 TSSK1B testis specific serine kinase 1B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896201 TSSK1B testis specific serine kinase 1B gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1552675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15140057 13896201 TSSK1B testis specific serine kinase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896201 TSSK1B testis specific serine kinase 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13896201 TSSK1B testis specific serine kinase 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13896201 TSSK1B testis specific serine kinase 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896282 POLR3G RNA polymerase III subunit G gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896282 POLR3G RNA polymerase III subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896282 POLR3G RNA polymerase III subunit G gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13896282 POLR3G RNA polymerase III subunit G gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896305 PDE7B phosphodiesterase 7B gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13896305 PDE7B phosphodiesterase 7B gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 13896305 PDE7B phosphodiesterase 7B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13896305 PDE7B phosphodiesterase 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189593 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189593 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:9001858 Lathosterolosis ISO RGD:1351356 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:9001858 Lathosterolosis ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lathosterolosis PMID:12189593|PMID:12812989|PMID:24142275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30097991 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13896339 SC5D sterol-C5-desaturase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:11252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21423669|REF_RGD_ID:5508765 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, astrocyte PMID:20002528|REF_RGD_ID:5508790 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:737117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21080947|REF_RGD_ID:5508775 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:20953641|REF_RGD_ID:5508780 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19705461|PMID:20105309|REF_RGD_ID:5508787|REF_RGD_ID:5508798 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21130083|REF_RGD_ID:5508770 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:11252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder urothelium PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder urothelium PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder urothelium PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:14707571|REF_RGD_ID:5508819 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:15464860|REF_RGD_ID:5509052 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20855493|REF_RGD_ID:5508781 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21293918|REF_RGD_ID:5508769 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18068619|REF_RGD_ID:2324684 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34792689 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :427C>T (human) PMID:22114731|REF_RGD_ID:8695981 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12888777 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:11252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21725169|REF_RGD_ID:5508763 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402140|REF_RGD_ID:5508766 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21743141|REF_RGD_ID:5508762 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21843601|REF_RGD_ID:5508824 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21402140|REF_RGD_ID:5508766 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:2366 West Nile fever ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19790244|REF_RGD_ID:5508797 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid PMID:12076997|REF_RGD_ID:5508822 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885671|REF_RGD_ID:5508823 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:15581912|REF_RGD_ID:5508853 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15581912|PMID:16476148 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19147496|REF_RGD_ID:5508832 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027832 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum, cerebral cortex PMID:17376896|REF_RGD_ID:5508841 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19539717|REF_RGD_ID:5508799 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:3' utr, cds:5748C>T, 2757C>G (rs9722, rs1051169) (human) PMID:15670788|REF_RGD_ID:14696780 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium, plasma PMID:19910580|REF_RGD_ID:2325647 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788975 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21371524|REF_RGD_ID:5508767 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:20043976|REF_RGD_ID:5508788 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11520488|PMID:21783483 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21976236|REF_RGD_ID:5508761 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21663912|REF_RGD_ID:5508825 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9002407 Spinal Fractures ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20304889|REF_RGD_ID:5508786 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027832 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage disease_progression ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19505208|REF_RGD_ID:5508801 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asphyxia Neonatorum;protein:increased expression:urine PMID:14707571|REF_RGD_ID:5508819 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20221020 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:29568675|REF_RGD_ID:155598592 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18840784|REF_RGD_ID:5508834 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9004442 Diffuse Brain Injuries ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30076900 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19809934|REF_RGD_ID:5508796 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9004871 Mercury Poisoning, Nervous System ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30076900 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stroke PMID:21034449|REF_RGD_ID:5508779 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:hippocampus, astrocyte PMID:18708122|REF_RGD_ID:5508836 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum, cerebral cortex, hippocampus PMID:14583344|REF_RGD_ID:5508821 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stroke;protein:increased expression:serum PMID:19147496|REF_RGD_ID:5508832 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027832 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17944636|REF_RGD_ID:5508837 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12888777|PMID:34792689 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17706250|REF_RGD_ID:5508838 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19959621|REF_RGD_ID:5508793 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:21663912|REF_RGD_ID:5508825 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:3615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:14504167|REF_RGD_ID:5509053 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451971 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:936 brain disease disease_progression ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20847541|REF_RGD_ID:5508782 13896348 S100B S100 calcium binding protein B gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:737117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:15105355|REF_RGD_ID:5508818 13896349 PPM1N protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:21309039|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060564 spinal disease ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10340649|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11281455|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14597398|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15595939|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16225402|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19763152|PMID:19918125|PMID:20082901|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20307669|PMID:20399389|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:20877415|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22406018|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23647917|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24271014|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25117416|PMID:25326635|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25889454|PMID:25900779|PMID:25927202|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27229674|PMID:27406250|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28623545|PMID:28968464|PMID:29045506|PMID:29052576|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30182498|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32005694|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:33181865|PMID:33532864|PMID:34008892|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 treatment ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26019056|REF_RGD_ID:11570507 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:frameshift mutations PMID:26408672|REF_RGD_ID:11535605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22490766|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22923433|PMID:23254740|PMID:23401075|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25889454|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:29655203|PMID:29932062|PMID:32211034|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18067135 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10340649|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25117416|PMID:25326635|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28291513|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29655203|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30548481|PMID:30581017|PMID:31525612|PMID:31664448|PMID:31855466|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:34799483|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis susceptibility ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple PMID:9242607|REF_RGD_ID:1624196 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18067135 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18772611|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:12015165|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14633685|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:20399389|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:23254740|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:29221145|PMID:29286531|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30842500|PMID:5279523|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:16909113|REF_RGD_ID:11570509 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25425965|REF_RGD_ID:11570510 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499249 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484760 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438694|REF_RGD_ID:11570508 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primitive neuroectodermal tumor PMID:16554133|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:25077650|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19966866|REF_RGD_ID:11568678 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:29261847|PMID:29458892|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:30093976|PMID:31856217|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15380067|REF_RGD_ID:1624197 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type II PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25077650|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:28215400|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:30548481|PMID:31664448|PMID:31856217|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18397877|PMID:18772611|PMID:19139070|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901 13896358 TSC1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:25807795|REF_RGD_ID:11570513 13896399 SAP30L SAP30 like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896399 SAP30L SAP30 like gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13896399 SAP30L SAP30 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896399 SAP30L SAP30 like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896420 LEO1 LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13896420 LEO1 LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13896420 LEO1 LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896420 LEO1 LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7886817 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:10750 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806222 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146954 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7886817 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13896438 HTR4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7886817 13896446 HKDC1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13896446 HKDC1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896446 HKDC1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 13896446 HKDC1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9003467 Retinitis Pigmentosa 92 ISO RGD:1354446 D RGD:7240710 20211201 OMIM 13896446 HKDC1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9003467 Retinitis Pigmentosa 92 ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 92 PMID:30085091 13896446 HKDC1 hexokinase domain containing 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13896480 URI1 URI1 prefoldin like chaperone gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1321217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 13896480 URI1 URI1 prefoldin like chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896480 URI1 URI1 prefoldin like chaperone gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1321217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 13896480 URI1 URI1 prefoldin like chaperone gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 13896495 LSM6 LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1345160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 13896521 TANC1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13896521 TANC1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 13896521 TANC1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896578 VCPKMT valosin containing protein lysine methyltransferase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:15385440 13896578 VCPKMT valosin containing protein lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896578 VCPKMT valosin containing protein lysine methyltransferase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314724 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:24511134|PMID:24747643|PMID:25135762|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29590070 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:0080388 nephrotic syndrome type 7 ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 7 PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:24747643|PMID:25135762|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29127259|PMID:29590070 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:0080388 nephrotic syndrome type 7 susceptibility ISO RGD:1347499 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23274426|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:29127259 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome PMID:25854283 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13896589 DGKE diacylglycerol kinase epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13896614 ZBTB44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13896614 ZBTB44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13896614 ZBTB44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896614 ZBTB44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13896614 ZBTB44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13896639 MAD2L1BP MAD2L1 binding protein gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13896639 MAD2L1BP MAD2L1 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896639 MAD2L1BP MAD2L1 binding protein gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13896652 DOLPP1 dolichyldiphosphatase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13896652 DOLPP1 dolichyldiphosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896673 GOLPH3L golgi phosphoprotein 3 like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13896673 GOLPH3L golgi phosphoprotein 3 like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13896673 GOLPH3L golgi phosphoprotein 3 like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13896673 GOLPH3L golgi phosphoprotein 3 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13896673 GOLPH3L golgi phosphoprotein 3 like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13896673 GOLPH3L golgi phosphoprotein 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896673 GOLPH3L golgi phosphoprotein 3 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0111754 Leber plus disease ISO RGD:1553854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:32516135 13896702 PRICKLE3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:9004196 Leber Optic Atrophy, Susceptibility To ISO RGD:1350042 D RGD:7240710 20220309 OMIM 13896715 CFAP221 cilia and flagella associated protein 221 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:31636325 13896751 MIR151 microRNA mir-151 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1608322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13896751 MIR151 microRNA mir-151 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1345628 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 13896751 MIR151 microRNA mir-151 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1608322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 13896751 MIR151 microRNA mir-151 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345628 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13896751 MIR151 microRNA mir-151 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1608322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13896751 MIR151 microRNA mir-151 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345628 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 13896751 MIR151 microRNA mir-151 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13896771 ICE2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13896771 ICE2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13896771 ICE2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896771 ICE2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1351476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13896771 ICE2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13896771 ICE2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13896850 ARPP19 cAMP regulated phosphoprotein 19 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13896850 ARPP19 cAMP regulated phosphoprotein 19 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13896850 ARPP19 cAMP regulated phosphoprotein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896850 ARPP19 cAMP regulated phosphoprotein 19 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1351588 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793026 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:6438 malignant choroid melanoma ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal melanoma PMID:25741868 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351588 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13896867 EIF1AX eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13896878 PRSS54 serine protease 54 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13896878 PRSS54 serine protease 54 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13896878 PRSS54 serine protease 54 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13896878 PRSS54 serine protease 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896886 MICAL1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13896886 MICAL1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13896886 MICAL1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 PMID:28492532 13896886 MICAL1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13896886 MICAL1 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 gene DOID:9004342 Familial Temporal Epilepsy ISO RGD:1604315 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICAL1-related Lateral temporal epilepsy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13896932 RRS1 ribosome biogenesis regulator 1 homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13896932 RRS1 ribosome biogenesis regulator 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13896932 RRS1 ribosome biogenesis regulator 1 homolog gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13896937 MAGI1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13896937 MAGI1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1322871 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946 13896937 MAGI1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome PMID:10215409|PMID:10607946|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15862278|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:2522450|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:31319225|PMID:32188113|PMID:33073008|PMID:33517895|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21253827|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23210910|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31678774|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1310943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3713687|REF_RGD_ID:12910841 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IDUA pseudodeficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8554071 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-L-Iduronidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11555618|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:1627351|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20026495|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21176924|PMID:21253827|PMID:21364962|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23757202|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:23959878|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24781210|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:25102484|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29140481|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29705972|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29947050|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30755342|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31319022|PMID:31341245|PMID:31386236|PMID:31400021|PMID:31678774|PMID:31758674|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:32670797|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33198351|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:34148116|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12948739|PMID:15126990|PMID:15128896|PMID:15194053|PMID:17407189|PMID:18523448|PMID:24100243|PMID:25597593|REF_RGD_ID:12910497|REF_RGD_ID:12910499|REF_RGD_ID:12910502|REF_RGD_ID:12910503|REF_RGD_ID:12910510|REF_RGD_ID:12910716|REF_RGD_ID:12910719|REF_RGD_ID:12910720 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21667973|REF_RGD_ID:12910508 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10215409|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:22976768|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:33073008|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1310943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:6875476|REF_RGD_ID:12910840 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 13897010 IDUA alpha-L-iduronidase gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 13897032 ANKMY2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 13897032 ANKMY2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13897032 ANKMY2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897032 ANKMY2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352742 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25851810 13897051 TTF1 transcription termination factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897090 RPP38 ribonuclease P/MRP subunit p38 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1316690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13897090 RPP38 ribonuclease P/MRP subunit p38 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13897090 RPP38 ribonuclease P/MRP subunit p38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897107 TSGA10 testis specific 10 gene DOID:0111924 spermatogenic failure 26 ISO RGD:731470 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13897107 TSGA10 testis specific 10 gene DOID:0111924 spermatogenic failure 26 ISO RGD:731470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 26 PMID:28905369 13897107 TSGA10 testis specific 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897160 SPRY1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11983899 13897160 SPRY1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:1309293 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA, protein:decreased expression:peritoneal fluid,tissue PMID:30515805|REF_RGD_ID:40925948 13897160 SPRY1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1319561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 13897160 SPRY1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 RGD primary bile acid malabsorption; DNA:point mutation:exon:L243P, T262M PMID:9109432|REF_RGD_ID:1624186 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9003880 Primary Bile Acid Malabsorption ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20230511 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:7240710 20210825 OMIM 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 1 PMID:19823678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:34192422 13897192 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 13897202 DIP2C disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 13897202 DIP2C disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13897202 DIP2C disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13897202 DIP2C disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13897202 DIP2C disco interacting protein 2 homolog C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:9536098 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:28492532 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 2 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 2 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:21068128|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532 13897269 TMEM216 transmembrane protein 216 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532 13897289 RXRB retinoid X receptor beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13897289 RXRB retinoid X receptor beta gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 13897289 RXRB retinoid X receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897289 RXRB retinoid X receptor beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13897289 RXRB retinoid X receptor beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13897289 RXRB retinoid X receptor beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22322885 13897326 S100A14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13897326 S100A14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13897326 S100A14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13897326 S100A14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13897326 S100A14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13897326 S100A14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897326 S100A14 S100 calcium binding protein A14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13897334 SLAIN1 SLAIN motif family member 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1603921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13897334 SLAIN1 SLAIN motif family member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 13897334 SLAIN1 SLAIN motif family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897347 NUP43 nucleoporin 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897383 PNMA8A PNMA family member 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605375 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897403 SLC44A4 solute carrier family 44 member 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13897403 SLC44A4 solute carrier family 44 member 4 gene DOID:0080268 autosomal dominant nonsyndromic deafness 72 ISO RGD:1349303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13897403 SLC44A4 solute carrier family 44 member 4 gene DOID:0080268 autosomal dominant nonsyndromic deafness 72 ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 72 PMID:25741868|PMID:28013291|PMID:28492532 13897403 SLC44A4 solute carrier family 44 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13897440 PGAM1 phosphoglycerate mutase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13897460 SEM1 SEM1 26S proteasome subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1349756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18922899 13897460 SEM1 SEM1 26S proteasome subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13897465 ANAPC7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1323638 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13897465 ANAPC7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897465 ANAPC7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:9002328 FERGUSON-BONNI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1344930 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13897465 ANAPC7 anaphase promoting complex subunit 7 gene DOID:9002328 FERGUSON-BONNI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1344930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ferguson-Bonni neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:34942119 13897500 MCEMP1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13897500 MCEMP1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604975 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13897500 MCEMP1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1604975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13897500 MCEMP1 mast cell expressed membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia PMID:34344887|PMID:7811205 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011 13897515 SF3B2 splicing factor 3b subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:26619011 13897554 FAT2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 13897554 FAT2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:732170 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13897554 FAT2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 45 PMID:20301317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29847346 13897554 FAT2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13897554 FAT2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 13897554 FAT2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13897554 FAT2 FAT atypical cadherin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732170 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13897582 PMPCB peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 13897582 PMPCB peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:0070332 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 ISO RGD:733027 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13897582 PMPCB peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:0070332 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: PMPCB-related mitochondrial disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576218 13897582 PMPCB peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13897582 PMPCB peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576218 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0080079 nonsyndromic congenital nail disorder 1 ISO RGD:1343855 D RGD:7240710 20200408 OMIM 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0080079 nonsyndromic congenital nail disorder 1 ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 1 PMID:21665003|PMID:22211385|PMID:23374899|PMID:25741868|PMID:26036949 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:26822237 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail disease PMID:21665003|PMID:22211385 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897600 FZD6 frizzled class receptor 6 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949 13897648 MTURN maturin, neural progenitor differentiation regulator homolog gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1603878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 13897648 MTURN maturin, neural progenitor differentiation regulator homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13897648 MTURN maturin, neural progenitor differentiation regulator homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897661 MICAL2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13897661 MICAL2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13897661 MICAL2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1602728 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 13897661 MICAL2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897714 BMX BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13897714 BMX BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13897714 BMX BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13897714 BMX BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13897714 BMX BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897714 BMX BMX non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13897746 CNTN1 contactin 1 gene DOID:0080101 Compton-North congenital myopathy ISO RGD:732231 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13897746 CNTN1 contactin 1 gene DOID:0080101 Compton-North congenital myopathy ISO RGD:732231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Compton-North congenital myopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19026398|PMID:22242131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 13897746 CNTN1 contactin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732231 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13897746 CNTN1 contactin 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:621300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22044737|REF_RGD_ID:5685697 13897746 CNTN1 contactin 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:732232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10595523|REF_RGD_ID:734798 13897791 KCNC3 potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 gene DOID:0050963 spinocerebellar ataxia type 13 ISO RGD:733063 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13897791 KCNC3 potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 gene DOID:0050963 spinocerebellar ataxia type 13 ISO RGD:733063 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 13 PMID:10820125|PMID:16135769|PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21479265|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:25981959|PMID:26442672|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28467418|PMID:28492532|PMID:30862666|PMID:32644043 13897791 KCNC3 potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733063 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19953606|PMID:21479265|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:23734863|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26442672|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28467418|PMID:28492532|PMID:30862666|PMID:32644043 13897805 LRP3 LDL receptor related protein 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:733839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13897805 LRP3 LDL receptor related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897805 LRP3 LDL receptor related protein 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25339356 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20439457 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22677193|REF_RGD_ID:14402023 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22677193|REF_RGD_ID:14402023 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20439457 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ameliorates ISO RGD:621445 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:29127880|REF_RGD_ID:155230825 13897826 KLF4 KLF transcription factor 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13897841 GPR148 G protein-coupled receptor 148 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13897841 GPR148 G protein-coupled receptor 148 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897841 GPR148 G protein-coupled receptor 148 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13897848 GNAT3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1604949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23818598 13897848 GNAT3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 13897848 GNAT3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13897848 GNAT3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897848 GNAT3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein;increased expression:taste bud PMID:18824257|REF_RGD_ID:2302147 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:24498895|REF_RGD_ID:10045648 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-3826A>G (human) PMID:17635070|REF_RGD_ID:2313626 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3931 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown fat PMID:12659879|REF_RGD_ID:2313629 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown adipose tissue (mouse) PMID:17055784|REF_RGD_ID:10045650 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:735822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20561979|REF_RGD_ID:10045649 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-3826A>G (human) PMID:15120704|REF_RGD_ID:7247625 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:5' utr:-112A>C (rs10011540) (human) PMID:16338218|REF_RGD_ID:1624979 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:-112A>C (rs10011540), p.M229L (human) PMID:11317671|REF_RGD_ID:2313631 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15592485 13897863 UCP1 uncoupling protein 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-3826A>G (human) PMID:8968850|REF_RGD_ID:1624977 13897877 RPUSD3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13897877 RPUSD3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970 13897877 RPUSD3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13897877 RPUSD3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 13897897 DDX17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13897897 DDX17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13897897 DDX17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13897897 DDX17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13897913 DMRT3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13897913 DMRT3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13897913 DMRT3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897919 UBE2L3 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 13897919 UBE2L3 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13897919 UBE2L3 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13897919 UBE2L3 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1318085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162738 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:732731 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE X | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 10 PMID:20188343|PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:732731 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes PMID:16938879|PMID:25741868|PMID:28492532 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24321339 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Schistosomiasis Japonica;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24295791|REF_RGD_ID:41410784 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with schistosomiasis;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25111595|REF_RGD_ID:41410780 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:31612672|REF_RGD_ID:41412161 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:24295791|PMID:32410640|REF_RGD_ID:41410784|REF_RGD_ID:41410785 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376398|PMID:25380136 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, serum (mouse) PMID:31612672|REF_RGD_ID:41412161 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis disease_progression ISO RGD:69302 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:increased expression:peritoneum (rat) PMID:12691502|REF_RGD_ID:41410779 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69302 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:12911538|PMID:32585450|REF_RGD_ID:41410781|REF_RGD_ID:41410783 13897985 SERPINH1 serpin family H member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:15458466|REF_RGD_ID:41410782 13898003 FGF17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13898003 FGF17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090082 hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898003 FGF17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090082 hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 20 without anosmia PMID:21700882|PMID:23643382|PMID:6881209 13898003 FGF17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898003 FGF17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13898010 SRL sarcalumenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898049 NDUFB2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13898049 NDUFB2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13898049 NDUFB2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898077 PGK2 phosphoglycerate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898097 PSMC1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13898097 PSMC1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:7240710 20221221 OMIM 13898097 PSMC1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243 13898097 PSMC1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13898097 PSMC1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898115 UTP23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1601941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P215Q (rs16888728) (human) PMID:26553438|REF_RGD_ID:11041896 13898115 UTP23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:28492532 13898115 UTP23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13898115 UTP23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 13898115 UTP23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898123 CSRP2 cysteine and glycine rich protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898139 LENEP lens epithelial protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13898148 REEP4 receptor accessory protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898148 REEP4 receptor accessory protein 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 13898170 CMTM8 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898182 VSTM2L V-set and transmembrane domain containing 2 like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313925 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13898182 VSTM2L V-set and transmembrane domain containing 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080494 ovarian dysgenesis 2 ISO RGD:730933 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080494 ovarian dysgenesis 2 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 4 PMID:15136966|PMID:16464940|PMID:16508750|PMID:16645022|PMID:18614612|PMID:19263482|PMID:20364024|PMID:20547206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31957178 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:730933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: ;-9C>G, 308A>G, 852C>T PMID:16508750|REF_RGD_ID:1599496 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898190 BMP15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:730933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr, intron:g.-9C>G, IVS1+905A>G (human) PMID:22335445|REF_RGD_ID:10045849 13898196 SCARF1 scavenger receptor class F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898230 RBBP6 RB binding protein 6, ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898231 RFNG RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898231 RFNG RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13898247 ETV7 ETS variant transcription factor 7 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13898247 ETV7 ETS variant transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898265 FAM184A family with sequence similarity 184 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13898265 FAM184A family with sequence similarity 184 member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13898265 FAM184A family with sequence similarity 184 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 13898265 FAM184A family with sequence similarity 184 member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13898265 FAM184A family with sequence similarity 184 member A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13898265 FAM184A family with sequence similarity 184 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898265 FAM184A family with sequence similarity 184 member A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24390282 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:9006077 Martinez-Frias Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES, NEONATAL, WITH PANCREATIC HYPOPLASIA, INTESTINAL ATRESIA, AND GALLBLADDER APLASIA OR HYPOPLASIA PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitchell-Riley syndrome PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29026101 13898305 RFX6 regulatory factor X6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13898332 SELENOO selenoprotein O gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13898332 SELENOO selenoprotein O gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13898332 SELENOO selenoprotein O gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13898332 SELENOO selenoprotein O gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13898332 SELENOO selenoprotein O gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13898332 SELENOO selenoprotein O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13898332 SELENOO selenoprotein O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898354 JAM2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343747 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13898354 JAM2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 13898354 JAM2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1615884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16297198|REF_RGD_ID:7488919 13898354 JAM2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898354 JAM2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13898354 JAM2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:9007160 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8 ISO RGD:1343747 D RGD:7240710 20200408 OMIM 13898354 JAM2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:9007160 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8 ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive PMID:26136916|PMID:31851307|PMID:32142645 13898374 DSTN destrin, actin depolymerizing factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1312065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13898374 DSTN destrin, actin depolymerizing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898374 DSTN destrin, actin depolymerizing factor gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8979178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 13898374 DSTN destrin, actin depolymerizing factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13898374 DSTN destrin, actin depolymerizing factor gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1312065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13898387 BSN bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13898387 BSN bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13898387 BSN bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 13898387 BSN bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13898387 BSN bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13898387 BSN bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13898409 CLK3 CDC like kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13898409 CLK3 CDC like kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13898409 CLK3 CDC like kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13898409 CLK3 CDC like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898409 CLK3 CDC like kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12854658|PMID:17149730|PMID:3902948|PMID:6385329 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12739027|PMID:12854658|PMID:3293260 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1552573 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0090100 ocular albinism with sensorineural deafness ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, ocular, with sensorineural deafness PMID:25741868 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20200812 OMIM 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:12414908|PMID:1303193|PMID:1308353|PMID:1347148|PMID:1347149|PMID:16199547|PMID:18325909|PMID:1887852|PMID:20127975|PMID:20199465|PMID:20301703|PMID:20478267|PMID:21965087|PMID:23512835|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24651602|PMID:25525159|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26149688|PMID:26275939|PMID:26467025|PMID:27759048|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30936914|PMID:30978479|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34599368|PMID:7573125|PMID:7726174|PMID:7897628|PMID:8019556|PMID:8423616|PMID:8447316|PMID:8490648|PMID:8533800|PMID:858969|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:8845842|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9067759|PMID:9232624|PMID:9279758|PMID:9302254|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0110949 Waardenburg syndrome type 3 ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0110949 Waardenburg syndrome type 3 ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 3 PMID:11683776|PMID:12949970|PMID:1536170|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34599368|PMID:7091186|PMID:7726174|PMID:8019556|PMID:8447316 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-deafness-hand syndrome PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:6859126|PMID:8589691|PMID:8664898|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18325909|PMID:25741868|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:4202 brain stem glioma ISO RGD:1552573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain stem: PMID:25330836|REF_RGD_ID:13702891 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7556916 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:620431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:15616818|REF_RGD_ID:1580942 13898458 PAX3 paired box 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome | ClinVar Annotator: match by term: White forelock (poliosis) syndrome with multiple congenital malformations PMID:12414908|PMID:1308353|PMID:1349198|PMID:20127975|PMID:20301703|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24651602|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26512583|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:8447316|PMID:8533800|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9302254|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573 13898493 ANKRD66 ankyrin repeat domain 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7204990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898517 PLEKHG7 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898534 ZNF689 zinc finger protein 689 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1603925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13898534 ZNF689 zinc finger protein 689 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13898541 ACAP1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:25741868 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:7240710 20201202 OMIM 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 46 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32619401|PMID:32681648 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13898573 DNAH8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32037394|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1348364 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27852048|REF_RGD_ID:13702476 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:24569458|PMID:26619011 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:24569458|PMID:26619011 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:24569458|PMID:26619011 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:24569458|PMID:26619011 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:24569458|PMID:26619011 13898701 ARAF A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12432273 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression: colonic mucosa: inflamed tissue only PMID:16195422|REF_RGD_ID:5688766 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioosteoarthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital digital clubbing PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:18805827|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282352|PMID:9402870 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:::adenoviral delivery of human gene in mouse model of colon cancer PMID:19494278|REF_RGD_ID:5688759 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:305 carcinoma treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18058808|REF_RGD_ID:11667092 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23884819|REF_RGD_ID:11667098 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1 PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32282352|PMID:9402870 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, lung PMID:12399253|REF_RGD_ID:2316279 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:9603077|REF_RGD_ID:5688768 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099 13898726 HPGD 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223 13898761 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 13898761 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13898761 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13898761 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898761 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13898802 PLS1 plastin 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment PMID:30872814|PMID:31397523 13898802 PLS1 plastin 1 gene DOID:0112167 autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1316159 D RGD:7240710 20200318 OMIM 13898802 PLS1 plastin 1 gene DOID:0112167 autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 76 PMID:25741868|PMID:30872814|PMID:31397523|PMID:31432506 13898802 PLS1 plastin 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:31397523 13898802 PLS1 plastin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898802 PLS1 plastin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:25741868|PMID:30872814|PMID:31397523|PMID:31432506 13898802 PLS1 plastin 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 13898837 CCDC97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13898837 CCDC97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13898837 CCDC97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13898837 CCDC97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898837 CCDC97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13898837 CCDC97 coiled-coil domain containing 97 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13898851 PGM3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316|PMID:3500672 13898851 PGM3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898851 PGM3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:1245758|PMID:14981714|PMID:16199547|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:32506361|PMID:33098103|PMID:3500672|PMID:9536098 13898851 PGM3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1603410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:5259759|REF_RGD_ID:2299871 13898851 PGM3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:508567|REF_RGD_ID:2299870 13898851 PGM3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 13898851 PGM3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13898868 TEAD4 TEA domain transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898868 TEAD4 TEA domain transcription factor 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:0110700 hypotrichosis 3 ISO RGD:1605882 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:0110700 hypotrichosis 3 ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 3 PMID:21188418 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:0111573 autosomal dominant woolly hair ISO RGD:1605882 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:0111573 autosomal dominant woolly hair ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant woolly hair PMID:20346438|PMID:21188418 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type PMID:20409997|PMID:24714551|PMID:25741868|PMID:28492532 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:0111660 ectodermal dysplasia 7 ISO RGD:1605882 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:0111660 ectodermal dysplasia 7 ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type PMID:20409997|PMID:24714551|PMID:25741868|PMID:28492532 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1605882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13898893 KRT74 keratin 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13898907 CYP4F22 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606166 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13898907 CYP4F22 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16436457|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26056268|PMID:26646773|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30011118|PMID:31625567|PMID:31876103|PMID:32069299|PMID:33067036|PMID:33786896 13898907 CYP4F22 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 gene DOID:0060714 autosomal recessive congenital ichthyosis 5 ISO RGD:1606166 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898907 CYP4F22 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 gene DOID:0060714 autosomal recessive congenital ichthyosis 5 ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 5 PMID:16436457|PMID:18034255|PMID:22992804|PMID:23621129|PMID:23871423|PMID:24397709|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26056268|PMID:26646773|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:27449533|PMID:27735052|PMID:28492532|PMID:30011118|PMID:31625567|PMID:31876103|PMID:32069299|PMID:33067036|PMID:33223529|PMID:33786896 13898907 CYP4F22 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema PMID:25741868 13898907 CYP4F22 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314312 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1314312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17708794 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13898924 CHMP5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1314312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13898943 SLC13A4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13898943 SLC13A4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13898943 SLC13A4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13898943 SLC13A4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13898943 SLC13A4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:9004850 Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness ISO RGD:733300 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13898963 CD151 CD151 molecule gene DOID:9004850 Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness ISO RGD:733300 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 7, WITH NEPHROPATHY AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness PMID:15265795|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:28492532 13899026 C10H1orf115 chromosome 10 C1orf115 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13899026 C10H1orf115 chromosome 10 C1orf115 homolog gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13899026 C10H1orf115 chromosome 10 C1orf115 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605938 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13899026 C10H1orf115 chromosome 10 C1orf115 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13899026 C10H1orf115 chromosome 10 C1orf115 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899026 C10H1orf115 chromosome 10 C1orf115 homolog gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 13899026 C10H1orf115 chromosome 10 C1orf115 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606789 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34456727|REF_RGD_ID:155882446 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20221221 OMIM 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomalies PMID:35087184 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:31390136 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart and brain malformation syndrome PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:28492532|PMID:31390136 13899032 SMG9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27018474 13899056 LRRTM4 leucine rich repeat transmembrane neuronal 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:12136247|REF_RGD_ID:153323289 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:737327 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofrontonasal syndrome PMID:1468459|PMID:15124102|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16685650|PMID:18043713|PMID:18627045|PMID:20565770|PMID:23335590|PMID:25486017|PMID:25741868|PMID:26586496|PMID:27194971|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:6627724 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletion PMID:15124102|REF_RGD_ID:1599802 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11780069|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16685650|PMID:18627045|PMID:27884935|PMID:31862858 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098442 13899078 EFNB1 ephrin B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098442 13899100 ZFP1 ZFP1 zinc finger protein gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 13899100 ZFP1 ZFP1 zinc finger protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13899100 ZFP1 ZFP1 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899124 FBXO15 F-box protein 15 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13899124 FBXO15 F-box protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899124 FBXO15 F-box protein 15 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13899124 FBXO15 F-box protein 15 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13899124 FBXO15 F-box protein 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13899124 FBXO15 F-box protein 15 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13899148 CLEC2B C-type lectin domain family 2, member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899158 UCN3 urocortin 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13899158 UCN3 urocortin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13899158 UCN3 urocortin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899158 UCN3 urocortin 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1352070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 13899158 UCN3 urocortin 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 13899164 CUL4A cullin 4A gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1351332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13899164 CUL4A cullin 4A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13899164 CUL4A cullin 4A gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1351332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13899164 CUL4A cullin 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899188 TPRA1 transmembrane protein adipocyte associated 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13899188 TPRA1 transmembrane protein adipocyte associated 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13899188 TPRA1 transmembrane protein adipocyte associated 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:24612059|REF_RGD_ID:150523840 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:22952776|PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:1347096|PMID:26893459|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:26446020|REF_RGD_ID:12801432 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7 PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15712338|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:17001668|PMID:17096318|PMID:17985375|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24368541|PMID:24728327|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30262796|PMID:31180159|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32906206|PMID:33209614|PMID:33466296|PMID:33729574|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:9463336 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:16231297|PMID:23334667|PMID:24728327|PMID:25567908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:33729574 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:10460 nasopharyngitis ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:decreased expression:epithelium of nasopharynx PMID:23001130|REF_RGD_ID:150523839 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:16231297|PMID:23334667|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:33729574 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19673023|REF_RGD_ID:150523838 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22456124|PMID:23371028|REF_RGD_ID:150523836|REF_RGD_ID:150523844 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:23440386|REF_RGD_ID:150523843 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:28492532|PMID:29983323 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:25741868 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17924555|PMID:23613520|PMID:28492532|PMID:31558676 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:26893459|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25637381|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077462 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:11457640|PMID:12204003|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16931872|PMID:24204797|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:30093976|PMID:31645765 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11387302|PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12900905|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15565302|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17328283|PMID:17349603|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18477452|PMID:1850296|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:18830227|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19362041|PMID:19521425|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20301330|PMID:20485063|PMID:20690502|PMID:21188540|PMID:21368767|PMID:21490102|PMID:21514272|PMID:21567912|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22382802|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22829011|PMID:22844361|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24369017|PMID:24529220|PMID:24651015|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24816767|PMID:24942795|PMID:25117323|PMID:25131638|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25727044|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:26997948|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28342698|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29277811|PMID:29381605|PMID:29446198|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29983323|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30368514|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30936464|PMID:30997576|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31644632|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32741058|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33418956|PMID:33441926|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9341860|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8782823|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:11941477|PMID:15712338|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:17096318|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:30411536|PMID:31645765|PMID:32409749|PMID:33332384|PMID:8782823|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin of body PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:1319157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15128833|REF_RGD_ID:12801445 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:33372952 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germinoma PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:16475698|REF_RGD_ID:150523841 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29230040 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:CNVs PMID:21889114|REF_RGD_ID:150524337 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:16804411|REF_RGD_ID:2324911 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:11941477|PMID:17001668|PMID:21188540|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:8302318 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22407314|REF_RGD_ID:150523794 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:5522 basaloid squamous cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations PMID:25395299|REF_RGD_ID:150523793 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11941477|PMID:12879481|PMID:15545745|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:17001668|PMID:22313357|PMID:22703879|PMID:24204797|PMID:24529220|PMID:25403219|PMID:26356331|PMID:26604511|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22911366|REF_RGD_ID:150523842 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:18538319|REF_RGD_ID:150523837 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23933201|REF_RGD_ID:12859044 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with colorectal cancer PMID:20230186|REF_RGD_ID:150523835 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA,protein:increased expression:choroid: PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10564585|PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME PMID:12204003|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:22641469|REF_RGD_ID:12859031 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:hypermethylation:colon PMID:22945423|REF_RGD_ID:150520176 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME 1 PMID:11457640|PMID:12204003|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1319157 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:19321799|REF_RGD_ID:150523834 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33609447|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial II PMID:12204003|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:9536098 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370|PMID:18539553 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32321774 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13899202 PTCH1 patched 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370 13899246 NT5M 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 13899246 NT5M 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13899246 NT5M 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13899246 NT5M 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13899246 NT5M 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13899246 NT5M 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899291 FSD1L fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1353389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18752264|PMID:28492532 13899291 FSD1L fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1561817 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:22242189|REF_RGD_ID:151347836 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0080521 lung non-squamous non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:25250715|REF_RGD_ID:151347838 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0081216 autosomal recessive intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:1346178 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:0081216 autosomal recessive intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:1346178 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 54 PMID:25741868|PMID:27106596|PMID:28492532 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1346178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased phosphorylation:liver, nucleus (human) PMID:25160513|REF_RGD_ID:151347837 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1558507 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:27562646|REF_RGD_ID:151347682 13899318 TNIK TRAF2 and NCK interacting kinase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1346178 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:26499327|REF_RGD_ID:11530847 13899410 CKS2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348782 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13899410 CKS2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13899422 DCSTAMP dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13899422 DCSTAMP dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13899422 DCSTAMP dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 13899422 DCSTAMP dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899422 DCSTAMP dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13899466 OPTN optineurin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:20428114|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:25741868|PMID:26203661|PMID:28492532 13899466 OPTN optineurin gene DOID:0060203 amyotrophic lateral sclerosis type 12 ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899466 OPTN optineurin gene DOID:0060203 amyotrophic lateral sclerosis type 12 ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 12 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 12 PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:32579787|PMID:32893042 13899466 OPTN optineurin gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13899466 OPTN optineurin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13899466 OPTN optineurin gene DOID:0081294 neuronal intranuclear inclusion disease ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646|PMID:25096716 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11834836|REF_RGD_ID:1600995 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) PMID:14627677|REF_RGD_ID:6480510 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, SNP: :multiple PMID:19096531|REF_RGD_ID:6480513 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) PMID:16020311|REF_RGD_ID:6480509 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:16972651|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:19710941|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21408173|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:22366792|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:23357852|PMID:24683533|PMID:24983867|PMID:25333069|PMID:25382069|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26203661|PMID:26303227|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:27620379|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29540704|PMID:29558868|PMID:29650794|PMID:29895397|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31759189|PMID:31788332|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:32579787|PMID:32893042|PMID:9536098 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.T34T,E50K,M98K,R545Q, 691_692insAG, PMID:19172505|REF_RGD_ID:7775049 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.M98K(human) PMID:15226658|REF_RGD_ID:7775043 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:exons:c.412G>A,603T>A(human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041 13899466 OPTN optineurin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499 13899466 OPTN optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:733470 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13899466 OPTN optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon,introns: PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548 13899466 OPTN optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.M98K(human) PMID:15226658|REF_RGD_ID:7775043 13899466 OPTN optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:exons:c.412G>A,603T>A(human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041 13899466 OPTN optineurin gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) PMID:16020311|REF_RGD_ID:6480509 13899466 OPTN optineurin gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder: PMID:16361812|REF_RGD_ID:7775024 13899466 OPTN optineurin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra (rat) PMID:27473339|REF_RGD_ID:13432580 13899466 OPTN optineurin gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548 13899466 OPTN optineurin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:24235151|REF_RGD_ID:13434905 13899466 OPTN optineurin gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:21613650|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:31000212|PMID:32028661 13899466 OPTN optineurin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13899466 OPTN optineurin gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436471|PMID:21059646 13899466 OPTN optineurin gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1561570 (human) PMID:20436471|REF_RGD_ID:6480512 13899466 OPTN optineurin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrosis, Puromycin Aminonucleoside;protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:25096716|REF_RGD_ID:13434904 13899466 OPTN optineurin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11834836|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15326130|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:17293779|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19672125|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:21074290|PMID:21408173|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29525178|PMID:29558868|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:32028661|PMID:32579787|PMID:9536098 13899466 OPTN optineurin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733470 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20388642|REF_RGD_ID:6480507 13899466 OPTN optineurin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dental pulp (rat) PMID:16109995|REF_RGD_ID:7775038 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, normal tension, susceptibility to PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:15761120|PMID:16619239|PMID:25741868|PMID:28492532 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16109995|REF_RGD_ID:7775038 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21360076|REF_RGD_ID:6480505 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9007708 Glaucoma 1, Open Angle, E ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, E | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, e PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:24683533|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|PMID:31198474 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9009017 Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Recessive 13899466 OPTN optineurin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342594 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:0112060 Raynaud-Claes syndrome ISO RGD:1342594 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:0112060 Raynaud-Claes syndrome ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MRX49 | ClinVar Annotator: match by term: RAYNAUD-CLAES SYNDROME PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:29314583|PMID:31452935|PMID:31690835|PMID:31780880|PMID:33880059|PMID:8826458|PMID:9415477|PMID:9536098 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:29314583 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13899500 CLCN4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 13899518 PSMD5 proteasome 26S subunit, non-ATPase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899532 PREB prolactin regulatory element binding gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1352675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13899532 PREB prolactin regulatory element binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899545 C8A complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899545 C8A complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT COMPONENT 8, ALPHA SUBUNIT, A/B POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Type I complement component 8 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649542|PMID:975502|PMID:9759902 13899545 C8A complement C8 alpha chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1308355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501 13899545 C8A complement C8 alpha chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 13899545 C8A complement C8 alpha chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13899545 C8A complement C8 alpha chain gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 13899545 C8A complement C8 alpha chain gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 13899565 MTA2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13899565 MTA2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13899565 MTA2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13899565 MTA2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899565 MTA2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315536 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13899590 SPINK2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 13899590 SPINK2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13899590 SPINK2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 29 PMID:25741868|PMID:28554943 13899590 SPINK2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899598 MIR196A-1 microRNA mir-196a-1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1353314 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:increased expression:stomach (human) PMID:25374225|REF_RGD_ID:153344565 13899598 MIR196A-1 microRNA mir-196a-1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1353314 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:20335603|PMID:28492532 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1314475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802659|REF_RGD_ID:8553197 13899613 ROM1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8595413 13899620 COMMD5 COMM domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899666 TXLNG taxilin gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13899666 TXLNG taxilin gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13899666 TXLNG taxilin gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899666 TXLNG taxilin gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13899708 LOC100525452 zinc finger protein 474 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13899708 LOC100525452 zinc finger protein 474 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899708 LOC100525452 zinc finger protein 474 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13899708 LOC100525452 zinc finger protein 474 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13899731 PTP4A3 protein tyrosine phosphatase 4A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899731 PTP4A3 protein tyrosine phosphatase 4A3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1318604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23555575 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:27466187 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome PMID:19185282|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:27069622|PMID:28492532 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome susceptibility ISO RGD:1345110 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:0111325 juvenile myoclonic epilepsy 10 susceptibility ISO RGD:1345110 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532|PMID:29539279 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29539279|PMID:32178256 13899766 CILK1 ciliogenesis associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345110 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899785 OVGP1 oviductal glycoprotein 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1349339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 13899785 OVGP1 oviductal glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899804 RAB10 RAB10, member RAS oncogene family gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:735722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13899804 RAB10 RAB10, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899814 ZNF512 zinc finger protein 512 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13899814 ZNF512 zinc finger protein 512 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21367919|REF_RGD_ID:10043365 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21367919|PMID:23523557 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial episodic pain syndrome 1 PMID:20547126|PMID:25741868 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20210709 RGD ovalbumin sensitization PMID:31969645|REF_RGD_ID:127285811 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:urinary bladder, dorsal root ganglion: PMID:21367919|REF_RGD_ID:10043365 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000194 Cold Hypersensitivity ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:21068322|REF_RGD_ID:10043615 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:18514429|REF_RGD_ID:10043379 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:18954467|REF_RGD_ID:10043618 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234885|PMID:21481532|PMID:23523557 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24291101|REF_RGD_ID:10043376 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis; PMID:23099257|REF_RGD_ID:10043788 13899854 TRPA1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22133672|REF_RGD_ID:10043378 13899891 CLASP2 cytoplasmic linker associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER 22 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 22 PMID:17576681|PMID:18452889|PMID:18455129|PMID:21681106|PMID:21739581|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:27148795|PMID:28492532|PMID:28820871|PMID:9536098 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13900053 TUSC3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21739581|PMID:25741868 13900079 LOC100624541 sulfotransferase family cytosolic 1B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354463 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13900079 LOC100624541 sulfotransferase family cytosolic 1B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900079 LOC100624541 sulfotransferase family cytosolic 1B member 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1354463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13900101 NAV2 neuron navigator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1320655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13900101 NAV2 neuron navigator 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 13900101 NAV2 neuron navigator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13900101 NAV2 neuron navigator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13900177 DEFB116 defensin beta 116 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900194 LRRC55 leucine rich repeat containing 55 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13900194 LRRC55 leucine rich repeat containing 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900201 PLEKHG3 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1346378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 13900201 PLEKHG3 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13900244 AFF3 ALF transcription elongation factor 3 gene DOID:0112383 KINSSHIP syndrome ISO RGD:1318349 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13900244 AFF3 ALF transcription elongation factor 3 gene DOID:0112383 KINSSHIP syndrome ISO RGD:1318349 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KINSSHIP syndrome PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779 13900244 AFF3 ALF transcription elongation factor 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1318349 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13900244 AFF3 ALF transcription elongation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900244 AFF3 ALF transcription elongation factor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318349 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome PMID:11462173|PMID:11528512|PMID:11929852|PMID:16114047|PMID:16724007|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17224651|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18603493|PMID:18626511|PMID:19530185|PMID:19781362|PMID:20543567|PMID:21204238|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27469932|PMID:28492532|PMID:8456838|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with cleft lip/palate PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10886756|PMID:11462173|PMID:12525544|PMID:12766194|PMID:12939657|PMID:15200513|PMID:15983386|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:17609671|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19903181|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:29956718|PMID:9536098 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting Syndrome PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EEC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10936828|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12838557|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:25983622|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:30655312|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9028452|PMID:9443880|PMID:9536098 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion, SNPs: :multiple PMID:23284286|REF_RGD_ID:11568641 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0080174 bladder exstrophy ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600057 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:9536098 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 4 | ClinVar Annotator: match by term: Split-hand/foot malformation 4 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:12161593|PMID:12525544|PMID:15736220|PMID:16740912|PMID:17224651|PMID:17576681|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:23463580|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:3366140|PMID:34008892|PMID:9536098 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects, cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome PMID:10886756|PMID:11159940|PMID:15200513|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19793345|PMID:21615690|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9774969 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19690775|REF_RGD_ID:2315430 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Furrowed tongue PMID:25741868 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:intron:rs12696594 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.K193E (577A>G) (human) PMID:22574117|REF_RGD_ID:11568633 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18955789|REF_RGD_ID:2315431 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:3463 breast disease ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109350 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804722|REF_RGD_ID:2315435 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-mammary syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies PMID:11462173|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:18627043|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32067224|PMID:9536098|PMID:9774969 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21266360 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form (human) PMID:17998283|REF_RGD_ID:2315432 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9004321 Corneal Injuries ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12167247|REF_RGD_ID:11568649 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19402389|REF_RGD_ID:2315436 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597|PMID:21725308 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620863 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:20041964|REF_RGD_ID:11568648 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R204Q (c.611G>A), p.R227Q (c.680G>A), p.S271T (c.812G>C) (human) PMID:20410354|REF_RGD_ID:11568637 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9006424 Cleft Lip with or without Cleft Palate, Nonsyndromic, 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate, nonsyndromic, 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:9536098 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9007274 Sweat Gland Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20740144 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9007285 Primary Ovarian Insufficiency 21 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466819 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant 13900302 TP63 tumor protein p63 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868 13900349 DHX40 DEAH-box helicase 40 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13900349 DHX40 DEAH-box helicase 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900376 PEAK1 pseudopodium enriched atypical kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13900376 PEAK1 pseudopodium enriched atypical kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13900376 PEAK1 pseudopodium enriched atypical kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900376 PEAK1 pseudopodium enriched atypical kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:7374592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, brain PMID:26446020|REF_RGD_ID:12801432 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1309270 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12947339|REF_RGD_ID:12801415 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0080328 Culler-Jones syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0080328 Culler-Jones syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Culler-Jones syndrome PMID:15994174|PMID:20685856|PMID:22967285|PMID:23408573|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31292255|PMID:6726521 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1606840 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY WITH MICROPHTHALMIA AND FIRST BRANCHIAL ARCH ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 9 PMID:10725236|PMID:14581620|PMID:15994174|PMID:16327884|PMID:17096318|PMID:1756909|PMID:17569090|PMID:17576681|PMID:19223936|PMID:20685056|PMID:20685856|PMID:21204792|PMID:21416594|PMID:22967285|PMID:22978696|PMID:23408573|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29876959|PMID:30548673|PMID:34198905|PMID:9536098 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:11175 enophthalmos ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25746691|REF_RGD_ID:12802349 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1319523 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:11172440|REF_RGD_ID:155791680 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:203 exostosis ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exostosis PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16936257 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700170 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14581620|PMID:15994174|PMID:20685856|PMID:22967285|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29165578 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1309270 D RGD:9068941 20230107 RGD mRNA:decreased expression:terminal rectum PMID:25213187|REF_RGD_ID:155791683 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1319523 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485934|REF_RGD_ID:12802352 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum PMID:20146882|REF_RGD_ID:12798571 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9002811 Facial Dysmorphism with Multiple Malformations ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700170 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9008280 Holoprosencephaly 10 ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY WITH MICROPHTHALMIA AND FIRST BRANCHIAL ARCH ANOMALIES PMID:25741868|PMID:28492532 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13900403 GLI2 GLI family zinc finger 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:15887293|REF_RGD_ID:2315675 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19041121|REF_RGD_ID:2315660 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22262564 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron PMID:15854596|REF_RGD_ID:2302852 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutations: :p.W188X, p.P112L, p.R237C (human) PMID:11465542|REF_RGD_ID:2315878 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18701435|REF_RGD_ID:2315661 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16373707 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus CA1, neuron PMID:9030714|REF_RGD_ID:2315686 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17974506|PMID:19787261|REF_RGD_ID:2315656|REF_RGD_ID:2315663 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:11748448|REF_RGD_ID:2315667 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19292061|REF_RGD_ID:2315657 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18503157|REF_RGD_ID:2315662 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1606343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25109342 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280489|REF_RGD_ID:2315673 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:18637713|REF_RGD_ID:2315670 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11447995 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16406883|PMID:29541389 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16406883|REF_RGD_ID:2315665 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15344903|REF_RGD_ID:2315676 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta PMID:18373555|REF_RGD_ID:2315671 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22245109 13900435 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:17602955|REF_RGD_ID:2315672 13900456 SMYD1 SET and MYND domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum's disease PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:731687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090384 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:28492532 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9354782|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal biogenesis disorder 3b | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder type 3B PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:2122101|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 13900475 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1603369 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-strabismus syndrome PMID:23620220|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26842963|PMID:29796286|PMID:30296593|PMID:32214227|PMID:32860008 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13900483 ADAT3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13900489 TFAP4 transcription factor AP-4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900516 S100G S100 calcium binding protein G gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13900516 S100G S100 calcium binding protein G gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13900516 S100G S100 calcium binding protein G gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13900528 FUZ fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549 13900528 FUZ fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:21840926|PMID:25741868|PMID:28492532 13900528 FUZ fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1602203 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13900528 FUZ fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13900528 FUZ fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549 13900528 FUZ fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900548 EIF3A eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900548 EIF3A eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13900574 ANAPC5 anaphase promoting complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900601 TMEM74B transmembrane protein 74B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:12180238|REF_RGD_ID:2293634 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10566621 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:1100 ovarian disease ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20146381 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16483355 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11687975|REF_RGD_ID:2293635 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16007123|REF_RGD_ID:2293633 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:345 uterine disease ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20146381 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10566621 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:6768680|REF_RGD_ID:2293637 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2473429|REF_RGD_ID:2293636 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10566621 13900608 CGA glycoprotein hormones, alpha polypeptide gene DOID:9553 adrenal gland disease ISO RGD:1348590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20146381 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358028 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19564030|REF_RGD_ID:4145637 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, exon:-1112C>T, p.R130Q (human) PMID:18849614|REF_RGD_ID:8549507 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18802068|REF_RGD_ID:4145478 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429054|REF_RGD_ID:2290347 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9191598|REF_RGD_ID:8549533 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis;DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) PMID:22023794|REF_RGD_ID:8549595 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573182|REF_RGD_ID:5684365 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD aosciated with Enterovirus Infections PMID:15635619|REF_RGD_ID:4145737 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:11678 onchocerciasis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22805723|REF_RGD_ID:8549600 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20543112|REF_RGD_ID:4145528 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter, 3' utr:-1055C>T, 4738G>A (human) PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23680073|REF_RGD_ID:8549591 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16698589|REF_RGD_ID:1581860 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) PMID:15483090|REF_RGD_ID:8549544 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18250447|REF_RGD_ID:4145641 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17392164|REF_RGD_ID:4145496 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481267|REF_RGD_ID:8549551 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20416219|REF_RGD_ID:4145765 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21958311|REF_RGD_ID:5684363 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; mRNA, protein:increased expression:esophagus, Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21985368|REF_RGD_ID:5684362 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:15463872|REF_RGD_ID:4312589 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, enhancer: (rs1800925, rs2243204) (human) PMID:16832637|REF_RGD_ID:5684369 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12808442|REF_RGD_ID:2317670 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22031307|REF_RGD_ID:5684368 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:21677024|REF_RGD_ID:8549589 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31330126 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs20541 (human) PMID:23171465|REF_RGD_ID:8549505 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10699178|PMID:11588017|PMID:11709756|PMID:12847555|PMID:12928861|PMID:15356556|PMID:15483090|PMID:15711639|PMID:15879126 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R130Q (human) PMID:11678850|REF_RGD_ID:4763761 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.-1055C>T (human) PMID:20198887|REF_RGD_ID:4145593 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11758895|REF_RGD_ID:4763153 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:18328894|REF_RGD_ID:4145777 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18258919|REF_RGD_ID:4145639 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear PMID:10608794|REF_RGD_ID:4145649 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:22135852|REF_RGD_ID:8549515 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine PMID:22038918|REF_RGD_ID:5684372 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-1055 C>T (human) PMID:15820084|REF_RGD_ID:4145714 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. 1103C>T (human) PMID:15308043|REF_RGD_ID:4145668 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-1055C>T (human) PMID:19995275|REF_RGD_ID:4145596 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron1,exon4s: rs2066960, rs20541, rs1295685 (human) PMID:19796199|REF_RGD_ID:4145601 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:22355542 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16672002|REF_RGD_ID:8549583 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:4257G>A (human) PMID:10887320|REF_RGD_ID:8549529 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3091307, rs20541 (human) PMID:21913997|REF_RGD_ID:5684364 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-1112C>T (human) PMID:23317483|REF_RGD_ID:8549509 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17313488|REF_RGD_ID:8549539 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19006098|REF_RGD_ID:8549531 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3326 purpura susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withe Sjogren's Syndrome;DNA:SNP:cds:2044 G>A(human) PMID:16166103|REF_RGD_ID:11528572 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) PMID:19178408|REF_RGD_ID:8549523 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322207 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary fibrosis PMID:19654941|REF_RGD_ID:4145627 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tumor,ascites:mRNA increased relative to normal ovary, protein increased in tumor tissue/cancer ascites relative to normal ovary/ascites PMID:14984938|REF_RGD_ID:2290344 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:15564778|REF_RGD_ID:5684370 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:22045834|REF_RGD_ID:8549502 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4376 milk allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:missense mutation:cds:p.R130Q (c.389G>A) (rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4377 egg allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19254288|REF_RGD_ID:8549579 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20230216 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:12928861|REF_RGD_ID:8549516 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16120094|REF_RGD_ID:4206706 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17088137|REF_RGD_ID:4159171 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1800925 (human) PMID:20484924|REF_RGD_ID:4145534 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:19695190|REF_RGD_ID:4145774 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:plasma PMID:21425123|REF_RGD_ID:8549528 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sclerosis; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19799786|REF_RGD_ID:4145600 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916735|REF_RGD_ID:4145650 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20861649|REF_RGD_ID:5128548 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12920362|REF_RGD_ID:8549537 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355542 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid PMID:20716936|REF_RGD_ID:4145526 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:17404281|REF_RGD_ID:4145647 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs20541) (human) PMID:23617596|REF_RGD_ID:8549593 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17545514|REF_RGD_ID:8549587 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21203431 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12654629|PMID:23434795 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12669034|REF_RGD_ID:4761594 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eosinophilic enteropathy PMID:15236177|REF_RGD_ID:4145432 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1055C>T (human) PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9000784 Fibrosis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis PMID:12947342|REF_RGD_ID:8549644 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;protein:increased expression:serum PMID:23969075|REF_RGD_ID:8549540 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20003352|REF_RGD_ID:4888530 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11399514|REF_RGD_ID:8549555 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19342650 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10857756|REF_RGD_ID:8549624 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15902684|REF_RGD_ID:8549607 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10444273 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17665443|REF_RGD_ID:4889497 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11860705|REF_RGD_ID:8549606 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7523520|REF_RGD_ID:5684367 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18250480|REF_RGD_ID:5684366 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159|PMID:22967010 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10903803|REF_RGD_ID:8549615 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchiolitis; protein:increased expression:serum PMID:18312531|REF_RGD_ID:4145779 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa PMID:8520776|REF_RGD_ID:4782826 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331844|REF_RGD_ID:8549647 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17902182|REF_RGD_ID:8549629 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ileum PMID:21159497|REF_RGD_ID:8549643 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10679115|REF_RGD_ID:4145654 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15461830|REF_RGD_ID:4145512 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16544260|REF_RGD_ID:4145506 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19752036|REF_RGD_ID:4145474 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10674721|REF_RGD_ID:8549626 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.R130Q (rs20541) (human) PMID:23815671|REF_RGD_ID:8549530 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:18410415|REF_RGD_ID:8549512 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:16387607|REF_RGD_ID:4145500 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Respiratory Mucosa PMID:14582911|REF_RGD_ID:4759835 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:rs1800925, rs20541, rs848 (human) PMID:19554022|REF_RGD_ID:8549552 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNPs: :rs20541, rs180925 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:-1512A>C, -1055C>T, 2044G>A (human) PMID:18989750|REF_RGD_ID:8549503 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17438063|REF_RGD_ID:8549557 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12739821|PMID:18924210|REF_RGD_ID:8549536|REF_RGD_ID:8549561 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:12574374|REF_RGD_ID:8549597 13900625 IL13 interleukin 13 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11067861|REF_RGD_ID:4145652 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 ISO RGD:732990 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 9 PMID:19781681|PMID:20089953|PMID:20484404|PMID:21239989|PMID:21282188|PMID:25741868|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29620724 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:19781681|PMID:21239989|PMID:21282188|PMID:25741868|PMID:27509835|PMID:28492532 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13900644 PPIB peptidylprolyl isomerase B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13900653 DDT D-dopachrome tautomerase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13900653 DDT D-dopachrome tautomerase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13900653 DDT D-dopachrome tautomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duncan disease | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lymphoproliferative syndrome PMID:10549287|PMID:10556288|PMID:10598819|PMID:10691868|PMID:10694488|PMID:10898506|PMID:10934222|PMID:11034354|PMID:11049992|PMID:11133747|PMID:11159547|PMID:11414741|PMID:11477068|PMID:11493483|PMID:11520777|PMID:11678908|PMID:12224001|PMID:12356686|PMID:14583885|PMID:15359110|PMID:15632210|PMID:15661030|PMID:15711562|PMID:15908972|PMID:15992610|PMID:16199547|PMID:16720617|PMID:17576681|PMID:18055393|PMID:19621458|PMID:19937601|PMID:20632414|PMID:20660790|PMID:21119115|PMID:21707584|PMID:21815800|PMID:22433061|PMID:22493517|PMID:22970278|PMID:23143765|PMID:23280491|PMID:23829589|PMID:24616127|PMID:24723092|PMID:24923536|PMID:24985396|PMID:25741868|PMID:26305518|PMID:27209435|PMID:28492532|PMID:28816794|PMID:29604111|PMID:29709555|PMID:30572125|PMID:31415280|PMID:32150605|PMID:32542393|PMID:32888943|PMID:33329693|PMID:3658675|PMID:9536098|PMID:9771704|PMID:9811875 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1346207 D RGD:7240710 20200619 OMIM 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1, X-linked PMID:10549287|PMID:10556288|PMID:10598819|PMID:10691868|PMID:10694488|PMID:10898506|PMID:10934222|PMID:11034354|PMID:11049992|PMID:11133747|PMID:11159547|PMID:11414741|PMID:11477068|PMID:11493483|PMID:11520777|PMID:11678908|PMID:12224001|PMID:12356686|PMID:14583885|PMID:15359110|PMID:15632210|PMID:15661030|PMID:15711562|PMID:15908972|PMID:15992610|PMID:16199547|PMID:16720617|PMID:17576681|PMID:18055393|PMID:19621458|PMID:19937601|PMID:20632414|PMID:20660790|PMID:21119115|PMID:21707584|PMID:21815800|PMID:22493517|PMID:22970278|PMID:23280491|PMID:23829589|PMID:24616127|PMID:24723092|PMID:24923536|PMID:24985396|PMID:25741868|PMID:27209435|PMID:28492532|PMID:28816794|PMID:29604111|PMID:29709555|PMID:30572125|PMID:31415280|PMID:32150605|PMID:32542393|PMID:32888943|PMID:33329693|PMID:3658675|PMID:9536098|PMID:9771704|PMID:9811875 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH CRANIOFACIAL ABNORMALITIES PMID:25741868|PMID:28492532 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11049992|PMID:15711562|PMID:22970278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31415280|PMID:9771704 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 13900660 SH2D1A SH2 domain containing 1A gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1346207 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 13, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052|PMID:29610475|PMID:29662167 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 13900668 ZMYM3 zinc finger MYM-type containing 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350026 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24721225 13900715 MAGEA10 MAGE family member A10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13900715 MAGEA10 MAGE family member A10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13900715 MAGEA10 MAGE family member A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900719 SLC25A51 solute carrier family 25 member 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900750 APBA1 amyloid beta precursor protein binding family A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900783 FAM110D family with sequence similarity 110 member D gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1602464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13900783 FAM110D family with sequence similarity 110 member D gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1602464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13900783 FAM110D family with sequence similarity 110 member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900795 GNL2 G protein nucleolar 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1343978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13900795 GNL2 G protein nucleolar 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900818 TAF1C TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:25741868 13900818 TAF1C TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 13900818 TAF1C TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13900818 TAF1C TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900818 TAF1C TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:28492532 13900845 NNMT nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13900845 NNMT nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:17070307|REF_RGD_ID:2299120 13900845 NNMT nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900845 NNMT nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13900845 NNMT nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13900850 GSE1 Gse1 coiled-coil protein gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1604378 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142 13900850 GSE1 Gse1 coiled-coil protein gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1604378 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142 13900850 GSE1 Gse1 coiled-coil protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1604378 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142 13900850 GSE1 Gse1 coiled-coil protein gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1604378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13900850 GSE1 Gse1 coiled-coil protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13900850 GSE1 Gse1 coiled-coil protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900905 EFNA3 ephrin A3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13900914 PRPS1L1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13900914 PRPS1L1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29570433|REF_RGD_ID:14348960 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29570433|REF_RGD_ID:14348960 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900919 RESP18 regulated endocrine specific protein 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2305853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13900929 NUP210 nucleoporin 210 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1346505 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13900929 NUP210 nucleoporin 210 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:0050665 fetal alcohol syndrome ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:neuron, cerebellum PMID:17109064|REF_RGD_ID:2298867 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:26619011 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24584070 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:mesenteric artery PMID:17620967|REF_RGD_ID:1642801 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:1091 tooth disease ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:epithelial cell PMID:17376765|REF_RGD_ID:1642963 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:12855641|REF_RGD_ID:2298872 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:26619011 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18575772|REF_RGD_ID:2298866 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12237774|REF_RGD_ID:2298874 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain PMID:17983427|REF_RGD_ID:2298887 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18391481|REF_RGD_ID:2298885 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816255 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17007568|REF_RGD_ID:2298868 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19955829 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:membrane, artery, lung PMID:18091588|REF_RGD_ID:2298877 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pulmonary artery PMID:16322374|REF_RGD_ID:1642819 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bladder Neoplasms;protein:increased expression:lymph node PMID:12855641|REF_RGD_ID:2298872 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15448013|PMID:24816253|PMID:24816255 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:15269155|REF_RGD_ID:2298869 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:11872041|REF_RGD_ID:2298875 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased activation:heart PMID:17184496|REF_RGD_ID:1642810 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain PMID:17929039|REF_RGD_ID:2298888 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16492715|PMID:17596891|REF_RGD_ID:1642803|REF_RGD_ID:2298879 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain PMID:17983427|REF_RGD_ID:2298887 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9003047 ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347797 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9003047 ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES, SOMATIC MOSAIC | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral, ocular, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased activation:heart PMID:17184496|REF_RGD_ID:1642810 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiac muscle cell PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737|PMID:24584070 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal/urinary system PMID:12581011|REF_RGD_ID:1547861 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17589825|REF_RGD_ID:1642825 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal ganglion, macrophage, T cell PMID:17367505|REF_RGD_ID:1642966 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:heart PMID:17322412|REF_RGD_ID:1642967 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:retina PMID:17534117|REF_RGD_ID:1642826 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:26619011 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889 13900973 RHOA ras homolog family member A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:membrane, aorta, skeletal muscle PMID:16267124|REF_RGD_ID:2298881 13900989 C3H2orf42 chromosome 3 C2orf42 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901014 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901014 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome PMID:19952732|PMID:21129727|PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9823490 13901014 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 13901014 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13901014 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13901014 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814 13901020 RAD54B RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901020 RAD54B RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10362364|PMID:28492532 13901020 RAD54B RAD54 homolog B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10362364 13901020 RAD54B RAD54 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901020 RAD54B RAD54 homolog B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604371 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13901020 RAD54B RAD54 homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13901040 MIR425 microRNA mir-425 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 13901040 MIR425 microRNA mir-425 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1352547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 13901047 ARHGAP45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13901047 ARHGAP45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1606818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26095815 13901047 ARHGAP45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19096014 13901047 ARHGAP45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13901047 ARHGAP45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13901047 ARHGAP45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901093 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13901093 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13901093 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:0110237 cataract 42 ISO RGD:1343426 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901093 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13901093 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13901093 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901093 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13901113 ZNF432 zinc finger protein 432 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901113 ZNF432 zinc finger protein 432 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13901113 ZNF432 zinc finger protein 432 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13901136 VEZT vezatin, adherens junctions transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901181 CDAN1 codanin 1 gene DOID:0111396 congenital dyserythropoietic anemia type I ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type I PMID:12434312|PMID:12825070|PMID:16098079|PMID:16141353|PMID:16754775|PMID:17576681|PMID:18081704|PMID:18575862|PMID:20301759|PMID:22407294|PMID:23065504|PMID:24196372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27432187|PMID:27827297|PMID:28102861|PMID:28132690|PMID:28492532|PMID:28755517|PMID:29031773|PMID:29668551|PMID:29676459|PMID:29901818|PMID:29936674|PMID:30487145|PMID:30836435|PMID:31900952|PMID:32160409|PMID:32518175|PMID:33401150|PMID:33777192|PMID:34782754|PMID:9536098 13901181 CDAN1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:7240710 20191009 OMIM 13901181 CDAN1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDA, TYPE Ia | ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, TYPE Ia PMID:12434312|PMID:16098079|PMID:17576681|PMID:18081704|PMID:20301759|PMID:24196372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27432187|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:28755517|PMID:29031773|PMID:29599085|PMID:29676459|PMID:29936674|PMID:30836435|PMID:31900952|PMID:33401150|PMID:34782754|PMID:9536098 13901181 CDAN1 codanin 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia 13901181 CDAN1 codanin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13901181 CDAN1 codanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13901181 CDAN1 codanin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13901213 GAST gastrin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3952654 13901213 GAST gastrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901213 GAST gastrin gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700044 13901213 GAST gastrin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12729842 13901213 GAST gastrin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492468 13901213 GAST gastrin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3952654 13901213 GAST gastrin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344 13901213 GAST gastrin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11208460 13901213 GAST gastrin gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:735826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : 39179G>T(human) PMID:19626461|REF_RGD_ID:9589082 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267|PMID:35663546 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:10647011|PMID:11102980|PMID:11919202|PMID:15580563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 PMID:10555141|PMID:10588719|PMID:10647011|PMID:11038463|PMID:11102980|PMID:11741835|PMID:11919202|PMID:12239717|PMID:12925568|PMID:15580563|PMID:16501171|PMID:16543361|PMID:17576681|PMID:17893117|PMID:17908720|PMID:21549127|PMID:21559330|PMID:23486536|PMID:24033266|PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:26851945|PMID:27153398|PMID:27479843|PMID:27734333|PMID:28128455|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28713390|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:30010917|PMID:30630233|PMID:31479588|PMID:31686314|PMID:32135276|PMID:32888943|PMID:3361388|PMID:9536098 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:24548441|REF_RGD_ID:9588658 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe: PMID:20056826|REF_RGD_ID:9588290 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart: PMID:23333085|REF_RGD_ID:9588314 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus: PMID:23529784|REF_RGD_ID:9588317 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1551604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland: PMID:17178860|REF_RGD_ID:2289681 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium: PMID:17081533|REF_RGD_ID:9588669 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3275 thymoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myasthenia Gravis;DNA:SNP:promoter: -579G>T(human) PMID:24260492|REF_RGD_ID:9589098 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22919364|REF_RGD_ID:9589121 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:22213175|REF_RGD_ID:9589085 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:-283T >C,-579G>T(human) PMID:15528220|REF_RGD_ID:9589086 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-283T >C,-579G>T(human) PMID:15528220|REF_RGD_ID:9589086 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs6119954),(rs2424908)(human) PMID:19576953|REF_RGD_ID:9589091 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter:-149C>T,-579G>T(human) PMID:18455294|REF_RGD_ID:9589078 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24577265|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:31686314 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:6705 gastric body carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20127025|REF_RGD_ID:9589084 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11844796|REF_RGD_ID:2289670 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:15885882|REF_RGD_ID:9588598 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-283C>T(human) PMID:19777235|REF_RGD_ID:9589110 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21081840|REF_RGD_ID:9589074 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell PMID:18683034|REF_RGD_ID:9588662 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: -579G>T(human) PMID:23000068|REF_RGD_ID:9589094 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal; PMID:22919364|REF_RGD_ID:9589121 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uterine Cervical Neoplasms; PMID:22330137|REF_RGD_ID:9589117 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9001030 Multiple Primary Neoplasms treatment ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Head and Neck Neoplasms;DNA:SNP: :149C>T(rs2424913)(human) PMID:22009713|REF_RGD_ID:9589077 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002013 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20210825 OMIM 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002013 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic PMID:27153398|PMID:28492532 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression: B cell PMID:15467427|REF_RGD_ID:9589146 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: PMID:24717552|REF_RGD_ID:9590296 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16012746 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: PMID:22236544|REF_RGD_ID:9589075 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :C46359T(human) PMID:22236544|REF_RGD_ID:9589075 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix: PMID:22330137|REF_RGD_ID:9589117 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :46359C>T(human) PMID:23677709|REF_RGD_ID:9589114 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:uterus: PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24447120|REF_RGD_ID:9588304 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34773530 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:uterus: PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs406193(human) PMID:19843671|REF_RGD_ID:9589147 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-579G>T(human) PMID:18662374|REF_RGD_ID:9589079 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221536|PMID:22520950 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251566|REF_RGD_ID:9589071 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: C>T46359(human) PMID:16194411|REF_RGD_ID:9589108 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs1569686,rs2424908, rs6087990, rs6119954(human) PMID:24069326|REF_RGD_ID:9589103 13901221 DNMT3B DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:CD4+ T cell: PMID:21864931|REF_RGD_ID:9589109 13901287 SEC31A SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 13901287 SEC31A SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13901287 SEC31A SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13901287 SEC31A SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004325 Halperin-Birk Syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:7240710 20200122 OMIM 13901287 SEC31A SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004325 Halperin-Birk Syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, seizures, and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:30464055 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:21499268|REF_RGD_ID:11344918 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737425 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:15383276|REF_RGD_ID:1549448 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268 13901396 GIT1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA, protein:alternative form, increased expression:heart PMID:23462508|REF_RGD_ID:40924663 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:25455994|REF_RGD_ID:40907066 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:24296270|REF_RGD_ID:40907062 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:31028587|REF_RGD_ID:40925918 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:11260 rabies ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:9696812|REF_RGD_ID:40907065 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20412599|REF_RGD_ID:2326028 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29217494|REF_RGD_ID:13703051 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11249065|REF_RGD_ID:2326074 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10374842|REF_RGD_ID:2326075 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:20219118|REF_RGD_ID:40924672 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS6+32T>C, IVS7+11G>C, IVS12+21C>A (human) PMID:15050861|REF_RGD_ID:1358750 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29497380|REF_RGD_ID:40925919 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:32962079|REF_RGD_ID:40924633 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:8972754|REF_RGD_ID:2326080 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis PMID:12031086|REF_RGD_ID:2326079 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:30664618|REF_RGD_ID:40925920 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:alternative form, increased expression:myocardium PMID:23462508|REF_RGD_ID:40924663 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:19853610|REF_RGD_ID:2325979 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:19853610|REF_RGD_ID:2325979 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:15100237|REF_RGD_ID:2326070 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell PMID:15100237|REF_RGD_ID:2326070 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:28529158|REF_RGD_ID:40924632 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10086383|REF_RGD_ID:2326067 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:17064783|REF_RGD_ID:40924670 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9851639|REF_RGD_ID:2326076 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8501910|REF_RGD_ID:2326077 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:decreased expression:skeletal joint PMID:31742919|REF_RGD_ID:40924673 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20230223 RGD PMID:18757519|REF_RGD_ID:2326023 13901458 NCAM1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:15714132|REF_RGD_ID:2326066 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:28492532 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:SNPs,haplotype:IVS,exon:1560 G>A (rs1389832),33 A>G(rs1494555), 1472 A>C (rs1494556)(human) PMID:18687755|REF_RGD_ID:151347690 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:deletion: : PMID:29755661|REF_RGD_ID:126779581 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to, 3 PMID:21664875|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:32765500 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1309776 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:brain: PMID:30676545|REF_RGD_ID:151347693 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:21159243|REF_RGD_ID:151347686 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:SNPs:: rs1494555,rs7737000(human) PMID:19505916|REF_RGD_ID:4142793 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892159 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:15661025|PMID:16492442|PMID:17827065|PMID:18255337|PMID:18403192|PMID:18641513|PMID:21664875|PMID:23810098|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:27833609|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:30778343|PMID:32576985|PMID:32765500|PMID:33084842 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26155428|REF_RGD_ID:151347688 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1320295 D RGD:7240710 20220706 OMIM 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:10899029|PMID:11023514|PMID:15615257|PMID:15661025|PMID:16199547|PMID:16492442|PMID:17201233|PMID:17576681|PMID:17827065|PMID:18255337|PMID:18403192|PMID:18641513|PMID:20021794|PMID:21664875|PMID:23810098|PMID:24033266|PMID:24578017|PMID:24728327|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:27807805|PMID:27833609|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29551298|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:32576985|PMID:32765500|PMID:32888943|PMID:35418989|PMID:9536098|PMID:9843216 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:22897847|PMID:22955920 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892159 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 13901550 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13901562 FRK fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13901562 FRK fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17179392 13901562 FRK fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldenhar syndrome 13901562 FRK fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0050648 atelosteogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSA syndrome PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with bilayered patellae | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with double-layered patella PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18553123|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080043 achondrogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis Fraccaro type | ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IB PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:19763152|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20307669|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:22406018|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:32295296|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sulfate transporter-related osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10466420|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12220459|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27065010|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28941661|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:702237|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8702490|PMID:8723083|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2300 spondylolysis ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.2286A>T(p.D673V), c.1922A>G(p.H641R),g.18654T>C(human) PMID:26077908|REF_RGD_ID:13208868 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2742 auditory system disease ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17393463|REF_RGD_ID:13208931 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9001435 Diastrophic Dysplasia, Broad Bone-Platyspondylic Variant ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant PMID:10466420|PMID:12220459|PMID:20301524|PMID:702237|PMID:8723083 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:-716_-713del4A(human) PMID:11558903|REF_RGD_ID:13208866 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: De la Chapelle dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL OSSEOUS DYSPLASIA I | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal osseous dysplasia 1 PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13901582 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670 13901589 RXYLT1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1319660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:23217329|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13901589 RXYLT1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:0111239 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10 ISO RGD:1319660 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901589 RXYLT1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:0111239 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10 ISO RGD:1319660 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 PMID:17576681|PMID:23217329|PMID:23519211|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30017359|PMID:31742715|PMID:9536098 13901589 RXYLT1 ribitol xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319660 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901606 RNF157 ring finger protein 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901606 RNF157 ring finger protein 157 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13901658 FRMD3 FERM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901658 FRMD3 FERM domain containing 3 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1312459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13901714 CXADR CXADR Ig-like cell adhesion molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 13901714 CXADR CXADR Ig-like cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901714 CXADR CXADR Ig-like cell adhesion molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13901714 CXADR CXADR Ig-like cell adhesion molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13901737 VWA5A von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13901737 VWA5A von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13901737 VWA5A von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901737 VWA5A von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13901737 VWA5A von Willebrand factor A domain containing 5A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13901792 PTPN4 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13901792 PTPN4 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13901792 PTPN4 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901792 PTPN4 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316480 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34527963 13901832 DYNLRB2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:1315823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 21 multiple types PMID:28492532 13901832 DYNLRB2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901832 DYNLRB2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11750132|REF_RGD_ID:13208527 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and obesity PMID:16199547|PMID:24375934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732108 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1343505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8772727|REF_RGD_ID:1625564 13901840 TUB TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732108 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:8612280|REF_RGD_ID:1625565 13901861 OSBPL5 oxysterol binding protein like 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13901861 OSBPL5 oxysterol binding protein like 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13901861 OSBPL5 oxysterol binding protein like 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13901861 OSBPL5 oxysterol binding protein like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901896 LOC100739507 WAP four-disulfide core domain protein 5-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13901896 LOC100739507 WAP four-disulfide core domain protein 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901896 LOC100739507 WAP four-disulfide core domain protein 5-like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3399 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation, increased activity:soleus muscle PMID:12960081|REF_RGD_ID:1642528 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27899695 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931574 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27094369 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16900949|REF_RGD_ID:1581275 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::skeletal muscle:reduced response to insulin in obese and diabetic subjects PMID:12882908|REF_RGD_ID:1642650 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13901910 PRKCZ protein kinase C zeta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3399 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,pancreas: PMID:26398746|REF_RGD_ID:13506804 13901933 FAM117A family with sequence similarity 117 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901945 RIOK3 RIO kinase 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1321961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 13901945 RIOK3 RIO kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321961 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13901945 RIOK3 RIO kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563754 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15336539 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:9005968 Neuralgia ameliorates ISO RGD:68433 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:31746418|REF_RGD_ID:152995474 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29566083 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19805235 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:68433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216911|REF_RGD_ID:2326035 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16968895 13901972 AQP9 aquaporin 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13901990 ZNF570 zinc finger protein 570 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902008 CACNG7 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 13902008 CACNG7 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radiohumeral fusions with other skeletal and craniofacial anomalies PMID:22019272|PMID:25741868 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 13902019 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13902029 LOC100522987 lysozyme g-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, AXONAL, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, with neutropenia PMID:15731758|PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19122038|PMID:19130742|PMID:19502294|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:23806086|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24215330|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25259927|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26275793|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:27328317|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27549087|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28166811|PMID:28357347|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:28708278|PMID:28971531|PMID:29653220|PMID:30103202|PMID:30146126|PMID:30208955|PMID:30373780|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:9536098 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1 PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:20227276|PMID:20700106|PMID:22396310|PMID:23338057|PMID:24135484|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:28492532|PMID:32860008 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15731758|PMID:16227997|PMID:17636067|PMID:18394888|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:25025039|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:27328317|PMID:28492532|PMID:28676641 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:730971 D RGD:9068941 20221117 MouseDO OMIM:206200 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:32860008 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:730971 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22730194|PMID:24215330|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26517984|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:30103202|PMID:30146126|PMID:33333461|PMID:9536098 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:9004426 Lethal Congenital Contracture Syndrome 5 ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:9004426 Lethal Congenital Contracture Syndrome 5 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 5 PMID:23092955|PMID:25741868 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:9008014 Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate 1 PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19502294|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28357347|PMID:28492532 13902037 DNM2 dynamin 2 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:17636067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30373780 13902097 PSAPL1 prosaposin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902102 NHSL2 NHS like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13902102 NHSL2 NHS like 2 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 13902102 NHSL2 NHS like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13902102 NHSL2 NHS like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902114 SPATA6 spermatogenesis associated 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17393059|REF_RGD_ID:2313919 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral artery PMID:18312104|REF_RGD_ID:2313912 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18032635|REF_RGD_ID:2313914 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16397885|REF_RGD_ID:2313928 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11052858|REF_RGD_ID:2313827 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:11522499|REF_RGD_ID:2313826 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18436961|REF_RGD_ID:2313908 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14977883 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16947396|REF_RGD_ID:2313925 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339390|REF_RGD_ID:2313821 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14977883 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635478|REF_RGD_ID:2313819 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, serum PMID:2218072|REF_RGD_ID:2313828 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12606817|REF_RGD_ID:2313824 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:increased expression:brain PMID:17393059|REF_RGD_ID:2313919 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19336232|REF_RGD_ID:2313820 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663473|REF_RGD_ID:2313823 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14656718|REF_RGD_ID:2313822 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12466139|REF_RGD_ID:2313825 13902145 LOC110256000 membrane primary amine oxidase-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977742|REF_RGD_ID:2313916 13902159 BICD1 BICD cargo adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902201 TXNDC11 thioredoxin domain containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13902201 TXNDC11 thioredoxin domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:1344755 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:22626039|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:9536098 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1623115 D RGD:9068941 20220929 MouseDO 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1344755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835237 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835237 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25087610|PMID:28492532 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1344755 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:22626039|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26968886|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:32432520|PMID:9536098 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13902225 SDCCAG8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13902279 KLHL2 kelch like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:10084325|PMID:10367729|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:1050445|PMID:10504458|PMID:10583163|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:11000732|PMID:11167698|PMID:11378329|PMID:11722462|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:11874498|PMID:12207583|PMID:12485454|PMID:12653705|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16439963|PMID:16484981|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:17495952|PMID:17501948|PMID:17576681|PMID:17916216|PMID:18030675|PMID:18414213|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18450758|PMID:18558993|PMID:18565177|PMID:18951764|PMID:19344236|PMID:19439919|PMID:19643583|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19694003|PMID:19694005|PMID:20184583|PMID:20357813|PMID:20555349|PMID:20598510|PMID:20920254|PMID:21113014|PMID:21124339|PMID:21382783|PMID:21448560|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:24252097|PMID:24279917|PMID:24317394|PMID:24599399|PMID:24947307|PMID:25155989|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26143532|PMID:26148662|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:26707537|PMID:26763448|PMID:26833212|PMID:26864810|PMID:27153395|PMID:27408687|PMID:27544590|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|PMID:29334134|PMID:29473190|PMID:29500833|PMID:29512197|PMID:29531004|PMID:30280950|PMID:31001817|PMID:31634165|PMID:31670143|PMID:31786163|PMID:31930626|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:33274474|PMID:33502061|PMID:35979658|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7883979|PMID:8037207|PMID:8088783|PMID:8218237|PMID:8345225|PMID:8513326|PMID:8592061|PMID:8618004|PMID:8644729|PMID:8644730|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9668111|PMID:9740253|PMID:9804332|PMID:9856844|PMID:9881948 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8755915|PMID:9881948 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0080086 nonsyndromic congenital nail disorder 8 ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0080086 nonsyndromic congenital nail disorder 8 ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 8 | ClinVar Annotator: match by term: TOENAIL DYSTROPHY, ISOLATED PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:12485454|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17434045|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9856844|PMID:9881948 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0080224 autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0080224 autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal dominant PMID:10084325|PMID:10232408|PMID:10233777|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:11874498|PMID:11952672|PMID:12485454|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:14616374|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16484981|PMID:16557343|PMID:1680286|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17336503|PMID:17425959|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:19197535|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:24794830|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:7861014|PMID:8170945|PMID:8218237|PMID:8288900|PMID:8345225|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9215684|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9668111|PMID:9856843|PMID:9856844|PMID:9881948|PMID:9892921 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0080988 pretibial dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0080988 pretibial dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, pretibial, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Pretibial epidermolysis bullosa PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10583163|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20357813|PMID:20598510|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24794830|PMID:24947307|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:26763448|PMID:26864810|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7861014|PMID:8218237|PMID:8541842|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9881948|PMID:9892921 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0111345 transient bullous dermolysis of the newborn ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0111345 transient bullous dermolysis of the newborn ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, NEONATAL FORM | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, dominant neonatal form | ClinVar Annotator: match by term: Transient bullous dermolysis of the newborn PMID:10084325|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:12207583|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16225626|PMID:16271705|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17434045|PMID:17501948|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20184583|PMID:20598510|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23786535|PMID:24033266|PMID:24317394|PMID:24533879|PMID:24599399|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:2653224|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9326325|PMID:9406826|PMID:9740253|PMID:9856844|PMID:9881948 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0111347 epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:0111347 epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, BART TYPE PMID:10408773|PMID:10836608|PMID:11710955|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:2425097|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29963685|PMID:30280950|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681|PMID:8755915|PMID:9881948 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1 PMID:16484981|PMID:25741868|PMID:28492532 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma PMID:28492532 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica | ClinVar Annotator: match by term: Hallopeau-Siemens Disease PMID:10084325|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:10980546|PMID:11167698|PMID:11710955|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:11874498|PMID:12207583|PMID:12485454|PMID:12653705|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15550148|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16439963|PMID:16484981|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17282977|PMID:17425959|PMID:17495952|PMID:17501948|PMID:17576681|PMID:17916216|PMID:18030675|PMID:18414213|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18450758|PMID:18558993|PMID:18565177|PMID:18951764|PMID:19344236|PMID:19439919|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19694003|PMID:19694005|PMID:19726672|PMID:19814614|PMID:20108398|PMID:20108428|PMID:20184583|PMID:20357813|PMID:20585476|PMID:20598510|PMID:20920254|PMID:21124339|PMID:21448560|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22070715|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:24279917|PMID:24577406|PMID:24794830|PMID:24831336|PMID:24947307|PMID:25155989|PMID:25525159|PMID:25556825|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25913354|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:26763448|PMID:26864810|PMID:27153395|PMID:27544590|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:28853495|PMID:29130490|PMID:29334134|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29500833|PMID:29963685|PMID:30280950|PMID:31001817|PMID:31090061|PMID:31930626|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:33274474|PMID:34046686|PMID:35979658|PMID:5910871|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7861014|PMID:8037207|PMID:8088783|PMID:8218237|PMID:8345225|PMID:8618004|PMID:8618018|PMID:8618021|PMID:8644729|PMID:8644730|PMID:8752681|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9042157|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9668111|PMID:9740253|PMID:9804332|PMID:9856844|PMID:9881948|PMID:9892921 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica susceptibility ISO RGD:1322869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion-deletion PMID:8275094|REF_RGD_ID:1600946 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10504458|PMID:11710955|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:20920254|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29963685|PMID:35979658|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681|PMID:9326325 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1322869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9004739 Cicatrix ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scarring PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9005879 Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Recessive, Localisata Variant ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive, localisata variant PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16271705|PMID:16484981|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18565177|PMID:19344236|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31001817|PMID:31930626|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9536098|PMID:9804332 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9006711 Epidermolysis Bullosa Pruriginosa ISO RGD:1322869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9006711 Epidermolysis Bullosa Pruriginosa ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA PRURIGINOSA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive PMID:10367729|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17434045|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:26467025|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30280950|PMID:32484238|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8755915|PMID:9182828|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9536098|PMID:9718359|PMID:9856844|PMID:9881948 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:12787275|PMID:16971478|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|PMID:8037207|PMID:9881948 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13902300 COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13902452 LRRC8B leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902462 NKX6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13902462 NKX6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13902462 NKX6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575651|PMID:30285346|PMID:31509304|PMID:32860008 13902462 NKX6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848748 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:0070024 autosomal recessive dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:0070024 autosomal recessive dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22834816|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:25893599|PMID:26342108|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28099038|PMID:28192371|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:30523342|PMID:30525901|PMID:31268371|PMID:31448843|PMID:34298581|PMID:9536098|PMID:9736620 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:25893599 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28192371|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:30525901|PMID:9736620 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:31268371|PMID:9536098 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:9002685 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 4 ISO RGD:1348471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902470 PARN poly(A)-specific ribonuclease gene DOID:9002685 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 4 ISO RGD:1348471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4 PMID:16281054|PMID:22834816|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28192371|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:34298581|PMID:9736620 13902504 TIFAB TIFA inhibitor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13902504 TIFAB TIFA inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902504 TIFAB TIFA inhibitor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13902504 TIFAB TIFA inhibitor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13902510 RADIL Rap associating with DIL domain gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13902510 RADIL Rap associating with DIL domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902551 NUP85 nucleoporin 85 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1323659 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13902551 NUP85 nucleoporin 85 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1323659 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 13902551 NUP85 nucleoporin 85 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13902580 PDAP1 PDGFA associated protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:733658 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27448842|REF_RGD_ID:13702895 13902580 PDAP1 PDGFA associated protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13902580 PDAP1 PDGFA associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902591 VAMP4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13902591 VAMP4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902591 VAMP4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 13902591 VAMP4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13902591 VAMP4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13902619 RNF135 ring finger protein 135 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17632510|PMID:30665703|PMID:30763456 13902619 RNF135 ring finger protein 135 gene DOID:0060403 chromosome 17q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome PMID:17632510|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28135719|PMID:30665703|PMID:30763456 13902619 RNF135 ring finger protein 135 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 13902619 RNF135 ring finger protein 135 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13902619 RNF135 ring finger protein 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902619 RNF135 ring finger protein 135 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632510 13902619 RNF135 ring finger protein 135 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 13902628 LOC110261309 zinc finger protein 264-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902644 BEX3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13902644 BEX3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:3148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12873743|REF_RGD_ID:9743975 13902644 BEX3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13902644 BEX3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3148 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:19682984|REF_RGD_ID:9743977 13902644 BEX3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11124986|REF_RGD_ID:9743974 13902644 BEX3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 13902644 BEX3 brain expressed X-linked 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13902656 SLC35C2 solute carrier family 35 member C2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322607 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13902656 SLC35C2 solute carrier family 35 member C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0050211 swine influenza ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:20130050|REF_RGD_ID:40818269 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:23602571|REF_RGD_ID:40818268 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Postoperative Complications and Epstein-Barr Virus Infections; protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:22105417|REF_RGD_ID:39128180 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:decreased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201118 RGD PMID:30995287|REF_RGD_ID:40818298 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:1508 candidiasis disease_progression ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:27736647|REF_RGD_ID:40818241 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) PMID:27382604|REF_RGD_ID:40818276 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:27091211|REF_RGD_ID:40818300 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity treatment ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:18724804|REF_RGD_ID:40818277 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9003652 Hydatidiform Mole, Recurrent, 1 ISO RGD:1348186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 1 PMID:11598368|PMID:14756744|PMID:16199547|PMID:16239310|PMID:16462743|PMID:18039680|PMID:19054016|PMID:19066229|PMID:19246479|PMID:19309689|PMID:19650864|PMID:21507883|PMID:21659348|PMID:21948117|PMID:22315435|PMID:22361007|PMID:22646272|PMID:23201303|PMID:23354651|PMID:24033266|PMID:24105752|PMID:25082979|PMID:25097207|PMID:25741868|PMID:26956250|PMID:28492532 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:20550548|REF_RGD_ID:40818079 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:23813131|REF_RGD_ID:40818297 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201106 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:21168454|REF_RGD_ID:40400738 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:decreased expression:liver, natural killer cell (human) PMID:25148254|REF_RGD_ID:40813739 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201118 RGD PMID:16322112|PMID:21695691|PMID:31218578|REF_RGD_ID:40400920|REF_RGD_ID:40818295|REF_RGD_ID:40818296 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1348186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole PMID:24033266|PMID:25741868 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:26371250|REF_RGD_ID:40818246 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections disease_progression ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:28643847|REF_RGD_ID:40818245 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:22267813|REF_RGD_ID:40818251 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:733815 D RGD:9068941 20201117 RGD DNA:SNP:cds: p.C14R (mouse) PMID:29440507|REF_RGD_ID:40818249 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:29625837|REF_RGD_ID:39128177 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201113 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:26291078|REF_RGD_ID:40818237 13902680 NCR1 natural cytotoxicity triggering receptor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1348186 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:28328926|REF_RGD_ID:40400737 13902696 NUP153 nucleoporin 153 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902696 NUP153 nucleoporin 153 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:731840 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:736258 D RGD:7240710 20220921 OMIM 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:33773408|PMID:34755096|PMID:9771710|PMID:9931343 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:22618127|PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:30947044|PMID:31493945|PMID:33773408|PMID:34755096|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy, progressive, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:30041081|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:31493945|PMID:32342326|PMID:34117373|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17509003|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:31493945|PMID:32342326|PMID:33773408|PMID:34117373|PMID:34755096|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343 13902733 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q PMID:16199547|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:29669943 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-KETOADIPIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:27582484|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29669943|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30896807|PMID:32005694|PMID:32160276|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34169998|PMID:8069629|PMID:9536098 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532|PMID:29127259 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:27582484|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:32160276|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:8069629|PMID:9536098 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 13902749 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15564794|REF_RGD_ID:2292561 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:15536334|REF_RGD_ID:2292562 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:12242727|REF_RGD_ID:2292570 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12732587|REF_RGD_ID:729831 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:21068519|REF_RGD_ID:10041072 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25176084|REF_RGD_ID:10041073 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12517589|REF_RGD_ID:2292569 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21401805|PMID:25199511 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:15536334|REF_RGD_ID:2292562 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543958|REF_RGD_ID:2292555 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cervix PMID:14675348|REF_RGD_ID:2292568 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12811834 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:kidney PMID:17620366|REF_RGD_ID:2292577 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:10526262|REF_RGD_ID:2292572 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:ovary PMID:15455382|REF_RGD_ID:2292563 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638855|REF_RGD_ID:2292556 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:parathyroid gland PMID:17514628|REF_RGD_ID:2292579 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:CNV:: PMID:20802517|REF_RGD_ID:13825141 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21800286|REF_RGD_ID:13825133 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16244766|REF_RGD_ID:1581290 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203219|REF_RGD_ID:2292584 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14578863 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:increased tyrosine phosphorylation:lymph node PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:15930288|REF_RGD_ID:2292560 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:16547501|REF_RGD_ID:2292557 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:15378782|REF_RGD_ID:2292604 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney PMID:17620366|REF_RGD_ID:2292577 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12811834|PMID:25199511 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression, increased serine and tyrosine phosphorylation:ventricle myocardium PMID:12732587|REF_RGD_ID:729831 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15930288|REF_RGD_ID:2292560 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24809783 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:732758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18056629|REF_RGD_ID:2292554 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary;protein:increased phosphorylation:ventricle myocardium PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25199511 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23804419 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:16457699|REF_RGD_ID:2292558 13902771 PTK2 protein tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16136050|REF_RGD_ID:2292559 13902885 LEP leptin gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248 13902885 LEP leptin gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18606530|REF_RGD_ID:5128817 13902885 LEP leptin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 13902885 LEP leptin gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;proteinLincreased expression:serum (human) PMID:20476641|REF_RGD_ID:25330346 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:serum (human) PMID:30052309|REF_RGD_ID:25330349 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;proteinLincreased expression:serum (human) PMID:20476641|REF_RGD_ID:25330346 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Type 2 Diabetes Mellitus;protein:increased expression:plasma PMID:18713300|REF_RGD_ID:2311137 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:serum (human) PMID:30052309|REF_RGD_ID:25330349 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;proteinLincreased expression:serum (human) PMID:20476641|REF_RGD_ID:25330346 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:serum (human) PMID:30052309|REF_RGD_ID:25330349 13902885 LEP leptin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 13902885 LEP leptin gene DOID:0111334 congenital leptin deficiency ISO RGD:69123 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13902885 LEP leptin gene DOID:0111334 congenital leptin deficiency ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leptin dysfunction | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to congenital leptin deficiency PMID:12393845|PMID:15070752|PMID:15472169|PMID:15937081|PMID:20140086|PMID:25551525|PMID:25741868|PMID:28209183|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:9202122|PMID:9500540|PMID:9745435 13902885 LEP leptin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16021089|REF_RGD_ID:5128718 13902885 LEP leptin gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911 13902885 LEP leptin gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21315688|PMID:24150608 13902885 LEP leptin gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19730157|REF_RGD_ID:5128624 13902885 LEP leptin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20157255 13902885 LEP leptin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD compared to cortisol;protein:altered expression:plasma (human) PMID:9755363|REF_RGD_ID:10053632 13902885 LEP leptin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:25296496|REF_RGD_ID:10053617 13902885 LEP leptin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20059648|REF_RGD_ID:5128597 13902885 LEP leptin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050272|PMID:16827954|PMID:25205467|PMID:27226618 13902885 LEP leptin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19204185|REF_RGD_ID:5128788 13902885 LEP leptin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10422768|PMID:11025360|PMID:11787760|PMID:15024038|PMID:16015682|PMID:18181030 13902885 LEP leptin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD respiratory system fluid/secretion PMID:21317313|REF_RGD_ID:5128773 13902885 LEP leptin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:24250662|REF_RGD_ID:10053572 13902885 LEP leptin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chronic obstructive pulmonary disease; protein:decreased expression:serum PMID:21376149|REF_RGD_ID:5128771 13902885 LEP leptin gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12609558|REF_RGD_ID:10053615 13902885 LEP leptin gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:11459801|REF_RGD_ID:10053630 13902885 LEP leptin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381227 13902885 LEP leptin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, adipose tissue (rat) PMID:17671736|REF_RGD_ID:10053616 13902885 LEP leptin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 13902885 LEP leptin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19269197|REF_RGD_ID:2311131 13902885 LEP leptin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15070752|PMID:9500540 13902885 LEP leptin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:16093869|REF_RGD_ID:10411894 13902885 LEP leptin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347881 13902885 LEP leptin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19573560|REF_RGD_ID:5128676 13902885 LEP leptin gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248 13902885 LEP leptin gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248 13902885 LEP leptin gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248 13902885 LEP leptin gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605552 13902885 LEP leptin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD rat protein in a mouse model PMID:17895242|REF_RGD_ID:10053631 13902885 LEP leptin gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18353734|REF_RGD_ID:5128819 13902885 LEP leptin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16019138|REF_RGD_ID:8694425 13902885 LEP leptin gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15070752|PMID:9500540 13902885 LEP leptin gene DOID:1924 hypogonadism treatment ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21790658|REF_RGD_ID:10053622 13902885 LEP leptin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911 13902885 LEP leptin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9826672 13902885 LEP leptin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 13902885 LEP leptin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19705789|REF_RGD_ID:5128781 13902885 LEP leptin gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with fatty liver disease; protein:increased expression:serum: PMID:26634430|REF_RGD_ID:11552763 13902885 LEP leptin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20021311|REF_RGD_ID:5128778 13902885 LEP leptin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21367591|REF_RGD_ID:5128772 13902885 LEP leptin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: -2548 G>A (human) PMID:20854423|REF_RGD_ID:5128777 13902885 LEP leptin gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:increased expression:adipose tissue (rat) PMID:30550969|REF_RGD_ID:25330351 13902885 LEP leptin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19033693|REF_RGD_ID:5128815 13902885 LEP leptin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19716478|PMID:21561152|PMID:31313498|PMID:31483951 13902885 LEP leptin gene DOID:4450 renal cell carcinoma resistance ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19278051|REF_RGD_ID:6907119 13902885 LEP leptin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19860581|REF_RGD_ID:5128850 13902885 LEP leptin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13902885 LEP leptin gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:20723213|REF_RGD_ID:14696785 13902885 LEP leptin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205467 13902885 LEP leptin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006469|REF_RGD_ID:5128823 13902885 LEP leptin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902885 LEP leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:18573568|REF_RGD_ID:25330348 13902885 LEP leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:18573568|REF_RGD_ID:25330348 13902885 LEP leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:18573568|REF_RGD_ID:25330348 13902885 LEP leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer:-2548G>A (rs7799039) (human) PMID:28452232|REF_RGD_ID:15039399 13902885 LEP leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer:-2548G>A (rs7799039) (human) PMID:28452232|REF_RGD_ID:15039399 13902885 LEP leptin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer:-2548G>A (rs7799039) (human) PMID:28452232|REF_RGD_ID:15039399 13902885 LEP leptin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9294834|REF_RGD_ID:10053636 13902885 LEP leptin gene DOID:8398 osteoarthritis severity ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia, cartilage, chondrocyte (human) PMID:14613274|REF_RGD_ID:10053634 13902885 LEP leptin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury associated pancreatitis PMID:17589942|REF_RGD_ID:5128844 13902885 LEP leptin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11937559|REF_RGD_ID:5128871 13902885 LEP leptin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 13902885 LEP leptin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19777863|REF_RGD_ID:5128780 13902885 LEP leptin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911 13902885 LEP leptin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086370 13902885 LEP leptin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21276361|REF_RGD_ID:5128517 13902885 LEP leptin gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X;mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:25380250|REF_RGD_ID:10053625 13902885 LEP leptin gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:11809994|REF_RGD_ID:5128875 13902885 LEP leptin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20509998|REF_RGD_ID:5128589 13902885 LEP leptin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586293|PMID:16097051|PMID:29248466 13902885 LEP leptin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19065677|REF_RGD_ID:5128713 13902885 LEP leptin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27417254 13902885 LEP leptin gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17822444|REF_RGD_ID:5128869 13902885 LEP leptin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22773754|REF_RGD_ID:6907074 13902885 LEP leptin gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27712037 13902885 LEP leptin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21353474|REF_RGD_ID:5128507 13902885 LEP leptin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15042602 13902885 LEP leptin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:23575542|REF_RGD_ID:10411887 13902885 LEP leptin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15142272 13902885 LEP leptin gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16827954 13902885 LEP leptin gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12177191|PMID:25086370|PMID:26186301|PMID:27071101 13902885 LEP leptin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17354198 13902885 LEP leptin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17993459 13902885 LEP leptin gene DOID:9003287 Body Weight Changes ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21328617|REF_RGD_ID:5128513 13902885 LEP leptin gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression: serum (rat) PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183 13902885 LEP leptin gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression: serum (rat) PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183 13902885 LEP leptin gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression: serum (rat) PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183 13902885 LEP leptin gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD Obesity Hypoventilation Syndrome PMID:16179823|REF_RGD_ID:5128870 13902885 LEP leptin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21086559|REF_RGD_ID:5128549 13902885 LEP leptin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:serum (human) PMID:11336170|REF_RGD_ID:21201249 13902885 LEP leptin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:serum (human) PMID:11336170|REF_RGD_ID:21201249 13902885 LEP leptin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:serum (human) PMID:11336170|REF_RGD_ID:21201249 13902885 LEP leptin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18575315|REF_RGD_ID:5128818 13902885 LEP leptin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15070752|PMID:15809509|PMID:17502770|PMID:19716478|PMID:21561152|PMID:23839791|PMID:25086370|PMID:27472835|PMID:29967158 13902885 LEP leptin gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16391412 13902885 LEP leptin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22246620|REF_RGD_ID:8694468 13902885 LEP leptin gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086370 13902885 LEP leptin gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19716478|PMID:27071101 13902885 LEP leptin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14599722|PMID:27712037 13902885 LEP leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19491210|REF_RGD_ID:2311124 13902885 LEP leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242381|PMID:31313498|PMID:31483951 13902885 LEP leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19428774|REF_RGD_ID:2311126 13902885 LEP leptin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus onset ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20695765|REF_RGD_ID:5128579 13902885 LEP leptin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury resistance ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22969992|REF_RGD_ID:6909133 13902885 LEP leptin gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911 13902885 LEP leptin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:25380250|REF_RGD_ID:10053625 13902885 LEP leptin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793964|PMID:18515891 13902885 LEP leptin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19462476|REF_RGD_ID:2311125 13902885 LEP leptin gene DOID:9006727 Polydipsia ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086370 13902885 LEP leptin gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 13902885 LEP leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds: PMID:23800849|REF_RGD_ID:8549777 13902885 LEP leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19296906|REF_RGD_ID:5128697 13902885 LEP leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10753628|PMID:11342529|PMID:24150608 13902885 LEP leptin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19419916|REF_RGD_ID:2311127 13902885 LEP leptin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122204|REF_RGD_ID:5128547 13902885 LEP leptin gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:9640405|REF_RGD_ID:25330350 13902885 LEP leptin gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:9640405|REF_RGD_ID:25330350 13902885 LEP leptin gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:9640405|REF_RGD_ID:25330350 13902885 LEP leptin gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21276361|REF_RGD_ID:5128517 13902885 LEP leptin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21353530|PMID:35191604 13902885 LEP leptin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 13902885 LEP leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19289493|REF_RGD_ID:2311130 13902885 LEP leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15070752 13902885 LEP leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13902885 LEP leptin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter,3'utr: -632G>A, +4998A>C (human) PMID:18564365|REF_RGD_ID:2311139 13902885 LEP leptin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12661780|PMID:19716478|PMID:23839791|PMID:24525044|PMID:25554529|PMID:27071101|PMID:27712037 13902885 LEP leptin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 13902885 LEP leptin gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity;protein:decreased exprssion:serum (human) PMID:28281237|REF_RGD_ID:21201250 13902885 LEP leptin gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity;protein:decreased exprssion:serum (human) PMID:28281237|REF_RGD_ID:21201250 13902885 LEP leptin gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity;protein:decreased exprssion:serum (human) PMID:28281237|REF_RGD_ID:21201250 13902885 LEP leptin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 13902885 LEP leptin gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 RGD in a US Caucasian population PMID:15910756|REF_RGD_ID:1643130 13902885 LEP leptin gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23793169|REF_RGD_ID:10053638 13902885 LEP leptin gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse protein in a rat model PMID:10029567|REF_RGD_ID:10053612 13902885 LEP leptin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:69123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 13902885 Lep leptin gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:3000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248 13902885 Lep leptin gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:69124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0060680 pigment dispersion syndrome ISO RGD:736033 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600510 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:serum PMID:11353854|REF_RGD_ID:1600910 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive neurodegenerative disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, primary closed-angle PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:30007336|PMID:31623504 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:736032 D RGD:7240710 20200715 OMIM 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:29738522|PMID:9536098 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression PMID:15739185|REF_RGD_ID:1600906 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:83 cataract ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:12415512|PMID:16199547|PMID:19390655|PMID:25456301|PMID:28492532 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:32581362 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:large intestine mucosa PMID:17011522|REF_RGD_ID:1600887 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11592600|REF_RGD_ID:632362 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:10942434|PMID:12415512|PMID:14695535|PMID:1554013|PMID:16199547|PMID:17546652|PMID:17576681|PMID:17975799|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:20979194|PMID:21862674|PMID:21937992|PMID:23667181|PMID:24033266|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259167|PMID:28041643|PMID:28144890|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:30007336|PMID:31415705|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9536098 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases susceptibility ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 RGD Knobloch syndrome, OMIM:267750;DNA:deletion: :c.3514delCT PMID:12415512|REF_RGD_ID:1600885 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:736032 D RGD:7240710 20220727 OMIM 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1 PMID:12415512|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:27259167|PMID:28144890|PMID:28492532|PMID:31415705 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16437622|REF_RGD_ID:1600901 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10766159|REF_RGD_ID:70690 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13902912 COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A, allele O (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3289150|REF_RGD_ID:11100006 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1240 leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:18426641|REF_RGD_ID:11100002 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9036208|REF_RGD_ID:5128833 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple PMID:18003641|REF_RGD_ID:39938831 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2142987|REF_RGD_ID:5128834 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648918|PMID:26098869 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20103627|REF_RGD_ID:2317511 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2237 hepatitis susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16008680|REF_RGD_ID:5128831 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19771478|REF_RGD_ID:5128835 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:15784866|REF_RGD_ID:5128832 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7795450|REF_RGD_ID:2317512 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3136561|REF_RGD_ID:11100010 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6189297|REF_RGD_ID:5128836 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:: PMID:15735796|REF_RGD_ID:11100013 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Chronic Hepatitis B PMID:22321886|REF_RGD_ID:39938835 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19274076|REF_RGD_ID:11100003 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:polymorphism:cds:allele B (human) PMID:22464692|REF_RGD_ID:38455983 13902981 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17065136|REF_RGD_ID:11100012 13902995 TMEM121 transmembrane protein 121 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606775 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13902995 TMEM121 transmembrane protein 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902996 LOC100737570 olfactory receptor 2C3-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1346992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13902996 LOC100737570 olfactory receptor 2C3-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13902996 LOC100737570 olfactory receptor 2C3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13902996 LOC100737570 olfactory receptor 2C3-like gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1346992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 13902996 LOC100737570 olfactory receptor 2C3-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1349473 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:16199547|PMID:17022080|PMID:17576681|PMID:19648123|PMID:19760620|PMID:20493458|PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26792575|PMID:28370949|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:33532864|PMID:33717254|PMID:9536098 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9002608 Spinal Curvatures ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13902999 IFT122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13903036 ATP5MG ATP synthase membrane subunit g gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13903043 RCAN3 RCAN family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903063 UVSSA UV stimulated scaffold protein A gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1605974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466610|PMID:22466612 13903063 UVSSA UV stimulated scaffold protein A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13903063 UVSSA UV stimulated scaffold protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903063 UVSSA UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903063 UVSSA UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 3 PMID:10771487|PMID:19329487|PMID:22466610|PMID:22466612|PMID:25741868|PMID:3774595|PMID:3974603|PMID:7513056 13903100 COPB1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia 13903100 COPB1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13903100 COPB1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903100 COPB1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:33632302 13903100 COPB1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13903100 COPB1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baralle-Macken syndrome PMID:25741868|PMID:33632302 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes:intron:rs155100(human) PMID:19259978|REF_RGD_ID:13593533 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 26 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, granulocyte (rat) PMID:10694336|REF_RGD_ID:9698441 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9773789|REF_RGD_ID:9698422 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348195 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7679412|PMID:9032136|REF_RGD_ID:2308810|REF_RGD_ID:9698425 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8703473|REF_RGD_ID:9698424 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19553613|REF_RGD_ID:9698417 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (rat) PMID:12183646|REF_RGD_ID:729408 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626659|REF_RGD_ID:9698418 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21093051 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969328|REF_RGD_ID:9698440 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD rat bone marrow cells in a mouse model PMID:18722022|REF_RGD_ID:9698436 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626659|REF_RGD_ID:9698418 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1558454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9721793|REF_RGD_ID:9698437 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil PMID:19011162|REF_RGD_ID:13593535 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 13903133 ITGA4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1558454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7528925|REF_RGD_ID:13593534 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0112055 non-syndromic X-linked intellectual disability 46 ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 46 PMID:11017088|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1343816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11017088|REF_RGD_ID:1599214 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:25741868 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-associated Neurodevelopmental disorder 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:25741868 13903176 ARHGEF6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0050145 adenoiditis ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic adenoiditis PMID:25741868|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:16707600|REF_RGD_ID:1580759 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18798262 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:16025100|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:23578328|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25132448|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27760138|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:32277046|PMID:32748548|PMID:33110418|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11078798|REF_RGD_ID:2299153 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548|PMID:30609409|PMID:32748548 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:17662764|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17297654|REF_RGD_ID:2325328 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30909142|REF_RGD_ID:155663380 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30258350|REF_RGD_ID:155663419 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:25741868 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:27283355 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19028876|PMID:20484026|REF_RGD_ID:2325323|REF_RGD_ID:2325324 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221201 RGD protein:increased expression:lung PMID:27982686|REF_RGD_ID:155663660 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:20007775|PMID:25741868|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte PMID:15887117|REF_RGD_ID:2325330 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC VALVE DISEASE PMID:18593716|PMID:20981092|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|PMID:31624253 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18660822|PMID:22326375|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:9336830 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:34739767|REF_RGD_ID:155646132 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15640354|REF_RGD_ID:13782159 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26820064|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548|PMID:33914609|PMID:33994118 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9000713 Surgical Wound ameliorates ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD associated with diabetes mellitus; PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18942116|REF_RGD_ID:2325310 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:18593716|PMID:20981092|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30059548|PMID:30582441|PMID:35288444 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9002017 Folate-Responsive Megaloblastic Anemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia, folate-responsive 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25585350 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147571 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 PMID:18593716|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:24219762|REF_RGD_ID:155663361 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21955427|REF_RGD_ID:155663363 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9004077 SHONE COMPLEX ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shone complex PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16025100 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:15959515|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:1621771|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:22307742|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23040356|PMID:23102684|PMID:23386033|PMID:23578328|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25516202|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27077170|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28125082|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29447731|PMID:29555671|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30115950|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30919572|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:32277046|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33110418|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9006175 Peritoneal Diseases ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:20056840|REF_RGD_ID:2325288 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221104 RGD PMID:32089723|REF_RGD_ID:155641250 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30394310 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin, epidermis: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465 13903246 NOTCH1 notch receptor 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30511478 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:6502812 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:21309953|REF_RGD_ID:14700679 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs28632197, rs35369693 (human) PMID:27920663|REF_RGD_ID:14700652 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:1596 depressive disorder no_association ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bipolar disorder;DNA:SNP: :multiple PMID:23068076|REF_RGD_ID:14700671 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:62179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26700241|REF_RGD_ID:14700672 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:6502812 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:24654684|REF_RGD_ID:14700666 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:62179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21956463|REF_RGD_ID:14700676 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:6502812 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:24654684|REF_RGD_ID:14700666 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs28536160 (human) PMID:24012103|REF_RGD_ID:14700651 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs28536160 (human) PMID:23962971|REF_RGD_ID:11528373 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:3324 mood disorder no_association ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs28373064, 35369693, rs28632197 (human) PMID:23962971|REF_RGD_ID:11528373 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28692683|REF_RGD_ID:14700668 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23884782|REF_RGD_ID:14700670 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:619562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23884782|REF_RGD_ID:14700670 13903247 AVPR1B vasopressin receptor 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:619562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13903254 LOC100738212 olfactory receptor 52I1-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1352778 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13903254 LOC100738212 olfactory receptor 52I1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:7240710 20191225 OMIM 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25748484|PMID:26752647|PMID:27858739|PMID:28492532|PMID:31195167|PMID:31230720|PMID:32184166|PMID:32637634|PMID:33179433|PMID:9536098 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome PMID:25741868 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17294804 13903259 MYO18B myosin XVIIIB gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765 13903305 C13H3orf70 chromosome 13 C3orf70 homolog gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1605238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13903305 C13H3orf70 chromosome 13 C3orf70 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903305 C13H3orf70 chromosome 13 C3orf70 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1562339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903315 NELFB negative elongation factor complex member B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11016643 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25818598 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056497 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26282591 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056497 13903325 LOC110256483 carbonyl reductase [NADPH] 1-like gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:25741868|PMID:34355501 13903338 MEIOC meiosis specific with coiled-coil domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903346 NUCB1 nucleobindin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:734023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13903346 NUCB1 nucleobindin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:5684 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type ISO RGD:1316704 D RGD:7240710 20190731 OMIM 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:5684 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sponastrime dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TONSL-related condition PMID:10797420|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773277|PMID:30773278|PMID:9536098 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13903367 TONSL tonsoku like, DNA repair protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 13903400 ATP5IF1 ATP synthase inhibitory factor subunit 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1552540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13903400 ATP5IF1 ATP synthase inhibitory factor subunit 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1552540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13903400 ATP5IF1 ATP synthase inhibitory factor subunit 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1552540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13903400 ATP5IF1 ATP synthase inhibitory factor subunit 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1552540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13903407 MIS12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1346036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 13903407 MIS12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903407 MIS12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:0060428 SATB2-associated syndrome ISO RGD:1343440 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:0060428 SATB2-associated syndrome ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SATB2 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: SATB2-Related Disorder PMID:16199547|PMID:17377962|PMID:17576681|PMID:21343628|PMID:23788249|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:24884844|PMID:25118029|PMID:25251319|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27774744|PMID:28135719|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:29436146|PMID:29987015|PMID:30575289|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:31849593|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:9536098 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:29023086 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12915443|PMID:17576681|PMID:18187506|PMID:21089028|PMID:24884844|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25662172|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27409069|PMID:27462121|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:29436146|PMID:30575289|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:32581362|PMID:9536098 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28492532|PMID:29023086 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780400 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987015|PMID:31849593 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13903430 SATB2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960803 13903476 MBNL2 muscleblind like splicing regulator 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13903476 MBNL2 muscleblind like splicing regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903476 MBNL2 muscleblind like splicing regulator 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20508215|REF_RGD_ID:4144827 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18330639|REF_RGD_ID:4144837 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:27129290|REF_RGD_ID:11073688 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26999660|REF_RGD_ID:11073618 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:26869361|REF_RGD_ID:11073686 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:27018336|REF_RGD_ID:11073616 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24999729|REF_RGD_ID:13208508 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060181 ischemic colitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:25656775|REF_RGD_ID:13208543 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255|PMID:22352330 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:plasma (human) PMID:7495343|REF_RGD_ID:8547802 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Nephritis;;DNA:insertion/deletion: : PMID:17469143|REF_RGD_ID:7175506 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:25091195|REF_RGD_ID:13208545 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:17446839|REF_RGD_ID:8547894 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257107|REF_RGD_ID:13208542 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease;protein:increased expression:tears (human) PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease Treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18820218|REF_RGD_ID:13208509 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10247 pleurisy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:16952198|REF_RGD_ID:2292128 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829|PMID:22352330 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:8355419|REF_RGD_ID:8547753 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645728|REF_RGD_ID:11081003 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010488|REF_RGD_ID:4144867 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood (rat) PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:15869603|REF_RGD_ID:11080963 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, aspiration; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:16284739|REF_RGD_ID:4144039 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17667242|REF_RGD_ID:4144037 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25967608|REF_RGD_ID:11075075 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19375763|REF_RGD_ID:13208505 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:blood: PMID:25140773|REF_RGD_ID:13208551 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:9844142|REF_RGD_ID:8547700 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tears (human) PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11980614|REF_RGD_ID:8547709 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:14638747|REF_RGD_ID:8547810 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22303720|REF_RGD_ID:13208548 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23304115|REF_RGD_ID:8699497 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:16416371|REF_RGD_ID:8699494 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:18341631|REF_RGD_ID:8547693 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18417194|REF_RGD_ID:13207412 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19004443|REF_RGD_ID:13207334 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta: PMID:23814118|REF_RGD_ID:13208504 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:20429897|REF_RGD_ID:4144828 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:15730388|REF_RGD_ID:13208597 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, tumor (human) PMID:15448007|REF_RGD_ID:8547748 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:15710819|REF_RGD_ID:8547695 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:16244763|REF_RGD_ID:8547742 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:15213845|REF_RGD_ID:8547805 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26851971|REF_RGD_ID:11073692 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27108052|REF_RGD_ID:11073613 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10739162|REF_RGD_ID:13208510 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:plasma, lung PMID:18594148|REF_RGD_ID:4144836 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19604112|REF_RGD_ID:4144833 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19703828|REF_RGD_ID:4144831 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897205|REF_RGD_ID:13208810 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:22736074|REF_RGD_ID:13207415 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14977830|REF_RGD_ID:13208546 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Cryptogenic Organizing Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:12765340|REF_RGD_ID:4144846 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11929177|REF_RGD_ID:4144041 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:schwann cell PMID:14963743|REF_RGD_ID:13208544 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11059781|REF_RGD_ID:8547752 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter: (human) PMID:9484978|REF_RGD_ID:1580190 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512838|REF_RGD_ID:1580876 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25702149|REF_RGD_ID:11075081 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9697825|REF_RGD_ID:8547863 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:16224526|REF_RGD_ID:4144842 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pulmonary Fibrosis PMID:20061390|REF_RGD_ID:4143513 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659625|REF_RGD_ID:8547927 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26903689|REF_RGD_ID:11557202 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis,microvessel: PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17675241|REF_RGD_ID:8547755 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (mouse) PMID:21339035|REF_RGD_ID:8547809 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:11832778|REF_RGD_ID:8547912 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12365557|REF_RGD_ID:8547941 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia, Ventilator-Associated; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:20473240|REF_RGD_ID:4143511 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:19387177|REF_RGD_ID:4143525 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16053971|REF_RGD_ID:8547882 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12477941|REF_RGD_ID:1626626 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart: PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction disease_progression ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6039 uveal melanoma treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:9326241|REF_RGD_ID:8547806 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3'utr PMID:20300292|REF_RGD_ID:4143527 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:18337154|REF_RGD_ID:4143529 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27115515|REF_RGD_ID:11073610 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20539915|REF_RGD_ID:11080965 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle PMID:19574431|REF_RGD_ID:4144861 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554458|REF_RGD_ID:4144856 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26903149|REF_RGD_ID:11073683 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14512089|REF_RGD_ID:8547758 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;mRNA:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) PMID:9405184|REF_RGD_ID:11080746 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury; protein:increased expression:plasma PMID:19855955|REF_RGD_ID:4143514 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA, protein:increased expression, increased activity:Bronchoalveolar Lavage Fluid, plasma PMID:20110652|REF_RGD_ID:4143512 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:lung, plasma PMID:12730079|REF_RGD_ID:4144040 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17032919|REF_RGD_ID:4144840 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12660488|REF_RGD_ID:8547699 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;repeat, snp:intron, 3' utr:g.7844(CA)1-6, ? (human) PMID:7974340|REF_RGD_ID:8547740 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:23281898|REF_RGD_ID:8547697 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, deletion:promoter:g.-844G>A, g.-676_-674delG (human) PMID:19419896|REF_RGD_ID:8547741 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:26632604|REF_RGD_ID:11073720 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8981909|REF_RGD_ID:4144850 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal skin (rat) PMID:25794881|REF_RGD_ID:11075080 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumococcal;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) PMID:18768578|REF_RGD_ID:11081010 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000972 Fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18258607|REF_RGD_ID:13208598 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:16221712|REF_RGD_ID:13208600 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192922|REF_RGD_ID:13208601 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:12353078|REF_RGD_ID:8547901 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal glomerulus, mesangial cell (rat) PMID:15322501|REF_RGD_ID:1580123 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associate with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:10809802|REF_RGD_ID:8547711 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26712211|REF_RGD_ID:11073694 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia;protein:increased expression:plasma,placenta: PMID:8018914|REF_RGD_ID:13208595 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172807 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid: PMID:25530106|REF_RGD_ID:13208550 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:19574558|REF_RGD_ID:8547913 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:18091579|REF_RGD_ID:8547879 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:spinal cord, astrocyte: PMID:11733372|REF_RGD_ID:13208549 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16977483|REF_RGD_ID:11081009 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (mouse) PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11133880|REF_RGD_ID:13208592 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:11961044|REF_RGD_ID:8547914 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:15604340|REF_RGD_ID:8547923 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; protein:increased expression:lung PMID:17207889|REF_RGD_ID:4144038 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:10218712|REF_RGD_ID:8547738 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:24446892|REF_RGD_ID:8547804 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:17160433|REF_RGD_ID:13208596 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003379 Radiation Nephropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8995730|REF_RGD_ID:12880012 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:17549286|REF_RGD_ID:8547715 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:26857113|REF_RGD_ID:11073687 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587273|REF_RGD_ID:2316117 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:22672326|REF_RGD_ID:8547731 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003841 Acquired Protein C Deficiency ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:increased activity:lung (rat) PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9535178|REF_RGD_ID:8547875 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral vein (rat) PMID:26535698|REF_RGD_ID:11060966 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:14653439|REF_RGD_ID:1580132 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia; protein:increased expression:plasma PMID:19753144|REF_RGD_ID:4144830 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:10745022|REF_RGD_ID:11080967 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934465|REF_RGD_ID:11075078 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:10909993|REF_RGD_ID:13208506 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26856544|REF_RGD_ID:11073690 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:20630999|REF_RGD_ID:8547862 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757225 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (rat) PMID:26419644|REF_RGD_ID:11073723 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26790972|REF_RGD_ID:11073682 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:11292663|REF_RGD_ID:8547737 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26610445|REF_RGD_ID:11073722 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:25617690|REF_RGD_ID:11075082 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26084260|REF_RGD_ID:11073736 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11606484|REF_RGD_ID:11080966 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25561792|REF_RGD_ID:11075083 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11450024|REF_RGD_ID:4144847 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159647 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia;DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:23183238|REF_RGD_ID:14696750 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white adipose tissue (rat) PMID:19776253|REF_RGD_ID:8547949 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26188590|REF_RGD_ID:11073726 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17983428|REF_RGD_ID:13208507 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:12717359|REF_RGD_ID:11081012 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007783 Vascular Depression treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286041|REF_RGD_ID:11073724 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26958805|REF_RGD_ID:11073621 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9263399|REF_RGD_ID:11080960 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:12856128|PMID:15650551|PMID:17656673|PMID:20549826|PMID:21486382|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771291 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17846288|REF_RGD_ID:8547720 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal hemorrhage PMID:25741868 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:26693246|REF_RGD_ID:11073698 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9120 amyloidosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10910004|REF_RGD_ID:2312393 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19706694|REF_RGD_ID:2316116 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:8236167|REF_RGD_ID:8547723 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: PMID:16855181|REF_RGD_ID:1624959 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614217|REF_RGD_ID:2312394 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641190|PMID:29684222 13903538 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23819014 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:29422393 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:29422393 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0112214 developmental and epileptic encephalopathy 78 ISO RGD:1349486 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0112214 developmental and epileptic encephalopathy 78 ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 78 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 78 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422393|PMID:29961870|PMID:31032849 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : PMID:16080114|REF_RGD_ID:6480256 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1349486 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:15024690|REF_RGD_ID:6480257 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313124 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19833324|PMID:20133874 13903555 GABRA2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19833324 13903589 LOC100511520 olfactory receptor 51F2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1317227 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13903589 LOC100511520 olfactory receptor 51F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903599 RPL21 ribosomal protein L21 gene DOID:0110709 hypotrichosis 12 ISO RGD:68568 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903599 RPL21 ribosomal protein L21 gene DOID:0110709 hypotrichosis 12 ISO RGD:68568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 12 PMID:19751230|PMID:21412954|PMID:25741868 13903599 RPL21 ribosomal protein L21 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:68568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13903599 RPL21 ribosomal protein L21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68568 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903621 C9H11orf71 chromosome 9 C11orf71 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13903621 C9H11orf71 chromosome 9 C11orf71 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903621 C9H11orf71 chromosome 9 C11orf71 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30333958|PMID:32885271 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:36988593|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35986085|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:16116423|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:18483852|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31214711|PMID:31366178|PMID:31786208 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:15613547|REF_RGD_ID:11252148 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35467778|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.P47A, p.M299I (human) PMID:11301010|REF_RGD_ID:1600525 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:17033622|REF_RGD_ID:11252107 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:snp:3' utr:C>A (rs7220740) (human) PMID:19536649|REF_RGD_ID:11252100 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.1935+977T>C, c.1473+3729A>G, c.1340+109G>A (rs11871753, rs16945628, rs2191248) (human) PMID:23357080|REF_RGD_ID:11252109 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29929473|PMID:30093976|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31666926|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34284872|PMID:35467778 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix, nucleus (human) PMID:24708616|REF_RGD_ID:11252104 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of cervix PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32566746 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31325073|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:35039564 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:35039564 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatolenticular degeneration PMID:17033622|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:31822495|PMID:32659497|PMID:33471991 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27443514|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28873162|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:c.2158-13912A>C, c.508-31C>G (rs2191249,rs4988344) (human) PMID:17342202|REF_RGD_ID:11251782 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:18510924|PMID:19099189|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21345144|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25374583|PMID:25583461|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26596371|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:28492532|PMID:28911102|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31822495|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34585738 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1307659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24748974|REF_RGD_ID:10755718 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1550783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18948842|REF_RGD_ID:11252154 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms; human gene in a mouse model PMID:22875853|REF_RGD_ID:11252149 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25640679|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:9536098 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:30809968 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon epithelium (human) PMID:22526901|REF_RGD_ID:11252117 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.N568fsX9 (human) PMID:27165003|REF_RGD_ID:11252105 13903627 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24728327|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30254378|PMID:32295079|PMID:33471991 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20631980|REF_RGD_ID:6903882 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:20042458|REF_RGD_ID:6903284 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12495295|REF_RGD_ID:6903859 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:0112053 non-syndromic X-linked intellectual disability 88 ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MRX88 PMID:12089445|PMID:12746399|PMID:14598163|PMID:14722754|PMID:16283672|PMID:18414213|PMID:23871722 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12089445|REF_RGD_ID:1300276 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19680135|REF_RGD_ID:6903372 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes PMID:21040717|REF_RGD_ID:5129169 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:11924718|REF_RGD_ID:6903865 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15710752 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome treatment ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14605247|REF_RGD_ID:11039054 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:22120037|REF_RGD_ID:8549486 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle PMID:9815151|REF_RGD_ID:6903900 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:21357516|REF_RGD_ID:5129175 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18158356|PMID:21189405|REF_RGD_ID:6903867|REF_RGD_ID:6903868 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11916627|REF_RGD_ID:2325641 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19080339|REF_RGD_ID:5147457 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19139720|REF_RGD_ID:6903845 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule PMID:15930094|REF_RGD_ID:6903851 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1818A>T (human) PMID:19194560|REF_RGD_ID:6903844 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18500976|REF_RGD_ID:5147454 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22113494|REF_RGD_ID:6903875 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:21102591|REF_RGD_ID:6903280 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18768398|REF_RGD_ID:6903846 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:21963897|REF_RGD_ID:8549482 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12089445|PMID:12746399|PMID:14598163|PMID:14722754|PMID:16283672|PMID:18414213|PMID:23871722|PMID:28492532 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19212419|REF_RGD_ID:6903843 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:SNP: :-1332A>G (human) PMID:20149750|REF_RGD_ID:6903283 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12089373|REF_RGD_ID:6903863 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:18327089|REF_RGD_ID:6903848 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22184331|REF_RGD_ID:6903874 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14982483|REF_RGD_ID:6903857 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron PMID:16133060|REF_RGD_ID:6903850 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) PMID:15470205|REF_RGD_ID:6903853 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney PMID:18565281|REF_RGD_ID:6903847 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21303825|REF_RGD_ID:5129179 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22569153|REF_RGD_ID:6903872 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22920387|REF_RGD_ID:6903870 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20467270 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:15153562|REF_RGD_ID:6903855 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:12172324|REF_RGD_ID:6903861 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089445 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16725227|REF_RGD_ID:6903849 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15587404|PMID:16025228 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246705|REF_RGD_ID:6903905 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion, neuron PMID:22357959|REF_RGD_ID:6903873 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2|REF_RGD_ID:1303381 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900645|REF_RGD_ID:6892717 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:18463192|REF_RGD_ID:2313550 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11819209|REF_RGD_ID:6903866 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) PMID:15470205|REF_RGD_ID:6903853 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux no_association ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) PMID:12187255|REF_RGD_ID:6903860 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15793237|REF_RGD_ID:2313554 13903652 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:619558 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :1675G>A (human) PMID:18328310|REF_RGD_ID:2313551 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26599507 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657595 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17163404|REF_RGD_ID:2315089 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0060720 autosomal recessive congenital ichthyosis 11 ISO RGD:733374 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0060720 autosomal recessive congenital ichthyosis 11 ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 11 PMID:12207612|PMID:17273967|PMID:18445049|PMID:18843291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29611532|PMID:9450882 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733375 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16501837|REF_RGD_ID:2315090 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms PMID:19443387|REF_RGD_ID:2315087 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17456594|REF_RGD_ID:2315092 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms severity ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix PMID:16021568|REF_RGD_ID:2315093 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms;protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:19443387|REF_RGD_ID:2315087 13903685 ST14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17163404|REF_RGD_ID:2315089 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary: PMID:19698287|REF_RGD_ID:4145934 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:127 leiomyoma no_association ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia susceptibility ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21166214|REF_RGD_ID:7248704 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21232532 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16126772|REF_RGD_ID:1601277 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731987|PMID:19747051|PMID:8008172 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211561|REF_RGD_ID:7248711 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9006882 Progesterone Resistance ISO RGD:731081 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436038|PMID:21501481 13903714 PGR progesterone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:PROGINS polymorphism, combination of long polyglutamine repeat in NCOA3 and homozygous A1/A1 PGR PROGINS genotype associated with obesity in 301 postmenopausal women with breast cancer PMID:14557830|REF_RGD_ID:1642050 13903729 RAB4B RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:28492532 13903729 RAB4B RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13903729 RAB4B RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13903729 RAB4B RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903729 RAB4B RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13903729 RAB4B RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13903729 RAB4B RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13903749 ZCCHC4 zinc finger CCHC-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903772 MYBBP1A MYB binding protein 1a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13903772 MYBBP1A MYB binding protein 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903772 MYBBP1A MYB binding protein 1a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13903806 ST6GALNAC4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13903806 ST6GALNAC4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13903806 ST6GALNAC4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13903806 ST6GALNAC4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 13903806 ST6GALNAC4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13903806 ST6GALNAC4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 13903806 ST6GALNAC4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903825 GPN3 GPN-loop GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903837 LOC110258364 cysteine-rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0050994 episodic ataxia type 6 ISO RGD:732126 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0050994 episodic ataxia type 6 ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 6 PMID:16116111|PMID:19139306|PMID:23107647|PMID:24214974|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28472652|PMID:28492532|PMID:29062094|PMID:32741053 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732126 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11706102 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:736549 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606657 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13903841 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia 13903868 SLC31A2 solute carrier family 31 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XV PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26643951|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:9536098 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 38 PMID:25741868|PMID:28220259|PMID:28492532 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM 13903881 KIAA0753 KIAA0753 ortholog gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441|PMID:34016807|PMID:34523780 13903914 NUDT6 nudix hydrolase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903914 NUDT6 nudix hydrolase 6 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532 13903914 NUDT6 nudix hydrolase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 PMID:25741868 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:13223 uterine fibroid severity ISO RGD:1350349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12484776(human) PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:13560 subserous uterine fibroid severity ISO RGD:1350349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12484776(human) PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32152250 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1350349 D RGD:7240710 20210519 OMIM 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with speech and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:29463886|PMID:32152250|PMID:33004838 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13903969 TNRC6B trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868 13904010 SEMA3G semaphorin 3G gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1601989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13904010 SEMA3G semaphorin 3G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904037 FBXO39 F-box protein 39 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13904037 FBXO39 F-box protein 39 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 13904037 FBXO39 F-box protein 39 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13904037 FBXO39 F-box protein 39 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13904037 FBXO39 F-box protein 39 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13904037 FBXO39 F-box protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904054 ZNF7 zinc finger protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12 PMID:25741868|PMID:36283405 13904080 CAMSAP1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 13904085 SPAG6 sperm associated antigen 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15231041 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332213 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:beta cell PMID:12438314|REF_RGD_ID:1600277 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3279722 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:2996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11085542|REF_RGD_ID:1600281 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:736025 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI | ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 13904100 LDHA lactate dehydrogenase A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13904128 LMBRD2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 13904128 LMBRD2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 13904128 LMBRD2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904128 LMBRD2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32820033 13904128 LMBRD2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13904128 LMBRD2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 13904128 LMBRD2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32820033 13904185 LAG3 lymphocyte activating 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13904185 LAG3 lymphocyte activating 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13904185 LAG3 lymphocyte activating 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13904185 LAG3 lymphocyte activating 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904185 LAG3 lymphocyte activating 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13904195 CCDC102A coiled-coil domain containing 102A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13904195 CCDC102A coiled-coil domain containing 102A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13904195 CCDC102A coiled-coil domain containing 102A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13904195 CCDC102A coiled-coil domain containing 102A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1323680 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:208050 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:15776121|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:25741868|PMID:28492532 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:15776121|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:28492532 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1323680 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:154700 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 13904223 MUS81 MUS81 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1323680 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 13904255 SDHAF3 succinate dehydrogenase complex assembly factor 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13904255 SDHAF3 succinate dehydrogenase complex assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904265 UBE2D4 ubiquitin conjugating enzyme E2 D4 (putative) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13904265 UBE2D4 ubiquitin conjugating enzyme E2 D4 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904279 KCNK7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13904279 KCNK7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13904279 KCNK7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13904279 KCNK7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13904279 KCNK7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904279 KCNK7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13904279 KCNK7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 13904286 ZNF644 zinc finger protein 644 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13904286 ZNF644 zinc finger protein 644 gene DOID:9003525 Myopia 21, Autosomal Dominant ISO RGD:1604575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13904286 ZNF644 zinc finger protein 644 gene DOID:9003525 Myopia 21, Autosomal Dominant ISO RGD:1604575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 21, autosomal dominant PMID:21695231|PMID:25741868 13904371 APOBEC4 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic polypeptide like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13904371 APOBEC4 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic polypeptide like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904371 APOBEC4 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic polypeptide like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13904377 EGR4 early growth response 4 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 13904377 EGR4 early growth response 4 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13904377 EGR4 early growth response 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314 13904377 EGR4 early growth response 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13904377 EGR4 early growth response 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904377 EGR4 early growth response 4 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13904383 LOC100519677 olfactory receptor 8B3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13904383 LOC100519677 olfactory receptor 8B3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13904383 LOC100519677 olfactory receptor 8B3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13904383 LOC100519677 olfactory receptor 8B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904383 LOC100519677 olfactory receptor 8B3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13904383 LOC100519677 olfactory receptor 8B3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13904387 WDR76 WD repeat domain 76 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13904387 WDR76 WD repeat domain 76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904387 WDR76 WD repeat domain 76 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13904387 WDR76 WD repeat domain 76 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13904429 DNAJB8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 13904429 DNAJB8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904429 DNAJB8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:2322343|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29724903|PMID:31710708 13904429 DNAJB8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1343992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20680099|REF_RGD_ID:5148028 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20680636|REF_RGD_ID:5148026 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21771203|PMID:23999580|REF_RGD_ID:5148008|REF_RGD_ID:8696028 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255222|REF_RGD_ID:5148006 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107133|REF_RGD_ID:5148012 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20156423|REF_RGD_ID:5148031 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:10908 hydrocephalus disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21135737|REF_RGD_ID:5148011 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22157536|REF_RGD_ID:9685553 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23024849|REF_RGD_ID:8696036 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20451280|REF_RGD_ID:5148030 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435417 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20383338|REF_RGD_ID:5148029 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:21724913|REF_RGD_ID:5490118 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:14069 cerebral malaria disease_progression ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:astrocyte: PMID:21904632|REF_RGD_ID:8698661 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Sclerosis, Relapsing-Remitting; PMID:17702782|REF_RGD_ID:8696024 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361023|REF_RGD_ID:8695999 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886625|REF_RGD_ID:5148023 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361023|REF_RGD_ID:8695999 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24773551|REF_RGD_ID:13207320 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myasthenia Gravis PMID:20728226|REF_RGD_ID:5148025 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:19089902|REF_RGD_ID:5490153 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brainstem PMID:22987392|REF_RGD_ID:8662893 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19864112|REF_RGD_ID:5148036 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:20815926|PMID:33127515|REF_RGD_ID:155646130|REF_RGD_ID:8695955 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21187412|REF_RGD_ID:5148010 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20938728|REF_RGD_ID:5148020 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:21560328|REF_RGD_ID:5148033 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex, astrocyte, plasma membrane PMID:20720509|REF_RGD_ID:5490122 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain PMID:20111877|REF_RGD_ID:5490129 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:636 central pontine myelinolysis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:basal part of pons: PMID:24252214|REF_RGD_ID:8696006 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22271321|PMID:23995423|REF_RGD_ID:8695993|REF_RGD_ID:8696034 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235|PMID:24070676 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16087714|PMID:20047900|PMID:23890015|REF_RGD_ID:5148024|REF_RGD_ID:5148032|REF_RGD_ID:8696026 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1003A>G(human) PMID:23116879|REF_RGD_ID:8696032 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withHiccup; PMID:18420727|REF_RGD_ID:8696033 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22449442|REF_RGD_ID:8695996 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20517941|PMID:21280976|REF_RGD_ID:5148027|REF_RGD_ID:5148035 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092735|REF_RGD_ID:5148013 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:15695511|REF_RGD_ID:8698660 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15695511|REF_RGD_ID:8698660 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000307 Presbycusis severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070604|REF_RGD_ID:8695953 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:33574749|REF_RGD_ID:127284879 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage exacerbates ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:33574749|REF_RGD_ID:127284879 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21488209|REF_RGD_ID:5148034 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21083433|REF_RGD_ID:5148014 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord: PMID:16219025|REF_RGD_ID:8695957 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25545558|REF_RGD_ID:11541062 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23707078|REF_RGD_ID:8696030 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21056916|REF_RGD_ID:5148015 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21157915|REF_RGD_ID:5490117 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19660138|REF_RGD_ID:5490116 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17454447|REF_RGD_ID:8698664 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19806476|PMID:20924629|REF_RGD_ID:5148022|REF_RGD_ID:5148037 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:parietal cortex PMID:21718723|REF_RGD_ID:5684013 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20979759|REF_RGD_ID:5148016 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:22449442|REF_RGD_ID:8695996 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9005754 Hypoalgesia ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20851747|REF_RGD_ID:8696005 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9006089 Opticospinal Multiple Sclerosis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17468440|REF_RGD_ID:8698645 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216911|REF_RGD_ID:2326035 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11406631|REF_RGD_ID:734598 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107133|REF_RGD_ID:5148012 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22943863|REF_RGD_ID:8698651 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19748503|REF_RGD_ID:2316076 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:macula of utricle of membranous labyrinth: PMID:20461409|REF_RGD_ID:8696022 13904434 AQP4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:conservative mutation:cds:c.105G>C(human) PMID:21063116|REF_RGD_ID:8696023 13904475 PCSK4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 13904475 PCSK4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1345180 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1047854) C>T (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 13904475 PCSK4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13904475 PCSK4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13904475 PCSK4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904475 PCSK4 proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13904501 CFAP119 cilia and flagella associated protein 119 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1603940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13904501 CFAP119 cilia and flagella associated protein 119 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1603940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 13904501 CFAP119 cilia and flagella associated protein 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603940 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904518 SCUBE3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13904518 SCUBE3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:0112358 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 ISO RGD:1312575 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13904518 SCUBE3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:0112358 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 PMID:25741868|PMID:33308444 13904518 SCUBE3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13904518 SCUBE3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904518 SCUBE3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:33308444 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:7240710 20230125 OMIM 13904547 GET3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2H PMID:31461301 13904575 TADA2B transcriptional adaptor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2979550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904587 RPL28 ribosomal protein L28 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16805800|REF_RGD_ID:6480229 13904587 RPL28 ribosomal protein L28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904587 RPL28 ribosomal protein L28 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13904615 GGA1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13904615 GGA1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13904615 GGA1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13904615 GGA1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13904615 GGA1 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ik | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:33643843|PMID:34567092|PMID:9536098 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:34567092|PMID:9536098 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:34567092 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13904649 ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:9536098 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26891149|REF_RGD_ID:14348967 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21918680|REF_RGD_ID:14348959 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:19937403|REF_RGD_ID:14348968 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21334414|REF_RGD_ID:14348963 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:osteoblast: PMID:19825367|REF_RGD_ID:5147850 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23925424|REF_RGD_ID:14348971 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs756009(human) PMID:19724895|REF_RGD_ID:14349027 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord PMID:20155814|REF_RGD_ID:14348972 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:23912647|REF_RGD_ID:14348970 13904674 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 13904682 DOCK5 dedicator of cytokinesis 5 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1315737 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 13904682 DOCK5 dedicator of cytokinesis 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13904682 DOCK5 dedicator of cytokinesis 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:31048695 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma disease_progression ISO RGD:1311923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:21472101|REF_RGD_ID:9587766 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15988005|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:31048695|PMID:32483341|PMID:35346573|PMID:8871545|PMID:9688266 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1349317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9001540 Snijders Blok-Campeau Syndrome ISO RGD:1349317 D RGD:7240710 20190329 OMIM 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9001540 Snijders Blok-Campeau Syndrome ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snijders Blok-Campeau syndrome PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:31048695|PMID:32483341|PMID:35346573 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30397230 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1349317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:30397230 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30397230 13904738 CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13904826 ZNF703 zinc finger protein 703 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904832 UBE2F ubiquitin conjugating enzyme E2 F (putative) gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13904832 UBE2F ubiquitin conjugating enzyme E2 F (putative) gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13904832 UBE2F ubiquitin conjugating enzyme E2 F (putative) gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13904832 UBE2F ubiquitin conjugating enzyme E2 F (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13904832 UBE2F ubiquitin conjugating enzyme E2 F (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904832 UBE2F ubiquitin conjugating enzyme E2 F (putative) gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1350782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13904918 RAPGEF4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1351048 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13904918 RAPGEF4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351048 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:14593429|REF_RGD_ID:9835387 13904918 RAPGEF4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904918 RAPGEF4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:621886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24973766|REF_RGD_ID:9850087 13904965 TMSB10 thymosin beta 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 13904965 TMSB10 thymosin beta 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13904972 DLX1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21302352 13904972 DLX1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320012 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13904972 DLX1 distal-less homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728693 13904972 DLX1 distal-less homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13904972 DLX1 distal-less homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9187081 13905000 PLEKHJ1 pleckstrin homology domain containing J1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13905000 PLEKHJ1 pleckstrin homology domain containing J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905000 PLEKHJ1 pleckstrin homology domain containing J1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13905016 TBC1D10A TBC1 domain family member 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905033 TRIM42 tripartite motif containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905042 FAM3D FAM3 metabolism regulating signaling molecule D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13905042 FAM3D FAM3 metabolism regulating signaling molecule D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905099 SERBP1 SERPINE1 mRNA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13905099 SERBP1 SERPINE1 mRNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905099 SERBP1 SERPINE1 mRNA binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13905099 SERBP1 SERPINE1 mRNA binding protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 PMID:25087613|PMID:25741868|PMID:28492532 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13905134 SPEG striated muscle enriched protein kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13905179 COPZ2 COPI coat complex subunit zeta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905194 MUC21 mucin 21, cell surface associated gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1606083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13905194 MUC21 mucin 21, cell surface associated gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13905194 MUC21 mucin 21, cell surface associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30692597|PMID:35227688 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0111797 autosomal recessive congenital nystagmus ISO RGD:735617 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:0111797 autosomal recessive congenital nystagmus ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus, congenital, autosomal recessive PMID:35348658 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus PMID:25741868 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28600779 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta PMID:22262697|REF_RGD_ID:243048428 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral renal agenesis PMID:25741868|PMID:29194579 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27854360|PMID:28286008|PMID:28492532|PMID:30712880 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:27686659|REF_RGD_ID:243048429 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:26764532|REF_RGD_ID:11573340 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:23473743|REF_RGD_ID:243048431 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:3721 plasmacytoma ameliorates ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:34268498|REF_RGD_ID:243048419 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung PMID:15264215|REF_RGD_ID:2314868 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868|PMID:28592524 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:retina PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230401 RGD protein:increased expression:brain, immune cell PMID:26550694|REF_RGD_ID:243048437 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9003086 Congenital Nystagmus 8 ISO RGD:735617 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia exacerbates ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31356825|REF_RGD_ID:242905191 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28402530|PMID:30530901|PMID:31448886 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9005178 Combined Pituitary Hormone Deficiency 8 ISO RGD:735617 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9005178 Combined Pituitary Hormone Deficiency 8 ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 8 PMID:25741868|PMID:28402530|PMID:31448886 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:26841069|REF_RGD_ID:243048443 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25410734 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9008104 Cancer Pain exacerbates ISO RGD:61941 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26738857|REF_RGD_ID:243048441 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ameliorates ISO RGD:735617 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:34268498|REF_RGD_ID:243048419 13905202 ROBO1 roundabout guidance receptor 1 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:735617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nystagmus PMID:25741868|PMID:28492532 13905267 ADCYAP1R1 ADCYAP receptor type I gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urothelium, detrusor muscle (rat) PMID:18563302|REF_RGD_ID:2315964 13905267 ADCYAP1R1 ADCYAP receptor type I gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059121 13905267 ADCYAP1R1 ADCYAP receptor type I gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13905267 ADCYAP1R1 ADCYAP receptor type I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905267 ADCYAP1R1 ADCYAP receptor type I gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dentate gyrus (rat) PMID:19647005|REF_RGD_ID:2315956 13905317 JMY junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905317 JMY junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13905341 TIMM13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13905341 TIMM13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905341 TIMM13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13905349 MACROH2A1 macroH2A.1 histone gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:736206 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 13905349 MACROH2A1 macroH2A.1 histone gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13905349 MACROH2A1 macroH2A.1 histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905349 MACROH2A1 macroH2A.1 histone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13905349 MACROH2A1 macroH2A.1 histone gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13905386 SPIC Spi-C transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905413 FAM135A family with sequence similarity 135 member A gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1312650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy 13905413 FAM135A family with sequence similarity 135 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905467 BPIFC BPI fold containing family C gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 13905467 BPIFC BPI fold containing family C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905467 BPIFC BPI fold containing family C gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:735637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611633|REF_RGD_ID:5685618 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611633|REF_RGD_ID:5685618 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21129425|REF_RGD_ID:5685622 13905488 VIPR1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9164 achalasia onset ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs437876 (human) PMID:19309439|REF_RGD_ID:5685626 13905530 SAMD3 sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905556 SLC6A17 solute carrier family 6 member 17 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 13905556 SLC6A17 solute carrier family 6 member 17 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1603474 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13905556 SLC6A17 solute carrier family 6 member 17 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome PMID:25704603|PMID:25741868|PMID:28492532 13905556 SLC6A17 solute carrier family 6 member 17 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13905556 SLC6A17 solute carrier family 6 member 17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13905556 SLC6A17 solute carrier family 6 member 17 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13905556 SLC6A17 solute carrier family 6 member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13905581 TRAT1 T cell receptor associated transmembrane adaptor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13905581 TRAT1 T cell receptor associated transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905604 RPL34 ribosomal protein L34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905625 TTLL12 tubulin tyrosine ligase like 12 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13905625 TTLL12 tubulin tyrosine ligase like 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13905625 TTLL12 tubulin tyrosine ligase like 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905625 TTLL12 tubulin tyrosine ligase like 12 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 13905649 SYNPR synaptoporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905671 IFN-ALPHA-15 interferon-alpha-15 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1621621 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 13905671 IFN-ALPHA-15 interferon-alpha-15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13905671 IFN-ALPHA-15 interferon-alpha-15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905674 GTF3C4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13905674 GTF3C4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13905674 GTF3C4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13905674 GTF3C4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13905674 GTF3C4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13905674 GTF3C4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13905674 GTF3C4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:28492532 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1316552 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:275210 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:28492532 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis prematurity syndrome PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27081519|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:30536735 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1307383 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:16248953|REF_RGD_ID:1625640 13905688 SLC27A4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638 13905714 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:71016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13905714 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:736649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 13905714 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:71016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13905714 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 13905714 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:71016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480 13905714 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905714 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25448281 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13905717 SRMS src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 13905730 VPS4B vacuolar protein sorting 4 homolog B gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1314314 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13905730 VPS4B vacuolar protein sorting 4 homolog B gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1314314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 13905730 VPS4B vacuolar protein sorting 4 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905745 TATDN1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1313148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13905745 TATDN1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905745 TATDN1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13905789 DPPA5 developmental pluripotency associated 5 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 13905789 DPPA5 developmental pluripotency associated 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1344123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 13905789 DPPA5 developmental pluripotency associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905796 GREM2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13905796 GREM2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905796 GREM2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13905796 GREM2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 13905796 GREM2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9008387 Selective Tooth Agenesis 9 ISO RGD:1350364 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13905796 GREM2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9008387 Selective Tooth Agenesis 9 ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 9 PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:26416033 13905796 GREM2 gremlin 2, DAN family BMP antagonist gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22506635|REF_RGD_ID:10401267 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16750036|REF_RGD_ID:5687742 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea treatment ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23815362|REF_RGD_ID:10401240 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:262400 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:12364462|REF_RGD_ID:2289976 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211425|REF_RGD_ID:10401233 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321192|PMID:22341819|REF_RGD_ID:10401238|REF_RGD_ID:10401264 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22308467 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15784701|REF_RGD_ID:2301423 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens PMID:10022420|REF_RGD_ID:2289974 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:colloid, lobular, and infiltrating ductal carcinomas PMID:1973621|REF_RGD_ID:2289972 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:737566 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11710593|REF_RGD_ID:2301424 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11163834|REF_RGD_ID:2301425 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens PMID:10022420|REF_RGD_ID:2289974 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:11163834|REF_RGD_ID:2301425 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10962030|REF_RGD_ID:2301426 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, multiple (rat) PMID:16859658|REF_RGD_ID:5687196 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24373935|REF_RGD_ID:10401242 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD Adenoma; human gene in mouse model PMID:1425411|REF_RGD_ID:5687177 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis resistance ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21846799|REF_RGD_ID:5687168 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23689947|REF_RGD_ID:10401232 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22393012|REF_RGD_ID:10401241 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9007827 Upper Airway Obstruction ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:21406516|REF_RGD_ID:5687169 13905803 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:737566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Open-angle glaucoma PMID:25741868|PMID:28492532 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, A | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood | ClinVar Annotator: match by term: MYOC-Related Disorders PMID:10196380|PMID:10330365|PMID:10545602|PMID:10644174|PMID:10798654|PMID:10815160|PMID:10819638|PMID:10873982|PMID:10980537|PMID:11004290|PMID:11133859|PMID:11152659|PMID:11281418|PMID:11292420|PMID:11298682|PMID:11535458|PMID:11604506|PMID:11774072|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12447164|PMID:12522550|PMID:12868033|PMID:12872267|PMID:14193667|PMID:14627955|PMID:14688426|PMID:14767915|PMID:15025728|PMID:15069026|PMID:15723004|PMID:15733270|PMID:15790895|PMID:15851979|PMID:16148883|PMID:16288197|PMID:16297911|PMID:16401791|PMID:16466712|PMID:16636654|PMID:17210859|PMID:17438518|PMID:17499207|PMID:17562996|PMID:17563717|PMID:17615537|PMID:17867509|PMID:17893664|PMID:18728751|PMID:18776955|PMID:19023451|PMID:19145250|PMID:19234343|PMID:20021252|PMID:21552496|PMID:21612213|PMID:21850185|PMID:22194650|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24732711|PMID:24825108|PMID:25741868|PMID:25777973|PMID:26396484|PMID:26633542|PMID:27092720|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:30484747|PMID:35196929|PMID:3756132|PMID:6770678|PMID:8513321|PMID:9005853|PMID:9328473|PMID:9345106|PMID:9361308|PMID:9510647|PMID:9535666|PMID:9556305|PMID:9639450|PMID:9697688|PMID:9754180|PMID:9804137 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1068 juvenile glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation, snps:exon, intron, 3' utr:multiple (human) PMID:17893664|REF_RGD_ID:7401192 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1000C>G (human) PMID:12215093|REF_RGD_ID:7401240 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:pT377M (human) PMID:16431959|REF_RGD_ID:7401245 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1000C>G (human) PMID:11595024|REF_RGD_ID:1600842 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.G367R (human) PMID:21655360|REF_RGD_ID:7401170 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, deletion:cds:p.G326S, p.T286R, p.Y453MfsX11 (human) PMID:22879734|REF_RGD_ID:7401168 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds:multiple (human) PMID:12189160|REF_RGD_ID:7401189 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds:p.G12R, p.V53A, p.T353I (human) PMID:19145250|REF_RGD_ID:7401163 13905820 MYOC myocilin gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, a, digenic PMID:12447164|PMID:15025728|PMID:15723004|PMID:15733270|PMID:16288197|PMID:16466712|PMID:17563717|PMID:22194650|PMID:22736945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929 13905820 MYOC myocilin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Haplotype: : PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13905820 MYOC myocilin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:10196380|PMID:10330365|PMID:10545602|PMID:10798654|PMID:10980537|PMID:11004290|PMID:11133859|PMID:11152659|PMID:11281418|PMID:11298682|PMID:11803488|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12442283|PMID:12872267|PMID:14688426|PMID:14764620|PMID:14767915|PMID:15790895|PMID:16148883|PMID:16466712|PMID:16636654|PMID:17438518|PMID:17893664|PMID:18776955|PMID:19145250|PMID:21552496|PMID:21850185|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|PMID:9772276|PMID:9804137 13905820 MYOC myocilin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:620430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:15610237|REF_RGD_ID:7401266 13905820 MYOC myocilin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13905820 MYOC myocilin gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450 13905820 MYOC myocilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13905820 MYOC myocilin gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620430 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:12799138|REF_RGD_ID:7401267 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9007708 Glaucoma 1, Open Angle, E ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, E PMID:10196380|PMID:10545602|PMID:10798654|PMID:10980537|PMID:11004290|PMID:11298682|PMID:11604506|PMID:11774072|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12872267|PMID:14688426|PMID:15851979|PMID:16466712|PMID:16636654|PMID:17438518|PMID:17615537|PMID:18776955|PMID:19145250|PMID:21552496|PMID:21612213|PMID:21850185|PMID:22933836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|PMID:9804137 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:620430 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:17102796|REF_RGD_ID:1601004 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:734341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:eye, trabecular mesh (mouse) PMID:23322580|REF_RGD_ID:7394804 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:737429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glaucoma, Primary Open Angle; DNA:snp:cds:p.T377M (human) PMID:20107173|REF_RGD_ID:7394831 13905820 MYOC myocilin gene DOID:9282 ocular hypertension treatment ISO RGD:734341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23322580|REF_RGD_ID:7394804 13905837 MIR194B microRNA mir-194b gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13905837 MIR194B microRNA mir-194b gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13905837 MIR194B microRNA mir-194b gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13905837 MIR194B microRNA mir-194b gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 13905837 MIR194B microRNA mir-194b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28844483 13905837 MIR194B microRNA mir-194b gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13905840 AP1M2 adaptor related protein complex 1 subunit mu 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905862 DGKB diacylglycerol kinase beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13905862 DGKB diacylglycerol kinase beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13905862 DGKB diacylglycerol kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905947 LOC100513291 butyrophilin, subfamily 1, member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:34008892 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:11889412|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:20022777|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:23691425|PMID:23913314|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25596309|PMID:25741868|PMID:26563328|PMID:27831900|PMID:27979989|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30594474|PMID:33204599|PMID:34803097|PMID:7531540 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:28492532|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:9008950 Syndromic X-Linked Mental Retardation, Bain Type ISO RGD:1605724 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13905989 HNRNPH2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 gene DOID:9008950 Syndromic X-Linked Mental Retardation, Bain Type ISO RGD:1605724 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BAIN TYPE PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:28492532|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 13905999 FAHD1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 13905999 FAHD1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13905999 FAHD1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 13905999 FAHD1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13905999 FAHD1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13905999 FAHD1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13905999 FAHD1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13906004 LOC100514494 schwannomin-interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906019 COL16A1 collagen type XVI alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906115 PIP5K1B phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080327 multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly ISO RGD:1313311 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16198290|PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatolenticular degeneration PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459 13906139 CEP55 centrosomal protein 55 gene DOID:9001099 Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459 13906162 METTL24 methyltransferase like 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906171 TM7SF2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13906171 TM7SF2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13906171 TM7SF2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13906171 TM7SF2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13906171 TM7SF2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13906171 TM7SF2 transmembrane 7 superfamily member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906185 IFI6 interferon alpha inducible protein 6 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1342870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 13906185 IFI6 interferon alpha inducible protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906185 IFI6 interferon alpha inducible protein 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1342870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13906185 IFI6 interferon alpha inducible protein 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1342870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13906202 LAMTOR4 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13906202 LAMTOR4 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1346951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17035141 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346951 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1346951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 13906237 BHMT betaine--homocysteine S-methyltransferase gene DOID:9667 placental abruption ISO RGD:1346951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376725 13906249 RPAP2 RNA polymerase II associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906267 GCSAM germinal center associated signaling and motility gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13906304 DAP3 death associated protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620307 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:9171997|REF_RGD_ID:10450601 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:69115 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:11986963|PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:16199547|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17519308|PMID:17576681|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20530095|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:23555276|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:26829051|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34426522|PMID:35355569|PMID:9536098 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583340|REF_RGD_ID:10045363 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334837|REF_RGD_ID:2293592 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18027869|REF_RGD_ID:2293595 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:21959983|REF_RGD_ID:10045367 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18030569|REF_RGD_ID:2293594 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18174243|REF_RGD_ID:2289652 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:cytoplasm PMID:12244302|REF_RGD_ID:734746 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina, Muller cell PMID:16707124|REF_RGD_ID:2293623 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine neoplasm 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15525823 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14760081|REF_RGD_ID:2293605 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17372254|PMID:25741868|PMID:28492532 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10886076|REF_RGD_ID:2293608 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1;protein:decreased activity:testes PMID:18310289|REF_RGD_ID:2293582 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16787597|REF_RGD_ID:2293620 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16557226|REF_RGD_ID:2293624 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:28492532 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia susceptibility ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression PMID:17030811|REF_RGD_ID:2293616 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9500468|REF_RGD_ID:13673920 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054800|REF_RGD_ID:10043353 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18425369|REF_RGD_ID:2293590 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17924468|PMID:18495610|REF_RGD_ID:2289127|REF_RGD_ID:2293589 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5223 infertility ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:30893315|REF_RGD_ID:126908018 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9500468|REF_RGD_ID:13673920 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492676|REF_RGD_ID:10045366 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492676|REF_RGD_ID:10045366 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22383500|REF_RGD_ID:10045357 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20698225 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:83 cataract ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:12036912|PMID:17030811|REF_RGD_ID:2293616|REF_RGD_ID:619590 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:83 cataract ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20210514 RGD in KO rat PMID:30893315|REF_RGD_ID:126908018 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8469 influenza ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:20081832|REF_RGD_ID:155641261 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:Blood,common myeloid progenitor, CD34-positive PMID:20200561|REF_RGD_ID:13673878 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20932324 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18691549|REF_RGD_ID:2299085 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:spinal cord, neuron, microglial cell PMID:18319192|REF_RGD_ID:2293615 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:12015771|REF_RGD_ID:2293607 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma PMID:28601655|REF_RGD_ID:13673921 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000189 Fallopian Tube Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:fallopian tube PMID:17927588|REF_RGD_ID:2299088 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138205 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal tubule PMID:16137007|REF_RGD_ID:2293625 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:21728064|REF_RGD_ID:10045359 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:15698433|REF_RGD_ID:2293628 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16805985|REF_RGD_ID:2293619 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185511 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21693435 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12727815|PMID:20932324|PMID:29610475 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006855|REF_RGD_ID:2293596 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:18415709|REF_RGD_ID:2293591 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24322053|REF_RGD_ID:10045369 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:11376116|REF_RGD_ID:2293610 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15701850|REF_RGD_ID:2299089 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18301454 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:15799773|REF_RGD_ID:2293627 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:11376116|REF_RGD_ID:2293610 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17985331|REF_RGD_ID:2299091 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:9321826|REF_RGD_ID:2293630 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12466968|PMID:16391232|PMID:20512841 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:15844214|REF_RGD_ID:2293626 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22651929|REF_RGD_ID:10045559 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34426522|PMID:35355569|PMID:9536098 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:15188025|REF_RGD_ID:2299090 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138205 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17092400 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:9171997|REF_RGD_ID:10450601 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21501079|REF_RGD_ID:10045354 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:23357529|REF_RGD_ID:10045356 13906352 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:23357529|REF_RGD_ID:10045356 13906359 ZMAT2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13906359 ZMAT2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13906359 ZMAT2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13906359 ZMAT2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:25624454|REF_RGD_ID:40818422 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:32194569|REF_RGD_ID:40818259 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:29058791|REF_RGD_ID:41412178 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:29058791|REF_RGD_ID:41412178 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:15934088|REF_RGD_ID:7248675 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:6867 C>T (human) PMID:15352422|REF_RGD_ID:7248676 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis onset ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21041733|REF_RGD_ID:7248678 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections PMID:27465786|REF_RGD_ID:41410790 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:32380498|REF_RGD_ID:40818238 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:Treg cell PMID:27277012|REF_RGD_ID:40886269 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:27277012|REF_RGD_ID:40886269 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16352741|REF_RGD_ID:7248681 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:23230000|REF_RGD_ID:41410802 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:30726291|REF_RGD_ID:40818232 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:12549 hepatitis A disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:26347518|REF_RGD_ID:40818419 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression: CD8 Tcell from nasal wash: PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell from lung: PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595408|REF_RGD_ID:9589058 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:serum PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:increased expression:lymphocyte, mononcyte PMID:26063974|REF_RGD_ID:41410786 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22432050|REF_RGD_ID:7248677 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1731 histoplasmosis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:18268348|REF_RGD_ID:40822806 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human) PMID:25747035|REF_RGD_ID:11052797 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21802280 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with influenza PMID:27760326|REF_RGD_ID:40818261 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:31770816|REF_RGD_ID:40818272 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:SNPs,halptype: :rs36084323, rs2227981,rs2227982(human) PMID:28667037|REF_RGD_ID:40818414 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP: :rs2227981(human) PMID:29786123|REF_RGD_ID:40818423 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:23869988|REF_RGD_ID:40818236 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:19781375|REF_RGD_ID:41412171 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression: leukocyte PMID:19739236|REF_RGD_ID:40818425 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323231 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis modifier of disease progression PMID:12402038|PMID:15912506 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with Chlamydia pneumonia PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201120 RGD PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:3951 acute myocarditis severity ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Coxsackievirus Infections; PMID:17434153|REF_RGD_ID:40822819 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:3951 acute myocarditis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Coxsackievirus Infections; PMID:17434153|REF_RGD_ID:40822819 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:27865385|REF_RGD_ID:41412174 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17363529|REF_RGD_ID:7248680 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21965585|REF_RGD_ID:7248671 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:30161254|REF_RGD_ID:41412179 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201113 RGD protein:increased expression: CD8 T celll PMID:31105690|REF_RGD_ID:40818239 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : +8669 A>G (human) PMID:27034168|REF_RGD_ID:40818257 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with hepatitis B PMID:21912640|REF_RGD_ID:41410800 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357717|REF_RGD_ID:9589065 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:periodontium PMID:32346701|REF_RGD_ID:40886271 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Papillomavirus Infections; protein:increased expression:T cell PMID:23521696|REF_RGD_ID:40822817 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:29665726|REF_RGD_ID:40886268 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9001228 Fungemia ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell: PMID:23663657|REF_RGD_ID:40818234 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9001228 Fungemia treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:23663657|REF_RGD_ID:40818234 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with reinfection PMID:25339663|REF_RGD_ID:40822811 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:CD4 T cell PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201120 RGD protein:increased expression:CD4 T cell PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica severity ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201120 RGD PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:24648472|REF_RGD_ID:40818258 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:22322668|REF_RGD_ID:40822813 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19208793|REF_RGD_ID:9589070 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19208793|REF_RGD_ID:9589070 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17198268|PMID:17489865|REF_RGD_ID:9589060|REF_RGD_ID:9589063 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocytes, Mononuclear: PMID:21518556|REF_RGD_ID:7248673 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:T cell PMID:30595665|REF_RGD_ID:40818235 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:B cell,CD4T cell PMID:29661225|REF_RGD_ID:40818424 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD protein:increased expression:T cell PMID:27156867|REF_RGD_ID:41412183 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:19332785|REF_RGD_ID:40818273 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34166680 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with kidney transplantation; DNA:SNP: :rs11568821(human) PMID:19581275|REF_RGD_ID:40818426 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:25907244|REF_RGD_ID:41412175 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:CD8 T cell PMID:22797302|REF_RGD_ID:40818270 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:21562113|REF_RGD_ID:40818417 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:liver parenchyma (human) PMID:22634051|REF_RGD_ID:36947881 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201117 RGD DNA:SNP:exon: PMID:20700634|REF_RGD_ID:40818262 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:altered expression:serum: PMID:28983583|REF_RGD_ID:40818415 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human) PMID:30016557|REF_RGD_ID:40818231 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD DNA:SNPs::+7146 G>A,+7209 C>T(human) PMID:25736598|REF_RGD_ID:40818233 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa, lymphocyte PMID:24165459|REF_RGD_ID:9589083 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323231 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:26712908|REF_RGD_ID:41410789 13906369 PDCD1 programmed cell death 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23219834|REF_RGD_ID:7248672 13906369 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Pseudomonas Infections PMID:29345058|REF_RGD_ID:41410788 13906383 INPP1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13906383 INPP1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686 13906383 INPP1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906383 INPP1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate 13906383 INPP1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13906468 ZBED1 zinc finger BED-type containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13906468 ZBED1 zinc finger BED-type containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:11267 keratomalacia ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9888420 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456573 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:29178648 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25910211|PMID:28492532 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 RGD retinol-binding protein deficiency;DNA:point mutation:exon:p.I41N, p.G75D (human) PMID:9888420|REF_RGD_ID:1601613 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000743 Isolated Microphthalmia with Coloboma 10 ISO RGD:735251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000743 Isolated Microphthalmia with Coloboma 10 ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 PMID:25741868|PMID:25910211 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762690 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9002470 Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome ISO RGD:735251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9002470 Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome PMID:10232633|PMID:16157297|PMID:23189188|PMID:25741868|PMID:25910211|PMID:28492532|PMID:9888420 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16157297 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19080170|REF_RGD_ID:2311652 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19506831|REF_RGD_ID:2311651 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17174134|REF_RGD_ID:1601615 13906471 RBP4 retinol binding protein 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum PMID:18401839|REF_RGD_ID:2302016 13906489 DCTD dCMP deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906523 RSPH6A radial spoke head 6 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10664581|PMID:25741868|PMID:28492532 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69015 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs1044129(human) PMID:26309413|REF_RGD_ID:155882454 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720|PMID:9536098 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9006540 Congenital Myopathy 20 ISO RGD:69015 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9006540 Congenital Myopathy 20 ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 20 PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:25741868 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13906535 RYR3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 13906643 ZNRF4 zinc and ring finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906649 CNEP1R1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1603875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 13906649 CNEP1R1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906680 ATRNL1 attractin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906719 FAM204A family with sequence similarity 204 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349487 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13906751 MIB2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13906810 STX8 syntaxin 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13906810 STX8 syntaxin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906850 ZBTB1 zinc finger and BTB domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:17878953|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8755487 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9708546 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4b, fast-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11960891|PMID:12417530|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22592360|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4a, slow-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:11960891|PMID:12034803|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:14592868|PMID:15145336|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16061559|PMID:16087917|PMID:16198106|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19289485|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21520333|PMID:21822932|PMID:21940170|PMID:22178625|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:27779167|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29367459|PMID:29383513|PMID:29702980|PMID:30124556|PMID:30542963|PMID:30898524|PMID:30931400|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32721234|PMID:33756069|PMID:3651795|PMID:7531341|PMID:7538206|PMID:7863154|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8872460|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:10211467|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9668239|PMID:9708546 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13906863 CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:734106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13906891 VRK3 VRK serine/threonine kinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1558006 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13906891 VRK3 VRK serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906939 LMO3 LIM domain only 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906988 LMAN1L lectin, mannose binding 1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13906988 LMAN1L lectin, mannose binding 1 like gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13906988 LMAN1L lectin, mannose binding 1 like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13906988 LMAN1L lectin, mannose binding 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13906988 LMAN1L lectin, mannose binding 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13906988 LMAN1L lectin, mannose binding 1 like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13907018 WDR93 WD repeat domain 93 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic spectrum disorder with isolated skills PMID:25558065 13907018 WDR93 WD repeat domain 93 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13907018 WDR93 WD repeat domain 93 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13907018 WDR93 WD repeat domain 93 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907018 WDR93 WD repeat domain 93 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13907055 ANKRD65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13907065 JOSD2 Josephin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907084 LRRFIP2 LRR binding FLII interacting protein 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:21785361 13907084 LRRFIP2 LRR binding FLII interacting protein 2 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:21785361|PMID:25741868 13907084 LRRFIP2 LRR binding FLII interacting protein 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10422993|PMID:28492532 13907084 LRRFIP2 LRR binding FLII interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907084 LRRFIP2 LRR binding FLII interacting protein 2 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13907169 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13907169 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3079 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536 13907169 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907169 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13907169 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13907175 PRSS55 serine protease 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907175 PRSS55 serine protease 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13907187 ZNF248 zinc finger protein 248 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587|PMID:32747562 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:24033266|PMID:28492532 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1352291 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 59 PMID:16804542|PMID:17301963|PMID:17329413|PMID:17373699|PMID:17718865|PMID:21935370|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:35052489 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24033266|PMID:28492532 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 13907252 PJVK pejvakin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587|PMID:32747562 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13907262 ZIC5 Zic family member 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 13907268 ZNF75D zinc finger protein 75D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13907268 ZNF75D zinc finger protein 75D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13907268 ZNF75D zinc finger protein 75D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907282 SLC15A3 solute carrier family 15 member 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13907282 SLC15A3 solute carrier family 15 member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13907282 SLC15A3 solute carrier family 15 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907282 SLC15A3 solute carrier family 15 member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13907294 LOC100737613 olfactory receptor 2G2-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1346302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13907294 LOC100737613 olfactory receptor 2G2-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13907294 LOC100737613 olfactory receptor 2G2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907294 LOC100737613 olfactory receptor 2G2-like gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1346302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 13907294 LOC100737613 olfactory receptor 2G2-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17298426|REF_RGD_ID:5135501 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18798077|REF_RGD_ID:8551819 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624292|REF_RGD_ID:5135483 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell PMID:9834133|REF_RGD_ID:5135492 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17062848|REF_RGD_ID:2311383 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell PMID:17641057|REF_RGD_ID:5135484 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18094012|REF_RGD_ID:4892088 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16548899|REF_RGD_ID:5143932 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1+234G>A (human) PMID:16043121|REF_RGD_ID:5143934 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434036|REF_RGD_ID:5135509 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:10825390|REF_RGD_ID:632989 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury PMID:15254596|REF_RGD_ID:5135446 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14578618|REF_RGD_ID:1598500 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung PMID:14979941|REF_RGD_ID:5135491 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19842835|REF_RGD_ID:4145620 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood immature plasma cells PMID:21087446|REF_RGD_ID:6480657 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17086735|REF_RGD_ID:5135486 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:16885372|REF_RGD_ID:5135487 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15884054|REF_RGD_ID:5143937 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21038468|REF_RGD_ID:5135506 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17549754|REF_RGD_ID:2311381 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18589091|REF_RGD_ID:2311376 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20561238|REF_RGD_ID:5135493 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|PMID:19232748|REF_RGD_ID:1598501|REF_RGD_ID:2311364 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19039768|REF_RGD_ID:4892119 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104 13907302 CXCR3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9050021|REF_RGD_ID:1626409 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9050021 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15680274|REF_RGD_ID:1626428 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17276409|REF_RGD_ID:1626421 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:732356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11125734 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17350523|REF_RGD_ID:1626418 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15319804|REF_RGD_ID:1626432 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16137576|REF_RGD_ID:1626426 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11684344|REF_RGD_ID:1626408 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16671478|REF_RGD_ID:1626425 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169356|REF_RGD_ID:1626416 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15076218|REF_RGD_ID:1626433 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488453 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15381834|REF_RGD_ID:1626431 13907320 HRH3 histamine receptor H3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17189541|REF_RGD_ID:1626405 13907326 LOC110256677 zinc finger protein 280A-like gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 13907326 LOC110256677 zinc finger protein 280A-like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13907326 LOC110256677 zinc finger protein 280A-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907334 SPNS2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:0111643 autosomal recessive nonsyndromic deafness 115 ISO RGD:1625643 D RGD:7240710 20190626 OMIM 13907334 SPNS2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:0111643 autosomal recessive nonsyndromic deafness 115 ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 115 PMID:25741868|PMID:28492532 13907334 SPNS2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13907334 SPNS2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907334 SPNS2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 13907371 TUBGCP4 tubulin gamma complex associated protein 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1603663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13907371 TUBGCP4 tubulin gamma complex associated protein 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907371 TUBGCP4 tubulin gamma complex associated protein 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532 13907371 TUBGCP4 tubulin gamma complex associated protein 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13907371 TUBGCP4 tubulin gamma complex associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13907371 TUBGCP4 tubulin gamma complex associated protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13907397 NAF1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606990 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs7675988 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261 13907397 NAF1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:25741868 13907397 NAF1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13907397 NAF1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:9005771 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7 ISO RGD:1606990 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13907415 FAM193A family with sequence similarity 193 member A gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13907415 FAM193A family with sequence similarity 193 member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13907415 FAM193A family with sequence similarity 193 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907445 SLAMF8 SLAM family member 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 13907445 SLAMF8 SLAM family member 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13907445 SLAMF8 SLAM family member 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13907445 SLAMF8 SLAM family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907445 SLAMF8 SLAM family member 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:11059 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:pN64K (mouse) PMID:19345209|REF_RGD_ID:8551891 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:24281366|PMID:32499604 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:12552561|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28488383|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:32499604|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 | ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5, PETERS ANOMALY SUBTYPE PMID:10441571|PMID:1251879|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:12868034|PMID:14561779|PMID:15086958|PMID:1684738|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:1954207|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28488383|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:6988567|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630904 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0110233 cataract 27 ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cataract;DNA:nonsense mutation:cds:p.R103X (human) PMID:22393272|REF_RGD_ID:8552277 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Dominantly inherited keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis, hereditary PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:7627897|PMID:7668281|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111531 bilateral optic nerve hypoplasia ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111531 bilateral optic nerve hypoplasia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve hypoplasia, bilateral PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:25741868|PMID:28488383|PMID:28492532 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gillespie syndrome PMID:25741868|PMID:26899008 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aniridia;DNA:nonsense mutation:cds:p.R240X (human) PMID:19034419|REF_RGD_ID:2308929 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178648|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:29178648|PMID:31161946|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:11059 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve PMID:12721955|PMID:25741868|PMID:28492532 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, ocular, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:12721955|PMID:25741868 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:14744876|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:9931324 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, snp:cds:p.R38GfsX16, p.S121L (human) PMID:23734086|REF_RGD_ID:8551856 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:p.Q297HfsX68 (human) PMID:22171157|REF_RGD_ID:8551859 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:p.R38PfsX12 (human) PMID:20664694|REF_RGD_ID:8551858 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12271 aniridia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R240X (human) PMID:22815628|REF_RGD_ID:8551860 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter: (human) PMID:10376119|REF_RGD_ID:1358554 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21203536|REF_RGD_ID:8552339 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18322702 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:3258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:embryo, forebrain, hindbrain (rat) PMID:10564872|REF_RGD_ID:8552380 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721955 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, striatum, astroglial cell (rat) PMID:24114637|REF_RGD_ID:8552354 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (human) PMID:17849422|REF_RGD_ID:8552381 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12634864|PMID:25741868|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:28760551|PMID:32360764|PMID:34065151 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29178648 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9001098 Optic Nerve Aplasia, Bilateral ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve aplasia, bilateral PMID:12721955 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*2160G>A (rs12421026) (human) PMID:21589860|REF_RGD_ID:8552263 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS11+393C>A (rs644242) (human) PMID:23213273|REF_RGD_ID:8552307 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS13+43T>G, IVS13-1101A>G (rs3026393, rs3026390) (human) PMID:19124844|REF_RGD_ID:8552290 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, congenital, with late-onset corneal dystrophy PMID:10234503|PMID:10477494|PMID:10694925|PMID:10737978|PMID:10887930|PMID:11284764|PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:11479730|PMID:11553050|PMID:11826019|PMID:12015275|PMID:12388550|PMID:1251879|PMID:12552561|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:12731001|PMID:12782766|PMID:12868034|PMID:1302030|PMID:1345175|PMID:14561779|PMID:14744876|PMID:15020706|PMID:15086958|PMID:15150775|PMID:15579687|PMID:15846561|PMID:15889018|PMID:16098226|PMID:16199547|PMID:16493447|PMID:16617299|PMID:16712695|PMID:16785853|PMID:1684738|PMID:17148041|PMID:17406642|PMID:17417613|PMID:17568989|PMID:17576681|PMID:17595013|PMID:17630404|PMID:18241071|PMID:18332330|PMID:18483559|PMID:18776953|PMID:19218613|PMID:1954207|PMID:19862335|PMID:19876904|PMID:19898691|PMID:20054790|PMID:20577777|PMID:2080308|PMID:21397818|PMID:21423868|PMID:21848007|PMID:21850189|PMID:22171686|PMID:22361317|PMID:22393275|PMID:22509105|PMID:22692063|PMID:22893676|PMID:23404109|PMID:23517654|PMID:23734086|PMID:23761016|PMID:23942204|PMID:24138039|PMID:24266705|PMID:24390526|PMID:24623969|PMID:24737507|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:26535646|PMID:26604670|PMID:26661695|PMID:26694549|PMID:26849621|PMID:27013732|PMID:27081502|PMID:27081561|PMID:27124303|PMID:27307692|PMID:27431685|PMID:27455012|PMID:27463523|PMID:27878435|PMID:28231309|PMID:28321846|PMID:28488383|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145603|PMID:29217025|PMID:29618921|PMID:29780932|PMID:29914532|PMID:30167917|PMID:30291432|PMID:30315214|PMID:30986449|PMID:31161946|PMID:31700164|PMID:32080308|PMID:32360764|PMID:32467297|PMID:32860008|PMID:33169869|PMID:34101622|PMID:34174135|PMID:34415986|PMID:6988567|PMID:7550230|PMID:7666404|PMID:7951315|PMID:8111279|PMID:8111379|PMID:8364574|PMID:8640214|PMID:8689689|PMID:9138149|PMID:9279758|PMID:9281415|PMID:9452088|PMID:9482572|PMID:9536098|PMID:9727514|PMID:9792406|PMID:9931324 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 with or without anterior segment anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome PMID:10441571|PMID:12868034|PMID:14744876|PMID:15086958|PMID:15629294|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18332330|PMID:18776953|PMID:22361317|PMID:23404109|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:32360764|PMID:8364574|PMID:8640214|PMID:9727514|PMID:9931324 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 with cataract | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 with or without anterior segment anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome PMID:10234503|PMID:10441571|PMID:12868034|PMID:14744876|PMID:15086958|PMID:15629294|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18332330|PMID:18776953|PMID:22361317|PMID:23404109|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:32360764|PMID:8364574|PMID:8640214|PMID:9727514|PMID:9931324 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:737459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:9727514 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19329571 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:23297010|REF_RGD_ID:8552379 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:3258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9247338|REF_RGD_ID:731242 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10441571|PMID:12721955|REF_RGD_ID:1601210|REF_RGD_ID:1601211 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7559133|PMID:9079035|PMID:9363853 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7559133|PMID:9363853 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13907463 PAX6 paired box 6 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:737459 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS4+5G>C (human) PMID:15629294|REF_RGD_ID:8552281 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15300860|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32097363|PMID:8900236 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:18181211|PMID:19074810|PMID:20052763|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22898263|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24194196|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25798947|PMID:26226137|PMID:26791358|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29692870|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31479088|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:8900236 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 2 PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0110543 autosomal dominant nonsyndromic deafness 11 ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0110543 autosomal dominant nonsyndromic deafness 11 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 11 PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16449806|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19461658|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:25080338|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28041643|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:28944237|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32681043|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:34652575|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10094549|PMID:10364543|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12080385|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16786533|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22593002|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26469752|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:25741868 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:24033266|PMID:28492532 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382091 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:16449806|PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:30311386|PMID:34652575 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10094549|PMID:19074810|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:8900236 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human) PMID:21901789|REF_RGD_ID:11537385 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:732207 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (mouse) PMID:9680294|REF_RGD_ID:4892285 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15043528|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20513143|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:25404053|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31479088|PMID:8900236|PMID:9536098 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:24831256|PMID:25080338|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26338283|PMID:26486028|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:31266775|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32747562|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9001162 Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa, and sensorineural deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382091 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30029497|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33269433|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B treatment ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23991031|REF_RGD_ID:8694151 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:21436283|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814|PMID:8900236|PMID:9259201 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leber Congenital Amaurosis;DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human) PMID:21901789|REF_RGD_ID:11537385 13907525 MYO7A myosin VIIA gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:15221449|PMID:16470552|PMID:20146813|PMID:21487335|PMID:22681893|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30459346|PMID:33363762 13907576 MALRD1 MAM and LDL receptor class A domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1346421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder 13907623 TOMM70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum PMID:10582581|REF_RGD_ID:11522362 13907623 TOMM70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart, mitochondrion PMID:24395194|REF_RGD_ID:13464132 13907623 TOMM70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131 13907623 TOMM70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907623 TOMM70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:left ventricle myocardium PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131 13907623 TOMM70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551718 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131 13907623 TOMM70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486 13907639 VWA8 von Willebrand factor A domain containing 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 13907639 VWA8 von Willebrand factor A domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907639 VWA8 von Willebrand factor A domain containing 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:34660594|PMID:36937954 13907692 OSBPL8 oxysterol binding protein like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907692 OSBPL8 oxysterol binding protein like 8 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13907748 ZNF782 zinc finger protein 782 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13907748 ZNF782 zinc finger protein 782 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907768 JHY junctional cadherin complex regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13907768 JHY junctional cadherin complex regulator gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13907768 JHY junctional cadherin complex regulator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13907784 TAF7L TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13907784 TAF7L TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 13907784 TAF7L TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 13907784 TAF7L TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13907784 TAF7L TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 13907784 TAF7L TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907784 TAF7L TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 13907805 YIPF5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13907805 YIPF5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907805 YIPF5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13907805 YIPF5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13907805 YIPF5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:7240710 20210505 OMIM 13907805 YIPF5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 PMID:25741868|PMID:33164986 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16217749 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027 13907824 CD276 CD276 molecule gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9536098 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33362715|PMID:9536098 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:32376792 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:621520 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum, membrane (rat) PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0050892 adrenal gland pheochromocytoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal gland pheochromocytoma PMID:25741868 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:25741868 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 PMID:11389829|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9409358|PMID:9536098 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0111194 autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9536098 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo PMID:25741868|PMID:28492532 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18334619|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human) PMID:25854172|REF_RGD_ID:12738465 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997785 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human) PMID:20502484|REF_RGD_ID:12738463 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human) PMID:18997785|REF_RGD_ID:12738462 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:621520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:precentral gyrus (human) PMID:17418584|REF_RGD_ID:12738468 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:1317949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression, decreased expression:spinal cord, sciatic nerve (mouse) PMID:24904291|REF_RGD_ID:12738469 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:26217094|REF_RGD_ID:11052488 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human) PMID:27122668|REF_RGD_ID:12738461 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 1 PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:32376792|PMID:33362715 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:769 neuroblastoma susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:32565791|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098 13907838 KIF1B kinesin family member 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13907927 ENOSF1 enolase superfamily member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13907927 ENOSF1 enolase superfamily member 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346972 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:25741868|PMID:35931051 13907927 ENOSF1 enolase superfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907927 ENOSF1 enolase superfamily member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13907927 ENOSF1 enolase superfamily member 1 gene DOID:9006803 DYSKERATOSIS CONGENITA, DIGENIC ISO RGD:1346972 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, digenic PMID:25741868|PMID:35931051 13907927 ENOSF1 enolase superfamily member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1346972 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs699517 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291 13907965 POLR2E RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13907965 POLR2E RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13907965 POLR2E RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13907965 POLR2E RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907965 POLR2E RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13907976 YAE1 YAE1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13907976 YAE1 YAE1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315329 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11258625|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15846561|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:18183640|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:20301288|PMID:21278392|PMID:22034633|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:24789688|PMID:24922668|PMID:25324867|PMID:25370043|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25925892|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29926981|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:32581362|PMID:33046013|PMID:33540839|PMID:36988593|PMID:7655472|PMID:7981679|PMID:9042399|PMID:9180088|PMID:9463322|PMID:9639526|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532|PMID:30763456 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210917 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:27798892|REF_RGD_ID:150429697 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:17576681|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15060124|PMID:15863657|PMID:16944272|PMID:17726231|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:25741868 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:1745350|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOORS syndrome PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12707950|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:17668375|PMID:17726231|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19221814|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:21271658|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26908603|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27498913|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27980226|PMID:27999334|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29926981|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31868168|PMID:32566746|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:34080803|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7655472|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:8544190|PMID:8664912|PMID:9042399|PMID:9109662|PMID:9219684|PMID:9302992|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17311297|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18546366|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:21354044|PMID:21532985|PMID:22108604|PMID:22925204|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:24789688|PMID:25240281|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26230854|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29498099|PMID:29618358|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:32554297|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:7655472|PMID:7904209|PMID:8834249|PMID:9180088|PMID:9385374|PMID:9463322 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29522274 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29522274 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30308447 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:8847098|REF_RGD_ID:12790590 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15389774 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:GXAlu, IVS27AC28.4 (human) PMID:15389774|REF_RGD_ID:12743657 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042|PMID:26214590 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:15840687|REF_RGD_ID:150429699 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:28492532|PMID:35101336 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:astrocyte: PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30784236|PMID:33471991 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:10973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973261|REF_RGD_ID:1302542 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786|PMID:23817572 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:10931370|REF_RGD_ID:12743656 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:26190195|REF_RGD_ID:12789702 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10090487|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11857752|PMID:12112660|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:1511985|PMID:15627836|PMID:16199547|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19738042|PMID:20015894|PMID:21354044|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23222849|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24789688|PMID:24932921|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26740943|PMID:26908603|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29522274|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:30014477|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:33372952|PMID:34080803|PMID:34694046|PMID:7655472|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:9536098|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:16479075|PMID:16870183|PMID:17311297|PMID:20301288|PMID:22925204|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:31730495|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:9385374|PMID:9463322 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:28492532 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30280776|REF_RGD_ID:126925764 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:25741868 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma susceptibility ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neurofibromatosis 1; DNA:mutations:5'end: PMID:21278392|REF_RGD_ID:12789442 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ganglioglioma PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5151 plexiform neurofibroma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with severe combined immunodeficiency, human cells in mouse model PMID:17335073|REF_RGD_ID:126925763 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:9691142 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9691142 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:35264596|PMID:9691142 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11857752|PMID:12483293|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:16835897|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:17889038|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:21031597|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24932921|PMID:25074460|PMID:25325900|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:28068329|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28955729|PMID:29089047|PMID:29483232|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29673180|PMID:30014477|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:31370276|PMID:31476437|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:33673681|PMID:33919865|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:8099055|PMID:9536098|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:8712 neurofibromatosis ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 6 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17426081|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:18546366|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9150739|PMID:9180088 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute monocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:33471991 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:10973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11279521|REF_RGD_ID:1302541 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21949590 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9002182 Cafe au lait Spots, Multiple ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:15146469|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:16380919|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17209131|PMID:17406642|PMID:17551851|PMID:17576681|PMID:17914445|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19142971|PMID:19845691|PMID:21278392|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24789688|PMID:25240281|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26840085|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32581362|PMID:33443663|PMID:34080803|PMID:35024939|PMID:36988593|PMID:7581973|PMID:7981679|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:8837715|PMID:9003501|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9219873|PMID:9475595|PMID:9536098 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9002380 Watson Syndrome ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9002380 Watson Syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:1302608|PMID:14569132|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17426081|PMID:17726231|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20844836|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22703879|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:25074460|PMID:25324867|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29926981|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:32566746|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7655472|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:8317503|PMID:9042399|PMID:9654211|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:21520333|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34080803 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:8847098|REF_RGD_ID:12790590 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:25741868|PMID:28492532 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786|PMID:25240281 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9005235 Neurofibromatosis, Familial Spinal ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9005235 Neurofibromatosis, Familial Spinal ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal | ClinVar Annotator: match by term: Spinal neurofibromas PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16380919|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17160901|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1745350|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21354044|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:27716896|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30014477|PMID:30086788|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33674644|PMID:34080803|PMID:34418705|PMID:35024939|PMID:35091509|PMID:35264596|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8669813|PMID:8829638|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746|PMID:32581362 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30192042|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34646065|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32052251|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20358387|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29847659 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007769 Pseudarthrosis ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cartilage" PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16199547|PMID:16513807|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:23637863|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26088551|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29926981|PMID:30287823|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:36988593|PMID:9536098 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868|PMID:28492532 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:10973 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cartilage" PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929|PMID:25822087 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12518368|REF_RGD_ID:12754447 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:23460398|REF_RGD_ID:12789444 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13907983 NF1 neurofibromin 1 gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:19449407|PMID:21031597|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:27074763|PMID:28068329|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29618358|PMID:30290804|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:32581362|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:9783703 13908045 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13908045 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13908045 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303 13908045 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13908045 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908045 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13908045 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13908104 ZBTB24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13908104 ZBTB24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13908104 ZBTB24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21596365|PMID:22786748|PMID:25330735|PMID:25741868|PMID:28128455|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29023266|PMID:29255178|PMID:30010917|PMID:30511102|PMID:30719684|PMID:30987377|PMID:31066130|PMID:31130284|PMID:32461654|PMID:33995370|PMID:9536098 13908104 ZBTB24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 13908104 ZBTB24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178 13908125 BCL2L14 BCL2 like 14 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1603380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13908125 BCL2L14 BCL2 like 14 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1603380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13908125 BCL2L14 BCL2 like 14 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1603380 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:14999772|REF_RGD_ID:2315712 13908125 BCL2L14 BCL2 like 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908140 FBXO36 F-box protein 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908150 RASSF2 Ras association domain family member 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313644 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13908150 RASSF2 Ras association domain family member 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13908150 RASSF2 Ras association domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908150 RASSF2 Ras association domain family member 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013896 13908150 RASSF2 Ras association domain family member 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1313644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013896 13908174 LOC110257935 matrix-remodeling-associated protein 5-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13908174 LOC110257935 matrix-remodeling-associated protein 5-like gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 13908174 LOC110257935 matrix-remodeling-associated protein 5-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13908174 LOC110257935 matrix-remodeling-associated protein 5-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22696596 13908174 LOC110257935 matrix-remodeling-associated protein 5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908174 LOC110257935 matrix-remodeling-associated protein 5-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13908174 LOC110257935 matrix-remodeling-associated protein 5-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13908196 ACSBG2 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908214 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:68971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8447317|REF_RGD_ID:1599129 13908214 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13908214 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13908214 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239 13908214 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13908214 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:68971 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13908214 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimauro disease | ClinVar Annotator: match by term: GSD X | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency PMID:10545043|PMID:16881065|PMID:17576681|PMID:18852891|PMID:19273759|PMID:19322572|PMID:19783439|PMID:21444020|PMID:22995991|PMID:23169535|PMID:23335027|PMID:25741868|PMID:26502762|PMID:27612597|PMID:28492532|PMID:28944235|PMID:2987758|PMID:30310767|PMID:33782433|PMID:6308514|PMID:8447317|PMID:9536098 13908263 EFS embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13908263 EFS embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908263 EFS embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1319048 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13908263 EFS embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 13908263 EFS embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13908277 ATP10D ATPase phospholipid transporting 10D (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908277 ATP10D ATPase phospholipid transporting 10D (putative) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:733051 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:15665378|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301465|PMID:24033266|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:26467025|PMID:27429059|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:29178646|PMID:9536098 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:423 myopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:17576681|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:9536098 13908316 TNNT1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:22387996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354436 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868|PMID:32629054 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31754721 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9002666 Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or without Anosmia ISO RGD:731955 D RGD:7240710 20220202 OMIM 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9002666 Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or without Anosmia ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 26 WITH ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 26 with or without anosmia PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32620954 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:731955 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 3 PMID:23354436|PMID:24736737|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:30038786|PMID:32620954|PMID:34906502 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:36937954 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:30038786|PMID:31837199 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13908416 TCF12 transcription factor 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112376 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15 ISO RGD:1349412 D RGD:7240710 20200902 OMIM 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112376 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type b, 15 PMID:31469168 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:9006227 Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O ISO RGD:1349412 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:9006227 Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1O | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, DPM3-RELATED PMID:19576565|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803818|PMID:29246662|PMID:30931530|PMID:31266720|PMID:31469168 13908469 DPM3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13908478 OTUD4 OTU deubiquitinase 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 13908478 OTUD4 OTU deubiquitinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1314941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469815 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13908503 DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13908520 HIP1R huntingtin interacting protein 1 related gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13908520 HIP1R huntingtin interacting protein 1 related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908559 CBLL1 Cbl proto-oncogene like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13908559 CBLL1 Cbl proto-oncogene like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908580 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13908580 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13908580 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13908580 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908595 UTP14A UTP14A small subunit processome component gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13908595 UTP14A UTP14A small subunit processome component gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 13908595 UTP14A UTP14A small subunit processome component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13908595 UTP14A UTP14A small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908620 MINK1 misshapen like kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 13908620 MINK1 misshapen like kinase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:17363247 13908620 MINK1 misshapen like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908705 RNPS1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 13908705 RNPS1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13908705 RNPS1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13908705 RNPS1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13908705 RNPS1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 13908705 RNPS1 RNA binding protein with serine rich domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bulbar conjunctiva: PMID:22801834|REF_RGD_ID:8548457 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:732215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:153100 | OMIM:153200 | OMIM:247440 | OMIM:611944 | OMIM:613480 | OMIM:615907 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, ID PMID:23410910|PMID:24744435|PMID:25741868|PMID:30071673 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17094484|REF_RGD_ID:2315482 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17562445 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732215 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypercholesterolemia;protein:increased expression:serum: PMID:22206010|REF_RGD_ID:7483588 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17257131|REF_RGD_ID:2315481 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:619800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:18424890|REF_RGD_ID:2315488 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19911196|REF_RGD_ID:2315470 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19885590|REF_RGD_ID:2315471 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:3113 papillary carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19382240|REF_RGD_ID:2315477 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:22082308|REF_RGD_ID:155630643 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19500329|REF_RGD_ID:2315476 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:19923084|REF_RGD_ID:2315469 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder PMID:17034609|REF_RGD_ID:2315484 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19589137|REF_RGD_ID:2315475 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphatic Metastasis; PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:19608016|REF_RGD_ID:2315474 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20221027 RGD associated with pancreatic adenocarcinoma;protein:increased expression:pancreas (human) PMID:18061373|REF_RGD_ID:155630642 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26124351 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18704465|REF_RGD_ID:2315487 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946 13908726 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509974|PMID:26124351 13908745 SLC16A9 solute carrier family 16 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908779 TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13908779 TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13908779 TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13908779 TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: TRIT1 Deficiency PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26381753|PMID:27618451|PMID:28185376|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:31140736|PMID:32324744 13908779 TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26381753|PMID:27618451|PMID:28185376|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:32324744 13908779 TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 13908779 TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:30977854 13908806 MRPL45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1312625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 13908806 MRPL45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1312625 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 13908806 MRPL45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13908818 PHF23 PHD finger protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908832 CDHR4 cadherin related family member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13908832 CDHR4 cadherin related family member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13908832 CDHR4 cadherin related family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908832 CDHR4 cadherin related family member 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13908864 GPBP1L1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13908864 GPBP1L1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13908864 GPBP1L1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13908864 GPBP1L1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13908864 GPBP1L1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908920 RACGAP1 Rac GTPase activating protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1314228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13908920 RACGAP1 Rac GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908920 RACGAP1 Rac GTPase activating protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13908920 RACGAP1 Rac GTPase activating protein 1 gene DOID:9002225 Congenital Dyserythropoietic Anemia Type IIIb ISO RGD:1314228 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13908920 RACGAP1 Rac GTPase activating protein 1 gene DOID:9002225 Congenital Dyserythropoietic Anemia Type IIIb ISO RGD:1314228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive PMID:34818416|PMID:36200420 13908966 FAM110A family with sequence similarity 110 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908990 ANKRD23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13908990 ANKRD23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13908990 ANKRD23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321281 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cardiomyopathy, Congestive PMID:15238456|REF_RGD_ID:2314858 13908990 ANKRD23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13908990 ANKRD23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1310398 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:altered expression:heart, brown adipose tissue, skeletal muscle tissue PMID:12456686|REF_RGD_ID:2314859 13908990 ANKRD23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1321281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13909009 TCF24 transcription factor 24 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1602784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 13909009 TCF24 transcription factor 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909016 FAM187A family with sequence similarity 187 member A gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:6482918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17 13909016 FAM187A family with sequence similarity 187 member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:6482918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13909026 CPEB2 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 51 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:26607704|PMID:26871944|PMID:27930337|PMID:28492532|PMID:9536098 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Candidiasis, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1315247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19414809|REF_RGD_ID:5144217 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1315247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19783685|REF_RGD_ID:4889102 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1306559 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29724254 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13909060 IL17RA interleukin 17 receptor A gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1315247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21647421|REF_RGD_ID:5144212 13909077 STK35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13909077 STK35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13909077 STK35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909092 PDCD2L programmed cell death 2 like gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13909092 PDCD2L programmed cell death 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909112 TTC21A tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:0111927 spermatogenic failure 37 ISO RGD:1348204 D RGD:7240710 20190612 OMIM 13909112 TTC21A tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:0111927 spermatogenic failure 37 ISO RGD:1348204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 37 PMID:30929735 13909112 TTC21A tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909169 PRPF19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13909169 PRPF19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13909169 PRPF19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909169 PRPF19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13909169 PRPF19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13909169 PRPF19 pre-mRNA processing factor 19 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1353674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 13909189 C6H1orf50 chromosome 6 C1orf50 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13909189 C6H1orf50 chromosome 6 C1orf50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909201 GTPBP8 GTP binding protein 8 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909223 LOC110258909 isopentenyl-diphosphate Delta-isomerase 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909224 OST4 oligosaccharyltransferase complex subunit 4, non-catalytic gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:3418321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13909224 OST4 oligosaccharyltransferase complex subunit 4, non-catalytic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909234 FBLN2 fibulin 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1345931 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13909234 FBLN2 fibulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909234 FBLN2 fibulin 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13909234 FBLN2 fibulin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 13909258 KRT33A keratin 33A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13909258 KRT33A keratin 33A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532|PMID:30504930 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20373869 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18770866|PMID:20805790|PMID:21213365 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20372807 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831|PMID:15543204|PMID:21147110 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23305094 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1347691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:30504930|PMID:9536098 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1615200 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17089011|PMID:18281512 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum: PMID:32525817|REF_RGD_ID:153350127 13909291 FASN fatty acid synthase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13909336 ZNF804B zinc finger protein 804B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13909336 ZNF804B zinc finger protein 804B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13909344 NSUN5 NOP2/Sun RNA methyltransferase 5 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1319518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13909377 DCAF15 DDB1 and CUL4 associated factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909400 GTF3C2 general transcription factor IIIC subunit 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13909400 GTF3C2 general transcription factor IIIC subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909424 HS3ST3B1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:12207933|PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:20493460|PMID:20739940|PMID:22190321|PMID:28492532 13909424 HS3ST3B1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13909424 HS3ST3B1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 13909424 HS3ST3B1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13909424 HS3ST3B1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13909424 HS3ST3B1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13909424 HS3ST3B1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiosarcoma PMID:26822237 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 PMID:25741868 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060289 Ohdo syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0070057 Coffin-Siris syndrome 9 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND WITH OR WITHOUT OCULAR MALFORMATIONS OR HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM PMID:25741868 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0080985 syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0080985 syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lujan Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MED12-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome PMID:10405444|PMID:16199547|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:27980443|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31322785|PMID:31536828|PMID:32174975|PMID:32371413|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:6711603 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:0110457 dilated cardiomyopathy 1Y ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Y PMID:28492532 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:26822237 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:33244166|PMID:9536098 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:33023636|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:9536098 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28882788|PMID:30006928|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:9536098 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:mutation:multiple PMID:12216017|REF_RGD_ID:1358728 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keller syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, large head, imperforate anus, congenital hypotonia, and partial agenesis of corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Kaveggia syndrome PMID:10405444|PMID:10982179|PMID:16199547|PMID:16700052|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23757202|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:27980443|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31536828|PMID:32371413|PMID:32682435|PMID:32715471|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:34079076|PMID:6711603|PMID:8279489|PMID:9536098 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:26891131|REF_RGD_ID:11353203 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:25741868|PMID:26822237 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:26619011 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26822237 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:mutation:multiple PMID:12216017|REF_RGD_ID:1358728 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10405444|PMID:16700052|PMID:17036352|PMID:17103446|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20507344|PMID:20970104|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:25326635|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32682435|PMID:8279489 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anorectal stenosis PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:29610475 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9003401 Hardikar Syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20211222 OMIM 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9003401 Hardikar Syndrome ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hardikar syndrome PMID:20301719|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:9286458 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9004628 Ohdo Syndrome, X-Linked ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9004628 Ohdo Syndrome, X-Linked ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS-MENTAL RETARDATION SYNDROME, MAAT-KIEVIT-BRUNNER TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ohdo syndrome, X-linked PMID:10405444|PMID:16700052|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32371413|PMID:32682435|PMID:32715471|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:8279489 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication mutation:cds:c.5898dupC(p.S1967Qfs84)(human) PMID:24039113|REF_RGD_ID:12910947 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:2881C>T(p.R961W)(human) PMID:17334363|REF_RGD_ID:12910952 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:1350145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038752|PMID:26437033 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350145 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:10405444|PMID:10982179|PMID:16199547|PMID:16700052|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20507344|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23506379|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27286923|PMID:27312080|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:27980443|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31322785|PMID:31536828|PMID:32174975|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32682435|PMID:32715471|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:34079076|PMID:6711603|PMID:8279489|PMID:9286458|PMID:9536098 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532 13909430 MED12 mediator complex subunit 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011 13909479 AAMP angio associated migratory cell protein gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13909479 AAMP angio associated migratory cell protein gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13909479 AAMP angio associated migratory cell protein gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13909479 AAMP angio associated migratory cell protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909479 AAMP angio associated migratory cell protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13909494 CCDC28A coiled-coil domain containing 28A gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351078 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13909494 CCDC28A coiled-coil domain containing 28A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1351078 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13909494 CCDC28A coiled-coil domain containing 28A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909504 ABLIM2 actin binding LIM protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909504 ABLIM2 actin binding LIM protein family member 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:733588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:28956815|REF_RGD_ID:14390165 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:28956815|REF_RGD_ID:14390165 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:28956815|REF_RGD_ID:14390165 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909530 BARHL1 BarH like homeobox 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733589 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12091321|REF_RGD_ID:14390166 13909536 VAX2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13909536 VAX2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13909536 VAX2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909536 VAX2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1322753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18606301|PMID:21493957|PMID:22271396|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:24852103|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26364997|PMID:26394714|PMID:26419326|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26879448|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:27891564|PMID:28273706|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:29330547|PMID:30293990|PMID:30609409|PMID:30665423|PMID:32220244|PMID:32860008|PMID:33193741|PMID:33619735|PMID:33763700|PMID:34051595|PMID:34426522|PMID:34782754|PMID:34906502|PMID:35468813|PMID:9536098 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0080503 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26394714|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:30609409 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:12180289 D RGD:9068941 20230128 OMIA Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related PMID:15474685|PMID:27891564|PMID:28703446|PMID:33769611|PMID:36086931 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322754 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26879448|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:30609409|PMID:32220244|PMID:33619735 13909548 PIGN phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13909593 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:28492532 13909593 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:12246530 D RGD:9068941 20210604 OMIA Pyruvate dehydrogenase deficiency PMID:15049576|PMID:17095275|PMID:516334|PMID:552740|PMID:7361423 13909593 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13909593 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29335542 13909593 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:731545 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909593 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency PMID:15855260|PMID:19184109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31392110 13909593 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731545 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:circulating lymphocytes PMID:15897476|REF_RGD_ID:1642637 13909614 GTF2A2 general transcription factor IIA subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13909614 GTF2A2 general transcription factor IIA subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909614 GTF2A2 general transcription factor IIA subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13909626 ZNF213 zinc finger protein 213 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13909626 ZNF213 zinc finger protein 213 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13909626 ZNF213 zinc finger protein 213 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13909626 ZNF213 zinc finger protein 213 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909646 CCDC32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13909646 CCDC32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:7240710 20201230 OMIM 13909646 CCDC32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofacioneurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32307552|PMID:35451546 13909646 CCDC32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:25740255|REF_RGD_ID:40400752 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNPs:intron: (rs12979860,rs8099917,rs368234815) (human) PMID:27904617|REF_RGD_ID:40400749 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNPs:5'utr : (rs8099917, rs12979860, rs4803221) (human) PMID:25864220|REF_RGD_ID:11528545 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD in females;DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) PMID:25883387|REF_RGD_ID:40400753 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inherited blood coagulation disease;DNA:SNP:intron: (rs12979860) (human) PMID:24522196|REF_RGD_ID:11528544 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:frameshift mutation:5'utr: (rs368234815) (human) PMID:26032235|REF_RGD_ID:11098891 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:frameshift mutation:5'utr: (rs368234815) (human) PMID:29866411|REF_RGD_ID:40886287 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:2917 cryoglobulinemia severity ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:intron: (rs12979860) (human) PMID:24293567|REF_RGD_ID:11528546 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:SNPs:5'utr: (rs12979860,rs8099917)(human) PMID:25740255|REF_RGD_ID:40400752 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:29534310|REF_RGD_ID:40400910 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome susceptibility ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA: (ss469415590) (human) PMID:25658540|REF_RGD_ID:40886300 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9000548 Drug-induced Anemia severity ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:intron: (rs12979860) (human) PMID:26933517|REF_RGD_ID:11528554 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNPs:5'utr: (rs12979860,rs8099917) (human) PMID:27735085|REF_RGD_ID:40822809 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity susceptibility ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:frameshift mutation:5'utr: (rs368234815) (human) PMID:26372394|PMID:30289470|REF_RGD_ID:11344677|REF_RGD_ID:40886284 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs12979860) (human) PMID:21615377|REF_RGD_ID:11528556 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs12979860, ss469415590) (human) PMID:25788203|REF_RGD_ID:14398733 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP:: (ss469415590) (human) PMID:25677196|REF_RGD_ID:40822815 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:SNP: (ss469415590) (human) PMID:26820907|REF_RGD_ID:40400918 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD associated with HIV Seropositivity; DNA:SNP:exon 1: c.65_66delAAinsC, p. Glu22AlafsTer25 (rs368234815) (human) PMID:27560987|REF_RGD_ID:40400911 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP,haplotype,frameshift mutation:5'utr: (rs4803221,ss469415590)(human) PMID:24355007|REF_RGD_ID:11096670 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:25580520|PMID:29107709|REF_RGD_ID:40822814|REF_RGD_ID:40886295 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs368234815) (human) PMID:24367041|PMID:26741362|REF_RGD_ID:11344289|REF_RGD_ID:40886288 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:frameshift mutation: (ss469415590) (human) PMID:28186161|REF_RGD_ID:40886290 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with HIV Seropositivity;DNA:SNP,frameshift mutation:5'utr: (rs12979860,ss469415590)(human) PMID:24072198|REF_RGD_ID:11097003 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:25419220|REF_RGD_ID:40886302 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:26109044|REF_RGD_ID:40886298 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:frameshift mutation: (ss469415590) (human) PMID:24646752|REF_RGD_ID:40886292 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201106 RGD PMID:28036111|REF_RGD_ID:40400915 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:25283962|PMID:27735085|REF_RGD_ID:40822809|REF_RGD_ID:40822824 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:SNP: (ss469415590) (human) PMID:25548683|REF_RGD_ID:40886285 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:SNP:: (ss469415590) (human) PMID:27027531|REF_RGD_ID:40886277 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:frameshift mutation: (ss469415590) (human) PMID:28739427|REF_RGD_ID:40400891 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:frameshift mutation:exon 1: (ss469415590) (human) PMID:24362944|REF_RGD_ID:11098666 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9004898 Jaundice disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP:5'utr (rs12979860) (human) PMID:26973850|REF_RGD_ID:40822823 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease treatment ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Chronic Hepatitis C; DNA:SNP:5'utr: (rs368234815) (human) PMID:25130512|REF_RGD_ID:40400912 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:frameshift mutation,substitution:5'utr: p.P70S (rs368234815, rs117648444) PMID:28732143|REF_RGD_ID:40886279 13909668 LOC102161030 interferon lambda-4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:7207191 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:25740255|REF_RGD_ID:40400752 13909699 KCNRG potassium channel regulator gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13909699 KCNRG potassium channel regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13909699 KCNRG potassium channel regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909710 NDRG2 NDRG family member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451161 13909710 NDRG2 NDRG family member 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 13909710 NDRG2 NDRG family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909710 NDRG2 NDRG family member 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043305 13909710 NDRG2 NDRG family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13909710 NDRG2 NDRG family member 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13909710 NDRG2 NDRG family member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:29527204|PMID:30084052|PMID:30170160|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1323259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7744245|PMID:9401005|REF_RGD_ID:1599742|REF_RGD_ID:1599743 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13909768 RFX5 regulatory factor X5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13909790 ITGB1BP1 integrin subunit beta 1 binding protein 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1317220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17567669 13909790 ITGB1BP1 integrin subunit beta 1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909790 ITGB1BP1 integrin subunit beta 1 binding protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17567669 13909816 DDA1 DET1 and DDB1 associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909825 SLC35B3 solute carrier family 35 member B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909879 ZDBF2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13909879 ZDBF2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13909879 ZDBF2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 13909879 ZDBF2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13909879 ZDBF2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13909879 ZDBF2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:9005806 Nasopalpebral Lipoma Coloboma Syndrome ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome PMID:23636874|PMID:27139419 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:8670792|PMID:9536098 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:9536098 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10408779|PMID:8940266 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) PMID:10408779|PMID:11004248|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4C PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:8670792 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:34055681|PMID:8670792 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:33003980|PMID:33776059 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9002864 Peroxisome Biogenesis Disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9002864 Peroxisome Biogenesis Disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4B PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21937992|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098 13909904 PEX6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:621637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7493019|REF_RGD_ID:729462 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13909939 KLHL22 kelch like family member 22 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13909961 AP2A1 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1314769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13909961 AP2A1 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13909998 ZDHHC4 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 13910010 ILF2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 13910028 PCNX3 pecanex 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1602160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910089 EGFL7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13910090 APPBP2 amyloid beta precursor protein binding protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13910090 APPBP2 amyloid beta precursor protein binding protein 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13910090 APPBP2 amyloid beta precursor protein binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910107 MRPS26 mitochondrial ribosomal protein S26 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13910107 MRPS26 mitochondrial ribosomal protein S26 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13910107 MRPS26 mitochondrial ribosomal protein S26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910115 UQCC4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13910115 UQCC4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13910115 UQCC4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13910115 UQCC4 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20555320|REF_RGD_ID:7204130 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease severity ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20555320|REF_RGD_ID:7204130 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:15117676|REF_RGD_ID:7193054 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP:promoter: PMID:18728522|REF_RGD_ID:2314152 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis, IGA; DNA:polymorphism: :-159C>T (human) PMID:22072187|REF_RGD_ID:7204129 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20430603|REF_RGD_ID:4144780 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:20430603|REF_RGD_ID:4144780 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:1205 allergic disease resistance ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:19222419|REF_RGD_ID:4144798 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:13189 gout ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26462562 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21596674 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22511970|REF_RGD_ID:7183752 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum, liver, lung, spleen PMID:25093541|REF_RGD_ID:9685190 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma: PMID:21172039|REF_RGD_ID:7184431 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Macrophages, Alveolar PMID:20302606|REF_RGD_ID:4144794 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159 C>T PMID:19466271|REF_RGD_ID:4144796 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607003 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19096003|REF_RGD_ID:4144228 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16387800|REF_RGD_ID:4144813 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:15741437|REF_RGD_ID:4144815 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -260C>T (human) PMID:15940135|REF_RGD_ID:4144814 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum|DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:16387800|REF_RGD_ID:4144813 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:18312481|REF_RGD_ID:4144208 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte, serum PMID:18008256|REF_RGD_ID:4144205 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:18008256|REF_RGD_ID:4144205 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:12566518|REF_RGD_ID:7204499 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:18157711|REF_RGD_ID:2314154 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promotor PMID:16873708|REF_RGD_ID:2314156 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:15640605|REF_RGD_ID:7204441 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:4483 rhinitis resistance ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159c>T (human) PMID:16950285|REF_RGD_ID:4144810 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c. -159c>T (human) PMID:20109306|REF_RGD_ID:4144795 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19201771|REF_RGD_ID:4144143 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:10966493|REF_RGD_ID:7204444 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple PMID:20302606|REF_RGD_ID:4144794 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10195920|PMID:14587643|REF_RGD_ID:1580252|REF_RGD_ID:1580255 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease;DNA:SNP:promoter PMID:17436151|REF_RGD_ID:2314155 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte, neutrophil: PMID:17565820|REF_RGD_ID:7191232 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:15731076|REF_RGD_ID:4144789 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with Kidney Failure, Acute; mRNA:increased expression:lung PMID:18235097|REF_RGD_ID:4144782 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with pancreatitis PMID:19201771|REF_RGD_ID:4144143 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis disease_progression ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16210672|REF_RGD_ID:4144197 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney,urine PMID:20555320|REF_RGD_ID:7204130 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:10831941|REF_RGD_ID:2314175 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human) PMID:17196641|REF_RGD_ID:4144784 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17825924|REF_RGD_ID:4144809 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28411859 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17185649|REF_RGD_ID:4144788 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564590|REF_RGD_ID:7183676 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, intestine: PMID:19534684|REF_RGD_ID:7185660 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18070011|REF_RGD_ID:4144156 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, endothelial cell of sinusoid PMID:12046090|REF_RGD_ID:724637 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:10966493|REF_RGD_ID:7204444 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis severity ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162137|REF_RGD_ID:2312712 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-550C>T (human) PMID:17471431|REF_RGD_ID:4144210 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347263 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759553 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12435950|REF_RGD_ID:2313390 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs: PMID:11829837|REF_RGD_ID:7204443 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:620588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, kidney, liver, lung PMID:22493902|REF_RGD_ID:9685194 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:10831941|REF_RGD_ID:2314175 13910121 CD14 CD14 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614560|REF_RGD_ID:2314173 13910128 SYT12 synaptotagmin 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13910128 SYT12 synaptotagmin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910128 SYT12 synaptotagmin 12 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13910128 SYT12 synaptotagmin 12 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:28492532 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:1318882 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 6, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6 PMID:12840784|PMID:12858291|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:19450904|PMID:19741215|PMID:19741216|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20124201|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20232451|PMID:20385912|PMID:20472325|PMID:20544928|PMID:20577002|PMID:20579074|PMID:20598774|PMID:20606625|PMID:20621307|PMID:20660363|PMID:20668259|PMID:20668261|PMID:20674093|PMID:20699327|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21280085|PMID:21487023|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21943958|PMID:21949354|PMID:21965298|PMID:22055719|PMID:22292843|PMID:22340366|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:22863194|PMID:22980027|PMID:23046859|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23217123|PMID:23257289|PMID:23545117|PMID:23577159|PMID:23731953|PMID:23834335|PMID:23834483|PMID:23847048|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24080306|PMID:24204307|PMID:24262168|PMID:24280224|PMID:24439481|PMID:24575823|PMID:24738488|PMID:24899262|PMID:24908169|PMID:25173930|PMID:25274782|PMID:25289647|PMID:25324524|PMID:25382069|PMID:25457557|PMID:25525159|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25625564|PMID:25631824|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26452761|PMID:26467025|PMID:26500017|PMID:26601740|PMID:26725112|PMID:26788680|PMID:26795035|PMID:27123482|PMID:27604643|PMID:28273913|PMID:28288521|PMID:28429524|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:29525178|PMID:29547565|PMID:30279455|PMID:30349096|PMID:30455313|PMID:30507891|PMID:30879340|PMID:31682085|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:32116048|PMID:32638105|PMID:32951934|PMID:33082139|PMID:33159016|PMID:9536098 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:0111431 essential tremor 4 ISO RGD:1318882 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:0111431 essential tremor 4 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 4 PMID:19741215|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21943958|PMID:22292843|PMID:22863194|PMID:23834483|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26725112|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:32638105 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21658743|PMID:21677541|REF_RGD_ID:5509905|REF_RGD_ID:5509906 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21908872|REF_RGD_ID:5509901 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21408206|PMID:22055719|REF_RGD_ID:5509900|REF_RGD_ID:9685710 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28478440|PMID:29419416|PMID:29434138|PMID:30455313 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20332486|REF_RGD_ID:5509913 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7503811|PMID:8510758 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19741215|PMID:19741216|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20385912|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21943958|PMID:22292843|PMID:22722621|PMID:22863194|PMID:23834483|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25631824|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26725112|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29547565|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:32638105 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:19251627|PMID:19450904|PMID:20579074|PMID:20606625|PMID:20668261|PMID:21280085|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21949354|PMID:22980027|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23881933|PMID:24899262|PMID:25173930|PMID:25625564|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26467025|PMID:27123482|PMID:28492532 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21408206|PMID:21847626|REF_RGD_ID:5509902|REF_RGD_ID:9685710 13910150 FUS FUS RNA binding protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:22863194|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:32638105 13910182 PPY pancreatic polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910189 LOC100519009 olfactory receptor 5B3-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13910189 LOC100519009 olfactory receptor 5B3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0060290 blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome PMID:32694869 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:25724810|PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348339 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17075831|REF_RGD_ID:2302527 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:22366787|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28424519|PMID:28628100|PMID:32694869 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348339 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability PMID:18414213|PMID:28512736 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16738128|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25169058|PMID:25169753|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:32694869|PMID:9536098 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9001900 Arnold-Chiari Malformation ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arnold-Chiari malformation 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA2-related BAFopathy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19606471|PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22822383|PMID:23752187|PMID:23929686|PMID:25169058|PMID:25169753|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27099726|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:27665729|PMID:28333917|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28824374|PMID:30459321|PMID:31785789|PMID:32694869|PMID:9536098 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:22366787|PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9008618 BLEPHAROPHIMOSIS-IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME ISO RGD:1348339 D RGD:7240710 20230215 OMIM 13910204 SMARCA2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 gene DOID:9008618 BLEPHAROPHIMOSIS-IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32694869 13910288 IL31RA interleukin 31 receptor A gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:1344882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13910288 IL31RA interleukin 31 receptor A gene DOID:0080931 primary localized cutaneous amyloidosis 2 ISO RGD:1344882 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910288 IL31RA interleukin 31 receptor A gene DOID:0080931 primary localized cutaneous amyloidosis 2 ISO RGD:1344882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2 PMID:19690585|PMID:25741868 13910288 IL31RA interleukin 31 receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910288 IL31RA interleukin 31 receptor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13910288 IL31RA interleukin 31 receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13910310 ECT2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1318344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13910310 ECT2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910310 ECT2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13910310 ECT2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19358946|REF_RGD_ID:4145067 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083432 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-231G>A (human) PMID:20083432|REF_RGD_ID:4892306 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral obstruction;mRNA:increased expression:kidney PMID:11078391|REF_RGD_ID:7244179 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:0060365 mandibulofacial dysostosis with alopecia ISO RGD:737537 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:0060365 mandibulofacial dysostosis with alopecia ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis with alopecia PMID:16116593|PMID:20583178|PMID:25741868|PMID:25772936|PMID:28492532 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15107459|REF_RGD_ID:4892325 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17214938|REF_RGD_ID:4892595 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157796|REF_RGD_ID:1581830 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:20144075|REF_RGD_ID:4892284 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600921 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14616768|REF_RGD_ID:1580950 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Glomerulus PMID:12972712|REF_RGD_ID:7244242 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:737538 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9811577 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17420087|REF_RGD_ID:2292142 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18823320 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17448648|PMID:18632188|REF_RGD_ID:4892288|REF_RGD_ID:4892322 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12524016|REF_RGD_ID:1580948 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28095452 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737537 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, resistance to PMID:11376172|PMID:23058564 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15243299|PMID:20531217|REF_RGD_ID:1580949|REF_RGD_ID:4892283 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18506008|PMID:20562228|REF_RGD_ID:4144877|REF_RGD_ID:4892320 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:20028935|REF_RGD_ID:4892286 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194819 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737538 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bladder Neoplasms PMID:21183790|REF_RGD_ID:4892282 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21191784|REF_RGD_ID:4892326 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9649553|REF_RGD_ID:734910 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194819 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17032313 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18632188|REF_RGD_ID:4892288 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20690982|REF_RGD_ID:4892336 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17597600|REF_RGD_ID:4892584 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14729387|REF_RGD_ID:1580946 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12799311|REF_RGD_ID:1581841 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18586023|REF_RGD_ID:4892580 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18600494|REF_RGD_ID:4892579 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17294360|PMID:9811577 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10693666|PMID:9473106 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19371338|REF_RGD_ID:4892572 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesenteric artery PMID:19286964|REF_RGD_ID:2313280 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 13910339 EDNRA endothelin receptor type A gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19897563|REF_RGD_ID:4892307 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:0110659 congenital myasthenic syndrome 7 ISO RGD:735278 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:0110659 congenital myasthenic syndrome 7 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 7 PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919|PMID:30533528|PMID:31230720|PMID:32403337|PMID:33320396|PMID:34037996 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:731270 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:735278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:9001976 Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive ISO RGD:735278 D RGD:7240710 20211027 OMIM 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:9001976 Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 7B, presynaptic, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32250532|PMID:32776697|PMID:33659639 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 13910359 SYT2 synaptotagmin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9536091|REF_RGD_ID:1599374 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:2754 glycogen storage disease VI ISO RGD:731803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:2754 glycogen storage disease VI ISO RGD:731803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type VI PMID:12809646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17705025|PMID:20301760|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:25266922|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:31768638|PMID:32268899|PMID:32892177|PMID:32961316|PMID:33763395|PMID:9529348|PMID:9536091|PMID:9536098 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2885971 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple PMID:21646031|REF_RGD_ID:21079734 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glycogen storage disease VI;DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple PMID:21646031|REF_RGD_ID:21079734 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glycogen storage disease VI;DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple PMID:21646031|REF_RGD_ID:21079734 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glycogen storage disease VI;DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733 13910387 PYGL glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20221013 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type ISO RGD:1553117 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:131760 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20301543|PMID:20923750|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31001817|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:8799157|PMID:9036937|PMID:9129237 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:727894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7507402|REF_RGD_ID:1600196 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363|PMID:20871598 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa PMID:25741868 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:11407988|PMID:11973334|PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16465624|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17034543|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:17855059|PMID:18384561|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:20923750|PMID:21144712|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26707537|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31302245|PMID:31312705|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:7682695|PMID:7686424|PMID:8595431|PMID:8799157|PMID:8807337|PMID:9036937|PMID:9129237 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex susceptibility ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:1372711|REF_RGD_ID:1600195 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2D, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:16465624|PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:31312705 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized, modifier of PMID:16098032|PMID:18384561|PMID:21144712|PMID:25741868|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:31302245|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe PMID:10730767|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28561874|PMID:9036937 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:22005030|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:9036937 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe PMID:10234505|PMID:10383750|PMID:1372711|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28561874|PMID:8757772|PMID:9036937 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2B, generalized intermediate PMID:11407988|PMID:11407989|PMID:16882168|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34680898|PMID:7534039|PMID:7686424|PMID:9740251 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20221005 OMIM 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 1 PMID:14674915|PMID:16465624|PMID:20222933|PMID:25741868|PMID:3188604 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:20055872|PMID:20301543|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:25741868|PMID:27730678|PMID:28492532|PMID:29180315|PMID:31965605|PMID:7520042|PMID:8807337|PMID:9036937 13910410 KRT5 keratin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 13910423 HGS hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910459 NDUFS5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13910459 NDUFS5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910471 DPH5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13910471 DPH5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910471 DPH5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:9008919 Neurodevelopmental Disorder with Short Stature, Prominent Forehead, and Feeding Difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:7240710 20221109 OMIM 13910471 DPH5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:9008919 Neurodevelopmental Disorder with Short Stature, Prominent Forehead, and Feeding Difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties PMID:25741868|PMID:35482014 13910471 DPH5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0060238 Van Maldergem syndrome ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome PMID:24033266 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0060366 Hennekam syndrome ISO RGD:1342504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 1 PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080586 Van Maldergem syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0080586 Van Maldergem syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 2 PMID:22469822|PMID:22473091|PMID:24033266|PMID:24056717|PMID:24913602|PMID:25741868|PMID:2624276|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558|PMID:31384091 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1342504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18604206 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1342504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1342504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9001947 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9001947 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2 PMID:22473091|PMID:24033266|PMID:24056717|PMID:24913602|PMID:25741868|PMID:2624276|PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:1342504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 PMID:25741868 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9006095 Ascites ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascites PMID:25741868|PMID:28492532 13910488 FAT4 FAT atypical cadherin 4 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:1342504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:25741868|PMID:28492532 13910533 CYP46A1 cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19286353 13910533 CYP46A1 cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12232784|REF_RGD_ID:1358575 13910533 CYP46A1 cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1315314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 13910533 CYP46A1 cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11528500|PMID:16272259|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30072743 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16374347|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:21224891|PMID:21857984|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:32865313|PMID:9536098 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1321922 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 6 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15800011|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16339905|PMID:16374347|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:21153841|PMID:21224891|PMID:21602930|PMID:21857984|PMID:22025579|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:23213406|PMID:23505306|PMID:23776498|PMID:23847139|PMID:24123792|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26893459|PMID:27353947|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28679690|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:29178642|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:32865313|PMID:33670832|PMID:9536098 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1321922 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15800011|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16339905|PMID:16374347|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:21153841|PMID:21224891|PMID:21602930|PMID:21857984|PMID:22025579|PMID:22261762|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:23213406|PMID:23505306|PMID:23776498|PMID:23847139|PMID:24123792|PMID:24265693|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25412400|PMID:25445212|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26872967|PMID:26893459|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28378820|PMID:28453600|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28679690|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32865313|PMID:33670832|PMID:9536098 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:31456290 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:24123792|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1321922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11283794|REF_RGD_ID:1599580 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11528500|PMID:15024725|PMID:23105016|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30576320 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:11528500|PMID:25741868 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:24123792|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362 13910557 RPGRIP1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283794 13910591 ABCF3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13910591 ABCF3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13910591 ABCF3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13910591 ABCF3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13910591 ABCF3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910616 DPY19L4 dpy-19 like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:15566508|REF_RGD_ID:14696666 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:1884 viral hepatitis ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis, fulminant viral, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213488 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1551696 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11577031|REF_RGD_ID:4892618 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874202|REF_RGD_ID:8655940 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:12462332|REF_RGD_ID:14695542 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19805173|REF_RGD_ID:4889400 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620042 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:25919765|REF_RGD_ID:14696667 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21962809|REF_RGD_ID:8655943 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620042 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18959458|REF_RGD_ID:2313895 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348622 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19805173|REF_RGD_ID:4889400 13910671 IL18BP interleukin 18 binding protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1551696 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19164288|REF_RGD_ID:4889578 13910686 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13910686 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910686 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9000619 Uncombable Hair Syndrome 1 ISO RGD:732756 D RGD:7240710 20220601 OMIM 13910686 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9000619 Uncombable Hair Syndrome 1 ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 1 PMID:22381266|PMID:24629392|PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:35279260 13910686 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:732756 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13910686 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9007442 Central Centrifugal Cicatricial Alopecia ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central centrifugal cicatricial alopecia PMID:30763140 13910731 CTR9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to Wilms tumor PMID:25099282|PMID:28492532 13910731 CTR9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13910731 CTR9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 13910731 CTR9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTR9-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13910761 SKAP2 src kinase associated phosphoprotein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13910761 SKAP2 src kinase associated phosphoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910761 SKAP2 src kinase associated phosphoprotein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13910792 TMEM176B transmembrane protein 176B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 13910792 TMEM176B transmembrane protein 176B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 1 PMID:15654338|PMID:24033266|PMID:25741868 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1603024 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1603024 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 2 PMID:15654338|PMID:16868047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13910847 MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein gene DOID:9553 adrenal gland disease ISO RGD:1621455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13910861 TYW1 tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13910861 TYW1 tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868|PMID:33654309 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347363 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic duct PMID:15548371|REF_RGD_ID:2317697 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1303018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:27298561|REF_RGD_ID:15042853 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:27298561|REF_RGD_ID:15042853 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:27298561|REF_RGD_ID:15042853 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1303018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter: (rs999885) (human) PMID:24416400|REF_RGD_ID:15042885 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1347363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter: (rs999885) (human) PMID:24416400|REF_RGD_ID:15042885 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1557018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter: (rs999885) (human) PMID:24416400|REF_RGD_ID:15042885 13910900 MCM7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1303018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17394799|REF_RGD_ID:2317698 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:0070005 Seckel syndrome 9 ISO RGD:1601884 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:0070005 Seckel syndrome 9 ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 9 PMID:25741868|PMID:26595769|PMID:28492532|PMID:31974414 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1601884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595769 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1601884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595769 13910928 TRAIP TRAF interacting protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26920677|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29911575|PMID:32581362 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16385454|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:20478850|PMID:21698661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, PROGRESSIVE SENSORY, OF CHILDREN | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:25741868 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dravet syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23895530|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29911575|PMID:30316835 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7 PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111297 familial febrile seizures ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial PMID:21698661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31394368 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal extreme pain disorder | ClinVar Annotator: match by term: RECTAL PAIN, FAMILIAL PMID:15955112|PMID:17145499|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:19369487|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21698661|PMID:28492532 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23895530|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29911575|PMID:30316835 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26920677|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29911575|PMID:32581362 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Morvan disease PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18414213|PMID:20478850|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21441906|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30642272|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31780880|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21441906|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30642272|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9002272 Small Fiber Neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small fiber neuropathy PMID:18414213|PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22539570|PMID:22826602|PMID:23280954|PMID:23850641|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27301361|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:29961513|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:31193310 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9002512 Postherpetic Neuralgia ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19557861 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24820863 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008001 Familial Febrile Seizures 3B ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 3b PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008301 Pseudo-Zellweger Syndrome ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo Zellweger syndrome PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008324 Congenital Indifference to Pain, Autosomal Recessive ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008324 Congenital Indifference to Pain, Autosomal Recessive ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ANALGESIA, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal recessive PMID:15955112|PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32601768|PMID:33216760|PMID:33240936 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Indifference to Pain | ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CHANNELOPATHY-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, channelopathy-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity PMID:15955112|PMID:16385454|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32601768|PMID:33216760|PMID:33240936|PMID:374104|PMID:9536098 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21634377 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythermalgia, primary | ClinVar Annotator: match by term: Inherited Erythromelalgia | ClinVar Annotator: match by term: Primary erythromelalgia PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:1536168|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:15958509|PMID:16216943|PMID:16392115|PMID:16702558|PMID:16988069|PMID:17101882|PMID:17135418|PMID:17294067|PMID:17985268|PMID:18171466|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19369487|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30702961|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296 13910980 SCN9A sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760 13911021 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13911021 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13911021 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1603608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867 13911021 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1549996 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 13911021 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13911021 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911021 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1603608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13911080 LOC100157239 olfactory receptor 13J1-like gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1347486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13911085 GTPBP3 GTP binding protein 3, mitochondrial gene DOID:0111500 combined oxidative phosphorylation deficiency 23 ISO RGD:1313350 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911085 GTPBP3 GTP binding protein 3, mitochondrial gene DOID:0111500 combined oxidative phosphorylation deficiency 23 ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 23 PMID:16199547|PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33619562 13911085 GTPBP3 GTP binding protein 3, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25434004|PMID:28492532 13911085 GTPBP3 GTP binding protein 3, mitochondrial gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:30426380|PMID:34276756|PMID:35413567 13911085 GTPBP3 GTP binding protein 3, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426380 13911085 GTPBP3 GTP binding protein 3, mitochondrial gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGG-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13911085 GTPBP3 GTP binding protein 3, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20210205 RGD human PML/RARA gene fusion in a mouse model PMID:9122233|REF_RGD_ID:41404695 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10742073|PMID:14706140|PMID:16788101|PMID:16835227|PMID:16891316|PMID:16935935|PMID:17294898|PMID:17649720|PMID:19029980|PMID:19035177|PMID:19884644|PMID:19887701|PMID:21345080|PMID:21613260|PMID:22213200|PMID:23208507|PMID:23734343|PMID:26285909|PMID:26728337|PMID:32882258|PMID:32929351|PMID:8616088 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20210205 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:20228380|REF_RGD_ID:41404689 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1557220 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:25486572|REF_RGD_ID:41404692 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23440206 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:4159 skin cancer severity ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20210205 RGD human gene in a mouse model PMID:19058256|REF_RGD_ID:41404688 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20210205 RGD protein:decreased expression:kidney (human) PMID:25293974|REF_RGD_ID:41404694 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1557220 D RGD:9068941 20210205 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26118777|REF_RGD_ID:41404690 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20210205 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:11511788|REF_RGD_ID:41404685 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1557220 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with hepatitis C PMID:31144474|REF_RGD_ID:41404687 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9000645 Rotavirus Infections ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with gastroenteritis;mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:31677607|REF_RGD_ID:41404693 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29335545 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20377131 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29335545 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884644 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13911106 PML PML nuclear body scaffold gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1345145 D RGD:9068941 20210205 RGD protein:increased expression:bone marrow (human) PMID:22906876|REF_RGD_ID:41404686 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 60 PMID:21549338|PMID:25741868|PMID:28492532 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13911119 PRPF6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:25356976|PMID:28492532|PMID:9536098 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911149 UXT ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347196 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19318562 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:10482949|PMID:10914678|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20167857|PMID:20663883|PMID:21895619|PMID:22258055|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:23278109|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:26076875|PMID:26594337|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30693114|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:7581379|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:731987 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 PMID:10232404|PMID:10482949|PMID:10694685|PMID:10886517|PMID:10914678|PMID:11251583|PMID:11298529|PMID:11348475|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:12535215|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16133457|PMID:16199547|PMID:16280294|PMID:16908342|PMID:16968736|PMID:16977323|PMID:17635512|PMID:18669893|PMID:18948357|PMID:19156839|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19278426|PMID:19500103|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20021785|PMID:20137757|PMID:20167857|PMID:20301779|PMID:20522418|PMID:20663883|PMID:21199492|PMID:21668430|PMID:21895619|PMID:22211879|PMID:22258055|PMID:22311480|PMID:22437313|PMID:22511925|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:22992804|PMID:23096117|PMID:23192619|PMID:23278109|PMID:23621129|PMID:23689228|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:24824130|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:25998749|PMID:26076875|PMID:26220141|PMID:26594337|PMID:26620441|PMID:26762237|PMID:26990434|PMID:27025581|PMID:27442430|PMID:28403434|PMID:28488422|PMID:28492532|PMID:28747283|PMID:30578701|PMID:30600594|PMID:30693114|PMID:30950025|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:7581379|PMID:7773290|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:0070018 autosomal dominant dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Revesz syndrome PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16146918 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:25741868 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13911160 TGM1 transglutaminase 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16146918 13911179 ZW10 zw10 kinetochore protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13911179 ZW10 zw10 kinetochore protein gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1319405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 13911179 ZW10 zw10 kinetochore protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911179 ZW10 zw10 kinetochore protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13911199 TOGARAM1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:32453716|PMID:32747439 13911199 TOGARAM1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 13911199 TOGARAM1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911199 TOGARAM1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13911199 TOGARAM1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:9007319 Joubert Syndrome 37 ISO RGD:1321397 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13911199 TOGARAM1 TOG array regulator of axonemal microtubules 1 gene DOID:9007319 Joubert Syndrome 37 ISO RGD:1321397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 37 PMID:25741868|PMID:32453716|PMID:32747439 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:23241408|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24657386|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28739549|PMID:29590070|PMID:30545335|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:3706300|PMID:4360855|PMID:6110091 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD sitosterolemia;DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.G574A, 1083G>A PMID:12671028|REF_RGD_ID:1601097 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M429V PMID:15816807|REF_RGD_ID:1601094 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732770 D RGD:7240710 20191127 OMIM 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15816807|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:22981120|PMID:23241408|PMID:23685560|PMID:24166850|PMID:24497850|PMID:24657386|PMID:25073796|PMID:25110228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28739549|PMID:29169939|PMID:29590070|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30241732|PMID:30333156|PMID:30545335|PMID:30968598|PMID:31064749|PMID:31327807|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:35549507|PMID:3706300|PMID:4360855|PMID:6110091|PMID:9536098 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732770 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11099417|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:23685560|PMID:24497850|PMID:24657386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:29590070|PMID:30241732|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:4360855 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632509 13911241 ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15331430|REF_RGD_ID:1601095 13911262 SIPA1L1 signal induced proliferation associated 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911262 SIPA1L1 signal induced proliferation associated 1 like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13911262 SIPA1L1 signal induced proliferation associated 1 like 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13911262 SIPA1L1 signal induced proliferation associated 1 like 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:733053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13911401 PSMA6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 13911401 PSMA6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13911401 PSMA6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:16845397|PMID:19282875 13911401 PSMA6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736338 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13911401 PSMA6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911401 PSMA6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13911413 NPM2 nucleophosmin/nucleoplasmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911443 RAB33B RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 13911443 RAB33B RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13911443 RAB33B RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911443 RAB33B RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 2 PMID:16470731|PMID:22652534|PMID:23042644|PMID:25741868|PMID:28127940|PMID:28492532 13911443 RAB33B RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736546 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:7773287 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:3128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10849326|REF_RGD_ID:1298988 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibrosarcoma PMID:10470286 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:3128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10849326|REF_RGD_ID:1298988 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23316056 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911465 MXI1 MAX interactor 1, dimerization protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13911481 MRPS27 mitochondrial ribosomal protein S27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911481 MRPS27 mitochondrial ribosomal protein S27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13911505 IK IK cytokine gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13911505 IK IK cytokine gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13911505 IK IK cytokine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911505 IK IK cytokine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13911505 IK IK cytokine gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13911532 KCNG4 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 4 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1318394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13911532 KCNG4 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1317017 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 4 PMID:12116229|PMID:18698612|PMID:19726876|PMID:20300641|PMID:20684003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1317017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:28492532 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317018 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:615371 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1317017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13911540 CAVIN1 caveolae associated protein 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 13911551 CD302 CD302 molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 13911551 CD302 CD302 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911559 MRPS28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:0112114 combined oxidative phosphorylation deficiency 47 ISO RGD:1313591 D RGD:7240710 20200812 OMIM 13911559 MRPS28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:0112114 combined oxidative phosphorylation deficiency 47 ISO RGD:1313591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 47 PMID:30566640 13911559 MRPS28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911559 MRPS28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:31130681 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:27943079|PMID:28492532 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316328 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24300241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911572 RNASEH2A ribonuclease H2 subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:15870678|PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:9536098 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:25741868|PMID:27316240|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:33059505|PMID:33083013|PMID:34852264 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1318772 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 35 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19068277|PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:22146942|PMID:23745665|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25326637|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|PMID:27217339|PMID:27957547|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:30446360|PMID:30532373|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31407473|PMID:31429931|PMID:32624042|PMID:32907636|PMID:33083013|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:34445196|PMID:34852264|PMID:9536098 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217339|PMID:27957547|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:32624042|PMID:33144682 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:23745665|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27316240|PMID:27957547|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:29980238|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31429931|PMID:31628766|PMID:32624042|PMID:32907636|PMID:33059505|PMID:33083013|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:34445196|PMID:34852264|PMID:9536098 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24299421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:31135052|PMID:31227335|PMID:31429931|PMID:31628766|PMID:33144682 13911630 FA2H fatty acid 2-hydroxylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13911641 KASH5 KASH domain containing 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13911641 KASH5 KASH domain containing 5 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 13911641 KASH5 KASH domain containing 5 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 13911641 KASH5 KASH domain containing 5 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 13911641 KASH5 KASH domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602065 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911665 APOBR apolipoprotein B receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1607021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13911665 APOBR apolipoprotein B receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13911665 APOBR apolipoprotein B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911673 RHOG ras homolog family member G gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13911673 RHOG ras homolog family member G gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome PMID:28492532 13911673 RHOG ras homolog family member G gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13911673 RHOG ras homolog family member G gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13911673 RHOG ras homolog family member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:9614181 13911690 SEC61B SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13911690 SEC61B SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13911690 SEC61B SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13911690 SEC61B SEC61 translocon subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13911690 SEC61B SEC61 translocon subunit beta gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13911690 SEC61B SEC61 translocon subunit beta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13911690 SEC61B SEC61 translocon subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911704 SPINK14 serine peptidase inhibitor Kazal type 14 (putative) gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13911704 SPINK14 serine peptidase inhibitor Kazal type 14 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911704 SPINK14 serine peptidase inhibitor Kazal type 14 (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13911704 SPINK14 serine peptidase inhibitor Kazal type 14 (putative) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13911717 CLEC14A C-type lectin domain containing 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911717 CLEC14A C-type lectin domain containing 14A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1603556 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13911727 OAZ3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13911727 OAZ3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13911727 OAZ3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13911727 OAZ3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13911727 OAZ3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13911727 OAZ3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911727 OAZ3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:0060288 omodysplasia ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omodysplasia 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:7240710 20191002 OMIM 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive omodysplasia PMID:19481194|PMID:25741868|PMID:28492532 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869591 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194 13911740 GPC6 glypican 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194 13911768 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13911768 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13911768 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1343706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 13911768 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13911768 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13911768 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13911771 ZNF566 zinc finger protein 566 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ISO RGD:735919 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2623 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex (rat) PMID:24810662|REF_RGD_ID:11667955 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24773431|REF_RGD_ID:9831152 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735920 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:2623 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cytosol (rat) PMID:23831253|REF_RGD_ID:11667971 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:0080857 primary ovarian insufficiency 1 ISO RGD:735919 D RGD:7240710 20200219 OMIM 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:735919 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome PMID:15805463|PMID:18664458|PMID:21267007|PMID:25171808|PMID:25741868|PMID:7530551|PMID:7633450|PMID:7670500|PMID:8156595|PMID:8490650|PMID:9659908 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043169 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043169 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28616095 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2623 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:striatum (rat) PMID:22817682|REF_RGD_ID:11566024 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12548733 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735919 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10448821|PMID:10611212|PMID:12418611|PMID:12529854|PMID:12871874|PMID:15052536|PMID:16700053|PMID:17166801|PMID:19367323|PMID:20799337|PMID:22463693|PMID:24448548|PMID:25171808|PMID:25561520|PMID:25741868|PMID:26819560|PMID:26880065|PMID:29178241|PMID:8037202|PMID:8490650|PMID:9606468 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2623 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:hippocampus (rat) PMID:16510718|REF_RGD_ID:11667962 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043169 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9005363 Primary Ovarian Insufficiency, Fragile X-Associated ISO RGD:735920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22470123|REF_RGD_ID:12050152 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20425835 13911796 FMR1 Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17065172|PMID:22043169 13911863 HMX2 H6 family homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911863 HMX2 H6 family homeobox 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13911873 CCSAP centriole, cilia and spindle associated protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13911873 CCSAP centriole, cilia and spindle associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911873 CCSAP centriole, cilia and spindle associated protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13911898 S1PR3 sphingosine-1-phosphate receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911904 SYTL3 synaptotagmin like 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13911904 SYTL3 synaptotagmin like 3 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 13911904 SYTL3 synaptotagmin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911936 MATK megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69108 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13911936 MATK megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13911936 MATK megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13911970 GAPVD1 GTPase activating protein and VPS9 domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13912068 TRIM52 tripartite motif containing 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912113 YPEL2 yippee like 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1345690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13912128 CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13912134 PA2G4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912134 PA2G4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13912134 PA2G4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13912158 SELENOV selenoprotein V gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13912169 JADE3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13912169 JADE3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13912169 JADE3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 13912169 JADE3 jade family PHD finger 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13912169 JADE3 jade family PHD finger 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13912169 JADE3 jade family PHD finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912169 JADE3 jade family PHD finger 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13912234 PKNOX1 PBX/knotted 1 homeobox 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13912234 PKNOX1 PBX/knotted 1 homeobox 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13912234 PKNOX1 PBX/knotted 1 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912234 PKNOX1 PBX/knotted 1 homeobox 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13912234 PKNOX1 PBX/knotted 1 homeobox 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13912234 PKNOX1 PBX/knotted 1 homeobox 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13912250 TXNDC8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532 13912250 TXNDC8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sperm (human) PMID:15181017|REF_RGD_ID:1303999 13912250 TXNDC8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:24782632|REF_RGD_ID:14694831 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11243734|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12809642|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19433283|PMID:19852779|PMID:2019931|PMID:20583174|PMID:20659813|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29268767|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:30682426|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:34878152|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098|PMID:9739053 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:30682426|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:11124150|REF_RGD_ID:1599884 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733877 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11243734|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12809642|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19433283|PMID:19852779|PMID:2019931|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22030098|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29268767|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:30682426|PMID:30934865|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33638202|PMID:34878152|PMID:35433174|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098|PMID:9739053 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:733877 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trifunctional protein deficiency type 1 PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 13912259 HADHA hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: ;1132C>T,1528G>C;LCHAD deficiency,OMIM:609015 PMID:7846063|REF_RGD_ID:1599882 13912305 EYA3 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912331 NIF3L1 NGG1 interacting factor 3 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912331 NIF3L1 NGG1 interacting factor 3 like 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13912331 NIF3L1 NGG1 interacting factor 3 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I PMID:11733564|PMID:28492532 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1317039 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1F PMID:11733556|PMID:11733564|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28940310 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317039 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 13912377 MPDU1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 13912388 GPR173 G protein-coupled receptor 173 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13912388 GPR173 G protein-coupled receptor 173 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13912388 GPR173 G protein-coupled receptor 173 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050860 colorectal adenoma susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:16537708|REF_RGD_ID:151347835 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:decreased expression:mouth mucosa (human) PMID:30532780|REF_RGD_ID:151347832 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12372404|REF_RGD_ID:1298040 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension PMID:12372404|PMID:25741868 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16094316|REF_RGD_ID:8693629 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:16314486|REF_RGD_ID:151347842 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15684702|REF_RGD_ID:1580695 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in a mouse model PMID:10359560|REF_RGD_ID:727270 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:colorectum (human) PMID:22109564|REF_RGD_ID:151347833 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11830527 13912408 PTGIS prostaglandin I2 synthase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 13912428 SKA2 spindle and kinetochore associated complex subunit 2 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1316064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106 13912428 SKA2 spindle and kinetochore associated complex subunit 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13912428 SKA2 spindle and kinetochore associated complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251488|REF_RGD_ID:10053712 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24582457|REF_RGD_ID:13782254 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:11781193|REF_RGD_ID:2292676 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:733062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15339646|REF_RGD_ID:10053639 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:11781193|REF_RGD_ID:2292676 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus PMID:15968425|REF_RGD_ID:2292693 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1380 endometrial cancer disease progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:endometrium (human) PMID:24645842|REF_RGD_ID:13432164 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22513421|REF_RGD_ID:10053713 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17004114|REF_RGD_ID:2292674 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:retina PMID:16103353|REF_RGD_ID:2292690 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:23523869|REF_RGD_ID:13451129 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21214291|REF_RGD_ID:10053668 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629175 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22843461|REF_RGD_ID:10053716 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:brain PMID:18078455|REF_RGD_ID:2292681 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:733062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21891976|PMID:22200499|REF_RGD_ID:10053665|REF_RGD_ID:10053704 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18198484|REF_RGD_ID:2292680 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24092988|REF_RGD_ID:13434906 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:21918885|REF_RGD_ID:13432584 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:22773904|REF_RGD_ID:10053644 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15851405|REF_RGD_ID:2292677 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15941375|REF_RGD_ID:2292694 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:lung PMID:15345971|REF_RGD_ID:2292699 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23056591|REF_RGD_ID:10053711 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23643992|REF_RGD_ID:10053660 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22647552|REF_RGD_ID:10053673 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17607361|REF_RGD_ID:2292673 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17542986|PMID:19593445 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21921241|REF_RGD_ID:10053646 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:brain, mitochondria PMID:18347331|REF_RGD_ID:2292679 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:mitochondrion PMID:24011917|REF_RGD_ID:10053647 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683079|REF_RGD_ID:10053707 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004953 Diabetic Cystopathy treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23129268|REF_RGD_ID:10053664 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased phosphorylation, altered activity:testis PMID:17870134|REF_RGD_ID:2292685 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis severity ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22549003|REF_RGD_ID:10053701 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21296063|REF_RGD_ID:10053697 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22151301|REF_RGD_ID:10053671 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447754|REF_RGD_ID:10053709 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, increased dimerization, increased glycosylation:heart PMID:21385329|REF_RGD_ID:10053645 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil PMID:15625305|REF_RGD_ID:2292697 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased serine phosphorylation:heart PMID:15339931|REF_RGD_ID:2292700 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364609|REF_RGD_ID:10053674 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24288572|REF_RGD_ID:10053667 13912444 BAD BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:18070754|REF_RGD_ID:2292682 13912455 PPP1R18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13912455 PPP1R18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912455 PPP1R18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18619942 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30512237 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912477 KCNJ4 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18619942 13912487 METTL22 methyltransferase 22, Kin17 lysine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912502 FBXO28 F-box protein 28 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13912502 FBXO28 F-box protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356899|PMID:33280099 13912502 FBXO28 F-box protein 28 gene DOID:9003577 Developmental and Epileptic Encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13912502 FBXO28 F-box protein 28 gene DOID:9003577 Developmental and Epileptic Encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 100 PMID:25356899|PMID:33280099 13912502 FBXO28 F-box protein 28 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13912512 HOXC4 homeobox C4 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1558279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:17211587|REF_RGD_ID:10402180 13912512 HOXC4 homeobox C4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912512 HOXC4 homeobox C4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13912539 CARHSP1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 13912539 CARHSP1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 13912539 CARHSP1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 13912539 CARHSP1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13912539 CARHSP1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912539 CARHSP1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:708415 D RGD:9068941 20200925 RGD PMID:19997081|REF_RGD_ID:39128203 13912554 STARD4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13912554 STARD4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912554 STARD4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13912554 STARD4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13912554 STARD4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13912569 DNAL4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13912569 DNAL4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912569 DNAL4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912569 DNAL4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 3 PMID:25098561 13912584 SERTM2 serine rich and transmembrane domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7249247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13912584 SERTM2 serine rich and transmembrane domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7249247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0060162 dentatorubral-pallidoluysian atrophy ISO RGD:1352790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0060162 dentatorubral-pallidoluysian atrophy ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy PMID:25741868 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome PMID:25741868 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9184318|REF_RGD_ID:1358440 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:30827498 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10814707 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:9007455 Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies ISO RGD:1352790 D RGD:7240710 20190814 OMIM 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:9007455 Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies PMID:17067864|PMID:25741868|PMID:30827498 13912589 ATN1 atrophin 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24054721|REF_RGD_ID:10450528 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10581030|REF_RGD_ID:1598891 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:intron:c.597+1G>A (human) PMID:24616599|REF_RGD_ID:10450514 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:21425445|REF_RGD_ID:10450519 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:myeloid CD33+ cell: PMID:19620402|REF_RGD_ID:10450525 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9823937|REF_RGD_ID:10450554 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11675333|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16551967|PMID:16737875|PMID:17053055|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:19036076|PMID:20049848|PMID:20301705|PMID:20582973|PMID:21425445|PMID:22148006|PMID:22758217|PMID:23463630|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25427142|PMID:25741868|PMID:26567890|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30635825|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:33318085|PMID:9536098 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:24033266 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860667|REF_RGD_ID:10450565 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Organ Failure, Craniocerebral Trauma;protein:increased expression:plasma: PMID:10912863|REF_RGD_ID:10450545 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20655560|REF_RGD_ID:10450544 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:10581030|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:9536098 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18323746|REF_RGD_ID:10450579 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18768782|REF_RGD_ID:10450556 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168036|REF_RGD_ID:10450558 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:2562 suppurative periapical periodontitis ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:19913217|REF_RGD_ID:10450566 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19752320|REF_RGD_ID:6907051 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:28492532 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700596|REF_RGD_ID:10450546 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19995276|REF_RGD_ID:10450562 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11675333|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16199547|PMID:16551967|PMID:16737875|PMID:16986121|PMID:17436313|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:18703682|PMID:19036076|PMID:19415009|PMID:19775295|PMID:20049848|PMID:20582973|PMID:20803142|PMID:21425445|PMID:21618407|PMID:22148006|PMID:22510773|PMID:22624626|PMID:22758217|PMID:23382209|PMID:23463630|PMID:24184683|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25162927|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25705433|PMID:25741868|PMID:25912133|PMID:26567890|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:29076228|PMID:29517659|PMID:30040071|PMID:30171085|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30635825|PMID:31009763|PMID:31176364|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31574885|PMID:31965297|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:33179225|PMID:33225392|PMID:34340247|PMID:9536098 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:7427 anthrax disease ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19049643|REF_RGD_ID:10450550 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:mutations: : PMID:21796505|REF_RGD_ID:10450515 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12186827|REF_RGD_ID:10450557 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18768782|REF_RGD_ID:10450556 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860667|REF_RGD_ID:10450565 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18276796|REF_RGD_ID:10450549 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9675307|REF_RGD_ID:10450552 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10588515|REF_RGD_ID:10450560 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9003202 Pulmonary Hemorrhage ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Experimental, sepsis; PMID:7587785|REF_RGD_ID:10450559 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11104832|REF_RGD_ID:10450581 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7858993|REF_RGD_ID:10450555 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Klebsiella Infections; PMID:9585238|REF_RGD_ID:10450543 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:perfusate: PMID:18283562|REF_RGD_ID:10450585 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257085|REF_RGD_ID:10450548 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic; PMID:17203197|REF_RGD_ID:10450587 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9005932 Urinary Bladder Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18165924|REF_RGD_ID:10450583 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16980042|REF_RGD_ID:10450580 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18486906|REF_RGD_ID:10450567 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17888675|REF_RGD_ID:10450582 13912620 ELANE elastase, neutrophil expressed gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12186827|REF_RGD_ID:10450557 13912629 UFL1 UFM1 specific ligase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13912629 UFL1 UFM1 specific ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912656 KRT23 keratin 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912672 NUTM1 NUT midline carcinoma family member 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 13912672 NUTM1 NUT midline carcinoma family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13912672 NUTM1 NUT midline carcinoma family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912672 NUTM1 NUT midline carcinoma family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13912689 SMAGP small cell adhesion glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:cds:rs2240308(p.P50S)(human) PMID:19119171|REF_RGD_ID:151356509 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:30374176 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:intron: C>T (rs3923087)(human) PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, familial infiltrative PMID:25741868|PMID:28492532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29641532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:decreased expression:lung PMID:33092439|REF_RGD_ID:151356921 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:exon:148T>C(rs2240308)(human) PMID:25091576|REF_RGD_ID:151356659 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNPs:exons,introns: PMID:28378643|REF_RGD_ID:151356504 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:26406231 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ameliorates ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31078578|REF_RGD_ID:151356747 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:21541676|PMID:25236910|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29641532|PMID:33558524 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31650542|REF_RGD_ID:151356749 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:28492532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30262796 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11940574|REF_RGD_ID:13432156 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::s4791171(human) PMID:26715268|REF_RGD_ID:151356500 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:SNPs::1712 +19 G>A,148 C>T(human) PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:cds:p.P50S(human) PMID:16820935|REF_RGD_ID:151356657 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:SNP::1386 C>T(human) PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:735540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Granulosa Cell Tumor;mRNA:increased expression:ovary PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685370 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:735540 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:small intestinal polyps: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:9536098 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:9536098 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME PMID:10330403|PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27234654|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:9536098 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29641532 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::rs2240308, c.148G>A(human) PMID:31632692|REF_RGD_ID:151356510 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:29534875|REF_RGD_ID:151356662 13912712 AXIN2 axin 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:28939076|REF_RGD_ID:151356661 13912745 KCNJ12 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733298 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13912745 KCNJ12 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733298 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13912745 KCNJ12 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733298 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13912767 NHERF4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13912798 IFI44L interferon induced protein 44 like gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1352700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 13912798 IFI44L interferon induced protein 44 like gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1352700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 13912798 IFI44L interferon induced protein 44 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912798 IFI44L interferon induced protein 44 like gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13912817 ST18 ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23092983|PMID:25741868 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:21681106|PMID:21865298|PMID:22566635|PMID:23092983|PMID:25741868|PMID:30208311 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736195 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 13912902 TMLHE trimethyllysine hydroxylase, epsilon gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:30503856 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912930 TDRKH tudor and KH domain containing gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13912956 DCTN5 dynactin subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912956 DCTN5 dynactin subunit 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:20852946|PMID:20927582 13912966 OTOS otospiralin gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13912966 OTOS otospiralin gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13912966 OTOS otospiralin gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 13912966 OTOS otospiralin gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13912966 OTOS otospiralin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13912966 OTOS otospiralin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912966 OTOS otospiralin gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13912989 FIP1L1 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28347583 13912989 FIP1L1 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13912989 FIP1L1 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1319628 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion PMID:23114151|REF_RGD_ID:11075088 13912989 FIP1L1 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 gene DOID:9001997 Pdgfra-Associated Chronic Eosinophilic Leukemia ISO RGD:1319628 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion PMID:22806436|REF_RGD_ID:11075089 13912989 FIP1L1 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1319628 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778211|PMID:28347583|PMID:31036733 13913077 LOC110255237 cytochrome P450 4F6-like gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353889 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2283606) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 13913077 LOC110255237 cytochrome P450 4F6-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353889 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13913077 LOC110255237 cytochrome P450 4F6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:735387 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin b12 plasma level quantitative trait locus 1 PMID:12692541|PMID:18776911|PMID:25741868|PMID:30401457|PMID:7876234|PMID:7876235|PMID:8755920|PMID:8928486 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735387 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Otitis Media PMID:12692541|PMID:18776911|PMID:25741868|PMID:30401457|PMID:7876234|PMID:7876235|PMID:8755920|PMID:8928486 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:9000024 Norwalk Virus Infections ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SECRETOR/NONSECRETOR POLYMORPHISM PMID:12692541|PMID:18776911|PMID:25741868|PMID:30401457|PMID:7876234|PMID:7876235 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:9003153 FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY ISO RGD:735387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosyltransferase 6 deficiency PMID:25741868|PMID:30401457 13913099 FUT2 fucosyltransferase 2 gene DOID:9006923 Caliciviridae Infections ISO RGD:735387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12692541 13913105 CDR1 cerebellar degeneration related 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13913105 CDR1 cerebellar degeneration related 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13913105 CDR1 cerebellar degeneration related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737231 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737231 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:3117 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cadmium Poisoning;mRNA:increased expression:kidney PMID:16226777|REF_RGD_ID:6483854 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565513 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17418620 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3117 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:10884303|REF_RGD_ID:10412650 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:3117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22253198|REF_RGD_ID:6483815 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363595|PMID:19363144 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17418620 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3117 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, striatum (rat) PMID:16034371|REF_RGD_ID:2306905 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3117 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:10535526|REF_RGD_ID:6484135 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17418620 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19953893 13913110 MT1A metallothionein 1A gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 13913117 CDC20 cell division cycle 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731833 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13913117 CDC20 cell division cycle 20 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13913117 CDC20 cell division cycle 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913117 CDC20 cell division cycle 20 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13913117 CDC20 cell division cycle 20 gene DOID:9007104 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14 ISO RGD:731833 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13913117 CDC20 cell division cycle 20 gene DOID:9007104 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14 ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 14 PMID:32666501|PMID:33683667|PMID:33898437|PMID:34218387 13913153 LOC100156553 scavenger receptor cysteine-rich domain-containing protein SCART1-like gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:12792009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:33994118|PMID:34055696 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Stereotypic Movements, Epilepsy, and/or Cerebral Malformations | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 20 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, STEREOTYPIC HAND MOVEMENTS, AND IMPAIRED LANGUAGE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20333642|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22031302|PMID:22498567|PMID:23001426|PMID:23389741|PMID:24088041|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27255693|PMID:27748065|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28794905|PMID:29159939|PMID:29468350|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29863696|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:33994118|PMID:34022131|PMID:34055696|PMID:7679508|PMID:9384584|PMID:9536098 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131610 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1621607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949272 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:18949272|REF_RGD_ID:5131610 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20412115 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:9384584 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:34022131|PMID:9384584 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34022131 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1621607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20041152|REF_RGD_ID:5131608 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13913171 MEF2C myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 13913351 CD48 CD48 molecule gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13913351 CD48 CD48 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13913351 CD48 CD48 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913351 CD48 CD48 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13913351 CD48 CD48 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13913359 CD200R1L CD200 receptor 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913394 ARMC7 armadillo repeat containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913517 ZFP62 ZFP62 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913538 PIAS2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13913538 PIAS2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13913538 PIAS2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913538 PIAS2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13913586 LOC100517129 nuclear body protein SP140-like protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13913586 LOC100517129 nuclear body protein SP140-like protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13913586 LOC100517129 nuclear body protein SP140-like protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13913586 LOC100517129 nuclear body protein SP140-like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913628 LRRC17 leucine rich repeat containing 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13913628 LRRC17 leucine rich repeat containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913675 SYT4 synaptotagmin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68582 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13913675 SYT4 synaptotagmin 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:68397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8872307|REF_RGD_ID:730127 13913675 SYT4 synaptotagmin 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 13913675 SYT4 synaptotagmin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913683 RDH10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913683 RDH10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13913683 RDH10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605 13913683 RDH10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605 13913693 GK2 glycerol kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913693 GK2 glycerol kinase 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1353777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13913699 KRT222 keratin 222 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913715 HSBP1L1 heat shock factor binding protein 1 like 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13913715 HSBP1L1 heat shock factor binding protein 1 like 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 13913715 HSBP1L1 heat shock factor binding protein 1 like 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13913715 HSBP1L1 heat shock factor binding protein 1 like 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13913715 HSBP1L1 heat shock factor binding protein 1 like 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 13913715 HSBP1L1 heat shock factor binding protein 1 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13913715 HSBP1L1 heat shock factor binding protein 1 like 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:2902676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:23588407|REF_RGD_ID:41404640 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21789255 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2314885 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:heart (rat) PMID:19380620|REF_RGD_ID:155882541 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20220728 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 13913723 MIR146B microRNA mir-146b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603775 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:arteriole PMID:29374012|REF_RGD_ID:13702880 13913726 UBOX5 U-box domain containing 5 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13913726 UBOX5 U-box domain containing 5 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13913726 UBOX5 U-box domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913726 UBOX5 U-box domain containing 5 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13913741 DPP9-AS1 DPP9 antisense RNA 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:8661991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913741 DPP9-AS1 DPP9 antisense RNA 1 gene DOID:9008764 Immunodeficiency 111 ISO RGD:8661991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hatipoglu immunodeficiency syndrome PMID:36112693 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351527 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13913747 CYP2F1 cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13913774 CDH24 cadherin 24 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13913774 CDH24 cadherin 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913774 CDH24 cadherin 24 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13913774 CDH24 cadherin 24 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13913798 FAM180A family with sequence similarity 180 member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13913798 FAM180A family with sequence similarity 180 member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13913798 FAM180A family with sequence similarity 180 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913798 FAM180A family with sequence similarity 180 member A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13913805 MED29 mediator complex subunit 29 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13913805 MED29 mediator complex subunit 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913805 MED29 mediator complex subunit 29 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:737247 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:312600 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:737247 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0112140 retinitis pigmentosa 83 ISO RGD:734227 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0112140 retinitis pigmentosa 83 ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 83 PMID:25741868|PMID:26964041|PMID:28492532|PMID:30932721 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:9001060 JOUBERT SYNDROME 35 ISO RGD:734227 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13913852 ARL3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:9001060 JOUBERT SYNDROME 35 ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 35 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30269812 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25979592|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29940860|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30677492|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:35535697 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25979592|PMID:26138720|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28166282|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30677492|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:34469894|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:33919104 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:21636032|PMID:22214898|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0060608 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MOPD 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:19863551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20573160|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:22889254|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23486541|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27114410|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29343803|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34540771|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16567567|PMID:17556197|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24352520|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30445427 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33919104 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:33919104|PMID:35932045 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17010805|PMID:19084810|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21301620|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:22177269|PMID:23178689|PMID:23354045|PMID:23810883|PMID:23871674|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25971409|PMID:27532257|PMID:28097316|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29221435|PMID:30562116 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34540771 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:29172153|PMID:29288195 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:33919104 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:29172153|PMID:29288195 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17521752|PMID:18382419|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22781308|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25979592|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30656044|PMID:30764827|PMID:30790397 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29288195 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:31402444 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13913859 PKP2 plakophilin 2 gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104 13913881 HOXC8 homeobox C8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913881 HOXC8 homeobox C8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13913912 DCN decorin gene DOID:0060445 congenital stromal corneal dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13913912 DCN decorin gene DOID:0060445 congenital stromal corneal dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stromal corneal dystrophy PMID:11805522|PMID:15671264|PMID:16935612|PMID:20301741|PMID:21993463|PMID:24413633|PMID:28492532|PMID:5304426 13913912 DCN decorin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 13913912 DCN decorin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16630654|REF_RGD_ID:2311413 13913912 DCN decorin gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 13913912 DCN decorin gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:225400 13913912 DCN decorin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16387756|REF_RGD_ID:2311423 13913912 DCN decorin gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15475879|REF_RGD_ID:2311425 13913912 DCN decorin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18688028|REF_RGD_ID:2311418 13913912 DCN decorin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16311904|REF_RGD_ID:1598497 13913912 DCN decorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913912 DCN decorin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13913912 DCN decorin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 13913912 DCN decorin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:16005714|REF_RGD_ID:2311424 13913912 DCN decorin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18688028|REF_RGD_ID:2311418 13913912 DCN decorin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19393425|REF_RGD_ID:2311417 13913912 DCN decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:12187087|REF_RGD_ID:2311415 13913912 DCN decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, urine PMID:11259366|REF_RGD_ID:2311416 13913912 DCN decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17884968|REF_RGD_ID:2311411 13913912 DCN decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus PMID:16868749|REF_RGD_ID:2311412 13913912 DCN decorin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15713786|REF_RGD_ID:2311414 13913912 DCN decorin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13913912 DCN decorin gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899 13913912 DCN decorin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18414424|REF_RGD_ID:2311410 13913912 DCN decorin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551 13913912 DCN decorin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16116617|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:9536098 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:18414213|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:20222929|PMID:22622417|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25524567|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26762237|PMID:26863999|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:35052464|PMID:9536098 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:34008892 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9003124 Labrune Syndrome ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts 13913924 ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 13913943 PLCD4 phospholipase C delta 4 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13913943 PLCD4 phospholipase C delta 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13913943 PLCD4 phospholipase C delta 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13913943 PLCD4 phospholipase C delta 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13913943 PLCD4 phospholipase C delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13913943 PLCD4 phospholipase C delta 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13913975 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1603382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 13913975 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13913975 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13913975 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1603382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13913975 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914015 LOC100519859 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13914015 LOC100519859 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1350735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13914015 LOC100519859 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13914015 LOC100519859 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914015 LOC100519859 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13914015 LOC100519859 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13914023 RIOK1 RIO kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914054 LOC110255390 olfactory receptor 52B4-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316140 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13914054 LOC110255390 olfactory receptor 52B4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914059 COX16 cytochrome c oxidase assembly factor COX16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914059 COX16 cytochrome c oxidase assembly factor COX16 gene DOID:9008899 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 22 ISO RGD:1321882 D RGD:7240710 20210616 OMIM 13914059 COX16 cytochrome c oxidase assembly factor COX16 gene DOID:9008899 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 22 ISO RGD:1321882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 22 PMID:33169484 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:28492532|PMID:9536098 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 3, susceptibility to PMID:19911011 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9000026 Spastic Paraplegia 70, Autosomal Recessive ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 70, autosomal recessive PMID:24482476|PMID:28492532 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13914069 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, REUNION ISLAND PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:28492532|PMID:9536098 13914107 TRIM16 tripartite motif containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914107 TRIM16 tripartite motif containing 16 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348776 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome PMID:28492532 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23561847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:9000867 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 3 ISO RGD:733101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:9000867 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 3 ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 8 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 3 PMID:21629298|PMID:21643797|PMID:23561846|PMID:23561847|PMID:25741868|PMID:25741869 13914117 PGAP2 post-GPI attachment to proteins 2 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:733101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 13914200 TMED3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13914200 TMED3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914200 TMED3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13914216 FNDC8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13914216 FNDC8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914216 FNDC8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13914229 VPS37C VPS37C subunit of ESCRT-I gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13914229 VPS37C VPS37C subunit of ESCRT-I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13914229 VPS37C VPS37C subunit of ESCRT-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs9420907|rs2995264 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28346442 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9003025 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13914248 STN1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2 PMID:25741868|PMID:27432940|PMID:28492532 13914293 KDM1B lysine demethylase 1B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13914293 KDM1B lysine demethylase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914293 KDM1B lysine demethylase 1B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1321760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:16180235|REF_RGD_ID:9588276 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:730839 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental;protein:altered expression:optic II nerve PMID:20151287|REF_RGD_ID:5686855 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730839 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cingulate cortex PMID:21575186|REF_RGD_ID:5686862 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21864831|REF_RGD_ID:5686850 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:730838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10976643|REF_RGD_ID:5686865 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:730839 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22078261|REF_RGD_ID:5686845 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:733059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19739253|REF_RGD_ID:5686858 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22042562|REF_RGD_ID:5686848 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19604403|REF_RGD_ID:5686859 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730839 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22243800|REF_RGD_ID:5686844 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex PMID:19473238|REF_RGD_ID:5686860 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:20162860|REF_RGD_ID:5686863 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:730839 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21679768|REF_RGD_ID:5686852 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17565360|REF_RGD_ID:5686869 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21951366|REF_RGD_ID:5686849 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13914323 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:730838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8562939|REF_RGD_ID:734840 13914367 RPS19BP1 ribosomal protein S19 binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13914367 RPS19BP1 ribosomal protein S19 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914375 ARHGAP29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488656 13914375 ARHGAP29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606326 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13914375 ARHGAP29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25741868 13914375 ARHGAP29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914375 ARHGAP29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868 13914405 UBE3B ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1350438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mevalonic aciduria PMID:28492532 13914405 UBE3B ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0111456 Kaufman oculocerebrofacial syndrome ISO RGD:1350438 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914405 UBE3B ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:0111456 Kaufman oculocerebrofacial syndrome ISO RGD:1350438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type PMID:14556252|PMID:16199547|PMID:1694631|PMID:17576681|PMID:23200864|PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:9536098 13914405 UBE3B ubiquitin protein ligase E3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:9536098 13914469 MRPL48 mitochondrial ribosomal protein L48 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1316849 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13914469 MRPL48 mitochondrial ribosomal protein L48 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13914469 MRPL48 mitochondrial ribosomal protein L48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914494 FRMPD3 FERM and PDZ domain containing 3 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1601735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13914494 FRMPD3 FERM and PDZ domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13914494 FRMPD3 FERM and PDZ domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13914521 EDC3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914521 EDC3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 50 PMID:25701870|PMID:25741868 13914521 EDC3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13914521 EDC3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13914521 EDC3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13914521 EDC3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13914521 EDC3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:0110513 autosomal recessive nonsyndromic deafness 61 ISO RGD:1603482 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:0110513 autosomal recessive nonsyndromic deafness 61 ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 61 PMID:12719379|PMID:16086836|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1621439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:organ of Corti (mouse) PMID:19363478|REF_RGD_ID:9585667 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1621439 D RGD:9068941 20200609 RGD Secondary Hypothyroidism;protein:altered expression:cochlear outer hair cell (mouse) PMID:19176829|REF_RGD_ID:9585687 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:69334 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cochlear outer hair cell (rat) PMID:17520268|REF_RGD_ID:9585686 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:69334 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cochlear outer hair cell (rat) PMID:19111601|REF_RGD_ID:9585690 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1621439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (mouse) PMID:24376553|REF_RGD_ID:9585684 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:30311386 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss no_association ISO RGD:1603482 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human) PMID:16086836|REF_RGD_ID:9479051 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1603482 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human) PMID:23554706|REF_RGD_ID:7364803 13914542 SLC26A5 solute carrier family 26 member 5 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1603482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12719379 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13914568 SLC35F1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24824130 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 4, congenital, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 27 PMID:12489043|PMID:15470364|PMID:17978045|PMID:194719761|PMID:21681106|PMID:25566820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30017992|PMID:32162847|PMID:5470364 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1343584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11241832 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1343584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26089778 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9006316 Spinocerebellar Ataxia 27A ISO RGD:1343584 D RGD:7240710 20230104 OMIM 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9006713 Spinocerebellar Ataxia 27B ISO RGD:1343584 D RGD:7240710 20230104 OMIM 13914583 FGF14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 13914598 TGFBRAP1 transforming growth factor beta receptor associated protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1321869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13914598 TGFBRAP1 transforming growth factor beta receptor associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914617 SARAF store-operated calcium entry associated regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914637 ZMYM4 zinc finger MYM-type containing 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13914637 ZMYM4 zinc finger MYM-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914712 LY75 lymphocyte antigen 75 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 13914712 LY75 lymphocyte antigen 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343680 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cachexia PMID:23751350|REF_RGD_ID:7247699 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:25889404|REF_RGD_ID:13208959 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22350467|REF_RGD_ID:7247643 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:0060236 xanthinuria ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XDH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria PMID:11379872|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:20814157|PMID:21963464|PMID:22421815|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:25823988|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26863601|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:28508967|PMID:30755392|PMID:32071838|PMID:9153281|PMID:9536098 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:0080000 muscular disease treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9789800|REF_RGD_ID:13209133 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:10611 protein-losing enteropathy ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein-losing enteropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15933230|REF_RGD_ID:13209024 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19667249|REF_RGD_ID:7247649 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:CDS PMID:23024809|REF_RGD_ID:7247636 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperuricemia PMID:23137955|REF_RGD_ID:7247633 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:jejunum PMID:10562591|REF_RGD_ID:13209137 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon, intron:47686C>T, 69901A>C, 67873A>C (p.N1109T) (human) PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12826072|REF_RGD_ID:13210518 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18728266|REF_RGD_ID:7247653 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23746952|REF_RGD_ID:7247630 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:urinary bladder PMID:20087949|REF_RGD_ID:7247647 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17217956 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15205966 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1287 cardiovascular system disease treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertensive Nephropathy PMID:23192770|REF_RGD_ID:7247631 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:13189 gout ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29071757 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:liver PMID:10898233|REF_RGD_ID:13209135 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17697859|REF_RGD_ID:7247657 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29071757 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436129|REF_RGD_ID:7247642 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:kidney PMID:22690247|REF_RGD_ID:7247639 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22856880|PMID:26197582|REF_RGD_ID:13208955|REF_RGD_ID:7247638 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:larynx PMID:8138195|REF_RGD_ID:152995273 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22571266|REF_RGD_ID:7247641 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:19628223|REF_RGD_ID:7247650 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18539378|REF_RGD_ID:7247656 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22688000 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:SNP:intron:69901A>C (human) PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14728722|REF_RGD_ID:7247701 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19933411 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:tumor (rat) PMID:179860|REF_RGD_ID:5135059 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:SNP: :66292C>G (human) PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22622455|REF_RGD_ID:7247640 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1443884|PMID:8367813|REF_RGD_ID:13210513|REF_RGD_ID:13210579 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25860848|REF_RGD_ID:13208958 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:1649310|REF_RGD_ID:13209021 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8121173|REF_RGD_ID:13209015 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26528358|REF_RGD_ID:13208950 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23769121|REF_RGD_ID:7247698 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency PMID:18384427|PMID:28492532 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:3460692|REF_RGD_ID:13210515 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9288448|REF_RGD_ID:13210506 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24768926|REF_RGD_ID:13209011 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22302365|REF_RGD_ID:7247644 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:19458127|REF_RGD_ID:7247651 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth restriction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, mitochondrion PMID:25870945|REF_RGD_ID:13208957 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1662198|REF_RGD_ID:13210509 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26968635 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3163916|REF_RGD_ID:13210519 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9147382 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17433579|PMID:8248931|REF_RGD_ID:13209022|REF_RGD_ID:13210748 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26374946|REF_RGD_ID:13208952 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12910483 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23403765|REF_RGD_ID:7247700 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2549869|REF_RGD_ID:13209004 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24768926|REF_RGD_ID:13209011 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:10844591|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18384427|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:21963464|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26521682|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32067994|PMID:32071838|PMID:9153281|PMID:9536098 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19751566|REF_RGD_ID:7247648 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9655743|REF_RGD_ID:13209002 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:21719783|REF_RGD_ID:7247645 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:26241473|REF_RGD_ID:13208954 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9005465 Renal Ischemia ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:2253787|REF_RGD_ID:13209019 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, heart, kidney PMID:14532905|REF_RGD_ID:1304441 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:ileum PMID:9895379|REF_RGD_ID:13209132 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22995295|REF_RGD_ID:7247637 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:20616412|REF_RGD_ID:7247695 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26121320|REF_RGD_ID:13208956 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23843977|REF_RGD_ID:7247697 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9007095 Pneumoperitoneum ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney PMID:18629585|REF_RGD_ID:7247655 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eczema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23010742|REF_RGD_ID:13209016 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3162724|REF_RGD_ID:13209131 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9008241 Xanthinuria, Type I ISO RGD:1348452 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9008957 Urachal Cyst ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urachal cyst PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2510358 13914755 XDH xanthine dehydrogenase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7616299|REF_RGD_ID:13210504 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13914803 SUPT5H SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13914837 VRTN vertebrae development associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13914837 VRTN vertebrae development associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914844 C7 complement C7 gene DOID:0060300 complement component 7 deficiency ISO RGD:1317399 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914844 C7 complement C7 gene DOID:0060300 complement component 7 deficiency ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 7 deficiency PMID:12869030|PMID:15554930|PMID:15831990|PMID:16199547|PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:17576681|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:8871666|PMID:8892662|PMID:9218625|PMID:9536098|PMID:9856499 13914844 C7 complement C7 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6241952|REF_RGD_ID:1599528 13914844 C7 complement C7 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:brain PMID:12574424|REF_RGD_ID:1599523 13914844 C7 complement C7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:serum, myocardium PMID:15724448|REF_RGD_ID:1599522 13914844 C7 complement C7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13914844 C7 complement C7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13914844 C7 complement C7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13914863 LOC100514860 olfactory receptor 56A3-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1351120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13914863 LOC100514860 olfactory receptor 56A3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914872 GABARAPL1 GABA type A receptor associated protein like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317596 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13914872 GABARAPL1 GABA type A receptor associated protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:0110260 cataract 7 ISO RGD:734352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158139 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types ISO RGD:734352 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 3, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 3 multiple types PMID:10634616|PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:16199547|PMID:16319073|PMID:17234267|PMID:17653036|PMID:19649175|PMID:22312185|PMID:2240043|PMID:24120835|PMID:24704203|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27385965|PMID:28492532|PMID:29386872|PMID:29395391|PMID:30450742|PMID:33594837|PMID:8812489|PMID:9158139 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:734352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012|PMID:21850155 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:734352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22312185|PMID:23389822|PMID:24120835|PMID:24704203 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:10634616|PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:17234267|PMID:2240043|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27385965|PMID:28492532|PMID:29395391|PMID:8812489|PMID:9158139 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:734352 D RGD:9068941 20200609 RGD congenital cerulean cataract type 2, OMIM:601547;DNA:nonsense mutation PMID:9158139|REF_RGD_ID:1601011 13914880 CRYBB2 crystallin beta B2 gene DOID:9004255 Cataract, Sutural, with Punctate and Cerulean Opacities ISO RGD:734352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, sutural, with punctate and cerulean opacities PMID:10634616|PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:17234267|PMID:2240043|PMID:25741868|PMID:27385965|PMID:28492532|PMID:29395391|PMID:8812489|PMID:9158139 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13914894 UBE2J2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13914905 GZF1 GDNF inducible zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13914905 GZF1 GDNF inducible zinc finger protein 1 gene DOID:9001623 JOINT LAXITY, SHORT STATURE, AND MYOPIA ISO RGD:1318777 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13914905 GZF1 GDNF inducible zinc finger protein 1 gene DOID:9001623 JOINT LAXITY, SHORT STATURE, AND MYOPIA ISO RGD:1318777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity, short stature, and myopia PMID:25741868|PMID:28475863|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841 13914915 FGR FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13914915 FGR FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:10691417|PMID:10712203|PMID:10777666|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11535133|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:12118253|PMID:12217955|PMID:12566519|PMID:12695331|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15598747|PMID:15635074|PMID:15645494|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:17607601|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18554169|PMID:18670066|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19451225|PMID:19924781|PMID:19968670|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:21906157|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22295085|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23348505|PMID:24030433|PMID:24033266|PMID:24309211|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25326635|PMID:2543905|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26407091|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28737257|PMID:28873162|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30306255|PMID:30594554|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31370276|PMID:33067351|PMID:4000972|PMID:7535084|PMID:7666400|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8566958|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8757035|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9391890|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9817921|PMID:9817927|PMID:9884492|PMID:9931334 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:120200 | OMIM:120300 | OMIM:216820 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myelinated nerve: PMID:20600642|REF_RGD_ID:8661792 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:10322,RGD:731792 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:32271879|REF_RGD_ID:150530636 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23435014|PMID:26463840|PMID:26678224|PMID:26928227|PMID:29112861 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:16166281|REF_RGD_ID:150530640 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:16468657|REF_RGD_ID:2315002 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:7669741|REF_RGD_ID:150530508 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 PMID:25741868|PMID:7798645|PMID:9399891 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:21294614|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:25741868|PMID:26073919|PMID:28492532|PMID:29781505|PMID:31273341|PMID:33067351|PMID:7868131|PMID:8162072|PMID:8379998|PMID:8882871|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:21743150|REF_RGD_ID:150530639 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4235 spindle cell sarcoma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spindle cell sarcoma PMID:28890946 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487675|REF_RGD_ID:2315000 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300854 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:16983642|PMID:20553997|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29641532 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1484939|PMID:15684865|PMID:28492532|PMID:7535084 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:27289045|REF_RGD_ID:150530504 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:intron, liver PMID:29130106|REF_RGD_ID:150530489 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:decreased expression:liver PMID:26443326|REF_RGD_ID:11076529 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:26928227|REF_RGD_ID:150429647 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:27378628|REF_RGD_ID:150530638 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:26493618|REF_RGD_ID:11553131 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:8712 neurofibromatosis ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9000315 Pleural Neoplasms ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23435014 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136076|PMID:12168054|PMID:12802287|PMID:16166281|PMID:16319530|PMID:18835652 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:26443326|REF_RGD_ID:11076529 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:11123422|REF_RGD_ID:150530507 13914960 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:24323642|REF_RGD_ID:150530506 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915009 ENTREP3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13915034 LOC100625694 zinc finger protein 649 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:733592 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:10788461|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22336081|PMID:22451424|PMID:22791290|PMID:22796692|PMID:23382066|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26451869|PMID:26684649|PMID:27209435|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:27848944|PMID:28353193|PMID:28380445|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28724787|PMID:28748566|PMID:29599780|PMID:29665027|PMID:30104219|PMID:30697212|PMID:30899265|PMID:31130284|PMID:31388699|PMID:31976148|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:33162974|PMID:33746956|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:36588876|PMID:9536098 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:34050687|PMID:36588876 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:733592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30696774 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32542393|PMID:34050687 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:36588876 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:733592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30696774 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial histiocytic reticulosis PMID:16199547|PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20823128|PMID:22451424|PMID:22791290|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:33746956|PMID:34050687|PMID:36588876 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:25293719|PMID:25741868 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9006173 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 12 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17576681|PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:9536098 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:32313153 13915052 STXBP2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:733592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30696774 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13915103 YBEY ybeY metalloendoribonuclease gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13915105 ORMDL1 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13915105 ORMDL1 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 13915105 ORMDL1 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915105 ORMDL1 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13915113 ITGAX integrin subunit alpha X gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1348968 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 13915113 ITGAX integrin subunit alpha X gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1348968 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13915113 ITGAX integrin subunit alpha X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348968 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915157 KIAA0100 KIAA0100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603276 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915194 STAC2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915194 STAC2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13915194 STAC2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary (human) PMID:30565428|REF_RGD_ID:151361205 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:18612315|PMID:24398934|REF_RGD_ID:151356934|REF_RGD_ID:151356935 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron PMID:12214116|REF_RGD_ID:2316025 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:bladder (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression: (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19532136|REF_RGD_ID:151361204 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220225 RGD associated with cervix carcinoma; protein:increased expression:cervix (human) PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:head and neck (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterus, myometrium PMID:12634633|REF_RGD_ID:2316023 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:25472877|REF_RGD_ID:151361106 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:23791885|REF_RGD_ID:151356928 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:11177556|REF_RGD_ID:151361109 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:ovary (human) PMID:25981880|REF_RGD_ID:11055572 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:5552939 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:33760168|REF_RGD_ID:151356990 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:amplification:ovary (human) PMID:22056875|REF_RGD_ID:151361152 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:32271408|REF_RGD_ID:151356992 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:3356 localized osteosarcoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:9322869|REF_RGD_ID:151356969 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:altered expression:mammary (mouse) PMID:11146550|REF_RGD_ID:2315939 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620761 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:25431954|REF_RGD_ID:151356922 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:23804702|REF_RGD_ID:151356967 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23804702|REF_RGD_ID:151356967 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:19584283|REF_RGD_ID:151356981 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:22835824|REF_RGD_ID:151361198 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:24034575|PMID:26345095|REF_RGD_ID:151356932|REF_RGD_ID:151356933 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:33543294|REF_RGD_ID:151356970 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:9698156|REF_RGD_ID:2316027 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:10910035|REF_RGD_ID:151356987 13915225 CCNG1 cyclin G1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30565428|REF_RGD_ID:151361205 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:oral epithelium (human) PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:decreased expression:oral epithelium (human) PMID:17143481|REF_RGD_ID:150530474 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:SNPs:5'utr: (rs12921862, rs1805105, rs370681) (human) PMID:31143301|REF_RGD_ID:150527861 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:hypermethylation PMID:23192643|REF_RGD_ID:150527862 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:21496867|REF_RGD_ID:150530293 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD human cells in mouse model PMID:23915259|PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530274|REF_RGD_ID:150530284 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620859 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28032729|REF_RGD_ID:150530464 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:12771989|REF_RGD_ID:150530473 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:19735876|REF_RGD_ID:150530290 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:31514071|REF_RGD_ID:150530482 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10700176|PMID:25741868|PMID:28492532 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with Hepatitis B, Chronic,DNA:SNP, haplotype:exon:(rs1805105) T>C (human) PMID:26968103|REF_RGD_ID:14402039 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736564 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:31514071|REF_RGD_ID:150530482 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:9002004 Caudal Duplication Anomaly ISO RGD:736564 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915236 AXIN1 axin 1 gene DOID:9002004 Caudal Duplication Anomaly ISO RGD:736564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal duplication anomaly PMID:25741868|PMID:28492532 13915272 FHAD1 forkhead associated phosphopeptide binding domain 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605889 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13915272 FHAD1 forkhead associated phosphopeptide binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915310 PHAX phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868 13915310 PHAX phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13915310 PHAX phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy 13915310 PHAX phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 13915310 PHAX phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915310 PHAX phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13915310 PHAX phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13915319 WDR88 WD repeat domain 88 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13915319 WDR88 WD repeat domain 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915319 WDR88 WD repeat domain 88 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 13915333 GTSF1L gametocyte specific factor 1 like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1314719 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13915333 GTSF1L gametocyte specific factor 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915333 GTSF1L gametocyte specific factor 1 like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1314719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:19262391|REF_RGD_ID:4145069 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11589785 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0050758 metabolic acidosis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17255858|REF_RGD_ID:1625312 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:19358946|REF_RGD_ID:4145067 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:18580062|REF_RGD_ID:4145075 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:17198911|REF_RGD_ID:4144901 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762801 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:22669310|REF_RGD_ID:8661797 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15371886 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:20005906|REF_RGD_ID:8661800 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25230003 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:22406080|REF_RGD_ID:8661676 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7967349 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1074 kidney failure onset ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20888384|REF_RGD_ID:4144130 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17214938|REF_RGD_ID:4892595 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:20733093|REF_RGD_ID:4144829 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10474778|PMID:10669576|PMID:11847185|PMID:12149661|PMID:12425201|PMID:12600921|PMID:15188945|PMID:15302986|PMID:15314687|PMID:15834289|PMID:17130675|PMID:7721406|PMID:8152482|PMID:8440307 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:17444275|REF_RGD_ID:1625065 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased secretion:plasma PMID:18496905|REF_RGD_ID:2313283 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:11078355|REF_RGD_ID:8661804 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20230202 RGD protein:increased expression:serum PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (rat) PMID:9176845|REF_RGD_ID:8662324 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:1618274|REF_RGD_ID:4145073 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16625121 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:8256914|REF_RGD_ID:4145079 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16741035|REF_RGD_ID:8662284 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle, plasma PMID:16810072|REF_RGD_ID:4892599 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:20647310|REF_RGD_ID:4144841 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7967349 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34783119 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased secretion:serum (rat) PMID:19000375|REF_RGD_ID:2302065 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta, plasma (human) PMID:10026353|REF_RGD_ID:8661756 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9132327|REF_RGD_ID:8661801 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21946544|REF_RGD_ID:8661736 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21946544|REF_RGD_ID:8661736 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cataract;protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:15031170|REF_RGD_ID:8661674 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:10445603|REF_RGD_ID:4145062 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9671575 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1687 neovascular glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:20373895|REF_RGD_ID:8661689 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17420087|REF_RGD_ID:2292142 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12002441 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:18442442|REF_RGD_ID:8661688 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis (rat) PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16806235|REF_RGD_ID:8661682 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:8113329|REF_RGD_ID:4144887 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:12646761|REF_RGD_ID:8661710 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2388 renal artery disease ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:afferent arteriole of kidney (rat) PMID:10217661|REF_RGD_ID:8662320 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus (rat) PMID:9175058|REF_RGD_ID:4144855 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756592 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:9595474|REF_RGD_ID:8662402 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16981460 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron:g.4124T>C (human) PMID:11668616|REF_RGD_ID:4144869 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Persistent Allergic Asthma; protein:increased secretion:lung (human) PMID:20588001|REF_RGD_ID:4144895 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) PMID:8569091|REF_RGD_ID:4144848 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11601021|REF_RGD_ID:8662296 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:19967049|REF_RGD_ID:4144852 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788586 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, transversion:5' utr, exon:c.138_139insA, p.K198N (human) PMID:20707291|REF_RGD_ID:4144868 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:10445603|REF_RGD_ID:4145062 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atherosclerotic lesions (human) PMID:7968078|REF_RGD_ID:4144886 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:missense mutation:cds:p.L198N (human) PMID:18923236|REF_RGD_ID:8661705 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11927217|REF_RGD_ID:8662294 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17197033 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, airway epithelium, leukocyte (rat) PMID:9279246|REF_RGD_ID:4144892 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17235729 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD Cryptogenic Fibrosing Alveolitis; mRNA, protein:increased expression:lung, pneumocyte, airway epithelium (human) PMID:8099638|REF_RGD_ID:4144889 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic; protein:increased expression:lung (human) PMID:9284832|REF_RGD_ID:4144866 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovarian tumor (human) PMID:9973223|REF_RGD_ID:4144954 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:7653485|REF_RGD_ID:4145072 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:4248 coronary stenosis treatment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10854676|REF_RGD_ID:8661796 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:11518857|REF_RGD_ID:8662310 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20628429|REF_RGD_ID:4144843 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal tubule, renal interstitium (rat) PMID:12887768|REF_RGD_ID:8662268 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23974951|REF_RGD_ID:8661680 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20529344|REF_RGD_ID:4144879 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10399635|PMID:15106802|PMID:8604712 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:10573185|REF_RGD_ID:1580921 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:17893002|REF_RGD_ID:4144880 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aortic root, coronary sinus, plasma (human) PMID:12581682|REF_RGD_ID:8661757 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:10199843|REF_RGD_ID:7244167 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11136700|PMID:11707688|PMID:16360360|PMID:16762801|PMID:7967349|PMID:7969316|PMID:9861300 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:8149524|REF_RGD_ID:4144845 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973842|REF_RGD_ID:8661798 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypertension, Heritable Pulmonary Artery; mRNA:increased expression:bone marrow, macrophage (mouse) PMID:20562228|REF_RGD_ID:4144877 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20889845|REF_RGD_ID:4144128 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12391278|PMID:20929026|PMID:20967148|PMID:7549228|PMID:9918753 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypertension, Portopulmonary; protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20498147|REF_RGD_ID:4144882 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20890431|REF_RGD_ID:4144865 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17578707 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22249931|REF_RGD_ID:8661695 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16384872 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324314 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:8441230|REF_RGD_ID:4144849 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:8252 chronic rhinitis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior turbinate, nasal gland, inflammatory cell (human) PMID:8845175|REF_RGD_ID:8661738 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22729434|REF_RGD_ID:8661730 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:retinal pigment epithelium, outer plexiform layer, retinal astrocyte (mouse) PMID:16129094|REF_RGD_ID:8661732 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease;protein:increased expression:coronary sinus, plasma (human) PMID:14556009|REF_RGD_ID:8661755 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:20628425|REF_RGD_ID:9068929 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma PMID:19293263|REF_RGD_ID:2313279 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:18806884|REF_RGD_ID:2313281 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:12629276|REF_RGD_ID:4144854 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:liver, plasma (rat) PMID:15185300|REF_RGD_ID:4144891 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12791704|PMID:20177073 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12011762|PMID:15838369 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000307 Presbycusis susceptibility ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L198N (rs5370) (human) PMID:19358249|REF_RGD_ID:8661662 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8587695 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:urine (human) PMID:18831711|REF_RGD_ID:4145071 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429182|PMID:20042899 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15486036 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941866|REF_RGD_ID:734914 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001090 Question Mark Ears, Isolated ISO RGD:730848 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001090 Question Mark Ears, Isolated ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Question mark ears, isolated PMID:23315542|PMID:24268655|PMID:28492532 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8764295|REF_RGD_ID:4144902 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:11230327|REF_RGD_ID:4144885 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal papilla (rat) PMID:20666571|REF_RGD_ID:4144838 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12609069 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:9893116|REF_RGD_ID:8662387 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human) PMID:19730395|REF_RGD_ID:4145063 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension no_association ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human) PMID:11593097|REF_RGD_ID:4145070 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9001809 Urinary Retention ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15371886 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma (human) PMID:18346810|REF_RGD_ID:2313284 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paw skin (mouse) PMID:23347081|REF_RGD_ID:8661716 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429182 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia susceptibility ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15664691|REF_RGD_ID:8661735 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:inguinal lymph node (mouse) PMID:22249931|REF_RGD_ID:8661695 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002646 Auriculocondylar Syndrome 3 ISO RGD:730848 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002646 Auriculocondylar Syndrome 3 ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 3 PMID:12244558|PMID:17357073|PMID:18288492|PMID:23315542|PMID:24268655|PMID:25741868|PMID:28492532 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11430925|REF_RGD_ID:8662299 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25230003 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22198280 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart ventricle, plasma (rat) PMID:7771559|REF_RGD_ID:8661803 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18722366|REF_RGD_ID:4892577 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17470888 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (rat) PMID:10838194|REF_RGD_ID:8662298 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16625121 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:10543394|REF_RGD_ID:8661692 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10601118|PMID:15486036 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10601118|REF_RGD_ID:8662288 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16391412 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, kidney, retina (rat) PMID:18516100|REF_RGD_ID:2313282 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12458661|PMID:12967931 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:11206318|REF_RGD_ID:8662297 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20516397|REF_RGD_ID:4144881 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10399635|PMID:1309933 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933|PMID:8440307 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007095 Pneumoperitoneum ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, peritubular capillary, proximal tubule (rat) PMID:11285964|REF_RGD_ID:8662302 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10462014|PMID:11707688|PMID:16306806 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:lung (rat) PMID:20589171|REF_RGD_ID:4144857 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194819 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD Chronic Allergic Airway Inflammation; protein:increased secretion:bronchoalveolar lavage (mouse) PMID:18631350|REF_RGD_ID:4145074 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18586023|REF_RGD_ID:4892580 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15642760|PMID:16700825 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18600494|REF_RGD_ID:4892579 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8152482|REF_RGD_ID:734913 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10100047|PMID:20707411|PMID:8152482|PMID:9671575 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9008848 Slow Coronary Flow ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, coronary sinus, femoral artery (human) PMID:15336804|REF_RGD_ID:9684971 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10693666|PMID:9473106 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesenteric artery PMID:19286964|REF_RGD_ID:2313280 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:19581418|REF_RGD_ID:2313278 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism severity ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:20559433|REF_RGD_ID:4144858 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23974951|REF_RGD_ID:8661680 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:2198188|REF_RGD_ID:4144835 13915338 EDN1 endothelin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:17444275|REF_RGD_ID:1625065 13915347 HYAL2 hyaluronidase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13915347 HYAL2 hyaluronidase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13915347 HYAL2 hyaluronidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915347 HYAL2 hyaluronidase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620321 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633 13915347 HYAL2 hyaluronidase 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636 13915347 HYAL2 hyaluronidase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13915371 TMED9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13915371 TMED9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13915371 TMED9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13915371 TMED9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915371 TMED9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 13915371 TMED9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 | ClinVar Annotator: match by term: Inherited spastic paresis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IX, WITH DEVELOPMENTAL DELAY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26431026|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1316735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555167 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32657593 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1316735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23176824 13915388 TECPR2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:25741868|PMID:28492532 13915403 TAF11 TATA-box binding protein associated factor 11 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1313766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13915403 TAF11 TATA-box binding protein associated factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915416 TXLNA taxilin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1349517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3614 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619862|REF_RGD_ID:735233 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10924368|REF_RGD_ID:1579977 13915435 S100A1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13915452 KLHL29 kelch like family member 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915485 ABHD3 abhydrolase domain containing 3, phospholipase gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1321686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 13915485 ABHD3 abhydrolase domain containing 3, phospholipase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321686 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13915485 ABHD3 abhydrolase domain containing 3, phospholipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452325|REF_RGD_ID:1580150 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma PMID:11775888|REF_RGD_ID:1642292 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart PMID:10828832|REF_RGD_ID:1642294 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aortic valve PMID:17709640|REF_RGD_ID:1642267 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1551929 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8989116|REF_RGD_ID:1642296 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:1551929 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:8743538|REF_RGD_ID:1580770 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11860464 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, plasma PMID:16677483|REF_RGD_ID:1642268 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597 13915555 NPPC natriuretic peptide C gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15337698|REF_RGD_ID:1580149 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16911908|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30871747|PMID:31303467 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32880476|PMID:35026164 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110281 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G ISO RGD:1348921 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110281 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2G PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:18948002|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:29935994|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32140910|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:35026164 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10655062|PMID:16911908|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16911908|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32880476|PMID:35026164 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:28492532 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348921 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21520333|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31983221|PMID:32005491|PMID:32451364|PMID:32761539|PMID:32880476|PMID:9536098 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:18948002|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25724973|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:29935994|PMID:30531895|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31308319|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32005491|PMID:32140910|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32528171|PMID:32565061|PMID:32588437|PMID:32761539|PMID:32880476|PMID:35026164|PMID:9536098 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:25741868 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:19035361|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32451364|PMID:32880476|PMID:35026164 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:23479141|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10655062|PMID:23479141|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:28492532 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32233023 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467 13915565 TCAP titin-cap gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1348921 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 13915583 POLDIP3 DNA polymerase delta interacting protein 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 13915583 POLDIP3 DNA polymerase delta interacting protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13915583 POLDIP3 DNA polymerase delta interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915583 POLDIP3 DNA polymerase delta interacting protein 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1322337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 13915610 AUH AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915610 AUH AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 PMID:10070612|PMID:10626578|PMID:10896289|PMID:12434311|PMID:12655555|PMID:15033206|PMID:16199547|PMID:16354225|PMID:16640564|PMID:17130438|PMID:17576681|PMID:20855850|PMID:20882351|PMID:21840233|PMID:24598254|PMID:25741868|PMID:28438368|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:6181239|PMID:9536098 13915610 AUH AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1314501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation,splice-site mutation:R197X,VS8-1G-->A;3-methylglutaconic aciduria type I,OMIM:250950 PMID:12434311|REF_RGD_ID:1599425 13915610 AUH AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12566280|PMID:24078732 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:1553445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22570480|REF_RGD_ID:9684857 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9002078 Periventricular Nodular Heterotopia 8 ISO RGD:1353880 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9002078 Periventricular Nodular Heterotopia 8 ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 8 PMID:25741868|PMID:28868155 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1353880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517156 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517156 13915630 ARF1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13915666 CBY2 chibby family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606126 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915675 DHRS1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352104 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13915675 DHRS1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13915675 DHRS1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915675 DHRS1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13915675 DHRS1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13915692 C12H17orf75 chromosome 12 C17orf75 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915718 NCMAP non-compact myelin associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915732 ZSCAN20 zinc finger and SCAN domain containing 20 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1353276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13915732 ZSCAN20 zinc finger and SCAN domain containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13915759 SLC25A45 solute carrier family 25 member 45 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion,transversion:intron:86557insA, 83597T>G (human) PMID:12858176|REF_RGD_ID:1625067 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090140 cortisone reductase deficiency 2 ISO RGD:737091 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090140 cortisone reductase deficiency 2 ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 2 PMID:21325058|PMID:25741868 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296|PMID:21786805|PMID:9683905 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:islet cells:diabetic but not prediabetic Zucker Diabetic Fatty (fa/fa) rats PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14697232 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14697232 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786805 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9007772 Abdominal Obesity ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:islet cells:diabetic but not prediabetic Zucker Diabetic Fatty (fa/fa) rats PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16612591|REF_RGD_ID:1625072 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15131764|REF_RGD_ID:1625073 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17628001|PMID:21786805 13915790 HSD11B1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue:13-fold higher in obese subjects than controls, protein expression also increased PMID:16914598|REF_RGD_ID:1625071 13915827 GPBP1 GC-rich promoter binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915827 GPBP1 GC-rich promoter binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:9000359 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY ISO RGD:1320047 D RGD:7240710 20220629 OMIM 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:9000359 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with progressive microcephaly PMID:31271740|PMID:34918187|PMID:34926941 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1320047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13915866 DTYMK deoxythymidylate kinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1309614 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (rat) PMID:6244089|REF_RGD_ID:5133686 13915884 FOXD4 forkhead box D4 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1346778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13915884 FOXD4 forkhead box D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13915884 FOXD4 forkhead box D4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915889 SPOPL speckle type BTB/POZ protein like gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1605812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 13915889 SPOPL speckle type BTB/POZ protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915921 ANKRD13B ankyrin repeat domain 13B gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 13915921 ANKRD13B ankyrin repeat domain 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915953 DNPH1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13915953 DNPH1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915953 DNPH1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13915967 AARSD1 alanyl-tRNA synthetase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic ovary syndrome, susceptibility to PMID:11017071|PMID:11481585|PMID:12161543|PMID:14574648|PMID:14602801 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3792267 (human) PMID:20178008|REF_RGD_ID:4107073 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22012129|REF_RGD_ID:7247733 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex PMID:22568896|REF_RGD_ID:7247732 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16546286|REF_RGD_ID:1625050 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:732443 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:732443 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 1, susceptibility to PMID:11017071|PMID:11481585|PMID:12107250|PMID:12161543|PMID:14574648|PMID:14602801|PMID:15240652|PMID:16721485|PMID:25741868|PMID:25773692 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3792267 (human) PMID:11018080|REF_RGD_ID:7247736 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69354 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:14658759|REF_RGD_ID:737693 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:14646187|REF_RGD_ID:1625063 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349674 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2975760 (human) PMID:18554168|REF_RGD_ID:7247735 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16721485|REF_RGD_ID:1625049 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:SNPs:intron:rs3792267, rs2975760 (human) PMID:20406624|REF_RGD_ID:7247734 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:19688040|REF_RGD_ID:4107074 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22012129|REF_RGD_ID:7247733 13915983 CAPN10 calpain 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16752174|REF_RGD_ID:1625047 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30165855 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31468104 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder severity ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:27512921|REF_RGD_ID:39938860 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:skin (human) PMID:28467693|REF_RGD_ID:39939016 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731530 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:decreased expression:endometrium (mouse) PMID:32152908|REF_RGD_ID:39938861 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:endometrium, cytoplasm (human) PMID:22520060|REF_RGD_ID:39939083 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22975889|REF_RGD_ID:8552988 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30641053 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30641053 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007204 Dysbiosis ameliorates ISO RGD:619845 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:30354811|REF_RGD_ID:39939000 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21984484 13916022 GPER1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24440569 13916037 KLHL41 kelch like family member 41 gene DOID:0110929 nemaline myopathy 9 ISO RGD:1351992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13916037 KLHL41 kelch like family member 41 gene DOID:0110929 nemaline myopathy 9 ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 9 PMID:24268659|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532 13916037 KLHL41 kelch like family member 41 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11583900|REF_RGD_ID:1580798 13916037 KLHL41 kelch like family member 41 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13916037 KLHL41 kelch like family member 41 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:24268659|PMID:25558065 13916037 KLHL41 kelch like family member 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:23861158|REF_RGD_ID:10755538 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:23861158|REF_RGD_ID:10755538 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17001480 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.H63D, p.C282Y (human) PMID:12624489|REF_RGD_ID:10755559 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808228 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:15834437|REF_RGD_ID:8694354 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H63D PMID:11473047|REF_RGD_ID:1601452 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:9453491|REF_RGD_ID:8694420 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset familial form of Alzheimer disease PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:10612845|PMID:10660483|PMID:10930379|PMID:10950943|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12737937|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14633868|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15046077|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15775762|PMID:15858186|PMID:15965644|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17079357|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:18762941|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20117027|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:20609690|PMID:20722017|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:22624560|PMID:22890139|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:24872867|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26151776|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:26799139|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27667161|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9536098|PMID:9546397|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|PMID:9858853 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2 PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer's disease PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10660483|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hemochromatosis PMID:26829642|REF_RGD_ID:14746963 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 7 PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with celiac disease;DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) PMID:29194702|REF_RGD_ID:14701052 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14703689|REF_RGD_ID:10755489 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:17160266|REF_RGD_ID:10755537 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.S65C (human) PMID:17160266|REF_RGD_ID:10755537 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11040018|REF_RGD_ID:1582687 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM PMID:10401000|PMID:25741868 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16824219 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17600748|PMID:18199861|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8943161|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18199861|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8943161|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.H63D, p.S65C, p.C282Y (human) PMID:15894659|REF_RGD_ID:8694349 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:14973098|REF_RGD_ID:8694348 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865084 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE INTRONIC POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:10194428|PMID:10348824|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10545942|PMID:10545944|PMID:10575540|PMID:10610176|PMID:10612845|PMID:10660483|PMID:10930379|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12737937|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15046077|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15324319|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15775762|PMID:15858186|PMID:15965644|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16199547|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17079357|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18042412|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:18762941|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21228038|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:22624560|PMID:22890139|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24442307|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:24872867|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26151776|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:26799139|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27667161|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9536098|PMID:9546397|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|PMID:9858853 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:16216474|REF_RGD_ID:8694371 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE DEFICIENCY PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C282Y, p.H63D (human) PMID:17137171|REF_RGD_ID:8694367 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746412|REF_RGD_ID:1582673 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:3407 carotid artery disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16886838|REF_RGD_ID:1582684 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:341 peripheral vascular disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175819|REF_RGD_ID:1582671 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10660483|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:20609690|PMID:20722017|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9536098|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:4346 variegate porphyria susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:4971 myelofibrosis no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:4971 myelofibrosis susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) PMID:27816425|REF_RGD_ID:14701047 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12850485|REF_RGD_ID:1582672 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10491370|REF_RGD_ID:1582697 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:16047841|REF_RGD_ID:8694357 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:20019189|REF_RGD_ID:2317357 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29642405|REF_RGD_ID:14746967 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19715555|REF_RGD_ID:8694351 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2071303 (human) PMID:27115882|REF_RGD_ID:14701051 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:15347835|REF_RGD_ID:8694362 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:8997 polycythemia vera no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:8997 polycythemia vera susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:17654685|REF_RGD_ID:10755539 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9000300 Refractory Anemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:17654685|REF_RGD_ID:10755539 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pain PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2793 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, Kupffer cell (rat) PMID:18599584|REF_RGD_ID:8694397 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:15347835|REF_RGD_ID:8694362 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hemochromatosis PMID:28720890|REF_RGD_ID:14746969 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659343 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9004272 Varicose Ulcer onset ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:16678024|REF_RGD_ID:8694379 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9004272 Varicose Ulcer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:16102632|REF_RGD_ID:1582685 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:14636644|REF_RGD_ID:10755536 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:11869934|REF_RGD_ID:10755541 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :multiple PMID:14636644|REF_RGD_ID:10755536 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.C282Y, p.H63D (human) PMID:10895137|REF_RGD_ID:10755542 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11545759|REF_RGD_ID:1582695 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659343 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human) PMID:10383894|REF_RGD_ID:8694350 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:20097100|REF_RGD_ID:8694381 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9452 fatty liver disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD Non-alcoholic steatohepatitis (NASH) PMID:12105842|REF_RGD_ID:1601460 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human) PMID:10383894|REF_RGD_ID:8694350 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:28950260|REF_RGD_ID:14746964 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:17107905|REF_RGD_ID:10755558 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:10627122|REF_RGD_ID:10755557 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:10627122|REF_RGD_ID:10755557 13916047 HFE homeostatic iron regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutations:CDS:p.C282Y, p.H63D (human) PMID:10705106|REF_RGD_ID:1601449 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:731607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14637091|REF_RGD_ID:9589824 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582521|REF_RGD_ID:9589822 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25113670|REF_RGD_ID:9590123 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11292447|REF_RGD_ID:9589829 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15869933|REF_RGD_ID:9590118 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731607 D RGD:9068941 20220304 RGD associated with metastasis; protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:16338072|REF_RGD_ID:151660348 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12895450|REF_RGD_ID:9590113 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15016081|PMID:18065151|REF_RGD_ID:9589823|REF_RGD_ID:9590124 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12088737|REF_RGD_ID:727637 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:25741868 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16041802|REF_RGD_ID:9590116 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:9748513|REF_RGD_ID:9589118 13916068 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:731607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030583 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:10811321|REF_RGD_ID:2317668 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24119107|REF_RGD_ID:10059681 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26390243 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17671655|REF_RGD_ID:6906911 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive PMID:28492532 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive PMID:28492532 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0060882 renal hypomagnesemia 4 ISO RGD:736832 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0060882 renal hypomagnesemia 4 ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 4 PMID:17576681|PMID:17671655|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21354048|REF_RGD_ID:5688301 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet PMID:21875409|REF_RGD_ID:10059680 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9324159|PMID:9479624 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:10510 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17626784 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5'utr:multiple (human) PMID:19319135|REF_RGD_ID:13673915 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease disease_progression ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21520231|REF_RGD_ID:10059679 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:1347773|REF_RGD_ID:2317650 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22914212|REF_RGD_ID:13673914 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23064031 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2542 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20482449|REF_RGD_ID:6906908 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3068 glioblastoma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:+61A>G(human) PMID:22481252|REF_RGD_ID:13702472 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:+61A>G(human) PMID:22106858|REF_RGD_ID:13702473 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:GG genotypes were associated with increased risk. PMID:17473192|REF_RGD_ID:13702474 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8093356|REF_RGD_ID:2317646 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :+61A>G (rs4444903)(human) PMID:18571008|REF_RGD_ID:2317641 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3181 oligodendroglioma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:GG genotypes were associated with increased risk. PMID:17473192|REF_RGD_ID:13702474 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:18505086|REF_RGD_ID:2317644 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25992884|REF_RGD_ID:13464350 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26927662|REF_RGD_ID:13464348 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A61G (human) PMID:26625757|REF_RGD_ID:11538684 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20127414|REF_RGD_ID:2317638 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, serum PMID:12192610|REF_RGD_ID:5131451 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:552 pneumonia resistance ISO RGD:10510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701422|REF_RGD_ID:6906904 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11399798 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:exon: (rs11569017) (human) PMID:23790025|REF_RGD_ID:14695014 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;DNA:SNP:5'UTR: (rs4444903) (human) PMID:18167406|REF_RGD_ID:14695013 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18607263|PMID:19390485|REF_RGD_ID:10395236|REF_RGD_ID:2317627 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26390243 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514962 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21794976 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447|PMID:23064031 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15885173|REF_RGD_ID:6906918 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21967610 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17475821|REF_RGD_ID:6906912 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16340751 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury resistance ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16417467|REF_RGD_ID:6906916 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation treatment ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1437205|REF_RGD_ID:11556276 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15802018|PMID:22869556|PMID:23064031|PMID:24587105|PMID:27634460 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12687016|PMID:18245498|PMID:18995957 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:25416211|REF_RGD_ID:13432197 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with gastritis; PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19357719|REF_RGD_ID:6906909 13916117 EGF epidermal growth factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16175315|PMID:21942447|PMID:23064031 13916153 PRODH2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13916153 PRODH2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13916153 PRODH2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916153 PRODH2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13916205 PHLPP2 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13916205 PHLPP2 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916234 NSMAF neutral sphingomyelinase activation associated factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:0111452 progressive myoclonus epilepsy 1A ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20191106 OMIM 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20191113 OMIM 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unverricht-Lundborg syndrome PMID:11814737|PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22154554|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:17217964|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:2347312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17576681|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639|PMID:9536098 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051|PMID:22287159 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13916290 CSTB cystatin B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13916298 PDCD5 programmed cell death 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868|PMID:32439764 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:28492532|PMID:29706646 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria PMID:28492532|PMID:29764427 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26553438|PMID:28492532|PMID:29534211|PMID:31321674 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1551147 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes PMID:25741868|PMID:28544784 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria PMID:25741868 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: distinct bent bone dysplasia PMID:28492532|PMID:33242826 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9005870 Nephrotic Syndrome Type 26 ISO RGD:1354079 D RGD:7240710 20221012 OMIM 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9005870 Nephrotic Syndrome Type 26 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 26 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29534211|PMID:32439764|PMID:35419533 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9006726 Bent Bone Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1354079 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9006726 Bent Bone Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia syndrome 2 PMID:28492532|PMID:33242826 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 13916308 LAMA5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13916394 CLPSL1 colipase like 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1604478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13916394 CLPSL1 colipase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916411 LOC100626387 keratin-associated protein 8-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916417 KCND1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13916436 MSTN myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13916436 MSTN myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:28492532 13916436 MSTN myostatin gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13916436 MSTN myostatin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18997488|REF_RGD_ID:2303545 13916436 MSTN myostatin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837207|REF_RGD_ID:2303556 13916436 MSTN myostatin gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19125275|REF_RGD_ID:2303544 13916436 MSTN myostatin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:16871256|REF_RGD_ID:2303558 13916436 MSTN myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16968467|REF_RGD_ID:2303554 13916436 MSTN myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968467 13916436 MSTN myostatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916436 MSTN myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Addison's Disease PMID:15738643|REF_RGD_ID:2303596 13916436 MSTN myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle PMID:15758361|REF_RGD_ID:2303594 13916436 MSTN myostatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13916436 MSTN myostatin gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:18578694|REF_RGD_ID:2303552 13916436 MSTN myostatin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:11481237|REF_RGD_ID:2303598 13916453 C3H16orf82 chromosome 3 C16orf82 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood absence epilepsy PMID:28492532 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:61861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491 13916458 GABRA6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491 13916475 GAS2L2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 13916475 GAS2L2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:7240710 20190626 OMIM 13916475 GAS2L2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 41 PMID:25741868|PMID:30665704 13916475 GAS2L2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13916475 GAS2L2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:30665704 13916489 TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:27439707 13916489 TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22152682|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28431625|PMID:28492532|PMID:28747443|PMID:28856750|PMID:30483896 13916489 TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1348190 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13916489 TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, EPISODIC, DUE TO THIAMINE PYROPHOSPHOKINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22152682|PMID:25458521|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28431625|PMID:28492532|PMID:28747443|PMID:28856750|PMID:30483896|PMID:30789823|PMID:31288420|PMID:31404531|PMID:32679198|PMID:33086386|PMID:9536098 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Nonalcoholic Fatty Liver Disease PMID:18820647|PMID:21381068|PMID:24033266|PMID:24917523|PMID:25290313|PMID:26200108|PMID:27288299|PMID:28073161|PMID:28492532|PMID:29158695 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:26740948|REF_RGD_ID:13463463 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946271|PMID:26482880 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:1595843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19619606|REF_RGD_ID:14985223 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:31377187|REF_RGD_ID:14981594 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease:DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:20648474|REF_RGD_ID:14981584 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:29674183|REF_RGD_ID:14981591 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:31377187|REF_RGD_ID:14981594 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:21319195|REF_RGD_ID:14981585 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946271 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:31377187|REF_RGD_ID:14981594 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25678388 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:25284145|REF_RGD_ID:14981590 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:21319195|REF_RGD_ID:14981585 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wilson disease;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:25678388|REF_RGD_ID:11055420 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:1601958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human) PMID:23564580|REF_RGD_ID:14981583 13916548 PNPLA3 patatin like phospholipase domain containing 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1595843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11431482|REF_RGD_ID:14985224 13916567 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13916567 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 13916567 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916567 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13916567 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13916567 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13916589 LOC396684 serpin A3-5 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease disease_progression ISO RGD:1618836 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:29142239|REF_RGD_ID:36947868 13916606 LOC102160313 T-cell receptor delta chain C region gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348389 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13916638 EXOC3 exocyst complex component 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 13916638 EXOC3 exocyst complex component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916638 EXOC3 exocyst complex component 3 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13916664 LOC100513749 olfactory receptor 51S1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347151 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13916664 LOC100513749 olfactory receptor 51S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916675 PPIF peptidylprolyl isomerase F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13916675 PPIF peptidylprolyl isomerase F gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 13916675 PPIF peptidylprolyl isomerase F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916675 PPIF peptidylprolyl isomerase F gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080871 primary ovarian insufficiency 14 ISO RGD:736579 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080871 primary ovarian insufficiency 14 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 14 PMID:25741868|PMID:29044499|PMID:34008892 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13916690 GDF9 growth differentiation factor 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13916694 CTNNBIP1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13916694 CTNNBIP1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13916694 CTNNBIP1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 13916694 CTNNBIP1 catenin beta interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916721 CFAP52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13916721 CFAP52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus totalis PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33139725 13916721 CFAP52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:9008028 Visceral Heterotaxy 10, Autosomal ISO RGD:1348671 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13916721 CFAP52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:9008028 Visceral Heterotaxy 10, Autosomal ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility PMID:25469542|PMID:25741868|PMID:33139725 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346659 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:12172548|PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:15488808|PMID:15733276|PMID:15981244|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:21097938|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy of prematurity PMID:15733276|PMID:25741868|PMID:28492532 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13916750 PRSS23 serine protease 23 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia 13916763 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13916809 PDZD8 PDZ domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916809 PDZD8 PDZ domain containing 8 gene DOID:9003701 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies ISO RGD:1318503 D RGD:7240710 20221116 OMIM 13916809 PDZD8 PDZ domain containing 8 gene DOID:9003701 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies ISO RGD:1318503 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and dysmorphic facies PMID:35227461 13916819 GALNT15 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1312992 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13916819 GALNT15 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916843 CYB561 cytochrome b561 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916843 CYB561 cytochrome b561 gene DOID:9009252 Orthostatic Hypotension 2 ISO RGD:1322199 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13916843 CYB561 cytochrome b561 gene DOID:9009252 Orthostatic Hypotension 2 ISO RGD:1322199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension 2 13916877 DYNLT1 dynein light chain Tctex-type 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13916877 DYNLT1 dynein light chain Tctex-type 1 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 13916877 DYNLT1 dynein light chain Tctex-type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916886 IFI44 interferon induced protein 44 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321473 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13916886 IFI44 interferon induced protein 44 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1321473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 13916886 IFI44 interferon induced protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916886 IFI44 interferon induced protein 44 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1321473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13916886 IFI44 interferon induced protein 44 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1321473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13916895 ZNF318 zinc finger protein 318 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13916895 ZNF318 zinc finger protein 318 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916895 ZNF318 zinc finger protein 318 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13916931 LOC100152206 C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13916931 LOC100152206 C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13916931 LOC100152206 C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916931 LOC100152206 C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13916931 LOC100152206 C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:9070847 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:9070847 13916938 GPD2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737186 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13916978 CCDC137 coiled-coil domain containing 137 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1625086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13916978 CCDC137 coiled-coil domain containing 137 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum susceptibility ISO RGD:1320906 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitions: :p.K244E, p.R273H PMID:8798680|REF_RGD_ID:1601050 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E ISO RGD:1320906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group E PMID:10469312|PMID:10585395|PMID:12812979|PMID:21107348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:25741868 13916988 DDB2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil PMID:16734609|REF_RGD_ID:5128618 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10224351|PMID:20513521|REF_RGD_ID:5128623|REF_RGD_ID:5128625 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.25091G>A (human) PMID:20592918|REF_RGD_ID:5128614 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:16217591|REF_RGD_ID:5128626 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10848907|PMID:17276963|REF_RGD_ID:5128617|REF_RGD_ID:5128627 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15286446|REF_RGD_ID:5128619 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21762978|REF_RGD_ID:11354970 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21762978|REF_RGD_ID:11354970 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus, serum PMID:12752323|REF_RGD_ID:5128621 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13917048 IL5RA interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:0111588 Greenberg dysplasia ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:0111588 Greenberg dysplasia ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive lethal chondrodystrophy with congenital hydrops | ClinVar Annotator: match by term: Greenberg dysplasia PMID:14684697|PMID:18382993|PMID:20522425|PMID:21327084|PMID:23824842|PMID:24033266|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27336722|PMID:27830109|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:30448303|PMID:30518689|PMID:30561119|PMID:32827848|PMID:34567078 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736984 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8550049|REF_RGD_ID:9588625 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris ISO RGD:732448 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:146700 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:732448 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation PMID:22105998|REF_RGD_ID:11062006 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20522425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:32827848 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia PMID:25741868|PMID:26938784 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9003114 Reynolds Syndrome ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9003114 Reynolds Syndrome ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRIMARY BILIARY CIRRHOSIS, SCLERODERMA, RAYNAUD DISEASE, AND TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Reynolds syndrome PMID:18382993|PMID:20522425|PMID:24033266|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32827848 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9006936 Anadysplasia-Like, Spontaneously Remitting Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anadysplasia-like, spontaneously remitting spondylometaphyseal dysplasia PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9009255 PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9009255 PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: RHIZOMELIC SKELETAL DYSPLASIA WITH PELGER-HUET ANOMALY PMID:18382993|PMID:23824842|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549|PMID:30448303|PMID:32827848|PMID:34567078 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:732448 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly ISO RGD:736984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly ISO RGD:736984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovoid neutrophil nuclei, developmental delay, epilepsy and skeletal abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huet Anomaly | ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huët anomaly PMID:12118250|PMID:14617022|PMID:18382993|PMID:21327084|PMID:23824842|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27336722|PMID:27830109|PMID:28492532|PMID:30448303|PMID:32827848|PMID:34567078 13917074 LBR lamin B receptor gene DOID:9631 Pelger-Huet anomaly susceptibility ISO RGD:736984 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutations, frameshift mutations, nonsense mutations PMID:12118250|REF_RGD_ID:1600215 13917095 RBP2 retinol binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917103 OGFOD2 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917117 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:0110567 autosomal dominant nonsyndromic deafness 41 ISO RGD:733979 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13917117 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:0110567 autosomal dominant nonsyndromic deafness 41 ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 41 PMID:12161595|PMID:23345450|PMID:24033266|PMID:24211385|PMID:25741868|PMID:25788561|PMID:28492532|PMID:31636190 13917117 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575 13917117 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941474 13917117 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 13917117 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383439 13917117 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13917159 LOC100624683 olfactory receptor 2W3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13917159 LOC100624683 olfactory receptor 2W3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13917159 LOC100624683 olfactory receptor 2W3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13917159 LOC100624683 olfactory receptor 2W3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13917159 LOC100624683 olfactory receptor 2W3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 13917159 LOC100624683 olfactory receptor 2W3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13917174 APEH acylaminoacyl-peptide hydrolase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13917174 APEH acylaminoacyl-peptide hydrolase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13917174 APEH acylaminoacyl-peptide hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917174 APEH acylaminoacyl-peptide hydrolase gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13917208 TBCA tubulin folding cofactor A gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 13917208 TBCA tubulin folding cofactor A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 13917208 TBCA tubulin folding cofactor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917208 TBCA tubulin folding cofactor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1318206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13917216 USP5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1318206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13917252 INSM2 INSM transcriptional repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917252 INSM2 INSM transcriptional repressor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315853 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13917257 RNF112 ring finger protein 112 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13917257 RNF112 ring finger protein 112 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13917257 RNF112 ring finger protein 112 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13917257 RNF112 ring finger protein 112 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13917257 RNF112 ring finger protein 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917257 RNF112 ring finger protein 112 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1352770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352770 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2325571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512955|REF_RGD_ID:11564338 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20220819 RGD human cells in mouse model PMID:30086463|REF_RGD_ID:153344517 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20220819 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30086463|REF_RGD_ID:153344517 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19893015 13917287 MIR133A-2 microRNA mir-133a-2 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:1352770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:22318994|PMID:28492532 13917312 SNAP47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13917312 SNAP47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1601832 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34664776 13917312 SNAP47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917312 SNAP47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23 PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:26942284|PMID:27352967 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770609|PMID:31836585 13917329 VPS13C vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13917425 VPS33A VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:731827 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13917425 VPS33A VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13917425 VPS33A VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9006933 Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome ISO RGD:731826 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13917425 VPS33A VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9006933 Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome ISO RGD:731826 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis-plus syndrome PMID:25741868|PMID:27547915|PMID:28013294|PMID:28492532|PMID:31070736 13917448 ATP6V0D2 ATPase H+ transporting V0 subunit d2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1315777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13917448 ATP6V0D2 ATPase H+ transporting V0 subunit d2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917448 ATP6V0D2 ATPase H+ transporting V0 subunit d2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 35 PMID:28040730 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20210120 OMIM 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20201202 OMIM 13917471 NARS1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225 13917504 SCGB3A1 secretoglobin family 3A member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13917504 SCGB3A1 secretoglobin family 3A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343531 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917513 LARP1B La ribonucleoprotein 1B gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 13917513 LARP1B La ribonucleoprotein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13917513 LARP1B La ribonucleoprotein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917584 PHYHIPL phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25741868|PMID:29880844 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:0110489 autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 ISO RGD:1349635 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:0110489 autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 30 PMID:12032315|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:21165622|PMID:23967202|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24214986|PMID:25741868|PMID:26166082|PMID:26467025|PMID:26841241|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32006683|PMID:32747562|PMID:9536098 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12032315|PMID:23990876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32006683|PMID:32747562 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:9006380 Bilateral Hearing Loss ISO RGD:1349635 D RGD:9068941 20200609 RGD DFNB30, OMIM:607101, DNA:point mutation:exon:Y1043X PMID:12032315|REF_RGD_ID:1600555 13917633 MYO3A myosin IIIA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: nonsyndromic sensorineural hearing loss PMID:25741868|PMID:29880844 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1353576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1353576 D RGD:9068941 20230401 RGD associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:27317124|REF_RGD_ID:243048444 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13917672 SRA1 steroid receptor RNA activator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13917697 POLE3 DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917706 FAM234A family with sequence similarity 234 member A gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13917706 FAM234A family with sequence similarity 234 member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13917706 FAM234A family with sequence similarity 234 member A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13917706 FAM234A family with sequence similarity 234 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917706 FAM234A family with sequence similarity 234 member A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075336 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16574099|PMID:29289645 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731946 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143100 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652168|REF_RGD_ID:2324872 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652168|REF_RGD_ID:2324872 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28962521 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18497548|REF_RGD_ID:2324871 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405|PMID:21245421 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20058304|REF_RGD_ID:2324875 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27765815 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15728586|REF_RGD_ID:1580656 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075336 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19748995|PMID:21159610 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20176998 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17461989|REF_RGD_ID:2324886 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:18573863|REF_RGD_ID:2313781 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731946 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19818749|REF_RGD_ID:2313780 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731946 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:14676330|REF_RGD_ID:2324897 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19997057|REF_RGD_ID:2324876 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731946 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16804087|REF_RGD_ID:1625186 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23851158 13917753 PPARD peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:20176998 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733125 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15750594|REF_RGD_ID:1580396 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345164 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10637281 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059267|PMID:19838193 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1345164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13917774 TNFSF4 TNF superfamily member 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733125 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 13917847 SBK1 SH3 domain binding kinase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13917847 SBK1 SH3 domain binding kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28445944 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201127 RGD Ace2 inhibitor PMID:19517214|REF_RGD_ID:40818410 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201127 RGD Ace2 knockout PMID:22837003|REF_RGD_ID:40818307 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20111697|REF_RGD_ID:9685451 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:22496216|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:25187545 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200625 RGD human gene in a mouse model PMID:32380511|REF_RGD_ID:30310239 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:31996437|PMID:32061198|PMID:32081428|PMID:32092392|PMID:32117569|PMID:32129518|PMID:32132184|PMID:32133153|PMID:32142651|PMID:32149769|PMID:32201080|PMID:32203189|PMID:32275855|PMID:32286790|PMID:32404436 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:32220422|REF_RGD_ID:32716393 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:34668775|PMID:34668780|REF_RGD_ID:151347432|REF_RGD_ID:151347433 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12075344|PMID:15833808|PMID:17473847|PMID:18391097|PMID:19221212|PMID:20559404|PMID:21859683 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:8790A>G, associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821) PMID:16459167|REF_RGD_ID:1642828 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta PMID:20854846|REF_RGD_ID:9685442 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:12075344|REF_RGD_ID:629626 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16788004|REF_RGD_ID:9685435 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17345786|REF_RGD_ID:9685433 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009550 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) PMID:32448590|REF_RGD_ID:40818260 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17532087|REF_RGD_ID:9685452 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221212 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723697 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:14069 cerebral malaria susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP:intron 1: C>T PMID:20117248|REF_RGD_ID:40818420 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702784|REF_RGD_ID:9685447 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26767952 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:16166518|PMID:16339146|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:26801988|PMID:31996437|PMID:32092392|PMID:32201080 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32339157|REF_RGD_ID:30310237 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:16007097|REF_RGD_ID:30309202 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200625 RGD human gene in a mouse model PMID:17974127|REF_RGD_ID:30309965 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200702 RGD human gene in a mouse model PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:24090950|REF_RGD_ID:9685436 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:19212105|REF_RGD_ID:2325210 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27550926|PMID:33007385 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581171|REF_RGD_ID:4140483 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:4492 avian influenza severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:4492 avian influenza treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:15671045|REF_RGD_ID:1558664 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23959549|REF_RGD_ID:9685449 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25973029 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201120 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) PMID:32227090|REF_RGD_ID:40818416 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31931441 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD human protein in a rat model PMID:25225206|REF_RGD_ID:40818280 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25301841 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung PMID:20465954|REF_RGD_ID:4140485 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with Pseudomonas Infections;mRNA, protein:altered expression, altered activity:lung (mouse) PMID:31645418|REF_RGD_ID:40818279 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31380462 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21792177|REF_RGD_ID:8548900 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD human gene in a mouse model PMID:31380462|REF_RGD_ID:40818278 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16001071|PMID:19864379|PMID:20484496|PMID:33007385 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :8790G>A (human) PMID:18753062|REF_RGD_ID:2313798 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19793108|REF_RGD_ID:2316776 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20201117 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver (rat) PMID:16166274|REF_RGD_ID:40818265 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33007385 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12623933|PMID:17600118|PMID:20844835 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19034303|REF_RGD_ID:2313797 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:kidney PMID:19077419|REF_RGD_ID:2313796 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA, protein:decreased expression, increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human) PMID:21346373|REF_RGD_ID:40818408 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21148624|REF_RGD_ID:9685434 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201127 RGD encephalomyocarditis virus;mRNA, protein:decreased expression, increased expression:heart (mouse) PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27302421 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with avian influenza;protein:decreased expression:lung (mouse) PMID:25391767|REF_RGD_ID:40818412 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with Escherichia coli Infections PMID:29990483|REF_RGD_ID:40400897 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18544849|REF_RGD_ID:9685455 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19453650 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201120 RGD associated with tuberculosis;protein:decreased activity:pleural fluid (human) PMID:23091417|REF_RGD_ID:40818411 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:20528771|REF_RGD_ID:9685432 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD human gene in a mouse model PMID:25228068|REF_RGD_ID:40818264 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22595130|REF_RGD_ID:9685456 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Cardiomyopathies PMID:22340266|REF_RGD_ID:9685428 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:20507236|REF_RGD_ID:9685439 13917869 ACE2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Kidney Injury PMID:18223026|REF_RGD_ID:9685440 13917908 SLIRP SRA stem-loop interacting RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917908 SLIRP SRA stem-loop interacting RNA binding protein gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1323602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy 13917926 PFDN6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13917926 PFDN6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 13917926 PFDN6 prefoldin subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917943 RRP36 ribosomal RNA processing 36 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13917943 RRP36 ribosomal RNA processing 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917943 RRP36 ribosomal RNA processing 36 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13917958 MORF4L2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13917958 MORF4L2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 13917958 MORF4L2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13917958 MORF4L2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 13917958 MORF4L2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917958 MORF4L2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:620241 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:25741868 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate cancer PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16738313|REF_RGD_ID:11252001 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:ovary PMID:14520463|REF_RGD_ID:2298717 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:5759 sebaceous gland neoplasm ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565724 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate cancer PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal radial ray morphology PMID:25741868 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone PMID:16459154|REF_RGD_ID:2298720 13917973 LEF1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13918031 USHBP1 USH1 protein network component harmonin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918047 ZHX3 zinc fingers and homeoboxes 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1342474 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13918047 ZHX3 zinc fingers and homeoboxes 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15705783|PMID:20843259|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:31706103|REF_RGD_ID:153297781 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:20404132|PMID:25741868 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25776069|REF_RGD_ID:13442483 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic thrombocythemia | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:15705783|PMID:20404132|PMID:23812944|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070|PMID:31298594 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:20404132|PMID:25741868 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:20404132|PMID:25741868 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15705783|PMID:20843259|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:68608 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:68411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25776069|REF_RGD_ID:13442483 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21496118 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial myelofibrosis PMID:25741868 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23908464|PMID:25741868|PMID:26457647|PMID:31102422|PMID:31173385 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:68411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25628389|REF_RGD_ID:12904914 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.W263R (rs3184504) (human) PMID:26553438|REF_RGD_ID:11041896 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224649 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:SNP: : (rs3184504) (human) PMID:21873553|REF_RGD_ID:6484692 13918082 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:missense mutation:exon: (rs3184504) (human) PMID:21829393|REF_RGD_ID:153297780 13918110 ZNF23 zinc finger protein 23 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13918110 ZNF23 zinc finger protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918110 ZNF23 zinc finger protein 23 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21965783 13918135 LRRC8E leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13918135 LRRC8E leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13918135 LRRC8E leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13918135 LRRC8E leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918165 SLC22A14 solute carrier family 22 member 14 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 13918165 SLC22A14 solute carrier family 22 member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918165 SLC22A14 solute carrier family 22 member 14 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 13918165 SLC22A14 solute carrier family 22 member 14 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1315106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13918183 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16917232 13918183 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:3029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14670821|REF_RGD_ID:2311549 13918183 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13918183 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918183 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11703369|REF_RGD_ID:2311550 13918183 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17827401|PMID:9313747|REF_RGD_ID:2311544|REF_RGD_ID:2311545 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918201 CCDC120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19856421|REF_RGD_ID:2315539 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:22099579|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 4 PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:8621495 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12914969|REF_RGD_ID:1580623 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24161391|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29668062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:7795587|PMID:8388765|PMID:9108089|PMID:9531607 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27821145|REF_RGD_ID:153344578 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443388|REF_RGD_ID:2315542 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis PMID:25741868 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19407365|REF_RGD_ID:2315543 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19196508 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:35535697|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20820871 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25474318 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28107196 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, nephron disorder and Wilms' tumor PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12024052|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:1350671|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15957141|PMID:16199547|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16717397|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22876585|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27241786|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29668062|PMID:30221469|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30668521|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:35535697|PMID:5665984|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8411073|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9817285 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:11493 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072664 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15150775|PMID:19048299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18618575|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:20106868|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:30406062|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9003125 Male Genital Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19543245|REF_RGD_ID:2315541 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma PMID:4332312|PMID:8298644 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:11493 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meacham Winn Culler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meacham syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10603123|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1317572|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23325811|PMID:23497137|PMID:23562652|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:29474669|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9916932 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, early onset with diffuse mesangial sclerosis PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 13918241 WT1 WT1 transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:24374862|PMID:24422723|PMID:24521058|PMID:24659740|PMID:24667279|PMID:24671364|PMID:25145932|PMID:25741868 13918268 ZNF740 zinc finger protein 740 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:12161522|PMID:15930087|PMID:17116179|PMID:17878605|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32708349|PMID:33532864|PMID:33663443|PMID:33851123 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:28274157|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33532864 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:18065799|PMID:19639018|PMID:20633866|PMID:21775974|PMID:22114815|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|PMID:30259503 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0060062 familial juvenile hyperuricemic nephropathy ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease PMID:12161522|PMID:17878605|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33532864 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:17116179|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:20155289|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:31825128|PMID:32708349|PMID:33532864|PMID:33663443 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:17116179|PMID:17878605|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33663443|PMID:33851123 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:69136 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:10484768|PMID:10672455|PMID:10720943|PMID:10758154|PMID:10868855|PMID:11085914|PMID:11317673|PMID:11562418|PMID:11845237|PMID:11845238|PMID:11918730|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:12460054|PMID:12478351|PMID:12675839|PMID:14583183|PMID:15001636|PMID:15068978|PMID:15085338|PMID:15168014|PMID:15181075|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16199547|PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17116179|PMID:17267738|PMID:17337496|PMID:17440011|PMID:17878605|PMID:17924661|PMID:18065799|PMID:18249217|PMID:18528323|PMID:18644064|PMID:19228875|PMID:19346182|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20155289|PMID:20378641|PMID:20543213|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21617276|PMID:21775974|PMID:22034641|PMID:22051731|PMID:22060211|PMID:22114815|PMID:22432796|PMID:22641569|PMID:22706971|PMID:23520208|PMID:23539225|PMID:23926411|PMID:23979948|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24382792|PMID:24387224|PMID:24429398|PMID:24476040|PMID:24698406|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25041077|PMID:25265965|PMID:25367728|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:25754277|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:2624270|PMID:26319241|PMID:26340261|PMID:26417411|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26669242|PMID:26899772|PMID:27229139|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27657687|PMID:27838256|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:28502589|PMID:28593362|PMID:28912863|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:29406598|PMID:29491316|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30143558|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:30773290|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31498910|PMID:31604004|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:33259036|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33574344|PMID:33663443|PMID:33851123|PMID:7151342|PMID:9398836|PMID:9703339 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12161522|PMID:25700310|PMID:25741868 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:69136 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:missense, nonsense mutations:cds:multiple (human) PMID:15068978|REF_RGD_ID:2312751 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69136 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromophobe renal cell carcinoma PMID:15649945|PMID:16371430|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69136 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation, deletions::multiple PMID:16971658|REF_RGD_ID:10402549 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69136 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:deletion:cds:multiple (human) PMID:17971380|REF_RGD_ID:2312749 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11845237|PMID:11845238|PMID:15509593|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:19389850|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:22432796|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:30773290|PMID:33305128 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:18065799|PMID:19639018|PMID:20633866|PMID:21775974|PMID:22114815|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|PMID:30259503 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096|PMID:18758462 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9004645 Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy 3 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3 PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:18065799|PMID:19639018|PMID:20633866|PMID:21775974|PMID:22114815|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:30259503|PMID:33434175 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:17116179|PMID:17878605|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33663443|PMID:33851123 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15883474|REF_RGD_ID:2312750 13918311 HNF1B HNF1 homeobox B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69136 D RGD:9068941 20200609 RGD renal cysts and diabetes syndrome, OMIM:137920;DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>A PMID:11317673|REF_RGD_ID:1601484 13918339 MSC musculin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313556 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13918339 MSC musculin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918345 BCCIP BRCA2 and CDKN1A interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13918368 AOC1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732341 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13918368 AOC1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6218830 13918368 AOC1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 13918368 AOC1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13918368 AOC1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16895983|REF_RGD_ID:2315591 13918368 AOC1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6218830 13918368 AOC1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1632778|REF_RGD_ID:2312809 13918401 MLIP muscular LMNA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918401 MLIP muscular LMNA interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315218 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13918401 MLIP muscular LMNA interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis PMID:34581780|PMID:34935254|PMID:35672413|PMID:35915960 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13918498 MGA MAX dimerization protein MGA gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343770 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918526 PDZD4 PDZ domain containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13918538 P3H4 prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918550 ARHGAP30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13918550 ARHGAP30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1604190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13918550 ARHGAP30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13918550 ARHGAP30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918550 ARHGAP30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13918550 ARHGAP30 Rho GTPase activating protein 30 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative forms:cds:multiple PMID:9444960|REF_RGD_ID:2291856 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17369844|REF_RGD_ID:2291847 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :154_1054del PMID:10930114|REF_RGD_ID:2291848 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative forms:breast PMID:10618725|REF_RGD_ID:2291849 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17606716|REF_RGD_ID:2298534 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative forms PMID:10027311|REF_RGD_ID:2291854 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form:uterine cervix PMID:10600297|REF_RGD_ID:2291851 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative forms:uterine cervix:multiple PMID:10505033|REF_RGD_ID:2291852 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:3459 breast carcinoma susceptibility ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:9019400|REF_RGD_ID:1600429 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918587 TSG101 tumor susceptibility 101 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:9019400 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17183066|REF_RGD_ID:14696794 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0070225 progressive familial intrahepatic cholestasis 5 ISO RGD:734103 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0070225 progressive familial intrahepatic cholestasis 5 ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5 PMID:11030617|PMID:17681172|PMID:21633855|PMID:24806754|PMID:25741868|PMID:26888176|PMID:28492532|PMID:31201556 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease PMID:11030617|PMID:21633855|PMID:26888176|PMID:28492532 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166|PMID:32062620 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29743187|REF_RGD_ID:14696797 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:exon 9 (mouse) PMID:23700488|REF_RGD_ID:14701033 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:30257410|REF_RGD_ID:15090799 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD cholic acid fed FXR-/- mouse PMID:12971955|REF_RGD_ID:15045573 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:19418582|REF_RGD_ID:15042868 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver (human) PMID:29968724|REF_RGD_ID:14928336 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30245210 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:30077711|REF_RGD_ID:15045597 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449|PMID:23178280 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD mutant FXR-/- mouse PMID:12949728|REF_RGD_ID:14701031 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30061734|PMID:30223280|REF_RGD_ID:15045612|REF_RGD_ID:15092071 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) PMID:29235094|REF_RGD_ID:15042872 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14623915|REF_RGD_ID:1625205 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:22057115|REF_RGD_ID:14928333 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:29138817|REF_RGD_ID:15042871 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644430|REF_RGD_ID:1625202 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22130247 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:24255171|REF_RGD_ID:15090822 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (mouse) PMID:19418582|REF_RGD_ID:15042868 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver, kidney (rat) PMID:30308196|REF_RGD_ID:15042865 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811326|PMID:25496033 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD intestinally expressed human gene in mouse model PMID:24954587|REF_RGD_ID:14928334 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant(s):liver (human) PMID:23213087|REF_RGD_ID:14928330 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23811326|REF_RGD_ID:14696796 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with portal hypertension;mRNA;decreased expression;liver (rat) PMID:24259407|REF_RGD_ID:15045598 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27993716|REF_RGD_ID:14701034 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:15980055|REF_RGD_ID:1625201 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms susceptibility ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283114|REF_RGD_ID:14701032 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178280 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:15047603|REF_RGD_ID:1625080 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166|PMID:32062620 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178280|PMID:24091600|PMID:24189133|PMID:29142166|PMID:30556042 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:28827769|REF_RGD_ID:15045609 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12875239 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:30068870|REF_RGD_ID:15042870 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22711662|REF_RGD_ID:14701036 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20573685|PMID:29091898|REF_RGD_ID:14701035|REF_RGD_ID:15090820 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16557297|REF_RGD_ID:1625076 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23331901|REF_RGD_ID:15042883 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22135065 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD knockout eliminates treatment effectiveness PMID:23104131|REF_RGD_ID:14696795 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12971955|REF_RGD_ID:15045573 13918601 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:12374763|PMID:14584883|PMID:15125799|PMID:15146436|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16199547|PMID:16691492|PMID:16813535|PMID:17120186|PMID:17129171|PMID:17181397|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:17229008|PMID:17576681|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19049332|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20200946|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22491873|PMID:22972638|PMID:23117207|PMID:23303844|PMID:23417734|PMID:23447461|PMID:23612225|PMID:23812289|PMID:23820649|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24642144|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25664955|PMID:25681989|PMID:25708934|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:25852467|PMID:26208961|PMID:26412716|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:26836416|PMID:26925868|PMID:27158844|PMID:27163810|PMID:27275741|PMID:27545679|PMID:27554286|PMID:27594680|PMID:27631370|PMID:28003435|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28709720|PMID:29411640|PMID:29457785|PMID:29525180|PMID:29599744|PMID:29895397|PMID:29959261|PMID:30120248|PMID:30154079|PMID:30638816|PMID:30679323|PMID:30842500|PMID:31434890|PMID:31859009|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:32385536|PMID:32579787|PMID:33973882|PMID:34020145|PMID:34307757|PMID:9536098 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles PMID:12374763|PMID:17129171|PMID:23417734|PMID:25741868|PMID:26208961|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:28492532 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:22972638|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29895397|PMID:31859009 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0110068 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-3 ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0110068 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-3 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS3 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:14584883|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16691492|PMID:16813535|PMID:17181397|PMID:17229007|PMID:17229008|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20200946|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22972638|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26412716|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28003435|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29525180|PMID:29599744|PMID:30154079|PMID:30842500 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:23499735|REF_RGD_ID:11561939 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic nerve PMID:24136224|REF_RGD_ID:13782046 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:30154079|PMID:32579787 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23922739 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone, familial PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:30154079 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17129171|PMID:17188686|PMID:19049332|PMID:22084127|PMID:23812289|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:28492532|PMID:31434890 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:69287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:basal ganglion PMID:23884876|REF_RGD_ID:11561935 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9003060 Paget Disease of Bone 2, Early-Onset ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2, early-onset PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:30154079|PMID:30679323 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9005240 Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9005240 Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset PMID:15146436|PMID:21073987|PMID:22491873|PMID:23117207|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27545679|PMID:28492532|PMID:29959261 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:736484 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9007946 Paget Disease of Bone 3 ISO RGD:736484 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9007946 Paget Disease of Bone 3 ISO RGD:736484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 3 PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:12374763|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17129171|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22972638|PMID:23303844|PMID:23417734|PMID:23447461|PMID:23612225|PMID:23812289|PMID:23820649|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:25852467|PMID:26208961|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:26836416|PMID:27163810|PMID:27275741|PMID:27545679|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:29959261|PMID:30154079|PMID:30679323|PMID:31859009|PMID:32385536 13918649 SQSTM1 sequestosome 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736484 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32773031 13918663 KRT24 keratin 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918675 TLE3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13918675 TLE3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13918675 TLE3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918675 TLE3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 13918675 TLE3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 13918675 TLE3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13918715 LOC110261306 zinc finger protein 805-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293896 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918740 KIAA0100 KIAA0100 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13918740 KIAA0100 KIAA0100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605423 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918796 PRR5L proline rich 5 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13918796 PRR5L proline rich 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918853 PLEKHB1 pleckstrin homology domain containing B1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1343334 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13918853 PLEKHB1 pleckstrin homology domain containing B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13918853 PLEKHB1 pleckstrin homology domain containing B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918853 PLEKHB1 pleckstrin homology domain containing B1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13918870 TAF4B TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:0070182 spermatogenic failure 13 ISO RGD:1319196 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13918870 TAF4B TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:0070182 spermatogenic failure 13 ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 13 PMID:24431330 13918870 TAF4B TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13918870 TAF4B TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918889 FBXL3 F-box and leucine rich repeat protein 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13918889 FBXL3 F-box and leucine rich repeat protein 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 13918889 FBXL3 F-box and leucine rich repeat protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918889 FBXL3 F-box and leucine rich repeat protein 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532 13918889 FBXL3 F-box and leucine rich repeat protein 3 gene DOID:9005631 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS ISO RGD:1343078 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13918889 FBXL3 F-box and leucine rich repeat protein 3 gene DOID:9005631 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, short stature, facial anomalies, and joint dislocations PMID:11477608|PMID:25741868|PMID:30481285 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:0060795 hypomyelinating leukodystrophy 13 ISO RGD:1604822 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:0060795 hypomyelinating leukodystrophy 13 ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 13 PMID:25741868|PMID:26545878|PMID:28492532|PMID:31912665 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25760597|PMID:28492532 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13918898 HIKESHI heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13918908 SLC27A3 solute carrier family 27 member 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13918908 SLC27A3 solute carrier family 27 member 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13918908 SLC27A3 solute carrier family 27 member 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13918908 SLC27A3 solute carrier family 27 member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13918908 SLC27A3 solute carrier family 27 member 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13918908 SLC27A3 solute carrier family 27 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918908 SLC27A3 solute carrier family 27 member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13918931 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344771 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13918931 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13918931 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13918987 COQ5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604266 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13918987 COQ5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:0112138 primary coenzyme Q10 deficiency 9 ISO RGD:1604266 D RGD:7240710 20200930 OMIM 13918987 COQ5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:0112138 primary coenzyme Q10 deficiency 9 ISO RGD:1604266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme q10 deficiency, primary, 9 PMID:29044765 13918987 COQ5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13918987 COQ5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919005 CALHM6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13919005 CALHM6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13919005 CALHM6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13919005 CALHM6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13919005 CALHM6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13919005 CALHM6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism, early onset, with diurnal fluctuation | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:10072423|PMID:10319889|PMID:10824074|PMID:10894217|PMID:10939576|PMID:10983716|PMID:11009195|PMID:11163284|PMID:11179010|PMID:11222808|PMID:11402119|PMID:11405814|PMID:11487568|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12056932|PMID:12114481|PMID:12116199|PMID:12397156|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12707457|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12781588|PMID:12891670|PMID:12975291|PMID:14519684|PMID:14639672|PMID:15090472|PMID:15193026|PMID:15197707|PMID:15254940|PMID:15266615|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15729528|PMID:15816865|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16086186|PMID:16130111|PMID:16227559|PMID:16269266|PMID:16328510|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16500134|PMID:16606767|PMID:16714300|PMID:16769863|PMID:16793319|PMID:17095157|PMID:17187375|PMID:17415800|PMID:17766365|PMID:17914726|PMID:18211709|PMID:18413468|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18514563|PMID:18519021|PMID:18685134|PMID:18785233|PMID:18927607|PMID:18951541|PMID:18973255|PMID:19006224|PMID:19087301|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19351622|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19715670|PMID:19801972|PMID:19891003|PMID:19922375|PMID:19946270|PMID:20301651|PMID:20399249|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21215313|PMID:21322020|PMID:21348451|PMID:21534944|PMID:21625934|PMID:21681106|PMID:21694720|PMID:21993715|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22233331|PMID:22243833|PMID:22302706|PMID:22523156|PMID:22555654|PMID:22766139|PMID:22777964|PMID:22956510|PMID:22995991|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23727886|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:23835509|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24375549|PMID:24647965|PMID:24677602|PMID:24816432|PMID:24831986|PMID:25174650|PMID:25238391|PMID:25284222|PMID:25558820|PMID:25591737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26116755|PMID:26161729|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26830385|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27094865|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27294386|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:29606608|PMID:29910155|PMID:29967542|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30502028|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31147223|PMID:31182772|PMID:31217084|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:31429726|PMID:31660654|PMID:31695088|PMID:31929871|PMID:32214227|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:7565830|PMID:9560156|PMID:9634531|PMID:9731209|PMID:9802278|PMID:9851438 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile parkinsonism | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile PMID:10072423|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:14519684|PMID:15823482|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:23275044|PMID:24167364|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25877876|PMID:25939424|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:33045815|PMID:34426522 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 2 PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12730996|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33845304 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vessel,astrocyte: PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24105468|REF_RGD_ID:10412735 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17467279|REF_RGD_ID:10412737 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464273|REF_RGD_ID:10412729 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:28492532|PMID:28862745 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993444 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28695462|REF_RGD_ID:13432207 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588799|PMID:15198987|PMID:15882845|PMID:16573651|PMID:17010972|PMID:19946270|PMID:22043175|PMID:22841634|PMID:23628791|PMID:24582596|PMID:25149416|PMID:25631236|PMID:28284907 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25639775|PMID:26223426|REF_RGD_ID:10450518|REF_RGD_ID:10450521 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exons: (human) PMID:9560156|REF_RGD_ID:9693725 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:12629236|REF_RGD_ID:737763 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine-phosphorylation:substantia nigra, striatum, PMID:20823226|REF_RGD_ID:8693409 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28526446|REF_RGD_ID:13432567 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28583715|REF_RGD_ID:13432563 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16914382|REF_RGD_ID:10413859 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28532818|REF_RGD_ID:13432566 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, striatum: PMID:12415119|REF_RGD_ID:10413862 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter,astrocyte: PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12719539 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix (human) PMID:28631565|REF_RGD_ID:13432557 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:28862485|REF_RGD_ID:13432206 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089134 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28546552|REF_RGD_ID:13432565 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28663335|REF_RGD_ID:13432209 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26882442|REF_RGD_ID:12910839 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10072423|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:14519684|PMID:15823482|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:23275044|PMID:24167364|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25877876|PMID:25939424|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:33045815|PMID:34426522 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687034 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28522833|REF_RGD_ID:13432569 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, mitochondrion (mouse) PMID:28615325|REF_RGD_ID:13432559 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15882845 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9255 frontotemporal dementia disease_progression ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18817929|REF_RGD_ID:10412726 13919026 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:28573460|REF_RGD_ID:13432564 13919040 STXBP6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071347 13919040 STXBP6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919040 STXBP6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314544 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:27259053|REF_RGD_ID:11352639 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 PMID:25741868|PMID:27259053|PMID:28492532|PMID:33097077 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077 13919087 GANAB glucosidase II alpha subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1320293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13919128 PPP1R7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13919128 PPP1R7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13919128 PPP1R7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13919128 PPP1R7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919128 PPP1R7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919128 PPP1R7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13919166 CKAP2L cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1602064 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919166 CKAP2L cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Filippi syndrome PMID:15365457|PMID:18553552|PMID:25439729|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8867657 13919166 CKAP2L cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism 13919166 CKAP2L cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13919166 CKAP2L cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:31841247|REF_RGD_ID:151708741 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:21226887|REF_RGD_ID:151708999 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:0080375 gastroesophageal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:25429911|REF_RGD_ID:151893460 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:30880765|REF_RGD_ID:151709006 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:stomach PMID:27994199|REF_RGD_ID:151709002 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:dorsal root ganglion neuron PMID:25484256|REF_RGD_ID:151893491 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: PMID:22393241|REF_RGD_ID:11041067 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:blood PMID:33230470|REF_RGD_ID:151893462 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:33230470|REF_RGD_ID:151893462 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1608223 D RGD:9068941 20200609 RGD down-regulated PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:26909602|REF_RGD_ID:151708998 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:breast PMID:32157513|REF_RGD_ID:152025189 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:3905 lung carcinoma treatment ISO RGD:1608223 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:27566197|REF_RGD_ID:151893461 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:24955421|PMID:30233216|REF_RGD_ID:151708732|REF_RGD_ID:151708743 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:thyroid gland PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:4043 skeletal muscle cancer ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression: triceps surae muscle PMID:23447020|REF_RGD_ID:151893488 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1608223 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:liver PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:24124720|REF_RGD_ID:151709003 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:20103675|REF_RGD_ID:151709004 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34862716 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220505 RGD RNA:increased expression:colon PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1608223 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:27614440|REF_RGD_ID:151893489 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis severity ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with dilated cardiomyopathy; PMID:29255073|REF_RGD_ID:18337269 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34862716 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9004763 Trauma and Stressor Related Disorders disease_progression ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220428 RGD PMID:22078298|REF_RGD_ID:152023731 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with polycystic ovary syndrome; RNA:increased expression:blood PMID:33230470|REF_RGD_ID:151893462 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1608223 D RGD:9068941 20220428 RGD PMID:25863248|REF_RGD_ID:152025190 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1352986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with stomach cancer;RNA:increased expression:stomach: PMID:29227536|REF_RGD_ID:151708731 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ameliorates ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:27545451|REF_RGD_ID:151893485 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9008763 Femoral Fractures disease_progression ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:21132270|REF_RGD_ID:151709005 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNP: :rs75246947 (human) PMID:30983504|REF_RGD_ID:151709007 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:colorectum PMID:24931456|REF_RGD_ID:151708745 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:31400607|REF_RGD_ID:151708742 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:nasopharynx PMID:29115464|REF_RGD_ID:151708744 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220429 RGD RNA:increased expression:mandible PMID:32194220|REF_RGD_ID:152025220 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399|PMID:28545106 13919193 MIR222 microRNA mir-222 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2325544 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with Femoral Fractures;RNA:increased expression:femur PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:0050962 spinocerebellar ataxia type 12 ISO RGD:1352838 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:0050962 spinocerebellar ataxia type 12 ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPP2R2B-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 12 PMID:25741868 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:21029765|REF_RGD_ID:5686295 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs319217 (human) PMID:20669227|REF_RGD_ID:5686296 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18940801 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, SNPs, haplotype:multiple PMID:20629122|REF_RGD_ID:5686297 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21746932|REF_RGD_ID:5686291 13919196 PPP2R2B protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21471219|REF_RGD_ID:5686294 13919247 SELENOH selenoprotein H gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1354417 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13919247 SELENOH selenoprotein H gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354417 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13919247 SELENOH selenoprotein H gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:30498080 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1354040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1354040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13919258 ICOSLG inducible T cell costimulator ligand gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10874321|PMID:11971869|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:33691693|PMID:9390563 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:32533067|PMID:35934205 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32865313 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 ISO RGD:733182 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 7 PMID:10766140|PMID:10874321|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:11910559|PMID:11971869|PMID:12208271|PMID:12359607|PMID:12843339|PMID:15531334|PMID:15994872|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20301475|PMID:20513135|PMID:21602930|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:23049240|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24516401|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26682157|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945142|PMID:28966547|PMID:29068479|PMID:29555955|PMID:29568065|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30460480|PMID:30543658|PMID:30557390|PMID:30718709|PMID:30945053|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:31743059|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32865313|PMID:32927963|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:35934205|PMID:9390563|PMID:9427255|PMID:9536098|PMID:9537410|PMID:9792858|PMID:9931337 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:733182 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 PMID:10766140|PMID:10874321|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:15531334|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:28945142|PMID:29068479|PMID:29785639|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32533067|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:9390563|PMID:9427255|PMID:9792858 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:9427255|PMID:9792858 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:9427255|PMID:9792858 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:33090715|PMID:9427255|PMID:9792858 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:32165824 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:11139241|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:28492532 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9792858 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10916183|PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:21602930|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24516401|PMID:25270190|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30543658|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32927963|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9427255|PMID:9792858|PMID:9931337 13919276 CRX cone-rod homeobox gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:733182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532 13919281 LRIT1 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919290 MC5R melanocortin 5 receptor gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13919290 MC5R melanocortin 5 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919290 MC5R melanocortin 5 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919290 MC5R melanocortin 5 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3058 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138 13919302 ZBTB2 zinc finger and BTB domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919322 PRRC2B proline rich coiled-coil 2B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13919322 PRRC2B proline rich coiled-coil 2B gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 13919322 PRRC2B proline rich coiled-coil 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919385 SFT2D1 SFT2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:0111274 CODAS syndrome ISO RGD:734453 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:0111274 CODAS syndrome ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CODAS syndrome PMID:1887855|PMID:25574826|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25808063|PMID:27878435|PMID:28492532|PMID:30304514|PMID:31636596|PMID:5574826 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082077|REF_RGD_ID:633879 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082077|REF_RGD_ID:633879 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5574826 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:83 cataract ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:1887855|PMID:25574826|PMID:25741868|PMID:28492532 13919398 LONP1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065|PMID:25741868 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:14760273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24315819|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:9536098 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 13919420 TMEM237 transmembrane protein 237 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 2 PMID:17576681|PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:25741868|PMID:26729423|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:9536098 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi PMID:25741868|PMID:27476652 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 2 PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:24823460|PMID:25741868|PMID:26994139|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:6278146 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital PMID:25741868|PMID:27476652 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13919459 GNA11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1551128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9687499|REF_RGD_ID:737757 13919470 LOC100621521 ABI gene family member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28714976 13919470 LOC100621521 ABI gene family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919492 NCAPG non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13919492 NCAPG non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34419073 13919492 NCAPG non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919492 NCAPG non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13919492 NCAPG non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480403 13919492 NCAPG non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480403 13919534 SFPQ splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1343285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13919534 SFPQ splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13919534 SFPQ splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13919534 SFPQ splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919534 SFPQ splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13919563 GADD45GIP1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13919563 GADD45GIP1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13919563 GADD45GIP1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13919563 GADD45GIP1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13919563 GADD45GIP1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919563 GADD45GIP1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:26660953 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Learning disability PMID:26660953 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism PMID:26660953 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:26660953 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:9007012 THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME ISO RGD:1353732 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:9007012 THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thauvin-Robinet-Faivre syndrome PMID:25741868|PMID:26660953|PMID:27183861 13919569 FIBP FGF1 intracellular binding protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1353732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13919583 ATP5MC2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:26929985|REF_RGD_ID:14696811 13919583 ATP5MC2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:21132003|REF_RGD_ID:14696812 13919583 ATP5MC2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810 13919583 ATP5MC2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919583 ATP5MC2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction severity ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441480|REF_RGD_ID:14696800 13919583 ATP5MC2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13919583 ATP5MC2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26709097|REF_RGD_ID:11535661 13919595 ZNF12 zinc finger protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919604 RAB12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13919604 RAB12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919604 RAB12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:29057844 13919604 RAB12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:68960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:68960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440165 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28982915|REF_RGD_ID:21408578 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17455228 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13919614 STMN1 stathmin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 13919641 JPT2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 13919641 JPT2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13919641 JPT2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13919641 JPT2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13919641 JPT2 Jupiter microtubule associated homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312960 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919650 IFIT5 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1348146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 13919650 IFIT5 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919650 IFIT5 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1348146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13919656 SHISA2 shisa family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919662 SYT10 synaptotagmin 10 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62041 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9122248|REF_RGD_ID:61761 13919662 SYT10 synaptotagmin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17609424|REF_RGD_ID:6483350 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:14750179|REF_RGD_ID:6483362 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22363101|REF_RGD_ID:6483444 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14551602|REF_RGD_ID:1578358 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14684867|REF_RGD_ID:6483364 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14684867|REF_RGD_ID:6483364 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophageal epithelium (rat) PMID:23942904|REF_RGD_ID:9854630 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20174631|REF_RGD_ID:6483446 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:tumor (rat) PMID:21889127|REF_RGD_ID:9854639 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19492245|REF_RGD_ID:6482249 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-151G>T (human) PMID:11788900|REF_RGD_ID:9999148 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: rs17587 PMID:22034108|REF_RGD_ID:6483349 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: cds: Arg60His PMID:12189117|REF_RGD_ID:6483439 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17581627|REF_RGD_ID:6482263 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15603870|REF_RGD_ID:6483462 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9000380 Spondylarthritis no_association ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9496154|REF_RGD_ID:6483495 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11782352|REF_RGD_ID:6483440 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, kidney (rat) PMID:22834313|REF_RGD_ID:9854627 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:20968039|REF_RGD_ID:9850284 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:737219 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9009202 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 ISO RGD:737219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26524591 13919673 PSMB9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11717249|REF_RGD_ID:6483441 13919687 LOC100512181 BTB/POZ domain-containing protein KCTD14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919687 LOC100512181 BTB/POZ domain-containing protein KCTD14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919688 TBL3 transducin beta like 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 13919688 TBL3 transducin beta like 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13919688 TBL3 transducin beta like 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13919688 TBL3 transducin beta like 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13919688 TBL3 transducin beta like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:25107436|REF_RGD_ID:11049173 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1305848 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung (rat) PMID:18685790|REF_RGD_ID:4893904 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nevus (human) PMID:19332774|REF_RGD_ID:11049176 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:21136934|REF_RGD_ID:11049179 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva (human) PMID:17722226|REF_RGD_ID:11049167 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448 13919730 ARPC2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13919745 ITPKB inositol-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13919745 ITPKB inositol-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:35101336 13919745 ITPKB inositol-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919745 ITPKB inositol-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1605488 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1605488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1605488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1605488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919758 IL17REL interleukin 17 receptor E like gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1605488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228798 13919785 PCYT2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:0112343 hereditary spastic paraplegia 82 ISO RGD:736348 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13919785 PCYT2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:0112343 hereditary spastic paraplegia 82 ISO RGD:736348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 82, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31637422|PMID:32889549 13919785 PCYT2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31637422|PMID:32889549 13919806 ZNF648 zinc finger protein 648 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13919806 ZNF648 zinc finger protein 648 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13919806 ZNF648 zinc finger protein 648 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919806 ZNF648 zinc finger protein 648 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13919806 ZNF648 zinc finger protein 648 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13919820 RAB17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13919820 RAB17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13919820 RAB17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13919820 RAB17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13919820 RAB17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919820 RAB17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1, autosomal dominant PMID:24033266 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:1322904 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis PMID:12215525|PMID:24033266|PMID:24135949|PMID:24292273|PMID:24310610|PMID:25512148|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27684876|PMID:28492532|PMID:28972005|PMID:29743074|PMID:30285736|PMID:31711431|PMID:32581362 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292273 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease disease_progression ISO RGD:1311439 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292273 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 13919861 EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD uterine leiomyoma; mRNA:decreased expression:tumor:versus adjacent normal myometrium, by microarray PMID:15705628|REF_RGD_ID:2301708 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.016) PMID:10069662|REF_RGD_ID:2301715 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD lower serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15846301 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD human transgene overexpressed in mouse brain PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy severity ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous,serum: PMID:23808406|REF_RGD_ID:10411880 13919920 IGFBP6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD human transgene overexpressed in mouse brain PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1352133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24814191|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31175295|PMID:31785789|PMID:9536098 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 2 PMID:19075393|PMID:20942659|PMID:22062970|PMID:22247256|PMID:28492532|PMID:32041611 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0111376 fetal akinesia deformation sequence syndrome 3 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 3 PMID:25741868 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1320319 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098 13919958 DOCK7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13920032 RAB8A RAB8A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920032 RAB8A RAB8A, member RAS oncogene family gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 13920049 N6AMT1 N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920071 ASB18 ankyrin repeat and SOCS box containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920071 ASB18 ankyrin repeat and SOCS box containing 18 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1602398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13920086 LOC100514433 NUT family member 2G gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13920086 LOC100514433 NUT family member 2G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920087 LMOD2 leiomodin 2 gene DOID:0081163 dilated cardiomyopathy 2G ISO RGD:1603238 D RGD:7240710 20220608 OMIM 13920087 LMOD2 leiomodin 2 gene DOID:0081163 dilated cardiomyopathy 2G ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2G PMID:25741868|PMID:31517052|PMID:34888509|PMID:35082396 13920087 LMOD2 leiomodin 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:35082396 13920087 LMOD2 leiomodin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1557393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13920087 LMOD2 leiomodin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13920087 LMOD2 leiomodin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12619036 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16306374|REF_RGD_ID:1625238 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.001) PMID:10069662|REF_RGD_ID:2301715 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD higher serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540432 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69038 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16306374|REF_RGD_ID:1625238 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 13920114 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869 13920129 GSDMA gasdermin A gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1347779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 13920129 GSDMA gasdermin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920148 CCDC80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736330 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13920148 CCDC80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 13920148 CCDC80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920148 CCDC80 coiled-coil domain containing 80 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13920160 EIF4G3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13920160 EIF4G3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13920160 EIF4G3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13920160 EIF4G3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13920160 EIF4G3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920160 EIF4G3 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13920268 IGSF6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714 13920268 IGSF6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868 13920268 IGSF6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13920268 IGSF6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920268 IGSF6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13920278 ZNF583 zinc finger protein 583 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920321 PSMD14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 13920321 PSMD14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920321 PSMD14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1315018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30871063 13920321 PSMD14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30871063 13920321 PSMD14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1594532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex (rat) PMID:19609968|REF_RGD_ID:9480236 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1 PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:18546367|PMID:21834902|PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:24899047|PMID:24990881|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:27995897|PMID:28492532|PMID:28559417|PMID:28768830|PMID:29142083|PMID:29557178 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24663666|PMID:28714976 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18546367 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with age;protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25886450|PMID:27589997|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:32638105 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9001414 Neurosyphilis disease_progression ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9003895 Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1320401 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9003895 Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:19019460|PMID:21834902|PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:24119542|PMID:24139279|PMID:24685331|PMID:24899047|PMID:25186855|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:25886450|PMID:27067662|PMID:27084067|PMID:27589997|PMID:27995897|PMID:28376694|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28768830|PMID:29142083|PMID:29723869|PMID:31217084|PMID:32319261|PMID:32638105|PMID:6681564 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13920360 TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:23582655|PMID:24119542|PMID:25186855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29723869 13920372 PDE4A phosphodiesterase 4A gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:3279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spleen PMID:17397885|REF_RGD_ID:2302429 13920372 PDE4A phosphodiesterase 4A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16190900|REF_RGD_ID:2302430 13920372 PDE4A phosphodiesterase 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18090323 13920372 PDE4A phosphodiesterase 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920427 ADRA1D adrenoceptor alpha 1D gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13920427 ADRA1D adrenoceptor alpha 1D gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:62064 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374 13920427 ADRA1D adrenoceptor alpha 1D gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13920427 ADRA1D adrenoceptor alpha 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920427 ADRA1D adrenoceptor alpha 1D gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:734051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13920432 LRRC39 leucine rich repeat containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920432 LRRC39 leucine rich repeat containing 39 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1606975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13920477 LOC110261312 zinc finger protein 548-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920511 FBXO44 F-box protein 44 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13920511 FBXO44 F-box protein 44 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13920511 FBXO44 F-box protein 44 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13920511 FBXO44 F-box protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920511 FBXO44 F-box protein 44 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13920511 FBXO44 F-box protein 44 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13920541 MOSMO modulator of smoothened gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 13920541 MOSMO modulator of smoothened gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13920541 MOSMO modulator of smoothened gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13920548 ASPHD1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:24482232|REF_RGD_ID:9588265 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:24200691|REF_RGD_ID:9588263 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1616561 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:promoter (mouse) PMID:25181347|REF_RGD_ID:9588275 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13920564 KDM2A lysine demethylase 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 13920609 YRDC yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13920609 YRDC yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920609 YRDC yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606217 D RGD:7240710 20211201 OMIM 13920609 YRDC yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 10 PMID:31481669|PMID:34545459 13920622 CEP15 centrosomal protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321743 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31619059|PMID:9536098 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9000346 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:7240710 20200610 OMIM 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9000346 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type iit PMID:25741868|PMID:27508872|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32293671 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13920654 GALNT2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346444 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13920698 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13920729 NSUN7 NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17442852 13920729 NSUN7 NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920729 NSUN7 NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1602865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:732327 D RGD:7240710 20200812 OMIM 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 88 PMID:31538237 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 13920774 MDH1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:3072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24919044|REF_RGD_ID:13703104 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1354208 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: JUBERG-HELLMAN SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19377476|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:21777234|PMID:22050978|PMID:22267240|PMID:22504056|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23066759|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25227595|PMID:25326635|PMID:25499160|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25891919|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26765483|PMID:26954813|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27143072|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:27864847|PMID:27884173|PMID:28102150|PMID:28334947|PMID:28462982|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:28690234|PMID:28837158|PMID:29056246|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29655203|PMID:29763708|PMID:29866057|PMID:29933145|PMID:29933521|PMID:30287595|PMID:30451291|PMID:30530412|PMID:30828795|PMID:30945278|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31319225|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31665840|PMID:31714027|PMID:31901402|PMID:32146541|PMID:32189863|PMID:32366910|PMID:32425876|PMID:33262389|PMID:34008892|PMID:34082468|PMID:5116697|PMID:9536098 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377098 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:19214208|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11736639|PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19377476|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:22267240|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23066759|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:25891919|PMID:26467025|PMID:26765483|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:27884173|PMID:28462982|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29866057|PMID:29933145|PMID:30287595|PMID:30530412|PMID:31302675|PMID:34082468 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:26704558|PMID:28492532 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1354208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469813 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizure PMID:25741868 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697 13920784 PCDH19 protocadherin 19 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20195826 13920804 PSMA4 proteasome 20S subunit alpha 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189962 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22126770|REF_RGD_ID:6907448 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12476322|PMID:15469457|PMID:9171869 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24047867|REF_RGD_ID:13506948 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:12402271 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.H313H (human) PMID:9513185|REF_RGD_ID:1358603 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte PMID:11087905|REF_RGD_ID:5686416 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11566895 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11494094|REF_RGD_ID:1580874 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15939106|REF_RGD_ID:1600905 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332411|PMID:19940168|PMID:20671181 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671965 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum (rat) PMID:19467315|REF_RGD_ID:2311576 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome treatment ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22876458|REF_RGD_ID:6907444 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286066|PMID:19339912 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10486 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:16905556|REF_RGD_ID:7248682 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum (rat) PMID:19500946|REF_RGD_ID:2311554 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:10486 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum (rat) PMID:18289173|REF_RGD_ID:2311585 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8558425 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19910723 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum PMID:21596067|REF_RGD_ID:6907449 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.H313H (human) PMID:9513185|REF_RGD_ID:1358603 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26174132|REF_RGD_ID:11534754 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18305461|PMID:20532872 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.H313H (human) PMID:9513185|REF_RGD_ID:1358603 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11474153|REF_RGD_ID:1580883 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:18276072|REF_RGD_ID:2311587 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16901644 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19576243|REF_RGD_ID:2311553 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:10486 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6858777 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD myoclonus dystonia, OMIM:159900, V154I PMID:10220438|REF_RGD_ID:1600903 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10831489|PMID:11245917|PMID:18583979|PMID:21187413 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased homodimerization:temporal cortex: PMID:20067857|REF_RGD_ID:9835359 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase homodimerization:striatum PMID:20813060|REF_RGD_ID:6907450 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25217874|REF_RGD_ID:13506956 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:25711927|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18363855|PMID:18555060|PMID:19940168 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11198054|PMID:12211096|PMID:18480698|PMID:19225277|PMID:19506579 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; DNA:polymorphisms:5'utr, intron: -141delC, G>A (human) PMID:18366720|REF_RGD_ID:2311602 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication treatment ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28300818|REF_RGD_ID:13506954 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996639 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18509630|REF_RGD_ID:2311580 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579413 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:enhancer, promoter, intron:multiple PMID:17108814|REF_RGD_ID:1600904 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727942 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1975278|PMID:24418703 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:corpus striatum (rat) PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8287413|REF_RGD_ID:1580884 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10721819|PMID:9777039 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1365866|PMID:3283778|PMID:7845605|PMID:9618422 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375926 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:caudate putamen (rat) PMID:18284941|REF_RGD_ID:2311586 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10900248|PMID:11751029|PMID:11923462|PMID:15010698|PMID:15042275|PMID:16541082|PMID:16971900|PMID:17332411|PMID:18418874|PMID:20494958 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:hypothalamus, pancreatic islet, brainstem (rat) PMID:17174299|REF_RGD_ID:1624999 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22171983|PMID:22902996|REF_RGD_ID:6907443|REF_RGD_ID:6907447 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626749|PMID:12946566|PMID:1724532|PMID:9917201 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626749|PMID:1724532 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21592505 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21592505 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18707801|REF_RGD_ID:2311579 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10534246|PMID:14629710|PMID:7845605 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435402 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28821448|REF_RGD_ID:13506951 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9008967 Brain Concussion ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26448536|REF_RGD_ID:13506960 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23691092 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:32806C>T (human) PMID:18834717|REF_RGD_ID:2311601 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ventral tegmental area (rat) PMID:18477764|REF_RGD_ID:2311581 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15939106|REF_RGD_ID:1600905 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:enhancer, promoter, intron:multiple PMID:17108814|REF_RGD_ID:1600904 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29454035|REF_RGD_ID:13506950 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959 13920827 DRD2 dopamine receptor D2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751029 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28041643 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:30718709 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110413 retinitis pigmentosa 6 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 6 PMID:25741868 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 15 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 PMID:10401007|PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11754051|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16387007|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:21326217|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23681342|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:29528978|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30193314|PMID:30622176|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33546218|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 1 PMID:10482958|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:12657579|PMID:15914600|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:18332319|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:8673101 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112124 X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112124 X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, SINORESPIRATORY INFECTIONS, AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness PMID:10094550|PMID:14627685|PMID:16055928|PMID:1733835|PMID:25741868|PMID:8673101 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112157 X-linked atrophic macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112157 X-linked atrophic macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, X-linked atrophic PMID:12160730|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8673101 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:20861475|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:27236918|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9536098 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18579752|REF_RGD_ID:8553213 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis treatment ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20384479|REF_RGD_ID:8553217 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28041643 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430481 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15671266|REF_RGD_ID:8553201 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10480356|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17576681|PMID:18332319|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:23681342|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29528978|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:32037395|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:8673101|PMID:9326322|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20230309 RGD associated with Retinitis Pigmentosa 3;DNA:exon, intron:g.631_IVS6+9del (human) PMID:16055928|REF_RGD_ID:1599600 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12920075 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12920075 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16055928|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13920849 RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10480356|PMID:10482958|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10946359|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11793468|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:12859409|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16786505|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:17898302|PMID:18332319|PMID:18487280|PMID:18552978|PMID:19138872|PMID:19218993|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:20861475|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23591405|PMID:23681342|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26747767|PMID:26766544|PMID:27620828|PMID:27768226|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:28912962|PMID:29276052|PMID:29453956|PMID:29528978|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30067075|PMID:30105367|PMID:30193314|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:32788070|PMID:32856788|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34946927|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9331262|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162|PMID:9990021 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:0112311 male infertility due to acephalic spermatozoa ISO RGD:1307488 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:insertion:intron 10 (rat) PMID:19710508|REF_RGD_ID:150521555 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 13920906 CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920933 CDK2AP1 cyclin dependent kinase 2 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920946 OLF42-1 olfactory receptor-like protein 42-1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13920946 OLF42-1 olfactory receptor-like protein 42-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13920960 UPF3A UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1318748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13920960 UPF3A UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921003 ZFP14 ZFP14 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731021 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:synaptosome: PMID:21382638|REF_RGD_ID:13628395 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16343576|REF_RGD_ID:1598724 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1784C>T PMID:15824464|REF_RGD_ID:1580586 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:g.-23200T>C, g.-23181T>C (human) PMID:15785003|REF_RGD_ID:1580732 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23436819|REF_RGD_ID:10053661 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:15461673|REF_RGD_ID:2316980 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20888801 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22036625|REF_RGD_ID:6771236 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:12377375|REF_RGD_ID:727449 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17662498|REF_RGD_ID:1642717 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiac muscle cell PMID:17536604|REF_RGD_ID:1642720 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731021 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery, smooth muscle cell PMID:17192285|REF_RGD_ID:1642711 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:decreased activity:heart left ventricle, cardiac muscle cell PMID:15615841|REF_RGD_ID:1642713 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart PMID:17446477|REF_RGD_ID:1642725 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18037393|REF_RGD_ID:2316975 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:10944172|REF_RGD_ID:1642714 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27058979|REF_RGD_ID:13628396 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267548|REF_RGD_ID:1642729 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cardiac muscle cell PMID:17822695|REF_RGD_ID:1642716 13921021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15215644 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050871 fibroma susceptibility ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14508707|REF_RGD_ID:1599125 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Lafora body disease PMID:28492532 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1346318 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:20331448|PMID:22383261|PMID:23386947|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32860008 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:5338 gingival hypertrophy ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062062|PMID:21743469 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:7427 anthrax disease ISO RGD:1561294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054395|REF_RGD_ID:1599126 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667 13921097 ANTXR2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707 13921140 LIN28B lin-28 homolog B gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1604919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 13921140 LIN28B lin-28 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921140 LIN28B lin-28 homolog B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1604919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941191|PMID:23042116 13921140 LIN28B lin-28 homolog B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1615523 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256700 | OMIM:613013 | OMIM:613015 | OMIM:613016 13921140 LIN28B lin-28 homolog B gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 13921151 ANO8 anoctamin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1345497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, astrocyte PMID:18671295|REF_RGD_ID:2316522 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:61997 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1345497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365877 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO XCO:0000642 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:31347976|REF_RGD_ID:151347452 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:9006572 Primary Pulmonary Hypertension, 4 ISO RGD:1345497 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:9006572 Primary Pulmonary Hypertension, 4 ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 4 PMID:23883380|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:28889099|PMID:29743074|PMID:30578397 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1345497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18671295 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:61997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, neuron PMID:17884299|REF_RGD_ID:2316516 13921181 KCNK3 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1345497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:23883380 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839402|PMID:18534082|PMID:20485159 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : -109C>T (human) PMID:19862939|REF_RGD_ID:5131092 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs556917, rs502581, rs502419 (human) PMID:21320344|REF_RGD_ID:5131149 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple:, rs573790, rs2583476, rs569108 PMID:19218813|REF_RGD_ID:5131151 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15480314|REF_RGD_ID:5131152 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) PMID:17430357|REF_RGD_ID:5131116 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) PMID:18269668|REF_RGD_ID:5131102 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13921190 MS4A2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:14510954|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:31064749|PMID:8049428|PMID:8481514 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1351167 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand factor receptor deficiency PMID:11167791|PMID:14510954|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:23402648|PMID:25370924|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:28561420|PMID:28765788|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8049428|PMID:8481514|PMID:9163595|PMID:9432024 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome severity ISO RGD:1351167 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.182A>G(p.N61S)(human) PMID:28131619|REF_RGD_ID:13464128 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9001316 Bernard-Soulier Syndrome, Type C ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome type C PMID:11167791|PMID:12100158|PMID:13442197|PMID:14510954|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:23402648|PMID:25370924|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8049428|PMID:8481514|PMID:9163595|PMID:9432024|PMID:9886312 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1351167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23103637|REF_RGD_ID:11040532 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13921207 GP9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13921267 DIAPH3 diaphanous related formin 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13921267 DIAPH3 diaphanous related formin 3 gene DOID:0060690 autosomal dominant auditory neuropathy 1 ISO RGD:1350370 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921267 DIAPH3 diaphanous related formin 3 gene DOID:0060690 autosomal dominant auditory neuropathy 1 ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant auditory neuropathy 1 PMID:20624953|PMID:25741868|PMID:27658576|PMID:28492532 13921267 DIAPH3 diaphanous related formin 3 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1314906 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13921267 DIAPH3 diaphanous related formin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30311386 13921267 DIAPH3 diaphanous related formin 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1350370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15196791|PMID:15196794|PMID:18485423 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16696897|REF_RGD_ID:7242185 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12044476|PMID:24039778 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex PMID:17548164|REF_RGD_ID:10047402 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15632024|REF_RGD_ID:7242276 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696126|PMID:18587450|PMID:18988310|PMID:7984056 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15973680 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21975339|REF_RGD_ID:13210759 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488545 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880336|REF_RGD_ID:7242278 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19220411 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15514944|REF_RGD_ID:2293757 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15623567|REF_RGD_ID:2293777 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:9029167 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:16049073|REF_RGD_ID:7242198 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000363 Hematuria treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22634839|REF_RGD_ID:7242178 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9630518 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, neuron PMID:22160634|REF_RGD_ID:9999169 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355967 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21344377|REF_RGD_ID:13210752 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15121240|REF_RGD_ID:2293779 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7922267 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon, epithelial cell PMID:1576709|REF_RGD_ID:13210754 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8449605|REF_RGD_ID:13432056 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17276011|PMID:18311559|PMID:19533625 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue epithelium PMID:14674993|REF_RGD_ID:2293780 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19095962|REF_RGD_ID:7242184 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8777434 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7844257 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008267 Fibrous Dysplasia of Bone ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7739708 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481418|REF_RGD_ID:13210758 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9781601|REF_RGD_ID:13210756 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 13921310 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 13921321 TMCC3 transmembrane and coiled-coil domain family 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1346901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13921321 TMCC3 transmembrane and coiled-coil domain family 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18722266|REF_RGD_ID:2302865 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:15941609|REF_RGD_ID:2302869 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7770119|REF_RGD_ID:2302735 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10210891|REF_RGD_ID:2302864 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:11853019|REF_RGD_ID:2302863 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:62309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;protein:decreased expression:heart PMID:15063784|REF_RGD_ID:2302870 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18652693|REF_RGD_ID:2302866 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25329396 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62017 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:right heart ventricle, ventricular septum PMID:17089028|REF_RGD_ID:2302667 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:16243812|REF_RGD_ID:2302868 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:18191186|REF_RGD_ID:2302867 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression: PMID:12813171|REF_RGD_ID:2302862 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13921344 PEBP1 phosphatidylethanolamine binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13921355 LOC100521518 uncharacterized LOC100521518 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921355 LOC100521518 uncharacterized LOC100521518 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1605384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13921361 CDH17 cadherin 17 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:733806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132 13921361 CDH17 cadherin 17 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:733806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13921361 CDH17 cadherin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050575 D-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:7240710 20220209 OMIM 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:15609246|PMID:16037974|PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:22391998|PMID:24715439|PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:30908763|PMID:31488895|PMID:33431826|PMID:7609436|PMID:9536098 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28492532|PMID:33431826 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13921388 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1606344 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609246 13921403 LOC100510930 tubulin alpha-3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921403 LOC100510930 tubulin alpha-3 chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606186 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13921403 LOC100510930 tubulin alpha-3 chain gene DOID:9003415 Keratoconus 9 ISO RGD:1606186 D RGD:7240710 20190417 OMIM 13921403 LOC100510930 tubulin alpha-3 chain gene DOID:9003415 Keratoconus 9 ISO RGD:1606186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 9 PMID:29051577 13921415 PCMTD1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1601732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0111333 early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0111333 early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 10A, SEVERE VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 10B, MILD VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset PMID:16199547|PMID:17236770|PMID:17576681|PMID:22101682|PMID:22371254|PMID:23453856|PMID:23954233|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26802438|PMID:27460346|PMID:28492532|PMID:28498977|PMID:29128256|PMID:31127727|PMID:31501239|PMID:36349186|PMID:9536098 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1601732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13921442 MEGF10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13921471 SPRN shadow of prion protein gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1602790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13921471 SPRN shadow of prion protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:28492532 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:0070301 multiple epiphyseal dysplasia 6 ISO RGD:1298223 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:0070301 multiple epiphyseal dysplasia 6 ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 PMID:11565064|PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:9536098 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909383 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:28492532 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11565064|PMID:16909383 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:11565064|REF_RGD_ID:1600949 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909383 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:21421862|PMID:25741868|PMID:28492532 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1319762 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:9001539 Stickler Syndrome, Type IV ISO RGD:1298223 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:9001539 Stickler Syndrome, Type IV ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 4 PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:20301479|PMID:21421862|PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532 13921491 COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:epithelial cell, esophagus: PMID:21373849|REF_RGD_ID:11344880 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127 13921538 CLDN3 claudin 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26436650|REF_RGD_ID:13515117 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533858|REF_RGD_ID:1580704 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29214423|REF_RGD_ID:13515120 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:15820226|REF_RGD_ID:13515121 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14615291|REF_RGD_ID:1580705 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16688406|REF_RGD_ID:1580706 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 13921544 PPP3CB protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16496058|REF_RGD_ID:1580703 13921605 EML4 EMAP like 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13921605 EML4 EMAP like 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625570|PMID:21757253|PMID:21767331|PMID:22568572|PMID:22617245|PMID:22986231 13921605 EML4 EMAP like 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22980554|PMID:22999080 13921605 EML4 EMAP like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921605 EML4 EMAP like 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231|PMID:22999080 13921605 EML4 EMAP like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13921605 EML4 EMAP like 4 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1351948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231 13921649 IER5L immediate early response 5 like gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13921649 IER5L immediate early response 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921655 LACTBL1 lactamase beta like 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:3077861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13921665 MIR450C microRNA mir-450c gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:32590954|PMID:34423300 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poretti-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:33101984|PMID:33767182|PMID:34423300|PMID:9536098 13921673 LAMA1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: nasal cavity epithelium PMID:21255638|REF_RGD_ID:6483060 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780721|REF_RGD_ID:6482691 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21211989|REF_RGD_ID:6482796 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23297038|REF_RGD_ID:13506769 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:22279551|REF_RGD_ID:10449445 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8869081|REF_RGD_ID:10449484 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24334449|REF_RGD_ID:10449444 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22689130|REF_RGD_ID:13506770 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14980813|REF_RGD_ID:1581758 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17519529|REF_RGD_ID:2292203 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16294022|REF_RGD_ID:2292153 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:19799585|REF_RGD_ID:10449447 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous: PMID:19799585|REF_RGD_ID:10449447 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cholangiocyte, bible duct: PMID:10424289|REF_RGD_ID:10449495 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell PMID:11994382|REF_RGD_ID:2298579 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:21216974|REF_RGD_ID:6483071 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21216974|REF_RGD_ID:6483071 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11316849|REF_RGD_ID:10449490 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21210235|REF_RGD_ID:6482799 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21677873|REF_RGD_ID:13702897 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26945107|PMID:27448842|REF_RGD_ID:13702895|REF_RGD_ID:13702896 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14980813|REF_RGD_ID:1581758 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosarcoma protuberans PMID:28492532 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:2212004|PMID:3133569|PMID:3969118 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21868503|PMID:22523431|REF_RGD_ID:6482756|REF_RGD_ID:6482831 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286697 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23879920|PMID:25766258|REF_RGD_ID:13504817|REF_RGD_ID:13506650 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:25741868 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: serum PMID:21750433|REF_RGD_ID:6483007 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22407906|REF_RGD_ID:6482858 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:22539040|REF_RGD_ID:6482830 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:10644908|REF_RGD_ID:10449497 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11840346 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22523431|REF_RGD_ID:6482831 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21819559|PMID:8447423|REF_RGD_ID:1580847|REF_RGD_ID:6482859 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21819559|REF_RGD_ID:6482859 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20506153 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1708827|REF_RGD_ID:6482653 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21568693|REF_RGD_ID:6482306 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17674348|REF_RGD_ID:2292173 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17195235|REF_RGD_ID:6482660 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22004089 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780721|PMID:8644858|REF_RGD_ID:6482673|REF_RGD_ID:6482691 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA, protein:increased expression:breast PMID:16596190|REF_RGD_ID:2292179 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:9645955|REF_RGD_ID:11084932 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:7526956|REF_RGD_ID:10449485 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001547 Tibial Fractures treatment ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoporosis; PMID:17676626|REF_RGD_ID:10449446 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3280728|REF_RGD_ID:10449501 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889420|REF_RGD_ID:11080974 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:15785371|REF_RGD_ID:10449491 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent PMID:15067514|REF_RGD_ID:2311646 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:11005132|REF_RGD_ID:2311066 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8585266|REF_RGD_ID:10449489 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17509411|REF_RGD_ID:10449488 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16042218|REF_RGD_ID:11080975 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10215166|REF_RGD_ID:10449494 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21368226|REF_RGD_ID:6482787 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:2696512|REF_RGD_ID:10449500 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004933 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 5 ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004933 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 5 ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 5 PMID:21409505|PMID:23913003|PMID:25741868 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780721|REF_RGD_ID:6482691 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:14685146|REF_RGD_ID:2311648 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9763208|REF_RGD_ID:10449499 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: mesenteric artery PMID:21367419|REF_RGD_ID:6483042 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:8094359|REF_RGD_ID:2311650 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:12606528|REF_RGD_ID:1581759 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9006010 Gingival Hyperplasia ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8708960 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tubule, S3 segment: PMID:10550325|REF_RGD_ID:8554477 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913003 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nerve fiber: PMID:9893812|REF_RGD_ID:10449496 13921745 PDGFB platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8119696|REF_RGD_ID:10449498 13921746 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13921746 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13921746 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13921746 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921746 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:7240710 20210929 OMIM 13921746 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF PMID:25741868|PMID:33889941 13921746 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13921765 BAG5 BAG cochaperone 5 gene DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F ISO RGD:1321985 D RGD:7240710 20220223 OMIM 13921765 BAG5 BAG cochaperone 5 gene DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2F PMID:35044787 13921765 BAG5 BAG cochaperone 5 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13921765 BAG5 BAG cochaperone 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1321985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28348719 13921765 BAG5 BAG cochaperone 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921765 BAG5 BAG cochaperone 5 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 13921767 SMIM17 small integral membrane protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921790 CLASRP CLK4 associating serine/arginine rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921815 HTD2 hydroxyacyl-thioester dehydratase type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:12904515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921828 AHRR aryl hydrocarbon receptor repressor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 13921828 AHRR aryl hydrocarbon receptor repressor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13921828 AHRR aryl hydrocarbon receptor repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921828 AHRR aryl hydrocarbon receptor repressor gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1348641 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13921859 LRFN1 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1312309 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13921859 LRFN1 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921859 LRFN1 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312309 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13921868 CA3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13921879 SLC16A14 solute carrier family 16 member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:9536098 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949532 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17088553 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11245671|PMID:17881535|PMID:24133248 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:9536098 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9005910 Developmental and Epileptic Encephalopathy 110 ISO RGD:731942 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9005910 Developmental and Epileptic Encephalopathy 110 ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 110 PMID:35293990 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:731942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17442347|PMID:18400411|PMID:19339603|PMID:24133248 13921891 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:731942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:SNP:3' utr:c.718T>C (human) PMID:18850177|REF_RGD_ID:152998895 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:28653098|REF_RGD_ID:152995473 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0112298 spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian type ISO RGD:736049 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:0112298 spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian type ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type PMID:22529034|PMID:24706940|PMID:25741868|PMID:28492532 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26042203 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417079|PMID:19744930 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) PMID:21868509|REF_RGD_ID:152995496 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:decreased expression:stomach, erythrocyte, lymphocyte (human) PMID:27957666|REF_RGD_ID:152998894 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26042203 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643113 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12566075 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18850177 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634480 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:silent mutation:CDS: (rs713041) (human) PMID:20378690|REF_RGD_ID:152995451 13921981 GPX4 glutathione peroxidase 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26042203 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18842806|PMID:19732866|PMID:20018644|PMID:20683905|PMID:21752681|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:24091540|PMID:24556562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27328863|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28054128|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:9536098 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17286298 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17473184 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16453285|PMID:18842806|PMID:20683905|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:23851396|PMID:23934049|PMID:25274592|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27458733|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:7578066|PMID:9063895 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17466904 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15705887|PMID:18926688 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20235221 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851 13921992 FOLR1 folate receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:prostate gland PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:23686806|REF_RGD_ID:7488897 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13922006 CRKL CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048|PMID:25741868 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:733215 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXd PMID:12825073|PMID:15637709|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18401027|PMID:22238410|PMID:2252364|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26242992|PMID:28492532|PMID:29667327|PMID:32528171|PMID:7874115|PMID:8145916|PMID:9536098|PMID:9731190 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992|PMID:28492532 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2774570|REF_RGD_ID:70269 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:733215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:12825073|REF_RGD_ID:1599893 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11692172|REF_RGD_ID:1599897 13922021 PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:733215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13922084 BPIFA3 BPI fold containing family A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type ISO RGD:1316672 D RGD:9068941 20220929 MouseDO OMIM:131760 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:11990248|PMID:16098032|PMID:1703046|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:2365356|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:31957133|PMID:7682883 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:0111342 dermatopathia pigmentosa reticularis ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20220928 OMIM 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:0111342 dermatopathia pigmentosa reticularis ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatopathia pigmentosa reticularis PMID:10730767|PMID:11710919|PMID:1303619|PMID:16098032|PMID:1717157|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20220928 OMIM 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome PMID:13141721|PMID:8496458 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1316671 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960809 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sjögren-Larsson syndrome PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1316671 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316671 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive PMID:10583131|PMID:10971341|PMID:11331879|PMID:12925204|PMID:16098032|PMID:16614722|PMID:1717157|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|PMID:31957133|PMID:8601736 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex susceptibility ISO RGD:1316671 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:point mutations PMID:1717157|REF_RGD_ID:1600173 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:7134 esophagus small cell carcinoma ISO RGD:1307463 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:16140947|REF_RGD_ID:1600174 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20220928 OMIM 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:11990248|PMID:16098032|PMID:1703046|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:2365356|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:31957133|PMID:7682883 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9000954 Parakeratosis ISO RGD:1307463 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:15809047|REF_RGD_ID:1600175 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1307463 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:decreased expression:epithelial cell PMID:9876218|REF_RGD_ID:1600180 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20220928 OMIM 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe PMID:10583131|PMID:10730767|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:16098032|PMID:16439965|PMID:1717157|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:31957133|PMID:9804355 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20220928 OMIM 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:11710919|PMID:17039244|PMID:23746086|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:32884918|PMID:32885477|PMID:7506606|PMID:7561171|PMID:9284105 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1316671 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20220928 OMIM 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|PMID:7525407|PMID:7525408|PMID:7526933|PMID:8875963 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316671 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13922101 LOC110255312 keratin, type I cytoskeletal 14 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316671 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:732120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:0080720 autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy ISO RGD:732120 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:0080720 autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1 PMID:18541964|PMID:23994350|PMID:25915598 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:732120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915598 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:9008174 Zimmermann-Laband Syndrome 2 ISO RGD:732120 D RGD:7240710 20191113 OMIM 13922114 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 gene DOID:9008174 Zimmermann-Laband Syndrome 2 ISO RGD:732120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome with epileptic encephalopathy PMID:18541964|PMID:23994350|PMID:25741868|PMID:25915598 13922132 MED6 mediator complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922144 LOC100622779 olfactory receptor 8I2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922144 LOC100622779 olfactory receptor 8I2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922187 ASB4 ankyrin repeat and SOCS box containing 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1557659 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 13922187 ASB4 ankyrin repeat and SOCS box containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13922187 ASB4 ankyrin repeat and SOCS box containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922228 LOC100624997 keratin-associated protein 26-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:17576681|PMID:19182804|PMID:19345147|PMID:19345148|PMID:19763152|PMID:19908320|PMID:20083799|PMID:20211909|PMID:20307669|PMID:20669277|PMID:20687191|PMID:20865765|PMID:20925076|PMID:21495072|PMID:21520283|PMID:21538522|PMID:21752024|PMID:21782490|PMID:21793105|PMID:21839475|PMID:21847143|PMID:22377579|PMID:22406018|PMID:22844099|PMID:22903657|PMID:23036512|PMID:23180184|PMID:24500857|PMID:24757586|PMID:24936516|PMID:24976531|PMID:25088175|PMID:25741868|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26486352|PMID:26506956|PMID:26610312|PMID:27123488|PMID:27913194|PMID:28492532|PMID:28697333|PMID:29520331|PMID:31153764|PMID:31817799|PMID:33175450|PMID:33369735|PMID:9536098 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20211909|PMID:24757586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 13922233 THAP1 THAP domain containing 1 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1603692 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:30359774|PMID:30560016|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:30818181|PMID:32402703|PMID:35773235|PMID:9536098 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27248490|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:30564332|PMID:9536098 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349 13922261 SZT2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 13922352 SPNS1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13922352 SPNS1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1602314 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 13922352 SPNS1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13922352 SPNS1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13922352 SPNS1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922352 SPNS1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1602314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13922373 APCDD1 APC down-regulated 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13922373 APCDD1 APC down-regulated 1 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1351282 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922373 APCDD1 APC down-regulated 1 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 1 PMID:10878665|PMID:20393562|PMID:22512811 13922373 APCDD1 APC down-regulated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922373 APCDD1 APC down-regulated 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 13922373 APCDD1 APC down-regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922373 APCDD1 APC down-regulated 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 13922382 SULT1C2 sulfotransferase family 1C member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314184 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13922382 SULT1C2 sulfotransferase family 1C member 2 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 13922382 SULT1C2 sulfotransferase family 1C member 2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 13922382 SULT1C2 sulfotransferase family 1C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922382 SULT1C2 sulfotransferase family 1C member 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1314184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 13922407 STEAP2 STEAP2 metalloreductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1316016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567 13922407 STEAP2 STEAP2 metalloreductase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13922407 STEAP2 STEAP2 metalloreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922426 LUZP2 leucine zipper protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922426 LUZP2 leucine zipper protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922446 MED24 mediator complex subunit 24 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 13922446 MED24 mediator complex subunit 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922446 MED24 mediator complex subunit 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:22662185|PMID:28492532 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B6-dependent seizures PMID:25741868 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:7240710 20201223 OMIM 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 89 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33146701 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10970 spastic quadriplegia ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy spastic quadriplegic 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7138674 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17918742 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp(s) PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:17942719|PMID:18923069|PMID:19110320 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp(s)::Japanese population PMID:17303389|REF_RGD_ID:6480430 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22662185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33634263|PMID:9084927|PMID:9536098 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004798 Drug Resistant Epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable epilepsy PMID:25741868 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26549033|REF_RGD_ID:151356759 13922486 GAD1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1924335|REF_RGD_ID:728511 13922515 NXPE3 neurexophilin and PC-esterase domain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922532 ABCD2 ATP binding cassette subfamily D member 2 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:730968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28200172|REF_RGD_ID:13673918 13922532 ABCD2 ATP binding cassette subfamily D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922532 ABCD2 ATP binding cassette subfamily D member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13922546 GAL3ST1 galactose-3-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350287 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13922546 GAL3ST1 galactose-3-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345625 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:619779 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11866458|REF_RGD_ID:625427 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1345625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13922563 AHNAK AHNAK nucleoprotein gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1349910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1608336 D RGD:9068941 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220915 RGD human cells in mouse model PMID:34258296|REF_RGD_ID:153350142 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:28710032|REF_RGD_ID:153344627 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220902 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:29339925|REF_RGD_ID:153345546 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:decreased expression:larynx (human) PMID:32014687|REF_RGD_ID:153344610 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:decreased expression:lung (human) PMID:31059060|REF_RGD_ID:153344623 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220915 RGD human cells in mouse model PMID:34556984|REF_RGD_ID:153344608 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220902 RGD RNA:decreased expression:liver (human) PMID:28849100|REF_RGD_ID:153345547 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with stomach cancer;human cells in mouse model PMID:28656883|REF_RGD_ID:153344628 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 13922583 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220908 RGD human cells in mouse model PMID:34974791|REF_RGD_ID:153344629 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922605 NIPA2 NIPA magnesium transporter 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 13922633 P3H2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290 13922633 P3H2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:12184798 D RGD:9068941 20220128 OMIA Lundehund syndrome PMID:25860808|PMID:27485430|PMID:7946268|PMID:853728 13922633 P3H2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13922633 P3H2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13922633 P3H2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922633 P3H2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration PMID:21885030|PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290 13922652 CAMK2G calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290 13922652 CAMK2G calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290 13922652 CAMK2G calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1604851 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12937144|REF_RGD_ID:13702480 13922652 CAMK2G calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922652 CAMK2G calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma gene DOID:9005810 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 59 ISO RGD:1604851 D RGD:7240710 20200129 OMIM 13922652 CAMK2G calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma gene DOID:9005810 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 59 ISO RGD:1604851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 59 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290 13922791 AP3S2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13922791 AP3S2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13922791 AP3S2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922791 AP3S2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13922791 AP3S2 adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 13922810 RHAG Rh associated glycoprotein gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:731598 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922810 RHAG Rh associated glycoprotein gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rh-null, regulator type PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8563755|PMID:9442063|PMID:9454778|PMID:9746795|PMID:9915949 13922810 RHAG Rh associated glycoprotein gene DOID:0111562 overhydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:731598 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922810 RHAG Rh associated glycoprotein gene DOID:0111562 overhydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Overhydrated hereditary stomatocytosis PMID:1174702|PMID:13762977|PMID:15180870|PMID:18931342|PMID:21849667|PMID:22012326|PMID:23406318|PMID:25741868|PMID:2765409|PMID:2917122|PMID:6018468 13922810 RHAG Rh associated glycoprotein gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:731598 D RGD:9068941 20200609 RGD Rh(null) syndrome, OMIM:180297 PMID:10467273|REF_RGD_ID:1599622 13922810 RHAG Rh associated glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13922825 PRAG1 PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:11554295 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922889 SPOUT1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13922889 SPOUT1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1344424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559465 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922908 MAMLD1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 2, X-linked PMID:17086185|PMID:20347055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32690052|PMID:33424767 13922937 MIR181B-1 microRNA mir-181b-1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1608166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653 13922937 MIR181B-1 microRNA mir-181b-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13922937 MIR181B-1 microRNA mir-181b-1 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1351688 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:thyroid gland PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739 13922937 MIR181B-1 microRNA mir-181b-1 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1608166 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:thyroid gland PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739 13922937 MIR181B-1 microRNA mir-181b-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) PMID:29286141|REF_RGD_ID:152999009 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:decreased expression:oral cavity (human) PMID:21952624|REF_RGD_ID:152998987 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:23852810|REF_RGD_ID:152998980 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:gene fusion: (human) PMID:21465313|REF_RGD_ID:153305955 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD human cell line in a mouse model PMID:30630498|REF_RGD_ID:152999008 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12926068 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22751125|REF_RGD_ID:152998979 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3068 glioblastoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:SNP:intron: (rs11225211) (human) PMID:32905523|REF_RGD_ID:153297804 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20959404|PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985|REF_RGD_ID:152999005 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:B cell (human) PMID:33098370|REF_RGD_ID:153323293 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:altered expression:kidney PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26291056|REF_RGD_ID:152999007 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA:increased expression:gall bladder (human) PMID:28295868|REF_RGD_ID:153297817 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD human cell line in a mouse model PMID:30368883|PMID:33310033|REF_RGD_ID:152998937|REF_RGD_ID:152998988 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD associated with hepatitis B;mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:22682366|REF_RGD_ID:152998984 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:22820591|REF_RGD_ID:152998986 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD human cell line in a mouse model PMID:30210622|REF_RGD_ID:152999010 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:23388545|REF_RGD_ID:153323294 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with stomach cancer PMID:27282269|REF_RGD_ID:153297818 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with MALT lymphoma;DNA:gene fusion: (human) PMID:11398794|REF_RGD_ID:153305954 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ameliorates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220707 RGD PMID:25902529|REF_RGD_ID:152998939 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa, cytoplasm (human) PMID:30653121|REF_RGD_ID:152999015 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:34389694|REF_RGD_ID:153305952 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527 13922940 BIRC3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 13922953 MAPK8IP1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13922953 MAPK8IP1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13922953 MAPK8IP1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13922953 MAPK8IP1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922953 MAPK8IP1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13922953 MAPK8IP1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922953 MAPK8IP1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:10700186 13922976 BCO1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 13922976 BCO1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13922976 BCO1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13922976 BCO1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercarotenemia and vitamin a deficiency, autosomal dominant PMID:17951468|PMID:5453458 13923018 TRAPPC1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13923018 TRAPPC1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13923018 TRAPPC1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13923018 TRAPPC1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13923018 TRAPPC1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 13923035 GNS glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1314172 D RGD:7240710 20191106 OMIM 13923035 GNS glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D PMID:12573255|PMID:12624138|PMID:16199547|PMID:16990043|PMID:17576681|PMID:17998446|PMID:19650410|PMID:19763152|PMID:20232353|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:3100754|PMID:34349725|PMID:6450420|PMID:9536098 13923035 GNS glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20232353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13923035 GNS glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532 13923035 GNS glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13923069 MAST3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:34185323 13923069 MAST3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:34185323 13923069 MAST3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923069 MAST3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:9006521 Developmental and Epileptic Encephalopathy 108 ISO RGD:1316095 D RGD:7240710 20221123 OMIM 13923069 MAST3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:9006521 Developmental and Epileptic Encephalopathy 108 ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 108 PMID:25741868|PMID:34185323|PMID:35095415 13923069 MAST3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13923141 IL22RA2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 13923141 IL22RA2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13923141 IL22RA2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 13923141 IL22RA2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1322028 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 13923141 IL22RA2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923141 IL22RA2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 13923152 EVX1 even-skipped homeobox 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13923152 EVX1 even-skipped homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:0110727 neuronal ceroid lipofuscinosis 13 ISO RGD:1317809 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:0110727 neuronal ceroid lipofuscinosis 13 ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17828264|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27120077|PMID:27524508|PMID:28492532|PMID:9536098 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17828264|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27120077|PMID:27524508|PMID:28492532 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13923158 CTSF cathepsin F gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13923183 CD22 CD22 molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1323159 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:25708834|REF_RGD_ID:151665133 13923183 CD22 CD22 molecule gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13923183 CD22 CD22 molecule gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13923183 CD22 CD22 molecule gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13923183 CD22 CD22 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923205 C6H1orf94 chromosome 6 C1orf94 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13923205 C6H1orf94 chromosome 6 C1orf94 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923215 TRIP6 thyroid hormone receptor interactor 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13923215 TRIP6 thyroid hormone receptor interactor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923228 ELN elastin gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva: PMID:11021831|REF_RGD_ID:9585733 13923228 ELN elastin gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13923228 ELN elastin gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:0070130 autosomal dominant cutis laxa 1 ISO RGD:736469 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13923228 ELN elastin gene DOID:0070130 autosomal dominant cutis laxa 1 ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 1 PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:15955094|PMID:16085695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18348261|PMID:19029017|PMID:19282817|PMID:19593948|PMID:19844261|PMID:20600892|PMID:21309044|PMID:23049958|PMID:23401415|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26483232|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29501665|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31577255|PMID:31589614|PMID:5046633|PMID:7884000|PMID:8091333|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098|PMID:9580666|PMID:9873040 13923228 ELN elastin gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:16894468|PMID:19029017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 13923228 ELN elastin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21478483|REF_RGD_ID:7207865 13923228 ELN elastin gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1629625|REF_RGD_ID:9585749 13923228 ELN elastin gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung connective tissue: PMID:7573374|REF_RGD_ID:9585691 13923228 ELN elastin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1526740|REF_RGD_ID:9585735 13923228 ELN elastin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17039479 13923228 ELN elastin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:145500 | OMIM:603918 | OMIM:604329 | OMIM:607329 | OMIM:608742 | OMIM:610261 | OMIM:610262 | OMIM:610948 | OMIM:611014 13923228 ELN elastin gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPintron: rs2301995(human) PMID:22065928|REF_RGD_ID:7387224 13923228 ELN elastin gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration no_association ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18326737|REF_RGD_ID:9585729 13923228 ELN elastin gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13923228 ELN elastin gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 13923228 ELN elastin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13923228 ELN elastin gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:8763587|REF_RGD_ID:9585753 13923228 ELN elastin gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9101501|REF_RGD_ID:9585754 13923228 ELN elastin gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:733666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356372|REF_RGD_ID:9585741 13923228 ELN elastin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7777294|REF_RGD_ID:9585736 13923228 ELN elastin gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549 13923228 ELN elastin gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175284|REF_RGD_ID:1580327 13923228 ELN elastin gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11979070|REF_RGD_ID:9585752 13923228 ELN elastin gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nevus, Pigmented; PMID:19032378|REF_RGD_ID:9585768 13923228 ELN elastin gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210 13923228 ELN elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13923228 ELN elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis, Eisenberg type PMID:10190324|PMID:10190538|PMID:10627943|PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:16085695|PMID:16199547|PMID:16374472|PMID:16894468|PMID:17037986|PMID:17576681|PMID:18348261|PMID:19029017|PMID:19282817|PMID:19593948|PMID:19844261|PMID:22740173|PMID:23049958|PMID:23401415|PMID:23442826|PMID:24033266|PMID:25205790|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26483232|PMID:27866049|PMID:28166811|PMID:28277377|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29501665|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:30228022|PMID:31577255|PMID:31589614|PMID:31829210|PMID:34422331|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:7884000|PMID:8132745|PMID:8362925|PMID:8364568|PMID:8541862|PMID:8968740|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098|PMID:9580666|PMID:9873040 13923228 ELN elastin gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1936214|PMID:7524808|REF_RGD_ID:9585748|REF_RGD_ID:9585763 13923228 ELN elastin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 13923228 ELN elastin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16081882|REF_RGD_ID:1580326 13923228 ELN elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 13923228 ELN elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15381555|PMID:2745999|REF_RGD_ID:1580330|REF_RGD_ID:9585732 13923228 ELN elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion mutations:cds: PMID:23442826|REF_RGD_ID:9585761 13923228 ELN elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon:2012del,2039del(human) PMID:9873040|REF_RGD_ID:9585738 13923228 ELN elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung diseases; DNA:duplication: : PMID:15955094|REF_RGD_ID:9585740 13923228 ELN elastin gene DOID:3159 photosensitivity disease ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:18753059|REF_RGD_ID:9585765 13923228 ELN elastin gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cutis Laxa; PMID:16085695|REF_RGD_ID:9585744 13923228 ELN elastin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10761639|PMID:26817844 13923228 ELN elastin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:12194112|REF_RGD_ID:9585688 13923228 ELN elastin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22563211|REF_RGD_ID:9585742 13923228 ELN elastin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:16123400|REF_RGD_ID:9585737 13923228 ELN elastin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13923228 ELN elastin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:22223197|REF_RGD_ID:9585666 13923228 ELN elastin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13923228 ELN elastin gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:733666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13923228 ELN elastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10190324|PMID:10190538|PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:17037986|PMID:17576681|PMID:19844261|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29501665|PMID:31577255|PMID:34422331|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098 13923228 ELN elastin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 13923228 ELN elastin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944607|REF_RGD_ID:1580157 13923228 ELN elastin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18585885|REF_RGD_ID:9585668 13923228 ELN elastin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Varicose veins PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13923228 ELN elastin gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8256113|REF_RGD_ID:9585750 13923228 ELN elastin gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6893335|REF_RGD_ID:9585764 13923228 ELN elastin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11707314|REF_RGD_ID:9585734 13923228 ELN elastin gene DOID:9001330 Urinary Incontinence, Stress ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19878076|REF_RGD_ID:7207866 13923228 ELN elastin gene DOID:9001831 Lichen Sclerosus et Atrophicus ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:vulva: PMID:11683283|REF_RGD_ID:9585756 13923228 ELN elastin gene DOID:9002377 Supravalvar Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis, Eisenberg type PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31589614 13923228 ELN elastin gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:8040608|REF_RGD_ID:9585745 13923228 ELN elastin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13923228 ELN elastin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder: PMID:18279932|REF_RGD_ID:9585725 13923228 ELN elastin gene DOID:9006392 Anetoderma ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:6736354|REF_RGD_ID:9585766 13923228 ELN elastin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 13923228 ELN elastin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13923228 ELN elastin gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13923228 ELN elastin gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy no_association ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2301995(human) PMID:21391811|REF_RGD_ID:9585730 13923228 ELN elastin gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2301995(human) PMID:18326737|REF_RGD_ID:9585729 13923228 ELN elastin gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10359170 13923228 ELN elastin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 13923228 ELN elastin gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 13923228 ELN elastin gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 13923306 FAM172A family with sequence similarity 172 member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13923306 FAM172A family with sequence similarity 172 member A gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372 13923306 FAM172A family with sequence similarity 172 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923306 FAM172A family with sequence similarity 172 member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13923306 FAM172A family with sequence similarity 172 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13923348 BLOC1S5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:25741868 13923348 BLOC1S5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1315694 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 13923348 BLOC1S5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:32565547 13923348 BLOC1S5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923348 BLOC1S5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:7240710 20210203 OMIM 13923348 BLOC1S5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 11 PMID:32565547 13923367 CMTM5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13923367 CMTM5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923367 CMTM5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 13923367 CMTM5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13923387 PPP1R2 protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33743046|REF_RGD_ID:127284892 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32546655|REF_RGD_ID:127284882 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110345 osteogenesis imperfecta type 16 ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 16 PMID:11567214|PMID:12034785|PMID:15477559|PMID:15732097|PMID:16217707|PMID:16505300|PMID:17318298|PMID:17629821|PMID:17894839|PMID:18079314|PMID:19484233|PMID:21533827|PMID:25741868|PMID:26208460|PMID:26467025|PMID:26478912|PMID:26743065|PMID:28492532|PMID:30628038 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723166 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease ISO RGD:619574 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alexander disease PMID:11138011|PMID:11398833|PMID:11567214|PMID:11587071|PMID:11595337|PMID:11867077|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12034796|PMID:12368989|PMID:12447932|PMID:12509855|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:12944715|PMID:12975300|PMID:14550921|PMID:14557587|PMID:15030911|PMID:15390001|PMID:15465095|PMID:15477559|PMID:15675360|PMID:15696488|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:16168593|PMID:16168595|PMID:16217707|PMID:16240361|PMID:16505300|PMID:16826512|PMID:16996408|PMID:17043438|PMID:17065456|PMID:17110673|PMID:17156703|PMID:17318298|PMID:17383133|PMID:17438228|PMID:17509491|PMID:17629821|PMID:17703343|PMID:17805552|PMID:17894839|PMID:17934883|PMID:17960815|PMID:17985264|PMID:18054694|PMID:18079314|PMID:18217876|PMID:18388212|PMID:18402384|PMID:18495313|PMID:18581469|PMID:18584981|PMID:18653683|PMID:18684770|PMID:19128991|PMID:19386454|PMID:1941292|PMID:19418047|PMID:19444543|PMID:19484233|PMID:19618846|PMID:19672978|PMID:19948199|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:20562394|PMID:20849398|PMID:21041050|PMID:21132324|PMID:21165639|PMID:21270471|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:21756903|PMID:21822933|PMID:219025661|PMID:21917775|PMID:21940697|PMID:21987397|PMID:22140645|PMID:22198646|PMID:22302460|PMID:22488673|PMID:22566711|PMID:22619055|PMID:22818990|PMID:23149175|PMID:23185175|PMID:23254569|PMID:23364391|PMID:23430549|PMID:23432455|PMID:23634874|PMID:23706596|PMID:23743246|PMID:23903069|PMID:23925719|PMID:24045243|PMID:24188966|PMID:24306001|PMID:24427505|PMID:24742911|PMID:24755947|PMID:25741868|PMID:25997626|PMID:26208460|PMID:26285664|PMID:26467025|PMID:26478912|PMID:26486469|PMID:26743065|PMID:27468269|PMID:27648269|PMID:27814755|PMID:28492532|PMID:28882119|PMID:28953922|PMID:29421207|PMID:29431177|PMID:30048824|PMID:30213442|PMID:30355500|PMID:30628038|PMID:31484723|PMID:31611638|PMID:31942421|PMID:31956193|PMID:32126152|PMID:34146839|PMID:34245630 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain PMID:20111877|REF_RGD_ID:5490129 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10447555 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11138011|PMID:11398833|PMID:12034785|PMID:14550921|PMID:15390001|PMID:15732097|PMID:16505300|PMID:16826512|PMID:17894839|PMID:18388212|PMID:18684770|PMID:21756903|PMID:22140645|PMID:24742911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27814755|PMID:28492532|PMID:30213442|PMID:30355500|PMID:31484723|PMID:31611638 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10773198|PMID:9427479|PMID:9634552 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:10633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord: PMID:16219025|REF_RGD_ID:8695957 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with spinal cord injuries PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8833197|REF_RGD_ID:6480531 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:19959621|REF_RGD_ID:5508793 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183020 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8422324 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive ventriculomegaly PMID:25741868 13923397 GFAP glial fibrillary acidic protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13923416 TSTD3 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:6769372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 19 PMID:25741868|PMID:30573563 13923416 TSTD3 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6769372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923416 TSTD3 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:6769372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13923416 TSTD3 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:6769372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13923424 MAZ MYC associated zinc finger protein gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13923436 PLA2G2E phospholipase A2 group IIE gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13923436 PLA2G2E phospholipase A2 group IIE gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13923436 PLA2G2E phospholipase A2 group IIE gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13923436 PLA2G2E phospholipase A2 group IIE gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13923436 PLA2G2E phospholipase A2 group IIE gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923436 PLA2G2E phospholipase A2 group IIE gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13923448 GABPA GA binding protein transcription factor subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:22491860|PMID:24691562|PMID:25741868|PMID:28492532 13923448 GABPA GA binding protein transcription factor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923448 GABPA GA binding protein transcription factor subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13923479 CCDC66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1620471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:268000 13923479 CCDC66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923479 CCDC66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12351932 D RGD:9068941 20210604 OMIA Progressive retinal atrophy, CCDC66 related PMID:17327822|PMID:19777273|PMID:22065099|PMID:33273526 13923546 FBXL2 F-box and leucine rich repeat protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923594 YWHAB tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61998 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:12786973|REF_RGD_ID:2298728 13923594 YWHAB tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:737527 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13923594 YWHAB tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:15902199|REF_RGD_ID:2306031 13923594 YWHAB tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:737527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:736147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:736147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17303177|REF_RGD_ID:2302241 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:621634 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cortex of kidney PMID:25482639|REF_RGD_ID:12910487 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:736147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: rs2298033(human) PMID:23153507|REF_RGD_ID:13601982 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736147 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycystic Kidney, Autosomal Dominant;DNA:polymorphism: :-414T>C(human) PMID:18277079|REF_RGD_ID:7257723 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736147 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18277079|REF_RGD_ID:7257723 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:736147 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13923609 ITGA8 integrin subunit alpha 8 gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:736147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:24439109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864 13923644 PRSS16 serine protease 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923662 CDC27 cell division cycle 27 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13923662 CDC27 cell division cycle 27 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13923662 CDC27 cell division cycle 27 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 13923662 CDC27 cell division cycle 27 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13923662 CDC27 cell division cycle 27 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13923662 CDC27 cell division cycle 27 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 13923723 TNFAIP8L3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13923723 TNFAIP8L3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13923723 TNFAIP8L3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923723 TNFAIP8L3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13923735 MACO1 macoilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605378 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923735 MACO1 macoilin 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1605378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 13923735 MACO1 macoilin 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1605378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 13923755 GCNT3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13923755 GCNT3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923755 GCNT3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD PMID:25741868 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:12442278|PMID:12955720|PMID:15241807|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:16378744|PMID:17576681|PMID:17876718|PMID:18484607|PMID:18710657|PMID:19881469|PMID:20301515|PMID:20301788|PMID:21896407|PMID:21943391|PMID:22078177|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:27317439|PMID:27825773|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:7795586|PMID:8829629|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9536098 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32843486 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31690835 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13923787 TRAPPC2L trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30120216|PMID:32843486 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:33605604 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11025758|REF_RGD_ID:7206846 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:19616291|REF_RGD_ID:7206842 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:12621118|REF_RGD_ID:1358624 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:33605604 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:736627 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:32200603|PMID:33605604 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) PMID:11682445|PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746|REF_RGD_ID:30296650 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445|PMID:17324946 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:20012564|REF_RGD_ID:7205680 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12716757|REF_RGD_ID:1601179 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:12897 submandibular gland disease ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19097859|REF_RGD_ID:7205460 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:embryo PMID:14986037|REF_RGD_ID:7205466 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17324142|REF_RGD_ID:7205461 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10082755|REF_RGD_ID:7206847 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20484935|REF_RGD_ID:7206839 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10594 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15925904|REF_RGD_ID:7206844 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12884040|REF_RGD_ID:7205684 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11768240|REF_RGD_ID:729934 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17099729 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860816|REF_RGD_ID:7205637 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12218318|REF_RGD_ID:7205473 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19695229|REF_RGD_ID:2325720 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29100092 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:6665521|REF_RGD_ID:7205701 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage: PMID:8646429|REF_RGD_ID:10402156 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20347014|REF_RGD_ID:7205459 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8845050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10453785|REF_RGD_ID:11556224 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12065530|REF_RGD_ID:7205474 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:15980055|REF_RGD_ID:1625201 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:19914391|REF_RGD_ID:4140452 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12651615|REF_RGD_ID:7205470 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10594 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney PMID:16301823|REF_RGD_ID:7206843 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413998 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex: PMID:22736507|REF_RGD_ID:10402169 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart: PMID:23383330|REF_RGD_ID:10402158 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181017 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:736627 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:12042895|PMID:1544672|PMID:17576681|PMID:18268355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:7747733|PMID:9536098 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22937115|REF_RGD_ID:7206838 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11352844|REF_RGD_ID:7205629 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7806580|REF_RGD_ID:7205469 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20551625 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11213886|REF_RGD_ID:7206845 13923809 FN1 fibronectin 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 13923861 C6H1orf185 chromosome 6 C1orf185 homolog gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1601806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13923861 C6H1orf185 chromosome 6 C1orf185 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923878 TREML2 triggering receptor expressed on myeloid cells like 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1353340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13923878 TREML2 triggering receptor expressed on myeloid cells like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923878 TREML2 triggering receptor expressed on myeloid cells like 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1353340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13923908 NIT2 nitrilase family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923933 SLC7A13 solute carrier family 7 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:12707444|PMID:16120329|PMID:8644732 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344993 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:10447460|REF_RGD_ID:5508713 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344993 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :11253T>C, 12084C>T (human) PMID:10737123|REF_RGD_ID:5507832 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28027978 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12707444|PMID:1323207|PMID:14581685|PMID:1469456|PMID:15972314|PMID:16120329|PMID:17022785|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:3395302|PMID:8213827|PMID:8644732 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:1323207|PMID:3395302|PMID:8213827 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344993 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:cds:m.11812A>G (human) PMID:19434233|REF_RGD_ID:5508704 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14623372 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344993 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I423T (human) PMID:14623372|REF_RGD_ID:5508711 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344993 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L446H (human) PMID:16538224|REF_RGD_ID:5508705 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:28027978 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10976107|PMID:11169561|PMID:11854175|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:12707444|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:16120329|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:20301353|PMID:20301382|PMID:2039048|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:2817063|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:8644732|PMID:9150158 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia PMID:10976107|PMID:11169561|PMID:11854175|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:12707444|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:1469456|PMID:16120329|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:20301353|PMID:2039048|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:2817063|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:8644732|PMID:9150158 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:25741868 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:9004196 Leber Optic Atrophy, Susceptibility To ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy, susceptibility to PMID:10976107|PMID:11169561|PMID:11854175|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:20301353|PMID:2039048|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:2817063|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:9150158 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28027978 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1344993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11695835|PMID:8662757 13923942 MT-ND4 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:28027978 13923958 GALNT6 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13923959 C6H16orf46 chromosome 6 C16orf46 homolog gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1345260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 13923959 C6H16orf46 chromosome 6 C16orf46 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:2945 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:18443593|REF_RGD_ID:2293336 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7984056 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18443593 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133482 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with HBV;protein:increased expression:liver (human) PMID:15927205|REF_RGD_ID:153297768 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17898221 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189 13924005 JUND JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:735346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13924010 TMC6 transmembrane channel like 6 gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:12426567|PMID:15042430|PMID:16199547|PMID:17139267|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13924010 TMC6 transmembrane channel like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13924010 TMC6 transmembrane channel like 6 gene DOID:9004020 Epidermodysplasia Verruciformis 1 ISO RGD:1351267 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13924010 TMC6 transmembrane channel like 6 gene DOID:9004020 Epidermodysplasia Verruciformis 1 ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 1 PMID:12426567|PMID:15042430|PMID:16199547|PMID:17139267|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13924010 TMC6 transmembrane channel like 6 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 ISO RGD:1351267 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 2 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13924063 C4H8orf33 chromosome 4 C8orf33 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924094 C6H16orf87 chromosome 6 C16orf87 homolog gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1604693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 13924106 MMP27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13924106 MMP27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13924106 MMP27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13924106 MMP27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924133 ZNF831 zinc finger protein 831 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316121 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13924133 ZNF831 zinc finger protein 831 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 13924133 ZNF831 zinc finger protein 831 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10433909 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:733723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 ISO RGD:733723 D RGD:7240710 20200520 OMIM 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 1 PMID:24496061|PMID:25196357 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090024 split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss ISO RGD:733723 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:0090024 split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss PMID:22121204 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:733723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31082282 13924155 DLX5 distal-less homeobox 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10433909|PMID:10433912|PMID:14666512 13924160 ARK2C arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13924160 ARK2C arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343595 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13924160 ARK2C arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13924160 ARK2C arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924160 ARK2C arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1343595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:29358611 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:16972080|PMID:17576681|PMID:21835305|PMID:22991235|PMID:23771172|PMID:24138066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711742|PMID:31264968|PMID:9536098 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:9004175 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1 ISO RGD:1352833 D RGD:7240710 20210421 OMIM 13924186 IER3IP1 immediate early response 3 interacting protein 1 gene DOID:9004175 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1 ISO RGD:1352833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 1 PMID:16972080|PMID:21835305|PMID:22991235|PMID:23771172|PMID:24138066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711742 13924269 KRT25 keratin 25 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:1353851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 8 PMID:24824130|PMID:26160856 13924269 KRT25 keratin 25 gene DOID:0111574 autosomal recessive woolly hair 3 ISO RGD:1353851 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13924269 KRT25 keratin 25 gene DOID:0111574 autosomal recessive woolly hair 3 ISO RGD:1353851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 3 PMID:24824130|PMID:26160856|PMID:26902920 13924269 KRT25 keratin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924269 KRT25 keratin 25 gene DOID:9001083 Autosomal Recessive Woolly Hair ISO RGD:1353851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13924282 PCNP PEST proteolytic signal containing nuclear protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25741868|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group N PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17924555|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35806449|PMID:36988593 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:19264984|PMID:19763884|PMID:20412113|PMID:20852946|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23561644|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:27553368|PMID:27624329|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:28152038|PMID:28194609|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29093764|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30377213|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31619740|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:36988593 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31911633|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27624329|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30890586|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33139182|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29052111|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:34113003|PMID:35263119|PMID:36988593 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:nonsense mutations:exon:172_175del, 3116del, 3256C>T (human) PMID:19264984|REF_RGD_ID:2325776 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas PMID:25741868 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19333784|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24206657|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28873162|PMID:29052111|PMID:29387807|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:31422574|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:33139182|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32339256|PMID:32566746 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:17200668|PMID:20091115|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26898890|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:31636395|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:33113089|PMID:33471991|PMID:33588785 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:27106063|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30680046|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:18987736|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29052111|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30833416|PMID:31159747|PMID:31312277|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:32295079|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33674644|PMID:33964450 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:25741868 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:32546565 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29052111|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30833416|PMID:31159747|PMID:31312277|PMID:31570822|PMID:32295079|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33674644 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35806449|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5889 anaplastic ependymoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic ependymoma PMID:21285249|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31636395|PMID:33471991 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:20852946|PMID:22692731|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:31206626|PMID:31451522|PMID:31512090|PMID:31757951|PMID:32658311|PMID:33195396|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33980423 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:24763289|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterus PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27553368|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31757951|PMID:33471991|PMID:35263119 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22194698|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36988593|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32566746 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564|PMID:36988593 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20307669|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22194698|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22331464|PMID:22406018|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24982446|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26845227|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27757719|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31060593|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33718150|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36988593|PMID:7200671|PMID:9536098 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13924310 PALB2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:20170900|PMID:25741868|PMID:28389643|PMID:32294113 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:24550228|PMID:28492532 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0111196 X-linked distal spinal muscular atrophy 3 ISO RGD:10216 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0111196 X-linked distal spinal muscular atrophy 3 ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, X-LINKED RECESSIVE PMID:14985388|PMID:18414213|PMID:19153371|PMID:20170900|PMID:22210628|PMID:24033266|PMID:25428120|PMID:25741868|PMID:28119449|PMID:28492532 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0111272 occipital horn syndrome ISO RGD:10216 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0111272 occipital horn syndrome ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: EDS IX | ClinVar Annotator: match by term: Occipital horn syndrome PMID:10739752|PMID:11241493|PMID:11431706|PMID:16199547|PMID:17108763|PMID:18414213|PMID:19153371|PMID:20170900|PMID:20652413|PMID:22210628|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28119449|PMID:28492532|PMID:7842019|PMID:8149649|PMID:8981948|PMID:9246006|PMID:9880610 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14985388|PMID:19153371|PMID:20170900|PMID:22210628|PMID:28119449|PMID:28492532 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland, vascular plexus (rat) PMID:20027333|REF_RGD_ID:8657017 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:10215 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:duodenum (mouse) PMID:23776592|REF_RGD_ID:11252172 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine mucosa (rat) PMID:15637178|REF_RGD_ID:2315589 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:11758 iron deficiency anemia severity ISO RGD:10215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:p.A799_L800del (mouse) PMID:23776592|REF_RGD_ID:11252172 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20045993|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28492532 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes Disease | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease, copper-replacement responsive | ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:10319589|PMID:10570920|PMID:10739752|PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:12221109|PMID:12676902|PMID:14635105|PMID:14985388|PMID:15372525|PMID:16083905|PMID:16199547|PMID:16826513|PMID:17108763|PMID:17496194|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:19153371|PMID:19194885|PMID:20045993|PMID:20170900|PMID:20301586|PMID:20652413|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:21716286|PMID:22361452|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25150085|PMID:25428120|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:27878136|PMID:28251916|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30809870|PMID:31124329|PMID:31319225|PMID:32005694|PMID:32293788|PMID:33999244|PMID:34008892|PMID:7842019|PMID:7977350|PMID:8812725|PMID:8981948|PMID:9246006|PMID:9536098|PMID:9894833 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes Disease | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease, copper-replacement responsive | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease, mild | ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:10319589|PMID:10570920|PMID:10739752|PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:11472597|PMID:12221109|PMID:12676902|PMID:14635105|PMID:14985388|PMID:15372525|PMID:16083905|PMID:16199547|PMID:16826513|PMID:17108763|PMID:17483305|PMID:17576681|PMID:18256395|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:19153371|PMID:19194885|PMID:20045993|PMID:20170900|PMID:20301586|PMID:20497190|PMID:20652413|PMID:20799318|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:21716286|PMID:22074552|PMID:22210628|PMID:22264391|PMID:22361452|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25150085|PMID:25428120|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:26467025|PMID:27878136|PMID:28119449|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28451781|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30809870|PMID:31124329|PMID:31319225|PMID:32005694|PMID:32293788|PMID:33999244|PMID:34008892|PMID:34440436|PMID:7842019|PMID:7977350|PMID:8812725|PMID:8981948|PMID:9166584|PMID:9246006|PMID:9385451|PMID:9467005|PMID:9536098|PMID:9668166|PMID:9894833 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:1838 Menkes disease severity ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon: PMID:22074552|REF_RGD_ID:12879459 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776592 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:3144 cutis laxa susceptibility ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:10739752|REF_RGD_ID:734621 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:10215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:diaphragm (rat) PMID:25319798|REF_RGD_ID:11341670 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:16083905|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:20045993|PMID:21716286|PMID:22264391|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27878136|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28492532|PMID:29653220 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614111 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:612400 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:27331785|REF_RGD_ID:11340212 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20671235 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20671235 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22304828 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510416 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746|PMID:23064757 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2346371|PMID:25449986 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22815746 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17483305 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23064757 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24927960|REF_RGD_ID:11341676 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25456742 13924334 ATP7A ATPase copper transporting alpha gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:10216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 13924366 C13H21orf91 chromosome 13 C21orf91 homolog gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 13924366 C13H21orf91 chromosome 13 C21orf91 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924366 C13H21orf91 chromosome 13 C21orf91 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13924375 POLR2G RNA polymerase II subunit G gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13924375 POLR2G RNA polymerase II subunit G gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13924375 POLR2G RNA polymerase II subunit G gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14871982|REF_RGD_ID:2293530 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:1319168 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188570 | OMIM:274300 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1309046 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:11850121|REF_RGD_ID:2306463 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:14751175|REF_RGD_ID:2298984 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17902051|REF_RGD_ID:2293529 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21080969 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237244 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21080969 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317 13924387 NCOA1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319168 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 13924457 ZNF558 zinc finger protein 558 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13924457 ZNF558 zinc finger protein 558 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver,serum PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:1320451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355640 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24047472|REF_RGD_ID:15036820 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24762064|REF_RGD_ID:15036823 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29653259 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple: PMID:30873215|REF_RGD_ID:15036825 13924482 RARRES2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30873215|PMID:31284705|REF_RGD_ID:15036824|REF_RGD_ID:15036825 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13924504 INO80E INO80 complex subunit E gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10823416|REF_RGD_ID:4990464 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20335267|REF_RGD_ID:4892670 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23269601 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Influenza PMID:20003352|REF_RGD_ID:4888530 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Influenza;protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:2887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell, intestine PMID:9826341|REF_RGD_ID:1626618 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11832994|REF_RGD_ID:2313578 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18929414 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11742275|REF_RGD_ID:4990461 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:16893395|REF_RGD_ID:4981337 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery PMID:16321364|REF_RGD_ID:1626609 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:macrophage, aorta PMID:11485899|REF_RGD_ID:1626612 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid PMID:11485899|REF_RGD_ID:1626612 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160248|PMID:15843549|REF_RGD_ID:4990462|REF_RGD_ID:5000757 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15131572|PMID:16629787|REF_RGD_ID:4984421|REF_RGD_ID:5000758 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19133918|REF_RGD_ID:5000760 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11742275|REF_RGD_ID:4990461 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2887 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:B cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum PMID:16109314|REF_RGD_ID:1626610 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum PMID:16109314|REF_RGD_ID:1626610 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21309737|REF_RGD_ID:5147438 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung, spleen PMID:16367949|REF_RGD_ID:4987456 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16750998|REF_RGD_ID:5000756 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20332642|REF_RGD_ID:4892671 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20028198|REF_RGD_ID:4892672 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum PMID:17784951|REF_RGD_ID:4974390 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17911627|REF_RGD_ID:5000754 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18394133|REF_RGD_ID:4943853 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390740|REF_RGD_ID:4996474 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21098221|REF_RGD_ID:4994196 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20212069|REF_RGD_ID:4996471 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19234203|REF_RGD_ID:4996472 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10786 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage, bronchial epithelial cell PMID:17611121|REF_RGD_ID:5000755 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20188418|REF_RGD_ID:5000761 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2887 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12572774|REF_RGD_ID:1626616 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15072171|REF_RGD_ID:4990458 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,serum,dendritic cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11742275|REF_RGD_ID:4990461 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:dermis, endothelial cell PMID:17014667|REF_RGD_ID:2313575 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:11585642|REF_RGD_ID:1626617 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive PMID:21235417|REF_RGD_ID:4892668 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17670937|REF_RGD_ID:2313574 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16098919|REF_RGD_ID:2313577 13924523 IL15 interleukin 15 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737535 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle, plasma PMID:18697873|REF_RGD_ID:2313573 13924572 CBLN3 cerebellin 3 precursor gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13924572 CBLN3 cerebellin 3 precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924572 CBLN3 cerebellin 3 precursor gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13924572 CBLN3 cerebellin 3 precursor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343800 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13924579 NDUFAB1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1313754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 13924579 NDUFAB1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924579 NDUFAB1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:19609323|PMID:28492532 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908157|PMID:17261581 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322151 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29984229 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9379333 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8811349 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908157|PMID:12358914|PMID:12453859|PMID:16879607|PMID:17261581|PMID:7621881|PMID:8701986 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9000571 AIDS-Related Opportunistic Infections ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9379333 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15316035 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12235215 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29984229 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29984229 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769|PMID:9826579 13924591 TNFRSF8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10192335|REF_RGD_ID:2312735 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:0060859 salmonellosis susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950 DNA:deletion:intron,exon:homozygous 4.4kb deletion encompassing exons 4 and 5 and associated introns PMID:9854038|REF_RGD_ID:1600042 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:0111950 immunodeficiency 29 ISO RGD:1353629 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:0111950 immunodeficiency 29 ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency PMID:11704807|PMID:11753820|PMID:17236132|PMID:17576681|PMID:18449199|PMID:22739501|PMID:23429356|PMID:23575353|PMID:24127073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9854038 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16114559|REF_RGD_ID:7829774 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12084045|REF_RGD_ID:4145430 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:15322986 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12241719|REF_RGD_ID:4145428 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:introns: PMID:15322986|REF_RGD_ID:1600043 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, 3'utr: PMID:16210052|REF_RGD_ID:4145438 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18176109 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:19279357|REF_RGD_ID:4145423 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12193738 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18598692|REF_RGD_ID:4889581 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:20228799|PMID:21297633 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:19169255|PMID:20953190 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16389596|REF_RGD_ID:4145426 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17332360 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:628704 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node PMID:19233473|REF_RGD_ID:4831840 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:+1188A>C (human) PMID:15871664|REF_RGD_ID:14401721 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid, plasma PMID:15776385|REF_RGD_ID:4888507 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10848872|REF_RGD_ID:4145421 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Recessive 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950 DNA:deletion:intron,exon:homozygous 4.4kb deletion encompassing exons 4 and 5 and associated introns PMID:9854038|REF_RGD_ID:1600042 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36520315 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3212227) PMID:25469587|REF_RGD_ID:11074616 13924614 IL12B interleukin 12B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:26808113 13924627 SYT16 synaptotagmin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924656 OTUB2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13924656 OTUB2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13924656 OTUB2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924656 OTUB2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315448 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17576681|PMID:18334959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:9536098 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5 PMID:10631161|PMID:12642313|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:18000884|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23661368|PMID:23946133|PMID:24144451|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32531858|PMID:33776059|PMID:8571951|PMID:9536098 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33776059 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1318396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546029 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12642313|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:8571951|PMID:9536098 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951 13924666 LCA5 lebercilin LCA5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924688 TTC24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13924702 PSTK phosphoseryl-tRNA kinase gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 13924702 PSTK phosphoseryl-tRNA kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924712 GRIK3 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13924712 GRIK3 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 13924712 GRIK3 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924735 MMS22L MMS22 like, DNA repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924788 CCT2 chaperonin containing TCP1 subunit 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 13924788 CCT2 chaperonin containing TCP1 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13924812 CFAP69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:0111929 spermatogenic failure 24 ISO RGD:1605631 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13924812 CFAP69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:0111929 spermatogenic failure 24 ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 24 PMID:25741868|PMID:29606301|PMID:30415212 13924812 CFAP69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13924812 CFAP69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924864 PFN4 profilin family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924872 LZTS2 leucine zipper tumor suppressor 2 gene DOID:18 urinary system disease ISO RGD:1552566 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13924872 LZTS2 leucine zipper tumor suppressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924918 LOC100737180 C-X-C motif chemokine 17-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602051 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13924918 LOC100737180 C-X-C motif chemokine 17-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13924918 LOC100737180 C-X-C motif chemokine 17-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13924941 SLC25A15 solute carrier family 25 member 15 gene DOID:0050720 ornithine translocase deficiency ISO RGD:1322973 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13924941 SLC25A15 solute carrier family 25 member 15 gene DOID:0050720 ornithine translocase deficiency ISO RGD:1322973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome PMID:10369256|PMID:10805333|PMID:11355015|PMID:11552031|PMID:11668643|PMID:12807890|PMID:14759633|PMID:16199547|PMID:16376511|PMID:16601889|PMID:16940241|PMID:17576681|PMID:17825324|PMID:18376250|PMID:18406340|PMID:18666241|PMID:18978333|PMID:19242930|PMID:22292090|PMID:22649802|PMID:23430880|PMID:24473688|PMID:25741868|PMID:25818551|PMID:25874378|PMID:26589310|PMID:28492532|PMID:29554876|PMID:30187369|PMID:30243302|PMID:31443672|PMID:31589614|PMID:32214227|PMID:32340404|PMID:3407856|PMID:9536098 13924941 SLC25A15 solute carrier family 25 member 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 13924941 SLC25A15 solute carrier family 25 member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16601889|PMID:19242930|PMID:25741868|PMID:25874378|PMID:26589310|PMID:28492532|PMID:30187369|PMID:30243302 13924941 SLC25A15 solute carrier family 25 member 15 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1322973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240 13924941 SLC25A15 solute carrier family 25 member 15 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1322973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240 13924941 SLC25A15 solute carrier family 25 member 15 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1322973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240 13924988 MMP25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13924988 MMP25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13924988 MMP25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13924988 MMP25 matrix metallopeptidase 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925002 DPP3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 13925002 DPP3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13925002 DPP3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13925002 DPP3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13925002 DPP3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925002 DPP3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13925002 DPP3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13925085 HEPACAM2 HEPACAM family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13925085 HEPACAM2 HEPACAM family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13925085 HEPACAM2 HEPACAM family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925142 HM13 histocompatibility minor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925142 HM13 histocompatibility minor 13 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections treatment ISO RGD:1319014 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:24768597|PMID:31511378|REF_RGD_ID:40903051|REF_RGD_ID:40903053 13925142 HM13 histocompatibility minor 13 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1319014 D RGD:9068941 20210115 RGD associated with hepatitis PMID:27142248|REF_RGD_ID:40924634 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16007087|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:24886560|PMID:26092869 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 27 PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:28492532 13925164 B9D1 B9 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13925175 KCNK1 potassium two pore domain channel subfamily K member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13925175 KCNK1 potassium two pore domain channel subfamily K member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925175 KCNK1 potassium two pore domain channel subfamily K member 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23291559 13925175 KCNK1 potassium two pore domain channel subfamily K member 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:621447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, neuron PMID:17884299|REF_RGD_ID:2316516 13925175 KCNK1 potassium two pore domain channel subfamily K member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13925188 ZPLD1 zona pellucida like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:29220673 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:733821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:733821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:exon, introns: A>G (rs609239), A>G (rs641574), A>G (rs659840) (human) PMID:12497607|REF_RGD_ID:1358642 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:28492532|PMID:29220673 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:9009124 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT SEIZURES AND GAIT ABNORMALITIES ISO RGD:733821 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:9009124 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT SEIZURES AND GAIT ABNORMALITIES ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:29220673 13925202 GRIA4 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 13925266 ADIRF adipogenesis regulatory factor gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1348184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13925266 ADIRF adipogenesis regulatory factor gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1348184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13925266 ADIRF adipogenesis regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0050680 Boomerang dysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0050680 Boomerang dysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Boomerang dysplasia PMID:12955767|PMID:14991055|PMID:17510210|PMID:25741868|PMID:28492532 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0060564 spinal disease ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD spondylocarpotarsal syndrome,OMIM:272460;DNA:frameshift:6408delC,DNA:point mutation:exons:R818X,R1607X PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD Larsen syndrome,OMIM:150250;DNA:point mutation:exon:F161C PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD boomerang dysplasia, OMIM:112310;DNA:point mutation:exon:L171R,S235P PMID:15994868|REF_RGD_ID:1601170 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders PMID:16752402|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925273 FLNB filamin B gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome PMID:14991055|PMID:18257094|PMID:18322662|PMID:18386804|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:29566257 13925273 FLNB filamin B gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:c.4717G>T (p.D1573Y), c.1897A>G(p.M633V,c.2195A>G (p.Y732C)(human) PMID:27395407|REF_RGD_ID:12791025 13925273 FLNB filamin B gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925273 FLNB filamin B gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:14991055|PMID:16648377|PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:18322662|PMID:20301736|PMID:21620354|PMID:22190451|PMID:24123776|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26491051|PMID:27048506|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:32369273|PMID:9536098 13925273 FLNB filamin B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion mutations:exons: PMID:16752402|REF_RGD_ID:12791027 13925273 FLNB filamin B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD atelosteogenesis type I,OMIM:108720;DNA:point mutation:exon:A173V PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168 13925273 FLNB filamin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13925273 FLNB filamin B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13925273 FLNB filamin B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13925273 FLNB filamin B gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:: PMID:20634891|REF_RGD_ID:12791026 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9001383 Atelosteogenesis Type 1 ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9001383 Atelosteogenesis Type 1 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type I PMID:14991055|PMID:16752402|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:24624349|PMID:25741868|PMID:28492532 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9004353 Larsen Syndromes ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutations:cds: PMID:16801345|REF_RGD_ID:12791029 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9004436 Atelosteogenesis Type 3 ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9004436 Atelosteogenesis Type 3 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type III PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9004979 Knee Dislocation ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knee dislocation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836586 13925273 FLNB filamin B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13925348 SCAF1 SR-related CTD associated factor 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13925348 SCAF1 SR-related CTD associated factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733391 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 13925348 SCAF1 SR-related CTD associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925363 LIG1 DNA ligase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 13925363 LIG1 DNA ligase 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731763 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA ligase I deficiency PMID:1351188|REF_RGD_ID:1600089 13925363 LIG1 DNA ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13925363 LIG1 DNA ligase 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:731763 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA ligase I deficiency PMID:1351188|REF_RGD_ID:1600089 13925363 LIG1 DNA ligase 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:621424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30813600|REF_RGD_ID:14995940 13925363 LIG1 DNA ligase 1 gene DOID:9000296 Immunodeficiency 96 ISO RGD:731763 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13925363 LIG1 DNA ligase 1 gene DOID:9000296 Immunodeficiency 96 ISO RGD:731763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 96 PMID:1581963|PMID:17576681|PMID:19223467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30395541|PMID:32888943|PMID:32914844|PMID:33444456|PMID:33600799|PMID:9536098 13925395 DECR1 2,4-dienoyl-CoA reductase 1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:733605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2332510 13925395 DECR1 2,4-dienoyl-CoA reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925395 DECR1 2,4-dienoyl-CoA reductase 1 gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:733605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:28492532 13925395 DECR1 2,4-dienoyl-CoA reductase 1 gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:733605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1352399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222202 13925413 ABCC4 ATP binding cassette subfamily C member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13925481 GPATCH2 G-patch domain containing 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13925481 GPATCH2 G-patch domain containing 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13925481 GPATCH2 G-patch domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13925481 GPATCH2 G-patch domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13925481 GPATCH2 G-patch domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925481 GPATCH2 G-patch domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13925510 SULT1C3 sulfotransferase family 1C member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606856 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13925510 SULT1C3 sulfotransferase family 1C member 3 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 13925510 SULT1C3 sulfotransferase family 1C member 3 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 13925510 SULT1C3 sulfotransferase family 1C member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925510 SULT1C3 sulfotransferase family 1C member 3 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 13925510 SULT1C3 sulfotransferase family 1C member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13925522 PPP1R3D protein phosphatase 1 regulatory subunit 3D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia PMID:12161499|PMID:20488225|PMID:22791757|PMID:25052309|PMID:25741868|PMID:28392474|PMID:28492532|PMID:32242295|PMID:4344039|PMID:8220432|PMID:9271483|PMID:9280841|PMID:9624193|PMID:9806482 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:387166 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 RGD follicle-stimulating hormone deficiency,OMIM:229070;DNA:frameshift PMID:8220432|REF_RGD_ID:1601221 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4607150 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18449926|PMID:24739304|PMID:8263139 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:3522 lateral medullary syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344003 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13925527 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432 13925534 SUGT1 SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13925534 SUGT1 SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13925534 SUGT1 SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925552 PPP4R2 protein phosphatase 4 regulatory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925587 TAS2R16 taste 2 receptor member 16 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1343606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence, susceptibility to PMID:10923994|PMID:16051168|PMID:16385453|PMID:17250611|PMID:24177185|PMID:9603606 13925587 TAS2R16 taste 2 receptor member 16 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1343606 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13925587 TAS2R16 taste 2 receptor member 16 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13925587 TAS2R16 taste 2 receptor member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925592 LSM12 LSM12 homolog gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1606981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 13925592 LSM12 LSM12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925601 SEPTIN14 septin 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13925601 SEPTIN14 septin 14 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1602813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10241628, rs11981883, rs77231105 (human) PMID:27115672|REF_RGD_ID:13504669 13925601 SEPTIN14 septin 14 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 13925601 SEPTIN14 septin 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13925601 SEPTIN14 septin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925620 TEX13B testis expressed 13B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13925620 TEX13B testis expressed 13B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13925620 TEX13B testis expressed 13B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13925620 TEX13B testis expressed 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925631 NLN neurolysin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731408 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13925631 NLN neurolysin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925631 NLN neurolysin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13925681 PPIL3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925681 PPIL3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13925681 PPIL3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13925713 UBE2J1 ubiquitin conjugating enzyme E2 J1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312877 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13925713 UBE2J1 ubiquitin conjugating enzyme E2 J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925730 C2H11orf24 chromosome 2 C11orf24 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13925730 C2H11orf24 chromosome 2 C11orf24 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925730 C2H11orf24 chromosome 2 C11orf24 homolog gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13925730 C2H11orf24 chromosome 2 C11orf24 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13925756 ADAMTSL3 ADAMTS like 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13925756 ADAMTSL3 ADAMTS like 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 13925756 ADAMTSL3 ADAMTS like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13925756 ADAMTSL3 ADAMTS like 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 13925756 ADAMTSL3 ADAMTS like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925756 ADAMTSL3 ADAMTS like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925813 METTL25B methyltransferase like 25B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:0050734 congenital intrinsic factor deficiency ISO RGD:735662 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:0050734 congenital intrinsic factor deficiency ISO RGD:735662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital intrinsic factor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary intrinsic factor deficiency PMID:14576042|PMID:14695536|PMID:15738392|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19036097|PMID:20408840|PMID:21867658|PMID:22854512|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25308559|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:9536098 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:735662 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycythemia; mRNA:decreased expression:gastric mucosa: PMID:26485402|REF_RGD_ID:11049581 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:13381 pernicious anemia ISO RGD:735662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:167441|PMID:4434116|REF_RGD_ID:11049584|REF_RGD_ID:11049587 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:62084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1097299|REF_RGD_ID:11049585 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:735662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, missense mutations, splice sites:exon,intron: PMID:15738392|REF_RGD_ID:11049583 13925831 CBLIF cobalamin binding intrinsic factor gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:735662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased excretion:urine: PMID:10435666|REF_RGD_ID:11049586 13925844 RALA RAS like proto-oncogene A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613 13925844 RALA RAS like proto-oncogene A gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 13925844 RALA RAS like proto-oncogene A gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1354223 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:29113235|REF_RGD_ID:14394418 13925844 RALA RAS like proto-oncogene A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13925844 RALA RAS like proto-oncogene A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613 13925844 RALA RAS like proto-oncogene A gene DOID:9008002 HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1354223 D RGD:7240710 20210623 OMIM 13925844 RALA RAS like proto-oncogene A gene DOID:9008002 HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613 13925861 GPX7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925861 GPX7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:1315932 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18664505|REF_RGD_ID:151665749 13925861 GPX7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1315932 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18664505|REF_RGD_ID:151665749 13925872 WIPF2 WAS/WASL interacting protein family member 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1603178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 13925872 WIPF2 WAS/WASL interacting protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925899 SH3TC1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13925899 SH3TC1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13925936 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 13925936 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13925936 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:28112205 13925936 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1605284 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13925936 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27647349|PMID:27896283|PMID:28112205|PMID:28492532|PMID:29479355 13925936 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868 13925936 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621663 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15090263|REF_RGD_ID:11565830 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32746809 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28725024|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32746809|PMID:34038195 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:733324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651637|REF_RGD_ID:11565123 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621663 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:25741868 13925987 CSNK2A1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29383814 13926015 CILP cartilage intermediate layer protein gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13926015 CILP cartilage intermediate layer protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13926015 CILP cartilage intermediate layer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926015 CILP cartilage intermediate layer protein gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 13926015 CILP cartilage intermediate layer protein gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1312971 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13926015 CILP cartilage intermediate layer protein gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1312971 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13926015 CILP cartilage intermediate layer protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13926035 BAIAP2L1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13926035 BAIAP2L1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926035 BAIAP2L1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 13926054 C13H3orf84 chromosome 13 C3orf84 homolog gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 13926054 C13H3orf84 chromosome 13 C3orf84 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926054 C13H3orf84 chromosome 13 C3orf84 homolog gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13926061 SART3 spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926061 SART3 spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:1323212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:15840095|PMID:17392836 13926096 BBX BBX high mobility group box domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926188 PMM1 phosphomannomutase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13926188 PMM1 phosphomannomutase 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 13926188 PMM1 phosphomannomutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10025409|PMID:10369879|PMID:18786918|PMID:20832469|PMID:20966080|PMID:23717403|PMID:23750663|PMID:24033266|PMID:25116015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:8035838 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:0110558 autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A ISO RGD:736263 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:0110558 autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A | ClinVar Annotator: match by term: DFNA 2 Nonsyndromic Hearing Loss | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 2A PMID:10025409|PMID:10369879|PMID:10571947|PMID:10925378|PMID:11450843|PMID:11915881|PMID:12112653|PMID:15699719|PMID:16596322|PMID:18030493|PMID:18786918|PMID:18797286|PMID:20301388|PMID:20832469|PMID:20966080|PMID:21242547|PMID:21951272|PMID:22384008|PMID:22420747|PMID:23451214|PMID:23717403|PMID:23750663|PMID:24033266|PMID:25116015|PMID:25741868|PMID:26036578|PMID:26467025|PMID:26515070|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30413759|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:8035838|PMID:9126484 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:27081546|PMID:30311386|PMID:34652575 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823764 13926204 KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 13926238 SYT7 synaptotagmin 7 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 13926238 SYT7 synaptotagmin 7 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13926238 SYT7 synaptotagmin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13926238 SYT7 synaptotagmin 7 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13926238 SYT7 synaptotagmin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926238 SYT7 synaptotagmin 7 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 13926269 DGKQ diacylglycerol kinase theta gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1318208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 13926269 DGKQ diacylglycerol kinase theta gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13926269 DGKQ diacylglycerol kinase theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926269 DGKQ diacylglycerol kinase theta gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 13926316 LOC100626120 signal-regulatory protein beta-1-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353362 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13926316 LOC100626120 signal-regulatory protein beta-1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926329 USP16 ubiquitin specific peptidase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926448 JRK Jrk helix-turn-helix protein gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517 13926448 JRK Jrk helix-turn-helix protein gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517 13926448 JRK Jrk helix-turn-helix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926448 JRK Jrk helix-turn-helix protein gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517 13926477 TAS1R1 taste 1 receptor member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13926477 TAS1R1 taste 1 receptor member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926477 TAS1R1 taste 1 receptor member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13926496 MAST4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms 13926496 MAST4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926496 MAST4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13926575 DPRX divergent-paired related homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926575 DPRX divergent-paired related homeobox gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13926582 PSMG2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13926582 PSMG2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13926582 PSMG2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 13926582 PSMG2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13926582 PSMG2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:9003015 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 4 ISO RGD:1312554 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13926582 PSMG2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:9003015 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 4 ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664889 13926582 PSMG2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13926593 PRLHR prolactin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-62G>A, 914C>T (p.P305L) (human) PMID:14691196|REF_RGD_ID:1641832 13926593 PRLHR prolactin releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926593 PRLHR prolactin releasing hormone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:71037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15854142|REF_RGD_ID:1641829 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1305491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20515739|REF_RGD_ID:9491842 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1313548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1313549 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:9000444 LUO-SCHOCH-YAMAMOTO SYNDROME ISO RGD:1313548 D RGD:7240710 20211027 OMIM 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:9000444 LUO-SCHOCH-YAMAMOTO SYNDROME ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luo-Schoch-Yamamoto syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RNF2-associated neurodevelopmental condition PMID:25741868|PMID:33864376 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1305491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20740046|REF_RGD_ID:9491844 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1313548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 13926609 RNF2 ring finger protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13926666 SNRPC small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1314465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13926666 SNRPC small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:10555891|REF_RGD_ID:10766447 13926666 SNRPC small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926666 SNRPC small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928 13926666 SNRPC small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8647956|REF_RGD_ID:10766446 13926680 HERC3 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926680 HERC3 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 13926680 HERC3 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:12040478|REF_RGD_ID:10449042 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat) PMID:19652891|REF_RGD_ID:2315953 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:12753286|PMID:17187257|PMID:17627784|PMID:23715102|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28866379|PMID:30046676|PMID:32183147 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic thrombocytopenic purpura | ClinVar Annotator: match by term: Upshaw-Schulman syndrome PMID:11563771|PMID:11586351|PMID:12181489|PMID:12393505|PMID:12434890|PMID:12576319|PMID:12614216|PMID:12753286|PMID:14512317|PMID:14563640|PMID:14597993|PMID:15009458|PMID:15126318|PMID:15521921|PMID:15800115|PMID:16160007|PMID:16388417|PMID:16453338|PMID:16597588|PMID:16796708|PMID:16807643|PMID:17003922|PMID:17187257|PMID:17576681|PMID:17627784|PMID:17849048|PMID:18031293|PMID:18443791|PMID:18481107|PMID:18581589|PMID:18665921|PMID:19047683|PMID:19055667|PMID:19786614|PMID:19847791|PMID:20647566|PMID:20886194|PMID:21488199|PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:22289888|PMID:22529288|PMID:22547583|PMID:22768050|PMID:22783805|PMID:23058857|PMID:23208954|PMID:23346910|PMID:23621748|PMID:23648131|PMID:23715102|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24433405|PMID:24859360|PMID:24936513|PMID:25442981|PMID:25741868|PMID:25934476|PMID:26081109|PMID:26139087|PMID:26342041|PMID:26352112|PMID:26566785|PMID:27132698|PMID:27427187|PMID:27802307|PMID:28492532|PMID:28678087|PMID:28748566|PMID:28866379|PMID:29554699|PMID:30046676|PMID:30312976|PMID:30792199|PMID:31064749|PMID:31971692|PMID:31980526|PMID:32183147|PMID:32496441|PMID:34355501|PMID:6433703|PMID:7094941|PMID:9536098 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:plasma (human) PMID:16189276|REF_RGD_ID:10449048 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:12969811|REF_RGD_ID:10449045 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat) PMID:19652891|REF_RGD_ID:2315953 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:20062916|REF_RGD_ID:10449041 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:12935979|REF_RGD_ID:10449040 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:liver (rat) PMID:16689760|REF_RGD_ID:1598737 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19260037 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14625834|PMID:16388419 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease PMID:25741868|PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:spinal cord (rat) PMID:22425718|REF_RGD_ID:10449098 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9828246|REF_RGD_ID:10449039 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired treatment ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:26338302|REF_RGD_ID:10449097 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21095090|REF_RGD_ID:10449099 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:27802307|PMID:28492532 13926728 ADAMTS13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:12935979|REF_RGD_ID:10449040 13926784 LUC7L3 LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926851 REXO5 RNA exonuclease 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926901 CLDN17 claudin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926906 EXOC3L4 exocyst complex component 3 like 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13926906 EXOC3L4 exocyst complex component 3 like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13926906 EXOC3L4 exocyst complex component 3 like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926906 EXOC3L4 exocyst complex component 3 like 4 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 13926907 STK10 serine/threonine kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926907 STK10 serine/threonine kinase 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13926930 KLHL15 kelch like family member 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13926930 KLHL15 kelch like family member 15 gene DOID:0112020 non-syndromic X-linked intellectual disability 103 ISO RGD:1351915 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13926930 KLHL15 kelch like family member 15 gene DOID:0112020 non-syndromic X-linked intellectual disability 103 ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 103 PMID:24817631|PMID:25644381|PMID:25741868 13926930 KLHL15 kelch like family member 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13926930 KLHL15 kelch like family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926930 KLHL15 kelch like family member 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28317099|PMID:31230720 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:0090124 neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 ISO RGD:1607015 D RGD:7240710 20200805 OMIM 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:0090124 neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 2, neurogenic type PMID:28317099|PMID:5491443 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 13926943 ERGIC1 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1607015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 13926960 SYCP2L synaptonemal complex protein 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927018 CD101 CD101 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927045 MTARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13927045 MTARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13927045 MTARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13927045 MTARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927045 MTARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13927045 MTARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 13927045 MTARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13927088 ANKRD55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927088 ANKRD55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 13927088 ANKRD55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1605952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13927088 ANKRD55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 13927129 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2B 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1347410 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 97 PMID:10398247|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:27993705|PMID:28492532 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10398247|PMID:25741868|PMID:27993705 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13927177 ZNF711 zinc finger protein 711 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1347410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19377476 13927221 ZNF287 zinc finger protein 287 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13927221 ZNF287 zinc finger protein 287 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927234 BCL2L12 BCL2 like 12 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13927234 BCL2L12 BCL2 like 12 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 13927234 BCL2L12 BCL2 like 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927234 BCL2L12 BCL2 like 12 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 13927251 ABI3BP ABI family member 3 binding protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13927251 ABI3BP ABI family member 3 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927395 EFL1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13927395 EFL1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015090 13927395 EFL1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:31151987 13927395 EFL1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13927395 EFL1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28331068|PMID:28492532|PMID:29970384|PMID:31151987|PMID:34115847 13927395 EFL1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13927419 LY6G6D lymphocyte antigen 6 family member G6D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:14995524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:21613478|REF_RGD_ID:8693708 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20830300|REF_RGD_ID:8693742 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23792534|REF_RGD_ID:8693718 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26231820 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1558155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23726287|REF_RGD_ID:8693706 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23265463|REF_RGD_ID:8693741 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23108649|REF_RGD_ID:8693739 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433|PMID:21463514 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:916 liver benign neoplasm treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23474136|REF_RGD_ID:8693737 13927430 H2AX H2A.X variant histone gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62277 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: exons 7,8: heterozygote PMID:18522748|REF_RGD_ID:5688375 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61985 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, kidney (rat) PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26032411 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: brain PMID:17125886|REF_RGD_ID:5688384 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:61985 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: brain PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA: snps: :rs871196, rs2420616, rs7069375, rs4752293 PMID:21184589|REF_RGD_ID:5688382 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:62277 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14565944|REF_RGD_ID:5688385 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (human) PMID:22685168|REF_RGD_ID:13506835 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: : mononuclear blood cells PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:62277 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion::GRK2 and GRK6 deletions resulted in more severe arthritis PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: neutrophils PMID:16849637|REF_RGD_ID:5688378 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:62277 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletions PMID:20945396|REF_RGD_ID:5688355 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719 13927442 GRK5 G protein-coupled receptor kinase 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:1348499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: rs12415832 PMID:22074755|REF_RGD_ID:5688353 13927481 SERPINB9 serpin peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927481 SERPINB9 serpin peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 9 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1318666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13927481 SERPINB9 serpin peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13927492 HELZ helicase with zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927544 GPR132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13927544 GPR132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 13927544 GPR132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1321938 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551 13927544 GPR132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927558 COG2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1312615 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13927558 COG2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:17576681|PMID:24784932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293671|PMID:9536098 13927558 COG2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13927558 COG2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13927558 COG2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13927558 COG2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13927580 UBB ubiquitin B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344008 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22994484 13927580 UBB ubiquitin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0050470 Donohue syndrome ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0050470 Donohue syndrome ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Donohue syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leprechaunism | ClinVar Annotator: match by term: Leprechaunism syndrome PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:12023989|PMID:12970295|PMID:1315125|PMID:1607067|PMID:1657953|PMID:1730625|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2211730|PMID:22775283|PMID:2300553|PMID:2365819|PMID:24033266|PMID:24498630|PMID:2479553|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:2834824|PMID:28492532|PMID:29369573|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3280314|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:7693131|PMID:7815442|PMID:8101305|PMID:8188715|PMID:8257688|PMID:8314008|PMID:8326490|PMID:8419945|PMID:8432414|PMID:8900242 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11877471|REF_RGD_ID:1302524 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular PMID:21411721|REF_RGD_ID:10403043 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:2040394|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:8432414|PMID:8900242 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency PMID:15161766|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:7042734|PMID:8288049 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency PMID:15161766|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:30663027|PMID:7042734|PMID:8288049 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0070220 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 5 ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0070220 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 5 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia familial 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to INSR deficiency PMID:15161766|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:30663027|PMID:7042734|PMID:8288049 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds: (codon 306, exon 4) (mouse) PMID:28468951|REF_RGD_ID:14700929 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:codon 306 in exon 4 (mouse) PMID:28468951|REF_RGD_ID:14700929 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29325294|REF_RGD_ID:14700932 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:1607076|PMID:2040394|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:7814014|PMID:8432414|PMID:8900242 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10949030|REF_RGD_ID:1302523 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10949030 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10605 short bowel syndrome treatment ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19847442|REF_RGD_ID:10403044 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:16627931|REF_RGD_ID:5509963 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055495 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:brain, neuron PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011726|REF_RGD_ID:10403036 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14722613|REF_RGD_ID:1302525 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22241286|REF_RGD_ID:10046048 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (human) PMID:19179458|REF_RGD_ID:2307336 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat) PMID:28505381|REF_RGD_ID:14700777 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:four-fold higher vs normal breast tissue PMID:8518410|REF_RGD_ID:2290465 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:higher expression associated with favorable prognostic markers and increased disease-free survival (P=0.027) PMID:17221153|REF_RGD_ID:2290447 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15254588|REF_RGD_ID:1302526 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10949030|REF_RGD_ID:1302523 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P1195L (mouse) PMID:21549686|REF_RGD_ID:10403034 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10949030|PMID:18411068 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26452103|REF_RGD_ID:13504753 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:3594 choriocarcinoma disease_progression ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor:IGF-II increased choriocarcinoma cell invasion via activation of INSR PMID:17556377|REF_RGD_ID:2290454 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21433279 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:isoform B PMID:15967097|REF_RGD_ID:2290460 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:isoform A PMID:15753986|REF_RGD_ID:2290462 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:2211730|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:28492532|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:8257688 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:29610518|REF_RGD_ID:14700930 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human, rat) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human, rat) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:aorta PMID:22942179|REF_RGD_ID:7207055 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14722613|REF_RGD_ID:1302525 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20438933|PMID:21433279 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cytoplasm,liver (rat) PMID:15520221|REF_RGD_ID:2306052 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9001751 Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9001751 Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTANT, WITH ACANTHOSIS NIGRICANS, TYPE A | ClinVar Annotator: match by term: IRAN, TYPE A PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:13302174|PMID:15161766|PMID:1644241|PMID:19135752|PMID:1963473|PMID:1971035|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2121734|PMID:2203761|PMID:2211730|PMID:22775283|PMID:2365819|PMID:24033266|PMID:2460770|PMID:2544998|PMID:25741868|PMID:2662406|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2859121|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3283938|PMID:3384956|PMID:3510919|PMID:6339538|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:8096518|PMID:8257688|PMID:8288049|PMID:8314008|PMID:8432414|PMID:8900242 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9001863 PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES ISO RGD:69029 D RGD:7240710 20190918 OMIM 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9001863 PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendenhall Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, and Somatic Abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Rabson-Mendenhall syndrome PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2121734|PMID:2211730|PMID:2233914|PMID:22775283|PMID:2365819|PMID:23969187|PMID:24033266|PMID:25358339|PMID:25741868|PMID:26691667|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:29082893|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3721065|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:8257688|PMID:8314008|PMID:8432414|PMID:8900242|PMID:9249867|PMID:9449692 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18331706 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathies PMID:23511693|REF_RGD_ID:10403050 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:LNCaP tumors:increased tumor size and INSR levels in human tumor cells injected subcutaneously into mice on a high carbohydrate-high fat diet PMID:18042933|REF_RGD_ID:2290446 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:22629383|REF_RGD_ID:10403033 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9004989 Protein Deficiency treatment ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19880292|REF_RGD_ID:4107735 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with streptozocin;protein:altered activity:liver plasma membrane (rat) PMID:2180315|REF_RGD_ID:14981592 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, adipose tissue (rat) PMID:18638371|REF_RGD_ID:2307025 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte (rat) PMID:18376071|REF_RGD_ID:2307339 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17855644|REF_RGD_ID:2290475 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235|PMID:9243097 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver nuclei, liver cell membrane (rat) PMID:1280238|REF_RGD_ID:15036814 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23874448|REF_RGD_ID:10403045 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:1314826|PMID:13302174|PMID:15161766|PMID:1644241|PMID:1890161|PMID:19135752|PMID:1963473|PMID:1971035|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2121734|PMID:2203761|PMID:2211730|PMID:22775283|PMID:2365819|PMID:24033266|PMID:2460770|PMID:2544998|PMID:25741868|PMID:2662406|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2859121|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3283938|PMID:3384956|PMID:3510919|PMID:6339538|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:8096518|PMID:8202531|PMID:8257688|PMID:8288049|PMID:8314008|PMID:8432414|PMID:8900242 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance disease_progression ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:26300412|REF_RGD_ID:11529553 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23538485|REF_RGD_ID:10403037 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:2040394|PMID:2211730|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:8257688|PMID:8432414|PMID:8900242 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69029 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistant diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:1607076|PMID:1845971|PMID:2040394|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2884728|PMID:31989990|PMID:4413914|PMID:7814014|PMID:8432414|PMID:8900242 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:10813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19224872|REF_RGD_ID:2307335 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19251743|PMID:23700236|REF_RGD_ID:10403046|REF_RGD_ID:2307334 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation: liver (rat) PMID:22546076|REF_RGD_ID:14700935 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25160038|REF_RGD_ID:14700926 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;human gene in mouse model PMID:30642871|REF_RGD_ID:14701028 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased phosphorylation:sciatic nerve PMID:18331706|REF_RGD_ID:2307344 13927591 INSR insulin receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18331706 13927639 SLC46A2 solute carrier family 46 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927650 PRKAB1 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1 gene DOID:2983 anuria treatment ISO RGD:735403 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:27782167|REF_RGD_ID:39128183 13927650 PRKAB1 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927650 PRKAB1 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13927650 PRKAB1 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13927680 SMU1 SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13927680 SMU1 SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13927680 SMU1 SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13927680 SMU1 SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927680 SMU1 SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13927680 SMU1 SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1343755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13927696 NPTN neuroplastin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13927718 BBOX1 gamma-butyrobetaine hydroxylase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13927718 BBOX1 gamma-butyrobetaine hydroxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927718 BBOX1 gamma-butyrobetaine hydroxylase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732171 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13927738 FEM1C fem-1 homolog C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13927738 FEM1C fem-1 homolog C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13927738 FEM1C fem-1 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927738 FEM1C fem-1 homolog C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13927738 FEM1C fem-1 homolog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13927738 FEM1C fem-1 homolog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 13927760 METTL14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3015 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24127|REF_RGD_ID:1581899 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8562290|REF_RGD_ID:1581896 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8638917|REF_RGD_ID:1581895 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34281165 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:732343 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:309400 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8638917|REF_RGD_ID:1581895 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:732343 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194050 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3015 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24127|REF_RGD_ID:1581899 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23886186 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:3015 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12393934|REF_RGD_ID:1581886 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:732343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417550|REF_RGD_ID:1581885 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:3015 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15218472|REF_RGD_ID:1581881 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14553832|REF_RGD_ID:1581883 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26838787|PMID:28492532|PMID:29961567 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614111 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3015 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10965315|REF_RGD_ID:1581887 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:736846 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 10 | ClinVar Annotator: match by term: LOX-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related disorders PMID:12417550|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25017124|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29086201|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211624|PMID:31506931|PMID:32860008|PMID:33648514|PMID:34281165|PMID:9536098 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emphysema PMID:25741868 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20045017 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:736846 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218 13927775 LOX lysyl oxidase gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary emphysema PMID:25741868 13927786 KDF1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13927786 KDF1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13927786 KDF1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type PMID:27838789 13927786 KDF1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth 13927786 KDF1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13927801 MYO1H myosin IH gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927801 MYO1H myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:7240710 20211020 OMIM 13927801 MYO1H myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction PMID:25741868|PMID:28779001 13927856 SMTNL2 smoothelin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927874 KRT32 keratin 32 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 13927874 KRT32 keratin 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927885 ATG4D autophagy related 4D cysteine peptidase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12101885 D RGD:9068941 20210604 OMIA Neurodegenerative vacuolar storage disease PMID:25875846|PMID:28583040|PMID:33016245 13927885 ATG4D autophagy related 4D cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927920 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 13927920 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13927920 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927920 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 13927920 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13927920 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13927920 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1585844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exons, introns:g.3_910del (rat) PMID:27463508|REF_RGD_ID:11528530 13927928 ACSS2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.V496A (rs59088485) (human) PMID:27229527|PMID:28543373|REF_RGD_ID:13831307|REF_RGD_ID:13831309 13927928 ACSS2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:11981 morbid obesity treatment ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384010|REF_RGD_ID:13831306 13927928 ACSS2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13927928 ACSS2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523 13927928 ACSS2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927928 ACSS2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27539851|REF_RGD_ID:13831304 13927928 ACSS2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease PMID:25533197|REF_RGD_ID:13831308 13927957 FARP1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13927957 FARP1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13927957 FARP1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13927957 FARP1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:0050954 spinocerebellar ataxia type 1 ISO RGD:1344585 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:0050954 spinocerebellar ataxia type 1 ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 1 PMID:25741868 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1344585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182653 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182653 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344585 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:25741868 13928021 ATXN1 ataxin 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1344585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11719269|PMID:16122429|PMID:17322884|PMID:18337722 13928096 TEKT2 tektin 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13928096 TEKT2 tektin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928116 TTC17 tetratricopeptide repeat domain 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13928116 TTC17 tetratricopeptide repeat domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:25741868 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731900 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Grade I preterm intraventricular hemorrhage PMID:31474318 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:9003902 Progressive Myoclonus Epilepsy 11 ISO RGD:731900 D RGD:7240710 20200520 OMIM 13928153 SEMA6B semaphorin 6B gene DOID:9003902 Progressive Myoclonus Epilepsy 11 ISO RGD:731900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 11 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169168|PMID:35604360 13928177 DDHD1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 13928177 DDHD1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:1318429 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928177 DDHD1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 28 PMID:15786464|PMID:17576681|PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:27999540|PMID:28492532|PMID:28818478|PMID:9536098 13928177 DDHD1 DDHD domain containing 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:28492532 13928177 DDHD1 DDHD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13928177 DDHD1 DDHD domain containing 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 13928206 HOXA3 homeobox A3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1557652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 13928206 HOXA3 homeobox A3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020 13928206 HOXA3 homeobox A3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13928206 HOXA3 homeobox A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928206 HOXA3 homeobox A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13928206 HOXA3 homeobox A3 gene DOID:9002213 Lymphatic Abnormalities ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020 13928206 HOXA3 homeobox A3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928243 JTB jumping translocation breakpoint gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13928262 ARHGAP19 Rho GTPase activating protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:0110409 retinitis pigmentosa 46 ISO RGD:1349945 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:0110409 retinitis pigmentosa 46 ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 46 PMID:18806796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13928301 IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13928330 RAMP1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13928330 RAMP1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13928330 RAMP1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13928330 RAMP1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13928330 RAMP1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928330 RAMP1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13928330 RAMP1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13928346 SLC36A3 solute carrier family 36 member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13928346 SLC36A3 solute carrier family 36 member 3 gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:28492532 13928346 SLC36A3 solute carrier family 36 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928346 SLC36A3 solute carrier family 36 member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319236 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:17371932|PMID:17576681|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18709391|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19406966|PMID:19876656|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:24033266|PMID:24227627|PMID:24413855|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26668027|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30260545|PMID:30295827|PMID:30406062|PMID:30450462|PMID:30655312|PMID:31308032|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:8589695|PMID:9536098 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15769810|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19876656|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:32604935 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:22763815|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26413278|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13928365 AXDND1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13928401 UCHL5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13928401 UCHL5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928401 UCHL5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex PMID:19609968|REF_RGD_ID:9480236 13928401 UCHL5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:24189580|REF_RGD_ID:9588240 13928401 UCHL5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23500140|REF_RGD_ID:9588239 13928401 UCHL5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 13928401 UCHL5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13928418 MORC1 MORC family CW-type zinc finger 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13928418 MORC1 MORC family CW-type zinc finger 1 gene DOID:1595 melancholic depression ISO RGD:1620107 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608516 13928418 MORC1 MORC family CW-type zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928449 CCDC7 coiled-coil domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928496 CENPA centromere protein A gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13928496 CENPA centromere protein A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200730 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30008938|REF_RGD_ID:36947379 13928496 CENPA centromere protein A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:10759786|REF_RGD_ID:36947376 13928496 CENPA centromere protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349480 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928496 CENPA centromere protein A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13928496 CENPA centromere protein A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200730 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:21956590|REF_RGD_ID:36947377 13928511 ZNF200 zinc finger protein 200 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13928511 ZNF200 zinc finger protein 200 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13928511 ZNF200 zinc finger protein 200 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13928511 ZNF200 zinc finger protein 200 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:0110287 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S ISO RGD:1604800 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:0110287 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26322222|PMID:26467025|PMID:26912795|PMID:27707803|PMID:27862579|PMID:28327206|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29855340|PMID:30105108|PMID:31575891|PMID:9536098 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:28492532 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:26322222|PMID:27707803|PMID:28492532|PMID:30105108 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 13928530 TRAPPC11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23 PMID:17576681|PMID:23830518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31575891|PMID:9536098 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1332286 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:266900 | OMIM:606995 | OMIM:606996 | OMIM:609254 | OMIM:610189 | OMIM:613615 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:33791682 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:33791682 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:25741868|PMID:33791682 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33791682 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:9004188 Joubert Syndrome 39 ISO RGD:2293899 D RGD:7240710 20211027 OMIM 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:9004188 Joubert Syndrome 39 ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 39 PMID:25741868|PMID:33791682|PMID:35137054 13928571 TMEM218 transmembrane protein 218 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2293899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13928582 BLNK B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928582 BLNK B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619340|PMID:9536098 13928582 BLNK B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1347273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13928582 BLNK B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia susceptibility ISO RGD:1347273 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:10583958|REF_RGD_ID:1600518 13928582 BLNK B cell linker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13928608 C2CD4B C2 calcium dependent domain containing 4B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13928608 C2CD4B C2 calcium dependent domain containing 4B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13928608 C2CD4B C2 calcium dependent domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928608 C2CD4B C2 calcium dependent domain containing 4B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13928608 C2CD4B C2 calcium dependent domain containing 4B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381 13928614 KCNA10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 13928614 KCNA10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13928614 KCNA10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13928614 KCNA10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1621289 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13928614 KCNA10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928618 TRIM44 tripartite motif containing 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13928618 TRIM44 tripartite motif containing 44 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1312571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13928618 TRIM44 tripartite motif containing 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928618 TRIM44 tripartite motif containing 44 gene DOID:9001549 Aniridia 3 ISO RGD:1312571 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13928618 TRIM44 tripartite motif containing 44 gene DOID:9001549 Aniridia 3 ISO RGD:1312571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 3 PMID:25741868|PMID:26394807 13928630 LOC110259515 protocadherin beta-5-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13928630 LOC110259515 protocadherin beta-5-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13928630 LOC110259515 protocadherin beta-5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928630 LOC110259515 protocadherin beta-5-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13928630 LOC110259515 protocadherin beta-5-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314555 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13928635 FBXL18 F-box and leucine rich repeat protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928635 FBXL18 F-box and leucine rich repeat protein 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28847448|PMID:28902413|PMID:31152969|PMID:32376792|PMID:9536098 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110192 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H ISO RGD:732078 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110192 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4H PMID:15744041|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:19332693|PMID:20301641|PMID:22734899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:15744041|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:19332693|PMID:20301641|PMID:22734899|PMID:23466821|PMID:23550889|PMID:24078732|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792 13928665 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792 13928704 RAB30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13928704 RAB30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928704 RAB30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13928716 ADGRE1 adhesion G protein-coupled receptor E1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1342649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13928716 ADGRE1 adhesion G protein-coupled receptor E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928716 ADGRE1 adhesion G protein-coupled receptor E1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13928800 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13928800 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13928800 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 13928800 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928800 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:68976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9920179 13928800 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13928800 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 gene DOID:9008639 Catatonia ISO RGD:68976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15273762 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16948116 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21636539|PMID:21685359 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685359 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 13928806 S100A4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13928824 MPC1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:0080363 mitochondrial pyruvate carrier deficiency ISO RGD:1352706 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928824 MPC1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:0080363 mitochondrial pyruvate carrier deficiency ISO RGD:1352706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial pyruvate carrier deficiency PMID:12649063|PMID:22628558|PMID:25741868 13928824 MPC1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1352706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 13928824 MPC1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13928824 MPC1 mitochondrial pyruvate carrier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13928865 SRSF7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13928865 SRSF7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13928865 SRSF7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1316615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407 13928865 SRSF7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928865 SRSF7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:9002179 Glomerular Hyperfiltration ISO RGD:1316616 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:10432394|REF_RGD_ID:1299473 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:18674751|PMID:23153492|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27153923|PMID:28492532|PMID:31846650 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1557633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:intron:IVS2+2T>G (mouse) PMID:17488627|REF_RGD_ID:11553935 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1349356 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18674751|PMID:24033266|PMID:25138100|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:28787594|PMID:29255182|PMID:9536098 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555|PMID:28492532 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1557633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27153923|REF_RGD_ID:11553938 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25138100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787594 13928898 ARL13B ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1557633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus, cilium (mouse) PMID:22581473|REF_RGD_ID:11553936 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast syndrome PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:6024251|PMID:9536098 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia susceptibility ISO RGD:1351182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14564668|REF_RGD_ID:1556574 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13928929 SPG21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13928947 CPNE1 copine 1 gene DOID:0080281 schizophrenia 19 ISO RGD:1322452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 19 PMID:28628109 13928947 CPNE1 copine 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13928967 B3GNTL1 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929008 SHQ1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929008 SHQ1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13929008 SHQ1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures PMID:34542157 13929008 SHQ1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9007245 Dystonia 35, Childhood-Onset ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20220629 OMIM 13929008 SHQ1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9007245 Dystonia 35, Childhood-Onset ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 35, childhood-onset PMID:34542157 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25093541|REF_RGD_ID:9685190 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347766 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17918268|REF_RGD_ID:2292126 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:gingiva PMID:23730973|REF_RGD_ID:9685198 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:12134092|REF_RGD_ID:9685192 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22167001 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22167001 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte PMID:8418776|REF_RGD_ID:9685191 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8593028|REF_RGD_ID:9685196 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:62157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16307218|REF_RGD_ID:9685193 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349936 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12435950|REF_RGD_ID:2313390 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, kidney, liver, lung PMID:22493902|REF_RGD_ID:9685194 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349936 13929027 LBP lipopolysaccharide binding protein gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:61865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19917068|REF_RGD_ID:9685197 13929046 PLCH1 phospholipase C eta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929046 PLCH1 phospholipase C eta 1 gene DOID:9001056 Holoprosencephaly 14 ISO RGD:1349228 D RGD:7240710 20220608 OMIM 13929046 PLCH1 phospholipase C eta 1 gene DOID:9001056 Holoprosencephaly 14 ISO RGD:1349228 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 14 PMID:33820834 13929119 ADAMDEC1 ADAM like decysin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:12457455|REF_RGD_ID:4891170 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:0080626 corticosterone methyloxidase deficiency 1 ISO RGD:736494 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:0080626 corticosterone methyloxidase deficiency 1 ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 18 alpha hydroxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone 18-monooxygenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone methyl oxidase type II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone methyloxidase type 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: STEROID 18-HYDROXYLASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: STEROID 18-OXIDASE DEFICIENCY PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:11196457|PMID:11238478|PMID:11549691|PMID:12788848|PMID:1346492|PMID:14250395|PMID:15240589|PMID:1594605|PMID:16118341|PMID:16199547|PMID:16733366|PMID:17576681|PMID:18710464|PMID:2044581|PMID:20494601|PMID:20639134|PMID:21237269|PMID:22465514|PMID:22565077|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:23062999|PMID:24033266|PMID:25102047|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:26956189|PMID:28492532|PMID:29201470|PMID:30864636|PMID:33098647|PMID:7485152|PMID:7792802|PMID:8530633|PMID:8954040|PMID:9177280|PMID:9360501|PMID:9536098|PMID:9625333|PMID:9703385|PMID:9814506 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H treatment ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-344C>T (human) PMID:12031704|REF_RGD_ID:1576426 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V386A (human) PMID:15569322|REF_RGD_ID:1576428 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone to renin ratio, increased PMID:12213905|PMID:12788845|PMID:17003099 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:14080 glucocorticoid-remediable aldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid-remediable aldosteronism PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:11549691|PMID:1594605|PMID:16118341|PMID:18710464|PMID:22465514|PMID:22931312|PMID:24033266|PMID:25102047|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098647|PMID:8530633|PMID:8954040|PMID:9703385|PMID:9814506 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11085685 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion:intron:Cyp11b1 (human) PMID:1731223|REF_RGD_ID:4891155 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human) PMID:16672053|REF_RGD_ID:2307295 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25735316 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-344C>T (human) PMID:9494027|REF_RGD_ID:4891150 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy no_association ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-344C>T (human) PMID:11275936|REF_RGD_ID:4891151 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9005658 Hypoaldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11238478 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9005658 Hypoaldosteronism ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD CMO II deficiency, OMIM:610600; protein:missense mutations:cds:p.R181W, p.V386A (human) PMID:1594605|REF_RGD_ID:1600824 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human) PMID:17261471|REF_RGD_ID:2307294 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism PMID:15894891|REF_RGD_ID:2307308 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, cds:-344C>T, p.K173R (human) PMID:11687612|REF_RGD_ID:2307297 13929150 CYP11B2 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human) PMID:18771471|REF_RGD_ID:2307288 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:1557765 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263800 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353270 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15110905|REF_RGD_ID:1580830 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:631401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642508|REF_RGD_ID:629611 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:631401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28915228 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9006551 Pseudohypoaldosteronism, Type IIB ISO RGD:1353270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929163 WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9006551 Pseudohypoaldosteronism, Type IIB ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2B PMID:11498583|PMID:12107233|PMID:15110905|PMID:15292344|PMID:18547946|PMID:21236712|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:718348|PMID:9171836 13929186 UNC5D unc-5 netrin receptor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929227 SLFN11 schlafen family member 11 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1605312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 13929227 SLFN11 schlafen family member 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605312 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13929227 SLFN11 schlafen family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929241 C5H22orf23 chromosome 5 C22orf23 homolog gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13929241 C5H22orf23 chromosome 5 C22orf23 homolog gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13929241 C5H22orf23 chromosome 5 C22orf23 homolog gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13929241 C5H22orf23 chromosome 5 C22orf23 homolog gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13929241 C5H22orf23 chromosome 5 C22orf23 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:15340004|REF_RGD_ID:1600028 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:12944321|REF_RGD_ID:1600034 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1332483 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: ; 1043A>C, 1678G>A PMID:10545938|REF_RGD_ID:61794 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RTA, PROXIMAL, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:10545938|PMID:11274232|PMID:18658147|PMID:20197274|PMID:21234596|PMID:23362273|PMID:25741868|PMID:28492532 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 13929274 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema and ptosis,OMIM:153000;DNA:deletion:505delA PMID:11371511|REF_RGD_ID:1601216 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:0111509 lymphedema-distichiasis syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:0111509 lymphedema-distichiasis syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distichiasis-lymphedema syndrome PMID:10417285|PMID:11078474|PMID:11371511|PMID:11499682|PMID:12114478|PMID:12485195|PMID:16081467|PMID:18197197|PMID:19760751|PMID:20301630|PMID:22768468|PMID:24278289|PMID:25252123|PMID:25741868|PMID:27276711|PMID:28492532 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema and ptosis,OMIM:153000;DNA:deletion:505delA PMID:11371511|REF_RGD_ID:1601216 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema-distichiasis syndrome,OMIM:153400;DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema-distichiasis syndrome,OMIM:153400;DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9409679 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9106663 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9007294 Lymphedema-Distichiasis Syndrome with Renal Disease and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus PMID:15523639 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T PMID:12453913|REF_RGD_ID:1601219 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9106663|PMID:9409679 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T,-350G>T, 3'ut:1548C>T PMID:12540636|REF_RGD_ID:1601220 13929356 FOXC2 forkhead box C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T(human) PMID:15601967|REF_RGD_ID:1601218 13929361 MBTD1 mbt domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929459 LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111937 immunodeficiency 22 ISO RGD:1344945 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929459 LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111937 immunodeficiency 22 ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22985903|PMID:25741868|PMID:27087313|PMID:28492532|PMID:9536098 13929459 LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2994 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:T cell PMID:14507881|REF_RGD_ID:1600225 13929459 LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17711737|REF_RGD_ID:2316557 13929459 LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:2994 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:T cell PMID:16828835|REF_RGD_ID:1600221 13929459 LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:27748010 13929459 LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13929485 TENT2 terminal nucleotidyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315054 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929485 TENT2 terminal nucleotidyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13929568 UHMK1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13929568 UHMK1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13929568 UHMK1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929568 UHMK1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 13929568 UHMK1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13929601 RPL29 ribosomal protein L29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929646 HS3ST1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriosclerosis PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521 13929646 HS3ST1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521 13929646 HS3ST1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929662 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20036385|REF_RGD_ID:9999227 13929698 COPS5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1321125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13929698 COPS5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1321125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 13929698 COPS5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929698 COPS5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20698225 13929698 COPS5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1321125 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 13929698 COPS5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1310301 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:growth plate: PMID:26943473|REF_RGD_ID:11573409 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary: PMID:9822798|REF_RGD_ID:12904721 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737310 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:24760503|REF_RGD_ID:12910115 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23977009 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:23129314|REF_RGD_ID:12907502 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:17560544|REF_RGD_ID:12907500 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512025|REF_RGD_ID:12904888 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19352052|REF_RGD_ID:9850083 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25261791|REF_RGD_ID:12907564 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation disease_progression ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20637157|REF_RGD_ID:12904883 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21642627|REF_RGD_ID:12904963 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18064392 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15155262|REF_RGD_ID:12905047 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Arcuate nucleus : PMID:23965296|REF_RGD_ID:12905048 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:730941 D RGD:7240710 20200122 OMIM 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:21646290|PMID:24651458|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:28492532|PMID:31726455 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, idiopathic, autosomal 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7968381|REF_RGD_ID:12910126 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:21084395|REF_RGD_ID:12904884 13929728 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:F279L PMID:16511600|REF_RGD_ID:1625270 13929741 CEP89 centrosomal protein 89 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13929741 CEP89 centrosomal protein 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13929741 CEP89 centrosomal protein 89 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1605924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:21681106 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical adenoma PMID:10647896 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10664521|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11034102|PMID:11102994|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11216636|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11435815|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12016472|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14648742|PMID:14678300|PMID:14686752|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15082967|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15713725|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17185897|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19174080|PMID:19350320|PMID:19350420|PMID:19391077|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:19749796|PMID:19953642|PMID:20231234|PMID:20367983|PMID:20404349|PMID:20530095|PMID:20639902|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:20960638|PMID:21069576|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21454242|PMID:21464564|PMID:21521296|PMID:21627674|PMID:21652691|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21915802|PMID:21916912|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23188049|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23580576|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24443791|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24756045|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309600|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26224587|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27854218|PMID:27904855|PMID:28203045|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:28503312|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28663159|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28818680|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29066490|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29174091|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29455199|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30374176|PMID:30630164|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32190804|PMID:32299109|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:33632163|PMID:33840689|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:564891|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9564891|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9792884|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9843042|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9929977|PMID:9935177|PMID:9989505 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 disease_progression ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exons PMID:19620250|REF_RGD_ID:2317293 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 no_association ISO RGD:3078 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:18775714|PMID:22703879|PMID:24997771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:564891|PMID:9215689 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17975067|REF_RGD_ID:2317319 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10715991|PMID:10759881|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10993647|PMID:11369988|PMID:11524904|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12324758|PMID:12652570|PMID:12746426|PMID:15205994|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15464422|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16322378|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:17065424|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:20833329|PMID:21521296|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:22024364|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23093699|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24997771|PMID:25309785|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30630164|PMID:30755392|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:33471991|PMID:34313384|PMID:34939938|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653|PMID:21252315 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neuroendocrine Tumors; protein:increased expression:multiple organs PMID:17278096|REF_RGD_ID:2317340 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16563611|PMID:21819486|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:10027401|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:11369988|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11807402|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12746426|PMID:15205994|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16449969|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:17235589|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17953629|PMID:18221402|PMID:21521296|PMID:21819486|PMID:22470073|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:23334809|PMID:24218143|PMID:24728327|PMID:24997771|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27846313|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30869828|PMID:31737856|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9407947|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoma, somatic PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10664520|PMID:10856877|PMID:12112656|PMID:14641000|PMID:15635078|PMID:17065424|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:20833329|PMID:23093699|PMID:24033266|PMID:24599222|PMID:24915123|PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27572829|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30795813|PMID:9103196|PMID:9215690|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9671267|PMID:9683585 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19170121|REF_RGD_ID:2317294 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:20138042|REF_RGD_ID:2317288 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exons PMID:19208834|REF_RGD_ID:2317310 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma disease_progression ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:12941803|REF_RGD_ID:2317292 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600634 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:15944766|REF_RGD_ID:2317354 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma PMID:30630164 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exons PMID:12917331|REF_RGD_ID:2317273 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic PMID:12016472|PMID:20231234|PMID:28492532|PMID:9241276|PMID:9820618 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:7959 duodenal gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neuroendocrine Tumors; DNA:loss of heterozygosity: : PMID:17135306|REF_RGD_ID:2317341 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9000915 Angiofibroma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiofibroma, somatic PMID:9236523|PMID:9740255 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3078 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy;protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:20369282|REF_RGD_ID:9589142 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutations,polymorphisms, increased expression:Pituitary Gland PMID:12030908|REF_RGD_ID:2317360 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:3078 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15054094|REF_RGD_ID:1304318 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoid tumor PMID:11303512|PMID:11579199|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15240620|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:19041010|PMID:21340156|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:24915123|PMID:25291050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:9215689|PMID:9361035|PMID:9463336 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hyperparathyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:15292357|PMID:17623761|PMID:21819486|PMID:25741868|PMID:28492532 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10439966|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:33471991|PMID:34313384|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28238068|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27854218|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:lung:PYGM,D11S449,D11S906(human) PMID:16465412|REF_RGD_ID:2317351 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:20138042|REF_RGD_ID:2317288 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9008605 Hyperparathyroidism 3 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hyperparathyroidism PMID:17623761|PMID:21819486|PMID:25741868|PMID:28492532 13929784 MEN1 menin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25741868 13929817 GABARAPL2 GABA type A receptor associated protein like 2 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:735450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532 13929817 GABARAPL2 GABA type A receptor associated protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735450 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929825 SLC34A2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:12117 pulmonary alveolar microlithiasis ISO RGD:733113 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929825 SLC34A2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:12117 pulmonary alveolar microlithiasis ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR MICROLITHIASIS PMID:11287838|PMID:16960801|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13929825 SLC34A2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617245|PMID:22919003 13929825 SLC34A2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13929825 SLC34A2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13929825 SLC34A2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery, blood vessel wall (rat) PMID:11706002|REF_RGD_ID:619536 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17127702 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13929843 ID2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 2 PMID:17576681|PMID:21664999|PMID:22122778|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:33739556|PMID:34008892|PMID:8458232|PMID:9536098 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:26489929 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:21664999|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:33739556|PMID:34008892 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility PMID:25741868|PMID:28492532 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 13929854 PRDM5 PR/SET domain 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13929892 PLXNB2 plexin B2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13929892 PLXNB2 plexin B2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13929892 PLXNB2 plexin B2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13929892 PLXNB2 plexin B2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13929892 PLXNB2 plexin B2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 13929892 PLXNB2 plexin B2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13929892 PLXNB2 plexin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930017 ZNF385B zinc finger protein 385B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930051 ZNF639 zinc finger protein 639 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13930051 ZNF639 zinc finger protein 639 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930051 ZNF639 zinc finger protein 639 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 13930082 EME1 essential meiotic structure-specific endonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1320089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0080725 BASAN syndrome ISO RGD:1320088 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0080725 BASAN syndrome ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basan syndrome PMID:20619487|PMID:21820097|PMID:24664640|PMID:25741868|PMID:26932190 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0111357 adermatoglyphia ISO RGD:1320088 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:0111357 adermatoglyphia ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adermatoglyphia PMID:10631162|PMID:20619487|PMID:21820097|PMID:24909267|PMID:25741868|PMID:26932190|PMID:29409814 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9001225 Sclerotylosis ISO RGD:1320088 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9001225 Sclerotylosis ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma with scleroatrophy of the extremities PMID:10631162|PMID:24909267|PMID:25741868|PMID:29409814|PMID:4298032|PMID:8731679 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320088 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13930095 SMARCAD1 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 13930129 C1RL complement C1r subcomponent like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13930129 C1RL complement C1r subcomponent like gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13930129 C1RL complement C1r subcomponent like gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13930129 C1RL complement C1r subcomponent like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13930129 C1RL complement C1r subcomponent like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13930129 C1RL complement C1r subcomponent like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930129 C1RL complement C1r subcomponent like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13930160 FCGRT Fc gamma receptor and transporter gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:736100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13930160 FCGRT Fc gamma receptor and transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930200 TMUB2 transmembrane and ubiquitin like domain containing 2 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 13930200 TMUB2 transmembrane and ubiquitin like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24716982 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1318201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 13930235 LOXL2 lysyl oxidase like 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330836|PMID:24014025 13930257 ITPRIP inositol 1,4,5-trisphosphate receptor interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930275 LOC100519314 natural killer cells antigen CD94 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7380820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930294 DCLK3 doublecortin like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930320 MRPL42 mitochondrial ribosomal protein L42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930334 PSMD8 proteasome 26S subunit, non-ATPase 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13930334 PSMD8 proteasome 26S subunit, non-ATPase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930373 TMF1 TATA element modulatory factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13930373 TMF1 TATA element modulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930373 TMF1 TATA element modulatory factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 13930398 C8H4orf19 chromosome 8 C4orf19 homolog gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1602474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:1342531 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple cutaneous and mucosal venous malformations | ClinVar Annotator: match by term: Segmental undergrowth associated with venous malformation without capillary component PMID:10369874|PMID:19888299|PMID:20301733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:27270174|PMID:28492532|PMID:7783168|PMID:7833915|PMID:8415706|PMID:8980225|PMID:9926914 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:12768384|REF_RGD_ID:1601496 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:11294 arteriovenous malformation susceptibility ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R849W PMID:8980225|REF_RGD_ID:1578533 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:12176 goiter ISO RGD:620980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:11397875|REF_RGD_ID:1601510 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:620980 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury PMID:16284088|REF_RGD_ID:1601494 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11919509|REF_RGD_ID:634324 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12814387|REF_RGD_ID:1601489 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16714360|REF_RGD_ID:1601493 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:16917117|REF_RGD_ID:1601487 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:16951510|REF_RGD_ID:1601490 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9000388 BOCKENHEIMER SYNDROME ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bockenheimer syndrome PMID:25741868 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9002428 Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blue rubber bleb nevus PMID:10369874|PMID:20301733|PMID:25741868 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10369874|PMID:19888299|PMID:20301733|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:28492532|PMID:7783168|PMID:7833915|PMID:8415706|PMID:8980225|PMID:9926914 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9005164 Primary Congenital Glaucoma 3, E ISO RGD:1342531 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9005164 Primary Congenital Glaucoma 3, E ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, E PMID:25741868|PMID:27270174|PMID:28492532 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:1342531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:12737621|REF_RGD_ID:1601505 13930413 TEK TEK receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1342531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:19340004|PMID:28492532 13930455 WIPI1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1605986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 13930455 WIPI1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1605986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 13930455 WIPI1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930455 WIPI1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1605986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 13930472 RUSF1 RUS family member 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13930472 RUSF1 RUS family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930472 RUSF1 RUS family member 1 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria PMID:14569097|PMID:14614622|PMID:15110322|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:28492532 13930501 NAP1L4 nucleosome assembly protein 1 like 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13930501 NAP1L4 nucleosome assembly protein 1 like 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13930501 NAP1L4 nucleosome assembly protein 1 like 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13930501 NAP1L4 nucleosome assembly protein 1 like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930501 NAP1L4 nucleosome assembly protein 1 like 4 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1305391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077 13930542 RBM26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13930542 RBM26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1317989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417 13930542 RBM26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930625 KLRG1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13930625 KLRG1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-2-MACROGLOBULIN POLYMORPHISM PMID:1370808|PMID:15023809|PMID:1717945|PMID:24033266|PMID:9697696|PMID:9811940 13930625 KLRG1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13930625 KLRG1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930625 KLRG1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13930639 SSC5D scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:10330344|PMID:10443680|PMID:10861667|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:20301726|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32807182 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy PMID:11668614 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron PMID:20638179|REF_RGD_ID:5684542 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:734274 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL DYSAUTONOMIA, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: HSAN 4 | ClinVar Annotator: match by term: HSAN Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory, with anhidrosis PMID:10090906|PMID:10233776|PMID:10330344|PMID:10443680|PMID:10861667|PMID:10982191|PMID:11071380|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12210794|PMID:12406349|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:17576681|PMID:18056464|PMID:18162686|PMID:18179783|PMID:18322713|PMID:18955016|PMID:19250380|PMID:19598235|PMID:19618435|PMID:19651702|PMID:20003389|PMID:20301726|PMID:20647579|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22397633|PMID:22653642|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:23241418|PMID:233776|PMID:23799134|PMID:24088041|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25359976|PMID:25519000|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26925801|PMID:27058611|PMID:27265460|PMID:27544236|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:27698470|PMID:27761255|PMID:28177573|PMID:28192073|PMID:28328124|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:28940190|PMID:28981924|PMID:29190530|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30002500|PMID:30774415|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:32807182|PMID:32901917|PMID:33422294|PMID:33748046|PMID:3472625|PMID:77656|PMID:8696348|PMID:9536098 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:intestine PMID:8943115|REF_RGD_ID:5684546 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:12210794|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:18077166|PMID:18322713|PMID:18657423|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:27058611|PMID:27551041|PMID:27698470|PMID:28492532|PMID:32707409|PMID:77656 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:12210794|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:18077166|PMID:18322713|PMID:18657423|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:27058611|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:27698470|PMID:28492532|PMID:28940190|PMID:28981924|PMID:29770739|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:3472625|PMID:77656 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD early onset sporadic AD; DNA:SNP:CDS:rs6336 PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:21397006|REF_RGD_ID:5684531 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:eye PMID:18817846|REF_RGD_ID:5684379 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:associated with increased tumor aggressiveness PMID:16704535|REF_RGD_ID:5508229 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1624082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20934630|REF_RGD_ID:5684766 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:16708804|REF_RGD_ID:5684772 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1624082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal ganglia, uterus PMID:21385399|REF_RGD_ID:5684532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchiolar epithelial cell PMID:21429417|REF_RGD_ID:5684530 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1624082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17223862|REF_RGD_ID:5684771 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eosinophil PMID:18647313|REF_RGD_ID:5144116 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:431 myofascial pain syndrome ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21719352|REF_RGD_ID:5684340 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eosinophil PMID:18647313|REF_RGD_ID:5144116 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18097183|REF_RGD_ID:5684405 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:rs6336, rs6339 PMID:21317683|REF_RGD_ID:5684534 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12676795|PMID:12949319|PMID:16373086|PMID:18173729|PMID:19618435|PMID:19651702|PMID:23112235|PMID:23799134|PMID:25519000|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:26467025|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:28192073|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:32807182|PMID:35426680|PMID:8384556 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16989911 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8433391|REF_RGD_ID:5684545 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron PMID:20200421|REF_RGD_ID:5684768 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord PMID:18585435|REF_RGD_ID:2308892 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075049 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17667845|PMID:20351485|REF_RGD_ID:5144120|REF_RGD_ID:5684352 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain subventricular zone: PMID:15589512|REF_RGD_ID:5684777 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19633950|REF_RGD_ID:5684358 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22044876|REF_RGD_ID:5684337 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration, decreased tyrosine phosphorylation:retina PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:734274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13930669 NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620144 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglia PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379 13930697 AVP vasopressin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 13930697 AVP vasopressin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4040330 13930697 AVP vasopressin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13930697 AVP vasopressin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18987488|REF_RGD_ID:2301924 13930697 AVP vasopressin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6696534 13930697 AVP vasopressin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:12623976|REF_RGD_ID:1601305 13930697 AVP vasopressin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16582573|REF_RGD_ID:1601243 13930697 AVP vasopressin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1663982|PMID:19133994|PMID:3346065|PMID:4040330|PMID:6367368 13930697 AVP vasopressin gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7562510 13930697 AVP vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13930697 AVP vasopressin gene DOID:12388 neurohypophyseal diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, neurohypophyseal, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Neurohypophyseal diabetes insipidus PMID:10085151|PMID:10369876|PMID:10487710|PMID:11017955|PMID:11443218|PMID:12107248|PMID:14660745|PMID:14673472|PMID:15070970|PMID:1740104|PMID:1840604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31238300|PMID:3390991|PMID:6132221|PMID:7714110|PMID:8370681|PMID:8370682|PMID:8514868|PMID:8626836|PMID:8945633|PMID:9360520|PMID:9467595|PMID:9580132|PMID:9814475 13930697 AVP vasopressin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8570775 13930697 AVP vasopressin gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3567260 13930697 AVP vasopressin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2139164 13930697 AVP vasopressin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088|PMID:2139164 13930697 AVP vasopressin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12438923|REF_RGD_ID:1579871 13930697 AVP vasopressin gene DOID:3401 inappropriate ADH syndrome ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:112579|PMID:6920297 13930697 AVP vasopressin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13930697 AVP vasopressin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16497839|REF_RGD_ID:1601303 13930697 AVP vasopressin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2832203 13930697 AVP vasopressin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3567260 13930697 AVP vasopressin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18179782 13930697 AVP vasopressin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19129716|PMID:28492532 13930697 AVP vasopressin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18925713|REF_RGD_ID:2303174 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6983645 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11128043|PMID:11791009 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2271928|PMID:6094376 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9001189 Drug Overdose ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11914425 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9613798 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9002322 Shy-Drager Syndrome ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6850280 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9002549 Shock ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10570779 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:10919858|REF_RGD_ID:2314654 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11012637 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10220 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:18420743|REF_RGD_ID:2301919 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11171655|PMID:12019395|PMID:17357383|PMID:2485266|PMID:3544871 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6920297 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12590641|REF_RGD_ID:1579880 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:15897635|REF_RGD_ID:1601304 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12438923|REF_RGD_ID:1579871 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, supraoptic nucleus PMID:17393298|REF_RGD_ID:2304139 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2554359 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11553362 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:68968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6983645 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:17940875|REF_RGD_ID:2301922 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:68968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus PMID:25741868|PMID:28008190 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9409 diabetes insipidus treatment ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:9396613|REF_RGD_ID:150429657 13930697 AVP vasopressin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2184 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:13995944|PMID:5692127|REF_RGD_ID:2314661|REF_RGD_ID:632128 13930704 PRDM4 PR/SET domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:11257105|PMID:12136240|PMID:14672538|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13930729 REEP5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 13930743 DYNLL2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13930743 DYNLL2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13930743 DYNLL2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930753 SLC10A4 solute carrier family 10 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930760 ZNF624 zinc finger protein 624 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930779 SFRP5 secreted frizzled related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930779 SFRP5 secreted frizzled related protein 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031 13930779 SFRP5 secreted frizzled related protein 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 13930795 CHN2 chimerin 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1350256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13930795 CHN2 chimerin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13930795 CHN2 chimerin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13930795 CHN2 chimerin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930795 CHN2 chimerin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13930830 ZNF593 zinc finger protein 593 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13930830 ZNF593 zinc finger protein 593 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13930830 ZNF593 zinc finger protein 593 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930830 ZNF593 zinc finger protein 593 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13930830 ZNF593 zinc finger protein 593 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13930837 CES5A carboxylesterase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10909851|PMID:8530058 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0111768 X-linked properdin deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0111768 X-linked properdin deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, type II | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, type III PMID:10909851|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3380115|PMID:7151327|PMID:8530058|PMID:8871668 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:6912882|REF_RGD_ID:11041156 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13930855 CFP complement factor properdin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13930871 GALNT8 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 13930871 GALNT8 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13930871 GALNT8 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930871 GALNT8 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1350587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13930895 GATB glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:7240710 20200520 OMIM 13930895 GATB glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 41 PMID:25741868|PMID:30283131 13930895 GATB glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930895 GATB glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:30283131 13930924 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13930924 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 13930924 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 13930924 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 13930924 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13930924 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 13930924 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency PMID:11489939|PMID:14693719|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23273570|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:904979 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 PMID:11489939|PMID:14693719|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23273570|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408|PMID:904979 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia PMID:16725361|PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481570|REF_RGD_ID:2302229 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1351201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7050060|REF_RGD_ID:2302232 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1351201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds (human) PMID:14693719|REF_RGD_ID:2306664 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13930928 HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:16088331|REF_RGD_ID:2302228 13930956 PCF11 PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13930956 PCF11 PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13930956 PCF11 PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1604812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia type 40 ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia type 40 ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 40 PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:28492532 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:23042809|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29225145 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27652284|PMID:28492532 13930994 CCDC88C coiled-coil domain containing 88C gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1604894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:24884844|PMID:25741868|PMID:28098346|PMID:28492532|PMID:33673806 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16467215|PMID:19863551|PMID:20525856|PMID:20864495|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:26073755|PMID:27005929|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:29892012|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:34011629 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:12635138|REF_RGD_ID:2301747 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0110083 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 ISO RGD:732396 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0110083 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29892012|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33919104|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831623 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,mRNA,protein:loss of heterozygosity, decreased expression:tumor:relative to either BPH or normal prostate PMID:15781623|REF_RGD_ID:2291864 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significantly associated with capsular invasion (p=0.007 for all cases, p=0.015 for cases with Gleason score 5-7) PMID:10206308|REF_RGD_ID:2291876 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significant association with tumor grade and stage (p < 0.001) PMID:17363521|REF_RGD_ID:2289818 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732397 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutations, increased expression:urinary bladder PMID:11585741|REF_RGD_ID:2301748 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:tumor:loss of membrane expression associated with higher grade (p<0.05), higher stage (p<0.05), and poor survival (p<0.05) PMID:9783980|REF_RGD_ID:2291880 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34026867|PMID:35581137 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:12635138|REF_RGD_ID:2301747 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17633921|REF_RGD_ID:2301745 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:tumor:in individuals carrying the BRCA1 predisposition PMID:7604000|REF_RGD_ID:2291881 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:associated with higher Robinson grade (p=0.016) and lymph node metastases (p=0.012) PMID:16610682|REF_RGD_ID:2291882 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD Naxos disease, OMIM:601214 DNA:deletion:CDS:2157delTG PMID:10902626|REF_RGD_ID:1600286 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:relative to normal tissue (p<0.01) PMID:11956097|REF_RGD_ID:2291872 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:increased methylation:promoter:significantly increased methylation vs normal kidney (p < 0.01) PMID:15701841|REF_RGD_ID:2291866 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:relative to normal kidney (p<0.001), higher expression associated with better survival rate (p<0.05) PMID:9891472|REF_RGD_ID:2291890 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:732397 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:113800 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:14670177|REF_RGD_ID:2301235 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29334134 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:15619205|REF_RGD_ID:2301746 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD Naxos disease, OMIM:601214 DNA:deletion:CDS:2157delTG PMID:10902626|REF_RGD_ID:1600286 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:20864495|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892012|PMID:32268277|PMID:34011629 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:tumor:in individuals carrying the BRCA1 predisposition PMID:7604000|REF_RGD_ID:2291881 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein::tumor:normal expression in both T1 and T2 tumors PMID:17008277|REF_RGD_ID:2291883 13931032 JUP junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, cell membrane:significantly associated with relapse-free and overall survival (p=0.029 and 0.020, respectively) PMID:11276001|REF_RGD_ID:2291873 13931051 DGKH diacylglycerol kinase eta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931051 DGKH diacylglycerol kinase eta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664 13931086 RPH3A rabphilin 3A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347244 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13931086 RPH3A rabphilin 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931122 UNC5A unc-5 netrin receptor A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13931122 UNC5A unc-5 netrin receptor A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13931122 UNC5A unc-5 netrin receptor A gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13931122 UNC5A unc-5 netrin receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931122 UNC5A unc-5 netrin receptor A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13931122 UNC5A unc-5 netrin receptor A gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:28708303 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:25741868 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1356269|PMID:18414213|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:19806373|PMID:21280142|PMID:21441262|PMID:21488007|PMID:22190898|PMID:23757202|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26845707|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:29655203|PMID:30533527|PMID:30792901|PMID:8332212 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:19806373|PMID:21441262|PMID:22190898|PMID:23757202|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:30533527 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9008979 Rett Syndrome, Congenital Variant ISO RGD:737514 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9008979 Rett Syndrome, Congenital Variant ISO RGD:737514 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOXG1 disorder | ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome, congenital variant PMID:18414213|PMID:18571142|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:19623215|PMID:19806373|PMID:20734096|PMID:21270142|PMID:21280142|PMID:21441262|PMID:21488007|PMID:21694734|PMID:22091895|PMID:22129046|PMID:22190898|PMID:22258524|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:23757202|PMID:23838309|PMID:24412290|PMID:24731847|PMID:24836831|PMID:24901346|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26344814|PMID:26364767|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26938784|PMID:26993267|PMID:27001178|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28708303|PMID:28781028|PMID:28851325|PMID:28947817|PMID:29389947|PMID:29611406|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30525188|PMID:30533527|PMID:30792901|PMID:30842224|PMID:30866059|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:34284163|PMID:34837432 13931146 FOXG1 forkhead box G1 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:737514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627055 13931151 LRRC1 leucine rich repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931151 LRRC1 leucine rich repeat containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13931172 FYB1 FYN binding protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13931172 FYB1 FYN binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931172 FYB1 FYN binding protein 1 gene DOID:9002574 Thrombocytopenia 3 ISO RGD:1603714 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13931172 FYB1 FYN binding protein 1 gene DOID:9002574 Thrombocytopenia 3 ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 3 PMID:25741868|PMID:25876182 13931172 FYB1 FYN binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13931206 MSANTD3 Myb/SANT DNA binding domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13931206 MSANTD3 Myb/SANT DNA binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603187 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931252 LAPTM4B lysosomal protein transmembrane 4 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931263 PHETA2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13931263 PHETA2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604738 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13931263 PHETA2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 13931263 PHETA2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13931263 PHETA2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931263 PHETA2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 13931305 PPIL6 peptidylprolyl isomerase like 6 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1352974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13931305 PPIL6 peptidylprolyl isomerase like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931327 KLC3 kinesin light chain 3 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum 13931327 KLC3 kinesin light chain 3 gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 PMID:25741868 13931327 KLC3 kinesin light chain 3 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:25741868 13931327 KLC3 kinesin light chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13931356 GRIK4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11790662|REF_RGD_ID:2292244 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11839536|REF_RGD_ID:2292243 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:9327748|REF_RGD_ID:632934 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16979138|REF_RGD_ID:2292241 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16718353|REF_RGD_ID:2292236 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951198|REF_RGD_ID:2292234 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18291512|REF_RGD_ID:2292239 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:7864138|REF_RGD_ID:2292375 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18165897|REF_RGD_ID:2292231 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18199599|REF_RGD_ID:2292240 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:15849211|REF_RGD_ID:2292242 13931390 PDPN podoplanin gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration:lung PMID:12922978|REF_RGD_ID:1302251 13931401 SCPEP1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1351146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13931401 SCPEP1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351146 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13931401 SCPEP1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931418 LPCAT1 lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1602676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 13931418 LPCAT1 lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931418 LPCAT1 lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1602676 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13931460 DNAL1 dynein axonemal light chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:21496787 13931460 DNAL1 dynein axonemal light chain 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1320134 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931460 DNAL1 dynein axonemal light chain 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:17576681|PMID:21496787|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13931460 DNAL1 dynein axonemal light chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13931460 DNAL1 dynein axonemal light chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13931460 DNAL1 dynein axonemal light chain 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:21496787|PMID:24033266|PMID:28492532 13931505 THRSP thyroid hormone responsive gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13931505 THRSP thyroid hormone responsive gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:11417 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 13931505 THRSP thyroid hormone responsive gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13931505 THRSP thyroid hormone responsive gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931505 THRSP thyroid hormone responsive gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13931505 THRSP thyroid hormone responsive gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13931558 SPART spartin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868 13931558 SPART spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931558 SPART spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Troyer syndrome PMID:12134148|PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:23699601|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:26467025|PMID:27112432|PMID:28492532|PMID:28679690 13931558 SPART spartin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23699601|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13931558 SPART spartin gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1314206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 13931558 SPART spartin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:27112432|PMID:28492532 13931581 DCK deoxycytidine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931581 DCK deoxycytidine kinase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1344747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13931602 LAPTM4A lysosomal protein transmembrane 4 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931623 DBI diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13931623 DBI diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931623 DBI diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13931623 DBI diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13931632 INKA2 inka box actin regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603392 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931651 LOC100739754 disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:1346275 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital chloride diarrhea | ClinVar Annotator: match by term: Darrow-Gamble disease PMID:10671059|PMID:10881594|PMID:11302976|PMID:11524734|PMID:12411484|PMID:12442266|PMID:16199547|PMID:18216024|PMID:18728535|PMID:18847625|PMID:19861545|PMID:21127979|PMID:21150650|PMID:21332001|PMID:21394828|PMID:21853658|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:23361499|PMID:23756661|PMID:24033266|PMID:24350656|PMID:25568271|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:27525615|PMID:28422190|PMID:28492532|PMID:28644346|PMID:29086717|PMID:30775050|PMID:31325522|PMID:31680349|PMID:8896562|PMID:9554749|PMID:9718329 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1346275 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations PMID:8896562|REF_RGD_ID:1600011 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1346275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915573 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoamide dehydrogenase deficiency, lactic acidosis due to PMID:28492532|PMID:8968745|PMID:9934985 13931656 SLC26A3 solute carrier family 26 member 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1346275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329 13931688 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13931688 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 13931688 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13931688 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9228031|REF_RGD_ID:1300245 13931688 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13931688 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931688 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:9006216 Acid Phosphatase Deficiency ISO RGD:10071 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931703 KCTD1 potassium channel tetramerization domain containing 1 gene DOID:0111550 scalp-ear-nipple syndrome ISO RGD:1352985 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931703 KCTD1 potassium channel tetramerization domain containing 1 gene DOID:0111550 scalp-ear-nipple syndrome ISO RGD:1352985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scalp-ear-nipple syndrome PMID:10517259|PMID:16411189|PMID:1799422|PMID:23541344|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8042668|PMID:9383029 13931703 KCTD1 potassium channel tetramerization domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352985 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13931703 KCTD1 potassium channel tetramerization domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352985 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13931726 TMEM175 transmembrane protein 175 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13931726 TMEM175 transmembrane protein 175 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931726 TMEM175 transmembrane protein 175 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 13931752 MTMR6 myotubularin related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931769 ATP4A ATPase H+/K+ transporting subunit alpha gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13931769 ATP4A ATPase H+/K+ transporting subunit alpha gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13931769 ATP4A ATPase H+/K+ transporting subunit alpha gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13931769 ATP4A ATPase H+/K+ transporting subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13931810 SFN stratifin gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1312341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13931810 SFN stratifin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:urothelium (human) PMID:17645415|REF_RGD_ID:2299928 13931810 SFN stratifin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13931810 SFN stratifin gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:vulva PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936 13931810 SFN stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16773180|REF_RGD_ID:2299930 13931810 SFN stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:15102672|REF_RGD_ID:2299933 13931810 SFN stratifin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16964403|REF_RGD_ID:2299929 13931810 SFN stratifin gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:16271083|REF_RGD_ID:2299931 13931810 SFN stratifin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13931810 SFN stratifin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13931810 SFN stratifin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931810 SFN stratifin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13931810 SFN stratifin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:decreased expression:vulva PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936 13931810 SFN stratifin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13931810 SFN stratifin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13931810 SFN stratifin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 13931810 SFN stratifin gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:B lymphoblast: PMID:16894461|REF_RGD_ID:11041855 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:22833457|PMID:28492532 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:732286 D RGD:7240710 20200729 OMIM 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:22995991|PMID:9531026 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435721|REF_RGD_ID:708325 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16642548|REF_RGD_ID:1581020 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XIII deficiency disease PMID:31136071 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11941274|REF_RGD_ID:1581023 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732286 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, protection against PMID:10365735|PMID:10910914|PMID:12072871|PMID:12456499|PMID:17393027|PMID:25741868|PMID:8025280|PMID:9459313|PMID:9550516 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fistula;protein:decreased activity:plasma: PMID:7611208|REF_RGD_ID:10450739 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic choroid vascular plexus: PMID:11375345|REF_RGD_ID:8693344 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11391716|REF_RGD_ID:1581030 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9550516|REF_RGD_ID:1581027 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1550288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12933578|REF_RGD_ID:10450744 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10365735 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9920839|REF_RGD_ID:1581032 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V34L(human) PMID:12358922|REF_RGD_ID:10450745 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9005854 Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of ISO RGD:732286 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9005854 Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of ISO RGD:732286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII subunit A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII, A subunit, deficiency of PMID:10027709|PMID:10365735|PMID:10910914|PMID:11167856|PMID:11380452|PMID:11692020|PMID:12072871|PMID:12100162|PMID:12456499|PMID:12801297|PMID:1353995|PMID:14695539|PMID:16543965|PMID:16763156|PMID:17393027|PMID:17549292|PMID:17880458|PMID:19438481|PMID:20179087|PMID:21512576|PMID:21633364|PMID:21812861|PMID:22995991|PMID:24118344|PMID:24194833|PMID:25741868|PMID:26503545|PMID:26852661|PMID:28492532|PMID:28520207|PMID:31064749|PMID:33114181|PMID:7236530|PMID:7727776|PMID:7918041|PMID:8025280|PMID:8130686|PMID:8547636|PMID:8584988|PMID:9459313|PMID:9531026|PMID:9531593|PMID:9550516|PMID:9657440|PMID:9712293|PMID:9827915|PMID:9920838 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9006889 Uterine Hemorrhage ISO RGD:1550288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12933578|REF_RGD_ID:10450744 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11692020|REF_RGD_ID:1581026 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1550288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22019897|REF_RGD_ID:11041813 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1550288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12529747|REF_RGD_ID:11041809 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9286 priapism susceptibility ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:SNPs::multiple(human) PMID:17408468|REF_RGD_ID:10450728 13931869 F13A1 coagulation factor XIII A chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:732286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958612|REF_RGD_ID:1581021 13931888 RPL7L1 ribosomal protein L7 like 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13931888 RPL7L1 ribosomal protein L7 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13931888 RPL7L1 ribosomal protein L7 like 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:28492532 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:0060763 X-linked juvenile retinoschisis 1 ISO RGD:1347162 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 PMID:10533068|PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:17304053|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:18076117|PMID:18414213|PMID:18564362|PMID:19241098|PMID:19428276|PMID:19780792|PMID:20479760|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:21802232|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23184456|PMID:23756444|PMID:23828526|PMID:25315662|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:29655203|PMID:30624022|PMID:30945684|PMID:9536098 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21775177|PMID:23288992|PMID:23756444|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27788217|PMID:27824329|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29851975|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10450864|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636429|PMID:10636740|PMID:10679210|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:11295123|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12782284|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15281981|PMID:15531314|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16272055|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17525175|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17631851|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18690710|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20061330|PMID:20801516|PMID:20806044|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22039241|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24505212|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:25999676|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28450823|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29081674|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30450322|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:6361673|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:8465 retinoschisis treatment ISO RGD:1347162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16027044|REF_RGD_ID:9587800 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:8465 retinoschisis treatment ISO RGD:1557176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15326152|REF_RGD_ID:9587803 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:19428276|PMID:28492532 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868 13931916 RS1 retinoschisin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:2649 chondroblastoma ISO RGD:733608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162739 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:9000402 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 2 ISO RGD:733608 D RGD:7240710 20220223 OMIM 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:9000402 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 2 ISO RGD:733608 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 2 PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13931925 H3-3B H3.3 histone B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, snp:multiple (human) PMID:23683095|REF_RGD_ID:11552600 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:32165824 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1353133 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephronophthisis 13;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:25726036|REF_RGD_ID:11528287 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1549987 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L750P (mouse) PMID:22228095|REF_RGD_ID:11552606 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1549987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 4 PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:31725169|PMID:32165824|PMID:33517396|PMID:34295353|PMID:9536098 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19430947|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30266093|PMID:31054281|PMID:31725169|PMID:31837199|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:34295353|PMID:9536098 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:25741868|PMID:33002628|PMID:33532864 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 13 PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:25741897|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:32165824|PMID:33002628|PMID:33532864 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23559409|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:32165824 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33517396|PMID:9536098 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34295353 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 8 PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:32165824|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:34295353 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20220518 OMIM 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 72 PMID:32323121 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199 13931933 WDR19 WD repeat domain 19 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549 13932002 TKTL2 transketolase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932007 SPATA13 spermatogenesis associated 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316520 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13932007 SPATA13 spermatogenesis associated 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13932007 SPATA13 spermatogenesis associated 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932031 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gower's muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:31996268 13932031 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16055272|REF_RGD_ID:10059581 13932031 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932031 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:9004406 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20210113 OMIM 13932031 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:9004406 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia PMID:28817800 13932031 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932031 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Welander distal myopathy PMID:10482271|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23348830|PMID:23401021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:27282841|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:31996268|PMID:9536098 13932122 LOC110261322 zinc finger protein 773-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20926800|REF_RGD_ID:7483599 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:18384452|REF_RGD_ID:7483602 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, serum PMID:22048239|REF_RGD_ID:7483601 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287366|REF_RGD_ID:7483593 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702781|REF_RGD_ID:7483582 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:17545018|REF_RGD_ID:7483603 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:23371320|REF_RGD_ID:7488895 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva, cornea PMID:20007286|REF_RGD_ID:7483613 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225458|REF_RGD_ID:7483623 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19428685|REF_RGD_ID:7488896 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:9916893|REF_RGD_ID:69987 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:17606602|REF_RGD_ID:7483609 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis;protein:increased expression:serum PMID:22469443|REF_RGD_ID:7483618 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:18422729|REF_RGD_ID:7483597 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:21715145|REF_RGD_ID:7483622 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11133838|REF_RGD_ID:7483580 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162238|REF_RGD_ID:7483583 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:21742595|REF_RGD_ID:7483587 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306769 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21887805|REF_RGD_ID:7488892 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22895364|REF_RGD_ID:7483594 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:10843722|REF_RGD_ID:7483581 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16081850|REF_RGD_ID:7483625 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral artery PMID:17977275|REF_RGD_ID:7488893 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22040257|REF_RGD_ID:7483630 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis PMID:19027509|REF_RGD_ID:7483586 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17664181|REF_RGD_ID:7483629 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469832|REF_RGD_ID:2311385 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16454813|REF_RGD_ID:7483584 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16702571|REF_RGD_ID:7483585 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626 13932142 CCL20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9938 dacryocystitis ISO RGD:735948|RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23116218|REF_RGD_ID:7483616 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1348120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 13932156 SUV39H1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 13932207 IGSF3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13932207 IGSF3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932207 IGSF3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal duct defect PMID:24372406 13932207 IGSF3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13932207 IGSF3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932207 IGSF3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:9008473 Lacrimal Puncta Agenesis ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal puncta, absence of PMID:24372406 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:10094567|PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:11829136|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15635296|PMID:15937636|PMID:16056219|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:1642278|PMID:17952075|PMID:17999355|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23085273|PMID:23324268|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:27887888|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7902671|PMID:7955413|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism treatment ISO RGD:11466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15250938|REF_RGD_ID:8694345 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:9163730 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:11829136|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15635296|PMID:15937636|PMID:16056219|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:16199547|PMID:16417222|PMID:1642278|PMID:16517127|PMID:16570240|PMID:1676041|PMID:16907708|PMID:1711223|PMID:17952075|PMID:17999355|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18701257|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:2113511|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:22981120|PMID:23085273|PMID:23242301|PMID:23324268|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:23882993|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24461674|PMID:24721949|PMID:2511845|PMID:25216246|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25455140|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:27887888|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:2903492|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:30996339|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:31719542|PMID:32115698|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7902671|PMID:7955413|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:8477259|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA treatment ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19436266|REF_RGD_ID:8694335 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0070095 oculocutaneous albinism type IB ISO RGD:1346000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0070095 oculocutaneous albinism type IB ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Yellow albinism PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15937636|PMID:16098056|PMID:16199547|PMID:16417222|PMID:1642278|PMID:1676041|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:2113511|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23085273|PMID:23242301|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:23882993|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7955413|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:0090100 ocular albinism with sensorineural deafness ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, ocular, with sensorineural deafness PMID:11284711|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1642278|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:22734612|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:30311386|PMID:31077556|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9242509 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:11466 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:231300 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9163730 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22834951|REF_RGD_ID:8694387 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:12306 vitiligo severity ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8697641|REF_RGD_ID:8694409 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027|PMID:19578364|PMID:21559390|PMID:26640592 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22834951|REF_RGD_ID:8694387 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8609659|REF_RGD_ID:8694384 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:2615 papilloma treatment ISO RGD:11466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15007389|REF_RGD_ID:8694346 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:16417222|PMID:1642278|PMID:1676041|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23242301|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:23882993|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:2511845|PMID:25216246|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:7849740|PMID:8128955|PMID:8434585|PMID:9242509 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:8465 retinoschisis treatment ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20876567|REF_RGD_ID:8694343 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R402Q(human) PMID:21906913|REF_RGD_ID:8694390 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9000307 Presbycusis onset ISO RGD:11466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19141317|REF_RGD_ID:8694327 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9000307 Presbycusis treatment ISO RGD:11466 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Albinism; PMID:19843244|REF_RGD_ID:8694324 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9000570 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 3 ISO RGD:1346000 D RGD:7240710 20221207 OMIM 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9000570 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 3 ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, FRECKLING | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 3 PMID:10766867|PMID:10823941|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:1642278|PMID:17952075|PMID:17999355|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23085273|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30311386|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:5516239|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8128955|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis no_association ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with melanoma; PMID:11092039|REF_RGD_ID:8694395 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal neovascularization PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9158138 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:10766867|PMID:10987646|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:16517127|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:22294196|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:2903492|PMID:29345414|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7849740|PMID:7955413|PMID:8434585|PMID:9158138|PMID:9163730 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9001386 Albinism treatment ISO RGD:11466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2112453|REF_RGD_ID:8694355 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:10766867|PMID:11295837|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9158138 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome PMID:28492532 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11829136|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15381243|PMID:15635296|PMID:15937636|PMID:16056219|PMID:16098056|PMID:1642278|PMID:16907708|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:1899321|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:1943686|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23324268|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:32115698|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:7902671|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:9163730|PMID:9242509 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11284711|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1642278|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:22734612|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:30311386|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:9242509 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9005389 Oculocutaneous Albinism Type I, Temperature-Sensitive ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE I, TEMPERATURE-SENSITIVE PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:1900307|PMID:1900309|PMID:19208379|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:2567165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16098056|PMID:25216246|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:33800529|PMID:8026428 13932224 TYR tyrosinase gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1346000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:9163730 13932234 GSAP gamma-secretase activating protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13932234 GSAP gamma-secretase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932234 GSAP gamma-secretase activating protein gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 13932269 GARIN5A golgi associated RAB2 interactor 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932269 GARIN5A golgi associated RAB2 interactor 5A gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1604551 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures PMID:25741868|PMID:35684946 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:27014725|REF_RGD_ID:153002831 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1320518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1320518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly PMID:19525954|PMID:25741868|PMID:28492532 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841780 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:intergenic:rs444210 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:27014725|REF_RGD_ID:153002831 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1320519 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:32197460|REF_RGD_ID:153002804 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:30842415|REF_RGD_ID:153002829 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach (human) PMID:32528897|REF_RGD_ID:153002801 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:5410 pulmonary neuroendocrine tumor ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29763721|REF_RGD_ID:153002569 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 13932283 RNASET2 ribonuclease T2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1320518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525954 13932297 HIGD1C HIG1 hypoxia inducible domain family member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932310 SBNO1 strawberry notch homolog 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13932310 SBNO1 strawberry notch homolog 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13932310 SBNO1 strawberry notch homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932310 SBNO1 strawberry notch homolog 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1320657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 13932363 KLRD1 killer cell lectin like receptor D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization: corneal endothelium PMID:18587491|REF_RGD_ID:2325139 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18197414|REF_RGD_ID:2325141 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19653339|REF_RGD_ID:2325133 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bile duct PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19390485|REF_RGD_ID:2317627 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18854840|REF_RGD_ID:2325137 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation;protein:increased expression:brain PMID:19319146|REF_RGD_ID:2325136 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19889224|REF_RGD_ID:2325128 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18848892|REF_RGD_ID:2325138 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, endothelial cell PMID:19374856|REF_RGD_ID:2325135 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150 13932374 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD associate with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14555548|REF_RGD_ID:5144236 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:23148283|REF_RGD_ID:40400713 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis treatment ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:24657070|REF_RGD_ID:11561855 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:25193287|REF_RGD_ID:39938972 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:23172891|REF_RGD_ID:40400694 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with Fungal Lung Diseases PMID:25746970|REF_RGD_ID:39938968 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201030 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis;mRNA:increased expression:spleen, liver: PMID:26518437|REF_RGD_ID:11343232 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 treatment ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201030 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis PMID:26518437|REF_RGD_ID:11343232 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:1080 filariasis ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:27592711|REF_RGD_ID:40400889 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:30935248|REF_RGD_ID:39938848 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25658420|REF_RGD_ID:40400702 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25829541|REF_RGD_ID:40400708 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:12205 dengue disease treatment ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:30098206|REF_RGD_ID:39938828 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28359899|REF_RGD_ID:39938859 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Escherichia Coli Infections; PMID:30467800|REF_RGD_ID:39458200 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11283151|REF_RGD_ID:5144238 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25682948|REF_RGD_ID:40400741 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610|PMID:21150878|PMID:21804549|PMID:24241537|PMID:27472835 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10197862 (human) PMID:21150878|REF_RGD_ID:5144240 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1420101 (human) PMID:19198610|REF_RGD_ID:5144243 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron:rs1420089, rs1861245,rs1946131 (human) PMID:19852851|REF_RGD_ID:5144242 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17407196|PMID:19179489|REF_RGD_ID:5144244|REF_RGD_ID:5144245 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17623648|REF_RGD_ID:5144235 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11463601|REF_RGD_ID:5144237 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1041973 (human) PMID:21281963|REF_RGD_ID:5144239 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:28128217|REF_RGD_ID:39938965 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19927353|REF_RGD_ID:5144227 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:30952808|REF_RGD_ID:40400740 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-27307T>A, -27614C>A (human) PMID:20602249|REF_RGD_ID:5144241 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19671251|REF_RGD_ID:5144228 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:31200771|REF_RGD_ID:39938956 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201008 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:27334012|REF_RGD_ID:39457934 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:646 viral encephalitis severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:27334012|REF_RGD_ID:39457934 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:20959556|REF_RGD_ID:5144223 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:2894 D RGD:9068941 20201112 RGD associated with Acinetobacter infectious disease PMID:29508184|REF_RGD_ID:40818077 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure disease_progression ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with hepatitis B; PMID:28381383|REF_RGD_ID:39938857 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9000590 Dyspnea disease_progression ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20804518|REF_RGD_ID:5144224 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32777237 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9002992 Nematode Infections severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:27697499|REF_RGD_ID:40400689 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:26872602|REF_RGD_ID:39939003 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:17492053|REF_RGD_ID:40813740 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:30001716|REF_RGD_ID:39938964 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21352201 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21352201|REF_RGD_ID:5144222 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2894 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:29329586|REF_RGD_ID:40400909 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25926677|REF_RGD_ID:40400705 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9006535 Hookworm Infections ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:22329990|REF_RGD_ID:39938827 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28381383|REF_RGD_ID:39938857 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:736158 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:27180842|REF_RGD_ID:39457933 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:2894 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:24837094|REF_RGD_ID:40813741 13932437 IL1RL1 interleukin 1 receptor like 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:736159 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with common cold; PMID:30952808|REF_RGD_ID:40400740 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked syndromic intellectual disability PMID:22452838|PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:25741868|PMID:27799067 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:733678 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21609947|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22495306|PMID:22709267|PMID:23165780|PMID:23406872|PMID:23871722|PMID:23901204|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:24893065|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173948|PMID:27652284|PMID:27799067|PMID:28132688|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28783747|PMID:28944139|PMID:29691940|PMID:29878067|PMID:30549415|PMID:31474318|PMID:31785789|PMID:33090494|PMID:33504798|PMID:9536098 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:21735175|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:32581362 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165920 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:13628 favism ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R28L (c.83G>T) (human) PMID:19200522|REF_RGD_ID:11576290 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165920 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23871722|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:24893065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944139 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:62296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion PMID:9787075|REF_RGD_ID:11576291 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9787075 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyrylcholine esterase PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9000459 Acholinesterasemia ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acholinesterasemia PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:62004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:733678 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9001153 FG Syndrome 4 ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CASK-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 4 PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19200522|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23406872|PMID:23871722|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28944139|PMID:29878067|PMID:30549415|PMID:33090494 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9722958|REF_RGD_ID:734690 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:733678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165920|PMID:19377476 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32581362 13932449 CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13932478 FKBP9 FKBP prolyl isomerase 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354428 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13932478 FKBP9 FKBP prolyl isomerase 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13932478 FKBP9 FKBP prolyl isomerase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1606527 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: GATAD2B-Related Disorder PMID:21681106|PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28077840|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:30346093|PMID:31205050|PMID:31949314|PMID:32688057 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:32688057 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28077840|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:32688057 13932492 GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13932515 IRGC immunity related GTPase cinema gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13932515 IRGC immunity related GTPase cinema gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13932515 IRGC immunity related GTPase cinema gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932521 FOXD2 forkhead box D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932580 S100A13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13932580 S100A13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13932580 S100A13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13932580 S100A13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13932580 S100A13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13932580 S100A13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932580 S100A13 S100 calcium binding protein A13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13932597 CKMT1A creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 13932597 CKMT1A creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13932597 CKMT1A creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932597 CKMT1A creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868 13932597 CKMT1A creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 13932597 CKMT1A creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13932652 LOC100523744 olfactory receptor 8B4-like gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13932652 LOC100523744 olfactory receptor 8B4-like gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13932652 LOC100523744 olfactory receptor 8B4-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13932652 LOC100523744 olfactory receptor 8B4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932652 LOC100523744 olfactory receptor 8B4-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13932652 LOC100523744 olfactory receptor 8B4-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13932656 ATOSA atos homolog A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13932656 ATOSA atos homolog A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13932656 ATOSA atos homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932656 ATOSA atos homolog A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2291813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849|PMID:31928709 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:2291813 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:27050164|REF_RGD_ID:150429668 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31928709 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9006264 Beck-Fahrner Syndrome ISO RGD:2291813 D RGD:7240710 20200617 OMIM 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9006264 Beck-Fahrner Syndrome ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beck-Fahrner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TET3 deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:31928709 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13932711 TET3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13932726 RNF222 ring finger protein 222 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932744 NUDT7 nudix hydrolase 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13932744 NUDT7 nudix hydrolase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932744 NUDT7 nudix hydrolase 7 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932783 ARRDC1 arrestin domain containing 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1320585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13932784 LYNX1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 13932784 LYNX1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13932784 LYNX1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 13932792 FPGS folylpolyglutamate synthase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013492 13932823 SLC30A5 solute carrier family 30 member 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33547425 13932823 SLC30A5 solute carrier family 30 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932823 SLC30A5 solute carrier family 30 member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13932823 SLC30A5 solute carrier family 30 member 5 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1315826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12095919|REF_RGD_ID:1580628 13932844 TFCP2 transcription factor CP2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932846 NLRP14 NLR family pyrin domain containing 14 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1315283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure PMID:16931801|PMID:20981092|PMID:22344438|PMID:24033266|PMID:25741868 13932846 NLRP14 NLR family pyrin domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932853 CLDN18 claudin 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13932853 CLDN18 claudin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351425 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27215490 13932853 CLDN18 claudin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932875 PAPOLB poly(A) polymerase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932901 CTSW cathepsin W gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 13932901 CTSW cathepsin W gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13932901 CTSW cathepsin W gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13932901 CTSW cathepsin W gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13932901 CTSW cathepsin W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932901 CTSW cathepsin W gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13932901 CTSW cathepsin W gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13932919 LIPM lipase family member M gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 13932919 LIPM lipase family member M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932919 LIPM lipase family member M gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bosley-Salih-Alorainy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Navajo brainstem syndrome PMID:16155570|PMID:18412118|PMID:25741868|PMID:28492532 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder no_association ISO RGD:737614 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:218A>G(human) PMID:14681917|REF_RGD_ID:11553826 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11091361 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:737614 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H73R (human) PMID:14960295|REF_RGD_ID:1358730 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940751 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:9003270 Microtia-Anotia IAGP D RGD:12801476 20210603 OMIA Microtia PMID:26035869 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia, hearing impairment, and cleft palate 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 13932952 HOXA1 homeobox A1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1343050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20194813|REF_RGD_ID:5128872 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:respiratory tract PMID:19373511|REF_RGD_ID:5128878 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:17339047|REF_RGD_ID:4145380 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:17979891|REF_RGD_ID:2325243 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9670863|REF_RGD_ID:2325244 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9670863|REF_RGD_ID:2325244 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646716 13932970 ADAM8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19625177|REF_RGD_ID:5128874 13932998 FSTL4 follistatin like 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13932998 FSTL4 follistatin like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13932998 FSTL4 follistatin like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13932998 FSTL4 follistatin like 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1354370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1354370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1354370 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1354370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11500085 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1354370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010 13933026 FCER2 Fc epsilon receptor II gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:1354370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11500085 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21162131|REF_RGD_ID:10003146 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD Laron syndrome,OMIM:262500;DNA:deletion PMID:2813379|REF_RGD_ID:1601315 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:19424739|REF_RGD_ID:10003131 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia;protein:altered expression:osteoblast, osteoclast, chondroblast PMID:17647196|REF_RGD_ID:10003128 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:osteoclast PMID:14632687|REF_RGD_ID:2307374 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, skeletal muscle: PMID:15604202|REF_RGD_ID:11567216 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum:cases versus controls (p<0.01) PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17326724|REF_RGD_ID:10003139 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:5353 colonic disease ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:soleus PMID:12865352|REF_RGD_ID:2307376 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:23740230|REF_RGD_ID:10003113 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12679928|REF_RGD_ID:2307378 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:10541297|REF_RGD_ID:2307370 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15066219|REF_RGD_ID:2307364 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:10990443|REF_RGD_ID:2307368 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:10614635|REF_RGD_ID:2307369 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220348 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19524466|REF_RGD_ID:2315620 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11126270|REF_RGD_ID:2307382 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9004552 Genu Varum ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genu varum PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12529387|REF_RGD_ID:2307365 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7964296|REF_RGD_ID:11567222 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:12654216|REF_RGD_ID:2307380 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon: PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency PMID:10984309|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9814495 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone, insensitivity to, partial | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, idiopathic, autosomal PMID:10984309|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9814495 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:22026923|REF_RGD_ID:11566042 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (human) PMID:17537658|REF_RGD_ID:2307363 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laron dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with elevated serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with undetectable serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron-type isolated somatotropin defect PMID:10084588|PMID:10984309|PMID:11395710|PMID:11468686|PMID:11785980|PMID:11836282|PMID:12181638|PMID:12217488|PMID:12423626|PMID:12679461|PMID:1284474|PMID:12910492|PMID:15001620|PMID:15055350|PMID:15536163|PMID:16213173|PMID:16381017|PMID:17148568|PMID:1719554|PMID:17405847|PMID:17462934|PMID:17547682|PMID:19344888|PMID:19447840|PMID:19815155|PMID:1999489|PMID:20962506|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:2233903|PMID:24150201|PMID:24335149|PMID:24664892|PMID:25411237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:2779634|PMID:2813379|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:31690835|PMID:7565946|PMID:8137822|PMID:8421103|PMID:8450064|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:8521189|PMID:8626815|PMID:8664975|PMID:9360529|PMID:9467570|PMID:9626125|PMID:9661611|PMID:9661642|PMID:9814495|PMID:9851797 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney, liver PMID:11469393|REF_RGD_ID:2307367 13933079 GHR growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12054124|REF_RGD_ID:2307366 13933124 PLAG1 PLAG1 zinc finger gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13933124 PLAG1 PLAG1 zinc finger gene DOID:452 pleomorphic adenoma ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13933124 PLAG1 PLAG1 zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933124 PLAG1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20200701 OMIM 13933124 PLAG1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-russell syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28796236 13933124 PLAG1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9006311 Lipoblastoma ISO RGD:1313225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16308870 13933124 PLAG1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:28796236 13933161 FRS2 fibroblast growth factor receptor substrate 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25900027|REF_RGD_ID:11352663 13933161 FRS2 fibroblast growth factor receptor substrate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933203 LOC100623839 olfactory receptor 6C74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933204 PAPOLA poly(A) polymerase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:mutation:cds:c.481G>T (human) PMID:32771629|REF_RGD_ID:243049245 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLADDER EXSTROPHY AND EPISPADIAS COMPLEX | ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:mutation:cds:c.631A>T(human) PMID:30536204|REF_RGD_ID:243049244 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:1459 hypothyroidism susceptibility ISO RGD:62250 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:26296153|REF_RGD_ID:11353031 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:polymorphisms: :rs3762977,IVS1+17C(human) PMID:23572340|REF_RGD_ID:243048461 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:SNP: :rs1017(human) PMID:24634231|REF_RGD_ID:243049248 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease no_association ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:SNPs:3'UTR:(human) PMID:23229290|REF_RGD_ID:243049243 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, 3'UTR:(human) PMID:20520780|REF_RGD_ID:243049242 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:SNP: :rs1017(human) PMID:24634231|REF_RGD_ID:243049248 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62250 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:22727192|REF_RGD_ID:243048464 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:29482621|REF_RGD_ID:243048463 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20230406 RGD DNA:mutation:cds:c.225C>G(human) PMID:31484864|REF_RGD_ID:243048467 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias treatment ISO RGD:61957 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:32277945|REF_RGD_ID:243049251 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias treatment ISO RGD:62250 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:32277945|REF_RGD_ID:243049251 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26332997 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61957 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA,protein:decreased expression:pancreas: PMID:30341898|REF_RGD_ID:243065124 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:SNP:promoter:g.-47A>G (human) PMID:11978668|REF_RGD_ID:2311117 13933246 ISL1 ISL LIM homeobox 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15161765|REF_RGD_ID:2311116 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 105 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 32 PMID:12634867|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27259055|PMID:28492532|PMID:29293958|PMID:32747562 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1312211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1312211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958 13933267 CDC14A cell division cycle 14A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13933370 PIH1D1 PIH1 domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1605995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13933370 PIH1D1 PIH1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933405 DENND6A DENN domain containing 6A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13933405 DENND6A DENN domain containing 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933405 DENND6A DENN domain containing 6A gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1606682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 13933449 TMED6 transmembrane p24 trafficking protein 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13933449 TMED6 transmembrane p24 trafficking protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11134255|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12631110|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27884173|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:9792860 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:31922066 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome PMID:11961012|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25525159|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:30745910|PMID:31312213|PMID:31934206|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:9536098|PMID:9792860 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:30406062|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31049720|PMID:31312213|PMID:31408864|PMID:31677115|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:35369551|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9792860 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110588 autosomal dominant nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 67 PMID:25741868 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Thin basement membrane nephropathy PMID:11961012|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:21196518|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:30295827|PMID:30968591|PMID:31686460|PMID:31934206|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:8787673|PMID:9536098|PMID:9792860 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane PMID:11134255|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15618242|PMID:15880327|PMID:16199547|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:21196518|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27365461|PMID:27884173|PMID:28059119|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:29098738|PMID:29496980|PMID:29924831|PMID:30406062|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30968591|PMID:31049720|PMID:31408864|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:9536098|PMID:9792860 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33532864 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:12028435|PMID:15618242|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:20029656|PMID:21196518|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24522496|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:31049720|PMID:31922066 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:12325029|PMID:17216251|PMID:21196518|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:14582039|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:33772369|PMID:9792860 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:12325029|PMID:21196518|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:33772369 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17396119|PMID:24033287|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:30311386|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:1313332 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMATURIA, BENIGN FAMILIAL, 1 PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:17396119|PMID:21196518|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:9792860 13933457 COL4A4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse mesangial sclerosis PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:28632965 13933510 RXRG retinoid X receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13933510 RXRG retinoid X receptor gamma gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:20113835|REF_RGD_ID:13503326 13933510 RXRG retinoid X receptor gamma gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605 13933510 RXRG retinoid X receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933510 RXRG retinoid X receptor gamma gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13933510 RXRG retinoid X receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13933548 VWA5B1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13933548 VWA5B1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13933548 VWA5B1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13933548 VWA5B1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933548 VWA5B1 von Willebrand factor A domain containing 5B1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13933573 ACLY ATP citrate lyase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 13933573 ACLY ATP citrate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933573 ACLY ATP citrate lyase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 13933573 ACLY ATP citrate lyase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13933636 B3GNT6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13933636 B3GNT6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933636 B3GNT6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 13933642 CLRN3 clarin 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1603923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13933642 CLRN3 clarin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933655 AFM afamin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 13933655 AFM afamin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933655 AFM afamin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1352528 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13933655 AFM afamin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13933655 AFM afamin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 13933693 CIMAP1C ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 13933693 CIMAP1C ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13933693 CIMAP1C ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13933693 CIMAP1C ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13933693 CIMAP1C ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933693 CIMAP1C ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13933725 MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13933725 MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13933725 MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13933725 MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13933725 MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13933725 MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933725 MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13933752 EBF1 EBF transcription factor 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1349579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13933752 EBF1 EBF transcription factor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13933752 EBF1 EBF transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933752 EBF1 EBF transcription factor 1 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:732633 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608709 13933752 EBF1 EBF transcription factor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1349579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13933812 AMER2 APC membrane recruitment protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933820 MORF4L1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13933820 MORF4L1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13933820 MORF4L1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933820 MORF4L1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13933847 NPTX1 neuronal pentraxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933847 NPTX1 neuronal pentraxin 1 gene DOID:9002396 Spinocerebellar Ataxia 50 ISO RGD:1321571 D RGD:7240710 20230104 OMIM 13933847 NPTX1 neuronal pentraxin 1 gene DOID:9002396 Spinocerebellar Ataxia 50 ISO RGD:1321571 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 50 PMID:25741868|PMID:34788392|PMID:35285082|PMID:35560436 13933881 ELAPOR1 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13933881 ELAPOR1 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13933881 ELAPOR1 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334635|REF_RGD_ID:5135022 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27103662 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19392992|REF_RGD_ID:5135019 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200609 RGD Aspirin exacerbated asthma PMID:19796209|REF_RGD_ID:5135020 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18757520|REF_RGD_ID:5135018 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1323730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19230460|REF_RGD_ID:5135021 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1323731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19608418|REF_RGD_ID:5135017 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933927 PTGDR2 prostaglandin D2 receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1323731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21646789|REF_RGD_ID:5135015 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebrovascular Accident PMID:14990394|REF_RGD_ID:4140926 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac atrium PMID:24775918|REF_RGD_ID:11039043 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism (human) PMID:19482546|REF_RGD_ID:4140917 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20182789|REF_RGD_ID:4140915 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21718676|REF_RGD_ID:12879389 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal medulla, renal cortex, brush border epithelial cell (human) PMID:10504496|REF_RGD_ID:8158033 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10644663|REF_RGD_ID:12879403 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy onset ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:intron PMID:21633717|REF_RGD_ID:8548899 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms PMID:24959250|REF_RGD_ID:11039027 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060186 chemical colitis ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:small intestine, large intestine:extracellular space (mouse) PMID:26401072|REF_RGD_ID:11555935 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:19648063|PMID:23170137|REF_RGD_ID:7829797|REF_RGD_ID:8142351 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18727619 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:34906502 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome PMID:17108019|REF_RGD_ID:4140930 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080600 COVID-19 no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200618 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:32386188|REF_RGD_ID:30309201 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200618 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:32286246|REF_RGD_ID:30309199 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20229187|REF_RGD_ID:2325220 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:20798958|REF_RGD_ID:12879406 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8505110|REF_RGD_ID:12880006 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:35005812 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10194187 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15381116 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201029 RGD DNA:insertion/deletion, haplotype:intron 16: PMID:17035401|REF_RGD_ID:39939122 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114810 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia onset ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:20044877|REF_RGD_ID:40400703 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19080340|REF_RGD_ID:2325232 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10643899|PMID:14872014|PMID:17192785|PMID:30820047|PMID:9916793 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17392119|REF_RGD_ID:1601113 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung (rat) PMID:16203874|REF_RGD_ID:1581743 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15773232|PMID:17473847|PMID:20237592|PMID:27847271 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17283861|REF_RGD_ID:1601114 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:27325568|REF_RGD_ID:40400899 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24342267|PMID:3006710|REF_RGD_ID:11039415|REF_RGD_ID:8157611 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:10952 nephritis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphisms,haplotype: :-240A>T,2350A>G (human) PMID:22895845|REF_RGD_ID:11533935 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15315169|REF_RGD_ID:11038920 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:SNP, insertion/deletion, repeat:enhancer, intron 16, 3' utr: PMID:11168787|REF_RGD_ID:40400746 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:183595|REF_RGD_ID:40400721 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6287584|REF_RGD_ID:11039025 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:SNP:enhancer: PMID:29229112|REF_RGD_ID:40400908 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11335 sarcoidosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:18496980|REF_RGD_ID:40400722 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204859|PMID:22009550 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney, brush border epithelial cell (human) PMID:10504496|REF_RGD_ID:8158033 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19590507|REF_RGD_ID:2325225 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:24163131|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:multiple PMID:2175683|REF_RGD_ID:11038913 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15942045|REF_RGD_ID:1598707 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:intron PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:10200023|REF_RGD_ID:8142344 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:19389807|REF_RGD_ID:2325226 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12075344|PMID:8642790 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:31234939|REF_RGD_ID:39939120 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:12781647|REF_RGD_ID:11039000 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12549 hepatitis A ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201029 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:12458570|REF_RGD_ID:39939119 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082637 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11498459|PMID:14657821|PMID:16544732 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:intron PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat) PMID:12131554|REF_RGD_ID:8157600 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16822509|REF_RGD_ID:11039403 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD Chronic Granulomatous Uveitis;protein:increased expression:serum (human) PMID:229083|REF_RGD_ID:8142348 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20303010|REF_RGD_ID:4140486 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15045629|REF_RGD_ID:8142349 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15961928|REF_RGD_ID:7829810 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:30458228|REF_RGD_ID:25671450 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201029 RGD DNA:SNP, insertion/deletion:promoter, intron: (rs4291, rs4646994) PMID:28336767|REF_RGD_ID:39939121 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:14499 Fabry disease treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20941593|REF_RGD_ID:12879402 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657821 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22342460|REF_RGD_ID:6893471 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20630208|REF_RGD_ID:8157609 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion, haplotype PMID:23828384|REF_RGD_ID:8548866 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19880966|REF_RGD_ID:2325208 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23141116|REF_RGD_ID:11038919 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:18156303|REF_RGD_ID:11038916 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:multiple (rats) PMID:8303709|REF_RGD_ID:8157608 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2527 nephrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD Adriamycin Nephrosis PMID:8665777|REF_RGD_ID:12879388 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12666117 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17097496|REF_RGD_ID:4140933 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19383228|PMID:19484664|REF_RGD_ID:4140913|REF_RGD_ID:4140919 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164508|REF_RGD_ID:2325229 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15381116 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron: PMID:12220450|REF_RGD_ID:7257515 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:24680475|REF_RGD_ID:40400709 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24502693|REF_RGD_ID:11039053 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20096799|REF_RGD_ID:4140487 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19493329|REF_RGD_ID:4140912 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20156752|REF_RGD_ID:4140480 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14989558 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:12975417|REF_RGD_ID:1566498 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs4646994 (human) PMID:20438364|REF_RGD_ID:2325207 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24471927|REF_RGD_ID:11039026 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:17481528|REF_RGD_ID:2325211 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury PMID:20651228|REF_RGD_ID:4140478 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17506718|REF_RGD_ID:4140923 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury;protein:decreased expression:lung PMID:20581171|REF_RGD_ID:4140483 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Radiation Pneumonitis PMID:17506716|REF_RGD_ID:4140925 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33007385 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung (rat) PMID:9498404|REF_RGD_ID:12859277 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:183595|REF_RGD_ID:40400721 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:4079 heart valve disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with rheumatic fever;DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:12578328|REF_RGD_ID:40400707 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17360781|REF_RGD_ID:8548889 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9236417 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15112973|REF_RGD_ID:8142345 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:29085215|REF_RGD_ID:40400898 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with liver disease;DNA:insertion/deletion: PMID:26681055|REF_RGD_ID:11537135 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with hepatitis C;DNA:insertion/deletion: PMID:19456900|REF_RGD_ID:39939123 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28822808|PMID:29335866|REF_RGD_ID:25671453|REF_RGD_ID:25671454 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21667191|REF_RGD_ID:12880020 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:26296754|REF_RGD_ID:11353163 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17727310|REF_RGD_ID:4140922 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:20051911|REF_RGD_ID:4140916 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19455553|REF_RGD_ID:4140918 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8642790 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:576 proteinuria severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Henoch-Schoenlein purpura;DNA:deletion:intron:IVS16+1464- 1751del (human) PMID:10193250|REF_RGD_ID:11038828 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:576 proteinuria treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Kidney Injury PMID:10844603|REF_RGD_ID:12879396 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:7555560|REF_RGD_ID:7829785 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15671045|PMID:23959549|REF_RGD_ID:1558664|REF_RGD_ID:9685449 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22123369|REF_RGD_ID:6893472 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:19620082|REF_RGD_ID:2325224 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18586661 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894569|REF_RGD_ID:12859272 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:61 mitral valve disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:14765837|REF_RGD_ID:40400724 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16328049 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:25208933|REF_RGD_ID:11343535 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:22876137|REF_RGD_ID:7829800 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24602481|REF_RGD_ID:11039028 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10099885|PMID:7593601 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:deletion PMID:20149750|REF_RGD_ID:6903283 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:16385653|REF_RGD_ID:8142355 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14586729|REF_RGD_ID:12879398 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:790 ocular hypotension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583339|REF_RGD_ID:11039029 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24709159|REF_RGD_ID:11039042 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19218674|REF_RGD_ID:4140920 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8432 polycythemia treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18339134|REF_RGD_ID:11038827 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:20723410|REF_RGD_ID:5129168 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20004673|REF_RGD_ID:4140488 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19114890|REF_RGD_ID:2325231 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung PMID:20465954|REF_RGD_ID:4140485 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18702808 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19761684|REF_RGD_ID:11039056 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196621 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:19880966|REF_RGD_ID:2325208 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:11451295|REF_RGD_ID:8548894 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ventricular myocardium (human) PMID:15131005|REF_RGD_ID:8142363 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum (human) PMID:2157294|REF_RGD_ID:8142360 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:7729604|REF_RGD_ID:7829780 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:11106834|REF_RGD_ID:7829783 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:exon:g.2350G>A (rs4343) (human) PMID:23065222|REF_RGD_ID:7829794 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:8970 subacute sclerosing panencephalitis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion: PMID:16741935|REF_RGD_ID:40400901 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:insertion/deletion PMID:16105049|REF_RGD_ID:8548864 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:17342403|PMID:24239644|REF_RGD_ID:40400720|REF_RGD_ID:40400748 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:25663023|REF_RGD_ID:11039030 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid body PMID:24036592|REF_RGD_ID:11039031 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16001071|PMID:33007385 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258495 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries susceptibility ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS13+40(CA)?-26 (rat) PMID:9484988|REF_RGD_ID:8157602 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18727619 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8170965 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:9488209|REF_RGD_ID:8142364 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18555989|REF_RGD_ID:2325233 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001136 Familial Cerebral Cavernous Malformation ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:20488708|REF_RGD_ID:11039024 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:3028446|REF_RGD_ID:19165343 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:28691216|REF_RGD_ID:40400719 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with pulmonary sarcoidosis;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:15881283|REF_RGD_ID:40818305 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23733546 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased activity:serum (human) PMID:1336356|REF_RGD_ID:7829770 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies PMID:16902320|REF_RGD_ID:12879427 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23663763|REF_RGD_ID:25671457 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8445218|REF_RGD_ID:25671458 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression:liver (rat) PMID:19424597|REF_RGD_ID:25671449 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24035938|REF_RGD_ID:21408579 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:11085286|REF_RGD_ID:11038921 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33007385 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19301230|REF_RGD_ID:2311449 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:insertion/deletion PMID:10862638|REF_RGD_ID:8548872 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10099885|PMID:10857950|PMID:23733546|PMID:28468961|PMID:7909524 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:7729604|REF_RGD_ID:7829780 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:insertion/deletion PMID:11938025|REF_RGD_ID:8548885 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:8314010|REF_RGD_ID:7829777 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23803175|REF_RGD_ID:11039044 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:24847689|REF_RGD_ID:12879387 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17465223 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20213806|REF_RGD_ID:2325221 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270231|REF_RGD_ID:12879821 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15770604|REF_RGD_ID:12879430 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human) PMID:21346373|REF_RGD_ID:40818408 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10580398|REF_RGD_ID:12879397 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with acute leukemia;DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:24819208|REF_RGD_ID:11530041 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15806540|REF_RGD_ID:11038917 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003379 Radiation Nephropathy treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8995730|REF_RGD_ID:12880012 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:10937809|REF_RGD_ID:11038826 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21290180|REF_RGD_ID:25671452 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24342267|REF_RGD_ID:11039415 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20436217|REF_RGD_ID:2325213 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:29641775|REF_RGD_ID:25671451 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27147779|REF_RGD_ID:25671456 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:17106926|REF_RGD_ID:40400711 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron: PMID:19143971|REF_RGD_ID:40400706 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20201105 RGD associated wit Escherichia coli Infections PMID:29990483|REF_RGD_ID:40400897 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat) PMID:12131554|REF_RGD_ID:8157600 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8349331 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Essential;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:17625392|REF_RGD_ID:8142350 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Coarctation PMID:10072897|PMID:9344638|REF_RGD_ID:12879391|REF_RGD_ID:12880015 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia PMID:15503682|REF_RGD_ID:11038918 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9004676 Premature Infant Diseases ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657821 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:22768235|REF_RGD_ID:12859285 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8386093|REF_RGD_ID:12880017 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22191573 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with tuberculosis;protein:increased activity:pleural fluid (human) PMID:23091417|REF_RGD_ID:40818411 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhage;protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:3028670|REF_RGD_ID:8142370 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3544871 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased activity:heart right ventricle (rat) PMID:7585810|REF_RGD_ID:8142368 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis PMID:16116425|PMID:20093180|PMID:20416077|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:22829467|PMID:24033266|PMID:24163131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34906502 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21680852|REF_RGD_ID:6893484 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with essential hypertension:DNA:hypomethylation PMID:29752343|REF_RGD_ID:40400905 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:20380732|REF_RGD_ID:25671446 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycystic Kidney, Autosomal Recessive;mRNA:increased expression:liver PMID:20400910|REF_RGD_ID:2325215 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31385307|REF_RGD_ID:25671455 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3392211|REF_RGD_ID:12879820 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22595130|REF_RGD_ID:9685456 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12848919|PMID:15498266 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20364557|REF_RGD_ID:4140914 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:15256675|REF_RGD_ID:40400712 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Kidney Injury PMID:18223026|REF_RGD_ID:9685440 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25143335|REF_RGD_ID:25671447 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:21791939|REF_RGD_ID:12880008 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15001561|REF_RGD_ID:13515113 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:18419956|REF_RGD_ID:12859271 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21864581|REF_RGD_ID:6893483 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron: PMID:28746216|REF_RGD_ID:40400710 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956052 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008705 Angiotensin I-Converting Enzyme, Benign Serum Increase ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiotensin i-converting enzyme, benign serum increase PMID:11076943|PMID:11551873|PMID:14694062 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8186310 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:24452036|REF_RGD_ID:8142353 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum PMID:22345095|REF_RGD_ID:11038914 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:1336356|REF_RGD_ID:7829770 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:9025006|REF_RGD_ID:7829799 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNS:insertion/deletion:intron: (rs1799752) PMID:19752885|REF_RGD_ID:40400704 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20201105 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:19021695|REF_RGD_ID:40400906 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:14757777|REF_RGD_ID:40400723 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Marfan Syndrome;DNA:polymorphism,haplotype: PMID:17379330|REF_RGD_ID:13432357 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19361967|REF_RGD_ID:2325227 13933940 ACE angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17164796|REF_RGD_ID:1601115 13933973 OXA1L OXA1L mitochondrial inner membrane protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:18716612 13933973 OXA1L OXA1L mitochondrial inner membrane protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13933973 OXA1L OXA1L mitochondrial inner membrane protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13933973 OXA1L OXA1L mitochondrial inner membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933973 OXA1L OXA1L mitochondrial inner membrane protein gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:30201738 13933973 OXA1L OXA1L mitochondrial inner membrane protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316768 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13933986 ZBTB3 zinc finger and BTB domain containing 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13933986 ZBTB3 zinc finger and BTB domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13933986 ZBTB3 zinc finger and BTB domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933992 INPP4B inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 13933992 INPP4B inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 13933992 INPP4B inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 13933992 INPP4B inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13933992 INPP4B inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 13933992 INPP4B inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:19646679|PMID:21541222|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:0110145 Bartter disease type 4A ISO RGD:1346772 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:0110145 Bartter disease type 4A ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARTTER SYNDROME, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 4A PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:17954364|PMID:18776122|PMID:19025784|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24828792|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:29254190|PMID:29942493|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30733538|PMID:32608139|PMID:9463315 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346772 D RGD:9068941 20200609 RGD Bartter syndrome with sensorineural deafness, OMIM:602522, DNA:point mutation:A1T, R8W, DNA:deletion:exon PMID:11687798|REF_RGD_ID:1600603 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bartter's syndrome PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:17954364|PMID:18776122|PMID:19025784|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:29254190|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30303587|PMID:30733538|PMID:32608139|PMID:9463315 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:9001996 Sensorineural Deafness with Mild Renal Dysfunction ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction PMID:11687798|PMID:19646679|PMID:21541222|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11687798|PMID:19646679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13934060 BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:28492532|PMID:30269829 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:10630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300046 | OMIM:300047 | OMIM:300062 | OMIM:300114 | OMIM:300115 | OMIM:300143 | OMIM:300210 | OMIM:300271 | OMIM:300324 | OMIM:300355 | OMIM:300372 | OMIM:300387 | OMIM:300428 | OMIM:300433 | OMIM:300436 | OMIM:300454 | OMIM:300498 | OMIM:300504 | OMIM:300505 | OMIM:300518 | OMIM:300558 | OMIM:300577 | OMIM:300659 | OMIM:300716 | OMIM:300802 | OMIM:300803 | OMIM:300844 | OMIM:300848 | OMIM:300849 | OMIM:300850 | OMIM:300851 | OMIM:300852 | OMIM:300912 | OMIM:300919 | OMIM:300923 | OMIM:309530 | OMIM:309549 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R423P (human) PMID:9668174|REF_RGD_ID:13208831 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.R70X, p.L92P (human) PMID:9620768|REF_RGD_ID:13208823 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112058 non-syndromic X-linked intellectual disability 41 ISO RGD:731728 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112058 non-syndromic X-linked intellectual disability 41 ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 41 PMID:25559331|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28492532|PMID:8826463|PMID:9106537|PMID:9620768|PMID:9668174 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:10630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829665|REF_RGD_ID:13208822 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Vasculitis, Central Nervous System PMID:20421581|REF_RGD_ID:13208821 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8826463|PMID:9668174 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S396PfsX15 (human) PMID:22002931|REF_RGD_ID:13208827 13934068 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13934087 RPL38 ribosomal protein L38 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1313683 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13934101 EBF2 EBF transcription factor 2 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1321920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 13934101 EBF2 EBF transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1553098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23892236|REF_RGD_ID:9586033 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19157545 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:25741868 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:28492532 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHUDLEY-LOWRY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked PMID:10398234|PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:10751095|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12116232|PMID:15508018|PMID:15565397|PMID:15591283|PMID:16222662|PMID:16813605|PMID:1684092|PMID:16955409|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:20500465|PMID:21267006|PMID:23681356|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28027854|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:29706636|PMID:31130284|PMID:3239563|PMID:32595695|PMID:6682021|PMID:6711605|PMID:7697714|PMID:8630485|PMID:8968741|PMID:9043863|PMID:9244431|PMID:9326931 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-THALASSEMIA/IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked alpha-thalassemia-mental retardation syndrome PMID:10204841|PMID:10398237|PMID:10417298|PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12116232|PMID:12673795|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16199547|PMID:16763962|PMID:16813605|PMID:16935875|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:17579672|PMID:17609377|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:19291773|PMID:20500465|PMID:20655035|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:22659343|PMID:22796527|PMID:22995991|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24082139|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28027854|PMID:28293299|PMID:28371217|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29158550|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29790871|PMID:29910053|PMID:31130284|PMID:32170002|PMID:3239563|PMID:32595695|PMID:3658675|PMID:6682021|PMID:6711605|PMID:7506096|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8630485|PMID:8644709|PMID:8968741|PMID:9244431|PMID:9326931|PMID:9536098|PMID:9598720 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0112125 alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:0112125 alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired hemoglobin H disease | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome PMID:10995512|PMID:12858175|PMID:16955409|PMID:20500465|PMID:24327140|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:9326931 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:27006499|REF_RGD_ID:11354809 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24690944|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:3239563|PMID:7697714 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: : PMID:26428317|REF_RGD_ID:11536196 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1553098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22240898|REF_RGD_ID:11040584 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1799 islet cell tumor disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas: PMID:24148618|REF_RGD_ID:9586032 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:24468746|REF_RGD_ID:9586028 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid rhabdoid tumor PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27478330|REF_RGD_ID:13442489 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24810474|REF_RGD_ID:9586026 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23765250|REF_RGD_ID:11040585 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981|PMID:24705251 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:23104868|REF_RGD_ID:11040587 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210618 RGD PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:29748005|PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382|REF_RGD_ID:127285383 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204841|PMID:10398234|PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12673795|PMID:1505078|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:16935875|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:20500465|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22995991|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24082139|PMID:24327140|PMID:24728327|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:31130284|PMID:3239563|PMID:35444965|PMID:6711605|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8968741|PMID:9326931|PMID:9536098 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666|PMID:26523776 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:10995512|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:25741868|PMID:28492532 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T1621M (human) PMID:12116232|REF_RGD_ID:11040586 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:26026117|REF_RGD_ID:127285385 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:nucleus, lung PMID:31499081|REF_RGD_ID:127285379 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29790871 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13934125 ATRX ATRX chromatin remodeler gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773 13934219 PLPP2 phospholipid phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934219 PLPP2 phospholipid phosphatase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2133 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11116209|REF_RGD_ID:1626277 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2133 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:12020819|REF_RGD_ID:625559 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2133 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9633945|REF_RGD_ID:10755510 13934245 APOBEC1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2133 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8781289|REF_RGD_ID:1626278 13934311 PCBP2 poly(rC) binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 PMID:28575648 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:17496163|PMID:28575648 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0080258 autosomal recessive congenital ichthyosis 14 ISO RGD:1318906 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0080258 autosomal recessive congenital ichthyosis 14 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14 PMID:17496163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575648 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25437045 13934399 SULT2B1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29766219 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:7240710 20190306 OMIM 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:10444186|PMID:10784449|PMID:10792291|PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:11129345|PMID:11213805|PMID:11260071|PMID:11874464|PMID:11961146|PMID:12070011|PMID:12126929|PMID:14722921|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:16293754|PMID:16760466|PMID:17576681|PMID:17598841|PMID:18615703|PMID:18641513|PMID:18728247|PMID:18941169|PMID:19398866|PMID:20301584|PMID:21184155|PMID:21732012|PMID:21865537|PMID:22039266|PMID:23374275|PMID:23683512|PMID:24534054|PMID:24612091|PMID:25042067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25843602|PMID:25869287|PMID:26525228|PMID:26547715|PMID:27484032|PMID:27566612|PMID:28109013|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29658452|PMID:2984567|PMID:29948574|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:30850927|PMID:31024866|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32265911|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:33412294|PMID:33628209|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7860773|PMID:7883965|PMID:7973658|PMID:8027558|PMID:8088810|PMID:8298124|PMID:8299698|PMID:8401490|PMID:8462096|PMID:8522327|PMID:8541866|PMID:8557662|PMID:8605324|PMID:8712778|PMID:8781427|PMID:8900089|PMID:8961626|PMID:9049783|PMID:9058718|PMID:9150730|PMID:9150740|PMID:9399950|PMID:9536098|PMID:9633906|PMID:9885222 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200609 RGD X-linked SCID, OMIM:300400 PMID:7557965|REF_RGD_ID:1600009 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency, X-linked PMID:10792291|PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:11129345|PMID:12126929|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:18641513|PMID:20301584|PMID:21184155|PMID:22039266|PMID:23683512|PMID:24534054|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:25869287|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29948574|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32499645|PMID:33628209|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7883965|PMID:7973658|PMID:8088810|PMID:9049783|PMID:9058718|PMID:9399950|PMID:9633906 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10794431|PMID:16227049|PMID:20301584|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948574|PMID:31965297|PMID:7557965|PMID:7668284|PMID:9399950 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:9004654 Immune Deficiency Disease ISO RGD:621466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29688994|REF_RGD_ID:13628403 13934417 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:0111997 immunodeficiency 63 ISO RGD:737611 D RGD:7240710 20190731 OMIM 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:0111997 immunodeficiency 63 ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31040185 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:29307521|REF_RGD_ID:42724467 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:2113 coccidiosis exacerbates ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:20460838|REF_RGD_ID:42724464 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18641329|REF_RGD_ID:5147447 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2284033 (human) PMID:20860503|REF_RGD_ID:5024942 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:21301182|REF_RGD_ID:42724469 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12196288|REF_RGD_ID:5684380 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.-33-11362T>C (rs743777) (human) PMID:20728947|REF_RGD_ID:5684377 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:883 parasitic helminthiasis infectious disease ameliorates ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:21301182|REF_RGD_ID:42724469 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ameliorates ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:9293878|REF_RGD_ID:42733040 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ameliorates ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:11286020|REF_RGD_ID:42724468 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20210312 RGD protein:decreased expression:peripheral blood lymphocyte PMID:1325198|REF_RGD_ID:42724465 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9008707 Viremia ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:29307521|REF_RGD_ID:42724467 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:737611 D RGD:9068941 20210312 RGD DNA:polymorphisms:exon:8777, 8838(human) PMID:17108990|REF_RGD_ID:42724466 13934436 IL2RB interleukin 2 receptor subunit beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ameliorates ISO RGD:732849 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:29367461|REF_RGD_ID:42733039 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1316657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:9003411 Neurodevelopmental Disorder with Language Delay and Seizures ISO RGD:1316657 D RGD:7240710 20221116 OMIM 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:9003411 Neurodevelopmental Disorder with Language Delay and Seizures ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and seizures PMID:35240055 13934464 TIAM1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.24024428G>T (rat) PMID:20638246|REF_RGD_ID:6907065 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 13934517 CAMK2D calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13934540 STRIP2 striatin interacting protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13934540 STRIP2 striatin interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934572 MRPS15 mitochondrial ribosomal protein S15 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13934572 MRPS15 mitochondrial ribosomal protein S15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934596 MARCHF10 membrane associated ring-CH-type finger 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601818 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934612 SPATA32 spermatogenesis associated 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:32040628|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:34031707 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:31131822|PMID:32040628|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:34031707 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0070121 Meckel syndrome 7 ISO RGD:1342817 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0070121 Meckel syndrome 7 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker cyst with renal-hepatic-pancreatic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 7 PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1342817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0111114 nephronophthisis 3 ISO RGD:1342817 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0111114 nephronophthisis 3 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adolescent nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 3 PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34212438|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342817 D RGD:9068941 20230107 RGD associated with nephronophthisis; PMID:19177160|REF_RGD_ID:155791686 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28891274|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:31131822|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34013113|PMID:34031707|PMID:34212438|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25741868|PMID:28492532 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1556941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.I614S (mouse) PMID:18371931|REF_RGD_ID:11352488 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1556941 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18371931|REF_RGD_ID:11352488 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1556941 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:9001991 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 1 ISO RGD:1342817 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:9001991 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 1 ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34212438|PMID:8874114|PMID:9536098 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1342817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1342817 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations, splice-site mutations:multiple PMID:18371931|REF_RGD_ID:11352488 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 13934617 NPHP3 nephrocystin 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1342817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, alternative form:basilar artery PMID:14512447|REF_RGD_ID:7775067 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:penis erectile tissue PMID:17355372|REF_RGD_ID:7775062 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:Leydig cell PMID:20463352|REF_RGD_ID:7775065 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:24012634|REF_RGD_ID:7775060 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351102 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:12384231|REF_RGD_ID:7775057 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1617610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14973199|REF_RGD_ID:7775058 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:16199547|PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1617610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20186099|REF_RGD_ID:7775064 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:15939056|REF_RGD_ID:7777110 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30152261 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18332860|PMID:19845676|REF_RGD_ID:7777120|REF_RGD_ID:7777130 13934691 PRKG1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:23454089|REF_RGD_ID:7777114 13934782 HIF1AN hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1317966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:11461952|PMID:24676634|PMID:28492532 13934782 HIF1AN hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:0080428 developmental and epileptic encephalopathy 45 ISO RGD:731063 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:0080428 developmental and epileptic encephalopathy 45 ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 45 PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27273810|PMID:28492532|PMID:31618474 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080114|PMID:16770606 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20066485|REF_RGD_ID:6480253 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2351299, rs4482737, rs3832300(human) PMID:16770606|REF_RGD_ID:6480254 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2649 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13934799 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16313792|REF_RGD_ID:2312747 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1344832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:628734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary follicle, granulosa cell PMID:17641850|REF_RGD_ID:2312746 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17204177 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11234897 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17000905|REF_RGD_ID:2312742 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21877938 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16820965|PMID:19229339 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24345465 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20403343 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326159 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16820965 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:628734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14872496|REF_RGD_ID:2290500 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21209944 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18287563|REF_RGD_ID:2312739 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17767197|PMID:24345465 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16985049 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16368536|PMID:17636462|PMID:17718901|PMID:21209944 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21616060 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15993848 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19509267|PMID:21209944 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21252285 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19572802|REF_RGD_ID:2312737 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18649770|REF_RGD_ID:2312738 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12577054|REF_RGD_ID:2312744 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18980244 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20071162 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17273769 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18483385 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12780785 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18057577|REF_RGD_ID:2312740 13934813 TNFSF10 TNF superfamily member 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12882912|REF_RGD_ID:2312743 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:31784481 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:25741868 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191891 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9002621 Microcephaly-Micromelia Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20200923 OMIM 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9002621 Microcephaly-Micromelia Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-micromelia syndrome PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:34645488 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9002832 Microcephaly, Short Stature, and Limb Abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9002832 Microcephaly, Short Stature, and Limb Abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and limb abnormalities PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:34645488|PMID:8434992 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851 13934835 DONSON DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1603397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 13934886 DISP2 dispatched RND transporter family member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13934886 DISP2 dispatched RND transporter family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934886 DISP2 dispatched RND transporter family member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13934911 CACNB3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:735859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13934911 CACNB3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934911 CACNB3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2248 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:22187436|REF_RGD_ID:13514092 13934931 SMOC2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13934931 SMOC2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13934931 SMOC2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13934931 SMOC2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9003504 Dentin Dysplasia, Type 1 ISO RGD:1315436 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13934931 SMOC2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9003504 Dentin Dysplasia, Type 1 ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentin dysplasia type I | ClinVar Annotator: match by term: Dentin dysplasia, type I, with extreme microdontia and misshapen teeth PMID:22152679|PMID:23317772|PMID:25741868 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13934956 C3H16orf92 chromosome 3 C16orf92 homolog gene DOID:9007876 Cone-Rod Dystrophy 22 ISO RGD:2306470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 PMID:33077892 13934964 ISYNA1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13934964 ISYNA1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13934964 ISYNA1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934964 ISYNA1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13934964 ISYNA1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13934964 ISYNA1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13934979 S1PR2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:68467 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605027 13934979 S1PR2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0110519 autosomal recessive nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1343937 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13934979 S1PR2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0110519 autosomal recessive nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1343937 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 68 PMID:16703383|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26805784|PMID:28492532 13934979 S1PR2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 13934979 S1PR2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 13934979 S1PR2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1343937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26518876 13934979 S1PR2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1343937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1354044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12887829 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:9002207 Renal Aminoacidurias ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoaciduria 13934989 CLTRN collectrin, amino acid transport regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13935008 MIR339-2 microRNA mir-339-2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13935008 MIR339-2 microRNA mir-339-2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1345058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 13935008 MIR339-2 microRNA mir-339-2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13935019 HDDC3 HD domain containing 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13935019 HDDC3 HD domain containing 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13935019 HDDC3 HD domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606390 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935033 CFAP91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation PMID:32161152 13935033 CFAP91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13935033 CFAP91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 51 PMID:25741868|PMID:32161152 13935033 CFAP91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935071 ATP2C1 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 gene DOID:0050429 Hailey-Hailey disease ISO RGD:733912 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13935071 ATP2C1 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 gene DOID:0050429 Hailey-Hailey disease ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign pemphigus PMID:10615129|PMID:10767338|PMID:11874499|PMID:15545997|PMID:21883398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3978039 13935071 ATP2C1 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13935071 ATP2C1 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935071 ATP2C1 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 13935071 ATP2C1 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:733912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 13935102 KLHL20 kelch like family member 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13935118 CNTLN centlein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13935118 CNTLN centlein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935152 LAMP5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 13935152 LAMP5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 13935152 LAMP5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935152 LAMP5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 13935198 BASP1 brain abundant membrane attached signal protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13935198 BASP1 brain abundant membrane attached signal protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935198 BASP1 brain abundant membrane attached signal protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13935198 BASP1 brain abundant membrane attached signal protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13935198 BASP1 brain abundant membrane attached signal protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13935207 SHCBP1L SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13935207 SHCBP1L SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13935207 SHCBP1L SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13935207 SHCBP1L SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935207 SHCBP1L SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13935207 SHCBP1L SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord dorsal horn PMID:16026470|REF_RGD_ID:6906922 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28194001 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:32561571|PMID:33432195 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001|PMID:23913004 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:735458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cochlea PMID:23470431|REF_RGD_ID:10045570 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:pancreas (rat) PMID:20873977|REF_RGD_ID:152985538 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:735457 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities PMID:23913001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28318089|PMID:28492532 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures susceptibility ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA, protein:increased expression:inferior colliculus (rat) PMID:25556199|REF_RGD_ID:152985539 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30311386 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004852 Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness ISO RGD:735457 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004852 Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinoatrial node dysfunction and deafness PMID:21131953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30498240|PMID:32747562 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12591156|REF_RGD_ID:704382 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18947822|REF_RGD_ID:6906919 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15357422 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10929716|REF_RGD_ID:1300292 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet: PMID:23229155|REF_RGD_ID:13506727 13935221 CACNA1D calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs9841978,rs312486(human) PMID:23229155|REF_RGD_ID:13506727 13935297 PCGF2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 13935297 PCGF2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 13935297 PCGF2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13935297 PCGF2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turnpenny-fry syndrome PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 13935297 PCGF2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 6, autosomal PMID:17576681|PMID:22577226|PMID:25504577|PMID:25741868|PMID:26531781|PMID:28492532|PMID:9536098 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:26531781 13935322 CFAP53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 13935334 CD84 CD84 molecule gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 13935334 CD84 CD84 molecule gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13935334 CD84 CD84 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13935334 CD84 CD84 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935334 CD84 CD84 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1349028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13935334 CD84 CD84 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13935381 ACAP2 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935427 CDC26 cell division cycle 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935454 HELQ helicase, POLQ like gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1605893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13935454 HELQ helicase, POLQ like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935506 PROSER1 proline and serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935530 ZC2HC1A zinc finger C2HC-type containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935555 STX18 syntaxin 18 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13935555 STX18 syntaxin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935604 MEX3A mex-3 RNA binding family member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13935610 MAGOHB mago homolog B, exon junction complex subunit gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1602707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13935610 MAGOHB mago homolog B, exon junction complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935628 SHE Src homology 2 domain containing E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13935638 FAM167A family with sequence similarity 167 member A gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1344184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 11 PMID:19667185 13935638 FAM167A family with sequence similarity 167 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935638 FAM167A family with sequence similarity 167 member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13935646 PCDH7 protocadherin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935652 STEAP3 STEAP3 metalloreductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605372 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13935652 STEAP3 STEAP3 metalloreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13935652 STEAP3 STEAP3 metalloreductase gene DOID:9001631 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload ISO RGD:1605372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13935652 STEAP3 STEAP3 metalloreductase gene DOID:9008190 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 2 ISO RGD:1605372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13935652 STEAP3 STEAP3 metalloreductase gene DOID:9008190 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 2 ISO RGD:1605372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypochromic microcytic anemia with iron overload 2 PMID:22031863 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985600 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aromatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Aromatase excess syndrome PMID:10566648|PMID:12466340|PMID:14602738|PMID:14715828|PMID:1496995|PMID:16199547|PMID:16882736|PMID:17164303|PMID:17576681|PMID:1825497|PMID:20048079|PMID:20186154|PMID:23329769|PMID:25088806|PMID:25301327|PMID:25415177|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:27086564|PMID:27256151|PMID:27693882|PMID:28492532|PMID:2973313|PMID:30968679|PMID:8265607|PMID:8530621|PMID:9177373|PMID:9211678|PMID:9536098|PMID:9718379 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism PMID:16882736|REF_RGD_ID:1600861 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human) PMID:18180323|REF_RGD_ID:4889108 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:1100 ovarian disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985600 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20723554 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21262361|PMID:22381227|PMID:8265607|PMID:9177373 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome susceptibility ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A264C (rs700519) (human) PMID:21282199|REF_RGD_ID:7257710 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:12050560|REF_RGD_ID:7257713 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359227 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.0004) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:21356374|REF_RGD_ID:7257709 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19700748|REF_RGD_ID:7257711 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:repeat::(TTTA)10 (human) PMID:16875543|REF_RGD_ID:2301046 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:7053713|REF_RGD_ID:7257716 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:cds:rs700518 (human) PMID:23643682|REF_RGD_ID:7257707 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9177373 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.001) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21958689 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:8550748|REF_RGD_ID:7257715 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs2445762) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:20048079|PMID:25741868 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19700748|REF_RGD_ID:7257711 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34426286 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22028442 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28112739 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9001604 Sexual Infantilism ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16670151 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16424004|PMID:17704407 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:intron, 5' utr: (rs1062033) (human) PMID:20417295|REF_RGD_ID:10045662 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28112739 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:25741868 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:snps:exon:multiple (human) PMID:17118999|REF_RGD_ID:1600860 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14684609 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205|PMID:19639193|PMID:23342035|PMID:28112739|PMID:29701941|PMID:34426286 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970278 13935674 CYP19A3 cytochrome P450 19A3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11929713 13935693 SRPK2 SRSF protein kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13935693 SRPK2 SRSF protein kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13935693 SRPK2 SRSF protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20479760 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:0112022 non-syndromic X-linked intellectual disability 21 ISO RGD:735979 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:0112022 non-syndromic X-linked intellectual disability 21 ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 21 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 21/34 PMID:10471494|PMID:16470793|PMID:18801879|PMID:19012350|PMID:21484992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8230164 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12783849|PMID:25741868|PMID:28492532 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:735979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18801879 13935757 IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13935779 ZGPAT zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13935779 ZGPAT zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13935779 ZGPAT zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13935779 ZGPAT zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13935779 ZGPAT zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13935779 ZGPAT zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13935779 ZGPAT zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935796 CCDC34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1619187 D RGD:9068941 20230323 MouseDO 13935796 CCDC34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13935796 CCDC34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935796 CCDC34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:9002551 Spermatogenic Failure 76 ISO RGD:1606993 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13935796 CCDC34 coiled-coil domain containing 34 gene DOID:9002551 Spermatogenic Failure 76 ISO RGD:1606993 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 76 PMID:34348960 13935813 CDC42EP2 CDC42 effector protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13935813 CDC42EP2 CDC42 effector protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13935813 CDC42EP2 CDC42 effector protein 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13935813 CDC42EP2 CDC42 effector protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13935813 CDC42EP2 CDC42 effector protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935813 CDC42EP2 CDC42 effector protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13935813 CDC42EP2 CDC42 effector protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13935823 NNT nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1351355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634753 13935823 NNT nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351355 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13935823 NNT nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13935823 NNT nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9005904 Glucocorticoid Deficiency 4 ISO RGD:1351355 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13935823 NNT nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9005904 Glucocorticoid Deficiency 4 ISO RGD:1351355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 4 PMID:22634753|PMID:23474776|PMID:25741868|PMID:26070314|PMID:26548497|PMID:27129361|PMID:28492532|PMID:33223529 13935823 NNT nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1587346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius, soleus PMID:25761734|REF_RGD_ID:13513980 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20142801|REF_RGD_ID:6483587 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21756887|REF_RGD_ID:6483577 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720407|REF_RGD_ID:6483779 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;mRNA:decreased expression:placenta PMID:12808329|REF_RGD_ID:1642387 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20213923|REF_RGD_ID:6483586 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900081|REF_RGD_ID:6483574 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22461185|REF_RGD_ID:6483571 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270936|REF_RGD_ID:6483604 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23463017|REF_RGD_ID:14349029 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma treatment ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma treatment ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:22160787|REF_RGD_ID:6483572 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19952000|REF_RGD_ID:6483589 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16901914|REF_RGD_ID:6483783 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20458050|REF_RGD_ID:6483585 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119626|REF_RGD_ID:6483573 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14981951|REF_RGD_ID:13506645 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Elephantiasis, Filarial;protein:increased expression:plasma PMID:20889885|REF_RGD_ID:6483608 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22114497|REF_RGD_ID:6483773 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20649603|REF_RGD_ID:6483584 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21329947|REF_RGD_ID:6483777 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19327525|REF_RGD_ID:6483590 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:plasma PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital PMID:20195855|REF_RGD_ID:6483610 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21873332|REF_RGD_ID:6483576 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16543713|REF_RGD_ID:1642390 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17980128|REF_RGD_ID:6483592 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21408222|REF_RGD_ID:6483775 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17194893|REF_RGD_ID:6483614 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16614757|REF_RGD_ID:6483602 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17935226|REF_RGD_ID:1643338 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:21988672|REF_RGD_ID:6483606 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21264946|REF_RGD_ID:6483582 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17240241|REF_RGD_ID:1642388 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20822327|REF_RGD_ID:6483609 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19356732|REF_RGD_ID:6483611 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriosclerosis;protein:increased expression:artery PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15911697|REF_RGD_ID:1642386 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta, trophoblast cell PMID:17917370|REF_RGD_ID:6483782 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:11939589|REF_RGD_ID:6483603 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192038|REF_RGD_ID:6483613 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19276301|REF_RGD_ID:6483612 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:17023518|REF_RGD_ID:5135245 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21056561|REF_RGD_ID:6483583 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-eclampsia;protein:increased expression:serum PMID:16769024|REF_RGD_ID:1642384 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer;protein:increased expression:plasma (human) PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030 13935931 PGF placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16020476|REF_RGD_ID:1642385 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:9536098 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1315108 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15557163|REF_RGD_ID:5037236 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315108 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, serum PMID:15557163|REF_RGD_ID:5037236 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1583546 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:B cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis, progression of PMID:12847677|PMID:25741868|PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24714768 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13935945 IL19 interleukin 19 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25678704|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:29130122 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:15215304|PMID:16199547|PMID:16616186|PMID:17576681|PMID:17893116|PMID:18414213|PMID:18615734|PMID:21633362|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:23033978|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:27238888|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:28708303|PMID:29130122|PMID:30914922|PMID:31054490|PMID:32005694|PMID:32860008|PMID:33860439|PMID:9536098 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16616186|PMID:18414213|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:29130122|PMID:30914922 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807943 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17893116|PMID:18615734|PMID:23033978|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28708303 13935967 ARHGEF9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176 13936011 ACER2 alkaline ceramidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936028 LRIF1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13936028 LRIF1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13936028 LRIF1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936028 LRIF1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:9005731 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3 ISO RGD:1603986 D RGD:7240710 20210825 OMIM 13936028 LRIF1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:9005731 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3 ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic PMID:32467133 13936042 GCAT glycine C-acetyltransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13936042 GCAT glycine C-acetyltransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13936042 GCAT glycine C-acetyltransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13936042 GCAT glycine C-acetyltransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13936042 GCAT glycine C-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936042 GCAT glycine C-acetyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13936065 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 13936065 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 13936065 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 13936065 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 13936065 XPO4 exportin 4 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13936065 XPO4 exportin 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13936065 XPO4 exportin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936075 CNPY2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936075 CNPY2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350709 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13936075 CNPY2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350709 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13936075 CNPY2 canopy FGF signaling regulator 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1350709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 13936102 HEPN1 hepatocellular carcinoma, down-regulated 1 gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:2298739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 13936102 HEPN1 hepatocellular carcinoma, down-regulated 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:2298739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13936102 HEPN1 hepatocellular carcinoma, down-regulated 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:2298739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13936102 HEPN1 hepatocellular carcinoma, down-regulated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2298739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13936102 HEPN1 hepatocellular carcinoma, down-regulated 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2298739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13936102 HEPN1 hepatocellular carcinoma, down-regulated 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2298739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13936106 MBLAC2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13936106 MBLAC2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936106 MBLAC2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936106 MBLAC2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13936115 AMD1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421 13936115 AMD1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:30397274|REF_RGD_ID:14390073 13936115 AMD1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1279590(human) PMID:30650190|REF_RGD_ID:14390072 13936115 AMD1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936115 AMD1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2796749(human) PMID:22496743|REF_RGD_ID:14390074 13936130 NKIRAS2 NFKB inhibitor interacting Ras like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316518 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13936130 NKIRAS2 NFKB inhibitor interacting Ras like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936139 NMT1 N-myristoyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936160 NXT2 nuclear transport factor 2 like export factor 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13936160 NXT2 nuclear transport factor 2 like export factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13936160 NXT2 nuclear transport factor 2 like export factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13936160 NXT2 nuclear transport factor 2 like export factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20684013|PMID:24088041|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:33625689|REF_RGD_ID:153350159 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149712|REF_RGD_ID:10059608 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus: PMID:17760871|REF_RGD_ID:10059609 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:12118 pulmonary hemosiderosis ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary hemosiderosis PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11264541|REF_RGD_ID:13432093 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11264541|REF_RGD_ID:13432093 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease disease_progression ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20448484|REF_RGD_ID:13432094 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:19291221|REF_RGD_ID:10059583 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28707430|PMID:28970362|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:33560380|PMID:7630403|PMID:8967953 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28707430|PMID:28970362|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:32170002|PMID:32827181|PMID:33560380|PMID:7630403|PMID:8967953 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17576681|PMID:17855048|PMID:17942008|PMID:18414213|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:19852432|PMID:20358623|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:21302340|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:21932317|PMID:21984751|PMID:22307725|PMID:22591219|PMID:22664659|PMID:22832583|PMID:23063576|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25108505|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26788536|PMID:26956253|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28970362|PMID:29132461|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:30587507|PMID:30755392|PMID:31566936|PMID:32170002|PMID:32594341|PMID:32827181|PMID:33560380|PMID:33747050|PMID:7630403|PMID:8967953|PMID:9536098 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11023789|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:16021471|PMID:16359492|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:22591219|PMID:23651431|PMID:23934153|PMID:24521098|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:34516402|PMID:9215639|PMID:9536098 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:16359492|PMID:17052327|PMID:20689175|PMID:25741868|PMID:32170002|PMID:32827181 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378487|PMID:25735316 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25388907|PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2401 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:24338162|REF_RGD_ID:153352322 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9008706 Menke-Hennekam Syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29460469|PMID:30892814 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9008974 Menke-Hennekam Syndrome 1 ISO RGD:619552 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9008974 Menke-Hennekam Syndrome 1 ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 1 PMID:11023789|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:32827181|PMID:9215639|PMID:9536098 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocations:intron:IVS2 (human) PMID:12461753|REF_RGD_ID:734819 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13936175 CREBBP CREB binding protein gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:25917266|REF_RGD_ID:11060149 13936211 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737540 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302060 13936211 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17877381|REF_RGD_ID:2302074 13936211 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9461216|REF_RGD_ID:1580388 13936211 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13936211 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936211 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13936229 PLCXD3 phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936229 PLCXD3 phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1319338 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major depressive disorder, increased recurrence of depressive episodes in, susceptibility to PMID:15565110 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Post-traumatic stress disorder PMID:18349090 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115650 13936247 FKBP5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9003548 Infant, Newborn, Diseases ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115650 13936298 ZNF628 zinc finger protein 628 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936304 ZNRD2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13936304 ZNRD2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13936304 ZNRD2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13936304 ZNRD2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13936304 ZNRD2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936304 ZNRD2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13936304 ZNRD2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 13936313 SHOC1 shortage in chiasmata 1 gene DOID:9003010 Spermatogenic Failure 75 ISO RGD:1351188 D RGD:7240710 20221109 OMIM 13936313 SHOC1 shortage in chiasmata 1 gene DOID:9003010 Spermatogenic Failure 75 ISO RGD:1351188 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 75 PMID:32741963|PMID:32900840|PMID:35485979 13936343 CLGN calmegin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936343 CLGN calmegin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13936371 PLAA phospholipase A2 activating protein gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:737277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13936371 PLAA phospholipase A2 activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13936371 PLAA phospholipase A2 activating protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11094054 13936371 PLAA phospholipase A2 activating protein gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:737277 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13936371 PLAA phospholipase A2 activating protein gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:737277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:28007986|PMID:28413018|PMID:28492532|PMID:31322726 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21370451|REF_RGD_ID:7175323 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:735784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18187931|REF_RGD_ID:7241814 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21370451|REF_RGD_ID:7175323 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585374|PMID:23624239 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16844401|REF_RGD_ID:2307145 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10446112|REF_RGD_ID:14995467 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17220320|REF_RGD_ID:7241820 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17684420|REF_RGD_ID:7241818 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898087|REF_RGD_ID:2307059 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis PMID:18846416|REF_RGD_ID:7241813 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12144807|REF_RGD_ID:2303104 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22248156|REF_RGD_ID:8552226 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24370436 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17394460 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18941245|REF_RGD_ID:7241804 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20482449|REF_RGD_ID:6906908 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15155903|REF_RGD_ID:7241825 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872|PMID:17720292 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21285114|REF_RGD_ID:5683876 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735784 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284949 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22613545|REF_RGD_ID:7175169 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18941229|REF_RGD_ID:7241810 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17298994|REF_RGD_ID:7241819 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium, monocytes PMID:17052673|REF_RGD_ID:2307143 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3647 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:17666800|REF_RGD_ID:2307114 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20688906|REF_RGD_ID:7241797 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:serum, liver PMID:12579535|REF_RGD_ID:14995451 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with renal allograft recipients PMID:10353879|REF_RGD_ID:7241836 13936411 CCL3L1 chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13936416 GABARAP GABA type A receptor-associated protein gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13936416 GABARAP GABA type A receptor-associated protein gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13936416 GABARAP GABA type A receptor-associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13936416 GABARAP GABA type A receptor-associated protein gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13936416 GABARAP GABA type A receptor-associated protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13936416 GABARAP GABA type A receptor-associated protein gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13936416 GABARAP GABA type A receptor-associated protein gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13936424 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13936424 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:734419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13936424 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936424 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11679633|REF_RGD_ID:633893 13936424 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21139329 13936437 ARHGAP32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313195 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13936437 ARHGAP32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13936437 ARHGAP32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13936437 ARHGAP32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13936437 ARHGAP32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936437 ARHGAP32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13936437 ARHGAP32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:18006559|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:731917 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6, acquired, susceptibility to PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:12923204|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16000071|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:20981092|PMID:21626672|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681347|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26284702|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29544605|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31737537|PMID:32078429|PMID:32268277|PMID:33626434 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10220144|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:18006462|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24796621|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26633542|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29805884|PMID:32268277 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:27435932|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:30986657|PMID:31535183 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:32268277 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731917 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10219239|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:14760488|PMID:16922724|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26284702|PMID:26859003|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:33626434 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10219239 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9002643 Long QT Syndrome 3/6 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3/6, digenic PMID:16922724|PMID:22581653 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:18478040|PMID:18487507|PMID:19357396|PMID:19679353|PMID:21626672|PMID:28492532 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005392 Familial Atrial Fibrillation 4 ISO RGD:731917 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005392 Familial Atrial Fibrillation 4 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 4 PMID:10219239|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:12923204|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:16000071|PMID:16487223|PMID:16922724|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681347|PMID:24796621|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26284702|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31535183 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621383 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left heart ventricle PMID:19267230|REF_RGD_ID:7243942 13936484 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13936496 DHX38 DEAH-box helicase 38 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13936496 DHX38 DEAH-box helicase 38 gene DOID:0112141 retinitis pigmentosa 84 ISO RGD:1321196 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13936496 DHX38 DEAH-box helicase 38 gene DOID:0112141 retinitis pigmentosa 84 ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 84 PMID:24737827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208423 13936496 DHX38 DEAH-box helicase 38 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:30208423 13936496 DHX38 DEAH-box helicase 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13936531 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:268000 13936531 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936531 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:7240710 20190501 OMIM 13936531 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy PMID:25741868|PMID:30420557|PMID:33624935 13936531 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952463 13936531 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13936531 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures PMID:25741868|PMID:30420557 13936579 PLPPR5 phospholipid phosphatase related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936608 PIGB phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:10835631|PMID:23160464|PMID:28492532 13936608 PIGB phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1316334 D RGD:7240710 20191002 OMIM 13936608 PIGB phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 80 PMID:17343268|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256876|PMID:34400385 13936608 PIGB phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13936608 PIGB phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13936608 PIGB phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31256876 13936608 PIGB phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13936635 KIFC3 kinesin family member C3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13936635 KIFC3 kinesin family member C3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13936635 KIFC3 kinesin family member C3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13936635 KIFC3 kinesin family member C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) PMID:28167124|PMID:30787994|REF_RGD_ID:155260287|REF_RGD_ID:155260309 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:0080685 aortic dissection severity ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) PMID:30900421|REF_RGD_ID:155260292 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:artery wall (human) PMID:23339529|REF_RGD_ID:155260305 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:decreased expression:serum PMID:30201338|REF_RGD_ID:155883158 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28902846|REF_RGD_ID:15039396 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28902846|REF_RGD_ID:15039396 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28902846|REF_RGD_ID:15039396 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220929 RGD RNA:decreased expression:thoracic aorta (human) PMID:30989723|REF_RGD_ID:155260298 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:1686 glaucoma ameliorates ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:34291866|REF_RGD_ID:155260301 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:29710501|REF_RGD_ID:155260303 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:decreased expression:artery wall (human) PMID:25938589|REF_RGD_ID:11054026 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:blood (human) PMID:22370881|REF_RGD_ID:155260291 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:3526 cerebral infarction ameliorates ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:26722607|REF_RGD_ID:155260295 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:3627 aortic aneurysm disease_progression ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:aorta (human) PMID:25465469|REF_RGD_ID:155260284 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20097187 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:27289031|REF_RGD_ID:15039397 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:27289031|REF_RGD_ID:15039397 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:27289031|REF_RGD_ID:15039397 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29956747 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:32890431|REF_RGD_ID:155260294 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:30146700|REF_RGD_ID:155260296 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with acute myocardial infarction; miRNA:decreased expression:blood plasma (rat) PMID:28051023|REF_RGD_ID:155260283 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:32554856|REF_RGD_ID:155260293 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:pulmonary artery (rat) PMID:35369850|REF_RGD_ID:155230820 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30572504|REF_RGD_ID:15039395 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30572504|REF_RGD_ID:15039395 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30572504|REF_RGD_ID:15039395 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21248297 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic disease_progression ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:decreased expression:artery wall (human) PMID:30456333|REF_RGD_ID:155260307 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220922 RGD RNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:small intestine (rat) PMID:23166305|REF_RGD_ID:155230822 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:35139769|REF_RGD_ID:155260312 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:35139769|REF_RGD_ID:155260312 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:altered expression:wall of blood vessel (rat) PMID:19542014|REF_RGD_ID:13210556 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1608328 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:decreased expression:myocardium (mouse) PMID:23028672|REF_RGD_ID:10047368 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29705342 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21463514 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220728 RGD miRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19242066|REF_RGD_ID:153297808 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1353686 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:decreased expression:blood serum, colorectum (human) PMID:29552756|REF_RGD_ID:152995508 13936694 MIR145 microRNA mir-145 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2325565 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (rat) PMID:28051023|REF_RGD_ID:155260283 13936698 LOC110259735 olfactory receptor 2T29-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13936698 LOC110259735 olfactory receptor 2T29-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13936698 LOC110259735 olfactory receptor 2T29-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936698 LOC110259735 olfactory receptor 2T29-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936698 LOC110259735 olfactory receptor 2T29-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13936701 RGP1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13936735 TMEM239 transmembrane protein 239 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13936735 TMEM239 transmembrane protein 239 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13936735 TMEM239 transmembrane protein 239 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25004007 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 PMID:20554659|PMID:28492532 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B6-dependent seizures PMID:16159904|PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18414213|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19294602|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:21733724|PMID:22305855|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:23683770|PMID:23916709|PMID:23925287|PMID:23953072|PMID:24033266|PMID:24122892|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24664145|PMID:24748525|PMID:24789515|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25123644|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:26891797|PMID:26995068|PMID:27186704|PMID:27324284|PMID:27438048|PMID:28087462|PMID:28131559|PMID:28492532|PMID:28962114|PMID:29045138|PMID:29056246|PMID:29286531|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:30043187|PMID:31302938|PMID:31564432|PMID:31737911|PMID:31965297|PMID:32685344|PMID:33822359|PMID:33868381|PMID:9536098 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:9536098 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25004007 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neonatal seizures PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:21733724|PMID:25741868|PMID:28492532 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:9536098 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10971205|PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:23022070|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24122892|PMID:24664088|PMID:24748525|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:26995068|PMID:27324284|PMID:27438048|PMID:28087462|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31737911|PMID:33868381|PMID:9536098 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:28492532 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16491085|PMID:25741868|PMID:27186704|PMID:28492532 13936746 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:733618 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:17460227|PMID:18414213|PMID:20696759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26825290|PMID:26931468|PMID:26992161|PMID:27145208|PMID:27328748|PMID:28492532|PMID:29877124|PMID:30801875|PMID:30850373|PMID:31475481|PMID:31587467 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:733618 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 5 PMID:15635063|PMID:16199547|PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26825290|PMID:27145208|PMID:27328748|PMID:28492532|PMID:28969390|PMID:29110115|PMID:29877124|PMID:30850373 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:25741868 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733619 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:frontal cortex (rat) PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28215578 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200710 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,mitochondrion PMID:25284615|REF_RGD_ID:35673291 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200710 RGD protein:increased expression:lung PMID:25284615|REF_RGD_ID:35673291 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26931468|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29877124|PMID:31587467 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34365571 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34365571 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:23517027|REF_RGD_ID:12738217 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:733619 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21820301|REF_RGD_ID:11561956 13936768 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:26825290|PMID:27328748|PMID:28492532 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon, intron:no association with SNPs in codon 240 in exon 8, codon 398 in exon 12 or intron 6 PMID:15304560|REF_RGD_ID:1580969 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, intron: (human) PMID:16221215|REF_RGD_ID:1580968 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, pyramidal cell PMID:15046873|REF_RGD_ID:1580967 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:3603 mucinous cystadenocarcinoma ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768591 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13936804 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696316 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17006986|REF_RGD_ID:1599139 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:19422483|REF_RGD_ID:25440492 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:25345946|REF_RGD_ID:24922200 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum, liver (mouse) PMID:29569260|REF_RGD_ID:24922201 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25536648|PMID:26770322|REF_RGD_ID:25330097|REF_RGD_ID:25824941 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:19763702|REF_RGD_ID:25330094 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20965162|REF_RGD_ID:25440494 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:30131158|REF_RGD_ID:25824942 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18666257|REF_RGD_ID:25330095 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23797890|REF_RGD_ID:25330096 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19723917|REF_RGD_ID:8694417 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle cell PMID:16326833|REF_RGD_ID:1625765 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:17006986|REF_RGD_ID:1599139 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:16415076|REF_RGD_ID:1625764 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24028144|REF_RGD_ID:8695941 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24797033|REF_RGD_ID:25824940 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29237572|REF_RGD_ID:24922203 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23533720|REF_RGD_ID:8695947 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19220660|REF_RGD_ID:2312478 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD Reduced Adipor2 mRNA in livers of diabetic mice PMID:18222103|REF_RGD_ID:2312488 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus no_association ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17884446|REF_RGD_ID:2312495 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26115886|REF_RGD_ID:25330099 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:1317350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18755807|PMID:22013387|PMID:27220557|REF_RGD_ID:25440493|REF_RGD_ID:25824939|REF_RGD_ID:25824943 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity, LPS;mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24797033|PMID:30225267|REF_RGD_ID:21406435|REF_RGD_ID:25824940 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 RGD Allele A of +33371 A/G polymorphism for ADIPOR2 confers increased risk of T2DM in a Chinese population PMID:18075289|REF_RGD_ID:2312490 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 RGD Reduced expression of ADIPOR2 mRNA in muscle, which may contribute to insulin resistance PMID:18363889|REF_RGD_ID:2312486 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 RGD Russian population, 129 cases, 117 controls PMID:18548168|REF_RGD_ID:2312480 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1317349 D RGD:9068941 20200609 RGD 985 T2DM cases and 1050 controls, Chinese population, SNP association study PMID:19631916|REF_RGD_ID:2312476 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30225267|REF_RGD_ID:21406435 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19076162|REF_RGD_ID:2307264 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16483885|REF_RGD_ID:1625763 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30225267|REF_RGD_ID:21406435 13936837 ADIPOR2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1307891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease PMID:30131158|REF_RGD_ID:25824942 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:9005460 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS ISO RGD:735448 D RGD:7240710 20200318 OMIM 13936864 VAMP2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:9005460 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or without hyperkinetic movements PMID:25741868|PMID:30929742 13936874 LOC100522040 formiminotransferase N-terminal subdomain-containing protein-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:7245836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936908 GGA3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 13936908 GGA3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 PMID:25741868|PMID:28492532 13936908 GGA3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13936943 SOCS4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 13936943 SOCS4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936943 SOCS4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157164 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1347335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:23948885|REF_RGD_ID:10413860 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:631409 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach (rat) PMID:19383083|REF_RGD_ID:5686823 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:16774932|REF_RGD_ID:153305944 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood leukocyte: PMID:21417552|REF_RGD_ID:10402843 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:frontal cortex (human) PMID:20886841|REF_RGD_ID:10412651 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:16139532|REF_RGD_ID:10429075 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1553279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tibial plateaux (mouse) PMID:9497939|REF_RGD_ID:10412655 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:23948885|REF_RGD_ID:10413860 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631409 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:21104931|REF_RGD_ID:5686396 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:631409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19322027|REF_RGD_ID:5686847 13936954 HSP90AA1 heat shock protein 90 alpha family class A member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347335 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13936955 LHX2 LIM homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936955 LHX2 LIM homeobox 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 46 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:32376792|PMID:8595484 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317914 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0110051 Alzheimer's disease 19 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 19 PMID:24336208|PMID:25832408|PMID:25832410|PMID:25832411|PMID:28492532 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13936964 PLD3 phospholipase D family member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13937005 LRRC28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1316267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 13937005 LRRC28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937005 LRRC28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13937029 PRX periaxin gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:25614874|PMID:26059842|PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1351983 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937029 PRX periaxin gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:22847150|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:25326635|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792 13937029 PRX periaxin gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:9536098 13937029 PRX periaxin gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29623298|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32460404|PMID:32665875|PMID:9536098 13937029 PRX periaxin gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 46 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792 13937029 PRX periaxin gene DOID:0110193 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F ISO RGD:1351983 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937029 PRX periaxin gene DOID:0110193 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 4F PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32214227|PMID:32376792 13937029 PRX periaxin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:32376792 13937029 PRX periaxin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:32376792|PMID:32460404 13937029 PRX periaxin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1351983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13937029 PRX periaxin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:21741241|PMID:22847150|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:31673878 13937029 PRX periaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11133365|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32665875 13937029 PRX periaxin gene DOID:83 cataract ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 13937029 PRX periaxin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:21741241|PMID:22847150|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:31673878 13937029 PRX periaxin gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13937029 PRX periaxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351983 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13937040 LYPD5 LY6/PLAUR domain containing 5 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13937040 LYPD5 LY6/PLAUR domain containing 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13937040 LYPD5 LY6/PLAUR domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18850583 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20220324 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:24743017|REF_RGD_ID:151665336 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium PMID:16080017|REF_RGD_ID:2315043 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19450994|REF_RGD_ID:2315029 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12670908|REF_RGD_ID:2315046 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451165 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19350629|REF_RGD_ID:2315035 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15351619|REF_RGD_ID:2315044 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18922157|REF_RGD_ID:2315038 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:12107105|REF_RGD_ID:13825152 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1562456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12717389 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:19094580|REF_RGD_ID:2315036 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium PMID:16080017|REF_RGD_ID:2315043 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1562456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19852587|REF_RGD_ID:2315049 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636294 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16525656|REF_RGD_ID:2315042 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:uterine cervix PMID:18559093|REF_RGD_ID:2302384 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:19094580|REF_RGD_ID:2315036 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 13937049 SKP2 S-phase kinase associated protein 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1607086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15220466|REF_RGD_ID:2315045 13937082 LOC110258121 peptidyl-prolyl cis-trans isomerase A-like gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:13708576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 13937082 LOC110258121 peptidyl-prolyl cis-trans isomerase A-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:13708576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20408813|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22114106|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24658975|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30820006|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31740684|PMID:32332171|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2 PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20408813|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:21719175|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:25741894|PMID:25741902|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34101167|PMID:35005812|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9175744|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:12842373|REF_RGD_ID:1580867 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1559992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:12089381|REF_RGD_ID:7175293 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10411676|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29529603|PMID:30333007|PMID:30820006|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:32332171|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16943309|REF_RGD_ID:13524568 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30816285|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease onset ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:22863349|REF_RGD_ID:7175273 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:25741868 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1559992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:12454224|REF_RGD_ID:1580868 13937083 PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9912 hydrocele ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocele PMID:25741868 13937112 EXOC3L2 exocyst complex component 3 like 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 13937112 EXOC3L2 exocyst complex component 3 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13937134 C10H1orf53 chromosome 10 C1orf53 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13937134 C10H1orf53 chromosome 10 C1orf53 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937134 C10H1orf53 chromosome 10 C1orf53 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY WITH FOCAL SEGMENTAL GLOMERULONEPHRITIS | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:6054293 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21415313|PMID:21866090|PMID:21998196|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29653220|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:33712733|PMID:6054293|PMID:9536098 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios PMID:25741868 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32451589 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:20023659|PMID:21866090|PMID:25165188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:28492532|PMID:30126379|PMID:30406062|PMID:30773290 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21998196|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30126379|PMID:30680856|PMID:33712733|PMID:9536098 13937145 INF2 inverted formin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13937150 FBXO5 F-box protein 5 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1319734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 13937150 FBXO5 F-box protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937198 TMC3 transmembrane channel like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13937198 TMC3 transmembrane channel like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937198 TMC3 transmembrane channel like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13937224 DHRS9 dehydrogenase/reductase 9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736293 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13937224 DHRS9 dehydrogenase/reductase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937224 DHRS9 dehydrogenase/reductase 9 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:736293 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34200176 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:18925961|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19773259|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21555152|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25722345|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27783593|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28098151|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:18759865|PMID:21934682|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32417439 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29758562|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16467864|PMID:16498234|PMID:16638574|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:18854871|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19179468|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:19706403|PMID:19737548|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23832011|PMID:24030381|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24150203|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24821303|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25253770|PMID:25326635|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25914815|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27460089|PMID:27521173|PMID:27626068|PMID:27683039|PMID:27884971|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:34782754 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20190320 OMIM 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25263441|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25381062|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32746448|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30604644|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31827275|PMID:32164556|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32860008|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23757202|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23757202|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32794475|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:15384080|PMID:16358218|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASD II PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0110962 brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dominant preaxial brachydactyly with hallux varus and thumb abduction PMID:11704759|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16399795|PMID:16631468|PMID:17177198|PMID:17339163|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:19737548|PMID:22781091|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:32059087 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:731746 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25722345|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30784236|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:22465605|PMID:28074573|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNPs::rs12229892, rs2301756(human) PMID:27614952|REF_RGD_ID:39128246 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:34136434 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:19795160|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased expression:foreskin PMID:18543080|REF_RGD_ID:39128248 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:24451042|PMID:25741868|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19737548|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20883402|PMID:21365175|PMID:21533187|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:21910245|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22411627|PMID:22488759|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25884655|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27484170|PMID:27659786|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:28681392|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15273746 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18759865|PMID:21934682|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patency of the ductus arteriosus PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32746448|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33091040|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:162 cancer ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3447 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased expression,increased phosphorylation:retina PMID:30341011|REF_RGD_ID:39456090 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased phosphorylation:retina PMID:30341011|REF_RGD_ID:39456090 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:3447 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:30341011|REF_RGD_ID:39456090 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20200609 RGD with Egfr mutation PMID:10700187|REF_RGD_ID:734918 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21533187 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, nonsense mutation:exon:c.514_524del11, p.R138X (human) PMID:20577567|REF_RGD_ID:11069623 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma PMID:26619011|PMID:26822237 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23996481|PMID:24030381|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25708222 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27460089|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27884971|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28363362|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31057598|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34143244|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:26619011|PMID:26822237 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011|PMID:26822237 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: tricuspid valve insufficiency PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased expression:foreskin PMID:18543080|REF_RGD_ID:39128248 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20577567|PMID:21533187 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:15985475|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:15240615|PMID:16032767|PMID:16358218|PMID:16566035|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:21106241|PMID:21597774|PMID:21784453|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:27030275|PMID:28492532|PMID:30266093 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome PMID:25741868 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:16638574|PMID:16672235|PMID:16924159|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19737548|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20112233|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21706501|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910245|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22411627|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:23297836|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25326637|PMID:25395418|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27117572|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:28074573|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29696744|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30784236|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32824488|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:4746100|PMID:9491886 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.757-4333A>G (rs11066320) (human) PMID:22503907|REF_RGD_ID:12743641 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17972951|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:30868567 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31782850|REF_RGD_ID:39131288 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis severity ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:intron: rs2301756(human) PMID:19589142|REF_RGD_ID:39128247 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200925 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:SNP:Cds: PMID:17211494|REF_RGD_ID:39128202 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP:intron:rs2301756 (human) PMID:18712962|REF_RGD_ID:39131286 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:SNP: :rs12423190 (human PMID:22788847|REF_RGD_ID:39131289 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31782850|REF_RGD_ID:39131288 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia severity ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with influenza PMID:31782850|REF_RGD_ID:39131288 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:3447 D RGD:9068941 20200609 RGD with postnatal growth restriction PMID:19491300|REF_RGD_ID:12743586 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19795160|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:31134136 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161596|PMID:14634749|PMID:15121796|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:16053901|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:16679933|PMID:17020470|PMID:18372317|PMID:18849586|PMID:19725129|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:21339643|PMID:21747628|PMID:22681964|PMID:22822385|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24401936|PMID:24775816|PMID:24820750|PMID:24935154|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30311386 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D106A, p.F285L (human) PMID:15996221|REF_RGD_ID:11064737 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18758896|PMID:19077116|PMID:19568997|PMID:19737548|PMID:20186801|PMID:21407260|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22681964|PMID:23334668|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24183200|PMID:24754368|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:25742478|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:34008892|PMID:9491886 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32417439 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9005193 Osteochondroma ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20577567 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular hypertrophy PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3447 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased expression:aorta tunica intima, aorta tunica media PMID:12117720|REF_RGD_ID:39456082 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26223499|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:29493581|PMID:30604644|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19795160|PMID:19835954|PMID:20186801|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:21590266|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30325180|PMID:31134136 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:731746 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP:intron: rs2301756(human) PMID:19589142|REF_RGD_ID:39128247 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16032767|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16566035|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:19008228|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21106241|PMID:21365683|PMID:21597774|PMID:21784453|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24803665|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27030275|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:30266093 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532 13937253 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:731746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma PMID:17052965|PMID:21548061|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532 13937253 Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections ISO RGD:731747 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, lung: PMID:27330052|REF_RGD_ID:39131287 13937284 CCDC50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19641524|REF_RGD_ID:9685139 13937284 CCDC50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:0110569 autosomal dominant nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1606954 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937284 CCDC50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:0110569 autosomal dominant nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1606954 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 44 PMID:12483295|PMID:17503326|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13937284 CCDC50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13937284 CCDC50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 13937284 CCDC50 coiled-coil domain containing 50 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19641524|REF_RGD_ID:9685139 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24256636 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum (rat) PMID:23665061|REF_RGD_ID:10402771 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:promoter (mouse) PMID:24849358|REF_RGD_ID:10402385 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, spermatocyte, nucleus (rat) PMID:21480429|REF_RGD_ID:10402945 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:16051598|REF_RGD_ID:10402372 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:19443488|REF_RGD_ID:10402387 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24381308|REF_RGD_ID:10402386 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:midbrain (rat) PMID:24296154|REF_RGD_ID:10402753 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24852355|REF_RGD_ID:10402545 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885793 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus (rat) PMID:26070787|REF_RGD_ID:10402389 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Arrest PMID:23528677|REF_RGD_ID:10402772 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:heart left ventricle (rat) PMID:24285117|REF_RGD_ID:10402754 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983076|REF_RGD_ID:10402941 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased acetylation:colon (rat) PMID:25608526|REF_RGD_ID:10402402 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:altered localization:preoptic area, anterior hypothalamus, nucleus (rat) PMID:22427437|REF_RGD_ID:10402781 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (rat) PMID:22156356|REF_RGD_ID:10402813 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25804640|REF_RGD_ID:10402399 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23499678|REF_RGD_ID:10402773 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23219797|REF_RGD_ID:10402774 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25571843|REF_RGD_ID:10402404 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:23102208|REF_RGD_ID:10402775 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426029|REF_RGD_ID:10402789 13937316 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:24496227|REF_RGD_ID:10402557 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer treatment ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:plasma: PMID:28881720|REF_RGD_ID:14402408 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18829572|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:17546593|REF_RGD_ID:14402406 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:19366826|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:34008892 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLOVE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CLOVES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL LIPOMATOUS OVERGROWTH, VASCULAR MALFORMATIONS, EPIDERMAL NEVI, AND SKELETAL/SPINAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081001 Cowden syndrome 5 ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081001 Cowden syndrome 5 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 5 PMID:17376864|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:30197175|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:620916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital PMID:22658544|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:34008892 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10480 diaphragmatic eventration ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic eventration PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20220209 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20201112 RGD Epstein-Barr Virus negative patient PMID:26980034|REF_RGD_ID:40818111 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20201112 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; DNA,protein:mutations:exon: PMID:30952761|REF_RGD_ID:40818110 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:30747208|REF_RGD_ID:126790641 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome PMID:25741868 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1984 rectal benign neoplasm susceptibility ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7651265) (human) PMID:20622004|REF_RGD_ID:5685669 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:17575153|REF_RGD_ID:5685670 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:15016963|PMID:21266528|PMID:23334666 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3450 cutaneous Paget's disease severity ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:22522847|REF_RGD_ID:14402410 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3571 liver cancer susceptibility ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20583210|REF_RGD_ID:14402407 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17376864|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:32123305|REF_RGD_ID:151665102 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:32778138 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:20952405|PMID:22209294|PMID:22729224|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16199547|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17576681|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22430209|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23754335|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:31780696|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34402524|PMID:34496175|PMID:9536098 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica | ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic keratosis PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon: PMID:16331247|REF_RGD_ID:14402405 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:24673525|REF_RGD_ID:14402404 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs17849071,rs17849079(human) PMID:26823876|REF_RGD_ID:11556371 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620916 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:25550888|REF_RGD_ID:13432030 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:: PMID:23302486|REF_RGD_ID:14402409 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:19366826|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001282 Cerebral Cavernous Malformation 4 ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20220629 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31025080 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729222 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22214849|REF_RGD_ID:13207413 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:29610475 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PIK3CA related overgrowth spectrum PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21266528|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27191687|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28191889|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32733937|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34170046|PMID:34402524|PMID:34496175|PMID:34733958 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon 20:p.H1047R (mouse) PMID:25958091|REF_RGD_ID:13207411 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:32778138 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006085 Megalodactyly ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200304 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006085 Megalodactyly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrodactyly PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729222 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006394 CLAPO Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200923 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006394 CLAPO Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLAPO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of face and neck, asymmetry of face and limbs, and partial/generalized overgrowth PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of floor of mouth PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Megalencephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:25741868|PMID:28492532 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:34496175 13937373 PIK3CA phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 13937424 BABAM2 BRISC and BRCA1 A complex member 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13937424 BABAM2 BRISC and BRCA1 A complex member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13937424 BABAM2 BRISC and BRCA1 A complex member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343026 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937443 CHPT1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 PMID:28492532 13937443 CHPT1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292752 13937443 CHPT1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:19634183|PMID:25741868|PMID:27662472|PMID:28492532 13937443 CHPT1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953340 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1603032 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nuclearly-encoded mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21147908|PMID:21815885|PMID:21945727|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:24740313|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:30950220|PMID:9536098 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:28492532 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:0111143 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18953340|PMID:21147908|PMID:24740313|PMID:25741868|PMID:28492532 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 13937531 TMEM70 transmembrane protein 70 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953340 13937543 PDE1A phosphodiesterase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937543 PDE1A phosphodiesterase 1A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12834273|REF_RGD_ID:2312523 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:missense mutation:cds: p.R399Q, c.1196G>A (human) PMID:19908066|REF_RGD_ID:150573820 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R280H (human) PMID:26482462|REF_RGD_ID:11075607 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R194W, p.R399Q (human) PMID:26482462|REF_RGD_ID:11075607 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs:exon 6, exon 10: p.R194W, p.R399Q (human) PMID:28638257|REF_RGD_ID:150539031 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:0080260 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 26 ISO RGD:732968 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:0080260 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 26 ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26 PMID:16875718|PMID:19362955|PMID:20530282|PMID:21057378|PMID:22026922|PMID:22188361|PMID:22761669|PMID:22992668|PMID:24224851|PMID:24446315|PMID:25025378|PMID:25232828|PMID:25741868|PMID:27248474|PMID:27636246|PMID:28002403|PMID:28422153|PMID:28743242|PMID:29662106 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q PMID:17491266|REF_RGD_ID:2302571 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R399Q (human) PMID:23604281|REF_RGD_ID:150530625 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:SNP:exon 10: p.R399Q, 399G>A(human) PMID:21378360|REF_RGD_ID:150540335 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: p.R194W (human) PMID:27706710|REF_RGD_ID:150530630 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs:exon 6, exon 10: C>T p.R194W, G>A p.R399Q (human) PMID:27221877|REF_RGD_ID:150537038 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs:exon 9, exon 17: c.910A>G, c.1804C>A (human) PMID:23983608|REF_RGD_ID:150530647 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: 399A>G (human) PMID:26770441|REF_RGD_ID:150530623 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q G>A (human) PMID:17593927|REF_RGD_ID:150573705 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) PMID:20331623|REF_RGD_ID:151232294 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:17425776|REF_RGD_ID:2302572 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q PMID:18765423|REF_RGD_ID:2302568 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: p.R399Q (human) PMID:18272472|REF_RGD_ID:150530493 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:619823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:9763211|REF_RGD_ID:2302855 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron PMID:15854596|REF_RGD_ID:2302852 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30998386 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:12549 hepatitis A susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1001581) (human) PMID:29558945|REF_RGD_ID:15036793 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:12549 hepatitis A susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R194W (rs1799782) (human) PMID:22135187|REF_RGD_ID:15014793 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:127 leiomyoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q PMID:15760950|REF_RGD_ID:2302578 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) PMID:15705867|REF_RGD_ID:151347439 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer onset ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (human) PMID:25584213|REF_RGD_ID:151347407 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q, 28152G>A (human) PMID:17952468|REF_RGD_ID:151347172 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:SNP:exon 10: c.1178G>A, p.R393H (human) PMID:24935603|REF_RGD_ID:11056906 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:exon 17: c.1804C>A, p.P602T (human) PMID:27323144|REF_RGD_ID:151236316 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutations:cds: p.R399Q, p.R194W (human) PMID:17531525|REF_RGD_ID:151347426 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP, haplotype:5'utr: 77T>C (rs3213245) (human) PMID:16652158|REF_RGD_ID:151232296 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNPs, haplotypes:exon 6, exon 7: p.R194W, p.P206P (rs179978, rs915927) (human) PMID:19061777|REF_RGD_ID:151347416 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human) PMID:25038912|REF_RGD_ID:151347450 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:22982660|REF_RGD_ID:151347428 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1799782 (human) PMID:16520463|REF_RGD_ID:2317367 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:1875 impotence susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:polymorphism: :p.R280H PMID:18582155|REF_RGD_ID:2302570 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human) PMID:23454624|REF_RGD_ID:15036794 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:SNPs, haplotype:: (rs3213403, rs1799778, rs3213282) (human) PMID:24956286|REF_RGD_ID:151236314 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R280H (human) PMID:27808358|REF_RGD_ID:151236313 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R194W PMID:18199464|REF_RGD_ID:2293824 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:2773 contact dermatitis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211231 RGD associated with nasopharynx carcinoma;DNA:SNP:cds: p.R399Q (human) PMID:23375119|REF_RGD_ID:150539032 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q PMID:18752184|REF_RGD_ID:2302569 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25227852 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R194W, p.R399Q (human) PMID:19266243|REF_RGD_ID:2317128 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30088263|REF_RGD_ID:15036795 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16639733 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) PMID:11400117|REF_RGD_ID:151347444 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple (human) PMID:25710005|REF_RGD_ID:150530501 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:28356949|REF_RGD_ID:150530505 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs:exon 6, exon 9, exon 10:multiple (human) PMID:27123143|REF_RGD_ID:150530634 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:19157633 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs25487) (human) PMID:26345972|REF_RGD_ID:11251107 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) PMID:26097609|REF_RGD_ID:11538163 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R194W, p.R399Q (human) PMID:25308691|REF_RGD_ID:151232295 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:missense mutation:p.R399Q (human) PMID:23549037|REF_RGD_ID:127229950 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:15301704|PMID:19157633|PMID:19958624|PMID:22152690|PMID:24446315|PMID:24782167|REF_RGD_ID:11097268|REF_RGD_ID:151232297|REF_RGD_ID:151347175|REF_RGD_ID:151347402|REF_RGD_ID:151347410|REF_RGD_ID:151347427 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human) PMID:20003463|REF_RGD_ID:151347422 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) PMID:11104903|REF_RGD_ID:151347406 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R194W PMID:18851872|REF_RGD_ID:2302567 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:4440 seminoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q PMID:16596238|REF_RGD_ID:2302576 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R399Q PMID:16510122|REF_RGD_ID:2302577 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:5041 esophageal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:missense mutation:exon 9: p.T304A, c.910A>G (human) PMID:24345911|REF_RGD_ID:150530620 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R194W (human) PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Human Viral Hepatitis;DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human) PMID:24018491|REF_RGD_ID:14985244 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human) PMID:23454624|REF_RGD_ID:15036794 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma onset ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::p.R194W (human) PMID:20863780|REF_RGD_ID:150530627 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:6270 gastric cardia carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::p.R194W (human) PMID:20863780|REF_RGD_ID:150530627 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:6271 gastric cardia adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:cds: p.R399Q (human) PMID:16890595|REF_RGD_ID:150530492 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:cds: 194C>T, 280A>G (human) PMID:28927037|REF_RGD_ID:150530503 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (human) PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (28152G>A) (rs25487) (human) PMID:26918371|REF_RGD_ID:14985240 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human) PMID:23534753|REF_RGD_ID:15014791 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP:exon 14: c.1517G>C, p.506G>A (human) PMID:32334466|REF_RGD_ID:150540333 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:c.1254C>T, c.1517G>C (human) PMID:23984316|REF_RGD_ID:15014789 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1804C>A (p.G506A) (human) PMID:24526467|REF_RGD_ID:14985242 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (human) PMID:22502666|REF_RGD_ID:14985243 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human) PMID:28058700|PMID:29682247|REF_RGD_ID:14696702|REF_RGD_ID:14985238 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:c.482C>T, c.1178G>A (p.P161L, p.R393H) (human) PMID:24570146|REF_RGD_ID:14696772 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human) PMID:19194663|REF_RGD_ID:15014792 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:cds:c.1161G>A, c.1779C>G (p.L387L, p.S593R) (human) PMID:23493666|REF_RGD_ID:14696773 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R194W (human) PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human) PMID:14519756|PMID:23454624|REF_RGD_ID:15014790|REF_RGD_ID:15036794 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:exon 13: c.1471G>A, p.E491K (human) PMID:24446299|REF_RGD_ID:150530624 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:SNPs:exon 9, exon 15: c.910A>G, c.1686C>G (human) PMID:24634229|REF_RGD_ID:150540332 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Radiation Injuries PMID:18334943|REF_RGD_ID:10401127 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds :p.R194W(human) PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:619823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Neoplasms PMID:21530494|REF_RGD_ID:10045659 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22452940 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms, Germ Cell and Embryonal;DNA:polymorphism: :p.R399Q PMID:16596238|REF_RGD_ID:2302576 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9001629 5 Alpha Fluorouracil Toxicity susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R399Q (human) PMID:23604281|REF_RGD_ID:150530625 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R194W (rs1799782), p.R280H (25489) (human) PMID:19484764|REF_RGD_ID:11252204 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R399Q (rs25487) (human) PMID:19484764|REF_RGD_ID:11252204 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16406883|PMID:17196815|PMID:17486273 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD protein:decreased expression:saliva-secreting gland (human) PMID:33202356|REF_RGD_ID:150530645 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564556|PMID:20705543 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17412650|REF_RGD_ID:2302580 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human) PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15612468 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20223788|PMID:21351625 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24594932 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R194W, p.R280H (human) PMID:19194663|REF_RGD_ID:15014792 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotye:: PMID:17290401|REF_RGD_ID:8552678 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:732969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haploinsufficiency: : (mouse) PMID:21737425|REF_RGD_ID:15036796 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17381415|REF_RGD_ID:2302573 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R194W, p.R399Q PMID:16963196|REF_RGD_ID:2302574 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q PMID:19051060|REF_RGD_ID:2302566 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS10+141G>A PMID:16596326|REF_RGD_ID:2302575 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (human) PMID:27686263|REF_RGD_ID:150573803 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) PMID:22580644|REF_RGD_ID:150540339 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: p.R194W (human) PMID:26434847|REF_RGD_ID:11353313 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:cds: p.R399Q (human) PMID:15800946|REF_RGD_ID:150537039 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:exon 6: C>T p.R194W (human) PMID:27221877|REF_RGD_ID:150537038 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:SNP:exon 10: p.R399Q G>A (human) PMID:22524842|REF_RGD_ID:150540340 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human) PMID:25227862|REF_RGD_ID:150573806 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:exon 10: p.R399Q (human) PMID:17009149|REF_RGD_ID:150530641 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1799782) (human) PMID:33765714|REF_RGD_ID:150539454 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R399Q G>A (human) PMID:22549274|REF_RGD_ID:150573706 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) PMID:16796765|REF_RGD_ID:150573694 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human) PMID:17630853|REF_RGD_ID:150573708 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q G>A, (rs25487) (human) PMID:24175791|REF_RGD_ID:150573698 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20220114 RGD associated with Tobacco Use Disorder; DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human) PMID:27356695|REF_RGD_ID:150573697 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs25489) (human) PMID:29108254|REF_RGD_ID:150530619 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24594932 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotye:cds:p.R399Q(human) PMID:17290401|REF_RGD_ID:8552678 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G399A (human) PMID:21599457|REF_RGD_ID:10401083 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983886 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R194W (human) PMID:19101034|REF_RGD_ID:11252192 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R399Q (human) PMID:19101034|REF_RGD_ID:11252192 13937601 XRCC1 X-ray repair cross complementing 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:732968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype: :p.R399Q (human) PMID:21983886|REF_RGD_ID:11252110 13937648 RPS6KL1 ribosomal protein S6 kinase like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13937648 RPS6KL1 ribosomal protein S6 kinase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937692 SLC22A23 solute carrier family 22 member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937692 SLC22A23 solute carrier family 22 member 23 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13937715 PP2D1 protein phosphatase 2C like domain containing 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1604736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13937721 IFT56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caroli disease PMID:31595528|PMID:32617964 13937721 IFT56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13937721 IFT56 intraflagellar transport 56 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:31595528|PMID:34177428 13937721 IFT56 intraflagellar transport 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13937721 IFT56 intraflagellar transport 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937721 IFT56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:7240710 20211208 OMIM 13937721 IFT56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome PMID:31595528|PMID:32617964|PMID:34177428 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937744 HEMGN hemogen gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:0081211 autosomal recessive intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1345437 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:0081211 autosomal recessive intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 47 PMID:25741868|PMID:28492532 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 13937757 FMN2 formin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Lipoid CAH PMID:10323382|PMID:10364682|PMID:10408786|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:11232002|PMID:11600539|PMID:12038604|PMID:12050257|PMID:12220458|PMID:12222711|PMID:12384784|PMID:12788866|PMID:12788880|PMID:12887291|PMID:12915679|PMID:1406699|PMID:1406709|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15623806|PMID:15670187|PMID:15858147|PMID:16430727|PMID:1644925|PMID:17164306|PMID:17666484|PMID:18039588|PMID:18319307|PMID:18381579|PMID:1864962|PMID:1869518|PMID:19208730|PMID:19449670|PMID:19773403|PMID:1985465|PMID:20301350|PMID:20587039|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:20970527|PMID:21117955|PMID:21228398|PMID:21274396|PMID:21444649|PMID:21532487|PMID:21609351|PMID:21635882|PMID:21646730|PMID:21843885|PMID:22017335|PMID:22156666|PMID:22270556|PMID:2249999|PMID:23073904|PMID:23269230|PMID:23337727|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:23926370|PMID:23936690|PMID:24033266|PMID:24312389|PMID:24503005|PMID:24622265|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25227725|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26278268|PMID:26291314|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:27041116|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:27896104|PMID:27966633|PMID:28161392|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29035424|PMID:29386111|PMID:29412390|PMID:29450859|PMID:29525066|PMID:29715434|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30611409|PMID:30656636|PMID:30811025|PMID:30816000|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31333583|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32442933|PMID:3260007|PMID:32614782|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:32659761|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:32965796|PMID:32966723|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33552137|PMID:33604243|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:33864926|PMID:34171085|PMID:34355878|PMID:34540367|PMID:35714169|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8034294|PMID:8081391|PMID:8741909|PMID:8989258|PMID:9378109|PMID:9385370|PMID:9518489|PMID:9661649 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346271 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency PMID:25741868 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10408786|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:12038604|PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:14513879|PMID:1496017|PMID:16075929|PMID:1644925|PMID:17042033|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:1864962|PMID:1937474|PMID:19420818|PMID:19750867|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:20301350|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:21098686|PMID:21609351|PMID:21646730|PMID:22270556|PMID:2249999|PMID:2303461|PMID:2325662|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:24667412|PMID:24671123|PMID:24904866|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25501839|PMID:25538881|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:28161392|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:29412390|PMID:29525066|PMID:29996815|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30656636|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31980526|PMID:32289882|PMID:32442933|PMID:3257825|PMID:3260007|PMID:32714392|PMID:32959514|PMID:33604243|PMID:34355878|PMID:5804199|PMID:7096533|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8081391|PMID:8112748|PMID:8175971|PMID:8698338|PMID:8968761|PMID:9215318|PMID:9661649 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1346271 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:10229037|PMID:10323382|PMID:10364682|PMID:10408786|PMID:10443693|PMID:10496074|PMID:10720040|PMID:10790214|PMID:10792340|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:10931088|PMID:11093272|PMID:11220701|PMID:11232002|PMID:11600539|PMID:11739456|PMID:12038604|PMID:12050231|PMID:12050257|PMID:12213891|PMID:12220458|PMID:12222711|PMID:12384784|PMID:12788866|PMID:12788880|PMID:12887291|PMID:12915679|PMID:1406699|PMID:1406709|PMID:14502362|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15110320|PMID:15126570|PMID:15623806|PMID:15670187|PMID:15858147|PMID:16075929|PMID:16427797|PMID:16430727|PMID:1644925|PMID:16483186|PMID:16487445|PMID:16728546|PMID:16788163|PMID:16793961|PMID:17042033|PMID:17119906|PMID:17164306|PMID:17275379|PMID:17666484|PMID:17803691|PMID:18039588|PMID:18319307|PMID:18381579|PMID:18445671|PMID:18478071|PMID:1864962|PMID:1869518|PMID:18702679|PMID:19058224|PMID:19169499|PMID:19204079|PMID:19208730|PMID:19263525|PMID:19347184|PMID:1937474|PMID:19420818|PMID:19449670|PMID:19501079|PMID:19505723|PMID:19531083|PMID:19624807|PMID:19750867|PMID:19773403|PMID:19778530|PMID:1985465|PMID:19856253|PMID:19961824|PMID:20080860|PMID:20233785|PMID:20301350|PMID:20587039|PMID:20661889|PMID:2072928|PMID:20818501|PMID:20838032|PMID:20926536|PMID:20970527|PMID:21098686|PMID:21117955|PMID:21134444|PMID:21169732|PMID:21228398|PMID:21274396|PMID:21329531|PMID:21444649|PMID:21521936|PMID:21532487|PMID:21534945|PMID:21609351|PMID:21635882|PMID:21646284|PMID:21646730|PMID:21750395|PMID:21843885|PMID:22017335|PMID:22156666|PMID:22262854|PMID:22270556|PMID:22313422|PMID:2249999|PMID:22629504|PMID:22841790|PMID:22985688|PMID:2303461|PMID:23073904|PMID:23142378|PMID:23166432|PMID:23241443|PMID:2325662|PMID:23269230|PMID:23322511|PMID:23337727|PMID:23342490|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23570880|PMID:23769969|PMID:23926370|PMID:23927611|PMID:23936690|PMID:24033266|PMID:24071710|PMID:24077358|PMID:24196000|PMID:24312389|PMID:24503005|PMID:24622265|PMID:24667412|PMID:24671123|PMID:24799024|PMID:24904866|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25121463|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25501839|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25553759|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26172259|PMID:26184415|PMID:2620669|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26278268|PMID:26291314|PMID:26300845|PMID:26425475|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:27082632|PMID:27185867|PMID:27721825|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:27890570|PMID:27896104|PMID:27966633|PMID:28161392|PMID:2827462|PMID:28275658|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:2845408|PMID:28487735|PMID:28492532|PMID:28539365|PMID:28644547|PMID:28676275|PMID:28741757|PMID:28819757|PMID:29035424|PMID:29074860|PMID:29266270|PMID:29386111|PMID:29412390|PMID:29450859|PMID:29525066|PMID:29684512|PMID:29715434|PMID:29892641|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30611409|PMID:30656636|PMID:30811025|PMID:30816000|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31333583|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32236851|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32442933|PMID:3257825|PMID:3260007|PMID:3260033|PMID:32614782|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:32659761|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:32959514|PMID:32965796|PMID:32966723|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33552137|PMID:33604243|PMID:33666875|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:33809035|PMID:33864926|PMID:34171085|PMID:34355878|PMID:34540367|PMID:35079965|PMID:35094236|PMID:35112591|PMID:35714169|PMID:5804199|PMID:7096533|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8034294|PMID:8081391|PMID:8112748|PMID:8175971|PMID:8518786|PMID:8698338|PMID:8731325|PMID:8741909|PMID:8968761|PMID:8989258|PMID:9067760|PMID:9099839|PMID:9187661|PMID:9215318|PMID:9378109|PMID:9385370|PMID:9497336|PMID:9518489|PMID:9661649 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoid hyperplasia congenital of adrenal cortex with male pseudohermaphroditism PMID:10323382|PMID:10364682|PMID:10720040|PMID:11232002|PMID:11600539|PMID:12050257|PMID:12222711|PMID:12788866|PMID:12887291|PMID:1406699|PMID:1406709|PMID:1496017|PMID:18381579|PMID:19208730|PMID:20301350|PMID:20926536|PMID:21228398|PMID:21274396|PMID:21444649|PMID:21635882|PMID:21843885|PMID:22017335|PMID:22270556|PMID:23073904|PMID:23359706|PMID:24953648|PMID:25481255|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:29996815|PMID:30968594|PMID:31333583|PMID:31586465|PMID:32616876|PMID:32966723|PMID:8989258 13937758 CYP21A1 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1 gene DOID:9009048 Hyperandrogenism, Nonclassic Type, due to 21-Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1346271 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency PMID:12050257|PMID:23359698|PMID:25741868|PMID:29035424|PMID:30611409|PMID:33552137 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126|PMID:8146154 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:161 keratosis ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027|PMID:18641652|PMID:21983785 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9002053 Furunculosis ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15175105 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9008294 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 9 ISO RGD:69199 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9008294 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 9 ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR PMID:11833005|PMID:18488028 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:mutation (mouse) PMID:10426381|REF_RGD_ID:2314006 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:14633851|REF_RGD_ID:2313999 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8146154 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152|PMID:25447408|PMID:25448685|PMID:32937126|PMID:8146154 13937800 ASIP agouti signaling protein gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:deletion, insertions, increased expression: multiple organs PMID:7987393|REF_RGD_ID:1625724 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:0110270 cataract 17 multiple types ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 17 multiple types PMID:12360425|PMID:16110300|PMID:17460281|PMID:17576681|PMID:20565250|PMID:21972112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32854469|PMID:33223529|PMID:9536098 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:733543 D RGD:7240710 20190403 OMIM 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23, multiple types PMID:15452067|PMID:16199547|PMID:16960806|PMID:20577656|PMID:24968223|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28166811|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:31555371 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28272538|PMID:28492532 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:9001495 Cataract, Lamellar 2 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, lamellar 2 PMID:26694549|PMID:28492532 13937859 CRYBA4 crystallin beta A4 gene DOID:9002474 Isolated Microphthalmia with Cataract 4 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with cataract 4 PMID:26694549|PMID:28492532 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:69415 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20719976|REF_RGD_ID:9685174 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 36 PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:24992209|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16938425|PMID:17576681|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:9536098 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1345183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1345183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69415 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11320098|PMID:16581302|REF_RGD_ID:68672|REF_RGD_ID:9685176 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69415 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14647402|REF_RGD_ID:9685173 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1345183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16825958 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16581302 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1345183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1345183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13937867 CYGB cytoglobin gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:69415 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14647402|REF_RGD_ID:9685173 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:16199547|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:19770540|PMID:21896784|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:25605665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:31517061|PMID:32875335|PMID:9673983 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1347979 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:10447257|PMID:10714584|PMID:10874299|PMID:10942431|PMID:12040521|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:1303286|PMID:14981741|PMID:15322984|PMID:15479193|PMID:16199547|PMID:16832103|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:18996010|PMID:19031088|PMID:19167890|PMID:19208398|PMID:19763152|PMID:19770540|PMID:20307669|PMID:20345928|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22240777|PMID:22406018|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:24534832|PMID:24552312|PMID:25605665|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802879|PMID:26467025|PMID:27708273|PMID:27759885|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30564623|PMID:30838351|PMID:31268554|PMID:31517061|PMID:31785789|PMID:32214227|PMID:32875335|PMID:7481775|PMID:8923014|PMID:8968757|PMID:9536098|PMID:9658457|PMID:9673983|PMID:9781048 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1552804 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:24180463|PMID:28492532 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1347979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 13937884 SGCG sarcoglycan gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1347979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs9552911(human) PMID:28123479|REF_RGD_ID:13605620 13937919 LOC100518799 olfactory receptor 10G7 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13937919 LOC100518799 olfactory receptor 10G7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13937919 LOC100518799 olfactory receptor 10G7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937919 LOC100518799 olfactory receptor 10G7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13937919 LOC100518799 olfactory receptor 10G7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13937923 CD70 CD70 molecule gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13937923 CD70 CD70 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13937923 CD70 CD70 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937923 CD70 CD70 molecule gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13937923 CD70 CD70 molecule gene DOID:9009027 Lymphoproliferative Syndrome 3 ISO RGD:1351721 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13937923 CD70 CD70 molecule gene DOID:9009027 Lymphoproliferative Syndrome 3 ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 3 PMID:28011863|PMID:28011864 13937923 CD70 CD70 molecule gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1351721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13937928 STK33 serine/threonine kinase 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13937928 STK33 serine/threonine kinase 33 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1315072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:20581473 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:736336 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:10737993|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11562405|PMID:11708860|PMID:12559847|PMID:12768081|PMID:12777626|PMID:12899834|PMID:1301173|PMID:1349575|PMID:15110324|PMID:15253729|PMID:15327387|PMID:15356974|PMID:15365967|PMID:15464418|PMID:15802217|PMID:15840016|PMID:15849466|PMID:15961945|PMID:15961946|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:16208537|PMID:16850020|PMID:16912707|PMID:16971151|PMID:1703535|PMID:17110443|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:17576681|PMID:17696873|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:1879825|PMID:18810341|PMID:18985333|PMID:19155213|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:1961759|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:20301460|PMID:2039493|PMID:20544097|PMID:20549407|PMID:20564000|PMID:20573805|PMID:20713123|PMID:21176891|PMID:21705122|PMID:21850686|PMID:22018727|PMID:22529745|PMID:22685354|PMID:22781098|PMID:22821680|PMID:22844106|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23430879|PMID:23439734|PMID:23551880|PMID:23589421|PMID:23810941|PMID:23861508|PMID:24012869|PMID:24033266|PMID:24055001|PMID:24205397|PMID:24385516|PMID:24718375|PMID:24934730|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25013605|PMID:25296721|PMID:25363903|PMID:25620715|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:26252291|PMID:26383609|PMID:26759051|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27568336|PMID:27644547|PMID:27659337|PMID:27915025|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28619084|PMID:28660284|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:28906061|PMID:29110180|PMID:29127259|PMID:29244539|PMID:29456205|PMID:29590070|PMID:29959618|PMID:30076350|PMID:30341509|PMID:30488096|PMID:30541997|PMID:30655312|PMID:30787879|PMID:31078535|PMID:31215412|PMID:31589614|PMID:31715429|PMID:32556641|PMID:32608139|PMID:32792227|PMID:33408043|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34031707|PMID:34082749|PMID:35149915|PMID:35661454|PMID:35695965|PMID:7967498|PMID:8101040|PMID:9002528|PMID:9136629|PMID:9192270|PMID:9536098|PMID:9604803 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10453743|PMID:15327387|PMID:15464418|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:27135212|PMID:28492532|PMID:28619084|PMID:29127259|PMID:30655312 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19155213|PMID:20133649|PMID:23229545|PMID:24012869|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31078535|PMID:8101040|PMID:9136629|PMID:9192270 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11562405|PMID:11708860|PMID:12768081|PMID:12777626|PMID:15110324|PMID:15253729|PMID:15327387|PMID:15356974|PMID:15464418|PMID:15802217|PMID:15840016|PMID:15961945|PMID:15961946|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:16208537|PMID:16850020|PMID:16912707|PMID:16971151|PMID:1703535|PMID:17110443|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18282470|PMID:18782763|PMID:18985333|PMID:19155213|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:1961759|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:20301460|PMID:2039493|PMID:20564000|PMID:20713123|PMID:22018727|PMID:22529745|PMID:22821680|PMID:22844106|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23551880|PMID:23810941|PMID:24012869|PMID:24033266|PMID:24205397|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25296721|PMID:25363903|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:26759051|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27915025|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28619084|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:29127259|PMID:30341509|PMID:30488096|PMID:30541997|PMID:30655312|PMID:31078535|PMID:31589614|PMID:32556641|PMID:32792227|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34031707|PMID:35149915|PMID:8101040|PMID:9136629|PMID:9192270|PMID:9604803 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:9002785 Vitamin B Deficiency ISO RGD:2073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12544342|REF_RGD_ID:1599455 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: PMID:2039493|REF_RGD_ID:1300367 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:8101040|REF_RGD_ID:1302510 13937965 AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:12409610 D RGD:9068941 20210604 OMIA Hyperoxaluria, primary, type I (Oxalosis I) PMID:1672096|PMID:22486513|PMID:2394849 13937997 FAM187B family with sequence similarity 187 member B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13937997 FAM187B family with sequence similarity 187 member B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13937997 FAM187B family with sequence similarity 187 member B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13937997 FAM187B family with sequence similarity 187 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:9000876 DWORSCHAK-PUNETHA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1342576 D RGD:7240710 20221207 OMIM 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:9000876 DWORSCHAK-PUNETHA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dworschak-Punetha neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PLXNA1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34054129 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34054129 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13938055 PLXNA1 plexin A1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1342576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13938096 PSMD1 proteasome 26S subunit, non-ATPase 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13938096 PSMD1 proteasome 26S subunit, non-ATPase 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13938096 PSMD1 proteasome 26S subunit, non-ATPase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 13938096 PSMD1 proteasome 26S subunit, non-ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938125 CDKL1 cyclin dependent kinase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23428737|REF_RGD_ID:9743955 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:12510 retinal ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ocular Hypertension;protein:increased expression:retina PMID:22553688|REF_RGD_ID:9854634 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12621155|REF_RGD_ID:9743964 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:16647691|REF_RGD_ID:9743952 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1553611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12621155|REF_RGD_ID:9743964 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23342777|REF_RGD_ID:9743965 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:24281943|REF_RGD_ID:9743950 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21915648|REF_RGD_ID:9743963 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1352460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16825958 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:23262504|REF_RGD_ID:9743966 13938167 NGB neuroglobin gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, frontal cortex, serum PMID:19842562|REF_RGD_ID:9743961 13938173 RFX2 regulatory factor X2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1343231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 13938173 RFX2 regulatory factor X2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:620265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18336422 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19151078|REF_RGD_ID:2316903 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8343166|REF_RGD_ID:633930 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15221771|REF_RGD_ID:2316912 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21971985 13938213 S100A8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13938223 GHITM growth hormone inducible transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938256 PRPF38B pre-mRNA processing factor 38B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13938256 PRPF38B pre-mRNA processing factor 38B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13938256 PRPF38B pre-mRNA processing factor 38B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938256 PRPF38B pre-mRNA processing factor 38B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1605670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 9 PMID:17576681|PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28405841|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29382012|PMID:30076350|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:32957916|PMID:33084234|PMID:33413146|PMID:33532864|PMID:34172776|PMID:9536098 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure PMID:25741868 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:33532864 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33084234 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13938266 COQ8B coenzyme Q8B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13938310 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1318119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13938310 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13938310 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia 3 PMID:17485548|PMID:20364084|PMID:25342667|PMID:25741868|PMID:26100117|PMID:30660387 13938310 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13938310 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1318119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18637800 13938310 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13938310 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:28492532 13938324 TRMT44 tRNA methyltransferase 44 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938339 CMKLR2 chemerin chemokine-like receptor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:732710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13938339 CMKLR2 chemerin chemokine-like receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13938371 TMX1 thioredoxin related transmembrane protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318232 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13938371 TMX1 thioredoxin related transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32198776|PMID:32220650|REF_RGD_ID:30296673|REF_RGD_ID:30296674 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis resistance ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19684430|REF_RGD_ID:5684345 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1849535|PMID:9887042 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15286264|REF_RGD_ID:7205498 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19852068 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2502220|REF_RGD_ID:734677 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue PMID:19152794|REF_RGD_ID:2314033 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1115441|PMID:12637657 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304026|PMID:14659530 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21181115|REF_RGD_ID:5684019 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21964254|REF_RGD_ID:5684010 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17365031 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:6364 migraine ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20959432|REF_RGD_ID:5684020 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:6364 migraine ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574409|PMID:17635592|PMID:35115687 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:6364 migraine no_association ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21195698|REF_RGD_ID:5684017 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1357980 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD Cerebrovascular dysfunction (stroke) associated gastrointestinal injury model PMID:19900492|REF_RGD_ID:5684343 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:10274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15583078|REF_RGD_ID:7204487 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16690336 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9000070 Progressive Renal Failure with Hypertension ISO RGD:10274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15928032|REF_RGD_ID:7204486 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7508328 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15127121|PMID:16777450 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961222 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18430544 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12787826|PMID:12855330|PMID:15265675|PMID:27093858 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16222118 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6293644|PMID:6686863 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16690336 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis no_association ISO RGD:10274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19563774|REF_RGD_ID:5684360 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6293644|PMID:6303368|PMID:6686863 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis treatment ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761571|REF_RGD_ID:7240516 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindpaw: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglion, neuron PMID:17151309|REF_RGD_ID:2314035 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue, seminal vesicle PMID:19152794|REF_RGD_ID:2314033 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194162|REF_RGD_ID:7204479 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19816194|REF_RGD_ID:2314032 13938394 CALCB calcitonin-related polypeptide beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglion, neuron PMID:17151309|REF_RGD_ID:2314035 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex,cytoplasm: PMID:11939591|REF_RGD_ID:10401093 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder PMID:20421545|REF_RGD_ID:13602004 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:728892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18768156|REF_RGD_ID:2316262 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18768156|REF_RGD_ID:2316262 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:730924 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;protein:increased expression:frontal cortex; PMID:11423103|REF_RGD_ID:10401091 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464002 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:728892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28344092|REF_RGD_ID:13838737 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15574415|PMID:16827129 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16264179|REF_RGD_ID:13702471 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28042322|REF_RGD_ID:13702468 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20220128 RGD human cells in mouse model PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic ductal cell, nucleus (human) PMID:27573434|REF_RGD_ID:13838738 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification: : (human) PMID:17233815|REF_RGD_ID:13838739 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic ductal cell, nucleus (human) PMID:12650514|REF_RGD_ID:13838735 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28927142|REF_RGD_ID:13464332 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12237873|REF_RGD_ID:13464342 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23543735|REF_RGD_ID:9590260 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358350|PMID:28498400|REF_RGD_ID:13464333|REF_RGD_ID:13464343 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:26695082|REF_RGD_ID:13464334 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD Human cells in a mouse model PMID:28797284|REF_RGD_ID:13838736 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11313916|REF_RGD_ID:13464344 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24755270|REF_RGD_ID:13464335 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23792570|REF_RGD_ID:13464337 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections; protein:increased expression:brain, neuron, cytoplasm: PMID:11896158|REF_RGD_ID:10401094 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:15565109|PMID:28284560 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:26460262|REF_RGD_ID:13674165 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14672398 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730924 D RGD:9068941 20200609 RGD E2f1/E2f2 double knockout PMID:15146237|REF_RGD_ID:1300306 13938412 E2F1 E2F transcription factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730924 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:0112213 developmental and epileptic encephalopathy 77 ISO RGD:1347377 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:0112213 developmental and epileptic encephalopathy 77 ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 77 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 4 PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:9536098 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908 13938429 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13938471 MYT1L myelin transcription factor 1 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13938471 MYT1L myelin transcription factor 1 like gene DOID:0070069 autosomal dominant intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:731726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13938471 MYT1L myelin transcription factor 1 like gene DOID:0070069 autosomal dominant intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 39 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 39, AND OBESITY PMID:23033978|PMID:25232846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30055078|PMID:30796847|PMID:33622623 13938471 MYT1L myelin transcription factor 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28859103|PMID:30055078 13938471 MYT1L myelin transcription factor 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 13938471 MYT1L myelin transcription factor 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13938471 MYT1L myelin transcription factor 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13938573 MS4A14 membrane spanning 4-domains A14 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13938573 MS4A14 membrane spanning 4-domains A14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13938573 MS4A14 membrane spanning 4-domains A14 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 13938573 MS4A14 membrane spanning 4-domains A14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938595 LOC100739087 60S ribosomal protein L14-like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 13938595 LOC100739087 60S ribosomal protein L14-like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 13938595 LOC100739087 60S ribosomal protein L14-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938595 LOC100739087 60S ribosomal protein L14-like gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12051391|REF_RGD_ID:11036103 13938604 FCAMR Fc alpha and mu receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 13938604 FCAMR Fc alpha and mu receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 13938604 FCAMR Fc alpha and mu receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13938604 FCAMR Fc alpha and mu receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13938604 FCAMR Fc alpha and mu receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938604 FCAMR Fc alpha and mu receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13938604 FCAMR Fc alpha and mu receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 36 PMID:25741868 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13938614 NOP56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13938635 CARD6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314062 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13938635 CARD6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938635 CARD6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13938651 BUD13 BUD13 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13938651 BUD13 BUD13 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938651 BUD13 BUD13 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13938651 BUD13 BUD13 homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13938670 ISG12(A) putative ISG12(a) protein gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1347783 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13938670 ISG12(A) putative ISG12(a) protein gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1347783 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13938670 ISG12(A) putative ISG12(a) protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347783 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:0070066 autosomal dominant intellectual developmental disorder 36 ISO RGD:1345219 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:0070066 autosomal dominant intellectual developmental disorder 36 ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 36 PMID:24728327|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30755392|PMID:31531803|PMID:31687265|PMID:32901917|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31531803|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31531803|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31531803|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938680 PPP2R1A protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265 13938699 NHSL1 NHS like 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1349811 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13938699 NHSL1 NHS like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938729 FBF1 Fas binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:732432 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16822955 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 13938780 NUPR1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:25741868|PMID:28492532 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25741868|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28492532 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1319748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230725|PMID:21360512|PMID:21538323|PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25064839|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26508570|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29500522|PMID:30788684|PMID:31155445|PMID:31820221|PMID:32888943|PMID:9536098 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230725|PMID:21360512|PMID:21538323|PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25741868|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28492532|PMID:29500522|PMID:30788684|PMID:31820221|PMID:9536098 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periodic fever syndrome PMID:28492532 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570|PMID:28492532 13938788 NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 10 PMID:25741868|PMID:28492532 13938806 TMEM53 transmembrane protein 53 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13938806 TMEM53 transmembrane protein 53 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13938806 TMEM53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13938806 TMEM53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:7240710 20220309 OMIM 13938806 TMEM53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM53-related craniotubular dysplasia PMID:25741868|PMID:33824347 13938806 TMEM53 transmembrane protein 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938817 PUS7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13938817 PUS7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526862|PMID:30778726|PMID:35144859 13938817 PUS7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13938817 PUS7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:35144859 13938841 LOC100516631 olfactory receptor 52M1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349652 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13938841 LOC100516631 olfactory receptor 52M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392790|REF_RGD_ID:7495833 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21544193 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593045|REF_RGD_ID:1302548 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system PMID:16489030|REF_RGD_ID:2293338 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980434|REF_RGD_ID:7495806 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392790|REF_RGD_ID:7495833 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21544193 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1313499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17016428|REF_RGD_ID:7495832 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:620666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23157661|REF_RGD_ID:7495829 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1552419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms no_association ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD expression has no effect on metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system PMID:16322247|REF_RGD_ID:2293337 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15037631 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1552419 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750397|PMID:15722372|REF_RGD_ID:13782145|REF_RGD_ID:1582275 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, glomerulus PMID:11473637|REF_RGD_ID:7495813 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1552419 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14749328|REF_RGD_ID:7495840 13938846 MAP2K6 mitogen-activated protein kinase kinase 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15492008|REF_RGD_ID:1582277 13938868 SSB small RNA binding exonuclease protection factor La gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348902 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13938868 SSB small RNA binding exonuclease protection factor La gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:25741868 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2A | ClinVar Annotator: match by term: THYROID PEROXIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 2A PMID:10084596|PMID:10468986|PMID:11061528|PMID:11238503|PMID:11916616|PMID:12213873|PMID:12843174|PMID:12938097|PMID:1401057|PMID:14751036|PMID:15055360|PMID:15279913|PMID:15745925|PMID:17468186|PMID:17547680|PMID:18029453|PMID:23236987|PMID:23512414|PMID:24482635|PMID:24790296|PMID:25241611|PMID:25564141|PMID:25741868|PMID:26565538|PMID:27373559|PMID:27617131|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:30022773|PMID:30240412|PMID:31430255|PMID:32424871|PMID:32425884|PMID:32765423|PMID:34426522|PMID:35002963|PMID:7550241|PMID:8027236|PMID:8964831|PMID:9024270|PMID:9814507 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:12176 goiter ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12564727|PMID:14751036|PMID:17547680 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:12139633 D RGD:9068941 20230518 OMIA Hypothyroidism, congenital PMID:10088086|PMID:10340243|PMID:10340250|PMID:11316303|PMID:11860240|PMID:12125189|PMID:12219595|PMID:12416867|PMID:12564727|PMID:12741092|PMID:12892299|PMID:14518649|PMID:16300118|PMID:16451201|PMID:17197623|PMID:1748985|PMID:17619002|PMID:17619004|PMID:2061865|PMID:21541884|PMID:2307615|PMID:23113744|PMID:23223904|PMID:23683021|PMID:25290378|PMID:25555336|PMID:25958183|PMID:26261983|PMID:26401337|PMID:26401340|PMID:26478542|PMID:26696394|PMID:27267591|PMID:3223852|PMID:35610669|PMID:37167252|PMID:7695146|PMID:7730121|PMID:7744675|PMID:8091179|PMID:8116929|PMID:8175472|PMID:8496104|PMID:8592797|PMID:8731132|PMID:8799987|PMID:8885174|PMID:8913019|PMID:9282344|PMID:9444634|PMID:9503354|PMID:9590447|PMID:9682425 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8393543|REF_RGD_ID:7207483 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869686 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:25741868 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506389|REF_RGD_ID:7207487 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13938894 TPO thyroid peroxidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1332221 D RGD:9068941 20230202 MouseDO OMIM:193900 | OMIM:615785 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1349257 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 1 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:0081288 white sponge nevus 2 ISO RGD:1349257 D RGD:7240710 20230201 OMIM 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:0081288 white sponge nevus 2 ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 2 PMID:14600690|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493031|PMID:7532199 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1349257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938923 LOC100515166 keratin, type I cytoskeletal 13 gene DOID:9007168 Genetic Skin Diseases susceptibility ISO RGD:1349257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: ; white sponge nevus, OMIM:193900 PMID:7493031|REF_RGD_ID:1304472 13938935 MS4A8 membrane spanning 4-domains A8 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1319151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13938935 MS4A8 membrane spanning 4-domains A8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13938935 MS4A8 membrane spanning 4-domains A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938956 TMEM139 transmembrane protein 139 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13938956 TMEM139 transmembrane protein 139 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 3 PMID:18414213|PMID:19012874|PMID:25741868|PMID:28492532 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13938977 CDH15 cadherin 15 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13939000 SPRYD3 SPRY domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:26676105 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9671575 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621207 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:cardiac ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart right ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621207 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart right ventricle PMID:12955401|REF_RGD_ID:5132894 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13939021 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13939033 NEGR1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13939033 NEGR1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1332157 D RGD:9068941 20201204 RGD PMID:29087046|REF_RGD_ID:40886276 13939033 NEGR1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939033 NEGR1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 13939083 LOC100517544 olfactory receptor 51I1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13939083 LOC100517544 olfactory receptor 51I1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939093 RB1CC1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13939093 RB1CC1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319644 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939093 RB1CC1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:12068296 13939093 RB1CC1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13939093 RB1CC1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939093 RB1CC1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13939093 RB1CC1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 13939153 FAM170B family with sequence similarity 170 member B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13939153 FAM170B family with sequence similarity 170 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13939153 FAM170B family with sequence similarity 170 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, altered localization:nucleus PMID:21768291|REF_RGD_ID:6484534 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:21768291|REF_RGD_ID:6484534 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10074991 (human) PMID:22562547|REF_RGD_ID:6484541 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20622004|REF_RGD_ID:5685669 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21548839|REF_RGD_ID:6484542 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19486896|REF_RGD_ID:6484540 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21595935|REF_RGD_ID:6484539 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad PMID:20421294|REF_RGD_ID:6484543 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:22231922|REF_RGD_ID:6484545 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054491|REF_RGD_ID:2316808 13939165 PRKAA1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162361|REF_RGD_ID:6484544 13939186 ZMYM1 zinc finger MYM-type containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13939186 ZMYM1 zinc finger MYM-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939227 C13H3orf38 chromosome 13 C3orf38 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939246 DNAJB9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 13939246 DNAJB9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13939246 DNAJB9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939246 DNAJB9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 13939256 MOCS3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532 13939256 MOCS3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13939256 MOCS3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 13939277 TMEM255B transmembrane protein 255B gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1602045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13939277 TMEM255B transmembrane protein 255B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 5 PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:16235065|PMID:17765802|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23596459|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:9425900|PMID:9536098 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal seizures PMID:18625963|PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25194482|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:9536098 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69222 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Neoplasms;protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:23352759|REF_RGD_ID:9686417 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:10852552|PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18425618|PMID:1859177|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:9425900|PMID:9536098 13939296 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13939333 PFDN1 prefoldin subunit 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13939333 PFDN1 prefoldin subunit 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13939333 PFDN1 prefoldin subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939333 PFDN1 prefoldin subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13939333 PFDN1 prefoldin subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 11 PMID:11013442|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:30311386|PMID:30505682|PMID:30957429|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLR1C-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 3 PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060|PMID:9536098 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 12 PMID:19200523|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain PMID:32581362 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type PMID:10385124|PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524|PMID:35111200|PMID:36308448 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC MITOCHONDRIAL, FATAL INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30054184|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31106991|PMID:31885218|PMID:35305867 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0112197 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations PMID:35325049 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal Erythroblastosis 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 1 PMID:11978667 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis, susceptibility to PMID:15732116|PMID:15937083|PMID:18413368 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:22855961|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29567474|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30957429|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:32042905|PMID:32080176|PMID:32319008|PMID:32581362|PMID:33804237|PMID:35305867|PMID:610060|PMID:9536098 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31106991 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 PMID:35642635 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9006658 Progressive Leukoencephalopathy, with Ovarian Failure ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:33972171|PMID:35084689|PMID:35305867 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1320170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131976 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9008469 Hypomyelinating Leukodystrophy 26 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasia PMID:35325049 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13939346 POLR1C RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:19200523|PMID:22384920|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:30067075 13939367 TMEM170B transmembrane protein 170B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939387 SKP1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13939387 SKP1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939387 SKP1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 13939387 SKP1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13939387 SKP1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13939397 LONRF2 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939413 ASB16 ankyrin repeat and SOCS box containing 16 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1313384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 13939413 ASB16 ankyrin repeat and SOCS box containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939422 KRT12 keratin 12 gene DOID:0060451 Meesmann corneal dystrophy ISO RGD:1312464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13939422 KRT12 keratin 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:7240710 20200429 OMIM 13939422 KRT12 keratin 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Meesmann, 1 PMID:10644419|PMID:22174841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9171831|PMID:9399908 13939422 KRT12 keratin 12 gene DOID:2566 corneal dystrophy susceptibility ISO RGD:1312464 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mutations: ; V143L, R135T; Meesmann's corneal dystrophy, OMIM:122100 PMID:9171831|REF_RGD_ID:1600169 13939422 KRT12 keratin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20577595|PMID:28492532 13939444 RAB5B RAB5B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939444 RAB5B RAB5B, member RAS oncogene family gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1315136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAB5B-associated surfactant dysfunction disorder PMID:25741868|PMID:35121658 13939461 LOC110255371 olfactory receptor 52A1-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1342762 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13939461 LOC110255371 olfactory receptor 52A1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939467 LY6G5C lymphocyte antigen 6 family member G5C gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13939467 LY6G5C lymphocyte antigen 6 family member G5C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13939467 LY6G5C lymphocyte antigen 6 family member G5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939474 ACOX2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:0111067 congenital bile acid synthesis defect 6 ISO RGD:735528 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13939474 ACOX2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:0111067 congenital bile acid synthesis defect 6 ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 6 PMID:25741868|PMID:27647924|PMID:27884763|PMID:28492532 13939474 ACOX2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13939474 ACOX2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13939474 ACOX2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13939503 SYTL5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13939547 LOC100738479 tripartite motif-containing protein 34 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13939570 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939570 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 10 PMID:25741868 13939570 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13939570 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13939570 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939570 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias susceptibility ISO RGD:1351525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron 9 PMID:11017075|REF_RGD_ID:1599410 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:20635792|PMID:21654842|PMID:24157463|PMID:25741868|PMID:28082982|PMID:28492532|PMID:30008451|PMID:31357913|PMID:7029321|PMID:7900940|PMID:8630118 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1q deficiency 3 PMID:24157463|PMID:28492532|PMID:7029321|PMID:8630118 13939598 C1QC complement C1q C chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13939610 C7H15orf39 chromosome 7 C15orf39 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13939610 C7H15orf39 chromosome 7 C15orf39 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13939610 C7H15orf39 chromosome 7 C15orf39 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939610 C7H15orf39 chromosome 7 C15orf39 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:33131181 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616726 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939620 CBY1 chibby family member 1, beta catenin antagonist gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1616726 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13939636 IL18RAP interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 13939636 IL18RAP interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1315691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 13939636 IL18RAP interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939636 IL18RAP interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1315691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 13939636 IL18RAP interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1315691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1420106 (human) PMID:18774397|REF_RGD_ID:5024946 13939636 IL18RAP interleukin 18 receptor accessory protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1315692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164288|REF_RGD_ID:4889578 13939724 HS3ST4 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939724 HS3ST4 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13939729 FAM110B family with sequence similarity 110 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732077 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28689658 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:32500975 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9003595 DEAFNESS, CATARACT, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND POLYNEUROPATHY ISO RGD:732077 D RGD:7240710 20220209 OMIM 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9003595 DEAFNESS, CATARACT, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND POLYNEUROPATHY ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, cataract, impaired intellectual development, and polyneuropathy PMID:32500975 13939745 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13939765 TCF23 transcription factor 23 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13939765 TCF23 transcription factor 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Parkinson disease 14 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:20186954|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:21368765|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:23182313|PMID:24088041|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:26755131|PMID:27268037|PMID:27942883|PMID:28492532|PMID:29395073|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:30065071|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33279242|PMID:34622992 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16783378|PMID:32581362 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.R632W (human) PMID:19087156|REF_RGD_ID:6482737 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:29108286|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30120687|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31496990|PMID:31516627|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33550528|PMID:34168672|PMID:35122944|PMID:35247231 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: PLA2G6-associated neurodegeneration PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20186954|PMID:20226704|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:20947703|PMID:21368765|PMID:21520282|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:23182313|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25174650|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25348461|PMID:25601130|PMID:25634434|PMID:25640679|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27294386|PMID:27378808|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27709683|PMID:27882168|PMID:27942883|PMID:28150298|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28549837|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:28821231|PMID:29108286|PMID:29124790|PMID:29159939|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30065071|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30537300|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:31689548|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32404165|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33098801|PMID:33279242|PMID:33361639|PMID:33547378|PMID:33550528|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34622992|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:6783378|PMID:9536098 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24745848|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:29472584|PMID:29915382|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:34168672|PMID:34622992|PMID:35122944 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:628867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15003994|REF_RGD_ID:6482741 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22934738|REF_RGD_ID:12910703 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24919816|REF_RGD_ID:12910702 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P806R (c.2417C>G) (human) PMID:21368765|REF_RGD_ID:6482734 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense muations, nonsense mutation: :p.F72L, p.Q452X, p.R635Q (human) PMID:20938027|REF_RGD_ID:6482733 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:p.V691del (human) PMID:17033970|REF_RGD_ID:6482740 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple PMID:19138334|REF_RGD_ID:6482736 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18305254|REF_RGD_ID:6482739 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (mouse) PMID:22442204|REF_RGD_ID:6482732 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds PMID:19893029|REF_RGD_ID:6482735 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:27127721|PMID:27378808|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29554876|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31493945|PMID:33547378|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:35247231|PMID:9536098 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21868473|REF_RGD_ID:6482718 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18718965|REF_RGD_ID:6482738 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578365 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9004320 Karak Syndrome ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karak syndrome PMID:16783378|PMID:19087156|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:25741868|PMID:27127721|PMID:27196560|PMID:29108286|PMID:30619057|PMID:31496990|PMID:32183746|PMID:33550528 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910 13939780 PLA2G6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628867 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748 13939821 IRAG2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939870 SLC17A7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13939870 SLC17A7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:23835161|REF_RGD_ID:9999206 13939870 SLC17A7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23458738|REF_RGD_ID:9999193 13939870 SLC17A7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939870 SLC17A7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 13939870 SLC17A7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 13939886 RPL13A ribosomal protein L13a gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1351312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13939886 RPL13A ribosomal protein L13a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13939886 RPL13A ribosomal protein L13a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939886 RPL13A ribosomal protein L13a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1351312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:28492532 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13939948 SDF4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:731284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16919904 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:11810648|PMID:15216544|PMID:16385454|PMID:20673864|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:25967389|PMID:26243799|PMID:26970254|PMID:27790638|PMID:28017249|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28830375|PMID:31455392|PMID:4061497|PMID:9482850|PMID:9915948 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731284 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:731284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency | ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency PMID:10400999|PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:10671535|PMID:10748062|PMID:11330053|PMID:11743515|PMID:11810648|PMID:11992265|PMID:12562856|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17576681|PMID:20673864|PMID:20681997|PMID:22507161|PMID:22864515|PMID:23100014|PMID:23181892|PMID:23308274|PMID:23332201|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24553428|PMID:24602372|PMID:25741868|PMID:25882080|PMID:25954003|PMID:25967389|PMID:26243799|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27243974|PMID:27290639|PMID:27528516|PMID:27618451|PMID:27650058|PMID:27790638|PMID:28017249|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28649525|PMID:2868085|PMID:28708278|PMID:2882519|PMID:28830375|PMID:28973083|PMID:2921319|PMID:30396834|PMID:30561787|PMID:31230720|PMID:31455392|PMID:32042923|PMID:33510602|PMID:33539324|PMID:34440436|PMID:34660840|PMID:8279468|PMID:9345094|PMID:9482850|PMID:9536098|PMID:9915948 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency severity ISO RGD:731284 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:16385454|REF_RGD_ID:10411884 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:18430809|REF_RGD_ID:2292646 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:731284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12225901|REF_RGD_ID:10411898 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11810648|PMID:16385454|PMID:22864515|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25967389|PMID:27618451|PMID:27790638|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28649525|PMID:31230720 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN DYSGENESIS WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:11810648|PMID:15216544|PMID:16385454|PMID:17576681|PMID:20673864|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:23332201|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24553428|PMID:25741868|PMID:25967389|PMID:26243799|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27790638|PMID:28017249|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28830375|PMID:31230720|PMID:31455392|PMID:32747562|PMID:33539324|PMID:34906502|PMID:4061497|PMID:9482850|PMID:9536098|PMID:9915948 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:9008301 Pseudo-Zellweger Syndrome ISO RGD:731284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo Zellweger syndrome PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:16385454|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:25967389|PMID:26970254|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:9482850|PMID:9915948 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10343282 13939962 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:731284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385454|PMID:9345094 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:20109747|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:10606976|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19830075|PMID:20109747|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31980526|PMID:32447396|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31503426|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20956421|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31503426|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas | ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24817258|PMID:24985406|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:28864286|PMID:290284|PMID:29104089|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31130284|PMID:31313695|PMID:31503426|PMID:31980526|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33117328|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:16276422|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18822103|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17572155|PMID:25741868|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:30858051|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:16276422|PMID:17075247|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18463379|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19178939|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31980526|PMID:32445296|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ameliorates ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9004654 Immune Deficiency Disease ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29688994|REF_RGD_ID:13628403 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9005774 Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9005774 Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:20109747|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 13939999 RAG1 recombination activating 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 13940017 LARP4 La ribonucleoprotein 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13940017 LARP4 La ribonucleoprotein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940098 ADORA3 adenosine A3 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13940098 ADORA3 adenosine A3 receptor gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7774659 13940098 ADORA3 adenosine A3 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945|PMID:20132822 13940098 ADORA3 adenosine A3 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940098 ADORA3 adenosine A3 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:33625952|REF_RGD_ID:127229925 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD protein:increased expression:optic cup, retina (mouse) PMID:29853772|REF_RGD_ID:127229940 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:21425308|REF_RGD_ID:127229938 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22908283|REF_RGD_ID:7777166 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:10844 Japanese encephalitis ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:32265853|REF_RGD_ID:127229907 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with avian influenza;mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:lung (human) PMID:31080811|REF_RGD_ID:127229928 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:11573 listeriosis exacerbates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:30975711|REF_RGD_ID:127229912 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:33303545|REF_RGD_ID:127229923 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:1508 candidiasis exacerbates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:30944411|REF_RGD_ID:127229913 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22000287|REF_RGD_ID:7777169 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:3298 vaccinia exacerbates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:19524513|REF_RGD_ID:127229939 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis exacerbates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:29892302|REF_RGD_ID:127229926 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:4492 avian influenza ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:28423682|REF_RGD_ID:127229942 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections PMID:31758083|REF_RGD_ID:127229920 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954861|REF_RGD_ID:7777167 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:8566 herpes simplex exacerbates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:25316792|PMID:30050136|REF_RGD_ID:127229943|REF_RGD_ID:40902865 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:28387756|REF_RGD_ID:127229944 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure exacerbates ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:30996211|REF_RGD_ID:127229914 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:27321907|PMID:32200799|REF_RGD_ID:127229911|REF_RGD_ID:127229922 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9000371 influenza A susceptibility ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:28410401|REF_RGD_ID:127229918 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20210604 RGD protein:increased expression,'increased phosphorylation:gingiva (human) PMID:30814594|REF_RGD_ID:127229937 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:25445964|REF_RGD_ID:127229910 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:28401933|REF_RGD_ID:127229921 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:31985117|REF_RGD_ID:127229917 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:25326752|REF_RGD_ID:127229916 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ameliorates ISO RGD:1332101 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:32152555|REF_RGD_ID:127229919 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:22195746|REF_RGD_ID:127229909 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis no_association ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:23835476|REF_RGD_ID:127229908 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1342902 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections ameliorates ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:27524612|REF_RGD_ID:127229915 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:29847649|REF_RGD_ID:127229927 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26769846 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734463 D RGD:9068941 20210604 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:28205631|REF_RGD_ID:127229945 13940123 RIPK3 receptor interacting serine/threonine kinase 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26769846 13940144 NAT9 N-acetyltransferase 9 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940164 MYEF2 myelin expression factor 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:16199547|PMID:23985994|PMID:24033266|PMID:26686029|PMID:28492532 13940164 MYEF2 myelin expression factor 2 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type VI PMID:23364476|PMID:23985994|PMID:25741868|PMID:26491832|PMID:26686029|PMID:28492532|PMID:31077556 13940164 MYEF2 myelin expression factor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 13940164 MYEF2 myelin expression factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13940164 MYEF2 myelin expression factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23985994|PMID:26686029|PMID:28492532 13940164 MYEF2 myelin expression factor 2 gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 4 PMID:23010199|PMID:25741868 13940164 MYEF2 myelin expression factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13940198 GPR158 G protein-coupled receptor 158 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940198 GPR158 G protein-coupled receptor 158 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13940219 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13940219 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13940219 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13940219 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13940219 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940219 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:69496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663 13940219 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:69496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663 13940247 SETD9 SET domain containing 9 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13940247 SETD9 SET domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940247 SETD9 SET domain containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11163249|PMID:15880785|PMID:22246673|PMID:25741868|PMID:30303587 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:0110487 autosomal recessive nonsyndromic deafness 29 ISO RGD:1319353 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:0110487 autosomal recessive nonsyndromic deafness 29 ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 29 PMID:11163249|PMID:15880785|PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:23590985|PMID:23991001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27838790|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:33105617 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:30311386 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1319353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19561606 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1309165 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:duodenum PMID:17383680|REF_RGD_ID:1600867 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1319353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11163249|PMID:15880785|PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1319353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11163249 13940257 CLDN14 claudin 14 gene DOID:9008681 Deafness susceptibility ISO RGD:1319353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutation: :398delT, p.V85D PMID:11163249|REF_RGD_ID:1600866 13940285 FICD FIC domain protein adenylyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940303 TCEA3 transcription elongation factor A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940303 TCEA3 transcription elongation factor A3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13940324 KLRF1 killer cell lectin like receptor F1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1343603 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 13940324 KLRF1 killer cell lectin like receptor F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940324 KLRF1 killer cell lectin like receptor F1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343603 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 13940339 ZBTB21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13940339 ZBTB21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13940339 ZBTB21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940339 ZBTB21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13940339 ZBTB21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13940339 ZBTB21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13940339 ZBTB21 zinc finger and BTB domain containing 21 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13940349 LAX1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13940349 LAX1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13940349 LAX1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940349 LAX1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13940349 LAX1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13940373 RBAK RB associated KRAB zinc finger gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13940373 RBAK RB associated KRAB zinc finger gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1602691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13940373 RBAK RB associated KRAB zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13940385 GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1601852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 13940399 TLNRD1 talin rod domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13940399 TLNRD1 talin rod domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13940399 TLNRD1 talin rod domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940399 TLNRD1 talin rod domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13940446 PTCD3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 13940446 PTCD3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0112137 combined oxidative phosphorylation deficiency 51 ISO RGD:1605991 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13940446 PTCD3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0112137 combined oxidative phosphorylation deficiency 51 ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 51 PMID:25741868|PMID:30607703 13940446 PTCD3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940446 PTCD3 pentatricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1605991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 13940509 ANAPC4 anaphase promoting complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1354110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578367 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13940544 PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13940628 INTS10 integrator complex subunit 10 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1602701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 13940628 INTS10 integrator complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940660 SPSB1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13940660 SPSB1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13940660 SPSB1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940660 SPSB1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13940674 ZNF500 zinc finger protein 500 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13940674 ZNF500 zinc finger protein 500 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1314930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13940674 ZNF500 zinc finger protein 500 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13940674 ZNF500 zinc finger protein 500 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314930 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13940674 ZNF500 zinc finger protein 500 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1314930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13940674 ZNF500 zinc finger protein 500 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:16648378|PMID:17492394|PMID:18544103|PMID:20301750|PMID:21917145|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346818|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:30311386|PMID:32567228 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33879153 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEARING LOSS, PROGRESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND/OR IMPAIRED GLUCOSE REGULATION | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram-like syndrome, autosomal dominant PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20069065|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27217304|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32219690|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34746052 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 41, CONGENITAL NUCLEAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 41 PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21564155|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:23531866|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25542043|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:32179840|PMID:32700054|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12181639|PMID:12490066|PMID:12565131|PMID:12782971|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16408729|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28974383|PMID:28993341|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34803393|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:8595423|PMID:9536098|PMID:9817917 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WOLFRAM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 1 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16199547|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18660851|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20160352|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21454619|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22662265|PMID:22797899|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24117146|PMID:24227685|PMID:24424032|PMID:24497219|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25250959|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26773575|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27434582|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28993341|PMID:29048421|PMID:29183106|PMID:29207974|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32382995|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33538814|PMID:33841295|PMID:3387915|PMID:33879153|PMID:34258273|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34803393|PMID:34970515|PMID:8808601|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32141364|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34746052 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletion:multiple PMID:21538838|REF_RGD_ID:7800683 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss PMID:12107816|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO XCO:0000907 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:29976929|REF_RGD_ID:150519890 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15277431|PMID:16806192|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26875006|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:32141364|PMID:33879153 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799711|REF_RGD_ID:8694408 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:33879153 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17968352|REF_RGD_ID:8694407 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R456H (rs1801206) (human) PMID:23595122|REF_RGD_ID:8694404 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709537|PMID:11811080|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12707373|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18700423|PMID:19042979|PMID:19877185|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:20888932|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29048421|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:9856492 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract onset ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.H611R (human) PMID:17719176|REF_RGD_ID:8694403 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:15605410|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33879153 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22797899|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24497219|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32179840|PMID:33046911|PMID:33538814|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:35469785|PMID:35472603 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:33116287|PMID:33879153|PMID:34746052|PMID:9856492 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) PMID:18060660|REF_RGD_ID:8694399 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) PMID:21713316|REF_RGD_ID:8694400 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R456H (human) PMID:10679252|REF_RGD_ID:8694402 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731650 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15056606|REF_RGD_ID:8694393 13940685 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons, 5' utr, 3' utr:multiple PMID:15008830|REF_RGD_ID:8694396 13940701 KRBA1 KRAB-A domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940749 LYSMD2 LysM domain containing 2 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 13940749 LYSMD2 LysM domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605838 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13940749 LYSMD2 LysM domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13940749 LYSMD2 LysM domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13940749 LYSMD2 LysM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940749 LYSMD2 LysM domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0060465 fibrochondrogenesis ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant PMID:10486316|PMID:10573014|PMID:20513134|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 1 PMID:10486316|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:23967202|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:9536098 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0080675 Stickler syndrome 2 ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0080675 Stickler syndrome 2 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, beaded vitreous type PMID:10486316|PMID:10573014|PMID:10725403|PMID:11668615|PMID:13520885|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:23967202|PMID:25240749|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:27081549|PMID:27081569|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30919572|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:8872475|PMID:9129742|PMID:9529347|PMID:9536098|PMID:9792885 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, myopia, cataract, saddle nose-Marshall type | ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:10486316|PMID:13520885|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:32963807|PMID:9129742|PMID:9529347|PMID:9536098|PMID:9792885 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:0111510 Marshall syndrome susceptibility ISO RGD:735396 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:SNP:splice junction: PMID:9529347|REF_RGD_ID:1600881 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:735396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922875|PMID:27064256 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19638309 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:735396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13520885|PMID:16199547|PMID:17236192|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:9129742|PMID:9529347|PMID:9792885 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30753492|PMID:9536098 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm PMID:17182944 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735397 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease | ClinVar Annotator: match by term: Lumbar disc herniation, susceptibility to PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:9536098 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9002069 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 37 ISO RGD:735396 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9002069 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 37 ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 37 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17999364|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28315471|PMID:28492532|PMID:30245514|PMID:30311386|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:33169910|PMID:33605226|PMID:9536098 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33169910 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9005570 Marshall/Stickler Syndrome ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall/Stickler syndrome PMID:10486316|PMID:1536174 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:735396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:735396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999364 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19638309 13940768 COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain gene DOID:936 brain disease ISO RGD:735396 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:25741868|PMID:28492532 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:1315027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31825490 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1315027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31825490 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:24213632 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13940839 CCT7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13940852 ALG6 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:28492532 13940852 ALG6 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080555 congenital disorder of glycosylation Ic ISO RGD:1318803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940852 ALG6 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080555 congenital disorder of glycosylation Ic ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARBOHYDRATE-DEFICIENT GLYCOPROTEIN SYNDROME, TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: CDG Ic | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ic PMID:10359825|PMID:10852543|PMID:10914684|PMID:10924277|PMID:11106564|PMID:11558905|PMID:12855228|PMID:14517965|PMID:15771971|PMID:16007612|PMID:16199547|PMID:16321363|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19862844|PMID:20398363|PMID:20447155|PMID:21334936|PMID:21899441|PMID:23044053|PMID:23430515|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:26453362|PMID:27287710|PMID:27959697|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31117816|PMID:32398770|PMID:35279850|PMID:9536098 13940852 ALG6 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13940852 ALG6 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 13940852 ALG6 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1319442 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18, scid variant PMID:1370449|PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1676369|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660|PMID:9536098|PMID:9843989 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1319442 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Tcell, testis (human) PMID:16237152|REF_RGD_ID:27372876 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8490660 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33628209 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1319442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1319443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16628253|REF_RGD_ID:2314179 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13940884 CD3E CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13940898 MED15 mediator complex subunit 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1307003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19787264|REF_RGD_ID:9587763 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13940945 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13940976 CYP26C1 cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1318849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13940976 CYP26C1 cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13940976 CYP26C1 cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 gene DOID:9000745 Focal Facial Dermal Dysplasia ISO RGD:1318849 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13940976 CYP26C1 cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 gene DOID:9000763 Focal Facial Dermal Dysplasia 4 ISO RGD:1318849 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13940976 CYP26C1 cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 gene DOID:9000763 Focal Facial Dermal Dysplasia 4 ISO RGD:1318849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal facial dermal dysplasia 4 PMID:16530710|PMID:23161670|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263414 13941000 HNRNPA0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13941000 HNRNPA0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13941000 HNRNPA0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 13941000 HNRNPA0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1318867 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastric adenocarcinoma (human) PMID:23007704|REF_RGD_ID:9854641 13941000 HNRNPA0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941000 HNRNPA0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13941000 HNRNPA0 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318867 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19108891 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348469 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1348469 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:621108 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1550130 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23719302|REF_RGD_ID:10450751 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:18798265|PMID:19396168|PMID:25735316|PMID:27223260|PMID:27783944|PMID:28783165 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1348469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134 13941005 ERG ETS transcription factor ERG gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27776115 13941032 ST7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 13941032 ST7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13941032 ST7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941032 ST7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 13941032 ST7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:15769978|PMID:16199547|PMID:16403815|PMID:17532758|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:23164529|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:28492532|PMID:7593451|PMID:8325944|PMID:9588493 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:12872253|PMID:23996628|PMID:28492532 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11089535|PMID:3366187|REF_RGD_ID:12880373|REF_RGD_ID:730133 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:0112183 familial thyroid dyshormonogenesis ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 3 | ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 3 PMID:10199792|PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:12915634|PMID:14657345|PMID:14764776|PMID:15579800|PMID:15611820|PMID:15769978|PMID:16187910|PMID:16187918|PMID:16199547|PMID:16403815|PMID:16477365|PMID:16720658|PMID:17033963|PMID:17244789|PMID:1752952|PMID:19339519|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:20447071|PMID:20981092|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:21900383|PMID:21958696|PMID:23164529|PMID:23455760|PMID:23457309|PMID:23535966|PMID:23933148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:26595189|PMID:26742565|PMID:26777470|PMID:26813946|PMID:27373559|PMID:27498126|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31042289|PMID:34248839|PMID:34780050|PMID:7593451|PMID:8094490|PMID:8325944|PMID:9588493 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 susceptibility ISO RGD:735819 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12176 goiter ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24582622|PMID:8094490 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12176 goiter susceptibility ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypothyroidism;DNA:deletion:exon PMID:1752952|REF_RGD_ID:1600141 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14636875|REF_RGD_ID:8548606 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:rs2256366, rs2687836 (human) PMID:22662162|REF_RGD_ID:8548643 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:95586|REF_RGD_ID:8548645 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:multiple PMID:18656705|REF_RGD_ID:8548630 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon PMID:17550957|REF_RGD_ID:8548644 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:16365524|REF_RGD_ID:150429798 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869686 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:16187910|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:8094490 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer PMID:25741868 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE THYROID DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:12915634|PMID:14657345|PMID:14764776|PMID:15579800|PMID:15769978|PMID:16477365|PMID:19339519|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:21757724|PMID:23164529|PMID:23535966|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942902|PMID:29590070|PMID:34248839|PMID:34780050|PMID:8325944|PMID:9588493 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:735819 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:16187910|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:8094490 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3052944|REF_RGD_ID:8548647 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14636875|PMID:21559421|REF_RGD_ID:8548606|REF_RGD_ID:8548607 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease no_association ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:multiple PMID:18656705|REF_RGD_ID:8548630 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:10760744|REF_RGD_ID:13605608 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24582622 13941100 TG thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:16365524|REF_RGD_ID:150429798 13941155 NTAN1 N-terminal asparagine amidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13941155 NTAN1 N-terminal asparagine amidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13941155 NTAN1 N-terminal asparagine amidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13941155 NTAN1 N-terminal asparagine amidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:0050773 paraganglioma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:18621506|REF_RGD_ID:153323319 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:12218061|REF_RGD_ID:1643528 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:uterine cervix, nucleus PMID:12208731|REF_RGD_ID:1643529 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:16504151|REF_RGD_ID:1643527 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:altered expression:kidney PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:8923 skin melanoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 13941187 LOC100622859 baculoviral IAP repeat-containing protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:29671837|PMID:29706646 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:0090136 complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 ISO RGD:1606428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:0090136 complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:32085672|PMID:34211110 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:0112241 multiple benign circumferential skin creases on limbs ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIRCUMFERENTIAL SKIN CREASES, KUNZE TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Kunze Riehm syndrome PMID:12239728|PMID:23246003|PMID:23324645|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:0112242 congenital symmetric circumferential skin creases 1 ISO RGD:1606428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:0112242 congenital symmetric circumferential skin creases 1 ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 PMID:12239728|PMID:23246003|PMID:23324645|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 13941211 TUBB tubulin beta class I gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 13941219 MPST mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13941219 MPST mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13941219 MPST mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13941219 MPST mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13941219 MPST mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294 13941219 MPST mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941219 MPST mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20127051|REF_RGD_ID:5134362 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:0080572 congenital disorder of glycosylation Iw ISO RGD:1342989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:0080572 congenital disorder of glycosylation Iw ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iw, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1w | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant PMID:23842455|PMID:25741868|PMID:28424003|PMID:28492532|PMID:34653363 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342989 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13941241 STT3A STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13941268 RFTN1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1604380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13941268 RFTN1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1563347 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 13941268 RFTN1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1604380 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 13941268 RFTN1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941300 PTBP3 polypyrimidine tract binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941337 MRPS18B mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13941337 MRPS18B mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941337 MRPS18B mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13941337 MRPS18B mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13941380 MRPL9 mitochondrial ribosomal protein L9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13941393 SWI5 SWI5 homologous recombination repair protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13941393 SWI5 SWI5 homologous recombination repair protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13941393 SWI5 SWI5 homologous recombination repair protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13941393 SWI5 SWI5 homologous recombination repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10986043|PMID:14560307|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22476991|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:15712379 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22277195|REF_RGD_ID:7495794 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F196S (rs1059702) (human) PMID:21898345|REF_RGD_ID:7495782 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24302991|REF_RGD_ID:7495785 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21925238|REF_RGD_ID:7495802 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12860565|REF_RGD_ID:1582271 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018031|REF_RGD_ID:7495784 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium (rat) PMID:15793310|REF_RGD_ID:1579809 13941400 IRAK1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783 13941418 TCP11L1 t-complex 11 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13941418 TCP11L1 t-complex 11 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941437 CACTIN cactin, spliceosome C complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941474 CYTH1 cytohesin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13941474 CYTH1 cytohesin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, CONGENITAL, AND MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar disorder, nonprogressive, with mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia, VLDLR associated | ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome PMID:11913577|PMID:16080122|PMID:18043714|PMID:18326629|PMID:18364738|PMID:18414213|PMID:20301729|PMID:22700954|PMID:22973972|PMID:25741868|PMID:28492532 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:733926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:733927 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603075 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733926 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:7550352|REF_RGD_ID:737739 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10985956|REF_RGD_ID:1625570 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart, skeletal muscle (rat) PMID:9186864|REF_RGD_ID:2324668 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15820235 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) PMID:15820235|REF_RGD_ID:2317973 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:733926 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11342683|REF_RGD_ID:737740 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adipose tissue, skeletal muscle (rat) PMID:11786096|REF_RGD_ID:2324671 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10985956|REF_RGD_ID:1625570 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27000652|PMID:28492532 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8636110|REF_RGD_ID:1625573 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9002943 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1 ISO RGD:733926 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9002943 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1 ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 1 | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 PMID:11913577|PMID:16080122|PMID:18043714|PMID:18326629|PMID:18364738|PMID:18414213|PMID:20301729|PMID:22700954|PMID:22973972|PMID:25741868|PMID:28492532 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3963 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; mRNA:decreased expression:heart ventricle PMID:8603509|REF_RGD_ID:1625579 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart, skeletal muscle PMID:15878964|REF_RGD_ID:1625575 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3963 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, skeletal muscle PMID:9507207|REF_RGD_ID:1625577 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 13941512 VLDLR very low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11557677|REF_RGD_ID:1625568 13941549 ZGRF1 zinc finger GRF-type containing 1 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:27120335 13941549 ZGRF1 zinc finger GRF-type containing 1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 13941549 ZGRF1 zinc finger GRF-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941592 RGS16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13941592 RGS16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343291 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13941592 RGS16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13941592 RGS16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941592 RGS16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13941592 RGS16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13941601 PUM2 pumilio RNA binding family member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13941601 PUM2 pumilio RNA binding family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941689 SLC25A19 solute carrier family 25 member 19 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343771 D RGD:9068941 20200609 RGD Microcephaly, Amish type, OMIM:607196;DNA:point mutation:exon:G177A PMID:12185364|REF_RGD_ID:1624242 13941689 SLC25A19 solute carrier family 25 member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13941689 SLC25A19 solute carrier family 25 member 19 gene DOID:9004450 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 4 (Bilateral Striatal Degeneration and Progressive Polyneuropathy Type) ISO RGD:1343771 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13941689 SLC25A19 solute carrier family 25 member 19 gene DOID:9004450 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 4 (Bilateral Striatal Degeneration and Progressive Polyneuropathy Type) ISO RGD:1343771 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BILATERAL STRIATAL DEGENERATION AND PROGRESSIVE POLYNEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Striatal necrosis, bilateral, and progressive polyneuropathy PMID:18414213|PMID:19798730|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31295743|PMID:31506564|PMID:34587972|PMID:35102031 13941689 SLC25A19 solute carrier family 25 member 19 gene DOID:9006375 Amish Lethal Microcephaly ISO RGD:1343771 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13941689 SLC25A19 solute carrier family 25 member 19 gene DOID:9006375 Amish Lethal Microcephaly ISO RGD:1343771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amish lethal microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, Amish type | ClinVar Annotator: match by term: THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 3 (MICROCEPHALY TYPE) PMID:12185364|PMID:18414213|PMID:19798730|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13941732 KLHL18 kelch like family member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941732 KLHL18 kelch like family member 18 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13941732 KLHL18 kelch like family member 18 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532 13941754 LOC100524517 left-right determination factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13941754 LOC100524517 left-right determination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941754 LOC100524517 left-right determination factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1606826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:7240710 20200826 OMIM 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality PMID:25741868|PMID:27913302|PMID:28492532 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13941762 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13941828 SECISBP2 SECIS binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941828 SECISBP2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9002068 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1 ISO RGD:1343356 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13941828 SECISBP2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9002068 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1 ISO RGD:1343356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone metabolism, abnormal 1 PMID:16228000|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:29882503 13941828 SECISBP2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1343356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602558 13941828 SECISBP2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1343356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16228000 13941875 TRAPPC5 trafficking protein particle complex subunit 5 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13941875 TRAPPC5 trafficking protein particle complex subunit 5 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13941875 TRAPPC5 trafficking protein particle complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941889 ATP5PB ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13941889 ATP5PB ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810 13941889 ATP5PB ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736319 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941889 ATP5PB ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C PMID:18932288|REF_RGD_ID:14696822 13941928 STK31 serine/threonine kinase 31 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13941928 STK31 serine/threonine kinase 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941964 LOC100511675 olfactory receptor 6C2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13941965 EIF4ENIF1 eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942012 ASB9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13942012 ASB9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13942012 ASB9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13942012 ASB9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942012 ASB9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13942037 IRX6 iroquois homeobox 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 13942037 IRX6 iroquois homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type II PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644825 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II PMID:12684507|PMID:28492532 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320554 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type II PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644825 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320554 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:23404334|PMID:25741868|PMID:28492532 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:21358634|PMID:28492532 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1320554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 13942048 ALG2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1316258 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related cortical cataract | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6, age-related cortical PMID:12167657|PMID:15965161|PMID:16051609|PMID:17576681|PMID:19005574|PMID:19306328|PMID:19649315|PMID:20360610|PMID:20361013|PMID:20625407|PMID:22167091|PMID:22570727|PMID:22645087|PMID:22829731|PMID:23447127|PMID:24014202|PMID:24705208|PMID:24968223|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26900323|PMID:27315345|PMID:28492532|PMID:29770612|PMID:9536098 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:13574 cortical senile cataract ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical senile cataract PMID:19649315|PMID:20625407|PMID:22645087|PMID:22829731|PMID:23447127|PMID:24705208 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1316258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22845314 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479221 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1316258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22845314 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:20360610|PMID:25741868|PMID:28492532 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316258 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479221 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16735461|REF_RGD_ID:1580976 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1307204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16359662|REF_RGD_ID:1580975 13942059 EPHA2 EPH receptor A2 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1316259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16359662|REF_RGD_ID:1580975 13942080 PELI2 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942090 DCLK1 doublecortin like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942090 DCLK1 doublecortin like kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23202126 13942135 HIPK1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13942135 HIPK1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 13942135 HIPK1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942135 HIPK1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13942186 IPMK inositol polyphosphate multikinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942200 RAP1GDS1 Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942233 LOC100621181 olfactory receptor 51V1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1343262 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13942233 LOC100621181 olfactory receptor 51V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11251584|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:18348258|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:20301336|PMID:23013259|PMID:23496044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:6177243|PMID:7545057|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9674902|PMID:9792864|PMID:9892956 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:25741868|PMID:28492532 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase PMID:10790206|PMID:25741868|PMID:28492532 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545057 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27107458 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:25741868|PMID:28492532 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20220608 OMIM 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate PMID:10792571|PMID:12485428|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9892956 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 13942236 ITGB4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9007499 Pyloric Atresia ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258|PMID:7545057 13942386 UBL7 ubiquitin like 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13942386 UBL7 ubiquitin like 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13942386 UBL7 ubiquitin like 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13942386 UBL7 ubiquitin like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942386 UBL7 ubiquitin like 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34008892|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9736777 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker's disease PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:7874130|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9536098|PMID:9566422 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:12390967|PMID:15786415|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:9736777 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34008892|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia levior PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9736777 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34008892|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:28492532|PMID:31567646 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9001336 Myotonia Congenita, Autosomal Dominant ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9001336 Myotonia Congenita, Autosomal Dominant ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form | ClinVar Annotator: match by term: Thomsen's disease PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9736777 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:10051520|PMID:10690989|PMID:10962018|PMID:12390967|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25036107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:34106991|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8845168|PMID:8857727 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9009057 Myotonia Congenita, Autosomal Recessive ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942407 CLCN1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9009057 Myotonia Congenita, Autosomal Recessive ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10525982|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:14724190|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16567465|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18579381|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19185184|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20181190|PMID:20301529|PMID:20398785|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21520333|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22987687|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23456831|PMID:23483815|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24705798|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26007199|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27653901|PMID:27666773|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29424939|PMID:29480456|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31054297|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31566103|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31970219|PMID:32117024|PMID:32214227|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:35170402|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9703437|PMID:9736066|PMID:9736777 13942438 HEATR5B HEAT repeat containing 5B gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1604000 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEATR5B-associated Pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:33824466 13942438 HEATR5B HEAT repeat containing 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 7, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:19215732|PMID:20301772|PMID:22989186|PMID:23772360|PMID:24986681|PMID:25218063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26548919|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:33132204 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312720 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:28492532 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13942481 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Is | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22492991|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:28777499|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:31130284|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|PMID:9536098 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:32681751|PMID:33734437 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 13942536 ALG13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32681751 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:21276947|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26942291|PMID:26942292 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13942570 PRICKLE2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098 13942594 ZNF341 zinc finger protein 341 gene DOID:0080595 hyper IgE recurrent infection syndrome 3 ISO RGD:1346802 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13942594 ZNF341 zinc finger protein 341 gene DOID:0080595 hyper IgE recurrent infection syndrome 3 ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907690|PMID:29907691 13942594 ZNF341 zinc finger protein 341 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555|PMID:28492532 13942594 ZNF341 zinc finger protein 341 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:19731222|REF_RGD_ID:5147993 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2041 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15474463|PMID:8543181|REF_RGD_ID:1302895|REF_RGD_ID:631736 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15773232|PMID:19199261 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.G460W (human) PMID:9149697|REF_RGD_ID:1624953 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733925 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:10024330|PMID:10523341|PMID:11882573|PMID:12623934|PMID:14553962|PMID:18591455|PMID:19057513|PMID:22992668|PMID:23863317|PMID:9149697|PMID:9607177 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:10086 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.G460W (human) PMID:17051589|REF_RGD_ID:5148000 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Gly460Trp (human) PMID:11775124|REF_RGD_ID:1559299 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) PMID:17082469|REF_RGD_ID:5147995 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4961(human) PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2041 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) PMID:17082469|REF_RGD_ID:5147995 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) PMID:16420563|REF_RGD_ID:5148001 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.G460W (human) PMID:16100725|REF_RGD_ID:5147996 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:733925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) PMID:18679149|REF_RGD_ID:5147999 13942636 ADD1 adducin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13942656 FARP2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064 13942771 TMEM144 transmembrane protein 144 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942801 REXO4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 13942829 UBR3 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 80, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30929741|PMID:31203368|PMID:31515522|PMID:31696996 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13942872 UBAP1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13942912 C4H1orf56 chromosome 4 C1orf56 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13942912 C4H1orf56 chromosome 4 C1orf56 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13942912 C4H1orf56 chromosome 4 C1orf56 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13942912 C4H1orf56 chromosome 4 C1orf56 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13942912 C4H1orf56 chromosome 4 C1orf56 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13942912 C4H1orf56 chromosome 4 C1orf56 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13942912 C4H1orf56 chromosome 4 C1orf56 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:7626145 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1P PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30676690 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor PMID:25741868 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:2180 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:3392951|PMID:3429843|REF_RGD_ID:1302497|REF_RGD_ID:25823153 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14574444|PMID:15135151 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:2697 renal adenoma ISO RGD:2180 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11509115|REF_RGD_ID:1302456 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11802810|PMID:12216079 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:breast PMID:11802810|REF_RGD_ID:2292670 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364284 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25134866 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12509969 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10051024|PMID:10406672|PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502776|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:10942420|PMID:11021476|PMID:11093740|PMID:11175281|PMID:11216666|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11472373|PMID:11479773|PMID:11690702|PMID:11857545|PMID:12544487|PMID:12557139|PMID:12812649|PMID:12885331|PMID:12955875|PMID:14962673|PMID:14966923|PMID:14986826|PMID:15024742|PMID:15202786|PMID:15205462|PMID:15337266|PMID:15523622|PMID:15723329|PMID:15845031|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:15994426|PMID:16088907|PMID:16133174|PMID:16175588|PMID:16199547|PMID:16207219|PMID:16233999|PMID:16283883|PMID:16472602|PMID:16545904|PMID:16603785|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:16791614|PMID:16922724|PMID:16939419|PMID:16998622|PMID:17154398|PMID:17160357|PMID:17264425|PMID:17272994|PMID:17300695|PMID:17317524|PMID:17433323|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:17634212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17823867|PMID:17897870|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18203200|PMID:18311837|PMID:18371106|PMID:18373411|PMID:18414213|PMID:18483695|PMID:18652531|PMID:18692069|PMID:18855987|PMID:19033537|PMID:19062534|PMID:19118915|PMID:19306278|PMID:19371217|PMID:19419418|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20082719|PMID:20301685|PMID:20333758|PMID:20437613|PMID:20453399|PMID:20465995|PMID:20485189|PMID:20491539|PMID:20517649|PMID:20931554|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:21034864|PMID:21219664|PMID:21350584|PMID:21398519|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:21682854|PMID:21794208|PMID:21796144|PMID:21832955|PMID:22106832|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:22720308|PMID:22730635|PMID:22735241|PMID:22774841|PMID:22820477|PMID:22898812|PMID:22940187|PMID:23158531|PMID:23159873|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:2333878|PMID:23389864|PMID:23430806|PMID:23430908|PMID:23518715|PMID:23525077|PMID:23551039|PMID:23556051|PMID:23567103|PMID:23774950|PMID:23843956|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24010089|PMID:24023303|PMID:24033266|PMID:24094725|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24517292|PMID:24661374|PMID:24706876|PMID:24878384|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:25086856|PMID:25089800|PMID:25130000|PMID:25333069|PMID:25390358|PMID:25497208|PMID:25525159|PMID:25617204|PMID:25637381|PMID:25678388|PMID:25704634|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25982861|PMID:25988284|PMID:26004889|PMID:26032686|PMID:2610069|PMID:26206375|PMID:26253413|PMID:26269689|PMID:26275891|PMID:26286547|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26764160|PMID:26799313|PMID:26819605|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27528516|PMID:27638368|PMID:27706781|PMID:27935710|PMID:27982432|PMID:28119449|PMID:28212618|PMID:28271598|PMID:28492532|PMID:28515472|PMID:28554332|PMID:28564725|PMID:28602929|PMID:28717664|PMID:28776642|PMID:29063292|PMID:29181760|PMID:29431110|PMID:29473088|PMID:29674751|PMID:29790872|PMID:29907136|PMID:29930488|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30097039|PMID:30120852|PMID:30212743|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:30254379|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30609409|PMID:30655162|PMID:30702195|PMID:30723317|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31408533|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31589614|PMID:31598802|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31738409|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:31980526|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:32270360|PMID:32284880|PMID:32291276|PMID:32532207|PMID:32685348|PMID:32770663|PMID:32778786|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33098801|PMID:33100332|PMID:33159804|PMID:33223529|PMID:33258288|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34400371|PMID:34426522|PMID:34470610|PMID:7626145|PMID:8298641|PMID:8533760|PMID:8782057|PMID:893844|PMID:8938442|PMID:9199563|PMID:9214248|PMID:9311736|PMID:9352458|PMID:9452121|PMID:9482578|PMID:9504786|PMID:9536098|PMID:9554743 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:9654149|PMID:9671269|PMID:9724794|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:2180 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:8291609|REF_RGD_ID:15036817 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:2180 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11509115|REF_RGD_ID:1302456 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:10051024|PMID:10070620|PMID:10194254|PMID:10406672|PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502776|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10557326|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:10942420|PMID:10980554|PMID:10981891|PMID:10994503|PMID:11021476|PMID:11043508|PMID:11060541|PMID:11093740|PMID:11175281|PMID:11180609|PMID:11216666|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11472373|PMID:11479773|PMID:11690702|PMID:11721763|PMID:11775208|PMID:11857545|PMID:11954751|PMID:12032531|PMID:12202071|PMID:12325021|PMID:12376745|PMID:12515040|PMID:12544487|PMID:12557139|PMID:12756138|PMID:12812649|PMID:12885331|PMID:12955875|PMID:14616767|PMID:14639035|PMID:14748773|PMID:14761325|PMID:14962673|PMID:14966923|PMID:14974157|PMID:14986826|PMID:15024742|PMID:15147237|PMID:15202786|PMID:15205462|PMID:15205742|PMID:15337266|PMID:15523622|PMID:15524314|PMID:15557537|PMID:15571607|PMID:15723329|PMID:15811015|PMID:15845031|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:15994426|PMID:16088907|PMID:16133174|PMID:16175588|PMID:16199547|PMID:16207219|PMID:16233999|PMID:16234011|PMID:16283883|PMID:16416207|PMID:16423615|PMID:16472602|PMID:16495228|PMID:16510432|PMID:16545904|PMID:16567646|PMID:16603785|PMID:16644258|PMID:16649058|PMID:16684691|PMID:16696937|PMID:16791614|PMID:16868807|PMID:16922724|PMID:16939419|PMID:16998287|PMID:16998622|PMID:17154398|PMID:17160357|PMID:17264425|PMID:17272994|PMID:17300695|PMID:17317524|PMID:17325640|PMID:17410460|PMID:17433323|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:17629589|PMID:17634212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17718866|PMID:17823867|PMID:17876883|PMID:17897870|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18156766|PMID:18203200|PMID:18286826|PMID:18311837|PMID:18371106|PMID:18373411|PMID:18403153|PMID:18414213|PMID:18416466|PMID:18424137|PMID:18483695|PMID:18556333|PMID:18652531|PMID:18692069|PMID:18698682|PMID:18728530|PMID:18760268|PMID:18841562|PMID:18841564|PMID:18855987|PMID:19033537|PMID:19062534|PMID:19118915|PMID:19172127|PMID:19306278|PMID:19371217|PMID:19381668|PMID:19419418|PMID:19449859|PMID:19484379|PMID:19514071|PMID:19540904|PMID:19596473|PMID:19700008|PMID:19725132|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20082719|PMID:20301685|PMID:20333758|PMID:20421574|PMID:20437613|PMID:20453399|PMID:20465995|PMID:20485189|PMID:20491539|PMID:20517649|PMID:20931554|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:21034864|PMID:21219664|PMID:21334398|PMID:21350584|PMID:21398519|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:21707886|PMID:21794208|PMID:21796144|PMID:21832955|PMID:21925265|PMID:21956287|PMID:21982967|PMID:22019423|PMID:22046264|PMID:22087377|PMID:22093921|PMID:22106832|PMID:22170460|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22494076|PMID:22677543|PMID:22687675|PMID:22692182|PMID:22720273|PMID:22720308|PMID:22730635|PMID:22735241|PMID:22745856|PMID:22763723|PMID:22774841|PMID:22820477|PMID:22898812|PMID:22940187|PMID:22955616|PMID:23158531|PMID:23159873|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23275100|PMID:23333878|PMID:2333878|PMID:23382538|PMID:23389864|PMID:23430806|PMID:23430908|PMID:23486543|PMID:23518715|PMID:23525077|PMID:23551039|PMID:23556051|PMID:23567103|PMID:23607698|PMID:23774950|PMID:23789284|PMID:23843956|PMID:23885147|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24003324|PMID:24010089|PMID:24023303|PMID:24033266|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24118554|PMID:24119323|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24475083|PMID:24476933|PMID:24517292|PMID:24555712|PMID:24661374|PMID:24668339|PMID:24706876|PMID:24718822|PMID:24720933|PMID:24794161|PMID:24798599|PMID:24878384|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:24932333|PMID:25014046|PMID:25046119|PMID:25086856|PMID:25089800|PMID:25130000|PMID:25199035|PMID:25327413|PMID:25333069|PMID:25376582|PMID:25390358|PMID:25465132|PMID:25497208|PMID:25516681|PMID:25525159|PMID:25617204|PMID:25637381|PMID:25678388|PMID:25704483|PMID:25704634|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25982861|PMID:25988284|PMID:26004889|PMID:26031236|PMID:26032686|PMID:2610069|PMID:26206375 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:26207595|PMID:26215059|PMID:26253413|PMID:26269689|PMID:26275891|PMID:26286547|PMID:26466587|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26650869|PMID:26660341|PMID:26752957|PMID:26764160|PMID:26782526|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:26807378|PMID:26819605|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:27398169|PMID:27437191|PMID:27499926|PMID:27528516|PMID:27535533|PMID:27638368|PMID:27706781|PMID:27930511|PMID:27935710|PMID:27941192|PMID:27982432|PMID:27992490|PMID:28119449|PMID:28212618|PMID:28265897|PMID:28271598|PMID:28392828|PMID:28433102|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:28507923|PMID:28515472|PMID:28554332|PMID:28564725|PMID:28602929|PMID:28717664|PMID:28776642|PMID:29063292|PMID:29085216|PMID:29181760|PMID:29321352|PMID:29356957|PMID:29381936|PMID:29418065|PMID:29431110|PMID:29473088|PMID:29482223|PMID:29540233|PMID:29637721|PMID:29649982|PMID:29674751|PMID:29761093|PMID:29790872|PMID:29907136|PMID:29914392|PMID:29915382|PMID:29930488|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30087448|PMID:30097039|PMID:30120852|PMID:30212743|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:30254379|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30426382|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30609409|PMID:30655162|PMID:30676690|PMID:30702195|PMID:30723317|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:30980273|PMID:31000363|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31172689|PMID:31286540|PMID:31408533|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31589614|PMID:31598802|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31738409|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:31942415|PMID:31980526|PMID:32043565|PMID:32067425|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:32270360|PMID:32284880|PMID:32291276|PMID:32532207|PMID:32539308|PMID:32613181|PMID:32618023|PMID:32685348|PMID:32770663|PMID:32778786|PMID:32794656|PMID:32901917|PMID:32911910|PMID:33098801|PMID:33100332|PMID:33159804|PMID:33223529|PMID:33258288|PMID:33260258|PMID:33265091|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33719328|PMID:33763395|PMID:33948933|PMID:34002136|PMID:34091542|PMID:34131283|PMID:34240825|PMID:34324271|PMID:34381801|PMID:34400371|PMID:34426522|PMID:34470610|PMID:34539730|PMID:34773664|PMID:35079019|PMID:35193651|PMID:35864215|PMID:7626145|PMID:7726170|PMID:7833924|PMID:8203200|PMID:8298639|PMID:8298640|PMID:8298641|PMID:8526905|PMID:8533760|PMID:8782057|PMID:8931691|PMID:893844|PMID:8938442|PMID:8980283|PMID:9199563|PMID:9214248|PMID:9222767|PMID:9311736|PMID:9352458|PMID:9407345|PMID:9452121|PMID:9482578|PMID:9504786|PMID:9536098|PMID:9554743|PMID:9654149|PMID:9671269|PMID:9724794|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:893 Wilson disease treatment ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15511628|PMID:16803697|REF_RGD_ID:1554300|REF_RGD_ID:25671604 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12216079|PMID:12509969|PMID:19296535 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:10447265|PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:18414213|PMID:20517649|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24517292|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26764160|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:30232804|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:33640437|PMID:9671269 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11509115 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320179 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12216079 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12216079|REF_RGD_ID:2298865 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303181 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas disease_progression ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:15790435|REF_RGD_ID:2298864 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2180 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:8291609|REF_RGD_ID:15036817 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25134866 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22945834 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11803042|PMID:15911138|PMID:21146535|PMID:21364284 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9006435 Mental Retardation Wolff Type ISO RGD:731392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff Zimmermann syndrome PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:9887381 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:2180 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11509115|REF_RGD_ID:1302456 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11509115 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9007188 Liver Neoplasms onset ISO RGD:2180 D RGD:9068941 20210219 RGD compared to LEC/Tj; PMID:11509115|REF_RGD_ID:1302456 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12509969 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19296535 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11802810 13942918 ATP7B ATPase copper transporting beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303181 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:0111524 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1319604 D RGD:7240710 20190821 OMIM 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:0111524 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290614 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:29290614 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:9009217 Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 2 ISO RGD:1319604 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13942953 TOP3A DNA topoisomerase III alpha gene DOID:9009217 Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 2 ISO RGD:1319604 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30057030 13942990 TMEM39A transmembrane protein 39A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943007 NMS neuromedin S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943022 LIMD2 LIM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943022 LIMD2 LIM domain containing 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1603297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 13943022 LIMD2 LIM domain containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686847 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694011|PMID:27723758 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34185153 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17535987 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:2365 West Nile encephalitis ISO RGD:1557966 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:24173226|REF_RGD_ID:126781836 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1557966 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa (mouse) PMID:25751630|REF_RGD_ID:40925925 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9002571 Aicardi-Goutieres Syndrome 7 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9002571 Aicardi-Goutieres Syndrome 7 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 7 PMID:21070929|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25243380|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26284909|PMID:26833990|PMID:28319323|PMID:28492532|PMID:28605144|PMID:29782060|PMID:30219631|PMID:30593198|PMID:30965144|PMID:31178897|PMID:31898846|PMID:34185153|PMID:34539730 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9003885 Singleton-Merten Syndrome 1 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9003885 Singleton-Merten Syndrome 1 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Singleton-Merten syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21070929|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:27577878|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:28606988|PMID:28716935|PMID:29018476|PMID:29270977|PMID:30219631|PMID:30564185|PMID:30707351|PMID:31178897|PMID:31898846|PMID:33440462|PMID:34185153|PMID:34539730|PMID:9536098 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9006705 Immunodeficiency 95 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9006705 Immunodeficiency 95 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 95 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606988|PMID:28716935|PMID:29018476|PMID:34185153 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28475458|PMID:28492532 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9007304 Singleton Merten Syndrome ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:24686847 13943042 IFIH1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557966 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13943065 CASD1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:11022010|PMID:11523564|PMID:11528394|PMID:12325078|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:12743249|PMID:12821748|PMID:12874409|PMID:15079037|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:16227522|PMID:16240355|PMID:17101905|PMID:17296918|PMID:17576681|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:18349702|PMID:18355305|PMID:18362280|PMID:19117362|PMID:19147379|PMID:21796726|PMID:22026499|PMID:22259621|PMID:23365103|PMID:2367709|PMID:23677909|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:24759409|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28155872|PMID:28492532|PMID:29607243|PMID:30849405|PMID:32927286|PMID:33200041|PMID:9536098|PMID:9750929 13943065 CASD1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13943065 CASD1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13943065 CASD1 CAS1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11528394|PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:17296918|PMID:17853490|PMID:18205193|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9750929 13943102 CABS1 calcium binding protein, spermatid associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943102 CABS1 calcium binding protein, spermatid associated 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13943102 CABS1 calcium binding protein, spermatid associated 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1604567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632019|REF_RGD_ID:14400306 13943102 CABS1 calcium binding protein, spermatid associated 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis treatment ISO RGD:1604567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632019|REF_RGD_ID:14400306 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943112 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354490 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0111251 Parkinson's disease 21 ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 21 PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108|PMID:28492532 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25701813|REF_RGD_ID:10450845 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 13943138 DNAJC13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:serum PMID:2432615|REF_RGD_ID:5147458 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:3747 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with pancreatitis PMID:8574716|REF_RGD_ID:5147448 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA,protein:increased expression:frontal cortex: PMID:29142239|REF_RGD_ID:36947868 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3747 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:iris,retina PMID:11581179|REF_RGD_ID:5147410 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:11120905|REF_RGD_ID:5147439 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16649161|REF_RGD_ID:5147434 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN BONN 1 PMID:1351206|PMID:8102759|PMID:8244391 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A-15T (human) PMID:10849024|REF_RGD_ID:5147441 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:cytoplasm PMID:8620411|REF_RGD_ID:5147446 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35635602 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:12685871|REF_RGD_ID:1580110 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18383875 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:12126519|REF_RGD_ID:1580109 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:9005420 Peripheral Arterial Occlusive Disease 1 ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral arterial occlusive disease 1 PMID:11289720|PMID:1618300|PMID:25741868|PMID:9040504 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN ISEHARA 1 PMID:11289720|PMID:1618300|PMID:25741868|PMID:9040504 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16273852|REF_RGD_ID:5147435 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:7562495|REF_RGD_ID:5147423 13943205 SERPINA3-2 alpha-1-antichymotrypsin 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 13943227 CDC42EP3 CDC42 effector protein 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13943227 CDC42EP3 CDC42 effector protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29260090|PMID:29382405 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522420|PMID:22522421 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31909476 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:25741868 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:10738921|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:2328832|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:24033266|PMID:24120487|PMID:2522420|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28973083|PMID:29260090|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:31395954|PMID:31909476|PMID:32502767|PMID:33199158|PMID:7604843|PMID:9492098|PMID:9536098 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:22522420|PMID:2522420|PMID:25741868|PMID:28492532 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13943254 CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421 13943292 SNRNP48 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome PMID:28492532 13943292 SNRNP48 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 PMID:28492532 13943292 SNRNP48 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943337 TMEM164 transmembrane protein 164 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13943337 TMEM164 transmembrane protein 164 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis PMID:21681106|PMID:27811305|PMID:28089922 13943337 TMEM164 transmembrane protein 164 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13943337 TMEM164 transmembrane protein 164 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13943337 TMEM164 transmembrane protein 164 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943337 TMEM164 transmembrane protein 164 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13943367 PROKR1 prokineticin receptor 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 13943367 PROKR1 prokineticin receptor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13943367 PROKR1 prokineticin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13943367 PROKR1 prokineticin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879 13943367 PROKR1 prokineticin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1606834 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agnathia-otocephaly complex PMID:12244557|PMID:21294718|PMID:22211708|PMID:22674740|PMID:23444262|PMID:25741868 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1606834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30566868 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:1606834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23444262 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13943378 PRRX1 paired related homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1344785 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa2 | ClinVar Annotator: match by term: LIVER GLYCOGENOSIS, X-LINKED, TYPE I PMID:10330341|PMID:11286390|PMID:12862311|PMID:16199547|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:18076117|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21634085|PMID:21646031|PMID:21857251|PMID:21911307|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:2303074|PMID:23578772|PMID:24055370|PMID:25070466|PMID:25266922|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26157701|PMID:26944031|PMID:27103379|PMID:28085675|PMID:28283841|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28627441|PMID:30659246|PMID:30945684|PMID:31248825|PMID:31508908|PMID:31987065|PMID:32244026|PMID:32387637|PMID:34117828|PMID:34277355|PMID:5306139|PMID:7711737|PMID:7847371|PMID:7959740|PMID:8733133|PMID:8733134|PMID:9536098|PMID:9600238|PMID:9835437|PMID:9870210 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1344785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7711737 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1344785 D RGD:9068941 20200609 RGD glycogen storage disease IXa,OMIM:306000;DNA:point mutations,deletion,insertion PMID:7711737|REF_RGD_ID:1601388 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:2751 glycogen storage disease VIII ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphorylase kinase deficiency of liver 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28283841|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:34117828|PMID:9536098 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 13943391 PHKA2 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13943459 CPXCR1 CPX chromosome region candidate 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13943459 CPXCR1 CPX chromosome region candidate 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13943459 CPXCR1 CPX chromosome region candidate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943464 NKX6-3 NK6 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:0050083 Keshan disease ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22660220|REF_RGD_ID:14700952 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:large intestine epithelium PMID:21374063|REF_RGD_ID:5147670 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum PMID:18374908|REF_RGD_ID:5147675 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12949934|REF_RGD_ID:14700953 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16270381|REF_RGD_ID:14700945 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20634294|REF_RGD_ID:7257731 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20634294|PMID:22995157 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579657|REF_RGD_ID:11576312 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:10892 hypospadias no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21300689|REF_RGD_ID:11576313 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:21907489|REF_RGD_ID:7175305 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21990318|REF_RGD_ID:7257730 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2455A>G (human) PMID:18979064|REF_RGD_ID:7257733 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :3801T>C (human) PMID:18200441|REF_RGD_ID:7257736 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:23391631|REF_RGD_ID:7296941 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18339256|REF_RGD_ID:11576309 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:rs1048943 (1384A>G) (p.I462V) (human) PMID:21254355|REF_RGD_ID:11576307 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16721740|REF_RGD_ID:14700978 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:20846153|REF_RGD_ID:14700957 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19303595 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpesviridae Infections PMID:19903800|REF_RGD_ID:5147671 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;DNA:polymorphism: :4889A>G (human) PMID:12590982|REF_RGD_ID:5147747 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Emphysema;DNA:polymorphism: :p.I462V (human) PMID:16696009|REF_RGD_ID:4892075 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :4889A>G, 4887C>A (human) PMID:15088300|REF_RGD_ID:8552789 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs4646903 T/T genotype, rs4646903-rs1048943 T-A haplotype, rs4646903 (TT) combined with SULT1A1 SNP rs9282861 (GA + AA) or rs4646903 (TT) combined with SULT1E1 SNP rs3736599 (GA+AA) PMID:18318428|REF_RGD_ID:2301040 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I462V (human) PMID:11793160|REF_RGD_ID:5147678 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:11484167|REF_RGD_ID:5147679 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I462V (human) PMID:8872868|REF_RGD_ID:5147681 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:6235T>C (human) PMID:21418988|REF_RGD_ID:8552792 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs4646903 (human) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.I462V (rs1048943) (human) PMID:17603290|REF_RGD_ID:8552794 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:9426059|REF_RGD_ID:8552810 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitions:exon, 3' utr:4889A>G, 6235T>C (human) PMID:12496044|REF_RGD_ID:8552799 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, decreased activity:lung PMID:12415424|REF_RGD_ID:4892074 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26988683 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18849443|REF_RGD_ID:5147674 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18495746|PMID:19890363|REF_RGD_ID:7257732|REF_RGD_ID:7257735 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11312644|PMID:19022366 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :2455A>G, 3801T>C (human) PMID:18389617|REF_RGD_ID:4892071 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19507017|REF_RGD_ID:4892045 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.I462V, 3801T>C (human) PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.I462V (human) PMID:18990008|REF_RGD_ID:2317211 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :6235T>C (human) PMID:18287863|REF_RGD_ID:2317212 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14714565|REF_RGD_ID:11576310 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11860825|REF_RGD_ID:14700943 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11115552|REF_RGD_ID:7296938 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9631944|REF_RGD_ID:7296939 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.I462V (human) PMID:22296350|REF_RGD_ID:7257729 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :6235T>C, 4889A>G, 4887C>A (human) PMID:22000673|REF_RGD_ID:7296937 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:rs2606345 (human) PMID:19168589|REF_RGD_ID:2317210 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11833070|PMID:26782562|REF_RGD_ID:11554919|REF_RGD_ID:14700950 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:6132 bronchitis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :4887C>A (human) PMID:14687717|REF_RGD_ID:1581251 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:28956952|REF_RGD_ID:13702097 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :4887C>A (human) PMID:12880680|REF_RGD_ID:1581252 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:intestine PMID:12039987|REF_RGD_ID:7296923 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exon, 3' utr:3801T>C (rs4646903), p.I462V (rs1048943) (human) PMID:23619522|REF_RGD_ID:7257728 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15491310|REF_RGD_ID:14700983 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:4889A>G(p.I462V)(human) PMID:26464823|REF_RGD_ID:11352729 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17461521|REF_RGD_ID:14700965 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNP:exon, 3' utr:2455A>G, 3801T>C (human) PMID:12713578|REF_RGD_ID:5147677 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24893714|PMID:25703676 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29027484 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22687991|REF_RGD_ID:7296954 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18442069|REF_RGD_ID:11576311 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:16225763|REF_RGD_ID:2306659 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17706398|REF_RGD_ID:11576317 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003126 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11275366|PMID:17919073 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:12621079|REF_RGD_ID:2306675 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366|PMID:26593447 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24893714|REF_RGD_ID:11576306 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21745492|REF_RGD_ID:11576318 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15958656|REF_RGD_ID:4892072 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:rs1048943 (human) PMID:19168589|REF_RGD_ID:2317210 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18367723|REF_RGD_ID:5135235 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16882535|REF_RGD_ID:5147744 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8502229|REF_RGD_ID:11576308 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16737584 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, microsome (rat) PMID:10711628|REF_RGD_ID:2307074 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9006638 Sinus Tachycardia ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26988683 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23138419 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26988683 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21998131 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33814510 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:10436 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lung PMID:15123765|REF_RGD_ID:4892073 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lung (rat) PMID:8267628|REF_RGD_ID:2307076 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24893714 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :4887C>A, 4889A>G (human) PMID:15124938|REF_RGD_ID:5147746 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792888 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :4887C>A (human) PMID:14611903|REF_RGD_ID:1581249 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.I462V (human) PMID:10599336|REF_RGD_ID:5147680 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:3801T>C (rs4646903) PMID:19561157|REF_RGD_ID:5147672 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :6235T>C (human) PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :6235T>C (human) PMID:15996939|REF_RGD_ID:11352736 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :4889A>G (human) PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Smoking Inhalation Injury; DNA:polymorphism:3' UTR:5639T>C (human) PMID:11996959|REF_RGD_ID:2307073 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' UTR:5639T>C (human) PMID:11996959|REF_RGD_ID:2307073 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:3'UTR,cds:3801T>C,12455A>G(human) PMID:18285692|REF_RGD_ID:11352726 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3'UTR:3801T>C(human) PMID:16676594|REF_RGD_ID:11352728 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3"UTR:rs4646903(human) PMID:22964275|REF_RGD_ID:11352714 13943471 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:2452C>A(p.T461N)(human) PMID:23725389|REF_RGD_ID:11352725 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11698298|PMID:11960989|PMID:12393511|PMID:14014643|PMID:14255553|PMID:1536957|PMID:15491302|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:1670447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:17576681|PMID:18172691|PMID:18420493|PMID:18683378|PMID:18759866|PMID:1896471|PMID:19085939|PMID:1937486|PMID:19758413|PMID:2018831|PMID:21815188|PMID:21833022|PMID:23082140|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:29519373|PMID:30332465|PMID:32043619|PMID:32974842|PMID:34008892|PMID:7655861|PMID:7702630|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8161798|PMID:8180378|PMID:8483951|PMID:9057665|PMID:9166866|PMID:9389718|PMID:9482576|PMID:9536098|PMID:9657767|PMID:9827908|PMID:9886305 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I90N (mouse) PMID:14595440|REF_RGD_ID:11537407 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple (human) PMID:20377593|REF_RGD_ID:11535999 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS11+?(ATT)5 (human) PMID:9677056|REF_RGD_ID:11535995 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:14766002|REF_RGD_ID:1625581 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R479H (human) PMID:8161798|REF_RGD_ID:11535983 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A468V, p.I314T (human) PMID:7949104|REF_RGD_ID:11535979 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T384M, p.Q421K (human) PMID:1536957|REF_RGD_ID:11535981 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-72A>G (human) PMID:11054094|REF_RGD_ID:11535987 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:liver PMID:8605225|REF_RGD_ID:1625587 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9827908 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase hyperactivity PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11960989|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:18759866|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:29519373|PMID:30332465|PMID:32974842|PMID:4160306|PMID:7655861|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8483951|PMID:8664896|PMID:9057665|PMID:9482576|PMID:9657767|PMID:9827908 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17013507|REF_RGD_ID:1625588 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16900249|REF_RGD_ID:1625589 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20363216 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417155|REF_RGD_ID:1625591 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3020781(human) PMID:19111066|REF_RGD_ID:13506802 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exons: PMID:12196482|REF_RGD_ID:13506801 13943488 PKLR pyruvate kinase L/R gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583 13943518 QKI QKI, KH domain containing RNA binding gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26829751 13943518 QKI QKI, KH domain containing RNA binding gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1319346 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16245024 13943518 QKI QKI, KH domain containing RNA binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943518 QKI QKI, KH domain containing RNA binding gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1584886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22740327|REF_RGD_ID:10045997 13943568 LOC100515857 C-C motif chemokine 3 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1345851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 13943568 LOC100515857 C-C motif chemokine 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943568 LOC100515857 C-C motif chemokine 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345851 D RGD:9068941 20211217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349697 13943568 LOC100515857 C-C motif chemokine 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345851 D RGD:9068941 20211217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349697 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:34063511|PMID:34426522 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:14740318|PMID:28492532 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354198 D RGD:9068941 20200609 RGD Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, OMIM:151443 PMID:14740318|REF_RGD_ID:1600614 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28334964|PMID:28492532 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:14740318|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20447141|PMID:24033266|PMID:24477277|PMID:24988918|PMID:25326635|PMID:25540807|PMID:25741868|PMID:25868946|PMID:26627873|PMID:26752647|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:30614825|PMID:34063511|PMID:34426522|PMID:9536098 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15786720|REF_RGD_ID:1581858 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30311386 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1354198 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943577 LOC102167255 leukemia inhibitory factor receptor gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1354198 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome 1 PMID:14740318|PMID:16199547|PMID:24477277|PMID:25741868|PMID:25868946|PMID:26627873|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:34063511|PMID:34426522 13943595 LOC106504179 olfactory receptor 10A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943610 HMGN3 high mobility group nucleosomal binding domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943610 HMGN3 high mobility group nucleosomal binding domain 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1352330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 13943641 HNRNPUL1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13943641 HNRNPUL1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13943641 HNRNPUL1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13943641 HNRNPUL1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943641 HNRNPUL1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13943641 HNRNPUL1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20938947|PMID:23127599|PMID:23285030 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21755005|REF_RGD_ID:5490231 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs5925, rs2738444, rs11669576 (human) PMID:17239995|REF_RGD_ID:5490239 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon (human) PMID:15689450|REF_RGD_ID:5490242 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human) PMID:15585340|REF_RGD_ID:5490244 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human) PMID:16378661|REF_RGD_ID:5490243 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5930, rs11669576 (human) PMID:16741934|REF_RGD_ID:5490241 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947894|PMID:25619500 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon (human) PMID:12873747|REF_RGD_ID:5490245 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia IAGP D RGD:12801476 20210603 OMIA Hypercholesterolaemia PMID:8879433|PMID:11193346|PMID:15206480|PMID:5814155 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22220933|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28349240|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29974534|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34906454|PMID:34998859|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12112655|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30332439|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:10208499|PMID:12730724|PMID:15701167|PMID:17445538|PMID:17694954|PMID:25741868|PMID:28492532 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exon, 3' utr (human) PMID:12209363|REF_RGD_ID:5490246 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9614153|REF_RGD_ID:5490255 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:478T > A(rat) PMID:22293196|REF_RGD_ID:12910105 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11947894|PMID:18450471|PMID:22153697|PMID:25619500|PMID:28899902|PMID:34717031|PMID:36108984 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969990|REF_RGD_ID:1581826 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial type 3 hyperlipoproteinemia PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:478T > A(rat) PMID:22293196|REF_RGD_ID:12910105 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:27135400 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16459141|REF_RGD_ID:1581823 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108984 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21795641|REF_RGD_ID:7241070 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11005141|PMID:11238294|PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11857755|PMID:11939787|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1352322|PMID:15199436|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16792510|PMID:17094996|PMID:17576681|PMID:19208450|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:2318961|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682442|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27678436|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30583242|PMID:31048103|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34363016|PMID:35047021|PMID:36499307|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:6438436|PMID:9536098|PMID:9664576 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:807 carotid artery occlusion ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery occlusion PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease PMID:10422804|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:29353225|PMID:30971288|PMID:32719484|PMID:33454241|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35339733|PMID:9712531 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10230472|PMID:10422803|PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10704205|PMID:10735632|PMID:10882754|PMID:11005141|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11317361|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11857755|PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12436241|PMID:12492446|PMID:12553167|PMID:12730724|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15890894|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16792510|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17539906|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18263977|PMID:18325082|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18718593|PMID:19026292|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19446849|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20018285|PMID:20091938|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:20981092|PMID:21145767|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:21531209|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22487947|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24373485|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24956927|PMID:25154303|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25395200|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25781017|PMID:25936317|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26238499|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:26927322|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27247956|PMID:27497240|PMID:27578104|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27878139|PMID:27998977|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28220743|PMID:28391882|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29502162|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:30019023|PMID:30179711|PMID:3025214|PMID:30270083|PMID:30270091|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30413722|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30777337|PMID:30795984|PMID:30971288|PMID:31048103|PMID:31106297|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32163632|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32977124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33854068|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34167030|PMID:34426522|PMID:34511120|PMID:3475071 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:36226792|PMID:3815525|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:6438436|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7718019|PMID:7749829|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7979249|PMID:8295321|PMID:8535447|PMID:8829662|PMID:8911609|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9237502|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9409298|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9698020|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207284 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17288738|REF_RGD_ID:2324630 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18316222|REF_RGD_ID:5490254 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11462246|PMID:11491306|PMID:11585102|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12553167|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15100232|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15864114|PMID:15936313|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16466730|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16796766|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17406740|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21145767|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22095935|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24281370|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24627126|PMID:24956927|PMID:25154303|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2569482|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26238499|PMID:26343872|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26892515|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27542166|PMID:27578127|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27824480|PMID:27854218|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28235710|PMID:28349240|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28458923|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29353225|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29874871|PMID:30112042|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36325061|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:18054320|REF_RGD_ID:2324626 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27378433|PMID:28469073|REF_RGD_ID:12910100|REF_RGD_ID:12910104 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: liver (rat) PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: liver (rat) PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: liver (rat) PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2738446, rs2738450) (human) PMID:19589204|REF_RGD_ID:5490232 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9007234 Carotid Artery Dissection, Internal ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108984 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:19811272|REF_RGD_ID:5490253 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9348 carotid artery dissection ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554529|PMID:36108984 13943666 LDLR low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554529 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021784|REF_RGD_ID:1599171 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27479843|PMID:28135719|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:30795918|PMID:31916397 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13943703 PPM1D protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424 13943713 DMTF1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 13943713 DMTF1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13943713 DMTF1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21157496|PMID:21877133|PMID:21897446|PMID:21901789|PMID:21943378|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22533542|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23188138|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24595103|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:27665122|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29610177|PMID:29715191|PMID:30029497|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30488743|PMID:31607746|PMID:31630094|PMID:31638414|PMID:31755649|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32944671|PMID:32973878|PMID:9063741|PMID:9409865|PMID:9536098 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18195218|PMID:18414213|PMID:18654604|PMID:19283855|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21128906|PMID:21157496|PMID:21877133|PMID:21897446|PMID:21901789|PMID:21943378|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22533542|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23188138|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24257694|PMID:24400638|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24595103|PMID:24690487|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25469153|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26066530|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26704672|PMID:26992781|PMID:27178444|PMID:27486776|PMID:27665122|PMID:28112973|PMID:28145517|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:28724398|PMID:28912962|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29302074|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29590070|PMID:29610177|PMID:29715191|PMID:29718281|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29976977|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30421101|PMID:30488743|PMID:30513137|PMID:30532227|PMID:30600744|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31607746|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31638414|PMID:31755649|PMID:31810438|PMID:31898538|PMID:32349990|PMID:32483926|PMID:32503575|PMID:32531858|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32856788|PMID:32944671|PMID:32973878|PMID:33502066|PMID:33669459|PMID:33924909|PMID:33981653|PMID:34147365|PMID:34148947|PMID:9063741|PMID:9409865|PMID:9536098 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0050473 Alstrom syndrome susceptibility ISO RGD:1323128 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations PMID:11941369|REF_RGD_ID:1601169 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:28492532|PMID:29588463 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:17594715|PMID:28492532|PMID:30311386 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30718709 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1323128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447358 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31630094|PMID:31755649|PMID:32531870 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15689433|PMID:17594715|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:28492532 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:21897446|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:26704672|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:30488743|PMID:31106028|PMID:9536098 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16720663|PMID:17594715|PMID:21157496|PMID:21897446|PMID:22555271|PMID:23847139|PMID:24595103|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30064963|PMID:31810438|PMID:32349990|PMID:32944671 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32581362 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9008818 Retinal Dystrophy, Early Onset Severe ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, early-onset severe PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26704672|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29718281 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18154657|PMID:21157496|PMID:21943378|PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:24503146|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29610177 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1323128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18154657|PMID:21157496|PMID:21943378|PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:24503146|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29610177|PMID:30421101|PMID:32746448|PMID:33669459|PMID:34148947 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1323128 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1320374, rs1881245, rs3820700 (human) PMID:16601972|REF_RGD_ID:8696017 13943763 ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1616534 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 13943803 ZNF835 zinc finger protein 835 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:0080247 Galloway-Mowat syndrome 5 ISO RGD:1603050 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:0080247 Galloway-Mowat syndrome 5 ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1603050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28805828|PMID:29127259 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13943823 TPRKB TP53RK binding protein gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1603050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13943852 GFM1 G elongation factor mitochondrial 1 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1604558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:21119709|PMID:25741868|PMID:28216230|PMID:28492532|PMID:31683770 13943852 GFM1 G elongation factor mitochondrial 1 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1604558 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13943852 GFM1 G elongation factor mitochondrial 1 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1604558 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:15537906|PMID:16199547|PMID:16632485|PMID:17160893|PMID:17576681|PMID:20843780|PMID:21119709|PMID:21364917|PMID:21986555|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25852744|PMID:28216230|PMID:28492532|PMID:31680380|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:32776492|PMID:9536098 13943852 GFM1 G elongation factor mitochondrial 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13943881 GNAZ G protein subunit alpha z gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13943881 GNAZ G protein subunit alpha z gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13943881 GNAZ G protein subunit alpha z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943881 GNAZ G protein subunit alpha z gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13943906 ZNHIT1 zinc finger HIT-type containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13943906 ZNHIT1 zinc finger HIT-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943915 IGIP IgA inducing protein gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13943915 IGIP IgA inducing protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13943915 IGIP IgA inducing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943915 IGIP IgA inducing protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13943915 IGIP IgA inducing protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13943920 SNX18 sorting nexin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943920 SNX18 sorting nexin 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13943920 SNX18 sorting nexin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 13943931 CPXM1 carboxypeptidase X, M14 family member 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13943931 CPXM1 carboxypeptidase X, M14 family member 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13943931 CPXM1 carboxypeptidase X, M14 family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13943955 TRIM21 tripartite motif containing 21 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345175 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13943955 TRIM21 tripartite motif containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944021 ARFGAP2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13944021 ARFGAP2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 13944021 ARFGAP2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13944021 ARFGAP2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13944021 ARFGAP2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944021 ARFGAP2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13944021 ARFGAP2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15478392 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733914 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer PMID:25741868 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 13944045 KRT19 keratin 19 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9362446 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8191288|PMID:8608416 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1551338 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1309717 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32042332|REF_RGD_ID:155791682 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12701101 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1551338 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cilia PMID:25989602|REF_RGD_ID:13432581 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:61 mitral valve disease ISO RGD:1551338 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9362446 13944055 IFT88 intraflagellar transport 88 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13944102 GEN1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13944102 GEN1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098 13944102 GEN1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 13944102 GEN1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1315410 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 35 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:26576547|PMID:27350047|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28867141|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33098144|PMID:33482199|PMID:33628804|PMID:33727758|PMID:34490615|PMID:34906502|PMID:35887114 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32074998|PMID:33098144|PMID:34906502 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:26576547|PMID:27350047|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28867141|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33482199|PMID:33727758|PMID:34490615|PMID:35887114 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:1315411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21482799|REF_RGD_ID:13515115 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:27350047|PMID:32074998 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32074998 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13944124 PPP2R5D protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 13944152 ACOD1 aconitate decarboxylase 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:2292071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome PMID:28492532 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1553585 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1310796 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30653356|REF_RGD_ID:155663383 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:9006145 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 9 ISO RGD:1321904 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:9006145 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 9 ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 9 PMID:2194395|PMID:24254849|PMID:35396997|PMID:8042678 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1321904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13944167 PLXND1 plexin D1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1321904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13944211 CFAP161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13944211 CFAP161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944211 CFAP161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1347233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11830526|PMID:17270658|REF_RGD_ID:13504714|REF_RGD_ID:13504715 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ severity ISO RGD:1347233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17270658|REF_RGD_ID:13504714 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1347233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 13944240 CREB3L4 cAMP responsive element binding protein 3 like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13944265 TRIM39 tripartite motif containing 39 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13944265 TRIM39 tripartite motif containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944301 LOC100621388 zinc finger protein 250 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944350 TMEM9 transmembrane protein 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13944350 TMEM9 transmembrane protein 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13944350 TMEM9 transmembrane protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944350 TMEM9 transmembrane protein 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13944350 TMEM9 transmembrane protein 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13944377 LOC100519461 olfactory receptor 2S2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13944383 LOC100519939 small integral membrane protein 10-like protein 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:5488264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13944383 LOC100519939 small integral membrane protein 10-like protein 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5488264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13944383 LOC100519939 small integral membrane protein 10-like protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5488264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944396 FRMD5 FERM domain containing 5 gene DOID:0081275 neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia ISO RGD:1605911 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13944396 FRMD5 FERM domain containing 5 gene DOID:0081275 neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia PMID:25741868|PMID:36206744 13944396 FRMD5 FERM domain containing 5 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 13944396 FRMD5 FERM domain containing 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13944396 FRMD5 FERM domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944396 FRMD5 FERM domain containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0070181 spermatogenic failure 23 IAGP D RGD:12801476 20210603 OMIA Spermatogenic arrest, TEX14-related PMID:22136159|PMID:18640712 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0070181 spermatogenic failure 23 ISO RGD:1313466 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0070181 spermatogenic failure 23 ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 23 PMID:25741868|PMID:28206990|PMID:28492532|PMID:29790874|PMID:31479588 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 13944457 TEX14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944502 CEP19 centrosomal protein 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 13944502 CEP19 centrosomal protein 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13944502 CEP19 centrosomal protein 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 13944502 CEP19 centrosomal protein 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13944502 CEP19 centrosomal protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13944502 CEP19 centrosomal protein 19 gene DOID:9004698 Morbid Obesity and Spermatogenic Failure ISO RGD:1602846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13944502 CEP19 centrosomal protein 19 gene DOID:9004698 Morbid Obesity and Spermatogenic Failure ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morbid obesity and spermatogenic failure PMID:24268657|PMID:25741868|PMID:28492532 13944524 DZIP3 DAZ interacting zinc finger protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944596 FAM118A family with sequence similarity 118 member A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13944596 FAM118A family with sequence similarity 118 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13944596 FAM118A family with sequence similarity 118 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1313637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25753423|REF_RGD_ID:11055469 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1313636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow (human) PMID:28968996|REF_RGD_ID:14696669 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1313636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:29332228|REF_RGD_ID:14696671 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313636 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:12036940|REF_RGD_ID:14696682 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:5386 lung adenoma ISO RGD:1313636 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:14647414|REF_RGD_ID:10047051 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1313636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:25724728|REF_RGD_ID:14696679 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1313636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1313637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21191042|REF_RGD_ID:14696672 13944631 ANAPC2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313636 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:26046517|REF_RGD_ID:11067888 13944633 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 13944633 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:25741868|PMID:35213692 13944633 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:35213692 13944633 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944633 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13944633 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 21 PMID:25741868|PMID:35213692 13944656 CHIC2 cysteine rich hydrophobic domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944656 CHIC2 cysteine rich hydrophobic domain 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319536 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13944672 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353716 D RGD:9068941 20220210 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13944672 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1353716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 13944672 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353716 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13944672 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944672 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1353716 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 13944672 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353716 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13944672 IFIT3 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353716 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13944682 UHRF2 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320632 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13944682 UHRF2 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944718 WARS1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111212 distal hereditary motor neuronopathy type 9 ISO RGD:1317961 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13944718 WARS1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111212 distal hereditary motor neuronopathy type 9 ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 9 PMID:25741868|PMID:28369220|PMID:31069783|PMID:31321409 13944718 WARS1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1317961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 13944718 WARS1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13944718 WARS1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35790048 13944718 WARS1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 6 PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060850 annular pancreas ISO RGD:1312262 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167750 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right atrial isomerism PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:17576681|PMID:17924340|PMID:19243074|PMID:20413652|PMID:24033266|PMID:24782409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30800706|PMID:9536098 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:28492532|PMID:28991257 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs7250622,rs4808867, rs4808870) (human) PMID:23076529|REF_RGD_ID:243065149 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNPs:exon8: (rs4808863) (human) PMID:26656983|REF_RGD_ID:11536909 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Stable Angina; protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:36268984|REF_RGD_ID:243065147 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17924340|PMID:25741868|PMID:28492532 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:17924340 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:17924340|PMID:28492532 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:17924340 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly exacerbates ISO RGD:1312262 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:increased expression:Left ventricle (human) PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:1312262 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 13944764 GDF1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13944770 SLC44A1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 13944770 SLC44A1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352703 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion: : PMID:26671581|REF_RGD_ID:11087038 13944770 SLC44A1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944770 SLC44A1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:9002043 Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline ISO RGD:1352703 D RGD:7240710 20200805 OMIM 13944770 SLC44A1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:9002043 Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:31855247 13944770 SLC44A1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13944803 GTPBP4 GTP binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944803 GTPBP4 GTP binding protein 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11316846|REF_RGD_ID:632611 13944846 MIRLET7I microRNA let-7i gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 13944846 MIRLET7I microRNA let-7i gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1348497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 13944846 MIRLET7I microRNA let-7i gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348497 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13944846 MIRLET7I microRNA let-7i gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13944846 MIRLET7I microRNA let-7i gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13944846 MIRLET7I microRNA let-7i gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13944850 MRPL46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13944850 MRPL46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13944850 MRPL46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944850 MRPL46 mitochondrial ribosomal protein L46 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13944858 GMNN geminin DNA replication inhibitor gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11477602|PMID:14973488|PMID:26637980 13944858 GMNN geminin DNA replication inhibitor gene DOID:0080517 Meier-Gorlin syndrome 6 ISO RGD:1317736 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13944858 GMNN geminin DNA replication inhibitor gene DOID:0080517 Meier-Gorlin syndrome 6 ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 6 PMID:11477602|PMID:14973488|PMID:25741868|PMID:26637980 13944858 GMNN geminin DNA replication inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13944858 GMNN geminin DNA replication inhibitor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:25741868 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15 PMID:25741868 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1320598 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV PMID:10384399|PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:12874416|PMID:12913206|PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:15520786|PMID:16199547|PMID:16278887|PMID:16528737|PMID:16874838|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:17915577|PMID:17994551|PMID:18230843|PMID:18661138|PMID:19438752|PMID:19763152|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20307669|PMID:20479904|PMID:20655781|PMID:21075835|PMID:21917543|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23266647|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25544507|PMID:25640679|PMID:25665141|PMID:25728520|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26670585|PMID:26752647|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27107456|PMID:27243974|PMID:27528516|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:28716262|PMID:28973083|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30293248|PMID:30311141|PMID:30345254|PMID:30569318|PMID:31207142|PMID:31209396|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31680123|PMID:31747834|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33344388|PMID:33517539|PMID:33782433|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:8247964|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1320598 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2307058 (human) PMID:28355295|REF_RGD_ID:18337291 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:24248152|PMID:25356970|PMID:25728520|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26199317|PMID:28492532|PMID:33782433|PMID:8613547 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9000820 GSD IV, Classic Hepatic ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, CLASSIC HEPATIC PMID:10384399|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23607684|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:31589614|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9001038 GSD IV, Neuromuscular Form, Congenital ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, NEUROMUSCULAR FORM, CONGENITAL PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:17915577|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:25741868|PMID:26199317|PMID:27546458|PMID:28492532|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:31589614|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:8059607|PMID:8613547|PMID:9536098 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9001655 GSD IV, Neuromuscular Form, Childhood ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, NEUROMUSCULAR FORM, CHILDHOOD PMID:15452297|PMID:20058079|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:33332610|PMID:8613547 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9006655 GSD IV, Neuromuscular Form, Fatal Perinatal ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gsd IV, neuromuscular form, fatal perinatal PMID:10384399|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:20058079|PMID:28492532|PMID:8247964 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9006915 GSD IV, combined hepatic and myopathic ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IV, combined hepatic and myopathic PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:12874416|PMID:15452297|PMID:20301758|PMID:20479904|PMID:25741868|PMID:28492532 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9007497 Polyglucosan Body Disease, Adult Form ISO RGD:1320598 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9007497 Polyglucosan Body Disease, Adult Form ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult polyglucosan body disease | ClinVar Annotator: match by term: Adult polyglucosan body neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body disease, adult form PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:12874416|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20479904|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23266647|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26670585|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27107456|PMID:27243974|PMID:27528516|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:28716262|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30293248|PMID:30569318|PMID:31207142|PMID:31209396|PMID:31319225|PMID:31680123|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33782433|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 13944887 GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 gene DOID:9007811 Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen PMID:10384399|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23607684|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28492532|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:31589614|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:8247964|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430 13944920 NUGGC nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13944920 NUGGC nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13944920 NUGGC nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944951 IGFN1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13944951 IGFN1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13944951 IGFN1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13944951 IGFN1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13944951 IGFN1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13944986 POP7 POP7 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13944986 POP7 POP7 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945002 PTP4A1 protein tyrosine phosphatase 4A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945039 RPS23 ribosomal protein S23 gene DOID:9003486 Brachycephaly, Trichomegaly, and Developmental Delay ISO RGD:1343302 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13945039 RPS23 ribosomal protein S23 gene DOID:9003486 Brachycephaly, Trichomegaly, and Developmental Delay ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay PMID:25741868|PMID:28257692 13945039 RPS23 ribosomal protein S23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant PMID:28492532 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0111012 cone-rod dystrophy 7 ISO RGD:731818 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:0111012 cone-rod dystrophy 7 ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 7 PMID:12659814|PMID:18690027|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:27176872|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:9634506 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine aminotransferase deficiency PMID:25741868 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731818 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12659814|PMID:18690027|PMID:25741868|PMID:27176872|PMID:28492532|PMID:9634506 13945057 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 13945167 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13945167 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13945167 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945167 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13945167 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1315765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13945186 LOC110255383 olfactory receptor 52J3-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353752 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13945186 LOC110255383 olfactory receptor 52J3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945214 EXTL3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13945214 EXTL3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13945214 EXTL3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13945214 EXTL3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:9001094 Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:735783 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13945214 EXTL3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:9001094 Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities PMID:25741868|PMID:28132690|PMID:28148688|PMID:28492532 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33824467 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 9 PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33824467 13945231 MFAP5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13945257 GPR182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945257 GPR182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12622928|REF_RGD_ID:1625768 13945257 GPR182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:30186875|REF_RGD_ID:14401598 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors, also lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:737155 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:28972178|REF_RGD_ID:14401599 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23673876|REF_RGD_ID:10045361 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:16041833|REF_RGD_ID:1599150 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus, islet cell: PMID:22417654|REF_RGD_ID:10044264 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20736318|REF_RGD_ID:10044265 13945270 FOXO1 forkhead box O1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus,liver cell: PMID:15546000|REF_RGD_ID:10045358 13945277 CXXC4 CXXC finger protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945302 LOC100516036 keratin, type I cuticular Ha3-II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945318 LOC100513296 transmembrane protease serine 11F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945318 LOC100513296 transmembrane protease serine 11F gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602625 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13945340 PRRT1 proline rich transmembrane protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13945340 PRRT1 proline rich transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945352 ATXN1L ataxin 1 like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1626546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13945352 ATXN1L ataxin 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945352 ATXN1L ataxin 1 like gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1626546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17322884 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080239 autosomal recessive intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1351272 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080239 autosomal recessive intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALWADEI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 61 PMID:25741868|PMID:27612186|PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13945359 RUSC2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13945388 ADO 2-aminoethanethiol dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0060389 chromosome 10q23 deletion syndrome ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:612242 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMPR1A Skeletal Dysplasia Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31493347 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0111686 hereditary mixed polyposis syndrome 2 ISO RGD:734372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0111686 hereditary mixed polyposis syndrome 2 ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16525031|PMID:17325551|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:20845481|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:30884445|PMID:33032550 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:224700 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:18823382|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:31727138 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194200 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD hereditary mixed polyposis syndrome-2, HMPS2, OMIM:610069, DNA:deletion:exon PMID:16525031|REF_RGD_ID:1600590 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD juvenile polyposis syndrome, OMIM:174900 , DNA:deletion PMID:16685657|REF_RGD_ID:1600591 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD juvenile polyposis, OMIM:174900, DNA:point mutation:exon:Q239X PMID:11381269|REF_RGD_ID:1600589 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19324947|REF_RGD_ID:5129472 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:24121792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31727138 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:29212164|PMID:29522511|PMID:29909963|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31727138|PMID:31780696|PMID:32068069|PMID:33032550|PMID:8397373|PMID:9536098 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:9536098 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD Cowden-like syndrome, OMIM:158350, DNA:point mutation:exon:A338D PMID:11536076|REF_RGD_ID:734650 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 13945393 BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 13945432 RPLP0 ribosomal protein lateral stalk subunit P0 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:621247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25261685|REF_RGD_ID:11039463 13945432 RPLP0 ribosomal protein lateral stalk subunit P0 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945450 SDR16C5 short chain dehydrogenase/reductase family 16C member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945465 ZNF205 zinc finger protein 205 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13945465 ZNF205 zinc finger protein 205 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13945465 ZNF205 zinc finger protein 205 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13945465 ZNF205 zinc finger protein 205 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13945465 ZNF205 zinc finger protein 205 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735302 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 PMID:10700177|PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19142020|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22351778|PMID:22732337|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26301083|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26740551|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:30406062 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19142020|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29869118 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700177|REF_RGD_ID:1598731 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:19142020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13945524 ACTN4 actinin alpha 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 19 PMID:16718694|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:32047208|PMID:32238909 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 PMID:11992121|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:18534981|PMID:20551311|PMID:21714819|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20190904 OMIM 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:16718694 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:22190369|PMID:24623842|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31164858|PMID:32238909|PMID:9536098 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765150 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404077 13945562 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13945577 ATP6V0D1 ATPase H+ transporting V0 subunit d1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1314615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13945577 ATP6V0D1 ATPase H+ transporting V0 subunit d1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945589 UBE2R2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13945589 UBE2R2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13945589 UBE2R2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13945589 UBE2R2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945589 UBE2R2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13945589 UBE2R2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13945625 RIC8A RIC8 guanine nucleotide exchange factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604802 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945625 RIC8A RIC8 guanine nucleotide exchange factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604802 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16884476 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20122907|REF_RGD_ID:5687690 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18555211 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:732175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12383920|REF_RGD_ID:5688132 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20138875|REF_RGD_ID:5687328 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23022600 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22012848|REF_RGD_ID:5687327 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16973370|REF_RGD_ID:5688056 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12387587|REF_RGD_ID:1601322 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21771623|REF_RGD_ID:5688134 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15219807|REF_RGD_ID:1601321 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30410011 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12003252|PMID:20513442 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7634486|REF_RGD_ID:5688133 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21921108|REF_RGD_ID:5688128 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20122907 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2317787 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:17852836|REF_RGD_ID:2306777 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21620937 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:17275003|REF_RGD_ID:2306778 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18482720 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22123563|REF_RGD_ID:5687326 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:655 inherited metabolic disorder susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD butyrylcholinesterase deficiency;DNA:missense mutation: :p.A199V PMID:9694584|REF_RGD_ID:1601328 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2317787 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15121994 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20176007|PMID:20513442|PMID:21620937|PMID:21683774|PMID:29183815 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCHE, H variant | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyrylcholine esterase | ClinVar Annotator: match by term: Postanesthetic apnea | ClinVar Annotator: match by term: Pseudocholinesterase E1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudocholinesterase deficiency PMID:10190327|PMID:10404729|PMID:10446378|PMID:10699053|PMID:11163024|PMID:11575530|PMID:11733654|PMID:12417112|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:1306123|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:1349196|PMID:13711731|PMID:1415224|PMID:14404182|PMID:15563885|PMID:15731589|PMID:15781196|PMID:1611188|PMID:16434405|PMID:1662391|PMID:16788378|PMID:17166756|PMID:17700357|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18300943|PMID:18555211|PMID:2013061|PMID:20589221|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:22378569|PMID:2253336|PMID:22750491|PMID:23123771|PMID:24033266|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:3169798|PMID:31980526|PMID:33024248|PMID:3542989|PMID:416211|PMID:6716425|PMID:7618741|PMID:7634491|PMID:8314794|PMID:8554068|PMID:8601326|PMID:8680411|PMID:9047329|PMID:9058093|PMID:9110359|PMID:9187502|PMID:9191541|PMID:9302273|PMID:9388484|PMID:9543549 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9000459 Acholinesterasemia ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acholinesterasemia PMID:10190327|PMID:10404729|PMID:10446378|PMID:10699053|PMID:11163024|PMID:11575530|PMID:11733654|PMID:12417112|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:1349196|PMID:13711731|PMID:1415224|PMID:14404182|PMID:15563885|PMID:15731589|PMID:15781196|PMID:1611188|PMID:16434405|PMID:1662391|PMID:16788378|PMID:17166756|PMID:17700357|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18300943|PMID:18555211|PMID:2013061|PMID:20589221|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:22378569|PMID:2253336|PMID:22750491|PMID:23123771|PMID:24033266|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:31980526|PMID:33024248|PMID:3542989|PMID:416211|PMID:6716425|PMID:7618741|PMID:7634491|PMID:8314794|PMID:8554068|PMID:8601326|PMID:8680411|PMID:9047329|PMID:9058093|PMID:9110359|PMID:9187502|PMID:9191541|PMID:9302273|PMID:9388484|PMID:9543549 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9000543 Death ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18597747 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6039104 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9001745 Fasciculation ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6465587 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2249680 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12019200 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26145887 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18597747 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9004802 Butyrylcholinesterase Deficiency, Fluoride-Resistant, Japanese Type ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Butyrylcholinesterase deficiency, fluoride-resistant, Japanese type PMID:10404729|PMID:12417112|PMID:8680411|PMID:9191541|PMID:9388484 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1058931|PMID:12392308|PMID:12881446|PMID:15826794|PMID:1734774|PMID:21029050|PMID:25054547|PMID:38703|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4698763|PMID:4728581|PMID:4746059|PMID:4850696|PMID:4959505|PMID:4998912|PMID:5365519|PMID:5412891|PMID:5488351|PMID:5667302|PMID:6039104|PMID:6465587|PMID:6859614|PMID:6928942|PMID:7069741|PMID:726855|PMID:7378868|PMID:7788839|PMID:7793179|PMID:900467|PMID:987736 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1218179|PMID:122883|PMID:1734774|PMID:21228368|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4362560|PMID:4728581|PMID:5021954|PMID:910611 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22981459|PMID:22982776|PMID:23044488|PMID:23123253|PMID:23178380|PMID:23220586|PMID:26239905|PMID:31201777 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18292872|PMID:18514640|PMID:20060817|PMID:20971807|PMID:22935511|PMID:22960160|PMID:23000451|PMID:25814464 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12379509|PMID:16187484|REF_RGD_ID:1599458|REF_RGD_ID:2306781 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:11478742|REF_RGD_ID:2306783 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:732175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22157615|REF_RGD_ID:5687325 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17657467|REF_RGD_ID:5688055 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9006588 Trismus ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7378868 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23000450 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus PMID:8149699|REF_RGD_ID:1601335 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15907830|REF_RGD_ID:1601317 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3111302 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20464061|REF_RGD_ID:5688131 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17917325|REF_RGD_ID:2306776 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:serum PMID:16442260|REF_RGD_ID:1599454 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16442234|REF_RGD_ID:2306780 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:11793025|REF_RGD_ID:2306782 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:21303225|REF_RGD_ID:5688130 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:17026497|REF_RGD_ID:2306779 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22906800 13945647 BCHE butyrylcholinesterase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18452903|PMID:23000450|PMID:23073171|PMID:27163854 13945671 SNX17 sorting nexin 17 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1315030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13945671 SNX17 sorting nexin 17 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13945671 SNX17 sorting nexin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945690 CREG2 cellular repressor of E1A stimulated genes 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:22346768|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30763456 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 17 PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25560758|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:28492532|PMID:29991577|PMID:30072871|PMID:30911184 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736232 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20473310|PMID:25741868|PMID:30911184 13945709 SHANK2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13945740 LOC100513166 olfactory receptor 51T1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1352520 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13945740 LOC100513166 olfactory receptor 51T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945745 ZFTA zinc finger translocation associated gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2910589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13945745 ZFTA zinc finger translocation associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2910589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13945745 ZFTA zinc finger translocation associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2910589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13945761 EMC7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13945761 EMC7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945761 EMC7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:30309588 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13945801 DIDO1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945822 UBE2S ubiquitin conjugating enzyme E2 S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945830 OGN osteoglycin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 13945830 OGN osteoglycin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 13945830 OGN osteoglycin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 13945830 OGN osteoglycin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945830 OGN osteoglycin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 13945848 PARP12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13945848 PARP12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112 13945848 PARP12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13945848 PARP12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945848 PARP12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13945867 EPC2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23632792 13945867 EPC2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945867 EPC2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 13945889 CRACD capping protein inhibiting regulator of actin dynamics gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:2303430 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 13945889 CRACD capping protein inhibiting regulator of actin dynamics gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303430 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945923 TMEM212 transmembrane protein 212 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:2300031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13945923 TMEM212 transmembrane protein 212 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945931 COX7C cytochrome c oxidase subunit 7C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588 13945931 COX7C cytochrome c oxidase subunit 7C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13945931 COX7C cytochrome c oxidase subunit 7C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:22922874|PMID:23141461|PMID:25234635|PMID:28492532|PMID:28572511|PMID:30651581|PMID:33729671|PMID:33845046 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22922874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33845046|PMID:9536098 13945943 ABCD4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25741868 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:0112162 autosomal recessive nonsyndromic deafness 116 ISO RGD:1319096 D RGD:7240710 20201202 OMIM 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:0112162 autosomal recessive nonsyndromic deafness 116 ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 116 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:31175426|PMID:35802133|PMID:36633841 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13945966 CLDN9 claudin 9 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1319096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:31175426 13945984 TMEM176A transmembrane protein 176A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 13945984 TMEM176A transmembrane protein 176A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial-digital syndrome IV PMID:28492532 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0110815 hereditary spastic paraplegia 64 ISO RGD:733329 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0110815 hereditary spastic paraplegia 64 ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 64 PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30652007|PMID:35471564|PMID:9536098 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:abdominal fascia: PMID:17469012|REF_RGD_ID:9685457 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:hippocampus: PMID:15811553|REF_RGD_ID:9685476 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity,altered location:liver: PMID:11383876|REF_RGD_ID:9685454 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:9634555|REF_RGD_ID:9685492 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17239402|REF_RGD_ID:9685485 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased activity:cerebral cortex: PMID:16672190|REF_RGD_ID:9685448 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18485080|REF_RGD_ID:9685444 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19524108|REF_RGD_ID:9685491 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:733330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10656876|REF_RGD_ID:9685445 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lymphocyte: PMID:22645477|REF_RGD_ID:9685487 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:increased expression:glial cell, retina: PMID:18687327|REF_RGD_ID:9685473 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:enzyme activity:platelet PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:enzyme activity:platelet PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 13946013 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:733330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10470077|REF_RGD_ID:735004 13946043 PM20D1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13946043 PM20D1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13946043 PM20D1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13946043 PM20D1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946043 PM20D1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13946043 PM20D1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13946078 RAB40C RAB40C, member RAS oncogene family gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13946078 RAB40C RAB40C, member RAS oncogene family gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13946078 RAB40C RAB40C, member RAS oncogene family gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13946078 RAB40C RAB40C, member RAS oncogene family gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13946078 RAB40C RAB40C, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28708303 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31578471 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9002383 Lamb-Shaffer Syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9002383 Lamb-Shaffer Syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lamb-Shaffer syndrome PMID:22290657|PMID:23220431|PMID:23498568|PMID:25741868|PMID:26111154|PMID:28708303|PMID:31578471|PMID:32165824 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13946100 SOX5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13946215 PPA2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813 13946215 PPA2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13946215 PPA2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, infantile PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813 13946215 PPA2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13946215 PPA2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, alcohol-induced PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:34400813 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1312546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1312546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1312546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1312546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:9009044 Immunodeficiency 109 ISO RGD:1312546 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:9009044 Immunodeficiency 109 ISO RGD:1312546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation PMID:30872117 13946237 TNFRSF9 TNF receptor superfamily member 9 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1312546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 13946262 KLHDC2 kelch domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946262 KLHDC2 kelch domain containing 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13946262 KLHDC2 kelch domain containing 2 gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay and axonal peripheral neuropathy PMID:25741868 13946283 CRTC1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1614777 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608520 | OMIM:608691 13946283 CRTC1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1589158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20417695|REF_RGD_ID:4891138 13946283 CRTC1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1320323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790 13946283 CRTC1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946283 CRTC1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1320323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility ISO RGD:1318595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26489471|REF_RGD_ID:11535971 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 7 PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503522 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26185635|PMID:28492532|PMID:30503522|PMID:9536098 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, frameshift mutation:p.R18P, p.G30fs (human) PMID:23377281|REF_RGD_ID:11535972 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 13946302 RPL11 ribosomal protein L11 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13946314 RAB5A RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1342715 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13946314 RAB5A RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946314 RAB5A RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13946329 DENND5B DENN domain containing 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchio-Oculo-Facial Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome PMID:10464653|PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:30655312 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic dysplasia PMID:10464653|PMID:10991693|PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:23506628|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29966037|PMID:30655312|PMID:31049720|PMID:9361030 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment anomalies and cataract PMID:10655545 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:28492532 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20191106 OMIM 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11734542|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:20848651|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22382802|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:2773990|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29500469|PMID:30655312|PMID:30937553|PMID:31049720|PMID:33532864|PMID:5365063|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098|PMID:9603436 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome with cataract | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:10429368|PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12404110|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16491411|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18065799|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:20848651|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22382802|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23508780|PMID:23552953|PMID:23840632|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:2773990|PMID:28289595|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29500469|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:30937553|PMID:31427586|PMID:33240318|PMID:34031707|PMID:34160378|PMID:35982127|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098|PMID:9603436 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15493068 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29500469|PMID:35982127|PMID:9603436 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle: PMID:23107834|REF_RGD_ID:8694159 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:9361030 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1584849 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung epithelium: PMID:24528972|REF_RGD_ID:8554873 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20200930 OMIM 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BO syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12701758|PMID:15146463|PMID:15493068|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23552953|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:31049720|PMID:33240318|PMID:9359046|PMID:9361030|PMID:9536098 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otofaciocervical syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11734542|PMID:12701758|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16797546|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:22340499|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23552953|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:31049720|PMID:9361030 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:21364285|REF_RGD_ID:11561941 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:23552953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667035|PMID:28492532|PMID:30311386 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9006596 Cayler Cardiofacial Syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15493068 13946375 EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511 13946445 PPM1L protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946445 PPM1L protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1L gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13946459 SPACA5 sperm acrosome associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13946465 DNAJA3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946486 TMEM87B transmembrane protein 87B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 PMID:25741868 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity 13946522 GNG3 G protein subunit gamma 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350428 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:26467025 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1349836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: :t(5;12)(q31;p13) (human) PMID:10502316|REF_RGD_ID:1599805 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1349836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar spinal cord (rat) PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16428347|REF_RGD_ID:1599808 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13946533 ACSL6 acyl-CoA synthetase long chain family member 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: :t(5;12)(q31;p13) (human) PMID:10502316|REF_RGD_ID:1599805 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:733070 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 PMID:14643120|PMID:19110213|PMID:28492532|PMID:28801929|PMID:29713536 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:11368 D RGD:9068941 20221103 MouseDO OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:733070 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14643120 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946591 SYCP3 synaptonemal complex protein 3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:733070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19110213 13946603 PDLIM7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13946603 PDLIM7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13946603 PDLIM7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13946603 PDLIM7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946603 PDLIM7 PDZ and LIM domain 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13946656 SLC35B1 solute carrier family 35 member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23129053 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13946676 SLC22A8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453840 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:29384143|REF_RGD_ID:150540336 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNPs: :rs2305035, rs9657904 (human) PMID:29707316|REF_RGD_ID:126925239 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNPs: :rs3772534 (human) PMID:29707316|REF_RGD_ID:126925239 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human) PMID:26732495|REF_RGD_ID:150540334 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:28334634|REF_RGD_ID:150540337 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:20038312|REF_RGD_ID:150540338 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with stomach carcinoma; PMID:20038312|REF_RGD_ID:150540338 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:30021515|REF_RGD_ID:126925240 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453840 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17601987|REF_RGD_ID:2314038 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human) PMID:26732495|REF_RGD_ID:150540334 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9009121 lung metastasis severity ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with stomach carcinoma; PMID:28334634|REF_RGD_ID:150540337 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12118252|REF_RGD_ID:625457 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs3772534 (human) PMID:15629882|REF_RGD_ID:2314040 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:18201552|REF_RGD_ID:2314037 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs3772534 (human) PMID:17209142|REF_RGD_ID:2314039 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:14961073|REF_RGD_ID:2314041 13946713 CBLB Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation (rat) PMID:12118252|REF_RGD_ID:625457 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735695 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15338008|REF_RGD_ID:1599905 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735695 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:220200 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:9002109 STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS ISO RGD:735694 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:9002109 STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Structural brain anomalies with impaired intellectual development and craniosynostosis PMID:26340333|PMID:30391508 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:9003835 Craniosynostosis 6 ISO RGD:735694 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13946761 ZIC1 Zic family member 1 gene DOID:9003835 Craniosynostosis 6 ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 6 PMID:25741868|PMID:26340333 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24146755 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880625 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17960617|REF_RGD_ID:2299865 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15987713 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:18702824|REF_RGD_ID:2299860 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19652091 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:18425370|REF_RGD_ID:2299869 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:18483325|REF_RGD_ID:2299868 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16545186|REF_RGD_ID:2299867 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, urinary bladder PMID:18480993|REF_RGD_ID:2299862 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, PMID:18469797|REF_RGD_ID:2299863 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20220708 RGD DNA:hypermethylation PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:hypermethylation:promoter PMID:18608185|REF_RGD_ID:2299861 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17645803|REF_RGD_ID:2299866 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008439 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082623|PMID:15639718 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26410583 13946768 RASSF1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:23152497|REF_RGD_ID:9587818 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:23057811|REF_RGD_ID:9587837 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1307629 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:22578249|REF_RGD_ID:9587821 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:9007117 Neurodevelopmental Disorder with Coarse Facies and Mild Distal Skeletal Abnormalities ISO RGD:1316934 D RGD:7240710 20190821 OMIM 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:9007117 Neurodevelopmental Disorder with Coarse Facies and Mild Distal Skeletal Abnormalities ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124279 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13946793 KDM6B lysine demethylase 6B gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:1316935 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve (mouse) PMID:23748155|REF_RGD_ID:9587842 13946826 SSRP1 structure specific recognition protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13946826 SSRP1 structure specific recognition protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946857 WDR31 WD repeat domain 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946891 TMEM267 transmembrane protein 267 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13946933 NRSN2 neurensin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13946933 NRSN2 neurensin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13946945 CPAMD8 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:27839872|PMID:32499604 13946945 CPAMD8 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 gene DOID:0080613 anterior segment dysgenesis 8 ISO RGD:1347044 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13946945 CPAMD8 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 gene DOID:0080613 anterior segment dysgenesis 8 ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 8 PMID:25741868|PMID:27839872|PMID:28492532|PMID:32499604 13946945 CPAMD8 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13946945 CPAMD8 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13946945 CPAMD8 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1347044 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal anterior eye segment morphology PMID:25741868 13946945 CPAMD8 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346212 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1303248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22950044|REF_RGD_ID:7488944 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16297198|REF_RGD_ID:7488919 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell PMID:19439502|REF_RGD_ID:7488937 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:23001478|REF_RGD_ID:7488920 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22323465|REF_RGD_ID:7488935 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:32860008 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994945|REF_RGD_ID:7488936 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 13946993 JAM3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994945|REF_RGD_ID:7488936 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 13947009 ENTR1 endosome associated trafficking regulator 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1314253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 13947011 SASS6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947011 SASS6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14, primary, autosomal recessive PMID:24951542|PMID:25741868|PMID:30639237 13947011 SASS6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21273447|PMID:25741868 13947011 SASS6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13947055 KIAA1191 KIAA1191 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13947055 KIAA1191 KIAA1191 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13947055 KIAA1191 KIAA1191 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314685 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112089 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11 ISO RGD:1314685 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112089 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11 ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 11 PMID:17557076|PMID:21931170|PMID:25741868|PMID:28492532 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13947089 NDUFAF1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15972578 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine leiomyoma; mRNA:increased expression:leiomyoma smooth muscle cells (SMCs):vs matched myometrial SMCs PMID:15972578|REF_RGD_ID:2298808 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:20420713|REF_RGD_ID:4107084 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031|PMID:18716850 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 13947098 SFRP1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13947105 HSPA13 heat shock protein family A (Hsp70) member 13 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 13947105 HSPA13 heat shock protein family A (Hsp70) member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947105 HSPA13 heat shock protein family A (Hsp70) member 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13947120 C1H6orf163 chromosome 1 C6orf163 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947131 ALKAL2 ALK and LTK ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602961 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947148 LOC110261292 zinc finger protein OZF-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947165 LOC100521308 DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13947165 LOC100521308 DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13947165 LOC100521308 DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947170 PHLDA2 pleckstrin homology like domain family A member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13947170 PHLDA2 pleckstrin homology like domain family A member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312382 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13947170 PHLDA2 pleckstrin homology like domain family A member 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13947170 PHLDA2 pleckstrin homology like domain family A member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13947170 PHLDA2 pleckstrin homology like domain family A member 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22021909 13947170 PHLDA2 pleckstrin homology like domain family A member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 13947170 PHLDA2 pleckstrin homology like domain family A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:25741868 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1553020 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:203300 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1553020 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1318559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:9006228 Hermansky-Pudlak Syndrome 10 ISO RGD:1318559 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13947220 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:9006228 Hermansky-Pudlak Syndrome 10 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 10 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:9536098 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:0070057 Coffin-Siris syndrome 9 ISO RGD:735734 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:0070057 Coffin-Siris syndrome 9 ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 9 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND WITH OR WITHOUT OCULAR MALFORMATIONS OR HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM PMID:24886874|PMID:25741868|PMID:26543203|PMID:28492532|PMID:28787104|PMID:31292255|PMID:32860008|PMID:33086258|PMID:33785884|PMID:35341651|PMID:35642566|PMID:35938035 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868|PMID:26543203 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:735735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261800 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15254231|PMID:24886874|PMID:25741868|PMID:26543203|PMID:28492532 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 13947265 SOX11 SRY-box transcription factor 11 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 13947270 PRSS46P Putative serine protease 46 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1552176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13947278 STYX serine/threonine/tyrosine interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1558001 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome type 1 PMID:11038441|PMID:11101850|PMID:11279527|PMID:11941538|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:17213231|PMID:20080505|PMID:20542149|PMID:20644199|PMID:21228398|PMID:23836246|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:24912484|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26508570|PMID:26633545|PMID:27268795|PMID:27521129|PMID:27766954|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29302074|PMID:29901129|PMID:30362252 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssegmental Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Qualitative or quantitative defects of perlecan PMID:25741868|PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:8225534|REF_RGD_ID:1624258 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:1558001 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187600 | OMIM:187601 | OMIM:273680 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonic myopathy dwarfism chondrodystrophy and ocular and facial abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 RGD Schwartz-Jampel syndrome, OMIM:255800;DNA:missense mutations, splice-site mutations PMID:11101850|REF_RGD_ID:1624267 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery PMID:16620836|REF_RGD_ID:1624254 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endothelial cell PMID:15056491|REF_RGD_ID:1624255 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30362252|PMID:30871259|PMID:9536098 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16927315|PMID:17576681|PMID:21228398|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:9536098 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9005084 Kniest Like Dysplasia Lethal ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal Kniest-like syndrome PMID:11279527|PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26508570|PMID:26633545|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29620724|PMID:29901129|PMID:30362252|PMID:34244600|PMID:34906502|PMID:9536098 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:9068943|REF_RGD_ID:1624265 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545953 13947314 HSPG2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13947441 ELK3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:0060646 congenital chylothorax ISO RGD:1317144 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603523 13947441 ELK3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947441 ELK3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317143 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263 13947441 ELK3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1317143 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13947453 N4BP2L2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1603408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13947453 N4BP2L2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947453 N4BP2L2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13947453 N4BP2L2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1603408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13947467 SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319580 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 13947467 SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:25741868|PMID:34626534 13947467 SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:1319581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800 13947467 SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947467 SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 13947467 SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:9001824 Noonan Syndrome 14 ISO RGD:1319580 D RGD:7240710 20220223 OMIM 13947467 SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:9001824 Noonan Syndrome 14 ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 14 PMID:25741868|PMID:34626534 13947487 PLCL1 phospholipase C like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947487 PLCL1 phospholipase C like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:708420 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 13947487 PLCL1 phospholipase C like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868|PMID:30079490 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:0081051 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations ISO RGD:1320425 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:0081051 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations PMID:25741868|PMID:26416026|PMID:28492532 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:9000383 Galloway-Mowat Syndrome 6 ISO RGD:1320425 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:9000383 Galloway-Mowat Syndrome 6 ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 6 PMID:25741868|PMID:26416026|PMID:28492532|PMID:28617965|PMID:29597095|PMID:30079490 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13947534 WDR4 WD repeat domain 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25741868 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:0060802 syndromic X-linked intellectual disability Snyder type ISO RGD:1345734 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:0060802 syndromic X-linked intellectual disability Snyder type ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMS-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type PMID:14508504|PMID:18550699|PMID:19206178|PMID:19377476|PMID:22612257|PMID:23696453|PMID:23805436|PMID:23897707|PMID:25741868|PMID:25888122|PMID:26174906|PMID:26467025|PMID:26761001|PMID:28492532|PMID:31580924|PMID:33624935|PMID:34177437|PMID:5823961 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19377476|PMID:23805436|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26467025|PMID:26761001|PMID:28492532|PMID:34177437 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13947556 SMS spermine synthase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13947571 DNAH12 dynein axonemal heavy chain 12 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13947571 DNAH12 dynein axonemal heavy chain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947571 DNAH12 dynein axonemal heavy chain 12 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 13947652 NDUFA8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947652 NDUFA8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:7240710 20210505 OMIM 13947652 NDUFA8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 37 PMID:25741868|PMID:32385911|PMID:33153867 13947660 ATG4C autophagy related 4C cysteine peptidase gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1317140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:28492532 13947660 ATG4C autophagy related 4C cysteine peptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13947660 ATG4C autophagy related 4C cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947660 ATG4C autophagy related 4C cysteine peptidase gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317140 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 13947685 ICAM3 intercellular adhesion molecule 3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1343048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 13947685 ICAM3 intercellular adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947706 GPR137B G protein-coupled receptor 137B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13947706 GPR137B G protein-coupled receptor 137B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947706 GPR137B G protein-coupled receptor 137B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10449748|PMID:10653325|PMID:10691337|PMID:10698340|PMID:10737997|PMID:10909851|PMID:11167787|PMID:11242115|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11793485|PMID:11877312|PMID:12199801|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:15284122|PMID:15469902|PMID:15497008|PMID:16091449|PMID:16199547|PMID:16511828|PMID:16638962|PMID:16804117|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:18162713|PMID:19006568|PMID:19308710|PMID:19328743|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21771083|PMID:22038941|PMID:22229731|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23023736|PMID:23033889|PMID:23160469|PMID:23527602|PMID:23689198|PMID:23807894|PMID:24210885|PMID:24402308|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25476427|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25862925|PMID:25931402|PMID:26261240|PMID:26368308|PMID:26502776|PMID:27566838|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623282|PMID:28641574|PMID:28748566|PMID:28901403|PMID:28956125|PMID:29078804|PMID:29896746|PMID:29991546|PMID:30549999|PMID:30697212|PMID:30981783|PMID:31064749|PMID:31352750|PMID:31354712|PMID:31965297|PMID:32097281|PMID:3284030|PMID:33225392|PMID:34355501|PMID:35729272|PMID:7579329|PMID:7579347|PMID:7753869|PMID:8069912|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8530058|PMID:8595430|PMID:8666397|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8757562|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9476131|PMID:9536098 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:23141740|REF_RGD_ID:38676258 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11167787|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:23160469|PMID:25741868|PMID:27885891|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:7753869|PMID:8666397|PMID:8757563|PMID:9326235 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:3298 vaccinia severity ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:15681416|REF_RGD_ID:38599240 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 1 PMID:10447259|PMID:10575547|PMID:11167787|PMID:11442475|PMID:11793485|PMID:12199801|PMID:12591280|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14612666|PMID:15284122|PMID:16199547|PMID:16562789|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:22038941|PMID:23023736|PMID:23160469|PMID:24210885|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25741868|PMID:26261240|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:31965297|PMID:33225392|PMID:7579329|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8528198|PMID:8595430|PMID:8666397|PMID:8682510|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9005525 X-Linked Thrombocytopenia, Intermittent ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, intermittent PMID:11877312 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:30981413|REF_RGD_ID:38676256 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947720 WAS WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome, attenuated PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10449748|PMID:10653325|PMID:10691337|PMID:10737997|PMID:11242115|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11793485|PMID:12073025|PMID:12199801|PMID:12351383|PMID:12437929|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14566484|PMID:14612666|PMID:15284122|PMID:15497008|PMID:16091449|PMID:16199547|PMID:16511828|PMID:16638962|PMID:17065640|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17390083|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:18162713|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21771083|PMID:22038941|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23023736|PMID:23033889|PMID:23527602|PMID:23689198|PMID:24210885|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25931402|PMID:27885891|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:2906042|PMID:30981783|PMID:31965297|PMID:33225392|PMID:34355501|PMID:35729272|PMID:7579329|PMID:7579347|PMID:7735919|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8069912|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8595430|PMID:8673127|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098|PMID:9657775 13947746 RTP1 receptor transporter protein 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1604751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 13947746 RTP1 receptor transporter protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947752 ATF6B activating transcription factor 6 beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13947752 ATF6B activating transcription factor 6 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947817 MIR20B-1 microRNA mir-20b-1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13947817 MIR20B-1 microRNA mir-20b-1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1604874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 13947817 MIR20B-1 microRNA mir-20b-1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604874 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13947817 MIR20B-1 microRNA mir-20b-1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13947817 MIR20B-1 microRNA mir-20b-1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1604874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13947817 MIR20B-1 microRNA mir-20b-1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604874 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 13947834 ADPRH ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732427 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13947834 ADPRH ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947834 ADPRH ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:10094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21697277|REF_RGD_ID:13838723 13947866 IL17RB interleukin 17 receptor B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1622351 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Picornaviridae Infections PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256 13947866 IL17RB interleukin 17 receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1606240 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26846091|PMID:26860721|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28332073|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30889214|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33258288|PMID:33482855|PMID:33967934|PMID:9536098 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934 13947884 RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 13947925 LOC100522603 olfactory receptor 8K3-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353375 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13947925 LOC100522603 olfactory receptor 8K3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353375 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947926 MIR451 microRNA mir-451 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1603788 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015 13947926 MIR451 microRNA mir-451 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1603788 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34460027 13947926 MIR451 microRNA mir-451 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13947936 CCDC93 coiled-coil domain containing 93 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947970 TRIML1 tripartite motif family like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13947970 TRIML1 tripartite motif family like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13947970 TRIML1 tripartite motif family like 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 13947970 TRIML1 tripartite motif family like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947970 TRIML1 tripartite motif family like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13947984 SLC35E2 solute carrier family 35 member E2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:4109106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13948026 CDC34 cell division cycle 34, ubiqiutin conjugating enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948040 MTBP MDM2 binding protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13948040 MTBP MDM2 binding protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13948040 MTBP MDM2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948040 MTBP MDM2 binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29765550 13948079 IMMT inner membrane mitochondrial protein gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 13948079 IMMT inner membrane mitochondrial protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948079 IMMT inner membrane mitochondrial protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1321729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13948079 IMMT inner membrane mitochondrial protein gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 13948079 IMMT inner membrane mitochondrial protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13948113 FNDC3B fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28314734 13948113 FNDC3B fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589 13948113 FNDC3B fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1343110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13948113 FNDC3B fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589 13948113 FNDC3B fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948113 FNDC3B fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perheentupa syndrome PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1312586 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1312586 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and iris coloboma with or without congenital cataract PMID:26056285|PMID:28492532 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 50 with or without glaucoma PMID:25090642 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895 13948152 TRPM3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:distal colon (rat) PMID:31189495|REF_RGD_ID:26884351 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:distal colon (rat) PMID:31189495|REF_RGD_ID:26884351 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:68627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:distal colon (rat) PMID:31189495|REF_RGD_ID:26884351 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23136956 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron,promoter :rs17501010,rs9290927,rs893051,rs9290929,rs16865373(human) PMID:21163515|REF_RGD_ID:11344875 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C, Chronic;mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:21620107|REF_RGD_ID:26884347 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C, Chronic;mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:21620107|REF_RGD_ID:26884347 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:68627 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C, Chronic;mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:21620107|REF_RGD_ID:26884347 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:liver (human) PMID:24696415|REF_RGD_ID:26884352 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:liver (human) PMID:24696415|REF_RGD_ID:26884352 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68627 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:liver (human) PMID:24696415|REF_RGD_ID:26884352 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:17270214|REF_RGD_ID:26884348 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:24815833|REF_RGD_ID:26884345 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:17270214|REF_RGD_ID:26884348 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:24815833|REF_RGD_ID:26884345 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:17270214|REF_RGD_ID:26884348 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:24815833|REF_RGD_ID:26884345 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:687 hepatoblastoma severity ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, embryonic tissue (human) PMID:16647953|REF_RGD_ID:26884349 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:687 hepatoblastoma severity ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, embryonic tissue (human) PMID:16647953|REF_RGD_ID:26884349 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:687 hepatoblastoma severity ISO RGD:68627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, embryonic tissue (human) PMID:16647953|REF_RGD_ID:26884349 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium: PMID:22092031|REF_RGD_ID:11344891 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21748286|REF_RGD_ID:11341809 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25685822|REF_RGD_ID:11341734 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs17501010, rs893051,rs9290927(human) PMID:25956626|REF_RGD_ID:11344876 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:21412800|REF_RGD_ID:26884350 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:21412800|REF_RGD_ID:26884350 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:68627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:21412800|REF_RGD_ID:26884350 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with intravenous substance abuse;DNA:SNP:promoter, intron:multiple mutations PMID:19674288|REF_RGD_ID:25330352 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33665778 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9007711 Nisch syndrome ISO RGD:68626 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9007711 Nisch syndrome ISO RGD:68626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome PMID:12164927|PMID:15521008|PMID:16619213|PMID:25741868|PMID:28492532 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Binge Drinking;protein: decreased tyrosine phosphorylation:intestine mucosa" PMID:22001439|REF_RGD_ID:8655996 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68422 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579870|PMID:24014025 13948182 CLDN1 claudin 1 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:68626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:25277410|REF_RGD_ID:11344877 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17622222|PMID:20098672 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12798419|PMID:15076225|REF_RGD_ID:2316587|REF_RGD_ID:9831425 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10900218|REF_RGD_ID:2316592 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12710986|REF_RGD_ID:2316589 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9808678|REF_RGD_ID:9831410 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2981652 13948201 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12136724|REF_RGD_ID:2316590 13948211 GAS2L3 growth arrest specific 2 like 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315710 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13948211 GAS2L3 growth arrest specific 2 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948259 UTP20 UTP20 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:0080874 primary ovarian insufficiency 17 ISO RGD:1349181 D RGD:7240710 20210113 OMIM 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:0080874 primary ovarian insufficiency 17 ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 17 PMID:30042186|PMID:30489636|PMID:33194656 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:0111085 Fanconi anemia complementation group U ISO RGD:1349181 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:0111085 Fanconi anemia complementation group U ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group U PMID:11118202|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:30306255|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33471991 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:0112272 spermatogenic failure 50 ISO RGD:1349181 D RGD:7240710 20210113 OMIM 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:0112272 spermatogenic failure 50 ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 50 PMID:30042186|PMID:30489636|PMID:33194656 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349181 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs3218536 (human) PMID:16540687|REF_RGD_ID:2317365 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349181 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R188H (human) PMID:17986315|REF_RGD_ID:2317507 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:23054243|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27233470|PMID:28492532|PMID:28767289 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:31463769 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:32566746 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction PMID:11118202|PMID:22232082|PMID:26046366|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:32832836 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:9536098 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:31463769|PMID:9536098 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17557904|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28135048|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29641532|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30042186|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30489636|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:31779681|PMID:31911633|PMID:32235514|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33194656|PMID:33471991|PMID:3471991|PMID:36113475|PMID:9536098 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12023982 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532 13948325 XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349181 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:32235514 13948349 TNFSF18 TNF superfamily member 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13948349 TNFSF18 TNF superfamily member 18 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 13948349 TNFSF18 TNF superfamily member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948349 TNFSF18 TNF superfamily member 18 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 13948349 TNFSF18 TNF superfamily member 18 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 13948349 TNFSF18 TNF superfamily member 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13948360 INMT indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13948360 INMT indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 13948360 INMT indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13948360 INMT indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13948360 INMT indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948360 INMT indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13948360 INMT indolethylamine N-methyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:620267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733175 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19151078|REF_RGD_ID:2316903 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8709084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8343166|REF_RGD_ID:633930 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13948372 S100A9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13948387 ARF6 ADP ribosylation factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948387 ARF6 ADP ribosylation factor 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734181 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 PMID:10364514|PMID:11565064|PMID:12244547|PMID:15633184|PMID:17576681|PMID:20358595|PMID:21671392|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132|PMID:30311386|PMID:3238439|PMID:33356723|PMID:8528240|PMID:9536098 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31896775 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1315981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:8528240|REF_RGD_ID:1600952 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11565064|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 5 PMID:20301479|PMID:21671392|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33356723 13948399 COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1315981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13948439 BCL6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 RGD diffuse large B-cell lymphoma DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111 13948439 BCL6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15701085|REF_RGD_ID:11530023 13948439 BCL6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25543051 13948439 BCL6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15375218 13948439 BCL6 BCL6 transcription repressor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13948439 BCL6 BCL6 transcription repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948439 BCL6 BCL6 transcription repressor gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 RGD diffuse large B-cell lymphoma DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:12124340|REF_RGD_ID:734875 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1323186 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172992 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11313923 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17319784 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172992 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17319784 13948476 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846698|REF_RGD_ID:6483014 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487308|REF_RGD_ID:10045878 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:24887203|REF_RGD_ID:10045934 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:decreased expression:liver,kidney, muscle: PMID:22820932|REF_RGD_ID:7207063 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20028942|PMID:25808216 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127164 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney tubule: PMID:23617393|REF_RGD_ID:7257702 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720385|REF_RGD_ID:7257699 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25808216 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25808216 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:G1057D PMID:15811564|REF_RGD_ID:1625025 13948572 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736204 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13948578 OCIAD1 OCIA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948578 OCIAD1 OCIA domain containing 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13948621 RCOR1 REST corepressor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:26489029 13948621 RCOR1 REST corepressor 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13948621 RCOR1 REST corepressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948621 RCOR1 REST corepressor 1 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 13948621 RCOR1 REST corepressor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185 13948622 FBLIM1 filamin binding LIM protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606792 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13948622 FBLIM1 filamin binding LIM protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1321694 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321693 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948658 PPDPF pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 13948688 TMEM255A transmembrane protein 255A gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 13948688 TMEM255A transmembrane protein 255A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13948688 TMEM255A transmembrane protein 255A gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 13948688 TMEM255A transmembrane protein 255A gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 13948688 TMEM255A transmembrane protein 255A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13948688 TMEM255A transmembrane protein 255A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948710 CFAP299 cilia and flagella associated protein 299 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606121 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13948734 MIR30E microRNA mir-30e gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1354313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 13948734 MIR30E microRNA mir-30e gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1354313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 13948734 MIR30E microRNA mir-30e gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13948734 MIR30E microRNA mir-30e gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1354313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13948734 MIR30E microRNA mir-30e gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1354313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 13948734 MIR30E microRNA mir-30e gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1354313 D RGD:9068941 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:27528406|REF_RGD_ID:35673289 13948734 MIR30E microRNA mir-30e gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2325460 D RGD:9068941 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:27528406|REF_RGD_ID:35673289 13948756 TMEM125 transmembrane protein 125 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13948756 TMEM125 transmembrane protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948806 CNGA2 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13948806 CNGA2 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13948806 CNGA2 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:69171 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:174050 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18543254|REF_RGD_ID:7204434 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18308829|REF_RGD_ID:7204435 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359922|REF_RGD_ID:7175312 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15106800|REF_RGD_ID:1580794 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404217|REF_RGD_ID:7175297 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood (human) PMID:23029535|REF_RGD_ID:10045655 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19632092|REF_RGD_ID:7204429 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:21190599|REF_RGD_ID:7175296 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19772611|REF_RGD_ID:7204428 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17052689 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15604415|REF_RGD_ID:1580793 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20193183|REF_RGD_ID:7204426 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart, mitochondria PMID:20809120|REF_RGD_ID:7204424 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:quadriceps muscle (mouse) PMID:19462004|REF_RGD_ID:10045654 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:18242170|REF_RGD_ID:7175299 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-866G>A (human) PMID:19406964|REF_RGD_ID:7175298 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12858170 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12858170|REF_RGD_ID:7204436 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22195248|REF_RGD_ID:7175309 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69171 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22848482|REF_RGD_ID:7175295 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25703824 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (rat) PMID:22543089|REF_RGD_ID:10045653 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21272461|REF_RGD_ID:7175313 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19104935|REF_RGD_ID:7204431 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:19227473|REF_RGD_ID:2313501 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825|PMID:16123366 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17704287|REF_RGD_ID:2302404 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism PMID:25741868 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12858170 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12858170|REF_RGD_ID:7204436 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, insertion:promoter:-866G>A (rs659366)(human) PMID:17870627|REF_RGD_ID:2313512 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:19526854|REF_RGD_ID:2313528 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18344121|REF_RGD_ID:7175300 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15356383|REF_RGD_ID:2313517 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562023|PMID:16123366 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11440717|REF_RGD_ID:737760 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brown fat, white fat, skeletal muscle PMID:11587528|REF_RGD_ID:2313630 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:10382588|REF_RGD_ID:2313525 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21114362|REF_RGD_ID:7204423 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:69170 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-866G>A (rs659366)(human) PMID:16373902|REF_RGD_ID:2313516 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9965 toxoplasmosis susceptibility ISO RGD:69171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11101840|REF_RGD_ID:737759 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 4 PMID:11381268|PMID:15562023|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13948817 UCP2 uncoupling protein 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69170 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13948828 SERF2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13948828 SERF2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948828 SERF2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13948835 TMEM50B transmembrane protein 50B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13948835 TMEM50B transmembrane protein 50B gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13948835 TMEM50B transmembrane protein 50B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13948835 TMEM50B transmembrane protein 50B gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29106381|PMID:9536098 13948835 TMEM50B transmembrane protein 50B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948835 TMEM50B transmembrane protein 50B gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:28492532 13948835 TMEM50B transmembrane protein 50B gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316828 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605823 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948871 DUSP28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13948877 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13948877 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:28492532 13948877 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13948877 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 13948877 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:2290220 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13948880 LOC110255211 guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(O) subunit gamma-T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948880 LOC110255211 guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(O) subunit gamma-T2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13948901 USP36 ubiquitin specific peptidase 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13948935 LKAAEAR1 LKAAEAR motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948950 LOC110255686 patched domain-containing protein 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948958 IAH1 isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13948958 IAH1 isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative) gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:1605825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:26683521|PMID:28492532|PMID:29560122|PMID:31060243|PMID:9536098 13948972 TEX38 testis expressed 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948976 RNF166 ring finger protein 166 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 13948976 RNF166 ring finger protein 166 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13948976 RNF166 ring finger protein 166 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 13948976 RNF166 ring finger protein 166 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13948976 RNF166 ring finger protein 166 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:25741868|PMID:34008892 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:7240710 20190320 OMIM 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:12676901|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:14627693|PMID:14997421|PMID:15452385|PMID:15720303|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16199547|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:17561922|PMID:17565728|PMID:17565729|PMID:17576681|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:19545651|PMID:19763152|PMID:19876911|PMID:20018718|PMID:20307669|PMID:21196496|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:21738022|PMID:21834047|PMID:21972110|PMID:22406018|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:23333153|PMID:23592277|PMID:23599694|PMID:23806086|PMID:23913520|PMID:24088041|PMID:24412544|PMID:24819041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25608832|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25852445|PMID:26043501|PMID:26047794|PMID:26257172|PMID:26613968|PMID:26633545|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:26938784|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28128410|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29264563|PMID:29276005|PMID:30029678|PMID:30719864|PMID:31147750|PMID:31981491|PMID:32170002|PMID:32277047|PMID:33389145|PMID:34008892|PMID:34033256|PMID:9536098 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral gigantism | ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12525543|PMID:12676901|PMID:14571271|PMID:14997421|PMID:15452385|PMID:15580547|PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:16247291|PMID:16329110|PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264563|PMID:29276005 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17561922|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:19545651|PMID:19876911|PMID:21196496|PMID:21597970|PMID:21972110|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:24412544|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25608832|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25852445|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30719864 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11226167|PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15720303|PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:21972110|PMID:23592277|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26613968|PMID:26690673|PMID:26876097|PMID:28475857|PMID:28492532 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:CpG islands (human) PMID:20018718|REF_RGD_ID:9590155 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1614441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22832494|REF_RGD_ID:9590156 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9006084 Gigantism ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:6605G>A(p.C2202Y)(human) PMID:16222665|REF_RGD_ID:11568154 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32277047 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:23190751|PMID:25741868|PMID:28492532 13948986 NSD1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocations:multiple (human) PMID:23630019|REF_RGD_ID:9590149 13949060 LCORL ligand dependent nuclear receptor corepressor like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949060 LCORL ligand dependent nuclear receptor corepressor like gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1604965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 13949120 FAM200B family with sequence similarity 200 member B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:3130454 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13949120 FAM200B family with sequence similarity 200 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3130454 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:1344840 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoneonatal adrenoleukodystrophy PMID:11815777|PMID:16199547|PMID:16773508|PMID:17458872|PMID:17576681|PMID:18536048|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26965209|PMID:28492532|PMID:2894756|PMID:30561787|PMID:31130284|PMID:32169171|PMID:33510602|PMID:8040306|PMID:8279468|PMID:9536098 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169171 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12771043|PMID:15565109 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:9002088 MITCHELL SYNDROME ISO RGD:1344840 D RGD:7240710 20201104 OMIM 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:9002088 MITCHELL SYNDROME ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitchell syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169171 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1344840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 13949127 ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 13949167 MTCL1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:30548255 13949167 MTCL1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13949167 MTCL1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13949167 MTCL1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:23902687|PMID:25741868 13949167 MTCL1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 13949167 MTCL1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis susceptibility ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17266445|REF_RGD_ID:8661706 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980973|REF_RGD_ID:6893449 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080745 polymyositis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human) PMID:24632671|REF_RGD_ID:8661720 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:22651901|PMID:28492532 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) PMID:22402141|REF_RGD_ID:8661693 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis no_association ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs7574865, rs8179673, rs10181656) (human) PMID:24648611|REF_RGD_ID:25671415 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: intron: (rs7574865) (human) PMID:28395724|REF_RGD_ID:25671416 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple PMID:24648611|REF_RGD_ID:25671415 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Crohn���s disease; DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) PMID:26084578|REF_RGD_ID:25671421 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) PMID:20438790|REF_RGD_ID:8661713 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16195404|REF_RGD_ID:7207875 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066|PMID:24097067 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) PMID:20360187|REF_RGD_ID:8661709 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) PMID:18273036|REF_RGD_ID:8661708 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human) PMID:20535138|REF_RGD_ID:8661690 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) PMID:20438790|REF_RGD_ID:8661713 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs897200, rs7572482, rs7574070 (human) PMID:23001997|REF_RGD_ID:8661718 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs10168266, rs3821236) (human) PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) PMID:19286670|PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701|REF_RGD_ID:8661714 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs3821236) (human) PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) PMID:19286670|REF_RGD_ID:8661714 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:introns: (rs7574865, rs10168266) (human) PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1884 viral hepatitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (human) PMID:24731448|REF_RGD_ID:25671417 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs3024861) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27444301 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: intron 3, intron: (rs7574865, rs7582694) (human) PMID:23990947|PMID:28977835|REF_RGD_ID:25671418|REF_RGD_ID:25671419 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1305747 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:18211752|REF_RGD_ID:2317290 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7561832 (human) PMID:20045654|REF_RGD_ID:7207872 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:c.274-28828C>G (rs10181656) (human) PMID:20479942|REF_RGD_ID:7207878 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1305747 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:increased expression:lung PMID:24321062|REF_RGD_ID:8661725 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs11889341) (human) PMID:19950257|REF_RGD_ID:8661711 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human) PMID:19644887|REF_RGD_ID:8661700 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23242368 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD Hepatitis B, Chronic; DNA:SNP: intron 3: (rs7574865) (human) PMID:26745093|REF_RGD_ID:11553302 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16403914|REF_RGD_ID:8661723 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24321752|REF_RGD_ID:8661722 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8704 genital herpes severity ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:22718836|REF_RGD_ID:8661697 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8704 genital herpes treatment ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs7572482 (human) PMID:22718836|REF_RGD_ID:8661697 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS3 (rs7574865) (human) PMID:19500629|REF_RGD_ID:8661715 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27444301 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1305747 D RGD:9068941 20220812 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:16118253|REF_RGD_ID:5509614 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1305747 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:11240014|REF_RGD_ID:7207888 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis susceptibility ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17266445|REF_RGD_ID:8661706 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human) PMID:21237270|REF_RGD_ID:7207871 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11257135|REF_RGD_ID:7207876 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21360510|REF_RGD_ID:8661691 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human) PMID:21719445|REF_RGD_ID:5147916 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10553062|REF_RGD_ID:7207889 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1305747 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:18296740|REF_RGD_ID:7207884 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22192168|REF_RGD_ID:6893665 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, macrophage (mouse) PMID:23876342|REF_RGD_ID:25671422 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (mouse) PMID:24731448|REF_RGD_ID:25671417 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10181656 (human) PMID:22328738|REF_RGD_ID:8661724 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple PMID:25829184|REF_RGD_ID:25671420 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 11 PMID:17804842|PMID:19109131|PMID:19838193|PMID:19838195|PMID:25741868 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus onset ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human) PMID:23049788|REF_RGD_ID:7207877 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16920939|REF_RGD_ID:7207874 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10458767|REF_RGD_ID:8661703 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24242758|REF_RGD_ID:8661696 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16799967|REF_RGD_ID:25671424 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1313965 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 13949185 STAT4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1305747 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:20978234|REF_RGD_ID:5509594 13949221 C13H3orf52 chromosome 13 C3orf52 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949221 C13H3orf52 chromosome 13 C3orf52 homolog gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:7240710 20230104 OMIM 13949221 C13H3orf52 chromosome 13 C3orf52 homolog gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 15 PMID:32336749|PMID:34309526 13949232 DOP1B DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13949232 DOP1B DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13949232 DOP1B DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 13949232 DOP1B DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949232 DOP1B DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 13949273 TULP2 TUB like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949299 FAM53B family with sequence similarity 53 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949328 RNF19A ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13949328 RNF19A ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1317214 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 13949328 RNF19A ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949357 KDM2B lysine demethylase 2B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1320990 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21220025|REF_RGD_ID:9588256 13949357 KDM2B lysine demethylase 2B gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1310217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions:promoter:multiple (rat) PMID:18250326|REF_RGD_ID:9588252 13949357 KDM2B lysine demethylase 2B gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1320989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) PMID:23321669|REF_RGD_ID:9588253 13949357 KDM2B lysine demethylase 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13949357 KDM2B lysine demethylase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949357 KDM2B lysine demethylase 2B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13949357 KDM2B lysine demethylase 2B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:21310926|REF_RGD_ID:9588255 13949426 GIPC2 GIPC PDZ domain containing family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949485 NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13949485 NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13949485 NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949485 NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:19125695|REF_RGD_ID:7242174 13949485 NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:736612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711176 13949485 NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13949485 NEDD4 NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13949535 SULF1 sulfatase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733350 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13949535 SULF1 sulfatase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127996 13949535 SULF1 sulfatase 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13949535 SULF1 sulfatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13949535 SULF1 sulfatase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17310998 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 11, primary, autosomal recessive PMID:23418308|PMID:25558065|PMID:25741868 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23418308|PMID:25558065 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1319414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 13949607 PHC1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13949633 ZNF516 zinc finger protein 516 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28166811|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29336362|PMID:29482223|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32397312|PMID:5964029|PMID:9536098 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunzell syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipoatrophic diabetes PMID:11479539|PMID:18093937|PMID:23564749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27452399|PMID:28492532 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 17 PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRUNZELL SYNDROME, BSCL2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipoatrophic diabetes PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:15126564|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:21126715|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24778225|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:9536098 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111203 distal hereditary motor neuronopathy type 5 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuronopathy type 5 PMID:14981520|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMN 5A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:23142943|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:26815532|PMID:27549087|PMID:28492532 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1317733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30004997|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29336362|PMID:30150100|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:25741868 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9006235 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 5C ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20201223 OMIM 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9006235 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 5C ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VC | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:32397312|PMID:5964029 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy PMID:11479539|PMID:18093937|PMID:19226263|PMID:23564749|PMID:24024128|PMID:25741868|PMID:27452399|PMID:28492532 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30004997 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13949648 BSCL2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12584444|REF_RGD_ID:1600600 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16648554|REF_RGD_ID:2293560 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18236071|REF_RGD_ID:2293557 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559390 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:70486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893107|REF_RGD_ID:2293563 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740772|REF_RGD_ID:2293561 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16534847|REF_RGD_ID:2289284 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:ovary PMID:9426687|REF_RGD_ID:2298989 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:11585414|REF_RGD_ID:2298988 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:18299147|REF_RGD_ID:2296067 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9673386|REF_RGD_ID:2298990 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70501 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16924466|REF_RGD_ID:2293558 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:70501 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8104336|REF_RGD_ID:10448975 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33727089 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17483252|REF_RGD_ID:2289230 13949696 CDK2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:70486 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16723461|REF_RGD_ID:2293567 13949716 ASB11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13949716 ASB11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13949716 ASB11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13949716 ASB11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13949716 ASB11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949716 ASB11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13949742 ZFAND4 zinc finger AN1-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949772 DNAI3 dynein axonemal intermediate chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605003 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949772 DNAI3 dynein axonemal intermediate chain 3 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1605003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:29285825 13949823 ZNF713 zinc finger protein 713 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13949823 ZNF713 zinc finger protein 713 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13949823 ZNF713 zinc finger protein 713 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949838 CDC42EP1 CDC42 effector protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13949838 CDC42EP1 CDC42 effector protein 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13949838 CDC42EP1 CDC42 effector protein 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13949838 CDC42EP1 CDC42 effector protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13949838 CDC42EP1 CDC42 effector protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy PMID:21979934|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7254617 (human) PMID:22815832|REF_RGD_ID:13504675 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24838891|REF_RGD_ID:13504674 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:12902546|REF_RGD_ID:2313350 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:184700 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.287+993G>A (rs892119) (human) PMID:22146979|REF_RGD_ID:13432140 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20167810|REF_RGD_ID:13674163 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19330838|REF_RGD_ID:2313297 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm (human) PMID:19330838|REF_RGD_ID:2313297 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19084003|REF_RGD_ID:2313316 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:28492532 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification (human) PMID:16721043|REF_RGD_ID:2315603 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver cancer cell (rat) PMID:19309364|REF_RGD_ID:2313299 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:19491266|REF_RGD_ID:2315599 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21743498|REF_RGD_ID:13504676 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17327441|REF_RGD_ID:1601155 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16418318|REF_RGD_ID:2313347 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:16094359|PMID:25157968 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (rat) PMID:11756242|REF_RGD_ID:2313394 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:11756242|REF_RGD_ID:2313394 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17923673|REF_RGD_ID:2313406 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plantaris (rat) PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:rectus abdominis (human) PMID:12663464|REF_RGD_ID:2313409 13949850 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21979934|REF_RGD_ID:7248543 13949904 EMC4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy 13949904 EMC4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13949904 EMC4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949904 EMC4 ER membrane protein complex subunit 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13949914 PURB purine rich element binding protein B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13949914 PURB purine rich element binding protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949924 RHOD ras homolog family member D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13949924 RHOD ras homolog family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949924 RHOD ras homolog family member D gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13949924 RHOD ras homolog family member D gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13949933 TBC1D9 TBC1 domain family member 9 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1604383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 13949933 TBC1D9 TBC1 domain family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949933 TBC1D9 TBC1 domain family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13949958 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13949958 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIb | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12815589|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:18289905|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22588007|PMID:23785301|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31418342|PMID:31589614|PMID:7912128|PMID:9350306|PMID:9536098 13949958 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13949958 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13949976 PBK PDZ binding kinase gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13949976 PBK PDZ binding kinase gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13949976 PBK PDZ binding kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13949976 PBK PDZ binding kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949976 PBK PDZ binding kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13949996 NNAT neuronatin gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:730841 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13949996 NNAT neuronatin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 13949996 NNAT neuronatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13949996 NNAT neuronatin gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17762496 13949996 NNAT neuronatin gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:730841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 13950013 LOC100521447 serine/threonine-protein kinase Sgk3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:7243524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13950013 LOC100521447 serine/threonine-protein kinase Sgk3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7243524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950050 GRM3 glutamate metabotropic receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732815 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 13950050 GRM3 glutamate metabotropic receptor 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21946352|PMID:22842228 13950050 GRM3 glutamate metabotropic receptor 3 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18804094 13950050 GRM3 glutamate metabotropic receptor 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13950050 GRM3 glutamate metabotropic receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18256595 13950050 GRM3 glutamate metabotropic receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950068 NOSTRIN nitric oxide synthase trafficking gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950068 NOSTRIN nitric oxide synthase trafficking gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:727920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11489260|REF_RGD_ID:631971 13950089 LOC100625691 olfactory receptor 6P1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13950089 LOC100625691 olfactory receptor 6P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950089 LOC100625691 olfactory receptor 6P1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13950093 ZXDC ZXD family zinc finger C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950093 ZXDC ZXD family zinc finger C gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1607003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13950093 ZXDC ZXD family zinc finger C gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1607003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13950110 EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13950110 EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950110 EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:7240710 20210908 OMIM 13950110 EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 2v PMID:25741868|PMID:34143952 13950110 EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13950110 EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13950156 ZNF157 zinc finger protein 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950166 DCAF7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1604053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 13950166 DCAF7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950166 DCAF7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 13950182 LIAS lipoic acid synthetase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316364 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32017981 13950182 LIAS lipoic acid synthetase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1316364 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32017981 13950182 LIAS lipoic acid synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316364 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28817111 13950182 LIAS lipoic acid synthetase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316364 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950182 LIAS lipoic acid synthetase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316364 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2152680|PMID:22152680|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26108146|PMID:26467025|PMID:27923773|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:36680912|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1614795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30902645|PMID:34008892|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110135 Bardet-Biedl syndrome 13 ISO RGD:1352123 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110135 Bardet-Biedl syndrome 13 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 13 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:28981474|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 6 PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31191208|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17185389|PMID:17397051|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:34008892 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17185389|PMID:17397051|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:34008892 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110997 Joubert Syndrome 28 ISO RGD:1352123 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:0110997 Joubert Syndrome 28 ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 28 PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:34008892|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:33584783 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:18327255|PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34008892 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:34582790|PMID:9536098 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1614795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 13950207 MKS1 MKS transition zone complex subunit 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1352123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 13950229 OLFML3 olfactomedin like 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13950229 OLFML3 olfactomedin like 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 13950229 OLFML3 olfactomedin like 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13950229 OLFML3 olfactomedin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950229 OLFML3 olfactomedin like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13950249 DENND2D DENN domain containing 2D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13950249 DENND2D DENN domain containing 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950287 RPS3 ribosomal protein S3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:736568 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13950287 RPS3 ribosomal protein S3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13950287 RPS3 ribosomal protein S3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13950287 RPS3 ribosomal protein S3 gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:736568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25341047 13950311 CRISPLD2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13950311 CRISPLD2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1605611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13950311 CRISPLD2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13950311 CRISPLD2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13950311 CRISPLD2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950311 CRISPLD2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1605611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21069352 13950330 C3H16orf96 chromosome 3 C16orf96 homolog gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13950330 C3H16orf96 chromosome 3 C16orf96 homolog gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13950330 C3H16orf96 chromosome 3 C16orf96 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13950330 C3H16orf96 chromosome 3 C16orf96 homolog gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13950330 C3H16orf96 chromosome 3 C16orf96 homolog gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13950330 C3H16orf96 chromosome 3 C16orf96 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5487050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950349 GTF2H3 general transcription factor IIH subunit 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13950349 GTF2H3 general transcription factor IIH subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950379 SPATA18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13950379 SPATA18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950379 SPATA18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13950379 SPATA18 spermatogenesis associated 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13950405 UACA uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352491 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13950405 UACA uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13950405 UACA uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950405 UACA uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1558458 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 13950405 UACA uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13950453 COX6A1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:0110203 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D ISO RGD:735899 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950453 COX6A1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:0110203 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D PMID:25152455|PMID:25741868|PMID:26302975|PMID:28492532 13950453 COX6A1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16199547|PMID:28492532 13950453 COX6A1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13950453 COX6A1 cytochrome c oxidase subunit 6A1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16199547|PMID:28492532 13950461 ME2 malic enzyme 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13950461 ME2 malic enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950461 ME2 malic enzyme 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1310321 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right and right ventricles PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111 13950484 LOC102167305 zinc finger protein 709-like gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13950484 LOC102167305 zinc finger protein 709-like gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13950484 LOC102167305 zinc finger protein 709-like gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13950484 LOC102167305 zinc finger protein 709-like gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13950484 LOC102167305 zinc finger protein 709-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950491 DPYS dihydropyrimidinase gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13950491 DPYS dihydropyrimidinase gene DOID:0111629 dihydropyrimidinase deficiency ISO RGD:68541 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950491 DPYS dihydropyrimidinase gene DOID:0111629 dihydropyrimidinase deficiency ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dihydropyrimidinase deficiency PMID:17383919|PMID:17576681|PMID:18075467|PMID:20362666|PMID:23732435|PMID:25741868|PMID:25915935|PMID:28492532|PMID:28642038|PMID:29054612|PMID:30384990|PMID:33179229|PMID:9266350|PMID:9536098|PMID:9718352 13950491 DPYS dihydropyrimidinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20362666|PMID:25741868|PMID:26244261|PMID:28492532|PMID:28642038 13950491 DPYS dihydropyrimidinase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:68541 D RGD:9068941 20200609 RGD dihydropyrimidinuria PMID:9718352|REF_RGD_ID:1599001 13950491 DPYS dihydropyrimidinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13950529 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13950529 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13950529 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13950529 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13950529 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950529 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13950529 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13950565 KLHL36 kelch like family member 36 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13950565 KLHL36 kelch like family member 36 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13950565 KLHL36 kelch like family member 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950574 LRCH2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:35351988 13950574 LRCH2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 13950574 LRCH2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13950574 LRCH2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 13950574 LRCH2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13950574 LRCH2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13950574 LRCH2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 2 PMID:23275345|PMID:28492532|PMID:6225642 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8763405 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15241786|REF_RGD_ID:7248617 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:12697975|REF_RGD_ID:7248660 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12940879|PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:2526952|PMID:32147540|PMID:7839143|PMID:8188982|PMID:9869009 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:12916000|REF_RGD_ID:2313591 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409|PMID:16762803 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20230415 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1421905 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G664A PMID:11706124|REF_RGD_ID:1626244 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8289999|REF_RGD_ID:7247315 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Streptococcal Infections;protein:increased expression:plasma PMID:12654066|REF_RGD_ID:7248663 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:22209992|REF_RGD_ID:7247715 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1825077|PMID:19298916|PMID:2948068 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon: 2238T>C,rs5065 (human) PMID:22170009|REF_RGD_ID:7247716 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:plasma, kidney: PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16087130|REF_RGD_ID:1580000 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11743230|PMID:9527094 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11136700|PMID:16101196|PMID:1647690|PMID:8112904 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart,plasma PMID:11421854|REF_RGD_ID:1580139 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2143809|REF_RGD_ID:1580140 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23931972|REF_RGD_ID:7297049 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19052536|REF_RGD_ID:7247723 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:15273657|REF_RGD_ID:2313589 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17460430|PMID:25741868|PMID:28492532 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:13679232 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:blood PMID:10381153|REF_RGD_ID:2313592 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:10404802|REF_RGD_ID:7247731 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :2238T>C (human) PMID:15111511|REF_RGD_ID:2313590 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:9681733|REF_RGD_ID:2313593 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8318687 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12224825|PMID:18056528|PMID:20886221|PMID:21242511|PMID:21297083|PMID:22083722 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905381|REF_RGD_ID:7297051 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826817|REF_RGD_ID:7297054 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA:increased expression:heart PMID:24013683|REF_RGD_ID:7297044 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10755198|PMID:9455993 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:15789000|REF_RGD_ID:1580773 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, kidney, heart; PMID:17151304|REF_RGD_ID:7248602 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298916|REF_RGD_ID:7247719 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2951327|PMID:2961279 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20471588|REF_RGD_ID:7247717 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23497378|REF_RGD_ID:7297056 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense:exon:rs5063(human) PMID:25452597|REF_RGD_ID:14696737 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:TC2238 PMID:15017020|REF_RGD_ID:1580137 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron 2, CDS:1837G>A, 664G>A (p.V7M) (human) PMID:10525492|REF_RGD_ID:149735577 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1830552 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:15017020|PMID:17460430|PMID:17576681|PMID:17984371|PMID:18614783|PMID:19646991|PMID:19702001|PMID:20064500|PMID:20543198|PMID:22400494|PMID:22575314|PMID:22818067|PMID:23275345|PMID:23529183|PMID:23838598|PMID:24033266|PMID:24041948|PMID:25401746|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26200358|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31034774|PMID:31983221|PMID:33268848|PMID:33552729|PMID:6225642|PMID:9536098 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11584395 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19675071|REF_RGD_ID:2313586 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13950602 NPPA natriuretic peptide A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure; PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:28492532 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased activity:plasma PMID:22922605|REF_RGD_ID:14975251 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:24768200|REF_RGD_ID:14975160 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:22922605|REF_RGD_ID:14975251 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25455894 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Hepatitis B, Chronic; PMID:30665287|REF_RGD_ID:14975252 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8215636 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased activity:plasma PMID:22922605|REF_RGD_ID:14975251 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:blood PMID:28513770|REF_RGD_ID:14975169 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:145039|PMID:19481104 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:28007350|REF_RGD_ID:14975240 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:29279233|REF_RGD_ID:14975159 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481104 13950626 PPP1R16A protein phosphatase 1 regulatory subunit 16A gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734191 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:serum PMID:30185098|REF_RGD_ID:14975167 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:26619011 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:25741868|PMID:26619011 13950675 CNOT9 CCR4-NOT transcription complex subunit 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322982 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT9-associated neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26619011 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1602085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:17576681|PMID:23519211|PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:27879205|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766|PMID:32907597|PMID:9536098 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:28492532 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910097 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1321928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13950687 POMK protein O-mannose kinase gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 13950712 NME8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1344206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13950712 NME8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:16199547|PMID:17360648|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13950712 NME8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13950712 NME8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13950712 NME8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17360648|PMID:20301301|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13950732 CADM4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13950732 CADM4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13950732 CADM4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950774 ACTL9 actin like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:7240710 20210421 OMIM 13950774 ACTL9 actin like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 53 PMID:33626338 13950774 ACTL9 actin like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13950774 ACTL9 actin like 9 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1602048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 13950774 ACTL9 actin like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950808 OLFM4 olfactomedin 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13950808 OLFM4 olfactomedin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13950808 OLFM4 olfactomedin 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1323306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21048224 13950808 OLFM4 olfactomedin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950824 RPRM reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950824 RPRM reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882 13950824 RPRM reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882 13950830 C13H3orf80 chromosome 13 C3orf80 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5486719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950836 NCK2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1314306 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 13950836 NCK2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1314306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 13950836 NCK2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1314306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 13950836 NCK2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950836 NCK2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1314306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 13950894 EFNA5 ephrin A5 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:732052 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500 13950894 EFNA5 ephrin A5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13950894 EFNA5 ephrin A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350398 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13950894 EFNA5 ephrin A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13950894 EFNA5 ephrin A5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 13950894 EFNA5 ephrin A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13950894 EFNA5 ephrin A5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13950910 DLG2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 13950910 DLG2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13950910 DLG2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13950910 DLG2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13950910 DLG2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951007 MIR383 microRNA mir-383 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2325533 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:28469772|REF_RGD_ID:35668865 13951007 MIR383 microRNA mir-383 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13951010 SAMM50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1604035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:26740948|REF_RGD_ID:13463463 13951010 SAMM50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13951010 SAMM50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13951010 SAMM50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951052 FNBP4 formin binding protein 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13951052 FNBP4 formin binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13951052 FNBP4 formin binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:67382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8625762|REF_RGD_ID:7327139 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy PMID:17962476 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25339356 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter: PMID:19307730|REF_RGD_ID:7327150 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:plasma: PMID:12716755|REF_RGD_ID:7327151 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:34355501 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:2173275|REF_RGD_ID:7327152 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25339356 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:67382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14986822|REF_RGD_ID:7297050 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:plasma: PMID:12716755|REF_RGD_ID:7327151 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:67382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22739815|PMID:9783057|REF_RGD_ID:7297047|REF_RGD_ID:7327138 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:67382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9783057|REF_RGD_ID:7327138 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9003851 Prekallikrein Deficiency ISO RGD:736915 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9003851 Prekallikrein Deficiency ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited prekallikrein deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Prekallikrein deficiency PMID:12871337|PMID:14652634|PMID:15461630|PMID:17598838|PMID:19404525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32202057|PMID:33073460|PMID:33116287|PMID:34847617 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:67382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22352684|REF_RGD_ID:7297048 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:736915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter: PMID:19307730|REF_RGD_ID:7327150 13951073 KLKB1 kallikrein B1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:736915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25339356 13951096 ABCF2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 13951096 ABCF2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 13951096 ABCF2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951096 ABCF2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1312673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13951134 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13951135 RCE1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13951135 RCE1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951135 RCE1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13951135 RCE1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13951187 MRPL18 mitochondrial ribosomal protein L18 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1314973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13951187 MRPL18 mitochondrial ribosomal protein L18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951198 KRT28 keratin 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-hydroxyglutaric aciduria PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0111619 combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:7240710 20200205 OMIM 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0111619 combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D,L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29031613|PMID:29238895|PMID:9031613 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9009245 Congenital Myasthenic Syndrome 23 ISO RGD:1343333 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13951210 SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9009245 Congenital Myasthenic Syndrome 23 ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic PMID:25741868|PMID:26870663|PMID:31527857|PMID:31808147 13951230 AKR1E2 aldo-keto reductase family 1 member E2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13951230 AKR1E2 aldo-keto reductase family 1 member E2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13951230 AKR1E2 aldo-keto reductase family 1 member E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951263 C12H17orf67 chromosome 12 C17orf67 homolog gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13951271 LOC102159152 mas-related G-protein coupled receptor member X2-like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13951271 LOC102159152 mas-related G-protein coupled receptor member X2-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13951271 LOC102159152 mas-related G-protein coupled receptor member X2-like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13951271 LOC102159152 mas-related G-protein coupled receptor member X2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951277 ZC3H3 zinc finger CCCH-type containing 3 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13951277 ZC3H3 zinc finger CCCH-type containing 3 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13951277 ZC3H3 zinc finger CCCH-type containing 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 13951277 ZC3H3 zinc finger CCCH-type containing 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13951277 ZC3H3 zinc finger CCCH-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951300 AGPS alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13951300 AGPS alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0110853 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 ISO RGD:732011 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13951300 AGPS alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0110853 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 PMID:11152660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21990100|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7807941|PMID:9536098|PMID:9553082 13951300 AGPS alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13951300 AGPS alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13951300 AGPS alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:620364 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7407223|REF_RGD_ID:1598794 13951300 AGPS alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:620364 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7407223|REF_RGD_ID:1598794 13951332 BCL3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1314971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25374339 13951332 BCL3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951332 BCL3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:649 prion disease severity ISO RGD:1314972 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:17573907|REF_RGD_ID:40902830 13951332 BCL3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1314971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124 13951343 UTP6 UTP6 small subunit processome component gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1603639 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13951343 UTP6 UTP6 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782534|REF_RGD_ID:2303017 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20045013|REF_RGD_ID:5129686 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15278436|PMID:15940127|REF_RGD_ID:5129512|REF_RGD_ID:5129561 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity PMID:18538384|REF_RGD_ID:5129559 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:17079327|REF_RGD_ID:5129688 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16461429|REF_RGD_ID:5129690 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15159277|REF_RGD_ID:5129702 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13951366 C3AR1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560 13951372 CDK17 cyclin dependent kinase 17 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343326 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 13951372 CDK17 cyclin dependent kinase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951393 LOC102167984 putative methyl-CpG-binding domain protein 3-like 5 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:5477562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13951399 MED22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13951399 MED22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13951399 MED22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13951399 MED22 mediator complex subunit 22 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13951399 MED22 mediator complex subunit 22 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13951399 MED22 mediator complex subunit 22 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13951399 MED22 mediator complex subunit 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1320055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728347 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:1320055 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, type 1, autosomal recessive PMID:11102985|PMID:11167760|PMID:11372755|PMID:12899723|PMID:1486040|PMID:15071790|PMID:16037067|PMID:16199547|PMID:17327413|PMID:22573887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:27292444|PMID:27427187|PMID:28492532|PMID:29597199|PMID:31016877|PMID:31122244|PMID:31669644|PMID:31980736|PMID:32436265|PMID:32518793|PMID:32641076|PMID:33014018|PMID:33074480|PMID:33116287|PMID:7883994|PMID:8640229|PMID:9590147 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1320056 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis severity ISO RGD:1320056 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion mutation:exon: PMID:14671619|REF_RGD_ID:11251681 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1309620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9202331|REF_RGD_ID:1599109 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:1320055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spherocytosis, Hereditary;DNA:nonsense, frameshift,splice mutations:exons,introns: PMID:11372755|REF_RGD_ID:11251706 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:9000582 Reticulocytosis severity ISO RGD:1320055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spherocytosis, Hereditary;DNA:nonsense, frameshift,splice mutations:exons,introns: PMID:11372755|REF_RGD_ID:11251706 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:1320056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23390527|REF_RGD_ID:11041609 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1309620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9378703|REF_RGD_ID:1599110 13951416 ANK1 ankyrin 1 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1320055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 13951473 ESAM endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13951473 ESAM endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13951473 ESAM endothelial cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13951473 ESAM endothelial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951473 ESAM endothelial cell adhesion molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13951473 ESAM endothelial cell adhesion molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31785789 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:31837199|PMID:32370745|PMID:32592542|PMID:8418638 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitayat syndrome PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:32592542|PMID:8418638 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9001900 Arnold-Chiari Malformation ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30758909|PMID:32370745 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 4 PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:32370745 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 13951484 ERF ETS2 repressor factor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13951510 SLC25A48 solute carrier family 25 member 48 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13951510 SLC25A48 solute carrier family 25 member 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951510 SLC25A48 solute carrier family 25 member 48 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13951510 SLC25A48 solute carrier family 25 member 48 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601716 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13951537 LOC100523213 immunoglobulin lambda-like polypeptide 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3362168 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13951537 LOC100523213 immunoglobulin lambda-like polypeptide 5 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:3362168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13951537 LOC100523213 immunoglobulin lambda-like polypeptide 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3362168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13951537 LOC100523213 immunoglobulin lambda-like polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3362168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951551 CCNI2 cyclin I family member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2290194 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13951551 CCNI2 cyclin I family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951551 CCNI2 cyclin I family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2290194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13951551 CCNI2 cyclin I family member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2290194 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13951571 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Troyer syndrome PMID:24122788 13951571 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 gene DOID:0080042 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 ISO RGD:68527 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13951571 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 gene DOID:0080042 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 PMID:23611888|PMID:24078737|PMID:25741868|PMID:27980096|PMID:28492532 13951571 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13951571 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10725919|PMID:15970596|PMID:28492532|PMID:9285588 13951571 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:68527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13951600 LOC110258875 olfactory receptor 5D14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13951600 LOC110258875 olfactory receptor 5D14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis disease_progression ISO RGD:1318407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17379855|REF_RGD_ID:7483617 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:18384452|REF_RGD_ID:7483602 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:22048239|REF_RGD_ID:7483601 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1318407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287366|REF_RGD_ID:7483593 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526340 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21624121|REF_RGD_ID:7483628 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1318407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24114205|REF_RGD_ID:7483610 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1308562 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19428685|REF_RGD_ID:7488896 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:19917684|REF_RGD_ID:8549811 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:1308562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:21742595|REF_RGD_ID:7483587 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453841|PMID:20453842|PMID:23143596 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306769 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:10843722|REF_RGD_ID:7483581 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1318407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19662682|REF_RGD_ID:7483598 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 13951601 CCR6 C-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1318406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16454813|REF_RGD_ID:7483584 13951608 KHSRP KH-type splicing regulatory protein gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1346672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13951608 KHSRP KH-type splicing regulatory protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 13951608 KHSRP KH-type splicing regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951640 RGS8 regulator of G protein signaling 8 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13951640 RGS8 regulator of G protein signaling 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13951640 RGS8 regulator of G protein signaling 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951640 RGS8 regulator of G protein signaling 8 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540 13951640 RGS8 regulator of G protein signaling 8 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13951640 RGS8 regulator of G protein signaling 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13951690 MSI2 musashi RNA binding protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13951690 MSI2 musashi RNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13951690 MSI2 musashi RNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081860 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:28438623|REF_RGD_ID:126779596 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050860 colorectal adenoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:large intestine PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: rs3757441 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24122997|REF_RGD_ID:126779588 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with oral mucosa leukoplakia PMID:21697275|REF_RGD_ID:126781699 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:26807327|REF_RGD_ID:126779606 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601954 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:22869879|REF_RGD_ID:10450880 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22233633|REF_RGD_ID:10450869 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:21339759|REF_RGD_ID:10450882 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:large intestine PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24351808|REF_RGD_ID:9588320 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:16571880|PMID:22872700|PMID:28492532 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:17134822|REF_RGD_ID:10755355 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:16734726|REF_RGD_ID:126781698 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22228224|REF_RGD_ID:126779605 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:21539681|REF_RGD_ID:126781700 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22504913|REF_RGD_ID:9588321 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6950683, rs3757441 (human) PMID:19901851|REF_RGD_ID:126781717 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22177091|PMID:22190405|PMID:23680131|PMID:24214728|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26694085|PMID:28492532|PMID:29802153|PMID:30613354|PMID:31785789|PMID:32243864|PMID:4366187|PMID:9536098 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:22222375|REF_RGD_ID:9588324 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:19773751|REF_RGD_ID:126781702 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:32651901|REF_RGD_ID:126781723 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14532106|REF_RGD_ID:9588325 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21165554|PMID:25613619|REF_RGD_ID:126781697|REF_RGD_ID:126781701 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21539681|PMID:23300840|REF_RGD_ID:126781700|REF_RGD_ID:126781715 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: :g.148505302C>T (rs887569) (human) PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma no_association ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :g.148525904C>G, (rs2302427), g.148519011C>T (rs6464926), g.148517456T>G (rs17171119) (human) PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons, introns:multiple (human) PMID:21921040|REF_RGD_ID:10450870 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218139|REF_RGD_ID:11038772 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22431509|REF_RGD_ID:10755340 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24211739|REF_RGD_ID:10755339 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:25226601|REF_RGD_ID:126779608 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26517514|REF_RGD_ID:11537550 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:34545456 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:24040354|REF_RGD_ID:126779595 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma severity ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982173|REF_RGD_ID:10755356 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:29456795|REF_RGD_ID:126781726 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA, protein:increased expression:pleura PMID:22028491|REF_RGD_ID:126781718 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cells (human) PMID:27070757|REF_RGD_ID:13782088 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;DNA:mutations:multiple (human) PMID:24056718|REF_RGD_ID:10450890 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:31160593|REF_RGD_ID:126779602 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with lung non-small cell carcinoma PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with osteosarcoma PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach PMID:20132185|REF_RGD_ID:126779607 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774|PMID:17173048|PMID:21903722 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:27784285|REF_RGD_ID:126781722 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004402 Congenital Upper Extremity Deformities ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:23727574|REF_RGD_ID:9588322 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30971429 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23508046|REF_RGD_ID:9587808 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:peritoneum PMID:27690696|REF_RGD_ID:126781724 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22677129|REF_RGD_ID:10450874 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:23099237|REF_RGD_ID:10450876 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21539681|REF_RGD_ID:126781700 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:26871294|REF_RGD_ID:126779590 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: :rs3757441 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :rs2302427, rs41277434, rs6958683 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA, protein:increased expression:ventral nasal meatus PMID:21300475|REF_RGD_ID:126779603 13951749 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 13951806 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13951806 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13951806 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951806 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13951806 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13951806 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1319240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28092684 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 PMID:18271935|PMID:21594990|PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9536098 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:14618256|PMID:22473953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532|PMID:9536098 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 13951823 TOE1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:36988593|PMID:9536098 13951844 DTX3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13951844 DTX3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951844 DTX3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13951844 DTX3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 13951881 SEC61A2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 13951881 SEC61A2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13951881 SEC61A2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951881 SEC61A2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 13951910 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13951910 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7 PMID:25741868 13951910 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:25741868 13951910 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13951910 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640243 13951910 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13951910 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13951969 GPR83 G protein-coupled receptor 83 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13951969 GPR83 G protein-coupled receptor 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951977 INPP5B inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13951977 INPP5B inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13951977 INPP5B inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:9007045 Dent Disease 2 ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease type 2 PMID:28018608 13952009 NPEPPS aminopeptidase puromycin sensitive gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952036 AKAP17A A-kinase anchoring protein 17A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13952037 KALRN kalirin RhoGEF kinase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 13952037 KALRN kalirin RhoGEF kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952037 KALRN kalirin RhoGEF kinase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 5 PMID:17357071|PMID:25741868 13952037 KALRN kalirin RhoGEF kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 13952037 KALRN kalirin RhoGEF kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13952037 KALRN kalirin RhoGEF kinase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1601887 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13952104 PTGR3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13952104 PTGR3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952104 PTGR3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13952104 PTGR3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13952104 PTGR3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13952104 PTGR3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13952115 GPR68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13952115 GPR68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319965 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13952115 GPR68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080960 amelogenesis imperfecta type 2A6 ISO RGD:1319965 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13952115 GPR68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080960 amelogenesis imperfecta type 2A6 ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIa6 PMID:25741868|PMID:27693231 13952115 GPR68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:27693231 13952115 GPR68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952115 GPR68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13952122 ZNF683 zinc finger protein 683 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13952122 ZNF683 zinc finger protein 683 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13952122 ZNF683 zinc finger protein 683 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13952122 ZNF683 zinc finger protein 683 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952122 ZNF683 zinc finger protein 683 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13952138 CAPS calcyphosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952164 NAP1L1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:11240 appendiceal neoplasm severity ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:appendix, mucosa (human) PMID:16794389|REF_RGD_ID:9590083 13952164 NAP1L1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:25071868|REF_RGD_ID:9590074 13952164 NAP1L1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952164 NAP1L1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:12935928|REF_RGD_ID:9590075 13952164 NAP1L1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:71094 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077 13952164 NAP1L1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:9004109 Intestinal Carcinoid Tumors ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestinal mucosa (human) PMID:16424981|REF_RGD_ID:9590082 13952164 NAP1L1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:12384809|REF_RGD_ID:9590076 13952279 RIPK2 receptor interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1319357 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 13952279 RIPK2 receptor interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952279 RIPK2 receptor interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1319357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18387661|REF_RGD_ID:2293539 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17764565|REF_RGD_ID:2293542 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast duct: PMID:8673923|REF_RGD_ID:734735 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:11326751|REF_RGD_ID:2293555 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, hypermethylation PMID:10493953|REF_RGD_ID:2298987 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation PMID:18519763|REF_RGD_ID:2298985 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:619745 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:28387990|REF_RGD_ID:13503340 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11389090|REF_RGD_ID:2293545 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11389090|REF_RGD_ID:2293545 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:619745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery, smooth muscle cell PMID:12376824|REF_RGD_ID:2293553 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17548682|REF_RGD_ID:2293543 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18425332|PMID:18553387|PMID:28284560 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18729198 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17029216|REF_RGD_ID:2293544 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17288544|PMID:18264096 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619745 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation;DNA:hypermethylation:promoter PMID:17971904|REF_RGD_ID:2293546 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9737784|REF_RGD_ID:734736 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:734375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18316604|REF_RGD_ID:2293540 13952301 CDH13 cadherin 13 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18729198 13952325 LOC100626206 ATP-binding cassette sub-family A member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952325 LOC100626206 ATP-binding cassette sub-family A member 10 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:12515255|PMID:28041643 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29207047 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27820952|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy PMID:10958761|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9054934 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:16103129|PMID:20335603|PMID:22427542|PMID:22968130|PMID:23134348|PMID:23755871|PMID:23940504|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11527935|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17893657|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20108432|PMID:20128570|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25884411|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28166811|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30945053|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31456290|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17893657|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20108432|PMID:20128570|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20801516|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25884411|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26764160|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29625472|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30945053|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:31968401|PMID:32036094|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32627976|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32821503|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33732702|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:35608843|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0110015 age related macular degeneration 2 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0110015 age related macular degeneration 2 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 2, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 2 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27032803|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30945053|PMID:31212395|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31766579|PMID:32036094|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, REDUCED RISK OF PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19217903|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:22589445|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24409374|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:9054934|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0110354 retinitis pigmentosa 19 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0110354 retinitis pigmentosa 19 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 19 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20128570|PMID:20554613|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27775217|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31766579|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9070931|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9425888|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27032803|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27596865|PMID:27775217|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30902645|PMID:31129250|PMID:31212395|PMID:31318848|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31766579|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:32845050|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9466990|REF_RGD_ID:1598552 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, SENILE | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27032803|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30945053|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31766579|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:11527935|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:33546218 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness PMID:10090887|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:19074458|PMID:21873672|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24342785|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:25922843|PMID:26103963|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:31522899|PMID:31766579|PMID:33546218|PMID:9781034 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10458172|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20960624|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26229699|PMID:26261413|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32036094|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9295268|REF_RGD_ID:1598551 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19265867|PMID:20981092|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:9054934 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:16103129|PMID:16400609|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20029649|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661473|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23953153|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9536098|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.G1961E PMID:22661473|REF_RGD_ID:7829712 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1616873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19553623|REF_RGD_ID:7829710 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16896346|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17893657|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20852892|PMID:20960624|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21296825|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23341817|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24632595|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25681002|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28147405|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:31015497|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31397521|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:31968401|PMID:32016942|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32627976|PMID:32783370|PMID:32821503|PMID:33090715|PMID:33129279|PMID:33223529|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:33691693|PMID:33732702|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19265867|PMID:20981092|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:9054934 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3 PMID:25741868|PMID:28492532 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9000341 Concentric Annular Macular Dystrophy ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, concentric annular PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24342785|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29925512|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:32235935|PMID:33546218 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:15192030|PMID:16199547|PMID:24550365|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31212395 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9005690 Mandibulofacial Dysostosis with Mental Deficiency ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis with mental deficiency PMID:10396622|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:11726554|PMID:15579991|PMID:16682602|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:23419329|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319792 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Generalized choriocapillaris dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17893657|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20108432|PMID:20128570|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20801516|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25884411|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26764160|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29625472|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30945053|PMID:31015497|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:32036094 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Generalized choriocapillaris dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32627976|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32821503|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33732702|PMID:34008892|PMID:34214897|PMID:35608843|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:c.2041C>T(human) PMID:24342785|REF_RGD_ID:7829716 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:22328824|REF_RGD_ID:7815045 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 treatment ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18463687|REF_RGD_ID:7815046 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:19265867|PMID:22264887|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:30576320|PMID:33546218|PMID:9054934 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9008818 Retinal Dystrophy, Early Onset Severe ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, early-onset severe PMID:10958761|PMID:11385708|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9973280 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1319792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436469 13952366 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 gene DOID:9335 scotoma ISO RGD:1319792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central scotoma PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, AUTOSOMAL DOMINANT, MODIFIER OF PMID:17008356|PMID:19590496|PMID:25741868|PMID:28492532 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1605051 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605051 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:17008356|PMID:25741868|PMID:28492532 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13952421 MTMR14 myotubularin related protein 14 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 13952452 SKAP1 src kinase associated phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952452 SKAP1 src kinase associated phosphoprotein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1354438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:0090030 corticosteroid-binding globulin deficiency ISO RGD:1353758 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:0090030 corticosteroid-binding globulin deficiency ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticosteroid-binding globulin deficiency PMID:10634411|PMID:11502797|PMID:12780753|PMID:17245537|PMID:25741868|PMID:7061486|PMID:8212073 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353758 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353758 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353758 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13952480 SERPINA6 serpin family A member 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1353758 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3184114 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1 PMID:27745832 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1605130 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 PMID:25741868|PMID:27745832|PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518 13952499 C1S complement C1s gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518 13952499 C1S complement C1s gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1605130 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952499 C1S complement C1s gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component C1s deficiency PMID:11390518|PMID:25741868|PMID:28492532 13952499 C1S complement C1s gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518 13952499 C1S complement C1s gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13952553 GPRC5D G protein-coupled receptor class C group 5 member D gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1344418 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13952553 GPRC5D G protein-coupled receptor class C group 5 member D gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1344418 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13952553 GPRC5D G protein-coupled receptor class C group 5 member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952565 CMPK2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1602074 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:PMN cell (human) PMID:20136355|REF_RGD_ID:5133255 13952565 CMPK2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952578 FBXO4 F-box protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952578 FBXO4 F-box protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13952594 TAF1B TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1314966 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13952594 TAF1B TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314966 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13952594 TAF1B TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952639 RRP8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13952639 RRP8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13952639 RRP8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952657 SLC35F4 solute carrier family 35 member F4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22083255|REF_RGD_ID:6483322 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21858873|REF_RGD_ID:6483085 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:20873448|REF_RGD_ID:6483324 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decrease expression:dorsal root ganglion PMID:21933624|REF_RGD_ID:6483083 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20024519|REF_RGD_ID:6483091 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20092829|REF_RGD_ID:6483090 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21948028|REF_RGD_ID:6483082 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:22265658|REF_RGD_ID:6483080 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22444278|REF_RGD_ID:6483079 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19966940|REF_RGD_ID:6483319 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20092829|REF_RGD_ID:6483090 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21704982|REF_RGD_ID:6483323 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20568963|REF_RGD_ID:6483089 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, neuron PMID:21401443|REF_RGD_ID:6483087 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21300124|REF_RGD_ID:6483088 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21948028|REF_RGD_ID:6483082 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13952675 MAP2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:733669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:neuron PMID:21421895|REF_RGD_ID:6483086 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:7240710 20191106 OMIM 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial apolipoprotein C-II deficiency PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:3192518|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1782747|REF_RGD_ID:1599175 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8366982|REF_RGD_ID:2313970 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:2242096|REF_RGD_ID:1601212 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C-II ANAPOLIPOPROTEINEMIA PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10335523|REF_RGD_ID:1358408 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder no_association ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.K19T (human) PMID:7923858|REF_RGD_ID:1601206 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:8139482|REF_RGD_ID:2313968 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertriglyceridemia;DNA:missense mutation: :p.K38Q (human) PMID:8490626|REF_RGD_ID:1601207 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3944267|REF_RGD_ID:1601214 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1468157|REF_RGD_ID:1601208 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L72P (human) PMID:16153625|REF_RGD_ID:1601204 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12733353|PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953|REF_RGD_ID:2313966 13952782 APOC2 apolipoprotein C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:cds: (human) PMID:10477737|REF_RGD_ID:9693698 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 13952796 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 13952833 C6H16orf86 chromosome 6 C16orf86 homolog gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 13952833 C6H16orf86 chromosome 6 C16orf86 homolog gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13952833 C6H16orf86 chromosome 6 C16orf86 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952849 HSDL2 hydroxysteroid dehydrogenase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952849 HSDL2 hydroxysteroid dehydrogenase like 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 13952885 SNRPG small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13952885 SNRPG small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13952885 SNRPG small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1353294 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709 13952908 SPIRE2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13952908 SPIRE2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13952908 SPIRE2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9721219 13952908 SPIRE2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952908 SPIRE2 spire type actin nucleation factor 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1314110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532 13952949 CEBPD CCAAT enhancer binding protein delta gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21980073 13952949 CEBPD CCAAT enhancer binding protein delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13952949 CEBPD CCAAT enhancer binding protein delta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 13952949 CEBPD CCAAT enhancer binding protein delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13952949 CEBPD CCAAT enhancer binding protein delta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:11792653|REF_RGD_ID:625506 13952949 CEBPD CCAAT enhancer binding protein delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13952949 CEBPD CCAAT enhancer binding protein delta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234736 13952961 TAPBP TAP binding protein gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13952961 TAPBP TAP binding protein gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:735382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13952961 TAPBP TAP binding protein gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:12149238|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13952961 TAPBP TAP binding protein gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 13952961 TAPBP TAP binding protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735382 D RGD:9068941 20200609 RGD type I bare lymphocyte syndrome, OMIM:604571 PMID:12149238|REF_RGD_ID:1599296 13952961 TAPBP TAP binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13952976 TNRC6C trinucleotide repeat containing adaptor 6C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349772 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13952976 TNRC6C trinucleotide repeat containing adaptor 6C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13952976 TNRC6C trinucleotide repeat containing adaptor 6C gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:28492532 13952976 TNRC6C trinucleotide repeat containing adaptor 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953017 ABR ABR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:1314808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 13953017 ABR ABR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953017 ABR ABR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 13953062 GLRX3 glutaredoxin 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13953062 GLRX3 glutaredoxin 3 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:32581362 13953062 GLRX3 glutaredoxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953062 GLRX3 glutaredoxin 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809552 13953085 TMEM37 transmembrane protein 37 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1606154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 13953085 TMEM37 transmembrane protein 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953085 TMEM37 transmembrane protein 37 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1606154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 13953091 AP1S1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953091 AP1S1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDNIK syndrome PMID:1905767|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244301 13953091 AP1S1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1314226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423674 13953091 AP1S1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13953091 AP1S1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:28492532 13953091 AP1S1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 13953091 AP1S1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1314226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557 13953100 LOC100737336 neuroblastoma breakpoint family member 6-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:8172679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13953100 LOC100737336 neuroblastoma breakpoint family member 6-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:8172679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13953100 LOC100737336 neuroblastoma breakpoint family member 6-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:8172679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13953106 LOC100625684 olfactory receptor 51E2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736827 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13953106 LOC100625684 olfactory receptor 51E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953106 LOC100625684 olfactory receptor 51E2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:628858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13953106 LOC100625684 olfactory receptor 51E2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13953111 CLUH clustered mitochondria homolog gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 13953111 CLUH clustered mitochondria homolog gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 13953111 CLUH clustered mitochondria homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13953155 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome PMID:18297069|PMID:25741868|PMID:8818947 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:13628 favism ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953177 CCNQ cyclin Q gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13953189 MEF2A myocyte enhancer factor 2A gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 13953189 MEF2A myocyte enhancer factor 2A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546 13953189 MEF2A myocyte enhancer factor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953189 MEF2A myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359360 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263 13953189 MEF2A myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953189 MEF2A myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease/myocardial infarction PMID:14645853|PMID:15496429|PMID:15841183 13953219 CALB1 calbindin 1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:69340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12204357|REF_RGD_ID:633843 13953219 CALB1 calbindin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258088|PMID:21865292 13953219 CALB1 calbindin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732083 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1351787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1351787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1 PMID:25741868 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:9005477 Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome ISO RGD:1351787 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:9005477 Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, OPTIC NERVE EDEMA, SPLENOMEGALY, ANHIDROSIS, AND MIGRAINE HEADACHE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ROSAH syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30967659|PMID:31053777|PMID:31939038|PMID:35868845 13953237 ALPK1 alpha kinase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954 13953255 NLRC3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13953255 NLRC3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13953255 NLRC3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13953255 NLRC3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13953255 NLRC3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953255 NLRC3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30081150 13953314 IL34 interleukin 34 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13953314 IL34 interleukin 34 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13953314 IL34 interleukin 34 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13953314 IL34 interleukin 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953348 MIRLET7G microRNA let-7g gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1344572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13953348 MIRLET7G microRNA let-7g gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344572 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13953348 MIRLET7G microRNA let-7g gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13953351 CSMD3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270536 13953351 CSMD3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1316806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13953351 CSMD3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736 13953351 CSMD3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13953351 CSMD3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953461 ZNF697 zinc finger protein 697 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 13953461 ZNF697 zinc finger protein 697 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 13953461 ZNF697 zinc finger protein 697 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:21327300|REF_RGD_ID:21066329 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:29723452|REF_RGD_ID:19165147 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes PMID:25261463|REF_RGD_ID:21066330 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:stomach PMID:20422307|REF_RGD_ID:19165151 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:stomach PMID:28427226|REF_RGD_ID:19165143 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:2325564 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:placenta PMID:31114978|REF_RGD_ID:21066344 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:30015946|REF_RGD_ID:19165141 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2325564 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:femur PMID:31492082|REF_RGD_ID:21066345 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma PMID:26958084|REF_RGD_ID:21066332 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma PMID:26958084|REF_RGD_ID:21066332 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:21327300|REF_RGD_ID:21066329 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32583487 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:30131089|REF_RGD_ID:19165142 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:intrahepatic bile duct PMID:28921383|REF_RGD_ID:19165148 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:31258681|REF_RGD_ID:19165153 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26531720|REF_RGD_ID:21066331 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:30967300|REF_RGD_ID:19165146 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer PMID:22935141|REF_RGD_ID:19165152 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Castration-Resistant Prostatic Neoplasms PMID:23574937|REF_RGD_ID:19165145 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2325564 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:31258681|REF_RGD_ID:19165153 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1608321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26257392|REF_RGD_ID:19165150 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194984 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2325564 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased exression:synovial membrane of synovial joint PMID:25194984|REF_RGD_ID:21066343 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2325564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31982825|REF_RGD_ID:21066340 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28544374 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:colorectum PMID:20422307|REF_RGD_ID:19165151 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma PMID:26958084|REF_RGD_ID:21066332 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:colorectum PMID:26820128|REF_RGD_ID:11341114 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26820128|REF_RGD_ID:11341114 13953474 MIR152 microRNA mir-152 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1349588 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:nasopharynx PMID:28000885|REF_RGD_ID:19165149 13953477 OTOGL otogelin like gene DOID:0110530 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B ISO RGD:1603526 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953477 OTOGL otogelin like gene DOID:0110530 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 84b PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:23850727|PMID:24033266|PMID:25719458|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 13953477 OTOGL otogelin like gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:28492532 13953477 OTOGL otogelin like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13953477 OTOGL otogelin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13953477 OTOGL otogelin like gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14598306 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31176687|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:32913952|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34489640|PMID:9536098 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532|PMID:32581362 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15084665|REF_RGD_ID:1643209 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20132478 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, neuron PMID:15349978|REF_RGD_ID:1643205 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12451126|PMID:17576681|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:9536098|PMID:9623887 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17918738|REF_RGD_ID:1643217 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9004012 Nervous System Lead Poisoning, Adult ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, synaptosome PMID:15149801|REF_RGD_ID:1643208 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27541642|PMID:28492532 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:32581362 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 13953559 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11191352|REF_RGD_ID:1643191 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0090016 chromosome 5q deletion syndrome ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11825066|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:17576681|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:7240710 20191009 OMIM 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV PMID:11825066|PMID:1659863|PMID:17576681|PMID:21055716|PMID:21778342|PMID:23125034|PMID:23522491|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29200155|PMID:29300242|PMID:29396846|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E339D (1065A>T) (human) PMID:20691777|REF_RGD_ID:10769342 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676099 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417757|REF_RGD_ID:10769345 13953584 KLF1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19097174|REF_RGD_ID:10769344 13953591 SLC9C1 solute carrier family 9 member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953625 ZNF692 zinc finger protein 692 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13953625 ZNF692 zinc finger protein 692 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953625 ZNF692 zinc finger protein 692 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349381 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349381 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349381 D RGD:7240710 20220209 OMIM 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349381 D RGD:9068941 20220217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:11752579 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13953661 KLF6 KLF transcription factor 6 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1349381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotension PMID:28492532 13953669 ARID5A AT-rich interaction domain 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13953669 ARID5A AT-rich interaction domain 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13953669 ARID5A AT-rich interaction domain 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953687 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13953687 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13953687 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat::(CA)11-16 (human) PMID:9561979|REF_RGD_ID:1358628 13953687 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11840313|REF_RGD_ID:1358391 13953687 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27572814|PMID:29053855 13953687 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:7240710 20221130 OMIM 13953687 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 2, with or without impaired intellectual development and dysmorphic features PMID:27572814|PMID:29053855 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13953709 DRAP1 DR1 associated protein 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:27982256|REF_RGD_ID:153352323 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25594614|REF_RGD_ID:13781896 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25603815|REF_RGD_ID:13781895 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28528966|REF_RGD_ID:13781879 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283255|REF_RGD_ID:1642340 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:17283255|REF_RGD_ID:1642340 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28495827|REF_RGD_ID:13781880 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28501332 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1332214 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,pulmonary arterial endothelial cell: PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:1332214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:26456152|REF_RGD_ID:13781894 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:fat cell PMID:18410550|REF_RGD_ID:2311099 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17556870|REF_RGD_ID:1642337 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:15922301|REF_RGD_ID:1642345 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28501332 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome;protein:increased expression:serum PMID:17582143|REF_RGD_ID:1642341 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:28860003|REF_RGD_ID:13781877 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28032230|REF_RGD_ID:13781885 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23922874|PMID:32005247 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adipose tissue PMID:16234302|REF_RGD_ID:2311119 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18410550|REF_RGD_ID:2311099 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 13953722 NAMPT nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17618961|REF_RGD_ID:1642336 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24360803|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:9536098 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXd PMID:25741868 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:34113008 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:34113008 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34113008 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34113008 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9008567 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1348298 D RGD:7240710 20221207 OMIM 13953743 ARFGEF1 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9008567 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1348298 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities, with or without seizures PMID:25741868|PMID:34113008 13953795 C3H2orf73 chromosome 3 C2orf73 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953809 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953823 ZDHHC3 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953857 STOX2 storkhead box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953905 NUDT21 nudix hydrolase 21 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13953905 NUDT21 nudix hydrolase 21 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13953905 NUDT21 nudix hydrolase 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13953905 NUDT21 nudix hydrolase 21 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13953905 NUDT21 nudix hydrolase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953905 NUDT21 nudix hydrolase 21 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31209758 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 13953921 PAEP progestagen associated endometrial protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22296396 13953923 LOC100519853 zinc finger protein 525-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:36947464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13953923 LOC100519853 zinc finger protein 525-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953979 RRP7A ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 13953979 RRP7A ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13953979 RRP7A ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13953979 RRP7A ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 13953979 RRP7A ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9007625 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 28 ISO RGD:1607047 D RGD:7240710 20210804 OMIM 13953979 RRP7A ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9007625 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 28 ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 28, primary, autosomal recessive PMID:33199730 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:26105076|PMID:28492532 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805157 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2C, Hunter-Thompson type PMID:29322508 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0081237 acromesomelic dysplasia-3 ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0081237 acromesomelic dysplasia-3 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 3 PMID:15805157|PMID:22374147|PMID:24129431|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:26105076|PMID:28492532 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A2 PMID:14523231|PMID:16957682|PMID:17576681|PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:26105076|PMID:28492532|PMID:31769494|PMID:9536098 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110978 brachydactyly type A1D ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110978 brachydactyly type A1D ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1D PMID:25758993 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary arterial hypertension PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD acromesomelic chondrodysplasia and genital anomalies, OMIM:609441, DNA:deletion:exon PMID:15805157|REF_RGD_ID:1600593 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchus PMID:18292470|REF_RGD_ID:5129470 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19324947|REF_RGD_ID:5129472 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:30029678 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD type A2 brachydactyly, OMIM:112600; type C brachydactyly, OMIM:113100, with symphalangism, DNA:point mutations:exon:R486W; R486Q PMID:14523231|REF_RGD_ID:1334470 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3 PMID:25741868|PMID:28492532 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 13953997 BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29390993 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency PMID:16385454|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:28492532 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive PMID:28492532 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29390993 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:30552426|PMID:31345272|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:9536098 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1318809 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25319849|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:29390993|PMID:29431110|PMID:29997391|PMID:30346566|PMID:30552426|PMID:31345272|PMID:31618474|PMID:31868227|PMID:32139178|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:9536098 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1318809 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13954086 BRAT1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRAT1-associated neurodegenerative disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures PMID:16452482|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:30552426|PMID:31345272|PMID:32964447 13954110 PLA2G4E phospholipase A2 group IVE gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13954110 PLA2G4E phospholipase A2 group IVE gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954110 PLA2G4E phospholipase A2 group IVE gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13954144 TAOK3 TAO kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13954144 TAOK3 TAO kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954144 TAOK3 TAO kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13954179 PACC1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13954179 PACC1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954179 PACC1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13954199 ARHGAP28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13954199 ARHGAP28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13954199 ARHGAP28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13954199 ARHGAP28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:33420346 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:9004263 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY ISO RGD:1351066 D RGD:7240710 20220216 OMIM 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:9004263 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and gross motor and speech delay PMID:27431290|PMID:33420346 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13954259 UBE4A ubiquitination factor E4A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:0090142 cystathioninuria ISO RGD:732084 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:0090142 cystathioninuria ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystathioninuria | ClinVar Annotator: match by term: Gamma-cystathionase deficiency PMID:12574942|PMID:15151507|PMID:18476726|PMID:19019829|PMID:19428278|PMID:20584029|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:28492532 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:83 cataract ISO RGD:2443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15683713|REF_RGD_ID:1600763 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27273718 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 RGD cystathioninuria, OMIM:219500, 940delCT, T67I, Q240E PMID:12574942|REF_RGD_ID:1600761 13954283 CTH cystathionine gamma-lyase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocysteine, total plasma, elevated PMID:15151507 13954299 COA1 cytochrome c oxidase assembly factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13954299 COA1 cytochrome c oxidase assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954309 ARHGAP21 Rho GTPase activating protein 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954338 TCP11L2 t-complex 11 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954368 RTL1 retrotransposon Gag like 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 13954368 RTL1 retrotransposon Gag like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954377 NRSN1 neurensin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 13954377 NRSN1 neurensin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954401 STAU1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:734025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 13954401 STAU1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 13954401 STAU1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27030674 13954401 STAU1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954513 DIS3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13954513 DIS3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:25741868 13954513 DIS3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954513 DIS3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13954542 HIPK4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13954556 ZNF704 zinc finger protein 704 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954569 RPL31 ribosomal protein L31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954569 RPL31 ribosomal protein L31 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13954578 WLS Wnt ligand secretion mediator gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:25741868 13954578 WLS Wnt ligand secretion mediator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13954578 WLS Wnt ligand secretion mediator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954578 WLS Wnt ligand secretion mediator gene DOID:9001208 ZAKI SYNDROME ISO RGD:1605334 D RGD:7240710 20220223 OMIM 13954578 WLS Wnt ligand secretion mediator gene DOID:9001208 ZAKI SYNDROME ISO RGD:1605334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zaki syndrome PMID:25741868|PMID:34587386 13954578 WLS Wnt ligand secretion mediator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13954604 CINP cyclin dependent kinase 2 interacting protein gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1602222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13954604 CINP cyclin dependent kinase 2 interacting protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602222 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26539891 13954605 DTNB dystrobrevin beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 13954605 DTNB dystrobrevin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954699 SFXN2 sideroflexin 2 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 13954699 SFXN2 sideroflexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954748 CACHD1 cache domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13954748 CACHD1 cache domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954786 CELF5 CUGBP Elav-like family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954786 CELF5 CUGBP Elav-like family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13954821 C15H2orf76 chromosome 15 C2orf76 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954847 SLITRK2 SLIT and NTRK like family member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13954847 SLITRK2 SLIT and NTRK like family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13954847 SLITRK2 SLIT and NTRK like family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13954847 SLITRK2 SLIT and NTRK like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954847 SLITRK2 SLIT and NTRK like family member 2 gene DOID:9007793 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 111 ISO RGD:1344547 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735256 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1605431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13954863 NCBP1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1312252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1312252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:multiple (human) PMID:8844009|REF_RGD_ID:2326201 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency PMID:10964512|PMID:1405472|PMID:15669687|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17706444|PMID:20818383|PMID:21296660|PMID:23281106|PMID:23420214|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:31216074|PMID:8751852|PMID:9392403|PMID:9536098|PMID:9671268 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:heart, mitochondrion (rat) PMID:3548709|REF_RGD_ID:2326100 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum (rat) PMID:15449568|REF_RGD_ID:2326198 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:pancreatic islets (rat) PMID:20460097|REF_RGD_ID:2326185 13954900 OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thalamus (rat) PMID:19219059|REF_RGD_ID:2326191 13954921 LOC100524022 keratin, type II cuticular Hb5 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1350889 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13954921 LOC100524022 keratin, type II cuticular Hb5 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1350889 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type PMID:16525032|PMID:19865094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13954921 LOC100524022 keratin, type II cuticular Hb5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13954948 BUB3 BUB3 mitotic checkpoint protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315390 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13954948 BUB3 BUB3 mitotic checkpoint protein gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1315391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16476774|REF_RGD_ID:10059413 13954964 KIF19 kinesin family member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13954964 KIF19 kinesin family member 19 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 13954998 MAN1A2 mannosidase alpha class 1A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21558425|REF_RGD_ID:10755477 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms sexual_dimorphism ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:larynx epithelium (human) PMID:25266939|REF_RGD_ID:153344531 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24362009 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13955035 MIR34C-1 microRNA mir-34c-1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1348685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sideroblastic Anemia with Myopathy and Lactic Acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606290 D RGD:7240710 20190320 OMIM 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 PMID:12075011|PMID:20598274|PMID:22504945|PMID:23918765|PMID:24088041|PMID:24344687|PMID:24430573|PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:30026338|PMID:33144682 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 5 PMID:25741868 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13955038 YARS2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:28812649 13955051 STAM signal transducing adaptor molecule gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13955051 STAM signal transducing adaptor molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955051 STAM signal transducing adaptor molecule gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 13955069 DR1 down-regulator of transcription 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:20129283|PMID:21646736|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:9536098 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:20129283|PMID:21646736|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:9536098 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:19763152|PMID:20129283|PMID:20307669|PMID:21270786|PMID:21646736|PMID:22406018|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25974703|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:34385907|PMID:9536098 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:19763152|PMID:20129283|PMID:20307669|PMID:21646736|PMID:22406018|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:34385907|PMID:9536098 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:29892015|PMID:30061737 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 PMID:28492532 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thermal sensitivity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:26733327|PMID:27711072|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29874177|PMID:30662450|PMID:32581362 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0111730 familial episodic pain syndrome 2 ISO RGD:1349086 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:0111730 familial episodic pain syndrome 2 ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic pain syndrome, familial, 2 PMID:17576681|PMID:23115331|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26733327|PMID:27711072|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29874177|PMID:29911575|PMID:30135145|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31195250|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:9536098 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21965668|REF_RGD_ID:6484251 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16943940|PMID:18355654|PMID:21646736|PMID:23115331|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25741868|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28492532 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1349086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062061 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16545521 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070548|REF_RGD_ID:6484253 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:21646736|PMID:23115331|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:34385907|PMID:9536098 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1349086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062061 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1349086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13955080 SCN10A sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1349086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:7240710 20210707 OMIM 13955114 SYK spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 82 with systemic inflammation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15710778|REF_RGD_ID:1357414 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:12089527|PMID:25741868|PMID:33116287 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:736433 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736433 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736433 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736433 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736433 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:12089527|PMID:25741868|PMID:33116287 13955131 PTPRJ protein tyrosine phosphatase receptor type J gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:736433 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 13955160 IL9R interleukin 9 receptor gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:735670 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13955160 IL9R interleukin 9 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13955160 IL9R interleukin 9 receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:12782818|REF_RGD_ID:5128699 13955160 IL9R interleukin 9 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735670 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10629460|REF_RGD_ID:5128704 13955160 IL9R interleukin 9 receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735670 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13955160 IL9R interleukin 9 receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735670 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13955160 IL9R interleukin 9 receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735670 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13955173 VPS26A VPS26, retromer complex component A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955173 VPS26A VPS26, retromer complex component A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 13955201 MAEL maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13955201 MAEL maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955201 MAEL maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13955217 PDCD10 programmed cell death 10 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies PMID:28492532 13955217 PDCD10 programmed cell death 10 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:15543491|PMID:18035376|PMID:18300272|PMID:23485406|PMID:23595507|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:26896283|PMID:28492532 13955217 PDCD10 programmed cell death 10 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 ISO RGD:1351056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13955217 PDCD10 programmed cell death 10 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 3 PMID:15543491|PMID:16199547|PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:18035376|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:23485406|PMID:23595507|PMID:23801932|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25122144|PMID:25354366|PMID:25741868|PMID:26246098|PMID:26896283|PMID:28492532|PMID:30161288|PMID:9536098 13955217 PDCD10 programmed cell death 10 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:24466005|PMID:25122144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13955217 PDCD10 programmed cell death 10 gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1 PMID:25741868 13955217 PDCD10 programmed cell death 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351056 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24689081|PMID:28492532 13955258 TMEM201 transmembrane protein 201 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13955258 TMEM201 transmembrane protein 201 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13955258 TMEM201 transmembrane protein 201 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955258 TMEM201 transmembrane protein 201 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:736562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20557099 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:0080217 lysosomal acid lipase deficiency ISO RGD:736562 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:0080217 lysosomal acid lipase deficiency ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid lipase disease | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal acid lipase deficiency PMID:10562460|PMID:10627498|PMID:10746035|PMID:11441129|PMID:16199547|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:18775687|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:21757691|PMID:21963785|PMID:22138108|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23430518|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:24033266|PMID:24048164|PMID:24072694|PMID:24792990|PMID:24832708|PMID:24993530|PMID:25525159|PMID:25620107|PMID:25624737|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:26913919|PMID:27423329|PMID:27624512|PMID:28220406|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:29958253|PMID:30270055|PMID:30684275|PMID:31113597|PMID:31131398|PMID:31180157|PMID:3118057|PMID:31182375|PMID:31230978|PMID:31392116|PMID:32041611|PMID:32382506|PMID:7499245|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:7773732|PMID:7833918|PMID:8146180|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:8864960|PMID:8894696|PMID:9367797|PMID:9536098|PMID:9554751|PMID:9633819|PMID:9684740|PMID:9925650 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736562 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:1056246|PMID:10562460|PMID:10627498|PMID:10746035|PMID:11441129|PMID:16199547|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:21757691|PMID:21963785|PMID:22138108|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23430518|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:24048164|PMID:24072694|PMID:24792990|PMID:24832708|PMID:24993530|PMID:25620107|PMID:25624737|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:26913919|PMID:27423329|PMID:27624512|PMID:28220406|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:29958253|PMID:30249571|PMID:30270055|PMID:30665623|PMID:30684275|PMID:31113597|PMID:31131398|PMID:31180157|PMID:3118057|PMID:31182375|PMID:31230978|PMID:31392116|PMID:31412917|PMID:32041611|PMID:32382506|PMID:7499245|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:7773732|PMID:7833918|PMID:8146180|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:8894696|PMID:8956047|PMID:9367797|PMID:9536098|PMID:9554751|PMID:9633819|PMID:9684740|PMID:9925650 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:14502 cholesterol ester storage disease ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteryl ester storage disease PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29958253|PMID:30684275|PMID:31182375|PMID:31230978|PMID:31392116|PMID:7499245|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8146180|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736562 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988|PMID:34961328|PMID:35590109 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736562 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35679793 13955274 LIPA lipase A, lysosomal acid type gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:736562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:0110590 autosomal dominant nonsyndromic deafness 69 ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:0110590 autosomal dominant nonsyndromic deafness 69 ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 69 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 69, unilateral or asymmetric PMID:25741868|PMID:26522471 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:0111373 familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:0111373 familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive PMID:15040480|PMID:15551335|PMID:19375057|PMID:21368769|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:12410173 D RGD:9068941 20230427 OMIA Squamous cell carcinoma of the digit PMID:1399782|PMID:16231717|PMID:17609360|PMID:23555311|PMID:24936030|PMID:26699508|PMID:2800263|PMID:36851392|PMID:36851451|PMID:6354679|PMID:6731733|PMID:7657570 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:3663 cutaneous mastocytosis ISO RGD:737119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20559008 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483681|PMID:19483682 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9000750 Waardenburg Syndrome Type 2F ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20220720 OMIM 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9000750 Waardenburg Syndrome Type 2F ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome, type 2F PMID:28504826|PMID:35543077 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813808 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:3086 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9002566 Gastric Reperfusion Injury ISO RGD:3086 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach: PMID:20040059|REF_RGD_ID:12911222 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483681|PMID:19483682 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1720698 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9007207 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 7 ISO RGD:737118 D RGD:7240710 20221207 OMIM 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9007207 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 7 ISO RGD:737118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 7, DARK/LIGHT SKIN PMID:17952075|PMID:18083106|PMID:24880339 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12594235 13955299 KITLG KIT ligand gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:27421701|REF_RGD_ID:126779562 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mantle cell lymphoma PMID:10706620|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28488180|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:31050087|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:18288488|PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604|REF_RGD_ID:150340709 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:27895165|REF_RGD_ID:12879393 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hepatocyte PMID:11751435|REF_RGD_ID:1599367 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24370835|REF_RGD_ID:126781690 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell prolymphocytic leukemia PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15390180|PMID:15843990|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17376192|PMID:17576681|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23807571|PMID:24172824|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24789685|PMID:24935205|PMID:24954719|PMID:25037873|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25374739|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26270727|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26628246|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:27121310|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27664052|PMID:27732944|PMID:27779110|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27989354|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28843361|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30402232|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30620386|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30816533|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31691010|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32068069|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32810930|PMID:32885271|PMID:32918381|PMID:32980694|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34873480|PMID:36988593|PMID:7792600|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9711876|PMID:9872980|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23649938|REF_RGD_ID:150340700 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:decreased phosphorylation:stomach (human) PMID:17928013|REF_RGD_ID:150340715 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23861893|REF_RGD_ID:10047419 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16644862|REF_RGD_ID:10047420 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1319 brain cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain cancer 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21665257 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17164260|REF_RGD_ID:2293868 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cingulate gyrus PMID:20502937|REF_RGD_ID:10053605 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10817650|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:12935933|PMID:14695997|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:17023046|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20826828|PMID:21787400|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27146902|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:9792409|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10425038|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:12935933|PMID:14695997|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20826828|PMID:21787400|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27146902|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33191115|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:9792409|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20230518 RGD PMID:11200774|REF_RGD_ID:1643350 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:28492532 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866|PMID:26098869 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :60G>A(human) PMID:18381943|REF_RGD_ID:2317234 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs664677 (human) PMID:16520463|REF_RGD_ID:2317367 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1801516(human) PMID:19147782|REF_RGD_ID:2317363 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983787 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863839|REF_RGD_ID:1601249 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11756185|PMID:11996792|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:14706517|PMID:15756685|PMID:17333338|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:21933854|PMID:21993670|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23555315|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26155992|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28281318|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32866190|PMID:32936981|PMID:33206719|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:8659541|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9872980 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10425038|PMID:11298136|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23322442|PMID:23555315|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29486991|PMID:29659569|PMID:30651582|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31611883|PMID:31920950|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33558524|PMID:34204722|PMID:8845835|PMID:8968760 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:20153123|PMID:22585167|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:19781682|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9054948 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:8659541|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9463314 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:17124347|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18384426|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:33280026|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:17124347|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18384426|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:33280026|PMID:36988593|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lymph node PMID:10748873|REF_RGD_ID:1643351 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3571 liver cancer ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:19919837|REF_RGD_ID:150340702 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD Smoke Inhalation Injury; mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:17019709|REF_RGD_ID:150340713 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNP:intron:(rs228589) (human) PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNPs,haplotypes:intron: (rs227060, rs170548) (human) PMID:17582598|REF_RGD_ID:150383340 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:21641396|REF_RGD_ID:126779561 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:16461462|PMID:17124347|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10571946 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:17124347|PMID:20077034|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12497634|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:20153123|PMID:21833744|PMID:22585167|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24556621|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26822949|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:3338800|PMID:36988593|PMID:8808599|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36526012 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:27895165|REF_RGD_ID:12879393 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:T cell (human) PMID:31781094|REF_RGD_ID:126790561 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNP:intron:(rs227060) (human) PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5750 endometrial serous adenocarcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial serous adenocarcinoma 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24358288|REF_RGD_ID:10053570 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20305132|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29778231|PMID:33471991 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral breast carcinoma PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:32283892|PMID:33471991 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19919837 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:12866955|REF_RGD_ID:126781750 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:11756177|PMID:16832357|PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:31780696|PMID:33128190|PMID:33471991|PMID:34262154 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799786 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland PMID:16997395|REF_RGD_ID:2293869 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20179206|REF_RGD_ID:126781749 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:15529270|REF_RGD_ID:126781748 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000371 influenza A exacerbates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:31509427|REF_RGD_ID:126779564 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863839|REF_RGD_ID:1601249 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177254 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17968022 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502119|PMID:25415046|PMID:26098866|PMID:29610475 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14983937|REF_RGD_ID:2293870 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:22993144|PMID:28701397|REF_RGD_ID:126781689|REF_RGD_ID:126781691 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30482293|PMID:32658311 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:10330348|PMID:10864201|PMID:11606401|PMID:12362033|PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16832357|PMID:17124347|PMID:18384426|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24416720|PMID:25077176|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29641532|PMID:30549301|PMID:31882575|PMID:32566746|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:8755918|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24184056|REF_RGD_ID:126781746 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21224054|REF_RGD_ID:10053606 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24565947|REF_RGD_ID:10053604 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:32866655|PMID:34654685 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9005628 Ataxia-Telangiectasia Variant ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - telangiectasia variant PMID:10330348|PMID:11382771|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:14654357|PMID:15054841|PMID:15174027|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17576681|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22345219|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23143971|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:33509806|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9792410|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD associated with Neoplasm Metastasis;mRNA, protein: decreased expression:gastrointestinal system, multiple (human) PMID:22485171|REF_RGD_ID:150340716 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22768306|REF_RGD_ID:10053607 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006269 Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism, low-birth-weight type, with unresponsiveness to growth hormone PMID:11443540|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:15661267|REF_RGD_ID:126781747 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17084711|REF_RGD_ID:1601248 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006815 Otorhinolaryngologic Neoplasms severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:decreased expression:pharynx,larynx (human) PMID:21127011|REF_RGD_ID:150340703 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10571946 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21270786|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant brain neoplasm 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:muscle: PMID:18534819|REF_RGD_ID:8693659 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210416 RGD Associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNP:intron: (rs11212617) (human) PMID:23171036|REF_RGD_ID:126781688 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with gastritis;mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:25069978|REF_RGD_ID:126790566 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29128564|REF_RGD_ID:126790563 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008257 Multiple Polyps and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyps, multiple and recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal PMID:25741868|PMID:28492532 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008603 Rhabdoviridae Infections ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25692705|REF_RGD_ID:126790565 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD associated with lung cancer;DNA:SNPs:promoter:���111G>A,126713G>A (rs189037, s373759) (human) PMID:20171797|REF_RGD_ID:150340755 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33509806|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10571946|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15643608|PMID:15756685|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28087566|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29954938|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31407689 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35666082|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:9443866|PMID:9887333 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:mutations PMID:30814645|REF_RGD_ID:150340714 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:decreased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:29230817|REF_RGD_ID:126779560 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;mRNA:decreased expression:nasopharyngeal tissue (human) PMID:19142888|REF_RGD_ID:126790562 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:28820634|REF_RGD_ID:150340692 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11805335|PMID:15279808|PMID:16864838|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:25122203|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:32854451 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:18288488|REF_RGD_ID:150340709 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604 13955321 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP:3' UTR: (rs4585) (human) PMID:29156695|REF_RGD_ID:126790564 13955426 GCNT1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955426 GCNT1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13955426 GCNT1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15882971 13955426 GCNT1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621370 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:7560067|REF_RGD_ID:632804 13955480 CYC1 cytochrome c1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13955480 CYC1 cytochrome c1 gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13955480 CYC1 cytochrome c1 gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 PMID:23910460|PMID:25741868|PMID:28492532 13955480 CYC1 cytochrome c1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13955480 CYC1 cytochrome c1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13955480 CYC1 cytochrome c1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13955480 CYC1 cytochrome c1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13955492 TMEM196 transmembrane protein 196 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13955492 TMEM196 transmembrane protein 196 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:9002567 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:9002567 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 3 PMID:34518509|PMID:34820915|PMID:34970790|PMID:35587630|PMID:35727387 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13955511 TMEM151A transmembrane protein 151A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13955517 SLC8B1 solute carrier family 8 member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955517 SLC8B1 solute carrier family 8 member B1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1565818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23564126|REF_RGD_ID:9685494 13955555 KIAA1549 KIAA1549 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13955555 KIAA1549 KIAA1549 gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:7240710 20191030 OMIM 13955555 KIAA1549 KIAA1549 gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 86 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120214 13955555 KIAA1549 KIAA1549 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 13955555 KIAA1549 KIAA1549 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:2292705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 13955555 KIAA1549 KIAA1549 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13955555 KIAA1549 KIAA1549 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13955580 GPAM glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:61847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18614621|REF_RGD_ID:2313652 13955580 GPAM glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13955580 GPAM glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955580 GPAM glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13955580 GPAM glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1345985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9452481 13955580 GPAM glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:9032096|REF_RGD_ID:2313659 13955605 BMP8B bone morphogenetic protein 8b gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1353706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13955605 BMP8B bone morphogenetic protein 8b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:731640 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:10914677|PMID:15083169|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17882224|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23757202|PMID:23911890|PMID:24033266|PMID:24707176|PMID:25614869|PMID:25741868|PMID:26248958|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30688039|PMID:30996034|PMID:32040565|PMID:8841193|PMID:9367679|PMID:9536098 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776660 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tail, skeletal muscle PMID:21930674|REF_RGD_ID:13782071 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28446393|REF_RGD_ID:13782063 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28483572|REF_RGD_ID:12910731 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:731640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17630344|REF_RGD_ID:13782075 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9009207 Alcohol Myopathy ISO RGD:621293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14506614|REF_RGD_ID:1581765 13955616 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009485|REF_RGD_ID:6771327 13955650 SF3B5 splicing factor 3b subunit 5 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1345762 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25621899|PMID:26506440|PMID:28492532 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13955656 KATNAL2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 13955682 AGPAT4 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1354001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13955682 AGPAT4 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955716 WDR25 WD repeat domain 25 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1606781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 13955716 WDR25 WD repeat domain 25 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13955716 WDR25 WD repeat domain 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955766 FBXO6 F-box protein 6 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13955766 FBXO6 F-box protein 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13955766 FBXO6 F-box protein 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13955766 FBXO6 F-box protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955766 FBXO6 F-box protein 6 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13955820 LOC100627093 cytochrome P450 4X1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731278 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13955820 LOC100627093 cytochrome P450 4X1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955838 CDH11 cadherin 11 gene DOID:0080631 Elsahy-Waters syndrome ISO RGD:1351773 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13955838 CDH11 cadherin 11 gene DOID:0080631 Elsahy-Waters syndrome ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elsahy-Waters syndrome PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:29271567 13955838 CDH11 cadherin 11 gene DOID:0081074 Teebi hypertelorism syndrome 2 ISO RGD:1351773 D RGD:7240710 20220413 OMIM 13955838 CDH11 cadherin 11 gene DOID:0081074 Teebi hypertelorism syndrome 2 ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome 2 PMID:33811546 13955838 CDH11 cadherin 11 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 13955838 CDH11 cadherin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13955838 CDH11 cadherin 11 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1351773 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:25741868 13955872 UBE2C ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13955872 UBE2C ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13955872 UBE2C ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955872 UBE2C ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13955872 UBE2C ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13955872 UBE2C ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27129209 13955872 UBE2C ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 13955882 LRFN2 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13955882 LRFN2 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955889 NFAT5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:0060031 autoimmune disease of gastrointestinal tract ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency and Autoimmune Enterocolopathy PMID:28492532 13955889 NFAT5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13955889 NFAT5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13955972 ANKRD34A ankyrin repeat domain 34A gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532 13955972 ANKRD34A ankyrin repeat domain 34A gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 13955972 ANKRD34A ankyrin repeat domain 34A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13955972 ANKRD34A ankyrin repeat domain 34A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13955972 ANKRD34A ankyrin repeat domain 34A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13955972 ANKRD34A ankyrin repeat domain 34A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13955972 ANKRD34A ankyrin repeat domain 34A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13955985 DZANK1 double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956042 LOC100516084 cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956042 LOC100516084 cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13956042 LOC100516084 cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13956042 LOC100516084 cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13956042 LOC100516084 cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13956065 ESCO1 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1353486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 13956065 ESCO1 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353486 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13956065 ESCO1 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956093 FAM8A1 family with sequence similarity 8 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956133 BARHL2 BarH like homeobox 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mouth mucosa PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167 13956133 BARHL2 BarH like homeobox 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441821|REF_RGD_ID:14392685 13956133 BARHL2 BarH like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956133 BARHL2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; mRNA:decreased expression:mouth mucosa PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167 13956133 BARHL2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27453340|REF_RGD_ID:14392684 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 8, with autoimmunity PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22608502|PMID:22721650|PMID:24033266|PMID:25468195|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25931386|PMID:26122175|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:27379089|PMID:28197149|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:28720148|PMID:28956255|PMID:29867916|PMID:30363934|PMID:31432443|PMID:31876783|PMID:31887391|PMID:32084423|PMID:32135276|PMID:32499645|PMID:32707200|PMID:33225392|PMID:33359885|PMID:33481921|PMID:33717114|PMID:34093558|PMID:34573280|PMID:9536098 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome PMID:24906020|PMID:25719200|PMID:25741868|PMID:32860008|PMID:34008892 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532|PMID:32499645 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:31432443|PMID:34093558 13956157 LRBA LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gastric mucosa: PMID:22735908|REF_RGD_ID:10402364 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:small intestine: PMID:23292333|REF_RGD_ID:10402360 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle: PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17242183|REF_RGD_ID:10402361 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:16054032|REF_RGD_ID:10402362 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 13956236 FOXO4 forkhead box O4 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16870627|REF_RGD_ID:10402356 13956246 LOC100157798 olfactory receptor 4N2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 13956246 LOC100157798 olfactory receptor 4N2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13956246 LOC100157798 olfactory receptor 4N2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956250 DOCK1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1315227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13956250 DOCK1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315227 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13956250 DOCK1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315228 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 13956250 DOCK1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13956250 DOCK1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17670792|PMID:17765544|PMID:18332221|PMID:18591431|PMID:18820033|PMID:20829512|PMID:25022758|PMID:26527617|PMID:27662902|PMID:3372592 13956250 DOCK1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1315228 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 13956330 GDF10 growth differentiation factor 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13956330 GDF10 growth differentiation factor 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13956330 GDF10 growth differentiation factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956330 GDF10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949431 13956330 GDF10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 13956337 CILP2 cartilage intermediate layer protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13956362 G0S2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16002047|REF_RGD_ID:1580630 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:732883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14604279|REF_RGD_ID:1580637 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16012952 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28077578 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:732883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15703814 13956372 YBX1 Y-box binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15703814 13956384 SEMA7A semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13956384 SEMA7A semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13956384 SEMA7A semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13956384 SEMA7A semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956384 SEMA7A semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:7240710 20220518 OMIM 13956384 SEMA7A semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 11 PMID:34585848 13956384 SEMA7A semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13956406 FAM200A family with sequence similarity 200 member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13956406 FAM200A family with sequence similarity 200 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956414 CLHC1 clathrin heavy chain linker domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16409463|REF_RGD_ID:10766469 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mild hemophilia A PMID:29357978 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A, congenital PMID:10215414|PMID:10338101|PMID:10404764|PMID:10519986|PMID:10609755|PMID:10896236|PMID:10910910|PMID:10910913|PMID:11102988|PMID:11110718|PMID:11189482|PMID:11251334|PMID:11298607|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11554935|PMID:11713379|PMID:11748850|PMID:11843836|PMID:11857744|PMID:11858487|PMID:12139751|PMID:12204009|PMID:12325022|PMID:12351418|PMID:12406074|PMID:12871415|PMID:12884004|PMID:1301194|PMID:1301932|PMID:1301960|PMID:1349567|PMID:1357455|PMID:1412186|PMID:1523102|PMID:15471879|PMID:15569173|PMID:1559571|PMID:15625837|PMID:15670040|PMID:1569180|PMID:1569181|PMID:15710596|PMID:15735794|PMID:15741993|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:15996930|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:1639429|PMID:1643024|PMID:16601827|PMID:1671991|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16834740|PMID:16972227|PMID:17209060|PMID:17222201|PMID:17445092|PMID:17498081|PMID:17550859|PMID:17610549|PMID:17610560|PMID:18034822|PMID:18184865|PMID:18217193|PMID:18371163|PMID:18387975|PMID:18403393|PMID:1840568|PMID:18479430|PMID:1851341|PMID:18565236|PMID:18600086|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1908817|PMID:1923751|PMID:1924291|PMID:19369668|PMID:19377476|PMID:19448530|PMID:19456877|PMID:19473408|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:1969840|PMID:19719548|PMID:19719828|PMID:1973901|PMID:19740093|PMID:1979502|PMID:20028422|PMID:20102490|PMID:20108389|PMID:20193250|PMID:20300295|PMID:20301578|PMID:20331753|PMID:20331761|PMID:20431853|PMID:20533009|PMID:20536985|PMID:20800587|PMID:2104741|PMID:2104766|PMID:2105106|PMID:2105906|PMID:2106480|PMID:21070499|PMID:2107542|PMID:2109644|PMID:2110545|PMID:2121026|PMID:2121641|PMID:21217077|PMID:2125022|PMID:21371196|PMID:21462120|PMID:2159433|PMID:21645180|PMID:21645224|PMID:21645226|PMID:21689372|PMID:21751985|PMID:21838755|PMID:21883705|PMID:21910785|PMID:22103590|PMID:22958177|PMID:23534532|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23711294|PMID:23809411|PMID:23812942|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:23961341|PMID:23963097|PMID:24033266|PMID:24086941|PMID:24108539|PMID:24118398|PMID:24134483|PMID:2473810|PMID:2493803|PMID:2495245|PMID:24953131|PMID:2498882|PMID:2506948|PMID:2510835|PMID:25326637|PMID:25628142|PMID:2563431|PMID:2567219|PMID:25708597|PMID:25741868|PMID:25741908|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:25948085|PMID:26308136|PMID:26383047|PMID:26879396|PMID:26897466|PMID:27292088|PMID:27868395|PMID:27943580|PMID:28252515|PMID:2831458|PMID:2833855|PMID:2835307|PMID:28492532|PMID:2861360|PMID:2887317|PMID:2901224|PMID:2907841|PMID:29296726|PMID:2986011|PMID:2987704|PMID:2993888|PMID:3035554|PMID:30534853|PMID:30913330|PMID:3097553|PMID:31064749|PMID:3122181|PMID:3131627|PMID:3137981|PMID:32166871|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:6253938|PMID:6438527|PMID:7579394|PMID:7662970|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:7959679|PMID:7984443|PMID:8011517|PMID:8052958|PMID:8054459|PMID:8069313|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8322269|PMID:8449505|PMID:8485051|PMID:8490618|PMID:8497853|PMID:8547094|PMID:8576960|PMID:8584995|PMID:8639447|PMID:8644728|PMID:9184393|PMID:9326186|PMID:9452104|PMID:9569189|PMID:9594277|PMID:9792405|PMID:9829908|PMID:9886318 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10468616|REF_RGD_ID:10450757 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:31899798|REF_RGD_ID:150520060 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor IX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:10338101|PMID:10404764|PMID:10519986|PMID:10896236|PMID:10910910|PMID:10910913|PMID:11102988|PMID:11298607|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11843836|PMID:11857744|PMID:12139751|PMID:12204009|PMID:12871415|PMID:1301932|PMID:1301960|PMID:1349567|PMID:1357455|PMID:15569173|PMID:15625837|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:15996930|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:16601827|PMID:1671991|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16834740|PMID:16972227|PMID:17222201|PMID:17445092|PMID:17610549|PMID:18034822|PMID:18387975|PMID:18403393|PMID:18565236|PMID:18600086|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1924291|PMID:19456877|PMID:19473408|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:19719828|PMID:1979502|PMID:20102490|PMID:20193250|PMID:20300295|PMID:20331753|PMID:20533009|PMID:20800587|PMID:2104741|PMID:2106480|PMID:21070499|PMID:21371196|PMID:21751985|PMID:21838755|PMID:21883705|PMID:23625609|PMID:23812942|PMID:23926300|PMID:2493803|PMID:2498882|PMID:2506948|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:27943580|PMID:2833855|PMID:29296726|PMID:2987704|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:34355501|PMID:6438527|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8449505|PMID:8490618|PMID:8547094|PMID:8584995|PMID:8639447|PMID:8644728|PMID:9326186|PMID:9452104|PMID:9569189|PMID:9829908|PMID:9886318 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:1301932|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8485051 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628723 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886462 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18691168|PMID:19473423|PMID:21371196|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:28492532|PMID:29296726|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:9886318 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:801 hemarthrosis treatment ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:31899798|REF_RGD_ID:150520060 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:15748447|REF_RGD_ID:10450768 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15634269|REF_RGD_ID:1582359 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003305 X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect ISO RGD:1343567 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003305 X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA, X-LINKED, DUE TO FACTOR VIII DEFECT PMID:11442643|PMID:1301932|PMID:1412186|PMID:17498081|PMID:18479430|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1924291|PMID:19369668|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:19719548|PMID:20028422|PMID:20102490|PMID:20301578|PMID:2121641|PMID:21645226|PMID:22958177|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23913812|PMID:23961341|PMID:24033266|PMID:24108539|PMID:24134483|PMID:25326637|PMID:25628142|PMID:25708597|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:27292088|PMID:27868395|PMID:27943580|PMID:28252515|PMID:28492532|PMID:29296726|PMID:29357978|PMID:30913330|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:6438527|PMID:7579394|PMID:7728145|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8449505|PMID:8639447|PMID:9829908|PMID:9886318 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16875063 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15634269|REF_RGD_ID:1582359 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9004755 Hemophilic Arthropathy treatment ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:27060449|REF_RGD_ID:150520059 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9006035 Factor VIII Deficiency, Acquired ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11886462 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15202164|REF_RGD_ID:1582360 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868|PMID:6438527|PMID:7728145 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9008217 Hemorrhage treatment ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24931420|REF_RGD_ID:11530071 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105 13956449 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416 13956479 PROM2 prominin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956579 NEU3 neuraminidase 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13956579 NEU3 neuraminidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13956579 NEU3 neuraminidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956579 NEU3 neuraminidase 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13956591 ANKRD22 ankyrin repeat domain 22 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1317302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 13956591 ANKRD22 ankyrin repeat domain 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956591 ANKRD22 ankyrin repeat domain 22 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1317302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 13956601 KLF16 KLF transcription factor 16 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13956601 KLF16 KLF transcription factor 16 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13956601 KLF16 KLF transcription factor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956601 KLF16 KLF transcription factor 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13956626 MRPL20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13956638 FOXB2 forkhead box B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625222 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542527 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27988213|REF_RGD_ID:13450940 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1352615 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GOUT SUSCEPTIBILITY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Uric acid concentration, serum, quantitative trait locus 1 PMID:16702730|PMID:16784736|PMID:18834626|PMID:19474787|PMID:19506252|PMID:20130569|PMID:20207952|PMID:20368174|PMID:20679960|PMID:22112610|PMID:22246505|PMID:22246507|PMID:22992668|PMID:23876492|PMID:23930675|PMID:25630984|PMID:25741868|PMID:28322941|PMID:29751792|PMID:29950617|PMID:31857620|PMID:32361904 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:13189 gout susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs2231142(human) PMID:19506252|REF_RGD_ID:13439747 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1551496 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177000 | OMIM:300752 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:16190927|REF_RGD_ID:2315587 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21821808 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1551496 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:11948115|REF_RGD_ID:2315568 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :421C>A(human) PMID:17938643|REF_RGD_ID:11081146 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q141K (human) PMID:15906349|REF_RGD_ID:2315569 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20019844 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21544799 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6857600(human) PMID:21918980|REF_RGD_ID:11080977 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :C>A421(human) PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :421C>A(human) PMID:24581936|REF_RGD_ID:11081178 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds: p.Q141K,p.V12M,(rs2231142),(rs2725252)(human) PMID:24123600|REF_RGD_ID:11081181 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21640380|REF_RGD_ID:11081147 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs1481012,rs2231142(human) PMID:21918980|REF_RGD_ID:11080977 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:small intestine PMID:19152228|REF_RGD_ID:2315573 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:16702730|PMID:16784736|PMID:18834626|PMID:19474787|PMID:19506252|PMID:20130569|PMID:20207952|PMID:20368174|PMID:20679960|PMID:22112610|PMID:22992668|PMID:23876492|PMID:23930675|PMID:25630984|PMID:28322941|PMID:29751792|PMID:29950617|PMID:31857620|PMID:32361904 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:small intestine PMID:18451542|REF_RGD_ID:2315580 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22767648 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:17915193|REF_RGD_ID:2315584 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136|PMID:32387182 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21544799|PMID:22294766 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12819005|REF_RGD_ID:1304394 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930538 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512967|REF_RGD_ID:11081145 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145683|REF_RGD_ID:11099971 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:28679589|REF_RGD_ID:13439745 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:631345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:25152023|REF_RGD_ID:14700811 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16917002|PMID:26314844|REF_RGD_ID:11081075|REF_RGD_ID:11081144 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:12100141|REF_RGD_ID:11081143 13956643 ABCG2 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1352615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521915|REF_RGD_ID:11081076 13956663 RASL11B RAS like family 11 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXc ISO RGD:732798 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXc ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IXc PMID:10905889|PMID:12930917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24102521|PMID:24389071|PMID:25266922|PMID:2558039|PMID:25741868|PMID:27207549|PMID:28492532|PMID:32697758|PMID:6962066|PMID:7562285|PMID:8896567|PMID:9384616|PMID:9536098 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:620024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D215N (rat) PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, missense mutations:multiple (human) PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation (human) PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glycogen Storage Disease Type Ix;DNA:mutations:multiple (human) PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725 13956671 PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9000866 Mauriac Syndrome ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mauriac syndrome PMID:27207549|PMID:28492532 13956697 S100A16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13956697 S100A16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13956697 S100A16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13956697 S100A16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13956697 S100A16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13956697 S100A16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956697 S100A16 S100 calcium binding protein A16 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13956727 SGTB small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956727 SGTB small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13956756 RNF180 ring finger protein 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956756 RNF180 ring finger protein 180 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13956756 RNF180 ring finger protein 180 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1347772 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34998818 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27830717|REF_RGD_ID:12910765 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD with Mfn2 knockout PMID:22052916|REF_RGD_ID:11251967 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22244747|REF_RGD_ID:13204844 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:27045873|REF_RGD_ID:12436727 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:26480480|REF_RGD_ID:12910862 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:trigeminal ganglion (rat) PMID:27984195|REF_RGD_ID:12910755 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (rat) PMID:27422986|REF_RGD_ID:12910832 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord, mitochondrion (rat) PMID:26981103|REF_RGD_ID:12910837 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26079325|REF_RGD_ID:12437066 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:frontal cortex, membrane (human) PMID:26611103|REF_RGD_ID:12910851 13956781 MFN1 mitofusin 1 gene DOID:9009106 Acute Heart Injury ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078 13956812 LOC100623351 transmembrane protease serine 11E-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956812 LOC100623351 transmembrane protease serine 11E-like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13956832 FAM161B FAM161 centrosomal protein B gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 13956832 FAM161B FAM161 centrosomal protein B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13956832 FAM161B FAM161 centrosomal protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956845 TNFRSF25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13956845 TNFRSF25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:0111213 distal spinal muscular atrophy type 4 ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset 13956845 TNFRSF25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 13956845 TNFRSF25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956845 TNFRSF25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13956884 STK17A serine/threonine kinase 17a gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13956884 STK17A serine/threonine kinase 17a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20446767 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20446767 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 13956895 PRDX4 peroxiredoxin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13956926 KLHDC10 kelch domain containing 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13956926 KLHDC10 kelch domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956926 KLHDC10 kelch domain containing 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant PMID:28492532 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11139241|PMID:12871954|PMID:17488458|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:21219898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:7981701|PMID:8088850|PMID:9380676 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy PMID:1882937|PMID:20591486|PMID:2215617|PMID:25265376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:8486634 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:17936999|PMID:23484092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:28492532 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0110372 retinitis pigmentosa 4 ISO RGD:731395 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0110372 retinitis pigmentosa 4 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 4 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 4, autosomal recessive PMID:10874327|PMID:10967073|PMID:10980774|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:11879142|PMID:11910130|PMID:12091393|PMID:12660238|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1302614|PMID:1303237|PMID:1356370|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:1484692|PMID:15126168|PMID:15145060|PMID:15232620|PMID:15509574|PMID:1580841|PMID:16170112|PMID:16737970|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:1808803|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:1929926|PMID:1985460|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:19958124|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20532191|PMID:20555336|PMID:20805032|PMID:20832389|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:2137202|PMID:21677794|PMID:21922596|PMID:22110080|PMID:2215617|PMID:22252712|PMID:22321012|PMID:22323724|PMID:22334370|PMID:2239971|PMID:22791210|PMID:22956602|PMID:22968130|PMID:23221340|PMID:23288993|PMID:2333895|PMID:23484092|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24853414|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:25096327|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25359768|PMID:25366773|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25999674|PMID:2613244|PMID:26202387|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27624628|PMID:27694816|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29453956|PMID:29463953|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30029497|PMID:30240733|PMID:30538586|PMID:30718709|PMID:30972525|PMID:30977563|PMID:31087526|PMID:31100078|PMID:31213501|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31877679|PMID:31908405|PMID:32013026|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:7523628|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8081400|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:8943080|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9452035|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9724753|PMID:9810568 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0110862 congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 ISO RGD:731395 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0110862 congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11139241|PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:15509574|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17488458|PMID:18175313|PMID:18987202|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20591486|PMID:20805032|PMID:21094163|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:2137202|PMID:22110080|PMID:22164218|PMID:22321012|PMID:22323724|PMID:2239971|PMID:22995991|PMID:24760071|PMID:24853414|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26202387|PMID:26962691|PMID:27458239|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31319082|PMID:33347869|PMID:33669941|PMID:7846071|PMID:7981701|PMID:8081400|PMID:8088850|PMID:8107847|PMID:8317502|PMID:8358437|PMID:9050844|PMID:9380676|PMID:9618546|PMID:9810568|PMID:9888392 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31908405|PMID:33576794|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:33576794|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31908405|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:11239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17083931|PMID:21126223|REF_RGD_ID:8547992|REF_RGD_ID:8548552 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:731395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268285|REF_RGD_ID:8548515 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:731395 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10967073|PMID:12660238|PMID:12966518|PMID:1484692|PMID:16767206|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:18987202|PMID:1924344|PMID:20525296|PMID:21077204|PMID:21217109|PMID:21352497|PMID:21677794|PMID:21922596|PMID:25101269|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27458239|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31319082|PMID:33669941|PMID:7846071|PMID:7987331|PMID:8107847|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:9197578|PMID:9380676 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30972525 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:20555336|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10189219|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:12660238|PMID:1301135|PMID:1302614|PMID:1303237|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:1484692|PMID:15126168|PMID:15509574|PMID:1580841|PMID:16170112|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:1765377|PMID:1808803|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:1929926|PMID:1985460|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20164459|PMID:20555336|PMID:20805032|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21352497|PMID:2137202|PMID:22110080|PMID:2215617|PMID:22321012|PMID:22323724|PMID:22334370|PMID:2239971|PMID:2333895|PMID:23940033|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24853414|PMID:24935155|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:2613244|PMID:26202387|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29453956|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31319082|PMID:31877679|PMID:31908405|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:33347869|PMID:33576794|PMID:7724183|PMID:7987326|PMID:8081400|PMID:8088850|PMID:8253795|PMID:8328469|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9010870|PMID:9197578|PMID:9452035|PMID:9724753|PMID:9810568 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:9004832 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 2 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 2 PMID:17825553 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 13956945 RHO rhodopsin gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13956957 RNF186 ring finger protein 186 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13956957 RNF186 ring finger protein 186 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13956957 RNF186 ring finger protein 186 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13956957 RNF186 ring finger protein 186 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13956957 RNF186 ring finger protein 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956957 RNF186 ring finger protein 186 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1601756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:19380626|PMID:25741868 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, SNPs:exon, intron:multiple PMID:21511817|REF_RGD_ID:7247446 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0111129 focal segmental glomerulosclerosis 2 ISO RGD:1347433 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0111129 focal segmental glomerulosclerosis 2 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 2 PMID:10200986|PMID:15879175|PMID:15924139|PMID:16932363|PMID:19129465|PMID:19380626|PMID:19458060|PMID:19936226|PMID:21734084|PMID:22732337|PMID:22980509|PMID:2298509|PMID:23291369|PMID:23645677|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26127002|PMID:26467025|PMID:26892346|PMID:27573339|PMID:28117080|PMID:28166811|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:31937884|PMID:33532864|PMID:33884742 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15924139|PMID:19129465|PMID:21734084|PMID:23645677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892346|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:31937884|PMID:33884742 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:19936226|PMID:22980509|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.P15S (human) PMID:22980509|REF_RGD_ID:7247444 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21839714|PMID:23385000|REF_RGD_ID:7247440|REF_RGD_ID:7247445 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059368 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732721 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23043486|REF_RGD_ID:7247583 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811149|PMID:23435869|REF_RGD_ID:7247582|REF_RGD_ID:7247585 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23535151|REF_RGD_ID:7247439 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23385000|REF_RGD_ID:7247440 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15358862|REF_RGD_ID:1580490 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNPs: : PMID:27834303|REF_RGD_ID:40886272 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177073 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 7 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1557692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21839714|REF_RGD_ID:7247445 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:kidney cortex PMID:19887786|REF_RGD_ID:7247603 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies induces ISO XCO:0000245,XCO:0000241 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:29923767|REF_RGD_ID:149735534 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22673147|REF_RGD_ID:7247584 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19439599|REF_RGD_ID:7247605 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:23212367|REF_RGD_ID:7247443 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554625|REF_RGD_ID:4891135 13956962 TRPC6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle PMID:20337661|REF_RGD_ID:7247596 13956991 SLC7A1 solute carrier family 7 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13956991 SLC7A1 solute carrier family 7 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13956991 SLC7A1 solute carrier family 7 member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11401523 13957029 PRDM14 PR/SET domain 14 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1316344 D RGD:9068941 20220708 RGD DNA:hypermethylation PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954 13957029 PRDM14 PR/SET domain 14 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316344 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:23690269|REF_RGD_ID:150530468 13957029 PRDM14 PR/SET domain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957029 PRDM14 PR/SET domain 14 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1316344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240 13957029 PRDM14 PR/SET domain 14 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043588 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957040 EXD3 exonuclease 3'-5' domain containing 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1606281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079650|REF_RGD_ID:5509878 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11908679|REF_RGD_ID:2290291 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219402 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:16139411|REF_RGD_ID:2290287 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myometrium PMID:8685603|REF_RGD_ID:2298516 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Rat model using human FGF1 PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:14613644|REF_RGD_ID:2290288 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, urinary bladder PMID:7690426|REF_RGD_ID:2298518 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD GWAS result PMID:17893707|REF_RGD_ID:5509880 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24200746|REF_RGD_ID:10449026 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20488178|PMID:8662542|REF_RGD_ID:5509876|REF_RGD_ID:5509877 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21663406|REF_RGD_ID:5509875 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Human FGF1 used in rat model of spinal cord injury PMID:18482974|REF_RGD_ID:2317692 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17242701|REF_RGD_ID:2290286 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16720444|REF_RGD_ID:8655569 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174399 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Rat model using human FGF1 PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9233905 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13957041 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs34010 (human) PMID:24613087|REF_RGD_ID:11567264 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13957064 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10533957 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7635990|REF_RGD_ID:1302535 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27978932|PMID:30214514|REF_RGD_ID:13793398|REF_RGD_ID:13794377 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24004859|REF_RGD_ID:13793392 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs268, rs328 (human) PMID:16013913|REF_RGD_ID:5685661 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human) PMID:10206232|REF_RGD_ID:13799353 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:15331147|REF_RGD_ID:13793396 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:27897113|REF_RGD_ID:13793395 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human) PMID:12133567|REF_RGD_ID:13793397 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNP, decreased expression: :rs285 (human) PMID:16965549|REF_RGD_ID:13793393 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:16132104|REF_RGD_ID:1580535 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9920508|REF_RGD_ID:1556571 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29931882|REF_RGD_ID:13794383 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14531811|REF_RGD_ID:2308781 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:1752947|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:1907278|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24793350|PMID:2536938|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27153815|PMID:27573733|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:31619059|PMID:6645961|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11730817|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1521525|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:16431216|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:2536938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27153815|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33879184|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26996629|REF_RGD_ID:13794382 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17517063 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8641022|REF_RGD_ID:1580537 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18936103 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.D9N (rs1801177) (human) PMID:18823627|REF_RGD_ID:2313302 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12839295|PMID:18068174|PMID:22239554|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:27578109|PMID:28267856|PMID:28492532|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:33217533|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009636|REF_RGD_ID:6909179 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29968701|REF_RGD_ID:13793400 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:21146168|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8872057 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21852083 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28442378|REF_RGD_ID:13794376 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16813599|REF_RGD_ID:2306755 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9002180 Familial Hyperchylomicronemia Syndrome ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 1 PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11334614|PMID:11730817|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:16431216|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33879184|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8843465|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9811888 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15386377 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952847 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18780778|REF_RGD_ID:2313303 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27158912|REF_RGD_ID:13794379 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10533957 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9005911 Hyperapobetalipoproteinemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperapobetalipoproteinemia PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9811888 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:25741868 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17848837|REF_RGD_ID:2313305 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27071702|REF_RGD_ID:13794380 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952837|REF_RGD_ID:2313300 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8641022|REF_RGD_ID:1580537 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:13836C>A (rs343) (human) PMID:18985010|REF_RGD_ID:2313298 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:18321693|REF_RGD_ID:2313304 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29981201|REF_RGD_ID:13793399 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952837|REF_RGD_ID:2313300 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white fat PMID:17712951|REF_RGD_ID:2313580 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982 13957089 LPL lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27160499|PMID:28514832|REF_RGD_ID:13793401|REF_RGD_ID:13794378 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4 PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:34008892 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:9536098 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080691 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22670144|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:34008892 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22670144|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1317750 D RGD:9068941 20230112 RGD associated with Noonan syndrome and related diseases; DNA:mutation:cds:c.4A>G (p.S2G)(human) PMID:20882035|REF_RGD_ID:11071178 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1317750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684605 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1308146 D RGD:9068941 20230112 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:34368865|REF_RGD_ID:155804268 13957108 SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603318 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13957132 FCMR Fc mu receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13957155 MCEE methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia 13957155 MCEE methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13957155 MCEE methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325 13957155 MCEE methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957155 MCEE methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325 13957167 C9 complement C9 gene DOID:0060303 complement component 9 deficiency ISO RGD:1320687 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13957167 C9 complement C9 gene DOID:0060303 complement component 9 deficiency ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 9 deficiency PMID:11359403|PMID:12596049|PMID:22190594|PMID:2241452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:9144525|PMID:9182899|PMID:9570574|PMID:9634479|PMID:9703418 13957167 C9 complement C9 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9570574 13957167 C9 complement C9 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:620319 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641 13957167 C9 complement C9 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:732832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641 13957167 C9 complement C9 gene DOID:0110027 age related macular degeneration 15 ISO RGD:1320687 D RGD:7240710 20230510 OMIM 13957167 C9 complement C9 gene DOID:0110027 age related macular degeneration 15 ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 15 PMID:24036952|PMID:28492532 13957167 C9 complement C9 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359403 13957167 C9 complement C9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 13957167 C9 complement C9 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13957167 C9 complement C9 gene DOID:3134 facial dermatosis ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359403 13957167 C9 complement C9 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036952 13957167 C9 complement C9 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359403|PMID:9570574 13957167 C9 complement C9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13957167 C9 complement C9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 13957167 C9 complement C9 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641 13957167 C9 complement C9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13957167 C9 complement C9 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1320687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359403 13957183 MYH1 myosin, heavy chain 1, skeletal muscle, adult gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1350148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 13957183 MYH1 myosin, heavy chain 1, skeletal muscle, adult gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318138 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:16199547|PMID:16636240|PMID:17576681|PMID:23176823|PMID:23486545|PMID:24337409|PMID:24482476|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271950|PMID:31302745|PMID:32488064|PMID:9536098 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064|PMID:9536098 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318138 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33462483 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13957238 DDHD2 DDHD domain containing 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064 13957283 LSG1 large 60S subunit nuclear export GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957283 LSG1 large 60S subunit nuclear export GTPase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1605064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481 13957309 SENP6 SUMO specific peptidase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957309 SENP6 SUMO specific peptidase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 13957362 MORC3 MORC family CW-type zinc finger 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13957362 MORC3 MORC family CW-type zinc finger 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13957362 MORC3 MORC family CW-type zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957362 MORC3 MORC family CW-type zinc finger 3 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1317400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1316316 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:11169558|PMID:15475955|PMID:16199547|PMID:16411201|PMID:17576681|PMID:18548531|PMID:20516114|PMID:21190457|PMID:21520333|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25502805|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27239782|PMID:27331020|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28976722|PMID:29625052|PMID:30512160|PMID:30716324|PMID:31053147|PMID:31738183|PMID:9521327|PMID:9536098|PMID:9916837 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:0080641 tongue carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; protein:increased expression: oral mucosa squamous cell, cervical lymph node (human) PMID:20204288|REF_RGD_ID:27372889 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9521327 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pancreas PMID:17242465|REF_RGD_ID:2326105 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gallbladder PMID:18497548|REF_RGD_ID:2324871 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15475955 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18691855 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20516114|PMID:24728327|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:9536098 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1316317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23792145|REF_RGD_ID:10059412 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15475955 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9007183 Premature Chromatid Separation Trait ISO RGD:1316316 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9007183 Premature Chromatid Separation Trait ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature chromatid separation trait PMID:11169558|PMID:15475955|PMID:16411201|PMID:18548531|PMID:20516114|PMID:21190457|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29625052|PMID:30512160|PMID:31738183|PMID:9916837 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9008692 Aneuploidy susceptibility ISO RGD:1316316 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: ; mosaic variegated aneuploidy syndrome, OMIM:257300 PMID:15475955|REF_RGD_ID:1600540 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316316 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13957389 BUB1B BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:17576681|PMID:20516114|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13957437 VASN vasorin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13957437 VASN vasorin gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13957437 VASN vasorin gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 13957437 VASN vasorin gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:25741868 13957437 VASN vasorin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13957437 VASN vasorin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13957437 VASN vasorin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13957437 VASN vasorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957437 VASN vasorin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25826090 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2170 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735774 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13957452 ATP1B1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13957462 GRP gastrin releasing peptide gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:737598 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 13957462 GRP gastrin releasing peptide gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:737598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 13957462 GRP gastrin releasing peptide gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:737598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11564462 13957462 GRP gastrin releasing peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957462 GRP gastrin releasing peptide gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2910524 13957462 GRP gastrin releasing peptide gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 13957462 GRP gastrin releasing peptide gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669290 13957473 PYROXD2 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13957522 CACFD1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1343196 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:11238270|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29118297|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:31568572|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:35148685|PMID:9536098 13957548 DTNA dystrobrevin alpha gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:28492532 13957641 SUSD2 sushi domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13957641 SUSD2 sushi domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13957641 SUSD2 sushi domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957666 LARP1 La ribonucleoprotein 1, translational regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957691 CDK14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13957691 CDK14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957691 CDK14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871 13957717 SRM spermidine synthase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13957717 SRM spermidine synthase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13957717 SRM spermidine synthase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 13957717 SRM spermidine synthase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13957717 SRM spermidine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957717 SRM spermidine synthase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13957717 SRM spermidine synthase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:732806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13957734 RCN2 reticulocalbin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13957734 RCN2 reticulocalbin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13957734 RCN2 reticulocalbin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957734 RCN2 reticulocalbin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13957734 RCN2 reticulocalbin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26805781|PMID:28492532 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9005324 Recurrent Metabolic Encephalomyopathic Crises with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration ISO RGD:1606461 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9005324 Recurrent Metabolic Encephalomyopathic Crises with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION | ClinVar Annotator: match by term: Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30245509|PMID:30650451|PMID:31276219|PMID:31339582|PMID:32573669|PMID:32576985|PMID:32929747|PMID:9536098 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13957765 TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:32581362 13957790 LOC110262327 olfactory receptor 52N5-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13957790 LOC110262327 olfactory receptor 52N5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:8899564|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31941373|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12228786|REF_RGD_ID:1580498 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110647 long QT syndrome 5 ISO RGD:736969 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110647 long QT syndrome 5 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 5, acquired, susceptibility to PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:33693037|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:25640679|PMID:28492532 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24217263|PMID:28492532 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27076034|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome susceptibility ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D85N(human) PMID:19695459|REF_RGD_ID:11072353 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15389592|REF_RGD_ID:1580497 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2956 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (RDO:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endocardium of right ventricle: PMID:17384445|REF_RGD_ID:12910696 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9000059 Long QT Syndrome 2/5 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/5, digenic PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noise induced hearing loss PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7828904|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.D85N (rs1805128)(human) PMID:22100668|REF_RGD_ID:11066279 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007577 Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 ISO RGD:736969 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007577 Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138 13957793 KCNE1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165 13957804 NLRP5 NLR family pyrin domain containing 5 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:20738330|PMID:26323243 13957804 NLRP5 NLR family pyrin domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957804 NLRP5 NLR family pyrin domain containing 5 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 13957804 NLRP5 NLR family pyrin domain containing 5 gene DOID:9006204 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19 ISO RGD:1348361 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13957804 NLRP5 NLR family pyrin domain containing 5 gene DOID:9006204 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19 ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 19 PMID:35091966|PMID:35946397 13957820 H3C15 H3 clustered histone 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13957820 H3C15 H3 clustered histone 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13957825 ESRP2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13957825 ESRP2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605047 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13957825 ESRP2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957825 ESRP2 epithelial splicing regulatory protein 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1605047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:29844171|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34469436 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30619928|PMID:34782754 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31904120|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28379373|PMID:28492532 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18479388|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:11326335|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21439835|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25937001|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28135719|PMID:28183995|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28947817|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29389947|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30165711|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:31558572|PMID:31904120|PMID:31924505|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33084218|PMID:33278787|PMID:33818783|PMID:34055682|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:9536098 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12243921|PMID:12610651|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:15301839|PMID:15316014|PMID:16122630|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:16884893|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17386050|PMID:17467289|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:21893419|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:22677033|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24659627|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25232683|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:25982755|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:2635020|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27153334|PMID:27159988|PMID:27290639|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27864847|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28254201|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28518218|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28735751|PMID:28817111|PMID:28837158|PMID:28867142|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29429461|PMID:29625812|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:31526516|PMID:31558572|PMID:31904120|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32603808|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32695065|PMID:32725632|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33240318|PMID:33278787|PMID:33394222|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34469436|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:3508699|PMID:35431799|PMID:6660252|PMID:9536098 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31904120|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia/hemiparesis PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy PMID:20371507|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31904120|PMID:35431799 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal-infantile seizures | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:15048894|PMID:18479388|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:6660252 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31904120|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:34782754|PMID:35431799 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18414213|PMID:23360469|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:29844171|PMID:30859550|PMID:31558572|PMID:33818783 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1354096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16122630|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21439835|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:23020937|PMID:23195492|PMID:23603762|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25937001|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26645390|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27328862|PMID:27353043|PMID:27824329|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28518218|PMID:28735751|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29691040|PMID:29852413|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32090326|PMID:32400968|PMID:33004838|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:9536098 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27864847|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20200722 OMIM 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 9 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:12243921|PMID:12620097|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16199547|PMID:17021166|PMID:17467289|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:22677033|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28135719|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:30144217|PMID:30165711|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31558572|PMID:31904120|PMID:31924505|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34055682|PMID:34469436|PMID:3508699|PMID:35431799 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures | ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion PMID:25741868|PMID:28492532 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532|PMID:32581362 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30564305 13957860 LOC100515171 sodium channel protein type 2 subunit alpha gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043 13957902 OARD1 O-acyl-ADP-ribose deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957933 MAP7D3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13957933 MAP7D3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13957933 MAP7D3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13957933 MAP7D3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13957933 MAP7D3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957933 MAP7D3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13957933 MAP7D3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1316345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12162413 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1316345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 13957980 EWSR1 EWS RNA binding protein 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 13958022 GPR119 G protein-coupled receptor 119 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13958022 GPR119 G protein-coupled receptor 119 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13958022 GPR119 G protein-coupled receptor 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958028 UTF1 undifferentiated embryonic cell transcription factor 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13958028 UTF1 undifferentiated embryonic cell transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958034 DOCK3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1315429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14569117|REF_RGD_ID:1358592 13958034 DOCK3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:30976111 13958034 DOCK3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13958034 DOCK3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired intellectual development, hypotonia, and ataxia PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:28492532|PMID:29130632|PMID:30976111 13958034 DOCK3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30976111 13958127 RIMS3 regulating synaptic membrane exocytosis 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13958127 RIMS3 regulating synaptic membrane exocytosis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0111106 maturity-onset diabetes of the young type 7 ISO RGD:1605424 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0111106 maturity-onset diabetes of the young type 7 ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 7 PMID:15774581|PMID:16199547|PMID:17130512|PMID:18199129|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:23589285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124255|PMID:33538814|PMID:34393998 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1605424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18505768|REF_RGD_ID:2311539 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15774581|PMID:17130512|PMID:18414213|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33538814 13958158 KLF11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998 13958166 RFESD Rieske Fe-S domain containing gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13958166 RFESD Rieske Fe-S domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958166 RFESD Rieske Fe-S domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13958166 RFESD Rieske Fe-S domain containing gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23840258|REF_RGD_ID:13792680 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex PMID:29478781 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) PMID:29300489|REF_RGD_ID:13792656 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23809007|REF_RGD_ID:13792681 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:29478781 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9000815 Aortic Calcification treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:26047104|REF_RGD_ID:11057945 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25880160|REF_RGD_ID:13792672 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25738576|REF_RGD_ID:13792675 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9005595 Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency Nuclear Type 5 ISO RGD:1353040 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9005595 Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency Nuclear Type 5 ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, ATP5F1D TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478781 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24232000|REF_RGD_ID:13792678 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) PMID:25305180|REF_RGD_ID:13792676 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26109848|REF_RGD_ID:13792666 13958176 ATP5F1D ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27874268|REF_RGD_ID:13792665 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35534561 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20337996|REF_RGD_ID:4891473 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16453150|REF_RGD_ID:4891472 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20628341|REF_RGD_ID:4891471 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10384142|REF_RGD_ID:4891475 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:18316417|REF_RGD_ID:4891474 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:22125604 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19715610|REF_RGD_ID:4145488 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17517104|REF_RGD_ID:4145498 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:12651599|REF_RGD_ID:2306306 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438578|REF_RGD_ID:2306307 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mycobacterium Infections PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis mansoni PMID:15466387|REF_RGD_ID:4145515 13958185 CCL22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, alveolar macrophage PMID:15293604|REF_RGD_ID:4145517 13958192 KLF10 KLF transcription factor 10 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1348365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13958192 KLF10 KLF transcription factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13958226 RAP2C RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13958226 RAP2C RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13958241 PKN3 protein kinase N3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13958241 PKN3 protein kinase N3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 38 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:32165008 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32165008 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13958273 ARV1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:202700 | OMIM:300299 | OMIM:610738 | OMIM:612541 | OMIM:613107 | OMIM:615285 | OMIM:616022 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma disease_progression ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15231650|REF_RGD_ID:1581305 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow: PMID:18371060|REF_RGD_ID:11040459 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932805|REF_RGD_ID:11040453 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:733642 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:11807637|PMID:12778173|PMID:17576681|PMID:20560965|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11810106|REF_RGD_ID:11040449 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon: PMID:22684987|REF_RGD_ID:11040456 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cell: PMID:20723283|REF_RGD_ID:11040452 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21732494|REF_RGD_ID:11040451 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122429 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mononuclea cell, CD34+ cell PMID:19887785|REF_RGD_ID:11040457 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23411466|REF_RGD_ID:11040461 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:733642 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonimmune chronic idiopathic neutropenia of adults PMID:11807637|PMID:12778173|PMID:25741868|PMID:28492532 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13958286 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.107G>A(rs34631763)(human) PMID:20075157|REF_RGD_ID:11040450 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:25250762|PMID:28041643|PMID:28492532 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:25250762 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:0111408 exudative vitreoretinopathy 5 ISO RGD:1322379 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:0111408 exudative vitreoretinopathy 5 ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 5 PMID:15665352|PMID:20159111|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:21552475|PMID:22427576|PMID:25250762|PMID:25352738|PMID:25741868|PMID:28002565|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:31106028|PMID:31987760|PMID:34738848 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:28492532|PMID:9536098 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1322379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021 13958304 TSPAN12 tetraspanin 12 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive PMID:25250762 13958347 EML2 EMAP like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:23693027|REF_RGD_ID:10449124 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20211032|REF_RGD_ID:10449177 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to angioedema induced by ACE inhibitors PMID:10782016|PMID:11445808|PMID:12064920|PMID:12497642|PMID:12768444|PMID:14278484|PMID:15315792|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15727905|PMID:16119988|PMID:16143877|PMID:18046504|PMID:18226470|PMID:18568599|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:21507207|PMID:22018328|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:23006493|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:2393028|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25326637|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:27519946|PMID:27853304|PMID:28492532|PMID:2912069|PMID:29300386|PMID:31863082|PMID:32425388|PMID:32860008|PMID:33072997|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34966093|PMID:35840819|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7390473|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7959686|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8611726|PMID:8860013|PMID:9017974|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9342374 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 PMID:25741868 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 14A WITH LYMPHOPROLIFERATION, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10734064|PMID:11852882|PMID:1303173|PMID:16356170|PMID:17018380|PMID:18677765|PMID:1924316|PMID:21153663|PMID:21479984|PMID:21931771|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:23144702|PMID:24033266|PMID:24505519|PMID:25201310|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:27040960|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:28756180|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:32387609|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:4359638|PMID:5448|PMID:5641629|PMID:6015571|PMID:7959686|PMID:8860013 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:0112105 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked parkinsonism-spasticity syndrome PMID:10734064|PMID:11852882|PMID:1303173|PMID:16356170|PMID:17018380|PMID:18677765|PMID:1924316|PMID:21153663|PMID:21479984|PMID:21931771|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:23144702|PMID:24033266|PMID:24505519|PMID:25201310|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:27040960|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:28756180|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:32387609|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:4359638|PMID:5448|PMID:5641629|PMID:6015571|PMID:7959686|PMID:8860013 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:10734064|PMID:12367584|PMID:12737938|PMID:1303173|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:1631957|PMID:16356170|PMID:18452027|PMID:1978554|PMID:21479984|PMID:21931771|PMID:22307442|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25201310|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:26633385|PMID:26990548|PMID:27287612|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27884173|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:28852037|PMID:29072585|PMID:29141760|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:31525211|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:4359638|PMID:4388132|PMID:5448|PMID:6015571|PMID:7949118|PMID:8611726|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9858856 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736474 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10734064|PMID:10782016|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15766741|PMID:15906717|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16155737|PMID:1631957|PMID:16356170|PMID:16528451|PMID:16777444|PMID:16927025|PMID:17726510|PMID:17959407|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18329300|PMID:1924316|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:20007901|PMID:20236109|PMID:20602793|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21677401|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22165289|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22906047|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:23926329|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24460025|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26990548|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29339739|PMID:30161219|PMID:30315739|PMID:31525211|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:4359638|PMID:4388132|PMID:4435794|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5448|PMID:5770172|PMID:6015571|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:7390473|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:8118045|PMID:8611726|PMID:8807321|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9192788|PMID:9342374|PMID:9589612|PMID:9858856 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10221015|PMID:10502785|PMID:10643148|PMID:10734064|PMID:10782016|PMID:11024211|PMID:11146567|PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11601226|PMID:11793482|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12105841|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15906717|PMID:16088936|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16777444|PMID:16832|PMID:16927025|PMID:17587269|PMID:17726510|PMID:17959407|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18226470|PMID:18270558|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:1924316|PMID:1945893|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:20007901|PMID:20200584|PMID:20203002|PMID:20236109|PMID:20602793|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:21637675|PMID:21677401|PMID:21874587|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:2263506|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25440321|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26823837|PMID:26990548|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28852037|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30096395|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:30674319|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:32180910|PMID:32425388|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:34620237|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:4283789|PMID:4359638|PMID:4379606|PMID:4388132|PMID:4392654|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5081671|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5448|PMID:5485383|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:5770172|PMID:5844610|PMID:6015571|PMID:6698555|PMID:6714986|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:7390473|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7825590|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8490627|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807321|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9342374|PMID:9589612|PMID:9858856 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:c.968T>C (human) PMID:24615128|REF_RGD_ID:10449115 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:25015414|REF_RGD_ID:10449111 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:20405262|REF_RGD_ID:10449131 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802767|REF_RGD_ID:2307352 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:13628 favism ISO RGD:736474 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:13628 favism ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: FAVISM, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: G6PD A- | ClinVar Annotator: match by term: G6PD AURES | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MALAGA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MINNESOTA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO DE CUBA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SERRES PMID:1008056|PMID:10192449|PMID:10221015|PMID:10502785|PMID:10556177|PMID:10571945|PMID:10627140|PMID:10643148|PMID:10666231|PMID:10734064|PMID:10772881|PMID:10782016|PMID:10916676|PMID:11024211|PMID:11042039|PMID:11112389|PMID:11146567|PMID:11243133|PMID:11261779|PMID:11271380|PMID:11295127|PMID:11400791|PMID:11445808|PMID:11484161|PMID:11499668|PMID:11594515|PMID:11601226|PMID:11780463|PMID:11793482|PMID:11852882|PMID:12028056|PMID:12064901|PMID:12064902|PMID:12064920|PMID:12105841|PMID:12130518|PMID:12187030|PMID:12215013|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:1270075|PMID:12737938|PMID:12737940|PMID:12768444|PMID:12850494|PMID:1303173|PMID:1303182|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:14757424|PMID:14757426|PMID:15065213|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1536798|PMID:15466166|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15858258|PMID:15906717|PMID:15914531|PMID:16079115|PMID:16088936|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16461316|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16753852|PMID:16777444|PMID:16832|PMID:16927025|PMID:16934959|PMID:16944148|PMID:17018380|PMID:17233850|PMID:17524386|PMID:17576681|PMID:17587269|PMID:17611006|PMID:17726510|PMID:17877203|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18056001|PMID:18066402|PMID:18086567|PMID:18177777|PMID:18226470|PMID:18270558|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:18677765|PMID:1879833|PMID:18985093|PMID:1924316|PMID:19422023|PMID:1945893|PMID:19465117|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:19632868|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:1999339|PMID:1999409|PMID:20007901|PMID:20052779|PMID:20085579|PMID:20200584|PMID:20203002|PMID:20236109|PMID:20582980|PMID:20602793|PMID:20621077|PMID:20713184|PMID:20949590|PMID:21063220|PMID:21153663|PMID:21302115|PMID:21397531|PMID:21441392|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:2157298|PMID:21637675|PMID:21677401|PMID:21874587|PMID:2190319|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22139979|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:2222408|PMID:22237549|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:2255919|PMID:2263506|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:22963798|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:2307454|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23365477|PMID:23389243|PMID:23479361|PMID:23757202|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24022758|PMID:24033266|PMID:24117340|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24505519|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:24711023|PMID:24787449|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25141282|PMID:25189226|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25407525|PMID:25440321|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:25925739|PMID:2602358|PMID:2606066|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:26275698|PMID:2633878|PMID:26479991|PMID:26633385|PMID:26693676|PMID:26823837|PMID:26827633|PMID:26829728|PMID:26990548|PMID:27040960|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27408423|PMID:27495838|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27914961|PMID:27980749|PMID:28028996|PMID:28059001|PMID:28195434|PMID:28356147|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28583873|PMID:28756180|PMID:28852037|PMID:2895981|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:2912886|PMID:29141760|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:29339739|PMID:29396846|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30096395|PMID:30097005|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:30674319|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31590661|PMID:31609781|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:3201886|PMID:32180910|PMID:32387441|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32680472|PMID:32702756|PMID:32860008|PMID:32987391|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34007417|PMID:3446582|PMID:34620237 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:13628 favism ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: FAVISM, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: G6PD A- | ClinVar Annotator: match by term: G6PD AURES | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MALAGA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MINNESOTA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO DE CUBA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SERRES PMID:34643346|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:34989400|PMID:35313968|PMID:3565372|PMID:35695473|PMID:35840819|PMID:3591235|PMID:3740052|PMID:4154774|PMID:4283789|PMID:4359638|PMID:4379606|PMID:4388132|PMID:4392654|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:4837298|PMID:4838696|PMID:4974311|PMID:5081671|PMID:511159|PMID:5305539|PMID:5316621|PMID:5369703|PMID:5413384|PMID:5448|PMID:5485383|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:5770172|PMID:5775246|PMID:5779160|PMID:5844610|PMID:6015571|PMID:6344088|PMID:6500558|PMID:6698555|PMID:6714978|PMID:6714986|PMID:7055648|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:736032|PMID:7390473|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7655862|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7825590|PMID:7849299|PMID:7858267|PMID:7870632|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:7959695|PMID:8118045|PMID:8141125|PMID:8193373|PMID:8241497|PMID:8244337|PMID:835572|PMID:8364584|PMID:8370579|PMID:8436389|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8477268|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:853376|PMID:8533762|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807085|PMID:8807321|PMID:8807322|PMID:8813094|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9290617|PMID:9298828|PMID:9299858|PMID:9332310|PMID:9342374|PMID:9410474|PMID:9444913|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740|PMID:9858856 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:202G>A (p.V68M) (human) PMID:24943486|REF_RGD_ID:10449113 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684021|REF_RGD_ID:10449172 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22580330|REF_RGD_ID:10449127 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25940869|REF_RGD_ID:10449105 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Falciparum;DNA:SNPs: :rs1050828, rs1050829 (human) PMID:24934404|REF_RGD_ID:10449114 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:25261071|REF_RGD_ID:10449108 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :563C>T (human) PMID:24460025|REF_RGD_ID:10449116 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10666231|PMID:4125296 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :1376G>T, 1502T>G (human) PMID:24923766|REF_RGD_ID:10449107 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations:exon:637G>T, 1178G>A, 1089C>A (human) PMID:1999409|REF_RGD_ID:1599812 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD WALTER REED | ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to G6PD deficiency PMID:10192449|PMID:10221015|PMID:10502785|PMID:10571945|PMID:10643148|PMID:10666231|PMID:10734064|PMID:10782016|PMID:10916676|PMID:11024211|PMID:11042039|PMID:11112389|PMID:11146567|PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11601226|PMID:11793482|PMID:11852882|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12105841|PMID:12187030|PMID:12215013|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:1303182|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1536798|PMID:15466166|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15906717|PMID:15914531|PMID:16088936|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16461316|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16777444|PMID:16832|PMID:16927025|PMID:16934959|PMID:17018380|PMID:17233850|PMID:17524386|PMID:17576681|PMID:17587269|PMID:17726510|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18056001|PMID:18177777|PMID:18226470|PMID:18270558|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:18677765|PMID:18985093|PMID:1924316|PMID:1945893|PMID:19465117|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:1999339|PMID:1999409|PMID:20007901|PMID:20200584|PMID:20203002|PMID:20236109|PMID:20582980|PMID:20602793|PMID:20621077|PMID:20949590|PMID:21153663|PMID:21302115|PMID:21441392|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:2157298|PMID:21637675|PMID:21677401|PMID:21874587|PMID:2190319|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:2222408|PMID:22237549|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:2255919|PMID:2263506|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:22963798|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:2307454|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23365477|PMID:23389243|PMID:23479361|PMID:23757202|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24117340|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24505519|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25141282|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25407525|PMID:25440321|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:2602358|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26823837|PMID:26829728|PMID:26990548|PMID:27040960|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28028996|PMID:28059001|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28583873|PMID:28756180|PMID:28852037|PMID:2895981|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30096395|PMID:30097005|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:30674319|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31590661|PMID:31609781|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:3201886|PMID:32180910|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32680472|PMID:32702756|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:34620237|PMID:34643346|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:3740052|PMID:4154774|PMID:4283789|PMID:4359638|PMID:4379606|PMID:4388132|PMID:4392654|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:472761|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5081671|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5413384|PMID:5448|PMID:5485383|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:5770172|PMID:5844610|PMID:6015571|PMID:6344088|PMID:6698555|PMID:6714978|PMID:6714986|PMID:7055648|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:736032|PMID:7390473|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7825590|PMID:7858267|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8364584 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD WALTER REED | ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to G6PD deficiency PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:853376|PMID:8533762|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807321|PMID:8807322|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9299858|PMID:9342374|PMID:9410474|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740|PMID:9858856 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4794122|PMID:602954|PMID:734759 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:3262 phagocyte bactericidal dysfunction ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4125296 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4125296 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22549094|REF_RGD_ID:10449175 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:12064901|PMID:25741868|PMID:29300386 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20462747|REF_RGD_ID:10449173 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:29300386|PMID:5316621 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502785|PMID:10734064|PMID:10772881|PMID:10782016|PMID:11261779|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11601226|PMID:11793482|PMID:11852882|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:1270075|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:14014720|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:1459579|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:15727905|PMID:15766741|PMID:15858258|PMID:15906717|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:1631957|PMID:16329560|PMID:16356170|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16777444|PMID:16927025|PMID:17018380|PMID:17726510|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18226470|PMID:18329300|PMID:18452027|PMID:18568599|PMID:18677765|PMID:1924316|PMID:1945893|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:1999409|PMID:20200584|PMID:20236109|PMID:20602793|PMID:21153663|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21507207|PMID:21677401|PMID:21931771|PMID:22018328|PMID:22164279|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24505519|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25071003|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26990548|PMID:27040960|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27408423|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:28756180|PMID:28852037|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30161219|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31525211|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:32180910|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:34620237|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:4359638|PMID:4388132|PMID:4721339|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5448|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:6015571|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:7390473|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7803800|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8611726|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9342374|PMID:9589612|PMID:9858856 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell PMID:26072930|REF_RGD_ID:10449106 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25473368|REF_RGD_ID:10449118 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24886740|REF_RGD_ID:10449123 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21966115|REF_RGD_ID:10449170 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Falciparum;DNA:SNP: :rs1050829 (human) PMID:24934404|REF_RGD_ID:10449114 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:18501200|REF_RGD_ID:2307353 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21987533|REF_RGD_ID:10449128 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood PMID:25092943|REF_RGD_ID:10449110 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:736474 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD GIFU PMID:10502785|PMID:10643148|PMID:11024211|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12497642|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:16832|PMID:17587269|PMID:17726510|PMID:20203002|PMID:21446359|PMID:21874587|PMID:22164279|PMID:22171972|PMID:2263506|PMID:22963789|PMID:25440321|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26823837|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:31489982|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:33636823|PMID:35840819|PMID:4283789|PMID:4379606|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:5485383|PMID:6714986|PMID:7440223|PMID:7590755|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:8537082|PMID:9589612 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17250641|REF_RGD_ID:2307361 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21279683|REF_RGD_ID:10449132 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:19374864|REF_RGD_ID:2307337 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lens PMID:16718375|REF_RGD_ID:2307345 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25116122|REF_RGD_ID:10449121 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25063801|REF_RGD_ID:10449119 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25446862|REF_RGD_ID:10401887 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22947172|REF_RGD_ID:10449176 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19374165|REF_RGD_ID:2307350 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24868532|REF_RGD_ID:10449117 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:23390166|REF_RGD_ID:10449130 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21864513|REF_RGD_ID:10449168 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:pancreas PMID:23015612|REF_RGD_ID:10449129 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20950607|REF_RGD_ID:10449174 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:21717134|REF_RGD_ID:10449171 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24488205|REF_RGD_ID:10449120 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood PMID:24865682|REF_RGD_ID:10449112 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:reticulocyte, erythrocyte PMID:12853069|REF_RGD_ID:2307349 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736474 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte PMID:15914531|REF_RGD_ID:2307348 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10608 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat PMID:15923630|REF_RGD_ID:2307347 13958420 G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:liver PMID:19230846|REF_RGD_ID:2307340 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080689 mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 ISO RGD:1318331 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080689 mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28553959|PMID:32473092 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9006192 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9 ISO RGD:1318331 D RGD:7240710 20200930 OMIM 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9006192 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 9 PMID:25741868|PMID:32473092 13958440 TRIP13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959 13958481 IL4I1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13958481 IL4I1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1312498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile bilateral striatal necrosis | ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration familial PMID:16786527|PMID:25741868|PMID:28492532 13958511 CEBPG CCAAT enhancer binding protein gamma gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:735927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13958511 CEBPG CCAAT enhancer binding protein gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy due to perinatal stroke PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089820|PMID:31584066 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 12 PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:21907012|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:32666583 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32666583 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal jaundice PMID:25741868|PMID:32666583 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532 13958536 ST3GAL3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:25741868|PMID:32666583 13958588 ERP27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13958588 ERP27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13958588 ERP27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958604 RNF123 ring finger protein 123 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13958604 RNF123 ring finger protein 123 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13958604 RNF123 ring finger protein 123 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13958604 RNF123 ring finger protein 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958604 RNF123 ring finger protein 123 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13958677 CMAH cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352628 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 13958698 TMEM59 transmembrane protein 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958698 TMEM59 transmembrane protein 59 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:1321145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 13958725 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 13958766 ENKUR enkurin, TRPC channel interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958787 MIR1296 microRNA mir-1296 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2312969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13958796 SERPINI1 serpin family I member 1 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:731505 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958796 SERPINI1 serpin family I member 1 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies PMID:11138927|PMID:11880376|PMID:12103288|PMID:15090543|PMID:17576681|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:21435071|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:26467025|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28631894|PMID:29249370|PMID:32461654|PMID:9536098 13958796 SERPINI1 serpin family I member 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 13958796 SERPINI1 serpin family I member 1 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 3 13958796 SERPINI1 serpin family I member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 13958796 SERPINI1 serpin family I member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 13958796 SERPINI1 serpin family I member 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12103288|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28631894 13958814 GBF1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 1, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 13958814 GBF1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110202 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A ISO RGD:1316187 D RGD:7240710 20211110 OMIM 13958814 GBF1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110202 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Disease, axonal, type 2GG PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32937143 13958814 GBF1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:16565358|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 13958814 GBF1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958814 GBF1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy PMID:32937143 13958814 GBF1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9005728 Posterior Polar Cataract 11 with Microphthalmia and Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar, with microphthalmia and neurodevelopmental abnormalities PMID:15286169|PMID:16565358 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1346404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:620048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:colon mucosa (rat) PMID:16319132|REF_RGD_ID:2311380 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:620048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell (rat) PMID:17316399|REF_RGD_ID:2311379 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1346404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055189 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19657322 13958858 SPHK1 sphingosine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17265031|REF_RGD_ID:2311390 13958902 POLD4 DNA polymerase delta 4, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13958902 POLD4 DNA polymerase delta 4, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958902 POLD4 DNA polymerase delta 4, accessory subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13958902 POLD4 DNA polymerase delta 4, accessory subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13958910 BGN biglycan gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958910 BGN biglycan gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958910 BGN biglycan gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958910 BGN biglycan gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13958910 BGN biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20200619 OMIM 13958910 BGN biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:28492532 13958910 BGN biglycan gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13958910 BGN biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13958910 BGN biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27236923|PMID:28492532|PMID:8064814 13958910 BGN biglycan gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958910 BGN biglycan gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958910 BGN biglycan gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13958910 BGN biglycan gene DOID:13628 favism ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13958910 BGN biglycan gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:27632686 13958910 BGN biglycan gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13958910 BGN biglycan gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13958910 BGN biglycan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13958910 BGN biglycan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 13958910 BGN biglycan gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 13958910 BGN biglycan gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13958910 BGN biglycan gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13958910 BGN biglycan gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 13958910 BGN biglycan gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23528019|REF_RGD_ID:7242845 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers | ClinVar Annotator: match by term: HSAN Type V PMID:14976160|PMID:18420729|PMID:19038341|PMID:19945432|PMID:20978020|PMID:21358750|PMID:21387003|PMID:22330829|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:28492532|PMID:30296891|PMID:32693191 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis;protein:increased expression:urine PMID:21717507|REF_RGD_ID:7242779 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600756 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050722|REF_RGD_ID:7242798 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21826717|REF_RGD_ID:7242778 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis PMID:21605172|REF_RGD_ID:7242780 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22473863|REF_RGD_ID:7242775 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19694610 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:14587217|REF_RGD_ID:8655553 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland PMID:20595895|REF_RGD_ID:4891133 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20978020|PMID:22302274|PMID:28492532 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21368378|REF_RGD_ID:5144128 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10797303|REF_RGD_ID:5144109 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16405025|PMID:19694610 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22776032|REF_RGD_ID:7242913 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningomyelocele;protein:increased expression:urine PMID:23301927|REF_RGD_ID:7242771 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:22220508|REF_RGD_ID:7242776 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19824047|REF_RGD_ID:4891065 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21059230|REF_RGD_ID:5144061 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22795377|REF_RGD_ID:7242774 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:23028581|REF_RGD_ID:7242773 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18162370|REF_RGD_ID:7242805 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20227820|REF_RGD_ID:7242781 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus PMID:19233274|REF_RGD_ID:2303791 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:19129380|REF_RGD_ID:2303796 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11350415|REF_RGD_ID:7242808 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19996110|REF_RGD_ID:7242802 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20127836|REF_RGD_ID:7242782 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:18938194|REF_RGD_ID:2303806 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:coronary artery PMID:11689207|REF_RGD_ID:5508382 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17164945|REF_RGD_ID:4891108 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11102930 (human) PMID:21178826|REF_RGD_ID:7242801 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:serum: PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10408807 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15448108|REF_RGD_ID:7242800 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:431 myofascial pain syndrome ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10224365|REF_RGD_ID:4891115 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15319252 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15093677 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18282491|REF_RGD_ID:7242804 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973063|REF_RGD_ID:5144150 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12499054|PMID:16915089|REF_RGD_ID:5144069|REF_RGD_ID:5144073 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20075049|REF_RGD_ID:5144062 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075049 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19103210|REF_RGD_ID:2303798 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis, Interstitial PMID:17905097|REF_RGD_ID:7242806 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22871964 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis PMID:16203088|REF_RGD_ID:7242799 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20457222 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis PMID:18448607|REF_RGD_ID:7242803 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22839415|REF_RGD_ID:7242849 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1661212 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:thalamus and cortex, CNS PMID:8866783|REF_RGD_ID:5508386 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673270|REF_RGD_ID:5144065 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10653021 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19200610|REF_RGD_ID:2303794 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:19149268|REF_RGD_ID:2303795 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16098667|REF_RGD_ID:5144071 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19061539|REF_RGD_ID:2303801 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12133564|REF_RGD_ID:5144074 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL PMID:28492532 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9008717 Rib Fractures ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9798454|REF_RGD_ID:5144111 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21044172|REF_RGD_ID:5144149 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379 13958926 NGF nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 13958937 LOC110261311 zinc finger protein 805 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27213289 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:0080576 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve-type ISO RGD:1323660 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:0080576 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve-type ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type PMID:15726110|PMID:25741868|PMID:27213289|PMID:28492532|PMID:34163424 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1323660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13958948 NANS N-acetylneuraminate synthase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27213289 13958956 METRNL meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948 13958956 METRNL meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958956 METRNL meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13958956 METRNL meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948 13958956 METRNL meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948 13958969 LNP1 leukemia NUP98 fusion partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13958969 LNP1 leukemia NUP98 fusion partner 1 gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:2291790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:31076647 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3 PMID:17723315|PMID:19588081|PMID:22658377|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31086307|PMID:7981676|PMID:9535769 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 15 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15466083 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22644586|PMID:25741868|PMID:28492532 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:17092519|PMID:18458862|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:20202878|PMID:21232767|PMID:21471980|PMID:21757382|PMID:23430493|PMID:23884227|PMID:24033266|PMID:24444888|PMID:25093132|PMID:25213570|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:27099502|PMID:27363342|PMID:28433475|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29451150|PMID:30275481|PMID:30943998|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31980526|PMID:32126021|PMID:33673364|PMID:34020684|PMID:7981676|PMID:9535769 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2750 glycogen storage disease IV treatment ISO RGD:1550659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27747161|REF_RGD_ID:25671409 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17881425|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430500|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919|PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27193587|PMID:27238910 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073027|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34220802|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:36310651|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9950376 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11071489|PMID:12213618|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21484825|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22252923|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28196920|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9001828 Cardiac Form of Generalized Glycogenosis ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM PMID:11071489|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20080426|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:2203258|PMID:22194990|PMID:22252923|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23417379|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24444888|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:25052852|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25213570|PMID:25356970|PMID:25466677|PMID:25526786|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:25998610|PMID:26231297|PMID:26467025|PMID:26800218|PMID:26946079|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27363342|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28624228|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29124014|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33202836|PMID:33741225|PMID:34906502|PMID:36310651|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8401535|PMID:8558570|PMID:8912788|PMID:8990003|PMID:9425285|PMID:9521422 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328962 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9006475 Glycoprotein Storage Disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein storage disease PMID:19588081|PMID:22644586|PMID:24444888|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30155607|PMID:30564623 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328962 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9007811 Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17881425|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13958985 GAA alpha glucosidase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1322422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941976 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322422 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25627829|PMID:27959755 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:0111979 immunodeficiency 49 ISO RGD:1322422 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:0111979 immunodeficiency 49 ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCL11B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 49 PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32185379 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28492532 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1322422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32659295 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:9009214 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1322422 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13959015 BCL11B BCL11 transcription factor B gene DOID:9009214 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, dysmorphic facies, and t-cell abnormalities PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992 13959027 LOC100522675 taste receptor type 2 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959032 ACTBL2 actin beta like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959032 ACTBL2 actin beta like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23400628|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:27153395|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29247119|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30700137|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, autosomal dominant PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:20435227|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26840987|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:34050020 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20220427 OMIM 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal dominant 3 PMID:18230648|PMID:20435227|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26840987|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:34050020 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13959038 TMEM43 transmembrane protein 43 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13959060 CLP1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia 13959060 CLP1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia 13959060 CLP1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 ISO RGD:1602724 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959060 CLP1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 10 PMID:24766809|PMID:24766810|PMID:25741868|PMID:29307788 13959060 CLP1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13959060 CLP1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13959060 CLP1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13959074 MELTF melanotransferrin gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 13959074 MELTF melanotransferrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13959074 MELTF melanotransferrin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16704991 13959074 MELTF melanotransferrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13959074 MELTF melanotransferrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959099 PPIE peptidylprolyl isomerase E gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13959099 PPIE peptidylprolyl isomerase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321645 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959150 UAP1L1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:hypermethylated PMID:15159323|REF_RGD_ID:2298926 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35305058 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:hypermethylation PMID:15361843|REF_RGD_ID:2298907 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:16707422|REF_RGD_ID:2298925 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13959151 CRADD CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352815 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:17651480|REF_RGD_ID:2298902 13959177 PHF7 PHD finger protein 7 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13959177 PHF7 PHD finger protein 7 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 13959177 PHF7 PHD finger protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959204 ARL9 ADP ribosylation factor like GTPase 9 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1606161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 13959204 ARL9 ADP ribosylation factor like GTPase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959222 PGM2L1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13959222 PGM2L1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13959222 PGM2L1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959222 PGM2L1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:7240710 20230125 OMIM 13959222 PGM2L1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skin abnormalities PMID:33979636 13959240 PNPO pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532 13959240 PNPO pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959240 PNPO pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxal phosphate-responsive seizures PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:17216302|PMID:17576681|PMID:18296573|PMID:18485777|PMID:19759001|PMID:20370816|PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:23419474|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24297574|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:26535729|PMID:27014579|PMID:27419045|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28929476|PMID:28985901|PMID:29588952|PMID:29610166|PMID:31440721|PMID:32788630|PMID:33087887|PMID:34177756|PMID:34769443|PMID:9536098 13959240 PNPO pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356691 13959240 PNPO pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:26467025|PMID:28492532 13959240 PNPO pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15182361|PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:33087887 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1319673 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: rs2289252,rs2036914(human) PMID:22633531|REF_RGD_ID:11041774 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:1319673 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: rs2289252,rs2036914(human) PMID:19583818|REF_RGD_ID:11041778 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1319673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6383834 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10593931|PMID:11122101|PMID:15026311|PMID:15140127|PMID:15531455|PMID:16079124|PMID:16519703|PMID:16835901|PMID:18515884|PMID:20015217|PMID:2052060|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:24982842|PMID:25741868|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:9326232 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor X deficiency PMID:25741868|PMID:31064749 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Plasma factor XI deficiency PMID:10444286|PMID:10593931|PMID:10606881|PMID:10706758|PMID:11122101|PMID:11127865|PMID:11418471|PMID:11895778|PMID:12586617|PMID:12716376|PMID:12879434|PMID:14508802|PMID:14717969|PMID:15026311|PMID:15090552|PMID:15140127|PMID:15140147|PMID:15180874|PMID:15456490|PMID:1547342|PMID:15531455|PMID:15634276|PMID:15728123|PMID:15749683|PMID:15842381|PMID:15870541|PMID:15946525|PMID:15953011|PMID:15968392|PMID:16079124|PMID:16086308|PMID:16199547|PMID:16519703|PMID:16607084|PMID:16787881|PMID:16835901|PMID:17229051|PMID:17549289|PMID:17576681|PMID:18005151|PMID:18024374|PMID:18327400|PMID:18388506|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:18758779|PMID:18832909|PMID:18839438|PMID:19367158|PMID:19652879|PMID:20015217|PMID:20398070|PMID:2052060|PMID:20523169|PMID:21192253|PMID:21457405|PMID:21649796|PMID:21668437|PMID:21718436|PMID:21824284|PMID:22016685|PMID:22159456|PMID:22197449|PMID:23305485|PMID:23315997|PMID:23332144|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:24112640|PMID:24982842|PMID:25074526|PMID:25158988|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26558335|PMID:26879396|PMID:27067486|PMID:27710856|PMID:27723456|PMID:2813350|PMID:28445521|PMID:28492532|PMID:28615222|PMID:28960694|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:29367083|PMID:31064749|PMID:31644447|PMID:32220196|PMID:32333264|PMID:32581362|PMID:32596782|PMID:34355501|PMID:7669672|PMID:7888672|PMID:8832909|PMID:9326232|PMID:9401068|PMID:9536098|PMID:9787168 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:3354599|REF_RGD_ID:11041743 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1319674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10593931|PMID:15026311|PMID:15140127|PMID:16835901|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:9326232 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1319673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood: PMID:25517908|REF_RGD_ID:11041767 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1319673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood: PMID:10706899|REF_RGD_ID:11041768 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1309364 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 13959257 F11 coagulation factor XI gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1319673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:29710028|REF_RGD_ID:25671411 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20427501 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0080883 vitamin D-dependent rickets ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A IAGP D RGD:12801476 20210811 OMIA Vitamin D-deficiency rickets, type IA PMID:34323302 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:69201 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D DEPENDENCY, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets, type 1A PMID:10518789|PMID:10566658|PMID:11737215|PMID:12050193|PMID:17488797|PMID:18394115|PMID:20926527|PMID:21700898|PMID:22190362|PMID:22443290|PMID:22588163|PMID:23423976|PMID:23444327|PMID:23483640|PMID:24197768|PMID:25284246|PMID:25741868|PMID:27287609|PMID:28492532|PMID:30282619|PMID:31261480|PMID:35738466|PMID:9415400|PMID:9486994|PMID:9837822 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A treatment ISO XCO:0000545 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:32231239|REF_RGD_ID:32716373 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16494812 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD vitamin D-dependent rickets type I, OMIM:264700;DNA:missense mutations: :R107H, G125E, R335P, P382S PMID:9486994|REF_RGD_ID:1600874 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:10609 rickets ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:10609 rickets ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:264700 | OMIM:277440 | OMIM:600081 | OMIM:600785 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20427501 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: -1260C>A (rs10877012) (human) PMID:22963605|REF_RGD_ID:25671410 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1328752|REF_RGD_ID:2307321 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6223803|REF_RGD_ID:2307326 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20926527|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3348368|REF_RGD_ID:2307322 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6282936|REF_RGD_ID:2307324 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: 1260C>A (rs10877012) (human) PMID:21145801|REF_RGD_ID:25671413 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3295473|REF_RGD_ID:2307313 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes, Gestational;DNA:polymorphism:promoter:g.-1260C>A PMID:18476984|REF_RGD_ID:2307310 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (mouse) PMID:26476181|REF_RGD_ID:25671412 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:31175967|REF_RGD_ID:25671414 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:polymorphism, decreased expression:promoter:g.-1260C>A (human) PMID:17223345|REF_RGD_ID:2307312 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human) PMID:17606874|REF_RGD_ID:2307311 13959276 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human) PMID:17223345|REF_RGD_ID:2307312 13959294 C14H1orf198 chromosome 14 C1orf198 homolog gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 13959294 C14H1orf198 chromosome 14 C1orf198 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13959294 C14H1orf198 chromosome 14 C1orf198 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959294 C14H1orf198 chromosome 14 C1orf198 homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13959294 C14H1orf198 chromosome 14 C1orf198 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13959303 VAX1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:0111804 syndromic microphthalmia 11 ISO RGD:1351722 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959303 VAX1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:0111804 syndromic microphthalmia 11 ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 11 PMID:22095910|PMID:28492532 13959303 VAX1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 13959303 VAX1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959317 ZCCHC8 zinc finger CCHC-type containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13959317 ZCCHC8 zinc finger CCHC-type containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13959317 ZCCHC8 zinc finger CCHC-type containing 8 gene DOID:9009112 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 5 ISO RGD:1320291 D RGD:7240710 20191211 OMIM 13959317 ZCCHC8 zinc finger CCHC-type containing 8 gene DOID:9009112 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 5 ISO RGD:1320291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488579 13959347 REM2 RRAD and GEM like GTPase 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13959347 REM2 RRAD and GEM like GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959347 REM2 RRAD and GEM like GTPase 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13959347 REM2 RRAD and GEM like GTPase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13959362 GPSM3 G protein signaling modulator 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1343729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13959362 GPSM3 G protein signaling modulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:28492532 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16015284|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:23064044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDKL5 disorder | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 PMID:10533068|PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16326141|PMID:16330482|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18076117|PMID:18266744|PMID:18414213|PMID:18564362|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19396824|PMID:19428276|PMID:19471977|PMID:19564592|PMID:19740913|PMID:19763152|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20307669|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:20493745|PMID:20602487|PMID:20848651|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:21802232|PMID:22264704|PMID:22406018|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22812903|PMID:22832775|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22922712|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23184456|PMID:23236174|PMID:23238081|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:23647072|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:23828526|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:24715584|PMID:25266480|PMID:25315662|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26544041|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27187038|PMID:27265524|PMID:27334371|PMID:27391121|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27779742|PMID:27823948|PMID:27824329|PMID:27848944|PMID:28074849|PMID:28386848|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29264392|PMID:29390993|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30266825|PMID:30460546|PMID:30624022|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:30945684|PMID:31031587|PMID:31313283|PMID:31492455|PMID:31690835|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:33436160|PMID:33538404|PMID:34229227|PMID:9536098 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 severity ISO RGD:1353625 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22678952|REF_RGD_ID:12791015 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18809835|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26271793|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:deletion, missense, nonsense mutations:cds: PMID:22264704|REF_RGD_ID:12791013 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:16015284|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19396824|PMID:25657822|PMID:27779742|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:30266825 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:15492925|PMID:20479760|PMID:21681106|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30208311 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:16015284|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19324861|PMID:19362436|PMID:19390641|PMID:19793311|PMID:20061330|PMID:20479760|PMID:20809529|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:22264704|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23288992|PMID:23583054|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27781031|PMID:27788217|PMID:27824329|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29264392|PMID:29851975|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10450864|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636429|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:11295123|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12782284|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15281981|PMID:15531314|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16272055|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17525175|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17631851|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18690710|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20061330|PMID:20801516|PMID:20806044|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22039241|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24505212|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:25999676|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28450823|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29081674|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30450322|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:6361673|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31725702|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:27770071 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19428276|PMID:19455595|PMID:19471977|PMID:19740913|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22670143|PMID:22678952|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23238081|PMID:23583054|PMID:23934111|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27823948|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:31313283|PMID:31492455|PMID:31780880|PMID:33436160 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20397747|PMID:25741868|PMID:28492532 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13959377 CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36937954 13959414 PSMA1 proteasome 20S subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13959414 PSMA1 proteasome 20S subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959429 HMG20B high mobility group 20B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959429 HMG20B high mobility group 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13959451 GGTA1 glycoprotein alpha-galactosyltransferase 1 (inactive) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350501 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13959489 EXOSC10 exosome component 10 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13959489 EXOSC10 exosome component 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13959489 EXOSC10 exosome component 10 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 13959489 EXOSC10 exosome component 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959489 EXOSC10 exosome component 10 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13959518 TAS2R38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13959518 TAS2R38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1346793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17250611 13959518 TAS2R38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959518 TAS2R38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959518 TAS2R38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylthiocarbamide tasting PMID:12595690|PMID:28492532 13959518 TAS2R38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 13959524 GALP galanin like peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959524 GALP galanin like peptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046316|REF_RGD_ID:2313737 13959524 GALP galanin like peptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620187 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:arcuate nucleus, pars posterior PMID:15256810|REF_RGD_ID:2313739 13959524 GALP galanin like peptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620187 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:arcuate nucleus PMID:15256810|REF_RGD_ID:2313739 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758243 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13959537 MIR100 microRNA mir-100 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:0050859 hemorrhagic cystitis ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:urinary bladder: PMID:19107871|REF_RGD_ID:7257548 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney: PMID:15452363|REF_RGD_ID:7257577 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24622831|REF_RGD_ID:10401873 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22721943 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20951685|REF_RGD_ID:5128840 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:0111363 Heinz body anemia treatment ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20692194|REF_RGD_ID:11059501 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:8569275|REF_RGD_ID:11059504 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:10096042|REF_RGD_ID:10401847 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:17721818|REF_RGD_ID:10401827 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19374888|REF_RGD_ID:10401849 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376020|REF_RGD_ID:10401857 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:decreased_expression:mononuclear_cells:after treatment, activity increased but mRNA expression decreased further PMID:17198913|REF_RGD_ID:1600704 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:14717789|REF_RGD_ID:11059503 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:19464221|REF_RGD_ID:10401828 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:25097522|REF_RGD_ID:11059505 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:20126808|REF_RGD_ID:11052141 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:renal cortex: PMID:12885594|REF_RGD_ID:7257573 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17078987|REF_RGD_ID:7257555 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11490092|REF_RGD_ID:10401927 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:19242659|REF_RGD_ID:10401864 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:13328 diabetic cataract ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12518238|REF_RGD_ID:10401829 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15525350|REF_RGD_ID:10401855 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5984971 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24972622|REF_RGD_ID:10401897 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD glycerol-induced PMID:1870354|REF_RGD_ID:7257559 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney: PMID:22286819|REF_RGD_ID:7257585 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16681429 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:7803358|REF_RGD_ID:10401825 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney: PMID:18312938|REF_RGD_ID:7257550 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13931269 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25119867|REF_RGD_ID:10401898 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16670437|REF_RGD_ID:7257558 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced_expression:erythrocytes,leukocytes:hemolysis triggered by consumption of fava beans PMID:947404|REF_RGD_ID:1600697 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732221 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24480520|REF_RGD_ID:10401900 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood: PMID:20181004|REF_RGD_ID:7257547 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lymphocyte: PMID:6463365|REF_RGD_ID:7257560 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25242845|REF_RGD_ID:10401891 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:83 cataract ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced_expression PMID:947404|REF_RGD_ID:1600697 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24530554|REF_RGD_ID:10401885 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:8569275|REF_RGD_ID:11059504 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24479952|REF_RGD_ID:10401875 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24120393|PMID:24770475|REF_RGD_ID:10401874|REF_RGD_ID:10401896 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24200859|REF_RGD_ID:10401881 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:kidney PMID:23626958|REF_RGD_ID:7257582 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24947049|REF_RGD_ID:10401899 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:16289733|REF_RGD_ID:10401830 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:16542809|REF_RGD_ID:10401826 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21903878|REF_RGD_ID:10401863 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18320305|REF_RGD_ID:10401853 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24904723|REF_RGD_ID:10401882 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7896613|REF_RGD_ID:7257562 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865262 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24188896|REF_RGD_ID:10401876 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:20187988|REF_RGD_ID:7257587 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25050809|REF_RGD_ID:10401889 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25469663|REF_RGD_ID:10401928 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24630969|REF_RGD_ID:10401866 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25446862|REF_RGD_ID:10401887 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007213 Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:7240710 20191211 OMIM 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007213 Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23554813|REF_RGD_ID:7257532 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:28069987 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24154663|REF_RGD_ID:10401878 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24769323|REF_RGD_ID:10401892 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25209654|REF_RGD_ID:10401880 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, cortex, amygdala: PMID:21621560|REF_RGD_ID:11059509 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:22120977|REF_RGD_ID:10401865 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24191316|REF_RGD_ID:11059506 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:22540111|REF_RGD_ID:7257584 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12518238|REF_RGD_ID:10401829 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24191316|REF_RGD_ID:11059506 13959540 GSR glutathione-disulfide reductase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209 13959557 MYOZ3 myozenin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13959557 MYOZ3 myozenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959557 MYOZ3 myozenin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13959585 DSCC1 DNA replication and sister chromatid cohesion 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1604296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13959585 DSCC1 DNA replication and sister chromatid cohesion 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:19401687|REF_RGD_ID:10054425 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:10300 Raynaud disease ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20221007 RGD PMID:25172934|REF_RGD_ID:155260370 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733486 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lumbar spinal cord ventral horn, astrocyte (mouse) PMID:19323997|REF_RGD_ID:10058964 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:36130591 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20221007 RGD PMID:21489814|REF_RGD_ID:155260371 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:71058 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland (rat) PMID:12716410|REF_RGD_ID:10058970 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733486 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (mouse) PMID:22015967|REF_RGD_ID:10054424 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:733485 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AU-KLINE SYNDROME PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:26220823|PMID:26954065|PMID:28374925|PMID:28771707|PMID:29904177|PMID:30998304|PMID:36130591 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:71058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837467|REF_RGD_ID:10002795 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia treatment ISO RGD:71058 D RGD:9068941 20221013 RGD PMID:33951501|REF_RGD_ID:155269042 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic epithelium, cytoplasm (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439 13959603 HNRNPK heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 13959693 DNAJC15 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 13959693 DNAJC15 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959710 TICAM2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13959710 TICAM2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1550939 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13959710 TICAM2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13959710 TICAM2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1317929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 13959710 TICAM2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1317929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 13959710 TICAM2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13959710 TICAM2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13959727 FAM222B family with sequence similarity 222 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959743 CCDC142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13959743 CCDC142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13959743 CCDC142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959743 CCDC142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13959767 KCNH6 potassium voltage-gated channel subfamily H member 6 gene DOID:4194 glucose metabolism disease ISO RGD:1332067 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13959767 KCNH6 potassium voltage-gated channel subfamily H member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959785 TMEM254 transmembrane protein 254 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959785 TMEM254 transmembrane protein 254 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16094422 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3162254 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:7240710 20200325 OMIM 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959793 LYL1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16094422 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:0060547 Hermansky-Pudlak syndrome 9 ISO RGD:1320975 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:0060547 Hermansky-Pudlak syndrome 9 ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 9 PMID:10610180|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:32245340|PMID:33543539|PMID:9536098 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1320976 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:10610180|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:33543539 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13959802 BLOC1S6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1320976 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 13959811 RPA1 replication protein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959811 RPA1 replication protein A1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1316541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13959811 RPA1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13959811 RPA1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6 | ClinVar Annotator: match by term: RPA1-related short telomere syndrome PMID:25741868|PMID:34767620 13959832 GCHFR GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13959832 GCHFR GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959832 GCHFR GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13959832 GCHFR GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13959839 CLU clusterin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctiva PMID:12036968|REF_RGD_ID:8699507 13959839 CLU clusterin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421 13959839 CLU clusterin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421 13959839 CLU clusterin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13959839 CLU clusterin gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10502582|REF_RGD_ID:8699502 13959839 CLU clusterin gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13959839 CLU clusterin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306 13959839 CLU clusterin gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: epithelial cell of renal tubule PMID:9546356|REF_RGD_ID:8890679 13959839 CLU clusterin gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13959839 CLU clusterin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:866C>T (human) PMID:15925890|REF_RGD_ID:1581195 13959839 CLU clusterin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:28492532|PMID:29476165 13959839 CLU clusterin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:866C>T (human) PMID:15925890|REF_RGD_ID:1581195 13959839 CLU clusterin gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:19443575|REF_RGD_ID:9068410 13959839 CLU clusterin gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18378577|REF_RGD_ID:8696020 13959839 CLU clusterin gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22956607|REF_RGD_ID:8661808 13959839 CLU clusterin gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctiva PMID:12036968|REF_RGD_ID:8699507 13959839 CLU clusterin gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7558712|REF_RGD_ID:8699503 13959839 CLU clusterin gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23956692|REF_RGD_ID:8975365 13959839 CLU clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16639006|REF_RGD_ID:8699516 13959839 CLU clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2279590 (human) PMID:19182256|PMID:25057782|REF_RGD_ID:8887372|REF_RGD_ID:9068391 13959839 CLU clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:18806885|REF_RGD_ID:8699505 13959839 CLU clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2279590 (human) PMID:19182256|REF_RGD_ID:8887372 13959839 CLU clusterin gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human) PMID:22037783|REF_RGD_ID:8963167 13959839 CLU clusterin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15126350|REF_RGD_ID:8936706 13959839 CLU clusterin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15955107 13959839 CLU clusterin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15961700|REF_RGD_ID:9068390 13959839 CLU clusterin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15961700|REF_RGD_ID:9068390 13959839 CLU clusterin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12782389|REF_RGD_ID:727237 13959839 CLU clusterin gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196 13959839 CLU clusterin gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24118288|REF_RGD_ID:9068419 13959839 CLU clusterin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10934144|REF_RGD_ID:8699513 13959839 CLU clusterin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22581811|REF_RGD_ID:7245501 13959839 CLU clusterin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118187|PMID:20623750|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:24361871|PMID:28885000 13959839 CLU clusterin gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11085517|REF_RGD_ID:8746700 13959839 CLU clusterin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:decreased expression:plasma PMID:20711835|REF_RGD_ID:9068393 13959839 CLU clusterin gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306 13959839 CLU clusterin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22350181|REF_RGD_ID:8898558 13959839 CLU clusterin gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15584350|REF_RGD_ID:9017974 13959839 CLU clusterin gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:vitreous humor PMID:23568601|REF_RGD_ID:9068396 13959839 CLU clusterin gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23791361|REF_RGD_ID:9068422 13959839 CLU clusterin gene DOID:4930 nasal cavity adenocarcinoma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903339|REF_RGD_ID:9014708 13959839 CLU clusterin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258088|PMID:21593213|PMID:24863737 13959839 CLU clusterin gene DOID:576 proteinuria treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18274700|REF_RGD_ID:9068435 13959839 CLU clusterin gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20854280|REF_RGD_ID:9068409 13959839 CLU clusterin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25069740|REF_RGD_ID:9068424 13959839 CLU clusterin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13959839 CLU clusterin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:urine PMID:24325231|REF_RGD_ID:9068427 13959839 CLU clusterin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789|PMID:18784066 13959839 CLU clusterin gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18085470|REF_RGD_ID:9068394 13959839 CLU clusterin gene DOID:8691 mycosis fungoides disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702390|REF_RGD_ID:8923490 13959839 CLU clusterin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:23522962|REF_RGD_ID:9068388 13959839 CLU clusterin gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19875648|REF_RGD_ID:9068395 13959839 CLU clusterin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human) PMID:22037783|REF_RGD_ID:8963167 13959839 CLU clusterin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:20307318|REF_RGD_ID:8883512 13959839 CLU clusterin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15139011|REF_RGD_ID:1581194 13959839 CLU clusterin gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22494435|REF_RGD_ID:9068431 13959839 CLU clusterin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18949565|REF_RGD_ID:9068414 13959839 CLU clusterin gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Diseases PMID:10934144|REF_RGD_ID:8699513 13959839 CLU clusterin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms treatment ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23051594|REF_RGD_ID:8699506 13959839 CLU clusterin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148459 13959839 CLU clusterin gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19696405|PMID:20032585|REF_RGD_ID:8699512|REF_RGD_ID:9068412 13959839 CLU clusterin gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 13959839 CLU clusterin gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16308731 13959839 CLU clusterin gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21536718 13959839 CLU clusterin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23099883|REF_RGD_ID:8699504 13959839 CLU clusterin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:23351716|REF_RGD_ID:9068411 13959839 CLU clusterin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:12763621|REF_RGD_ID:9068392 13959839 CLU clusterin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361871|PMID:28885000 13959839 CLU clusterin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 13959839 CLU clusterin gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14577867|REF_RGD_ID:5129542 13959839 CLU clusterin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203891|REF_RGD_ID:8729187 13959839 CLU clusterin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22613415|REF_RGD_ID:8764690 13959839 CLU clusterin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15304052 13959839 CLU clusterin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:10090169|REF_RGD_ID:8696021 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:735684 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614111 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22465424 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320179 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11391004 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19144690 13959895 SLC31A1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11391004 13959904 EEF1AKMT2 EEF1A lysine methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604914 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959928 PEX11G peroxisomal biogenesis factor 11 gamma gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1316043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13959928 PEX11G peroxisomal biogenesis factor 11 gamma gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1316043 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 13959928 PEX11G peroxisomal biogenesis factor 11 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959958 CRTC3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13959958 CRTC3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13959958 CRTC3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13959958 CRTC3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959958 CRTC3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13959979 RNF181 ring finger protein 181 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1602715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 13959979 RNF181 ring finger protein 181 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13959989 HHIPL1 HHIP like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13959989 HHIPL1 HHIP like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 13959989 HHIPL1 HHIP like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960009 CSTF2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13960009 CSTF2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 13960009 CSTF2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 13960009 CSTF2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13960009 CSTF2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960009 CSTF2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 13960040 NSA2 NSA2 ribosome biogenesis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1607078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 13960040 NSA2 NSA2 ribosome biogenesis factor gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1607078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 13960040 NSA2 NSA2 ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960040 NSA2 NSA2 ribosome biogenesis factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13960063 VAV2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960121 SLC22A16 solute carrier family 22 member 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344136 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13960121 SLC22A16 solute carrier family 22 member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960121 SLC22A16 solute carrier family 22 member 16 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13960144 MICALL2 MICAL like 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 13960144 MICALL2 MICAL like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13960175 PAQR5 progestin and adipoQ receptor family member 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13960175 PAQR5 progestin and adipoQ receptor family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960175 PAQR5 progestin and adipoQ receptor family member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20190515 OMIM 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) PMID:19125351|PMID:19667227|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:9536098 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0110668 congenital myasthenic syndrome 10 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 10 PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:30439532 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5 PMID:17486094|PMID:19664747|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, limb-girdle, familial PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:30439532 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17486094|PMID:19138848 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:17576681|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32313153|PMID:9536098 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480 13960246 RRM2B ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 13960263 MEST mesoderm specific transcript gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1621604 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302060 13960263 MEST mesoderm specific transcript gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13960263 MEST mesoderm specific transcript gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960263 MEST mesoderm specific transcript gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13960263 MEST mesoderm specific transcript gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 13960314 ITCH itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13960314 ITCH itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13960314 ITCH itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:1343086 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960314 ITCH itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, syndromic multisystem PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20170897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31091003|PMID:9536098 13960354 MARK4 microtubule affinity regulating kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960385 TLN2 talin 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13960385 TLN2 talin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13960385 TLN2 talin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960385 TLN2 talin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1323508 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2279398) (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1323509 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323508 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980 13960484 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13960499 LOC110255280 zinc finger protein 82 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960525 FAM167B family with sequence similarity 167 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960525 FAM167B family with sequence similarity 167 member B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13960536 USF2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13960536 USF2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13960536 USF2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13960536 USF2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13960536 USF2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960578 ICAM2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1351795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 13960578 ICAM2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1351795 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 13960578 ICAM2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960578 ICAM2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13960578 ICAM2 intercellular adhesion molecule 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10205271|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:26702251|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538|PMID:31199449 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:9536098 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24938718|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0110376 retinitis pigmentosa 41 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0110376 retinitis pigmentosa 41 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 41 PMID:10205271|PMID:10587575|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:31199449 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26153215|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0111019 cone-rod dystrophy 12 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:0111019 cone-rod dystrophy 12 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22025579|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26702251|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31199449|PMID:32820593|PMID:33546218 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30718709 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30588538|PMID:30718709 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362|PMID:32820593 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32673656 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679414|PMID:18829568|PMID:19718438 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:18654668|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21919130 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1331934 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22025579|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24547909|PMID:24763286|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26153215|PMID:26261540|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:32581362|PMID:33546218 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 4 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29416601|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31576780|PMID:32820593|PMID:33546218 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9002240 Retinal Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9002240 Retinal Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal macular dystrophy type 2 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:32820593 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21919130 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18829568 13960586 PROM1 prominin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69367 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237753|REF_RGD_ID:68837 13960654 EIF1AY eukaryotic translation initiation factor 1A, Y-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343052 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28631899 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960670 NPAP1 nuclear pore associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26315408|REF_RGD_ID:14367880 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16237707 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:duodenum PMID:21492869|REF_RGD_ID:14367883 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0080216 duodenal atresia severity ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23021139|REF_RGD_ID:14367881 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045800 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12563036|REF_RGD_ID:734550 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24728293 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9001909 Diaphragmatic Hernia 4 ISO RGD:734163 D RGD:7240710 20220921 OMIM 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9001909 Diaphragmatic Hernia 4 ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects PMID:33565183 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166285 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9002819 Coronary Occlusion disease_progression ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26315408|REF_RGD_ID:14367880 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:macrophage PMID:22927819|REF_RGD_ID:14367882 13960675 ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33069761 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20562917 13960701 CXCL14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13960710 CISD3 CDGSH iron sulfur domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13960723 BTLA B and T lymphocyte associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:10822 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733997 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33166615 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:733997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:9002349 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1J ISO RGD:733997 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1J PMID:24627108|PMID:32949214 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:9002349 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1J susceptibility ISO RGD:733997 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13960732 ITPR3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733997 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13960800 RTN1 reticulon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960800 RTN1 reticulon 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13960815 CEP192 centrosomal protein 192 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13960815 CEP192 centrosomal protein 192 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13960815 CEP192 centrosomal protein 192 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE 9, LATE-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532|PMID:28789839 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 susceptibility ISO RGD:1601775 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 13960878 ABCA7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:28097223|PMID:28400126|PMID:28789839|PMID:30924900|PMID:31836585 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:10079 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108010 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:10079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11062473|REF_RGD_ID:1300250 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:21158752|PMID:25637381|PMID:26176610|PMID:28166811|PMID:28492532 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15781474|REF_RGD_ID:1579751 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2029 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17392319|REF_RGD_ID:1601116 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations (human) PMID:20056902|REF_RGD_ID:5128837 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia;DNA:missense mutations PMID:14684682|REF_RGD_ID:1601117 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9001227 Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED PMID:10187774|PMID:10767348|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:15712271|PMID:15880681|PMID:16123970|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21651515|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27869117|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:31019026|PMID:31220907|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:8640225|PMID:9245985 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:10767348|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:24033266|PMID:24753439|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:31019026|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:32899377 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15517393|PMID:15712271|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16705692|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:23722869|PMID:23919827|PMID:24196379|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:30578397|PMID:31220907|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:9536098 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 PMID:10187774|PMID:10694922|PMID:10767348|PMID:10946360|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:11865300|PMID:12079393|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15687131|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15993872|PMID:16123970|PMID:16199547|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18312453|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19357124|PMID:19508727|PMID:19555857|PMID:19763152|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20307669|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21132305|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21398687|PMID:21488239|PMID:21536610|PMID:21546842|PMID:22028876|PMID:22377182|PMID:22406018|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22718755|PMID:22781769|PMID:22799562|PMID:22977237|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23568730|PMID:23653583|PMID:23722869|PMID:23729109|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:24753439|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25557927|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778885|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26245826|PMID:26387786|PMID:26401274|PMID:26986070|PMID:27077548|PMID:27081284|PMID:27291782|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27630060|PMID:27869117|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29171923|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29923633|PMID:30120215|PMID:30244195|PMID:30251589|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:31019026|PMID:31220907|PMID:31327192|PMID:31400083|PMID:31450639|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:31594285|PMID:31618753|PMID:31727138|PMID:31875044|PMID:32165824|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32899377|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34501220|PMID:34872578|PMID:6470589|PMID:8640225|PMID:9245985|PMID:9536098 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9008421 Epistaxis ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362 13960956 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:19555857|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22632830|PMID:22781769|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23722869|PMID:24753439|PMID:25557927|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:28918311|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:31400083|PMID:31727138|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:9245985 13960977 DCDC2C doublecortin domain containing 2C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:4144303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 13960993 CUTC cutC copper transporter gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1312713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 13960993 CUTC cutC copper transporter gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1312713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease 13960993 CUTC cutC copper transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961021 APRG1 APRG1 tumor suppressor candidate gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1605538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13961029 PPAN peter pan homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13961029 PPAN peter pan homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961029 PPAN peter pan homolog gene DOID:9004136 Cataplexy and Narcolepsy ISO RGD:1314882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy and narcolepsy PMID:25669430 13961029 PPAN peter pan homolog gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 2 PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28004384|PMID:28377545|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:9536098 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion mutations:exons:p.S696fsX4 (c.2083delA),p.Q918GfsX18 (c.2472_2473delAG)(human) PMID:21834044|REF_RGD_ID:11541050 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23341463 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:9536098 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:33604570 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33604570 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1553526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24875059|REF_RGD_ID:11541053 13961050 WDR62 WD repeat domain 62 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13961102 LOC100621164 olfactory receptor 9A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348029 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:732385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:732385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19864672|PMID:21983784|PMID:22730530|PMID:23335372|PMID:24033266|PMID:24068945|PMID:24131138|PMID:24231284|PMID:24704721|PMID:25702837|PMID:25731871|PMID:25741868|PMID:25933095|PMID:26038974|PMID:26521038|PMID:26679537|PMID:26961233|PMID:27490946|PMID:27777981|PMID:28252032|PMID:28492532|PMID:28842327|PMID:29080677|PMID:29307770|PMID:29890237|PMID:30136218|PMID:30429846|PMID:30537277|PMID:30809743|PMID:30837984|PMID:31102464|PMID:31414217|PMID:31469433|PMID:32888943|PMID:33414972|PMID:33558980|PMID:33872781|PMID:34234782|PMID:35628702|PMID:9536098|PMID:9835960 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 susceptibility ISO RGD:732385 D RGD:7240710 20220629 OMIM 13961108 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:732385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 13961109 GABRR2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 13961109 GABRR2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733076 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : PMID:16080114|REF_RGD_ID:6480256 13961109 GABRR2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:733076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13961109 GABRR2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13961109 GABRR2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961122 VPS18 VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13961122 VPS18 VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961122 VPS18 VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:70498 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:730892 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12 PMID:11583829|PMID:16199547|PMID:16639407|PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:27365489|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29477724|PMID:31803180|PMID:32278790|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165|PMID:34447408|PMID:9383370 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26068031|REF_RGD_ID:11054182 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:indel:promoter PMID:26788504|REF_RGD_ID:11554936 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:28797847|REF_RGD_ID:13506729 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model; associated with mental depression; protein:increased phosphorylation:stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis severity ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:20565293|REF_RGD_ID:40902858 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:28492532|PMID:29477724|PMID:32278790|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:70498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11211235|REF_RGD_ID:10045663 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26300007|REF_RGD_ID:11535492 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26300007|REF_RGD_ID:11535492 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:28797847|REF_RGD_ID:13506729 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion(s) PMID:17492467|REF_RGD_ID:2298900 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:70498 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampal pyramidal neuron, nucleus (rat) PMID:9158652|REF_RGD_ID:10045943 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18628779 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs3138045) (human) PMID:22170554|REF_RGD_ID:39018559 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:17899287|REF_RGD_ID:13793391 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:rs28362491(human) PMID:26221384|REF_RGD_ID:13793390 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15743782 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29403474|PMID:29477724|PMID:31803180|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:649 prion disease severity ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:17573907|REF_RGD_ID:40902830 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:insertion/deletion:3'utr: -94ins/delATTG (rs28720239) (human) PMID:19797428|REF_RGD_ID:40400751 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:70498 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:8929 atrophic gastritis severity ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:23975431|REF_RGD_ID:40902973 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate cancer PMID:17974971|REF_RGD_ID:13506764 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis disease_progression ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20201225 RGD PMID:12370384|REF_RGD_ID:40902988 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9001479 Cerebral Toxoplasmosis severity ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:20156658|REF_RGD_ID:40902838 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:730892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:70498 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:striatum PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:20715105 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20201225 RGD DNA:insertion:promoter: -94insATTG (rs28362491) (human) PMID:26827631|REF_RGD_ID:11572306 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20201225 RGD associated with tuberculosis ;DNA:SNPs,haplotypes: 3'utr,5'utr: (rs78872571,rs4647992) (human) PMID:31490979|REF_RGD_ID:40902984 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:70498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20516118|PMID:28823542 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9008865 Entamoebiasis severity ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:20086086|REF_RGD_ID:40902842 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730893 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Experimental Colitis PMID:25727407|REF_RGD_ID:40902978 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17107852 13961142 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:70498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028 13961167 KLK7 kallikrein related peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961183 SLC15A5 solute carrier family 15 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961204 SESTD1 SEC14 and spectrin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961204 SESTD1 SEC14 and spectrin domain containing 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1349123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13961243 TRIM67 tripartite motif containing 67 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 13961243 TRIM67 tripartite motif containing 67 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13961243 TRIM67 tripartite motif containing 67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961243 TRIM67 tripartite motif containing 67 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13961243 TRIM67 tripartite motif containing 67 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11673832|REF_RGD_ID:126781761 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9486961 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18467313|REF_RGD_ID:2293731 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23019586|REF_RGD_ID:10059684 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal cortex PMID:15827348|REF_RGD_ID:1580953 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723127|PMID:23523951 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18006009|REF_RGD_ID:2289943 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:15623594|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:17653080|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20522446|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:26051236|PMID:29141884 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with squamous cell carcinoma PMID:31430224|REF_RGD_ID:38599177 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:18089823|PMID:18355544|PMID:21172876|PMID:21274259|PMID:23380224|PMID:23578570|PMID:24934779|PMID:25057940|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:28492532|PMID:34012789 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31468104 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12890790|REF_RGD_ID:10047165 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22646904|REF_RGD_ID:7204501 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18599591 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2354367|REF_RGD_ID:10059682 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18408761|PMID:18509184|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19589612|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21132006|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24439929|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736073|PMID:24736080|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26101090|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26901136|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29228562|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29945477|PMID:30610926|PMID:31314158|PMID:31779674|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:esophagus, basal cell PMID:11966524|REF_RGD_ID:10395244 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17465220|REF_RGD_ID:2289949 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700187|REF_RGD_ID:734918 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:25157968|PMID:27993330 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27720938 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17452677|REF_RGD_ID:5131631 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29899996|PMID:7630400 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839708 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:28492532 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma susceptibility ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10943841|REF_RGD_ID:734919 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3499520|REF_RGD_ID:10395259 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21224214|REF_RGD_ID:5131633 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (mouse) PMID:21072743|REF_RGD_ID:5131642 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (rat) PMID:19954006|REF_RGD_ID:5131870 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) PMID:12580917|REF_RGD_ID:5131468 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:28492532 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:28404843|REF_RGD_ID:38599178 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with lung adenocarcinoma; PMID:22173705|PMID:29621876|REF_RGD_ID:38599162|REF_RGD_ID:38599176 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:22042947|PMID:2523869|PMID:27720938 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14638913 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:17177598|PMID:18199554|PMID:18458038|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:22753918|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31396478 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:17177598|PMID:26619011 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:10616092|REF_RGD_ID:38599219 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22732689|REF_RGD_ID:7204496 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) PMID:16393673|REF_RGD_ID:5131627 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds, 3' utr (human) PMID:18413808|REF_RGD_ID:2293732 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18522728|REF_RGD_ID:2293728 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma PMID:23485129|PMID:25157968 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:10385363|REF_RGD_ID:5131486 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21177177|PMID:8879184|REF_RGD_ID:5131634|REF_RGD_ID:5131638 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:7524566|REF_RGD_ID:5131873 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16043828|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17236554|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17368623|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:17941001|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18227510|PMID:18261621|PMID:18303429|PMID:18372921|PMID:18408761|PMID:18509184|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21057810|PMID:21132006|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22483783|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23026641|PMID:23102728|PMID:23371856|PMID:23468066|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23912954|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24439929|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736073|PMID:24736080|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:31314158|PMID:31779674|PMID:32913967|PMID:33326033|PMID:33707471 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15897572|PMID:16043828|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:16931592|PMID:17368623|PMID:17653080|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18372921|PMID:18509184|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:19922469|PMID:20522446|PMID:20942962|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25521405|PMID:25741868|PMID:26051236|PMID:26619011|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:29141884|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15681531|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15741570|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16205628|PMID:16258541|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16707764|PMID:16730855|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17545553|PMID:17653080|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18089823|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18199554|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18372921|PMID:18408761|PMID:18450321|PMID:18458038|PMID:18509184|PMID:18596266|PMID:18628075|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20522446|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21132006|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21572125|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21718596|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23468066|PMID:23485129|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24439929|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736073|PMID:24736080|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:24934779|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25521405|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26051236|PMID:26101090|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29100434|PMID:29141884|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:31779674|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31205511|PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000|REF_RGD_ID:153344584 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11789762|REF_RGD_ID:126790479 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:21124077|REF_RGD_ID:5131640 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27040853|REF_RGD_ID:13464349 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16865253|PMID:16956694|PMID:17047654|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17877814|PMID:18199554|PMID:18303429|PMID:18408761|PMID:18458038|PMID:18509184|PMID:19096302|PMID:19147750|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20038723|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:20942962|PMID:21132006|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21900837|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23816960|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24212795|PMID:24439929|PMID:24736073|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:26066407|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29228562|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:31779674|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23585556 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:18467719|REF_RGD_ID:2293730 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.T790M (human) PMID:15737014|REF_RGD_ID:5131465 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:21419590|REF_RGD_ID:5131630 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341899 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:increased expression:plasma PMID:28650518|REF_RGD_ID:14401722 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20837450 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) PMID:12192610|REF_RGD_ID:5131451 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:34555730 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18845940|REF_RGD_ID:126790486 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12896876|REF_RGD_ID:5131639 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, arteriole (human) PMID:21492463|REF_RGD_ID:5131626 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11355950|REF_RGD_ID:126781769 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:9700116|REF_RGD_ID:1578630 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:7947554|REF_RGD_ID:1580957 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23831329|REF_RGD_ID:10059675 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20869112|REF_RGD_ID:5131525 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord, astrocyte (rat) PMID:21402118|REF_RGD_ID:5131454 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21298351|PMID:21468131|PMID:22042947 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:22028338|REF_RGD_ID:38676260 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:21173787|PMID:22042947 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20859196 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17369752|PMID:17575224|PMID:23867902 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:30502657|REF_RGD_ID:38599215 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:21475988|REF_RGD_ID:5131452 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery (rat) PMID:21357274|REF_RGD_ID:5131466 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:23485129|PMID:25157968 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7589090 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241|PMID:21909139 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary tumor cell, nucleus (human) PMID:19058255|REF_RGD_ID:5131867 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:20357714|REF_RGD_ID:5131868 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:25200834 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341899 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703609|PMID:20859196|PMID:21329967 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21787763 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:8883413|REF_RGD_ID:5131485 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15652507|REF_RGD_ID:1580954 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:22885469 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224|PMID:23867902 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935109|REF_RGD_ID:5131862 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12624003|REF_RGD_ID:1580955 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012|PMID:22277784 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15741570|PMID:15746034|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17473653|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18497962|PMID:18528899|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21274259|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22270724|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816963|PMID:23912954|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24691054|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26101090|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2523869|PMID:8603490 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:22824323|REF_RGD_ID:7204495 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12942316|PMID:15342401|PMID:23917044 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:16467544|REF_RGD_ID:5131641 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2 PMID:24033266|PMID:24691054|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26436111|PMID:28492532|PMID:32602142 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33707471|PMID:7630400|PMID:9536098 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:17177598|PMID:26619011 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with gastritis; PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15741570|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16204070|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17473653|PMID:17904685|PMID:18176089|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18948947|PMID:19536777|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:22019513|PMID:22270724|PMID:22753918|PMID:22809298|PMID:23102728|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28838405|PMID:29100434|PMID:30405134|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10319864 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950593|PMID:18768436|PMID:19075277|PMID:20135347|PMID:20941507|PMID:23867902 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, tumor (mouse) PMID:21107114|REF_RGD_ID:5037225 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15269313|REF_RGD_ID:5131632 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in mouse model PMID:21398618|REF_RGD_ID:5131455 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer resistance ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression (human) PMID:20010090|REF_RGD_ID:5131871 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (rat) PMID:2833110|REF_RGD_ID:5131531 13961258 EGFR epidermal growth factor receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (mouse) PMID:3624263|REF_RGD_ID:5131534 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13961290 MAGIX MAGI family member, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961310 ASTE1 asteroid homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13961310 ASTE1 asteroid homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13961310 ASTE1 asteroid homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961310 ASTE1 asteroid homolog 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 13961310 ASTE1 asteroid homolog 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13961335 TESK2 testis associated actin remodelling kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13961335 TESK2 testis associated actin remodelling kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13961335 TESK2 testis associated actin remodelling kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13961335 TESK2 testis associated actin remodelling kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:7240710 20191002 OMIM 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basilicata-Akhtar syndrome PMID:25741868|PMID:30224647|PMID:33173220 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30224647 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16227571|PMID:30224647 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 13961360 MSL3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647 13961397 KPNA6 karyopherin subunit alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:1604627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:9008927 Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive ISO RGD:1604627 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13961418 LOC100512977 KDEL motif-containing protein 2 gene DOID:9008927 Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive ISO RGD:1604627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 4, localized or generalized intermediate, autosomal recessive PMID:23176819|PMID:24005056|PMID:24443915|PMID:25741868|PMID:26211931|PMID:27384765|PMID:27730671|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30016581|PMID:32176379 13961469 IFTAP intraflagellar transport associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603277 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13961469 IFTAP intraflagellar transport associated protein gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis 13961469 IFTAP intraflagellar transport associated protein gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive 13961469 IFTAP intraflagellar transport associated protein gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:11133745|PMID:24290284|PMID:25739914|PMID:28492532|PMID:8810255 13961469 IFTAP intraflagellar transport associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13961483 TOB2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13961483 TOB2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1342508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 13961483 TOB2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1342508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 13961483 TOB2 transducer of ERBB2, 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961492 ZSCAN9 zinc finger and SCAN domain containing 9 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13961492 ZSCAN9 zinc finger and SCAN domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:9000911 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 60 ISO RGD:1350921 D RGD:7240710 20191002 OMIM 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:9000911 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 60 ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773 13961514 AP2M1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13961556 MKLN1 muskelin 1 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:12082382 D RGD:9068941 20210604 OMIA Acrodermatitis, lethal PMID:10563006|PMID:11105789|PMID:11440398|PMID:14592736|PMID:17693109|PMID:2402865|PMID:29565995|PMID:3710872|PMID:8981276|PMID:9256960 13961556 MKLN1 muskelin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13961556 MKLN1 muskelin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome susceptibility ISO RGD:1343749 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:8723064|REF_RGD_ID:1601354 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961607 SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21760590|REF_RGD_ID:14392809 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207111|REF_RGD_ID:14392810 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stomach: PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:731990 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13961619 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow : PMID:27455953|REF_RGD_ID:14392808 13961658 TSPAN5 tetraspanin 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13961658 TSPAN5 tetraspanin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29987844|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31054147|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7562975|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal adenoma PMID:10811618|PMID:11257105|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:16454848|PMID:18199528|PMID:18844223|PMID:20233475|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23292937|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24861525|PMID:25178641|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:26416840|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:28259476|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:33503190|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:35128723 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:mutations: : PMID:17238184|REF_RGD_ID:6484523 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080366 desmoid tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20190227 OMIM 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10454823|PMID:10470088|PMID:10494086|PMID:10562580|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11145293|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11896079|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12136240|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14672538|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15095859|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:16736293|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:18406876|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18982352|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19763152|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20307669|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:2068568|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:21646762|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22406018|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23585368|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:23725351|PMID:23757202|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:24946964|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159889|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25243319|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26787237|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27217144|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27347161|PMID:27354939|PMID:27391059|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30272267|PMID:30274973 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30584346|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7797123|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8019566|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8390900|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8733048|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9843214|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid disease, hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor caused by somatic mutation PMID:10077730|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10470088|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10782927|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14523376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15857185|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17963004|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22431159|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22864938|PMID:23159591|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26300997|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28608266|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29367705|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31942411|PMID:32658311|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33352971|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7661930|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8730280|PMID:8844222|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9342373|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9824584|PMID:9950360 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:16322291|REF_RGD_ID:151665170 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20220209 OMIM 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10094547|PMID:11247896|PMID:11754114|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30256826|PMID:30287922|PMID:30897307|PMID:31285513|PMID:31942411|PMID:36988593|PMID:8381579|PMID:9824584 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:astrocyte PMID:11547943|REF_RGD_ID:6484525 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10816 duodenum adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546600 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17221838|PMID:8071957 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:15951972|REF_RGD_ID:13673917 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD with Pten knockout PMID:23288720|REF_RGD_ID:13524585 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, haplotype:cds:multiple (human) PMID:29876005|REF_RGD_ID:13673916 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:22907428|REF_RGD_ID:13524624 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16680592|PMID:16875934|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18393237|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18948947|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22431159|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24518971|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24750145|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26819281|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27705013|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185118|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29684080|PMID:29901124|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32543227|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33352971|PMID:33503190|PMID:33875564|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation, loss of heterozygosity PMID:7478622|REF_RGD_ID:2317207 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions (human) PMID:1423316|REF_RGD_ID:2317208 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11766074|PMID:8071957 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rectum adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:218 ascending colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of ascending colon PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2123 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:18199528|PMID:19307944|PMID:21859464|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27121310|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:28744403|PMID:28944238|PMID:29684080|PMID:30256826|PMID:31062380|PMID:33193653|PMID:34250417 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:methylation: : PMID:21599969|REF_RGD_ID:7242057 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:2871 endometrial carcinoma onset ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:19900189|REF_RGD_ID:13524625 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718|PMID:9111214 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human) PMID:11677205|REF_RGD_ID:2317202 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3025 acinar cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations (human) PMID:11891193|REF_RGD_ID:2317200 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::rs11954856(human) PMID:26715268|REF_RGD_ID:151356500 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:10083733|PMID:11247896|PMID:12172928|PMID:12486240|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:15771908|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:20649969|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:26840078|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:9824584 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:18948947|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:2281069|PMID:22987206|PMID:23700467|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9824584 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:LOH,decreased expression: : PMID:10426194|REF_RGD_ID:7242060 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:4450 renal cell carcinoma onset ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16116480|REF_RGD_ID:7242056 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:LOH: : PMID:15203750|REF_RGD_ID:7242059 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:4927 Klatskin's tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klatskin tumor PMID:25741868|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrahepatic cholangiocarcinoma PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32390703 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15467712|REF_RGD_ID:2317198 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:10212000|REF_RGD_ID:2317205 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10383901|PMID:12034317|PMID:19092804|PMID:30188895|PMID:9111214 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human) PMID:11677205|REF_RGD_ID:2317202 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11466687|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:27081525|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11466687|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27081525|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32390703|PMID:8381579|PMID:9824584 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:8764128 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15447999|REF_RGD_ID:2317199 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:32658311 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810952 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9001515 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioma serpiginosum, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189188|PMID:14991580|PMID:15063141|PMID:26262998|PMID:31715269|PMID:8561861 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17596282|REF_RGD_ID:2317191 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002232 Attenuated Adenomatous Polyposis Coli ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain tumor-polyposis syndrome 2 PMID:11317365|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15108288|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:31062380|PMID:7661930|PMID:8990002|PMID:9950360 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16959882|PMID:8090754|REF_RGD_ID:6484212|REF_RGD_ID:7242058 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706516|PMID:16962818|PMID:19092804|PMID:26335331|PMID:27840820|PMID:9111214 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363566|PMID:29610475 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002722 Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002722 Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:1324223|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:16088911|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:1944466|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21813476|PMID:22027476|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:29112017|PMID:29141268|PMID:29968043|PMID:30584346|PMID:31159747|PMID:31409086|PMID:33242120|PMID:8381579|PMID:8990002|PMID:9950360 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7959691 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11816139 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:18570730|REF_RGD_ID:13432144 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:2123 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, insertion, loss of heterozygosity PMID:9369932|REF_RGD_ID:2317206 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004594 Jaw Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14507667 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9006031 Abdominal Fibromatosis ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10686957 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30584346|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the liver PMID:16569251|PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26173098|PMID:26252958|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32088909|PMID:32390703|PMID:32984025 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092804|PMID:21967605 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24474556|REF_RGD_ID:13524584 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938888 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10646887|PMID:10737795|PMID:12374230|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:1651563|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17704924|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22987206|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23561487|PMID:23700467|PMID:24518971|PMID:24651453|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:30006736|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8103406|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8941012|PMID:8990002|PMID:9494520|PMID:9824584|PMID:9950360 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:20301519|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24430131 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9009045 Gardner Syndrome ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gardner syndrome PMID:10094547|PMID:10982189|PMID:11317365|PMID:11466687|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:14633595|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22987206|PMID:23159591|PMID:23561487|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:26917275|PMID:27081525|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:7485167|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9824584|PMID:9916927 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31702654|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961701 APC APC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 13961720 LOC100739218 double-headed protease inhibitor, submandibular gland-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961720 LOC100739218 double-headed protease inhibitor, submandibular gland-like gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13961730 TSEN15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:0112329 pontocerebellar hypoplasia type 2F ISO RGD:1318440 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13961730 TSEN15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:0112329 pontocerebellar hypoplasia type 2F ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 2F PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27392077 13961730 TSEN15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13961730 TSEN15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961730 TSEN15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:27392077 13961730 TSEN15 tRNA splicing endonuclease subunit 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13961756 HASPIN histone H3 associated protein kinase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1353091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 13961756 HASPIN histone H3 associated protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353091 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:15235037|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:9536098 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:15235037|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32441320|PMID:32870266|PMID:35628442|PMID:9536098 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:1310973 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30653356|REF_RGD_ID:155663383 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13961766 SEMA3E semaphorin 3E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13961793 NFU1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 13961793 NFU1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13961793 NFU1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 PMID:11156534|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21944046|PMID:22077971|PMID:24033266|PMID:25477904|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25758857|PMID:25918518|PMID:28161430|PMID:28470589|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:29441221|PMID:31461310|PMID:31970900|PMID:9536098 13961793 NFU1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13961826 ARMCX5 armadillo repeat containing X-linked 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13961826 ARMCX5 armadillo repeat containing X-linked 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13961826 ARMCX5 armadillo repeat containing X-linked 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961838 EHD1 EH domain containing 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13961838 EHD1 EH domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13961838 EHD1 EH domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13961838 EHD1 EH domain containing 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13961838 EHD1 EH domain containing 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13961838 EHD1 EH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961838 EHD1 EH domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21365757|REF_RGD_ID:8661255 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25461954 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22747749|PMID:29669044|PMID:29859237|PMID:32539094 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158905 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928318 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21447609 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361376 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21447609|PMID:26366667|PMID:35226250 13961867 AS3MT arsenite methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235556 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:1612 breast cancer resistance ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1979276, T allele associated with 0.56x reduction in risk PMID:17896178|REF_RGD_ID:2300321 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17031801|REF_RGD_ID:2300329 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17595805 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:no association between SNP rs1979277, rs1979276 or rs3783 and susceptibility to breast cancer PMID:17311260|REF_RGD_ID:2300328 13961886 SHMT1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144 13961941 ZNF775 zinc finger protein 775 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 13961941 ZNF775 zinc finger protein 775 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961963 ANAPC16 anaphase promoting complex subunit 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961985 LOC100738832 olfactory receptor 4D1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13961985 LOC100738832 olfactory receptor 4D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346867 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13961985 LOC100738832 olfactory receptor 4D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13961989 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13961989 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13961989 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:1783396|PMID:19671658|PMID:19930154|PMID:23076972|PMID:23606368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29287890|PMID:30176854|PMID:31690835|PMID:31786483|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:6662621|PMID:7581392|PMID:7839145|PMID:9298820 13961989 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13961989 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13961989 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 13961989 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7839145|PMID:9298820|REF_RGD_ID:1599155|REF_RGD_ID:1599156 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1323026 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum (mouse) PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S241N, p.M1115T (rs34324334, rs11544382) (human) PMID:21552306|REF_RGD_ID:11041726 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323026 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (mouse) PMID:26516699|REF_RGD_ID:11041739 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urothelium (human) PMID:22766726|REF_RGD_ID:11041723 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:21799879|REF_RGD_ID:11041736 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:24648983|REF_RGD_ID:11041738 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:exon, 3' utr:c.3303C>T, c.*659A>C (rs2257082, rs11077) (human) PMID:23549446|REF_RGD_ID:11041728 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:24676133|REF_RGD_ID:11041737 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28042866 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:26147304|REF_RGD_ID:11041733 13961994 XPO5 exportin 5 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:22539802|REF_RGD_ID:11041735 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29093066 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:619859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:16923172|REF_RGD_ID:2313667 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962030 DLAT dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:16049940|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20022530|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066|PMID:9536098 13962048 ARRDC3 arrestin domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13962048 ARRDC3 arrestin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962048 ARRDC3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13962048 ARRDC3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13962048 ARRDC3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:22200994|PMID:24215330|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:27502960|PMID:27604308|PMID:28492532 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112066 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6 ISO RGD:1316107 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112066 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6 ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 PMID:11220739|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31411514 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:17576681|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1316107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mitochondrial Encephalomyopathies;DNA:missense mutations: :p.R228Q, p.P229Q, p.S413P (human) PMID:11220739|REF_RGD_ID:1600573 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316107 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18682780|REF_RGD_ID:6482255 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M292T (human) PMID:20819849|REF_RGD_ID:6482269 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28050010|PMID:28492532 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1316107 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial complex I deficiency, OMIM:252010, DNA:point mutation:exon:R228Q PMID:11220739|REF_RGD_ID:1600573 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:25741868 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1316107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307109 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:20876714|REF_RGD_ID:6484699 13962072 NDUFS2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1359366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:25741868|PMID:31268215 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16675724|REF_RGD_ID:1601111 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1354229 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :41A>G, 734C>T, IVS4-57_58ins48bp PMID:16195894|REF_RGD_ID:1601112 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1552173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1354229 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:14557872|REF_RGD_ID:1581921 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:9007685 Cytosolic Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency ISO RGD:1354229 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962094 ACAT2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 gene DOID:9007685 Cytosolic Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency ISO RGD:1354229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acetyl-CoA acetyltransferase-2 deficiency PMID:25741868 13962107 AKAP11 A-kinase anchoring protein 11 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736276 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35410376 13962107 AKAP11 A-kinase anchoring protein 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736276 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35410376 13962107 AKAP11 A-kinase anchoring protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962107 AKAP11 A-kinase anchoring protein 11 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:oral mucosa: PMID:15849745|REF_RGD_ID:14348954 13962124 PLA2G15 phospholipase A2 group XV gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1344350 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13962124 PLA2G15 phospholipase A2 group XV gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344350 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13962124 PLA2G15 phospholipase A2 group XV gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552207 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:15781238|REF_RGD_ID:1582126 13962124 PLA2G15 phospholipase A2 group XV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344350 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human) PMID:27214654|REF_RGD_ID:11536476 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25392542|PMID:31026768|REF_RGD_ID:15036808|REF_RGD_ID:15042863 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:0080952 AMED syndrome ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BONE MARROW FAILURE SYNDROME 7, DIGENIC PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15126281|REF_RGD_ID:1599042 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12484509|REF_RGD_ID:1601163 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11510748|REF_RGD_ID:1601164 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased activity:heart: PMID:20957334|REF_RGD_ID:7241590 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448831 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human) PMID:23550892|REF_RGD_ID:15042864 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E504K (human) PMID:29779728|REF_RGD_ID:14696777 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcohol dependence;DNA:missense mutation:exon 12:p.E487K (human) PMID:11051375|REF_RGD_ID:15042858 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24491970 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18596060 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15714130|REF_RGD_ID:2325694 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.E504K (human) PMID:19068087|REF_RGD_ID:2325313 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26711020 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11506308|PMID:9600491 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:3454 brain infarction susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17388993|REF_RGD_ID:1601161 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E487K (mouse) PMID:26150517|REF_RGD_ID:14696779 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16639733|PMID:22960999 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with metabolic syndrome;DNA:polymorphism PMID:16408483|REF_RGD_ID:1601162 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16758956 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal cancer, alcohol-related, susceptibility to PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.E487K (human) PMID:12452318|REF_RGD_ID:2311152 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon 12: (human) PMID:10737710|REF_RGD_ID:15042859 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:28027570|REF_RGD_ID:15036809 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds, exon 12:p.E487K (human) PMID:1916152|REF_RGD_ID:14696699 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human) PMID:29765251|REF_RGD_ID:14700899 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcohol use disorder;DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:18439068|REF_RGD_ID:15042862 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:missense mutation:cds:p.E487K (human) PMID:25778454|REF_RGD_ID:11054822 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA;missense mutation, haplotype:cds: (rs671) (human) PMID:26827895|REF_RGD_ID:15042857 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C:DNA:SNP:exon 12 (human) PMID:12940444|REF_RGD_ID:14696778 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: liver (human) PMID:26150517|REF_RGD_ID:14696779 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8850269 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797|PMID:17590986 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon 12: (human) PMID:12198368|REF_RGD_ID:14981580 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds: (mouse) PMID:26173414|REF_RGD_ID:11076022 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds, exon 12:p.E487K (human) PMID:1916152|REF_RGD_ID:14696699 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:3189338|REF_RGD_ID:14696790 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9001583 Melanosis ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30721697 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:liver (mouse) PMID:30671488|REF_RGD_ID:15036807 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:liver (rat) PMID:29589772|REF_RGD_ID:14975297 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23500772 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heat shock treatment;protein:altered expression, altered phosphorylation:liver, mitochondria (rat) PMID:17607160|REF_RGD_ID:15036802 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22022451|REF_RGD_ID:7241603 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9006912 Acute Alcohol Sensitivity ISO RGD:69220 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol sensitivity, acute | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to hangover PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17058263|REF_RGD_ID:1599041 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver severity ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD human transgene in mouse model PMID:25457208|REF_RGD_ID:15036811 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver susceptibility ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E504K (human) PMID:29063269|REF_RGD_ID:14696776 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:liver (mouse) PMID:29156373|REF_RGD_ID:15036805 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23500772 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787169|REF_RGD_ID:7241592 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon 3 (mouse) PMID:30121625|REF_RGD_ID:15036810 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon 3 (mouse) PMID:24492981|REF_RGD_ID:14975148 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23500772 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression, altered activity:liver (rat) PMID:28688179|REF_RGD_ID:14981582 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8903321 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23468836|REF_RGD_ID:7241598 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332725 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15563966|REF_RGD_ID:2311149 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69218 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:15318096|REF_RGD_ID:2311150 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:15318096|REF_RGD_ID:2311150 13962140 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12706323|REF_RGD_ID:2311151 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:732304 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10319885|PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11093273|PMID:12601703|PMID:12910435|PMID:1384324|PMID:14452137|PMID:14745569|PMID:15450775|PMID:15712223|PMID:16199547|PMID:16287154|PMID:16380909|PMID:16844304|PMID:1720927|PMID:17438221|PMID:17576681|PMID:18160035|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:19328639|PMID:19825935|PMID:19955111|PMID:20022439|PMID:21679407|PMID:22016529|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:23344956|PMID:23347225|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:24890387|PMID:24936452|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26786043|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28366443|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30314286|PMID:30337681|PMID:31448840|PMID:33504798|PMID:34782662|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7522741|PMID:7531827|PMID:7539213|PMID:8012387|PMID:8320699|PMID:8659540|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:8956049|PMID:9056547|PMID:9106132|PMID:9247276|PMID:9427151|PMID:9489796|PMID:9536098|PMID:9633722|PMID:9634530|PMID:9934976 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2479544|PMID:434110|REF_RGD_ID:1358781|REF_RGD_ID:1358782 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10319897|PMID:15712223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:732304 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, mild PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11071483|PMID:11093273|PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:12910435|PMID:1376966|PMID:1384324|PMID:15712223|PMID:1605230|PMID:16380909|PMID:16778599|PMID:1707231|PMID:1715570|PMID:1720927|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:18835559|PMID:19396823|PMID:20022439|PMID:20301361|PMID:21679407|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:25326635|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28286750|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:31690835|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7573159|PMID:7574457|PMID:7683951|PMID:8696336|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:9056547|PMID:9482656|PMID:9633722|PMID:9634530 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:3354 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T75P(rat) PMID:2479544|REF_RGD_ID:1358781 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10401787|PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:17576681|PMID:17962415|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:20022439|PMID:22343157|PMID:23771846|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30337681|PMID:8786077|PMID:9536098 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21068375 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1551293 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24941845|REF_RGD_ID:40902822 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:3354 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:33166664|REF_RGD_ID:213230154 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732304 D RGD:9068941 20200618 RGD human sequence peptide in a mouse model; associated with Herpesviridae infections PMID:12811845|REF_RGD_ID:30296670 13962157 PLP1 proteolipid protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13962166 OAF out at first homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:25851723|PMID:28492532|PMID:30044346|PMID:31031743|PMID:32419428|PMID:32888943|PMID:33206996|PMID:33718801 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:17576681|PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:25851723|PMID:28492532|PMID:30044346|PMID:31031743|PMID:32419428|PMID:32888943|PMID:33206996|PMID:33718801|PMID:9536098 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1342770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129144|PMID:25129145 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 13962174 JAGN1 jagunal homolog 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1614872 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|PMID:29693785 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:1603497 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 98 PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25900396|PMID:26467025|PMID:26576034|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:29693785|PMID:32860008|PMID:33144681|PMID:34008892 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603497 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:32860008 13962191 NEXMIF neurite extension and migration factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13962229 ATAD1 ATPase family AAA domain containing 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13962229 ATAD1 ATPase family AAA domain containing 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13962229 ATAD1 ATPase family AAA domain containing 1 gene DOID:0080581 hyperekplexia 4 ISO RGD:1318420 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13962229 ATAD1 ATPase family AAA domain containing 1 gene DOID:0080581 hyperekplexia 4 ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 4 PMID:25741868|PMID:28180185|PMID:28492532|PMID:29390050|PMID:29659736|PMID:33134516 13962229 ATAD1 ATPase family AAA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4 PMID:17086182|PMID:25741868 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:20591883|REF_RGD_ID:7257521 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:0080382 nephrotic syndrome type 3 ISO RGD:1606000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:0080382 nephrotic syndrome type 3 ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 3 PMID:17086182|PMID:18709391|PMID:18975016|PMID:20507940|PMID:20591883|PMID:22865593|PMID:23595123|PMID:24130771|PMID:24247120|PMID:24500309|PMID:24902943|PMID:25060053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26668027|PMID:27766458|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:31319225 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:25741868 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome onset ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:17086182|REF_RGD_ID:7257519 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22001756 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:18975016|PMID:20507940|PMID:25060053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729852 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20220415 RGD human cells in a mouse model PMID:24796667|REF_RGD_ID:151708719 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729852|PMID:20729853 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:22865593|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729852 13962272 PLCE1 phospholipase C epsilon 1 gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:1606000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:18065803|REF_RGD_ID:7257520 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:737336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15264227 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:0060823 syndromic X-linked intellectual disability 94 ISO RGD:737336 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:0060823 syndromic X-linked intellectual disability 94 ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRIA3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 94 PMID:17989220|PMID:19022251|PMID:20716669|PMID:24721225|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29016847|PMID:32977175|PMID:35031858 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33818783 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33818783 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:32581362 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29016847|PMID:31209962|PMID:9536098 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32581362 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25326635|PMID:25741868 13962323 GRIA3 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741907 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12070256|PMID:12368987|PMID:12833398|PMID:1302001|PMID:1405483|PMID:15571235|PMID:15571240|PMID:16199547|PMID:16403972|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:17576681|PMID:18524658|PMID:18830228|PMID:19405474|PMID:20049533|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20177786|PMID:20884265|PMID:20933180|PMID:21210713|PMID:22180458|PMID:22812634|PMID:23055421|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:29302074|PMID:29314763|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31164858|PMID:31467849|PMID:3234432|PMID:32681428|PMID:33648541|PMID:6150139|PMID:7334371|PMID:8598641|PMID:9165520|PMID:9197470|PMID:9266401|PMID:9536098|PMID:9545543 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (human) PMID:3690833|REF_RGD_ID:1598760 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15471876 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1307617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (rat) PMID:2937404|REF_RGD_ID:1598766 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (human) PMID:3690833|REF_RGD_ID:1598760 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12833398|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20933180|PMID:22180458|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31164858|PMID:31467849|PMID:33648541|PMID:7334371|PMID:9266401 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1307617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:2937404|REF_RGD_ID:1598766 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849 13962359 ADSL adenylosuccinate lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart (rat) PMID:3360219|REF_RGD_ID:1598762 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:32164334 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18570229 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:28492532|PMID:32796691 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18570229 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1321898 D RGD:9068941 20221124 MouseDO 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310 13962375 SIX2 SIX homeobox 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1321898 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 13962383 NPTX2 neuronal pentraxin 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1319794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084905 13962383 NPTX2 neuronal pentraxin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13962383 NPTX2 neuronal pentraxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:23910690|PMID:28492532 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:3805 porokeratosis ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis PMID:30942823|PMID:33005717 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:9000411 Porokeratosis 7, Multiple Types ISO RGD:736074 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:9000411 Porokeratosis 7, Multiple Types ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 7, multiple types PMID:21161278|PMID:25741868|PMID:26202976 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271 13962403 MVD mevalonate diphosphate decarboxylase gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:736074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315719 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1315719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13962421 TBC1D2 TBC1 domain family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13962438 FKBP7 FKBP prolyl isomerase 7 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1313236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:28492532 13962438 FKBP7 FKBP prolyl isomerase 7 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1313236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 13962438 FKBP7 FKBP prolyl isomerase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:30311386 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110440 dilated cardiomyopathy 1J ISO RGD:1316090 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110440 dilated cardiomyopathy 1J ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1J PMID:10769282|PMID:11159937|PMID:15735644|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25242383|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25961296|PMID:25963406|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:29030401|PMID:30123251|PMID:30165862|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:31163360|PMID:32107406|PMID:32277154|PMID:33745059|PMID:34426522|PMID:9536098 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110542 autosomal dominant nonsyndromic deafness 10 ISO RGD:1316090 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110542 autosomal dominant nonsyndromic deafness 10 ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 10 | ClinVar Annotator: match by term: EYA4-Related Disorders PMID:11159937|PMID:15735644|PMID:16199547|PMID:17567890|PMID:17568404|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25963406|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29030401|PMID:30165862|PMID:30828794|PMID:32107406|PMID:32277154|PMID:33745059|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:introns, exon (human) PMID:15735644|REF_RGD_ID:1598455 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1316091 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10769282|PMID:15735644|PMID:17567890|PMID:24033266 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 13962453 EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 13962552 ACBD3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13962552 ACBD3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962552 ACBD3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13962563 AOC2 amine oxidase copper containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344698 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13962563 AOC2 amine oxidase copper containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962571 ENTREP1 endosomal transmembrane epsin interactor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13962571 ENTREP1 endosomal transmembrane epsin interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316770 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962593 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13962593 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:736216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 13962593 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356 13962593 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ductal breast carcinoma (human) PMID:10682658|REF_RGD_ID:4890946 13962593 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962593 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624 13962593 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13962622 CKMT2 creatine kinase, mitochondrial 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962622 CKMT2 creatine kinase, mitochondrial 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:25741868|PMID:28492532 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0110163 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F ISO RGD:732480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0110163 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: HSPB1-Related Disorder PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21611841|PMID:21785432|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22057845|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26768280|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27492805|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28077174|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28547731|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28717666|PMID:28797631|PMID:28828227|PMID:29031079|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:29858556|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:30842409|PMID:31573509|PMID:31919945|PMID:32298515|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32397312|PMID:32528171|PMID:33509756|PMID:9536098 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0111207 distal hereditary motor neuronopathy type 2B ISO RGD:732480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0111207 distal hereditary motor neuronopathy type 2B ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B PMID:11528513|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16215937|PMID:16368711|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21149811|PMID:21971574|PMID:22031878|PMID:22057845|PMID:22176143|PMID:22484489|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25220807|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28144995|PMID:28492532|PMID:28547731|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:31573509|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:33509756|PMID:9536098 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28166811|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:9536098 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:9536098 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28077174|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30758704|PMID:31573509|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:9536098 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brainstem, astrocyte: PMID:25772164|REF_RGD_ID:10402580 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1115 sarcoma disease_progression ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21833720|REF_RGD_ID:10402768 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, podocyte: PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21833720|REF_RGD_ID:10402768 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971094 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,astrocyte: PMID:10559386|REF_RGD_ID:10402577 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17481944 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22521462|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30669930|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:33509756|PMID:9536098 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21417552|REF_RGD_ID:10402843 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:12098653|REF_RGD_ID:10402749 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:30287503|REF_RGD_ID:38549580 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:732481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24587312|REF_RGD_ID:10402574 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glial cell PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11746764|REF_RGD_ID:6480530 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21310899|REF_RGD_ID:10402767 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:glomerulus: PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, podocyte: PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864298 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:15472083|REF_RGD_ID:10402769 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19193722 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840781 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,hepatocyte,macrophage: PMID:22417648|REF_RGD_ID:10402770 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13962642 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855565 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:10706505|REF_RGD_ID:5144121 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:decreased expression::decreased clearance of pathogens? PMID:20044437|REF_RGD_ID:5144066 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:19775370|REF_RGD_ID:5144114 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:15611928|REF_RGD_ID:5144118 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347423 D RGD:7240710 20201125 OMIM 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:20487636|REF_RGD_ID:5144132 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:21087648|REF_RGD_ID:5144131 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3494 D RGD:9068941 20220107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:19624485|REF_RGD_ID:5144145 13962647 SLA-8 MHC class I antigen 8 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1347423 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:19775370|REF_RGD_ID:5144114 13962667 TMEM131L transmembrane 131 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604047 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962713 LOC100513138 olfactory receptor 6F1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13962713 LOC100513138 olfactory receptor 6F1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13962713 LOC100513138 olfactory receptor 6F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962713 LOC100513138 olfactory receptor 6F1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13962713 LOC100513138 olfactory receptor 6F1 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 13962713 LOC100513138 olfactory receptor 6F1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13962721 PSMB2 proteasome 20S subunit beta 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732759 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13962721 PSMB2 proteasome 20S subunit beta 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13962721 PSMB2 proteasome 20S subunit beta 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 13962721 PSMB2 proteasome 20S subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:23280334|REF_RGD_ID:11039052 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1553658 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1343626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20210917 RGD protein:increased expression:lung epithelium,nucleus PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20210917 RGD protein:increased expression:lung epithelium,nucleus PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:5410 pulmonary neuroendocrine tumor ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:23518498|REF_RGD_ID:11039050 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25402454 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1553658 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:32372053|REF_RGD_ID:150429663 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:29278882|REF_RGD_ID:150429692 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:28082404|REF_RGD_ID:150429666 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:29278882|REF_RGD_ID:150429692 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:head and neck (human) PMID:21764905|REF_RGD_ID:11039047 13962740 SRSF2 serine and arginine rich splicing factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1343626 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:22431577|REF_RGD_ID:11039017 13962772 SH3BGRL3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13962772 SH3BGRL3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13962772 SH3BGRL3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962772 SH3BGRL3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:19377476|PMID:22560112|PMID:23138764|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:0060206 amyotrophic lateral sclerosis type 15 ISO RGD:1350173 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:0060206 amyotrophic lateral sclerosis type 15 ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 15 PMID:19377476|PMID:21857683|PMID:22560112|PMID:22892309|PMID:23138764|PMID:23312802|PMID:24215460|PMID:24771548|PMID:25333069|PMID:25398946|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28716533|PMID:30348461|PMID:34273246 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:21857683|PMID:25333069|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:28492532 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13962795 UBQLN2 ubiquilin 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:26317032|REF_RGD_ID:41410436 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:missense mutation:CDS:p.D172N (human) PMID:28236339|REF_RGD_ID:41410435 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1552505 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:34570399|PMID:35790048 13962801 SARS1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13962817 DEDD2 death effector domain containing 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13962826 LINC02054 long intergenic non-protein coding RNA 2054 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:11575094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1552955 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956974 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA, protein:CNVs, increased expression:lung PMID:25561764|REF_RGD_ID:126925188 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:liver PMID:25333267|REF_RGD_ID:126848812 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13962838 NRP1 neuropilin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552955 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725 13962911 RNASE12 ribonuclease A family member 12 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1353641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 13962911 RNASE12 ribonuclease A family member 12 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962925 ADAM11 ADAM metallopeptidase domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13962976 SLC38A4 solute carrier family 38 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13963011 ZNF236 zinc finger protein 236 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Netherton disease | ClinVar Annotator: match by term: Netherton syndrome PMID:10835624|PMID:11511292|PMID:11544479|PMID:11841556|PMID:12752122|PMID:12923596|PMID:15304086|PMID:15656819|PMID:16199547|PMID:16601670|PMID:16628198|PMID:17415575|PMID:17576681|PMID:18577046|PMID:19683336|PMID:20107740|PMID:21255986|PMID:21564178|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:23331056|PMID:24015757|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25665175|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26031502|PMID:26193622|PMID:26229701|PMID:26865388|PMID:27905021|PMID:27988933|PMID:28289593|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28832989|PMID:28943498|PMID:29444371|PMID:29926005|PMID:30293248|PMID:30477583|PMID:31953843|PMID:32441320|PMID:32459284|PMID:32573669|PMID:32709676|PMID:33452875|PMID:34604321|PMID:36169939|PMID:9536098 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media PMID:11511292|PMID:25741868|PMID:26865388|PMID:28492532|PMID:32709676 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9006215 Exfoliative Dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma PMID:15304086|PMID:19683336|PMID:21255986|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:25665175|PMID:25741868|PMID:26229701|PMID:28289593|PMID:28492532 13963060 SPINK5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20502709|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:2602487|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31265491|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32150348|PMID:32315675|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:9536098 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20502709|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:2602487|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32150348|PMID:32315675|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34890115|PMID:9536098 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic pulmonary fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:2602487|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28495692|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32150348|PMID:32315675|PMID:33035329|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34890115|PMID:9536098 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17785587|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21436073|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:22364217|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23335200|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27836952|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:31268371 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530628 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs: :rs2736100,rs2736098(human) PMID:28025427|REF_RGD_ID:150530487 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270495|REF_RGD_ID:11038661 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:15010825|REF_RGD_ID:2291992 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis PMID:16890917|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:12167716|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26360549|PMID:27418648|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:30523342 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30603600 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12167716|PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25244922|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27192671|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27824607|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28677271|PMID:28767289|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30203795|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32315675|PMID:33035329|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:9536098 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070021 autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 PMID:15814878|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21258621|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:27418648|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:34890115 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:17108213|REF_RGD_ID:2291990 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:29230030|REF_RGD_ID:152977761 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach PMID:16696344|REF_RGD_ID:152977754 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:17644139|REF_RGD_ID:2291986 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:18466174|REF_RGD_ID:11038664 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:30523342 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:12580 Cri-du-Chat syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629597 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1319 brain cancer ameliorates ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2736100 (human) PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:10969652|REF_RGD_ID:152977758 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24634940|REF_RGD_ID:14696782 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17212643|REF_RGD_ID:14696781 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20856939 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs455433|rs2736100 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myometrium PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172460|REF_RGD_ID:2291966 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21914402|REF_RGD_ID:11038669 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocytic anemia PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine, urothelial cell PMID:17961306|REF_RGD_ID:2291982 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22853774|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31395865|PMID:33035329|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:9536098 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18021753|PMID:19578367 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease PMID:25741868|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:12168080|REF_RGD_ID:2298558 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3355 fibrosarcoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16890917 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium: PMID:15112252|REF_RGD_ID:152977757 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:25007268|REF_RGD_ID:150530488 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs: : rs2853691,rs2736100(human) PMID:26716642|REF_RGD_ID:11572962 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21349926|PMID:21483807|PMID:21543794|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26360549|PMID:26859482|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:33035329|PMID:33718801|PMID:34890115 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs2853669(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:24679952|REF_RGD_ID:150530644 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs2853669,rs2736108(human) PMID:27982019|REF_RGD_ID:150530632 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:23738012|PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530485|REF_RGD_ID:150530628 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs2736100(human) PMID:19955392|REF_RGD_ID:150530502 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs2853669,rs2736108(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18250061|REF_RGD_ID:2291980 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2736100(human) PMID:29450669|REF_RGD_ID:150530629 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:20723213|REF_RGD_ID:14696785 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28460432|REF_RGD_ID:14696783 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23000435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,mutations:promoter:rs2853669 (-245T >C), (-124C > T),(-146C > T)human PMID:26575952|REF_RGD_ID:11564803 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:promoter: PMID:25123086|REF_RGD_ID:14696767 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs13167280 (human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19184104|REF_RGD_ID:14696769 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, polymorphisms:promoter,intron, exon:rs2736100,rs2736098(human) PMID:28416747|REF_RGD_ID:14696770 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::rs2736098(human) PMID:25339005|REF_RGD_ID:150530496 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17175353|REF_RGD_ID:14696768 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26523776 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23013219|REF_RGD_ID:11038770 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15068898|REF_RGD_ID:11038663 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15798365|REF_RGD_ID:2291993 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:23793903|REF_RGD_ID:11038671 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; PMID:11679180|REF_RGD_ID:152977755 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:16890917 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:20502709|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34890115 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein,activity:increased expression, increased activity:kupffer cell: PMID:26725521|REF_RGD_ID:11574970 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased localization:nucleus PMID:20353272|REF_RGD_ID:11038673 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19545665|REF_RGD_ID:11038676 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17344921|REF_RGD_ID:11038662 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717|PMID:21743467 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:serum PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ovary PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21940960|REF_RGD_ID:11038672 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:serum PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25383969 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12915632|REF_RGD_ID:2291994 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394|PMID:19151717|PMID:23433592 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1 PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:23335200|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:31268371 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21264070|REF_RGD_ID:11038677 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22133767|REF_RGD_ID:11038657 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11078809|REF_RGD_ID:2298562 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs10069690,rs2242652(human) PMID:29507683|REF_RGD_ID:14696786 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17974999|REF_RGD_ID:2291981 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17616810|REF_RGD_ID:2291987 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1381C>T,-659G>A,-244C>T (human) PMID:17848914|REF_RGD_ID:2291983 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826993|REF_RGD_ID:11038655 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:26372813|REF_RGD_ID:11531869 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:increased expression:nasopharynx PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9513 plasma cell leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621763|REF_RGD_ID:11038667 13963096 TERT telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, introns:g.1296486C>T, g.12866516A>C, g.1279790G>A (rs2735940, rs2736100, rs10069690) (human) PMID:23066086|REF_RGD_ID:11038654 13963117 DCTN4 dynactin subunit 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13963117 DCTN4 dynactin subunit 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772370 13963117 DCTN4 dynactin subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963117 DCTN4 dynactin subunit 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13963117 DCTN4 dynactin subunit 4 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:736897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22772370 13963140 TAFA4 TAFA chemokine like family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9000065 Myopia 25, Autosomal Dominant ISO RGD:1320142 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9000065 Myopia 25, Autosomal Dominant ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 25, autosomal dominant PMID:25741866|PMID:25741868|PMID:28492532 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13963158 P4HA2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31980526|PMID:9536098 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0070119 Meckel syndrome 5 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0070119 Meckel syndrome 5 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 5 PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31390572 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 severity ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R744Q (rs2302677)(human) PMID:22183348|REF_RGD_ID:11352374 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:29991045|PMID:9536098 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31980526|PMID:9536098 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31390572|PMID:9536098 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31390572 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28378410|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430481 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:rs16952362,rs17214955,rs17803830(human) PMID:22425971|REF_RGD_ID:13204815 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:19430481|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death PMID:28492532 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:9007694 COACH Syndrome 3 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20201223 OMIM 13963222 RPGRIP1L RPGRIP1 like gene DOID:9007694 COACH Syndrome 3 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 3 PMID:17558409|PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963279 LYSMD1 LysM domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13963286 RHOH ras homolog family member H gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis PMID:25741868|PMID:28492532 13963286 RHOH ras homolog family member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13963286 RHOH ras homolog family member H gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 13963286 RHOH ras homolog family member H gene DOID:9001570 Epidermodysplasia Verruciformis 4 ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 PMID:22850876|PMID:25741868|PMID:28492532 13963286 RHOH ras homolog family member H gene DOID:9001570 Epidermodysplasia Verruciformis 4 susceptibility ISO RGD:1316925 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0080582 hypotrichosis 14 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0080582 hypotrichosis 14 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 14 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:33155697 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20200429 OMIM 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 4 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:33155697|PMID:9536098 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0110267 cataract 44 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:0110267 cataract 44 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 44 PMID:25741868|PMID:28492532 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:83 cataract ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733768 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 13963322 LSS lanosterol synthase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13963323 LOC100514318 olfactory receptor 3A1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963328 RPS7 ribosomal protein S7 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1348295 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963328 RPS7 ribosomal protein S7 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1348295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:23718193|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:9536098 13963328 RPS7 ribosomal protein S7 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1348295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532 13963328 RPS7 ribosomal protein S7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13963339 CDC42BPA CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 PMID:24164873 13963339 CDC42BPA CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351605 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13963339 CDC42BPA CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13963339 CDC42BPA CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963339 CDC42BPA CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:16199547|PMID:17483715|PMID:17576681|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:21414820|PMID:22045982|PMID:22381658|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:9536098 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:17483715|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:22381658|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28492532 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13963409 RPS26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13963417 PCBP4 poly(rC) binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963446 LOC110258908 USP6 N-terminal-like protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:9587677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13963446 LOC110258908 USP6 N-terminal-like protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:9587677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24936872|REF_RGD_ID:11522722 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENCHONDROMATOSIS, MAFFUCCI TYPE PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal extreme pain disorder PMID:25741868|PMID:34298581 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschondroplasia PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234|PMID:25895133 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R132(human) PMID:25495392|REF_RGD_ID:11074562 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3068 glioblastoma onset ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R132H(human) PMID:19765000|REF_RGD_ID:11522732 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:737145 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:24046070|REF_RGD_ID:149735540 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29537891|REF_RGD_ID:149735539 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:24046070|REF_RGD_ID:149735540 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with intrahepatic cholangiocarcinoma; DNA:missense mutations:cds:p. R132C, R132G, and R132L (human) PMID:31121195|REF_RGD_ID:14974230 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Kast Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Multiple enchondromatosis PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:24728327|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma no_association ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutations:cds:p.Arg132Cys,Arg132Leu (human) PMID:26245674|REF_RGD_ID:14974229 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutation:cds:p.Arg132Cys(human) PMID:28403884|REF_RGD_ID:14974227 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs12478635(human) PMID:25355558|REF_RGD_ID:14974228 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis severity ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with intrahepatic cholangiocarcinoma; DNA:missense mutations:cds:p. R132C, R132G, and R132L (human) PMID:31121195|REF_RGD_ID:14974230 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:29950729|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::105C>T (rs11554137)(human) PMID:25324972|REF_RGD_ID:11522721 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R132(human) PMID:20368543|REF_RGD_ID:11522718 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737145 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 13963447 IDH1 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14969338|REF_RGD_ID:1626475 13963480 WDR24 WD repeat domain 24 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13963480 WDR24 WD repeat domain 24 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13963480 WDR24 WD repeat domain 24 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13963480 WDR24 WD repeat domain 24 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13963480 WDR24 WD repeat domain 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963498 LOC102167936 uncharacterized LOC102167936 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:11569668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13963509 BRINP2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1605645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplication:oral epithelium PMID:21334929|REF_RGD_ID:14398483 13963509 BRINP2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13963509 BRINP2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963509 BRINP2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13963509 BRINP2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13963528 UBE2D3 ubiquitin conjugating enzyme E2 D3 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1344235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 13963537 SPDYC speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13963537 SPDYC speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13963537 SPDYC speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13963537 SPDYC speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13963537 SPDYC speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13963537 SPDYC speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9367152|REF_RGD_ID:734661 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9367152|REF_RGD_ID:734661 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:733512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:26935837 13963555 BRS3 bombesin receptor subtype 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9367152|REF_RGD_ID:734661 13963561 ERI3 ERI1 exoribonuclease family member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13963561 ERI3 ERI1 exoribonuclease family member 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13963561 ERI3 ERI1 exoribonuclease family member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13963561 ERI3 ERI1 exoribonuclease family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963634 PRSS27 serine protease 27 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13963634 PRSS27 serine protease 27 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13963634 PRSS27 serine protease 27 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13963634 PRSS27 serine protease 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29861105|PMID:34440880 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neuropathy and deafness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28540413|PMID:29861105|PMID:34440880 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13963654 SPTBN4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13963717 PPP2R3B protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13963718 UXS1 UDP-glucuronate decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963718 UXS1 UDP-glucuronate decarboxylase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 13963754 PARP3 poly(ADP-ribose) polymerase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963776 RTKN rhotekin gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 13963776 RTKN rhotekin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13963776 RTKN rhotekin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963776 RTKN rhotekin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:27922690|REF_RGD_ID:19165144 13963776 RTKN rhotekin gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1354382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594,rs3733197(human) PMID:19815934|REF_RGD_ID:9684975 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594(human) PMID:19815934|REF_RGD_ID:9684975 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis onset ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) PMID:24127308|REF_RGD_ID:9684981 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : rs10516487, rs3733197, rs17266594(human) PMID:21989138|REF_RGD_ID:9684977 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) PMID:24127308|REF_RGD_ID:9684981 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Association with systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:18204447 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: PMID:18204447|REF_RGD_ID:9684976 13963818 BANK1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) PMID:24342660|REF_RGD_ID:9684973 13963846 RALB RAS like proto-oncogene B gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:1351800 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:17174914|REF_RGD_ID:14394417 13963846 RALB RAS like proto-oncogene B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963878 ZBTB33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 13963878 ZBTB33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13963878 ZBTB33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 13963878 ZBTB33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 13963878 ZBTB33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13963878 ZBTB33 zinc finger and BTB domain containing 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963919 GPATCH4 G-patch domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13963937 LRRC57 leucine rich repeat containing 57 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13963937 LRRC57 leucine rich repeat containing 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963937 LRRC57 leucine rich repeat containing 57 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13963947 GTF2H4 general transcription factor IIH subunit 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13963947 GTF2H4 general transcription factor IIH subunit 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13963947 GTF2H4 general transcription factor IIH subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963971 SLC44A3 solute carrier family 44 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963990 IL26 interleukin 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13963999 LOC100737849 transcription factor SPT20 homolog pseudogene gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13963999 LOC100737849 transcription factor SPT20 homolog pseudogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13963999 LOC100737849 transcription factor SPT20 homolog pseudogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:27688658|REF_RGD_ID:155226860 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0110941 autosomal recessive osteopetrosis 3 ISO RGD:737257 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0110941 autosomal recessive osteopetrosis 3 ISO RGD:737257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis with renal tubular acidosis PMID:12566520|PMID:1301935|PMID:15300855|PMID:1542674|PMID:18060825|PMID:1928091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4624444|PMID:5041390|PMID:7627193|PMID:8127074|PMID:8128957|PMID:8834238 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:13533 osteopetrosis susceptibility ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:1301935|REF_RGD_ID:1600698 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20220916 RGD protein:decreased expression:colorectum PMID:17855694|REF_RGD_ID:155226867 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:2240 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10977795|REF_RGD_ID:1600710 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816485 13964000 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:732618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816485 13964011 MOGAT2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13964011 MOGAT2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964011 MOGAT2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13964027 ECHDC3 enoyl-CoA hydratase domain containing 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1351756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13964027 ECHDC3 enoyl-CoA hydratase domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351756 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13964027 ECHDC3 enoyl-CoA hydratase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964036 SH3D21 SH3 domain containing 21 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13964036 SH3D21 SH3 domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964074 ZNF746 zinc finger protein 746 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964092 SRI sorcin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13964092 SRI sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:12754254|REF_RGD_ID:7327200 13964092 SRI sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:20945956|REF_RGD_ID:7327198 13964092 SRI sorcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964092 SRI sorcin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13964092 SRI sorcin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201 13964092 SRI sorcin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603229 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33930463 13964111 LRRC3B leucine rich repeat containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964111 LRRC3B leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18757430 13964111 LRRC3B leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815942 13964111 LRRC3B leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13964133 PFKFB1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13964133 PFKFB1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 13964133 PFKFB1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13964133 PFKFB1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3307 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:liver PMID:9705027|REF_RGD_ID:2302681 13964133 PFKFB1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964183 MOB3C MOB kinase activator 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964205 PLEKHA2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 13964205 PLEKHA2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 13964205 PLEKHA2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13964205 PLEKHA2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:0081137 agammaglobulinemia 3 ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive PMID:28492532 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:68661 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:10590074|PMID:10598818|PMID:10753603|PMID:11112378|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15384984|PMID:16159874|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17517689|PMID:17726054|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:23812780|PMID:24033266|PMID:24675553|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28376382|PMID:28492532|PMID:31574871|PMID:33718801|PMID:9988267 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:10590074|PMID:10598818|PMID:10753603|PMID:11112378|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15059149|PMID:15075082|PMID:15384984|PMID:15523650|PMID:16159874|PMID:16199547|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17376718|PMID:17517689|PMID:17576681|PMID:17726054|PMID:18217898|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:19689926|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20603584|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:22045982|PMID:22262766|PMID:22381658|PMID:22783360|PMID:23349008|PMID:24033266|PMID:24675553|PMID:24952648|PMID:25042156|PMID:25132370|PMID:25381059|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28376382|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:29766597|PMID:30503522|PMID:31574871|PMID:33718801|PMID:35923690|PMID:36321656|PMID:3769971|PMID:9536098|PMID:9988267 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12586610|PMID:25741868|PMID:28492532 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13964225 RPS19 ribosomal protein S19 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13964285 EFCAB9 EF-hand calcium binding domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964293 BRINP1 BMP/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13964293 BRINP1 BMP/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:734244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 13964293 BRINP1 BMP/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964316 PIP4K2C phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13964316 PIP4K2C phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964316 PIP4K2C phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:733243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13964334 ADAMTS7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13964334 ADAMTS7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13964334 ADAMTS7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 13964334 ADAMTS7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964334 ADAMTS7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 13964334 ADAMTS7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13964367 STX16 syntaxin 16 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1319758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 13964367 STX16 syntaxin 16 gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:1319758 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964367 STX16 syntaxin 16 gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:1319758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1B PMID:14561710|PMID:15579741|PMID:15800843|PMID:25741868|PMID:28492532 13964367 STX16 syntaxin 16 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1319758 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13964367 STX16 syntaxin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13964405 RTN2 reticulon 2 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13964405 RTN2 reticulon 2 gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964405 RTN2 reticulon 2 gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 12 PMID:10677333|PMID:12427890|PMID:22232211|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532 13964405 RTN2 reticulon 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13964405 RTN2 reticulon 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22232211|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 13964405 RTN2 reticulon 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13964405 RTN2 reticulon 2 gene DOID:9005668 Dental Medial Diastema ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastema, dental medial PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13964437 OPTC opticin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13964437 OPTC opticin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13964437 OPTC opticin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964437 OPTC opticin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13964437 OPTC opticin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13964449 RGS10 regulator of G protein signaling 10 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056472|REF_RGD_ID:13524518 13964449 RGS10 regulator of G protein signaling 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964449 RGS10 regulator of G protein signaling 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13964449 RGS10 regulator of G protein signaling 10 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0050649 atransferrinemia treatment ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956801|REF_RGD_ID:11041615 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human) PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human) PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human) PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, type 2a, modifier of PMID:12915468|PMID:19214511|PMID:28492532 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:12915468|PMID:17576681|PMID:19214511|PMID:28492532|PMID:9536098 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111032 hemochromatosis type 2B ISO RGD:736414 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111032 hemochromatosis type 2B ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2B PMID:12469120|PMID:12915468|PMID:15082576|PMID:15198949|PMID:19214511|PMID:21088809|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17218383|REF_RGD_ID:11041606 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:22457245|REF_RGD_ID:11041634 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19652645|REF_RGD_ID:11041639 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23704825|REF_RGD_ID:11041732 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905873|REF_RGD_ID:11041617 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17299088|REF_RGD_ID:11041616 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:1340 pure red-cell aplasia ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25580431|REF_RGD_ID:11041717 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16627878 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19652645|REF_RGD_ID:11041639 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, juvenile, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:12915468|PMID:14630809|PMID:14670915|PMID:15024747|PMID:15082576|PMID:15099344|PMID:16141345|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19214511|PMID:19787796|PMID:21088809|PMID:21411349|PMID:22297252|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26310624|PMID:26547814|PMID:26799139|PMID:28492532|PMID:33016646|PMID:9536098 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24357729|REF_RGD_ID:11041614 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21411831|REF_RGD_ID:11041773 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434484|PMID:16627556|PMID:24086573 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Falciparum PMID:22689680|REF_RGD_ID:11041620 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:21730356|PMID:24895335|REF_RGD_ID:11041618|REF_RGD_ID:11041619 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma PMID:25052873|REF_RGD_ID:11041612 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, corpus striatum PMID:21957487|REF_RGD_ID:11041635 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:21080339|REF_RGD_ID:11041621 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:29235098|REF_RGD_ID:15042879 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:20631677|REF_RGD_ID:11041611 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16929540 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19212416|REF_RGD_ID:11041622 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:24764672|REF_RGD_ID:11041628 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24424338|REF_RGD_ID:11041632 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23390527|REF_RGD_ID:11041609 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19524651|REF_RGD_ID:11041720 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801540|PMID:22659129 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNP:promoter:c.-582A>G (rs10421768) (human) PMID:19734422|REF_RGD_ID:11041610 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19253830|REF_RGD_ID:11041633 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte PMID:24373749|REF_RGD_ID:11041724 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17350134|REF_RGD_ID:1601515 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21757452|REF_RGD_ID:11041721 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:19217259|REF_RGD_ID:11041734 13964461 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13964461 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:29235098|REF_RGD_ID:15042879 13964461 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation,hypomethylation:promoter PMID:29235098|REF_RGD_ID:15042879 13964468 PIP prolactin induced protein gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1351325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 13964468 PIP prolactin induced protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964486 LOC110257938 PI-PLC X domain-containing protein 1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13964510 MAPKAPK5 MAPK activated protein kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964510 MAPKAPK5 MAPK activated protein kinase 5 gene DOID:9004830 NEUROCARDIOFACIODIGITAL SYNDROME ISO RGD:1354160 D RGD:7240710 20220629 OMIM 13964510 MAPKAPK5 MAPK activated protein kinase 5 gene DOID:9004830 NEUROCARDIOFACIODIGITAL SYNDROME ISO RGD:1354160 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocardiofaciodigital syndrome PMID:25741868|PMID:33442026 13964549 RUBCN rubicon autophagy regulator gene DOID:0080057 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 ISO RGD:1353596 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964549 RUBCN rubicon autophagy regulator gene DOID:0080057 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 PMID:20826435|PMID:23728897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:32450808 13964549 RUBCN rubicon autophagy regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13964549 RUBCN rubicon autophagy regulator gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13964549 RUBCN rubicon autophagy regulator gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13964549 RUBCN rubicon autophagy regulator gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13964595 SUMO3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13964603 FLOT2 flotillin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16582908|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26566502|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29191167|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30484961|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31534736|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:9536098 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16786513|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27486776|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28991257|PMID:29099798|PMID:29191167|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31196119|PMID:31534736|PMID:31836858|PMID:31997113|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32552793|PMID:33169370|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:35886001|PMID:8316268|PMID:9536098 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1316859 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:33722691|REF_RGD_ID:243065268 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:32349990|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:9536098 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316859 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:33722691|REF_RGD_ID:243065268 13964683 BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1316858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.M390R (human) PMID:14993910|REF_RGD_ID:1601314 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:28492532 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0112073 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 9 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9 PMID:25741868|PMID:28492532 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13964743 MRPL36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13964796 CCDC90B coiled-coil domain containing 90B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13964796 CCDC90B coiled-coil domain containing 90B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964818 ALDH1L2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1551620 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 13964818 ALDH1L2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345617 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13964818 ALDH1L2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964818 ALDH1L2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13964818 ALDH1L2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730864 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3648 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17403197|REF_RGD_ID:1643125 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:730864 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730864 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:730864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood vessel endothelial cell PMID:16810465|REF_RGD_ID:1643127 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:16622173|REF_RGD_ID:1643128 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:9237025|REF_RGD_ID:2311712 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:730864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:tumor (human) PMID:9746758|REF_RGD_ID:9743928 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:730864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:tumor (human) PMID:11157493|REF_RGD_ID:9743929 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3648 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased glycosylation:gastrointestinal system mesentery, venule PMID:14704229|REF_RGD_ID:1643133 13964845 SDC1 syndecan 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11522680|REF_RGD_ID:1643129 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:30242101|PMID:31705731|PMID:31737537 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1349244 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18 PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1349244 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1P PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:18241046|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:21735565|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24451198|PMID:24503780|PMID:24909667|PMID:25351510|PMID:25563649|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29501609|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30242101|PMID:30794913|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31705731|PMID:31737537|PMID:33495597|PMID:35297759 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0110786 hereditary spastic paraplegia 35 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 35, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT NEURODEGENERATION PMID:12610310|PMID:16829191|PMID:21735565|PMID:28492532 13964859 PLN phospholamban gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 10 PMID:18241046|PMID:24033266|PMID:28492532 13964859 PLN phospholamban gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13964859 PLN phospholamban gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13964859 PLN phospholamban gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:23458196|REF_RGD_ID:7327178 13964859 PLN phospholamban gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537 13964859 PLN phospholamban gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 13964859 PLN phospholamban gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666 13964859 PLN phospholamban gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly 13964859 PLN phospholamban gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:732405 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 13964859 PLN phospholamban gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13964859 PLN phospholamban gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16026515|PMID:16162791 13964859 PLN phospholamban gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23781262|REF_RGD_ID:7327176 13964859 PLN phospholamban gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22970977|REF_RGD_ID:7327181 13964859 PLN phospholamban gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:22947202|REF_RGD_ID:7327182 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased serine phosphorylation:superior cervical ganglion PMID:22252398|REF_RGD_ID:7327185 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991071 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:diaphragm PMID:23443767|REF_RGD_ID:7327179 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle PMID:22185592|REF_RGD_ID:7327207 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10734148 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21934351|REF_RGD_ID:7327186 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:22621761|REF_RGD_ID:7327183 13964859 PLN phospholamban gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317512 13964865 RGS14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13964865 RGS14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13964865 RGS14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13964865 RGS14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:733515 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11746443 (human) PMID:22396660|REF_RGD_ID:7242927 13964865 RGS14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964865 RGS14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13964865 RGS14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 13964892 SH2D3A SH2 domain containing 3A gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13964892 SH2D3A SH2 domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964921 PLEKHA8 pleckstrin homology domain containing A8 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1348276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 13964921 PLEKHA8 pleckstrin homology domain containing A8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13964921 PLEKHA8 pleckstrin homology domain containing A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:28492532 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:0110711 congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:0110711 congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy PMID:10420194|PMID:11544476|PMID:12445216|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:16199547|PMID:17342797|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30710256|PMID:31696509|PMID:32581362|PMID:34301208 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:0111649 ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome ISO RGD:1353368 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:0111649 ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EEM syndrome PMID:10420194|PMID:13372143|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32581362|PMID:9536098 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:30718709 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10420194|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32581362 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1353368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 13964952 CDH3 cadherin 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1353368 D RGD:9068941 20200609 RGD EEM syndrome, OMIM:225280;DNA:deletion, missense mutation:c.829delG, p.N332I PMID:15805154|REF_RGD_ID:1600801 13964972 MYH7B myosin heavy chain 7B gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 13964972 MYH7B myosin heavy chain 7B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868 13964972 MYH7B myosin heavy chain 7B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13964972 MYH7B myosin heavy chain 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13964972 MYH7B myosin heavy chain 7B gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647|PMID:28492532 13964972 MYH7B myosin heavy chain 7B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13965036 RAB38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13965036 RAB38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:628752 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:9250486|REF_RGD_ID:1302447 13965036 RAB38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:628752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19897744|REF_RGD_ID:2324690 13965036 RAB38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:628752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15758045|REF_RGD_ID:1357409 13965036 RAB38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965036 RAB38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:628752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15758045|REF_RGD_ID:1357409 13965036 RAB38 RAB38, member RAS oncogene family gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:628752 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to FHH-Tg(CAG-Rab38)1Mcwi, FHH.BN-(D1Hmgc14-D1Hmgc15)/Mcwi PMID:23291471|REF_RGD_ID:13782139 13965043 SEC62 SEC62 homolog, preprotein translocation factor gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1318878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 13965043 SEC62 SEC62 homolog, preprotein translocation factor gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1318878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13965043 SEC62 SEC62 homolog, preprotein translocation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965054 DCBLD1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1318781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1318781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:large intestine mucosa PMID:15961079|REF_RGD_ID:5134365 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10411542|REF_RGD_ID:5134371 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042117 13965077 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13965100 LYZ lysozyme gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965100 LYZ lysozyme gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10534505|PMID:11849445|PMID:12360495|PMID:12675840|PMID:15745733|PMID:16523055|PMID:1808634|PMID:21988333|PMID:24433109|PMID:25217048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8464497|PMID:8566845 13965100 LYZ lysozyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965100 LYZ lysozyme gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675840|PMID:8464497|REF_RGD_ID:1599840|REF_RGD_ID:1599842 13965108 HARBI1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13965108 HARBI1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13965108 HARBI1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965108 HARBI1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13965115 URB2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13965115 URB2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13965115 URB2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 13965115 URB2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965115 URB2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13965115 URB2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13965129 PDLIM1 PDZ and LIM domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965145 AGFG1 ArfGAP with FG repeats 1 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1321482 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13965145 AGFG1 ArfGAP with FG repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965145 AGFG1 ArfGAP with FG repeats 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13965184 IL1RAPL2 interleukin 1 receptor accessory protein like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13965184 IL1RAPL2 interleukin 1 receptor accessory protein like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13965184 IL1RAPL2 interleukin 1 receptor accessory protein like 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 13965184 IL1RAPL2 interleukin 1 receptor accessory protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type II PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17034777|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20301730|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24060719|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24807205|PMID:25107912|PMID:25473036|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26274329|PMID:26633542|PMID:27180337|PMID:27239697|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29140481|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:29966168|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31003007|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31405983|PMID:31579991|PMID:31603145|PMID:31795562|PMID:31934135|PMID:32014045|PMID:32651481|PMID:32746448|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:9536098 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080071 mucolipidosis III alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080071 mucolipidosis III alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis, Type III Alpha/Beta | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:20301728|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:22570975|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24798265|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:27662472|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31130284|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:9536098 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:16465621|PMID:17576681|PMID:19617216|PMID:19938078|PMID:20301728|PMID:23192343|PMID:24045841|PMID:24550498|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:9536098 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:14415 Legg-Calve-Perthes disease ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legg-Calve-Perthes disease PMID:19617216|PMID:20301728|PMID:23566849|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:28492532 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16465621|PMID:17576681|PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:26130485|PMID:28492532|PMID:30882951|PMID:9536098 13965199 GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:9004041 Mucolipidosis III Alpha Beta, Atypical ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis III alpha/beta, atypical PMID:15633164|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13965268 H2BC21 H2B clustered histone 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13965268 H2BC21 H2B clustered histone 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343213 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965268 H2BC21 H2B clustered histone 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13965281 ECSIT ECSIT signaling integrator gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13965281 ECSIT ECSIT signaling integrator gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13965281 ECSIT ECSIT signaling integrator gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13965281 ECSIT ECSIT signaling integrator gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13965281 ECSIT ECSIT signaling integrator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378847|PMID:17541852 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7574463 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991823|PMID:15174030 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:620640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20727252 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3186722|REF_RGD_ID:7207226 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10435724|REF_RGD_ID:11353781 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1934G>A (human) PMID:19575027|REF_RGD_ID:5143944 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17089107 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:*1934G>A (human) PMID:20088379|REF_RGD_ID:5143945 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702617 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280655 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16000684 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835697 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12171760 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9002295 Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related ISO RGD:736217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9002295 Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Codeine, ultrarapid metabolism of | ClinVar Annotator: match by term: Debrisoquine, poor metabolism of PMID:10675100|PMID:12051754|PMID:15128046|PMID:15159443|PMID:15625333|PMID:1673290|PMID:16920476|PMID:17761971|PMID:1782973|PMID:1978251|PMID:1978565|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:2211621|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213|PMID:7574463|PMID:7951238|PMID:8530011|PMID:8634695|PMID:9241659|PMID:9357098 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10435724|REF_RGD_ID:11353781 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19997080 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16737584 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18359183 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23609392 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19284319 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:27490558|REF_RGD_ID:14700879 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12629505|REF_RGD_ID:1358549 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19597703 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:11037802|REF_RGD_ID:11352820 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :(rs16947)(human) PMID:21518482|REF_RGD_ID:11352828 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20684753|REF_RGD_ID:11352804 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,deletion:splice junction,exon:1934G>A(human) PMID:19593802|REF_RGD_ID:11252111 13965298 CYP2D6 cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:11037802|REF_RGD_ID:11352820 13965316 H3C1 H3 clustered histone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354264 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965322 TIAL1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1595845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700014|REF_RGD_ID:1357161 13965322 TIAL1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1345557 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 13965322 TIAL1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965322 TIAL1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345557 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 13965322 TIAL1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:striatum:redistribution from synapse to vesicles PMID:15703272|REF_RGD_ID:2306834 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11238884 13965411 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cervical lesions:targetted by the HPV oncoprotein E6 for ubiquitin-mediated proteolysis PMID:15221964|REF_RGD_ID:2306812 13965534 ANKRD33 ankyrin repeat domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965543 RFC5 replication factor C subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965558 LOC106504901 olfactory receptor 6X1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13965558 LOC106504901 olfactory receptor 6X1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13965558 LOC106504901 olfactory receptor 6X1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965558 LOC106504901 olfactory receptor 6X1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13965558 LOC106504901 olfactory receptor 6X1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13965576 MOSPD2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13965576 MOSPD2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13965576 MOSPD2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13965576 MOSPD2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965576 MOSPD2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple organs PMID:8539776|REF_RGD_ID:1601393 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413370 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:3783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:scrotum, testis PMID:2576297|REF_RGD_ID:1601402 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220752 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:735809 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, X-Linked | ClinVar Annotator: match by term: Placental steroid sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis PMID:1539590|PMID:18413370|PMID:25741868|PMID:2668275|PMID:28492532|PMID:3007328|PMID:3032454|PMID:7208152|PMID:9252398 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 13965614 STS steroid sulfatase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646 13965641 VPS41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13965641 VPS41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965641 VPS41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868 13965641 VPS41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:9008984 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 ISO RGD:1353898 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13965641 VPS41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:9008984 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 PMID:32808683|PMID:33764426|PMID:33851776 13965680 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359180 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:21959983|REF_RGD_ID:10045367 13965680 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965680 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191284 13965680 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1359180 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21728064|REF_RGD_ID:10045359 13965680 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1353437 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13965680 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191284 13965737 EPHA7 EPH receptor A7 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 13965737 EPHA7 EPH receptor A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965737 EPHA7 EPH receptor A7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:16983667|REF_RGD_ID:2301957 13965737 EPHA7 EPH receptor A7 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299 13965737 EPHA7 EPH receptor A7 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:733220 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Adult-Onset | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome with microcephaly as major feature PMID:16951681|PMID:19151023|PMID:21225301|PMID:21909802|PMID:23649844|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32910914|PMID:33033404 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733220 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:733220 D RGD:9068941 20220602 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32910914|PMID:33033404 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:9006542 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 26 ISO RGD:733220 D RGD:7240710 20210303 OMIM 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:9006542 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 26 ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 26, primary, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:32910914|PMID:33033404 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 13965778 LMNB1 lamin B1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13965793 PLSCR4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1323284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13965793 PLSCR4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1323284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 13965793 PLSCR4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965823 PDHA2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:29581481|PMID:35172124 13965823 PDHA2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:29581481|PMID:35172124 13965823 PDHA2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965823 PDHA2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:9001327 Spermatogenic Failure 70 ISO RGD:1351234 D RGD:7240710 20220427 OMIM 13965823 PDHA2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:9001327 Spermatogenic Failure 70 ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 70 PMID:29581481|PMID:35172124 13965840 CPVL carboxypeptidase vitellogenic like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13965840 CPVL carboxypeptidase vitellogenic like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20370541 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:12287 Crimean-Congo hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:SNP:promoter: -1823G>A (rs1332190)(human) PMID:26694082|REF_RGD_ID:36174029 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17198089|PMID:17961653 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15176220|PMID:15577320|PMID:15577323|PMID:16034308|PMID:16260693|PMID:16260697|PMID:16432458 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15504288 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15200845 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17198089 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200730 RGD mRNA:increased expression:PBMC PMID:28435890|REF_RGD_ID:36174031 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18665156 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17961653 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9612607 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17088986|PMID:17971768|PMID:18665156 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200730 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP:: ( rs1831583) (human) PMID:29080269|REF_RGD_ID:21406429 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1306135 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:30456844|REF_RGD_ID:36174218 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12898905|PMID:14512876|PMID:16027843 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:9006698 Vaginal Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15577323 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14633663 13965875 IFNA1 interferon, alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15289873 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0070198 Miyoshi muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32367299 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0070198 Miyoshi muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32367299|PMID:9536098 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0070201 Miyoshi muscular dystrophy 3 ISO RGD:1342534 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0070201 Miyoshi muscular dystrophy 3 ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy 3 PMID:17132147|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31589614|PMID:32112655|PMID:32528171|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney, Polycystic PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342534 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31353849 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:24889862|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32367299|PMID:9536098|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1342534 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2L PMID:16199547|PMID:17008331|PMID:17132147|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23169617|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26810512|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:26911675|PMID:27447704|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31517061|PMID:31589614|PMID:31791368|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32112655|PMID:32367299|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32819793|PMID:34008892|PMID:35563815|PMID:9536098|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia ISO RGD:1342534 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gnathodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions PMID:15124103|PMID:16199547|PMID:17008331|PMID:17132147|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23047743|PMID:23169617|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24239059|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26810512|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:26911675|PMID:27447704|PMID:27541832|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:29124309|PMID:29382405|PMID:29792937|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31127727|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31517061|PMID:31589614|PMID:31791368|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32112655|PMID:32367299|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32819793|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:3530687|PMID:35563815|PMID:5816667|PMID:9536098|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32403337|PMID:32528171 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31353849 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:9673985 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:20096397|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28176803|PMID:28492532|PMID:31353849 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:28492532 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency PMID:20096397|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28176803|PMID:28492532|PMID:31353849 13965880 ANO5 anoctamin 5 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1342534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934 13965915 NEMP1 nuclear envelope integral membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965928 OPN5 opsin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965937 DDX59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:0060375 orofaciodigital syndrome V ISO RGD:1606490 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965937 DDX59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:0060375 orofaciodigital syndrome V ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome V PMID:16278897|PMID:23972372|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711741|PMID:29127725|PMID:34008892 13965937 DDX59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13965937 DDX59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13965937 DDX59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13965937 DDX59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13965937 DDX59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13965965 SLC35E3 solute carrier family 35 member E3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:16678723|PMID:1671769|PMID:17560502|PMID:19815439|PMID:20339381|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:10381328|PMID:14517960|PMID:1671769|PMID:20339381|PMID:23581857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7866401|PMID:8723680 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34554397|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:15375602|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:19815439|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:29457794|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:30026549|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1310381 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7901316|REF_RGD_ID:1599223 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10220151|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:11456299|PMID:12081727|PMID:12116203|PMID:12809637|PMID:14517960|PMID:15326627|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16608548|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19021637|PMID:19606494|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:23701968|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26890752|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:30052522|PMID:30674982|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31980526|PMID:32632536|PMID:33046606|PMID:33335837|PMID:34554397|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7902317|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9536098|PMID:9600244 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9002922 Pseudoarylsulfatase A Deficiency ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarylsulfatase A deficiency PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:8101038 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:20301309|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28923328|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:8101038 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9007448 Autosomal Sideroblastic Anemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive sideroblastic anemia PMID:25741868 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:1353340|PMID:16678723|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19606494|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:31694723|PMID:33855715 13965986 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13966003 USP24 ubiquitin specific peptidase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966003 USP24 ubiquitin specific peptidase 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13966093 OGDH oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13966093 OGDH oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2 alpha ketoglutarate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32383294|PMID:36520152|PMID:9536098 13966093 OGDH oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13966093 OGDH oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13966093 OGDH oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13966142 ZNF594 zinc finger protein 594 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966149 SV2B synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13966149 SV2B synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1332062 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337 13966149 SV2B synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16943307 13966149 SV2B synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966178 VPS9D1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13966178 VPS9D1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13966178 VPS9D1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 13966178 VPS9D1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13966178 VPS9D1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 13966178 VPS9D1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966302 C5H12orf40 chromosome 5 C12orf40 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966318 GJA9 gap junction protein alpha 9 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1353099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13966318 GJA9 gap junction protein alpha 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16476970|PMID:18798077|REF_RGD_ID:8551819|REF_RGD_ID:8551837 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11543653|REF_RGD_ID:14401732 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD Respiratory Syndrome, Severe Acute; mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, liver, intestine (mouse) PMID:19571824|REF_RGD_ID:4892067 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0110759 type 1 diabetes mellitus 22 ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 22 PMID:25741868 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0110759 type 1 diabetes mellitus 22 susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, epithelial cell PMID:16682594|REF_RGD_ID:8549761 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:10322 berylliosis disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human) PMID:20075058|REF_RGD_ID:4892065 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human) PMID:19159432|REF_RGD_ID:4145106 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, microglia (human) PMID:9665462|REF_RGD_ID:4890447 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15979806|REF_RGD_ID:4890446 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:12680626|REF_RGD_ID:1581182 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:20044442|REF_RGD_ID:4890416 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055553 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16118671|REF_RGD_ID:8549760 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD Lofgren Syndrome; DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human) PMID:18311470|REF_RGD_ID:4892086 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12556387|REF_RGD_ID:734790 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11966770|REF_RGD_ID:8551840 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:12858455|REF_RGD_ID:4892114 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12574 posterior uveitis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:17417600|REF_RGD_ID:8551817 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18292527|REF_RGD_ID:4892087 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr:g.-2459A>G, g.-2554G>T (human) PMID:12964123|REF_RGD_ID:4892113 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, monocyte (human) PMID:18439876|REF_RGD_ID:4892079 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:12412204|REF_RGD_ID:8551796 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:23773920|REF_RGD_ID:8551818 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159632|REF_RGD_ID:8549757 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, ciliary body PMID:19104678|REF_RGD_ID:2306302 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:17067435|REF_RGD_ID:8551814 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell (human) PMID:15501397|REF_RGD_ID:4892106 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:15009175|REF_RGD_ID:8551827 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, T-helper cell (mouse) PMID:16988274|REF_RGD_ID:4892091 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, haplotypes: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:15962231|REF_RGD_ID:8551815 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:17672867|REF_RGD_ID:8551811 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:multiple PMID:20628649|REF_RGD_ID:8551812 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human) PMID:19679608|REF_RGD_ID:4892066 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:lung, lymphocyte, macrophage (human) PMID:11790661|REF_RGD_ID:4892099 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:iris, ciliary body (rat) PMID:15790900|REF_RGD_ID:4890448 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, haplotype: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:23727176|REF_RGD_ID:8551831 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:24301790|REF_RGD_ID:8551816 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:14597737|REF_RGD_ID:8551810 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159632|REF_RGD_ID:8549757 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19155524|REF_RGD_ID:2317567 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22248156|REF_RGD_ID:8552226 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HCV, RESISTANCE TO PMID:10520641|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9768627 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds: PMID:14673528|REF_RGD_ID:14401731 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16763157|REF_RGD_ID:8549763 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:1962 fallopian tube disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chlamydia Infections;DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:16118671|REF_RGD_ID:8549760 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:59029A>G,59353C>T PMID:17063508|REF_RGD_ID:14401727 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs1799987(human) PMID:29239247|REF_RGD_ID:14401574 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :DNA:deletion:Cds: PMID:27892677|REF_RGD_ID:14401575 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:9670989|REF_RGD_ID:632396 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17138939|REF_RGD_ID:4890431 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2366 West Nile fever ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West Nile virus, susceptibility to PMID:10520641|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9768627 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2366 West Nile fever susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis modifier of disease progression PMID:10520641|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9768627 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2518 orchitis severity ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22351899|REF_RGD_ID:6767571 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:20220260|REF_RGD_ID:4145638 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte (human) PMID:15256090|REF_RGD_ID:4892108 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16474097|REF_RGD_ID:4892093 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:18094012|REF_RGD_ID:4892088 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, frameshift mutation: :-59029G>A, p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:23454776|REF_RGD_ID:8551842 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, T cell (human) PMID:16379602|REF_RGD_ID:4892094 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055553 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin, lymph node (rat) PMID:16977379|REF_RGD_ID:2325935 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic; protein:increased expression:blood, T cell (human) PMID:18383361|REF_RGD_ID:4892085 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:19229703|REF_RGD_ID:4892070 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3121 gallbladder cancer onset ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:18405329|REF_RGD_ID:2317570 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16449815|REF_RGD_ID:6893391 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:17449418|REF_RGD_ID:4890438 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3482 plague resistance ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H184R (rat) PMID:18703167|REF_RGD_ID:4890425 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23602964|REF_RGD_ID:8552262 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, lymphocyte (human) PMID:15802346|REF_RGD_ID:4892101 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:19762220|REF_RGD_ID:4145622 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid, leukocyte (human) PMID:11948121|REF_RGD_ID:4892092 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18008231|REF_RGD_ID:8551830 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, increased perinatal transmission of | ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:10520641|PMID:10559343|PMID:10615909|PMID:10803840|PMID:11081537|PMID:11369664|PMID:11403804|PMID:11403814|PMID:11517319|PMID:11781692|PMID:12610055|PMID:12815099|PMID:12874407|PMID:15744032|PMID:15863470|PMID:16216086|PMID:16248677|PMID:16418398|PMID:19017985|PMID:19073967|PMID:28492532|PMID:33116287|PMID:8639485|PMID:8751444|PMID:8756719|PMID:9055842|PMID:9132277|PMID:9140404|PMID:9207783|PMID:9399903|PMID:9433423|PMID:9466996|PMID:9511755|PMID:9585595|PMID:9600249|PMID:9742978|PMID:9768627 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pneumonia Syndrome; mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:15546955|REF_RGD_ID:4892103 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired immunodeficiency syndrome, delayed progression to PMID:12610055|PMID:12815099|PMID:9742978 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:16775617|REF_RGD_ID:1626284 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:17565662|REF_RGD_ID:1626283 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:17565662|REF_RGD_ID:1626283 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis resistance ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:16541097|REF_RGD_ID:1626290 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) PMID:19535570|REF_RGD_ID:4889989 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T cell PMID:23954573|REF_RGD_ID:8551838 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22677420|REF_RGD_ID:8551828 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node PMID:24301790|REF_RGD_ID:8551816 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease resistance ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:16055130|REF_RGD_ID:1581176 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15066130|REF_RGD_ID:2307192 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23999490|REF_RGD_ID:8552232 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:24344922|REF_RGD_ID:8552265 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18617426|PMID:19039768|REF_RGD_ID:4892119|REF_RGD_ID:4892122 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9001488 Human Influenza severity ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:20875295|REF_RGD_ID:4892063 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:19603542|REF_RGD_ID:14401743 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603542|REF_RGD_ID:14401743 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22292067|REF_RGD_ID:8552233 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :59029G>A (human) PMID:17428349|REF_RGD_ID:8549756 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:59029G>A (human) PMID:12610055|REF_RGD_ID:2307107 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:24589480|REF_RGD_ID:8551795 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22033364|PMID:23147416|REF_RGD_ID:8551809|REF_RGD_ID:8551820 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ankle (rat) PMID:14674010|REF_RGD_ID:1582346 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human) PMID:17445875|REF_RGD_ID:4892129 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, macrophage, microglia (rat) PMID:17484785|REF_RGD_ID:4890436 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1351344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:23490419|REF_RGD_ID:8551821 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:17982926|REF_RGD_ID:4145109 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral hemisphere (rat) PMID:16516309|REF_RGD_ID:4890442 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23391218|REF_RGD_ID:8551839 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds: PMID:12055576|REF_RGD_ID:14401729 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds: PMID:12873822|REF_RGD_ID:14401737 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23498802|REF_RGD_ID:8552228 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23446583|REF_RGD_ID:8552231 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9004545 Birth Injuries ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs (rat) PMID:18554634|REF_RGD_ID:4890426 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Genitalis PMID:18008231|REF_RGD_ID:8551830 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14597737|PMID:22637726|REF_RGD_ID:8551810|REF_RGD_ID:8551813 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental; protein:increased expression:synovial tissue, macrophage (rat) PMID:16320322|REF_RGD_ID:4144893 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21575160|REF_RGD_ID:11533943 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16175603|REF_RGD_ID:14401740 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver disease_progression ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27859576|REF_RGD_ID:14401742 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:20940264|REF_RGD_ID:4889880 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD acetaminophen PMID:24770590|REF_RGD_ID:14401733 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte (human) PMID:15786508|REF_RGD_ID:4892017 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23456481|REF_RGD_ID:8552227 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9008225 Respirovirus Infections ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17641009|REF_RGD_ID:4892127 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9008551 Flaviviridae Infections ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis G virus infection; protein:decreased expression: T lymphocyte:hepatitis G virus infection PMID:12824783|REF_RGD_ID:14401734 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24205332|REF_RGD_ID:8552264 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:blood, T cell PMID:17457607|REF_RGD_ID:8551841 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9065 leishmaniasis disease_progression ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10553079|REF_RGD_ID:8551832 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21180278|REF_RGD_ID:6893428 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:23632983|REF_RGD_ID:8549764 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:17214851|REF_RGD_ID:8549765 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24617012|REF_RGD_ID:14401738 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:17966842|REF_RGD_ID:2307064 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23063706|REF_RGD_ID:8552229 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte (human) PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17883726|REF_RGD_ID:4892090 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:733487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:16284650|REF_RGD_ID:4892098 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:12145160|REF_RGD_ID:2317571 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620596 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:splenocyte (rat) PMID:15240727|REF_RGD_ID:4890459 13966324 CCR5 C-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1351344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human) PMID:23773920|REF_RGD_ID:8551818 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Lipoid CAH PMID:10215405|PMID:10323391|PMID:10486704|PMID:10566637|PMID:10700722|PMID:11061515|PMID:11279152|PMID:11509019|PMID:12725533|PMID:12909641|PMID:14764819|PMID:15289763|PMID:15347444|PMID:15546900|PMID:15666846|PMID:15985476|PMID:16103714|PMID:16118340|PMID:16199547|PMID:16968793|PMID:17301050|PMID:18729825|PMID:19245813|PMID:19773404|PMID:20444910|PMID:21164258|PMID:21647419|PMID:21846663|PMID:22028173|PMID:22083155|PMID:22903695|PMID:23211570|PMID:23748066|PMID:23859637|PMID:23920000|PMID:24790358|PMID:24904850|PMID:24953586|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25883920|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26650942|PMID:26827627|PMID:27047663|PMID:28467518|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:28637490|PMID:29576868|PMID:30400872|PMID:30476142|PMID:31286101|PMID:31666050|PMID:32252217|PMID:33227378|PMID:34243750|PMID:34258490|PMID:7892608|PMID:8634702|PMID:8943003|PMID:8948562|PMID:9077535|PMID:9097960|PMID:9141542|PMID:9215316|PMID:9279522 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia susceptibility ISO RGD:735413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:intron:g.IVS4-11T>A (human) PMID:8634702|REF_RGD_ID:1600070 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary (rat) PMID:19698287|REF_RGD_ID:4145934 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21262361 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:corpus luteum (rat) PMID:17244746|REF_RGD_ID:4889527 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:16574160|REF_RGD_ID:1599698 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (rat) PMID:20389168|REF_RGD_ID:4845252 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, maternal (rat) PMID:17881205|REF_RGD_ID:4832477 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735413 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipoid adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Lipoid hyperplasia congenital of adrenal cortex with male pseudohermaphroditism PMID:10215405|PMID:10323391|PMID:10486704|PMID:10566637|PMID:10700722|PMID:11061515|PMID:11279152|PMID:11509019|PMID:12725533|PMID:12909641|PMID:14764819|PMID:15289763|PMID:15347444|PMID:15546900|PMID:15666846|PMID:15985476|PMID:16103714|PMID:16118340|PMID:16199547|PMID:16968793|PMID:17301050|PMID:18729825|PMID:19245813|PMID:19773404|PMID:20444910|PMID:21164258|PMID:21647419|PMID:21846663|PMID:22028173|PMID:22083155|PMID:22903695|PMID:23211570|PMID:23748066|PMID:23859637|PMID:23920000|PMID:24790358|PMID:24904850|PMID:24953586|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25883920|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26650942|PMID:26827627|PMID:27047663|PMID:28467518|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:28637490|PMID:29576868|PMID:30400872|PMID:30476142|PMID:31286101|PMID:31666050|PMID:32252217|PMID:33227378|PMID:34243750|PMID:34258490|PMID:7892608|PMID:8634702|PMID:8943003|PMID:8948562|PMID:9077535|PMID:9097960|PMID:9141542|PMID:9215316|PMID:9279522 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) PMID:19349910|REF_RGD_ID:4145630 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve (rat) PMID:20826654|REF_RGD_ID:4145530 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 13966336 STAR steroidogenic acute regulatory protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107 13966347 MRTFA myocardin related transcription factor A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13966347 MRTFA myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:7240710 20200429 OMIM 13966347 MRTFA myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 66 PMID:25741868|PMID:26224645|PMID:27479822|PMID:28492532 13966347 MRTFA myocardin related transcription factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966347 MRTFA myocardin related transcription factor A gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11431691|REF_RGD_ID:1599948 13966392 TMEM129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1350910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021 13966392 TMEM129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13966392 TMEM129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021 13966392 TMEM129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966392 TMEM129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9006597 Retinal Dysplasia ISO RGD:1350910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021 13966408 USP35 ubiquitin specific peptidase 35 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13966408 USP35 ubiquitin specific peptidase 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966425 CNN3 calponin 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13966425 CNN3 calponin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966425 CNN3 calponin 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13966425 CNN3 calponin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13966425 CNN3 calponin 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13966448 ZC3H15 zinc finger CCCH-type containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966448 ZC3H15 zinc finger CCCH-type containing 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13966475 CLCA4 calcium-activated chloride channel regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brooke-Spiegler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cylindromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple trichoepitheliomata | ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 PMID:10835629|PMID:12190880|PMID:12950348|PMID:14632188|PMID:15854031|PMID:16307661|PMID:16922728|PMID:19807742|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23825949 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21109933 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477382 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 RGD familial cylindromatosis, OMIM:132700;DNA:nonsense mutations PMID:10835629|REF_RGD_ID:1601033 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20210113 OMIM 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 PMID:23338750|PMID:25741868|PMID:32185393 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9008454 Trichoepithelioma, Multiple Familial, 2 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 2 13966493 CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13966533 OS9 OS9 endoplasmic reticulum lectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966533 OS9 OS9 endoplasmic reticulum lectin gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1605693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13966553 DPPA2 developmental pluripotency associated 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1348790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13966553 DPPA2 developmental pluripotency associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966564 PSMC2 proteasome 26S subunit, ATPase 2 gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:732979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 13966564 PSMC2 proteasome 26S subunit, ATPase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13966564 PSMC2 proteasome 26S subunit, ATPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966588 GABRG1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13966588 GABRG1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:737444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:190400 13966588 GABRG1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966601 MAGEF1 MAGE family member F1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13966601 MAGEF1 MAGE family member F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603007 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:16199547|PMID:16411202|PMID:17576681|PMID:22424600|PMID:22482807|PMID:23086778|PMID:24630287|PMID:25565929|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:3236364|PMID:4372200|PMID:8133980|PMID:9536098 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13966606 ROGDI rogdi atypical leucine zipper gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603007 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19940103|PMID:24548422|PMID:24782617 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25339356 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26026874 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity, Morbid;mRNA:decreased expression:visceral abdominal adipose tissue PMID:20033348|REF_RGD_ID:9586021 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:22902550|REF_RGD_ID:9585746 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17498258|REF_RGD_ID:9585663 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23038275|REF_RGD_ID:9585760 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21321189 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain (mouse) PMID:17581637|REF_RGD_ID:2290573 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16751189|REF_RGD_ID:10047116 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22555620|PMID:25377437|REF_RGD_ID:10047129|REF_RGD_ID:10053568 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:repeat:exon:p.18(Q)82 (human) PMID:9949199|REF_RGD_ID:10395240 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex PMID:18538940|REF_RGD_ID:9586004 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22179316|REF_RGD_ID:9585998 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17581637|PMID:17652729 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:23644113|REF_RGD_ID:9585747 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal lobe PMID:23644113|REF_RGD_ID:9585747 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:24467772|REF_RGD_ID:9495931 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:abdominal aorta PMID:21810449|REF_RGD_ID:9585743 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20068143 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21416250 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure severity ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:21416250|REF_RGD_ID:10047111 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23547115 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (mouse) PMID:17581637|REF_RGD_ID:2290573 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793039 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22878646 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23600725|REF_RGD_ID:9585664 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23600725|REF_RGD_ID:9585664 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23993977 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25707573 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:21890195|REF_RGD_ID:9585773 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19720090 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24633890 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:20089851|REF_RGD_ID:2316169 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24535859 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894401 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23297412 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24633890 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20651248 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793039 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17970622|REF_RGD_ID:9497541 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26435214 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:21554952|REF_RGD_ID:9585770 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22113495|REF_RGD_ID:7240568 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24557422|REF_RGD_ID:9497542 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062352 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17322642|REF_RGD_ID:9586020 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24252177 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23547115 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17581637 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25281201|REF_RGD_ID:13514043 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:myocardium PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart PMID:19142216|REF_RGD_ID:9495934 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23547115 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186|PMID:23792339 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22179968|REF_RGD_ID:9586012 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22324445|REF_RGD_ID:9495930 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24416161|REF_RGD_ID:9495933 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:25356430|REF_RGD_ID:10053569 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20068143 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21514307|REF_RGD_ID:9585758 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery segment PMID:23224247|REF_RGD_ID:9495924 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22523472 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20068143|PMID:21321189|PMID:24442997|PMID:25849131|PMID:26026874 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19996381|REF_RGD_ID:9585759 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21060073 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:25004063|REF_RGD_ID:9586016 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894401 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19549853|REF_RGD_ID:9585997 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:18046409|REF_RGD_ID:9585769 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21321189|PMID:23834033|PMID:24184811|PMID:24210820|PMID:24442997 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:21540183|REF_RGD_ID:9585751 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318375 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21501079|REF_RGD_ID:10045354 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:24135502|REF_RGD_ID:9586064 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811 13966638 SIRT1 sirtuin 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1308542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24773342|REF_RGD_ID:9585762 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20691407 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly syndrome type E PMID:25741868|PMID:33537682 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:20691407|PMID:23188045|PMID:24715439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537682 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537682 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21507255 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1550759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672313|REF_RGD_ID:9681457 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1550759 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle: PMID:22798624|REF_RGD_ID:9681458 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus: PMID:22466704|REF_RGD_ID:9681455 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1550759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus: PMID:22466704|REF_RGD_ID:9681455 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia treatment ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22466704|REF_RGD_ID:9681455 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22711276 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis: PMID:24636283|REF_RGD_ID:9590194 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1550759 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23824486|REF_RGD_ID:9681450 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta: PMID:19389706|REF_RGD_ID:9681448 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537682 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21837748|REF_RGD_ID:9681451 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19131628|REF_RGD_ID:9681456 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:8670 eating disorder ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:24216484|REF_RGD_ID:9681452 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:8670 eating disorder ISO RGD:1550759 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis: PMID:24636283|REF_RGD_ID:9590194 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1550759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35554780 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23925573|REF_RGD_ID:9681446 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17988634 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:renal cortex: PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9005754 Hypoalgesia ISO RGD:1550759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672313|REF_RGD_ID:9681457 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery: PMID:19389706|REF_RGD_ID:9681448 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9006432 Brachydactyly, Type E ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24715439 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24657831|REF_RGD_ID:9590303 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9007607 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CENTRAL HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1316832 D RGD:7240710 20220511 OMIM 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9007607 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CENTRAL HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with central hypotonia and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:33537682 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1316832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23948281|REF_RGD_ID:9681454 13966660 HDAC4 histone deacetylase 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:mononuclear cell, adipose tissue: PMID:24086512|REF_RGD_ID:9681453 13966712 SNX5 sorting nexin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966712 SNX5 sorting nexin 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13966712 SNX5 sorting nexin 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13966748 APEX2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 13966748 APEX2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13966748 APEX2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 13966748 APEX2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13966748 APEX2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966758 ZNF217 zinc finger protein 217 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1318226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 13966758 ZNF217 zinc finger protein 217 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13966758 ZNF217 zinc finger protein 217 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966784 RHPN1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13966784 RHPN1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13966784 RHPN1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13966784 RHPN1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13966784 RHPN1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966809 TBC1D7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30256902|PMID:33463715 13966809 TBC1D7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966809 TBC1D7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 13966809 TBC1D7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:9005840 Macrocephaly/Megalencephaly Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive PMID:23687350|PMID:24515783|PMID:25741868|PMID:28492532 13966870 CCAR2 cell cycle and apoptosis regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966870 CCAR2 cell cycle and apoptosis regulator 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1605357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24252177 13966870 CCAR2 cell cycle and apoptosis regulator 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 13966895 INO80D INO80 complex subunit D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13966895 INO80D INO80 complex subunit D gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13966895 INO80D INO80 complex subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966895 INO80D INO80 complex subunit D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:733245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69311 D RGD:9068941 20230406 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19944214|REF_RGD_ID:243048459 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:735860 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136 13966938 SLIT3 slit guidance ligand 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:733245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 13966984 DNAJC17 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13966984 DNAJC17 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13966984 DNAJC17 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 13967008 FEZF2 FEZ family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967037 MSI1 musashi RNA binding protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12205668|REF_RGD_ID:633285 13967037 MSI1 musashi RNA binding protein 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15250238|REF_RGD_ID:1582664 13967037 MSI1 musashi RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967069 LOC100517216 olfactory receptor 14C36-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13967069 LOC100517216 olfactory receptor 14C36-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13967069 LOC100517216 olfactory receptor 14C36-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967069 LOC100517216 olfactory receptor 14C36-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13967069 LOC100517216 olfactory receptor 14C36-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia | ClinVar Annotator: match by term: Brachyrachia PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574|PMID:22187434 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10463355|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964829|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:6628444 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 2 C PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24342753|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27066566|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30214761|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31407473|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:735797 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605583 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:10463355|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111215 distal hereditary motor neuronopathy type 8 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111215 distal hereditary motor neuronopathy type 8 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy, congenital nonprogressive | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VIII PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-KETOADIPIC ACIDURIA PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dysplasia PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parastremmatic dwarfism PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophy, neurogenic scapuloperoneal, New England type | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal Form of Spinal Muscular Atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDO-MORQUIO SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: SED, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMD Kozlowski type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type PMID:10463355|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21270786|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:25974703|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18587396 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33629929 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245013 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:12884428|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:18587396|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22675077|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:15152081|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:19666518|PMID:22419508|PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:12884428|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:22419508|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31468327|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234883 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia Type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia autosomal dominant PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20956320 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9004825 Skeletal Dysplasia And Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration, lethal PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:25741868 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium serum level quantitative trait locus 1 PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial digital arthropathy-brachydactyly PMID:11891693|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21964574|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305 13967072 TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9008855 Brachyolmia Type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305 13967100 NPNT nephronectin gene DOID:0080200 bilateral renal aplasia ISO RGD:1614982 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13967100 NPNT nephronectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967141 AP5M1 adaptor related protein complex 5 subunit mu 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 13967141 AP5M1 adaptor related protein complex 5 subunit mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967161 ZNF395 zinc finger protein 395 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13967161 ZNF395 zinc finger protein 395 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13967161 ZNF395 zinc finger protein 395 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967197 RAPGEF6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13967197 RAPGEF6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 13967197 RAPGEF6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13967197 RAPGEF6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967197 RAPGEF6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13967197 RAPGEF6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13967252 KDELR1 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967252 KDELR1 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868|PMID:36150389 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9005311 Spermatogenic Failure 77 ISO RGD:1318976 D RGD:7240710 20221102 OMIM 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9005311 Spermatogenic Failure 77 ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 77 PMID:25741868|PMID:36150389 13967261 FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1332023 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967284 TMEM79 transmembrane protein 79 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13967299 CDH6 cadherin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967299 CDH6 cadherin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13967299 CDH6 cadherin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:737486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737486 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of PMID:16571645|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:28085539|PMID:28492532 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620093 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18095597|REF_RGD_ID:2313146 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18765417|REF_RGD_ID:2313145 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9001046 Desbuquois Dysplasia 2 ISO RGD:737486 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9001046 Desbuquois Dysplasia 2 ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 2 PMID:16571645|PMID:22711505|PMID:23982343|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:28462984|PMID:28492532|PMID:30554721 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737486 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:cds:p.A115S (human) PMID:17003309|REF_RGD_ID:2313138 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620093 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19001053|REF_RGD_ID:2313142 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:16376579|PMID:16571645|PMID:17576681|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:26601923|PMID:28085539|PMID:28229453|PMID:28462984|PMID:28492532|PMID:30554721|PMID:31785789|PMID:9536098 13967315 XYLT1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737486 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, polymorphisms:cds, intron :p.A115S, IVS3+10C>T, IVS3+30G>C (human) PMID:16759312|REF_RGD_ID:2313136 13967344 HAUS1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13967344 HAUS1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13967344 HAUS1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967344 HAUS1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13967357 LIMD1 LIM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967357 LIMD1 LIM domain containing 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1320381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13967369 FAM221B family with sequence similarity 221 member B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13967393 SLC9B2 solute carrier family 9 member B2 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1604997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 13967393 SLC9B2 solute carrier family 9 member B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967433 KRT79 keratin 79 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967446 CKLF chemokine like factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13967446 CKLF chemokine like factor gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1606001 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 13967446 CKLF chemokine like factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967446 CKLF chemokine like factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13967454 LRRC51 leucine-rich repeat-containing protein 51 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:41410865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63 PMID:24033266|PMID:25741868 13967454 LRRC51 leucine-rich repeat-containing protein 51 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:41410865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive 13967454 LRRC51 leucine-rich repeat-containing protein 51 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:41410865 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953341 13967466 TMEM11 transmembrane protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967472 CCDC186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967472 CCDC186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:33259146 13967492 BMT2 base methyltransferase of 25S rRNA 2 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13967492 BMT2 base methyltransferase of 25S rRNA 2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967492 BMT2 base methyltransferase of 25S rRNA 2 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:24354524|PMID:24482476|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28148924|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29582526|PMID:29655802|PMID:30723866|PMID:31356216|PMID:32376792|PMID:33909043|PMID:34169998|PMID:34298581|PMID:9536098 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29655802|PMID:31356216|PMID:32376792 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis PMID:25913036 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24103465|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:32376792|PMID:9536098 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000026 Spastic Paraplegia 70, Autosomal Recessive ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000026 Spastic Paraplegia 70, Autosomal Recessive ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 70, autosomal recessive PMID:24482476|PMID:28492532|PMID:28708278 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, REUNION ISLAND PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:24482476|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28148924|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29582526|PMID:29655802|PMID:30723866|PMID:32376792|PMID:33909043|PMID:34169998|PMID:34298581|PMID:9536098 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004318 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 9 ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20220112 OMIM 13967501 MARS1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004318 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 9 ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 9, nonphotosensitive PMID:28492532|PMID:33909043 13967529 SLC35A3 solute carrier family 35 member A3 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 13967529 SLC35A3 solute carrier family 35 member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24031089|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28328131|PMID:28490743|PMID:28492532 13967529 SLC35A3 solute carrier family 35 member A3 gene DOID:9008858 Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures ISO RGD:1318491 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967529 SLC35A3 solute carrier family 35 member A3 gene DOID:9008858 Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24031089|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28328131|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28777481|PMID:33416188|PMID:9536098 13967529 SLC35A3 solute carrier family 35 member A3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13967561 AURKC aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13967561 AURKC aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA | ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:17435757|PMID:19147683|PMID:21733974|PMID:22888167|PMID:24033266|PMID:25219909|PMID:25741868|PMID:25755131|PMID:26341096|PMID:27106102|PMID:28492532|PMID:31455599 13967561 AURKC aurora kinase C gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure 13967561 AURKC aurora kinase C gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1343852 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435757 13967561 AURKC aurora kinase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:0080261 autosomal recessive nonsyndromic deafness 106 ISO RGD:1322090 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:0080261 autosomal recessive nonsyndromic deafness 106 ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 106 PMID:25741868|PMID:26282398|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:32747562 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 13967576 EPS8L2 EPS8 like 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1322090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13967621 PRSS48 serine protease 48 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 13967621 PRSS48 serine protease 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967629 ST8SIA1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1603707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13967629 ST8SIA1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1603707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13967629 ST8SIA1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967657 UBAC1 UBA domain containing 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1346576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 13967666 CYB561A3 cytochrome b561 family member A3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 13967666 CYB561A3 cytochrome b561 family member A3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13967666 CYB561A3 cytochrome b561 family member A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13967666 CYB561A3 cytochrome b561 family member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:733697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27935818|REF_RGD_ID:12801420 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301702|PMID:21802063|PMID:25741868|PMID:26529631|PMID:26728615|PMID:28492532|PMID:31502381|PMID:9536098 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly spectrum disorder PMID:20301702|PMID:26728615|PMID:28492532 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:26529631 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13967731 CDON cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13967784 MED9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 13967784 MED9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13967784 MED9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13967784 MED9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13967784 MED9 mediator complex subunit 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13967784 MED9 mediator complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967793 RALGAPB Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868 13967793 RALGAPB Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13967793 RALGAPB Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13967793 RALGAPB Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967793 RALGAPB Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13967793 RALGAPB Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13967793 RALGAPB Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13967844 RMDN3 regulator of microtubule dynamics 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13967844 RMDN3 regulator of microtubule dynamics 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967844 RMDN3 regulator of microtubule dynamics 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13967864 KLHDC3 kelch domain containing 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13967864 KLHDC3 kelch domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967864 KLHDC3 kelch domain containing 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13967947 TECRL trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1604717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13967947 TECRL trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13967947 TECRL trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 PMID:17666061|PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670|PMID:31737537|PMID:32173957|PMID:33367594 13967947 TECRL trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670 13967947 TECRL trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967947 TECRL trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13967969 TNFRSF17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312303 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13967969 TNFRSF17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1312303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11104810|REF_RGD_ID:2317311 13967969 TNFRSF17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13967969 TNFRSF17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13967969 TNFRSF17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:6785 desmoplastic small round cell tumor ISO RGD:1312303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic small round cell tumor PMID:26822237 13967969 TNFRSF17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15692072|REF_RGD_ID:2317306 13967996 SLC36A1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 45 PMID:20301317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29847346 13967996 SLC36A1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13967996 SLC36A1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659 13967996 SLC36A1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13967996 SLC36A1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13967996 SLC36A1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659 13968022 GIMAP8 GTPase, IMAP family member 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 13968022 GIMAP8 GTPase, IMAP family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968041 ZNF436 zinc finger protein 436 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968041 ZNF436 zinc finger protein 436 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1321577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13968062 RUFY1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 13968062 RUFY1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13968062 RUFY1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13968062 RUFY1 RUN and FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968094 PPP1R3G protein phosphatase 1 regulatory subunit 3G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13968099 AURKAIP1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:10567493|PMID:10830910|PMID:17537157|PMID:19280651|PMID:19764026|PMID:20567917|PMID:28492532|PMID:8634692 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17436244|PMID:28492532 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:25741868 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 13968115 BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1352437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 13968129 MTRES1 mitochondrial transcription rescue factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1346285 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:15505393|PMID:16602100|PMID:17622945|PMID:25741868|PMID:28302372|PMID:28492532|PMID:8900227 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318826 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10066389|PMID:10371528|PMID:10384381|PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11015709|PMID:11024031|PMID:11058907|PMID:11073722|PMID:11174631|PMID:11508549|PMID:11825066|PMID:11854167|PMID:12199454|PMID:12210585|PMID:12473778|PMID:12872844|PMID:12948740|PMID:14691600|PMID:14707522|PMID:15248096|PMID:15318278|PMID:15505393|PMID:15505400|PMID:15573311|PMID:15954035|PMID:16183314|PMID:16199547|PMID:16377226|PMID:16466958|PMID:16488172|PMID:16602100|PMID:16641220|PMID:17188916|PMID:17478444|PMID:17576681|PMID:17622945|PMID:17642054|PMID:17661081|PMID:18285246|PMID:18304851|PMID:18411069|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:18775954|PMID:18926513|PMID:19167251|PMID:19433275|PMID:19433437|PMID:19486177|PMID:1951469|PMID:19630565|PMID:20084589|PMID:20514322|PMID:20629163|PMID:20732827|PMID:20836999|PMID:20960650|PMID:20978942|PMID:21031586|PMID:21176883|PMID:21228398|PMID:21811973|PMID:21912879|PMID:22106832|PMID:22231382|PMID:22728054|PMID:23104440|PMID:23225040|PMID:23395213|PMID:23884036|PMID:24332224|PMID:24795062|PMID:24973495|PMID:25087612|PMID:25190159|PMID:25204480|PMID:25255367|PMID:25256449|PMID:25590979|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:25863083|PMID:26071121|PMID:26316201|PMID:26589311|PMID:26593172|PMID:26633542|PMID:26656312|PMID:26847429|PMID:27243974|PMID:27250579|PMID:27351573|PMID:27397597|PMID:27476540|PMID:27629047|PMID:27672653|PMID:27896087|PMID:28062662|PMID:28143689|PMID:28302372|PMID:28352331|PMID:28389991|PMID:28411331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28781846|PMID:28794906|PMID:28991257|PMID:29086383|PMID:29201125|PMID:29292490|PMID:29419857|PMID:29665094|PMID:30203563|PMID:30217722|PMID:30298489|PMID:30512148|PMID:30570710|PMID:30838298|PMID:31062211|PMID:31130284|PMID:31302874|PMID:31319225|PMID:31491587|PMID:31536184|PMID:31589614|PMID:31788423|PMID:31952437|PMID:32005694|PMID:32240488|PMID:32508882|PMID:32778825|PMID:32992790|PMID:33064266|PMID:33116287|PMID:33123633|PMID:33138774|PMID:33728242|PMID:34207159|PMID:34258142|PMID:34306040|PMID:34344405|PMID:34394177|PMID:34504725|PMID:35281663|PMID:6377226|PMID:7795610|PMID:8541831|PMID:8900227|PMID:8900228|PMID:9266361|PMID:9536098|PMID:9600243|PMID:9711871|PMID:9856558|PMID:9881681 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV PMID:11825066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:18459892|PMID:18775954|PMID:19433275|PMID:20732827|PMID:21912879|PMID:24332224|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:26071121|PMID:26847429|PMID:27397597|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28794906|PMID:30570710|PMID:31062211|PMID:31491587|PMID:31536184|PMID:32240488|PMID:32992790|PMID:35281663|PMID:8900227|PMID:9266361|PMID:9600243|PMID:9711871|PMID:9881681 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 13968146 GCDH glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9009132 Glutaric Aciduria ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia PMID:25741868|PMID:28492532 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:733529 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (mouse) PMID:21075092|REF_RGD_ID:6893270 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hyperplastic lung epithelium, alveolus (human) PMID:20718723|REF_RGD_ID:6893300 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:cds:multiple (human) PMID:18692501|REF_RGD_ID:6893398 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:primary motor cortex (human) PMID:18957896|REF_RGD_ID:6893397 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22684020 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney cortex (rat) PMID:20734248|REF_RGD_ID:5133246 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605110 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:621619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex, cytosol (rat) PMID:20007347|REF_RGD_ID:6892947 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621619 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:retina PMID:23633659|REF_RGD_ID:10412733 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18692501 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20124447 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:22459801|REF_RGD_ID:6892954 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621619 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439372|REF_RGD_ID:6893386 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052|PMID:29610475 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:left coronary artery (rat) PMID:18078953|REF_RGD_ID:6902919 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733529 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, neuron, cytoplasm (mouse) PMID:21075092|REF_RGD_ID:6893270 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:733529 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21799073|REF_RGD_ID:6892955 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:733529 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22609006|REF_RGD_ID:6892951 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733529 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18417483|REF_RGD_ID:6893370 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:22459801|REF_RGD_ID:6892954 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733529 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22367278|REF_RGD_ID:6893372 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1605110 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973 13968169 KEAP1 kelch like ECH associated protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema onset ISO RGD:733529 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19520915|REF_RGD_ID:6893395 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0060746 basal laminar drusen ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal laminar drusen | ClinVar Annotator: match by term: DRUSEN, EARLY ADULT-ONSET, GROUPED PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15761121|PMID:15761122|PMID:15870199|PMID:15895326|PMID:16229850|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:16630992|PMID:16710702|PMID:16787919|PMID:16816528|PMID:16936733|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17079491|PMID:17198853|PMID:17210858|PMID:17241667|PMID:17293598|PMID:17360715|PMID:17396242|PMID:17398321|PMID:17472578|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20660596|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21670343|PMID:21909106|PMID:21930971|PMID:21979047|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:25006455|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9811382 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0060746 basal laminar drusen susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22171659|REF_RGD_ID:5684551 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome IAGP D RGD:12801476 20210603 OMIA Membranoproliferative glomerulonephritis type II PMID:8238252|PMID:7883953|PMID:8533215|PMID:8323737|PMID:9141221|PMID:9461093|PMID:12466119|PMID:21628719 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24906858|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:25006455|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNP: : PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0110017 age related macular degeneration 4 ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 4 PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15761121|PMID:15761122|PMID:15870199|PMID:15895326|PMID:16229850|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16630992|PMID:16710702|PMID:16787919|PMID:16816528|PMID:16936732|PMID:16936733|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17079491|PMID:17198853|PMID:17210858|PMID:17241667|PMID:17293598|PMID:17360715|PMID:17396242|PMID:17398321|PMID:17472578|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20660596|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21670343|PMID:21909106|PMID:21930971|PMID:21979047|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24906858|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9811382 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0110017 age related macular degeneration 4 susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13968196 CFH complement factor H gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:25741868 13968196 CFH complement factor H gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:12911541|REF_RGD_ID:1599888 13968196 CFH complement factor H gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) PMID:23497844|REF_RGD_ID:7365014 13968196 CFH complement factor H gene DOID:12030 panuveitis susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) PMID:23497844|REF_RGD_ID:7365014 13968196 CFH complement factor H gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, polymorphisms:promoter, exon:multiple PMID:14583443|REF_RGD_ID:11041164 13968196 CFH complement factor H gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:733427 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:235400 | OMIM:612922 | OMIM:612923 | OMIM:612924 | OMIM:612925 | OMIM:612926 13968196 CFH complement factor H gene DOID:12574 posterior uveitis susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) PMID:23497844|REF_RGD_ID:7365014 13968196 CFH complement factor H gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP: :rs1410996(human) PMID:23296223|REF_RGD_ID:7365023 13968196 CFH complement factor H gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:17089378|PMID:17947292|PMID:18252712|PMID:19259132|PMID:21909106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8072530 13968196 CFH complement factor H gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952 13968196 CFH complement factor H gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs800292 (human) PMID:22714898|REF_RGD_ID:7411695 13968196 CFH complement factor H gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13968196 CFH complement factor H gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:20484586|REF_RGD_ID:7364950 13968196 CFH complement factor H gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:23938460|REF_RGD_ID:8662319 13968196 CFH complement factor H gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21618592|REF_RGD_ID:5684555 13968196 CFH complement factor H gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney: PMID:22815489|REF_RGD_ID:7364901 13968196 CFH complement factor H gene DOID:2569 retinal drusen ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:22491393|REF_RGD_ID:7365010 13968196 CFH complement factor H gene DOID:2569 retinal drusen susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.Y402H, rs1410996(human) PMID:18936151|REF_RGD_ID:7365005 13968196 CFH complement factor H gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis | ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis, type II PMID:32581362 13968196 CFH complement factor H gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733427 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17344423|REF_RGD_ID:7365002 13968196 CFH complement factor H gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764 13968196 CFH complement factor H gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration 13968196 CFH complement factor H gene DOID:4448 macular degeneration disease_progression ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) PMID:17456821|REF_RGD_ID:7364999 13968196 CFH complement factor H gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1061170 (Y402H)(human) PMID:16710702|REF_RGD_ID:7365035 13968196 CFH complement factor H gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1061170(human) PMID:23362846|REF_RGD_ID:7365022 13968196 CFH complement factor H gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1410996(human) PMID:23534868|REF_RGD_ID:7365021 13968196 CFH complement factor H gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Y402H(human) PMID:16379025|PMID:16877387|REF_RGD_ID:7365034|REF_RGD_ID:7365036 13968196 CFH complement factor H gene DOID:5327 retinal detachment no_association ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y402H (rs1061170) PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726 13968196 CFH complement factor H gene DOID:5327 retinal detachment susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:g.-257C>T, p.I62V (rs3753394, rs800292) PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726 13968196 CFH complement factor H gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11158219|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:17018561|PMID:18235085|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:21317894|PMID:22019782|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26826462|PMID:28492532|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:31447099 13968196 CFH complement factor H gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney: PMID:22815489|REF_RGD_ID:7364901 13968196 CFH complement factor H gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14978182 13968196 CFH complement factor H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13968196 CFH complement factor H gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22871478|REF_RGD_ID:7364944 13968196 CFH complement factor H gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus: PMID:22871478|REF_RGD_ID:7364944 13968196 CFH complement factor H gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 13968196 CFH complement factor H gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21467172|REF_RGD_ID:7364947 13968196 CFH complement factor H gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2973157|REF_RGD_ID:8662318 13968196 CFH complement factor H gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP: :rs1410996(human) PMID:23296223|REF_RGD_ID:7365023 13968196 CFH complement factor H gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:SNP: :rs800292(human) PMID:23864767|REF_RGD_ID:7365019 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20351616|REF_RGD_ID:5684556 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:25741868|PMID:26283675|PMID:28492532 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections ISO RGD:733427 D RGD:9068941 20210319 RGD PMID:26802141|REF_RGD_ID:108019050 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections exacerbates ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20210319 RGD PMID:26802141|REF_RGD_ID:108019050 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.Y402H,I62V(human) PMID:22536038|REF_RGD_ID:7365031 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myopia;DNA:SNP: :rs1061170(human) PMID:22678500|REF_RGD_ID:7365030 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23258212|REF_RGD_ID:7364943 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15973109|REF_RGD_ID:7364990 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18403050|PMID:18496585|REF_RGD_ID:11041173|REF_RGD_ID:7364987 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,plasma: PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733427 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19828624|REF_RGD_ID:5684557 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21871809|REF_RGD_ID:5684553 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9003092 Glomerulonephritis with Isolated C3 Deposits and Factor H Deficiency ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,Haplotype:: PMID:17517971|REF_RGD_ID:7364995 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9003092 Glomerulonephritis with Isolated C3 Deposits and Factor H Deficiency ISO RGD:733427 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17517971|REF_RGD_ID:7364995 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19009024|REF_RGD_ID:7364986 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Jaundice,Obstructive; PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningococcal Infections; PMID:22104107|REF_RGD_ID:7364945 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9005377 Complement Factor H Deficiency ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C3 GLOMERULOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Factor H deficiency PMID:10206995|PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:10803850|PMID:10975323|PMID:11158219|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:19259132|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20301541|PMID:21317894|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26826462|PMID:28492532|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:2950269|PMID:2966809|PMID:29888403|PMID:31447099|PMID:34189567|PMID:7742208|PMID:8072530|PMID:9811382 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9005377 Complement Factor H Deficiency susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9007189 Multifocal Choroiditis ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, missense mutation:introns, cds:multiple PMID:19001225|REF_RGD_ID:7411728 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694013 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9008366 Meningococcal Infections exacerbates ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20210319 RGD PMID:19047406|REF_RGD_ID:108019051 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9008366 Meningococcal Infections treatment ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25143339|REF_RGD_ID:11041174 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy no_association ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y402H (rs1061170) (human) PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:g.-257C>T, p.I62V (rs3753394, rs800292) (human) PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9008867 C3 Glomerulopathy 3 ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFH-Related Dense Deposit Disease / Membranoproliferative Glomerulonephritis Type II PMID:11158219|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:8072530|PMID:9536098 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21637784|REF_RGD_ID:5684554 13968196 CFH complement factor H gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : PMID:24678003|REF_RGD_ID:155598680 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies PMID:24678003|PMID:25712757|PMID:25741868|PMID:27225850|PMID:28492532|PMID:30055086|PMID:30291340|PMID:33526774 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:SNP::rs28480457(human) PMID:29452408|REF_RGD_ID:155630591 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1305198 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30291340|PMID:30735726 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations:cds:multiples PMID:30291340|REF_RGD_ID:155598678 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : PMID:24678003|REF_RGD_ID:155598680 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA,protein:decreased expression:aortic valve: PMID:30594396|REF_RGD_ID:155598679 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations:cds:multiples PMID:30291340|REF_RGD_ID:155598678 13968197 MEIS2 Meis homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13968246 GOLIM4 golgi integral membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968274 EPDR1 ependymin related 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1343278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 13968274 EPDR1 ependymin related 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13968274 EPDR1 ependymin related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736047 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:25741868|PMID:28492532 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:733357 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SERPENTINE FIBULA-POLYCYSTIC KIDNEY SYNDROME PMID:16773578|PMID:17159511|PMID:17576681|PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:21681853|PMID:21712856|PMID:22209762|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26184537|PMID:27312922|PMID:27592446|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28941602|PMID:31130284|PMID:31595186|PMID:32164334|PMID:32341259|PMID:32368696|PMID:33448881|PMID:8723560|PMID:8755249|PMID:9536098 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:27283355 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670679 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9000812 Acroosteolysis Dominant Type ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acroosteolysis dominant type PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28776642 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670679 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733357 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 PMID:16773578|PMID:24728327|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28941602|PMID:31749841 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903 13968281 NOTCH2 notch receptor 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow (human) PMID:14726396|REF_RGD_ID:1580763 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11673796|PMID:9322233|REF_RGD_ID:6480265|REF_RGD_ID:6480269 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1347157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-461C>T, -207T>C(human) PMID:14699425|REF_RGD_ID:6480267 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron,exons:-15G>A, 58G>A, 800C>T (human) PMID:11317223|REF_RGD_ID:6480266 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968325 IMPA2 inositol monophosphatase 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1347157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557493 13968367 CCNA1 cyclin A1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1321661 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene, mouse model PMID:18612129|REF_RGD_ID:2316302 13968367 CCNA1 cyclin A1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1321661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 13968367 CCNA1 cyclin A1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1321661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896|PMID:29464035 13968367 CCNA1 cyclin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968367 CCNA1 cyclin A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619 13968367 CCNA1 cyclin A1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1321661 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) PMID:15800920|REF_RGD_ID:2289152 13968367 CCNA1 cyclin A1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321661 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:leukocyte (human) PMID:10068680|REF_RGD_ID:2316304 13968397 LGALS12 galectin 12 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13968397 LGALS12 galectin 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13968397 LGALS12 galectin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968422 LRRC8A leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13968422 LRRC8A leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:0080588 agammaglobulinemia 5 ISO RGD:1323279 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13968422 LRRC8A leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:0080588 agammaglobulinemia 5 ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 5, autosomal dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13968422 LRRC8A leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1323279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13968422 LRRC8A leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1323279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14660746|REF_RGD_ID:1599837 13968422 LRRC8A leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13968440 PCDH20 protocadherin 20 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1314837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13968440 PCDH20 protocadherin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968446 RERGL RERG like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13968446 RERGL RERG like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968458 PMAIP1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 13968458 PMAIP1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13968458 PMAIP1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13968458 PMAIP1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 13968458 PMAIP1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13968458 PMAIP1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968458 PMAIP1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 13968464 LST1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13968464 LST1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1350273 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS3dupGA (human) PMID:9808588|REF_RGD_ID:2316565 13968464 LST1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13968464 LST1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968464 LST1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1350273 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid; mRNA:increased expression:synovium (human) PMID:16362817|REF_RGD_ID:2316570 13968477 TSKS testis specific serine kinase substrate gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13968477 TSKS testis specific serine kinase substrate gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13968477 TSKS testis specific serine kinase substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968509 PLBD2 phospholipase B domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968537 SELENOI selenoprotein I gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1604559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 13968537 SELENOI selenoprotein I gene DOID:0112349 hereditary spastic paraplegia 81 ISO RGD:1604559 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13968537 SELENOI selenoprotein I gene DOID:0112349 hereditary spastic paraplegia 81 ISO RGD:1604559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 81, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28052917|PMID:29500230 13968537 SELENOI selenoprotein I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604559 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968565 MTRF1L mitochondrial translation release factor 1 like gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1316759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 13968565 MTRF1L mitochondrial translation release factor 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968595 SP2 Sp2 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968607 SETD6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13968607 SETD6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13968607 SETD6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13968607 SETD6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968625 CEP70 centrosomal protein 70 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1601960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Median cleft lip and palate PMID:19254375|PMID:25741868|PMID:31680349 13968625 CEP70 centrosomal protein 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968657 TM9SF2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 13968657 TM9SF2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 13968657 TM9SF2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 13968657 TM9SF2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968657 TM9SF2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1343017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13968657 TM9SF2 transmembrane 9 superfamily member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cells (human) PMID:12730115|REF_RGD_ID:2317244 13968678 UBL3 ubiquitin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968697 CCDC14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 13968697 CCDC14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968697 CCDC14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 13968697 CCDC14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13968697 CCDC14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13968761 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13968801 ELL3 elongation factor for RNA polymerase II 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13968801 ELL3 elongation factor for RNA polymerase II 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968801 ELL3 elongation factor for RNA polymerase II 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:35072892 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26317792|PMID:35072892 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531 13968836 SP1 Sp1 transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892 13968859 TCERG1 transcription elongation regulator 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13968859 TCERG1 transcription elongation regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968859 TCERG1 transcription elongation regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13968859 TCERG1 transcription elongation regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13968859 TCERG1 transcription elongation regulator 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:62086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8094726|PMID:8507454|REF_RGD_ID:61050|REF_RGD_ID:634023 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:10825 essential hypertension no_association ISO RGD:735798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11592044|REF_RGD_ID:1579978 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:735798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:12484505|REF_RGD_ID:7241283 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735798 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa PMID:21987487|REF_RGD_ID:7241281 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:735798 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Essential;DNA:polymorphism:intron: PMID:14567496|REF_RGD_ID:7241282 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:735798 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech delay and variable ocular anomalies PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735798 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 13968905 ACSM3 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:62086 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina, muller cell PMID:17102796|REF_RGD_ID:1601004 13968935 TRPT1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13968935 TRPT1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13968935 TRPT1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13968935 TRPT1 tRNA phosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:21226887|REF_RGD_ID:151708999 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1608224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30316865|REF_RGD_ID:18337274 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:30880765|REF_RGD_ID:151709006 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325451 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: PMID:22393241|REF_RGD_ID:11041067 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2325451 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:serum, thoracic lymph node,breast PMID:32157513|REF_RGD_ID:152025189 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:thyroid gland PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:1608224 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:thyroid gland PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27685844|REF_RGD_ID:14928335 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1608224 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:liver PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25817558|PMID:29713162|REF_RGD_ID:11086123|REF_RGD_ID:18337267 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009537|PMID:28096271|PMID:29713162|REF_RGD_ID:18337267|REF_RGD_ID:18337273|REF_RGD_ID:18337275 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1608224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28096271|REF_RGD_ID:18337275 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2325451 D RGD:9068941 20220422 RGD PMID:28096271|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:18337275 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926320 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20220217 RGD RNA:increased expression:lung,pulmonary artery smooth muscle cell PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:2325451 D RGD:9068941 20220217 RGD RNA:increased expression:lung,pulmonary artery smooth muscle cell PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO RGD:2325451 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis severity ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with dilated cardiomyopathy; PMID:29255073|REF_RGD_ID:18337269 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1608224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21400558|REF_RGD_ID:18337268 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2325451 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:27059231|REF_RGD_ID:151347419 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1349484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:21132270|REF_RGD_ID:151709005 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:colorectum PMID:24931456|REF_RGD_ID:151708745 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2325451 D RGD:9068941 20220429 RGD RNA:increased expression:mandible PMID:32194220|REF_RGD_ID:152025220 13968981 MIR221 microRNA mir-221 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13968991 CTTN cortactin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13968991 CTTN cortactin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27148699 13968991 CTTN cortactin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13968991 CTTN cortactin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13968991 CTTN cortactin gene DOID:9005065 Leukoplakia ISO RGD:1352162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27148699 13969046 MTDH metadherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969046 MTDH metadherin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in a mouse model PMID:26351209|REF_RGD_ID:11096879 13969046 MTDH metadherin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19111877 13969046 MTDH metadherin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29315995 13969046 MTDH metadherin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29315995 13969046 MTDH metadherin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19111877 13969071 SF3B6 splicing factor 3b subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602118 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969080 PDK1 pyruvate dehydrogenase kinase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:69480 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13969080 PDK1 pyruvate dehydrogenase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969100 DAP death associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969100 DAP death associated protein gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 13969113 NLRP8 NLR family pyrin domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969128 KIAA0232 KIAA0232 ortholog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969143 ZNF510 zinc finger protein 510 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13969143 ZNF510 zinc finger protein 510 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969156 MS4A5 membrane spanning 4-domains A5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13969156 MS4A5 membrane spanning 4-domains A5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13969156 MS4A5 membrane spanning 4-domains A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969165 ZNF428 zinc finger protein 428 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13969165 ZNF428 zinc finger protein 428 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13969165 ZNF428 zinc finger protein 428 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969182 TICRR TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602448 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13969182 TICRR TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13969182 TICRR TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13969182 TICRR TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969182 TICRR TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602448 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13969182 TICRR TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome 13969182 TICRR TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13969211 RAVER1 ribonucleoprotein, PTB binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 86 PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 65 PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:9005996 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-5 ISO RGD:736837 D RGD:7240710 20210113 OMIM 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:9005996 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-5 ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 5 PMID:25741868|PMID:27080313|PMID:28281833|PMID:31577344 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myoclonic epilepsy PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611 13969242 CCNF cyclin F gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 13969272 ABCA8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316041 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13969272 ABCA8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969272 ABCA8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316041 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 13969272 ABCA8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 13969272 ABCA8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13969272 ABCA8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604 13969350 CHODL chondrolectin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 13969350 CHODL chondrolectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969350 CHODL chondrolectin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13969393 DERL1 derlin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1346784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13969393 DERL1 derlin 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1346784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13969393 DERL1 derlin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very early onset inflammatory bowel disease PMID:10440830|PMID:19388116|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30709874|PMID:3368442|PMID:9445163 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:sputum, macrophage, neutrophil PMID:20367952|REF_RGD_ID:4266589 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:734174 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10440830|PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:10914676|PMID:12073015|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:1763037|PMID:18422995|PMID:18546332|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:19949658|PMID:20167518|PMID:21190454|PMID:22336310|PMID:2243141|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:23002911|PMID:23910690|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26915675|PMID:26936803|PMID:27537055|PMID:27701760|PMID:27980538|PMID:28341171|PMID:28492532|PMID:28941186|PMID:29454792|PMID:29560547|PMID:30470980|PMID:30709874|PMID:30716179|PMID:31364312|PMID:31375816|PMID:31456102|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:3368442|PMID:33717137|PMID:34547651|PMID:3571224|PMID:4384563|PMID:8168815|PMID:9445163|PMID:9536098 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:28492532 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYBA DEFICIENCY PMID:10440830|PMID:19388116|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30709874|PMID:3368442|PMID:9445163 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23325087 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17109653|REF_RGD_ID:4775206 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:20018820|REF_RGD_ID:2317853 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12729892|REF_RGD_ID:1580276 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210|PMID:17324946|PMID:20505675|PMID:32147540 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:114 heart disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis no_association ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human) PMID:16608528|REF_RGD_ID:4780358 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-930A>G, 242C>T, 640A>G (human) PMID:18716406|REF_RGD_ID:4772770 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-930A>G (human) PMID:19459419|REF_RGD_ID:4311041 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis no_association ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human) PMID:16608528|REF_RGD_ID:4780358 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.H72Y (human) PMID:19567155|REF_RGD_ID:4304108 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-930A>G, 242C>T (human) PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:3262 phagocyte bactericidal dysfunction ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:18422995|REF_RGD_ID:4779762 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:10440830|PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1763037|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:19949658|PMID:20167518|PMID:21190454|PMID:22336310|PMID:2243141|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26936803|PMID:27537055|PMID:27701760|PMID:28341171|PMID:28492532|PMID:29454792|PMID:30709874|PMID:31456102|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:3368442|PMID:33717137|PMID:8168815|PMID:9445163|PMID:9536098 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14709372|REF_RGD_ID:1578443 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increase expression:ventricle myocardium: PMID:11243862|REF_RGD_ID:1599690 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:18762777|REF_RGD_ID:2317860 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424632|REF_RGD_ID:4773907 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734175 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19420110|REF_RGD_ID:2306994 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19685553|REF_RGD_ID:2317854 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:16345062|REF_RGD_ID:1599510 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10488959|REF_RGD_ID:1580275 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:splice junction: PMID:19406829|REF_RGD_ID:11040542 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:20660993|PMID:21512270|REF_RGD_ID:5134976|REF_RGD_ID:5134988 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :242C>T (human) PMID:14747204|REF_RGD_ID:8695982 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148062|REF_RGD_ID:1599683 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:20226688|REF_RGD_ID:2317852 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas: PMID:23905384|REF_RGD_ID:11040693 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11812764|PMID:12967931 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16741160|REF_RGD_ID:2317864 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 13969423 CYBA cytochrome b-245 alpha chain gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:19222940|REF_RGD_ID:11040545 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:32581362 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:30182498|PMID:32581362 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardation, and skeletal anomalies PMID:15378538|PMID:15523620|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19920853|PMID:21782149|PMID:23463723|PMID:23494856|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25464108|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:27900361|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28708303|PMID:28976722|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:29565525|PMID:30182498|PMID:30202406|PMID:30919572|PMID:30945278|PMID:31191201|PMID:31337854|PMID:31602316|PMID:31607427|PMID:31690835|PMID:32124548|PMID:32222090|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:9536098 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25473036|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:30182498|PMID:30919572|PMID:31191201|PMID:32124548|PMID:32581362|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:9536098 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1315433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17986521 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:31191201 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:32581362 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:31607427|PMID:32124548|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13969438 ANKRD11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13969478 ZWINT ZW10 interacting kinetochore protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347195 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13969478 ZWINT ZW10 interacting kinetochore protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969478 ZWINT ZW10 interacting kinetochore protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21966456 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10708732|REF_RGD_ID:10043351 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20587336 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17242161 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:14636300|REF_RGD_ID:10043359 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21966456 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine myometrium (human) PMID:17407572|REF_RGD_ID:10043352 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16788145|REF_RGD_ID:1642130 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (rat) PMID:15247185|REF_RGD_ID:9850265 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23221044|REF_RGD_ID:10043366 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8138964|REF_RGD_ID:10043358 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:731379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9751056|REF_RGD_ID:737727 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum, microglia (rat) PMID:15234107|REF_RGD_ID:9850280 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord dorsal horn (rat) PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (rat) PMID:15990166|REF_RGD_ID:10043194 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:12821538|REF_RGD_ID:9850261 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:731379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247185|REF_RGD_ID:9850265 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11991626|REF_RGD_ID:10003093 13969502 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10193764|REF_RGD_ID:10043342 13969527 TACC3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 13969527 TACC3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13969527 TACC3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 13969527 TACC3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 13969527 TACC3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13969527 TACC3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969527 TACC3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:11157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:155240 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperprolactinemia PMID:25741868|PMID:30575453 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3407 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969559 PRLR prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple fibroadenomas of the breast PMID:18779591 13969570 ACTL7B actin like 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969575 LIX1L limb and CNS expressed 1 like gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 13969575 LIX1L limb and CNS expressed 1 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13969575 LIX1L limb and CNS expressed 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13969575 LIX1L limb and CNS expressed 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969575 LIX1L limb and CNS expressed 1 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0080272 nephrotic syndrome type 16 ISO RGD:1352192 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0080272 nephrotic syndrome type 16 ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 16 PMID:25741868|PMID:25961457|PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1352192 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:24671081|PMID:25741868|PMID:28492532 13969585 KANK2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:12750403|PMID:15123648|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17646576|PMID:19165230|PMID:19748888|PMID:20662977|PMID:20693575|PMID:21615589|PMID:22840528|PMID:23075627|PMID:23178648|PMID:23623143|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:24607718|PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:26206080|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27659478|PMID:27930701|PMID:28086167|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28204831|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28350118|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28803248|PMID:28855170|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29447731|PMID:30196304|PMID:30391667|PMID:30452770|PMID:30471092|PMID:30578647|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30986657|PMID:31043699|PMID:31731876|PMID:31737537|PMID:32577394|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:33008772|PMID:33082984|PMID:33500567|PMID:33587123|PMID:34088380|PMID:9536098 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:737126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683190|REF_RGD_ID:9693691 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532|PMID:32659924 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17646576|PMID:20662977|PMID:24569893|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:32600061|PMID:33082984|PMID:34540771 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9002486 Idiopathic Generalized Epilepsy 18 ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9002486 Idiopathic Generalized Epilepsy 18 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 18 PMID:23623143|PMID:24033266|PMID:24607718|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:30196304|PMID:30452770 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9003749 Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9003749 Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 2, autosomal dominant PMID:12750403|PMID:15123648|PMID:16407510|PMID:17576681|PMID:17646576|PMID:19748888|PMID:20662977|PMID:20693575|PMID:21615589|PMID:23075627|PMID:23623143|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:24607718|PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26206080|PMID:26467025|PMID:26688388|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27659478|PMID:27930701|PMID:28086167|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28204831|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28350118|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:29447731|PMID:30196304|PMID:30452770|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:33500567|PMID:9536098 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:71065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: PMID:19471099|REF_RGD_ID:9693689 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17576681|PMID:19165230|PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30986657|PMID:9536098 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24569893|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13969641 HCN4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13969659 CCDC122 coiled-coil domain containing 122 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1602063 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:25741868 13969659 CCDC122 coiled-coil domain containing 122 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969659 CCDC122 coiled-coil domain containing 122 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602063 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE ARTHRITIS PMID:25741868 13969702 RELCH RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13969702 RELCH RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 13969702 RELCH RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969760 TLCD1 TLC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969771 HNRNPF heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969771 HNRNPF heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:731709 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:233100 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:9001288 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:733685 D RGD:7240710 20211027 OMIM 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:9001288 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:9002070 Sick Sinus Syndrome 4 ISO RGD:733685 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:9002070 Sick Sinus Syndrome 4 ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GNB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28219978|PMID:31698099|PMID:34183358 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES PMID:25741868 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33971351 13969808 GNB2 G protein subunit beta 2 gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:733685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism PMID:25741868 13969832 SYPL2 synaptophysin like 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13969832 SYPL2 synaptophysin like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13969832 SYPL2 synaptophysin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:12225670 D RGD:9068941 20210604 OMIA L-2-hydroxyglutaricacidemia PMID:11708646|PMID:12892272|PMID:12892307|PMID:15715007|PMID:17475916|PMID:18295785|PMID:20852250|PMID:22834903|PMID:22843824|PMID:24830757|PMID:27729589 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:21937992 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:c.1015delA,c.1319C>A, c.169G>A(human) PMID:24894778|REF_RGD_ID:13506818 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:c.169G>A,c.542G>T(human) PMID:26208971|REF_RGD_ID:13506814 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1550752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25763823|REF_RGD_ID:13506815 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18362286|PMID:18414213|PMID:18415700|PMID:18780161|PMID:19863265|PMID:19911013|PMID:20052767|PMID:21937992|PMID:22030381|PMID:24573090|PMID:25033591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26829733|PMID:28492532|PMID:29458334|PMID:32626804|PMID:9536098 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human) PMID:24573090|REF_RGD_ID:13506824 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 PMID:28492532 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111040 glycogen storage disease IXd ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXd PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:c.1015delA,c.1319C>A, c.169G>A(human) PMID:24894778|REF_RGD_ID:13506818 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human) PMID:24573090|REF_RGD_ID:13506824 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13969848 L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13969875 C2CD2L C2CD2 like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13969902 LOC100517751 zinc finger protein 709-like gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:2307387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13969902 LOC100517751 zinc finger protein 709-like gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:2307387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13969902 LOC100517751 zinc finger protein 709-like gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:2307387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13969902 LOC100517751 zinc finger protein 709-like gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:2307387 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13969902 LOC100517751 zinc finger protein 709-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13969913 DPPA4 developmental pluripotency associated 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13969924 PKP4 plakophilin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13969924 PKP4 plakophilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13970003 CWC15 CWC15 spliceosome associated protein homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13970003 CWC15 CWC15 spliceosome associated protein homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13970025 ANKRD27 ankyrin repeat domain 27 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1316102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs3815700, rs10410895) (human) PMID:25407941|REF_RGD_ID:11100048 13970025 ANKRD27 ankyrin repeat domain 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970081 LRP2BP LRP2 binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13970081 LRP2BP LRP2 binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 13970081 LRP2BP LRP2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970081 LRP2BP LRP2 binding protein gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 13970122 PHF10 PHD finger protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1620923 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome susceptibility ISO RGD:1348566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:R2852X, R3004Q PMID:12142464|REF_RGD_ID:734893 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1620923 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1620923 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348566 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0110605 primary ciliary dyskinesia 7 ISO RGD:1348566 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:0110605 primary ciliary dyskinesia 7 ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 7 PMID:12142464|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18022865|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20301301|PMID:20513915|PMID:21917145|PMID:22102620|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26729821|PMID:2690980|PMID:26909801|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:28492532|PMID:29467202|PMID:29997923|PMID:30067075|PMID:31040315|PMID:31507630|PMID:31607746|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32502479|PMID:32622824|PMID:32633470|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:34513534|PMID:9536098|PMID:9585585 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:22184204|PMID:25741868 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:28492532 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1348566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1348566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13970153 DNAH11 dynein axonemal heavy chain 11 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22102620|PMID:22184204|PMID:22499950|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26729821|PMID:2690980|PMID:26909801|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:28492532|PMID:29363216|PMID:29467202|PMID:29997923|PMID:30067075|PMID:30359267|PMID:30919572|PMID:31040315|PMID:31213628|PMID:31507630|PMID:31607746|PMID:31633846|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32622824|PMID:33240318|PMID:33577779|PMID:33715250|PMID:34008892|PMID:34210339|PMID:34513534|PMID:9536098 13970260 FER1L4 fer-1 like family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350956 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:0080065 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 ISO RGD:736585 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:0080065 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 ISO RGD:736585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lichtenstein-Knorr syndrome PMID:25205112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30018422 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19111554 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart, microsome PMID:12039959|REF_RGD_ID:625494 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12218313|REF_RGD_ID:727424 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31250553|REF_RGD_ID:14985213 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31250553|REF_RGD_ID:14985213 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027022 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18776042|REF_RGD_ID:6771337 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30018422 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, microsome PMID:12039959|REF_RGD_ID:625494 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22407349|REF_RGD_ID:8693684 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20553904 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19248819 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19384202|REF_RGD_ID:6771334 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17724433 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18057998|REF_RGD_ID:6771339 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20883671|REF_RGD_ID:6771331 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20337040|REF_RGD_ID:6771332 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19027022 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19179646|REF_RGD_ID:6771336 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20003708 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:right ventricle myocardium PMID:22588937|REF_RGD_ID:6771239 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17356886|REF_RGD_ID:1625560 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22803959|REF_RGD_ID:6771238 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:736585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127259 13970309 SLC9A1 solute carrier family 9 member A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3718 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:22009485|REF_RGD_ID:6771327 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital growth hormone deficiency 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DWARFISM OF SINDH | ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type IB PMID:10084571|PMID:10566659|PMID:10944436|PMID:10946881|PMID:11232012|PMID:11298081|PMID:11443201|PMID:11502843|PMID:11875102|PMID:12163232|PMID:12181638|PMID:12414875|PMID:12444890|PMID:12788864|PMID:12794696|PMID:16199547|PMID:16284391|PMID:16355809|PMID:16522693|PMID:17356054|PMID:17911170|PMID:18297129|PMID:18785993|PMID:19622623|PMID:21044116|PMID:22489751|PMID:23052699|PMID:25153028|PMID:25541890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231873|PMID:8528260|PMID:9467553|PMID:9814493 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:2688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:12161265|REF_RGD_ID:728477 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:10645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:p.D60G (mouse) PMID:15870705|REF_RGD_ID:2301422 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18285528|REF_RGD_ID:10401258 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9007827 Upper Airway Obstruction ISO RGD:2688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus PMID:21406516|REF_RGD_ID:5687169 13970325 GHRHR growth hormone releasing hormone receptor gene DOID:9008214 Genu Valgum ISO RGD:734452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:intron:c.57+1G>A (human) PMID:24057284|REF_RGD_ID:10401244 13970351 FXYD4 FXYD domain containing ion transport regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10946084|REF_RGD_ID:11060143 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10726043|REF_RGD_ID:11340216 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11858183|PMID:25339356 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome PMID:9153543|REF_RGD_ID:11340222 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16959024|REF_RGD_ID:11340218 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32198776|REF_RGD_ID:30296673 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNP: : (rs72729504) (human) PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19874310|REF_RGD_ID:11341694 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20037809|REF_RGD_ID:11340209 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19012190|REF_RGD_ID:11340215 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Death;protein:increased expression:plasma PMID:19736615|REF_RGD_ID:11340220 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21423288|REF_RGD_ID:11341709 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15795541|REF_RGD_ID:11341683 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:9426395|REF_RGD_ID:11060265 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20642682|PMID:7740478|PMID:9134660 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid PMID:3802033|REF_RGD_ID:11341675 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10528607|REF_RGD_ID:11340213 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16371118|REF_RGD_ID:2313861 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9285207|REF_RGD_ID:2313868 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:4546024|REF_RGD_ID:11341671 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15961065|REF_RGD_ID:11341696 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human, mouse) PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17969370|REF_RGD_ID:2313859 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28883694|REF_RGD_ID:14401724 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocyte (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15946135|REF_RGD_ID:14401577 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12695751|REF_RGD_ID:11340210 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21229253|REF_RGD_ID:11062083 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9366751|REF_RGD_ID:11341681 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19535796|REF_RGD_ID:11341690 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18495150|REF_RGD_ID:11341693 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916935|REF_RGD_ID:11341701 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16038715|REF_RGD_ID:11340219 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11750579|REF_RGD_ID:11341708 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:15004866|REF_RGD_ID:2313863 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22140576|REF_RGD_ID:11341672 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24402608|REF_RGD_ID:11341738 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12426405|REF_RGD_ID:11341691 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12579195|REF_RGD_ID:1300308 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23873874|REF_RGD_ID:11340221 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9875912|REF_RGD_ID:11340217 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26311287|REF_RGD_ID:11341736 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: respiratory system fluid/secretion PMID:21964405|REF_RGD_ID:11341740 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005149 Ovary Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26370456|REF_RGD_ID:11341710 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, pes PMID:25772383|REF_RGD_ID:11341739 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Protein C Deficiency PMID:20858853|REF_RGD_ID:11341685 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8956768|REF_RGD_ID:11340208 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25883098|REF_RGD_ID:11341735 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007116 Snake Bites ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, skin, plasma PMID:24831016|REF_RGD_ID:11341687 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407844 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8692802|REF_RGD_ID:11341698 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with severe acute pancreatitis PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562024 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2617479|REF_RGD_ID:11340207 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urine PMID:9212353|REF_RGD_ID:2313869 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:17785358|REF_RGD_ID:2312381 13970366 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429686|REF_RGD_ID:11340211 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905994|REF_RGD_ID:10402058 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22116431|REF_RGD_ID:10402405 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23991202|REF_RGD_ID:10402062 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28294475 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18720262|REF_RGD_ID:8695977 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:liver, plasma PMID:21737101|REF_RGD_ID:10402168 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519084|REF_RGD_ID:10402182 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830965|REF_RGD_ID:10402059 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23639787|REF_RGD_ID:10402056 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:19944723|REF_RGD_ID:2316741 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27616297 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23188125|REF_RGD_ID:10402174 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204700|REF_RGD_ID:10402081 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25032709|REF_RGD_ID:10402082 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:24692854|REF_RGD_ID:10402172 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22330250|REF_RGD_ID:10401949 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20195207|REF_RGD_ID:2325645 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23591781|REF_RGD_ID:10402084 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:24058610|REF_RGD_ID:10402091 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22915134|REF_RGD_ID:7245513 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21999229|REF_RGD_ID:10402064 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22217518|REF_RGD_ID:7245568 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:serum, hepatocyte, cytoplasm PMID:21431875|REF_RGD_ID:10402078 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:liver PMID:22514737|REF_RGD_ID:10402175 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24578610|REF_RGD_ID:10402068 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658|REF_RGD_ID:7364865 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:24599045|REF_RGD_ID:8696002 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:21968272|REF_RGD_ID:10402061 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm, extracellular matrix PMID:12384917|REF_RGD_ID:728698 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24371837|REF_RGD_ID:10402057 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9003199 Systemic Vasculitis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146691 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22392147|REF_RGD_ID:10402071 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175|PMID:23146691 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20936717|REF_RGD_ID:10402173 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623040|REF_RGD_ID:10402067 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns PMID:23874764|REF_RGD_ID:10402098 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047080|REF_RGD_ID:10402179 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21617575|PMID:22178603|PMID:22386814|PMID:22429818|PMID:23146691 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:serum PMID:19959191|REF_RGD_ID:2316737 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:retina, cytoplasm PMID:23261684|REF_RGD_ID:10402069 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:22178603 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:18503231|REF_RGD_ID:10402065 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006444 Brachyphalangy, Polydactyly, and Tibial Aplasia/Hypoplasia ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia PMID:20661588 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:22115333|REF_RGD_ID:10402095 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20723408|REF_RGD_ID:10402183 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22093738|REF_RGD_ID:10402181 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057 13970387 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19540007|PMID:23531454|REF_RGD_ID:10402066|REF_RGD_ID:10402170 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:1343559 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosis lenticularis disseminata | ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosis lenticularis disseminata, isolated | ClinVar Annotator: match by term: Melorheostosis with osteopoikilosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOIKILOSIS WITH OR WITHOUT MELORHEOSTOSIS PMID:12749062|PMID:15489854|PMID:16470551|PMID:17087626|PMID:17223882|PMID:19438932|PMID:25741868|PMID:27382493|PMID:28434888|PMID:28492532|PMID:9295073 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome no_association ISO RGD:1343559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20083694|REF_RGD_ID:11553842 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:11991 Osteopoikilosis ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopoikilosis PMID:15489854 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:9005750 Melorheostosis with Osteopoikilosis ISO RGD:1343559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melorheostosis with osteopoikilosis PMID:12749062|PMID:15489854|PMID:16470551|PMID:17087626|PMID:19438932|PMID:28492532|PMID:9295073 13970419 LEMD3 LEM domain containing 3 gene DOID:9006066 Familial Cutaneous Collagenoma ISO RGD:1343559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition mutation:intron: 1522+1G>A(human) PMID:17223882|REF_RGD_ID:11553841 13970436 ZNF189 zinc finger protein 189 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13970436 ZNF189 zinc finger protein 189 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 13970436 ZNF189 zinc finger protein 189 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970436 ZNF189 zinc finger protein 189 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 13970443 IKZF2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 13970443 IKZF2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13970443 IKZF2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13970443 IKZF2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:venous blood, lung, regulatory T cell (human) PMID:26460798|REF_RGD_ID:151347635 13970443 IKZF2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970443 IKZF2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13970443 IKZF2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 13970559 KIAA1614 KIAA1614 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13970559 KIAA1614 KIAA1614 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13970559 KIAA1614 KIAA1614 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970559 KIAA1614 KIAA1614 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13970559 KIAA1614 KIAA1614 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13970580 BEST4 bestrophin 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13970580 BEST4 bestrophin 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1344321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13970580 BEST4 bestrophin 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13970580 BEST4 bestrophin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970601 LRRC42 leucine rich repeat containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970636 RSL1D1 ribosomal L1 domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13970636 RSL1D1 ribosomal L1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970649 KLHDC4 kelch domain containing 4 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13970649 KLHDC4 kelch domain containing 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13970649 KLHDC4 kelch domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970649 KLHDC4 kelch domain containing 4 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 13970649 KLHDC4 kelch domain containing 4 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:22966016|REF_RGD_ID:155598682 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238917|REF_RGD_ID:11567233 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26972010 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD human cell line in a mouse model PMID:28665687|REF_RGD_ID:155260341 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080868 primary ovarian insufficiency 11 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 11 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26218421|PMID:27004399|PMID:27186691|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:9443879 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080868 primary ovarian insufficiency 11 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:28492532 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:15486090|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18446857|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22466610|PMID:22483866|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25251875|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:30842647|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:32860008|PMID:7063265|PMID:7264357|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098|PMID:9777763 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080910 cerebrooculofacioskeletal syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal Syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PENA-SHOKEIR SYNDROME, TYPE II PMID:10196384|PMID:10739753|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:7063265|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0110028 age related macular degeneration 5 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 5 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:16754848|PMID:17576681|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:9443879|PMID:9536098 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0110028 age related macular degeneration 5 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0112158 De Sanctis-Cacchione syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25463447|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:26218421|PMID:26620705|PMID:27004399|PMID:27186691|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:34005834|PMID:7063265|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0112158 De Sanctis-Cacchione syndrome susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25762674|REF_RGD_ID:11567237 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1917799) (human) PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739753 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739753|PMID:18628313 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10767341|PMID:16754848|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:9443879 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.G399D, p.Q1413R (human) PMID:17855454|REF_RGD_ID:11567235 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:18789574|REF_RGD_ID:11567231 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:promoter::c.-6530C>G (rs3793784) (human) PMID:17854076|REF_RGD_ID:11561791 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:10910954|REF_RGD_ID:155260338 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:14184 polyneuropathy due to drug treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.D425A, p.G446D, p.S797C (rs4253046, rs4253047, rs146043988) (human) PMID:35135151|REF_RGD_ID:155260345 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24352881|REF_RGD_ID:10401097 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cockayne Syndrome PMID:9150142|REF_RGD_ID:10401099 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10437118|REF_RGD_ID:10401104 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R1230P (human) PMID:19444904|REF_RGD_ID:155260337 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:29955172|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:9443879 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3355 fibrosarcoma susceptibility ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238917|REF_RGD_ID:11567233 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1311509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9974119|REF_RGD_ID:10401103 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10196384|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:31615563|REF_RGD_ID:155260344 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:intron: (rs4253002) (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:31615563|REF_RGD_ID:155260344 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:4448 macular degeneration onset ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21072178|REF_RGD_ID:10401096 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:20456449|PMID:23311583|PMID:23428416|PMID:25251875|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:7063265|PMID:9443879 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25440059 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:SNP:intron: (rs4253212) (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25440059 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854076 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9006274 UV-Sensitive Syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-SENSITIVE SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 1 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:15486090|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22466610|PMID:22483866|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:7264357|PMID:9443879|PMID:9777763 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9006274 UV-Sensitive Syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:exon: (rs2228526) (human) PMID:29151331|REF_RGD_ID:155260348 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343 13970665 ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R1213G (human) PMID:17119055|REF_RGD_ID:155260340 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:0060613 X-linked cleft palate with or without ankyloglossia ISO RGD:1343120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:0060613 X-linked cleft palate with or without ankyloglossia ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate with or without ankyloglossia, X-linked PMID:14729838|PMID:16247549|PMID:17868388|PMID:22784330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:839509 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:0111826 Abruzzo-Erickson syndrome ISO RGD:1343120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:0111826 Abruzzo-Erickson syndrome ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abruzzo-Erickson syndrome PMID:22784330|PMID:25741868|PMID:839509 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868 13970691 TBX22 T-box transcription factor 22 gene DOID:9000786 Cleft Palate with Ankyloglossia ISO RGD:1343120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate with ankyloglossia PMID:11559848|PMID:12374769|PMID:14729838|PMID:22784330|PMID:2563678 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350979 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:mutations PMID:33363385|REF_RGD_ID:151347445 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:33004838|PMID:33596411 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1350979 D RGD:7240710 20210623 OMIM 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868|PMID:33596411 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350979 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:32641685|REF_RGD_ID:151347437 13970706 SPEN spen family transcriptional repressor gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:33596411 13970725 E2F2 E2F transcription factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348982 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13970725 E2F2 E2F transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 13970725 E2F2 E2F transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970725 E2F2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 13970725 E2F2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1348982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13970725 E2F2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1616520 D RGD:9068941 20200609 RGD E2f1/E2f2 double knockout PMID:15146237|REF_RGD_ID:1300306 13970741 STIP1 stress induced phosphoprotein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13970741 STIP1 stress induced phosphoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13970741 STIP1 stress induced phosphoprotein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13970741 STIP1 stress induced phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13970741 STIP1 stress induced phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970741 STIP1 stress induced phosphoprotein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733337 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33766539 13970760 ERBIN erbb2 interacting protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13970760 ERBIN erbb2 interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13970760 ERBIN erbb2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13970760 ERBIN erbb2 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13970843 TTYH3 tweety family member 3 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 13970843 TTYH3 tweety family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:0070277 primary autosomal recessive microcephaly 15 ISO RGD:1606200 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:0070277 primary autosomal recessive microcephaly 15 ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 15, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26005865|PMID:26005868|PMID:28492532|PMID:30043326|PMID:32572202 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005865 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13970893 MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:1606200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005865 13970934 DNAJB7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13970934 DNAJB7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 13970934 DNAJB7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases PMID:25741868 13970934 DNAJB7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970939 CBR3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320224 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13970939 CBR3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13970939 CBR3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13970939 CBR3 carbonyl reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970939 CBR3 carbonyl reductase 3 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 13970939 CBR3 carbonyl reductase 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1320224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:oral squamous cell carcinoma (human) PMID:19088887|REF_RGD_ID:2316291 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21264219|PMID:21283809 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1343794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21264219 13970946 DIPK2B divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13970989 LRRC47 leucine rich repeat containing 47 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13971001 MCCC2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:0050710 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency PMID:11181649|PMID:16010683|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17908719|PMID:17968484|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25381946|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:26764160|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31730530|PMID:31847883|PMID:32778825|PMID:34899149|PMID:35281663|PMID:9536098 13971001 MCCC2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971001 MCCC2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:1293382|PMID:14680978|PMID:15877210|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17908719|PMID:17968484|PMID:19706617|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22030835|PMID:22150417|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:22658692|PMID:24516753|PMID:25356967|PMID:25381946|PMID:25382614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:26589311|PMID:26764160|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28018443|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:29767664|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31730530|PMID:31847883|PMID:31901042|PMID:32778825|PMID:33423264|PMID:34440436|PMID:34899149|PMID:35281663|PMID:7128647|PMID:8598650|PMID:9536098|PMID:9544913 13971001 MCCC2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11181649|PMID:17908719|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31847883|PMID:32778825|PMID:34440436|PMID:34899149|PMID:35281663 13971001 MCCC2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1352586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human) PMID:11170888|REF_RGD_ID:2316864 13971001 MCCC2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13971022 GPR50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13971022 GPR50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642 13971022 GPR50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13971022 GPR50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 13971022 GPR50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13971022 GPR50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971026 PCNX2 pecanex 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13971026 PCNX2 pecanex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971026 PCNX2 pecanex 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13971068 SYNCRIP synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13971068 SYNCRIP synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13971068 SYNCRIP synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1313857 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28436985 13971068 SYNCRIP synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13971117 CWC25 CWC25 spliceosome associated protein homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971131 PTPRK protein tyrosine phosphatase receptor type K gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842|PMID:22842228 13971131 PTPRK protein tyrosine phosphatase receptor type K gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13971131 PTPRK protein tyrosine phosphatase receptor type K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971131 PTPRK protein tyrosine phosphatase receptor type K gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13971202 STARD8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13971202 STARD8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13971202 STARD8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971202 STARD8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 13971202 STARD8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13971233 CT83 cancer/testis antigen 83 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13971233 CT83 cancer/testis antigen 83 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13971233 CT83 cancer/testis antigen 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971239 AKR1D1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:0050674 congenital bile acid synthesis defect ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 13971239 AKR1D1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:0111069 congenital bile acid synthesis defect 2 ISO RGD:736637 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971239 AKR1D1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:0111069 congenital bile acid synthesis defect 2 ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 2 PMID:12970144|PMID:15030995|PMID:16199547|PMID:19175828|PMID:20522910|PMID:21185810|PMID:23679950|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8707100 13971239 AKR1D1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18624455 13971239 AKR1D1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13971239 AKR1D1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13971259 LALBA lactalbumin alpha gene DOID:219 colon cancer onset ISO RGD:10853 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:25036966|REF_RGD_ID:38599174 13971259 LALBA lactalbumin alpha gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:737361 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:1327323|REF_RGD_ID:38599173 13971259 LALBA lactalbumin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0050549 Saldino-Noonan syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Noonan Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24759409|PMID:24781753|PMID:25356970|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26826164|PMID:26938784|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31413057|PMID:31415973|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33875766|PMID:9536098 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606227 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25741891|PMID:26826164|PMID:26938784|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:29947050|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33532864|PMID:33875766|PMID:9536098 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:32753734 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:735308 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:9536098 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth restriction PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 13971267 DYNC2H1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:26826164|PMID:28492532|PMID:29068549 13971361 FIGNL2 fidgetin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cells (human) PMID:18551404|REF_RGD_ID:9835346 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (human) PMID:24642466|REF_RGD_ID:9835343 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (human) PMID:16424023|REF_RGD_ID:9835037 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147557|PMID:22614916 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epidermal melanocyte (human) PMID:19147557|REF_RGD_ID:9835344 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsolateral prefrontal cortex (human) PMID:16687443|REF_RGD_ID:5490162 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:19066305|REF_RGD_ID:9835342 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:17646383|REF_RGD_ID:9835038 13971370 RAP1GAP RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346641 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:23395771 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25741868|PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:25741868|PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23634996|PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:33038489|REF_RGD_ID:126790494 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:33038489|REF_RGD_ID:126790494 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23634996|PMID:26619011 13971453 SF3B1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011 13971510 MIR216-1 microRNA mir-216-1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:2325406 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155 13971510 MIR216-1 microRNA mir-216-1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1353818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 13971513 SP140 SP140 nuclear body protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13971513 SP140 SP140 nuclear body protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13971513 SP140 SP140 nuclear body protein gene DOID:0112254 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome PMID:16648851|PMID:16803959|PMID:17510920|PMID:17576681|PMID:19780822|PMID:20301448|PMID:21536091|PMID:22621957|PMID:23448538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:9536098 13971513 SP140 SP140 nuclear body protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:16803959|PMID:16816019|PMID:17149599 13971513 SP140 SP140 nuclear body protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13971513 SP140 SP140 nuclear body protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13971513 SP140 SP140 nuclear body protein gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1314926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461 13971571 PTPDC1 protein tyrosine phosphatase domain containing 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1317037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 13971571 PTPDC1 protein tyrosine phosphatase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971614 GPR63 G protein-coupled receptor 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971632 LOC100525933 transmembrane protease serine 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971632 LOC100525933 transmembrane protease serine 11A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605232 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13971646 SRRM2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13971646 SRRM2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320904 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:substantia nigra, amygdala, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:20161708|REF_RGD_ID:11038728 13971646 SRRM2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13971646 SRRM2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13971646 SRRM2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971646 SRRM2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13971687 ANGPTL6 angiopoietin like 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322443 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13971687 ANGPTL6 angiopoietin like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971687 ANGPTL6 angiopoietin like 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13971687 ANGPTL6 angiopoietin like 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 13971704 LOC100514038 TSC22 domain family protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13971704 LOC100514038 TSC22 domain family protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1551024 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13971719 PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1352781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13971732 EDC4 enhancer of mRNA decapping 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13971732 EDC4 enhancer of mRNA decapping 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323591 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13971773 S100A11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13971789 ESRP1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13971789 ESRP1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 109 PMID:25741868|PMID:29107558 13971789 ESRP1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971844 CLSTN2 calsyntenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971844 CLSTN2 calsyntenin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13971865 F2RL2 coagulation factor II thrombin receptor like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971865 F2RL2 coagulation factor II thrombin receptor like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0110670 congenital myasthenic syndrome 9 ISO RGD:731781 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0110670 congenital myasthenic syndrome 9 ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 9 PMID:15184594|PMID:15496425|PMID:18414213|PMID:19949040|PMID:20371544|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:25262156|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29663639|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:32253145 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:25741868|PMID:28492532 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731781 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:15184594|PMID:15496425|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20371544|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:24183479|PMID:25262156|PMID:25537362|PMID:25612909|PMID:25640679|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:29663639|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:31750350|PMID:31974414|PMID:32253145|PMID:32732226|PMID:8653786|PMID:9536098 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive PMID:28492532 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22981737|PMID:27119269 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis severity ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:26025053|REF_RGD_ID:38599165 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis treatment ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:22218276|REF_RGD_ID:38599166 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:3211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17081697|REF_RGD_ID:2317084 13971872 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1315237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1315237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9005299 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6 ISO RGD:1315237 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9005299 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6 ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 PMID:25741868|PMID:25938945|PMID:28492532|PMID:31003906|PMID:886353 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13971899 XPR1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13971923 MRPS11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13971923 MRPS11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971923 MRPS11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13971923 MRPS11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13971923 MRPS11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kindler syndrome PMID:12668616|PMID:12789646|PMID:14507403|PMID:14962093|PMID:15313809|PMID:16199547|PMID:16675959|PMID:16702500|PMID:17178989|PMID:17460733|PMID:17916195|PMID:18528435|PMID:19292718|PMID:19762715|PMID:20938162|PMID:21336475|PMID:21936020|PMID:22220914|PMID:22466645|PMID:24346923|PMID:24635075|PMID:24635080|PMID:25156791|PMID:25437880|PMID:25599393|PMID:25741868|PMID:27293055|PMID:27862150|PMID:28443301|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29453417|PMID:30838128|PMID:31340837|PMID:31957900 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:1272 telangiectasis ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:2731 vesiculobullous skin disease ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405 13971939 FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13971968 TMEM95 transmembrane protein 95 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1316171 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:236670 | OMIM:253280 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMIPLEGIA, INFANTILE, WITH PORENCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia, infantile, with porencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32515830|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:32499604|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230195 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20190515 OMIM 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL ARTERIOLAR TORTUOSITY, INFANTILE HEMIPARESIS, AND LEUKOENCEPHALOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:15023374|PMID:15136694|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28017902|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:29927466|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32488064|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34906502|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:7257746|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL ARTERIOLAR TORTUOSITY, INFANTILE HEMIPARESIS, AND LEUKOENCEPHALOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:15023374|PMID:15136694|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25590979|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28017902|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:29927466|PMID:30181649|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32488064|PMID:32499604|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34906502|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:7257746|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arteries, tortuosity of PMID:17576681|PMID:20818663|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25228067|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598045|PMID:17696175 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly 2 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423|PMID:18682491 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17696175|PMID:20385946 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1316171 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23225343 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q1334H (human) PMID:18077766|REF_RGD_ID:2311341 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:12525718|PMID:15882279|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16374828|PMID:16598045|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18160688|PMID:19194877|PMID:19840616|PMID:19949034|PMID:21625620|PMID:2211826|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23394911|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1307148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25867313|REF_RGD_ID:11041577 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:83 cataract ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:17696175|PMID:20301768|PMID:25741868 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491|PMID:27997345 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316171 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17582205|REF_RGD_ID:2311342 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316171 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:19466391|REF_RGD_ID:2311340 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20191016 OMIM 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEMENTIA, HEREDITARY MULTI-INFARCT, SWEDISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant PMID:15221337|PMID:17576681|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25425218|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27666438|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:16159887|PMID:17576681|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20385946 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003443 Central Nervous System Vascular Malformations ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.G562E (human) PMID:16598045|REF_RGD_ID:1581204 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003443 Central Nervous System Vascular Malformations ISO RGD:1316171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16598045|REF_RGD_ID:1581204 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps | ClinVar Annotator: match by term: HANAC-like syndrome PMID:16159887|PMID:17030722|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18077766|PMID:18160688|PMID:1867713|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:20818663|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25228067|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31915071|PMID:31922066|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:33532864|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCHIZENCEPHALY PMID:25741868|PMID:28492532 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16374828|REF_RGD_ID:1581205 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20385946 13971977 COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1316170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13972033 LOC100510971 olfactory receptor 51A7 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1352941 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13972033 LOC100510971 olfactory receptor 51A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972038 TLR10 toll like receptor 10 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1323096 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18547625|REF_RGD_ID:4889528 13972038 TLR10 toll like receptor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972038 TLR10 toll like receptor 10 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1323096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 13972047 DND1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13972047 DND1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13972047 DND1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:28492532 13972047 DND1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:3305 teratocarcinoma ISO RGD:1583648 D RGD:9068941 20210827 RGD compared to WKY PMID:22655094|REF_RGD_ID:40924659 13972047 DND1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972047 DND1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13972047 DND1 DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321748 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13972056 GID4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 13972056 GID4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13972056 GID4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13972056 GID4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 13972056 GID4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13972056 GID4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:731648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 23 PMID:10777717|PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:16971658|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21700001|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 1 PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:18330911|PMID:24164807|PMID:25741868 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast epithelium (human) PMID:9770533|REF_RGD_ID:11561960 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q177R (human) PMID:25670083|REF_RGD_ID:11561953 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, blastema (human) PMID:22180226|REF_RGD_ID:11561963 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Schwann cell (human) PMID:19901965|REF_RGD_ID:11561959 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:female gonad (human) PMID:17409410|REF_RGD_ID:11561962 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30311386 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17008870|REF_RGD_ID:11561961 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1550080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21385574|REF_RGD_ID:11561981 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:620906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung epithelium: PMID:24528972|REF_RGD_ID:8554873 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:24528972|REF_RGD_ID:8554873 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:23435380|REF_RGD_ID:11561950 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome ISO RGD:1550080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21364285|REF_RGD_ID:11561941 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 1 PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:24033266|PMID:25741868 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1550080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12834866|REF_RGD_ID:8554898 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12834866 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27259717 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:731648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:10777717|PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:16971658|PMID:17637804|PMID:18330911|PMID:18666230|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21700001|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25326635|PMID:25414181|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:35802133|PMID:36633841 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:731648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 13972080 SIX1 SIX homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12834866 13972086 LOC100519808 TRPM8 channel-associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification: (human) PMID:17289873|REF_RGD_ID:9693694 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248279 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:18777199|REF_RGD_ID:9693695 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27516594|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17022810|REF_RGD_ID:9693723 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20191113 OMIM 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1 PMID:18541964|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:23994350|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27267311|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laband syndrome PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: Temple-Baraitser syndrome PMID:18203178|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520698 13972119 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:708456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm,white matter: PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33838155 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972134 SH3GL1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13972152 PHF24 PHD finger protein 24 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13972172 FIGLA folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:0080863 primary ovarian insufficiency 6 ISO RGD:1602165 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972172 FIGLA folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:0080863 primary ovarian insufficiency 6 ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 6 PMID:18499083|PMID:25314148|PMID:25741868|PMID:29914564|PMID:30474133 13972172 FIGLA folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 13972172 FIGLA folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13972172 FIGLA folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 13972172 FIGLA folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972172 FIGLA folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13972209 AGA aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972209 AGA aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria | ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria, finnish type PMID:10399108|PMID:10571008|PMID:11309371|PMID:11754099|PMID:15365992|PMID:1559710|PMID:16199547|PMID:1703489|PMID:1722323|PMID:1756604|PMID:17576681|PMID:1765378|PMID:1879549|PMID:18992224|PMID:1904874|PMID:2011603|PMID:21228398|PMID:23271757|PMID:24033266|PMID:25456816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:2811876|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:29930972|PMID:29993127|PMID:30564628|PMID:33439067|PMID:6883788|PMID:7627186|PMID:7881426|PMID:8064811|PMID:8172656|PMID:8457202|PMID:8702913|PMID:8776587|PMID:8830180|PMID:9137882|PMID:9536098|PMID:9737998|PMID:9742145 13972209 AGA aspartylglucosaminidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998 13972209 AGA aspartylglucosaminidase gene DOID:3211 lysosomal storage disease susceptibility ISO RGD:1320096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1703489|REF_RGD_ID:1598773 13972209 AGA aspartylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:7627186 13972209 AGA aspartylglucosaminidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998 13972228 SPINK13 serine peptidase inhibitor Kazal type 13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13972228 SPINK13 serine peptidase inhibitor Kazal type 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972228 SPINK13 serine peptidase inhibitor Kazal type 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13972228 SPINK13 serine peptidase inhibitor Kazal type 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2949691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13972249 KCNIP1 potassium voltage-gated channel interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy 13972249 KCNIP1 potassium voltage-gated channel interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972249 KCNIP1 potassium voltage-gated channel interacting protein 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, diastolic, resistance to PMID:15057310|PMID:16155733 13972281 ATP2B4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13972281 ATP2B4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13972281 ATP2B4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13972281 ATP2B4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:621305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebellar cortex PMID:17092653|REF_RGD_ID:1599351 13972281 ATP2B4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13972281 ATP2B4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13972281 ATP2B4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13972325 DOLK dolichol kinase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13972325 DOLK dolichol kinase gene DOID:0080565 congenital disorder of glycosylation Im ISO RGD:1321943 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13972325 DOLK dolichol kinase gene DOID:0080565 congenital disorder of glycosylation Im ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Im | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1M | ClinVar Annotator: match by term: DOLICHOL KINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: DOLK-congenital disorder of glycosylation PMID:17273964|PMID:22242004|PMID:23806237|PMID:23890587|PMID:24033266|PMID:24144945|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26257771|PMID:26633542|PMID:27212206|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28816422|PMID:28818208|PMID:28820871|PMID:30653653|PMID:30775854|PMID:31983221|PMID:32250540|PMID:34956305 13972325 DOLK dolichol kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 13972325 DOLK dolichol kinase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 13972325 DOLK dolichol kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13972330 PARVB parvin beta gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13972330 PARVB parvin beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13972330 PARVB parvin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972347 LOC100515852 polymeric immunoglobulin receptor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972376 CDC37L1 cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13972376 CDC37L1 cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972387 SHB SH2 domain containing adaptor protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972400 CHN1 chimerin 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 13972400 CHN1 chimerin 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13972400 CHN1 chimerin 1 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 13972400 CHN1 chimerin 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868 13972400 CHN1 chimerin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18653847 13972400 CHN1 chimerin 1 gene DOID:9003590 Duane Retraction Syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:7240710 20200304 OMIM 13972400 CHN1 chimerin 1 gene DOID:9003590 Duane Retraction Syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 2 PMID:10577917|PMID:10942112|PMID:17197532|PMID:18653847|PMID:20535495|PMID:21555619|PMID:25741868|PMID:28492532 13972428 POC1B POC1 centriolar protein B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 13972428 POC1B POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972428 POC1B POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 20 PMID:17576681|PMID:24945461|PMID:25018096|PMID:25044745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29220607|PMID:32244552|PMID:34065499|PMID:9536098 13972428 POC1B POC1 centriolar protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13972428 POC1B POC1 centriolar protein B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25018096|PMID:28492532|PMID:29220607 13972428 POC1B POC1 centriolar protein B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 13972472 CPEB3 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972472 CPEB3 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13972536 ANKRD50 ankyrin repeat domain containing 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972536 ANKRD50 ankyrin repeat domain containing 50 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13972554 TEKT5 tektin 5 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 13972554 TEKT5 tektin 5 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 13972554 TEKT5 tektin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13972554 TEKT5 tektin 5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 13972554 TEKT5 tektin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972564 KRT73 keratin 73 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1605236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 13972564 KRT73 keratin 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972582 RHCE Rh blood group CcEe antigens gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13972582 RHCE Rh blood group CcEe antigens gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1604848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9657769 13972582 RHCE Rh blood group CcEe antigens gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972582 RHCE Rh blood group CcEe antigens gene DOID:9003229 Rh-Null Disease, Amorph Type ISO RGD:1604848 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972582 RHCE Rh blood group CcEe antigens gene DOID:9003229 Rh-Null Disease, Amorph Type ISO RGD:1604848 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RH-NULL, AMORPH TYPE PMID:1503086|PMID:16271106|PMID:25413218|PMID:9657766 13972595 ARSJ arylsulfatase family member J gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1606235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 13972595 ARSJ arylsulfatase family member J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0050699 Dent disease ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease PMID:15814539|PMID:28492532 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0080353 X-linked recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0080353 X-linked recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9187673|PMID:9734595 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111798 X-linked nephrolithiasis type I ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111798 X-linked nephrolithiasis type I ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UROLITHIASIS, X-LINKED RECESSIVE, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9187673|PMID:9602200|PMID:9734595 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111815 low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111815 low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuria and nephrocalcinosis PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9062355|PMID:9187673|PMID:9734595 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:12176 goiter ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306076 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:447 renal tubular transport disease ISO RGD:2362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12475763|REF_RGD_ID:628538 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15719255 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10906159|PMID:22876375|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9734595 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:14673707|PMID:25741868|PMID:28492532 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemia PMID:25741868 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972605 CLCN5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEPHROLITHIASIS, HYPERCALCIURIC, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:10469281|PMID:10906159|PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:14569459|PMID:15052463|PMID:15086899|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16041495|PMID:16247550|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:18038239|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:19673950|PMID:19806368|PMID:21305656|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25001568|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:30773290|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:31852738|PMID:32289351|PMID:32683654|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:7874126|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:8950885|PMID:9062355|PMID:9187673|PMID:9259268|PMID:9328929|PMID:9734595|PMID:9853249 13972619 PLSCR5 phospholipid scramblase family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972635 TYRO3 TYRO3 protein tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:11467 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15733062|REF_RGD_ID:1580531 13972635 TYRO3 TYRO3 protein tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15733062 13972635 TYRO3 TYRO3 protein tyrosine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13972635 TYRO3 TYRO3 protein tyrosine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13972635 TYRO3 TYRO3 protein tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972635 TYRO3 TYRO3 protein tyrosine kinase gene DOID:9005851 46, XX Disorders of Sex Development ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX disorder of sex development 13972635 TYRO3 TYRO3 protein tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13972663 SPINK4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13972663 SPINK4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13972663 SPINK4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13972663 SPINK4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972663 SPINK4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13972663 SPINK4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13972671 EDEM2 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young 13972671 EDEM2 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13972671 EDEM2 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13972671 EDEM2 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11807148|PMID:12917317|PMID:14571368|PMID:14681039|PMID:15994881|PMID:19047647|PMID:22098503|PMID:23303923|PMID:24158611|PMID:28823936|PMID:30311386 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:20236118|PMID:28492532 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:11807148|PMID:12172394|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:15638823|PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:20236118|PMID:27480936|PMID:28492532 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:11807148|PMID:12172394|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:15638823|PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:27480936|PMID:28492532 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:27480936|PMID:28492532 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:27480936|PMID:28492532 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:27480936|PMID:28492532 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 13972686 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731000 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:19890111|PMID:21519361|PMID:22476154|PMID:22549091|PMID:23158016|PMID:24001973|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24813381|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26822028|PMID:27699570|PMID:28267044|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:29140941|PMID:29248579|PMID:29531467|PMID:30212871|PMID:30894704|PMID:33359885|PMID:8490660|PMID:9536098 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731000 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12620647|REF_RGD_ID:2316323 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13972708 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:731000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716043 13972722 FKBPL FKBP prolyl isomerase like gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13972722 FKBPL FKBP prolyl isomerase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972722 FKBPL FKBP prolyl isomerase like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20103631 13972743 ACTL7A actin like 7A gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1312292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26957350|REF_RGD_ID:13831339 13972743 ACTL7A actin like 7A gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma ISO RGD:1312292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29058301|REF_RGD_ID:13831338 13972743 ACTL7A actin like 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972755 POU3F3 POU class 3 homeobox 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31303265 13972755 POU3F3 POU class 3 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1565620|PMID:2044958|PMID:31303265 13972755 POU3F3 POU class 3 homeobox 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1349087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 13972755 POU3F3 POU class 3 homeobox 3 gene DOID:9004310 Snijders Blok-Fisher Syndrome ISO RGD:1349087 D RGD:7240710 20191127 OMIM 13972755 POU3F3 POU class 3 homeobox 3 gene DOID:9004310 Snijders Blok-Fisher Syndrome ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snijders blok-fisher syndrome PMID:25741868|PMID:30712878|PMID:31303265 13972755 POU3F3 POU class 3 homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13972755 POU3F3 POU class 3 homeobox 3 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:1349087 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills PMID:25741868 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602989 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1602989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13972760 BATF2 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972785 DYNC1LI1 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972802 GLIPR1L1 GLIPR1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13972810 INTS11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13972842 GMDS GDP-mannose 4,6-dehydratase gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1322234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11969985,rs2761233(human) PMID:25173105|REF_RGD_ID:13673886 13972842 GMDS GDP-mannose 4,6-dehydratase gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1322234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 13972842 GMDS GDP-mannose 4,6-dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant PMID:28492532 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined with or without cerebellar defects | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, pituitary and cerebellar defects and small sella turcica PMID:11567216|PMID:17201807|PMID:17527005|PMID:18073311|PMID:18445675|PMID:20534763|PMID:23029363|PMID:23990694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:27820671|PMID:28492532|PMID:34008892 13972860 LHX4 LIM homeobox 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome PMID:10398241|PMID:12599187|PMID:17186471|PMID:17617514|PMID:18414213|PMID:18428203|PMID:2018058|PMID:23756445|PMID:25741868|PMID:33847015|PMID:5054319 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13972880 AP1S2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13972921 RNASE1 ribonuclease A family member 1, pancreatic gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320822 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13972921 RNASE1 ribonuclease A family member 1, pancreatic gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 13972921 RNASE1 ribonuclease A family member 1, pancreatic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972921 RNASE1 ribonuclease A family member 1, pancreatic gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13972954 PPIG peptidylprolyl isomerase G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738331 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27738331 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27738331 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27738331 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738331 13972988 MIR885 microRNA mir-885 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2290221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13972996 MCM5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13972996 MCM5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13972996 MCM5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 8 PMID:25741868|PMID:28198391|PMID:28492532 13972996 MCM5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1306616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23095216|REF_RGD_ID:10045658 13972996 MCM5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868|PMID:29969831 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:11827258|PMID:12605438|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:19429910|PMID:22581971|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28910570 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:7240710 20190403 OMIM 13972997 PAX9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 3 PMID:10615120|PMID:11781684|PMID:11827258|PMID:11941488|PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:14689302|PMID:15615874|PMID:16191360|PMID:16479262|PMID:17910065|PMID:18414213|PMID:19429910|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29023497 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:22833003|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34445196 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 PMID:15192806|PMID:16969684|PMID:17031678|PMID:17344063|PMID:18094336|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:22351697|PMID:22669416|PMID:22833003|PMID:23142375|PMID:24374284|PMID:25059390|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26354221|PMID:27057822|PMID:27780564|PMID:28492532|PMID:29276893|PMID:29389947|PMID:29906362|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:33190326|PMID:34445196|PMID:8733901 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0070208 hereditary lymphedema IC ISO RGD:1346209 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0070208 hereditary lymphedema IC ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, IC PMID:20537300|PMID:21266381|PMID:25741868|PMID:28492532 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0110796 hereditary spastic paraplegia 44 ISO RGD:1346209 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:0110796 hereditary spastic paraplegia 44 ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 44 PMID:19056803|PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:28492532 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1562712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21561882|REF_RGD_ID:13208520 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:29906362 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:15192806|PMID:23143715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1623025 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lumbar spinal cord ventral horn, oligodendrocyte (mouse) PMID:24597481|REF_RGD_ID:13208591 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1346209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:20537300|REF_RGD_ID:13208590 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1346209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S48L, p.M210R (human) PMID:21266381|REF_RGD_ID:13208589 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:32581362 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15192806|PMID:17576681|PMID:18094336|PMID:20513814|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:23142375|PMID:23143715|PMID:24374284|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27057822|PMID:27780564|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:29276893|PMID:29451896|PMID:29906362|PMID:31028937|PMID:31270756|PMID:31319225|PMID:31912665|PMID:33190326|PMID:34445196|PMID:8733901|PMID:9536098 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:25741868|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:29906362 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1562712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26415641|REF_RGD_ID:13208513 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1623025 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:white matter of spinal cord, gap junction (mouse) PMID:22461072|REF_RGD_ID:13208593 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:18094336|PMID:25741868 13973016 GJC2 gap junction protein gamma 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13973033 ULK2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 13973033 ULK2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13973033 ULK2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13973033 ULK2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1320930 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 13973033 ULK2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973033 ULK2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 13973093 TNFRSF19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:28492532 13973093 TNFRSF19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13973093 TNFRSF19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17187358 13973093 TNFRSF19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13973093 TNFRSF19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13973093 TNFRSF19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973093 TNFRSF19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1344271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512145 13973141 GTF3C3 general transcription factor IIIC subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973141 GTF3C3 general transcription factor IIIC subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097|PMID:30552426 13973167 KIFC2 kinesin family member C2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13973167 KIFC2 kinesin family member C2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13973167 KIFC2 kinesin family member C2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13973167 KIFC2 kinesin family member C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:25741868 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal hypotonia improving with age PMID:25326635|PMID:25741868 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0081295 essential tremor 6 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 6 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0110682 congenital myasthenic syndrome 16 ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0110682 congenital myasthenic syndrome 16 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 16 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome, acetazolamide-responsive PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:11744749|PMID:12766226|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:1310898|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20681998|PMID:20981092|PMID:21220685|PMID:22653516|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25483584|PMID:25707578|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26659129|PMID:26700687|PMID:26834636|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:30038349|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32533946|PMID:32670189|PMID:32801145|PMID:32849172|PMID:33146414|PMID:33325393|PMID:35037686|PMID:7533571|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9392583|PMID:9536098 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:18046642|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695243|PMID:9266738 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0111538 paramyotonia congenita of Von Eulenburg ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0111538 paramyotonia congenita of Von Eulenburg ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita of Von Eulenburg | ClinVar Annotator: match by term: Von Eulenburg paramyotonia congenita PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10227633|PMID:10369308|PMID:10727489|PMID:11744749|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15389891|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16392038|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:17823953|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:19015483|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19201608|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21220685|PMID:21317558|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:22094069|PMID:22250216|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22653516|PMID:22926674|PMID:23417379|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24939454|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26834636|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31127727|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7676326|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8388676|PMID:8580427|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9392583|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9660885|PMID:9771789 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:10366610|PMID:11309455|PMID:12933953|PMID:15534250|PMID:15583983|PMID:15642860|PMID:1659948|PMID:16870577|PMID:17395131|PMID:18166706|PMID:19077043|PMID:2173143|PMID:22253644|PMID:23473731|PMID:25741868|PMID:26256659|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:30172468|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:34008892|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8388676|PMID:8985730|PMID:9886942 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adynamia episodica hereditaria with or without myotonia | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp episodic adynamy | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE PMID:10200418|PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10227633|PMID:10366610|PMID:10381583|PMID:10599760|PMID:10851391|PMID:10944223|PMID:11102465|PMID:11309455|PMID:11422459|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11723275|PMID:11744749|PMID:11757950|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12766226|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16199547|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:1659948|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16870577|PMID:16890191|PMID:17212350|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17823953|PMID:17898326|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18203179|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:18824591|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19221125|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:19876661|PMID:19882638|PMID:20038812|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20495927|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:21664816|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21698652|PMID:21708955|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22094069|PMID:22106717|PMID:22250216|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22653516|PMID:22914841|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23417379|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24939454|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25326635|PMID:25348630|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25660391|PMID:25707578|PMID:25724373|PMID:25735906|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:25961944|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26633542|PMID:26659129|PMID:26700687|PMID:26834636|PMID:26865514|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:26986070|PMID:27060299|PMID:27104891|PMID:27164696|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:27922499|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28262468|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:28940424|PMID:29111379|PMID:29391559|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:29991727|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30283817|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30824560|PMID:30931713|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31492720|PMID:31567646|PMID:31609695|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32117035|PMID:32129495|PMID:32276507|PMID:32411069|PMID:32528171|PMID:32533946|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32801145|PMID:32849172|PMID:33123387|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:33343696|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:34008892|PMID:34378097|PMID:34418069|PMID:34608571|PMID:35037686|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8388676|PMID:8542048|PMID:8580427|PMID:8583225|PMID:8619545|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:8985730|PMID:9130156|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9392583|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HypoPP | ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:11744749|PMID:12872329|PMID:1310898|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:15790667|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20445432|PMID:21220685|PMID:22653516|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:26834636|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27922499|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29391559|PMID:29790872|PMID:29946067|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32849172|PMID:7533571|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9392583|PMID:9536098 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:732165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1316765 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:11723275|PMID:1338909|PMID:20076800|PMID:22926674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:32849172|PMID:34418069|PMID:7809121 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:12766226|PMID:25741868|PMID:26659129|PMID:28492532 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28492532 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/myotonia congenita PMID:10682917|PMID:11744749|PMID:1338909|PMID:23771340|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:7980103|PMID:9618291|PMID:9660885 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10851391|PMID:11723275|PMID:1338909|PMID:14557559|PMID:17898326|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20076800|PMID:21221019|PMID:22926674|PMID:25454733|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26700687|PMID:26986070|PMID:27164696|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:29451154|PMID:29606556|PMID:32849172|PMID:34418069|PMID:7809121 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:12562902|PMID:1316765|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:22507243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27415035|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9001333 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9001333 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10366610|PMID:10599760|PMID:10851391|PMID:10944223|PMID:11102465|PMID:11309455|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:1659948|PMID:16624558|PMID:16870577|PMID:16890191|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17898326|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18824591|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19225109|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:19882638|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20681998|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21490317|PMID:21665951|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22653516|PMID:23019082|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:24549961|PMID:25024265|PMID:25213595|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26220970|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26834636|PMID:26986070|PMID:27164696|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29991727|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:31567646|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33325393|PMID:34008892|PMID:7533571|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:8044656|PMID:8242056|PMID:8388676|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:8985730|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9392583|PMID:9536098|PMID:9771789|PMID:9886942 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10366610|PMID:10944223|PMID:11309455|PMID:11558801|PMID:11723275|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:1659948|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16870577|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:18033047|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18824591|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22653516|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23417379|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23958773|PMID:24549961|PMID:24714718|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25326635|PMID:25348630|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:25961944|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26834636|PMID:26944947|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:27922499|PMID:28024841|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29391559|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:29991727|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31567646|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32276507|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8388676|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8910215|PMID:8985730|PMID:9130156|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9392583|PMID:9536098|PMID:9886942 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia fluctuans | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10682917|PMID:11744749|PMID:12562902|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:15037716|PMID:15534250|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16392038|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17334961|PMID:17576681|PMID:17823953|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21220685|PMID:22094069|PMID:22507243|PMID:22653516|PMID:22759684|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25483584|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26834636|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:30038349|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31567646|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:3822145|PMID:7473241|PMID:7533571|PMID:7676326|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9336185|PMID:9392583|PMID:9536098|PMID:9618291|PMID:9660885|PMID:9771789 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9006585 Congenital Myopathy 22 ISO RGD:732165 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9007141 Normokalemic Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normokalemic periodic paralysis, potassium-sensitive PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9007674 Keppen-Lubinsky Syndrome ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keppen-Lubinsky syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13973208 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:732165 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27922499|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33573884 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sudden Infant Death; protein:altered expression:brainstem (human) PMID:14693397|REF_RGD_ID:5684350 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 17 PMID:25741868 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:68980 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, entorhinal cortex (human) PMID:15193429|REF_RGD_ID:5684338 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle frontal gyrus (human) PMID:12531510|REF_RGD_ID:5684339 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)36 (human) PMID:16054804|REF_RGD_ID:5684344 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:24033266 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:67398 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglial cell PMID:24710803|REF_RGD_ID:9681729 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:68981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21705419|REF_RGD_ID:5684014 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias onset ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)47-55 (human) PMID:11448935|REF_RGD_ID:5684015 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)38 (human) PMID:15850778|REF_RGD_ID:5684349 13973249 TBP TATA-box binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)38 (human) PMID:15381080|REF_RGD_ID:5684348 13973280 TNFAIP1 TNF alpha induced protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973280 TNFAIP1 TNF alpha induced protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664 13973292 LUC7L LUC7 like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13973292 LUC7L LUC7 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13973292 LUC7L LUC7 like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13973292 LUC7L LUC7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973321 CCNYL1 cyclin Y like 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13973321 CCNYL1 cyclin Y like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973321 CCNYL1 cyclin Y like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13973338 GSX1 GS homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353390 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:106 pleural tuberculosis treatment ISO RGD:1353390 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:8656037|REF_RGD_ID:152995258 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:25741868|PMID:27884168|PMID:28492532 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:13096 Sneddon syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:13096 Sneddon syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Livedo reticularis and cerebrovascular accidents | ClinVar Annotator: match by term: Sneddon syndrome PMID:12804991|PMID:16199547|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25075847|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27514238|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28830446|PMID:28974505|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29600946|PMID:29951947|PMID:29963054|PMID:30647181|PMID:31008556|PMID:31043544|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31617030|PMID:31652311|PMID:31856934|PMID:32353633|PMID:32531373|PMID:34324127 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:29681619 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29951947|PMID:31393689 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27884168|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29951947|PMID:30503522|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31945408|PMID:32888943 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29951947|PMID:30503522|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31945408|PMID:32888943 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353390 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:sputum: PMID:19460251|REF_RGD_ID:152995271 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26867732|PMID:26922074|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28974505|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:31393689|PMID:32353633 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9002268 Hand and Foot Deformity with Flat Facies ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand and foot deformity with flat facies PMID:16199547|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:29391253|PMID:29963054|PMID:31393689|PMID:31617030|PMID:31856934 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:27514238|PMID:28492532 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:31393689 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1353390 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:12804991|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22929023|PMID:24033266|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25075847|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26607704|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27514238|PMID:27930337|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28665179|PMID:28750028|PMID:28805790|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28974505|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29271561|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29600946|PMID:29681619|PMID:29951947|PMID:29963054|PMID:30503522|PMID:30647181|PMID:30692987|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31015188|PMID:31043544|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31617030|PMID:31652311|PMID:31686313|PMID:31856934|PMID:31945408|PMID:32353633|PMID:32531373|PMID:32643137|PMID:32888943|PMID:33529688|PMID:34324127|PMID:34577178|PMID:9536098 13973343 ADA2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa PMID:25741868 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:0090026 split hand-foot malformation 6 ISO RGD:1312744 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:0090026 split hand-foot malformation 6 ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 6 PMID:12072797|PMID:18515319|PMID:20635353|PMID:25741868|PMID:28492532 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:9001843 Selective Tooth Agenesis 8 ISO RGD:1312744 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:9001843 Selective Tooth Agenesis 8 ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 8 PMID:25741868|PMID:27321946|PMID:28492532 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1312744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12437293 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312744 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:amino acid C256Y, mutant unable to activate WNT/beta-catenin signaling pathway PMID:16477437|REF_RGD_ID:2300029 13973357 WNT10B Wnt family member 10B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17578883|REF_RGD_ID:2326237 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:32827528|PMID:9536098 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:9000374 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 11 ISO RGD:1319259 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:9000374 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 11 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 11 PMID:17576681|PMID:23125284|PMID:24202787|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:31079202|PMID:32827528|PMID:33751098|PMID:36136859|PMID:9536098 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:32827528|PMID:9536098 13973386 COX20 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13973400 SEPTIN8 septin 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13973400 SEPTIN8 septin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973400 SEPTIN8 septin 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13973400 SEPTIN8 septin 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13973444 LOC100152824 Fc receptor-like protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13973444 LOC100152824 Fc receptor-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973444 LOC100152824 Fc receptor-like protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13973469 NSMCE1 NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:10514399|REF_RGD_ID:10395229 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813 13973497 LOC100523244 casein kinase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973547 FAM131A family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13973547 FAM131A family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13973547 FAM131A family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13973547 FAM131A family with sequence similarity 131 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973573 NPLOC4 NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973594 NHLH2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 13973594 NHLH2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646 13973594 NHLH2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646 13973594 NHLH2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973594 NHLH2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:7240710 20220223 OMIM 13973594 NHLH2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia PMID:25741868|PMID:35066646 13973594 NHLH2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808804 13973602 PPFIA1 PTPRF interacting protein alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13973602 PPFIA1 PTPRF interacting protein alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973664 CMBL carboxymethylenebutenolidase homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20546835 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:liver, artery PMID:12641544|REF_RGD_ID:2300334 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, arteriole PMID:15657301|REF_RGD_ID:2300322 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus PMID:15475662|REF_RGD_ID:2300330 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:17653244|REF_RGD_ID:2300319 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16520824 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:15613739|REF_RGD_ID:2300323 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17347933|REF_RGD_ID:2300348 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:16671476|REF_RGD_ID:2300375 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16423716|REF_RGD_ID:2300376 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:17244947|REF_RGD_ID:2300372 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive PMID:18467593|REF_RGD_ID:2300338 13973683 AVPR1A vasopressin receptor 1A gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:14647048|REF_RGD_ID:2300333 13973690 C2H19orf25 chromosome 2 C19orf25 homolog gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 13973690 C2H19orf25 chromosome 2 C19orf25 homolog gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13973690 C2H19orf25 chromosome 2 C19orf25 homolog gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13973690 C2H19orf25 chromosome 2 C19orf25 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973690 C2H19orf25 chromosome 2 C19orf25 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13973696 CABLES2 Cdk5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13973696 CABLES2 Cdk5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13973696 CABLES2 Cdk5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13973696 CABLES2 Cdk5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13973696 CABLES2 Cdk5 and Abl enzyme substrate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0080244 Galloway-Mowat syndrome 2 ISO RGD:1602901 D RGD:7240710 20190417 OMIM 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0080244 Galloway-Mowat syndrome 2 ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 2, X-linked PMID:12693786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13973714 LAGE3 L antigen family member 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13973721 NDUFA4L2 NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973721 NDUFA4L2 NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1601990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13973721 NDUFA4L2 NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1601990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 13973733 EIF2A eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605026 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 13973733 EIF2A eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1589591 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:cerebellum,hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622 13973733 EIF2A eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973733 EIF2A eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1605026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636 13973733 EIF2A eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636 13973760 ATG2B autophagy related 2B gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1312572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 13973760 ATG2B autophagy related 2B gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 13973760 ATG2B autophagy related 2B gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 13973760 ATG2B autophagy related 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973760 ATG2B autophagy related 2B gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1312572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 13973760 ATG2B autophagy related 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 13973821 TMPRSS9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1617167 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13973821 TMPRSS9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13973821 TMPRSS9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13973821 TMPRSS9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13973821 TMPRSS9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:20647552 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:25741868|PMID:28492532 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:15146459|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18285423|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26627464|PMID:28492532|PMID:33547378|PMID:9536098 13973844 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423 13973857 EXTL1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13973857 EXTL1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13973857 EXTL1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973857 EXTL1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13973872 RHEBL1 RHEB like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346400 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13973872 RHEBL1 RHEB like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:32651551|PMID:32920374|PMID:9536098 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31675620|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34431999|PMID:9536098 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 13 PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235738|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26680202|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27779742|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:31026061|PMID:31680123|PMID:31780880|PMID:31904124|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:33201365|PMID:35599849|PMID:9536098 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 5 PMID:12374766|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:22365152|PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:27210545|PMID:27779742|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29186148|PMID:29720203|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:31026061|PMID:31675620|PMID:9536098 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34431999|PMID:9536098 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31675620|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34431999|PMID:9536098 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 8 PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29432985|PMID:31625145|PMID:32581362 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1351349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19306853 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:26993267|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29432985|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31625145 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24888894|PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29432985|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:31625145|PMID:32581362 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27210545|PMID:28492532 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:3327 partial motor epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ventricle myocardium PMID:19584134|REF_RGD_ID:6484224 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10798388|PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29356177|PMID:29588952|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:30171078|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31887642|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:34431999 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1351349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15170223 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1351349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261867 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25741868|PMID:28492532 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:27864847|PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30615093 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9002512 Postherpetic Neuralgia ISO RGD:1351349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1351349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9003930 Familial Myoclonus 2 ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20190501 OMIM 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9003930 Familial Myoclonus 2 ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, familial, 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:29726066 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261867 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:28492532 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:31625145|PMID:32581362 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973885 SCN8A sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1351349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COGNITIVE IMPAIRMENT WITHOUT CEREBELLAR ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:12374766|PMID:16236810|PMID:17881658|PMID:22365152|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28702509|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29720203|PMID:30171078|PMID:30868116|PMID:30968951|PMID:31618753|PMID:31780880|PMID:33201365|PMID:33851778 13973926 PVR PVR cell adhesion molecule gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:736513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13973926 PVR PVR cell adhesion molecule gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21637507 13973926 PVR PVR cell adhesion molecule gene DOID:4953 poliomyelitis ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605|PMID:3020560 13973926 PVR PVR cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13973926 PVR PVR cell adhesion molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027 13973926 PVR PVR cell adhesion molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29855615 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:28492532|PMID:30311386 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9848783 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome PMID:25741868 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:32581362 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome PMID:10752524|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:16199547|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:10684360|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:1330889|PMID:1352287|PMID:13582260|PMID:1363780|PMID:1376965|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:14856448|PMID:14993485|PMID:15044104|PMID:1577459|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:15957001|PMID:1598909|PMID:16199547|PMID:1672282|PMID:16941480|PMID:17277342|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17660027|PMID:1783380|PMID:18083113|PMID:18343956|PMID:19019929|PMID:19281745|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:20881942|PMID:20884774|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:21848006|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24472419|PMID:24522658|PMID:24759409|PMID:24854265|PMID:25183659|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25741911|PMID:25788563|PMID:25876686|PMID:26467025|PMID:26613025|PMID:26633545|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27353043|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28780565|PMID:28827396|PMID:28844315|PMID:29095814|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29144512|PMID:29198386|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29526710|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30128941|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30655312|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30919572|PMID:31027891|PMID:31096494|PMID:31138263|PMID:31144478|PMID:31576025|PMID:31850286|PMID:32405592|PMID:32659759|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33309955|PMID:33532864|PMID:33633790|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:6650503|PMID:7485125|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:7969679|PMID:8218237|PMID:8406498|PMID:8433568|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8738805|PMID:8807602|PMID:8825605|PMID:8887300|PMID:8940267|PMID:9150741|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9848783 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:25741868 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:33309955|PMID:34008892|PMID:9848783 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephritis PMID:25741868 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane PMID:10563487|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:15044104|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:17396119|PMID:18083113|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:23144074|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24854265|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28844315|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30577881|PMID:30655312|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30968591|PMID:31850286|PMID:31922066|PMID:32405592|PMID:33309955|PMID:33532864|PMID:34008892|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15044104|PMID:19344236|PMID:20378821|PMID:23720012|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:29127259|PMID:32405592|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9848783 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10561141|PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:8648925|PMID:9195222 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15780079|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:18343956|PMID:19965530|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28827396|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:31138263|PMID:31576025|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:8940267|PMID:9536098 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094548|PMID:19344236|PMID:23720012|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:7695699|PMID:8218237 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000104 Glomerular Diseases ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:33309955|PMID:34008892|PMID:9848783 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:18083113|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21505094|PMID:21848006|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29526710|PMID:30311386|PMID:31027891|PMID:9150741 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness PMID:25741868 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10094548|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:9536098 13973949 COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9005549 Epithelioid Leiomyoma ISO RGD:1351504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069596 13974012 SPTLC3 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 3 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1351339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172 13974012 SPTLC3 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974029 ZDHHC15 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13974029 ZDHHC15 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15 gene DOID:0112043 non-syndromic X-linked intellectual disability 91 ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 91 PMID:15915161|PMID:25741868 13974029 ZDHHC15 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15 gene DOID:10965 spastic diplegia ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia 13974029 ZDHHC15 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13974029 ZDHHC15 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:3963113|PMID:8053762 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 39 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30097146|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:31780887|PMID:32579787|PMID:32586184|PMID:32623594|PMID:32758583|PMID:32870266|PMID:33141049|PMID:33210227|PMID:34103343|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:33141049|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9321767 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:3963113|PMID:8053762 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22819951 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurence-Moon syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313024|PMID:20603202 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:33141049|PMID:3963113|PMID:8053762 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2710 sick building syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23418070 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8211998 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13974063 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 13974101 LOC110256101 uncharacterized LOC110256101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:16571318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974113 ICMT isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603405 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13974113 ICMT isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974113 ICMT isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13974140 MIR204 microRNA 204 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36177783 13974140 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 13974140 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13974140 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26224795 13974140 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1346904 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974140 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1346904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and iris coloboma with or without congenital cataract PMID:26056285|PMID:28492532 13974140 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487643|PMID:31649809 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1354499 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:9004521 Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures ISO RGD:1354499 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:9004521 Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487643|PMID:31649809 13974143 PHF21A PHD finger protein 21A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1354499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 13974211 LOC110256121 serine protease 33-like gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13974211 LOC110256121 serine protease 33-like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13974211 LOC110256121 serine protease 33-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13974211 LOC110256121 serine protease 33-like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13974211 LOC110256121 serine protease 33-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974225 ZMYM5 zinc finger MYM-type containing 5 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13974225 ZMYM5 zinc finger MYM-type containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte PMID:21757639|REF_RGD_ID:10043349 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:62295 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16847346|REF_RGD_ID:10043345 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pineal gland PMID:23336172|REF_RGD_ID:10043348 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624957|REF_RGD_ID:2301030 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20200203 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24652800 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27056296 13974247 ARNTL aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:62295 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13974303 CYBRD1 cytochrome b reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313951 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13974303 CYBRD1 cytochrome b reductase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1313951 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13974303 CYBRD1 cytochrome b reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974320 NLRP7 NLR family pyrin domain containing 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:19066229|PMID:21507883|PMID:24105752 13974320 NLRP7 NLR family pyrin domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974320 NLRP7 NLR family pyrin domain containing 7 gene DOID:9003652 Hydatidiform Mole, Recurrent, 1 ISO RGD:1604725 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13974320 NLRP7 NLR family pyrin domain containing 7 gene DOID:9003652 Hydatidiform Mole, Recurrent, 1 ISO RGD:1604725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 1 PMID:10072436|PMID:10951527|PMID:11598368|PMID:12471053|PMID:14756744|PMID:16199547|PMID:16239310|PMID:16462743|PMID:18039680|PMID:19054016|PMID:19066229|PMID:19246479|PMID:19309689|PMID:19650864|PMID:2030859|PMID:21507883|PMID:21659348|PMID:21948117|PMID:22025618|PMID:22315435|PMID:22361007|PMID:22646272|PMID:22909446|PMID:23065465|PMID:23125094|PMID:23201303|PMID:23354651|PMID:23515668|PMID:23963444|PMID:24033266|PMID:24105752|PMID:24137163|PMID:24533231|PMID:25082979|PMID:25097207|PMID:25376457|PMID:25741868|PMID:26121690|PMID:26323243|PMID:26956250|PMID:28492532 13974320 NLRP7 NLR family pyrin domain containing 7 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1604725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole PMID:24033266|PMID:25741868 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22060211|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:10227563|PMID:10768098|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRTS4 WITH MODY | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young PMID:10227563|PMID:10768098|PMID:15123688|PMID:15826954|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:21683639|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27884173|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29355436|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23506826|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24476040|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:33046911|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:8945471|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683|PMID:9920109 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:25741868|PMID:36257325 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs6031558,rs745975, rs3212198(human) PMID:18340007|REF_RGD_ID:12904697 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to HNF4A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24033266|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27846149|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29493090|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia resistance ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1B (2-1-1) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:10227563|PMID:10768098|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:prompter: PMID:20126273|REF_RGD_ID:12904699 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19435144|REF_RGD_ID:12904767 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9003426 Glycosuria ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17573900|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27846149|PMID:28492532|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:19179483|REF_RGD_ID:12904769 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish population; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10768098|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15928245|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24476040|PMID:25041077|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26740944|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:32583173|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10606640|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15728204|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:21062274|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:31264968|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:9267996 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10768098|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:18414213|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9449683 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs4810424 and rs3212198 nominally associated with future risk of developing T2DM (p=0.04) in individuals from the Botnia study in Finland and the Malmo project in Sweden PMID:18332101|REF_RGD_ID:2301863 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:(human) PMID:18728231|REF_RGD_ID:2301836 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T130I PMID:18028455|REF_RGD_ID:2301839 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698 13974332 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia;DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, splice-site mutation PMID:18268044|REF_RGD_ID:2301837 13974372 SGO1 shugoshin 1 gene DOID:0060339 chronic atrial and intestinal dysrhythmia ISO RGD:1344948 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974372 SGO1 shugoshin 1 gene DOID:0060339 chronic atrial and intestinal dysrhythmia ISO RGD:1344948 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic atrial and intestinal dysrhythmia PMID:25282101|PMID:25741868 13974372 SGO1 shugoshin 1 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1344948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25282101 13974372 SGO1 shugoshin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974372 SGO1 shugoshin 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1344948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25282101 13974372 SGO1 shugoshin 1 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:1344948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25282101 13974405 H1-6 H1.6 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737047 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:0040088 autoimmune uveitis ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:31228813|REF_RGD_ID:41404699 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD human cells in mouse model; RNA:increased expression:brain (human) PMID:25059666|REF_RGD_ID:152998875 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:thyroid gland: PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:liver PMID:26338827|REF_RGD_ID:41404659 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:26338827|REF_RGD_ID:41404659 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:29658610|REF_RGD_ID:21081544 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:cervical cell PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with asthma;RNA:increased expression:lung PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29355689 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:dorsal root ganglion neuron PMID:25484256|REF_RGD_ID:151893491 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:11516 hypertensive heart disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:serum,heart: PMID:32040481|REF_RGD_ID:41404711 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:11573 listeriosis exacerbates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:28589100|REF_RGD_ID:41404664 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:serum: PMID:26941580|REF_RGD_ID:41404658 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28886078|REF_RGD_ID:21408577 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with asthma; PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20220701 RGD PMID:22618808|REF_RGD_ID:152998905 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210409 RGD miRNA:increased expression:endometrium PMID:33408517|REF_RGD_ID:126775148 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:31189875|REF_RGD_ID:41404698 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:14115 toxic shock syndrome exacerbates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:28437377|REF_RGD_ID:41404641 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression: plasma extracellular vesicle PMID:32326590|REF_RGD_ID:41404531 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20220428 RGD RNA:increased expression:thoracic lymph node PMID:32157513|REF_RGD_ID:152025189 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD miRNA:increased expression:breast (human) PMID:18812439|REF_RGD_ID:152998878 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1733 cryptosporidiosis ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:ileum PMID:25838265|REF_RGD_ID:40925950 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1781 thyroid gland cancer ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression: hippocampus PMID:22019057|REF_RGD_ID:41404707 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1824 status epilepticus ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:29751355|REF_RGD_ID:41404714 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:liver PMID:30938910|REF_RGD_ID:41404662 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:20625373|REF_RGD_ID:41404667 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220722 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:colon (human) PMID:27798874|REF_RGD_ID:152995486 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:2568 cervicitis ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:cervical cell PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:35117730|REF_RGD_ID:153344530 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:29282578|REF_RGD_ID:41404666 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3068 glioblastoma ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:31730913|REF_RGD_ID:41404645 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3178 skin papilloma ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:21646541|REF_RGD_ID:41404663 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD RNA:increased expression:brain PMID:20840605|REF_RGD_ID:41410884 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:cervical cell PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:29084974|REF_RGD_ID:41404715 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:lung: PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25477028|REF_RGD_ID:152998899 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:22956424|PMID:33467964|REF_RGD_ID:152998886|REF_RGD_ID:152998889 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:26880855|REF_RGD_ID:152998885 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20223231|REF_RGD_ID:152998901 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20220708 RGD miRNA:increased expression:sputum (human) PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:29892003|REF_RGD_ID:152998892 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:32256824|REF_RGD_ID:40925949 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:26481465|REF_RGD_ID:41404702 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver,plasma PMID:27685844|REF_RGD_ID:14928335 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:urine PMID:26456596|REF_RGD_ID:41404678 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:26946098|REF_RGD_ID:40925947 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with chronic hepatitis B PMID:30147020|REF_RGD_ID:41404701 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:20625373|REF_RGD_ID:41404667 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5082 liver cirrhosis onset ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease;miRNA:increased expression:liver, plasma PMID:27320964|REF_RGD_ID:14695024 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:30419452|REF_RGD_ID:41404717 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:5386 lung adenoma ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:lung: PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23469132 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:left ventricular myocardium PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:heart, myofibroblast: PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD RNA:increased expression:lung PMID:32402408|REF_RGD_ID:41410883 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver PMID:20447717|REF_RGD_ID:14695022 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:24963487|REF_RGD_ID:40925952 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:21749846|REF_RGD_ID:41404642 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma, extracellular exosome PMID:27601233|REF_RGD_ID:14695023 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:26382295|REF_RGD_ID:11342022 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:colon PMID:23826144|REF_RGD_ID:41404691 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8469 influenza ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with asthma; PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:27991481|REF_RGD_ID:41404643 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:leukocyte PMID:25144570|REF_RGD_ID:41404530 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:skin (human) PMID:26150475|REF_RGD_ID:11342032 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD RNA:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:cervical cell PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries exacerbates ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:31102912|REF_RGD_ID:41410823 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:23826144|REF_RGD_ID:41404691 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with asthma; PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21248297 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:23544605|PMID:23588407|REF_RGD_ID:41404640|REF_RGD_ID:41404700 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23469132 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816459 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD human cells in mouse model;associated with breast cancer PMID:18270520|REF_RGD_ID:152998897 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD associated with prostate carcinoma; human cells in mouse model PMID:32736696|REF_RGD_ID:152998873 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9001724 Fusobacterium Infections severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with colorectal cancer PMID:27876571|REF_RGD_ID:40925941 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD RNA:increased expression:liver PMID:29187695|REF_RGD_ID:41410824 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD RNA:increased expression:kidney PMID:30847937|REF_RGD_ID:41410820 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23272133 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9002312 Atrial Remodeling treatment ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:30203914|REF_RGD_ID:41404716 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:peritoneal fluid,tissue PMID:30515805|REF_RGD_ID:40925948 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17525252 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:heart: PMID:32040481|REF_RGD_ID:41404711 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:31537223|REF_RGD_ID:41404709 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury exacerbates ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:28627345|REF_RGD_ID:41404708 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:skin: PMID:22773832|REF_RGD_ID:10412021 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800|PMID:29501572 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD RNA:increased expression:lung PMID:30542412|REF_RGD_ID:41410885 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26996129 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27323401 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29355689 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:urine PMID:26456596|REF_RGD_ID:41404678 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome ameliorates ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:28760335|REF_RGD_ID:41410821 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26101800|PMID:27323401|PMID:27344173|PMID:28881718|PMID:29501572 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:30309483|REF_RGD_ID:41410822 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2325598 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:heart (rat) PMID:19380620|REF_RGD_ID:155882541 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:24825878|REF_RGD_ID:41404665 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:21749846|REF_RGD_ID:41404642 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:31608064|REF_RGD_ID:40925951 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression:colorectum PMID:27876571|REF_RGD_ID:40925941 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220728 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:29928882|REF_RGD_ID:153297812 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Fusobacterium Infections PMID:27876571|REF_RGD_ID:40925941 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:19921579|REF_RGD_ID:152995509 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:26957558|REF_RGD_ID:152995497 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:26419959|REF_RGD_ID:11538337 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1608349 D RGD:9068941 20220630 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood serum (human) PMID:29552756|REF_RGD_ID:152995508 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:colon PMID:23826144|REF_RGD_ID:41404691 13974410 MIR21 microRNA mir-21 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13974421 RGS7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13974455 LOC110258709 C-type lectin domain family 4 member A-like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13974456 STK32C serine/threonine kinase 32C gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1314150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13974456 STK32C serine/threonine kinase 32C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974480 PRRG3 proline rich and Gla domain 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13974480 PRRG3 proline rich and Gla domain 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13974480 PRRG3 proline rich and Gla domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974511 FBXO40 F-box protein 40 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257 13974511 FBXO40 F-box protein 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974511 FBXO40 F-box protein 40 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 13974511 FBXO40 F-box protein 40 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13974522 GAK cyclin G associated kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711177 13974522 GAK cyclin G associated kinase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:731643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13974522 GAK cyclin G associated kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974522 GAK cyclin G associated kinase gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:731643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2 PMID:25470569|PMID:25806919|PMID:25806920|PMID:25806921|PMID:26792934|PMID:26815903|PMID:27245663|PMID:27498687|PMID:28492532|PMID:29389097 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1344763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13974581 GPR101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 13974586 CNOT10 CCR4-NOT transcription complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974637 PSD3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1603689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 13974637 PSD3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 13974637 PSD3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974637 PSD3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1603689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 13974637 PSD3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1603689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type ISO RGD:1349337 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type PMID:10982473|PMID:15586325|PMID:1605217|PMID:16538222|PMID:16541399|PMID:17244608|PMID:18203167|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:21575681|PMID:23356856|PMID:25644381|PMID:25666439|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29304373|PMID:31419599|PMID:32279304|PMID:34356104|PMID:36672956 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:26858085|REF_RGD_ID:151361174 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:32581362 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:12190 descending colon cancer onset ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD associate with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:30018131|REF_RGD_ID:151361178 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:caudate nucleus (human) PMID:23872847|REF_RGD_ID:9587806 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:33042830|REF_RGD_ID:151361176 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:bile duct (human) PMID:32714863|REF_RGD_ID:151361175 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1560601 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (rat) PMID:23932495|REF_RGD_ID:9586022 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:22326837|PMID:23356856|PMID:23757202|PMID:24583395|PMID:24728327|PMID:25644381|PMID:25666439|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29670509|PMID:32279304 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15586325|PMID:1605217|PMID:17244608|PMID:17468742|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:20181063|PMID:23757202|PMID:24583395|PMID:24728327|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27214403|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31912665|PMID:32279304 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26503415|REF_RGD_ID:11530160 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human) PMID:18697827|REF_RGD_ID:9587807 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28708303 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:32552762|REF_RGD_ID:151361177 13974679 KDM5C lysine demethylase 5C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13974745 CCT8 chaperonin containing TCP1 subunit 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313488 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13974745 CCT8 chaperonin containing TCP1 subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12556562 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20363892|REF_RGD_ID:5509101 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23246288|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23884910|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28459198|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31792197|PMID:9536098 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs1130214, rs2494738) (human) PMID:21430300|REF_RGD_ID:5509093 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex PMID:18023354|REF_RGD_ID:5509085 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:23323219|REF_RGD_ID:10041025 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1245 vulva cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:22685591|REF_RGD_ID:38676500 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, and macrocephaly PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple (human) PMID:18395980|REF_RGD_ID:5509076 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:19800394|REF_RGD_ID:5509074 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:multiple (human) PMID:21741444|REF_RGD_ID:5509064 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (human) PMID:20697673|REF_RGD_ID:13450953 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:11595724|REF_RGD_ID:13452388 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24265152|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cerebral cortex PMID:21596097|REF_RGD_ID:5509066 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNP,haplotype:intron: IVS3+18 C/C (human) PMID:20141546|REF_RGD_ID:38676498 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.E17K (human) PMID:18392055|REF_RGD_ID:13209138 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802656|REF_RGD_ID:734543 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19240976|REF_RGD_ID:5509079 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :multiple (human) PMID:20214684|REF_RGD_ID:5509071 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:18273716|REF_RGD_ID:5509081 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:32642408|REF_RGD_ID:152995512 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17681738|REF_RGD_ID:1643331 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22085202|REF_RGD_ID:10041001 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745448|PMID:15982448|PMID:17915974|PMID:21187413 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14745448|REF_RGD_ID:1358369 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs2494734) (human) PMID:20921115|REF_RGD_ID:5509070 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:20214684|REF_RGD_ID:5509071 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple PMID:17825267|REF_RGD_ID:5509088 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:hippocampus, dentate gyrus, neuron PMID:21049487|REF_RGD_ID:5509068 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart PMID:20352476|REF_RGD_ID:10041035 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15982448 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:152177911 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E17K (human) PMID:24132918|REF_RGD_ID:13462042 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD ductal carcinoma in situ;protein:increased phosphorylation:breast PMID:16341149|REF_RGD_ID:1643333 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20678995|REF_RGD_ID:10040962 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17084039 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:736689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19124556|REF_RGD_ID:5509080 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23613163|REF_RGD_ID:38676477 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530298 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD clear cell sarcoma of kidney;protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17646270|REF_RGD_ID:1643332 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391142|REF_RGD_ID:10041007 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12237475|REF_RGD_ID:734544 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21351045|REF_RGD_ID:5509067 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351258 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12511591|PMID:21911043|PMID:22619562 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315|PMID:26297436 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622728|REF_RGD_ID:5509095 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Staphylococcal Infections PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cortex of kidney PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:22824368|REF_RGD_ID:38676479 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21590431|REF_RGD_ID:5509092 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357504|REF_RGD_ID:10041003 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812|PMID:32045588 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006361 Macrocephaly Mesodermal Hamartoma Spectrum ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elattoproteus syndrome PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440551|REF_RGD_ID:5509077 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007166 Meningeal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningeal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle PMID:20217242|REF_RGD_ID:5509104 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:colon PMID:21425139|REF_RGD_ID:13209139 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:vascular associated smooth muscle cell PMID:19052261|REF_RGD_ID:2313556 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19289493|REF_RGD_ID:2311130 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:24735788|REF_RGD_ID:39128151 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608 13974772 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 13974773 SLC2A13 solute carrier family 2 member 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13974773 SLC2A13 solute carrier family 2 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974787 GTF2A1L general transcription factor IIA subunit 1 like gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1602495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 13974787 GTF2A1L general transcription factor IIA subunit 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974815 TTC5 tetratricopeptide repeat domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974815 TTC5 tetratricopeptide repeat domain 5 gene DOID:9001167 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBRAL ATROPHY AND VARIABLE FACIAL DYSMORPHISM ISO RGD:1322658 D RGD:7240710 20210519 OMIM 13974815 TTC5 tetratricopeptide repeat domain 5 gene DOID:9001167 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBRAL ATROPHY AND VARIABLE FACIAL DYSMORPHISM ISO RGD:1322658 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebral atrophy and variable facial dysmorphism PMID:25741868|PMID:29302074|PMID:32439809 13974834 PIGX phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 13974834 PIGX phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13974834 PIGX phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13974834 PIGX phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974866 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:25741868|PMID:28257693 13974866 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13974866 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 60 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 60 PMID:25741868|PMID:28257693 13974866 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13974866 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13974866 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13974866 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974874 FAM81A family with sequence similarity 81 member A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13974874 FAM81A family with sequence similarity 81 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974874 FAM81A family with sequence similarity 81 member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13974900 RNPC3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24480542|PMID:29255062 13974900 RNPC3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868 13974900 RNPC3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13974900 RNPC3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13974900 RNPC3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974900 RNPC3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13974900 RNPC3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 7 PMID:24480542|PMID:25741868|PMID:29255062|PMID:32462814|PMID:33650182 13974953 ZNF296 zinc finger protein 296 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974966 CAMKK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1349409 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532 13974966 CAMKK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13974966 CAMKK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1349409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 13974997 ABHD10 abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975015 SLC36A4 solute carrier family 36 member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975015 SLC36A4 solute carrier family 36 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975039 TMEM203 transmembrane protein 203 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13975052 SLC4A3 solute carrier family 4 member 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:733142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 13975052 SLC4A3 solute carrier family 4 member 3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13975052 SLC4A3 solute carrier family 4 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975052 SLC4A3 solute carrier family 4 member 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12107555 D RGD:9068941 20221201 OMIA Progressive retinal atrophy, SLC4A3-related PMID:21738669|PMID:22065099|PMID:36325094 13975052 SLC4A3 solute carrier family 4 member 3 gene DOID:9004002 Short QT Syndrome 7 ISO RGD:733142 D RGD:7240710 20230215 OMIM 13975052 SLC4A3 solute carrier family 4 member 3 gene DOID:9004002 Short QT Syndrome 7 ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome 7 PMID:29167417 13975052 SLC4A3 solute carrier family 4 member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13975079 CRIPT CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065 13975079 CRIPT CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13975079 CRIPT CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13975079 CRIPT CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975079 CRIPT CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27250922|PMID:31101064 13975091 FEM1B fem-1 homolog B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13975091 FEM1B fem-1 homolog B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13975091 FEM1B fem-1 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975091 FEM1B fem-1 homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13975091 FEM1B fem-1 homolog B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312084 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13975102 LOC100621771 arylsulfatase F-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344739 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13975102 LOC100621771 arylsulfatase F-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13975102 LOC100621771 arylsulfatase F-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975102 LOC100621771 arylsulfatase F-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1606250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:9001120 Paget Disease of Bone 6 ISO RGD:1606250 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:9001120 Paget Disease of Bone 6 ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 6 PMID:15123951|PMID:22936311|PMID:25741868|PMID:26849110|PMID:28492532|PMID:29493781 13975118 ZNF687 zinc finger protein 687 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13975142 TUBD1 tubulin delta 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13975142 TUBD1 tubulin delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frank-Ter Haar syndrome PMID:15523657|PMID:20137777|PMID:22509100|PMID:23140272|PMID:24105366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:31931872|PMID:31978614|PMID:7158646|PMID:8484415 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1320533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1320533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:35205281 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234 13975167 SH3PXD2B SH3 and PX domains 2B gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234 13975184 RFX7 regulatory factor X7 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13975184 RFX7 regulatory factor X7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13975184 RFX7 regulatory factor X7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33658631 13975184 RFX7 regulatory factor X7 gene DOID:9004011 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 71 ISO RGD:1603966 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13975184 RFX7 regulatory factor X7 gene DOID:9004011 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 71 ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 71, with behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:33584783|PMID:33658631|PMID:36334883 13975184 RFX7 regulatory factor X7 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13975184 RFX7 regulatory factor X7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13975221 TMPRSS5 transmembrane serine protease 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975221 TMPRSS5 transmembrane serine protease 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975221 TMPRSS5 transmembrane serine protease 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria PMID:10480214|PMID:11238270|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15793838|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:1719174|PMID:17576681|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22410210|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25652404|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:26845103|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9345098|PMID:9384614|PMID:9536098 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:12929 endocardial fibroelastosis ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocardial fibroelastosis 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572 13975237 DNASE1L1 deoxyribonuclease 1 like 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13975249 CLDN20 claudin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975254 STOML3 stomatin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1346732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:18765951|REF_RGD_ID:2326146 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1303146 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16440310|REF_RGD_ID:2326117 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms PMID:18765951|REF_RGD_ID:2326146 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 13975299 CACYBP calcyclin binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13975340 LOC100511430 spermatid nuclear transition protein 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:5508282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13975340 LOC100511430 spermatid nuclear transition protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5508282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13975346 BRAP BRCA1 associated protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198608 13975346 BRAP BRCA1 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975363 MIR103-2 microRNA mir-103-2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13975363 MIR103-2 microRNA mir-103-2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13975363 MIR103-2 microRNA mir-103-2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:25741868|PMID:28492532 13975363 MIR103-2 microRNA mir-103-2 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1345954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13975366 DSC3 desmocollin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975366 DSC3 desmocollin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975366 DSC3 desmocollin 3 gene DOID:9000225 Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles ISO RGD:1323416 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13975366 DSC3 desmocollin 3 gene DOID:9000225 Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis and recurrent skin vesicles PMID:19765682|PMID:25741868|PMID:31790667 13975366 DSC3 desmocollin 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323416 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799634 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:1607642 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:28123381|REF_RGD_ID:35673288 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1345563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345563 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:22289550|REF_RGD_ID:14695021 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13975391 MIRLET7C microRNA let-7c gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24704393 13975394 SLC25A41 solute carrier family 25 member 41 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13975394 SLC25A41 solute carrier family 25 member 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975405 GPATCH8 G-patch domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975429 SLC4A9 solute carrier family 4 member 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13975429 SLC4A9 solute carrier family 4 member 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13975429 SLC4A9 solute carrier family 4 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975429 SLC4A9 solute carrier family 4 member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13975429 SLC4A9 solute carrier family 4 member 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphisms:cds: PMID:26861072|REF_RGD_ID:124713410 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:0050083 Keshan disease ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356304 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20978260 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:10923 sickle cell anemia susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :c.681 G>A,wildtype(human) PMID:20831548|REF_RGD_ID:11352749 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20978260 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum: PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:: PMID:26416193|REF_RGD_ID:11352743 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphisms:: PMID:10471063|REF_RGD_ID:124713538 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:haplotype: : PMID:26799162|REF_RGD_ID:124713411 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphisms:: CYP2C19*17(rs12248560),CYP2C19*2 (c.681C>A; rs4244285)(human) PMID:27393733|REF_RGD_ID:124713542 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:4661 multiple chemical sensitivity susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:polymorphism: :CYP2C19*2(human) PMID:23936614|REF_RGD_ID:124713563 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15248218 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD associated with hepatitis C; DNA:polymorphisms: : PMID:11021356|REF_RGD_ID:124713413 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:750 peptic ulcer disease susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:SNP: :CYP2C19*17(human) PMID:23267857|REF_RGD_ID:124713412 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphisms:exons: PMID:9867757|REF_RGD_ID:124713408 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15248218 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9000252 Allergic Rhinoconjunctivitis treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eosinophilic Esophagitis; DNA:polymorphisms:: PMID:26416193|REF_RGD_ID:11352743 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356304 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute coronary syndrome PMID:19444287|PMID:21270786|PMID:27441996|PMID:7969038|PMID:9093256 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9002638 Poor Metabolism of Proguanil ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proguanil, poor metabolism of PMID:18004210|PMID:19444287|PMID:21270786|PMID:27441996|PMID:7969038|PMID:8195181|PMID:9093256 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9005236 Drug Eruptions susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :Rs4244285(human) PMID:23551241|REF_RGD_ID:11352742 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9005236 Drug Eruptions treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD associated with tuberculosis; DNA.polymorphism, haplotype:cds:p.W212X (human) PMID:20941486|REF_RGD_ID:124713543 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphism:: CYP2C19*17(rs12248560)(human) PMID:31222084|REF_RGD_ID:124713541 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphisms:: PMID:25239277|REF_RGD_ID:124713540 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:21108329|REF_RGD_ID:11352750 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963435|PMID:28762043 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections no_association ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD PMID:27706745|REF_RGD_ID:124713537 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphisms:: PMID:15691303|REF_RGD_ID:124713409 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD DNA:polymorphisms:exons: PMID:9867757|REF_RGD_ID:124713408 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9008308 Poor Drug Metabolism, CYP2C19-Related ISO RGD:737416 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9008308 Poor Drug Metabolism, CYP2C19-Related ISO RGD:737416 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: decreased function | ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: no function | ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: uncertain function | ClinVar Annotator: match by term: Clopidogrel, poor metabolism of | ClinVar Annotator: match by term: Mephenytoin, poor metabolism of PMID:10022751|PMID:18004210|PMID:19444287|PMID:21270786|PMID:21716271|PMID:23698643|PMID:25974703|PMID:27441996|PMID:27981572|PMID:7969038|PMID:8195181|PMID:9093256|PMID:9103550|PMID:9435198 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage susceptibility ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20210319 RGD associated with Gastrointestinal Diseases; DNA:polymorphisms: : PMID:25605208|REF_RGD_ID:124713539 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:619934 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:32742601|REF_RGD_ID:124713564 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20684753|REF_RGD_ID:11352804 13975473 CYP2C49 cytochrome P450 2C49 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:737416 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:17666363|REF_RGD_ID:11352748 13975486 EPPK1 epiplakin 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13975486 EPPK1 epiplakin 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13975486 EPPK1 epiplakin 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13975486 EPPK1 epiplakin 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13975486 EPPK1 epiplakin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975486 EPPK1 epiplakin 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1343625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13975492 SCRN2 secernin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975504 AQP11 aquaporin 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975504 AQP11 aquaporin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975510 MMP17 matrix metallopeptidase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407166 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1606566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12824768|REF_RGD_ID:1358439 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1332039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29038004|REF_RGD_ID:13782077 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28763060|REF_RGD_ID:13782083 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28683457|REF_RGD_ID:13782142 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity,increased expression:brain cortex PMID:15120577|REF_RGD_ID:13782170 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1332039 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:30028260|REF_RGD_ID:13782136 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Deprivation PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:28683457|REF_RGD_ID:13782142 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059 13975525 BACE1 beta-secretase 1 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1606566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29632166|REF_RGD_ID:13782045 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:25741868|PMID:30711679 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1618197 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:28492532 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090087 hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia ISO RGD:1318273 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:0090087 hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263200 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:34413497 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:28492532 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1318273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1618197 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:9002963 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 78 ISO RGD:1318273 D RGD:7240710 20230215 OMIM 13975546 WDR11 WD repeat domain 11 gene DOID:9002963 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 78 ISO RGD:1318273 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 PMID:25741868|PMID:34413497 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia severity ISO RGD:1322206 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:29893841|REF_RGD_ID:40890270 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia treatment ISO RGD:1322206 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with immunodeficiency 14 PMID:30093657|REF_RGD_ID:40890269 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1322205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1322205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23676220 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Activated PI3K-delta syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14b, autosomal recessive PMID:16984281|PMID:17576681|PMID:24136356|PMID:24165795|PMID:24610295|PMID:25352054|PMID:25741868|PMID:26437962|PMID:26732860|PMID:27426521|PMID:27555459|PMID:27577878|PMID:27697496|PMID:28104464|PMID:28167755|PMID:28190860|PMID:28492532|PMID:29330011|PMID:29921932|PMID:30138677|PMID:30499059|PMID:30639166|PMID:31031754|PMID:31537641|PMID:32084423|PMID:32581362|PMID:32681977|PMID:34115277|PMID:9536098 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1322206 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:26311905|REF_RGD_ID:40890274 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21478295|REF_RGD_ID:13441595 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1322206 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:28659355|REF_RGD_ID:40890272 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1322205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24523440|REF_RGD_ID:13782051 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16984281|PMID:24136356|PMID:24165795|PMID:24610295|PMID:25352054|PMID:25741868|PMID:26437962|PMID:26732860|PMID:28492532|PMID:32581362 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1322205 D RGD:7240710 20210505 OMIM 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome, digenic PMID:16984281|PMID:17576681|PMID:19863561|PMID:24136356|PMID:24165795|PMID:24610295|PMID:25352054|PMID:25741868|PMID:26437962|PMID:26732860|PMID:28492532|PMID:29180244|PMID:29921932|PMID:32581362|PMID:9536098 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1322206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18412166|REF_RGD_ID:6482696 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:1322206 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999013|REF_RGD_ID:40890273 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1322206 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999013|REF_RGD_ID:40890273 13975579 PIK3CD phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:25366420|REF_RGD_ID:13432038 13975628 CDR2 cerebellar degeneration related protein 2 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 13975628 CDR2 cerebellar degeneration related protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13975628 CDR2 cerebellar degeneration related protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13975628 CDR2 cerebellar degeneration related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975640 AP1G1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13975640 AP1G1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:34102099 13975640 AP1G1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9000636 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1346195 D RGD:7240710 20211215 OMIM 13975640 AP1G1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9000636 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:34102099 13975640 AP1G1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9002076 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:1346195 D RGD:7240710 20211215 OMIM 13975640 AP1G1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9002076 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal recessive PMID:34102099 13975640 AP1G1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSAN 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975675 INSRR insulin receptor related receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13975704 SLC4A8 solute carrier family 4 member 8 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:735164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24105628|REF_RGD_ID:9999379 13975704 SLC4A8 solute carrier family 4 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975755 FER1L5 fer-1 like family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975755 FER1L5 fer-1 like family member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13975755 FER1L5 fer-1 like family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975813 C2H11orf96 chromosome 2 C11orf96 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:4108561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975819 TPGS2 tubulin polyglutamylase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321554 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975819 TPGS2 tubulin polyglutamylase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:0112234 microlissencephaly ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microlissencephaly 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16371500|PMID:21885617|PMID:25741868 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:32581362 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:30560021|PMID:31363758|PMID:31785789 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:9006893 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 2 ISO RGD:1606736 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:9006893 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 2 ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 PMID:16371500|PMID:21885617|PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:28969387 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28556411 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:9009189 Congenital Hydrocephalus 3, with Brain Anomalies ISO RGD:1606736 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13975856 WDR81 WD repeat domain 81 gene DOID:9009189 Congenital Hydrocephalus 3, with Brain Anomalies ISO RGD:1606736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALUS, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies PMID:16371500|PMID:21885617|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:30560021|PMID:31363758 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1557783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17015829|REF_RGD_ID:5687199 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1438852) (human) PMID:19345444|REF_RGD_ID:5687197 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1618434 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892157 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endove syndrome, limb-brain type PMID:33568816 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13975884 EN1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 13975890 NEUROD4 neuronal differentiation 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:c.686A>C(p.Q229P), c.1219G>A (p.D407N)(human) PMID:28280076|REF_RGD_ID:13524622 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.1219G>A(p.D407N)(human) PMID:28326674|REF_RGD_ID:13524623 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7502046|REF_RGD_ID:734737 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0080948 agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome ISO RGD:731820 D RGD:7240710 20200910 OMIM 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0080948 agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome PMID:18798333|PMID:25741868|PMID:31585109|PMID:31650526 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0080959 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 ISO RGD:731820 D RGD:7240710 20200701 OMIM 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:0080959 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14 PMID:25741868|PMID:28280076|PMID:28326674|PMID:28492532 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731821 D RGD:9068941 20230302 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12125071 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31585109 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9000019 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 8 ISO RGD:731820 D RGD:7240710 20220720 OMIM 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23876460 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23876460 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200924 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:31585109 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:731821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7502046|REF_RGD_ID:734737 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12387456 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13975896 CDH2 cadherin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13975917 TPD52L3 TPD52 like 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1606756 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13975917 TPD52L3 TPD52 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975922 NEUROG2 neurogenin 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1319191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 13975922 NEUROG2 neurogenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975928 PLVAP plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13975928 PLVAP plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13975928 PLVAP plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:9008956 DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE ISO RGD:1353643 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13975928 PLVAP plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:9008956 DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE ISO RGD:1353643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type PMID:26207260|PMID:29661969|PMID:29875123 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:21417916|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:11906179|PMID:12844284|PMID:16052674|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:22382802|PMID:22595938|PMID:22993021|PMID:23132533|PMID:23161105|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:2338203|PMID:23399955|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30311380|PMID:9286463|PMID:9467011 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:5013846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 PMID:25741868 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21956414|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380 13975943 KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5013846 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19558499|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29253866|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:33087929|PMID:33313835|PMID:33652588|PMID:34290054|PMID:34352074|PMID:35083019|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29178656|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29607617|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21270786|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25974703|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:22240500|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33313835 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532|PMID:33552729 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532|PMID:33552729 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II | ClinVar Annotator: match by term: STRIATE PALMOPLANTAR KERATODERMA II PMID:10594734|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098|PMID:9887343 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32546831|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:8769422 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12373648|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30286183|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31028357|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32546831|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30345701|PMID:30700137 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976|PMID:31402444 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15941723|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:32808748 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30382575 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:25741868 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31568572|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32942234|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32942234|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35581137|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30993396|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:34290054|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:11063735|PMID:16628197|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:5805 subvalvular aortic stenosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:34213952 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:25741868 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16917092|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:31402444|PMID:31447099 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31333075|PMID:31568572 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal acantholytic epidermolysis bullosa PMID:10395892|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20302578|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22795705|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25979592|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31983221 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:18632414|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9007018 Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9007018 Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin fragility woolly hair syndrome PMID:10395892|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9229116|PMID:9536098 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:28527814|PMID:31028357 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9008195 Subvalvular Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis, Eisenberg type PMID:25741868|PMID:28492532 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:24033266|PMID:24825141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232181 13975954 DSP desmoplakin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21865882|REF_RGD_ID:6218962 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:12210101|REF_RGD_ID:6218972 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn PMID:20533358|REF_RGD_ID:6218963 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10407114|REF_RGD_ID:6218981 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal XII nerve PMID:10407179|REF_RGD_ID:6218979 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16464682|REF_RGD_ID:6218969 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus PMID:9582449|REF_RGD_ID:6218984 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9005365 Renal Hypodysplasia/Aplasia 4 ISO RGD:733164 D RGD:7240710 20220608 OMIM 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9005365 Renal Hypodysplasia/Aplasia 4 ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 4 PMID:25741868|PMID:33020172|PMID:34737117 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11476594|REF_RGD_ID:6218974 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15144875|REF_RGD_ID:6218970 13975986 GFRA1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983 13976016 RMND5A required for meiotic nuclear division 5 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976016 RMND5A required for meiotic nuclear division 5 homolog A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1604311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 13976039 FNTB farnesyltransferase, CAAX box, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976039 FNTB farnesyltransferase, CAAX box, beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 13976076 IL12RB2 interleukin 12 receptor subunit beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13976076 IL12RB2 interleukin 12 receptor subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13976076 IL12RB2 interleukin 12 receptor subunit beta 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13976113 MON2 MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172 13976176 CRTC2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1332035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18523010|PMID:25741868|PMID:28492532 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976203 RMND5B required for meiotic nuclear division 5 homolog B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13976235 EI24 EI24 autophagy associated transmembrane protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13976253 WBP1L WW domain binding protein 1 like gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 13976253 WBP1L WW domain binding protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976273 KLK12 kallikrein related peptidase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1619812 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17711852|PMID:25741868|PMID:26050939|PMID:27848944|PMID:28492532 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:25804403|PMID:26350515 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976282 PGAP1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FEATURES, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17711852|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:25804403|PMID:25823418|PMID:26050939|PMID:26350515|PMID:27457812|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9536098 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1317562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1308029 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:gastrocnemius PMID:23238062|REF_RGD_ID:10395360 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1317562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1317562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:7240710 20210616 OMIM 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faundes-Banka syndrome PMID:25741868|PMID:33547280 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13976374 EIF5A eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1317562 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23322277|REF_RGD_ID:151356994 13976401 THOC6 THO complex subunit 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13976401 THOC6 THO complex subunit 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13976401 THOC6 THO complex subunit 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13976401 THOC6 THO complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26739162|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31421288|PMID:32790266 13976401 THOC6 THO complex subunit 6 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:1601739 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976401 THOC6 THO complex subunit 6 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:1601739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beaulieu-Boycott-Innes syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with cardiac and genitourinary malformations PMID:18414213|PMID:23621916|PMID:25741868|PMID:26739162|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30238602|PMID:30476144|PMID:31421288|PMID:32790266 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 23 | ClinVar Annotator: match by term: SETD5-Related Disorder PMID:18414213|PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28549204|PMID:28881385|PMID:28905509|PMID:28990276|PMID:29484850|PMID:31337854|PMID:31474762|PMID:33004838|PMID:34169511|PMID:34906502 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:25741868 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:32581362 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:30616239|REF_RGD_ID:155804256 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:28492532 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:35063407|REF_RGD_ID:155804257 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:31981592|REF_RGD_ID:155804254 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28881385|PMID:34169511 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1321331 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:34050709|REF_RGD_ID:155794379 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:9007958 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13976421 SETD5 SET domain containing 5 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 13976454 AGFG2 ArfGAP with FG repeats 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13976454 AGFG2 ArfGAP with FG repeats 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976475 P2RY2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13976475 P2RY2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13976475 P2RY2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:62088 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19303093|REF_RGD_ID:2315809 13976475 P2RY2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976475 P2RY2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:62088 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:inner renal medulla PMID:15687250|REF_RGD_ID:2316687 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois syndrome 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0070302 multiple epiphyseal dysplasia 7 ISO RGD:1348972 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0070302 multiple epiphyseal dysplasia 7 ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 PMID:20358597|PMID:21037275|PMID:21412251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:28492532|PMID:28742282 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:28492532|PMID:28742282 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19853239|PMID:21037275|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:28492532 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348972 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:17576681|PMID:19853239|PMID:20358597|PMID:20358610|PMID:21037275|PMID:21412251|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282|PMID:31988067|PMID:32907608|PMID:34270679|PMID:9536098 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13976493 CANT1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31870117|REF_RGD_ID:151665794 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31569391|REF_RGD_ID:151665793 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27714846|REF_RGD_ID:151667434 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:20003838|REF_RGD_ID:151665797 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:26619011 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:30115935|REF_RGD_ID:151665802 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:28373767|REF_RGD_ID:151667432 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD mRNA, protein:increased expression:epithelium of esophagus (human) PMID:24898882|REF_RGD_ID:151667431 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:25148895|REF_RGD_ID:151667436 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates ISO RGD:732925 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:25629636|REF_RGD_ID:11058563 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:31113936|REF_RGD_ID:151665798 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:24946002|REF_RGD_ID:151667438 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD circRNA:increased expression:lung (human) PMID:33268793|REF_RGD_ID:151665799 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:23639940|REF_RGD_ID:151665801 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:4682 extrahepatic bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:extrahepatic bile duct (human) PMID:27279267|REF_RGD_ID:151665800 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24026662|REF_RGD_ID:151667437 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:25030088|REF_RGD_ID:151665796 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31371628|REF_RGD_ID:151667441 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620517 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:27013579|REF_RGD_ID:151667433 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:26619011 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:26619011 13976504 XPO1 exportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:26603256|PMID:33745946|REF_RGD_ID:151665795|REF_RGD_ID:151667439 13976549 FBXW11 F-box and WD repeat domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976549 FBXW11 F-box and WD repeat domain containing 11 gene DOID:9003225 NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME ISO RGD:1319284 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13976549 FBXW11 F-box and WD repeat domain containing 11 gene DOID:9003225 NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME ISO RGD:1319284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402090 13976584 GPR82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13976584 GPR82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 13976584 GPR82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23901204|PMID:28492532 13976584 GPR82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13976584 GPR82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13976584 GPR82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976584 GPR82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976596 ZDHHC22 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13976596 ZDHHC22 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:33477601 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes PMID:17951283|REF_RGD_ID:5688761 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrinogen Milano XII, digenic PMID:11435303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:33477601 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:21228398|PMID:23560673|PMID:24033266|PMID:24556703|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30418131|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:33477601 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN PARIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia PMID:10688828|PMID:10911375|PMID:11001902|PMID:11001903|PMID:11435303|PMID:1249208|PMID:1471077|PMID:15795540|PMID:16144795|PMID:1733971|PMID:17854317|PMID:21228398|PMID:21725578|PMID:23560673|PMID:24033266|PMID:24556703|PMID:2512677|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:2617471|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:30349899|PMID:30418131|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31479941|PMID:3337908|PMID:33477601|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:4002201|PMID:4427684|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933|PMID:8470043 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10586 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum PMID:19954227|REF_RGD_ID:5688770 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10613648|PMID:18832913|PMID:3160702|PMID:7740487 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17038160|REF_RGD_ID:11352673 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:17054587|REF_RGD_ID:1599810 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:25741868|PMID:31064749 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN BALTIMORE 3 PMID:10911375|PMID:11435303|PMID:1733971|PMID:19923982|PMID:19949684|PMID:22836217|PMID:2328317|PMID:2496144|PMID:2512677|PMID:25741868|PMID:2617471|PMID:28492532|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:31064749|PMID:3175983|PMID:3337908|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:4002201|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN HAIFA 1 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN TOKYO 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypodysfibrinogenemia PMID:10911375|PMID:11344575|PMID:15632207|PMID:1733971|PMID:2512677|PMID:25741868|PMID:2617471|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:31064749|PMID:3337908|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:4002201|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11490095|REF_RGD_ID:11352805 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:21685370|REF_RGD_ID:7175292 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:902A>G (rs1800792) (human) PMID:18278190|REF_RGD_ID:5688760 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:26314240|REF_RGD_ID:11352697 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood microparticle PMID:22014850|REF_RGD_ID:5688769 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22348216|REF_RGD_ID:11040544 13976603 FGG fibrinogen gamma chain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22134356|REF_RGD_ID:11352709 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:10283 prostate cancer ameliorates ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20220429 RGD human cells in mouse model PMID:30537000|REF_RGD_ID:152025215 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Foot;DNA:polymorphism:3' utr (human) PMID:16723689|REF_RGD_ID:2306558 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34310909 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19054393|REF_RGD_ID:2306568 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:24924806|REF_RGD_ID:11352662 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:18206136|REF_RGD_ID:2306577 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:2596 larynx cancer exacerbates ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20220512 RGD protein:increased expression: mucosa of larynx (human) PMID:23259294|REF_RGD_ID:152177474 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18227068 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:3459 breast carcinoma susceptibility ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15978329|REF_RGD_ID:2317609 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19013212|REF_RGD_ID:2317608 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:29218250|REF_RGD_ID:155804290 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:17557270|REF_RGD_ID:2306579 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737223 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737223 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:9430590 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187644|REF_RGD_ID:2306567 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:11820456|REF_RGD_ID:632503 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18454663|REF_RGD_ID:2306575 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:15630447|REF_RGD_ID:2306559 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20220422 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:21633638|REF_RGD_ID:152023624 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438578|REF_RGD_ID:2306307 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:11280 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:17950070|REF_RGD_ID:2306556 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21312072|PMID:23743303 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:12761880|REF_RGD_ID:2317610 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Carcinoma PMID:26330165|REF_RGD_ID:10398726 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731768 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ligament PMID:19327017|REF_RGD_ID:2306564 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34310909 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27760212|REF_RGD_ID:12910551 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28638088|REF_RGD_ID:13838657 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785557 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22607768 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18709383|REF_RGD_ID:2306570 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239|PMID:25231984|PMID:25753200 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:11280 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:18384776|REF_RGD_ID:2306554 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17878289|REF_RGD_ID:2306557 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18201529|REF_RGD_ID:2306555 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with colorectal cancer; human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:3651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25181476|REF_RGD_ID:11352664 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18521742 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18451752|REF_RGD_ID:2306553 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12383202|REF_RGD_ID:2306562 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) PMID:14679085|REF_RGD_ID:2306561 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:11280 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:18793419|REF_RGD_ID:2301942 13976645 CXCL12 C-X-C motif chemokine ligand 12 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:737223 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) PMID:11334429|PMID:14522095|REF_RGD_ID:2306560|REF_RGD_ID:2306563 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0111482 combined oxidative phosphorylation deficiency 36 ISO RGD:1319275 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0111482 combined oxidative phosphorylation deficiency 36 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 36 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576219 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13976666 MRPS2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1622226 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R823W(rat) PMID:21119215|REF_RGD_ID:7207426 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:16207829|PMID:7933831|REF_RGD_ID:11534987|REF_RGD_ID:1300446 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0111124 nephronophthisis 16 ISO RGD:1319654 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0111124 nephronophthisis 16 ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 16 PMID:17576681|PMID:23793029|PMID:24610927|PMID:25599650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:7933831|REF_RGD_ID:1300446 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:7933831|REF_RGD_ID:1300446 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13976675 ANKS6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029 13976698 HSDL1 hydroxysteroid dehydrogenase like 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1354077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13976698 HSDL1 hydroxysteroid dehydrogenase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976698 HSDL1 hydroxysteroid dehydrogenase like 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1354077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia PMID:25741868 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29127188 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase PMID:15024124|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:17576681|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:19619139|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:24033266|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:33072517|PMID:9536098 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperhomocysteinemia PMID:16815886|REF_RGD_ID:1601153 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15024124|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:24033266|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:33072517 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:8455 pyridoxine deficiency anemia ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11575573|REF_RGD_ID:1598897 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:15024124|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:33072517 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123369|REF_RGD_ID:1598898 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM PMID:28492532 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9008294 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 9 ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR PMID:11833005|PMID:18488028 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15024124 13976715 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12208805|REF_RGD_ID:1598896 13976730 PARP8 poly(ADP-ribose) polymerase family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976730 PARP8 poly(ADP-ribose) polymerase family member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:25741868|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:32567205|REF_RGD_ID:151347643 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:19966286|PMID:25032700|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26811195|PMID:27435373|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:23376243|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:33442399|REF_RGD_ID:153323317 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9003949 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome PMID:17576681|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31780696|PMID:32885271|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9003949 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome susceptibility ISO RGD:734076 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220812 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNPs:exon, introns: (rs1726801, rs1673041, rs3219341) (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263490 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263490 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:CDS:p.195*, p.V759I (human) PMID:30086056|REF_RGD_ID:151347647 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 19q | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 PMID:10074927|PMID:10541966|PMID:12376507|PMID:14767555|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17121822|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21258395|PMID:21636617|PMID:23065663|PMID:23245697|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:24861832|PMID:25032700|PMID:25131834|PMID:25202305|PMID:25217194|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25625332|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26172944|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26438511|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28306219|PMID:28368425|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28717660|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29406563|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30093976|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:31629014|PMID:31750734|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31944473|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 susceptibility ISO RGD:734076 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058 13976764 POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384 13976806 SPN sialophorin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13976806 SPN sialophorin gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13976806 SPN sialophorin gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13976806 SPN sialophorin gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13976806 SPN sialophorin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13976806 SPN sialophorin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13976806 SPN sialophorin gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13976806 SPN sialophorin gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:737577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 13976806 SPN sialophorin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13976806 SPN sialophorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976806 SPN sialophorin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3750 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections PMID:7927732|REF_RGD_ID:2303983 13976806 SPN sialophorin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976806 SPN sialophorin gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13976834 EPYC epiphycan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Isolated GnRH Deficiency PMID:19535795|PMID:19567835|PMID:26467025|PMID:28492532 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19535795 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:69083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22341819|REF_RGD_ID:10401238 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20063086 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2204052 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:16Ser allele associated with decreased disease free survival alone (p=0.05) or in combination with the insLQ allele of LHCGR (p=0.001) PMID:17692113|REF_RGD_ID:2292541 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20063086 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:1924 hypogonadism treatment ISO RGD:1553302 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3097822|REF_RGD_ID:9685135 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.59C>G (human) PMID:15490304|REF_RGD_ID:9685136 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12910066 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19261682 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6350720 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345393 13976848 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:69083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12910066 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:20498079|PMID:22025579|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:28492532|PMID:31196119 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 12 PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33532864 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17160889|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31888296|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33964006 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20472660|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33046855 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976854 BBS12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van den Ende-Gupta syndrome PMID:20887961|PMID:21108395|PMID:23808541|PMID:24478002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33783941 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13976868 SCARF2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:9008964 Spermatogenic Failure 52 ISO RGD:12382097 D RGD:9068941 20230209 OMIA Van den Ende-Gupta syndrome PMID:27187611|PMID:27803843 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:22197931 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13976883 SNAPC5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13976902 P2RX5 purinergic receptor P2X 5 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 13976902 P2RX5 purinergic receptor P2X 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976939 SEPTIN11 septin 11 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:31673878 13976939 SEPTIN11 septin 11 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1349067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 13976939 SEPTIN11 septin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13976939 SEPTIN11 septin 11 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12812975 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986985|PMID:15653271 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11986985|REF_RGD_ID:1358505 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:21337374|REF_RGD_ID:6483045 13976992 CHL1 cell adhesion molecule L1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13976992 Chl1 cell adhesion molecule L1-like gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21452236|REF_RGD_ID:6483040 13977088 SPSB4 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977088 SPSB4 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13977101 CACNB1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977138 KATNBL1 katanin regulatory subunit B1 like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13977138 KATNBL1 katanin regulatory subunit B1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977138 KATNBL1 katanin regulatory subunit B1 like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13977158 CRNKL1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:26619011 13977158 CRNKL1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S128F (human) PMID:23774526|REF_RGD_ID:9850250 13977158 CRNKL1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977158 CRNKL1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 13977176 GOLT1B golgi transport 1B gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1349948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 13977176 GOLT1B golgi transport 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977190 TSTD2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13977249 COG3 component of oligomeric golgi complex 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977292 TEX44 testis expressed 44 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1606945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13977292 TEX44 testis expressed 44 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1606945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13977298 NUMB NUMB endocytic adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13977298 NUMB NUMB endocytic adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977346 MBOAT4 membrane bound O-acyltransferase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977353 CDC7 cell division cycle 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 13977353 CDC7 cell division cycle 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977391 PSPN persephin gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:736997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13977391 PSPN persephin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977396 ERFE erythroferrone gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13977396 ERFE erythroferrone gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13977396 ERFE erythroferrone gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13977396 ERFE erythroferrone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13977396 ERFE erythroferrone gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736986 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11733557|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12608558|PMID:12644922|PMID:12649741|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15504144|PMID:15769810|PMID:15780077|PMID:15817495|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16199547|PMID:16286890|PMID:16291839|PMID:16354237|PMID:16481888|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16898497|PMID:16900088|PMID:17109732|PMID:17216259|PMID:17218332|PMID:17371932|PMID:17576681|PMID:17699384|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18380020|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18596732|PMID:18683072|PMID:18709391|PMID:18726620|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:19812541|PMID:19876656|PMID:20001346|PMID:20333530|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21125408|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21636722|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23013956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24033266|PMID:24072147|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24413855|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24511133|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25060053|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25599733|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:25903641|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26594346|PMID:26668027|PMID:26820844|PMID:27885584|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28385484|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30295827|PMID:30348286|PMID:30406062|PMID:30450462|PMID:30609409|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:31027891|PMID:31308032|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695|PMID:8606597|PMID:9536098 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:12464671|PMID:12644922|PMID:12707396|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:16291839|PMID:16354237|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16898497|PMID:17109732|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19406966|PMID:19876656|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:24033266|PMID:24072147|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30609409|PMID:32129207|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:8589695 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882266|REF_RGD_ID:1598706 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12649741|PMID:12707396|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23013956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:620461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15942045|REF_RGD_ID:1598707 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12644922|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16286890|PMID:16291839|PMID:16481888|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17109732|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18683072|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19812541|PMID:20333530|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21636722|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24072147|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27885584|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15684566 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:2590 familial nephrotic syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nephrotic syndrome PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15504144|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12649741|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18823551|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23242530|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29982877|PMID:30655312|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:8589695 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15684566 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:620461 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13977439 NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13977465 COLEC12 collectin subfamily member 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13977465 COLEC12 collectin subfamily member 12 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13977465 COLEC12 collectin subfamily member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977465 COLEC12 collectin subfamily member 12 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13977465 COLEC12 collectin subfamily member 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12525712|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:22546699|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26204789|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27422849|PMID:28492532|PMID:30843326|PMID:30889162|PMID:31673878|PMID:31919945|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32896048|PMID:34169998|PMID:9537424 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-sottas neuropathy, autosomal dominant PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:11523566|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:22546699|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:28492532|PMID:30843326 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:0110150 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:0110150 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1D | ClinVar Annotator: match by term: HMSN 1D PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12525712|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159987|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4E PMID:10369870|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9537424 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:21149811|PMID:22271166|PMID:22546699|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27422849|PMID:28492532|PMID:30843326|PMID:31673878|PMID:31919945|PMID:32376792|PMID:32896048|PMID:34169998 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19000991 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19000991 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 RGD Dejerine-Sottas neuropathy, OMIM:145900;DNA:point mutation:exon:R359W PMID:12970165|REF_RGD_ID:1601014 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 RGD congenital hypomyelinating neuropathy, OMIM:605253;DNA:point mutation:exon:I268N PMID:10369870|REF_RGD_ID:1601012 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214589 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10762521|PMID:12471219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30889162|PMID:32376792|PMID:34323022 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13977482 EGR2 early growth response 2 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:621608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300 13977493 RHOU ras homolog family member U gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13977493 RHOU ras homolog family member U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977493 RHOU ras homolog family member U gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13977508 MPV17L MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13977508 MPV17L MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13977508 MPV17L MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13977508 MPV17L MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977508 MPV17L MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13977508 MPV17L MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 13977508 MPV17L MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13977524 SPC24 SPC24 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 13977524 SPC24 SPC24 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13977524 SPC24 SPC24 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 13977524 SPC24 SPC24 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13977524 SPC24 SPC24 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346880 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18347024|REF_RGD_ID:2299169 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16705121|REF_RGD_ID:2299167 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:17486065|REF_RGD_ID:2299165 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:28055013|REF_RGD_ID:156430322 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12165855|REF_RGD_ID:2299168 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3250 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17997827|REF_RGD_ID:2299171 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18167251|REF_RGD_ID:2299157 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17533742|REF_RGD_ID:2299164 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17621631 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17621631|REF_RGD_ID:2299159 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased threonine phosphorylation:anterior cingulate cortex, dorsolateral prefrontal cortex PMID:22458949|REF_RGD_ID:11533950 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071462 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10975528|PMID:30290153 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:3250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19359598|PMID:22922962|REF_RGD_ID:10041068|REF_RGD_ID:11533945 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:16753589|REF_RGD_ID:2299166 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:736234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22082674|REF_RGD_ID:11533929 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22082674|REF_RGD_ID:11533929 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3250 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:23546543|REF_RGD_ID:11533951 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9004763 Trauma and Stressor Related Disorders disease_progression ISO RGD:3250 D RGD:9068941 20220428 RGD PMID:22078298|REF_RGD_ID:152023731 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17997827|REF_RGD_ID:2299171 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179234 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9009239 Intellectual Developmental Disorder with Macrocephaly, Seizures, and Speech Delay ISO RGD:1346880 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13977533 PAK1 p21 (RAC1) activated kinase 1 gene DOID:9009239 Intellectual Developmental Disorder with Macrocephaly, Seizures, and Speech Delay ISO RGD:1346880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay | ClinVar Annotator: match by term: PAK1-related neurodevelopmental disorders PMID:10975528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290153|PMID:31504246 13977574 LOC100158069 Fc receptor-like protein 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1604549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841780 13977574 LOC100158069 Fc receptor-like protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13977574 LOC100158069 Fc receptor-like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977574 LOC100158069 Fc receptor-like protein 3 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1604549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073 13977574 LOC100158069 Fc receptor-like protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13977616 ITM2A integral membrane protein 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13977616 ITM2A integral membrane protein 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354301 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13977616 ITM2A integral membrane protein 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13977616 ITM2A integral membrane protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977640 PAQR3 progestin and adipoQ receptor family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977640 PAQR3 progestin and adipoQ receptor family member 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321322 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1353215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26801773 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26801773 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23936038|PMID:28284560 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:26801773|PMID:28492532 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9001906 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 5 ISO RGD:1353215 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9001906 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 5 ISO RGD:1353215 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 PMID:23972370|PMID:25741868|PMID:26801773|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:30578397|PMID:31661308|PMID:31727138|PMID:32573726|PMID:32992168|PMID:34611981 13977664 GDF2 growth differentiation factor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1353215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27394662 13977670 RUBCNL rubicon like autophagy enhancer gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13977670 RUBCNL rubicon like autophagy enhancer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977702 DYTN dystrotelin gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13977702 DYTN dystrotelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977702 DYTN dystrotelin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13977717 B4GALT6 beta-1,4-galactosyltransferase 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737376 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13977717 B4GALT6 beta-1,4-galactosyltransferase 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737376 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white matter PMID:25216636|REF_RGD_ID:14390079 13977717 B4GALT6 beta-1,4-galactosyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977717 B4GALT6 beta-1,4-galactosyltransferase 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:737377 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:astrocyte PMID:25216636|REF_RGD_ID:14390079 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13977730 NEURL4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977767 PRM3 protamine 3 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 13977767 PRM3 protamine 3 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 13977767 PRM3 protamine 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13977767 PRM3 protamine 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977781 ODF1 outer dense fiber of sperm tails 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:733828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 13977781 ODF1 outer dense fiber of sperm tails 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977804 APOPT1 apoptogenic 1, mitochondrial gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13977804 APOPT1 apoptogenic 1, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532 13977804 APOPT1 apoptogenic 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13977804 APOPT1 apoptogenic 1, mitochondrial gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312327 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13977804 APOPT1 apoptogenic 1, mitochondrial gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29577824|PMID:30724636 13977804 APOPT1 apoptogenic 1, mitochondrial gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532 13977806 PPP1R12C protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977844 CDRT4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:28492532 13977844 CDRT4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13977844 CDRT4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 13977844 CDRT4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13977844 CDRT4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13977844 CDRT4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977862 NFKBID NFKB inhibitor delta gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12 13977862 NFKBID NFKB inhibitor delta gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13977862 NFKBID NFKB inhibitor delta gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13977862 NFKBID NFKB inhibitor delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977897 FOXJ2 forkhead box J2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13977897 FOXJ2 forkhead box J2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13977897 FOXJ2 forkhead box J2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13977897 FOXJ2 forkhead box J2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13977897 FOXJ2 forkhead box J2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13977897 FOXJ2 forkhead box J2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977897 FOXJ2 forkhead box J2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13977912 ZSCAN26 zinc finger and SCAN domain containing 26 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13977912 ZSCAN26 zinc finger and SCAN domain containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 13977930 LOC100521350 transmembrane protein 256-like gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1606934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 13977934 HSD17B6 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977934 HSD17B6 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13977947 FLRT3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1350548 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13977947 FLRT3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532 13977947 FLRT3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 13977947 FLRT3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 13977947 FLRT3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977947 FLRT3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13977947 FLRT3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13977963 CABYR calcium binding tyrosine phosphorylation regulated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349000 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13977963 CABYR calcium binding tyrosine phosphorylation regulated gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1616750 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13977963 CABYR calcium binding tyrosine phosphorylation regulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977963 CABYR calcium binding tyrosine phosphorylation regulated gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 13977977 RSPO3 R-spondin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13977977 RSPO3 R-spondin 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13977977 RSPO3 R-spondin 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468756 13977985 TBC1D8B TBC1 domain family member 8B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13977985 TBC1D8B TBC1 domain family member 8B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13977985 TBC1D8B TBC1 domain family member 8B gene DOID:0070357 nephrotic syndrome type 20 ISO RGD:1606538 D RGD:7240710 20190731 OMIM 13977985 TBC1D8B TBC1 domain family member 8B gene DOID:0070357 nephrotic syndrome type 20 ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 20 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661770|PMID:31732614 13977985 TBC1D8B TBC1 domain family member 8B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:31732614 13977985 TBC1D8B TBC1 domain family member 8B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13977985 TBC1D8B TBC1 domain family member 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13978011 RPS8 ribosomal protein S8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13978011 RPS8 ribosomal protein S8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13978011 RPS8 ribosomal protein S8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13978011 RPS8 ribosomal protein S8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 13978011 RPS8 ribosomal protein S8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978011 RPS8 ribosomal protein S8 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13978011 RPS8 ribosomal protein S8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 13978022 HBE1 hemoglobin subunit epsilon 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312957 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13978022 HBE1 hemoglobin subunit epsilon 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1312957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12124399|REF_RGD_ID:11353858 13978022 HBE1 hemoglobin subunit epsilon 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1312957 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7130110 (human) PMID:23409025|REF_RGD_ID:11353860 13978022 HBE1 hemoglobin subunit epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978032 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13978032 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978032 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1348584 D RGD:7240710 20210623 OMIM 13978032 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia PMID:32639540 13978095 LHFPL6 LHFPL tetraspan subfamily member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978095 LHFPL6 LHFPL tetraspan subfamily member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13978120 ARHGAP24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 13978120 ARHGAP24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 13978120 ARHGAP24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 13978120 ARHGAP24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13978176 DKKL1 dickkopf like acrosomal protein 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1350645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13978176 DKKL1 dickkopf like acrosomal protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978208 OXR1 oxidation resistance 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31785787 13978208 OXR1 oxidation resistance 1 gene DOID:0070339 cerebellar hyplasia/atrophy, epilepsy, and global developmental delay ISO RGD:736990 D RGD:7240710 20200325 OMIM 13978208 OXR1 oxidation resistance 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31785787 13978208 OXR1 oxidation resistance 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978208 OXR1 oxidation resistance 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:15599766|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:26723464|PMID:27247956|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30318064|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34756585|PMID:4351242|PMID:7628519|PMID:9536098 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:28492532 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:11326085|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:15485476|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:27247956|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29245109|PMID:30318064|PMID:32041611|PMID:32770674|PMID:33116287|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:4351242|PMID:9536098 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 13978269 LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1606809 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia PMID:25741868|PMID:28492532 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085|PMID:7816197 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1627256|REF_RGD_ID:10046060 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7430361 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10564534 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3041 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:hypothalamus (rat) PMID:18802767|REF_RGD_ID:2307352 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3041 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:striatum (rat) PMID:17417741|REF_RGD_ID:2316771 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129714|REF_RGD_ID:1358484 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20479760 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7816197 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834493 13978286 MAOB monoamine oxidase B gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 13978320 ACO1 aconitase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:23805238|REF_RGD_ID:11541090 13978320 ACO1 aconitase 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:duodenal mucosa PMID:19342511|REF_RGD_ID:11541091 13978320 ACO1 aconitase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978320 ACO1 aconitase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13978320 ACO1 aconitase 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176611|REF_RGD_ID:11541086 13978320 ACO1 aconitase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:10067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 13978320 ACO1 aconitase 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:22639386|REF_RGD_ID:11541085 13978350 LOC100621552 olfactory receptor 5H8-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978357 SLC16A7 solute carrier family 16 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978357 SLC16A7 solute carrier family 16 member 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13978391 HCAR2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21655214 13978391 HCAR2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639743 13978391 HCAR2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978391 HCAR2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722346 13978391 HCAR2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21655214 13978391 HCAR2 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322797 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13978407 MIR186 microRNA mir-186 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346900 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 13978431 CNBD1 cyclic nucleotide binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association | ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome PMID:10590394|PMID:14626219|PMID:15300250|PMID:15666308|PMID:16155193|PMID:16169932|PMID:16199547|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17253929|PMID:17299439|PMID:17334995|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:17937444|PMID:18073582|PMID:18074359|PMID:18089695|PMID:18413373|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18484313|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:18978652|PMID:19021638|PMID:19112063|PMID:19763152|PMID:19772954|PMID:20130577|PMID:20186815|PMID:20301296|PMID:20307669|PMID:20453063|PMID:20624498|PMID:20884005|PMID:21041284|PMID:21158681|PMID:21196067|PMID:21378379|PMID:21532573|PMID:21554267|PMID:21856375|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22035731|PMID:22258531|PMID:22399515|PMID:22406018|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22495309|PMID:22539353|PMID:22902603|PMID:23024289|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23806086|PMID:23849776|PMID:23883829|PMID:23885230|PMID:23956205|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24368733|PMID:24755471|PMID:24819706|PMID:24862881|PMID:24979395|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25383892|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26141714|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26666243|PMID:26785492|PMID:26813943|PMID:26929907|PMID:26986878|PMID:27061523|PMID:27562378|PMID:27832265|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832562|PMID:28991257|PMID:29152903|PMID:29178447|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29355723|PMID:29419413|PMID:30029678|PMID:30293987|PMID:30311386|PMID:30653986|PMID:30733481|PMID:30828794|PMID:31019026|PMID:31042289|PMID:31043788|PMID:31130284|PMID:31146700|PMID:31289371|PMID:31395954|PMID:31501239|PMID:31564432|PMID:31689711|PMID:31729160|PMID:32185379|PMID:32804436|PMID:32851286|PMID:32870266|PMID:33184947|PMID:33502061|PMID:7651832|PMID:9536098 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060225 3MC syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome PMID:21554267|PMID:28492532 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 3 PMID:17436250|PMID:23883829|PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0090084 hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia ISO RGD:1323630 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:0090084 hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17576681|PMID:18073582|PMID:18074359|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18834967|PMID:21158681|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:23378218|PMID:23533228|PMID:23885230|PMID:24033266|PMID:24862881|PMID:25077900|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26929907|PMID:27884173|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:31042289|PMID:32870266|PMID:9536098 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:25741868|PMID:33189935 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10590394|PMID:14626219|PMID:15300250|PMID:15666308|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17299439|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19112063|PMID:20130577|PMID:20186815|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21378379|PMID:21532573|PMID:21554267|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22495309|PMID:22539353|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23849776|PMID:23883829|PMID:23885230|PMID:24033266|PMID:24840056|PMID:24862881|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26813943|PMID:27562378|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:30311386|PMID:31042289|PMID:32870266|PMID:7651832|PMID:9326634|PMID:9536098 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10590394|PMID:14626219|PMID:15300250|PMID:15666308|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17299439|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19112063|PMID:20130577|PMID:20186815|PMID:20453063|PMID:20624498|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21378379|PMID:21532573|PMID:21554267|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22495309|PMID:22539353|PMID:23024289|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23849776|PMID:23883829|PMID:23885230|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:24840056|PMID:24862881|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26813943|PMID:27562378|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:30653986|PMID:31042289|PMID:31395954|PMID:31564432|PMID:31689711|PMID:32185379|PMID:32870266|PMID:35047002|PMID:7651832|PMID:9326634|PMID:9536098 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9003232 Kallmann Syndrome 5 ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome 5 PMID:17576681|PMID:18834967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:9536098 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:18834967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:9536098 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13978445 CHD7 chromodomain helicase DNA binding protein 7 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13978499 C17H8orf48 chromosome 17 C8orf48 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978504 NOX3 NADPH oxidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978504 NOX3 NADPH oxidase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:31875159 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIG7 PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20190904 OMIM 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EJM1 | ClinVar Annotator: match by term: Janz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic Epilepsy, Juvenile, 1 PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16199547|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18505993|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24033266|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:8737649|PMID:9536098 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13978522 EFHC1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:0081182 autosomal recessive intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:733691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:0081182 autosomal recessive intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 PMID:17847003|PMID:25039795|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:28492532 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25039795|PMID:25627829 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:34375587 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:34375587 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat: (human) PMID:10522893|REF_RGD_ID:1358638 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:34375587 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18332879 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25039795|PMID:25627829 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:34375587 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17639597|REF_RGD_ID:2316528 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9005714 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733691 D RGD:7240710 20221221 OMIM 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9005714 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:28492532|PMID:34375587 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13978538 GRIK2 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 13978587 EIF3J eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 13978587 EIF3J eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive 13978587 EIF3J eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13978587 EIF3J eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978587 EIF3J eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13978615 ATP11B ATPase phospholipid transporting 11B (putative) gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13978615 ATP11B ATPase phospholipid transporting 11B (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978692 HSD17B14 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978692 HSD17B14 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1312097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13978706 TADA1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13978706 TADA1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978706 TADA1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:soleus PMID:8826977|REF_RGD_ID:1625605 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:8180127|REF_RGD_ID:1625625 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26978024 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1551360 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lymphocyte PMID:11735277|REF_RGD_ID:1625613 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:10923637|REF_RGD_ID:1625603 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:skeletal muscle PMID:9000691|REF_RGD_ID:1625604 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:neuron PMID:15606904|REF_RGD_ID:1625610 13978724 PRKCQ protein kinase C theta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070137 autosomal recessive cutis laxa type IIB ISO RGD:1317303 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070137 autosomal recessive cutis laxa type IIB ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type 2B | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA WITH PROGEROID FEATURES PMID:11424136|PMID:16045708|PMID:18304158|PMID:18348262|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:28499588|PMID:30450527|PMID:32860008|PMID:33125268 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070138 autosomal recessive cutis laxa type IIIB ISO RGD:1317303 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070138 autosomal recessive cutis laxa type IIIB ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DE BARSY SYNDROME B PMID:16233902|PMID:18348262|PMID:19648921|PMID:21567914|PMID:22052856|PMID:23406396|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:4076251 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317303 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18348262|PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|PMID:32860008|PMID:4076251 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:28492532 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18304158|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21739576|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:33125268 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1317303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648921 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18304158|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:33125268|PMID:4076251 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13978811 PYCR1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 13978844 ANGPTL5 angiopoietin like 5 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 13978844 ANGPTL5 angiopoietin like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13978844 ANGPTL5 angiopoietin like 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13978844 ANGPTL5 angiopoietin like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978856 CPED1 cadherin like and PC-esterase domain containing 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1605333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 13978856 CPED1 cadherin like and PC-esterase domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13978856 CPED1 cadherin like and PC-esterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:19956069|REF_RGD_ID:151347585 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17446929|REF_RGD_ID:2290583 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative forms PMID:15492805|REF_RGD_ID:2298529 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:16254107|REF_RGD_ID:2290587 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:16190407|REF_RGD_ID:151347595 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1316063 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:10383132|REF_RGD_ID:2291836 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative forms PMID:15492805|REF_RGD_ID:2298529 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:34077761 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11139314|REF_RGD_ID:2291830 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (human) PMID:32063627|REF_RGD_ID:151347583 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11139314|REF_RGD_ID:2291830 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:loss of heterozygosity, decreased expression:breast PMID:11103943|REF_RGD_ID:2291831 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human) PMID:14732927|REF_RGD_ID:151347588 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16950799|REF_RGD_ID:2290584 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:10634515|REF_RGD_ID:2291835 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:kidney PMID:10760569|REF_RGD_ID:2291834 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15492852|REF_RGD_ID:2290588 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:17011986|REF_RGD_ID:2290492 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20230216 RGD DNA:SNP:: rs2273953(human) PMID:27246533|REF_RGD_ID:151347584 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:intron: (rs3765701) (human) PMID:21965272|REF_RGD_ID:151347589 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245298 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9796703|REF_RGD_ID:2291837 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:26168399|REF_RGD_ID:151347582 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:29945573|REF_RGD_ID:151347590 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:14760085|PMID:19664633|PMID:31429776|REF_RGD_ID:151347592|REF_RGD_ID:151347593|REF_RGD_ID:151347594 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (human) PMID:27359056|REF_RGD_ID:151347579 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD human cells in a mouse model PMID:25371988|REF_RGD_ID:151347596 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:769 neuroblastoma no_association ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9288759|REF_RGD_ID:1599583 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:11870517|REF_RGD_ID:2290589 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:23829175|REF_RGD_ID:151347586 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11051237|REF_RGD_ID:2291833 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:ovary PMID:10760569|REF_RGD_ID:2291834 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:12928725|REF_RGD_ID:2298530 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:uterine cervix PMID:11870517|REF_RGD_ID:2290589 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17504382|REF_RGD_ID:2290582 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16818688|REF_RGD_ID:2290586 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:1316063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24190996 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30057029 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9005352 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 47, AND LISSENCEPHALY ISO RGD:1316062 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9005352 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 47, AND LISSENCEPHALY ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly PMID:25741868|PMID:34077761 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:vulva PMID:11720444|REF_RGD_ID:2290590 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24190996 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16928264|REF_RGD_ID:2290585 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:15723718|REF_RGD_ID:2298528 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human) PMID:14732927|REF_RGD_ID:151347588 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:29945573|REF_RGD_ID:151347590 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:intron:g.3636226T>C (rs747828) (human) PMID:31090204|REF_RGD_ID:151347587 13978912 TP73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human) PMID:21672615|PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580|REF_RGD_ID:151347581 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34505049|PMID:34969652|PMID:9536098 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia susceptibility ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:missense mutation: p.G583C , 1757G>T (rat) PMID:16026620|REF_RGD_ID:1598659 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:26077881 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417|PMID:11138003 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:7240710 20191211 OMIM 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34969652|PMID:35557526 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34969652 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:26077881 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation PMID:32581362 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629 13978954 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 13978973 SLC37A3 solute carrier family 37 member 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13978973 SLC37A3 solute carrier family 37 member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13978973 SLC37A3 solute carrier family 37 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979018 LOC100154415 zinc finger protein 268 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23928226|REF_RGD_ID:9685365 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney collecting duct (rat) PMID:24397211|REF_RGD_ID:9685383 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule (rat) PMID:24325066|REF_RGD_ID:9685389 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21994468 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in a mouse model PMID:19861684|REF_RGD_ID:9685380 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147571 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467|PMID:21036696 13979071 HES1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:20602914|PMID:22578326|PMID:30303587|PMID:32747562 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351498 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R127X(human) PMID:20602914|REF_RGD_ID:11552577 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351498 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:c.1684C>T(p.Q562X(human) PMID:21348867|REF_RGD_ID:11552574 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chudley-McCullough syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 82 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of monro obstruction PMID:10449658|PMID:20602914|PMID:21348867|PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:23208854|PMID:23494849|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32747562 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:30311386 13979079 GPSM2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111292 idiopathic generalized epilepsy 10 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized 10 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 10 PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:25194483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:34633442 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111292 idiopathic generalized epilepsy 10 susceptibility ISO RGD:733681 D RGD:7240710 20190904 OMIM 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:17576681|PMID:20352446|PMID:23216579|PMID:24249596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:9536098 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733681 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733681 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with seizures and language delay PMID:25741868 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9006930 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 5 PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13979116 GABRD gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:62194 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13979142 IST1 IST1 factor associated with ESCRT-III gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13979142 IST1 IST1 factor associated with ESCRT-III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979177 CDK18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13979177 CDK18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13979177 CDK18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13979177 CDK18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979177 CDK18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13979177 CDK18 cyclin dependent kinase 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13979206 RNF10 ring finger protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979233 MRPL41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13979234 RAB42 RAB42, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979305 MOV10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 13979305 MOV10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1321654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2932538(human) PMID:24338417|REF_RGD_ID:13513987 13979305 MOV10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13979305 MOV10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13979305 MOV10 Mov10 RISC complex RNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:9005189 Vacuolar Myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:9005189 Vacuolar Myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, vacuolar, with casq1 aggregates PMID:16714317|PMID:25116801|PMID:25741868|PMID:26136523|PMID:26416891|PMID:28492532 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1586677 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle tissue PMID:11976916|REF_RGD_ID:2314137 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs617698(human) PMID:18269685|REF_RGD_ID:2314133 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15561962|PMID:15561963|REF_RGD_ID:2314135|REF_RGD_ID:2314136 13979337 CASQ1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1344349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2275703(human) PMID:17681849|REF_RGD_ID:2314134 13979359 ADGRF4 adhesion G protein-coupled receptor F4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13979359 ADGRF4 adhesion G protein-coupled receptor F4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979377 LOC100518305 apolipoprotein L6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13979377 LOC100518305 apolipoprotein L6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979377 LOC100518305 apolipoprotein L6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13979391 DYNLT3 dynein light chain Tctex-type 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13979422 MRPS30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13979422 MRPS30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13979422 MRPS30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979422 MRPS30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13979460 TBC1D9B TBC1 domain family member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979489 HEXD hexosaminidase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602417 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979537 CORO2A coronin 2A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13979565 SGK2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347154 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13979565 SGK2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979565 SGK2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13979565 SGK2 serum/glucocorticoid regulated kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1346570 D RGD:9068941 20200716 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD associated with colitis PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346570 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:30097213|REF_RGD_ID:35673325 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:colon: PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9009078 Progressive Leukodystrophy, Early Childhood-Onset ISO RGD:1346570 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13979630 ACER3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9009078 Progressive Leukodystrophy, Early Childhood-Onset ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, PROGRESSIVE, EARLY CHILDHOOD-ONSET PMID:25741868|PMID:26792856|PMID:28492532|PMID:30575723 13979651 SLC38A9 solute carrier family 38 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979651 SLC38A9 solute carrier family 38 member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13979651 SLC38A9 solute carrier family 38 member 9 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1604225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13979731 CCRL2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323460 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13979731 CCRL2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1323460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13979731 CCRL2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979731 CCRL2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13979731 CCRL2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1323460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13979765 TPRN taperin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:20170899|PMID:30303587 13979765 TPRN taperin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13979765 TPRN taperin gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13979765 TPRN taperin gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13979765 TPRN taperin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13979765 TPRN taperin gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13979765 TPRN taperin gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13979765 TPRN taperin gene DOID:0110526 autosomal recessive nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1352518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13979765 TPRN taperin gene DOID:0110526 autosomal recessive nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 79 PMID:20170898|PMID:20170899|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30303587 13979765 TPRN taperin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13979765 TPRN taperin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13979765 TPRN taperin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 13979765 TPRN taperin gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13979783 ZFX zinc finger protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13979783 ZFX zinc finger protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13979783 ZFX zinc finger protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979783 ZFX zinc finger protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13979822 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13979822 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979822 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13979822 RBM14 RNA binding motif protein 14 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13979834 MYCL MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13979834 MYCL MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13979834 MYCL MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22941189 13979834 MYCL MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979834 MYCL MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005866 13979852 SNRNP25 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979860 PDS5A PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316082 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122470 | OMIM:300590 | OMIM:300882 | OMIM:610759 | OMIM:614701 13979860 PDS5A PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979860 PDS5A PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 13979860 PDS5A PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13979860 PDS5A PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13979918 DUSP21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13979918 DUSP21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13979918 DUSP21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13979918 DUSP21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979918 DUSP21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13979918 DUSP21 dual specificity phosphatase 21 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 13979923 LOC100624788 UDP-glucuronosyltransferase 2A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605934 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13979923 LOC100624788 UDP-glucuronosyltransferase 2A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13979923 LOC100624788 UDP-glucuronosyltransferase 2A1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605934 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0050600 ABCD syndrome ISO RGD:736090 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0050600 ABCD syndrome ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCD syndrome PMID:10528251|PMID:11891690|PMID:20127975|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26100139|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:7778600|PMID:8001159 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:10090908|PMID:10874640|PMID:16145050|PMID:16954478|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8852659 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:10090908|PMID:10874640|PMID:16145050|PMID:16954478|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8852659 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:736090 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:10090908|PMID:10458491|PMID:10528251|PMID:10664228|PMID:10874640|PMID:11891690|PMID:14633923|PMID:16145050|PMID:16944573|PMID:16954478|PMID:17011274|PMID:18162831|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:20127975|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:32747562|PMID:7778600|PMID:8001158|PMID:8001159|PMID:8634719|PMID:8852659|PMID:8852660 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: PMID:21915282|REF_RGD_ID:6480217 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736090 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:10090908|PMID:10458491|PMID:10664228|PMID:10874640|PMID:12628594|PMID:14633923|PMID:16145050|PMID:16518596|PMID:16944573|PMID:16954478|PMID:17011274|PMID:17223014|PMID:17618893|PMID:18162831|PMID:18633623|PMID:18758497|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27639823|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30218169|PMID:30303587|PMID:32747562|PMID:8001158|PMID:8852658|PMID:8852659|PMID:8852660|PMID:9359036|PMID:9760196 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease treatment ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9739043|REF_RGD_ID:628516 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17214938|REF_RGD_ID:4892595 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10749572|REF_RGD_ID:628518 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:20144075|REF_RGD_ID:4892284 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8570650|REF_RGD_ID:628515 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756592 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18632188|REF_RGD_ID:4892288 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus, smooth muscle cell PMID:15245576|REF_RGD_ID:4892324 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17470272|REF_RGD_ID:4892321 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12524016|REF_RGD_ID:1580948 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28095452 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22975636|REF_RGD_ID:7207471 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15243299|PMID:18091567|REF_RGD_ID:1580949|REF_RGD_ID:4892289 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15927975 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20562228|REF_RGD_ID:4144877 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17110505|REF_RGD_ID:4892290 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8587695 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9003546 Total Intestinal Aganglionosis ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionosis, total intestinal PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18722366|REF_RGD_ID:4892577 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease with pigmentary anomaly PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20210219 RGD compared to LE/Hkv.AR-Ednrbsl PMID:26796131|REF_RGD_ID:10755346 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14729387|REF_RGD_ID:1580946 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21048781|REF_RGD_ID:4892332 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18600494|REF_RGD_ID:4892579 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:8570650|REF_RGD_ID:628515 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16244791 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10693666 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:736090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19286964|REF_RGD_ID:2313280 13979940 EDNRB endothelin receptor type B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 13979988 ZNF565 zinc finger protein 565 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13979988 ZNF565 zinc finger protein 565 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980010 GADD45B growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13980010 GADD45B growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13980010 GADD45B growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13980010 GADD45B growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980010 GADD45B growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13980010 GADD45B growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17277016 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0110887 inflammatory bowel disease 12 ISO RGD:730994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:612241 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27912212|REF_RGD_ID:13507308 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15106810|REF_RGD_ID:13508592 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulosa cell tumor, somatic PMID:2116665 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:7737262 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias treatment ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:11941407|REF_RGD_ID:13508594 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9002210 Granulosa Cell Tumor of the Ovary ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulosa cell tumor of the ovary PMID:2116665 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9002365 Ovarian Granulosa Cell Tumor ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian granulosa cell tumor PMID:2116665 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11367746|REF_RGD_ID:13513922 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia, somatic PMID:9637720 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortical tumor, somatic PMID:2116665 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17277016 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:730993 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:25741868 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9008813 Thecoma ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thecoma, somatic PMID:2116665 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypopituitarism 13980024 GNAI2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13980048 SAMD15 sterile alpha motif domain containing 15 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1606691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 13980048 SAMD15 sterile alpha motif domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980057 ZNF25 zinc finger protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980077 LOC110255231 small proline-rich protein 2E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13980077 LOC110255231 small proline-rich protein 2E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13980077 LOC110255231 small proline-rich protein 2E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13980077 LOC110255231 small proline-rich protein 2E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13980077 LOC110255231 small proline-rich protein 2E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13980077 LOC110255231 small proline-rich protein 2E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354484 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13980085 TRIM10 tripartite motif containing 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13980085 TRIM10 tripartite motif containing 10 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1349784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 13980085 TRIM10 tripartite motif containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980100 PRR5 proline rich 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13980100 PRR5 proline rich 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13980100 PRR5 proline rich 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980136 NFYC nuclear transcription factor Y subunit gamma gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13980136 NFYC nuclear transcription factor Y subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980214 WDR77 WD repeat domain 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980214 WDR77 WD repeat domain 77 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022581 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis PMID:25741868 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13980244 LOC102160218 protocadherin alpha-7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353324 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980250 STPG3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13980251 VNN1 vanin 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1320770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17145956 13980251 VNN1 vanin 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1320770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 13980251 VNN1 vanin 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1320770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 13980251 VNN1 vanin 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320770 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 13980251 VNN1 vanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980251 VNN1 vanin 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1320770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 13980251 VNN1 vanin 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1320770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17873875 13980262 SPRP small proline-rich protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13980262 SPRP small proline-rich protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13980262 SPRP small proline-rich protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13980262 SPRP small proline-rich protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13980262 SPRP small proline-rich protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13980262 SPRP small proline-rich protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10090900|PMID:15863807|PMID:17718394|PMID:17923853|PMID:3397059|PMID:3758060 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344246 D RGD:7240710 20220921 OMIM 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344246 D RGD:7240710 20220921 OMIM 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10090900|PMID:15863807|PMID:17718394|PMID:17923853|PMID:3397059|PMID:3758060 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344246 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:polymorphism: :p.R272Q (human) PMID:19068087|REF_RGD_ID:2325313 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1344246 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:15642852 13980268 ADH1C alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1344246 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138216 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621346 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:14625142|REF_RGD_ID:2326231 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11449391|PMID:19895723 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:15736421|REF_RGD_ID:2291874 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:breast PMID:7903963|REF_RGD_ID:2291879 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:3996 urinary system cancer ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:8064891|REF_RGD_ID:2291877 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs4730775(human) PMID:28328801|REF_RGD_ID:14402040 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:736431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:8168088|REF_RGD_ID:2291878 13980284 WNT2 Wnt family member 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:736431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P PMID:14985381|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:26900582|PMID:27164712|PMID:27462242|PMID:27615052|PMID:27686364|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:3022865|PMID:30996334|PMID:31852984|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:33568173|PMID:9536098 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:9536098 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:27462242|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29417091|PMID:30996334|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:9536098 13980293 LRSAM1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1343012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22781092|PMID:27686364 13980328 PPRC1 PPARG related coactivator 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13980328 PPRC1 PPARG related coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980364 CPN2 carboxypeptidase N subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980370 PPCS phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605955 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13980370 PPCS phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2c PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754768 13980370 PPCS phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13980370 PPCS phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1306716 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:2921 glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation (human) PMID:8840296|REF_RGD_ID:1600549 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636|PMID:8840296 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23808389|REF_RGD_ID:10054313 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:21654842|PMID:25741868|PMID:26563161|PMID:28492532|PMID:29739689|PMID:30008451|PMID:7594474|PMID:8840296|PMID:9225968 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 13980406 C1QA complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13980419 SH2D6 SH2 domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980449 MYO1C myosin IC gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 13980449 MYO1C myosin IC gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13980449 MYO1C myosin IC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980449 MYO1C myosin IC gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13980507 TSSK3 testis specific serine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1625089 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1625089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23455637 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, AND FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death PMID:19559399|PMID:19833892|PMID:20299471|PMID:23505181|PMID:23825611|PMID:24289790|PMID:25741868|PMID:26378117|PMID:26820768|PMID:27105045|PMID:28492532 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:1625089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1625089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1625089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1625089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535733 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1625089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008 13980511 FTO FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13980533 EPHA8 EPH receptor A8 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 13980533 EPHA8 EPH receptor A8 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 13980533 EPHA8 EPH receptor A8 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 13980533 EPHA8 EPH receptor A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980533 EPHA8 EPH receptor A8 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13980533 EPHA8 EPH receptor A8 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13980563 RNF20 ring finger protein 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 13980563 RNF20 ring finger protein 20 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:18832071|REF_RGD_ID:9831404 13980563 RNF20 ring finger protein 20 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 13980563 RNF20 ring finger protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980563 RNF20 ring finger protein 20 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1323649 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:21136906|REF_RGD_ID:9831407 13980563 RNF20 ring finger protein 20 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1323649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 13980563 RNF20 ring finger protein 20 gene DOID:9953 acute biphenotypic leukemia disease_progression ISO RGD:1323650 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23412334|REF_RGD_ID:9831405 13980587 NUDT1 nudix hydrolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21538080|REF_RGD_ID:10449033 13980587 NUDT1 nudix hydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280880|REF_RGD_ID:10449166 13980587 NUDT1 nudix hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980587 NUDT1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11817101|REF_RGD_ID:633232 13980587 NUDT1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:731882 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:21538080|REF_RGD_ID:10449033 13980587 NUDT1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:12036445|REF_RGD_ID:724605 13980587 NUDT1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9547863|REF_RGD_ID:10449034 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:733213 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome PMID:10636977|PMID:10871207|PMID:11214910|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19690084|PMID:22730017|PMID:23506826|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26759084|PMID:26839063|PMID:27188453|PMID:28492532|PMID:30252420|PMID:30306091|PMID:30425915|PMID:31119523|PMID:34992182|PMID:35951311|PMID:9469993|PMID:9536098|PMID:9571225|PMID:9571255|PMID:9843361 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased oxidation:brain PMID:16298240|REF_RGD_ID:6484556 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16341942|REF_RGD_ID:6484555 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11240587|REF_RGD_ID:6484589 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:2903433|REF_RGD_ID:6484661 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus PMID:10975907|REF_RGD_ID:6484590 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain PMID:7808037|REF_RGD_ID:6484655 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381650|REF_RGD_ID:6484554 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1551567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum, brain stem PMID:15016427|REF_RGD_ID:6484588 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:885 fascioliasis ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10431747|REF_RGD_ID:6484593 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19500843 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1551567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:spinal cord PMID:9145307|REF_RGD_ID:6484657 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain PMID:7808037|REF_RGD_ID:6484655 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: : PMID:9571255|REF_RGD_ID:1302513 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33483742 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9571255 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 13980595 GLUD1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD familial hyperinsulinemic hypoglycemia-6,OMIM:606762;DNA:point mutation:exon:E296A PMID:10636977|REF_RGD_ID:1601353 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605828 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13980612 C3H16orf54 chromosome 3 C16orf54 homolog gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:732833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732834 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 19 PMID:19556253 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:732833 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:69647 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:23053837|REF_RGD_ID:10401142 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17709445|REF_RGD_ID:10401144 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 13980621 EIF4E eukaryotic translation initiation factor 4E gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145 13980635 CDPF1 cysteine rich DPF motif domain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13980635 CDPF1 cysteine rich DPF motif domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13980635 CDPF1 cysteine rich DPF motif domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980648 TTC12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:7240710 20200318 OMIM 13980648 TTC12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 45 PMID:1978331|PMID:25741868 13980648 TTC12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13980648 TTC12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980648 TTC12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15242976 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782078 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726883 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62218 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:decreased expression:myocardium: PMID:28887629|REF_RGD_ID:155882580 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16782078 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738263|PMID:12582831|PMID:20457222 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7705931 13980694 PRKCE protein kinase C epsilon gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:26398746|REF_RGD_ID:13506804 13980727 NAALADL2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980780 TNPO1 transportin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980780 TNPO1 transportin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14648660|REF_RGD_ID:7483575 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1350913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14972662|REF_RGD_ID:2314028 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25888379|REF_RGD_ID:11561985 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17379825|REF_RGD_ID:9685412 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:733814 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23508759|REF_RGD_ID:11561982 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:24090408|REF_RGD_ID:11561926 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:16002567|REF_RGD_ID:11561971 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23637053|REF_RGD_ID:11564330 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24990154|REF_RGD_ID:11561988 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19442826 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23850688|REF_RGD_ID:11561986 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18163427 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:23698117|REF_RGD_ID:11561968 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:20157446|REF_RGD_ID:5128796 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20220930 RGD protein:decreased expression:myocardium (human) PMID:28661226|REF_RGD_ID:155260328 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645637|REF_RGD_ID:11561983 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:21193900|REF_RGD_ID:11564331 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172295 13980814 BNIP3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18070754|REF_RGD_ID:2292682 13980824 CCDC185 coiled-coil domain containing 185 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13980824 CCDC185 coiled-coil domain containing 185 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980824 CCDC185 coiled-coil domain containing 185 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13980829 ARID3A AT-rich interaction domain 3A gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13980829 ARID3A AT-rich interaction domain 3A gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13980829 ARID3A AT-rich interaction domain 3A gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13980829 ARID3A AT-rich interaction domain 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980829 ARID3A AT-rich interaction domain 3A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313245 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35179300 13980853 MEA1 male-enhanced antigen 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13980853 MEA1 male-enhanced antigen 1 gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 35 PMID:25741868 13980853 MEA1 male-enhanced antigen 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30676711|PMID:34906502 13980853 MEA1 male-enhanced antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980853 MEA1 male-enhanced antigen 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome onset ISO RGD:737458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22571981|REF_RGD_ID:10402933 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660816 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2904 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10078962|REF_RGD_ID:727266 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2904 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:21159243|REF_RGD_ID:151347686 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17151827 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:737458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18992278|REF_RGD_ID:10402929 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2904 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9004313 Epidermodysplasia Verruciformis 5 ISO RGD:737457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 5 PMID:25981006 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9004313 Epidermodysplasia Verruciformis 5 susceptibility ISO RGD:737457 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:737458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23662133|REF_RGD_ID:10402930 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 13980875 IL7 interleukin 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20376352 13980897 CDCP2 CUB domain containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980907 MYOM2 myomesin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980907 MYOM2 myomesin 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNALincreased expression:prostate gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437058|PMID:25401301 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:6039 uveal melanoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:uvea (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 13980948 BIRC7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528 13980975 TXNL1 thioredoxin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980995 DHX34 DExH-box helicase 34 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:31256877 13980995 DHX34 DExH-box helicase 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13980995 DHX34 DExH-box helicase 34 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877 13980995 DHX34 DExH-box helicase 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13980995 DHX34 DExH-box helicase 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877 13980995 DHX34 DExH-box helicase 34 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:31256877 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1348748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1348748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20357282|PMID:22198226|PMID:24033266|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:26944241|PMID:27544502|PMID:27718144|PMID:28453664|PMID:28492532|PMID:29143313|PMID:29264399|PMID:29422440|PMID:32528171|PMID:9536098 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1348748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357282 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1348748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357282 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:9002303 Polyglucosan Body Myopathy 2 ISO RGD:1348748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:9002303 Polyglucosan Body Myopathy 2 ISO RGD:1348748 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20357282|PMID:24033266|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:26944241|PMID:27718144|PMID:28453664|PMID:28492532|PMID:29143313|PMID:29264399|PMID:29422440|PMID:32528171|PMID:9536098 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1348748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357282 13981016 GYG1 glycogenin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1348748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:12847112|REF_RGD_ID:2289296 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972438|PMID:27514407 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18047954|REF_RGD_ID:2296035 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:16739882|REF_RGD_ID:2289267 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17483245|REF_RGD_ID:2289231 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:736489 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:18089785|REF_RGD_ID:2289225 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:11797828|REF_RGD_ID:151356973 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11212263|REF_RGD_ID:13673913 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:12713563|REF_RGD_ID:2289335 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:17726548|REF_RGD_ID:2289228 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17196522|REF_RGD_ID:2289277 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:22634754 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736489 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:736489 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:16759516|REF_RGD_ID:2289281 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:decreased expression PMID:16949911|REF_RGD_ID:2289266 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:11358847|REF_RGD_ID:2296041 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19385967 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma PMID:11212263|REF_RGD_ID:13673913 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:736489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing PMID:17671189|REF_RGD_ID:2289229 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17825795|REF_RGD_ID:2289273 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:736489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative forms, increased expression:ovary PMID:17647260|REF_RGD_ID:2296042 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16116079|REF_RGD_ID:2289287 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19385967 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon PMID:14614307|REF_RGD_ID:2289293 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervix, epithelial cell PMID:17308103|REF_RGD_ID:2289265 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervix PMID:16538218|REF_RGD_ID:2289268 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17584601|REF_RGD_ID:2289275 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17483252|REF_RGD_ID:2289230 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12602925|REF_RGD_ID:2289337 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:12649181|REF_RGD_ID:2289336 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vulvar Neoplasms;mRNA:increased expression:vulva PMID:17471573|REF_RGD_ID:2289255 13981040 CCNE1 cyclin E1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19385967|PMID:23624423 13981056 BRD9 bromodomain containing 9 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 13981056 BRD9 bromodomain containing 9 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 13981056 BRD9 bromodomain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981056 BRD9 bromodomain containing 9 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1316511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 13981056 BRD9 bromodomain containing 9 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13981097 RGSL1 regulator of G protein signaling like 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13981097 RGSL1 regulator of G protein signaling like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13981097 RGSL1 regulator of G protein signaling like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981097 RGSL1 regulator of G protein signaling like 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13981097 RGSL1 regulator of G protein signaling like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13981124 PEBP4 phosphatidylethanolamine binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981124 PEBP4 phosphatidylethanolamine binding protein 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 13981156 BAG4 BAG cochaperone 4 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 13981156 BAG4 BAG cochaperone 4 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 13981156 BAG4 BAG cochaperone 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350570 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10799310|REF_RGD_ID:2325852 13981156 BAG4 BAG cochaperone 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13981156 BAG4 BAG cochaperone 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981165 PTP4A2 protein tyrosine phosphatase 4A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981165 PTP4A2 protein tyrosine phosphatase 4A2 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:734245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 13981196 DPY19L1 dpy-19 like C-mannosyltransferase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13981196 DPY19L1 dpy-19 like C-mannosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981281 ANKZF1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 13981281 ANKZF1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13981281 ANKZF1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13981281 ANKZF1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13981281 ANKZF1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13981281 ANKZF1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13981281 ANKZF1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754 13981299 PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15345656|REF_RGD_ID:1580779 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:28492532 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 120 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis, susceptibility to, 1 PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34957489 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis susceptibility ISO RGD:737583 D RGD:7240710 20230215 OMIM 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 13981343 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:10247 pleurisy treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8395390|REF_RGD_ID:10043147 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, microglia (rat) PMID:22296727|REF_RGD_ID:9999207 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:1227 neutropenia treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3011900|REF_RGD_ID:10043179 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:17268849|REF_RGD_ID:9999221 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8158141|REF_RGD_ID:10043297 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1668710|REF_RGD_ID:10041057 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:2538527|REF_RGD_ID:10043182 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva, eosinophil (rat) PMID:15735601|REF_RGD_ID:9999205 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17515866|REF_RGD_ID:9999208 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733075 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9000728 Traumatic Shock treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2165204|REF_RGD_ID:10043180 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16925995|REF_RGD_ID:10041052 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Experimental PMID:9750012|REF_RGD_ID:10043149 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12356842|REF_RGD_ID:10041062 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12812996|REF_RGD_ID:1581279 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11139461|REF_RGD_ID:10043168 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11414308|REF_RGD_ID:10043144 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2178565|REF_RGD_ID:10041063 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9006024 Hypotension treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3011900|REF_RGD_ID:10043179 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21633536|REF_RGD_ID:9999225 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9008232 Neutrophilia treatment ISO RGD:61897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scorpion Stings PMID:10770284|REF_RGD_ID:10043145 13981502 PTAFR platelet activating factor receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:8944602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14759570|REF_RGD_ID:11554333 13981519 LOC100152306 interferon alpha-inducible protein 27-like protein 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13981519 LOC100152306 interferon alpha-inducible protein 27-like protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344421 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13981519 LOC100152306 interferon alpha-inducible protein 27-like protein 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13981519 LOC100152306 interferon alpha-inducible protein 27-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981534 CIAO2A cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13981534 CIAO2A cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13981534 CIAO2A cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981534 CIAO2A cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PMID:10220445|PMID:8167330|PMID:8500164|PMID:8541558|PMID:8557259|PMID:9019395|PMID:9233558|PMID:9787183 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:11100 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:242500 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22305531|PMID:24259184|PMID:24259288|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26545172|PMID:27353043|PMID:28133863|PMID:28441409|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29310717|PMID:29314583|PMID:29656098|PMID:31164858|PMID:31704190|PMID:32176464|PMID:32220244|PMID:32452540|PMID:33763700|PMID:34355501|PMID:34782754|PMID:8541557|PMID:8599356|PMID:8652378|PMID:9307258|PMID:9536098 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29314583|PMID:31164858|PMID:32176464|PMID:8541557|PMID:8652378 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220727 OMIM 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31704190|PMID:32452540|PMID:34355501 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220706 OMIM 13981559 PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis PMID:24259288|PMID:34875027 13981586 SMCO1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 13981586 SMCO1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13981586 SMCO1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13981586 SMCO1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981594 UROS uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1321278 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13981594 UROS uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1321278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous porphyria PMID:11254675|PMID:12060141|PMID:15065102|PMID:15304101|PMID:16365260|PMID:16532394|PMID:1733834|PMID:1737856|PMID:19099412|PMID:19965637|PMID:21343304|PMID:21365124|PMID:21570665|PMID:21631301|PMID:22816431|PMID:2331520|PMID:23557135|PMID:23626549|PMID:25092523|PMID:25741868|PMID:27859603|PMID:28492532|PMID:30685241|PMID:30706587|PMID:31843562|PMID:34828434|PMID:7616657|PMID:7860775|PMID:8821859|PMID:8829650|PMID:8946173|PMID:9188670|PMID:9803266|PMID:9834209 13981594 UROS uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria susceptibility ISO RGD:1310396 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations,SNP,deletion:cds,introns:multiple PMID:30454868|REF_RGD_ID:18937001 13981594 UROS uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria susceptibility ISO RGD:1321278 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations,SNP,deletion:cds,introns:multiple PMID:30454868|REF_RGD_ID:18937001 13981594 UROS uroporphyrinogen III synthase gene DOID:13271 cutaneous porphyria susceptibility ISO RGD:1321279 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations,SNP,deletion:cds,introns:multiple PMID:30454868|REF_RGD_ID:18937001 13981594 UROS uroporphyrinogen III synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981658 IVL involucrin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13981658 IVL involucrin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13981658 IVL involucrin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13981658 IVL involucrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13981658 IVL involucrin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 13981658 IVL involucrin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13981658 IVL involucrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981658 IVL involucrin gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1314662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 13981658 IVL involucrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13981669 DTX4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13981669 DTX4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13981669 DTX4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13981669 DTX4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1323395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 13981669 DTX4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981688 KPLCE KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13981688 KPLCE KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13981688 KPLCE KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13981688 KPLCE KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13981688 KPLCE KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13981688 KPLCE KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981688 KPLCE KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13981693 ARL6IP1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13981693 ARL6IP1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 61 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:27848944|PMID:28471035|PMID:28492532|PMID:9536098 13981693 ARL6IP1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13981693 ARL6IP1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 13981709 ENGASE endo-beta-N-acetylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981709 ENGASE endo-beta-N-acetylglucosaminidase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1601977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 13981733 ADAMTS12 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981733 ADAMTS12 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13981733 ADAMTS12 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316449 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs1364044(human) PMID:22990015|REF_RGD_ID:9681739 13981761 ZYG11B zyg-11 family member B, cell cycle regulator gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1606215 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldenhar syndrome PMID:25741868|PMID:32738032 13981761 ZYG11B zyg-11 family member B, cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:9006901 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13981789 NAXE NAD(P)HX epimerase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy PMID:27122014 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:27306699|REF_RGD_ID:13792796 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26576191|REF_RGD_ID:13792804 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28164769|REF_RGD_ID:13792824 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:26963025|REF_RGD_ID:13792798 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28157092|PMID:28553348|PMID:29948724|REF_RGD_ID:13792792|REF_RGD_ID:13792800|REF_RGD_ID:13792829 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:28447730|REF_RGD_ID:13792793 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30224067|REF_RGD_ID:13792790 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:27102787|REF_RGD_ID:13792826 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:29940507|REF_RGD_ID:13792791 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:exon:p.H18R, p.A890V (rat) PMID:10958757|REF_RGD_ID:737717 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::CC haplotype of SNPs rs2209972 and rs1887922 in men of European descent from the Framingham Heart Study PMID:12765971|REF_RGD_ID:1626697 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718 13981801 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype::no association with 21 single-marker SNPs or with 13 multi-marker haplotypes in 4206 individuals from Scandinavia and Canada PMID:16380485|REF_RGD_ID:1626698 13981850 NEDD9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1314803 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 13981850 NEDD9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 63 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 68 PMID:11889465|PMID:12525535|PMID:25741868 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69401 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13981875 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178 13981922 RPS6KB2 ribosomal protein S6 kinase B2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13981922 RPS6KB2 ribosomal protein S6 kinase B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981922 RPS6KB2 ribosomal protein S6 kinase B2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13981922 RPS6KB2 ribosomal protein S6 kinase B2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1313003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13981922 RPS6KB2 ribosomal protein S6 kinase B2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313003 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953835 13981974 BIN2 bridging integrator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981998 TMEM215 transmembrane protein 215 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13981998 TMEM215 transmembrane protein 215 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13981998 TMEM215 transmembrane protein 215 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13981998 TMEM215 transmembrane protein 215 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13981998 TMEM215 transmembrane protein 215 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13981998 TMEM215 transmembrane protein 215 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13982009 EIF5A2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1314674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 13982009 EIF5A2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982009 EIF5A2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21612665|REF_RGD_ID:10395359 13982025 PADI2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13982025 PADI2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348232 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13982025 PADI2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982025 PADI2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis 13982025 PADI2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 PMID:18057081 13982025 PADI2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:16258955|PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:28492532 13982063 NHLRC1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13982063 NHLRC1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:1350688 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982063 NHLRC1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:17389303|PMID:17952067|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19267391|PMID:19322595|PMID:19744044|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:22815132|PMID:23317923|PMID:23806086|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:29588937|PMID:29655203|PMID:30701169|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178 13982063 NHLRC1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19267391|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:23806086|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:31227012 13982063 NHLRC1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1350688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 13982063 NHLRC1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9002113 Progressive Myoclonic Epilepsy 2B ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 2b PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16134145|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:19744044|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22815132|PMID:25270369|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1351449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group A PMID:25741868|PMID:28492532 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:0111098 Fanconi anemia complementation group B ISO RGD:1351449 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:0111098 Fanconi anemia complementation group B ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI PANCYTOPENIA, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group B PMID:15502827|PMID:16679491|PMID:17924555|PMID:21910217|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32106311|PMID:32546565|PMID:8368240 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15502827|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32410215|PMID:32546565|PMID:9536098 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351449 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:20332657|REF_RGD_ID:11344903 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:9001972 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Pilorge type ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Pilorge type PMID:20479760|PMID:25741868|PMID:28588452 13982068 FANCB FA complementation group B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1349767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1349767 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:10797435|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:22864630|PMID:23107375|PMID:23243084|PMID:23289980|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26633542|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28824526|PMID:29053833|PMID:29287867|PMID:29858556|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:30377535|PMID:31064337|PMID:31152317|PMID:32827528|PMID:33036493|PMID:33201363|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:34602496|PMID:9536098 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13982085 SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10797435|PMID:22740598|PMID:22864630|PMID:23107375|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29053833|PMID:29858556|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:30377535|PMID:31152317|PMID:33036493|PMID:33201363|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:34602496 13982110 LOC100738864 olfactory receptor 2AG1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22539851|REF_RGD_ID:13513924 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29215295|REF_RGD_ID:13513923 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:0090055 dystonia 25 ISO RGD:1349997 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:0090055 dystonia 25 ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 25 PMID:23222958|PMID:23449625|PMID:23759320|PMID:24408567|PMID:25741868|PMID:26506956|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:30605297 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:23222958|PMID:23759320|PMID:24151159|PMID:24405754|PMID:24408567|PMID:24500857|PMID:24535567|PMID:24729450|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26506956|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:30605297|PMID:31731261|PMID:9536098 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13982123 GNAL G protein subunit alpha L gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:32581362 13982157 REXO2 RNA exonuclease 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13982157 REXO2 RNA exonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982157 REXO2 RNA exonuclease 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13982169 LOC100514909 olfactory receptor 4F15-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13982182 NPDC1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13982183 CEPT1 choline/ethanolamine phosphotransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13982183 CEPT1 choline/ethanolamine phosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29688594 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13982215 TELO2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27132593|PMID:28492532|PMID:32940098 13982259 PRRG4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13982259 PRRG4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346309 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 13982259 PRRG4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13982276 ARFRP1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27423937 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676 13982300 GPR55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676 13982306 TOB1 transducer of ERBB2, 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13982306 TOB1 transducer of ERBB2, 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982306 TOB1 transducer of ERBB2, 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1352967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13982306 TOB1 transducer of ERBB2, 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756225 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal | ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthyrgryposis, distal, type 2B PMID:10525521|PMID:12865991|PMID:19142688|PMID:21402185|PMID:25337069|PMID:25741868 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111601 distal arthrogryposis type 2B2 ISO RGD:737137 D RGD:7240710 20200228 OMIM 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111601 distal arthrogryposis type 2B2 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B2 PMID:10525521|PMID:12865991|PMID:19142688|PMID:21402185|PMID:25337069|PMID:25741868 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate PMID:25741868|PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:28492532 13982325 TNNT3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:733042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:733042 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 PMID:10319206|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25045061|PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:26924530|PMID:28492532|PMID:29276006 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25045061|PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8644734|REF_RGD_ID:1580898 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:733043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9298901|REF_RGD_ID:734906 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15256074|REF_RGD_ID:1580899 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13982426 DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1317896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317896 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26160376|PMID:28492532 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1317897 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1317897 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:1595785 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1317897 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:placenta: PMID:21923716|REF_RGD_ID:38501105 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1595785 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571 13982454 RORC RAR related orphan receptor C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8870037 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30310171 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:caudate putamen (rat) PMID:16181737|REF_RGD_ID:9685533 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735725 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:10732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24655024|REF_RGD_ID:9685523 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30310171 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926047 13982502 HRH2 histamine receptor H2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility ISO RGD:10732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467745|REF_RGD_ID:9685524 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:c.1159-14_-22del (human) PMID:17235395|REF_RGD_ID:11567265 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090085 hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090085 hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia PMID:15362570|PMID:17235395|PMID:21700882|PMID:25741868 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13982522 NSMF NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982529 TSACC TSSK6 activating cochaperone gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1347629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17854592|REF_RGD_ID:4891931 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1347629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16938805|REF_RGD_ID:4891932 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23684726|REF_RGD_ID:9831198 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 2 PMID:15073379 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347629 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1558020 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20179762|REF_RGD_ID:4891930 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19860802|REF_RGD_ID:9831199 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19821837|REF_RGD_ID:9835045 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24884567|REF_RGD_ID:9831205 13982549 NPSR1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22982682|REF_RGD_ID:9831202 13982566 PIK3R6 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982615 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:25741868 13982615 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13982615 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13982615 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13982615 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13982615 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982615 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:25741868 13982621 TTC7B tetratricopeptide repeat domain 7B gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13982621 TTC7B tetratricopeptide repeat domain 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982668 BTBD2 BTB domain containing 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13982668 BTBD2 BTB domain containing 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13982668 BTBD2 BTB domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982668 BTBD2 BTB domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13982701 MICAL3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:28492532 13982701 MICAL3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13982701 MICAL3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13982701 MICAL3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982701 MICAL3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13982701 MICAL3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13982780 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:732279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561 13982780 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13982780 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO RGD:732279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561 13982780 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982780 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:732279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561 13982780 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13982780 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:732279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561 13982802 LETMD1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19208263|REF_RGD_ID:2314917 13982802 LETMD1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918 13982802 LETMD1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918 13982802 LETMD1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918 13982802 LETMD1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918 13982802 LETMD1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982803 OAS1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OAS1 polymorphism PMID:16014697|PMID:28492532 13982803 OAS1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29455859|PMID:34145065 13982803 OAS1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13982803 OAS1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:9002124 IMMUNODEFICIENCY 100 WITH PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS AND HYPOGAMMAGLOBULINEMIA ISO RGD:1345660 D RGD:7240710 20220713 OMIM 13982803 OAS1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:9002124 IMMUNODEFICIENCY 100 WITH PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS AND HYPOGAMMAGLOBULINEMIA ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29185156|PMID:29455859|PMID:34145065 13982803 OAS1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1345660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732009 13982814 IGSF9B immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13982814 IGSF9B immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13982814 IGSF9B immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13982814 IGSF9B immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 13982877 LSM5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13982877 LSM5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13982877 LSM5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982899 KCNK13 potassium two pore domain channel subfamily K member 13 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:68985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13982899 KCNK13 potassium two pore domain channel subfamily K member 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68985 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13982899 KCNK13 potassium two pore domain channel subfamily K member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:27068304|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:19763152|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20307669|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22406018|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27025386|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31227790|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1B PMID:25741868|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110183 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C ISO RGD:1348846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110183 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 4C | ClinVar Annotator: match by term: CMT 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4C PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:9536098 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:27068304|PMID:28492532|PMID:31827005 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mononeuropathy of the Median Nerve PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22462672|PMID:23466821|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30001926 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33643188 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22462672|PMID:23466821|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30001926 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9005946 Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild ISO RGD:1348846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9005946 Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARPAL TUNNEL SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Mononeuropathy of the median nerve, mild PMID:14574644|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31346473|PMID:32376792 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13982910 SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532 13982931 ANTKMT adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13982931 ANTKMT adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13982931 ANTKMT adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13982931 ANTKMT adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13982931 ANTKMT adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343313 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982940 PDLIM5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1553828 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13982940 PDLIM5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13982940 PDLIM5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344700 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 13982940 PDLIM5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13982940 PDLIM5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17576681|PMID:17893295|PMID:18414213|PMID:18566107|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:24341143|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721|PMID:9536098 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17893295|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1322735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:19665974|PMID:24043619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814402|PMID:31439721|PMID:33199848|PMID:33323309|PMID:35733399 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20221012 OMIM 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2II PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:27485015|PMID:28492532|PMID:31439721|PMID:33323309|PMID:35733399 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:28492532 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 13982993 SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0080538 Sweeney-Cox syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0080538 Sweeney-Cox syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SWEENEY-COX SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sweeney-Cox syndrome PMID:10649491|PMID:15923834|PMID:18391498|PMID:21876555|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:8988166|PMID:9259286 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACS III | ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11854168|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15099347|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17651129|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:22995991|PMID:23527594|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26114524|PMID:26416026|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:28617965|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:29597095|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856|PMID:9934984 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:22382802|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:17343269|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9585583|PMID:9792856 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:15923834|PMID:17343269|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19893041|REF_RGD_ID:5131599 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11248247|PMID:11854168|PMID:15099347|PMID:16251895|PMID:19952666|PMID:22995991|PMID:23527594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:9259286 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19806464 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19806464 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9001080 Robinow Sorauf Syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9001080 Robinow Sorauf Syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, Robinow-Sorauf type | ClinVar Annotator: match by term: Robinow-Sorauf syndrome PMID:10465122|PMID:10749989|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:16251895|PMID:18391498|PMID:25741868|PMID:28492532 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200924 RGD mRNA, protein:increased expression: pulmonary artery,lung: PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13983046 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 13983052 FAXDC2 fatty acid hydroxylase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983052 FAXDC2 fatty acid hydroxylase domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13983095 SAR1A secretion associated Ras related GTPase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983113 DOCK4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13983113 DOCK4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13983113 DOCK4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13983113 DOCK4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983113 DOCK4 dedicator of cytokinesis 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13983197 MICALL1 MICAL like 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13983197 MICALL1 MICAL like 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13983197 MICALL1 MICAL like 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13983197 MICALL1 MICAL like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13983197 MICALL1 MICAL like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (rat) PMID:24994451|REF_RGD_ID:11570411 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:25982389|REF_RGD_ID:11352764 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17352815 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:11457 brain compression treatment ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25708984|REF_RGD_ID:12738361 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24737737|REF_RGD_ID:11570418 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27642592|REF_RGD_ID:11568691 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:corpus cavernosum penis (rat) PMID:25923835|REF_RGD_ID:11568706 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25444982|REF_RGD_ID:11570410 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 RGD Squamous Cell/Adenosquamous Carcinoma and Adenocarcinoma;protein:increased expression:gall bladder (human) PMID:23320827|REF_RGD_ID:11571623 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inner medulla of kidney (rat) PMID:24761003|REF_RGD_ID:11570413 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24292258|REF_RGD_ID:11570534 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:gastrocnemius (rat) PMID:24711688|REF_RGD_ID:11570530 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:renal glomerulus (rat) PMID:24726496|REF_RGD_ID:11570419 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:dorsal root ganglion (rat) PMID:24962708|REF_RGD_ID:11570412 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney (rat) PMID:26450610|REF_RGD_ID:11520804 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:striatum (rat) PMID:27018876|REF_RGD_ID:11568696 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:27216618|REF_RGD_ID:11568694 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:27576917|REF_RGD_ID:11568692 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:69285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27443501|REF_RGD_ID:11568693 13983217 CFL1 cofilin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13983226 XYLT2 xylosyltransferase 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:731565 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13983226 XYLT2 xylosyltransferase 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16571645|PMID:25741868|PMID:28492532 13983226 XYLT2 xylosyltransferase 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:731564 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983226 XYLT2 xylosyltransferase 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of PMID:16571645|PMID:25741868|PMID:28492532 13983226 XYLT2 xylosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532 13983226 XYLT2 xylosyltransferase 2 gene DOID:9005347 Spondyloocular Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731564 D RGD:7240710 20221109 OMIM 13983226 XYLT2 xylosyltransferase 2 gene DOID:9005347 Spondyloocular Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731564 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloocular syndrome, autosomal recessive PMID:16571645|PMID:25741868|PMID:26027496|PMID:28492532|PMID:30496831 13983241 H4C3 H4 clustered histone 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13983241 H4C3 H4 clustered histone 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13983254 ZFP64 ZFP64 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983279 SLC2A5 solute carrier family 2 member 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13983279 SLC2A5 solute carrier family 2 member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13983279 SLC2A5 solute carrier family 2 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983279 SLC2A5 solute carrier family 2 member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13983279 SLC2A5 solute carrier family 2 member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15449313 13983296 USPL1 ubiquitin specific peptidase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983317 TSSC4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13983317 TSSC4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13983317 TSSC4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13983317 TSSC4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13983317 TSSC4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983317 TSSC4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13983323 INPP5F inositol polyphosphate-5-phosphatase F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983355 JPH1 junctophilin 1 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 PMID:28492532 13983355 JPH1 junctophilin 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1318763 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983355 JPH1 junctophilin 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106|PMID:25168384 13983355 JPH1 junctophilin 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:28492532 13983355 JPH1 junctophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29905857 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110660 congenital myasthenic syndrome 12 ISO RGD:1353383 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110660 congenital myasthenic syndrome 12 ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 12 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates PMID:12467753|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23569079|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:26467025|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425|PMID:30635494|PMID:32140910|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32754643|PMID:8664562|PMID:9536098 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:23794683|PMID:25741868|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:32403337|PMID:32528171 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1549703 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius PMID:16555472|REF_RGD_ID:1624365 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1549703 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius PMID:16555472|REF_RGD_ID:1624365 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9519709|REF_RGD_ID:2313353 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1549703 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epididymal fat pad, liver, skeletal muscle PMID:7589852|REF_RGD_ID:2313355 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1353383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11118009|REF_RGD_ID:1625423 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1353383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11118009|REF_RGD_ID:1625423 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17574229|REF_RGD_ID:2313352 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13983367 GFPT1 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11118009|REF_RGD_ID:1625423 13983408 LOC100625564 phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983437 HTT huntingtin gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13983437 HTT huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983437 HTT huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease PMID:25741868|PMID:28492532 13983437 HTT huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds:CAG (human) PMID:8242074|REF_RGD_ID:10403029 13983437 HTT huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17940007|REF_RGD_ID:10403026 13983437 HTT huntingtin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26192120|REF_RGD_ID:13452383 13983437 HTT huntingtin gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13983437 HTT huntingtin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 13983437 HTT huntingtin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:68337 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:brain PMID:12957494|REF_RGD_ID:1304431 13983437 HTT huntingtin gene DOID:480 movement disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960 13983437 HTT huntingtin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983437 HTT huntingtin gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19845833 13983437 HTT huntingtin gene DOID:9000409 Lopes-Maciel-Rodan Syndrome ISO RGD:68472 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13983437 HTT huntingtin gene DOID:9000409 Lopes-Maciel-Rodan Syndrome ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lopes-Maciel-Rodan syndrome PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27329733|PMID:28492532|PMID:33116287 13983437 HTT huntingtin gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19845833 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2225 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, kidney, pancreas PMID:9712737|REF_RGD_ID:2289078 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast, nucleus PMID:16849553|REF_RGD_ID:2289068 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2225 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:forebrain (rat) PMID:7684483|REF_RGD_ID:2289081 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:14996721|REF_RGD_ID:2289069 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18393292 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:11470758|REF_RGD_ID:2289070 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:11470758|REF_RGD_ID:2289070 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2225 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9712737|REF_RGD_ID:2289078 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9004922 Spinal Cord Ischemia ISO RGD:2225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14697320|REF_RGD_ID:2289074 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2225 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12909328|REF_RGD_ID:2289075 13983522 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13983528 PXMP2 peroxisomal membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983528 PXMP2 peroxisomal membrane protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 13983538 BOD1L1 biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1606941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:28803783|PMID:28913435|PMID:29353736|PMID:30258207|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:34906502|PMID:9536098 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 74 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 74, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:30258207|PMID:34906502|PMID:9536098 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726 13983584 IBA57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13983596 NEUROD2 neuronal differentiation 2 gene DOID:0112208 developmental and epileptic encephalopathy 72 ISO RGD:1344395 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13983596 NEUROD2 neuronal differentiation 2 gene DOID:0112208 developmental and epileptic encephalopathy 72 ISO RGD:1344395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 72 PMID:25741868|PMID:30323019 13983596 NEUROD2 neuronal differentiation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983603 GPR174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13983603 GPR174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13983603 GPR174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:33743206 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:25741868 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33743206 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9004434 WHITE-KERNOHAN SYNDROME ISO RGD:734016 D RGD:7240710 20210901 OMIM 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9004434 WHITE-KERNOHAN SYNDROME ISO RGD:734016 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White-Kernohan syndrome PMID:25741868|PMID:33743206 13983628 DDB1 damage specific DNA binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13983660 ARHGAP25 Rho GTPase activating protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:32220291 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10894545|REF_RGD_ID:1300255 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16504947|REF_RGD_ID:10755337 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10082 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20372915|REF_RGD_ID:10755336 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:motor neuron: PMID:22226999|REF_RGD_ID:13432092 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20456005|REF_RGD_ID:10755338 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:7240710 20200617 OMIM 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures PMID:25741868|PMID:32220291|PMID:32719099 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13983696 ADARB1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2033 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperphagia PMID:17567573|REF_RGD_ID:10450894 13983709 CLMP CXADR like membrane protein gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction PMID:18209785|PMID:22155368|PMID:25741868|PMID:27352967|PMID:28708303 13983709 CLMP CXADR like membrane protein gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1602686 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13983709 CLMP CXADR like membrane protein gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital short bowel syndrome 1 PMID:16707984|PMID:18209785|PMID:22155368|PMID:25741868|PMID:27352967|PMID:28708303 13983709 CLMP CXADR like membrane protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13983709 CLMP CXADR like membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983709 CLMP CXADR like membrane protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13983709 CLMP CXADR like membrane protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13983731 PRRG1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13983731 PRRG1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 13983731 PRRG1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13983731 PRRG1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983731 PRRG1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13983731 PRRG1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13983745 CDKL2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983745 CDKL2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 13983745 CDKL2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 13983745 CDKL2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 13983745 CDKL2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320063 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13983745 CDKL2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 13983745 CDKL2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:30391667|PMID:30535908 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17576681|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595|PMID:9536098 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27711072|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:25741868 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32681584|PMID:33959666 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26010685|REF_RGD_ID:12791997 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0080766 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 ISO RGD:1348019 D RGD:7240710 20190904 OMIM 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0080766 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30535908|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:9536098 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:619595 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1348019 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19726882|PMID:20075334|PMID:20562447|PMID:21173080|PMID:21887725|PMID:22750058|PMID:23382873|PMID:24019741|PMID:25231975|PMID:25299611|PMID:25416190|PMID:25441424|PMID:25467552|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26272755|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26636822|PMID:26704558|PMID:26820365|PMID:27181684|PMID:27207958|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074886|PMID:28315637|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28750076|PMID:28831623|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29568272|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:29748318|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30535908|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:32508047|PMID:33466149|PMID:35932045|PMID:619595|PMID:897853|PMID:9536098 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33594499 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037394 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19169264|PMID:25763638|REF_RGD_ID:10003030|REF_RGD_ID:12791993 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:entorhinal cortex PMID:24114458|REF_RGD_ID:10003028 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17576681|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595|PMID:9536098 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16966582|REF_RGD_ID:10003036 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30789900 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia PMID:25741868|PMID:28492532 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:24019741|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30142439 13983784 TRPM4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 13983845 MS4A7 membrane spanning 4-domains A7 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1313641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13983845 MS4A7 membrane spanning 4-domains A7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13983845 MS4A7 membrane spanning 4-domains A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983871 LOC102164731 endogenous retrovirus group V member 1 Env polyprotein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983877 GPR21 G protein-coupled receptor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:7224095 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:33652732|PMID:7224095 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:33652732|PMID:7224095 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:1219264|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16199547|PMID:16365872|PMID:16498447|PMID:16779558|PMID:17365175|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:19285539|PMID:19557870|PMID:19763152|PMID:20301436|PMID:20307669|PMID:20623375|PMID:20937510|PMID:21131290|PMID:21520333|PMID:21670436|PMID:22406018|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27447704|PMID:27863379|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29382405|PMID:29669168|PMID:30612914|PMID:30642275|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32154989|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:32860008|PMID:33184643|PMID:33333461|PMID:33652732|PMID:33762497|PMID:35368679|PMID:7224095|PMID:9536098|PMID:9585610 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:28492532 13983883 SELENON selenoprotein N gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30921636 13983905 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13983905 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:21040551|REF_RGD_ID:9681004 13983905 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testes (human) PMID:23707616|REF_RGD_ID:9681005 13983905 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13983943 METTL27 methyltransferase like 27 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1352777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:0080033 craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734406 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122860 | OMIM:123000 | OMIM:218300 | OMIM:218400 | OMIM:614099 | OMIM:614378 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:11326272|PMID:11326338|PMID:19449425|PMID:20358596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2712793|PMID:28492532 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12861042|REF_RGD_ID:634632 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:734405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:848 arthritis ISO RGD:734406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10894769|REF_RGD_ID:734569 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:734405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2 PMID:11326272|PMID:12297987|PMID:12297989|PMID:13130483|PMID:19449425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2712793|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:8528213|PMID:9915952 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18027777 13983954 ANKH ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:734405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18027777 13983970 DEK DEK proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13983970 DEK DEK proto-oncogene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13983970 DEK DEK proto-oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860|PMID:27811057 13983970 DEK DEK proto-oncogene gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13983970 DEK DEK proto-oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13 PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:17576681|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:22039234|PMID:23484092|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29087248|PMID:30360737|PMID:31725702|PMID:32424050|PMID:33576794|PMID:9536098 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33576794|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 13983998 PRPF8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0080275 Joubert syndrome 30 ISO RGD:1604597 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0080275 Joubert syndrome 30 ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 30 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:29159890|PMID:31474318|PMID:9536098 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13984048 ARMC9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16216958|REF_RGD_ID:1581219 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:associated with increased risk PMID:17485366|REF_RGD_ID:1626338 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:727887 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left atrium, right atrium (rat) PMID:15155264|REF_RGD_ID:1581218 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:727887 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:15191894|REF_RGD_ID:1581217 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:associated with increased risk PMID:17485366|REF_RGD_ID:1626338 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:727887 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:15191894|REF_RGD_ID:1581217 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:9008441 Preeclampsia/Eclampsia 5 ISO RGD:1343750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13984100 CORIN corin, serine peptidase gene DOID:9008441 Preeclampsia/Eclampsia 5 ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia/eclampsia 5 PMID:22437503|PMID:24828501|PMID:25741868|PMID:28492532 13984146 HS3ST5 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1314962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13984146 HS3ST5 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13984146 HS3ST5 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:25741868 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1602493 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 101 PMID:24115387|PMID:25741868 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13984179 MID2 midline 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13984193 MACROH2A2 macroH2A.2 histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347144 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984206 VAMP3 vesicle associated membrane protein 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13984206 VAMP3 vesicle associated membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984206 VAMP3 vesicle associated membrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13984215 LRG1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 13984215 LRG1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13984215 LRG1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13984215 LRG1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34677723 13984215 LRG1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984215 LRG1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 13984215 LRG1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 13984221 HOATZ HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 13984221 HOATZ HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 13984221 HOATZ HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13984221 HOATZ HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13984221 HOATZ HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13984221 HOATZ HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 13984232 SPATA22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 13984232 SPATA22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:0111708 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma 13984232 SPATA22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1 13984232 SPATA22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510 13984232 SPATA22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Canavan Disease, Familial Form | ClinVar Annotator: match by term: Mild Canavan disease | ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10407784|PMID:10564886|PMID:10701101|PMID:10704428|PMID:10724099|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:14567959|PMID:15243987|PMID:16138249|PMID:16199547|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17576681|PMID:17999961|PMID:18070137|PMID:18978679|PMID:19685155|PMID:20129749|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:21907889|PMID:22019069|PMID:22219087|PMID:22611636|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24036223|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:26992473|PMID:27457812|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510|PMID:31839386|PMID:32403196|PMID:33547378|PMID:34011350|PMID:34316023|PMID:7599639|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9452117|PMID:9536098|PMID:9887384 13984232 SPATA22 spermatogenesis associated 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:18070137|PMID:18293939|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:34011350|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9887384 13984254 HDGFL1 HDGF like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984265 SHCBP1 SHC binding and spindle associated 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354140 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13984265 SHCBP1 SHC binding and spindle associated 1 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1354140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27572315 13984265 SHCBP1 SHC binding and spindle associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984265 SHCBP1 SHC binding and spindle associated 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13984282 SLC66A3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13984282 SLC66A3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984282 SLC66A3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315648 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13984282 SLC66A3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315648 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 13984309 ATXN7L3 ataxin 7 like 3 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1342958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 13984309 ATXN7L3 ataxin 7 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984340 TP53INP1 tumor protein p53 inducible nuclear protein 1 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:1332277 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605552 13984340 TP53INP1 tumor protein p53 inducible nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:68379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11720783|REF_RGD_ID:10412057 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:68379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16282705|REF_RGD_ID:7387262 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9003374 Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IIE ISO RGD:68547 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9003374 Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IIE ISO RGD:68547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIE PMID:25741868|PMID:33991472 13984371 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17574405|REF_RGD_ID:2302087 13984408 ZNF891 zinc finger protein 891 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7242309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602274 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25029335|PMID:25401470|PMID:25741868|PMID:25790474|PMID:26235147|PMID:27613991|PMID:28087229|PMID:28484079|PMID:28492532|PMID:29367762|PMID:29694889|PMID:30038614|PMID:30463976|PMID:30794020|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33014937|PMID:33217613|PMID:33488593|PMID:9536098 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:29203515|PMID:30894428|REF_RGD_ID:39128199|REF_RGD_ID:39128234 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:21098106|PMID:23378430|REF_RGD_ID:39128219|REF_RGD_ID:39128233 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20200925 RGD PMID:32404867|REF_RGD_ID:39128195 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:1602 lymphadenitis disease_progression ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with herpes simplex PMID:27511736|REF_RGD_ID:39128217 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:27312012|REF_RGD_ID:39128205 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2365 West Nile encephalitis severity ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:31415679|REF_RGD_ID:39128224 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:9536098 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with Haemophilus Infections;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:29421524|REF_RGD_ID:39128228 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1602274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129146 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20200925 RGD PMID:29791904|REF_RGD_ID:39128196 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1602274 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA:increased expression:multiple tissues (human) PMID:24367701|REF_RGD_ID:39128218 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (mouse) PMID:29421524|REF_RGD_ID:39128228 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9002087 Silicotuberculosis severity ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20200925 RGD PMID:31141689|REF_RGD_ID:39128194 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:29263110|REF_RGD_ID:39128230 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis severity ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:31416833|REF_RGD_ID:39128220 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1602274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1615847 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:31249303|REF_RGD_ID:39128225 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1602274 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36520315 13984414 STING1 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1602274 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30593207|REF_RGD_ID:39128221 13984451 RND2 Rho family GTPase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1346063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 13984451 RND2 Rho family GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984463 AADACL3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13984463 AADACL3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 2 PMID:25326637|PMID:25741868 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:34008892|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:31769227|PMID:32528524|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1 PMID:16251899|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:21484991|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:23884466|PMID:24792536|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:32152251 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:30341550|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0110214 cleft soft palate ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119570 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:31769227|PMID:32560555|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome susceptibility ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation, missense mutations: :multiple PMID:15235604|REF_RGD_ID:1579928 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frameshift mutations (human) PMID:9850059|REF_RGD_ID:2317501 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expresssion:pancreas PMID:11866987|REF_RGD_ID:2317499 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas PMID:9365135|REF_RGD_ID:2317502 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:polyadenine tract PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16733295|REF_RGD_ID:1580959 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11703592|REF_RGD_ID:1601601 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17114585|REF_RGD_ID:2317498 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas PMID:10547197|REF_RGD_ID:2317500 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:16791849|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32560555 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17077588|REF_RGD_ID:1601591 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18781618|PMID:27879313|PMID:28492532 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue PMID:14718046|REF_RGD_ID:1601627 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:20358619|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:30341550|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:7664267|PMID:9536098 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD chronic nephrotoxicity;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:16980036|REF_RGD_ID:1601593 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:10198196|REF_RGD_ID:1601617 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15731757|PMID:16928994|PMID:18852674|PMID:20628007|PMID:22772377|PMID:23884466|PMID:25741868|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:28182693|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28991257 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17392319|REF_RGD_ID:1601116 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease PMID:15235604|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17344846|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27879313|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:8246946|PMID:9395234 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:14585397|REF_RGD_ID:1601598 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956|PMID:7761852 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12957270|REF_RGD_ID:1601599 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627068|REF_RGD_ID:1579923 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15942678|PMID:16627068 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496156 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct, duct epithelial cell PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381416 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovium PMID:9010265|REF_RGD_ID:1601623 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7761852 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15613744|REF_RGD_ID:1579926 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004039 Marfan Syndrome Type 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan like connective tissue disorder PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11074608 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027248|PMID:16885183 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006193 Loeys-Dietz Syndrome, Type 1b ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1B PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:8246946 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368934|PMID:16885183 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590282 13984474 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:11947899|REF_RGD_ID:1601600 13984489 GJD3 gap junction protein delta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984489 GJD3 gap junction protein delta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:23385797|REF_RGD_ID:7364769 13984496 FAM186B family with sequence similarity 186 member B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 13984496 FAM186B family with sequence similarity 186 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13984514 TXNRD3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13984514 TXNRD3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13984514 TXNRD3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984514 TXNRD3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13984514 TXNRD3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13984535 FAM107B family with sequence similarity 107 member B gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1346416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13984535 FAM107B family with sequence similarity 107 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984561 CCIN calicin gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13984561 CCIN calicin gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13984561 CCIN calicin gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13984561 CCIN calicin gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13984561 CCIN calicin gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13984561 CCIN calicin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984561 CCIN calicin gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13984561 CCIN calicin gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13984561 CCIN calicin gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13984566 NLRP13 NLR family pyrin domain containing 13 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13984566 NLRP13 NLR family pyrin domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984583 LOC100516355 zinc finger protein 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984583 LOC100516355 zinc finger protein 77 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13984602 CAPRIN1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13984602 CAPRIN1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13984602 CAPRIN1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984625 PLIN2 perilipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984625 PLIN2 perilipin 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13984625 PLIN2 perilipin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13984625 PLIN2 perilipin 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:730883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17484887|REF_RGD_ID:1625752 13984625 PLIN2 perilipin 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17484887|REF_RGD_ID:1625752 13984625 PLIN2 perilipin 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16439473 13984625 PLIN2 perilipin 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17484887|REF_RGD_ID:1625752 13984665 WEE2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 13984665 WEE2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984665 WEE2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13984665 WEE2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 5 PMID:29606300|PMID:30628060 13984694 ADAMTS20 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559390 13984694 ADAMTS20 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984694 ADAMTS20 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:12133751 D RGD:9068941 20230511 OMIA Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related PMID:13875838|PMID:25798845|PMID:28738009|PMID:28887848|PMID:34838248 13984749 TMEM14A transmembrane protein 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984769 MIR15A microRNA mir-15a gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1354361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21056550 13984769 MIR15A microRNA mir-15a gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 13984769 MIR15A microRNA mir-15a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13984769 MIR15A microRNA mir-15a gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1354361 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:vitreous humor (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 13984769 MIR15A microRNA mir-15a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1354361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 13984769 MIR15A microRNA mir-15a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354361 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13984769 MIR15A microRNA mir-15a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1354361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13984772 BPI bactericidal permeability increasing protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352137 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13984772 BPI bactericidal permeability increasing protein gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 13984772 BPI bactericidal permeability increasing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984772 BPI bactericidal permeability increasing protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15758620|REF_RGD_ID:1580079 13984810 JMJD7 jumonji domain containing 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13984810 JMJD7 jumonji domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984810 JMJD7 jumonji domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13984822 GNA15 G protein subunit alpha 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984822 GNA15 G protein subunit alpha 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13984846 HTATIP2 HIV-1 Tat interactive protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13984846 HTATIP2 HIV-1 Tat interactive protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984846 HTATIP2 HIV-1 Tat interactive protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16799960 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0080241 syndromic X-linked mental retardation 35 ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, 35 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, 35 PMID:18258260|PMID:25316788|PMID:25741868|PMID:25846674|PMID:26290468|PMID:7626060 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0080241 syndromic X-linked mental retardation 35 susceptibility ISO RGD:1350175 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 5 PMID:16940977|PMID:21567917|PMID:21681106|PMID:25316788|PMID:30208311 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1350175 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13984864 RPL10 ribosomal protein L10 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350175 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13984894 TRAF1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370 13984894 TRAF1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 13984894 TRAF1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984894 TRAF1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:23143596 13984894 TRAF1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13984894 TRAF1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13984917 SESN2 sestrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984917 SESN2 sestrin 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1346813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28209544 13984917 SESN2 sestrin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28209544 13984917 SESN2 sestrin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31054940 13984951 CAND2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13984951 CAND2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:0060224 atrial fibrillation no_association ISO RGD:733192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs4642101 (human) PMID:29459676|REF_RGD_ID:18899563 13984951 CAND2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13984951 CAND2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:9001136 Familial Cerebral Cavernous Malformation ISO RGD:1551563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31426861|REF_RGD_ID:18899564 13984951 CAND2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation ISO RGD:733192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs4642101 (human) PMID:27203392|REF_RGD_ID:18899562 13984983 PPIH peptidylprolyl isomerase H gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13984983 PPIH peptidylprolyl isomerase H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985013 CTDSPL CTD small phosphatase like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 13985013 CTDSPL CTD small phosphatase like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345284 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086 13985013 CTDSPL CTD small phosphatase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985013 CTDSPL CTD small phosphatase like gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13985039 OOEP oocyte expressed protein gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 13985039 OOEP oocyte expressed protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985044 RBM39 RNA binding motif protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985129 PDCL2 phosducin like 2 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1344096 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 13985129 PDCL2 phosducin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985145 TUT4 terminal uridylyl transferase 4 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1320865 D RGD:9068941 20200609 RGD in conjunction with E2f1 expression;mRNA:increased expression:breast (human PMID:21453498|REF_RGD_ID:11530014 13985145 TUT4 terminal uridylyl transferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320865 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985145 TUT4 terminal uridylyl transferase 4 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1320865 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:24056962|REF_RGD_ID:11530012 13985202 CALML5 calmodulin like 5 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 13985202 CALML5 calmodulin like 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320724 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:neuron,glia PMID:11470324|REF_RGD_ID:13792493 13985202 CALML5 calmodulin like 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13985202 CALML5 calmodulin like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985207 MAP3K21 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13985207 MAP3K21 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13985221 LOC110257823 uncharacterized LOC110257823 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:16552593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13985221 LOC110257823 uncharacterized LOC110257823 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:16552593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24054721|REF_RGD_ID:10450528 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver transplant;protein:increased expression:kidney: PMID:22568654|REF_RGD_ID:11040697 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22568654|REF_RGD_ID:11040697 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked, variant PMID:10068684|PMID:10089913|PMID:10627478|PMID:10828042|PMID:10914676|PMID:10980575|PMID:11112388|PMID:11162142|PMID:11413138|PMID:11435314|PMID:11462241|PMID:11566256|PMID:11700292|PMID:11997083|PMID:12094329|PMID:12139950|PMID:12589359|PMID:1347621|PMID:1438069|PMID:14697745|PMID:15082894|PMID:1520880|PMID:15338276|PMID:15454837|PMID:16199547|PMID:1710153|PMID:1719419|PMID:17576211|PMID:17576681|PMID:18322777|PMID:18509647|PMID:18546332|PMID:18708296|PMID:18762975|PMID:18773283|PMID:19410294|PMID:19483051|PMID:20228266|PMID:20540864|PMID:20724480|PMID:20729109|PMID:21190454|PMID:21604087|PMID:21659519|PMID:22125116|PMID:22540226|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:22924737|PMID:22929960|PMID:23193493|PMID:23859418|PMID:23910690|PMID:23956436|PMID:24276928|PMID:24943880|PMID:24999735|PMID:2523713|PMID:25252997|PMID:25525159|PMID:2556453|PMID:25666294|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26453586|PMID:26936803|PMID:27701760|PMID:27853979|PMID:27980538|PMID:28168067|PMID:28251166|PMID:2838754|PMID:28492532|PMID:29018441|PMID:29560547|PMID:29702544|PMID:30237823|PMID:30470980|PMID:30506560|PMID:30633606|PMID:30716179|PMID:31456102|PMID:31813112|PMID:32040803|PMID:33629196|PMID:33717137|PMID:33963972|PMID:34680870|PMID:3600768|PMID:7907031|PMID:8070813|PMID:8101486|PMID:8182143|PMID:8634410|PMID:8655140|PMID:8900212|PMID:8916969|PMID:8961628|PMID:9454688|PMID:9536098|PMID:9585602|PMID:9667376|PMID:9774399|PMID:9794433|PMID:9856476 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease treatment ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12804147|REF_RGD_ID:11040567 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0112000 immunodeficiency 34 ISO RGD:1350492 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:0112000 immunodeficiency 34 ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency PMID:10089913|PMID:10914676|PMID:11435314|PMID:12139950|PMID:17293536|PMID:17576681|PMID:18546332|PMID:19483051|PMID:21278736|PMID:23193493|PMID:24276928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29560547|PMID:30470980|PMID:8634410|PMID:8655140|PMID:8900212|PMID:8916969|PMID:9536098|PMID:9585602 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210|PMID:21593737|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:12472782|REF_RGD_ID:1599685 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:1347621|PMID:17293536|PMID:18546332|PMID:20729109|PMID:21190454|PMID:21278736|PMID:22924737|PMID:23859418|PMID:24276928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29560547|PMID:8634410|PMID:9585602 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417757 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:heart ventricle PMID:16373592|REF_RGD_ID:1599681 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increase expression:ventricle myocardium PMID:11243862|REF_RGD_ID:1599690 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1320378|PMID:20724480|PMID:20729109 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424632|REF_RGD_ID:4773907 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24313545 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15550752|REF_RGD_ID:1599682 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:8354 complement component 3 deficiency ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 3 deficiency PMID:25741868 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:microglia: PMID:20679217|REF_RGD_ID:11040629 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:cerebral cortex PMID:16671452|REF_RGD_ID:1599680 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral vessel: PMID:12142572|REF_RGD_ID:11040582 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries; PMID:20679217|REF_RGD_ID:11040629 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20485380|REF_RGD_ID:11040762 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19193722 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increase expression:brain PMID:16766636|REF_RGD_ID:1599677 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19234224|REF_RGD_ID:11040576 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19478208 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:11157681|REF_RGD_ID:1599691 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex;associated with reperfusion injury PMID:15148062|REF_RGD_ID:1599683 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19207477 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20210115 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:27048452|REF_RGD_ID:40924640 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 13985227 GP91-PHOX NADPH oxidase heavy chain subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13985260 SGMS2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:1605563 D RGD:7240710 20190731 OMIM 13985260 SGMS2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calvarial doughnut lesions with bone fragility and spondylometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Doughnut lesions of skull, familial PMID:19839042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30779713|PMID:32028018 13985260 SGMS2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19839042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30779713|PMID:32028018 13985260 SGMS2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 13985290 MTMR8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 13985290 MTMR8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13985290 MTMR8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023 13985290 MTMR8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 13985290 MTMR8 myotubularin related protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13985290 MTMR8 myotubularin related protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985321 SAV1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5353 colonic disease ISO RGD:1316339 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13985321 SAV1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13985321 SAV1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985321 SAV1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316339 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 13985330 RNASE9 ribonuclease A family member 9 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 13985330 RNASE9 ribonuclease A family member 9 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985345 OSBPL9 oxysterol binding protein like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620367 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18667152|REF_RGD_ID:9835000 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1348006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1348006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13985403 RAN RAN, member RAS oncogene family gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348006 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22114719|REF_RGD_ID:9835390 13985425 LOC100157935 cytochrome c oxidase subunit 8C, mitochondrial gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13985425 LOC100157935 cytochrome c oxidase subunit 8C, mitochondrial gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 13985425 LOC100157935 cytochrome c oxidase subunit 8C, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985442 HEMGN hemogen gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13985465 ZFR zinc finger RNA binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13985465 ZFR zinc finger RNA binding protein gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13985465 ZFR zinc finger RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13985465 ZFR zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13985465 ZFR zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323583 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000 13985465 ZFR zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323583 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000 13985495 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:32323160 13985495 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor 13985495 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:0111209 distal hereditary motor neuronopathy type 2C ISO RGD:68484 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985495 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:0111209 distal hereditary motor neuronopathy type 2C ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C PMID:20142617|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32397312 13985495 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985495 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1353925 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:24632606|REF_RGD_ID:13432053 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1353925 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:28260020|REF_RGD_ID:13782053 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:621042 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353925 D RGD:9068941 20210521 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon PMID:24837077|REF_RGD_ID:13432045 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353925 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:21978709|REF_RGD_ID:13432046 13985505 LOC100511937 phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1353925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 13985537 ARHGAP8 Rho GTPase activating protein 8 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13985537 ARHGAP8 Rho GTPase activating protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13985537 ARHGAP8 Rho GTPase activating protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985558 SMIM24 small integral membrane protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3380006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985558 SMIM24 small integral membrane protein 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3380006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13985566 N4BP2 NEDD4 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985566 N4BP2 NEDD4 binding protein 2 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1603992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 13985595 TADA2A transcriptional adaptor 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13985595 TADA2A transcriptional adaptor 2A gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 13985595 TADA2A transcriptional adaptor 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13985595 TADA2A transcriptional adaptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13985595 TADA2A transcriptional adaptor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985595 TADA2A transcriptional adaptor 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13985595 TADA2A transcriptional adaptor 2A gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1320582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH deficiency PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:732416 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER II | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2 PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11295838|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16096063|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18484312|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21654732|PMID:21911650|PMID:22164218|PMID:22334370|PMID:22509104|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23878505|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25356976|PMID:25383945|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26667666|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27208204|PMID:27307694|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29641573|PMID:29659842|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:29947567|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30628748|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31174678|PMID:31273949|PMID:31379919|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31878136|PMID:31957135|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32367544|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33952291|PMID:34492281|PMID:35129589|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 treatment ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:16505056|REF_RGD_ID:9495919 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0110353 retinitis pigmentosa 20 ISO RGD:732416 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0110353 retinitis pigmentosa 20 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 20 PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21654732|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26355662|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26906952|PMID:27307694|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29659842|PMID:29681726|PMID:29947567|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30628748|PMID:30718709|PMID:31273949|PMID:31379919|PMID:31630094|PMID:31878136|PMID:31957135|PMID:32037395|PMID:32367544|PMID:35129589|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9843205 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 PMID:10766140|PMID:16123440|PMID:19431183|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 PMID:25741868|PMID:28492532 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0112144 retinitis pigmentosa 87 ISO RGD:732416 D RGD:7240710 20200101 OMIM 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:0112144 retinitis pigmentosa 87 ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement PMID:21654732|PMID:25741868|PMID:27307694|PMID:28041994|PMID:28492532|PMID:29659842|PMID:29947567|PMID:30628748|PMID:31379919 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16754667|PMID:17197551|PMID:17964524|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19920137|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20811047|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26047050|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:732417 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20164818|REF_RGD_ID:9585645 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:32581362 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16150724|PMID:16226919 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21911650|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29033008|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31273949|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:34492281|PMID:35129589|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) PMID:16181461|REF_RGD_ID:9495923 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:16181461|REF_RGD_ID:9495923 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16828753|PMID:17011878 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32367544|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:15024725|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19854499|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21654732|PMID:21911650|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25257057|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26427455|PMID:26626312|PMID:26906952|PMID:27307694|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:29659842|PMID:29785639|PMID:29947567|PMID:30268864|PMID:30628748|PMID:30718709|PMID:31379919|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:33494148|PMID:35129589|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9843205 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16968212 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21654732|PMID:25741868|PMID:27307694|PMID:28041994|PMID:28492532|PMID:29659842|PMID:29947567|PMID:30628748|PMID:31379919 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:21862641|REF_RGD_ID:9585653 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20200609 RGD human peptides in a rat model PMID:16109648|REF_RGD_ID:9585652 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:732416 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:16754667|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26626312|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9501220 13985629 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:732416 D RGD:9068941 20210813 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32971638 13985653 TRIM11 tripartite motif containing 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13985653 TRIM11 tripartite motif containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985653 TRIM11 tripartite motif containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13985663 CC2D1A coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532 13985663 CC2D1A coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985663 CC2D1A coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 3 PMID:16033914|PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:31980526 13985663 CC2D1A coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|PMID:28492532 13985663 CC2D1A coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31980526|PMID:32461654 13985663 CC2D1A coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 13985704 SLA-DOB MHC class II, DO beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13985724 LOC100512466 olfactory receptor 9K2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985728 SDF2 stromal cell derived factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985735 BSX brain specific homeobox gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13985735 BSX brain specific homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985735 BSX brain specific homeobox gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13985735 BSX brain specific homeobox gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1626189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13985744 TMEM236 transmembrane protein 236 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985764 MTG2 mitochondrial ribosome associated GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985778 ARFGEF3 ARFGEF family member 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13985778 ARFGEF3 ARFGEF family member 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:33098801 13985778 ARFGEF3 ARFGEF family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985778 ARFGEF3 ARFGEF family member 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25439726|PMID:26922252|PMID:28492532 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0110171 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S ISO RGD:68450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0110171 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2S | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25280635|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26298607|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26752306|PMID:27450922|PMID:27727376|PMID:28065684|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30598237|PMID:31020813|PMID:31178897|PMID:34190362 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111064 distal spinal muscular atrophy 1 ISO RGD:68450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111064 distal spinal muscular atrophy 1 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, severe infantile axonal, with respiratory failure PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15290238|PMID:15503272|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16765827|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:23929295|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24388491|PMID:25280635|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26298607|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26709713|PMID:26922252|PMID:27450922|PMID:27727376|PMID:28065684|PMID:28202949|PMID:28251916|PMID:28397221|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:28902413|PMID:29761130|PMID:29858556|PMID:30373780|PMID:30598237|PMID:30755392|PMID:30863264|PMID:31019026|PMID:31020813|PMID:31178897|PMID:31211173|PMID:32376792|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:33369814|PMID:34190362|PMID:9536098 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:11528396|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20859832|PMID:22157136|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23929295|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24342282|PMID:24388491|PMID:25280635|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:27450922|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:31020813|PMID:31211173 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 1 PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26922252|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29761130|PMID:29858556|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15290238|PMID:16199547|PMID:16765827|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:24033266|PMID:24388491|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26922252|PMID:28065684|PMID:28397221|PMID:28492532|PMID:31178897|PMID:32376792 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11528396|PMID:14681881|PMID:16765827|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27450922|PMID:28492532|PMID:30598237 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22965130|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24388491|PMID:25439726|PMID:2545169|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26752306|PMID:26922252|PMID:27450922|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:30373780|PMID:30598237|PMID:31178897|PMID:32376792|PMID:33258288|PMID:33369814|PMID:9536098 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11528396|PMID:14681881|PMID:16765827|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27450922|PMID:28492532|PMID:30598237 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:19157874|PMID:23449687|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26709713|PMID:28492532|PMID:30598237 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:25741868 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532 13985832 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:68450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885356 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11953746|REF_RGD_ID:737785 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18059332|REF_RGD_ID:13782259 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:8866 actinic keratosis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22179182|REF_RGD_ID:13782258 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885356 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:620161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22554462|REF_RGD_ID:13782256 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency treatment ISO RGD:731376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25451926|REF_RGD_ID:13782197 13985852 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1347223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1347223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 13985868 POU2F2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16055083 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620515 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:9494115|REF_RGD_ID:633385 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:731042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K167N (human) PMID:15562935|REF_RGD_ID:1580994 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:731042 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:T>C (human) PMID:12810610|REF_RGD_ID:1580995 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12646194|PMID:12810610|PMID:14684693 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731042 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620515 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:12661921|REF_RGD_ID:1580992 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384456|REF_RGD_ID:628368 13985917 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:731042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16328515|REF_RGD_ID:1580993 13985927 IZUMO4 IZUMO family member 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13985927 IZUMO4 IZUMO family member 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13985927 IZUMO4 IZUMO family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985927 IZUMO4 IZUMO family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13985954 FAM83C family with sequence similarity 83 member C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13985954 FAM83C family with sequence similarity 83 member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985980 ARAP3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13985980 ARAP3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13985980 ARAP3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13985980 ARAP3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13985980 ARAP3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13985980 ARAP3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395295|REF_RGD_ID:1599061 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16930621|REF_RGD_ID:1599054 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:30308195 D RGD:7240710 20200624 OMIM 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE XII | ClinVar Annotator: match by term: GSD XII | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:17576681|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:2825199|PMID:28492532|PMID:8598869|PMID:9536098 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2089 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:21890532|REF_RGD_ID:13673877 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13986036 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 13986099 XKR5 XK related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986110 N4BP3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 13986110 N4BP3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13986110 N4BP3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 13986110 N4BP3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 13986110 N4BP3 NEDD4 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4145242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986123 DNAJC27 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 13986123 DNAJC27 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986142 ADISSP adipose secreted signaling protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13986142 ADISSP adipose secreted signaling protein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13986142 ADISSP adipose secreted signaling protein gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13986186 OTUD6A OTU deubiquitinase 6A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13986186 OTUD6A OTU deubiquitinase 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13986186 OTUD6A OTU deubiquitinase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986191 NKX2-4 NK2 homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986205 ENPP4 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13986232 TRIM50 tripartite motif containing 50 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:735660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13986240 MYH4 myosin, heavy chain 4, skeletal muscle gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1323747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 13986240 MYH4 myosin, heavy chain 4, skeletal muscle gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3139 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:14973145|REF_RGD_ID:9686059 13986240 MYH4 myosin, heavy chain 4, skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986240 MYH4 myosin, heavy chain 4, skeletal muscle gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3139 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with Heart Failure;protein:decreased expression:diaphragm PMID:25060722|REF_RGD_ID:9686065 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10887115|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213848 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome PMID:10887115|PMID:17109744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome severity ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:c.281A>G(p.D94G)(human) PMID:28131619|REF_RGD_ID:13464128 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:732124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:732124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:732124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9006593 Bernard-Soulier Syndrome, Type B ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type B | ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type PMID:10887115|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:7633430|PMID:8703016|PMID:9116284 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13986305 GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213848 13986309 TMED5 transmembrane p24 trafficking protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986317 LIN7A lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13986317 LIN7A lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986317 LIN7A lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13986317 LIN7A lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13986317 LIN7A lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10064001|PMID:11132655|PMID:1279834|PMID:17245631 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:21070754|REF_RGD_ID:6893603 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22402172|REF_RGD_ID:7387314 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21605330|REF_RGD_ID:7387259 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17293494|REF_RGD_ID:11035267 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:15039280|REF_RGD_ID:10449423 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:32198776|PMID:32302954|PMID:32350161|REF_RGD_ID:30296673|REF_RGD_ID:30296679|REF_RGD_ID:30309962 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:16981243|REF_RGD_ID:6893592 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:22716977|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31582550|PMID:32194638|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :20210G>A (human) PMID:17334320|REF_RGD_ID:7387261 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stroke PMID:18636032|REF_RGD_ID:7387268 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :20210G>A(human) PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:16246971|REF_RGD_ID:6893628 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23556408|REF_RGD_ID:7387257 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8333868 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:8191393|REF_RGD_ID:11565080 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10923 sickle cell anemia disease_progression ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286849|REF_RGD_ID:11565074 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22236518|REF_RGD_ID:6893573 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1894189 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1336986|REF_RGD_ID:10449429 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries PMID:19682336|REF_RGD_ID:10449422 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22229668|PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432|REF_RGD_ID:6893489 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11695 portal vein thrombosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) PMID:28465646|REF_RGD_ID:14985237 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20699256|REF_RGD_ID:5147778 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:21866301|REF_RGD_ID:40818435 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:22138554|REF_RGD_ID:40818430 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12259 hemophilia B treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17721328 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with diarrhea;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9423793|REF_RGD_ID:40818428 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:21297956|REF_RGD_ID:5147768 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'-UTR:in men only PMID:15748240|REF_RGD_ID:5509914 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:2788582|REF_RGD_ID:40822807 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800650|REF_RGD_ID:7387258 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :20210G>A (human) PMID:14994919|REF_RGD_ID:7394774 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:28129465|REF_RGD_ID:40818432 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20979870|REF_RGD_ID:7387315 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20821236|REF_RGD_ID:5147775 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711423|REF_RGD_ID:5147750 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor II deficiency PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:13228032|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:18171258|REF_RGD_ID:40818429 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2297 leptospirosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:20002620|REF_RGD_ID:40819859 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14753426|PMID:15534175 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21833453|REF_RGD_ID:5147781 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628723 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:21232185|REF_RGD_ID:7387320 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18541230 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18541230|REF_RGD_ID:6893577 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis, associated with Nasal Polyps;protein:increased expression:nasal mucus PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21658190|REF_RGD_ID:5147753 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17519558|REF_RGD_ID:6893586 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression;urine PMID:15164604|REF_RGD_ID:6893593 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:16721492|REF_RGD_ID:40818434 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15975137|REF_RGD_ID:1578509 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21660493|REF_RGD_ID:5147752 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14961168|REF_RGD_ID:10449426 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29651748 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke | ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3572 intracranial sinus thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12269725 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21312187|REF_RGD_ID:5147767 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9374919|REF_RGD_ID:11565087 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:15726661|REF_RGD_ID:14985236 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:29768734|REF_RGD_ID:14985235 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:15077257|REF_RGD_ID:7394769 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10027711|PMID:9292507|PMID:9531249 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::20210G>A(human) PMID:12480694|REF_RGD_ID:1581022 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31582550|PMID:32194638 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2821104 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:altered expression, altered processing:liver (human) PMID:7620113|REF_RGD_ID:14975114 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22473220|REF_RGD_ID:7387323 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21663567|REF_RGD_ID:5147751 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8536 herpes zoster treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:11449671|REF_RGD_ID:40818431 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21897338|REF_RGD_ID:6893486 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26385185 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:plasma: PMID:16649726|REF_RGD_ID:11565086 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Small cell;protein:increased expression:brain PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21355766|REF_RGD_ID:5147766 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:22624582|REF_RGD_ID:11041730 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21496882|REF_RGD_ID:5147784 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood (rat) PMID:21550061|REF_RGD_ID:5132267 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Muscular Dystrophy, Duchenne PMID:16122628|REF_RGD_ID:11565083 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:21574459|REF_RGD_ID:6893575 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14983223|REF_RGD_ID:2313643 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21955218|REF_RGD_ID:6893574 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:16251448|REF_RGD_ID:7387272 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002315 Kidney Calculi susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotypes: : PMID:21067798|REF_RGD_ID:6893526 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21041276|REF_RGD_ID:5147774 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21436072|REF_RGD_ID:5147764 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21244583|REF_RGD_ID:5147770 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19969022 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation;20210G>A(human) PMID:16968732|REF_RGD_ID:6902907 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14693181 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11471205|REF_RGD_ID:1580340 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with coronary artery disease; DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:21955693|REF_RGD_ID:6893596 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with infective endocarditis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:15049384|REF_RGD_ID:40819860 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:28492532|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22494008|REF_RGD_ID:6893519 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12296757|PMID:19920886|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9409269|REF_RGD_ID:1580342 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23535565|REF_RGD_ID:10449430 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705928|REF_RGD_ID:5147777 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282370 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12361199|REF_RGD_ID:10449428 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19705256|REF_RGD_ID:7387324 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22804886|REF_RGD_ID:7387313 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11186232|REF_RGD_ID:7387307 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:10887118|REF_RGD_ID:40818427 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519137|PMID:21396682|PMID:22227956|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779|REF_RGD_ID:6893482 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:10604885|REF_RGD_ID:40818436 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital prothrombin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor II deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged prothrombin time PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:10651742|PMID:11154146|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12149217|PMID:13217497|PMID:13228032|PMID:1349838|PMID:1421398|PMID:14489469|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:1557383|PMID:16487178|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2719946|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:3242619|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:3567158|PMID:3771562|PMID:3801671|PMID:444582|PMID:6085205|PMID:625142|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21287673|REF_RGD_ID:5147769 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21805422|REF_RGD_ID:5147782 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007367 Septic Peritonitis severity ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:18927430|REF_RGD_ID:40818433 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18618250 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007874 Liver Failure severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740448 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20664909|REF_RGD_ID:10449431 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries PMID:23481505|REF_RGD_ID:10449433 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9636195|REF_RGD_ID:734956 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20807656|REF_RGD_ID:5147776 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :19911A>G (rs3136516) (human) PMID:21239755|REF_RGD_ID:5147772 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17971179|REF_RGD_ID:2313852 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9477 pulmonary embolism no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:20221C>T (human) PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9477 pulmonary embolism susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:19911A>G (human) PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9540 vascular skin disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17535202 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21210148|REF_RGD_ID:5147773 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310 13986341 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310 13986366 C1D C1D nuclear receptor corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986390 SCAND1 SCAN domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986399 DMXL1 Dmx like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13986399 DMXL1 Dmx like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 13986399 DMXL1 Dmx like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986399 DMXL1 Dmx like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13986399 DMXL1 Dmx like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317027 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13986464 SLC24A2 solute carrier family 24 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:734036 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy PMID:26392352|PMID:28492532 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:734035 D RGD:7240710 20211020 OMIM 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16199547|PMID:18303054|PMID:22975760|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:32296180 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18303054|PMID:22975760|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:32296180|PMID:9536098 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:734035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11097445|REF_RGD_ID:5129159 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10090896|PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29290691|PMID:9536098 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10090896|PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29290691|PMID:29762696|PMID:9536098 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:11589 Riley-Day syndrome ISO RGD:734035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:11589 Riley-Day syndrome ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial dysautonomia PMID:10090896|PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16199547|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:18303054|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:24173031|PMID:24995671|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:26392352|PMID:27065010|PMID:27104957|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29290691|PMID:29762696|PMID:32296180|PMID:9536098 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease PMID:28492532 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11281413|REF_RGD_ID:5129157 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:734035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12774215|REF_RGD_ID:5129158 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734035 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:18303054|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:24173031|PMID:24995671|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:26392352|PMID:27065010|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29762696|PMID:9536098 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:734035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11097445|REF_RGD_ID:5129159 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13986494 ELP1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986549 DPH7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 13986550 SYMPK symplekin scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986550 SYMPK symplekin scaffold protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13986550 SYMPK symplekin scaffold protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13986591 METTL5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:0080765 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 ISO RGD:1606016 D RGD:7240710 20191211 OMIM 13986591 METTL5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:0080765 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 72 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31564433 13986591 METTL5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:31564433 13986591 METTL5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986612 ZNF503 zinc finger protein 503 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986612 ZNF503 zinc finger protein 503 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1323782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 13986618 MYO1B myosin IB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986618 MYO1B myosin IB gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13986618 MYO1B myosin IB gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 13986618 MYO1B myosin IB gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13986618 MYO1B myosin IB gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13986675 LOC110258194 acetylserotonin O-methyltransferase-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13986675 LOC110258194 acetylserotonin O-methyltransferase-like gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1353638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 13986680 KCTD6 potassium channel tetramerization domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986680 KCTD6 potassium channel tetramerization domain containing 6 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1317853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 13986705 ZNF319 zinc finger protein 319 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13986705 ZNF319 zinc finger protein 319 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13986705 ZNF319 zinc finger protein 319 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13986705 ZNF319 zinc finger protein 319 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986724 RCC1 regulator of chromosome condensation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND DISTINCTIVE FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:24447024|PMID:25741868|PMID:26843489|PMID:28492532|PMID:31628467|PMID:34162742 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13986774 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19641128|REF_RGD_ID:2325813 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations, deletions:cds:multiple (human) PMID:9174057|REF_RGD_ID:2325804 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:17072959|REF_RGD_ID:2317157 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8649854|REF_RGD_ID:1599220 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219 13986800 MANF mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19773801|REF_RGD_ID:2325809 13986808 GOLM1 golgi membrane protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13986808 GOLM1 golgi membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986808 GOLM1 golgi membrane protein 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13986836 GPR155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319348 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 13986836 GPR155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519220 13986836 GPR155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986836 GPR155 G protein-coupled receptor 155 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1319348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 13986866 RAB9A RAB9A, member RAS oncogene family gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 13986866 RAB9A RAB9A, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13986866 RAB9A RAB9A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986866 RAB9A RAB9A, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13986906 PRR29 proline rich 29 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1603374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 13986906 PRR29 proline rich 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986917 MIR199B microRNA mir-199b gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13986917 MIR199B microRNA mir-199b gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13986917 MIR199B microRNA mir-199b gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13986917 MIR199B microRNA mir-199b gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13986917 MIR199B microRNA mir-199b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352073 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:30536310|REF_RGD_ID:14694833 13986917 MIR199B microRNA mir-199b gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352073 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 13986926 SH2B2 SH2B adaptor protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13986926 SH2B2 SH2B adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986971 GNGT1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351801 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13986971 GNGT1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13986971 GNGT1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13986971 GNGT1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986982 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13986982 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 13986982 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1618138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232 13986982 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986982 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1316471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13986982 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 13986999 RBM23 RNA binding motif protein 23 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1352302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13986999 RBM23 RNA binding motif protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13986999 RBM23 RNA binding motif protein 23 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1352302 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13986999 RBM23 RNA binding motif protein 23 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352302 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0050813 spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ISO RGD:1352183 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0050813 spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations PMID:112567|PMID:15098240|PMID:15215498|PMID:15368507|PMID:18513679|PMID:18698629|PMID:19320654|PMID:20830804|PMID:23918704|PMID:24300290|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26572954|PMID:27753269|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:30200136|PMID:32639237|PMID:9039660 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:28492532 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:28492532 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:28492532 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30200136 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20200609 RGD spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type, OMIM:608637;DNA:missense mutation:p.R304Q PMID:15215498|REF_RGD_ID:1600853 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732189 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13987059 CHST3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13987071 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13987071 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13987071 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 13987071 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 13987071 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13987071 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 13987071 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987100 MTCH1 mitochondrial carrier 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13987100 MTCH1 mitochondrial carrier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987126 ATP6AP1L ATPase H+ transporting accessory protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987126 ATP6AP1L ATPase H+ transporting accessory protein 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13987126 ATP6AP1L ATPase H+ transporting accessory protein 1 like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13987158 CRYZL1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13987158 CRYZL1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13987158 CRYZL1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13987158 CRYZL1 crystallin zeta like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987158 CRYZL1 crystallin zeta like 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13987180 SEPTIN10 septin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606447 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13987180 SEPTIN10 septin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606447 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALACRIMA, ACHALASIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:24035193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28574218|PMID:29593478 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:24035193 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13987209 GMPPA GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24035193 13987235 GKAP1 G kinase anchoring protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987258 MRM3 mitochondrial rRNA methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30929997 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13987295 TRIM29 tripartite motif containing 29 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13987331 SERTAD4 SERTA domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13987331 SERTAD4 SERTA domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987331 SERTAD4 SERTA domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13987353 ORC3 origin recognition complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987386 TMEM131 transmembrane protein 131 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD14 monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:20357188|REF_RGD_ID:6483819 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:20357188|REF_RGD_ID:6483819 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:16914836|REF_RGD_ID:10412320 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22766972|REF_RGD_ID:10412319 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cadmium Poisoning;mRNA:increased expression:kidney PMID:16226777|REF_RGD_ID:6483854 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565513|PMID:7729958 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16144979 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19576872 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD Auricular Chondritis; mRNA:increased expression:ear (mouse) PMID:17606507|REF_RGD_ID:6483833 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.+838C>G (human) PMID:17622311|REF_RGD_ID:6483844 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18226494 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:10884303|REF_RGD_ID:10412650 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex (human) PMID:18992145|REF_RGD_ID:6480540 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:soleus muscle, gastrocnemius muscle (mouse) PMID:18000159|REF_RGD_ID:6482832 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18528683 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left median nerve (rat) PMID:22253198|REF_RGD_ID:6483815 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363595|PMID:28284560 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27122239 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:23132798|REF_RGD_ID:10412646 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16574721 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14503839 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18528683 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:17215068|REF_RGD_ID:6483842 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27122239 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15650329|REF_RGD_ID:6483847 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:22363575|REF_RGD_ID:6483812 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (mouse) PMID:15592854|REF_RGD_ID:6483848 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16574721|PMID:17914565 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, striatum (rat) PMID:16034371|REF_RGD_ID:2306905 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:19619133|REF_RGD_ID:6484112 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11835189 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11309296 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebrum (mouse) PMID:12122050|REF_RGD_ID:6483850 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374846 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21187089 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166738 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9004634 Cardiac Output, Low ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30096613 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:10535526|REF_RGD_ID:6484135 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1592345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22100509|REF_RGD_ID:6483852 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1617617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:8110467|REF_RGD_ID:6484136 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27122239 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K51R (rs8052394) (human) PMID:18349110|REF_RGD_ID:6483853 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Atherosclerosis; DNA:snp:promoter:g.-209A>G (human) PMID:16518702|REF_RGD_ID:6483843 13987449 MT-2B metallothionein-2A gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:1352146 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9804143|REF_RGD_ID:10412648 13987456 NT5DC4 5'-nucleotidase domain containing 4 gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1603155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Filippi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13987456 NT5DC4 5'-nucleotidase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603155 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13987476 COX11 cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987476 COX11 cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 gene DOID:9004597 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 23 ISO RGD:1320366 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13987476 COX11 cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 gene DOID:9004597 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 23 ISO RGD:1320366 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23 PMID:36030551 13987484 RBM18 RNA binding motif protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987505 RFXAP regulatory factor X associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348538 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13987505 RFXAP regulatory factor X associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare Lymphocyte Syndrome, Type II, Complementation Group D | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:12498778|PMID:17576681|PMID:20197681|PMID:22390233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:650344|PMID:7021490|PMID:9118943|PMID:9287230|PMID:9536098 13987505 RFXAP regulatory factor X associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13987522 CDC42EP5 CDC42 effector protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987553 ENPEP glutamyl aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987553 ENPEP glutamyl aminopeptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13987553 ENPEP glutamyl aminopeptidase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732266 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28468961 13987614 CLEC12B C-type lectin domain family 12 member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605796 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13987614 CLEC12B C-type lectin domain family 12 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987624 ARPP21 cAMP regulated phosphoprotein 21 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13987624 ARPP21 cAMP regulated phosphoprotein 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987660 CBX4 chromobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987660 CBX4 chromobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24838576|REF_RGD_ID:9586738 13987660 CBX4 chromobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1348844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm: PMID:23943028|REF_RGD_ID:9586739 13987660 CBX4 chromobox 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348844 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular; PMID:24838576|REF_RGD_ID:9586738 13987660 CBX4 chromobox 4 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1348844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus albipunctatus, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10369264|PMID:10617778|PMID:11053295|PMID:11053296|PMID:11078852|PMID:11675386|PMID:11812441|PMID:15007239|PMID:15302662|PMID:15790919|PMID:17476461|PMID:18949499|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22815624|PMID:25741868|PMID:25820994|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:32232344 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:735587 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:platelet PMID:15817881|REF_RGD_ID:2314188 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:22815624|PMID:23462753|PMID:28492532|PMID:29847639 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet PMID:19233449|REF_RGD_ID:2314182 13987669 CD63 CD63 molecule gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:735587 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:platelet PMID:10547212|REF_RGD_ID:2314203 13987681 CORO1B coronin 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13987681 CORO1B coronin 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987681 CORO1B coronin 1B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13987681 CORO1B coronin 1B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0070002 3-methylglutaconic aciduria type 9 ISO RGD:1606193 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0070002 3-methylglutaconic aciduria type 9 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 9 PMID:25741868|PMID:27573165|PMID:28492532|PMID:30190335|PMID:31058414|PMID:32369862 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30765764|PMID:31058414|PMID:9536098 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy PMID:25741868|PMID:30190335 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 13987696 TIMM50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13987711 EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:1313259 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182900 13987711 EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110920 hereditary spherocytosis type 5 ISO RGD:1313258 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13987711 EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110920 hereditary spherocytosis type 5 ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 5 PMID:10406914|PMID:12176912|PMID:1558976|PMID:19508687|PMID:2386772|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7772513|PMID:7803799|PMID:8319790|PMID:8528207|PMID:8547071 13987711 EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive 13987711 EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13987711 EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13987711 EPB42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13987733 RHOV ras homolog family member V gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13987733 RHOV ras homolog family member V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987733 RHOV ras homolog family member V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13987740 ADAMTS3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13987740 ADAMTS3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 13987740 ADAMTS3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30450763 13987740 ADAMTS3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 13987740 ADAMTS3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:9004748 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3 ISO RGD:1321838 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13987740 ADAMTS3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:9004748 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3 ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:30450763 13987766 ZSCAN10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13987766 ZSCAN10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 13987766 ZSCAN10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13987766 ZSCAN10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13987766 ZSCAN10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987798 ESYT3 extended synaptotagmin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987832 RPS18 ribosomal protein S18 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13987832 RPS18 ribosomal protein S18 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1342484 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13987862 CCNL2 cyclin L2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13987916 CEP128 centrosomal protein 128 gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:8964822|PMID:9385128 13987916 CEP128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism, nonautoimmune PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:8964822|PMID:9385128 13987916 CEP128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial gestational hyperthyroidism PMID:24728327|PMID:25741868 13987916 CEP128 centrosomal protein 128 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 13987916 CEP128 centrosomal protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16060907|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:21186955|PMID:28492532|PMID:30372544 13987916 CEP128 centrosomal protein 128 gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:8964822|PMID:9385128 13987916 CEP128 centrosomal protein 128 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1349650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10528859|PMID:1546315 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080480 peroxisome biogenesis disorder 5A ISO RGD:1349650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080480 peroxisome biogenesis disorder 5A ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger) PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:9008800 Peroxisome Biogenesis Disorder 5B ISO RGD:1349650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:9008800 Peroxisome Biogenesis Disorder 5B ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5B PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21392394|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:7931872|PMID:9452066|PMID:9585609 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 13987996 PEX2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, mitochondrion PMID:19135993|REF_RGD_ID:2303405 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11407344 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 RGD CACD, OMIM:265380, DNA:polymorphism:T1405N PMID:11407344|REF_RGD_ID:1600716 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 RGD venoocclusive disease, DNA:polymorphism:T1405N PMID:14718356|REF_RGD_ID:1600717 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17310273|PMID:17576681|PMID:20855223|PMID:21120950|PMID:22575620|PMID:24813853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32718099|PMID:33489762|PMID:9536098 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8821709|REF_RGD_ID:2303519 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17539997|REF_RGD_ID:2303515 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms severity ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:3387993|REF_RGD_ID:2303406 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3973436|REF_RGD_ID:2303532 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:9472964|REF_RGD_ID:4144071 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO treatment ISO RGD:10389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29801986|REF_RGD_ID:13628400 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9003515 Neonatal Pulmonary Hypertension ISO RGD:70833 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9003515 Neonatal Pulmonary Hypertension ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to PMID:11407344|PMID:14718356|PMID:15465784|PMID:16708072|PMID:20154341|PMID:21767969 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:2882780|REF_RGD_ID:4144110 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8438805 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:8836904|REF_RGD_ID:4140432 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17310273|PMID:8486760 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:70833 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperammonemia, type I PMID:11388595|PMID:11474210|PMID:11536261|PMID:12655559|PMID:12955727|PMID:15050969|PMID:15164414|PMID:15617192|PMID:15876373|PMID:16199547|PMID:16737834|PMID:17310273|PMID:17357079|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18666241|PMID:19167850|PMID:19309799|PMID:19793055|PMID:20578160|PMID:20800523|PMID:20855223|PMID:21068339|PMID:21108709|PMID:21120950|PMID:22173106|PMID:22494545|PMID:22575620|PMID:23649895|PMID:24813853|PMID:24880889|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26059772|PMID:26440671|PMID:27150549|PMID:27290639|PMID:27436290|PMID:28007335|PMID:28444906|PMID:28492532|PMID:28526534|PMID:28658158|PMID:29888426|PMID:30285816|PMID:31392117|PMID:31435610|PMID:31507628|PMID:31749211|PMID:32154057|PMID:32280145|PMID:32670798|PMID:32718099|PMID:32934962|PMID:33190319|PMID:33309754|PMID:33489762|PMID:33551825|PMID:33611823|PMID:33851512|PMID:33924653|PMID:34298581|PMID:8486760|PMID:9536098|PMID:9686343|PMID:9711878 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20347174|REF_RGD_ID:4144089 13988016 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15481768|REF_RGD_ID:2303517 13988066 ZNF618 zinc finger protein 618 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988085 LOC100523913 olfactory receptor 8B12-like gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13988085 LOC100523913 olfactory receptor 8B12-like gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13988085 LOC100523913 olfactory receptor 8B12-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13988085 LOC100523913 olfactory receptor 8B12-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988085 LOC100523913 olfactory receptor 8B12-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13988085 LOC100523913 olfactory receptor 8B12-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350337 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol, plasma membrane PMID:9469158|REF_RGD_ID:13792664 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:27320912|PMID:28492532|PMID:28566166|PMID:29379883|PMID:30198554|PMID:32214227|PMID:32860008|PMID:33486633|PMID:9536098 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:aorta PMID:23006733|REF_RGD_ID:13792498 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain: PMID:11231011|REF_RGD_ID:13792663 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8622780|REF_RGD_ID:13792495 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue of tibialis anterior PMID:24745757|REF_RGD_ID:13792589 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23860028 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19266085 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25924429|REF_RGD_ID:13792591 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhabdomyolysis; PMID:24158126|REF_RGD_ID:13792553 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23102374|REF_RGD_ID:13792496 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:12061939 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related PMID:15320590|PMID:2061870|PMID:22634896|PMID:22872628|PMID:23741357|PMID:24736825|PMID:24736826|PMID:27153400|PMID:27259058|PMID:27320912|PMID:30650096|PMID:4747697 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 13988091 CAPN1 calpain 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 13988132 UBQLNL ubiquilin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0060230 basal ganglia calcification ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:606656 | OMIM:615007 | OMIM:615483 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBROMATOSIS, CONGENITAL GENERALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Infantile myofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, juvenile PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31017643|PMID:31474318|PMID:9536098 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0111344 myeloproliferative disorder with eosinophilia ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0111344 myeloproliferative disorder with eosinophilia ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EOSINOPHILS, MALIGNANT PROLIFERATION OF | ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder, chronic, with eosinophilia PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28492532 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17854058|REF_RGD_ID:2292228 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1657776|REF_RGD_ID:11080972 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:glomerulus PMID:12047046|REF_RGD_ID:2292214 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22773904|REF_RGD_ID:10053644 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19909480|REF_RGD_ID:11080976 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17519529|REF_RGD_ID:2292203 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18466260|REF_RGD_ID:10449503 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17390053|REF_RGD_ID:2292174 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11413086|REF_RGD_ID:10449506 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:12181402|REF_RGD_ID:10450606 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell PMID:11994382|REF_RGD_ID:2298579 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24566984|REF_RGD_ID:13702903 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16741576|REF_RGD_ID:2292178 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16917016|REF_RGD_ID:11084934 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994946|REF_RGD_ID:2292198 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:16865223|REF_RGD_ID:2290496 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:8946 severe nonproliferative diabetic retinopathy ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24115822|REF_RGD_ID:11080973 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:29480757|REF_RGD_ID:125093745 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000858 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4 ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000858 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301594|PMID:23255827|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:9536098 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:15994946|REF_RGD_ID:2292198 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: : PMID:14593398|REF_RGD_ID:13703041 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:9645955|REF_RGD_ID:11084932 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15077122|REF_RGD_ID:2292206 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15623374|PMID:18466260 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18466260|REF_RGD_ID:10449503 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889420|REF_RGD_ID:11080974 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent PMID:15067514|REF_RGD_ID:2311646 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002509 Kosaki Overgrowth Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002509 Kosaki Overgrowth Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kosaki overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SKELETAL OVERGROWTH WITH FACIAL DYSMORPHISM, HYPERELASTIC SKIN, WHITE MATTER LESIONS, AND NEUROLOGIC DETERIORATION PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25292412|PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318|PMID:9536098 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:9323080|REF_RGD_ID:11087557 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16042218|REF_RGD_ID:11080975 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart PMID:11973598|REF_RGD_ID:2292215 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 1 PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10458478|REF_RGD_ID:1625382 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004860 Penttinen-Aula Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004860 Penttinen-Aula Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PENTTINEN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Premature aging syndrome, Penttinen type PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23720404|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25741868|PMID:26279204|PMID:26455322|PMID:28166811|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:31017643|PMID:9056558|PMID:9536098 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10982551|REF_RGD_ID:10449504 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:10802145|REF_RGD_ID:2311654 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12819032|REF_RGD_ID:1580850 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:10550325|REF_RGD_ID:8554477 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:15722379|REF_RGD_ID:1580851 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 3 PMID:25741868|PMID:28492532 13988138 PDGFRB platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176 13988184 CCDC51 coiled-coil domain containing 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988184 CCDC51 coiled-coil domain containing 51 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13988199 ANXA10 annexin A10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369074 13988199 ANXA10 annexin A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988199 ANXA10 annexin A10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1318989 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 13988216 KANK4 KN motif and ankyrin repeat domains 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13988216 KANK4 KN motif and ankyrin repeat domains 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603552 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25961457|PMID:28492532|PMID:29127259 13988216 KANK4 KN motif and ankyrin repeat domains 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13988249 DUS3L dihydrouridine synthase 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988276 SYTL4 synaptotagmin like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13988276 SYTL4 synaptotagmin like 4 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 13988276 SYTL4 synaptotagmin like 4 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 13988276 SYTL4 synaptotagmin like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13988276 SYTL4 synaptotagmin like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988276 SYTL4 synaptotagmin like 4 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 13988312 GABRR3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988324 EHD4 EH domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13988324 EHD4 EH domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988324 EHD4 EH domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23516127|REF_RGD_ID:151361211 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30300664|REF_RGD_ID:151361288 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:23116296|REF_RGD_ID:152995461 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:3073 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:bladder PMID:28339760|REF_RGD_ID:151361118 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22110199|REF_RGD_ID:151361206 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs105929) (human) PMID:24782339|REF_RGD_ID:152995443 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25084765|REF_RGD_ID:152995442 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19171406|REF_RGD_ID:151361151 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29179459|REF_RGD_ID:152995459 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19018776|REF_RGD_ID:151361278 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26621329 13988335 SLC3A2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:3073 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon adenocarcinoma PMID:11745822|REF_RGD_ID:151361130 13988433 ACR acrosin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 13988433 ACR acrosin gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 13988433 ACR acrosin gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13988433 ACR acrosin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 13988433 ACR acrosin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988462 LOC110259262 proteoglycan 3-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13988462 LOC110259262 proteoglycan 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988472 MLANA melan-A gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1315192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13988472 MLANA melan-A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13988472 MLANA melan-A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592 13988472 MLANA melan-A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13988472 MLANA melan-A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988472 MLANA melan-A gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13988486 MYDGF myeloid derived growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345552 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13988486 MYDGF myeloid derived growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988486 MYDGF myeloid derived growth factor gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30223280|REF_RGD_ID:15045612 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13988496 ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1617613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27548259|REF_RGD_ID:13513972 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1617613 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1617613 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007298 13988548 MED1 mediator complex subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16109766 13988602 AP5S1 adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13988602 AP5S1 adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13988602 AP5S1 adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988602 AP5S1 adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1345016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:0112342 hereditary spastic paraplegia 86 ISO RGD:1351609 D RGD:7240710 20220223 OMIM 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:0112342 hereditary spastic paraplegia 86 ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 86, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:34587489|PMID:34866177 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Complex hereditary spastic paraplegia PMID:25741868 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:34587489 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988625 ABHD16A abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:11272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10589691|REF_RGD_ID:737753 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:11272 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177200 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398334|PMID:19344079 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:10523338|PMID:11439319|PMID:15661075|PMID:16207733|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21504729|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26038974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29580127|PMID:8589714|PMID:9118951|PMID:9576123|PMID:9674649 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:734263 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:10362597|PMID:10523338|PMID:11439319|PMID:11478429|PMID:14645220|PMID:15661075|PMID:16207733|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21504729|PMID:24033266|PMID:24093724|PMID:24474657|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26038974|PMID:26075967|PMID:26467025|PMID:27582106|PMID:27896928|PMID:27900368|PMID:28492532|PMID:28915228|PMID:29580127|PMID:34076240|PMID:7777572|PMID:7954808|PMID:8589714|PMID:9118951|PMID:9576123|PMID:9674649 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young PMID:25741868 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15174897|PMID:15198480|PMID:19344079 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15075188|REF_RGD_ID:1624161 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:11272 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:219700 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207733|PMID:16463024 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27982104 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 RGD PHA type I,OMIM:264350;DNA:point mutation:exon:G37S PMID:8589714|REF_RGD_ID:1624117 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207733 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:9000057 Pseudohypoaldosteronism Type IB2, Autosomal Recessive ISO RGD:734263 D RGD:7240710 20221214 OMIM 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:9000057 Pseudohypoaldosteronism Type IB2, Autosomal Recessive ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive PMID:21504729|PMID:8589714|PMID:9118951 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:9001087 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsoclonus-myoclonus syndrome 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:9005031 Liddle Syndrome 1 ISO RGD:734263 D RGD:7240710 20190320 OMIM 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:9005031 Liddle Syndrome 1 ISO RGD:734263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 1 PMID:10362597|PMID:10523338|PMID:11439319|PMID:11478429|PMID:14645220|PMID:15483078|PMID:15661075|PMID:16207733|PMID:18398334|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21504729|PMID:21525970|PMID:22809657|PMID:24033266|PMID:24093724|PMID:24474657|PMID:25210634|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26038974|PMID:26075967|PMID:26467025|PMID:27896928|PMID:27900368|PMID:28236585|PMID:28492532|PMID:28915228|PMID:29580127|PMID:7777572|PMID:7954808|PMID:8524790|PMID:8589714|PMID:8601645|PMID:9100575|PMID:9118951|PMID:9350583|PMID:9576123|PMID:9626162|PMID:9674649 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 RGD Liddle syndrome, OMIM:177200;DNA:point mutation:exon:R564X PMID:7954808|REF_RGD_ID:1624136 13988665 SCNN1B sodium channel epithelial 1 subunit beta gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:734263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27982104 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28027978 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1350980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17092649 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures and lactic acidosis PMID:12915481|PMID:8739943 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11063732|PMID:15823923|PMID:16358358|PMID:17403843|PMID:18587274|PMID:20301353|PMID:23645088|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:7496173|PMID:7573056|PMID:7804416|PMID:8037217|PMID:8240356 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:25741868 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:11063732|PMID:12414820|PMID:25741868|PMID:8630495|PMID:9634511 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis PMID:25741868 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:12414820|PMID:12915481|PMID:20301382|PMID:8739943 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:12915481|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:7573056|PMID:7804416|PMID:8037217|PMID:8240356|PMID:8739943 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:12414820|PMID:8630495 13988711 MT-CO3 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1350980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient PMID:12414820 13988712 TUBGCP3 tubulin gamma complex associated protein 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1313927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 13988712 TUBGCP3 tubulin gamma complex associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988738 TMEM258 transmembrane protein 258 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13988738 TMEM258 transmembrane protein 258 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13988738 TMEM258 transmembrane protein 258 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988747 HPX hemopexin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13988747 HPX hemopexin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 13988747 HPX hemopexin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641331 13988747 HPX hemopexin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988747 HPX hemopexin gene DOID:682 compartment syndrome ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14500188 13988747 HPX hemopexin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 13988747 HPX hemopexin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 13988747 HPX hemopexin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16506275 13988768 MUCL3 mucin like 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 13988768 MUCL3 mucin like 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13988768 MUCL3 mucin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988768 MUCL3 mucin like 3 gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:1346376 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22152429 13988788 NKX6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1346979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 13988788 NKX6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988788 NKX6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18687784|REF_RGD_ID:2311166 13988788 NKX6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13988788 NKX6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13988795 NUP88 nucleoporin 88 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:733611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 13988795 NUP88 nucleoporin 88 gene DOID:0111379 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4 ISO RGD:733611 D RGD:7240710 20190515 OMIM 13988795 NUP88 nucleoporin 88 gene DOID:0111379 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4 ISO RGD:733611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 4 PMID:25741868|PMID:30543681 13988795 NUP88 nucleoporin 88 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 13988795 NUP88 nucleoporin 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 PMID:28492532 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13988827 RNF214 ring finger protein 214 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13988865 CCDC83 coiled-coil domain containing 83 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1606128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 13988865 CCDC83 coiled-coil domain containing 83 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13988865 CCDC83 coiled-coil domain containing 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736383 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:10329397|REF_RGD_ID:9686043 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase activity:retina: PMID:17324929|REF_RGD_ID:9686046 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart: PMID:18163565|REF_RGD_ID:2306160 13988887 GLRX glutaredoxin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal visceral adipose: PMID:23404913|REF_RGD_ID:9686064 13988899 TDP1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia 13988899 TDP1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13988899 TDP1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0090115 spinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy ISO RGD:1320052 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988899 TDP1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:0090115 spinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 PMID:12244316|PMID:24355542|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31130284|PMID:32371905 13988899 TDP1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13988899 TDP1 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025 13988935 PHF14 PHD finger protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348944 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:1348944 D RGD:9068941 20200609 RGD sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800 PMID:15273283|REF_RGD_ID:1599672 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome PMID:15273283|PMID:25741868 13988979 TSPYL1 TSPY like 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:9068941 20200609 RGD sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800 PMID:15273283|REF_RGD_ID:1599672 13989105 PLAGL1 PLAG1 like zinc finger 1 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:736872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 13989105 PLAGL1 PLAG1 like zinc finger 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736872 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 13989105 PLAGL1 PLAG1 like zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989105 PLAGL1 PLAG1 like zinc finger 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13989199 SYTL1 synaptotagmin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989242 SERP1 stress associated endoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1601762 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 13989242 SERP1 stress associated endoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989249 GPR137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13989249 GPR137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13989249 GPR137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13989249 GPR137 G protein-coupled receptor 137 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989279 ATG12 autophagy related 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13989279 ATG12 autophagy related 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13989279 ATG12 autophagy related 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989279 ATG12 autophagy related 12 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:brain PMID:18059433|REF_RGD_ID:2301217 13989279 ATG12 autophagy related 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13989279 ATG12 autophagy related 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314851 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13989301 EIF3D eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1352969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13989301 EIF3D eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352969 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520790 13989301 EIF3D eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989320 ABHD12 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:24697911 13989320 ABHD12 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase gene DOID:0080181 PHARC syndrome ISO RGD:1314604 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989320 ABHD12 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase gene DOID:0080181 PHARC syndrome ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHARC syndrome PMID:17576681|PMID:20797687|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24697911|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29571850|PMID:31690835|PMID:9536098 13989320 ABHD12 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13989320 ABHD12 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22938382|PMID:28041643|PMID:28492532 13989320 ABHD12 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1314604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 13989337 MOAP1 modulator of apoptosis 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1316298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0111992 immunodeficiency 53 ISO RGD:1353567 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0111992 immunodeficiency 53 ISO RGD:1353567 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 53 PMID:25741868|PMID:26385063|PMID:28492532 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:2321078 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:10630383|REF_RGD_ID:7777162 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased localization:T cell, nucleus PMID:9724088|REF_RGD_ID:2298697 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:21640702|REF_RGD_ID:7777150 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder mucosa, nucleus PMID:12452071|REF_RGD_ID:2300270 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1558382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10940923|REF_RGD_ID:7777149 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1558382 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2321078 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney PMID:9328931|REF_RGD_ID:7777163 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2321078 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization: kidney tubule epithelium, nucleus PMID:22017545|REF_RGD_ID:6483553 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2321078 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased localization:soleus, nucleus PMID:11919155|REF_RGD_ID:7777164 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1558382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897145|REF_RGD_ID:2300264 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2321078 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:striatum PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2321078 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196258|REF_RGD_ID:7777161 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1353567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 13989350 RELB RELB proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1558382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16260626|REF_RGD_ID:7777148 13989373 ZNF404 zinc finger protein 404 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1346088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13989373 ZNF404 zinc finger protein 404 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13989373 ZNF404 zinc finger protein 404 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989373 ZNF404 zinc finger protein 404 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346088 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:10192386|PMID:10811850|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:12712974|PMID:12743658|PMID:15589309|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:19488747|PMID:19880337|PMID:19880857|PMID:20015550|PMID:21448974|PMID:24033266|PMID:24199198|PMID:25216720|PMID:25592983|PMID:25741868|PMID:26060819|PMID:26173802|PMID:26343451|PMID:27356097|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:8960475|PMID:9142806|PMID:9389728|PMID:9497247|PMID:9806040 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111956 immunodeficiency 27B ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:16867158|PMID:18171304|PMID:19880337|PMID:20015550|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:9806040 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111956 immunodeficiency 27B susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ameliorates ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:22496215|REF_RGD_ID:124715469 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet's disease PMID:29534057|REF_RGD_ID:14974251 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20655098|REF_RGD_ID:6480271 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: Leu467Pro PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21737883|REF_RGD_ID:6480255 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:9389728 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:19880337|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8960473|PMID:9806040 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20655098|REF_RGD_ID:6480271 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:25918247|REF_RGD_ID:124715468 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: missense mutations: cds: I87T; V63G PMID:21266457|REF_RGD_ID:6480268 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: mutation PMID:15589309|REF_RGD_ID:6480429 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: Leu467Pro PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16199547|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:9806040 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:10192386|PMID:10480427|PMID:10811850|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:12712974|PMID:12743658|PMID:15589309|PMID:16199547|PMID:16690980|PMID:17251453|PMID:17513528|PMID:17514500|PMID:17576681|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:19488747|PMID:19880337|PMID:20015550|PMID:21448974|PMID:24033266|PMID:24199198|PMID:24220318|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:26060819|PMID:26173802|PMID:26343451|PMID:26642243|PMID:27356097|PMID:28492532|PMID:28744922|PMID:28902581|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9389728|PMID:9536098|PMID:9806040 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:8960473|REF_RGD_ID:1624283 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: insertion: exon 5: neo cassette PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007356 Eczema resistance ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snps: rs7749390, rs10457655 PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: Leu467Pro PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicobacter pylori infection, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581 13989382 IFNGR1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13989417 PPP2R5A protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13989417 PPP2R5A protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989417 PPP2R5A protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484 13989417 PPP2R5A protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13989434 MLLT3 MLLT3 super elongation complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989434 MLLT3 MLLT3 super elongation complex subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620940 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23077601|REF_RGD_ID:9686143 13989456 CYP2W1 cytochrome P450 family 2 subfamily W member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia IAGP D RGD:12801476 20210603 OMIA Dwarfism, Schmid metaphyseal chondrodysplasia PMID:11130976 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:735281 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:0080021 Schmid metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, JAPANESE TYPE PMID:10721676|PMID:10991694|PMID:11805116|PMID:12554676|PMID:12584438|PMID:15695517|PMID:15880705|PMID:16088909|PMID:17403716|PMID:20872587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29234170|PMID:30202406|PMID:30408610|PMID:34423584|PMID:7607655|PMID:7749409|PMID:7936797|PMID:8004099|PMID:8012364|PMID:8220429|PMID:8304336|PMID:8554571|PMID:8782043|PMID:8986632|PMID:9067753|PMID:9525992|PMID:9708440|PMID:9837818|PMID:9852679|PMID:9920912 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:735281 D RGD:9068941 20200609 RGD Schmid metaphyseal chondrodysplasia, OMIM:156500;DNA:deletion mutations, missense mutation: :1856delC, 1992delCT, p.C591R PMID:8004099|REF_RGD_ID:1600880 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735281 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:33324550|REF_RGD_ID:150429752 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735281 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:33324550|REF_RGD_ID:150429752 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:2371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:735281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:2371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109 13989469 COL10A1 collagen type X alpha 1 chain gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:735281 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with H1299 cell PMID:33324550|REF_RGD_ID:150429752 13989475 ZNF829 zinc finger protein 829 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989497 FBXL4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:23993193|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:30771478|PMID:30804983 13989497 FBXL4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989497 FBXL4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) PMID:16199547|PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27182039|PMID:27182309|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:27858371|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:31474762|PMID:32348839|PMID:32576985 13989497 FBXL4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983 13989497 FBXL4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:29565416|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:32576985 13989497 FBXL4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:0060408 chromosome 19q13.11 deletion syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 19q13.11 deletion syndrome, distal PMID:25741868 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPITZ-G SYNDROME, TYPE I PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Frias syndrome PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732276 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:25741868 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18360914|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 13989529 MID1 midline 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9001911 Craniosynostosis and Dental Anomalies ISO RGD:732444 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9001911 Craniosynostosis and Dental Anomalies ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis and dental anomalies PMID:21741611|PMID:25741868|PMID:34906502 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11161848 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1553290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13989570 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:11286505|PMID:15841485|PMID:17079880|PMID:22944367|PMID:28492532 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:28492532 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome c oxidase deficiency, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 PMID:12529507|PMID:15139850|PMID:16199547|PMID:17050673|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20200222|PMID:21266382|PMID:21437181|PMID:22494076|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:26741492|PMID:27408822|PMID:27574110|PMID:28492532|PMID:29152527|PMID:31308188|PMID:32962729|PMID:33658040|PMID:34440436|PMID:9536098 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436 13989598 LRPPRC leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:28492532 13989640 ZNF615 zinc finger protein 615 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, congenital, associated with dysmorphism, growth retardation and developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome PMID:12389028|PMID:12389029|PMID:16199547|PMID:16938882|PMID:17576681|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:9536098 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Kenny-Caffey syndrome type 1 PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:2001103|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:7538982|PMID:9475091 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11 PMID:23453667|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 RGD hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, OMIM:241410 PMID:12389028|REF_RGD_ID:1599303 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2001103|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:7538982|PMID:9475091|PMID:9536098 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:34134906 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 RGD Kenny-Caffey syndrome , OMIM:244460 PMID:12389028|REF_RGD_ID:1599303 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028 13989656 TBCE tubulin folding cofactor E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13989695 CIMIP2B ciliary microtubule inner protein 2B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2293907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13989718 ATP5MJ ATP synthase membrane subunit j gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:9685082 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1346027 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346027 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346027 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32268151 13989719 MIR148A microRNA mir-148a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 13989722 OXSR1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 13989722 OXSR1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22949526 13989722 OXSR1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989722 OXSR1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 13989722 OXSR1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13989755 TOMM6 translocase of outer mitochondrial membrane 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:2300132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13989755 TOMM6 translocase of outer mitochondrial membrane 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989755 TOMM6 translocase of outer mitochondrial membrane 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:2300132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 13989759 MUC13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 13989759 MUC13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:jejunum PMID:22768227|REF_RGD_ID:7349363 13989759 MUC13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:1553384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cecum, glycocalyx PMID:21155842|REF_RGD_ID:7364766 13989759 MUC13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 13989759 MUC13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13989759 MUC13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13989774 CRIM1 cysteine rich transmembrane BMP regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:skeletal muscle PMID:9458880|REF_RGD_ID:1642535 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15681813 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:69026 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:69026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III PMID:11976687|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23319571|PMID:23430113|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26546672|PMID:28492532|PMID:30257684|PMID:34264265|PMID:9536098 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spleen, macrophage PMID:17659678|REF_RGD_ID:1642521 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23973649 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8826977|REF_RGD_ID:1625605 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17350602|REF_RGD_ID:1642524 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22512859 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:heart ventricle PMID:9458880|REF_RGD_ID:1642535 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31422080|PMID:32437895 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11983831 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30366073 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11576956|REF_RGD_ID:1642532 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17350602|REF_RGD_ID:1642524 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered phosphorylation:heart PMID:16924416|REF_RGD_ID:1642550 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30393195 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:12217885|REF_RGD_ID:729667 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased activity:adipocyte PMID:15507533|REF_RGD_ID:1642527 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cardiac muscle cell PMID:16990486|REF_RGD_ID:1642547 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:17322024|REF_RGD_ID:1642542 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17596878|REF_RGD_ID:1642523 13989802 PRKCD protein kinase C delta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart ventricle PMID:11478406|REF_RGD_ID:1642533 13989802 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 13989846 LOC110260198 ly6/PLAUR domain-containing protein 2-like gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 13989846 LOC110260198 ly6/PLAUR domain-containing protein 2-like gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13989846 LOC110260198 ly6/PLAUR domain-containing protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989858 KPTN kaptin, actin binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321189 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13989858 KPTN kaptin, actin binding protein gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1321189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989858 KPTN kaptin, actin binding protein gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-developmental delay syndrome PMID:17576681|PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:31345272|PMID:32238909|PMID:32358097|PMID:32808430|PMID:9536098 13989858 KPTN kaptin, actin binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:32808430 13989858 KPTN kaptin, actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13989901 MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989901 MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:10327149|PMID:11891227|PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:21031595|PMID:22403017|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27289259|PMID:28274890|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:32014857|PMID:32099439|PMID:33552910|PMID:7660932|PMID:9536098|PMID:9634514|PMID:9731530|PMID:9921896 13989901 MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:28492532 13989901 MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 13989901 MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9921896 13989901 MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13989916 ELP3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 13989938 PAX7 paired box 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13989938 PAX7 paired box 7 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604064 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13989938 PAX7 paired box 7 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma | ClinVar Annotator: match by term: RHABDOMYOSARCOMA 2 PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227 13989938 PAX7 paired box 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13989938 PAX7 paired box 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989938 PAX7 paired box 7 gene DOID:9002481 Congenital Myopathy 19 ISO RGD:1604064 D RGD:7240710 20191016 OMIM 13989938 PAX7 paired box 7 gene DOID:9002481 Congenital Myopathy 19 ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227 13989957 IL22RA1 interleukin 22 receptor subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989957 IL22RA1 interleukin 22 receptor subunit alpha 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:1352751 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs4292900, rs16829225, rs4648936) (human) PMID:19393422|REF_RGD_ID:5147411 13989957 IL22RA1 interleukin 22 receptor subunit alpha 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1352751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13989968 CUL5 cullin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13989968 CUL5 cullin 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13989968 CUL5 cullin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13989968 CUL5 cullin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:17010517|REF_RGD_ID:2301432 13989968 CUL5 cullin 5 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:621742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:12635525|REF_RGD_ID:2301433 13989968 CUL5 cullin 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13989968 CUL5 cullin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20949323 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:CDS:p.R453Q (human) PMID:12858176|REF_RGD_ID:1625067 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 1 PMID:10522997|PMID:11150889|PMID:12858176|PMID:15827106|PMID:16091483|PMID:16356929|PMID:16817821|PMID:17062770|PMID:18628520|PMID:25741868|PMID:28492532 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon: rs17368528 (human) PMID:19935835|REF_RGD_ID:6784513 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20923496|REF_RGD_ID:6784507 13990006 H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295867 13990024 CCR10 C-C motif chemokine receptor 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1606584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 13990024 CCR10 C-C motif chemokine receptor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990073 RANBP9 RAN binding protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990094 BANP BTG3 associated nuclear protein gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 13990094 BANP BTG3 associated nuclear protein gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13990094 BANP BTG3 associated nuclear protein gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13990094 BANP BTG3 associated nuclear protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990094 BANP BTG3 associated nuclear protein gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 13990094 BANP BTG3 associated nuclear protein gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13990112 CRISP2 cysteine rich secretory protein 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13990112 CRISP2 cysteine rich secretory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:18499082|PMID:24781756|PMID:25741868|PMID:28492532 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:9003553 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 7 ISO RGD:1343660 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:9003553 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 7 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 PMID:25741868|PMID:28492532 13990136 COX6B COX6B protein gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1343660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:25741868 13990156 KTI12 KTI12 chromatin associated homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990161 LOC100516915 PRAME family member 12-like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604149 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13990166 ZNF862 zinc finger protein 862 gene DOID:0060466 gingival fibromatosis ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis PMID:25741868 13990166 ZNF862 zinc finger protein 862 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13990166 ZNF862 zinc finger protein 862 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990200 ARF4 ADP ribosylation factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352328 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990200 ARF4 ADP ribosylation factor 4 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1352328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 13990213 PTGR1 prostaglandin reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732819 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13990213 PTGR1 prostaglandin reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990213 PTGR1 prostaglandin reductase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:24853774|REF_RGD_ID:14401713 13990236 LRP11 LDL receptor related protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990247 LOC100627222 zinc finger protein 596 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990286 STRIP1 striatin interacting protein 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13990286 STRIP1 striatin interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13990286 STRIP1 striatin interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990311 CGN cingulin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323740 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13990311 CGN cingulin gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 13990311 CGN cingulin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13990311 CGN cingulin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13990311 CGN cingulin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13990311 CGN cingulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13990311 CGN cingulin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13990311 CGN cingulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990311 CGN cingulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13990342 SPZ1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990342 SPZ1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 13990342 SPZ1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13990347 HAGH hydroxyacylglutathione hydrolase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 13990347 HAGH hydroxyacylglutathione hydrolase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13990347 HAGH hydroxyacylglutathione hydrolase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13990347 HAGH hydroxyacylglutathione hydrolase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13990347 HAGH hydroxyacylglutathione hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990347 HAGH hydroxyacylglutathione hydrolase gene DOID:9000559 Glyoxalase II Deficiency ISO RGD:736814 D RGD:7240710 20210317 OMIM 13990347 HAGH hydroxyacylglutathione hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13990380 ADAM12 ADAM metallopeptidase domain 12 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1317265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13990380 ADAM12 ADAM metallopeptidase domain 12 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1317266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030 13990380 ADAM12 ADAM metallopeptidase domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990380 ADAM12 ADAM metallopeptidase domain 12 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1317265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 13990420 RAB22A RAB22A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990432 BAHD1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13990432 BAHD1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990432 BAHD1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13990463 SGO2 shugoshin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990463 SGO2 shugoshin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13990463 SGO2 shugoshin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13990497 RNF227 ring finger protein 227 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13990497 RNF227 ring finger protein 227 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13990497 RNF227 ring finger protein 227 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1558478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1558478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990504 MGRN1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1558478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947 13990548 TMEM39B transmembrane protein 39B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990679 LOC100736710 olfactory receptor 6C75-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990694 NTM neurotrimin gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 13990694 NTM neurotrimin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13990694 NTM neurotrimin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990694 NTM neurotrimin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13990694 NTM neurotrimin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13990728 ZNF385A zinc finger protein 385A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990750 LPAR3 lysophosphatidic acid receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990762 MSANTD4 Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13990762 MSANTD4 Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13990762 MSANTD4 Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990762 MSANTD4 Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13990779 LOC100156248 serpin B8 gene DOID:0060283 peeling skin syndrome ISO RGD:1320387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13990779 LOC100156248 serpin B8 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13990779 LOC100156248 serpin B8 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 13990779 LOC100156248 serpin B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13990779 LOC100156248 serpin B8 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1320387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187 13990779 LOC100156248 serpin B8 gene DOID:9005907 Peeling Skin Syndrome 5 ISO RGD:1320387 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13990779 LOC100156248 serpin B8 gene DOID:9005907 Peeling Skin Syndrome 5 ISO RGD:1320387 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 5 PMID:25741868|PMID:27476651|PMID:28492532 13990796 MCM4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 13990796 MCM4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:0111967 immunodeficiency 54 ISO RGD:735578 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13990796 MCM4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:0111967 immunodeficiency 54 ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency PMID:16199547|PMID:16532402|PMID:17576681|PMID:22354167|PMID:22354170|PMID:22499342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:9536098 13990796 MCM4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13990796 MCM4 minichromosome maintenance complex component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13990817 FJX1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13990817 FJX1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990817 FJX1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 13990824 SOCS5 suppressor of cytokine signaling 5 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1346055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13990824 SOCS5 suppressor of cytokine signaling 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23932106|PMID:28492532 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:9008859 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 3 ISO RGD:732190 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13990851 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:9008859 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 3 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 3 PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:19158808|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:22312164|PMID:25079571|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:31418856 13990873 PCTP phosphatidylcholine transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990906 NAGS N-acetylglutamate synthase gene DOID:0112258 N-acetylglutamate synthase deficiency ISO RGD:1349520 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13990906 NAGS N-acetylglutamate synthase gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 13990906 NAGS N-acetylglutamate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12594532|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:25741868|PMID:27570737|PMID:28492532 13990906 NAGS N-acetylglutamate synthase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III PMID:12594532|PMID:12754705|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:15858972|PMID:15878741|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:23776373|PMID:23894642|PMID:24233332|PMID:25741868|PMID:27037498|PMID:27570737|PMID:28492532|PMID:32021803|PMID:9877039 13990906 NAGS N-acetylglutamate synthase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1349520 D RGD:9068941 20200609 RGD N-acetylglutamate synthase deficiency, OMIM:237310, DNA:frameshift:1025delG, point mutation:W324X PMID:12594532|REF_RGD_ID:1600560 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12034872|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:9536098 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:9536098 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:737298 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 PMID:11704930|PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16908766|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:26671417|PMID:27157848|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal regression sequence | ClinVar Annotator: match by term: Sacral defect with anterior meningocele PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis onset ISO RGD:2276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium PMID:1531837|REF_RGD_ID:6771235 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sinoatrial node PMID:21565973|REF_RGD_ID:6771208 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18052993 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia susceptibility ISO RGD:737298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D307H (human) PMID:11704930|REF_RGD_ID:734697 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2276 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21441944|REF_RGD_ID:6771209 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia PMID:12034872|PMID:14571276|PMID:18543230|PMID:19709828|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532 13990914 CASQ2 calsequestrin 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:12034872|PMID:18543230|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532 13990933 KIAA2013 KIAA2013 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13990933 KIAA2013 KIAA2013 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13990933 KIAA2013 KIAA2013 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 13990933 KIAA2013 KIAA2013 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990933 KIAA2013 KIAA2013 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1602668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13990947 ST13 ST13 Hsp70 interacting protein gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13990947 ST13 ST13 Hsp70 interacting protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 13990947 ST13 ST13 Hsp70 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13990963 NUP205 nucleoporin 205 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1319746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725 13990963 NUP205 nucleoporin 205 gene DOID:0080381 nephrotic syndrome type 13 ISO RGD:1319746 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13990963 NUP205 nucleoporin 205 gene DOID:0080381 nephrotic syndrome type 13 ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 13 PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532 13990963 NUP205 nucleoporin 205 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13990963 NUP205 nucleoporin 205 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1319746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 13990963 NUP205 nucleoporin 205 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13990963 NUP205 nucleoporin 205 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1319746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13991034 SPAG17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 13991034 SPAG17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:7240710 20210707 OMIM 13991034 SPAG17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 55 PMID:28548327 13991034 SPAG17 sperm associated antigen 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991034 SPAG17 sperm associated antigen 17 gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:1601710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:C>G (rs17038182) (human) PMID:19893584|REF_RGD_ID:11535959 13991088 SNAPIN SNAP associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351269 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13991088 SNAPIN SNAP associated protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13991088 SNAPIN SNAP associated protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13991088 SNAPIN SNAP associated protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13991088 SNAPIN SNAP associated protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13991088 SNAPIN SNAP associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13991088 SNAPIN SNAP associated protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13991106 TRPM5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13991106 TRPM5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13991106 TRPM5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13991106 TRPM5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13991106 TRPM5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991106 TRPM5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352693 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:19471312|PMID:19619532|PMID:20395263|PMID:21465648|PMID:24123876|PMID:24123890|PMID:25044251|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532|PMID:29588952|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:32860008|PMID:9536098 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19471312|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13991164 SLC9A6 solute carrier family 9 member A6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008 13991190 MIR671 microRNA mir-671 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:2290267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 13991190 MIR671 microRNA mir-671 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:2290267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 13991190 MIR671 microRNA mir-671 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:2290267 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:30664171|REF_RGD_ID:151665171 13991190 MIR671 microRNA mir-671 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991190 MIR671 microRNA mir-671 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2290267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12761880|REF_RGD_ID:2317610 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17522861 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:synovium: PMID:25430645|REF_RGD_ID:10054499 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial membrane: PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial membrane: PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 13991193 CCR4 C-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13991201 ADD2 adducin 2 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:10087 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182900 13991201 ADD2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2059221|REF_RGD_ID:631712 13991201 ADD2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4852706 (human) PMID:24652215|REF_RGD_ID:10047131 13991201 ADD2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16497648|REF_RGD_ID:1625293 13991201 ADD2 adducin 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: rs4984(human) PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725 13991201 ADD2 adducin 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:10087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725 13991201 ADD2 adducin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991226 NIPSNAP1 nipsnap homolog 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 13991226 NIPSNAP1 nipsnap homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991226 NIPSNAP1 nipsnap homolog 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 13991240 EXOC4 exocyst complex component 4 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065 13991240 EXOC4 exocyst complex component 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13991240 EXOC4 exocyst complex component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991270 ACOT13 acyl-CoA thioesterase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991284 LYPLAL1 lysophospholipase like 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 13991284 LYPLAL1 lysophospholipase like 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 13991284 LYPLAL1 lysophospholipase like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13991284 LYPLAL1 lysophospholipase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991284 LYPLAL1 lysophospholipase like 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 13991284 LYPLAL1 lysophospholipase like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13991318 POLR3H RNA polymerase III subunit H gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13991318 POLR3H RNA polymerase III subunit H gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebellar-retinal degeneration PMID:24088041|PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|PMID:30689204|PMID:31130284|PMID:32519519 13991318 POLR3H RNA polymerase III subunit H gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 13991318 POLR3H RNA polymerase III subunit H gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 9, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 9 PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32449285|PMID:34056600 13991318 POLR3H RNA polymerase III subunit H gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314192 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13991318 POLR3H RNA polymerase III subunit H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32519519|PMID:9536098 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:0112354 spermatogenic failure 65 ISO RGD:1601824 D RGD:7240710 20220202 OMIM 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:0112354 spermatogenic failure 65 ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 65 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33279834|PMID:34932939 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1601824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33279834 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related Neurodevelopmental Disorder 13991331 DNHD1 dynein heavy chain domain 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ severity ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11070118|REF_RGD_ID:2315133 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dna topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine PMID:1651812 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18347174|REF_RGD_ID:2315130 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19913893|REF_RGD_ID:2315121 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:11624 penile benign neoplasm severity ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18489530|REF_RGD_ID:2315128 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15833037 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16556665|REF_RGD_ID:2315131 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12438255|REF_RGD_ID:2315132 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18402387 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23533247 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19051821|REF_RGD_ID:2315126 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22204715|PMID:30132517 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19539329|REF_RGD_ID:2315122 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363613 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270648|REF_RGD_ID:2315125 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079691|PMID:22204715|PMID:30132517 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19347305|REF_RGD_ID:2315124 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27978524 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11583189|PMID:12006526|PMID:16234514|PMID:22204715 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19996222|REF_RGD_ID:2315120 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification, deletion (human) PMID:18465341|REF_RGD_ID:2315129 13991376 TOP2A DNA topoisomerase II alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (human) PMID:18702822|REF_RGD_ID:2315127 13991415 SVIL supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:7240710 20201021 OMIM 13991415 SVIL supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779703 13991415 SVIL supervillin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13991415 SVIL supervillin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 13991415 SVIL supervillin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1314924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13991584 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68974 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13991584 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68974 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:15305342|REF_RGD_ID:2291859 13991584 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:68974 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased expression:connective tissue, epithelium PMID:15305341|REF_RGD_ID:2291860 13991584 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:68974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13991584 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 13991584 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 PMID:17576681|PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:32244552|PMID:9536098 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:1345059 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 2 PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11462235|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12037013|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:16199547|PMID:16472755|PMID:17093403|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18376416|PMID:20021257|PMID:20106869|PMID:20625056|PMID:20669900|PMID:20729296|PMID:21738648|PMID:22072390|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32244552|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34906488|PMID:9536098|PMID:9697692 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:9536098 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:16199547|PMID:16472755|PMID:17093403|PMID:18376416|PMID:18552978|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:20669900|PMID:21738648|PMID:22072390|PMID:23150612|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32244552|PMID:32875684|PMID:9697692 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 13991599 RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 13991616 MEGF11 multiple EGF like domains 11 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13991616 MEGF11 multiple EGF like domains 11 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13991616 MEGF11 multiple EGF like domains 11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13991616 MEGF11 multiple EGF like domains 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991616 MEGF11 multiple EGF like domains 11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13991690 CIP2A cellular inhibitor of PP2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343416 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991723 LOC100155381 olfactory receptor 4S2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13991723 LOC100155381 olfactory receptor 4S2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991742 BLCAP BLCAP apoptosis inducing factor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347383 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13991742 BLCAP BLCAP apoptosis inducing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991742 BLCAP BLCAP apoptosis inducing factor gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1347383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 13991762 LY6E lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 13991762 LY6E lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1351321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842 13991762 LY6E lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13991762 LY6E lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991762 LY6E lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1351321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:25741868 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0112205 developmental and epileptic encephalopathy 69 ISO RGD:733702 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0112205 developmental and epileptic encephalopathy 69 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 69 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 69 PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:34702355|PMID:34906502|PMID:35937981 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:733703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11735114|REF_RGD_ID:734670 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic coma PMID:28492532 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13991790 CACNA1E calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13991860 CROCC2 ciliary rootlet coiled-coil, rootletin family member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:10040878 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13991860 CROCC2 ciliary rootlet coiled-coil, rootletin family member 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:10040878 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13991916 ARHGAP17 Rho GTPase activating protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991916 ARHGAP17 Rho GTPase activating protein 17 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:628767 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:9536098 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:31602195|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:9536098 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, B2 PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32371413 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32376792 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13991917 MED25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:25792360|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32376792 13991939 TXLNB taxilin beta gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1317484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13991939 TXLNB taxilin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991972 LOC110259573 olfactory receptor 5T2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13991972 LOC110259573 olfactory receptor 5T2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:0111681 glutamate-cysteine ligase deficiency ISO RGD:736793 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:0111681 glutamate-cysteine ligase deficiency ISO RGD:736793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency PMID:10515893|PMID:25741868|PMID:28492532 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35123994 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16690975|REF_RGD_ID:5134682 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:619868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22942279|REF_RGD_ID:11049542 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10515893 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: 473C>T (p.158L)(human) PMID:10733484|REF_RGD_ID:11049537 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736793 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12598062 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736793 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:83 cataract ISO RGD:10652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9000018 Coronary Vessel Anomalies ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12598062 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17573345|REF_RGD_ID:10402383 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481141 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30940545 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:619868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:24944771|REF_RGD_ID:10402380 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections susceptibility ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP,haplotype:promoter:-129C >T,-3506A >G (human) PMID:24593045|REF_RGD_ID:10401929 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10515893 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:8705999|REF_RGD_ID:11049536 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736793 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32715377 13991983 GCLC glutamate-cysteine ligase catalytic subunit gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:619868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19879314|REF_RGD_ID:5134681 13992014 LIMCH1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604823 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 13992014 LIMCH1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13992014 LIMCH1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992014 LIMCH1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 13992052 PCIF1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13992052 PCIF1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992052 PCIF1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 13992103 SIRPB2 signal regulatory protein beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992128 CCDC82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:35118659 13992128 CCDC82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13992128 CCDC82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13992128 CCDC82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992166 SPCS1 signal peptidase complex subunit 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1346470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 13992166 SPCS1 signal peptidase complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735500 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:735499 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bamforth-Lazarus syndrome PMID:12165566|PMID:16882747|PMID:21177256|PMID:25381600|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2918525|PMID:35963604|PMID:9697705 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:9003422 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 4 ISO RGD:735499 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992174 FOXE1 forkhead box E1 gene DOID:9003422 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 4 ISO RGD:735499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 PMID:25381600 13992179 DDX47 DEAD-box helicase 47 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 13992179 DDX47 DEAD-box helicase 47 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 13992179 DDX47 DEAD-box helicase 47 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13992179 DDX47 DEAD-box helicase 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992195 TNNI1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13992195 TNNI1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13992195 TNNI1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992195 TNNI1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13992195 TNNI1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13992213 MAGI3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13992213 MAGI3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 13992213 MAGI3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 13992213 MAGI3 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992253 RNF167 ring finger protein 167 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 13992253 RNF167 ring finger protein 167 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 13992253 RNF167 ring finger protein 167 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect 13992253 RNF167 ring finger protein 167 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992286 FMNL3 formin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992361 USP1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13992361 USP1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1315094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13992361 USP1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992374 LOC100518174 olfactory receptor 5AP2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13992374 LOC100518174 olfactory receptor 5AP2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992376 DNAJC4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13992376 DNAJC4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13992376 DNAJC4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13992376 DNAJC4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992399 PLD4 phospholipase D family member 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 13992399 PLD4 phospholipase D family member 4 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 13992399 PLD4 phospholipase D family member 4 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1347934 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 13992399 PLD4 phospholipase D family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992399 PLD4 phospholipase D family member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 13992399 PLD4 phospholipase D family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13992399 PLD4 phospholipase D family member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557943 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 18, autosomal dominant, susceptibility to PMID:21907011|PMID:23408866|PMID:25368108|PMID:25741868|PMID:28492532 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314591 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992400 EIF4G1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1306144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145 13992498 MORN4 MORN repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193310 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17576681|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:21786365|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:27821535|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30193310|PMID:34196655|PMID:9536098 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:28492532 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:28492532 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 10 PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:34196655 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463 13992522 RLIG1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 6 PMID:28492532 13992546 PPP2R2C protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992546 PPP2R2C protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:732376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484 13992577 MIR744 microRNA mir-744 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2290242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:28545106 13992577 MIR744 microRNA mir-744 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2290242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 13992577 MIR744 microRNA mir-744 gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:2290242 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with nasopharynx carcinoma PMID:25961434|REF_RGD_ID:11056278 13992577 MIR744 microRNA mir-744 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2290242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13992580 UPK3A uroplakin 3A gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 PMID:15888565|PMID:16731295 13992580 UPK3A uroplakin 3A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 13992580 UPK3A uroplakin 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13992580 UPK3A uroplakin 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992580 UPK3A uroplakin 3A gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:15888565|PMID:27657687|PMID:28492532 13992580 UPK3A uroplakin 3A gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1321652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:193000 | OMIM:314550 | OMIM:610878 | OMIM:613674 | OMIM:614317 | OMIM:614318 | OMIM:614319 | OMIM:614674 | OMIM:615390 | OMIM:615963 13992594 MFSD14A major facilitator superfamily domain containing 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992594 MFSD14A major facilitator superfamily domain containing 14A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13992610 DPT dermatopontin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 13992610 DPT dermatopontin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13992610 DPT dermatopontin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992610 DPT dermatopontin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1316210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059 13992610 DPT dermatopontin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13992666 MTFR2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13992666 MTFR2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 13992666 MTFR2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992686 SLC35D3 solute carrier family 35 member D3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13992686 SLC35D3 solute carrier family 35 member D3 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 13992686 SLC35D3 solute carrier family 35 member D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992686 SLC35D3 solute carrier family 35 member D3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1319766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 13992710 GIMD1 GIMAP family P-loop NTPase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992727 ALPK2 alpha kinase 2 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1343226 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 13992727 ALPK2 alpha kinase 2 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1343226 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 13992727 ALPK2 alpha kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343226 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13992755 PPIL2 peptidylprolyl isomerase like 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 13992755 PPIL2 peptidylprolyl isomerase like 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 13992755 PPIL2 peptidylprolyl isomerase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33407484|PMID:33726816|PMID:8673105 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:8673105 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:8673105 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia Blomstrand type 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:8673105 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:8673105 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:8673105 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0110314 hypertrophic cardiomyopathy 8 ISO RGD:736456 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0110314 hypertrophic cardiomyopathy 8 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 8 PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:6211078|PMID:8673105|PMID:9536098 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:08673105|PMID:17142342|PMID:22131351|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29253866|PMID:29709087|PMID:31110529|PMID:8673105 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20031618|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:21896538|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:6211078|PMID:8673105|PMID:9536098 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13992806 MYL3 myosin light chain 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness PMID:16754800|PMID:22958901|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30665703|PMID:33495597|PMID:35653365 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: H syndrome PMID:16118898|PMID:16155931|PMID:16199547|PMID:16650224|PMID:17461801|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18940313|PMID:18947330|PMID:19175903|PMID:19336477|PMID:19889517|PMID:20140240|PMID:20199539|PMID:20595384|PMID:20619369|PMID:21178579|PMID:21888995|PMID:22238637|PMID:22653152|PMID:22679148|PMID:22875837|PMID:23406517|PMID:23530176|PMID:23789599|PMID:24172204|PMID:24894595|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:25967258|PMID:26074390|PMID:27143505|PMID:27215564|PMID:27364927|PMID:28492532|PMID:28554179|PMID:29041934|PMID:29751792|PMID:29808591|PMID:30537558|PMID:30783801|PMID:31276222|PMID:31464584|PMID:33837634|PMID:33947670|PMID:9536098|PMID:9545394 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29751792|PMID:31464584 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:3405 histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238637 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9000755 Asrar Facharzt Haque Syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asrar Facharzt Haque syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29751792|PMID:31464584 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9001904 Sinus Histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9006667 Dysosteosclerosis ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysosteosclerosis PMID:28492532|PMID:33837634 13992830 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type I PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:15757503|PMID:17994282|PMID:20578944|PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|PMID:9758626 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1351082 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD Ib | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease Ib PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482875|PMID:10482962|PMID:10508514|PMID:10518030|PMID:10874322|PMID:10923042|PMID:10931421|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:12409273|PMID:12444104|PMID:15059622|PMID:15260472|PMID:15669677|PMID:15757503|PMID:15906092|PMID:15953877|PMID:16199547|PMID:16716283|PMID:17307551|PMID:17576681|PMID:17994282|PMID:18337460|PMID:18437526|PMID:18835800|PMID:18996862|PMID:19454374|PMID:20301489|PMID:20386986|PMID:20578944|PMID:21575371|PMID:21629566|PMID:21659346|PMID:21983240|PMID:22899091|PMID:23810759|PMID:24033266|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24646511|PMID:24745989|PMID:25308557|PMID:25741868|PMID:25881301|PMID:25982172|PMID:26913919|PMID:27848944|PMID:28224773|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:28685844|PMID:29119402|PMID:29146883|PMID:29549044|PMID:29581464|PMID:30290665|PMID:31508908|PMID:31617422|PMID:32300528|PMID:32374048|PMID:32884905|PMID:33083013|PMID:33728255|PMID:33731098|PMID:33964207|PMID:33977030|PMID:3728255|PMID:9428641|PMID:9536098|PMID:9598717|PMID:9675154|PMID:9758626|PMID:9781688 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0081331 glycogen storage disease Ic ISO RGD:1351082 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0081331 glycogen storage disease Ic ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD Ic PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10508514|PMID:10518030|PMID:10923042|PMID:10931421|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:12444104|PMID:15059622|PMID:15669677|PMID:15757503|PMID:15906092|PMID:15953877|PMID:17307551|PMID:17576681|PMID:18337460|PMID:18835800|PMID:18996862|PMID:20301489|PMID:20578944|PMID:21575371|PMID:21629566|PMID:22899091|PMID:23810759|PMID:24033266|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:25982172|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32374048|PMID:32884905|PMID:33728255|PMID:33964207|PMID:33977030|PMID:3728255|PMID:9428641|PMID:9536098|PMID:9598717|PMID:9675154|PMID:9758626|PMID:9781688 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:15953877|PMID:20301489|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28492532|PMID:9758626|PMID:9781688 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis PMID:20578944|PMID:25741868|PMID:28492532 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:32884905|PMID:33728255|PMID:33964207|PMID:3728255 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:15953877|PMID:20301489|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28492532|PMID:9758626|PMID:9781688 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9002132 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIw ISO RGD:1351082 D RGD:7240710 20210929 OMIM 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9002132 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIw ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIw | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIw PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10508514|PMID:10518030|PMID:10923042|PMID:10931421|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:12444104|PMID:15059622|PMID:15669677|PMID:15906092|PMID:15953877|PMID:17307551|PMID:17576681|PMID:18337460|PMID:18835800|PMID:20301489|PMID:21575371|PMID:21629566|PMID:22899091|PMID:23810759|PMID:24033266|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:25982172|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32884905|PMID:33728255|PMID:33964207|PMID:3728255|PMID:9428641|PMID:9536098|PMID:9675154|PMID:9758626|PMID:9781688 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9002258 Glucose-6-Phosphate Translocase Deficiency ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate translocase deficiency PMID:10508514|PMID:10940311|PMID:12444104|PMID:15906092|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:9781688 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:10567346|REF_RGD_ID:1625641 13992843 SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia susceptibility ISO RGD:1319593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:0060694 Cayman type cerebellar ataxia ISO RGD:1319593 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:0060694 Cayman type cerebellar ataxia ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cayman type cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449188 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1309312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (rat) PMID:16246457|REF_RGD_ID:5133436 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1617620 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse) PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992912 ATCAY ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1617620 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse) PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348 13992934 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992934 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:11134486|PMID:12736383|PMID:12872838|PMID:14506246|PMID:14568186|PMID:14595061|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16906473|PMID:1692038|PMID:16926354|PMID:17576681|PMID:18054510|PMID:185223805|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:18836889|PMID:18951053|PMID:19800078|PMID:20376488|PMID:20389114|PMID:21170680|PMID:21325261|PMID:21483766|PMID:21500142|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23155713|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:26274329|PMID:27051597|PMID:27466294|PMID:27938594|PMID:28018444|PMID:2808706|PMID:28263315|PMID:28374236|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28516284|PMID:28532786|PMID:29519241|PMID:29678161|PMID:30035407|PMID:30612563|PMID:31813752|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:33391346|PMID:9499414|PMID:9536098|PMID:9582344 13992934 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:12736383|PMID:16546179|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:22241096|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:9499414 13992934 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532 13992934 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30827304 13992934 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12736383|PMID:16546179|PMID:1692038|PMID:18054510|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:21170680|PMID:21483766|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:27051597|PMID:2808706|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:9499414 13992934 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532 13992953 LPXN leupaxin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13992953 LPXN leupaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992953 LPXN leupaxin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13992966 LOC100513844 galactoside 3(4)-L-fucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992966 LOC100513844 galactoside 3(4)-L-fucosyltransferase gene DOID:9003153 FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY ISO RGD:1350852 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13992966 LOC100513844 galactoside 3(4)-L-fucosyltransferase gene DOID:9003153 FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY ISO RGD:1350852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosyltransferase 6 deficiency PMID:25741868|PMID:8175676 13992987 WDR17 WD repeat domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13992987 WDR17 WD repeat domain 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13992987 WDR17 WD repeat domain 17 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1349408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 13993043 ACYP1 acylphosphatase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:23352160|PMID:23773996|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28492532|PMID:29928259|PMID:30548430 13993043 ACYP1 acylphosphatase 1 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:23352160|PMID:23773996|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28492532|PMID:29928259|PMID:30548430 13993043 ACYP1 acylphosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13993043 ACYP1 acylphosphatase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878694 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:28492532 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:25741868 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:25741868 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24156266|REF_RGD_ID:13792688 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15830322 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409241|REF_RGD_ID:13432195 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1969060 (human) PMID:15742215|REF_RGD_ID:13432556 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs8057394, rs2650427 (human) PMID:17569088|REF_RGD_ID:13432554 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23933819|PMID:26467025|PMID:28492532 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20384727|PMID:20890276|PMID:21376300|PMID:21559497|PMID:21681106|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:24125812|PMID:24372385|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25164438|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25498981|PMID:25640679|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:26648591|PMID:26781712|PMID:26806548|PMID:27288002|PMID:27640074|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28182669|PMID:28242877|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28936771|PMID:29056244|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29961510|PMID:30544257|PMID:31098720|PMID:31429998|PMID:32238909|PMID:32722525|PMID:33258288|PMID:33391346|PMID:7574460|PMID:9536098 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878694 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter:(GT)18-33 (human) PMID:12809987|REF_RGD_ID:1358644 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:27288002|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19144756|REF_RGD_ID:2326049 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G/T:promoter PMID:17011703|REF_RGD_ID:1642198 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 3-4 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20890276|PMID:21559497|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25356970|PMID:25498981|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:26781712|PMID:27288002|PMID:27640074|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28109652|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:31098720|PMID:31429998 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:16199547|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29758384|REF_RGD_ID:13792698 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat) PMID:20398734|REF_RGD_ID:4107070 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:732269 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, intellectual disability and language impairment | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20890276|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:27288002|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460|PMID:9536098 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19761817|REF_RGD_ID:2325954 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19660546|REF_RGD_ID:2325963 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:20350575|REF_RGD_ID:2325867 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30544257 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19837828|REF_RGD_ID:2325949 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933820 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:28492532|PMID:30544257 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17922030 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933820 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:17922030|REF_RGD_ID:150539451 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20211231 RGD right-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33106877|REF_RGD_ID:150539450 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:nasopharynx (human) PMID:26681223|REF_RGD_ID:150539449 13993139 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697 13993167 CCNJL cyclin J like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993177 SLC5A4 solute carrier family 5 member 4 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1315814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 13993177 SLC5A4 solute carrier family 5 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993177 SLC5A4 solute carrier family 5 member 4 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1315814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 13993196 FASTK Fas activated serine/threonine kinase gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 13993196 FASTK Fas activated serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 13993196 FASTK Fas activated serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993227 NTMT2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13993227 NTMT2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993227 NTMT2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13993227 NTMT2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13993227 NTMT2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:733842 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporal artery PMID:21220737|REF_RGD_ID:6482238 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31353024 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9001694 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NONSPECIFIC BRAIN ABNORMALITIES AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733842 D RGD:7240710 20200115 OMIM 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9001694 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NONSPECIFIC BRAIN ABNORMALITIES AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:733842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities and with or without seizures PMID:16718694|PMID:21714819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31353024 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:733843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17947672|REF_RGD_ID:6482235 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:733842 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas PMID:17114010|REF_RGD_ID:6482236 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13993261 DLL1 delta like canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 13993290 RAD51B RAD51 paralog B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 13993290 RAD51B RAD51 paralog B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13993290 RAD51B RAD51 paralog B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:32566746 13993290 RAD51B RAD51 paralog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993290 RAD51B RAD51 paralog B gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:1344706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001122 13993290 RAD51B RAD51 paralog B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24139550|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:28492532 13993290 RAD51B RAD51 paralog B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330030 13993335 DTWD2 DTW domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13993335 DTWD2 DTW domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993335 DTWD2 DTW domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13993335 DTWD2 DTW domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604482 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13993356 SHISA7 shisa family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3160565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993369 LRRC74A leucine rich repeat containing 74A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13993369 LRRC74A leucine rich repeat containing 74A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:737505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10422768|PMID:10458643|PMID:11025360|PMID:11787760|PMID:15024038|PMID:9872509 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821) PMID:17443025|REF_RGD_ID:1625798 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10668930|REF_RGD_ID:1626086 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16187300|PMID:16499907 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7481522 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:83 cataract ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16989746|REF_RGD_ID:2313636 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17157334|REF_RGD_ID:2313635 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27565679 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22903826|PMID:24385417 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647484|REF_RGD_ID:1626108 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27565679 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3561887|PMID:3735805 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:polymorphism, haplogype:promoter:-45C>T (human) PMID:12777967|REF_RGD_ID:1625802 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2862602|PMID:4040614 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9004099 Bulimia ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood:decreased postprandial release PMID:8988922|REF_RGD_ID:1625799 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14599722 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15536283|REF_RGD_ID:2313638 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1631261 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:associated with Obesity, Morbid (MeSH:D009767) PMID:17443025|REF_RGD_ID:1625798 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9007650 Unconsciousness ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6281507 13993395 CCK cholecystokinin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2320253 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348737 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:10510337|PMID:10523338|PMID:10586178|PMID:11978598|PMID:1506904|PMID:15734793|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21889619|PMID:21917531|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26668308|PMID:27582106|PMID:28492532|PMID:28710092|PMID:8589714 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:25741868 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic bronchiectasis PMID:10403853|PMID:10510337|PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:1506904|PMID:15734793|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21889619|PMID:21917531|PMID:23149595|PMID:23392097|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26668308|PMID:27582106|PMID:28492532|PMID:8589714|PMID:9654209 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS) PMID:25741868 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16555725 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752024|PMID:23348737 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15075188|REF_RGD_ID:1624161 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077107|PMID:19462466 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever PMID:25741868 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism PMID:25741868 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752024 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 RGD Low levels of methylation correlate with improved survival PMID:21314941|REF_RGD_ID:5509791 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077107|PMID:19462466 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9006963 Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20221207 OMIM 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734793|REF_RGD_ID:5509790 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9009241 Liddle Syndrome 3 ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13993421 SCNN1A sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9009241 Liddle Syndrome 3 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 3 PMID:10523338|PMID:1506904|PMID:21889619|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28710092 13993442 MIR212 microRNA mir-212 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13993442 MIR212 microRNA mir-212 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352239 D RGD:9068941 20230223 RGD RNA:decreased expression:brain PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146 13993442 MIR212 microRNA mir-212 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1352239 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501 13993442 MIR212 microRNA mir-212 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352239 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501 13993442 MIR212 microRNA mir-212 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 13993442 MIR212 microRNA mir-212 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20613834|PMID:20711185 13993445 ACSS1 acyl-CoA synthetase short chain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993445 ACSS1 acyl-CoA synthetase short chain family member 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1615097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187775|REF_RGD_ID:13831305 13993445 ACSS1 acyl-CoA synthetase short chain family member 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1314754 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27539851|REF_RGD_ID:13831304 13993473 LOC100738683 olfactory receptor 2D3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:731914 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:731914 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated deficiency of vitamin E PMID:10360777|PMID:10896705|PMID:11013295|PMID:11916749|PMID:12039660|PMID:12112220|PMID:12470185|PMID:12899840|PMID:12907280|PMID:14657365|PMID:15065857|PMID:15300460|PMID:15953402|PMID:16199547|PMID:16819822|PMID:17049453|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18458085|PMID:19566498|PMID:20301419|PMID:21110980|PMID:21228398|PMID:22479462|PMID:22696689|PMID:23077608|PMID:23445347|PMID:23599266|PMID:23713716|PMID:24033266|PMID:24369383|PMID:25262571|PMID:25614784|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:26467025|PMID:27274910|PMID:27307040|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:31429931|PMID:31970222|PMID:34426522|PMID:34563650|PMID:34759169|PMID:3477125|PMID:3837850|PMID:7566022|PMID:7719340|PMID:8602747|PMID:8965888|PMID:9270601|PMID:9463307|PMID:9536098|PMID:9588854|PMID:9931538 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095717 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752462 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752462 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9004866 Ataxia susceptibility ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:frameshift mutations: ; associated with Vitamin E Deficiency PMID:7719340|REF_RGD_ID:1600430 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095717|PMID:11752462 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9006575 Vitamin E Deficiency ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095717 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3915 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:12448818|REF_RGD_ID:1600432 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:9008625 Somatosensory Disorders ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:3915 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:9178827|REF_RGD_ID:1600436 13993485 TTPA alpha tocopherol transfer protein gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:731914 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10896705 13993497 ZNF576 zinc finger protein 576 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1353037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 13993497 ZNF576 zinc finger protein 576 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13993497 ZNF576 zinc finger protein 576 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993520 SYAP1 synapse associated protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13993520 SYAP1 synapse associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13993520 SYAP1 synapse associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993520 SYAP1 synapse associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13993539 ZNF768 zinc finger protein 768 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993552 SMC2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13993552 SMC2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity ISO RGD:1313128 D RGD:9068941 20220224 RGD human cell line in a mouse model PMID:23095742|REF_RGD_ID:151356955 13993552 SMC2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993552 SMC2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1313128 D RGD:9068941 20220224 RGD assoc. w/gastric cancer;DNA:frameshift mutations:exon 6, exon 17:K188fsX5, T751fsX9 (human) PMID:24483990|REF_RGD_ID:151356954 13993552 SMC2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13993552 SMC2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 13993552 SMC2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313128 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:31357676|REF_RGD_ID:151356956 13993588 SNX24 sorting nexin 24 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13993588 SNX24 sorting nexin 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993588 SNX24 sorting nexin 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13993588 SNX24 sorting nexin 24 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13993588 SNX24 sorting nexin 24 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 13993610 ASIC5 acid sensing ion channel subunit family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993610 ASIC5 acid sensing ion channel subunit family member 5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:736018 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart myocardium, serum PMID:17982970|REF_RGD_ID:2290406 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:14744773|REF_RGD_ID:2290436 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, prostate gland PMID:17325663|REF_RGD_ID:2290397 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18329693|REF_RGD_ID:2290389 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12614934|REF_RGD_ID:1580169 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:17351970|REF_RGD_ID:2290408 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466450|REF_RGD_ID:2290395 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17374529|REF_RGD_ID:2298521 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15616792|REF_RGD_ID:1580161 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15056834|REF_RGD_ID:1580653 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12614934|REF_RGD_ID:1580169 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16723886|REF_RGD_ID:1580650 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11004090|REF_RGD_ID:2312481 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:17009991|REF_RGD_ID:2290360 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:18035688|REF_RGD_ID:2290358 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17572184|REF_RGD_ID:2290359 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17505812|REF_RGD_ID:2290394 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, neuron, microglial cell PMID:10719361|REF_RGD_ID:2290468 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:17491697|REF_RGD_ID:2290407 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:16683235|REF_RGD_ID:1600154 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10092827|REF_RGD_ID:9999422 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17240786|REF_RGD_ID:2290398 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:733906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 13993651 TIMP2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17020653|REF_RGD_ID:2312468 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1553522 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex: PMID:22342673|REF_RGD_ID:7245951 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:23307618|REF_RGD_ID:7245473 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1352552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23085980|REF_RGD_ID:7245484 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:22923545|REF_RGD_ID:7245500 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:21279810|REF_RGD_ID:7245985 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule, urine: PMID:12081583|REF_RGD_ID:7245970 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19225054 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:22923545|REF_RGD_ID:7245500 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23673972|REF_RGD_ID:7244371 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15153541|REF_RGD_ID:5128853 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:17213874|REF_RGD_ID:7246891 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20628202|REF_RGD_ID:5128851 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23135864|REF_RGD_ID:7245479 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:21467131|REF_RGD_ID:7245983 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118187|PMID:21259293|PMID:21835770|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:23845967|PMID:24189134|PMID:24361871|PMID:24958931|PMID:28885000 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pyelonephritis;protein:increased expression:urine: PMID:23319831|REF_RGD_ID:7245472 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1553522 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23019274|REF_RGD_ID:7245495 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23683031|REF_RGD_ID:7244370 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159638|REF_RGD_ID:5128852 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23352434|REF_RGD_ID:7245470 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1553522 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney tubule: PMID:22257277|REF_RGD_ID:7245953 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349640|PMID:20181666|PMID:20438795|PMID:21888673|PMID:23019274|PMID:24863737|PMID:24880025 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:557 kidney disease disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-associated Vasculitis; PMID:23547217|REF_RGD_ID:7244373 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19225054 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney,urine PMID:16467126|REF_RGD_ID:7245980 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33052911 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22269876|REF_RGD_ID:7245952 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1553522 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:12388382|REF_RGD_ID:7245969 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22937747|REF_RGD_ID:7245499 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:urine: PMID:21630304|REF_RGD_ID:7245982 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 2;protein:increased expression:urine: PMID:22015481|REF_RGD_ID:7245960 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22997966|REF_RGD_ID:7245497 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes mellitus, Type 1; PMID:20980978|REF_RGD_ID:7246890 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23435265|REF_RGD_ID:7244382 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23131280|REF_RGD_ID:7245480 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney, urine PMID:22984472|REF_RGD_ID:7245498 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23335628|REF_RGD_ID:7245471 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880025 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23085062|REF_RGD_ID:7245489 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1553522 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23019274|REF_RGD_ID:7245495 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23552495|REF_RGD_ID:7244372 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072|PMID:24361871|PMID:28885000 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome ISO RGD:708425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule: PMID:22367506|REF_RGD_ID:7245950 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome susceptibility ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23220287|REF_RGD_ID:7245477 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1352552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic PMID:14534576|PMID:21339644 13993672 HAVCR1 hepatitis A virus cellular receptor 1 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1352552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23200959|REF_RGD_ID:7245478 13993692 CHTF18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13993692 CHTF18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13993692 CHTF18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13993692 CHTF18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13993692 CHTF18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993729 GIPC1 GIPC PDZ domain containing family member 1 gene DOID:0081298 oculopharyngodistal myopathy 2 ISO RGD:733913 D RGD:7240710 20200722 OMIM 13993729 GIPC1 GIPC PDZ domain containing family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153618|REF_RGD_ID:25330347 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1343554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon (human) PMID:19956880|REF_RGD_ID:2317016 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast carcinoma (human) PMID:19794912|REF_RGD_ID:2317017 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovarian carcinoma (human) PMID:16270321|REF_RGD_ID:2317019 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25885343|REF_RGD_ID:25330345 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31882471|REF_RGD_ID:25330344 13993750 MTUS1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:30311386|PMID:31898538 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0090002 Tietz syndrome ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0090002 Tietz syndrome ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tietz syndrome PMID:10587587|PMID:10851256|PMID:13985019|PMID:16199547|PMID:17318840|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:21373256|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27349893|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30117279|PMID:30414346|PMID:30549420|PMID:30936914|PMID:31213145|PMID:31427586|PMID:31465090|PMID:31898538|PMID:32054529|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9536098 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0090100 ocular albinism with sensorineural deafness ISO RGD:735983 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:103470 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:25741868 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A IAGP D RGD:12801476 20211229 OMIA Waardenburg syndrome, type 2A PMID:27349893|PMID:34144928|PMID:29094203|PMID:34094716|PMID:30446498|PMID:33840678|PMID:26293209 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:10587587|PMID:10851256|PMID:15284851|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:21373256|PMID:21438779|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30117279|PMID:30311386|PMID:30414346|PMID:30549420|PMID:31213145|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34599368|PMID:34662886|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:666627|PMID:7874167|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9158138|PMID:9536098|PMID:9856573 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20220714 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:25741868|PMID:29407415 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10851256|PMID:25741868|PMID:28492532 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:735983 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:14021 Tietze's syndrome ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10851256|REF_RGD_ID:1599943 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22012259 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:735983 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:131300 | OMIM:606631 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:29706638|PMID:30414346 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22080950 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9000714 COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS ISO RGD:735982 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9000714 COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness PMID:27889061|PMID:30311386|PMID:34599368 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9002843 Waardenburg Syndrome Type 2 ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2 PMID:17576681|PMID:21373256|PMID:28492532|PMID:30117279|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33240314 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9007388 Heterochromia Iridis ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterochromia iridis PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9158138 13993769 MITF melanocyte inducing transcription factor gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:735982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:25741868|PMID:30311386 13993823 CDH8 cadherin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993857 VIPAS39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0050763 ARC syndrome ISO RGD:1351893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190753 13993857 VIPAS39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0050763 ARC syndrome ISO RGD:1618250 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:208085 | OMIM:613404 13993857 VIPAS39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 13993857 VIPAS39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:25741868|PMID:31319225 13993857 VIPAS39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111354 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 ISO RGD:1351893 D RGD:7240710 20190918 OMIM 13993857 VIPAS39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111354 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 PMID:20190753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479177 13993857 VIPAS39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13993886 RBBP9 RB binding protein 9, serine hydrolase gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1349258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II PMID:28492532 13993886 RBBP9 RB binding protein 9, serine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993895 ZBTB49 zinc finger and BTB domain containing 49 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1315520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13993895 ZBTB49 zinc finger and BTB domain containing 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13993920 ATP9B ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermal cell, squamous cell of epidermis (human) PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:733855 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1051677) (human) PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermal cell, basal cell of epidermis (human) PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:733855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:20463177|REF_RGD_ID:8698653 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13993953 XRCC5 X-ray repair cross complementing 5 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:733855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'-UTR (human) PMID:17901044|REF_RGD_ID:8698655 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27768893 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) PMID:23394073|REF_RGD_ID:9586034 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27768893 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31794431 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9000897 LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME ISO RGD:1323009 D RGD:7240710 20201216 OMIM 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9000897 LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome PMID:25741868|PMID:31794431 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1323010 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:24802406|REF_RGD_ID:9586036 13993989 KAT8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:24802406|REF_RGD_ID:9586036 13994006 ZNF24 zinc finger protein 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344102 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13994006 ZNF24 zinc finger protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994024 PCED1A PC-esterase domain containing 1A gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318837 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 13994024 PCED1A PC-esterase domain containing 1A gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 13994024 PCED1A PC-esterase domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:mutation:L265P, L265S (human) PMID:28803429|REF_RGD_ID:151665120 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:L265P (human) PMID:25347427|REF_RGD_ID:11075852 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:L265P (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30063920|REF_RGD_ID:150519915 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211231 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:28533893|REF_RGD_ID:150540307 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20200701 OMIM 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD human cell line in a mouse model PMID:31746347|REF_RGD_ID:150520167 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:25790822|REF_RGD_ID:150519907 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23728346|REF_RGD_ID:150519918 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:24166959|REF_RGD_ID:150519913 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:12253 testicular lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma;DNA:missense mutation:CDS:p.L265P (human) PMID:28868954|REF_RGD_ID:150524335 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:22938463|REF_RGD_ID:150521529 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD RNA:increased expression:breast (human) PMID:26596839|REF_RGD_ID:150524333 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23184679|REF_RGD_ID:150520021 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2326 gastroenteritis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD associated with colorectal adenocarcinoma; mouse cell line in a mouse model PMID:31936237|REF_RGD_ID:150540308 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:18538140|REF_RGD_ID:150521533 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2355 anemia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2841 asthma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:26882889|REF_RGD_ID:11531666 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:22088941|REF_RGD_ID:150519914 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:31432177|REF_RGD_ID:150519919 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:32010578|REF_RGD_ID:150524328 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD PMID:30712876|REF_RGD_ID:150540309 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:32140881|REF_RGD_ID:150520172 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:splice variants:esophagus (human) PMID:24527027|REF_RGD_ID:150519911 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:29022910|REF_RGD_ID:150520022 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26985932|REF_RGD_ID:150524330 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD protein, mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211210 RGD human gene and cell in a mouse model PMID:24603331|REF_RGD_ID:150530285 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD human cell line in a mouse model PMID:32144747|REF_RGD_ID:150524327 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211203 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:31074165|REF_RGD_ID:150524334 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:31068809|PMID:33575076|REF_RGD_ID:150521534|REF_RGD_ID:150524329 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:25362351|REF_RGD_ID:150521530 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:26888865|REF_RGD_ID:150519909 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18669862|PMID:19506249|PMID:20538326|PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:24316379|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31301515|PMID:9536098 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|REF_RGD_ID:8552884 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:16926427|REF_RGD_ID:8552819 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:26111447|REF_RGD_ID:150521531 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21473897 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:21519141|PMID:26712311|REF_RGD_ID:150520168|REF_RGD_ID:150530283 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:29960049|PMID:30650348|REF_RGD_ID:150521528|REF_RGD_ID:150530281 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22053092 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007346 Cachexia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung PMID:31138662|REF_RGD_ID:150530282 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14962484|REF_RGD_ID:1302746 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:28201999|REF_RGD_ID:150519916 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008691 Liver Injury disease_progression ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:30770929|REF_RGD_ID:150524332 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:33177648|REF_RGD_ID:150519912 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:24887488|REF_RGD_ID:150520171 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:promoter: (rs4988453) (human) PMID:24154872|REF_RGD_ID:150524331 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:20145615|REF_RGD_ID:150524336 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29067999 13994040 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532 13994066 RCC1L RCC1 like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1316823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12073013|REF_RGD_ID:1580600 13994066 RCC1L RCC1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13994066 RCC1L RCC1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994066 RCC1L RCC1 like gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 13994099 TAAR5 trace amine associated receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994102 SGSM1 small G protein signaling modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9007155 Oocyte Maturation Defect 8 ISO RGD:1318793 D RGD:7240710 20200930 OMIM 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9007155 Oocyte Maturation Defect 8 ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 8 PMID:25741868|PMID:32502391|PMID:34647228 13994149 BTG4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 13994161 HOXA2 homeobox A2 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Navajo brainstem syndrome 13994161 HOXA2 homeobox A2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13994161 HOXA2 homeobox A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994161 HOXA2 homeobox A2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296 13994161 HOXA2 homeobox A2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1353431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.558C>A(p.Q186K)(human) PMID:18394579|REF_RGD_ID:11553827 13994161 HOXA2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994161 HOXA2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia with or without hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Microtia, hearing impairment, and cleft palate PMID:18394579|PMID:23775976|PMID:25691070|PMID:25741868 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:0070345 vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction ISO RGD:1322243 D RGD:7240710 20190626 OMIM 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:0070345 vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726930 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35590109 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29726930 13994167 TBX2 T-box transcription factor 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 13994181 GDF11 growth differentiation factor 11 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:31215115 13994181 GDF11 growth differentiation factor 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731907 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13994181 GDF11 growth differentiation factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994181 GDF11 growth differentiation factor 11 gene DOID:9004229 VERTEBRAL HYPERSEGMENTATION AND OROFACIAL ANOMALIES ISO RGD:731907 D RGD:7240710 20220406 OMIM 13994181 GDF11 growth differentiation factor 11 gene DOID:9004229 VERTEBRAL HYPERSEGMENTATION AND OROFACIAL ANOMALIES ISO RGD:731907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies PMID:25741868|PMID:31215115 13994193 SIRPA signal regulatory protein alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13994193 SIRPA signal regulatory protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994221 OSBPL11 oxysterol binding protein like 11 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 13994221 OSBPL11 oxysterol binding protein like 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994221 OSBPL11 oxysterol binding protein like 11 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 13994221 OSBPL11 oxysterol binding protein like 11 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 13994221 OSBPL11 oxysterol binding protein like 11 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1316402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13994243 CCDC115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13994243 CCDC115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC115-CDG PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592 13994243 CCDC115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:26833332|PMID:29759592 13994243 CCDC115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13994259 CYTIP cytohesin 1 interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13994259 CYTIP cytohesin 1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994299 RHOF ras homolog family member F, filopodia associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994418 ZNF800 zinc finger protein 800 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13994418 ZNF800 zinc finger protein 800 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28492532|PMID:9536098 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 15 PMID:11569915|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:31283864|PMID:32383558 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:28492532 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:frontal association cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:9536098 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME 13994438 CALM2 calmodulin 2 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 13994465 PRAP1 proline rich acidic protein 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1354045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13994465 PRAP1 proline rich acidic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994475 CIAO2B cytosolic iron-sulfur assembly component 2B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13994475 CIAO2B cytosolic iron-sulfur assembly component 2B gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1602116 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 13994475 CIAO2B cytosolic iron-sulfur assembly component 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602116 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994484 TLE5 TLE family member 5, transcriptional modulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13994484 TLE5 TLE family member 5, transcriptional modulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13994495 DERL2 derlin 2 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1344289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 13994495 DERL2 derlin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:31320686 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1352349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143602 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:9004144 AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS ISO RGD:1352349 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13994510 CLDN2 claudin 2 gene DOID:9004144 AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis PMID:31320686 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP4-related intellectual disability and spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32964447|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29193663|PMID:32979048|PMID:33594065 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:9536098 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:28492532 13994526 AP4B1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048 13994552 PYCR2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:0060788 hypomyelinating leukodystrophy 10 ISO RGD:1320768 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994552 PYCR2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:0060788 hypomyelinating leukodystrophy 10 ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 10 PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:27130255|PMID:27860360|PMID:28492532 13994552 PYCR2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13994552 PYCR2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13994552 PYCR2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13994552 PYCR2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994574 CLSTN3 calsyntenin 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23077026|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532|PMID:30980674 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: lethal neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34585832 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 13994604 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD human cells in mouse model PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:34398675|PMID:9536098 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:16556865|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:11278406|PMID:15051636|PMID:15159330|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20436212|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:34398675|PMID:9536098 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:12522251|PMID:15368194|PMID:16109388|PMID:17467630|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18599533|PMID:19632626|PMID:20421371|PMID:21224508|PMID:22250012|PMID:22508963|PMID:22581653|PMID:23375927|PMID:24006450|PMID:24818999|PMID:25444851|PMID:25974115|PMID:28383569|PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1, recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18596570|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:19008479|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20981092|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24080067|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1, recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30291343|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:10477533|PMID:10973849|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:21810471|PMID:22629021|PMID:25741868|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29857160|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9654228 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0111449 progressive myoclonus epilepsy 6 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 6 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (rat) PMID:16368876|REF_RGD_ID:1581602 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29197658|PMID:30571187 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:21459285|PMID:22581653|PMID:25741868 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Jervell-Lange Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10090886|PMID:10367071|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20044973|PMID:20167303|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24284363|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24689698|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29037160|PMID:29097701|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Jervell-Lange Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:30122538|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23728945|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27332903|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28166811|PMID:28212739|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29439887|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27332903|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28166811|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29439887|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30122538|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32686758|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:35535697|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28166811|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35535697|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:31484877|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome severity ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:3' utr:rs2519184, rs8234, rs10798 (human) PMID:22199116|REF_RGD_ID:7247613 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23975432 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:12388934|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25637381|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:27041096|PMID:28492532|PMID:28739325|PMID:28988457|PMID:29167462|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:34398675|PMID:9799083 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15389592|REF_RGD_ID:1580497 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:10704188|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:11997281|PMID:12566525|PMID:14510661|PMID:14678125|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24357532|PMID:24606995|PMID:24912595|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26077850|PMID:26318259|PMID:26669661|PMID:27159321|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:29197658|PMID:31696929 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant KCNQ1-related disease | ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:10024302|PMID:10367071|PMID:10477533|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18174212|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20044973|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:26077850|PMID:26159999|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588847|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28944242|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9654228|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12702160|PMID:15840476|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24388587|PMID:25441029|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28364778|PMID:28492532|PMID:29097701|PMID:29197658|PMID:9323054 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30935642|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31696929 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32917565|PMID:34333030|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33498651|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34930020|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21270786|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974703|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33498651|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34930020|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:621503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stomach Diseases PMID:18587108|REF_RGD_ID:2317967 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:14661677|PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:18752142|PMID:19646991|PMID:19841300|PMID:22818067|PMID:22947121|PMID:24033266|PMID:24687331|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 2 PMID:10024302|PMID:10367071|PMID:10482963|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11278406|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11761407|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20044973|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26168993|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9001050 Short QT Syndrome 2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 2 PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9001295 Achlorhydria ISO RGD:621503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (rat) PMID:16368876|REF_RGD_ID:1581602 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9001790 Long QT Syndrome 1/2 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1/2, digenic PMID:10086971|PMID:10376919|PMID:10973849|PMID:12702160|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15498462|PMID:16627448|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:17984373|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20368164|PMID:22095730|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24217263|PMID:24861447|PMID:25192979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8528244 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10482963|PMID:10704188|PMID:10737999|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:12736279|PMID:14510661|PMID:15935335|PMID:16556866|PMID:19862833|PMID:22309168|PMID:22539601|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24552659|PMID:24912595|PMID:25236808|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26019114|PMID:26546361|PMID:27451284|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28720088|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29922582|PMID:32238909|PMID:9323054 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23975432 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823764 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10482963|PMID:10704188|PMID:10737999|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:12736279|PMID:14510661|PMID:15935335|PMID:16556866|PMID:19862833|PMID:22309168|PMID:22539601|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24552659|PMID:24912595|PMID:25236808|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26019114|PMID:26546361|PMID:27451284|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28720088|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29922582|PMID:32238909|PMID:9323054 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10868744|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15528464|PMID:15635208|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18400097|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:19008479|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21059661|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21895724|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24080067|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24721657|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:26077850|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28619993|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30122538|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32168391|PMID:32238909|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15913580|PMID:16534005|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:18222468|PMID:18596570|PMID:18611041|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19815527|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21778721|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24920132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:26332594|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:30302399|PMID:30615648|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:34398675 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1353354 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 3 PMID:10024302|PMID:10367071|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11761407|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15368194|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467630|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20044973|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21224508|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22508963|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22818067|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25119684|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9008197 Familial Atrial Fibrillation 3 ISO RGD:1353354 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 3 PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:8487283|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9799083|PMID:9927399 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:621503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (rat) PMID:16368876|REF_RGD_ID:1581602 13994611 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711366|PMID:18711367|PMID:26551672 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13678655 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20230511 MouseDO 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:28492532 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147764 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0070049 autosomal dominant intellectual developmental disorder 19 ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0070049 autosomal dominant intellectual developmental disorder 19 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTNNB1-related syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTIC DIPLEGIA AND VISUAL DEFECTS PMID:10966653|PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:24033266|PMID:24614104|PMID:24668549|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28330790|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28514307|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:32369273|PMID:33004838|PMID:33350591|PMID:33475177|PMID:35099645 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0080264 exudative vitreoretinopathy 7 ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0080264 exudative vitreoretinopathy 7 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 7 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 7 PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, generalized GM1, infantile form PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:33004838 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor caused by somatic mutation PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus PMID:25741868 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:25741868 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nucleus: PMID:11226152|REF_RGD_ID:1302533 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron,cytoplasm: PMID:15781969|REF_RGD_ID:10395258 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:12610652|REF_RGD_ID:10395276 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109800 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17175927|REF_RGD_ID:2289829 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:myocyte: PMID:14993121|REF_RGD_ID:1598718 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20376467|REF_RGD_ID:13524857 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20211210 RGD human cells in mouse model PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530284 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10192393|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065402|PMID:9294210 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18223216 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:tumor:high expression in 100%, increased nuclear accumulation in 50-70% of tumors PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:25536643|REF_RGD_ID:150429591 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:16886601|REF_RGD_ID:1599637 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190213 OMIM 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10435629|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16426728|PMID:17363521|REF_RGD_ID:2289818|REF_RGD_ID:2298486 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:increased expression:endometrium, epithelium, stroma (human) PMID:29462326|REF_RGD_ID:150429593 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10965019|PMID:14507667|PMID:15459021 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:tumor:high expression in 100%, increased nuclear accumulation in 50-70% of tumors PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLB1 deficiency PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:33004838 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17721269|REF_RGD_ID:2289814 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:10192393|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutations, increased expression:cytoplasm, nucleus:multiple PMID:17639448|REF_RGD_ID:2289843 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:27498289|REF_RGD_ID:13434929 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:29498921|REF_RGD_ID:13792558 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:4 disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disease PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26822237 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15330191|REF_RGD_ID:2289794 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11831984|REF_RGD_ID:2289835 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:exon: PMID:19101982|REF_RGD_ID:14402052 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21047994 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcifying epithelioma of Malherbe | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10192393|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:30640974|PMID:33004838|PMID:33350591 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10965019 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|PMID:30640974|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human) PMID:27276713|REF_RGD_ID:150429592 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Mutations:exon: PMID:19101982|REF_RGD_ID:14402052 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic,DNA:SNP, haplotype: :rs3864004 (human) PMID:26968103|REF_RGD_ID:14402039 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs3864004,rs11564475(human) PMID:28328801|REF_RGD_ID:14402040 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:9496256|REF_RGD_ID:2289836 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression PMID:17908479|REF_RGD_ID:2289813 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000156 Metaplasia exacerbates ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with Helicobacter Infections;protein:increased expression:body stomach, stomach pyloric antrum, nucleus (human) PMID:19369517|REF_RGD_ID:150429594 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738331|PMID:29106415|PMID:34019859 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:18008331|REF_RGD_ID:2289488 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280770|PMID:20118494|PMID:21147764 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:28492532 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17638904|REF_RGD_ID:2289815 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363566|PMID:29610475 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage: PMID:22702043|REF_RGD_ID:10395278 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065403 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15381903|REF_RGD_ID:2298487 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34019859 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12628520|PMID:12800193|PMID:14507667|PMID:15459021|PMID:17404573|PMID:18283038|PMID:21081470|PMID:22323126|PMID:9515794 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12387456 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:12898599|REF_RGD_ID:2289832 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:17418409|REF_RGD_ID:2289817 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, increased expression:uterus, nucleus PMID:17072826|REF_RGD_ID:2289830 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid gland neoplasm PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol: PMID:11517342|REF_RGD_ID:10395257 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23707762|PMID:26990689 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10965019|PMID:12351151|PMID:14507667 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372914 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.S33Y, p.S45F PMID:18060046|REF_RGD_ID:2289674 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:17510243|REF_RGD_ID:2289816 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine PMID:17259108|REF_RGD_ID:1599632 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23223575 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart PMID:25586361|REF_RGD_ID:13524855 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26822237 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, decreased expression:brain PMID:18241848|REF_RGD_ID:2289837 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467420|PMID:21047994 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19679878 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975441 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803534|REF_RGD_ID:2298485 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11262227 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165863|PMID:25330770 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17223851|REF_RGD_ID:2289792 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707478|REF_RGD_ID:2289831 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm, nucleus PMID:17893236|REF_RGD_ID:2289840 13994648 CTNNB1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 PMID:11600883|PMID:25741868 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11600883|REF_RGD_ID:1599902 13994690 PHOX2A paired like homeobox 2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733683 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13994713 CLEC4F C-type lectin domain family 4 member F gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13994713 CLEC4F C-type lectin domain family 4 member F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994713 CLEC4F C-type lectin domain family 4 member F gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 13994713 CLEC4F C-type lectin domain family 4 member F gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:0060363 glycerol kinase deficiency ISO RGD:1344759 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:0060363 glycerol kinase deficiency ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of glycerol kinase PMID:10736265|PMID:10737976|PMID:25741868|PMID:8651297|PMID:9719371 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:70893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10642898|REF_RGD_ID:13702898 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13994723 GK glycerol kinase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1344759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 13994770 LRRC38 leucine rich repeat containing 38 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602439 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13994770 LRRC38 leucine rich repeat containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994777 RAPGEF2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13994777 RAPGEF2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 7 PMID:25741868 13994777 RAPGEF2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994777 RAPGEF2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423 13994808 CBLN4 cerebellin 4 precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:29706645 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:29706645 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002009 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002009 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22729508|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:31438897|PMID:33432707 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707 13994825 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21484434|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822 13994846 ZFP57 ZFP57 zinc finger protein gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016 13994846 ZFP57 ZFP57 zinc finger protein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13994846 ZFP57 ZFP57 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13994846 ZFP57 ZFP57 zinc finger protein gene DOID:9004783 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 1 ISO RGD:1344217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994846 ZFP57 ZFP57 zinc finger protein gene DOID:9004783 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 1 ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 6q24-RELATED DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 1 PMID:18197189|PMID:18414213|PMID:18622393|PMID:23499433|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016 13994846 ZFP57 ZFP57 zinc finger protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016 13994853 COL19A1 collagen type XIX alpha 1 chain gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:1318965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:28492532 13994853 COL19A1 collagen type XIX alpha 1 chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 13994853 COL19A1 collagen type XIX alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:25741868|PMID:28492532 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:24453141|PMID:25741868|PMID:29109906 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878|PMID:12891678|PMID:15289765|PMID:15955952|PMID:16220345|PMID:17576681|PMID:19176457|PMID:23379327|PMID:23430038|PMID:24555207|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28503612|PMID:29882472|PMID:9536098 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease susceptibility ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: ; 745C>T PMID:16220345|REF_RGD_ID:1600157 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:18788921|PMID:24555207|PMID:25741868|PMID:27066577|PMID:28492532 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11971878|PMID:15955952|PMID:19336474|PMID:23379327|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25741868|PMID:26723978|PMID:28492532|PMID:29882472 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.W238L (713G>T), p.R243S (727C>A) (human) PMID:11971878|REF_RGD_ID:12914773 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon 2:p.S145X (c.609C>A) (human) PMID:18788921|REF_RGD_ID:11073166 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.464-9C>A (human) PMID:22825795|REF_RGD_ID:12914772 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17504987|REF_RGD_ID:2290483 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17504987|REF_RGD_ID:2290483 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26723978 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:11854318|PMID:11854319|PMID:11971878|PMID:12891678|PMID:15289765|PMID:15955952|PMID:17220277|PMID:17576681|PMID:18788921|PMID:19176457|PMID:19336474|PMID:22825795|PMID:22832740|PMID:23379327|PMID:24453141|PMID:24555207|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26640963|PMID:27066577|PMID:28492532|PMID:28588801|PMID:28732825|PMID:29109906|PMID:29538355|PMID:29882472|PMID:30746413|PMID:9536098 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:19176457|PMID:25741868|PMID:28492532 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17245593|REF_RGD_ID:1600158 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10830305|PMID:16863852 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:24453141|PMID:25741868|PMID:29109906 13994909 NKX2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 13994938 NEURL1 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 13994938 NEURL1 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:12213446|REF_RGD_ID:2302390 13994938 NEURL1 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13994938 NEURL1 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21455586 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10649492 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26401016 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13994981 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532 13995075 HBQ1 hemoglobin subunit theta 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1313995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:12393486|PMID:1553958|PMID:15650030|PMID:20154289|PMID:21599435|PMID:2318293|PMID:23590659|PMID:24025420|PMID:28791910|PMID:30864493|PMID:3191033|PMID:538560|PMID:7910813|PMID:8781536 13995075 HBQ1 hemoglobin subunit theta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995082 PPP6C protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 13995082 PPP6C protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:734407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 13995082 PPP6C protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 13995082 PPP6C protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995082 PPP6C protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:26619011 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia type 2 ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 2 PMID:25741868 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia type 2 susceptibility ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency PMID:25741868 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1347160 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1347160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995096 ATXN2 ataxin 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19224595|PMID:20065139 13995189 UBE2A ubiquitin conjugating enzyme E2 A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13995189 UBE2A ubiquitin conjugating enzyme E2 A gene DOID:0060820 syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type ISO RGD:1346006 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13995189 UBE2A ubiquitin conjugating enzyme E2 A gene DOID:0060820 syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type PMID:16909393|PMID:20412111|PMID:25741868 13995189 UBE2A ubiquitin conjugating enzyme E2 A gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 13995189 UBE2A ubiquitin conjugating enzyme E2 A gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 13995189 UBE2A ubiquitin conjugating enzyme E2 A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13995189 UBE2A ubiquitin conjugating enzyme E2 A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346006 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23277285 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23277285 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19190155|PMID:27032653 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17785569|PMID:18281514|PMID:19843662|REF_RGD_ID:2326052|REF_RGD_ID:2326056|REF_RGD_ID:2326062 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Disease; protein:increased expression:pancreas PMID:17019794|REF_RGD_ID:2326060 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17581599|PMID:17785569|REF_RGD_ID:2326057|REF_RGD_ID:2326062 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19843662|REF_RGD_ID:2326052 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14576474|PMID:21775916|PMID:25347530 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:5'UTR PMID:12874021|REF_RGD_ID:2326065 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum PMID:19818733|REF_RGD_ID:2326055 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:common bile duct, ampulla of vater PMID:16416732|REF_RGD_ID:2326064 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:4897 bile duct carcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:17276942|REF_RGD_ID:2326059 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14576474 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22644300 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22644300|PMID:35396937 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35396937 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35396937 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9002899 Mesothelial Neoplasms ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371980|PMID:21984916 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751476|PMID:18394747|PMID:20933535 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17785569|REF_RGD_ID:2326062 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:body fluid PMID:18505465|REF_RGD_ID:2326046 13995200 LOC100524016 mesothelin gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1349818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14576474 13995218 FKBP2 FKBP prolyl isomerase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13995218 FKBP2 FKBP prolyl isomerase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13995218 FKBP2 FKBP prolyl isomerase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13995218 FKBP2 FKBP prolyl isomerase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30308521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995218 FKBP2 FKBP prolyl isomerase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:30308521 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13995218 FKBP2 FKBP prolyl isomerase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:30308521 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13995237 UTRN utrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:10479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9288751|REF_RGD_ID:737706 13995237 UTRN utrophin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17031801|REF_RGD_ID:2300329 13995237 UTRN utrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13995363 TRIM2 tripartite motif containing 2 gene DOID:0110161 Charcot-Marie-Tooth disease type 2R ISO RGD:1322189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13995363 TRIM2 tripartite motif containing 2 gene DOID:0110161 Charcot-Marie-Tooth disease type 2R ISO RGD:1322189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2R PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23562820|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25893792|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:9536098 13995363 TRIM2 tripartite motif containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13995363 TRIM2 tripartite motif containing 2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1322189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy 13995363 TRIM2 tripartite motif containing 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1322189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 13995423 LOC100152520 olfactory receptor 5V1-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13995423 LOC100152520 olfactory receptor 5V1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal hypomagnesemia 1 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guam disease PMID:25741868|PMID:28492532 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 no_association ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: p.T1482I (human) PMID:19405049|REF_RGD_ID:5685008 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 susceptibility ISO RGD:1353386 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30770447 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1, susceptibility to PMID:16051700|PMID:19405049|PMID:25741868 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25150141 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17823441 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:16051700|PMID:19405049|PMID:25741868 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24291744 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620053 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus PMID:18395621|REF_RGD_ID:5684390 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17823441 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30710498 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24291744 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30770447 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17823441 13995424 TRPM7 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13995479 DCAF10 DDB1 and CUL4 associated factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995509 PAICS phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 13995509 PAICS phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346725 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2627T>C rs1356787 (human) PMID:19850283|REF_RGD_ID:5135429 13995509 PAICS phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995509 PAICS phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:9000051 PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY ISO RGD:1346725 D RGD:7240710 20220713 OMIM 13995509 PAICS phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:9000051 PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency PMID:31600779 13995530 DCLRE1A DNA cross-link repair 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995561 COLGALT1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:0112315 brain small vessel disease 3 ISO RGD:1344980 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13995561 COLGALT1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:0112315 brain small vessel disease 3 ISO RGD:1344980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 3 PMID:25741868|PMID:30412317 13995561 COLGALT1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344980 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33077954 13995561 COLGALT1 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1344980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 13995579 ZKSCAN1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13995579 ZKSCAN1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13995579 ZKSCAN1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13995579 ZKSCAN1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995615 PLAA phospholipase A2 activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995632 MINDY4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13995632 MINDY4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 13995632 MINDY4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13995632 MINDY4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995656 LOC100623441 sulfotransferase 1C4 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1347018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 13995656 LOC100623441 sulfotransferase 1C4 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1347018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 13995656 LOC100623441 sulfotransferase 1C4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995656 LOC100623441 sulfotransferase 1C4 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1347018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:733632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378 13995670 GABRG3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 13995684 ADAMTS6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 13995684 ADAMTS6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995684 ADAMTS6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13995712 ADGB androglobin gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1343309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome 13995712 ADGB androglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995779 RNH1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13995779 RNH1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13995779 RNH1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13995779 RNH1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13995779 RNH1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 13995810 SCNN1D sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13995836 ISL2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13995836 ISL2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13995836 ISL2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995836 ISL2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13995859 SUCO SUN domain containing ossification factor gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1621340 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:610967 13995859 SUCO SUN domain containing ossification factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13995859 SUCO SUN domain containing ossification factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13995859 SUCO SUN domain containing ossification factor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 13995859 SUCO SUN domain containing ossification factor gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13995859 SUCO SUN domain containing ossification factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13995893 RPL35A ribosomal protein L35a gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13995893 RPL35A ribosomal protein L35a gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18535205|PMID:22262766|PMID:22689679|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:32241839|PMID:9536098 13995893 RPL35A ribosomal protein L35a gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:18535205|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532 13995893 RPL35A ribosomal protein L35a gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:10880769|REF_RGD_ID:11535077 13995907 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13995907 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13995907 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343939 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13995907 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 13995907 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995907 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 13995924 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13995924 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 13995924 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 13995924 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 13995924 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 13995924 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 13995924 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995946 PDE8A phosphodiesterase 8A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13995946 PDE8A phosphodiesterase 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13995946 PDE8A phosphodiesterase 8A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1352193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1352193 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:23281071|PMID:25741868|PMID:28275242|PMID:28492532 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13995989 UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome susceptibility ISO RGD:1348406 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:11788826|REF_RGD_ID:1601080 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348406 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1348406 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3 PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:18950741|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:20301301|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27637300|PMID:27779714|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:30067075|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:33574797|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:9536098 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1558622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574797 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:31589614|PMID:31879361 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11788826|PMID:16199547|PMID:16627867|PMID:17576681|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:23261302|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26373788|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:9536098 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1558622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532 13996018 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:18950741|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:19763152|PMID:20301301|PMID:20307669|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22406018|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:24905662|PMID:2506606|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27428751|PMID:27618201|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:27779714|PMID:27988889|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28976722|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:30067075|PMID:30148830|PMID:30290127|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31469207|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:33574797|PMID:33577779|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:9536098 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20919850|REF_RGD_ID:6483541 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31939706 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21846355|REF_RGD_ID:5509078 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21440078|REF_RGD_ID:6483534 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268182|REF_RGD_ID:6483545 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:20367636|REF_RGD_ID:2317708 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:22092365|REF_RGD_ID:6483522 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1313526 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Neoplasms PMID:21931708|REF_RGD_ID:6483517 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302692|REF_RGD_ID:6483544 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:29183007|REF_RGD_ID:153344580 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21166752|REF_RGD_ID:6483539 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21880954|REF_RGD_ID:6483528 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22004841|REF_RGD_ID:6483516 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20137856|REF_RGD_ID:2317704 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20350215|REF_RGD_ID:2317703 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21294775|REF_RGD_ID:6483538 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22262719|REF_RGD_ID:6483547 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31205511|PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000|REF_RGD_ID:153344584 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:altered expression:lung (human) PMID:26942465|REF_RGD_ID:152999419 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12903495|REF_RGD_ID:2317705 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:5031 adult pineal parenchymal tumor severity ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21696422|REF_RGD_ID:6483520 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21576701|REF_RGD_ID:6483531 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22017545|REF_RGD_ID:6483553 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:687 hepatoblastoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:31541079|REF_RGD_ID:153344539 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:20350215|REF_RGD_ID:2317703 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21364546|REF_RGD_ID:6483536 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22499302|REF_RGD_ID:6483515 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:20388395|REF_RGD_ID:2317702 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22070864|REF_RGD_ID:6483523 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9869516|REF_RGD_ID:2317706 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency PMID:21536322|REF_RGD_ID:6483533 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21795350|REF_RGD_ID:6483519 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22405128|REF_RGD_ID:6483543 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12645814 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706428|PMID:18768436|PMID:19436038 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21693493|REF_RGD_ID:6483529 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22147251|REF_RGD_ID:6483521 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220908 RGD human cells in mouse model PMID:34974791|REF_RGD_ID:153344629 13996106 MKI67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20045412|REF_RGD_ID:2317709 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1348132 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:24811172|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687527|PMID:29681091|PMID:9536098 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17436253|PMID:24811172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681091 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17436253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681091 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24357419|PMID:28492532 13996158 ZDHHC9 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13996197 CDKL3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13996197 CDKL3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996197 CDKL3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13996197 CDKL3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13996229 OSBPL7 oxysterol binding protein like 7 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1319316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868 13996229 OSBPL7 oxysterol binding protein like 7 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1319316 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:21763455|REF_RGD_ID:41404644 13996229 OSBPL7 oxysterol binding protein like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22713656|REF_RGD_ID:9588601 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1623920 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:21330447|REF_RGD_ID:9588602 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:24491801|REF_RGD_ID:9588564 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362|PMID:33150406 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25405613|PMID:25741868|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:31216378 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634754 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, translocations:intron:IVS3, multiple (human) PMID:18320596|REF_RGD_ID:9588597 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with lung adenocarcinoma PMID:33291558|REF_RGD_ID:150429741 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25741868|PMID:27992417|PMID:32581362 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9004049 Dystonia 28, Childhood-onset ISO RGD:1605411 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9004049 Dystonia 28, Childhood-onset ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 28, childhood-onset PMID:25741868|PMID:25741878|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:28520167|PMID:29697234|PMID:31216378|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33098801|PMID:33619735 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9005196 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 68 ISO RGD:1605411 D RGD:7240710 20220720 OMIM 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9005196 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 68 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 68 PMID:25741868 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741878 13996256 KMT2B lysine methyltransferase 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1623920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25079327|REF_RGD_ID:9588599 13996296 LDOC1 LDOC1 regulator of NFKB signaling gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13996296 LDOC1 LDOC1 regulator of NFKB signaling gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13996296 LDOC1 LDOC1 regulator of NFKB signaling gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996301 ELL elongation factor for RNA polymerase II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996301 ELL elongation factor for RNA polymerase II gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 13996321 DPM1 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1320840 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996321 DPM1 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:15669674|PMID:15771971|PMID:16199547|PMID:16641202|PMID:17576681|PMID:23856421|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26729507|PMID:27481510|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:34015165|PMID:9536098 13996321 DPM1 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13996321 DPM1 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 13996321 DPM1 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:23856421|PMID:25741868|PMID:28492532 13996342 ETNPPL ethanolamine-phosphate phospho-lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996365 VAMP7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13996365 VAMP7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1350434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 13996365 VAMP7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13996365 VAMP7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1350434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 13996365 VAMP7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13996392 TRIM66 tripartite motif containing 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:31456290 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 PMID:10192380|PMID:11039579|PMID:11385710|PMID:11694879|PMID:11879142|PMID:12796249|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:17374726|PMID:21981118|PMID:22334370|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:31456290 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:29385733 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591106 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12796249|PMID:15591106 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11385710|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:9002610 Retinal Degeneration, Autosomal Recessive, Clumped Pigment Type ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532 13996417 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13996444 S100A6 S100 calcium binding protein A6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 13996460 B3GNT7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13996460 B3GNT7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13996460 B3GNT7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996475 UBASH3B ubiquitin associated and SH3 domain containing B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13996475 UBASH3B ubiquitin associated and SH3 domain containing B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996475 UBASH3B ubiquitin associated and SH3 domain containing B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13996475 UBASH3B ubiquitin associated and SH3 domain containing B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13996506 EXOSC8 exosome component 8 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 13996506 EXOSC8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996506 EXOSC8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C PMID:24989451|PMID:25741868|PMID:28492532 13996506 EXOSC8 exosome component 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13996521 GPRASP3 G protein-coupled receptor associated sorting protein family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13996521 GPRASP3 G protein-coupled receptor associated sorting protein family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13996521 GPRASP3 G protein-coupled receptor associated sorting protein family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996557 LOC100737023 melanoma-associated antigen B18-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13996557 LOC100737023 melanoma-associated antigen B18-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13996557 LOC100737023 melanoma-associated antigen B18-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996557 LOC100737023 melanoma-associated antigen B18-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13996561 MDH1B malate dehydrogenase 1B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 13996561 MDH1B malate dehydrogenase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996561 MDH1B malate dehydrogenase 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13996581 ADGRL1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35907405 13996581 ADGRL1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996581 ADGRL1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12225880|REF_RGD_ID:2314400 13996581 ADGRL1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9006518 DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS ISO RGD:733163 D RGD:7240710 20221207 OMIM 13996581 ADGRL1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9006518 DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35907405 13996581 ADGRL1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:35907405 13996632 BICDL1 BICD family like cargo adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996671 MTFP1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604816 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (mouse) PMID:19492057|REF_RGD_ID:12880394 13996671 MTFP1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996671 MTFP1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1604816 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:27765905|REF_RGD_ID:12880392 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:30763456|PMID:30923367 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:731970 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED EXPRESSIVE SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:11690625|PMID:21076407|PMID:23020937|PMID:24726472|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26048982|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30923367 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868|PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24668509|PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28588821|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:9697411 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9007457 Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder ISO RGD:731970 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9007457 Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder PMID:11690625|PMID:24668509|PMID:25741868|PMID:26048982|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:31688097|PMID:31929336 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw PMID:25741868|PMID:28492532 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13996679 DEAF1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:23559409|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:28041643 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 4 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:10980528|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:33193692|PMID:33532864|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25741868|PMID:28492532 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:25741868|PMID:28492532 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316858|RGD:732435|RGD:1319511|RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24746959|REF_RGD_ID:11352646 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24746959|REF_RGD_ID:11352646 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16762963|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:33193692 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20190327 OMIM 13996716 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 1 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30021165|PMID:31616000 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7 PMID:25741868 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:31616000 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:31616000 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000|PMID:32461654|PMID:33875846 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:31616000 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:31616000 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9008432 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1603312 D RGD:7240710 20201216 OMIM 13996745 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9008432 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000 13996817 C4H1orf162 chromosome 4 C1orf162 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604535 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13996817 C4H1orf162 chromosome 4 C1orf162 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996845 SLC14A2 solute carrier family 14 member 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 13996845 SLC14A2 solute carrier family 14 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13996845 SLC14A2 solute carrier family 14 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996845 SLC14A2 solute carrier family 14 member 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:0111980 immunodeficiency 64 ISO RGD:69137 D RGD:7240710 20190904 OMIM 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:0111980 immunodeficiency 64 ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 64 PMID:25741868|PMID:27776107|PMID:28492532|PMID:28822832|PMID:29155103|PMID:29282224 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome PMID:21548021|PMID:22753041|PMID:28492532 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69138 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 13996871 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13996960 SMYD2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13996960 SMYD2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996960 SMYD2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1354091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25825497 13996960 SMYD2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13996983 EIF2D eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 13996983 EIF2D eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13996983 EIF2D eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13996983 EIF2D eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13996983 EIF2D eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 13996983 EIF2D eukaryotic translation initiation factor 2D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13997029 COX4I1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:68374 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:18725894|REF_RGD_ID:2301376 13997029 COX4I1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13997029 COX4I1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997029 COX4I1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:9001257 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 16 ISO RGD:68539 D RGD:7240710 20201111 OMIM 13997029 COX4I1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 gene DOID:9001257 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 16 ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31290619 13997041 EYA2 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350703 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 13997041 EYA2 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 13997041 EYA2 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13997078 SLAMF1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13997078 SLAMF1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13997078 SLAMF1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997078 SLAMF1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13997102 NUP160 nucleoporin 160 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 13997102 NUP160 nucleoporin 160 gene DOID:0080394 nephrotic syndrome type 19 ISO RGD:1322303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13997102 NUP160 nucleoporin 160 gene DOID:0080394 nephrotic syndrome type 19 ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 19 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 13997102 NUP160 nucleoporin 160 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13997102 NUP160 nucleoporin 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13997142 CLDN25 claudin 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13997142 CLDN25 claudin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997142 CLDN25 claudin 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13997147 FAM83E family with sequence similarity 83 member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27782104|PMID:28492532|PMID:31103315 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:28492532 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4 WITH VARIABLE FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:23352163|PMID:23959263|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:24388756|PMID:24892279|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27197992|PMID:27305979|PMID:27378695|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:30610203|PMID:31230720|PMID:3169216|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:9536098 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:splice junction: PMID:19542096|REF_RGD_ID:13209012 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20190814 OMIM 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:24838835|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27782104|PMID:28492532 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type | ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:17503513|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:19944109|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:23325900|PMID:23352163|PMID:23959263|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:24366360|PMID:24388756|PMID:24838835|PMID:24892279|PMID:25091525|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:25976027|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27197992|PMID:27305979|PMID:27378695|PMID:27671794|PMID:27782104|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28492532|PMID:28687974|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:29077258|PMID:29389947|PMID:29482223|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:30573412|PMID:30610203|PMID:30619065|PMID:31103315|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:3169216|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:32348865|PMID:32488064|PMID:32870032|PMID:32889669|PMID:34368859|PMID:34602496|PMID:9536098 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17761684|PMID:23352163|PMID:24123876|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,intron: PMID:28178086|REF_RGD_ID:13209005 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27378695|PMID:27782104|PMID:28492532|PMID:31103315 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 13997161 SYNE1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: c.323C>T, p.N108S(human) PMID:25091525|REF_RGD_ID:13209008 13997313 ABCC12 ATP binding cassette subfamily C member 12 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1342698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 13997313 ABCC12 ATP binding cassette subfamily C member 12 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1342698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 13997313 ABCC12 ATP binding cassette subfamily C member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997313 ABCC12 ATP binding cassette subfamily C member 12 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1342698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 13997349 CYLC2 cylicin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13997349 CYLC2 cylicin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1620785 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:604169 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1LL | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23768516|PMID:24033266|PMID:24140581|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29367541|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:9536098 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:28492532 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353101 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35590109 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1353101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13997373 PRDM16 PR/SET domain 16 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13997397 KIRREL1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:7240710 20210324 OMIM 13997397 KIRREL1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 23 PMID:31472902 13997397 KIRREL1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13997397 KIRREL1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997397 KIRREL1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13997419 GLCE glucuronic acid epimerase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13997419 GLCE glucuronic acid epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997419 GLCE glucuronic acid epimerase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:22323911|REF_RGD_ID:7421537 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, neutrophil PMID:10489933|REF_RGD_ID:2306920 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23201116|REF_RGD_ID:7421553 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15784654|REF_RGD_ID:2306907 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236538|REF_RGD_ID:7421587 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:vascular associated smooth muscle cell PMID:16109804|REF_RGD_ID:1599668 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23645879|REF_RGD_ID:7421538 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21633711|REF_RGD_ID:7421539 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23645879|REF_RGD_ID:7421538 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20970165|REF_RGD_ID:7421559 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19173988|REF_RGD_ID:2325722 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17974280|REF_RGD_ID:2325723 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1830327|REF_RGD_ID:7421662 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1830327|REF_RGD_ID:7421662 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:17994624|REF_RGD_ID:2306889 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22092555|REF_RGD_ID:7421657 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18776816|REF_RGD_ID:7421535 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19171478|REF_RGD_ID:7421560 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22101490|REF_RGD_ID:7421583 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA:increased expression:brain PMID:20133820|REF_RGD_ID:7421564 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653046|REF_RGD_ID:2306896 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemic Attack, Transient PMID:22617647|REF_RGD_ID:7483559 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:9269316|REF_RGD_ID:2306948 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14587099|REF_RGD_ID:7421570 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20484890 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15472012 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:polymorphism: :p.R212I (mouse) PMID:19003866|REF_RGD_ID:7421556 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1385581|REF_RGD_ID:7421566 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell PMID:15248295|REF_RGD_ID:10053688 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17917587|REF_RGD_ID:2306891 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942|PMID:22248470 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:20308542|PMID:20821804|REF_RGD_ID:7421541|REF_RGD_ID:7421563 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:20308542|REF_RGD_ID:7421563 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;protein:increased expression:lung PMID:9514092|REF_RGD_ID:2306939 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20308542 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:20821804|REF_RGD_ID:7421541 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20549082|REF_RGD_ID:7421567 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8755646|REF_RGD_ID:2306954 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9222544|REF_RGD_ID:2306950 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:21990306|REF_RGD_ID:7421656 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10403283|REF_RGD_ID:2306928 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16034371|REF_RGD_ID:2306905 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte, macrophage PMID:9472682|REF_RGD_ID:2306942 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22782996|REF_RGD_ID:7421558 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22740770|REF_RGD_ID:7421536 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mast cell granule, cytoplasm PMID:11005211|REF_RGD_ID:7421660 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycation:respiratory system blood vessel endothelium PMID:11423489|REF_RGD_ID:2306888 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22279949|REF_RGD_ID:7421555 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953576|REF_RGD_ID:7421585 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:10603033|REF_RGD_ID:2306914 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20701627|REF_RGD_ID:7421565 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22924634|REF_RGD_ID:7421655 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, leukocyte PMID:11641252|REF_RGD_ID:2306910 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22924634|REF_RGD_ID:7421655 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:mononuclear cell PMID:10331485|REF_RGD_ID:7421575 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405164 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20353277|REF_RGD_ID:7421540 13997432 ANXA1 annexin A1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22964301|REF_RGD_ID:7421580 13997449 ADCY4 adenylate cyclase 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13997449 ADCY4 adenylate cyclase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997449 ADCY4 adenylate cyclase 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13997449 ADCY4 adenylate cyclase 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma ISO RGD:1553155 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphoblast,nucleus: PMID:23153928|REF_RGD_ID:10402185 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553155 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cortical neuron,nucleus: PMID:23661003|REF_RGD_ID:10402187 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553155 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:hippocampal neuron (mouse) PMID:28157684|REF_RGD_ID:11061905 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1553155 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus,mitochondrion: PMID:23278239|REF_RGD_ID:10402198 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1553155 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma severity ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:26045339|REF_RGD_ID:11530998 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23099361 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus,mitochondrion: PMID:23278239|REF_RGD_ID:10402198 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19380174 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19380174 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33372984 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:5117 dermoid cyst of ovary ISO RGD:1553155 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166950 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, polymorphonuclear cell,synovium: PMID:19435720|REF_RGD_ID:10402186 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord,neuron, astrocyte: PMID:22930444|REF_RGD_ID:10402202 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27742544 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1309196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex,nucleus: PMID:24229603|REF_RGD_ID:10402203 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1309196 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased phosphorylation:heart: PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15662024|REF_RGD_ID:10402197 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:12683947|REF_RGD_ID:10402199 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, increased expression:glomerulus, cytoplasm: PMID:17082237|REF_RGD_ID:10402196 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186|PMID:23792339 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1553155 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, increased expression:glomerulus, cytoplasm: PMID:17082237|REF_RGD_ID:10402196 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1309196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15662024|REF_RGD_ID:10402197 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium: PMID:16467659|REF_RGD_ID:10402201 13997491 FOXO3 forkhead box O3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 13997510 ZNF572 zinc finger protein 572 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1353007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13997510 ZNF572 zinc finger protein 572 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997517 C8H4orf17 chromosome 8 C4orf17 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997563 ALX1 ALX homeobox 1 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:10288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8673125|REF_RGD_ID:734689 13997563 ALX1 ALX homeobox 1 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:732877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13997563 ALX1 ALX homeobox 1 gene DOID:0081047 frontonasal dysplasia 3 ISO RGD:732877 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13997563 ALX1 ALX homeobox 1 gene DOID:0081047 frontonasal dysplasia 3 ISO RGD:732877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontonasal dysplasia 3 PMID:20451171|PMID:24467814|PMID:27324866|PMID:28492532 13997563 ALX1 ALX homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732877 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 13997563 ALX1 ALX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997563 ALX1 ALX homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, frontal cortex (rat) PMID:19631474|REF_RGD_ID:5508785 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730851 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:g.10661T>C, g.16113T>C (human) PMID:14573312|REF_RGD_ID:1358530 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:9037416|REF_RGD_ID:5508845 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437087 13997572 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:anterior pituitary gland (rat) PMID:10600923|REF_RGD_ID:5508840 13997589 GEMIN5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 13997589 GEMIN5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33963192|PMID:35295849 13997589 GEMIN5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:9000830 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND MOTOR DYSFUNCTION ISO RGD:1321352 D RGD:7240710 20210818 OMIM 13997589 GEMIN5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:9000830 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND MOTOR DYSFUNCTION ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33963192 13997641 LOC100521811 olfactory receptor 52E4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 13997641 LOC100521811 olfactory receptor 52E4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997644 MEX3D mex-3 RNA binding family member D gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 13997644 MEX3D mex-3 RNA binding family member D gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 13997644 MEX3D mex-3 RNA binding family member D gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13997644 MEX3D mex-3 RNA binding family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997644 MEX3D mex-3 RNA binding family member D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13997656 TUSC1 tumor suppressor candidate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997662 RIPPLY1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 13997662 RIPPLY1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13997662 RIPPLY1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13997662 RIPPLY1 ripply transcriptional repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1641968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32677908|PMID:33139125|PMID:33163364 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:26467025|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:31216405|PMID:31219693|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:9003746 MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-COA HYDRATASE 1 DEFICIENCY ISO RGD:734312 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:9003746 MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-COA HYDRATASE 1 DEFICIENCY ISO RGD:734312 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial short-chain Enoyl-Coa hydratase 1 deficiency PMID:17576681|PMID:25125611|PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:26251176|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27090768|PMID:27905109|PMID:28039521|PMID:28202214|PMID:28409271|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:30008475|PMID:30029642|PMID:30634555|PMID:31216405|PMID:31219693|PMID:32013919|PMID:32313153|PMID:32642440|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208|PMID:33112498|PMID:33139125|PMID:33163364|PMID:9536098 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13997684 ECHS1 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13997696 C13H21orf62 chromosome 13 C21orf62 homolog gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13997696 C13H21orf62 chromosome 13 C21orf62 homolog gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13997696 C13H21orf62 chromosome 13 C21orf62 homolog gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13997696 C13H21orf62 chromosome 13 C21orf62 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997696 C13H21orf62 chromosome 13 C21orf62 homolog gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13997714 DEFB115 defensin beta 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18037995|REF_RGD_ID:7243102 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:164750 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid atresia PMID:25741868 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080751 keratosis pilaris atrophicans ISO RGD:1316786 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon 3:C>T (human) PMID:9635959|REF_RGD_ID:1358747 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19150622|REF_RGD_ID:13800553 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29115637|REF_RGD_ID:13799352 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:230750 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18060043|REF_RGD_ID:13800561 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739216|REF_RGD_ID:1581910 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:17303763|REF_RGD_ID:1625012 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12402342|REF_RGD_ID:1581913 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14623925|REF_RGD_ID:1625030 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23867460|REF_RGD_ID:13800520 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15121769|REF_RGD_ID:1581911 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000847 Burnett Schwartz Berberian Syndrome ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophodermia vermiculata | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris PMID:25741868|PMID:26142438|PMID:28381441 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum, spinal cord PMID:19299462|REF_RGD_ID:13800552 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carbon Tetrachloride Poisoning PMID:26237273|REF_RGD_ID:13800515 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, muller cell PMID:16979164|REF_RGD_ID:1625022 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:15294142|PMID:25741868 13997726 LRP1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22889684|REF_RGD_ID:13800521 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316782 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316782 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:15924140|PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:17576681|PMID:18625743|PMID:23161749|PMID:24033266|PMID:25135595|PMID:25741868|PMID:27522156|PMID:28492532|PMID:29106381|PMID:30814731|PMID:31222290|PMID:9536098 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:28492532 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 13997820 IFNGR2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316783 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 13997831 CCDC125 coiled-coil domain containing 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997831 CCDC125 coiled-coil domain containing 125 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13997882 ASAP3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997882 ASAP3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346642 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 13997882 ASAP3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1618153 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906 13997882 ASAP3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1346642 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906 13997911 C2H1orf35 chromosome 2 C1orf35 homolog gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 13997911 C2H1orf35 chromosome 2 C1orf35 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13997911 C2H1orf35 chromosome 2 C1orf35 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997911 C2H1orf35 chromosome 2 C1orf35 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13997935 ABI1 abl interactor 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1604650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome PMID:25741868 13997935 ABI1 abl interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997935 ABI1 abl interactor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13997985 USE1 unconventional SNARE in the ER 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997998 TCEAL4 transcription elongation factor A like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13997998 TCEAL4 transcription elongation factor A like 4 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1351026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 13997998 TCEAL4 transcription elongation factor A like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13997998 TCEAL4 transcription elongation factor A like 4 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1351026 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 13997998 TCEAL4 transcription elongation factor A like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13997998 TCEAL4 transcription elongation factor A like 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13998011 CCDC81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 13998011 CCDC81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13998011 CCDC81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998036 CMAS cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13998036 CMAS cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998048 ZDHHC7 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13998048 ZDHHC7 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13998048 ZDHHC7 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998067 KRT3 keratin 3 gene DOID:0080671 Meesmann corneal dystrophy 2 ISO RGD:1353879 D RGD:7240710 20200226 OMIM 13998067 KRT3 keratin 3 gene DOID:0080671 Meesmann corneal dystrophy 2 ISO RGD:1353879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Meesmann, 2 PMID:16227835|PMID:18806880|PMID:25741868|PMID:9171831 13998067 KRT3 keratin 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13998067 KRT3 keratin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998082 DOP1A DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316 13998082 DOP1A DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:14981714|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098103|PMID:9536098 13998082 DOP1A DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 13998082 DOP1A DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13998148 ADAL adenosine deaminase like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13998148 ADAL adenosine deaminase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998148 ADAL adenosine deaminase like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13998188 ENDOD1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13998188 ENDOD1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 13998188 ENDOD1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998194 TRPV2 transient receptor potential cation channel subfamily V member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998194 TRPV2 transient receptor potential cation channel subfamily V member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1332143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25869297|REF_RGD_ID:9999444 13998194 TRPV2 transient receptor potential cation channel subfamily V member 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346359 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388 13998224 TMSB15B thymosin beta 15B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13998224 TMSB15B thymosin beta 15B gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 13998224 TMSB15B thymosin beta 15B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13998224 TMSB15B thymosin beta 15B gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 13998224 TMSB15B thymosin beta 15B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13998235 LSM14B LSM family member 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998257 BRIX1 biogenesis of ribosomes BRX1 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1605358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 13998257 BRIX1 biogenesis of ribosomes BRX1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998257 BRIX1 biogenesis of ribosomes BRX1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13998271 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:619866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9522364|REF_RGD_ID:13208524 13998271 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731010 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13998271 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:619866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24035314|REF_RGD_ID:13207430 13998271 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:619866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17433082|REF_RGD_ID:13207433 13998271 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9522364 13998271 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9522364|REF_RGD_ID:13208524 13998271 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus PMID:23832698|REF_RGD_ID:7257598 13998284 KSR2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24209692|PMID:25741868 13998284 KSR2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 13998284 KSR2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13998284 KSR2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24209692|PMID:25741868 13998315 RPF2 ribosome production factor 2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998338 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 13998338 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 13998338 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998338 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 13998338 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13998365 PLEKHA1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345011 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13998365 PLEKHA1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345011 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 13998365 PLEKHA1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998365 PLEKHA1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 13998395 PDIA5 protein disulfide isomerase family A member 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 13998395 PDIA5 protein disulfide isomerase family A member 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605694 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13998395 PDIA5 protein disulfide isomerase family A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998395 PDIA5 protein disulfide isomerase family A member 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 13998395 PDIA5 protein disulfide isomerase family A member 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1605694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33266441|PMID:7581404|PMID:8401503 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:735673 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis PMID:10094192|PMID:10496076|PMID:1214294|PMID:12408193|PMID:1281988|PMID:17427030|PMID:17576681|PMID:2012122|PMID:23210910|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2642067|PMID:26515723|PMID:27706744|PMID:28492532|PMID:30109123|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:33266441|PMID:7581404|PMID:7815431|PMID:8097260|PMID:8401503|PMID:8504303|PMID:8739734|PMID:9039984|PMID:9536098|PMID:9762612 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2636 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activity:retina PMID:10353622|REF_RGD_ID:2315932 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735673 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased activity;urine PMID:8343614|REF_RGD_ID:2315943 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1553501 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3924473|REF_RGD_ID:2315947 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:17692550|PMID:23465862|PMID:28492532|PMID:9817922 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood platelets PMID:3609421|REF_RGD_ID:2315945 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum PMID:16176171|REF_RGD_ID:2315931 13998416 FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma PMID:7304074|REF_RGD_ID:2315949 13998429 CALCOCO1 calcium binding and coiled-coil domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998429 CALCOCO1 calcium binding and coiled-coil domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1321883 D RGD:7240710 20200930 OMIM 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 35 PMID:28040730 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13998457 NDUFB10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13998465 MAPK6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733646 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13998465 MAPK6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13998465 MAPK6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 13998465 MAPK6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998465 MAPK6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:733646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561872 13998465 MAPK6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13998502 MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein gene DOID:0050528 nonphotosensitive trichothiodystrophy 4 ISO RGD:1344320 D RGD:7240710 20190904 OMIM 13998502 MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein gene DOID:0050528 nonphotosensitive trichothiodystrophy 4 ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive PMID:15645389|PMID:1634754|PMID:16977596|PMID:2333887|PMID:24824130|PMID:25290684|PMID:25606444|PMID:25741868|PMID:26880286|PMID:28492532|PMID:4847854|PMID:5645693 13998502 MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1344320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13998502 MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein gene DOID:0111873 photosensitive trichothiodystrophy 1 ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive 13998502 MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 13998502 MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13998502 MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13998508 PROK1 prokineticin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736057 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13998508 PROK1 prokineticin 1 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 13998508 PROK1 prokineticin 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13998508 PROK1 prokineticin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13998508 PROK1 prokineticin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 PMID:25741868 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1313373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:204200 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1313372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3737964(human) PMID:26740945|REF_RGD_ID:14696742 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9002301 Childhood-onset Neurodegeneration with Hypotonia, Respiratory Insufficiency and Brain Imaging Abnormalities ISO RGD:1313372 D RGD:7240710 20221116 OMIM 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9002301 Childhood-onset Neurodegeneration with Hypotonia, Respiratory Insufficiency and Brain Imaging Abnormalities ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with hypotonia, respiratory insufficiency, and brain imaging abnormalities PMID:25741868|PMID:33217309 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 13998513 CLCN6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33217309 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20190911 OMIM 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4A, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747427|PMID:30309848|PMID:32207811|PMID:33771552|PMID:9536098 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137215 | OMIM:613659 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:10095017|REF_RGD_ID:10402847 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;protein:increased expression:serum PMID:11778537|REF_RGD_ID:1625432 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:11613 hyperandrogenism resistance ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p148G>R PMID:12917504|REF_RGD_ID:1625428 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, granule cell (rat) PMID:14597225|REF_RGD_ID:1627572 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:14614900|REF_RGD_ID:1627571 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, astrocyte PMID:15469886|REF_RGD_ID:1627568 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:25741868|PMID:32207811 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780071|REF_RGD_ID:1626706 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19948961|REF_RGD_ID:10402848 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220330 OMIM 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31914175 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9001114 Immunodeficiency 94 with Autoinflammation and Dysmorphic Facies ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220316 OMIM 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9001114 Immunodeficiency 94 with Autoinflammation and Dysmorphic Facies ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 94 with autoinflammation and dysmorphic facies PMID:19020503|PMID:33517393 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15538938|REF_RGD_ID:1627046 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12219085|REF_RGD_ID:737752 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11161848 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219240|REF_RGD_ID:737751 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220816 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:31914175 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8843746|REF_RGD_ID:1626687 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 13998544 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223499 13998579 FRZB frizzled related protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395 13998579 FRZB frizzled related protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:hypermethylation:exon 1 PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395 13998579 FRZB frizzled related protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395 13998579 FRZB frizzled related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998579 FRZB frizzled related protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1322704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis PMID:15210948|PMID:25741868 13998579 FRZB frizzled related protein gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1322704 D RGD:7240710 20190502 OMIM 13998579 FRZB frizzled related protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD protein, decreased expression:skeletal muscle, serum (human) PMID:28240822|REF_RGD_ID:32716394 13998597 HAUS3 HAUS augmin like complex subunit 3 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 13998597 HAUS3 HAUS augmin like complex subunit 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 13998597 HAUS3 HAUS augmin like complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998615 SLC24A3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13998615 SLC24A3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998615 SLC24A3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 13998636 AATF apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13998636 AATF apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 13998636 AATF apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13998636 AATF apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13998636 AATF apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998636 AATF apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13998636 AATF apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 13998659 USP28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13998659 USP28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13998659 USP28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998659 USP28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 13998659 USP28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13998732 CFAP99 cilia and flagella associated protein 99 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:8695362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998760 GTF2E1 general transcription factor IIE subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998760 GTF2E1 general transcription factor IIE subunit 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 13998760 GTF2E1 general transcription factor IIE subunit 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1315703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 13998772 LOC100627175 GRAM domain containing 2-like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13998772 LOC100627175 GRAM domain containing 2-like gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 13998772 LOC100627175 GRAM domain containing 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998772 LOC100627175 GRAM domain containing 2-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13998808 MIR30C-2 microRNA mir-30c-2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 13998811 STMND1 stathmin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998826 RUNDC3B RUN domain containing 3B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13998826 RUNDC3B RUN domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998855 PITRM1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532 13998855 PITRM1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia PMID:29764912 13998855 PITRM1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13998855 PITRM1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13998855 PITRM1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1322218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386 13998855 PITRM1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:9006343 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13998855 PITRM1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:9006343 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 30 PMID:26697887|PMID:29383861|PMID:29764912 13998900 DEGS2 delta 4-desaturase, sphingolipid 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998923 PRTG protogenin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 13998923 PRTG protogenin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13998923 PRTG protogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998923 PRTG protogenin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13998923 PRTG protogenin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13998950 PIK3R5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 13998950 PIK3R5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:0060557 ataxia with oculomotor apraxia type 3 ISO RGD:1346928 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13998950 PIK3R5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:0060557 ataxia with oculomotor apraxia type 3 ISO RGD:1346928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with oculomotor apraxia type 3 PMID:22065524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 13998950 PIK3R5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1346928 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:15123805|REF_RGD_ID:13432047 13998950 PIK3R5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13998973 ATXN2L ataxin 2 like gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532 13998973 ATXN2L ataxin 2 like gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13998973 ATXN2L ataxin 2 like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 13998973 ATXN2L ataxin 2 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13998973 ATXN2L ataxin 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13998973 ATXN2L ataxin 2 like gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 13998973 ATXN2L ataxin 2 like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13999052 TAF6L TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13999052 TAF6L TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13999052 TAF6L TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999079 EIF4EBP2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321949 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13999079 EIF4EBP2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532 13999079 EIF4EBP2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999079 EIF4EBP2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 13999079 EIF4EBP2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:12447384|PMID:18579681|PMID:28492532 13999090 PCOLCE procollagen C-endopeptidase enhancer gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13999090 PCOLCE procollagen C-endopeptidase enhancer gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 13999090 PCOLCE procollagen C-endopeptidase enhancer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999090 PCOLCE procollagen C-endopeptidase enhancer gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343157 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:1522213|PMID:20574428|PMID:22521955|PMID:23137060|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30305043|PMID:31200731|PMID:31991612|PMID:32024277|PMID:34387910|PMID:9298823 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1343157 D RGD:7240710 20191030 OMIM 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:10699374|PMID:10814710|PMID:11524742|PMID:12442278|PMID:12721840|PMID:12955720|PMID:1522213|PMID:15235041|PMID:15241807|PMID:15309681|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:16378744|PMID:16837223|PMID:16959974|PMID:17576681|PMID:17876718|PMID:18484607|PMID:18710657|PMID:18792995|PMID:19881469|PMID:20301515|PMID:20301788|PMID:20574428|PMID:21506915|PMID:21644215|PMID:21896407|PMID:21943391|PMID:22078177|PMID:22178352|PMID:22327063|PMID:22487817|PMID:22521955|PMID:22940367|PMID:22976768|PMID:23137060|PMID:23227063|PMID:23313879|PMID:23401410|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24033266|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24389823|PMID:24411403|PMID:24726177|PMID:24767253|PMID:24773188|PMID:24875751|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25287660|PMID:25364648|PMID:25433535|PMID:25501214|PMID:25545067|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26147980|PMID:26276046|PMID:26502894|PMID:27243974|PMID:27317439|PMID:27331011|PMID:27825773|PMID:28397226|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29275451|PMID:29426755|PMID:29620724|PMID:29731656|PMID:29779902|PMID:29869463|PMID:30023300|PMID:30091983|PMID:30094185|PMID:30138938|PMID:30305043|PMID:30458289|PMID:30487145|PMID:30797135|PMID:30809705|PMID:30927141|PMID:30980944|PMID:31200731|PMID:3129221|PMID:31732130|PMID:31991612|PMID:32014045|PMID:32024277|PMID:32102177|PMID:32183856|PMID:32216080|PMID:32860008|PMID:32905071|PMID:32993725|PMID:33256811|PMID:33304816|PMID:33726816|PMID:33752727|PMID:34008892|PMID:34387910|PMID:34573925|PMID:34813777|PMID:34828358|PMID:35094026|PMID:35782601|PMID:36077388|PMID:7581409|PMID:7633425|PMID:7668283|PMID:7795586|PMID:7987329|PMID:8651279|PMID:8826435|PMID:8829629|PMID:8844220|PMID:9290256|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9385378|PMID:9401012|PMID:9521421|PMID:9536098|PMID:9660054 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosamine-6-sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome PMID:10814710|PMID:11524742|PMID:12442278|PMID:12721840|PMID:15235041|PMID:15241807|PMID:15309681|PMID:16287098|PMID:16837223|PMID:16959974|PMID:17876718|PMID:18710657|PMID:20574428|PMID:21506915|PMID:22521955|PMID:22940367|PMID:22976768|PMID:23227063|PMID:23401410|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24033266|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24389823|PMID:24726177|PMID:24773188|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25287660|PMID:25433535|PMID:25501214|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26147980|PMID:26502894|PMID:27317439|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29275451|PMID:29731656|PMID:29779902|PMID:29869463|PMID:30023300|PMID:30091983|PMID:30094185|PMID:30458289|PMID:30797135|PMID:30809705|PMID:30927141|PMID:30980944|PMID:31200731|PMID:31732130|PMID:32014045|PMID:32183856|PMID:32860008|PMID:32905071|PMID:32993725|PMID:33726816|PMID:34387910|PMID:34813777|PMID:34828358|PMID:35094026|PMID:35782601|PMID:36077388|PMID:7633425|PMID:7668283|PMID:7795586|PMID:8829629|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9385378|PMID:9401012|PMID:9521421 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11524742|PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:16837223|PMID:20574428|PMID:21506915|PMID:22940367|PMID:22976768|PMID:23876334|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25287660|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:29731656|PMID:30458289|PMID:31200731|PMID:32014045|PMID:34387910|PMID:7633425|PMID:7795586|PMID:9298823|PMID:9375852 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1343157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 13999103 GALNS galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1343157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7849337 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11696561|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27005929|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32721234|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:34935411|PMID:4855680|PMID:9536098 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18510548|PMID:23399955|PMID:28492532 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1557802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601419 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080095 myofibrillar myopathy 4 ISO RGD:1351488 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080095 myofibrillar myopathy 4 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARKESBERY-GRIGGS DISTAL MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 4 PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21520333|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:22349865|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:24730657|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26886200|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29517769|PMID:30026549|PMID:30471092|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31078652|PMID:31127727|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31471687|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33297573|PMID:33308939|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:4855680|PMID:9536098 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1557802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:255300 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32746448 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:32746448 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:25741868 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110423 dilated cardiomyopathy 1C ISO RGD:1351488 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110423 dilated cardiomyopathy 1C ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1C, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1C | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 24 | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 3 PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:17097056|PMID:17337483|PMID:17576681|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25163546|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:30026549|PMID:30665703|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33500567|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:4855680|PMID:9536098 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:20852297|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:20852297|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15668942|PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33029862 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:19377068|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1351488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A165V (human) PMID:17337483|REF_RGD_ID:11068981 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1351488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:alternative form:exon PMID:24878509|REF_RGD_ID:12792205 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17235623|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25041374|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31078652 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:34935411 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:1351488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D117N (human) PMID:26419279|REF_RGD_ID:11527732 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1557802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11696561|REF_RGD_ID:1581815 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868|PMID:28492532 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:9005160 Myofibrillar Myopathy, ZASP-Related ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, ZASP-related PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:24730657|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26886200|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29517769|PMID:30026549|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31471687|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34935411|PMID:35284542|PMID:4855680|PMID:9536098 13999132 LDB3 LIM domain binding 3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 13999150 NAB1 NGFI-A binding protein 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 13999150 NAB1 NGFI-A binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999150 NAB1 NGFI-A binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13999175 LOC100737142 zinc finger protein 154 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999189 TMOD4 tropomodulin 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13999214 FAM83A family with sequence similarity 83 member A gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 13999214 FAM83A family with sequence similarity 83 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999214 FAM83A family with sequence similarity 83 member A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1602845 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434 13999214 FAM83A family with sequence similarity 83 member A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602845 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434 13999214 FAM83A family with sequence similarity 83 member A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602845 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434 13999222 SIGIRR single Ig and TIR domain containing gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13999222 SIGIRR single Ig and TIR domain containing gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604804 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13999222 SIGIRR single Ig and TIR domain containing gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 13999222 SIGIRR single Ig and TIR domain containing gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13999222 SIGIRR single Ig and TIR domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999232 GALNT7 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999232 GALNT7 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13999250 C4H1orf54 chromosome 4 C1orf54 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13999250 C4H1orf54 chromosome 4 C1orf54 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13999250 C4H1orf54 chromosome 4 C1orf54 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13999250 C4H1orf54 chromosome 4 C1orf54 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13999250 C4H1orf54 chromosome 4 C1orf54 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13999250 C4H1orf54 chromosome 4 C1orf54 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999250 C4H1orf54 chromosome 4 C1orf54 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:3324 mood disorder no_association ISO RGD:1312370 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:repeat,cds: PMID:11840511|REF_RGD_ID:1358365 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999264 ADCY9 adenylate cyclase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11477602|PMID:14564153|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:819054 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1350406 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:11477602|PMID:14564153|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22689986|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28112645|PMID:28492532|PMID:31274184|PMID:33482836|PMID:819054 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633 13999326 ORC1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633 13999375 KCTD18 potassium channel tetramerization domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999375 KCTD18 potassium channel tetramerization domain containing 18 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1346294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 13999375 KCTD18 potassium channel tetramerization domain containing 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13999394 SLC2A7 solute carrier family 2 member 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13999394 SLC2A7 solute carrier family 2 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999394 SLC2A7 solute carrier family 2 member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13999416 CAPN5 calpain 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13999416 CAPN5 calpain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125 13999416 CAPN5 calpain 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 13999416 CAPN5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:7240710 20200115 OMIM 13999416 CAPN5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vitreoretinopathy PMID:2234842|PMID:23055945|PMID:24381307|PMID:25741868|PMID:25994508|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125 13999433 INSL5 insulin like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 13999433 INSL5 insulin like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999440 EFNA4 ephrin A4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1551787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1346592 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB18-Related Disorder PMID:24193349|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27598823|PMID:28135719|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29573576 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:28135719|PMID:28283832|PMID:29573576 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27598823|PMID:28135719|PMID:28283832|PMID:28492532 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 13999452 ZBTB18 zinc finger and BTB domain containing 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13999468 MYL6B myosin light chain 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999468 MYL6B myosin light chain 6B gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1606964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:732329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18475148|REF_RGD_ID:4142834 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:17223136|REF_RGD_ID:1626296 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20039818|REF_RGD_ID:4143278 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19281908 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:12813022|REF_RGD_ID:4143187 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3742879, rs17249437 (human) PMID:20124949|REF_RGD_ID:5129205 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:16387594|REF_RGD_ID:5129207 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal tubule (rat) PMID:12371970|REF_RGD_ID:631989 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) PMID:18552509|REF_RGD_ID:4143282 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24951775 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:16809898|REF_RGD_ID:4110828 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30618589 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11931836|REF_RGD_ID:1626298 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:20699748|REF_RGD_ID:4143274 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21926276|REF_RGD_ID:6902923 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:16387594|REF_RGD_ID:5129207 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30618589 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:9635249|REF_RGD_ID:1626297 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney (rat) PMID:12841630|REF_RGD_ID:4143269 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23424623 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:9688940|REF_RGD_ID:4144054 13999483 ARG2 arginase 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:732329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30618589 13999498 SLC38A11 solute carrier family 38 member 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 13999498 SLC38A11 solute carrier family 38 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999522 CNTRL centriolin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1557555 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13999522 CNTRL centriolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999589 CTSZ cathepsin Z gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13999589 CTSZ cathepsin Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999589 CTSZ cathepsin Z gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13999589 CTSZ cathepsin Z gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:708479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18700000|REF_RGD_ID:5686878 13999589 CTSZ cathepsin Z gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1352898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142110 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :g.102T>C PMID:15659047|REF_RGD_ID:1624371 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :102T>C PMID:11378836|REF_RGD_ID:1624375 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obsessive-compulsive disorder, susceptibility to PMID:12476319|PMID:15364038|PMID:9635956 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17280648 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:23344575|REF_RGD_ID:7257660 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322896 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048642 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9128844|REF_RGD_ID:1624376 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16183055|REF_RGD_ID:1624393 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:8622505|PMID:9130948 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16002744|REF_RGD_ID:1600503 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12482207 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480698 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:8689 anorexia nervosa susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20230517 OMIM 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19879056 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:18175064|REF_RGD_ID:7257686 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; PMID:12213354|REF_RGD_ID:7257687 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic neuropathies; PMID:20531396|REF_RGD_ID:7257680 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888573|PMID:18930597 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16300424|PMID:19347958 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16362404|REF_RGD_ID:1624392 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392096|REF_RGD_ID:1624374 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29748632 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cocaine-Related Disorders PMID:12476319|PMID:15364038|PMID:9635956 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Vascular Diseases PMID:17062970|REF_RGD_ID:1624367 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9007923 Back Pain ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17268262|REF_RGD_ID:1624379 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11526996 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17097612 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A PMID:16491645|REF_RGD_ID:1624369 13999599 HTR2A 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A PMID:16328014|REF_RGD_ID:1624370 13999612 SMIM19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 13999612 SMIM19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 13999612 SMIM19 small integral membrane protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999612 SMIM19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 13999612 SMIM19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11102975|PMID:18380285 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25155876|PMID:28492532 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) PMID:11028479|REF_RGD_ID:329349360 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNP:exon:34C>T (human) PMID:24508110|REF_RGD_ID:329412480 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:SNP:exon 2:CT (human) PMID:15309698|REF_RGD_ID:329412474 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:25741868|PMID:28492532 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10996775 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD associated with congestive heart failure; DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) PMID:16875916|REF_RGD_ID:329412475 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007712 Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:1631143 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:7240710 20190717 OMIM 13999627 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle AMP deaminase deficiency PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:12117480|PMID:15173240|PMID:15378456|PMID:16199547|PMID:1631143|PMID:17576681|PMID:1922051|PMID:19353846|PMID:21343608|PMID:25155876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095874|PMID:8335021|PMID:9536098 13999658 SNX16 sorting nexin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999707 C7H6orf136 chromosome 7 C6orf136 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13999740 HES6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13999740 HES6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 13999740 HES6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 13999740 HES6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13999740 HES6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999740 HES6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:737070 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: SMC1A-related cohesinopathy PMID:11532960|PMID:11877377|PMID:16199547|PMID:16273072|PMID:16604071|PMID:17221863|PMID:17273969|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18996922|PMID:19052029|PMID:19701948|PMID:19842212|PMID:20358602|PMID:20635401|PMID:22106055|PMID:22140011|PMID:23551878|PMID:23683030|PMID:24088041|PMID:24124034|PMID:24461912|PMID:24756084|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:26354354|PMID:26358754|PMID:26386245|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26752331|PMID:27159028|PMID:27171548|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:28826797|PMID:30158690|PMID:30847515|PMID:30871455|PMID:31098032|PMID:31157197|PMID:31334757|PMID:31602316|PMID:31785789|PMID:32238909|PMID:33619735|PMID:9536098 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDL PMID:18414213 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 18 PMID:19052029|PMID:23683030|PMID:26059843|PMID:28492532 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:16604071|PMID:17273969|PMID:24124034|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:28425213|PMID:28492532 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:737070 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11532960|PMID:16604071|PMID:17273969|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19701948|PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25125236|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159028|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:33619735|PMID:9536098 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:737070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome PMID:25574841 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:19052029|PMID:23683030|PMID:26059843|PMID:28492532 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9008619 Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 ISO RGD:737070 D RGD:7240710 20200429 OMIM 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9008619 Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 ISO RGD:737070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 85, with or without midline brain defects PMID:17273969|PMID:19701948|PMID:25741868|PMID:26358754|PMID:26386245|PMID:26752331|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:30158690|PMID:31334757 13999754 SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61991 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:testis: PMID:33775663|REF_RGD_ID:155631260 13999793 PEX5L peroxisomal biogenesis factor 5 like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13999793 PEX5L peroxisomal biogenesis factor 5 like gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 13999793 PEX5L peroxisomal biogenesis factor 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999859 LOC100513448 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13999859 LOC100513448 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13999859 LOC100513448 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999859 LOC100513448 melanoma-associated antigen B4-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13999864 LOC100519633 olfactory receptor-like protein OLF3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350512 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:0080716 infantile liver failure syndrome ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:31761904 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:33042920 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9002596 Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1604810 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9002596 Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20577004|PMID:24033266|PMID:24884844|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28115293|PMID:28425089|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:32768688|PMID:32805445|PMID:32812336|PMID:33042920|PMID:34386911|PMID:9536098 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1604810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:26541327|REF_RGD_ID:25671408 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9007272 Infantile Liver Failure Syndrome 2 ISO RGD:1604810 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13999874 NBAS NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9007272 Infantile Liver Failure Syndrome 2 ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fever-associated acute infantile liver failure syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 2 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:30558828|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:32313153|PMID:32768688|PMID:32805445|PMID:32812336|PMID:33042920|PMID:34298581|PMID:34386911 13999931 MS4A15 membrane spanning 4-domains A15 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13999931 MS4A15 membrane spanning 4-domains A15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13999931 MS4A15 membrane spanning 4-domains A15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999943 VPS35L VPS35 endosomal protein sorting factor like gene DOID:9008236 Ritscher-Schinzel Syndrome 3 ISO RGD:1603979 D RGD:7240710 20210113 OMIM 13999943 VPS35L VPS35 endosomal protein sorting factor like gene DOID:9008236 Ritscher-Schinzel Syndrome 3 ISO RGD:1603979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 3 PMID:31712251 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13999991 PAQR6 progestin and adipoQ receptor family member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000050 UBE2Q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral obstruction;mRNA:increased expression:kidney PMID:11078391|REF_RGD_ID:7244179 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15340356|REF_RGD_ID:1580902 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12193123|REF_RGD_ID:1580907 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:kidney medulla PMID:10894793|REF_RGD_ID:7244182 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12566389 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15126915|REF_RGD_ID:1580904 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:731823 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:11465 autonomic nervous system disease ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9915973 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:12972712|REF_RGD_ID:7244242 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11145756|REF_RGD_ID:1580911 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9449665|PMID:9915973 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10073607|PMID:11043448|REF_RGD_ID:7244180|REF_RGD_ID:7244185 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973835|REF_RGD_ID:1580909 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell,macrophage PMID:8994440|REF_RGD_ID:7244168 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1552140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15485550|REF_RGD_ID:1580908 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9607404|REF_RGD_ID:1580912 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial ischemia PMID:19596829|REF_RGD_ID:7243876 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:9595392|REF_RGD_ID:7244244 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11145756|REF_RGD_ID:1580911 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1552140 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:217095 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia; PMID:18767389|REF_RGD_ID:7243939 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16170464|REF_RGD_ID:7243952 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9001782 Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction PMID:25741868|PMID:34298581|PMID:8530372|PMID:9915973 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9001782 Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction susceptibility ISO RGD:731823 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:8575076|REF_RGD_ID:7244170 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1552140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9649553|REF_RGD_ID:734910 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10401760|REF_RGD_ID:7244165 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Renovascular and Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA,protein:increased expression:heart left ventricle PMID:14627492|REF_RGD_ID:7244172 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thoracic aorta PMID:23600389|REF_RGD_ID:7243858 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney medulla PMID:18385664|REF_RGD_ID:7243946 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:731823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12193087|PMID:18586023|REF_RGD_ID:4892580|REF_RGD_ID:7244160 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9449665 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:620293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19371338|REF_RGD_ID:4892572 14000091 ECE1 endothelin converting enzyme 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 14000113 RHOBTB1 Rho related BTB domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000113 RHOBTB1 Rho related BTB domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14000167 OCSTAMP osteoclast stimulatory transmembrane protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352743 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14000167 OCSTAMP osteoclast stimulatory transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000174 MRPL27 mitochondrial ribosomal protein L27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000189 TEX26 testis expressed 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000203 GDAP1L1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312703 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14000203 GDAP1L1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000203 GDAP1L1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0050836 focal dystonia ISO RGD:1615931 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1, torsion, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia-1, torsion PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:17503336|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:9288096 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868|PMID:30244176|PMID:34008892 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome PMID:25741868 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 5 PMID:11523564|PMID:17503336|PMID:18519876|PMID:18827015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28516161|PMID:29053766|PMID:30244176|PMID:34008892|PMID:9288096 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:17503336|PMID:17576681|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:9288096|PMID:9536098 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18827015|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28516161|PMID:9536098 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1345813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14000214 TOR1A torsin family 1 member A gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14000221 C9H11orf97 chromosome 9 C11orf97 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7821812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:11439001|PMID:16541094 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 14000240 CEP20 centrosomal protein 20 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1606173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14746899|REF_RGD_ID:1642360 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease PMID:14746899|REF_RGD_ID:1642360 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17412804|REF_RGD_ID:1642352 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15012590|REF_RGD_ID:1642350 14000252 PCSK1N proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brainstem PMID:11680901|REF_RGD_ID:1642351 14000259 TMEM42 transmembrane protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:0111090 Fanconi anemia complementation group R ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:0111090 Fanconi anemia complementation group R ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group R PMID:15908697|PMID:25741868|PMID:26253028|PMID:26681308 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer resistance ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :135G>C PMID:17301259|REF_RGD_ID:2298722 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:SNPs PMID:16624550|REF_RGD_ID:2292637 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:deletion, loss of heterozygosity PMID:17180310|REF_RGD_ID:2292636 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:polymorphism: :135G>C PMID:17999359|REF_RGD_ID:2292634 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:repeat PMID:18429825|REF_RGD_ID:2292632 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:20197614|REF_RGD_ID:9831172 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:2152 ovary epithelial cancer no_association ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :135G>C, 172G>T PMID:15924337|REF_RGD_ID:2298723 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:2394 ovarian cancer resistance ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :135G>C PMID:17301259|REF_RGD_ID:2298722 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11248061|PMID:17999359 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15908697|PMID:25741868|PMID:26681308|PMID:28492532 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17219426|REF_RGD_ID:2292638 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gliosarcoma;mRNA:decreased expression:tumor (rat) PMID:21266355|REF_RGD_ID:9831171 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9003461 Mirror Movements 2 ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9003461 Mirror Movements 2 ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 2 PMID:10807537|PMID:21242494|PMID:22305526|PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:25813273|PMID:27830107|PMID:28492532|PMID:33116287 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9885240 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34998818 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10807537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 14000280 RAD51 RAD51 recombinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14000303 SFXN4 sideroflexin 4 gene DOID:0111484 combined oxidative phosphorylation deficiency 18 ISO RGD:1314503 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14000303 SFXN4 sideroflexin 4 gene DOID:0111484 combined oxidative phosphorylation deficiency 18 ISO RGD:1314503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome PMID:16199547|PMID:24119684|PMID:25741868|PMID:28492532 14000303 SFXN4 sideroflexin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14000322 LOC100522411 melanoma-associated antigen B16-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14000322 LOC100522411 melanoma-associated antigen B16-like gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 14000322 LOC100522411 melanoma-associated antigen B16-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14000322 LOC100522411 melanoma-associated antigen B16-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000322 LOC100522411 melanoma-associated antigen B16-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14000322 LOC100522411 melanoma-associated antigen B16-like gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14000328 SUGP2 SURP and G-patch domain containing 2 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14000328 SUGP2 SURP and G-patch domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000328 SUGP2 SURP and G-patch domain containing 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14000400 PLA2G1B phospholipase A2 group IB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000400 PLA2G1B phospholipase A2 group IB gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:62242 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12376327|REF_RGD_ID:1302550 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14000408 H2AP H2A.P histone gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14000413 KIAA1671 KIAA1671 ortholog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 46 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 46 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669405 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1351630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1351630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28189443 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18004376|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:27602407|PMID:28492532|PMID:28669405 14000434 KCNQ5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741879 14000467 SLC12A9 solute carrier family 12 member 9 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 7 PMID:25741868|PMID:28492532 14000467 SLC12A9 solute carrier family 12 member 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14000467 SLC12A9 solute carrier family 12 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000467 SLC12A9 solute carrier family 12 member 9 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1347947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708 14000510 CAVIN2 caveolae associated protein 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25792468 14000510 CAVIN2 caveolae associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348108 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000510 CAVIN2 caveolae associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14000516 TERF1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1323104 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:20127252|REF_RGD_ID:2317220 14000516 TERF1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323104 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast tumor (human) PMID:18720522|REF_RGD_ID:2317222 14000516 TERF1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1323105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19679647|REF_RGD_ID:2317221 14000516 TERF1 telomeric repeat binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000535 SYT6 synaptotagmin 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14000535 SYT6 synaptotagmin 6 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14000535 SYT6 synaptotagmin 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14000535 SYT6 synaptotagmin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000535 SYT6 synaptotagmin 6 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:28492532 14000563 LOC100624995 EF-hand calcium-binding domain-containing protein 13-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000586 TRIP12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:0080234 Clark-Baraitser syndrome ISO RGD:1315318 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14000586 TRIP12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:0080234 Clark-Baraitser syndrome ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clark-Baraitser syndrome PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27848077|PMID:28251352|PMID:28660352|PMID:31814248|PMID:3812552 14000586 TRIP12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14000586 TRIP12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362 14000586 TRIP12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20676075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 14000586 TRIP12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14000586 TRIP12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14000741 KHDRBS2 KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14000741 KHDRBS2 KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLEEP APNEA/HYPOPNEA SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:17483490|PMID:18253926|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24091937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32899693|PMID:34106991 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:10484775|PMID:11575529|PMID:12059893|PMID:12220451|PMID:12434264|PMID:16084090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:18564|PMID:19648156|PMID:19919814|PMID:21118704|PMID:21514828|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24433488|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31206373|PMID:9497245 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tongue tie PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:14670767|PMID:15731587|PMID:16199547|PMID:16917943|PMID:18414213|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:22473935|PMID:23183335|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25960145|PMID:28325813|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29576327|PMID:30155738 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23035052|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:25428687|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:27382027|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30122538|PMID:30325262|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32978841|PMID:33458582|PMID:33767344|PMID:34463354 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11575529|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15448513|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29293505|PMID:29382405|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:34008892|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:32978841|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of sacrum PMID:10484775|PMID:11575529|PMID:12059893|PMID:12220451|PMID:12434264|PMID:16084090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:18564|PMID:19648156|PMID:19919814|PMID:21118704|PMID:21514828|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24433488|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31206373|PMID:9497245 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy and arthrogryposis PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:23394784|PMID:23826317|PMID:24195946|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080990 King Denborough syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: King Denborough syndrome | ClinVar Annotator: match by term: King syndrome PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21514828|PMID:21795085|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26633545|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27854218|PMID:28003660|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8828983|PMID:9334205 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0080991 multiminicore disease susceptibility ISO RGD:1316413 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore/minicore/multicore disease PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21674524|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25214167|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:31680349|PMID:33333461|PMID:34008892 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0110660 congenital myasthenic syndrome 12 ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29635721 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:33564012|PMID:34008892 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0111375 fetal akinesia deformation sequence syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pena Shokeir syndrome, type 1 PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Talipes Equinovarus PMID:16380615|PMID:17033962|PMID:17365175|PMID:17483490|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:21911697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:7299413 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1316413 D RGD:9068941 20230520 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage; c.6178G>T(rs35364374)(human) PMID:21503806|REF_RGD_ID:329811998 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12112081|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:12566385|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958053|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18312400|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:21989361|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34539730|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:3529 central core disease susceptibility ISO RGD:1316413 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11575529|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15448513|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29293505|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:32978841|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:14670767|PMID:15731587|PMID:16199547|PMID:16917943|PMID:18414213|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:22473935|PMID:23183335|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25960145|PMID:28325813|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29576327|PMID:30155738 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:16917943|PMID:17033962|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21455645|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23628358|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24627108|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30842289|PMID:31680349|PMID:33190635|PMID:33333461|PMID:9536098 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:20142353|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21965348|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:24706162|PMID:25268394|PMID:25517095|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25960145|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27831900|PMID:27918309|PMID:28063098|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29178655|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30155320|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia IAGP D RGD:12801476 20230329 OMIA Malignant hyperthermia PMID:2919663|PMID:3397347|PMID:756146|PMID:7334204|PMID:2464293|PMID:7436052|PMID:6643300|PMID:2155050|PMID:3832975|PMID:892446|PMID:2421617|PMID:5471576|PMID:2249173|PMID:2158620|PMID:2144100|PMID:7059782|PMID:2393129|PMID:2175272|PMID:504799|PMID:435338|PMID:2402190|PMID:2233846|PMID:2233848|PMID:2384358|PMID:2801926|PMID:6614592|PMID:4026025|PMID:2174405|PMID:1115384|PMID:6524710|PMID:4074313|PMID:3207216|PMID:2801927|PMID:1251204|PMID:585249|PMID:3832974|PMID:6827066|PMID:6762296|PMID:2384885|PMID:6526752|PMID:7284743|PMID:2297135|PMID:1156789|PMID:1002623|PMID:3564363|PMID:2374588|PMID:3791075|PMID:2421615|PMID:2567894|PMID:1967823|PMID:5413377|PMID:5006987|PMID:2360720|PMID:2272118|PMID:6640412|PMID:2321964|PMID:5017306|PMID:7006986|PMID:2305975|PMID:7364680|PMID:2626995|PMID:2583347|PMID:6487013|PMID:5006985|PMID:2429594|PMID:4742097|PMID:2389880|PMID:4796565|PMID:7434505|PMID:4819718|PMID:484409|PMID:14283271|PMID:4068654|PMID:3662119|PMID:2115811|PMID:977504|PMID:2143422|PMID:7275857|PMID:2156750|PMID:2221440|PMID:2375422|PMID:2166478|PMID:2365858|PMID:2421616|PMID:2305611|PMID:3832972|PMID:2400116|PMID:2782651|PMID:2793514|PMID:937515|PMID:2300206|PMID:7171127|PMID:7079715|PMID:6146439|PMID:4490513|PMID:2164719|PMID:2262419|PMID:2087801|PMID:1877993|PMID:2125795|PMID:1853698|PMID:1654812|PMID:1862346|PMID:1824808|PMID:2001032|PMID:1888057|PMID:1837071|PMID:1752024|PMID:1897341|PMID:1847206|PMID:1645197|PMID:2011050|PMID:2248400|PMID:1850196|PMID:1648019|PMID:1853693|PMID:1888058|PMID:1854035|PMID:2275327|PMID:1794416|PMID:1774073|PMID:1833102|PMID:1900398|PMID:1943469|PMID:2275324|PMID:1743909|PMID:1778818|PMID:1586038|PMID:1546438|PMID:1504718|PMID:1729917|PMID:1639409|PMID:1539630|PMID:1354420|PMID:1610471|PMID:1312953|PMID:1548208|PMID:1372478|PMID:1536407|PMID:1521353|PMID:1333412|PMID:1312025|PMID:1621085|PMID:1315127|PMID:1526898|PMID:1576636|PMID:1589959|PMID:1550341|PMID:1329581|PMID:1632646 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21088110|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:214555645|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:34008892|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32165824|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia susceptibility ISO RGD:1316413 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:16917943|PMID:17033962|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21455645|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23628358|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24627108|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30842289|PMID:31680349|PMID:33190635|PMID:33333461|PMID:9536098 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:28779239 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9002119 Malignant Hypothermia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hypothermia PMID:14732627|PMID:16163667|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21674524|PMID:22913516|PMID:22995991|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:24195946|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26467025|PMID:26994242|PMID:27153395|PMID:28003660|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:33333461|PMID:33458582 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9003760 Myalgia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myalgia PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:33564012|PMID:34008892 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9004757 Axial Myopathy, Late-Onset ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axial myopathy, late-onset PMID:23329375|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005001 Congenital Neuromuscular Disease, with Uniform Type 1 Fiber ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber PMID:10888602|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12565913|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16372898|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:17081152|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18719443|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19807743|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21965348|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23460944|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25461839|PMID:25521991|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26994242|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28003660|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30122538|PMID:30325262|PMID:30724636|PMID:31135626|PMID:31559918|PMID:31742715|PMID:32098966|PMID:32528171|PMID:9536098 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33625594|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fulminating hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005320 Malignant Fever ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fulminating hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005560 Congenital Hip Dislocation ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9007052 Mitochondrial Progressive Myopathy with Congenital Cataract, Hearing Loss, and Developmental Delay ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, progressive axial with cataracts PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19191333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:34106991 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aorta coarctation PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:31680349|PMID:33333461 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9008965 Bronchomalacia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchomalacia PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism PMID:25741868|PMID:28492532 14000791 RYR1 ryanodine receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 14000900 ST8SIA4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14000900 ST8SIA4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000900 ST8SIA4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14000900 ST8SIA4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10024240 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:732948 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14000909 UFD1 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10024240 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353461 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:17507419|PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14000931 NOP10 NOP10 ribonucleoprotein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14000937 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129143 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:25741868 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome PMID:25741868 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732354 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26780987 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:707 B-cell lymphoma severity ISO RGD:1550306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17728759|REF_RGD_ID:9588481 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:732354 D RGD:7240710 20210120 OMIM 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, sleep disturbance, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:32822602 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, nucleus (human) PMID:23056207|REF_RGD_ID:9588480 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14001000 KAT5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600438 14001031 LGMN legumain gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:731860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14001031 LGMN legumain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001031 LGMN legumain gene DOID:75 lymphatic system disease ISO RGD:1552555 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14001031 LGMN legumain gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:731860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22916010 14001031 LGMN legumain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14001031 LGMN legumain gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14001052 ELK4 ETS transcription factor ELK4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14001052 ELK4 ETS transcription factor ELK4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14001052 ELK4 ETS transcription factor ELK4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14001052 ELK4 ETS transcription factor ELK4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001052 ELK4 ETS transcription factor ELK4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14001052 ELK4 ETS transcription factor ELK4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:69485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11345516|REF_RGD_ID:1581432 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26604869|REF_RGD_ID:12903957 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:69485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10842016|REF_RGD_ID:1581434 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001064 STX1A syntaxin 1A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:69485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14001078 LYPLA2 lysophospholipase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001078 LYPLA2 lysophospholipase 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14001092 RPS6KA1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:732451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29109170 14001092 RPS6KA1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14001092 RPS6KA1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001092 RPS6KA1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31159747 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:19327148|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:27093186|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29020732|PMID:29255180|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409816|PMID:29566657|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30322717|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:32029870|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34838098|PMID:36988593 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25741868|PMID:28492532 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32885271 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34200360 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34606182|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555|PMID:32107557 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:34200360|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:1315846 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:16199547|PMID:19327148|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:28008555|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28821472|PMID:28874143|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29348823|PMID:29409816|PMID:29566657|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31300551|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:36988593 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:1315846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27924006 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32107557 14001124 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:20665887|PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29409816|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:36988593 14001155 GABRR1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001172 HSPBP1 HSPA (Hsp70) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691986 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0060864 patterned macular dystrophy 2 ISO RGD:1348842 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0060864 patterned macular dystrophy 2 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 2 PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:5442145 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:28492532|PMID:30515673|PMID:32051609 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 PMID:28492532|PMID:32051609 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17639504|REF_RGD_ID:2289791 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:16334164|REF_RGD_ID:2289793 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17760743|REF_RGD_ID:2289491 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16426728|REF_RGD_ID:2298486 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:12047765|REF_RGD_ID:2289795 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1359485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15195114|REF_RGD_ID:2289804 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:9355975|REF_RGD_ID:2289799 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:5041 esophageal cancer disease_progression ISO RGD:1359485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9863006|REF_RGD_ID:2289811 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:33137351 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:11161853|REF_RGD_ID:2289797 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:12047765|REF_RGD_ID:2289795 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:9522220|REF_RGD_ID:2289798 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:11161853|REF_RGD_ID:2289797 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:23208944|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28166811|PMID:28455161|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:9536098 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:9536098 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:9536098 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803534|REF_RGD_ID:2298485 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17223851|REF_RGD_ID:2289792 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11431364|REF_RGD_ID:2289796 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14001190 CTNNA1 catenin alpha 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532 14001217 FBRS fibrosin gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14001217 FBRS fibrosin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001217 FBRS fibrosin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14001239 GMPS guanine monophosphate synthase gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1320749 D RGD:9068941 20200609 RGD treatment-related acute type M4 myeloid leukemia; chromosomal translocation resulted in a fusion of MLL and GMPS genes PMID:11110714|REF_RGD_ID:1598998 14001239 GMPS guanine monophosphate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001239 GMPS guanine monophosphate synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310063 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6861338|REF_RGD_ID:5135537 14001239 GMPS guanine monophosphate synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310063 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:3043317|REF_RGD_ID:5135485 14001239 GMPS guanine monophosphate synthase gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1320749 D RGD:9068941 20200609 RGD treatment-related acute type M4 myeloid leukemia; chromosomal translocation resulted in a fusion of MLL and GMPS genes PMID:11110714|REF_RGD_ID:1598998 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2656070, rs13180(human) PMID:16914832|REF_RGD_ID:6893299 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:duodenal mucosa (rat) PMID:18549630|REF_RGD_ID:12904038 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:intestinal villus of duodenum (rat) PMID:10095770|REF_RGD_ID:12910699 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736754 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18685102|REF_RGD_ID:6893298 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:25385842|REF_RGD_ID:12903966 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26584806|REF_RGD_ID:12903965 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:736754 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:26506412|REF_RGD_ID:11344088 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:periventricular white matter (rat) PMID:22159112|REF_RGD_ID:6893269 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:19943190|REF_RGD_ID:6893272 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23229539|REF_RGD_ID:12904023 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22154532|REF_RGD_ID:12904026 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, early-onset, with choreoathetoid movements and microcytic anemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30915432|PMID:31243445 14001265 IREB2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14001291 SAYSD1 SAYSVFN motif domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001297 DDIT4L DNA damage inducible transcript 4 like gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14001297 DDIT4L DNA damage inducible transcript 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001308 ZMYND19 zinc finger MYND-type containing 19 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14001324 TMEM97 transmembrane protein 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607046 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:68434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29215295|REF_RGD_ID:13513923 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset PMID:25741868|PMID:27058446|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:32581362 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 2 PMID:25741868|PMID:27058447|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:29165877 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:27058446|PMID:32581362 14001331 PDE10A phosphodiesterase 10A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27058446|PMID:32581362 14001362 RPUSD2 RNA pseudouridine synthase domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14001362 RPUSD2 RNA pseudouridine synthase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001362 RPUSD2 RNA pseudouridine synthase domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14001369 GPANK1 G-patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14001369 GPANK1 G-patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14001369 GPANK1 G-patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001401 NXPH2 neurexophilin 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1344701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 14001401 NXPH2 neurexophilin 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14001401 NXPH2 neurexophilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14001407 E4F1 E4F transcription factor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30506647 14001432 AASDHPPT aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14001432 AASDHPPT aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14001432 AASDHPPT aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001432 AASDHPPT aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14001448 ASIC2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14001448 ASIC2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 14001448 ASIC2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001448 ASIC2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001448 ASIC2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:15337312|REF_RGD_ID:2317734 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:28492532 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.2501A>G rs2155209 (human) PMID:18638378|REF_RGD_ID:2317733 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:intron:IVS4_delT (human) PMID:15048091|REF_RGD_ID:2317737 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2155209) (human) PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2155209) (human) PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain tumor (human) PMID:17034947|REF_RGD_ID:2317736 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:28492532 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924587 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:31159747 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:intron:IVS4_delT (human) PMID:15319296|REF_RGD_ID:2317738 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:23912341|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11196167|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:36091175|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:W210C (human) PMID:15574463|REF_RGD_ID:2317722 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9004583 Ataxia Telangiectasia Like Disorder ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:18854157|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:19763152|PMID:20052722|PMID:20307669|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:21252998|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22406018|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:35089076|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:26328243 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31780696|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:35089076|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:35089076|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007720 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 ISO RGD:1344886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14001478 MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease gene DOID:9007720 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 ISO RGD:1344886 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:15574463|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:18652530|PMID:18854157|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:21252998|PMID:21324166|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25326635|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31780696|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33098801|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9845372 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16150122|REF_RGD_ID:2313041 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62217 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:hippocampus (mouse) PMID:19084047|REF_RGD_ID:2313023 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex (human) PMID:16340083|REF_RGD_ID:2313045 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16635480|REF_RGD_ID:2313039 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus, brain subventricular zone (rat) PMID:17178407|REF_RGD_ID:2313036 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corpus callosum (rat) PMID:19010395|REF_RGD_ID:2313028 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord (rat) PMID:18931666|REF_RGD_ID:2313029 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:18301954|REF_RGD_ID:2313032 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:62217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18204784|REF_RGD_ID:2313033 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:17035944|REF_RGD_ID:2313038 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone (rat) PMID:19053043|REF_RGD_ID:2313025 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain white matter (human) PMID:10683518|REF_RGD_ID:2313026 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:17158026|REF_RGD_ID:2313037 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:18186080|REF_RGD_ID:2313034 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (rat) PMID:19070908|REF_RGD_ID:2313024 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:19520144|REF_RGD_ID:2313020 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9698327|REF_RGD_ID:704401 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcohol-Induced Disorders, Nervous System; protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:17284346|REF_RGD_ID:2313035 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) PMID:19246105|REF_RGD_ID:2313022 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:right cerebral hemisphere (rat) PMID:19447505|REF_RGD_ID:2313021 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Kupffer cell (rat) PMID:16500929|REF_RGD_ID:2313040 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:19020040|REF_RGD_ID:2313027 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:15710454|REF_RGD_ID:2313042 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex, hippocampus (rat) PMID:18585922|REF_RGD_ID:2313030 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2259571 (human) PMID:18987644|REF_RGD_ID:2313199 14001508 AIF1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9391121|REF_RGD_ID:2313043 14001534 LOC100518351 polyadenylate-binding protein 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14001534 LOC100518351 polyadenylate-binding protein 5 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 14001534 LOC100518351 polyadenylate-binding protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14001534 LOC100518351 polyadenylate-binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001556 AKAP3 A-kinase anchoring protein 3 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14001556 AKAP3 A-kinase anchoring protein 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14001556 AKAP3 A-kinase anchoring protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001556 AKAP3 A-kinase anchoring protein 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14001556 AKAP3 A-kinase anchoring protein 3 gene DOID:9008398 Spermatogenic Failure 82 ISO RGD:1348905 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14001601 SIPA1L3 signal induced proliferation associated 1 like 3 gene DOID:0110262 cataract 45 ISO RGD:1322892 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14001601 SIPA1L3 signal induced proliferation associated 1 like 3 gene DOID:0110262 cataract 45 ISO RGD:1322892 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 45 PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:28492532 14001601 SIPA1L3 signal induced proliferation associated 1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322892 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14001627 AKAIN1 A-kinase anchor inhibitor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:5131749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14001627 AKAIN1 A-kinase anchor inhibitor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:5131749 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14001627 AKAIN1 A-kinase anchor inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5131749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001667 KANSL1L KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14001667 KANSL1L KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14001667 KANSL1L KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001667 KANSL1L KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001686 DAZAP2 DAZ associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001687 ANXA2R annexin A2 receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14001687 ANXA2R annexin A2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001687 ANXA2R annexin A2 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001690 ABHD17A abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14001690 ABHD17A abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14001690 ABHD17A abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001690 ABHD17A abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001699 ATG9A autophagy related 9A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14001699 ATG9A autophagy related 9A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14001699 ATG9A autophagy related 9A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14001699 ATG9A autophagy related 9A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14001699 ATG9A autophagy related 9A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14001699 ATG9A autophagy related 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001699 ATG9A autophagy related 9A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001732 KXD1 KxDL motif containing 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1622240 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14001732 KXD1 KxDL motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001732 KXD1 KxDL motif containing 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1601969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14001749 PTTG1IP PTTG1 interacting protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14001759 CSNK1G2 casein kinase 1 gamma 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14001759 CSNK1G2 casein kinase 1 gamma 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14001759 CSNK1G2 casein kinase 1 gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001759 CSNK1G2 casein kinase 1 gamma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14001778 SCRN1 secernin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14001778 SCRN1 secernin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14001778 SCRN1 secernin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001778 SCRN1 secernin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14001778 SCRN1 secernin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1348666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732725 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampal formation: PMID:8838578|REF_RGD_ID:10395286 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737436 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus,neuronal spine: PMID:17912741|REF_RGD_ID:10398820 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:732725 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:parietal cortex, temporal cortex, hippocampus: PMID:18338803|REF_RGD_ID:10398821 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70885 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:11578820|REF_RGD_ID:10398813 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732725 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, temporal cortex: PMID:12009525|REF_RGD_ID:10398822 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:70885 D RGD:9068941 20200609 RGD levodopainduced; protein:increased expression:striatum: PMID:23241013|REF_RGD_ID:10398811 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:70885 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:21440628|REF_RGD_ID:10398818 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732725 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:superior temporal cortex, superior temporal cortex: PMID:16783169|REF_RGD_ID:10398823 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:70885 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8583659|REF_RGD_ID:10398814 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:70885 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:altered expression:hippocampus: PMID:21240918|REF_RGD_ID:10398806 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737436 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19837137|REF_RGD_ID:10398819 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14001799 DBN1 drebrin 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70885 D RGD:9068941 20200609 RGD levodopainduced; protein:increased expression:striatum: PMID:23241013|REF_RGD_ID:10398811 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30481203 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24090995 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10618415|PMID:24448315 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19001435 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23596790|REF_RGD_ID:8694319 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22859607|REF_RGD_ID:6892715 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21176403|REF_RGD_ID:10403054 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18782535|REF_RGD_ID:6483030 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:17881745|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20032313|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21792878|PMID:22751495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27226025|PMID:27799162|PMID:27980540|PMID:28098554|PMID:28315006|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29868029 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:nasal cavity (human) PMID:17225522|REF_RGD_ID:153298933 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 22 PMID:25741868 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15374974|REF_RGD_ID:8694291 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18210874|REF_RGD_ID:2291910 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:prostate gland PMID:11987152|REF_RGD_ID:2298538 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:peripheral blood mononuclear cell PMID:29658610|REF_RGD_ID:21081544 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model, associated with mental depression; protein:increased phosphorylation:stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus, CA1 field of hippocampus PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1107 esophageal carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model PMID:25724470|REF_RGD_ID:127285656 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic PMID:23404057|REF_RGD_ID:8694329 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19766327|REF_RGD_ID:6483028 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) PMID:22205606|REF_RGD_ID:6483021 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166, rs2293152 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22374428|REF_RGD_ID:8694288 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp PMID:17639043|REF_RGD_ID:2291912 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15374974|PMID:21740845|REF_RGD_ID:8694286|REF_RGD_ID:8694291 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24385009|REF_RGD_ID:8694318 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566705|PMID:26432044 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:skin PMID:16043897|REF_RGD_ID:8694300 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22348037|PMID:23845849 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23442673|REF_RGD_ID:10411892 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs2293152) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17937859|REF_RGD_ID:2291911 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23764464|REF_RGD_ID:8694326 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia exacerbates ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:23884942|REF_RGD_ID:8694331 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs12949918, rs6503695) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25319391|REF_RGD_ID:19165135 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21511023|REF_RGD_ID:8694305 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:26432044 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22772323|REF_RGD_ID:6892720 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:31783691|REF_RGD_ID:151667907 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:19577286|PMID:20032313|PMID:20048285|PMID:20093388|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21107604|PMID:21288777|PMID:21324546|PMID:21690253|PMID:21792878|PMID:22030463|PMID:22084479|PMID:22126402|PMID:22581330|PMID:22591296|PMID:22751495|PMID:22859607|PMID:23342295|PMID:23584561|PMID:23584591|PMID:23659370|PMID:23830147|PMID:23926297|PMID:24033266|PMID:24260974|PMID:24350896|PMID:24452316|PMID:24628715|PMID:24837465|PMID:24995504|PMID:25038750|PMID:25359994|PMID:25543043|PMID:25640679|PMID:25739182|PMID:25741868|PMID:25873174|PMID:26384563|PMID:26702067|PMID:26743515|PMID:27091139|PMID:27226025|PMID:27302695|PMID:27315770|PMID:27345172|PMID:27379089|PMID:27799162|PMID:27884935|PMID:27980540|PMID:28098554|PMID:28197791|PMID:28253502|PMID:28315006|PMID:28356514|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:28579554|PMID:28587312|PMID:28977911|PMID:29077208|PMID:29162862|PMID:29180260|PMID:29296824|PMID:29330115|PMID:29868029|PMID:29931222|PMID:30092289|PMID:30443250|PMID:30617622|PMID:30910759|PMID:30940614|PMID:31069200|PMID:31558678|PMID:31596517|PMID:31717342|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31774495|PMID:32047491|PMID:32135276|PMID:32231398|PMID:32248557|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32768442|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32915432|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33343952|PMID:33365035|PMID:33717144|PMID:34060650|PMID:34134972|PMID:34366294|PMID:4161105|PMID:9536098 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lung PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased phosphorylation:lung (human) PMID:22977534|REF_RGD_ID:152023747 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp PMID:17602083|REF_RGD_ID:2291913 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22687286|REF_RGD_ID:6892914 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:brain, nucleus PMID:17897356|REF_RGD_ID:6483034 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064016 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24395569|REF_RGD_ID:8694302 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:20301786|PMID:22581330|PMID:24452316|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27302695|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29180260|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:32499645|PMID:33365035|PMID:33717144 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20816194|PMID:22030463|PMID:22581330|PMID:23434585|PMID:25741868|PMID:27803324|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30315710|PMID:31170499|PMID:9671298 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405|PMID:20228799 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192501|REF_RGD_ID:6892945 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : (rs744166) (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : (rs744166, rs3816769) (human) PMID:20109474|REF_RGD_ID:6483027 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23594598|REF_RGD_ID:8694295 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811392|REF_RGD_ID:8694306 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21876460|REF_RGD_ID:8694297 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:17110342|REF_RGD_ID:2291916 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cervix epithelium PMID:16005944|REF_RGD_ID:2298536 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382965 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:21324546|PMID:22581330|PMID:24033266|PMID:24452316|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:27345172|PMID:27799162|PMID:28072956|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:30940614|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33365035|PMID:33717144|PMID:34366294|PMID:4161105 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:cerebral artery PMID:24517975|REF_RGD_ID:8694356 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased phosphorylation PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased activity PMID:17382154|REF_RGD_ID:2291915 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440|PMID:23382965|PMID:26101800 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:16540670|REF_RGD_ID:8694303 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25429137 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596098|PMID:22827467|REF_RGD_ID:6483023|REF_RGD_ID:6892706 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:22145815|REF_RGD_ID:8694312 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17525280|REF_RGD_ID:8694307 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23094067|REF_RGD_ID:10403057 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22959364|REF_RGD_ID:8694314 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436|PMID:28100771 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21858029|REF_RGD_ID:8694310 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001866 Pyogenic Granuloma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22745068|REF_RGD_ID:10403082 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507229 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24098399|REF_RGD_ID:8694290 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756|PMID:16427044|PMID:25970160 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15188379|PMID:21937456 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23711144|REF_RGD_ID:10403081 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909139 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:ovary PMID:15771796|REF_RGD_ID:2291931 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17878325|PMID:22066025|REF_RGD_ID:6483041|REF_RGD_ID:6892946 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16303927|REF_RGD_ID:8694296 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:uterine cervix PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10618415|PMID:19299911|PMID:24448315 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17318196|REF_RGD_ID:8694293 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18453544|PMID:19137019|REF_RGD_ID:8694289|REF_RGD_ID:8694294 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228589|REF_RGD_ID:10411888 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17483332|REF_RGD_ID:2291914 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20943775|PMID:21937456|PMID:24448315 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta endothelium PMID:18230613|REF_RGD_ID:2291921 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22660795|REF_RGD_ID:8694292 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22238646|REF_RGD_ID:8694304 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169602|REF_RGD_ID:8694287 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302289|REF_RGD_ID:8694311 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23870655|REF_RGD_ID:8699499 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424728|REF_RGD_ID:8694299 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12957465 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25970160|PMID:26101800|PMID:34953898 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:endometrium PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23796350|REF_RGD_ID:8694332 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236988|REF_RGD_ID:10403076 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17928813 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute PMID:24161994|REF_RGD_ID:8694328 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114500 | OMIM:608812 | OMIM:611469 | OMIM:612229 | OMIM:612230 | OMIM:612231 | OMIM:612232 | OMIM:612589 | OMIM:612590 | OMIM:612591 | OMIM:612592 | OMIM:615083 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210716 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle PMID:23043161|REF_RGD_ID:8694321 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:hypothalamus PMID:23397595|REF_RGD_ID:10411893 14001826 STAT3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9997 peripartum cardiomyopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10883887|REF_RGD_ID:2317242 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:11474248|REF_RGD_ID:2317243 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15583816|REF_RGD_ID:2317237 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14001855 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:0050763 ARC syndrome ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732726 D RGD:9068941 20200609 RGD ARC syndrome, OMIM:208085 PMID:15052268|REF_RGD_ID:1599749 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:732726 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:11668108|PMID:15052268|PMID:16896922|PMID:17576681|PMID:17994566|PMID:18853461|PMID:19274792|PMID:21851503|PMID:22753090|PMID:24782640|PMID:24917129|PMID:25741868|PMID:26505894|PMID:28492532|PMID:29907094|PMID:31343487|PMID:31479177|PMID:8151641|PMID:9536098 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732726 D RGD:9068941 20200609 RGD ARC syndrome, OMIM:208085 PMID:15052268|REF_RGD_ID:1599749 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732726 D RGD:9068941 20200609 RGD ARC syndrome, OMIM:208085 PMID:15052268|REF_RGD_ID:1599749 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:26505894|PMID:28492532|PMID:29907094|PMID:31343487|PMID:9536098 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732726 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive PMID:28017832 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:9001910 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 12 ISO RGD:732726 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14001866 VPS33B VPS33B late endosome and lysosome associated gene DOID:9001910 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 12 ISO RGD:732726 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 12 PMID:18853461|PMID:25741868|PMID:31479177 14001919 CNNM3 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14001919 CNNM3 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14001919 CNNM3 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14001950 TRMT10A tRNA methyltransferase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:26526202|PMID:26535115|PMID:28492532 14001950 TRMT10A tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532 14001950 TRMT10A tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14001950 TRMT10A tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1 PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532 14002018 LRRC40 leucine rich repeat containing 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14002018 LRRC40 leucine rich repeat containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, kidney (rat) PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2063 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:caudate putamen (rat) PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:19728039|REF_RGD_ID:5685027 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12808434 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730840 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (human) PMID:19400979|REF_RGD_ID:5685029 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730840 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (human) PMID:22685168|REF_RGD_ID:13506835 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:20677219|REF_RGD_ID:5685025 14002037 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730840 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719 14002068 C14H22orf15 chromosome 14 C22orf15 homolog gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 PMID:28492532 14002068 C14H22orf15 chromosome 14 C22orf15 homolog gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 14002068 C14H22orf15 chromosome 14 C22orf15 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14002068 C14H22orf15 chromosome 14 C22orf15 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14002068 C14H22orf15 chromosome 14 C22orf15 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002068 C14H22orf15 chromosome 14 C22orf15 homolog gene DOID:9004598 Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type PMID:28492532 14002068 C14H22orf15 chromosome 14 C22orf15 homolog gene DOID:9008878 MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant PMID:28492532 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 77 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:30177229|PMID:30869852|PMID:31665838|PMID:32007496|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33972171 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 PMID:25741868|PMID:28492532 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:27095821|PMID:27549011|PMID:27652284|PMID:28043061|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:29302074|PMID:30177229|PMID:30250868|PMID:30634555|PMID:30869852|PMID:31329004|PMID:31665838|PMID:31692161|PMID:32007496|PMID:32597768|PMID:32774346|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33176815|PMID:33972171|PMID:9536098 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22833457|PMID:25741868|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:32007496|PMID:32989326 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852 14002079 FARS2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852 14002090 LARP7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14002090 LARP7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14002090 LARP7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14002090 LARP7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 14002090 LARP7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002090 LARP7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome PMID:21937992|PMID:22865833|PMID:25741868|PMID:26374271|PMID:26607181|PMID:28492532|PMID:30006060|PMID:31074943|PMID:32860008 14002090 LARP7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:25741868|PMID:26374271|PMID:29619239|PMID:30006060|PMID:30426380|PMID:31074943 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002127 MAP7D2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14002148 WASF3 WASP family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002148 WASF3 WASP family member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14002148 WASF3 WASP family member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14002185 LOC100518052 olfactory receptor 13F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002189 KIF18A kinesin family member 18A gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27215532|REF_RGD_ID:11554202 14002189 KIF18A kinesin family member 18A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14002189 KIF18A kinesin family member 18A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002189 KIF18A kinesin family member 18A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14002189 KIF18A kinesin family member 18A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1352766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21213216|REF_RGD_ID:11554203 14002211 CHIC1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14002211 CHIC1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349014 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14002211 CHIC1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14002211 CHIC1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14002211 CHIC1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002233 C14H10orf120 chromosome 14 C10orf120 homolog gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 14002233 C14H10orf120 chromosome 14 C10orf120 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002240 TIMMDC1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:0112071 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 31 ISO RGD:1351318 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14002240 TIMMDC1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:0112071 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 31 ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 31 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28604674|PMID:33278652|PMID:33586140|PMID:35091571 14002240 TIMMDC1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14002240 TIMMDC1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 14002240 TIMMDC1 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14002254 GLIS1 GLIS family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24760768 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs7756992,rs7754840(human) PMID:19002430|REF_RGD_ID:2313946 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27936930 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs10946398(human) PMID:19741467|REF_RGD_ID:2313940 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24760768 14002267 CDKAL1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 14002326 APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691 14002326 APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1607055 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002326 APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 14 PMID:25741868|PMID:26073777|PMID:28492532 14002326 APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14002326 APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14002326 APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 PMID:25741868 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 48 PMID:25741868 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29322246|PMID:31440728|PMID:31685013 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:1602124 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with seizures and language delay | ClinVar Annotator: match by term: SETD1B-associated disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29322246|PMID:31110234|PMID:31440728|PMID:31685013|PMID:32546566|PMID:34345025 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14002356 SETD1B SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080473 developmental delay and seizures with or without movement abnormalities ISO RGD:1323083 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080473 developmental delay and seizures with or without movement abnormalities ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31440733|PMID:31780880|PMID:33798445|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34906498 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323083 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ibb | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:24664742|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29100083|PMID:29276052|PMID:31047384|PMID:31440733|PMID:31456290|PMID:31780880|PMID:33798445|PMID:34034154|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34906498|PMID:9536098 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29276052|PMID:31456290 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14002377 DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:9536098 14002390 SLC5A2 solute carrier family 5 member 2 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14002390 SLC5A2 solute carrier family 5 member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868 14002390 SLC5A2 solute carrier family 5 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14506074|REF_RGD_ID:1599050 14002390 SLC5A2 solute carrier family 5 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14002390 SLC5A2 solute carrier family 5 member 2 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:731434 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002390 SLC5A2 solute carrier family 5 member 2 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:731434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria PMID:12436245|PMID:14569097|PMID:14614622|PMID:15110322|PMID:18622023|PMID:21165652|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26376857|PMID:28492532 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:28492532|PMID:30718709 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 31 | ClinVar Annotator: match by term: WHIRLER, MOUSE, HOMOLOG OF PMID:11973626|PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31541171|PMID:9536098 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002417 WHRN whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2D PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17171570|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:9536098 14002417 WHRN whirlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833159|REF_RGD_ID:1580603 14002417 WHRN whirlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833159|REF_RGD_ID:1580603 14002417 WHRN whirlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14002417 WHRN whirlin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532 14002417 WHRN whirlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:20352026|PMID:22135276|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14002417 WHRN whirlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome PMID:13981686|PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:15355434|PMID:15782410|PMID:16199547|PMID:16493439|PMID:16740914|PMID:20410308|PMID:20950397|PMID:21267006|PMID:21315190|PMID:21836667|PMID:24088041|PMID:24781215|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:32041777|PMID:32903913|PMID:33668121|PMID:34470565|PMID:6711604|PMID:9545405 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:16740914 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16740914 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694 14002442 PQBP1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:16740914 14002461 LRRN4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14002461 LRRN4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14002461 LRRN4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002476 CMPK1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1604360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:28492532 14002476 CMPK1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1604360 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS1+1057C>A rs4492666, IVS1-928C>A rs11211524 (human) PMID:21642870|REF_RGD_ID:5133252 14002476 CMPK1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002509 LOC100627241 zinc finger protein 665-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002509 LOC100627241 zinc finger protein 665-like gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1604241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187|PMID:24212883 14002530 DARS1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14002530 DARS1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002530 DARS1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006484 Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity ISO RGD:732389 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002530 DARS1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006484 Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASPARTYL-tRNA SYNTHETASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity PMID:23643384|PMID:25527264|PMID:25741868|PMID:28492532 14002553 RPP21 ribonuclease P/MRP subunit p21 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14002553 RPP21 ribonuclease P/MRP subunit p21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346051 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002575 DRC3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14002575 DRC3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14002575 DRC3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14002575 DRC3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14002575 DRC3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14002575 DRC3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karyomegalic interstitial nephritis PMID:16678356|PMID:17304531|PMID:20621605|PMID:22772369|PMID:25741868|PMID:27196444|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32111193|PMID:32220227|PMID:7847351 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14002608 MTMR10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 14002628 SIAH3 siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060261 congenital ptosis ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis PMID:25741868|PMID:32267004 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 23 PMID:25741868 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorders PMID:25741868 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18378692|PMID:21447119|PMID:22083958|PMID:22495306|PMID:23160955|PMID:23835524|PMID:24267886|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:31311581|PMID:31721432|PMID:32309624|PMID:32801363|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:9536098 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24998929 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 18 PMID:18414213|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28714951|PMID:29389947|PMID:30504930|PMID:30670789|PMID:31001818|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:31980904|PMID:31981491|PMID:32309624|PMID:34906502 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670789 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:32267004 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23160955|PMID:25741868 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14002635 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD corticotropin releasing hormone-induced PMID:11036160|REF_RGD_ID:1581302 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral artery (rat) PMID:19572944|REF_RGD_ID:5508315 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23529111 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11988580|REF_RGD_ID:734822 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860876|REF_RGD_ID:5147490 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22231481|PMID:9299637 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12631246 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :RS242941 (human) PMID:19663668|REF_RGD_ID:5147485 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1876828, rs242939, rs242941 (human) PMID:16113459|REF_RGD_ID:5147488 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs242941) (human) PMID:19210659|REF_RGD_ID:11097322 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:3877 functional colonic disease ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:17597629|REF_RGD_ID:5130940 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16420149 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:737026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21774994|REF_RGD_ID:5147472 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28434951 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17550594|REF_RGD_ID:1626231 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28434951 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:anterior pituitary (rat) PMID:12576179|REF_RGD_ID:5508175 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19339610 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) PMID:19409200|REF_RGD_ID:5491006 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:734061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:20472052|REF_RGD_ID:5507823 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:61276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:distal colon (rat) PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948 14002713 CRHR1 corticotropin releasing hormone receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:861C>T (human) PMID:14724656|REF_RGD_ID:1626226 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1557732 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1557732 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10574770|REF_RGD_ID:155226882 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:2289769 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:missense mutation:exon:334C>T (p.R112C)(human) PMID:11062482|REF_RGD_ID:155226879 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:2289769 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:CNVs::2q21.1 (human) PMID:25423076|REF_RGD_ID:155226881 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1557732 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1557732 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:208530 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1557732 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:217095 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:2289769 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:24479926|REF_RGD_ID:155226880 14002734 CFC1B cripto, FRL-1, cryptic family 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14002749 SEC23A SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0070307 craniolenticulosutural dysplasia ISO RGD:1354109 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002749 SEC23A SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0070307 craniolenticulosutural dysplasia ISO RGD:1354109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniolenticulosutural dysplasia PMID:16980979|PMID:17576681|PMID:17981132|PMID:21039434|PMID:22298774|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34580982|PMID:9536098 14002749 SEC23A SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14002749 SEC23A SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1354109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14002749 SEC23A SEC23 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1354109 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14002780 CYRIA CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:32581362 14002780 CYRIA CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002780 CYRIA CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915632 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609|PMID:25915632 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14002811 WDR12 WD repeat domain 12 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1353160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:11159936|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:16769042|PMID:18326664|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:21315846|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24447446|PMID:24558114|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26189708|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28150229|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29477366|PMID:29874177|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31931689|PMID:32233023 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159936|REF_RGD_ID:1599243 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32899693|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:34088380|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151189 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:23022705|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23973953|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:34088380|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23973953|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21270786|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:25974703|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32899693|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33686871|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33686871|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33686871|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23671135|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28166811|PMID:28191890|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29568272|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31057083|PMID:31112425|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33919104|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15175054|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18483626|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19330009|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23934111|PMID:23973953|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113177|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24793461|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26256814|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28191890|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29668588|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30296944|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33686871|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:8589694|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:32152366 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12459180|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29350269|PMID:29477366|PMID:30847666|PMID:32152366 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:12459180|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29350269|PMID:29477366 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12459180|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25041964|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:32508047 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32152366 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31112425 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29543670|PMID:31112425|PMID:32152366 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25041964|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26383259|PMID:28150229|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29874177|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:32048431|PMID:32233023 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12093772|PMID:16272262|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21616285|PMID:23022705|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24631775|PMID:25041964|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27538377|PMID:28202948|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:29453246|PMID:31402444|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317019 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:17576681|PMID:17984046|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:23396983|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25775566|PMID:25925909|PMID:26189708|PMID:26688388|PMID:27153395|PMID:27229459|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29368431|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29544605|PMID:30615648|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:31195250|PMID:31513939|PMID:33536282|PMID:33789662|PMID:33919104|PMID:35668055|PMID:9536098 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:19926015|PMID:21964171|PMID:23204524|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32152366|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:35932045 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15749201 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8589694|REF_RGD_ID:1578810 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31913406 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:19926015|PMID:21964171|PMID:23204524|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32152366|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:35932045 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastolic dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17027851|REF_RGD_ID:1599247 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:22374134|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25370123|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27538377|PMID:28125075|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29396286|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:32152366 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685413 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1317019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia PMID:11159936|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15544015|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16391617|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:17062961|PMID:18326664|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19709828|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20961976|PMID:21315846|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23286974|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23671135|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24503780|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29543670|PMID:29555771|PMID:29925740|PMID:30197081|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32152366|PMID:33825858 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29477366|PMID:31513939 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29477366|PMID:30615648 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532 14002832 RYR2 ryanodine receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14002943 LAPTM5 lysosomal protein transmembrane 5 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1354375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14002943 LAPTM5 lysosomal protein transmembrane 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002943 LAPTM5 lysosomal protein transmembrane 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:28492532 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 44 PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 45 PMID:16757563|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576|PMID:35442417|PMID:9536098 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:16757563|PMID:25741868|PMID:28492532 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14002955 IFNAR2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14002985 GFRA4 GDNF family receptor alpha 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14002985 GFRA4 GDNF family receptor alpha 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14002985 GFRA4 GDNF family receptor alpha 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14002985 GFRA4 GDNF family receptor alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14002985 GFRA4 GDNF family receptor alpha 4 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1343287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14002995 TTLL6 tubulin tyrosine ligase like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1321747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706529 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotension PMID:24033266|PMID:28492532 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1321747 D RGD:7240710 20191113 OMIM 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1321747 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31051115 14003018 BNC2 basonuclin 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706529 14003114 FRAT1 FRAT regulator of WNT signaling pathway 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12166651|PMID:16563363|PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23103869|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:9536098 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12166651|PMID:16563363|PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23103869|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26498160|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32746448|PMID:9536098 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:21344641|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type PMID:10398267|PMID:15034580|PMID:16199547|PMID:16835932|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:20890277|PMID:21344641|PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352916|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:25979592|PMID:26112015|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:26938784|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30177324|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31130284|PMID:31828977|PMID:31907964|PMID:31983221|PMID:32622958|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:9536098 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15857625|REF_RGD_ID:1598645 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH VENTRICULAR TACHYCARDIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:12166651|PMID:15034580|PMID:1575858|PMID:16199547|PMID:16563363|PMID:16835932|PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:18239147|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20474083|PMID:20890277|PMID:21344641|PMID:21846889|PMID:22406018|PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23103869|PMID:23307537|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352916|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:25979592|PMID:26112015|PMID:26498160|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:26871653|PMID:27101133|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29030401|PMID:29275331|PMID:30029678|PMID:30177324|PMID:30269836|PMID:30662066|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:30975432|PMID:31130284|PMID:31575858|PMID:31828977|PMID:31907964|PMID:31983221|PMID:32344918|PMID:32622958|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33500567|PMID:9536098 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15964031|REF_RGD_ID:1598644 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:18471810|REF_RGD_ID:2301909 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21907492|REF_RGD_ID:12791994 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17245405|PMID:25741868|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12166651|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15034580|REF_RGD_ID:1300328 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patency of the ductus arteriosus PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction PMID:16563363|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31828977 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9000176 INTELLECTUAL DISABILITY AND MYOPATHY SYNDROME ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20220323 OMIM 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9000176 INTELLECTUAL DISABILITY AND MYOPATHY SYNDROME ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability and myopathy syndrome PMID:1575858|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30177324|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31130284|PMID:31575858|PMID:32622958|PMID:33500567|PMID:9536098 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:3787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15115899|REF_RGD_ID:1598647 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9002065 Familial Atrial Fibrillation 12 ISO RGD:735726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9002065 Familial Atrial Fibrillation 12 ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 12 PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30177324|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31130284|PMID:32622958|PMID:33500567|PMID:9536098 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:16563363|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:735726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3787 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:22257425|REF_RGD_ID:12792003 14003119 ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14003209 LOC100153446 pancreatic alpha-amylase-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345853 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14003209 LOC100153446 pancreatic alpha-amylase-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345853 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14003209 LOC100153446 pancreatic alpha-amylase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345853 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18240300|REF_RGD_ID:13801189 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23595812|REF_RGD_ID:13801187 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-922G>T (rs10752637) (human) PMID:19840113|REF_RGD_ID:13801048 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human) PMID:19394408|REF_RGD_ID:13801050 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased modification:brain PMID:22404891|REF_RGD_ID:13801051 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-436C>T (human) PMID:19394408|REF_RGD_ID:13801050 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human) PMID:15157994|REF_RGD_ID:13801049 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon, intron, 3' utr:multiple PMID:14642438|REF_RGD_ID:13801188 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :417N>Y (human) PMID:11992262|REF_RGD_ID:13801052 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple PMID:11992262|REF_RGD_ID:13801052 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109800 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:rs1802778 (human) PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :417N>Y (human) PMID:21364883|REF_RGD_ID:13801053 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:21364883|PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124|REF_RGD_ID:13801053 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:9003136 Familial Acne Inversa 1 ISO RGD:1351739 D RGD:7240710 20210721 OMIM 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:9003136 Familial Acne Inversa 1 ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 1 PMID:20929727|PMID:21412258|PMID:22358060|PMID:25693063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32926179 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20210723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727 14003210 NCSTN nicastrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31723249 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31723249 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: ZNF292-related neurodevelopmental condition PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:31723249 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:1354082 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 64 PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30564305|PMID:31723249 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25559195 14003239 ZNF292 zinc finger protein 292 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1354082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868 14003265 ZDHHC5 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14003265 ZDHHC5 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1332183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:28492532 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:34768622|PMID:9536098 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1306277 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1332183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31980526 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:28492532 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:9004821 Fibrous Sheath Dysplasia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous Sheath Dysplasia 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1306277 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527 14003295 CCDC39 coiled-coil domain containing 39 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21131972|PMID:22406018|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28230599|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:33005176|PMID:34768622|PMID:9536098 14003335 RTF2 replication termination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322335 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003358 MCF2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14003358 MCF2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 14003358 MCF2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14003358 MCF2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:62120 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16669873 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15885234 14003443 PTMA prothymosin alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:62120 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 14003460 UVRAG UV radiation resistance associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14003460 UVRAG UV radiation resistance associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14003460 UVRAG UV radiation resistance associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003495 SSC4D scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14003495 SSC4D scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003495 SSC4D scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D203A (human) PMID:22943132|REF_RGD_ID:42722010 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1349728 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:15776121|PMID:16199547|PMID:16685658|PMID:17576681|PMID:17937443|PMID:19664000|PMID:2038931|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:22440127|PMID:22943132|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26017485|PMID:27339457|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28673110|PMID:29620724|PMID:30140196|PMID:31127727|PMID:31589614|PMID:34901216|PMID:8985490|PMID:9536098 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:15776121|PMID:16685658|PMID:17937443|PMID:19664000|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:22943132|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27339457|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:34901216|PMID:8985490 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta wall (human) PMID:23518852|REF_RGD_ID:42722606 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD human EFEMP2 knockdown cell line in a mouse model PMID:28177909|REF_RGD_ID:42722012 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1380 endometrial cancer exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:28177909|REF_RGD_ID:42722012 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:2394 ovarian cancer exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary (human) PMID:25885889|REF_RGD_ID:42722014 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:2893 cervix carcinoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix epithelium (human) PMID:24737201|REF_RGD_ID:42722607 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1551771 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123700 | OMIM:219100 | OMIM:219150 | OMIM:219200 | OMIM:612940 | OMIM:613177 | OMIM:614434 | OMIM:614437 | OMIM:614438 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3347 osteosarcoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD human EFEMP2 knockdown cell line in a mouse model PMID:28339091|REF_RGD_ID:42722011 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD protein:increased expression:bone tissue (human) PMID:27157136|REF_RGD_ID:42722013 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:increased expression:bone tissue (human ) PMID:28339091|REF_RGD_ID:42722011 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E161K (human) PMID:22440127|REF_RGD_ID:42722009 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1551771 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1359496 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA:increased expression:articular cartilage of joint (rat) PMID:31396630|REF_RGD_ID:42722015 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14003514 EFEMP2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14003532 SLCO2B1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14003532 SLCO2B1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14003532 SLCO2B1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736486 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (human) PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425 14003532 SLCO2B1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:736486 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425 14003532 SLCO2B1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003557 ZNF569 zinc finger protein 569 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003557 ZNF569 zinc finger protein 569 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003570 DUSP9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14003604 SH3BGR SH3 domain binding glutamate rich protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14003604 SH3BGR SH3 domain binding glutamate rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:25741868 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29807643 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1349400 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29807643 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14003616 HECW2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14003674 ART5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14003674 ART5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14003674 ART5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14003674 ART5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:0060272 pontocerebellar hypoplasia type 3 ISO RGD:69449 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:0060272 pontocerebellar hypoplasia type 3 ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 3 PMID:12771259|PMID:25741868|PMID:25832664|PMID:28492532 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789 14003694 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:69449 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:28492532 14003723 GBX2 gastrulation brain homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1348762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14003723 GBX2 gastrulation brain homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003723 GBX2 gastrulation brain homeobox 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1348762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14003738 ENSA endosulfine alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14003746 PPP1R27 protein phosphatase 1 regulatory subunit 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003758 GTF2F1 general transcription factor IIF subunit 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14003758 GTF2F1 general transcription factor IIF subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003788 ATG4B autophagy related 4B cysteine peptidase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14003788 ATG4B autophagy related 4B cysteine peptidase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14003788 ATG4B autophagy related 4B cysteine peptidase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14003788 ATG4B autophagy related 4B cysteine peptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14003788 ATG4B autophagy related 4B cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003788 ATG4B autophagy related 4B cysteine peptidase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1320126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:15338398|PMID:15906409|PMID:18436095|PMID:18503012|PMID:19406966|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:22584503|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27594755|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30963316|PMID:31216994|PMID:9660941|PMID:9915943 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:18503012|PMID:20507940|PMID:22584503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30963316 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:2590 familial nephrotic syndrome ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome PMID:18436095|PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:31216994 14003810 KIRREL2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1603058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138692 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1603058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9005055 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES ISO RGD:1603058 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9005055 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain imaging abnormalities PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32286009 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:32286009 14003847 GRM7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14003889 PPP1R14B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14003889 PPP1R14B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14003889 PPP1R14B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14003889 PPP1R14B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14003889 PPP1R14B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14003909 ATP10A ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 14003934 KCNH5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14003934 KCNH5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098 14003934 KCNH5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098 14003934 KCNH5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14003934 KCNH5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226 14003960 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 14003960 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 14003960 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14003960 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 14003960 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14003960 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14003960 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14003980 C14H10orf71 chromosome 14 C10orf71 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14003980 C14H10orf71 chromosome 14 C10orf71 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14003980 C14H10orf71 chromosome 14 C10orf71 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003992 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25167861|PMID:32197073 14003992 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14003992 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14003992 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:32197073 14004005 KLHL11 kelch like family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004011 PCP4L1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14004011 PCP4L1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14004011 PCP4L1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004011 PCP4L1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14004029 NFYB nuclear transcription factor Y subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004073 RALYL RALY RNA binding protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004073 RALYL RALY RNA binding protein like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:0110239 cataract 12 multiple types ISO RGD:1347093 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:0110239 cataract 12 multiple types ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 12 multiple types PMID:10729115|PMID:12573667|PMID:14638724|PMID:21836522|PMID:25741868|PMID:28492532 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:1347093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutation:exon:p.R287W (human) PMID:10729115|REF_RGD_ID:1600516 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14004135 BFSP2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12840224|PMID:27964749|PMID:28492532 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:9005641 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY, ABSENT OR HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:732332 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:9005641 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY, ABSENT OR HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies PMID:12840224|PMID:25741868|PMID:27964749 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14004185 ZNF148 zinc finger protein 148 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:732332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14004290 PABPC4 poly(A) binding protein cytoplasmic 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14004290 PABPC4 poly(A) binding protein cytoplasmic 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14004290 PABPC4 poly(A) binding protein cytoplasmic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004290 PABPC4 poly(A) binding protein cytoplasmic 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14004348 UPK3BL2 uroplakin 3B like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2801955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14004348 UPK3BL2 uroplakin 3B like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2801955 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14004369 TCFL5 transcription factor like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:731811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9714055|REF_RGD_ID:2317217 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:polyadenine tract PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1550139 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261800 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon cancer;mRNA,protein:decreased expression:colon (human) PMID:30310521|REF_RGD_ID:151361136 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16337854|REF_RGD_ID:2301061 14004399 ACVR2A activin A receptor type 2A gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:70911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9076583|REF_RGD_ID:2325239 14004414 SNX1 sorting nexin 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14004414 SNX1 sorting nexin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14004414 SNX1 sorting nexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004414 SNX1 sorting nexin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14004433 ANO7 anoctamin 7 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14004433 ANO7 anoctamin 7 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14004433 ANO7 anoctamin 7 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14004433 ANO7 anoctamin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14004433 ANO7 anoctamin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004433 ANO7 anoctamin 7 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14004433 ANO7 anoctamin 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISO RGD:1319957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:9000436 Urofacial Syndrome 2 ISO RGD:1319957 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:9000436 Urofacial Syndrome 2 ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urofacial syndrome 2 PMID:23313374|PMID:25741868 14004439 LRIG2 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741906 14004481 TMEM33 transmembrane protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400914 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699473|REF_RGD_ID:1357410 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:10521595|REF_RGD_ID:1642320 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9729278 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17265460|REF_RGD_ID:1642308 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623606|PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284|REF_RGD_ID:10448937 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11440811 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15337376|REF_RGD_ID:1642609 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566775 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566775 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus PMID:17234300|REF_RGD_ID:10448965 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10320723|REF_RGD_ID:1642322 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18201831|REF_RGD_ID:10448967 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10891620|REF_RGD_ID:1642319 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:17562528|REF_RGD_ID:1642307 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:16728491|REF_RGD_ID:1642311 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9008251 Toothache ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18809749 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14004537 NPY1R neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia PMID:9861026|REF_RGD_ID:1642306 14004549 ZNF827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14004549 ZNF827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14004549 ZNF827 zinc finger protein 827 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004590 JADE2 jade family PHD finger 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14004590 JADE2 jade family PHD finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004590 JADE2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14004590 JADE2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14004590 JADE2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14004590 JADE2 jade family PHD finger 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21308764 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1354253 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ventricle endocardium (human) PMID:18805276|REF_RGD_ID:9586018 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1354253 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:9004098 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1354253 D RGD:7240710 20230222 OMIM 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:9004098 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:33077894|PMID:35887345 14004653 JARID2 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33077894|PMID:35887345 14004708 BBOF1 basal body orientation factor 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14004708 BBOF1 basal body orientation factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14004708 BBOF1 basal body orientation factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14004708 BBOF1 basal body orientation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14004708 BBOF1 basal body orientation factor 1 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868|PMID:28492532 14004708 BBOF1 basal body orientation factor 1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10947204|PMID:11446412|PMID:21863277|PMID:23835272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3117077|PMID:32151545|PMID:3939535 14004738 CRLS1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14004738 CRLS1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14004738 CRLS1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004738 CRLS1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:9001293 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 57 ISO RGD:1322279 D RGD:7240710 20230125 OMIM 14004738 CRLS1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:9001293 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 57 ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 57 PMID:35147173 14004749 PTRHD1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:27134041|PMID:27753167 14004749 PTRHD1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 14004749 PTRHD1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004749 PTRHD1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14004755 NACAD NAC alpha domain containing gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 2 PMID:17160895|PMID:28492532 14004755 NACAD NAC alpha domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14004755 NACAD NAC alpha domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14004777 CREB3 cAMP responsive element binding protein 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374066 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21263071|REF_RGD_ID:5135530 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24771108|REF_RGD_ID:9686115 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17517968|REF_RGD_ID:5135525 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382414|REF_RGD_ID:5135524 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-574G>T, +4259T>G (human) PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : ���1516 G>T (human) PMID:27034168|REF_RGD_ID:40818257 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : +4259T>G (human) PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:altered expression:bone: PMID:25264706|REF_RGD_ID:9686117 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: PMID:15913792|REF_RGD_ID:9686113 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1313141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11823861|REF_RGD_ID:9686086 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:24508263|REF_RGD_ID:9686116 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear: PMID:22172823|REF_RGD_ID:7245954 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:21784136|REF_RGD_ID:9686114 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159638|REF_RGD_ID:5128852 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14004802 HAVCR2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma PMID:25741868|PMID:30374066|PMID:30792187 14004818 ING2 inhibitor of growth family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA | ClinVar Annotator: match by term: RUVALCABA-MYHRE-SMITH SYNDROME PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12808147|PMID:12833416|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17167516|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20194734|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25980754|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26517354|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28235761|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29296277|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA | ClinVar Annotator: match by term: RUVALCABA-MYHRE-SMITH SYNDROME PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9740666|PMID:9794233|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression, increased activity:cerebellum (rat) PMID:12700235|REF_RGD_ID:12801493 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) PMID:33109573|REF_RGD_ID:127285606 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:ovary, peritoneum (human) PMID:26166715|REF_RGD_ID:11532228 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287727 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (human) PMID:19061355|REF_RGD_ID:12859036 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndrome PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21798997|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22505997|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22970944|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:2338203|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23744781|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24088041|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24768297|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25418537|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26443266|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28251007|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29389947|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30287823|PMID:30311381|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30763456|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32860008|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9685848|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29510612|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31674007|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16052674|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16829519|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17444818|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19190598|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23331837|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23419777|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26932208|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30793491|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human) PMID:9140396|REF_RGD_ID:12802361 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402032 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 PMID:25741868 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H | ClinVar Annotator: match by term: Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29874181 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26467025|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:17700571|REF_RGD_ID:2292502 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27621875 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:12614768|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14566704|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20194734|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22962422|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24123798|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25363760|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:30181857|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:32295079|PMID:32664367|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9832031|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa onset ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:22432009|REF_RGD_ID:12802340 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10555148|PMID:11332402|PMID:12372056|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:9536098 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15646324 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109800 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:9671402|REF_RGD_ID:2292515 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175795|REF_RGD_ID:1302553 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma;protein:increased expression:oropharynx (human) PMID:28945300|REF_RGD_ID:127285601 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with tonsil cancer;protein:increased expression:tonsil (human) PMID:24616007|REF_RGD_ID:127285613 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17427195 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:11726926|REF_RGD_ID:1302554 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1192 peripheral nervous system neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neurofibromatosis 1;DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:19246520|REF_RGD_ID:12802354 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:12273 anisometropia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myometrium PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:myometrium PMID:17097286|REF_RGD_ID:2292508 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:9288766 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9288766|PMID:9600246 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265380 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteus-like syndrome PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:12471211|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25487473|REF_RGD_ID:12832754 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685670 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:12085208|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26517354|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:33077954|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:occipital cortex (human) PMID:12969265|REF_RGD_ID:127285604 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:12055674|REF_RGD_ID:2292514 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10866302|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11476841|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16007494|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:18421022|REF_RGD_ID:2292519 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2043 hepatitis B exacerbates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:31604033|REF_RGD_ID:127285593 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:21806946|REF_RGD_ID:12859043 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:28492532|PMID:35101336 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12414116|REF_RGD_ID:1358425 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18832389|REF_RGD_ID:12859038 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33471991 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD human gene and cells in a mouse model PMID:18347155|REF_RGD_ID:127285605 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:decreased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17982072 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21097842 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:32843721|REF_RGD_ID:127285600 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20600018|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24292679|PMID:24766807|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26619011|PMID:26795104|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9740666|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16474401|REF_RGD_ID:2292548 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9326929 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1556939|RGD:1323418 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11748304 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:22737271|REF_RGD_ID:12802360 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:30287823 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:37 skin disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19321504 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3742 bladder squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with schistosomiasis;protein:decreased expression:urothelium (human) PMID:26916953|REF_RGD_ID:127285612 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188470 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15821467|REF_RGD_ID:2292513 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17898811|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9600246|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23376645|REF_RGD_ID:12802341 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD human gene and cells in a mouse model PMID:20378992|REF_RGD_ID:127285592 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with schistosomiasis;protein, mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:31907686|REF_RGD_ID:127285596 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11801303|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9619835|PMID:9788441 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12614768|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:17928923|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:19457929|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22076652|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22595938|PMID:22970944|PMID:23160955|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30614812|PMID:31664961|PMID:32123317|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9256433|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9832032 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26773036|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29663862|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11875759|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32162695|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33208383|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9735393|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220630 RGD PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:liver (human) PMID:30690477|REF_RGD_ID:127285603 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis C, liver cirrhosis;protein:decreased expression:liver (human) PMID:12115563|REF_RGD_ID:127285610 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:12673720|REF_RGD_ID:127285591 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20220422 RGD PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal;protein:increased expression:stomach mucosa PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:15287024|REF_RGD_ID:12859037 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:83 cataract ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24270425|REF_RGD_ID:12859033 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18268330|REF_RGD_ID:2292497 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19081794|PMID:22581815 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:decreased expression:endometrium PMID:17349568|REF_RGD_ID:2289828 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD myeloid knockout PMID:21527775|REF_RGD_ID:127285594 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryocytic leukemia PMID:10848731|PMID:17941496|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:22281088|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26376867|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:35227301 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:17672936|REF_RGD_ID:2298701 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: PMID:28601045|REF_RGD_ID:156420142 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19211884 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17919877|REF_RGD_ID:2292499 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:prostate PMID:17163422|REF_RGD_ID:2292507 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:9371490 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19339266|REF_RGD_ID:127285616 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729295 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978354 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9001527 Congenital Hypomyelinating Neuropathy ISO RGD:12181883 D RGD:9068941 20210604 OMIA Colorectal hamartomatous polyposis and ganglioneuromatosis PMID:20952721 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD myeloid knockout PMID:20505137|REF_RGD_ID:127285597 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus PMID:16804083|REF_RGD_ID:2292546 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175795|PMID:18268330|REF_RGD_ID:1302553|REF_RGD_ID:2292497 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16421604|PMID:17173048|PMID:19081794|PMID:19396168|PMID:20729295|PMID:21456062|PMID:21714127|PMID:22581815|PMID:22610119|PMID:23248098|PMID:28319090|PMID:29295717|PMID:29335545|PMID:29610475|PMID:32525019|PMID:33129824|PMID:9371490 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11854455|REF_RGD_ID:2292510 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23117110|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28235761|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29359449|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:34308366|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16188065|REF_RGD_ID:2292549 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11448956|REF_RGD_ID:1581282 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17239858|REF_RGD_ID:2292538 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms disease_progression ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22700876|REF_RGD_ID:12859040 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple (human) PMID:11156411|REF_RGD_ID:12802357 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:17418409|REF_RGD_ID:2289817 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:21771908|REF_RGD_ID:127285609 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:10793080|REF_RGD_ID:12832747 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:12203792|REF_RGD_ID:12832749 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21994956 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15929827|REF_RGD_ID:1581281 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriovenous Fistula PMID:22609523|REF_RGD_ID:12801498 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11726926|REF_RGD_ID:1302554 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629|PMID:27980214 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Carotid Artery Injuries, human gene in a rat model PMID:15569824|REF_RGD_ID:127285607 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194575|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26362251|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32190315|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of floor of mouth PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Escherichia Coli Infections PMID:21521784|REF_RGD_ID:127285602 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections exacerbates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:29246444|REF_RGD_ID:127285608 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24721394|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26467025|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9856571 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28823542 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18759867 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased acetylation:liver PMID:18385463|REF_RGD_ID:2292521 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18303120 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased activity:liver (human) PMID:24367090|REF_RGD_ID:127285595 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12888921|PMID:16402032|PMID:16804899|PMID:9326929 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:9765621|REF_RGD_ID:12832746 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:9354433|REF_RGD_ID:12832753 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:17317031|REF_RGD_ID:2292506 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:20951693|REF_RGD_ID:127285611 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26467025 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Experimental Allergic Asthma;mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with gastritis;protein:increased phosphorylation:stomach (human) PMID:26376616|REF_RGD_ID:127285599 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:25741868 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14574156|PMID:17427195|PMID:18759867|PMID:19265751|PMID:19321504|PMID:9286463 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:colorectum, cytoplasm (human) PMID:27661110|REF_RGD_ID:127285614 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:inferior vena cava PMID:16961925|REF_RGD_ID:2292543 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:936 brain disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:26973267|REF_RGD_ID:11526378 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:29990866|REF_RGD_ID:155882565 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:29706350|PMID:9256433 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9884 muscular dystrophy treatment ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24789910|REF_RGD_ID:12859039 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 14004824 PTEN phosphatase and tensin homolog gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 14004842 PTX4 pentraxin 4 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14004842 PTX4 pentraxin 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29688594 14004842 PTX4 pentraxin 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14004842 PTX4 pentraxin 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14004842 PTX4 pentraxin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004852 KCTD20 potassium channel tetramerization domain containing 20 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1320472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14004852 KCTD20 potassium channel tetramerization domain containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004874 XRN2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320991 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:3' utr: (human) PMID:21692051|REF_RGD_ID:11041796 14004874 XRN2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1320991 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2171-314T>C (rs2025811) (human) PMID:19915612|REF_RGD_ID:11041753 14004874 XRN2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1310218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:26869208|REF_RGD_ID:11041797 14004874 XRN2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1320991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterus (human) PMID:24485798|REF_RGD_ID:11041788 14004874 XRN2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004908 LOC102162785 keratin, type I cuticular Ha8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004931 TTC4 tetratricopeptide repeat domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004945 GALNT18 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004945 GALNT18 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18 gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1347297 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:25741868 14004965 RIOX1 ribosomal oxygenase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14004975 GJB5 gap junction protein beta 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14004975 GJB5 gap junction protein beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14004975 GJB5 gap junction protein beta 5 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586191 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:0081274 peroxisome biogenesis disorder 14B ISO RGD:1321208 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:0081274 peroxisome biogenesis disorder 14B ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 14B PMID:10704444|PMID:20826455|PMID:22581968|PMID:25741868|PMID:28129423|PMID:28492532|PMID:31724321 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum 14004981 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4014294 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNP: : PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1344082 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - dysfunctional factor | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema with C1Inh deficiency PMID:12402344|PMID:1339401|PMID:1363816|PMID:1451784|PMID:16813612|PMID:1684567|PMID:17137866|PMID:17576681|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:1885769|PMID:20804470|PMID:20864152|PMID:21832835|PMID:22129507|PMID:2296585|PMID:22994404|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:24033266|PMID:25258140|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26812872|PMID:2723063|PMID:28194776|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:2890659|PMID:29343682|PMID:29753808|PMID:30398465|PMID:30508583|PMID:30847342|PMID:3178731|PMID:31959500|PMID:31982983|PMID:32065705|PMID:33034800|PMID:3587308|PMID:8396558|PMID:8755917|PMID:9536098 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:23406939|PMID:9734886 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:735225 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:10360224|REF_RGD_ID:8661651 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8172580|REF_RGD_ID:8661646 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800873|REF_RGD_ID:8661265 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:1558 angioedema susceptibility ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:12402344|REF_RGD_ID:1600545 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:735225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28880870|REF_RGD_ID:13525003 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis PMID:10446335|REF_RGD_ID:8661653 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21852020|REF_RGD_ID:8661263 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.1030-865C>T (rs2511989) (human) PMID:20576771|REF_RGD_ID:8661638 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.1030-865C>T (rs2511989) (human) PMID:21526158|REF_RGD_ID:8661639 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:c.1029+312T>C (rs11603020) (human) PMID:20606025|REF_RGD_ID:8661640 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19169411|REF_RGD_ID:8661264 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:c.52-130C>T, c.1030-865C>T (rs1005510, rs2511989) (human) PMID:20606025|REF_RGD_ID:8661640 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9176084|REF_RGD_ID:8661649 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12402344|PMID:1451784|PMID:14635117|PMID:15971231|PMID:16470590|PMID:17576681|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:21864911|PMID:22994404|PMID:23123409|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:24033266|PMID:24456027|PMID:25258140|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26535898|PMID:28492532|PMID:29753808|PMID:3178731|PMID:3756141|PMID:8125476|PMID:9536098 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17538891|REF_RGD_ID:8661645 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9000728 Traumatic Shock treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9377162|REF_RGD_ID:8661648 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16367929|REF_RGD_ID:1580273 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9002625 Complement Component 4, Partial Deficiency Of ISO RGD:1344082 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9002625 Complement Component 4, Partial Deficiency Of ISO RGD:1344082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 4, partial deficiency of, due to dysfunctional c1 inhibitor PMID:7883978 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stroke PMID:21779364|REF_RGD_ID:6484131 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23991040|REF_RGD_ID:8661644 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24585935|PMID:29395422|REF_RGD_ID:13525001|REF_RGD_ID:13542089 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11685347|REF_RGD_ID:8661650 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:27153875|REF_RGD_ID:13525005 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18652771|REF_RGD_ID:8661643 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22447201|REF_RGD_ID:6903314 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16942749|REF_RGD_ID:8661647 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1344082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26476955|REF_RGD_ID:11552746 14005014 SERPING1 serpin family G member 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:735225 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:26476955|REF_RGD_ID:11552746 14005031 RPL7 ribosomal protein L7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005042 OMP olfactory marker protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14005042 OMP olfactory marker protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005047 NUDCD3 NudC domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14005047 NUDCD3 NudC domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005047 NUDCD3 NudC domain containing 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14005061 LOC100518532 olfactory receptor 1L4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005062 SRSF10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14005062 SRSF10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (human) PMID:24098751|REF_RGD_ID:11038792 14005062 SRSF10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005062 SRSF10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072693 14005062 SRSF10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14005062 SRSF10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072693 14005105 ARR3 arrestin 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14005105 ARR3 arrestin 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 14005105 ARR3 arrestin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14005105 ARR3 arrestin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14005105 ARR3 arrestin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005105 ARR3 arrestin 3 gene DOID:9009093 Myopia 26, X-Linked, Female-Limited ISO RGD:1350252 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14005105 ARR3 arrestin 3 gene DOID:9009093 Myopia 26, X-Linked, Female-Limited ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 26, X-linked, female-limited PMID:27829781|PMID:33482870 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 67 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438 14005136 NEK2 NIMA related kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14005153 COX17 cytochrome c oxidase copper chaperone COX17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005153 COX17 cytochrome c oxidase copper chaperone COX17 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624903 14005153 COX17 cytochrome c oxidase copper chaperone COX17 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 14005165 C1H15orf48 chromosome 1 C15orf48 homolog gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14005165 C1H15orf48 chromosome 1 C15orf48 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14005165 C1H15orf48 chromosome 1 C15orf48 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005165 C1H15orf48 chromosome 1 C15orf48 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005177 SSNA1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14005178 RBMS2 RNA binding motif single stranded interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1319738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27806345 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14005209 ING4 inhibitor of growth family member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27806345 14005235 MRPS18A mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14005235 MRPS18A mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005235 MRPS18A mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14005249 LHX6 LIM homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1602082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080117 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602082 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080117 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 PMID:24014394|PMID:25741868|PMID:26912632|PMID:28492532 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14005275 LYRM7 LYR motif containing 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14005314 TBC1D15 TBC1 domain family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005347 CAPN9 calpain 9 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 14005347 CAPN9 calpain 9 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10835488|REF_RGD_ID:734688 14005347 CAPN9 calpain 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14005347 CAPN9 calpain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005347 CAPN9 calpain 9 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14005347 CAPN9 calpain 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14005389 CERS5 ceramide synthase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10215413|PMID:10449925|PMID:10502779|PMID:10714588|PMID:10726846|PMID:10790201|PMID:10900271|PMID:11456308|PMID:11552027|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:12467733|PMID:12522554|PMID:12646134|PMID:12707446|PMID:12859411|PMID:15725586|PMID:15811014|PMID:15883335|PMID:16199547|PMID:17005396|PMID:17537630|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:18358876|PMID:18414213|PMID:18817572|PMID:19084976|PMID:20301605|PMID:20358311|PMID:20434914|PMID:21135508|PMID:22068590|PMID:22520358|PMID:22968136|PMID:23071445|PMID:2352255|PMID:23818870|PMID:23917616|PMID:24033266|PMID:24381816|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26338224|PMID:26467025|PMID:26898940|PMID:26938784|PMID:27017278|PMID:27363342|PMID:28007904|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:29567349|PMID:30047259|PMID:30232666|PMID:30241883|PMID:30884204|PMID:30902907|PMID:31541013|PMID:32805447|PMID:33164942|PMID:34011573|PMID:34782754|PMID:7611280|PMID:8640223|PMID:9199578|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9450905|PMID:9536098|PMID:9829274|PMID:9851444|PMID:9858861 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:18414213 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 PMID:12118066|PMID:17005396|PMID:19084976|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:28492532|PMID:9285787 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:32581362 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10790201|PMID:11793470|PMID:12646134|PMID:17973976|PMID:18414213|PMID:21135508|PMID:22520358|PMID:23071445|PMID:23917616|PMID:25741868|PMID:26338224|PMID:28492532|PMID:32805447|PMID:9285787|PMID:9305655 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502779|PMID:10714588|PMID:10900271|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:17537630|PMID:18414213|PMID:2352255|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:8640223 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868 14005411 MTM1 myotubularin 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 PMID:25741868|PMID:25741900|PMID:27694521|PMID:28492532 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741900 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 14005459 PIGC phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14005473 MIR144 microRNA mir-144 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350288 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 14005473 MIR144 microRNA mir-144 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1350288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14005473 MIR144 microRNA mir-144 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350288 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14005473 MIR144 microRNA mir-144 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1350288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14005473 MIR144 microRNA mir-144 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2325428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302 14005473 MIR144 microRNA mir-144 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aganglionic colon: PMID:8831584|REF_RGD_ID:12910727 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine smooth muscle" PMID:9247236|REF_RGD_ID:12910747 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11044 gastroschisis severity ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:15486901|REF_RGD_ID:12910745 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder small cell carcinoma; protein:increased expression:tumor:14/52 (27%) positive (>10% staining) PMID:15502806|REF_RGD_ID:2292430 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12932303|REF_RGD_ID:1600050 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7694680|REF_RGD_ID:12910751 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:28492532 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12697809|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28710566|PMID:29098070|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9310959|REF_RGD_ID:12910725 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine; protein:increased expression:tumor:10/14 tumors (71%) PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010635|REF_RGD_ID:12910726 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:17259998|PMID:19175693|PMID:21689725|PMID:23582185|PMID:24847623|PMID:25157968|PMID:28492532 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32091409 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematological malignancies PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:jejunum PMID:23599644|REF_RGD_ID:12910752 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:25741868|PMID:28492532 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:18028988|REF_RGD_ID:2302173 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:loss of expression associated with lymph node metastasis (p<0.0001) and reduced disease-free survival (p=0.0041) PMID:16721362|REF_RGD_ID:2292426 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15887294|REF_RGD_ID:12910743 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial albinism | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism with sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism, progressive PMID:10554798|PMID:11074500|PMID:11174389|PMID:11380399|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:15194144|PMID:16081693|PMID:16199547|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:1717985|PMID:1720553|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31775759|PMID:338655|PMID:34008892|PMID:7529964|PMID:9450866|PMID:9699740 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19461405|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19996579|PMID:20736294|PMID:20970876|PMID:21159146|PMID:21325067|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23375402|PMID:23598963|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7530509|PMID:9438854 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic mast cell disease PMID:18559612 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Mastocytosis PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:15790786|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31775759|PMID:7529964|PMID:8589724 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3663 cutaneous mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous mastocytosis PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:15173254|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:18024392|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:20736294|PMID:21159146|PMID:21689725|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18448188|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19996579|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23598963|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4226 endometrial stromal sarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in 6/8 (75%) of tumors PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:CDS:2467G>C, amino acid D816H PMID:10362788|REF_RGD_ID:2292181 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18955458|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD chromophobe RCC only; mRNA:increased expression:tumor:positive in 6/7 chromophobe RCCs, but 0/15 clear cell RCCs and 1/15 papillary RCCs PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD papillary RCC only; DNA:mutation:intron:heterozygous T>A mutation in intron 17 found in 94% of cases, also protein found to be cytoplasmic not membrane-bound in 100% of cases PMID:15073597|REF_RGD_ID:2292421 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:positive in 7/8 renal oncocytomas PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15499612 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12354381|REF_RGD_ID:12910746 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine Carcinosarcomas; protein:increased expression:tumor:10/12 tumors (83%) PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471107 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:17768701|REF_RGD_ID:2302175 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon (human) PMID:18006222|REF_RGD_ID:2302174 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002566 Gastric Reperfusion Injury ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:stomach: PMID:20040059|REF_RGD_ID:12911222 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD advanced serous ovarian carcinoma; protein:increased expression:tumor:expression correlated with disease progression after first-line chemotherapy (i.e. chemotherapy resistance), p=0.029 PMID:15033665|REF_RGD_ID:2292422 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25972476|REF_RGD_ID:12910744 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significantly more malignant tumors positive for KIT (46%) vs benign (17%) or borderline (24%), p=0.001 PMID:15044924|REF_RGD_ID:2292419 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:9862859|REF_RGD_ID:12910749 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:10385646|REF_RGD_ID:12910730 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22277784 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation (rat) PMID:18445266|REF_RGD_ID:2302172 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20221020 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17235568|REF_RGD_ID:2311225 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Hematological neoplasm PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18024392|PMID:18510589|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:23582185|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD Gastrointestinal Stromal Tumors PMID:9697690|REF_RGD_ID:1600047 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007058 Primitive Peripheral Neuroectodermal Tumors ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15618851 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31775759|PMID:7529964 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20941507 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:mean immunoreactive score = 5.90 in normal breast, 0.90 in malignant tissue (p=0.001) PMID:14669790|REF_RGD_ID:2292423 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significantly increased vs fibroadenoma (p=0.035) PMID:17848740|REF_RGD_ID:2292424 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21388062|REF_RGD_ID:12910741 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:expression:tumor:expression correlated with poor overall survival (p=0.051) and with high grade (p=0.019) PMID:17867595|REF_RGD_ID:2292425 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17699867|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20890793|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1384325|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29439183|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNP: :rs17084733 (human) PMID:30983504|REF_RGD_ID:151709007 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9254 mast-cell leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast cell leukemia PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072 14005476 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:7692836|REF_RGD_ID:12910728 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641652 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005501 STX17 syntaxin 17 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1352651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B ISO RGD:1351618 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2B PMID:15459172|PMID:16773570|PMID:21940798|PMID:25676666|PMID:25741868|PMID:28492532 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 97 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:15459172|PMID:16773570|PMID:21940798|PMID:25676666|PMID:25741868|PMID:28492532 14005525 POF1B POF1B actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005558 SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14005558 SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:17309654|PMID:17945526|PMID:19285442|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14005558 SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14005558 SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19846172|PMID:21235735|PMID:28492532|PMID:29713611|PMID:30782561|PMID:9536098 14005558 SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14005558 SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14005558 SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:12692552|PMID:25741868 14005569 TBC1D1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic renal or urinary tract malformation PMID:25741868 14005569 TBC1D1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005569 TBC1D1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16893906|PMID:18325908|PMID:18931681 14005615 LOC100520259 olfactory receptor 51B2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005635 EFR3A EFR3 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:734144 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:734144 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:stomach PMID:15386419|REF_RGD_ID:126775146 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:aberrant methylation PMID:16230397|REF_RGD_ID:2302553 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylation protein:mislocalization PMID:16818622|REF_RGD_ID:2302554 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation, loss of heterozygosity (human) PMID:18475302|REF_RGD_ID:2324956 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:expression:increased PMID:18937968|REF_RGD_ID:2302556 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26175272|REF_RGD_ID:18337279 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734144 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylated PMID:18572225|REF_RGD_ID:2302555 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylation protein:mislocalization PMID:18256927|REF_RGD_ID:2302557 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909125 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:esophagus mucosa PMID:18500170|REF_RGD_ID:126779568 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18349282|REF_RGD_ID:13503324 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:25520863|REF_RGD_ID:13792554 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bile duct PMID:19827872|REF_RGD_ID:2324955 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28458013 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17094378|REF_RGD_ID:126775147 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Tract Neoplasms; DNA:hypermethylation:promoter PMID:19763613|REF_RGD_ID:2324958 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15471559|REF_RGD_ID:2324957 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18058463 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylation PMID:15386381|REF_RGD_ID:2302551 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15471559|REF_RGD_ID:2324957 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15471559|REF_RGD_ID:2324957 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:aberrant methylation PMID:16080503|REF_RGD_ID:2302552 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14005679 RUNX3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:25925209|REF_RGD_ID:126779569 14005698 RAE1 ribonucleic acid export 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005719 HACD2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14005719 HACD2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005719 HACD2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:21055718|PMID:28492532|PMID:28602422 14005719 HACD2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14005719 HACD2 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1314901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005734 FNDC11 fibronectin type III domain containing 11 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1601971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14005751 FNDC5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1348160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14005751 FNDC5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32165127 14005751 FNDC5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374 14005751 FNDC5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005751 FNDC5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374 14005751 FNDC5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374 14005751 FNDC5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32165127 14005772 AMZ1 archaelysin family metallopeptidase 1 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1605859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 14005772 AMZ1 archaelysin family metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005785 ADGRA3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709 14005785 ADGRA3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14005785 ADGRA3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532|PMID:28714225 14005831 SRRM1 serine and arginine repetitive matrix 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1322619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycation:placenta (human) PMID:24308201|REF_RGD_ID:11038724 14005831 SRRM1 serine and arginine repetitive matrix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005962 STK17B serine/threonine kinase 17b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005962 STK17B serine/threonine kinase 17b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14005974 MPPED1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14005974 MPPED1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14005974 MPPED1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005993 TCEA2 transcription elongation factor A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14005993 TCEA2 transcription elongation factor A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14006020 PDCL phosducin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006028 THBS2 thrombospondin 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1322186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14006028 THBS2 thrombospondin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006028 THBS2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lumbar disc herniation, susceptibility to PMID:18455130 14006028 THBS2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1322186 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14006028 THBS2 thrombospondin 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1310979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136391|REF_RGD_ID:2317938 14006028 THBS2 thrombospondin 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1322186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 14006067 TTC1 tetratricopeptide repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006102 DAGLB diacylglycerol lipase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006121 HMG20A high mobility group 20A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14006121 HMG20A high mobility group 20A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14006121 HMG20A high mobility group 20A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006121 HMG20A high mobility group 20A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14006121 HMG20A high mobility group 20A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 14006139 SIGLEC1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14006139 SIGLEC1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14006139 SIGLEC1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006139 SIGLEC1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14006139 SIGLEC1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14006182 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14006182 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14006182 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14006182 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006182 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14006182 CDC23 cell division cycle 23 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 1 PMID:35342016|PMID:36195244 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISO RGD:1354234 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 6 PMID:17404618|PMID:25741868 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:25741868 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:9009253 Autosomal Dominant Osteopetrosis 3 ISO RGD:1354234 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14006210 PLEKHM1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:9009253 Autosomal Dominant Osteopetrosis 3 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis, autosomal dominant 3 PMID:17997709 14006230 TMEM204 transmembrane protein 204 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14006230 TMEM204 transmembrane protein 204 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532 14006230 TMEM204 transmembrane protein 204 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14006230 TMEM204 transmembrane protein 204 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14006230 TMEM204 transmembrane protein 204 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006257 LOC110257900 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1352132 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 14006257 LOC110257900 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352132 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14006257 LOC110257900 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1352132 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:19907440|PMID:19965641|PMID:20018760|PMID:22368272 14006257 LOC110257900 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1352132 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22904298 14006257 LOC110257900 cytokine receptor-like factor 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352132 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838194 14006290 LRRIQ3 leucine rich repeats and IQ motif containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006325 THADA THADA armadillo repeat containing gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14006325 THADA THADA armadillo repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006325 THADA THADA armadillo repeat containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1347460 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:10398231|PMID:16199551|PMID:17594395|PMID:17661819|PMID:25741868|PMID:28492532 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:22120715|REF_RGD_ID:9586733 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14006372 PHF8 PHD finger protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faciogenitopopliteal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Popliteal pterygium syndrome PMID:12219090|PMID:14757865|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:17551329|PMID:18209213|PMID:18478600|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19734457|PMID:20803643|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:24936515|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25691407|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453417 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip | ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:12219090|PMID:12920575|PMID:14618417|PMID:14757865|PMID:15317890|PMID:15472655|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:16160700|PMID:16199547|PMID:16211254|PMID:17551329|PMID:18209213|PMID:18478600|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19282774|PMID:19449419|PMID:19623037|PMID:19734457|PMID:19842205|PMID:20184620|PMID:20301581|PMID:21045959|PMID:21468557|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:23154523|PMID:23949966|PMID:24936515|PMID:25326635|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25579819|PMID:25741868|PMID:25784454|PMID:27243668|PMID:28492532|PMID:28945736|PMID:29115498|PMID:29453417|PMID:30689861|PMID:31468312 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 10 PMID:26346622|PMID:27834299|PMID:28762674|PMID:28762675|PMID:28762676 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080593 orofacial cleft 6 ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080593 orofacial cleft 6 ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 6, susceptibility to PMID:12219090|PMID:12920575|PMID:15317890|PMID:15472655|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:16160700|PMID:16199547|PMID:16211254|PMID:16998136|PMID:17551329|PMID:17576681|PMID:18209213|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19282774|PMID:19449419|PMID:19623037|PMID:19734457|PMID:19842205|PMID:20184620|PMID:20301581|PMID:21045959|PMID:21468557|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:23154523|PMID:23394314|PMID:23713753|PMID:23949966|PMID:24936515|PMID:25326635|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25579819|PMID:25741868|PMID:25784454|PMID:28361103|PMID:28492532|PMID:28945736|PMID:29115498|PMID:29453417|PMID:30982524|PMID:31468312|PMID:31901040|PMID:9536098 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 DNA:nonsense_mutation:CDS:amino acid Q393X PMID:12219090|REF_RGD_ID:1600214 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12219090|PMID:16199547|PMID:19282774|PMID:19623037|PMID:21468557|PMID:25579819|PMID:28492532 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:12920575|PMID:25741868 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 DNA:nonsense_mutation:CDS:amino acid Q393X PMID:12219090|REF_RGD_ID:1600214 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 DNA:nonsense_mutation:CDS:amino acid Q393X PMID:12219090|REF_RGD_ID:1600214 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14006422 IRF6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant PMID:28492532 14006455 TMEM154 transmembrane protein 154 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006472 TC2N tandem C2 domains, nuclear gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1349748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14006472 TC2N tandem C2 domains, nuclear gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006515 EMC9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14006515 EMC9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006515 EMC9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14006515 EMC9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14006531 HTATSF1 HIV-1 Tat specific factor 1 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1344524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:26935837 14006545 VPS50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14006545 VPS50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006545 VPS50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:7240710 20220323 OMIM 14006545 VPS50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis PMID:34037727 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:9005194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND VARIABLE BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1350944 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:9005194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND VARIABLE BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28211990|PMID:28334956|PMID:28492532|PMID:29797509|PMID:29940663|PMID:30556349|PMID:33105479 14006588 PRUNE1 prune exopolyphosphatase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14006613 GLP2R glucagon like peptide 2 receptor gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:731561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 14006613 GLP2R glucagon like peptide 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006647 ELMO2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14006647 ELMO2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006647 ELMO2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14006647 ELMO2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation, primary intraosseous PMID:11932989|PMID:25741868|PMID:27476657 14006705 LOC110259374 uncharacterized LOC110259374 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14006719 STAP1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:26036859 14006719 STAP1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006719 STAP1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14006744 TMEM259 transmembrane protein 259 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14006744 TMEM259 transmembrane protein 259 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14006744 TMEM259 transmembrane protein 259 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14006744 TMEM259 transmembrane protein 259 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:28492532 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:31513939|PMID:9536098 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:9536098 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:9536098 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:34127479|PMID:9536098 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14006786 CALR3 calreticulin 3 gene DOID:9001172 FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 19 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 19 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666 14006804 IQCG IQ motif containing G gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18535205|PMID:22262766|PMID:22689679|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:32241839|PMID:9536098 14006804 IQCG IQ motif containing G gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:18535205|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532 14006804 IQCG IQ motif containing G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006822 TBCC tubulin folding cofactor C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14006822 TBCC tubulin folding cofactor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006822 TBCC tubulin folding cofactor C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:32116236|REF_RGD_ID:35673292 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1607661 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:32116236|REF_RGD_ID:35673292 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:25866116|REF_RGD_ID:35668864 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:28469772|REF_RGD_ID:35668865 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200710 RGD RNA:decreased expression:lung PMID:25284615|REF_RGD_ID:35673291 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200710 RGD RNA:decreased expression:liver PMID:29587268|REF_RGD_ID:35673290 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:29849775|REF_RGD_ID:35673318 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:23486085|REF_RGD_ID:13432035 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:29587268|REF_RGD_ID:35673290 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:27528406|REF_RGD_ID:35673289 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200710 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:27528406|REF_RGD_ID:35673289 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:25359176|PMID:28545106 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325588 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:25137026|REF_RGD_ID:35673319 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 14006827 MIR30A microRNA mir-30a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14006837 GAS2L1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14006837 GAS2L1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006837 GAS2L1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14006837 GAS2L1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14006847 CHST4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321907 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14006847 CHST4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14006847 CHST4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006863 KY kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1313421 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14006863 KY kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 7 PMID:25741868|PMID:27484770|PMID:27485408|PMID:30591934 14006863 KY kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1313421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14006863 KY kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313421 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14006863 KY kyphoscoliosis peptidase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28488683 14006863 KY kyphoscoliosis peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14006863 KY kyphoscoliosis peptidase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1323543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14655203 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21148271|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30920107 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1323543 D RGD:9068941 20200609 RGD Mutatons cause hypouricemia, a deficiency of uric acid in the blood. PMID:12024214|PMID:15634722|REF_RGD_ID:1599244|REF_RGD_ID:1599245 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1323543 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dalmatian hypouricemia PMID:12024214|PMID:14655203|PMID:14694169|PMID:15054642|PMID:15327384|PMID:15634722|PMID:15741204|PMID:15912381|PMID:16199547|PMID:16385546|PMID:16703794|PMID:17103332|PMID:17362586|PMID:18492088|PMID:18760270|PMID:19019168|PMID:19092327|PMID:21148271|PMID:21211204|PMID:21366895|PMID:21614936|PMID:22045201|PMID:22194875|PMID:22257548|PMID:23043931|PMID:23386035|PMID:23525542|PMID:23652934|PMID:24033266|PMID:24827988|PMID:25264011|PMID:25658588|PMID:25741868|PMID:26500098|PMID:26603249|PMID:28492532|PMID:29486147|PMID:29659532|PMID:30097038|PMID:30315176|PMID:31591475|PMID:32271837|PMID:33821957 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:9007733 Familial Renal Hypouricemia due to Tubular Hypersecretion ISO RGD:1323543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal hypouricemia PMID:14694169|PMID:15327384|PMID:15741204|PMID:15912381|PMID:16703794|PMID:17362586|PMID:18492088|PMID:19019168|PMID:22045201|PMID:22194875|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659532|PMID:30097038|PMID:33821957 14006885 SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621628 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:28679589|REF_RGD_ID:13439745 14006917 ACBD4 acyl-CoA binding domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006917 ACBD4 acyl-CoA binding domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14006974 IQCN IQ motif containing N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006974 IQCN IQ motif containing N gene DOID:9006326 Spermatogenic Failure 78 ISO RGD:1353790 D RGD:7240710 20221221 OMIM 14006974 IQCN IQ motif containing N gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIPE-related familial partial lipodystrophy PMID:25741868 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD gestational hypertension;DNA:polymorphism:promoter:-60C>G PMID:17318300|REF_RGD_ID:1625026 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18413675|REF_RGD_ID:2313583 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10064727|REF_RGD_ID:1581868 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10729384|REF_RGD_ID:1581867 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11016888|REF_RGD_ID:2313581 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10872 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15609025|REF_RGD_ID:2313584 14006985 LIPE lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:white fat PMID:17712951|REF_RGD_ID:2313580 14007018 HAUS8 HAUS augmin like complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007033 LTV1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 14007033 LTV1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007033 LTV1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:9001883 Inflammatory Poikiloderma with Hair Abnormalities and Acral Keratoses ISO RGD:1322627 D RGD:7240710 20230201 OMIM 14007033 LTV1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:9001883 Inflammatory Poikiloderma with Hair Abnormalities and Acral Keratoses ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses PMID:34999892 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23698112|REF_RGD_ID:7244171 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25405740|REF_RGD_ID:13210782 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549049 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 13 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:32721402 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: CA2 field of hippocampus, pyramidal neuron PMID:24334724|REF_RGD_ID:13800868 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28079060|REF_RGD_ID:13800563 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25518106|REF_RGD_ID:13800896 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23698112|REF_RGD_ID:7244171 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:breast PMID:15928662|REF_RGD_ID:2314939 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:25741868|PMID:32721402 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1781 thyroid gland cancer disease_progression ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:28992617|REF_RGD_ID:13792721 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15669185|REF_RGD_ID:1582281 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24691442|REF_RGD_ID:13210775 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28492138|REF_RGD_ID:13504818 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22139534|REF_RGD_ID:13504820 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:endometrium (human) PMID:14760076|REF_RGD_ID:13703137 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in a mouse model PMID:23402905|REF_RGD_ID:13703125 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:29081408|REF_RGD_ID:13702082 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:22459351|REF_RGD_ID:13441552 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203158|REF_RGD_ID:7243972 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27596241|REF_RGD_ID:13800879 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27152455|REF_RGD_ID:13800881 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15583728|REF_RGD_ID:1582284 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261800 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :multiple PMID:22517515|REF_RGD_ID:13504815 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28063381|REF_RGD_ID:13800569 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15213271|REF_RGD_ID:7243971 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653762|REF_RGD_ID:1582282 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6812 childhood pilocytic astrocytoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:21466243|REF_RGD_ID:13702864 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545087 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237323 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27028006|REF_RGD_ID:13800882 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate adenocarcinoma PMID:22139534|REF_RGD_ID:13504820 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944243|REF_RGD_ID:13800876 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27396351|REF_RGD_ID:13800880 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: lung and liver PMID:22392145|REF_RGD_ID:7244173 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19923143|REF_RGD_ID:7243957 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941468|PMID:27093858 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110153|REF_RGD_ID:13800566 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: lung and liver PMID:22392145|REF_RGD_ID:7244173 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15607907|REF_RGD_ID:1582283 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467982|REF_RGD_ID:13210776 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234|PMID:12376484 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29435821|REF_RGD_ID:13800872 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407894|PMID:20692647 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22045654|REF_RGD_ID:7243969 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22950999|REF_RGD_ID:7244159 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19402951 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:32721402 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653762|REF_RGD_ID:1582282 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25345742|REF_RGD_ID:13800900 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10323886|REF_RGD_ID:13210794 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreas: PMID:27259299|REF_RGD_ID:13506776 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hypophosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn: PMID:28757391|REF_RGD_ID:13506777 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164460|REF_RGD_ID:13506786 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26860984|REF_RGD_ID:13506775 14007049 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:20074784|REF_RGD_ID:13782055 14007068 SNX11 sorting nexin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007099 SHD Src homology 2 domain containing transforming protein D gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1601984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14007099 SHD Src homology 2 domain containing transforming protein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007147 UNC13C unc-13 homolog C gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 14007147 UNC13C unc-13 homolog C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14007147 UNC13C unc-13 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007147 UNC13C unc-13 homolog C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31937788|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9097963|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9764818|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11746981|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15592804|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16384843|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19366855|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20123584|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20454948|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20664475|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23140918|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27986441|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28747092|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:31937788|PMID:31983649|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8654369|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9097963|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9764818|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10323403|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10549772|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11562352|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:12019403|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16384843|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16813623|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18541894|PMID:18805915|PMID:18984779|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22403753|PMID:22584710|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25157968|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27673361|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29026273|PMID:29097883|PMID:29192238|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30392857|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31937788|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32923848|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7595170|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15592804|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16314641|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20123584|PMID:20368568|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24561444|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26920351|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28099363|PMID:28166811|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30392857|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9467562|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15592804|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16314641|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20123584|PMID:20368568|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24561444|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28099363|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30392857|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34925234|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9467562|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:11436122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10618407|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:14557476|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:15858153|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16532227|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108762|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20719260|PMID:20979234|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21810974|PMID:22174939|PMID:22584709|PMID:22703879|PMID:23084198|PMID:23259706|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24617864|PMID:24728327|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7907913|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8626834|PMID:8797874|PMID:8896569|PMID:9067749|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9452077|PMID:9498388|PMID:9606292|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29656518|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:SNP:exon 7:rs1800860 (human) PMID:18820179|REF_RGD_ID:155641253 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29641532 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:12210101|REF_RGD_ID:6218972 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN 2B | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11295841|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15592804|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18541894|PMID:18805915|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20123584|PMID:20368568|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23084198|PMID:23259706|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23745650|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25319874|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN 2B | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28137737|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31666091|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32408902|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29656518|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24569963|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8894691|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17316110|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17316110|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:25741868 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:11234 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119800 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:11230481|PMID:11524247|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16099853|PMID:16736292|PMID:16868135|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18096130|PMID:19062722|PMID:19469690|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:23723040|PMID:24716929|PMID:25157968|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26732158|PMID:27539324|PMID:28099363|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29656518|PMID:3078962|PMID:33167350|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7860065|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8570194|PMID:9067749|PMID:9111992|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL APLASIA PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21986619|PMID:23067224|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:33167350 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10646792|PMID:11955539|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31614935|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16269310|REF_RGD_ID:2324926 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12914250 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10407114|REF_RGD_ID:6218981 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10076558|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:16343097|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:22174939|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24617864|PMID:25349307|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29590403|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30217742|PMID:31510104|PMID:32164334|PMID:32283892|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:8797874|PMID:9452077|PMID:9606292 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:25741868 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3086 gingival overgrowth ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival enlargement PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12566528|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16849421|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30583724|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34925234|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9090527|PMID:9242375|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland carcinoma PMID:10522989|PMID:11389085|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12466368|PMID:15184865|PMID:15472167|PMID:15588376|PMID:16314641|PMID:16525712|PMID:16707008|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17178962|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17639058|PMID:17895320|PMID:18063059|PMID:18209889|PMID:19015274|PMID:19825962|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22900816|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23861463|PMID:24561444|PMID:24784869|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:2904651|PMID:30624503|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7608256|PMID:7824936|PMID:7849700|PMID:7907913|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8570194|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9230192 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23295303|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:27014708|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29396759|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31300450|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:34092334|PMID:7536460|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:4232 extraosseous Ewing sarcoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma of soft tissue PMID:24336963|PMID:24429398|PMID:24755471|PMID:25256751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29263839|PMID:29642553|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:31428572|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:25741868|PMID:28492532 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10646792|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11230481|PMID:12116277|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16736292|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:25157968|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:7784092|PMID:7845675|PMID:7911697|PMID:9111992|PMID:9242375|PMID:9263528 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28350084|REF_RGD_ID:150340602 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Appendicitis PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16384843|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21986619|PMID:23067224|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:31937788|PMID:33167350 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:18652760|REF_RGD_ID:2324925 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18501516|REF_RGD_ID:2324932 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constipation PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal XII nerve PMID:10407179|REF_RGD_ID:6218979 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11436122|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12566528|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16732321|PMID:16849421|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108762|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:18058472|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20080836|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20801952|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24897126|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26076779|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:26883533|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27600092|PMID:27798940|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:34925234|PMID:7581377|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7881414|PMID:8114938|PMID:9090527|PMID:9506724|PMID:9727738|PMID:9760196 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus PMID:9582449|REF_RGD_ID:6218984 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:16715139|PMID:16849421|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23067224|PMID:23660872|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2660074|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:16715139|PMID:16849421|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23067224|PMID:23660872|PMID:24033266|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2660074|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12864791 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19469690|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7915165 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11389085|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19062722|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20801952|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21520333|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22274720|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19062722|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20801952|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32430905|PMID:33167350|PMID:33433679|PMID:33827484|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29378779|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31666091|PMID:31892348|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vestibulocochlear VIII nerve cochlear component PMID:16738479|REF_RGD_ID:2324943 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12000816|PMID:12566528|PMID:15531714|PMID:15753368|PMID:15870131|PMID:16118333|PMID:16705552|PMID:17021738|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20080836|PMID:21311890|PMID:21810974|PMID:22584710|PMID:22703879|PMID:23723040|PMID:24033266|PMID:24375508|PMID:25425582|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31510104|PMID:9090527|PMID:9506724 14007212 RET ret proto-oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14007236 ANXA8 annexin A8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14007236 ANXA8 annexin A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007258 DTD2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 14007258 DTD2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14007258 DTD2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14007258 DTD2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14007258 DTD2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007258 DTD2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14007274 SPTBN5 spectrin beta, non-erythrocytic 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14007274 SPTBN5 spectrin beta, non-erythrocytic 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007274 SPTBN5 spectrin beta, non-erythrocytic 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35357534 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:16076702|REF_RGD_ID:2317961 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bladder PMID:20299037|REF_RGD_ID:13602099 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16630453|REF_RGD_ID:2317959 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1615939 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16757110|REF_RGD_ID:2325023 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation (human) PMID:10766168|REF_RGD_ID:2325028 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203415|REF_RGD_ID:2325021 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19065635|REF_RGD_ID:2325022 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12429967|REF_RGD_ID:2325025 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16465407|REF_RGD_ID:2325024 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation (human) PMID:12213730|REF_RGD_ID:2325026 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11927969|REF_RGD_ID:2325027 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18407596 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16179730|REF_RGD_ID:2317960 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17117553 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17117553|REF_RGD_ID:2317943 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10427124|REF_RGD_ID:2325029 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19719963|REF_RGD_ID:2317939 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1615939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17878288|REF_RGD_ID:2317941 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136391|REF_RGD_ID:2317938 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:15459484|REF_RGD_ID:1626167 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17640965|REF_RGD_ID:2317942 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35357534 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16179730|REF_RGD_ID:2317960 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9309585 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14007350 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mononuclear cell, adipose tissue: PMID:24086512|REF_RGD_ID:9681453 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12401877|PMID:15837923|REF_RGD_ID:1578349|REF_RGD_ID:1625354 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27135400 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322881 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837923|REF_RGD_ID:1625354 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28842503 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28842503 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837923|REF_RGD_ID:1625354 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28842503 14007376 ANGPTL4 angiopoietin like 4 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210919|REF_RGD_ID:1625353 14007387 LOC110255221 antibacterial peptide PMAP-37 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1559878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, coronal section (rat) PMID:19879657|REF_RGD_ID:2316237 14007387 LOC110255221 antibacterial peptide PMAP-37 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1559878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17142779|REF_RGD_ID:2316243 14007395 RPS3A ribosomal protein S3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007410 LOC110256008 keratin-associated protein 3-3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1345395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:2001103|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:7538982|PMID:9475091 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1345395 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23453667|PMID:24084573|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29273094|PMID:29302074|PMID:29791932|PMID:31130284|PMID:31428121|PMID:33290285|PMID:9536098 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2001103|PMID:23453667|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:7538982|PMID:9475091|PMID:9536098 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy PMID:25741868 14007420 B3GALNT2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14007441 HCST hematopoietic cell signal transducer gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14007441 HCST hematopoietic cell signal transducer gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1350033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14007441 HCST hematopoietic cell signal transducer gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007461 SLFN14 schlafen family member 14 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 14007461 SLFN14 schlafen family member 14 gene DOID:0111055 platelet-type bleeding disorder 20 ISO RGD:1602272 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14007461 SLFN14 schlafen family member 14 gene DOID:0111055 platelet-type bleeding disorder 20 ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 20 PMID:25741868|PMID:26280575|PMID:26769223|PMID:28492532|PMID:29678925|PMID:32581362 14007461 SLFN14 schlafen family member 14 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:26280575|PMID:32581362 14007461 SLFN14 schlafen family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26280575|PMID:28492532|PMID:29678925 14007470 LOC100519177 GTPase IMAP family member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 14007470 LOC100519177 GTPase IMAP family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007480 NDUFC2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14007480 NDUFC2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:32969598 14007480 NDUFC2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9001378 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 36 ISO RGD:1316748 D RGD:7240710 20210203 OMIM 14007480 NDUFC2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9001378 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 36 ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 36 PMID:25741868|PMID:32969598 14007480 NDUFC2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1307511 D RGD:9068941 20200609 RGD incidence 40% in heterozygous SHR-Ndufc2 rats vs 0% in parental SHR rats after 3 months of stroke-permissive diet PMID:26888427|REF_RGD_ID:11040458 14007480 NDUFC2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs641836, rs11237379 (human) PMID:26888427|REF_RGD_ID:11040458 14007487 VPS28 VPS28 subunit of ESCRT-I gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14007487 VPS28 VPS28 subunit of ESCRT-I gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14007487 VPS28 VPS28 subunit of ESCRT-I gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14007487 VPS28 VPS28 subunit of ESCRT-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:14564667|PMID:15466011|PMID:15623749|PMID:16199547|PMID:16736028|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:18018428|PMID:18076117|PMID:18949062|PMID:19414485|PMID:20882036|PMID:2246772|PMID:23265383|PMID:23757202|PMID:24968223|PMID:25266737|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27148795|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:28557584|PMID:29611406|PMID:30642278|PMID:30945684|PMID:458526|PMID:9536098 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:0110272 cataract 40 ISO RGD:1352036 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:0110272 cataract 40 ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 40 PMID:19414485|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14564667|PMID:19414485|PMID:23265383|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:83 cataract ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549 14007500 NHS NHS actin remodeling regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14007514 CRISP1 cysteine rich secretory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007559 TTK TTK protein kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313655 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14007559 TTK TTK protein kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14007559 TTK TTK protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007559 TTK TTK protein kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14007559 TTK TTK protein kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313655 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14007559 TTK TTK protein kinase gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1313655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:20581473 14007559 TTK TTK protein kinase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735841 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21992601 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16343077|REF_RGD_ID:2307239 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19073639|REF_RGD_ID:2307227 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19300526|REF_RGD_ID:2307228 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18719074|REF_RGD_ID:2307236 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium PMID:12111041|REF_RGD_ID:2307243 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:7669044|REF_RGD_ID:2307234 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12242463|REF_RGD_ID:2307232 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R140W (human) PMID:9754820|REF_RGD_ID:2307233 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16920929|REF_RGD_ID:2307229 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16459468|REF_RGD_ID:2307230 14007595 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12488956|REF_RGD_ID:2307231 14007607 WFIKKN2 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007616 LRRCC1 leucine rich repeat and coiled-coil centrosomal protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders 14007616 LRRCC1 leucine rich repeat and coiled-coil centrosomal protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:10960495 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28027978 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344890 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds PMID:18245469|REF_RGD_ID:2298953 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mitochondrion, brain PMID:15698621|REF_RGD_ID:2298956 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:11464242|PMID:11601507|PMID:23418307|PMID:32906214 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28027978 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10329023|PMID:10453733|PMID:10894993|PMID:10960495|PMID:11047755|PMID:11891837|PMID:12150954|PMID:12905068|PMID:13298683|PMID:17003408|PMID:1732158|PMID:17637808|PMID:1764087|PMID:19062322|PMID:19555656|PMID:20301353|PMID:22241583|PMID:24667782|PMID:25741868|PMID:26566881|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:7901141|PMID:8240104|PMID:8321540|PMID:8755941|PMID:9806551 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10329023|PMID:10453733|PMID:10894993|PMID:10960495|PMID:11047755|PMID:11891837|PMID:12150954|PMID:12905068|PMID:13298683|PMID:17003408|PMID:1732158|PMID:17637808|PMID:1764087|PMID:19062322|PMID:19555656|PMID:20301353|PMID:22241583|PMID:24667782|PMID:25741868|PMID:26566881|PMID:28027978|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:7901141|PMID:8240104|PMID:8321540|PMID:8755941|PMID:9806551 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1344890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344890 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, nonsense mutation PMID:11507041|REF_RGD_ID:2298954 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:28027978 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:11601507|PMID:11891837|PMID:23418307|PMID:32906214 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:11464242|PMID:11601507|PMID:1732158|PMID:1764087|PMID:20301353|PMID:23418307|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:7901141|PMID:8240104|PMID:8321540|PMID:8755941 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mitochondrion, brain, kidney, liver PMID:6215275|REF_RGD_ID:2298979 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:11047755 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10960495|PMID:24667782 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance, cardiomyopathy, and septooptic dysplasia PMID:11891837 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mitochondrion, liver PMID:2836123|REF_RGD_ID:2298972 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:24667782|PMID:25741868 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9003594 Mitochondrial Cytopathy ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial cytopathy PMID:28027978 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:7692737|REF_RGD_ID:2298967 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mitochondrion, skeletal muscle PMID:6128308|REF_RGD_ID:2298978 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28027978 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia PMID:28027978 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:5954822|REF_RGD_ID:2298983 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:15126286|REF_RGD_ID:1578536 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance PMID:10502593|PMID:11464242|PMID:11506394|PMID:11782982|PMID:14520667|PMID:8186719|PMID:8910895|PMID:8988236 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18481000|REF_RGD_ID:2298955 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient PMID:10502593|PMID:11464242|PMID:11506394|PMID:11601507|PMID:11782982|PMID:14520667|PMID:23418307|PMID:32906214|PMID:8186719|PMID:8910895|PMID:8988236 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem disorder PMID:11601507|PMID:23418307|PMID:32906214 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1344890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3779466|REF_RGD_ID:2298976 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3779466|REF_RGD_ID:2298976 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:736618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3779466|REF_RGD_ID:2298976 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:9806551 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:7588317|REF_RGD_ID:2298962 14007660 MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:12905068|PMID:25741868 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14007661 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1348032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14007675 ANKRD63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14007675 ANKRD63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007675 ANKRD63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449|PMID:9797378 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29655695|REF_RGD_ID:15090803 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, nucleus (rat) PMID:28660384|REF_RGD_ID:21203516 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:16472823|REF_RGD_ID:13782194 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8245718 14007685 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521018|REF_RGD_ID:15045602 14007710 ATP6V0C ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14007710 ATP6V0C ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14007710 ATP6V0C ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14007710 ATP6V0C ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30884810|REF_RGD_ID:14696825 14007710 ATP6V0C ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007717 STPG2 sperm tail PG-rich repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007733 RBL2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007733 RBL2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14007733 RBL2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16038780 14007733 RBL2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16936753 14007733 RBL2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9003939 BRUNET-WAGNER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:733260 D RGD:7240710 20220316 OMIM 14007733 RBL2 RB transcriptional corepressor like 2 gene DOID:9003939 BRUNET-WAGNER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:733260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunet-Wagner neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32105419 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851649 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22788914|REF_RGD_ID:7241032 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:19080338|REF_RGD_ID:2313107 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834524|PMID:19018797 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1; protein:increased expression:serum: PMID:20569722|REF_RGD_ID:7241235 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression:kidney, membrane fraction (rat) PMID:17938382|REF_RGD_ID:1643008 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16916123 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18159007|REF_RGD_ID:2313110 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femoral artery: PMID:23069071|REF_RGD_ID:7207785 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12086338|REF_RGD_ID:1580352 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19958991|REF_RGD_ID:7240515 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bladder, urine PMID:22441309|REF_RGD_ID:7241234 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652277|REF_RGD_ID:2325162 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24434346|REF_RGD_ID:11354980 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency,Chronic;protein:increased expression:serum: PMID:18974656|REF_RGD_ID:7241202 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18574676|REF_RGD_ID:7241215 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19717975|REF_RGD_ID:2312760 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, serum: PMID:23460853|REF_RGD_ID:7241232 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17873024|REF_RGD_ID:2313112 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelium PMID:17934115|REF_RGD_ID:2298843 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphism:cds: PMID:11361181|REF_RGD_ID:11354985 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20820841|REF_RGD_ID:4145364 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21111939|REF_RGD_ID:7241036 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:aorta: PMID:20065945|REF_RGD_ID:7240508 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:vitreous humor, serum PMID:19237221|REF_RGD_ID:2312762 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20129688|REF_RGD_ID:7241238 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23303408|REF_RGD_ID:7240523 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 1;protein:increased expression:plasma: PMID:20138682|REF_RGD_ID:7241237 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12196270|REF_RGD_ID:1580348 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thrombus, vein PMID:23199547|REF_RGD_ID:7207783 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18813897|REF_RGD_ID:2313108 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12172318|REF_RGD_ID:1580350 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18983856|REF_RGD_ID:2312764 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:20061033|REF_RGD_ID:7240511 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20164827|REF_RGD_ID:7240507 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum: PMID:22677566|REF_RGD_ID:7241033 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18718174|REF_RGD_ID:2313109 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:missense mutation:exon 6:1238G>C (human) PMID:12393616|REF_RGD_ID:737738 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21604443|REF_RGD_ID:7207802 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11882338|REF_RGD_ID:1580351 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:23052973|REF_RGD_ID:7207792 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:21512820|REF_RGD_ID:7207803 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9205546|REF_RGD_ID:13703027 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18693542|REF_RGD_ID:7241211 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:730988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18619052|REF_RGD_ID:2312765 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19915157|REF_RGD_ID:7240517 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19414982|REF_RGD_ID:2312761 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:artery: PMID:22210567|REF_RGD_ID:7241034 14007778 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19260948|REF_RGD_ID:2312763 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ameliorates ISO RGD:620446 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:27270176|REF_RGD_ID:12792230 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1346921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1551749 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:neuron PMID:15837797|REF_RGD_ID:1643185 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15044008|REF_RGD_ID:1643177 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:4195 hyperglycemia susceptibility ISO RGD:1551749 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:17360381|REF_RGD_ID:1643173 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346921 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620446 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hepatocyte PMID:15375560|REF_RGD_ID:1643188 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ameliorates ISO RGD:620446 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:27270176|REF_RGD_ID:12792230 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168439 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1551749 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998704|REF_RGD_ID:1643176 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346921 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249|PMID:32659284 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1346921 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:17986714|REF_RGD_ID:1643171 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:620446 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hepatocyte PMID:15375560|REF_RGD_ID:1643188 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14007791 SHC1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1346921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17596878|REF_RGD_ID:1642523 14007791 Shc1 SHC adaptor protein 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:620446 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:27270176|REF_RGD_ID:12792230 14007824 GPR52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14007824 GPR52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14007824 GPR52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007824 GPR52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14007824 GPR52 G protein-coupled receptor 52 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007834 RNF208 ring finger protein 208 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14007835 SCN7A sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 14007835 SCN7A sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14007864 PTPN12 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:7509295 14007864 PTPN12 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14007864 PTPN12 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007864 PTPN12 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1346224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14007864 PTPN12 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346224 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14007864 PTPN12 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346224 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14007893 PAIP1 poly(A) binding protein interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007893 PAIP1 poly(A) binding protein interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:0070178 spermatogenic failure 10 ISO RGD:1604543 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:0070178 spermatogenic failure 10 ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 10 PMID:22275165|PMID:22479503 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14007920 SEPT12 septin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604543 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007939 TEKT1 tektin 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14007939 TEKT1 tektin 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14007939 TEKT1 tektin 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14007939 TEKT1 tektin 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14007939 TEKT1 tektin 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14007939 TEKT1 tektin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007963 BEND6 BEN domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007981 LOC100514488 olfactory receptor 3A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14007986 WTAP WT1 associated protein gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1321461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14007986 WTAP WT1 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008028 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:23955596|PMID:25741868|PMID:28492532 14008028 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14008028 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:733564 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167800 14008028 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14008028 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:2388 D RGD:9068941 20211224 RGD protein:increased activity:small intestine (rat) PMID:15865404|REF_RGD_ID:1578424 14008028 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:733563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955596 14008028 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23955596|PMID:24522117|PMID:25741868|PMID:26658419|PMID:27449771|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28861620|PMID:29669919|PMID:30045879|PMID:30862690|PMID:30883245|PMID:9536098 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:decidua PMID:17845206|REF_RGD_ID:2289846 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:12160478|REF_RGD_ID:2289857 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15164121|REF_RGD_ID:2289854 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16112719|REF_RGD_ID:2289850 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:16112719|REF_RGD_ID:2289850 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma severity ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12054692|REF_RGD_ID:2298489 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:11742495|REF_RGD_ID:2289858 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16842844|REF_RGD_ID:2289849 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16112176|REF_RGD_ID:2289851 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867365|REF_RGD_ID:2289852 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast PMID:12054692|PMID:17187007|REF_RGD_ID:2289847|REF_RGD_ID:2298489 14008050 EBAG9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasm;protein:increased expression:prostate gland, lymph node PMID:12845666|REF_RGD_ID:2289856 14008071 CCP110 centriolar coiled-coil protein 110 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008134 PLXDC1 plexin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008134 PLXDC1 plexin domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14008156 RPS21 ribosomal protein S21 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14008156 RPS21 ribosomal protein S21 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14008156 RPS21 ribosomal protein S21 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14008156 RPS21 ribosomal protein S21 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14008156 RPS21 ribosomal protein S21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008156 RPS21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1348628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14008156 RPS21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14008166 SLC28A1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14008166 SLC28A1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008166 SLC28A1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14008166 SLC28A1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14008166 SLC28A1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uridine-cytidineuria PMID:14978229|PMID:21998139|PMID:30847922 14008166 SLC28A1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16837820 14008166 SLC28A1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14008200 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14008241 RPS9 ribosomal protein S9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008241 RPS9 ribosomal protein S9 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:619889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:501300|REF_RGD_ID:11040911 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:0050185 erythema multiforme susceptibility ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with adult T-cell leukemia;mRNA:increased expression:blood (human) PMID:32433748|REF_RGD_ID:124715447 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:32898168|REF_RGD_ID:124715451 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 exacerbates ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:increased expression:blood, T cell (mouse) PMID:32991819|REF_RGD_ID:124715452 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:decreased expression:serum, lung, T cell (human) PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:31383034|REF_RGD_ID:124715446 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:1024 leprosy exacerbates ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:31784594|REF_RGD_ID:124715449 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29915957|REF_RGD_ID:124715442 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:decreased expression:stomach, T cell (human) PMID:30106451|REF_RGD_ID:124715443 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:decreased expression:zone of skin (human) PMID:25774455|REF_RGD_ID:36174028 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:11573 listeriosis disease_progression ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:20348006|REF_RGD_ID:124715456 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:11573 listeriosis exacerbates ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:decreased expression:spleen, liver (mouse) PMID:2120126|REF_RGD_ID:124715458 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17950725 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:increased expression:whole blood (human) PMID:27553407|REF_RGD_ID:124715445 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:26725873|REF_RGD_ID:124715450 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:29384862|REF_RGD_ID:124715453 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with Protozoan Infections, Animal;protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:9713350|REF_RGD_ID:124715441 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:8469 influenza ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:altered expression:lung, T cell (mouse) PMID:28355204|REF_RGD_ID:124715455 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:increased expression:trigeminal ganglion (mouse) PMID:19151393|REF_RGD_ID:124715454 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:10317 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:myocardium (mouse) PMID:17113076|REF_RGD_ID:124715457 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29155997|REF_RGD_ID:124715448 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ameliorates ISO RGD:735285 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:decreased expression:blood, T cell (human) PMID:24639246|REF_RGD_ID:124715444 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:735285 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14008254 CD8A CD8 subunit alpha gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:735285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:11435463|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17658607|PMID:21546492|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26563160|PMID:28492532|PMID:9536098 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30165855 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4 WITH VARIABLE FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28505433 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21420980|REF_RGD_ID:8553241 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type PMID:25741868|PMID:27782104 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0110264 cataract 33 ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082175|REF_RGD_ID:734947 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27782104|PMID:28492532 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17035596|REF_RGD_ID:4892303 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:17908481|REF_RGD_ID:2290023 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17922863|REF_RGD_ID:2290022 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:18006911|REF_RGD_ID:2290020 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10558867|REF_RGD_ID:1358612 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16712894|PMID:35764155 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24872436|REF_RGD_ID:10045676 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis PMID:20951417|REF_RGD_ID:8553220 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21421090|REF_RGD_ID:10045841 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10773580|REF_RGD_ID:10045834 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:g.938C>T (human) PMID:16530497|REF_RGD_ID:10045825 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:2014G>A (human) PMID:17953702|REF_RGD_ID:10045839 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:397T>C (human) PMID:23137636|REF_RGD_ID:10045665 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs2234693, rs9340799) (human) PMID:20116372|REF_RGD_ID:10045826 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS5+225(CA)18-25 (human) PMID:17896124|REF_RGD_ID:10045828 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:5' utr:g.-1174(TA)10-27 (human) PMID:17953702|REF_RGD_ID:10045839 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16955786|REF_RGD_ID:8694129 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon PMID:15381239|REF_RGD_ID:8552976 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:15381239|REF_RGD_ID:8552976 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20833731|PMID:23213263 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18808365 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701604|PMID:31468104 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20833731 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:19320640|REF_RGD_ID:8552981 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :908A>G (p.K303R) (human) PMID:15034868|REF_RGD_ID:8553053 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2234693, rs9340799 (human) PMID:20846920|REF_RGD_ID:8552980 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNP:exon:2014G>A (human) PMID:19636371|REF_RGD_ID:8552982 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon PMID:15604249|REF_RGD_ID:8552978 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011961|REF_RGD_ID:8552979 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19153340|REF_RGD_ID:8553064 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11894143 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160157|REF_RGD_ID:8553067 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24548484|PMID:25098259|REF_RGD_ID:10045843|REF_RGD_ID:10045845 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17903303|REF_RGD_ID:4892301 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;protein:decreased expression:ovary, breast PMID:16891317|REF_RGD_ID:2290042 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:17656605|REF_RGD_ID:2290041 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16500359|REF_RGD_ID:1580337 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718|PMID:20458558 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090|PMID:17173897 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18285421|REF_RGD_ID:4892300 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20559769|PMID:9396482 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159931|REF_RGD_ID:1580335 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation PMID:15355923|REF_RGD_ID:8552986 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:18234277|REF_RGD_ID:2290017 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation: :lung PMID:19506903|REF_RGD_ID:4892255 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: PMID:19032828|REF_RGD_ID:8553058 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:intron:c.454-397T>C, c.454-351A>G (rs2234693, rs9340799) (human) PMID:17325140|REF_RGD_ID:10045664 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24506075|REF_RGD_ID:8552987 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:11894143|PMID:11919305|PMID:14600184 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with or without aura, susceptibility to PMID:15133719|PMID:25741868 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20081107|REF_RGD_ID:4892253 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27366082 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17932744|REF_RGD_ID:2290043 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8029 sporadic breast cancer no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:17904846|REF_RGD_ID:8552977 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23063870|REF_RGD_ID:8553243 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2234693) (human) PMID:20417295|REF_RGD_ID:10045662 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2234693, rs9340799) (human) PMID:19884274|REF_RGD_ID:10045830 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22025007|REF_RGD_ID:8553211 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16220300 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19386276 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17924141|REF_RGD_ID:2290024 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25105782|REF_RGD_ID:10045844 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090|PMID:17173897|PMID:34606849 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:23465388|REF_RGD_ID:8553242 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18076706|REF_RGD_ID:2293866 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16522460|REF_RGD_ID:4892312 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20104649 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20104649|PMID:35044086 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15324358|REF_RGD_ID:10045837 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15324358|REF_RGD_ID:10045837 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35044086 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20195535|REF_RGD_ID:4892252 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:glomerulus PMID:15550505|REF_RGD_ID:2314023 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney PMID:16464734|REF_RGD_ID:2314020 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:snps:introns: multiple(human) PMID:18305958|REF_RGD_ID:2314005 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19285805|REF_RGD_ID:8553066 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:736559 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome PMID:23841731|PMID:27754803|PMID:8090165|PMID:8961262 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18505767 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16220300|PMID:17176215 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.1782G>A (rs2228480) (human) PMID:20128071|REF_RGD_ID:10045835 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs2234693, rs9340799) (human) PMID:24772413|REF_RGD_ID:10045829 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:intron, exon PMID:15380041|REF_RGD_ID:10045840 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter:-1174(TA)9-25 (human) PMID:16098017|REF_RGD_ID:10043199 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002407 Spinal Fractures no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation, SNP:intron, exon: , 274G>C (human) PMID:12183765|REF_RGD_ID:10045833 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:g.-397T>C, g.-351A>G (human) PMID:12915669|REF_RGD_ID:10045836 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoporosis PMID:20112355|REF_RGD_ID:10045851 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs9340799 (human) PMID:15523071|REF_RGD_ID:10045827 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, repeat:promoter:rs2234693 (human) PMID:15523071|REF_RGD_ID:10045827 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718|PMID:17659810 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659810|REF_RGD_ID:4892302 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9003919 Urination Disorders treatment ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24259512|REF_RGD_ID:10045674 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation PMID:14559803|REF_RGD_ID:4105451 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:(TA) dinucleotide repeat PMID:16153823|REF_RGD_ID:1626508 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26990689|PMID:27366082|PMID:35044086 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron: (rs2234693, rs9340799) (human) PMID:16972020|REF_RGD_ID:10045838 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1T>C (human) PMID:16604479|REF_RGD_ID:8158082 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20556506 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons: (rs2077647, rs1801132) (human) PMID:19884274|REF_RGD_ID:10045830 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872642|PMID:17077188 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005228 Musculoskeletal Pain ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11759285|REF_RGD_ID:8553057 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell, nucleus PMID:15637090|REF_RGD_ID:8552983 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18055862|REF_RGD_ID:2290019 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:penis PMID:15596216|REF_RGD_ID:2306775 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vagina,nucleus PMID:16734901|REF_RGD_ID:2314014 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.-397T>C (human) PMID:17419075|REF_RGD_ID:10045661 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9006421 Feminization ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22275727 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25085540|REF_RGD_ID:10045675 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:introns: (rs9397448, rs2234693, rs1643821) (human) PMID:22807154|REF_RGD_ID:10045832 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16712894 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025|PMID:27366082 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185510 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18314151|REF_RGD_ID:4892299 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:24185510|PMID:24185512|PMID:24398047 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736559 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10945602|PMID:15133719|PMID:16280033|PMID:17545528|PMID:17553133|PMID:23236557|PMID:25741868 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17097034|REF_RGD_ID:2314012 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns: rs3020314, rs985694, rs1884051(human) PMID:18854778|REF_RGD_ID:2314003 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11095962|REF_RGD_ID:8553065 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230815|REF_RGD_ID:8553199 14008284 ESR1 estrogen receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20667977 14008341 MIR378-1 microRNA mir-378-1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345940 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14008341 MIR378-1 microRNA mir-378-1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14008341 MIR378-1 microRNA mir-378-1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14008341 MIR378-1 microRNA mir-378-1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14008341 MIR378-1 microRNA mir-378-1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345940 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14008341 MIR378-1 microRNA mir-378-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14008344 MCM8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14008344 MCM8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 10 PMID:25437880|PMID:25741868|PMID:25873734|PMID:31042289 14008344 MCM8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14008344 MCM8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14008344 MCM8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14008344 MCM8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008386 DNALI1 dynein axonemal light intermediate chain 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14008386 DNALI1 dynein axonemal light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008386 DNALI1 dynein axonemal light intermediate chain 1 gene DOID:9002373 Spermatogenic Failure 83 ISO RGD:1319504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10680585 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26687234 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401555 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19231294 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11973003 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus: PMID:11931711|REF_RGD_ID:9835019 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12665541|PMID:19231294 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10794074 14008401 PNOC prepronociceptin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401555 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19156145|REF_RGD_ID:151347861 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30144500|REF_RGD_ID:151347859 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:33532313|REF_RGD_ID:127285652 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:32514535|REF_RGD_ID:151347860 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital, 5, susceptibility to PMID:29983323|PMID:33077954 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 susceptibility ISO RGD:1312524 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with gastric carcinoma;protein:decreased expression:stomach (human) PMID:31922331|REF_RGD_ID:126848759 14008432 SMARCC1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:32606978|REF_RGD_ID:151347862 14008464 LOC110260983 galectin-7-like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:2306147 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14008464 LOC110260983 galectin-7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008464 LOC110260983 galectin-7-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2306147 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14008478 KLHL14 kelch like family member 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321388 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14008478 KLHL14 kelch like family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPOAN syndrome PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26385635|PMID:28492532 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14008498 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14008531 MCCD1 mitochondrial coiled-coil domain 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14008531 MCCD1 mitochondrial coiled-coil domain 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14008531 MCCD1 mitochondrial coiled-coil domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008537 KRT82 keratin 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008550 SRPX2 sushi repeat containing protein X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14008550 SRPX2 sushi repeat containing protein X-linked 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 14008550 SRPX2 sushi repeat containing protein X-linked 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14008550 SRPX2 sushi repeat containing protein X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:28492532|PMID:30208311 14008550 SRPX2 sushi repeat containing protein X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14008550 SRPX2 sushi repeat containing protein X-linked 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14008550 SRPX2 sushi repeat containing protein X-linked 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:16199547|PMID:16497722|PMID:18718938|PMID:23352160|PMID:23831613|PMID:23871722|PMID:23933820|PMID:24995671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532 14008565 BPIFB1 BPI fold containing family B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant PMID:28492532 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8586428 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8586428 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14008600 PITPNM3 PITPNM family member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14008631 SCD5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14008631 SCD5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:0112160 autosomal dominant nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1349660 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14008631 SCD5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:0112160 autosomal dominant nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 79 PMID:31972369 14008631 SCD5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1349660 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14008631 SCD5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008631 SCD5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14008640 CKAP5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14008640 CKAP5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14008640 CKAP5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14008640 CKAP5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008640 CKAP5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1605408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 14008640 CKAP5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1605408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383 14008700 JMJD8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:24113144|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31571321 14008700 JMJD8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14008700 JMJD8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14008700 JMJD8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30381368|PMID:31126790|PMID:31571321|PMID:32488064|PMID:34070858 14008700 JMJD8 jumonji domain containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14008700 JMJD8 jumonji domain containing 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14008700 JMJD8 jumonji domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14008714 LOC100513969 olfactory receptor 1J1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:0111674 intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities ISO RGD:1343743 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:0111674 intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607425 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343743 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:2543,RGD:621279 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:24902879|REF_RGD_ID:153350085 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1343743 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with lung adenocarcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:21966491|REF_RGD_ID:153344600 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1343743 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:22662237|REF_RGD_ID:153344589 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14008715 IQSEC1 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1343743 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:18084281|REF_RGD_ID:153344604 14008789 GALNT11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 14008789 GALNT11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 14008789 GALNT11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14008789 GALNT11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14008789 GALNT11 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008826 RAB6A RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14008826 RAB6A RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14008826 RAB6A RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008852 GASK1A golgi associated kinase 1A gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14008852 GASK1A golgi associated kinase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606802 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:16459341|PMID:25741868|PMID:30177809|PMID:30298622|PMID:30303587 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:0060308 autosomal recessive intellectual developmental disorder ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive PMID:27148795 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:0110518 autosomal recessive nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1347478 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:0110518 autosomal recessive nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 67 PMID:16459341|PMID:16752389|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27148795|PMID:28492532|PMID:30177809|PMID:30298622|PMID:30303587|PMID:32747562 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:27148795 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14008871 LHFPL5 LHFPL tetraspan subfamily member 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:28492532|PMID:30311386 14008893 LBH LBH regulator of WNT signaling pathway gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008893 LBH LBH regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14008906 ASCL4 achaete-scute family bHLH transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPLIT-HAND DEFORMITY PMID:26755636 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split-hand/foot malformation 1 PMID:26755636 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0111221 centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion ISO RGD:1601997 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:0111221 centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion PMID:16760198|PMID:25741868|PMID:27816943|PMID:28492532 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:9008338 Split-Foot Malformation with Mesoaxial Polydactyly ISO RGD:1601997 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14008919 MAP3K20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 gene DOID:9008338 Split-Foot Malformation with Mesoaxial Polydactyly ISO RGD:1601997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly PMID:25741868|PMID:26755636|PMID:28492532 14008977 PIP4K2A phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14008977 PIP4K2A phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009003 RAD9A RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14009003 RAD9A RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009003 RAD9A RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14009003 RAD9A RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1321649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21991345 14009003 RAD9A RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14009021 SLC39A10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009021 SLC39A10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14009021 SLC39A10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17359283 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734090 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14009061 TIMM8B translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:0060646 congenital chylothorax ISO RGD:1322519 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603523 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs155524(human) PMID:20479155|REF_RGD_ID:13602005 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:rs189897,rs2212020(human) PMID:21764681|REF_RGD_ID:13602007 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009067 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14009125 BTG1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11952159|REF_RGD_ID:631316 14009125 BTG1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 14009125 BTG1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009125 BTG1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14009125 BTG1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15449376|REF_RGD_ID:1549463 14009125 BTG1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16918137 14009132 MTMR7 myotubularin related protein 7 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1315320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14009132 MTMR7 myotubularin related protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009132 MTMR7 myotubularin related protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639529 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15917201|REF_RGD_ID:1581296 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:29891884 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891884|PMID:8275088 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639529 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:multiple (human) PMID:14639529|REF_RGD_ID:734495 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732469 D RGD:9068941 20200609 RGD in males;protein:decreased expression:heart left ventricle (mouse) PMID:24157234|REF_RGD_ID:9999450 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18446851|PMID:21626678|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23650393|PMID:23687085|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:24139535|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:26774077|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29024832|PMID:29110021|PMID:29120072|PMID:29171923|PMID:29891884|PMID:30120215|PMID:9536098 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation susceptibility ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:14639529|REF_RGD_ID:734495 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9006290 Central Nervous System Venous Angioma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous angioma PMID:23650393|PMID:25741868|PMID:31680349 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:732468 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:18363760|PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25040287|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 14009150 RASA1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:25741868 14009190 CCDC103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602038 D RGD:9068941 20221013 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581229 14009190 CCDC103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:1602038 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009190 CCDC103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17 PMID:22581229|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24357714|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28790179|PMID:30067075 14009190 CCDC103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:22581229|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24357714|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28790179|PMID:30067075 14009190 CCDC103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009190 CCDC103 coiled-coil domain containing 103 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:17576681|PMID:22581229|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24357714|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28790179|PMID:30067075|PMID:9536098 14009198 RGCC regulator of cell cycle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009198 RGCC regulator of cell cycle gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14009216 WBP2 WW domain binding protein 2 gene DOID:0080262 autosomal recessive nonsyndromic deafness 107 ISO RGD:1348215 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14009216 WBP2 WW domain binding protein 2 gene DOID:0080262 autosomal recessive nonsyndromic deafness 107 ISO RGD:1348215 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 107 PMID:25741868|PMID:26881968|PMID:28492532 14009216 WBP2 WW domain binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1348657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs8099917(human) PMID:24304453|REF_RGD_ID:11528555 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1348657 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNPs:enhancers: (rs12979860, rs4803221, rs8099917) (human) PMID:25864220|REF_RGD_ID:11528545 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with inherited blood coagulation disease;DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) PMID:24522196|REF_RGD_ID:11528544 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295096 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:2917 cryoglobulinemia severity ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) PMID:24293567|REF_RGD_ID:11528546 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295096 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295096 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Hepatitis C;DNA:SNP: :rs8099917 (human) PMID:23145809|REF_RGD_ID:11528558 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21304406 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9000548 Drug-induced Anemia severity ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) PMID:26933517|REF_RGD_ID:11528554 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs4803217) (human) PMID:28638221|REF_RGD_ID:14398740 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Hemoglobinopathies:DNA:missense mutation, enhancer, haplotype:cds, :p.K70R, (rs12979860) (human) PMID:21615377|REF_RGD_ID:11528556 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs12979860) (human) PMID:24376784|PMID:25788203|PMID:28186161|REF_RGD_ID:14398733|REF_RGD_ID:40886281|REF_RGD_ID:40886290 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs12979860,rs8099917) (human) PMID:26741362|REF_RGD_ID:11344289 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs8099917) (human) PMID:24355007|REF_RGD_ID:11096670 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP,haplotype:enhancer: (rs12979860,rs8099917) (human) PMID:24646752|REF_RGD_ID:40886292 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP: :rs8099917 (human) PMID:23730840|REF_RGD_ID:10766476 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human) PMID:25283962|REF_RGD_ID:40822824 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNPs:3'utr, enhancer: (rs12980275, rs12979860) (human) PMID:28739427|REF_RGD_ID:40400891 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs8099917) (human) PMID:27027531|REF_RGD_ID:40886277 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28394349 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28394349 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease treatment ISO RGD:1348657 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNPs:5'utr: (rs12979860, rs8099917) (human) PMID:25130512|REF_RGD_ID:40400912 14009228 IL28B interleukin 28B (interferon, lambda 3) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14009235 KANSL3 KAT8 regulatory NSL complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14009235 KANSL3 KAT8 regulatory NSL complex subunit 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14009235 KANSL3 KAT8 regulatory NSL complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009261 LOC100736607 olfactory receptor 10A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21682946 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21682946 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14009266 S100A10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14009266 S100a10 S100 calcium binding protein A10 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:628655 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:prefrontal cortex: PMID:21682946|REF_RGD_ID:9588311 14009301 FBRSL1 fibrosin like 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:2303695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14009301 FBRSL1 fibrosin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009301 FBRSL1 fibrosin like 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:2303695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14009301 FBRSL1 fibrosin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2303695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14009356 SUPV3L1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 14009356 SUPV3L1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009356 SUPV3L1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 14009356 SUPV3L1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 14009356 SUPV3L1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458 14009375 BNC1 basonuclin 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1319162 D RGD:7240710 20200101 OMIM 14009375 BNC1 basonuclin 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 16 PMID:10909|PMID:25741868 14009375 BNC1 basonuclin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14009375 BNC1 basonuclin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14009375 BNC1 basonuclin 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14009375 BNC1 basonuclin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009375 BNC1 basonuclin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14009387 TBC1D2B TBC1 domain family member 2B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14009387 TBC1D2B TBC1 domain family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009387 TBC1D2B TBC1 domain family member 2B gene DOID:9002993 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND GINGIVAL OVERGROWTH ISO RGD:1604393 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14009387 TBC1D2B TBC1 domain family member 2B gene DOID:9002993 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND GINGIVAL OVERGROWTH ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth PMID:25741868|PMID:32623794 14009387 TBC1D2B TBC1 domain family member 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:7479749 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:730948 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 49 PMID:12362048|PMID:15570217|PMID:18310263|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26802146|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29785639|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30652268|PMID:30718709|PMID:36115851|PMID:7479749 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:28492532 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12362048|PMID:16199547|PMID:18310263|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29785639|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:7479749 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12362048|PMID:16199547|PMID:18310263|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29785639|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:7479749 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:7479749 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14009413 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:730948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12362048|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26802146|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:7479749 14009444 C2H11orf86 chromosome 2 C11orf86 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14009444 C2H11orf86 chromosome 2 C11orf86 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009444 C2H11orf86 chromosome 2 C11orf86 homolog gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14009444 C2H11orf86 chromosome 2 C11orf86 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14009460 RFT1 RFT1 homolog gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1342907 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009460 RFT1 RFT1 homolog gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG In | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313027|PMID:19267216|PMID:19701946|PMID:19856127|PMID:23111317|PMID:25741868|PMID:26892341|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:29923091|PMID:30071302|PMID:30653653|PMID:31231135|PMID:33023636|PMID:9536098 14009460 RFT1 RFT1 homolog gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III PMID:11976687|PMID:23319571|PMID:23430113|PMID:28492532 14009460 RFT1 RFT1 homolog gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14009460 RFT1 RFT1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26892341|PMID:28492532|PMID:31231135|PMID:33023636 14009495 PKN2 protein kinase N2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0050683 Bothnia retinal dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0050683 Bothnia retinal dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bothnia retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: VASTERBOTTEN DYSTROPHY PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:12536144|PMID:15234312|PMID:15953459|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:21447491|PMID:2392416|PMID:25429852|PMID:28492532 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0111015 Newfoundland cone-rod dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0111015 Newfoundland cone-rod dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Newfoundland cone-rod dystrophy PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11301032|PMID:11449319|PMID:11868161|PMID:15953459|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21447491|PMID:22171637|PMID:2392416|PMID:23929416|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31872526|PMID:32188692|PMID:34410188|PMID:34795310|PMID:9536098 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:11453974|PMID:12536144|PMID:14718298|PMID:15953459|PMID:17065479|PMID:18344446|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22164218|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:22551409|PMID:22559933|PMID:23105016|PMID:23929416|PMID:24265693|PMID:25307992|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:32188692|PMID:33188265|PMID:34410188|PMID:34795310|PMID:9326942 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1320101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:11453974|PMID:11868161|PMID:12536144|PMID:15234312|PMID:15953459|PMID:18344446|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:22551409|PMID:22559933|PMID:23105016|PMID:25307992|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:33188265|PMID:9326942 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:11453974|PMID:11868161|PMID:12536144|PMID:14718298|PMID:15234312|PMID:15953459|PMID:17576681|PMID:18344446|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:22551409|PMID:22559933|PMID:23105016|PMID:24265693|PMID:25307992|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:33188265|PMID:34795310|PMID:9326942|PMID:9536098 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1320101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1320101 D RGD:9068941 20200609 RGD Fundus albipunctatus, OMIM:180090 PMID:11453974|REF_RGD_ID:1599620 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10102299|PMID:11301032|PMID:12536144|PMID:18344446|PMID:21447491|PMID:22551409|PMID:2392416|PMID:23929416|PMID:25326637|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32188692 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1320101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692 14009541 RLBP1 retinaldehyde binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14009571 PHKB phosphorylase kinase regulatory subunit beta gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1343205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009571 PHKB phosphorylase kinase regulatory subunit beta gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1343205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:12825073|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:18950708|PMID:21646031|PMID:25070466|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26526422|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:31508908|PMID:33782433|PMID:33858366|PMID:34093448|PMID:9215682|PMID:9326319|PMID:9402963|PMID:9536098 14009571 PHKB phosphorylase kinase regulatory subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia PMID:24753205 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:24753205 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1603702 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Marble bones autosomal recessive PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:12507890|PMID:12552563|PMID:12566520|PMID:14675409|PMID:15300850|PMID:16199547|PMID:16840787|PMID:17576681|PMID:18715141|PMID:19448635|PMID:19507210|PMID:20424301|PMID:21042819|PMID:22231430|PMID:23412864|PMID:23721911|PMID:24033266|PMID:24101165|PMID:24108692|PMID:24535484|PMID:24753205|PMID:24989235|PMID:25018813|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25829125|PMID:26264438|PMID:26777052|PMID:27229898|PMID:28492532|PMID:28604959|PMID:29363653|PMID:29431110|PMID:30084437|PMID:30431110|PMID:30537558|PMID:30539151|PMID:30898715|PMID:31319225|PMID:31501239|PMID:31567691|PMID:31589614|PMID:31949009|PMID:31949762|PMID:32411386|PMID:34753502|PMID:9506970|PMID:9536098 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1552412 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119800 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:12552563|PMID:15300850|PMID:16199547|PMID:16840787|PMID:19448635|PMID:19507210|PMID:20424301|PMID:21042819|PMID:23721911|PMID:24033266|PMID:24535484|PMID:24753205|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29363653|PMID:29431110|PMID:30084437|PMID:30431110|PMID:30539151|PMID:30898715|PMID:31501239|PMID:31567691|PMID:31589614|PMID:31949009|PMID:31949762|PMID:32411386|PMID:34753502 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:22231430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:28492532 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10942435|PMID:15300850|PMID:17576681|PMID:19507210|PMID:24989235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14009626 TCIRG1 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1603702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:22555271|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9536098|PMID:9563954 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110110 atrial heart septal defect 5 ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110110 atrial heart septal defect 5 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 5 PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29764897|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34935411 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:10330430|PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18458017|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19562689|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24736382|PMID:24793351|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27125413|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:29440008|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30600190|PMID:30685992|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:31481237|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33049292|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9536098|PMID:9563954 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1R PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34935411|PMID:9563954 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16343576|REF_RGD_ID:1598724 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22563033|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30371277|PMID:9536098 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.Arg312His, p.Glu361Gly (human) PMID:9563954|REF_RGD_ID:1559158 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11680626|REF_RGD_ID:1598729 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14009667 ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835239 14009678 EMP3 epithelial membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009678 EMP3 epithelial membrane protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0050934 ovarian clear cell carcinoma treatment ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD human cell in mouse model PMID:21900401|REF_RGD_ID:126725086 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868|PMID:35885948 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:22426308|PMID:25741868 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1321437 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1A-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:18414213|PMID:22426308|PMID:23010866|PMID:23556151|PMID:23637025|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24728327|PMID:25168959|PMID:25169878|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28262751|PMID:28492532|PMID:30123105|PMID:35353340 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0080199 colorectal carcinoma onset ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:24925223|REF_RGD_ID:126790632 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:29317648|REF_RGD_ID:126781705 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:28031120|REF_RGD_ID:125097489 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:decreased expression:stomach (human) PMID:22915242|REF_RGD_ID:126781706 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26067140|PMID:26468418|PMID:30747208|PMID:32387347|REF_RGD_ID:126781704|REF_RGD_ID:126781773|REF_RGD_ID:126790633|REF_RGD_ID:126790641 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:decreased expression:stomach (human) PMID:30664822|REF_RGD_ID:126848733 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|PMID:29689245|REF_RGD_ID:126781725|REF_RGD_ID:126848744 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon 9: Pro912Thr (C>A), Gln920Ter (C >T) (Human) PMID:32377988|REF_RGD_ID:126848772 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210402 RGD human gene in mouse model PMID:27323812|REF_RGD_ID:125097523 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Fetal Growth Retardation; protein:increased expression:placenta, nucleus (human) PMID:32529396|REF_RGD_ID:243065143 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:25741868|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:23887303|REF_RGD_ID:126779522 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210507 RGD human cells in mouse model PMID:26069190|REF_RGD_ID:11072938 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210507 RGD human cells in mouse model PMID:26069190|REF_RGD_ID:11072938 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26980037|REF_RGD_ID:126790569 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD human cell in mouse model PMID:21900401|REF_RGD_ID:126725086 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25717252|REF_RGD_ID:126848753 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA, protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:22808142|REF_RGD_ID:125097488 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:24293408|REF_RGD_ID:125097521 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:32823232|REF_RGD_ID:126848760 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:24566899|REF_RGD_ID:126848781 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:mutations PMID:32791957|REF_RGD_ID:126848874 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4907 small intestine carcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:decreased expression:small intestine (human) PMID:25400081|REF_RGD_ID:126781719 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:31906887|REF_RGD_ID:127285649 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4927 Klatskin's tumor disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:deletions PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30849962|REF_RGD_ID:14974231 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA,protein:decreased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:27433094|REF_RGD_ID:126775257 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:decreased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:31665232|REF_RGD_ID:126781775 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:24767857|REF_RGD_ID:125097484 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary low grade serous adenocarcinoma of ovary 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22009941|PMID:22037554|PMID:25741868|PMID:28401006|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD human gene in mouse model PMID:29136504|REF_RGD_ID:126790634 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1321438 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with non-alcoholic steatohepatitis PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1321438 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:29136504|REF_RGD_ID:126790634 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1321438 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:29113912|REF_RGD_ID:125097519 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:26822237 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202128 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations,loss of heterozygosity: : PMID:23202128|REF_RGD_ID:13439724 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:7698 non-functioning pancreatic endocrine tumor exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:endocrine pancreas (human) PMID:32282764|REF_RGD_ID:126790640 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037554|PMID:22484628|PMID:24816253 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1321438 D RGD:9068941 20210402 RGD in lung; associated with hepatocellular carcinoma PMID:25975202|REF_RGD_ID:125097495 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:1321438 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9006741 Acute Hepatitis exacerbates ISO RGD:1321438 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27941798 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31932695 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:25561809|REF_RGD_ID:126779574 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:31263894|REF_RGD_ID:126777686 14009695 ARID1A AT-rich interaction domain 1A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1321437 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:decreased expression:nasopharynx(human) PMID:31213911|REF_RGD_ID:126781707 14009725 PLAC1 placenta enriched 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14009725 PLAC1 placenta enriched 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14009725 PLAC1 placenta enriched 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009735 ENKD1 enkurin domain containing 1 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 14009735 ENKD1 enkurin domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14009735 ENKD1 enkurin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009759 CIMIP2A ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14009780 MYLIP myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14009780 MYLIP myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009800 USP6NL USP6 N-terminal like gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1323420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14009800 USP6NL USP6 N-terminal like gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14009800 USP6NL USP6 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:27259049|PMID:28492532|PMID:30982706 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9002543 Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism ISO RGD:1604288 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9002543 Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with abnormal lipid metabolism PMID:25741868|PMID:27259049|PMID:28492532 14009848 FLAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14009867 NLK nemo like kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1561602 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:26861724|REF_RGD_ID:242905213 14009867 NLK nemo like kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009867 NLK nemo like kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1561602 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:grey matter: PMID:24395089|REF_RGD_ID:12791278 14009867 NLK nemo like kinase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage disease_progression ISO RGD:1561602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23325309|REF_RGD_ID:12791279 14009900 KLHL32 kelch like family member 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009968 COX6B2 cytochrome c oxidase subunit 6B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14009976 CEP57L1 centrosomal protein 57 like 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1347020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14009976 CEP57L1 centrosomal protein 57 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010042 PPM1B protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:733846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14010042 PPM1B protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14010042 PPM1B protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010042 PPM1B protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14010053 CFAP58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1621194 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14010053 CFAP58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:0112271 spermatogenic failure 49 ISO RGD:1317458 D RGD:7240710 20210113 OMIM 14010053 CFAP58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:0112271 spermatogenic failure 49 ISO RGD:1317458 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 49 PMID:25741868|PMID:32791035 14010053 CFAP58 cilia and flagella associated protein 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent mullerian duct syndrome, type I PMID:11760020|PMID:1483695|PMID:1809231|PMID:2023927|PMID:24033266|PMID:2562843|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528332|PMID:30668521|PMID:30786001|PMID:31277073|PMID:31291191|PMID:32172781 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17224152|REF_RGD_ID:1601181 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19820206|REF_RGD_ID:2315637 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:1923 disorder of sexual development susceptibility ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD Persistent Mullerian Duct Syndrome type I, OMIM:261550;DNA:deletion, nonsense mutation:exon PMID:1483695|REF_RGD_ID:1601180 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:2999 granulosa cell tumor disease_progression ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19359032|REF_RGD_ID:2315639 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:16533786|REF_RGD_ID:2315652 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:19424576|REF_RGD_ID:2315638 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14010075 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17109858|REF_RGD_ID:1601182 14010100 CCDC74B coiled-coil domain containing 74B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010117 SLC2A11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3 14010117 SLC2A11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 14010117 SLC2A11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14010117 SLC2A11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14010117 SLC2A11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010133 MGAT5B alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14010133 MGAT5B alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010163 ORC5 origin recognition complex subunit 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14010163 ORC5 origin recognition complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010188 PDXDC1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14010188 PDXDC1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14010188 PDXDC1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 14010188 PDXDC1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14010188 PDXDC1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737571 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMG-CoA synthase-2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL HMG-CoA SYNTHASE DEFICIENCY PMID:11228257|PMID:11479731|PMID:12072887|PMID:12647205|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20346956|PMID:23751782|PMID:25511235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29597274|PMID:30477625|PMID:31910233|PMID:32259399|PMID:32952630|PMID:33045405|PMID:9337379|PMID:9536098|PMID:9727719 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:28867541|REF_RGD_ID:14975299 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925|PMID:27816970 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14010215 HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970 14010229 HAPLN3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14010229 HAPLN3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14010229 HAPLN3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010229 HAPLN3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14010264 OGDHL oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14010264 OGDHL oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Depression PMID:28017472 14010264 OGDHL oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14010264 OGDHL oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322096 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14010264 OGDHL oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28097321 14010264 OGDHL oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:9004385 YOON-BELLEN NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1322096 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14010264 OGDHL oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:9004385 YOON-BELLEN NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome PMID:26539891|PMID:28017472|PMID:34800363 14010293 CNPY3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14010293 CNPY3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14010293 CNPY3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 60 PMID:25741868|PMID:29394991 14010293 CNPY3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14010293 CNPY3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14010317 HES4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:25741868 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:20404132|PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29630738|PMID:29795476 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:20404132|PMID:25741868 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:20404132|PMID:25741868 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:20404132|PMID:25741868 14010334 CUX2 cut like homeobox 2 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:27418641|REF_RGD_ID:41412177 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis severity ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21494618|REF_RGD_ID:6893669 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28736328 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1605684 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:16253242|REF_RGD_ID:41410794 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:29058791|REF_RGD_ID:41412178 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections PMID:27595782|REF_RGD_ID:41412182 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:32089413|PMID:32380498|REF_RGD_ID:40818238|REF_RGD_ID:41410803 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1566211 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:27277012|REF_RGD_ID:40886269 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with cervix uteri carcinoma in situ; protein:increased expression:dendritic cell PMID:23521696|REF_RGD_ID:40822817 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:11260 rabies ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:18490751|REF_RGD_ID:41410795 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20488241|PMID:23624239 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:12148 alveolar echinococcosis treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:30315719|REF_RGD_ID:41410787 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:23230000|REF_RGD_ID:41410802 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression: lung PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:serum PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:increased expression:lymphocyte, mononcyte PMID:26063974|REF_RGD_ID:41410786 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:1731 histoplasmosis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:macrophage, dendritic cell, lymphocyte, splenocytes, PMID:18268348|REF_RGD_ID:40822806 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD protein:increased expression:dendritic cell PMID:20513078|REF_RGD_ID:41410799 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:19781375|REF_RGD_ID:41412171 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:28424330|REF_RGD_ID:41410791 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with ovarian cancer PMID:23340297|REF_RGD_ID:41410797 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:28424330|REF_RGD_ID:41410791 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with Chlamydia pneumonia PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201120 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:3951 acute myocarditis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:ventricle: PMID:17434153|REF_RGD_ID:40822819 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, neutrophil PMID:21509782|REF_RGD_ID:41412173 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21965585|REF_RGD_ID:7248671 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:30161254|PMID:30236481|REF_RGD_ID:41412179|REF_RGD_ID:41412181 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:20876353|PMID:31105690|REF_RGD_ID:40818239|REF_RGD_ID:6893671 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201113 RGD protein:increased expression: myeloid cells, microglia, astrocytes PMID:31105690|REF_RGD_ID:40818239 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22396772 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201113 RGD associated with hepatitis B PMID:30267213|REF_RGD_ID:40818240 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with hepatitis B PMID:21912640|REF_RGD_ID:41410800 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1566211 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:periodontium PMID:32346701|REF_RGD_ID:40886271 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:24187568|REF_RGD_ID:41410793 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:29669784|REF_RGD_ID:41412169 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Papillomavirus Infections; protein:increased expression:dendritic cell PMID:23521696|REF_RGD_ID:40822817 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1566211 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:increased expression:microglial cell PMID:29665726|REF_RGD_ID:40886268 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:30904424|REF_RGD_ID:40818421 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9000277 Radiation-Induced Neoplasms ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28736328 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27692344 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with ovarian cancer PMID:23340297|REF_RGD_ID:41410797 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9001228 Fungemia treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:23663657|REF_RGD_ID:40818234 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression: larynx PMID:22322668|REF_RGD_ID:40822813 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22396772 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9003223 Corneal Graft Rejection treatment ISO RGD:1566211 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:22300371|REF_RGD_ID:41412184 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:18086898|REF_RGD_ID:41410796 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14662900|REF_RGD_ID:8657367 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:30595665|REF_RGD_ID:40818235 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:B cell,CD4T cell PMID:29661225|REF_RGD_ID:40818424 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:27156867|REF_RGD_ID:41412183 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9005161 Thymus Neoplasms ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28736328 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27692344|PMID:34166680 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1566211 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:29043842|REF_RGD_ID:40886270 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9006644 Retroviridae Infections treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:24187568|REF_RGD_ID:41410793 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:25907244|REF_RGD_ID:41412175 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201117 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:22797302|REF_RGD_ID:40818270 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:22797302|REF_RGD_ID:40818270 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1605684 D RGD:9068941 20210219 RGD protein:increased expression:regulatory T cell PMID:26266813|REF_RGD_ID:11344683 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:20460044|REF_RGD_ID:41412166 14010360 CD274 CD274 molecule gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1553554 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:16358363|REF_RGD_ID:41410801 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9611072|REF_RGD_ID:1600190 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12384833|PMID:16552426 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315005|REF_RGD_ID:1600189 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A (rs2236225)(human) PMID:25524527|REF_RGD_ID:11086705 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.R653Q(c.1958G>A)(human) PMID:18767138|REF_RGD_ID:12910957 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:15068241|REF_RGD_ID:12914150 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:14250 Down syndrome no_association ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) PMID:22339736|REF_RGD_ID:12910960 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:14250 Down syndrome susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1958 G>A (rs2236225)(human) PMID:25671679|REF_RGD_ID:12910959 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:21813566|PMID:23296427|PMID:23402911|PMID:25548164|PMID:25633902|PMID:25741868|PMID:27707659|PMID:28492532|PMID:31203817|PMID:31589614|PMID:32414565 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.R653Q(c.1958G>A)(human) PMID:18767138|REF_RGD_ID:12910957 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1958 G>A (rs2236225)(human) PMID:18661527|REF_RGD_ID:12914151 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida, folate-sensitive, susceptibility to PMID:15633187|PMID:16315005|PMID:16552426|PMID:17894836|PMID:18277167|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22378735|REF_RGD_ID:12910955 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :401A>G(human) PMID:25118499|REF_RGD_ID:12910958 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) PMID:18771981|REF_RGD_ID:12914148 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9009055 Combined Immunodeficiency and Megaloblastic Anemia with or without Hyperhomocysteinemia ISO RGD:732147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia PMID:11004530|PMID:15633187|PMID:16199547|PMID:16315005|PMID:16552426|PMID:17894836|PMID:18277167|PMID:21813566|PMID:23296427|PMID:23402911|PMID:24033266|PMID:25548164|PMID:25633902|PMID:25741868|PMID:27707659|PMID:28492532|PMID:31203817|PMID:31589614|PMID:32414565 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9009055 Combined Immunodeficiency and Megaloblastic Anemia with or without Hyperhomocysteinemia susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9296 cleft lip no_association ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) PMID:18261183|REF_RGD_ID:12910962 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1958G>A(human) PMID:25129243|REF_RGD_ID:12910961 14010412 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 gene DOID:9667 placental abruption ISO RGD:732147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15633187 14010448 CMTR1 cap methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010476 PTGIR prostaglandin I2 receptor gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 14010476 PTGIR prostaglandin I2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1322052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 14010476 PTGIR prostaglandin I2 receptor gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 14010476 PTGIR prostaglandin I2 receptor gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1322052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16154102 14010476 PTGIR prostaglandin I2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010482 PIGE-108A11.3 leukocyte immunoglobulin-like receptor-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351276 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14010482 PIGE-108A11.3 leukocyte immunoglobulin-like receptor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010482 PIGE-108A11.3 leukocyte immunoglobulin-like receptor-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14010517 TARS3 threonyl-tRNA synthetase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351710 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010538 TCEAL5 transcription elongation factor A like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14010538 TCEAL5 transcription elongation factor A like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14010538 TCEAL5 transcription elongation factor A like 5 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 14010538 TCEAL5 transcription elongation factor A like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010541 B3GALT5 beta-1,3-galactosyltransferase 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14010541 B3GALT5 beta-1,3-galactosyltransferase 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:14555842|REF_RGD_ID:2317558 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26681316|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31445392|PMID:32467589|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:32842620|PMID:32991204|PMID:34837038|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17850630|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:21078986|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:25279224|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25963016|PMID:26264712|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27792758|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:30029624|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30718709|PMID:32467589|PMID:32860223 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:15353998|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17407589|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22899989|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:25963016|PMID:26763877|PMID:27573290|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:30303587|PMID:31445392|PMID:32645618|PMID:32842620|PMID:8894709 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:733851 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:12910270|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:15829536|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21917145|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24006325|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25356970|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29568747|PMID:29889784|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30123251|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30622556|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31445392|PMID:31541171|PMID:31850270|PMID:32238869|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32842620|PMID:32860223|PMID:32991204|PMID:34906502|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25211151|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28413019|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30123251|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31231422|PMID:31445392|PMID:32467589|PMID:32645618|PMID:32991204|PMID:33316915|PMID:33924653|PMID:34837038|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:25741868 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:12075507|PMID:16963483|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:28492532|PMID:30029624|PMID:30718709 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:733851 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21174530|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30123251|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30774966|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31231422|PMID:31445392|PMID:31541171|PMID:31546658|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32991204|PMID:34906502|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2706105|PMID:27460420|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0110961 atypical Gaucher's disease due to saposin C deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMBINED SAP DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Combined saposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:733851 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 5, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25279224|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27583405|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28383030|PMID:28413019|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:29148562|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31541171|PMID:32467589|PMID:32991204|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:22899989|PMID:25741868|PMID:25963016|PMID:26763877|PMID:28492532|PMID:30303587 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:733851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18429043|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029624|PMID:30718709 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactocerebrosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:733852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14609561|REF_RGD_ID:8662280 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18368581|PMID:18484607|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25356970|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27349180|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29986705|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:32991204|PMID:34837038|PMID:35186827 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:16199547|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25211151|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31546658|PMID:32141364|PMID:32991204|PMID:35020051|PMID:35186827 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:733852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12910270|REF_RGD_ID:737781 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9000307 Presbycusis no_association ISO RGD:733851 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.72996763C>T (rs7087735) (human) PMID:22581638|REF_RGD_ID:8662287 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9001061 Atypical Krabbe Disease due to Saposin A Deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:733851 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1227049, rs3802711 (human) PMID:16598924|REF_RGD_ID:8662283 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced no_association ISO RGD:733851 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1227049, rs1227051 (human) PMID:16598924|REF_RGD_ID:8662283 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:11857743|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15353998|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16281288|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18323324|PMID:18348277|PMID:18368581|PMID:18429043|PMID:18484607|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21078986|PMID:21228398|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22443853|PMID:22607986|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:22995991|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24767429|PMID:24875298|PMID:25231367|PMID:25262649|PMID:25279224|PMID:25356970|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25587757|PMID:25605338|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25963016|PMID:25991456|PMID:26226137|PMID:26264712|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27068579|PMID:27349180|PMID:27460420|PMID:27583405|PMID:27743452|PMID:27792758|PMID:27884173|PMID:28483220|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:28912962|PMID:29148562|PMID:29343940|PMID:29986705|PMID:30029624|PMID:30033219|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30367262|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31445392|PMID:32467589|PMID:32645618|PMID:32991204|PMID:34837038|PMID:35020051|PMID:35186827|PMID:9536098 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:12075507|PMID:16963483|PMID:19683999|PMID:21174530|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18429043|PMID:21117948|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18429043|PMID:21117948|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9004615 Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9006896 Usher Syndrome, Type ID/F ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID/F, DIGENIC PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:18429043|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029624|PMID:30718709 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14010557 CDH23 cadherin related 23 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:733851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14010665 ARHGAP39 Rho GTPase activating protein 39 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1606778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 14010665 ARHGAP39 Rho GTPase activating protein 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010691 TMEM191C transmembrane protein 191C gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14010691 TMEM191C transmembrane protein 191C gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14010691 TMEM191C transmembrane protein 191C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14010691 TMEM191C transmembrane protein 191C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010709 MYOF myoferlin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1343142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 14010709 MYOF myoferlin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343142 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14010709 MYOF myoferlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010709 MYOF myoferlin gene DOID:9003195 Hereditary Angioedema 7 ISO RGD:1343142 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14010709 MYOF myoferlin gene DOID:9003195 Hereditary Angioedema 7 ISO RGD:1343142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 7 PMID:32542751 14010778 NRN1 neuritin 1 gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1351872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:22833457|PMID:28492532 14010778 NRN1 neuritin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010793 SALL2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 14010793 SALL2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345005 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14010793 SALL2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, ocular, autosomal recessive PMID:24412933|PMID:25741868 14010793 SALL2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14010793 SALL2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14010793 SALL2 spalt like transcription factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345005 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14010813 NELFCD negative elongation factor complex member C/D gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1346942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19945309|REF_RGD_ID:9693724 14010813 NELFCD negative elongation factor complex member C/D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010843 SMG5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14010875 TOR4A torsin family 4 member A gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14010876 ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 14010876 ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14010876 ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010876 ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968|PMID:25380136 14010876 ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25641190 14010876 ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14010895 MATCAP2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 14010895 MATCAP2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14010895 MATCAP2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010939 SDE2 SDE2 telomere maintenance homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14010939 SDE2 SDE2 telomere maintenance homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010939 SDE2 SDE2 telomere maintenance homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14010950 TIE1 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14010950 TIE1 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010950 TIE1 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 gene DOID:9004103 Lymphatic Malformation 11 ISO RGD:1346429 D RGD:7240710 20210707 OMIM 14010950 TIE1 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 gene DOID:9004103 Lymphatic Malformation 11 ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 11 PMID:32947856 14010998 RNF187 ring finger protein 187 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14010998 RNF187 ring finger protein 187 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14010998 RNF187 ring finger protein 187 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:1353289 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:15196146|REF_RGD_ID:2315079 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1353289 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:15196146|REF_RGD_ID:2315079 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:733886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:15196146|REF_RGD_ID:2315079 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353289 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Kidney Glomerulus PMID:11259366|REF_RGD_ID:2311416 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:733886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:decreased expression:kidney cortex PMID:16868749|REF_RGD_ID:2311412 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14011019 FMOD fibromodulin gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:619769 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19955224|REF_RGD_ID:2315073 14011036 METTL2A methyltransferase 2A, methylcytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs710218, rs2229682 (human) PMID:23427181|REF_RGD_ID:12879498 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:deletion:intron:rs35565219 (human) PMID:21135204|REF_RGD_ID:11070819 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:25741868 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090044 dystonia 9 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090044 dystonia 9 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHOREOATHETOSIS, KINESIGENIC, WITH EPISODIC ATAXIA AND SPASTICITY | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 9 PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11477212|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:22622956|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:26982753|PMID:27351150|PMID:28018440|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:29961769|PMID:31196579|PMID:31737037|PMID:8808284|PMID:9536098 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090045 childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090045 childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal exercise-induced dystonia PMID:10227690|PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11477212|PMID:11603379|PMID:12325075|PMID:14605501|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18403583|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:19901175|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:20417043|PMID:20621801|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21530357|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:24892788|PMID:25022942|PMID:25108116|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:27351150|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:28971506|PMID:29530121|PMID:30271476|PMID:30588498|PMID:31302675|PMID:31605543|PMID:31737037|PMID:34305802|PMID:9462754|PMID:9536098 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0111313 idiopathic generalized epilepsy 12 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0111313 idiopathic generalized epilepsy 12 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:22282645|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:25108116|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28556183|PMID:28717674|PMID:28961260|PMID:31737037|PMID:9536098 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:10975929|REF_RGD_ID:12879497 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10980529|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26216499|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:10980529|PMID:16385454|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20301500|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:10980529|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:21832227|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:8179300|REF_RGD_ID:2313620 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|PMID:32581362 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy onset ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:deletion, missense mutations, SNP:multiple PMID:26537434|REF_RGD_ID:11058811 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:10980529|PMID:18403583|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:23106342|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:22483234|REF_RGD_ID:12879482 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:10665907|REF_RGD_ID:12879499 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7921415 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868|PMID:28492532 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:18414213|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:20830593|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21555602|PMID:21649651|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:22011817|PMID:22190371|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26982753|PMID:27078104|PMID:27250207|PMID:28018440|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:30588498|PMID:31196579|PMID:31737037|PMID:9462754 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28492532 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23452774 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8364915 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18973239 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23452774 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002035 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002035 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME WITH PSEUDOHYPERKALEMIA AND HEMOLYSIS | ClinVar Annotator: match by term: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:12325075|PMID:15180870|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18414213|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21791420|PMID:21832227|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:31737037|PMID:9536098 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:15745834|REF_RGD_ID:2312305 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon:g.20882C>T (human) PMID:26337659|REF_RGD_ID:12879466 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138251 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11603379 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26943884 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to GLUT1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Glucose transporter protein syndrome PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11102982|PMID:11136715|PMID:11389907|PMID:11477212|PMID:11603379|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16172126|PMID:16199547|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18387950|PMID:18403583|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18577546|PMID:18606970|PMID:18614966|PMID:19237265|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:20221955|PMID:20301603|PMID:20417043|PMID:20574033|PMID:20621801|PMID:20630673|PMID:20687207|PMID:20830593|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21204808|PMID:21530357|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21649651|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:21937992|PMID:22011817|PMID:22282645|PMID:22622956|PMID:22704013|PMID:22814174|PMID:22976442|PMID:23020937|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23306390|PMID:23340081|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24080273|PMID:24215330|PMID:24847886|PMID:24892788|PMID:25022942|PMID:25099510|PMID:25108116|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25381171|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26267703|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:26982753|PMID:27250207|PMID:27351150|PMID:27927575|PMID:28018440|PMID:28102150|PMID:28116237|PMID:28135719|PMID:28378819|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28556183|PMID:28717674|PMID:28961260|PMID:28971506|PMID:29303961|PMID:29356177|PMID:29530121|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29930392|PMID:29961769|PMID:30076047|PMID:30197081|PMID:30198221|PMID:30271476|PMID:30588498|PMID:30895386|PMID:31196579|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:31737037|PMID:32802945|PMID:33015236|PMID:33258288|PMID:33860439|PMID:34305802|PMID:8808284|PMID:9335548|PMID:9462754|PMID:9536098 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10980529|PMID:11603379|PMID:9462754 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:19630075|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:17554865|REF_RGD_ID:12879502 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:10022440|REF_RGD_ID:12879500 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9589670 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:18613291|REF_RGD_ID:2312306 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:7516306|PMID:9789717|REF_RGD_ID:2312289|REF_RGD_ID:2312290 14011054 SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210806 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome PMID:24842895|REF_RGD_ID:12879503 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD uterine leiomyoma, OMIM:150699; DNA:gene fusion:exon:RTVL-H 3-prime LTRs fused to exon 3 PMID:8954805|REF_RGD_ID:1601568 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413806 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18452175|REF_RGD_ID:5147841 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:multiple chromosomal rearrangements PMID:7606786|REF_RGD_ID:1601567 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28830677 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:28796236 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD pulmonary chondroid hamartoma; DNA:gene fusion:exon:RTVL-H 3-prime LTRs fused to exon 3 PMID:8954805|REF_RGD_ID:1601568 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007453 Silver-Russell Syndrome 5 ISO RGD:1348013 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007453 Silver-Russell Syndrome 5 ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 5 PMID:25741868|PMID:25809938|PMID:28492532|PMID:28796236|PMID:29453418 14011084 HMGA2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1552855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10742101|REF_RGD_ID:1601569 14011100 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605851 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14011100 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1615680 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:31451663|REF_RGD_ID:41412202 14011100 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:14069 cerebral malaria ameliorates ISO RGD:1615680 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:31269448|REF_RGD_ID:41412201 14011100 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011100 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia PMID:31474318 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3117582(human) PMID:25884493|REF_RGD_ID:14390136 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3117582(human) PMID:25231575|REF_RGD_ID:14390133 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs10484558(human) PMID:25111513|REF_RGD_ID:14390152 14011110 BAG6 BAG cochaperone 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28197361|REF_RGD_ID:14390153 14011139 ESPN espin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 14011139 ESPN espin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14011139 ESPN espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14011139 ESPN espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, with or without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, without vestibular involvement, autosomal dominant PMID:15286153|PMID:15930085|PMID:18973245|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:30303587|PMID:32747562|PMID:33297549|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9763424 14011139 ESPN espin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:29572253 14011139 ESPN espin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14011139 ESPN espin gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:10825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10975527|REF_RGD_ID:734943 14011139 ESPN espin gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:731924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153 14011139 ESPN espin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:28492532 14011139 ESPN espin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14011139 ESPN espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14011139 ESPN espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 1M PMID:15930085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:33297549 14011139 ESPN espin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10975527|REF_RGD_ID:734943 14011139 ESPN espin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153|PMID:15930085 14011169 POLR3E RNA polymerase III subunit E gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 14011169 POLR3E RNA polymerase III subunit E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14011169 POLR3E RNA polymerase III subunit E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14011169 POLR3E RNA polymerase III subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011210 NOL10 nucleolar protein 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1602460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14011210 NOL10 nucleolar protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011235 MNS1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14011235 MNS1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011235 MNS1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1605067 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14011235 MNS1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30148830|PMID:31534215 14011235 MNS1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14011249 YJEFN3 YjeF N-terminal domain containing 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14011249 YJEFN3 YjeF N-terminal domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011264 AUNIP aurora kinase A and ninein interacting protein gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1601974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14011264 AUNIP aurora kinase A and ninein interacting protein gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1601974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14011264 AUNIP aurora kinase A and ninein interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION PMID:28492532 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0090066 Fanconi-like syndrome ISO RGD:1551164 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:227850 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011271 SLX1A SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771762 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15488866|REF_RGD_ID:1580711 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:71005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16766642|REF_RGD_ID:1580710 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14011288 PRDX6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011297 ZBTB46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14011312 C6H1orf210 chromosome 6 C1orf210 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14011312 C6H1orf210 chromosome 6 C1orf210 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011312 C6H1orf210 chromosome 6 C1orf210 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1305347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14011341 ABHD17B abhydrolase domain containing 17B, depalmitoylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313162 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011355 UBXN8 UBX domain protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011376 KLF14 KLF transcription factor 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14011376 KLF14 KLF transcription factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011376 KLF14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379 14011376 KLF14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379 14011376 KLF14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379 14011381 TMEM174 transmembrane protein 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011381 TMEM174 transmembrane protein 174 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14011387 AHCYL2 adenosylhomocysteinase like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14011387 AHCYL2 adenosylhomocysteinase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011387 AHCYL2 adenosylhomocysteinase like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14011435 WDR13 WD repeat domain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011464 ARTN artemin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14011464 ARTN artemin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14011464 ARTN artemin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14011464 ARTN artemin gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552 14011464 ARTN artemin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20395845|REF_RGD_ID:2325815 14011464 ARTN artemin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:19304517|REF_RGD_ID:2325817 14011464 ARTN artemin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14011464 ARTN artemin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:621427 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18344995|PMID:20302919|REF_RGD_ID:2325819|REF_RGD_ID:2325821 14011464 ARTN artemin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011464 ARTN artemin gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14011464 ARTN artemin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14011464 ARTN artemin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20305694 14011486 KRI1 KRI1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1342875 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:15136565|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:6181472 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:15136565|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:22373837|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:6181472 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11590543|REF_RGD_ID:1598668 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:30842415|REF_RGD_ID:153002829 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:30842415|REF_RGD_ID:153002829 14011514 ABHD5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20220317 RGD Human cells in mouse model PMID:27602964|REF_RGD_ID:151665310 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:18223678|REF_RGD_ID:151665316 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:esophagus(human) PMID:29890466|REF_RGD_ID:151665308 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:731061 D RGD:7240710 20191225 OMIM 14011533 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:731061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short sleep, familial natural, 1 PMID:19679812|PMID:25083013 14011547 EFHD2 EF-hand domain family member D2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316863 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14011547 EFHD2 EF-hand domain family member D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011547 EFHD2 EF-hand domain family member D2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1316863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28397836 14011555 ZBTB7A zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14011555 ZBTB7A zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25875864 14011555 ZBTB7A zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011555 ZBTB7A zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727861 14011555 ZBTB7A zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:7240710 20220504 OMIM 14011555 ZBTB7A zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, neurodevelopmental delay, lymphoid hyperplasia, and persistent fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:31645653|PMID:34515416 14011555 ZBTB7A zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 14011578 PAK6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:28492532 14011578 PAK6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14011578 PAK6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14011578 PAK6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24715215|REF_RGD_ID:13506722 14011578 PAK6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011578 PAK6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18642328 14011578 PAK6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14011620 DNAI4 dynein axonemal intermediate chain 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14011620 DNAI4 dynein axonemal intermediate chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605635 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158170 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:219000 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction: PMID:23221805|REF_RGD_ID:11554181 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) PMID:23536828|REF_RGD_ID:11554185 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis with somatic anomalies PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11332973|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies PMID:11332973|PMID:11822703|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32926405|PMID:9536098 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Manitoba Trichoanal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles Greenberg Persaud syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles syndrome PMID:11332973|PMID:17352387|PMID:17576681|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:23112756|PMID:23333812|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24115501|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003807 Bifid Nose ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 2 PMID:11332973|PMID:17576681|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, duplication,missense mutation:cds: PMID:21931569|REF_RGD_ID:11554186 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:21931569|REF_RGD_ID:11554186 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805 14011640 FREM1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) PMID:23536828|REF_RGD_ID:11554185 14011718 PRSS21 serine protease 21 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14011718 PRSS21 serine protease 21 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14011718 PRSS21 serine protease 21 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14011718 PRSS21 serine protease 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011731 KCNJ9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14011731 KCNJ9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532 14011731 KCNJ9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14011731 KCNJ9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14011731 KCNJ9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011731 KCNJ9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14011738 VIL1 villin 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14011738 VIL1 villin 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14011738 VIL1 villin 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14011738 VIL1 villin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1316011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14011738 VIL1 villin 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14011738 VIL1 villin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011738 VIL1 villin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14011785 CS citrate synthase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14568902 14011785 CS citrate synthase gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:571116|REF_RGD_ID:243049254 14011785 CS citrate synthase gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733217 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:decreased expression:left cardiac atrium PMID:35013064|REF_RGD_ID:243048475 14011785 CS citrate synthase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:10354207|REF_RGD_ID:243048483 14011785 CS citrate synthase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:10354207|PMID:8252591|REF_RGD_ID:243048472|REF_RGD_ID:243048483 14011785 CS citrate synthase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15817832|PMID:29748131|REF_RGD_ID:243048477|REF_RGD_ID:243048482 14011785 CS citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein decreased expression:brain PMID:24359811|REF_RGD_ID:329337349 14011785 CS citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein decreased expression:prefrontal cortex PMID:20372980|REF_RGD_ID:329337348 14011785 CS citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:17367908|REF_RGD_ID:329337351 14011785 CS citrate synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733217 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:decreased expression:diaphragm, mitochondrion PMID:34416105|REF_RGD_ID:243048471 14011785 CS citrate synthase gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:1877670|REF_RGD_ID:243048469 14011785 CS citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8922916 14011785 CS citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with pulmonary hypertension PMID:23099843|REF_RGD_ID:243048480 14011785 CS citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:7484170|REF_RGD_ID:243049253 14011785 CS citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:28492791|REF_RGD_ID:243048466 14011785 CS citrate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14011785 CS citrate synthase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15817832|REF_RGD_ID:243048477 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:31403269|REF_RGD_ID:243048473 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:20005400|REF_RGD_ID:243048470 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:25416448|REF_RGD_ID:13504849 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15132986|REF_RGD_ID:243048479 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15569775|REF_RGD_ID:243048481 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:12941647|REF_RGD_ID:243048478 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:25299715|REF_RGD_ID:329337347 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein decreased expression:heart, soleus PMID:12077722|REF_RGD_ID:329337354 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21088877|REF_RGD_ID:329337352 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:25674200|REF_RGD_ID:329337350 14011785 CS citrate synthase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14011819 LOC106504189 keratin-associated protein 2-4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011828 SLC2A12 solute carrier family 2 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011851 AMMECR1L AMMECR1 like gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1605931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14011851 AMMECR1L AMMECR1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 14011877 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14011921 PRSS53 serine protease 53 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:2860194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14011921 PRSS53 serine protease 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2860194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011936 NOXO1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14011936 NOXO1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14011936 NOXO1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14011936 NOXO1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14011936 NOXO1 NADPH oxidase organizer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011955 LRRN2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14011955 LRRN2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14011955 LRRN2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14011955 LRRN2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011955 LRRN2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14011955 LRRN2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14011964 CFAP36 cilia and flagella associated protein 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011982 YTHDC2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14011982 YTHDC2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14011982 YTHDC2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1348696 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34822792 14011982 YTHDC2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14011982 YTHDC2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1348696 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34822792 14011982 YTHDC2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14011982 YTHDC2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14012026 ALKBH2 alkB homolog 2, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012040 CD5L CD5 molecule like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14012040 CD5L CD5 molecule like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012040 CD5L CD5 molecule like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14012040 CD5L CD5 molecule like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14012040 CD5L CD5 molecule like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14012057 TMEM106C transmembrane protein 106C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:32349160 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14012102 GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007321 14012148 GALNT9 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14012166 KPNA5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14012190 NAB2 NGFI-A binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012190 NAB2 NGFI-A binding protein 2 gene DOID:9002958 Solitary Fibrous Tumors ISO RGD:1323313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313952|PMID:23313954 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1346001 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:11782983|PMID:15746149|PMID:17576681|PMID:23901204|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26467025|PMID:26467484|PMID:28492532|PMID:30985297|PMID:9536098 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculofaciocardiodental syndrome PMID:28492532 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:0112105 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome ISO RGD:1346001 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:0112105 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked parkinsonism-spasticity syndrome PMID:20629132|PMID:23595882 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1561269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321306|REF_RGD_ID:5132599 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467484|PMID:28492532 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:9000744 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIr ISO RGD:1346001 D RGD:7240710 20200429 OMIM 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:9000744 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIr ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIr PMID:25741868|PMID:29127204 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21795644 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14012204 ATP6AP2 ATPase H+ transporting accessory protein 2 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1346001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14012233 TYSND1 trypsin like peroxisomal matrix peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q21.1 Deletion | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:32499604 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:732563 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 1, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Zonular Pulverulent Cataract PMID:10362609|PMID:10480374|PMID:11846744|PMID:12800976|PMID:14059288|PMID:14627691|PMID:16397066|PMID:16604058|PMID:16611690|PMID:17601931|PMID:17724170|PMID:18003700|PMID:18006672|PMID:18334946|PMID:18334966|PMID:18587493|PMID:19073179|PMID:19126675|PMID:19331825|PMID:19684000|PMID:21174522|PMID:21228318|PMID:21686328|PMID:23508780|PMID:23555834|PMID:23720739|PMID:23734083|PMID:23772370|PMID:24281366|PMID:24535056|PMID:24968223|PMID:25003127|PMID:25260631|PMID:25517998|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27216975|PMID:27990357|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29461512|PMID:29464339|PMID:30078984|PMID:30498267|PMID:30928190|PMID:33218330|PMID:33494148|PMID:34101287|PMID:35531093|PMID:9497259 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0110233 cataract 27 ISO RGD:732563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627691 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19684000|PMID:21686328|PMID:26694549|PMID:27785597|PMID:28455998|PMID:28492532 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29464339|PMID:30498267 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:9003799 Cataract Microcornea Syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract microcornea syndrome PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29464339|PMID:30498267 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14012241 GJA8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:0050529 adult spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:0050529 adult spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, type IV PMID:17576681|PMID:21542063|PMID:24844453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425821|PMID:28492532|PMID:31213135|PMID:9536098 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:0050530 intermediate spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:0050530 intermediate spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, type II PMID:10205265|PMID:10369311|PMID:11313744|PMID:11704667|PMID:12515823|PMID:14715275|PMID:15580564|PMID:17475491|PMID:17895963|PMID:18492800|PMID:19050931|PMID:20057317|PMID:21118896|PMID:21209906|PMID:21673580|PMID:21811307|PMID:21920940|PMID:22750651|PMID:22813737|PMID:22975760|PMID:23112048|PMID:24498607|PMID:24844453|PMID:25144193|PMID:25716911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425821|PMID:33062891|PMID:33090613|PMID:33892995|PMID:9158159|PMID:9590291|PMID:9818944|PMID:9837824 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:0060160 childhood spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924536 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:12376 juvenile spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:12376 juvenile spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kugelberg-Welander disease PMID:10205265|PMID:10339583|PMID:11313744|PMID:11704667|PMID:12515823|PMID:14715275|PMID:15580564|PMID:17475491|PMID:17635841|PMID:17895963|PMID:18492800|PMID:19050931|PMID:20057317|PMID:20301526|PMID:21082361|PMID:21118896|PMID:21209906|PMID:21673580|PMID:21920940|PMID:22323744|PMID:22813737|PMID:23022347|PMID:23073312|PMID:23112048|PMID:24844453|PMID:25144193|PMID:25716911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425821|PMID:33062891|PMID:33090613|PMID:33892995|PMID:36138164|PMID:9158159|PMID:9199562|PMID:9590291|PMID:9668169|PMID:9818944|PMID:9837824 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:10205265|PMID:10500148|PMID:10556301|PMID:10679938|PMID:10732817|PMID:11078511|PMID:11572858|PMID:11839954|PMID:12374765|PMID:12833158|PMID:14715275|PMID:14749338|PMID:15580564|PMID:15975577|PMID:17049859|PMID:17576681|PMID:17635841|PMID:18155522|PMID:18572081|PMID:19050931|PMID:19663601|PMID:20442745|PMID:21362338|PMID:21542063|PMID:21584334|PMID:21673580|PMID:22994313|PMID:23022347|PMID:23615451|PMID:24844453|PMID:25144193|PMID:25572663|PMID:25741868|PMID:25844556|PMID:26419278|PMID:26467025|PMID:26509018|PMID:26606804|PMID:27425821|PMID:27481219|PMID:28492532|PMID:30006696|PMID:31213135|PMID:31301241|PMID:32552676|PMID:32812185|PMID:33892995|PMID:7813012|PMID:9536098|PMID:9590291 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease ISO RGD:736439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werdnig-Hoffmann disease PMID:10205265|PMID:10500148|PMID:10556301|PMID:10679938|PMID:10732817|PMID:11078511|PMID:11313744|PMID:11572858|PMID:12374765|PMID:12833158|PMID:14715275|PMID:14749338|PMID:15249625|PMID:15580564|PMID:15975577|PMID:16301532|PMID:17049859|PMID:17635841|PMID:17998247|PMID:18155522|PMID:18172693|PMID:19050931|PMID:21209906|PMID:21329463|PMID:21584334|PMID:21673580|PMID:22101937|PMID:23136128|PMID:23615451|PMID:25144193|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25844556|PMID:26467025|PMID:26509018|PMID:26606804|PMID:27425821|PMID:28570645|PMID:29982416|PMID:31156382|PMID:31301241|PMID:7813012|PMID:8922999|PMID:9147655|PMID:9158159|PMID:9590291 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14012246 SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:736439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27111068 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14012266 CCDC153 coiled-coil domain containing 153 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14012321 LOC110257871 heat shock transcription factor, Y-linked-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14012321 LOC110257871 heat shock transcription factor, Y-linked-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14012334 PATJ PATJ crumbs cell polarity complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14012334 PATJ PATJ crumbs cell polarity complex component gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14012334 PATJ PATJ crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012334 PATJ PATJ crumbs cell polarity complex component gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 28 PMID:10507729|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:31236346|PMID:9536098 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532 14012390 FAM161A FAM161 centrosomal protein A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23591405|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709 14012413 TCEAL7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14012413 TCEAL7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14012413 TCEAL7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 14012413 TCEAL7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012413 TCEAL7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737237 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation PMID:16199547|PMID:17237124|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21204217|PMID:21294719|PMID:23099646|PMID:23160955|PMID:23512985|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:26922654|PMID:27241786|PMID:28053047|PMID:28167836|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:28708303|PMID:29034068|PMID:31130284|PMID:31785789|PMID:31803247|PMID:32555303|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32959227|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:34253714|PMID:34345024|PMID:35598272|PMID:9536098 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9536098 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362|PMID:34345024|PMID:9536098 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:11175 enophthalmos ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:10495 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:190685 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:18696092|REF_RGD_ID:14974029 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:14250 Down syndrome treatment ISO RGD:10495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23220201|PMID:28647555|REF_RGD_ID:14973377|REF_RGD_ID:14974030 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31838052 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25730262|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:28053047|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:31785789|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:34345024 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:26922654|PMID:27241786|PMID:28053047|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:9536098 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9007956 Febrile Seizures susceptibility ISO RGD:10495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29223763|REF_RGD_ID:27095962 14012459 DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18538317|REF_RGD_ID:2314465 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17610866|REF_RGD_ID:2314466 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15667904|REF_RGD_ID:2314520 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15578039|REF_RGD_ID:2314521 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:15920460|REF_RGD_ID:2314519 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:732674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13124532(human) PMID:20563733|REF_RGD_ID:7248685 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17287493|REF_RGD_ID:2314469 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17339532|REF_RGD_ID:2314468 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19881228|REF_RGD_ID:2314460 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12972520 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:737352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665834|REF_RGD_ID:1581008 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19474186|REF_RGD_ID:2314462 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:737352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19129291|REF_RGD_ID:2314463 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19542492|REF_RGD_ID:2314461 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17606845|REF_RGD_ID:2314467 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:17606845|REF_RGD_ID:2314467 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787522|REF_RGD_ID:2314464 14012509 PDE5A phosphodiesterase 5A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729580|REF_RGD_ID:2314459 14012552 RGS12 regulator of G protein signaling 12 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14012552 RGS12 regulator of G protein signaling 12 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14012552 RGS12 regulator of G protein signaling 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731521 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14012552 RGS12 regulator of G protein signaling 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012577 PLEKHG4 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 31 PMID:16001362|PMID:16614795|PMID:16780885 14012577 PLEKHG4 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14012577 PLEKHG4 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 5 PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15207259|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:32005694|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11727201|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:12673792|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22589734|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30394532|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31406620|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:8001159|PMID:9536098|PMID:9662406 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:20157158|PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27533158|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9662406 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27533158|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:9536098|PMID:9662406 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14012617 CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14012625 MRPS25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1318737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14012625 MRPS25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:0112111 combined oxidative phosphorylation deficiency 50 ISO RGD:1318737 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14012625 MRPS25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:0112111 combined oxidative phosphorylation deficiency 50 ISO RGD:1318737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 50 PMID:31039582 14012625 MRPS25 mitochondrial ribosomal protein S25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012634 PABIR3 PABIR family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14012634 PABIR3 PABIR family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14012634 PABIR3 PABIR family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605854 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012666 KISS1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14012666 KISS1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14012666 KISS1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14012666 KISS1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012666 KISS1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14012666 KISS1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14012685 NFKBIL1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14012685 NFKBIL1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14012685 NFKBIL1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012685 NFKBIL1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:12509789 14012685 NFKBIL1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351897 D RGD:7240710 20190329 OMIM 14012708 B4GALT2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14012708 B4GALT2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14012708 B4GALT2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14012708 B4GALT2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012736 MUC15 mucin 15, cell surface associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14012736 MUC15 mucin 15, cell surface associated gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14012736 MUC15 mucin 15, cell surface associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012750 MATN1 matrilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012773 LOC100620717 olfactory receptor 6-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14012773 LOC100620717 olfactory receptor 6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012776 HELT helt bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:7240710 20190417 OMIM 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 14012787 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14012872 CXCL11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1316122 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:68639 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:68428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12595491|REF_RGD_ID:704374 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:68428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18214481 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14012892 AQP3 aquaporin 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14012907 PAPSS2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:24033266|PMID:28492532 14012907 PAPSS2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14012907 PAPSS2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14012907 PAPSS2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRACHYOLMIA TYPE 4 WITH MILD EPIPHYSEAL AND METAPHYSEAL CHANGES | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19474428|PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:23824674|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25594860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313512|PMID:9536098|PMID:9714015|PMID:9771708 14012907 PAPSS2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14012907 PAPSS2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:7240710 20190821 OMIM 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shukla-Vernon syndrome PMID:24047651|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27470916|PMID:28492532|PMID:30941876|PMID:33810051|PMID:35178361 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:26648304|REF_RGD_ID:11342082 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:26879601|PMID:29679906|REF_RGD_ID:11556159|REF_RGD_ID:150340705 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14012932 BCORL1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9002412 Ovarian Dysgenesis 10 ISO RGD:1606167 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9002412 Ovarian Dysgenesis 10 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 10 PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115|PMID:34402903 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9004400 Spermatogenic Failure 71 ISO RGD:1606167 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14012974 ZSWIM7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9004400 Spermatogenic Failure 71 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 71 PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115 14012983 LOC100153093 RIMS-binding protein 3A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:2291772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14012983 LOC100153093 RIMS-binding protein 3A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:2291772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14012983 LOC100153093 RIMS-binding protein 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14012988 CCDC127 coiled-coil domain containing 127 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013004 FAM3C FAM3 metabolism regulating signaling molecule C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14013004 FAM3C FAM3 metabolism regulating signaling molecule C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013023 ATE1 arginyltransferase 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1319626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 14013023 ATE1 arginyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013095 GAS1 growth arrest specific 1 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1345993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:20583177|PMID:21842183 14013095 GAS1 growth arrest specific 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17525797 14013095 GAS1 growth arrest specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:10577904|PMID:11231901|PMID:16199547|PMID:16858015|PMID:17576681|PMID:18434704|PMID:18492703|PMID:19300481|PMID:21143860|PMID:21270641|PMID:22416021|PMID:23477994|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:24912412|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26918822|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28952366|PMID:29363216|PMID:30067075|PMID:30868567|PMID:31589614|PMID:33032373|PMID:9536098 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome susceptibility ISO RGD:1346895 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, insertion, deletion:exon, intron:p.G515S PMID:11231901|REF_RGD_ID:1601083 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1556874 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346895 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0110594 primary ciliary dyskinesia 1 ISO RGD:1346895 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868|PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25741868|PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10577904|PMID:11231901|PMID:16858015|PMID:17576681|PMID:18434704|PMID:21143860|PMID:23477994|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26918822|PMID:28492532|PMID:29363216|PMID:30067075|PMID:9536098 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10577904|PMID:11231901|PMID:11713099|PMID:16199547|PMID:16858015|PMID:17576681|PMID:18434704|PMID:18492703|PMID:19300481|PMID:19675306|PMID:21143860|PMID:21270641|PMID:23477994|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26918822|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28952366|PMID:29095814|PMID:29363216|PMID:30067075|PMID:30300419|PMID:30868567|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:33032373|PMID:33131162|PMID:33715250|PMID:34445527|PMID:9536098 14013108 DNAI1 dynein axonemal intermediate chain 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346895 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14013136 LOC100157086 beta-defensin 119 gene DOID:229 female reproductive system disease ISO RGD:1615624 D RGD:9068941 20230202 MouseDO 14013136 LOC100157086 beta-defensin 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013143 NPAS4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 14013143 NPAS4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14013143 NPAS4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14013143 NPAS4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14013143 NPAS4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013143 NPAS4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14013143 NPAS4 neuronal PAS domain protein 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:734007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14013157 TAF3 TATA-box binding protein associated factor 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1323524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14013157 TAF3 TATA-box binding protein associated factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013168 TBC1D22A TBC1 domain family member 22A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14013168 TBC1D22A TBC1 domain family member 22A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14013168 TBC1D22A TBC1 domain family member 22A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013185 CHCHD7 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1317972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14013196 STOML2 stomatin like 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14013219 CCL14 C-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013219 CCL14 C-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30303587 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:28492532 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH1G-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:15660226|PMID:16283141|PMID:17576681|PMID:17896313|PMID:20142502|PMID:21044053|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878454|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:31637240|PMID:33095980|PMID:33946315|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:31637240 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:30029624 14013226 USH1G USH1 protein network component sans gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868|PMID:30303587 14013254 WASHC1 WASH complex subunit 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1626557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14013254 WASHC1 WASH complex subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1626557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14013254 WASHC1 WASH complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626557 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013269 LOC100154422 trace amine-associated receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013272 STARD5 StAR related lipid transfer domain containing 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14013272 STARD5 StAR related lipid transfer domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013272 STARD5 StAR related lipid transfer domain containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14013282 ORC4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1343496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358631|PMID:21358632 14013282 ORC4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19809484|PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:23632792|PMID:24885232|PMID:28492532 14013282 ORC4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0080513 Meier-Gorlin syndrome 2 ISO RGD:1343496 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14013282 ORC4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0080513 Meier-Gorlin syndrome 2 ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 2 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892 14013282 ORC4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14013282 ORC4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14013345 OVOL2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14013345 OVOL2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:16303937|PMID:23049806|PMID:25741868|PMID:26749309|PMID:28492532|PMID:4900143 14013345 OVOL2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:1314567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873447 14013345 OVOL2 ovo like zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314567 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:11413010|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23804563|PMID:23804577|PMID:24609975|PMID:24816432|PMID:25316601|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:27496670|PMID:27869329|PMID:28135719|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:32707456|PMID:9536098 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 53 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435091|PMID:28492532|PMID:32214227 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25639775|REF_RGD_ID:10450521 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11413010|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435091|PMID:28421333|PMID:28492532 14013353 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716750 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737409 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1592569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15725396|REF_RGD_ID:5133692 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21496433 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:19002265|REF_RGD_ID:127229933 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22547773 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230555 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21496433 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1592569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15224347|REF_RGD_ID:2316863 14013431 RRM1 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1320069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24769044|REF_RGD_ID:14402034 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12529853|REF_RGD_ID:1599188 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013476 PRKCSH protein kinase C substrate 80K-H gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:11047756|PMID:12529853|PMID:12577059|PMID:16835903|PMID:22415584|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29038287 14013504 CDR2L cerebellar degeneration related protein 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013525 SLC25A43 solute carrier family 25 member 43 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14013525 SLC25A43 solute carrier family 25 member 43 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14013525 SLC25A43 solute carrier family 25 member 43 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14013525 SLC25A43 solute carrier family 25 member 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013541 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14013541 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14013541 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14013541 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14013541 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013541 PASK PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14013555 AMDHD1 amidohydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013568 COPS3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14013568 COPS3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14013568 COPS3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14013568 COPS3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14013568 COPS3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14013568 COPS3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013568 COPS3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1350505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14013603 MYCBP MYC binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315945 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14013603 MYCBP MYC binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315945 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14013617 MGST1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737343 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14013617 MGST1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 14013617 MGST1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14013617 MGST1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013642 PTPRCAP protein tyrosine phosphatase receptor type C associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14013642 PTPRCAP protein tyrosine phosphatase receptor type C associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013642 PTPRCAP protein tyrosine phosphatase receptor type C associated protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14013642 PTPRCAP protein tyrosine phosphatase receptor type C associated protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14013648 LOC100622028 tripartite motif-containing protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013658 ANG angiogenin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:20629092|REF_RGD_ID:6892712 14013658 ANG angiogenin gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:breast PMID:15776477|REF_RGD_ID:2325702 14013658 ANG angiogenin gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:1349500 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14013658 ANG angiogenin gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 9 PMID:16501576|PMID:17462671|PMID:17703939|PMID:17886298|PMID:17900154|PMID:18087731|PMID:18852347|PMID:19153377|PMID:19363631|PMID:19444281|PMID:19449021|PMID:19488901|PMID:20577002|PMID:22190368|PMID:22292843|PMID:22384259|PMID:22499346|PMID:22522484|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23047679|PMID:23155438|PMID:23393617|PMID:23447461|PMID:23463871|PMID:23665167|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26255299|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26777436|PMID:28444446|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:30188356|PMID:31368019|PMID:31432357|PMID:32111867|PMID:32579787|PMID:32951934 14013658 ANG angiogenin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:17703939|PMID:18087731|PMID:22190368|PMID:25741868|PMID:28492532 14013658 ANG angiogenin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14013658 ANG angiogenin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:11948474|PMID:19276260|REF_RGD_ID:2325697|REF_RGD_ID:2325707 14013658 ANG angiogenin gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22449478|REF_RGD_ID:6892705 14013658 ANG angiogenin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15912517|REF_RGD_ID:2325700 14013658 ANG angiogenin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:urine PMID:15329320|REF_RGD_ID:2325704 14013658 ANG angiogenin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:9119882|REF_RGD_ID:2317659 14013658 ANG angiogenin gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:22331014|REF_RGD_ID:6771318 14013658 ANG angiogenin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:mutations:multiple PMID:22190368|REF_RGD_ID:6892707 14013658 ANG angiogenin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas, serum PMID:8665497|REF_RGD_ID:2325716 14013658 ANG angiogenin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:9166545|REF_RGD_ID:2317660 14013658 ANG angiogenin gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:sputum PMID:16478840|REF_RGD_ID:6892719 14013658 ANG angiogenin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:14748845|PMID:15236995|REF_RGD_ID:2325705|REF_RGD_ID:6892724 14013658 ANG angiogenin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:sputum PMID:21916917|REF_RGD_ID:6892708 14013658 ANG angiogenin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14013658 ANG angiogenin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:missense mutation, SNPs: :p.I46V, rs11701, rs2228653 (human) PMID:17462671|REF_RGD_ID:6892716 14013658 ANG angiogenin gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:17823536|REF_RGD_ID:6892714 14013658 ANG angiogenin gene DOID:4085 trophoblastic neoplasm ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:12705339|REF_RGD_ID:2325706 14013658 ANG angiogenin gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:11299848|REF_RGD_ID:2325708 14013658 ANG angiogenin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:18808740|REF_RGD_ID:2325699 14013658 ANG angiogenin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19178538|REF_RGD_ID:6892723 14013658 ANG angiogenin gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14013658 ANG angiogenin gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14013658 ANG angiogenin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:18462761|REF_RGD_ID:2325719 14013658 ANG angiogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14013658 ANG angiogenin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:12653852|REF_RGD_ID:6892721 14013658 ANG angiogenin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:21711968|REF_RGD_ID:6892710 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:21848603|REF_RGD_ID:6892709 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:serum PMID:10421268|REF_RGD_ID:2325710 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9464241 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:9539780|REF_RGD_ID:2325714 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:breast PMID:15776477|PMID:9748135|REF_RGD_ID:2325702|REF_RGD_ID:2325712 14013658 ANG angiogenin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:14559803|REF_RGD_ID:4105451 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:12569365|REF_RGD_ID:4105454 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19383904|REF_RGD_ID:2739695 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14559803|REF_RGD_ID:4105451 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:20500813|REF_RGD_ID:2729590 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15550849|REF_RGD_ID:4105449 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14013677 CDC25B cell division cycle 25B gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14013724 AMZ2 archaelysin family metallopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013724 AMZ2 archaelysin family metallopeptidase 2 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1605392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:25633957 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0060465 fibrochondrogenesis ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insley-Astley syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:16637051|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:7859284|PMID:9188673|PMID:9536098 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant PMID:15922184|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:25741868|PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080673 fibrochondrogenesis 2 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080673 fibrochondrogenesis 2 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 2 PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:9536098 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia PMID:10677296|PMID:14234962|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:33297549|PMID:33348901|PMID:7833911|PMID:7859284|PMID:9506662|PMID:9536098|PMID:9805126 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110509 autosomal recessive nonsyndromic deafness 53 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110509 autosomal recessive nonsyndromic deafness 53 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 53 PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:16033917|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110545 autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110545 autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 13 PMID:10581026|PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:21204229|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypophosphatasia PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11668593 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20200609 RGD otospondylomegaepiphyseal dysplasia, OMIM:215150;DNA:mutations PMID:10677296|REF_RGD_ID:1600883 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:3081 cystic lymphangioma ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic hygroma PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Weissenbacher-Zweymuller syndrome PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Weissenbacher-Zweymuller syndrome PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:21204229|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26691295|PMID:28492532|PMID:30311386 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:20672350|REF_RGD_ID:12436724 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs3129208 (human) PMID:22112025|REF_RGD_ID:12904711 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:24033266|PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16033917|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33229591 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:12245456 D RGD:9068941 20210604 OMIA Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related PMID:23527306 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532 14013769 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 14013855 TXNDC15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:29209597|PMID:31411728 14013855 TXNDC15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14013855 TXNDC15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013855 TXNDC15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14013855 TXNDC15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 14 PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:31411728 14013855 TXNDC15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14013855 TXNDC15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18625706 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1320331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:22965876|REF_RGD_ID:10402189 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1320331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum: PMID:22918830|REF_RGD_ID:9590098 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22711276 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm: PMID:20037577|REF_RGD_ID:9590131 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1320331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm: PMID:20037577|REF_RGD_ID:9590131 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172792|REF_RGD_ID:2306216 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19424621|REF_RGD_ID:9588974 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:1320331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:22918830|REF_RGD_ID:9590098 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32289289 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15042618|REF_RGD_ID:2306219 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18464933|REF_RGD_ID:2311214 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: PMID:24717552|REF_RGD_ID:9590296 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:hippocampus: PMID:16380407|REF_RGD_ID:9588242 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15042618|PMID:18212746|REF_RGD_ID:2306214|REF_RGD_ID:2306219 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17387270|REF_RGD_ID:2306215 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19424621|REF_RGD_ID:9588974 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:renal cortex: PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Right Ventricular: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1309799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24657831|REF_RGD_ID:9590303 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:23724067|REF_RGD_ID:9590193 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic beta cell: PMID:22772764|REF_RGD_ID:9590127 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14013864 HDAC1 histone deacetylase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1320330 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,blood: PMID:23948281|REF_RGD_ID:9681454 14013889 BNIP2 BCL2 interacting protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14013889 BNIP2 BCL2 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013889 BNIP2 BCL2 interacting protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14013906 ZNF582 zinc finger protein 582 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013933 G6PC2 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013933 G6PC2 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69438 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14013940 SNX2 sorting nexin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14013940 SNX2 sorting nexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14013940 SNX2 sorting nexin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14013940 SNX2 sorting nexin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14013940 SNX2 sorting nexin 2 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1321108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038|PMID:13678655|PMID:20737008 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:26440310|REF_RGD_ID:151665099 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pterygia: PMID:19065760|REF_RGD_ID:8547760 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:17015838|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21761402|PMID:22923379|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16013437 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618665 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:214800 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:20385474|REF_RGD_ID:8547851 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:27283772|REF_RGD_ID:14995497 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28915717|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31119730|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:11451203|REF_RGD_ID:8547823 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25412846|REF_RGD_ID:11057925 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24836762|REF_RGD_ID:11073714 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) PMID:22668018|REF_RGD_ID:11073731 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24043769|REF_RGD_ID:11073729 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:25573287|REF_RGD_ID:11075071 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin | ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19012332|PMID:19171880|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19913028|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24573247|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29581140|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:8023157|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28573231|REF_RGD_ID:14995494 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal carcinoma in situ PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29370077 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3 PMID:17683073|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R72P (human) PMID:29560751|REF_RGD_ID:14995498 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21626334|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30720243|PMID:31775759|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18818522|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:34805717|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16249115|REF_RGD_ID:8547828 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland undifferentiated (anaplastic) carcinoma PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9569050 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22699455|REF_RGD_ID:11075072 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:16393253|REF_RGD_ID:8547841 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27553877|REF_RGD_ID:14995939 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20369488|REF_RGD_ID:8547768 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11254385|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18414213|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22733133|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23340422|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25422255|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34095982|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9764816|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10864200|PMID:11222779|PMID:11315715|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20693561|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29189820|PMID:29456621|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31559875|PMID:32295079|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9242456|PMID:9446663|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9681828 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18225585|REF_RGD_ID:2290535 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9839505 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16033918|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23263379|PMID:23469205|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28961258|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:34095982|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17581637|REF_RGD_ID:2290573 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:23049825|REF_RGD_ID:8547822 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:10811 nasal cavity cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19950227|REF_RGD_ID:8547762 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tympanic membrane,skin: PMID:9455944|REF_RGD_ID:8547787 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376694|PMID:12706858 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376482|PMID:15906354|PMID:22929185|PMID:29644616|PMID:9610789 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18208803|REF_RGD_ID:2290536 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma onset ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21854749|REF_RGD_ID:11075090 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:25197075|REF_RGD_ID:155641238 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29494633|REF_RGD_ID:14995936 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:20522432|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26225655|PMID:27726232|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:9067756 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.p.R72P(human) PMID:17980001|REF_RGD_ID:8547807 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow: PMID:26524016|REF_RGD_ID:11073730 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12124823|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:19850740|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24651015|PMID:24702488|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26070072|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26723900|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30630526|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9096669|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30146126 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22575263|REF_RGD_ID:8547763 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23369851|REF_RGD_ID:8547764 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(rs1042522)(human) PMID:20357201|REF_RGD_ID:7387247 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31559875|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation onset ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22917926|REF_RGD_ID:11075077 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23894400|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24952744|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28234344|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29056573|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16930632|PMID:28785074 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:10557074|PMID:10713666|PMID:10754498|PMID:11590071|PMID:11793474|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15564800|PMID:1672732|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:21561095|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31159747|PMID:32899294|PMID:9472631|PMID:9572492 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029|PMID:26390243 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:2113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22540896|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22844452|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24766216|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid/rhabdoid tumor PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:10435620|PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22811390|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29365323|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:32000721|PMID:33300245|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9572492|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16741917|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:30840781|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) PMID:28387921|REF_RGD_ID:14995484 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus papilloma | ClinVar Annotator: match by term: Papilloma of choroid plexus PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:17683073|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations PMID:1540970|REF_RGD_ID:2290541 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:1540970|REF_RGD_ID:2290541 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell, endometrium PMID:18431720|REF_RGD_ID:2298525 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:10064694|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10486243|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10697617|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11263856|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11518751|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14656244|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16333835|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:19763152|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20307669|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056402|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21339461|PMID:21343334|PMID:2134334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22267198|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22387016|PMID:22406018|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22878818|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23612572|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639785|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25374282|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25762628|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25877891|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:2802540|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29225734|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:3022464|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30348990|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7936651|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399658|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9723024|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20603111 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450239|PMID:9626339 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3052 Balkan nephropathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31494577|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant astrocytoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds: PMID:24038521|REF_RGD_ID:13702858 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28476805|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17274270 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012716|REF_RGD_ID:8662305 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:11051239|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:15993273|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16969106|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18978813|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24382691|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25544776|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26718964|PMID:26787237|PMID:26911350|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28160093|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8688334|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550754 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519384|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11420676|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15951970|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20455025|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22319594|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24764719|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7706467|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:9067756|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9681828 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:increased expression:skin PMID:18337831|REF_RGD_ID:2290551 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17434459 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) PMID:29482350|REF_RGD_ID:14995930 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16973168 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|PMID:8364550 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19556618|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23210734|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25408419|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17354237|REF_RGD_ID:2298527 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17969407|REF_RGD_ID:2298526 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) PMID:28789369|REF_RGD_ID:14995932 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066|PMID:23435014|PMID:24688052|PMID:30381462 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10229196|PMID:10567903|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:11051241|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:17401428|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19468865|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23894400|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24940547|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32401780|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8479749|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9569050|PMID:9572492 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25535366 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14740296|REF_RGD_ID:1580742 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer PMID:12826609|PMID:1349102|PMID:15982667|PMID:16754663|PMID:1849234|PMID:19913028|PMID:20516128|PMID:20538734|PMID:22110706|PMID:25131192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30374176|PMID:30816478|PMID:9407971 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17094408|REF_RGD_ID:2290544 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21761402|PMID:22265402|PMID:22887876|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27328919|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32817165|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23161690|PMID:24573247|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:8401536|PMID:8718514|PMID:8829627 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24797764|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27101868|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30653764|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7981076|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8513440|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:10616528|PMID:11370630|PMID:11593407|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:16209708|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16633321|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17530187|PMID:17606709|PMID:17875924|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:21113594|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22233476|PMID:22427690|PMID:22553421|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26497680|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32658383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:8829653|PMID:9049183|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9632751 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:4971 myelofibrosis disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes; PMID:26123119|REF_RGD_ID:11073713 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19405127|PMID:19881536|PMID:19930417|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29263802|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33128190|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:4122735 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:7565304|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33128190|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:18762572|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23667851|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25056374|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9667734|PMID:9681828 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:loss of heterozygosity, increased expression:ovary PMID:1310251|REF_RGD_ID:2290540 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa: PMID:23776093|REF_RGD_ID:8547855 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6179 ovarian small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24334871|REF_RGD_ID:10043360 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21946351 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:8401536|PMID:8633021 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy onset ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:15838728|REF_RGD_ID:5688732 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:28930868|REF_RGD_ID:14995501 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:7614 meninges sarcoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:27528400|REF_RGD_ID:12738450 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:20407015|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|PMID:7651740|PMID:9546439 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:83 cataract ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8418 congenital fibrosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile fibrosarcoma PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509|PMID:24997986 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Squamous Cell; PMID:18059331|REF_RGD_ID:8547790 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:missense mutation, duplication:cds, intron:p.R72P PMID:18230179|REF_RGD_ID:2290534 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Penile Neoplasms PMID:18268397|REF_RGD_ID:2290533 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12706858 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778087|REF_RGD_ID:8547873 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa: PMID:26439224|REF_RGD_ID:11075085 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542|PMID:26192916 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:28834365|REF_RGD_ID:14995504 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11072161|REF_RGD_ID:8547874 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:23873029|PMID:27137931 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoma; PMID:21854749|REF_RGD_ID:11075090 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17949449 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961032 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17901943|REF_RGD_ID:2290561 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756225|PMID:27137931 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9839505 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:10867151|REF_RGD_ID:11075074 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434975|PMID:17202838|PMID:20875869|PMID:21946351|PMID:25735316|PMID:26005866|PMID:29295717|PMID:29610475 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002641 Bone Marrow Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24761810|REF_RGD_ID:11073734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19500727|REF_RGD_ID:10045876 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14673037|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15564800|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17224268|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20478780|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22878818|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23409989|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639785|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24251760|PMID:24256616 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24929325|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25981898|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30154229|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32029870|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32555031|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32899294|PMID:32930885|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34299313|PMID:34529667|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8302608|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9452042|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9825943|PMID:9839505 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22276220 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:30224644|PMID:33471991 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) PMID:21706156|REF_RGD_ID:11073725 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:12120703|REF_RGD_ID:8547838 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:16393253|REF_RGD_ID:8547841 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9626339 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10914716|PMID:11051239|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:18555592|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19367569|PMID:19681600|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:24590827|PMID:25294809|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:32000721|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:7737263|PMID:8023157|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9268986|PMID:9572492 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 5 PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30146126|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151629 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, mitochondrion PMID:17661174|REF_RGD_ID:2290568 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16889904|REF_RGD_ID:2290545 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:27923803 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12635827 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,mutations:cds:p.R72P(human) PMID:21123835|REF_RGD_ID:8547834 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP:: rs1042522(human) PMID:24732641|REF_RGD_ID:11073715 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940797 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9004997 Pediatric Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, pediatric PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:18248785|PMID:18762572|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:22507745|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23894400|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26452166|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:30107858|PMID:36988593|PMID:9704930|PMID:9704931 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22507745|PMID:22652532|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23403321|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24448499|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24663046|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30212483|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32817165|PMID:33120919|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7796267|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9865903|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005161 Thymus Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10850423 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16247444|PMID:26390243 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitional mutations:exons: PMID:10564948|REF_RGD_ID:11075092 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11798837|PMID:16410370|PMID:17325666|PMID:20727180|PMID:26192916|PMID:8049841 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal neoplasm PMID:10589545|PMID:10914716|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11920788|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24573247|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8164043|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:8869100|PMID:9546439|PMID:9632751 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24809783 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17470299|REF_RGD_ID:2290577 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18092324|REF_RGD_ID:2290539 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) PMID:28387921|REF_RGD_ID:14995484 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005642 Odontogenic Myxoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promotor: PMID:22011900|REF_RGD_ID:8547808 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21078376 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24828139|REF_RGD_ID:8662307 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792339 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30514679|REF_RGD_ID:14995938 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:16033093|REF_RGD_ID:2290537 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:9485768|REF_RGD_ID:8547872 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21903770|REF_RGD_ID:8547850 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:20522432|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26225655|PMID:27726232|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:9067756 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9006657 Colon Diverticulum ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic diverticula PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9006864 Trigeminal Nerve Injuries ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22977862|REF_RGD_ID:8547771 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10507764|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12509970|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:1562462|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16061860|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19020536|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24853176 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29174094|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378512|PMID:16410370 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778087|REF_RGD_ID:8547873 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:oral epithelium PMID:17595763|REF_RGD_ID:2290572 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007400 Lip Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17238970|REF_RGD_ID:8662391 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22532853 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31775759|PMID:36988593|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7955072 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:18317410|REF_RGD_ID:2290554 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621066|PMID:19203779 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21761402|PMID:22265402|PMID:22887876|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27328919|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32817165|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008828 Li-Fraumeni-Like Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-fraumeni-like syndrome PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:19930417|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|PMID:9839505 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16033918|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R72P PMID:18230179|REF_RGD_ID:2290534 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11254385|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12067251|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17390010|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18762572|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22507745|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24278325|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24936644|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25516983|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28349240|PMID:28369373 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29079597|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30653764|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7706467|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9839505|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25412846|REF_RGD_ID:11057925 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24836762|REF_RGD_ID:11073714 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:25573287|REF_RGD_ID:11075071 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19881536|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25348012|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P72R (human) PMID:29286614|REF_RGD_ID:14995500 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29546074|REF_RGD_ID:14995449 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8344492|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9825943 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:24611901|REF_RGD_ID:11073716 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:22261445|REF_RGD_ID:11073728 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:12745272|REF_RGD_ID:11075073 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa: PMID:23776093|REF_RGD_ID:8547855 14013963 TP53 tumor protein p53 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 14013963 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTELORISM WITH ESOPHAGEAL ABNORMALITY AND HYPOSPADIAS PMID:25741868|PMID:30472488 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:1603682 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome 1 PMID:25412741|PMID:25741868|PMID:30472488|PMID:31953237|PMID:3228142|PMID:32954677 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0081073 Teebi hypertelorism syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome PMID:17506099|PMID:25412741|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26111080|PMID:28492532|PMID:30472488|PMID:31953237 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0111706 oblique facial clefting 1 ISO RGD:1603682 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0111706 oblique facial clefting 1 ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculomaxillofacial dysostosis PMID:21703590|PMID:25741868|PMID:28492532 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1332016 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14013982 SPECC1L sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199 14014041 CCDC62 coiled-coil domain containing 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014041 CCDC62 coiled-coil domain containing 62 gene DOID:9001970 Spermatogenic Failure 67 ISO RGD:1603292 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14014041 CCDC62 coiled-coil domain containing 62 gene DOID:9001970 Spermatogenic Failure 67 ISO RGD:1603292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 67 PMID:31985809 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18989383|PMID:9620774 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:insertion:exon:c.657ins17bp PMID:18989383|REF_RGD_ID:11535067 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20221027 MouseDO 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:732297 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 1, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:16565358|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, insertion:cds:p.S13N, G219fsX226 (human) PMID:9620774|REF_RGD_ID:737764 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565358 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cl444C>A(mouse) PMID:25347445|REF_RGD_ID:11535071 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18573342|REF_RGD_ID:11535079 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565358 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9005728 Posterior Polar Cataract 11 with Microphthalmia and Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar, with microphthalmia and neurodevelopmental abnormalities PMID:15286169|PMID:16565358 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9008804 Aphakia ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:promoter, cds: PMID:11247667|REF_RGD_ID:11535075 14014085 PITX3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9008804 Aphakia ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cl444C>A(mouse) PMID:25347445|REF_RGD_ID:11535071 14014101 TMEM177 transmembrane protein 177 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014111 TMEM221 transmembrane protein 221 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014130 CBR4 carbonyl reductase 4 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549 14014130 CBR4 carbonyl reductase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14014130 CBR4 carbonyl reductase 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14014130 CBR4 carbonyl reductase 4 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:17194196|PMID:28166811|PMID:28492532 14014130 CBR4 carbonyl reductase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14014130 CBR4 carbonyl reductase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25741868|PMID:28492532 14014130 CBR4 carbonyl reductase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:734161 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:22536403|REF_RGD_ID:329337340 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344480 D RGD:9068941 20230427 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs12997) PMID:33443061|REF_RGD_ID:329328928 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1344480 D RGD:7240710 20190508 OMIM 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans PMID:10441661|PMID:16642017|PMID:17077940|PMID:17272450|PMID:17351709|PMID:17576681|PMID:18203193|PMID:18684712|PMID:18830232|PMID:18952055|PMID:19085907|PMID:19330033|PMID:21044902|PMID:21377447|PMID:21525719|PMID:21567927|PMID:22351757|PMID:22508565|PMID:22977237|PMID:23302548|PMID:23653868|PMID:24051199|PMID:24259422|PMID:24705251|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26058333|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29482508|PMID:30379592|PMID:35511419|PMID:5033743|PMID:7068725|PMID:818090|PMID:9536098 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:734161 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:22536403|REF_RGD_ID:329337340 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734161 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:24680892|REF_RGD_ID:329328929 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9714055|REF_RGD_ID:2317217 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705250 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:19085907|PMID:19330033|PMID:22977237|PMID:24705250|PMID:24705254|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:31779674|PMID:7068725|PMID:818090 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:25326637|PMID:26619011 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16642017|PMID:17077940|PMID:17272450|PMID:17351709|PMID:18684712|PMID:18830232|PMID:19085907|PMID:19330033|PMID:21525719|PMID:22351757|PMID:22508565|PMID:22977237|PMID:23302548|PMID:23653868|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29482508|PMID:30379592|PMID:35511419|PMID:5033743|PMID:7068725|PMID:818090 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:668 myositis ossificans ISO RGD:1344480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:734161 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620200 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney PMID:11675415|REF_RGD_ID:2313802 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:734161 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:1344480 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:24705250|PMID:24705254|PMID:26619011|PMID:31779674 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297076 14014145 ACVR1 activin A receptor type 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 14014199 SFMBT1 Scm like with four mbt domains 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1343140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14014234 LOC100516093 olfactory receptor 52N4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14014234 LOC100516093 olfactory receptor 52N4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0050117 disease by infectious agent treatment ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:missense mutation:CDS:p.D1104H (human) PMID:23118991|REF_RGD_ID:155260358 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:11841555|PMID:23370536|PMID:24033266|PMID:24700531|PMID:2478446|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29749609|PMID:30838033|PMID:31130284|PMID:32522879|PMID:7951246|PMID:8317483|PMID:9096355 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0080763 diffuse gastric cancer ameliorates ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0080913 cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ISO RGD:1342473 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0080913 cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 PMID:11443545|PMID:17466625|PMID:17576681|PMID:24700531|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30306255|PMID:30838033|PMID:31130284|PMID:8818951|PMID:9096355|PMID:9536098 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0110849 xeroderma pigmentosum group G ISO RGD:1342473 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0110849 xeroderma pigmentosum group G ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group G PMID:10026181|PMID:11219864|PMID:11841555|PMID:12060391|PMID:15082767|PMID:15682379|PMID:16550608|PMID:17466625|PMID:22821389|PMID:23255472|PMID:23370536|PMID:24033266|PMID:24354460|PMID:24700531|PMID:24728327|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25795128|PMID:26149386|PMID:26580448|PMID:26884178|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29641532|PMID:29891518|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32522879|PMID:33219753|PMID:492197|PMID:698095|PMID:7951246|PMID:9096355 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:intron: (rs2094258) (human) PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:10910954|REF_RGD_ID:155260338 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D1104H(human) PMID:21390047|REF_RGD_ID:12880434 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D1104H (human) PMID:19444904|REF_RGD_ID:155260337 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome complex | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group G/Cockayne syndrome PMID:11228268|PMID:2478446|PMID:25741868|PMID:30838033|PMID:8317483|PMID:9096355 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:24782167|REF_RGD_ID:151347410 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12060391|PMID:23255472|PMID:23370536|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25795128|PMID:26149386|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32522879 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34182385 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15682379|PMID:16550608|PMID:22821389|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27104957|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29891518|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32127467|PMID:34130653 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34182385 14014241 ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 14014264 MIR190B microRNA mir-190b gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2290210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14014264 MIR190B microRNA mir-190b gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:2290210 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:0111421 familial apolipoprotein A5 deficiency ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:1171 hyperlipoproteinemia type V ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:1171 hyperlipoproteinemia type V ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial type 5 hyperlipoproteinemia PMID:12417524|PMID:12417525|PMID:16200213|PMID:16806135|PMID:18324930|PMID:19447388|PMID:21993410|PMID:23151256|PMID:23307945|PMID:24591733|PMID:24793350|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:27108409|PMID:27578109|PMID:27678447|PMID:28492532|PMID:28951076|PMID:29954705|PMID:31619059|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:33111339|PMID:33462484 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:1172 hyperlipoproteinemia type IV ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:25741868 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:70903 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15941710|REF_RGD_ID:1601661 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16143024 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1131T>C (human) PMID:15177130|REF_RGD_ID:2313322 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1131T>C, c.56C>G (human) PMID:15306190|REF_RGD_ID:1578412 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :-1131T>C (human) PMID:19107359|REF_RGD_ID:2313314 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16806135|PMID:28492532|PMID:30420299 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:736192 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:11588264|PMID:12417524|PMID:12417525|PMID:12915450|PMID:18324930|PMID:19447388|PMID:23151256|PMID:23307945|PMID:24387992|PMID:24591733|PMID:24793350|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:27108409|PMID:28492532|PMID:29954705|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:33462484 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:18324930|PMID:19447388|PMID:23151256|PMID:23307945|PMID:24591733|PMID:24793350|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:27108409|PMID:28492532|PMID:32041611 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.S19W (human) PMID:18789138|REF_RGD_ID:2313315 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :-1131T>C, p.S19W (human) PMID:18468520|REF_RGD_ID:2313317 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16039297|REF_RGD_ID:2313321 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1131T>C (human) PMID:17548321|REF_RGD_ID:2313318 14014267 APOA5 apolipoprotein A5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:736192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.553G>T (human) PMID:17087641|REF_RGD_ID:2313319 14014286 MYL7 myosin light chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317934 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 14014286 MYL7 myosin light chain 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14014286 MYL7 myosin light chain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014297 SEPHS2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318823 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 14014297 SEPHS2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318823 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 14014297 SEPHS2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ocular coloboma PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2998465 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPO deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary coproporphyria PMID:22958180|PMID:25741868|PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ferrochelatase deficiency PMID:22958180|PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:22958180|PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Hydroxymethylbilane Synthase Deficiency PMID:22958180|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria PMID:22958180|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731735 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9002999 Isolated Microphthalmia with Coloboma 7 ISO RGD:731735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9002999 Isolated Microphthalmia with Coloboma 7 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 7 PMID:15142123|PMID:19504436|PMID:22226084|PMID:23180570|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2998465 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 1 PMID:22958180|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731735 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9005794 Coproporphyria ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphyria hepatica II PMID:22958180|PMID:28492532 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9006892 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3 ISO RGD:731735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9006892 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3 ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschromatosis universalis hereditaria 3 PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:23519333|PMID:24224009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2998465 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:731735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014302 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:731735 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOHYDROCYTOSIS, MILD | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak PMID:11918557|PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:24947683|PMID:25741868|PMID:27151991|PMID:2766660|PMID:28492532|PMID:2998465|PMID:6123793 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:15173223|PMID:17427029|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:7427029 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:25741868 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 5 PMID:14676472|PMID:15173223|PMID:17576681|PMID:17868390|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29266521|PMID:29849037|PMID:30311386|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9771715 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 14014348 GSDME gasdermin E gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:28492532|PMID:30311386 14014392 ELP6 elongator acetyltransferase complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014392 ELP6 elongator acetyltransferase complex subunit 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14014429 TRIM47 tripartite motif containing 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014429 TRIM47 tripartite motif containing 47 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1322764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31981573 14014429 TRIM47 tripartite motif containing 47 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31981573 14014429 TRIM47 tripartite motif containing 47 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31981573 14014439 SMARCD1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14014439 SMARCD1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 11 PMID:25741868|PMID:30879640 14014439 SMARCD1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1305406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thoracic aorta PMID:24615205|REF_RGD_ID:9586357 14014439 SMARCD1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14014439 SMARCD1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14014439 SMARCD1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia, androgenetic, 1 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:0111264 Ruijs-Aalfs syndrome ISO RGD:1605027 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:0111264 Ruijs-Aalfs syndrome ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome PMID:12503110|PMID:25261934|PMID:25741868 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1605027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261934 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261934 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1605027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261934 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14014459 SPRTN SprT-like N-terminal domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14014468 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1318698 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122600 | OMIM:277300 | OMIM:608681 | OMIM:609813 | OMIM:613686 14014468 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0080590 Klippel-Feil syndrome 2 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:26238661 14014468 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 ISO RGD:1604749 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014468 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532 14014468 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532 14014468 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14014468 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1604749 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:28602422 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28602422 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:28602422 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutations, silent mutation:CDS:p.H21P, p.P147S, p.T335T (human) PMID:18828194|REF_RGD_ID:4891491 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:33895855|PMID:9536098 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27854218|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29961567 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17472811|REF_RGD_ID:4891492 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic aneurysms PMID:26017485|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19943851 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15863634 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:27879251|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:807 carotid artery occlusion ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery occlusion PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000654 Aortic Aneurysm, Familial Abdominal 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial abdominal, 1 PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1616651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20210602 OMIM 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28602422|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30755392|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21052790 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970723|PMID:18710790 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591|PMID:12970723 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374788 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC DISSECTION, FAMILIAL, WITH OR WITHOUT AORTIC ANEURYSM | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:11029314|PMID:16199547|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:21520333|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28401540|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28602422|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9007234 Carotid Artery Dissection, Internal ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14014475 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9348 carotid artery dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0112085 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 19 ISO RGD:1604612 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0112085 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 19 ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31434271|PMID:31589614|PMID:32964447|PMID:33613441|PMID:35628876 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:32964447|PMID:33613441 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1604612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818383 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1604612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20858599 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:22200994|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25678554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29142257|PMID:30723688|PMID:30956948|PMID:31065540|PMID:31589614|PMID:33613441 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy PMID:25741868 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14014547 FOXRED1 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14014610 NAE1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14014610 NAE1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14014610 NAE1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733941 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14557245|REF_RGD_ID:2302388 14014610 NAE1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21386696|REF_RGD_ID:13801046 14014610 NAE1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014610 NAE1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:9005238 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND ISCHIOPUBIC HYPOPLASIA ISO RGD:733941 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14014610 NAE1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:9005238 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND ISCHIOPUBIC HYPOPLASIA ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and ischiopubic hypoplasia PMID:36608681 14014645 TMEM249 transmembrane protein 249 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14014645 TMEM249 transmembrane protein 249 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14014645 TMEM249 transmembrane protein 249 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14014645 TMEM249 transmembrane protein 249 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 14014661 LRRC59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14014661 LRRC59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14014661 LRRC59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014661 LRRC59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14014661 LRRC59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14014661 LRRC59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14014678 TRMT12 tRNA methyltransferase 12 homolog gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1605990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14014678 TRMT12 tRNA methyltransferase 12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014689 REPS1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14014689 REPS1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:29395073 14014689 REPS1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14014689 REPS1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14014689 REPS1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073 14014737 TMEM182 transmembrane protein 182 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604752 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14014737 TMEM182 transmembrane protein 182 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014772 FMNL2 formin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014772 FMNL2 formin like 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1315771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease 14014772 FMNL2 formin like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14014802 STXBP5 syntaxin binding protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14014802 STXBP5 syntaxin binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342978 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11326334|PMID:11748843|PMID:11898126|PMID:11968085|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:12889669|PMID:15154114|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15690373|PMID:15857409|PMID:16080119|PMID:16086185|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16738945|PMID:17088400|PMID:17101918|PMID:17172942|PMID:17465020|PMID:17553121|PMID:17576681|PMID:18047645|PMID:18414213|PMID:19188083|PMID:19396829|PMID:19763152|PMID:19846429|PMID:20307669|PMID:20717164|PMID:20730588|PMID:21140503|PMID:21267006|PMID:21556832|PMID:21836662|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23408511|PMID:23409742|PMID:23644449|PMID:23660394|PMID:24190795|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25803912|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:27408820|PMID:28065824|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29429461|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:32434645|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:34395220|PMID:9384614|PMID:9536098 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:19188083|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:33624935 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: ; 1141G>C PMID:11898126|REF_RGD_ID:1600037 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20979657|REF_RGD_ID:11565113 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:15154114|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:17465020|PMID:18414213|PMID:20717164|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34395220 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18350323 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11326334 14014851 SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14014872 RASL10A RAS like family 10 member A gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14014872 RASL10A RAS like family 10 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014872 RASL10A RAS like family 10 member A gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14014882 TM6SF1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14014882 TM6SF1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14014882 TM6SF1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014882 TM6SF1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14014882 TM6SF1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14014905 SH2D7 SH2 domain containing 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14014905 SH2D7 SH2 domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014905 SH2D7 SH2 domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14014924 DCUN1D1 defective in cullin neddylation 1 domain containing 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14014924 DCUN1D1 defective in cullin neddylation 1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014950 C6H1orf87 chromosome 6 C1orf87 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14014950 C6H1orf87 chromosome 6 C1orf87 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014967 KCNE4 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14014967 KCNE4 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14014973 MPP7 MAGUK p55 scaffold protein 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14014973 MPP7 MAGUK p55 scaffold protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31230721|PMID:33565190|PMID:7768349 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1351422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31230721 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:7240710 20211215 OMIM 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:31230721|PMID:33565190|PMID:7768349 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33565190 14015035 TAOK1 TAO kinase 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868 14015059 PLA2G2C phospholipase A2 group IIC gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14015059 PLA2G2C phospholipase A2 group IIC gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14015059 PLA2G2C phospholipase A2 group IIC gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14015059 PLA2G2C phospholipase A2 group IIC gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14015059 PLA2G2C phospholipase A2 group IIC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015059 PLA2G2C phospholipase A2 group IIC gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1349993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14015072 RPTN repetin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14015072 RPTN repetin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14015072 RPTN repetin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14015072 RPTN repetin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14015072 RPTN repetin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14015072 RPTN repetin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015072 RPTN repetin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14015082 MS4A13 membrane spanning 4-domains A13 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14015082 MS4A13 membrane spanning 4-domains A13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14015082 MS4A13 membrane spanning 4-domains A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015090 PGRMC2 progesterone receptor membrane component 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14015090 PGRMC2 progesterone receptor membrane component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015097 LNX2 ligand of numb-protein X 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14015111 ADAMTS8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14015124 CLEC4G C-type lectin domain family 4 member G gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14015124 CLEC4G C-type lectin domain family 4 member G gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14015124 CLEC4G C-type lectin domain family 4 member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015124 CLEC4G C-type lectin domain family 4 member G gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:6294 corpus callosum lipoma ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum lipoma PMID:25741868 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9000629 Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag PMID:25741868 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14015143 PCSK7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1318928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1318927 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:12966029|PMID:15661757|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:19067344|PMID:21727005|PMID:24709677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159402|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:9536098 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111242 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 ISO RGD:1318927 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111242 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A6 PMID:17436019|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1318928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158900 | OMIM:158901 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1318927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1318927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14015179 LARGE1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14015180 ISOC2 isochorismatase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015180 ISOC2 isochorismatase domain containing 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14015196 PANK1 pantothenate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015249 RELL2 RELT like 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14015249 RELL2 RELT like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015249 RELL2 RELT like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14015249 RELL2 RELT like 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313209 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS PMID:25741868|PMID:28492532 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:25741868|PMID:28240702|PMID:28492532 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:24798638|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:2618446|PMID:28425089|PMID:28492532 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0070236 Loeys-Dietz syndrome 5 ISO RGD:735686 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0070236 Loeys-Dietz syndrome 5 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: Rienhoff syndrome PMID:12529708|PMID:15639475|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:2618446|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28425089|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34659991|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:735686 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:12529708|PMID:15639475|PMID:16199547|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24798638|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, SNPs PMID:15924806|REF_RGD_ID:1625704 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34659991|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18360718|REF_RGD_ID:13432091 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:8253361|REF_RGD_ID:155630628 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26971374|PMID:7493022 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3851 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18205704|REF_RGD_ID:2292158 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7493022 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:31898322 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12778073|REF_RGD_ID:13432088 14015280 TGFB3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3851 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:18406405|REF_RGD_ID:2302086 14015298 ORMDL2 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015310 ESM1 endothelial cell specific molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015310 ESM1 endothelial cell specific molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14015310 ESM1 endothelial cell specific molecule 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14015310 ESM1 endothelial cell specific molecule 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:15609129|REF_RGD_ID:2291932 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:16133357|REF_RGD_ID:2291930 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased phosphorylation:bone marrow (human) PMID:27018255|REF_RGD_ID:151665817 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:CNV: :prostate (human) PMID:23660011|REF_RGD_ID:151667415 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:11351 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:23660011|REF_RGD_ID:151667415 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:CNV: :prostate (human) PMID:23660011|REF_RGD_ID:151667415 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs7217728) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20235097|PMID:21552421 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942|PMID:17173897 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:31783691|REF_RGD_ID:151667907 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220414 RGD human cells in mouse model PMID:31783691|REF_RGD_ID:151667907 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:28492532 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:15609129|REF_RGD_ID:2291932 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:11351 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:11351 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27018255|REF_RGD_ID:151665817 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:increased expression:PBMC (human) PMID:31952546|REF_RGD_ID:151667904 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:11351 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:16522816|REF_RGD_ID:151667903 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220414 RGD human cells in mouse model PMID:31952546|REF_RGD_ID:151667904 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:15609129|PMID:16316942|PMID:17173897|PMID:20235097 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:CNV: :prostate (human) PMID:23660011|REF_RGD_ID:151667415 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3773 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3773 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3773 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:7519723|REF_RGD_ID:151665740 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11351 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:20181624|REF_RGD_ID:151665819 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:15609129|REF_RGD_ID:2291932 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:mammary gland PMID:17173897|REF_RGD_ID:2291927 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3773 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:15609129|PMID:16316942 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility ISO RGD:11351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082622|REF_RGD_ID:2298539 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15746188 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609129 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:15609129|REF_RGD_ID:2291932 14015331 STAT5A signal transducer and activator of transcription 5A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:16133357|REF_RGD_ID:2291930 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347799 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347799 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347799 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:33609949|REF_RGD_ID:151361149 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347799 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26936531|REF_RGD_ID:11532833 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347799 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26279756|REF_RGD_ID:151361150 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347799 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:myocytes plasma membrane, right ventricle PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111 14015359 SLC1A5 solute carrier family 1 member 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:708512 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right ventricle PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:24033266|PMID:25331754|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26854214|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:27577878|PMID:28168853|PMID:28492532|PMID:28615637|PMID:28939701|PMID:29130391|PMID:31184778|PMID:31625567|PMID:31981491|PMID:32313153|PMID:33365035|PMID:3344762|PMID:9536098 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1314820 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:9536098 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957 14015385 EPG5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II PMID:12210304|PMID:15372530|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157127|PMID:18174396|PMID:18414213|PMID:19448849|PMID:19643772|PMID:19839044|PMID:19937158|PMID:21195721|PMID:21567919|PMID:22821869|PMID:23033978|PMID:24033266|PMID:24928221|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:27323140|PMID:27900370|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:30922925|PMID:32267100|PMID:32818659|PMID:9536098 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1317411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18157127 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18174396 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22552340|PMID:23979692|REF_RGD_ID:11537399|REF_RGD_ID:11537404 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:9002954 Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism PMID:18414213|PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14015444 PCNT pericentrin gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1344860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12902918 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:11755 choledocholithiasis ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12902918 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:65671 14015445 ASPG asparaginase gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15862278|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19002488|PMID:20160351 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15862278|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8213840|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15862278|PMID:16438163|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24798265|PMID:25009127|PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27238910|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29843745|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:32432561|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:736905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160351 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-L-Iduronidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:21176924|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24781210|PMID:25009127|PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27238910|PMID:27511503|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29843745|PMID:30755342|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:32432561|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15300847|PMID:23465405|PMID:25741868|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160351 14015448 SLC26A1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 14015476 CD247 CD247 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736538 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14015476 CD247 CD247 molecule gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:736538 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015476 CD247 CD247 molecule gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:16672702|PMID:17170122|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26542031|PMID:28492532|PMID:9536098 14015476 CD247 CD247 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14015476 CD247 CD247 molecule gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 14015476 CD247 CD247 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14015476 CD247 CD247 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14015502 PDXP pyridoxal phosphatase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14015502 PDXP pyridoxal phosphatase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14015502 PDXP pyridoxal phosphatase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14015502 PDXP pyridoxal phosphatase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14015502 PDXP pyridoxal phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015544 RABGGTA Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14015544 RABGGTA Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:735604 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14015544 RABGGTA Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015544 RABGGTA Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14015544 RABGGTA Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14015580 CSNK1G3 casein kinase 1 gamma 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14015580 CSNK1G3 casein kinase 1 gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015580 CSNK1G3 casein kinase 1 gamma 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14015580 CSNK1G3 casein kinase 1 gamma 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14015627 PATE3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14015627 PATE3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14015627 PATE3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14015627 PATE3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015627 PATE3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14015627 PATE3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14015634 LLGL2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14015634 LLGL2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015634 LLGL2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14015634 LLGL2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9002232 Attenuated Adenomatous Polyposis Coli ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli, attenuated PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:31548401|PMID:33193653 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29546405|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:31548401|PMID:33193653|PMID:9536098 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26021770|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29546405|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:30886832|PMID:31263571|PMID:31548401|PMID:32963463|PMID:33193653|PMID:9536098 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29546405 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323692 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:19617566|PMID:20551049|PMID:22461326|PMID:24038392|PMID:24357849|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26021770|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29095867|PMID:29596542|PMID:29749045|PMID:31548401|PMID:33193653 14015674 GALNT12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323692 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14015693 CIMAP3 ciliary microtubule associated protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14015693 CIMAP3 ciliary microtubule associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015706 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27238081 14015706 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14015706 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14015706 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015706 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18026104 14015706 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14015756 KLK9 kallikrein related peptidase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:21981780|PMID:22584950|PMID:23269600|PMID:23436634|PMID:23857908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31518459|PMID:31804703|PMID:33607528|PMID:34284285 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:0110738 neurodegeneration with brain iron accumulation 4 ISO RGD:1319491 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:0110738 neurodegeneration with brain iron accumulation 4 ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20039086|PMID:21981780|PMID:22508347|PMID:22584950|PMID:23166001|PMID:23269600|PMID:23278385|PMID:23436634|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:24209434|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:26539891|PMID:27112773|PMID:28347615|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:29295770|PMID:29389947|PMID:29915382|PMID:30088953|PMID:30369941|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31518459|PMID:31804703|PMID:32581362|PMID:33607528|PMID:34284285|PMID:9536098 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:0110795 hereditary spastic paraplegia 43 ISO RGD:1319491 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:0110795 hereditary spastic paraplegia 43 ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 43 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 43, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20039086|PMID:21981780|PMID:22584950|PMID:23166001|PMID:23269600|PMID:23436634|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:28832565|PMID:29915382|PMID:30088953|PMID:30369941|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31105013|PMID:31804703|PMID:33607528|PMID:34284285|PMID:9536098 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:21981780|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31087512 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31087512|PMID:31105013 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 14015773 C6H19orf12 chromosome 6 C19orf12 homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26539891 14015793 AZU1 azurocidin 1 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1345072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14015793 AZU1 azurocidin 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1345072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14015793 AZU1 azurocidin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17532790|REF_RGD_ID:2293747 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15239127|REF_RGD_ID:2293734 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21130083|REF_RGD_ID:5508770 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951193|REF_RGD_ID:2293738 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebrospinal fluid PMID:15464860|REF_RGD_ID:5509052 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21293918|REF_RGD_ID:5508769 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD proteiin:increased expression:serum PMID:17083782|REF_RGD_ID:2293748 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:1800 neuroendocrine carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15010880|REF_RGD_ID:2293735 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16608642|REF_RGD_ID:2293740 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid PMID:18343116|REF_RGD_ID:2293743 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16044081|REF_RGD_ID:2293751 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2910524 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18459456|REF_RGD_ID:2293736 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9002573 Nerve Tissue Neoplasms ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17537454|REF_RGD_ID:2293746 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17683050|REF_RGD_ID:2293745 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18156975|REF_RGD_ID:2293737 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9004462 Atrophy severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease PMID:20105309|REF_RGD_ID:5508787 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12656306|REF_RGD_ID:2293741 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15780189|REF_RGD_ID:2293753 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17345775|REF_RGD_ID:2293739 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14015817 ENO2 enolase 2 gene DOID:936 brain disease disease_progression ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20847541|REF_RGD_ID:5508782 14015836 ZNRF2 zinc and ring finger 2 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 14015836 ZNRF2 zinc and ring finger 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14015836 ZNRF2 zinc and ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015847 TENM1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14015847 TENM1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14015847 TENM1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14015847 TENM1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015847 TENM1 teneurin transmembrane protein 1 gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1350445 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952158 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11709213 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:8592643|REF_RGD_ID:10432246 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22266216|REF_RGD_ID:10431479 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699473|PMID:18835922|REF_RGD_ID:10448968|REF_RGD_ID:1357410 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21915341|REF_RGD_ID:10448927 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19038255|REF_RGD_ID:10448944 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:11016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus PMID:23697793|REF_RGD_ID:10433112 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1710657|REF_RGD_ID:10433553 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs16147 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3037354 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:2903567|REF_RGD_ID:10433462 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:g.4666_4674del (rat) PMID:15749341|REF_RGD_ID:1357412 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17572454 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L7P (human) PMID:12215082|REF_RGD_ID:10430830 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, prefrontal cortex PMID:22406386|REF_RGD_ID:10448940 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17572454|PMID:9729278 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, missense mutation:promoter, cds:g.-399T>C, p.L7P (human) PMID:14757324|REF_RGD_ID:1358535 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623606|REF_RGD_ID:10448937 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270346|REF_RGD_ID:10448969 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24039965|REF_RGD_ID:10448964 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661|PMID:8868293 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:11016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11440811 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18477594|REF_RGD_ID:10434563 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17123484|REF_RGD_ID:10448931 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11821007 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746121 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19456245|REF_RGD_ID:10448955 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804485|REF_RGD_ID:7175103 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20533056|REF_RGD_ID:10448943 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9000503 Nasal Obstruction ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9288221 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adrenal medulla PMID:23570732|REF_RGD_ID:10448961 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms PMID:17234300|REF_RGD_ID:10448965 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16084549|PMID:16101753|PMID:25825358 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10675796 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25825358 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:19556004|REF_RGD_ID:10448929 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32956829 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:15068713|REF_RGD_ID:1580182 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:8815163|REF_RGD_ID:10431910 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD in dialysis patients with a NPY receptor Y2 mutation PMID:20543711|REF_RGD_ID:7175091 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries;mRNA, protein:increased expression:jejunum, plasma PMID:23622727|REF_RGD_ID:10448970 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus PMID:21042571|REF_RGD_ID:10448960 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15342191|REF_RGD_ID:1580787 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:18981110|REF_RGD_ID:10448956 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15800380|REF_RGD_ID:1580179 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2611661 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:15926114|REF_RGD_ID:1580183 14015891 NPY neuropeptide Y gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938 14015899 SF3A1 splicing factor 3a subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015922 SLC25A35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14015922 SLC25A35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 14015922 SLC25A35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14015922 SLC25A35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14015922 SLC25A35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14015922 SLC25A35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:9536098 14015948 LAMTOR1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 14015948 LAMTOR1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14015948 LAMTOR1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14015948 LAMTOR1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:0070264 congenital disorder of glycosylation type IIl ISO RGD:1346233 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:0070264 congenital disorder of glycosylation type IIl ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG6-CGD PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20605848|PMID:23430903|PMID:23606727|PMID:24033266|PMID:24667118|PMID:24667119|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26260076|PMID:26937396|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:9536098 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:11155 hypohidrosis ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:9001463 Shaheen Syndrome ISO RGD:1346233 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14015976 COG6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:9001463 Shaheen Syndrome ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shaheen syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23606727|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26260076|PMID:26937396|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:9536098 14016043 CPN1 carboxypeptidase N subunit 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14016043 CPN1 carboxypeptidase N subunit 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaphylotoxin inactivator deficiency PMID:12560874|PMID:24033266|PMID:7437116 14016043 CPN1 carboxypeptidase N subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016059 CCDC181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14016059 CCDC181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016059 CCDC181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14016059 CCDC181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14016087 PACSIN2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14016087 PACSIN2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14016087 PACSIN2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016087 PACSIN2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14016087 PACSIN2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14016136 LOC100154655 synaptonemal complex protein 3-like gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345371 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 14016136 LOC100154655 synaptonemal complex protein 3-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14016136 LOC100154655 synaptonemal complex protein 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016136 LOC100154655 synaptonemal complex protein 3-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14016151 EP400 E1A binding protein p400 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14016151 EP400 E1A binding protein p400 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312347 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14016151 EP400 E1A binding protein p400 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3195 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter: (rat) PMID:12511524|REF_RGD_ID:628585 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M341I (human) PMID:14646971|REF_RGD_ID:1580174 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:9405681|REF_RGD_ID:737701 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17264312|REF_RGD_ID:7247730 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27687165 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:9405681|REF_RGD_ID:737701 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:9405681|REF_RGD_ID:737701 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154 14016244 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect ISO RGD:70829 D RGD:7240710 20200311 OMIM 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular defect, developmental PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27799408|PMID:28492532|PMID:33645542 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15330336|REF_RGD_ID:2299910 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:70829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:27713167|REF_RGD_ID:14392801 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:27799408|PMID:28492532|PMID:33645542 14016270 PLD1 phospholipase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15988127 14016332 FUT10 fucosyltransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016361 CAMLG calcium modulating ligand gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14016361 CAMLG calcium modulating ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016361 CAMLG calcium modulating ligand gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1347931 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:12031912|REF_RGD_ID:2316229 14016361 CAMLG calcium modulating ligand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14016361 CAMLG calcium modulating ligand gene DOID:9004511 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIz ISO RGD:1347931 D RGD:7240710 20230125 OMIM 14016361 CAMLG calcium modulating ligand gene DOID:9004511 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIz ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIz PMID:35262690 14016361 CAMLG calcium modulating ligand gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14016370 STOML1 stomatin like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14016370 STOML1 stomatin like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14016370 STOML1 stomatin like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14016370 STOML1 stomatin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016370 STOML1 stomatin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14016414 PLPPR4 phospholipid phosphatase related 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112317 Schindler disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:17171432|PMID:19683538|PMID:2122121|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:2733734|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:3149698|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:2122121|PMID:22406018|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:2733734|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:3149698|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044|PMID:9536098 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20211013 OMIM 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Schindler disease type 2 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:15619430|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:2122121|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:2564952|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:2733734|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:3149698|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112320 Schindler disease type 3 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 PMID:11251574|PMID:11313741|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:8071745|PMID:8782044 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2243144 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200609 RGD Schindler disease, OMIM:609241, DNA:point mutation:exon:E325K PMID:2243144|REF_RGD_ID:1600557 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:479 angiokeratoma ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200609 RGD Kanzaki Disease, OMIM:609242, DNA:point mutation:exon:R329W PMID:8040340|REF_RGD_ID:1600558 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28252636|PMID:28492532 14016425 NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14016445 AP3S1 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14016445 AP3S1 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14016445 AP3S1 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016445 AP3S1 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14016445 AP3S1 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14016445 AP3S1 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:14498 lipoid proteinosis ISO RGD:1605731 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:14498 lipoid proteinosis ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipid proteinosis PMID:11929856|PMID:12472532|PMID:12603844|PMID:15327549|PMID:16172042|PMID:17063986|PMID:17199583|PMID:17927570|PMID:24413997|PMID:24708644|PMID:25529926|PMID:25741868|PMID:26803878|PMID:28492532|PMID:28720532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1605731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31472228 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14016472 ECM1 extracellular matrix protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14016518 ST7L suppression of tumorigenicity 7 like gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1342887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14016518 ST7L suppression of tumorigenicity 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:16199547|PMID:23169530|PMID:23480858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9973285 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:0112044 non-syndromic X-linked intellectual disability 98 ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 98 PMID:25741868 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24156266|REF_RGD_ID:13792688 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:68630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, synapse PMID:25568121|REF_RGD_ID:13432154 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:24728190|REF_RGD_ID:13432155 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:striatum:redistribution from synapse to vesicles PMID:15703272|REF_RGD_ID:2306834 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:68630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20952458 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:68631 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194050 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:68424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:33597769 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:32581362 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68424 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic neuropathies; PMID:20531396|REF_RGD_ID:7257680 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9003710 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 62 ISO RGD:68630 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9003710 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 62 ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 62 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 62 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27479843|PMID:27618451|PMID:28492532|PMID:29460436|PMID:33597769 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27479843|PMID:33597769 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:68630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:29460436|PMID:33597769 14016624 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 gene DOID:9008104 Cancer Pain ameliorates ISO RGD:68424 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26738857|REF_RGD_ID:243048441 14016674 TRMT61A tRNA methyltransferase 61A gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14016674 TRMT61A tRNA methyltransferase 61A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016674 TRMT61A tRNA methyltransferase 61A gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1343016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:33459760 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1603968 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features PMID:25741868|PMID:33459760 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14016676 VWA1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14016694 CALB2 calbindin 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14016694 CALB2 calbindin 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:731363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14016694 CALB2 calbindin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012 14016694 CALB2 calbindin 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 14016694 CALB2 calbindin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016694 CALB2 calbindin 2 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 14016694 CALB2 calbindin 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:18604736|REF_RGD_ID:2315881 14016709 BNIP5 BCL2 interacting protein 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14016709 BNIP5 BCL2 interacting protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14016736 VNN2 vanin 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14016736 VNN2 vanin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 14016736 VNN2 vanin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016736 VNN2 vanin 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 14016749 ZFP30 ZFP30 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016749 ZFP30 ZFP30 zinc finger protein gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14016792 ALDOC aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:69125 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Streptococcal Infections PMID:16356555|REF_RGD_ID:2301134 14016792 ALDOC aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2091 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebellum, Purkinje cell PMID:17182680|REF_RGD_ID:2301132 14016792 ALDOC aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016792 ALDOC aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2091 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:3830170|REF_RGD_ID:2301136 14016792 ALDOC aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69125 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:17053973|REF_RGD_ID:2301133 14016810 FSTL3 follistatin like 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14016810 FSTL3 follistatin like 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14016810 FSTL3 follistatin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016830 MEX3B mex-3 RNA binding family member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14016830 MEX3B mex-3 RNA binding family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016830 MEX3B mex-3 RNA binding family member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14016840 TM4SF20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605628 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14016840 TM4SF20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:9004636 Specific Language Impairment 5 ISO RGD:1605628 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14016840 TM4SF20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:9004636 Specific Language Impairment 5 ISO RGD:1605628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific language impairment 5 PMID:19557438|PMID:20848651|PMID:23806086|PMID:23810381|PMID:24088043|PMID:25741868 14016856 PCGF3 polycomb group ring finger 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1344033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14016856 PCGF3 polycomb group ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016856 PCGF3 polycomb group ring finger 3 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1344033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 14016895 INPP5K inositol polyphosphate-5-phosphatase K gene DOID:0080197 congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability ISO RGD:1604357 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14016895 INPP5K inositol polyphosphate-5-phosphatase K gene DOID:0080197 congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability ISO RGD:1604357 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28190456|PMID:28190459|PMID:28492532|PMID:33792664 14016895 INPP5K inositol polyphosphate-5-phosphatase K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26940976|PMID:28190459 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:0110576 autosomal dominant nonsyndromic deafness 50 ISO RGD:1349367 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:0110576 autosomal dominant nonsyndromic deafness 50 ISO RGD:1349367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 50 PMID:14757864|PMID:19363479 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs6965643,rs2402959(human) PMID:23906647|REF_RGD_ID:11553930 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325582 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:dorsal root ganglion: PMID:24234845|REF_RGD_ID:11553932 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1608170 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:28892647|REF_RGD_ID:15042901 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608170 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:28892647|REF_RGD_ID:15042901 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325582 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:28892647|REF_RGD_ID:15042901 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:25813403|REF_RGD_ID:15042902 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1608170 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:25813403|REF_RGD_ID:15042902 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2325582 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:25813403|REF_RGD_ID:15042902 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2325582 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:altered expression:dorsal root ganglion: PMID:19699278|REF_RGD_ID:11553934 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2325582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:24234845|REF_RGD_ID:11553932 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2325582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;RNA:increased expression:lung: PMID:24806323|REF_RGD_ID:11553933 14016931 MIR96 microRNA mir-96 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:1349367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349211 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14016934 NBEAL1 neurobeachin like 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1349211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14017018 FAM20A FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex | ClinVar Annotator: match by term: Carney complex, type 1 PMID:11115848|PMID:19293268|PMID:24170103|PMID:28492532 14017018 FAM20A FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017018 FAM20A FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1G PMID:18597613|PMID:21549343|PMID:21990045|PMID:23434854|PMID:23468644|PMID:24196488|PMID:25741868|PMID:28086997|PMID:28492532|PMID:32246227 14017018 FAM20A FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:28492532 14017018 FAM20A FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14017018 FAM20A FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14017018 FAM20A FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 14017044 LOC106510159 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14017044 LOC106510159 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14017044 LOC106510159 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14017044 LOC106510159 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14017044 LOC106510159 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14017044 LOC106510159 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017044 LOC106510159 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346899 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14017054 LOC102157603 uncharacterized LOC102157603 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:4140188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14017111 LOC110258408 olfactory receptor 5D18-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14017111 LOC110258408 olfactory receptor 5D18-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 5 PMID:16429157|PMID:20368622|PMID:20603325|PMID:22843192|PMID:22914369|PMID:25057192|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25981959|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29590070|PMID:31066025|PMID:31721007|PMID:33318253|PMID:33801522 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 PMID:17940722|PMID:23236289|PMID:23838597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29196973|PMID:29590070 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17940722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17121810|PMID:17940722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:731487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14017118 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:28492532 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11483593|REF_RGD_ID:1580889 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270310 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:631338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12124198|REF_RGD_ID:625605 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12515860|REF_RGD_ID:734902 14017175 RCAN1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17125826|PMID:20485159 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 RGD Asthma symptoms persistent despite steroids PMID:21388666|REF_RGD_ID:5128711 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 RGD Fatal asthma subjects PMID:20937062|REF_RGD_ID:5128717 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20650300|REF_RGD_ID:5128714 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 14017212 FCER1A Fc epsilon receptor Ia gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14017236 PITHD1 PITH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017236 PITHD1 PITH domain containing 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14017246 LOC100624590 ATP-dependent RNA helicase DDX3X gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14017246 LOC100624590 ATP-dependent RNA helicase DDX3X gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1348882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14017246 LOC100624590 ATP-dependent RNA helicase DDX3X gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14017271 PRMT8 protein arginine methyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017271 PRMT8 protein arginine methyltransferase 8 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14017288 GOLGA7 golgin A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017323 SMARCD3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323550 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14017323 SMARCD3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14017323 SMARCD3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14017323 SMARCD3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017323 SMARCD3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1311869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23702776|REF_RGD_ID:9586349 14017360 VGF VGF nerve growth factor inducible gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20805684 14017360 VGF VGF nerve growth factor inducible gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14017360 VGF VGF nerve growth factor inducible gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017360 VGF VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191 14017360 VGF VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 14017360 VGF VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191 14017365 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:68482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:8541345|REF_RGD_ID:11352739 14017365 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017365 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:68344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:17936732|REF_RGD_ID:11041870 14017365 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine (human) PMID:17634209|REF_RGD_ID:2311211 14017365 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:12171997|REF_RGD_ID:11352735 14017365 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:68482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25741868|PMID:28492532 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:8872480|PMID:9536098 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:8872480|PMID:9536098 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:8872480|PMID:9536098 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2D PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25326637|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29648643|PMID:31173493|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:8872480|PMID:9879677 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:25168514 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25635128 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111203 distal hereditary motor neuronopathy type 5 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuronopathy type 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111204 distal hereditary motor neuronopathy type 5A ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMN 5A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31628756|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32376792|PMID:8541851|PMID:9879677 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32376792 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28675565|PMID:29858556|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32376792|PMID:32403337 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20201021 OMIM 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, infantile, James type PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31985473|PMID:32181591 14017390 GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus 14017427 C6H16orf95 chromosome 6 C16orf95 homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:5132711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14017427 C6H16orf95 chromosome 6 C16orf95 homolog gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:5132711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14017439 RPS10 ribosomal protein S10 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14017439 RPS10 ribosomal protein S10 gene DOID:0111884 Diamond-Blackfan anemia 9 ISO RGD:733640 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017439 RPS10 ribosomal protein S10 gene DOID:0111884 Diamond-Blackfan anemia 9 ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 9 PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532 14017439 RPS10 ribosomal protein S10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20116044|PMID:20159986|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28065601|PMID:28132843|PMID:28492532|PMID:9536098 14017439 RPS10 ribosomal protein S10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20116044|PMID:25741868|PMID:28492532 14017439 RPS10 ribosomal protein S10 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:621024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:501300|REF_RGD_ID:11040911 14017471 ZNF330 zinc finger protein 330 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017493 MGAM2 maltase-glucoamylase 2 (putative) gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:9849972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14017553 PSMD10 proteasome 26S subunit, non-ATPase 10 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14017553 PSMD10 proteasome 26S subunit, non-ATPase 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14017553 PSMD10 proteasome 26S subunit, non-ATPase 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14017553 PSMD10 proteasome 26S subunit, non-ATPase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:1314486 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 2 PMID:25741868|PMID:35045343 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:17389588 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:21285402 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:21285402 14017567 NEIL1 nei like DNA glycosylase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314486 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14017605 TMEM8B transmembrane protein 8B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14017662 SFXN3 sideroflexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017662 SFXN3 sideroflexin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14017677 YWHAH tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein eta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18342293 14017677 YWHAH tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein eta gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:737555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 14017677 YWHAH tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein eta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017677 YWHAH tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein eta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18342293 14017687 LOC100625789 olfactory receptor 10X1-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14017687 LOC100625789 olfactory receptor 10X1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017687 LOC100625789 olfactory receptor 10X1-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14017701 LGALS8 galectin 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14017701 LGALS8 galectin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017701 LGALS8 galectin 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14017751 TBC1D12 TBC1 domain family member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017787 MIR363-1 microRNA mir-363-1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14017793 DUSP5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1345576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 14017793 DUSP5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25397684 14017793 DUSP5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1622924 D RGD:9068941 20230330 RGD ApoE knockout mice PMID:30529164|REF_RGD_ID:243048424 14017793 DUSP5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017793 DUSP5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620854 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12503083|REF_RGD_ID:2317873 14017793 DUSP5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16940436|REF_RGD_ID:2317872 14017793 DUSP5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620854 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA,protein:decreased expression:cardiac muscle tissue (rat) PMID:27318893|REF_RGD_ID:156430318 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25741868|PMID:25939664|PMID:25952305|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:32933826|PMID:33337535|PMID:9536098 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22315494|REF_RGD_ID:11038804 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:19387008|REF_RGD_ID:11038808 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20951944|REF_RGD_ID:11038798 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0080646 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B lymphoblastic leukemia lymphoma with hyperdiploidy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27784745|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31970404|PMID:32933826|PMID:9536098 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:14640702|PMID:15581361|PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22266821|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:27854218|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:14640702|PMID:15581361|PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22266821|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16301331 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:2155 malignant ovarian germ cell neoplasm ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant germ cell tumor of ovary PMID:16199547|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:2156 ovarian germ cell cancer ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian germ cell cancer PMID:16199547|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18773943|REF_RGD_ID:4108486 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:17446348|PMID:20619386|PMID:22246246|PMID:25178484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33318624|PMID:33627783 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD protein:decreased expression:bone PMID:22623369|REF_RGD_ID:126925238 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:16199547|PMID:18698078|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:25358541|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28492532|PMID:28589114 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29296819 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression, hypophosphorylation:lung, alveolar epithelium: PMID:23143077|REF_RGD_ID:11038813 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, loss of heterozygosity:multiple (human) PMID:20126411|REF_RGD_ID:11576301 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans (rat) PMID:16644676|REF_RGD_ID:11576321 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle myocardium, muscle cell (human) PMID:24583314|REF_RGD_ID:11251947 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:614 lymphopenia onset ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404156|REF_RGD_ID:11038797 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:25224413|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27941868|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:29296819|PMID:31664448|PMID:33550024 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:26474280|REF_RGD_ID:11536137 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD associated with stomach carcinoma;protein:increased expression:stomach PMID:31611438|REF_RGD_ID:126925223 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELLIPTOCYTOSIS, RHESUS-UNLINKED TYPE PMID:17446348|PMID:20619386|PMID:22246246|PMID:25178484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33318624|PMID:33627783 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:30021515|REF_RGD_ID:126925240 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:CD5+ B cell: PMID:17804547|REF_RGD_ID:11038803 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypophosphorylation:CD5+ B cell: PMID:17804547|REF_RGD_ID:11038803 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25939664|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:27069254|PMID:27784745|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29296819|PMID:31101757|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33337535|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome PMID:19620960|PMID:20951944|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20890046|REF_RGD_ID:11038805 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:tyrosine: PMID:18663086|REF_RGD_ID:11038825 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:19571318|PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:23696637|PMID:24803665|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:32933826 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583314|REF_RGD_ID:11251947 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes;DNA:mutations:exons: PMID:22131879|REF_RGD_ID:11038796 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:30029779|REF_RGD_ID:126925222 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: PMID:23948411|REF_RGD_ID:11038794 14017802 CBL Cbl proto-oncogene gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic lymph node, mast cell (rat) PMID:17082646|REF_RGD_ID:1598972 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14017834 VGLL1 vestigial like family member 1 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1352400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 14017843 MFSD14B major facilitator superfamily domain containing 14B gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1606770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14017843 MFSD14B major facilitator superfamily domain containing 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:16199547|PMID:20118933|PMID:24033266|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:32504494 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:10446192|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066567|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31167812|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32347949|PMID:32504494|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:9536098 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066567|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29243230|PMID:29261713|PMID:29498415|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31041400|PMID:31061747|PMID:31167812|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32347949|PMID:32504494|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:9536098 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 PMID:11112660|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20118933|PMID:24033266|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:33654647 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31436889|PMID:31707899 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15749016|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32347949|PMID:33654647 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32347949|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:9536098 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:11112660|PMID:15749016|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:33654647 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9004565 Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9004565 Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 PMID:10446192|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066567|PMID:27125728|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32347949|PMID:33654647|PMID:9536098 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32056211 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 14017883 PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1344743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933 14017912 NAT10 N-acetyltransferase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14017912 NAT10 N-acetyltransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017951 WNT3 Wnt family member 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:primary breast tumor PMID:11604997|REF_RGD_ID:2298802 14017951 WNT3 Wnt family member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:vs normal endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875 14017951 WNT3 Wnt family member 3 gene DOID:9000545 Ectromelia ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD tetra-amelia, OMIM:273395 PMID:14872406|REF_RGD_ID:1599852 14017951 WNT3 Wnt family member 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848 14017967 USP4 ubiquitin specific peptidase 4 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1344173 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14017967 USP4 ubiquitin specific peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14017967 USP4 ubiquitin specific peptidase 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14018019 ANKS1A ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14018019 ANKS1A ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 14018019 ANKS1A ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain PMID:32581362 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1321623 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC MITOCHONDRIAL, FATAL INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30054184|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31106991|PMID:31885218|PMID:35305867 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:32080176|PMID:32319008|PMID:32581362|PMID:35305867 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31106991 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9006658 Progressive Leukoencephalopathy, with Ovarian Failure ISO RGD:1321623 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018078 AARS2 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9006658 Progressive Leukoencephalopathy, with Ovarian Failure ISO RGD:1321623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:33972171|PMID:35084689|PMID:35305867 14018104 LGALS9 galectin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 14018104 LGALS9 galectin 9 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:736794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214 14018104 LGALS9 galectin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018104 LGALS9 galectin 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17706429|REF_RGD_ID:9685206 14018134 ATP5F1C ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14018134 ATP5F1C ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732616 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14018134 ATP5F1C ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620011 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex (rat) PMID:30142370|REF_RGD_ID:13792655 14018134 ATP5F1C ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19549744|REF_RGD_ID:14696798 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30859559 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:16356934|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:33258288|PMID:33587123 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060580 Noonan syndrome 2 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26901136|PMID:27921248|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31182298|PMID:31438995|PMID:31883238|PMID:32623905|PMID:33897756|PMID:35391499|PMID:9536098 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060580 Noonan syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060588 Noonan syndrome 10 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LZTR1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 10 PMID:16356934|PMID:18948947|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28492532|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30859559|PMID:31182298|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:32041611|PMID:32981126|PMID:33258288|PMID:33413596|PMID:33587123 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060588 Noonan syndrome 10 susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0080174 bladder exstrophy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy PMID:28492532 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:16356934|PMID:24362817|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:27921248|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31438995|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:33258288|PMID:33587123 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:25741868 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220415 RGD DNA:missense mutation:c.1394C>T p.A465V, c.1330G>A p.D444N (human) PMID:32004086|REF_RGD_ID:151708727 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220415 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23917401|REF_RGD_ID:151708722 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:missense mutation:cds,multiple (human) PMID:24362817|REF_RGD_ID:151676717 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26803811|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31980526|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32981126|PMID:33258288|PMID:33413596|PMID:34184824|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35979676|PMID:9536098 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:16356934|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:33258288|PMID:33587123 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:18072270|PMID:18948947|PMID:19582488|PMID:22105938|PMID:23401320|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:27472264|PMID:28295212|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31573083|PMID:31825158 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:missense mutation:cds, liver (human) PMID:28622513|REF_RGD_ID:151893487 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:35391499|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:9536098 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:35979676|PMID:9536098 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema | ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:25303977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|PMID:33258288 14018156 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:24362817|PMID:25741868|PMID:27921248|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:31128261|PMID:31438995 14018181 FAM221A family with sequence similarity 221 member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14018181 FAM221A family with sequence similarity 221 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1352170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:631424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8773354|REF_RGD_ID:8547716 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1352170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352170 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11593541|REF_RGD_ID:8547687 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14018211 ITGAL integrin subunit alpha L gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1550382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1352041 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, LOWER EXTREMITY-PREDOMINANT, 2A, CHILDHOOD ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:24336790|PMID:25326635|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26998597|PMID:27549087|PMID:27751653|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28335620|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:28832565|PMID:28883039|PMID:29273277|PMID:29528393|PMID:30373780|PMID:31561939|PMID:32056343|PMID:32057122|PMID:32581362|PMID:33060286|PMID:8114789|PMID:9536098|PMID:9713859 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1352041 D RGD:7240710 20200325 OMIM 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2b, prenatal onset, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:30054298 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant PMID:28492532 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:24336790|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32581362|PMID:8114789 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25802885|PMID:28492532 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:8114789 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30054298 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23664116|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28832565 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26998597|PMID:28492532 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23664116|PMID:23664120|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26998597|PMID:27549087|PMID:27751653|PMID:27784775|PMID:28335620|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:28832565|PMID:29528393|PMID:30054298|PMID:30373780|PMID:32056343|PMID:9536098|PMID:9713859 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14018267 BICD2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9005324 Recurrent Metabolic Encephalomyopathic Crises with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION PMID:25741868|PMID:28492532 14018284 MED23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018284 MED23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18, WITH OR WITHOUT EPILEPSY PMID:21868677|PMID:25741868|PMID:25845469|PMID:27311965|PMID:28492532|PMID:30171209|PMID:30847200|PMID:31164858 14018284 MED23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 14018284 MED23 mediator complex subunit 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868 14018284 MED23 mediator complex subunit 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502833|PMID:12052859|PMID:21802329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:31164858|PMID:7649538 14018284 MED23 mediator complex subunit 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14018284 MED23 mediator complex subunit 23 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininemia PMID:10502833|PMID:11883902|PMID:12052859|PMID:1463019|PMID:15565656|PMID:1598908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18666241|PMID:18957279|PMID:19052914|PMID:19562505|PMID:19936428|PMID:21310339|PMID:21802329|PMID:22959135|PMID:22964440|PMID:2365823|PMID:23859858|PMID:24103480|PMID:24482476|PMID:24814679|PMID:25741868|PMID:26169240|PMID:27038030|PMID:27898091|PMID:28089752|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:30285816|PMID:31130284|PMID:32450233|PMID:32778825|PMID:33193012|PMID:624188|PMID:7649538|PMID:7981719|PMID:8902193|PMID:9536098 14018326 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:0050701 electroclinical syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIM8-related epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:33508234 14018326 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:33508234 14018326 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285 14018326 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244534|PMID:33508234 14018326 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14018326 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:27346735|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:32531461|PMID:33508234|PMID:34930159 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20159828|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23204897|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29024827|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29517769|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:31270709|PMID:31513939|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23147248|PMID:23204897|PMID:23283745|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29024827|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29517769|PMID:29760186|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31270709|PMID:31513939|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16005017|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23071391|PMID:23147248|PMID:23204897|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25389285|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28797094|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29105867|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29517769|PMID:29760186|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:31513939|PMID:32731933|PMID:32880476|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15519027|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20965760|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23071391|PMID:23204897|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:27983818|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28986452|PMID:29121657|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9440709|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 PMID:28359939 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23071391|PMID:23204897|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:28986452|PMID:29121657|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:30240712|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0110309 hypertrophic cardiomyopathy 3 ISO RGD:737098 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0110309 hypertrophic cardiomyopathy 3 ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 3 PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11044437|PMID:11136687|PMID:11603924|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12006676|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:12900417|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15059934|PMID:15479242|PMID:16005017|PMID:16014439|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:20117437|PMID:20161772|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23147248|PMID:23396983|PMID:23539503|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24170035|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25351510|PMID:25389285|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27639548|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29105867|PMID:29398688|PMID:29496559|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29760186|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:32731933|PMID:32880476|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33919104|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:8774330|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0110457 dilated cardiomyopathy 1Y ISO RGD:737098 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:0110457 dilated cardiomyopathy 1Y ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Y | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 9 PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11273725|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15923195|PMID:16014439|PMID:16043485|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17556658|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:19222994|PMID:19646950|PMID:20031602|PMID:20530761|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21551322|PMID:21741356|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:23071391|PMID:23077624|PMID:23204897|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23539503|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:25241052|PMID:25326635|PMID:25351510|PMID:25389285|PMID:25520664|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:27878731|PMID:28138913|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29121657|PMID:29517769|PMID:29644095|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30240712|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:32600061|PMID:32618513|PMID:32882290|PMID:33297573|PMID:33888711|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11044437|PMID:11136687|PMID:11273725|PMID:11603924|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12006676|PMID:12169652|PMID:12473556|PMID:12651045|PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:12900417|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:15059934|PMID:15249230|PMID:15479242|PMID:15519027|PMID:15923195|PMID:16005017|PMID:16014439|PMID:16043485|PMID:16199547|PMID:16365313|PMID:16504640|PMID:17556658|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19035361|PMID:19222994|PMID:19646950|PMID:19659763|PMID:20031602|PMID:20117437|PMID:20159828|PMID:20161772|PMID:20215591|PMID:20965760|PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:21295541|PMID:21310275|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21642532|PMID:21741356|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21840315|PMID:22112859|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:22958901|PMID:23071391|PMID:23077624|PMID:23147248|PMID:23204897|PMID:23283745|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23508784|PMID:23539503|PMID:23674513|PMID:23700264|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24170035|PMID:24183960|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25520664|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26025024|PMID:26688388|PMID:26873245|PMID:26899768|PMID:26936621|PMID:26960954|PMID:27177193|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27639548|PMID:27878731|PMID:27983818|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28359939|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:28615295|PMID:28732641|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28797094|PMID:28855170|PMID:28986452|PMID:29024827|PMID:29105867|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29255176|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29496559|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29644095|PMID:29760186|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:30923642|PMID:31006259|PMID:31090107|PMID:31270709|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32600061|PMID:32618513|PMID:32731933|PMID:32880476|PMID:32882290|PMID:33082984|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33673806|PMID:33888711|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34540771|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:8774330|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9400381|PMID:9440709|PMID:9536098|PMID:9822100 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11106625|PMID:18533079|PMID:20117437|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20530761|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:23539503|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:29024827|PMID:29517769|PMID:31333075|PMID:31568572 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11106625|PMID:18533079|PMID:20117437|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20530761|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:23539503|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25031304|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|PMID:29024827|PMID:29496559|PMID:29517769|PMID:30240712|PMID:30847666|PMID:31270709|PMID:31333075|PMID:31568572 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:28359939 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:737098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:9003604 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary atresia with intact ventricular septum PMID:28359939 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Effort-induced polymorphic ventricular tachycardias 14018336 TPM1 tropomyosin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:mutations PMID:16676365|REF_RGD_ID:126925209 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18591368|REF_RGD_ID:10047095 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21481795|REF_RGD_ID:11038814 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11567109|PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12576318|PMID:12623848|PMID:12663457|PMID:12783380|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:15510211|PMID:17008892|PMID:17114651|PMID:17189410|PMID:18223278|PMID:18354488|PMID:18615627|PMID:18757400|PMID:18828913|PMID:19164531|PMID:19264234|PMID:19466505|PMID:19557636|PMID:19652056|PMID:19768693|PMID:19811824|PMID:20010464|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20557306|PMID:20607847|PMID:20697894|PMID:20702476|PMID:20963643|PMID:21221851|PMID:21489624|PMID:21505103|PMID:21509757|PMID:21562040|PMID:21605905|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21888027|PMID:21895409|PMID:22210874|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:22912393|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23575252|PMID:23676790|PMID:24109527|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25152116|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:25741868 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model; associated with mental depression; protein:increased expression, increased phosphorylation:stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:33223528 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700189|REF_RGD_ID:10047094 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24412932|REF_RGD_ID:8693592 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:striatum: PMID:20823226|REF_RGD_ID:8693409 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1584969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412932|REF_RGD_ID:8693592 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum: PMID:20883783|REF_RGD_ID:8693571 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210820 RGD human cells in mouse model PMID:26758680|REF_RGD_ID:126925226 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs4740363) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1584969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:15629889|REF_RGD_ID:8693572 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:19164531|PMID:19264234|PMID:19811824|PMID:21489624|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:25157968|PMID:31775759 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:28492532 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20210820 RGD PMID:32171747|REF_RGD_ID:126907997 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:7240710 20190821 OMIM 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABL1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:12663457|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:18615627|PMID:19466505|PMID:19652056|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20697894|PMID:20963643|PMID:21505103|PMID:21562040|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21895409|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33783941 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3021820|REF_RGD_ID:1598673 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21481795|REF_RGD_ID:11038814 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:23289634|REF_RGD_ID:11038807 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878872 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:18615627|PMID:19466505|PMID:19652056|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20697894|PMID:20963643|PMID:21505103|PMID:21562040|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21895409|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11559572|REF_RGD_ID:11038811 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19344397|REF_RGD_ID:11038809 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004222 CONGENITAL HEART DEFECTS AND SKELETAL MALFORMATIONS SYNDROME ISO RGD:1342972 D RGD:7240710 20200910 OMIM 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004222 CONGENITAL HEART DEFECTS AND SKELETAL MALFORMATIONS SYNDROME ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838|PMID:33223528|PMID:33783941 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23968727 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18559370|REF_RGD_ID:8693418 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:1584969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18559370|REF_RGD_ID:8693418 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20234815 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:12161353|REF_RGD_ID:10450603 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210507 RGD human gene in mouse model PMID:32850446|REF_RGD_ID:126908002 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:32850446|REF_RGD_ID:126908002 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 14018415 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11984797|PMID:21898527 14018415 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19700222|REF_RGD_ID:8693570 14018443 SLC1A7 solute carrier family 1 member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323639 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14018443 SLC1A7 solute carrier family 1 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018461 RABGAP1 RAB GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018514 TVP23A trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14018514 TVP23A trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14018514 TVP23A trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 14018514 TVP23A trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:17576681|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:19072839|PMID:20718791|PMID:21618648|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:23108492|PMID:23400676|PMID:23812641|PMID:24098485|PMID:24451228|PMID:24478229|PMID:24604904|PMID:24986827|PMID:25025039|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26671083|PMID:27066569|PMID:27260292|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29124833|PMID:29629531|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30637453|PMID:31872057|PMID:32581362|PMID:9536098 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111203 distal hereditary motor neuronopathy type 5 ISO RGD:1313134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111205 distal hereditary motor neuronopathy type 5B ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111205 distal hereditary motor neuronopathy type 5B ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5B PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:24478229|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34193129 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:22703882|PMID:24604904|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:19072839|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23400676|PMID:23812641|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29629531|PMID:30637453|PMID:32581362 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23812641|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:27066569|PMID:28492532|PMID:29124833|PMID:30564185|PMID:31872057|PMID:32581362 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:24051375|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:30373780 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9003231 Distal Spinal Muscular Atrophy Type 6 ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9003231 Distal Spinal Muscular Atrophy Type 6 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 6 PMID:21618648|PMID:25741868|PMID:31872057|PMID:34193129 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 14018556 REEP1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25025039 14018590 FFAR3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14018590 FFAR3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14018590 FFAR3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1322276 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14018590 FFAR3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14018590 FFAR3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018625 RBM5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14018625 RBM5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14018625 RBM5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018625 RBM5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14018625 RBM5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14018668 LACC1 laccase domain containing 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1602651 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:25741868 14018668 LACC1 laccase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018668 LACC1 laccase domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602651 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14018668 LACC1 laccase domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE ARTHRITIS PMID:25147203|PMID:25220867|PMID:25741868|PMID:27881174|PMID:29717096|PMID:31811059 14018692 LOC100738971 IQ domain-containing protein F5-like gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:2303477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14018692 LOC100738971 IQ domain-containing protein F5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018703 LOC100738443 olfactory receptor 1102-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351333 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14018703 LOC100738443 olfactory receptor 1102-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351333 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351614 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14018704 GBGT1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018743 APITD1 apoptosis-inducing, TAF9-like domain 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14018743 APITD1 apoptosis-inducing, TAF9-like domain 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602808 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14018743 APITD1 apoptosis-inducing, TAF9-like domain 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1602808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14018770 RHOBTB3 Rho related BTB domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14018770 RHOBTB3 Rho related BTB domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323267 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14018770 RHOBTB3 Rho related BTB domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018770 RHOBTB3 Rho related BTB domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14018770 RHOBTB3 Rho related BTB domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323267 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14018791 PALM2AKAP2 PALM2-AKAP2 fusion gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14018791 PALM2AKAP2 PALM2-AKAP2 fusion gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018791 PALM2AKAP2 PALM2-AKAP2 fusion gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:2308242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14018806 TOM1L2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14018806 TOM1L2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14018806 TOM1L2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610 14018806 TOM1L2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14018806 TOM1L2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14018806 TOM1L2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14018806 TOM1L2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:733153 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15037549|REF_RGD_ID:1300301 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018864 LLGL1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14018891 PREX1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315206 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14018891 PREX1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate, lymph node PMID:19305425|REF_RGD_ID:2314605 14018891 PREX1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14018891 PREX1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1603014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:19305425|REF_RGD_ID:2314605 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533428|PMID:18288643|REF_RGD_ID:2326167|REF_RGD_ID:2326168 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:10611 protein-losing enteropathy ISO RGD:737499 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:10611 protein-losing enteropathy ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein-losing enteropathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28657829|PMID:28657861|PMID:9536098 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15102687|PMID:18676748|REF_RGD_ID:2326166|REF_RGD_ID:2326170 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:737499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11506079|REF_RGD_ID:2326173 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:737499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9358772|REF_RGD_ID:2293549 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12427125|REF_RGD_ID:2326179 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:620651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10850450|REF_RGD_ID:2326181 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:737499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12533688|REF_RGD_ID:13702890 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20403613|REF_RGD_ID:2326175 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14018955 CD55 CD55 molecule (Cromer blood group) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14019027 SLC35A5 solute carrier family 35 member A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344135 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14019027 SLC35A5 solute carrier family 35 member A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019027 SLC35A5 solute carrier family 35 member A5 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1344135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 14019038 MLLT10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14019038 MLLT10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804547 14019038 MLLT10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14019038 MLLT10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019038 MLLT10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7662954|REF_RGD_ID:1598771 14019038 MLLT10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14019038 MLLT10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1553810 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:107650 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17513972 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0110113 atrial heart septal defect 8 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 8 PMID:28492532 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:15861517|REF_RGD_ID:2289031 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:prostate gland PMID:17656261|REF_RGD_ID:2289030 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16034630|REF_RGD_ID:2289039 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury;protein:increased expression:kidney PMID:16284088|REF_RGD_ID:1601494 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17004110|REF_RGD_ID:1643590 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:9808158|REF_RGD_ID:2289034 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17975199 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15277215|REF_RGD_ID:2289032 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Total anomalous pulmonary venous return PMID:28492532 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17644140|REF_RGD_ID:1643589 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16549155|REF_RGD_ID:2289038 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19855013 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1553810 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1553810 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:increased expression:bone PMID:12539225|REF_RGD_ID:2289033 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast PMID:17895257|REF_RGD_ID:2289029 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia PMID:16651391|REF_RGD_ID:2289037 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17127702 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20230209 RGD protein:increased expression:lung, pulmonary artery (rat) PMID:31542483|REF_RGD_ID:155888480 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17437042|REF_RGD_ID:2289036 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:19283074 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27394662 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17696121|REF_RGD_ID:1643225 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16234978 14019134 BMP7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9626398|REF_RGD_ID:2289041 14019160 LOC100511828 olfactory receptor 2A2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019175 DNTT DNA nucleotidylexotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019175 DNTT DNA nucleotidylexotransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:peripheral blood,bone marrow: PMID:7020399|REF_RGD_ID:8694149 14019215 STAB2 stabilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019215 STAB2 stabilin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14019215 STAB2 stabilin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14019289 DCLK2 doublecortin like kinase 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1348460 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:31690835 14019289 DCLK2 doublecortin like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019329 PCOLCE2 procollagen C-endopeptidase enhancer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019329 PCOLCE2 procollagen C-endopeptidase enhancer 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1346123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:70503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression: erythrocyte: PMID:18552213|REF_RGD_ID:11062089 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:70488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:23805238|REF_RGD_ID:11541090 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0111948 immunodeficiency 46 ISO RGD:733275 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0111948 immunodeficiency 46 ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TFRC-related combined immunodeficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26642240|PMID:28492532|PMID:9536098 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:26642240 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15514585|REF_RGD_ID:2292017 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:70503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:duodenum: PMID:15054143|REF_RGD_ID:11062102 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:70503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26303393|REF_RGD_ID:11062104 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733738|PMID:17162259|PMID:17163184 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta: PMID:17877204|REF_RGD_ID:11062105 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15104997|REF_RGD_ID:11062096 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:70503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:16755567|REF_RGD_ID:11062138 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:14965443|REF_RGD_ID:2292018 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:11299801|REF_RGD_ID:2292021 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:70488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:duodenal mucosa PMID:19342511|REF_RGD_ID:11541091 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163184|PMID:17254562 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3493065|REF_RGD_ID:2298574 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9373912|REF_RGD_ID:2292023 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11497259|REF_RGD_ID:2292020 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:9739406|REF_RGD_ID:2292022 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:374 nutrition disease ISO RGD:70488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T cell PMID:18373698|REF_RGD_ID:2292028 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17287727 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:70503 D RGD:9068941 20221006 MouseDO OMIM:261800 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, T cell PMID:8050820|REF_RGD_ID:2292025 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, T cell PMID:12394762|REF_RGD_ID:2292024 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26642240 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16953838|REF_RGD_ID:2292036 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:70488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius PMID:18395385|REF_RGD_ID:2292027 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:70503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:erythroblast: PMID:21326867|REF_RGD_ID:11062136 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related treatment ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26325374|REF_RGD_ID:11062098 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myoepithelial cell PMID:2174150|REF_RGD_ID:2292026 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:70488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17417667|REF_RGD_ID:1601529 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16603144 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18549825 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:70488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:22639386|REF_RGD_ID:11541085 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733738|PMID:17163184 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16111806 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904380|PMID:19238537 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21654517|REF_RGD_ID:11062101 14019358 TFRC transferrin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17062801|PMID:20882379 14019393 ZNF335 zinc finger protein 335 gene DOID:0070294 primary autosomal recessive microcephaly 10 ISO RGD:732123 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019393 ZNF335 zinc finger protein 335 gene DOID:0070294 primary autosomal recessive microcephaly 10 ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 10 PMID:19131338|PMID:23178126|PMID:25741868|PMID:27540107|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29652087|PMID:33216650 14019393 ZNF335 zinc finger protein 335 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14019393 ZNF335 zinc finger protein 335 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19131338|PMID:22495306|PMID:23178126|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27540107|PMID:28492532 14019393 ZNF335 zinc finger protein 335 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14019393 ZNF335 zinc finger protein 335 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:732123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of the aminoacylase-1 enzyme 14019440 LOC100736663 olfactory receptor 7C2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019445 ATG14 autophagy related 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27329761 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:alveolar macrophage PMID:14680365|REF_RGD_ID:1625527 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8534418|REF_RGD_ID:13825140 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15804434|REF_RGD_ID:1625513 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027742 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918525|REF_RGD_ID:1581274 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15058486|REF_RGD_ID:1625525 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1550017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12118249|REF_RGD_ID:737729 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:lung PMID:28422739|REF_RGD_ID:13503321 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15616014|REF_RGD_ID:1625514 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443133 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:12392998|REF_RGD_ID:1625516 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression PMID:15496608|REF_RGD_ID:1625524 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:glomerular mesangium PMID:12540629|REF_RGD_ID:729635 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased activity:spinal cord PMID:16360284|REF_RGD_ID:1625519 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12887134|REF_RGD_ID:1581276 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121852 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16900949|REF_RGD_ID:1581275 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:17250813|REF_RGD_ID:1625511 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12665248|REF_RGD_ID:1625515 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878997|REF_RGD_ID:1625520 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7705931 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 14019459 PRKCB protein kinase C beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mononuclear cell PMID:17180352|REF_RGD_ID:1625512 14019483 NOVA1 NOVA alternative splicing regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019483 NOVA1 NOVA alternative splicing regulator 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346053 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1343846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25007945 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325346 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:2325346 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:32272873|REF_RGD_ID:45073134 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1343846 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343846 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343846 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25607636|REF_RGD_ID:15042896 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608301 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25607636|REF_RGD_ID:15042896 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325346 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25607636|REF_RGD_ID:15042896 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1343846 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:25607636|REF_RGD_ID:15042896 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1608301 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:25607636|REF_RGD_ID:15042896 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2325346 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:25607636|REF_RGD_ID:15042896 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14019512 MIR195 microRNA mir-195 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080419 developmental and epileptic encephalopathy 50 ISO RGD:1348167 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080419 developmental and epileptic encephalopathy 50 ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 50 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25678555|PMID:25741868|PMID:28007989|PMID:28492532|PMID:32117025|PMID:32461667|PMID:32820246|PMID:33497533|PMID:9536098 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epileptic dyskinetic encephalopathy PMID:28492532|PMID:32820246|PMID:33497533 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0080916 erythroleukemia ISO RGD:1348167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1348167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1348167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1348167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1348167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:7053379|REF_RGD_ID:10755426 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:7053379|REF_RGD_ID:10755426 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (rat) PMID:2914957|REF_RGD_ID:5132587 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:2888462|REF_RGD_ID:2303530 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:7053379|REF_RGD_ID:10755426 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:13618893|REF_RGD_ID:5132586 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3973436|REF_RGD_ID:2303532 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:7053379|REF_RGD_ID:10755426 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:6030068|REF_RGD_ID:2303540 14019515 CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1588606 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:1476792|REF_RGD_ID:5132591 14019563 B4GALNT4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14019563 B4GALNT4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 4 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14019563 B4GALNT4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14019563 B4GALNT4 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019590 EEF1D eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14019590 EEF1D eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14019590 EEF1D eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422 14019590 EEF1D eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14019590 EEF1D eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019590 EEF1D eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:30787422 14019642 PSMD6 proteasome 26S subunit, non-ATPase 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14019642 PSMD6 proteasome 26S subunit, non-ATPase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019642 PSMD6 proteasome 26S subunit, non-ATPase 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 14019654 C4H8orf76 chromosome 4 C8orf76 homolog gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14019654 C4H8orf76 chromosome 4 C8orf76 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019678 MIR16-2 microRNA mir-16-2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1346096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21056550 14019678 MIR16-2 microRNA mir-16-2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1346096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14019678 MIR16-2 microRNA mir-16-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633157 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:8174133|REF_RGD_ID:151356944 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD protein:decreased expression:oral cavity (human) PMID:25085076|REF_RGD_ID:151356936 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8534418|REF_RGD_ID:13825140 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:735937 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33077911|REF_RGD_ID:151356960 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9703922|REF_RGD_ID:2299874 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3347 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:7812955|REF_RGD_ID:151356942 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:33466212|REF_RGD_ID:151665160 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:1683701|REF_RGD_ID:2299875 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:33928024|REF_RGD_ID:151665816 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:33077911|REF_RGD_ID:151356960 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD human cell line in a mouse model PMID:30623526|REF_RGD_ID:151356937 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3347 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lens PMID:17612968|REF_RGD_ID:2299877 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:8275435|REF_RGD_ID:151356938 14019681 PLCG1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3347 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350355 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:0111131 focal segmental glomerulosclerosis 6 ISO RGD:1350355 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:0111131 focal segmental glomerulosclerosis 6 ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 6 PMID:17576681|PMID:21756023|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29127259 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1350355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14019749 MYO1E myosin IE gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14019784 CUEDC1 CUE domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14019784 CUEDC1 CUE domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14019797 CDK8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1348539 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron: (rs17083838, rs7992670) (human) PMID:34815954|REF_RGD_ID:155260314 14019797 CDK8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:1348539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly PMID:25741868 14019797 CDK8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019797 CDK8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:9001861 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348539 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14019797 CDK8 cyclin dependent kinase 8 gene DOID:9001861 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:30905399 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:736110 D RGD:7240710 20190417 OMIM 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:11591834|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18479394|PMID:25362483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26818399|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30737342|PMID:31273778|PMID:9536098 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736110 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18691641|PMID:25362483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30737342 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25362483|PMID:25741868 14019821 STX1B syntaxin 1B gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:736110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 14019838 SLC27A2 solute carrier family 27 member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14019838 SLC27A2 solute carrier family 27 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019838 SLC27A2 solute carrier family 27 member 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28871336 14019838 SLC27A2 solute carrier family 27 member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS p.D140E (rs7479004) (human) PMID:25407497|REF_RGD_ID:153323305 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS p.D140E (rs7479004) (human) PMID:25407497|REF_RGD_ID:153323305 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30031117|REF_RGD_ID:153323309 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS p.D140E (rs7479004) (human) PMID:25407497|REF_RGD_ID:153323305 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in a mouse model PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:33315534|REF_RGD_ID:153323310 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD human cells in a mouse model PMID:32228507|REF_RGD_ID:153323307 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D140E (rs7479004) (human) PMID:29667179|REF_RGD_ID:151660359 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:decreased expression:kidney (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20693977|PMID:22302795|PMID:24348274|PMID:25849321|PMID:26116663|PMID:27418512|PMID:27479907|PMID:27616479|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:9536098 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:32070428|REF_RGD_ID:153323308 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26095183|REF_RGD_ID:11571740 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with human colon adenocarcinoma cells in a mouse model PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:29305962|REF_RGD_ID:153323306 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9008154 SIFRIM-HITZ-WEISS SYNDROME ISO RGD:1322684 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9008154 SIFRIM-HITZ-WEISS SYNDROME ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHD4-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome PMID:25741868|PMID:27616479|PMID:28492532|PMID:31388190 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with human colon adenocarcinoma cells in a mouse model PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:28486105|REF_RGD_ID:153323299 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1322684 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:lymph node (human) PMID:29467924|REF_RGD_ID:153323304 14019852 CHD4 chromodomain helicase DNA binding protein 4 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1322684 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex | ClinVar Annotator: match by term: Carney complex, type 1 PMID:10973256|PMID:10974026|PMID:11115848|PMID:12213893|PMID:12424709|PMID:12950501|PMID:15371594|PMID:15992699|PMID:16199547|PMID:16569736|PMID:17396442|PMID:17576681|PMID:18056771|PMID:18223213|PMID:18241045|PMID:18445140|PMID:19265501|PMID:19293268|PMID:20358582|PMID:20924687|PMID:21047926|PMID:21651393|PMID:21850686|PMID:21900385|PMID:22112814|PMID:22259056|PMID:22341669|PMID:22464250|PMID:22464252|PMID:22785148|PMID:23043190|PMID:23425300|PMID:23942052|PMID:24033266|PMID:24170103|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26354069|PMID:26405036|PMID:26822237|PMID:27589370|PMID:27825928|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28255981|PMID:28492532|PMID:28640241|PMID:28804209|PMID:29264456|PMID:32287321|PMID:32443704|PMID:35586626|PMID:9536098 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15521956 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237|PMID:28492532 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0060280 primary pigmented nodular adrenocortical disease ISO RGD:735733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:610475 | OMIM:610489 | OMIM:614190 | OMIM:615830 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17712046 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1G PMID:21990045|PMID:23434854|PMID:23468644|PMID:24196488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32246227 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:25741868 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:25741868|PMID:28492532 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:735733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188470 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15521956 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9001451 Acrodysostosis 1, with or without Hormone Resistance ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9001451 Acrodysostosis 1, with or without Hormone Resistance ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance PMID:11200992|PMID:21651393|PMID:22464250|PMID:22464252|PMID:23043190|PMID:23425300|PMID:25741868|PMID:26405036|PMID:27589370|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28804209|PMID:29264456|PMID:32443704 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9003253 Myxoma ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973256|REF_RGD_ID:1581267 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15521956|PMID:29367455 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12213893|REF_RGD_ID:1581269 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4 PMID:28492532|PMID:33300174|PMID:36317447 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9005321 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 1 ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9005321 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 1 ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 PMID:12213893|PMID:17576681|PMID:21651393|PMID:22464250|PMID:23043190|PMID:25741868|PMID:26405036|PMID:27589370|PMID:28492532|PMID:28804209|PMID:9536098 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortical tumor, somatic PMID:12203783|PMID:14500362 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15371594|PMID:17576681|PMID:18241045|PMID:18445140|PMID:20358582|PMID:23942052|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27825928|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29264456|PMID:32287321|PMID:32443704|PMID:9536098 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15371594|PMID:17576681|PMID:18241045|PMID:18445140|PMID:20358582|PMID:23942052|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27825928|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29264456|PMID:32287321|PMID:32443704|PMID:35586626|PMID:9536098 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9007814 Familial Atrial Myxoma ISO RGD:735732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9007814 Familial Atrial Myxoma ISO RGD:735732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial myxoma PMID:10973256|PMID:1263542 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 14019906 PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29367455 14019929 SORBS3 sorbin and SH3 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14019929 SORBS3 sorbin and SH3 domain containing 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1604395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14019955 USP54 ubiquitin specific peptidase 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020067 CMTM4 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14020067 CMTM4 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14020067 CMTM4 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25151370|REF_RGD_ID:151665185 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32537022|REF_RGD_ID:151665184 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31711559|REF_RGD_ID:151665187 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4927 Klatskin's tumor sexual_dimorphism ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human) PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human) PMID:28000796|REF_RGD_ID:151665188 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28000796|REF_RGD_ID:151665188 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31776854|REF_RGD_ID:151665343 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25151370|REF_RGD_ID:151665185 14020116 PREX2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28205209|REF_RGD_ID:151665186 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:0050428 nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:0050428 nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:12406346|PMID:19470048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7528239 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:0080223 epidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:0080223 epidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:11286630|PMID:28492532 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:0081110 keratosis palmoplantaris striata 3 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:0081110 keratosis palmoplantaris striata 3 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 3 PMID:11286616|PMID:11982762 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35363433 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma PMID:11531804|PMID:11559215|PMID:12406348|PMID:1380725|PMID:1381288|PMID:25741868|PMID:26581228|PMID:28492532|PMID:33363884|PMID:7511022|PMID:7512983 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis susceptibility ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: ; 5191/5192GG>A PMID:11286616|REF_RGD_ID:1600166 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9000550 Epidermolytic Hyperkeratosis, Late-Onset ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic hyperkeratosis, late-onset PMID:12648226 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9002744 Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9002744 Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis hystrix, Curth Macklin type PMID:16417221|PMID:21844476|PMID:22834809 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9005778 Annular Epidermolytic Ichthyosis ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annular epidermolytic ichthyosis PMID:10053007|PMID:14708600|PMID:15214894|PMID:22250628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30152556|PMID:31046801|PMID:8751983 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9006135 Epidermolytic Hyperkeratosis 1 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9006224 Reticular Erythrokeratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma PMID:25774499 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9006935 Annular Epidermolytic Ichthyosis 2 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14020164 KRT1 keratin 1 gene DOID:9006935 Annular Epidermolytic Ichthyosis 2 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, annular epidermolytic, 2 PMID:10053007|PMID:15214894|PMID:22250628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30152556 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:long bone (rat) PMID:10679821|REF_RGD_ID:632527 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24154679 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34175429 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19371232|REF_RGD_ID:2314517 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19902320|REF_RGD_ID:2314357 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium, cardiomyocyte (rat) PMID:19293040|REF_RGD_ID:2314529 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121042 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra (rat) PMID:19463894|REF_RGD_ID:2314505 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovarian carcinoma (human) PMID:19382180|REF_RGD_ID:2314512 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) PMID:15172885|REF_RGD_ID:1601118 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:19659652|REF_RGD_ID:2314483 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15298857|PMID:15677772|PMID:25815693|PMID:26817844 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:731014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20939759|PMID:21258935 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) PMID:19381071|REF_RGD_ID:2314513 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16652398|PMID:17657819|PMID:26396155 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:36469291|REF_RGD_ID:243048439 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:731014 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26946098|PMID:36469291|REF_RGD_ID:243048439|REF_RGD_ID:40925947 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:18987110|REF_RGD_ID:2314607 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) PMID:19112094|REF_RGD_ID:2314539 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) PMID:18167060|REF_RGD_ID:2314623 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:29849775|REF_RGD_ID:35673318 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229371 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731013 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) PMID:19234054|REF_RGD_ID:2314535 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20939759|PMID:21258935 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:19450451|REF_RGD_ID:2314507 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18790236|REF_RGD_ID:2314612 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19080126|REF_RGD_ID:2314603 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:meninges (rat) PMID:19582783|REF_RGD_ID:2314489 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258935 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19856102|REF_RGD_ID:2314367 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy disease_progression ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211015 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19921985|REF_RGD_ID:150517553 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19065061|REF_RGD_ID:2314604 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) PMID:19895808|REF_RGD_ID:2314366 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:19366727|REF_RGD_ID:2314525 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19707545|REF_RGD_ID:2314476 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, myocardium (rat) PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20230302 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:19625611|REF_RGD_ID:2314487 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:19395590|REF_RGD_ID:2314511 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:arterial wall (rat) PMID:19570811|REF_RGD_ID:2314490 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction exacerbates ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:urine (rat) PMID:19921985|REF_RGD_ID:150517553 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:731013 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21868453 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237711|REF_RGD_ID:734846 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17657819 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:19902320|REF_RGD_ID:2314357 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:right ventricle (rat) PMID:19602618|REF_RGD_ID:2314488 14020178 CCN2 cellular communication network factor 2 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:flexor digitorum profundus, flexor digitorum superficialis, fibroblast (rat) PMID:19743505|REF_RGD_ID:2314473 14020187 SHOX2 short stature homeobox 2 gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis ISO RGD:11290 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:127300 14020187 SHOX2 short stature homeobox 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736918 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331797|REF_RGD_ID:12859082 14020187 SHOX2 short stature homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020187 SHOX2 short stature homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:11290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141225|REF_RGD_ID:12859081 14020199 BLOC1S2 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020199 BLOC1S2 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14020199 BLOC1S2 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2 gene DOID:9007194 Sciatica ISO RGD:1306551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16176350|REF_RGD_ID:2302154 14020208 TMEM51 transmembrane protein 51 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14020208 TMEM51 transmembrane protein 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa gravis of Herlitz PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11296269|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:11810295|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:15725250|PMID:16199547|PMID:16403119|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:17476356|PMID:20301304|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:23278291|PMID:24033266|PMID:24947307|PMID:25525159|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28087116|PMID:28392661|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:29900604|PMID:30544381|PMID:32484238|PMID:34231856|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8362910|PMID:8541876|PMID:8755931|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9160387|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9326326|PMID:9457915|PMID:9579554|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856852 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:15725250|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:17115047|PMID:17476356|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:23278291|PMID:24617447|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:30544381|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9038345|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9501007|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856855 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:15725250|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:17115047|PMID:17476356|PMID:17576681|PMID:19369679|PMID:20301304|PMID:20574443|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:23278291|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:29900604|PMID:30046887|PMID:30544381|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9038345|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9501007|PMID:9536098|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856855 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:0110054 amelogenesis imperfecta type 1A ISO RGD:1344175 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:0110054 amelogenesis imperfecta type 1A ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1A PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:11810295|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16473856|PMID:16674655|PMID:17476356|PMID:17576681|PMID:20301304|PMID:21801158|PMID:23278291|PMID:23632796|PMID:23958762|PMID:24617447|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28492532|PMID:28561256|PMID:28830826|PMID:30544381|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9160387|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9536098|PMID:9767254 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10577906|PMID:11023379|PMID:11296269|PMID:11298117|PMID:11451332|PMID:11689492|PMID:11810295|PMID:12813757|PMID:15311214|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:15663509|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17476356|PMID:17576681|PMID:17916201|PMID:19369679|PMID:20301304|PMID:20574443|PMID:21801158|PMID:22931927|PMID:24033266|PMID:24617447|PMID:24947307|PMID:25525159|PMID:25708563|PMID:25741868|PMID:25950805|PMID:27062385|PMID:27375110|PMID:27480391|PMID:28492532|PMID:28561256|PMID:28830826|PMID:29334134|PMID:29900604|PMID:30046887|PMID:32484238|PMID:33274474|PMID:34231856|PMID:7550237|PMID:7698759|PMID:7706760|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9038345|PMID:9205497|PMID:9242513|PMID:9326326|PMID:9501007|PMID:9536098|PMID:9690563|PMID:9767254|PMID:9856855 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa susceptibility ISO RGD:1344175 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:7698759|REF_RGD_ID:1600209 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344175 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:10964684|REF_RGD_ID:13793368 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1344175 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hyper-methylation:promoter: PMID:12855645|REF_RGD_ID:13793369 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036833 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:9000850 Junctional Epidermolysis Bullosa 1A, Intermediate ISO RGD:1344175 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:9001145 Junctional Epidermolysis Bullosa 1B, Severe ISO RGD:1344175 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15541073 14020222 LAMB3 laminin subunit beta 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG gastrointestinal type | ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MPI deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saguenay Lac Saint Jean syndrome PMID:10484808|PMID:10980531|PMID:11134235|PMID:11350186|PMID:12414827|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18928705|PMID:19862844|PMID:24033266|PMID:24421398|PMID:24474243|PMID:24508628|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:28928705|PMID:30545931|PMID:3080572|PMID:32905087|PMID:9525984|PMID:9536098|PMID:9585601 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1349436 D RGD:9068941 20200609 RGD CDG Ib, OMIM:602579, DNA:point mutation:exon:R219Q , insertion:exon:116insC PMID:9525984|REF_RGD_ID:1600452 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020259 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14020271 MATN2 matrilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23736855|PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:30168660|PMID:31219695|PMID:32492370|PMID:9536098 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:31219695 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14020302 STAC3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14020324 LOC102164547 zinc finger protein 420 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1349955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14020324 LOC102164547 zinc finger protein 420 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020338 ADCY7 adenylate cyclase 7 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:735780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 14020338 ADCY7 adenylate cyclase 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14020338 ADCY7 adenylate cyclase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020338 ADCY7 adenylate cyclase 7 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14020338 ADCY7 adenylate cyclase 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067910 14020338 ADCY7 adenylate cyclase 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14020418 PKDCC protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14020418 PKDCC protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672 14020418 PKDCC protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:7240710 20200819 OMIM 14020418 PKDCC protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672 14020418 PKDCC protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14020433 CHP2 calcineurin like EF-hand protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:faucial pillar, muscle (human) PMID:20847078|REF_RGD_ID:4891917 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19756023|REF_RGD_ID:4889980 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (human) PMID:19996575|REF_RGD_ID:4892021 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (mouse) PMID:18672096|REF_RGD_ID:4890016 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:19617880|REF_RGD_ID:2317272 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16306328|REF_RGD_ID:2307103 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebrum, blood vessels (human) PMID:18440671|REF_RGD_ID:4890025 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:15668187|REF_RGD_ID:2307105 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva PMID:12682842|REF_RGD_ID:2307196 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:19152028|REF_RGD_ID:4890004 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452453|REF_RGD_ID:4889906 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12126966 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:15770052|REF_RGD_ID:14995336 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586603 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31258651|REF_RGD_ID:14995304 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12375 bronchopneumonia ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:20350425|REF_RGD_ID:4892019 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12574 posterior uveitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aqueous humor, vitreous body (rat) PMID:19232006|REF_RGD_ID:4889998 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:lung, T cell (mouse) PMID:19124761|REF_RGD_ID:4891880 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, ciliary body PMID:19104678|REF_RGD_ID:2306302 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:18717637|REF_RGD_ID:4891914 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung:bronchoalveolar lavage cell (human) PMID:10384061|REF_RGD_ID:4891436 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;mRNA:increased expression:esophagus PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19155524|REF_RGD_ID:2317567 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intravenous Substance Abuse;DNA:haplotype: :rs2107538A,rs2280788G,rs2280789C (human) PMID:27304910|REF_RGD_ID:14401735 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:19017985|REF_RGD_ID:14995327 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30536991|REF_RGD_ID:14401739 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-403G>A,-28C>G (human) PMID:22576913|PMID:23336202|REF_RGD_ID:14995330|REF_RGD_ID:14995331 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16259780|REF_RGD_ID:2307165 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14656931|REF_RGD_ID:4890030 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (mouse) PMID:19752857|REF_RGD_ID:4891452 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, frontal cortex (human) PMID:11091283|REF_RGD_ID:4890028 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11897701|REF_RGD_ID:704384 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14611812|REF_RGD_ID:2307195 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:19840961|REF_RGD_ID:4889978 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8534483 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell PMID:18208670|REF_RGD_ID:2307112 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, secretion (mouse) PMID:20092989|REF_RGD_ID:4891430 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-403G>A (human) PMID:20430255|REF_RGD_ID:4891381 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium (human) PMID:18595729|REF_RGD_ID:2307108 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung, brain (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200618 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; DNA:transversion:5' utr:-28C>G (human) PMID:19258635|REF_RGD_ID:4891448 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15781938|PMID:15865221|REF_RGD_ID:30309220|REF_RGD_ID:33769580 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:15128813|REF_RGD_ID:4892112 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr:g.-403G>A rs2280788, g.-28C>G rs2107538 (human) PMID:19335954|REF_RGD_ID:4891879 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, ductal carcinoma (human) PMID:18790652|REF_RGD_ID:4891911 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (mouse) PMID:19508392|REF_RGD_ID:4889990 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear (mouse) PMID:15491423|REF_RGD_ID:1626251 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20089076|REF_RGD_ID:4891431 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, bronchial epithelium, submucosa (human) PMID:19703829|REF_RGD_ID:4891477 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, alveolar macrophage (human) PMID:19729668|REF_RGD_ID:4891476 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620002 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20833968|REF_RGD_ID:4145112 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:17898087|REF_RGD_ID:2307059 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;DNA:polymorphism: :-403G>A (human) PMID:16614115|REF_RGD_ID:2317568 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:16843865|REF_RGD_ID:2307146 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20978355|PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306|REF_RGD_ID:14995328 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNAP, haplotype: :rs11652536(human) PMID:20978355|REF_RGD_ID:14995328 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (mouse) PMID:19050296|REF_RGD_ID:4890012 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604061 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, delayed disease progression with infection by | ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid disease progression with infection by PMID:10200305|PMID:12114533|PMID:12610055 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22787236|REF_RGD_ID:13782158 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882261|REF_RGD_ID:2307176 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:18954648|REF_RGD_ID:4890013 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:19932032|REF_RGD_ID:4891440 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-403G>A,-28C>G (human) PMID:22374185|REF_RGD_ID:14995333 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:SNP:promoter:-403G>A(human) PMID:21610221|REF_RGD_ID:14995338 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) PMID:19535570|REF_RGD_ID:4889989 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung:bronchoalveolar lavage cell (human) PMID:10384061|REF_RGD_ID:4891436 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:16387809|REF_RGD_ID:4891434 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17304115|REF_RGD_ID:2307141 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:8704 genital herpes ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12502811|REF_RGD_ID:4890015 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16249511|REF_RGD_ID:2307104 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord segment (mouse) PMID:20478301|REF_RGD_ID:4889905 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438578|REF_RGD_ID:2306307 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Animal Mammary Neoplasms; PMID:15692764|REF_RGD_ID:14995455 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15066130|REF_RGD_ID:2307192 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20656925|REF_RGD_ID:4145452 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16208318|REF_RGD_ID:4892131 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:20978355|REF_RGD_ID:14995328 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:1322355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25617348|REF_RGD_ID:14995329 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20978355|REF_RGD_ID:14995328 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22574195|REF_RGD_ID:14995337 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia susceptibility ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16455992|REF_RGD_ID:4892130 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28623253|REF_RGD_ID:14995305 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28623253|REF_RGD_ID:14995305 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:18326229|REF_RGD_ID:2307063 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-28C>G PMID:12610055|REF_RGD_ID:2307107 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18656466|REF_RGD_ID:2303121 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9637726|REF_RGD_ID:4889940 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium, monocytes PMID:17052673|REF_RGD_ID:2307143 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20400704|REF_RGD_ID:4891397 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:17666800|REF_RGD_ID:2307114 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:15833367|REF_RGD_ID:4890027 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:18768196|REF_RGD_ID:4891912 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:15823807|REF_RGD_ID:2307177 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy in Diabetics;protein:decreased expression:serum PMID:17924206|REF_RGD_ID:2307065 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity; protein:increased secretion:serum (human) PMID:19701463|REF_RGD_ID:4892041 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gut PMID:15542513|REF_RGD_ID:2307184 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:19558673|REF_RGD_ID:4891479 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:15770052|REF_RGD_ID:14995336 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3817656(human) PMID:29703961|REF_RGD_ID:14995334 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-403G>A(human) PMID:12557141|REF_RGD_ID:14995332 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: : PMID:15368437|REF_RGD_ID:14995340 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:18290317|REF_RGD_ID:4890036 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985009 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:liver PMID:12579535|REF_RGD_ID:14995451 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal tubule, epithelial cell (rat) PMID:16284884|REF_RGD_ID:2307164 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:15710456|REF_RGD_ID:2307183 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:subcutaneous tissue, granuloma (rat) PMID:17164972|REF_RGD_ID:2307142 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:19486528|REF_RGD_ID:4891481 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16215387|REF_RGD_ID:2307171 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (human) PMID:18513272|REF_RGD_ID:4891916 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Animal Mammary Neoplasms; PMID:15692764|REF_RGD_ID:14995455 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:19905967|REF_RGD_ID:4889977 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:19005677|REF_RGD_ID:4891884 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-28C>G (human) PMID:19099677|REF_RGD_ID:4891881 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:hippocampus, vasculature (rat) PMID:20940264|REF_RGD_ID:4889880 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) PMID:20182399|REF_RGD_ID:4891406 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, secretion (mouse) PMID:20720199|REF_RGD_ID:4891951 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|REF_RGD_ID:32733623 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior turbinate, epithelium (human) PMID:20459697|REF_RGD_ID:4891379 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18707039|REF_RGD_ID:4890014 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17711627|REF_RGD_ID:14995339 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18708360|REF_RGD_ID:4891915 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18385799|REF_RGD_ID:2307062 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17966842|REF_RGD_ID:2307064 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:serum PMID:19276232|REF_RGD_ID:2307060 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:rs4251719, rs2306630, rs2107538 (human) PMID:16855620|REF_RGD_ID:2307102 14020451 CCL5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18469848|REF_RGD_ID:2307038 14020467 SEPTIN6 septin 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14020467 SEPTIN6 septin 6 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14020467 SEPTIN6 septin 6 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14020467 SEPTIN6 septin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14020467 SEPTIN6 septin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020535 ITPK1 inositol-tetrakisphosphate 1-kinase gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1312967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14020535 ITPK1 inositol-tetrakisphosphate 1-kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020535 ITPK1 inositol-tetrakisphosphate 1-kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1312967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14020555 SEC61G SEC61 translocon subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14020555 SEC61G SEC61 translocon subunit gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14020555 SEC61G SEC61 translocon subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020565 KLF12 KLF transcription factor 12 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14020565 KLF12 KLF transcription factor 12 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1319416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14020565 KLF12 KLF transcription factor 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14020565 KLF12 KLF transcription factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020626 TCEANC transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 14020626 TCEANC transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14020626 TCEANC transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020626 TCEANC transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20363887 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14756803|PMID:16226742|PMID:16470403 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257174|REF_RGD_ID:1625367 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:19909990|REF_RGD_ID:4890361 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:11830 myopia ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:160700 | OMIM:255500 | OMIM:300613 | OMIM:310460 | OMIM:603221 | OMIM:608367 | OMIM:608474 | OMIM:608908 | OMIM:609256 | OMIM:609257 | OMIM:609258 | OMIM:609259 | OMIM:609994 | OMIM:609995 | OMIM:610320 | OMIM:612554 | OMIM:612717 | OMIM:613959 | OMIM:613969 | OMIM:614166 | OMIM:614167 | OMIM:615420 | OMIM:615431 | OMIM:615946 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26860412 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12825092|PMID:16118787|PMID:18305461|PMID:20532872 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19766783|REF_RGD_ID:4890362 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339780|PMID:17293374|REF_RGD_ID:4890380|REF_RGD_ID:4890385 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta PMID:18310516|REF_RGD_ID:4890366 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19019667|REF_RGD_ID:4890386 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339780|REF_RGD_ID:4890385 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26526685 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17601796|REF_RGD_ID:4890376 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell PMID:20798237|REF_RGD_ID:4890358 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury PMID:18703794|REF_RGD_ID:4890364 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12825092 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20799992 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10092 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:17617618|REF_RGD_ID:4890370 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2049 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury PMID:19487932|REF_RGD_ID:4890363 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2049 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock PMID:16484904|REF_RGD_ID:4890383 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20799992 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17559837|REF_RGD_ID:4890378 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16780890 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16783407 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26526685 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15187444 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17937935|REF_RGD_ID:4890367 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27757725 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27757725 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20532872 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:16256246|REF_RGD_ID:2313805 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640|PMID:1592228|PMID:18313046 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 14020693 ADORA2A adenosine A2a receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:730999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 14020711 BLOC1S4 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 4 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1332125 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14020711 BLOC1S4 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:22190180|PMID:23332920|PMID:23851458|PMID:24033266|PMID:24492416|PMID:24570283|PMID:24591628|PMID:24619930|PMID:25044882|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26184105|PMID:26255678|PMID:26436962|PMID:27066587|PMID:27239559|PMID:28492532|PMID:28624464|PMID:29237733|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:33468626|PMID:33628209|PMID:34498097|PMID:4085141|PMID:9536098 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:25741868 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 1 PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:23332920|PMID:24033266|PMID:24570283|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25741868|PMID:28492532 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:21427704|PMID:22190180|PMID:24033266|PMID:24621671|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26560041|PMID:28492532|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:33628209 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27035326|REF_RGD_ID:152995363 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19897708 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:1306831 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:missense mutation:cds:premature stop codon PMID:26574044|REF_RGD_ID:150429659 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD human cells in mouse model PMID:27863410|REF_RGD_ID:152995356 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:31843504|REF_RGD_ID:152995393 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:32184656|REF_RGD_ID:152995359 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:23211538|REF_RGD_ID:152995401 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with nasopharynx carcinoma; human cells in mouse model PMID:32165272|REF_RGD_ID:152995361 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD human cells in mouse model;associated with lung cancer PMID:28713917|REF_RGD_ID:152995357 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with hepatocellular carcinoma; human cells in mouse model PMID:32483465|REF_RGD_ID:152995387 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) PMID:32483465|REF_RGD_ID:152995387 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:1306831 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:19107116|REF_RGD_ID:151893459 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD human cells in mouse model PMID:29957833|REF_RGD_ID:152995399 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25381814|PMID:25531324|REF_RGD_ID:152995364|REF_RGD_ID:152995402 14020716 STIM1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220617 RGD DNA:SNPs:intron, 3'utr: (rs3794050,rs7934581,rs3750996) (human) PMID:33470690|REF_RGD_ID:152995405 14020766 WNT9B Wnt family member 9B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:34145744 14020766 WNT9B Wnt family member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020766 WNT9B Wnt family member 9B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:34145744 14020766 WNT9B Wnt family member 9B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21549339|PMID:28492532 14020774 SLC10A7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14020774 SLC10A7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1351041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14020774 SLC10A7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:225 syndrome ISO RGD:1316406 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14020774 SLC10A7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020774 SLC10A7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:9000420 Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis ISO RGD:1351041 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14020774 SLC10A7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:9000420 Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis PMID:25741868|PMID:29878199|PMID:30082715 14020774 SLC10A7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14020803 RHEX regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14020803 RHEX regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14020803 RHEX regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14020803 RHEX regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14020803 RHEX regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:27069116|REF_RGD_ID:11534789 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:10113 trypanosomiasis exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:15731095|REF_RGD_ID:127345115 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:12365 malaria ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:12938235|REF_RGD_ID:127345117 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:12365 malaria exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:24703850|REF_RGD_ID:127345121 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:32463330|REF_RGD_ID:127345107 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:2237 hepatitis ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:24058536|REF_RGD_ID:127345120 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with fasciolopsiasis PMID:20304473|REF_RGD_ID:4140417 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:3388 periodontal disease ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:23586756|REF_RGD_ID:127345118 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:32153566|REF_RGD_ID:127345122 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:820 myocarditis susceptibility ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:20121405|REF_RGD_ID:127345095 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:21050191|REF_RGD_ID:11340571 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:8566 herpes simplex exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:18614643|REF_RGD_ID:127345112 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:8857 lupus erythematosus ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:14561706|REF_RGD_ID:127345108 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:spleen, mononuclear cell (mouse) PMID:16817758|REF_RGD_ID:127345109 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:12626572|REF_RGD_ID:127345102 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:33283278|REF_RGD_ID:127345110 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19414797|REF_RGD_ID:127345094 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:16809320|REF_RGD_ID:127345105 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19949077|REF_RGD_ID:127345106 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:14572776|REF_RGD_ID:127345103 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9005295 Viral Eye Infections exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Herpesviridae Infections PMID:30185591|REF_RGD_ID:127345098 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9005757 Metapneumovirus infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage, monocyte (mouse) PMID:32463330|REF_RGD_ID:127345107 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:17379092|REF_RGD_ID:127345104 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:11970881|REF_RGD_ID:127345111 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:23999314|REF_RGD_ID:127345116 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9008452 Candidemia ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with endotoxemia PMID:32154791|REF_RGD_ID:127345119 14020851 PCD1B CD1B antigen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14020890 PEG10 paternally expressed 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14020890 PEG10 paternally expressed 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020909 KCNA7 potassium voltage-gated channel subfamily A member 7 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1320074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14020909 KCNA7 potassium voltage-gated channel subfamily A member 7 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1320074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 14020909 KCNA7 potassium voltage-gated channel subfamily A member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020915 VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14020942 LOC100517834 olfactory receptor 10G2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020942 LOC100517834 olfactory receptor 10G2-like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343948 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14020958 UEVLD UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 14020958 UEVLD UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14020958 UEVLD UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14020958 UEVLD UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1317520 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:19088041|REF_RGD_ID:30296651 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:4007 bladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1317520 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:22682992|REF_RGD_ID:30296649 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9001620 Leukoaraiosis susceptibility ISO RGD:1317520 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:SNP: :rs2984613(human) PMID:31396257|REF_RGD_ID:30296652 14020996 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14021010 LOC100523123 keratin, type II cuticular Hb1 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1318342 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14021010 LOC100523123 keratin, type II cuticular Hb1 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodose hair PMID:15744029|PMID:25557232|PMID:25741868|PMID:28492532 14021010 LOC100523123 keratin, type II cuticular Hb1 gene DOID:0080251 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 ISO RGD:1318342 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14021010 LOC100523123 keratin, type II cuticular Hb1 gene DOID:0080251 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 PMID:25741868|PMID:27965375|PMID:28492532 14021010 LOC100523123 keratin, type II cuticular Hb1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021030 SPPL2A signal peptide peptidase like 2A gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 51 PMID:20972249 14021030 SPPL2A signal peptide peptidase like 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14021030 SPPL2A signal peptide peptidase like 2A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14021030 SPPL2A signal peptide peptidase like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14021030 SPPL2A signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9000868 Immunodeficiency 86 ISO RGD:1602994 D RGD:7240710 20211020 OMIM 14021030 SPPL2A signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9000868 Immunodeficiency 86 ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 86 PMID:23472171|PMID:30127434 14021030 SPPL2A signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621777 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15485913|REF_RGD_ID:2324700 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621777 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18959458|REF_RGD_ID:2313895 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14021059 STC2 stanniocalcin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492817 14021082 NHERF2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14021082 NHERF2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14021082 NHERF2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15311100|REF_RGD_ID:1580741 14021082 NHERF2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733001 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14021082 NHERF2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14021082 NHERF2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14021082 NHERF2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14021101 CTU2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, and ambiguous genitalia syndrome PMID:25081361|PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:27480277|PMID:28492532|PMID:31301155 14021130 FOXI3 forkhead box I3 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:12293264 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ectodermal dysplasia PMID:15771734|PMID:15958791|PMID:18787161|PMID:23413772|PMID:23441037|PMID:27994129|PMID:28710361|PMID:3998444|PMID:8437436 14021130 FOXI3 forkhead box I3 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:2302532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldenhar syndrome PMID:28492532 14021130 FOXI3 forkhead box I3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14021136 LMAN1 lectin, mannose binding 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14021136 LMAN1 lectin, mannose binding 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14021136 LMAN1 lectin, mannose binding 1 gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:732234 D RGD:9068941 20200609 RGD F5F8D, OMIM:227300 PMID:9546392|REF_RGD_ID:1600100 14021136 LMAN1 lectin, mannose binding 1 gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor V deficiency PMID:25741868 14021136 LMAN1 lectin, mannose binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021136 LMAN1 lectin, mannose binding 1 gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:732234 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14021136 LMAN1 lectin, mannose binding 1 gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:732234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMFD I PMID:18391077|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:9045860|PMID:9546392 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1353491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926972 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:2366 West Nile fever susceptibility ISO RGD:1353491 D RGD:9068941 20210212 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.P847P (rs2066786) (human) PMID:21881118|REF_RGD_ID:41410434 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1353491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926972 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1353491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926688 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:9006473 Bilateral Vestibulopathy ISO RGD:1353491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926972 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14021154 RFC1 replication factor C subunit 1 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1353491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome PMID:25741868 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:24113144|PMID:24312598|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:31571321|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30381368|PMID:31126790|PMID:31571321|PMID:32488064|PMID:34070858 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304 14021200 STUB1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1314629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14021211 OXSM 3-oxoacyl-ACP synthase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021218 GUK1 guanylate kinase 1 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 14021218 GUK1 guanylate kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14021218 GUK1 guanylate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021218 GUK1 guanylate kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (rat) PMID:17465459|REF_RGD_ID:5147874 14021218 GUK1 guanylate kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14021244 PARS2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:7240710 20190612 OMIM 14021244 PARS2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 75 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 75 PMID:22237560|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31130284|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400|PMID:32533790 14021244 PARS2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14021244 PARS2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400 14021250 TMEM200C transmembrane protein 200C gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14021250 TMEM200C transmembrane protein 200C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14021257 PRSS22 serine protease 22 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14021257 PRSS22 serine protease 22 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14021257 PRSS22 serine protease 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14021257 PRSS22 serine protease 22 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14021257 PRSS22 serine protease 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:growth plate: PMID:26943473|REF_RGD_ID:11573409 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19617644 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29477364 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17400914 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15177919|PMID:16259727 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19188925|REF_RGD_ID:2313745 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057669|REF_RGD_ID:12905043 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD In dialysis patients PMID:20930430|REF_RGD_ID:7242429 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272368 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19625378|REF_RGD_ID:7242430 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas,serum: PMID:26512025|REF_RGD_ID:12904888 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19352052|REF_RGD_ID:9850083 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs696217) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20572026 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18809976|REF_RGD_ID:7242553 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617644 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma PMID:19046237|REF_RGD_ID:2313747 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20637157|REF_RGD_ID:12904883 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: serum PMID:18025762|REF_RGD_ID:7242563 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19620309|REF_RGD_ID:12905041 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21642627|REF_RGD_ID:12904963 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429016 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma,myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16581065 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:aorta,heart, intestine, plasma: PMID:15155262|REF_RGD_ID:12905047 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877|PMID:33301842 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17407494 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732655 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18657539|REF_RGD_ID:2313750 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23965296|REF_RGD_ID:12905048 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:12161552|PMID:16204371|PMID:25741868 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma,myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17347304 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12576449|REF_RGD_ID:7242556 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20861603|REF_RGD_ID:12904881 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.L72M (human) PMID:18848536|REF_RGD_ID:2313749 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19733151|REF_RGD_ID:2313744 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, age at onset of PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:12161552|PMID:16204371|PMID:25741868 14021273 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:730950 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14021288 TIMM44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14021288 TIMM44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14021288 TIMM44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:734087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:22003103|REF_RGD_ID:13463597 14021288 TIMM44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021288 TIMM44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3864 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:retina PMID:22003103|REF_RGD_ID:13463597 14021288 TIMM44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:737090 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16186389|REF_RGD_ID:13463598 14021288 TIMM44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486 14021315 LOC100518623 olfactory receptor 10G9-like gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14021315 LOC100518623 olfactory receptor 10G9-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14021315 LOC100518623 olfactory receptor 10G9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021315 LOC100518623 olfactory receptor 10G9-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14021315 LOC100518623 olfactory receptor 10G9-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14021319 CDC16 cell division cycle 16 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1312892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14021319 CDC16 cell division cycle 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736664 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736664 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12907652|REF_RGD_ID:634486 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:736664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20564326 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14021347 EAF2 ELL associated factor 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14021365 OCLN occludin gene DOID:0050656 pseudo-TORCH syndrome 1 ISO RGD:732985 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14021365 OCLN occludin gene DOID:0050656 pseudo-TORCH syndrome 1 ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-TORCH syndrome 1 PMID:18414213|PMID:19012351|PMID:20727516|PMID:25741868|PMID:28492532 14021365 OCLN occludin gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015055 14021365 OCLN occludin gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 14021365 OCLN occludin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14021365 OCLN occludin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14021365 OCLN occludin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982755 14021365 OCLN occludin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19766176 14021365 OCLN occludin gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633 14021365 OCLN occludin gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 14021365 OCLN occludin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28386946|PMID:28492532 14021365 OCLN occludin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21748286|REF_RGD_ID:11341809 14021365 OCLN occludin gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:620089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25685822|REF_RGD_ID:11341734 14021365 OCLN occludin gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015055 14021365 OCLN occludin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14021365 OCLN occludin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 14021365 OCLN occludin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620089 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Binge Drinking;protein:decreased expression, decreased tyrosine, threonine phosphorylation:intestine mucosa: PMID:22001439|REF_RGD_ID:8655996 14021365 OCLN occludin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 14021365 OCLN occludin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17459053|PMID:24014025 14021395 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14021395 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1323112 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14021395 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323111 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14021395 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021395 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14021409 LOC110259513 protocadherin beta-7-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14021409 LOC110259513 protocadherin beta-7-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14021409 LOC110259513 protocadherin beta-7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021409 LOC110259513 protocadherin beta-7-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14021409 LOC110259513 protocadherin beta-7-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14021414 SLC27A6 solute carrier family 27 member 6 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1323714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14021414 SLC27A6 solute carrier family 27 member 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14021414 SLC27A6 solute carrier family 27 member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1311977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:17034771|REF_RGD_ID:1642800 14021414 SLC27A6 solute carrier family 27 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021414 SLC27A6 solute carrier family 27 member 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14021414 SLC27A6 solute carrier family 27 member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14021414 SLC27A6 solute carrier family 27 member 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14021468 RHBDL1 rhomboid like 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14021468 RHBDL1 rhomboid like 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14021468 RHBDL1 rhomboid like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14021468 RHBDL1 rhomboid like 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14021508 B3GAT3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1323698 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14021508 B3GAT3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE JOINT DISLOCATIONS, SHORT STATURE, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20335603|PMID:21763480|PMID:24668659|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25893793|PMID:26633542|PMID:27271787|PMID:27871226|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:31196143|PMID:31438591|PMID:31988067|PMID:9536098 14021508 B3GAT3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14021508 B3GAT3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20335603|PMID:28492532 14021508 B3GAT3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14021508 B3GAT3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14021508 B3GAT3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14021524 HECTD3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14021524 HECTD3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 14021524 HECTD3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14021524 HECTD3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14021524 HECTD3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:26029872|REF_RGD_ID:158014899 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10760285|REF_RGD_ID:1580857 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15696967|REF_RGD_ID:1580007 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10760285|REF_RGD_ID:1580857 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32442410 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9005634 Tolchin-Le Caignec Syndrome ISO RGD:1319098 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9005634 Tolchin-Le Caignec Syndrome ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tolchin-Le Caignec syndrome PMID:25741868|PMID:32442410 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16148004|REF_RGD_ID:1581307 14021549 SOX6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14021725 TANGO6 transport and golgi organization 6 homolog gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14021725 TANGO6 transport and golgi organization 6 homolog gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606243 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14021725 TANGO6 transport and golgi organization 6 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021753 TEAD1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1351522 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14021753 TEAD1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration PMID:15016762|PMID:15359244|PMID:17689488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33864784 14021753 TEAD1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14021753 TEAD1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14021816 HIF3A hypoxia inducible factor 3 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021816 HIF3A hypoxia inducible factor 3 subunit alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16215633|REF_RGD_ID:10395375 14021862 WIPI2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14021862 WIPI2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021862 WIPI2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:9007433 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE AND VARIABLE SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1606810 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14021862 WIPI2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:9007433 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE AND VARIABLE SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with short stature and variable skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:30968111 14021896 AKT1S1 AKT1 substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021896 AKT1S1 AKT1 substrate 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1323832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17457363 14021896 AKT1S1 AKT1 substrate 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1323832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16397181 14021932 ZMYND10 zinc finger MYND-type containing 10 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:28492532 14021932 ZMYND10 zinc finger MYND-type containing 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 14021932 ZMYND10 zinc finger MYND-type containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:1351816 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14021932 ZMYND10 zinc finger MYND-type containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 22 PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31650533 14021932 ZMYND10 zinc finger MYND-type containing 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 14021932 ZMYND10 zinc finger MYND-type containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14021932 ZMYND10 zinc finger MYND-type containing 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26824761|PMID:28492532|PMID:31650533|PMID:31879361|PMID:9536098 14021948 PRAM1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14021948 PRAM1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14021948 PRAM1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14021974 LIMA1 LIM domain and actin binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022017 PRMT9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1601836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14022017 PRMT9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022017 PRMT9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28776325|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4D PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20582309|PMID:21892769|PMID:23393557|PMID:23996628|PMID:24136616|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:9536098 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12872253|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778198 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4310 smooth muscle tumor ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12872253|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23996628|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15867226|PMID:22972152 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152 14022045 NDRG1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14022065 ATP6V1G2 ATPase H+ transporting V1 subunit G2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14022065 ATP6V1G2 ATPase H+ transporting V1 subunit G2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14022065 ATP6V1G2 ATPase H+ transporting V1 subunit G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022084 WDR64 WD repeat domain 64 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 14022084 WDR64 WD repeat domain 64 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14022084 WDR64 WD repeat domain 64 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022084 WDR64 WD repeat domain 64 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14022084 WDR64 WD repeat domain 64 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14022084 WDR64 WD repeat domain 64 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731591 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:24088043|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30405713|PMID:33166085|PMID:9536098 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24088043|PMID:25741868|PMID:28492532 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:731591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:25741868 14022135 PLS3 plastin 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14022156 ERAL1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:28449065 14022156 ERAL1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14022156 ERAL1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28449065 14022156 ERAL1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14022156 ERAL1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022156 ERAL1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 14022175 LOC100153094 glutathione S-transferase theta-1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1625820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14022175 LOC100153094 glutathione S-transferase theta-1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1625820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14022175 LOC100153094 glutathione S-transferase theta-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:730926 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:242500 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:730925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11584061|REF_RGD_ID:2292486 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11774283|REF_RGD_ID:2292485 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705055 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:12518323|REF_RGD_ID:2292484 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:prostate gland, bone PMID:12518323|REF_RGD_ID:2292484 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705055 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16541421 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:12518323|REF_RGD_ID:2292484 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:11173941|REF_RGD_ID:2292487 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 14022184 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619973 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:deletion:cds:exon 3 (rat) PMID:20201958|REF_RGD_ID:150520038 14022205 CRYBB1 crystallin beta B1 gene DOID:0110270 cataract 17 multiple types ISO RGD:731502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14022205 CRYBB1 crystallin beta B1 gene DOID:0110270 cataract 17 multiple types ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 17 multiple types PMID:12360425|PMID:16110300|PMID:17460281|PMID:17576681|PMID:20565250|PMID:21972112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32854469|PMID:33223529|PMID:9536098 14022205 CRYBB1 crystallin beta B1 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 14022205 CRYBB1 crystallin beta B1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14022205 CRYBB1 crystallin beta B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14022205 CRYBB1 crystallin beta B1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28272538 14022218 LRWD1 leucine rich repeats and WD repeat domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14022218 LRWD1 leucine rich repeats and WD repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022243 ZBTB43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14022243 ZBTB43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14022243 ZBTB43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321100 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14022243 ZBTB43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14022243 ZBTB43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022243 ZBTB43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:18414507 14022255 SHISA8 shisa family member 8 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14022255 SHISA8 shisa family member 8 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14022255 SHISA8 shisa family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022263 ATP13A5 ATPase 13A5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14022263 ATP13A5 ATPase 13A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022302 TMEM132C transmembrane protein 132C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1601730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14022302 TMEM132C transmembrane protein 132C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022315 BTC betacellulin gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:620275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:middle ear PMID:12148846|REF_RGD_ID:2306978 14022315 BTC betacellulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999 14022315 BTC betacellulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:10724350|REF_RGD_ID:2326087 14022315 BTC betacellulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022315 BTC betacellulin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736353 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14022315 BTC betacellulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19819964|REF_RGD_ID:2313774 14022315 BTC betacellulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14988244|PMID:18388935|REF_RGD_ID:1357906|REF_RGD_ID:2306965 14022315 BTC betacellulin gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:10724350|REF_RGD_ID:2326087 14022315 BTC betacellulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-226A/G (human) PMID:16306376|REF_RGD_ID:2306967 14022315 BTC betacellulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.C7G (human) PMID:15793259|REF_RGD_ID:2306973 14022315 BTC betacellulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS4-4C>T (human) PMID:16683131|REF_RGD_ID:2306966 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome PMID:10932188|PMID:11559849|PMID:11756979|PMID:12893758|PMID:16195396|PMID:16674562|PMID:17089422|PMID:18223281|PMID:19132250|PMID:19715471|PMID:23560673|PMID:24560896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3035184 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080400 orofacial cleft 7 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 7 PMID:10932188|PMID:11559849 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10729168 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932188 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14022373 NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795 14022392 ZBTB25 zinc finger and BTB domain containing 25 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1344853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 14022392 ZBTB25 zinc finger and BTB domain containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14022440 ARMH3 armadillo like helical domain containing 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14022494 HECA hdc homolog, cell cycle regulator gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1312483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14022494 HECA hdc homolog, cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022507 C18H7orf57 chromosome 18 C7orf57 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1642900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14022507 C18H7orf57 chromosome 18 C7orf57 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022536 CRK CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:736380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 14022536 CRK CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022536 CRK CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:2405 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23055810|REF_RGD_ID:11568070 14022536 CRK CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14022553 IFFO2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14022553 IFFO2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14022553 IFFO2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14022553 IFFO2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14022553 IFFO2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022553 IFFO2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14022569 TWF2 twinfilin actin binding protein 2 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1312984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14022569 TWF2 twinfilin actin binding protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312984 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14022569 TWF2 twinfilin actin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022582 STK40 serine/threonine kinase 40 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14022582 STK40 serine/threonine kinase 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022616 SYNM synemin gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1354169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14022616 SYNM synemin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:31834374 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:7731706|REF_RGD_ID:1600423 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:25741868|PMID:31834374 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:25741868 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28330790|PMID:31834374|PMID:31839203|PMID:32790267 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1348081 D RGD:9068941 20200609 RGD acute myeloid leukemia, DNA:translocation PMID:7731705|REF_RGD_ID:1600424 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:1348081 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBALID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MN1 C-TERMINAL TRUNCATION SYNDROME PMID:22451504|PMID:22965664|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28330790|PMID:31834374|PMID:31839203|PMID:32790267|PMID:33351070|PMID:33351141 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14022625 MN1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134 14022636 LOC110257188 beta-defensin 15-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022642 CCDC146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14022642 CCDC146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022642 CCDC146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14022666 ELSPBP1 epididymal sperm binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022686 CCR8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1312592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 14022686 CCR8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1304893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 14022686 CCR8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1304893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 14022686 CCR8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0111224 centronuclear myopathy 4 ISO RGD:1345830 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:0111224 centronuclear myopathy 4 ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22818856|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:9536098 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1345830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14022702 CCDC78 coiled-coil domain containing 78 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14022737 KIAA1522 KIAA1522 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022737 KIAA1522 KIAA1522 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1561149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14022754 DENND3 DENN domain containing 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1605083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14022754 DENND3 DENN domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022781 RETNLB resistin like beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1322984 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:30710422|REF_RGD_ID:153344549 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14022794 SPOCK1 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14022817 AP1S3 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 gene DOID:0111281 psoriasis 15 ISO RGD:1323403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 15, pustular, susceptibility to PMID:24033266|PMID:24791904|PMID:25741868|PMID:28887889 14022817 AP1S3 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 gene DOID:0111281 psoriasis 15 susceptibility ISO RGD:1323403 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14022817 AP1S3 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022817 AP1S3 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1323403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14022817 AP1S3 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:28492532 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:14606043|PMID:16199547|PMID:16429158|PMID:17576681|PMID:19561293|PMID:21384131|PMID:21576112|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26975778|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:30340945|PMID:31130284|PMID:34352414|PMID:34536092|PMID:9536098 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14606043|PMID:16429158|PMID:19561293|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26975778|PMID:28492532 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16429158|PMID:21384131|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30340945|PMID:31130284|PMID:34536092 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633801|PMID:28492532|PMID:29232904|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:31130284|PMID:33490854|PMID:34352414|PMID:34536092 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:29232904 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset PMID:25741868 14022833 YARS1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27633801|PMID:33490854 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9329454|REF_RGD_ID:9835394 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11054811|REF_RGD_ID:9685329 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus of hippocampal formation, Ammon's horn PMID:20041985|REF_RGD_ID:9835423 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16004982|REF_RGD_ID:9835430 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17579784|REF_RGD_ID:9835426 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14022857 NRGN neurogranin gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7583240|REF_RGD_ID:9835425 14022877 RASIP1 Ras interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10408786|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14715874|PMID:15858147|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21532487|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9378109 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency PMID:11642233|PMID:11925569|PMID:12865992|PMID:15733269|PMID:1620134|PMID:20649799|PMID:20853426|PMID:23284009|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:23768946|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:28344932|PMID:30115950|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:31731524|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:9288108 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11642233|PMID:15733269|PMID:20649799|PMID:20853426|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25047945|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26257771|PMID:26275793|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:29590070|PMID:30975432|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:32164334|PMID:32214361 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:25326637|PMID:25741868 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11642233|PMID:20649799|PMID:25741868|PMID:31702543 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyanosis PMID:25741868 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 8 PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27582382|PMID:27657687|PMID:30115950|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:32164334|PMID:32214361 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:10408786|PMID:10496074|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15110320|PMID:15858147|PMID:1644925|PMID:16788163|PMID:17119906|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19204079|PMID:19505723|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21134444|PMID:21169732|PMID:21228398|PMID:21329531|PMID:21532487|PMID:21534945|PMID:22841790|PMID:2303461|PMID:23166432|PMID:23241443|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:24077358|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28741757|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9099839|PMID:9187661|PMID:9215318|PMID:9378109 14022893 TNXB tenascin XB gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1345578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:0112073 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 9 ISO RGD:732792 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:0112073 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 9 ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9 PMID:15372108|PMID:17576681|PMID:19259137|PMID:25741868|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:30948790|PMID:9536098 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16620292|REF_RGD_ID:2302364 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:732792 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:uterine cervix PMID:18559093|REF_RGD_ID:2302384 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15372108|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 14022985 NDUFS6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:732792 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17440948|REF_RGD_ID:2311642 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs8192708(human) PMID:20574532|REF_RGD_ID:10427727 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:11062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16271515|REF_RGD_ID:2311645 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:12538794|REF_RGD_ID:10448276 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9003263 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP) deficiency PMID:28492532 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20363216 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651728|REF_RGD_ID:2311641 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|PMID:19268478|REF_RGD_ID:10427879|REF_RGD_ID:625688 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9007493 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic ISO RGD:1347922 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9007493 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic PMID:1092127|PMID:24863970|PMID:25741868|PMID:26971250|PMID:28216384|PMID:28492532|PMID:33445193 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443203|REF_RGD_ID:2311640 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19070910|REF_RGD_ID:2311639 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17242918|REF_RGD_ID:2311643 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:232C>G PMID:16978381|REF_RGD_ID:1601239 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:C>G PMID:16620271|REF_RGD_ID:1601241 14022993 PCK1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17701752|PMID:25017995|REF_RGD_ID:13504717|REF_RGD_ID:13504729 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1320122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15184867|REF_RGD_ID:13504730 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1320122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337965|REF_RGD_ID:13702470 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1320122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16938365|REF_RGD_ID:13464341 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320122 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3806116 (human) PMID:27557513|REF_RGD_ID:13464345 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16938365|REF_RGD_ID:13464341 14023010 E2F3 E2F transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023028 LOC110261034 myeloid cell surface antigen CD33-like gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 14023028 LOC110261034 myeloid cell surface antigen CD33-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841 14023028 LOC110261034 myeloid cell surface antigen CD33-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023028 LOC110261034 myeloid cell surface antigen CD33-like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12921496 14023064 CAPS2 calcyphosine 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023138 TLE2 TLE family member 2, transcriptional corepressor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14023138 TLE2 TLE family member 2, transcriptional corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023138 TLE2 TLE family member 2, transcriptional corepressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14023177 MAP3K7CL MAP3K7 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023200 TMEM200B transmembrane protein 200B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023210 VGLL4 vestigial like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023210 VGLL4 vestigial like family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14023242 RNFT1 ring finger protein, transmembrane 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14023242 RNFT1 ring finger protein, transmembrane 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023280 GPR87 G protein-coupled receptor 87 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1317287 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14023280 GPR87 G protein-coupled receptor 87 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023286 CRELD2 cysteine rich with EGF like domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14023286 CRELD2 cysteine rich with EGF like domains 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14023286 CRELD2 cysteine rich with EGF like domains 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14023286 CRELD2 cysteine rich with EGF like domains 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14023286 CRELD2 cysteine rich with EGF like domains 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14023286 CRELD2 cysteine rich with EGF like domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14023286 CRELD2 cysteine rich with EGF like domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023300 NFATC3 nuclear factor of activated T cells 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14023300 NFATC3 nuclear factor of activated T cells 3 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1318613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14023300 NFATC3 nuclear factor of activated T cells 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023300 NFATC3 nuclear factor of activated T cells 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1615176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 14023300 NFATC3 nuclear factor of activated T cells 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1615176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 14023348 DNAJC12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1602472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14023348 DNAJC12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602472 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:32333439 14023348 DNAJC12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9004032 HYPERPHENYLALANINEMIA, MILD, NON-BH4-DEFICIENT ISO RGD:1602472 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14023348 DNAJC12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9004032 HYPERPHENYLALANINEMIA, MILD, NON-BH4-DEFICIENT ISO RGD:1602472 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, mild, non-bh4-deficient PMID:25741868|PMID:28132689|PMID:28492532|PMID:28794131|PMID:28892570|PMID:30139987|PMID:30626930|PMID:32333439|PMID:9159748 14023348 DNAJC12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1602472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14023361 POLR3F RNA polymerase III subunit F gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II PMID:28492532 14023361 POLR3F RNA polymerase III subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023361 POLR3F RNA polymerase III subunit F gene DOID:9003532 IMMUNODEFICIENCY 101 (VARICELLA ZOSTER VIRUS-SPECIFIC) ISO RGD:1315038 D RGD:7240710 20220629 OMIM 14023361 POLR3F RNA polymerase III subunit F gene DOID:9003532 IMMUNODEFICIENCY 101 (VARICELLA ZOSTER VIRUS-SPECIFIC) ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 101 (varicella zoster virus-specific) 14023381 ACTB actin beta gene DOID:0060229 Baraitser-Winter syndrome ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrofrontofacial syndrome PMID:10327243|PMID:12325076|PMID:1415343|PMID:16685646|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:23756437|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:33446253|PMID:9714430 14023381 ACTB actin beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased carbonylation:liver PMID:25282656|REF_RGD_ID:11541097 14023381 ACTB actin beta gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023381 ACTB actin beta gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation PMID:10327243|PMID:10411937|PMID:10928857|PMID:11311002|PMID:12325076|PMID:1415343|PMID:16685646|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:23649928|PMID:23756437|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25156961|PMID:25255767|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25979418|PMID:26275891|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29220674|PMID:29261186|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:30733661|PMID:31625567|PMID:31970217|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33446253|PMID:9536098|PMID:9714430 14023381 ACTB actin beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646 14023381 ACTB actin beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29220674|PMID:30733661|PMID:31625567 14023381 ACTB actin beta gene DOID:10881 hand, foot and mouth disease ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:serum PMID:30817906|REF_RGD_ID:36947391 14023381 ACTB actin beta gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 14023381 ACTB actin beta gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10411937|PMID:25741868 14023381 ACTB actin beta gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646 14023381 ACTB actin beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14023381 ACTB actin beta gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14023381 ACTB actin beta gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646 14023381 ACTB actin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12325076|PMID:16685646|PMID:17576681|PMID:22366544|PMID:22366783|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:25979418|PMID:26583190|PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29220674|PMID:29261186|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:33446253|PMID:9536098|PMID:9714430 14023381 ACTB actin beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:21472284 14023381 ACTB actin beta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9006221 smooth muscle hamartoma ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital smooth muscle hamartoma PMID:32170967 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9006985 Juvenile-Onset Dystonia ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9006985 Juvenile-Onset Dystonia ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile-onset dystonia PMID:12325076|PMID:16685646|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29220674|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:33446253|PMID:9714430 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22563491|REF_RGD_ID:9587759 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23237195|REF_RGD_ID:9587751 14023381 ACTB actin beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15580305 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:621484 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, T cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14678967|PMID:21671747 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12830052|PMID:15713900 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:19399182|REF_RGD_ID:5147421 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16298037|PMID:21671747 14023398 IL24 interleukin 24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754746 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792502|REF_RGD_ID:13792598 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17575222|PMID:18444130|REF_RGD_ID:1643354|REF_RGD_ID:2292907 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland epithelium PMID:17454944|REF_RGD_ID:1643355 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16265626|PMID:17639989|REF_RGD_ID:10054047|REF_RGD_ID:2293073 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8990132|REF_RGD_ID:10054039 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21585051|PMID:29587274|PMID:29777699|REF_RGD_ID:10054049|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18452128|REF_RGD_ID:2296023 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22648569|REF_RGD_ID:10054093 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7569956|REF_RGD_ID:734632 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23789224|REF_RGD_ID:10054112 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12704 ataxia telangiectasia susceptibility ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) PMID:19898928|REF_RGD_ID:14394817 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11299004|REF_RGD_ID:10054041 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938217|REF_RGD_ID:10054048 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23980359|REF_RGD_ID:10054117 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10984511|PMID:9020077|PMID:9453486|PMID:9531611 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21308783|REF_RGD_ID:10054142 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17626754|REF_RGD_ID:1643353 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22849356|REF_RGD_ID:10054246 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23381833|REF_RGD_ID:10054113 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167243|REF_RGD_ID:10054102 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: ; PMID:9020077|REF_RGD_ID:734633 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24906198|REF_RGD_ID:10054248 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|REF_RGD_ID:7257718 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3307 teratoma disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17390059|REF_RGD_ID:2296025 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20195368|PMID:21193837|REF_RGD_ID:13506800|REF_RGD_ID:13506805 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20890041|PMID:24699224|REF_RGD_ID:13506797|REF_RGD_ID:13506803 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17694953|REF_RGD_ID:1643352 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054800|REF_RGD_ID:10043353 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12234300|REF_RGD_ID:1579984 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27921253|REF_RGD_ID:13782156 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:9531611 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142|PMID:25450231 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097624|PMID:29746994|REF_RGD_ID:10054097|REF_RGD_ID:13792577 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10984511|PMID:9020077|PMID:9453486|PMID:9531611 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:649 prion disease ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618403|REF_RGD_ID:13782157 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:7166 thyroiditis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20968180|REF_RGD_ID:10054115 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chondrocyte PMID:16864079|REF_RGD_ID:10054095 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:24166353|REF_RGD_ID:11522757 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct PMID:17288732|REF_RGD_ID:1643356 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23056591|REF_RGD_ID:10053711 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22647552|REF_RGD_ID:10053673 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092002|REF_RGD_ID:5134995 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7569956|REF_RGD_ID:734632 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12663524 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17542986 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21199477|REF_RGD_ID:10054249 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22978269|REF_RGD_ID:10054498 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359432|REF_RGD_ID:6480478 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404573 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20385067 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18221257|REF_RGD_ID:2293026 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20663300|REF_RGD_ID:10054109 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938189|REF_RGD_ID:10054050 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18991018|REF_RGD_ID:2311240 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267840|REF_RGD_ID:10054099 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23151253|REF_RGD_ID:10054101 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22014268|REF_RGD_ID:10054500 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17906064 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026869 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:21223820|PMID:25547710|PMID:31583047|REF_RGD_ID:10054103|REF_RGD_ID:13782178|REF_RGD_ID:155230831 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:increased expression:adrenal cortex PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22572619 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24058648|REF_RGD_ID:10058975 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70373 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22543177|REF_RGD_ID:10054139 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70373 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14023413 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9965 toxoplasmosis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24812878|REF_RGD_ID:10054127 14023426 PRM2 protamine 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14023426 PRM2 protamine 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14023426 PRM2 protamine 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14023426 PRM2 protamine 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023432 XIRP2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis 14023432 XIRP2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14023457 LOC100516851 olfactory receptor 4C11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14023457 LOC100516851 olfactory receptor 4C11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023460 SLC5A6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14023460 SLC5A6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023460 SLC5A6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9001105 NEURODEGENERATION, INFANTILE-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:7240710 20201216 OMIM 14023460 SLC5A6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9001105 NEURODEGENERATION, INFANTILE-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive PMID:25741868|PMID:27904971|PMID:28492532|PMID:31392107|PMID:31754459|PMID:35013551|PMID:35217562 14023460 SLC5A6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9003994 PERIPHERAL MOTOR NEUROPATHY, CHILDHOOD-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14023460 SLC5A6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9003994 PERIPHERAL MOTOR NEUROPATHY, CHILDHOOD-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral motor neuropathy, childhood-onset, biotin-responsive PMID:25741868|PMID:27904971|PMID:28492532|PMID:31754459|PMID:35013551 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:16244493|PMID:25601850 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease PMID:25741868|PMID:27469900 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 66 PMID:16199547|PMID:16244493|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25601850|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 19 PMID:25557784|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.923-1870T>C (human) (rs793862) PMID:27501527|REF_RGD_ID:12910980 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20220420 OMIM 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated neonatal sclerosing cholangitis PMID:16199547|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1622142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25130614|REF_RGD_ID:12910976 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, snps:introns:multiple (human) PMID:19238550|REF_RGD_ID:12910975 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.760-430G>A (human) (rs807724) PMID:27100778|REF_RGD_ID:11532935 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:c.558-3950G>C, c.1326+252C>T (human) (rs1091047, rs1419228) PMID:20068590|REF_RGD_ID:12910973 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:22750057|REF_RGD_ID:12910971 14023517 DCDC2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14731123|REF_RGD_ID:1598620 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:23486593|REF_RGD_ID:11535162 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18096675|PMID:23486593|REF_RGD_ID:11535162|REF_RGD_ID:2301060 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:15688370|REF_RGD_ID:2325200 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16543292|REF_RGD_ID:2301069 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:557 kidney disease severity ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:17855625|REF_RGD_ID:2301062 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25842354|REF_RGD_ID:11535155 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:20487213|REF_RGD_ID:11541075 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512967|REF_RGD_ID:11081145 14023531 ABCC3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17640958|REF_RGD_ID:2301064 14023596 H2BC3 H2B clustered histone 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343461 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023601 LY86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14023601 LY86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14023601 LY86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023601 LY86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14023601 LY86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14023640 CACNG6 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:735845 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:rs192808(human) PMID:20860846|REF_RGD_ID:13524562 14023640 CACNG6 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023665 CRAMP1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14023665 CRAMP1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14023665 CRAMP1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14023665 CRAMP1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14023665 CRAMP1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023695 CCDC71L coiled-coil domain containing 71 like gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1602288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14023695 CCDC71L coiled-coil domain containing 71 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14023695 CCDC71L coiled-coil domain containing 71 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.R282fsX295 (human) PMID:15487009|REF_RGD_ID:1580608 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:PBMCs (human) PMID:12802501|REF_RGD_ID:1580610 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:9536098|PMID:9916797 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:9536098|PMID:9916797 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110889 inflammatory bowel disease 5 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 5 PMID:15107849|PMID:16333318|PMID:17213842 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:10051646|PMID:10072434|PMID:10425211|PMID:10454528|PMID:10480371|PMID:10545605|PMID:10559218|PMID:10612840|PMID:10679939|PMID:11058897|PMID:11715001|PMID:12183691|PMID:12204000|PMID:12210323|PMID:12408185|PMID:12409266|PMID:14506273|PMID:14605509|PMID:14665638|PMID:15303004|PMID:15523054|PMID:15617188|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16602102|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:16931768|PMID:17126586|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:17594400|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:18673259|PMID:19141711|PMID:19208393|PMID:19238580|PMID:19419416|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:22116472|PMID:2216472|PMID:2235122|PMID:22494076|PMID:22989098|PMID:23090741|PMID:23379544|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23430869|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25525159|PMID:25665836|PMID:25741868|PMID:25846890|PMID:25961151|PMID:26075114|PMID:26190315|PMID:26252091|PMID:26350513|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:26990548|PMID:27181684|PMID:27320645|PMID:27581592|PMID:27629047|PMID:27896095|PMID:27931018|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711408|PMID:28753539|PMID:28841266|PMID:28857146|PMID:29132460|PMID:29165669|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30626930|PMID:30838026|PMID:30863740|PMID:30904546|PMID:31187905|PMID:31200524|PMID:31364285|PMID:31737040|PMID:31813139|PMID:31864849|PMID:31980526|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32870709|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:33757571|PMID:34032155|PMID:34178604|PMID:34249102|PMID:34637945|PMID:35095998|PMID:35281663|PMID:35888728|PMID:3974805|PMID:9536098|PMID:9634512|PMID:9700600|PMID:9700603|PMID:9826541|PMID:9916797 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12210323|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:20574985|PMID:21922592|PMID:23430869|PMID:24997454|PMID:25741868|PMID:28492532 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD primary systemic carnitine deficiency,OMIM:212140;DNA:deletion:exon PMID:3974805|REF_RGD_ID:1624241 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:promoter:g.-207G>C (human) PMID:15107849|REF_RGD_ID:1580609 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32778825 14023700 SLC22A5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14023762 CMTR2 cap methyltransferase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1601859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14023762 CMTR2 cap methyltransferase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1601859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14023762 CMTR2 cap methyltransferase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1601859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14023762 CMTR2 cap methyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1601859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14023762 CMTR2 cap methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023771 NT5C 5', 3'-nucleotidase, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023771 NT5C 5', 3'-nucleotidase, cytosolic gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 14023782 DNAJC14 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023793 CCN6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0090004 progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood ISO RGD:1345324 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023793 CCN6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0090004 progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood ISO RGD:1345324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive pseudorheumatoid dysplasia PMID:10471507|PMID:16152649|PMID:21528827|PMID:21993478|PMID:22791401|PMID:22987568|PMID:23270760|PMID:23424195|PMID:25738435|PMID:25741868|PMID:25794430|PMID:25988854|PMID:27291587|PMID:27436824|PMID:28210640|PMID:28492532|PMID:29092958|PMID:29258992|PMID:30408610|PMID:32382396|PMID:34008892 14023793 CCN6 cellular communication network factor 6 gene DOID:381 arthropathy ISO RGD:1345324 D RGD:9068941 20200609 RGD PPAC, OMIM:208230 PMID:10471507|REF_RGD_ID:1599850 14023793 CCN6 cellular communication network factor 6 gene DOID:4680 breast metaplastic carcinoma ISO RGD:1622848 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14023793 CCN6 cellular communication network factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22791401|PMID:22987568|PMID:23270760|PMID:23424195|PMID:25741868|PMID:25988854|PMID:27436824 14023817 TMEM156 transmembrane protein 156 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023817 TMEM156 transmembrane protein 156 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1605045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14023835 FTMT ferritin mitochondrial gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14023835 FTMT ferritin mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023835 FTMT ferritin mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14023835 FTMT ferritin mitochondrial gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14023840 DAAM2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A 14023840 DAAM2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency 14023840 DAAM2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30598549 14023840 DAAM2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023840 DAAM2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:9003441 Nephrotic Syndrome Type 24 ISO RGD:1314563 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14023840 DAAM2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:9003441 Nephrotic Syndrome Type 24 ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 24 PMID:25741868|PMID:33232676 14023869 CDYL chromodomain Y like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1556912 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14023869 CDYL chromodomain Y like gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1606325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14023869 CDYL chromodomain Y like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060752 familial temporal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1323390 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060752 familial temporal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 5 PMID:17576681|PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:9536098 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060755 familial temporal lobe epilepsy 2 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 2 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:28492532 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0111308 familial febrile seizures 11 ISO RGD:1323390 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0111308 familial febrile seizures 11 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27781031|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:9536098 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:9000348 Confusion ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Confusion PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 14023921 CPA6 carboxypeptidase A6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362 14023946 PPP1R37 protein phosphatase 1 regulatory subunit 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023963 NUDT11 nudix hydrolase 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14023963 NUDT11 nudix hydrolase 11 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14023963 NUDT11 nudix hydrolase 11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14023963 NUDT11 nudix hydrolase 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14023963 NUDT11 nudix hydrolase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023974 TM7SF3 transmembrane 7 superfamily member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023996 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14023996 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14023996 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 14023996 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14023996 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:0111360 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:0111360 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome PMID:12740761|PMID:24697860|PMID:2484451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29307792 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:0111361 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:0111361 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome PMID:11701398|PMID:12740761|PMID:24697860|PMID:26148450 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1323321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14024119 SOX18 SRY-box transcription factor 18 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1323321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, type 1, modifier of PMID:12150153|PMID:16424658|PMID:20301523|PMID:22890139|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:28492532 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 ISO RGD:1320887 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis type 3 PMID:10802645|PMID:11102989|PMID:11313241|PMID:11358389|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:15749661|PMID:16424658|PMID:16838333|PMID:16923517|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18450729|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21524769|PMID:21770687|PMID:22890139|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:26183747|PMID:26408288|PMID:27667161|PMID:28492532|PMID:34946929|PMID:9536098 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis type 5 PMID:28492532 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:16755567|REF_RGD_ID:11062138 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:11313241|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21770687|PMID:21901660|PMID:22890139|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:27667161|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:9536098 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:11102989|PMID:11313241|PMID:11358389|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18450729|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21770687|PMID:22890139|PMID:22981443|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:26183747|PMID:26408288|PMID:27667161|PMID:27896572|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:9536098 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14024130 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1320887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15015967|REF_RGD_ID:11062090 14024174 SYN3 synapsin III gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14024174 SYN3 synapsin III gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14024174 SYN3 synapsin III gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorsby fundus dystrophy PMID:10854443|PMID:25741868|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:31415707|PMID:7148944|PMID:7894485|PMID:8634721|PMID:8639088|PMID:8919688|PMID:8981947 14024174 SYN3 synapsin III gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 14024174 SYN3 synapsin III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14024174 SYN3 synapsin III gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085 14024174 SYN3 synapsin III gene DOID:9003601 Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy, Finnish Type ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form PMID:25741868|PMID:28492532 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11996789|PMID:9765152 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312396 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14024199 PPP2R1B protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, susceptibility to PMID:17208487 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1353948 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) PMID:27382604|REF_RGD_ID:40818276 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:20550548|REF_RGD_ID:40818079 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:23813131|REF_RGD_ID:40818297 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201106 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:21168454|REF_RGD_ID:40400738 14024246 NCR3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201118 RGD PMID:16322112|PMID:21695691|REF_RGD_ID:40818295|REF_RGD_ID:40818296 14024289 TBC1D19 TBC1 domain family member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024314 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14024314 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14024314 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14024314 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis PMID:25741868|PMID:27743390 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26781875|REF_RGD_ID:26884343 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30030064|REF_RGD_ID:25823148 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2325401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30030064|REF_RGD_ID:25823148 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27650539|REF_RGD_ID:25823156 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with oral squamous cell carcinoma PMID:26781875|REF_RGD_ID:26884343 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1608350 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30277504|REF_RGD_ID:25823152 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29459010|REF_RGD_ID:25823149 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:stomach, serum,extracellular exosome PMID:27756776|REF_RGD_ID:25823155 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26560875|REF_RGD_ID:11572141 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26560875|REF_RGD_ID:11572141 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29115456|REF_RGD_ID:25823151 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Human Viral Hepatitis PMID:30623908|REF_RGD_ID:25823145 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:27286257|REF_RGD_ID:25823157 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32720422 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:30589041|REF_RGD_ID:25823150 14024340 MIR20A microRNA mir-20a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352718 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14024343 TRMT1L tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14024343 TRMT1L tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14024343 TRMT1L tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024343 TRMT1L tRNA methyltransferase 1 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14024367 ADGRL2 adhesion G protein-coupled receptor L2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1331928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30340542|REF_RGD_ID:13838661 14024367 ADGRL2 adhesion G protein-coupled receptor L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 14024523 GLOD5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024531 VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group L PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514 14024531 VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514 14024531 VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:12973351|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24389026|PMID:25741868|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514 14024531 VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14024531 VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:16849520|REF_RGD_ID:151347663 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:733273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:17229543|REF_RGD_ID:151347657 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:esophagus mucosa (human) PMID:8988034|REF_RGD_ID:151347660 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:esophagus mucosa (human) PMID:26465158|REF_RGD_ID:151347661 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:10797316|REF_RGD_ID:151347654 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD human cells in a mouse model PMID:32737994|REF_RGD_ID:151347656 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:31809243|REF_RGD_ID:151347659 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:9125150|REF_RGD_ID:151347662 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17634422|REF_RGD_ID:151347655 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14024559 GRB7 growth factor receptor bound protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17426702|PMID:19075277 14024604 MSS51 MSS51 mitochondrial translational activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y153H (human) PMID:15806103|REF_RGD_ID:11553888 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD human fetally expressed gene in a mouse model PMID:23357179|REF_RGD_ID:7248768 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia no_association ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y153H (human) PMID:17617193|REF_RGD_ID:11553890 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA4 field of hippocampus (human) PMID:20110611|REF_RGD_ID:11554028 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia; human gene fetally expressed in a mouse model PMID:26758611|REF_RGD_ID:11553897 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:9008239 Preeclampsia/Eclampsia 4 ISO RGD:1321633 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14024625 STOX1 storkhead box 1 gene DOID:9008239 Preeclampsia/Eclampsia 4 ISO RGD:1321633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia/eclampsia 4 PMID:15806103|PMID:17325670|PMID:33116287 14024638 METTL3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 14024638 METTL3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14024638 METTL3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024638 METTL3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33660100 14024638 METTL3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14024638 METTL3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 14024658 G2E3 G2/M-phase specific E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024658 G2E3 G2/M-phase specific E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321062 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14024683 TCF21 transcription factor 21 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1351692 D RGD:9068941 20230429 RGD DNA:SNPs:3'UTR: (rs12190287) (human) PMID:28346832|REF_RGD_ID:329337362 14024683 TCF21 transcription factor 21 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:22751097 14024683 TCF21 transcription factor 21 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1351692 D RGD:9068941 20230429 RGD DNA:SNP: (rs12190287) (human) PMID:26909569|REF_RGD_ID:329337364 14024683 TCF21 transcription factor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024683 TCF21 transcription factor 21 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation susceptibility ISO RGD:1351692 D RGD:9068941 20230429 RGD DNA:SNPs: T>C, C>G(rs2327429, rs12190287) (human) PMID:35601004|REF_RGD_ID:329337356 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17601561|REF_RGD_ID:7771546 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22461024|REF_RGD_ID:7771532 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9010448|REF_RGD_ID:2298698 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance resistance ISO RGD:732955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16814733|REF_RGD_ID:2298673 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:732955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22610099|REF_RGD_ID:7771533 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach mucosa PMID:11758828|REF_RGD_ID:2298677 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:9231829|REF_RGD_ID:2298678 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17690186|REF_RGD_ID:2298694 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8626780|REF_RGD_ID:728656 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:8883936|REF_RGD_ID:2298690 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23392662|REF_RGD_ID:7771544 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentated gyrus, hippocampus A1 PMID:20953200|REF_RGD_ID:7771583 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell PMID:9724088|REF_RGD_ID:2298697 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:12618338|REF_RGD_ID:7495809 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19417026|REF_RGD_ID:7495851 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:22333693|REF_RGD_ID:7495850 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:saliva PMID:23892499|REF_RGD_ID:7771538 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22197701|REF_RGD_ID:7771582 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:15242861|REF_RGD_ID:2298676 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment ISO RGD:732955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23076500|REF_RGD_ID:7771535 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12432554|REF_RGD_ID:2298695 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:8587253|REF_RGD_ID:633769 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11027531|REF_RGD_ID:2301725 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:22924482|REF_RGD_ID:7495852 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:18630599|REF_RGD_ID:7771572 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19383246|REF_RGD_ID:7771580 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21094639|REF_RGD_ID:7495849 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22540262|PMID:22901764|REF_RGD_ID:7771531|REF_RGD_ID:7771574 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12487923|REF_RGD_ID:7771581 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19347983|REF_RGD_ID:7771584 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837666|REF_RGD_ID:5129167 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ventricle myocardium PMID:17647144|REF_RGD_ID:2298672 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:17063547|REF_RGD_ID:7771540 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9546380|REF_RGD_ID:7771579 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:salivary gland, nerve PMID:16515552|REF_RGD_ID:7771547 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:732954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment ISO RGD:732955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21471446|REF_RGD_ID:7771536 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7485483|REF_RGD_ID:2298693 14024689 DUSP1 dual specificity phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16814733|REF_RGD_ID:2298673 14024700 LRRC20 leucine rich repeat containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024712 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:727916 D RGD:9068941 20220210 RGD mRNA,protein:increased expression:heart PMID:21357277|REF_RGD_ID:13442502 14024712 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024712 RFFL ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FCS syndrome PMID:10716188|PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:1362901|PMID:15491620|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16199547|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16474405|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16921267|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19995790|PMID:20112233|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20949621|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21779495|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22318994|PMID:22420426|PMID:22488832|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23321623|PMID:23335589|PMID:23406027|PMID:23412389|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23548900|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24390138|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25668678|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26467218|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:2674130|PMID:26778095|PMID:26806338|PMID:26888048|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27468687|PMID:27589201|PMID:28002430|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28179458|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28390077|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:3004741|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:30732632|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32313153|PMID:32371413|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8605880|PMID:8626650|PMID:8960317|PMID:9536098 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:12727991|PMID:1904555|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31775759|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair nevus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111854 primary ciliary dyskinesia 39 ISO RGD:1604547 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111854 primary ciliary dyskinesia 39 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 39 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388400 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10716188|PMID:21779495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2674130|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3004741|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:12727991|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:8605880|PMID:9536098 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:25741868|PMID:35738466 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:25741868|PMID:35738466 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salivary gland neoplasm PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9005820 Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles PMID:11150980|PMID:1362901|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23406027|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8626650|PMID:8960317 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12727991|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26580448|PMID:28492532 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:9536098 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16443854|PMID:17384584|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18642361|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27444071|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024785 LRRC56 leucine rich repeat containing 56 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14024815 DNAJC24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14024815 DNAJC24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14024815 DNAJC24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 14024815 DNAJC24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14024815 DNAJC24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024815 DNAJC24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532 14024831 LOC100621492 serine/threonine-protein kinase SBK2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024878 RIMKLB ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14024878 RIMKLB ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14024878 RIMKLB ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14024878 RIMKLB ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14024878 RIMKLB ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14024878 RIMKLB ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024878 RIMKLB ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14024907 LOC110259662 zinc finger protein 57-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:0060252 sclerocornea ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerocornea 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:0080635 optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy ISO RGD:1321431 D RGD:7240710 20200311 OMIM 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:0080635 optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC DISC ANOMALIES WITH RETINAL AND/OR MACULAR DYSTROPHY PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia PMID:25741868|PMID:28492532 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24875647|PMID:25741868|PMID:28492532 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868|PMID:28492532 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1321431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:9007101 Isolated Microphthalmia with Cataract 2 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, microphthalmia and nystagmus PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:18666230|PMID:25414181|PMID:28492532 14024916 SIX6 SIX homeobox 6 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 14024922 GLI4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14024922 GLI4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14024922 GLI4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14024922 GLI4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024943 FAIM2 Fas apoptotic inhibitory molecule 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:628744 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29208459|REF_RGD_ID:13792601 14024943 FAIM2 Fas apoptotic inhibitory molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) PMID:26150475|REF_RGD_ID:11342032 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:620816 D RGD:9068941 20230225 RGD PMID:30240970|REF_RGD_ID:156430315 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:620816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357187|REF_RGD_ID:9589087 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23272133 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27323401 14024960 PDCD4 programmed cell death 4 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27323401|PMID:27344173|PMID:28881718 14024986 JAKMIP1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1619087 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14024986 JAKMIP1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 14024986 JAKMIP1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14024986 JAKMIP1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519220 14024986 JAKMIP1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14024986 JAKMIP1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 14025037 CENPV centromere protein V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0070032 autosomal dominant intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 2 PMID:28492532 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIES autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:16391785|PMID:17576681|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:20004785|PMID:20226292|PMID:20622910|PMID:21324546|PMID:22006977|PMID:22476911|PMID:22534316|PMID:23380217|PMID:23859592|PMID:24033266|PMID:24418481|PMID:24673638|PMID:24797421|PMID:25167861|PMID:25640679|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26573532|PMID:26659092|PMID:26680607|PMID:26744459|PMID:27379089|PMID:27398204|PMID:27872624|PMID:27890707|PMID:27980540|PMID:28070732|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29058101|PMID:29483666|PMID:29867916|PMID:30425284|PMID:30564305|PMID:30697212|PMID:31242861|PMID:31596517|PMID:31980526|PMID:32108967|PMID:32135276|PMID:32531373|PMID:32888943|PMID:33251169|PMID:33290277|PMID:33587123|PMID:9536098 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1603953 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:16391785|PMID:17576681|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:20004785|PMID:20226292|PMID:20622910|PMID:21324546|PMID:22006977|PMID:22476911|PMID:22534316|PMID:23380217|PMID:23859592|PMID:24033266|PMID:24418481|PMID:24673638|PMID:24797421|PMID:25167861|PMID:25640679|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26573532|PMID:26659092|PMID:26680607|PMID:26744459|PMID:27379089|PMID:27398204|PMID:27872624|PMID:27890707|PMID:27980540|PMID:28070732|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29058101|PMID:29483666|PMID:29867916|PMID:30425284|PMID:30564305|PMID:30697212|PMID:31242861|PMID:31596517|PMID:31980526|PMID:32108967|PMID:32135276|PMID:32531373|PMID:32888943|PMID:33251169|PMID:33290277|PMID:33587123|PMID:9536098 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:mutations:cds:c.2402 ���1G>A,c.1498 C>T (p.R500X)(human) PMID:29058101|REF_RGD_ID:40886273 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:104 bacterial infectious disease susceptibility ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:mutations: : PMID:25724123|REF_RGD_ID:40886274 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|PMID:31980526 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20210108 RGD DNA:SNP::rs506121(human) PMID:32297155|REF_RGD_ID:40903057 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20210108 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22476911|REF_RGD_ID:40903056 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:31980526 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:29930340|PMID:30697212|PMID:31980526|PMID:32888943 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:8566 herpes simplex severity ISO RGD:1317066 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:25776845|REF_RGD_ID:11055046 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:mutations: : PMID:22534316|REF_RGD_ID:40902960 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18060736 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:934 viral infectious disease susceptibility ISO RGD:1603953 D RGD:9068941 20201204 RGD DNA:mutations: : PMID:25724123|REF_RGD_ID:40886274 14025049 DOCK8 dedicator of cytokinesis 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1561588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26363782|REF_RGD_ID:11532657 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C PMID:25741868 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:35007328|PMID:9536098 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:9005448 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 8 ISO RGD:1321192 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14025101 DCLRE1B DNA cross-link repair 1B gene DOID:9005448 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 8 ISO RGD:1321192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8 PMID:28492532|PMID:35007328 14025119 CDCA8 cell division cycle associated 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346860 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14025119 CDCA8 cell division cycle associated 8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14025119 CDCA8 cell division cycle associated 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025119 CDCA8 cell division cycle associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14025119 CDCA8 cell division cycle associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346860 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14025134 SLC39A2 solute carrier family 39 member 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14025134 SLC39A2 solute carrier family 39 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025134 SLC39A2 solute carrier family 39 member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus CA1 (human) PMID:12391607|REF_RGD_ID:10401229 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23911420|REF_RGD_ID:10401268 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:11573 listeriosis severity ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:17911624|REF_RGD_ID:40903039 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:14749423|REF_RGD_ID:10401227 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:14262 oral candidiasis susceptibility ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:26317211|REF_RGD_ID:11079756 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:1725 peritoneum cancer severity ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with stomach cancer PMID:26514342|REF_RGD_ID:11556383 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20221020 MouseDO 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17177178 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen (mouse) PMID:28558034|REF_RGD_ID:40903038 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20210108 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30659195|REF_RGD_ID:40903042 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee, articular cartilage (human) PMID:19248099|REF_RGD_ID:10401213 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22095691|REF_RGD_ID:10401214 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29266779 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:19833158|REF_RGD_ID:10401206 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:24078688|REF_RGD_ID:40903041 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29266779 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2327 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:11792653|REF_RGD_ID:625506 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with alcohol use disorder;mRNA:increased expression:bone marrow (mouse) PMID:28784931|REF_RGD_ID:40903040 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:synovial lining cell, nucleus (human) PMID:10370372|REF_RGD_ID:10401215 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:14659593|REF_RGD_ID:40903034 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2327 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:15192048|REF_RGD_ID:1625687 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea (mouse) PMID:23626014|REF_RGD_ID:40903020 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9007346 Cachexia treatment ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:27122162|REF_RGD_ID:40903021 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis muscle (human) PMID:15687482|REF_RGD_ID:10401226 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:10326 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14025162 CEBPB CCAAT enhancer binding protein beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 14025166 CSN3 casein kappa gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1349233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14025166 CSN3 casein kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025166 CSN3 casein kappa gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14025166 CSN3 casein kappa gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349233 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14025166 CSN3 casein kappa gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1349233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14025166 CSN3 casein kappa gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61990 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:1354006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0070203 familial partial lipodystrophy type 5 ISO RGD:1354006 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0070203 familial partial lipodystrophy type 5 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, ASSOCIATED WITH CIDEC MUTATIONS PMID:18654663|PMID:20049731|PMID:25741868 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1354006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 14025175 CIDEC cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14025215 NEK11 NIMA related kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025215 NEK11 NIMA related kinase 11 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14025215 NEK11 NIMA related kinase 11 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396|PMID:35663546 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria ISO RGD:732972 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dicarboxylic aminoaciduria PMID:21123949|PMID:25741868|PMID:28492532 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:732972 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18 PMID:23341099 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11906504 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:11301 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606657 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151515 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11906504 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:11301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14025247 SLC1A1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 PMID:11075809|PMID:25741868|PMID:34008892 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:731848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:rs939347, rs2071570, rs12941497 (human) PMID:23083441|REF_RGD_ID:10448981 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:731848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1315530|REF_RGD_ID:10448989 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1315530|REF_RGD_ID:10448989 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:736119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23637135|REF_RGD_ID:10448992 14025264 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 14025282 TMIGD3 transmembrane and immunoglobulin domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:9590048 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14025282 TMIGD3 transmembrane and immunoglobulin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9590048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025298 SMAP1 small ArfGAP 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025336 BET1L Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1602713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs2280543(human) PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614 14025336 BET1L Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28654152|REF_RGD_ID:14394612 14025336 BET1L Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:1318171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18077435|REF_RGD_ID:6480426 14025361 JPH3 junctophilin 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 14025382 ANKRD54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14025382 ANKRD54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14025382 ANKRD54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14025382 ANKRD54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14025382 ANKRD54 ankyrin repeat domain 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025394 SLC9A4 solute carrier family 9 member A4 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1606087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 14025394 SLC9A4 solute carrier family 9 member A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025394 SLC9A4 solute carrier family 9 member A4 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1606087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484819 14025423 GFOD2 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 14025423 GFOD2 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14025423 GFOD2 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025447 AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14025447 AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 14025447 AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14025447 AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14025447 AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus 14025447 AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025447 AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:26343384 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26822237 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21280140|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:27701467|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:15756273|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26744134|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:29758562|PMID:33680622 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070046 Coffin-Siris syndrome 4 ISO RGD:1348890 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070046 Coffin-Siris syndrome 4 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA4-related BAFopathy PMID:10601012|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:22426308|PMID:23637025|PMID:23929686|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28973083|PMID:29095814|PMID:29641532|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31470906|PMID:31530938|PMID:31785789|PMID:32376391|PMID:32686290|PMID:33680622|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 PMID:25741868 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17075831|REF_RGD_ID:2302527 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 RGD absence of somatic mutations in the samples used PMID:12684665|REF_RGD_ID:2302528 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:1998642|PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome PMID:15756273|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26744134|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:29758562|PMID:33680622 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287030|REF_RGD_ID:2302526 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601012|PMID:22426308|PMID:23637025|PMID:23929686|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:27866340|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNPs: :rs11879293, rs2072382 (human) PMID:24556940|REF_RGD_ID:127285650 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1348890 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:19621450|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:22424359|PMID:22426308|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25918285|PMID:26230154|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28973083|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31530938|PMID:31785789|PMID:32376391|PMID:32686290|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:8269278|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621728 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23702776|REF_RGD_ID:9586349 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27422367 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23853776|REF_RGD_ID:9586347 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:30111351|PMID:31097095|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31954538|PMID:32575483|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:8269278|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:8269278|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:8269278|PMID:9536098 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007920 Thoracic Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:25741868 14025494 SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532 14025586 PPP2CB protein phosphatase 2 catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025614 EFCAB14 EF-hand calcium binding domain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025645 ESPL1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14025645 ESPL1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14025645 ESPL1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 14025645 ESPL1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1550440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 14025645 ESPL1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 14025645 ESPL1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025645 ESPL1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14025684 NAV1 neuron navigator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14025684 NAV1 neuron navigator 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14025684 NAV1 neuron navigator 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14025684 NAV1 neuron navigator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025684 NAV1 neuron navigator 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14025684 NAV1 neuron navigator 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14025740 SH3GL3 SH3 domain containing GRB2 like 3, endophilin A3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14025740 SH3GL3 SH3 domain containing GRB2 like 3, endophilin A3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14025740 SH3GL3 SH3 domain containing GRB2 like 3, endophilin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025740 SH3GL3 SH3 domain containing GRB2 like 3, endophilin A3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14025759 VNN3 vanin 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19322213 14025774 CD2 CD2 molecule gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337 14025774 CD2 CD2 molecule gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:10305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14025774 CD2 CD2 molecule gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:10305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2465858 14025774 CD2 CD2 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025774 CD2 CD2 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:10305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14025781 MGAT3 beta-1,4-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1343088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14025781 MGAT3 beta-1,4-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cecum, colon, spinal cord PMID:21802389|REF_RGD_ID:5686873 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7717452|REF_RGD_ID:5686914 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:310200 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, microglial cell PMID:17997037|REF_RGD_ID:5686910 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12368333|REF_RGD_ID:5686913 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7717452|REF_RGD_ID:5686914 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12213722|REF_RGD_ID:5687152 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, leukocyte PMID:21143385|REF_RGD_ID:5687146 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9691094|REF_RGD_ID:5687151 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:870 neuropathy onset ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with multiple myeloma;DNA:SNP:intron:c.249+541C>T (rs12568757) (human) PMID:21228734|REF_RGD_ID:5686916 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:22213084|REF_RGD_ID:5686870 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:21802389|REF_RGD_ID:5686873 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439785|REF_RGD_ID:5686915 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16631730|REF_RGD_ID:5687149 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439785|REF_RGD_ID:5686915 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17539023|REF_RGD_ID:5686912 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17551020|PMID:18700000|REF_RGD_ID:5686878|REF_RGD_ID:5686911 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9006487 Reoviridae Infections ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640986|REF_RGD_ID:5686877 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14025790 CTSS cathepsin S gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:30303587|PMID:33524517 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:0110493 autosomal recessive nonsyndromic deafness 35 ISO RGD:1342767 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:0110493 autosomal recessive nonsyndromic deafness 35 ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 35 PMID:12529709|PMID:18179891|PMID:22951369|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25342930|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29636544|PMID:30828346|PMID:31389194 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1621573 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30311386 14025802 ESRRB estrogen related receptor beta gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1342767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:33524517 14025833 LSM7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14025833 LSM7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy 14025833 LSM7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025833 LSM7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14025841 SLCO6A1 solute carrier organic anion transporter family member 6A1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14025841 SLCO6A1 solute carrier organic anion transporter family member 6A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025841 SLCO6A1 solute carrier organic anion transporter family member 6A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14025841 SLCO6A1 solute carrier organic anion transporter family member 6A1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14025857 ZPBP2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14025857 ZPBP2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1603918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14025857 ZPBP2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14025880 PLCH2 phospholipase C eta 2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14025920 HIPK3 homeodomain interacting protein kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14025920 HIPK3 homeodomain interacting protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025997 LOC100524034 tripartite motif-containing protein 64 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14025997 LOC100524034 tripartite motif-containing protein 64 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14025997 LOC100524034 tripartite motif-containing protein 64 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease ISO RGD:736652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microvillous atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea with Microvillus Atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18724368|PMID:19006234|PMID:20186687|PMID:21206382|PMID:21282656|PMID:24014347|PMID:24033266|PMID:25111220|PMID:25741868|PMID:26553929|PMID:27242896|PMID:27532546|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:28899465|PMID:29266534|PMID:32304554|PMID:32888943|PMID:33525641|PMID:9536098 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:736652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18724368 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:736652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18724368 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:736652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18724368 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:9003622 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 10 ISO RGD:736652 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:9003622 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 10 ISO RGD:736652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 PMID:18724368|PMID:20186687|PMID:25741868|PMID:27532546|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:32304554|PMID:33525641 14026012 MYO5B myosin VB gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 14026065 ZNF283 zinc finger protein 283 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1354182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14026065 ZNF283 zinc finger protein 283 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14026065 ZNF283 zinc finger protein 283 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:25741868 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:25741868 14026086 PRCC proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14026097 KCTD3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14026097 KCTD3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25558065 14026097 KCTD3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321690 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14026097 KCTD3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:21681106 14026097 KCTD3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14026097 KCTD3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026097 KCTD3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14026119 SGMS1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14026119 SGMS1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026119 Sgms1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:727912 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:12353928|REF_RGD_ID:1302423 14026165 CEMIP2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317427 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026165 CEMIP2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14026165 CEMIP2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 14026165 CEMIP2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1317427 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:exon: p.Ser1254Asn (human) PMID:22610944|REF_RGD_ID:40886317 14026215 CCAR1 cell division cycle and apoptosis regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026297 FGF16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14026297 FGF16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14026297 FGF16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0111813 syndactyly type 8 ISO RGD:733065 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026297 FGF16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:0111813 syndactyly type 8 ISO RGD:733065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 8 PMID:23709756|PMID:24878828 14026297 FGF16 fibroblast growth factor 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14026304 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 14026304 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 14026304 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026304 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 14026304 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26260725|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26848617|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24500602|REF_RGD_ID:11567230 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin | ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:17603483|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23352452|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29595366 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12438234|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16772349|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17483702|PMID:17488796|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19735675|PMID:19953625|PMID:20008640|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20523244|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21063443|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22190897|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23763990|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24283439|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24800029|PMID:24803665|PMID:24918823|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25348715|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:27521173|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30094826|PMID:30290804|PMID:30581057|PMID:30820351|PMID:30986545|PMID:31263281|PMID:31277584|PMID:31474318|PMID:31560489|PMID:31779674|PMID:31785789|PMID:31891627|PMID:32005694|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658|PMID:33683002|PMID:34476331|PMID:4386970|PMID:5771505|PMID:8042262 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16804887|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:21063443|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28687512|PMID:28911804|PMID:29522538|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:34573299 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060585 Noonan syndrome 7 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060585 Noonan syndrome 7 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 7 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12810628|PMID:12960123|PMID:14749708|PMID:15035987|PMID:15578519|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16619251|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31336229|PMID:31560489|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:34573299 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080550 Noonan syndrome with multiple lentigines 3 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080550 Noonan syndrome with multiple lentigines 3 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 3 PMID:12068308|PMID:12810628|PMID:12960123|PMID:14749708|PMID:15578519|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16619251|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20301557|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26472072|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30290804|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31560489 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12414817|PMID:12438234|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:14749708|PMID:15035987|PMID:15578519|PMID:16007634|PMID:16199547|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16611712|PMID:16619251|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17088437|PMID:17314276|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17483702|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17576681|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19593635|PMID:19735675|PMID:19953625|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20619739|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20859831|PMID:2102266|PMID:21062266|PMID:21063443|PMID:21129611|PMID:21135229|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21639808|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22048237|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22356324|PMID:22495831|PMID:22538770|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22675565|PMID:22698809|PMID:22735384|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:22972589|PMID:23020132|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23352452|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23763990|PMID:23833300|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24066114|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24918823|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25180280|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27521173|PMID:27799065|PMID:28027327|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28832562|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29522538|PMID:29533785|PMID:29540830|PMID:29595366|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29945942|PMID:30094826|PMID:30181556|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30820351|PMID:30986545|PMID:31015455|PMID:31158244|PMID:31263281|PMID:31336229|PMID:31475041|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:3265306|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658|PMID:33683002|PMID:34573299|PMID:8042262|PMID:9536098 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:25741868 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20191106 OMIM 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17314276|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17483702|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19593635|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:2102266|PMID:21063443|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22538770|PMID:22698809|PMID:22876591|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24283439|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24800029|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25337068|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29084544|PMID:29522538|PMID:29533785|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30094826|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31263281|PMID:31474318|PMID:31560489|PMID:3265306|PMID:33040082|PMID:33683002|PMID:34113008|PMID:4386970|PMID:5771505 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29595366 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1089 tethered spinal cord syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult spinal dysraphism sequence PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation PMID:17366577|PMID:25741868|PMID:26795593 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:25348715|PMID:25741868|PMID:26732095|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28524057|PMID:28947956|PMID:31475041 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:17704260|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:19416762|PMID:20301557|PMID:22190897|PMID:23763990|PMID:23950000|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:30820351 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16772349|PMID:17314276|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19593635|PMID:20008640|PMID:20130576|PMID:20186801|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:2102266|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22538770|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24458522|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24926260|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29752777|PMID:29925953|PMID:30732632|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:34476331|PMID:8042262 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22319199|REF_RGD_ID:11567267 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:162 cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17341847 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22871572|REF_RGD_ID:13461863 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22628411|REF_RGD_ID:13462040 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18490924|REF_RGD_ID:13451537 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12438234|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15016963|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15753399|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19735675|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20130576|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21750866|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23248257|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24710085|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24918823|PMID:24920063|PMID:24926260|PMID:2493360|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25348715|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:2872605|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29595366|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31475041|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:33683002|PMID:34476331|PMID:8042262 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:25623140|REF_RGD_ID:11567259 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22319199|REF_RGD_ID:11567267 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:21639808|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22048237|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:23273605|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24920063|PMID:2493360|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29907801 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2571 Langerhans-cell histiocytosis ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:246400 | OMIM:604856 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:15016963|PMID:15753399|PMID:19404918|PMID:21750866|PMID:24033266|PMID:25157968 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17603483|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23273605|PMID:23352452|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29595366|PMID:29907801 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2679 dysembryoplastic neuroepithelial tumor ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25346165|REF_RGD_ID:11567238 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:rearrangement: : PMID:19794125|REF_RGD_ID:11069832 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25346165|REF_RGD_ID:11567238 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V600E (human) PMID:19289622|REF_RGD_ID:2315865 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:28492532|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28687512|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29522538|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:3265306|PMID:33040082 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner phenotype with normal karyotype PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19953625|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:21062266|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:3265306|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:19206169|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:19206169|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413733 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18186519|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20186801|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21204800|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22190897|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:30290804|PMID:30581057|PMID:31277584|PMID:31560489|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23273605|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:31336229 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14681681|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15016963|PMID:15035987|PMID:15046639|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15753399|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17314276|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19363522|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19593635|PMID:19794125|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20186801|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:2102266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21190184|PMID:21204800|PMID:21343559|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21716161|PMID:21750866|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22535154|PMID:22536370|PMID:22538770|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23093928|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23907581|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:18794803|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NONMEDULLARY THYROID CARCINOMA, PAPILLARY PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:22702340|REF_RGD_ID:7241798 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25346165|REF_RGD_ID:11567238 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:12692057|REF_RGD_ID:11073239 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:12692057|REF_RGD_ID:11073239 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:12692057|REF_RGD_ID:11073239 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood ganglioglioma PMID:19363522|PMID:19794125|PMID:21190184|PMID:21343559|PMID:21716161|PMID:22535154|PMID:24033266 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5381 bile duct adenoma ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:25704541|REF_RGD_ID:11521169 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5381 bile duct adenoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:25704541|REF_RGD_ID:11521169 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5381 bile duct adenoma ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:25704541|REF_RGD_ID:11521169 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31775759|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5742 pancreatic acinar cell adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, gene fusions:multiple (human) PMID:25266736|REF_RGD_ID:13462041 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15035987|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17603482|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20859831|PMID:21063443|PMID:21784453|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22876591|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23875798|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24283439|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25337068|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:28492532|PMID:28524057|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28947956|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:31474318|PMID:3265306|PMID:34573299|PMID:4386970|PMID:5771505 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27222248 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24920063|PMID:2493360|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000625 Nonseminomatous Germ Cell Tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor, nonseminomatous PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma; DNA:mutations: : PMID:25623140|REF_RGD_ID:11567259 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18368129|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19537845|PMID:19913317|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:23352452|PMID:23680146|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29595366 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25735316|PMID:29610475 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:14681681|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15046639|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002883 Aortic Aneurysm, Giant Congenital ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, giant congenital PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25490715|REF_RGD_ID:11567234 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002969 Nevus no_association ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :T1796A(human) PMID:14984580|REF_RGD_ID:11567261 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003806 PHACE Association ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHACES association PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997|PMID:29438700 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:19206169|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms treatment ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21355020|REF_RGD_ID:11567260 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18368129|PMID:18413255|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21483012|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:23093928|PMID:23833300|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:24918823|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds: PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds: PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds: PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:23010994|REF_RGD_ID:15039394 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:cds:pV599E,p.V600E (human) PMID:22331825|REF_RGD_ID:18337265 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:cds: PMID:27737491|REF_RGD_ID:18337264 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple PMID:26775732|REF_RGD_ID:11554843 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:23010994|REF_RGD_ID:15039394 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:cds:pV599E,p.V600E (human) PMID:22331825|REF_RGD_ID:18337265 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:cds: PMID:27737491|REF_RGD_ID:18337264 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple PMID:26775732|REF_RGD_ID:11554843 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:23010994|REF_RGD_ID:15039394 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:cds:pV599E,p.V600E (human) PMID:22331825|REF_RGD_ID:18337265 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:cds: PMID:27737491|REF_RGD_ID:18337264 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple PMID:26775732|REF_RGD_ID:11554843 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17514646 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24717435 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12438234|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19735675|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20141835|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:17314276|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19593635|PMID:2102266|PMID:22538770|PMID:23680146|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14026325 BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:2493360|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 14026384 LOC102162296 succinyl-CoA:3-ketoacid coenzyme A transferase 2, mitochondrial gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14026384 LOC102162296 succinyl-CoA:3-ketoacid coenzyme A transferase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1607662 D RGD:9068941 20200609 RGD down-regulated PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106|PMID:30515189 14026391 MIR29C microRNA mir-29c gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14026399 PHF20L1 PHD finger protein 20 like 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1606010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 14026399 PHF20L1 PHD finger protein 20 like 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1606010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 14026399 PHF20L1 PHD finger protein 20 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:24814191|PMID:28492532 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1346260 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 2 PMID:19075393|PMID:20942659|PMID:22062970|PMID:22247256|PMID:28492532|PMID:32041611 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32041611 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1557682 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:15094378|REF_RGD_ID:2314234 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1557682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12672813|REF_RGD_ID:1578347 14026462 ANGPTL3 angiopoietin like 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1557682 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:15094378|REF_RGD_ID:2314234 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1321899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:0112170 Noonan syndrome 12 ISO RGD:1321899 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:0112170 Noonan syndrome 12 ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 12 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130282|PMID:31130285|PMID:8052619 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130282|PMID:31130285|PMID:8052619 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130282|PMID:31130285 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1321899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147764 14026473 RRAS2 RAS related 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:31130282|PMID:31130285|PMID:8052619 14026497 C16H5orf34 chromosome 16 C5orf34 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026497 C16H5orf34 chromosome 16 C5orf34 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14026531 NYNRIN NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14026531 NYNRIN NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026531 NYNRIN NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14026531 NYNRIN NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14026531 NYNRIN NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14026546 SUN1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14026546 SUN1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:28492532 14026546 SUN1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14026546 SUN1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy severity ISO RGD:1550518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22541428|REF_RGD_ID:10044242 14026546 SUN1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:3911 progeria severity ISO RGD:1550518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22541428|REF_RGD_ID:10044242 14026546 SUN1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14026573 LOC100153163 MHC class I polypeptide-related sequence B gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14026573 LOC100153163 MHC class I polypeptide-related sequence B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14026573 LOC100153163 MHC class I polypeptide-related sequence B gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1345713 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10899738 14026573 LOC100153163 MHC class I polypeptide-related sequence B gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1345713 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14026573 LOC100153163 MHC class I polypeptide-related sequence B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026573 LOC100153163 MHC class I polypeptide-related sequence B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345713 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499248 14026589 GEMIN6 gem nuclear organelle associated protein 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14026589 GEMIN6 gem nuclear organelle associated protein 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14026589 GEMIN6 gem nuclear organelle associated protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026629 PRRT4 proline rich transmembrane protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3051273 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14026629 PRRT4 proline rich transmembrane protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3051273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14026629 PRRT4 proline rich transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3051273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026645 KAT14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026645 KAT14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:9006233 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 19 ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:25741868|PMID:28386624 14026645 KAT14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 14026665 DBR1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1323625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23104007 14026665 DBR1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14026665 DBR1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:9003272 ENCEPHALITIS, ACUTE, INFECTION (VIRAL)-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 11 ISO RGD:1323625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis, acute, infection (viral)-induced, susceptibility to, 11 PMID:28492532|PMID:29474921 14026665 DBR1 debranching RNA lariats 1 gene DOID:9003272 ENCEPHALITIS, ACUTE, INFECTION (VIRAL)-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 11 susceptibility ISO RGD:1323625 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14026677 LOC100516039 C-C motif chemokine 23 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348813 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 14026677 LOC100516039 C-C motif chemokine 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026685 ZNF771 zinc finger protein 771 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:29453416|PMID:33031641 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16076902|REF_RGD_ID:1582589 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17419808 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:9006417 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 4 ISO RGD:1322585 D RGD:7240710 20210707 OMIM 14026698 MYL9 myosin light chain 9 gene DOID:9006417 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 4 ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:33031641 14026706 KLHL30 kelch like family member 30 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14026706 KLHL30 kelch like family member 30 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14026706 KLHL30 kelch like family member 30 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14026706 KLHL30 kelch like family member 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14026706 KLHL30 kelch like family member 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026706 KLHL30 kelch like family member 30 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14026723 SUPT6H SPT6 homolog, histone chaperone and transcription elongation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1322101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 PMID:24501761|PMID:25439728|PMID:25741868|PMID:25848753|PMID:27913285|PMID:28492532 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848753 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1322101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14026769 SNX14 sorting nexin 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25439728|PMID:25741868|PMID:25848753|PMID:28492532 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0060366 Hennekam syndrome ISO RGD:1349047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911200|PMID:19935664 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19935664 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:25741868|PMID:26686525|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:31453292 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1349047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19935664 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1349047 D RGD:7240710 20190320 OMIM 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19911200|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:22239599|PMID:23653581|PMID:24033266|PMID:24167460|PMID:25741868|PMID:26686525|PMID:27323140|PMID:28073151|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:31453292|PMID:32472549|PMID:32629717|PMID:9536098 14026802 CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1349047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911200 14026867 ADAP1 ArfGAP with dual PH domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026882 ZNF79 zinc finger protein 79 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14026882 ZNF79 zinc finger protein 79 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1350135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14026882 ZNF79 zinc finger protein 79 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14026882 ZNF79 zinc finger protein 79 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026895 ARID4A AT-rich interaction domain 4A gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 14026895 ARID4A AT-rich interaction domain 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026895 ARID4A AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14026895 ARID4A AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316637 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626 14026895 ARID4A AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21822301|REF_RGD_ID:14394425 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach cancer; RNA:decreased expression:stomach PMID:21822301|REF_RGD_ID:14394425 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 RGD lung metastasis PMID:21822301|REF_RGD_ID:14394425 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14026939 MIR335 microRNA mir-335 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14026942 LOC100156977 myomegalin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14026942 LOC100156977 myomegalin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14026955 PAF1 PAF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1607027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14026955 PAF1 PAF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14026955 PAF1 PAF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1607027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14026989 FAM216B family with sequence similarity 216 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027027 RPAP3 RNA polymerase II associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:33040525 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:30054523|PMID:31780880|PMID:32551328|PMID:33040525|PMID:33258288|PMID:34489640|PMID:9536098 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 14027075 SLC13A5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26303333 14027099 GPR34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14027099 GPR34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 14027099 GPR34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23901204|PMID:28492532 14027099 GPR34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14027099 GPR34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14027099 GPR34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027099 GPR34 G protein-coupled receptor 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14027114 C8H4orf50 chromosome 8 C4orf50 homolog gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1602802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317032 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 PMID:29357359 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14027146 KIF20A kinesin family member 20A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14027178 ZBTB8B zinc finger and BTB domain containing 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:0080233 autosomal dominant intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1343133 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:0080233 autosomal dominant intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 50, WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 50 | ClinVar Annotator: match by term: NAA15-related syndrome PMID:23665959|PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:28191889|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:28990276|PMID:29656860|PMID:30792901|PMID:31127942 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:29656860|PMID:30564305|PMID:30792901 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28303347|PMID:29656860 14027195 NAA15 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26823728|REF_RGD_ID:13792679 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27375172|REF_RGD_ID:13792673 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26032618|REF_RGD_ID:13792685 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29886133 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex, cerebellum PMID:17324518|REF_RGD_ID:13792614 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex, hippocampus PMID:17324518|REF_RGD_ID:13792614 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28087189|REF_RGD_ID:13792604 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs740850, rs1060620 (human) PMID:18340469|REF_RGD_ID:13792612 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased S-glutathionylation, decreased activity:inferior parietal cortex PMID:17387692|REF_RGD_ID:13792613 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, intron: (rs3741916, rs1060621) (human) PMID:15507493|REF_RGD_ID:1358618 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:rs3741916 (human) PMID:20864222|REF_RGD_ID:13792611 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10619 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26268247|REF_RGD_ID:13792684 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30143487|REF_RGD_ID:13792618 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25882840|REF_RGD_ID:13792686 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16767786|PMID:21472284 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18852331|REF_RGD_ID:2315975 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression,decreased activity:embryo PMID:12716756|REF_RGD_ID:2315979 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30195603|REF_RGD_ID:13792615 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27655796|REF_RGD_ID:13792671 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25725130 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27129213|REF_RGD_ID:11574725 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9009171 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 21 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 21, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased acetylation PMID:28258188|REF_RGD_ID:13792662 14027225 GAPDH glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27987997|REF_RGD_ID:13792668 14027253 LOC100738909 protein FAM228B gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:2305665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 14027253 LOC100738909 protein FAM228B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2305665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027273 USP38 ubiquitin specific peptidase 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168726 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21139329 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:619964 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius PMID:11679633|REF_RGD_ID:633893 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168726 14027302 TRIM63 tripartite motif containing 63 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168726 14027302 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:619964 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle PMID:24710205|REF_RGD_ID:14695084 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:68572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:68392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:7547054|REF_RGD_ID:4145274 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:68572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9222176 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:16181105|REF_RGD_ID:4144185 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:16846079|REF_RGD_ID:4144834 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68392 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:duodenum, jejunum, ileum (rat) PMID:12627002|REF_RGD_ID:4144178 14027315 ALAS1 aminolevulinate, delta-, synthase 1 pseudogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:6688350|REF_RGD_ID:4144808 14027328 B3GALT2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582 14027328 B3GALT2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027328 B3GALT2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:25637381 14027328 B3GALT2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28774260 14027328 B3GALT2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14027338 ARID3B AT-rich interaction domain 3B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14027338 ARID3B AT-rich interaction domain 3B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14027338 ARID3B AT-rich interaction domain 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14027338 ARID3B AT-rich interaction domain 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027338 ARID3B AT-rich interaction domain 3B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898264 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:69057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29204052|REF_RGD_ID:13782189 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:69057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22371261 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17279585 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29425287 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23607986|PMID:32320717|PMID:36030841 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19797606|PMID:28058446 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20201225 RGD associated with tuberculosis ;DNA:SNP,haplotypes:promoter: (rs3814055) (human) PMID:31490979|REF_RGD_ID:40902984 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25182422 14027357 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:25741868 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia Blomstrand type PMID:10523019|PMID:17164305|PMID:17576681|PMID:18559376|PMID:21404329|PMID:23771181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31986066|PMID:3975110|PMID:9268097|PMID:9536098|PMID:9649554|PMID:9745456 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type PMID:10487664|PMID:17576681|PMID:18559376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7701349|PMID:8076140|PMID:8703170|PMID:9536098 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary failure of tooth eruption PMID:17576681|PMID:19061984|PMID:23771181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7701349|PMID:8076140|PMID:8703170|PMID:9536098|PMID:9745456 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111732 Eiken syndrome ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111732 Eiken syndrome ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eiken syndrome PMID:15525660|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987841|PMID:31297790 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10375030 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:3442 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:odontoblast; associated with neoplasms PMID:16036863|REF_RGD_ID:1599980 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11014383 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia PMID:25741868 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon; metaphyseal chondrodysplasia, OMIM:156400 PMID:8703170|REF_RGD_ID:1599978 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism PMID:25741868|PMID:35846276 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18559376|PMID:25741868|PMID:28492532 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857298 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868 14027395 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14027424 CDX1 caudal type homeobox 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14027424 CDX1 caudal type homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027424 CDX1 caudal type homeobox 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14027431 MYF5 myogenic factor 5 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:10844060|PMID:29887215 14027431 MYF5 myogenic factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027431 MYF5 myogenic factor 5 gene DOID:9003625 OPHTHALMOPLEGIA, EXTERNAL, WITH RIB AND VERTEBRAL ANOMALIES ISO RGD:1318025 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14027431 MYF5 myogenic factor 5 gene DOID:9003625 OPHTHALMOPLEGIA, EXTERNAL, WITH RIB AND VERTEBRAL ANOMALIES ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies PMID:10844060|PMID:25741868|PMID:29887215 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1318606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318606 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0110562 autosomal dominant nonsyndromic deafness 33 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 33 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:35278131 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:9000796 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 84 ISO RGD:1318606 D RGD:7240710 20220615 OMIM 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:9000796 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 84 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 84 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:35278131 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1318606 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14027438 ATP11A ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 PMID:34403372 14027498 CPNE8 copine 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027530 OLF42-3 olfactory receptor-like protein-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14027530 OLF42-3 olfactory receptor-like protein-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027538 ZC3H12D zinc finger CCCH-type containing 12D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027538 ZC3H12D zinc finger CCCH-type containing 12D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345806 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34545456 14027555 EREG epiregulin gene DOID:0050598 extrapulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP:exon 4: (rs2367707) (human) PMID:30634928|REF_RGD_ID:39457687 14027555 EREG epiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999 14027555 EREG epiregulin gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP:exon 4: (rs2367707) (human) PMID:30634928|REF_RGD_ID:39457687 14027555 EREG epiregulin gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP:intron: (rs7675690) (human) PMID:22170233|REF_RGD_ID:39457686 14027555 EREG epiregulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027555 EREG epiregulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35776891 14027555 EREG epiregulin gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD mRNA:increased expression:external acoustic meatus (human) PMID:24256036|REF_RGD_ID:39457690 14027555 EREG epiregulin gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:730899 D RGD:9068941 20201008 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (mouse) PMID:20498653|REF_RGD_ID:39457688 14027555 EREG epiregulin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:730898 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14027555 EREG epiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392 14027564 SERTAD3 SERTA domain containing 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14027564 SERTAD3 SERTA domain containing 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14027564 SERTAD3 SERTA domain containing 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14027564 SERTAD3 SERTA domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027564 SERTAD3 SERTA domain containing 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14027564 SERTAD3 SERTA domain containing 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14027573 FGF22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14027573 FGF22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14027573 FGF22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027580 SPEF1 sperm flagellar 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14027580 SPEF1 sperm flagellar 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14027580 SPEF1 sperm flagellar 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027580 SPEF1 sperm flagellar 1 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1322632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893921|REF_RGD_ID:10003051 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:18186018|REF_RGD_ID:10003053 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20601275|REF_RGD_ID:10003049 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14027591 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23863682|REF_RGD_ID:10003047 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, GENERALIZED SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa gravis of Herlitz PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:12943669|PMID:15373767|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:17362460|PMID:17576681|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:27375110|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9536098 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:17916201|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hyper-methylation:promoter: PMID:12855645|REF_RGD_ID:13793369 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9001145 Junctional Epidermolysis Bullosa 1B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 1B, SEVERE PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25525159|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:33274474 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9001245 Junctional Epidermolysis Bullosa 2A, Intermediate ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9001245 Junctional Epidermolysis Bullosa 2A, Intermediate ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 2A, intermediate PMID:11810295|PMID:25741868 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15541073 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9005030 Junctional Epidermolysis Bullosa 2B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9005030 Junctional Epidermolysis Bullosa 2B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8586427|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weiss-kruszka syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9007903 Junctional Epidermolysis Bullosa 2C, Laryngoonychocutaneous ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14027609 LAMA3 laminin subunit alpha 3 gene DOID:9007903 Junctional Epidermolysis Bullosa 2C, Laryngoonychocutaneous ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laryngo-onycho-cutaneous syndrome PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:17576681|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:35314946|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9536098 14027699 TRIM4 tripartite motif containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14027699 TRIM4 tripartite motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027709 STRAP serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429 14027709 STRAP serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429 14027709 STRAP serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429 14027709 STRAP serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429 14027709 STRAP serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429 14027709 STRAP serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027709 STRAP serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15720808 14027723 TANK TRAF family member associated NFKB activator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734196 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14027723 TANK TRAF family member associated NFKB activator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 14027723 TANK TRAF family member associated NFKB activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027723 TANK TRAF family member associated NFKB activator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734196 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444595|REF_RGD_ID:6480619 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19619132|REF_RGD_ID:6480534 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:1464312|REF_RGD_ID:6480485 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10595827|REF_RGD_ID:9685805 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16854967 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23266720|REF_RGD_ID:9685809 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10407136|REF_RGD_ID:9685800 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:10069533|REF_RGD_ID:9685804 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16382788|REF_RGD_ID:6480623 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: brain PMID:18992145|REF_RGD_ID:6480540 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388585|PMID:17097207|REF_RGD_ID:6480495|REF_RGD_ID:6480627 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417341|REF_RGD_ID:6480625 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8869568|REF_RGD_ID:9685807 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: visual cortex PMID:20039155|REF_RGD_ID:6480516 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16612977|REF_RGD_ID:2289373 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:571 median neuropathy treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22253198|REF_RGD_ID:6483815 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10218634|PMID:10595827|REF_RGD_ID:9685803|REF_RGD_ID:9685805 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314047|REF_RGD_ID:6480628 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20371971|REF_RGD_ID:6480494 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799968|REF_RGD_ID:6480520 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:19619133|REF_RGD_ID:6484112 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14625437|REF_RGD_ID:9685806 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635467|REF_RGD_ID:6480529 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23794209 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12135776|REF_RGD_ID:10412330 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15680347|REF_RGD_ID:9686051 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21170156 14027736 MT3 metallothionein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726645|REF_RGD_ID:6480475 14027736 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23132798|REF_RGD_ID:10412646 14027744 GPAT2 glycerol-3-phosphate acyltransferase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027794 NCS1 neuronal calcium sensor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:68618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14027794 NCS1 neuronal calcium sensor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027814 CBX6 chromobox 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14027814 CBX6 chromobox 6 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1316437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:astrocyte: PMID:24260522|REF_RGD_ID:9587354 14027814 CBX6 chromobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027826 TMEM140 transmembrane protein 140 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14027826 TMEM140 transmembrane protein 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027832 TDRD5 tudor domain containing 5 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14027832 TDRD5 tudor domain containing 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14027832 TDRD5 tudor domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027832 TDRD5 tudor domain containing 5 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14027832 TDRD5 tudor domain containing 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, monocyte (human) PMID:16970683|REF_RGD_ID:2317352 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1615149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17325342|REF_RGD_ID:2317348 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1615149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10202049|REF_RGD_ID:2317349 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696|PMID:12031769 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:11564827|REF_RGD_ID:2317350 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, rectum, mucosa (human) PMID:16596186|REF_RGD_ID:2317353 14027854 TNFSF9 TNF superfamily member 9 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1310625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:6613192|REF_RGD_ID:2313992 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17626983|REF_RGD_ID:2313983 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Proliferative Diabetic Retinopathy;protein:decreased expression:vitreous: PMID:16080911|REF_RGD_ID:2315548 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12826288|REF_RGD_ID:10054111 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322656|REF_RGD_ID:2313985 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:18695102|REF_RGD_ID:2313982 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11795690|REF_RGD_ID:2313988 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:11302005|REF_RGD_ID:2313989 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1321638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9003002 Fetal Resorption ISO RGD:1321638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595478|REF_RGD_ID:2313986 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1310625 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma: PMID:23288050|REF_RGD_ID:10054107 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6613192|REF_RGD_ID:2313992 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18695102|REF_RGD_ID:2313982 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9377806|REF_RGD_ID:2313991 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16126948|REF_RGD_ID:2313984 14027866 APOH apolipoprotein H gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1321638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9472678|REF_RGD_ID:2313990 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0111422 familial lipase maturation factor 1 deficiency ISO RGD:1348602 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0111422 familial lipase maturation factor 1 deficiency ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipase deficiency, combined PMID:17994020|PMID:19820022|PMID:22239554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30037590|PMID:30337590|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:33303402 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29214790|PMID:30037590|PMID:30420299|PMID:32115487|PMID:32190547|PMID:36613909 14027888 LMF1 lipase maturation factor 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1348602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17994020 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 PMID:25741868 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0112029 non-syndromic X-linked intellectual disability 50 ISO RGD:731422 D RGD:7240710 20190717 OMIM 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0112029 non-syndromic X-linked intellectual disability 50 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 50 PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973667|PMID:31969655|PMID:36568968|PMID:9415477 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731422 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BATHING EPILEPSY, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:15071120|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21441247|PMID:23406870|PMID:23871722|PMID:24691301|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26173895|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28973667|PMID:30390306|PMID:31969655|PMID:32235935|PMID:34078716|PMID:34243774|PMID:36568968|PMID:9536098 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:36568968 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsolateral prefrontal cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:36568968 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15071120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14027907 SYN1 synapsin I gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29566703|REF_RGD_ID:13542091 14027929 NANP N-acetylneuraminic acid phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex PMID:21270095|REF_RGD_ID:6483074 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex PMID:21270095|REF_RGD_ID:6483074 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864570|REF_RGD_ID:6483312 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25424835|REF_RGD_ID:11558014 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:21926933|REF_RGD_ID:6483068 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gray matter PMID:18497889|REF_RGD_ID:6483101 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20863706|REF_RGD_ID:6483102 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:23499735|REF_RGD_ID:11561939 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:21490676|REF_RGD_ID:6483070 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628769 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21478185|REF_RGD_ID:6483072 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:21478185|REF_RGD_ID:6483072 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1596 depressive disorder disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25386878|REF_RGD_ID:11561930 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25386878|REF_RGD_ID:11561930 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:33292020|REF_RGD_ID:155641236 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye PMID:22476098|REF_RGD_ID:6483048 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:increased expression PMID:19138675|REF_RGD_ID:6483096 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138675 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus PMID:20838925|REF_RGD_ID:6483076 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22509406|REF_RGD_ID:11561910 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19574998|REF_RGD_ID:6483094 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, frontal cortex PMID:17936001|REF_RGD_ID:6483313 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20863706|REF_RGD_ID:6483102 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435100|REF_RGD_ID:11561945 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:23851366|REF_RGD_ID:11561951 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22227058|REF_RGD_ID:6483057 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22108007|REF_RGD_ID:11561900 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30849962|REF_RGD_ID:14974231 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:22895779|REF_RGD_ID:11561934 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex of kidney PMID:23314838|REF_RGD_ID:11561927 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:24365867|REF_RGD_ID:11561929 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079142|REF_RGD_ID:11561913 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18619688|REF_RGD_ID:11560532 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle PMID:23055316|REF_RGD_ID:11557990 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV infections;protein:increased expression:brain PMID:21592995|REF_RGD_ID:6483316 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:24090408|REF_RGD_ID:11561926 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:22001349|REF_RGD_ID:6483066 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cartilage PMID:20187128|REF_RGD_ID:6483317 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cartilage PMID:20187128|REF_RGD_ID:6483317 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:20539009|REF_RGD_ID:6483081 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disc PMID:22835012|REF_RGD_ID:11561942 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24559459|REF_RGD_ID:11561918 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21806471|REF_RGD_ID:6483100 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23852559|REF_RGD_ID:11561922 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24990154|REF_RGD_ID:11561988 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22521819|REF_RGD_ID:6483046 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:24221859|REF_RGD_ID:11558018 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, astrocyte PMID:18500386|REF_RGD_ID:6483098 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34929507 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16874043|REF_RGD_ID:6483314 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25374587|REF_RGD_ID:11561952 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:21866636|REF_RGD_ID:6483069 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23665054|REF_RGD_ID:11560531 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25238224|REF_RGD_ID:11558011 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:basal ganglion PMID:23884876|REF_RGD_ID:11561935 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876807 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord ventral horn PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25919564|REF_RGD_ID:11558017 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:22449108|REF_RGD_ID:6483050 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24998254|REF_RGD_ID:11561938 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22306244|REF_RGD_ID:6483054 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589102|REF_RGD_ID:11561955 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20823696|REF_RGD_ID:6483077 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22481206|PMID:23790316 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24993523|REF_RGD_ID:11557996 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron PMID:16004578|REF_RGD_ID:6483315 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26412257|REF_RGD_ID:11561958 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage tissue PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23994218|REF_RGD_ID:11561923 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22850625|REF_RGD_ID:11560530 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24730400|REF_RGD_ID:11561936 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20812860|REF_RGD_ID:11561944 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20821058|REF_RGD_ID:11561911 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21820301|REF_RGD_ID:11561956 14027935 BECN1 beclin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:25824552|REF_RGD_ID:11561957 14027962 ACTR8 actin related protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028013 PTER phosphotriesterase related gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14028013 PTER phosphotriesterase related gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14028013 PTER phosphotriesterase related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028013 PTER phosphotriesterase related gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14028013 PTER phosphotriesterase related gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1352492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 14028037 POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14028037 POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14028037 POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14028037 POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14028037 POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028037 POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14028037 POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14028047 H2BC5 H2B clustered histone 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316135 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14028053 MRPL40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14028079 TAF7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14028079 TAF7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14028079 TAF7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028079 TAF7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14028079 TAF7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14028084 GNG5 G protein subunit gamma 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028084 GNG5 G protein subunit gamma 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14028091 LOC100517779 olfactory receptor-like protein DTMT gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028096 BSPH1 binder of sperm protein homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028103 GLT6D1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14028104 PDC phosducin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14028104 PDC phosducin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028104 PDC phosducin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20378996 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:732730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16322346 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16888218|REF_RGD_ID:2325295 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15702783|REF_RGD_ID:2325308 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder urothelium PMID:18563302|REF_RGD_ID:2315964 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:10084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14742740|REF_RGD_ID:2325255 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:732730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29604313 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15913892|REF_RGD_ID:2325306 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord,dorsal root ganglion, urinary bladder PMID:15698618|REF_RGD_ID:2325309 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16689670|REF_RGD_ID:2325298 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:732730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658665 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:10084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14742740|REF_RGD_ID:2325255 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9003165 Miosis ISO RGD:732730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8637627 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus PMID:19427307|REF_RGD_ID:2325258 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampal granule cell PMID:19647005|REF_RGD_ID:2315956 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, hypothalamus PMID:9864055|REF_RGD_ID:2325314 14028124 ADCYAP1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8637627 14028143 C1QTNF7 C1q and TNF related 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028165 KCTD2 potassium channel tetramerization domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:28492532 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:10393054|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18614542|PMID:19615668|PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704108|PMID:30080950|PMID:33001157|PMID:33546218|PMID:9536098 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1320406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:9007377 Achromatopsia 5 ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 5 PMID:16199547|PMID:19615668|PMID:19887631|PMID:21127010|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:9008571 Cone Dystrophy 4 ISO RGD:1320406 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14028181 PDE6C phosphodiesterase 6C gene DOID:9008571 Cone Dystrophy 4 ISO RGD:1320406 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 4 PMID:10393054|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18614542|PMID:19615668|PMID:19887631|PMID:21127010|PMID:23776498|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27124789|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30080950|PMID:33001157|PMID:33546218|PMID:9536098 14028246 MCF2L MCF.2 cell line derived transforming sequence like gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14028246 MCF2L MCF.2 cell line derived transforming sequence like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19075289 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20833794|REF_RGD_ID:6483551 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22044482|REF_RGD_ID:6483525 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16442794|REF_RGD_ID:10043381 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus treatment ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729836|REF_RGD_ID:10003043 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:12510 retinal ischemia ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (rat) PMID:12821538|REF_RGD_ID:9850261 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9600059|REF_RGD_ID:10003086 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860016|REF_RGD_ID:5147913 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:16437207|REF_RGD_ID:10043375 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16020747|REF_RGD_ID:1581284 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407222 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16871242|REF_RGD_ID:10003092 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22570740|REF_RGD_ID:6483518 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22570740|REF_RGD_ID:6483518 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21743469|REF_RGD_ID:6483530 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16871242|REF_RGD_ID:10003092 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:820 myocarditis resistance ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383594|REF_RGD_ID:6483535 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21818367|REF_RGD_ID:6483532 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12100473|REF_RGD_ID:727388 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21371033|REF_RGD_ID:6483537 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20423341|REF_RGD_ID:10003041 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287210 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tarsal joint, synovium (rat) PMID:11207665|REF_RGD_ID:10043377 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18287210|REF_RGD_ID:10003052 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20423341|REF_RGD_ID:10003041 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced resistance ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22198478|REF_RGD_ID:6483524 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11917107|REF_RGD_ID:10003045 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287210 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:18498708|REF_RGD_ID:10043613 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus parvicellular division (rat) PMID:11058222|REF_RGD_ID:10043329 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15201706|REF_RGD_ID:1581283 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11991626|REF_RGD_ID:10003093 14028346 PTGER4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21965326|REF_RGD_ID:6483526 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050157 cryptogenic organizing pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte (human) PMID:21144722|REF_RGD_ID:5131112 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:23389459|REF_RGD_ID:7245475 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22846145|REF_RGD_ID:7245541 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22674120|REF_RGD_ID:7245544 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080745 polymyositis severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11055823|REF_RGD_ID:8661747 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21831964|REF_RGD_ID:7247422 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11208652|REF_RGD_ID:5131150 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18838275|REF_RGD_ID:5131445 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21505354|REF_RGD_ID:5131211 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:20110607|REF_RGD_ID:13825249 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:21978728|REF_RGD_ID:13825268 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms, Plasma Cell PMID:9650354|REF_RGD_ID:7245537 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:19916860|REF_RGD_ID:5131423 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:21512145|REF_RGD_ID:5131206 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159038|REF_RGD_ID:5131147 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:11240015|REF_RGD_ID:5130963 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16139734 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21508170|REF_RGD_ID:5131275 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:8920779|REF_RGD_ID:5131439 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12228317|REF_RGD_ID:5131158 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:midbrain, dopaminergic neuron (mouse) PMID:19780901|REF_RGD_ID:5130931 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:1655258|REF_RGD_ID:5131434 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21481092|REF_RGD_ID:5131251 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741153|REF_RGD_ID:7247423 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15841213|PMID:22449555|REF_RGD_ID:7245530|REF_RGD_ID:7245546 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23400706|REF_RGD_ID:7245540 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16209246|REF_RGD_ID:6907414 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury PMID:18074478|REF_RGD_ID:5128661 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:serum PMID:12500222|REF_RGD_ID:7245534 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12865254|REF_RGD_ID:7245532 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:21037022|REF_RGD_ID:5131154 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.*215C>T rs3397 (human) PMID:20007930|REF_RGD_ID:5131209 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20566746|REF_RGD_ID:7245512 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10564241|REF_RGD_ID:7245536 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pneumonia Syndrome PMID:18664626|REF_RGD_ID:5131448 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung; DNA:snp:cds:p.M196R rs1061622 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21135513|REF_RGD_ID:5131262 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M196R(human) PMID:20861605|REF_RGD_ID:8553023 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21317434|REF_RGD_ID:5131280 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (human) PMID:15929959|REF_RGD_ID:5131148 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:19842848|REF_RGD_ID:5131429 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:large intestine mucosa (rat) PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21036476|REF_RGD_ID:5131274 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid body, jugular ganglion, nodose ganglion (rat) PMID:21195213|REF_RGD_ID:5130879 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:19095579|REF_RGD_ID:5131442 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia; human protein in rat model PMID:21187445|REF_RGD_ID:5131261 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:16408124|REF_RGD_ID:7245529 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:22266664|REF_RGD_ID:7245476 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22652595|REF_RGD_ID:8661750 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18463260|REF_RGD_ID:5130960 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21463515|REF_RGD_ID:5131255 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15071724 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, granulocyte PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298452|REF_RGD_ID:7245520 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298452|REF_RGD_ID:7245520 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21081778|REF_RGD_ID:5131265 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21057386|REF_RGD_ID:5131270 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12140350|REF_RGD_ID:8661748 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007194 Sciatica treatment ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22425187|REF_RGD_ID:7245944 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15044820 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9008569 Bronchial Spasm ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:19340514|REF_RGD_ID:5131441 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M196R (human) PMID:11607787|REF_RGD_ID:7245571 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8393677|REF_RGD_ID:7245539 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882518 14028357 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876 14028383 EVI5 ecotropic viral integration site 5 gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:1350871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532 14028383 EVI5 ecotropic viral integration site 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:2366 West Nile fever severity ISO RGD:1614930 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:28094802|REF_RGD_ID:40903045 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:3298 vaccinia treatment ISO RGD:1614930 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:26849062|REF_RGD_ID:40903043 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:3482 plague susceptibility ISO RGD:1614930 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:25064677|REF_RGD_ID:40903046 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:25741868|PMID:28492532 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:8469 influenza treatment ISO RGD:1614930 D RGD:9068941 20201225 RGD PMID:31461653|REF_RGD_ID:40902992 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9000371 influenza A disease_progression ISO RGD:1614930 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:27438481|REF_RGD_ID:40903047 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9000645 Rotavirus Infections severity ISO RGD:1614930 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:30460894|REF_RGD_ID:40903048 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1606258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14028445 MAVS mitochondrial antiviral signaling protein gene DOID:9005757 Metapneumovirus infections severity ISO RGD:1614930 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:25953917|REF_RGD_ID:40903044 14028468 MCOLN3 mucolipin TRP cation channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659|PMID:28492532 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:28492532 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14028486 SLC36A2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028514 SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14028524 STAB1 stabilin 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1321166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14028524 STAB1 stabilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028524 STAB1 stabilin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14028628 OCM oncomodulin gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:737307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 14028628 OCM oncomodulin gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:21618646|PMID:24440087|PMID:26318770|PMID:28492532 14028628 OCM oncomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23676220 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion mutations:cds: PMID:17662886|REF_RGD_ID:11100022 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:16468349|REF_RGD_ID:5508760 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10233365|REF_RGD_ID:1300279 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22229508|REF_RGD_ID:11100025 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency PMID:10233365|PMID:12649162|PMID:15315793|PMID:24033266|PMID:2542324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9432020 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:17611631|REF_RGD_ID:5147990 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:20127051|REF_RGD_ID:5134362 14028643 AK1 adenylate kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:15855311|REF_RGD_ID:1601154 14028658 ZNF527 zinc finger protein 527 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028701 ALKBH3 alkB homolog 3, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14028701 ALKBH3 alkB homolog 3, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:0110668 congenital myasthenic syndrome 10 ISO RGD:1604958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:0110668 congenital myasthenic syndrome 10 ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 10 PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:17576681|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:22884442|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:25849006|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:29054425|PMID:29118959|PMID:30266093|PMID:31618753|PMID:31880392|PMID:33146414|PMID:9536098 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:0111375 fetal akinesia deformation sequence syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pena Shokeir syndrome, type 1 PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:0111376 fetal akinesia deformation sequence syndrome 3 ISO RGD:1604958 D RGD:7240710 20190501 OMIM 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:0111376 fetal akinesia deformation sequence syndrome 3 ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 3 PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:31880392 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:17576681|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18414213|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20603078|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:22884442|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25625551|PMID:25741868|PMID:25849006|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28508085|PMID:28716243|PMID:29054425|PMID:29118959|PMID:29395675|PMID:30266093|PMID:31618753|PMID:31880392|PMID:32331917|PMID:33146414|PMID:9536098 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:16917026|PMID:18161030|PMID:18626973|PMID:21850686|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31880392 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, limb-girdle, familial PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25849006|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:29118959|PMID:31880392 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, limb-girdle, familial PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21850686|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:29054425|PMID:29118959|PMID:30266093|PMID:31618753|PMID:31880392 14028731 DOK7 docking protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:21520333|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425 14028749 RILP Rab interacting lysosomal protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028770 MRPL1 mitochondrial ribosomal protein L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028770 MRPL1 mitochondrial ribosomal protein L1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14028829 NUBP2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14028829 NUBP2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14028829 NUBP2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14028829 NUBP2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14028829 NUBP2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028864 FAM174A family with sequence similarity 174 member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14028864 FAM174A family with sequence similarity 174 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028864 FAM174A family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14028864 FAM174A family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14028864 FAM174A family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14028875 KCMF1 potassium channel modulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028891 COL14A1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1314064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14028891 COL14A1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314064 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:25050929|REF_RGD_ID:151665741 14028891 COL14A1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028891 COL14A1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14028951 PITPNB phosphatidylinositol transfer protein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:0060769 T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy ISO RGD:1349825 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:0060769 T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:15897400|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18339010|PMID:20864124|PMID:20978268|PMID:21507891|PMID:24033266|PMID:25173801|PMID:25741868|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:28636882|PMID:31447097|PMID:31566583|PMID:33464451|PMID:8911612|PMID:9536098 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:11489 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:11200 T cell deficiency ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-lymphocyte deficiency PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:28492532|PMID:31447097|PMID:31566583 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1349825 D RGD:9068941 20200609 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 PMID:10206641|REF_RGD_ID:1599846 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349825 D RGD:9068941 20200609 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 PMID:10206641|REF_RGD_ID:1599846 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:9002651 T-CELL LYMPHOPENIA, INFANTILE, WITH OR WITHOUT NAIL DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349825 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:9002651 T-CELL LYMPHOPENIA, INFANTILE, WITH OR WITHOUT NAIL DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell lymphopenia, infantile, with or without nail dystrophy, autosomal dominant PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:15897400|PMID:18339010|PMID:20864124|PMID:20978268|PMID:21507891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28636882|PMID:31447097|PMID:31566583|PMID:33464451|PMID:8911612 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:9004911 Thymus Hyperplasia ISO RGD:3970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26931321|REF_RGD_ID:11568681 14028969 FOXN1 forkhead box N1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1349825 D RGD:9068941 20200609 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 PMID:10206641|REF_RGD_ID:1599846 14028982 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345199 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14028982 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14028982 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26041762|PMID:27193218|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:34174466 14028982 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:9004845 Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14028982 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:9004845 Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:27193218|PMID:27848944|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:29989513|PMID:30125339|PMID:32404165|PMID:34174466 14028999 CLXN calaxin gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1603006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 14028999 CLXN calaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029029 MEAF6 MYST/Esa1 associated factor 6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14029029 MEAF6 MYST/Esa1 associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Talipes Equinovarus PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:13189 gout ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gout PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:21493805|PMID:21749991|PMID:21815884|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23216004|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24030952|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:26620921|PMID:28017220|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:30352563|PMID:32571458|PMID:33977142|PMID:35379322 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14029055 DARS2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977142|PMID:35379322 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14732230|REF_RGD_ID:1580058 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429387 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19823589 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21311599 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21165554|REF_RGD_ID:126781701 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26919246|REF_RGD_ID:14928318 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9001865 Myeloid Leukemia, Accelerated Phase ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 14029082 BMI1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16105758|REF_RGD_ID:1580059 14029110 SRRM4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1603376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17613114 14029110 SRRM4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029110 SRRM4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1603376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17613114 14029130 CD160 CD160 molecule gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14029130 CD160 CD160 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14029130 CD160 CD160 molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14029130 CD160 CD160 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029130 CD160 CD160 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14029136 GPR31 G protein-coupled receptor 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18688853 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0050855 renal fibrosis severity ISO RGD:732562 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:21356359|REF_RGD_ID:7242415 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361727|REF_RGD_ID:7242194 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma PMID:28492532 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 PMID:28492532 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:18072288|REF_RGD_ID:2289017 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:17004110|REF_RGD_ID:1643590 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11245809|REF_RGD_ID:2289024 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19252486|PMID:19252488 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:21859731|REF_RGD_ID:7242407 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:22364398|REF_RGD_ID:7242413 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:20016212|REF_RGD_ID:7242419 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:732562 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression:bone PMID:16166304|REF_RGD_ID:2289018 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte, neuron PMID:16388909|REF_RGD_ID:2289020 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23097200|REF_RGD_ID:7242189 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11245809|REF_RGD_ID:2289024 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron overload, susceptibility to PMID:26582087|PMID:28335084|PMID:32464486 14029151 BMP6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9005725 Iron Overload susceptibility ISO RGD:1353193 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14029162 MIR326 microRNA mir-326 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1348728 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14029162 MIR326 microRNA mir-326 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14029162 MIR326 microRNA mir-326 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14029162 MIR326 microRNA mir-326 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348728 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:16157755|PMID:16278884|PMID:16816916|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:19092443|PMID:2019602|PMID:20402754|PMID:21073839|PMID:21645175|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:22878431|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24584636|PMID:24746394|PMID:25447658|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:28324197|PMID:28492532|PMID:28623566|PMID:29095540|PMID:29321515|PMID:32523054|PMID:8950197|PMID:9186905|PMID:9790667 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15795599 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:727915 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11166758|PMID:19801147 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10206677|PMID:10406988|PMID:10430841|PMID:10519880|PMID:10741487|PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:11313766|PMID:11737215|PMID:11903362|PMID:12000359|PMID:12270007|PMID:12555943|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:14999499|PMID:15795599|PMID:16157755|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:16816916|PMID:17030721|PMID:17319284|PMID:17444890|PMID:17576681|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:18414213|PMID:19092443|PMID:19204079|PMID:19373932|PMID:2019602|PMID:20301583|PMID:20402754|PMID:20450308|PMID:20558929|PMID:20602799|PMID:20925952|PMID:20981092|PMID:21073839|PMID:21228398|PMID:21345536|PMID:21404287|PMID:21553098|PMID:21627786|PMID:21645175|PMID:21764626|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:21966169|PMID:22197981|PMID:22336472|PMID:22849591|PMID:22878431|PMID:23212406|PMID:23287330|PMID:23659550|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24080357|PMID:24174808|PMID:24584636|PMID:24627108|PMID:24746394|PMID:25112387|PMID:25447658|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26519892|PMID:26622071|PMID:26643207|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:26937392|PMID:27084087|PMID:27142713|PMID:27225395|PMID:27455001|PMID:27535533|PMID:27678445|PMID:27680221|PMID:27858369|PMID:27878435|PMID:27879219|PMID:27884173|PMID:28324197|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:28623566|PMID:28749476|PMID:28894950|PMID:28937538|PMID:29095540|PMID:29242796|PMID:29269672|PMID:29321515|PMID:29434128|PMID:30366773|PMID:31450232|PMID:31743419|PMID:31796091|PMID:32523054|PMID:32581172|PMID:32714376|PMID:33313117|PMID:33400472|PMID:33414089|PMID:33624863|PMID:33830582|PMID:34012265|PMID:34145886|PMID:34930075|PMID:7697869|PMID:7860076|PMID:7915755|PMID:8006521|PMID:8014582|PMID:8309576|PMID:8514861|PMID:8730343|PMID:8827518|PMID:8931710|PMID:8950197|PMID:9008528|PMID:9186905|PMID:9254865|PMID:9392430|PMID:9521761|PMID:9536098|PMID:9548584|PMID:9654207|PMID:9790667 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Regression of motor development with severe dystonia and corresponding basal ganglia lesions PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26643207|PMID:28492532 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10775536|PMID:12000359|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26643207|PMID:26937392|PMID:28492532|PMID:32581172|PMID:9392430 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14029165 CYP27A1 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1550475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14673138|REF_RGD_ID:13782195 14029178 SCAF8 SR-related CTD associated factor 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14029178 SCAF8 SR-related CTD associated factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029241 PAGE2B PAGE family member 2B gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1603822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic Anemia and Ataxia 14029241 PAGE2B PAGE family member 2B gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1603822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X chromosome-linked sideroblastic anemia PMID:12663458|PMID:18823803|PMID:23315997|PMID:28492532 14029241 PAGE2B PAGE family member 2B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14029241 PAGE2B PAGE family member 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14029241 PAGE2B PAGE family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:1870093|PMID:23000143|PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:35013307|PMID:9536098 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:25741868 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:21681106|PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:30208311 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:35013307 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29255178 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868 14029265 HCFC1 host cell factor C1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19255062 14029299 ST3GAL1 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029299 ST3GAL1 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1603709 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 14029338 CHRD chordin gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14029338 CHRD chordin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14029338 CHRD chordin gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14029338 CHRD chordin gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430 14029338 CHRD chordin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029407 RPL22L1 ribosomal protein L22 like 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1602286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14029407 RPL22L1 ribosomal protein L22 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029415 SH2D3C SH2 domain containing 3C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14029415 SH2D3C SH2 domain containing 3C gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14029415 SH2D3C SH2 domain containing 3C gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14029415 SH2D3C SH2 domain containing 3C gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14029415 SH2D3C SH2 domain containing 3C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14029415 SH2D3C SH2 domain containing 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8086458|REF_RGD_ID:734582 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:2128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum PMID:12372026|REF_RGD_ID:1358285 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11784781 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14029431 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14029458 LRRC25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029458 LRRC25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14029465 HHATL hedgehog acyltransferase like gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1344894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14029465 HHATL hedgehog acyltransferase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30102254 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19345493|REF_RGD_ID:2316195 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1553231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19115380|REF_RGD_ID:2316196 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19115380|REF_RGD_ID:2316196 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27611972 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27317300 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884397 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18286196 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818650 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15815632 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34262461 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16924491 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32365865 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell PMID:19070664|REF_RGD_ID:2316197 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484889 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765409 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18075852|REF_RGD_ID:2316223 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19409856|REF_RGD_ID:2316193 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9000920 Anterior Cruciate Ligament Injuries ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34537380 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27611972|PMID:30102254 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17572696|PMID:18664590 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31877572 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27317300 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:732246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29805589 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17950273|REF_RGD_ID:2316224 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818634 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27611972 14029514 CNR2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15039279 14029528 LRRC23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14029528 LRRC23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14029528 LRRC23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14029528 LRRC23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14029528 LRRC23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14029528 LRRC23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029528 LRRC23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14029556 EBPL EBP like gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14029556 EBPL EBP like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14029556 EBPL EBP like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:14608356 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:733281 D RGD:7240710 20190329 OMIM 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:27023905|PMID:28492532 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:733281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14029613 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14029638 ARFGAP3 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14029638 ARFGAP3 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029638 ARFGAP3 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1344539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14029666 HOMER2 homer scaffold protein 2 gene DOID:0110589 autosomal dominant nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1354175 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14029666 HOMER2 homer scaffold protein 2 gene DOID:0110589 autosomal dominant nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 68 PMID:25741868|PMID:25816005|PMID:30047143 14029666 HOMER2 homer scaffold protein 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14029666 HOMER2 homer scaffold protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14029666 HOMER2 homer scaffold protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14029666 HOMER2 homer scaffold protein 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1354175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545022 14029666 HOMER2 homer scaffold protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14029689 SLC25A36 solute carrier family 25 member 36 gene DOID:0081328 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 8 ISO RGD:1605658 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14029689 SLC25A36 solute carrier family 25 member 36 gene DOID:0081328 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 8 ISO RGD:1605658 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 8 PMID:34576089|PMID:34971397 14029689 SLC25A36 solute carrier family 25 member 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14029705 MIOX myo-inositol oxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029723 SLC16A6 solute carrier family 16 member 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14029723 SLC16A6 solute carrier family 16 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029740 PINLYP phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14029740 PINLYP phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14029740 PINLYP phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029758 LRIT2 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1323788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1F 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14029764 SOX15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029771 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:29251763 14029771 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14029771 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763 14029771 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KLF7-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763 14029794 TMEM198 transmembrane protein 198 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14029794 TMEM198 transmembrane protein 198 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14029794 TMEM198 transmembrane protein 198 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14029794 TMEM198 transmembrane protein 198 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14029794 TMEM198 transmembrane protein 198 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029794 TMEM198 transmembrane protein 198 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14029807 MAFF MAF bZIP transcription factor F gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14029807 MAFF MAF bZIP transcription factor F gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14029807 MAFF MAF bZIP transcription factor F gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14029807 MAFF MAF bZIP transcription factor F gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14029807 MAFF MAF bZIP transcription factor F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029807 MAFF MAF bZIP transcription factor F gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14029820 ZSWIM8 zinc finger SWIM-type containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 6 PMID:12705872|PMID:16439973|PMID:16543896|PMID:16575393|PMID:17392831|PMID:25251037|PMID:25741868|PMID:28492532 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1348036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:15191570|REF_RGD_ID:1599796 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:15081105|REF_RGD_ID:1302434 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:15606503|REF_RGD_ID:150521560 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) PMID:15617564|REF_RGD_ID:150521562 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14029877 DSG4 desmoglein 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) PMID:15617564|REF_RGD_ID:150521562 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:0050155 sensory system disease ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19200067 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:0050973 spinocerebellar ataxia type 23 ISO RGD:1343954 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:0050973 spinocerebellar ataxia type 23 ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 23 PMID:21035104|PMID:22243190|PMID:22287014|PMID:23108490|PMID:23355175|PMID:23471613|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27528516|PMID:28492532 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9930741 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7768285 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6662192 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16919318 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17559549|PMID:18923396 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter: (human) PMID:11835385|REF_RGD_ID:1358556 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20298714 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16529859 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17670969|PMID:20068450 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17670969 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6131355 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16184603|PMID:17559549|PMID:18575850|PMID:18923396 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, peroneal nerve, tibial nerve, footpad skin: PMID:16924480|REF_RGD_ID:9834947 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:2536002|PMID:2566129|PMID:6131355 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669290 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:6131355|PMID:6716269 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21737418|PMID:9767399 14029897 PDYN prodynorphin gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1343954 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21984936 14029913 LOC106504267 protocadherin beta-15-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14029913 LOC106504267 protocadherin beta-15-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14029913 LOC106504267 protocadherin beta-15-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029913 LOC106504267 protocadherin beta-15-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14029913 LOC106504267 protocadherin beta-15-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1603361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113153|PMID:27098078 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14029923 DGKK diacylglycerol kinase kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029960 CNTD1 cyclin N-terminal domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029970 LOC100516963 olfactory receptor 1361 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14029970 LOC100516963 olfactory receptor 1361 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14029970 LOC100516963 olfactory receptor 1361 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14029970 LOC100516963 olfactory receptor 1361 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14029970 LOC100516963 olfactory receptor 1361 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029981 EFNA2 ephrin A2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1314277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14029981 EFNA2 ephrin A2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1314277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14029981 EFNA2 ephrin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14029992 C13H3orf49 chromosome 13 C3orf49 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030005 EAPP E2F associated phosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030005 EAPP E2F associated phosphoprotein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:31299183|PMID:8832721 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis with pseudoglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoglioma with bone fragility PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:20034086|PMID:21528003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:29131652|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:35106624 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis autosomal dominant Worth type | ClinVar Annotator: match by term: Worth disease PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11883972|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:23318847|PMID:25741868|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:28492532|PMID:30283887 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE I PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:12054167|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:23318847|PMID:25741868|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, digenic PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:14507768|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17955262|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:20034086|PMID:20340138|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26244290|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:30452590|PMID:31077665|PMID:31237656|PMID:34639175|PMID:8832721|PMID:9056564|PMID:9831343 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:21528003|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:33302760|PMID:35106624 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:splice junction: PMID:28111184|REF_RGD_ID:12793059 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: LRP5-related primary osteoporosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25073507|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:35106624|PMID:9536098 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21977807|PMID:22704852|REF_RGD_ID:12793063|REF_RGD_ID:7240519 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:24706814|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:24706814|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:33118644 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta treatment ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24677211|REF_RGD_ID:12792279 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12559 idiopathic juvenile osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon:c.3446 T > A (p.L1149Q),c.3553 G > A (p.G1185R)(human) PMID:22487062|REF_RGD_ID:12793058 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High bone mass PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:25741868|PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart valve PMID:16631011|REF_RGD_ID:12793057 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:11793484|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia PMID:25741868 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:15346351|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:21407258|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:8832721|PMID:9831343 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30452590 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24090150|REF_RGD_ID:12798566 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:24706814|PMID:25073507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 susceptibility ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A214V,p.G171V(mouse) PMID:26554834|REF_RGD_ID:11343819 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24510055|REF_RGD_ID:12793062 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:25741868|PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q89R(human) PMID:17202888|REF_RGD_ID:12792278 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9009127 Polycystic Liver Disease 4 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9009127 Polycystic Liver Disease 4 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 4 WITH KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:24706814|PMID:25073507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:patellar tendon: PMID:23776285|REF_RGD_ID:12793064 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18263894 14030019 LRP5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :p.R570Q, p.R752G, p.E1367K (human) PMID:15346351|REF_RGD_ID:1599835 14030057 GARIN1B golgi associated RAB2 interactor 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14030057 GARIN1B golgi associated RAB2 interactor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030086 PHLDA1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14030086 PHLDA1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36155068 14030086 PHLDA1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14030086 PHLDA1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030086 PHLDA1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14030092 PIERCE2 piercer of microtubule wall 2 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:7245658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532 14030092 PIERCE2 piercer of microtubule wall 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:7245658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14030092 PIERCE2 piercer of microtubule wall 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:7245658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14030102 MRPL11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 14030102 MRPL11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14030102 MRPL11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14030102 MRPL11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14030102 MRPL11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030102 MRPL11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14030102 MRPL11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14030120 FADS3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14030120 FADS3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14030120 FADS3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030147 THAP4 THAP domain containing 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14030147 THAP4 THAP domain containing 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14030147 THAP4 THAP domain containing 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14030147 THAP4 THAP domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14030147 THAP4 THAP domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030147 THAP4 THAP domain containing 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1342863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14030157 FBXO8 F-box protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030157 FBXO8 F-box protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14030171 DPYSL3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14030171 DPYSL3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030171 DPYSL3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14030171 DPYSL3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14030189 AARD alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14030189 AARD alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14030189 AARD alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030196 ZNF365 zinc finger protein 365 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605085 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14030210 DEDD death effector domain containing gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14030210 DEDD death effector domain containing gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14030210 DEDD death effector domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030210 DEDD death effector domain containing gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732627 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23821548 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:17606711|REF_RGD_ID:2324917 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:22509328|REF_RGD_ID:13792559 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14030232 RALBP1 ralA binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14030258 AP3M1 adaptor related protein complex 3 subunit mu 1 gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1W PMID:11815424|PMID:16236538|PMID:21681106 14030258 AP3M1 adaptor related protein complex 3 subunit mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030258 AP3M1 adaptor related protein complex 3 subunit mu 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:16199547|PMID:22522442|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T PMID:24088041|PMID:26633545 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:22522442|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:28492532 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1318848 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22522442|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:27449489|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:22522442|PMID:24627108|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:28492532 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22522442|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:27083531|PMID:28492532|PMID:32376792 14030279 DNAJB2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14030335 CASTOR1 cytosolic arginine sensor for mTORC1 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306475 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030368 DUSP14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14030368 DUSP14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14030368 DUSP14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14030368 DUSP14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14030368 DUSP14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030368 DUSP14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14030368 DUSP14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8870037 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12095164 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:1272 telangiectasis ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32061592 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25020133 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333628 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12167471 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1912125 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12128009|PMID:14569158 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2105067 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466 14030381 HRH1 histamine receptor H1 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:736085 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32061592 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207788 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal artery,leukocytes, mononuclear PMID:21220737|REF_RGD_ID:6482238 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:30074189|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:30074189|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16934875|REF_RGD_ID:6482240 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20805994|REF_RGD_ID:6482233 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:735466 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:25311838|REF_RGD_ID:14694834 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:25741868 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2937 D RGD:9068941 20221201 RGD protein:increased expression:lung PMID:27982686|REF_RGD_ID:155663660 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12497640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:16575836|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22487239|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:30293987|PMID:32065591|PMID:33433009|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:30660174|REF_RGD_ID:14694832 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18354251|REF_RGD_ID:6482239 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11180599|PMID:28492532 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735466 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207787|PMID:9207788 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002114 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2HH ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20211110 OMIM 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002114 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2HH ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2HH | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2HH | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2HH PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11157803|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22487239|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:32065591|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19265135|REF_RGD_ID:6482234 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17947672|REF_RGD_ID:6482235 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2937 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:21330605|REF_RGD_ID:6482230 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas PMID:17114010|REF_RGD_ID:6482236 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:25741868 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18691378|REF_RGD_ID:2299152 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:10220506|PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:30074189|PMID:31343788|PMID:34185059 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022040|PMID:9207787|PMID:9207788 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022040 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022040 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008743 Deafness, Congenital Heart Defects, and Posterior Embryotoxon ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20210203 OMIM 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008743 Deafness, Congenital Heart Defects, and Posterior Embryotoxon ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11157803|PMID:12022040|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22487239|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12022040|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15358557|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:16875832|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:17720887|PMID:17949281|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:23891399|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25525159|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26548814|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27256232|PMID:27760138|PMID:28166811|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29783821|PMID:30074189|PMID:30651579|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:33532864|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603|PMID:9700188 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12297837|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:20586101|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:27760138|PMID:28372585|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:32065591|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:11259677|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15358557|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:17720887|PMID:17949281|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23891399|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25606387|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:26785492|PMID:27256232|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:29783821|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:32065591|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603|PMID:9700188 14030431 JAG1 jagged canonical Notch ligand 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353888 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arteriohepatic dysplasia PMID:10213047|PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:11139247|PMID:11152664|PMID:11157803|PMID:11180599|PMID:11259677|PMID:12239725|PMID:12244555|PMID:12442286|PMID:12497640|PMID:12649809|PMID:15358557|PMID:15712272|PMID:15772854|PMID:15990638|PMID:16199547|PMID:16575836|PMID:16875832|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:17720887|PMID:17949281|PMID:18660822|PMID:19058200|PMID:19780835|PMID:19948535|PMID:20301450|PMID:20437614|PMID:21752016|PMID:22040217|PMID:22382802|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:22759690|PMID:23891399|PMID:23956173|PMID:24033266|PMID:24748328|PMID:25260786|PMID:25525159|PMID:25606387|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:26633542|PMID:26760175|PMID:26785492|PMID:27256232|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28695677|PMID:29187043|PMID:29483232|PMID:29555955|PMID:29707407|PMID:29783821|PMID:30074189|PMID:30293987|PMID:31343788|PMID:31475041|PMID:31595668|PMID:32065591|PMID:32733715|PMID:33433009|PMID:33532864|PMID:34071626|PMID:34150014|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9207787|PMID:9207788|PMID:9536098|PMID:9585603|PMID:9700188 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1344276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14030479 DENND4B DENN domain containing 4B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14030540 NDST3 N-deacetylase and N-sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030540 NDST3 N-deacetylase and N-sulfotransferase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1354359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31568847 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1564108 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression: PMID:18375471|REF_RGD_ID:11552599 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1557623 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:15024045|REF_RGD_ID:11552592 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma treatment ISO RGD:1557623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15024045|REF_RGD_ID:11552592 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease, biomass related 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1354359 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13118928(human) PMID:19996190|REF_RGD_ID:11552598 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1354359 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11100865, rs7654947(human) PMID:25928290|REF_RGD_ID:11552597 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1557623 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19815628|REF_RGD_ID:11552602 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559595 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1564108 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19515211|REF_RGD_ID:11552601 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1557623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype insufficiency: : PMID:25763110|REF_RGD_ID:11552596 14030563 HHIP hedgehog interacting protein gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1564108 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19515211|REF_RGD_ID:11552601 14030589 PNRC2 proline rich nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030589 PNRC2 proline rich nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14030600 TAMALIN trafficking regulator and scaffold protein tamalin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14030600 TAMALIN trafficking regulator and scaffold protein tamalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733545 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030612 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14030612 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14030612 ALG3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14030621 PIR pirin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14030621 PIR pirin gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 14030621 PIR pirin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14030621 PIR pirin gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14030621 PIR pirin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14030621 PIR pirin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342511 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14030621 PIR pirin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030621 PIR pirin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:733367 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:10073910|PMID:10508789|PMID:11196105|PMID:11278491|PMID:11476670|PMID:11754109|PMID:12203990|PMID:12555948|PMID:1401056|PMID:14691918|PMID:15187789|PMID:15465000|PMID:15638932|PMID:16199547|PMID:16521249|PMID:17576681|PMID:19569981|PMID:20301688|PMID:21117323|PMID:21752152|PMID:21764616|PMID:22145516|PMID:22554029|PMID:22802474|PMID:22884142|PMID:22975760|PMID:23000314|PMID:23193487|PMID:23225041|PMID:23348723|PMID:23430822|PMID:23430836|PMID:23895425|PMID:23927806|PMID:24016420|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24555242|PMID:24756054|PMID:25081276|PMID:25087612|PMID:25256450|PMID:25525159|PMID:25564536|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:26565546|PMID:27093575|PMID:27397503|PMID:27814443|PMID:28039895|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28755182|PMID:28755192|PMID:29326876|PMID:29497141|PMID:30414057|PMID:306090409|PMID:30954369|PMID:31030436|PMID:31300554|PMID:31568711|PMID:31965297|PMID:31998365|PMID:32832707|PMID:7550234|PMID:7757089|PMID:7929843|PMID:7942842|PMID:7977370|PMID:8005583|PMID:8028615|PMID:8076937|PMID:8162054|PMID:8204664|PMID:8318997|PMID:8364576|PMID:8557261|PMID:8723690|PMID:8723698|PMID:8821854|PMID:8829657|PMID:9101289|PMID:9536098|PMID:9633815|PMID:9705236 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I treatment ISO RGD:62225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30368954|REF_RGD_ID:14401588 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:16199547|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9101289|PMID:9633815 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733367 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15731461|REF_RGD_ID:1559295 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:62225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7545495|REF_RGD_ID:737742 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:61932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27510266|REF_RGD_ID:14398823 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:61932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27510266|REF_RGD_ID:14398823 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14030646 FAH fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypertyrosinemia | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia PMID:20301688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7977370 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myasthenia PMID:21948486|PMID:25741868|PMID:28492532 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:732691 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 21 PMID:25741868|PMID:27590285|PMID:28492532 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62364 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:21333939|REF_RGD_ID:5686673 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal association cortex PMID:21743130|REF_RGD_ID:5686430 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:62364 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain, spinal cord PMID:16987871|REF_RGD_ID:5686805 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:striatum PMID:16987871|REF_RGD_ID:5686805 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:62364 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18394802|REF_RGD_ID:5686685 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;protein:decreased expression:axon terminus PMID:17229408|REF_RGD_ID:5686699 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18848922|REF_RGD_ID:5686682 14030666 SLC18A3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parietal cortex PMID:17306796|REF_RGD_ID:5686693 14030671 CLDND1 claudin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030700 PDE11A phosphodiesterase 11A gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14030700 PDE11A phosphodiesterase 11A gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 14030700 PDE11A phosphodiesterase 11A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14030700 PDE11A phosphodiesterase 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030700 PDE11A phosphodiesterase 11A gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:737612 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030700 PDE11A phosphodiesterase 11A gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 14030728 CABIN1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14030728 CABIN1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14030728 CABIN1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:18757082|REF_RGD_ID:10054392 14030728 CABIN1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14030728 CABIN1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030728 CABIN1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22275266|REF_RGD_ID:10054391 14030728 CABIN1 calcineurin binding protein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11248077 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244825|REF_RGD_ID:13702879 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticulate acropigmentation of Kitamura PMID:23666529|PMID:25741868|PMID:28492532 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura susceptibility ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22489706|REF_RGD_ID:13703033 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 18 PMID:19608551|PMID:24055016 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 susceptibility ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:23296102|PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703032|REF_RGD_ID:13703037 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:15950787|REF_RGD_ID:1559151 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:23941810|REF_RGD_ID:13703031 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897050|REF_RGD_ID:13703039 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Deprivation PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14030812 ADAM10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:31565100|REF_RGD_ID:153298908 14030830 GTF2A1 general transcription factor IIA subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030843 LOC100524391 putative methyltransferase NSUN6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14030843 LOC100524391 putative methyltransferase NSUN6 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14030843 LOC100524391 putative methyltransferase NSUN6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030843 LOC100524391 putative methyltransferase NSUN6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14030843 LOC100524391 putative methyltransferase NSUN6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14030881 DCAF4 DDB1 and CUL4 associated factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14030881 DCAF4 DDB1 and CUL4 associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated ectopia lentis PMID:19200529|PMID:22736615|PMID:24033266 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 2, isolated, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:19200529|PMID:20141359|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:2377351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:31837199|PMID:9536098 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis et pupillae PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:24033266|PMID:24802351|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:25975359|PMID:26653794|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:1557679 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:9000218 Craniosynostosis with Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with ectopia lentis PMID:17576681|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:9536098 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 14030902 ADAMTSL4 ADAMTS like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14030945 PPP1R8 protein phosphatase 1 regulatory subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030961 EXOC7 exocyst complex component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030961 EXOC7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:7240710 20210120 OMIM 14030961 EXOC7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy PMID:25741868|PMID:32103185 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443689 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14030995 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14031031 ANKEF1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14031031 ANKEF1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14031031 ANKEF1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031031 ANKEF1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:24033266 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1 PMID:16199547|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23326254|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29527791|PMID:34093558 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:25741868|PMID:28492532 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14031051 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14031108 COL6A5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14031108 COL6A5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031108 COL6A5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 14031108 COL6A5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14031189 H1-3 H1.3 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343145 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031192 MED16 mediator complex subunit 16 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14031192 MED16 mediator complex subunit 16 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14031192 MED16 mediator complex subunit 16 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14031192 MED16 mediator complex subunit 16 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14031192 MED16 mediator complex subunit 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15094225|REF_RGD_ID:1581245 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:10763 hypertension onset ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T PMID:16328015|REF_RGD_ID:1625485 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1308388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12191589|REF_RGD_ID:1625489 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Betalipoprotein deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: MTP DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Microsomal-triglyceride transfer protein deficiency PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:32041611|PMID:33258201|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:21394827|PMID:25741868|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:30522860|PMID:33258201|PMID:8533758|PMID:9671739 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T PMID:11849654|REF_RGD_ID:1625490 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T PMID:15136504|REF_RGD_ID:1625487 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9002123 Familial Hypobetalipoproteinemia, Apolipoprotein B ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein B deficiency PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:32041611|PMID:33258201|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17215532|REF_RGD_ID:1625482 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9006098 Abetalipoproteinemia Neuropathy ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abetalipoproteinemia neuropathy PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:32041611|PMID:33258201|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome X | ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:21394827|PMID:25741868|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:30522860|PMID:33258201|PMID:8533758|PMID:9671739 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303181 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C;mRNA:decreased expression:liver PMID:16697730|REF_RGD_ID:1625483 14031227 MTTP microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:15635487|REF_RGD_ID:1625486 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:735750 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:102300 | OMIM:610438 | OMIM:610439 | OMIM:611185 | OMIM:611242 | OMIM:612853 | OMIM:615197 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535962|REF_RGD_ID:1358605 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1605735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 1 PMID:1362221|PMID:16650084|PMID:16809426|PMID:17339592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8225313|PMID:8411064|PMID:9514583 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11675403|REF_RGD_ID:1580882 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735750 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9691085|REF_RGD_ID:734898 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15619116|REF_RGD_ID:7175071 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332411|PMID:19940168|PMID:20671181 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523822 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, increased expression:accumbens nucleus PMID:11597777|REF_RGD_ID:5686415 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:12399 pathological gambling ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523822 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19058789 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:10495037|REF_RGD_ID:5686418 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:14330 Parkinson's disease severity ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, lymphocyte PMID:8618685|REF_RGD_ID:5686419 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15619116 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12535962 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary essential tremor PMID:1362221|PMID:16650084|PMID:16809426|PMID:17339592|PMID:8225313|PMID:8411064|PMID:9514583 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:4990 essential tremor treatment ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26459182|REF_RGD_ID:13506957 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:1362221|PMID:16650084|PMID:16809426|PMID:17339592|PMID:8225313|PMID:8411064|PMID:9514583 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:BalI polymorphism, amino acid S9G, no association with allele frequency or zygosity PMID:8225313|REF_RGD_ID:1626358 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:polymorphism:CDS:BalI polymorphism, amino acid S9G,homozygosity for either allele associated with increased risk PMID:1362221|REF_RGD_ID:1626357 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19940168 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19506579 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9001312 Tardive Dyskinesia ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with schizophrenia PMID:12960753|REF_RGD_ID:1581250 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20433900 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16026479 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10523822|PMID:15100700|PMID:17332411|PMID:18566292|PMID:20494958 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25989500|REF_RGD_ID:13506961 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1605735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20945430 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9008967 Brain Concussion ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26448536|REF_RGD_ID:13506960 14031249 DRD3 dopamine receptor D3 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torticollis PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:26822237 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33768696 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24674232|PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:708504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17489020|REF_RGD_ID:9587762 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1316703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28867767|REF_RGD_ID:13439722 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:mutations PMID:32791957|REF_RGD_ID:126848874 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:25674384|PMID:28492532|PMID:30349098 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633620|REF_RGD_ID:1302474 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26376624|PMID:27391121|PMID:27474218|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29504208|PMID:30349098|PMID:31164752|PMID:34706719|PMID:9536098 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202128 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion,haploinsufficiency: : PMID:23202128|REF_RGD_ID:13439724 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9003531 Nicolaides Baraitser Syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741885 14031273 ARID1B AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14031273 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708504 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:renal medulla, cortex of kidney PMID:14633620|REF_RGD_ID:1302474 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe GPI deficiency with neurologic deficits DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote for 59A>C (amino acid H20P), and 1016T>C (amino acid L339P) PMID:9856489|REF_RGD_ID:1600632 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:10680 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8417789|REF_RGD_ID:11051955 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:10680 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206300 | OMIM:206400 | OMIM:300908 | OMIM:613470 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:9446754|REF_RGD_ID:11051849 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point_mutation:CDS:1648A>G amino acid K550E PMID:17041899|REF_RGD_ID:1600633 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:10680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe GPI deficiency with neurologic deficits DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote for 59A>C (amino acid H20P), and 1016T>C (amino acid L339P) PMID:9856489|REF_RGD_ID:1600632 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:32581362 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote for amino acids G158S and R346H PMID:8499925|REF_RGD_ID:1600631 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe GPI deficiency with neurologic deficits DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote for 59A>C (amino acid H20P), and 1016T>C (amino acid L339P) PMID:9856489|REF_RGD_ID:1600632 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19064002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31133865|PMID:8499925 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10680 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20978190|REF_RGD_ID:11051956 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23911657|REF_RGD_ID:11051957 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9005912 Nonspherocytic Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1344852 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9005912 Nonspherocytic Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1344852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia, nonspherocytic, and neurologic deficits, due to glucose phosphate isomerase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency PMID:10916680|PMID:19064002|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26509025|PMID:27519939|PMID:28492532|PMID:30585945|PMID:31133865|PMID:32581362|PMID:4076245|PMID:7989588|PMID:8499925|PMID:8822952|PMID:8822954|PMID:9616041|PMID:9856489 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:10680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:6589021|REF_RGD_ID:11051848 14031316 GPI glucose-6-phosphate isomerase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1344852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6589021|REF_RGD_ID:11051848 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16449733|PMID:16731534|PMID:17924179|PMID:17928571 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23294128|REF_RGD_ID:10400895 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12670338|PMID:16076383 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14979412|PMID:25013951 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:0080290 familial erythrocytosis 5 ISO RGD:735849 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:0080290 familial erythrocytosis 5 ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 5 PMID:27651169|PMID:29514032 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22004348|PMID:23813967|REF_RGD_ID:10395389|REF_RGD_ID:10400882 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22013135 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10694834|PMID:1516988 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20723003 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16707910 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735849 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 2 PMID:18458324 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23518641|REF_RGD_ID:10401076 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23128049|REF_RGD_ID:11041725 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16225658 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9051142 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12053072 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15816862 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1289 neurodegenerative disease susceptibility ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:16339796|REF_RGD_ID:10400893 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:24630601|REF_RGD_ID:11041658 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus,nephrosclerosis PMID:17435269|REF_RGD_ID:2313839 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17010629 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19727138|REF_RGD_ID:10400901 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20833152 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8260696 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast: PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19337937 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina: PMID:17554621|REF_RGD_ID:11041649 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17554621|PMID:19741249|REF_RGD_ID:10401071|REF_RGD_ID:11041649 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25013951 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12148126 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16679645|PMID:17166730 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15743794 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22282883|REF_RGD_ID:10401060 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24702327|REF_RGD_ID:11041699 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10506726|PMID:10713657|PMID:11245434|PMID:11273875|PMID:11454181|PMID:11569724|PMID:11828949|PMID:11981781|PMID:12670280|PMID:12713065|PMID:12820454|PMID:12897097|PMID:12899718|PMID:14568602|PMID:14706663|PMID:15160343|PMID:1516988|PMID:15232364|PMID:15660393|PMID:1574960|PMID:16434484|PMID:16511603|PMID:16637862|PMID:16707910|PMID:16798232|PMID:16949463|PMID:16970215|PMID:16970600|PMID:17058596|PMID:17168855|PMID:17180133|PMID:17288690|PMID:17397412|PMID:17409018|PMID:17559739|PMID:18265628|PMID:18403296|PMID:18611800|PMID:18695134|PMID:1893952|PMID:19015056|PMID:19212639|PMID:19787831|PMID:1982298|PMID:20189893|PMID:20303990|PMID:21860424|PMID:2186273|PMID:2206997|PMID:22174104|PMID:23077460|PMID:7529132|PMID:7602351|PMID:7631396|PMID:7732690|PMID:8202718|PMID:8250662|PMID:8260696|PMID:8418619|PMID:8504984|PMID:9118049|PMID:9616293|PMID:9617462|PMID:9743294 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:15855576|REF_RGD_ID:2313896 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:decreased expression:serum PMID:16681558|REF_RGD_ID:2313843 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21847101|PMID:24561306 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22209169|PMID:22235348|REF_RGD_ID:10400913|REF_RGD_ID:11041660 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21749867|REF_RGD_ID:10400910 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15816862 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:17368721|REF_RGD_ID:10395391 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25245553 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20547143|PMID:20833153|REF_RGD_ID:10400898|REF_RGD_ID:10401066 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27880037 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:3891 placental insufficiency treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20809703|REF_RGD_ID:10400897 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:4449 macular retinal edema severity ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20664492|REF_RGD_ID:10400883 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12675867 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23052842|REF_RGD_ID:10400912 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:17882708|REF_RGD_ID:11041648 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22020175|REF_RGD_ID:10401069 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20606417 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10733367|PMID:16629641|PMID:20446436 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19337937 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21415704|REF_RGD_ID:10400907 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:20139114|REF_RGD_ID:10401073 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:10531 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: decreased expression:skin PMID:19826948|REF_RGD_ID:2313831 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22559233|REF_RGD_ID:10400914 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16707910 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:10531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21421996|REF_RGD_ID:10400896 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17037738|REF_RGD_ID:10400891 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:-1125T>G(rs1617640)(human) PMID:18458324|REF_RGD_ID:2313838 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18235022|REF_RGD_ID:2313890 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,vitreous body PMID:18670462|REF_RGD_ID:2313837 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24508793|REF_RGD_ID:10400906 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22196867|REF_RGD_ID:10401074 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15727166 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18156309 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23907045|REF_RGD_ID:10400909 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21326299|REF_RGD_ID:10401063 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, serum PMID:22099204|REF_RGD_ID:10401064 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20833152 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23063952|REF_RGD_ID:10401061 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:urine,serum PMID:16921186|REF_RGD_ID:2313841 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, endothelium, glia: PMID:15792521|REF_RGD_ID:11041719 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20539178|REF_RGD_ID:10401059 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8260696 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25769561|REF_RGD_ID:15090809 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:-1125T>G(rs1617640)(human) PMID:18458324|REF_RGD_ID:2313838 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:serum PMID:19619913|REF_RGD_ID:2313832 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:19356735|REF_RGD_ID:2313833 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25422652|REF_RGD_ID:10400892 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18382691 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17010629|PMID:17166730|PMID:19497871|PMID:30837834 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24034924|REF_RGD_ID:10400911 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22156696|REF_RGD_ID:10401072 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12670338|PMID:17547733 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818790|REF_RGD_ID:10395393 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22678524|REF_RGD_ID:10401065 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy in Diabetes;protein:increased expression:amniotic fluid PMID:15502930|REF_RGD_ID:2313897 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple PMID:19840250|REF_RGD_ID:10395370 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004756 Brain Hypoxia treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21116766|REF_RGD_ID:10400899 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9004756 Brain Hypoxia treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:24344874|REF_RGD_ID:10401067 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18156309 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21497595 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9743294 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Schwann cell: PMID:24673486|REF_RGD_ID:11041670 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9005749 Necrosis treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemia PMID:22924373|REF_RGD_ID:8655615 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23214195|REF_RGD_ID:10400903 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19961832|PMID:25581532|REF_RGD_ID:10401077|REF_RGD_ID:11041698 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18695134 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20361946|REF_RGD_ID:10400894 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30944280 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9006839 Anastomotic Leak treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22149012|REF_RGD_ID:10400902 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9006924 Cardiogenic Shock ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19337937 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9007199 Paraneoplastic Syndromes ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10713657 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9007622 Acute Subdural Hematoma treatment ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23415790|REF_RGD_ID:10401075 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9009142 Diamond-Blackfan Anemia-Like ISO RGD:735849 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9009142 Diamond-Blackfan Anemia-Like ISO RGD:735849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia-like PMID:28283061 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16936148|REF_RGD_ID:2313840 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16911620|REF_RGD_ID:2313842 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12670338 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:19244253|REF_RGD_ID:2313834 14031352 EPO erythropoietin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:735849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:19211168|REF_RGD_ID:2313835 14031361 STEAP1 STEAP family member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14031361 STEAP1 STEAP family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:23040497|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:0060678 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 ISO RGD:735369 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:0060678 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 PMID:11569915|PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:24958779|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:26969752|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27927985|PMID:28158429|PMID:28492532 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:0110655 long QT syndrome 14 ISO RGD:735369 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:0110655 long QT syndrome 14 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 14 PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24076290|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25036739|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:26969752|PMID:27165696|PMID:28158429|PMID:28492532|PMID:31454269 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11470324 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellar cortex: PMID:11470324|REF_RGD_ID:13792493 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:23040497|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2257 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:21216827|REF_RGD_ID:6892953 14031372 CALM1 calmodulin 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14031382 CYYR1 cysteine and tyrosine rich 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 14031382 CYYR1 cysteine and tyrosine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031382 CYYR1 cysteine and tyrosine rich 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:18365878|REF_RGD_ID:9831453 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, piriform cortex (rat) PMID:8453763|REF_RGD_ID:9831456 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:18225978|REF_RGD_ID:2316551 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19615368|REF_RGD_ID:10044022 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, vasculature, macrophage (rat) PMID:9570800|REF_RGD_ID:9831440 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:14692702|REF_RGD_ID:151660507 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:3950 adrenal carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:1464602|REF_RGD_ID:9831442 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:18381592|REF_RGD_ID:9834946 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:17925408|REF_RGD_ID:10044023 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9000641 Pain severity ISO RGD:11190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20826137|REF_RGD_ID:10043829 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:9814819|REF_RGD_ID:9831448 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:21224495|REF_RGD_ID:10043833 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36566969 14031391 PTN pleiotrophin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:soleus muscle (rat) PMID:15160487|REF_RGD_ID:10044016 14031408 SUSD4 sushi domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14031408 SUSD4 sushi domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031408 SUSD4 sushi domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613806 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:15077010|PMID:16199547|PMID:17726488|PMID:19467940|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26256905|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31130284|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:31625567|PMID:31728073|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32917322|PMID:33915153|PMID:34016879|PMID:34678161 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:736946 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCB4-Related Intrahepatic Cholestasis | ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis | ClinVar Annotator: match by term: MDR3 deficiency PMID:11313316|PMID:12891548|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:16696816|PMID:16763017|PMID:16890614|PMID:17726488|PMID:18083082|PMID:18482588|PMID:19018976|PMID:19490418|PMID:19584064|PMID:19840255|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:20849526|PMID:21119540|PMID:21514256|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23217326|PMID:23533021|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24381502|PMID:24594635|PMID:24723470|PMID:24806754|PMID:24914347|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26153658|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26699824|PMID:26900700|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:31000363|PMID:31319225|PMID:31538484|PMID:32321542|PMID:32581362|PMID:32893960|PMID:33757843|PMID:8666348|PMID:9419367|PMID:9923886 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease PMID:12891548|PMID:17726488|PMID:18482588|PMID:19467940|PMID:19584064|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:21119540|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:24723470|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26153658|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26900700|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:31000363|PMID:31538484|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32917322|PMID:33757843|PMID:34678161 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0070229 intrahepatic cholestasis of pregnancy 3 ISO RGD:736946 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0070229 intrahepatic cholestasis of pregnancy 3 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 PMID:10767346|PMID:11313316|PMID:12891548|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:16199547|PMID:16696816|PMID:16763017|PMID:16890614|PMID:17726488|PMID:18083082|PMID:18482588|PMID:19018976|PMID:19185004|PMID:19467940|PMID:19490418|PMID:19584064|PMID:19840255|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:20849526|PMID:21119540|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23217326|PMID:23533021|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24381502|PMID:24723470|PMID:24806754|PMID:24914347|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:25807286|PMID:26126923|PMID:26153658|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26699824|PMID:26900700|PMID:27256251|PMID:28039895|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:31000363|PMID:31130284|PMID:31538484|PMID:31625567|PMID:31728073|PMID:32321542|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32893960|PMID:32917322|PMID:33390354|PMID:33915153|PMID:34016879|PMID:8666348|PMID:9419367|PMID:9923886 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20040336 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20040336|PMID:30682444 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis disease_progression ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype, diplotype: : rs31658, rs31672,rs1149222(human) PMID:18671305|REF_RGD_ID:14694982 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:21209952|REF_RGD_ID:153297773 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11680581|REF_RGD_ID:1598589 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:26324191|REF_RGD_ID:11565494 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15236191|REF_RGD_ID:14694980 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16472600|PMID:29808285 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:19467940|PMID:20422496|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28776642|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32917322|PMID:34678161 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30935993|REF_RGD_ID:14695045 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:1949 cholecystitis ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600803 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29808285 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819|PMID:8698195 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholestasis;DNA:mutations: : PMID:18482588|REF_RGD_ID:14694975 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:SNP:exon:c.504T>C(human) PMID:19467940|REF_RGD_ID:4889446 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9000144 Chronic Disease ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29808285 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9004618 Gallbladder Disease 1 ISO RGD:736946 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9004618 Gallbladder Disease 1 ISO RGD:736946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: Low phospholipid associated cholelithiasis PMID:11313316|PMID:12891548|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:16763017|PMID:16890614|PMID:17726488|PMID:18482588|PMID:19018976|PMID:19490418|PMID:19584064|PMID:19840255|PMID:20422496|PMID:20537830|PMID:21119540|PMID:22331132|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:24033266|PMID:24381502|PMID:24594635|PMID:24723470|PMID:24806754|PMID:24914347|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:26153658|PMID:26256905|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:26699824|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:32581362|PMID:32893960|PMID:8666348|PMID:9419367 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly treatment ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:21209952|REF_RGD_ID:153297773 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12055592|REF_RGD_ID:1598588 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16472600|PMID:29808285 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022477 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9439 chronic cholangitis ISO RGD:11094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17852852|REF_RGD_ID:14694983 14031420 ABCB4 ATP binding cassette subfamily B member 4 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:736946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8698195 14031499 LOC100513904 olfactory receptor 13H1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14031499 LOC100513904 olfactory receptor 13H1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14031499 LOC100513904 olfactory receptor 13H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031504 XKR7 XK related 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031510 RIIAD1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14031510 RIIAD1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14031510 RIIAD1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14031510 RIIAD1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14031510 RIIAD1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14031510 RIIAD1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031510 RIIAD1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14031537 TEX9 testis expressed 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14031537 TEX9 testis expressed 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031537 TEX9 testis expressed 9 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30148830|PMID:31534215 14031537 TEX9 testis expressed 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0080207 CAKUT2 treatment ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27448803|REF_RGD_ID:13204792 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy severity ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:23185624|REF_RGD_ID:13204814 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta PMID:17083831|REF_RGD_ID:2290399 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:17977875|REF_RGD_ID:2290351 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23558518 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart PMID:19134282|REF_RGD_ID:2312465 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:12626459|REF_RGD_ID:1580170 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8707259|REF_RGD_ID:2290364 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24519975|REF_RGD_ID:13204810 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:25545245|REF_RGD_ID:13204794 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17114213|PMID:17478562|REF_RGD_ID:2290345|REF_RGD_ID:2290348 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18172859|REF_RGD_ID:2290343 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569694 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17569694|REF_RGD_ID:2290353 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:731433 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11004090|REF_RGD_ID:2312481 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16412833|REF_RGD_ID:13204825 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17695443|REF_RGD_ID:2298520 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12487935|REF_RGD_ID:2298523 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25842729|REF_RGD_ID:13207319 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23318412|REF_RGD_ID:13204970 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11595703|REF_RGD_ID:2290350 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26241054 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium PMID:12487935|REF_RGD_ID:2298523 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:plasma PMID:17407159|REF_RGD_ID:2290346 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, astrocytes PMID:10719361|REF_RGD_ID:2290468 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16507762|PMID:16718785|PMID:16762003|PMID:21163135|PMID:25380136 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8707259|REF_RGD_ID:2290364 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:16683235|REF_RGD_ID:1600154 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9002884 Emphysema treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22633097|REF_RGD_ID:13207325 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1318976 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569694 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17192464|REF_RGD_ID:2312467 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17569353|REF_RGD_ID:2290354 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:9472898|REF_RGD_ID:2290356 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15128910|REF_RGD_ID:8547972 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:731433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24739303|REF_RGD_ID:13204791 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023759 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16005367|REF_RGD_ID:1580148 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17020653|REF_RGD_ID:2312468 14031561 TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17512313|REF_RGD_ID:1642026 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031570 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14031571 TRMT112 tRNA methyltransferase activator subunit 11-2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14031571 TRMT112 tRNA methyltransferase activator subunit 11-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14031571 TRMT112 tRNA methyltransferase activator subunit 11-2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14031571 TRMT112 tRNA methyltransferase activator subunit 11-2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031586 OVCH1 ovochymase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, Vitamin B12-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17576681|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19573432|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:19767224|PMID:19836982|PMID:19914430|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20652818|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:21114891|PMID:21228398|PMID:21835369|PMID:22447314|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23241609|PMID:23580368|PMID:23591356|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:25388550|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26253414|PMID:26270766|PMID:26283149|PMID:26287336|PMID:26464686|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26658511|PMID:26825575|PMID:26979128|PMID:26990548|PMID:27252276|PMID:27383490|PMID:27751223|PMID:28151490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28454995|PMID:28481040|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29340559|PMID:29379858|PMID:29396438|PMID:29453417|PMID:29581464|PMID:29731766|PMID:30157807|PMID:30197982|PMID:30209273|PMID:30293248|PMID:30863077|PMID:31092259|PMID:31130284|PMID:31278756|PMID:31279840|PMID:31470807|PMID:31503356|PMID:31555752|PMID:31574870|PMID:31998365|PMID:32071835|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:32481360|PMID:32943488|PMID:33411215|PMID:33473346|PMID:34215320|PMID:34356170|PMID:34389282|PMID:34445196|PMID:9536098 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, mut type PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26563984|PMID:28218226|PMID:28492532|PMID:28693988 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26563984|PMID:28218226|PMID:28492532|PMID:28693988 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23757202|PMID:23837176|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25894566|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29396438|PMID:31279840 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:23932106|PMID:24126030|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26283149|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28218226|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:32439973|PMID:34356170|PMID:34445196 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:27383490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:29294253|PMID:29396438|PMID:30197982|PMID:30293248|PMID:31130284|PMID:31279840|PMID:31555752|PMID:32071835|PMID:32439973|PMID:32481360|PMID:32943488|PMID:33473346|PMID:34356170|PMID:34445196 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:24210589|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197982|PMID:32071835|PMID:32481360|PMID:33473346 14031619 MMACHC metabolism of cobalamin associated C gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with mitochondrial respiratory chain defects | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 6 PMID:10447505|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847012|PMID:18414213|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24047924|PMID:24123792|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:26083569|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27683254|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:30634555|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31536827|PMID:31618753|PMID:31665838|PMID:32313153|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33209735|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34247374|PMID:34445196|PMID:34717047|PMID:9536098 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC35A1-CDG PMID:24033266|PMID:28492532 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31429931|PMID:31474318 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14031627 RARS2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:17576681|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22569581|PMID:2259581|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:9536098 14031697 CD164L2 CD164 molecule like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031732 CGAS cyclic GMP-AMP synthase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1353865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 14031732 CGAS cyclic GMP-AMP synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353865 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031754 ZSCAN16 zinc finger and SCAN domain containing 16 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14031754 ZSCAN16 zinc finger and SCAN domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031769 PPP1R10 protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868 14031769 PPP1R10 protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14031769 PPP1R10 protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031812 MIR218B microRNA mir-218b gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 14031812 MIR218B microRNA mir-218b gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1347035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 14031815 TIPIN TIMELESS interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14031815 TIPIN TIMELESS interacting protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14031815 TIPIN TIMELESS interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031815 TIPIN TIMELESS interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14031860 TEX28 testis expressed 28 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:0081327 neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures ISO RGD:1322211 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:0081327 neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRF2BPL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures PMID:25741868|PMID:30057031|PMID:30166628|PMID:31432588 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 PMID:25741868 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:25741868 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:30057031 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30057031 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14031874 IRF2BPL interferon regulatory factor 2 binding protein like gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:8696331 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:0110954 Waardenburg syndrome type 4B ISO RGD:1344952 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:0110954 Waardenburg syndrome type 4B ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4B PMID:11303518|PMID:19556619|PMID:19764030|PMID:20583152|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8630503|PMID:8696331|PMID:9359047|PMID:9587491 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344952 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10231870|PMID:14633923|PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:8696331|PMID:9359047|PMID:9587491 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2059916 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:9000166 Intrinsic Sleep Disorders ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 RGD congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), OMIM:209880;DNA:insertion:exon PMID:8696331|REF_RGD_ID:1601002 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17516928|PMID:8630502|PMID:8630503 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1309933|PMID:7982458 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 14031887 EDN3 endothelin 3 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:68383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:9471053|REF_RGD_ID:11040514 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:68554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9471053 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:68554 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FACTORS II, VII, IX, AND X, COMBINED DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL MULTIPLE COAGULATION FACTOR DEFICIENCY III | ClinVar Annotator: match by term: GLUTAMIC ACID, DEFICIENT GAMMA-CARBOXYLATION OF | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN K-DEPENDENT COAGULATION DEFECT PMID:10934213|PMID:11071668|PMID:15287948|PMID:16720838|PMID:17144668|PMID:18800149|PMID:20075945|PMID:2145029|PMID:25264593|PMID:25741868|PMID:28125048|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32935436|PMID:33000479|PMID:33507293|PMID:34816548|PMID:34906475|PMID:9845520 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:11249 vitamin K deficiency bleeding no_association ISO RGD:68554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11154138|REF_RGD_ID:11040513 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:68554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19141161 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68554 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease ISO RGD:68554 D RGD:9068941 20200609 RGD mutation: L394R PMID:9845520|REF_RGD_ID:1598791 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9003245 Pseudoxanthoma Elasticum-Like Disorder with Multiple Coagulation Factor Deficiency ISO RGD:68554 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9003245 Pseudoxanthoma Elasticum-Like Disorder with Multiple Coagulation Factor Deficiency ISO RGD:68554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency PMID:17110937|PMID:17576681|PMID:18800149|PMID:25741868|PMID:28125048|PMID:28492532|PMID:29175035|PMID:32935436|PMID:33000479|PMID:33507293|PMID:34816548|PMID:34906475|PMID:9536098|PMID:9615107 14031902 GGCX gamma-glutamyl carboxylase gene DOID:9004931 Coagulation Protein Disorders ISO RGD:68554 D RGD:9068941 20200609 RGD mutation: L394R PMID:9845520|REF_RGD_ID:1598791 14031921 PROX2 prospero homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14031921 PROX2 prospero homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031948 FABP7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353760 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14031948 FABP7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:15827123|REF_RGD_ID:1578468 14031948 FABP7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031948 FABP7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14031948 FABP7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22322885 14031962 AMOTL2 angiomotin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14031962 AMOTL2 angiomotin like 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:737053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14031977 RASEF RAS and EF-hand domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032006 FUBP3 far upstream element binding protein 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14032006 FUBP3 far upstream element binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032006 FUBP3 far upstream element binding protein 3 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1315940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 14032073 TMEM63B transmembrane protein 63B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032120 CIMAP1D CIMAP1 family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:0110804 hereditary spastic paraplegia 52 ISO RGD:1348189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:0110804 hereditary spastic paraplegia 52 ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 52, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:23167973|PMID:24700674|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31660686|PMID:32979048|PMID:9536098 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32979048 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:23167973|PMID:24700674|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:30283821|PMID:31660686|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:9536098 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32979048 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532 14032128 AP4S1 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348189 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14032153 KIF26B kinesin family member 26B gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14032153 KIF26B kinesin family member 26B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14032153 KIF26B kinesin family member 26B gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:29053796 14032153 KIF26B kinesin family member 26B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14032153 KIF26B kinesin family member 26B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032153 KIF26B kinesin family member 26B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14032153 KIF26B kinesin family member 26B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14032185 TTC6 tetratricopeptide repeat domain 6 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1323287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 14032185 TTC6 tetratricopeptide repeat domain 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323287 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14032220 NMRK1 nicotinamide riboside kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid:significant increase in active protein vs normal patients and controls with other neurological disorders PMID:1361232|REF_RGD_ID:2301429 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:brain PMID:12160938|REF_RGD_ID:2301427 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21935729|REF_RGD_ID:10047087 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3159462|PMID:6237280|REF_RGD_ID:10046047|REF_RGD_ID:13524508 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10564534 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD inhibition results in recurrent seizures PMID:18669513|REF_RGD_ID:2301554 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:hippocampus PMID:14723991|REF_RGD_ID:2301555 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736181 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:superior temporal gyrus, anterior cingulate cortex PMID:18562176|REF_RGD_ID:2301556 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:21147764 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267323 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUTAMINE SYNTHASE DEFICIENCY, CONGENITAL SYSTEMIC | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine synthetase deficiency, congenital systemic PMID:16267323|PMID:17576681|PMID:21353613|PMID:25741868|PMID:27775558|PMID:28492532|PMID:33150193|PMID:9536098 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6445277|REF_RGD_ID:10047091 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle:activity is increased in Zucker fa/fa genetically obese but not dietary obese (fa/?) rats vs non-obese (fa/?) rats PMID:15481771|REF_RGD_ID:2301479 14032239 GLUL glutamate-ammonia ligase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14032275 CDH18 cadherin 18 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1313454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:27120335 14032275 CDH18 cadherin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032275 CDH18 cadherin 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14032323 TTYH2 tweety family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032365 GLT1D1 glycosyltransferase 1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032394 EFHD1 EF-hand domain family member D1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14032394 EFHD1 EF-hand domain family member D1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1350827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14032394 EFHD1 EF-hand domain family member D1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14032394 EFHD1 EF-hand domain family member D1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14032394 EFHD1 EF-hand domain family member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032394 EFHD1 EF-hand domain family member D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1350827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:10767181|PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11409868|PMID:11486912|PMID:11673361|PMID:1356169|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:15171998|PMID:15171999|PMID:15479234|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:15915086|PMID:1594327|PMID:1601002|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:16972171|PMID:17273963|PMID:1729890|PMID:1756601|PMID:17576681|PMID:18075239|PMID:18188679|PMID:18241067|PMID:18450854|PMID:18767270|PMID:18836889|PMID:1902818|PMID:19064330|PMID:19156839|PMID:19224950|PMID:19649258|PMID:19699128|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20333879|PMID:20434380|PMID:20437613|PMID:2046713|PMID:20567907|PMID:20580581|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:21239873|PMID:21483992|PMID:21704015|PMID:21929648|PMID:22166308|PMID:2251268|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:22683754|PMID:22796001|PMID:22848008|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23028790|PMID:23095120|PMID:23151387|PMID:23430840|PMID:23509891|PMID:23546811|PMID:23574375|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23810226|PMID:23829193|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24294134|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24799540|PMID:24966162|PMID:24998633|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25503862|PMID:25640679|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25763512|PMID:25940036|PMID:26215884|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26798524|PMID:26947917|PMID:26990548|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:27751224|PMID:27843123|PMID:27856190|PMID:27943070|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:29247206|PMID:29285339|PMID:29350094|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:30675864|PMID:30838026|PMID:31012112|PMID:31033143|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31836396|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:33123633|PMID:33514801|PMID:33580884|PMID:33841490|PMID:34539730|PMID:34578803|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7603790|PMID:7633427|PMID:7652482|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:7929823|PMID:8102510|PMID:8104486|PMID:8198141|PMID:8215568|PMID:8535441|PMID:8682492|PMID:9158144|PMID:9536098|PMID:9797589|PMID:9882619 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2012 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23076603|REF_RGD_ID:10047124 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11409868|PMID:11486912|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:15479234|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1756601|PMID:18188679|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20333879|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:22166308|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:22848008|PMID:22975760|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24799540|PMID:24966162|PMID:24998633|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25763512|PMID:25940036|PMID:26215884|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:30626930|PMID:31012112|PMID:32778825|PMID:33580884|PMID:33841490|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7652482|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:9158144|PMID:9797589 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11486912|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1756601|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20333879|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:22975760|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24799540|PMID:24966162|PMID:24998633|PMID:25087612|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25763512|PMID:25940036|PMID:26215884|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7652482|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:9158144|PMID:9797589 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 PMID:11673361|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:24966162|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:735259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090694 14032407 ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14032423 RAB15 RAB15, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032437 STARD7 StAR related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14032437 STARD7 StAR related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 PMID:25741868 14032437 STARD7 StAR related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14032437 STARD7 StAR related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14032437 STARD7 StAR related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032449 H2AC19 H2A clustered histone 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604408 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14032449 H2AC19 H2A clustered histone 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604408 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:0112344 hereditary spastic paraplegia 79 ISO RGD:733510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:0112344 hereditary spastic paraplegia 79 ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, with ataxia PMID:10203348|PMID:10563640|PMID:12408865|PMID:15048890|PMID:16450370|PMID:18411255|PMID:19864305|PMID:21268678|PMID:22839974|PMID:23359680|PMID:25741868|PMID:28007905|PMID:28492532|PMID:3340629|PMID:35986737|PMID:4514348 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14722078|REF_RGD_ID:1580538 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:736277 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16797537 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18666234 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965602 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15930319 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:736277 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9006626 Parkinson's Disease 5 ISO RGD:733510 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9006626 Parkinson's Disease 5 ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 5, autosomal dominant, susceptibility to PMID:10203348|PMID:10563640|PMID:12408865|PMID:15048890|PMID:16450370|PMID:18411255|PMID:18550537|PMID:19864305|PMID:21268678|PMID:22839974|PMID:25741868|PMID:28007905|PMID:28492532|PMID:4514348|PMID:9774100 14032459 UCHL1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18958481 14032472 AQP6 aquaporin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:737491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30626688 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10481 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:737491 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome severity ISO RGD:737491 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:737491 D RGD:9068941 20200626 RGD human gene in mouse model PMID:30256968|REF_RGD_ID:30309959 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737491 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880436 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19765579|REF_RGD_ID:2313699 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19705345|REF_RGD_ID:2313700 14032485 DPP4 dipeptidyl peptidase 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19073764|REF_RGD_ID:2313702 14032513 OLFML2B olfactomedin like 2B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14032513 OLFML2B olfactomedin like 2B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14032513 OLFML2B olfactomedin like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032513 OLFML2B olfactomedin like 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14032513 OLFML2B olfactomedin like 2B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14032513 OLFML2B olfactomedin like 2B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:10390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31211621|REF_RGD_ID:14747028 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:0090129 carnitine palmitoyltransferase I deficiency ISO RGD:735945 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:0090129 carnitine palmitoyltransferase I deficiency ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency PMID:11350182|PMID:11350183|PMID:11441142|PMID:12111367|PMID:12189492|PMID:12351641|PMID:14517221|PMID:15110323|PMID:16146704|PMID:16169268|PMID:16199547|PMID:16958601|PMID:17576681|PMID:19181627|PMID:19217814|PMID:19345525|PMID:20301700|PMID:20696606|PMID:21253826|PMID:21763168|PMID:21962599|PMID:23090344|PMID:23430491|PMID:23700290|PMID:24033266|PMID:24847810|PMID:25449608|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26010953|PMID:26820065|PMID:27066452|PMID:27341449|PMID:28125087|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:30101502|PMID:31319225|PMID:32088118|PMID:32561900|PMID:32781271|PMID:33845545|PMID:34131458|PMID:35360862|PMID:9048718|PMID:9536098|PMID:9691089 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:2396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 RGD CPT IA deficiency, OMIM:255120, D454G PMID:9691089|REF_RGD_ID:1600732 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16169268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver hepatocytes PMID:15685545|REF_RGD_ID:5683635 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:735945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233164 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19553925|REF_RGD_ID:2311344 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14032537 CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:16751799|REF_RGD_ID:2311345 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603527 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1603527 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14032560 TAB3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schaaf-Yang syndrome PMID:24076603|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:26633545|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28281571|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31397880|PMID:31680349|PMID:32860008|PMID:33371171 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:28281571|PMID:28492532|PMID:28631899 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311|PMID:31690835 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia PMID:24076603|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:27195816|PMID:28492532|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31680349 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28281571|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:30323850 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899 14032581 MAGEL2 MAGE family member L2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14032601 MFSD1 major facilitator superfamily domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 19 PMID:25741868 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder ISO RGD:1318312 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:31616000 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Weiss-kruszka syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28513610|PMID:31361404 14032625 ZNF462 zinc finger protein 462 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:28513610 14032679 TRMT2B tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14032679 TRMT2B tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14032679 TRMT2B tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14032679 TRMT2B tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14032679 TRMT2B tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032679 TRMT2B tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14032679 TRMT2B tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:736605 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, severe | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 PMID:10405447|PMID:11968079|PMID:12483304|PMID:12768438|PMID:14684695|PMID:15523498|PMID:15756302|PMID:17133256|PMID:19276170|PMID:21834907|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:23562786|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:27330822|PMID:27432013|PMID:28051032|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30408610|PMID:32686688|PMID:33030144|PMID:7670471|PMID:7670472|PMID:9021009|PMID:9463320 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia ISO RGD:736605 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0080047 pseudoachondroplasia ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome PMID:10405447|PMID:11565064|PMID:11746044|PMID:11746045|PMID:12483304|PMID:12768438|PMID:15756302|PMID:17394206|PMID:17570134|PMID:20936634|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:23956175|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:7670471|PMID:7670472|PMID:9463320|PMID:9632164|PMID:9880218|PMID:9921895 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11565064|PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:15756302|PMID:17570134|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:23956175|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28051032|PMID:28492532|PMID:32686688|PMID:9021009|PMID:9463320 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11565064|PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:15756302|PMID:17570134|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:23956175|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28051032|PMID:28492532|PMID:32686688|PMID:9021009|PMID:9463320 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15756302|PMID:19276170|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28492532 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670472 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9003916 Carpal Tunnel Syndrome 2 ISO RGD:736605 D RGD:7240710 20210203 OMIM 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9003916 Carpal Tunnel Syndrome 2 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 2 PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32686688 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:736605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9887340 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319091 14032705 COMP cartilage oligomeric matrix protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:736605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14032728 DNAJC5G DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gamma gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1316617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14032728 DNAJC5G DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35253374 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35253374 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9002496 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1564605 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:7240710 20190320 OMIM 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1 PMID:11101832|PMID:25741868 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899 14032841 HOXA11 homeobox A11 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11101832|REF_RGD_ID:11353968 14032859 PATL1 PAT1 homolog 1, processing body mRNA decay factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14032859 PATL1 PAT1 homolog 1, processing body mRNA decay factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14032859 PATL1 PAT1 homolog 1, processing body mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032893 GALE UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733015 D RGD:7240710 20191106 OMIM 14032893 GALE UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UDPglucose-4-epimerase deficiency PMID:10086948|PMID:11117433|PMID:11279193|PMID:15639193|PMID:16199547|PMID:16301867|PMID:16302980|PMID:16385452|PMID:17576681|PMID:18188677|PMID:19250319|PMID:21703329|PMID:23430501|PMID:23644136|PMID:23732289|PMID:24033266|PMID:24578239|PMID:25150110|PMID:25741868|PMID:26565537|PMID:27604308|PMID:28173647|PMID:28247339|PMID:28492532|PMID:30247636|PMID:33510604|PMID:6408303|PMID:7305435|PMID:9326324|PMID:9536098|PMID:9538513|PMID:9973283 14032893 GALE UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10086948|PMID:11117433|PMID:11279193|PMID:18188677|PMID:23644136|PMID:23732289|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:28247339|PMID:28492532|PMID:6408303|PMID:7305435|PMID:9973283 14032893 GALE UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14032893 GALE UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 14032911 UBN1 ubinuclein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1323115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 14032911 UBN1 ubinuclein 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1323115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 14032940 SFT2D3 SFT2 domain containing 3 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1603003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14032940 SFT2D3 SFT2 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032946 OVOL3 ovo like zinc finger 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:5683924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14032946 OVOL3 ovo like zinc finger 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:5683924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14032954 CAPN8 calpain 8 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14032954 CAPN8 calpain 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14032954 CAPN8 calpain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032954 CAPN8 calpain 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A PMID:2105106|PMID:2563431 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14032991 FUNDC2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14033005 NUTF2 nuclear transport factor 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1345837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14033005 NUTF2 nuclear transport factor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14033005 NUTF2 nuclear transport factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood: PMID:19404486|REF_RGD_ID:9831377 14033005 NUTF2 nuclear transport factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1359213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19404486|REF_RGD_ID:9831377 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Ocular anterior segment dysgenesis PMID:11159941|PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:20361012|PMID:24689660|PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435|PMID:32499604|PMID:34046667 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:28492532 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:0080607 anterior segment dysgenesis 2 ISO RGD:1316815 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:0080607 anterior segment dysgenesis 2 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 2 PMID:11159941|PMID:20140963|PMID:24689660|PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435|PMID:34046667 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:0110230 cataract 34 multiple types ISO RGD:1316815 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:0110230 cataract 34 multiple types ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 34, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 34 multiple types PMID:17893665|PMID:25741868|PMID:27218149|PMID:28492532|PMID:34046667 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:11159941|PMID:11980846|PMID:16826526|PMID:17893665|PMID:19708017|PMID:20140963|PMID:20361012|PMID:20806047|PMID:21150893|PMID:24033266|PMID:24033328|PMID:24689660|PMID:25148791|PMID:25504734|PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:26995144|PMID:27218149|PMID:28492532|PMID:29136273|PMID:29314435|PMID:29878917|PMID:32499604|PMID:32976546|PMID:34046667|PMID:3550563 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29136273|PMID:34046667 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:9005838 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 11 ISO RGD:1316815 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:9005838 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 11 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to PMID:25741868|PMID:26854927|PMID:28492532 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1316815 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435 14033014 FOXE3 forkhead box E3 gene DOID:9008804 Aphakia ISO RGD:1316815 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.C240X (human) PMID:16826526|REF_RGD_ID:1598956 14033019 SLK STE20 like kinase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14033019 SLK STE20 like kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033019 SLK STE20 like kinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3780 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:12965890|REF_RGD_ID:2304069 14033043 SFTA2 surfactant associated 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14033043 SFTA2 surfactant associated 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14033043 SFTA2 surfactant associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:33594928|PMID:9536098 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:24045842 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9005271 Foveal Hypoplasia and Anterior Segment Dysgenesis ISO RGD:2290191 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9005271 Foveal Hypoplasia and Anterior Segment Dysgenesis ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 2 WITH OPTIC NERVE DECUSSATION DEFECTS AND ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS WITHOUT ALBINISM | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 2 and optic nerve misrouting with or without anterior segment dysgenesis PMID:19590516|PMID:24045842|PMID:24290379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546991|PMID:29345414|PMID:32032626|PMID:33498813 14033050 SLC38A8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14033090 PDIA6 protein disulfide isomerase family A member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033120 HBZ hemoglobin subunit zeta gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1316709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:24025420|PMID:2566576|PMID:26114741|PMID:28791910|PMID:2986746|PMID:3191033|PMID:8460633|PMID:9099846 14033120 HBZ hemoglobin subunit zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033127 CAGE1 cancer antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033171 DDN dendrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033193 SLC26A7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:31372509 14033193 SLC26A7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14033193 SLC26A7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033236 KIF25 kinesin family member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:28492532 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Ser151Ala(mouse) PMID:23695275|REF_RGD_ID:13605617 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with limb-girdle muscular dystrophy PMID:10481911|REF_RGD_ID:13605616 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sgcd knockout PMID:19218289|REF_RGD_ID:13605618 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315366 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:28401079|PMID:28492532 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Delta-sarcoglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6, DIGENIC PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:27532257|PMID:28401079|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28855170|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:32875335|PMID:8841194|PMID:9536098|PMID:9832045 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1L PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:18285821|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26720722|PMID:27532257|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:8841194 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy severity ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10481911|REF_RGD_ID:13605616 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:8841194 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14033257 SGCD sarcoglycan delta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:9068941 20200609 RGD Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD), OMIM:601411 PMID:8841194|REF_RGD_ID:1599341 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25728777 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6A syndrome PMID:17374998|PMID:23431171|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27133397|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:31292255|PMID:32041641|PMID:33318932|PMID:34748993 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 PMID:25741868|PMID:28492532 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1312591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22921202|REF_RGD_ID:9590333 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1312591 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1304892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:17083329|REF_RGD_ID:2312274 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:30245513|PMID:31292255 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:25220592|REF_RGD_ID:9590335 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14033281 KAT6A lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon PMID:12676584|REF_RGD_ID:9590334 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30262571 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10932193|REF_RGD_ID:734683 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19001277 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14033341 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:14767900|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type II complement component 8 deficiency PMID:14767900|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7980680 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 14033388 C8B complement C8 beta chain gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 14033404 MRPS31 mitochondrial ribosomal protein S31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033421 ALKBH7 alkB homolog 7 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1352016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14033421 ALKBH7 alkB homolog 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033432 XCL1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14033432 XCL1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733993 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14033432 XCL1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9717977|REF_RGD_ID:8693304 14033432 XCL1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033432 XCL1 chemokine (C motif) ligand 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14033439 GGA2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14033439 GGA2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14033439 GGA2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome PMID:25741868 14033439 GGA2 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033468 CHRNA10 cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14033468 CHRNA10 cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14033468 CHRNA10 cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14033468 CHRNA10 cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033476 ANKFY1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1320022 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270550 14033476 ANKFY1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1320021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14033476 ANKFY1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033515 AHNAK2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria 14033515 AHNAK2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14033515 AHNAK2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14033515 AHNAK2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033516 PRXL2C peroxiredoxin like 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14033516 PRXL2C peroxiredoxin like 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313944 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033536 LOC100513450 P antigen family member 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14033567 TMEM134 transmembrane protein 134 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14033567 TMEM134 transmembrane protein 134 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033567 TMEM134 transmembrane protein 134 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14033567 TMEM134 transmembrane protein 134 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1352115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033619 S100A12 S100 calcium binding protein A12 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:25741868 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:0111310 familial febrile seizures 2 ISO RGD:732305 D RGD:7240710 20210915 OMIM 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:0111310 familial febrile seizures 2 ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 2 PMID:22131395|PMID:24324597|PMID:25741868|PMID:29064616 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:17988239|REF_RGD_ID:9686135 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:23236374|REF_RGD_ID:9686396 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:17645513|REF_RGD_ID:9686147 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: PMID:19471099|REF_RGD_ID:9693689 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19815055|REF_RGD_ID:9693680 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837575|REF_RGD_ID:9686385 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24838625|REF_RGD_ID:9686415 14033625 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:620689 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19409968|REF_RGD_ID:2316615 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:22972512|REF_RGD_ID:15042903 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:68993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31542421 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16754686 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20221101 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1H-related disorder PMID:28492532 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:12891677|PMID:14729682|PMID:15048902|PMID:15852375|PMID:15888660|PMID:16199547|PMID:16529636|PMID:16754686|PMID:17576681|PMID:17696120|PMID:21099341|PMID:23757202|PMID:24277868|PMID:24972929|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25773295|PMID:25907736|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:26706850|PMID:27066544|PMID:27148582|PMID:27331657|PMID:27729216|PMID:28166811|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:30860130|PMID:31070086|PMID:31130284|PMID:31139143|PMID:31651342|PMID:32227660|PMID:33083721|PMID:9536098 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:26467025|PMID:27148582|PMID:28492532 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperaldosteronism | ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28492532 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:68993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30552955 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:9001945 Childhood Absence Epilepsy 6 ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 PMID:12891677|PMID:14729682|PMID:15048902|PMID:15852375|PMID:15888660|PMID:16199547|PMID:16529636|PMID:16754686|PMID:17576681|PMID:17696120|PMID:21099341|PMID:24277868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26587300|PMID:27331657|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:30860130|PMID:31130284|PMID:31651342|PMID:32227660|PMID:33083721|PMID:9536098 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:9001945 Childhood Absence Epilepsy 6 susceptibility ISO RGD:68993 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68993 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19577366|PMID:30552955|PMID:34286406 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:9003950 Familial Hyperaldosteronism, Type IV ISO RGD:68993 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperaldosteronism, familial, type IV PMID:17696120|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:26467025|PMID:27331657|PMID:27729216|PMID:28492532 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:9003950 Familial Hyperaldosteronism, Type IV susceptibility ISO RGD:68993 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14033642 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:68993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30552955 14033695 RPS20 ribosomal protein S20 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:25741868|PMID:32790018 14033695 RPS20 ribosomal protein S20 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736603 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24941021|PMID:28492532 14033708 WWC3 WWC family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14033708 WWC3 WWC family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14033708 WWC3 WWC family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033708 WWC3 WWC family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:68644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:68644 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:68431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24842554|REF_RGD_ID:13204729 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127 14033735 CLDN5 claudin 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:23071725|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29544605|PMID:30454721|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29544605|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:30454721|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31645976|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33232181|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:33087929|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29456632|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:33087929|PMID:33238575|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29456632|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:33087929|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33949662|PMID:35087879|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33949662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33949662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20400443|PMID:23861362|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23396983|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:35087879 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20129281|PMID:20603720|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23071725|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24436435|PMID:24704780|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29062102|PMID:35819174 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:16199547|PMID:16773573|PMID:17105751|PMID:19151369|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28283360|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:1322446 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 10 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22036071|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23128240|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24086444|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28288337|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29606362|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32516855|PMID:32569162|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33789662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23396983|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:35087879 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:25741868 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:18639457|PMID:20031616|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30885746|PMID:31402444 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1322446 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1BB | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16199547|PMID:16773573|PMID:17105751|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25209314|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:27055156|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29178656|PMID:29343803|PMID:29456632|PMID:29544605|PMID:29790872|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31542937|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32569162|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33949662|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21220045|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29456632|PMID:32659924 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30885746 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29802319|PMID:30885746 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29802319|PMID:30885746|PMID:31983221 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29016939|PMID:29802319|PMID:30885746|PMID:31983221 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1311143 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:26708424|REF_RGD_ID:264347602 14033741 DSG2 desmoglein 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868 14033760 WDR43 WD repeat domain 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033760 WDR43 WD repeat domain 43 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1344839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1320511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1320511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial joint: PMID:16670289|REF_RGD_ID:9685708 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:1309912 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:32510872|REF_RGD_ID:127338469 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12875993 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1309912 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:32510872|REF_RGD_ID:127338469 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1320511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16670289|REF_RGD_ID:9685708 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1309912 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1320511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22402584|REF_RGD_ID:9685699 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9006862 PERITONEAL GLIOMATOSIS ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritoneal Gliomatosis 14033782 FCGR1A Fc fragment of IgG, high affinity Ia, receptor (CD64) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14033800 ABCC11 ATP binding cassette subfamily C member 11 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1350146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 14033800 ABCC11 ATP binding cassette subfamily C member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033800 ABCC11 ATP binding cassette subfamily C member 11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1348428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:11336668|PMID:15071507|PMID:15731174|PMID:17576681|PMID:18223550|PMID:19953608|PMID:21664875|PMID:24033266|PMID:24144642|PMID:25741868|PMID:25917813|PMID:26122175|PMID:26123418|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:34426522|PMID:9536098 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1348428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, athabascan-type | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, partial PMID:11336668|PMID:12055248|PMID:12569164|PMID:12592555|PMID:14744996|PMID:15071507|PMID:15242402|PMID:15731174|PMID:15770702|PMID:16199547|PMID:17169382|PMID:17576681|PMID:18034425|PMID:18223550|PMID:19763152|PMID:19912631|PMID:19953608|PMID:19967552|PMID:20307669|PMID:20674517|PMID:21147755|PMID:21390052|PMID:21664875|PMID:22406018|PMID:22527898|PMID:23701501|PMID:24033266|PMID:24144642|PMID:24230999|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25762520|PMID:25917813|PMID:25981738|PMID:26122175|PMID:26123418|PMID:26476407|PMID:26822949|PMID:27611239|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29167666|PMID:32888943|PMID:34220820|PMID:34426522|PMID:9536098 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive IAGP D RGD:12801476 20221005 OMIA Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive, with sensitivity to ionizing radiation PMID:23514746|PMID:22903400|PMID:26320255|PMID:17998435|PMID:25454085|PMID:28747915|PMID:34004455|PMID:32296428|PMID:32117254|PMID:30560086|PMID:29152615|PMID:27988511|PMID:27269786|PMID:30723704|PMID:30843296 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1348428 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, frameshift mutation: :p.T65I (c.194C>T), c.1669_1670insA (human) PMID:26476407|REF_RGD_ID:11251730 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:20674517|PMID:22527898|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25917813|PMID:28492532|PMID:29167666 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency susceptibility ISO RGD:1348428 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:11336668|REF_RGD_ID:1601049 14033838 DCLRE1C DNA cross-link repair 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14033874 OSR1 odd-skipped related transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033910 ZKSCAN4 zinc finger with KRAB and SCAN domains 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14033910 ZKSCAN4 zinc finger with KRAB and SCAN domains 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 14033910 ZKSCAN4 zinc finger with KRAB and SCAN domains 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033924 CCDC184 coiled-coil domain containing 184 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033929 PHETA1 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602835 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033929 PHETA1 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1602835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14033935 SP3 Sp3 transcription factor gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319818 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14033935 SP3 Sp3 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033949 LRRC75A leucine rich repeat containing 75A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033957 LOC110261320 zinc finger protein OZF-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351619 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033982 CORO2B coronin 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352370 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14033982 CORO2B coronin 2B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14033982 CORO2B coronin 2B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14033982 CORO2B coronin 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14033982 CORO2B coronin 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14034007 LOC110256448 phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034007 LOC110256448 phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y-like gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1605909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14034007 LOC110256448 phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y-like gene DOID:9001811 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 ISO RGD:1605909 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14034007 LOC110256448 phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y-like gene DOID:9001811 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 ISO RGD:1605909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 12 PMID:25741868|PMID:26293662|PMID:28492532 14034007 LOC110256448 phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y-like gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1605909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14034012 LYSMD3 LysM domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14034012 LYSMD3 LysM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034012 LYSMD3 LysM domain containing 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1606178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14034012 LYSMD3 LysM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14034012 LYSMD3 LysM domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14034051 NET1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14034051 NET1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312823 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14034051 NET1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14034051 NET1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14034051 NET1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14034051 NET1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034065 PI4K2A phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034078 CARS2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1606504 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14034078 CARS2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25361775|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|PMID:30139652|PMID:9536098 14034078 CARS2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14034078 CARS2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14034078 CARS2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30139652 14034078 CARS2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14034111 TMEM120B transmembrane protein 120B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111880 Diamond-Blackfan anemia 17 ISO RGD:732460 D RGD:7240710 20190417 OMIM 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111880 Diamond-Blackfan anemia 17 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 17 PMID:25424902|PMID:25741868 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14034157 RPS27 ribosomal protein S27 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14034168 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14034168 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14034168 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034168 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868 14034168 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14034168 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238910|REF_RGD_ID:1582289 14034168 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14034180 ASB15 ankyrin repeat and SOCS box containing 15 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14034180 ASB15 ankyrin repeat and SOCS box containing 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14034180 ASB15 ankyrin repeat and SOCS box containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034225 IPP intracisternal A particle-promoted polypeptide gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14034225 IPP intracisternal A particle-promoted polypeptide gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14034225 IPP intracisternal A particle-promoted polypeptide gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14034225 IPP intracisternal A particle-promoted polypeptide gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14034225 IPP intracisternal A particle-promoted polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034225 IPP intracisternal A particle-promoted polypeptide gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:28492532 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:11590544|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32581362 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 3 PMID:11455388|PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30990103|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:9536098 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1321514 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:35886065 14034259 HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14034294 ADGRF5 adhesion G protein-coupled receptor F5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034319 TOMM5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14034319 TOMM5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14034319 TOMM5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14034319 TOMM5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034319 TOMM5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14034319 TOMM5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:31624253|PMID:33296226|PMID:4269389 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P130S PMID:16606853|REF_RGD_ID:1624129 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14034326 TRIM32 tripartite motif containing 32 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:9068941 20200609 RGD Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, OMIM:254110;DNA:missense mutation:exon:p.D487N PMID:11822024|REF_RGD_ID:1624127 14034351 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315843 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14034351 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14034351 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:7240710 20190410 OMIM 14034351 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 30 PMID:25741868 14034351 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14034351 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14034352 PCBD2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14034352 PCBD2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034352 PCBD2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14034352 PCBD2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14034370 ZNF33B zinc finger protein 33B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:1779625|PMID:1909778|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:20691944|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8032855|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:8962591 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2537010 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:10872106|PMID:12651851|PMID:1293379|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:1779625|PMID:1909778|PMID:19517265|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25495354|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:29970614|PMID:3034892|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8032855|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:9671272 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:10486093|PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:10775534|PMID:11102541|PMID:11241048|PMID:12379317|PMID:12551913|PMID:1293379|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:1508605|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:16199547|PMID:16713755|PMID:17043409|PMID:17172462|PMID:1770778|PMID:1779625|PMID:18023225|PMID:18197404|PMID:1907799|PMID:1909401|PMID:1909778|PMID:19639391|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:20591708|PMID:20691944|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:22142326|PMID:22473288|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25326635|PMID:25356417|PMID:25495354|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26865159|PMID:26987331|PMID:27896109|PMID:2828359|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:29882371|PMID:3034892|PMID:3137520|PMID:31673819|PMID:32005694|PMID:7573035|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8024267|PMID:8032855|PMID:8199595|PMID:8504306|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:8771169|PMID:8844217|PMID:8962591|PMID:9266390|PMID:9618178|PMID:9671272|PMID:9686362 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:29335542 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9002994 Pyruvate Metabolism, Inborn Errors ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2378353 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9005926 Leigh Syndrome, X-Linked ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Leigh syndrome PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:8962591 14034383 PDHA1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14034422 ANKRD40 ankyrin repeat domain 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034431 ETV3L ETS variant transcription factor 3 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14034431 ETV3L ETS variant transcription factor 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034431 ETV3L ETS variant transcription factor 3 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:large intestine mucosa (rat) PMID:20011045|REF_RGD_ID:5128708 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:26513235|PMID:28368532|PMID:28492532 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,conjunctiva: PMID:23372055|REF_RGD_ID:8552916 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta (rat) PMID:19779466|REF_RGD_ID:5128769 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:23946637|REF_RGD_ID:8552827 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease resistance ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) PMID:20473890|REF_RGD_ID:5129102 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18849495|REF_RGD_ID:5129134 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16424225|REF_RGD_ID:5129224 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:23908180|REF_RGD_ID:8552883 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:23467704|REF_RGD_ID:21079438 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glomerulonephritis;mRNA:increased expression:liver: PMID:21623661|REF_RGD_ID:7175316 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3775290,rs3775291,rs5743312 (human) PMID:29947302|REF_RGD_ID:21079437 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver transplant;DNP:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) PMID:27101936|REF_RGD_ID:21079429 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) PMID:23240626|REF_RGD_ID:21079422 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: rs3775291,rs5743305 (human) PMID:30143709|REF_RGD_ID:21079424 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: rs1879026(human) PMID:22825813|REF_RGD_ID:21079431 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2365 West Nile encephalitis ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:24173226|REF_RGD_ID:126781836 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD Asthma, Virus-Induced; mRNA:increased expression:sputum (human) PMID:21129050|REF_RGD_ID:5129226 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.L412F (human) PMID:17434873|REF_RGD_ID:5129478 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17610940|REF_RGD_ID:5129475 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21364926|REF_RGD_ID:5128500 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.L412F (human) PMID:14987294|REF_RGD_ID:5129493 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16453294|REF_RGD_ID:5129221 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:21342497|REF_RGD_ID:5128695 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs3775290(human) PMID:26024592|REF_RGD_ID:21079416 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:24033266|PMID:25339207|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28046022|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16146574|REF_RGD_ID:8552913 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:20638911|REF_RGD_ID:5129232 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23197495|REF_RGD_ID:21079421 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thyroid gland (human) PMID:15661832|REF_RGD_ID:5128798 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:8729 milker's nodule severity ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097050|REF_RGD_ID:5129216 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic; DNA:SNP: :1234C>T (human) PMID:23076446|REF_RGD_ID:21079425 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726298 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva: PMID:21848608|REF_RGD_ID:7794852 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23023014|PMID:30870678|REF_RGD_ID:21079426|REF_RGD_ID:21079436 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:olfactory epithelial cell (human) PMID:20935192|REF_RGD_ID:5129228 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18654661|REF_RGD_ID:5129136 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:16789835|REF_RGD_ID:5129219 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27178735|REF_RGD_ID:21079415 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726298 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19009529|REF_RGD_ID:5129133 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21355876|REF_RGD_ID:5128693 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13126816 (human) PMID:23220997|REF_RGD_ID:21079430 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3775290(human) PMID:29860675|REF_RGD_ID:21079428 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28480979|REF_RGD_ID:21079435 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3775290(human) PMID:30321082|REF_RGD_ID:21079427 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) PMID:23240626|REF_RGD_ID:21079422 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD treatment:peginterferon plus ribavirin. PMID:19674283|REF_RGD_ID:21079423 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow, blood, eosinophil (human) PMID:19752565|REF_RGD_ID:5129130 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :1234C>T (human) PMID:23076446|REF_RGD_ID:21079425 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs3775290(human) PMID:26024592|REF_RGD_ID:21079416 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:17434873|PMID:17576681|PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25118264|PMID:25339207|PMID:25629076|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26513235|PMID:27872624|PMID:28046022|PMID:28368532|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193|PMID:31268141|PMID:32936395|PMID:9536098 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9009130 Immunodeficiency 83 ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 83, susceptibility to viral infections PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:24033266|PMID:25339207|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26513235|PMID:28046022|PMID:28368532|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193|PMID:31268141|PMID:32936395 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9009130 Immunodeficiency 83 susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14034439 TLR3 toll like receptor 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:g.2593C>T rs5743313, g.2642C>A rs5743315, g.2690A>G (human) PMID:16029432|REF_RGD_ID:5129476 14034439 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (rat) PMID:20500834|REF_RGD_ID:5128706 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:731863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:61934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:19158080|REF_RGD_ID:14700806 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24302582|REF_RGD_ID:14700707 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA SNP: :rs2679757 (human) PMID:21586232|REF_RGD_ID:14700702 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:increased editing:liver PMID:23291631|REF_RGD_ID:14700705 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased editing:liver PMID:23291631|REF_RGD_ID:14700705 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased editing:colorectum PMID:29925690|REF_RGD_ID:14700704 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach cancer;RNA:increased editing:stomach PMID:30563560|REF_RGD_ID:14700703 14034449 AZIN1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26751697|REF_RGD_ID:14700801 14034486 EPC1 enhancer of polycomb homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034486 EPC1 enhancer of polycomb homolog 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1314408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22398275|REF_RGD_ID:9587795 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26507003 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:17205510|REF_RGD_ID:2292435 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18045648|REF_RGD_ID:2292431 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:17549357|REF_RGD_ID:2292433 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:3590 gestational trophoblastic neoplasm ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18440631 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:17549357|REF_RGD_ID:2292433 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:17785371|REF_RGD_ID:2292432 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chest PMID:18162782|REF_RGD_ID:2292429 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15371950|REF_RGD_ID:2292443 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Testicular Neoplasms;protein:increased expression:semen PMID:17996359|REF_RGD_ID:2292428 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Seminoma; associated with Carcinoma, Embryonal PMID:15386301|REF_RGD_ID:2292442 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 14034556 POU5F1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17413979|REF_RGD_ID:2292434 14034574 HIVEP1 HIVEP zinc finger 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736425 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14034574 HIVEP1 HIVEP zinc finger 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736425 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14034574 HIVEP1 HIVEP zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058441 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:33417923|REF_RGD_ID:155631266 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1311694 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:31466050|REF_RGD_ID:155631268 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment - coarse facies - heart defects - obesity - pulmonary involvement - short stature - skeletal dysplasia syndrome PMID:17576681|PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058441|PMID:34782754|PMID:9536098 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:35223479|REF_RGD_ID:155631267 14034603 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 14034652 ATOH8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1350083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14034652 ATOH8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034652 ATOH8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14034684 PRDM13 PR/SET domain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14034684 PRDM13 PR/SET domain 13 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14034684 PRDM13 PR/SET domain 13 gene DOID:9001226 Retinal Macular Dystrophy 1, North Carolina Type ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy retinal 1 North Carolina type | ClinVar Annotator: match by term: North Carolina macular dystrophy PMID:10617775|PMID:25741868|PMID:26507665|PMID:27551809|PMID:28492532|PMID:28790370|PMID:31043363|PMID:31814698|PMID:32476814|PMID:9238090|PMID:9801042|PMID:9924305 14034684 PRDM13 PR/SET domain 13 gene DOID:9002530 pontocerebellar hypoplasia type 17 ISO RGD:1322406 D RGD:7240710 20220629 OMIM 14034684 PRDM13 PR/SET domain 13 gene DOID:9002530 pontocerebellar hypoplasia type 17 ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 17 PMID:35390279 14034684 PRDM13 PR/SET domain 13 gene DOID:9003751 CEREBELLAR DYSFUNCTION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM ISO RGD:1322406 D RGD:7240710 20220316 OMIM 14034684 PRDM13 PR/SET domain 13 gene DOID:9003751 CEREBELLAR DYSFUNCTION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM ISO RGD:1322406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction, impaired intellectual development, and hypogonadotropic hypogonadism PMID:34730112 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14034691 SLC66A2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14034706 CREB3L3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14034706 CREB3L3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21666694|PMID:28106320|PMID:28492532 14034706 CREB3L3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31619059|PMID:32041611 14034706 CREB3L3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14034706 CREB3L3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:26427795|PMID:28492532 14034723 GBA3 glucosylceramidase beta 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1319930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14034723 GBA3 glucosylceramidase beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034723 GBA3 glucosylceramidase beta 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:15613100|REF_RGD_ID:127285796 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:increased expression:lymph node tumor (human) PMID:23557330|REF_RGD_ID:42721976 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31027316|REF_RGD_ID:127345132 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1310382 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:brain, macrophage (rat) PMID:22583855|REF_RGD_ID:127285798 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:10887 lepromatous leprosy ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22851198|REF_RGD_ID:39939078 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:10887 lepromatous leprosy exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28355218|REF_RGD_ID:127345133 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:11077 brucellosis treatment ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:32069255|REF_RGD_ID:149735531 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:CD14-positive monocyte (human) PMID:29857122|REF_RGD_ID:127285683 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:25789628|REF_RGD_ID:127285679 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:CD14-positive, CD16-positive monocyte, blood plasma (human) PMID:25392926|REF_RGD_ID:127345131 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:12365 malaria exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:22290142|REF_RGD_ID:127285797 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:altered expression:blood plasma (human) PMID:18632918|REF_RGD_ID:149735529 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1310382 D RGD:9068941 20210702 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:iris (rat) PMID:19347047|REF_RGD_ID:2312506 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:13254 diverticulitis of colon exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:sigmoid colon (human) PMID:21553154|REF_RGD_ID:40925945 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:dermis (human) PMID:29603182|REF_RGD_ID:127285799 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer ameliorates ISO RGD:1321259 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:31951251|REF_RGD_ID:149735527 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with liver disease;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26339412|REF_RGD_ID:11251207 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with liver disease;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26339412|REF_RGD_ID:11251207 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood plasma, CD14-positive monocyte (human) PMID:27685837|REF_RGD_ID:127285801 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:27684274|REF_RGD_ID:127345136 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17095719 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:4325 Ebola hemorrhagic fever exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:30666927|REF_RGD_ID:149735528 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26339412|REF_RGD_ID:11251207 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD associated with Chronic Hepatitis B, Chronic Hepatitis C;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:24623375|REF_RGD_ID:127285681 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:23916293|REF_RGD_ID:127285682 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:24594990|REF_RGD_ID:149735575 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with liver disease;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26339412|REF_RGD_ID:11251207 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:8476 Whipple disease ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:duodenum, macrophage (human) PMID:19664628|REF_RGD_ID:149735573 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:23687420|REF_RGD_ID:127285680 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with Hodgkin's lymphoma;protein:increased expression:macrophage (human) PMID:21602260|REF_RGD_ID:40925915 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with Hodgkin's lymphoma;protein:increased expression:multiple (human) PMID:21071500|REF_RGD_ID:40925944 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome ameliorates IGI RGD:1603525 D RGD:127285677|PMID:30745836 20210628 RGD 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome susceptibility IMP D RGD:127285645|PMID:27847356 20210628 RGD 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome susceptibility IMP D RGD:127285676|PMID:31440241 20210628 RGD 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression disease_progression ISO RGD:1310382 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:gray matter of spinal cord, white matter of spinal cord (rat) PMID:23775900|REF_RGD_ID:149735576 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with Human Influenza;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:23149357|REF_RGD_ID:127345135 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:27094919|REF_RGD_ID:127285685 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26554542|REF_RGD_ID:149735574 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:blood serum, CD-14 positive monocyte (human) PMID:24637679|REF_RGD_ID:127285802 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31027316|REF_RGD_ID:127345132 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007041 Actinobacillus Infections IEP D RGD:127345134|PMID:33287430 20210709 RGD protein:increased expression:lung (pig) 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210723 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease, opioid abuse;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:31687981|REF_RGD_ID:149735532 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatitis C, human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:26554542|REF_RGD_ID:149735574 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007772 Abdominal Obesity exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31027316|REF_RGD_ID:127345132 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:24597777|REF_RGD_ID:127285684 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26339412|REF_RGD_ID:11251207 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1321258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26339412|REF_RGD_ID:11251207 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections exacerbates ISO RGD:1321259 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:32199911|REF_RGD_ID:127285678 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD mRNA, protein:increased expression:skin of body, blood plasma, CD14-positive monocyte (human) PMID:32023254|REF_RGD_ID:127345130 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9146 visceral leishmaniasis exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28355218|REF_RGD_ID:127345133 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased expression:nasopharynx, macrophage (human) PMID:28395580|REF_RGD_ID:127285800 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26339412|REF_RGD_ID:11251207 14034736 CD163 CD163 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14034821 KRTDAP keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14034821 KRTDAP keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14034821 KRTDAP keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14034821 KRTDAP keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 6 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:10051637|PMID:10931867|PMID:11309420|PMID:11851340|PMID:11994971|PMID:12207938|PMID:15266303|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19339519|PMID:19805734|PMID:21148390|PMID:21520333|PMID:22941678|PMID:23443021|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24046450|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:24972929|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25296583|PMID:25332755|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25589042|PMID:25589043|PMID:25740301|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27066551|PMID:27105866|PMID:27357428|PMID:27884173|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:29689380|PMID:29754767|PMID:29947179|PMID:29961767|PMID:30057997|PMID:30265400|PMID:30467404|PMID:30517146|PMID:30950222|PMID:31230720|PMID:31256874|PMID:31965297|PMID:32222963|PMID:33442022|PMID:34440373|PMID:7739042|PMID:9536098 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:19805734|PMID:23443021|PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:29246625|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:31230720|PMID:32222963|PMID:33442022 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24725366|PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:9536098 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14034837 RIF1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 14034888 BAZ2B bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 14034888 BAZ2B bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034888 BAZ2B bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320334 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31999386 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10588527|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:9626139 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25057215 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:10333057|PMID:10482964|PMID:10588527|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25057215|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:35299962|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:9075818|PMID:9562352|PMID:9626139 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:35299962|PMID:9562352 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10588527|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32238361 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive PMID:30561130 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10333057|PMID:10482964|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:24728327|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26287533|PMID:30561130|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:9075818 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25057215 14034933 C14H12orf43 chromosome 14 C12orf43 homolog gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1603965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:25741868 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:12682338|PMID:16504786|PMID:19154348|PMID:19265691|PMID:24033266|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:25948719|PMID:26224072|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:29735374|PMID:30831263|PMID:31060578 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0080120 mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ISO RGD:1319538 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0080120 mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29783828|PMID:33013660 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319538 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0111523 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1319538 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:0111523 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3 PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:15907288|PMID:18819985|PMID:19265691|PMID:21937588|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:22345218 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29783828|PMID:33013660 14034944 TK2 thymidine kinase 2 gene DOID:9002774 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic Form ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form PMID:11687801|PMID:12391347|PMID:12493767|PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:12873860|PMID:15639197|PMID:15907288|PMID:16504786|PMID:16908738|PMID:1734306|PMID:17576681|PMID:18508266|PMID:18819985|PMID:19154348|PMID:19265691|PMID:19736010|PMID:20083405|PMID:20421844|PMID:21937588|PMID:22345218|PMID:23303857|PMID:23932787|PMID:23963299|PMID:24033266|PMID:24484525|PMID:25326635|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:25948719|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:26925861|PMID:27660820|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28812460|PMID:29602790|PMID:29735374|PMID:29783828|PMID:31060578|PMID:31125140|PMID:33013660|PMID:9536098 14035102 TDP2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 14035102 TDP2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:0111613 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 23 ISO RGD:1348894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14035102 TDP2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:0111613 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 23 ISO RGD:1348894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia - epilepsy - intellectual disability syndrome due to TUD deficiency PMID:24658003|PMID:25741868|PMID:30109272 14035102 TDP2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035102 TDP2 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1348894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14035113 C1QTNF12 C1q and TNF related 12 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:10598 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178500 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25375657|REF_RGD_ID:11074609 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:10598 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2628 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220819 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30086463|PMID:32048611|REF_RGD_ID:153344517|REF_RGD_ID:153344521 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2628 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15121240|REF_RGD_ID:2293779 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:30114390|REF_RGD_ID:153344554 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:30326930|REF_RGD_ID:153344557 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD MRNA, protein:increased expression:colon (human) PMID:35034245|REF_RGD_ID:153344553 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30114390|REF_RGD_ID:153344554 14035129 FOSL2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:30326930|REF_RGD_ID:153344557 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108800 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731720 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17699798 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:620763 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:27653023|REF_RGD_ID:150429754 14035151 CCN1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14035179 TCF15 transcription factor 15 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 14035179 TCF15 transcription factor 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14035179 TCF15 transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035179 TCF15 transcription factor 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14035179 TCF15 transcription factor 15 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1318246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 14035214 PDE1B phosphodiesterase 1B gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15305867|REF_RGD_ID:2312524 14035214 PDE1B phosphodiesterase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035214 PDE1B phosphodiesterase 1B gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:735556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077213 14035239 COL24A1 collagen type XXIV alpha 1 chain gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14035239 COL24A1 collagen type XXIV alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19204719|PMID:9724608 14035306 LOC100521938 probable G-protein coupled receptor 141 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:736698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 14035306 LOC100521938 probable G-protein coupled receptor 141 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14035318 HDX highly divergent homeobox gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14035318 HDX highly divergent homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14035318 HDX highly divergent homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035340 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318752 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:25869807|REF_RGD_ID:126848764 14035340 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14035340 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14035340 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1318752 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:26839058|REF_RGD_ID:11343316 14035340 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1318752 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus PMID:30996354|REF_RGD_ID:126848765 14035340 ARHGAP33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035380 RBM27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14035380 RBM27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035380 RBM27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14035380 RBM27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14035411 BST1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342632 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14035411 BST1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915576 14035411 BST1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035411 BST1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1342632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 14035424 ATP10B ATPase phospholipid transporting 10B (putative) gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14035424 ATP10B ATPase phospholipid transporting 10B (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035470 ACVR1C activin A receptor type 1C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14035470 ACVR1C activin A receptor type 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035492 TBC1D10B TBC1 domain family member 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035505 CCDC88B coiled-coil domain containing 88B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14035505 CCDC88B coiled-coil domain containing 88B gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1603867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25642632 14035505 CCDC88B coiled-coil domain containing 88B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14035505 CCDC88B coiled-coil domain containing 88B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14035505 CCDC88B coiled-coil domain containing 88B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312192 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28540186|PMID:30659264|PMID:31332438|PMID:31396399|PMID:32056211|PMID:32718099|PMID:32860008|PMID:33206935|PMID:33215859|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:9536098 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:32056211|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:9536098 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33215859 14035536 COQ4 coenzyme Q4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:32056211 14035555 DNM3 dynamin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14035555 DNM3 dynamin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035555 DNM3 dynamin 3 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14035555 DNM3 dynamin 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1354127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 14035555 DNM3 dynamin 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14035555 DNM3 dynamin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14035628 MFSD6L major facilitator superfamily domain containing 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14035640 BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675855|REF_RGD_ID:6903837 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:28167124|PMID:30787994|REF_RGD_ID:155260287|REF_RGD_ID:155260309 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331611|REF_RGD_ID:1581362 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:21514415 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD In type 2 diabetic patients PMID:21034455|REF_RGD_ID:6903271 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21483670|REF_RGD_ID:6903265 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23558518 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12132583|REF_RGD_ID:1581327 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552072|REF_RGD_ID:1581333 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9294829 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15845635|REF_RGD_ID:1581370 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15776015|REF_RGD_ID:1581381 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12620700|REF_RGD_ID:1581326 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970685|REF_RGD_ID:1581363 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390899|REF_RGD_ID:6903869 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197|PMID:21335463 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15757900|REF_RGD_ID:1581337 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15712659|REF_RGD_ID:1581383 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNPs, haplotypes, increased expression:multiple, serum PMID:15885319|REF_RGD_ID:1581472 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720406|REF_RGD_ID:6903272 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387|PMID:21552421 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22863853|REF_RGD_ID:6903264 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274264|PMID:20623750 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555839 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651633|REF_RGD_ID:1581321 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD In type 2 diabetic patients PMID:21034455|REF_RGD_ID:6903271 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:25465469|REF_RGD_ID:155260284 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung: PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25216247 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533775|REF_RGD_ID:1581361 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863395|REF_RGD_ID:1581371 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12114325|REF_RGD_ID:1581358 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16373617|REF_RGD_ID:1581366 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14513263|REF_RGD_ID:1581324 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20504883|REF_RGD_ID:6903276 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221502 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16412998|REF_RGD_ID:1581331 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27026710 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11972865 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500723|REF_RGD_ID:1581325 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12939547|REF_RGD_ID:1581386 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16047475|REF_RGD_ID:1581375 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15761492|REF_RGD_ID:1581382 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16679731|REF_RGD_ID:1581118 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:28492532 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15592854|REF_RGD_ID:6483848 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15735673|REF_RGD_ID:1581341 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000315 Pleural Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16421174|REF_RGD_ID:1581390 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15123578|REF_RGD_ID:1581343 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16474180|REF_RGD_ID:1581330 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703563 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443355|REF_RGD_ID:6903862 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221502|REF_RGD_ID:1581332 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221502|REF_RGD_ID:1581332 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9525990 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11567232|REF_RGD_ID:1581391 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12032186|REF_RGD_ID:1581328 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21852811 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867270|REF_RGD_ID:1581338 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16105024|REF_RGD_ID:1581334 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21378157|REF_RGD_ID:6903839 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10890885|PMID:8325891 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15954903|REF_RGD_ID:1581372 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002438 Foreign-Body Reaction ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15949549|REF_RGD_ID:1581336 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20440599 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16428483|REF_RGD_ID:1581364 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11920639|REF_RGD_ID:1581359 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R9402H (human) PMID:16145474|REF_RGD_ID:1581368 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi no_association ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.N9171S (human) PMID:16145474|REF_RGD_ID:1581368 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:18550471 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16299231|REF_RGD_ID:1581365 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15534078|REF_RGD_ID:1581339 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20548025|REF_RGD_ID:6903275 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-443C>T, -1748G>A (human) PMID:15868370|REF_RGD_ID:1581374 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16633066|REF_RGD_ID:1581360 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998773|REF_RGD_ID:1581369 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421|PMID:22481206 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15318939 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16105024|REF_RGD_ID:1581334 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16528250|REF_RGD_ID:1581322 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15625076|REF_RGD_ID:1581125 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15531104|REF_RGD_ID:1581323 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16980342 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15165989|REF_RGD_ID:1581342 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008105 Cystic, Mucinous, and Serous Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16633066|REF_RGD_ID:1581360 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949741|PMID:22531848 14035682 SPP1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16208410|REF_RGD_ID:1581367 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035713 RAB25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14035727 CYB561D1 cytochrome b561 family member D1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14035727 CYB561D1 cytochrome b561 family member D1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14035727 CYB561D1 cytochrome b561 family member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035752 EHD2 EH domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035790 CAVIN4 caveolae associated protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14035796 MAFG MAF bZIP transcription factor G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352039 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14035796 MAFG MAF bZIP transcription factor G gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1352039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20146260 14035796 MAFG MAF bZIP transcription factor G gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14035796 MAFG MAF bZIP transcription factor G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352039 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035821 EDIL3 EGF like repeats and discoidin domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035821 EDIL3 EGF like repeats and discoidin domains 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14035821 EDIL3 EGF like repeats and discoidin domains 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14035839 CRABP1 cellular retinoic acid binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14035839 CRABP1 cellular retinoic acid binding protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438526 14035839 CRABP1 cellular retinoic acid binding protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16254461 14035839 CRABP1 cellular retinoic acid binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035839 CRABP1 cellular retinoic acid binding protein 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14035839 CRABP1 cellular retinoic acid binding protein 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14035839 CRABP1 cellular retinoic acid binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14035847 HDAC11 histone deacetylase 11 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1323302 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14035847 HDAC11 histone deacetylase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035875 SH3RF2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14035875 SH3RF2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14035875 SH3RF2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035875 SH3RF2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14035875 SH3RF2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14035890 ZNF451 zinc finger protein 451 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14035890 ZNF451 zinc finger protein 451 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035922 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:733720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16256389 14035922 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733720 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex: PMID:8736634|REF_RGD_ID:10448277 14035922 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:733720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:brain: PMID:15857672|REF_RGD_ID:10448283 14035922 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3268 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:15857672|REF_RGD_ID:10448283 14035922 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:23647599|REF_RGD_ID:10448278 14035922 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14035922 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:9008752 Aortic Injuries ISO RGD:3268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9188065|REF_RGD_ID:10448925 14035952 BCLAF1 BCL2 associated transcription factor 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14035952 BCLAF1 BCL2 associated transcription factor 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 14035952 BCLAF1 BCL2 associated transcription factor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 14035952 BCLAF1 BCL2 associated transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1320189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14035952 BCLAF1 BCL2 associated transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 14035952 BCLAF1 BCL2 associated transcription factor 1 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 14035952 BCLAF1 BCL2 associated transcription factor 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1320189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 14035985 TBX18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:26235987|PMID:30143558 14035985 TBX18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14035985 TBX18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pelvi-ureteric junction obstruction PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:26235987|PMID:28492532|PMID:30143558 14035985 TBX18 T-box transcription factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14035985 TBX18 T-box transcription factor 18 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14036006 THUMPD1 THUMP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036006 THUMPD1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318865 D RGD:7240710 20221221 OMIM 14036006 THUMPD1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech delay and variable ocular anomalies PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 14036006 THUMPD1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516 14036026 EPM2AIP1 EPM2A interacting protein 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:14635101|PMID:15713769|PMID:15942939|PMID:15949572|PMID:16143124|PMID:16736289|PMID:16807412|PMID:16941473|PMID:19173287|PMID:19324997|PMID:19459153|PMID:21712435|PMID:23733757|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:31491536|PMID:33309985 14036026 EPM2AIP1 EPM2A interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036026 EPM2AIP1 EPM2A interacting protein 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:18252223|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118367|PMID:29651030 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1343412 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HUWE1-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, TURNER TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:16700052|PMID:18252223|PMID:19377476|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25985138|PMID:27130160|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:29118367|PMID:29180823|PMID:29651030|PMID:30797980|PMID:6107045|PMID:7943042|PMID:7943044 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome PMID:25741868 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0112037 chromosome Xp11.22 duplication syndrome ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HUWE1-Related Disorder 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29180823 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16700052|PMID:18414213|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25985138|PMID:28492532|PMID:29180823|PMID:7708685|PMID:9153201 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006231 Say Meyer Syndrome ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly, short stature, and retarded psychomotor development PMID:25741868|PMID:30797980 14036032 HUWE1 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:28492532 14036159 IVNS1ABP influenza virus NS1A binding protein gene DOID:0112005 immunodeficiency 70 ISO RGD:1314824 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14036159 IVNS1ABP influenza virus NS1A binding protein gene DOID:0112005 immunodeficiency 70 ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 70 PMID:32499645 14036159 IVNS1ABP influenza virus NS1A binding protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14036159 IVNS1ABP influenza virus NS1A binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036159 IVNS1ABP influenza virus NS1A binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14036159 IVNS1ABP influenza virus NS1A binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14036186 CNBD2 cyclic nucleotide binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036211 SECISBP2L SECIS binding protein 2 like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14036211 SECISBP2L SECIS binding protein 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036211 SECISBP2L SECIS binding protein 2 like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 14036211 SECISBP2L SECIS binding protein 2 like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate PMID:12970725|REF_RGD_ID:2314865 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12074831|PMID:12480753|REF_RGD_ID:1358599|REF_RGD_ID:1358604 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12928483|REF_RGD_ID:1358597 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12928483|REF_RGD_ID:1358597 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11802715|REF_RGD_ID:2314867 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17303231|REF_RGD_ID:2314855 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12023317|REF_RGD_ID:1358596 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18992199|REF_RGD_ID:2314863 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16340244|REF_RGD_ID:2314864 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12928483|REF_RGD_ID:1358597 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:16987227|REF_RGD_ID:2314866 14036242 KLK6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:16987227|REF_RGD_ID:2314866 14036260 NAALAD2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14036260 NAALAD2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036260 NAALAD2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14036287 TRMT10C tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14036287 TRMT10C tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 30 PMID:25741868|PMID:27132592 14036287 TRMT10C tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14036287 TRMT10C tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27132592 14036334 H2AJ H2A.J histone gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1343634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14036334 H2AJ H2A.J histone gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1343634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14036339 ECPAS Ecm29 proteasome adaptor and scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314598 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036405 S1PR5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733271 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14036405 S1PR5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:733271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29033951 14036405 S1PR5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036405 S1PR5 sphingosine-1-phosphate receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263 14036432 LOC100523177 lysozyme g-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036447 CHMP4A charged multivesicular body protein 4A gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1342527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14036447 CHMP4A charged multivesicular body protein 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036447 CHMP4A charged multivesicular body protein 4A gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1342527 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14036447 CHMP4A charged multivesicular body protein 4A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1342527 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14036459 PIGH phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14036459 PIGH phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14036459 PIGH phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33156547|PMID:35445667 14036459 PIGH phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:1322902 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14036459 PIGH phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17 PMID:25741868|PMID:29573052|PMID:29603516|PMID:33156547|PMID:35445667 14036484 DUSP26 dual specificity phosphatase 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036488 LOC100514009 histone-lysine N-methyltransferase SETMAR gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:17932120|PMID:20669319|PMID:21681106 14036488 LOC100514009 histone-lysine N-methyltransferase SETMAR gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036488 LOC100514009 histone-lysine N-methyltransferase SETMAR gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:neocortex (human) PMID:22759905|REF_RGD_ID:11560525 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 PMID:28492532 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability with Language Impairment and Autistic Features | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with language impairment and autistic features PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:24214399|PMID:24498627|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25767709|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28708303|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:29142287|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:32860008|PMID:33427368|PMID:34109629|PMID:9536098 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28741757|PMID:31618753|PMID:9536098 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526340 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:1255 trichostrongyloidiasis ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:duodenum (rat) PMID:21698235|REF_RGD_ID:11561920 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus (human) PMID:16405510|REF_RGD_ID:11560524 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318577 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum (mouse) PMID:16405510|REF_RGD_ID:11560524 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds, exons:p.P568S (human) PMID:23766104|REF_RGD_ID:11071913 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20221101 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glabellar hemangioma PMID:25741868 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:16023287|REF_RGD_ID:11561933 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, enhancer:g.70959438A>G, g.70879779A>C (rs9837992, rs2687201) (human) PMID:26383589|REF_RGD_ID:11535321 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.71205600C>T (rsrs7372960) (human) PMID:26460480|REF_RGD_ID:11353286 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19352412|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:34109629|PMID:9536098 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25156538|REF_RGD_ID:9587823 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:18799727|REF_RGD_ID:11561898 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26842647|REF_RGD_ID:11561903 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:neocortex (human) PMID:22759905|REF_RGD_ID:11560525 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:30564305 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:g.70879779A>C (rs2687201) (human) PMID:25447851|REF_RGD_ID:11560527 14036541 FOXP1 forkhead box P1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:interatrial septum (human) PMID:18344372|REF_RGD_ID:11561899 14036610 DDX51 DEAD-box helicase 51 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1319993 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 14036610 DDX51 DEAD-box helicase 51 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036610 DDX51 DEAD-box helicase 51 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14036630 ANKFN1 ankyrin repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036630 ANKFN1 ankyrin repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes 14036659 PRR7 proline rich 7, synaptic gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14036659 PRR7 proline rich 7, synaptic gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14036659 PRR7 proline rich 7, synaptic gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14036659 PRR7 proline rich 7, synaptic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036659 PRR7 proline rich 7, synaptic gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14036671 FAM133A family with sequence similarity 133 member A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14036671 FAM133A family with sequence similarity 133 member A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1602817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 14036671 FAM133A family with sequence similarity 133 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14036671 FAM133A family with sequence similarity 133 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036691 CEP83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14036691 CEP83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23530209|PMID:24882706|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:9536098 14036691 CEP83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14036691 CEP83 centrosomal protein 83 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14036691 CEP83 centrosomal protein 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28804758 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:30459466 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:9002171 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndromes ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:30178464 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1348823 D RGD:7240710 20191106 OMIM 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:28492532|PMID:29556033|PMID:30178464|PMID:33527719|PMID:7774041 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14036730 PCDH12 protocadherin 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736857 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822448 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HypoPP | ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis PMID:10590402|PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20213496|PMID:20431982|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:23663834|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:9199552|PMID:9536098 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24195946|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32054689 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868|PMID:31227654 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20861472|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:23662824|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27147545|PMID:28011884|PMID:28166811|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:9199552|PMID:9536098 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:20861472|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27147545|PMID:28011884|PMID:28166811|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:9199552|PMID:9536098 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5 PMID:11260227|PMID:12411788|PMID:15201141|PMID:16163667|PMID:17576681|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20213496|PMID:20861472|PMID:22547813|PMID:22992668|PMID:23663834|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27147545|PMID:28011884|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:30236257|PMID:9199552|PMID:9536098 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:8545 malignant hyperthermia susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:10074484|PMID:10523403|PMID:10590402|PMID:10639629|PMID:11034874|PMID:11260227|PMID:11328898|PMID:11353725|PMID:11555352|PMID:11808349|PMID:11940049|PMID:12411788|PMID:15098604|PMID:15201141|PMID:15711422|PMID:15716625|PMID:15726306|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:17418573|PMID:17576681|PMID:17587224|PMID:18162704|PMID:18229654|PMID:18325191|PMID:18835861|PMID:19118277|PMID:19225109|PMID:19779499|PMID:19822448|PMID:19825159|PMID:1982519|PMID:20213496|PMID:20301512|PMID:20431982|PMID:20861472|PMID:21841462|PMID:21855088|PMID:22547813|PMID:22901280|PMID:22992668|PMID:23187123|PMID:23663834|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24240197|PMID:24784157|PMID:25132214|PMID:25213595|PMID:25430699|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:26252573|PMID:26332594|PMID:26433613|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27147545|PMID:28008999|PMID:28011884|PMID:28012042|PMID:28259615|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:28857175|PMID:28972032|PMID:29048924|PMID:29193480|PMID:29212769|PMID:29572832|PMID:29792937|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:3037387|PMID:31068157|PMID:31227654|PMID:31380823|PMID:31447099|PMID:31567646|PMID:32054689|PMID:33005891|PMID:33060286|PMID:33667896|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34463712|PMID:7650604|PMID:7847370|PMID:7897626|PMID:7987325|PMID:8004673|PMID:8605978|PMID:9066893|PMID:9132138|PMID:9199552|PMID:9512357|PMID:9536098|PMID:9852570 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9005248 CONGENITAL MYOPATHY 18 ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, due to dihydropyridine receptor defect PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28012042|PMID:28492532|PMID:31227654|PMID:33060286 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9005248 CONGENITAL MYOPATHY 18 susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9006927 Thyrotoxic Periodic Paralysis ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1 PMID:15001631|PMID:25741868|PMID:28492532 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9006927 Thyrotoxic Periodic Paralysis susceptibility ISO RGD:736857 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14036746 CACNA1S calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14036793 TRIM72 tripartite motif containing 72 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1603795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14036793 TRIM72 tripartite motif containing 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036809 STXBP5L syntaxin binding protein 5L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036809 STXBP5L syntaxin binding protein 5L gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14036809 STXBP5L syntaxin binding protein 5L gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14036878 WWP1 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1323344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14036878 WWP1 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:18987657|REF_RGD_ID:11526155 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15701085|REF_RGD_ID:11530023 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:18987657|REF_RGD_ID:11526155 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050873 follicular lymphoma severity ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17296585|REF_RGD_ID:11530032 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23355206|REF_RGD_ID:11530052 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|PMID:21818355|PMID:25006123|REF_RGD_ID:11526159|REF_RGD_ID:11530020|REF_RGD_ID:11530030 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs872071 (human) PMID:20731705|REF_RGD_ID:11530029 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr:multiple PMID:20123861|REF_RGD_ID:11530031 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L116R (human) PMID:21791429|REF_RGD_ID:11526158 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23926303|REF_RGD_ID:11530026 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20090783|REF_RGD_ID:11530021 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897826|REF_RGD_ID:11526156 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23977280|REF_RGD_ID:11526157 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:23589561|REF_RGD_ID:11530060 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1308050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25652434|REF_RGD_ID:11530061 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1 PMID:25741868 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12079517|PMID:12393648|REF_RGD_ID:11526160|REF_RGD_ID:11530024 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589561|REF_RGD_ID:11530060 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35915169 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 PMID:18483556|PMID:24267888|PMID:25631878 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18568025 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:10557056|REF_RGD_ID:11526161 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17690696|REF_RGD_ID:11530019 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21707574|REF_RGD_ID:11530055 14036955 IRF4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs12203592 (human) PMID:19897031|REF_RGD_ID:11526162 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14036985 FUT7 fucosyltransferase 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14036986 SPATS1 spermatogenesis associated serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037010 NELL2 neural EGFL like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037035 NCOA5 nuclear receptor coactivator 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317043 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14037035 NCOA5 nuclear receptor coactivator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037061 DCAF11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14037061 DCAF11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037061 DCAF11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14037061 DCAF11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14037117 MCM10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14037117 MCM10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322725 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14037117 MCM10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532 14037117 MCM10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037117 MCM10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14037117 MCM10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14037117 MCM10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 80 with or without congenital cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32865517|PMID:33712616 14037151 SYNPO synaptopodin gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:735344 D RGD:9068941 20201225 RGD PMID:22125642|REF_RGD_ID:40902998 14037151 SYNPO synaptopodin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14037151 SYNPO synaptopodin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:33615071 14037151 SYNPO synaptopodin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14037151 SYNPO synaptopodin gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:735343 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310 14037151 SYNPO synaptopodin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14037166 ACAA2 acetyl-CoA acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733990 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14037166 ACAA2 acetyl-CoA acyltransferase 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:733990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14037166 ACAA2 acetyl-CoA acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037166 ACAA2 acetyl-CoA acyltransferase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14037183 POGK pogo transposable element derived with KRAB domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14037183 POGK pogo transposable element derived with KRAB domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037183 POGK pogo transposable element derived with KRAB domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14037207 CCNDBP1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14037207 CCNDBP1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037207 CCNDBP1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1312246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16501603 14037207 CCNDBP1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14037237 CYB5R1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14037237 CYB5R1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14037237 CYB5R1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037237 CYB5R1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14037237 CYB5R1 cytochrome b5 reductase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14037257 CDCA2 cell division cycle associated 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322226 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14037257 CDCA2 cell division cycle associated 2 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532 14037257 CDCA2 cell division cycle associated 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14037257 CDCA2 cell division cycle associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037257 CDCA2 cell division cycle associated 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14037281 EHBP1 EH domain binding protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14037281 EHBP1 EH domain binding protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14037281 EHBP1 EH domain binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037281 EHBP1 EH domain binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593118 14037281 EHBP1 EH domain binding protein 1 gene DOID:9007256 Prostate Cancer, Hereditary, 12 ISO RGD:1346487 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14037281 EHBP1 EH domain binding protein 1 gene DOID:9007256 Prostate Cancer, Hereditary, 12 ISO RGD:1346487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 12 PMID:18264098 14037347 FAM114A2 family with sequence similarity 114 member A2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14037347 FAM114A2 family with sequence similarity 114 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037347 FAM114A2 family with sequence similarity 114 member A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14037368 C6H16orf74 chromosome 6 C16orf74 homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1606366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14037368 C6H16orf74 chromosome 6 C16orf74 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1349804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries, dextro-looped 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:32066878|REF_RGD_ID:151665490 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:32066878|REF_RGD_ID:151665490 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:1790 malignant mesothelioma ameliorates ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:30061637|REF_RGD_ID:151665492 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11248065|REF_RGD_ID:1598735 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:9714055|REF_RGD_ID:2317217 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:intron:rs12809597(human) PMID:22586632|REF_RGD_ID:151665491 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1349804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:11248065 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:33880365|REF_RGD_ID:151665493 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:735207 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:9013782|REF_RGD_ID:151665480 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735207 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14993131|REF_RGD_ID:1580888 14037396 ACVR1B activin A receptor type 1B gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1349804 D RGD:9068941 20220324 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach: PMID:32066878|REF_RGD_ID:151665490 14037413 TOR1B torsin family 1 member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14037413 TOR1B torsin family 1 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037413 TOR1B torsin family 1 member B gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14037428 MSANTD1 Myb/SANT DNA binding domain containing 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14037428 MSANTD1 Myb/SANT DNA binding domain containing 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14037428 MSANTD1 Myb/SANT DNA binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037437 ZDHHC12 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 12 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14037437 ZDHHC12 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037449 ZFYVE1 zinc finger FYVE-type containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14037449 ZFYVE1 zinc finger FYVE-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037472 PSMG4 proteasome assembly chaperone 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037479 INSL3 insulin like 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:28492532 14037479 INSL3 insulin like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14037479 INSL3 insulin like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:11095425|PMID:11746019|PMID:12601553|PMID:12970298|PMID:25741868 14037479 INSL3 insulin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11095425 14037479 INSL3 insulin like 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:28492532 14037479 INSL3 insulin like 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:29747153|REF_RGD_ID:126779566 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:18723428|PMID:25741868 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient myeloproliferative disorder of Down syndrome PMID:10068652|PMID:12200707|PMID:15156185|PMID:23817177|PMID:28492532 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15784726|REF_RGD_ID:11251691 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217836|PMID:24413735 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12499254|REF_RGD_ID:11251707 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:28492532 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31309983|PMID:32051554|PMID:33692461 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:stomach PMID:15386419|REF_RGD_ID:126775146 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:22216140|REF_RGD_ID:6482827 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:25741868|PMID:31064749 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:33408517|REF_RGD_ID:126775148 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:10973259|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:16199547|PMID:17485549|PMID:17650443|PMID:18723428|PMID:19357396|PMID:22012064|PMID:22318203|PMID:23751892|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26316320|PMID:27112265|PMID:27418648|PMID:27479822|PMID:27931139|PMID:28102861|PMID:28240786|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31698193|PMID:32098966|PMID:32208489|PMID:32581362|PMID:32935436 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10068652|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:17485549|PMID:17650443|PMID:19357396|PMID:22012064|PMID:25741868|PMID:26316320|PMID:27112265|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31698193|PMID:32208489|PMID:32581362|PMID:32935436 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:10508512|PMID:11830488|PMID:22012064|PMID:23848403|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26175287|PMID:26916619|PMID:27210295|PMID:28492532|PMID:28960434|PMID:31048839 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868|PMID:31064749 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:17845203|REF_RGD_ID:2303708 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:3033 colon signet ring adenocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:29747153|REF_RGD_ID:126779566 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:18000159|REF_RGD_ID:6482832 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:24672479|REF_RGD_ID:11251714 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:SNP: :rs2014300 (human) PMID:30666517|REF_RGD_ID:126775149 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:alternative form:lung PMID:26685324|REF_RGD_ID:126779572 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:28926105|REF_RGD_ID:126779571 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22551552|REF_RGD_ID:6482826 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:intrahepatic bile duct PMID:31015363|REF_RGD_ID:126775143 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:5074 high grade ependymoma ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant ependymoma PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16051740|REF_RGD_ID:11251682 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:5889 anaplastic ependymoma ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic ependymoma PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17094378|REF_RGD_ID:126775147 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia onset ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15856017|REF_RGD_ID:11251701 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with Carcinoid Tumor PMID:21636701|REF_RGD_ID:126779567 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:22171576|REF_RGD_ID:126775145 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909013 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21252473|REF_RGD_ID:11252151 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:30309966 D RGD:7240710 20200624 OMIM 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy | ClinVar Annotator: match by term: Familial thrombocytopenia with propensity to acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder, Aspirin-like PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:10594034|PMID:10973259|PMID:11276260|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:12060124|PMID:12172547|PMID:12200707|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:12874780|PMID:14504086|PMID:15156185|PMID:15749889|PMID:16199547|PMID:17234761|PMID:17290219|PMID:17485549|PMID:17576681|PMID:17650443|PMID:18478040|PMID:18487507|PMID:18723428|PMID:19357396|PMID:19387465|PMID:19448675|PMID:1958483|PMID:19679353|PMID:19808697|PMID:19946261|PMID:20549580|PMID:20722699|PMID:20846103|PMID:20880108|PMID:20955399|PMID:21626672|PMID:21725049|PMID:21880633|PMID:22012064|PMID:22318203|PMID:22689681|PMID:22898599|PMID:23751892|PMID:23753029|PMID:23817177|PMID:23848403|PMID:24100448|PMID:24374719|PMID:24523240|PMID:24616160|PMID:24659740|PMID:24732596|PMID:24853048|PMID:25159113|PMID:25490895|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26175287|PMID:26316320|PMID:26525156|PMID:26580448|PMID:26884589|PMID:26916619|PMID:27106701|PMID:27112265|PMID:27137476|PMID:27210295|PMID:27294619|PMID:27418648|PMID:27479822|PMID:27931139|PMID:28102861|PMID:28179279|PMID:28231333|PMID:28240786|PMID:28492532|PMID:28513614|PMID:28659335|PMID:28748566|PMID:28801348|PMID:28855357|PMID:28933735|PMID:28960434|PMID:29055018|PMID:29146883|PMID:29365323|PMID:29666006|PMID:30990344|PMID:31034769|PMID:31048839|PMID:31064749|PMID:31135094|PMID:31245275|PMID:31289210|PMID:31309983|PMID:31470354|PMID:31648317|PMID:31698193|PMID:31876204|PMID:31989091|PMID:32051554|PMID:32208489|PMID:32315381|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32935436|PMID:33075818|PMID:33692461|PMID:34166225|PMID:34355501|PMID:9536098|PMID:9606182|PMID:9837750 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment ISO RGD:736527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19236814|REF_RGD_ID:11251683 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2283 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:29435983|REF_RGD_ID:126779584 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12172547|PMID:22012064|PMID:23753029|PMID:23817177|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:26580448|PMID:27106701|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:31135094|PMID:31289210|PMID:31876204|PMID:32315381|PMID:32935436|PMID:34166225 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica treatment ISO RGD:2283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26172505|REF_RGD_ID:11251712 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:7240710 20200624 OMIM 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:11276260|PMID:12200707|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:15156185|PMID:19357396|PMID:19387465|PMID:19808697|PMID:20549580|PMID:20722699|PMID:20880108|PMID:23817177|PMID:24374719|PMID:24616160|PMID:24659740|PMID:24764152|PMID:24904105|PMID:25741868|PMID:27294619|PMID:28231333|PMID:28492532|PMID:28513614|PMID:29365323|PMID:31064749|PMID:32098966|PMID:32581362|PMID:34355501 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, m0 subtype PMID:10068652|PMID:10508512|PMID:11276260|PMID:12200707|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:15156185|PMID:16199547|PMID:17234761|PMID:18723428|PMID:19357396|PMID:19387465|PMID:19808697|PMID:20549580|PMID:20722699|PMID:20880108|PMID:23817177|PMID:24100448|PMID:24374719|PMID:24523240|PMID:24616160|PMID:24659740|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:27112265|PMID:27294619|PMID:28231333|PMID:28492532|PMID:28513614|PMID:29365323|PMID:31034769|PMID:31064749|PMID:32098966|PMID:32315381|PMID:32581362|PMID:34166225 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:25925209|REF_RGD_ID:126779569 14037495 RUNX1 RUNX family transcription factor 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:30309966 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255265 14037517 LOC100620594 olfactory receptor 2M4 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1347987 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14037517 LOC100620594 olfactory receptor 2M4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14037517 LOC100620594 olfactory receptor 2M4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037517 LOC100620594 olfactory receptor 2M4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14037517 LOC100620594 olfactory receptor 2M4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14037529 SDK2 sidekick cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14037583 LOC100624218 MORN repeat-containing protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14037609 IL1RAP interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14037609 IL1RAP interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14037609 IL1RAP interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 14037609 IL1RAP interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037609 IL1RAP interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14037609 IL1RAP interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 14037609 IL1RAP interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14037643 UBE2W ubiquitin conjugating enzyme E2 W gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1605362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 14037651 TEX30 testis expressed 30 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 14037651 TEX30 testis expressed 30 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14037651 TEX30 testis expressed 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037651 TEX30 testis expressed 30 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14037651 TEX30 testis expressed 30 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 14037694 COX7A2 cytochrome c oxidase subunit 7A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037702 TMEM30A transmembrane protein 30A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037717 SMPD4 sphingomyelin phosphodiesterase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037717 SMPD4 sphingomyelin phosphodiesterase 4 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1604348 D RGD:7240710 20191113 OMIM 14037717 SMPD4 sphingomyelin phosphodiesterase 4 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1604348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:31495489 14037756 PSMD13 proteasome 26S subunit, non-ATPase 13 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1313146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14037756 PSMD13 proteasome 26S subunit, non-ATPase 13 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14037756 PSMD13 proteasome 26S subunit, non-ATPase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037804 COX19 cytochrome c oxidase assembly factor COX19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1319300 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 34 PMID:25533962|PMID:25741868 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25363768 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17442665|PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:28135719 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14037815 CERT1 ceramide transporter 1 gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1309131 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:23625371|REF_RGD_ID:156431056 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037879 FBXW5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14037880 PCDH1 protocadherin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14037880 PCDH1 protocadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037880 PCDH1 protocadherin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14037880 PCDH1 protocadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14037880 PCDH1 protocadherin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782060|REF_RGD_ID:7207386 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:71063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11473647|REF_RGD_ID:70611 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr, exon:267G>A (human) PMID:16796905|REF_RGD_ID:7207380 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :23167A>G (human) PMID:16550745|REF_RGD_ID:7207372 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr:2093C>T, 2180C>T (human) PMID:18793525|REF_RGD_ID:7207366 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:9000205 Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type ISO RGD:736732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:9000205 Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Nagashima type PMID:24207119|PMID:24514002|PMID:24773080|PMID:25741868|PMID:27543371|PMID:27666198|PMID:28492532 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:16443768|REF_RGD_ID:7207374 14037894 SERPINB7 serpin family B member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:intron:rs1720843 (human) PMID:19690890|REF_RGD_ID:7207378 14037919 NKD1 NKD inhibitor of WNT signaling pathway 1 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1318289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 14037919 NKD1 NKD inhibitor of WNT signaling pathway 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037948 L3MBTL1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1344736 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:21837478|REF_RGD_ID:9588606 14037948 L3MBTL1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344736 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14037948 L3MBTL1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344736 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037973 FEZF1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532 14037973 FEZF1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:0090081 hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14037973 FEZF1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:0090081 hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 22 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia PMID:25192046|PMID:25741868 14037973 FEZF1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 14037973 FEZF1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14037973 FEZF1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037996 LOC106505279 uncharacterized LOC106505279 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:4110051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14037996 LOC106505279 uncharacterized LOC106505279 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4110051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14037996 LOC106505279 uncharacterized LOC106505279 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:4110051 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:25741868 14038003 PTPN23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947 14038003 PTPN23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14038003 PTPN23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14038003 PTPN23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9005433 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH OR WITHOUT SEIZURES AND SPASTICITY ISO RGD:1348801 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14038003 PTPN23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9005433 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH OR WITHOUT SEIZURES AND SPASTICITY ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29090338|PMID:29899372|PMID:31395947 14038003 PTPN23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532 14038003 PTPN23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20655932|REF_RGD_ID:9685529 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651265 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15651265|REF_RGD_ID:9685530 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19558578|REF_RGD_ID:9685528 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C PMID:15651265|REF_RGD_ID:9685530 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15651265|REF_RGD_ID:9685530 14038048 ENTPD2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14038049 ACYP2 acylphosphatase 2 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1350765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis 14038049 ACYP2 acylphosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038049 ACYP2 acylphosphatase 2 gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:1350765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25665007 14038071 LRRC8C leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604274 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14038071 LRRC8C leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038090 MAF1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14038090 MAF1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14038090 MAF1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14038090 MAF1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16487942|REF_RGD_ID:6480662 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14038111 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660 14038136 STRN3 striatin 3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:737101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 14038136 STRN3 striatin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038136 STRN3 striatin 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14038185 EIF3G eukaryotic translation initiation factor 3 subunit G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038185 EIF3G eukaryotic translation initiation factor 3 subunit G gene DOID:9004136 Cataplexy and Narcolepsy ISO RGD:1316234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy and narcolepsy PMID:25669430 14038206 NAA40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14038206 NAA40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14038206 NAA40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14038206 NAA40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038221 RGS20 regulator of G protein signaling 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038230 TTC13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 14038230 TTC13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14038230 TTC13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038230 TTC13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14038230 TTC13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14038279 FGFR1OP2 FGFR1 oncogene partner 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1348205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613 14038279 FGFR1OP2 FGFR1 oncogene partner 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1313628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077085|PMID:8738957|PMID:9693280 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14038304 FBL fibrillarin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1313628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14038371 IQGAP3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14038418 CD6 CD6 molecule gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14038418 CD6 CD6 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14038418 CD6 CD6 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525953|PMID:24076602 14038418 CD6 CD6 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038453 TMEM101 transmembrane protein 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038474 DEFB136 defensin beta 136 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2307453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 14038474 DEFB136 defensin beta 136 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307453 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038474 DEFB136 defensin beta 136 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2307453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14038489 TRIM25 tripartite motif containing 25 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14038489 TRIM25 tripartite motif containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038533 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080114|PMID:16770606 14038533 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20066485|REF_RGD_ID:6480253 14038533 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs17599165, rs1912960,rs17599416,rs7660336, rs2280073,rs16859788 (human) PMID:16770606|REF_RGD_ID:6480254 14038533 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038533 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474 14038555 NIPAL3 NIPA like domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038555 NIPAL3 NIPA like domain containing 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 14038555 NIPAL3 NIPA like domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14038586 ADCK5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14038586 ADCK5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14038586 ADCK5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14038586 ADCK5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038636 LRRC58 leucine rich repeat containing 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038649 BIN3 bridging integrator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038649 BIN3 bridging integrator 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:25741868|PMID:28492532 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28492532 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:735888 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:10655068|PMID:12438241|PMID:12512044|PMID:15249642|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18032455|PMID:20558530|PMID:20818383|PMID:20821052|PMID:21576695|PMID:21686617|PMID:23286897|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:34440436|PMID:9536098 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:735888 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 4 PMID:10655068|PMID:12512044|PMID:15249642|PMID:18032455|PMID:20818383|PMID:20821052|PMID:21576695|PMID:21686617|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:9584266 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18648853|REF_RGD_ID:2315629 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10655068 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15941950|REF_RGD_ID:2315635 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12512044 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14707866|REF_RGD_ID:2315633 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17684125 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18343427|REF_RGD_ID:2315630 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:22919386|PMID:24763052 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:20003233|REF_RGD_ID:2315628 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315020|REF_RGD_ID:2315632 14038679 AMACR alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17684125 14038688 GPRC5A G protein-coupled receptor class C group 5 member A gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1603705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14038688 GPRC5A G protein-coupled receptor class C group 5 member A gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1603705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14038688 GPRC5A G protein-coupled receptor class C group 5 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038688 GPRC5A G protein-coupled receptor class C group 5 member A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 14038700 NOB1 NIN1 (RPN12) binding protein 1 homolog gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14038700 NOB1 NIN1 (RPN12) binding protein 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038700 NOB1 NIN1 (RPN12) binding protein 1 homolog gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:735222 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea PMID:21219967|REF_RGD_ID:10766449 14038720 HMCES 5-hydroxymethylcytosine binding, ES cell specific gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14038720 HMCES 5-hydroxymethylcytosine binding, ES cell specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038720 HMCES 5-hydroxymethylcytosine binding, ES cell specific gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14038720 HMCES 5-hydroxymethylcytosine binding, ES cell specific gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:25741868 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25169753|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30106381|PMID:30687093|PMID:31029150|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:35887114 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15886480|REF_RGD_ID:2312793 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17720885|PMID:18199809|REF_RGD_ID:2312791|REF_RGD_ID:2312792 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, severe PMID:25741868 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10037502|REF_RGD_ID:2312794 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:326 ischemia ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18414890|REF_RGD_ID:2312783 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935065|REF_RGD_ID:1358226 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:33004838 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16938277|REF_RGD_ID:2312775 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123362|REF_RGD_ID:2312784 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838 14038731 ADNP activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18414890|REF_RGD_ID:2312783 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15607125 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10620138 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (rat) PMID:21958875|REF_RGD_ID:5508753 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; protein:increased expression:sputum PMID:18098375|REF_RGD_ID:4891935 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:endothelial cell PMID:18413499|REF_RGD_ID:4891909 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751225 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) PMID:21930116|REF_RGD_ID:5509045 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:16866779|REF_RGD_ID:4891411 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17449036|PMID:8698225 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19800904|REF_RGD_ID:4891497 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0060496 respiratory allergy treatment ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983654|REF_RGD_ID:8549812 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:jejunum (rat) PMID:21846355|REF_RGD_ID:5509078 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse) PMID:21948338|REF_RGD_ID:5509578 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9011564 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased enzyme activity:pancreas PMID:15257108|REF_RGD_ID:2325241 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:brain, peritoneal macrophage PMID:20169057|REF_RGD_ID:4891375 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural cavity (rat) PMID:21898269|REF_RGD_ID:7175307 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12160931|REF_RGD_ID:4891441 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:12051993|REF_RGD_ID:4891438 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12160931 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15205031|REF_RGD_ID:4891445 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292275 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16908860|REF_RGD_ID:5508721 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21163295|REF_RGD_ID:4891161 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384247|REF_RGD_ID:13824978 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20360752|REF_RGD_ID:4891374 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections; mRNA, protein:increased expression:middle ear PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:15773227|REF_RGD_ID:1580264 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18605955|PMID:25101153|PMID:27292124 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11702222|REF_RGD_ID:1298023 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160|PMID:15138204|PMID:19066340 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine (rat) PMID:21960425|REF_RGD_ID:5508749 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:20377877|REF_RGD_ID:4144112 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:alveolar macrophage PMID:20558778|REF_RGD_ID:4891486 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolus PMID:16256382|REF_RGD_ID:4891463 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:14767587|REF_RGD_ID:5132626 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19587355|REF_RGD_ID:2313210 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cochlea PMID:19241604|REF_RGD_ID:4891384 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10674474|REF_RGD_ID:1358529 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:brain (rat) PMID:21903766|REF_RGD_ID:5509055 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730951 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730951 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:12433515|PMID:31995689|PMID:9457101 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563708 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:23204802|REF_RGD_ID:7257667 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10674474|REF_RGD_ID:1358529 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye (mouse) PMID:21911582|REF_RGD_ID:5509582 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11789718|REF_RGD_ID:4891449 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19763802|REF_RGD_ID:5132590 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25634431 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612912|PMID:20626112 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bladder PMID:21179332|REF_RGD_ID:4891153 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye (rat) PMID:21976127|REF_RGD_ID:5508734 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16601845|REF_RGD_ID:1580268 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8745224 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612912 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum (mouse) PMID:21970803|REF_RGD_ID:5509573 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:cerebral cortex PMID:21196918|REF_RGD_ID:4891143 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:respiratory mucosa PMID:16517573|REF_RGD_ID:4891958 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160|PMID:17045617 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:15165031|REF_RGD_ID:2325248 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11196200|PMID:11687972|REF_RGD_ID:2325257|REF_RGD_ID:2325262 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20149694 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:penis PMID:19554009|REF_RGD_ID:2313212 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:21913985|REF_RGD_ID:6906896 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460|PMID:9778187 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung transplantation; protein:increased expression:lung PMID:11112135|REF_RGD_ID:4892082 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16540403|REF_RGD_ID:4891957 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:lung (rat) PMID:21847581|REF_RGD_ID:5509073 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800904 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter PMID:18714530|REF_RGD_ID:4891508 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis, Allergic, Seasonal; protein:increased expression:nasal mucosa PMID:18254476|REF_RGD_ID:4891910 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:monocyte PMID:20842520|REF_RGD_ID:4891419 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, bronchoalveolar lavage fluid PMID:17161822|REF_RGD_ID:4891927 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:16703578|REF_RGD_ID:4891953 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20841959|REF_RGD_ID:4891480 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.S608L (human) PMID:17177683|REF_RGD_ID:4891925 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter, introns (human) PMID:17189532|REF_RGD_ID:4891924 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:19575238|REF_RGD_ID:4144122 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9810145 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11789718|REF_RGD_ID:4891449 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21843929 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12797490|REF_RGD_ID:4891444 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (mouse) PMID:21867702|REF_RGD_ID:5509065 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; protein:increased expression:neutrophil, monocyte PMID:14764920|REF_RGD_ID:1580941 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:22020035|REF_RGD_ID:5509037 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:21959178|REF_RGD_ID:5508751 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12660813|REF_RGD_ID:2325254 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20668217|REF_RGD_ID:4891482 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:18254476|REF_RGD_ID:4891910 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:21957179|REF_RGD_ID:5508758 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374494 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:16094703|REF_RGD_ID:2325280 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11713966 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18441258 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10090345|PMID:11489778 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168511 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Lumbar segment of spinal cord, bone marrow-derived macrophage (rat) PMID:21959174|REF_RGD_ID:5509577 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia; mouse gene in rat model PMID:11104748|REF_RGD_ID:4891468 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Congenital diaphragmatic hernia; protein:decreased expression:pulmonary artery, endothelium PMID:16456243|REF_RGD_ID:1580940 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic; DNA:repeats, SNPs:promoter:(CCTTT), c.-1026C>T, c.-277A>G (human) PMID:16813666|REF_RGD_ID:4891462 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart disease; protein:increased expression:endothelial cell PMID:19912632|REF_RGD_ID:5132602 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia; protein:increased expression:pulmonary artery PMID:16113050|REF_RGD_ID:1580936 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16157314 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta tunica media PMID:15800493|REF_RGD_ID:1580261 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11789718|REF_RGD_ID:4891449 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with hyperoxia PMID:20497690|REF_RGD_ID:4891426 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury associated with endotoxemia PMID:17324147|REF_RGD_ID:4891465 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Granuloma; protein:increased expression:lung PMID:8952535|REF_RGD_ID:4891457 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal; mRNA,protein:increased expression:lung PMID:11258566|REF_RGD_ID:4891454 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing; mRNA:increased expression:lung PMID:20144956|REF_RGD_ID:4891432 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923197 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gallbladder Diseases; protein:decreased expression:gllbladder PMID:14704000|REF_RGD_ID:2325251 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:14991947|REF_RGD_ID:2325250 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:thoracic aorta PMID:17287083|REF_RGD_ID:4891407 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15264214 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum, liver (rat) PMID:21975127|REF_RGD_ID:5508740 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (rat) PMID:22019508|REF_RGD_ID:5509038 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15010209|PMID:22174044 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:Increased expression:kidney:neutrophil, endothelial cell, kidney: PMID:10908153|REF_RGD_ID:11533936 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brainstem, basilar artery (mouse) PMID:21915076|REF_RGD_ID:5509046 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17053178 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:17607157|REF_RGD_ID:4891947 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with reperfusion injury; mRNA:increased expression:lung PMID:20430162|REF_RGD_ID:4891490 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, respiratory tract PMID:11076311|REF_RGD_ID:4892083 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19286931|REF_RGD_ID:5132864 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal PMID:12660813|REF_RGD_ID:2325254 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal; protein:increased expression:pancreas PMID:15222037|REF_RGD_ID:2325242 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gallbladder Neoplasms: protein:increased expression:gallbladder PMID:14991947|REF_RGD_ID:2325250 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11526986|REF_RGD_ID:10395358 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter PMID:18714530|REF_RGD_ID:4891508 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa PMID:20554417|REF_RGD_ID:5509597 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17030871|REF_RGD_ID:4891952 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:18080188|REF_RGD_ID:4891937 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:olfactory epithelium PMID:17674769|REF_RGD_ID:4891919 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:10353629|REF_RGD_ID:2325278 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:10784593|REF_RGD_ID:2325265 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18380797 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:10383909|REF_RGD_ID:2325277 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple PMID:15854664|REF_RGD_ID:1580937 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19283362|REF_RGD_ID:2313217 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17056580|REF_RGD_ID:4891950 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989504|PMID:19300402 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:increased expression:placenta PMID:19709742|REF_RGD_ID:5132592 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24675228 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ankle joint (mouse) PMID:21880869|REF_RGD_ID:5509060 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12826065|REF_RGD_ID:1358527 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179380 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19587355 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21857957|REF_RGD_ID:5509069 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9673227 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24465666 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105666|PMID:21081470 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:14587983|REF_RGD_ID:4892078 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23694759 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:venule, arteriole, endothelium (mouse) PMID:22019501|REF_RGD_ID:5509100 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:14599979|REF_RGD_ID:1580938 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11592783|REF_RGD_ID:2325259 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10383581|PMID:19673871|PMID:23061969|PMID:23075401 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung injury PMID:21184738|REF_RGD_ID:4891414 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17138957|PMID:20035746 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:22001939|REF_RGD_ID:5509102 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16882535|REF_RGD_ID:5147744 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12460898|PMID:22369883 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11289658|PMID:24465666 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Infarction, Middle Cerebral Artery; protein:increased expression:brain (rat) PMID:21993016|REF_RGD_ID:5509105 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16380483|PMID:16959961 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus no_association ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:9349594|REF_RGD_ID:5509107 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10639453|REF_RGD_ID:4891455 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10620138|PMID:10909967 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519137|REF_RGD_ID:5147779 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine PMID:16787348|REF_RGD_ID:4891470 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12620498 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nerve root, leukocyte, Schwann cell (rat) PMID:15144861|REF_RGD_ID:1580265 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21913985|REF_RGD_ID:6906896 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1060826(human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21171972|REF_RGD_ID:4891154 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14700523 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19938219|REF_RGD_ID:4891494 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21846719|REF_RGD_ID:5509075 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retroperitoneum, adipose tissue (rat) PMID:22023455|REF_RGD_ID:5509041 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650120 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:21844074|REF_RGD_ID:5509098 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12003803|PMID:12087064|PMID:14990356|PMID:19207477|PMID:20828608 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:21947361|REF_RGD_ID:5509580 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15631943 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12646421 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow macrophage (mouse) PMID:22011580|REF_RGD_ID:5508848 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:21963495|REF_RGD_ID:5508747 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18773271|REF_RGD_ID:2313220 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion, repeat:promoter (human) PMID:19395279|REF_RGD_ID:2312484 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829681|REF_RGD_ID:4891506 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22000010|REF_RGD_ID:5509103 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20956973|REF_RGD_ID:4891415 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:3185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20472710|REF_RGD_ID:4891488 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18802679|REF_RGD_ID:2313218 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19535454|REF_RGD_ID:2313214 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927517 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, gastrocnemius muscle, adipose tissue (mouse) PMID:21896669|REF_RGD_ID:5509059 14038749 NOS2 nitric oxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:18098375|REF_RGD_ID:4891935 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14038799 SURF2 surfeit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038810 LOC100517340 olfactory receptor 10J5 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14038810 LOC100517340 olfactory receptor 10J5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14038810 LOC100517340 olfactory receptor 10J5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038810 LOC100517340 olfactory receptor 10J5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14038818 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 14038818 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1558463 D RGD:9068941 20230202 MouseDO OMIM:259680 14038818 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14038818 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1352589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14038818 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038818 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1352589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 14038837 WDR7 WD repeat domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038885 AP2A2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14038885 AP2A2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14038885 AP2A2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14038885 AP2A2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14038885 AP2A2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14038885 AP2A2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038885 AP2A2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:17576681|PMID:19656777|PMID:22924778|PMID:23218701|PMID:23378721|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:26425313|PMID:27293371|PMID:28492532|PMID:9536098 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0050593 primary congenital glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary congenital glaucoma PMID:25741868 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0060305 megalocornea ISO RGD:68549 D RGD:9068941 20230309 RGD associated with glaucoma;DNA:missense mutation:CDS:p.C1438Y (human) PMID:22025892|REF_RGD_ID:156451371 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant PMID:23218701|PMID:23401661|PMID:28492532 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood PMID:24033266 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:26425313|PMID:28492532 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, A PMID:19656777 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:68380 D RGD:9068941 20230309 RGD PMID:31512380|REF_RGD_ID:156431214 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoexfoliation glaucoma PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:28492532 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:14199 posterior dislocation of lens ISO RGD:68550 D RGD:9068941 20230309 RGD PMID:24908666|REF_RGD_ID:156451375 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19361779|PMID:27149523 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68549 D RGD:9068941 20230309 RGD associated with dyspnea;protein:increased expression:plasma (human) PMID:22587491|REF_RGD_ID:156451376 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68549 D RGD:9068941 20230323 RGD mRNA:increased expression:heart (human) PMID:32478206|REF_RGD_ID:213230162 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:68380 D RGD:9068941 20230309 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension;mRNA:increased expression:heart right ventricle (rat) PMID:30213070|REF_RGD_ID:156451373 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9001251 Microspherophakia ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microspherophakia PMID:19361779|PMID:20179738|PMID:20617341|PMID:21081970|PMID:22025892|PMID:25741868|PMID:27409795|PMID:28492532 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 1 PMID:22539340 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:68550 D RGD:9068941 20230309 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:29950403|REF_RGD_ID:156451654 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003580 Primary Congenital Glaucoma 3, D ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, D PMID:17576681|PMID:19361779|PMID:19656777|PMID:20179738|PMID:21081970|PMID:22025892|PMID:22924778|PMID:23218701|PMID:23378721|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:26425313|PMID:27293371|PMID:27409795|PMID:28492532|PMID:9536098 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68550 D RGD:9068941 20230323 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:29510080|REF_RGD_ID:213230163 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:68550 D RGD:9068941 20230309 RGD PMID:33039488|REF_RGD_ID:156431213 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9006438 Microspherophakia and/or Megalocornea, with Ectopia Lentis and with or without Secondary Glaucoma ISO RGD:68549 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68549 D RGD:9068941 20230309 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human) PMID:17343875|REF_RGD_ID:156451374 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary infantile, B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361779|PMID:22025892|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:27409795|PMID:28492532|PMID:9536098 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:68550 D RGD:9068941 20230323 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:31364721|REF_RGD_ID:213230159 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007248 Weill-Marchesani Syndrome 3 ISO RGD:68549 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14038932 LTBP2 latent transforming growth factor beta binding protein 2 gene DOID:9007248 Weill-Marchesani Syndrome 3 ISO RGD:68549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 3 PMID:22539340|PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:28492532 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:9009226 Peeling Skin Syndrome 6 ISO RGD:1603471 D RGD:7240710 20191002 OMIM 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:9009226 Peeling Skin Syndrome 6 ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28884927|PMID:29505760|PMID:29758285|PMID:36403663 14038985 LOC110260322 uncharacterized LOC110260322 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14038995 ANGEL2 angel homolog 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14038995 ANGEL2 angel homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14038995 ANGEL2 angel homolog 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14039044 HSPB6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14039044 HSPB6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14039044 HSPB6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619 14039044 HSPB6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14039044 HSPB6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039044 HSPB6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tryptophan 5-monooxygenase deficiency PMID:15167691|PMID:16378243|PMID:17905754|PMID:18181017|PMID:18339632|PMID:18347598|PMID:18444257|PMID:19319927|PMID:19588223|PMID:22915309|PMID:25741868|PMID:28492532 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15768392 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns PMID:15768392|REF_RGD_ID:5686360 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs4341581, rs11179000 (human) PMID:16958027|REF_RGD_ID:5686361 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major depressive disorder PMID:17905754|PMID:18347598|PMID:19319927|PMID:25741868 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1595 melancholic depression ISO RGD:1332580 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608516 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17950541 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder, susceptibility to PMID:17905754|PMID:18347598|PMID:19319927|PMID:25741868 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:594 panic disorder susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1386494) (human) PMID:17123728|REF_RGD_ID:5686356 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:1332580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1473C>G (mouse) PMID:17675372|REF_RGD_ID:5686352 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20722968 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9002656 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 7 ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit-hyperactivity disorder, susceptibility to, 7 PMID:19319927|PMID:25741868 14039074 TPH2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9002656 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 7 susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:7240710 20220720 OMIM 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1606797 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19158959|PMID:19935664|PMID:20494911|PMID:21778431|PMID:22736936|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26686525|PMID:28492532|PMID:30811539 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1606797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15789424 14039089 RAX retina and anterior neural fold homeobox gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15789424 14039096 MTUS2 microtubule associated scaffold protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039133 PGM2 phosphoglucomutase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314459 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14039133 PGM2 phosphoglucomutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039160 MPHOSPH8 M-phase phosphoprotein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11758471|REF_RGD_ID:8662964 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:17338814|REF_RGD_ID:8662972 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10389944|REF_RGD_ID:8662949 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17923414|REF_RGD_ID:8662962 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1549655|REF_RGD_ID:8662975 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2786308|REF_RGD_ID:8662939 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21734238|PMID:8704686|REF_RGD_ID:5147911|REF_RGD_ID:8662974 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:0111079 birdshot chorioretinopathy ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:21570674|REF_RGD_ID:5147908 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9693304|REF_RGD_ID:8662926 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:blood PMID:21574159|REF_RGD_ID:5147907 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8915041|REF_RGD_ID:10047080 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:mononuclear cell: PMID:8586980|REF_RGD_ID:10047081 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aqueous humor PMID:21834929|REF_RGD_ID:5147910 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:10754 otitis media disease_progression ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7769948|REF_RGD_ID:8662922 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8241462 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8737779|REF_RGD_ID:8662931 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1949363|PMID:3495671 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3262172|REF_RGD_ID:8663471 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19242727 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21509781|REF_RGD_ID:5147912 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22342018|REF_RGD_ID:8663475 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2279527|REF_RGD_ID:8662947 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17500047 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6432389|REF_RGD_ID:8693328 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218|PMID:18929414 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum PMID:10865312|REF_RGD_ID:7365086 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:21640045|REF_RGD_ID:5147902 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29698570|REF_RGD_ID:14928214 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12579325 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12635532 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21730256|REF_RGD_ID:5147873 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::-384T>G(human) PMID:17444587|REF_RGD_ID:4142872 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860016|REF_RGD_ID:5147913 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11023201|REF_RGD_ID:8663457 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9080118|REF_RGD_ID:8663440 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1884 viral hepatitis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::-330T>G(human) PMID:21162873|REF_RGD_ID:14747036 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12374674|PMID:12439608|PMID:15577323|PMID:15917704|PMID:16131448|PMID:16248763|PMID:16260693|PMID:16432458|PMID:16809738|PMID:16939954|PMID:17023156|PMID:17105418|PMID:17576460|PMID:17709802|PMID:17761969|PMID:18176117|PMID:18281670|PMID:18298334|PMID:18332650|PMID:18999936|PMID:19243244|PMID:20423231 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:21606463|REF_RGD_ID:5147904 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25968473|REF_RGD_ID:14747044 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29233784|REF_RGD_ID:14747042 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis disease_progression ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29323192|REF_RGD_ID:14747037 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21714072|REF_RGD_ID:5147887 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7678812 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis disease_progression ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2574087|REF_RGD_ID:8693331 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::-300G>T(human) PMID:17002904|REF_RGD_ID:8663467 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20926789|REF_RGD_ID:4889118 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2069762(human) PMID:16333313|REF_RGD_ID:8663473 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440|PMID:9403216 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11312644|PMID:22245253 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7719933 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12864971|REF_RGD_ID:8663439 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257923|REF_RGD_ID:5144220 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1673687|REF_RGD_ID:8693325 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with food hypersensitivity; PMID:7547077|REF_RGD_ID:8662961 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CD8+ T cell: PMID:16672002|REF_RGD_ID:8549583 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21982597|REF_RGD_ID:8663444 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2069762(human) PMID:16333313|REF_RGD_ID:8663473 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:2213757|REF_RGD_ID:8663482 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812652|REF_RGD_ID:5147871 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12592663|REF_RGD_ID:8662963 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2069762(human) PMID:16333313|REF_RGD_ID:8663473 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sclerosing cholangitis PMID:29698570|REF_RGD_ID:14928214 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2787951|PMID:3263896|REF_RGD_ID:8662923|REF_RGD_ID:8662971 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3048654|REF_RGD_ID:8693330 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7678812 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased_expression::no detectable IL2 mRNA PMID:2342538|REF_RGD_ID:1600060 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9861562 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mononuclear cell PMID:21859687|REF_RGD_ID:5147870 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10933975|PMID:9449371|REF_RGD_ID:14747035|REF_RGD_ID:8693323 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6421522|REF_RGD_ID:8662948 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1973607|REF_RGD_ID:8663461 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2448994|REF_RGD_ID:10047079 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::-330T>G(human) PMID:20626741|REF_RGD_ID:11528541 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16630696|REF_RGD_ID:8662978 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12421473 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17105418 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with melanoma PMID:8642346|REF_RGD_ID:14747043 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with melanoma; PMID:8610104|REF_RGD_ID:8663438 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neuroblastoma. PMID:9362156|REF_RGD_ID:14865005 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Macular Degeneration;protein:decreased expression:aqueous humor: PMID:19262441|REF_RGD_ID:10047086 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10862314|REF_RGD_ID:14928216 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21603856|REF_RGD_ID:5147905 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:16887276|REF_RGD_ID:8663437 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1949363|PMID:22306178|PMID:3495671 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12755376|REF_RGD_ID:8662973 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:22189457|REF_RGD_ID:8662977 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18423867|REF_RGD_ID:8662980 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17105418|PMID:18298334|PMID:18625569|PMID:19409039 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17115417 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid: PMID:22035391|REF_RGD_ID:5687147 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8241462 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2492102|REF_RGD_ID:10047055 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9003000 Asthenia ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1666936|REF_RGD_ID:8693327 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9003278 Neoplasm, Residual ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14654953 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:17608155|REF_RGD_ID:8662959 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9399664|REF_RGD_ID:8663451 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12673448|REF_RGD_ID:14807336 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884028|REF_RGD_ID:8662950 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18089405|PMID:22564629|REF_RGD_ID:10047078|REF_RGD_ID:7364833 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3291556|REF_RGD_ID:8662936 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:730858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18298334|PMID:18625569|PMID:7614408 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia severity ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:mononuclear cell: PMID:8586980|REF_RGD_ID:10047081 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20213480|REF_RGD_ID:5147915 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635092 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon carcinoma PMID:9354462|REF_RGD_ID:14928215 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms, Carcinoma, Hepatocellular; PMID:11591892|REF_RGD_ID:8663446 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7929845|REF_RGD_ID:8662951 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis disease_progression ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uvea: PMID:7803357|REF_RGD_ID:8662946 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9006698 Vaginal Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15577323 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18298334 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6319491 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-385T>G(human) PMID:19105930|REF_RGD_ID:14747034 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21603642|REF_RGD_ID:5147906 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730858 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21888010|REF_RGD_ID:14747040 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6224858|REF_RGD_ID:8693326 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6421522|REF_RGD_ID:8662948 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6432916|REF_RGD_ID:8693324 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17670937|REF_RGD_ID:2313574 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3514237|REF_RGD_ID:10047089 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:730858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3261574|REF_RGD_ID:8663449 14039183 IL2 interleukin 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:733315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16297194|REF_RGD_ID:8663450 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletions, missense mutations: :multiple PMID:17559086|REF_RGD_ID:11065022 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMT1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT), TYPE B, 1 PMID:11053679|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Muscular Dystrophies PMID:22549409|REF_RGD_ID:11069993 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:12369018|PMID:15522202|PMID:15637732|PMID:15733261|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16698797|PMID:17559086|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28157257|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:35046417 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 PMID:11053679|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15522202|PMID:15637732|PMID:15733261|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16698797|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19222032|PMID:19299310|PMID:19519795|PMID:19763152|PMID:20065251|PMID:20307669|PMID:20816175|PMID:21102627|PMID:22323514|PMID:22406018|PMID:22499106|PMID:22522420|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25267602|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27193224|PMID:27884173|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28157257|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:29101272|PMID:30060766|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33146414|PMID:35046417|PMID:35769956|PMID:9536098 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20190703 OMIM 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15037715|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19222032|PMID:19299310|PMID:19519795|PMID:20065251|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25267602|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27193224|PMID:27884173|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:31319225|PMID:32860008|PMID:9536098 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12 PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:31311558 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16575835|PMID:18647264|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30060766|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:14678799|PMID:15792865|PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30426380 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Walker-Warburg Syndrome;DNA:insertion, deletion:exon PMID:18640039|REF_RGD_ID:11532685 14039201 POMT1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:16575835|REF_RGD_ID:11532686 14039251 CNOT6 CCR4-NOT transcription complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039284 TERB1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14039284 TERB1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33211200 14039284 TERB1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14039284 TERB1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14039284 TERB1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 60 PMID:25741868|PMID:32741963|PMID:33211200 14039284 TERB1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14039284 TERB1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1617588 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:0070006 Seckel syndrome 6 ISO RGD:1602096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:0070006 Seckel syndrome 6 ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 6 PMID:16199547|PMID:21983783|PMID:23936128|PMID:25741868|PMID:26158450|PMID:28492532 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 7 PMID:25741868|PMID:27484770|PMID:27485408|PMID:30591934 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983783 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28488683 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:28492532 14039310 CEP63 centrosomal protein 63 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14039366 ARHGEF37 Rho guanine nucleotide exchange factor 37 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14039366 ARHGEF37 Rho guanine nucleotide exchange factor 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039366 ARHGEF37 Rho guanine nucleotide exchange factor 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14039366 ARHGEF37 Rho guanine nucleotide exchange factor 37 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30847666 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28750076|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:30615648|PMID:31638414|PMID:33029862 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Du pan syndrome PMID:228900|PMID:258150 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0050824 sinoatrial node disease ISO RGD:1620669 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation onset ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859974|REF_RGD_ID:6767284 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30564305 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:16253912|PMID:22581653|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30564305 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:228900|PMID:258150 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:7485162 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0111700 ankyrin-B-related cardiac arrhythmia ISO RGD:1317291 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0111700 ankyrin-B-related cardiac arrhythmia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Complex Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-related Autism | ClinVar Annotator: match by term: ANKYRIN-B SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27110552|PMID:27112610|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:34088380|PMID:7485162 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:0111701 long QT syndrome 4 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Complex Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-related Autism | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 4 PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:30615648|PMID:7485162 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30847666 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:31638414 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:13884 sick sinus syndrome susceptibility ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15178757|REF_RGD_ID:1599114 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9202331|REF_RGD_ID:1599109 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27854218|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:7485162|PMID:9536098 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31862442|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31862442|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16199547|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33762593|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16199547|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33762593|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome susceptibility ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12571597|REF_RGD_ID:734572 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:32233023 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15262991|PMID:16253912|PMID:17576681|PMID:18790697|PMID:22581653|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:27784853|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:32183154|PMID:9536098 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:11334825|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26168218|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30615648 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11334825|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:33919104|PMID:7485162 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30847666 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:620156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12949909|REF_RGD_ID:1599116 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:33919104|PMID:7485162 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9003516 Channelopathies ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Channelopathy 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:7485162 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30615648 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:28492532 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9378703|REF_RGD_ID:1599110 14039402 ANK2 ankyrin 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 14039483 MYSM1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1551048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22184403|REF_RGD_ID:9589161 14039483 MYSM1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14039483 MYSM1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1602839 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps:introns: IVS1-1269C>T, IVS6+1700G>A (rs2811893, rs12092121) (human) PMID:21310492|REF_RGD_ID:9589162 14039483 MYSM1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:9006327 Bone Marrow Failure Syndrome 4 ISO RGD:1602839 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14039483 MYSM1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:9006327 Bone Marrow Failure Syndrome 4 ISO RGD:1602839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 4 PMID:16199547|PMID:22184403|PMID:24288411|PMID:25741868|PMID:26220525|PMID:28115216|PMID:28492532 14039547 LOC110255223 olfactory receptor 52L1-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14039547 LOC110255223 olfactory receptor 52L1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive PMID:11101853|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16505159|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:28492532|PMID:7621884 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.77C>G (human) PMID:11101853|REF_RGD_ID:1358566 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:10700239|PMID:11101853|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16199547|PMID:16505159|PMID:17576681|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31848144|PMID:7621884|PMID:9536098 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3451 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:12377736|REF_RGD_ID:729766 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005579 Immunodeficiency 105 ISO RGD:736371 D RGD:7240710 20220720 OMIM 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005579 Immunodeficiency 105 ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 105 PMID:10700239|PMID:11101853|PMID:11145714|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16505159|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:22689986|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:7621884|PMID:9068311 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:11196 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14039555 PTPRC protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14039592 TF transferrin gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16930377 14039592 TF transferrin gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23369046|REF_RGD_ID:7244177 14039592 TF transferrin gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11110675 14039592 TF transferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:1342593 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039592 TF transferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atransferrinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypotransferrinemia | ClinVar Annotator: match by term: Transferrin variant chi PMID:11110675|PMID:11703331|PMID:11920219|PMID:12111369|PMID:12752114|PMID:15060098|PMID:15466165|PMID:16398662|PMID:17768112|PMID:17809412|PMID:20029940|PMID:21665994|PMID:25741868|PMID:25773295|PMID:28492532|PMID:34828384|PMID:4625559|PMID:5711079|PMID:5927288|PMID:6585826|PMID:8317485|PMID:9272172 14039592 TF transferrin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14039592 TF transferrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transferrin variant c1/c2 PMID:15060098|PMID:20029940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9272172 14039592 TF transferrin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:14974364|REF_RGD_ID:1601524 14039592 TF transferrin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:22328173|REF_RGD_ID:7244198 14039592 TF transferrin gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia PMID:11703331|PMID:12752114|PMID:16398662|PMID:28492532 14039592 TF transferrin gene DOID:11758 iron deficiency anemia susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G277S PMID:11703331|REF_RGD_ID:1601513 14039592 TF transferrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17178036 14039592 TF transferrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15363659 14039592 TF transferrin gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24270252 14039592 TF transferrin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11000917|PMID:21792595 14039592 TF transferrin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092 14039592 TF transferrin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21907177 14039592 TF transferrin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased modification:serum PMID:16480686|REF_RGD_ID:1601541 14039592 TF transferrin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Trypanosomiasis;protein:increased expression:serum PMID:23270806|REF_RGD_ID:7244377 14039592 TF transferrin gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:23680589|REF_RGD_ID:7244154 14039592 TF transferrin gene DOID:2921 glomerulonephritis severity ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22607047|REF_RGD_ID:7244194 14039592 TF transferrin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14039592 TF transferrin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 14039592 TF transferrin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14039592 TF transferrin gene DOID:4195 hyperglycemia susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16936158|REF_RGD_ID:1601518 14039592 TF transferrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039592 TF transferrin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia and Renal Insufficiency, Chronic PMID:23055815|REF_RGD_ID:7244197 14039592 TF transferrin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 14039592 TF transferrin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22538758|REF_RGD_ID:7244386 14039592 TF transferrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968 14039592 TF transferrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22464783|REF_RGD_ID:7244387 14039592 TF transferrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23468095|REF_RGD_ID:7244196 14039592 TF transferrin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration resistance ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17010319|REF_RGD_ID:1601536 14039592 TF transferrin gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Iron-Deficiency Anemia;protein:increased expression:basal ganglia PMID:16671451|REF_RGD_ID:1601537 14039592 TF transferrin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 14039592 TF transferrin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22736466|REF_RGD_ID:7244383 14039592 TF transferrin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 14039592 TF transferrin gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17417667|REF_RGD_ID:1601529 14039592 TF transferrin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 14039592 TF transferrin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134 14039592 TF transferrin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17081048|REF_RGD_ID:1601532 14039592 TF transferrin gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11110675 14039592 TF transferrin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17416791|REF_RGD_ID:1601514 14039592 TF transferrin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14039592 TF transferrin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14039592 TF transferrin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17350134|REF_RGD_ID:1601515 14039592 TF transferrin gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14039592 TF transferrin gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14039592 TF transferrin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134|PMID:21907177 14039592 TF transferrin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22861364|REF_RGD_ID:7244379 14039592 TF transferrin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14039592 TF transferrin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16267817|REF_RGD_ID:1601520 14039614 PSMA7 proteasome 20S subunit alpha 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039629 KCNH3 potassium voltage-gated channel subfamily H member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039654 TTLL9 tubulin tyrosine ligase like 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1345675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14039654 TTLL9 tubulin tyrosine ligase like 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14039654 TTLL9 tubulin tyrosine ligase like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039654 TTLL9 tubulin tyrosine ligase like 9 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14039673 WAPL WAPL cohesin release factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039714 RBM12B RNA binding motif protein 12B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14039714 RBM12B RNA binding motif protein 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1550273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1550273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14039748 SMAD5 SMAD family member 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20079400 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:12761037|PMID:18366718|PMID:28492532 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant/Recessive PMID:12761037|PMID:18366718|PMID:21344240|PMID:24033266|PMID:28492532 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14039768 SNCAIP synuclein alpha interacting protein gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1319545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 14039784 ZWILCH zwilch kinetochore protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14039784 ZWILCH zwilch kinetochore protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14039784 ZWILCH zwilch kinetochore protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039784 ZWILCH zwilch kinetochore protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1602882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14039784 ZWILCH zwilch kinetochore protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, nucleus (human) PMID:20375365|REF_RGD_ID:7364750 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome PMID:29300383 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; mRNA:increased expression:blood (human) PMID:19577077|REF_RGD_ID:2312286 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:25741868|PMID:28492532 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633682|REF_RGD_ID:2289907 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:32827181|PMID:33644862 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporal cortex (human) PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:18292809|REF_RGD_ID:2312265 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:26619011 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:heart (rat) PMID:18697823|REF_RGD_ID:2311717 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12586550|REF_RGD_ID:13432192 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:28492532 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10700188 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23698071 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:32860008 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862|PMID:9536098 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebrum, ipsilateral side (rat) PMID:22196858|REF_RGD_ID:7349341 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24344329|REF_RGD_ID:9588308 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, renal tubule (human) PMID:17125594|REF_RGD_ID:7327154 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12725419|REF_RGD_ID:2289908 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17965222|PMID:25151357 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:24488106|REF_RGD_ID:9588310 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney, tumor (human) PMID:23029358|REF_RGD_ID:7296925 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12724418|REF_RGD_ID:2312280 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11331617|PMID:17299436|PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:27964710|PMID:28492532|PMID:29133209 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:17083329|REF_RGD_ID:2312274 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21885871|REF_RGD_ID:7349382 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 2 PMID:18414213|PMID:24381114|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30143558|PMID:32851286 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:28492532 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19268536|REF_RGD_ID:2311716 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19268536|REF_RGD_ID:2311716 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25263804|REF_RGD_ID:9588307 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity PMID:25741868 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23211718|REF_RGD_ID:7327187 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD retina; protein:altered localization:Hsp70, promoter (rat) PMID:22143029|REF_RGD_ID:5686888 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD retina PMID:22143029|REF_RGD_ID:5686888 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:29300383 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:muscle part of extensor digitorum longus (rat) PMID:20538901|REF_RGD_ID:7364733 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19103185|REF_RGD_ID:2311713 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar spinal cord (rat) PMID:23176208|REF_RGD_ID:7327202 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23176208|REF_RGD_ID:7327202 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:18657544|REF_RGD_ID:2312287 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury; protein:altered localization:kidney (rat) PMID:23936185|REF_RGD_ID:7257563 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney (rat) PMID:23936185|REF_RGD_ID:7257563 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007159 Nervous System Lead Poisoning ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:24291742|REF_RGD_ID:9588309 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29133209 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:21705428|REF_RGD_ID:7349392 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell layer (rat) PMID:21705428|REF_RGD_ID:7349392 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26921506 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:30143558 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:renal glomerulus (mouse) PMID:23737551|REF_RGD_ID:7257568 14039818 EP300 E1A binding protein p300 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26441656 14039818 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina, kidney (mouse) PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288 14039873 CXCR6 C-X-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin, endothelial cell PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279 14039873 CXCR6 C-X-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039873 CXCR6 C-X-C motif chemokine receptor 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISO RGD:1315652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 4A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 4A PMID:15015131|PMID:15845534|PMID:16222661|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26284702|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:27393652|PMID:28221712|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:31231018 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9002779 Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9002779 Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss PMID:21480433|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26346818|PMID:26752647|PMID:27393652|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31231018|PMID:35274842 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27393652|PMID:28492532|PMID:30311386 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27393652|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:30311386 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9005230 Autosomal Dominant Deafness 4 ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 4 PMID:15015131|PMID:15845534|PMID:16222661|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26284702|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:27393652|PMID:28221712|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:31231018 14039879 MYH14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:28492532 14039946 EEF2KMT eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K PMID:14709599|PMID:14973782|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34567092|PMID:9536098 14039946 EEF2KMT eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 14039946 EEF2KMT eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:20679665|PMID:24157261|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:34567092 14039946 EEF2KMT eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20679665|PMID:24157261|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:34567092 14039964 MEPE matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:10573 osteomalacia ISO RGD:736255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11414762 14039964 MEPE matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039964 MEPE matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14039964 MEPE matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:736255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 14039976 COMMD2 COMM domain containing 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1319139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14039976 COMMD2 COMM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039985 CISD2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14039985 CISD2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 PMID:10739754|PMID:17576681|PMID:17846994|PMID:25056293|PMID:25371195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237418|PMID:9536098 14039985 CISD2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 14039985 CISD2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14039985 CISD2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14039992 CORO6 coronin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354094 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14039992 CORO6 coronin 6 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1354094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14039992 CORO6 coronin 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1354094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14039992 CORO6 coronin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040008 LOC100738888 IQ domain-containing protein F6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302686 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040016 MEP1A meprin A subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040016 MEP1A meprin A subunit alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14040039 LOC100519181 olfactory receptor 9Q1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14040039 LOC100519181 olfactory receptor 9Q1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040042 AWAT1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14040042 AWAT1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14040042 AWAT1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040052 RWDD4 RWD domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040073 CLEC3A C-type lectin domain family 3 member A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14040073 CLEC3A C-type lectin domain family 3 member A gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 14040073 CLEC3A C-type lectin domain family 3 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040083 USP19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14040083 USP19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040083 USP19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14040083 USP19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 14040171 LURAP1L leucine rich adaptor protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040171 LURAP1L leucine rich adaptor protein 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14040171 LURAP1L leucine rich adaptor protein 1 like gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14040177 DDX46 DEAD-box helicase 46 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14040177 DDX46 DEAD-box helicase 46 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14040177 DDX46 DEAD-box helicase 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040177 DDX46 DEAD-box helicase 46 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14040177 DDX46 DEAD-box helicase 46 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:0081262 intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies ISO RGD:1321214 D RGD:7240710 20211215 OMIM 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:0081262 intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: TNPO2-related condition PMID:25741868|PMID:34314705 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1321214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14040219 TNPO2 transportin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040262 MIR452 microRNA mir-452 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14040262 MIR452 microRNA mir-452 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14040262 MIR452 microRNA mir-452 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14040262 MIR452 microRNA mir-452 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14040262 MIR452 microRNA mir-452 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603787 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14040265 WNT8B Wnt family member 8B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20972907|REF_RGD_ID:12801434 14040265 WNT8B Wnt family member 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050704 childhood electroclinical syndrome ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10371528|PMID:15173248|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31719132|PMID:35401678 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 6 PMID:10371528|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:11742003|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:14718690|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15985579|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:18597946|PMID:19344873|PMID:19486177|PMID:19624685|PMID:19811514|PMID:20097664|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29053796|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30283815|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31719132|PMID:32170034|PMID:33425808|PMID:33737904|PMID:34102571|PMID:35401678|PMID:9345107 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia with nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21454563|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25274781|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28166811|PMID:28169007|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30692599|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31139143|PMID:31288946|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33349592|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16186543|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16583725|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24445160|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25784583|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:27965395|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28927557|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29184170|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30301590|PMID:30692599|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31164858|PMID:31288946|PMID:31440721|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:31810576|PMID:31915071|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32910250|PMID:33121221|PMID:33233562|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:34085110|PMID:34102571|PMID:34320921|PMID:34436362|PMID:34631621|PMID:35401678|PMID:35600082|PMID:35837781|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19520699|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22527033|PMID:22969264|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25716839|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27290639|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28900389|PMID:29444203|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 42 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408533|PMID:10455105|PMID:10987655|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12420090|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15136697|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:17576681|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19811514|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22969264|PMID:23831250|PMID:23934111|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27476654|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29486580|PMID:29915382|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31440721|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32910250|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:34102571|PMID:34531397|PMID:35600082|PMID:35837781|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 PMID:11439943|PMID:18437043|PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30063100|PMID:32170034 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic 1, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, sporadic hemiplegic, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11061267|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11960817|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12111613|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15032980|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18400034|PMID:18437043|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:20129625|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22969264|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:23961289|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25716839|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27290639|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:30063100|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:32170034|PMID:34436362|PMID:7537420|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:P.V1457L(human) PMID:10408532|REF_RGD_ID:10054422 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:9060410|REF_RGD_ID:10054423 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25706626 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:752T>A (p.M251K)(rat) PMID:17196942|REF_RGD_ID:1598976 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196942 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10448056|REF_RGD_ID:10054441 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:5077 subependymal giant cell astrocytoma ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subependymal giant-cell astrocytoma PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15710862|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23397224|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27580036|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29924869|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:31139143|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:32170034|PMID:32910250|PMID:34102571|PMID:35401678|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bulbar palsy PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342703|REF_RGD_ID:734669 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985388|PMID:16899342 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds: PMID:8988170|REF_RGD_ID:10054466 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:Purkinje cell: PMID:10369863|REF_RGD_ID:10054421 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias onset ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds: PMID:10945665|REF_RGD_ID:1358570 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9060410|REF_RGD_ID:10054423 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376154 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:29186148 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9007552 Sporadic Hemiplegic Migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22527033|PMID:23407676|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:28492532|PMID:28900389|PMID:29444203 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:18354422|PMID:20301674|PMID:24486772|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:30011838 14040283 CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:28492532 14040337 PGPEP1L pyroglutamyl-peptidase I like gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:3052652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14040337 PGPEP1L pyroglutamyl-peptidase I like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3052652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14040353 MOB2 MOB kinase activator 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1602095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14040365 AKAP8 A-kinase anchoring protein 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14040365 AKAP8 A-kinase anchoring protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317251 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25814066|PMID:28492532|PMID:31172279|PMID:9536098 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:24760883|REF_RGD_ID:124715479 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1317252 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:24760883|REF_RGD_ID:124715479 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14040383 IRF7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20513754 14040405 CC2D2B coiled-coil and C2 domain containing 2B gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1321297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 14040405 CC2D2B coiled-coil and C2 domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040444 PLAGL2 PLAG1 like zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1348034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.3111T>C (human) PMID:23912676|REF_RGD_ID:10401872 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.560-1279C>G (rs4580704) (human) PMID:23357097|REF_RGD_ID:10401862 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.982+247G>C (rs1554483) (human) PMID:23781009|REF_RGD_ID:10401861 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:22076133|REF_RGD_ID:9686076 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte PMID:21757639|REF_RGD_ID:10043349 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149897|REF_RGD_ID:10401871 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:83 cataract ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149897|REF_RGD_ID:10401871 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pineal gland PMID:23336172|REF_RGD_ID:10043348 14040466 CLOCK clock circadian regulator gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31145902|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31145902|PMID:31737051|PMID:9630669 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, CRIGLER-NAJJAR TYPE I PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:1634050|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19217809|PMID:19325249|PMID:19830808|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:7906695|PMID:7936809|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8706880|PMID:9039987|PMID:9497253|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9639672 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352957 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:19830808|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|PMID:8514037|PMID:9621515|PMID:9639672 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:9000599 Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient familial neonatal hyperbilirubinemia PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11061796|PMID:11182932|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:31737051|PMID:8706880|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 14040540 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:9001862 Crigler Najjar Syndrome, Type 2 ISO RGD:1352957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler Najjar syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome, type II PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11316168|PMID:11370628|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15712364|PMID:1692835|PMID:17229650|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19390945|PMID:19397531|PMID:19830808|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:22169899|PMID:23014115|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25822733|PMID:25993113|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:30544479|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7989595|PMID:805737|PMID:8276413|PMID:8514037|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 14040567 SYNPO2L synaptopodin 2 like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14040567 SYNPO2L synaptopodin 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040583 HYAL4 hyaluronidase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14040583 HYAL4 hyaluronidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV PMID:25741868 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter:-341(GA)13-33 (human) PMID:11528519|REF_RGD_ID:1358573 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:18554728|REF_RGD_ID:2298871 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:15129233|REF_RGD_ID:2298870 14040609 SH2D2A SH2 domain containing 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14040623 LOC100157987 zinc finger and SCAN domain-containing protein 21-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14040623 LOC100157987 zinc finger and SCAN domain-containing protein 21-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040636 LOC110261607 olfactory receptor 5AU1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14040636 LOC110261607 olfactory receptor 5AU1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040636 LOC110261607 olfactory receptor 5AU1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14040660 LRRK1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14040660 LRRK1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14040660 LRRK1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerotic metaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27055475|PMID:27829680|PMID:28492532|PMID:31571209|PMID:32119750|PMID:8255649 14040660 LRRK1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1317517 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14040660 LRRK1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14040660 LRRK1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14040710 SLITRK4 SLIT and NTRK like family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14040710 SLITRK4 SLIT and NTRK like family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348582 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14040710 SLITRK4 SLIT and NTRK like family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14040710 SLITRK4 SLIT and NTRK like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040722 MTF2 metal response element binding transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:0111954 immunodeficiency 60 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 60 PMID:25741868 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736355 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:9001958 Immunodeficiency 77 ISO RGD:736355 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14040769 MPEG1 macrophage expressed 1 gene DOID:9001958 Immunodeficiency 77 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 77 PMID:25741868|PMID:28422754|PMID:33224153 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:20137670|REF_RGD_ID:2317726 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430479 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003327 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:9001141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 66 ISO RGD:732984 D RGD:7240710 20220629 OMIM 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:9001141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 66 ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66 PMID:25741868|PMID:35358416 14040774 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:35358416 14040834 OSR2 odd-skipped related transciption factor 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1345615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14040834 OSR2 odd-skipped related transciption factor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14040834 OSR2 odd-skipped related transciption factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040853 PTPRU protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1331918 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086029|REF_RGD_ID:1642652 14040853 PTPRU protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620782 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:17457373|REF_RGD_ID:1642654 14040853 PTPRU protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620782 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:17457373|REF_RGD_ID:1642654 14040853 PTPRU protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14040853 PTPRU protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16539708|REF_RGD_ID:1642656 14040853 PTPRU protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14040920 C1QL1 complement C1q like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:0050598 extrapulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20201016 RGD DNA:SNPs:promoter: -939G>A,-871A>G (rs735239) (human) PMID:24874302|REF_RGD_ID:39938981 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20210219 RGD protein:increased expression:left cardiac atrium, dendritic cell (human) PMID:30261069|REF_RGD_ID:41410815 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1320216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20864747|REF_RGD_ID:5131184 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1320216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20050784|REF_RGD_ID:5131185 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1320216 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dengue fever, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Dengue virus, susceptibility to PMID:15564514|PMID:15838506|PMID:16379498|PMID:25741868 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:12205 dengue disease severity ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20201029 RGD DNA:SNP:promoter: -336G>A (human) PMID:16274635|REF_RGD_ID:39939064 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:12205 dengue disease susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever severity ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:SNPs:introns, promoter:multiple (human) PMID:15838506|REF_RGD_ID:39938993 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:SNP:promoter: -336 A>G (rs4804803) (human) PMID:21245921|REF_RGD_ID:41410809 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21381282|REF_RGD_ID:5131183 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27385120 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21471959|REF_RGD_ID:5131188 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16379498 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20201016 RGD DNA:SNPs:promoter:-139G>A, -336A>G, -871A>G (rs2287886,rs4804803,rs735239) (human) PMID:24874302|REF_RGD_ID:39938981 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with HIV Seropositivity; DNA:SNP:promoter: -336A>G (rs4804803) (human) PMID:19126442|REF_RGD_ID:39939062 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1320216 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:15564514|PMID:15838506|PMID:16379498|PMID:25741868 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320216 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:15564514|PMID:15838506|PMID:16379498|PMID:25741868 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome disease_progression ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with factor VIII deficiency; DNA:SNP:promoter: g.-139C>T (rs2287886) (human) PMID:17530998|REF_RGD_ID:39939010 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17107989|REF_RGD_ID:5131187 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21191006|REF_RGD_ID:5131189 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:9002670 HTLV-I Infections susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:SNPs,haplotypes:promoter:multiple (human) PMID:19264667|REF_RGD_ID:41410814 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis susceptibility ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20201022 RGD DNA:SNPs:3'utr,intron:multiple PMID:22384201|REF_RGD_ID:39938996 14040924 CD209 CD209 molecule gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1320216 D RGD:9068941 20201022 RGD DNA:SNPs,haplotypes:promoter: -939G>A, -871A>G (human) PMID:27348632|REF_RGD_ID:39939007 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:26025130|PMID:28099038|PMID:28492532 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30523342|PMID:9536098 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070020 autosomal dominant dyskeratosis congenita 4 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4 PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:27128385|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:28930861 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19822871|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23591994|PMID:23692823|PMID:23729807|PMID:23829372|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25182133|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:26136524|PMID:26808564|PMID:26847928|PMID:27128385|PMID:27415407|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27779742|PMID:27824607|PMID:28099038|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28507545|PMID:28930861|PMID:28979815|PMID:29344583|PMID:29361909|PMID:29891356|PMID:29981437|PMID:30303537|PMID:30462709|PMID:30523160|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:32662942|PMID:34021146|PMID:9536098 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, X-linked PMID:17576681|PMID:23959892|PMID:26847928|PMID:28492532|PMID:9536098 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2297441|rs3208008 (human) PMID:31762827|REF_RGD_ID:152995257 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1306721 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:29230030|REF_RGD_ID:152977761 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2738789 (human) PMID:27765928|REF_RGD_ID:152993553 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs7261546|rs6062299|rs3787098 (human) PMID:27765928|REF_RGD_ID:152993553 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs75691080 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23829372|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:26136524|PMID:26808564|PMID:27128385|PMID:27415407|PMID:27418648|PMID:27824607|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28507545|PMID:28930861|PMID:28979815|PMID:29344583|PMID:29361909|PMID:29891356|PMID:29981437|PMID:30303537|PMID:30462709|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:34021146|PMID:9536098 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs6089953|rs6010620|rs2297440 (human) PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human) PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human) PMID:28360516|REF_RGD_ID:152985694 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human) PMID:27366209|REF_RGD_ID:152995256 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:27128385|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:29361909 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:5076 mixed glioma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNPs:multiple:multiple (human) PMID:30462709|REF_RGD_ID:152977767 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:26025130|PMID:26847928|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30523342|PMID:31268371|PMID:9536098 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs6010620|rs4809324 (human) PMID:30623606|REF_RGD_ID:152985693 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:c.C2920T:p.R974X, c.G1476T:p.M492I (human) PMID:23959892|REF_RGD_ID:152977765 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24130156|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30523342 14040940 RTEL1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 14041019 ATF7 activating transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14041019 ATF7 activating transcription factor 7 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26148593|REF_RGD_ID:11055686 14041047 ADAMTS14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: A>G, C>G (human) PMID:15913795|REF_RGD_ID:6771190 14041047 ADAMTS14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1318933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 14041047 ADAMTS14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: C>T (human) PMID:15913795|REF_RGD_ID:6771190 14041047 ADAMTS14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041047 ADAMTS14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs4747096) (human) PMID:18790654|REF_RGD_ID:6771189 14041073 DUSP18 dual specificity phosphatase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 1, MULTIPLE TYPES PMID:16728643|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17299063|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20570174|PMID:20595802|PMID:20685857|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975028 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 4, ACTH-SECRETING PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9001520 Symmetric Acroleukopathy ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acroleukopathy, symmetric PMID:22319033|PMID:23038625|PMID:25741868|PMID:26792934|PMID:27253664|PMID:28255869|PMID:28492532|PMID:29036195 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:20833337|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28166811|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:32324286|PMID:5320367|PMID:9536098 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12213383|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:20833337|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:32324286|PMID:5320367|PMID:9536098 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:33029249|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:32621582|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17609395|PMID:18484068|PMID:19474519|PMID:20506337|PMID:21348957|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:24050928|PMID:25184284|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:28255869|PMID:28492532|PMID:29074612 14041090 AIP aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14041105 TMEM64 transmembrane protein 64 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041112 DNAAF10 dynein axonemal assembly factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041125 CD300LF CD300 molecule like family member f gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041156 RIC1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14041156 RIC1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14041156 RIC1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041156 RIC1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14041156 RIC1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catifa syndrome PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:31932796 14041205 MIR219B microRNA mir-219b gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353680 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14041205 MIR219B microRNA mir-219b gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353680 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14041205 MIR219B microRNA mir-219b gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353680 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:620883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:head of femur PMID:20579363|REF_RGD_ID:10046018 14041224 MIA MIA SH3 domain containing gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14041265 TRIM62 tripartite motif containing 62 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14041265 TRIM62 tripartite motif containing 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041279 ENPP3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344691 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14041279 ENPP3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041279 ENPP3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 14041279 ENPP3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency PMID:28492532 14041317 PIMREG PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14041317 PIMREG PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 14041317 PIMREG PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 14041317 PIMREG PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14041317 PIMREG PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 14041317 PIMREG PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041341 NBR1 NBR1 autophagy cargo receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1322877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 14041341 NBR1 NBR1 autophagy cargo receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:735508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32367058 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:4661 multiple chemical sensitivity ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic environmental intolerance PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:83 cataract ISO RGD:11332 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:15064821|REF_RGD_ID:1601360 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9006739 Sorbitol Dehydrogenase Deficiency with Peripheral Neuropathy ISO RGD:735508 D RGD:7240710 20200916 OMIM 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9006739 Sorbitol Dehydrogenase Deficiency with Peripheral Neuropathy ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12763371 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart PMID:14525943|REF_RGD_ID:1601364 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18549825 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14041438 SORD sorbitol dehydrogenase gene DOID:9743 diabetic neuropathy resistance ISO RGD:3734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15755558|REF_RGD_ID:1601362 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0050575 D-2-hydroxyglutaric aciduria treatment ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R140Q(mouse) PMID:27469509|REF_RGD_ID:13506812 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0080005 bone remodeling disease ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver severity ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29861476|REF_RGD_ID:14985251 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver susceptibility ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31064654|REF_RGD_ID:14985252 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:28415887|REF_RGD_ID:14985253 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1313391 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30975432|PMID:34641967|PMID:9536098 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:27466503|REF_RGD_ID:149735569 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25098926|REF_RGD_ID:149735841 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:30128035|REF_RGD_ID:149735564 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1597139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased acetylation:hippocampus PMID:29778462|REF_RGD_ID:14985255 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22057234|PMID:25895133 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160062 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD human cells in mouse model PMID:32367071|REF_RGD_ID:149735568 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:30128035|REF_RGD_ID:149735564 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:29465809|REF_RGD_ID:149735567 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD DNA:SNP:CD: (rs11540478) C>T (human) PMID:27649069|REF_RGD_ID:149735566 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:SNP: (rs11540478) (human) PMID:25576295|REF_RGD_ID:150340558 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:30128035|REF_RGD_ID:149735564 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20210723 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:29465809|REF_RGD_ID:149735567 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:32463951|REF_RGD_ID:149735894 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22824796|REF_RGD_ID:14985256 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs11632348(human) PMID:25355558|REF_RGD_ID:14974228 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24716838|REF_RGD_ID:14985249 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28938192|REF_RGD_ID:14985248 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31064654|REF_RGD_ID:14985252 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1557355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31121248|REF_RGD_ID:14985250 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27469509 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R140 (human) PMID:25324972|REF_RGD_ID:11522721 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R172(human) PMID:20368543|REF_RGD_ID:11522718 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myocardial infarction PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:22898539|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011 14041463 IDH2 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1313391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1717256 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1683261|REF_RGD_ID:1599439 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1351719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7908720 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 14041478 TLX1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14041486 BLVRB biliverdin reductase B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 PMID:17377159|PMID:25741868|PMID:27662089|PMID:28492532 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:25741868 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital PMID:17377159|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484767 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:9007910 Autoinflammation with Arthritis and Dyskeratosis ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:9007910 Autoinflammation with Arthritis and Dyskeratosis ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis PMID:16918630|PMID:17377159|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27965258|PMID:28492532|PMID:30291141 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:9007939 Multiple Self-healing Palmoplantar Carcinoma ISO RGD:1322162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14041495 NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 gene DOID:9007939 Multiple Self-healing Palmoplantar Carcinoma ISO RGD:1322162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing PMID:17377159|PMID:23349227|PMID:24033266|PMID:25050600|PMID:25741868|PMID:27662089|PMID:28492532 14041514 INTS12 integrator complex subunit 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041526 ACTR3B actin related protein 3B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14041526 ACTR3B actin related protein 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:18596132|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21890869|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22336178|PMID:22437327|PMID:22551898|PMID:22682330|PMID:22805550|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23306324|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23465405|PMID:23568732|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24582695|PMID:24661928|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25179549|PMID:25382311|PMID:25468652|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26252393|PMID:26305465|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26990548|PMID:27142856|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27657681|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28340804|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28596458|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29132836|PMID:29215092|PMID:29330335|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30246259|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30569317|PMID:30662066|PMID:30739116|PMID:30773290|PMID:31020198|PMID:31036492|PMID:31291414|PMID:31449323|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31654629|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32150461|PMID:32246457|PMID:32418857|PMID:32435590|PMID:32531501|PMID:33036343|PMID:33543778|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8807334|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9452111 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:31613176|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32418857|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29794742|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:31613176|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32418857|PMID:33495303|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21972175|PMID:22226368|PMID:22437327|PMID:22682330|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23568732|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24582695|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25078086|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27832731|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28276057|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29215092|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29875425|PMID:30023289|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30662066|PMID:31020198|PMID:31613176|PMID:31996269|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:32435590|PMID:33543778|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8878432|PMID:9452111 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anderson-Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:10090526|PMID:10200059|PMID:10208848|PMID:10360396|PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:11137837|PMID:11145098|PMID:11179018|PMID:11295840|PMID:11322659|PMID:11531969|PMID:11531972|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:11804208|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12068026|PMID:12175777|PMID:12207598|PMID:12359124|PMID:12428061|PMID:12429061|PMID:12480979|PMID:12512750|PMID:12668521|PMID:12694230|PMID:12778775|PMID:12786754|PMID:12796853|PMID:12911529|PMID:12920095|PMID:12938095|PMID:1315304|PMID:1315715|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15100373|PMID:15162124|PMID:15339079|PMID:15353880|PMID:15492942|PMID:15611419|PMID:15695328|PMID:15702403|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:15924232|PMID:15947062|PMID:16148726|PMID:16199547|PMID:16215932|PMID:16224739|PMID:16232095|PMID:1650161|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16626582|PMID:16720462|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17057070|PMID:17206462|PMID:17224688|PMID:17437606|PMID:17452128|PMID:17532296|PMID:1753437|PMID:17555407|PMID:17576681|PMID:17656478|PMID:17713670|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18023222|PMID:18046674|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18154966|PMID:18205205|PMID:18287059|PMID:18297328|PMID:18387337|PMID:18424138|PMID:1846223|PMID:18472290|PMID:18555667|PMID:18596132|PMID:18633574|PMID:18698230|PMID:18724168|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:18974770|PMID:19265719|PMID:19285316|PMID:19287194|PMID:19320660|PMID:19373884|PMID:19387866|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:19941952|PMID:20022777|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20139917|PMID:20300124|PMID:20360539|PMID:20367968|PMID:20464614|PMID:20498269|PMID:20505683|PMID:20615758|PMID:20628902|PMID:20629180|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21138548|PMID:21229318|PMID:21333496|PMID:21353612|PMID:21517827|PMID:2152885|PMID:21549080|PMID:21587323|PMID:21598360|PMID:2160973|PMID:21683120|PMID:21700093|PMID:2171331|PMID:21804088|PMID:21890869|PMID:21896204|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22004918|PMID:22063097|PMID:22078290|PMID:22176145|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22227322|PMID:22241068|PMID:22305854|PMID:22336178|PMID:22378313|PMID:22437327|PMID:22472932|PMID:22498845|PMID:22551898|PMID:22563919|PMID:22682330|PMID:22695894|PMID:22773828|PMID:22805550|PMID:22874111|PMID:22880956|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23146289|PMID:23210910|PMID:23219219|PMID:23248976|PMID:23305247|PMID:23306324|PMID:23307880|PMID:23332617|PMID:23378663|PMID:23387234|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23430848|PMID:23430946|PMID:23465405|PMID:23474038|PMID:23537685|PMID:23566439|PMID:23568732|PMID:23591357|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23691425|PMID:23724928|PMID:23756194|PMID:23818648|PMID:23826564|PMID:23867994|PMID:23913314|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:23980562|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24094560|PMID:24236025|PMID:24334114|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24503780|PMID:24582695|PMID:24613481|PMID:24626231|PMID:24626659|PMID:24661928|PMID:24718812|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24830310|PMID:24980630|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25149322|PMID:25179549|PMID:25319043|PMID:25382311|PMID:25386848|PMID:2539398|PMID:25409744|PMID:25439755|PMID:25468650|PMID:25468652|PMID:25487570|PMID:25511234|PMID:25525159|PMID:25531941|PMID:25596309|PMID:25611685|PMID:25619383|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25655062|PMID:25663229|PMID:25741868|PMID:25750198|PMID:25762495|PMID:25772321|PMID:25795794|PMID:25835592|PMID:25900714|PMID:25955246|PMID:25974833|PMID:25977923|PMID:26044846|PMID:26047621|PMID:26070511|PMID:26083343|PMID:26179544|PMID:26238931|PMID:26252393|PMID:26272908|PMID:26297554|PMID:26298600|PMID:26305465|PMID:26333625|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26424312|PMID:26456105|PMID:26490103|PMID:26563328|PMID:26593248|PMID:26629990|PMID:26631895|PMID:26652600 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anderson-Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:26691501|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26937405|PMID:26990548|PMID:27081853|PMID:27083555|PMID:27129690|PMID:27142856|PMID:27160240|PMID:27211852|PMID:27225851|PMID:27238910|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:2744760|PMID:27531472|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27576502|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27629047|PMID:27657681|PMID:27773586|PMID:27825144|PMID:27831900|PMID:27832731|PMID:27834756|PMID:27896102|PMID:27896103|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:27979989|PMID:27992580|PMID:28069318|PMID:28082092|PMID:28253518|PMID:28275245|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28302345|PMID:28340691|PMID:28340804|PMID:28360401|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28382085|PMID:28389313|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28496025|PMID:28500230|PMID:28596458|PMID:28615118|PMID:28625968|PMID:28646478|PMID:28649509|PMID:28672034|PMID:28682471|PMID:28723748|PMID:28728877|PMID:28736719|PMID:28749998|PMID:28756410|PMID:28768754|PMID:28771489|PMID:28798024|PMID:28799081|PMID:28877708|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28964554|PMID:28977874|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29019163|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29079200|PMID:29121657|PMID:29132836|PMID:29186537|PMID:29203563|PMID:29215092|PMID:29227985|PMID:29247119|PMID:29305833|PMID:29307789|PMID:29326878|PMID:29330335|PMID:29361493|PMID:29437868|PMID:29476735|PMID:29487688|PMID:29491734|PMID:29530533|PMID:29543226|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29661900|PMID:29688992|PMID:29688998|PMID:29770213|PMID:29794742|PMID:29853467|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30038331|PMID:30064518|PMID:30093709|PMID:30103270|PMID:30201457|PMID:30246259|PMID:30261035|PMID:30380558|PMID:30385651|PMID:30386727|PMID:30474596|PMID:30477121|PMID:30497360|PMID:30568064|PMID:30569317|PMID:30571380|PMID:30594474|PMID:30644091|PMID:30658922|PMID:30662066|PMID:30677769|PMID:30715505|PMID:30739116|PMID:30762167|PMID:30773290|PMID:30804731|PMID:30834538|PMID:30853972|PMID:30972193|PMID:30985853|PMID:30988410|PMID:31010832|PMID:31020198|PMID:31036492|PMID:31065389|PMID:31200018|PMID:31213654|PMID:31243236|PMID:31291414|PMID:31319156|PMID:31321922|PMID:31372342|PMID:31392112|PMID:31446751|PMID:31449323|PMID:31519519|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31620600|PMID:31634893|PMID:31649303|PMID:31650418|PMID:31654629|PMID:31664448|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32023956|PMID:32036093|PMID:32042454|PMID:32099817|PMID:32109691|PMID:32127409|PMID:32150461|PMID:32161151|PMID:32203225|PMID:32246457|PMID:32306159|PMID:32418857|PMID:32435590|PMID:32442237|PMID:32486191|PMID:32531501|PMID:32583479|PMID:32699723|PMID:32714835|PMID:32719972|PMID:32789421|PMID:32793709|PMID:32797665|PMID:32802993|PMID:32813676|PMID:32901917|PMID:32995357|PMID:33016649|PMID:33036343|PMID:33040545|PMID:33072983|PMID:33204599|PMID:33437642|PMID:33495303|PMID:33527381|PMID:33543778|PMID:33545641|PMID:33673806|PMID:33907643|PMID:34199132|PMID:34205365|PMID:34270679|PMID:34401344|PMID:34679477|PMID:34803097|PMID:34905550|PMID:36156392|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7531540|PMID:7575533|PMID:7596372|PMID:7599642|PMID:7911050|PMID:7951217|PMID:8012363|PMID:8069316|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8738659|PMID:8768754|PMID:8807334|PMID:8834244|PMID:8863162|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:8931708|PMID:8996967|PMID:9100224|PMID:9105656|PMID:9116979|PMID:9268104|PMID:9395081|PMID:9452068|PMID:9452090|PMID:9452111|PMID:9536098|PMID:9554750|PMID:9883849 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:28492532|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:9000020 Fabry Disease, Cardiac Variant ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11688386|PMID:11828341|PMID:12428061|PMID:1315715|PMID:15702404|PMID:16773563|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:1846223|PMID:19287194|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20505683|PMID:20821055|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22437327|PMID:23109060|PMID:23378663|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24980630|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26869469|PMID:27356758|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29215092|PMID:29875425|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30662066|PMID:30804731|PMID:31200018|PMID:31519519|PMID:32099817|PMID:7596372|PMID:8738659|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:11668641|PMID:11914245|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:19373884|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:22226368|PMID:23219219|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:24033266|PMID:24829596|PMID:25078086|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27832731|PMID:28276057|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29530533|PMID:29631605|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:33543778|PMID:7504405|PMID:9452111 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14041570 RPL36A ribosomal protein L36a gene DOID:9008950 Syndromic X-Linked Mental Retardation, Bain Type ISO RGD:7243252 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BAIN TYPE PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:28492532|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471 14041580 LOC100517754 olfactory receptor 4C12-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14041580 LOC100517754 olfactory receptor 4C12-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14041580 LOC100517754 olfactory receptor 4C12-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041581 AMPH amphiphysin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733884 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14041581 AMPH amphiphysin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14041581 AMPH amphiphysin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041619 OASL 2'-5'-oligoadenylate synthetase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041619 OASL 2'-5'-oligoadenylate synthetase like gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14041628 F2RL3 F2R like thrombin or trypsin receptor 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1351365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 14041628 F2RL3 F2R like thrombin or trypsin receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041628 F2RL3 F2R like thrombin or trypsin receptor 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 14041628 F2RL3 F2R like thrombin or trypsin receptor 3 gene DOID:914 peliosis hepatis ISO RGD:1351365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:27671831|REF_RGD_ID:126848795 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neointima PMID:21903947|REF_RGD_ID:13515129 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23807243|REF_RGD_ID:10755583 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27771530|REF_RGD_ID:13515125 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1314350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27771530|REF_RGD_ID:13515125 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20095324|REF_RGD_ID:13515130 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23774263 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:25688263|REF_RGD_ID:13515127 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24749346|REF_RGD_ID:13515128 14041638 PROCR protein C receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26994471|REF_RGD_ID:13515126 14041673 GPHA2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14041673 GPHA2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14041673 GPHA2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14041673 GPHA2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14041673 GPHA2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14041673 GPHA2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14041673 GPHA2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041682 ANKRD13A ankyrin repeat domain 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041710 TM9SF3 transmembrane 9 superfamily member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041729 ZNF277 zinc finger protein 277 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14041729 ZNF277 zinc finger protein 277 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14041729 ZNF277 zinc finger protein 277 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041729 ZNF277 zinc finger protein 277 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14041751 ZP3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14041751 ZP3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041751 ZP3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1352592 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14041751 ZP3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 3 PMID:25741868|PMID:28886344|PMID:30810869 14041751 ZP3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14041789 RAB3IL1 RAB3A interacting protein like 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1354248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14041789 RAB3IL1 RAB3A interacting protein like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14041789 RAB3IL1 RAB3A interacting protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:737485 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:29466442|REF_RGD_ID:329337358 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic hypercalciuria PMID:11932268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:9536098 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 susceptibility ISO RGD:737484 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:708450 D RGD:9068941 20230504 RGD protein:decreased expression:retina PMID:22649251|REF_RGD_ID:329347828 14041807 ADCY10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14041853 HOXC9 homeobox C9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041853 HOXC9 homeobox C9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14041859 NUP58 nucleoporin 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323304 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:9521327 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9001690 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 30 ISO RGD:1323304 D RGD:7240710 20230104 OMIM 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9001690 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 30 ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 30, primary, autosomal recessive PMID:35044816 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323304 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323304 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic PMID:9521327 14041896 BUB1 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323304 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutation PMID:9521327|REF_RGD_ID:1600539 14041929 ERO1A endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041929 ERO1A endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12694393|REF_RGD_ID:632668 14041949 ICAM4 intercellular adhesion molecule 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041956 ATP6V1G3 ATPase H+ transporting V1 subunit G3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14041956 ATP6V1G3 ATPase H+ transporting V1 subunit G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14041956 ATP6V1G3 ATPase H+ transporting V1 subunit G3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14041963 RNF13 ring finger protein 13 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1351392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14041963 RNF13 ring finger protein 13 gene DOID:0112209 developmental and epileptic encephalopathy 73 ISO RGD:1351392 D RGD:7240710 20190417 OMIM 14041963 RNF13 ring finger protein 13 gene DOID:0112209 developmental and epileptic encephalopathy 73 ISO RGD:1351392 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 73 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30595371 14041963 RNF13 ring finger protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14041988 PERM1 PPARGC1 and ESRR induced regulator, muscle 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14042004 ATP5PD ATP synthase peripheral stalk subunit d gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:620083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex (rat) PMID:21575372|REF_RGD_ID:11049155 14042004 ATP5PD ATP synthase peripheral stalk subunit d gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25641667|REF_RGD_ID:13800885 14042004 ATP5PD ATP synthase peripheral stalk subunit d gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14042004 ATP5PD ATP synthase peripheral stalk subunit d gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14042004 ATP5PD ATP synthase peripheral stalk subunit d gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:620083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26813465|REF_RGD_ID:13800884 14042004 ATP5PD ATP synthase peripheral stalk subunit d gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (rat) PMID:17465459|REF_RGD_ID:5147874 14042036 QRICH2 glutamine rich 2 gene DOID:0111914 spermatogenic failure 35 ISO RGD:1604772 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14042036 QRICH2 glutamine rich 2 gene DOID:0111914 spermatogenic failure 35 ISO RGD:1604772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 35 PMID:25741868|PMID:31110204|PMID:31292949 14042036 QRICH2 glutamine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:0112288 spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type ISO RGD:1353953 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:0112288 spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type ISO RGD:1353953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, nishimura type PMID:30804514 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ameliorates ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:32678444|REF_RGD_ID:329347832 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20230429 RGD miRNA:increased expression:peripheral monocytes (human) PMID:32965005|REF_RGD_ID:329337370 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20230504 RGD miRNA:increased expression:artery (human) PMID:33495827|REF_RGD_ID:329347823 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1608332 D RGD:9068941 20230429 RGD mRNA:increased expression:blood vessel (mouse) PMID:30483753|REF_RGD_ID:329337368 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1608332 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2325351 D RGD:9068941 20230504 RGD miRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:27035554|REF_RGD_ID:329337377 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1608332 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:33246036|REF_RGD_ID:329337375 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25926378|PMID:32462952 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension severity ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20230429 RGD miRNA:decreased expression:blood (human) PMID:27214554|REF_RGD_ID:329337371 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062618 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2325351 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062618 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1608332 D RGD:9068941 20230429 RGD miRNA:increased expression:hippocampus (mouse) PMID:35248684|REF_RGD_ID:329337372 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20230504 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:34331407|REF_RGD_ID:329347831 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:1608332 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31078585|PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337|REF_RGD_ID:329347833 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:2325351 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:28922712|REF_RGD_ID:329347824 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1608332 D RGD:9068941 20230429 RGD miRNA:increased expression:heart, endothelial cells (mouse) PMID:31792649|REF_RGD_ID:329337374 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:1608332 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 14042064 MIR140 microRNA mir-140 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14042067 FGFBP3 fibroblast growth factor binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1347674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:splice junction:c.383+1G>C,c.4005-9A>G(human) PMID:26436113|REF_RGD_ID:13450906 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0070286 primary autosomal recessive microcephaly 3 ISO RGD:1347674 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:0070286 primary autosomal recessive microcephaly 3 ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive PMID:10677332|PMID:15793586|PMID:17764569|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20460369|PMID:22887808|PMID:23726037|PMID:23995685|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26436113|PMID:27391121|PMID:27761245|PMID:28004182|PMID:28492532|PMID:30392784|PMID:31316545 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:28492532 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15793586|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27761245|PMID:28492532|PMID:30392784|PMID:9536098 14042083 CDK5RAP2 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14042125 ABHD1 abhydrolase domain containing 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1322201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14042125 ABHD1 abhydrolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14042144 TKTL1 transketolase like 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14042165 UNC5B unc-5 netrin receptor B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14042165 UNC5B unc-5 netrin receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14042165 UNC5B unc-5 netrin receptor B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:736493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784|PMID:23291587|PMID:26192919 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10889677,rs2201841(human) PMID:22663548|REF_RGD_ID:7421521 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677(human) PMID:18073300|REF_RGD_ID:8549554 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:0110883 inflammatory bowel disease 17 ISO RGD:1351657 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:0110883 inflammatory bowel disease 17 ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 17 | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 17, protection against PMID:12023369|PMID:17068223|PMID:17447842|PMID:17587057|PMID:17786191|PMID:17804789|PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799|PMID:25741868|PMID:28492532 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:0111279 psoriasis 7 ISO RGD:1351657 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019778 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19175939|REF_RGD_ID:8549604 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.R381Q(rs11209026)(human) PMID:18368064|REF_RGD_ID:8549631 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exon:rs7517847,rs11465804,rs11209026(human) PMID:21846945|REF_RGD_ID:8549545 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677,rs7530511(human) PMID:19021011|REF_RGD_ID:8549564 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7530511(human) PMID:18073300|REF_RGD_ID:8549554 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:minor salivary gland: PMID:22262980|REF_RGD_ID:8549566 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:SNPs:intron,exon:rs11465804,rs11209026(human) PMID:21846945|REF_RGD_ID:8549545 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1884444(human) PMID:22483685|REF_RGD_ID:8549550 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs17375018, rs11209032(human); PMID:20375120|REF_RGD_ID:8549565 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.R381Q(rs11209026),(rs7517847)(human) PMID:18368064|REF_RGD_ID:8549631 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677,s7517847(human) PMID:24547735|REF_RGD_ID:8549632 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1622129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19935773|REF_RGD_ID:5037240 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11209026, rs11465804 (human) PMID:19918037|REF_RGD_ID:5096624 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11209032,rs1495965(human) PMID:18713787|REF_RGD_ID:8549603 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs7517847(human) PMID:23696856|REF_RGD_ID:8549605 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNPs: :rs11209026, rs11465804 (human) PMID:19918037|REF_RGD_ID:5096624 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073|PMID:20062062 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple: PMID:19522770|REF_RGD_ID:8549549 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11209026(human) PMID:19877036|REF_RGD_ID:8549630 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs1343151(human) PMID:18647855|REF_RGD_ID:8549596 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Psoriasis;DNA:haplotype::rs7530511, rs11209026(human) PMID:19035472|REF_RGD_ID:8549572 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,Haplotype: :rs1884444(human) PMID:23093364|REF_RGD_ID:8549574 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756|PMID:18438406 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:17068223|REF_RGD_ID:8549568 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis, protection against PMID:12023369|PMID:17068223|PMID:17447842|PMID:17587057|PMID:17786191|PMID:17804789|PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799|PMID:28492532 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11805303(human) PMID:20978829|REF_RGD_ID:8549602 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.R381Q(human) PMID:17587057|REF_RGD_ID:8549569 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:1586368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:21193288|REF_RGD_ID:5108250 14042221 IL23R interleukin 23 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell: PMID:21110900|REF_RGD_ID:8549601 14042241 DRC7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14042241 DRC7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14042241 DRC7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14042241 DRC7 dynein regulatory complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042263 TRERF1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14042263 TRERF1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042263 TRERF1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316196 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 14042263 TRERF1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14042349 ECHDC1 ethylmalonyl-CoA decarboxylase 1 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1346197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868 14042349 ECHDC1 ethylmalonyl-CoA decarboxylase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14042349 ECHDC1 ethylmalonyl-CoA decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042349 ECHDC1 ethylmalonyl-CoA decarboxylase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14042374 LOC100517149 zinc finger protein 75A gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14042374 LOC100517149 zinc finger protein 75A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14042374 LOC100517149 zinc finger protein 75A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14042374 LOC100517149 zinc finger protein 75A gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14042374 LOC100517149 zinc finger protein 75A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042429 ATP1B4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 14042429 ATP1B4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14042429 ATP1B4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14042429 ATP1B4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14042429 ATP1B4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14042429 ATP1B4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042450 HLX H2.0 like homeobox gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14042450 HLX H2.0 like homeobox gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14042450 HLX H2.0 like homeobox gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14042450 HLX H2.0 like homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042450 HLX H2.0 like homeobox gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14042462 LOC100515119 protein CXorf40A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14042462 LOC100515119 protein CXorf40A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:11578596|REF_RGD_ID:6480194 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:12410393|REF_RGD_ID:6480200 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:15365127|PMID:21045828|PMID:25741868|PMID:26332674|PMID:31589614|PMID:33760043 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:70992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12496452|REF_RGD_ID:730073 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:10557341|REF_RGD_ID:6480095 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1352303(human) PMID:17556099|REF_RGD_ID:6478793 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:736763 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:12657883|REF_RGD_ID:6480199 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10934140|REF_RGD_ID:6480098 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21264917|REF_RGD_ID:6478703 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14637093|REF_RGD_ID:6480195 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12496452|REF_RGD_ID:730073 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14042521 SNCB synuclein beta gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14042541 AUP1 AUP1 lipid droplet regulating VLDL assembly factor gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14042541 AUP1 AUP1 lipid droplet regulating VLDL assembly factor gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14042541 AUP1 AUP1 lipid droplet regulating VLDL assembly factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042541 AUP1 AUP1 lipid droplet regulating VLDL assembly factor gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14042541 AUP1 AUP1 lipid droplet regulating VLDL assembly factor gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1602731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:18401856|PMID:18790661 14042557 LOC100512910 olfactory receptor 10G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042557 LOC100512910 olfactory receptor 10G3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346604 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14042587 ELFN2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14042587 ELFN2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14042587 ELFN2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14042587 ELFN2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14042587 ELFN2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042611 ENTPD4 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042611 ENTPD4 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1319889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080655 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic PMID:17576681|PMID:21920016|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9536098 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1345372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-RELATED HAE | ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-SENSITIVE HAE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema, type III PMID:10361128|PMID:10984376|PMID:11843842|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:18974842|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:19786295|PMID:19933701|PMID:20303064|PMID:20490261|PMID:21690105|PMID:22920075|PMID:23188048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:26286125|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:9490684 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16638441|PMID:25741868 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urticaria PMID:16638441|PMID:25741868 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:16638441|PMID:25741868 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 12 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XII deficiency disease PMID:10361128|PMID:10984376|PMID:11843842|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17576681|PMID:17825897|PMID:18974842|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:19786295|PMID:19933701|PMID:20303064|PMID:20490261|PMID:21264442|PMID:21690105|PMID:21920016|PMID:22920075|PMID:23188048|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:26286125|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9490684|PMID:9536098 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1552499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:16638441|PMID:25741868 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1552499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-46C>T(human) PMID:16411408|REF_RGD_ID:11041803 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:: PMID:18021303|REF_RGD_ID:11041785 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9000543 Death ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17388965|REF_RGD_ID:11041782 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FACTOR XII POLYMORPHISM PMID:11843842|PMID:20303064|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9490684 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16009717 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16009717|REF_RGD_ID:11041771 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1552499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16009717|REF_RGD_ID:11041771 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity: : PMID:24597288|REF_RGD_ID:11041799 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::46C>T(human) PMID:15116249|REF_RGD_ID:11041808 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications; DNA:polymorphism::46C>T(human) PMID:20141580|REF_RGD_ID:11041858 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1359175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::46C>T(human) PMID:15232129|REF_RGD_ID:11041862 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:1359175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105 14042628 F12 coagulation factor XII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416 14042672 DDX24 DEAD-box helicase 24 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1353174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14042672 DDX24 DEAD-box helicase 24 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1353174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14042672 DDX24 DEAD-box helicase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003426 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14042693 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21182459|PMID:31809757 14042708 PITPNC1 phosphatidylinositol transfer protein cytoplasmic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:0111943 immunodeficiency 48 ISO RGD:1349191 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:0111943 immunodeficiency 48 ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: ZAP70-Related Severe Combined Immunodeficiency PMID:10574909|PMID:11412303|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301777|PMID:21441961|PMID:24033266|PMID:24164480|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:27448562|PMID:28124082|PMID:28216435|PMID:28492532|PMID:29684201|PMID:30778343|PMID:8124727|PMID:8202712|PMID:8202713|PMID:9536098 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:28492532 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17767948 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:28492532 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:11501 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:9003794 T Cell Immunodeficiency Primary ISO RGD:1349191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8124727 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:9005984 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 2 ISO RGD:1349191 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14042734 ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 gene DOID:9005984 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 2 ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:28492532 14042757 DCX doublecortin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837 14042757 DCX doublecortin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14042757 DCX doublecortin gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 14042757 DCX doublecortin gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia PMID:10915612|PMID:25140959|PMID:25741868|PMID:28953922 14042757 DCX doublecortin gene DOID:0112239 X-linked lissencephaly 1 ISO RGD:1348637 D RGD:7240710 20210331 OMIM 14042757 DCX doublecortin gene DOID:0112239 X-linked lissencephaly 1 ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation PMID:10369164|PMID:10749977|PMID:11071144|PMID:11175293|PMID:11331616|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:22857951|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30979500|PMID:32238909|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700 14042757 DCX doublecortin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:731627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18575605|REF_RGD_ID:12904723 14042757 DCX doublecortin gene DOID:11832 visual epilepsy onset ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subcortical Band Heterotopia, X-Linked PMID:20164125|REF_RGD_ID:12904732 14042757 DCX doublecortin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14042757 DCX doublecortin gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis PMID:25741868 14042757 DCX doublecortin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebellum PMID:22595232|REF_RGD_ID:12904757 14042757 DCX doublecortin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868 14042757 DCX doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17178868|REF_RGD_ID:12904748 14042757 DCX doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21477071|REF_RGD_ID:12904761 14042757 DCX doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:731627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19681167|REF_RGD_ID:12904754 14042757 DCX doublecortin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:20888264|REF_RGD_ID:12904713 14042757 DCX doublecortin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606 14042757 DCX doublecortin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14042757 DCX doublecortin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10369164|PMID:11071144|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:14550532|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:19416314|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:35213059|PMID:9618162 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9000660 Choristoma ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue PMID:10369164|PMID:10807542|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:14550532|PMID:17111359|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:19416314|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25817838|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:28953922|PMID:29671837|PMID:30979500|PMID:31481326|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700|PMID:9536098|PMID:9618162|PMID:9668176|PMID:9989615 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:28492532|PMID:35213059 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9001379 Lissencephaly and Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly and agenesis of corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: Subcortical laminar heterotopia, X-linked PMID:10369164|PMID:10441340|PMID:10749977|PMID:11175293|PMID:11331616|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:22857951|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30979500|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:24144742|REF_RGD_ID:12904766 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:9489700 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:18414213 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, X-linked PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30979500|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:19050731|REF_RGD_ID:12904718 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation: :p.R186C (971C>T) (human) PMID:9618162|REF_RGD_ID:12904762 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19098909|REF_RGD_ID:12904725 14042757 DCX doublecortin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus PMID:18982449|REF_RGD_ID:12904763 14042798 GPR27 G protein-coupled receptor 27 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733557 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14042798 GPR27 G protein-coupled receptor 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042804 KCNF1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily F member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14042804 KCNF1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042809 CDC5L cell division cycle 5 like gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:731949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 14042809 CDC5L cell division cycle 5 like gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:18567798|REF_RGD_ID:10047050 14042809 CDC5L cell division cycle 5 like gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:731949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa (human) PMID:15725809|REF_RGD_ID:10047052 14042809 CDC5L cell division cycle 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042809 CDC5L cell division cycle 5 like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736292 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:14647414|REF_RGD_ID:10047051 14042829 ACAD11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:0080424 developmental and epileptic encephalopathy 44 ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 44 PMID:25741868 14042829 ACAD11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 14042829 ACAD11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042829 ACAD11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14042829 ACAD11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14042860 SOX14 SRY-box transcription factor 14 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1320109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14042860 SOX14 SRY-box transcription factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:16648375|PMID:25741868|PMID:28492532 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:11169562|PMID:12730828|PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:15173253|PMID:15211651|PMID:15498460|PMID:15691367|PMID:15918062|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:16917849|PMID:17383910|PMID:17576681|PMID:17786118|PMID:17990063|PMID:18414213|PMID:18655112|PMID:19006247|PMID:19190672|PMID:19533689|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20461111|PMID:20656880|PMID:20683995|PMID:20921020|PMID:21330571|PMID:21659346|PMID:21865173|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22527104|PMID:22700954|PMID:22855652|PMID:23033978|PMID:23188044|PMID:23352163|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24311531|PMID:24334746|PMID:24334764|PMID:25060287|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25472526|PMID:25502226|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26104215|PMID:26133662|PMID:26395554|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26938784|PMID:27175599|PMID:27353947|PMID:27380831|PMID:27533158|PMID:27829003|PMID:28041643|PMID:28057753|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28631888|PMID:28832562|PMID:29149870|PMID:29431110|PMID:29453417|PMID:29634382|PMID:29706646|PMID:29758347|PMID:30138938|PMID:30290665|PMID:30792901|PMID:30843084|PMID:31580008|PMID:31736247|PMID:31943017|PMID:31965297|PMID:32170714|PMID:32384097|PMID:32505691|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32919079|PMID:32959227|PMID:33023636|PMID:33025479|PMID:33217554|PMID:34353225|PMID:9536098 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:15211651|PMID:15918062|PMID:16648375|PMID:17383910|PMID:17576681|PMID:17990063|PMID:18414213|PMID:19006247|PMID:20461111|PMID:20683995|PMID:20921020|PMID:21659346|PMID:22382802|PMID:22527104|PMID:23033978|PMID:23352163|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25472526|PMID:25502226|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:27175599|PMID:27353947|PMID:27380831|PMID:27829003|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:29758347|PMID:30792901|PMID:30843084|PMID:31736247|PMID:31943017|PMID:32384097|PMID:9536098 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:83 cataract ISO RGD:1322508 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:20656880|PMID:25741868|PMID:28492532 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1317598 D RGD:9068941 20200609 RGD Cohen syndrome, OMIM:216550:DNA:deletion mutation, nonsense mutation, missense mutation PMID:12730828|REF_RGD_ID:1357205 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15141358|PMID:15173253|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14042876 VPS13B vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:26395554|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29149870 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19589179 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24291733|REF_RGD_ID:8553040 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11318962|REF_RGD_ID:8553043 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:11788685|PMID:12453919|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:17299075|PMID:17356052|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21147840|REF_RGD_ID:14701037 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:orbital fat (human) PMID:14588098|REF_RGD_ID:8552818 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255338 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:269700 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15562025|REF_RGD_ID:1580687 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34995009 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993441|PMID:16407166|PMID:30328325 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18573313|REF_RGD_ID:2301852 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.P12A(human) PMID:17440948|REF_RGD_ID:2311642 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970297|PMID:18437150|REF_RGD_ID:1580684|REF_RGD_ID:2301888 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) PMID:20404217|REF_RGD_ID:7175297 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15199296|PMID:19666838|PMID:27292124 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923396|REF_RGD_ID:1580690 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:18316027|REF_RGD_ID:2301864 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18712722|REF_RGD_ID:2301870 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17625041|REF_RGD_ID:8552895 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary follicle (rat) PMID:20813360|REF_RGD_ID:8553031 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morbid obesity PMID:10690291|PMID:25157153|PMID:28492532|PMID:9753710 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies; DNA:polymorphisms:exon:161C>T, p.P12A (human) PMID:18417957|REF_RGD_ID:2301860 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart myocardium PMID:18783396|REF_RGD_ID:2301868 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy onset ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18541841|REF_RGD_ID:2301854 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (rs1801282) (human) PMID:23559865|REF_RGD_ID:8552820 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:promoter:c.-2819A>G (human) PMID:19125195|REF_RGD_ID:8699508 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10394368 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1561 cognitive disorder susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:18639367|REF_RGD_ID:2301850 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11034103|PMID:11741176 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19152448|REF_RGD_ID:2317462 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:19436234|REF_RGD_ID:2317460 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14512786|PMID:28962521 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18269830 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aortic sinus, endothelium (mouse) PMID:15779851|REF_RGD_ID:8552894 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:c.472delA (human) PMID:10394368|REF_RGD_ID:1601444 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18378216|PMID:18973594|PMID:19221220|REF_RGD_ID:2301866|REF_RGD_ID:2301892|REF_RGD_ID:8553032 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967870|REF_RGD_ID:8553041 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11318962 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11034103 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20623750|PMID:24011919|PMID:24433871 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17494862|REF_RGD_ID:8553020 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:28492532|PMID:9467001 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:28492532|PMID:9467001 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24433871 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:carotid artery, macrophage, smooth muscle cell (human) PMID:21709632|REF_RGD_ID:8552814 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15284449|REF_RGD_ID:1580688 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19396032|REF_RGD_ID:2317461 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809932 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18583255|REF_RGD_ID:2301875 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16374840 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:27451128|REF_RGD_ID:14694822 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.P12A (human) PMID:18467141|REF_RGD_ID:2301857 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:10622252|PMID:12663460|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10815854 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD Retinal Leukostasis;associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17003451|REF_RGD_ID:8552824 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20210794 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct epithelium PMID:20021832|REF_RGD_ID:2317459 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000173 Eye Burns ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cornea, neutrophil, macrophage (rat) PMID:24194635|REF_RGD_ID:8552904 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15492468|PMID:19140230 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18387855|REF_RGD_ID:2301890 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18360056|REF_RGD_ID:2301893 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18511847|REF_RGD_ID:2301856 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18594976|REF_RGD_ID:2301874 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529699|REF_RGD_ID:8553190 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:16221712|REF_RGD_ID:13208600 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18388116|REF_RGD_ID:2301862 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18780770|REF_RGD_ID:2301845 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:21425435|REF_RGD_ID:8552971 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:15167281|REF_RGD_ID:8553039 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (mouse) PMID:18806296|REF_RGD_ID:2301844 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20540935 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18289512 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:17116814|REF_RGD_ID:8552811 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24011919|PMID:24433871 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15785241 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:16083301|REF_RGD_ID:8553030 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21153920 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18360056|REF_RGD_ID:2301893 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22899986 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:18479673|REF_RGD_ID:2301881 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:18455351|REF_RGD_ID:2301886 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19926821|PMID:21354099 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:aorta, kidney cortex, retina PMID:18641696|REF_RGD_ID:2301849 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967931|PMID:16123366|PMID:21757225 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18806296|REF_RGD_ID:2301844 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005782 Carotid Intimal Medial Thickness 1 ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005782 Carotid Intimal Medial Thickness 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid intimal medial thickness 1 PMID:25741868|PMID:27749844 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:19339015|REF_RGD_ID:8553019 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006447 Eye Injuries treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18658087|REF_RGD_ID:8552893 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15785241 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16183630|REF_RGD_ID:1580683 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186413|REF_RGD_ID:1580686 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.P12A (human) PMID:18959602|REF_RGD_ID:2301843 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20143881 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26599535|REF_RGD_ID:11554658 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:21354099|PMID:21484566 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:12118251|REF_RGD_ID:1601446 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18562925|REF_RGD_ID:2301853 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489531 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:19748282|PMID:25741868|PMID:27749844|PMID:28492532 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (human) PMID:9918859|REF_RGD_ID:8552822 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:18598350|REF_RGD_ID:2301851 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15112352|REF_RGD_ID:1580685 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 14042986 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18683148|REF_RGD_ID:2301847 14043027 TNKS2 tankyrase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043058 NFKBIB NFKB inhibitor beta gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14043058 NFKBIB NFKB inhibitor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043058 NFKBIB NFKB inhibitor beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:0081215 autosomal recessive intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1322831 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:0081215 autosomal recessive intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 52 PMID:25741868|PMID:26566883 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1322831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:9003904 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 69 ISO RGD:1322831 D RGD:7240710 20220720 OMIM 14043072 LMAN2L lectin, mannose binding 2 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322831 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14043101 INS insulin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131468 14043101 INS insulin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22151886|REF_RGD_ID:150340610 14043101 INS insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20007936|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24411943|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 14043101 INS insulin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14043101 INS insulin gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481 14043101 INS insulin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17449947 14043101 INS insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 14043101 INS insulin gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21566073|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:34593315 14043101 INS insulin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411 14043101 INS insulin gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19446573 14043101 INS insulin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381 14043101 INS insulin gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948358 14043101 INS insulin gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14043101 INS insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043101 INS insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:34593315 14043101 INS insulin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 14043101 INS insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043101 INS insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20948967|PMID:24411943|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859 14043101 INS insulin gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14043101 INS insulin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14043101 INS insulin gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27599544|REF_RGD_ID:13504777 14043101 INS insulin gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21779873 14043101 INS insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:17448147|REF_RGD_ID:2298713 14043101 INS insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215|PMID:9443474 14043101 INS insulin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8606734|PMID:9861226 14043101 INS insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853 14043101 INS insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9095092|REF_RGD_ID:6902896 14043101 INS insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18360027|PMID:9719048 14043101 INS insulin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11889176|PMID:16123091|PMID:2777199 14043101 INS insulin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19269197|REF_RGD_ID:2311131 14043101 INS insulin gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34593315 14043101 INS insulin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453 14043101 INS insulin gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14043101 INS insulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14043101 INS insulin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14043101 INS insulin gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21911655 14043101 INS insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19628082|REF_RGD_ID:2317245 14043101 INS insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism:promoter:-23 HphI (human) PMID:19152242|REF_RGD_ID:2317253 14043101 INS insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19375425|REF_RGD_ID:2317250 14043101 INS insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Depend PMID:19572116|REF_RGD_ID:2317247 14043101 INS insulin gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11430560 14043101 INS insulin gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19033255|REF_RGD_ID:6902897 14043101 INS insulin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2991050|PMID:3511099|PMID:4019786|PMID:6382002 14043101 INS insulin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9667398|REF_RGD_ID:1625121 14043101 INS insulin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603 14043101 INS insulin gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9879822 14043101 INS insulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603 14043101 INS insulin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5506046 14043101 INS insulin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD Glucagon/insulin PMID:19571666|REF_RGD_ID:2317248 14043101 INS insulin gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2055425 14043101 INS insulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:blood PMID:8175958|REF_RGD_ID:2317266 14043101 INS insulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pancreas PMID:2565624|REF_RGD_ID:2317268 14043101 INS insulin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222 14043101 INS insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790|PMID:29211853 14043101 INS insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8660453|PMID:9861226 14043101 INS insulin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411 14043101 INS insulin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14043101 INS insulin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163263 14043101 INS insulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853 14043101 INS insulin gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073167 14043101 INS insulin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829 14043101 INS insulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532 14043101 INS insulin gene DOID:657 adenoma ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum PMID:12917331|REF_RGD_ID:2317273 14043101 INS insulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:33132693|REF_RGD_ID:150340613 14043101 INS insulin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:2290165|REF_RGD_ID:10045857 14043101 INS insulin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30463601 14043101 INS insulin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046295|REF_RGD_ID:6902909 14043101 INS insulin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:5348156 14043101 INS insulin gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829 14043101 INS insulin gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603 14043101 INS insulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29420703 14043101 INS insulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226 14043101 INS insulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26806094 14043101 INS insulin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11872684 14043101 INS insulin gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20466255|PMID:8606734 14043101 INS insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853 14043101 INS insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22940631 14043101 INS insulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2143390|PMID:7713310|PMID:7987072 14043101 INS insulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies resistance ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22068113|REF_RGD_ID:6902908 14043101 INS insulin gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859 14043101 INS insulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12610512 14043101 INS insulin gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324617 14043101 INS insulin gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226 14043101 INS insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043101 INS insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:1601997|PMID:20034470|PMID:2196279|PMID:25741868|PMID:2991050|PMID:3057496|PMID:3306677|PMID:3470784|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:381941|PMID:4019786|PMID:6261753|PMID:6312455|PMID:6339950|PMID:6368587|PMID:6382002|PMID:7242673|PMID:7350438|PMID:8269791|PMID:8421693|PMID:8636380|PMID:9141561|PMID:9667398 14043101 INS insulin gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20809526|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:35083481 14043101 INS insulin gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453 14043101 INS insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14043101 INS insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34593315 14043101 INS insulin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24587105 14043101 INS insulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12639207 14043101 INS insulin gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7433326 14043101 INS insulin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1324617|PMID:48835|PMID:7418494 14043101 INS insulin gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275 14043101 INS insulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274935|PMID:16259526 14043101 INS insulin gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27884723|PMID:30266311 14043101 INS insulin gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26364587 14043101 INS insulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20828608 14043101 INS insulin gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:34593315 14043101 INS insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3322910|REF_RGD_ID:2311112 14043101 INS insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11522680|PMID:24648896|PMID:25796170|PMID:33651899 14043101 INS insulin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9264093 14043101 INS insulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20226046|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329 14043101 INS insulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822 14043101 INS insulin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9048448 14043101 INS insulin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18713300|REF_RGD_ID:2311137 14043101 INS insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:21592955|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30414308 14043101 INS insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated autoimmune polyendocrine syndrome;DNA:repeat:promoter (human) PMID:20535137|REF_RGD_ID:150340608 14043101 INS insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD human gene in a mouse model PMID:16113600|PMID:16382177|PMID:17284779|REF_RGD_ID:150340606|REF_RGD_ID:150340615|REF_RGD_ID:150340616 14043101 INS insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD human protein in a mouse model PMID:21765853|PMID:26783749|REF_RGD_ID:150340605|REF_RGD_ID:150340612 14043101 INS insulin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528401|PMID:2777199|PMID:29035695|PMID:8923850 14043101 INS insulin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324617|PMID:1646414|PMID:1890151|PMID:20620209|PMID:22940631|PMID:2554359|PMID:48835 14043113 ADTRP androgen dependent TFPI regulating protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1313849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378986 14043113 ADTRP androgen dependent TFPI regulating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043135 PLCD3 phospholipase C delta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043181 MFSD3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:28492532 14043181 MFSD3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 14043181 MFSD3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14043181 MFSD3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043218 CLPSL2 colipase like 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14043218 CLPSL2 colipase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043225 CPLX4 complexin 4 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14043225 CPLX4 complexin 4 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14043225 CPLX4 complexin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043232 SCML1 Scm polycomb group protein like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:28492532 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2125230 (human) PMID:22546513|REF_RGD_ID:13504678 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811704|REF_RGD_ID:13209140 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27422127|REF_RGD_ID:13674164 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20167810|REF_RGD_ID:13674163 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19846969|REF_RGD_ID:13432583 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon, intron:multiple PMID:23378641|REF_RGD_ID:13503319 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:33176815 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:17576681|PMID:18813315|PMID:22500628|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25087610|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:25741868|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:31471318|PMID:33176815|PMID:34170046|PMID:9536098 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:28086757 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:33176815 14043276 AKT3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism: :p.R389G (human) PMID:20948559|REF_RGD_ID:4145102 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:19060223|REF_RGD_ID:5129127 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673262|PMID:9260993 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; PMID:20398560|REF_RGD_ID:7241549 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis disease_progression ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.S49G(rs1801252),p.R389G (rs1801253)(human): PMID:19745105|REF_RGD_ID:7241815 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436944 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18287209|REF_RGD_ID:5129132 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14502278 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R389G(human) PMID:16785856|REF_RGD_ID:8548468 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203292|REF_RGD_ID:5129107 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15592645|PMID:17278011|REF_RGD_ID:7241568|REF_RGD_ID:7241580 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1648674|REF_RGD_ID:7241565 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to PMID:10212248|PMID:12374873|PMID:16844790|PMID:17496726 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:heart PMID:21831645|REF_RGD_ID:6893641 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17143192|REF_RGD_ID:7241557 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure and beta-blocker response, modifier of PMID:10212248|PMID:12374873|PMID:16844790|PMID:17496726 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18275933|REF_RGD_ID:5129135 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21958237|REF_RGD_ID:7241545 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527135|REF_RGD_ID:5129114 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:19785950|REF_RGD_ID:5129118 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19283893|REF_RGD_ID:5129125 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20451506|REF_RGD_ID:5129116 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17143192|REF_RGD_ID:7241557 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:left ventricle: PMID:8181801|REF_RGD_ID:7241563 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:left ventricle muscular part PMID:21054861|REF_RGD_ID:5129115 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9006450 Familial Natural Short Sleep 2 ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT SLEEP, FAMILIAL NATURAL, 2 PMID:31473062 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14502278 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis disease_progression ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20959119|REF_RGD_ID:6893644 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17201736|REF_RGD_ID:5129149 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900253 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17345787 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18378355 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21491159|REF_RGD_ID:6893642 14043320 ADRB1 adrenoceptor beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032746 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1562975 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (rat) PMID:23516587|REF_RGD_ID:9588313 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1562975 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, dentate gyrus (rat) PMID:20542065|REF_RGD_ID:9588301 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1562975 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:prefrontal cortex (rat) PMID:23932495|REF_RGD_ID:9586022 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:23236241|REF_RGD_ID:9681002 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:23423566|REF_RGD_ID:8547881 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1558503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423566|REF_RGD_ID:8547881 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1562975 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (rat) PMID:23423566|REF_RGD_ID:8547881 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9001445 Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features ISO RGD:1346422 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9001445 Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental and congenital anomalies PMID:23020937|PMID:24838796|PMID:25741868|PMID:26656649|PMID:27094131|PMID:28492532 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22493729 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14043323 KDM1A lysine demethylase 1A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1346422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14043367 KBTBD4 kelch repeat and BTB domain containing 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14043367 KBTBD4 kelch repeat and BTB domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14043367 KBTBD4 kelch repeat and BTB domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162767|REF_RGD_ID:8662376 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15817070|REF_RGD_ID:8662374 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :98C>A(human) PMID:18251939|REF_RGD_ID:8662395 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:149A>G(human) PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23857431|REF_RGD_ID:10043364 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:atriim PMID:16043935|REF_RGD_ID:8662360 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16462758|REF_RGD_ID:8662844 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20369488|REF_RGD_ID:8547768 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18237448|REF_RGD_ID:2289639 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R(human) PMID:15807891|REF_RGD_ID:8661806 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R(human) PMID:14738489|REF_RGD_ID:8661807 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:17439406|REF_RGD_ID:2289672 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:23324739|REF_RGD_ID:8661795 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:10966 lipoid nephrosis treatment ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24119646|REF_RGD_ID:10043363 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18640142 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:12885947|REF_RGD_ID:8662819 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,nucleus: PMID:22956607|REF_RGD_ID:8661808 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:22956607|REF_RGD_ID:8661808 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell: PMID:18456456|REF_RGD_ID:8662434 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:myelinated nerve: PMID:20600642|REF_RGD_ID:8661792 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Varicose Ulcer;protein:increased expression:skin: PMID:11028856|REF_RGD_ID:8662856 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9655223|REF_RGD_ID:8662356 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11453316 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22311377|REF_RGD_ID:8662421 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:9194578|REF_RGD_ID:8662817 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430900|REF_RGD_ID:8662432 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11684723|REF_RGD_ID:8662351 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:18640142 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15646812|REF_RGD_ID:8662837 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430900|REF_RGD_ID:8662432 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18791688|REF_RGD_ID:13702128 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:20844987|REF_RGD_ID:13702125 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9144534|REF_RGD_ID:13702129 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35303175 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012716|REF_RGD_ID:8662305 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:19863319|PMID:21608063|REF_RGD_ID:8662353|REF_RGD_ID:8662357 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17671118|REF_RGD_ID:8662851 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15375580 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054800|REF_RGD_ID:10043353 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9252195|REF_RGD_ID:8662427 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11745255|REF_RGD_ID:8662389 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:5759 sebaceous gland neoplasm ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12354803|REF_RGD_ID:8662839 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pituitary gland: PMID:18981426|REF_RGD_ID:8662821 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412385|REF_RGD_ID:10043361 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24334871|REF_RGD_ID:10043360 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:7910 maxillary sinus squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15040115|REF_RGD_ID:8662355 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:15803328|REF_RGD_ID:8662838 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15743319|REF_RGD_ID:8662406 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:7636313|REF_RGD_ID:8662825 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17714589|REF_RGD_ID:2289666 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17714589|REF_RGD_ID:2289666 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell: PMID:9546362|REF_RGD_ID:8662446 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27652271 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eyelid Neoplasms; PMID:19628749|REF_RGD_ID:8661799 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Oral Squamous Cell Carcinoma; PMID:15817070|REF_RGD_ID:8662374 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11903577|REF_RGD_ID:8662379 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000332 Hypovolemia ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms onset ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11103935|REF_RGD_ID:8662404 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma; PMID:9194578|REF_RGD_ID:8662817 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:9914434|REF_RGD_ID:8662346 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:8640740|REF_RGD_ID:8662309 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002085 Congenital Cholesteatoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:23324739|REF_RGD_ID:8661795 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27652271 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981426|REF_RGD_ID:8662821 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11212250|REF_RGD_ID:8662377 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11535846|PMID:12468628 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727815|PMID:15598783 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23207764|REF_RGD_ID:10043192 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:9006333|REF_RGD_ID:2289661 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21187137|REF_RGD_ID:8661793 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876807 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:12076323|REF_RGD_ID:8662419 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms onset ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11103935|REF_RGD_ID:8662404 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:18203777|REF_RGD_ID:2289651 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17090194|REF_RGD_ID:2289654 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9264409|REF_RGD_ID:8662813 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12466968|PMID:18508827 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testes: PMID:24828139|REF_RGD_ID:8662307 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11488071|REF_RGD_ID:8662423 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:10583111|REF_RGD_ID:8662826 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007400 Lip Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17238970|REF_RGD_ID:8662391 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18082050|REF_RGD_ID:2289663 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9476904|REF_RGD_ID:10043823 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16837908|REF_RGD_ID:2289683 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R PMID:15099969|REF_RGD_ID:2296047 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:11860939|REF_RGD_ID:8662429 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20022929|REF_RGD_ID:10043356 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs3176336 PMID:18174243|REF_RGD_ID:2289652 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16537179|REF_RGD_ID:2289656 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus of esophagus mucosa: PMID:11753681|REF_RGD_ID:8662398 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14985792|REF_RGD_ID:8661805 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371 14043378 CDKN1A cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:149A>G(human) PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371 14043401 MIRLET7E microRNA let-7e gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14043401 MIRLET7E microRNA let-7e gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352382 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14043408 TOX thymocyte selection associated high mobility group box gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19944674 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B; PMID:26296971|REF_RGD_ID:11520929 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19514085 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16331619 14043431 SERPINB5 serpin family B member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799634 14043442 DGAT2L6 diacylglycerol O-acyltransferase 2 like 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14043442 DGAT2L6 diacylglycerol O-acyltransferase 2 like 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14043442 DGAT2L6 diacylglycerol O-acyltransferase 2 like 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14043442 DGAT2L6 diacylglycerol O-acyltransferase 2 like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30976395|PMID:31736247|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32420686|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:28492532|PMID:28951997|PMID:30303587 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:28492532 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:30245029|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32467589 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1318161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic PMID:10234513|PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18854872|PMID:19357116|PMID:19357117|PMID:20440071|PMID:21569298|PMID:21946352|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22334370|PMID:22952768|PMID:23441107|PMID:23767834|PMID:23934111|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24154662|PMID:24498627|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27108799|PMID:27460420|PMID:27575413|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29142287|PMID:29261713|PMID:29907799|PMID:30029497|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31046701|PMID:31047384|PMID:32037395|PMID:32420686|PMID:32467589|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32860008|PMID:32962041|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:35802133|PMID:35813073|PMID:36633841|PMID:9536098 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111305 familial febrile seizures 4 ISO RGD:1318161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111305 familial febrile seizures 4 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, FAMILIAL FEBRILE, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 4 PMID:12402266|PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:32467589 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:28492532 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:28492532|PMID:30245029 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:28492532|PMID:30311386 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9001128 Usher Syndrome, Type 2B ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:32467589 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14043494 ADGRV1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex: PMID:22342673|REF_RGD_ID:7245951 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:increased expression:kidney, epithelial cell PMID:22258321|REF_RGD_ID:126790531 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:increased expression:urine: PMID:24937428|REF_RGD_ID:126779579 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection ameliorates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:24937428|REF_RGD_ID:126779579 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection disease_progression ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:25398327|REF_RGD_ID:126779559 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection treatment ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:24937428|REF_RGD_ID:126779579 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:31539545|REF_RGD_ID:126781751 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:serum,urine PMID:23957217|REF_RGD_ID:126781721 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:22923545|REF_RGD_ID:7245500 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:21279810|REF_RGD_ID:7245985 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:retina, M��ller cell PMID:29590655|REF_RGD_ID:126781759 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:13148 acute cystitis disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with urinary tract infection; PMID:25398327|REF_RGD_ID:126779559 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:increased expression:lung PMID:19342674|REF_RGD_ID:126725085 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:increased expression:serum PMID:25234944|REF_RGD_ID:126725084 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ameliorates ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:19342674|REF_RGD_ID:126725085 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia exacerbates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:19342674|PMID:25234944|PMID:29633303|REF_RGD_ID:126725082|REF_RGD_ID:126725084|REF_RGD_ID:126725085 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:tongues: PMID:24343647|REF_RGD_ID:126725083 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:14262 oral candidiasis no_association ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:24343647|REF_RGD_ID:126725083 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17114340 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine,plasma PMID:22923545|REF_RGD_ID:7245500 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23673972|REF_RGD_ID:7244371 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20043115|REF_RGD_ID:2316492 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24916903|REF_RGD_ID:126790489 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:brain PMID:29122651|REF_RGD_ID:126781757 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:28256718|REF_RGD_ID:126781708 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:2365 West Nile encephalitis ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:24173226|REF_RGD_ID:126781836 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:30534124|REF_RGD_ID:126779565 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:19050270|REF_RGD_ID:126779558 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:21467131|REF_RGD_ID:7245983 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23683031|REF_RGD_ID:7244370 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:27888128|PMID:28885000 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with open cardiac surgeries;protein:increased expression:urine: PMID:28411423|REF_RGD_ID:125973912 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:urine PMID:23336369|REF_RGD_ID:126781714 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23431168|REF_RGD_ID:126781758 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:27592368|REF_RGD_ID:126790533 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:amniotic fluid PMID:27592368|REF_RGD_ID:126790533 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210423 RGD Protein:increased expression:bile duct PMID:24939880|REF_RGD_ID:126790491 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24939880|REF_RGD_ID:126790491 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:552 pneumonia exacerbates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with Escherichia Coli Infections PMID:20633248|REF_RGD_ID:126779583 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349640|PMID:20181666|PMID:20438795|PMID:27026710 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:557 kidney disease disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-associated Vasculitis; PMID:23547217|REF_RGD_ID:7244373 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:27800610|REF_RGD_ID:126790572 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:25076856|REF_RGD_ID:126781744 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with congenital heart disease; protein:increased expression:plasma PMID:25076856|REF_RGD_ID:126781744 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7554268 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:783 end stage renal disease onset ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:22542304|REF_RGD_ID:7245503 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24714768|PMID:33052911 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20921623|REF_RGD_ID:126781837 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:20057160|REF_RGD_ID:2316490 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ameliorates ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:30574656|REF_RGD_ID:126781752 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration exacerbates ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:30574656|REF_RGD_ID:126781752 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:22258321|REF_RGD_ID:126790531 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20921623|REF_RGD_ID:126781837 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA,protein:increased expression:respiratory epithelium, olfactory mucosa epithelium PMID:16153241|REF_RGD_ID:126781709 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9000325 Abscess ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA,Protein:increased expression:kidney, liver, serum PMID:22249220|REF_RGD_ID:126781756 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26463936|REF_RGD_ID:126781835 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, heart, kidney,spleen, serum, PMID:23331620|REF_RGD_ID:126790570 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24570342 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22997966|REF_RGD_ID:7245497 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 2;protein:increased expression:urine: PMID:22015481|REF_RGD_ID:7245960 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:23416150|REF_RGD_ID:126790480 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:increased expression:serum PMID:25234944|REF_RGD_ID:126725084 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections exacerbates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:16446425|PMID:25234944|REF_RGD_ID:126725084|REF_RGD_ID:126779557 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:22786765|REF_RGD_ID:126781712 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118187 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9005465 Renal Ischemia ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:urine PMID:27800610|REF_RGD_ID:126790572 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:15623795|REF_RGD_ID:2316515 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23085980|REF_RGD_ID:7245484 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:urine PMID:23085980|REF_RGD_ID:7245484 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23335628|REF_RGD_ID:7245471 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:brain,liver PMID:21943033|REF_RGD_ID:126779582 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23364806|REF_RGD_ID:7245469 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:23085062|REF_RGD_ID:7245489 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:20181666|REF_RGD_ID:126779563 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney,urine PMID:27800610|REF_RGD_ID:126790572 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA,protein:increased expression:respiratory epithelium, olfactory mucosa epithelium PMID:16153241|REF_RGD_ID:126781709 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:brain, neuron PMID:24916903|REF_RGD_ID:126790489 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20362651|PMID:20623750 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:gastric mucosa PMID:19727808|REF_RGD_ID:126781713 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections exacerbates ISO RGD:69454 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:23317919|REF_RGD_ID:126781720 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19949414|REF_RGD_ID:126779589 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:epididymal fat pad, adipose cell (rat) PMID:18292240|REF_RGD_ID:2316514 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69408 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:decreased expression:ovary, testicle PMID:32627017|REF_RGD_ID:126790490 14043606 LCN2 lipocalin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69453 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:serum PMID:21143924|REF_RGD_ID:126790530 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:0080209 sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay ISO RGD:1318871 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:0080209 sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25193871|PMID:25652405|PMID:25741868|PMID:2649490|PMID:26494905|PMID:27370603|PMID:27389523|PMID:27531075|PMID:28492532|PMID:29055896|PMID:29358286|PMID:29454993|PMID:29610179|PMID:30758723|PMID:31019026|PMID:31338833|PMID:31664448|PMID:32371413|PMID:32592741|PMID:33332575|PMID:33646446|PMID:33936027|PMID:34510712|PMID:9536098 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 PMID:10932263|PMID:15557513|PMID:18414909|PMID:23983124|PMID:24088041|PMID:24993823|PMID:26633545|PMID:28143899|PMID:28492532 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25652405|PMID:25741868|PMID:27389523|PMID:27531075|PMID:28492532|PMID:29358286|PMID:30758723 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:9002040 RETINITIS PIGMENTOSA AND ERYTHROCYTIC MICROCYTOSIS ISO RGD:1318871 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:9002040 RETINITIS PIGMENTOSA AND ERYTHROCYTIC MICROCYTOSIS ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis PMID:24033266|PMID:25193871|PMID:25652405|PMID:25741868|PMID:26494905|PMID:27389523|PMID:27531075|PMID:28492532|PMID:29358286|PMID:29610179|PMID:30758723|PMID:31338833|PMID:31664448|PMID:32371413|PMID:32592741|PMID:33332575|PMID:33646446|PMID:34510712 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14043623 TRNT1 tRNA nucleotidyl transferase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14043654 ZNF662 zinc finger protein 662 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1602806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14043654 ZNF662 zinc finger protein 662 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043673 RCC2 regulator of chromosome condensation 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603393 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14043673 RCC2 regulator of chromosome condensation 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14043673 RCC2 regulator of chromosome condensation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2402 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:735941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12791704 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:735941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14043703 CREM cAMP responsive element modulator gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735941 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15569686|REF_RGD_ID:1581291 14043776 CBLN1 cerebellin 1 precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043819 LOC100154723 olfactory receptor 4N2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043872 CNST consortin, connexin sorting protein gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14043872 CNST consortin, connexin sorting protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14043872 CNST consortin, connexin sorting protein gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1606946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14043872 CNST consortin, connexin sorting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043872 CNST consortin, connexin sorting protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:0081225 autosomal recessive intellectual developmental disorder 64 ISO RGD:1318574 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:0081225 autosomal recessive intellectual developmental disorder 64 ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 64 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 64 PMID:25741868|PMID:28837161 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:1318574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19422885|REF_RGD_ID:8655601 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1318574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19182806 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043891 LINGO1 leucine rich repeat and Ig domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14043922 CEP170 centrosomal protein 170 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14043922 CEP170 centrosomal protein 170 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14043922 CEP170 centrosomal protein 170 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14043922 CEP170 centrosomal protein 170 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 14043922 CEP170 centrosomal protein 170 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:28492532 14043922 CEP170 centrosomal protein 170 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14043922 CEP170 centrosomal protein 170 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14043989 HHLA2 HHLA2 member of B7 family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044060 GZMK granzyme K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044060 GZMK granzyme K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14044069 AEN apoptosis enhancing nuclease gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14044069 AEN apoptosis enhancing nuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044069 AEN apoptosis enhancing nuclease gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14044069 AEN apoptosis enhancing nuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14044077 CMTM7 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparin cofactor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic stroke PMID:11204559|PMID:25741868|PMID:2647747|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8562924|PMID:8902986 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0112347 hereditary spastic paraplegia 84 ISO RGD:736810 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:0112347 hereditary spastic paraplegia 84 ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 84, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34415322 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9002810 Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 2 ISO RGD:736810 D RGD:7240710 20220202 OMIM 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9002810 Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 2 ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2 PMID:34415310 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9008864 POLYMICROGYRIA, PERISYLVIAN, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND ARTHROGRYPOSIS ISO RGD:736810 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9008864 POLYMICROGYRIA, PERISYLVIAN, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND ARTHROGRYPOSIS ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:34415310|PMID:34415322 14044095 PI4KA phosphatidylinositol 4-kinase alpha gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:736810 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1347400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1347400 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347400 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:621544 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1347400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851948 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 14044175 CHRNB3 cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1347400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:14991347|PMID:15050448|PMID:21262226|PMID:22153487|PMID:23425003|PMID:23575897|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31718026|PMID:33023321 14044185 DES desmin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10430757|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15050448|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17576681|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:18653338|PMID:19181099|PMID:20474083|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21842594|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23300193|PMID:23425003|PMID:23575897|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26431784|PMID:26467025|PMID:26724190|PMID:27532257|PMID:27697855|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30323756|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31371504|PMID:31718026|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32093415|PMID:32142595|PMID:32268277|PMID:32403337|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33023321|PMID:33662488|PMID:34426522|PMID:9536098 14044185 DES desmin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20137276 14044185 DES desmin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal muscle disease PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 14044185 DES desmin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044185 DES desmin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 1 PMID:10430757|PMID:10545598|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:10970245|PMID:11061256|PMID:11073539|PMID:11310634|PMID:11668632|PMID:11728149|PMID:12410397|PMID:12609507|PMID:12620971|PMID:12766977|PMID:14326018|PMID:14648196|PMID:14711882|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15050448|PMID:15477095|PMID:15759133|PMID:15800015|PMID:16009553|PMID:16199547|PMID:16217025|PMID:16376610|PMID:16449718|PMID:16519886|PMID:16806931|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:16890305|PMID:17105773|PMID:17188893|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17418574|PMID:17439987|PMID:17576681|PMID:17626518|PMID:17720647|PMID:18061454|PMID:18414213|PMID:18504128|PMID:18539904|PMID:18563598|PMID:18653338|PMID:18765652|PMID:19005210|PMID:19105189|PMID:19151983|PMID:19181099|PMID:19433360|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:19763525|PMID:19879535|PMID:20171226|PMID:20301672|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20718792|PMID:20829228|PMID:20981092|PMID:21135508|PMID:21262226|PMID:21520333|PMID:21676617|PMID:21842594|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22275259|PMID:22337857|PMID:22395865|PMID:22403400|PMID:22484823|PMID:23032110|PMID:23051780|PMID:23143191|PMID:23155419|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23300193|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23425003|PMID:23575897|PMID:23639843|PMID:23687351|PMID:23785128|PMID:23806086|PMID:23815709|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24200904|PMID:24441330|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25171807|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25333361|PMID:25394388|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26097489|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26431784|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26676851|PMID:26724190|PMID:26789769|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27697855|PMID:27733623|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28171858|PMID:28256728|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28470624|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28703267|PMID:28798025|PMID:29034897|PMID:29212896|PMID:29247119|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915714|PMID:29926427|PMID:29997562|PMID:30023281|PMID:30055862|PMID:30062237|PMID:30190612|PMID:30323756|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30614851|PMID:30615648|PMID:30677492|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31371504|PMID:31609036|PMID:31718026|PMID:31835587|PMID:31912959|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:31998224|PMID:32093415|PMID:32105824|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32235386|PMID:32268277|PMID:32397162|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33023321|PMID:33290826|PMID:33373648|PMID:33505848|PMID:33546848|PMID:33652119|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33874732|PMID:34011823|PMID:34315782|PMID:34426522|PMID:36497166|PMID:5828910|PMID:7672786|PMID:8114783|PMID:9382102|PMID:9536098|PMID:9697706|PMID:9736733 14044185 DES desmin gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:10905661|PMID:14711882|PMID:14724127|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21842594|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23051780|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:27697855|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29892087|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30847666|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32880476|PMID:33652119 14044185 DES desmin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959 14044185 DES desmin gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 14044185 DES desmin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959 14044185 DES desmin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 14044185 DES desmin gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1347887 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044185 DES desmin gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I PMID:10430757|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:11310634|PMID:11728149|PMID:12609507|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15477095|PMID:15800015|PMID:16199547|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17105773|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17576681|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:18539904|PMID:18653338|PMID:19105189|PMID:19181099|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20718792|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21520333|PMID:21842594|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23575897|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24200904|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25333361|PMID:25394388|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26431784|PMID:26467025|PMID:26724190|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27697855|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28470624|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29915097|PMID:29926427|PMID:29997562|PMID:30190612|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30615648|PMID:30677492|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32093415|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32235386|PMID:32268277|PMID:32397162|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:33652119|PMID:33662488|PMID:34011823|PMID:34426522|PMID:36497166|PMID:9536098|PMID:9697706 14044185 DES desmin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:20696008|PMID:22153487|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25590979|PMID:28492532|PMID:33874732 14044185 DES desmin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:29253866 14044185 DES desmin gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:0111551 neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type ISO RGD:1347887 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044185 DES desmin gene DOID:0111551 neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic type, of Kaeser PMID:10430757|PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:11310634|PMID:11728149|PMID:12609507|PMID:14326018|PMID:14724127|PMID:14991347|PMID:15477095|PMID:15800015|PMID:16199547|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17105773|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17626518|PMID:18414213|PMID:18539904|PMID:18653338|PMID:19181099|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20718792|PMID:20981092|PMID:21262226|PMID:21520333|PMID:21842594|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22337857|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23575897|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25333361|PMID:25394388|PMID:25617006|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26724190|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27697855|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28171858|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28470624|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29382405|PMID:29447731|PMID:29915097|PMID:29926427|PMID:29997562|PMID:30190612|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30615648|PMID:30677492|PMID:30755392|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|PMID:32093415|PMID:32142595|PMID:32150461|PMID:32235386|PMID:32268277|PMID:32397162|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:33652119|PMID:34011823|PMID:34426522|PMID:36497166|PMID:5828910|PMID:9697706 14044185 DES desmin gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14044185 DES desmin gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14044185 DES desmin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23687351|PMID:30055862 14044185 DES desmin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1551179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10591032|REF_RGD_ID:13525010 14044185 DES desmin gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 14044185 DES desmin gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 14044185 DES desmin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:15800015|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17720647|PMID:18061454|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19181099|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:19763525|PMID:19879535|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20981092|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22275259|PMID:22337857|PMID:22403400|PMID:22484823|PMID:23143191|PMID:23155419|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23815709|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25394388|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915714|PMID:29926427|PMID:30023281|PMID:30615648|PMID:31609036|PMID:31912959|PMID:32093415|PMID:32403337|PMID:34426522|PMID:9382102 14044185 DES desmin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:15800015|PMID:17221859|PMID:17325244|PMID:17439987|PMID:17576681|PMID:17720647|PMID:18061454|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19181099|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:19763525|PMID:19879535|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20474083|PMID:20696008|PMID:20981092|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:22275259|PMID:22337857|PMID:22403400|PMID:22484823|PMID:23143191|PMID:23155419|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24503780|PMID:25394388|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26097489|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27393313|PMID:27532257|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915714|PMID:29926427|PMID:30023281|PMID:30615648|PMID:31609036|PMID:31912959|PMID:32093415|PMID:32403337|PMID:33874732|PMID:34426522|PMID:9382102|PMID:9536098 14044185 DES desmin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842 14044185 DES desmin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747 14044185 DES desmin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14044185 DES desmin gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 14044185 DES desmin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:14724127|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17325244|PMID:17626518|PMID:20474083|PMID:21842594|PMID:22215463|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11298680|REF_RGD_ID:1580290 14044185 DES desmin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 14044185 DES desmin gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20696008|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959|PMID:33874732 14044185 DES desmin gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14044185 DES desmin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14044185 DES desmin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30847666|PMID:32142595|PMID:32880476 14044185 DES desmin gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:10717012|PMID:11073539|PMID:12620971|PMID:14724127|PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:19151983|PMID:19587455|PMID:19716701|PMID:20171226|PMID:20423733|PMID:20448486|PMID:20696008|PMID:22106715|PMID:22153487|PMID:22403400|PMID:23349452|PMID:23575897|PMID:23815709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25557463|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810088|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29915714|PMID:30023281|PMID:31912959|PMID:33874732 14044185 DES desmin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 14044185 DES desmin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14044185 DES desmin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14044185 DES desmin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532 14044185 DES desmin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1347887 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337 14044185 DES desmin gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:620686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10591032|REF_RGD_ID:13525010 14044185 DES desmin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 14044185 DES desmin gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427 14044185 DES desmin gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1347887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:;eft ventricule PMID:27464577|REF_RGD_ID:13542088 14044203 MMP24 matrix metallopeptidase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044203 MMP24 matrix metallopeptidase 24 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830 14044217 TMEM248 transmembrane protein 248 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1602880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14044217 TMEM248 transmembrane protein 248 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14044217 TMEM248 transmembrane protein 248 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044234 ZC3HAV1L zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14044234 ZC3HAV1L zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14044234 ZC3HAV1L zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044243 RBBP8NL RBBP8 N-terminal like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14044243 RBBP8NL RBBP8 N-terminal like gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14044243 RBBP8NL RBBP8 N-terminal like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14044243 RBBP8NL RBBP8 N-terminal like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14044243 RBBP8NL RBBP8 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044261 MAD2L2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14044261 MAD2L2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14044261 MAD2L2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:0111080 Fanconi anemia complementation group V ISO RGD:1316729 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14044261 MAD2L2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:0111080 Fanconi anemia complementation group V ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group V PMID:27500492 14044261 MAD2L2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044261 MAD2L2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14044281 SH3BP2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14044281 SH3BP2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044281 SH3BP2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:11381256|PMID:12900899|PMID:14577811|PMID:15507112|PMID:16199547|PMID:16786512|PMID:17321449|PMID:17576681|PMID:18596838|PMID:19017279|PMID:19576004|PMID:20002873|PMID:21045962|PMID:21794028|PMID:22153076|PMID:22153077|PMID:22795151|PMID:23298620|PMID:24033266|PMID:24382142|PMID:24608212|PMID:24916406|PMID:25144740|PMID:25741868|PMID:26064398|PMID:27272835|PMID:28492532|PMID:28644570|PMID:30236129|PMID:34573280|PMID:9536098 14044281 SH3BP2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14044335 H2AB2 H2A.B variant histone 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349803 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14044356 SLC5A8 solute carrier family 5 member 8 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20589576 14044356 SLC5A8 solute carrier family 5 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044356 SLC5A8 solute carrier family 5 member 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15090606|PMID:16670197 14044383 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 14044383 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia 14044383 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:24026985 14044383 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044383 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 18 PMID:17576681|PMID:24026985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:9536098 14044383 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532 14044383 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1558619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cecum, colon, spinal cord PMID:21802389|REF_RGD_ID:5686873 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7099197 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney proximal tubule PMID:8840269|REF_RGD_ID:5686402 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:pancreas (rat) PMID:17723883|REF_RGD_ID:2315517 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear mucosa (rat) PMID:15179208|REF_RGD_ID:1342442 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:Circle of Willis (rat) PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral aneurysm (human) PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:transitional cell carcinoma (human) PMID:15183956|REF_RGD_ID:2315615 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:11134381|REF_RGD_ID:5686395 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:renal proximal tubule (rat) PMID:7873730|REF_RGD_ID:2315534 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast carcinoma, cytosol (human) PMID:9508185|REF_RGD_ID:2315523 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12213722|REF_RGD_ID:5687152 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cerebrum (rat) PMID:18404379|REF_RGD_ID:2315571 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1558619 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17086443|REF_RGD_ID:5686392 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:11134381|REF_RGD_ID:5686395 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:15183956|REF_RGD_ID:2315615 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glioma cell (human) PMID:17898873|REF_RGD_ID:2315515 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17287256|REF_RGD_ID:2315520 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortical segment, cytoplasm (rat) PMID:19941836|REF_RGD_ID:2315502 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9770500|REF_RGD_ID:734853 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3669494 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum, heart (rat) PMID:19958779|REF_RGD_ID:2315501 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15641152|REF_RGD_ID:2315605 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:885 fascioliasis ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:19696938|REF_RGD_ID:2315504 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:12589965|REF_RGD_ID:5686394 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19023196|REF_RGD_ID:2315726 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503093 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:knee joint, synovium (rat) PMID:17195213|REF_RGD_ID:2315521 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9003833 Keratolytic Winter Erythema ISO RGD:734437 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9003833 Keratolytic Winter Erythema ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratolytic winter erythema PMID:25741868|PMID:28492532 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, mitochondrion (rat) PMID:18938146|REF_RGD_ID:2315506 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239|PMID:19747051 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9004871 Mercury Poisoning, Nervous System ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18638529|REF_RGD_ID:2315510 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:gastrocnemius (rat) PMID:11788364|REF_RGD_ID:631244 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:glomerulus (rat) PMID:10393385|REF_RGD_ID:2315531 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9006487 Reoviridae Infections ISO RGD:1558619 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640986|REF_RGD_ID:5686877 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, cytosol (rat) PMID:17850215|REF_RGD_ID:2315516 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:734437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squalene synthase deficiency PMID:25741868|PMID:29909962 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:18775855|REF_RGD_ID:2315508 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:increased activity:gastrocnemius (rat) PMID:11788364|REF_RGD_ID:631244 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:p.L26V (human) PMID:18706099|REF_RGD_ID:2315528 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (human) PMID:19367387|REF_RGD_ID:2315527 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, cytosol (rat) PMID:18452148|REF_RGD_ID:2315513 14044419 CTSB cathepsin B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1558619 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19664906|REF_RGD_ID:2315524 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection PMID:20813212|PMID:28492532 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621285 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:25034417|REF_RGD_ID:10401137 14044455 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 14044466 CEP112 centrosomal protein 112 gene DOID:0112109 spermatogenic failure 44 ISO RGD:1604510 D RGD:7240710 20201021 OMIM 14044466 CEP112 centrosomal protein 112 gene DOID:0112109 spermatogenic failure 44 ISO RGD:1604510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 44 PMID:31654588 14044466 CEP112 centrosomal protein 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:732330 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9001349 Stomatognathic Diseases ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9005439 Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia ISO RGD:1346722 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9005439 Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia | ClinVar Annotator: match by term: Deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM) PMID:17236138|PMID:18435799|PMID:19950373|PMID:21306635|PMID:21480479|PMID:22993869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31336982|PMID:33187236 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 14044526 FGF3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14044531 MACC1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14044531 MACC1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:increased expression:cervical region (human) PMID:33603486|REF_RGD_ID:152999025 14044531 MACC1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14044531 MACC1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044531 MACC1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 14044553 RNASE11 ribonuclease A family member 11 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1602837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14044553 RNASE11 ribonuclease A family member 11 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:26943237|REF_RGD_ID:11572212 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex PMID:11130185|REF_RGD_ID:13831335 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:7240710 20210519 OMIM 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism with polyneuropathy PMID:25741868|PMID:33141179 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14044559 UQCRC1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14044591 PRCD photoreceptor disc component gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1603415 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044591 PRCD photoreceptor disc component gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 36 PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:24992209|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639 14044591 PRCD photoreceptor disc component gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16938425|PMID:17576681|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:9536098 14044591 PRCD photoreceptor disc component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14044591 PRCD photoreceptor disc component gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532 14044609 CHML CHM like Rab escort protein gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 14044609 CHML CHM like Rab escort protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14044609 CHML CHM like Rab escort protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18343558|REF_RGD_ID:5133238 14044609 CHML CHM like Rab escort protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044609 CHML CHM like Rab escort protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14044609 CHML CHM like Rab escort protein gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14044609 CHML CHM like Rab escort protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14044626 REG3G regenerating islet-derived 3 gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798352 14044626 REG3G regenerating islet-derived 3 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044648 PLIN4 perilipin 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14044648 PLIN4 perilipin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14044680 ESS2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14044694 GPAT4 glycerol-3-phosphate acyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044710 MTHFSD methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532 14044710 MTHFSD methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14044710 MTHFSD methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044757 SAP18 Sin3A associated protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044766 CHMP7 charged multivesicular body protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044766 CHMP7 charged multivesicular body protein 7 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1602310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14044780 ABTB2 ankyrin repeat and BTB domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14044780 ABTB2 ankyrin repeat and BTB domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044801 ZNHIT6 zinc finger HIT-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044836 BEX5 brain expressed X-linked 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14044836 BEX5 brain expressed X-linked 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14044836 BEX5 brain expressed X-linked 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736541 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19901254|PMID:23109149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33129689|PMID:9536098 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 14044850 DPM2 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736541 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044858 GCFC2 GC-rich sequence DNA-binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044909 TEX36 testis expressed 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044917 AKIRIN2 akirin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044917 AKIRIN2 akirin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1307791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18460465|REF_RGD_ID:2306009 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14044932 SLC7A4 solute carrier family 7 member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14044949 CCNT1 cyclin T1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509 14044949 CCNT1 cyclin T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14044949 CCNT1 cyclin T1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:20828602|REF_RGD_ID:9698426 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28770951 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:24789793|REF_RGD_ID:15042895 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1608232 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:24789793|REF_RGD_ID:15042895 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:2325381 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:24789793|REF_RGD_ID:15042895 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31114379|REF_RGD_ID:15042894 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608232 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31114379|REF_RGD_ID:15042894 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325381 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31114379|REF_RGD_ID:15042894 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14044967 MIR181C microRNA mir-181c gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14044975 FBXO34 F-box protein 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradyopsia PMID:14702087|PMID:17826834|PMID:19818506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3572 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:20561938|REF_RGD_ID:13524532 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18160641|REF_RGD_ID:13524864 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3572 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21963945|REF_RGD_ID:13524862 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:14702087|PMID:17826834|PMID:19818506|PMID:28492532|PMID:30718709 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17318883 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17318883 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:9000878 Bradyopsia 1 ISO RGD:732260 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:14702087|REF_RGD_ID:1599999 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome PMID:28492532 14045003 RGS9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18160641|PMID:24663062 14045078 TES testin LIM domain protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909125 14045078 TES testin LIM domain protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14045078 TES testin LIM domain protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14045078 TES testin LIM domain protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045078 TES testin LIM domain protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14045089 PDS5B PDS5 cohesin associated factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30250467 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs231770,rs16840252,rs231775(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(human) PMID:15114591|REF_RGD_ID:11352244 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146424|REF_RGD_ID:7204726 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0080846 latent autoimmune diabetes in adults ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :49A>G (human) PMID:12021137|REF_RGD_ID:2301997 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease; DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) PMID:16893393|REF_RGD_ID:7421511 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22663548|REF_RGD_ID:7421521 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19734241|REF_RGD_ID:7421523 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14642129 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515723|REF_RGD_ID:11344912 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515723|REF_RGD_ID:11344912 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0110751 type 1 diabetes mellitus 12 ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0110751 type 1 diabetes mellitus 12 ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 12 PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16831302|REF_RGD_ID:4891515 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: GLUTEN-SENSITIVE ENTEROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO, 3 PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:12724780|PMID:15138458|PMID:15199380|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs231770,rs231775(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:14620161|REF_RGD_ID:4891520 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter,exon::-318C>T, (AT)repeats (human) PMID:12022356|REF_RGD_ID:7204724 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs231775, rs3087243, rs231725 (human) PMID:21594562|REF_RGD_ID:14398743 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G(human) PMID:17482523|REF_RGD_ID:14398725 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:60G>A(rs3087243)(human) PMID:16584111|REF_RGD_ID:14398744 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD autoimmune biliary cirrhosis; DNA:SNP:CDS:49A>G, significant association with G allele (p<0.0002) PMID:10782900|REF_RGD_ID:2301998 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;DNA:polymorphisms: : PMID:15649153|REF_RGD_ID:7411687 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:18200060|REF_RGD_ID:7411697 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) PMID:21794098|REF_RGD_ID:7411696 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:+49A>G rs231775)(human) PMID:19129082|REF_RGD_ID:7411699 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731979|PMID:21841780|PMID:23104008 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369864|REF_RGD_ID:1300388 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) PMID:9672157|REF_RGD_ID:2302001 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) PMID:9861324|REF_RGD_ID:2302000 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(rs11571302)(human) PMID:14986169|REF_RGD_ID:7421515 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs231779(human) PMID:20352109|REF_RGD_ID:7421517 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :49G>A (rs231775),rs3087243,(AT)n-3'UTR(human) PMID:15785242|REF_RGD_ID:7421507 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon,intron:49A>G (rs231775),1822C>T(human) PMID:12780750|REF_RGD_ID:7421505 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(human) PMID:10404810|REF_RGD_ID:11352245 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28892065|REF_RGD_ID:38455986 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28892065|REF_RGD_ID:38455986 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12549 hepatitis A disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:26347518|REF_RGD_ID:40818419 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:salivary gland: PMID:12528117|REF_RGD_ID:7421519 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :+49A/G (rs231775),(rs3087243)(human) PMID:16869018|REF_RGD_ID:7421506 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1661A>G,49C>A(human) PMID:19563524|REF_RGD_ID:7411682 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple:Gabonese(human) PMID:22288822|REF_RGD_ID:7204674 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SPNs:multiple: PMID:17825114|REF_RGD_ID:7421502 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20482250|REF_RGD_ID:7411684 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3087243(human) PMID:19622768|REF_RGD_ID:7411686 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21802280 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-11577G>A,rs3087243(human) PMID:23641913|REF_RGD_ID:7411681 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1722T>C(rs733618), 49A>G(rs231775)6230G>A(rs3087243)(human) PMID:15452244|REF_RGD_ID:14398731 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:49A>G (rs231775), CT60 C > T(rs3087243)(human) PMID:30320190|REF_RGD_ID:14398726 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10082437|REF_RGD_ID:1358538 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3087243,rs11571302(human) PMID:19740340|REF_RGD_ID:7411672 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G (human) PMID:17942509|REF_RGD_ID:2301975 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3087243(human) PMID:19622768|REF_RGD_ID:7411686 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11348467|REF_RGD_ID:7421503 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16708626|PMID:18699801|REF_RGD_ID:4891510|REF_RGD_ID:4891516 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3087243 (human) PMID:19895365|REF_RGD_ID:4891526 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15316504|REF_RGD_ID:4891519 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon:-318C>T 49A>G (human) PMID:17469155|REF_RGD_ID:4891527 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12956753|PMID:16677453|PMID:17237396|REF_RGD_ID:4891514|REF_RGD_ID:4891517|REF_RGD_ID:4891521 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-1147C>T, -318C>T, 49A>G (human) PMID:16926542|REF_RGD_ID:4891528 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-318C>T (human) PMID:12114354|REF_RGD_ID:4891522 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15871446|REF_RGD_ID:4891529 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11726402|REF_RGD_ID:11344922 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21129004|REF_RGD_ID:4891499 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T (rs5742909) (human) PMID:20732370|REF_RGD_ID:4891504 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell PMID:20945034|REF_RGD_ID:38549361 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:22357516|REF_RGD_ID:7411700 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:exon,3'UTR:rs3087243,rs231775 (human) PMID:16445777|REF_RGD_ID:7411698 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:rs3087243, rs231775 (human) PMID:17678726|REF_RGD_ID:7204723 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10436391|REF_RGD_ID:11344920 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell PMID:17625281|REF_RGD_ID:4891512 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10712436|REF_RGD_ID:6902936 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10712436|REF_RGD_ID:6902936 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8206086|REF_RGD_ID:11352257 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:557 kidney disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphism:exon:49A>G(human) PMID:22700162|REF_RGD_ID:11344910 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G (human) PMID:17652883|REF_RGD_ID:2301976 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250467 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:27102614|PMID:27908448|PMID:28492532|PMID:28960754|PMID:29200144|PMID:29330115|PMID:29729943|PMID:30443250|PMID:31993940|PMID:32499327 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CD4+ and CD8+ T cells: PMID:28648905|REF_RGD_ID:14398741 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs231775,rs231725(human) PMID:23432218|REF_RGD_ID:14398742 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(p.T17A)(human) PMID:12555221|REF_RGD_ID:11352242 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto thyroiditis PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(rs11571302)(human) PMID:14986169|REF_RGD_ID:7421515 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:microsatellite polymorphism:exon: : PMID:11167807|REF_RGD_ID:11352247 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wegener Granulomatosis;DNA:polymorphisms:promoter,exon::-318C>T, (AT)repeats (human) PMID:15708894|REF_RGD_ID:7204725 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:61975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16198253|REF_RGD_ID:7204512 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20385880|REF_RGD_ID:4891507 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10974034|REF_RGD_ID:7411683 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:10611340|REF_RGD_ID:4891523 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49A>G (human) PMID:12114354|REF_RGD_ID:4891522 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18049334|REF_RGD_ID:7204722 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:15701862|REF_RGD_ID:4891518 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::-318 T>C(rs5742909)(human) PMID:15208156|REF_RGD_ID:14398728 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma: PMID:18026823|REF_RGD_ID:2312302 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15914560|REF_RGD_ID:11352246 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell PMID:16094420|REF_RGD_ID:11344923 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9223321|REF_RGD_ID:4891524 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7543497|REF_RGD_ID:7204519 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:61975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22354915|REF_RGD_ID:7204500 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10676886|REF_RGD_ID:14398737 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9379015|REF_RGD_ID:6902906 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002805 Enterocolitis treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cancers; PMID:16710025|REF_RGD_ID:14398729 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:rs3087243, rs231775 Caucasian(human) PMID:19815671|REF_RGD_ID:7204687 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:exon,promoter:49A>G,-318 T>C(human) PMID:12696006|REF_RGD_ID:14398739 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24041689|REF_RGD_ID:7411680 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004150 Lymphadenopathy treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10676886|REF_RGD_ID:14398737 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004236 Autoimmune Hypothyroidism ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, AUTOIMMUNE PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:61975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18074399|REF_RGD_ID:7204518 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14551031|REF_RGD_ID:7204516 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs733618, chinese(human) PMID:22418270|REF_RGD_ID:7204671 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12096784|REF_RGD_ID:7204515 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs231775, korean(human) PMID:20940051|REF_RGD_ID:7204678 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(human) PMID:18049163|REF_RGD_ID:14398738 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis;protein:increased expression:T cell PMID:21072213|REF_RGD_ID:4891500 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481266|REF_RGD_ID:7421509 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14528321|REF_RGD_ID:7204514 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9407517|REF_RGD_ID:7204727 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22189844|REF_RGD_ID:7204675 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto Disease PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:+49A/G (rs231775)(human) PMID:18752454|REF_RGD_ID:7421513 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V | ClinVar Annotator: match by term: CTLA4 HAPLOINSUFFICIENCY WITH AUTOIMMUNE INFILTRATION | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNE DYSREGULATION WITH AUTOIMMUNITY, IMMUNODEFICIENCY, AND LYMPHOPROLIFERATION PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:12724780|PMID:15138458|PMID:15199380|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:26478010|PMID:26644313|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27418640|PMID:27577878|PMID:27908448|PMID:28492532|PMID:28960754|PMID:28983403|PMID:29077208|PMID:29200144|PMID:29225858|PMID:29305966|PMID:29330115|PMID:29375547|PMID:29729943|PMID:29796761|PMID:30048690|PMID:30250467|PMID:30326257|PMID:30377434|PMID:30443250|PMID:30940614|PMID:31396201|PMID:31993940|PMID:32499327|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:34111452|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726|PMID:9536098 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19386687|REF_RGD_ID:4891509 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(human) PMID:16489681|REF_RGD_ID:14398727 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:15138458|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus disease_progression ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19966213|REF_RGD_ID:7204684 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) PMID:19092854|REF_RGD_ID:11344911 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-318C>T,(AT)16(human) PMID:17287608|REF_RGD_ID:7421512 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:microsatellite polymorphism:exon: : PMID:11167807|REF_RGD_ID:11352247 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9259273|REF_RGD_ID:1300385 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS, 3' utr:49G>A (rs231775), rs3087243 (human) PMID:18443194|REF_RGD_ID:2301974 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G, G allele significantly associated with T1DM in Italian and Spanish populations (p=0.004 for individual populations, p=0.0001 for combined I+S) PMID:8817351|REF_RGD_ID:2301958 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1661A>G (human) PMID:16671945|REF_RGD_ID:2301995 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 14045156 CTLA4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) PMID:23567921|REF_RGD_ID:7411701 14045168 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14045168 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 14045168 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14045168 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045168 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14045211 ASB3 ankyrin repeat and SOCS box containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31780822 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:7240710 20200219 OMIM 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurooculocardiogenitourinary syndrome PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31780822|PMID:34642815 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 14045250 WDR37 WD repeat domain 37 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318 14045293 SH3YL1 SH3 and SYLF domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045328 TMX2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14045328 TMX2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045328 TMX2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:31586943|PMID:31735293 14045328 TMX2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:9006716 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity ISO RGD:1603042 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14045328 TMX2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:9006716 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cortical malformations, and spasticity PMID:25741868|PMID:31586943|PMID:31735293 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:22318994|PMID:28492532 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004515 Left Ventricular Noncompaction 7 ISO RGD:1316242 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004515 Left Ventricular Noncompaction 7 ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 7 PMID:23314057|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:28530678|PMID:29540472|PMID:30322850|PMID:32880476|PMID:33057194 14045359 MIB1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation 14045384 RHBDD2 rhomboid domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14045384 RHBDD2 rhomboid domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045384 RHBDD2 rhomboid domain containing 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1317887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14045436 KCNG3 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:735863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14045436 KCNG3 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12917640|REF_RGD_ID:1599384 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30595499|PMID:32409512 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies PMID:25741868|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045451 TFE3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, Xp11-associated 14045473 TMEM178A transmembrane protein 178A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14045473 TMEM178A transmembrane protein 178A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045473 TMEM178A transmembrane protein 178A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1332223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14045473 TMEM178A transmembrane protein 178A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14045506 COL25A1 collagen type XXV alpha 1 chain gene DOID:0081020 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 ISO RGD:1603375 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045506 COL25A1 collagen type XXV alpha 1 chain gene DOID:0081020 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 ISO RGD:1603375 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 PMID:25500261|PMID:25741868|PMID:31875546 14045506 COL25A1 collagen type XXV alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20180811 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15064094|PMID:20177342 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar segment of spinal cord (rat) PMID:22160604|REF_RGD_ID:5687769 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23075396|REF_RGD_ID:9685568 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, kidney, liver (rat) PMID:14693714|REF_RGD_ID:5687773 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:omental fat pad, subcutaneous adipose tissue (human) PMID:20150287|REF_RGD_ID:5687771 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:fat, muscle, skin (human) PMID:22038048|REF_RGD_ID:5687774 14045548 GSTA4 glutathione S-transferase alpha 4 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23159886|REF_RGD_ID:10401911 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15890620|REF_RGD_ID:1581220 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex, brain stem (mouse) PMID:24418349|REF_RGD_ID:8655858 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:10321246|PMID:10400992|PMID:10430435|PMID:10439968|PMID:10540008|PMID:10593307|PMID:10624810|PMID:10732812|PMID:10735277|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11304046|PMID:11369193|PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:11676987|PMID:11854285|PMID:11997070|PMID:12039658|PMID:12165567|PMID:12215228|PMID:12358759|PMID:12402272|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:1248932|PMID:1259395|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12783432|PMID:12792143|PMID:12963370|PMID:13129804|PMID:13804989|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:1463506|PMID:14658402|PMID:14755739|PMID:14875225|PMID:14970233|PMID:15050437|PMID:15056757|PMID:15069187|PMID:15208263|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15579468|PMID:15634772|PMID:15952898|PMID:15987780|PMID:16020530|PMID:16035108|PMID:16038516|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:16476815|PMID:16674979|PMID:16793335|PMID:16945901|PMID:16963403|PMID:17146286|PMID:17255946|PMID:17257622|PMID:17319283|PMID:17333220|PMID:17394531|PMID:17420412|PMID:17483589|PMID:17486090|PMID:17513298|PMID:17543992|PMID:17888947|PMID:18055113|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18504130|PMID:18608106|PMID:18666828|PMID:18669821|PMID:18703498|PMID:18951903|PMID:19063897|PMID:19074999|PMID:19165329|PMID:19176896|PMID:19259395|PMID:19332692|PMID:19344917|PMID:19363716|PMID:19483195|PMID:19488901|PMID:19618436|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19800308|PMID:19815002|PMID:19847927|PMID:19922144|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20075587|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:20184521|PMID:20184893|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20399791|PMID:20404329|PMID:20404910|PMID:20460594|PMID:20472325|PMID:20540686|PMID:20562451|PMID:20577002|PMID:21073275|PMID:21120636|PMID:21226712|PMID:21257910|PMID:21329474|PMID:21506602|PMID:21549128|PMID:21549454|PMID:21574856|PMID:21603025|PMID:21651514|PMID:21700707|PMID:21700728|PMID:21755517|PMID:21901496|PMID:22094223|PMID:22244934|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22475618|PMID:22499346|PMID:22595972|PMID:22632445|PMID:22647583|PMID:22941224|PMID:22985433|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23286750|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23541756|PMID:23726301|PMID:23744890|PMID:23773010|PMID:23792044|PMID:23837654|PMID:23869403|PMID:23872456|PMID:23873540|PMID:23949607|PMID:23962495|PMID:24094577|PMID:24134191|PMID:24312616|PMID:24325798|PMID:24369116|PMID:24439480|PMID:24472010|PMID:24908169|PMID:24971881|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25109764|PMID:2517465|PMID:25174650|PMID:25178511|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25509359|PMID:25572957|PMID:25578810|PMID:25585530|PMID:25600987|PMID:25623562|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26069299|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26601740|PMID:26622980|PMID:26733601|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:26843957|PMID:27154192|PMID:27257061|PMID:27261500|PMID:27348463|PMID:27470954|PMID:27604643|PMID:27884173|PMID:27974499|PMID:27978769|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28222900|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28709720|PMID:29149916|PMID:29411640|PMID:29564924|PMID:29650794|PMID:29861044|PMID:29895397|PMID:30626575|PMID:30637102|PMID:31134679|PMID:31170830|PMID:31781168|PMID:31788332|PMID:32166880|PMID:32579787|PMID:32619288|PMID:32672072|PMID:32951934|PMID:32987860|PMID:33479441|PMID:34721532|PMID:7496169|PMID:7501156|PMID:7635196|PMID:7643359|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7655471|PMID:7673954|PMID:7755363|PMID:7836951|PMID:7881433|PMID:7887412|PMID:7891072|PMID:7911198|PMID:7951249|PMID:7951252|PMID:7985500|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8105280|PMID:8179602|PMID:8298637|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8560268|PMID:8572658|PMID:8650157|PMID:8682505|PMID:8813280|PMID:8830861|PMID:8875253|PMID:8891072|PMID:8900247|PMID:8907321|PMID:8909456|PMID:8938700|PMID:8971099|PMID:8990014|PMID:9008494|PMID:9029070|PMID:9052802|PMID:9065559|PMID:9101297|PMID:9228005|PMID:9365366|PMID:9409355 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:9455977|PMID:9556377|PMID:9743498|PMID:9817920|PMID:9857958 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:10321246|PMID:10400992|PMID:10430435|PMID:10439968|PMID:10540008|PMID:10593307|PMID:10624810|PMID:10732812|PMID:10735277|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11304046|PMID:11346368|PMID:11369193|PMID:11408340|PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:11602336|PMID:11676987|PMID:11854285|PMID:11951178|PMID:11997070|PMID:12039658|PMID:12165567|PMID:12210393|PMID:12215228|PMID:12358759|PMID:12402272|PMID:12424972|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:1248932|PMID:1259395|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12783432|PMID:12792143|PMID:12963370|PMID:13129803|PMID:13129804|PMID:13804989|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:1463506|PMID:14658402|PMID:14755739|PMID:14759637|PMID:14875225|PMID:14970233|PMID:15050437|PMID:15056757|PMID:15069187|PMID:15208263|PMID:15235802|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15579468|PMID:15634772|PMID:15952898|PMID:15987780|PMID:16020530|PMID:16035108|PMID:16038516|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:16435343|PMID:16476815|PMID:16674979|PMID:16793335|PMID:16945901|PMID:16952453|PMID:16963403|PMID:17146286|PMID:17237124|PMID:17255946|PMID:17257622|PMID:17319283|PMID:17333220|PMID:17394531|PMID:17420412|PMID:17453632|PMID:17483589|PMID:17486090|PMID:17513298|PMID:17543992|PMID:17576681|PMID:17888947|PMID:18055113|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18504130|PMID:18608106|PMID:18666828|PMID:18669821|PMID:18703498|PMID:18852346|PMID:18951903|PMID:19000626|PMID:19063897|PMID:19074999|PMID:19091752|PMID:19165329|PMID:19176896|PMID:19196430|PMID:19259395|PMID:19332692|PMID:19344917|PMID:19363716|PMID:19483195|PMID:19488901|PMID:19618436|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19800308|PMID:19815002|PMID:19847927|PMID:19922144|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20075587|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:20184521|PMID:20184893|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20385392|PMID:20399791|PMID:20404329|PMID:20404910|PMID:20460594|PMID:20472325|PMID:20515040|PMID:20540686|PMID:20562451|PMID:20577002|PMID:21073275|PMID:21120636|PMID:21226712|PMID:21257910|PMID:21329474|PMID:21506602|PMID:21549128|PMID:21549454|PMID:21574856|PMID:21603025|PMID:21651514|PMID:21700707|PMID:21700728|PMID:21755517|PMID:21901496|PMID:22049684|PMID:22094223|PMID:22244934|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22475618|PMID:22499346|PMID:22595972|PMID:22632444|PMID:22632445|PMID:22647583|PMID:22670878|PMID:22722621|PMID:22941224|PMID:22985433|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23118898|PMID:23182243|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23286750|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23512985|PMID:23541756|PMID:23726301|PMID:23744890|PMID:23773010|PMID:23792044|PMID:23837654|PMID:23853506|PMID:23869403|PMID:23872456|PMID:23873540|PMID:23898858|PMID:23949607|PMID:23962495|PMID:24094577|PMID:24134191|PMID:24312616|PMID:24325798|PMID:24369116|PMID:24439480|PMID:24472010|PMID:24769475|PMID:24908169|PMID:24971881|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25109764|PMID:2517465|PMID:25174650|PMID:25178511|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25509359|PMID:25572957|PMID:25578810|PMID:25585530|PMID:25600987|PMID:25623562|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26069299|PMID:26084641|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26601740|PMID:26622980|PMID:26733601|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:26843957|PMID:27090969|PMID:27154192|PMID:27257061|PMID:27261500|PMID:27348463|PMID:27470954|PMID:27604643|PMID:27884173|PMID:27974499|PMID:27978769|PMID:28035186|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28222900|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28709720|PMID:29149916|PMID:29411640|PMID:29540513|PMID:29564924|PMID:29650794|PMID:29861044|PMID:29895397|PMID:29982983|PMID:30029678|PMID:30626575|PMID:30637102|PMID:30887850|PMID:31086828|PMID:31134679|PMID:31170830|PMID:31781168|PMID:31788332|PMID:32166880|PMID:32174179|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:32672072|PMID:32729724|PMID:32729725|PMID:32948071|PMID:32951934|PMID:32987860|PMID:33381076|PMID:33479441|PMID:33618928|PMID:33785574|PMID:34721532|PMID:7496169 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:7501156|PMID:7635196|PMID:7643359|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7655471|PMID:7673954|PMID:7755363|PMID:7836951|PMID:7870076|PMID:7881433|PMID:7887412|PMID:7891072|PMID:7911198|PMID:7951249|PMID:7951252|PMID:7985500|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8105280|PMID:8179602|PMID:8298637|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8560268|PMID:8572658|PMID:8650157|PMID:8682505|PMID:8813280|PMID:8830861|PMID:8875253|PMID:8900247|PMID:8907321|PMID:8909456|PMID:8938700|PMID:8971099|PMID:8990014|PMID:9008494|PMID:9029070|PMID:9052802|PMID:9065559|PMID:9101297|PMID:9131652|PMID:9228005|PMID:9365366|PMID:9409355|PMID:9455977|PMID:9462467|PMID:9506558|PMID:9536098|PMID:9556377|PMID:9706719|PMID:9743498|PMID:9817920|PMID:9857958 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12963370|PMID:14506936|PMID:14658402|PMID:15634772|PMID:17319283|PMID:19483195|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:21257910|PMID:21506602|PMID:21700707|PMID:21901496|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22647583|PMID:23280792|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23837654|PMID:24369116|PMID:24472010|PMID:25578810|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28492532|PMID:7891072|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:9008494|PMID:9029070 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mitral Valve Insufficiency;mRNA, protein:increased expression:posterior wall of left atrium (human) PMID:21954878|REF_RGD_ID:8655869 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843790|REF_RGD_ID:1581221 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972774 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:23006058|REF_RGD_ID:8657020 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24168989|REF_RGD_ID:8655609 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21736939|REF_RGD_ID:8655617 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:19293779|REF_RGD_ID:8158049 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072713|REF_RGD_ID:8655610 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:hippocampus, hypothalamus (rat) PMID:20027333|REF_RGD_ID:8657017 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal lobe (human) PMID:22072713|REF_RGD_ID:8655610 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864745|REF_RGD_ID:1581232 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hydronephrosis PMID:19403858|REF_RGD_ID:2312366 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:decreased_expression:mononuclear_cells:after treatment, activity increased but mRNA expression decreased further PMID:17198913|REF_RGD_ID:1600704 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25101153|PMID:32165127|PMID:9024144 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy severity ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model;DNA:missense mutation:cds:p.G93A (human) PMID:21489258|REF_RGD_ID:8655638 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15707675|REF_RGD_ID:8655979 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17057260 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15531919|REF_RGD_ID:1581228 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.*1112T>G (rs17880135) (human) PMID:22574884|REF_RGD_ID:8655661 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.*1112T>G (rs17880135) (human) PMID:22958044|REF_RGD_ID:8655635 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:12458889|REF_RGD_ID:1580846 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606657 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:21421868|REF_RGD_ID:8655579 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181815 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:15464862|REF_RGD_ID:8655616 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15824117|PMID:16353238|PMID:21318773 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:16353238|REF_RGD_ID:8655933 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:21607622|REF_RGD_ID:8655989 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22076484|REF_RGD_ID:8655983 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19605942 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:26109091|REF_RGD_ID:11035303 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12499913|REF_RGD_ID:2317410 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thoracic aorta (mouse) PMID:20347443|REF_RGD_ID:8655856 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12629175|PMID:15829915|PMID:16538228|PMID:16868554 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:17110031|REF_RGD_ID:8655986 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:21531066|REF_RGD_ID:8655885 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:10400992|PMID:10593307|PMID:10732812|PMID:12165567|PMID:12358759|PMID:1259395|PMID:15056757|PMID:15208263|PMID:15258228|PMID:16423367|PMID:16674979|PMID:17394531|PMID:17543992|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18951903|PMID:19259395|PMID:19483195|PMID:20184521|PMID:20399791|PMID:20540686|PMID:21120636|PMID:21257910|PMID:21549128|PMID:22292843|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23726301|PMID:23773010|PMID:23873540|PMID:24325798|PMID:24439480|PMID:2517465|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30637102|PMID:31788332|PMID:7635196|PMID:7673954|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8572658|PMID:8875253|PMID:9029070 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11756504 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2273594 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:17959751|REF_RGD_ID:8655955 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11861405 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:12246481 D RGD:9068941 20230518 OMIA Degenerative myelopathy PMID:12592926|PMID:18196743|PMID:19188595|PMID:19276068|PMID:20732599|PMID:21628865|PMID:21848967|PMID:22105877|PMID:22542607|PMID:23328634|PMID:23707216|PMID:23839236|PMID:23990410|PMID:24069350|PMID:24450472|PMID:24524809|PMID:24662024|PMID:26401327|PMID:26432396|PMID:27185954|PMID:27387721|PMID:27838005|PMID:27917507|PMID:27941298|PMID:30273700|PMID:31336405|PMID:31914665|PMID:32219101|PMID:32742795|PMID:33196688|PMID:33494906|PMID:34166783|PMID:34316194|PMID:34544496|PMID:34830115|PMID:35364344|PMID:35804546|PMID:36615350|PMID:36848350|PMID:37106965|PMID:37156398|PMID:37179117|PMID:8143248 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10698074 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:10439968|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11369193|PMID:11467054|PMID:11997070|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:15069187|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15952898|PMID:16020530|PMID:16945901|PMID:17146286|PMID:17255946|PMID:17420412|PMID:17483589|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18608106|PMID:18951903|PMID:19344917|PMID:19483195|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20399791|PMID:20460594|PMID:20540686|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22475618|PMID:22632444|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23280792|PMID:23962495|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25299611|PMID:25509359|PMID:25600987|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:27348463|PMID:28105640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29861044|PMID:30637102|PMID:31788332|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7836951|PMID:8298637|PMID:8813280|PMID:8875253|PMID:8909456|PMID:9365366|PMID:9817920 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26826269|REF_RGD_ID:13524551 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:22133807|REF_RGD_ID:8657023 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22001340|REF_RGD_ID:8657021 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26699812 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:26534761|REF_RGD_ID:11035301 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17877538 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemic Attack, Transient; human gene in a rat model PMID:17272778|REF_RGD_ID:1642027 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16844785|REF_RGD_ID:1581207 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23848218|REF_RGD_ID:8655651 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD Copper Deficiency; protein:decreased activity:erythrocyte (rat) PMID:15337829|REF_RGD_ID:1358244 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701772 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2273594 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11864929|REF_RGD_ID:1581222 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:22006090|REF_RGD_ID:8655953 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14506936|PMID:16674979|PMID:18504130|PMID:19363716|PMID:21603025|PMID:23949607|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:8938700|PMID:9365366 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:649 prion disease disease_progression ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18559949|REF_RGD_ID:13782161 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain (human) PMID:11879807|REF_RGD_ID:8655859 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24163136|PMID:29374221 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22476324|REF_RGD_ID:8655984 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19324844|REF_RGD_ID:2312362 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16254550|REF_RGD_ID:1581192 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:eye lens (human) PMID:23970468|REF_RGD_ID:8655570 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS3-251A>G (rs2070424) (human) PMID:21921984|REF_RGD_ID:8655573 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16741961|PMID:19074809 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11158245 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19074809 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:19074809|REF_RGD_ID:8655572 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17457363 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:16689664|REF_RGD_ID:8655990 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:18722523|REF_RGD_ID:8655939 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea (mouse) PMID:11678164|REF_RGD_ID:8655636 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000307 Presbycusis severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10464373|REF_RGD_ID:8655665 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland (rat) PMID:17157473|REF_RGD_ID:8657018 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000578 SPASTIC TETRAPLEGIA AND AXIAL HYPOTONIA, PROGRESSIVE ISO RGD:730855 D RGD:7240710 20191016 OMIM 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000578 SPASTIC TETRAPLEGIA AND AXIAL HYPOTONIA, PROGRESSIVE ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive PMID:15050437|PMID:15208263|PMID:16945901|PMID:20075587|PMID:20472325|PMID:23280792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982983|PMID:31314961|PMID:31332433 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;mRNA:decreased expression:thoracic aorta PMID:25430697|REF_RGD_ID:11038653 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16248885|REF_RGD_ID:1581214 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16844785|REF_RGD_ID:1581207 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:11266387|REF_RGD_ID:9587792 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;protein:decreased expression:nasal mucosa: PMID:23921602|REF_RGD_ID:8547534 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:middle nasal turbinate, lamella (human) PMID:16540901|REF_RGD_ID:1581230 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001592 Pathological Protein Aggregation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29649360 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24163136|PMID:29434186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:11779401|PMID:16555330|REF_RGD_ID:1581095|REF_RGD_ID:8655889 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:19470681|REF_RGD_ID:2312361 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple PMID:17914031|REF_RGD_ID:2312365 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:11522679|REF_RGD_ID:8655571 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21893188 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731100 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21453737|REF_RGD_ID:8657026 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179351 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564582 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16741961|REF_RGD_ID:8655606 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10436316|REF_RGD_ID:8655966 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:introns:multiple (human) PMID:19895330|REF_RGD_ID:8655611 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS2+193T>G (rs10432782), IVS3-251A>G (rs2070424) (human) PMID:22931816|REF_RGD_ID:8655851 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637|PMID:19243126|PMID:24885036|PMID:24918341 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15364863|REF_RGD_ID:1580834 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15364863|PMID:16397181|PMID:23061969|PMID:23743330 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26266917|REF_RGD_ID:11035300 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16055286|REF_RGD_ID:1581213 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11474137 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16214328 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:20924670|REF_RGD_ID:8655956 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9548797 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9024144 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586733|PMID:12684256|PMID:19227972|PMID:20177826|PMID:21867702|PMID:23583883|PMID:24885036|PMID:28038988|PMID:28123103|PMID:29374221|PMID:29434186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21867702 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28123103 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19951287 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698074 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:27349771 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24918341|PMID:29434186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21742780|PMID:2982513 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19142872|REF_RGD_ID:8655607 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23629152|REF_RGD_ID:8655965 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12668130|REF_RGD_ID:11035287 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19277497|REF_RGD_ID:8655884 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:9892499|REF_RGD_ID:9479188 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18626730|REF_RGD_ID:2303613 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23786522 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16005359|REF_RGD_ID:1581216 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS3+35A>C (rs2234694) (human) PMID:18423055|REF_RGD_ID:2312364 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte PMID:19317795|REF_RGD_ID:2312363 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27349771 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS3+35A>C (rs2234694) (human) PMID:18423055|REF_RGD_ID:2312364 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186 14045563 SOD1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24042701 14045563 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:649 prion disease disease_progression ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:23349894|REF_RGD_ID:13782160 14045572 IPO7 importin 7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14045572 IPO7 importin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:32268276|PMID:33118316|PMID:33471991 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:27009842|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29367421|PMID:29922827|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34196900|PMID:36988593 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:31371347 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30374176|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34754157|PMID:9425226|PMID:9536098 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34196900|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C557S (human) PMID:17333333|REF_RGD_ID:2315714 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:17972171|REF_RGD_ID:2315715 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V507M, p.C557S (human) PMID:16333312|REF_RGD_ID:2315717 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:breast PMID:16152612|REF_RGD_ID:2315727 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736238 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28492532 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28912018|PMID:29905759|PMID:30093976|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:34754157|PMID:35402282 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30947698|PMID:31036035|PMID:32295079|PMID:33471991 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3204 neurilemmomatosis ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:30925164|PMID:32980694|PMID:33471991 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31036035|PMID:32658311|PMID:32832836 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:21815143|REF_RGD_ID:127229947 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:12832489|PMID:15855157|PMID:16199547|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:19139070|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:36988593|PMID:9425226 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412175|PMID:23334666 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:31371347|PMID:32068069|PMID:33471991 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733490 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443292|REF_RGD_ID:2293149 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32980694|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34359559|PMID:34906988|PMID:9425226|PMID:9536098 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:9425226|PMID:9536098 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:36187937|PMID:9425226|PMID:9536098 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26076356|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;protein:increased expression:skeletal muscle PMID:16685375|REF_RGD_ID:2315732 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30925164 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14560035|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20307669|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:22406018|PMID:22927429|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24302565|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26022179|PMID:26075229|PMID:26076356|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29180619|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34321665|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34789768|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 14045609 BARD1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14616128 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17548626|REF_RGD_ID:4891484 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1265A>G (human) PMID:12761043|REF_RGD_ID:5130932 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :304C>A, 1272A>G (human) PMID:18712274|REF_RGD_ID:4891483 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16304252|REF_RGD_ID:5130930 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12952266|REF_RGD_ID:4891496 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17060636|REF_RGD_ID:4891485 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :179T>C, 275C>T (human) PMID:15207712|REF_RGD_ID:4891495 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :179T>C, 275C>T (human) PMID:15580493|REF_RGD_ID:4891493 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:17982926|REF_RGD_ID:4145109 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321033 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:19296494|REF_RGD_ID:4891487 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1321033 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:10415058|REF_RGD_ID:4145448 14045624 CCL24 C-C motif chemokine ligand 24 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1321033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14045636 ASB12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14045636 ASB12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023 14045636 ASB12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 14045636 ASB12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14045636 ASB12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very early onset inflammatory bowel disease PMID:28492532|PMID:30709874 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20832062 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:16380495|REF_RGD_ID:1580973 14045661 NOX1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14045687 DDX23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14045687 DDX23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045687 DDX23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:34050707 14045687 DDX23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation PMID:25741868|PMID:34050707 14045687 DDX23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DDX23-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34050707 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868|PMID:28492532 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0081321 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0081321 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18470895|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:27381093|PMID:28492532|PMID:29314551|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONTRACTURES, PTERYGIA, AND SPONDYLOCARPOTARSAL FUSION SYNDROME 1B | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, congenital with unilateral unsegmented bar | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25741868 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal type II with craniofacial abnormalities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19142688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111602 distal arthrogryposis type 2B3 ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111602 distal arthrogryposis type 2B3 ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B3 | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) PMID:16642020|PMID:18414213|PMID:18695058|PMID:25256237|PMID:25741868|PMID:26578207|PMID:28492532|PMID:29625835|PMID:29805041|PMID:30826400|PMID:31030430 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111604 Freeman-Sheldon syndrome ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniocarpotarsal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Freeman-Sheldon syndrome PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18695058|PMID:19142688|PMID:20924721|PMID:23265383|PMID:25256237|PMID:25740846|PMID:25741868|PMID:26945064|PMID:26996280|PMID:28492532|PMID:28584669|PMID:29805041|PMID:30379605|PMID:30826400|PMID:31030430|PMID:32732226|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111605 distal arthrogryposis type 2A ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20200205 OMIM 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:0111605 distal arthrogryposis type 2A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18695058|PMID:25256237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:30826400|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31030430 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16642020|PMID:18695058|PMID:23401156|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:27381093|PMID:28205584|PMID:28492532|PMID:291935|PMID:29805041|PMID:30008475 14045709 MYH3 myosin heavy chain 3 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239 14045754 RAB3A RAB3A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045754 RAB3A RAB3A, member RAS oncogene family gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:735498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 14045754 RAB3A RAB3A, member RAS oncogene family gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:735498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14045765 AGPAT5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045765 AGPAT5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 5 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1347516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keloid formation PMID:28905881 14045782 INPP4A inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:15849264|PMID:21931702|PMID:25741868 14045782 INPP4A inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14045782 INPP4A inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045817 CRISP3 cysteine-rich secretory protein 3 gene DOID:0060329 ectopic pregnancy ISO RGD:1352578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19282327 14045817 CRISP3 cysteine-rich secretory protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045817 CRISP3 cysteine-rich secretory protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:12106519 D RGD:9068941 20210604 OMIA Centronuclear myopathy 2, BIN1-related PMID:16674719|PMID:17017655|PMID:18271825|PMID:19135395|PMID:23754947|PMID:3680647 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676042|PMID:18414213|PMID:20142620|PMID:22912834|PMID:22960267|PMID:24033266|PMID:24755653|PMID:25262827|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687524|PMID:29103045|PMID:29950440|PMID:31127772|PMID:9536098 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460841|PMID:33589840 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12532338|REF_RGD_ID:1580047 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652430|REF_RGD_ID:1580043 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676042 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14045831 BIN1 bridging integrator 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 14045921 ST3GAL5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14045921 ST3GAL5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22990144|PMID:23436467|PMID:24026681|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26649472|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:30576498|PMID:32404165|PMID:34906476|PMID:9536098 14045921 ST3GAL5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14045921 ST3GAL5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868 14045921 ST3GAL5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14045921 ST3GAL5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30576498|PMID:32404165|PMID:34906476 14045921 ST3GAL5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 14045938 PECR peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14045938 PECR peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045938 PECR peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14045950 PSIP1 PC4 and SFRS1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045950 PSIP1 PC4 and SFRS1 interacting protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14045981 GLT8D2 glycosyltransferase 8 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14045981 GLT8D2 glycosyltransferase 8 domain containing 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1353062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Doyne honeycomb retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Malattia leventinese PMID:10369267|PMID:11384588|PMID:11389162|PMID:12242346|PMID:17666404|PMID:22031286|PMID:25077532|PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:30541486|PMID:33542268|PMID:33546218 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:11353 bladder diverticulum ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diverticulum of bladder PMID:25741868 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:1283 enterocele ISO RGD:1318352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17872905|REF_RGD_ID:10401789 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25741868 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208748 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:19887559|REF_RGD_ID:10401656 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression: : PMID:12242346|REF_RGD_ID:10401794 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17666404|REF_RGD_ID:10401788 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1318352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17872905|REF_RGD_ID:10401789 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: : PMID:24080855|REF_RGD_ID:10401654 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:23936443|REF_RGD_ID:10401793 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10369267|PMID:11384588|PMID:11389162|PMID:12242346|PMID:17666404|PMID:22031286|PMID:25077532|PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:30541486|PMID:33542268|PMID:33546218 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22275171|REF_RGD_ID:10401792 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1318352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17872905|REF_RGD_ID:10401789 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9007529 Marfan Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1318351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive Marfanoid Syndrome with Severe Herniation PMID:28492532|PMID:32006683 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 14046030 EFEMP1 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19115204 14046050 WWP2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14046050 WWP2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0112288 spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, nishimura type PMID:30804514 14046050 WWP2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046050 WWP2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1320797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:733429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108120 | OMIM:108145 | OMIM:108200 | OMIM:114300 | OMIM:121050 | OMIM:121070 | OMIM:158300 | OMIM:178110 | OMIM:187370 | OMIM:193700 | OMIM:601680 | OMIM:609128 | OMIM:614335 | OMIM:615065 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733428 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:733428 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:exon:multiple PMID:24833718|REF_RGD_ID:12910484 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25558065 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0111595 congenital contractural arachnodactyly ISO RGD:733428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0111595 congenital contractural arachnodactyly ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly, contractural Beals type | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital contractural arachnodactyly | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, multiple with arachnodactyly | ClinVar Annotator: match by term: Ear anomalies-contractures-dysplasia of bone with kyphoscoliosis PMID:10797416|PMID:11285249|PMID:11470817|PMID:11754102|PMID:15121784|PMID:16199547|PMID:16531736|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:20301560|PMID:20799338|PMID:22325249|PMID:22438950|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24585410|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25046119|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:27196565|PMID:28166811|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29501612|PMID:29907982|PMID:29926239|PMID:30029678|PMID:30675029|PMID:31096651|PMID:31316167|PMID:31506931|PMID:32123317|PMID:32277046|PMID:32534992|PMID:32702406|PMID:33340101|PMID:33435129|PMID:33571691|PMID:33638605|PMID:33895855|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7493032|PMID:7633409|PMID:8653794|PMID:8900230|PMID:9106527|PMID:9199560|PMID:9536098|PMID:9605585|PMID:9737771 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome PMID:11754102|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:22325249|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29926239|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:8653794|PMID:9536098 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome PMID:11754102|PMID:16199547|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:22325249|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29907982|PMID:29926239|PMID:30675029|PMID:31096651|PMID:31316167|PMID:33435129|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:8653794|PMID:9536098 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain aneurysm PMID:16835936|PMID:19006240|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:28492532 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:733429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11285249|REF_RGD_ID:1300320 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:19006240|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:26257771|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:31096651|PMID:32534992|PMID:33435129 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11536364|PMID:11754102|PMID:12511552|PMID:16199547|PMID:16677079|PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:22325249|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:27625873|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29907982|PMID:29910053|PMID:29926239|PMID:30675029|PMID:31096651|PMID:31316167|PMID:31506931|PMID:33435129|PMID:34008892|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:8653794|PMID:8900230|PMID:9054436|PMID:9536098 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29501612 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:28492532 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10797416|PMID:11754102|PMID:16531736|PMID:19006240|PMID:24899048|PMID:25741868|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:8653794|PMID:8900230 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:19006240|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26038974|PMID:28492532|PMID:33435129 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9006437 Macular Degeneration, Early-Onset ISO RGD:733428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9006437 Macular Degeneration, Early-Onset ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, early-onset PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:17576681|PMID:17935258|PMID:18414213|PMID:19006240|PMID:23148498|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:24899048|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:26133393|PMID:26257771|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29926239|PMID:31096651|PMID:9536098 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30311386 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14046093 FBN2 fibrillin 2 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:733428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354073 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1354073 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:17576681|PMID:19666484|PMID:21041452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common Variable Immune Deficiency, Recessive PMID:28492532 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1354073 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046162 TNFRSF13C TNF receptor superfamily member 13C gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1354073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14046173 DENND4A DENN domain containing 4A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14046173 DENND4A DENN domain containing 4A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14046173 DENND4A DENN domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046173 DENND4A DENN domain containing 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14046212 KATNIP katanin interacting protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:26714646 14046212 KATNIP katanin interacting protein gene DOID:0110995 Joubert Syndrome 26 ISO RGD:1604044 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14046212 KATNIP katanin interacting protein gene DOID:0110995 Joubert Syndrome 26 ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 26 PMID:25741868|PMID:26714646|PMID:27245168|PMID:28492532 14046212 KATNIP katanin interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14046212 KATNIP katanin interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus PMID:25741868 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shashi-Pena syndrome PMID:25741868|PMID:27693232|PMID:28492532 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14046248 ASXL2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 14046274 DRAM1 DNA damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046274 DRAM1 DNA damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:21917145|PMID:24033266 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:26969326|PMID:29654653|PMID:34416374 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:22105175|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24949729|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:31854501|PMID:32747562 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 7 PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:24949729|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:33724713|PMID:34416374|PMID:9536098 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 36 PMID:11850618|PMID:15354000|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17250663|PMID:17576681|PMID:18616530|PMID:19180119|PMID:19187973|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24827932|PMID:25388789|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:30303587|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:33168709|PMID:33524517|PMID:33724713|PMID:34523024|PMID:9536098 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25 PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:28492532 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16134132|PMID:16287143|PMID:23767834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:30311386|PMID:33524517 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:17576681|PMID:21252500|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14046285 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1321181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1321181 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:12626344|REF_RGD_ID:5130912 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1321182 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neutropenia;mRNA:increased expression:lung PMID:19783686|REF_RGD_ID:5130908 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321181 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus submucosa, mast cell PMID:16959919|REF_RGD_ID:5130911 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1321182 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19933855|REF_RGD_ID:5130906 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1321181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1321181 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17717200|REF_RGD_ID:5130910 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1321182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17947663|REF_RGD_ID:5130909 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1321181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1321182 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20176793|REF_RGD_ID:5130918 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14046333 CCL19 C-C motif chemokine ligand 19 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14046339 C15H2orf66 chromosome 15 C2orf66 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14046346 DDX21 DExD-box helicase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046367 BPIFA1 BPI fold containing family A member 1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:736029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15513904 14046367 BPIFA1 BPI fold containing family A member 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:736030 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14046367 BPIFA1 BPI fold containing family A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046367 BPIFA1 BPI fold containing family A member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:8770878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20949060|REF_RGD_ID:11554178 14046391 GTDC1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:12920073 14046391 GTDC1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 14046391 GTDC1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14046391 GTDC1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046470 MUC19 mucin 19, oligomeric gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1343631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 14046470 MUC19 mucin 19, oligomeric gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1320940 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14046470 MUC19 mucin 19, oligomeric gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1343631 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18184611|REF_RGD_ID:7364736 14046470 MUC19 mucin 19, oligomeric gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343631 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14046470 MUC19 mucin 19, oligomeric gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343631 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14046584 FAM210B family with sequence similarity 210 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:0111079 birdshot chorioretinopathy ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36013011 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:3482 plague ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36261521 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33550689 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14046594 ERAP2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14046625 COMMD10 COMM domain containing 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14046625 COMMD10 COMM domain containing 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14046625 COMMD10 COMM domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046625 COMMD10 COMM domain containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14046625 COMMD10 COMM domain containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:15841074|REF_RGD_ID:2289965 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:20631454|REF_RGD_ID:8551825 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377|PMID:28628106 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15472115|REF_RGD_ID:1582493 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta PMID:22262697|REF_RGD_ID:243048428 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:22868384|REF_RGD_ID:10402118 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs9943922, rs9508034, rs2281827, rs7324510, rs9513115 (human) PMID:24812550|REF_RGD_ID:10402108 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20609706|REF_RGD_ID:10402116 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11212 hydrophthalmos ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426483|REF_RGD_ID:8549773 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19647313|REF_RGD_ID:10402147 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22003089|REF_RGD_ID:10402122 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:22868384|REF_RGD_ID:10402118 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aqueous humor: PMID:23853629|REF_RGD_ID:10402120 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11839635|REF_RGD_ID:1582494 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary carcinoma cells PMID:10604730|REF_RGD_ID:2289937 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21730877|REF_RGD_ID:8552360 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1967 leiomyosarcoma severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine; protein:increased expression:tumor:increased phospho-FLT1 level significantly associated with decreased survival rate (p=0.008) PMID:15823121|REF_RGD_ID:2289964 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blastemal cells:expression associated with poor prognosis in chemotherapy treated patients PMID:12560388|REF_RGD_ID:2289966 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17077813|REF_RGD_ID:10402150 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14517422|REF_RGD_ID:2301251 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15681497|REF_RGD_ID:5684420 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:17823371|REF_RGD_ID:2313719 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Branch Retinal Vein Occlusion; protein:increased expression:aqueous humor: PMID:24894397|REF_RGD_ID:10402117 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16596207 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression significantly higher in tumors than corresponding normal tissue (p=0.01), significantly correlated with VEGF expression PMID:11846206|REF_RGD_ID:2289960 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, blood, myeloid cell PMID:18566400|REF_RGD_ID:2301250 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expressin:liver: PMID:11981751|REF_RGD_ID:634296 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11981751 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16714360|REF_RGD_ID:1601493 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:trabecular bone: PMID:15781004|REF_RGD_ID:10402109 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:10893635|REF_RGD_ID:2301255 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22500404|REF_RGD_ID:10402076 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20980160|REF_RGD_ID:8552359 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17143550|REF_RGD_ID:2313721 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18174522|REF_RGD_ID:10402119 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, astrocyte, macrophage PMID:17409380|REF_RGD_ID:5684414 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21975929 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23804076|REF_RGD_ID:10402115 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23977149|REF_RGD_ID:10402113 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10849558|REF_RGD_ID:10402112 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:15610240|REF_RGD_ID:2313731 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, alternative form:serum:increased expression of soluble domain in serum associated with poor survival (p=0.01) PMID:11448916|REF_RGD_ID:2289948 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:methylated in 24/63 (38.1%) of cancer samples but 0/13 (0%) of benign prostate samples PMID:12824880|REF_RGD_ID:2289963 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate:expression in 15/15 (100%) of tumors examined, levels increased in neoplastic tissue relative to adjacent benign tissue PMID:10475375|REF_RGD_ID:2289936 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:9400373|REF_RGD_ID:10402128 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22814749|REF_RGD_ID:10402146 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:17888890|REF_RGD_ID:10402152 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11929819|REF_RGD_ID:2301253 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11448924|REF_RGD_ID:2301254 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovarian epithelial carcinoma PMID:15350351|REF_RGD_ID:2289945 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18721816|REF_RGD_ID:10402153 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280|PMID:26124351 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine sarcomas; protein:altered expression:tumor:increased expression of total FLT1 but decreased expression of phospho-FLT1 PMID:15823121|REF_RGD_ID:2289964 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23041435|REF_RGD_ID:10402106 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia associated sepsis PMID:21219633|REF_RGD_ID:4891938 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21528367|REF_RGD_ID:5684427 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16741021|REF_RGD_ID:2313724 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21135413 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10831352|REF_RGD_ID:2301256 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:12485477|REF_RGD_ID:2301252 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mucosa of the middle ear; PMID:12875575|REF_RGD_ID:8547977 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280|PMID:26124351 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, alternative form:tumor:increased expression of soluble form, significantly correlated with VEGF expression PMID:11857378|REF_RGD_ID:2289961 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:tumor:positive expression improves survival rate after neoadjuvant chemotherapy, negative expression associated with poor prognosis PMID:12910290|REF_RGD_ID:2289962 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16480593|REF_RGD_ID:126925191 14046679 FLT1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:17823371|REF_RGD_ID:2313719 14046729 POLI DNA polymerase iota gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14046729 POLI DNA polymerase iota gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046769 GRM2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18804094 14046769 GRM2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 14046769 GRM2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046769 GRM2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215 14046769 GRM2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215 14046769 GRM2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20200821 RGD knockout compared to wild type PMID:28700935|REF_RGD_ID:38501064 14046769 GRM2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:30283001|REF_RGD_ID:38501063 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14046801 MSMP microseminoprotein, prostate associated gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2304156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14046807 RPP25L ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14046816 NGEF neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14046816 NGEF neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14046816 NGEF neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046846 DYNC1I1 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14046846 DYNC1I1 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:734329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 14046846 DYNC1I1 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734329 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14046886 AIF1L allograft inflammatory factor 1 like gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14046886 AIF1L allograft inflammatory factor 1 like gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1312901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14046886 AIF1L allograft inflammatory factor 1 like gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1312901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30233209|REF_RGD_ID:13842475 14046886 AIF1L allograft inflammatory factor 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046896 STYXL2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14046896 STYXL2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046896 STYXL2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14046912 EML5 EMAP like 5 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1350172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 14046912 EML5 EMAP like 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14046912 EML5 EMAP like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25735484|PMID:25741868 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HAND AND FOOT ANOMALIES, GENITAL ANOMALIES, OR CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:29728705|PMID:29742418|PMID:33255631 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14046960 RLIM ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25735484|PMID:25741868 14046976 TEX261 testis expressed 261 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14046976 TEX261 testis expressed 261 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14046976 TEX261 testis expressed 261 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14046987 PIGZ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14046987 PIGZ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14046987 PIGZ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14046987 PIGZ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047036 DCAF16 DDB1 and CUL4 associated factor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047051 NKX2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1308443 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oligodendrocyte PMID:15048854|REF_RGD_ID:2306244 14047051 NKX2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047063 GREB1 growth regulating estrogen receptor binding 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1605705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104006 14047063 GREB1 growth regulating estrogen receptor binding 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14047063 GREB1 growth regulating estrogen receptor binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047063 GREB1 growth regulating estrogen receptor binding 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16496412 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:26539891|PMID:31256877 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve PMID:31256877 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532|PMID:31256877 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9002794 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BRAIN ANOMALIES AND WITH OR WITHOUT VERTEBRAL OR CARDIAC ANOMALIES ISO RGD:1315679 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9002794 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BRAIN ANOMALIES AND WITH OR WITHOUT VERTEBRAL OR CARDIAC ANOMALIES ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomalies PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:1315679 D RGD:7240710 20200429 OMIM 14047117 DHX37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TESTICULAR REGRESSION, EMBRYONIC | ClinVar Annotator: match by term: Testicular regression syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31287541|PMID:31337883 14047160 ZNF598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14047160 ZNF598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14047160 ZNF598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14047160 ZNF598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14047160 ZNF598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047182 GPR6 G protein-coupled receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047242 C6H1orf141 chromosome 6 C1orf141 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:24452072|REF_RGD_ID:13208874 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158542 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0110114 atrial heart septal defect 9 ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0110114 atrial heart septal defect 9 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 9 PMID:20631719|PMID:25741868|PMID:28492532 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0111733 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:0111733 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome PMID:19666519|PMID:20581743|PMID:22158542|PMID:22962692|PMID:24385578|PMID:25741868|PMID:31006513|PMID:8071961 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D404Y (human) PMID:23020118|REF_RGD_ID:13208873 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G220S (human) PMID:22407241|REF_RGD_ID:13208872 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S184N (human) PMID:20631719|REF_RGD_ID:13208832 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2666 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:18280291|REF_RGD_ID:9068407 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:4927 Klatskin's tumor sexual_dimorphism ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27756709|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28659821|PMID:32461654 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:20581743|PMID:20631719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389947 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:19842842|REF_RGD_ID:2314194 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, arteriole, venule (human) PMID:23583651|REF_RGD_ID:13208869 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23583651|REF_RGD_ID:13208869 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:secondary palatal shelf (mouse) PMID:27391658|REF_RGD_ID:13208933 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:22158542|PMID:24385578|PMID:25741868 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19666519|PMID:20581743|PMID:20631719|PMID:22158542|PMID:22318994|PMID:22750565|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:27756709|PMID:28381408|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29101065|PMID:31264968|PMID:31271559|PMID:32461654|PMID:9536098 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus PMID:19666519 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16271038 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:25741868|PMID:28492532 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:29483232 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: esophagus squamous epithelium (human) PMID:25445407|REF_RGD_ID:13208870 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:20581743|PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559 14047280 GATA6 GATA binding protein 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559 14047306 CEP72 centrosomal protein 72 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14047306 CEP72 centrosomal protein 72 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14047306 CEP72 centrosomal protein 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047306 CEP72 centrosomal protein 72 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1603993 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14047335 MCAT malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14047335 MCAT malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14047335 MCAT malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047335 MCAT malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14047348 MIEN1 migration and invasion enhancer 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1315438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14047348 MIEN1 migration and invasion enhancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047361 MYPOP Myb related transcription factor, partner of profilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1605346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080308 myofibrillar myopathy 8 ISO RGD:1605346 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080308 myofibrillar myopathy 8 ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 8 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27745833|PMID:28492532|PMID:30345904|PMID:30515627|PMID:31455395|PMID:32037607|PMID:33694278|PMID:9536098 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:32566746 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532|PMID:30224651 14047372 PYROXD1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:32566746 14047402 AWAT2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14047402 AWAT2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1558296 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14047402 AWAT2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14047402 AWAT2 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29122578 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14047420 KLF13 KLF transcription factor 13 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 14047424 STX10 syntaxin 10 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1353548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 14047424 STX10 syntaxin 10 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1353548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 14047424 STX10 syntaxin 10 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1353548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14047424 STX10 syntaxin 10 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1353548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14047424 STX10 syntaxin 10 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1353548 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14047424 STX10 syntaxin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047441 DAD1 defender against cell death 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047441 DAD1 defender against cell death 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350029 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047448 CYSRT1 cysteine rich tail 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14047449 PPP2R2A protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733714 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14047449 PPP2R2A protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047449 PPP2R2A protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14047449 PPP2R2A protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484 14047449 PPP2R2A protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 14047449 PPP2R2A protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney proximal tubule PMID:8840269|REF_RGD_ID:5686402 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735454 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:caudate nucleus PMID:7561949|REF_RGD_ID:5686393 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:10423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17086443|REF_RGD_ID:5686392 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735454 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:15183956|REF_RGD_ID:2315615 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735454 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:8640738|REF_RGD_ID:1549417 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:17583678|REF_RGD_ID:5686391 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735454 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:12589965|REF_RGD_ID:5686394 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:2447 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:11788364|REF_RGD_ID:631244 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17027151|REF_RGD_ID:2306498 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14047481 CTSH cathepsin H gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792 14047497 PIK3C2A phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14047497 PIK3C2A phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14047497 PIK3C2A phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9006582 Oculoskeletodental Syndrome ISO RGD:1321266 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14047497 PIK3C2A phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9006582 Oculoskeletodental Syndrome ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOSKELETODENTAL SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31034465 14047497 PIK3C2A phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:31034465 14047497 PIK3C2A phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:Islets of Langerhans PMID:21127054|REF_RGD_ID:7243008 14047535 NRN1L neuritin 1 like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14047535 NRN1L neuritin 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:22120715|REF_RGD_ID:9586733 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:23603248|REF_RGD_ID:9587435 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:23168260|REF_RGD_ID:9587434 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:24802408|REF_RGD_ID:9587437 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314961 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21555854|REF_RGD_ID:9587422 14047542 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14047576 UBE2K ubiquitin conjugating enzyme E2 K gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1323181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14047648 FAM149B1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:30905400 14047648 FAM149B1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047648 FAM149B1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14047648 FAM149B1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 36 PMID:30905400 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:10719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11445544|REF_RGD_ID:2313243 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605726 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:26658322|REF_RGD_ID:11554787 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1605726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2808 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex PMID:19433262|REF_RGD_ID:2312358 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1605726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605726 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, repeat: :rs1055080 (human) PMID:18797817|REF_RGD_ID:2313242 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605726 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.A86T (human) PMID:11043867|REF_RGD_ID:2313245 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1605726 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion, transitions:promoter, exon:multiple PMID:10868949|REF_RGD_ID:2313246 14047686 FOXA2 forkhead box A2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12865419|REF_RGD_ID:1627574 14047696 ZC3H6 zinc finger CCCH-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047712 CCNO cyclin O gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1346890 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14047712 CCNO cyclin O gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 29 PMID:24747639|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32367404|PMID:32622824|PMID:331765523 14047712 CCNO cyclin O gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:1346890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747639 14047712 CCNO cyclin O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14047712 CCNO cyclin O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14047712 CCNO cyclin O gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24747639|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:26777464|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31650533|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32367404|PMID:32622824|PMID:331765523|PMID:9536098 14047724 LOC100523805 olfactory receptor 11G2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1347904 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14047731 MPP1 MAGUK p55 scaffold protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14047750 ZNF131 zinc finger protein 131 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047750 ZNF131 zinc finger protein 131 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 PMID:18179886|PMID:19690585 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14047786 OSMR oncostatin M receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14047823 ZNF789 zinc finger protein 789 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14047823 ZNF789 zinc finger protein 789 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047858 ANP32E acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14047858 ANP32E acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14047858 ANP32E acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14047858 ANP32E acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14047858 ANP32E acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14047858 ANP32E acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047858 ANP32E acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14047887 ADAM2 ADAM metallopeptidase domain 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69085 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:10686596|REF_RGD_ID:10047127 14047887 ADAM2 ADAM metallopeptidase domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047887 ADAM2 ADAM metallopeptidase domain 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967014|REF_RGD_ID:10047130 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25195038|REF_RGD_ID:149735347 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0080615 nephroma ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD DNA:mutations: : PMID:24481001|REF_RGD_ID:149735348 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:18570301|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:22717647|PMID:23068969|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23622242|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24151152|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24628552|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24823459|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25190313|PMID:25231023|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25526195|PMID:25670082|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25836323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28459098|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28834809|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29469200|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29625052|PMID:29633305|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29698806|PMID:29706542|PMID:29708584|PMID:29726952|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29938629|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30014022|PMID:30072170|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31278746|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:9295070|PMID:9345104|PMID:9536098 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:18167183|REF_RGD_ID:149735323 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:19903759|REF_RGD_ID:149735199 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381205 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32714280 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:1664 pineoblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pineoblastoma PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:28960912|PMID:30097050 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28624956|PMID:28862265|PMID:30266945|PMID:33372952 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1309381 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:26294080|REF_RGD_ID:11553310 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pleuropulmonary blastoma PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21501861|PMID:23728841|PMID:24481001|PMID:24676357|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:25451712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26925222|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28654427|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:30178239|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:32714280|PMID:33372952 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:4791 supratentorial primitive neuroectodermal tumor ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supratentorial primitive neuroectodermal tumor PMID:21882293|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24909177|PMID:25190313|PMID:25356068|PMID:25741868|PMID:25836323|PMID:26033159|PMID:26475046|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26841698|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:28177962|PMID:28222777|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:29315962|PMID:29881993|PMID:30014022|PMID:30266945|PMID:30649606 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210820 RGD PMID:25525274|REF_RGD_ID:150340620 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP: :rs1057035 T>C (human) PMID:23868705|REF_RGD_ID:149735346 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:768 retinoblastoma exacerbates ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210716 RGD DNA:deletion:haploinsufficiency PMID:20019750|REF_RGD_ID:149735324 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9004454 Multinodular Goiter 1 ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9004454 Multinodular Goiter 1 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Euthyroid goiter PMID:18570301|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:22187960|PMID:23620094|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26033159|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29881993|PMID:30178239|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:6261577|PMID:9295070|PMID:9345104 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9005606 Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9005606 Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLOW SYNDROME PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24676357|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:30266945 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25348012|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:26241669|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26628006|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27050224|PMID:27459524|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28748527|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29351919|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:33718253|PMID:9536098 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25348012|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:26241669|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26628006|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27050224|PMID:27459524|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28202063|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28748527|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29351919|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:32714280|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34313605|PMID:9536098 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:9345104|PMID:9536098 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:9345104|PMID:9536098 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478143 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9008053 Embryonal Rhabdomyosarcoma 2 ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9008053 Embryonal Rhabdomyosarcoma 2 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30097050|PMID:30446821 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:21266384|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|PMID:32714280 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:24649159|REF_RGD_ID:149735326 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD DNA:SNP: :rs3742330 A>G (human) PMID:30833603|REF_RGD_ID:149735345 14047912 DICER1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:22216196|REF_RGD_ID:149735536 14047985 CST7 cystatin F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342542 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14047985 CST7 cystatin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14047985 CST7 cystatin F gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14048006 TNKS tankyrase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048006 TNKS tankyrase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048037 KCNIP2 potassium voltage-gated channel interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048037 KCNIP2 potassium voltage-gated channel interacting protein 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11747815|REF_RGD_ID:737786 14048072 PPP1R12A protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1350163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:28492532 14048072 PPP1R12A protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14048072 PPP1R12A protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A gene DOID:9006721 GENITOURINARY AND/OR BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1350163 D RGD:7240710 20200715 OMIM 14048072 PPP1R12A protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A gene DOID:9006721 GENITOURINARY AND/OR BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1350163 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitourinary and/or brain malformation syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31349857|PMID:31883643 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:31463572|PMID:31607746|PMID:33222031 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MSTO1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, AND ATAXIA PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:28554942|PMID:29339779|PMID:30684668|PMID:31463572|PMID:31607746|PMID:33222031 14048101 MSTO1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 4 PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29039417|PMID:31980526|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32531858 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:11981 morbid obesity susceptibility ISO RGD:1319306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17558852|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:23591405|PMID:24849935|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:8466 retinal degeneration severity ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23943788|REF_RGD_ID:11537379 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:27208204|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319307 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14048128 BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:1319306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311 14048173 BMPER BMP binding endothelial regulator gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1604514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14048173 BMPER BMP binding endothelial regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14048173 BMPER BMP binding endothelial regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14048173 BMPER BMP binding endothelial regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14048173 BMPER BMP binding endothelial regulator gene DOID:9000836 Diaphanospondylodysostosis ISO RGD:1604514 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048173 BMPER BMP binding endothelial regulator gene DOID:9000836 Diaphanospondylodysostosis ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphanospondylodysostosis PMID:20869035|PMID:21990102|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006055 14048209 WDR59 WD repeat domain 59 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 14048209 WDR59 WD repeat domain 59 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14048209 WDR59 WD repeat domain 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048209 WDR59 WD repeat domain 59 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 PMID:25741868 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 PMID:25741868 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0111358 Floating-Harbor syndrome ISO RGD:1606024 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0111358 Floating-Harbor syndrome ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Floating-Harbor syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pelletier-Leisti syndrome PMID:11522779|PMID:11746027|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23165645|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:23763483|PMID:24970356|PMID:25326637|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26788936|PMID:28492532|PMID:31200758|PMID:33909990|PMID:9536098 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868|PMID:32581362 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11522779|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23165645|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:24970356|PMID:25326637|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26788936|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31200758|PMID:33408077|PMID:33909990 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9004230 DEVELOPMENTAL DELAY, HYPOTONIA, MUSCULOSKELETAL DEFECTS, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606024 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9004230 DEVELOPMENTAL DELAY, HYPOTONIA, MUSCULOSKELETAL DEFECTS, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909990 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909990 14048240 SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14048278 GPX8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048278 GPX8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14048278 GPX8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048306 CEP95 centrosomal protein 95 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1601939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 14048306 CEP95 centrosomal protein 95 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048335 UBTD2 ubiquitin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048348 DDX50 DExD-box helicase 50 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14048348 DDX50 DExD-box helicase 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048381 SCRT1 scratch family transcriptional repressor 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14048381 SCRT1 scratch family transcriptional repressor 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14048381 SCRT1 scratch family transcriptional repressor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14048381 SCRT1 scratch family transcriptional repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048391 ASRGL1 asparaginase and isoaspartyl peptidase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14048391 ASRGL1 asparaginase and isoaspartyl peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14048391 ASRGL1 asparaginase and isoaspartyl peptidase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14048391 ASRGL1 asparaginase and isoaspartyl peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:26214305|PMID:26226137|PMID:26426422|PMID:26445815|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:29112224|PMID:30055715|PMID:30311386|PMID:34837038 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:23023331|PMID:25741868|PMID:30303587 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110505 autosomal recessive nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1318655 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110505 autosomal recessive nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 48 PMID:23023331|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:26214305|PMID:26226137|PMID:26416264|PMID:26426422|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:29112224|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:34837038 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:18505454|PMID:20301442|PMID:23023331 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110836 Usher syndrome type 1J ISO RGD:1318655 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:0110836 Usher syndrome type 1J ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1J PMID:18505454|PMID:20301442|PMID:23023331|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:26226137|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29112224|PMID:30303587 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:26173970|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:29112224|PMID:30311386 14048406 CIB2 calcium and integrin binding family member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14048414 SLC25A30 solute carrier family 25 member 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048414 SLC25A30 solute carrier family 25 member 30 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606937 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:0112180 urocanase deficiency ISO RGD:1347314 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:0112180 urocanase deficiency ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urocanate hydratase deficiency PMID:18414213|PMID:19304569|PMID:25741868|PMID:28492532 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19304569 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1347314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19304569 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14048438 UROC1 urocanate hydratase 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tonsil, T cell PMID:18490405|REF_RGD_ID:4888517 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1352313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15970796 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-819T>G, 2078C>T, 2534A>G (human) PMID:15970796|REF_RGD_ID:5144000 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:9011989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1220A>C (human) PMID:15454733|REF_RGD_ID:5144003 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :601A>G (human) PMID:15475736|REF_RGD_ID:5144002 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15328359 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732045 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15328359|PMID:20497024|REF_RGD_ID:4781445|REF_RGD_ID:5143997 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:16689996|REF_RGD_ID:4783198 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1352313 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27089179|PMID:33288675 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:619797 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat) PMID:31933824|REF_RGD_ID:40903068 14048481 CYSLTR2 cysteinyl leukotriene receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21664436|REF_RGD_ID:5144004 14048488 PFN2 profilin 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:734176 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14048488 PFN2 profilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048488 PFN2 profilin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:734176 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30909142|REF_RGD_ID:155663380 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : PMID:27388534|REF_RGD_ID:155641257 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:lung: PMID:34739767|REF_RGD_ID:155646132 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621403 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 14048498 HEY1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:9000048 Thymic Epithelial Tumor ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:32349160 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14048509 GTF2I general transcription factor IIi gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14048566 SNX6 sorting nexin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048566 SNX6 sorting nexin 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1312208 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14048584 GPC2 glypican 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14048584 GPC2 glypican 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:735313 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers PMID:24207120|PMID:25741868 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:1342640 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24036948|PMID:24207120|PMID:24776970|PMID:25118027|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26746779|PMID:27224030|PMID:27503742|PMID:27781142|PMID:28166811|PMID:28289907|PMID:28298626|PMID:28492532|PMID:29213238|PMID:29389947|PMID:29419974|PMID:30046661|PMID:30395542|PMID:30533233|PMID:30554136|PMID:30557356|PMID:32581362|PMID:34169998|PMID:9536098 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:28492532 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0111731 familial episodic pain syndrome 3 ISO RGD:1342640 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:0111731 familial episodic pain syndrome 3 ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic pain syndrome, familial, 3 PMID:24207120|PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:28298626|PMID:28492532|PMID:30046661|PMID:30554136|PMID:30557356 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16199547|PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:28492532|PMID:29213238|PMID:30554136 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:28492532|PMID:32581362 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207120|PMID:24776970|PMID:25741868|PMID:25791876|PMID:28166811|PMID:28298626|PMID:28492532|PMID:29213238|PMID:30046661|PMID:30533233|PMID:30554136|PMID:30557356|PMID:32581362|PMID:34169998|PMID:9536098 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1342640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23264124 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1342640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036948 14048598 SCN11A sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1342640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0040089 autoimmune optic neuritis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23316360|REF_RGD_ID:27226805 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation PMID:18845185|REF_RGD_ID:9693732 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 susceptibility ISO RGD:736723 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0110180 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC PMID:25741868|PMID:27040688|PMID:28492532|PMID:29587262|PMID:30992180 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0110180 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC susceptibility ISO RGD:736723 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C PMID:25741868 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:11260 rabies ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:29509660|REF_RGD_ID:27226884 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3135913|REF_RGD_ID:9693730 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12445968|REF_RGD_ID:9743941 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:29085182|REF_RGD_ID:27226813 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:1210 optic neuritis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15258226|REF_RGD_ID:27226814 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10439464|REF_RGD_ID:9743942 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:optic nerve: PMID:28498493|REF_RGD_ID:27226819 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:8726968|REF_RGD_ID:9743938 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764346|REF_RGD_ID:27226808 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15222692|REF_RGD_ID:27226879 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10686419|REF_RGD_ID:13525000 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27040688|PMID:28492532|PMID:28709447|PMID:28717666|PMID:29587262|PMID:30992180|PMID:33589474|PMID:9536098 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nervous System Diseases PMID:12536221|REF_RGD_ID:9693726 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23316360|REF_RGD_ID:27226805 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772508|PMID:32168135|REF_RGD_ID:27226888|REF_RGD_ID:9698443 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss disease_progression ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27457532|REF_RGD_ID:27372873 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21071147|REF_RGD_ID:27226885 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neuron PMID:10646539|REF_RGD_ID:9698439 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9003034 Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis treatment ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31313506|REF_RGD_ID:27226816 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9003740 Nerve Injuries treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24269493|REF_RGD_ID:27226886 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941778|REF_RGD_ID:9698428 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9006380 Bilateral Hearing Loss disease_progression ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27457532|REF_RGD_ID:27372873 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord: PMID:12742652|REF_RGD_ID:27226817 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14048634 NEFH neurofilament heavy chain gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:7507064|REF_RGD_ID:9693700 14048642 PARD6A par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 14048642 PARD6A par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14048642 PARD6A par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048654 SPTY2D1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 14048654 SPTY2D1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14048654 SPTY2D1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14048654 SPTY2D1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0050773 paraganglioma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621281 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus (rat) PMID:9288726|REF_RGD_ID:2317254 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:8923 skin melanoma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14048668 NAIP NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cardiac ventricle PMID:24525799|REF_RGD_ID:11353961 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733090 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11319725|REF_RGD_ID:2313227 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735576 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad, quadriceps PMID:7813813|REF_RGD_ID:2313229 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius PMID:16555472|REF_RGD_ID:1624365 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14048673 HK2 hexokinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733090 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11319725|REF_RGD_ID:2313227 14048695 COX5B mitochondrial cytochrome c oxidase subunit Vb gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:16132109|REF_RGD_ID:2301377 14048695 COX5B mitochondrial cytochrome c oxidase subunit Vb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048695 COX5B mitochondrial cytochrome c oxidase subunit Vb gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620608 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16132109|REF_RGD_ID:2301377 14048695 COX5B mitochondrial cytochrome c oxidase subunit Vb gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14048703 PPBP pro-platelet basic protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736390 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14048703 PPBP pro-platelet basic protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15513305|PMID:6192689 14048703 PPBP pro-platelet basic protein gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239 14048703 PPBP pro-platelet basic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048703 PPBP pro-platelet basic protein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14048703 PPBP pro-platelet basic protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14048703 PPBP pro-platelet basic protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14730686|REF_RGD_ID:1625598 14048711 BPIFA2 BPI fold containing family A member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1351299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14048711 BPIFA2 BPI fold containing family A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048722 PRRT3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14048722 PRRT3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048722 PRRT3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048722 PRRT3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 14048722 PRRT3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 14048733 MAP3K11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14048733 MAP3K11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14048733 MAP3K11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14048733 MAP3K11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14048733 MAP3K11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048733 MAP3K11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14048733 MAP3K11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14048748 CIMAP2 ciliary microtubule associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048761 HSPA6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14048761 HSPA6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14048761 HSPA6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14048761 HSPA6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048761 HSPA6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14048761 HSPA6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14048775 CPM carboxypeptidase M gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1321490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986923 14048775 CPM carboxypeptidase M gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14048775 CPM carboxypeptidase M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048794 TNS1 tensin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048794 TNS1 tensin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8627522 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:62093 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10617681|PMID:11104741|PMID:16141947|PMID:19505264 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:4079 heart valve disease treatment ISO RGD:61801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19346455|REF_RGD_ID:9698458 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61801 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle cardiac muscle (rat) PMID:17936780|REF_RGD_ID:9698457 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19023134 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14659797 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:16936262|REF_RGD_ID:9743846 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781|PMID:19023134|PMID:20374255 14048832 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863450 14048849 C17H20orf173 chromosome 17 C20orf173 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1557033 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (mouse) PMID:22267086|REF_RGD_ID:12738373 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9002669 Hypoxia severity ISO RGD:1557033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27995894|REF_RGD_ID:12738374 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14048856 FUNDC1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 14048869 NOL8 nucleolar protein 8 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14048869 NOL8 nucleolar protein 8 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14048869 NOL8 nucleolar protein 8 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14048869 NOL8 nucleolar protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048869 NOL8 nucleolar protein 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125550 14048904 NEU4 neuraminidase 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14048904 NEU4 neuraminidase 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14048904 NEU4 neuraminidase 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14048904 NEU4 neuraminidase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14048904 NEU4 neuraminidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048904 NEU4 neuraminidase 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14048916 ISCU iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1607067 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283 14048916 ISCU iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28492532 14048916 ISCU iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607067 D RGD:9068941 20220930 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney (human) PMID:23449350|REF_RGD_ID:155260320 14048916 ISCU iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14048916 ISCU iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14048916 ISCU iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with lactic acidosis, hereditary PMID:18296749|PMID:18304497|PMID:19567699|PMID:19846308|PMID:20206689|PMID:21165651|PMID:22125086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209894 14048925 IQCD IQ motif containing D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048944 CNOT7 CCR4-NOT transcription complex subunit 7 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1313268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14048944 CNOT7 CCR4-NOT transcription complex subunit 7 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1305313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:22785219|REF_RGD_ID:10755341 14048944 CNOT7 CCR4-NOT transcription complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048970 AMN1 antagonist of mitotic exit network 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048996 ADCK2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14048996 ADCK2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14048996 ADCK2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14048996 ADCK2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1322313 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251900 14049014 ACSM2B acyl-CoA synthetase medium chain family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049039 POFUT1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1348314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14049039 POFUT1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 14049039 POFUT1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049039 POFUT1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049039 POFUT1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 2 PMID:23684010|PMID:25229252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31566882 14049057 ZNF354B zinc finger protein 354B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14049057 ZNF354B zinc finger protein 354B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14049057 ZNF354B zinc finger protein 354B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14049057 ZNF354B zinc finger protein 354B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049057 ZNF354B zinc finger protein 354B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2967 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:8382778|REF_RGD_ID:1300202 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:25741868 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25741868|PMID:27018475|PMID:28492532 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24360809|PMID:28276201|PMID:28492532|PMID:28886269 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1318023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049079 GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:11781685|PMID:16199547|PMID:20184620|PMID:22590528|PMID:22829784|PMID:24033266|PMID:24360809|PMID:25741868|PMID:28492532 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:19250818|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 PMID:25741868 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31829474|REF_RGD_ID:152025261 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach (human) PMID:29278851|REF_RGD_ID:152025260 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1553509 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:29603830|REF_RGD_ID:152025266 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD human constructs and cell line in a mouse model PMID:25203322|REF_RGD_ID:152025262 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:19250818|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27620904|PMID:28135145|PMID:28492532 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD PMID:31778188|REF_RGD_ID:152025265 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029|PMID:9536098 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:32657545|REF_RGD_ID:152025263 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:29518611|REF_RGD_ID:152025259 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1348534 D RGD:9068941 20220505 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29603830|REF_RGD_ID:152025266 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:30057029 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:19250818|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348534 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:29796876|PMID:30057029|PMID:30679813|PMID:34505148 14049102 FBXO11 F-box protein 11 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 14049129 ACTMAP actin maturation protease gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14049129 ACTMAP actin maturation protease gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14049129 ACTMAP actin maturation protease gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14049129 ACTMAP actin maturation protease gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14049129 ACTMAP actin maturation protease gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14049140 LOC100523789 NKG2-A/NKG2-B type II integral membrane protein gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353186 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer c PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 14049140 LOC100523789 NKG2-A/NKG2-B type II integral membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049140 LOC100523789 NKG2-A/NKG2-B type II integral membrane protein gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353186 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:16322112|REF_RGD_ID:40818296 14049140 LOC100523789 NKG2-A/NKG2-B type II integral membrane protein gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353186 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:20550548|PMID:31218578|REF_RGD_ID:40400920|REF_RGD_ID:40818079 14049140 LOC100523789 NKG2-A/NKG2-B type II integral membrane protein gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1353186 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:28328926|REF_RGD_ID:40400737 14049160 SERINC2 serine incorporator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049178 GOLGA2 golgin A2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14049178 GOLGA2 golgin A2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14049178 GOLGA2 golgin A2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14049178 GOLGA2 golgin A2 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868|PMID:34424553 14049178 GOLGA2 golgin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049178 GOLGA2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14049178 GOLGA2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:26742501|PMID:30237576|PMID:34424553 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:15176425|PMID:16244680|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11997281|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:16043162|PMID:16487223|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34135346 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:11173780|PMID:12925462|PMID:14676148|PMID:15828882|PMID:18692916|PMID:19088443|PMID:19174314|PMID:19340359|PMID:19413965|PMID:19439805|PMID:19501051|PMID:19926013|PMID:21130771|PMID:21798421|PMID:22194679|PMID:22581653|PMID:23300672|PMID:23471968|PMID:24291113|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:28491588|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:10807545|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12829173|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18060054|PMID:18222980|PMID:18808722|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11222472|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:14998624|PMID:22581653|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29752375|PMID:31696929|PMID:32048431 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12062363|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15545400|PMID:15635208|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17823114|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18093521|PMID:18222468|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18955593|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19490267|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20950623|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24973560|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26129877|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28082916|PMID:28292826|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30123799|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31557540|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32311972|PMID:32383558 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:32475984|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34712263|PMID:36203036|PMID:7889573|PMID:8700910|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10735633|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10996323|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12175777|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15466642|PMID:15522280|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16253915|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19673885|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22876326|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24687331|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25119684|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27650965|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28704380|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30996762|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32475984|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34906502|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8914737 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:8995352|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10735633|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12175777|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15522280|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253915|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22764740|PMID:22876326|PMID:22927196|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23546015|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24687331|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27761169|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29331839|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34841674|PMID:34906502|PMID:35688147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8914737|PMID:8995352|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, bradycardia-induced PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10735633|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12175777|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15522280|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253915|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22764740|PMID:22876326|PMID:22927196|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23546015|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24687331|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27761169|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, bradycardia-induced PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29331839|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34712263|PMID:34841674|PMID:34906502|PMID:35688147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8914737|PMID:8995352|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/9, digenic PMID:14661677|PMID:15840476|PMID:17060380|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22245016|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:25967940|PMID:26213684|PMID:26383259|PMID:26746457|PMID:27231019|PMID:28492532|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:31737537|PMID:32048431 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15176425|PMID:16244680|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24830940 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15475579|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16923798|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:18955593|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20876384|PMID:20931094|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185499|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21769575|PMID:21779290|PMID:21806934|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22359612|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22617876|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23207121|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23631430|PMID:23721480|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23980196|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24322056|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24679481|PMID:24973560|PMID:25008322|PMID:25028483|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25809256|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25923442|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25967940|PMID:25987402|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26403377|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27650965|PMID:27761169|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29117522|PMID:29214556|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29881912|PMID:29884292|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30988392|PMID:30996762|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32475984|PMID:33258288|PMID:34135346|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9806971|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27379800|PMID:27650965|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29117522|PMID:29247119|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34502138|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15545400|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18093521|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19413965|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21798421|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23470493 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34841674|PMID:36197721|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15545400|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18093521|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19413965|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20931094|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21798421|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22764740|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23382499|PMID:23465283 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24973560|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25608792|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23207121|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23351921|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23721480|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24322056|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24679481|PMID:24725272|PMID:24973560|PMID:25008322|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25140878|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25608792|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25809256|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25923442|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:25987402|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173150|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26220970|PMID:26228265|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26403377|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29396286|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29881912|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30036649|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30481776|PMID:30530868|PMID:30533098|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30770456|PMID:30847666|PMID:30988392|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31137166|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32145446|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34716268|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10517660|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10720411|PMID:10735633|PMID:10744792|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10862104|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11802537|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12021266|PMID:12062363|PMID:12175777|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12554641|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12771194|PMID:12775564|PMID:12775586|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14642687|PMID:14661677|PMID:14714110|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15181157|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15364333|PMID:15466642|PMID:15475579|PMID:15500450|PMID:15522280|PMID:15545400|PMID:15572050|PMID:15572053|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15670565|PMID:15699249|PMID:15746444|PMID:15760896|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15851228|PMID:15851652|PMID:15913580|PMID:16029385|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16166152|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16253915|PMID:16265869|PMID:16361248|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16470702|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:16923798|PMID:16937190|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17438606|PMID:17438609|PMID:17445409|PMID:17531263|PMID:17560885|PMID:17569659|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:17823114|PMID:17876385|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:18004376|PMID:18060054|PMID:18093521|PMID:18218237|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18348270|PMID:18386051|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18551196|PMID:18593567|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18692916|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18848812|PMID:18955593|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19065538|PMID:19070294|PMID:19100075|PMID:19136169|PMID:19139152|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19169982|PMID:19174314|PMID:19184172|PMID:19187913|PMID:19215240|PMID:19305409|PMID:19306396|PMID:19322600|PMID:19324319|PMID:19340359|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19413965|PMID:19419905|PMID:19443486|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19668779|PMID:19673885|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20133899|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20674198|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20876384|PMID:20931094|PMID:20950623|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:20979233|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21130771|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21483829|PMID:21490315|PMID:21496174|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21661061|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21798421|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22245016|PMID:22314138|PMID:22359612|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382559|PMID:22396785|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22429796|PMID:22515331|PMID:22573844|PMID:22580281|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22764740|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22882672 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23136156|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:23174487|PMID:23207121|PMID:23300672|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23351921|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23471968|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23721480|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23899126|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23980196|PMID:23995044|PMID:24015048|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24103226|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24322056|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400717|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24679481|PMID:24725272|PMID:24973560|PMID:25008322|PMID:25028483|PMID:25074935|PMID:25119684|PMID:25140878|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25576780|PMID:25606385|PMID:25608792|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25809256|PMID:25819988|PMID:25914329|PMID:25923442|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:25974115|PMID:25987402|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26129877|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173150|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26220970|PMID:26228265|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26403377|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26846766|PMID:26847485|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27379800|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27803431|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28003625|PMID:28049825|PMID:28082916|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28292826|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491588|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29117522|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29396286|PMID:29431731|PMID:29497013|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29725305|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29881912|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30036649|PMID:30041777|PMID:30086531|PMID:30123799|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30481776|PMID:30530868|PMID:30533098|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30770456|PMID:30847666|PMID:30988392|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31137166|PMID:31320904|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31628797|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:31882846|PMID:32009526|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32145446|PMID:32191791|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32253972|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34309407|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34546463|PMID:34712263|PMID:34716268|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:36203036|PMID:5417810|PMID:7889573|PMID:8635257|PMID:8700910|PMID:8799887|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9536098|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28280240|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32233023|PMID:32383558 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10220144|PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11854117|PMID:12354768|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:14998624|PMID:15120823|PMID:15280442|PMID:15840476|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16432067|PMID:17088455|PMID:17171344|PMID:17560885|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:18808722|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:20197117|PMID:20975234|PMID:21185501|PMID:21367833|PMID:22402334|PMID:22515331|PMID:22581653|PMID:22821100|PMID:22949429|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:23470493|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30276209|PMID:7889573|PMID:8877771 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:732101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723379 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9000059 Long QT Syndrome 2/5 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/5, digenic PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15051636|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:11278781|PMID:11334843|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668641|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12175777|PMID:12402336|PMID:12621127|PMID:12775564|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:14975928|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15176425|PMID:15522280|PMID:15572050|PMID:15599693|PMID:15635208|PMID:15746444|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16166152|PMID:16244680|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16720674|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17275752|PMID:17531263|PMID:17576681|PMID:17576861|PMID:17597962|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18426444|PMID:18441445|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19019189|PMID:19038855|PMID:19184172|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19490267|PMID:19490382|PMID:19673885|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19804510|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:20167303|PMID:20181576|PMID:20301308|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20674198|PMID:20850565|PMID:20876384|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21376840|PMID:21410720|PMID:21419236|PMID:21440677|PMID:21536673|PMID:21777565|PMID:21779290|PMID:21911102|PMID:22245016|PMID:22359612|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402074|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22764740|PMID:22927196|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22995991|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23304551|PMID:23338923|PMID:23347029|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24334129|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24530480|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:25028483|PMID:25119684|PMID:25294783|PMID:25351510|PMID:25417810|PMID:25447171|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25929701|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26129877|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26937405|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28049825|PMID:28280240|PMID:28302345|PMID:28349240|PMID:28360401|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28861002|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29622001|PMID:29650123|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29759541|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:29957233|PMID:30086531|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31448785|PMID:31493592|PMID:31522018|PMID:31557540|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34712263|PMID:35688147|PMID:36197721|PMID:36203036|PMID:9536098|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9001790 Long QT Syndrome 1/2 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1/2, digenic PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:32383558 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:17088455|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:21410720|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24334129|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9002081 Long QT Syndrome 2/3 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/3, digenic PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:25417810 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11997281|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:16043162|PMID:16487223|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34135346 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16086867 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:17088455|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:21410720|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24334129|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18441445|PMID:18468596|PMID:18593567|PMID:18752142|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19490267|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20960620|PMID:21063070|PMID:21185501|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21573751|PMID:21737021|PMID:22245016|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23470493|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24973560|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:28082916|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28794082|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29884292|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31358886|PMID:31557540|PMID:32048431|PMID:32475984|PMID:7889573|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9694858|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15670565|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18441445|PMID:18468596|PMID:18593567|PMID:18752142|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19419905|PMID:19490267|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20960620|PMID:21063070|PMID:21185501|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21737021|PMID:22245016|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23470493|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24973560|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:28082916|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28794082|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29884292|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31358886|PMID:31557540|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32475984|PMID:34502138|PMID:7889573|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9694858|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15545400|PMID:15635208|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18093521|PMID:18222468|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18593567|PMID:18752142|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19490267|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21185501|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23995044|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24217263|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24973560|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28082916|PMID:28292826|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29884292|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30123799|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31557540|PMID:31628797|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:34002542|PMID:34502138|PMID:7889573|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10086971|PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10560244|PMID:10690305|PMID:10753933|PMID:10841244|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:10987356|PMID:10996323|PMID:11009462|PMID:11113008|PMID:11170080|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12062363|PMID:12270925|PMID:12354768|PMID:12402336|PMID:12407082|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12621127|PMID:12690509|PMID:12741719|PMID:12775586|PMID:12837749|PMID:12877697|PMID:14661677|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15043509|PMID:15051636|PMID:15090700|PMID:15120823|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15280442|PMID:15466642|PMID:15500450|PMID:15545400|PMID:15635208|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851652|PMID:16155735|PMID:16244680|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:16842670|PMID:16922724|PMID:17060380|PMID:17088455|PMID:17160940|PMID:17161064|PMID:17171344|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17445409|PMID:17569659|PMID:17823114|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:18093521|PMID:18222468|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:18468596|PMID:18508782|PMID:18593567|PMID:18675227|PMID:18752142|PMID:18791070|PMID:18808722|PMID:18955593|PMID:19038855|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19160088|PMID:19169982|PMID:19306396|PMID:19352046|PMID:19371231|PMID:19490267|PMID:19694797|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20541041|PMID:20544339|PMID:20659946|PMID:20670193|PMID:20833965|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:20950623|PMID:20960620|PMID:20975234|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21185501|PMID:21216356|PMID:21240260|PMID:21244686|PMID:21295269|PMID:21308345|PMID:21350584|PMID:21367833|PMID:21376840|PMID:21440677|PMID:21490315|PMID:21499742|PMID:21536673|PMID:21573751|PMID:21703926|PMID:21737021|PMID:21777565|PMID:21806934|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:21960720|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22653970|PMID:22727609|PMID:22821100|PMID:22876326|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:23022675|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23470493|PMID:23546015|PMID:23555008|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23975098|PMID:23995044|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24631775|PMID:24973560|PMID:25119684|PMID:25158096|PMID:25254353|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819988|PMID:25925977|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26213684|PMID:26330336|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26847485|PMID:26958806|PMID:26986070|PMID:27000522|PMID:27025590|PMID:27041096|PMID:27059892|PMID:27064559|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27261823|PMID:27492745|PMID:27555138|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28082916|PMID:28292826|PMID:28349240|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29331839|PMID:29431731|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29752375|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29957233|PMID:30012873|PMID:30123799|PMID:30246897|PMID:30291343|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30662450|PMID:30704477|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31557540|PMID:31628797|PMID:31737537|PMID:31844156|PMID:32038248|PMID:32048431|PMID:32311972|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32893267|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:33258288|PMID:34002542|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34712263|PMID:36203036 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:7889573|PMID:8700910|PMID:8877771|PMID:8914737|PMID:9024139|PMID:9452080|PMID:9544837|PMID:9600240|PMID:9693036|PMID:9694858|PMID:9721698|PMID:9927399 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:11468227|PMID:12775564|PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15522280|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19019189|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:29759541 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9005764 Short QT Syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9005764 Short QT Syndrome 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 1 PMID:10187793|PMID:10220144|PMID:10483966|PMID:10753933|PMID:10807545|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11173780|PMID:11222472|PMID:11468227|PMID:11524404|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:12808265|PMID:12829173|PMID:12925462|PMID:14661677|PMID:14676148|PMID:14720170|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15176425|PMID:15466642|PMID:15599693|PMID:15670565|PMID:15828882|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16043162|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16244680|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16432067|PMID:16487223|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18222468|PMID:18222980|PMID:18441445|PMID:18675227|PMID:18690032|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:18808722|PMID:19088443|PMID:19160088|PMID:19419905|PMID:19439805|PMID:19490267|PMID:19501051|PMID:19673885|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19804510|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:20301308|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20850565|PMID:20851114|PMID:21350584|PMID:21536673|PMID:21777565|PMID:21911102|PMID:21956039|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22173492|PMID:22194679|PMID:22378279|PMID:22396785|PMID:22402334|PMID:22429796|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22764740|PMID:22882672|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23338923|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24057343|PMID:24388587|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24973560|PMID:25140878|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:25947924|PMID:25967940|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26105569|PMID:26164358|PMID:26187847|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26958806|PMID:27000522|PMID:27041096|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28255936|PMID:28280240|PMID:28431243|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:28807990|PMID:28861002|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29331839|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29672598|PMID:29727688|PMID:29752375|PMID:29766885|PMID:29884292|PMID:29925740|PMID:30086531|PMID:30246897|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30530868|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:31358886|PMID:31493592|PMID:31539150|PMID:31557540|PMID:31618753|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32383558|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:33517668|PMID:33764691|PMID:34002542|PMID:34309407|PMID:34426522|PMID:34502138|PMID:34712263|PMID:34841674|PMID:35688147|PMID:9536098|PMID:9544837 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:18596570|PMID:18675227|PMID:20674198|PMID:21215473|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23304551|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:26332594|PMID:27026747|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:30369311 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24830940 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:11468227|PMID:12775564|PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15522280|PMID:15840476|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19019189|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:29759541 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29725305|PMID:32475984 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14049218 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11113008|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:12354768|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:17160940|PMID:17445409|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:25741868|PMID:26847485|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:30246897|PMID:7889573|PMID:9024139|PMID:9927399 14049258 LDLRAD3 low density lipoprotein receptor class A domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14049258 LDLRAD3 low density lipoprotein receptor class A domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14049258 LDLRAD3 low density lipoprotein receptor class A domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25669657 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19344874 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0090143 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome ISO RGD:736405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0090143 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome PMID:11790802|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19213025|PMID:19344874|PMID:25640679|PMID:25669657|PMID:25741868|PMID:25899461|PMID:28492532|PMID:29625025|PMID:30887145|PMID:33082559|PMID:35998423|PMID:9536098 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0111727 geleophysic dysplasia 3 ISO RGD:736405 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:0111727 geleophysic dysplasia 3 ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 3 PMID:25741868|PMID:27068007|PMID:28492532|PMID:30887145|PMID:33082559 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19344874|PMID:25899461 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:35998423 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802|PMID:12379497 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802|PMID:12379497 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heritable Thoracic Aortic Disease PMID:25741868|PMID:29625025 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19344874|PMID:25899461 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11790802|PMID:12379497 14049297 LTBP3 latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:736405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25899461 14049354 TNIP3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049354 TNIP3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14049354 TNIP3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14049375 B3GNT9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14049375 B3GNT9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14049375 B3GNT9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049375 B3GNT9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA glomerulonephritis PMID:12740691|PMID:16282702 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14049390 PIGR polymeric immunoglobulin receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:0050727 tyrosinemia type III ISO RGD:731782 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:0050727 tyrosinemia type III ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type III PMID:10942115|PMID:17560158|PMID:19630565|PMID:23036342|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28649543|PMID:31028937|PMID:31589614|PMID:32109208|PMID:32520295|PMID:9343288 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:0111362 hawkinsinuria ISO RGD:731782 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:0111362 hawkinsinuria ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hawkinsinuria PMID:10942115|PMID:11073718|PMID:1130176|PMID:1519651|PMID:17560158|PMID:17576681|PMID:19630565|PMID:23036342|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26226126|PMID:28492532|PMID:28649543|PMID:30984715|PMID:31028937|PMID:31589614|PMID:32520295|PMID:858207|PMID:9536098 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942|PMID:22872058 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 14049409 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:731782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertyrosinemia 14049434 SLC43A2 solute carrier family 43 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049434 SLC43A2 solute carrier family 43 member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14049486 GMIP GEM interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sulfite oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sulfocysteinuria PMID:10519592|PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:1212661|PMID:12368985|PMID:15952210|PMID:16140720|PMID:17576681|PMID:17940249|PMID:19339519|PMID:19793632|PMID:22865819|PMID:23994568|PMID:24756183|PMID:24938149|PMID:25741868|PMID:25758000|PMID:28492532|PMID:28629418|PMID:28725568|PMID:28933809|PMID:28980090|PMID:29590070|PMID:31127934|PMID:31870341|PMID:33098801|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:35679912|PMID:9050047|PMID:9428520|PMID:9536098|PMID:9600976 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:28492532 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:12368985|PMID:19339519|PMID:23994568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725568|PMID:29590070|PMID:31870341|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:35679912|PMID:9428520|PMID:9600976 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:655 inherited metabolic disorder susceptibility ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:12112661|REF_RGD_ID:1600121 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14049518 SUOX sulfite oxidase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:619994 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15144217|REF_RGD_ID:1600114 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:62205 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:268000 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:62205 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:69004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:25741868|PMID:31345061|PMID:31903486 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:9004496 Hypertaurinuric Cardiomyopathy ISO RGD:69004 D RGD:7240710 20210707 OMIM 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:9004496 Hypertaurinuric Cardiomyopathy ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertaurinuric cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:31345061|PMID:31903486 14049537 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14049580 WDCP WD repeat and coiled coil containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:24556744|REF_RGD_ID:9590161 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome severity ISO RGD:1558610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20869373|REF_RGD_ID:9590158 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds:p.P529L, p.P1067del (human) PMID:23055267|REF_RGD_ID:9590163 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neocortex, caudate nucleus (human) PMID:17142323|REF_RGD_ID:9590159 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:23770855|REF_RGD_ID:9590160 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis, subcutis, nucleus (human) PMID:24673285|REF_RGD_ID:9590162 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cell nucleus (human) PMID:23943221|REF_RGD_ID:9590166 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parietal cortex, lymphocyte (human) PMID:23815974|REF_RGD_ID:9590164 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14049592 SETDB1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:13268 porphyria severity ISO RGD:3946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3596746|REF_RGD_ID:21081511 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor:in tissue explant cultures of breast cancers and corresponding normal breast tissue PMID:2276414|REF_RGD_ID:2301374 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1351123 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial porphyria cutanea tarda | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria cutanea tarda | ClinVar Annotator: match by term: UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE DEFICIENCY PMID:11069625|PMID:11295834|PMID:11719352|PMID:15186324|PMID:16199547|PMID:1634232|PMID:17240319|PMID:17576681|PMID:19233912|PMID:19419417|PMID:19656450|PMID:22382040|PMID:2243121|PMID:23545314|PMID:24777812|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2892774|PMID:2920211|PMID:3775362|PMID:7706766|PMID:8644733|PMID:8896428|PMID:9536098|PMID:9792863 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:5230 hepatoerythropoietic porphyria ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoerythropoietic porphyria PMID:10980536|PMID:1634232|PMID:1905636|PMID:23545314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2892774|PMID:2920211|PMID:3775362|PMID:7706766|PMID:8644733 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:3946 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:6721832|REF_RGD_ID:4144806 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:735366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (mouse) PMID:3271868|REF_RGD_ID:4145290 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1351123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21270338 14049634 UROD uroporphyrinogen decarboxylase gene DOID:9009031 Porphyria Cutanea Tarda, Type I ISO RGD:1351123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphyria cutanea tarda, type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8644733 14049648 PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14049648 PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14049648 PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14049648 PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049648 PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14049648 PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1348448 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14049648 PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14049679 MIR199A-1 microRNA mir-199a-1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1608230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:312750 | OMIM:613454 14049679 MIR199A-1 microRNA mir-199a-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14049679 MIR199A-1 microRNA mir-199a-1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14049679 MIR199A-1 microRNA mir-199a-1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349796 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 14049679 MIR199A-1 microRNA mir-199a-1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14049679 MIR199A-1 microRNA mir-199a-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:9215686|REF_RGD_ID:1302516 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:8896573|REF_RGD_ID:1599324 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20220303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:735330 D RGD:7240710 20220223 OMIM 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:0112252 glutathione synthetase deficiency of erythrocytes ISO RGD:735330 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:0112252 glutathione synthetase deficiency of erythrocytes ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutathione synthetase deficiency of erythrocytes, hemolytic anemia due to PMID:11167850|PMID:15717202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5476481|PMID:8896573 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15693022|REF_RGD_ID:5508441 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15717202|PMID:17479648|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25851806|PMID:28492532|PMID:28822442|PMID:8896573|PMID:9536098 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14049682 GSS glutathione synthetase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17897920|REF_RGD_ID:11353819 14049699 LTN1 listerin E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049699 LTN1 listerin E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14049746 TAB1 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14049746 TAB1 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1314707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14049746 TAB1 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049772 SLC45A4 solute carrier family 45 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049797 NRP2 neuropilin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1551257 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14049797 NRP2 neuropilin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14049797 NRP2 neuropilin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17427189 14049797 NRP2 neuropilin 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14049797 NRP2 neuropilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049797 NRP2 neuropilin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14049829 TMEM98 transmembrane protein 98 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049829 TMEM98 transmembrane protein 98 gene DOID:9008422 Nanophthalmos 4 ISO RGD:1607062 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14049829 TMEM98 transmembrane protein 98 gene DOID:9008422 Nanophthalmos 4 ISO RGD:1607062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 4 PMID:24852644|PMID:26392740 14049847 SLC9B1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14049847 SLC9B1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 PMID:10739754|PMID:17846994|PMID:25056293|PMID:25741868|PMID:28492532 14049847 SLC9B1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 14049847 SLC9B1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049869 RAB2B RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 14049869 RAB2B RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14049869 RAB2B RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049869 RAB2B RAB2B, member RAS oncogene family gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319277 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14049884 ERC2 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049948 PPFIBP1 PPFIA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:35830857 14049948 PPFIBP1 PPFIA binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:35830857 14049948 PPFIBP1 PPFIA binding protein 1 gene DOID:3677 pulmonary plasma cell granuloma ISO RGD:1320664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21430068 14049948 PPFIBP1 PPFIA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14049948 PPFIBP1 PPFIA binding protein 1 gene DOID:9006383 Neurodevelopmental Disorder with Seizures, Microcephaly, and Brain Abnormalities ISO RGD:1320664 D RGD:7240710 20221116 OMIM 14049948 PPFIBP1 PPFIA binding protein 1 gene DOID:9006383 Neurodevelopmental Disorder with Seizures, Microcephaly, and Brain Abnormalities ISO RGD:1320664 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:35830857 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:0050256 angiostrongyliasis disease_progression ISO RGD:736776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20399564|REF_RGD_ID:27226693 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:732303 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26179919|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31227335|PMID:31402626|PMID:9536098 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17705198|REF_RGD_ID:9685295 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:732303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2419505|REF_RGD_ID:9685292 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31402626 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15678116|REF_RGD_ID:9685232 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:573 nerve compression syndrome ISO RGD:3035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764860|REF_RGD_ID:9685296 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:9000998 Brain Injuries susceptibility ISO RGD:3035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17156367|REF_RGD_ID:9685230 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12730963|REF_RGD_ID:9685301 14050040 MAG myelin associated glycoprotein gene DOID:9006973 Acute Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:optic nerve PMID:9820787|REF_RGD_ID:9685300 14050056 FOXF2 forkhead box F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050056 FOXF2 forkhead box F2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11598410 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19931604 14050062 TOP1 DNA topoisomerase I gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353347 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1353347 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased phosphorylation:aorta (human) PMID:30787994|REF_RGD_ID:155260309 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353347 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:SNPs,haplptype:multiple PMID:21603658|REF_RGD_ID:153305950 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1353347 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:12136247|REF_RGD_ID:153323289 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2556 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:28622474|REF_RGD_ID:329333030 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1551682 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14050089 EPHB1 EPH receptor B1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1353347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14050116 RAB11FIP5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 14050116 RAB11FIP5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14050116 RAB11FIP5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346029 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14050116 RAB11FIP5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18384058 14050116 RAB11FIP5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14050116 RAB11FIP5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050116 RAB11FIP5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14050147 CDK19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14050147 CDK19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421 14050147 CDK19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14050147 CDK19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32330417 14050147 CDK19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1305435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18008145|REF_RGD_ID:2316019 14050147 CDK19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14050181 GCNT7 glucosaminyl (N-acetyl) transferase family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050202 VWCE von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14050202 VWCE von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14050202 VWCE von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050202 VWCE von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14050243 TM2D2 TM2 domain containing 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14050243 TM2D2 TM2 domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14050243 TM2D2 TM2 domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14050243 TM2D2 TM2 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050254 LOC100153925 mitotic-spindle organizing protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050254 LOC100153925 mitotic-spindle organizing protein 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603721 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14050254 LOC100153925 mitotic-spindle organizing protein 2B gene DOID:9003415 Keratoconus 9 ISO RGD:1603721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 9 PMID:29051577 14050273 IGSF23 immunoglobulin superfamily member 23 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:5132191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14050273 IGSF23 immunoglobulin superfamily member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050286 FBXW10B F-box and WD repeat domain containing 10B gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1350394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 14050286 FBXW10B F-box and WD repeat domain containing 10B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112069 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22 ISO RGD:1351390 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112069 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 22 PMID:21150889|PMID:22972949|PMID:25741868|PMID:28247337|PMID:28492532|PMID:33233646|PMID:34827632|PMID:34828274 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14050334 NDUFA10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14050353 CCDC8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14050353 CCDC8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:9002003 Three M Syndrome 3 ISO RGD:1351060 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050353 CCDC8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:9002003 Three M Syndrome 3 ISO RGD:1351060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 3 PMID:21737058|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28675896 14050358 UBXN7 UBX domain protein 7 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14050358 UBXN7 UBX domain protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14050358 UBXN7 UBX domain protein 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14050358 UBXN7 UBX domain protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050373 PNISR PNN interacting serine and arginine rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050406 MGST2 microsomal glutathione S-transferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050448 TEX10 testis expressed 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14050448 TEX10 testis expressed 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603910 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14050467 PRXL2B peroxiredoxin like 2B gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14050487 SP110 SP110 nuclear body protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14050487 SP110 SP110 nuclear body protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14050487 SP110 SP110 nuclear body protein gene DOID:0112254 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome PMID:16648851|PMID:16803959|PMID:16816019|PMID:17149599|PMID:17510920|PMID:17576681|PMID:19780822|PMID:20301448|PMID:21536091|PMID:22621957|PMID:23448538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:9536098 14050487 SP110 SP110 nuclear body protein gene DOID:0112254 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency susceptibility ISO RGD:1320919 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14050487 SP110 SP110 nuclear body protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:16803959|PMID:16816019|PMID:17149599|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14050487 SP110 SP110 nuclear body protein gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320919 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14050487 SP110 SP110 nuclear body protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14050527 ERN2 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050559 GMFG glia maturation factor gamma gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14050559 GMFG glia maturation factor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050559 GMFG glia maturation factor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14050559 GMFG glia maturation factor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14050576 MIR1 microRNA mir-1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14050576 MIR1 microRNA mir-1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14050576 MIR1 microRNA mir-1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14050576 MIR1 microRNA mir-1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14050576 MIR1 microRNA mir-1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1615489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23761296 14050576 MIR1 microRNA mir-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125006 14050584 GNPDA2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050584 GNPDA2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1313596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 14050584 GNPDA2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 14050610 TFAP2E transcription factor AP-2 epsilon gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14050610 TFAP2E transcription factor AP-2 epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050629 EIF4E1B eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14050629 EIF4E1B eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14050629 EIF4E1B eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14050629 EIF4E1B eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050629 EIF4E1B eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14050629 EIF4E1B eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14050649 ZBP1 Z-DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050666 NCCRP1 NCCRP1, F-box associated domain containing gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14050666 NCCRP1 NCCRP1, F-box associated domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050666 NCCRP1 NCCRP1, F-box associated domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31244826|REF_RGD_ID:40903065 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:11573 listeriosis severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31244826|REF_RGD_ID:40903065 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31244826|REF_RGD_ID:40903065 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa sexual_dimorphism ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:apocrine gland (human) PMID:32031713|REF_RGD_ID:40903066 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD Protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:28592538|REF_RGD_ID:40903074 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:27875997|REF_RGD_ID:40903073 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31634237|REF_RGD_ID:40903064 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31634237|REF_RGD_ID:40903064 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31634237|REF_RGD_ID:40903064 14050677 IL17D interleukin 17D gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:30209334|REF_RGD_ID:40903063 14050684 ZNF133 zinc finger protein 133 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14999081|REF_RGD_ID:1358600 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, soluble fraction (human) PMID:15708437|REF_RGD_ID:1358602 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12670706|REF_RGD_ID:1358593 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407246 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) PMID:9551931|REF_RGD_ID:2324866 14050710 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) PMID:12353920|REF_RGD_ID:2324864 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:25741868|PMID:25772934 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:25741868|PMID:25772934 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 PMID:25741868|PMID:25772934 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111875 MLS syndrome ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MLS syndrome PMID:25741868|PMID:25772934 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111876 linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 ISO RGD:1347474 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111876 linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LINEAR SKIN DEFECTS WITH CARDIOMYOPATHY AND OTHER CONGENITAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 PMID:25741868|PMID:25772934|PMID:26741492|PMID:27488349|PMID:28050600|PMID:30423443|PMID:31243186 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:25772934 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112098 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 30 ISO RGD:1347474 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112098 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 30 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 30 PMID:25741868|PMID:25772934|PMID:26741492|PMID:27488349|PMID:28050600|PMID:30423443|PMID:31243186 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14050741 NDUFB11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14050753 LOC102157657 uncharacterized LOC102157657 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 14050753 LOC102157657 uncharacterized LOC102157657 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14050753 LOC102157657 uncharacterized LOC102157657 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14050753 LOC102157657 uncharacterized LOC102157657 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14050753 LOC102157657 uncharacterized LOC102157657 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14050753 LOC102157657 uncharacterized LOC102157657 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1310230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26116440|REF_RGD_ID:12879457 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1321012 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23867156|REF_RGD_ID:12879458 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:25558065 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1321011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14050758 MFF mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 PMID:22499341|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26783368|PMID:28492532|PMID:32181496|PMID:34750646 14050769 MED17 mediator complex subunit 17 gene DOID:0111262 infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050769 MED17 mediator complex subunit 17 gene DOID:0111262 infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly PMID:18414213|PMID:20950787|PMID:25741868|PMID:26004231|PMID:26240385|PMID:28492532|PMID:30345598|PMID:30919572 14050769 MED17 mediator complex subunit 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14050769 MED17 mediator complex subunit 17 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14050769 MED17 mediator complex subunit 17 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1322408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14050769 MED17 mediator complex subunit 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20950787|PMID:26004231|PMID:28492532|PMID:30345598 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1350702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:1350702 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group G PMID:09806548|PMID:10567393|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16621732|PMID:16643430|PMID:17010390|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24136620|PMID:24300640|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26968956|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:31558676|PMID:31839986|PMID:32546565|PMID:32947577|PMID:33718801|PMID:9536098|PMID:9806548 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:09806548|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16643430|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:24989076|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:32546565|PMID:33563768|PMID:9536098|PMID:9806548 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:09806548|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16621732|PMID:16643430|PMID:17010390|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:24989076|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:31558676|PMID:32546565|PMID:33563768|PMID:9536098|PMID:9806548 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:09806548|PMID:10567393|PMID:10807541|PMID:10961856|PMID:11093276|PMID:11126723|PMID:11438206|PMID:12552564|PMID:12673805|PMID:15657175|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:16621732|PMID:16643430|PMID:17010390|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19102630|PMID:20301575|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24136620|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763404|PMID:24989076|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26968956|PMID:27041517|PMID:28024295|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29905759|PMID:30031030|PMID:31558676|PMID:31839986|PMID:32546565|PMID:32947577|PMID:33563768|PMID:33718801|PMID:34422195|PMID:9536098|PMID:9806548 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16243825|REF_RGD_ID:2317238 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1350702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28717661 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14050785 FANCG FA complementation group G gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1350702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14050811 RASGRP2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14050811 RASGRP2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:0111051 platelet-type bleeding disorder 18 ISO RGD:1323188 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050811 RASGRP2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:0111051 platelet-type bleeding disorder 18 ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 18 PMID:24958846|PMID:25741868|PMID:27235135|PMID:28983057|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 14050811 RASGRP2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14050811 RASGRP2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28983057|PMID:31064749 14050811 RASGRP2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14050811 RASGRP2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:rearrangements PMID:8361504|REF_RGD_ID:1625285 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 PMID:25741868 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25574841 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282816 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:29255178 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17463288 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574747 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731795|PMID:12937054 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1586165 D RGD:9068941 20230209 RGD PMID:34694864|REF_RGD_ID:155888565 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:22795537|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:27959697|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29574747 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22926525|REF_RGD_ID:9588221 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:4971 myelofibrosis exacerbates ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20230330 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:35731275|REF_RGD_ID:156420157 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22795537|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:27759909|PMID:27959697|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29453417|PMID:29574747|PMID:30138938 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17463288|PMID:8282816 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282816 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29255178 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1347719 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome PMID:18414213|PMID:22795537|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25574841|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25810209|PMID:26633545|PMID:26690532|PMID:27441994|PMID:27959697|PMID:28120103|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29203834|PMID:29255178|PMID:29453417|PMID:29574747|PMID:30305169|PMID:31157197|PMID:31337854|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:5519603 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:30806792 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20230209 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:31570196|REF_RGD_ID:155888490 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10339604|PMID:26237430 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:rearrangements PMID:8361504|REF_RGD_ID:1625285 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ameliorates ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20230209 RGD PMID:26927674|REF_RGD_ID:11530086 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20230209 RGD human cell line in a mouse model PMID:33542482|REF_RGD_ID:155888491 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:25741868 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 14050836 KMT2A lysine methyltransferase 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461|PMID:25730765 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:increased expression:tongue (human) PMID:32339054|REF_RGD_ID:151361191 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25030436|REF_RGD_ID:151361190 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1591892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23797733|REF_RGD_ID:13673879 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:24192769|REF_RGD_ID:151665342 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:28667493|REF_RGD_ID:151361189 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1591892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23939805|REF_RGD_ID:13673880 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:27157613|REF_RGD_ID:151361193 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:30008853|REF_RGD_ID:151361195 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:29113212|REF_RGD_ID:151665180 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:32481602|REF_RGD_ID:151361197 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:pancreatic duct (human) PMID:32481602|REF_RGD_ID:151361197 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:32481602|REF_RGD_ID:151361197 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:26490982|REF_RGD_ID:151361192 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:32481602|REF_RGD_ID:151361197 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:32481602|REF_RGD_ID:151361197 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25995247|REF_RGD_ID:151361196 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25995247|REF_RGD_ID:151361196 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD human cell line in a mouse model PMID:19637194|REF_RGD_ID:151361194 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31587040|REF_RGD_ID:151361188 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35915169 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) PMID:32481602|REF_RGD_ID:151361197 14050902 FUBP1 far upstream element binding protein 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1344155 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:26469968|REF_RGD_ID:11343512 14050978 ERICH6B glutamate rich 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826531 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pterygium universale PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:33060286|PMID:34440395 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826520|PMID:16826531 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:31354645|PMID:31680349|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:34440395 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:25741868 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26752647 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:25326635|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:31230720 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:23261301 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26752647 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14050997 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:34440395 14051022 DNAAF9 dynein axonemal assembly factor 9 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1349038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14051022 DNAAF9 dynein axonemal assembly factor 9 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1349038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14051022 DNAAF9 dynein axonemal assembly factor 9 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1349038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14051071 ZNF783 zinc finger protein 783 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4140607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203246|REF_RGD_ID:5135461 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :3050G>C, 8473C>T (human) PMID:21319594|REF_RGD_ID:5135280 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:14511257|REF_RGD_ID:5135507 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:18413499|REF_RGD_ID:4891909 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:19522023 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast PMID:18199541|REF_RGD_ID:2300203 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18237383|REF_RGD_ID:2300199 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543437|REF_RGD_ID:2298659 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20350286 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26723251|REF_RGD_ID:11086779 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17537981|REF_RGD_ID:2300262 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mast cell PMID:9487340|REF_RGD_ID:5143936 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16781689|REF_RGD_ID:5688269 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376018|REF_RGD_ID:5508224 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neostriatum PMID:15306248|REF_RGD_ID:5688225 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17614770 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15740981|PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808|REF_RGD_ID:5143929 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1195G>A (human) PMID:26788504|REF_RGD_ID:11554936 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701788|REF_RGD_ID:5688147 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9740394|REF_RGD_ID:5688252 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex, hippocampus PMID:8892355|REF_RGD_ID:5688254 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330497 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17876871|REF_RGD_ID:1642587 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15775781|PMID:16467505|REF_RGD_ID:1580671|REF_RGD_ID:1581285 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14757778|PMID:15834289|PMID:20667508|PMID:22349312 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673547|REF_RGD_ID:2300260 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:11376495|PMID:12481160|PMID:19066340|PMID:9024292 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673547|REF_RGD_ID:2300260 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12442003|PMID:12664575|PMID:16098373|PMID:17093206|PMID:29396848|PMID:36115647 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18222600|REF_RGD_ID:2300200 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255800|REF_RGD_ID:5508302 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:837T>C (human) PMID:18381966|REF_RGD_ID:2300127 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22430074 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:14511257|REF_RGD_ID:5135507 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :8473 T > C (human) PMID:19042116|REF_RGD_ID:5135505 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801906 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17827730|REF_RGD_ID:1642596 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194550|REF_RGD_ID:2317535 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron PMID:12663931|REF_RGD_ID:5688237 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:21335517|REF_RGD_ID:5135046 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney failure, chronic: protein:increased expression:parathyroid gland PMID:21335517|REF_RGD_ID:5135046 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579107 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21362433|REF_RGD_ID:5508227 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17518513 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843325|REF_RGD_ID:5508196 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21303331|REF_RGD_ID:5135048 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15311063 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20155627 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18554636|REF_RGD_ID:5135220 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-765G>C and 8473T>C (human) PMID:20720307|REF_RGD_ID:5135298 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:18711055|REF_RGD_ID:5135523 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356723 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20602232|REF_RGD_ID:5135058 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:18202791 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:10657949|PMID:15705899|PMID:16820089 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216081|REF_RGD_ID:2317175 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19820419|REF_RGD_ID:2317179 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) PMID:19062735|REF_RGD_ID:5135527 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-1195A>A ,-765G>C (human) PMID:19422084|REF_RGD_ID:2317184 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20643531|REF_RGD_ID:5135057 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988310 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863|PMID:17499752|PMID:18454317 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16945639|REF_RGD_ID:2300206 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535784|REF_RGD_ID:1581286 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15737438|PMID:17394460|PMID:17564305|PMID:19417757 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11158633|REF_RGD_ID:5688292 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16458279|REF_RGD_ID:1581287 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis resistance ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17643885|REF_RGD_ID:1642592 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:medial thalamic group, inferior colliculus, neuron PMID:18481165|REF_RGD_ID:2300278 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:16144915 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12151359|PMID:12664575 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18449376|REF_RGD_ID:2300124 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung: PMID:18097056|REF_RGD_ID:5135534 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19862936|REF_RGD_ID:5135515 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342146|REF_RGD_ID:5135522 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19878559|REF_RGD_ID:5135514 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs689465 (human) PMID:18489027|REF_RGD_ID:5135526 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15316498|REF_RGD_ID:5143931 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :8473T>C (human) PMID:17573729|REF_RGD_ID:5143923 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|REF_RGD_ID:7257718 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Neoplasms PMID:17675820|REF_RGD_ID:1642603 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:16820089 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21153458 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21893983|REF_RGD_ID:5508181 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11121536|REF_RGD_ID:5688245 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15561105 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :g.-765G>C (human) PMID:21655952|REF_RGD_ID:5135277 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:15949313|REF_RGD_ID:5143926 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14694045|REF_RGD_ID:5688228 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21530210|REF_RGD_ID:5688267 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prefrontal cortex PMID:20038946|REF_RGD_ID:5688160 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11220737|PMID:15816863 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, glia PMID:14511332|REF_RGD_ID:5688235 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14642682 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18670639|REF_RGD_ID:2317185 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15451306 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756444|PMID:16543248|PMID:18197933 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17825173|REF_RGD_ID:1642597 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sarcoidosis; DNA:SNP: :-765G>C (human) PMID:21681100|REF_RGD_ID:5135504 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :929G>C(human) PMID:20016751|REF_RGD_ID:5135471 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20592629|REF_RGD_ID:5135302 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach mucosa PMID:18646190|REF_RGD_ID:2300274 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21979415|REF_RGD_ID:5508306 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:12708469|REF_RGD_ID:2300212 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17899436|REF_RGD_ID:2300204 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16979129 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4492 avian influenza ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18613795|REF_RGD_ID:5135502 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4543 retrograde amnesia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18523723|REF_RGD_ID:2300277 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12507933 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: esophagus PMID:12055587|REF_RGD_ID:13207437 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:19621664|REF_RGD_ID:2317180 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19820421 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis onset ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21372163|REF_RGD_ID:5508226 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:29109031|REF_RGD_ID:14695008 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:21846384|REF_RGD_ID:5508195 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17881518|REF_RGD_ID:1642594 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138244|REF_RGD_ID:1581289 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18542928|REF_RGD_ID:2300276 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD anoxia associated; PMID:19577709|REF_RGD_ID:5135495 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18373278|REF_RGD_ID:2300283 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629|PMID:12024111|PMID:14563831|PMID:16374840|PMID:17510421 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:24759835|REF_RGD_ID:14695011 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, cytosol PMID:15800977|REF_RGD_ID:14695012 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1195A>G (rs689466) (human) PMID:24720952|REF_RGD_ID:14695010 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14654083 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490|PMID:19192274 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21905970|REF_RGD_ID:5508313 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514081 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16107267|REF_RGD_ID:1581288 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32004530 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:21051526|REF_RGD_ID:5135055 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084589 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21451212 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429720|REF_RGD_ID:2300267 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18468781|REF_RGD_ID:2300123 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18617777|REF_RGD_ID:2317186 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652141|REF_RGD_ID:2317187 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:21763290|REF_RGD_ID:5508200 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19606394|REF_RGD_ID:2317181 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17575102|REF_RGD_ID:2317188 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-765G>C (rs20417), -1195G>A (rs689466) (human) PMID:19455278|REF_RGD_ID:2317182 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606213|REF_RGD_ID:5135219 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19376970 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Tract Neoplasms PMID:18159174|REF_RGD_ID:2317165 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18353210|REF_RGD_ID:2300128 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNP: :929G>C(human) PMID:20016751|REF_RGD_ID:5135471 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:16322294|PMID:17707579 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) PMID:16083713|REF_RGD_ID:5135528 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10404093|PMID:17003101|PMID:17224647|PMID:22385256 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492235 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21725746|REF_RGD_ID:5508204 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18497304|REF_RGD_ID:2300228 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18637715|REF_RGD_ID:2300223 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasm;DNA:SNP:exon:rs5275 (human) PMID:19773451|REF_RGD_ID:5135482 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:18462380|REF_RGD_ID:2300279 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17699727|REF_RGD_ID:2290567 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21048090|REF_RGD_ID:5134956 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:18398660|REF_RGD_ID:2300249 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006|PMID:18509974 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18663571|REF_RGD_ID:2300119 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast neoplasm; PMID:19421193|REF_RGD_ID:5135498 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with osteosarcoma; PMID:18797196|REF_RGD_ID:5135500 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasm PMID:21238650|REF_RGD_ID:5135282 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741371|REF_RGD_ID:5508203 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25164664 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866634|REF_RGD_ID:5508191 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334|PMID:20810888|PMID:21549006 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19719848|REF_RGD_ID:5688162 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22902858|REF_RGD_ID:13825124 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16318954|REF_RGD_ID:5688289 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:14871450|REF_RGD_ID:5688227 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:14871450|REF_RGD_ID:5688227 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:16517580|REF_RGD_ID:5143924 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16272346|REF_RGD_ID:5143925 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890881 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17565644|PMID:18555214 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17539917 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:11245490|PMID:11507063 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17112505|REF_RGD_ID:5688268 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21441310|REF_RGD_ID:5135032 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15464832|REF_RGD_ID:5688224 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17112505|PMID:17989504 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:17093206|PMID:22561872 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314473 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:17272666|REF_RGD_ID:2308941 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753955|PMID:14754878|PMID:15126378|PMID:16506214|PMID:17609663 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18468781|REF_RGD_ID:2300123 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:18242387|REF_RGD_ID:2300193 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18758904|REF_RGD_ID:2300221 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:autopod joint PMID:21765105|REF_RGD_ID:5508310 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18795192|REF_RGD_ID:5135218 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:19710084|REF_RGD_ID:5135519 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21385433|REF_RGD_ID:5508223 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, astrocyte, blood vessel PMID:21385433|REF_RGD_ID:5508223 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:14766256|REF_RGD_ID:2300209 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18171606|REF_RGD_ID:2298936 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord PMID:21667309|REF_RGD_ID:5688149 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189188|PMID:17667525|PMID:21081470 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944|PMID:27748297 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:larynx PMID:20429377|REF_RGD_ID:5135434 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16247333|PMID:21944479|REF_RGD_ID:1580660|REF_RGD_ID:5508180 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:21394482|REF_RGD_ID:5135045 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10588920|PMID:10594344|PMID:11567657|PMID:16386242|PMID:18258783|PMID:19673871 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25722432|REF_RGD_ID:13207434 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve disease_progression ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: aortic valve: endothelial cells, valvular interstitial cells PMID:25722432|REF_RGD_ID:13207434 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17499752|PMID:19748995|PMID:21159610 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387750 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18336855|REF_RGD_ID:2300286 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:19017995|REF_RGD_ID:14695009 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19567182|REF_RGD_ID:5135496 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20926798|REF_RGD_ID:5135287 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18542928|REF_RGD_ID:2300276 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400268|REF_RGD_ID:2300126 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14566678 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18279516|REF_RGD_ID:2300130 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:21623034|REF_RGD_ID:5135030 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18676768|REF_RGD_ID:2300118 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17701021|REF_RGD_ID:1642601 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:18435714|REF_RGD_ID:2300281 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ileus PMID:18266613|REF_RGD_ID:2300287 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11094054|PMID:11321505|PMID:19084589 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17701021|REF_RGD_ID:1642601 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706904|REF_RGD_ID:2300222 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:17720896|REF_RGD_ID:1642588 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642|PMID:21414306 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:22561872 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17883899|REF_RGD_ID:1642586 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:12916703|REF_RGD_ID:5688236 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20696045|REF_RGD_ID:5135513 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138244|REF_RGD_ID:1581289 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18480553|REF_RGD_ID:2300247 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17822719|REF_RGD_ID:1642600 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21402727 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051374|REF_RGD_ID:5135063 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11743745 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19736197|REF_RGD_ID:5135499 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416056|REF_RGD_ID:2300125 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650120 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17660401|REF_RGD_ID:2300261 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18077435|REF_RGD_ID:6480426 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:11375891|PMID:12837940|PMID:15753380|PMID:19671906|PMID:20427397 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127422|PMID:16870006|PMID:17285134|PMID:18498876|PMID:18509974 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:14605950|REF_RGD_ID:2300210 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:18612134|REF_RGD_ID:2300120 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334709|REF_RGD_ID:2300129 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17761345 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675820|REF_RGD_ID:1642603 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:15387324|PMID:17244951 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011828|REF_RGD_ID:7349348 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: Esophagus PMID:12105834|REF_RGD_ID:13207438 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15885672 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15885672|REF_RGD_ID:5143927 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706904|REF_RGD_ID:2300222 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18202791 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472710|REF_RGD_ID:4891488 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17720896|REF_RGD_ID:1642588 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:peripheral nerve PMID:21951301|REF_RGD_ID:5508311 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398 14051082 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21978752|REF_RGD_ID:5508307 14051096 GPR135 G protein-coupled receptor 135 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736248 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28722770 14051096 GPR135 G protein-coupled receptor 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051101 DDAH2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14051101 DDAH2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1346413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285683 14051101 DDAH2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17267746 14051101 DDAH2 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051117 GPR107 G protein-coupled receptor 107 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14051117 GPR107 G protein-coupled receptor 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16420717 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734339 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051146 SLC5A3 solute carrier family 5 member 3 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:734339 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14051156 EXTL2 exostosin like glycosyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317015 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14051156 EXTL2 exostosin like glycosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051156 EXTL2 exostosin like glycosyltransferase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14051171 SUDS3 SDS3 homolog, SIN3A corepressor complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051200 FAM217B family with sequence similarity 217 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051220 RNASEK ribonuclease K gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14051220 RNASEK ribonuclease K gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14051220 RNASEK ribonuclease K gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14051220 RNASEK ribonuclease K gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14051220 RNASEK ribonuclease K gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14051220 RNASEK ribonuclease K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051226 SMTN smoothelin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320987 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14051226 SMTN smoothelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1316073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language PMID:25741868|PMID:31668703 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31668703 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:9006418 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:1316073 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:9006418 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, and hypotonia PMID:25741868|PMID:31372774|PMID:31668703|PMID:31692205 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14051251 NTNG2 netrin G2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31372774|PMID:31692205 14051263 PELP1 proline, glutamate and leucine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051263 PELP1 proline, glutamate and leucine rich protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14051285 ACCSL 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase homolog (inactive) like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2302255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14051285 ACCSL 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase homolog (inactive) like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051323 TGS1 trimethylguanosine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15572684|REF_RGD_ID:10450734 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:17570514|REF_RGD_ID:10450752 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145700|REF_RGD_ID:10450753 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient myeloproliferative syndrome PMID:27993330 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, megakaryoblastic, of Down syndrome PMID:12172547|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:27993330|PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0111767 X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0111767 X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, platelet dysfunction, hemolysis, and imbalanced globin synthesis PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:17148589|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:23704091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:871527 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112156 X-linked dyserythropoietic anemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112156 X-linked dyserythropoietic anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT NEUTROPENIA AND/OR PLATELET ABNORMALITIES PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:871527 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16696909|REF_RGD_ID:10450613 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD mRNA:increased expression:regulatory T cell:lung associated T cell PMID:28814673|REF_RGD_ID:149735197 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous porphyria PMID:12200364|PMID:17148589|PMID:20301538 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:11566888|PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15070711|PMID:15895080|PMID:15920471|PMID:16095949|PMID:16199547|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24255919|PMID:24453067|PMID:24728327|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:3164080|PMID:35030251|PMID:8628290|PMID:871527 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:3164080|PMID:35030251|PMID:871527 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:25741868|PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsolateral prefrontal cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11418466|PMID:20301538|PMID:23278136|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2663 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25340772|REF_RGD_ID:11049534 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:31069596|REF_RGD_ID:149735196 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25230694|REF_RGD_ID:149735195 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:254450 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16127162|REF_RGD_ID:10450748 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:2663 D RGD:9068941 20210716 RGD mRNA,protein:increased expression:CD71 positive bone marrow cell PMID:27587253|REF_RGD_ID:149735329 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23719302|REF_RGD_ID:10450751 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:15070711|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:missense mutation: :p.R216Q (human) PMID:12200364|REF_RGD_ID:10450747 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665119|REF_RGD_ID:10450614 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9001937 Hemolytic Anemia due to Elevated Adenosine Deaminase ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20220629 OMIM 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9001937 Hemolytic Anemia due to Elevated Adenosine Deaminase ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenosine deaminase, elevated, hemolytic anemia due to PMID:28492532|PMID:3164080|PMID:35030251 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA1-Related X-Linked Cytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia PMID:10700180|PMID:11418466|PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17148589|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23278136|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31064749|PMID:3164080|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:35030251|PMID:871527 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9005785 Altitude Sickness ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, mononuclear cell PMID:18078130|REF_RGD_ID:10450750 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12149188|REF_RGD_ID:10450737 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7579412|REF_RGD_ID:10450754 14051343 GATA1 GATA binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:31069596|REF_RGD_ID:149735196 14051357 ANAPC10 anaphase promoting complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051383 DENND4C DENN domain containing 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051433 SINHCAF SIN3-HDAC complex associated factor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1347576 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35213078 14051461 VWA3A von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 14051461 VWA3A von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1641961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14051461 VWA3A von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14051461 VWA3A von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14051461 VWA3A von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:68966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:67387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435813|REF_RGD_ID:13506963 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14051510 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart,mitochondrion: PMID:23041468|REF_RGD_ID:10401126 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1321014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1321014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15282310 14051525 SALL3 spalt like transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14051532 HEXIM2 HEXIM P-TEFb complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600694 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12395121 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21167239 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22823101 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20886038 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell PMID:16443761|REF_RGD_ID:2313632 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11522684|PMID:15326462|PMID:25741868 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, substitution: :1457delA, 1475A>G (human) PMID:10574510|REF_RGD_ID:2313634 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) PMID:10805512|REF_RGD_ID:2313633 14051568 CARTPT CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14051578 PACRG parkin coregulated gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:12116199|PMID:16328510|PMID:19162522|PMID:20399249|PMID:21993715|PMID:25741868|PMID:25833766|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806 14051578 PACRG parkin coregulated gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile 14051578 PACRG parkin coregulated gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12719539 14051578 PACRG parkin coregulated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14051578 PACRG parkin coregulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051578 PACRG parkin coregulated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25656644 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:25656644 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22726846 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:621400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29204052|REF_RGD_ID:13782189 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17172636|PMID:24769335|PMID:25656644 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:23607986|PMID:23721867|PMID:25656644|PMID:32320717|PMID:32435917 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20636876|REF_RGD_ID:9835393 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:19482888|PMID:22293087|PMID:24449422|PMID:28218408 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14742670|PMID:25656644|PMID:28058446 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 14051588 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14051605 LOC100622826 keratin-associated protein 10-3-like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1354095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:28492532 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplications:cds: (human) PMID:23376982|REF_RGD_ID:10045550 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15796914|REF_RGD_ID:10045549 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:28492532 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:9004119 Richieri Costa Pereira Syndrome ISO RGD:1352000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:9004119 Richieri Costa Pereira Syndrome ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Richieri Costa-Pereira syndrome PMID:24360810 14051617 EIF4A3 eukaryotic translation initiation factor 4A3 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1352000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14051638 SLC4A7 solute carrier family 4 member 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:736860 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605472 14051638 SLC4A7 solute carrier family 4 member 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14051638 SLC4A7 solute carrier family 4 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051638 SLC4A7 solute carrier family 4 member 7 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10447254|PMID:11285194|PMID:11319176|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15982307|PMID:16111488|PMID:16199547|PMID:16707649|PMID:17403617|PMID:17576681|PMID:18191955|PMID:18470933|PMID:18510925|PMID:18578568|PMID:18637129|PMID:19085937|PMID:19934020|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23382212|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24448499|PMID:24514865|PMID:24728327|PMID:25002996|PMID:25431422|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26577220|PMID:26689913|PMID:26884178|PMID:26957611|PMID:27004399|PMID:27085493|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29178624|PMID:29478780|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29754767|PMID:30136158|PMID:30919937|PMID:31937902|PMID:31980526|PMID:32830346|PMID:33095795|PMID:33199492|PMID:34308104|PMID:35477182|PMID:36033485|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9536098|PMID:9758621 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25154760|REF_RGD_ID:11252197 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:26482462|REF_RGD_ID:11075607 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD trichothiodystrophy,OMIM:601675;DNA:point mutation:exon:A725P PMID:9195225|REF_RGD_ID:1601069 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1319264 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 PMID:11242112|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11585917|PMID:11709541|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15494306|PMID:15534626|PMID:16054878|PMID:18470933|PMID:18510924|PMID:18510925|PMID:18637129|PMID:18709642|PMID:19085937|PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:19931493|PMID:19934020|PMID:20633800|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24418926|PMID:24448499|PMID:24514865|PMID:24728327|PMID:25002996|PMID:25431422|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26556299|PMID:26577220|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:28749383|PMID:29169765|PMID:29478780|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:31937902|PMID:32047639|PMID:32830346|PMID:33095795|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:23039039|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9238033|PMID:9651581 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1319264 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XP4 XERODERMA PIGMENTOSUM VIII | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:11156600|PMID:11285194|PMID:11319176|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11709541|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12458209|PMID:12820975|PMID:15494306|PMID:15534626|PMID:15982307|PMID:16054878|PMID:16111488|PMID:16199547|PMID:16707649|PMID:17403617|PMID:17576681|PMID:18191955|PMID:18510924|PMID:18510925|PMID:18637129|PMID:18709642|PMID:19085937|PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:19931493|PMID:19934020|PMID:20633800|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:22572993|PMID:22826098|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23276657|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24418926|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25431422|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27085493|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:29169765|PMID:29178624|PMID:29478780|PMID:29607586|PMID:29754767|PMID:30136158|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:31937902|PMID:31980526|PMID:32047639|PMID:32830346|PMID:33095795|PMID:33199492|PMID:34308104|PMID:35477182|PMID:36033485|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9101292|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9536098|PMID:9651581|PMID:9758621 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIBIDS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy PMID:15982307|PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111873 photosensitive trichothiodystrophy 1 ISO RGD:1319264 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111873 photosensitive trichothiodystrophy 1 ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive PMID:11242112|PMID:11335038|PMID:11443545|PMID:11585917|PMID:11709541|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15982307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18470933|PMID:19085937|PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:19931493|PMID:19934020|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24728327|PMID:25002996|PMID:25431422|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26577220|PMID:26884178|PMID:27085493|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29754767|PMID:30136158|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:31980526|PMID:34308104|PMID:35477182|PMID:36033485|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9536098|PMID:9651581|PMID:9758621 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (human) PMID:17695467|REF_RGD_ID:5688739 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R156R(human) PMID:24649009|REF_RGD_ID:8657136 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.K751Q (2251A>C) (rs13181) (human) PMID:26499900|REF_RGD_ID:11340202 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:intron: (rs50871) (human) PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:11335038|PMID:11709541|PMID:19085937|PMID:19934020|PMID:20633800|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:9238033 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:9714461|REF_RGD_ID:5688738 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791|PMID:27111033 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25316812|REF_RGD_ID:11252208 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:1309109 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:9763211|REF_RGD_ID:2302855 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:12603 acute leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mixed Phenotype Acute Leukemia, T/Myeloid, Not Otherwise Specified PMID:15982307|PMID:22234153|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24728327|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:7585650|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:12689 acoustic neuroma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (rs1799793) (human) PMID:20150366|REF_RGD_ID:5688735 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:9714461|REF_RGD_ID:5688738 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds:6540G>A(D312N),18880A>C(p.K751Q)(human) PMID:15598761|REF_RGD_ID:12880387 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687452 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:SNPs:exons:rs1799793,rs1052559 PMID:16458430|REF_RGD_ID:2317228 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD pancreatic adenocarcinoma;DNA:SNPs: :rs1799793,rs1052555(human) PMID:18544627|REF_RGD_ID:2317223 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21404106|REF_RGD_ID:11252206 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K751Q(human) PMID:21390047|REF_RGD_ID:12880434 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (rs1799793) (human) PMID:19786980|REF_RGD_ID:5688741 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11242112|PMID:11585917|PMID:12820975|PMID:24728327|PMID:25431422|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:28492532|PMID:8571952|PMID:9238033 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2960 photosensitive trichothiodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRICHOTHIODYSTROPHY WITH CONGENITAL ICHTHYOSIS PMID:15982307|PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1319265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Xeroderma Pigmentosum;DNA:missense mutation: :p.G602D (mouse) PMID:16904611|REF_RGD_ID:10401080 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11319176|REF_RGD_ID:10401082 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13181(human) PMID:27566080|REF_RGD_ID:12880440 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050553 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:polymorphism:cds:35931A>C(p. K751Q)(human) PMID:19834688|REF_RGD_ID:12880437 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.K751Q(human) PMID:25596702|REF_RGD_ID:12880391 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.D312N, p.K751Q (human) PMID:20375340|REF_RGD_ID:10401085 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050553 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:4971 myelofibrosis no_association ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:23716550|REF_RGD_ID:11252191 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11443545|PMID:11710928|PMID:11734544|PMID:12820975|PMID:15494306|PMID:15534626|PMID:15982307|PMID:16054878|PMID:18470933|PMID:18510925|PMID:18637129|PMID:18709642|PMID:19934020|PMID:22234153|PMID:22826098|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:23800062|PMID:24033266|PMID:24252196|PMID:24418926|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27396511|PMID:27504877|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:29169765|PMID:29478780|PMID:29607586|PMID:30136158|PMID:31980526|PMID:33199492|PMID:7585650|PMID:7849702|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K751Q(human) PMID:20127180|REF_RGD_ID:5688740 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:cd: 312A>G (human) PMID:28927037|REF_RGD_ID:150530503 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon 23: p.K751Q (human) PMID:19919686|REF_RGD_ID:25671459 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon 23: p.K751Q (human) PMID:25531380|REF_RGD_ID:25671460 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon 23: p.K751Q (rs13181) (human) PMID:28598207|REF_RGD_ID:25671461 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178624 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.2209T>C (p.S37P) (human) PMID:25951169|REF_RGD_ID:12880390 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (human) PMID:24955348|REF_RGD_ID:11252188 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:25311495|REF_RGD_ID:11060463 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.D312N (rs1799793) (human) PMID:21283657|REF_RGD_ID:5688734 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17009404 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17470448 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:22739018|REF_RGD_ID:11252203 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:19484764|REF_RGD_ID:11252204 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17695467 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1799793(human) PMID:25881102|REF_RGD_ID:11252176 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17470448 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050553 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Urinary Bladder Neoplasms;DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:21047201|REF_RGD_ID:11098572 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arsenic induced Hyperkeratosis; DNA:polymorphism:cds:p. K751Q(human) PMID:17050553|REF_RGD_ID:12880393 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds:p.K751Q(human) PMID:17498557|REF_RGD_ID:12880386 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889696 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9005622 Congenital Ichthyosis with Trichothiodystrophy ISO RGD:1319264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRICHOTHIODYSTROPHY WITH CONGENITAL ICHTHYOSIS PMID:15982307|PMID:19931493|PMID:20944642|PMID:22234153|PMID:23039039|PMID:23221806|PMID:23232694|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25620205|PMID:25716912|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:29607586|PMID:31282071|PMID:31803976|PMID:7585650|PMID:7920640|PMID:8571952|PMID:9195225|PMID:9238033|PMID:9651581 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms severity ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:26659720|REF_RGD_ID:11573297 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:15339847|REF_RGD_ID:11252202 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:SNPs, haplotypes: :p.D312N, p.K751Q (human) PMID:17197435|REF_RGD_ID:11252178 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D312N,K751Q(human) PMID:17290401|REF_RGD_ID:8552678 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:SNP:exon:p.K751Q (rs13181) (human) PMID:24284041|REF_RGD_ID:11252190 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R156R(human) PMID:26349749|REF_RGD_ID:12880439 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18267032 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.K751Q (rs13181) (human) PMID:19307510|REF_RGD_ID:11340203 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myeloproliferative Disorders;DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:22496165|REF_RGD_ID:11252198 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :p.D312N, p.K751Q (human) PMID:21394217|REF_RGD_ID:11252209 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:20141440|REF_RGD_ID:11252173 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:23397959|REF_RGD_ID:11252193 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K751Q (rs13181) (human) PMID:22183071|REF_RGD_ID:11252199 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.K751Q(human) PMID:17290401|REF_RGD_ID:8552678 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9669 senile cataract no_association ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K751Q (human) PMID:21599457|REF_RGD_ID:10401083 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D312N (human) PMID:24868140|REF_RGD_ID:10401084 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype PMID:21987080|REF_RGD_ID:11340201 14051698 ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1319264 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.D312N, p.K751Q (human) PMID:19101034|REF_RGD_ID:11252192 14051748 DDX1 DEAD-box helicase 1 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 14051748 DDX1 DEAD-box helicase 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14051748 DDX1 DEAD-box helicase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14051748 DDX1 DEAD-box helicase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14051748 DDX1 DEAD-box helicase 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:32581362 14051748 DDX1 DEAD-box helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051778 SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14051778 SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:734403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414 14051778 SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051778 SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:734403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051778 SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystine urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:10471498|PMID:11013083|PMID:11157794|PMID:11260385|PMID:11748844|PMID:12036192|PMID:12234283|PMID:12234930|PMID:12239244|PMID:12371955|PMID:12820697|PMID:15635077|PMID:15670723|PMID:16138908|PMID:16199547|PMID:16225397|PMID:16374432|PMID:16609684|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:17539912|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18947684|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:21677404|PMID:21681106|PMID:22480232|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25599739|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26123750|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:28812535|PMID:32133030|PMID:33349102|PMID:33377691|PMID:33532864|PMID:6031738|PMID:9536098 14051804 HOXC5 homeobox C5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051804 HOXC5 homeobox C5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19515386|REF_RGD_ID:4891456 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21507677 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:17804032|REF_RGD_ID:5135236 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:18642776|REF_RGD_ID:2307010 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:21549112|REF_RGD_ID:5135064 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:14527170|REF_RGD_ID:5135449 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11254553|REF_RGD_ID:5135252 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19671179|REF_RGD_ID:5134975 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20818377|REF_RGD_ID:5135034 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:sputum PMID:20818377|REF_RGD_ID:5135034 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18364083|REF_RGD_ID:5135233 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21277990|REF_RGD_ID:5135025 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20045013|REF_RGD_ID:5129686 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:20454613|REF_RGD_ID:5135037 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178550 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23099361 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Cerebral Hemorrhage;protein:increased expression:cerebral cortex PMID:18830379|REF_RGD_ID:5135068 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20728373|REF_RGD_ID:5134959 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18367723|REF_RGD_ID:5135235 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:gingival epithelium PMID:20096665|REF_RGD_ID:5135002 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD Lung Injury PMID:19515386|REF_RGD_ID:4891456 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21618001|REF_RGD_ID:5135023 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Pancreatitis;protein:increased expression:lung PMID:20709317|REF_RGD_ID:5134961 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung PMID:20472255|REF_RGD_ID:5135036 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Sepsis;protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion PMID:20724665|REF_RGD_ID:5134960 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung PMID:21301926|REF_RGD_ID:5135024 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:19794970|REF_RGD_ID:5135056 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Pneumonia, Viral;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:21743025|REF_RGD_ID:5135060 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:19558673|REF_RGD_ID:4891479 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:11052817|REF_RGD_ID:5135234 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:21723409|REF_RGD_ID:5135062 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19239431|REF_RGD_ID:5135065 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21509778 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18642776|REF_RGD_ID:2307010 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:brain, neuron PMID:19210118|REF_RGD_ID:2306999 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:10498645|REF_RGD_ID:5135271 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20967263|PMID:21251691|REF_RGD_ID:4891425|REF_RGD_ID:5135026 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:10655268|REF_RGD_ID:5135270 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:jejunum, lung PMID:19691980|REF_RGD_ID:5134974 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:liver PMID:11580116|REF_RGD_ID:5135251 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:20160675|REF_RGD_ID:5134970 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:9284162|REF_RGD_ID:5135255 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Sepsis;mRNA:increased expression:lung PMID:10069420|REF_RGD_ID:5135253 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:15557650|REF_RGD_ID:5135247 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27525872 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:9766630|REF_RGD_ID:5135254 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007021 Bordetella Infections ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Influenza PMID:20065113|REF_RGD_ID:5134984 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:733118 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20220550|REF_RGD_ID:4145114 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:serum PMID:18391855|REF_RGD_ID:5135231 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:11342480|REF_RGD_ID:5135269 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Wounds, Penetrating PMID:18434445|REF_RGD_ID:5135230 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735621 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14051810 CXCL2 chemokine (C-X-C motif) ligand 2 gene DOID:9446 cholangitis treatment ISO RGD:70069 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:17102917|REF_RGD_ID:14995925 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25768209 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27783946 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934163 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 85 PMID:29726989 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31306034 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:11355 bladder calculus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22232670 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21613234 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045206 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037238 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:161 keratosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261855 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12203118|PMID:25826687 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12203118|REF_RGD_ID:2325664 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228805 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12597446 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953|PMID:8692887 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804081 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18617548 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12107286 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25831079 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21948867 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001009 Adult Pancreatic Cancer ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203118 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33836606 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140206 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692887 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26593447 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21890736 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003753 Ureteral Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19755661 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24247421 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28029781 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953|PMID:7826670 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25826687|PMID:27752740 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644620|PMID:31016362 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034|PMID:36029422 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291558 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26278112|PMID:28487374|PMID:33607186|PMID:34848246 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745|PMID:25768209 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25831079 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19996281|PMID:30346592 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21890736|PMID:34848246 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25734695 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21515334|PMID:22296396 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:164100 | OMIM:193003 | OMIM:300589 | OMIM:300814 | OMIM:608345 | OMIM:614826 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23301081 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034 14051818 AHR aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31256877 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31256877 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14051833 DHX16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease and ocular or auditory anomalies with or without seizures PMID:25741868|PMID:31256877 14051870 RFX1 regulatory factor X1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0050175 tick-borne encephalitis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:25582824|REF_RGD_ID:11344981 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper IgM immunodeficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 3 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:10366125|PMID:10484640|PMID:10559240|PMID:10651941|PMID:11038461|PMID:11158612|PMID:11850600|PMID:1385114|PMID:1427881|PMID:14514918|PMID:14641931|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:15623492|PMID:15924140|PMID:16019685|PMID:16169277|PMID:16199547|PMID:16509032|PMID:17146684|PMID:17351759|PMID:17553565|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18805740|PMID:18955577|PMID:19575287|PMID:20301576|PMID:20591076|PMID:20625427|PMID:20652909|PMID:20981468|PMID:21465648|PMID:21543760|PMID:22009004|PMID:22193914|PMID:22750225|PMID:22928961|PMID:22963373|PMID:23622016|PMID:23653974|PMID:24123890|PMID:24402618|PMID:24768948|PMID:24929972|PMID:25215306|PMID:25541662|PMID:25741868|PMID:26545377|PMID:26997321|PMID:27189378|PMID:27324886|PMID:27484504|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29077208|PMID:29525420|PMID:30053428|PMID:30405923|PMID:31117086|PMID:31179555|PMID:31331973|PMID:32888943|PMID:33060515|PMID:34335625|PMID:35572607|PMID:36478253|PMID:7586644|PMID:7678782|PMID:7679206|PMID:7679801|PMID:7717401|PMID:7906987|PMID:7907793|PMID:7916370|PMID:8094231|PMID:8550833|PMID:8889581|PMID:9150729|PMID:9536098|PMID:9605317|PMID:9746782 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency disease_progression ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21841160|REF_RGD_ID:5490298 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21914625|REF_RGD_ID:5490522 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:15306157|REF_RGD_ID:11352250 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27085896|REF_RGD_ID:11344959 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19784793|REF_RGD_ID:7248423 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20726330|REF_RGD_ID:7248426 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11751940|REF_RGD_ID:7248714 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12632425|PMID:15693003|REF_RGD_ID:7248439|REF_RGD_ID:7248710 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:13130474|REF_RGD_ID:7248600 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with Hyper-IgM PMID:10484640|PMID:15358621|PMID:17351759|PMID:19575287|PMID:20301576|PMID:24402618|PMID:25541662|PMID:28492532|PMID:9746782 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:30911758|REF_RGD_ID:32716379 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12970789|REF_RGD_ID:11352269 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9450802|REF_RGD_ID:11522717 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood platelet (human) PMID:23241952|REF_RGD_ID:11522719 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26310940|REF_RGD_ID:11056772 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, astrocyte PMID:11755016|REF_RGD_ID:8547803 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11755016|REF_RGD_ID:8547803 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:24368019|REF_RGD_ID:11352270 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7564113|REF_RGD_ID:7248720 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:17911451|REF_RGD_ID:7248430 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1100 ovarian disease treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases PMID:12574329|REF_RGD_ID:11531132 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16361570|REF_RGD_ID:7248437 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21485068|REF_RGD_ID:5490594 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:11702 dysgammaglobulinemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome HIGM1, OMIM:308230 PMID:7678782|REF_RGD_ID:1599480 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14963650|REF_RGD_ID:2314223 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21411717|REF_RGD_ID:5490596 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11776297|REF_RGD_ID:11352263 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:25741868 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8875745|REF_RGD_ID:8547747 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485931|REF_RGD_ID:11352239 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:22537155|REF_RGD_ID:11352267 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:17314326|REF_RGD_ID:7248433 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1287 cardiovascular system disease severity ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:plasma PMID:21303961|REF_RGD_ID:7248722 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:salivary ductal epithelium (human) PMID:12472667|REF_RGD_ID:11520791 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood platelet (human) PMID:23241952|REF_RGD_ID:11522719 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14569091|REF_RGD_ID:7248599 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22116092|REF_RGD_ID:8547820 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12563087|REF_RGD_ID:11352236 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21211656|REF_RGD_ID:5490306 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15102009|REF_RGD_ID:7248443 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria PMID:11865192|REF_RGD_ID:11352243 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21817131|REF_RGD_ID:7248421 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705757|REF_RGD_ID:5490529 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26261622|REF_RGD_ID:11344965 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:23984971|REF_RGD_ID:8547801 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22196954|REF_RGD_ID:11344979 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15795333|REF_RGD_ID:11352234 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19889873|REF_RGD_ID:7248422 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9502776|REF_RGD_ID:11352238 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16188945|REF_RGD_ID:11344980 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20348957 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20348957|REF_RGD_ID:5490547 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, B cell, T cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368305 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:16494885|REF_RGD_ID:7248436 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;DNA:SNP: :rs4810485 (human) PMID:22645426|REF_RGD_ID:8547776 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17635572|REF_RGD_ID:2314209 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery, serum PMID:23819214|REF_RGD_ID:7248750 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:16752185|REF_RGD_ID:2314211 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:platelet PMID:15817881|REF_RGD_ID:2314188 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494542 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11535630|PMID:21414847|REF_RGD_ID:5490595|REF_RGD_ID:8547751 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte PMID:19086656|REF_RGD_ID:8547782 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15458437|REF_RGD_ID:5508170 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19269163|REF_RGD_ID:11352683 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21177803|REF_RGD_ID:5490598 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969144|REF_RGD_ID:7248601 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17635572|REF_RGD_ID:2314209 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15716285|REF_RGD_ID:2314219 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.G219R (human) PMID:21543760|REF_RGD_ID:5490593 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15358621|PMID:28492532|PMID:8094231 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9499800|REF_RGD_ID:11344976 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21331754|REF_RGD_ID:5490597 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302794 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25998782|REF_RGD_ID:11344970 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with hyper IgM type 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:10366125|PMID:10484640|PMID:10559240|PMID:10651941|PMID:11038461|PMID:11158612|PMID:11850600|PMID:1385114|PMID:1427881|PMID:14514918|PMID:14641931|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:15623492|PMID:15924140|PMID:16019685|PMID:16169277|PMID:16199547|PMID:16509032|PMID:17146684|PMID:17351759|PMID:17553565|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18805740|PMID:18955577|PMID:19575287|PMID:20301576|PMID:20591076|PMID:20625427|PMID:20652909|PMID:20981468|PMID:21465648|PMID:21543760|PMID:22009004|PMID:22193914|PMID:22750225|PMID:22928961|PMID:22963373|PMID:23622016|PMID:23653974|PMID:24123890|PMID:24402618|PMID:24768948|PMID:24929972|PMID:25215306|PMID:25541662|PMID:25741868|PMID:26545377|PMID:26997321|PMID:27189378|PMID:27324886|PMID:27484504|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29077208|PMID:29525420|PMID:30053428|PMID:30405923|PMID:31117086|PMID:31179555|PMID:31331973|PMID:32888943|PMID:33060515|PMID:34335625|PMID:35572607|PMID:36478253|PMID:7586644|PMID:7678782|PMID:7679206|PMID:7679801|PMID:7717401|PMID:7906987|PMID:7907793|PMID:7916370|PMID:8094231|PMID:8550833|PMID:8889581|PMID:9150729|PMID:9536098|PMID:9605317|PMID:9746782 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19016771|REF_RGD_ID:2313413 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19019166|REF_RGD_ID:7248427 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22523383|REF_RGD_ID:11352302 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780086|REF_RGD_ID:7248438 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11134274|REF_RGD_ID:8547770 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8656679 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ileum PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16188945|REF_RGD_ID:11344980 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T lymphocyte (human) PMID:17654056|REF_RGD_ID:11344977 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (mouse) PMID:22537155|REF_RGD_ID:11352267 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18341638|REF_RGD_ID:11352237 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:21669245|REF_RGD_ID:11352261 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19914091|PMID:9721703|REF_RGD_ID:13702885|REF_RGD_ID:13702888 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11945021|REF_RGD_ID:13702886 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000528 Coronary Disease treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23819214|REF_RGD_ID:7248750 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25153915|REF_RGD_ID:11352274 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000784 Fibrosis treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17823201|REF_RGD_ID:8547759 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet (rat) PMID:21574786|REF_RGD_ID:7248754 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:18787388|REF_RGD_ID:7248428 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26950185|REF_RGD_ID:11344960 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11755016|REF_RGD_ID:8547803 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25972624|REF_RGD_ID:11344972 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19035311|REF_RGD_ID:5491179 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anxiety Disorders;protein:increased expression:serum PMID:20170788|REF_RGD_ID:5490548 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31624788|REF_RGD_ID:21081509 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD liver PMID:22826618|REF_RGD_ID:11352297 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:serum PMID:18756582|REF_RGD_ID:2314208 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse-human chimeric gene in human PMID:20882050|REF_RGD_ID:11352235 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse-human chimeric gene in human PMID:20882050|REF_RGD_ID:11352235 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7689748|REF_RGD_ID:11352696 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:22611405|REF_RGD_ID:11352298 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27218142|REF_RGD_ID:11344958 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002549 Shock ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20490890|REF_RGD_ID:5490973 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20400704|REF_RGD_ID:4891397 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20378141|REF_RGD_ID:5490978 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20659085|REF_RGD_ID:5490531 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388354|REF_RGD_ID:5508171 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27634759 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22948742|REF_RGD_ID:7248420 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:10949194|REF_RGD_ID:7248719 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15808676|REF_RGD_ID:8547783 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:15016184|REF_RGD_ID:7248598 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004397 calcification of aortic valve treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24374105|REF_RGD_ID:11352276 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:20933523|REF_RGD_ID:11352671 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet (rat) PMID:19237211|REF_RGD_ID:2312338 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21831422|REF_RGD_ID:11352661 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22295117 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23820408|REF_RGD_ID:11352285 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease PMID:16494885|REF_RGD_ID:7248436 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8642687|REF_RGD_ID:11520796 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15972638|REF_RGD_ID:8547777 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20006362|REF_RGD_ID:5490591 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16423632|REF_RGD_ID:2314214 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17188497|REF_RGD_ID:5491181 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12244161|REF_RGD_ID:7248713 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:19204010|REF_RGD_ID:11352684 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19565716|REF_RGD_ID:11352677 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17558708|REF_RGD_ID:8547767 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1352959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11359850|REF_RGD_ID:8547800 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28793932 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20726330|REF_RGD_ID:7248426 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9036998|REF_RGD_ID:11352248 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573667|REF_RGD_ID:8547750 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, serum PMID:17531537|REF_RGD_ID:8547773 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis, Myocardial Infarction; protein:increased expression:serum PMID:17635572|REF_RGD_ID:2314209 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic steatohepatitis;mRNA:increased expression:visceral abdominal adipose tissue PMID:19280268|REF_RGD_ID:5688143 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16423632|REF_RGD_ID:2314214 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:27243341|REF_RGD_ID:11352268 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22403003|REF_RGD_ID:11352251 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15565183|REF_RGD_ID:11352240 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16505242|REF_RGD_ID:2314212 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15448088|REF_RGD_ID:2314220 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16611325|REF_RGD_ID:5491182 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26716812|REF_RGD_ID:11344963 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:708418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12419284|REF_RGD_ID:8547798 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9292526|REF_RGD_ID:11352271 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20660932|REF_RGD_ID:5490970 14051906 CD40LG CD40 ligand gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1615151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21817098|REF_RGD_ID:5490592 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14051913 HRCT1 histidine rich carboxyl terminus 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2301113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14051925 PRM1 protamine 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14051925 PRM1 protamine 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14051925 PRM1 protamine 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14051925 PRM1 protamine 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1342862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11984597 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18706437 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1342862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11984597 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14051932 SLC23A1 solute carrier family 23 member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14051989 FAR2 fatty acyl-CoA reductase 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1556953 D RGD:9068941 20221103 MouseDO 14051989 FAR2 fatty acyl-CoA reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14051989 FAR2 fatty acyl-CoA reductase 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1556953 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300042 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25914204|PMID:28332779|PMID:28492532|PMID:29068549 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25914204|PMID:27158779|PMID:28332779|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROEPIPHYSEAL DYSPLASIA, BILATERAL HEREDITARY PMID:25741868|PMID:28492532 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1315220 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20817137|PMID:21473986|PMID:22486404|PMID:22987818|PMID:24027799|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25908617|PMID:25914204|PMID:26691894|PMID:27158779|PMID:28332779|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:28870638|PMID:29068549|PMID:33369054|PMID:33606107|PMID:9536098 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25914204|PMID:28332779|PMID:28492532|PMID:29068549 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 7 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 7 WITHOUT POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly PMID:17935248|PMID:21473986|PMID:22486404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25908617|PMID:25914204|PMID:27158779|PMID:28332779|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870638|PMID:29068549 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1315220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20817137 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1564116 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:18472094|REF_RGD_ID:11553927 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24123776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1315220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7/20 with polydactyly, digenic PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28400947|PMID:29068549 14052031 WDR35 WD repeat domain 35 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1564116 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:20224876|REF_RGD_ID:11553923 14052068 TMEM213 transmembrane protein 213 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14052068 TMEM213 transmembrane protein 213 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14052068 TMEM213 transmembrane protein 213 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052068 TMEM213 transmembrane protein 213 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy severity ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28697498|REF_RGD_ID:14696655 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18212746|REF_RGD_ID:2306214 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18625706 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731327 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:22965876|REF_RGD_ID:10402189 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731327 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum: PMID:22918830|REF_RGD_ID:9590098 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:619977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis: PMID:24636283|REF_RGD_ID:9590194 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731327 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anaphylaxis; PMID:24619412|REF_RGD_ID:9590165 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17387270|REF_RGD_ID:2306215 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731327 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:131200 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:619977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21416250|REF_RGD_ID:10047111 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:23685192|REF_RGD_ID:9590201 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24482232|REF_RGD_ID:9588265 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10490031|PMID:17956988|PMID:24268577 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis: PMID:24636283|REF_RGD_ID:9590194 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731327 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anaphylaxis; PMID:24619412|REF_RGD_ID:9590165 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:23716065|REF_RGD_ID:9588620 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21763752|REF_RGD_ID:9590183 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731326 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:731327 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24619412|REF_RGD_ID:9590165 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:731327 D RGD:9068941 20230209 RGD PMID:33982231|REF_RGD_ID:155883171 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:23724067|REF_RGD_ID:9590193 14052075 HDAC3 histone deacetylase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic beta cell: PMID:22772764|REF_RGD_ID:9590127 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:10024875|PMID:11809908|PMID:14566336|PMID:16199547|PMID:16507770|PMID:16537806|PMID:16551969|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980904|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32935436|PMID:8042664|PMID:9536098 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12125811|REF_RGD_ID:1578409 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1321052 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hermansky-Pudlak Syndrome 2;DNA:snps, missense mutation, nonsense mutations:exons, introns:multiple (human) PMID:22009278|REF_RGD_ID:11096518 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12125811|REF_RGD_ID:1578409 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:12137585 D RGD:9068941 20220825 OMIA Neutropenia, cyclic PMID:1013155|PMID:1167851|PMID:1251140|PMID:1259228|PMID:12750178|PMID:127610|PMID:12897784|PMID:1379221|PMID:15059607|PMID:15576359|PMID:16610934|PMID:1699776|PMID:17053055|PMID:173440|PMID:1893969|PMID:18951469|PMID:19208418|PMID:19941936|PMID:2172633|PMID:22285163|PMID:22845776|PMID:2458781|PMID:2830927|PMID:2945680|PMID:2979797|PMID:3026784|PMID:3181344|PMID:336117|PMID:347941|PMID:3491636|PMID:351627|PMID:35904319|PMID:3607647|PMID:3996494|PMID:4170467|PMID:438337|PMID:4430726|PMID:4587264|PMID:4591036|PMID:4612548|PMID:4703853|PMID:47249|PMID:4795953|PMID:4796766|PMID:4834515|PMID:5054471|PMID:5054472|PMID:5366324|PMID:5529685|PMID:5534257|PMID:5581910|PMID:568046|PMID:6067150|PMID:6096876|PMID:6506453|PMID:6759148|PMID:6803622|PMID:6837566|PMID:6846503|PMID:6853718|PMID:686147|PMID:6884440|PMID:6972315|PMID:6976196|PMID:7011123|PMID:7059519|PMID:7060078|PMID:7066210|PMID:710550|PMID:719169|PMID:7281477|PMID:7350939|PMID:738429|PMID:738763|PMID:7405719|PMID:7474871|PMID:7519075|PMID:7528575|PMID:8737267|PMID:955040|PMID:995965 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14052103 AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14052139 OLIG1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14052139 OLIG1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14052139 OLIG1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14052139 OLIG1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052139 OLIG1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1552169 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24941845|REF_RGD_ID:40902822 14052139 OLIG1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD familial hypercholanemia,OMIM:607748;DNA:point mutations:promoter, intron PMID:12878321|REF_RGD_ID:1601066 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:11406608|REF_RGD_ID:1601063 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma;DNA:SNP PMID:19657367|REF_RGD_ID:11252112 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10320 asbestosis susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.Y113H (rs1051740) (human) PMID:17159790|REF_RGD_ID:4889408 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283205|PMID:12173035 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:11283205|REF_RGD_ID:1601064 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:16630050|REF_RGD_ID:5688388 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:19252927|REF_RGD_ID:2315930 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:12449 aplastic anemia disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:26999617|REF_RGD_ID:11252120 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H139R (human) PMID:21228718|REF_RGD_ID:11252118 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y113H (human) PMID:10720475|REF_RGD_ID:5490167 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.Y113H (499T>C), p.H139R (578A>G) (human) PMID:11692079|REF_RGD_ID:5688390 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:12704386|PMID:17532303|PMID:19017876|PMID:23426996|PMID:7516776|PMID:9288046 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16697254 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:24533712|REF_RGD_ID:11097078 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:17711870|REF_RGD_ID:4889407 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9288046 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9288046|REF_RGD_ID:1601065 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.H139R (rs2234922) (human) PMID:20932192|REF_RGD_ID:4889120 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18614560|REF_RGD_ID:4889122 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:17564249|REF_RGD_ID:4889123 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:18811882|REF_RGD_ID:4889121 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H139R (human) PMID:17022435|REF_RGD_ID:5490249 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17273734|REF_RGD_ID:4889124 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:5022 aflatoxins-related hepatocellular carcinoma ISO RGD:2557 D RGD:9068941 20220707 RGD associated with estrogen excess;protein:increased activity;liver (rat) PMID:6133380|REF_RGD_ID:152998935 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19598248 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7892276 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy onset ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y113H (human) PMID:15838728|REF_RGD_ID:5688732 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31422080 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7260898|REF_RGD_ID:11252158 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919073|PMID:21716162|PMID:24763052 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16697254|REF_RGD_ID:4889125 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26295053 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26840748 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358|PMID:17311802 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:25326635|PMID:25741868 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29298899 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878321 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2336087 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29605894 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.Y113H, p.H139R (human) PMID:11849215|REF_RGD_ID:11252119 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs1051740, rs2234922 (human) PMID:22200898|REF_RGD_ID:11252114 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:20731606|REF_RGD_ID:11252115 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19736056|REF_RGD_ID:11252116 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs2234922 (human) PMID:24521996|REF_RGD_ID:11252122 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:16949155|REF_RGD_ID:11252121 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9288046 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12579334|REF_RGD_ID:4889405 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNPs (human) PMID:20525719|REF_RGD_ID:4140935 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:10853854|REF_RGD_ID:4889406 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.Y113H (rs1051740) (human) PMID:9288046|REF_RGD_ID:1601065 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983886 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs1051740, rs2234922 (human) PMID:22200898|REF_RGD_ID:11252114 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:exon:p.H139R (human) PMID:21983886|REF_RGD_ID:11252110 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19593802|REF_RGD_ID:11252111 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:exon:p.Y113H (human) PMID:21983886|REF_RGD_ID:11252110 14052144 EPHX1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exon PMID:22930568|REF_RGD_ID:11252113 14052161 SLC17A4 solute carrier family 17 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052208 LOC100156304 olfactory receptor 4K5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052217 HSPB8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0110174 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L ISO RGD:1346187 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052217 HSPB8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0110174 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L PMID:15021985|PMID:15122253|PMID:15565283|PMID:17344846|PMID:20157854|PMID:20538880|PMID:20858900|PMID:21985219|PMID:23389032|PMID:25206829|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:26986878|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28501893|PMID:28747872|PMID:28780615|PMID:32376792 14052217 HSPB8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0111208 distal hereditary motor neuronopathy type 2A ISO RGD:1346187 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052217 HSPB8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0111208 distal hereditary motor neuronopathy type 2A ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2A PMID:15122253|PMID:1517763|PMID:17344846|PMID:20538880|PMID:21985219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:26986878|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:32376792 14052217 HSPB8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15021985|PMID:15122253|PMID:15565283|PMID:20157854|PMID:20538880|PMID:20858900|PMID:21985219|PMID:23389032|PMID:23796487|PMID:25206829|PMID:26467025|PMID:28747872|PMID:28780615 14052217 HSPB8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy PMID:25741868|PMID:26976520|PMID:28501893|PMID:29029362 14052217 HSPB8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17344846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:28492532|PMID:32376792 14052224 ANGPTL7 angiopoietin like 7 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14052224 ANGPTL7 angiopoietin like 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14052224 ANGPTL7 angiopoietin like 7 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14052224 ANGPTL7 angiopoietin like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052224 ANGPTL7 angiopoietin like 7 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1350833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14052234 DST dystonin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315255 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14052234 DST dystonin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy 14052234 DST dystonin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14052234 DST dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052234 DST dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20164846|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:28468842|PMID:28492532|PMID:28558912|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:32802955|PMID:33471381|PMID:9536098 14052234 DST dystonin gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14052234 DST dystonin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532 14052234 DST dystonin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:25059916|PMID:28492532 14052234 DST dystonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17849487|PMID:22522446|PMID:23056405|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:27698030|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:32802955|PMID:7670468|PMID:9536098 14052234 DST dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052234 DST dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with BP230 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 PMID:20164846|PMID:22113475|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:33471381 14052234 DST dystonin gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1605439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14052405 CNIH4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14052405 CNIH4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052405 CNIH4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14052417 NELFA negative elongation factor complex member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1313651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14052417 NELFA negative elongation factor complex member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:33573689|REF_RGD_ID:155791670 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:33573689|REF_RGD_ID:155791670 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roberts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Roberts-SC phocomelia syndrome PMID:15821733|PMID:16199547|PMID:16380922|PMID:1642282|PMID:16775838|PMID:18411254|PMID:18414213|PMID:19574259|PMID:20101700|PMID:20301332|PMID:24864645|PMID:25741868|PMID:26710928|PMID:28492532|PMID:30508616|PMID:30590172|PMID:31192177|PMID:31976146|PMID:3740099|PMID:495649 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15821733|PMID:16380922|PMID:18414213|PMID:20101700|PMID:28492532 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:36104638|REF_RGD_ID:155791669 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:7240710 20210324 OMIM 14052432 ESCO2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juberg-Hayward syndrome PMID:18414213|PMID:20301332|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32255174|PMID:32977150 14052449 ARHGAP23 Rho GTPase activating protein 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320244 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14052449 ARHGAP23 Rho GTPase activating protein 23 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14052449 ARHGAP23 Rho GTPase activating protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:19270706|REF_RGD_ID:9587481 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:25741868 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:22120715|REF_RGD_ID:9586733 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:22133676|REF_RGD_ID:9587739 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:24077348|REF_RGD_ID:9587753 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22133676|REF_RGD_ID:9587739 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder (human) PMID:21930796|REF_RGD_ID:9587740 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:21930796|REF_RGD_ID:9587740 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:21445275|REF_RGD_ID:9587754 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:21445275|REF_RGD_ID:9587754 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:5940 malignant peripheral nerve sheath tumor ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:21785329|REF_RGD_ID:9587769 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33232677 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon mucosa (human) PMID:22345654|REF_RGD_ID:9586735 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:9008506 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 65 ISO RGD:1349901 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:9008506 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 65 ISO RGD:1349901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 65 PMID:25741868|PMID:33232677 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:24473398|REF_RGD_ID:9587755 14052488 KDM4B lysine demethylase 4B gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1349901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14052537 EXOC6B exocyst complex component 6B gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14052537 EXOC6B exocyst complex component 6B gene DOID:0112200 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 ISO RGD:1349809 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14052537 EXOC6B exocyst complex component 6B gene DOID:0112200 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 3 PMID:25741868|PMID:26669664|PMID:30284759 14052537 EXOC6B exocyst complex component 6B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14052537 EXOC6B exocyst complex component 6B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14052537 EXOC6B exocyst complex component 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14052537 EXOC6B exocyst complex component 6B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14052564 ZBED9 zinc finger BED-type containing 9 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14052564 ZBED9 zinc finger BED-type containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351610 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052572 SCML4 Scm polycomb group protein like 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14052572 SCML4 Scm polycomb group protein like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052636 LOC100517502 small EDRK-rich factor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14052636 LOC100517502 small EDRK-rich factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14052650 RAB27B RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732208 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14052650 RAB27B RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732208 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 14052650 RAB27B RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1553220 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14052650 RAB27B RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052650 RAB27B RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732208 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 14052650 RAB27B RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732208 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 14052665 DESI1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14052665 DESI1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14052665 DESI1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052680 LOC100515430 olfactory receptor 4B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14052680 LOC100515430 olfactory receptor 4B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052681 DUSP11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14052681 DUSP11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14052681 DUSP11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052681 DUSP11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14052723 LZTS3 leucine zipper tumor suppressor family member 3 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14052723 LZTS3 leucine zipper tumor suppressor family member 3 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14052723 LZTS3 leucine zipper tumor suppressor family member 3 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:737584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14052743 ATP13A3 ATPase 13A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353842 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14052743 ATP13A3 ATPase 13A3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679663|PMID:31727138|PMID:34493544|PMID:35204766 14052743 ATP13A3 ATPase 13A3 gene DOID:9007822 Primary Pulmonary Hypertension, 5 ISO RGD:1353842 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14052743 ATP13A3 ATPase 13A3 gene DOID:9007822 Primary Pulmonary Hypertension, 5 ISO RGD:1353842 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 5, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679663|PMID:31727138|PMID:34493544|PMID:35204766 14052795 SLC23A3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14052795 SLC23A3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14052795 SLC23A3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14052795 SLC23A3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14052795 SLC23A3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14052795 SLC23A3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052795 SLC23A3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1319872 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21856257 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 28, autosomal recessive PMID:26957899|PMID:28492532 14052820 DOK1 docking protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:731582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:12201952|REF_RGD_ID:10054288 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17173873|REF_RGD_ID:9850154 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19000703|REF_RGD_ID:2317680 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:620563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:17026968|REF_RGD_ID:2317696 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809448 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2820G>A (rs10980705) (human) PMID:18325907|REF_RGD_ID:10054291 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14052850 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome PMID:25741868 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:25741868 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14052877 GGT1 gamma-glutamyltransferase 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:732300 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 41 PMID:23107647|PMID:23934111|PMID:24214974|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28492532|PMID:28777935|PMID:31164858|PMID:31618753 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9100675|REF_RGD_ID:13432194 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736773 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409241|REF_RGD_ID:13432195 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723166 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:processing errors:spinal cord, motor cortex (human) PMID:9539131|REF_RGD_ID:1302517 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471434 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22645130 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19625514 14052914 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:620166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24699334 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 14052950 FGF19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14052966 KRT2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1342754 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14052966 KRT2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis bullosa of Siemens PMID:10233323|PMID:10620137|PMID:11531804|PMID:1380918|PMID:2004005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7521371|PMID:7524919|PMID:8077693|PMID:9204966|PMID:9804344 14052966 KRT2 keratin 2 gene DOID:1697 ichthyosis susceptibility ISO RGD:1342754 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:7524919|REF_RGD_ID:1600192 14052966 KRT2 keratin 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14052966 KRT2 keratin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052966 KRT2 keratin 2 gene DOID:9004728 Ichthyosis Exfoliativa ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis exfoliativa PMID:10233323|PMID:2004005|PMID:7521371|PMID:7524919|PMID:8077693 14052980 PRICKLE4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14052980 PRICKLE4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14052980 PRICKLE4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14052997 EPN1 epsin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:brain PMID:19240038|REF_RGD_ID:13461853 14052997 EPN1 epsin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25307863|REF_RGD_ID:11528847 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25307863|REF_RGD_ID:11528847 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050604 acrocapitofemoral dysplasia ISO RGD:1350368 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050604 acrocapitofemoral dysplasia ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocapitofemoral dysplasia PMID:12624140|PMID:12632327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34530144 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26691363|REF_RGD_ID:11561296 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0060850 annular pancreas ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167750 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly Farabee type | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1 PMID:11455389|PMID:12384778|PMID:12525541|PMID:12566523|PMID:14043746|PMID:15886999|PMID:16871364|PMID:17486609|PMID:18794898|PMID:19252479|PMID:19277064|PMID:25741868|PMID:28492532 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0111816 syndactyly type 1 ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplications PMID:21167467|REF_RGD_ID:12910956 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18787502|REF_RGD_ID:12910978 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26091072|REF_RGD_ID:12910968 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage PMID:24786088|REF_RGD_ID:12910979 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24786088|REF_RGD_ID:12910979 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:620021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24786088|REF_RGD_ID:12910979 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23121638|REF_RGD_ID:12910981 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9005639 Mandibular Fractures ISO RGD:620021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23992905|REF_RGD_ID:12911207 14053021 IHH Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1319932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1615764 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:23877401|PMID:25558065 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1319932 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:17576681|PMID:22219654|PMID:23877401|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14053032 B4GAT1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14053038 LOC100738822 retinitis pigmentosa 9 protein gene DOID:0110387 retinitis pigmentosa 9 ISO RGD:1342620 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14053038 LOC100738822 retinitis pigmentosa 9 protein gene DOID:0110387 retinitis pigmentosa 9 ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 9 PMID:12032732|PMID:1479605|PMID:15474994|PMID:15541726|PMID:16671097|PMID:16799052|PMID:17110909|PMID:23647439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8025041|PMID:8513323 14053038 LOC100738822 retinitis pigmentosa 9 protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12032732|PMID:1479605|PMID:15474994|PMID:15541726|PMID:16671097|PMID:17110909|PMID:23647439|PMID:25741868|PMID:28492532 14053038 LOC100738822 retinitis pigmentosa 9 protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532 14053038 LOC100738822 retinitis pigmentosa 9 protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14053038 LOC100738822 retinitis pigmentosa 9 protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14053053 KPNA2 karyopherin subunit alpha 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14053053 KPNA2 karyopherin subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053053 KPNA2 karyopherin subunit alpha 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14053074 SULT4A1 sulfotransferase family 4A member 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14053074 SULT4A1 sulfotransferase family 4A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14053074 SULT4A1 sulfotransferase family 4A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053091 LOC110261314 zinc finger protein OZF-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14053091 LOC110261314 zinc finger protein OZF-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0050975 spinocerebellar ataxia type 26 ISO RGD:1343628 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0050975 spinocerebellar ataxia type 26 ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 26 PMID:15732118|PMID:23001565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33355653 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:prostate (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD human cells in mouse model PMID:19360331|REF_RGD_ID:153298969 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: PMID:1331687|REF_RGD_ID:10401652 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Exfoliation Syndrome; PMID:20107165|REF_RGD_ID:10401222 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression:rectum (human) PMID:19360331|REF_RGD_ID:153298969 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression:colon(human) PMID:19360331|REF_RGD_ID:153298969 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:27542262|REF_RGD_ID:153298910 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24377563|REF_RGD_ID:153298905 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:21554491|REF_RGD_ID:153298904 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:liver (human) PMID:28060762|REF_RGD_ID:153298915 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hypophosphorylation:cortex, hippocampus: PMID:15211596|REF_RGD_ID:10401223 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:61979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle: PMID:7513958|REF_RGD_ID:10401649 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:61979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:prefrontal cortex, dentate gyrus; PMID:22917528|REF_RGD_ID:10401259 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 14053111 EEF2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816 14053133 PGGHG protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 5 PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 14053133 PGGHG protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14053133 PGGHG protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 14053133 PGGHG protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053133 PGGHG protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 14053189 LOC110259371 zinc finger protein 555-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053189 LOC110259371 zinc finger protein 555-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14053201 IZUMO3 IZUMO family member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14053209 PTPN21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 14053209 PTPN21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14053209 PTPN21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14053209 PTPN21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14053209 PTPN21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053238 MRM1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14053238 MRM1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14053238 MRM1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14053238 MRM1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14053238 MRM1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053238 MRM1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14053238 MRM1 mitochondrial rRNA methyltransferase 1 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1605341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14053256 YIPF1 Yip1 domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053277 ENTPD8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14053288 LOC100154892 gamma-crystallin F gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14053288 LOC100154892 gamma-crystallin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053288 LOC100154892 gamma-crystallin F gene DOID:83 cataract ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:28839118 14053288 LOC100154892 gamma-crystallin F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:28492532 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia PMID:25741868 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1353726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nevo syndrome PMID:10329027|PMID:10502784|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:1345174|PMID:14565595|PMID:15666309|PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:19320026|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:222849|PMID:25277362|PMID:25326635|PMID:25637337|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:3110540|PMID:32174067|PMID:32381727|PMID:32746767|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:3931636|PMID:416188|PMID:4373475|PMID:5016372|PMID:6089551|PMID:7977351|PMID:8163671|PMID:8449506|PMID:8533783|PMID:8574422|PMID:8981946|PMID:9152832|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9617436|PMID:9893157 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:25741868 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:32746767|PMID:9220536|PMID:9536098|PMID:9893157 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:34265140|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:32381727|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs PMID:15817667|REF_RGD_ID:2314536 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1353726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15666309 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 14053294 PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14053317 ZNF473 zinc finger protein 473 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14053317 ZNF473 zinc finger protein 473 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053348 PPP1R35 protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14053348 PPP1R35 protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053384 HELZ2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25327614|REF_RGD_ID:11565842 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15090263|REF_RGD_ID:11565830 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33166063|PMID:33644862|PMID:34041744 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:619978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11068334|REF_RGD_ID:11565824 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:9002536 POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1347139 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:9002536 POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome PMID:11574463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28585349|PMID:28762608|PMID:30655572|PMID:31784560|PMID:33166063|PMID:33644862|PMID:34041744|PMID:35571680 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1624107 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651637|REF_RGD_ID:11565123 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 PMID:25741868 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14053408 CSNK2B casein kinase 2 beta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14053428 SDAD1 SDA1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053428 SDAD1 SDA1 domain containing 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1353066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14053428 SDAD1 SDA1 domain containing 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1353066 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14053460 TSPYL4 TSPY like 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14053460 TSPYL4 TSPY like 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14053460 TSPYL4 TSPY like 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14053460 TSPYL4 TSPY like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053465 LAMTOR5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 14053465 LAMTOR5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14053465 LAMTOR5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1312775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29259128 14053465 LAMTOR5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14053465 LAMTOR5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053465 LAMTOR5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107 14053473 LOC100739365 protein NipSnap homolog 3A-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053487 TPR translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PMID:25741868|PMID:29397575 14053487 TPR translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14053487 TPR translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14053487 TPR translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053487 TPR translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 14053487 TPR translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14053547 ERP29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14053547 ERP29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053547 ERP29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14053547 ERP29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14053547 ERP29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14053554 LOC100513907 olfactory receptor 5F1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14053554 LOC100513907 olfactory receptor 5F1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2735 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12080343|REF_RGD_ID:625595 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2735 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730907 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:9848088|REF_RGD_ID:2316538 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2735 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17639597|REF_RGD_ID:2316528 14053572 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14053614 BVES blood vessel epicardial substance gene DOID:0110290 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X ISO RGD:1344210 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14053614 BVES blood vessel epicardial substance gene DOID:0110290 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X ISO RGD:1344210 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X PMID:25741868|PMID:26642364|PMID:28492532|PMID:31119192|PMID:35660068 14053614 BVES blood vessel epicardial substance gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1344210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:31119192 14053614 BVES blood vessel epicardial substance gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344210 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14053639 RBM12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:0080281 schizophrenia 19 ISO RGD:1343633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 19 PMID:28628109 14053639 RBM12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:0080281 schizophrenia 19 susceptibility ISO RGD:1343633 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14053639 RBM12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1343633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28628109 14053639 RBM12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:1316905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14053670 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624384 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20220506 RGD protein:increased expression:larynx (human) PMID:16494043|REF_RGD_ID:152025548 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:29218250|REF_RGD_ID:155804290 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22880115 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9002297 OCULOMOTOR-ABDUCENS SYNKINESIS ISO RGD:1343702 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9002297 OCULOMOTOR-ABDUCENS SYNKINESIS ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculomotor-abducens synkinesis PMID:31211835 14053692 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14053706 ANO9 anoctamin 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14053706 ANO9 anoctamin 9 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14053706 ANO9 anoctamin 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14053706 ANO9 anoctamin 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14053706 ANO9 anoctamin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053732 ADRM1 ADRM1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14053732 ADRM1 ADRM1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14053732 ADRM1 ADRM1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14053732 ADRM1 ADRM1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14053732 ADRM1 ADRM1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14053732 ADRM1 ADRM1 26S proteasome ubiquitin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053752 CCDC160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14053752 CCDC160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 14053752 CCDC160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14053752 CCDC160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1603771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:28760781|REF_RGD_ID:153002560 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:26942465|REF_RGD_ID:152999419 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:26942465|REF_RGD_ID:152999419 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:cervical region (human) PMID:33603486|REF_RGD_ID:152999025 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:25797263|REF_RGD_ID:11087457 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25797263|PMID:33675609|REF_RGD_ID:11087457|REF_RGD_ID:152999436 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30086881|REF_RGD_ID:152999437 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:33717244|REF_RGD_ID:152999433 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:33717244|REF_RGD_ID:152999433 14053765 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:18596132|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21890869|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22336178|PMID:22437327|PMID:22551898|PMID:22682330|PMID:22805550|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23306324|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23465405|PMID:23568732|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24582695|PMID:24661928|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25179549|PMID:25382311|PMID:25468652|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26252393|PMID:26305465|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26990548|PMID:27142856|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27657681|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28340804|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28596458|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29132836|PMID:29215092|PMID:29330335|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30246259|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30569317|PMID:30662066|PMID:30739116|PMID:30773290|PMID:31020198|PMID:31036492|PMID:31291414|PMID:31449323|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31654629|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32150461|PMID:32246457|PMID:32418857|PMID:32435590|PMID:32531501|PMID:33036343|PMID:33543778|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8807334|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9452111 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:31613176|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32418857|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29794742|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:31613176|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32418857|PMID:33495303|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21972175|PMID:22226368|PMID:22437327|PMID:22682330|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23568732|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24582695|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25078086|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27832731|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28276057|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29215092|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29875425|PMID:30023289|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30662066|PMID:31020198|PMID:31613176|PMID:31996269|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:32435590|PMID:33543778|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8878432|PMID:9452111 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:10090526|PMID:10200059|PMID:10208848|PMID:10360396|PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:11137837|PMID:11145098|PMID:11179018|PMID:11295840|PMID:11322659|PMID:11531969|PMID:11531972|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:11804208|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12068026|PMID:12175777|PMID:12207598|PMID:12359124|PMID:12428061|PMID:12429061|PMID:12480979|PMID:12512750|PMID:12668521|PMID:12694230|PMID:12778775|PMID:12786754|PMID:12796853|PMID:12911529|PMID:12920095|PMID:12938095|PMID:1315304|PMID:1315715|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15100373|PMID:15162124|PMID:15339079|PMID:15353880|PMID:15492942|PMID:15611419|PMID:15695328|PMID:15702403|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:15924232|PMID:15947062|PMID:16148726|PMID:16199547|PMID:16215932|PMID:16224739|PMID:16232095|PMID:1650161|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16626582|PMID:16720462|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17057070|PMID:17206462|PMID:17224688|PMID:17437606|PMID:17452128|PMID:17532296|PMID:1753437|PMID:17555407|PMID:17576681|PMID:17656478|PMID:17713670|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18023222|PMID:18046674|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18154966|PMID:18205205|PMID:18287059|PMID:18297328|PMID:18387337|PMID:18424138|PMID:1846223|PMID:18472290|PMID:18555667|PMID:18596132|PMID:18633574|PMID:18698230|PMID:18724168|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:18974770|PMID:19265719|PMID:19285316|PMID:19287194|PMID:19320660|PMID:19373884|PMID:19387866|PMID:19621417|PMID:19763152|PMID:19823873|PMID:19941952|PMID:20022777|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20139917|PMID:20300124|PMID:20307669|PMID:20360539|PMID:20367968|PMID:20464614|PMID:20498269|PMID:20505683|PMID:20615758|PMID:20628902|PMID:20629180|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21138548|PMID:21229318|PMID:21333496|PMID:21353612|PMID:21517827|PMID:2152885|PMID:21549080|PMID:21587323|PMID:21598360|PMID:2160973|PMID:21683120|PMID:21700093|PMID:2171331|PMID:21804088|PMID:21890869|PMID:21896204|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22004918|PMID:22063097|PMID:22078290|PMID:22176145|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22227322|PMID:22241068|PMID:22305854|PMID:22336178|PMID:22378313|PMID:22406018|PMID:22437327|PMID:22472932|PMID:22498845|PMID:22551898|PMID:22563919|PMID:22682330|PMID:22695894|PMID:22773828|PMID:22805550|PMID:22874111|PMID:22880956|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23146289|PMID:23210910|PMID:23219219|PMID:23248976|PMID:23305247|PMID:23306324|PMID:23307880|PMID:23332617|PMID:23378663|PMID:23387234|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23430848|PMID:23430946|PMID:23465405|PMID:23474038|PMID:23537685|PMID:23566439|PMID:23568732|PMID:23591357|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23691425|PMID:23724928|PMID:23756194|PMID:23818648|PMID:23826564|PMID:23867994|PMID:23913314|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:23980562|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24094560|PMID:24236025|PMID:24334114|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24503780|PMID:24582695|PMID:24613481|PMID:24626231|PMID:24626659|PMID:24661928|PMID:24718812|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24830310|PMID:24980630|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25149322|PMID:25179549|PMID:25319043|PMID:25382311|PMID:25386848|PMID:2539398|PMID:25409744|PMID:25439755|PMID:25468650|PMID:25468652|PMID:25487570|PMID:25511234|PMID:25525159|PMID:25531941|PMID:25596309|PMID:25611685|PMID:25619383|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25655062|PMID:25663229|PMID:25741868|PMID:25750198|PMID:25762495|PMID:25772321|PMID:25795794|PMID:25835592|PMID:25900714|PMID:25955246|PMID:25974833|PMID:25977923|PMID:26044846|PMID:26047621|PMID:26070511|PMID:26083343|PMID:26179544|PMID:26238931|PMID:26252393|PMID:26272908|PMID:26297554|PMID:26298600|PMID:26305465|PMID:26333625|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26424312|PMID:26456105|PMID:26490103|PMID:26563328|PMID:26593248 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:26629990|PMID:26631895|PMID:26652600|PMID:26691501|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26937405|PMID:26990548|PMID:27081853|PMID:27083555|PMID:27129690|PMID:27142856|PMID:27160240|PMID:27211852|PMID:27225851|PMID:27238910|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:2744760|PMID:27531472|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27576502|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27629047|PMID:27657681|PMID:27773586|PMID:27825144|PMID:27831900|PMID:27832731|PMID:27834756|PMID:27896102|PMID:27896103|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:27979989|PMID:27992580|PMID:28069318|PMID:28082092|PMID:28253518|PMID:28275245|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28302345|PMID:28340691|PMID:28340804|PMID:28360401|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28382085|PMID:28389313|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28496025|PMID:28500230|PMID:28596458|PMID:28615118|PMID:28625968|PMID:28646478|PMID:28649509|PMID:28672034|PMID:28682471|PMID:28723748|PMID:28728877|PMID:28736719|PMID:28749998|PMID:28756410|PMID:28768754|PMID:28771489|PMID:28798024|PMID:28799081|PMID:28877708|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28964554|PMID:28977874|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29019163|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29079200|PMID:29121657|PMID:29132836|PMID:29186537|PMID:29203563|PMID:29215092|PMID:29227985|PMID:29247119|PMID:29305833|PMID:29307789|PMID:29326878|PMID:29330335|PMID:29361493|PMID:29437868|PMID:29476735|PMID:29487688|PMID:29491734|PMID:29530533|PMID:29543226|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29661900|PMID:29688992|PMID:29688998|PMID:29770213|PMID:29794742|PMID:29853467|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30038331|PMID:30064518|PMID:30093709|PMID:30103270|PMID:30201457|PMID:30246259|PMID:30261035|PMID:30380558|PMID:30385651|PMID:30386727|PMID:30474596|PMID:30477121|PMID:30497360|PMID:30568064|PMID:30569317|PMID:30571380|PMID:30594474|PMID:30644091|PMID:30658922|PMID:30662066|PMID:30677769|PMID:30715505|PMID:30739116|PMID:30762167|PMID:30773290|PMID:30804731|PMID:30834538|PMID:30853972|PMID:30972193|PMID:30985853|PMID:30988410|PMID:31010832|PMID:31020198|PMID:31036492|PMID:31065389|PMID:31200018|PMID:31213654|PMID:31243236|PMID:31291414|PMID:31319156|PMID:31321922|PMID:31372342|PMID:31392112|PMID:31446751|PMID:31449323|PMID:31519519|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31620600|PMID:31634893|PMID:31649303|PMID:31650418|PMID:31654629|PMID:31664448|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32023956|PMID:32036093|PMID:32042454|PMID:32099817|PMID:32109691|PMID:32127409|PMID:32150461|PMID:32161151|PMID:32203225|PMID:32246457|PMID:32306159|PMID:32418857|PMID:32435590|PMID:32442237|PMID:32486191|PMID:32531501|PMID:32583479|PMID:32699723|PMID:32714835|PMID:32719972|PMID:32789421|PMID:32793709|PMID:32797665|PMID:32802993|PMID:32813676|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32995357|PMID:33016649|PMID:33036343|PMID:33040545|PMID:33072983|PMID:33204599|PMID:33437642|PMID:33495303|PMID:33527381|PMID:33543778|PMID:33545641|PMID:33673806|PMID:33907643|PMID:34199132|PMID:34205365|PMID:34270679|PMID:34401344|PMID:34679477|PMID:34803097|PMID:34905550|PMID:36156392|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7531540|PMID:7575533|PMID:7596372|PMID:7599642|PMID:7911050|PMID:7951217|PMID:8012363|PMID:8069316|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8738659|PMID:8768754|PMID:8807334|PMID:8834244|PMID:8863162|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:8931708|PMID:8996967|PMID:9100224|PMID:9105656|PMID:9116979|PMID:9268104|PMID:9395081|PMID:9452068|PMID:9452090|PMID:9452111|PMID:9536098|PMID:9554750|PMID:9883849 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1589721 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:29563343|REF_RGD_ID:150429980 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:479 angiokeratoma ISO RGD:1344140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19925601 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:9000020 Fabry Disease, Cardiac Variant ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11688386|PMID:11828341|PMID:12428061|PMID:1315715|PMID:15702404|PMID:16773563|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:1846223|PMID:19287194|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20505683|PMID:20821055|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22437327|PMID:23109060|PMID:23378663|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24980630|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26869469|PMID:27356758|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29215092|PMID:29875425|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30662066|PMID:30804731|PMID:31200018|PMID:31519519|PMID:32099817|PMID:7596372|PMID:8738659|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1589721 D RGD:9068941 20211022 RGD compared to wild type PMID:29563343|REF_RGD_ID:150429980 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:1589721 D RGD:9068941 20211022 RGD Allyl isothiocyanate (XCO:0000608) PMID:29563343|REF_RGD_ID:150429980 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:11668641|PMID:11914245|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:19373884|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:22226368|PMID:23219219|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:24033266|PMID:24829596|PMID:25078086|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27832731|PMID:28276057|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29530533|PMID:29631605|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:33543778|PMID:7504405|PMID:9452111 14053768 GLA galactosidase alpha gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14053777 PARD3B par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14053777 PARD3B par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14053777 PARD3B par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053777 PARD3B par-3 family cell polarity regulator beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14053827 ATP2C2 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:732511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14053827 ATP2C2 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14053861 INAFM1 InaF motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3518440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1315971 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:24823637|REF_RGD_ID:151347636 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1315971 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25256354 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1315971 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:24823637|REF_RGD_ID:151347636 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1315971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9006187 Immunodeficiency 84 ISO RGD:1315971 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9006187 Immunodeficiency 84 ISO RGD:1315971 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 84 PMID:25741868|PMID:34155405 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315972 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14053866 IKZF3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 14053888 MIRLET7F-2 microRNA let-7f-2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1350549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14053900 MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14053900 MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:735706 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105600 | OMIM:224100 | OMIM:224120 | OMIM:613673 | OMIM:615631 14053900 MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053900 MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14053900 MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14053900 MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735705 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14053900 MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735706 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14053926 ITGB7 integrin subunit beta 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053963 GFY golgi associated olfactory signaling regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7818825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14053971 KLHL13 kelch like family member 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14053971 KLHL13 kelch like family member 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14053971 KLHL13 kelch like family member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349250 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14054025 PLP2 proteolipid protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054034 NAPA NSF attachment protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Recessive PMID:25941349 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:20848408|REF_RGD_ID:8548612 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered expression:mouth mucosa: PMID:20662906|REF_RGD_ID:8548617 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0070322 childhood hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pediatric hepatocellular carcinoma PMID:17483355|PMID:9927037 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24845607|REF_RGD_ID:14694829 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:26833332|PMID:28492532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110539 autosomal recessive nonsyndromic deafness 97 ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110539 autosomal recessive nonsyndromic deafness 97 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 97 PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25941349|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:30777867 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:30777867 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:primary tumor, metastatic carcinoma (human) PMID:7639332|REF_RGD_ID:2317554 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9140397 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137580 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:7693339|REF_RGD_ID:2317532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19208365|REF_RGD_ID:14694826 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 9 PMID:17053076 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12460923|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:20670955|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:29202410|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708|PMID:9927037 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22948846 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:9211490|REF_RGD_ID:2317613 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:15448002|REF_RGD_ID:2317235 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femoral artery, atherosclerotic lesions (human) PMID:17405187|REF_RGD_ID:2317493 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974|PMID:22042947 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:10590366|REF_RGD_ID:2317607 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal parenchyma (rat) PMID:17940345|REF_RGD_ID:2317469 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12460923|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15485908|PMID:17483355|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23610116|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:32934698|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22162573 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11223164 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, glioma (rat) PMID:18194445|REF_RGD_ID:2317467 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (human) PMID:7866999|REF_RGD_ID:2317530 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:26637977|PMID:26892698 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623265|PMID:21815704|PMID:22787409|PMID:24688052 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24092988|REF_RGD_ID:13434906 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma with paraneoplastic erythrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28961830|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29219214|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26833332|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28961830|PMID:28975465|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29219214|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carcinoma PMID:10327054|PMID:10433944|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:15485908|PMID:17483355|PMID:18829470|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:23213094|PMID:23610116|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16434318|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4552 large cell carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20019837|REF_RGD_ID:2317441 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, biliary epithelium (rat) PMID:14656942|REF_RGD_ID:2317601 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, carcinoma (human) PMID:16818635|REF_RGD_ID:2317578 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoedema PMID:18564920|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:11737224|REF_RGD_ID:2317606 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5577 gastrinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Zollinger-Ellison Syndrome; mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:12114431|REF_RGD_ID:2317605 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:14559814|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26718692|PMID:27153395|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:29641532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:27666373|PMID:28492532 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:gingival pocket (rat) PMID:16827730|REF_RGD_ID:2317520 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder (human) PMID:19956499|REF_RGD_ID:2317582 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:17549731|REF_RGD_ID:2317487 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947|PMID:22729845 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:8781331|REF_RGD_ID:2317559 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979|PMID:21225626 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue; PMID:22704061|REF_RGD_ID:8548616 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16982975|REF_RGD_ID:8548613 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:16958060|REF_RGD_ID:2317516 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002127 Osteofibrous Dysplasia ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002127 Osteofibrous Dysplasia ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteofibrous dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TIBIA, BOWING OF, WITH PSEUDARTHROSIS AND PECTUS EXCAVATUM | ClinVar Annotator: match by term: Tibia, bowing of, with pseudarthrosis and pectus excavatum PMID:11042681|PMID:1270474|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15592501|PMID:16203897|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26637977|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29641532|PMID:32830346|PMID:9234973 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002242 Distal Arthrogryposis Type 11 ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002242 Distal Arthrogryposis Type 11 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 11 PMID:30777867 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:9140397|REF_RGD_ID:1600122 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20661229 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:15892172|REF_RGD_ID:2317585 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricle (rat) PMID:10489112|REF_RGD_ID:2317547 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:17113948|REF_RGD_ID:2317505 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:9308731|REF_RGD_ID:2317564 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17009398|REF_RGD_ID:2317515 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, tubule, epithelium (rat) PMID:8997394|REF_RGD_ID:2317555 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26833332|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24728327|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:29324814|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26637977|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:26892698|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29324814|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15485908|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23610116|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26637977|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:26892698|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29324814|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:11719459|REF_RGD_ID:70557 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008105 Cystic, Mucinous, and Serous Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, liver, epithelium (human) PMID:18208800|REF_RGD_ID:2317574 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon mucosa (human) PMID:9815967|REF_RGD_ID:2317534 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8778194|REF_RGD_ID:14694827 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683780 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neoplastic liver (rat) PMID:11956651|REF_RGD_ID:2317546 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 14054063 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11830493|REF_RGD_ID:2317526 14054100 TENM4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14054100 TENM4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 5 PMID:25741868|PMID:26188006 14054100 TENM4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14054100 TENM4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21926972 14054100 TENM4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14054100 TENM4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate 14054137 GPR15 G protein-coupled receptor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14054158 FZD9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14054175 DUSP3 dual specificity phosphatase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 14054175 DUSP3 dual specificity phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18239605 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bile duct (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054182 BIRC6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14054269 FCHO2 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054269 FCHO2 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14054331 RNMT RNA guanine-7 methyltransferase gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14054331 RNMT RNA guanine-7 methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14054331 RNMT RNA guanine-7 methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054346 PLA2G4D phospholipase A2 group IVD gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14054346 PLA2G4D phospholipase A2 group IVD gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054346 PLA2G4D phospholipase A2 group IVD gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:36675067 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:736303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658000 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:0080062 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 ISO RGD:736303 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:0080062 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 PMID:19146831|PMID:19924463|PMID:22448230|PMID:25741868|PMID:25741889|PMID:26308914|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31319223 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:0080286 spinocerebellar ataxia 44 ISO RGD:736303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:0080286 spinocerebellar ataxia 44 ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 44 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28886343 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138692 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15058486|PMID:17446080 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694259 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:731957 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:155720 | OMIM:606660 | OMIM:606661 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22448230|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731957 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:155601 | OMIM:608035 | OMIM:609048 | OMIM:612263 | OMIM:613099 | OMIM:613972 | OMIM:614456 | OMIM:615134 | OMIM:615848 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:736303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:9007603 Bone Tissue Neoplasms ISO RGD:736303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658000 14054369 GRM1 glutamate metabotropic receptor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741889|PMID:31319223 14054392 USP3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14054392 USP3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14054392 USP3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14054392 USP3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14054392 USP3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14054392 USP3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054392 USP3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:1345624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:0080587 congenital myasthenic syndrome 22 ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 22 PMID:10737983|PMID:17576681|PMID:19782624|PMID:22796000|PMID:24610330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32707643|PMID:9536098 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28893421 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1345624 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1345624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystine urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:10464673|PMID:10620184|PMID:10737983|PMID:11260385|PMID:11524703|PMID:11748844|PMID:12036192|PMID:12234283|PMID:12820697|PMID:14531788|PMID:14561219|PMID:14991253|PMID:15635077|PMID:15691362|PMID:16138908|PMID:16199547|PMID:16225397|PMID:16374432|PMID:17010017|PMID:17576681|PMID:17880288|PMID:18234729|PMID:18332091|PMID:18414213|PMID:18704508|PMID:18947684|PMID:19782624|PMID:20517292|PMID:21255007|PMID:21488254|PMID:21677404|PMID:22480232|PMID:22493502|PMID:22796000|PMID:23007880|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26123750|PMID:26537754|PMID:28166740|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:28893421|PMID:30146843|PMID:30773290|PMID:32133030|PMID:33349102|PMID:33532864|PMID:7539209|PMID:7573036|PMID:8054986|PMID:8731106|PMID:8792820|PMID:9083097|PMID:9186880|PMID:9536098|PMID:9648062|PMID:9719865|PMID:9768685 14054467 SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 gene DOID:9266 cystinuria susceptibility ISO RGD:1345624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations PMID:8054986|REF_RGD_ID:1600015 14054487 NPL N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14054487 NPL N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14054487 NPL N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14054487 NPL N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054487 NPL N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14054487 NPL N-acetylneuraminate pyruvate lyase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14054516 TMEM160 transmembrane protein 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054523 SASH1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25315659 14054523 SASH1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054523 SASH1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190403 OMIM 14054523 SASH1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschromatosis universalis hereditaria 1 PMID:12190883|PMID:15150790|PMID:23333244|PMID:25741868|PMID:26203640|PMID:27659786|PMID:27840890|PMID:27885802|PMID:28492532|PMID:29956681|PMID:32981204 14054523 SASH1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14054523 SASH1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANCER, ALOPECIA, PIGMENT DYSCRASIA, ONYCHODYSTROPHY, AND KERATODERMA PMID:25315659|PMID:25741868 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:20445167|PMID:24411733|PMID:25741868 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome susceptibility ISO RGD:736253 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:10706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17158962|REF_RGD_ID:5143920 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736253 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis;DNA:SNP: :p.E644D (rs2073440) (human) PMID:20608921|REF_RGD_ID:5128884 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15054596|REF_RGD_ID:5143921 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736253 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.E644D (rs2073440) (human) PMID:20608921|REF_RGD_ID:5128884 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14556983|REF_RGD_ID:5143922 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:10706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14556983|REF_RGD_ID:5143922 14054578 HDC histidine decarboxylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14054603 TOPAZ1 testis and ovary specific TOPAZ 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054636 DUOX1 dual oxidase 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14054636 DUOX1 dual oxidase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14054636 DUOX1 dual oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054636 DUOX1 dual oxidase 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1345114 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:24888898|REF_RGD_ID:40903071 14054636 DUOX1 dual oxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1345739 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia PMID:10078749|PMID:10208576|PMID:10457396|PMID:10496263|PMID:10732814|PMID:10825351|PMID:10984670|PMID:10987649|PMID:11026444|PMID:11113234|PMID:11359069|PMID:11486899|PMID:12112113|PMID:12391354|PMID:12473771|PMID:12707079|PMID:12874420|PMID:1449240|PMID:15303002|PMID:15389992|PMID:15753436|PMID:15852365|PMID:16199547|PMID:16289769|PMID:16917893|PMID:17044972|PMID:17101830|PMID:17111153|PMID:17557242|PMID:17576681|PMID:17804835|PMID:17898029|PMID:18044725|PMID:18276179|PMID:18554280|PMID:18587264|PMID:18752196|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:19566901|PMID:20082337|PMID:20108370|PMID:20187889|PMID:20437540|PMID:20491893|PMID:20818608|PMID:20842687|PMID:20937667|PMID:21412842|PMID:21935284|PMID:22373569|PMID:23211702|PMID:23430498|PMID:23762320|PMID:24033266|PMID:24255805|PMID:24474670|PMID:24509643|PMID:24993959|PMID:25125585|PMID:25150291|PMID:25181484|PMID:25398234|PMID:25416181|PMID:25497597|PMID:25557619|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26230973|PMID:26400349|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27217339|PMID:27313105|PMID:27619486|PMID:27666935|PMID:28397219|PMID:28492532|PMID:28582483|PMID:28958832|PMID:29290055|PMID:29471552|PMID:29948246|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:30911941|PMID:31130284|PMID:31178337|PMID:31213404|PMID:33713342|PMID:33875303|PMID:34054692|PMID:34426522|PMID:35083481|PMID:7544125|PMID:7730309|PMID:7874165|PMID:8298648|PMID:8619546|PMID:8852666|PMID:9120469|PMID:9328244|PMID:9536098|PMID:9566388|PMID:9576537|PMID:9585358|PMID:9626769|PMID:9667588|PMID:9749603|PMID:9778264|PMID:9886460 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:25741868 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0112225 BH4-deficient hyperphenylalaninemia B ISO RGD:1345739 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:0112225 BH4-deficient hyperphenylalaninemia B ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GTP cyclohydrolase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, B PMID:10496263|PMID:12391354|PMID:12707079|PMID:12874420|PMID:15303002|PMID:15389992|PMID:15852365|PMID:17044972|PMID:17101830|PMID:17576681|PMID:17898029|PMID:18044725|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:20842687|PMID:22373569|PMID:23430498|PMID:24033266|PMID:24509643|PMID:24993959|PMID:25125585|PMID:25150291|PMID:25398234|PMID:25416181|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26230973|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27217339|PMID:27246466|PMID:27313105|PMID:28492532|PMID:29471552|PMID:29948246|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:31213404|PMID:33713342|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:7730309|PMID:7869202|PMID:8852666|PMID:9328244|PMID:9536098|PMID:9667588|PMID:9886460 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30314816|PMID:34426522|PMID:9667588 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855421 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15909293|REF_RGD_ID:1601281 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12391354|PMID:15303002|PMID:17044972|PMID:18044725|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:23430498|PMID:24993959|PMID:25181484|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27313105|PMID:28492532|PMID:29471552|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:35083481|PMID:8852666|PMID:9566388|PMID:9667588|PMID:9778264|PMID:9886460 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19081190 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17368676 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17368676 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive PMID:10987649|PMID:12112113|PMID:12391354|PMID:12552057|PMID:1449240|PMID:15303002|PMID:15753436|PMID:16917893|PMID:17044972|PMID:17898029|PMID:18044725|PMID:19234759|PMID:19332422|PMID:21412842|PMID:23430498|PMID:24993959|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27313105|PMID:28492532|PMID:29471552|PMID:30314816|PMID:30894892|PMID:34426522|PMID:35083481|PMID:8298648|PMID:8852666|PMID:9667588|PMID:9886460 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9005228 Musculoskeletal Pain ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1345739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659429 14054673 GCH1 GTP cyclohydrolase 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1345739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, non-phenylketonuric PMID:15389992|PMID:19491146|PMID:24993959|PMID:25125585|PMID:25398234|PMID:25497597|PMID:25741868|PMID:26230973|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:30314816 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322701 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1311313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:3878730|REF_RGD_ID:2302305 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1322701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052 14054689 MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14054701 LOC100513484 transmembrane protease serine 11B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054701 LOC100513484 transmembrane protease serine 11B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606722 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14054728 WNT16 Wnt family member 16 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14054728 WNT16 Wnt family member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:15659725|PMID:20026798|PMID:32581362 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14508522|PMID:26285909 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:11000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion mutation:cds:c.854_857dupTCTG(mouse) PMID:23226219|REF_RGD_ID:11534989 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:11000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: PMID:21444791|REF_RGD_ID:11535018 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570891 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: PMID:21444791|REF_RGD_ID:11535018 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10619186 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury disease_progression ISO RGD:3192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus,cytoplasm: PMID:14635188|REF_RGD_ID:11534994 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735682 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:15659725|PMID:19657110|PMID:20026798|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25992555|REF_RGD_ID:11070453 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735682 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon: PMID:17957027|REF_RGD_ID:11049474 14054752 NPM1 nucleophosmin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia onset ISO RGD:11000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21441929|REF_RGD_ID:11534990 14054776 SERTAD2 SERTA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT Syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:9536098 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 4 PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:19358333|PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28704380|PMID:29016939|PMID:30027834|PMID:30415094|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:9536098 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4373814(human) PMID:24338417|REF_RGD_ID:13513987 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) PMID:28614222|REF_RGD_ID:13513985 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early repolarization associated with ventricular fibrillation | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:30027834 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:67385 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion,spindal cord: PMID:22187436|REF_RGD_ID:13514092 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:27711072|PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 14054794 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14054839 CCDC69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14054839 CCDC69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054839 CCDC69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14054868 LOC100517372 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098 14054868 LOC100517372 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098 14054868 LOC100517372 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14054868 LOC100517372 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997391 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11748647|REF_RGD_ID:1582497 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21505870 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127199 14054876 MFGE8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14054896 C6H16orf78 chromosome 6 C16orf78 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054905 TRIM54 tripartite motif containing 54 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14054905 TRIM54 tripartite motif containing 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054918 PPP4R1 protein phosphatase 4 regulatory subunit 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14054918 PPP4R1 protein phosphatase 4 regulatory subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14054918 PPP4R1 protein phosphatase 4 regulatory subunit 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14054918 PPP4R1 protein phosphatase 4 regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054954 ST6GALNAC5 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14054954 ST6GALNAC5 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860|PMID:17568789 14054973 SRGN serglycin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14054980 C6H18orf21 chromosome 6 C18orf21 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347622 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pons, thalamus PMID:21710629|REF_RGD_ID:5688410 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011085|PMID:20125122|REF_RGD_ID:5688713|REF_RGD_ID:5688715 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:737579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011085|REF_RGD_ID:5688713 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:3684 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity olfactory epithelium PMID:17116743|REF_RGD_ID:2311409 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116712 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:11759 hypochromic anemia ISO RGD:3684 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G185R (human) PMID:9448300|REF_RGD_ID:729808 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:11759 hypochromic anemia ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:428_430delGTG, p.G212V (human) PMID:16439678|REF_RGD_ID:1580430 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:11759 hypochromic anemia ISO RGD:737579 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G185R (human) PMID:9241278|REF_RGD_ID:9743973 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011085|REF_RGD_ID:5688713 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:1254T>C(human) PMID:21777657|REF_RGD_ID:5688403 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:3684 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:duodenal mucosa PMID:19342511|REF_RGD_ID:11541091 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3684 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21325818|REF_RGD_ID:5688411 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11439223 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Restless leg syndrome: DNA:SNPs:introns: PMID:17510944|REF_RGD_ID:5688718 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs407135 (human) PMID:21276595|REF_RGD_ID:5688710 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21278260|REF_RGD_ID:5688709 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737578 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20336479|REF_RGD_ID:5688724 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:9001631 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload ISO RGD:737578 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia with liver iron overload PMID:15459009|PMID:16023393|PMID:16091455|PMID:16140868|PMID:16160008|PMID:16439678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35457224 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:9005215 Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 1 ISO RGD:737578 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.1285G>C (human) PMID:15459009|REF_RGD_ID:1580431 14055005 SLC11A2 solute carrier family 11 member 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:19463981|PMID:24033266|PMID:25741868 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601767 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0112070 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 18 ISO RGD:1601767 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0112070 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 18 ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 18 PMID:19463981|PMID:25741868|PMID:27986404|PMID:28492532|PMID:34656053 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34656053 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14055006 NDUFAF3 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1601767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14055015 TMEM184B transmembrane protein 184B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14055015 TMEM184B transmembrane protein 184B gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14055015 TMEM184B transmembrane protein 184B gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14055015 TMEM184B transmembrane protein 184B gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14055015 TMEM184B transmembrane protein 184B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055015 TMEM184B transmembrane protein 184B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14055045 RFX8 regulatory factor X8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2793201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9469158|REF_RGD_ID:13792664 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol PMID:9654354|REF_RGD_ID:13792661 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue of tibialis anterior PMID:24745757|REF_RGD_ID:13792589 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2268 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:nucleus PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31672664 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25150005|REF_RGD_ID:13792585 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2268 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries PMID:25150005|REF_RGD_ID:13792585 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity treatment ISO RGD:2268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25634181|REF_RGD_ID:13792617 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14055064 CAPN2 calpain 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:14972325|PMID:16503651|PMID:17698786|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29480215|PMID:33250842 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GNE myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:11916006|PMID:12177386|PMID:12325084|PMID:12409274|PMID:12473753|PMID:12473769|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:12811782|PMID:12913203|PMID:14678807|PMID:14707127|PMID:14733962|PMID:14733963|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15146476|PMID:15147877|PMID:15330759|PMID:15670773|PMID:15793292|PMID:15834044|PMID:15987957|PMID:16112887|PMID:16199547|PMID:16372135|PMID:16503389|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17098358|PMID:17164266|PMID:17261181|PMID:17576681|PMID:17698786|PMID:17704511|PMID:17706199|PMID:17718674|PMID:18383535|PMID:18555875|PMID:19078806|PMID:19596068|PMID:19841673|PMID:19917666|PMID:20030229|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:20346669|PMID:21131200|PMID:21294420|PMID:21307865|PMID:21436238|PMID:21517694|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:21910480|PMID:22196754|PMID:22231866|PMID:22322304|PMID:22343627|PMID:22507750|PMID:22855677|PMID:22883483|PMID:23127962|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23549799|PMID:23558691|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:2402797|PMID:24033266|PMID:24136589|PMID:24474513|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24737350|PMID:2473753|PMID:24796702|PMID:25046369|PMID:25061177|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25257349|PMID:25303967|PMID:25422667|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966635|PMID:25978849|PMID:25986339|PMID:26053703|PMID:26161358|PMID:26231298|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26968811|PMID:26980148|PMID:27363342|PMID:27457812|PMID:27479822|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:27966821|PMID:2808337|PMID:28099567|PMID:28320138|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:28895049|PMID:29305133|PMID:29307446|PMID:29406958|PMID:29480215|PMID:29941673|PMID:29997562|PMID:30112071|PMID:30160005|PMID:30390020|PMID:30467490|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:31064749|PMID:31167812|PMID:31286697|PMID:32053088|PMID:32505938|PMID:32935436|PMID:33031330|PMID:33214394|PMID:33250842|PMID:5182749|PMID:9536098 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myositis PMID:25741868 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:22507750|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23549799|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:22507750|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:17576681|PMID:19917666|PMID:20301343|PMID:2443758|PMID:28492532|PMID:9536098 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9001727 French Type Sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, French type PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:17576681|PMID:20175955|PMID:21708040|PMID:24005727|PMID:25182749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14055091 GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14055140 RAB5C RAB5C, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14055150 MECR mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31137067|PMID:32313153|PMID:32445240|PMID:9536098 14055150 MECR mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14055150 MECR mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9003458 DYSTONIA, CHILDHOOD-ONSET, WITH OPTIC ATROPHY AND BASAL GANGLIA ABNORMALITIES ISO RGD:733084 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14055150 MECR mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9003458 DYSTONIA, CHILDHOOD-ONSET, WITH OPTIC ATROPHY AND BASAL GANGLIA ABNORMALITIES ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31137067|PMID:32313153|PMID:32445240|PMID:33401012|PMID:9536098 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia PMID:25741868|PMID:26573021|PMID:28492532|PMID:34326120 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14055169 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14055203 LPAR5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14055203 LPAR5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14055203 LPAR5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14055203 LPAR5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055203 LPAR5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14055212 CDH16 cadherin 16 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14055212 CDH16 cadherin 16 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14055212 CDH16 cadherin 16 gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:1323200 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:Thyroid PMID:22028439|REF_RGD_ID:13792552 14055212 CDH16 cadherin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055238 NRBP2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14055238 NRBP2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14055238 NRBP2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14055238 NRBP2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055278 LOC100526059 zinc finger protein 11-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14055278 LOC100526059 zinc finger protein 11-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055289 NCALD neurocalcin delta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348281 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14055289 NCALD neurocalcin delta gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1348281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14055289 NCALD neurocalcin delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055357 OSGIN2 oxidative stress induced growth inhibitor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055357 OSGIN2 oxidative stress induced growth inhibitor family member 2 gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1314879 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:28492532 14055375 CATSPERZ catsper channel auxiliary subunit zeta gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14055375 CATSPERZ catsper channel auxiliary subunit zeta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14055375 CATSPERZ catsper channel auxiliary subunit zeta gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14055375 CATSPERZ catsper channel auxiliary subunit zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302458 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055387 COX7A1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14055387 COX7A1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14055387 COX7A1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1615204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14055387 COX7A1 cytochrome c oxidase subunit 7A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19065664|REF_RGD_ID:8549498 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:18362439|REF_RGD_ID:2298568 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11748276|PMID:17438063|REF_RGD_ID:8549514|REF_RGD_ID:8549557 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11748276|REF_RGD_ID:8549514 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21462799|REF_RGD_ID:8549521 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885690|REF_RGD_ID:4892649 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:20383033|REF_RGD_ID:4892646 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21462799|REF_RGD_ID:8549521 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20971924|REF_RGD_ID:8549556 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21462799|REF_RGD_ID:8549521 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17088137|REF_RGD_ID:4159171 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast PMID:15161635|REF_RGD_ID:4890021 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20522789|REF_RGD_ID:4892612 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14055395 IL13RA2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802068|REF_RGD_ID:4145478 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:35115644|REF_RGD_ID:151356744 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23117656|REF_RGD_ID:9685203 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:20557304|REF_RGD_ID:9685226 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15520318|REF_RGD_ID:9685214 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27870162 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23994248 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28032729|REF_RGD_ID:150530464 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10931529|REF_RGD_ID:9685227 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16424226|REF_RGD_ID:9685213 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:10980121|REF_RGD_ID:9685228 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23179497|REF_RGD_ID:9685225 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16549783|REF_RGD_ID:9685224 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29769800 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15520318|REF_RGD_ID:9685214 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34894372 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17706429|REF_RGD_ID:9685206 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750908 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29769800 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27870162 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25882088 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12646584|REF_RGD_ID:9685223 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549783|PMID:25380136 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16549783|REF_RGD_ID:9685224 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16507131|REF_RGD_ID:1625684 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thoracic aorta PMID:9688561|REF_RGD_ID:9685205 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21249158|REF_RGD_ID:9685210 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461450 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:10980121|REF_RGD_ID:9685228 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461450 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322222 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736305 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 14055434 LGALS3 galectin 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16600178|REF_RGD_ID:9685204 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055447 GAB3 GRB2 associated binding protein 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1353554 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14055467 FCF1 FCF1 rRNA-processing protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14055467 FCF1 FCF1 rRNA-processing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055490 HPN hepsin gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14055490 HPN hepsin gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14055490 HPN hepsin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14055490 HPN hepsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055490 HPN hepsin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422|PMID:16783571 14055490 HPN hepsin gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:732957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14055518 GSC2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14055525 MYO9B myosin IXB gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736717 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease, susceptibility to, 4 PMID:15822038|PMID:16282976|PMID:25741868|PMID:28492532 14055525 MYO9B myosin IXB gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:736717 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14055525 MYO9B myosin IXB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055525 MYO9B myosin IXB gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:736717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:731551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16766924 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12081989|PMID:12975258 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731551 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:731551 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stroke;DNA:polymorphism:promoter:-588C>T(human) PMID:17548779|REF_RGD_ID:10402374 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ISO RGD:619871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21152904|REF_RGD_ID:5134352 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:619871 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:24944771|REF_RGD_ID:10402380 14055570 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731551 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32715377 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 PMID:25741868|PMID:26008862|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:9570948 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A29V PMID:9570948|REF_RGD_ID:2302386 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 14055589 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:7240710 20200228 OMIM 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type I PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30612563|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31208364|PMID:3146925|PMID:31469252|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:934749|PMID:9536098 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, glial cell (human) PMID:11556547|REF_RGD_ID:4139898 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25033204 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) PMID:12470967|REF_RGD_ID:631755 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12359751|REF_RGD_ID:4140479 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31651977 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11708871|PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9536098 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12359751|REF_RGD_ID:4140479 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:19914391|REF_RGD_ID:4140452 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain (rat) PMID:20567615|REF_RGD_ID:4110824 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury resistance ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron (rat) PMID:17198704|REF_RGD_ID:1599263 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15698416|REF_RGD_ID:1599305 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) PMID:11384198|REF_RGD_ID:1599310 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652239|REF_RGD_ID:1599265 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:20544730|REF_RGD_ID:4140449 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:20805789|REF_RGD_ID:4142785 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10353334|REF_RGD_ID:1599267 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31469252|PMID:31980526|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:9536098 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31469252|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:9536098 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30612563|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31208364|PMID:3146925|PMID:31469252|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:934749|PMID:9536098 14055601 ASS1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia susceptibility ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7557970|REF_RGD_ID:1599301 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29674596|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31315766|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9333264|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29674596|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31315766|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9333264|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21735565|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25412673|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27859025|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30642740|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15297672|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17940179|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18490623|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:20819609|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21647385|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22189565|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22556188|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25412673|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27859025|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28902413|PMID:29068134|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30210586|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30642740|PMID:30649465|PMID:30724636|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34193129|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15297672|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:17940179|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18490623|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:20819609|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21647385|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:21987543|PMID:22189565|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22556188|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25412673|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27859025|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28902413|PMID:29068134|PMID:29215088|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30210586|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30642740|PMID:30649465|PMID:30724636|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34193129|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:15549395|PMID:16437557|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:20301684|PMID:20350294|PMID:20587496|PMID:21508331|PMID:21707411|PMID:22206013|PMID:22492563|PMID:22762946|PMID:24604904|PMID:24819634|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26085578|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28063088|PMID:28492532|PMID:29898954|PMID:31673878|PMID:32376792 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16835246|PMID:17296794|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:19812251|PMID:20008656|PMID:21508331|PMID:22492563|PMID:24126688|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:27100445|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29898954 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21840889|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:23456260|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26365381|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:26955893|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30649465|PMID:31108397|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|PMID:8406488 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26401075|REF_RGD_ID:13204743 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A ISO RGD:732569 D RGD:7240710 20190703 OMIM 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2A | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A2A PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20587496|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:23456260|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30649465|PMID:31108397|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|PMID:8406488 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:16199547|PMID:16714318|PMID:18425620|PMID:21715711|PMID:22206013|PMID:26955893|PMID:28492532 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0111557 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2B ISO RGD:732569 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:0111557 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2B ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2A2B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B | ClinVar Annotator: match by term: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16199547|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21715711|PMID:21840889|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:23147504|PMID:23456260|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26382835|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26801520|PMID:26955893|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29625556|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:30158064|PMID:30649465|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:32214227|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34193129|PMID:8406488 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:198122151|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28166811|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:198122151|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28166811|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26968897|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30442897|PMID:30882371|PMID:31188717|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16199547|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17444508|PMID:17502546|PMID:17576681|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:19909486|PMID:20008656|PMID:20193559|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22653593|PMID:22762946|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:23929728|PMID:24033266|PMID:24050734|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24487800|PMID:24530046|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26581383|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26916081|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27706887|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:30807887|PMID:30882371|PMID:31127728|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31407473|PMID:31453851|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9409358|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:28302704|REF_RGD_ID:12910737 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (rat) PMID:25464244|REF_RGD_ID:13204764 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27847271|REF_RGD_ID:12910764 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:27521417|REF_RGD_ID:12910830 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:15064763|PMID:15549395|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32963807|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732570 D RGD:9068941 20200609 RGD with Mfn1 knockout PMID:22052916|REF_RGD_ID:11251967 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322553|REF_RGD_ID:1304351 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22244747|REF_RGD_ID:13204844 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (rat) PMID:25147362|REF_RGD_ID:13204807 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24912636|REF_RGD_ID:13204824 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy, cerebellar type PMID:25741868 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18602827|PMID:21149811|PMID:21772703|PMID:22492563|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30340945|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31832804|PMID:34193129 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886221|REF_RGD_ID:12738232 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17444508|PMID:17576681|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19618221|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21840889|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:22957060|PMID:23456260|PMID:23615052|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25850958|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26257172|PMID:26306937|PMID:26307494|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26752306|PMID:26801520|PMID:26930221|PMID:26955893|PMID:26968897|PMID:26989944|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29453956|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:30011089|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30442897|PMID:30649465|PMID:31108397|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31372974|PMID:31453851|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34060689|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9536098 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:18458227|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:22492563|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:33415332|PMID:33502018 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18602827|PMID:21149811|PMID:21772703|PMID:22492563|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30340945|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31832804|PMID:34193129 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression:retina (rat) PMID:28487236|REF_RGD_ID:12910715 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:26079325|REF_RGD_ID:12437066 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28404953|REF_RGD_ID:12910735 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:28232070|REF_RGD_ID:12910738 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:25369251|REF_RGD_ID:13204798 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26882442|REF_RGD_ID:12910839 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:24898700|REF_RGD_ID:13204829 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27363631|REF_RGD_ID:12910833 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27997345 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26123583|PMID:27997345|REF_RGD_ID:11053290|REF_RGD_ID:12910740 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:28587902|REF_RGD_ID:12910704 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28587902 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:26692091|REF_RGD_ID:11557238 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension:protein:decreased expression:heart (rat) PMID:27085127|REF_RGD_ID:12910835 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17499311 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732570 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:27565029|REF_RGD_ID:12910768 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27847271|REF_RGD_ID:12910764 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:732570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:24720571|REF_RGD_ID:13204837 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2A2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 PMID:10732809|PMID:11148244|PMID:12601114|PMID:15064763|PMID:15136675|PMID:15297672|PMID:15549395|PMID:16043786|PMID:16087932|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:17309650|PMID:17437620|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:18425620|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:18946002|PMID:18957892|PMID:18996695|PMID:19350291|PMID:19812251|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20301684|PMID:20335458|PMID:20350294|PMID:20418531|PMID:20482598|PMID:20530328|PMID:20587496|PMID:20951041|PMID:21149811|PMID:21258814|PMID:21285398|PMID:21326314|PMID:21508331|PMID:21519004|PMID:21531138|PMID:21576112|PMID:21601224|PMID:21707411|PMID:21715711|PMID:21772703|PMID:21840889|PMID:21987543|PMID:22189565|PMID:22206013|PMID:22442078|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:22762946|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:23456260|PMID:23733358|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24088041|PMID:24126688|PMID:24444136|PMID:24450158|PMID:24473995|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24803844|PMID:24819634|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25403865|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25957633|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26143526|PMID:26230519|PMID:26257172|PMID:26307494|PMID:26316991|PMID:26378787|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:26955893|PMID:26968460|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27100445|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:27863451|PMID:28063088|PMID:28215760|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28380071|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29068134|PMID:29341354|PMID:29358271|PMID:29361379|PMID:29473246|PMID:29625556|PMID:29674596|PMID:29790872|PMID:29858556|PMID:29898954|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:30649465|PMID:30882371|PMID:31108397|PMID:31127728|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31664033|PMID:31673878|PMID:31701603|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32963807|PMID:33415332|PMID:33475540|PMID:33502018|PMID:33841295|PMID:34232518|PMID:34366782|PMID:34721278|PMID:35938991|PMID:8406488|PMID:9409358 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9004739 Cicatrix ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scarring PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:23517027|REF_RGD_ID:12738217 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (rat) PMID:27998959|REF_RGD_ID:12910739 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28483572|REF_RGD_ID:12910731 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung (rat) PMID:26485208|REF_RGD_ID:12910856 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24715199|REF_RGD_ID:13204838 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9007697 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6A ISO RGD:732569 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9007697 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6A ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMSN VIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIA, WITH OPTIC ATROPHY PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16714318|PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:16930284|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18458227|PMID:18602827|PMID:19889647|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:21149811|PMID:21576112|PMID:21772703|PMID:22492563|PMID:22494076|PMID:23456260|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:26316991|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28251916|PMID:28286897|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:30340945|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31832804|PMID:33415332|PMID:33502018 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24721408|REF_RGD_ID:13204835 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16714318|PMID:21715711|PMID:26955893|PMID:28492532 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9008563 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2A ISO RGD:732569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMSN IIA PMID:18458227|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:22492563|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:33415332|PMID:33502018 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) PMID:23220115|REF_RGD_ID:12738219 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle tissue (human) PMID:16123358|REF_RGD_ID:13204820 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:24663492|REF_RGD_ID:12453042 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25336449|REF_RGD_ID:12880438 14055627 MFN2 mitofusin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732569 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle tissue (human) PMID:12598526|REF_RGD_ID:1601412 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:62098 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108120 | OMIM:108145 | OMIM:108200 | OMIM:114300 | OMIM:121050 | OMIM:121070 | OMIM:158300 | OMIM:178110 | OMIM:187370 | OMIM:193700 | OMIM:601680 | OMIM:609128 | OMIM:614335 | OMIM:615065 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:31694722 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0111594 distal arthrogryposis type 5D ISO RGD:731078 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0111594 distal arthrogryposis type 5D ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 5D PMID:18414213|PMID:23236030|PMID:23261301|PMID:24782201|PMID:25099528|PMID:25173900|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:31694722|PMID:32566668 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:62098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10400672|REF_RGD_ID:734911 14055693 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31694722 14055721 TAPT1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14055721 TAPT1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14055721 TAPT1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:9000260 OSTEOCHONDRODYSPLASIA, COMPLEX LETHAL, SYMOENS-BARNES-GISTELINCK TYPE ISO RGD:1605561 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14055721 TAPT1 transmembrane anterior posterior transformation 1 gene DOID:9000260 OSTEOCHONDRODYSPLASIA, COMPLEX LETHAL, SYMOENS-BARNES-GISTELINCK TYPE ISO RGD:1605561 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia, complex lethal, symoens-barnes-gistelinck type PMID:25741868|PMID:26365339|PMID:28492532 14055761 RGMB repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14055761 RGMB repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055761 RGMB repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14055761 RGMB repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14055761 RGMB repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14055761 RGMB repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14055770 SLC22A11 solute carrier family 22 member 11 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14055770 SLC22A11 solute carrier family 22 member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14055770 SLC22A11 solute carrier family 22 member 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14055770 SLC22A11 solute carrier family 22 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055800 AADACL4 arylacetamide deacetylase like 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603850 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14055800 AADACL4 arylacetamide deacetylase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055807 HOXD8 homeobox D8 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1351859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14055807 HOXD8 homeobox D8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105906 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland PMID:11694350|REF_RGD_ID:2316251 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761705|REF_RGD_ID:10045560 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19524114|REF_RGD_ID:2316241 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14055819 DPYSL2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:cerebral cortex, hippocampus PMID:17402852|REF_RGD_ID:2303056 14055843 TVP23B trans-golgi network vesicle protein 23 homolog B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14055843 TVP23B trans-golgi network vesicle protein 23 homolog B gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14055843 TVP23B trans-golgi network vesicle protein 23 homolog B gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14055843 TVP23B trans-golgi network vesicle protein 23 homolog B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14055843 TVP23B trans-golgi network vesicle protein 23 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14055862 TMEM250 transmembrane protein 250 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1349018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14055863 OAZ1 ornithine decarboxylase antizyme 1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:733111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14055863 OAZ1 ornithine decarboxylase antizyme 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14055874 MIR103-1 microRNA mir-103-1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1351023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 14055874 MIR103-1 microRNA mir-103-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1608227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14055892 HSPA14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:38549391 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14055892 HSPA14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:38549391 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14055892 HSPA14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:38549391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055916 GNA12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:732491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 14055916 GNA12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14055916 GNA12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 14055916 GNA12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14055946 CASTOR2 cytosolic arginine sensor for mTORC1 subunit 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218540|REF_RGD_ID:9590246 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1312509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18212746|REF_RGD_ID:2306214 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23175521|REF_RGD_ID:9590325 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15865607|REF_RGD_ID:9590322 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:22388814|REF_RGD_ID:9590324 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus & cortex: PMID:21987499|REF_RGD_ID:9590259 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22388814|REF_RGD_ID:9590324 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23485013|REF_RGD_ID:9590265 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23485013|REF_RGD_ID:9590265 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:macrophage: PMID:20538962|REF_RGD_ID:9590321 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ectopic endometrium, dorsal root ganglion: PMID:20884991|REF_RGD_ID:9590244 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sepsis; PMID:22933299|REF_RGD_ID:9590257 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:18421014 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:22732689|REF_RGD_ID:7204496 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24940433|REF_RGD_ID:9590287 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:timporal lobe: PMID:21987499|REF_RGD_ID:9590259 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction exacerbates ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20230209 RGD PMID:32239566|REF_RGD_ID:155883173 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27396813 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:6132 bronchitis treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22708526|REF_RGD_ID:9590258 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11302704|PMID:19822520 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:24448241|REF_RGD_ID:9590206 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:8616 Peyronie's disease ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24841412|REF_RGD_ID:9590209 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23696608|REF_RGD_ID:9590210 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: PMID:24717552|REF_RGD_ID:9590296 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17387270|REF_RGD_ID:2306215 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:colon: PMID:16642021|REF_RGD_ID:9590331 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:23724067|REF_RGD_ID:9590193 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18625706 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased acetylation:heart: PMID:24526703|REF_RGD_ID:9590211 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:18849323|REF_RGD_ID:2306446 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:19010907|REF_RGD_ID:9590323 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218540|REF_RGD_ID:9590246 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:renal cortex: PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte PMID:31465536|REF_RGD_ID:156430320 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24657831|REF_RGD_ID:9590303 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22388814|REF_RGD_ID:9590324 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,proetin:increased expression,increased activity,hyperphosphorylation,hypercarbonylation:lung: PMID:24040961|REF_RGD_ID:9590320 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23326540|REF_RGD_ID:9590245 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic beta cell: PMID:22772764|REF_RGD_ID:9590127 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14055959 HDAC2 histone deacetylase 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,blood: PMID:23948281|REF_RGD_ID:9681454 14055977 ELP2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315023 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14055977 ELP2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome PMID:25741868 14055977 ELP2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14055977 ELP2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELP2-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680 14055977 ELP2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868 14055977 ELP2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680 14055977 ELP2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:33976153 14056003 ZFYVE21 zinc finger FYVE-type containing 21 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1322277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14056003 ZFYVE21 zinc finger FYVE-type containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:11743580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31673878 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:25741868|PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2K PMID:11743579|PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12707075|PMID:14561495|PMID:15192818|PMID:15805163|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18021315|PMID:18231710|PMID:18421898|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19089472|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20685671|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21212451|PMID:21519004|PMID:21681106|PMID:21692914|PMID:21753178|PMID:21840889|PMID:21890626|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:23456260|PMID:23628762|PMID:23963299|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26525999|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:28220846|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:28751717|PMID:29372391|PMID:31673878|PMID:32183277|PMID:32376792|PMID:33187793|PMID:33903021 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1319106 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G327D (human) PMID:21365284|REF_RGD_ID:12738395 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:11743579|PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12707075|PMID:12868504|PMID:14561495|PMID:15192818|PMID:15377708|PMID:15469949|PMID:15805163|PMID:15944907|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:17576681|PMID:18021315|PMID:18231710|PMID:18421898|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19340293|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20685671|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21212451|PMID:21322820|PMID:21326314|PMID:21365284|PMID:21519004|PMID:21692914|PMID:21753178|PMID:21840889|PMID:21890626|PMID:21965300|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:22971097|PMID:23456260|PMID:23466821|PMID:23628762|PMID:23963299|PMID:25231362|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:257|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26525999|PMID:26648837|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:27841286|PMID:28220846|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:28751717|PMID:28902413|PMID:29184355|PMID:29372391|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:32183277|PMID:32298515|PMID:32376792|PMID:33136338|PMID:33179230|PMID:33187793|PMID:33219631|PMID:33477664|PMID:33903021|PMID:34169998|PMID:34366782|PMID:9536098 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0110201 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0110201 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:14561495|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18021315|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:21212451|PMID:21322820|PMID:21365284|PMID:21890626|PMID:25231362|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28220846|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33477664 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12843336|PMID:12868504|PMID:14561495|PMID:15019704|PMID:15192818|PMID:15377708|PMID:15469949|PMID:15805163|PMID:15944907|PMID:16172208|PMID:16199547|PMID:16343542|PMID:17001820|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18021315|PMID:18062449|PMID:18421898|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19340293|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20685671|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21322820|PMID:21326314|PMID:21519004|PMID:21692914|PMID:21753178|PMID:21890626|PMID:21965300|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:22730194|PMID:22971097|PMID:23456260|PMID:23466821|PMID:23628762|PMID:23963299|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:25231362|PMID:25337607|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:257|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26525999|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:27841286|PMID:28220846|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:28751717|PMID:29372391|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33187793|PMID:34366782 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:15377708|PMID:18421898|PMID:18504680|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:21965300|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28751717|PMID:31673878 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12499475|PMID:14561495|PMID:15805163|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:17576681|PMID:18021315|PMID:18492089|PMID:18504680|PMID:18812441|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:19782751|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20849849|PMID:21199105|PMID:21322820|PMID:21326314|PMID:21753178|PMID:21890626|PMID:22206013|PMID:22546700|PMID:25231362|PMID:25614874|PMID:257|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28495047|PMID:32376792|PMID:34366782|PMID:9536098 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axonal neuropathy PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:15377708|PMID:18421898|PMID:18504680|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:21965300|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28751717|PMID:31673878 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1319106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, Type 4A, axonal form | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth with Vocal Cord Paresis | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive PMID:11743579|PMID:11743580|PMID:12499475|PMID:12566285|PMID:12601710|PMID:12707075|PMID:14561495|PMID:15019704|PMID:15805163|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:20849849|PMID:21365284|PMID:21519004|PMID:21840889|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26848201|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33187793|PMID:33477664 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated alkaline phosphatase PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated alkaline phosphatase PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532 14056004 GDAP1 ganglioside induced differentiation associated protein 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1319106 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:28492532 14056020 ARAP2 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056086 ASF1A anti-silencing function 1A histone chaperone gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1323657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22131434|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24088667|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25510381|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29525178|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22131434|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25510381|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:34426522|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24088667|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:26742954|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:28889094|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30552426|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:32385905|PMID:33502061|PMID:34122524|PMID:34169998|PMID:34426522|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060202 amyotrophic lateral sclerosis type 11 ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060202 amyotrophic lateral sclerosis type 11 ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 11 PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:26742954|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:34426522|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yunis-Varon syndrome PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:20932945|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:2319578|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:7496176|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0080923 bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0080923 bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria | ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral temporooccipital PMID:17572665|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:18758830|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24598713|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:30373780|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32385536 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0110184 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J ISO RGD:1322801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0110184 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 4J | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4J PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29342275|PMID:29468183|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:33502061|PMID:34426522|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:19118816|PMID:21705420|PMID:23336365|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051077|PMID:28492532|PMID:29518270|PMID:31313076|PMID:32385536|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:17572665|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29468183|PMID:30373780|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31743256|PMID:32022442 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17572665|PMID:17576681|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23336365|PMID:23489662|PMID:23623387|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29468183|PMID:29518270|PMID:29650794|PMID:30373780|PMID:30552426|PMID:30740813|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:31475037|PMID:31743256|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32385536|PMID:34169998|PMID:34426522|PMID:9536098 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:21705420|PMID:28492532 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 14056094 FIG4 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase gene DOID:9005668 Dental Medial Diastema ISO RGD:1322801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastema, dental medial PMID:25741868|PMID:28492532 14056137 VPS29 VPS29 retromer complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056149 DIPK1C divergent protein kinase domain 1C gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14056149 DIPK1C divergent protein kinase domain 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056149 DIPK1C divergent protein kinase domain 1C gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14056149 DIPK1C divergent protein kinase domain 1C gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14056149 DIPK1C divergent protein kinase domain 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14056149 DIPK1C divergent protein kinase domain 1C gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14056160 DMBX1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056160 DMBX1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 14056175 PPP1CB protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:0080693 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 ISO RGD:731669 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14056175 PPP1CB protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:0080693 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33333793|PMID:33491856 14056175 PPP1CB protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14056175 PPP1CB protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33491856 14056175 PPP1CB protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33491856 14056175 PPP1CB protein phosphatase 1 catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:30348783|PMID:30577886|PMID:31474318|PMID:33333793|PMID:33491856|PMID:9536098 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:733474 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:10369266|PMID:10923031|PMID:11039582|PMID:15221788|PMID:15523651|PMID:17001667|PMID:17584896|PMID:18791198|PMID:18989625|PMID:19346217|PMID:19353631|PMID:20157829|PMID:20531442|PMID:25741868|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32796691|PMID:34008892 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Solitary median maxillary central incisor syndrome PMID:18791198|PMID:19346217|PMID:20157829|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369266 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733474 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369266|PMID:15523651|REF_RGD_ID:1599335|REF_RGD_ID:1599336 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:733474 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:733474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:18791198|PMID:19346217|PMID:20157829|PMID:25741868|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532 14056200 SIX3 SIX homeobox 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25970010|PMID:28132688 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:0070185 X-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1347600 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:0070185 X-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 2 PMID:25970010|PMID:28492532 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056221 TEX11 testis expressed 11 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1347600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:0080389 nephrotic syndrome type 8 ISO RGD:1354371 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:0080389 nephrotic syndrome type 8 ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 8 PMID:23867502|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:28492532 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:25741868 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359547 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cortical collecting duct PMID:25164814|REF_RGD_ID:9684979 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1552296 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 14056254 ARHGDIA Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 14056301 TNN tenascin N gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14056301 TNN tenascin N gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14056301 TNN tenascin N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056301 TNN tenascin N gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14056301 TNN tenascin N gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14056342 PPP3CC protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14056342 PPP3CC protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29275364 14056342 PPP3CC protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:12851458|REF_RGD_ID:1358563 14056342 PPP3CC protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:15820226|REF_RGD_ID:13515121 14056342 PPP3CC protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056342 PPP3CC protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29275364 14056342 PPP3CC protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14056384 AIMP2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 14056384 AIMP2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14056384 AIMP2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18602922|PMID:18809606|PMID:20205264|PMID:21376568|PMID:24068316|PMID:24362816|PMID:28492532 14056384 AIMP2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14056384 AIMP2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:29215095 14056384 AIMP2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9009183 Hypomyelinating Leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14056384 AIMP2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9009183 Hypomyelinating Leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215095 14056394 STXBP4 syntaxin binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056394 STXBP4 syntaxin binding protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14056429 LOC100623017 olfactory receptor 5B2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14056429 LOC100623017 olfactory receptor 5B2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:12495295|REF_RGD_ID:6903859 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11877468|REF_RGD_ID:737810 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mitral Valve Insufficiency PMID:20080265|REF_RGD_ID:5147453 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200702 RGD associated with hypertension PMID:32228222|REF_RGD_ID:30296671 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:35005812 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11564974 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra: PMID:8666063|REF_RGD_ID:10047397 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21929736|REF_RGD_ID:10047395 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:7591011|REF_RGD_ID:10047107 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21346625|PMID:9622148|REF_RGD_ID:5129176|REF_RGD_ID:8549458 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes PMID:21040717|REF_RGD_ID:5129169 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aortic endothelial cell PMID:8181542|REF_RGD_ID:5147456 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19047579|PMID:23603059|PMID:27292124|PMID:8952600 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:9456365|REF_RGD_ID:1601152 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:g.1166A>C PMID:16519598|REF_RGD_ID:1601148 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:68977 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:15042429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:8021009|PMID:9084931 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10825 essential hypertension treatment ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18604484|REF_RGD_ID:10047396 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12077487|REF_RGD_ID:6903864 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1166A>C (human) PMID:20560294|REF_RGD_ID:5129165 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:11335 sarcoidosis no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1166A>C (human) PMID:21319597|REF_RGD_ID:5129164 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829859|REF_RGD_ID:8548897 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:putamen: PMID:8666063|REF_RGD_ID:10047397 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886512|REF_RGD_ID:5129198 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120037|REF_RGD_ID:8549486 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:21357516|REF_RGD_ID:5129175 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904590|PMID:19336370 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:caudate nucleus,putamen,substantia nigra: PMID:8666063|REF_RGD_ID:10047397 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16796846|PMID:21326341|REF_RGD_ID:5129177|REF_RGD_ID:5147455 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:9644212|REF_RGD_ID:10047119 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :1166A>C (human) PMID:23828384|REF_RGD_ID:8548866 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16565309|REF_RGD_ID:1642975 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19080339|REF_RGD_ID:5147457 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17877756|REF_RGD_ID:5147452 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule PMID:15930094|REF_RGD_ID:6903851 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975417|REF_RGD_ID:1566498 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:g.1166A>C PMID:16519598|REF_RGD_ID:1601148 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481528 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18500976|REF_RGD_ID:5147454 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta PMID:20621762|REF_RGD_ID:5147460 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:21102591|REF_RGD_ID:6903280 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:21282555|REF_RGD_ID:5129185 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213268 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9596920 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:20042458|REF_RGD_ID:6903284 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17021606 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9652322|REF_RGD_ID:10047101 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:9857918|REF_RGD_ID:1566499 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:16061119|REF_RGD_ID:1601150 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17208988|PMID:18214293|PMID:18586661 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21963897|REF_RGD_ID:8549482 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:19332265|REF_RGD_ID:5147450 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:16109907|REF_RGD_ID:1601149 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22539767 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:abdominal aorta PMID:18451329|REF_RGD_ID:5147451 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12089373|REF_RGD_ID:6903863 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:12832734|REF_RGD_ID:8548869 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:20723410|REF_RGD_ID:5129168 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:11451295|REF_RGD_ID:8548894 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16601577 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:polymorphism: :1166A>C (human PMID:16105049|REF_RGD_ID:8548864 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:9857918|REF_RGD_ID:1566499 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:9456365|REF_RGD_ID:1601152 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21367774|REF_RGD_ID:5129174 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9596920 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14982483|REF_RGD_ID:6903857 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890498|PMID:25380136 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12172324|REF_RGD_ID:6903861 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :1166A>C (human) PMID:12476891|REF_RGD_ID:8548891 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21303825|REF_RGD_ID:5129179 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16977796 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22089474|REF_RGD_ID:8548895 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11324571|PMID:21367774|REF_RGD_ID:10047105|REF_RGD_ID:5129174 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10639182|REF_RGD_ID:737777 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17350036 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:15612584|REF_RGD_ID:1601151 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:15153562|REF_RGD_ID:6903855 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:68977 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:15042429|PMID:16116425|PMID:18641512|PMID:20948563|PMID:21179236|PMID:22095942|PMID:22569962|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:35005812|PMID:8021009|PMID:9084931 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:artery: PMID:9918604|REF_RGD_ID:10047106 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24814703|REF_RGD_ID:10047100 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.5186A>C PMID:17211857|REF_RGD_ID:1601146 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18252761|REF_RGD_ID:10047108 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:21078800|REF_RGD_ID:5129194 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2|REF_RGD_ID:1303381 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292651 14056432 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11819209|REF_RGD_ID:6903866 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056439 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:23861362|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110652 long QT syndrome 11 ISO RGD:1349720 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110652 long QT syndrome 11 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 11 PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24467814|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26704558|PMID:27707468|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:33084842|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:9536098 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26230511|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27707468|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31534214|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:9536098 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24467814|PMID:24981977|PMID:25016126|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27332903|PMID:27707468|PMID:28003625|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29511324|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:29688227|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31654968|PMID:31847883|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:33232181|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:34088380|PMID:9536098 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24467814|PMID:24981977|PMID:25016126|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27332903|PMID:27707468|PMID:28003625|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29511324|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:29688227|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31654968|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:33232181|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:34088380|PMID:9536098 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1349720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:22584458|PMID:28492532|PMID:32233023 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1349720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14056462 AKAP9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14056549 MAT2B methionine adenosyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056565 SNED1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14056565 SNED1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14056565 SNED1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14056565 SNED1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14056565 SNED1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056565 SNED1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14056612 COTL1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14056612 COTL1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14056612 COTL1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056612 COTL1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14056612 COTL1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 14056650 TTI2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1604785 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056650 TTI2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome PMID:21937992|PMID:23956177|PMID:25741868|PMID:31737043|PMID:32061250 14056650 TTI2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14056650 TTI2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14056650 TTI2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14056652 VSTM1 V-set and transmembrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056690 CEP43 centrosomal protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1347416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:259420 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166210 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619754 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24007266|REF_RGD_ID:9588303 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619754 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:20448054|REF_RGD_ID:10041059 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619754 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19088082|REF_RGD_ID:10042965 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 14056716 SMPD3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1347416 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:20448054|REF_RGD_ID:10041059 14056741 CEP250 centrosomal protein 250 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24780881|PMID:25741868 14056741 CEP250 centrosomal protein 250 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1618420 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14056741 CEP250 centrosomal protein 250 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14056741 CEP250 centrosomal protein 250 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28005958|PMID:28492532 14056741 CEP250 centrosomal protein 250 gene DOID:9008509 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 2 ISO RGD:1347521 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14056741 CEP250 centrosomal protein 250 gene DOID:9008509 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 2 ISO RGD:1347521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy and hearing loss 2 PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29718797|PMID:30459346|PMID:30998843 14056812 POP4 POP4 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056812 POP4 POP4 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:0110393 retinitis pigmentosa 66 ISO RGD:735986 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:0110393 retinitis pigmentosa 66 ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 66 PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:23486466|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:25766589|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:9614228 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:28512305 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007828|PMID:21850155 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14056835 RBP3 retinol binding protein 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23105016|PMID:25766589|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:9614228 14056843 SLC49A4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14056843 SLC49A4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14056843 SLC49A4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1322124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:intron:t(2;3)(q35;q21) PMID:11912179|REF_RGD_ID:1601072 14056843 SLC49A4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056843 SLC49A4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14056843 SLC49A4 solute carrier family 49 member 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1322124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14056856 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14056856 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14056856 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14056856 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:7240710 20220413 OMIM 14056856 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 12 PMID:25741868|PMID:32855533 14056856 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160230|REF_RGD_ID:11528533 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:18806609|REF_RGD_ID:2307006 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20855682|REF_RGD_ID:4891459 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) PMID:33411841|REF_RGD_ID:152998999 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype::2518A>G(human) PMID:21883707|REF_RGD_ID:8661694 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18690297|REF_RGD_ID:2307009 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida, susceptibility to PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis severity ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Simplex, Type 1 PMID:16997857|REF_RGD_ID:8548890 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:8558841|REF_RGD_ID:8549732 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:15188361|REF_RGD_ID:11528534 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:25813056|REF_RGD_ID:14995922 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24927058|REF_RGD_ID:14995928 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:30369082|REF_RGD_ID:14995462 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:24429361|REF_RGD_ID:14975280 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:18642776|REF_RGD_ID:2307010 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19050604|REF_RGD_ID:11062108 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:orbital fat (human) PMID:18284633|REF_RGD_ID:8549459 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26163174 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19617401|REF_RGD_ID:4891451 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with biliary atresia; PMID:17161183|REF_RGD_ID:14995924 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex, urine PMID:18459944|REF_RGD_ID:2307029 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:17989143|REF_RGD_ID:2307054 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20667508|PMID:27292124 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17922026|REF_RGD_ID:8549771 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:20937997|REF_RGD_ID:8548855 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164781|REF_RGD_ID:2307000 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:circle of Willis (rat) PMID:25316629|REF_RGD_ID:11522723 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;protein:increased expression:urine (human) PMID:24414608|REF_RGD_ID:11528565 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:25839768|REF_RGD_ID:11528567 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518C>T (human) PMID:26234573|REF_RGD_ID:11522500 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25667449|REF_RGD_ID:11528521 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19553621|REF_RGD_ID:8548840 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20618689|REF_RGD_ID:4891428 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:lung PMID:18555988|REF_RGD_ID:2307014 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar dorsal root ganglion (mouse) PMID:22564672|REF_RGD_ID:8549487 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn, axon terminal (rat) PMID:19059387|REF_RGD_ID:2307005 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19525846|REF_RGD_ID:11528561 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23154660|REF_RGD_ID:11526153 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18702087|REF_RGD_ID:2306986 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585374|PMID:21625544 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:11714821|REF_RGD_ID:11528563 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16844401|REF_RGD_ID:2307145 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21826694|REF_RGD_ID:14995491 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:24429361|REF_RGD_ID:14975280 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10446112|REF_RGD_ID:14995467 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:10201001|REF_RGD_ID:11528527 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:12507779|REF_RGD_ID:8549645 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21095018|REF_RGD_ID:8548858 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15627719|REF_RGD_ID:1581158 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14967845|REF_RGD_ID:1581155 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;mRNA, protein:increased expression:basilar artery PMID:19401162|REF_RGD_ID:2306995 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8903512|REF_RGD_ID:8549743 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17314328|REF_RGD_ID:8549770 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:16698015|REF_RGD_ID:8549475 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:17591667|REF_RGD_ID:8549485 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:vitreous humor (human) PMID:21850157|REF_RGD_ID:8549477 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:23549806|REF_RGD_ID:8548851 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:12712358|REF_RGD_ID:8549488 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:19782713|REF_RGD_ID:8548882 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15742444|REF_RGD_ID:1581162 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain, liver,serum: PMID:29518527|REF_RGD_ID:14995926 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15573249|REF_RGD_ID:8549649 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental;mRNA, protein:increased expression:iris, ciliary body, lumbar spinal cord (rat) PMID:9404715|REF_RGD_ID:8549473 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1024610 (human) PMID:16950632|REF_RGD_ID:8661673 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1407 anterior uveitis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:16280979|REF_RGD_ID:8548843 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28834779|REF_RGD_ID:14995949 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype::2518A>G(human) PMID:21264360|REF_RGD_ID:8661707 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20438838|REF_RGD_ID:4143275 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10923243 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sinus: PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:20414371|REF_RGD_ID:11528535 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25199511 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197|PMID:21335463 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17950261|REF_RGD_ID:2307057 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431|PMID:20034406 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255|PMID:12928151|PMID:20720404 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (mouse) PMID:15823270|REF_RGD_ID:7401235 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11486244|REF_RGD_ID:8548896 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) PMID:17180354|REF_RGD_ID:8549642 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:7860708|REF_RGD_ID:8549729 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487414|REF_RGD_ID:8549519 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260320|REF_RGD_ID:2306998 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17394460 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms PMID:24963216|REF_RGD_ID:11528557 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testicle, fluid (rat) PMID:14638441|REF_RGD_ID:1358455 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:22679019|REF_RGD_ID:9590167 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14611812|REF_RGD_ID:2307195 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:12055264|REF_RGD_ID:11528570 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17964702|REF_RGD_ID:2307055 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19373627 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20205697|REF_RGD_ID:4145509 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::-2518A>G (human) PMID:23454776|REF_RGD_ID:8551842 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19373627|REF_RGD_ID:4891466 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25441643|REF_RGD_ID:11528569 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) PMID:15005786|REF_RGD_ID:11528566 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10411686|REF_RGD_ID:8549648 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:15781938|REF_RGD_ID:30309220 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16352737|PMID:18940815 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-2518A>G (human) PMID:20111728|REF_RGD_ID:4891439 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18433541|REF_RGD_ID:2307041 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3071 gliosarcoma severity ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:7489565|REF_RGD_ID:11526112 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum PMID:20056091|REF_RGD_ID:4891442 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:plasma PMID:20404807|REF_RGD_ID:4142853 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19615053|REF_RGD_ID:4891453 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1387671|REF_RGD_ID:8549558 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20497022|REF_RGD_ID:4891429 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652871 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15308783|REF_RGD_ID:1581163 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15034225|REF_RGD_ID:1358456 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, modifier of PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18022660 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12374626|PMID:23043544|PMID:25257527 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (mouse) PMID:25159208|REF_RGD_ID:11528560 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20833968|REF_RGD_ID:4145112 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, eosinophil (rat) PMID:7525714|REF_RGD_ID:8549730 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872|PMID:17720292|PMID:26163174 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30418988 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23892052|REF_RGD_ID:11526150 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17125873 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19615053|REF_RGD_ID:4891453 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21285114|REF_RGD_ID:5683876 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21049277|REF_RGD_ID:5135284 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14566334|PMID:24142887|REF_RGD_ID:8548856|REF_RGD_ID:8661224 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina PMID:24142887|REF_RGD_ID:8661224 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652758|REF_RGD_ID:9491385 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:22172228|REF_RGD_ID:8549496 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;protein:increased expression:vitreous humor (human) PMID:22066978|REF_RGD_ID:7829760 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:35799735|REF_RGD_ID:155582223 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4449 macular retinal edema severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Retinopathy;protein:increased expression:vitreous humor PMID:19118698|REF_RGD_ID:2306981 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:17898087|REF_RGD_ID:2307059 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20071465|REF_RGD_ID:4145614 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18297440|PMID:19111613|REF_RGD_ID:2307002|REF_RGD_ID:2307046 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16284287|REF_RGD_ID:8549548 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20697377 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:14571188 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17284607|REF_RGD_ID:8548846 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) PMID:19139725|REF_RGD_ID:2316760 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18486454 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19648283|REF_RGD_ID:4891461 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882261|REF_RGD_ID:2307176 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18459941|REF_RGD_ID:2307033 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:16116069|REF_RGD_ID:1581161 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18753699|REF_RGD_ID:8549616 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:12950323|REF_RGD_ID:1581156 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:631 fibromyalgia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19924498|REF_RGD_ID:14995946 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) PMID:9605182|REF_RGD_ID:8549547 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, plasma PMID:19087668|REF_RGD_ID:2307003 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302794|PMID:30418988 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver PMID:27980102|REF_RGD_ID:14995459 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27980102|REF_RGD_ID:14995459 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12679798|PMID:22402625|REF_RGD_ID:14995468|REF_RGD_ID:14995927 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20056091|REF_RGD_ID:4891442 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:18482727|REF_RGD_ID:2307015 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal proximal tubule (rat) PMID:12080327|REF_RGD_ID:8549739 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110|PMID:19539174 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-2518A>G (human) PMID:17982227|REF_RGD_ID:2306990 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18797164|REF_RGD_ID:2307007 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:801 hemarthrosis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemophilia A;protein:increased expression:synovial fluid (mouse) PMID:19444976|REF_RGD_ID:11528538 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16697654|REF_RGD_ID:1581157 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:820 myocarditis severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:11472393|REF_RGD_ID:8549580 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24631631|REF_RGD_ID:8661717 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:17876613|REF_RGD_ID:2306992 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20361964 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;protein:decreased expression:alveolar system (mouse) PMID:12707338|REF_RGD_ID:4145439 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung PMID:17304115|REF_RGD_ID:2307141 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Contusions;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19515386|REF_RGD_ID:4891456 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea (mouse) PMID:9544579|REF_RGD_ID:8549472 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20042590|REF_RGD_ID:4891443 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :2578A>G (human) PMID:17169533|REF_RGD_ID:9491398 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:retina (rat) PMID:23010641|REF_RGD_ID:8548887 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000226 Periodontal Cyst ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva: PMID:16101967|REF_RGD_ID:8661719 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18419759|REF_RGD_ID:2307043 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27980102|REF_RGD_ID:14995459 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19762564|REF_RGD_ID:4891460 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12388339 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:19629725|REF_RGD_ID:4891450 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron PMID:19210118|REF_RGD_ID:2306999 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11113322|REF_RGD_ID:9587789 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20059422|REF_RGD_ID:8661721 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17389519|REF_RGD_ID:8548832 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis (rat) PMID:14638441|REF_RGD_ID:1358455 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD L5 spinal nerve;proein:increased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) PMID:22466130|REF_RGD_ID:8549494 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball PMID:24142887|REF_RGD_ID:8661224 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sinus: PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20967263|REF_RGD_ID:4891425 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum (rat) PMID:15855648|REF_RGD_ID:11526154 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135227 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19144177|REF_RGD_ID:2307001 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492853 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28437891|REF_RGD_ID:14995945 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15492853|REF_RGD_ID:8549576 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001606 Acute Anterior Uveitis severity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:9426952|REF_RGD_ID:8549479 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:10844611|PMID:11135063|REF_RGD_ID:10755562|REF_RGD_ID:8549481 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24325836|REF_RGD_ID:11526144 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum (rat) PMID:9500701|REF_RGD_ID:8549627 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27229110|REF_RGD_ID:14995460 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10630515|REF_RGD_ID:14995929 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:19369290|REF_RGD_ID:2306980 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:18031723|REF_RGD_ID:2306989 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374426 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:19097668|REF_RGD_ID:2306982 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19409809|REF_RGD_ID:2306979 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17968528|REF_RGD_ID:2306991 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20737477|REF_RGD_ID:8548848 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18419759|PMID:22531750|REF_RGD_ID:2307043|REF_RGD_ID:8548845 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion, spinal cord (rat) PMID:21712071|REF_RGD_ID:8548873 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17881535 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis mansoni PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9042155|REF_RGD_ID:8549740 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis disease_progression ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, serum (rat) PMID:11472393|REF_RGD_ID:8549580 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18292571|PMID:18726678|REF_RGD_ID:2307008|REF_RGD_ID:2307052 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium PMID:17052673|REF_RGD_ID:2307143 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583103|REF_RGD_ID:11526142 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032084|REF_RGD_ID:14995948 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis, neutrophil (rat) PMID:8774140|REF_RGD_ID:8549532 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002633 Premature Obstetric Labor ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18606702 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:20813992|REF_RGD_ID:8549511 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lymph node PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic chiasma (rat) PMID:11241588|REF_RGD_ID:8548888 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:17666800|REF_RGD_ID:2307114 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, peritoneal fluid (rat) PMID:15793719|REF_RGD_ID:8549633 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:16710171|REF_RGD_ID:8548878 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19038868|REF_RGD_ID:11526145 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea (mouse) PMID:17081714|REF_RGD_ID:8549464 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:16224495|REF_RGD_ID:8548881 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12917249|REF_RGD_ID:11528529 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar system (human) PMID:11488333|REF_RGD_ID:11528564 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal turbinate, mucosa (human) PMID:9865755|REF_RGD_ID:8548839 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain (rat) PMID:9270493|REF_RGD_ID:8549543 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003779 Vasculitis of the Skin susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:11844145|REF_RGD_ID:11528536 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:vein PMID:18167211|REF_RGD_ID:2307053 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9003969 Peri-Implantitis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20059422|REF_RGD_ID:8661721 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449|PMID:15829914 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD Gastric Reperfusion Injury PMID:22611311|REF_RGD_ID:8549744 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:24429361|REF_RGD_ID:14975280 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:eye (mouse) PMID:18958307|REF_RGD_ID:8549483 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14662900|REF_RGD_ID:8657367 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney;DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:12239249|REF_RGD_ID:8548879 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:19111613|REF_RGD_ID:2307002 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25199511|PMID:32512068 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:8283136|REF_RGD_ID:8549567 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:serum, liver PMID:12579535|REF_RGD_ID:14995451 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:medulla oblongata, dorsal horn of spinal cord (mouse) PMID:22721162|REF_RGD_ID:8548831 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ipsilateral side, dorsal root ganglion (rat) PMID:15041200|REF_RGD_ID:8548884 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Febrile Neutropenia;protein:increased expression:serum (human) PMID:22584776|REF_RGD_ID:11528568 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16832247|REF_RGD_ID:2307147 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:aorta PMID:20921064|REF_RGD_ID:4891427 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14570645|PMID:19762220|PMID:20816778 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:17876613|REF_RGD_ID:2306992 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18976114|REF_RGD_ID:2306984 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16891764|REF_RGD_ID:8549535 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:iris, ciliary body, popliteal lymph nodes (rat) PMID:15109911|REF_RGD_ID:8549495 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19060786|REF_RGD_ID:2307004 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15353495|REF_RGD_ID:11526152 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12223446|REF_RGD_ID:8549774 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, lung, serum PMID:20396927|REF_RGD_ID:4891433 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18650485|REF_RGD_ID:11526113 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006559 Granulomatous Vasculitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8231108|REF_RGD_ID:8549573 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006614 Lower Extremity Deep Vein Thrombosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum (human) PMID:16273763|REF_RGD_ID:8548850 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:27058904|REF_RGD_ID:14995463 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:eye: PMID:12605265|REF_RGD_ID:8661671 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16188961|PMID:18486454 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16358960|REF_RGD_ID:11528571 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25557254|REF_RGD_ID:14995489 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron PMID:18473828|REF_RGD_ID:2307024 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:15308783|REF_RGD_ID:1581163 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, heart (rat) PMID:10068207|REF_RGD_ID:8549542 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25199511 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms no_association ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::2518G>A(human) PMID:21570337|REF_RGD_ID:8661698 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21813474|PMID:30663942|REF_RGD_ID:14995458|REF_RGD_ID:14995466 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22983634|REF_RGD_ID:8548844 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity in Diabetes;DNA:polymorphism:promoter:-2518A>G (human) PMID:18762729|REF_RGD_ID:2306985 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380299 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:12098510|REF_RGD_ID:8655962 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine PMID:18475188|REF_RGD_ID:2307016 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:10908159|REF_RGD_ID:8549625 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9007988 Granulomatous Interstitial Nephritis ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, serum (rat) PMID:20231821|REF_RGD_ID:11526149 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:26281331|REF_RGD_ID:14995947 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008313 Febrile Neutropenia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hematologic Diseases;protein:increased expression:plasma (human) PMID:23369970|REF_RGD_ID:11528559 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008414 Pulmonary Contusion ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar system (rat) PMID:16044083|REF_RGD_ID:11060268 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18087711|REF_RGD_ID:2298858 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9008881 Coronary Artery Disease, Development of, in HIV ISO RGD:731046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, development of, in HIV PMID:11500196|PMID:15466648|PMID:16352737|PMID:16596675|PMID:18940815 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:11844145|REF_RGD_ID:11528536 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2518A>G (human) PMID:20414371|REF_RGD_ID:11528535 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17822317|REF_RGD_ID:11528537 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25382729|REF_RGD_ID:11528532 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:17977907|REF_RGD_ID:8549578 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18388116|REF_RGD_ID:2301862 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25899686|REF_RGD_ID:14995493 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9446 cholangitis treatment ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17102917|REF_RGD_ID:14995925 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22983634|REF_RGD_ID:8548844 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart right ventricle (rat) PMID:16814320|REF_RGD_ID:11528528 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16918137 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema disease_progression ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:sputum PMID:20966041|REF_RGD_ID:4891458 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19092169|REF_RGD_ID:2306983 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:11317664|REF_RGD_ID:8549575 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3645 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18469848|REF_RGD_ID:2307038 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14056892 CCL2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:plasma, fat PMID:17803693|REF_RGD_ID:2306993 14056892 Ccl2 chemokine (C-C motif) ligand 2 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:12925209|REF_RGD_ID:8661733 14056899 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14056899 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14056899 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14056899 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9006183 Ventriculomegaly and Arthrogryposis ISO RGD:732181 D RGD:7240710 20210908 OMIM 14056899 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9006183 Ventriculomegaly and Arthrogryposis ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULOMEGALY AND ARTHROGRYPOSIS PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28934391|PMID:32909676|PMID:33205811 14056899 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9008346 SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY ISO RGD:732181 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14056899 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9008346 SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27005418|PMID:28492532|PMID:28934391|PMID:29667355|PMID:9536098 14056985 UBQLN1 ubiquilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14056985 UBQLN1 ubiquilin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747970 14057006 FRS3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14057006 FRS3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057006 FRS3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:10074494|PMID:10074495|PMID:1570316|PMID:16299152|PMID:16624613|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3891604|PMID:8640228|PMID:9536098 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p. I333V, D637G (human) PMID:15887980|REF_RGD_ID:6482266 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :p.V333I (human) PMID:11591192|REF_RGD_ID:8548785 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112028|REF_RGD_ID:1578361 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:12640628|REF_RGD_ID:5147845 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections; PMID:21843574|REF_RGD_ID:6482248 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophagus PMID:19492245|REF_RGD_ID:6482249 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:18248301|REF_RGD_ID:6482260 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:12648582|REF_RGD_ID:6482272 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12018331|REF_RGD_ID:6482274 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17982230|REF_RGD_ID:6482262 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217216|REF_RGD_ID:6482251 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7748224|REF_RGD_ID:6482278 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19480848|REF_RGD_ID:6482250 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:P. D637G, P661P (human) PMID:18342853|REF_RGD_ID:5147840 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.I333V (1207A>G) (human) PMID:11194890|REF_RGD_ID:8548788 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D637G(human) PMID:14976605|REF_RGD_ID:5147844 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10618282|REF_RGD_ID:5147846 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:21843574|REF_RGD_ID:6482248 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9014588|REF_RGD_ID:6482277 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p. I333V, D637G (human) PMID:17245734|REF_RGD_ID:5147842 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:promoter (mouse) PMID:9300732|REF_RGD_ID:2312370 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (human) PMID:9458110|REF_RGD_ID:2312369 14057022 TAP1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:9129974|REF_RGD_ID:2312371 14057044 PPP1R3B protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057044 PPP1R3B protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14057044 PPP1R3B protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14057086 FAM50B family with sequence similarity 50 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16095979|REF_RGD_ID:1625771 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:10096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14581480|REF_RGD_ID:1625772 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19125850 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18257748 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430|PMID:11940550 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430 14057092 ADRA1B adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:10096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14581480|REF_RGD_ID:1625772 14057122 WDR91 WD repeat domain 91 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14057122 WDR91 WD repeat domain 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, POSTERIOR NONSYNDROMIC 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:26995144|PMID:27013732|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:3378363 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:15257456|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:1432 blindness susceptibility ISO RGD:1348218 D RGD:9068941 20200609 RGD microphthalmia, OMIM:251600;DNA:missense mutations: :p.R200Q , p.R200P PMID:10932181|REF_RGD_ID:734779 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:9003342 Microphthalmia, Cataracts, and Iris Abnormalities ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, cataracts, and iris abnormalities PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:17661825|PMID:23028343|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14057144 VSX2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 3 PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:25606400|PMID:25741868|PMID:28121235|PMID:28492532 14057153 RUVBL2 RuvB like AAA ATPase 2 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1315165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 14057153 RUVBL2 RuvB like AAA ATPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057184 LRR1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057184 LRR1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14057184 LRR1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0111312 idiopathic generalized epilepsy 11 ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0111312 idiopathic generalized epilepsy 11 ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 PMID:12612585|PMID:1521363|PMID:15252188|PMID:15505175|PMID:16199547|PMID:16932951|PMID:17567819|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19200853|PMID:19710712|PMID:19861545|PMID:21703448|PMID:23542698|PMID:23632988|PMID:23707145|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29403011|PMID:31589614|PMID:32906206 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:736064 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:2361 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8811102|REF_RGD_ID:704390 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:19191339|PMID:23632988|PMID:25741868|PMID:28492532 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:733366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403012 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736064 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FH II | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type II PMID:1521363|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19861545|PMID:21703448|PMID:23542698|PMID:23707145|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28492532|PMID:29403011|PMID:29403012|PMID:31589614|PMID:32906206 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9008250 Leukoencephalopathy with Ataxia ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057202 CLCN2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9008250 Leukoencephalopathy with Ataxia ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with ataxia PMID:12612585|PMID:15252188|PMID:15505175|PMID:16932951|PMID:17567819|PMID:17576681|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19710712|PMID:21703448|PMID:23632988|PMID:23707145|PMID:25128180|PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28905383|PMID:31589614|PMID:32906206|PMID:9536098 14057245 CDK5RAP3 CDK5 regulatory subunit associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057266 THNSL2 threonine synthase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057280 DEFB125 defensin beta 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057286 LOC733579 tripartite motif protein TRIM5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14057286 LOC733579 tripartite motif protein TRIM5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15249687 14057286 LOC733579 tripartite motif protein TRIM5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057299 EID1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14057299 EID1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057299 EID1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1348426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 14057299 EID1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14057313 ACP7 acid phosphatase 7, tartrate resistant (putative) gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14057313 ACP7 acid phosphatase 7, tartrate resistant (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057313 ACP7 acid phosphatase 7, tartrate resistant (putative) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, Spinocerebellar Ataxia Type PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:18414213|PMID:22036850|PMID:24164873|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26640698|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30548255|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:32337771|PMID:32637629 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 PMID:24033266 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1343862 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 9 PMID:12682339|PMID:15326254|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18319072|PMID:18319074|PMID:18414213|PMID:19440741|PMID:20495179|PMID:20580948|PMID:21873089|PMID:22036850|PMID:24033266|PMID:24048965|PMID:24164873|PMID:24218524|PMID:25131622|PMID:25280894|PMID:25356970|PMID:25498144|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26640698|PMID:26757139|PMID:27106809|PMID:27142713|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29159460|PMID:29255295|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30548255|PMID:30637285|PMID:30850373|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:31890231|PMID:32337771|PMID:32637629|PMID:32685350|PMID:32743982|PMID:32771712|PMID:32830305|PMID:32961396|PMID:33098801|PMID:33622667|PMID:34663476|PMID:9536098 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:18319074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25131622|PMID:25280894|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|PMID:29915382|PMID:30637285|PMID:30850373|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:31890231|PMID:32337771|PMID:32685350|PMID:32771712|PMID:9536098 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32337771|PMID:32685350 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:18414213|PMID:22036850|PMID:24164873|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26640698|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30548255|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:32337771|PMID:32637629 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:18319072|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29915382 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18319074|PMID:20580948|PMID:24164873|PMID:28492532 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14057338 COQ8A coenzyme Q8A gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25558065 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:22282472|PMID:28102635|PMID:28492532 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:27081510|PMID:28102635|PMID:28492532|PMID:9536098 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 16 PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26489029|PMID:27081510|PMID:27434533|PMID:28102635|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:32404165|PMID:9536098 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14057368 TMEM138 transmembrane protein 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 6 PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23190606|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24088041|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25497598|PMID:25545912|PMID:25697102|PMID:25741868|PMID:25772097|PMID:26633545|PMID:26643067|PMID:26795593|PMID:27538619|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28592043|PMID:28791129|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:31692161|PMID:32581362|PMID:33027950|PMID:3405308|PMID:7983175 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 4 PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:26643067|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:3405308|PMID:7983175 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:619730 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Ala302Thr (rat) PMID:28393430|REF_RGD_ID:150429639 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22791712|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28275661|PMID:28393430|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:32581362 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:23582646|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:7983175 14057406 TUBB4A tubulin beta 4A class IVa gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:32581362 14057414 LOC100520491 killer cell lectin-like receptor subfamily B member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057442 ELMOD3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868 14057442 ELMOD3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057442 ELMOD3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 88 PMID:24039609|PMID:25741868|PMID:28492532 14057442 ELMOD3 ELMO domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14057442 ELMOD3 ELMO domain containing 3 gene DOID:9002982 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20210908 OMIM 14057442 ELMOD3 ELMO domain containing 3 gene DOID:9002982 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 81 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29713870 14057482 MPP2 MAGUK p55 scaffold protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1346600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346600 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:0081136 agammaglobulinemia 1 ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive agammaglobulinemia 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:0081137 agammaglobulinemia 3 ISO RGD:1346600 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:0081137 agammaglobulinemia 3 ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 3, autosomal recessive PMID:10525050|PMID:11920841|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24481606|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046446|PMID:9536098 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1346600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14057517 CD79A CD79a molecule gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14057524 SPATA6L spermatogenesis associated 6 like gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14057524 SPATA6L spermatogenesis associated 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057571 ADAT1 adenosine deaminase tRNA specific 1 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532 14057571 ADAT1 adenosine deaminase tRNA specific 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14057571 ADAT1 adenosine deaminase tRNA specific 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:736197 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:28263100|REF_RGD_ID:38500241 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736197 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:28263100|REF_RGD_ID:38500241 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28780505 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736197 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:28263100|REF_RGD_ID:38500241 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HER2 positive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma PMID:28492532 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:736197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28780505 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736197 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10835632|PMID:11479590|PMID:15333586|PMID:18486922|PMID:24206041|PMID:25741868 14057609 DNASE1 deoxyribonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736197 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14057666 HTR5A 5-hydroxytryptamine receptor 5A gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 14057666 HTR5A 5-hydroxytryptamine receptor 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14057666 HTR5A 5-hydroxytryptamine receptor 5A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14057666 HTR5A 5-hydroxytryptamine receptor 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057682 DBNL drebrin like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14057682 DBNL drebrin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14057682 DBNL drebrin like gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239 14057682 DBNL drebrin like gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimauro disease | ClinVar Annotator: match by term: GSD X | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency PMID:10545043|PMID:16881065|PMID:17576681|PMID:18852891|PMID:19273759|PMID:19322572|PMID:19783439|PMID:21444020|PMID:22995991|PMID:23169535|PMID:23335027|PMID:25741868|PMID:26502762|PMID:27612597|PMID:28492532|PMID:28944235|PMID:2987758|PMID:30310767|PMID:33782433|PMID:6308514|PMID:8447317|PMID:9536098 14057703 LOC110262293 olfactory receptor 10G6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs7240256,rs11665469,rs754505 (human) PMID:23286482|REF_RGD_ID:243065234 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:repeats: : PMID:21499900|REF_RGD_ID:268530901 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:polymorphism: : PMID:28829497|REF_RGD_ID:266231212 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis severity ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:23578508|REF_RGD_ID:267010069 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD associated with Postoperative Complications PMID:23535151|REF_RGD_ID:7247439 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:34738623|REF_RGD_ID:329328930 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1557692 D RGD:9068941 20230420 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:36092961|REF_RGD_ID:268357360 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:26481166|REF_RGD_ID:329337345 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:31399090|REF_RGD_ID:329328926 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:23386250|REF_RGD_ID:329337338 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14057707 NFATC1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 14057736 PTCD2 pentatricopeptide repeat domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057736 PTCD2 pentatricopeptide repeat domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14057780 LOC110257929 RNA-binding motif protein, X chromosome-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14057798 UPK3B uroplakin 3B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320049 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14057798 UPK3B uroplakin 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057798 UPK3B uroplakin 3B gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1320049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14057820 CHRM5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1350007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12154229 14057820 CHRM5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14057820 CHRM5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057820 CHRM5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1350007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13130510 14057820 CHRM5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14057825 TMEM88 transmembrane protein 88 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14057825 TMEM88 transmembrane protein 88 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14057825 TMEM88 transmembrane protein 88 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14057825 TMEM88 transmembrane protein 88 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14057825 TMEM88 transmembrane protein 88 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14057825 TMEM88 transmembrane protein 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057831 DPEP2 dipeptidase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1313962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14057831 DPEP2 dipeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057859 AZIN2 antizyme inhibitor 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14057859 AZIN2 antizyme inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057878 VTI1B vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1352901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14057878 VTI1B vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090090 hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090090 hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8626780|REF_RGD_ID:728656 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15496935|REF_RGD_ID:2316089 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:12618338|REF_RGD_ID:7495809 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10908038|REF_RGD_ID:2316092 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499306 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11027531|REF_RGD_ID:2301725 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22901764|REF_RGD_ID:7771531 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:731298 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24155322|REF_RGD_ID:7771585 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14057889 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment ISO RGD:731298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21471446|REF_RGD_ID:7771536 14057902 E2F8 E2F transcription factor 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14057902 E2F8 E2F transcription factor 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14057902 E2F8 E2F transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057902 E2F8 E2F transcription factor 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14057902 E2F8 E2F transcription factor 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14057902 E2F8 E2F transcription factor 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27683099 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27381457 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21745194 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363678 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium (human) PMID:18323524|REF_RGD_ID:9835356 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns: (rs2072115), (rs2074533) (human) PMID:15274052|REF_RGD_ID:9835361 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:621869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral artery (rat) PMID:18689492|REF_RGD_ID:9835375 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002098 Tick-Borne Diseases ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24218580 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:18323524|REF_RGD_ID:9835356 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly susceptibility ISO RGD:732974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25411381|REF_RGD_ID:9850089 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:621869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18178058|REF_RGD_ID:9835362 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:thyroid gland (human) PMID:25372777|REF_RGD_ID:9835389 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732974 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:24721545|REF_RGD_ID:9835365 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9007347 Rickettsia Infections ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24218580 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:621869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24973766|REF_RGD_ID:9850087 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:732974 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:24721545|REF_RGD_ID:9835365 14057928 RAPGEF3 Rap guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 14057980 RIBC2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14057980 RIBC2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14057980 RIBC2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14057980 RIBC2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14057991 LOC100523747 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome PMID:25741868 14057991 LOC100523747 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14057991 LOC100523747 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31612321 14057991 LOC100523747 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14057991 LOC100523747 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 PMID:16199547|PMID:18326629|PMID:22892528|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31397519|PMID:31612321 14058085 SYCN syncollin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14058085 SYCN syncollin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058085 SYCN syncollin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313967 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032595 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Multiple Osteochondromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:10480354|PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11170095|PMID:11342960|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:11668521|PMID:12032595|PMID:12239711|PMID:12490068|PMID:15221792|PMID:15253765|PMID:15586175|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:17576681|PMID:17589361|PMID:1816274|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:18373409|PMID:18976157|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:19819120|PMID:19839753|PMID:20025490|PMID:20418910|PMID:21039224|PMID:21499719|PMID:21520333|PMID:21703028|PMID:22258776|PMID:22382802|PMID:22820392|PMID:22913777|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:24120389|PMID:24496678|PMID:24532482|PMID:24728327|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25520924|PMID:25525159|PMID:25541963|PMID:25640679|PMID:25727835|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26622573|PMID:26690531|PMID:26839764|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28604967|PMID:28690282|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:29620724|PMID:29989442|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:31096510|PMID:33726816|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9150727|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9536098|PMID:9620772 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:1313966 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrosarcoma PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:17301954|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25468659|PMID:25541963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981950|PMID:9521425 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:15253765|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:4998 trichorhinophalangeal syndrome type II ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Langer-Giedion syndrome PMID:17301954|PMID:24728327|PMID:28492532 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:16283885|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:25230886|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1587375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:22339633|REF_RGD_ID:13208511 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9003050 Multiple Exostoses Type I ISO RGD:1313966 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9003050 Multiple Exostoses Type I ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:15253765|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9005285 Osteochondromatosis ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:15253765|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25230886|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26515642|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:7550340|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772 14058091 EXT1 exostosin glycosyltransferase 1 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1313966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868 14058120 RHBDL3 rhomboid like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058134 DUSP19 dual specificity phosphatase 19 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1316661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14058134 DUSP19 dual specificity phosphatase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:decreased expression:cardiac ventricle (mouse) PMID:27412010|REF_RGD_ID:265253172 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:ventricle PMID:23178689|REF_RGD_ID:11352402 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:buccal mucosa PMID:26850880|REF_RGD_ID:13592599 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.E227D,p.A44V(human) PMID:25398053|REF_RGD_ID:11568612 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epithelium PMID:23568744|REF_RGD_ID:8662380 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:lateral plasma membrane, cardiac muscle cell PMID:11527649|REF_RGD_ID:7207850 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rheumatic Diseases;protein:decreased expression:myocardium of atrium PMID:16953110|REF_RGD_ID:8662373 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium of atrium PMID:12062341|REF_RGD_ID:8662382 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G60S(mouse) PMID:21239638|REF_RGD_ID:12910123 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia PMID:10331943|PMID:1057461|PMID:11470490|PMID:12457340|PMID:15108203|PMID:15192806|PMID:15551259|PMID:15637728|PMID:15879313|PMID:16531323|PMID:16709485|PMID:17256797|PMID:18003637|PMID:18079109|PMID:18946008|PMID:19057520|PMID:19338053|PMID:19638688|PMID:21215473|PMID:21670345|PMID:22090377|PMID:220941|PMID:22179534|PMID:2309863|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:23550541|PMID:24115525|PMID:25327171|PMID:25388818|PMID:25741868|PMID:27226478|PMID:28492532|PMID:30628995|PMID:32318302|PMID:34630166|PMID:4209752|PMID:7815444 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Edema of the dorsum of feet PMID:25741868 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17855776|REF_RGD_ID:7207474 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080249 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080249 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 PMID:25398053|PMID:28492532|PMID:30628963|PMID:30631135 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080802 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080802 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:11146471|PMID:23951358|PMID:25741868|PMID:28492532 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23783886|REF_RGD_ID:8662444 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111244 palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111244 palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia PMID:12457340|PMID:15879313|PMID:25168385|PMID:25327171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30628995 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111817 syndactyly type 3 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111817 syndactyly type 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 3 PMID:11470490|PMID:14729836|PMID:15192806|PMID:18079109|PMID:21215473|PMID:2157843|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:25741868|PMID:28492532 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 5 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos PMID:25741868 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16448880|REF_RGD_ID:7207810 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16448880 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23719203|REF_RGD_ID:8662439 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22665389|REF_RGD_ID:7207267 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:14622215|REF_RGD_ID:1299355 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:11900482|REF_RGD_ID:11568666 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435417 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10873295|REF_RGD_ID:7207854 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:26708424|REF_RGD_ID:264347602 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619876|REF_RGD_ID:1582667 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11422751|REF_RGD_ID:7207851 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:corpus cavernosum penis PMID:17146929|REF_RGD_ID:8662385 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:23328809|REF_RGD_ID:8662426 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22812228|REF_RGD_ID:7207263 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22808518|REF_RGD_ID:7207264 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urothelium: PMID:24728265|REF_RGD_ID:11568671 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15548583 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.23G>A,p.G8V(human) PMID:25168385|REF_RGD_ID:12910125 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18538309|REF_RGD_ID:7364785 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22841862|REF_RGD_ID:7207262 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation PMID:22969867|REF_RGD_ID:7207261 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29428663|REF_RGD_ID:13592597 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11146276|PMID:12861055|PMID:15879313|PMID:22214631|PMID:25741868|PMID:26087145|PMID:28492532|PMID:8576861|PMID:8970160 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16010294|REF_RGD_ID:1582666 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pulmonary artery PMID:21414209|REF_RGD_ID:7207411 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23321332|REF_RGD_ID:8662411 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926031 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression, altered expression:thyroid gland: PMID:8770903|REF_RGD_ID:7349390 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045570 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619876|REF_RGD_ID:1582667 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23403365|PMID:24183749|REF_RGD_ID:8662431|REF_RGD_ID:8662460 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18003637|PMID:18077386 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23951191|REF_RGD_ID:8662422 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29180066 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23485053|REF_RGD_ID:8662424 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19077877|REF_RGD_ID:7207423 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23374942|REF_RGD_ID:8662456 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34286406 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:24631560|REF_RGD_ID:8662447 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002213 Lymphatic Abnormalities ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27899284|REF_RGD_ID:13592598 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23165424|REF_RGD_ID:7207259 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:23906405|REF_RGD_ID:8662459 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586191 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss no_association ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:12791041|REF_RGD_ID:8662384 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23576849|REF_RGD_ID:8662452 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive PMID:11146471|PMID:11470490|PMID:12457340|PMID:14729836|PMID:14974090|PMID:14981729|PMID:15192806|PMID:15879313|PMID:16531323|PMID:16813608|PMID:16816024|PMID:17509830|PMID:18003637|PMID:18079109|PMID:18946008|PMID:19057520|PMID:19338053|PMID:19615768|PMID:21215473|PMID:21670345|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:2309863|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:23606748|PMID:23951358|PMID:24115525|PMID:24508941|PMID:25327171|PMID:25388818|PMID:25398053|PMID:25741868|PMID:26537360|PMID:27226478|PMID:28492532|PMID:29927410|PMID:30628963|PMID:30628995|PMID:30631135|PMID:30653986|PMID:30811667|PMID:32318302|PMID:32449269|PMID:34630166 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166089|PMID:16926031 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina, blood vessel PMID:20130277|REF_RGD_ID:8662383 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:retina: PMID:22110070|REF_RGD_ID:7364887 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis PMID:22455314|REF_RGD_ID:7207269 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20609064|REF_RGD_ID:7207415 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005856 Basaran Yilmaz Syndrome ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries; PMID:22951907|REF_RGD_ID:7364890 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007136 Atrioventricular Septal Defect 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 3 PMID:11470490|PMID:22090377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653986 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007292 Schwartz-Lelek Syndrome ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :c.716G>A (p.R239Q) (human) PMID:23951358|REF_RGD_ID:8662399 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17445419 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007840 Chylothorax ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27899284|REF_RGD_ID:13592598 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death treatment ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22093512|REF_RGD_ID:12910124 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.30C>T,c.71T>G(human) PMID:11741837|REF_RGD_ID:1578475 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis PMID:22455314|REF_RGD_ID:7207269 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29180066 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292552|PMID:16720372 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:11470490|PMID:15192806|PMID:18079109|PMID:21215473|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:25741868|PMID:28492532 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:21573906|REF_RGD_ID:7207393 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14058191 GJA1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11470490|REF_RGD_ID:1582668 14058197 CADPS calcium dependent secretion activator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14058197 CADPS calcium dependent secretion activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058348 LOC100154047 cathepsin G gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14058348 LOC100154047 cathepsin G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058348 LOC100154047 cathepsin G gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14058348 LOC100154047 cathepsin G gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1317011 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17322378|REF_RGD_ID:7242055 14058348 LOC100154047 cathepsin G gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14058358 EVPL envoplakin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1551973 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:209500 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17928125 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810952 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with alopecia and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:30239107 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2591024|PMID:7653998 14058384 ODC1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21930798 14058405 ART3 ADP-ribosyltransferase 3 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058405 ART3 ADP-ribosyltransferase 3 (inactive) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14058405 ART3 ADP-ribosyltransferase 3 (inactive) gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320437 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14058428 SEC11A SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344783 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14058428 SEC11A SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14058428 SEC11A SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058428 SEC11A SEC11 homolog A, signal peptidase complex subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14058451 HOOK2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14058451 HOOK2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14058451 HOOK2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14058451 HOOK2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14058451 HOOK2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058500 GALR3 galanin receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14058500 GALR3 galanin receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14058500 GALR3 galanin receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14058500 GALR3 galanin receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14058500 GALR3 galanin receptor 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 14058500 GALR3 galanin receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058508 MYO5C myosin VC gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14058508 MYO5C myosin VC gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14058508 MYO5C myosin VC gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14058508 MYO5C myosin VC gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058508 MYO5C myosin VC gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14058558 C9H11orf52 chromosome 9 C11orf52 homolog gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14058566 SYNDIG1 synapse differentiation inducing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058592 PHF21B PHD finger protein 21B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14058592 PHF21B PHD finger protein 21B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14058592 PHF21B PHD finger protein 21B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:29587866|REF_RGD_ID:155791564 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30308185 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20221222 RGD associated with stomach cancer; PMID:29587866|REF_RGD_ID:155791564 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14058612 MIR148B microRNA mir-148b gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14058615 GSTCD glutathione S-transferase C-terminal domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058615 GSTCD glutathione S-transferase C-terminal domain containing gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 14058631 TJP3 tight junction protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14058631 TJP3 tight junction protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14058631 TJP3 tight junction protein 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14058631 TJP3 tight junction protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression::mouse model overexpressing human transgene, fasting plasma insulin increased 2.5-fold, glucose disposal and uptake into muscle reduced PMID:11309481|REF_RGD_ID:1642735 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9001437 Aplasia or Hypoplasia of Breasts and/or Nipples 2 ISO RGD:734202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9001437 Aplasia or Hypoplasia of Breasts and/or Nipples 2 ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 2 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:skeletal muscle:activity increased to 140-170% of control in insulin-resistant obese (BMI>30) nondiabetic subjects (p<0.05); activity decreased to 39% in obese NIDDM subjects (p<0.05) PMID:9218523|REF_RGD_ID:1642733 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression::mouse model overexpressing human transgene, fasting plasma insulin increased 2.5-fold, glucose disposal and uptake into muscle reduced PMID:11309481|REF_RGD_ID:1642735 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle:increased 42% in insulin-resistant obese (fa/fa) and 50% in diabetic (ZDF/Drt-fa/fa) Zucker rats (P<0.05) PMID:7666792|REF_RGD_ID:1642732 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:skeletal muscle:activity increased to 140-170% of control in insulin-resistant obese (BMI>30) nondiabetic subjects (p<0.05); activity decreased to 39% in obese NIDDM subjects (p<0.05) PMID:9218523|REF_RGD_ID:1642733 14058662 PTPRF protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:subcutaneous adipose tissue:2.03-fold higher activity in obese than lean individuals (P < 0.001) PMID:7769120|REF_RGD_ID:1642727 14058742 SLAMF9 SLAM family member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14058742 SLAMF9 SLAM family member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14058742 SLAMF9 SLAM family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058742 SLAMF9 SLAM family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14058742 SLAMF9 SLAM family member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14058750 MIR129A microRNA mir-129a gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1347371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29212414 14058753 MDC1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14058753 MDC1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast (human) PMID:17546051|REF_RGD_ID:9589053 14058753 MDC1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1348817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchus, parenchyma (human) PMID:17546051|REF_RGD_ID:9589053 14058753 MDC1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1348817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix (human) PMID:21853275|REF_RGD_ID:9589052 14058753 MDC1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1348817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:23569343|REF_RGD_ID:9589059 14058753 MDC1 mediator of DNA damage checkpoint 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058805 TMEM18 transmembrane protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058805 TMEM18 transmembrane protein 18 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14058805 TMEM18 transmembrane protein 18 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 14058817 MAP3K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1322520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14058817 MAP3K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1322520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14058817 MAP3K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058817 MAP3K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1603972 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal dermal hypoplasia PMID:17546030|PMID:17546031|PMID:18325042|PMID:19277062|PMID:19309688|PMID:19586929|PMID:19863546|PMID:21484999|PMID:22888000|PMID:25640089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30022487|PMID:32141364 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17546030|PMID:17546031|PMID:19277062|PMID:19309688|PMID:20854095|PMID:21484999|PMID:25640089|PMID:25741868|PMID:28492532 14058867 PORCN porcupine O-acyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741874 14058893 SLFNL1 schlafen like 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14058893 SLFNL1 schlafen like 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1603541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:28492532 14058893 SLFNL1 schlafen like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058915 SSH2 slingshot protein phosphatase 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1319710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14058915 SSH2 slingshot protein phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058935 MFSD6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14058935 MFSD6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058935 MFSD6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14058972 SNX9 sorting nexin 9 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1353452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232 14058972 SNX9 sorting nexin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries PMID:12845333|PMID:25741868 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:0110107 atrial heart septal defect 2 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:0110107 atrial heart septal defect 2 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 2 PMID:12845333|PMID:15810002|PMID:15863664|PMID:17548362|PMID:17576681|PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20659440|PMID:20854389|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:21637475|PMID:23138528|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27374936|PMID:27391137|PMID:27535533|PMID:28132688|PMID:28492532|PMID:29377543|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32992319|PMID:9536098 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 | ClinVar Annotator: match by term: DISORDER OF SEX DEVELOPMENT, 46,XY, NR5A1-RELATED PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:22011241|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:32992319 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:28492532|PMID:32992319 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18076106|PMID:20874241|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27374936|PMID:28492532 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28492532|PMID:32748548 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32748548 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20585342 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:18055909|PMID:20347099|PMID:20981092|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:27426723|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30152191|PMID:33116287 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23426975 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737141 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20200331 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28798025 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:23626780|PMID:24000169|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:27535533|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:30152191|PMID:31513339|PMID:32748548|PMID:32992319 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart right ventricle PMID:21059997|REF_RGD_ID:7207053 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16259952|PMID:18252717 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1 PMID:17643447|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:21631294|PMID:21637914|PMID:22101736|PMID:23626780|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29377543|PMID:29670578|PMID:31513339|PMID:32748548|PMID:32992319 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart PMID:22293779|REF_RGD_ID:7207042 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006760 Testicular Anomalies with or without Congenital Heart Disease ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006760 Testicular Anomalies with or without Congenital Heart Disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular anomalies with or without congenital heart disease PMID:15863664|PMID:17576681|PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:21220346|PMID:21519287|PMID:23138528|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27899157|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:29735817|PMID:30455927|PMID:31513339|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32992319|PMID:9536098 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007396 Atrioventricular Septal Defect 4 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007396 Atrioventricular Septal Defect 4 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 4 PMID:12845333|PMID:12939651|PMID:15235040|PMID:15863664|PMID:16199547|PMID:17352393|PMID:17576681|PMID:17592645|PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19353638|PMID:19678963|PMID:19915893|PMID:20347099|PMID:20450724|PMID:20659440|PMID:20854389|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21055141|PMID:21110066|PMID:21220346|PMID:21276881|PMID:21373748|PMID:21519287|PMID:21631294|PMID:21637475|PMID:21834050|PMID:21933911|PMID:22011241|PMID:22318994|PMID:22498567|PMID:22648249|PMID:23138528|PMID:23239632|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:24127225|PMID:24696446|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:27391137|PMID:27418595|PMID:27426723|PMID:27535533|PMID:27810688|PMID:27899157|PMID:28132688|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29368431|PMID:29377543|PMID:29670578|PMID:29735817|PMID:30152191|PMID:30293987|PMID:30455927|PMID:30755392|PMID:31322791|PMID:31513339|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32901917|PMID:32992319|PMID:33865372|PMID:35063694|PMID:9536098 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509152 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291 14058998 GATA4 GATA binding protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:20854389|PMID:24033266|PMID:24696446|PMID:25741868|PMID:27810688|PMID:28492532|PMID:33865372 14059022 RGR retinal G protein coupled receptor gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10581022|PMID:25741868|PMID:27623334|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:34229535 14059022 RGR retinal G protein coupled receptor gene DOID:0110394 retinitis pigmentosa 44 ISO RGD:1319366 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059022 RGR retinal G protein coupled receptor gene DOID:0110394 retinitis pigmentosa 44 ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 44 PMID:10581022|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27623334|PMID:27748892|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30337596|PMID:30347075|PMID:33546218|PMID:34229535|PMID:9536098 14059022 RGR retinal G protein coupled receptor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10581022|PMID:16199547|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532 14059022 RGR retinal G protein coupled receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14059022 RGR retinal G protein coupled receptor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10581022|PMID:28041643 14059037 ZNF10 zinc finger protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059049 SLCO1C1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731528 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14059049 SLCO1C1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:628660 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15770136|REF_RGD_ID:14700810 14059049 SLCO1C1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1315975 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:1315975 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36152728 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0080537 hypermanganesemia with dystonia 2 ISO RGD:1315975 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0080537 hypermanganesemia with dystonia 2 ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia 2 PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:28541650|PMID:29498153|PMID:29685658|PMID:30232769|PMID:32626807 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29498153 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1315975 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1315975 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36152728 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9005053 Hyperostosis Cranialis Interna ISO RGD:1315975 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9005053 Hyperostosis Cranialis Interna ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperostosis cranialis interna PMID:2300107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29621230 14059077 SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14059097 RGS3 regulator of G protein signaling 3 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:3566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:14550772|REF_RGD_ID:13524539 14059097 RGS3 regulator of G protein signaling 3 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:3566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972 14059097 RGS3 regulator of G protein signaling 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059097 RGS3 regulator of G protein signaling 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14059124 ARHGEF40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14059124 ARHGEF40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14059124 ARHGEF40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14059124 ARHGEF40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059124 ARHGEF40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14059152 B4GALT4 beta-1,4-galactosyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059152 B4GALT4 beta-1,4-galactosyltransferase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:25741868|PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22187496|PMID:22497660|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:7609449|PMID:8479824 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12056860|REF_RGD_ID:9681470 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 PMID:10364542|PMID:10926541|PMID:11756613|PMID:12112115|PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:8644740 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21958963|REF_RGD_ID:9681463 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15551024|REF_RGD_ID:1580621 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:21169901|REF_RGD_ID:9681464 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27693233|PMID:28492532 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17210842|REF_RGD_ID:9681469 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18945756 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007736 Vertigo ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertigo PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24126566|REF_RGD_ID:9681554 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 14059161 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14059170 COQ10A coenzyme Q10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059170 COQ10A coenzyme Q10A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14059190 SIAH2 siah E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:734303 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14059190 SIAH2 siah E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:734303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282676 14059190 SIAH2 siah E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059201 CETN1 centrin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14059201 CETN1 centrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059201 CETN1 centrin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14059206 ZNF672 zinc finger protein 672 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1602674 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14059206 ZNF672 zinc finger protein 672 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059238 NCKIPSD NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059238 NCKIPSD NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14059238 NCKIPSD NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14059276 TMEM167A transmembrane protein 167A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14059284 SYDE2 synapse defective Rho GTPase homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059295 GLTP glycolipid transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059317 SCRN3 secernin 3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1312871 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14059317 SCRN3 secernin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23286373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28346479|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31602316|PMID:31780880|PMID:9536098 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:26467025|PMID:28346479|PMID:28492532|PMID:29358611 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14059351 RBFOX1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14059424 LYPD3 LY6/PLAUR domain containing 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14059424 LYPD3 LY6/PLAUR domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059438 TMEM168 transmembrane protein 168 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14059438 TMEM168 transmembrane protein 168 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14059438 TMEM168 transmembrane protein 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059438 TMEM168 transmembrane protein 168 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:16311121|REF_RGD_ID:2293878 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993841 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877 14059454 AURKB aurora kinase B gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:731309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14059501 MDK midkine gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14059501 MDK midkine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14059501 MDK midkine gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 14059501 MDK midkine gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19217924 14059501 MDK midkine gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12127679|REF_RGD_ID:1582476 14059501 MDK midkine gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734764|REF_RGD_ID:1581202 14059501 MDK midkine gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21233844 14059501 MDK midkine gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15450683|REF_RGD_ID:1582478 14059501 MDK midkine gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10683378|REF_RGD_ID:1299187 14059501 MDK midkine gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69143 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14059501 MDK midkine gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568069|REF_RGD_ID:1582488 14059501 MDK midkine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059501 MDK midkine gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146411|REF_RGD_ID:1581200 14059501 MDK midkine gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607302 14059501 MDK midkine gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9814819|REF_RGD_ID:9831448 14059501 MDK midkine gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780085|REF_RGD_ID:1582475 14059501 MDK midkine gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19217924 14059501 MDK midkine gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:737615 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasia gigantism syndrome, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12713262|PMID:16158429|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:18203194|PMID:19215053|PMID:20301398|PMID:23606591|PMID:24459012|PMID:25741868|PMID:26321508|PMID:28492532|PMID:9950367 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:23530909|REF_RGD_ID:243065128 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12085187|PMID:12713262|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:21362501|PMID:21434539|PMID:24033266|PMID:24169032|PMID:24214682|PMID:24357529|PMID:24459012|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29637653|PMID:31304847|PMID:8589713|PMID:8958336|PMID:9192268|PMID:9536098 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12085187|PMID:12713262|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:21434539|PMID:24033266|PMID:24169032|PMID:24214682|PMID:24357529|PMID:24459012|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27739211|PMID:28492532|PMID:29637653|PMID:8589713|PMID:8958336|PMID:9192268|PMID:9536098 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:3596 placental site trophoblastic tumor ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:placenta, trophoblast cells (human) PMID:20868507|REF_RGD_ID:243065141 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:25366870|REF_RGD_ID:243065136 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10402475|PMID:12713262|PMID:17603795|PMID:18203194|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:23606591|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8589713 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698587|PMID:28284560 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:25449037|REF_RGD_ID:14695020 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA:increased expression:Peripheral Blood (human) PMID:21438004|REF_RGD_ID:243065125 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:22883669|REF_RGD_ID:243065139 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:27286460|REF_RGD_ID:243065134 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19496787|REF_RGD_ID:14695019 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,blood serum, liver (human) PMID:23558072|REF_RGD_ID:243065131 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2725 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25449037|REF_RGD_ID:14695020 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23530909|REF_RGD_ID:243065128 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:9000018 Coronary Vessel Anomalies ISO RGD:10677 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:19733558|REF_RGD_ID:243065129 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10656689 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14059522 GPC3 glypican 3 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135 14059553 TEAD2 TEA domain transcription factor 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14059553 TEAD2 TEA domain transcription factor 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1344942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14059553 TEAD2 TEA domain transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110141 Bardet-Biedl syndrome 19 ISO RGD:1318628 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110141 Bardet-Biedl syndrome 19 ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 19 PMID:24488770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704304|PMID:30761183 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704304|PMID:30761183 14059582 IFT27 intraflagellar transport 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14059599 BICRAL BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14059599 BICRAL BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14059599 BICRAL BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14059599 BICRAL BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059599 BICRAL BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14059629 SDR9C7 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:732810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin PMID:25741868|PMID:28369735|PMID:28492532|PMID:28906551|PMID:31671075|PMID:33422619 14059629 SDR9C7 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 gene DOID:0080257 autosomal recessive congenital ichthyosis 13 ISO RGD:732810 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14059629 SDR9C7 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 gene DOID:0080257 autosomal recessive congenital ichthyosis 13 ISO RGD:732810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13 PMID:25741868|PMID:28173123|PMID:28369735|PMID:28492532|PMID:28906551|PMID:31671075|PMID:33422619 14059629 SDR9C7 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14059641 USB1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14059641 USB1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:0060551 poikiloderma with neutropenia ISO RGD:1606230 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14059641 USB1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:0060551 poikiloderma with neutropenia ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poikiloderma with neutropenia PMID:11737690|PMID:16199547|PMID:18925663|PMID:20004881|PMID:20503306|PMID:20618321|PMID:20817924|PMID:21271650|PMID:21872685|PMID:21967010|PMID:23190533|PMID:25044170|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:27612988|PMID:28492532|PMID:29072891|PMID:29770900|PMID:29982244|PMID:32897901|PMID:34179048 14059641 USB1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14059641 USB1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14059641 USB1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14059652 ALG8 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059652 ALG8 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1H PMID:12480927|PMID:15235028|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:23806237|PMID:25428507|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:26653770|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:9536098 14059652 ALG8 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14059652 ALG8 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14059652 ALG8 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:9536098 14059652 ALG8 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:9009126 Polycystic Liver Disease 3 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1313512 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14059652 ALG8 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:9009126 Polycystic Liver Disease 3 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 3 WITH OR WITHOUT KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts PMID:15235028|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:9536098 14059689 PHF13 PHD finger protein 13 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14059689 PHF13 PHD finger protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059689 PHF13 PHD finger protein 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123368|REF_RGD_ID:6482664 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:0111038 hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ISO RGD:737582 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:0111038 hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 8 PMID:21963049|PMID:25741868|PMID:26975589|PMID:28492532 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8207212|REF_RGD_ID:6482670 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17457365|PMID:21427729|REF_RGD_ID:6482652|REF_RGD_ID:6482655 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21635241|REF_RGD_ID:6482302 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:737582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21635241|REF_RGD_ID:6482302 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685255|REF_RGD_ID:6482657 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9731623|REF_RGD_ID:6482667 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11423084|REF_RGD_ID:6482662 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetic neuropathies; PMID:9932716|REF_RGD_ID:6482666 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160636|REF_RGD_ID:6482663 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9003574 Congenital Visceral Steatosis ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11997462|REF_RGD_ID:1300259 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spleen, lymphocyte PMID:12729803|REF_RGD_ID:2313360 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9435554|REF_RGD_ID:6482668 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with status epilepticus;protein:increased expression:brain PMID:21964979|REF_RGD_ID:6482650 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22521820|REF_RGD_ID:6482646 14059697 ADK adenosine kinase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:10091 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 14059718 RBM24 RNA binding motif protein 24 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1614519 D RGD:9068941 20221229 MouseDO 14059718 RBM24 RNA binding motif protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059726 WDFY4 WDFY family member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14059726 WDFY4 WDFY family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 14059726 WDFY4 WDFY family member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14059726 WDFY4 WDFY family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059726 WDFY4 WDFY family member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1312289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228435 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SPONDYLODYSPLASTIC TYPE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like PMID:17576681|PMID:18513683|PMID:18985159|PMID:24033266|PMID:25007800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:419 scleroderma ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scleroderma PMID:25741868|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1304695 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, endoplasmic reticulum (rat) PMID:25767260|REF_RGD_ID:11553884 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1312289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:9003921 Zinc Deficiency ISO RGD:1304695 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, kidney (rat) PMID:20859692|REF_RGD_ID:11553849 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1312289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159|PMID:22228435 14059793 SLC39A13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868|PMID:28492532 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:12851857|PMID:21031596|PMID:28492532 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481326 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:9003883 Isolated Macrothrombocytopenia 2, Autosomal Dominant ISO RGD:1352677 D RGD:7240710 20220504 OMIM 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:9003883 Isolated Macrothrombocytopenia 2, Autosomal Dominant ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, isolated, 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34704371 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:9006775 Polymicrogyria with Optic Nerve Hypoplasia ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia PMID:18414213|PMID:19896110|PMID:20466094|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28388629|PMID:28492532|PMID:34704371 14059810 TUBA8 tubulin alpha 8 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21689966|REF_RGD_ID:8661665 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:16283891|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:18285410|PMID:18831064|PMID:24804704|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:27206652|PMID:28492532|PMID:35885948 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1344695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia | ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:12002146|PMID:12612584|PMID:15346919|PMID:15389708|PMID:15812812|PMID:16145681|PMID:16283891|PMID:16470798|PMID:16543359|PMID:16712695|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:17522144|PMID:18285410|PMID:18385377|PMID:18831064|PMID:19254784|PMID:19921648|PMID:20803647|PMID:21326281|PMID:22171155|PMID:22421044|PMID:23701296|PMID:24498598|PMID:24804704|PMID:25542770|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:26938784|PMID:27206652|PMID:27427475|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30450772|PMID:32870266|PMID:33914258|PMID:35885948 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:10811 nasal cavity cancer ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:23544055|REF_RGD_ID:8661654 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29396848 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma PMID:25741868 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21822303|PMID:22832207|REF_RGD_ID:8661657|REF_RGD_ID:8661663 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22561374|REF_RGD_ID:8661656 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammalian vulva, epithelium PMID:23518916|REF_RGD_ID:8661666 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21410764|REF_RGD_ID:8661664 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22899292|REF_RGD_ID:8661672 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25184679 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34321385|REF_RGD_ID:155882552 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12002146|PMID:12923055|PMID:16582099|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:22421044|PMID:24804704|PMID:28492532 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1558014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:23169458|REF_RGD_ID:8661675 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23169458|REF_RGD_ID:8661675 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:24382260|REF_RGD_ID:8661670 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9003623 Optic Nerve Hypoplasia and Abnormalities of the Central Nervous System ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system PMID:16932809|PMID:22421044|PMID:28492532 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29732603 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23828673|REF_RGD_ID:8661677 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34321385|REF_RGD_ID:155882552 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9007920 Thoracic Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D123G (human) PMID:19471311|REF_RGD_ID:8661661 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:19921648|REF_RGD_ID:8661660 14059819 SOX2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14059828 NR2C1 nuclear receptor subfamily 2 group C member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14059828 NR2C1 nuclear receptor subfamily 2 group C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059828 NR2C1 nuclear receptor subfamily 2 group C member 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14059858 VIPR2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21295288|REF_RGD_ID:5685384 14059858 VIPR2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14059858 VIPR2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14059858 VIPR2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14059858 VIPR2 vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059875 BCO2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14059875 BCO2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14059875 BCO2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059875 BCO2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14059875 BCO2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14059875 BCO2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14059929 UBAC2 UBA domain containing 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14059929 UBAC2 UBA domain containing 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14059929 UBAC2 UBA domain containing 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14059929 UBAC2 UBA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059929 UBAC2 UBA domain containing 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14059945 NAA20 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:7240710 20220323 OMIM 14059945 NAA20 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 73 14059945 NAA20 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19629158 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1343149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-C*07:29 (human) PMID:32424945|REF_RGD_ID:32716370 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:CD14 monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:0111286 psoriasis 1 susceptibility ISO RGD:1343149 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343149 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14511464 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343149 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIV-1 viremia, susceptibility to PMID:19935663 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1343149 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19629158 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162738 14059964 SLA-3 MHC class I antigen 3 gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1343149 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:polymorphism: PMID:28380482|REF_RGD_ID:13506910 14059989 TAL2 TAL bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351744 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1763056|REF_RGD_ID:1599285 14059989 TAL2 TAL bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1351744 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:27065010|PMID:28492532 14059989 TAL2 TAL bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14059989 TAL2 TAL bHLH transcription factor 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351744 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14059998 NDRG3 NDRG family member 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315300 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14059998 NDRG3 NDRG family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060036 AKAP8L A-kinase anchoring protein 8 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:0050256 angiostrongyliasis disease_progression ISO RGD:10908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20399564|REF_RGD_ID:27226693 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11592121|REF_RGD_ID:27226698 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623862|REF_RGD_ID:27226694 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:3101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina: PMID:21350694|REF_RGD_ID:10401135 14060087 MOBP myelin associated oligodendrocyte basic protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia disease_progression ISO RGD:736574 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1768208(human) PMID:24994843|REF_RGD_ID:27226701 14060135 KHDRBS1 KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:734417 D RGD:9068941 20230330 RGD ApoE knockout mice PMID:30529164|REF_RGD_ID:243048424 14060135 KHDRBS1 KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14060135 KHDRBS1 KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060153 GMCL1 germ cell-less 1, spermatogenesis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060172 KIAA0319 KIAA0319 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060202 LOC110259512 protocadherin beta-4-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14060202 LOC110259512 protocadherin beta-4-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14060202 LOC110259512 protocadherin beta-4-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 14060202 LOC110259512 protocadherin beta-4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060202 LOC110259512 protocadherin beta-4-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14060202 LOC110259512 protocadherin beta-4-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14060207 DENR density regulated re-initiation and release factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060219 LOC100524972 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 6A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14060219 LOC100524972 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323386 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14060219 LOC100524972 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 6A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323386 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14060219 LOC100524972 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060219 LOC100524972 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 6A gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1323386 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14060245 PLSCR1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350472 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14060245 PLSCR1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350472 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 14060245 PLSCR1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060245 PLSCR1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1350472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14060245 PLSCR1 phospholipid scramblase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14060267 KNTC1 kinetochore associated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14060267 KNTC1 kinetochore associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060348 UIMC1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14060348 UIMC1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14060348 UIMC1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14060348 UIMC1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060348 UIMC1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14060348 UIMC1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14060387 VASH1 vasohibin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14060387 VASH1 vasohibin 1 gene DOID:10762 portal hypertension disease_progression ISO RGD:1564082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24390792|REF_RGD_ID:15003198 14060387 VASH1 vasohibin 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:1352548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24390792|REF_RGD_ID:15003198 14060387 VASH1 vasohibin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352548 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:24390792|REF_RGD_ID:15003198 14060387 VASH1 vasohibin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1352548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24390792|REF_RGD_ID:15003198 14060387 VASH1 vasohibin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060399 NCL nucleolin gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1342988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14060399 NCL nucleolin gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1342988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14060399 NCL nucleolin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1342988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14060399 NCL nucleolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060399 NCL nucleolin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3153 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:24608397|REF_RGD_ID:9686390 14060399 NCL nucleolin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1342988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14060399 NCL nucleolin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14060399 NCL nucleolin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3153 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:23594402|REF_RGD_ID:9686384 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 17, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27453578|PMID:27453579|PMID:27503289|PMID:27519304|PMID:28492532 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:27453579|PMID:27503289 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:731049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086988|REF_RGD_ID:734780 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27453579|PMID:28492532 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:731049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086988|REF_RGD_ID:734780 14060443 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14060525 GLRA2 glycine receptor alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14060525 GLRA2 glycine receptor alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14060525 GLRA2 glycine receptor alpha 2 gene DOID:9001972 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Pilorge type ISO RGD:731909 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14060525 GLRA2 glycine receptor alpha 2 gene DOID:9001972 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Pilorge type ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Pilorge type PMID:20479760|PMID:25741868|PMID:26370147|PMID:28588452|PMID:35294868 14060525 GLRA2 glycine receptor alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14060548 EXD2 exonuclease 3'-5' domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060568 COCH cochlin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:30311386 14060568 COCH cochlin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10400989|PMID:11332404|PMID:14512963|PMID:16151338|PMID:16481359|PMID:19161137|PMID:24033266|PMID:24662630|PMID:25230692|PMID:28492532|PMID:28733840|PMID:30311386|PMID:9931344 14060568 COCH cochlin gene DOID:0110593 autosomal dominant nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318365 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14060568 COCH cochlin gene DOID:0110593 autosomal dominant nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 9 PMID:10400989|PMID:11332404|PMID:12928864|PMID:14512963|PMID:16151338|PMID:16261627|PMID:16481359|PMID:18312449|PMID:19161137|PMID:22534022|PMID:24033266|PMID:24662630|PMID:25230692|PMID:25741868|PMID:25780252|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733840|PMID:30311386|PMID:8817345|PMID:9806553|PMID:9931344 14060568 COCH cochlin gene DOID:0111644 autosomal recessive nonsyndromic deafness 110 ISO RGD:1318365 D RGD:7240710 20200129 OMIM 14060568 COCH cochlin gene DOID:0111644 autosomal recessive nonsyndromic deafness 110 ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 110 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449721 14060568 COCH cochlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:16261627|PMID:19461658|PMID:25780252|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575 14060568 COCH cochlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14060568 COCH cochlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10400989|PMID:11332404|PMID:16151338|PMID:16481359|PMID:19161137|PMID:24033266|PMID:24662630|PMID:28733840|PMID:30311386|PMID:9931344 14060568 COCH cochlin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14060568 COCH cochlin gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1318365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 14060568 COCH cochlin gene DOID:9008681 Deafness susceptibility ISO RGD:1318365 D RGD:9068941 20200609 RGD deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 9, OMIM:9601369;DNA:missense mutations PMID:9806553|REF_RGD_ID:1600878 14060590 PDK2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 14060590 PDK2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 14060590 PDK2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14060646 WRAP73 WD repeat containing, antisense to TP73 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1350775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14060678 ARHGAP20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14060678 ARHGAP20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14060678 ARHGAP20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14060678 ARHGAP20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060678 ARHGAP20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14060697 C9H1orf116 chromosome 9 C1orf116 homolog gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14060697 C9H1orf116 chromosome 9 C1orf116 homolog gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14060697 C9H1orf116 chromosome 9 C1orf116 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14060697 C9H1orf116 chromosome 9 C1orf116 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14060697 C9H1orf116 chromosome 9 C1orf116 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060697 C9H1orf116 chromosome 9 C1orf116 homolog gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14060697 C9H1orf116 chromosome 9 C1orf116 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14060706 KCNK12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 14060706 KCNK12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 14060706 KCNK12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:18269114|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:28135145|PMID:28492532 14060706 KCNK12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060706 KCNK12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24728327|PMID:25741868 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694011|PMID:27723758 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1314008 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593762 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs12917716C PMID:18593762|REF_RGD_ID:5491177 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18946483|PMID:19525955 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.194570G>A, rs7184083 PMID:21653641|REF_RGD_ID:5491175 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs6498169G PMID:19221398|REF_RGD_ID:5491176 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632545|PMID:18946483 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2903692A PMID:19221398|REF_RGD_ID:5491176 14060723 CLEC16A C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs725613 (human) PMID:18946483|REF_RGD_ID:2313978 14060789 ZNF215 zinc finger protein 215 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19815704 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19815704 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21219404 14060811 GGH gamma-glutamyl hydrolase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 14060829 PLA2R1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868 14060829 PLA2R1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 14060829 PLA2R1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14060829 PLA2R1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868 14060829 PLA2R1 phospholipase A2 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14060863 TBKBP1 TBK1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060863 TBKBP1 TBK1 binding protein 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:731934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469 14060882 RPL27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14060882 RPL27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 16 PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:28492532 14060882 RPL27 ribosomal protein L27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060890 ZNF638 zinc finger protein 638 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14060890 ZNF638 zinc finger protein 638 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060890 ZNF638 zinc finger protein 638 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1349975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14060957 CFD complement factor D gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14060957 CFD complement factor D gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22832039 14060957 CFD complement factor D gene DOID:1556 arthus reaction ISO RGD:2498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10605043|REF_RGD_ID:1624328 14060957 CFD complement factor D gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14060957 CFD complement factor D gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14675043 14060957 CFD complement factor D gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22832039 14060957 CFD complement factor D gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14060957 CFD complement factor D gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14060957 CFD complement factor D gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14060957 CFD complement factor D gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14060957 CFD complement factor D gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11457876|PMID:16527897 14060957 CFD complement factor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9001385 Complement Factor D Deficiency ISO RGD:736531 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9001385 Complement Factor D Deficiency ISO RGD:736531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement factor d deficiency PMID:11457876|PMID:25741868 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2498 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:8372111|REF_RGD_ID:1624344 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16527897 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11457876 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2498 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipocyte, serum PMID:2197880|REF_RGD_ID:1624327 14060957 CFD complement factor D gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14564690|REF_RGD_ID:1624324 14060967 LRRTM3 leucine rich repeat transmembrane neuronal 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20678249 14060967 LRRTM3 leucine rich repeat transmembrane neuronal 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1312552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 PMID:28492532 14060967 LRRTM3 leucine rich repeat transmembrane neuronal 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060980 APOC4 apolipoprotein C4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14060980 APOC4 apolipoprotein C4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736043 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082 14060987 WSB1 WD repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061003 UBE2E2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1346022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 14061003 UBE2E2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061003 UBE2E2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986 14061003 UBE2E2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381 14061030 VAV3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 14061030 VAV3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14061030 VAV3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756 14061030 VAV3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061030 VAV3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909013 14061030 VAV3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 14061030 VAV3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1323821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:0080358 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 2 ISO RGD:1323821 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:0080358 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 2 ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12474143|REF_RGD_ID:1598468 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12474143|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:28492532 14061065 COX15 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32232962 14061091 LGALS3BP galectin 3 binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14061091 LGALS3BP galectin 3 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061091 LGALS3BP galectin 3 binding protein gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1352457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14061101 SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14061101 SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14061101 SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 PMID:16199547|PMID:17287286|PMID:17576681|PMID:17668387|PMID:19526370|PMID:20197121|PMID:20227526|PMID:20453710|PMID:20693550|PMID:21639866|PMID:22980518|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26475597|PMID:26827111|PMID:27484306|PMID:27896121|PMID:28492532|PMID:29217198|PMID:30470562|PMID:33230783|PMID:34023347|PMID:9536098 14061101 SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14061101 SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14061101 SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14061122 CATSPERE catsper channel auxiliary subunit epsilon gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14061122 CATSPERE catsper channel auxiliary subunit epsilon gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14061122 CATSPERE catsper channel auxiliary subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061122 CATSPERE catsper channel auxiliary subunit epsilon gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 14061122 CATSPERE catsper channel auxiliary subunit epsilon gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14061157 CHMP2A charged multivesicular body protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061171 TESMIN testis expressed metallothionein like protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14061171 TESMIN testis expressed metallothionein like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061171 TESMIN testis expressed metallothionein like protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14061171 TESMIN testis expressed metallothionein like protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14061195 SOX21 SRY-box transcription factor 21 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1312334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14061195 SOX21 SRY-box transcription factor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061195 SOX21 SRY-box transcription factor 21 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cortical hyperostosis PMID:20971946 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:734223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11482875 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:9005170 polyagglutination ISO RGD:734223 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14061200 A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase gene DOID:9005651 NOR POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOR polyagglutination syndrome PMID:22965229|PMID:7072192|PMID:9920164 14061211 SCAMP5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071347 14061211 SCAMP5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68504 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14061211 SCAMP5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14061211 SCAMP5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14061211 SCAMP5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31439720|PMID:32020363|PMID:33390987 14061211 SCAMP5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:31439720|PMID:33390987 14061211 SCAMP5 secretory carrier membrane protein 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14061238 HAUS4 HAUS augmin like complex subunit 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14061238 HAUS4 HAUS augmin like complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061238 HAUS4 HAUS augmin like complex subunit 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14061238 HAUS4 HAUS augmin like complex subunit 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 14061266 MIR185 microRNA mir-185 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347667 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14061280 NDUFA11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14061280 NDUFA11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14061280 NDUFA11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 14 PMID:17576681|PMID:18306244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32712949|PMID:9536098 14061280 NDUFA11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14061288 MIS18BP1 MIS18 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061288 MIS18BP1 MIS18 binding protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313558 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28736328 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346221 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:decreased expression:aorta (human) PMID:28167124|PMID:30787994|REF_RGD_ID:155260287|REF_RGD_ID:155260309 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:decreased expression:artery PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:decreased expression:serum PMID:30201338|REF_RGD_ID:155883158 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125006 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20220722 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20220722 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1608330 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:increased expression:myocardium: PMID:28887629|REF_RGD_ID:155882580 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2325566 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:increased expression:plasma, left ventricle: PMID:29728596|REF_RGD_ID:155882581 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:29728596|REF_RGD_ID:155882581 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:824 periodontitis severity ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:31021403|REF_RGD_ID:155883167 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:8725 vascular dementia exacerbates ISO RGD:2325566 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:36459592|REF_RGD_ID:155882588 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:36459592|REF_RGD_ID:155882588 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:increased expression:pulmonary smooth muscle cell: PMID:26311719|REF_RGD_ID:11537224 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO RGD:1608330 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:26311719|REF_RGD_ID:11537224 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28736328|PMID:31152816 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892514 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ameliorates ISO RGD:1608330 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:32170053|REF_RGD_ID:155883163 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:2325566 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:30546393|REF_RGD_ID:155883166 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases treatment ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:28057086|REF_RGD_ID:155883157 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346221 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125006 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26721309 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28736328 14061312 MIR143 microRNA mir-143 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346221 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:31245295|REF_RGD_ID:153344552 14061315 KCTD16 potassium channel tetramerization domain containing 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14061315 KCTD16 potassium channel tetramerization domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061315 KCTD16 potassium channel tetramerization domain containing 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14061315 KCTD16 potassium channel tetramerization domain containing 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22551310|REF_RGD_ID:10044237 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic Rickets, Dominant PMID:11062477|PMID:11409890|PMID:11737582|PMID:11805436|PMID:12050201|PMID:12130585|PMID:12711740|PMID:12851820|PMID:12874285|PMID:1353055|PMID:15182416|PMID:15590700|PMID:15628294|PMID:15836777|PMID:15885032|PMID:16436388|PMID:17227222|PMID:17452648|PMID:17623664|PMID:17992255|PMID:18682534|PMID:18982401|PMID:21880793|PMID:22419710|PMID:24033266|PMID:25445451|PMID:25741868|PMID:26186302|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31486862|PMID:32415663|PMID:35738466|PMID:5173181|PMID:9024275 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:18682534|PMID:19837926|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:29389098 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:620178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19339809|REF_RGD_ID:10044236 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20016468|REF_RGD_ID:10044210 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:11062477|PMID:11409890|PMID:11737582|PMID:11805436|PMID:12050201|PMID:12130585|PMID:12711740|PMID:12851820|PMID:12874285|PMID:15182416|PMID:15590700|PMID:15628294|PMID:15836777|PMID:15885032|PMID:16436388|PMID:17227222|PMID:17452648|PMID:17623664|PMID:17992255|PMID:18682534|PMID:21880793|PMID:25741868|PMID:26186302|PMID:28492532|PMID:35738466 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:620178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:23967103|REF_RGD_ID:10044235 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:734317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18729070|REF_RGD_ID:10044240 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:734317 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19500727|REF_RGD_ID:10045876 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:24101107|REF_RGD_ID:10044241 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007069 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 2 ISO RGD:1351456 D RGD:7240710 20190508 OMIM 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007069 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 2 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 PMID:11062477|PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:16030159|PMID:16151858|PMID:18682534|PMID:18982401|PMID:19837926|PMID:22419710|PMID:24033266|PMID:25445451|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29389098 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20928885|REF_RGD_ID:10044238 14061334 FGF23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:18682534|PMID:19837926|PMID:24033266|PMID:25378588|PMID:25741868|PMID:29389098 14061341 RIN3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14061341 RIN3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14061341 RIN3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14061341 RIN3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1314128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 14061341 RIN3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061360 JMJD4 jumonji domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14061360 JMJD4 jumonji domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061360 JMJD4 jumonji domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14061374 ENC1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061374 ENC1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14061374 ENC1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14061392 DEPDC7 DEP domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14061392 DEPDC7 DEP domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14061392 DEPDC7 DEP domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061392 DEPDC7 DEP domain containing 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14061405 LOC641352 caspase-15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14061405 LOC641352 caspase-15 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14061405 LOC641352 caspase-15 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1605643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 14061405 LOC641352 caspase-15 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 14061405 LOC641352 caspase-15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061405 LOC641352 caspase-15 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14061419 AMOT angiomotin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14061419 AMOT angiomotin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14061419 AMOT angiomotin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14061419 AMOT angiomotin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14061419 AMOT angiomotin gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14061419 AMOT angiomotin gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1344662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18705688 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19414037|REF_RGD_ID:2314672 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26563389 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19133994|REF_RGD_ID:2314680 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22034972 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884397 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818650 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19368833|REF_RGD_ID:2314675 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19368833 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17850365|REF_RGD_ID:2314634 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15081793|PMID:18690112 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34262461 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19595742|REF_RGD_ID:2314658 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12876144 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18690112|PMID:21513772|PMID:9888857 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509271 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20498848 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10802025 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484889 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11433348|PMID:21863215 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21513772 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:11803524|PMID:15613777|REF_RGD_ID:1358449|REF_RGD_ID:1626328 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19854030|REF_RGD_ID:2314639 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19827302|REF_RGD_ID:2314640 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28131817 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19661434|REF_RGD_ID:2314649 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19193902 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19681872|REF_RGD_ID:2314645 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11841893|REF_RGD_ID:1626329 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043671 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, mesenteric artery PMID:19493421|REF_RGD_ID:2314664 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570772|PMID:32365865 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17572696 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27149200|PMID:27535976|PMID:31877572|PMID:9888857 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313855|REF_RGD_ID:10059347 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11517236|PMID:24211273 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10318961|PMID:27149200|PMID:27535976|PMID:31877572 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19372445|REF_RGD_ID:2314674 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20107430 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314880|PMID:17596442|PMID:19052543 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus, striatum PMID:18401837|REF_RGD_ID:2314633 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295473|REF_RGD_ID:2314676 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9888857 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006095 Ascites ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:19208344|REF_RGD_ID:2314678 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23072421 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220914 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19553924|REF_RGD_ID:2314662 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29805589|PMID:32751388 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18771032|REF_RGD_ID:2316217 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9008753 Intravenous Substance Abuse ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9106242|REF_RGD_ID:1358448 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23072421 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18678611|REF_RGD_ID:2314632 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19016476 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18810243|REF_RGD_ID:2314631 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26460022 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19530697|REF_RGD_ID:2314629 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19325539|REF_RGD_ID:2314630 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722357 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:3813A>G (human) PMID:17405839|REF_RGD_ID:1626325 14061457 CNR1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1256C>A, 1419+1G>C (human) PMID:17292652|REF_RGD_ID:1626326 14061478 LOC100519023 small vasohibin-binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14061478 LOC100519023 small vasohibin-binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758 14061478 LOC100519023 small vasohibin-binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061478 LOC100519023 small vasohibin-binding protein gene DOID:9008370 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ATAXIA, HYPOTONIA, AND MICROCEPHALY ISO RGD:1605525 D RGD:7240710 20230104 OMIM 14061478 LOC100519023 small vasohibin-binding protein gene DOID:9008370 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ATAXIA, HYPOTONIA, AND MICROCEPHALY ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758 14061489 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 14061489 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14061489 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68420 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertrophy, Right Ventricular;mRNA, protein:increased expression:heart right ventricle PMID:18259611|REF_RGD_ID:2303417 14061489 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061489 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26825960 14061489 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:20093204|REF_RGD_ID:5509869 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nerve PMID:15509515|REF_RGD_ID:2316214 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19845402|REF_RGD_ID:5509870 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20210521 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050214 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) PMID:16868893|REF_RGD_ID:5509883 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:12050214|REF_RGD_ID:5509886 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19000909|REF_RGD_ID:5509872 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNP: :rs4752(human) PMID:21844150|REF_RGD_ID:5509918 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11510020 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11521994|REF_RGD_ID:5509929 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2737695|REF_RGD_ID:5509933 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:11239198|REF_RGD_ID:1625796 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25590278 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:18807170|REF_RGD_ID:5509923 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19324981|REF_RGD_ID:5509922 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.T420K, D416E(human) PMID:12044990|REF_RGD_ID:5509887 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12137326|REF_RGD_ID:5509885 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21169467|REF_RGD_ID:5509920 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:21169467|REF_RGD_ID:5509920 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:289 endometriosis severity ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334925|REF_RGD_ID:5509874 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9517617|REF_RGD_ID:5509932 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2883392|REF_RGD_ID:5509934 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21683810|REF_RGD_ID:5509919 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs7041(human) PMID:25541958|REF_RGD_ID:14402025 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3874814 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:9548303|REF_RGD_ID:5509931 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNPs: :rs222016, rs222020,rs3733359(human) PMID:21844150|REF_RGD_ID:5509918 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) PMID:21832969|REF_RGD_ID:5509866 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) PMID:21832969|REF_RGD_ID:5509866 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous body PMID:16080911|REF_RGD_ID:2315548 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:3948765|REF_RGD_ID:2315537 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24263389|REF_RGD_ID:11041807 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:17929958|REF_RGD_ID:5509882 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9004257 Pneumonia, Ventilator-Associated ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar fluid: PMID:21136918|REF_RGD_ID:5509873 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808|PMID:8666322 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:3838933|REF_RGD_ID:2315540 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:16868893|REF_RGD_ID:5509883 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21416056|REF_RGD_ID:5509868 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12096683|REF_RGD_ID:5129516 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ascitic fluid PMID:20054029|REF_RGD_ID:5509921 14061495 GC GC vitamin D binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D416E(human) PMID:11239517|REF_RGD_ID:2315558 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:25741868 14061513 MAP3K15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14061546 TAF9B TATA-box binding protein associated factor 9b gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14061546 TAF9B TATA-box binding protein associated factor 9b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14061546 TAF9B TATA-box binding protein associated factor 9b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14061546 TAF9B TATA-box binding protein associated factor 9b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061560 MKNK1 MAPK interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14061560 MKNK1 MAPK interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061593 XXYLT1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1345440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14061593 XXYLT1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345440 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14061593 XXYLT1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061601 RIDA reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:70940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23075396|REF_RGD_ID:9685568 14061601 RIDA reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:12939504|REF_RGD_ID:9685719 14061601 RIDA reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1343199 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:0050546 congenital adrenal insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:0050546 congenital adrenal insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete | ClinVar Annotator: match by term: Congenital Adrenal Insufficiency | ClinVar Annotator: match by term: P450scc DEFICIENCY PMID:11502818|PMID:12161514|PMID:15507506|PMID:16705068|PMID:18182448|PMID:19116240|PMID:21159840|PMID:21880796|PMID:23337730|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:27008691|PMID:28492532|PMID:29178636|PMID:30233493|PMID:30299480|PMID:30620006 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:12161514|REF_RGD_ID:1599693 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:16116051|REF_RGD_ID:1599701 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:16632873|REF_RGD_ID:4889134 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:16780839|REF_RGD_ID:1599696 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:16574160|REF_RGD_ID:1599698 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:ovary (rat) PMID:18353182|REF_RGD_ID:4785271 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hindbrain PMID:16329132|REF_RGD_ID:1599699 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, maternal (rat) PMID:17881205|REF_RGD_ID:4832477 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) PMID:19349910|REF_RGD_ID:4145630 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735632 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (mouse) PMID:19349910|REF_RGD_ID:4145630 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve (rat) PMID:20826654|REF_RGD_ID:4145530 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14061611 CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:0060780 congenital diarrhea 6 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 6 PMID:22436048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal atresia 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Meconium ileus PMID:22521417|PMID:24033266|PMID:25370039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:4006357 14061636 C5H12orf60 chromosome 5 C12orf60 homolog gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1606152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defects | ClinVar Annotator: match by term: WBP11 spliceosomopathy PMID:25741868|PMID:33276377 14061646 CPQ carboxypeptidase Q gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 14061646 CPQ carboxypeptidase Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061646 CPQ carboxypeptidase Q gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1317745 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0111638 autosomal recessive nonsyndromic deafness 100 ISO RGD:1604040 D RGD:7240710 20190605 OMIM 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0111638 autosomal recessive nonsyndromic deafness 100 ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 100 PMID:15538632|PMID:25741868|PMID:29590114 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14061682 PPIP5K2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:30504930 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868|PMID:29276005 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:0080232 autosomal dominant intellectual developmental disorder 51 ISO RGD:1348608 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:0080232 autosomal dominant intellectual developmental disorder 51 ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 51 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 51 PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:29276005|PMID:30504930 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language retardation 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14061751 KMT5B lysine methyltransferase 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348608 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14061807 HPSE2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ochoa syndrome PMID:25741868 14061807 HPSE2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:19669792|PMID:20560210|PMID:25510506|PMID:27151922|PMID:28492532|PMID:30143558 14061807 HPSE2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14061807 HPSE2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:9006560 Urofacial Syndrome 1 ISO RGD:1317455 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14061807 HPSE2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:9006560 Urofacial Syndrome 1 ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urofacial syndrome type 1 PMID:11446407|PMID:19669792|PMID:19839856|PMID:20560209|PMID:20560210|PMID:21332471|PMID:25510506|PMID:25741868|PMID:27151922|PMID:28492532|PMID:30143558 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased processing:erythrocyte PMID:6915939|REF_RGD_ID:11040769 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21888025|REF_RGD_ID:7175544 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:14639503|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20301541|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26613027|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:30773290|PMID:32950058|PMID:33213850 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:14639503|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:22246034|PMID:22669319|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25879158|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26559391|PMID:26613027|PMID:28187980|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:30773290|PMID:30890598|PMID:31865800|PMID:32265146|PMID:32342491|PMID:32950058|PMID:33213850 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:14639503|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:22246034|PMID:22669319|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25879158|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26559391|PMID:26613027|PMID:28187980|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:30773290|PMID:30890598|PMID:31865800|PMID:32265146|PMID:32342491|PMID:32424742|PMID:32950058|PMID:33213850|PMID:33456446|PMID:33609329|PMID:34169201 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:735504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32434211|REF_RGD_ID:30310238 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNPs: :rs1047286,rs2230203,rs2230199(human) PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leprosy PMID:2783924|REF_RGD_ID:7421527 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:19899988|REF_RGD_ID:7401252 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0110021 age related macular degeneration 9 ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 9 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 9, SUSCEPTIBILITY TO PMID:12462331|PMID:14639503|PMID:16687714|PMID:17576681|PMID:17634448|PMID:17767156|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19259132|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20595690|PMID:20664795|PMID:21125405|PMID:21501302|PMID:21576320|PMID:22669319|PMID:22718507|PMID:23112567|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:23455636|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25431709|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26613027|PMID:27722136|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28752844|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:31042289|PMID:32424742|PMID:32950058|PMID:33213850|PMID:33609329|PMID:34169201|PMID:7870343|PMID:9536098 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0110021 age related macular degeneration 9 susceptibility ISO RGD:735504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:17960140|REF_RGD_ID:7175542 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:17960140|REF_RGD_ID:7175542 14061909 C3 complement C3 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:19168221|PMID:1976733|PMID:25741868|PMID:28492532 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:pleural cavity PMID:18256172|REF_RGD_ID:5129520 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:12096683|REF_RGD_ID:5129516 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23685261|REF_RGD_ID:7411624 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs22300199 (human) PMID:22300950|REF_RGD_ID:7401250 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8746955|REF_RGD_ID:7401278 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections PMID:21502587|REF_RGD_ID:7401269 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8719081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19139190|REF_RGD_ID:11554035 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22416803|REF_RGD_ID:11040890 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2241394 (human) PMID:22174912|REF_RGD_ID:7401249 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10887 lepromatous leprosy severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:6342123|REF_RGD_ID:7411735 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3896597|REF_RGD_ID:11040777 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased processing PMID:7554454|REF_RGD_ID:11040773 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10729746|REF_RGD_ID:5129563 14061909 C3 complement C3 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25954969 14061909 C3 complement C3 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1353212 14061909 C3 complement C3 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169032|REF_RGD_ID:5129525 14061909 C3 complement C3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:respiratory system fluid/secretion PMID:3826891|REF_RGD_ID:5130153 14061909 C3 complement C3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2784515|REF_RGD_ID:5129694 14061909 C3 complement C3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:18052971|REF_RGD_ID:5129535 14061909 C3 complement C3 gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aqueous humour PMID:21139973|REF_RGD_ID:7401271 14061909 C3 complement C3 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:6912882|REF_RGD_ID:11041156 14061909 C3 complement C3 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12121667|REF_RGD_ID:7401277 14061909 C3 complement C3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675493|REF_RGD_ID:7401265 14061909 C3 complement C3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:16687714|PMID:17634448|PMID:17767156|PMID:18325906|PMID:19168221|PMID:19259132|PMID:1976733|PMID:20664795|PMID:21576320|PMID:22718507|PMID:23112567|PMID:23455636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7870343 14061909 C3 complement C3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:lung PMID:18069416|REF_RGD_ID:5129502 14061909 C3 complement C3 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye anterior chamber, ciliary body, iris PMID:16751365|REF_RGD_ID:1600478 14061909 C3 complement C3 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6610667|REF_RGD_ID:7411736 14061909 C3 complement C3 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:3361150|REF_RGD_ID:11041575 14061909 C3 complement C3 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17146472|REF_RGD_ID:7401279 14061909 C3 complement C3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23199288 14061909 C3 complement C3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22004711|REF_RGD_ID:7411628 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:14561876|REF_RGD_ID:5129543 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2452 thrombophilia treatment ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15986360|REF_RGD_ID:11040779 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11591733|REF_RGD_ID:5129517 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20402389|REF_RGD_ID:5129537 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :4896C>T (human) PMID:15278436|REF_RGD_ID:5129512 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs11569562 (human) PMID:18566738|REF_RGD_ID:5129501 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:16355111|REF_RGD_ID:5129505 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD Interaction with IL4RA PMID:20395963|REF_RGD_ID:5129538 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20589464|REF_RGD_ID:5129519 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis PMID:32581362 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11950907|REF_RGD_ID:5129550 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19472039|REF_RGD_ID:5129500 14061909 C3 complement C3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:11287758|REF_RGD_ID:7175543 14061909 C3 complement C3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14061909 C3 complement C3 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21678475|REF_RGD_ID:7401275 14061909 C3 complement C3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17975205|REF_RGD_ID:5129504 14061909 C3 complement C3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased processing:plasma PMID:7561187|REF_RGD_ID:11040775 14061909 C3 complement C3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:3923750|REF_RGD_ID:7401273 14061909 C3 complement C3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19050293|REF_RGD_ID:5130169 14061909 C3 complement C3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22103620|REF_RGD_ID:7175514 14061909 C3 complement C3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23199288 14061909 C3 complement C3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2803327|REF_RGD_ID:7421518 14061909 C3 complement C3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:25741868|PMID:28492532 14061909 C3 complement C3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:17345707|REF_RGD_ID:5129524 14061909 C3 complement C3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20109314|REF_RGD_ID:5129539 14061909 C3 complement C3 gene DOID:5162 arteriolosclerosis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum: PMID:22863782|REF_RGD_ID:7175516 14061909 C3 complement C3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7561187|REF_RGD_ID:11040775 14061909 C3 complement C3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 14061909 C3 complement C3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10886251|REF_RGD_ID:5129562 14061909 C3 complement C3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29888403 14061909 C3 complement C3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16996480|REF_RGD_ID:1600605 14061909 C3 complement C3 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 14061909 C3 complement C3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1350678 14061909 C3 complement C3 gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear PMID:3875643|REF_RGD_ID:7421524 14061909 C3 complement C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16687714|PMID:17634448|PMID:17767156|PMID:18325906|PMID:19168221|PMID:19259132|PMID:1976733|PMID:20664795|PMID:21576320|PMID:22718507|PMID:23112567|PMID:23455636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7870343 14061909 C3 complement C3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23245919|REF_RGD_ID:11040806 14061909 C3 complement C3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7561187|REF_RGD_ID:11040775 14061909 C3 complement C3 gene DOID:8354 complement component 3 deficiency ISO RGD:735504 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 3 deficiency, autosomal recessive PMID:1350678|PMID:14639503|PMID:15781264|PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:18796626|PMID:19168221|PMID:19590060|PMID:1976733|PMID:20595690|PMID:21125405|PMID:22669319|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036950|PMID:24036952|PMID:24736606|PMID:24845532|PMID:25188723|PMID:25608561|PMID:25741868|PMID:25951460|PMID:26283675|PMID:26613027|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28752844|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30131807|PMID:32424742|PMID:32950058|PMID:33213850|PMID:33609329|PMID:4117597 14061909 C3 complement C3 gene DOID:8354 complement component 3 deficiency susceptibility ISO RGD:735504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14061909 C3 complement C3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21467172|REF_RGD_ID:7364947 14061909 C3 complement C3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:21571681|REF_RGD_ID:7401257 14061909 C3 complement C3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564 14061909 C3 complement C3 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11509581|REF_RGD_ID:7401276 14061909 C3 complement C3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14061909 C3 complement C3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014897|REF_RGD_ID:5129508 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11532096|REF_RGD_ID:5129554 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal arteriole: PMID:10955930|REF_RGD_ID:7183083 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26518242|REF_RGD_ID:11040780 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007700|REF_RGD_ID:11040781 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23808389|REF_RGD_ID:10054313 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21408070|REF_RGD_ID:5129492 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15972516|REF_RGD_ID:5129509 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20405|REF_RGD_ID:5130163 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia disease_progression ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental;protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17956621|REF_RGD_ID:5129523 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25122638|REF_RGD_ID:11040803 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19854450|REF_RGD_ID:11040888 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:kidney: PMID:19200691|REF_RGD_ID:7183082 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:25662584|REF_RGD_ID:11040807 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy;mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:23588254|REF_RGD_ID:7401259 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051658|REF_RGD_ID:7411688 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7347767|REF_RGD_ID:11041098 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17114852|REF_RGD_ID:5129540 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:22320401|REF_RGD_ID:7175513 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12196286|REF_RGD_ID:5129514 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16947020|REF_RGD_ID:7401280 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17981193|REF_RGD_ID:5129536 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:24154627|REF_RGD_ID:11040886 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:3339873|REF_RGD_ID:7411622 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22763771|REF_RGD_ID:11040808 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19593977|REF_RGD_ID:4889484 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9741227|REF_RGD_ID:11041158 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19691975|REF_RGD_ID:7411689 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16143328|REF_RGD_ID:7401262 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16488421|REF_RGD_ID:2314030 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12235218|REF_RGD_ID:5129513 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis resistance ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18615583 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:11560858|REF_RGD_ID:1582136 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve PMID:14577867|REF_RGD_ID:5129542 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17962462|REF_RGD_ID:7401263 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:147324|REF_RGD_ID:11040804 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3491693|REF_RGD_ID:11041157 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: increased expression: plasma PMID:20510197|REF_RGD_ID:5129484 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion disease_progression ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11037838|REF_RGD_ID:7401253 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15378355|REF_RGD_ID:7401274 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased processing PMID:7510492|REF_RGD_ID:11040772 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:74171 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:16677633|REF_RGD_ID:1599509 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:16677633|REF_RGD_ID:1599509 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20504758 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26476955|REF_RGD_ID:11552746 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23549917|REF_RGD_ID:7401272 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3253105|REF_RGD_ID:2314031 14061909 C3 complement C3 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23118029|REF_RGD_ID:7411625 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1306427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17967935|REF_RGD_ID:4892278 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10208402 (human) PMID:19672052|REF_RGD_ID:4892275 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon (human) PMID:14566338|REF_RGD_ID:4892276 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:21103062|REF_RGD_ID:4889866 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951440|REF_RGD_ID:4892274 14061972 DPP10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14062010 CABP5 calcium binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062031 SDSL serine dehydratase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062048 TMEM54 transmembrane protein 54 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14062048 TMEM54 transmembrane protein 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14062080 YBX2 Y-box binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062100 ZNF180 zinc finger protein 180 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1348239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14062100 ZNF180 zinc finger protein 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062109 TMEM205 transmembrane protein 205 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14062109 TMEM205 transmembrane protein 205 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14062109 TMEM205 transmembrane protein 205 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14062109 TMEM205 transmembrane protein 205 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14062109 TMEM205 transmembrane protein 205 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062123 VIT vitrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1318061 D RGD:7240710 20190403 OMIM 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RP1-related retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1 PMID:10391211|PMID:10391212|PMID:10401003|PMID:10465120|PMID:10845615|PMID:11095597|PMID:11317367|PMID:11527933|PMID:11694261|PMID:11960024|PMID:12764676|PMID:15183808|PMID:15863674|PMID:15994872|PMID:17576681|PMID:1783394|PMID:19933189|PMID:20664799|PMID:21147909|PMID:22317909|PMID:22917891|PMID:23077400|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27391102|PMID:27623337|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:30027431|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30913292|PMID:31253780|PMID:31630094|PMID:32005865|PMID:32100970|PMID:32565670|PMID:32587456|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33681214|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:8931712|PMID:9536098 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10484783|PMID:10845615|PMID:11095597|PMID:11317367|PMID:11527933|PMID:11694261|PMID:12764676|PMID:15183808|PMID:15863674|PMID:15994872|PMID:16597330|PMID:17576681|PMID:19933189|PMID:19956407|PMID:20664799|PMID:21147909|PMID:22052604|PMID:22317909|PMID:22334370|PMID:22917891|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:25088982|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25494902|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:27391102|PMID:27623337|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:29785639|PMID:29912909|PMID:30027431|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30913292|PMID:31253780|PMID:31456290|PMID:31833436|PMID:32005865|PMID:33546218|PMID:9536098 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10484783|PMID:10845615|PMID:11095597|PMID:11139241|PMID:11317367|PMID:11527933|PMID:11694261|PMID:12764676|PMID:15183808|PMID:15863674|PMID:15994872|PMID:16597330|PMID:17576681|PMID:19933189|PMID:19956407|PMID:20664799|PMID:21147909|PMID:22052604|PMID:22317909|PMID:22334370|PMID:22917891|PMID:23077400|PMID:23105016|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:25088982|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25494902|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:27391102|PMID:27623337|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:29425069|PMID:29785639|PMID:29912909|PMID:30027431|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30731082|PMID:30902645|PMID:30913292|PMID:31079053|PMID:31253780|PMID:31456290|PMID:31833436|PMID:32005865|PMID:32037395|PMID:32565670|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33681214|PMID:9536098 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11527933|PMID:11960024|PMID:19933189|PMID:25883087|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30731082 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:28492532 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10391211|PMID:10391212|PMID:10401003|PMID:11095597|PMID:11139241|PMID:11527933|PMID:1783394|PMID:19933189|PMID:22334370|PMID:23991373|PMID:24339724|PMID:25494902|PMID:25692139|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27391102|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:29425069|PMID:29847639|PMID:30027431|PMID:30718709|PMID:30731082|PMID:30913292|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32565670|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:33681214|PMID:8931712 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:18791550|PMID:25741868|PMID:28492532 14062148 RP1 RP1 axonemal microtubule associated gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1318061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:12764676|PMID:20664799|PMID:25741868|PMID:28492532 14062155 PKD2L2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14062155 PKD2L2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14062155 PKD2L2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14062155 PKD2L2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062155 PKD2L2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14062155 PKD2L2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14062200 TTF2 transcription termination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062227 TACSTD2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14062227 TACSTD2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lattice corneal dystrophy Type III PMID:10192395|PMID:12107443|PMID:15652848|PMID:17167402|PMID:25741868|PMID:28492532 14062227 TACSTD2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Dominant/Recessive 14062227 TACSTD2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14062227 TACSTD2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062232 HS3ST3A1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062255 SLC6A13 solute carrier family 6 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14062255 SLC6A13 solute carrier family 6 member 13 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28274926|REF_RGD_ID:13506828 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;protein:increased expression:mesenteric artery PMID:24337852|REF_RGD_ID:13506901 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:24719556|REF_RGD_ID:13506899 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla PMID:27861247|REF_RGD_ID:13506896 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233643 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:21167192|REF_RGD_ID:5509890 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat) PMID:20965243|REF_RGD_ID:5509895 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte, monocyte PMID:21193245|REF_RGD_ID:13506894 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat) PMID:22015551|REF_RGD_ID:5509867 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29016703|REF_RGD_ID:13506827 14062292 ARRB2 arrestin beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24337852|REF_RGD_ID:13506901 14062335 TINAGL1 tubulointerstitial nephritis antigen like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062359 RINL Ras and Rab interactor like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14062359 RINL Ras and Rab interactor like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062359 RINL Ras and Rab interactor like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14062375 RILPL1 Rab interacting lysosomal protein like 1 gene DOID:0081300 oculopharyngodistal myopathy 4 ISO RGD:1602163 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14062375 RILPL1 Rab interacting lysosomal protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062395 AP5B1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14062395 AP5B1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14062395 AP5B1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 14062395 AP5B1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14062395 AP5B1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062395 AP5B1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14062395 AP5B1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14062410 GSG1L GSG1 like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14062410 GSG1L GSG1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1313168 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:2321675 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1A>G (human) PMID:23246290|REF_RGD_ID:10768831 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 11 PMID:23246290|PMID:9621144 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:22740892|REF_RGD_ID:10768830 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1313168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E51D (mouse) PMID:22258617|REF_RGD_ID:10768832 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:22876301|REF_RGD_ID:10768834 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:21688285|REF_RGD_ID:10768833 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neuroblastoma (human) PMID:17075126|REF_RGD_ID:10755762 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709 14062425 SNRPE small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) PMID:23915977|REF_RGD_ID:10768836 14062434 LOC100152712 olfactory receptor 4N5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062437 MRGBP MRG domain binding protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14062437 MRGBP MRG domain binding protein gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14062437 MRGBP MRG domain binding protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14062437 MRGBP MRG domain binding protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14062437 MRGBP MRG domain binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14062437 MRGBP MRG domain binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:25741868 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, autosomal recessive early-onset, digenic, PINK1/DJ1 PMID:16632486 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0060370 Parkinson's disease 7 ISO RGD:1344212 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0060370 Parkinson's disease 7 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7 PMID:12446870|PMID:12891675|PMID:12891685|PMID:12953260|PMID:14662519|PMID:14705128|PMID:14872018|PMID:15219840|PMID:15254937|PMID:15365989|PMID:15790532|PMID:15944198|PMID:16997464|PMID:17576681|PMID:18181649|PMID:1818649|PMID:18436956|PMID:18436965|PMID:18973254|PMID:19405094|PMID:19429112|PMID:20639397|PMID:20806408|PMID:20981092|PMID:21532868|PMID:22173095|PMID:22428580|PMID:22492997|PMID:22960331|PMID:22995991|PMID:23183826|PMID:23241025|PMID:23792957|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27085187|PMID:27294386|PMID:27592010|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28993701|PMID:29599708|PMID:31028127|PMID:32144268|PMID:33795807|PMID:9536098 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Juvenile 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16860563|REF_RGD_ID:1601076 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:621808 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18373560|PMID:22041943|REF_RGD_ID:13462067|REF_RGD_ID:13463452 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:12891685|PMID:14662519|PMID:14705128|PMID:14872018|PMID:15219840|PMID:15790532|PMID:16997464|PMID:19429112|PMID:22173095|PMID:22428580|PMID:22960331|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27294386|PMID:27592010|PMID:28492532 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:0111246 amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1 ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guam disease PMID:25741868 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:12953260|PMID:20981092|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, deletion: :L166P PMID:12851414|REF_RGD_ID:1601073 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:25741868 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17882163|REF_RGD_ID:13463450 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1552781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18003894|REF_RGD_ID:13462069 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18003894|REF_RGD_ID:13462069 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20800516 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:621808 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29069575|REF_RGD_ID:151347449 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29649621 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14062451 PARK7 Parkinsonism associated deglycase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:735583 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776420|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16118794|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:17576681|PMID:19541485|PMID:20301384|PMID:20709679|PMID:21896645|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23166352|PMID:23319192|PMID:23359569|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:24844793|PMID:24880540|PMID:25058650|PMID:25342198|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25963657|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776420|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:19541485|PMID:20301384|PMID:20709679|PMID:21896645|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23166352|PMID:23319192|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:24844793|PMID:24880540|PMID:25058650|PMID:25342198|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:17576681|PMID:20301384|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23319192|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:25058650|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29845714 14062468 LITAF lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21575160|REF_RGD_ID:11533943 14062500 HAS1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14062500 HAS1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1552209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19876387|REF_RGD_ID:9588638 14062500 HAS1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062500 HAS1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:708528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633 14062500 HAS1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:708528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18196276|REF_RGD_ID:2289364 14062500 HAS1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:708528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14062514 VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1349183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14062527 MDGA2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14062527 MDGA2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14062527 MDGA2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062527 MDGA2 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343433 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14062573 NUDT5 nudix hydrolase 5 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1345366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14062573 NUDT5 nudix hydrolase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312880 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 3 PMID:28492532|PMID:30796334 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:28492532|PMID:30796334 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22275001|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28808027|PMID:30056620|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:31138930|PMID:32005695|PMID:32499606|PMID:9536098 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1305069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11170839|REF_RGD_ID:2315074 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28492532|PMID:32748548 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11739411|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:30796334|PMID:30848080 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1305069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9000082 Craniosynostosis 7 ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9000082 Craniosynostosis 7 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS 7, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 7 PMID:22275001|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:32499606 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1305069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17437042|REF_RGD_ID:2289036 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1305069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11920662|REF_RGD_ID:724455 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:11078792|REF_RGD_ID:2300008 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14062613 SMAD6 SMAD family member 6 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:31138930|PMID:32748548 14062623 FCER1G Fc epsilon receptor Ig gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18534082|PMID:18595682 14062623 FCER1G Fc epsilon receptor Ig gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14062623 FCER1G Fc epsilon receptor Ig gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14062623 FCER1G Fc epsilon receptor Ig gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062623 FCER1G Fc epsilon receptor Ig gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18595682 14062623 FCER1G Fc epsilon receptor Ig gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14062623 FCER1G Fc epsilon receptor Ig gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26023681|PMID:26556299|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:33780288|PMID:9536098 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group B PMID:16947863|PMID:2167179|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29376097|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31541171|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904|PMID:4811796|PMID:8304337|PMID:8408834|PMID:8663148 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T119P (human) PMID:9012405|REF_RGD_ID:13207496 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 2, photosensitive PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32295625|PMID:9012405 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:9714461|REF_RGD_ID:5688738 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:1307139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:9763211|REF_RGD_ID:2302855 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:10328528|REF_RGD_ID:13207452 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1318736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19114557|REF_RGD_ID:10401087 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2064+741T>C (rs3738948) (human) PMID:25069034|REF_RGD_ID:11098167 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29376097 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.43-61A>G, c.1151-2708A>G, (rs2271026, rs4150441) (human) PMID:16835333|REF_RGD_ID:13207447 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548 14062642 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343 14062661 WWTR1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1349820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14062661 WWTR1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1617441 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14062661 WWTR1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1349820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31494105 14062661 WWTR1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062661 WWTR1 WW domain containing transcription regulator 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1349820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24550007 14062685 TRPC7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14062685 TRPC7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349355 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNPs:: (rs11748198) (human) PMID:27617218|REF_RGD_ID:152995362 14062685 TRPC7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062685 TRPC7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14062685 TRPC7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14062698 XPNPEP3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14062698 XPNPEP3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14062698 XPNPEP3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1603202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14062698 XPNPEP3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-Like Nephropathy | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20179356|PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32660933|PMID:9536098 14062698 XPNPEP3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 14062698 XPNPEP3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14062698 XPNPEP3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14062737 UBC ubiquitin C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346853 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14062737 UBC ubiquitin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14062756 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14062766 PRKAG1 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:737610 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737610 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30367527 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9007169 Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness ISO RGD:1350470 D RGD:7240710 20200422 OMIM 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9007169 Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive keratitis-ichthyosis-deafness syndrome PMID:25741868|PMID:31630788|PMID:31630791|PMID:32969855|PMID:33349978|PMID:33452671|PMID:35144013 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14062806 AP1B1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737610 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14062859 INCENP inner centromere protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14062859 INCENP inner centromere protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14062859 INCENP inner centromere protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 14062859 INCENP inner centromere protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14062859 INCENP inner centromere protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062859 INCENP inner centromere protein gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1313235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14062883 SHF Src homology 2 domain containing F gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14062883 SHF Src homology 2 domain containing F gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14062883 SHF Src homology 2 domain containing F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062883 SHF Src homology 2 domain containing F gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14062910 GKN2 gastrokine 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062920 LAMB4 laminin subunit beta 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14062920 LAMB4 laminin subunit beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151127 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:20228799 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14062956 MST1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14062986 KL klotho gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 14062986 KL klotho gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome 14062986 KL klotho gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167925|REF_RGD_ID:10403058 14062986 KL klotho gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina,photoreceptor,nucleus: PMID:23796581|REF_RGD_ID:10403060 14062986 KL klotho gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina,photoreceptor,nucleus: PMID:23796581|REF_RGD_ID:10403060 14062986 KL klotho gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:cerebral choroid,serum: PMID:23973442|REF_RGD_ID:10403049 14062986 KL klotho gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10892340|REF_RGD_ID:1581732 14062986 KL klotho gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10892340|REF_RGD_ID:1581732 14062986 KL klotho gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:21051829|REF_RGD_ID:10403063 14062986 KL klotho gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23225045|REF_RGD_ID:10403062 14062986 KL klotho gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 14062986 KL klotho gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047 14062986 KL klotho gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10892340|REF_RGD_ID:1581732 14062986 KL klotho gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia;mRNA,protein:increased expression:parathyroid gland: PMID:20631679|REF_RGD_ID:10403078 14062986 KL klotho gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 14062986 KL klotho gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:32870266 14062986 KL klotho gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 14062986 KL klotho gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11027545|REF_RGD_ID:10403056 14062986 KL klotho gene DOID:2247 spondylosis susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12110410|REF_RGD_ID:10403053 14062986 KL klotho gene DOID:2277 gonadal disease ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047 14062986 KL klotho gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 14062986 KL klotho gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047 14062986 KL klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12669274 14062986 KL klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16979405|REF_RGD_ID:1581721 14062986 KL klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNP:promoter: -G395>A (human) PMID:16579981|REF_RGD_ID:1581723 14062986 KL klotho gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 14062986 KL klotho gene DOID:4372 intracranial embolism susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-395G>A(human) PMID:16973281|REF_RGD_ID:10403059 14062986 KL klotho gene DOID:5223 infertility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 14062986 KL klotho gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665422 14062986 KL klotho gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14062986 KL klotho gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:9731228|REF_RGD_ID:10403067 14062986 KL klotho gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:11162628|REF_RGD_ID:10403042 14062986 KL klotho gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:renal tubule, epithelial cell: PMID:11967236|REF_RGD_ID:70544 14062986 KL klotho gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urine: PMID:21115613|REF_RGD_ID:10403077 14062986 KL klotho gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967236|REF_RGD_ID:70544 14062986 KL klotho gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25309793 14062986 KL klotho gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:20004202|REF_RGD_ID:10403055 14062986 KL klotho gene DOID:9001035 Hypercalciuria, Childhood Idiopathic ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20394945 14062986 KL klotho gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney: PMID:24136780|REF_RGD_ID:10403079 14062986 KL klotho gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,exon:395G>A,2998C>T(human) PMID:18465812|REF_RGD_ID:10403041 14062986 KL klotho gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25550330|PMID:9363890 14062986 KL klotho gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047 14062986 KL klotho gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890 14062986 KL klotho gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047 14062986 KL klotho gene DOID:9003846 Sinoatrial Block ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15037532|REF_RGD_ID:1581730 14062986 KL klotho gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23225045|REF_RGD_ID:10403062 14062986 KL klotho gene DOID:9005366 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 3 ISO RGD:732783 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14062986 KL klotho gene DOID:9005366 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 3 ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 PMID:17710231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389098|PMID:32870266 14062986 KL klotho gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25550330 14062986 KL klotho gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:renal tubule: PMID:16204278|REF_RGD_ID:10403064 14062986 KL klotho gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16204278|REF_RGD_ID:10403064 14062986 KL klotho gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21115613|REF_RGD_ID:10403077 14062986 KL klotho gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:11027545|REF_RGD_ID:10403056 14062986 KL klotho gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11027545|REF_RGD_ID:10403056 14062986 KL klotho gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20394945 14062986 KL klotho gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677572|REF_RGD_ID:1581727 14062986 KL klotho gene DOID:9007367 Septic Peritonitis disease_progression ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364432|REF_RGD_ID:10403048 14062986 KL klotho gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:17710231|PMID:25741868|PMID:29389098 14062986 KL klotho gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25309793|PMID:25550330 14062986 KL klotho gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:23967103|REF_RGD_ID:10044235 14062986 KL klotho gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14062986 KL klotho gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 14062986 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21115613|REF_RGD_ID:10403077 14062994 PRDM15 PR/SET domain 15 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14062994 PRDM15 PR/SET domain 15 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14062994 PRDM15 PR/SET domain 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14062994 PRDM15 PR/SET domain 15 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14062994 PRDM15 PR/SET domain 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14062994 PRDM15 PR/SET domain 15 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14062994 PRDM15 PR/SET domain 15 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14063051 BCAS2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 14063051 BCAS2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14063051 BCAS2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14063051 BCAS2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315129 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:12169396|REF_RGD_ID:9850147 14063051 BCAS2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:25741868|PMID:26567084|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:31960617 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9001915 SHORT STATURE WITH NONSPECIFIC SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:25741868|PMID:28492532 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14063062 SPAG8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14063073 DDRGK1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14063073 DDRGK1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14063073 DDRGK1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14063073 DDRGK1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:26224535|PMID:28492532 14063073 DDRGK1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:9006563 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type ISO RGD:1320614 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14063073 DDRGK1 DDRGK domain containing 1 gene DOID:9006563 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type ISO RGD:1320614 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type PMID:25741868|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:8357004 14063087 SLCO3A1 solute carrier organic anion transporter family member 3A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063115 HSD17B13 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063115 HSD17B13 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 13 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1352920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14063137 NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:0070008 Seckel syndrome 10 ISO RGD:1606915 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14063137 NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:0070008 Seckel syndrome 10 ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 10 PMID:25105364|PMID:25741868|PMID:26443207|PMID:28492532 14063137 NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:28492532 14063137 NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14063137 NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1331905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:210900 14063137 NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14063137 NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14063192 UGT3A2 UDP glycosyltransferase family 3 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063192 UGT3A2 UDP glycosyltransferase family 3 member A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14063204 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731588 D RGD:9068941 20200609 RGD malonyl-CoA decarboxylase deficiency, OMIM:248360 PMID:10455107|REF_RGD_ID:1600798 14063204 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14063204 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14063204 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14063204 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14063204 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:10417274|PMID:10455107|PMID:12955715|PMID:16199547|PMID:17186413|PMID:17576681|PMID:22104738|PMID:22778304|PMID:23177061|PMID:23791943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395333|PMID:32602666|PMID:6145813|PMID:7609455|PMID:8259873|PMID:9177981|PMID:9536098|PMID:9869665 14063204 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14063217 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14063217 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28374019|PMID:32214227 14063217 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:31395954 14063217 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14063217 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 7 PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:27818385|PMID:28254648|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:31395954|PMID:31397905 14063217 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14063217 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 3 PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:27782105|PMID:27818385|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29511323|PMID:29882456|PMID:31395954|PMID:31397905|PMID:32214227 14063258 GRPEL2 GrpE like 2, mitochondrial gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14063258 GRPEL2 GrpE like 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063258 GRPEL2 GrpE like 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14063258 GRPEL2 GrpE like 2, mitochondrial gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14063281 GFM1 G elongation factor mitochondrial 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315708 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14063281 GFM1 G elongation factor mitochondrial 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063281 GFM1 G elongation factor mitochondrial 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315708 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14063293 ZNF317 zinc finger protein 317 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14063293 ZNF317 zinc finger protein 317 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063314 FBXL13 F-box and leucine rich repeat protein 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14063314 FBXL13 F-box and leucine rich repeat protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063339 PAN3 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063377 FGD3 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063413 MYH10 myosin heavy chain 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14063413 MYH10 myosin heavy chain 10 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9678433 14063413 MYH10 myosin heavy chain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063413 MYH10 myosin heavy chain 10 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism 14063413 MYH10 myosin heavy chain 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14063413 MYH10 myosin heavy chain 10 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14063413 MYH10 myosin heavy chain 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353980 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 14063460 ARL4D ADP ribosylation factor like GTPase 4D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315741 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14063460 ARL4D ADP ribosylation factor like GTPase 4D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 14063460 ARL4D ADP ribosylation factor like GTPase 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890461 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation treatment ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21497043|REF_RGD_ID:7205648 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:1347936 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VWD, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease, type 1, susceptibility to PMID:10669167|PMID:10845912|PMID:10959712|PMID:11057846|PMID:11159522|PMID:11325649|PMID:11686103|PMID:11698279|PMID:11756169|PMID:11776047|PMID:12043692|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12551832|PMID:12588349|PMID:12649144|PMID:12737944|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:1415226|PMID:14525793|PMID:14613933|PMID:15461624|PMID:15670054|PMID:15755288|PMID:1581215|PMID:15842375|PMID:16115133|PMID:16321553|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16894469|PMID:16925796|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17087728|PMID:17119126|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:17296575|PMID:1729889|PMID:18162126|PMID:18230755|PMID:18315546|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18344424|PMID:18384353|PMID:18485763|PMID:18510569|PMID:18712522|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:19060241|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19372260|PMID:19404524|PMID:19431182|PMID:19506353|PMID:19506354|PMID:19506361|PMID:19566550|PMID:19624459|PMID:19687512|PMID:19943880|PMID:19951969|PMID:2010538|PMID:20118404|PMID:20147343|PMID:20231421|PMID:20301765|PMID:20305138|PMID:20351307|PMID:20371742|PMID:20409624|PMID:20418283|PMID:20492463|PMID:20586924|PMID:20682599|PMID:20838735|PMID:20851871|PMID:20981092|PMID:21251206|PMID:21346256|PMID:21362127|PMID:21371195|PMID:21410641|PMID:21429375|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:21794096|PMID:22102201|PMID:22102206|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22431572|PMID:22507569|PMID:22578129|PMID:22871923|PMID:22875612|PMID:22995991|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23354996|PMID:23355534|PMID:23407766|PMID:23426949|PMID:23520336|PMID:23636243|PMID:23648131|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23777763|PMID:23834637|PMID:23886775|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24337418|PMID:24598842|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24928861|PMID:24954083|PMID:25103891|PMID:25185554|PMID:25564403|PMID:25662333|PMID:25689060|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25753785|PMID:25779970|PMID:25780857|PMID:26200876|PMID:26206100|PMID:26207643|PMID:26270243|PMID:26456374|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26827609|PMID:26879396|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27007659|PMID:27320760|PMID:27353798|PMID:27380589|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:27532107|PMID:27533707|PMID:27535533|PMID:27596108|PMID:27683759|PMID:27785872|PMID:27885890|PMID:27889474|PMID:27913545|PMID:27978591|PMID:28060120|PMID:28091443|PMID:28492532|PMID:28536718|PMID:28581694|PMID:28640903|PMID:28692141|PMID:28916584|PMID:28924049|PMID:28971901|PMID:29220693|PMID:29388750|PMID:29423401|PMID:29590070|PMID:29742318|PMID:29924855|PMID:29984440|PMID:30046704|PMID:30358069|PMID:30361419|PMID:30488424|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:31605304|PMID:31887760|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:3259690|PMID:32609846|PMID:32722784|PMID:32935436|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34758185|PMID:34828413|PMID:3487353|PMID:3488775|PMID:35505650|PMID:6696046|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:8088787|PMID:8134377|PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8456430|PMID:8456432|PMID:8486782|PMID:8500791|PMID:8562925|PMID:8839833|PMID:8865544|PMID:9198195|PMID:9253800|PMID:9473222|PMID:9684781|PMID:9723578 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON WILLEBRAND FACTOR POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2B | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2M | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2N PMID:10845912|PMID:10959712|PMID:11150026|PMID:11159522|PMID:11325649|PMID:11583318|PMID:11686103|PMID:11686104|PMID:11698279|PMID:11776047|PMID:11843298|PMID:12080112|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12393698|PMID:12406074|PMID:12588349|PMID:12588351|PMID:12649144|PMID:12737944|PMID:1324533|PMID:1380739|PMID:1409710|PMID:1419803|PMID:1419804|PMID:14525793|PMID:15041272|PMID:15226181|PMID:15249683|PMID:15297300|PMID:1537829|PMID:15461624|PMID:1557393|PMID:15670054|PMID:15755288|PMID:1581215|PMID:15842375|PMID:16115133|PMID:16221672|PMID:16246252|PMID:16247740|PMID:16321553|PMID:16322474|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:1673047|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16894469|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17000885|PMID:17080221|PMID:17087728|PMID:17090649|PMID:17119126|PMID:17155947|PMID:17190853|PMID:17296575|PMID:1729889|PMID:17408416|PMID:17598021|PMID:1761120|PMID:17681836|PMID:18036186|PMID:18162126|PMID:18230755|PMID:18315546|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18344424|PMID:18384353|PMID:18485763|PMID:18510569|PMID:18647226|PMID:18712522|PMID:18725999|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:18986390|PMID:19060241|PMID:1906179|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19404524|PMID:19431182|PMID:19453940|PMID:19506354|PMID:19506361|PMID:19506362|PMID:19566550|PMID:19624459|PMID:19630771|PMID:19687512|PMID:19740526|PMID:19943880|PMID:19951969|PMID:2010538|PMID:2011604|PMID:20118404|PMID:2018834|PMID:20200350|PMID:20231421|PMID:20301765|PMID:20305138|PMID:20335223|PMID:20345715|PMID:20351307|PMID:20371742|PMID:20409624|PMID:20492463|PMID:20586924|PMID:20682599|PMID:20713003|PMID:20838735|PMID:20851871|PMID:20981092|PMID:2104761|PMID:21251206|PMID:21346256|PMID:21371195|PMID:21410641|PMID:21429375|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:21794096|PMID:21967679|PMID:22077376|PMID:22102201|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22372972|PMID:22431572|PMID:22473027|PMID:22507569|PMID:22578129|PMID:22871923|PMID:22875612|PMID:22995991|PMID:23110044|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23322777|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23354996|PMID:23355534|PMID:23406206|PMID:23407766|PMID:23426949|PMID:23520336|PMID:23636243|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23777763|PMID:23819767|PMID:2385594|PMID:23886775|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24337418|PMID:24351655|PMID:24385719|PMID:24598842|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24928861|PMID:25051961|PMID:25103891|PMID:25185554|PMID:25293780|PMID:25431025|PMID:25477497|PMID:2557900|PMID:25662333|PMID:25689060|PMID:25696906|PMID:25728415|PMID:25741868|PMID:25753785|PMID:25779970|PMID:25780857|PMID:25851809|PMID:26200876|PMID:26206100|PMID:26207643|PMID:26210168|PMID:26270243|PMID:26345337|PMID:26456374|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26827609|PMID:26879396|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27007659|PMID:27029718|PMID:27214365|PMID:27317792|PMID:27353798|PMID:27380589|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:27532107|PMID:27533707|PMID:27535533|PMID:27596108|PMID:27683759|PMID:27766062|PMID:27785872|PMID:2786201|PMID:27885890|PMID:27889474|PMID:27913545|PMID:27978591|PMID:28060120|PMID:28083987|PMID:28091443|PMID:28492532|PMID:28536718|PMID:28581694|PMID:28640903|PMID:28692141|PMID:28916584|PMID:28924049|PMID:28971901|PMID:29186156|PMID:29220693|PMID:29388750|PMID:29590070|PMID:29742318|PMID:29924503|PMID:29924855|PMID:29984440|PMID:30046704|PMID:30358069|PMID:30488424|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:30792900|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:3132965|PMID:31349985|PMID:31423628|PMID:31887760|PMID:31939074|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:32581362|PMID:3259690|PMID:32609846|PMID:32722784|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34758185|PMID:34828413|PMID:3487353|PMID:3488775|PMID:6426499|PMID:6696046|PMID:6767976|PMID:6773982|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:7789955|PMID:7906590|PMID:8088787|PMID:8134377|PMID:8435341|PMID:8456431|PMID:8456432|PMID:8486782 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON WILLEBRAND FACTOR POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand disease type 2B | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2M | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 2N PMID:8500791|PMID:8562925|PMID:8621553|PMID:8622978|PMID:8630394|PMID:8839833|PMID:8865541|PMID:8865544|PMID:9058716|PMID:9108394|PMID:9198195|PMID:9308766|PMID:9569179|PMID:9684781|PMID:9723578 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 treatment ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20589313|REF_RGD_ID:11079203 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:12649144|PMID:14525793|PMID:15755288|PMID:15842375|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17119126|PMID:17190853|PMID:18162126|PMID:18510569|PMID:19506354|PMID:20409624|PMID:20682599|PMID:21346256|PMID:22197721|PMID:23355534|PMID:23426949|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25103891|PMID:25741868|PMID:25780857|PMID:26467025|PMID:27380589|PMID:27596108|PMID:28091443|PMID:28971901|PMID:30722078|PMID:30817071|PMID:31887760|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:32609846|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34828413 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0111054 von Willebrand's disease 3 IAGP D RGD:12801476 20220629 OMIA Von Willebrand disease III PMID:29208651|PMID:31526432|PMID:31806575|PMID:33636747|PMID:11212329 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0111054 von Willebrand's disease 3 ISO RGD:1347936 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:0111054 von Willebrand's disease 3 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 3 PMID:10959712|PMID:11057846|PMID:12588349|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:1415226|PMID:16115133|PMID:16321553|PMID:16643449|PMID:16894469|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17190853|PMID:17296575|PMID:18315546|PMID:18344424|PMID:18485763|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:19372260|PMID:19404524|PMID:19431182|PMID:19506361|PMID:19566550|PMID:19624459|PMID:20147343|PMID:20231421|PMID:20492463|PMID:20851871|PMID:21251206|PMID:21362127|PMID:21371195|PMID:21410641|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:22102201|PMID:22102206|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22431572|PMID:22871923|PMID:22995991|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23311757|PMID:23340442|PMID:23354996|PMID:23407766|PMID:23636243|PMID:23647798|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23777763|PMID:23834637|PMID:23886775|PMID:24033266|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24954083|PMID:25741868|PMID:25779970|PMID:26270243|PMID:26467025|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27007659|PMID:28492532|PMID:28971901|PMID:29220693|PMID:29423401|PMID:29590070|PMID:30488424|PMID:30690834|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32722784|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:34298581|PMID:34355501|PMID:34758185|PMID:35505650|PMID:7989040|PMID:8134377|PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8562925|PMID:9569178 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|REF_RGD_ID:30309948 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12149661|PMID:12425201|PMID:22352330 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:14737039|REF_RGD_ID:1601646 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20230202 RGD protein:increased expression:serum, artery PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:25741868 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1553644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25955153|REF_RGD_ID:11073776 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:11686103|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:1419803|PMID:15041272|PMID:15461624|PMID:1557393|PMID:15670054|PMID:1581215|PMID:16115133|PMID:16321553|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17190853|PMID:1832934|PMID:18712522|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19506353|PMID:19740526|PMID:2010538|PMID:20301765|PMID:20409624|PMID:20586924|PMID:20981092|PMID:21371195|PMID:21534937|PMID:22077376|PMID:22197721|PMID:22507569|PMID:22875612|PMID:23426949|PMID:23636243|PMID:23648131|PMID:23819767|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25662333|PMID:25741868|PMID:26207643|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:27029718|PMID:27320760|PMID:27913545|PMID:28581694|PMID:28916584|PMID:28971901|PMID:29590070|PMID:29924855|PMID:30046704|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:33556167|PMID:34355501|PMID:6773982|PMID:8456432|PMID:8500791|PMID:8630394|PMID:8865544|PMID:9684781|PMID:9723578 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disorder | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand's disease PMID:10669167|PMID:10845912|PMID:10959712|PMID:11057846|PMID:11150026|PMID:11159522|PMID:11325649|PMID:11583318|PMID:11686103|PMID:11686104|PMID:11756169|PMID:11776047|PMID:11843298|PMID:12043692|PMID:12080112|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12551832|PMID:12649144|PMID:12737944|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:1324533|PMID:1380739|PMID:1415226|PMID:1419803|PMID:14525793|PMID:14613933|PMID:15041272|PMID:15226181|PMID:15249683|PMID:15297300|PMID:1537829|PMID:15461624|PMID:1557393|PMID:15670054|PMID:15755288|PMID:1581215|PMID:15842375|PMID:16115133|PMID:16221672|PMID:16246252|PMID:16247740|PMID:16321553|PMID:16322474|PMID:16706266|PMID:1672694|PMID:1673047|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16925796|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17000885|PMID:17080221|PMID:17087728|PMID:17119126|PMID:17155947|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:17296575|PMID:1729889|PMID:17408416|PMID:1761120|PMID:17681836|PMID:18036186|PMID:18162126|PMID:18230755|PMID:18315546|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18344424|PMID:18384353|PMID:18449422|PMID:18485763|PMID:18510569|PMID:18712522|PMID:18805962|PMID:18841300|PMID:18986390|PMID:19060241|PMID:1906179|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19372260|PMID:19404524|PMID:19470641|PMID:19506353|PMID:19506354|PMID:19506361|PMID:19566550|PMID:19630771|PMID:19630772|PMID:19687512|PMID:19740526|PMID:19951969|PMID:2010538|PMID:20118404|PMID:20147343|PMID:2018834|PMID:20230424|PMID:20231421|PMID:20301765|PMID:20305138|PMID:20345715|PMID:20351307|PMID:20371742|PMID:20409624|PMID:20418283|PMID:20492463|PMID:20586924|PMID:20590881|PMID:20682599|PMID:20713003|PMID:20838735|PMID:20981092|PMID:2104761|PMID:21251206|PMID:21346256|PMID:21362127|PMID:21371195|PMID:21393328|PMID:21410641|PMID:21429375|PMID:21534937|PMID:21711445|PMID:21794096|PMID:21967679|PMID:22077376|PMID:22102201|PMID:22102206|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22372972|PMID:22431572|PMID:22473027|PMID:22507569|PMID:22537243|PMID:22578129|PMID:22871923|PMID:22875612|PMID:22995991|PMID:23110044|PMID:23179108|PMID:23216583|PMID:23311757|PMID:23322777|PMID:23335371|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23354996|PMID:23355534|PMID:23406206|PMID:23407766|PMID:23426949|PMID:23520336|PMID:23636243|PMID:23647798|PMID:23648131|PMID:23690449|PMID:23702511|PMID:23775583|PMID:23819767|PMID:23834637|PMID:2385594|PMID:23886775|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24351655|PMID:24385719|PMID:24482836|PMID:24598842|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:24800796|PMID:24928861|PMID:25051961|PMID:25103891|PMID:25185554|PMID:25293780|PMID:25431025|PMID:25477497|PMID:25662333|PMID:25689060|PMID:25690668|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:25753785|PMID:25779970|PMID:25780857|PMID:25851809|PMID:26200876|PMID:26206100|PMID:26207643|PMID:26210168|PMID:26345337|PMID:26456374|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26827609|PMID:26879396|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27029718|PMID:27214365|PMID:27317792|PMID:27320760|PMID:27353798|PMID:27380589|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:27532107|PMID:27533707|PMID:27596108|PMID:27683759|PMID:27766062|PMID:27785872|PMID:2786201|PMID:27885890|PMID:27889474|PMID:27913545|PMID:27978591|PMID:28060120|PMID:28083987|PMID:28091443|PMID:28492532|PMID:28536718|PMID:28581694|PMID:28640903|PMID:28692141|PMID:28916584|PMID:28924049|PMID:28971901|PMID:29186156|PMID:29388750|PMID:29423401|PMID:29742318|PMID:29924503|PMID:29924855|PMID:29984440|PMID:30046704|PMID:30358069|PMID:30488424|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:30722078|PMID:30792900|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:31887760|PMID:31939074|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:3259690|PMID:32609846|PMID:32935436|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:33618961|PMID:33807613|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34662354|PMID:34708896|PMID:34714369|PMID:34828413|PMID:3487353|PMID:3488775|PMID:35505650|PMID:6696046|PMID:6773982|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:7906590|PMID:8088787|PMID:8134377 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disorder | ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand's disease PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8456430|PMID:8456431|PMID:8456432|PMID:8486782|PMID:8500791|PMID:8562925|PMID:8621553|PMID:8630394|PMID:8865541|PMID:8865544|PMID:9058716|PMID:9198195|PMID:9253800|PMID:9308766|PMID:9473222|PMID:9684781|PMID:9723578 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease treatment ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26239086|REF_RGD_ID:11079196 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22295953|REF_RGD_ID:7207031 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15849757|REF_RGD_ID:1580642 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18417194|REF_RGD_ID:13207412 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:16985174|PMID:18315556|PMID:19506361|PMID:25741868|PMID:31064749 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10845912|PMID:11686103|PMID:11776047|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:15461624|PMID:15670054|PMID:1581215|PMID:16706266|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:17087728|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:17681836|PMID:18230755|PMID:18315556|PMID:1832934|PMID:18384353|PMID:18712522|PMID:18805962|PMID:1906179|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:19277422|PMID:19404524|PMID:19566550|PMID:19951969|PMID:2018834|PMID:20301765|PMID:20409624|PMID:20586924|PMID:20981092|PMID:2104761|PMID:21371195|PMID:21429375|PMID:22197721|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22578129|PMID:22875612|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:23426949|PMID:23636243|PMID:23648131|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24700780|PMID:24928861|PMID:25185554|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:26200876|PMID:26207643|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26879396|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27320760|PMID:27443694|PMID:27483487|PMID:28581694|PMID:28971901|PMID:29924855|PMID:30358069|PMID:31064749|PMID:31249928|PMID:31349985|PMID:32935436|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34662354|PMID:7620154|PMID:7734373|PMID:8165603|PMID:8367445|PMID:8500791|PMID:8865544|PMID:9684781 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14717981|REF_RGD_ID:1580643 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25876231|REF_RGD_ID:11073823 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22771326|REF_RGD_ID:7207039 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1553644 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19839997|REF_RGD_ID:7207027 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:20439183|REF_RGD_ID:7207026 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Radiation Injuries;protein:increased expression:lung parenchyma PMID:8811296|REF_RGD_ID:11079207 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22596213|REF_RGD_ID:7205639 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3111251 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21953673|REF_RGD_ID:7207032 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus: PMID:10450036|REF_RGD_ID:11079208 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19839997|REF_RGD_ID:7207027 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:19435557|REF_RGD_ID:11080745 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12649144|PMID:1324533|PMID:14525793|PMID:15755288|PMID:15842375|PMID:16322474|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17119126|PMID:17190853|PMID:18162126|PMID:18510569|PMID:18986390|PMID:19277422|PMID:19506354|PMID:20409624|PMID:20492463|PMID:20682599|PMID:21346256|PMID:22197721|PMID:22372972|PMID:22871923|PMID:23322777|PMID:23355534|PMID:23426949|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25103891|PMID:25741868|PMID:25780857|PMID:26467025|PMID:27214365|PMID:27380589|PMID:27596108|PMID:27766062|PMID:2786201|PMID:28091443|PMID:28971901|PMID:29186156|PMID:30722078|PMID:30817071|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31887760|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:32609846|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34828413|PMID:8456431 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507115|REF_RGD_ID:1580645 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:plasma PMID:22091998|REF_RGD_ID:7205646 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22189209|REF_RGD_ID:7205641 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21378155|REF_RGD_ID:7205649 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10077454|REF_RGD_ID:1580648 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25771801|REF_RGD_ID:13673888 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20439183|REF_RGD_ID:7207026 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies disease_progression ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21153061|REF_RGD_ID:7205650 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11864703|REF_RGD_ID:1580647 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28527913 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:7531171|REF_RGD_ID:11079232 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:15748447|REF_RGD_ID:10450768 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired treatment ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26863353|REF_RGD_ID:11079195 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulosclerosis, Focal Segmental PMID:22295953|REF_RGD_ID:7207031 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9005307 Bone Marrow Failure Syndrome 3 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26467025 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17546272|REF_RGD_ID:1625712 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:2650559|REF_RGD_ID:11079230 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:12684225|REF_RGD_ID:11080744 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23593305|REF_RGD_ID:38508895 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16764036|REF_RGD_ID:1625709 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28527913 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:7531171|REF_RGD_ID:11079232 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:17708840|REF_RGD_ID:11079229 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007584 Von Willebrand Factor, Deficiency ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced von Willebrand factor activity PMID:10669167|PMID:11756169|PMID:12043692|PMID:14613933|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16925796|PMID:17080221|PMID:18230755|PMID:21346256|PMID:23647798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26986123|PMID:31064749|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8456430|PMID:9253800 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16631442|REF_RGD_ID:1625711 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10365842|REF_RGD_ID:11080742 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9008752 Aortic Injuries ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:2650559|REF_RGD_ID:11079230 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:9790822|REF_RGD_ID:11080743 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1553644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19722571|REF_RGD_ID:7207029 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:621759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10729383|REF_RGD_ID:13673887 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:16739871|REF_RGD_ID:1625710 14063466 VWF von Willebrand factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16631442|REF_RGD_ID:1625711 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:0080280 gingival fibromatosis 5 ISO RGD:1347756 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:0080280 gingival fibromatosis 5 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBROMATOSIS, GINGIVAL, HEREDITARY, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686854|PMID:33719663 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:0110556 autosomal dominant nonsyndromic deafness 27 ISO RGD:1347756 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:0110556 autosomal dominant nonsyndromic deafness 27 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961578|PMID:34828371 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1347756 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551668 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 1 PMID:28492532|PMID:28686854 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:9007268 Wilms Tumor 6 ISO RGD:1347756 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14063528 LOC100621006 RE1-silencing transcription factor-like gene DOID:9007268 Wilms Tumor 6 ISO RGD:1347756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 6 PMID:25741868|PMID:26551668|PMID:28492532 14063543 ANKRD52 ankyrin repeat domain 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063589 COPS9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14063589 COPS9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14063589 COPS9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14063589 COPS9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14063589 COPS9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14063589 COPS9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063589 COPS9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28381549|PMID:30143558 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, haplotype:p.G75G (human) PMID:16530497|REF_RGD_ID:10045825 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:p.G75G (human) PMID:22335445|REF_RGD_ID:10045849 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27348297 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008581 CAKUT3 ISO RGD:1323522 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008581 CAKUT3 ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 3 PMID:25741868|PMID:28381549|PMID:28492532|PMID:30143558 14063605 NRIP1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267197 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605427 D RGD:7240710 20200619 OMIM 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:12163190|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30768849 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:12163190|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30768849|PMID:35688744 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0110926 nemaline myopathy 1 ISO RGD:1605427 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0110926 nemaline myopathy 1 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive PMID:10587521|PMID:10619715|PMID:11106625|PMID:11964245|PMID:12163017|PMID:12163190|PMID:12196661|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:15562513|PMID:16199547|PMID:17376686|PMID:17576681|PMID:18300303|PMID:18382475|PMID:18716557|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20012312|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20301465|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24239060|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:27858751|PMID:28492532|PMID:30768849|PMID:32860008|PMID:33124102|PMID:35688744|PMID:7663526|PMID:7704029|PMID:9536098 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:12163190|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:35688744 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12163190|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:27363342|PMID:28492532 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19369484 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14063620 TPM3 tropomyosin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14063685 LVRN laeverin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14063685 LVRN laeverin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14063685 LVRN laeverin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063685 LVRN laeverin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14063685 LVRN laeverin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1350223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350223 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1350223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1350223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:1350223 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12371906|REF_RGD_ID:629541 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14063717 MAP1LC3B microtubule associated protein 1 light chain 3 beta gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:621315 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 14063751 KIAA2026 KIAA2026 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1323134 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14063751 KIAA2026 KIAA2026 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063775 PIGG phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251 14063775 PIGG phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14063775 PIGG phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14063775 PIGG phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33921431|PMID:34113002 14063775 PIGG phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 2 PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532 14063775 PIGG phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14063775 PIGG phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMM-NULL PHENOTYPE | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 13 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 53 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 53 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33763700|PMID:33921431|PMID:34113002|PMID:34535746|PMID:34908758|PMID:3603660|PMID:9536098 14063790 PYGB glycogen phosphorylase B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14063790 PYGB glycogen phosphorylase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063790 PYGB glycogen phosphorylase B gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:736182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14063790 PYGB glycogen phosphorylase B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14063790 PYGB glycogen phosphorylase B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14063814 LOC100739359 olfactory receptor 2AT4-like gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1348041 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14063814 LOC100739359 olfactory receptor 2AT4-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14063814 LOC100739359 olfactory receptor 2AT4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063839 ZNF764 zinc finger protein 764 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1606477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14063839 ZNF764 zinc finger protein 764 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063850 STK38L serine/threonine kinase 38 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063850 STK38L serine/threonine kinase 38 like gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12346036 D RGD:9068941 20230504 OMIA Early retinal degeneration PMID:10409424|PMID:12909371|PMID:20887780|PMID:21980341|PMID:22065099|PMID:24367709|PMID:24581223|PMID:2558906|PMID:30050836|PMID:30135513|PMID:3496233 14063891 GGT7 gamma-glutamyltransferase 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14063891 GGT7 gamma-glutamyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063923 MED26 mediator complex subunit 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063938 PSMD3 proteasome 26S subunit, non-ATPase 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1322945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14063938 PSMD3 proteasome 26S subunit, non-ATPase 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1322945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14063938 PSMD3 proteasome 26S subunit, non-ATPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063959 LOC100522928 olfactory receptor 6K3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14063959 LOC100522928 olfactory receptor 6K3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14063959 LOC100522928 olfactory receptor 6K3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063959 LOC100522928 olfactory receptor 6K3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14063964 TRIB1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1354037 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 14063964 TRIB1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1354037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14063964 TRIB1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1354037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 14063964 TRIB1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type PMID:21228277|PMID:2389793|PMID:25741868|PMID:26428751|PMID:28492532|PMID:28892125 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20190724 OMIM 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type PMID:21228277|PMID:25741868|PMID:28892125|PMID:32755715 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9003512 Developmental and Epileptic Encephalopathy 106 ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9003512 Developmental and Epileptic Encephalopathy 106 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 106 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 14063982 UFSP2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14064011 ARRDC5 arrestin domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064026 PRELID3B PRELI domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064042 ACCS 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase homolog (inactive) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606762 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14064042 ACCS 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase homolog (inactive) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14064042 ACCS 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase homolog (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064081 CRTAM cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14064081 CRTAM cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064081 CRTAM cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14064081 CRTAM cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:17576681|PMID:25894286|PMID:28492532|PMID:31957018|PMID:9536098 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14064098 SNX27 sorting nexin 27 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14064122 DAAM1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1312963 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14064122 DAAM1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346826 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14064122 DAAM1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14064165 GRIN3A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14064165 GRIN3A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509 14064165 GRIN3A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14064165 GRIN3A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 14064165 GRIN3A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064165 GRIN3A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 14064185 MPND MPN domain containing gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605915 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14064185 MPND MPN domain containing gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14064185 MPND MPN domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064207 VENTX VENT homeobox gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1354153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14064207 VENTX VENT homeobox gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 14064207 VENTX VENT homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064217 SWSAP1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14064217 SWSAP1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14064217 SWSAP1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14064217 SWSAP1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14064217 SWSAP1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064223 LOC100523426 olfactory receptor 2L13 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14064223 LOC100523426 olfactory receptor 2L13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14064223 LOC100523426 olfactory receptor 2L13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064223 LOC100523426 olfactory receptor 2L13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14064223 LOC100523426 olfactory receptor 2L13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14064226 FBXL12 F-box and leucine rich repeat protein 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14064226 FBXL12 F-box and leucine rich repeat protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064238 ANGPTL8 angiopoietin like 8 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14064238 ANGPTL8 angiopoietin like 8 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14064238 ANGPTL8 angiopoietin like 8 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14064238 ANGPTL8 angiopoietin like 8 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14064238 ANGPTL8 angiopoietin like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064251 GJE1 gap junction protein epsilon 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:2302326 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14064251 GJE1 gap junction protein epsilon 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:2302326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:26224535 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:0080458 developmental and epileptic encephalopathy 35 ISO RGD:1348154 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:0080458 developmental and epileptic encephalopathy 35 ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 35 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 35 PMID:12384777|PMID:16199547|PMID:20173735|PMID:20547162|PMID:21274861|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:26438033|PMID:26441325|PMID:26670100|PMID:28492532|PMID:30856165|PMID:32129147 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:26224535 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18662289 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C;DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) PMID:24519039|REF_RGD_ID:10766473 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) PMID:24519039|REF_RGD_ID:10766473 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic:DNA:SNP: :rs1127354 (human) PMID:22571903|REF_RGD_ID:14975306 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic:DNA:SNPs: :rs7270101, rs1127354 (human) PMID:26154744|REF_RGD_ID:11074414 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20547162 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:583 hemolytic anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs: :rs1127354, rs6051702, rs7270101 (human) PMID:23933495|REF_RGD_ID:10766479 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:583 hemolytic anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C;DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) PMID:21274861|REF_RGD_ID:10766472 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12384777|PMID:20547162 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :94C>A(human) PMID:29441893|REF_RGD_ID:14975307 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23029095 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :rs41320251 (human) PMID:18685564|REF_RGD_ID:10766478 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1348154 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INOSINE TRIPHOSPHATE PYROPHOSPHOHYDROLASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:11278832|PMID:12384777|PMID:12436200|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19631656|PMID:20173735|PMID:20547162|PMID:20637204|PMID:21246582|PMID:21274861|PMID:21503919|PMID:22992668|PMID:23707372|PMID:23730840|PMID:25741868|PMID:26071337|PMID:26224535|PMID:26438033|PMID:26441325|PMID:26670100|PMID:26916827|PMID:27833958|PMID:28492532|PMID:30856165|PMID:32129147|PMID:33593863|PMID:9536098 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:22009189|REF_RGD_ID:10766474 14064256 ITPA inosine triphosphatase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:94C>A, 138G>A (human) PMID:22009189|REF_RGD_ID:10766474 14064275 TRIM3 tripartite motif containing 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14064275 TRIM3 tripartite motif containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064303 SPAG1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075 14064303 SPAG1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075 14064303 SPAG1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1321762 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14064303 SPAG1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 28 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:9536098 14064303 SPAG1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14064303 SPAG1 sperm associated antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14064303 SPAG1 sperm associated antigen 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075 14064343 NDUFB7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:1308550 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22311638|REF_RGD_ID:13801196 14064343 NDUFB7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064343 NDUFB7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes PMID:25741868|PMID:33502047 14064343 NDUFB7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1318388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 14064343 NDUFB7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:9007680 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 39 ISO RGD:1318388 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14064343 NDUFB7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:9007680 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 39 ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39 PMID:25741868|PMID:33502047 14064354 NOL7 nucleolar protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:0081214 autosomal recessive intellectual developmental disorder 51 ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 51 PMID:25741868|PMID:26206890|PMID:28492532 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:0081214 autosomal recessive intellectual developmental disorder 51 susceptibility ISO RGD:733644 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880199|REF_RGD_ID:5509779 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21106039|REF_RGD_ID:5509774 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880199|REF_RGD_ID:5509779 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17985251|REF_RGD_ID:5509778 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19773194|REF_RGD_ID:5509775 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10752634|PMID:10803682|PMID:16205835 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15693910|PMID:16205835|PMID:17651147|REF_RGD_ID:5128885|REF_RGD_ID:5128887|REF_RGD_ID:5128888 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:733644 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19025430|REF_RGD_ID:5128889 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:3454 brain infarction severity ISO RGD:71049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16330002|PMID:21131122|REF_RGD_ID:5509772|REF_RGD_ID:5509773 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17651147 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651147|REF_RGD_ID:5128885 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18543121|REF_RGD_ID:5509776 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:4990 essential tremor no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19773194|REF_RGD_ID:5509775 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10898922|REF_RGD_ID:5509780 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18340362|REF_RGD_ID:5509777 14064370 HNMT histamine N-methyltransferase gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15693910|REF_RGD_ID:5128888 14064380 APOF apolipoprotein F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064380 APOF apolipoprotein F gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14064413 ABCB8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14064413 ABCB8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14064413 ABCB8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064413 ABCB8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316973 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 14064413 ABCB8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316973 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 14064436 SULF2 sulfatase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312895 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14064436 SULF2 sulfatase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312895 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14064436 SULF2 sulfatase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030 14064436 SULF2 sulfatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064469 SEMA5B semaphorin 5B gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14064469 SEMA5B semaphorin 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064469 SEMA5B semaphorin 5B gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14064469 SEMA5B semaphorin 5B gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14064513 SAXO1 stabilizer of axonemal microtubules 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064521 ZNF165 zinc finger protein 165 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14064521 ZNF165 zinc finger protein 165 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064541 AFAP1L2 actin filament associated protein 1 like 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1321706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373 14064541 AFAP1L2 actin filament associated protein 1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064541 AFAP1L2 actin filament associated protein 1 like 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1321706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:29351342 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cecum, colon, spinal cord PMID:21802389|REF_RGD_ID:5686873 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081529|PMID:23678171|PMID:27733646 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:middle ear mucosa (rat) PMID:15179208|REF_RGD_ID:1342442 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) PMID:15197181|REF_RGD_ID:1304337 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19096818|REF_RGD_ID:2315555 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12213722|REF_RGD_ID:5687152 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cerebrum (rat) PMID:18404379|REF_RGD_ID:2315571 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:10424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17086443|REF_RGD_ID:5686392 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081529|PMID:16339146|PMID:22496216|PMID:23678171 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:pancreas (rat) PMID:19805911|REF_RGD_ID:2315546 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3669494 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15641152|REF_RGD_ID:2315605 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:soleus (rat) PMID:16928772|REF_RGD_ID:2315576 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:extensor digitorum longus (rat) PMID:19777444|REF_RGD_ID:2315547 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9000934 Sprains and Strains ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ligament (rat) PMID:15694131|REF_RGD_ID:2315597 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19023196|REF_RGD_ID:2315726 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:gastrocnemius (rat) PMID:11788364|REF_RGD_ID:631244 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:annulus fibrosus (rat) PMID:15758467|REF_RGD_ID:2315595 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9006487 Reoviridae Infections ISO RGD:10424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640986|REF_RGD_ID:5686877 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:quadriceps (rat) PMID:16365386|REF_RGD_ID:2315588 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:right auricular appendage (human) PMID:19074676|REF_RGD_ID:2315622 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:10424 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse) PMID:12941783|REF_RGD_ID:2315625 14064566 CTSL cathepsin L gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:10424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19664906|REF_RGD_ID:2315524 14064578 ZNF322 zinc finger protein 322 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064601 FAM131C family with sequence similarity 131 member C gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14064601 FAM131C family with sequence similarity 131 member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064622 SUCNR1 succinate receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064628 ZBTB6 zinc finger and BTB domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064643 ARID4B AT-rich interaction domain 4B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604359 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14064643 ARID4B AT-rich interaction domain 4B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14064643 ARID4B AT-rich interaction domain 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064643 ARID4B AT-rich interaction domain 4B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (human) PMID:20127014|REF_RGD_ID:150520164 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon 9: 288G>A, p.G388R (human) PMID:15448004|REF_RGD_ID:150429969 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (human) PMID:20844967|REF_RGD_ID:150520039 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211022 RGD protein:increased expression:stomach, cytoplasm (human) PMID:21567388|REF_RGD_ID:150520025 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:32973082|REF_RGD_ID:150520068 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:17599042|REF_RGD_ID:150520062 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:19809159|PMID:24124571 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:25989802|REF_RGD_ID:150520041 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211008 RGD human cells in mouse model PMID:29402970|REF_RGD_ID:150429984 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:26045670|REF_RGD_ID:150429970 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G3888R (rs351855) (human) PMID:23524567|REF_RGD_ID:150429982 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (human) PMID:16061909|REF_RGD_ID:150429976 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211008 RGD human cells in mouse model PMID:29402970|REF_RGD_ID:150429984 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20220520 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (rs351855)(human) PMID:19296538|REF_RGD_ID:150429981 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with hepatocellular carcinoma; DNA:SNP:cds: p.G388R (rs351855) (human) PMID:25860955|REF_RGD_ID:11057080 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:SNP:exon 9: p.G388R (human) PMID:17084840|REF_RGD_ID:150520023 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:32677805|REF_RGD_ID:150520166 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:32934698 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15448004 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer progression and tumor cell motility PMID:11830541|PMID:25741868|PMID:26675719|PMID:33116287 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:19946327 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:24503538|REF_RGD_ID:150520155 14064683 FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:736644 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:26535066|REF_RGD_ID:150520063 14064709 RAD18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14064709 RAD18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064709 RAD18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14064709 RAD18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14064742 HERC5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14064742 HERC5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064742 HERC5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28919514 14064742 HERC5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1346007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14064742 HERC5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14064770 GALNT13 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064770 GALNT13 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14064818 FHIP1A FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2293812 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14064818 FHIP1A FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293812 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064818 FHIP1A FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:2293812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14064849 MCHR1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14064849 MCHR1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:11981 morbid obesity onset ISO RGD:733421 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:16186414|REF_RGD_ID:1624359 14064849 MCHR1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 14064849 MCHR1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064849 MCHR1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619841 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:15363890|REF_RGD_ID:1624360 14064897 OVCA2 OVCA2 serine hydrolase domain containing gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:8616839|REF_RGD_ID:2302168 14064897 OVCA2 OVCA2 serine hydrolase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:11204274|REF_RGD_ID:2292571 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:21068519|REF_RGD_ID:10041072 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-22A>G PMID:18075463|REF_RGD_ID:2292575 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25176084|REF_RGD_ID:10041073 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21926342|REF_RGD_ID:10041069 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:16457699|REF_RGD_ID:2292558 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600505 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus, postsynaptic density PMID:16600505|REF_RGD_ID:1581409 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex PMID:10964954|REF_RGD_ID:1642647 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:11774117|REF_RGD_ID:729912 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:11774117|REF_RGD_ID:729912 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:22922962|REF_RGD_ID:10041068 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus PMID:15970382|REF_RGD_ID:1642621 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression, increased phosphorylation:cardiac muscle cell PMID:12124218|REF_RGD_ID:1642607 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17537919|REF_RGD_ID:1642610 14064910 PTK2B protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:16039993|REF_RGD_ID:1642605 14065017 NPC1L1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1615659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17218600|REF_RGD_ID:1642183 14065017 NPC1L1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14065017 NPC1L1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065017 NPC1L1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1615659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15671032|REF_RGD_ID:1642184 14065017 NPC1L1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303135 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine, liver PMID:17292734|REF_RGD_ID:1642185 14065040 BOP1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14065040 BOP1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14065040 BOP1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14065040 BOP1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065040 BOP1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14065040 BOP1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14065068 CWF19L2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14065068 CWF19L2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14065068 CWF19L2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065068 CWF19L2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14065106 HS1BP3 HCLS1 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065120 IQCK IQ motif containing K gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047 14065120 IQCK IQ motif containing K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065142 GNL1 G protein nucleolar 1 (putative) gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14065142 GNL1 G protein nucleolar 1 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:27607234|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555|PMID:9580660 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9580660 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XFE progeroid syndrome PMID:15886521|PMID:17183314|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:8797827|PMID:9579555 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:23623386|PMID:25741868 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, type F/cockayne syndrome PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:17183314|PMID:17576681|PMID:18767034|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23407396|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24004570|PMID:24027083|PMID:24033266|PMID:24412486|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28878254|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32034146|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32868804|PMID:34117267|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9536098|PMID:9579555|PMID:9580660 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group Q PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:8797827|PMID:9579555 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:14184 polyneuropathy due to drug treatment ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.P379S, p.E875G (rs1799802, rs1800124) (human) PMID:35135151|REF_RGD_ID:155260345 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 RGD pancreatic adenocarcinoma;DNA:SNP: :rs1800067(human) PMID:18544627|REF_RGD_ID:2317223 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:25741868|PMID:28492532 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15886521|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372803 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1560340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194|PMID:24036326 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18767034|PMID:23407396|PMID:24004570|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548 14065194 ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343 14065216 H2AC17 H2A clustered histone 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065221 MYLK3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532 14065221 MYLK3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 14065221 MYLK3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14065248 NOP9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14065248 NOP9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065248 NOP9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14065248 NOP9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14065248 NOP9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14065263 NBL1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14065263 NBL1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14065263 NBL1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14065263 NBL1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14065263 NBL1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065263 NBL1 NBL1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14065280 LOC100519378 olfactory receptor 52A5-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344467 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14065280 LOC100519378 olfactory receptor 52A5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:14614901|REF_RGD_ID:1625688 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased expression:bile duct (human) PMID:26485275|REF_RGD_ID:11250478 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:16878360|REF_RGD_ID:2298904 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831601 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18097573|REF_RGD_ID:2298901 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012948|REF_RGD_ID:1625686 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:16507131|REF_RGD_ID:1625684 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Ischemia;mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11312157|REF_RGD_ID:634751 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:12644450|REF_RGD_ID:2298924 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18381452|REF_RGD_ID:2298899 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:18356406|REF_RGD_ID:2298911 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17562326|REF_RGD_ID:2313787 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, skeletal muscle PMID:15169905|REF_RGD_ID:2298923 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17295835|REF_RGD_ID:2313789 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hepatocyte PMID:12392283|REF_RGD_ID:730264 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:17405912|REF_RGD_ID:1625683 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:15331532|REF_RGD_ID:2313790 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17513737|REF_RGD_ID:2313788 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110587|REF_RGD_ID:13506806 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat PMID:11027633|REF_RGD_ID:2298920 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:skeletal muscle, subcutaneous adipose tissue PMID:15331532|REF_RGD_ID:2313790 14065282 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16920065|REF_RGD_ID:1625676 14065290 PNLIPRP2 pancreatic lipase related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065310 SPO11 SPO11 initiator of meiotic double stranded breaks gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1315081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14065310 SPO11 SPO11 initiator of meiotic double stranded breaks gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065346 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 14065346 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14065346 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941191 14065346 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14065346 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures PMID:25741868|PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 14065346 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 14065346 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:10588 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181430 | OMIM:300695 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0070251 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0070251 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with postural muscle atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18179888|PMID:18179901|PMID:18274675|PMID:19171836|PMID:19181672|PMID:19377476|PMID:19687455|PMID:19716112|PMID:20186852|PMID:20571991|PMID:20633900|PMID:21520333|PMID:21629301|PMID:21683594|PMID:22094483|PMID:22523091|PMID:22923418|PMID:23169582|PMID:23500067|PMID:24114807|PMID:24634512|PMID:25191266|PMID:25246303|PMID:25274776|PMID:25741868|PMID:26265627|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26857240|PMID:27409453|PMID:27443559|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28444561|PMID:28492532|PMID:28611399|PMID:28694073|PMID:29434030|PMID:29926425|PMID:31204143|PMID:31273321|PMID:31568572|PMID:31803991|PMID:32001145|PMID:32102154|PMID:32587768|PMID:32815737|PMID:7722535|PMID:9536098 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080090 reducing body myopathy 1A ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080090 reducing body myopathy 1A ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, reducing body, X-linked, early-onset, severe PMID:18274675|PMID:19171836|PMID:19181672|PMID:19716112|PMID:20633900|PMID:24634512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7722535 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25246303|PMID:26857240|PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080687 reducing body myopathy 1B ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080687 reducing body myopathy 1B ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, reducing body, X-linked, childhood-onset PMID:16919903|PMID:18274675|PMID:18952429|PMID:19171836|PMID:20571991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31273321|PMID:31803991|PMID:32001145 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0080687 reducing body myopathy 1B ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, reducing body, X-linked, childhood-onset PMID:16919903|PMID:18274675|PMID:18952429|PMID:19171836|PMID:19716112|PMID:20571991|PMID:21520333|PMID:24634512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31273321|PMID:31803991|PMID:32001145 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0112148 Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20200401 OMIM 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:0112148 Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uruguay Faciocardiomusculoskeletal syndrome PMID:11102932|PMID:19716112|PMID:24634512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933038|PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001526 X-Linked Scapuloperoneal Muscular Dystrophy ISO RGD:1342641 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001526 X-Linked Scapuloperoneal Muscular Dystrophy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy PMID:18179888|PMID:18179901|PMID:19181672|PMID:21629301|PMID:25274776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:30260394 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001526 X-Linked Scapuloperoneal Muscular Dystrophy ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy PMID:18179888|PMID:18179901|PMID:19181672|PMID:19716112|PMID:21629301|PMID:24634512|PMID:25274776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:30260394 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1342641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 14065379 FHL1 four and a half LIM domains 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1342641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14065440 PIK3C2B phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14065440 PIK3C2B phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14065440 PIK3C2B phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14065440 PIK3C2B phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065440 PIK3C2B phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21986133 14065440 PIK3C2B phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14065440 PIK3C2B phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14065499 ARHGAP35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:25741868|PMID:36450800 14065499 ARHGAP35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 14065499 ARHGAP35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos | ClinVar Annotator: match by term: Unilateral microphthalmos PMID:25741868|PMID:36450800 14065499 ARHGAP35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14065499 ARHGAP35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065499 ARHGAP35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868|PMID:36450800 14065499 ARHGAP35 Rho GTPase activating protein 35 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603059 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:0050770 polycystic liver disease treatment ISO RGD:731493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22155366|REF_RGD_ID:14700990 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:621498 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte: PMID:22155366|REF_RGD_ID:14700990 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte: PMID:22155366|REF_RGD_ID:14700990 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:731493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte: PMID:22155366|REF_RGD_ID:14700990 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease treatment ISO RGD:621498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22155366|REF_RGD_ID:14700990 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18974148|REF_RGD_ID:2743964 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17145867|REF_RGD_ID:2715645 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:20500813|REF_RGD_ID:2729590 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19555767|REF_RGD_ID:2734052 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18299147|REF_RGD_ID:2296067 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283130|REF_RGD_ID:2764000 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:731492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283130|REF_RGD_ID:2764000 14065510 CDC25A cell division cycle 25A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16951165|PMID:17638870|REF_RGD_ID:2754551|REF_RGD_ID:2771824 14065511 KRT40 keratin 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065522 HAUS6 HAUS augmin like complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065522 HAUS6 HAUS augmin like complex subunit 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1320176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 14065522 HAUS6 HAUS augmin like complex subunit 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1320176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14065546 TM9SF4 transmembrane 9 superfamily member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14065546 TM9SF4 transmembrane 9 superfamily member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1323716 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:9004635 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET GENERALIZED EPILEPSY ISO RGD:1323716 D RGD:7240710 20210217 OMIM 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:9004635 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET GENERALIZED EPILEPSY ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NBEA-related complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30269351|PMID:34412939 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome PMID:23374822|PMID:27075597|PMID:27103078|PMID:30487245 14065577 NBEA neurobeachin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14065663 SPACA7 sperm acrosome associated 7 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1606982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14065663 SPACA7 sperm acrosome associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:68444 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12714198 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16129801 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:68444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20195826 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:68444 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12015594|REF_RGD_ID:1300286 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:736001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12015594|REF_RGD_ID:1300286 14065673 APCS amyloid P component, serum gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:0111526 Mullerian aplasia and hyperandrogenism ISO RGD:733867 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:0111526 Mullerian aplasia and hyperandrogenism ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mullerian aplasia and hyperandrogenism PMID:12016514|PMID:15317892|PMID:16959810|PMID:18182450|PMID:18987495|PMID:25741868|PMID:28492532 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome PMID:25741868 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:vs normal endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12707392|REF_RGD_ID:727218 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11832423 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 RGD utero-vaginal atresia (MRKH), OMIM:277000 PMID:15317892|REF_RGD_ID:1599857 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 RGD breast fibroadenoma; mRNA:increased expression:tumor:increased vs normal and malignant breast tissue (p=0.001) PMID:8168088|REF_RGD_ID:2291878 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17505543 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:733867 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065684 WNT4 Wnt family member 4 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SERKAL syndrome PMID:18179883|PMID:25741868 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 1 PMID:28492532|PMID:29503925 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110723 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 ISO RGD:1346223 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110723 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26443629|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29915382|PMID:29961513|PMID:30397314|PMID:30741402|PMID:30919163|PMID:31130284|PMID:31741823 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110724 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant ISO RGD:1346223 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:0110724 neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:23374165|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:31741823 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:18414213|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:2199011|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:30741402|PMID:30919163 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:18414213|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:2199011|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:30741402|PMID:30919163|PMID:31741823 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:11589000|PMID:15024724|PMID:15074367|PMID:15160397|PMID:16570191|PMID:16828266|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19431184|PMID:19807737|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26443629|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29915382|PMID:29961513|PMID:30397314|PMID:30741402|PMID:30919163|PMID:31130284|PMID:31741823|PMID:33358637|PMID:9536098 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29503925 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:31741823 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26443629|PMID:28492532 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10508524|PMID:10861296|PMID:15024724|PMID:16570191|PMID:19431184|PMID:21990111|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26443629|PMID:26467025|PMID:26657971|PMID:27884173|PMID:28116333|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:29961513|PMID:31130284|PMID:31741823 14065704 CLN8 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346223 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22302580 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1345963 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736643 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105400 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1345963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15147505|REF_RGD_ID:6478802 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:18577885|REF_RGD_ID:6478792 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20697047|REF_RGD_ID:6478704 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:18577885|REF_RGD_ID:6478792 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:10557341|REF_RGD_ID:6480095 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:10557341|REF_RGD_ID:6480095 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:70996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18800064|REF_RGD_ID:6218960 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16821081|REF_RGD_ID:6478795 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18728752|REF_RGD_ID:6218971 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:70996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:optic nerve PMID:11933054|REF_RGD_ID:6480100 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15221989|REF_RGD_ID:6478801 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10934140|REF_RGD_ID:6480098 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18728752|REF_RGD_ID:6218971 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:18577885|REF_RGD_ID:6478792 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15221989|REF_RGD_ID:6478801 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation: : PMID:16140929|REF_RGD_ID:6478797 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16821081|REF_RGD_ID:6478795 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14637093|REF_RGD_ID:6480195 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18588534 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246516|REF_RGD_ID:6478696 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20579003|REF_RGD_ID:6218958 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246516|REF_RGD_ID:6478696 14065756 SNCG synuclein gamma gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20595634 14065772 TEF TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14065772 TEF TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14065772 TEF TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065780 B3GALNT1 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065780 B3GALNT1 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9005170 polyagglutination ISO RGD:1312449 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14065817 BAZ1A bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 14065817 BAZ1A bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER/VACTERL association with CNS malformations 14065817 BAZ1A bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065817 BAZ1A bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:increased expression:lymph node tumor (human) PMID:23557330|REF_RGD_ID:42721976 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:dendritic cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1314317 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:lung,trachea (mouse) PMID:12581500|REF_RGD_ID:40925942 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:11429 endometriosis of pelvic peritoneum ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:peritoneum (human) PMID:19136478|REF_RGD_ID:40925932 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:13254 diverticulitis of colon severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with steroid use;protein:increased expression:sigmoid colon (human) PMID:21553154|REF_RGD_ID:40925945 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:liver (human) PMID:9699943|REF_RGD_ID:40925917 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage, testis (human) PMID:16237152|REF_RGD_ID:27372876 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:22050913|REF_RGD_ID:40925916 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with opioid use;protein:increased expression:brain (human) PMID:22797933|REF_RGD_ID:41404655 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28656201|REF_RGD_ID:40924686 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:tumor(human) PMID:21071500|REF_RGD_ID:40925944 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:23045593|REF_RGD_ID:40925946 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1314317 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:25004394|REF_RGD_ID:40925931 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor (human) PMID:21602260|REF_RGD_ID:40925915 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor(human) PMID:21071500|REF_RGD_ID:40925944 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:15488024|REF_RGD_ID:40925943 14065860 CD68 CD68 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919003 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34797429 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799971 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14065870 CD74 CD74 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602265 14065903 TEX29 testis expressed 29 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1353968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14065903 TEX29 testis expressed 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065918 PMCH pro-melanin concentrating hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065918 PMCH pro-melanin concentrating hormone gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16002548|REF_RGD_ID:1642484 14065918 PMCH pro-melanin concentrating hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1553120 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperphagia PMID:12453827|REF_RGD_ID:1642486 14065918 PMCH pro-melanin concentrating hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3358 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperphagia;protein:increased expression:hypothalamus PMID:15363890|REF_RGD_ID:1624360 14065918 PMCH pro-melanin concentrating hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12355323 14065925 REPS2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14065925 REPS2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14065925 REPS2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065925 REPS2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14065925 REPS2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347143 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672 14065958 SGPP1 sphingosine-1-phosphate phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065968 MIR29B-1 microRNA mir-29b-1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1347389 D RGD:9068941 20230330 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:34887365|REF_RGD_ID:242905206 14065968 MIR29B-1 microRNA mir-29b-1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1347389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22003392|REF_RGD_ID:10755479 14065968 MIR29B-1 microRNA mir-29b-1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction exacerbates ISO RGD:2325591 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190 14065968 MIR29B-1 microRNA mir-29b-1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1347389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23591808|REF_RGD_ID:13464324 14065968 MIR29B-1 microRNA mir-29b-1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14065968 MIR29B-1 microRNA mir-29b-1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347389 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:arteriole PMID:29374012|REF_RGD_ID:13702880 14065968 MIR29B-1 microRNA mir-29b-1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347389 D RGD:9068941 20230401 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:33116722|REF_RGD_ID:243048436 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:2855 hyperthyroxinemia ISO RGD:735269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3346351 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:735269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105838 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105838 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:9000651 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 2 ISO RGD:735269 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:9000651 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 2 ISO RGD:735269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone metabolism, abnormal, 2 PMID:32718224 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14065972 DIO1 iodothyronine deiodinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11765219|REF_RGD_ID:727335 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223503 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:liver PMID:15769867|REF_RGD_ID:1642977 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart PMID:16043946|REF_RGD_ID:1643022 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, skeletal muscle PMID:15692808|REF_RGD_ID:1643026 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:soleus PMID:17885021|REF_RGD_ID:1642984 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:16221708|REF_RGD_ID:1643017 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:16169275|REF_RGD_ID:1643028 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:14695116|REF_RGD_ID:1643025 14065987 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:skeletal muscle PMID:15604215|REF_RGD_ID:1642978 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0090118 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0090118 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia PMID:10077649|PMID:10971406|PMID:11071383|PMID:11133753|PMID:11392330|PMID:11972523|PMID:15269348|PMID:15531462|PMID:16199547|PMID:16219544|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:17034029|PMID:17054430|PMID:17576681|PMID:17666371|PMID:18090929|PMID:18240171|PMID:18422784|PMID:18451306|PMID:18769448|PMID:19036112|PMID:19302922|PMID:19388932|PMID:20113333|PMID:20188141|PMID:21162090|PMID:21225925|PMID:21228398|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:21659346|PMID:22180433|PMID:22389068|PMID:23103231|PMID:23625800|PMID:23908116|PMID:24033266|PMID:24119002|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26316487|PMID:26423830|PMID:26854587|PMID:27069254|PMID:27100302|PMID:27418648|PMID:27449473|PMID:28492532|PMID:28697167|PMID:28823277|PMID:28859041|PMID:29384262|PMID:29625052|PMID:30840646|PMID:30886832|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:31294534|PMID:32581362|PMID:32581363|PMID:32703794|PMID:34573280|PMID:35314707|PMID:35477182|PMID:8073287|PMID:9536098|PMID:971406 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10971406|PMID:11133753|PMID:11972523|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:18240171|PMID:18422784|PMID:19302922|PMID:21225925|PMID:21489838|PMID:21659346|PMID:24033266|PMID:24119002|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26854587|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:8073287|PMID:971406 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ameliorates ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD associated with End Stage Liver Disease PMID:32841939|REF_RGD_ID:126925754 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:23157389|REF_RGD_ID:126925755 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:23157389|REF_RGD_ID:126925755 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:11972523|PMID:16470591|PMID:21659346|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:32703794 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential thrombocythemia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:15269348|PMID:15531462|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:17054430|PMID:17666371|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20151976|PMID:21489838|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28697167|PMID:31064749|PMID:8073287 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:14764528|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20151976|PMID:21228032|PMID:23970983|PMID:25741868 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813844|PMID:16484586 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.317C > T,p.P106L(human) PMID:19036112|REF_RGD_ID:11073684 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis with myeloid metaplasia | ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:10971406|PMID:11071383|PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:17666371|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:18769448|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20113333|PMID:20151976|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:23625800|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31064749|PMID:31294534|PMID:32703794|PMID:35477182|PMID:8073287 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322331 D RGD:9068941 20210521 RGD human cells in mouse model PMID:23157389|REF_RGD_ID:126925755 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:10621836|REF_RGD_ID:10449009 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9000940 Thrombocytosis, Benign Familial Microcytic ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis, benign familial microcytic PMID:11133753|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:21489838|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8073287 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:18769448|PMID:20113333|PMID:21326037|PMID:25023898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31294534 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1322331 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with pancreatic ductal adenocarcinoma; human cells in mouse model PMID:30770989|REF_RGD_ID:126925751 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression:liver, pancreas (human) PMID:30770989|REF_RGD_ID:126925751 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:increased expression:colorectum (human) PMID:23747337|REF_RGD_ID:126925752 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9007879 Thrombocythemia 2 ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9007879 Thrombocythemia 2 ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 2, somatic PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:15269348|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:18769448|PMID:19036112|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20113333|PMID:20151976|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31064749|PMID:31294534|PMID:34573280|PMID:8073287 14066012 MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:28871230|REF_RGD_ID:150340590 14066058 FOXN4 forkhead box N4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066079 C5H12orf75 chromosome 5 C12orf75 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066090 ACSS3 acyl-CoA synthetase short chain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066120 LOC110259584 olfactory receptor 2T2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14066120 LOC110259584 olfactory receptor 2T2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14066120 LOC110259584 olfactory receptor 2T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066120 LOC110259584 olfactory receptor 2T2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1603164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14066140 TLCD5 TLC domain containing 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14066157 PHC2 polyhomeotic homolog 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1317380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14066157 PHC2 polyhomeotic homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:saliva PMID:29199150|REF_RGD_ID:153350131 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:saliva PMID:33564003|REF_RGD_ID:153350144 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:27982256|REF_RGD_ID:153352323 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; PMID:29608898|REF_RGD_ID:153352320 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:serum PMID:11309332|REF_RGD_ID:153350158 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:10286 prostate carcinoma exacerbates ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:11309332|REF_RGD_ID:153350158 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:hippocampal neuron PMID:28576733|REF_RGD_ID:153350152 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased expression:colon,serum PMID:25561225|REF_RGD_ID:153350136 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978557 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3021 acute kidney failure disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:23849457|REF_RGD_ID:153350150 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:brain neuron PMID:28576733|REF_RGD_ID:153350152 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:28053542|REF_RGD_ID:153350138 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:17724461|REF_RGD_ID:153350134 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver: PMID:22625427|REF_RGD_ID:153350130 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:23935945|REF_RGD_ID:153350143 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:22625427|PMID:27993894|REF_RGD_ID:153350130|REF_RGD_ID:153350132 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:18372237|REF_RGD_ID:153352318 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:white adipose tissue: PMID:23423258|REF_RGD_ID:153352319 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:white adipose tissue: PMID:23423258|REF_RGD_ID:153352319 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:plasma,white adipose tissue: PMID:23423258|REF_RGD_ID:153352319 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis exacerbates ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:25788525|REF_RGD_ID:153350149 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis exacerbates ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with ureteral obstruction; PMID:25788525|REF_RGD_ID:153350149 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis treatment ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with ureteral obstruction; PMID:25788525|REF_RGD_ID:153350149 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9004968 Yin Deficiency treatment ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:29729385|REF_RGD_ID:153350148 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978557 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with gastrointestinal system cancer;mRNA,protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue: PMID:21245862|REF_RGD_ID:153350145 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatocellular carcinoma; PMID:26902423|PMID:27993894|REF_RGD_ID:153350132|REF_RGD_ID:153350133 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA,protein:decreased expression:colorectum: PMID:32525817|REF_RGD_ID:153350127 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:serum PMID:29755407|REF_RGD_ID:153350147 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:23393224|REF_RGD_ID:153350137 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA, protein:decreased expression:fat pad, liver,plasma PMID:19934249|REF_RGD_ID:153350157 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:decreased expression:fat pad PMID:19934249|REF_RGD_ID:153350157 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21136593|REF_RGD_ID:153350156 14066192 AZGP1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with colorectal cancer; protein:decreased expression:subcutaneous white adipose tissue PMID:29755407|REF_RGD_ID:153350147 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 8, WITH HYPODONTIA AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM PMID:25326637|PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30858776|PMID:31903434 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS DANLOS SYNDROME, MITIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:9536098 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:9536098 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0110816 hereditary spastic paraplegia 7 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia Paraplegin type PMID:25326637|PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 17 alpha ketosteroid reductase deficiency of testis PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16431952|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:32938213|PMID:33206719 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31903434|PMID:32938213|PMID:33206719|PMID:7695699|PMID:7749409|PMID:7929094|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:9536098 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31903434|PMID:32938213|PMID:33206719|PMID:7695699|PMID:7749409|PMID:7929094|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:9536098 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31903434|PMID:32938213|PMID:33206719|PMID:7695699|PMID:7749409|PMID:7929094|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:9536098 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10796876|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15264295|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:18972565|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20301422|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31141158|PMID:31903434|PMID:32581362|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8575750|PMID:8923000|PMID:8950675|PMID:9042913|PMID:9536098|PMID:9683580 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10796876|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15264295|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:18972565|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20301422|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:28166811|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31141158|PMID:31903434|PMID:32581362|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8575750|PMID:8923000|PMID:8950675|PMID:9042913|PMID:9536098|PMID:9683580 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10777716|PMID:10796876|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15264295|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:16431952|PMID:16751282|PMID:17576681|PMID:18972565|PMID:19011090|PMID:19019335|PMID:19344236|PMID:19370768|PMID:20301422|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:21611149|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24685354|PMID:24951259|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:26633545|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27959697|PMID:27975164|PMID:28454995|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28714197|PMID:28748566|PMID:29578302|PMID:29907982|PMID:29924831|PMID:30467950|PMID:30858776|PMID:31064749|PMID:31141158|PMID:31625567|PMID:31660461|PMID:31903434|PMID:32581362|PMID:32720758|PMID:32766464|PMID:32938213|PMID:33161638|PMID:33206719|PMID:33656776|PMID:33834621|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8575750|PMID:8923000|PMID:8950675|PMID:9042913|PMID:9536098|PMID:9683580 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:31064749|PMID:32938213 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:15580559|PMID:17576681|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27975164|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29924831|PMID:30858776|PMID:31903434|PMID:9536098 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9000348 Confusion ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Confusion PMID:25741868|PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9001752 Shoulder Dislocation ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shoulder subluxation 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9003323 Multifocal Fibromuscular Dysplasia ISO RGD:733435 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9003323 Multifocal Fibromuscular Dysplasia ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBROMUSCULAR DYSPLASIA, MULTIFOCAL PMID:10471441|PMID:10602121|PMID:10946364|PMID:11992482|PMID:12145749|PMID:15580559|PMID:19019335|PMID:19370768|PMID:20635400|PMID:20979576|PMID:22696272|PMID:24033266|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:27975164|PMID:28492532|PMID:29578302|PMID:32938213 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:19344236|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237 14066200 COL5A1 collagen type V alpha 1 chain gene DOID:9008810 Spontaneous Rupture ISO RGD:733435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20635400 14066271 ATP6V1H ATPase H+ transporting V1 subunit H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066302 PSRC1 proline and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14066302 PSRC1 proline and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14066302 PSRC1 proline and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606488 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14066302 PSRC1 proline and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066331 SLC32A1 solute carrier family 32 member 1 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 14066331 SLC32A1 solute carrier family 32 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14066331 SLC32A1 solute carrier family 32 member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14066331 SLC32A1 solute carrier family 32 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1553492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14066331 SLC32A1 solute carrier family 32 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1359099 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:20545768|REF_RGD_ID:9685031 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1359099 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:20141154|REF_RGD_ID:9685028 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14066338 CAPZB capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 34 PMID:25741868 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25741868|PMID:26046662 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26046662 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1343998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26046662 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14066362 POLK DNA polymerase kappa gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1343998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346474 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14066381 ICA1L islet cell autoantigen 1 like gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14066421 RIOK2 RIO kinase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14066421 RIOK2 RIO kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066421 RIOK2 RIO kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14066421 RIOK2 RIO kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14066435 PPCDC phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14066435 PPCDC phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14066435 PPCDC phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066435 PPCDC phosphopantothenoylcysteine decarboxylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:cds: PMID:31048900|REF_RGD_ID:197810045 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:36129575|REF_RGD_ID:199225554 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:30532227 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:SNP:exon:rs174535(human) PMID:36193932|REF_RGD_ID:213230151 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:30532227|REF_RGD_ID:200226345 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly PMID:25741868 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1615698 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31048900|REF_RGD_ID:197810045 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:27370227|REF_RGD_ID:213230157 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9000486 Nanophthalmos 1 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 1 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190417 OMIM 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization PMID:20042198|PMID:25741868|PMID:29265453 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:33166664|REF_RGD_ID:213230154 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190501 OMIM 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac-urogenital syndrome PMID:25741868|PMID:29446546|PMID:30070761|PMID:30532227|PMID:30985895|PMID:31266062|PMID:31633846|PMID:34782754 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD mRNA:decreased expression: oligodendrocyte PMID:29915135|REF_RGD_ID:213230153 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:30532227 14066474 MYRF myelin regulatory factor gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:36129575|REF_RGD_ID:199225554 14066505 STK3 serine/threonine kinase 3 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:732933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14066505 STK3 serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066523 TAS2R42 taste 2 receptor member 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868|PMID:30770808 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9002436 Congenital Myopathy 9B, Proximal, with Minicore Lesions ISO RGD:1323342 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9002436 Congenital Myopathy 9B, Proximal, with Minicore Lesions ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital proximal, with minicore lesions PMID:25741868|PMID:30770808|PMID:35393337 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9006903 Congenital Myopathy 9A ISO RGD:1323342 D RGD:7240710 20200805 OMIM 14066555 FXR1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:9006903 Congenital Myopathy 9A ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with respiratory insufficiency and bone fractures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30770808 14066596 RIN2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14066596 RIN2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14066596 RIN2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: TALL FOREHEAD, SPARSE HAIR, SKIN HYPEREXTENSIBILITY, AND SCOLIOSIS PMID:19631308|PMID:20424861|PMID:20954239|PMID:24449201|PMID:25741868|PMID:27277385|PMID:28492532|PMID:30769224 14066613 GPR39 G protein-coupled receptor 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066636 THBS4 thrombospondin 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14066636 THBS4 thrombospondin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066636 THBS4 thrombospondin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14066676 LOC100154105 kelch repeat and BTB domain-containing protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066681 SLC35G2 solute carrier family 35 member G2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14066681 SLC35G2 solute carrier family 35 member G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066681 SLC35G2 solute carrier family 35 member G2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1314532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14066708 DCAF5 DDB1 and CUL4 associated factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066729 NGRN neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14066729 NGRN neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14066729 NGRN neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066729 NGRN neugrin, neurite outgrowth associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14066749 LHX9 LIM homeobox 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14066749 LHX9 LIM homeobox 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066749 LHX9 LIM homeobox 9 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14066749 LHX9 LIM homeobox 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14066775 ZDHHC17 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 17 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1557918 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143100 14066775 ZDHHC17 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1317112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;protein:decreased expression:serum PMID:12224070|REF_RGD_ID:1642331 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16614002|REF_RGD_ID:1642326 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:17510462|REF_RGD_ID:1642325 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16055491|REF_RGD_ID:1642327 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperlipidemia;protein:increased expression:serum PMID:12524241|REF_RGD_ID:1642330 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:17700210|REF_RGD_ID:1642324 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vertebral disc: PMID:18552658|REF_RGD_ID:10412724 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:15531533|REF_RGD_ID:1642328 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14661010|REF_RGD_ID:1642329 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:serum PMID:9512318|REF_RGD_ID:2313777 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130263 14066808 PAPPA pappalysin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17728480|REF_RGD_ID:2313776 14066834 SLMAP sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14066834 SLMAP sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:9536098 14066834 SLMAP sarcolemma associated protein gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 14066834 SLMAP sarcolemma associated protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14066834 SLMAP sarcolemma associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14066834 SLMAP sarcolemma associated protein gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:733817 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17254821|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17254821|PMID:17576681|PMID:20801532|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:9536098 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17254821|PMID:17576681|PMID:20801532|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:31983221|PMID:9536098 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17254821|PMID:17576681|PMID:20801532|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:9536098 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14066927 PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1351346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14066948 PDLIM2 PDZ and LIM domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14066948 PDLIM2 PDZ and LIM domain 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1345506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14066962 CFAP44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1343890 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14066962 CFAP44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1343890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 20 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551 14066962 CFAP44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:7614395|REF_RGD_ID:2299071 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7693635|REF_RGD_ID:2299076 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:artery PMID:17272673|REF_RGD_ID:2299058 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:8519661|REF_RGD_ID:2299066 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:7518576|REF_RGD_ID:2299072 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7907945|REF_RGD_ID:2299073 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, left ventricle, sarcolemma (human) PMID:11121795|REF_RGD_ID:5132888 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms; associated with Endometrial Neoplasms PMID:8855975|REF_RGD_ID:2299062 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9334657|REF_RGD_ID:2299060 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis resistance ISO RGD:619877 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8621239|REF_RGD_ID:2299081 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1552274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (mouse) PMID:14623877|REF_RGD_ID:5132889 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14067043 NME2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 14067052 LOC100524975 olfactory receptor 10H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353311 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067055 LBX2 ladybird homeobox 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14067055 LBX2 ladybird homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14067055 LBX2 ladybird homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067055 LBX2 ladybird homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14067067 PLXNA2 plexin A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14067103 SGCZ sarcoglycan zeta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 14067103 SGCZ sarcoglycan zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067103 SGCZ sarcoglycan zeta gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1317183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14067152 GPCPD1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1606261 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14067152 GPCPD1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1606261 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14067152 GPCPD1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067152 GPCPD1 glycerophosphocholine phosphodiesterase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482527 14067185 MPHOSPH10 M-phase phosphoprotein 10 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14067185 MPHOSPH10 M-phase phosphoprotein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067185 MPHOSPH10 M-phase phosphoprotein 10 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1316939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4K PMID:12515039|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:25741868|PMID:27896082|PMID:28492532 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16542579|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:32445240|PMID:9837813|PMID:9843204 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:12515039|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16542579|PMID:17576681|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:32445240|PMID:33134083|PMID:35693685|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10443880|PMID:25741868|PMID:26944241|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:33134083|PMID:9837813|PMID:9843204 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14067200 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16765830 14067222 SLC22A13 solute carrier family 22 member 13 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14067222 SLC22A13 solute carrier family 22 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067222 SLC22A13 solute carrier family 22 member 13 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 14067222 SLC22A13 solute carrier family 22 member 13 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14067236 UBXN6 UBX domain protein 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14067236 UBXN6 UBX domain protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067269 WSCD1 WSC domain containing 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14067269 WSCD1 WSC domain containing 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1603698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14067269 WSCD1 WSC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067269 WSCD1 WSC domain containing 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14067295 LOC100737577 olfactory receptor 51D1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344581 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14067295 LOC100737577 olfactory receptor 51D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0050856 oppositional defiant disorder ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes PMID:10380986|REF_RGD_ID:6907129 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543076|REF_RGD_ID:1643341 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bulbospinal neuronopathy X-linked recessive | ClinVar Annotator: match by term: Kennedy disease PMID:16804045|PMID:25741868|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease treatment ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26942099|REF_RGD_ID:11576229 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0080776 partial androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20200916 OMIM 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0080776 partial androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen insensitivity, partial, with breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Partial androgen insensitivity syndrome PMID:10221692|PMID:10485299|PMID:10543676|PMID:10999818|PMID:11788616|PMID:11788673|PMID:1303262|PMID:1430233|PMID:15001585|PMID:15109605|PMID:15925895|PMID:1598912|PMID:16083860|PMID:16450583|PMID:16804045|PMID:20011049|PMID:2010552|PMID:23808476|PMID:24321103|PMID:24737579|PMID:25241384|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26778393|PMID:27267075|PMID:27854360|PMID:28186600|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:28624954|PMID:2918059|PMID:30668521|PMID:32985417|PMID:33750429|PMID:7581399|PMID:8040309|PMID:8096390|PMID:8097257|PMID:8281139|PMID:8325932|PMID:8446106|PMID:8823308|PMID:8824883|PMID:9345099|PMID:9543136|PMID:9768671|PMID:9851768 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985049|PMID:24740322|PMID:28500234|PMID:28757136 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia, familial PMID:16804045|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome PMID:16804045|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of the uterus PMID:25741868 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:10589774|PMID:11103816|PMID:1631125|PMID:1779964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7795646|PMID:8530589|PMID:8824883|PMID:9851768 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD african-american men PMID:15479493|REF_RGD_ID:1578686 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17049844|REF_RGD_ID:10043311 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17049844|REF_RGD_ID:10043311 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15746697|REF_RGD_ID:1601245 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523385 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12397037|REF_RGD_ID:10043316 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15472213|REF_RGD_ID:1578685 14067307 AR androgen receptor gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of urethra PMID:23386417|REF_RGD_ID:11576230 14067307 AR androgen receptor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes PMID:10380986|REF_RGD_ID:6907129 14067307 AR androgen receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22430536|PMID:24872436|REF_RGD_ID:10043335|REF_RGD_ID:10045676 14067307 AR androgen receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15472213|REF_RGD_ID:1578685 14067307 AR androgen receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon PMID:15757859|REF_RGD_ID:11576231 14067307 AR androgen receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18847323|REF_RGD_ID:10043198 14067307 AR androgen receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14600402|REF_RGD_ID:10043196 14067307 AR androgen receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome no_association ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15950642|REF_RGD_ID:1578688 14067307 AR androgen receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 14067307 AR androgen receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12220434|PMID:18554162|PMID:20164437 14067307 AR androgen receptor gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10400640|REF_RGD_ID:1578680 14067307 AR androgen receptor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19235587 14067307 AR androgen receptor gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15704521|REF_RGD_ID:1578690 14067307 AR androgen receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14067307 AR androgen receptor gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes PMID:10380986|REF_RGD_ID:6907129 14067307 AR androgen receptor gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15721279|REF_RGD_ID:1578689 14067307 AR androgen receptor gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:11549642|PMID:25741868|PMID:27899157 14067307 AR androgen receptor gene DOID:14499 Fabry disease treatment ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25701874|REF_RGD_ID:11576234 14067307 AR androgen receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18439064|REF_RGD_ID:10043341 14067307 AR androgen receptor gene DOID:289 endometriosis no_association ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15120698|REF_RGD_ID:1578684 14067307 AR androgen receptor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16075292|REF_RGD_ID:1643344 14067307 AR androgen receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24503548|REF_RGD_ID:11570523 14067307 AR androgen receptor gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 14067307 AR androgen receptor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sertoli cell PMID:16245160|REF_RGD_ID:1643343 14067307 AR androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067307 AR androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen resistance syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dihydrotestosterone receptor deficiency PMID:10022458|PMID:10092153|PMID:10221692|PMID:10221770|PMID:10323251|PMID:10323385|PMID:10359561|PMID:10425033|PMID:10458483|PMID:10571951|PMID:10690872|PMID:10834333|PMID:10840043|PMID:11181525|PMID:11225909|PMID:11376111|PMID:11397856|PMID:11549642|PMID:11579211|PMID:1158706|PMID:11744994|PMID:11788616|PMID:11788645|PMID:11788673|PMID:11889162|PMID:12068007|PMID:12213902|PMID:12466388|PMID:12644579|PMID:12705360|PMID:12843171|PMID:1303262|PMID:1307250|PMID:1430233|PMID:1458719|PMID:14701682|PMID:1480178|PMID:14974091|PMID:1508223|PMID:15109605|PMID:15266301|PMID:15531547|PMID:15541764|PMID:1569163|PMID:15925895|PMID:15963062|PMID:1598912|PMID:16083860|PMID:1609793|PMID:16199547|PMID:16283146|PMID:16365032|PMID:16373394|PMID:16450583|PMID:16470553|PMID:16804045|PMID:17161333|PMID:1720929|PMID:17382127|PMID:1750490|PMID:17576681|PMID:1775137|PMID:17937062|PMID:17970778|PMID:18406699|PMID:18710728|PMID:19463997|PMID:20007693|PMID:20011049|PMID:20056211|PMID:20150575|PMID:20305676|PMID:20493947|PMID:20671138|PMID:2082179|PMID:21520333|PMID:21710452|PMID:21962961|PMID:22334387|PMID:22412043|PMID:22799610|PMID:2293020|PMID:22995991|PMID:23106833|PMID:2332504|PMID:2339702|PMID:23637914|PMID:23774508|PMID:24033266|PMID:24186138|PMID:24321103|PMID:24737579|PMID:24790346|PMID:25241384|PMID:25248670|PMID:25326637|PMID:25433660|PMID:25613104|PMID:25640679|PMID:25674389|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26303084|PMID:26688387|PMID:26778393|PMID:26806084|PMID:26813233|PMID:26980296|PMID:27051040|PMID:27267075|PMID:27284311|PMID:27403927|PMID:27583472|PMID:27849622|PMID:27854360|PMID:27899157|PMID:27989800|PMID:28186600|PMID:28261839|PMID:28456808|PMID:28492532|PMID:28611373|PMID:28624954|PMID:28659371|PMID:28743543|PMID:28857053|PMID:28947719|PMID:29051026|PMID:29758562|PMID:29785970|PMID:30064134|PMID:30113450|PMID:30165367|PMID:30316867|PMID:30401990|PMID:30599484|PMID:30668521|PMID:30815925|PMID:31012339|PMID:31373714|PMID:31429517|PMID:31499074|PMID:3174628|PMID:3186717|PMID:3216866|PMID:32229106|PMID:32345305|PMID:32985417|PMID:33505695|PMID:33514065|PMID:33750429|PMID:33819955|PMID:34276780|PMID:35561789|PMID:4061484|PMID:7537149|PMID:7581399|PMID:7626493|PMID:7633398|PMID:7641413|PMID:7671849|PMID:7723794|PMID:7910529|PMID:7970939|PMID:7981687|PMID:8033918|PMID:8040309|PMID:8096390|PMID:8097257|PMID:8126121|PMID:8162033|PMID:8325932|PMID:8413310|PMID:8450040|PMID:8450042|PMID:8626869|PMID:8647313|PMID:8723113|PMID:8809734|PMID:8824883|PMID:8990010|PMID:9007482|PMID:9039340|PMID:9196614|PMID:9302173|PMID:9328206|PMID:9332480|PMID:9360511|PMID:9463997|PMID:9536098|PMID:9543136|PMID:9544375|PMID:9554754|PMID:9576916|PMID:9627582|PMID:9698822|PMID:9768671|PMID:9788719|PMID:9851768|PMID:9856504 14067307 AR androgen receptor gene DOID:48 male reproductive system disease ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25434310 14067307 AR androgen receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10359561|PMID:28261839|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18639551 14067307 AR androgen receptor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601956 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1303262|PMID:8281139 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14555518|REF_RGD_ID:1643345 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:1631125|PMID:1779964|PMID:28492532|PMID:6541981|PMID:7723794|PMID:7795646|PMID:8187068 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9000779 Hypospadias 1, X-Linked ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9000779 Hypospadias 1, X-Linked ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 1, X-linked PMID:20305676|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:7981687|PMID:8033918|PMID:8097257|PMID:8683794|PMID:8723113|PMID:9332480 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11742035|PMID:12237244|PMID:15389811|PMID:15790600|PMID:16266977|PMID:16877366|PMID:16934689|PMID:16998812|PMID:17003774|PMID:17141945|PMID:18829485|PMID:19011039|PMID:20729295|PMID:22610119|PMID:22666205|PMID:23704919|PMID:25062956|PMID:25735316|PMID:25908785|PMID:25970160|PMID:29610475 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms onset ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17906287|REF_RGD_ID:2293867 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon:c.172(CAG)8-34 (human) PMID:16098017|REF_RGD_ID:10043199 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9003315 Lubs Syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type I familial incomplete male pseudohermaphroditism PMID:16804045|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9003555 Androgen Insensitivity Syndrome due to Coactivator Deficiency ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen insensitivity syndrome due to coactivator deficiency PMID:16804045|PMID:28492532 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12593895|REF_RGD_ID:1578682 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11742035 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12150826|REF_RGD_ID:6482679 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer susceptibility PMID:10589774|PMID:11103816|PMID:8530589 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic B cell PMID:18543106|REF_RGD_ID:2306772 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:epididymis, prostate gland, testis PMID:16398356|REF_RGD_ID:2306774 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon:g.6287(CAG)7-34 (human) PMID:14667136|REF_RGD_ID:10043197 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21444647 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17332526|REF_RGD_ID:1601244 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome;DNA:repeat: :CAG PMID:16793958|REF_RGD_ID:2306773 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24177288|REF_RGD_ID:10043306 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment ISO RGD:2147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17049844|REF_RGD_ID:10043311 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21633166|PMID:22174584 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14067307 AR androgen receptor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15902657 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10187 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats: :GGN, CAG PMID:12532157|REF_RGD_ID:1601246 14067307 AR androgen receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:repeat: :CAG PMID:18805913|REF_RGD_ID:2306771 14067331 LOC110262266 olfactory receptor 56A4-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14067331 LOC110262266 olfactory receptor 56A4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067335 KIAA0513 KIAA0513 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14067335 KIAA0513 KIAA0513 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14067335 KIAA0513 KIAA0513 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic Anemia and Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked sideroblastic anemia with ataxia PMID:10196363|PMID:11050011|PMID:11843825|PMID:17576681|PMID:22398176|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4045952|PMID:9536098 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia susceptibility ISO RGD:1351480 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.I400M (human) PMID:10196363|REF_RGD_ID:1598600 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26242992 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1351480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16892088|PMID:18637800 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1351480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18398482|REF_RGD_ID:11038732 14067376 ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16892088 14067407 GPATCH11 G-patch domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23861893|REF_RGD_ID:10047419 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319585 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472715 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9003643 Bone Marrow Failure Syndrome 6 ISO RGD:1319584 D RGD:7240710 20200429 OMIM 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9003643 Bone Marrow Failure Syndrome 6 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 6 PMID:25741868|PMID:32300648 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535733 14067432 MDM4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14067456 GIMAP2 GTPase, IMAP family member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 14067456 GIMAP2 GTPase, IMAP family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067477 PRR3 proline rich 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14067477 PRR3 proline rich 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067509 C7H14orf119 chromosome 7 C14orf119 homolog gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14067509 C7H14orf119 chromosome 7 C14orf119 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318193 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14067509 C7H14orf119 chromosome 7 C14orf119 homolog gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14067509 C7H14orf119 chromosome 7 C14orf119 homolog gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318193 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14067515 NR2C2AP nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14067515 NR2C2AP nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14067515 NR2C2AP nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14067515 NR2C2AP nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 1 PMID:25741868 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant PMID:28492532 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined with or without cerebellar defects | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, pituitary and cerebellar defects and small sella turcica PMID:11567216|PMID:17201807|PMID:17527005|PMID:18073311|PMID:18445675|PMID:20534763|PMID:23990694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:27820671|PMID:28492532 14067525 ACBD6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26010451|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:32068069|PMID:33471991 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:25741868 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:26080840|PMID:26295973|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:36988593 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1319 brain cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18245476|REF_RGD_ID:2291944 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18245476|REF_RGD_ID:2291944 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10208439|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11668633|PMID:12865922|PMID:15188174|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:21191700|PMID:23399955|PMID:23555315|PMID:23639312|PMID:23718779|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:30528796|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:9731485 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:25186949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17576681|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:9536098 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30833958|PMID:33471991 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10208439|PMID:27467201|PMID:32647375 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26164066|PMID:26319365|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:27153395|PMID:27311873|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:31775759|PMID:32566746|PMID:32720237|PMID:33471991|PMID:34011629 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676035 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:9605748|PMID:9887330 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16287113|PMID:17676035|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29785153|PMID:30092773|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:33309985|PMID:34849607 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26887594 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3701 cervical mucinous adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:12533684|REF_RGD_ID:2291947 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:10208439|PMID:10217080|PMID:10353780|PMID:10362809|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11103790|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:11668633|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12829253|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:14970844|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15200509|PMID:15399020|PMID:15561763|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16648371|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19250387|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19763152|PMID:19892943|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20307669|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20616022|PMID:20623358|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:21411391|PMID:21816872|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22775437|PMID:22942091|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23426006|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24054548|PMID:24260271|PMID:24304607|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24949325|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25841653|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26625312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27550049|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27721366|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28231849|PMID:28303455|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30334930|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31515776|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32573125|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:837816|PMID:9399902|PMID:9425897|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9934767 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15800014|PMID:17676035|PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15800014|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:25157968 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4001 ovarian carcinoma susceptibility ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, missense mutation:p.P281L PMID:10429654|REF_RGD_ID:2298556 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10362809|PMID:11430832|PMID:15188174|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:19340305|PMID:20393878|PMID:23399955|PMID:23555315|PMID:23893923|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27615706|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31775759 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24728327|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26010451|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:32566746 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:32566746|PMID:33471991 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal polyposis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10441497|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:15121768|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17404884|PMID:19727776|PMID:23415580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9809980 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1308653 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle: PMID:18669938|REF_RGD_ID:10059691 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381428|REF_RGD_ID:2291943 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression PMID:12114407|REF_RGD_ID:2291948 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:30287823|PMID:32647375 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:20435009|PMID:21189378|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25226294|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:17098823|REF_RGD_ID:1601391 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676035 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:18321849|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29641532|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30669267|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32957588|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:36988593|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant brain neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308653 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:16352671|REF_RGD_ID:1601389 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14067591 STK11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1308653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:16352671|REF_RGD_ID:1601389 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression:serum PMID:30971492|REF_RGD_ID:40907058 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R506Q (1691G>A) (human) PMID:15043529|REF_RGD_ID:7394764 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11110695|REF_RGD_ID:11564340 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11132655|PMID:9164807 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney failure, chronic;DNA:mutation: :1691G>A(human) PMID:16549134|REF_RGD_ID:6893627 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to activated protein C resistance PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:11950065|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:12816860|PMID:14617013|PMID:14695241|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16246256|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19486170|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9454742|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642|PMID:9746807 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:11950065|PMID:12816860|PMID:16246256|PMID:19486170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:16015153|REF_RGD_ID:7387260 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10003 sensorineural hearing loss no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1691G>A (human) PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A(human) PMID:16246971|REF_RGD_ID:6893628 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Hepatitis;protein:decreased expression:serum (human) PMID:2777210|REF_RGD_ID:14700665 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Hepatitis;protein:decreased expression:serum (human) PMID:2777210|REF_RGD_ID:14700665 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Hepatitis;protein:decreased expression:serum (human) PMID:2777210|REF_RGD_ID:14700665 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:11950065|PMID:16246256|PMID:19486170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:R506Q (human) PMID:26238013|REF_RGD_ID:11537993 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD Factor V Leiden;DNA:missense mutation:cds:G1691A (human) PMID:29771426|REF_RGD_ID:14700660 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperhomocysteinemia:DNA:missense mutation:cds: (R506Q) (human) PMID:16825912|REF_RGD_ID:14700661 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17721328 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A (human) PMID:15077257|REF_RGD_ID:7394769 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:25407022|REF_RGD_ID:10449101 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6025 (human) PMID:25407022|REF_RGD_ID:10449101 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022286 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.R506Q (human) PMID:10511031|REF_RGD_ID:7394767 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1691G>A (human) PMID:10634550|REF_RGD_ID:7394773 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion onset ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:1691G>A (human) PMID:16113792|REF_RGD_ID:7394778 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor V deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PARAHEMOPHILIA PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:10942390|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11418372|PMID:11435304|PMID:11564077|PMID:11686338|PMID:11781258|PMID:11950065|PMID:12070000|PMID:12393490|PMID:12421138|PMID:12816860|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16246256|PMID:16476093|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19486170|PMID:19652888|PMID:19900106|PMID:20051284|PMID:20735394|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22044617|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31268865|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9488630|PMID:9518910|PMID:9694743|PMID:9734642|PMID:9746807 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2216 factor V deficiency susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:15340576|REF_RGD_ID:14700682 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:15340576|REF_RGD_ID:14700682 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:15340576|REF_RGD_ID:14700682 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis treatment ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression (human) PMID:1903342|REF_RGD_ID:14700657 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15172885|REF_RGD_ID:1601118 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18382986 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11307811|REF_RGD_ID:11564339 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18485088 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10520855|REF_RGD_ID:14700663 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver fibrosis, Factor V Leiden;DNA:missense mutation:cds:rs6025 (human) PMID:26226452|REF_RGD_ID:14700659 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531249 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:1691G>A (human) PMID:10590188|REF_RGD_ID:11564337 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:1691G>A (human) PMID:15131548|REF_RGD_ID:11564335 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) PMID:20182352|REF_RGD_ID:4892669 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A(human) PMID:19520684|REF_RGD_ID:6893522 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:8483 retinal artery occlusion no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12928685|REF_RGD_ID:1580362 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186475|REF_RGD_ID:4892656 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17431769|REF_RGD_ID:7394781 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026880|REF_RGD_ID:1580361 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9001916 Fetal Death no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14706682|REF_RGD_ID:1580130 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression:serum PMID:25200834|REF_RGD_ID:10449102 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation;1691G>A(human) PMID:16968732|REF_RGD_ID:6902907 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7500743|PMID:9149031 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A (human) PMID:25665832|REF_RGD_ID:10449100 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6025(human) PMID:26245493|REF_RGD_ID:11536892 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:31064749 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282370 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16235188|REF_RGD_ID:4892622 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression (human) PMID:1740285|REF_RGD_ID:14700653 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9136971 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation, haplotype: :1691G>A (human) PMID:19524925|REF_RGD_ID:4892673 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9007367 Septic Peritonitis disease_progression ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25690763|REF_RGD_ID:11564333 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FETAL LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:16493002|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14996674|REF_RGD_ID:4892657 14067632 F5 coagulation factor V gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026880|REF_RGD_ID:1580361 14067661 KANSL2 KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14067661 KANSL2 KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1321558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:1321558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669941 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1310574 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex, cytosol, nucleus PMID:12150772|REF_RGD_ID:7327190 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1321558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:1310574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7769990|REF_RGD_ID:7327191 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949795 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:9003250 Cardioacrofacial Dysplasia 2 ISO RGD:1321558 D RGD:7240710 20210113 OMIM 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:9003250 Cardioacrofacial Dysplasia 2 ISO RGD:1321558 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioacrofacial dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:33058759 14067695 PRKACB protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:1321558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669941 14067738 HIGD2A HIG1 hypoxia inducible domain family member 2A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14067738 HIGD2A HIG1 hypoxia inducible domain family member 2A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1603886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14067738 HIGD2A HIG1 hypoxia inducible domain family member 2A gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1603886 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14067738 HIGD2A HIG1 hypoxia inducible domain family member 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067738 HIGD2A HIG1 hypoxia inducible domain family member 2A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14067744 CYFIP2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 14067744 CYFIP2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14067744 CYFIP2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 65 PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741870|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714 14067744 CYFIP2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30664714 14067744 CYFIP2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714 14067744 CYFIP2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714 14067744 CYFIP2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741870|PMID:30664714 14067795 ZNF358 zinc finger protein 358 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1321306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14067795 ZNF358 zinc finger protein 358 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1321306 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 14067795 ZNF358 zinc finger protein 358 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067802 PKDREJ polycystin family receptor for egg jelly gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1315287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14067802 PKDREJ polycystin family receptor for egg jelly gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14067802 PKDREJ polycystin family receptor for egg jelly gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067808 CALN1 calneuron 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14067808 CALN1 calneuron 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067808 CALN1 calneuron 1 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 14067839 GPR88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14067839 GPR88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14067839 GPR88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:27123486|PMID:28492532 14067839 GPR88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14067849 CNOT11 CCR4-NOT transcription complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067860 LOC110256010 keratin-associated protein 3-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9001635 Immunodeficiency 93 ISO RGD:1606476 D RGD:7240710 20220202 OMIM 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9001635 Immunodeficiency 93 ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy PMID:32181500|PMID:32905580 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14067865 FNIP1 folliculin interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14067899 TBRG1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14067899 TBRG1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14067899 TBRG1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14067899 TBRG1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14067899 TBRG1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067899 TBRG1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14067899 TBRG1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14067912 ZNF629 zinc finger protein 629 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14067912 ZNF629 zinc finger protein 629 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 14067912 ZNF629 zinc finger protein 629 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067924 SEC22A SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14067924 SEC22A SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067924 SEC22A SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14067924 SEC22A SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14067952 DYRK3 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14067952 DYRK3 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14067952 DYRK3 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14067952 DYRK3 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067952 DYRK3 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14067952 DYRK3 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma treatment ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23027130|REF_RGD_ID:150519921 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30452981|REF_RGD_ID:150519920 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA,protein:increased expression:breast: PMID:20802235|REF_RGD_ID:150520014 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:10209957|REF_RGD_ID:2325663 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11295066|REF_RGD_ID:2325660 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3214 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord PMID:18585435|REF_RGD_ID:2308892 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ameliorates ISO RGD:737043 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20802235|REF_RGD_ID:150520014 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3214 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:9541170|REF_RGD_ID:2325654 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:737043 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with mammary carcinoma PMID:20802235|REF_RGD_ID:150520014 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29119387 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14067959 NTRK3 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1354062 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:33593392|REF_RGD_ID:150520009 14067996 CLYBL citramalyl-CoA lyase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14067996 CLYBL citramalyl-CoA lyase gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14067996 CLYBL citramalyl-CoA lyase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14067996 CLYBL citramalyl-CoA lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14067996 CLYBL citramalyl-CoA lyase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14068027 LEPROTL1 leptin receptor overlapping transcript like 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14068027 LEPROTL1 leptin receptor overlapping transcript like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068035 CEP97 centrosomal protein 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14068035 CEP97 centrosomal protein 97 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 14068071 DLST dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14068071 DLST dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1351694 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:10227647|REF_RGD_ID:1358587 14068071 DLST dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068071 DLST dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14068071 DLST dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 7 PMID:25741868|PMID:30929736 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 9 PMID:16501576|PMID:17462671|PMID:17703939|PMID:17886298|PMID:17900154|PMID:18087731|PMID:18852347|PMID:19153377|PMID:19363631|PMID:19444281|PMID:19449021|PMID:19488901|PMID:20577002|PMID:22190368|PMID:22292843|PMID:22384259|PMID:22499346|PMID:22522484|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23047679|PMID:23155438|PMID:23393617|PMID:23447461|PMID:23463871|PMID:23665167|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26255299|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26777436|PMID:28444446|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:30188356|PMID:31368019|PMID:31432357|PMID:32111867|PMID:32579787|PMID:32951934 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:17703939|PMID:18087731|PMID:22190368|PMID:25741868|PMID:28492532 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736007 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736007 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14068090 RNASE4 ribonuclease A family member 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:0060283 peeling skin syndrome ISO RGD:1353195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:0110699 hypotrichosis 2 ISO RGD:1353195 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:0110699 hypotrichosis 2 ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 2 PMID:10793007|PMID:12754508|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3652491 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353195 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:decreased expression:skin of body (human) PMID:21211653|REF_RGD_ID:42721970 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1353195 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1353195 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 1 PMID:20691404|PMID:21191406|PMID:22146835|PMID:23957618|PMID:2434123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835 14068095 CDSN corneodesmosin gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1353195 D RGD:9068941 20200609 RGD hypotrichosis simplex of the scalp, OMIM:146520 DNA:point_mutation:CDS:C643T or C598T -> amino acid Q215X or Q200X PMID:12754508|REF_RGD_ID:1599783 14068101 ELMO3 engulfment and cell motility 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14068101 ELMO3 engulfment and cell motility 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068150 ZNF710 zinc finger protein 710 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14068150 ZNF710 zinc finger protein 710 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14068150 ZNF710 zinc finger protein 710 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068150 ZNF710 zinc finger protein 710 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14068187 CHMP4C charged multivesicular body protein 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068187 CHMP4C charged multivesicular body protein 4C gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535730|PMID:31043753 14068202 RAB3IP RAB3A interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068251 IGF2BP2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14068251 IGF2BP2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068251 IGF2BP2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1606569 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 14068251 IGF2BP2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1606569 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 14068251 IGF2BP2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249 14068251 IGF2BP2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1606569 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14068312 DOCK2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068312 DOCK2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26083206|PMID:28492532|PMID:29204803|PMID:9536098 14068312 DOCK2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14068312 DOCK2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1323174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 14068312 DOCK2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14068312 DOCK2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1323174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14068378 AKAP10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14068378 AKAP10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14068378 AKAP10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068378 AKAP10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14068378 AKAP10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 14068405 TBC1D20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1346411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14068405 TBC1D20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 14068405 TBC1D20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068405 TBC1D20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 4 PMID:24239381|PMID:25741868|PMID:32740904 14068405 TBC1D20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14068405 TBC1D20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14068405 TBC1D20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:25741868 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1583423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24397026|REF_RGD_ID:9590119 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586731 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rare genetic epilepsy PMID:25741868 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1583423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24397026|REF_RGD_ID:9590119 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:lung, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18975135|REF_RGD_ID:9586737 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30929739 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9000659 Heavy Metal Toxicity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21262293 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:7240710 20200624 OMIM 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diets-Jongmans syndrome PMID:25741868|PMID:29351919|PMID:30929739 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:22345654|REF_RGD_ID:9586735 14068424 KDM3B lysine demethylase 3B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:22615488|REF_RGD_ID:9586728 14068452 TFDP2 transcription factor Dp-2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14068452 TFDP2 transcription factor Dp-2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14068452 TFDP2 transcription factor Dp-2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:12522116|PMID:28492532 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, somatic PMID:16790700 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17855776|REF_RGD_ID:7207474 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:736164 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 1 PMID:16790700|PMID:21921585|PMID:22199024|PMID:22713807|PMID:22912587|PMID:23348765|PMID:24060583|PMID:24144883|PMID:25205790|PMID:25741868|PMID:26137477|PMID:26279651|PMID:26503720|PMID:27930557|PMID:28074886|PMID:28398664|PMID:28457700|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:9588401 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:artery endothelium PMID:11821709|REF_RGD_ID:7207848 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19109587 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19686729|REF_RGD_ID:7207417 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11422751|REF_RGD_ID:7207851 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22945766|REF_RGD_ID:7207390 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12644912|REF_RGD_ID:7207847 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29428663|REF_RGD_ID:13592597 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:736164 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplications PMID:22199024|REF_RGD_ID:7207464 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:736165 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral artery PMID:21895483|REF_RGD_ID:7207391 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19077877|REF_RGD_ID:7207423 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta endothelium PMID:15942348|REF_RGD_ID:7207815 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20609064|REF_RGD_ID:7207415 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9008693 Familial Atrial Fibrillation 11 ISO RGD:736164 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9008693 Familial Atrial Fibrillation 11 ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 11 PMID:16790700|PMID:20818502|PMID:23348765|PMID:24060583|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:26503720|PMID:28074886|PMID:28457700|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:9588401 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14068516 GJA5 gap junction protein alpha 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2692 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:mesenteric artery PMID:18324386|REF_RGD_ID:7207466 14068529 MARCKSL1 MARCKS like 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11054811|REF_RGD_ID:9685329 14068529 MARCKSL1 MARCKS like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32935419|PMID:33880452 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:1304996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION AND SPASTICITY WITH OR WITHOUT CEREBELLAR ATROPHY OR CORTICAL VISUAL IMPAIRMENT PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32165824|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:9536098 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 2C PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:9536098 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28970574|PMID:30564185|PMID:31616253|PMID:32096284|PMID:32860008 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:21376300|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26451909|REF_RGD_ID:12911230 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 30, autosomal recessive PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16434418|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21376300|PMID:21384162|PMID:21487076|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:24088041|PMID:24715439|PMID:25140959|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25585697|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26633545|PMID:26752160|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29915382|PMID:29934652|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:30848064|PMID:31227335|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31628766|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32165824|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:32935419|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34354735|PMID:34487232|PMID:34782662|PMID:9536098 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28492532 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:32096284|PMID:32860008 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28834584|PMID:32935419|PMID:33880452|PMID:9536098 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21376300|PMID:25209998|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25975756|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29590070|PMID:29915382|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31628766|PMID:31805580|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:9536098 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:23776493|REF_RGD_ID:11059542 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14068541 KIF1A kinesin family member 1A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1605665 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3 PMID:17683073|PMID:20301779|PMID:21205863|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:32303682|PMID:34573280 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2287499(human) PMID:25134915|REF_RGD_ID:21081531 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm treatment ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22805008|REF_RGD_ID:21081677 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26426684|REF_RGD_ID:11522675 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:23192612|REF_RGD_ID:21081534 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:17683073|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28125078|PMID:28492532 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:17576681|PMID:17683073|PMID:18511570|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762628|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:9242456|PMID:9536098 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:17576681|PMID:17683073|PMID:18511570|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762628|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:9242456|PMID:9536098 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24626331|REF_RGD_ID:21081532 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30344734|REF_RGD_ID:21081519 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:lung PMID:31281482|REF_RGD_ID:21081513 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28347242|REF_RGD_ID:21081522 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25070141|PMID:25456005|REF_RGD_ID:21081529|REF_RGD_ID:21081533 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:26551349|REF_RGD_ID:11096781 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:7031 glottis squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28849066|REF_RGD_ID:21081521 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; PMID:24626331|REF_RGD_ID:21081532 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; PMID:31281482|REF_RGD_ID:21081513 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21205863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31243981 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30175821|REF_RGD_ID:21081520 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26013439|REF_RGD_ID:21081528 14068598 WRAP53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; protein:increased expression:nasopharynx epithelium PMID:28607398|REF_RGD_ID:21081524 14068612 THAP5 THAP domain containing 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14068612 THAP5 THAP domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068629 LOC110261313 zinc finger protein 548-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:25953386|REF_RGD_ID:151667446 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Alveolar Proteinosis;DNA:insertion:exon:375delCinsGAA (human) PMID:8163685|REF_RGD_ID:1624152 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:polymorphism:intron (human) PMID:12515908|REF_RGD_ID:4143414 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12639841|PMID:1622844|REF_RGD_ID:4143410|REF_RGD_ID:4143460 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11385364|REF_RGD_ID:4143431 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia;DNA:polymorphism: :1580C>T (human) PMID:15190959|REF_RGD_ID:4143404 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:17662121|REF_RGD_ID:4143379 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9351625|REF_RGD_ID:4143447 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury;DNA:polymorphism:intron (human) PMID:14718442|REF_RGD_ID:4143408 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17264398|REF_RGD_ID:4143384 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron (human) PMID:15102713|REF_RGD_ID:4143405 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:12424586|REF_RGD_ID:4143418 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:SNPs:5'UTR,exon: PMID:26045806|REF_RGD_ID:11085373 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:lung PMID:16042774|REF_RGD_ID:4143392 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:12612307|REF_RGD_ID:4143411 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:7654386|REF_RGD_ID:4143454 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11504697|REF_RGD_ID:4143428 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12490037|PMID:18353230|REF_RGD_ID:4143376|REF_RGD_ID:4143416 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:7832777|REF_RGD_ID:4143455 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T131I (human) PMID:11063734|REF_RGD_ID:4143433 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:12424586|REF_RGD_ID:4143418 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10194154|REF_RGD_ID:4143439 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, cds, intron:-32G>T (rs2077079), p.T131I (rs1130866), 5781A>C (rs2040349) (human) PMID:17498296|REF_RGD_ID:4143382 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:24248694|REF_RGD_ID:151667422 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:28743125|REF_RGD_ID:151667423 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia;DNA:polymorphism: :1580C>T (human) PMID:15190959|REF_RGD_ID:4143404 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:respiratory system mucosa PMID:17507829|REF_RGD_ID:4143381 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, Clara cell PMID:15816355|REF_RGD_ID:4143398 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16629790|REF_RGD_ID:4143462 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18926058|REF_RGD_ID:4143289 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11472974|REF_RGD_ID:4143465 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii;protein:decreased expression:lung PMID:19201882|REF_RGD_ID:4143286 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNP: :p.T131I (rs1130866) (human) PMID:18263595|REF_RGD_ID:4143377 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11445799|REF_RGD_ID:4143430 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T131I (rs1130866) (human) PMID:15817713|REF_RGD_ID:4143396 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18550614|REF_RGD_ID:4143290 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1580C>T (human) PMID:11589345|PMID:15315329|REF_RGD_ID:4143402|REF_RGD_ID:4143423 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:13680361|REF_RGD_ID:4143409 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:11051153|REF_RGD_ID:151667435 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:16570259|REF_RGD_ID:4143389 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:variants:intron: PMID:12107845|REF_RGD_ID:151667424 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNPs: :rs7316, rs9752 (human) PMID:31016788|REF_RGD_ID:151667418 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024721|REF_RGD_ID:4143393 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12594064|PMID:15967375|REF_RGD_ID:4143394|REF_RGD_ID:4143412 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:16309574|REF_RGD_ID:4143390 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD Meconium Aspiration Syndrome;protein:decreased expression:lung PMID:9374572|REF_RGD_ID:4143446 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia;mRNA:increased expression:lung PMID:19099817|REF_RGD_ID:4143287 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:pneumocyte PMID:8569184|REF_RGD_ID:4143451 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung PMID:16274485|REF_RGD_ID:4143463 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:lung PMID:16042774|REF_RGD_ID:4143392 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12169586|REF_RGD_ID:4143464 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung PMID:15271694|REF_RGD_ID:4143403 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14748931|REF_RGD_ID:4143407 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:737197 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTERSTITIAL LUNG DISEASE DUE TO SURFACTANT PROTEIN B DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, CONGENITAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:10378403|PMID:10571948|PMID:10712351|PMID:10960490|PMID:21965505|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26199800|PMID:28492532|PMID:28888561|PMID:7491219|PMID:8163685|PMID:9506635|PMID:9682215|PMID:9973546 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:20007532|REF_RGD_ID:151667448 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9002379 Congenital Deficiency of Pulmonary Surfactant Protein B ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:mutations: : PMID:10378403|REF_RGD_ID:151667447 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9002379 Congenital Deficiency of Pulmonary Surfactant Protein B ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:28581337|REF_RGD_ID:151667445 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:10571948|PMID:10712351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888561|PMID:7491219|PMID:9506635|PMID:9973546 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:22295533|REF_RGD_ID:151667443 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570259 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:20007532|REF_RGD_ID:151667448 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:11472975|REF_RGD_ID:4143429 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10502556|REF_RGD_ID:4143438 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10830305|PMID:16863852 14068649 SFTPB surfactant protein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15136884|REF_RGD_ID:4143472 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12144877|REF_RGD_ID:1625415 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16099631|REF_RGD_ID:1625413 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 14068670 FADS1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:microsomes, liver PMID:8446010|REF_RGD_ID:1625421 14068693 LOC100152013 trace amine-associated receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068696 CARMIL1 capping protein regulator and myosin 1 linker 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14068696 CARMIL1 capping protein regulator and myosin 1 linker 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180|PMID:16367923 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3543 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14068764 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14068777 TULP3 TUB like protein 3 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1557674 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14068777 TULP3 TUB like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35397207 14068777 TULP3 TUB like protein 3 gene DOID:9006301 HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS ISO RGD:1348382 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14068777 TULP3 TUB like protein 3 gene DOID:9006301 HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS PMID:25741868|PMID:35397207 14068777 TULP3 TUB like protein 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14068777 TULP3 TUB like protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14068803 RRAGA Ras related GTP binding A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone-producing adrenal cortex adenoma PMID:23416519 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0111558 Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD ISO RGD:735332 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0111558 Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2DD PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499166|PMID:30388404|PMID:31705535|PMID:31707753 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8082931|REF_RGD_ID:1579862 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21269433 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29702141 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519|PMID:23913004 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9006615 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 2 ISO RGD:735332 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9006615 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 2 ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388404 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29702141 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9008817 Transmissible Gastroenteritis, of Swine ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28438630 14068809 ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:23467881|REF_RGD_ID:11576285 14068846 LOC100513636 melanoma-associated antigen B3-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14068846 LOC100513636 melanoma-associated antigen B3-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14068846 LOC100513636 melanoma-associated antigen B3-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP: :(rs1695)(human) PMID:19338043|REF_RGD_ID:8547939 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) PMID:20375710|REF_RGD_ID:7495820 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA,protein:decreased expression:mucosa: PMID:16982972|REF_RGD_ID:10755432 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:missense mutation:cds:313A>G (p.I105V)(human) PMID:23278642|REF_RGD_ID:10755416 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15526359|PMID:16332721|PMID:20188851|PMID:21785164|PMID:2563599|PMID:7585603 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with stomach disease PMID:28182092|REF_RGD_ID:14700971 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060500 drug allergy susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Acquired Immunodeficiency Syndrome;DNA:polymorphism:exon:A>G313 (rs1695) (human) PMID:16297214|REF_RGD_ID:5490995 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:A>G313 (human) PMID:17250723|REF_RGD_ID:5148021 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23643483 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:9111193|REF_RGD_ID:6906883 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:17067754|REF_RGD_ID:4142515 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1037 lymphoid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:12010828|REF_RGD_ID:10755404 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I105V (human) PMID:11826024|REF_RGD_ID:737707 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphisms PMID:24584466|REF_RGD_ID:10401912 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:17911365|REF_RGD_ID:5490271 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:15805147|REF_RGD_ID:5490123 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24915237 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) PMID:28221473|REF_RGD_ID:12792224 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism::(rs1695)(human) PMID:22487578|REF_RGD_ID:8547932 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12500666|PMID:22306368|PMID:7729958 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:18544563|PMID:9111193|REF_RGD_ID:6906879|REF_RGD_ID:6906883 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152492 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:missense mutation:cds:c.313A>G (p.I105V) (human) PMID:24593045|REF_RGD_ID:10401929 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:14726935|REF_RGD_ID:4142520 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20526719|REF_RGD_ID:5133266 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: : PMID:17980001|REF_RGD_ID:8547807 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404132 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19635899|REF_RGD_ID:10450848 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17190945|PMID:23721876 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:del: : PMID:9802272|REF_RGD_ID:1358669 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1579 respiratory system disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNPs: :p.I105V (rs1695), rs749174, rs6591255 (human) PMID:19403501|REF_RGD_ID:4140942 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:23812950|REF_RGD_ID:10755330 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:11511301|REF_RGD_ID:6906882 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19536452|REF_RGD_ID:2317805 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:19786118|REF_RGD_ID:2317804 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V(human) PMID:23568549|REF_RGD_ID:8547833 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:10680782|REF_RGD_ID:5490267 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:19786980|REF_RGD_ID:5688741 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) PMID:18709160|REF_RGD_ID:4140947 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNPs: :p.I105V, p.A114V (human) PMID:20858151|REF_RGD_ID:5490985 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNPs:exons:p.I105V (rs1695), A114V (rs1138272) (human) PMID:15693909|REF_RGD_ID:5490999 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11994713|PMID:16870661|PMID:18988661|PMID:24117884|PMID:29411558 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:18057098|REF_RGD_ID:4140951 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNPs: :p.I105V, p.A114V (human) PMID:16176403|REF_RGD_ID:4142519 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:10806136|REF_RGD_ID:4142526 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNPs:intron,exon:(rs749174), (rs1138272)(human) PMID:20210814|REF_RGD_ID:5490991 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:9111193|REF_RGD_ID:6906883 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:20798258|REF_RGD_ID:6903954 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196146 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A114V (human) PMID:12241105|REF_RGD_ID:5490125 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899598 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:15006924|REF_RGD_ID:5490124 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:17439673|REF_RGD_ID:4142514 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:20467983|REF_RGD_ID:4140938 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20674822|REF_RGD_ID:5490981 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:19842992|REF_RGD_ID:5490540 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16109392 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152492 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16973168 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:16973168|REF_RGD_ID:5490250 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:methylation: : PMID:16537562|REF_RGD_ID:2317809 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:12488200|REF_RGD_ID:2317811 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma resistance ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:17265526|REF_RGD_ID:2317806 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: : PMID:17022435|REF_RGD_ID:5490249 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: :p.I105V (human) PMID:17916905|REF_RGD_ID:14700982 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Scleroderma, Systemic PMID:17044913|REF_RGD_ID:4142516 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:decreased expression:bronchus, epithelial cell PMID:10749130|REF_RGD_ID:4142527 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) PMID:18258609|REF_RGD_ID:4140950 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:19174490|REF_RGD_ID:4140944 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:12297838|REF_RGD_ID:4142524 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4250 conjunctivochalasis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:tear: PMID:20861728|REF_RGD_ID:8547943 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20464042|REF_RGD_ID:8547946 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:10383153|REF_RGD_ID:6906878 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:480 movement disease severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with with schizophrenia; DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:19051221|REF_RGD_ID:5490234 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19484794|REF_RGD_ID:4140940 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15467712|REF_RGD_ID:2317198 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD human cell line in a mouse model PMID:12805482|REF_RGD_ID:14401711 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4961 bone marrow disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:16995867|REF_RGD_ID:10755423 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18215156 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868187 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979931 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:574 peripheral nervous system disease severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V(human) PMID:19223573|REF_RGD_ID:5490233 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15729709 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:increased methylation:promoter PMID:22536438|REF_RGD_ID:14401712 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:74 hematopoietic system disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:18540691|REF_RGD_ID:10755418 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:18962899|REF_RGD_ID:4140945 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD Acute Lung Injury PMID:18962899|REF_RGD_ID:4140945 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843134 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15729709 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8692 myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20843134|REF_RGD_ID:10755535 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:epidermis: PMID:21805023|REF_RGD_ID:5491007 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:16760134|REF_RGD_ID:2317808 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21133646|PMID:21364753 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188851|PMID:2563599|PMID:3124819|PMID:7585603 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196146|PMID:15538743|PMID:17173048|PMID:19223546|PMID:22581815 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: : rs1695(human) PMID:25008867|REF_RGD_ID:10755412 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950799 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:larynx PMID:18335753|REF_RGD_ID:4140949 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:17181111|REF_RGD_ID:4142523 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Urologic Neoplasms;DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:17593093|REF_RGD_ID:10755415 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:23812950|REF_RGD_ID:10755330 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909032 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9005700 Airway Obstruction severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Bronchial Hyperreactivity;DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:10919500|REF_RGD_ID:4142525 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14710442 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:18447907|REF_RGD_ID:4140948 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:25226513 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:18976645|REF_RGD_ID:4142522 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:19922504 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322848 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:11906705|REF_RGD_ID:10755328 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:21729529|REF_RGD_ID:10755422 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD chemotherapy-induced; PMID:11553769|REF_RGD_ID:10755420 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20739761|REF_RGD_ID:5490963 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:9262228|REF_RGD_ID:5491002 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:23953887|REF_RGD_ID:10755413 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:18061666|REF_RGD_ID:10755419 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: : PMID:17512053|REF_RGD_ID:11075094 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: : PMID:10892871|REF_RGD_ID:8547933 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNP (human) PMID:20525719|REF_RGD_ID:4140935 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:haplotype:cds: PMID:10666194|REF_RGD_ID:10450829 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: :1578 a>G(human) PMID:23979883|REF_RGD_ID:10755417 14068854 LOC100739508 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:transition mutation:exon: PMID:15738600|REF_RGD_ID:10755321 14068864 KCNA4 potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14068864 KCNA4 potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068864 KCNA4 potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 gene DOID:9003021 Microcephaly, Cataracts, Impaired Intellectual Development, and Dystonia with Abnormal Striatum ISO RGD:731771 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14068864 KCNA4 potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 gene DOID:9003021 Microcephaly, Cataracts, Impaired Intellectual Development, and Dystonia with Abnormal Striatum ISO RGD:731771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cataracts, impaired intellectual development, and dystonia with abnormal striatum PMID:23181898|PMID:25741868|PMID:27582084 14068870 SENP8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14068870 SENP8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14068870 SENP8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068870 SENP8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14068870 SENP8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19439424|REF_RGD_ID:11565833 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300088 | OMIM:300607 | OMIM:300672 | OMIM:308350 | OMIM:609304 | OMIM:612164 | OMIM:613402 | OMIM:613477 | OMIM:613720 | OMIM:613721 | OMIM:613722 | OMIM:614558 | OMIM:614959 | OMIM:615006 | OMIM:615338 | OMIM:615473 | OMIM:615476 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P353L (human) PMID:12177367|REF_RGD_ID:11565831 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19605412|REF_RGD_ID:11565840 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12177367|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15726411|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16199547|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:16995578|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17490853|PMID:17576681|PMID:17641262|PMID:17664401|PMID:17668384|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19507262|PMID:19606478|PMID:19738637|PMID:20148114|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21108397|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23039062|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24643514|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26337422|PMID:26467025|PMID:28174645|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29152528|PMID:29778428|PMID:30108342|PMID:30255221|PMID:31623504|PMID:31691806|PMID:3177452|PMID:32139178|PMID:32313153|PMID:32383243|PMID:32613771|PMID:33951346|PMID:5008734|PMID:8826464|PMID:9536098 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 29 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 87 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 52 PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28150386|PMID:28492532|PMID:30255221|PMID:3177452|PMID:32383243|PMID:32519823|PMID:33847015|PMID:5008734|PMID:8826464 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome PMID:14722918|PMID:1605226|PMID:18414213|PMID:22252899|PMID:25741868|PMID:34298581 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with abnormal genitalia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lissencephaly with abnormal genitalia PMID:11889467|PMID:11891829|PMID:12379852|PMID:12874405|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:17664401|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:32139178 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partington syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12640086|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:3177452|PMID:5008734|PMID:8826464 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14722918|PMID:15248097|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:17331656|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:20384723|PMID:20506206|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21426321|PMID:21496008|PMID:23039062|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26467025|PMID:28492532 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:c.428-451dup (human) PMID:15850492|REF_RGD_ID:11565836 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) PMID:11971879|REF_RGD_ID:1599257 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 14068877 ARX aristaless related homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1562672 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16772326|REF_RGD_ID:1599258 14068887 PIGK phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068887 PIGK phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K gene DOID:9001146 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Cerebellar Atrophy, with or without Seizures ISO RGD:1315550 D RGD:7240710 20200715 OMIM 14068887 PIGK phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K gene DOID:9001146 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Cerebellar Atrophy, with or without Seizures ISO RGD:1315550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures PMID:25741868|PMID:32220290|PMID:33392778 14068928 UNC45A unc-45 myosin chaperone A gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14068928 UNC45A unc-45 myosin chaperone A gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:25741868 14068928 UNC45A unc-45 myosin chaperone A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14068928 UNC45A unc-45 myosin chaperone A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14068928 UNC45A unc-45 myosin chaperone A gene DOID:9004291 Osteootohepatoenteric Syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14068928 UNC45A unc-45 myosin chaperone A gene DOID:9004291 Osteootohepatoenteric Syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteootohepatoenteric syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429573|PMID:31231135 14068961 LOC100521428 olfactory receptor 10V1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14068961 LOC100521428 olfactory receptor 10V1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14068961 LOC100521428 olfactory receptor 10V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068964 ASF1B anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1312634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 14068964 ASF1B anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21179005|REF_RGD_ID:9586017 14068964 ASF1B anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068964 ASF1B anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1309954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22536512|REF_RGD_ID:8661257 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:16319130|REF_RGD_ID:5509926 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:11803456|REF_RGD_ID:1580219 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19152805 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) PMID:16776623|REF_RGD_ID:1642625 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs11981433, association with LD block containing both PON3 and PON2 PMID:16822964|REF_RGD_ID:5509925 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:12454802|REF_RGD_ID:1580217 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:11803456|REF_RGD_ID:1580219 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:9443862|REF_RGD_ID:1580216 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:11918623|REF_RGD_ID:1580218 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:polymorphisms:multiple PMID:11206400|REF_RGD_ID:2313492 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:23327886|REF_RGD_ID:8661240 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) PMID:12778447|REF_RGD_ID:2313491 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD large vessel disease (LVD) stroke;DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:17406108|REF_RGD_ID:1642614 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) PMID:18776646|REF_RGD_ID:2313490 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Retinopathy;DNA:missense mutation:cds:p.C310S (human) PMID:10677395|REF_RGD_ID:8547560 14068972 PON2 paraoxonase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309954 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white adipose tissue PMID:21365757|REF_RGD_ID:8661255 14068997 TEDC2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14068997 TEDC2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14068997 TEDC2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14068997 TEDC2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14068997 TEDC2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14069019 LOC100153261 olfactory receptor 1L3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:737234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:17845203|REF_RGD_ID:2303708 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus PMID:10433093|REF_RGD_ID:2306005 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:2064726|REF_RGD_ID:2306008 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14069053 VAV1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus PMID:10433093|REF_RGD_ID:2306005 14069087 PDIK1L PDLIM1 interacting kinase 1 like gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1352576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14069087 PDIK1L PDLIM1 interacting kinase 1 like gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1352576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14069087 PDIK1L PDLIM1 interacting kinase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069115 NIBAN1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14069115 NIBAN1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14069115 NIBAN1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736616 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069115 NIBAN1 niban apoptosis regulator 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14069133 GAP43 growth associated protein 43 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62071 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11054811|REF_RGD_ID:9685329 14069133 GAP43 growth associated protein 43 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10366005 14069133 GAP43 growth associated protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069133 GAP43 growth associated protein 43 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:62071 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652 14069133 GAP43 growth associated protein 43 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome susceptibility ISO RGD:1557306 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNP:cd: p.G661R (mouse) PMID:34424262|REF_RGD_ID:243065144 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:12096613 D RGD:9068941 20230309 OMIA Glaucoma, primary open angle, ADAMTS10-related PMID:1428571|PMID:18435660|PMID:21379321|PMID:22524196|PMID:23422823|PMID:23518772|PMID:25372548|PMID:26277300|PMID:26456751|PMID:27212875|PMID:27271467|PMID:27681326|PMID:36855027|PMID:7212410|PMID:7325430|PMID:7720807|PMID:924743 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1557306 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNP:cd: p.G661R (mouse) PMID:36216203|REF_RGD_ID:243065145 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1314467 D RGD:7240710 20200101 OMIM 14069151 ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 1 PMID:15368195|PMID:18567016|PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532 14069178 DHRS4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14069178 DHRS4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732149 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14069178 DHRS4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069178 DHRS4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14069178 DHRS4 dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14069190 FHIP2A FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1314542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 14069190 FHIP2A FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14069190 FHIP2A FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314542 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069211 MAP4K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18382279|PMID:18498770|REF_RGD_ID:7495845|REF_RGD_ID:7495847 14069211 MAP4K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type PMID:25741868|PMID:28492532 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:1432 blindness ISO RGD:731594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15114530 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:15114530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32557644 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder susceptibility ISO RGD:731594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift,point mutation:A1277G;AICA-RIBOSIDURIA,OMIM:608688 PMID:15114530|REF_RGD_ID:1599355 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19193698 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:70879 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17408934|REF_RGD_ID:5144054 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9005133 AICAR Transformylase Inosine Monophosphate Cyclohydrolase Deficiency ISO RGD:731594 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9005133 AICAR Transformylase Inosine Monophosphate Cyclohydrolase Deficiency ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: ATIC DEFICIENCY PMID:15114530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32557644 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16947783 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532 14069246 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:731594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20418386|REF_RGD_ID:5685036 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31064749|PMID:31118930|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9198186|PMID:9236408 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome no_association ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, 3' utr:multiple PMID:19625716|REF_RGD_ID:11038691 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595690|REF_RGD_ID:11038684 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombomodulin-related bleeding disorder | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombomodulin defect PMID:10195941|PMID:10460600|PMID:10627464|PMID:11078228|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31118930|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9198186|PMID:9236408|PMID:9364978|PMID:9843165 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:0112313 brain small vessel disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery endothelium PMID:22170884|REF_RGD_ID:5684978 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17899683|REF_RGD_ID:5685006 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15760641|REF_RGD_ID:5685018 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16095049|REF_RGD_ID:5685017 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17401180|REF_RGD_ID:1601636 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:12611420|REF_RGD_ID:1601652 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:14737039|REF_RGD_ID:1601646 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9134660 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569368|REF_RGD_ID:5685034 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23952647|REF_RGD_ID:11038686 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12707536 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:12707536|REF_RGD_ID:1601651 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20156770|REF_RGD_ID:5684985 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22942429|REF_RGD_ID:11038690 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262191|REF_RGD_ID:1601645 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22985614|REF_RGD_ID:11038688 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:11596671|REF_RGD_ID:2312459 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12139752 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188050 | OMIM:614486 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20709825|REF_RGD_ID:5684984 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16274108|REF_RGD_ID:30309949 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:17067436|REF_RGD_ID:5685013 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804460|REF_RGD_ID:5685010 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19176699|REF_RGD_ID:5684994 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461288|REF_RGD_ID:2312461 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17012137|REF_RGD_ID:1601638 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885846|REF_RGD_ID:5684980 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A455V (human) PMID:15574195|REF_RGD_ID:5685021 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20607726|REF_RGD_ID:5685035 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19487933|REF_RGD_ID:5684988 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10460600|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10627464|PMID:9843165 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mixed Connective Tissue Disease PMID:16784493|REF_RGD_ID:1601639 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15209962|REF_RGD_ID:5685023 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21556780|REF_RGD_ID:5684983 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15700117|REF_RGD_ID:5685020 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21873362|REF_RGD_ID:5684981 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22129968|REF_RGD_ID:5684979 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel PMID:17557119|REF_RGD_ID:5685011 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel PMID:17557119|REF_RGD_ID:5685011 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15307903|REF_RGD_ID:1580060 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15187749|REF_RGD_ID:5685024 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:17200788|REF_RGD_ID:2312456 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9000998 Brain Injuries onset ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17895610|REF_RGD_ID:5685007 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21112949|REF_RGD_ID:5685038 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24004409|REF_RGD_ID:11038687 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812019|REF_RGD_ID:5685033 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16879225|REF_RGD_ID:5685015 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:8665042|REF_RGD_ID:11038715 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9003121 Thromboembolism treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24098750|REF_RGD_ID:11038685 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17577447|REF_RGD_ID:2312462 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11882417|REF_RGD_ID:1601654 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19536047|REF_RGD_ID:5685372 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20095324|REF_RGD_ID:13515130 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20160670|REF_RGD_ID:5684987 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24004409|REF_RGD_ID:11038687 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487933|REF_RGD_ID:5684988 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20348393|REF_RGD_ID:5685037 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endothelial cell PMID:12611420|REF_RGD_ID:1601652 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased expression:plasma PMID:16567841|REF_RGD_ID:1601641 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581778|PMID:21645225|REF_RGD_ID:5684982|REF_RGD_ID:5684986 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1418C>T (human) PMID:23954867|REF_RGD_ID:11038683 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:11453033|REF_RGD_ID:2312460 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22001200|REF_RGD_ID:11038716 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18484695|REF_RGD_ID:5684995 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17195062|REF_RGD_ID:2312457 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood vessel endothelial cell PMID:17090405|REF_RGD_ID:1601648 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11738074|REF_RGD_ID:2312458 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7811989 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11738074|REF_RGD_ID:2312458 14069277 THBD thrombomodulin gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16651309|REF_RGD_ID:1601640 14069292 RBM44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14069292 RBM44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14069292 RBM44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14069292 RBM44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14069292 RBM44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069292 RBM44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1558109 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606232 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739909|PMID:31238879 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30739909 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:30739909 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:69146 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:25228304|PMID:25741868|PMID:27436265|PMID:28492532|PMID:30739909|PMID:30819258|PMID:30909959|PMID:31690835 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14069315 TCF20 transcription factor 20 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:69146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14069324 SPATA21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602628 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14069324 SPATA21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14069324 SPATA21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069324 SPATA21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1602628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14069338 SETD7 SET domain containing 7, histone lysine methyltransferase gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:1586346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24097032|REF_RGD_ID:9491846 14069338 SETD7 SET domain containing 7, histone lysine methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1606498 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35187972 14069338 SETD7 SET domain containing 7, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:732673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253445 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253445 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:9001761 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 87 ISO RGD:732673 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:9001761 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 87 ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 87 PMID:33358777 14069361 PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14069390 UPF1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14069390 UPF1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868 14069390 UPF1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069390 UPF1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14069390 UPF1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456|PMID:9662404 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:11134129|PMID:11344206|PMID:12483305|PMID:12679457|PMID:12788847|PMID:14715854|PMID:15126534|PMID:16611713|PMID:16757525|PMID:16954160|PMID:19571553|PMID:20030467|PMID:22463955|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25251996|PMID:25741868|PMID:27780983|PMID:28492532|PMID:28804203|PMID:30763456|PMID:31690835|PMID:9662404 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16413583|PMID:17587755 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15722665|PMID:21321305 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14069464 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with severe exacerbation in pregnancy PMID:10884226|PMID:15126534|PMID:16757525|PMID:22463955|PMID:25741868|PMID:28492532 14069487 RPE ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14069487 RPE ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14069487 RPE ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069487 RPE ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7700529|REF_RGD_ID:9743906 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659557 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeat:enhancer: 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20727387 14069514 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1306076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22396077|REF_RGD_ID:9743902 14069540 MAT2A methionine adenosyltransferase 2A gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14069540 MAT2A methionine adenosyltransferase 2A gene DOID:0112173 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN K-DEPENDENT COAGULATION DEFECT 14069540 MAT2A methionine adenosyltransferase 2A gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:737506 D RGD:9068941 20220915 RGD human cells in mouse model PMID:34258296|REF_RGD_ID:153350142 14069540 MAT2A methionine adenosyltransferase 2A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14069540 MAT2A methionine adenosyltransferase 2A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14069540 MAT2A methionine adenosyltransferase 2A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737506 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14069540 MAT2A methionine adenosyltransferase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069556 DDX49 DEAD-box helicase 49 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14069556 DDX49 DEAD-box helicase 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069556 DDX49 DEAD-box helicase 49 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14069573 LOC100153289 olfactory receptor 2J3-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353815 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14069573 LOC100153289 olfactory receptor 2J3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353815 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069576 NDEL1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352165 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hipocampus,dorsolateral prefrontal cortex: PMID:16510495|REF_RGD_ID:12790585 14069576 NDEL1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069576 NDEL1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14069606 LPCAT4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 14069606 LPCAT4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14069606 LPCAT4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069606 LPCAT4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 deficiency PMID:25741868 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:21750092|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:6741523|PMID:9536098 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:13382 megaloblastic anemia susceptibility ISO RGD:1318522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12590260|REF_RGD_ID:1599101 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1318522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20514524 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1318522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17698245 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9001392 Herpes Simplex Encephalitis 3 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 3 PMID:28492532 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1318522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16938409|PMID:17698245 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterocyte cobalamin malabsorption | ClinVar Annotator: match by term: Enterocyte intrinsic factor receptor, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Gräsbeck syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia 1, Finnish type PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:21750092|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:6741523|PMID:9536098 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:18181028|PMID:21750092|PMID:22078000|PMID:22631584|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:30691194|PMID:6741523|PMID:9536098 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9007240 Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 ISO RGD:1318522 D RGD:7240710 20200610 OMIM 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9007240 Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 ISO RGD:1318522 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGALOBLASTIC ANEMIA, NORWEGIAN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia 1, Norwegian type PMID:12590260|PMID:13852753|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:17576681|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:26040326|PMID:28492532|PMID:30523278|PMID:6741523|PMID:9536098 14069630 AMN amnion associated transmembrane protein gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:1318522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17698245 14069631 LOC100624329 zinc finger X-chromosomal protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14069677 SMYD3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14069677 SMYD3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14069677 SMYD3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14069677 SMYD3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069677 SMYD3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1348508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14069677 SMYD3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14069677 SMYD3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14069693 NLRP4 NLR family pyrin domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069707 SPX spexin hormone gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1606773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 14069707 SPX spexin hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069727 MRPS33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14069727 MRPS33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1319435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14069727 MRPS33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069738 EDDM3B epididymal protein 3B gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14069738 EDDM3B epididymal protein 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069738 EDDM3B epididymal protein 3B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14069744 RPL18A ribosomal protein L18a gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:28492532 14069744 RPL18A ribosomal protein L18a gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1302976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:parietal cortex PMID:11244494|REF_RGD_ID:11038708 14069744 RPL18A ribosomal protein L18a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069744 RPL18A ribosomal protein L18a gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:28492532 14069744 RPL18A ribosomal protein L18a gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1345925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14069764 RBBP5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14069764 RBBP5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14069764 RBBP5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14069764 RBBP5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069764 RBBP5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14069764 RBBP5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14069788 WDR82 WD repeat domain 82 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1604285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14069788 WDR82 WD repeat domain 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26489806|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:0110982 Joubert Syndrome 13 ISO RGD:1606246 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:0110982 Joubert Syndrome 13 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 13 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26477546|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32949114|PMID:34645488 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869 14069801 TCTN1 tectonic family member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26489806|PMID:28492532 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased excretion:urine:possibly related to arteriosclerosis (MeSH:D001161) PMID:15830271|REF_RGD_ID:1626441 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18368030 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:16118482|REF_RGD_ID:1578453 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:10563 D RGD:9068941 20200609 RGD Western diet-induced hepatic steatosis; DNA:mutation::Fabp1 knockout mice PMID:17058218|REF_RGD_ID:1626440 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 14069834 FABP1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10563 D RGD:9068941 20200609 RGD Western diet-induced obesity; DNA:mutation::Fabp1 knockout mice PMID:17058218|REF_RGD_ID:1626440 14069850 TMEM185B transmembrane protein 185B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069855 CLCA2 chloride channel accessory 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069855 CLCA2 chloride channel accessory 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14069878 DYDC2 DPY30 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:25741868 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:0112166 autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 ISO RGD:1313479 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:0112166 autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 75 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231791 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30827496 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 PMID:25741868 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741898 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:1313479 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14069893 TRRAP transformation/transcription domain associated protein gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism | ClinVar Annotator: match by term: TRRAP-Related Disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30424743|PMID:30827496 14070019 MRPL54 mitochondrial ribosomal protein L54 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14070019 MRPL54 mitochondrial ribosomal protein L54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070026 SCEL sciellin gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14070026 SCEL sciellin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159 14070026 SCEL sciellin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1606679 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome 1 PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31474318 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND GRAY SCLERAE PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31444731|PMID:31474318|PMID:34415064 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14070082 HYLS1 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14070092 LOC100517408 cytochrome c oxidase subunit 7B2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070092 LOC100517408 cytochrome c oxidase subunit 7B2, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14070101 HDAC7 histone deacetylase 7 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:21118817|REF_RGD_ID:9681718 14070101 HDAC7 histone deacetylase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070101 HDAC7 histone deacetylase 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349346 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:23724067|REF_RGD_ID:9590193 14070101 HDAC7 histone deacetylase 7 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1349346 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14070131 LOC110257285 uncharacterized LOC110257285 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1602781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14070131 LOC110257285 uncharacterized LOC110257285 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1602781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14070131 LOC110257285 uncharacterized LOC110257285 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602781 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14070131 LOC110257285 uncharacterized LOC110257285 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1602781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14070152 SMKR1 small lysine rich protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:7204969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14070152 SMKR1 small lysine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7204969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in mouse model PMID:15254593|REF_RGD_ID:5685667 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency PMID:2506176|PMID:6800349 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:19379511|REF_RGD_ID:5685691 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734420 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356380|REF_RGD_ID:5685638 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) PMID:9272683|REF_RGD_ID:5685681 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:cds:p.S147N (rs5104) (human) PMID:16013913|REF_RGD_ID:5685661 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) PMID:10559562|REF_RGD_ID:5685682 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:18343991|REF_RGD_ID:5685658 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:21297956|REF_RGD_ID:5147768 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:21569504|REF_RGD_ID:5685637 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:19589605|REF_RGD_ID:5685648 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:2132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:20580919|REF_RGD_ID:5128563 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD Primary Congenital Glaucoma; protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:21078314|REF_RGD_ID:5685641 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15822908 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:734420 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation; protein:increased expression:blood plasma (mouse) PMID:22146476|REF_RGD_ID:5685688 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis onset ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:19383442|REF_RGD_ID:5685649 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) PMID:19081814|REF_RGD_ID:5685692 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:12836058|REF_RGD_ID:5685679 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:734420 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:2050689|REF_RGD_ID:5685702 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:intron:IVS2 (human) PMID:10428310|REF_RGD_ID:1578442 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) PMID:7958503|REF_RGD_ID:5685678 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:18061280|REF_RGD_ID:5685659 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20367977|REF_RGD_ID:5685646 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:21569504|REF_RGD_ID:5685637 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q360H (human) PMID:17206692|REF_RGD_ID:5685660 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:8778 Crohn's disease severity ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:17206692|REF_RGD_ID:5685660 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:20367977|REF_RGD_ID:5685646 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) PMID:19081814|REF_RGD_ID:5685692 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T347S (human) PMID:9013087|REF_RGD_ID:5685683 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T347S (human) PMID:12676816|REF_RGD_ID:1578411 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:2120218|REF_RGD_ID:2311210 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood serum (rat) PMID:10892728|REF_RGD_ID:5685694 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas, carcinoma (human) PMID:16815451|REF_RGD_ID:5685662 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood serum (rat) PMID:10892728|REF_RGD_ID:5685694 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16372267|REF_RGD_ID:5685665 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:11555832|REF_RGD_ID:5685680 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:2167514|REF_RGD_ID:5685672 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:226830|REF_RGD_ID:5685673 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis resistance ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20810159|REF_RGD_ID:5685642 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14070158 APOA4 apolipoprotein A4 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:737553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor (human) PMID:19081814|REF_RGD_ID:5685692 14070173 MIR125B-1 microRNA mir-125b-1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14070173 MIR125B-1 microRNA mir-125b-1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14070173 MIR125B-1 microRNA mir-125b-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14070173 MIR125B-1 microRNA mir-125b-1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14070173 MIR125B-1 microRNA mir-125b-1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:20844286 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12562666 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:14218 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731730 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:14218 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-fluorouracil toxicity | ClinVar Annotator: match by term: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Thymine-Uraciluria | ClinVar Annotator: match by term: Pyrimidinemia familial PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10671643|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11179210|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11783493|PMID:11875367|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12164772|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12562666|PMID:12851836|PMID:12885330|PMID:12912951|PMID:14635116|PMID:15017333|PMID:15102667|PMID:15132136|PMID:15571261|PMID:15591715|PMID:15858133|PMID:15890268|PMID:15899693|PMID:16033824|PMID:16115930|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:1648430|PMID:16719540|PMID:17000684|PMID:17000685|PMID:17046731|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17417073|PMID:17563256|PMID:17700593|PMID:17828463|PMID:17848752|PMID:17876700|PMID:17905396|PMID:18006695|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18452418|PMID:18600527|PMID:18600544|PMID:18619742|PMID:18937829|PMID:19104657|PMID:19287123|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19822137|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20530282|PMID:20647221|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:20920994|PMID:20981092|PMID:21077799|PMID:21114665|PMID:21228398|PMID:21410976|PMID:21412232|PMID:21420945|PMID:21498394|PMID:21590448|PMID:21723269|PMID:21833589|PMID:21878539|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22353294|PMID:22490566|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23042115|PMID:23139054|PMID:23199091|PMID:23238479|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23517808|PMID:23585145|PMID:23588312|PMID:23596069|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23781135|PMID:23930673|PMID:23942539|PMID:23960437|PMID:23988873|PMID:24037119|PMID:24107927|PMID:24167597|PMID:24310106|PMID:24326041|PMID:24388031|PMID:24434920|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:24943064|PMID:25087612|PMID:25110414|PMID:25117664|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25420024|PMID:25565930|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:25782327|PMID:25826134|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26254383|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26330892|PMID:26467025|PMID:26505400|PMID:26551538|PMID:26603945|PMID:26621101|PMID:26623034|PMID:26651493|PMID:26658227|PMID:26716401|PMID:26792652|PMID:26794347|PMID:26804235|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26894782|PMID:26967565|PMID:27122156|PMID:27248859|PMID:27281625|PMID:27454530|PMID:27544765|PMID:27701067|PMID:27727460|PMID:27738344|PMID:27752409|PMID:27864592|PMID:27884173|PMID:27995989|PMID:28024938|PMID:28027897|PMID:28112993|PMID:28128059|PMID:28237406|PMID:28262261|PMID:28295243|PMID:28395758|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:28492532|PMID:28572524|PMID:28614820|PMID:28745575|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29045550|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29236957|PMID:29239269|PMID:29327356|PMID:29769267|PMID:29778030|PMID:29846282|PMID:29889674|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30349988|PMID:30485432|PMID:30510603|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30858516|PMID:30898145|PMID:30945278|PMID:31382864|PMID:31486738|PMID:31589614|PMID:31745289|PMID:32378051|PMID:32529295|PMID:32595208|PMID:32619063|PMID:32707991|PMID:32899374|PMID:32973300|PMID:33232506|PMID:33410339|PMID:33620159|PMID:33965356|PMID:34055682|PMID:34916829|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9010022|PMID:9254861|PMID:9266349|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|PMID:9721209|PMID:9865912 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443278|PMID:19020767 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18309485|REF_RGD_ID:2317630 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20072795|REF_RGD_ID:2317629 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16619549|REF_RGD_ID:2317631 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:621218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, Protein:increased expression PMID:10348793|REF_RGD_ID:1599789 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11156223|PMID:11988088|PMID:12912951|PMID:14635116|PMID:16033824|PMID:16115930|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17700593|PMID:17828463|PMID:17876700|PMID:18299612|PMID:19104657|PMID:19287123|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19795123|PMID:20819423|PMID:21077799|PMID:21410976|PMID:21420945|PMID:21498394|PMID:21833589|PMID:21919607|PMID:22992668|PMID:23588312|PMID:23596069|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:23960437|PMID:23988873|PMID:24167597|PMID:24326041|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26254383|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:27122156|PMID:27454530|PMID:27727460|PMID:27995989|PMID:28295243|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:28492532|PMID:29065426|PMID:29152729|PMID:29327356|PMID:29769267|PMID:29846282|PMID:29889674|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30485432|PMID:30510603|PMID:30723313|PMID:30858516|PMID:31486738|PMID:31745289|PMID:32529295|PMID:32595208|PMID:32707991|PMID:33232506 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15571261|PMID:3335642 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18019677 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435204 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15837757|PMID:17089033|PMID:18652704 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17611699 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms PMID:11383214|REF_RGD_ID:11251755 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11148247 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004278 Sarcoma, Yoshida treatment ISO RGD:621218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8138551|REF_RGD_ID:11251753 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:missense mutations: :multiple PMID:19473056|REF_RGD_ID:11098817 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutations: :multiple PMID:11156223|REF_RGD_ID:11251738 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms;DNA:SNPs: :rs1801159 (1896T>C), rs17376848 (human) PMID:23942539|REF_RGD_ID:11251737 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:missense mutation: :p.M166V (496A>G) (human) PMID:19473056|REF_RGD_ID:11098817 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:splice-site mutation:intron:IVS14+1G>A (human) PMID:12209976|REF_RGD_ID:11251736 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:SNP:intron:IVS14+1G>A (human) PMID:19473056|REF_RGD_ID:11098817 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stomach Neoplasms PMID:23064955|REF_RGD_ID:11251740 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005078 Congenital Macroglossia ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant tongue PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21114665 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs12119882 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15222106|PMID:15814641|PMID:17047489|PMID:17611699|PMID:19020767 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008589 Hallux Valgus ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:621218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:23197286|REF_RGD_ID:11251746 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :85T>C (human) PMID:26846104|REF_RGD_ID:11098453 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS14+1G>A (human) PMID:26846104|REF_RGD_ID:11098453 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :2194G>A, 1156G>T (human) PMID:26846104|REF_RGD_ID:11098453 14070176 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletion:exon:c.939_940insA, c.939delA (human) PMID:10637515|REF_RGD_ID:9588975 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:28492532 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) PMID:18495292|REF_RGD_ID:9588970 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) PMID:15205355|REF_RGD_ID:9588976 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS5-140A>G (rs3138355) (human) PMID:25162968|REF_RGD_ID:9588980 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, uveal, susceptibility to, 1 PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:32239153|PMID:35460607 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds, intron:p.E346K, IVS6-218C>T (rs140693, rs2005618) (human) PMID:22505706|REF_RGD_ID:9588978 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS5-140A>G (rs3138355), IVS6-218C>T (rs2005618) (human) PMID:20676650|REF_RGD_ID:9588977 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumor predisposition syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:31322271|PMID:32239153|PMID:35460607 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms severity ISO RGD:1313886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12130785|REF_RGD_ID:9588981 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:30049810|PMID:33871441 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon, rectum (human) PMID:18097604|REF_RGD_ID:9588979 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E346K (human) PMID:19469655|REF_RGD_ID:2316846 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14070208 MBD4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14070246 LOC110262090 zinc finger protein 493-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070277 CCDC28B coiled-coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070277 CCDC28B coiled-coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258 14070277 CCDC28B coiled-coil domain containing 28B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:29127258 14070277 CCDC28B coiled-coil domain containing 28B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070300 CHCT1 CHD1 helical C-terminal domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14070300 CHCT1 CHD1 helical C-terminal domain containing 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14070340 ZNF282 zinc finger protein 282 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070365 TSPAN19 tetraspanin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070382 ABHD12B abhydrolase domain containing 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070406 DDX39A DExD-box helicase 39A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30890645|PMID:35663546 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17728042|REF_RGD_ID:5688386 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157792|PMID:21720266|REF_RGD_ID:1580985|REF_RGD_ID:5688733 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11001943|PMID:19553349|REF_RGD_ID:1580987|REF_RGD_ID:5688730 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K55R (human) PMID:20065888|REF_RGD_ID:5688727 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:731054 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10862610|PMID:12522687|PMID:14673705|PMID:14732757|PMID:15845398|PMID:25741868 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, insertion:exons:p.R287Q (898G>A), p.S402_R403insR (1246_1247insTCG) (human) PMID:11692079|REF_RGD_ID:5688390 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20224052|REF_RGD_ID:5688357 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26165641 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14732757|REF_RGD_ID:1580982 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:620732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16306811|REF_RGD_ID:1580986 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30890645 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19716829|REF_RGD_ID:5688358 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18443590 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19226702|REF_RGD_ID:5688731 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20694143|REF_RGD_ID:5688726 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:exon, intron:p.R287Q, IVS11-883C>G (rs751141, rs721619) (human) PMID:16545818|REF_RGD_ID:5688389 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16595607|REF_RGD_ID:1580981 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21075124|REF_RGD_ID:5688356 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834332 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21832210|REF_RGD_ID:5688728 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16962614|REF_RGD_ID:5688387 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19471280|REF_RGD_ID:5688359 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22051199|REF_RGD_ID:5688354 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:731055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154430|REF_RGD_ID:5688360 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007192|REF_RGD_ID:5688391 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26165641 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-255T>C, -111G>A, 25C>T (rat) PMID:18086949|REF_RGD_ID:5688363 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS16 (rs2291635) (human) PMID:18323494|REF_RGD_ID:5688362 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K55R (human) PMID:20065888|REF_RGD_ID:5688727 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29298899 14070421 EPHX2 epoxide hydrolase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834332 14070452 NKIRAS1 NFKB inhibitor interacting Ras like 1 gene DOID:0111882 Diamond-Blackfan anemia 12 ISO RGD:1318403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 12 PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:28492532 14070452 NKIRAS1 NFKB inhibitor interacting Ras like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hypomagnesemia PMID:10390358|PMID:10878661|PMID:11518780|PMID:15856319|PMID:16234325|PMID:16501001|PMID:16705067|PMID:18003771|PMID:20607983|PMID:24033266|PMID:25477417|PMID:25741868|PMID:25852890|PMID:26426912|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:32860008|PMID:33532864|PMID:668721 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:1351544 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620322 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased serine phosphorylation:kidney PMID:16959063|REF_RGD_ID:1599616 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10390358|PMID:25741868|PMID:28893421 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1351544 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: ; PRIMARY HYPOMAGNESEMIA, OMIM#248250 PMID:10390358|REF_RGD_ID:1599615 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria, childhood, self-limiting PMID:14628289 14070464 CLDN16 claudin 16 gene DOID:9007711 Nisch syndrome ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome PMID:12164927|PMID:15521008|PMID:16619213|PMID:25741868|PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29056246|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 52 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23148524|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28218389|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:31069529|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16199547|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17576681|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18464934|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21040232|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22247482|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:22987075|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:24848745|PMID:24981977|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:25998140|PMID:26042039|PMID:26129877|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26704558|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27707468|PMID:27896052|PMID:28074886|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28449774|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28726809|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29572929|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:29915715|PMID:29924869|PMID:29992740|PMID:30182498|PMID:30660056|PMID:31069529|PMID:31465153|PMID:31709768|PMID:31729702|PMID:31737628|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32369273|PMID:32466254|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:33552729|PMID:33901312|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26704558|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28218389|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:31069529|PMID:31465153|PMID:31709768|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32369273|PMID:32466254|PMID:32651551|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:18464934 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23182416|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25326637|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood absence epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23182416|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:24662403|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:24662403|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:28681755 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29758173 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12011299|PMID:19522081|PMID:24662403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29992740|PMID:31737628|PMID:9461582|PMID:9697698 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28600387 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:19808477|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9002996 Familial Atrial Fibrillation 13 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9002996 Familial Atrial Fibrillation 13 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 13 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:31069529|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155597 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1350483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 14070481 SCN1B sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3631 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:22581745|REF_RGD_ID:6484255 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14070498 POFUT2 protein O-fucosyltransferase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14070524 NEUROD6 neuronal differentiation 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14070524 NEUROD6 neuronal differentiation 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070547 IL27RA interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1312815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 14070547 IL27RA interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16081811|REF_RGD_ID:5128496 14070547 IL27RA interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749890|REF_RGD_ID:5128486 14070547 IL27RA interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1312815 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:20705635|REF_RGD_ID:5128477 14070547 IL27RA interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19354069|REF_RGD_ID:5128480 14070547 IL27RA interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070565 SLITRK1 SLIT and NTRK like family member 1 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1318872 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070565 SLITRK1 SLIT and NTRK like family member 1 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichotillomania PMID:20301778|PMID:25741868 14070565 SLITRK1 SLIT and NTRK like family member 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14070565 SLITRK1 SLIT and NTRK like family member 1 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1318872 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070565 SLITRK1 SLIT and NTRK like family member 1 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:17003809|PMID:17035247|PMID:18413575|PMID:19018236|PMID:20301778|PMID:20351724|PMID:22942103|PMID:23528612|PMID:23835198|PMID:23990902|PMID:25741868|PMID:27812321|PMID:28492532 14070565 SLITRK1 SLIT and NTRK like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070570 LRTM1 leucine rich repeats and transmembrane domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070586 SPATA20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1623815 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14070586 SPATA20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070613 ATF7IP2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14070613 ATF7IP2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14070613 ATF7IP2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14070613 ATF7IP2 activating transcription factor 7 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070649 SDR42E2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 14070649 SDR42E2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14070649 SDR42E2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14070666 TAS1R2 taste 1 receptor member 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14070666 TAS1R2 taste 1 receptor member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28434932 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21871427|REF_RGD_ID:8694097 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:20935575|REF_RGD_ID:8693675 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1612insA (rs35068180) (human) PMID:20616161|REF_RGD_ID:7207048 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16509766|REF_RGD_ID:7241252 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:19332626|REF_RGD_ID:8693671 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:12364729|REF_RGD_ID:1580553 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:decreased expression:pleural fluid PMID:20216542|REF_RGD_ID:5129491 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease onset ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:19551141|REF_RGD_ID:7241233 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:17058024|REF_RGD_ID:8693321 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:15823277|REF_RGD_ID:1580550 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis treatment ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:23100088|REF_RGD_ID:8693315 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:15034162|REF_RGD_ID:7241253 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188714 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8662692 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1613insA rs3025058 (human) PMID:17893005|REF_RGD_ID:7207049 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome PMID:16100452|REF_RGD_ID:8693322 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:15498049|REF_RGD_ID:8693674 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051403|REF_RGD_ID:8693663 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8662692 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4250 conjunctivochalasis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:conjunctiva PMID:20019361|REF_RGD_ID:8693314 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:19551141|REF_RGD_ID:7241233 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E45K rs679620 (human) PMID:15319295|REF_RGD_ID:7207067 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1613insA rs3025058 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18754875 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:15467919|REF_RGD_ID:1580551 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma PMID:20606426|REF_RGD_ID:8694112 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:11796404|REF_RGD_ID:7241254 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:7639798|REF_RGD_ID:7207128 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:22314025|REF_RGD_ID:8693673 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1613insA (human) PMID:19221176|REF_RGD_ID:7207064 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:17062942|REF_RGD_ID:8693669 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:16128596|REF_RGD_ID:7207089 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:synovial fluid (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:11796404|REF_RGD_ID:7241254 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with breast cancer;DNA:deletion:promoter:-1170_-1172delA (human) PMID:15161710|REF_RGD_ID:8662937 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345848 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 6 PMID:10190398|PMID:10351963|PMID:12477941|PMID:12485468|PMID:7727178|PMID:8662692|PMID:9699891 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1345848 D RGD:7240710 20220928 OMIM 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:22845765|REF_RGD_ID:7241226 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD protein: decreased expression: glomerulus PMID:9211353|REF_RGD_ID:7241249 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18754875 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:22845765|REF_RGD_ID:7241226 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188714|PMID:26284488 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with Melanoma PMID:15750195|REF_RGD_ID:8693676 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:11796404|REF_RGD_ID:7241254 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:11796404|REF_RGD_ID:7241254 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1612insA (human) PMID:17125518|REF_RGD_ID:7207065 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14070684 MMP3 matrix metallopeptidase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1345848 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:11159210|REF_RGD_ID:8693313 14070735 EMC3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14070735 EMC3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070735 EMC3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14070735 EMC3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 14070735 EMC3 ER membrane protein complex subunit 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1601753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 14070747 MON1A MON1 homolog A, secretory trafficking associated gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14070747 MON1A MON1 homolog A, secretory trafficking associated gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14070747 MON1A MON1 homolog A, secretory trafficking associated gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:1601843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632513 14070747 MON1A MON1 homolog A, secretory trafficking associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070747 MON1A MON1 homolog A, secretory trafficking associated gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14070747 MON1A MON1 homolog A, secretory trafficking associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14070759 ZNF175 zinc finger protein 175 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070768 ITK IL2 inducible T cell kinase gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder 14070768 ITK IL2 inducible T cell kinase gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1323169 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070768 ITK IL2 inducible T cell kinase gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:17412921|PMID:17576681|PMID:19425169|PMID:19535334|PMID:19701889|PMID:19717557|PMID:2018|PMID:21109689|PMID:22289921|PMID:25339095|PMID:25741868|PMID:26056787|PMID:27454071|PMID:28492532|PMID:31388699|PMID:32150605|PMID:32628964|PMID:32888943|PMID:8985255|PMID:9536098 14070768 ITK IL2 inducible T cell kinase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 PMID:28492532|PMID:32628964|PMID:32888943 14070768 ITK IL2 inducible T cell kinase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:17576681|PMID:22289921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14070768 ITK IL2 inducible T cell kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14070789 HOXB3 homeobox B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070789 HOXB3 homeobox B3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1321880 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879 14070789 HOXB3 homeobox B3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1321880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18351244 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1353495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353495 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18762240 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1353495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1353495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19737140|REF_RGD_ID:5135518 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20540777|REF_RGD_ID:5135516 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620018 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:733022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20018616|REF_RGD_ID:5135517 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353495 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14070797 GZMB granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 1) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19446661 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia-sensorineural deafness syndrome PMID:23543054|PMID:23946138|PMID:24033266|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:30311386 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:304400 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 14070807 SLITRK6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741897 14070819 GPM6B glycoprotein M6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14070819 GPM6B glycoprotein M6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070819 GPM6B glycoprotein M6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:16940453|PMID:25741868|PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9004924 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 3 ISO RGD:1352685 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9004924 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 3 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winkelman Bethge Pfeiffer syndrome PMID:10835633|PMID:12780757|PMID:16199547|PMID:16394081|PMID:16940453|PMID:17327381|PMID:17438671|PMID:18407919|PMID:19837867|PMID:21249393|PMID:22286346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:28492532 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:736998 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 14070869 LHX3 LIM homeobox 3 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:16940453|PMID:25741868|PMID:28492532 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14070870 MXRA8 matrix remodeling associated 8 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14070895 RBP7 retinol binding protein 7 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14070895 RBP7 retinol binding protein 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14070895 RBP7 retinol binding protein 7 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14070895 RBP7 retinol binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070903 MAL2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14070903 MAL2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14070903 MAL2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070916 MYBL1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14070916 MYBL1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14070916 MYBL1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14070916 MYBL1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981 14070916 MYBL1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14070939 KIF18B kinesin family member 18B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14070939 KIF18B kinesin family member 18B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31617652 14070939 KIF18B kinesin family member 18B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0050526 Gamstorp-Wohlfart syndrome ISO RGD:1606034 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0050526 Gamstorp-Wohlfart syndrome ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia PMID:16199547|PMID:16835243|PMID:17576681|PMID:1851512|PMID:22961002|PMID:24105373|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26059562|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:31088288|PMID:31400136|PMID:31673878|PMID:31832804|PMID:31848916|PMID:33369814|PMID:33663550|PMID:34694653|PMID:9536098 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1606034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20514075 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1606034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22961002 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:22961002|PMID:24105373|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:31673878 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17203012|PMID:20514075 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22961002|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:34694653 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1851512|PMID:22961002|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:31832804|PMID:34694653 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory axonal neuropathy 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22961002|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:34694653 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:9006079 Inherited Peripheral Neuropathy ISO RGD:1606034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22961002 14070967 HINT1 histidine triad nucleotide binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14070982 MTERF1 mitochondrial transcription termination factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14070982 MTERF1 mitochondrial transcription termination factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071024 LETM2 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14071024 LETM2 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14071024 LETM2 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14071024 LETM2 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071066 SGTA small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071066 SGTA small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14071092 HSPA4L heat shock protein family A (Hsp70) member 4 like gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1350877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 14071092 HSPA4L heat shock protein family A (Hsp70) member 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:23548309|REF_RGD_ID:7242565 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399635 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:23211335|REF_RGD_ID:7242693 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:11186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (mouse) PMID:19570882|REF_RGD_ID:7242924 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23460043|REF_RGD_ID:7242420 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9881647 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:23470222|REF_RGD_ID:7242417 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22581996|REF_RGD_ID:7242904 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:1302009|PMID:1425431|PMID:18784115|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10375030 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23543299|REF_RGD_ID:7242409 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1930854 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23460043|REF_RGD_ID:7242420 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:1425431|PMID:18784115|PMID:25741868 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:22312238|REF_RGD_ID:7242907 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15710971|PMID:17317460|PMID:17882678|PMID:19578808|PMID:21306167|PMID:30639440 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23161222|REF_RGD_ID:7242793 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:23499504|REF_RGD_ID:7242414 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:21335517|REF_RGD_ID:5135046 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21350317|PMID:22118402|PMID:22373954 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; DNA:snp:exon:g.350C>A (rs6256) (human) PMID:12046039|REF_RGD_ID:7242750 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) PMID:23121374|REF_RGD_ID:7242728 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:23529273|REF_RGD_ID:7242411 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:23261531|REF_RGD_ID:7242689 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776|PMID:12399635|PMID:17164314|PMID:4004906|PMID:7891547|PMID:9382671 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23344571|REF_RGD_ID:7242573 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:13068 renal osteodystrophy ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:decreased expression:serum (human) PMID:18480316|REF_RGD_ID:7242687 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:205 hyperostosis ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25289773 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:2355 anemia ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15354979|PMID:19578808 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24803734 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:22688001|REF_RGD_ID:7242897 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23460043|REF_RGD_ID:7242420 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (rat) PMID:22902873|REF_RGD_ID:7242742 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2051637 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17162251 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21939825|REF_RGD_ID:7242422 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23548814|REF_RGD_ID:7242564 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23243213|REF_RGD_ID:7242692 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22517117|REF_RGD_ID:7242949 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:21826734|REF_RGD_ID:7242935 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease severity ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:serum (human) PMID:23528898|REF_RGD_ID:7242412 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:11186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23345625|REF_RGD_ID:7242572 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467111|REF_RGD_ID:7242418 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperthyroidism PMID:1425431|PMID:18784115|PMID:25741868 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23447517|REF_RGD_ID:7242421 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9000492 Familial Isolated Hypoparathyroidism 1 ISO RGD:69107 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9000492 Familial Isolated Hypoparathyroidism 1 ISO RGD:69107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, familial isolated 1 PMID:10523031|PMID:18056632|PMID:2212001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3005800 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) PMID:23066118|REF_RGD_ID:7242730 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:23585311|REF_RGD_ID:7242790 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164314 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, intron:g.350C>A, g.IVS2+56G>A (rs6256, rs6254) (human) PMID:22777106|REF_RGD_ID:7242744 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16094769 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) PMID:23043229|REF_RGD_ID:7242731 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23534747|REF_RGD_ID:7242410 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9004397 calcification of aortic valve disease_progression ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22634235|REF_RGD_ID:7242900 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:serum (human) PMID:23168286|REF_RGD_ID:7242699 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:22647434|REF_RGD_ID:7242899 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20567999 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9005354 Hypoparathyroidism, Autosomal Recessive ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS2+1G>C (human) PMID:1302009|REF_RGD_ID:1598943 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30639440 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:23486515|REF_RGD_ID:7242416 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9006332 Vascular Calcification disease_progression ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22634235|REF_RGD_ID:7242900 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9006849 Phosphaturia ISO RGD:3440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:22859939|REF_RGD_ID:8655928 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23460043|REF_RGD_ID:7242420 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9007819 Endocrine Bone Diseases ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18635661 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701698|PMID:11770836 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:g.350C>A rs6256 (human) PMID:22777106|REF_RGD_ID:7242744 14071115 PTH parathyroid hormone gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:g.350C>A rs6256 (human) PMID:22777106|REF_RGD_ID:7242744 14071162 SPSB2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:28492532 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14071194 TEKT3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 81 PMID:36708031 14071206 CD207 CD207 molecule gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14071206 CD207 CD207 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071206 CD207 CD207 molecule gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14071216 SPSB3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14071216 SPSB3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14071216 SPSB3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14071216 SPSB3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14071216 SPSB3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071246 METTL4 methyltransferase 4, N6-adenosine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346719 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14071246 METTL4 methyltransferase 4, N6-adenosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071302 H3C4 H3 clustered histone 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346430 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:22898541|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R882 (human) PMID:22066015|REF_RGD_ID:11041124 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:21415852|REF_RGD_ID:11041122 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:32581362|PMID:33238114|PMID:34315901 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:24728327|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26866722|PMID:26876596|PMID:26912663|PMID:27317772|PMID:27701732|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29740169|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:32435502|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33182397|PMID:33238114|PMID:34315901|PMID:34788385|PMID:9536098 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-488A>G(rs36012910)(human) PMID:20128888|REF_RGD_ID:9589068 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30478443 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1620920 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:22031875|REF_RGD_ID:9589072 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:24548441|REF_RGD_ID:9588658 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1303336 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe: PMID:20056826|REF_RGD_ID:9588290 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1303336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart: PMID:23333085|REF_RGD_ID:9588314 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24614070|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29900417 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1620920 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland: PMID:17178860|REF_RGD_ID:2289681 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium: PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium: PMID:17081533|REF_RGD_ID:9588669 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1620920 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mitochondrion: PMID:24399935|REF_RGD_ID:9589066 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1303336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23516428|REF_RGD_ID:9589049 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression ISO RGD:1303336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:21163286|REF_RGD_ID:9588222 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:22898541|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292127 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1620920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25416277|REF_RGD_ID:11041127 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:23341344|REF_RGD_ID:9589073 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation:exon:p.R882H(human) PMID:26072070|REF_RGD_ID:11041131 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:26912663|PMID:27317772|PMID:27701732|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34315901|PMID:34788385 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1303336 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11844796|REF_RGD_ID:2289670 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:15885882|REF_RGD_ID:9588598 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399634 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell PMID:18683034|REF_RGD_ID:9588662 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1303336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:23716065|REF_RGD_ID:9588620 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:27317772|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:31620784|PMID:31961069 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005184 Heyn-Sproul-Jackson Syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005184 Heyn-Sproul-Jackson Syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heyn-Sproul-Jackson syndrome PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:25741868|PMID:26912663|PMID:28492532|PMID:30478443 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070|PMID:30478443 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30478443 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9007702 Carcinogenesis disease_progression ISO RGD:1303336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21163286|REF_RGD_ID:9588222 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22520950 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:22898540|PMID:22898541|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:32581362|PMID:34788385 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation: : PMID:26242829|REF_RGD_ID:11041121 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R882 (human) PMID:24512939|REF_RGD_ID:11041123 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes; DNA:mutations:cds: PMID:21415852|REF_RGD_ID:11041122 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:: PMID:25609058|REF_RGD_ID:11041120 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1606038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon, intron:p.R882(human) PMID:25242092|REF_RGD_ID:11041125 14071308 DNMT3A DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 14071308 Dnmt3a DNA methyltransferase 3A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1620920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729844|REF_RGD_ID:9589061 14071395 PRMT3 protein arginine methyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14071395 PRMT3 protein arginine methyltransferase 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620413 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823 14071395 PRMT3 protein arginine methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0060478 Zika fever susceptibility ISO RGD:1323217 D RGD:9068941 20210226 RGD human gene in a mouse model PMID:29746837|REF_RGD_ID:41789627 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0060478 Zika fever susceptibility ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:28278235|REF_RGD_ID:41789631 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32135276 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1323217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 44 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23391734|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26122121|PMID:28087227|PMID:28492532|PMID:32092142|PMID:32135276|PMID:33679716|PMID:9536098 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:32094187|REF_RGD_ID:42722006 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:24760883|REF_RGD_ID:124715479 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:12205 dengue disease susceptibility ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:21075352|PMID:21379341|REF_RGD_ID:41789625|REF_RGD_ID:41789629 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:1227 neutropenia susceptibility ISO RGD:1323217 D RGD:9068941 20210226 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP:intron 5:g.4757G>T (human) PMID:19200137|REF_RGD_ID:41789633 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1323217 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:increased expression:liver PMID:26216956|REF_RGD_ID:11074283 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1323217 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ameliorates ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:15723812|REF_RGD_ID:41789630 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:30337919|REF_RGD_ID:41789626 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1311649 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9004137 Bunyaviridae Infections exacerbates ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:30814285|REF_RGD_ID:41789623 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis exacerbates ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:32759968|REF_RGD_ID:41789624 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:29743368|REF_RGD_ID:41789628 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9006806 Pseudo-TORCH Syndrome 3 ISO RGD:1323217 D RGD:7240710 20200610 OMIM 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9006806 Pseudo-TORCH Syndrome 3 ISO RGD:1323217 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-TORCH syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836668|PMID:32092142 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323217 D RGD:9068941 20210226 RGD mRNA:decreased expression:monocyte (human) PMID:30842274|REF_RGD_ID:41789632 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ameliorates ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD associated with influenza A PMID:30337919|REF_RGD_ID:41789626 14071419 STAT2 signal transducer and activator of transcription 2 gene DOID:9682 yellow fever susceptibility ISO RGD:1323218 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:31043530|REF_RGD_ID:41789622 14071447 PLA2G12B phospholipase A2 group XIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:10935639|PMID:11389161|PMID:14985365|PMID:15705923|PMID:16199547|PMID:16912130|PMID:17210674|PMID:17309062|PMID:17576681|PMID:18621058|PMID:19057839|PMID:19248180|PMID:19253381|PMID:21120445|PMID:21242646|PMID:21834031|PMID:23052618|PMID:23142663|PMID:23435732|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25137426|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:26282285|PMID:26316437|PMID:26467025|PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532|PMID:28566604|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:30396722|PMID:30534854|PMID:31433868|PMID:32442337|PMID:33120464|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18186587|REF_RGD_ID:5128803 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9949310|REF_RGD_ID:5128802 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:25741868 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20118299|REF_RGD_ID:5128801 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen PMID:16336837|REF_RGD_ID:2314191 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741912 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686 14071470 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686 14071492 BTN1A1 butyrophilin subfamily 1 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071503 LOC110261324 zinc finger protein 772-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14071503 LOC110261324 zinc finger protein 772-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071540 DBNDD2 dysbindin domain containing 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313063 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14071540 DBNDD2 dysbindin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071540 DBNDD2 dysbindin domain containing 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14071540 DBNDD2 dysbindin domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14071570 FUT8 fucosyltransferase 8 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14071570 FUT8 fucosyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374 14071570 FUT8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14071570 FUT8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374 14071570 FUT8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1550689 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 14071596 PAFAH2 platelet activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14071596 PAFAH2 platelet activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14071596 PAFAH2 platelet activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071644 P4HA1 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071669 TMEM71 transmembrane protein 71 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1606965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 14071669 TMEM71 transmembrane protein 71 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1606965 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 14071669 TMEM71 transmembrane protein 71 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1606965 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14071669 TMEM71 transmembrane protein 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071694 CCDC77 coiled-coil domain containing 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071694 CCDC77 coiled-coil domain containing 77 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1601842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14071726 SQLE squalene epoxidase gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:736676 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14684588|REF_RGD_ID:1581398 14071726 SQLE squalene epoxidase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:736675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14071726 SQLE squalene epoxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071726 SQLE squalene epoxidase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271 14071726 SQLE squalene epoxidase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14071726 SQLE squalene epoxidase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736676 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15556298|REF_RGD_ID:1581399 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0060558 lethal congenital contracture syndrome ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal autosomal recessive syndrome of multiple congenital contractures | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contractural syndrome Finnish type | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 1 PMID:16892327|PMID:18204449|PMID:24243016|PMID:24961629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28884921|PMID:29899397|PMID:32954510|PMID:7770128 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868|PMID:28884921 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18204449|PMID:24961629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28884921|PMID:29899397|PMID:32954510 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:9003573 Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease ISO RGD:1316460 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14071746 GLE1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:9003573 Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ARTHROGRYPOSIS WITH ANTERIOR HORN CELL DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease PMID:16892327|PMID:18204449|PMID:24243016|PMID:24961629|PMID:25741868|PMID:27684565|PMID:28492532|PMID:28657126|PMID:28884921|PMID:29899397|PMID:32954510|PMID:7770128 14071771 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1623828 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:multiple PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232 14071771 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071771 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349896 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14071788 HMX3 H6 family homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071794 STMN4 stathmin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071822 LOC100737218 zinc finger protein 256 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071913 BRPF3 bromodomain and PHD finger containing 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1315730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14071913 BRPF3 bromodomain and PHD finger containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:9536098 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:9536098 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25214526|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:30571183|PMID:9536098 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:68574 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68574 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 14071935 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68574 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352198 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352198 D RGD:9068941 20220225 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:32945371|REF_RGD_ID:151356931 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:9002582 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 23 ISO RGD:1352198 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14071945 NCAPH non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:9002582 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 23 ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 23, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 14071973 MKX mohawk homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14071973 MKX mohawk homeobox gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:1305652 D RGD:9068941 20210416 RGD compared to Wistar PMID:27370800|REF_RGD_ID:40924660 14072001 APPL2 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14072001 APPL2 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072001 APPL2 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 58 PMID:25741868 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome | ClinVar Annotator: match by term: USP7-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26365382|PMID:28492532|PMID:30679821 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14072034 USP7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868 14072084 PRSS57 serine protease 57 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14072084 PRSS57 serine protease 57 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342482 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14072084 PRSS57 serine protease 57 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14072084 PRSS57 serine protease 57 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14072084 PRSS57 serine protease 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072180 NLRP9 NLR family pyrin domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072208 LOC100519710 olfactory receptor 10K1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14072208 LOC100519710 olfactory receptor 10K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072208 LOC100519710 olfactory receptor 10K1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14072211 PPP1R42 protein phosphatase 1 regulatory subunit 42 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1606658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 14072211 PPP1R42 protein phosphatase 1 regulatory subunit 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072237 TEX50 testis expressed 50 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:12879508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14072243 HYKK hydroxylysine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14072243 HYKK hydroxylysine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072243 HYKK hydroxylysine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14072243 HYKK hydroxylysine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0050884 triosephosphate isomerase deficiency ISO RGD:737023 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0050884 triosephosphate isomerase deficiency ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triosephosphate isomerase deficiency PMID:10209987|PMID:10910933|PMID:11196750|PMID:11698297|PMID:17183658|PMID:17576681|PMID:18562316|PMID:20374271|PMID:24033266|PMID:24056040|PMID:24192681|PMID:24840153|PMID:25741868|PMID:26863999|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:2876430|PMID:32873690|PMID:7485100|PMID:7628118|PMID:8244340|PMID:8503454|PMID:8571957|PMID:8579052|PMID:9338582|PMID:9536098|PMID:9842650 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503454 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 RGD triosephosphate isomerase deficiency PMID:9338582|REF_RGD_ID:1599584 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503454 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430|PMID:8503454 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430|PMID:8503454 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:17465459|REF_RGD_ID:5147874 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14072269 TPI1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18626730|REF_RGD_ID:2303613 14072286 ZNF654 zinc finger protein 654 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734902|PMID:21460841 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072353 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:inversion: :inv(11)(q14q23) PMID:12461747|REF_RGD_ID:1600760 14072429 MBOAT7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14072429 MBOAT7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 57 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874 14072429 MBOAT7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14072429 MBOAT7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1551274 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14072429 MBOAT7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1353967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880 14072429 MBOAT7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874 14072444 CYRIB CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14072444 CYRIB CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1354500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:17576681|PMID:19878917|PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:25741868|PMID:27803854|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:9536098 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:0110867 congenital stationary night blindness 1C ISO RGD:1312607 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:0110867 congenital stationary night blindness 1C ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1C PMID:16199547|PMID:19436059|PMID:19878917|PMID:19896109|PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:22277662|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26493165|PMID:26872967|PMID:27803854|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29522070|PMID:30718709 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:19896109|PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:23714322|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29522070 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1312607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.59080C>T (rs11070811) (human) PMID:21439949|REF_RGD_ID:7175561 14072521 TRPM1 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 14072556 MBOAT1 membrane bound O-acyltransferase domain containing 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14072556 MBOAT1 membrane bound O-acyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072596 OLFM2 olfactomedin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14072596 OLFM2 olfactomedin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072618 NOCT nocturnin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072618 NOCT nocturnin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14072638 SHC2 SHC adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072655 PLD6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hornstein-Knickenberg syndrome PMID:15852235|PMID:20188345|PMID:28492532 14072655 PLD6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14072655 PLD6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14072655 PLD6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14072655 PLD6 phospholipase D family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14072655 PLD6 phospholipase D family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072662 MIR199A-2 microRNA mir-199a-2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14072662 MIR199A-2 microRNA mir-199a-2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14072662 MIR199A-2 microRNA mir-199a-2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14072662 MIR199A-2 microRNA mir-199a-2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 14072662 MIR199A-2 microRNA mir-199a-2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1346476 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14072662 MIR199A-2 microRNA mir-199a-2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1346476 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, susceptibility to, 6 PMID:20555325|PMID:22257840|PMID:23011869|PMID:23308225|PMID:28492532|PMID:28900629 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:417 autoimmune disease susceptibility ISO RGD:1604014 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14072665 SIAE sialic acid acetylesterase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30755392|PMID:31319225|PMID:31624253|PMID:32335874|PMID:32865313|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:9536098 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27723758 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:18782849|REF_RGD_ID:11537389 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:28041643|PMID:28118669|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:31319225|PMID:32865313|PMID:34906502|PMID:9536098 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:20301500|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32865313 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16240161|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:31130284|PMID:31624253|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:34191236|PMID:34906502|PMID:9536098 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R830W (c.2488C>T) (human) PMID:17409309|REF_RGD_ID:7246903 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome with ocular defect PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21623382|PMID:21937992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32165824|PMID:34191236 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18782849 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:32165824 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:9536098 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081859 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21068128|PMID:21937992|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:34191236 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15322546|PMID:23532844|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis PMID:20045148|REF_RGD_ID:11537398 14072695 AHI1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis PMID:20045148|REF_RGD_ID:11537398 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17897828|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:9536092 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caveolinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2, autosomal recessive PMID:09536092|PMID:09537420|PMID:10227634|PMID:10464299|PMID:10746614|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12557291|PMID:12666119|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14600260|PMID:14633633|PMID:14663034|PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16247063|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:19835634|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:2705900|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:28981925|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30704477|PMID:30723005|PMID:30847666|PMID:31036801|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0070308 rippling muscle disease 1 ISO RGD:1344208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11431690|PMID:15668980|PMID:16247063|PMID:21294223|PMID:30055862 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14672715|PMID:15580566 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:9536092 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28981925|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536092|PMID:9536098 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536092 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9, acquired, susceptibility to PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28898996|PMID:28981925|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30704477|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:31043699|PMID:9536092|PMID:9536098 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27061274|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28981925|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536092|PMID:9536098 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344208 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12082049|PMID:12269726|PMID:12666119|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14663034|PMID:14749532|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18487559|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:21660982|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28981925|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536092|PMID:9536098 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17556197|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1344208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:11884389|PMID:12269726|PMID:12666119|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14647208|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17405141|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18487559|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18671188|PMID:18930476|PMID:19238754|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19726876|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21182936|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27061274|PMID:27066573|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28232187|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28810874|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:28981925|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30055862|PMID:30153853|PMID:30174172|PMID:30564623|PMID:30704477|PMID:30723005|PMID:30847666|PMID:31036801|PMID:31043699|PMID:31127727|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:32004987|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2281 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:cytosol PMID:12566108|REF_RGD_ID:1599542 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2281 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA, protein; increased expression; myocardium (rat) PMID:29438664|REF_RGD_ID:126925221 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis onset ISO RGD:2281 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:spinal cord, astrocyte PMID:15925413|REF_RGD_ID:1582168 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9003129 Chromosome 3, Monosomy 3p25 ISO RGD:1344208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19299911 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18266981 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:25741868|PMID:28492532 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1344208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14072726 CAV3 caveolin 3 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1344208 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, deletion PMID:9537420|REF_RGD_ID:1599529 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1353337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14072733 CLIC1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 14072752 STEEP1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14072752 STEEP1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14072752 STEEP1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14072752 STEEP1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 107 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 107 PMID:25741868|PMID:29374277 14072752 STEEP1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14072763 SEC31B SEC31 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072839 LOC100738942 olfactory receptor 226 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:17229387|REF_RGD_ID:13792652 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1344847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1557957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25666834 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344847 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas (rat) PMID:28397049|REF_RGD_ID:13703107 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrum (rat) PMID:21950801|REF_RGD_ID:13792582 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25666834 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1557957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25666834 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344847 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9000188 HYPERMETABOLISM DUE TO UNCOUPLED MITOCHONDRIAL OXIDATIVE PHOSPHORYLATION 2 ISO RGD:1344847 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9000188 HYPERMETABOLISM DUE TO UNCOUPLED MITOCHONDRIAL OXIDATIVE PHOSPHORYLATION 2 ISO RGD:1344847 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetabolism due to uncoupled mitochondrial oxidative phosphorylation 2 PMID:36239646 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal glomerulus (rat) PMID:22591908|REF_RGD_ID:13792578 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:26342040|REF_RGD_ID:13782135 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1344847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with polycystic ovary syndrome;mRNA, protein:decreased expression:pancreas (rat) PMID:28397049|REF_RGD_ID:13703107 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9007591 Hypermetabolism due to Defect in Mitochondria ISO RGD:1344847 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetabolism due to Defect in Mitochondrial Coupling PMID:36239646 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:25772430|REF_RGD_ID:13800895 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:islet of Langerhans (rat) PMID:21117707|REF_RGD_ID:13792619 14072850 ATP5F1B ATP synthase F1 subunit beta gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:621368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26880535|REF_RGD_ID:13782133 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:16025100|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19597493|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25963545|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:26820064|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31589614|PMID:33270637|PMID:9536098 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31506345|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29915382|PMID:30202406|PMID:31506345|PMID:33749171|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382|PMID:33749171|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:30202406|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215|PMID:19668216 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORM syndrome PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:34188062 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1332343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, white adipose tissue PMID:23349329|REF_RGD_ID:12911211 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215 14072864 INPP5E inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23349329|REF_RGD_ID:12911211 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:16439621|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19376813|PMID:20358587|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:33452774 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:33452774|PMID:9536098 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:33452774|PMID:9536098 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111463 cardiofaciocutaneous syndrome 4 ISO RGD:1343460 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111463 cardiofaciocutaneous syndrome 4 ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 4 PMID:15175348|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:20358587|PMID:21178588|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:9536098 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:28492532 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:17366577|PMID:24033266|PMID:24719372|PMID:28492532|PMID:30773290 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:tumor PMID:10216485|REF_RGD_ID:2292627 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24265153|PMID:24265154|PMID:25487361|PMID:28492532 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26189368|REF_RGD_ID:13702862 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29696744|PMID:30050098|PMID:30762279|PMID:33452774 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:18042262|PMID:26619011 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1550208 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:21514245|REF_RGD_ID:150530476 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:18042262|PMID:26619011 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:4906 small intestine adenocarcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19014680|REF_RGD_ID:13464351 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:18042262|PMID:26619011 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28492532 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:61888 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:increased expression:liver, cytosol (rat) PMID:9397988|REF_RGD_ID:150530477 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33553243|REF_RGD_ID:150530475 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:18042262|PMID:26619011 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18060073|REF_RGD_ID:2298686 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20221222 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte (human) PMID:26956845|REF_RGD_ID:155791561 14072870 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:28000901|REF_RGD_ID:150530480 14072885 RPL37 ribosomal protein L37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072885 RPL37 ribosomal protein L37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14072894 SLC30A1 solute carrier family 30 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14072894 SLC30A1 solute carrier family 30 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072894 SLC30A1 solute carrier family 30 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14072900 FAM78A family with sequence similarity 78 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14072900 FAM78A family with sequence similarity 78 member A gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1354321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14072900 FAM78A family with sequence similarity 78 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072906 CLIP3 CAP-Gly domain containing linker protein 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14072906 CLIP3 CAP-Gly domain containing linker protein 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14072906 CLIP3 CAP-Gly domain containing linker protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072961 HACD3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14072961 HACD3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14072961 HACD3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072961 HACD3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14072977 REP15 RAB15 effector protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14072982 OTOA otoancorin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:23173898|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30303587 14072982 OTOA otoancorin gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1348640 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14072982 OTOA otoancorin gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:11972037|PMID:17576681|PMID:19888295|PMID:23173898|PMID:23690975|PMID:23897863|PMID:24033266|PMID:24963352|PMID:25373420|PMID:25741868|PMID:26434960|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30740825|PMID:30828794|PMID:31152317|PMID:31827275|PMID:33492714|PMID:33597575|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14072982 OTOA otoancorin gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 7 PMID:35802133|PMID:36633841 14072982 OTOA otoancorin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868 14072982 OTOA otoancorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532 14072982 OTOA otoancorin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386 14073016 ZC3H10 zinc finger CCCH-type containing 10 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1602996 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31775033 14073016 ZC3H10 zinc finger CCCH-type containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073016 ZC3H10 zinc finger CCCH-type containing 10 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1602996 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31775033 14073016 ZC3H10 zinc finger CCCH-type containing 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1602996 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31775033 14073029 FAM135B family with sequence similarity 135 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:9536098 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1563195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8557821|REF_RGD_ID:6771380 14073069 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14073095 ZBTB22 zinc finger and BTB domain containing 22 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1352119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14073095 ZBTB22 zinc finger and BTB domain containing 22 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1352119 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14073095 ZBTB22 zinc finger and BTB domain containing 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073101 CYB5R4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073101 CYB5R4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1622875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247412|REF_RGD_ID:2315644 14073101 CYB5R4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1622875 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14073101 CYB5R4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733318 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVSV+7TC (human) PMID:15504981|REF_RGD_ID:2315647 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:26220970|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:18591664|PMID:22378279|PMID:25741868|PMID:27028743|PMID:28492532|PMID:31589614 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:25741868|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:25741868|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29343803|PMID:30847666 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 12 PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:9536098 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1307068 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:decreased expression:piriform cortex PMID:20886625|REF_RGD_ID:5148023 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1316039 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:24981977|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:27231019|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:9536098 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23631430|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:26220970|PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30847666 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome susceptibility ISO RGD:1316039 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple PMID:20009079|REF_RGD_ID:6771369 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532 14073130 CDK5RAP1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:25741868|PMID:28492532 14073142 RHOJ ras homolog family member J gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 14073142 RHOJ ras homolog family member J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073142 RHOJ ras homolog family member J gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1321483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14073149 FAR1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20200603 OMIM 14073149 FAR1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder PMID:25439727|PMID:25741868|PMID:28492532 14073149 FAR1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14073149 FAR1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14073149 FAR1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14073149 FAR1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY | ClinVar Annotator: match by term: FAR1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33239752 14073181 TRIM28 tripartite motif containing 28 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14073181 TRIM28 tripartite motif containing 28 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351049 14073181 TRIM28 tripartite motif containing 28 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:25741868|PMID:32699065 14073181 TRIM28 tripartite motif containing 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073181 TRIM28 tripartite motif containing 28 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:18521937|PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromacy 2 PMID:11536077|PMID:14715947|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16199547|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:21901789|PMID:21912902|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25052312|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26106334|PMID:26355662|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29099798|PMID:29165669|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:9536098|PMID:9662398 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21778272|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26992781|PMID:27820752|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29618791|PMID:30418171|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:9536098|PMID:9662398 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18521937|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25616768|PMID:28492532|PMID:29618791|PMID:31456290|PMID:9662398 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25168900|PMID:25283059|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:33546218|PMID:9662398 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:733295 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:c.682G>A (p.E228K), c.1315C>T (p.R439W), c.1405G>A (p.A469T) (human) PMID:18521937|REF_RGD_ID:9068452 14073206 CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209 14073217 MNT MAX network transcriptional repressor gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1318598 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200 14073217 MNT MAX network transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073217 MNT MAX network transcriptional repressor gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1318597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671 14073217 MNT MAX network transcriptional repressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14073217 MNT MAX network transcriptional repressor gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1318597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671 14073217 MNT MAX network transcriptional repressor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671 14073233 FBXO3 F-box protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14073233 FBXO3 F-box protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 7 PMID:19344877|PMID:20301780|PMID:21255775|PMID:24442342|PMID:25741868|PMID:28492532 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14073262 CATSPER1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:15090596|PMID:25741868 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus, susceptibility to PMID:11372009|PMID:15090596|PMID:15235035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11372009|REF_RGD_ID:1600062 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:15368451|REF_RGD_ID:14401583 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:15368451|REF_RGD_ID:14401583 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:11372009|PMID:12724528|PMID:15235035|PMID:33116287|PMID:9011570 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to PMID:12724528|PMID:25741868|PMID:9011570 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S73A (human gene in a mouse model) PMID:16818723|REF_RGD_ID:14398758 14073293 KRT8 keratin 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804 14073306 EIF4B eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:fusiform gyrus PMID:25627160|REF_RGD_ID:11049140 14073306 EIF4B eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1315118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:21635931|REF_RGD_ID:11049139 14073306 EIF4B eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073330 DHX35 DEAH-box helicase 35 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322480 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14073330 DHX35 DEAH-box helicase 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:11008 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731641 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-55C>A (human) PMID:12872042|REF_RGD_ID:1580175 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:17 musculoskeletal system disease ISO RGD:11008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutation, nonsense mutation:cds:c.195_232del, c.283C>T, c.502C>A (mouse) PMID:10468599|REF_RGD_ID:1580774 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:15789000|REF_RGD_ID:1580773 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002060 BOUDIN-MORTIER SYNDROME ISO RGD:731641 D RGD:7240710 20211020 OMIM 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002060 BOUDIN-MORTIER SYNDROME ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Boudin-Mortier syndrome PMID:24559625|PMID:25741868|PMID:30032985 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14073368 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15337698|REF_RGD_ID:1580149 14073404 PPEF2 protein phosphatase with EF-hand domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073404 PPEF2 protein phosphatase with EF-hand domain 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14073404 PPEF2 protein phosphatase with EF-hand domain 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1316080 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14073424 ZNF84 zinc finger protein 84 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073424 ZNF84 zinc finger protein 84 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 14073448 GFRA2 GDNF family receptor alpha 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:61809 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:12210101|REF_RGD_ID:6218972 14073448 GFRA2 GDNF family receptor alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073448 GFRA2 GDNF family receptor alpha 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:61809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15144875|REF_RGD_ID:6218970 14073467 MIR874 microRNA mir-874 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:2290213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30004169 14073470 EIF4EBP3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14073470 EIF4EBP3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14073470 EIF4EBP3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA PMID:28492532 14073470 EIF4EBP3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073470 EIF4EBP3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14073470 EIF4EBP3 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347749 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:0080600 COVID-19 ameliorates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD human protein in a mouse model PMID:32854108|REF_RGD_ID:126848773 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1347142 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:12205 dengue disease ameliorates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28238051|REF_RGD_ID:126848771 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ameliorates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:SNP:enhancer:-1043C>T (rs7247086) (human) PMID:31981768|REF_RGD_ID:126848742 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:missense mutation, haplotype:exon (rs30461) (human) PMID:24269996|REF_RGD_ID:126848746 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:2841 asthma exacerbates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with common cold;mRNA:decreased expression:sputum (human) PMID:25784275|REF_RGD_ID:126848770 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:2841 asthma exacerbates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with common cold;protein:increased expression: nasal cavity (human) PMID:22135341|REF_RGD_ID:126848775 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with HTLV-I Infections;mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:29990995|REF_RGD_ID:126848769 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD human protein and cells in mouse model PMID:24769671|REF_RGD_ID:126848750 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:8970 subacute sclerosing panencephalitis ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:30077763|REF_RGD_ID:126848745 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, blood serum (human) PMID:23071503|REF_RGD_ID:126848749 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:altered expression:blood serum (human) PMID:21145813|REF_RGD_ID:126848747 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:30926417|REF_RGD_ID:126848741 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:9006081 Osteolysis ameliorates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with Inflammation; human protein in a mouse model PMID:32488049|REF_RGD_ID:126848774 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis exacerbates ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease;mRNA:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:24389019|REF_RGD_ID:126848743 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1347142 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21957142|REF_RGD_ID:126848748 14073501 IL29 interleukin 29 (interferon, lambda 1) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347142 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14073508 PRTFDC1 phosphoribosyl transferase domain containing 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17599052 14073508 PRTFDC1 phosphoribosyl transferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073508 PRTFDC1 phosphoribosyl transferase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14073508 PRTFDC1 phosphoribosyl transferase domain containing 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1320925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 14073508 PRTFDC1 phosphoribosyl transferase domain containing 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1320925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17599052 14073523 SMYD4 SET and MYND domain containing 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14073523 SMYD4 SET and MYND domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073558 RO60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14073558 RO60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073558 RO60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 14073558 RO60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1624075 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14073558 RO60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14073573 CSTPP1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14073573 CSTPP1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 14073573 CSTPP1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14073573 CSTPP1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14073604 ABT1 activator of basal transcription 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073604 ABT1 activator of basal transcription 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14073604 ABT1 activator of basal transcription 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14073611 RER1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14073633 MFSD12 major facilitator superfamily domain containing 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14073653 OTOP1 otopetrin 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:735811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14073653 OTOP1 otopetrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073664 DCUN1D4 defective in cullin neddylation 1 domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073698 RAB3C RAB3C, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073698 RAB3C RAB3C, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14073710 SEPTIN7 septin 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14073710 SEPTIN7 septin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604654 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24825319|REF_RGD_ID:13504672 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7250897 (human) PMID:28977864|REF_RGD_ID:13504673 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893921|REF_RGD_ID:10003051 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24825319|REF_RGD_ID:13504672 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:19634143|REF_RGD_ID:10003054 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258 14073748 VDAC1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32078667 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980|PMID:15654357 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14073775 PKM pyruvate kinase, muscle gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14073879 NMU neuromedin U gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:68564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14073879 NMU neuromedin U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073879 NMU neuromedin U gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17706946|REF_RGD_ID:1642093 14073879 NMU neuromedin U gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15448684|REF_RGD_ID:1642095 14073879 NMU neuromedin U gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:68564 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R165W,p.A19E PMID:16984985|REF_RGD_ID:1642094 14073893 ABRAXAS1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14073893 ABRAXAS1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14073893 ABRAXAS1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14073893 ABRAXAS1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31980526 14073893 ABRAXAS1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:22357538|PMID:24240112|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31000350|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31630195|PMID:31980526|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34117267 14073893 ABRAXAS1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:25741868|PMID:28492532 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1606535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14073913 CASZ1 castor zinc finger 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14073955 PLK3 polo like kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14073955 PLK3 polo like kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14073955 PLK3 polo like kinase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14073955 PLK3 polo like kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14073955 PLK3 polo like kinase 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:14970859|REF_RGD_ID:2299941 14073955 PLK3 polo like kinase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15785925|REF_RGD_ID:2299942 14073955 PLK3 polo like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 PMID:25741868|PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12869763|REF_RGD_ID:6483466 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:10528197|PMID:14566051|PMID:14615110|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:14566051|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:11414356|PMID:14566051|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:19376828|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24005975|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:14566051|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:23431077|PMID:23519521|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:30046676|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 PMID:14566051|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:16882452|PMID:17089378|PMID:19376828|PMID:20059470|PMID:20513133|PMID:21706448|PMID:21810760|PMID:23314101|PMID:23431077|PMID:23519521|PMID:23731345|PMID:23780777|PMID:24005975|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24161037|PMID:24247905|PMID:2431077|PMID:24460647|PMID:24944786|PMID:25381125|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25899302|PMID:25951460|PMID:26054645|PMID:26307634|PMID:26559391|PMID:270646|PMID:27399110|PMID:28056875|PMID:28492532|PMID:28509134|PMID:28752844|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29644059|PMID:30046676|PMID:30305631|PMID:30609409|PMID:30676336|PMID:33213850|PMID:33224962|PMID:34169201|PMID:3480783|PMID:9551389 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:20595690|REF_RGD_ID:11038684 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1346662 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30185663 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:3061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16425382|REF_RGD_ID:1600479 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:10591 pre-eclampsia no_association ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A304V (human) PMID:25710174|REF_RGD_ID:11352807 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A304V (human) PMID:21445332|REF_RGD_ID:6483459 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:736683 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.N233X3 (human) PMID:14615110|REF_RGD_ID:11352767 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:16189652|REF_RGD_ID:11531138 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutation:cds:p.D237_S238del, p.S206P (human) PMID:14566051|REF_RGD_ID:11352770 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21177319|REF_RGD_ID:6483460 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (human) PMID:23042280|REF_RGD_ID:11352772 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12055630|REF_RGD_ID:6483467 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:very strong diffuse staining on carcinomas PMID:7532466|REF_RGD_ID:2293551 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significant association with tumor grade (p < 0.05), type (p < 0.001) and incidence of recurrence (p < 0.05) PMID:15378282|REF_RGD_ID:2293547 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:expression associated with presence of complement C3d on tumor cells (p<0.02) and with tumor stage (p<0.04) PMID:10744069|REF_RGD_ID:2293550 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:8622 measles ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8402913 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:9358772|REF_RGD_ID:2293549 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:16762990|PMID:23431077|PMID:23519521|PMID:25741868|PMID:26559391|PMID:28492532|PMID:28752844|PMID:30046676|PMID:30676336 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21852528|REF_RGD_ID:6483461 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12183422|PMID:15726105|REF_RGD_ID:2306066|REF_RGD_ID:2306067 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17214367|REF_RGD_ID:2306065 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Sclerosis PMID:19456309|REF_RGD_ID:6483463 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573156|REF_RGD_ID:6483458 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered expression pattern:tumor:intense uniform staining of tumor cells vs heterogeneous staining of normal tissue and premalignant lesions PMID:9358772|REF_RGD_ID:2293549 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism severity ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:25684211|REF_RGD_ID:11352815 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:versus benign endometrium (p<0.0001) PMID:10637067|REF_RGD_ID:2293548 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte (human) PMID:22247341|REF_RGD_ID:6483457 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:23376460|REF_RGD_ID:11352813 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16948860|REF_RGD_ID:6483465 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma cell (human) PMID:16728275|REF_RGD_ID:11352814 14073974 CD46 CD46 molecule, complement regulatory protein gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346662 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:16353080|REF_RGD_ID:11352810 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:18 urinary system disease ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the urinary system 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1323647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14074002 CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14074166 CLBA1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14074166 CLBA1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14074185 DROSHA drosha ribonuclease III gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14074185 DROSHA drosha ribonuclease III gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381205 14074185 DROSHA drosha ribonuclease III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14074185 DROSHA drosha ribonuclease III gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14074185 DROSHA drosha ribonuclease III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074185 DROSHA drosha ribonuclease III gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14074185 DROSHA drosha ribonuclease III gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14074223 PPID peptidylprolyl isomerase D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14074223 PPID peptidylprolyl isomerase D gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1553037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16103352|REF_RGD_ID:1580699 14074223 PPID peptidylprolyl isomerase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074242 LYSMD4 LysM domain containing 4 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1606711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14074242 LYSMD4 LysM domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074258 PRRX2 paired related homeobox 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14074258 PRRX2 paired related homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:0080346 blepharocheilodontic syndrome 2 ISO RGD:1313793 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:0080346 blepharocheilodontic syndrome 2 ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharocheilodontic syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28301459|PMID:29805042 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1305643 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:1305643 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 14074266 CTNND1 catenin delta 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868|PMID:29805042 14074326 SLC25A42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14074326 SLC25A42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14074326 SLC25A42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:26541337|PMID:29327420|PMID:29923093|PMID:30237576 14074326 SLC25A42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:9007390 Recurrent Metabolic Crises with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression ISO RGD:1604178 D RGD:7240710 20190612 OMIM 14074326 SLC25A42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:9007390 Recurrent Metabolic Crises with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression PMID:25741868|PMID:26541337|PMID:29327420|PMID:29923093|PMID:30237576 14074326 SLC25A42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14074352 NOC3L NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:0080382 nephrotic syndrome type 3 ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 3 PMID:18975016|PMID:20591883|PMID:23595123|PMID:24130771|PMID:24247120|PMID:25741868|PMID:26668027|PMID:28492532 14074352 NOC3L NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 14074352 NOC3L NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868 14074352 NOC3L NOC3 like DNA replication regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:0050659 biotin-responsive basal ganglia disease ISO RGD:1322863 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:0050659 biotin-responsive basal ganglia disease ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotin-responsive basal ganglia disease | ClinVar Annotator: match by term: thiamine-responsive encephalopathy PMID:15871139|PMID:16199547|PMID:16790503|PMID:17576681|PMID:19387023|PMID:20065143|PMID:22777947|PMID:23423671|PMID:23482991|PMID:23589815|PMID:23742248|PMID:24166474|PMID:24372704|PMID:24667528|PMID:24957181|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:26657515|PMID:26863430|PMID:26938784|PMID:27290639|PMID:27749535|PMID:27841215|PMID:27896110|PMID:27905264|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28832562|PMID:28856750|PMID:29101630|PMID:29236641|PMID:29453417|PMID:32034746|PMID:32461654|PMID:32679198|PMID:9536098 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:12390482 D RGD:9068941 20211008 OMIA Necrotising encephalopathy, subacute, of Leigh PMID:10664957|PMID:10912920|PMID:19466433|PMID:23469184|PMID:25117056|PMID:33081289|PMID:34544496|PMID:8844603 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15871139|PMID:16790503|PMID:23423671|PMID:23482991|PMID:23742248|PMID:24166474|PMID:25741868|PMID:27749535|PMID:27905264|PMID:28402605|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29236641|PMID:32461654 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1322863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19387023 14074381 SLC19A3 solute carrier family 19 member 3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1311413 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart, jejunum (rat) PMID:21149507|REF_RGD_ID:7327184 14074400 RFC4 replication factor C subunit 4 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14074400 RFC4 replication factor C subunit 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14074400 RFC4 replication factor C subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074400 RFC4 replication factor C subunit 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1131445) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs4072111 (human) PMID:18264096|REF_RGD_ID:2293182 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) PMID:16387589|REF_RGD_ID:5024934 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:16734115|REF_RGD_ID:5024928 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10585533|REF_RGD_ID:5024937 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) PMID:15784111|REF_RGD_ID:5024935 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12872394|REF_RGD_ID:5024930 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17221335|REF_RGD_ID:5024941 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17221335|REF_RGD_ID:5024941 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20079227|REF_RGD_ID:5024924 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:T cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18254318|REF_RGD_ID:5024932 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium, serum PMID:19295235|REF_RGD_ID:5024931 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:14698845|REF_RGD_ID:1354526 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17983426|REF_RGD_ID:5024939 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9001363 Heavy Metal Poisoning, Nervous System ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:14698845|REF_RGD_ID:1354526 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:17431659|REF_RGD_ID:5024933 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17641011|REF_RGD_ID:5024940 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;protein:increased expression:lung PMID:19641139|REF_RGD_ID:5024925 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665 14074423 IL16 interleukin 16 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14074460 ARID4B AT-rich interaction domain 4B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14074460 ARID4B AT-rich interaction domain 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074460 ARID4B AT-rich interaction domain 4B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14074476 GLOD4 glyoxalase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074493 TBL1X transducin beta like 1 X-linked gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050706 14074493 TBL1X transducin beta like 1 X-linked gene DOID:0111837 congenital nongoitrous hypothyroidism 8 ISO RGD:1346534 D RGD:7240710 20191009 OMIM 14074493 TBL1X transducin beta like 1 X-linked gene DOID:0111837 congenital nongoitrous hypothyroidism 8 ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 PMID:25741868|PMID:27603907|PMID:30591955 14074493 TBL1X transducin beta like 1 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14074493 TBL1X transducin beta like 1 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074493 TBL1X transducin beta like 1 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14074530 LOC110257828 negative regulator of P-body association gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:8662134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14074554 VSTM2A V-set and transmembrane domain containing 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14074554 VSTM2A V-set and transmembrane domain containing 2A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14074554 VSTM2A V-set and transmembrane domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074628 SORBS2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14074628 SORBS2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074628 SORBS2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14074628 SORBS2 sorbin and SH3 domain containing 2 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14074726 TREH trehalase gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14074726 TREH trehalase gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14074726 TREH trehalase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14074726 TREH trehalase gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14074726 TREH trehalase gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14074726 TREH trehalase gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14074726 TREH trehalase gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14074726 TREH trehalase gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14074726 TREH trehalase gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14074726 TREH trehalase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14074726 TREH trehalase gene DOID:9001289 Trehalase Deficiency ISO RGD:736593 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14074726 TREH trehalase gene DOID:9001289 Trehalase Deficiency ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha, alpha-Trehalase deficiency PMID:25741868|PMID:28406212 14074726 TREH trehalase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14074726 TREH trehalase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14074768 TCEAL8 transcription elongation factor A like 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14074768 TCEAL8 transcription elongation factor A like 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14074768 TCEAL8 transcription elongation factor A like 8 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 14074768 TCEAL8 transcription elongation factor A like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074779 OSCAR osteoclast associated Ig-like receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074788 RTL4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14074788 RTL4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14074788 RTL4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14074788 RTL4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074805 POM121C POM121 transmembrane nucleoporin C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2290521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14074805 POM121C POM121 transmembrane nucleoporin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074805 POM121C POM121 transmembrane nucleoporin C gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:2290521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14074822 NANOS1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:0070171 spermatogenic failure 12 ISO RGD:1317831 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14074822 NANOS1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317831 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14074822 NANOS1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074838 PRMT1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:731338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14074838 PRMT1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823 14074838 PRMT1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074838 PRMT1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:62312 D RGD:9068941 20221117 MouseDO 14074838 PRMT1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62020 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23159951|REF_RGD_ID:9491822 14074873 UNC5C unc-5 netrin receptor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1347353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21600761 14074873 UNC5C unc-5 netrin receptor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14074897 ATP11C ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14074897 ATP11C ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:0111846 X-linked congenital hemolytic anemia ISO RGD:1351598 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14074897 ATP11C ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:0111846 X-linked congenital hemolytic anemia ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:26944472 14074897 ATP11C ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 14074897 ATP11C ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14074897 ATP11C ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27441201|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1344342 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:24697219|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682508|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28135719|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:3066688|PMID:32160274|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:33004838 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344342 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: EEF1A2-related developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23033978|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23647072|PMID:23692823|PMID:24697219|PMID:24811917|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26682508|PMID:26740508|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:30109124|PMID:3066688|PMID:30866059|PMID:32160274|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:33004838|PMID:9536098 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 46 PMID:25741868|PMID:28492532 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:33004838 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1field of hippocampus: PMID:8750861|REF_RGD_ID:10401216 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:ovary PMID:12053177|REF_RGD_ID:2303420 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:24697219|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26682508|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:30109124|PMID:3066688|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:7491491|PMID:9253415 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:3781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1&CA3 fields of hippocampus: PMID:8750861|REF_RGD_ID:10401216 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14074959 EEF1A2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14074971 MYO1G myosin IG gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14074971 MYO1G myosin IG gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075016 RHNO1 RAD9-HUS1-RAD1 interacting nuclear orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14075030 CNIH3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14075030 CNIH3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14075030 CNIH3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075030 CNIH3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14075043 C1QTNF2 C1q and TNF related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075072 DHX33 DEAH-box helicase 33 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1316314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14075072 DHX33 DEAH-box helicase 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075088 SPON2 spondin 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1352786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14075088 SPON2 spondin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075088 SPON2 spondin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14075088 SPON2 spondin 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:708584 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927 14075088 SPON2 spondin 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:731918 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927 14075088 SPON2 spondin 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:731918 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:vascular smooth muscle cell carotid artery (mouse) PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075115 SRPK3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14075140 SELL selectin L gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054560|REF_RGD_ID:5685703 14075140 SELL selectin L gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20512127|REF_RGD_ID:7175284 14075140 SELL selectin L gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14075140 SELL selectin L gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21635226|REF_RGD_ID:5685693 14075140 SELL selectin L gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21484243|REF_RGD_ID:5685677 14075140 SELL selectin L gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19375498|REF_RGD_ID:5685700 14075140 SELL selectin L gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14075140 SELL selectin L gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21760899|REF_RGD_ID:5685675 14075140 SELL selectin L gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20182448|REF_RGD_ID:5685684 14075140 SELL selectin L gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21437035|PMID:21515793|REF_RGD_ID:5685685|REF_RGD_ID:5685696 14075140 SELL selectin L gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:17845203|REF_RGD_ID:2303708 14075140 SELL selectin L gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11828340|PMID:17452405|REF_RGD_ID:1625253|REF_RGD_ID:7175290 14075140 SELL selectin L gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17924279|REF_RGD_ID:2316357 14075140 SELL selectin L gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16214426|REF_RGD_ID:5685705 14075140 SELL selectin L gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10070497 14075140 SELL selectin L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075140 SELL selectin L gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998669|REF_RGD_ID:5685707 14075140 SELL selectin L gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:737030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998669|REF_RGD_ID:5685707 14075140 SELL selectin L gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119815|REF_RGD_ID:7175303 14075140 SELL selectin L gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.F206L (human) PMID:19212205|REF_RGD_ID:13464267 14075140 SELL selectin L gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.F206L (human) PMID:19212205|REF_RGD_ID:13464267 14075140 SELL selectin L gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22044737|REF_RGD_ID:5685697 14075140 SELL selectin L gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19489247|REF_RGD_ID:2313598 14075140 SELL selectin L gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11095659|REF_RGD_ID:7175511 14075140 SELL selectin L gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677732|PMID:16026013|REF_RGD_ID:5685706|REF_RGD_ID:5686285 14075140 SELL selectin L gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:serum PMID:29729385|REF_RGD_ID:153350148 14075140 SELL selectin L gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737030 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, vagina PMID:22391529|REF_RGD_ID:6480101 14075140 SELL selectin L gene DOID:9006439 Electric Burns ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21641115|REF_RGD_ID:5685698 14075140 SELL selectin L gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P213S (human) PMID:21465128|REF_RGD_ID:5685695 14075140 SELL selectin L gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14075140 SELL selectin L gene DOID:9008884 Decompression Sickness ISO RGD:3655 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, lung, quadriceps PMID:18279101|REF_RGD_ID:5685701 14075140 SELL selectin L gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20512127|REF_RGD_ID:7175284 14075140 SELL selectin L gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14075140 SELL selectin L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1342543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119815|REF_RGD_ID:7175303 14075140 SELL selectin L gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737030 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:11112658|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30541476 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759027 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11112658|PMID:11950061|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25792522|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30541476 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080376 trichorhinophalangeal syndrome type III ISO RGD:1323571 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080376 trichorhinophalangeal syndrome type III ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome, type III PMID:10615131|PMID:11112658|PMID:11807863|PMID:11950061|PMID:14560312|PMID:15367484|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17854380|PMID:18946009|PMID:19694891|PMID:20394624|PMID:21850686|PMID:22964620|PMID:23293878|PMID:23451857|PMID:23572024|PMID:23621477|PMID:23691375|PMID:24357341|PMID:24502542|PMID:24945424|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:26113321|PMID:27826100|PMID:28050602|PMID:28170084|PMID:28244134|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:29499646|PMID:30143558|PMID:30458885|PMID:30541476|PMID:30914275|PMID:31884116|PMID:32844440|PMID:9536098 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1323571 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:10615131|PMID:11112658|PMID:11359471|PMID:11807863|PMID:11950061|PMID:14560312|PMID:17854380|PMID:18946009|PMID:19694891|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:23621477|PMID:24357341|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:26380986|PMID:27826100|PMID:28050602|PMID:28170084|PMID:28244134|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30541476|PMID:30914275|PMID:31884116 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 RGD trichorhinophalangeal syndrome type I, OMIM:190350 PMID:10615131|REF_RGD_ID:1599670 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:4998 trichorhinophalangeal syndrome type II ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Langer-Giedion syndrome PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25792522|PMID:26113321|PMID:28004029|PMID:28492532 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9005517 Trichorhinophalangeal Syndrome ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome type I or III PMID:25333908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 14075159 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11708946|PMID:19759027 14075207 LPIN3 lipin 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1342644 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14075207 LPIN3 lipin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14075234 PRKAB2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32580277 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1311018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004787 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ISO RGD:1322248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004843 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 1 ISO RGD:1322248 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004843 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 1 ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis 1 PMID:15105459|PMID:16525029|PMID:16772357|PMID:18829051|PMID:19041479|PMID:19633821|PMID:21850172|PMID:24969490|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27318526|PMID:28024310|PMID:28492532|PMID:29215389|PMID:32373565|PMID:32580277|PMID:32860008|PMID:34374989 14075250 ROBO3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14075283 SLC16A5 solute carrier family 16 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:16199547|PMID:17187068|PMID:19036076|PMID:19499579|PMID:22624626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32054657|PMID:34426522 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV PMID:25741868|PMID:28492532 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:10581030|PMID:11519978|PMID:16199547|PMID:17187068|PMID:17576681|PMID:18055975|PMID:18330843|PMID:18337561|PMID:18611981|PMID:19036076|PMID:19118303|PMID:19499579|PMID:20065084|PMID:20177699|PMID:20182745|PMID:20220065|PMID:21108402|PMID:21344642|PMID:22102707|PMID:22624626|PMID:24482108|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32054657|PMID:32581362|PMID:33381479|PMID:34134972|PMID:34426522|PMID:34826056|PMID:9536098 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532|PMID:32581362 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17187068|PMID:18337561|PMID:19036076|PMID:20065084|PMID:20177699|PMID:20220065|PMID:22102707|PMID:24482108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:33381479|PMID:34134972|PMID:34826056 14075328 HAX1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14075355 FRY FRY microtubule binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14075355 FRY FRY microtubule binding protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349911 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 14075355 FRY FRY microtubule binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075355 FRY FRY microtubule binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:736651 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603075 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:0110258 cataract 10 multiple types ISO RGD:736650 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:0110258 cataract 10 multiple types ISO RGD:736650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 10 multiple types PMID:11006214|PMID:14598164|PMID:14693780|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20142846|PMID:21139983|PMID:21850182|PMID:21866213|PMID:22919269|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26851658|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9788845 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:736650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:2415 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:15721615|REF_RGD_ID:126925760 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2415 D RGD:9068941 20200918 RGD PMID:26303524|REF_RGD_ID:38676460 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11006214|PMID:14693780|PMID:21139983|PMID:21866213|PMID:22919269|PMID:25741868|PMID:26851658|PMID:28492532|PMID:9788845 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2415 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:15721615|PMID:17931883|REF_RGD_ID:126925760|REF_RGD_ID:2303652 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS3+1G>A(human) PMID:20142846|REF_RGD_ID:10059642 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS3+1G>T(human) PMID:21850182|REF_RGD_ID:10059641 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.215+1G>A (human) PMID:22919269|REF_RGD_ID:10059634 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:736650 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;mRNA,protein:increased expression:lens: PMID:24520233|REF_RGD_ID:10059653 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:9005232 Reticular Dystrophy of Retinal Pigment Epithelium ISO RGD:2415 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:increased expression:retinal pigmented epithelium (rat) PMID:21266465|REF_RGD_ID:126925759 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:9008035 Cataract, Autosomal Dominant Nuclear ISO RGD:736650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutaion:intron: IVS3+2 T>G (human) PMID:22665976|REF_RGD_ID:10059638 14075424 CRYBA1 crystallin beta A1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2415 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:17102796|REF_RGD_ID:1601004 14075453 ASGR2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14075453 ASGR2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14075453 ASGR2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343618 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14075453 ASGR2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14075453 ASGR2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14075453 ASGR2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14075453 ASGR2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:26195313|REF_RGD_ID:18337492 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome; protein:increased expression:liver, serum (rat) PMID:29989845|REF_RGD_ID:26884460 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30089409|REF_RGD_ID:18337482 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (rat) PMID:30149902|REF_RGD_ID:18337497 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30839434|REF_RGD_ID:18337481 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:19333204|REF_RGD_ID:18337493 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered degradation:liver, serum (rat) PMID:24071521|REF_RGD_ID:27226810 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity;protein:increased degradation:plasma (human) PMID:18995215|REF_RGD_ID:18337495 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:plasma (human) PMID:19585618|REF_RGD_ID:18337489 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:24630506|REF_RGD_ID:18337490 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21993925|REF_RGD_ID:18337499 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:26110613|REF_RGD_ID:18337483 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with fatty liver disease PMID:27689336|REF_RGD_ID:18337485 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:409 liver disease severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:17306787|REF_RGD_ID:18337488 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:H127L PMID:9011570|REF_RGD_ID:1624318 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: serum (human) PMID:29023872|REF_RGD_ID:18337484 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, plasma membrane (rat) PMID:21138630|REF_RGD_ID:27226809 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999547|PMID:17072980|PMID:18395095|PMID:25380136 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:22404726|REF_RGD_ID:18337496 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, serum (human) PMID:23820504|REF_RGD_ID:18337500 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30839434|REF_RGD_ID:18337481 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:19333204|REF_RGD_ID:18337493 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:17847110|REF_RGD_ID:18337491 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:12724528|PMID:9011570 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis disease_progression ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse, human) PMID:21357724|REF_RGD_ID:21406434 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse, human) PMID:21357724|REF_RGD_ID:21406434 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse) PMID:17340120|REF_RGD_ID:18337498 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:33483742 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to PMID:12724528|PMID:25741868|PMID:9011570 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:20334631|REF_RGD_ID:18337487 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:28579343|REF_RGD_ID:18337494 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D238E, p.D397E (human) PMID:24463813|REF_RGD_ID:18337486 14075498 KRT18 keratin 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804|PMID:25330770 14075512 LOC100157950 olfactory receptor 4F4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075516 DUSP7 dual specificity phosphatase 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350752 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14075516 DUSP7 dual specificity phosphatase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075531 PXDN peroxidasin gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:32499604 14075531 PXDN peroxidasin gene DOID:0080612 anterior segment dysgenesis 7 ISO RGD:1607083 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14075531 PXDN peroxidasin gene DOID:0080612 anterior segment dysgenesis 7 ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 7 | ClinVar Annotator: match by term: SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES PMID:17576681|PMID:21474777|PMID:21907015|PMID:24939590|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:9536098 14075531 PXDN peroxidasin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14075531 PXDN peroxidasin gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549|PMID:28492532 14075531 PXDN peroxidasin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14075531 PXDN peroxidasin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1607083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14075567 ELOC elongin C gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:733902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 14075567 ELOC elongin C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 14075567 ELOC elongin C gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:733902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with asthma;protein:increased expression:sputum (human) PMID:18219526|REF_RGD_ID:41404684 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:733919 D RGD:9068941 20210205 RGD mRNA:increased expression:spleen (mouse) PMID:31196623|REF_RGD_ID:41404681 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD protein:increased expression:alveolus of lung (human) PMID:22837380|REF_RGD_ID:41404683 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD mRNA:decreased expression:liver, blood (human) PMID:32103340|REF_RGD_ID:41404682 14075581 PRDX5 peroxiredoxin 5 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 14075591 B4GALNT1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14075591 B4GALNT1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 26 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:9536098 14075591 B4GALNT1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:24103911|PMID:24283893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521973|PMID:32214227|PMID:9536098 14075591 B4GALNT1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227 14075591 B4GALNT1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:18940309|PMID:21607760|PMID:23536703|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34177781 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0111754 Leber plus disease ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber plus disease PMID:25741868 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0112096 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 16 ISO RGD:1603963 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:0112096 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 16 ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 PMID:17576681|PMID:18940309|PMID:19542079|PMID:21607760|PMID:23536703|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:31130284|PMID:34177781|PMID:34645488|PMID:9536098 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:17576681|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:32005694|PMID:32348839|PMID:32918965|PMID:34177781|PMID:9536098 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34177781 14075619 NDUFAF5 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1603963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34177781|PMID:9536098 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:10574243|REF_RGD_ID:2301339 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:11406539|REF_RGD_ID:1582381 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15507514|REF_RGD_ID:2301337 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:hippocampus PMID:15749343|REF_RGD_ID:2301314 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:11311984|REF_RGD_ID:2301331 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26868427|REF_RGD_ID:13782346 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283169|REF_RGD_ID:2301336 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20220414 RGD human cells in mouse model PMID:31952546|REF_RGD_ID:151667904 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:small intestine mucosa PMID:15010362|REF_RGD_ID:2301320 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:thymus, T cell PMID:11086028|REF_RGD_ID:2301332 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart left ventricle PMID:15662549|REF_RGD_ID:2301316 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210759|REF_RGD_ID:2301338 14075643 CASP6 caspase 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:10574243|REF_RGD_ID:2301339 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312368 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12123686|REF_RGD_ID:9587847 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12421618|REF_RGD_ID:9587846 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1312369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24939308|REF_RGD_ID:9588663 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:intron, 3' utr:c.1109+1001T>C (rs1145317), c.*450A>G (rs7614) (human) PMID:24849540|REF_RGD_ID:9588659 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:20937307|REF_RGD_ID:9588623 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:23716065|REF_RGD_ID:9588620 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14075657 MBD2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1312369 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14075657 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:liver: PMID:17724018|REF_RGD_ID:9588267 14075675 COA4 cytochrome c oxidase assembly factor 4 homolog gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14075675 COA4 cytochrome c oxidase assembly factor 4 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14075675 COA4 cytochrome c oxidase assembly factor 4 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075681 ARHGDIG Rho GDP dissociation inhibitor gamma gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14075681 ARHGDIG Rho GDP dissociation inhibitor gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 14075681 ARHGDIG Rho GDP dissociation inhibitor gamma gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14075681 ARHGDIG Rho GDP dissociation inhibitor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:0080238 autosomal dominant intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1321827 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:0080238 autosomal dominant intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 47 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 47 | ClinVar Annotator: match by term: STAG1-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: STAG1-related disorder PMID:25741868|PMID:25748820|PMID:28119487|PMID:28492532|PMID:30158690 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28119487 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25748820|PMID:28119487|PMID:28492532 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741896 14075704 STAG1 STAG1 cohesin complex component gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:20435100|REF_RGD_ID:7248622 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24047867|REF_RGD_ID:13506948 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-94G>A (human) PMID:19675531|REF_RGD_ID:7248447 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8636408|REF_RGD_ID:1300303 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10948075|REF_RGD_ID:1580869 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18205172 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:16905556|REF_RGD_ID:7248682 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18815258|REF_RGD_ID:2302117 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:16365282|REF_RGD_ID:7248455 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8558425 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23041629|REF_RGD_ID:7248595 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:caudate putamen (rat) PMID:17558292|REF_RGD_ID:2311588 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:3227 tracheal stenosis ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:medial dorsal nucleus of thalamus (rat) PMID:21527662|REF_RGD_ID:7248613 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19153942 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:20339101|REF_RGD_ID:7248446 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6858777 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:10485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:14612384|REF_RGD_ID:7248457 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:14612384|REF_RGD_ID:7248457 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18363855|PMID:19444617 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18402547|REF_RGD_ID:7248448 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain meninges, brain vasculature (rat) PMID:19582783|REF_RGD_ID:2314489 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-94G>A rs5326 (human) PMID:17353515|REF_RGD_ID:7248452 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24418703 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:corpus striatum (rat) PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1365866|PMID:3283778|PMID:7845605 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15295029|PMID:16014726|PMID:16541082|PMID:20456009 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) PMID:1386820|REF_RGD_ID:2311600 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20513244|REF_RGD_ID:7248621 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22171983|REF_RGD_ID:6907447 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12946566|PMID:1724532 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased serine phosphorylation:renal proximal tubule PMID:15798088|REF_RGD_ID:2302119 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:25433096|REF_RGD_ID:13506946 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10858612|PMID:16982285|PMID:19520364|PMID:7845605 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28821448|REF_RGD_ID:13506951 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:renal proximal tubule, membrane (rat) PMID:15983225|REF_RGD_ID:7248449 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17191082|REF_RGD_ID:7248552 14075755 DRD1 dopamine receptor D1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959 14075765 LOC100521485 protein FAM127 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14075765 LOC100521485 protein FAM127 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14075765 LOC100521485 protein FAM127 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604676 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15670795|REF_RGD_ID:40902819 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:11799394|PMID:12415269|PMID:16609730|PMID:28492532 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1346643 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:substitution:G1385A PMID:15330212|REF_RGD_ID:2291997 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11861827|REF_RGD_ID:40902828 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:23567782|REF_RGD_ID:40902808 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:2365 West Nile encephalitis disease_progression ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:16809306|REF_RGD_ID:40902815 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:23913960|REF_RGD_ID:40902622 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:3298 vaccinia severity ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:11967338|REF_RGD_ID:40902818 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:3298 vaccinia susceptibility ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:20943971|REF_RGD_ID:40902816 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:3883 Lynch syndrome onset ISO RGD:1346643 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:substitution:cds:amino acid R462G PMID:16054567|REF_RGD_ID:2292000 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:7427 anthrax disease severity ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:19075243|REF_RGD_ID:40902812 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:23913960|REF_RGD_ID:40902622 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:8704 genital herpes severity ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:17157346|REF_RGD_ID:40902623 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:23567782|REF_RGD_ID:40902808 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16114055|PMID:17020975|PMID:27318894 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections severity ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:19075243|REF_RGD_ID:40902812 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:21636578|REF_RGD_ID:40902809 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1346643 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:11799394|PMID:12415269|PMID:16609730|PMID:25741868|PMID:28492532 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1346643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with Arterivirus Infections PMID:23725696|REF_RGD_ID:40902617 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9007899 Animal Viral Hepatitis ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with Middle East respiratory syndrome PMID:27025250|REF_RGD_ID:40902807 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9007899 Animal Viral Hepatitis disease_progression ISO RGD:1553469 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with Coronaviridae Infections PMID:28003490|REF_RGD_ID:40902624 14075774 RNASEL ribonuclease L gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14075785 HMBOX1 homeobox containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075814 CROCC ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14075814 CROCC ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14075814 CROCC ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14075855 CCDC33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14075855 CCDC33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14075855 CCDC33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14075855 CCDC33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075855 CCDC33 coiled-coil domain containing 33 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080195 Marinesco-Sjogren syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjögren syndrome PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:16199547|PMID:16282977|PMID:16282978|PMID:17026626|PMID:17309654|PMID:17576681|PMID:18285827|PMID:19471582|PMID:20111056|PMID:21873089|PMID:22995991|PMID:23062754|PMID:23829326|PMID:24176978|PMID:24473200|PMID:24631270|PMID:24755310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26733775|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31258504|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33250842|PMID:9536098 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605350 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome PMID:19471582|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31258504|PMID:33250842 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:32581362 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 14075885 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605350 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14075913 CRYZ crystallin zeta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323202 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14075913 CRYZ crystallin zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075941 PARP15 poly(ADP-ribose) polymerase family member 15 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1353381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14075941 PARP15 poly(ADP-ribose) polymerase family member 15 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1353381 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 14075941 PARP15 poly(ADP-ribose) polymerase family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075941 PARP15 poly(ADP-ribose) polymerase family member 15 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1353381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14075941 PARP15 poly(ADP-ribose) polymerase family member 15 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1353381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14075957 TMEM252 transmembrane protein 252 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075963 SREK1IP1 SREK1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14075963 SREK1IP1 SREK1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14075978 PIERCE1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 14075979 IGSF22 immunoglobulin superfamily member 22 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 14075979 IGSF22 immunoglobulin superfamily member 22 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14075979 IGSF22 immunoglobulin superfamily member 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14075979 IGSF22 immunoglobulin superfamily member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076004 SAMD7 sterile alpha motif domain containing 7 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1318984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14076004 SAMD7 sterile alpha motif domain containing 7 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1318984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14076004 SAMD7 sterile alpha motif domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076038 CCDC168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532 14076038 CCDC168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14076038 CCDC168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076038 CCDC168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14076038 CCDC168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 16 PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25326637|PMID:25475713|PMID:25741868|PMID:25921210|PMID:27203561|PMID:28492532|PMID:29068479 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snowflake vitreoretinal degeneration PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25326637 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076043 GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 11, autosomal dominant, susceptibility to PMID:18358451|PMID:18923002|PMID:19250854|PMID:19279319|PMID:19449032|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868 14076102 ARPIN actin related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604167 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14076102 ARPIN actin related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14076102 ARPIN actin related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14076102 ARPIN actin related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14076102 ARPIN actin related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076102 ARPIN actin related protein 2/3 complex inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14076124 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076124 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type II | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10677295|PMID:10713113|PMID:110677295|PMID:12767731|PMID:1310317|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:16825284|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:17576681|PMID:19089597|PMID:19099814|PMID:20519759|PMID:2063866|PMID:22004070|PMID:22350545|PMID:22960500|PMID:2318964|PMID:24019846|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24637313|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26018748|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:27629047|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:29402417|PMID:30159853|PMID:30838026|PMID:30904546|PMID:31442447|PMID:31589614|PMID:31707166|PMID:32505769|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:33521113|PMID:33565069|PMID:34535384|PMID:9536098|PMID:9665741 14076124 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14076124 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10677295|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:19099814|PMID:22960500|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:31442447|PMID:31707166|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:9665741 14076124 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14076124 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:735606 D RGD:9068941 20200609 RGD isovaleric acidemia, OMIM:243500 PMID:2063866|REF_RGD_ID:1600039 14076124 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14076138 RPA3 replication protein A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076146 TMEM35B transmembrane protein 35B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:5132761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14076146 TMEM35B transmembrane protein 35B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076153 TMEM184C transmembrane protein 184C gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1349593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14076153 TMEM184C transmembrane protein 184C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076153 TMEM184C transmembrane protein 184C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14076201 ZFP92 ZFP92 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18496552 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16947773|REF_RGD_ID:5147395 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18639518|REF_RGD_ID:5147394 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1583578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple organs PMID:18639518|REF_RGD_ID:5147394 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Tract Infections;DNA:SNP:enhancer:-1723C>G (rs1713239) (human) PMID:21109726|REF_RGD_ID:5147391 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1583578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20722035|REF_RGD_ID:5147393 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14076222 IL20 interleukin 20 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 14076231 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 14076231 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14076231 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14076231 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076231 SMYD5 SMYD family member 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14076238 TRAM1 translocation associated membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076257 USP43 ubiquitin specific peptidase 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:15385440 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1346295 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 PMID:16199547|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:26686981|PMID:27942422|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29696744|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30707178|PMID:31573083|PMID:32037394|PMID:32788663|PMID:33452774|PMID:9536098 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30417923|PMID:30707178|PMID:32788663|PMID:33452774 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30417923|PMID:30707178|PMID:32788663|PMID:33452774 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:25741868|PMID:26686981|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:9536098 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14076276 SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14076303 GNL3 G protein nucleolar 3 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1606313 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14076303 GNL3 G protein nucleolar 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 12 PMID:17186464|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:21928830|PMID:22531706|PMID:23301801|PMID:23308101|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:9536098 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 treatment ISO RGD:1614303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23740938|REF_RGD_ID:11560490 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1603852 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:splice junction,cds: PMID:17186464|REF_RGD_ID:11560484 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1614303 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds: PMID:17186464|REF_RGD_ID:11560484 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532 14076344 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 15q24 Microdeletion Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SIN3A-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27399968|PMID:28492532|PMID:30267900 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:10441327|REF_RGD_ID:5688338 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24063527|REF_RGD_ID:9495912 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1311598 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental;mRNA:decreased expression:spinal cord, neuron PMID:17553988|REF_RGD_ID:9495916 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1311598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18464933|REF_RGD_ID:2311214 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968 14076350 SIN3A SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14076401 LOC100516302 cystatin-9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076408 ATP5MK ATP synthase membrane subunit k gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:7240710 20191211 OMIM 14076408 ATP5MK ATP synthase membrane subunit k gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 PMID:25741868|PMID:29917077 14076435 LOC110261380 zinc finger imprinted 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076450 SPINDOC spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14076450 SPINDOC spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14076450 SPINDOC spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14076463 DLGAP2 DLG associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531469 14076463 DLGAP2 DLG associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14076463 DLGAP2 DLG associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076498 PUS7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:2301274 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14076498 PUS7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2301274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27544226|PMID:28492532|PMID:31173646|PMID:31204009|PMID:32566746|PMID:33471991 14076498 PUS7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:9008663 Infantile Liver Failure Syndrome 3 ISO RGD:2301274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 3 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:9536098 14076510 KMT5C lysine methyltransferase 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076510 KMT5C lysine methyltransferase 5C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305226 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:21357467|REF_RGD_ID:9586742 14076510 KMT5C lysine methyltransferase 5C gene DOID:916 liver benign neoplasm disease_progression ISO RGD:1305226 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:16497704|REF_RGD_ID:9586726 14076526 MSRB2 methionine sulfoxide reductase B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076540 MARK3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0070356 visual impairment and progressive phthisis bulbi ISO RGD:1353156 D RGD:7240710 20190724 OMIM 14076540 MARK3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0070356 visual impairment and progressive phthisis bulbi ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment and progressive phthisis bulbi PMID:25741868|PMID:29771303 14076540 MARK3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14076540 MARK3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076540 MARK3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 14076541 SPRYD4 SPRY domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076566 DBX1 developing brain homeobox 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1605302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14076566 DBX1 developing brain homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14076566 DBX1 developing brain homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076575 LCLAT1 lysocardiolipin acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076612 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1310413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651844|REF_RGD_ID:9586052 14076612 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1321303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099261 14076612 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076612 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1321303 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35134463 14076612 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099261 14076612 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1310413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651844|REF_RGD_ID:9586052 14076625 FAM168A family with sequence similarity 168 member A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14076625 FAM168A family with sequence similarity 168 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14076625 FAM168A family with sequence similarity 168 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076625 FAM168A family with sequence similarity 168 member A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14076625 FAM168A family with sequence similarity 168 member A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA PMID:11404820|PMID:14985401|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17639058|PMID:17987308|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20923864|PMID:21979946|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:26467025|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30877234 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27896548|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:11404820|PMID:14985401|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17639058|PMID:17987308|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:30155846|PMID:30877234 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:14715873|PMID:14985401|PMID:15328326|PMID:15383933|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20208144|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20540712|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22270996|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24939699|PMID:25047027|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26719882|PMID:27171833|PMID:27539324|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:28324028|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:32741965|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9509062 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17639058|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:28492532 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23780556|PMID:25741868|PMID:28492532 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14685938|PMID:15987702|PMID:17634472|PMID:28492532 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome PMID:11404820|PMID:14985401|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17639058|PMID:17987308|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:26269449|PMID:26729832|PMID:27604842|PMID:28229225|PMID:28492532|PMID:30155846|PMID:30877234|PMID:34309460 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia telangiectasia variant V1 PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9002162 Carotid Body Tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid body tumor PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal neoplasm PMID:19261679|PMID:22241717|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20210324 OMIM 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 PMID:11897817|PMID:14500403|PMID:16314641|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17634472|PMID:17652212|PMID:17848412|PMID:18382370|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:20208144|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22972948|PMID:23083876|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24509376|PMID:24728327|PMID:24939699|PMID:25637381|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27539324|PMID:27604842|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:32124427|PMID:34052969|PMID:34906457 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34309460|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:34906457|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25827221|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763152|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20307669|PMID:20379037|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22406018|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23154831|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24859990|PMID:24939699|PMID:24977658|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29292578|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30694796|PMID:30877234 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 14076668 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14076678 HDAC9 histone deacetylase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1310748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449 14076678 HDAC9 histone deacetylase 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14076678 HDAC9 histone deacetylase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076678 HDAC9 histone deacetylase 9 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1353912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14076678 HDAC9 histone deacetylase 9 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306652 14076830 OIP5 Opa interacting protein 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14076830 OIP5 Opa interacting protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076830 OIP5 Opa interacting protein 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:35627310|PMID:9536098 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737398 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 65 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:29785639|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30992995|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34926197|PMID:35627310|PMID:9536098 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:35627310|PMID:9536098 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:30718709 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14076847 CDHR1 cadherin related family member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26350383|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:35627310|PMID:9536098 14076878 SUN2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14076878 SUN2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14076878 SUN2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14076878 SUN2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25210889|PMID:28492532|PMID:9536098 14076878 SUN2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14076914 NUDT9 nudix hydrolase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076914 NUDT9 nudix hydrolase 9 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1352650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14076944 DUXA double homeobox A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076952 LRRC8D leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14076996 PLBD1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14076996 PLBD1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14076996 PLBD1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605619 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14076996 PLBD1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605619 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 14076996 PLBD1 phospholipase B domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077033 LOC100156062 apolipoprotein L3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1320008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14077033 LOC100156062 apolipoprotein L3 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:1320008 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14077033 LOC100156062 apolipoprotein L3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320008 D RGD:7240710 20220914 OMIM 14077033 LOC100156062 apolipoprotein L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077033 LOC100156062 apolipoprotein L3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1320008 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14077033 LOC100156062 apolipoprotein L3 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1320008 D RGD:9068941 20220915 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14077058 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14077058 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077058 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:7240710 20210512 OMIM 14077058 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzahrani-Kuwahara syndrome PMID:33242396 14077070 VSIG1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14077070 VSIG1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14077070 VSIG1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14077070 VSIG1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1352040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:56836G>C (human) PMID:15364413|REF_RGD_ID:5684007 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1352040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs8007903, rs3212079 (human) PMID:19911314|REF_RGD_ID:5683908 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:12023982 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1352040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:56836G>C (rs8702) (human) PMID:17999208|REF_RGD_ID:5684008 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6 PMID:11059748 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis ISO RGD:1352040 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:intron:5836G>C(human) PMID:17917076|REF_RGD_ID:5683912 14077087 KLC1 kinesin light chain 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis ISO RGD:1352040 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphisms:5'utr:185A>C,406C>T (human) PMID:17977659|REF_RGD_ID:5683914 14077100 EXOSC4 exosome component 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14077100 EXOSC4 exosome component 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14077100 EXOSC4 exosome component 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14077100 EXOSC4 exosome component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcoholism; protein:increased expression:liver PMID:23292002|REF_RGD_ID:15090802 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22390936|REF_RGD_ID:15090800 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:27314282|REF_RGD_ID:15090801 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23292002|REF_RGD_ID:15090802 14077107 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14077156 MTERF2 mitochondrial transcription termination factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604591 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14077156 MTERF2 mitochondrial transcription termination factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077161 TMC4 transmembrane channel like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077206 RSPRY1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14077206 RSPRY1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14077206 RSPRY1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14077206 RSPRY1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14077206 RSPRY1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:9007161 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type ISO RGD:1606482 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077206 RSPRY1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:9007161 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type PMID:25741868|PMID:26365341 14077241 RLF RLF zinc finger gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14077241 RLF RLF zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077260 PTPN7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14077260 PTPN7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14077260 PTPN7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077260 PTPN7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14077260 PTPN7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14077285 TM4SF18 transmembrane 4 L six family member 18 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605011 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14077285 TM4SF18 transmembrane 4 L six family member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077299 SPIN1 spindlin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077309 UFM1 ubiquitin fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14077309 UFM1 ubiquitin fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 14 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28931644|PMID:29868776|PMID:32860008 14077309 UFM1 ubiquitin fold modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077333 RNF207 ring finger protein 207 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14077333 RNF207 ring finger protein 207 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868 14077333 RNF207 ring finger protein 207 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077333 RNF207 ring finger protein 207 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14077333 RNF207 ring finger protein 207 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14077363 SCARA3 scavenger receptor class A member 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14077363 SCARA3 scavenger receptor class A member 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14077363 SCARA3 scavenger receptor class A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077379 GPR84 G protein-coupled receptor 84 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077400 INPP5J inositol polyphosphate-5-phosphatase J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077430 FAAP100 FA core complex associated protein 100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:10195214|PMID:12588888|PMID:15079006|PMID:18806275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7254233 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A PMID:16685696|PMID:22406191|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:3651795|PMID:6287911|PMID:7619526|PMID:7863154|PMID:8872460|PMID:9158151|PMID:9221765 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:24121633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:24033266|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33216040|PMID:9221765 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9221765 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19690163 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome 2 PMID:28492532 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177536|PMID:31680349 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:10195214|PMID:14719537|PMID:15907919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252226|PMID:18806275|PMID:22406191|PMID:22728938|PMID:23037934|PMID:24121633|PMID:25348405|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:25741885|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29395675|PMID:30177536|PMID:31680349|PMID:33216040|PMID:6287911|PMID:7619526|PMID:7863154|PMID:8872460|PMID:9158151|PMID:9221765|PMID:9536098 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:732599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:732599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10606626|REF_RGD_ID:704386 14077444 CHRNA1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 14077471 RFC3 replication factor C subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077503 MTG1 mitochondrial ribosome associated GTPase 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1603933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14077503 MTG1 mitochondrial ribosome associated GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077554 S100A2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14077554 S100A2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14077554 S100A2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14077554 S100A2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14077554 S100A2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14077554 S100A2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:22813217|PMID:23806086|PMID:26963285 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:22813217|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26963285|PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1312374 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1312373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12660824|REF_RGD_ID:2298724 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006602|REF_RGD_ID:4110127 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9002374 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:1312373 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9002374 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant 2 PMID:17332414|PMID:23703864|PMID:25741868|PMID:28492532 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1312373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds PMID:17332414|REF_RGD_ID:2298725 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1312373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24552774 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9008283 Selective Tooth Agenesis 7 ISO RGD:1312373 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9008283 Selective Tooth Agenesis 7 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 7 PMID:22813217|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26387593|PMID:26963285|PMID:28492532|PMID:34306029 14077567 LRP6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1312374 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24088041|PMID:28492532 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1315829 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315828 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24203976|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:33577779|PMID:9536098 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14077594 ODAD2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:33577779 14077651 MEP1B meprin A subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737385 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14077651 MEP1B meprin A subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077694 H2BC13 H2B clustered histone 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077699 USO1 USO1 vesicle transport factor gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14077699 USO1 USO1 vesicle transport factor gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14077699 USO1 USO1 vesicle transport factor gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14077699 USO1 USO1 vesicle transport factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14077699 USO1 USO1 vesicle transport factor gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14077729 VGLL3 vestigial like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22740028|REF_RGD_ID:13703114 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12785878 G>T(human) PMID:24073860|REF_RGD_ID:13703112 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1 PMID:31883644|PMID:34681008|PMID:35491967 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10898191(human) PMID:22785457|REF_RGD_ID:11251488 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:9008333 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3 ISO RGD:1602697 D RGD:7240710 20200513 OMIM 14077752 NADSYN1 NAD synthetase 1 gene DOID:9008333 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3 ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3 PMID:12547821|PMID:12771147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31883644 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:0110896 inflammatory bowel disease 16 ISO RGD:737097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:612259 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:737096 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20980995 14077783 TNFSF15 TNF superfamily member 15 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20980995 14077791 TGIF2 TGFB induced factor homeobox 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344249 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14077791 TGIF2 TGFB induced factor homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:0110247 cataract 36 ISO RGD:1350621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:0110247 cataract 36 ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 36 PMID:25741868|PMID:28418495|PMID:28492532 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21436445 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1350621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21436445 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1350621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14077809 TDRD7 tudor domain containing 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1350621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 14077889 PDE6D phosphodiesterase 6D gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14077889 PDE6D phosphodiesterase 6D gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14077889 PDE6D phosphodiesterase 6D gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:17496142|PMID:17576681|PMID:24166846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30423442|PMID:9536098 14077889 PDE6D phosphodiesterase 6D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14077899 LOC100625386 olfactory receptor 51M1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077909 ART4 ADP-ribosyltransferase 4 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1315084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14077909 ART4 ADP-ribosyltransferase 4 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1315084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14077909 ART4 ADP-ribosyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077926 KIR2DL1 killer cell immunoglobulin-like receptor, two domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351802 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14077926 KIR2DL1 killer cell immunoglobulin-like receptor, two domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome severity ISO RGD:1351802 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:missense mutation:cds: p.I47V (rs643347) (human) PMID:29461980|REF_RGD_ID:38676267 14077926 KIR2DL1 killer cell immunoglobulin-like receptor, two domains, long cytoplasmic tail, 1 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity treatment ISO RGD:1351802 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:18724804|REF_RGD_ID:40818277 14077943 LOC100620277 olfactory receptor 6C65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26522984|PMID:28492532|PMID:30639322 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639322 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532|PMID:30639322 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 14077944 ZMIZ1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:14400 capillary leak syndrome ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary leak syndrome PMID:25741868 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14077973 TLN1 talin 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14078051 GLYATL3 glycine-N-acyltransferase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078063 RPUSD1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14078063 RPUSD1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14078063 RPUSD1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14078063 RPUSD1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14078063 RPUSD1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14078063 RPUSD1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078086 PLAAT1 phospholipase A and acyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14078086 PLAAT1 phospholipase A and acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078094 RPAIN RPA interacting protein gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14078094 RPAIN RPA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0110617 primary ciliary dyskinesia 5 ISO RGD:1347981 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0110617 primary ciliary dyskinesia 5 ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 5 PMID:14985390|PMID:23022101|PMID:23849777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28512736 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1347981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12719380|PMID:19029900 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1558533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon (mouse) PMID:12719380|REF_RGD_ID:634487 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1558533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078112 HYDIN HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 14078202 TAFA5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310 14078202 TAFA5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14078202 TAFA5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14078227 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353112 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14078227 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14078227 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14078227 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078227 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:17576681|PMID:23086801|PMID:28492532|PMID:9536098 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0110866 congenital stationary night blindness 1H ISO RGD:1346162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0110866 congenital stationary night blindness 1H ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1H PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:27063057|PMID:28492532|PMID:9425898 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15961981|PMID:16141801 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :multiple (human) PMID:16908025|REF_RGD_ID:2313206 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNP:cds: 825C>T (human) PMID:11230982|REF_RGD_ID:1580408 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNP:cds:825C>T (human) PMID:10526907|REF_RGD_ID:1580410 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1346162 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9425898 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :825C>T (human) PMID:17161225|REF_RGD_ID:2313205 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNP:cds: 825C>T (human) PMID:12634518|REF_RGD_ID:1358639 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141801 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12624279|REF_RGD_ID:1580411 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141801 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension susceptibility ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : 825C>T (human) PMID:11910300|REF_RGD_ID:1580406 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :825C>T (human) PMID:12624279|REF_RGD_ID:1580411 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :multiple (human) PMID:16908025|REF_RGD_ID:2313206 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12511541 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :825C>T (human) PMID:18656447|REF_RGD_ID:2313204 14078264 GNB3 G protein subunit beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15961981|PMID:16141801 14078293 TTC22 tetratricopeptide repeat domain 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:Thr92Ala PMID:17224473|REF_RGD_ID:1626437 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11425850 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T92A (human) PMID:18198294|REF_RGD_ID:2313696 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs225014, p.T92A (human) PMID:11872697|REF_RGD_ID:2313698 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs225014, p.T92A (human) PMID:17077128|REF_RGD_ID:1626439 14078304 DIO2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:Thr92Ala PMID:17077128|REF_RGD_ID:1626439 14078310 ZNF660 zinc finger protein 660 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078324 SEC22C SEC22 homolog C, vesicle trafficking protein gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1607079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14078324 SEC22C SEC22 homolog C, vesicle trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31152168 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs16934131 (human) PMID:21480501|REF_RGD_ID:10412025 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21708048 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16946189 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18695509 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12366739|PMID:15184377|PMID:15194823|PMID:15937479|PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:29330545|PMID:31152168|PMID:32132200 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28090300 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:28492532|PMID:29330545 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon PMID:23986198|REF_RGD_ID:10412026 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21695131 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy PMID:15937479|PMID:16199547|PMID:16946189|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19266219|PMID:20430843|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28492532|PMID:29330545|PMID:29356177|PMID:29545233|PMID:29738522|PMID:29933521|PMID:9536098 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9003251 CEREBELLAR ATROPHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9003251 CEREBELLAR ATROPHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATROPHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28492532|PMID:29545233|PMID:9536098 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27605626 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9004958 Idiopathic Generalized Epilepsy 16 ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9004958 Idiopathic Generalized Epilepsy 16 ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 16 PMID:25741868|PMID:28492532 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620715 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta, smooth muscle PMID:24589593|REF_RGD_ID:10412030 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242822 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242822 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9008959 Liang-Wang Syndrome ISO RGD:731981 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9008959 Liang-Wang Syndrome ISO RGD:731981 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liang-Wang syndrome PMID:12366739|PMID:15184377|PMID:15194823|PMID:15937479|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:26467025|PMID:27567911|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:31152168|PMID:32132200|PMID:9536098 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15088113 14078396 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27605626 14078521 FOCAD focadhesin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352316 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35864190 14078521 FOCAD focadhesin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14078521 FOCAD focadhesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078521 FOCAD focadhesin gene DOID:9005712 Severe Congenital Liver Disease ISO RGD:1352316 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14078521 FOCAD focadhesin gene DOID:9005712 Severe Congenital Liver Disease ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liver disease, severe congenital PMID:35864190 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCWH syndrome PMID:10482261|PMID:10762540|PMID:11026454|PMID:12447940|PMID:15004559|PMID:1636383|PMID:17855451|PMID:17999358|PMID:19764030|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:21898658|PMID:28390600 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:25741868|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:34599368 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:25741868 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4C PMID:10077527|PMID:15004559|PMID:18348274|PMID:21965087|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:33442024|PMID:33724713|PMID:34599368|PMID:9462749 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, with neurologic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, without neurologic involvement PMID:10077527|PMID:10441344|PMID:17999358|PMID:18348267|PMID:18627047|PMID:19208381|PMID:20478267|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:23237859|PMID:23643381|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31152317|PMID:31427586|PMID:32853555|PMID:32908489|PMID:33442024|PMID:33597575|PMID:33865100|PMID:34142234|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8911608 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24357527 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11026454|PMID:16504559 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness with anatomical inner ear anomalies PMID:25077900|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841 14078596 POLR2F RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20173747|PMID:30061737 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:733381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon PMID:12007452|REF_RGD_ID:1358338 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon PMID:9672903|REF_RGD_ID:1358671 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:5419 schizophrenia onset ISO RGD:733381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon PMID:12007452|REF_RGD_ID:1358338 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:9006063 Zimmermann-Laband Syndrome 3 ISO RGD:733381 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:9006063 Zimmermann-Laband Syndrome 3 ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-laband syndrome 3 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31155282 14078605 KCNN3 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14078651 SLC39A3 solute carrier family 39 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078651 SLC39A3 solute carrier family 39 member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14078669 TMCC1 transmembrane and coiled-coil domain family 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14078669 TMCC1 transmembrane and coiled-coil domain family 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078669 TMCC1 transmembrane and coiled-coil domain family 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14078669 TMCC1 transmembrane and coiled-coil domain family 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14078678 COPE COPI coat complex subunit epsilon gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14078678 COPE COPI coat complex subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078678 COPE COPI coat complex subunit epsilon gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14078692 KCNH7 potassium voltage-gated channel subfamily H member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 14078692 KCNH7 potassium voltage-gated channel subfamily H member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:11456298|PMID:14705112|PMID:17535832 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:0111755 Leber hereditary optic neuropathy and dystonia ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia familial, with visual failure and striatal lucencies PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:19458970|PMID:25741868 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:0112101 mitochondrial type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 1 PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:25741868 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20480544|REF_RGD_ID:5687693 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, resistance to PMID:17066297|PMID:6343397 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, heart PMID:7763274|REF_RGD_ID:2302314 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11456298|PMID:12227465|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17066297|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:20301353|PMID:25118196|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:6343397 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:20301382|PMID:25741868 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia PMID:12227465|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:19458970|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20438613|REF_RGD_ID:5687694 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1343728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:19458970|PMID:25741868 14078729 MT-ND3 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1343728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :m. 10191T>C, 10158T>C(human) PMID:14705112|REF_RGD_ID:5507824 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14078740 BCL7B BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1349003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14078759 RASA3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737295 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609135 14078759 RASA3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14078759 RASA3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078759 RASA3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14078794 EGR3 early growth response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736598 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14078794 EGR3 early growth response 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078794 EGR3 early growth response 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474 14078794 EGR3 early growth response 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:736598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050804 glioblastoma proneural subtype ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:brain: PMID:22157621|REF_RGD_ID:13782062 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast PMID:15312366|REF_RGD_ID:2299890 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16343894|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:7795591 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:11219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24177421|REF_RGD_ID:8547979 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:28492532 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25741868|PMID:28492532 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 8 PMID:18297070|PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21070332|PMID:21426374|PMID:25119526|PMID:25741868 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:18383208|REF_RGD_ID:2299887 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:2181449|PMID:22703879|PMID:23532519|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24448499|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17026804|REF_RGD_ID:2299888 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:12173465|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:21763628|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25602518|PMID:25741868|PMID:2594029|PMID:28492532|PMID:30031154|PMID:33456302|PMID:7704558|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:9400934 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21699781 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12541220|PMID:16269091|PMID:22703879|PMID:24082139|PMID:24448499|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:34190019|PMID:34680218 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:increased phosphorylation:kidney PMID:19428114|REF_RGD_ID:8547990 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522882 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:11204276|REF_RGD_ID:13782067 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970925|REF_RGD_ID:13782064 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:12754735|REF_RGD_ID:2299891 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:20447117|PMID:22205104|PMID:22328814|PMID:22963398|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:2594029|PMID:2601691|PMID:26396485|PMID:26580448|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:27582626|PMID:27983729|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29261756|PMID:30031154|PMID:32218800|PMID:33493472|PMID:34294096|PMID:7881418|PMID:9311732|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16862215 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:12754735|REF_RGD_ID:2299891 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11549509|REF_RGD_ID:2299893 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4647 trilateral retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trilateral retinoblastoma PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:21763628|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25602518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031154|PMID:33456302|PMID:7704558|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:9400934 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:4648 familial retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary retinoblastoma PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:11668642|PMID:12541220|PMID:15884040|PMID:16269091|PMID:17576681|PMID:18449911|PMID:18677112|PMID:22084214|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:28492532|PMID:7881418|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:9536098|PMID:9671401 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2594029|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:31775759 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3540 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10882758|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11480772|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15877282|PMID:15884040|PMID:16127685|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:1662795|PMID:16988938|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17301081|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19339519|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21505449|PMID:21520333|PMID:21538077|PMID:21615945|PMID:21654082|PMID:21763628|PMID:2181449|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22909775|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23532519|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24336570|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24888624|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25640679|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26475597|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:2673542|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27854218|PMID:27879208|PMID:27983729|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28606269|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29662154|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:33225895|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8099255|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9639842|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10882758|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11480772|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352398|PMID:1352883|PMID:14516425|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:1534305|PMID:15591264|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:1577465|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16127685|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:1662795|PMID:16988938|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19339519|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:19763152|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20307669|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:20808897|PMID:21402997|PMID:21505449|PMID:21520333|PMID:21538077|PMID:21615945|PMID:21654082|PMID:21763628|PMID:2181449|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22406018|PMID:22703879|PMID:22744425|PMID:22909775|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23595191|PMID:23820649|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24336570|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24810223|PMID:24888624|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25640679|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:2673542|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27854218|PMID:27879208|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28606269|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33225895|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:33606809|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34308366|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7927327|PMID:7981694|PMID:8099255|PMID:8118465|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8756645|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9495340|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9639842|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:12754735|REF_RGD_ID:2299891 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenocarcinoma PMID:18234283|REF_RGD_ID:2299896 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:11219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21364977|REF_RGD_ID:8547983 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522882 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9001083 Autosomal Recessive Woolly Hair ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 1, with or without hypotrichosis PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21426374|PMID:25741868 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854601 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:3540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10022766|REF_RGD_ID:8547989 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17242700|REF_RGD_ID:2296051 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:11219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16510568|REF_RGD_ID:2299895 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17047088|REF_RGD_ID:2299894 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420946|REF_RGD_ID:9686423 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15981808|REF_RGD_ID:2299889 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522882 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22963398|PMID:23532519|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26580448|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27854218|PMID:27983729|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:31645765|PMID:32218800|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27854218|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27854218|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:20808897|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23595191|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24810223|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023315|PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:10673998|PMID:10966849|PMID:10991691|PMID:11189328|PMID:11317357|PMID:11317369|PMID:11333669|PMID:11668642|PMID:12016586|PMID:12173465|PMID:12402348|PMID:12502741|PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:1298292|PMID:1352883|PMID:14722923|PMID:14769601|PMID:15166261|PMID:15605413|PMID:15643604|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16269091|PMID:16343894|PMID:16449662|PMID:16463005|PMID:16595082|PMID:16682285|PMID:16972022|PMID:17096365|PMID:17299438|PMID:17576681|PMID:17960112|PMID:17996702|PMID:18000883|PMID:18181215|PMID:18449911|PMID:18503160|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:1881452|PMID:19280657|PMID:19390654|PMID:19491728|PMID:20041224|PMID:20059380|PMID:20090211|PMID:20447117|PMID:20594292|PMID:20596833|PMID:20808897|PMID:21402997|PMID:21520333|PMID:21763628|PMID:22084214|PMID:22180099|PMID:22205104|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:22703879|PMID:22729126|PMID:22744425|PMID:22963398|PMID:23301675|PMID:23474753|PMID:23532519|PMID:23595191|PMID:23820649|PMID:23826078|PMID:23981928|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24082139|PMID:24225018|PMID:24347427|PMID:24448499|PMID:24509483|PMID:24688104|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:24810223|PMID:25157968|PMID:25424699|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:25999316|PMID:2601691|PMID:26084579|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:26539030|PMID:26580448|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26787237|PMID:26925970|PMID:26934580|PMID:27021801|PMID:27153395|PMID:27155049|PMID:27283993|PMID:2748600|PMID:27582626|PMID:27712844|PMID:27854218|PMID:27906792|PMID:27983729|PMID:28137276|PMID:28193182|PMID:28301456|PMID:28401291|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28803391|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:29192238|PMID:29261756|PMID:29316426|PMID:29453956|PMID:29568217|PMID:29607586|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29662154|PMID:29684080|PMID:30031154|PMID:30181556|PMID:30636860|PMID:30773851|PMID:30842500|PMID:31106028|PMID:31568710|PMID:31645765|PMID:31772335|PMID:32091409|PMID:32218800|PMID:32974172|PMID:33456302|PMID:33493472|PMID:33606809|PMID:34190019|PMID:34294096|PMID:34680218|PMID:7704558|PMID:7795591|PMID:7881418|PMID:7981694|PMID:8346255|PMID:8364580|PMID:8605116|PMID:8651278|PMID:8776589|PMID:9311732|PMID:9341870|PMID:9400934|PMID:9536098|PMID:9632788|PMID:9671401|PMID:9973307 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue PMID:23315497|REF_RGD_ID:8547988 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14648178|REF_RGD_ID:2299055 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14672398|PMID:19234134|PMID:20948315 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD allelic loss PMID:11108660|REF_RGD_ID:2291991 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1567185|REF_RGD_ID:9698451 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:731712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 14078807 RB1 RB transcriptional corepressor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731712 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue PMID:23315497|REF_RGD_ID:8547988 14078844 LIN7B lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14078844 LIN7B lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 14078844 LIN7B lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078854 FGF5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14078854 FGF5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:0111566 familial isolated trichomegaly ISO RGD:1350517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078854 FGF5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:0111566 familial isolated trichomegaly ISO RGD:1350517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly PMID:24989505 14078854 FGF5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078854 FGF5 fibroblast growth factor 5 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350517 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14078864 CXXC1 CXXC finger protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321844 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14078864 CXXC1 CXXC finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078893 VEZF1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14078893 VEZF1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14078893 VEZF1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078893 VEZF1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14078893 VEZF1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1OO PMID:36657711 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733491 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:733491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16433794 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:733491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10970818|PMID:20485159|PMID:9393345|PMID:9466979 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10355889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620677 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:kidney, cortex (rat) PMID:7827126|REF_RGD_ID:2316641 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:620677 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:19908283|REF_RGD_ID:2316612 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:9002023 Leukotriene C4 Synthase Deficiency ISO RGD:733491 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:9002023 Leukotriene C4 Synthase Deficiency ISO RGD:733491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukotriene c4 synthase deficiency PMID:25741868 14078944 LTC4S leukotriene C4 synthase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620677 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:18461660|REF_RGD_ID:2302283 14078989 ACTR1B actin related protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079003 PRSS37 serine protease 37 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14079003 PRSS37 serine protease 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14079003 PRSS37 serine protease 37 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1604236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 14079012 DHRSX dehydrogenase/reductase X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0050764 Armfield syndrome ISO RGD:1344714 D RGD:7240710 20200902 OMIM 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0050764 Armfield syndrome ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Armfield syndrome PMID:10398235|PMID:25741868|PMID:32703943 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10398235|PMID:25741868|PMID:32703943 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079021 FAM50A family with sequence similarity 50 member A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1344714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14079049 C18H7orf25 chromosome 18 C7orf25 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14079049 C18H7orf25 chromosome 18 C7orf25 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079067 LONP2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14079067 LONP2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079067 LONP2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32430360 14079067 LONP2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buratti-Harel syndrome PMID:25741868|PMID:32430360 14079067 LONP2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14079086 ZDHHC8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14079113 ACMSD aminocarboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10966936|REF_RGD_ID:13831124 14079113 ACMSD aminocarboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079113 ACMSD aminocarboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19169727|REF_RGD_ID:13831126 14079113 ACMSD aminocarboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12042425|REF_RGD_ID:13831125 14079113 ACMSD aminocarboxymuconate semialdehyde decarboxylase gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:620868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16711654|REF_RGD_ID:13831123 14079135 TPGS1 tubulin polyglutamylase complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:734121 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11823447|REF_RGD_ID:734781 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:0110113 atrial heart septal defect 8 ISO RGD:734120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:0110113 atrial heart septal defect 8 ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 8 PMID:16287139|PMID:25741868 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:734120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21660965 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:734120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:734120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16287139 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734121 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11823447|REF_RGD_ID:734781 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620112 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434029|REF_RGD_ID:1581188 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:620112 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (rat) PMID:19825367|REF_RGD_ID:5147850 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:734121 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19032942 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:9005639 Mandibular Fractures ISO RGD:620112 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone PMID:19607804|REF_RGD_ID:5147852 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:9007054 Ventricular Septal Defect 2 ISO RGD:734120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14079141 CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 gene DOID:9007054 Ventricular Septal Defect 2 ISO RGD:734120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 2 PMID:16287139 14079147 PYGO1 pygopus family PHD finger 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14079147 PYGO1 pygopus family PHD finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079147 PYGO1 pygopus family PHD finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079154 PLSCR3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315961 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14079176 NSG2 neuronal vesicle trafficking associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602121 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079188 MFSD2B MFSD2 lysolipid transporter B, sphingolipid gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3476989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079211 WRNIP1 WRN helicase interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079272 CCN3 cellular communication network factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732996 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14079272 CCN3 cellular communication network factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:732996 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14079272 CCN3 cellular communication network factor 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta (human) PMID:16675545|REF_RGD_ID:1580971 14079272 CCN3 cellular communication network factor 3 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:732996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14079272 CCN3 cellular communication network factor 3 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:732996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14079272 CCN3 cellular communication network factor 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14079281 KCNV1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079307 C2H5orf63 chromosome 2 C5orf63 homolog gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14079307 C2H5orf63 chromosome 2 C5orf63 homolog gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:5132119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14079307 C2H5orf63 chromosome 2 C5orf63 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14079307 C2H5orf63 chromosome 2 C5orf63 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14079307 C2H5orf63 chromosome 2 C5orf63 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5132119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14079356 TMEM186 transmembrane protein 186 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 14079356 TMEM186 transmembrane protein 186 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14079356 TMEM186 transmembrane protein 186 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14079356 TMEM186 transmembrane protein 186 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14079356 TMEM186 transmembrane protein 186 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14079356 TMEM186 transmembrane protein 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079365 NTS neurotensin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8518953|REF_RGD_ID:9743903 14079365 NTS neurotensin gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14079365 NTS neurotensin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079365 NTS neurotensin gene DOID:9000332 Hypovolemia ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuron: PMID:7721997|REF_RGD_ID:9727453 14079365 NTS neurotensin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron: PMID:8866516|REF_RGD_ID:9743915 14079365 NTS neurotensin gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8036282 14079365 NTS neurotensin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3748325|PMID:6682440 14079365 NTS neurotensin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8518953|REF_RGD_ID:9743903 14079365 NTS neurotensin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20882060 14079365 NTS neurotensin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2326505 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17440163|REF_RGD_ID:2299156 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:27231971 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297263|REF_RGD_ID:6480775 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:11078798|REF_RGD_ID:2299153 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802018|REF_RGD_ID:6480862 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snps: cds: rs422951 PMID:21654846|REF_RGD_ID:6480692 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNPs: non-coding :multiple PMID:21779181|REF_RGD_ID:6480691 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : PMID:27388534|REF_RGD_ID:155641257 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: intron: rs520692 PMID:16894623|REF_RGD_ID:6480689 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNPs: :five SNPs in a Japanese population PMID:15211628|REF_RGD_ID:6480690 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr:g.-1725T>G, g.-25T>C (human) PMID:14732589|REF_RGD_ID:1358753 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA : increased expression: : cd4+ cells PMID:20132067|REF_RGD_ID:6480790 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1553588 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:mutation, alternative form PMID:8030284|REF_RGD_ID:2299155 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15531924|REF_RGD_ID:2299154 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:1303282 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:20706108|REF_RGD_ID:6480788 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:20706108|REF_RGD_ID:6480788 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: 5' utr: rs2395106 PMID:19143814|REF_RGD_ID:6480791 14079373 NOTCH4 notch receptor 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12589427|REF_RGD_ID:6480681 14079407 FAM171A1 family with sequence similarity 171 member A1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14079407 FAM171A1 family with sequence similarity 171 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079432 CRY2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14079432 CRY2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14079432 CRY2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14079432 CRY2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079432 CRY2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 14079432 CRY2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14079458 MBNL3 muscleblind like splicing regulator 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14079458 MBNL3 muscleblind like splicing regulator 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14079458 MBNL3 muscleblind like splicing regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079557 TLE1 TLE family member 1, transcriptional corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079599 RPL10A ribosomal protein L10a gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:732410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14079599 RPL10A ribosomal protein L10a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14079599 RPL10A ribosomal protein L10a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732410 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079599 RPL10A ribosomal protein L10a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:18280445|REF_RGD_ID:2306796 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14621188|REF_RGD_ID:1580812 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16919371|REF_RGD_ID:2306833 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146030|REF_RGD_ID:2306847 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:15549273|REF_RGD_ID:2306846 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342744 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15492948|REF_RGD_ID:2306805 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18796544|REF_RGD_ID:2306786 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16267137|REF_RGD_ID:2306839 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17900760|REF_RGD_ID:2306836 14079654 UTS2R urotensin 2 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1332177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19323985|REF_RGD_ID:2306785 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:28087737 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:21681106|PMID:30208311 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9009020 Anencephaly 1 ISO RGD:1318648 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14079669 TRIM36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9009020 Anencephaly 1 ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly 1 PMID:25741868 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16353170|REF_RGD_ID:2300083 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:69032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22430074|PMID:25015655 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:11624 penile benign neoplasm ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis, skin PMID:14871981|REF_RGD_ID:2300087 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:16210398|REF_RGD_ID:2300085 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17107625|REF_RGD_ID:2300080 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16621493|REF_RGD_ID:1642457 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16621493|REF_RGD_ID:1642457 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:14499677|REF_RGD_ID:2300088 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:11592775|REF_RGD_ID:2300089 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:epithelial cell PMID:17295901|REF_RGD_ID:2300079 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12431630|REF_RGD_ID:2300116 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20592629|REF_RGD_ID:5135302 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis, skin PMID:14871981|REF_RGD_ID:2300087 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:14499677|REF_RGD_ID:2300088 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25164664 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:paw PMID:12707354|REF_RGD_ID:2300108 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12431630|REF_RGD_ID:2300116 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864802|REF_RGD_ID:2300094 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19692487 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, paw, spinal cord PMID:15044444|REF_RGD_ID:2300106 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25314295 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16353170|REF_RGD_ID:2300083 14079704 PTGES prostaglandin E synthase gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:14684572|REF_RGD_ID:2300107 14079711 UBE2N ubiquitin conjugating enzyme E2 N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079711 UBE2N ubiquitin conjugating enzyme E2 N gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1348630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16738225 14079730 ZCCHC18 zinc finger CCHC-type containing 18 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14079730 ZCCHC18 zinc finger CCHC-type containing 18 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14079730 ZCCHC18 zinc finger CCHC-type containing 18 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 14079730 ZCCHC18 zinc finger CCHC-type containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079742 DCT dopachrome tautomerase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14079742 DCT dopachrome tautomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079742 DCT dopachrome tautomerase gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:33100333 14079742 DCT dopachrome tautomerase gene DOID:9001432 Oculocutaneous Albinism Type VIII ISO RGD:1342702 D RGD:7240710 20210203 OMIM 14079742 DCT dopachrome tautomerase gene DOID:9001432 Oculocutaneous Albinism Type VIII ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE VIII PMID:33100333|PMID:33959807 14079742 DCT dopachrome tautomerase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1342702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1314912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314912 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1306345 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans PMID:11771960|REF_RGD_ID:10755697 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans PMID:11771960|REF_RGD_ID:10755697 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1314913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans PMID:11771960|REF_RGD_ID:10755697 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1306345 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model PMID:16418806|REF_RGD_ID:10755721 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model PMID:16418806|REF_RGD_ID:10755721 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1314913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model PMID:16418806|REF_RGD_ID:10755721 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2477448|REF_RGD_ID:10755695 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1306345 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:12571858|REF_RGD_ID:10755713 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:12571858|REF_RGD_ID:10755713 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1314913 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:12571858|REF_RGD_ID:10755713 14079759 SNRPD1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709 14079777 CLDN6 claudin 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14079777 CLDN6 claudin 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14079777 CLDN6 claudin 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14079777 CLDN6 claudin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079787 RAP1B RAP1B, member of RAS oncogene family gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:12196513|REF_RGD_ID:10041023 14079802 CCDC24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14079802 CCDC24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14079802 CCDC24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14079802 CCDC24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079820 DEPTOR DEP domain containing MTOR interacting protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1344261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14079820 DEPTOR DEP domain containing MTOR interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079861 TEPSIN TEPSIN adaptor related protein complex 4 accessory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079878 RUNDC3A RUN domain containing 3A gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1605704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 14079878 RUNDC3A RUN domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:736900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736900 D RGD:9068941 20200609 RGD esophageal squamous cell carcinoma, OMIM:133239 PMID:10097140|REF_RGD_ID:1600104 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736900 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast (human) PMID:18686028|REF_RGD_ID:151893465 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:10097140 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736900 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14079919 LZTS1 leucine zipper tumor suppressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12377406 14079930 ZNF579 zinc finger protein 579 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14079936 MSMO1 methylsterol monooxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21285510 14079936 MSMO1 methylsterol monooxygenase 1 gene DOID:9002853 Microcephaly, Congenital Cataract, and Psoriasiform Dermatitis ISO RGD:737148 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14079936 MSMO1 methylsterol monooxygenase 1 gene DOID:9002853 Microcephaly, Congenital Cataract, and Psoriasiform Dermatitis ISO RGD:737148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis PMID:21285510|PMID:24144731 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, sensorineural, with imperforate anus and hypoplastic thumbs | ClinVar Annotator: match by term: Townes syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks syndrome 1 PMID:10533063|PMID:10819639|PMID:10928856|PMID:11102974|PMID:11478532|PMID:11484202|PMID:12915476|PMID:14627694|PMID:14755477|PMID:16088922|PMID:16971658|PMID:17221874|PMID:17431915|PMID:18000979|PMID:19005989|PMID:19429598|PMID:20301618|PMID:23069192|PMID:23894113|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:27073431|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:8133838|PMID:9425907|PMID:9973281 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H PMID:25741868 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1320516 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:11688560|REF_RGD_ID:155641230 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:2810 middle lobe syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 RGD Townes-Brocks syndrome. OMIM:602218 PMID:11102974|PMID:16088922|REF_RGD_ID:1599551|REF_RGD_ID:1599553 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 RGD embryonal subtype;protein:increased expression:liver, nucleus (human) PMID:23822878|REF_RGD_ID:11556217 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9004452 Townes-Brocks-Branchiootorenal-Like Syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks-branchiootorenal-like syndrome PMID:10928856|PMID:12915476|PMID:14755477|PMID:16088922|PMID:23069192|PMID:28492532|PMID:9973281 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1320516 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:11688560|REF_RGD_ID:155641230 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20127799 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16088922|PMID:9425907 14079951 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 RGD Townes-Brocks syndrome. OMIM:602218 PMID:11102974|PMID:16088922|REF_RGD_ID:1599551|REF_RGD_ID:1599553 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bainbridge-Ropers syndrome PMID:25741868 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1557071 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20089533|REF_RGD_ID:10043799 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:25741868 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:31353023 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:9000637 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1352013 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:9000637 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31353023|PMID:33665635 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:1587326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22535878|REF_RGD_ID:9681722 14079961 POLR2A RNA polymerase II subunit A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14079995 OSTC oligosaccharyltransferase complex non-catalytic subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607011 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14079995 OSTC oligosaccharyltransferase complex non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080008 NDST2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1312297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14080008 NDST2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080008 NDST2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315392 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14080038 ARVCF ARVCF delta catenin family member gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14080078 SLC30A2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14080078 SLC30A2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14080078 SLC30A2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14080078 SLC30A2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080078 SLC30A2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080078 SLC30A2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zinc deficiency, transient neonatal PMID:17065149|PMID:22733820|PMID:24456035|PMID:25741868|PMID:28665435 14080089 ARHGEF4 Rho guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14080089 ARHGEF4 Rho guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:33412162 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:14159 obstructive hydrocephalus ISO RGD:1551281 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes PMID:25741868 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:26752647 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:9009246 Congenital Myasthenic Syndrome 24 ISO RGD:732261 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:9009246 Congenital Myasthenic Syndrome 24 ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27259756|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:33412162 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14080126 MYO9A myosin IXA gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis 14080209 ARHGEF10L Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs10788679(human) PMID:29979793|REF_RGD_ID:14348955 14080209 ARHGEF10L Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14080209 ARHGEF10L Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14080209 ARHGEF10L Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:6212 ovarian endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2256787(human) PMID:29979793|REF_RGD_ID:14348955 14080209 ARHGEF10L Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080209 ARHGEF10L Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14080292 C16H5orf58 chromosome 16 C5orf58 homolog gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:3403707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 14080292 C16H5orf58 chromosome 16 C5orf58 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3403707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:732031 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulinemia D | ClinVar Annotator: match by term: Mevalonic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: Periodic fever Dutch type PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:10896296|PMID:11111075|PMID:11313768|PMID:11313769|PMID:12387810|PMID:12444096|PMID:12563048|PMID:12634869|PMID:13130485|PMID:1377680|PMID:15149516|PMID:15188372|PMID:15457465|PMID:15536479|PMID:15804303|PMID:16197847|PMID:16199547|PMID:16255052|PMID:16435210|PMID:16707534|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:17171314|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:19786432|PMID:19877056|PMID:20194276|PMID:21225694|PMID:21228398|PMID:21399979|PMID:21425920|PMID:21478439|PMID:21548022|PMID:21708801|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:22271696|PMID:22566169|PMID:22983302|PMID:23006543|PMID:23146290|PMID:23692791|PMID:23707710|PMID:23834120|PMID:23979089|PMID:23998246|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24531851|PMID:24561416|PMID:24656624|PMID:25677409|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26202976|PMID:26299986|PMID:26386126|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26935981|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27012807|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28095071|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28638818|PMID:28814775|PMID:29047407|PMID:29290516|PMID:30148429|PMID:31096039|PMID:31278138|PMID:31325964|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33168400|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:34751146|PMID:35387795|PMID:8386351|PMID:9334262|PMID:9536098 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:732031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369261 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:0060743 methylmalonic acidemia cblB type ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblB type PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:20556797|PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30022420|PMID:34796408 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:16835861|PMID:22246419|PMID:23006543|PMID:24411001|PMID:25741868|PMID:28492532 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:25741868 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:11111075|PMID:11313769|PMID:12444096|PMID:12634869|PMID:1377680|PMID:15536479|PMID:16255052|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:18414213|PMID:19011501|PMID:21228398|PMID:21425920|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:23006543|PMID:23692791|PMID:23979089|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24561416|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26299986|PMID:26633545|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:32822427|PMID:33917151|PMID:35387795 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:11111075|PMID:11313769|PMID:12444096|PMID:12634869|PMID:1377680|PMID:15149516|PMID:15188372|PMID:15536479|PMID:16255052|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:18414213|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:20194276|PMID:21228398|PMID:21425920|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:23006543|PMID:23692791|PMID:23834120|PMID:23979089|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24561416|PMID:24656624|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26299986|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28638818|PMID:29047407|PMID:29290516|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:35387795 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:732031 D RGD:9068941 20200609 RGD mevalonic aciduria, OMIM:610377, DNA:point mutation:exon:N301T PMID:1377680|REF_RGD_ID:1600528 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:11313769|PMID:12444096|PMID:12634869|PMID:15149516|PMID:15536479|PMID:17105862|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:21228398|PMID:21425920|PMID:22038276|PMID:23692791|PMID:23979089|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24470648|PMID:24561416|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:29290516|PMID:31278138|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:35387795 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15457465 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:732031 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:732031 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POROKERATOSIS 3, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:10369261|PMID:10369262|PMID:10401001|PMID:10417275|PMID:10896296|PMID:11111075|PMID:11313768|PMID:11313769|PMID:12387810|PMID:12444096|PMID:12563048|PMID:12634869|PMID:1377680|PMID:15149516|PMID:15188372|PMID:15536479|PMID:15804303|PMID:16197847|PMID:16199547|PMID:16255052|PMID:16435210|PMID:16835861|PMID:17105862|PMID:17171314|PMID:18414213|PMID:18839211|PMID:19011501|PMID:19786432|PMID:19877056|PMID:20194276|PMID:21228398|PMID:21399979|PMID:21425920|PMID:21478439|PMID:21548022|PMID:21708801|PMID:22038276|PMID:22246419|PMID:22566169|PMID:22983302|PMID:23006543|PMID:23146290|PMID:23692791|PMID:23834120|PMID:23979089|PMID:23998246|PMID:24033266|PMID:24084495|PMID:24088041|PMID:24177804|PMID:24233262|PMID:24360083|PMID:24411001|PMID:24470648|PMID:24531851|PMID:24561416|PMID:24656624|PMID:24781643|PMID:24794831|PMID:25677409|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25866490|PMID:26116953|PMID:26202976|PMID:26299986|PMID:26386126|PMID:26409462|PMID:26633545|PMID:26935981|PMID:26977311|PMID:26986117|PMID:27012807|PMID:27142780|PMID:27213830|PMID:28095071|PMID:28359055|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28638818|PMID:28814775|PMID:29047407|PMID:29290516|PMID:31096039|PMID:31278138|PMID:31474985|PMID:32060250|PMID:32822427|PMID:33168400|PMID:33917151|PMID:34145613|PMID:35387795|PMID:8386351|PMID:9334262 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:732031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369261 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24073415 14080299 MVK mevalonate kinase gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:732031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369261 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19644040 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851948 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 14080340 CHRNA6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1605399 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 28 PMID:16385457|PMID:16385458|PMID:20510926|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872740|PMID:26969326|PMID:27014650|PMID:27068579|PMID:28000701|PMID:28089734|PMID:28492532|PMID:29197352|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31178897|PMID:35802133|PMID:36633841 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28089734|PMID:28492532|PMID:29197352|PMID:30311386 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16385457|PMID:16385458|PMID:20510926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28089734|PMID:28492532|PMID:29197352|PMID:30311386 14080350 TRIOBP TRIO and F-actin binding protein gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1605399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:0080456 developmental and epileptic encephalopathy 46 ISO RGD:732718 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:0080456 developmental and epileptic encephalopathy 46 ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 46 PMID:15970596|PMID:25741868|PMID:27616483|PMID:28492532|PMID:30280376|PMID:31504254|PMID:32860008|PMID:33057194 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19856012 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732718 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:right hemisphere of cerebellum (human) PMID:19856012|REF_RGD_ID:2325945 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11854433|PMID:15970596|PMID:17504910|PMID:18272676|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30280376|PMID:31504254|PMID:9285588 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010 14080383 GRIN2D glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:28492532 14080400 FRMD8 FERM domain containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14080400 FRMD8 FERM domain containing 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14080400 FRMD8 FERM domain containing 8 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14080400 FRMD8 FERM domain containing 8 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14080400 FRMD8 FERM domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080400 FRMD8 FERM domain containing 8 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14080400 FRMD8 FERM domain containing 8 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17596340|REF_RGD_ID:1627651 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27522126 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1317023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:9008054 JOINT CONTRACTURES, OSTEOCHONDROMAS, AND B-CELL LYMPHOMA ISO RGD:1317023 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:9008054 JOINT CONTRACTURES, OSTEOCHONDROMAS, AND B-CELL LYMPHOMA ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint contractures, osteochondromas, and B-cell lymphoma PMID:35789258 14080416 NFATC2 nuclear factor of activated T cells 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27058588|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:25741868|PMID:28281779|PMID:28492532 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110481 autosomal recessive nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1353280 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110481 autosomal recessive nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 23 PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:18484607|PMID:18719945|PMID:19107147|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20301442|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23451239|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24705292|PMID:24831256|PMID:24940003|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26791358|PMID:26969326|PMID:27058588|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28000701|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30029624|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:34440452|PMID:34751129|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:20672374|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27058588|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:27766948|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:33090715|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:28492532 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1353280 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:18484607|PMID:18719945|PMID:19375528|PMID:20301442|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22815625|PMID:22981120|PMID:23451239|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27058588|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:27766948|PMID:28000701|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:29568747|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110832 Usher syndrome type 1F ISO RGD:1353280 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110832 Usher syndrome type 1F ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IF | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1F PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17277737|PMID:17576681|PMID:18484607|PMID:18719945|PMID:19107147|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:20301442|PMID:20538994|PMID:20672374|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:22952768|PMID:22981120|PMID:23451239|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24705292|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24940003|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26166082|PMID:26226137|PMID:26279247|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27058588|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27861356|PMID:28000701|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28847902|PMID:28900111|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:28984810|PMID:29074561|PMID:29568747|PMID:29625443|PMID:30029624|PMID:30054919|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32467589|PMID:33090715|PMID:33111345|PMID:33576794|PMID:34416374|PMID:34744965|PMID:34751129|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12588794|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:20301442|PMID:22815625|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1353280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:1353280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978835 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:22815625|PMID:23451239|PMID:25741868|PMID:26791358|PMID:27208204|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30459346 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:21569298|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:30311386 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:30311386 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:12711741|PMID:14570705|PMID:15028842|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17576681|PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22183965|PMID:22815625|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24498627|PMID:24831256|PMID:25262649|PMID:25307757|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27058588|PMID:27460420|PMID:27861356|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:9536098 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9006896 Usher Syndrome, Type ID/F ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID/F, DIGENIC PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:24033266 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:23804846|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:30029624 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1353280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978835 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1590969 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:nonsense mutation:cds:c.2911C>T|p.Arg971X (rat) PMID:19151506|REF_RGD_ID:2306012 14080449 PCDH15 protocadherin related 15 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1353280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868|PMID:28492532 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601772 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FSHD2, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Weakness of facial musculature PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23143600|PMID:24075187|PMID:24755953|PMID:25214167|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:27061275|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:29980640|PMID:30327220|PMID:30546343|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:31600781|PMID:32528171|PMID:34008892|PMID:8723126|PMID:9536098 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:28067909 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23143600|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27061275|PMID:28492532 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:15994876|PMID:23087183|PMID:28492532 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:23143600|PMID:28492532 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9006386 Scapulohumeral Muscular Dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapulohumeral muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia PMID:11321738|PMID:16353241|PMID:23143600|PMID:23432817|PMID:23852095|PMID:25741868|PMID:26440771|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:5032329|PMID:672092|PMID:6802865|PMID:8446727|PMID:8723126 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868 14080491 SMCHD1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:9068941 20200619 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:7240710 20200619 OMIM 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked PMID:25741868|PMID:27476656 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:25741868|PMID:27476656 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178 14080548 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14080582 GGT6 gamma-glutamyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080593 MTNR1B melatonin receptor 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642 14080593 MTNR1B melatonin receptor 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14080593 MTNR1B melatonin receptor 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20207350 14080593 MTNR1B melatonin receptor 1B gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12510864|REF_RGD_ID:9588676 14080593 MTNR1B melatonin receptor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080593 MTNR1B melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:22286214 14080593 MTNR1B melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736711 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14080604 MYO1A myosin IA gene DOID:0110571 autosomal dominant nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 48 PMID:12736868|PMID:24033266|PMID:24616153|PMID:25741868 14080604 MYO1A myosin IA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345169 D RGD:9068941 20200609 RGD DFNA48, OMIM:607841 PMID:12736868|REF_RGD_ID:1600218 14080604 MYO1A myosin IA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14080604 MYO1A myosin IA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868 14080604 MYO1A myosin IA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266 14080650 ASPDH aspartate dehydrogenase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080661 TRAM1L1 translocation associated membrane protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080661 TRAM1L1 translocation associated membrane protein 1 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14080670 CRYBB3 crystallin beta B3 gene DOID:0110268 cataract 22 multiple types ISO RGD:733594 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080670 CRYBB3 crystallin beta B3 gene DOID:0110268 cataract 22 multiple types ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 22 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2 PMID:15914629|PMID:19182255|PMID:23508780|PMID:24940039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27307692|PMID:28492532|PMID:32830442|PMID:33510601|PMID:34014271|PMID:34356085 14080670 CRYBB3 crystallin beta B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14080670 CRYBB3 crystallin beta B3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital nuclear cataract PMID:15914629|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 14080682 TMEM163 transmembrane protein 163 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1306212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539 14080682 TMEM163 transmembrane protein 163 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080682 TMEM163 transmembrane protein 163 gene DOID:9001632 Hypomyelinating Leukodystrophy 25 ISO RGD:1604280 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14080682 TMEM163 transmembrane protein 163 gene DOID:9001632 Hypomyelinating Leukodystrophy 25 ISO RGD:1604280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 25 PMID:35455965|PMID:35953447 14080700 GRB10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352618 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14080700 GRB10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14080700 GRB10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1313933 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome PMID:21119114|REF_RGD_ID:6483062 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:2622T>C (human) PMID:12399018|REF_RGD_ID:6483064 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:20208369|REF_RGD_ID:6483065 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.R952Q (human) PMID:17614163|REF_RGD_ID:6483063 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:18592168|REF_RGD_ID:2306125 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease onset ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:17847002|REF_RGD_ID:2306124 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:exon, cds: (rs2297660, rs3737983) (human) PMID:22419519|REF_RGD_ID:6483059 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1313932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:17847002 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:18592168|REF_RGD_ID:2306125 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:17847002|REF_RGD_ID:2306124 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1313932 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080755 LRP8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172410 14080802 THYN1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14080802 THYN1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14080802 THYN1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080802 THYN1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14080802 THYN1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14080802 THYN1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14080802 THYN1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 14080819 SLC23A2 solute carrier family 23 member 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1353786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14080819 SLC23A2 solute carrier family 23 member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1353786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18706437 14080819 SLC23A2 solute carrier family 23 member 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1353786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14080819 SLC23A2 solute carrier family 23 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080819 SLC23A2 solute carrier family 23 member 2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:619876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27085842|REF_RGD_ID:26884454 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354396 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1354396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:9000572 Hereditary Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive ISO RGD:1354396 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:9000572 Hereditary Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive ISO RGD:1354396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, autosomal recessive PMID:16399879|PMID:17576681|PMID:25124038|PMID:25345891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28623285|PMID:28832565|PMID:29552646|PMID:9536098 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1354396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14080866 CCT5 chaperonin containing TCP1 subunit 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:34492268|PMID:9536098 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) PMID:24317272|REF_RGD_ID:149735572 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) PMID:24317272|REF_RGD_ID:149735572 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 2 PMID:19525956|PMID:20653736|PMID:21204240|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates ISO RGD:1318100 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:31548683|REF_RGD_ID:149735526 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:21402907|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:24316776|PMID:24989684|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26273690|PMID:26431200|PMID:26467025|PMID:26504826|PMID:27604406|PMID:27643693|PMID:28229507|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28851465|PMID:29239743|PMID:29379009|PMID:30275001|PMID:30487145|PMID:31130681|PMID:31797533|PMID:32371413|PMID:33683010|PMID:33857133|PMID:34492268|PMID:35590234|PMID:9536098 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210723 RGD human cell line in mouse model PMID:30474474|REF_RGD_ID:149735523 14080891 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1318857 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus albipunctatus, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens PMID:10369264|PMID:10617778|PMID:11053295|PMID:11053296|PMID:11078852|PMID:11153648|PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:11812441|PMID:12860821|PMID:14991316|PMID:15007239|PMID:15302662|PMID:15790919|PMID:17476461|PMID:18949499|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22736946|PMID:22815624|PMID:2336278|PMID:24033266|PMID:25170858|PMID:25587058|PMID:25741868|PMID:25820994|PMID:27627638|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:302784|PMID:30718709|PMID:32232344 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1318857 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1318857 D RGD:9068941 20200609 RGD fundus albipunctatus (congenital night-blindness disorder), OMIM:601617 Gly238Trp, Arg280His, Ala294Pro PMID:10617778|REF_RGD_ID:1599416 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:22815624|PMID:23462753|PMID:24603341|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29847639 14080922 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1318857 D RGD:9068941 20200609 RGD fundus albipunctatus (congenital night-blindness disorder), OMIM:601617 Gly238Trp, Arg280His, Ala294Pro PMID:10617778|REF_RGD_ID:1599416 14080958 PIAS4 protein inhibitor of activated STAT 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14080958 PIAS4 protein inhibitor of activated STAT 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16582908|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26566502|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30484961|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31836858|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:9536098 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27486776|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28991257|PMID:29099798|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31836858|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:35886001|PMID:9536098 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:32349990|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:9536098 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17065520|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14080978 ZDHHC24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14080985 VSTM4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14080985 VSTM4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14080985 VSTM4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081006 PSMA5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14081006 PSMA5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14081006 PSMA5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14081006 PSMA5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:734293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14081006 PSMA5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081006 PSMA5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14081029 KLRB1 killer cell lectin like receptor B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343225 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14081029 KLRB1 killer cell lectin like receptor B1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17295095 14081029 KLRB1 killer cell lectin like receptor B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081067 TYW3 tRNA-yW synthesizing protein 3 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081082 NLE1 notchless homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081082 NLE1 notchless homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855623|PMID:3287162 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:3287162|REF_RGD_ID:734639 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:translocation: ;t(14;18)(q32;q21) PMID:16671111|REF_RGD_ID:1599473 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26239085|PMID:3287162 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:27255231|PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792502|REF_RGD_ID:13792598 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0111142 oligomeganephronia ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220922 MouseDO 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:16984224|PMID:18084610|REF_RGD_ID:2292512|REF_RGD_ID:2293015 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:17850375|REF_RGD_ID:2293017 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:16265626|PMID:17639989|REF_RGD_ID:10054047|REF_RGD_ID:2293073 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:21585051|PMID:26897372|PMID:29587274|PMID:29777699|REF_RGD_ID:10054049|REF_RGD_ID:11522767|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10075388 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:25316629|REF_RGD_ID:11522723 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18342927|REF_RGD_ID:2292910 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:22648569|REF_RGD_ID:10054093 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:ovary PMID:21062263|REF_RGD_ID:10054496 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:decreased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:23789224|REF_RGD_ID:10054112 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11814262|PMID:20375269 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:11299004|REF_RGD_ID:10054041 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610805 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD Protein:increased expression:tongue;associated with mouth neoplasms PMID:16309543|REF_RGD_ID:1599477 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16850164 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:18076646|REF_RGD_ID:2293065 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:22842798|REF_RGD_ID:11522734 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:12394778|REF_RGD_ID:1579980 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:lymph node (human) PMID:8783649|REF_RGD_ID:11526106 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:23381833|REF_RGD_ID:10054113 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:21214291|REF_RGD_ID:10053668 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:16732092|PMID:22509406|REF_RGD_ID:11522725|REF_RGD_ID:11561910 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:15585409|REF_RGD_ID:11522731 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD human cells in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:24906198|REF_RGD_ID:10054248 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18047955|REF_RGD_ID:1643477 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:decreased expression:platelet (rat) PMID:26459859|REF_RGD_ID:11522763 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18357729 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17693084|REF_RGD_ID:2293018 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:23406865|PMID:25937801|REF_RGD_ID:11353846|REF_RGD_ID:7257718 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:3721 plasmacytoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD human gene in a mouse model PMID:14695177|REF_RGD_ID:11526108 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18283311|REF_RGD_ID:2298896 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:17482919|REF_RGD_ID:2293019 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (rat) PMID:15362690|REF_RGD_ID:11522724 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:12234300|REF_RGD_ID:1579984 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs720321, rs17757541) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNP: :rs2279115(human) PMID:26311051|REF_RGD_ID:13673911 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18097624|PMID:29746994|REF_RGD_ID:10054097|REF_RGD_ID:13792577 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle PMID:18441466|REF_RGD_ID:2293022 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10426811 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:20424483|REF_RGD_ID:11522730 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:chondrocyte PMID:16864079|REF_RGD_ID:10054095 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:24166353|REF_RGD_ID:11522757 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8692941 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10704489|REF_RGD_ID:8554863 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18561741|REF_RGD_ID:2298889 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16904648 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:lymph node PMID:18217456|REF_RGD_ID:2293013 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12704018 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:26163325|REF_RGD_ID:13782347 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686|PMID:21750559 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:16826579|REF_RGD_ID:2293020 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:12810203|REF_RGD_ID:2293021 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17938867|REF_RGD_ID:2293129 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:24218972|REF_RGD_ID:10054116 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:17693937|REF_RGD_ID:2293072 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:25535961|REF_RGD_ID:11522737 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:21092002|REF_RGD_ID:5134995 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750559|PMID:23770605 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:17959858|REF_RGD_ID:11526105 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:16960146|REF_RGD_ID:11526104 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:20001236|REF_RGD_ID:11526110 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:17296974|REF_RGD_ID:11522735 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733517 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:21199477|REF_RGD_ID:10054249 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:22978269|REF_RGD_ID:10054498 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:21359432|REF_RGD_ID:6480478 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18006758|REF_RGD_ID:2298897 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:17404573|REF_RGD_ID:2293078 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:17404573|PMID:19147571 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11146106|PMID:17967740 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15449323 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Endotoxemia PMID:20663300|REF_RGD_ID:10054109 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18938189|REF_RGD_ID:10054050 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:22668016|PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:10054128 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005562 AIDS-Related Kaposi Sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10861090 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:embryo PMID:15649569|REF_RGD_ID:1599491 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:retina PMID:18991018|REF_RGD_ID:2311240 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:23090186 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11781163|PMID:16532269 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18221257|REF_RGD_ID:2293026 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:natural killer cell, T cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:myocardium (mouse) PMID:21474815|REF_RGD_ID:11522727 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21296063|REF_RGD_ID:10053697 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:22014268|REF_RGD_ID:10054500 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22666341|PMID:2543982|PMID:2848196 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:18386458|REF_RGD_ID:2298890 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:16289365|REF_RGD_ID:1599484 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:20821058|PMID:23364609|PMID:31583047|REF_RGD_ID:10053674|REF_RGD_ID:11561911|REF_RGD_ID:155230831 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:decreased expression:adrenal cortex PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517783|PMID:16954440|PMID:23621182 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:breast PMID:18427947|REF_RGD_ID:2292909 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:polymorphism:promoter:-938C>A PMID:17908970|REF_RGD_ID:2293016 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:breast PMID:18430249|REF_RGD_ID:2292908 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23906301 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:snp:exon:c.+21A>G (rs1801018) (human) PMID:19520430|REF_RGD_ID:11526111 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD ratio with Flt3, Kit;mRNA:decreased expression:mononuclear cell (human) PMID:25216797|REF_RGD_ID:11526109 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:25957891|REF_RGD_ID:11526107 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:12099337|REF_RGD_ID:11526103 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9286 priapism ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:erectile tissue (rat) PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:31626838 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:25982455|REF_RGD_ID:11076595 14081103 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:18202171|REF_RGD_ID:2293027 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:12800196|PMID:20921021|PMID:22470475|PMID:23197654|PMID:24033266|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24728327|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26759166|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28944238|PMID:29348693|PMID:32260281 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast lobular carcinoma PMID:15235021|PMID:17660459|PMID:20373070|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8557030|PMID:9744472 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19184424 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0080345 blepharocheilodontic syndrome 1 ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0080345 blepharocheilodontic syndrome 1 ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharocheilodontic syndrome 1 PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27566442|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28301459|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8033105|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:10037790|PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10433926|PMID:10439038|PMID:10477433|PMID:10830618|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11104024|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11434599|PMID:11443625|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:11996968|PMID:12096341|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14033926|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14961571|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15780560|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16189707|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16571431|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:17955726|PMID:17979184|PMID:18035404|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18491227|PMID:18726070|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19168852|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19268662|PMID:19269290|PMID:19408054|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20471195|PMID:20616022|PMID:20624523|PMID:20719348|PMID:20824432|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21331337|PMID:21424370|PMID:21432908|PMID:21459793|PMID:21520333|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21853084|PMID:21876083|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22118538|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22799331|PMID:22850631|PMID:22875147|PMID:22901170|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23124477|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23713947|PMID:23752020|PMID:23812922|PMID:24033266|PMID:24037103|PMID:24055113|PMID:24113346|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24333020|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26437033|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26643573|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26901067|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27192129|PMID:27203386|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27512640|PMID:27566442|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624909|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27730413|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28061482|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28460635 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29231860|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29307626|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29511593|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30007404|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30466290|PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30613976|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31841163|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31942411|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32529019|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32701958|PMID:32720237|PMID:32770675|PMID:32842532|PMID:32885271|PMID:32886433|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33322525|PMID:33332384|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33809393|PMID:33929593|PMID:33980423|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34503169|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35089076|PMID:35172483|PMID:35327954|PMID:35418818|PMID:36436516|PMID:36988593|PMID:8033105|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:8557030|PMID:8598933|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:14961571|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16189707|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:18056176|REF_RGD_ID:2289487 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-160C>A (human) PMID:17656222|REF_RGD_ID:2289493 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer, familial diffuse, and cleft lip with or without cleft palate | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:11948460|PMID:15235021|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:22723466|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:27682646|PMID:27880784|PMID:27995193|PMID:28492532|PMID:29025585|PMID:29769627|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30745422|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:32362280|PMID:36988593|PMID:8557030|PMID:9536098|PMID:9744472 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69279 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:cytoplasm PMID:17167984|REF_RGD_ID:1599549 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682|PMID:26901067 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:17760743|REF_RGD_ID:2289491 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12096341|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15735979|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23124477|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:8557030 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:8557030 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15735979|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12096341|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15735979|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23124477|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8557030|PMID:9744472 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11598162|PMID:11857408|PMID:11968083|PMID:12096341|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15735979|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17660459|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21853084|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23124477|PMID:23197654|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29131691|PMID:29263802|PMID:29368341|PMID:29454568|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31986421|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32283892|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34537906|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:8557030|PMID:9744472 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18223216 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of colon PMID:15235021|PMID:16924464|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29131691|PMID:29926297|PMID:30311375|PMID:32906206|PMID:33471991 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737413 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17126523|PMID:17434710|PMID:19268661|PMID:23435907|PMID:24493355|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26467025|PMID:27276934|PMID:27582386|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28649662|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:31642931|PMID:31815095|PMID:32091409|PMID:32521533 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21540309|REF_RGD_ID:5132878 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660459|PMID:8557030 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17520682|PMID:8075649 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18213475|REF_RGD_ID:2289450 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation: :517insA (human) PMID:17660459|REF_RGD_ID:2289492 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805042 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:737414 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:25319454|REF_RGD_ID:152995431 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10896919|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16929514|PMID:17510211|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:21989054|PMID:22850631|PMID:24690483|PMID:24784840|PMID:25180051|PMID:25187893|PMID:25388006|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:27121310|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:29752822|PMID:30287823 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:24293408|REF_RGD_ID:125097521 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20495078|REF_RGD_ID:5132892 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20495078|REF_RGD_ID:5132892 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16924102|REF_RGD_ID:5132890 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69279 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:increased methylation PMID:16329148|REF_RGD_ID:1599556 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:25520863|REF_RGD_ID:13792554 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:kidney, nucleus PMID:17906660|REF_RGD_ID:2289489 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma onset ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:LOH: : PMID:15203750|REF_RGD_ID:7242059 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:15999364|REF_RGD_ID:9588574 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33309985 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31600923|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:9537325|PMID:9744472 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:33929593|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10896919|PMID:11305955|PMID:11598162|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:12216071|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:18788075|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23197654|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24373500|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:25067988|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25388006|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29212164|PMID:29348693|PMID:29470806|PMID:29577179|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:33929593|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32260281 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69279 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17295234|REF_RGD_ID:2289638 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:30697077|REF_RGD_ID:14402045 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:30697077|REF_RGD_ID:14402045 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18837082|REF_RGD_ID:14402047 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24840851|REF_RGD_ID:14402046 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16465411|REF_RGD_ID:14402053 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:uterine cervix PMID:17894941|REF_RGD_ID:2289490 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17649807|REF_RGD_ID:2289498 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:18097581|REF_RGD_ID:2296046 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:12216071|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16112667|PMID:16924464|PMID:17261850|PMID:17668349|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:20921021|PMID:21989054|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23425907|PMID:23435907|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:24728327|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26759166|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32566746|PMID:33471991 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:12216071|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16112667|PMID:16924464|PMID:17261850|PMID:17545690|PMID:17668349|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20921021|PMID:21989054|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22850631|PMID:23435907|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:24728327|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:26692440|PMID:26759166|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29752822|PMID:29926297|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31642931|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33471991 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682|PMID:22580338 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:18008331|REF_RGD_ID:2289488 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69279 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:25319454 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27224422 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16813949|PMID:22581815|PMID:29295717|PMID:29610475 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179380 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11747475|PMID:15235021|PMID:19139070|PMID:20373070|PMID:22470475|PMID:23709761|PMID:24728327|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:31871109|PMID:32566746|PMID:8075649 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29348693|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:31159747|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:*54C>T (human) PMID:18035404|REF_RGD_ID:2289494 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12387456 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520682 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:uterine cervix PMID:17894941|REF_RGD_ID:2289490 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:18295959|REF_RGD_ID:2296045 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19839049|PMID:22580338 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961571|PMID:16189707 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037790|PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11419427|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12096341|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18726070|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19408054|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21331337|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22788692|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23124477|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23425907|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27730413|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28460635|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30264118 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14630673|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22788692|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30542785 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33322525|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34537906|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14630673|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22788692|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30239046|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33322525|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35172483|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31600923|PMID:31642931|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32770675|PMID:32885271|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33322525|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:33809393|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35172483|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10072428|PMID:10094558|PMID:10211998|PMID:10319582|PMID:10357799|PMID:10433926|PMID:10477433|PMID:10896919|PMID:10973239|PMID:11104024|PMID:11196175|PMID:11241409|PMID:11305955|PMID:11313896|PMID:11332401|PMID:11419427|PMID:11434599|PMID:11598162|PMID:11665720|PMID:11705864|PMID:11747475|PMID:11857408|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12096341|PMID:12216071|PMID:12414534|PMID:12532420|PMID:12588804|PMID:12647996|PMID:12800196|PMID:12944922|PMID:14033926|PMID:14158754|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:14630673|PMID:15138207|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15288293|PMID:15313375|PMID:15322508|PMID:15457549|PMID:15735979|PMID:15750927|PMID:15780560|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16112667|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16527687|PMID:16571431|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:16929514|PMID:16997156|PMID:17126523|PMID:17221870|PMID:17224074|PMID:17261850|PMID:17434710|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:17634464|PMID:17660459|PMID:17668349|PMID:18046629|PMID:18391748|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18726070|PMID:18772194|PMID:18788075|PMID:19011631|PMID:19017792|PMID:19139070|PMID:19168852|PMID:19223545|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19408054|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20371349|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21331337|PMID:21424370|PMID:21520333|PMID:21681551|PMID:21696387|PMID:21777349|PMID:21853084|PMID:21989054|PMID:22006311|PMID:22020549|PMID:22098830|PMID:22152101|PMID:22225527|PMID:22252131|PMID:22470475|PMID:22543498|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22723466|PMID:22752307|PMID:22850631|PMID:22875147|PMID:22911296|PMID:22941188|PMID:23073328|PMID:23124477|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23290073|PMID:23431106|PMID:23435907|PMID:23555086|PMID:23575477|PMID:23709761|PMID:23752020|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113346|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:24333020|PMID:24366306|PMID:24373500|PMID:24389957|PMID:24424122|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24556621|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24784840|PMID:24817184|PMID:24969172|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25180051|PMID:25186627|PMID:25187893|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25315765|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25771876|PMID:25819062|PMID:25856671|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26086041|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26437033|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26486520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26674224|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:26759166|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27064202|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27203386|PMID:27227907|PMID:27276934|PMID:27284491|PMID:27392081|PMID:27443514|PMID:27477802|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27720647|PMID:27730413|PMID:27752808|PMID:27760322|PMID:27824116|PMID:27878467|PMID:27880784|PMID:27904775|PMID:27925203|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28061482|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195815|PMID:28202063|PMID:28301459|PMID:28301460|PMID:28338653|PMID:28352678|PMID:28460635|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28522256|PMID:28522829|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28649662|PMID:28688938|PMID:28699883|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993866|PMID:29016666|PMID:29025585|PMID:29050249|PMID:29131691|PMID:29156750|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29295527|PMID:29307626|PMID:29338689|PMID:29348693|PMID:29368341 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29371908|PMID:29416795|PMID:29431110|PMID:29454568|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29769627|PMID:29785153|PMID:29798843|PMID:29805042|PMID:29926297|PMID:29928469|PMID:30014492|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30306390|PMID:30311375|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30466290|PMID:30542785|PMID:30563991|PMID:30613976|PMID:30661051|PMID:30716324|PMID:30745422|PMID:30895400|PMID:30935944|PMID:30982232|PMID:31077828|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31422574|PMID:31465090|PMID:31511843|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31600923|PMID:31638429|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31841163|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31942411|PMID:31986421|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32133419|PMID:32147272|PMID:32175104|PMID:32241597|PMID:32260281|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32318955|PMID:32362280|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32529019|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32701958|PMID:32720237|PMID:32770675|PMID:32842532|PMID:32885271|PMID:32886433|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33322525|PMID:33332384|PMID:33365374|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33809393|PMID:33929593|PMID:33980423|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34503169|PMID:34537906|PMID:34690920|PMID:35089076|PMID:35172483|PMID:35327954|PMID:35418818|PMID:36436516|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:8127895|PMID:8557030|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325|PMID:9744472|PMID:9751616 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8075649 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9007809 Neoplasm Seeding ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27224422 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19184424 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10072428|PMID:19011631 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:11305955|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11305955|PMID:11332401|PMID:11598162|PMID:11747475|PMID:11948460|PMID:11968083|PMID:11968084|PMID:12588804|PMID:12800196|PMID:14500541|PMID:15173255|PMID:15235021|PMID:15750927|PMID:15831593|PMID:16061854|PMID:16199547|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16801346|PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17510211|PMID:17522512|PMID:17545690|PMID:17576681|PMID:18046629|PMID:18427545|PMID:18442100|PMID:18726070|PMID:18788075|PMID:19139070|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:19725995|PMID:19965908|PMID:20066110|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:20921021|PMID:21106365|PMID:21271559|PMID:21424370|PMID:21681551|PMID:22006311|PMID:22225527|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:22723466|PMID:22850631|PMID:22911296|PMID:2317870|PMID:23197654|PMID:23264079|PMID:23709761|PMID:24033266|PMID:24204729|PMID:24326041|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25067988|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25275298|PMID:25388006|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26025002|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26759166|PMID:26845104|PMID:26893459|PMID:26911350|PMID:27064202|PMID:27146957|PMID:27151223|PMID:27153395|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:27582386|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27682646|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27995193|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28993866|PMID:29025585|PMID:29295527|PMID:29348693|PMID:29431110|PMID:29522266|PMID:29577179|PMID:29589180|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:30089731|PMID:30239046|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30661051|PMID:30745422|PMID:31159747|PMID:31422574|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:31600923|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32269045|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32362280|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32842532|PMID:32885271|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619332|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36988593|PMID:8075649|PMID:9268661|PMID:9536098|PMID:9537325 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:15863205|REF_RGD_ID:11252161 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:737413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868|PMID:26123647|PMID:28492532|PMID:29348693|PMID:29805042 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation: :531+2T>A (human) PMID:15831593|REF_RGD_ID:1599548 14081125 CDH1 cadherin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737413 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 14081151 ELF3 E74 like ETS transcription factor 3 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1321734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 14081151 ELF3 E74 like ETS transcription factor 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14081151 ELF3 E74 like ETS transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14081151 ELF3 E74 like ETS transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081151 ELF3 E74 like ETS transcription factor 3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1321734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21709667 14081151 ELF3 E74 like ETS transcription factor 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14081151 ELF3 E74 like ETS transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14081170 BPHL biphenyl hydrolase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081181 SLC47A2 solute carrier family 47 member 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14081181 SLC47A2 solute carrier family 47 member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14081181 SLC47A2 solute carrier family 47 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081181 SLC47A2 solute carrier family 47 member 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1603576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:32480058|PMID:33191771|PMID:34263907 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32480058|PMID:34263907 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21441111|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:32480058|PMID:34263907 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:9009188 Hypertrophic Cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:9009188 Hypertrophic Cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 PMID:17576681|PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:30046096|PMID:30192042|PMID:30513141|PMID:30847666|PMID:31074094|PMID:32442321|PMID:32480058|PMID:32746448|PMID:33076350|PMID:34263907|PMID:34526680|PMID:9536098 14081214 ALPK3 alpha kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14081237 KLHL23 kelch like family member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081249 OTX1 orthodenticle homeobox 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14081249 OTX1 orthodenticle homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081260 GUF1 GTP binding elongation factor GUF1 gene DOID:0080427 developmental and epileptic encephalopathy 40 ISO RGD:1602319 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14081260 GUF1 GTP binding elongation factor GUF1 gene DOID:0080427 developmental and epileptic encephalopathy 40 ISO RGD:1602319 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 40 PMID:25741868|PMID:26486472|PMID:28492532|PMID:30945278 14081260 GUF1 GTP binding elongation factor GUF1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14081260 GUF1 GTP binding elongation factor GUF1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14081298 C9H11orf42 chromosome 9 C11orf42 homolog gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14081298 C9H11orf42 chromosome 9 C11orf42 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081303 MIR1307 microRNA mir-1307 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2312953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14081303 MIR1307 microRNA mir-1307 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2312953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14081306 PPM1M protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1M gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1602186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14081306 PPM1M protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31587868 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:9001354 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED GROWTH, DYSMORPHIC FACIES, AND AXONAL NEUROPATHY ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy PMID:25741868 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606506 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutations:exon 8-9:multiple (human) PMID:31587868|REF_RGD_ID:155641252 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:9007858 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HACKMANN-DI DONATO TYPE ISO RGD:1606506 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:9007858 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HACKMANN-DI DONATO TYPE ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type PMID:25741868|PMID:26358559|PMID:31587868 14081323 NKAP NFKB activating protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14081346 HOOK3 hook microtubule tethering protein 3 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1346925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12719376 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12199159 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albright hereditary osteodystrophy with multiple hormone resistance | ClinVar Annotator: match by term: PHP IA | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA, WITH TESTOTOXICOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism Type IA | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1A PMID:11093740|PMID:11412411|PMID:11450852|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:1505964|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:15711092|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:1944469|PMID:20427508|PMID:2109828|PMID:21525160|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:23884777|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24855271|PMID:24914079|PMID:24982418|PMID:25044890|PMID:25157968|PMID:25219572|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:29628140|PMID:29970488|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30702195|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34008892|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:3720010|PMID:8072545|PMID:8388883|PMID:8702665|PMID:9159128|PMID:9727013|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type IB ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism Type IB | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1B PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:16199547|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20015054|PMID:20427508|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24728327|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, autosomal dominant PMID:23281139|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29072892|PMID:34008892|PMID:8388883 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTOPIC OSSIFICATION, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Progressive osseous heteroplasia PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:2122458|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8557265|PMID:8702665|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0111622 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENOCORTICAL HYPERPLASIA PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0112010 pituitary adenoma 3 ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:0112010 pituitary adenoma 3 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 3, multiple types PMID:11093740|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:1505964|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:15711092|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17493233|PMID:17873334|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:20427508|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24855271|PMID:25044890|PMID:25157968|PMID:25219572|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30702195|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:3720010|PMID:7737262|PMID:7739708|PMID:8702665|PMID:8766942|PMID:9626141|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8012802|REF_RGD_ID:10401266 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9506701 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12215464|REF_RGD_ID:1580404 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12771991|REF_RGD_ID:2317256 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:1858 McCune Albright syndrome ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albright's disease | ClinVar Annotator: match by term: McCune-Albright syndrome PMID:10571700|PMID:11092390|PMID:11093740|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:1505964|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:15711092|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17493233|PMID:17873334|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:20427508|PMID:21525160|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23533243|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24728327|PMID:24855271|PMID:25044890|PMID:25157968|PMID:25219572|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30702195|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:3720010|PMID:7737262|PMID:7739708|PMID:7751320|PMID:8702665|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:192 sex cord-gonadal stromal tumor ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sex cord-stromal tumor PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11583302 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:2449 acromegaly ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254676 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1594625|PMID:1944469 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:3947 adrenal gland hyperfunction ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperadrenocorticism PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:4183 pseudopseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:4183 pseudopseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albright hereditary osteodystrophy without multiple hormone resistance | ClinVar Annotator: match by term: Pseudopseudohypoparathyroidism PMID:10487696|PMID:11092390|PMID:11095461|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12624854|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:16199547|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:2122458|PMID:21525160|PMID:219790|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25594858|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34008892|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:7853365|PMID:8702665|PMID:9506752|PMID:9727013|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism PMID:10487696|PMID:11073544|PMID:11092390|PMID:11095461|PMID:11450852|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:17164301|PMID:17299070|PMID:17962410|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:2109828|PMID:2122458|PMID:21488135|PMID:21525160|PMID:21713996|PMID:21747923|PMID:219790|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24651309|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29193623|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34008892|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8388883|PMID:8557265|PMID:8702665|PMID:9159128|PMID:9328353|PMID:9506752|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cushing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cushing's syndrome PMID:11093740|PMID:11784876|PMID:12727968|PMID:12970262|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:2109828|PMID:21525160|PMID:21713996|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:393T>C (human) PMID:17356712|REF_RGD_ID:1601377 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10669 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254676 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11092390|PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:12624854|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:16199547|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24088041|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24651309|PMID:24982418|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:27871293|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29628140|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:7853365|PMID:8702665|PMID:9727013|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20862257 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9000882 Pseudohypoparathyroidism Type IC ISO RGD:736916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9000882 Pseudohypoparathyroidism Type IC ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHP IC | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1C PMID:11600516|PMID:11784876|PMID:11788646|PMID:12024004|PMID:12621129|PMID:12970262|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:18796523|PMID:20427508|PMID:21488135|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24033266|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:24651309|PMID:25044890|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30349702|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:8702665|PMID:9876352 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:393T>C (human) PMID:17020971|REF_RGD_ID:1601379 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.201R>C, p.201R>H, p.227Q>R (human) PMID:2549426|REF_RGD_ID:1601376 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD Albright hereditary osteodystrophy,OMIM:103580;DNA:deletion PMID:2122458|REF_RGD_ID:1601375 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1594625|PMID:1944469 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9506701 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20862257 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18553568 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9506701 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cushing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cushing's syndrome PMID:11093740|PMID:11784876|PMID:12727968|PMID:12970262|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:2109828|PMID:21525160|PMID:21713996|PMID:21835143|PMID:23281139|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23796510|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9005321 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 1 ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodular primary adrenocortical dysplasia PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9267696|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension susceptibility ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : 393T>C(human) PMID:11910300|REF_RGD_ID:1580406 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21823526 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1594625|PMID:1944469 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17062894 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141 14081389 GNAS GNAS complex locus gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381 14081464 LDLRAD1 low density lipoprotein receptor class A domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081483 RPL19 ribosomal protein L19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:734460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:28492532 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0060231 Bruck syndrome ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome PMID:25741868 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110348 osteogenesis imperfecta type 12 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 12 PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22107750|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:1319279 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 11 PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27362741|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:9129737 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:17576681|PMID:20839288|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:9481655|PMID:9536098|PMID:9927692 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:1319279 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 1 PMID:20362275|PMID:20696291|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:23712425|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:9129737|PMID:9481655|PMID:9927692 14081511 FKBP10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532 14081525 SYNGR2 synaptogyrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1615725 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 4 PMID:20844286|PMID:21114665|PMID:21681106|PMID:23871722|PMID:25131214|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:30208311 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1352131 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20844286|PMID:21114665|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:25782667|PMID:27007844|PMID:28492532|PMID:29118110|PMID:30166346 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1352131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21091464 14081533 PTCHD1 patched domain containing 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14081547 ARAP1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14081547 ARAP1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14081547 ARAP1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081586 LOC100511466 olfactory receptor 13-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081590 ERO1B endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14081590 ERO1B endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081590 ERO1B endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:83 cataract ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:33867527 14081590 ERO1B endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Nephritis;;DNA:polymorphism: :-455G>A (human) PMID:17469143|REF_RGD_ID:7175506 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:1287 cardiovascular system disease disease_progression ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18278190|REF_RGD_ID:5688760 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23233872 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia PMID:10666208|PMID:10688828|PMID:11468164|PMID:12161363|PMID:12393540|PMID:12573244|PMID:15070683|PMID:1565641|PMID:15795540|PMID:19420351|PMID:21713329|PMID:22273812|PMID:22836883|PMID:23061815|PMID:24033266|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25592583|PMID:25741868|PMID:27164460|PMID:28492532|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:3194892|PMID:34355501 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:734252 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8565160|REF_RGD_ID:1580382 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514419|REF_RGD_ID:1580383 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2604 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum PMID:19954227|REF_RGD_ID:5688770 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9437197|REF_RGD_ID:1580381 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :-455G>A (human) PMID:19352213|REF_RGD_ID:7175505 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital PMID:25741868 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:12573244|PMID:15795540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN BALTIMORE 2 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN CHRISTCHURCH 2 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN LONGMONT PMID:11468164|PMID:1565641|PMID:23061815|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:3194892 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:21685370|REF_RGD_ID:7175292 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685370|REF_RGD_ID:7175292 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734251 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:1565641|PMID:23061815|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31314131 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:1038G>A (rs1800791) (human) PMID:18278190|REF_RGD_ID:5688760 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-455G>A(human) PMID:24107890|REF_RGD_ID:10450767 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734251 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416 14081611 FGB fibrinogen beta chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2604 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood microparticle PMID:22014850|REF_RGD_ID:5688769 14081628 OSTF1 osteoclast stimulating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081642 CBY3 chibby family member 3 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 14081642 CBY3 chibby family member 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14081642 CBY3 chibby family member 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14081642 CBY3 chibby family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081648 SLC7A6 solute carrier family 7 member 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14081648 SLC7A6 solute carrier family 7 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081682 ZPBP zona pellucida binding protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14081682 ZPBP zona pellucida binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081682 ZPBP zona pellucida binding protein gene DOID:9000088 Spermatogenic Failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14081682 ZPBP zona pellucida binding protein gene DOID:9000088 Spermatogenic Failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 66 PMID:31985809 14081694 DCXR dicarbonyl and L-xylulose reductase gene DOID:0111258 pentosuria ISO RGD:733826 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14081694 DCXR dicarbonyl and L-xylulose reductase gene DOID:0111258 pentosuria ISO RGD:733826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential pentosuria PMID:22042873 14081694 DCXR dicarbonyl and L-xylulose reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081694 DCXR dicarbonyl and L-xylulose reductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14081694 DCXR dicarbonyl and L-xylulose reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14081694 DCXR dicarbonyl and L-xylulose reductase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14081706 TSSK4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14081706 TSSK4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081706 TSSK4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14081706 TSSK4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25363760|REF_RGD_ID:11099981 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:25741868 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) PMID:18667698|REF_RGD_ID:11099970 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1320528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998251|REF_RGD_ID:11099996 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22360576|REF_RGD_ID:11100007 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) PMID:22258351|REF_RGD_ID:11100005 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.386-17267T>C (rs10189857) (human) PMID:25751242|REF_RGD_ID:11100008 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:c. 386-24002G>T, c.386-24278G>A (rs766432, rs11886868) (human) PMID:23541515|REF_RGD_ID:11099969 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25574177|REF_RGD_ID:11100011 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:23758992|REF_RGD_ID:11099968 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:25938782|REF_RGD_ID:11099977 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12196208|PMID:25741868|PMID:29985992 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:5' utr: (human) PMID:11719382|REF_RGD_ID:11100004 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly PMID:25741868 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:27453576|PMID:28891213|PMID:31474318|PMID:33116287 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741869 14081728 BCL11A BCL11 transcription factor A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14081771 TTLL7 tubulin tyrosine ligase like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081816 RIC3 RIC3 acetylcholine receptor chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14081816 RIC3 RIC3 acetylcholine receptor chaperone gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14081816 RIC3 RIC3 acetylcholine receptor chaperone gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1606245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and obesity PMID:16199547|PMID:24375934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789 14081838 TM2D3 TM2 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081838 TM2D3 TM2 domain containing 3 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1602099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868 14081854 GOLGB1 golgin B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:28492532 14081854 GOLGB1 golgin B1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:708429 D RGD:9068941 20210122 RGD DNA:frameshift mutation:exon 13: (rat) PMID:21851869|REF_RGD_ID:40902994 14081854 GOLGB1 golgin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081854 GOLGB1 golgin B1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1557666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14081854 GOLGB1 golgin B1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14081854 GOLGB1 golgin B1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14081880 CD5 CD5 molecule gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14081880 CD5 CD5 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14081880 CD5 CD5 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081880 CD5 CD5 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14081880 CD5 CD5 molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:736702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 14081901 TMEM38B transmembrane protein 38B gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:27065010|PMID:28492532 14081901 TMEM38B transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14081901 TMEM38B transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 14 PMID:17611541|PMID:23054245|PMID:25741868|PMID:26911354|PMID:28492532 14081901 TMEM38B transmembrane protein 38B gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24835313|PMID:25741868|PMID:27441836|PMID:28492532|PMID:32123938 14081901 TMEM38B transmembrane protein 38B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14081901 TMEM38B transmembrane protein 38B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:732963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14081911 LHX1 LIM homeobox 1 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14081921 TAS2R4 taste 2 receptor member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1342891 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14081921 TAS2R4 taste 2 receptor member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081921 TAS2R4 taste 2 receptor member 4 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1342891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 14081932 SNPH syntaphilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081955 LUM lumican gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 14081955 LUM lumican gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734193 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130000 14081955 LUM lumican gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17671699|REF_RGD_ID:2317682 14081955 LUM lumican gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2268578 (human) PMID:19843670|REF_RGD_ID:2317230 14081955 LUM lumican gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11890723|REF_RGD_ID:1582121 14081955 LUM lumican gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970583|REF_RGD_ID:1582117 14081955 LUM lumican gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14081955 LUM lumican gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12787392|REF_RGD_ID:2317694 14081955 LUM lumican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081955 LUM lumican gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15871312|REF_RGD_ID:1582120 14081955 LUM lumican gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18482974|REF_RGD_ID:2317692 14081955 LUM lumican gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis;mRNA, protein:increased expression, altered localization:pancreas PMID:12645630|REF_RGD_ID:724427 14081955 LUM lumican gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:1385211|REF_RGD_ID:2317695 14081955 LUM lumican gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14081955 LUM lumican gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24367547 14081955 LUM lumican gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11348051|REF_RGD_ID:1582122 14081967 ARL14 ADP ribosylation factor like GTPase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:1318833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26924530|PMID:29276006 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26924530 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060767 autosomal dominant Robinow syndrome 3 ISO RGD:1318833 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0060767 autosomal dominant Robinow syndrome 3 ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 3 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26924530|PMID:28492532 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1318833 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:intron:rs1969253 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14081981 DVL3 dishevelled segment polarity protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14082010 SNRK SNF related kinase gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:735399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14082010 SNRK SNF related kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082041 MFHAS1 multifunctional ROCO family signaling regulator 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14082041 MFHAS1 multifunctional ROCO family signaling regulator 1 gene DOID:4415 fibrous histiocytoma ISO RGD:1318798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9973190|REF_RGD_ID:1599928 14082041 MFHAS1 multifunctional ROCO family signaling regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082041 MFHAS1 multifunctional ROCO family signaling regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 PMID:10330339|PMID:10862088|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18684116|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:28335910|PMID:28492532|PMID:30771299|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:32855042|PMID:34126256|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:34849271|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30831263|PMID:31059981|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32580858|PMID:32855042|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:34126256|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10320038 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31216804|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589013|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26143525|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29631617|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:35314707|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10330339|PMID:18414213|PMID:19038966|PMID:21990111|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:34849271 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31283065 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27604308|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:30541466|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:34849271|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14082056 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10330339|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:9295267|PMID:9788728 14082075 FOXN3 forkhead box N3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:7240710 20191106 OMIM 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSEMIA I PMID:10424825|PMID:11152465|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11479743|PMID:19224951|PMID:19581158|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:21228398|PMID:22963887|PMID:24718839|PMID:25087612|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:8198125|PMID:8892021|PMID:9012409|PMID:9222760|PMID:9450900 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10070616|PMID:10408771|PMID:10884393|PMID:11152465|PMID:11511927|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:19418241|PMID:20301691|PMID:20547145|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:25124065|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:30718057|PMID:31954591|PMID:7887417|PMID:8198125|PMID:8551426|PMID:9202622|PMID:9323558|PMID:9635294 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14082141 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosemia PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10529216|PMID:10535394|PMID:10573007|PMID:10649501|PMID:10811638|PMID:10884393|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11113841|PMID:11152465|PMID:11216901|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11286505|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11511927|PMID:11596650|PMID:11678552|PMID:11754113|PMID:11919338|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:12491926|PMID:12552079|PMID:12595586|PMID:12872845|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:1427861|PMID:14518827|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15749517|PMID:15775761|PMID:15841485|PMID:15986423|PMID:1610789|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16540753|PMID:16765930|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17143577|PMID:17221873|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:17957157|PMID:18207281|PMID:18210213|PMID:18813948|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:19581158|PMID:19904210|PMID:20008339|PMID:20100763|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:20348403|PMID:20351709|PMID:20547145|PMID:20663501|PMID:20863731|PMID:21150919|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:21779791|PMID:2233247|PMID:22461411|PMID:22693313|PMID:22729817|PMID:22743281|PMID:22870861|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:23022339|PMID:23151865|PMID:23319291|PMID:23418865|PMID:23430559|PMID:23583749|PMID:23690308|PMID:23749220|PMID:23924834|PMID:24033266|PMID:24045215|PMID:24718839|PMID:24973740|PMID:25052314|PMID:25087612|PMID:25124065|PMID:25268296|PMID:25525159|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25622686|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:25936995|PMID:26565537|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:27363831|PMID:27415407|PMID:27603904|PMID:27629047|PMID:27878435|PMID:28065439|PMID:28173647|PMID:28391442|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:28649529|PMID:29252199|PMID:29261178|PMID:29653003|PMID:29892033|PMID:30172461|PMID:30231941|PMID:30275481|PMID:30718057|PMID:30808388|PMID:30987402|PMID:30994193|PMID:31029175|PMID:31042289|PMID:31194682|PMID:31194895|PMID:31267113|PMID:31358168|PMID:31395954|PMID:31450232|PMID:31804959|PMID:31954591|PMID:32903656|PMID:33101984|PMID:33335841|PMID:33636947|PMID:34030713|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7573066|PMID:7671959|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8051928|PMID:8198125|PMID:8499924|PMID:8522334|PMID:8551426|PMID:8598637|PMID:8692963|PMID:8741038|PMID:8869397|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:8956044|PMID:9012409|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9396569|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9635294|PMID:9686364|PMID:9766850|PMID:9772178 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68 PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:26308914|PMID:30289604 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14082164 TRMT1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31142329|REF_RGD_ID:153344574 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30205391|REF_RGD_ID:153344577 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:31142329|REF_RGD_ID:153344574 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31142329|REF_RGD_ID:153344574 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:23916472|REF_RGD_ID:153344575 14082191 HILPDA hypoxia inducible lipid droplet associated gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1607036 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:23916472|REF_RGD_ID:153344575 14082197 ALKAL1 ALK and LTK ligand 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14082197 ALKAL1 ALK and LTK ligand 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14082197 ALKAL1 ALK and LTK ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604440 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082206 FAM124B family with sequence similarity 124 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082206 FAM124B family with sequence similarity 124 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14082217 LANCL1 LanC like glutathione S-transferase 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14082217 LANCL1 LanC like glutathione S-transferase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14082217 LANCL1 LanC like glutathione S-transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082217 LANCL1 LanC like glutathione S-transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14082247 PTRH2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138 14082247 PTRH2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14082247 PTRH2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:25741868 14082247 PTRH2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082247 PTRH2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14082247 PTRH2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1602115 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082247 PTRH2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset | ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 1 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138|PMID:31057140|PMID:33092935 14082263 ARL6IP4 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082287 CFAP61 cilia and flagella associated protein 61 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1618265 D RGD:9068941 20230413 MouseDO 14082287 CFAP61 cilia and flagella associated protein 61 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082328 KATNA1 katanin catalytic subunit A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082347 DEFB123 defensin beta 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082354 AVPI1 AVP induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082354 AVPI1 AVP induced 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14082364 PHC3 polyhomeotic homolog 3 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14082364 PHC3 polyhomeotic homolog 3 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14082364 PHC3 polyhomeotic homolog 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679815 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:28492532 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 1 PMID:25741868 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:24367057|PMID:25741868|PMID:27626616|PMID:28492532|PMID:30679815|PMID:30813920|PMID:32198969|PMID:32466763 14082425 MYO19 myosin XIX gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352895 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14082478 ECSCR endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14082478 ECSCR endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14082478 ECSCR endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA PMID:28492532 14082478 ECSCR endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14082478 ECSCR endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082478 ECSCR endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14082478 ECSCR endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2303680 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:independent of level of somnolence or obesity PMID:15627867|REF_RGD_ID:1600936 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:15613151|REF_RGD_ID:1600935 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:15623725|REF_RGD_ID:1600925 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23246865 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:12217430|REF_RGD_ID:1358430 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' UTR:3250C/T, all patients found heterozygous for the 3250T allele PMID:11148249|REF_RGD_ID:1600922 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus or protein:decreased expression:brain; in all samples examined PMID:10973318|REF_RGD_ID:1600919 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161400 | OMIM:605841 | OMIM:609039 | OMIM:612417 | OMIM:612851 | OMIM:614223 | OMIM:614250 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy no_association ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' UTR:no association with either -909C-T polymorphism or -22T allele (aka 3250T allele) PMID:11723284|REF_RGD_ID:1600923 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16202530 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26799708 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535169|REF_RGD_ID:1358429 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Narcolepsy 1 PMID:10973318 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357203 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:12560202|REF_RGD_ID:1358428 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:orexin A NOT orexin B polypeptide, expression inversely related to degree of obesity PMID:16135994|REF_RGD_ID:1600933 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:fasting patients, no change after weight loss due to gastric banding PMID:15970339|REF_RGD_ID:1600932 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 14082490 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:12560202|REF_RGD_ID:1358428 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Recessive PMID:25741868 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110061 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 ISO RGD:1602418 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110061 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 PMID:19853237|PMID:20938048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30028003 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:24033266|PMID:25741868 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:31959358 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:30028003 14082501 WDR72 WD repeat domain 72 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14082550 CAVIN3 caveolae associated protein 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14082550 CAVIN3 caveolae associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353748 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082556 LOC110259764 olfactory receptor 18-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14082556 LOC110259764 olfactory receptor 18-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082567 ARHGAP10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14082567 ARHGAP10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14082567 ARHGAP10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082567 ARHGAP10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14082604 C14H22orf39 chromosome 14 C22orf39 homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:28492532 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0111185 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1323553 D RGD:7240710 20190320 OMIM 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0111185 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 PMID:14981724|PMID:15108122|PMID:15772074|PMID:15971356|PMID:17056637|PMID:18648068|PMID:19731322|PMID:23707380|PMID:25058219|PMID:25227147|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26556812|PMID:28492532|PMID:7726239 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1323553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14082611 PUS1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19052621|PMID:24498942 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321142 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIa PMID:28492532 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:1321142 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 10 PMID:19052621|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32638265 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14082631 DNAAF2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:17576681|PMID:19052621|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32719396|PMID:9536098 14082643 MGAT4A alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14082643 MGAT4A alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434023|REF_RGD_ID:2317701 14082643 MGAT4A alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:prostate gland stroma, hormone insensitive tumors PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:9000125|REF_RGD_ID:2301094 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999240 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:11482780|REF_RGD_ID:2289085 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy no_association ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:18566572|REF_RGD_ID:2301090 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD protein:increased expression:ovary PMID:11000522|REF_RGD_ID:2289080 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:9070494|REF_RGD_ID:2301091 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15677771 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:colon, lamina propria, myofibroblasts (human) PMID:9358773|REF_RGD_ID:126928145 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:colon, ileum, myofibroblasts (human) PMID:9358773|REF_RGD_ID:126928145 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD human protein in mouse model PMID:10219846|REF_RGD_ID:126928136 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18385170 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) PMID:10338516|REF_RGD_ID:126928149 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003491 Enterobacteriaceae Infections ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) PMID:10338516|REF_RGD_ID:126928149 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:9000125|REF_RGD_ID:2301094 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9006010 Gingival Hyperplasia ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023675 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 RGD human protein in rat model PMID:11076810|REF_RGD_ID:126928130 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20220517 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14082697 FGF7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14082707 GPR62 G protein-coupled receptor 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082741 KCNAB1 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61827 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta, arteries (rat) PMID:11358947|REF_RGD_ID:1627659 14082741 KCNAB1 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy susceptibility ISO RGD:1607081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:21333500|REF_RGD_ID:9743959 14082741 KCNAB1 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082741 KCNAB1 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:62118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:carotid body (mouse) PMID:15890701|REF_RGD_ID:9743958 14082773 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenesis maturation arrest PMID:32111475 14082773 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:7240710 20220126 OMIM 14082773 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 63 PMID:32111475 14082773 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14082773 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082773 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14082773 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis 14082779 CHST11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:29514872 14082779 CHST11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318147 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14082779 CHST11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia PMID:29514872 14082779 CHST11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082779 CHST11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:29514872 14082802 DDX53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14082802 DDX53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 14082802 DDX53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14082802 DDX53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082802 DDX53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12206256|REF_RGD_ID:6484586 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3633 D RGD:9068941 20200609 RGD Scn2b mRNA levels in hippocampus respond to intraperitoneal kainate, which produces seizures PMID:9672387|REF_RGD_ID:2317305 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:736397 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 14 PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17623065|PMID:19808477|PMID:23559163|PMID:23861362|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28202948|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28597987|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:31110529|PMID:34320850|PMID:9536098 14082808 SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14082819 ZCCHC24 zinc finger CCHC-type containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26383259|PMID:27332903|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:9536098 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:20970104|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31514951|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:27486136|PMID:28492532|PMID:28798025 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110326 hypertrophic cardiomyopathy 20 ISO RGD:1354261 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110326 hypertrophic cardiomyopathy 20 ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:23481551|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26659360|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29875424|PMID:29961767|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33027564|PMID:33500567|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:9536098 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110424 dilated cardiomyopathy 1CC ISO RGD:1354261 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110424 dilated cardiomyopathy 1CC ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1CC PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:19881492|PMID:20307669|PMID:20970104|PMID:22406018|PMID:23299917|PMID:23481551|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24866383|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26659360|PMID:27066507|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29875424|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33027564|PMID:33500567|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:9536098 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:34363016 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33949776 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:34363016 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27532257|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:34363016 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:34540771 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:28492532 14082879 NEXN nexilin F-actin binding protein gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532 14082912 UBQLN3 ubiquilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082917 ASIC3 acid sensing ion channel subunit 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1353665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14082917 ASIC3 acid sensing ion channel subunit 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14082917 ASIC3 acid sensing ion channel subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082917 ASIC3 acid sensing ion channel subunit 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 14082944 NIT1 nitrilase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14082944 NIT1 nitrilase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14082944 NIT1 nitrilase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082944 NIT1 nitrilase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14082968 TMEM81 transmembrane protein 81 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14082968 TMEM81 transmembrane protein 81 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14082968 TMEM81 transmembrane protein 81 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14082968 TMEM81 transmembrane protein 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082968 TMEM81 transmembrane protein 81 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14082968 TMEM81 transmembrane protein 81 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14082973 TEX22 testis expressed 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14082974 RHBDF2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:0111506 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome ISO RGD:1320182 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14082974 RHBDF2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:0111506 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome PMID:13209063|PMID:22265016|PMID:22638770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8508402 14082974 RHBDF2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14082974 RHBDF2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14083024 PRPF40A pre-mRNA processing factor 40 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083094 GULP1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1314963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14083094 GULP1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083094 GULP1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14083094 GULP1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14083184 DIPK2A divergent protein kinase domain 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283809 14083184 DIPK2A divergent protein kinase domain 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 14083184 DIPK2A divergent protein kinase domain 2A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14083196 DHX58 DExH-box helicase 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14083221 ZUP1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:decreased expression:oral cavity (human) PMID:16416296|REF_RGD_ID:150520028 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30546056|REF_RGD_ID:150520034 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1317642 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22633399|PMID:24378232|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27882533|PMID:28492532|PMID:30125677|PMID:30158690|PMID:30716475|PMID:31173765|PMID:31334757|PMID:32193685|PMID:32696056|PMID:9536098 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20230427 RGD DNA:CNV: (human) PMID:25546926|REF_RGD_ID:329322876 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32178590|REF_RGD_ID:150520031 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:SNP:intron: (rs1374297) (human) PMID:28977903|REF_RGD_ID:150520036 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:22633399|PMID:24378232|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:27882533|PMID:28441377|PMID:28492532|PMID:31173765 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:32596342|REF_RGD_ID:150520035 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28434945|REF_RGD_ID:150520030 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with hepatitis c, liver cirrhosis;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30698808|REF_RGD_ID:150520029 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD human cells in a mouse model PMID:33251678|REF_RGD_ID:150520026 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:19380173|REF_RGD_ID:150520037 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1594529 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:33741460|REF_RGD_ID:243065262 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1594529 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:36538854|REF_RGD_ID:243065265 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9003170 Mungan Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9003170 Mungan Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mungan syndrome PMID:14638363|PMID:18414213|PMID:25575569|PMID:25741868|PMID:28492532 14083261 RAD21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 14083279 P2RY11 purinergic receptor P2Y11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083279 P2RY11 purinergic receptor P2Y11 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1346111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21170044 14083279 P2RY11 purinergic receptor P2Y11 gene DOID:9004136 Cataplexy and Narcolepsy ISO RGD:1346111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy and narcolepsy PMID:25669430 14083302 METAP2 methionyl aminopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083321 TRAF5 TNF receptor associated factor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14083321 TRAF5 TNF receptor associated factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083321 TRAF5 TNF receptor associated factor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14083344 SERPINB10 serpin family B member 10 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14083344 SERPINB10 serpin family B member 10 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14083344 SERPINB10 serpin family B member 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733342 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14083344 SERPINB10 serpin family B member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083344 SERPINB10 serpin family B member 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172807 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:733446 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:226600 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:733446 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:219000 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1345662 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:21383172|PMID:22510445|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21383172|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733446 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119800 14083356 GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14083412 PNLIP pancreatic lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14083412 PNLIP pancreatic lipase gene DOID:9006405 Pancreatic Lipase Deficiency ISO RGD:734222 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083412 PNLIP pancreatic lipase gene DOID:9006405 Pancreatic Lipase Deficiency ISO RGD:734222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic lipase deficiency PMID:24262094|PMID:25741868|PMID:25862608|PMID:28492532 14083412 PNLIP pancreatic lipase gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:3360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15883013|REF_RGD_ID:1358859 14083438 ZNF286A zinc finger protein 286A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083464 NMI N-myc and STAT interactor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323327 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14083464 NMI N-myc and STAT interactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083464 NMI N-myc and STAT interactor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14083483 MARCHF2 membrane associated ring-CH-type finger 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1351107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14083483 MARCHF2 membrane associated ring-CH-type finger 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:21897443|PMID:24130771|PMID:28492532|PMID:30311386 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Renal failure and sensorineural hearing loss PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15086897|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20301386|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24262798|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26633401|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26920127|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27796712|PMID:27859054|PMID:27904025|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28600779|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:29089023|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30828794|PMID:30881523|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31306228|PMID:31387071|PMID:31477057|PMID:31625567|PMID:31807928|PMID:31865346|PMID:32723786|PMID:32860008|PMID:33040356|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33391746|PMID:33532864|PMID:33774048|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34013111|PMID:34113375|PMID:34120753|PMID:34426522|PMID:34906502|PMID:35177655|PMID:6138234|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23297803|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24262798|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26138234|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27796712|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29100090|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31306228|PMID:31387071|PMID:31477057|PMID:31807928|PMID:31865346|PMID:31925849|PMID:32860008|PMID:33040356|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33391746|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33774048|PMID:33838161|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34013111|PMID:34120753|PMID:34400539|PMID:34426522|PMID:35177655|PMID:6138234|PMID:7633417|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098|PMID:9647515 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Thin basement membrane nephropathy PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:23325022|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25575550|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:30661074|PMID:33532864 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21862460|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:30245029|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:30883042|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:32860008|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21862460|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30245029|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:30883042|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:32723786|PMID:32860008|PMID:33040356|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33774048|PMID:34013111|PMID:34426522|PMID:35177655|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:10983 Alport syndrome susceptibility ISO RGD:736518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, nonsense mutations PMID:7987301|REF_RGD_ID:1600924 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:30828794|PMID:34113375 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:18385178|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:71085 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11158397|REF_RGD_ID:1600928 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:21862460|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:30661074 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:33040356|PMID:8956999 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19357112|REF_RGD_ID:7242047 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27391953|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029|PMID:32723786 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria PMID:16199547|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8956999 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9003097 Benign Familial Hematuria 2 ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:11044206|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27932480|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:30311386|PMID:30819905|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:7987301|PMID:9269635 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:30311386|PMID:30819905|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:7987301|PMID:9269635 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMATURIA, BENIGN FAMILIAL, 1 PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:23325022|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:30661074 14083497 COL4A3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:736518 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:25105010|REF_RGD_ID:151660336 14083553 STK19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14083553 STK19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 14083553 STK19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1347475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14083553 STK19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083553 STK19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 14083577 SLC15A1 solute carrier family 15 member 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14083577 SLC15A1 solute carrier family 15 member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14083577 SLC15A1 solute carrier family 15 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083577 SLC15A1 solute carrier family 15 member 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:730868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14083614 GZMM granzyme M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083634 HELB DNA helicase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083657 PTDSS1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 14083657 PTDSS1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:0111507 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism ISO RGD:1319019 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083657 PTDSS1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:0111507 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lenz-Majewski hyperostosis syndrome PMID:10756342|PMID:15194948|PMID:24241535|PMID:25741868|PMID:2773987 14083657 PTDSS1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14083657 PTDSS1 phosphatidylserine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319019 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14083689 ROMO1 reactive oxygen species modulator 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1587111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:28791399|REF_RGD_ID:13463462 14083689 ROMO1 reactive oxygen species modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349152 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083696 ASB17 ankyrin repeat and SOCS box containing 17 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14083696 ASB17 ankyrin repeat and SOCS box containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083757 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14083757 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 14083757 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 14083757 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14083757 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083757 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14083757 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14083775 EPHA1 EPH receptor A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841 14083775 EPHA1 EPH receptor A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083775 EPHA1 EPH receptor A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19277044 14083801 UBXN1 UBX domain protein 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 14083801 UBXN1 UBX domain protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14083801 UBXN1 UBX domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14083801 UBXN1 UBX domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083801 UBXN1 UBX domain protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14083801 UBXN1 UBX domain protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14083818 SEZ6 seizure related 6 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083818 SEZ6 seizure related 6 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14083818 SEZ6 seizure related 6 homolog gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1320435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14083839 LOC100523238 olfactory receptor 2AE1-like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14083839 LOC100523238 olfactory receptor 2AE1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083842 PABPC1L poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14083842 PABPC1L poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083842 PABPC1L poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14083842 PABPC1L poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 1 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesentary PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:1321315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23360795|REF_RGD_ID:9685152 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064 14083864 CPEB1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary coproporphyria PMID:11309681|PMID:12181641|PMID:16159891|PMID:17576681|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30385147|PMID:33763395|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8286403|PMID:9454777|PMID:9536098|PMID:9888388 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11831056 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria PMID:28492532 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 RGD Hereditary coproporphyria, OMIM:121300;DNA:transition: :p.G89S PMID:7849704|REF_RGD_ID:1600955 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20200805 OMIM 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harderoporphyria PMID:16159891|PMID:21103937|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8286403|PMID:9454777 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:9173682|REF_RGD_ID:1600958 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, mitochondrial inner membrane (rat) PMID:19482825|REF_RGD_ID:4144824 14083877 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005794 Coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria, digenic PMID:11309681|PMID:12181641|PMID:12227458|PMID:16398658|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:33763395|PMID:7987309|PMID:8159699|PMID:8286403|PMID:8990017|PMID:9843038 14083893 PNPLA8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14083893 PNPLA8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14083893 PNPLA8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:9002494 Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis ISO RGD:1603644 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083893 PNPLA8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:9002494 Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy with lactic acidosis PMID:19840936|PMID:25512002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34782754 14083931 ASZ1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 14083931 ASZ1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14083931 ASZ1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083931 ASZ1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14083931 ASZ1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 14083948 TMEM179B transmembrane protein 179B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14083948 TMEM179B transmembrane protein 179B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14083948 TMEM179B transmembrane protein 179B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron-refractory iron deficiency anemia | ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia PMID:18408718|PMID:18596229|PMID:19357398|PMID:19592582|PMID:19818657|PMID:20719010|PMID:23319530|PMID:25156943|PMID:25588876|PMID:25741868|PMID:25873000|PMID:27365303|PMID:27643674|PMID:28492532|PMID:32581362 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1316154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18408718|PMID:22169218 14083963 TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14083986 GOLGA5 golgin A5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1317779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14083986 GOLGA5 golgin A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14083986 GOLGA5 golgin A5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1317779 D RGD:9068941 20200609 RGD reciprocal translocation resulting in fusion of GOLGA5 with the RET oncogene found in radioactivity-induced thyroid carcinomas PMID:9443391|REF_RGD_ID:1599259 14084009 BCL2L15 BCL2 like 15 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14084009 BCL2L15 BCL2 like 15 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1603456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14084009 BCL2L15 BCL2 like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084017 LOC110261379 olfactory receptor 10A7-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14084017 LOC110261379 olfactory receptor 10A7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084021 CAPN14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25017104 14084021 CAPN14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:25407941|REF_RGD_ID:11100048 14084021 CAPN14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:25017104|REF_RGD_ID:11100049 14084021 CAPN14 calpain 14 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1352333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14084021 CAPN14 calpain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084058 HECTD2 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084096 CBX1 chromobox 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate: PMID:18436254|REF_RGD_ID:9586744 14084096 CBX1 chromobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084096 CBX1 chromobox 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14993275|PMID:22699478|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418856 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myelinosis centralis diffusa PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:708380 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:gastrocnemius PMID:12376332|REF_RGD_ID:11041880 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9005314 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9005314 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14694060|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:20301435|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22238342|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:33432707 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209 14084134 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187001|REF_RGD_ID:10395315 14084154 CDH4 cadherin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084154 CDH4 cadherin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14084154 CDH4 cadherin 4 gene DOID:9007097 Microcephaly with Simplified Gyral Pattern ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Simplified gyral pattern PMID:29706646 14084177 RPA2 replication protein A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal | ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1344978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628585 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:1344978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:23401156|PMID:23850728|PMID:25340332|PMID:25741868|PMID:26526134|PMID:27790376|PMID:28492532 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084190 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic otitis media | ClinVar Annotator: match by term: Otitis media | ClinVar Annotator: match by term: Otitis media, susceptibility to PMID:16199547|PMID:24824130|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26121085|PMID:27484237|PMID:27618447|PMID:28492532|PMID:31009165|PMID:32165824|PMID:34426522 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:1606453 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29750912|PMID:33082526 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:33082526 14084208 A2ML1 alpha-2-macroglobulin like 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14084263 ULK3 unc-51 like kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14084263 ULK3 unc-51 like kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14084263 ULK3 unc-51 like kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14084263 ULK3 unc-51 like kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084263 ULK3 unc-51 like kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14084301 HUS1 HUS1 checkpoint clamp component gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14084301 HUS1 HUS1 checkpoint clamp component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0110720 neuronal ceroid lipofuscinosis 4 ISO RGD:1344057 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0110720 neuronal ceroid lipofuscinosis 4 ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kufs disease autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 4B PMID:11489285|PMID:12112194|PMID:21820099|PMID:22073189|PMID:22235333|PMID:22978711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31919451 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:17576681|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:32412666|PMID:9536098 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32412666|PMID:9536098 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14084330 DNAJC5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14084363 APBB2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1342475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs13133980,rs17443013(human) PMID:15714520|REF_RGD_ID:9684954 14084363 APBB2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:1342475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: : rs13133980,rs17443013 (human) PMID:23384821|REF_RGD_ID:9684953 14084363 APBB2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084363 APBB2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1342475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14084363 APBB2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1342475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14084426 CA5B carbonic anhydrase 5B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14084426 CA5B carbonic anhydrase 5B gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 14084426 CA5B carbonic anhydrase 5B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14084426 CA5B carbonic anhydrase 5B gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14084426 CA5B carbonic anhydrase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084426 CA5B carbonic anhydrase 5B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14084448 C15H2orf88 chromosome 15 C2orf88 homolog gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:28492532 14084448 C15H2orf88 chromosome 15 C2orf88 homolog gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14084448 C15H2orf88 chromosome 15 C2orf88 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084448 C15H2orf88 chromosome 15 C2orf88 homolog gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1601946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14084448 C15H2orf88 chromosome 15 C2orf88 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14084465 STT3B STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B gene DOID:0080573 congenital disorder of glycosylation Ix ISO RGD:1606939 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14084465 STT3B STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B gene DOID:0080573 congenital disorder of glycosylation Ix ISO RGD:1606939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ix | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1x PMID:17576681|PMID:23842455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32253875|PMID:9536098 14084465 STT3B STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19420332|REF_RGD_ID:8657043 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16681691|REF_RGD_ID:1581215 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18194448|REF_RGD_ID:8547896 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23615040|REF_RGD_ID:13204802 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080685 aortic dissection treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20230223 RGD Apolipoprotein E knockout PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester-Grossman syndrome PMID:10356396|PMID:11431697|PMID:15691365|PMID:16458924|PMID:16542393|PMID:17059372|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:20617897|PMID:20673868|PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:23378725|PMID:25600631|PMID:25704319|PMID:25741868|PMID:2625626|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:6525336|PMID:9536098 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:11590325|REF_RGD_ID:7207204 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23720035|REF_RGD_ID:13204823 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22580443|REF_RGD_ID:8657033 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18329693|REF_RGD_ID:2290389 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:23185624|REF_RGD_ID:13204814 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta PMID:17083831|REF_RGD_ID:2290399 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet PMID:21875409|REF_RGD_ID:10059680 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:17977875|REF_RGD_ID:2290351 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836702 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16840178|REF_RGD_ID:1582612 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9724118|REF_RGD_ID:1582590 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16961137|REF_RGD_ID:1582646 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15620146|REF_RGD_ID:8547870 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466450|REF_RGD_ID:2290395 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:21910062|REF_RGD_ID:9999396 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds, introns:multiple PMID:20484597|REF_RGD_ID:8549731 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18585501|REF_RGD_ID:5130889 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19765107|REF_RGD_ID:8657058 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:17943549|REF_RGD_ID:2290362 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17254480|REF_RGD_ID:5130726 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11034943|REF_RGD_ID:1582586 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16147977|REF_RGD_ID:1582575 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:19357873|REF_RGD_ID:2325738 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17949555|REF_RGD_ID:8657044 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:temporal artery PMID:17502363|REF_RGD_ID:8657040 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21274875|REF_RGD_ID:8552699 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159824 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159824|REF_RGD_ID:1582608 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:decreased activity:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18178469|REF_RGD_ID:13204796 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24966898|REF_RGD_ID:13207311 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) PMID:23791966|REF_RGD_ID:8657048 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:21624249|REF_RGD_ID:8657057 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7635566|REF_RGD_ID:2325766 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:pancreatic juice PMID:11961486|REF_RGD_ID:2325752 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515|PMID:21193197 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20370796|REF_RGD_ID:8657031 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:brain PMID:11592852|REF_RGD_ID:8547930 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24828425|REF_RGD_ID:8657086 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15963646|REF_RGD_ID:1582577 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19821096|REF_RGD_ID:8657063 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2615 papilloma treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Skin Neoplasms PMID:20619141|REF_RGD_ID:8657035 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple PMID:20541540|REF_RGD_ID:8657064 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17786346|REF_RGD_ID:5130203 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056200|REF_RGD_ID:2325695 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19292920|REF_RGD_ID:8657080 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome PMID:10464559|REF_RGD_ID:8657078 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12842442|REF_RGD_ID:1582562 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin of body, spinal cord PMID:20441996|REF_RGD_ID:13204793 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25605016 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339461|REF_RGD_ID:1582626 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16846501 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17377415|REF_RGD_ID:2325746 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased activity: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:lung PMID:17143501|REF_RGD_ID:5130739 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:24093773|REF_RGD_ID:13204818 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) PMID:23536957|REF_RGD_ID:8657041 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:c.1380G>A (rs2287074) (human) PMID:18359774|REF_RGD_ID:8657039 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:18035688|REF_RGD_ID:2290358 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17572184|REF_RGD_ID:2290359 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:15213623|REF_RGD_ID:2324667 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:19629755|REF_RGD_ID:2325769 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341|PMID:26396155 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23411180|REF_RGD_ID:8657103 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:stomach PMID:20434464|REF_RGD_ID:2325777 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10773235|PMID:11179039|REF_RGD_ID:1582587|REF_RGD_ID:7207136 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260|PMID:24358288 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma PMID:20606426|REF_RGD_ID:8694112 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16169329|REF_RGD_ID:1582574 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6195 conjunctivitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378729|REF_RGD_ID:8657047 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20084675 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16872482 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15238617|PMID:15300177|PMID:20016209|REF_RGD_ID:1302825|REF_RGD_ID:1582579|REF_RGD_ID:2325698 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11457749|REF_RGD_ID:1582585 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16458924|REF_RGD_ID:1582621 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21256058|PMID:24484904|REF_RGD_ID:13207313|REF_RGD_ID:8657104 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19886850|REF_RGD_ID:7207051 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: periodontal ligament PMID:16845949|REF_RGD_ID:2325939 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19484988|REF_RGD_ID:8657059 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16385583|REF_RGD_ID:1582624 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12404291|PMID:20966734|REF_RGD_ID:13204786|REF_RGD_ID:8657055 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:18251742|REF_RGD_ID:8657075 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12714657|REF_RGD_ID:1582582 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18552985|REF_RGD_ID:8547849 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:18665467|REF_RGD_ID:2325743 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24436993|REF_RGD_ID:8657106 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:23280016|REF_RGD_ID:8655998 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tongue Neoplasms PMID:23107277|REF_RGD_ID:8547824 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23323009|REF_RGD_ID:13207328 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24419461|REF_RGD_ID:8657111 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22475348|REF_RGD_ID:8657107 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:20108118|REF_RGD_ID:2325790 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;protein:increased expression:brain PMID:16158251|REF_RGD_ID:8547884 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674|PMID:18398872|PMID:21209944|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:30603057 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gallbladder Neoplasms; protein:increased expression:gallbladder PMID:18665467|REF_RGD_ID:2325743 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression, increased activity:pancreas PMID:12173379|REF_RGD_ID:2325749 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Atherosclerosis PMID:24820783|REF_RGD_ID:13207324 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25314292|REF_RGD_ID:13207327 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21666238|REF_RGD_ID:8657062 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps treatment ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21305560|REF_RGD_ID:8656001 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:25380136 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19528495|REF_RGD_ID:2325736 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver PMID:19539802|REF_RGD_ID:2325734 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23384615|REF_RGD_ID:13204971 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19726059|REF_RGD_ID:2325718 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) PMID:17367869|REF_RGD_ID:13204803 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002484 Maxillary Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17964422 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23344254|REF_RGD_ID:13207403 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15920147|REF_RGD_ID:1582578 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698078 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-735C>T PMID:18424416|REF_RGD_ID:2298519 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19922364|REF_RGD_ID:2325703 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22554030|REF_RGD_ID:8656000 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency; mRNA:increased expression:arteriovenous fistula (mouse) PMID:20598569|REF_RGD_ID:7207202 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:19786210|REF_RGD_ID:5130872 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:urine (human) PMID:17898039|REF_RGD_ID:7207083 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain PMID:15364410|REF_RGD_ID:8547868 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16171603|PMID:20515599|REF_RGD_ID:1582570|REF_RGD_ID:2325775 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16327176|REF_RGD_ID:1582627 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23479197|REF_RGD_ID:8657110 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:19770485|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:34278709 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23040778|REF_RGD_ID:13207316 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Renovascular PMID:23073243|REF_RGD_ID:8657108 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:syncytiotrophoblast cell PMID:16884384|REF_RGD_ID:2290363 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16934674|REF_RGD_ID:1582595 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452868|REF_RGD_ID:1582583 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607721 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:19725228|REF_RGD_ID:2325823 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23359979|REF_RGD_ID:8657038 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24795235 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileal vein PMID:17398390|REF_RGD_ID:1642040 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23924957|REF_RGD_ID:13204800 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD OMIM:277950, Winchester syndrome PMID:16542393|REF_RGD_ID:1601416 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9327785|REF_RGD_ID:8547910 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy (MONA) Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Osteolysis, hereditary multicentric PMID:10356396|PMID:11431697|PMID:15691365|PMID:16458924|PMID:16542393|PMID:17059372|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:20617897|PMID:20673868|PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:23378725|PMID:25600631|PMID:25704319|PMID:25741868|PMID:2625626|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:6525336|PMID:9536098 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:9175058|REF_RGD_ID:4144855 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16599837|REF_RGD_ID:1582617 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:lung PMID:15128910|REF_RGD_ID:8547972 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14687896|REF_RGD_ID:8547877 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17009991|REF_RGD_ID:2290360 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16699069|REF_RGD_ID:1582614 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23889688|REF_RGD_ID:8657084 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pleurisy; protein:decreased activity:pleura PMID:17611666|REF_RGD_ID:5130711 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin (human) PMID:20708474|REF_RGD_ID:7207047 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007971 Nose Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16178123 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149858|REF_RGD_ID:8657112 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23559867|REF_RGD_ID:8547885 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400654|PMID:17440987 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:18507500 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) PMID:17851253|REF_RGD_ID:8655999 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15538048|REF_RGD_ID:8547818 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16949931|REF_RGD_ID:2290401 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21091666 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21091666|REF_RGD_ID:8657030 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:19575923|REF_RGD_ID:2325732 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17320450|REF_RGD_ID:7207195 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16304337|REF_RGD_ID:1582630 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:19897563|REF_RGD_ID:4892307 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 14084489 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20213226 14084531 LOC100520442 olfactory receptor 51B2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084534 SEC14L1 SEC14 like lipid binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084534 SEC14L1 SEC14 like lipid binding 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1320418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 14084556 MOB1A MOB kinase activator 1A gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14084556 MOB1A MOB kinase activator 1A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14084556 MOB1A MOB kinase activator 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084556 MOB1A MOB kinase activator 1A gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14084566 SLC2A4RG SLC2A4 regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084587 NFATC2IP nuclear factor of activated T cells 2 interacting protein gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14084587 NFATC2IP nuclear factor of activated T cells 2 interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14084587 NFATC2IP nuclear factor of activated T cells 2 interacting protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14084587 NFATC2IP nuclear factor of activated T cells 2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084587 NFATC2IP nuclear factor of activated T cells 2 interacting protein gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1349771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14084649 ACIN1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14084649 ACIN1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084649 ACIN1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14084649 ACIN1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323663 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14084702 FAM32A family with sequence similarity 32 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Morphine Dependence PMID:25604667|REF_RGD_ID:13514096 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18502785|REF_RGD_ID:13515080 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27457507|REF_RGD_ID:13514054 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:25219249|REF_RGD_ID:13515071 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1347073 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNPs, haplotype, splice variant:multiple PMID:23295814|REF_RGD_ID:13515076 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347073 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNPs, haplotype, splice variant:multiple PMID:23295814|REF_RGD_ID:13515076 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:nucleus accumbens PMID:22820052|REF_RGD_ID:13515078 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23543809|REF_RGD_ID:13515075 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23153068|REF_RGD_ID:13515077 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1347073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20682746 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:621859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:27771532|REF_RGD_ID:13514053 14084723 PPP1R1B protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1347073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20682746 14084743 PM20D2 peptidase M20 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084754 KRT77 keratin 77 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, aspirin-induced, susceptibility to PMID:15806396 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance PMID:25741868 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:19338000|REF_RGD_ID:38455985 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15806396 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317939 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26970513 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9000762 Immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9000762 Immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 88 PMID:25741868 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 14084767 TBX21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9006961 Asthma and Nasal Polyps ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma and nasal polyps PMID:15806396 14084777 SLC44A2 solute carrier family 44 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084777 SLC44A2 solute carrier family 44 member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14084817 NEURL2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase 14084817 NEURL2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14084817 NEURL2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084817 NEURL2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14084823 MAN2B2 mannosidase alpha class 2B member 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1318845 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:31775018 14084823 MAN2B2 mannosidase alpha class 2B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:26316326|PMID:28492532 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:29184169 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1322215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0110005 Leber congenital amaurosis 9 ISO RGD:1322215 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0110005 Leber congenital amaurosis 9 ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amaurosis congenita of Leber, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 9 PMID:12734549|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24791140|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26316326|PMID:26464178|PMID:27032803|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28369829|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:31054281|PMID:31877759|PMID:32037395|PMID:32150116|PMID:32165824|PMID:32533184|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:3691693|PMID:9536098 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0112290 spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322215 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:0112290 spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHILCA SYNDROME PMID:22842227|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32533184 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:16914673|REF_RGD_ID:13781948 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842229 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1322215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842229 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842230 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1623222 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:26316326|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|PMID:32865313 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1322215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1322215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9004910 Hereditary Macular Coloboma ISO RGD:1322215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842230 14084858 NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322215 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14084890 THAP7 THAP domain containing 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14084900 MEF2B myocyte enhancer factor 2B gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14084900 MEF2B myocyte enhancer factor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084900 MEF2B myocyte enhancer factor 2B gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14084913 SAP30 Sin3A associated protein 30 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354225 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14084913 SAP30 Sin3A associated protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14084913 SAP30 Sin3A associated protein 30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic hypercalciuria PMID:11932268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:9536098 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14084953 DCAF6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14085030 PARD6B par-6 family cell polarity regulator beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317848 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14085030 PARD6B par-6 family cell polarity regulator beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085072 NETO1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14085072 NETO1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085072 NETO1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14085072 NETO1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14085072 NETO1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14085072 NETO1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:0060815 Miles-Carpenter syndrome ISO RGD:1349237 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:0060815 Miles-Carpenter syndrome ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miles-Carpenter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wieacker-Wolff syndrome PMID:17576681|PMID:1915520|PMID:19377476|PMID:2018061|PMID:23623388|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26056227|PMID:28492532|PMID:28814648|PMID:31206972|PMID:32860008|PMID:4039531|PMID:9536098 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1349237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23623388 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26056227 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19377476|PMID:23623388|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26056227|PMID:28492532|PMID:28814648|PMID:31206972 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:1915520|PMID:23623388|PMID:25741868|PMID:28814648 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:9008262 WIEACKER-WOLFF SYNDROME, FEMALE-RESTRICTED ISO RGD:1349237 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14085103 ZC4H2 zinc finger C4H2-type containing gene DOID:9008262 WIEACKER-WOLFF SYNDROME, FEMALE-RESTRICTED ISO RGD:1349237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted PMID:23623388|PMID:25741868|PMID:28814648|PMID:31206972 14085116 CEP68 centrosomal protein 68 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14085116 CEP68 centrosomal protein 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085134 ZNF331 zinc finger protein 331 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1344097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14085134 ZNF331 zinc finger protein 331 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085134 ZNF331 zinc finger protein 331 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1344097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14085167 NUP50 nucleoporin 50 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14085167 NUP50 nucleoporin 50 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14085167 NUP50 nucleoporin 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17026564|REF_RGD_ID:11038726 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:0080172 thiopurine S-methyltransferase deficiency ISO RGD:1350168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiopurine methyltransferase deficiency PMID:10208641|PMID:10751626|PMID:15819814|PMID:16476125|PMID:17885628|PMID:1960624|PMID:7862671|PMID:8561894|PMID:8644731|PMID:9177237|PMID:9246020|PMID:9931345|PMID:9931346 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18662289 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:1350168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:15781812|PMID:17389303|PMID:23317923|PMID:28492532 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18662289|PMID:22535280|PMID:25108385 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16044099|PMID:24322830|REF_RGD_ID:11038721|REF_RGD_ID:11038725 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:719A>G (human) PMID:20308917|REF_RGD_ID:11038727 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:615 leukopenia no_association ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:20308917|REF_RGD_ID:11038727 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24121523|REF_RGD_ID:11038722 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898482 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:9006969 Poor Metabolism of Thiopurines, 1 ISO RGD:1350168 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24322830|REF_RGD_ID:11038725 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:24499706|REF_RGD_ID:11038723 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:12356C>T, 16638C>T, 26354G>T (rs4449636, rs2518463, rs2842949) (human) PMID:22009189|REF_RGD_ID:10766474 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:374C>T, 719A>G (rs2842934, rs1142345) (human) PMID:22009189|REF_RGD_ID:10766474 14085185 TPMT thiopurine S-methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1350168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:17164697|REF_RGD_ID:11038720 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085199 LRRC26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14085206 RNF225 ring finger protein 225 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9587522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085236 TMEM145 transmembrane protein 145 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14085236 TMEM145 transmembrane protein 145 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14085236 TMEM145 transmembrane protein 145 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14085236 TMEM145 transmembrane protein 145 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14085236 TMEM145 transmembrane protein 145 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085236 TMEM145 transmembrane protein 145 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14085236 TMEM145 transmembrane protein 145 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14085279 TIGAR TP53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14085279 TIGAR TP53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14085279 TIGAR TP53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085279 TIGAR TP53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1317526 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33359019 14085279 TIGAR TP53 induced glycolysis regulatory phosphatase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14085299 SPATA46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14085299 SPATA46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14085299 SPATA46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14085306 MCU mitochondrial calcium uniporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085339 CALR calreticulin gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:620288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:25982389|REF_RGD_ID:11352764 14085339 CALR calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:23375593|REF_RGD_ID:150521688 14085339 CALR calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) PMID:28599487|REF_RGD_ID:150520158 14085339 CALR calreticulin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14085339 CALR calreticulin gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 14085339 CALR calreticulin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14085339 CALR calreticulin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14085339 CALR calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31725767|REF_RGD_ID:150521680 14085339 CALR calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:19050968|REF_RGD_ID:150521686 14085339 CALR calreticulin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22083347|PMID:24111870|REF_RGD_ID:150521678|REF_RGD_ID:150521704 14085339 CALR calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:32161598|REF_RGD_ID:150521699 14085339 CALR calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:26314964|REF_RGD_ID:150520159 14085339 CALR calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:12215887|REF_RGD_ID:150521700 14085339 CALR calreticulin gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:9858521|REF_RGD_ID:150521687 14085339 CALR calreticulin gene DOID:169 neuroendocrine tumor exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:16293970|REF_RGD_ID:150521697 14085339 CALR calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:17187072|REF_RGD_ID:150521684 14085339 CALR calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:20480531|REF_RGD_ID:150521693 14085339 CALR calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:19881547|PMID:29573475|REF_RGD_ID:150521692|REF_RGD_ID:150521694 14085339 CALR calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and recombinant gene in a mouse model PMID:19256344|REF_RGD_ID:150521701 14085339 CALR calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085339 CALR calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868 14085339 CALR calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia severity ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:24496303|REF_RGD_ID:11352751 14085339 CALR calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:deletion, insertion:cds:c.1179_1230del, c.1234_1235insTTGTC (human) PMID:26608331|REF_RGD_ID:11352752 14085339 CALR calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14085339 CALR calreticulin gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO UniProtKB:Q76PP9 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:18812201|REF_RGD_ID:150521683 14085339 CALR calreticulin gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:26314964|REF_RGD_ID:150520159 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3121 gallbladder cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA, protein:increased expression:gall bladder (human) PMID:33591948|REF_RGD_ID:150521682 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:33028359|REF_RGD_ID:150520160 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells in a mouse model PMID:29072694|REF_RGD_ID:150521706 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct PMID:15289361|REF_RGD_ID:2326165 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and construct in a mouse model PMID:25619450|REF_RGD_ID:150521705 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells in a mouse model PMID:19684620|PMID:23814025|REF_RGD_ID:150521679|REF_RGD_ID:150521703 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18563736|REF_RGD_ID:2326172 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:29228584|REF_RGD_ID:150521696 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26842877|REF_RGD_ID:150521685 14085339 CALR calreticulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:18245558|REF_RGD_ID:150521698 14085339 CALR calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085339 CALR calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868 14085339 CALR calreticulin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14085339 CALR calreticulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085339 CALR calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:12096119|REF_RGD_ID:150521690 14085339 CALR calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:27055635|REF_RGD_ID:150521681 14085339 CALR calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:24997628|REF_RGD_ID:150521691 14085339 CALR calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and recombinant protein in a mouse model PMID:10961892|REF_RGD_ID:150521702 14085339 CALR calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:9858521|REF_RGD_ID:150521687 14085339 CALR calreticulin gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations:cds:p.K385fs*47, p.L367fs*46 (human) PMID:24325359|REF_RGD_ID:11352763 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9000784 Fibrosis disease_progression ISO RGD:620288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney disease; mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:18563736|REF_RGD_ID:2326172 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelofibrosis;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:27013444|REF_RGD_ID:11352758 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16388313 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17187072 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) PMID:26640226|REF_RGD_ID:11076986 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26913609|REF_RGD_ID:150521695 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:31956372|REF_RGD_ID:150521689 14085339 CALR calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:31632490|REF_RGD_ID:150520157 14085354 EMD emerin gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:18854860|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:20871226|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14085354 EMD emerin gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14085354 EMD emerin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:32860008 14085354 EMD emerin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:19377476|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31024910 14085354 EMD emerin gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14085354 EMD emerin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14085354 EMD emerin gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:735605 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085354 EMD emerin gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10382910|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10480214|PMID:11385714|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:18646565|PMID:19997654|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24375709|PMID:24503780|PMID:25030574|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26247046|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26675233|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:31475473|PMID:32860008|PMID:34524739|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9195226|PMID:9266737|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 14085354 EMD emerin gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive Emery-Dreifuss type, with contractures | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:12872622|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:19377476|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:21993399|PMID:23395478|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30079154|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31718017|PMID:8595406|PMID:9536098 14085354 EMD emerin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14085354 EMD emerin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:24033266|PMID:27854218|PMID:28492532 14085354 EMD emerin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868 14085354 EMD emerin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868 14085354 EMD emerin gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14085354 EMD emerin gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14085354 EMD emerin gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14085354 EMD emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:11385714|PMID:1178008|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:18646565|PMID:19345147|PMID:1998333|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21697856|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26675233|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:32860008|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 14085354 EMD emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:11385714|PMID:1178008|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:18646565|PMID:19345147|PMID:1998333|PMID:20474083|PMID:21496632|PMID:21697856|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26675233|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:32860008|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 14085354 EMD emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10220866|PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10382910|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:10874323|PMID:11385714|PMID:11587540|PMID:11748843|PMID:1178008|PMID:11968085|PMID:12872622|PMID:15328537|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:18646565|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:1998333|PMID:19997654|PMID:20474083|PMID:20730588|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:21993399|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24375709|PMID:24503780|PMID:24962355|PMID:25030574|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26247046|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26675233|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29349559|PMID:29961767|PMID:30079154|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:31475473|PMID:31645980|PMID:31718017|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:33124102|PMID:34026875|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9195226|PMID:9266737|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 14085354 EMD emerin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10220866|PMID:10323252|PMID:10382909|PMID:10382910|PMID:10393813|PMID:10399752|PMID:10428430|PMID:10480214|PMID:10874323|PMID:11385714|PMID:11587540|PMID:11748843|PMID:1178008|PMID:11968085|PMID:12872622|PMID:15328537|PMID:15967842|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17067998|PMID:17355552|PMID:17576681|PMID:17620497|PMID:18646565|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:1998333|PMID:19997654|PMID:20474083|PMID:20730588|PMID:21496632|PMID:21520333|PMID:21697856|PMID:21993399|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23169761|PMID:23349452|PMID:23395478|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24365856|PMID:24375709|PMID:24503780|PMID:24962355|PMID:25030574|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26247046|PMID:26415001|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26675233|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29349559|PMID:29961767|PMID:30079154|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31024910|PMID:31185657|PMID:31474437|PMID:31475473|PMID:31645980|PMID:31718017|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:33124102|PMID:34026875|PMID:34524739|PMID:7294729|PMID:7894480|PMID:8589715|PMID:8595406|PMID:8595407|PMID:8595433|PMID:8655156|PMID:9195226|PMID:9266737|PMID:9384614|PMID:9472006|PMID:9536090|PMID:9536098 14085354 EMD emerin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14085354 EMD emerin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 14085354 EMD emerin gene DOID:13628 favism ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14085354 EMD emerin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14085354 EMD emerin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14085354 EMD emerin gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:10382909|PMID:10428430|PMID:1178008|PMID:18646565|PMID:1998333|PMID:21697856|PMID:24033266|PMID:7294729|PMID:8595407 14085354 EMD emerin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14085354 EMD emerin gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14085368 ADGRL4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:22606234|REF_RGD_ID:13838662 14085368 ADGRL4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1347532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23096411|REF_RGD_ID:13838665 14085368 ADGRL4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:621136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23096411|REF_RGD_ID:13838665 14085368 ADGRL4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:732484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27416955|REF_RGD_ID:13838664 14085368 ADGRL4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085368 ADGRL4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22606234|REF_RGD_ID:13838662 14085397 METTL6 methyltransferase 6, methylcytidine gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1605295 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14085397 METTL6 methyltransferase 6, methylcytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085397 METTL6 methyltransferase 6, methylcytidine gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 14085424 MGST3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14085424 MGST3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14085424 MGST3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085424 MGST3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1557447 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6 PMID:25741868 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557447 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14085440 RC3H1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14085480 EGFL6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 14085480 EGFL6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14085480 EGFL6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085480 EGFL6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14085496 TMEM132D transmembrane protein 132D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14085496 TMEM132D transmembrane protein 132D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14085496 TMEM132D transmembrane protein 132D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085496 TMEM132D transmembrane protein 132D gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:0111740 X-linked deafness 6 ISO RGD:1343037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:0111740 X-linked deafness 6 ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 6 PMID:23714752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33840813 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1343037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14085510 COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain gene DOID:9005549 Epithelioid Leiomyoma ISO RGD:1343037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069596 14085549 CCDC121 coiled-coil domain containing 121 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14085549 CCDC121 coiled-coil domain containing 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood PMID:25741868|PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:11439943|PMID:12023326|PMID:12539047|PMID:14667076|PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:15286158|PMID:15459825|PMID:16088919|PMID:16110494|PMID:16199547|PMID:16344534|PMID:16437583|PMID:16538223|PMID:17142831|PMID:17435187|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18498390|PMID:18644608|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19372756|PMID:19458722|PMID:19874388|PMID:20301562|PMID:20720542|PMID:20837964|PMID:21352219|PMID:21398422|PMID:21533730|PMID:22117059|PMID:23821026|PMID:23838748|PMID:23954377|PMID:24396618|PMID:24498617|PMID:24704353|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066515|PMID:27226003|PMID:27790126|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28811059|PMID:29062094|PMID:29343472|PMID:29778030|PMID:29867740|PMID:29956301|PMID:30185235|PMID:30690204|PMID:31737037|PMID:33794876|PMID:34384358|PMID:9536098 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:31608932 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 10 PMID:25741868 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 2 PMID:12539047|PMID:12953268|PMID:15133718|PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:15308625|PMID:15459825|PMID:16037212|PMID:16088919|PMID:17435187|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19372756|PMID:20301562|PMID:20720542|PMID:21172953|PMID:21398422|PMID:21533730|PMID:22117059|PMID:23821026|PMID:24704353|PMID:25138102|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27790126|PMID:27818813|PMID:28492532|PMID:29413639|PMID:29904856|PMID:33880529|PMID:34384358|PMID:9536098|PMID:9579893 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12953268|REF_RGD_ID:1358436 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16243970|REF_RGD_ID:1601251 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adrenal gland cortex zone PMID:11768735|REF_RGD_ID:1601253 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166162|PMID:16243970 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11257061|REF_RGD_ID:1601254 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:25741868|PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12953268|REF_RGD_ID:1358436 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18644608|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30690204 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15174025|PMID:16088919|PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19458722|PMID:21172953|PMID:22117059|PMID:23954377|PMID:24396618|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27226003|PMID:27818813|PMID:28492532|PMID:29062094|PMID:29413639|PMID:29778030|PMID:29867740|PMID:29904856|PMID:29956301|PMID:34384358|PMID:9536098 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424620|REF_RGD_ID:6903342 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001342 Developmental and Epileptic Encephalopathy 98 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001342 Developmental and Epileptic Encephalopathy 98 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 98 PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:17877748|PMID:18028456|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33880529 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:22117059|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34384358 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001804 FETAL AKINESIA, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, MICROCEPHALY, POLYMICROGYRIA, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001804 FETAL AKINESIA, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, MICROCEPHALY, POLYMICROGYRIA, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies PMID:15174025|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30690204|PMID:31608932 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis PMID:30311386 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644428|REF_RGD_ID:6903354 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9005462 Familial Basilar Migraine ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial basilar PMID:16344534|PMID:18498390|PMID:23954377|PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14576983|REF_RGD_ID:1601252 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9009197 Alternating Hemiplegia of Childhood 1 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20190320 OMIM 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9009197 Alternating Hemiplegia of Childhood 1 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 1 PMID:11439943|PMID:12023326|PMID:14667076|PMID:15174025|PMID:15286158|PMID:16437583|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18957371|PMID:19874388|PMID:20837964|PMID:21533730|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:30423015|PMID:31737037|PMID:34384358|PMID:9536098 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:23467881|REF_RGD_ID:11576285 14085558 ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:10206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16286513|REF_RGD_ID:1601250 14085592 AGBL1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14085592 AGBL1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14085592 AGBL1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:9007217 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 8 ISO RGD:1345768 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085592 AGBL1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:9007217 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 8 ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 PMID:24094747|PMID:25741868 14085592 AGBL1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14085619 MOGS mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:732423 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085619 MOGS mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIb | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:10788335|PMID:12145188|PMID:16199547|PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:25741868|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532|PMID:29235540|PMID:30587846|PMID:31925597|PMID:32246563|PMID:32860008|PMID:33058492|PMID:33261925 14085619 MOGS mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:24716661 14085619 MOGS mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14085619 MOGS mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14085619 MOGS mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:732423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1615177 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:604400 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:71026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19196078|REF_RGD_ID:11041651 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1615177 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105650 | OMIM:606129 | OMIM:610629 | OMIM:612527 | OMIM:612528 | OMIM:612561 | OMIM:612562 | OMIM:612563 | OMIM:613308 | OMIM:613309 | OMIM:614900 | OMIM:615550 | OMIM:615909 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:71026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19196078|REF_RGD_ID:11041651 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1344885 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1344885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia, isolated congenital PMID:20846672|PMID:22560297|PMID:23579497|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9162158 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14085627 RPSA ribosomal protein SA gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:71026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20461717|REF_RGD_ID:5686874 14085646 BEX1 brain expressed, X-linked 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14085646 BEX1 brain expressed, X-linked 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14085646 BEX1 brain expressed, X-linked 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 14085646 BEX1 brain expressed, X-linked 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085653 ABCC13 ATP binding cassette subfamily C member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis PMID:18413370|PMID:3007328|PMID:7208152 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085692 PUDP pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14085713 ZSWIM3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14085713 ZSWIM3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085713 ZSWIM3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14085719 RABEP2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:28492532 14085719 RABEP2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14085719 RABEP2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14085719 RABEP2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14085719 RABEP2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14085719 RABEP2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085719 RABEP2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1344154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14085767 PRRC2C proline rich coiled-coil 2C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14085767 PRRC2C proline rich coiled-coil 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085767 PRRC2C proline rich coiled-coil 2C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14085767 PRRC2C proline rich coiled-coil 2C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26556340|REF_RGD_ID:11041643 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25767501|REF_RGD_ID:11041644 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22014063|REF_RGD_ID:11041642 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:501300|REF_RGD_ID:11040911 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:735279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly 14085846 RPS6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:0050256 angiostrongyliasis disease_progression ISO RGD:10884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20399564|REF_RGD_ID:27226693 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:21906685|REF_RGD_ID:7349325 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:23614640|REF_RGD_ID:7327203 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11592121|REF_RGD_ID:27226698 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:oligodendrocyte: PMID:11460777|REF_RGD_ID:7349336 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1691612|REF_RGD_ID:1358488 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (rat) PMID:10212300|REF_RGD_ID:1358763 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2580064 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus: PMID:23727401|REF_RGD_ID:7327195 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:22750584|REF_RGD_ID:7349324 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15159442 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18583256|REF_RGD_ID:7349333 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9001809 Urinary Retention ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis;protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:16680560|REF_RGD_ID:7349338 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11501064|PMID:15159442|PMID:17884951|PMID:24070732 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16285900|REF_RGD_ID:7349334 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200618 RGD human sequence peptide in a rat model; associated with Herpesviridae infections PMID:12811845|REF_RGD_ID:30296670 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:23146304|REF_RGD_ID:7327205 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:white matter: PMID:23715956|REF_RGD_ID:7327196 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736262 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15159442 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23667870|REF_RGD_ID:7327197 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:33166664|REF_RGD_ID:213230154 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with maternal Periapical Abscess;protein:decreased expression:brain: PMID:23245577|REF_RGD_ID:7327204 14085862 MBP myelin basic protein gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3054 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:decreased expression:sciatic nerve: PMID:23735240|REF_RGD_ID:7327194 14085872 PRR30 proline rich 30 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14085872 PRR30 proline rich 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085887 RDH14 retinol dehydrogenase 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14085887 RDH14 retinol dehydrogenase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085894 DEPDC4 DEP domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1315958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24398796|PMID:28492532|PMID:30426266 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Schopf-Schulz-Passarge syndrome PMID:16199547|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:24449199|PMID:28492532 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgias PMID:24449199|PMID:28492532 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LATERAL INCISORS, PEGGED OR MISSING | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 4, WITH OR WITHOUT ECTODERMAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29271000|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:9536098 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085908 WNT10A Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA 16, HYPO- OR HYPERHIDROTIC/HAIR/TOOTH/NAIL TYPE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28589954|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29271000|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:9536098 14085916 TMC2 transmembrane channel like 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14085916 TMC2 transmembrane channel like 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14085916 TMC2 transmembrane channel like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085939 TP53I3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14085939 TP53I3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14085939 TP53I3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 14085939 TP53I3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085939 TP53I3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 14085954 LOC100626390 PC-esterase domain-containing protein 1B-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085960 DEF6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14085960 DEF6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14085960 DEF6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9002508 Immunodeficiency 87 and Autoimmunity ISO RGD:1317434 D RGD:7240710 20211110 OMIM 14085960 DEF6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9002508 Immunodeficiency 87 and Autoimmunity ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 87 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308374|PMID:32562707 14085960 DEF6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 14085960 DEF6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317435 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma no_association ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD SNA:polymorphism(s) PMID:15198731|REF_RGD_ID:2298905 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Neoplasms PMID:20045035|REF_RGD_ID:10413878 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:0080815 childhood-onset asthma exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease;DNA:SNPs:protomer: (rs2233409) (human) PMID:23487427|REF_RGD_ID:40902982 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19174608|REF_RGD_ID:10414072 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:735440 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:14523047|PMID:15337789|PMID:17576681|PMID:17931563|PMID:18412279|PMID:23708964|PMID:23864385|PMID:23870671|PMID:24033266|PMID:25601653|PMID:25741868|PMID:26888281|PMID:28417298|PMID:28492532|PMID:28629746|PMID:29948576|PMID:32581362|PMID:9536098 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation PMID:23093296|REF_RGD_ID:13506767 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2233406, rs3138053 (human) PMID:26834482|REF_RGD_ID:13506766 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' UTR PMID:26068031|REF_RGD_ID:11054182 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-826C>T, -881A>G (human) PMID:26068031|REF_RGD_ID:11054182 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246475|REF_RGD_ID:7495780 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938092|REF_RGD_ID:10413869 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNPs:promoter: (rs2233406, rs2233409) (human) PMID:23487427|REF_RGD_ID:40902982 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:17441336|REF_RGD_ID:127285019 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:20696914|REF_RGD_ID:126908016 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-826C>T,-881A>G (human) PMID:26870106|REF_RGD_ID:13793394 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:13250 diarrhea ameliorates ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210521 RGD human gene in a mouse model PMID:20008138|REF_RGD_ID:126925947 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:11961112|REF_RGD_ID:126928137 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15861417 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:deletion:promoter: (rs28362491) (human) PMID:30056167|REF_RGD_ID:40902826 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion(s) PMID:17492467|REF_RGD_ID:2298900 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:SNPs:promoter:-826C>T, -881A>G (rs2233406, rs3138053) (human) PMID:25223483|REF_RGD_ID:40902986 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628779 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation PMID:15712212|REF_RGD_ID:2298768 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma severity ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073126|REF_RGD_ID:13506768 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954358|REF_RGD_ID:10413877 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:9379002|REF_RGD_ID:126908014 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210625 RGD human cell line in a mouse model PMID:15692608|REF_RGD_ID:127285387 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122797|REF_RGD_ID:10413868 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:25335260|REF_RGD_ID:10413874 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with combined immunodeficiency;DNA:missense mutation:CDS:c.106T>G (p.S36A) (human) PMID:31683054|REF_RGD_ID:126925985 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616538|REF_RGD_ID:10413879 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17931563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28629746|PMID:32581362 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22022477 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:SNPs,haplotype:3'utr,promoter: 826C>T,881A>G (rs2233406,rs3138053) (human) PMID:19797428|REF_RGD_ID:40400751 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter:-826C>T (rs2233406) (human) PMID:25223483|REF_RGD_ID:40902986 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223558 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10340377|REF_RGD_ID:2298893 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:C-terminally truncated protein PMID:10556199|REF_RGD_ID:2298894 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21134362|REF_RGD_ID:10413867 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21642017|REF_RGD_ID:10413866 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:19321049|REF_RGD_ID:10413876 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections ameliorates ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210521 RGD human gene in a mouse model, associated with Animal Viral Hepatitis PMID:10692445|REF_RGD_ID:126925948 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20199666|REF_RGD_ID:10413863 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate cancer;protein:increased serine phosphorylation PMID:23093296|REF_RGD_ID:13506767 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210618 RGD DNA:SNP: :(rs1050851) (human) PMID:29407193|REF_RGD_ID:127285391 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs3138053, rs2233406) (human) PMID:17463416|REF_RGD_ID:127285388 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:11557243|REF_RGD_ID:127285020 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:20150961|REF_RGD_ID:10413872 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:20231522|REF_RGD_ID:10413875 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19399405|REF_RGD_ID:10413870 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:14662889|REF_RGD_ID:126928138 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9004702 Pregnancy Complications susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Cytomegalovirus Infections;DNA:SNP:promoter: -94ins/delATTG (human) PMID:25792174|REF_RGD_ID:11342310 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:22483164|REF_RGD_ID:10413864 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20188823|REF_RGD_ID:10413873 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia exacerbates ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:19098124|REF_RGD_ID:126908017 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:10229101|REF_RGD_ID:126928139 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with end stage renal disease;DNA:SNP:promoter: -94ins/delATTG (human) PMID:30431214|REF_RGD_ID:40902821 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome ISO RGD:10975 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:lymph node (mouse) PMID:10429205|REF_RGD_ID:127285021 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210618 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease;DNA:SNP:promoter: (rs2233406) (human) PMID:23487427|REF_RGD_ID:40902982 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9007151 Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist ISO RGD:735440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19304943|REF_RGD_ID:10413871 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210618 RGD DNA:enhancers: :(rs2233406, rs2233409) (human) PMID:29093318|REF_RGD_ID:127285389 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus PMID:15665035|REF_RGD_ID:10413861 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:12377412|PMID:16540234|REF_RGD_ID:2298895|REF_RGD_ID:2298898 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:3171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472710|REF_RGD_ID:4891488 14085975 NFKBIA NFKB inhibitor alpha gene DOID:9965 toxoplasmosis exacerbates ISO RGD:735440 D RGD:9068941 20210528 RGD human gene in a mouse model PMID:12626571|REF_RGD_ID:126925984 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1550640 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 14085989 ID4 inhibitor of DNA binding 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633621 14085999 PALM paralemmin gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1344376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14085999 PALM paralemmin gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1344376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14085999 PALM paralemmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14086034 SVIP small VCP interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14086034 SVIP small VCP interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086043 CMSS1 cms1 ribosomal small subunit homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 13 PMID:34611029 14086078 ZFP36L2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14086084 KCNG1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086105 VPS52 VPS52 subunit of GARP complex gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14086105 VPS52 VPS52 subunit of GARP complex gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14086105 VPS52 VPS52 subunit of GARP complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086105 VPS52 VPS52 subunit of GARP complex gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:23808167|REF_RGD_ID:8548675 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16979157|REF_RGD_ID:1626088 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:736610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10913167|REF_RGD_ID:8548674 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16127462|REF_RGD_ID:1626081 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, liver PMID:17211565|REF_RGD_ID:1626079 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409277|REF_RGD_ID:1626084 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21683810|REF_RGD_ID:5509919 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:19422879|REF_RGD_ID:8548685 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:83 cataract ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Galactosemia PMID:17444799|REF_RGD_ID:1626083 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:83 cataract ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21329682|PMID:21376710|PMID:25541468|PMID:28137510 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:83 cataract ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21329682|REF_RGD_ID:8548638 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:promoter:repeat:g.(AC)n (human) PMID:24360973|REF_RGD_ID:8548672 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18452283|REF_RGD_ID:8548671 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17003340|REF_RGD_ID:1626080 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retinal astrocyte (rat) PMID:8150024|REF_RGD_ID:8548684 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:promoter:repeat:g.-2008(AC)n (rs35839483) (human) PMID:21067572|REF_RGD_ID:8548676 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:promoter:g.-106C>T (human) PMID:16701918|REF_RGD_ID:8548668 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:repeats, snp:promoter:multiple (human) PMID:19587357|REF_RGD_ID:8548640 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;human gene in a rat model PMID:12166624|REF_RGD_ID:8548813 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9215310|REF_RGD_ID:734542 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:promoter:repeat:g.?(AC)n (human) PMID:9000706|REF_RGD_ID:8548641 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperglycemia PMID:12505670|REF_RGD_ID:1626082 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492|PMID:25541468 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17030682|REF_RGD_ID:1626087 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:8204669|REF_RGD_ID:8548781 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart PMID:16567803|REF_RGD_ID:1626092 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146748 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898287|REF_RGD_ID:8548683 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, snp:promoter:g.(AC)n, g.-106C>T (human) PMID:15569136|REF_RGD_ID:8548678 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16900242|REF_RGD_ID:1626089 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:732178 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:repeat:promoter:g.(CA)n (human) PMID:9489533|REF_RGD_ID:8548642 14086136 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2092 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell, lens PMID:16936110|REF_RGD_ID:1599728 14086168 POLR1H RNA polymerase I subunit H gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14086168 POLR1H RNA polymerase I subunit H gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701 14086168 POLR1H RNA polymerase I subunit H gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1551869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12351651|REF_RGD_ID:1331842 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14617031 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with schizophrenia;DNA:SNPs:exons, intron:multiple PMID:14617031|REF_RGD_ID:11073696 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter: (human) PMID:18314446|REF_RGD_ID:11073691 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1351629 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1351629 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1143684 (human) PMID:21351093|REF_RGD_ID:11073689 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12351651 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1303320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22508052|REF_RGD_ID:11073699 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16678022|REF_RGD_ID:10769360 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20861374 14086177 NQO2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14086206 FAM89B family with sequence similarity 89 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14086206 FAM89B family with sequence similarity 89 member B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14086206 FAM89B family with sequence similarity 89 member B gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14086206 FAM89B family with sequence similarity 89 member B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14086206 FAM89B family with sequence similarity 89 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086206 FAM89B family with sequence similarity 89 member B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14086206 FAM89B family with sequence similarity 89 member B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14086212 HMGN2 high mobility group nucleosomal binding domain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1550392 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180500 14086212 HMGN2 high mobility group nucleosomal binding domain 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1350424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22272023|REF_RGD_ID:10401942 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092749|REF_RGD_ID:10401933 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:23981577|REF_RGD_ID:10401944 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1620115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:23211594|REF_RGD_ID:10401913 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:21213404|REF_RGD_ID:10401939 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24205794|REF_RGD_ID:10401934 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23960717|REF_RGD_ID:10401941 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1620115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787219|REF_RGD_ID:4140946 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24312188|REF_RGD_ID:10401940 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12016164|REF_RGD_ID:2317823 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1620115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17142801|REF_RGD_ID:6903953 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22576464|REF_RGD_ID:10401932 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22038365|REF_RGD_ID:10401935 14086226 LOC100739163 glutathione S-transferase P-like gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645134|REF_RGD_ID:10401930 14086244 TOX4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 14086244 TOX4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14086244 TOX4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086244 TOX4 TOX high mobility group box family member 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350277 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14086257 KRTAP24-1 keratin associated protein 24-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736987 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:10935641|PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:21883749|PMID:21926461|PMID:22039266|PMID:23336327|PMID:24216686|PMID:24290291|PMID:24910257|PMID:25344390|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:27807805|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:8490660|PMID:9536098 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:28492532 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14086262 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14086271 SLC25A6 solute carrier family 25 member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14086272 CREBRF CREB3 regulatory factor gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1603892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14086272 CREBRF CREB3 regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086272 CREBRF CREB3 regulatory factor gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1603892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:0080338 familial erythrocytosis 3 ISO RGD:735297 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:0080338 familial erythrocytosis 3 ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 3 PMID:16407130|PMID:17576681|PMID:17579185|PMID:19092153|PMID:24115288|PMID:24482100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29741264|PMID:29790589|PMID:9536098 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22686466|REF_RGD_ID:11252087 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096761|REF_RGD_ID:11251770 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26848160|REF_RGD_ID:11251766 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29471019 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20978146|REF_RGD_ID:13504705 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16765982|REF_RGD_ID:11252084 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24121508|REF_RGD_ID:11251767 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P317R (950C>G) (human) PMID:16407130|REF_RGD_ID:11251771 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.W334R (c.1000 T>C) (human) PMID:23859443|REF_RGD_ID:11073369 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple PMID:21933857|REF_RGD_ID:11251769 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.N203K, p.K291L, p.K423E (human) PMID:21828119|REF_RGD_ID:11251768 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16761101|REF_RGD_ID:11252085 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:21933857|PMID:24115288|PMID:27774468|PMID:28492532|PMID:29790589 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21933857|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:27774468|PMID:28492532|PMID:29790589 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20185832|REF_RGD_ID:11251775 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096761|REF_RGD_ID:11251770 14086302 EGLN1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1606540 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:0111809 syndromic microphthalmia 2 ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculofaciocardiodental syndrome PMID:15004558|PMID:15770227|PMID:16199547|PMID:16829040|PMID:18414213|PMID:19367324|PMID:21740180|PMID:22983184|PMID:23815237|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25620158|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28166811|PMID:28317252|PMID:28492532|PMID:29974297|PMID:31048080 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:33145269|REF_RGD_ID:150340707 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;DNA:hypomethylation:5'UTR PMID:26248552|REF_RGD_ID:155631276 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:216 dental caries susceptibility ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20221028 RGD DNA:SNP: : rs17145638(human) PMID:23470693|REF_RGD_ID:155631274 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387997 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:4233 clear cell sarcoma ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098867 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:27313181|REF_RGD_ID:150340706 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:24728327|PMID:26694549|PMID:28492532 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098867 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1606540 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:27880939|REF_RGD_ID:150340704 14086315 BCOR BCL6 corepressor gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1606540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14086373 LOC100152566 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14086373 LOC100152566 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT i BLOOD GROUP PHENOTYPE | ClinVar Annotator: match by term: Adult i blood group with or without congenital cataract | ClinVar Annotator: match by term: Blood group, I system | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:11739194|PMID:12424189|PMID:12468428|PMID:15161861|PMID:17576681|PMID:21761136|PMID:22935719|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770612|PMID:29914532|PMID:9536098 14086373 LOC100152566 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086373 LOC100152566 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 14086385 KBTBD13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:3130125 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086385 KBTBD13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:18414213|PMID:21104864|PMID:21109227|PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27074222|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30208948|PMID:31127727|PMID:31167812|PMID:31475037|PMID:31671076|PMID:31828823|PMID:33693846 14086385 KBTBD13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14086385 KBTBD13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant PMID:25741868 14086385 KBTBD13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14086385 KBTBD13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14086389 RNF144A ring finger protein 144A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086442 ZNF653 zinc finger protein 653 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14086442 ZNF653 zinc finger protein 653 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14086442 ZNF653 zinc finger protein 653 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14086442 ZNF653 zinc finger protein 653 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14086442 ZNF653 zinc finger protein 653 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086463 CNOT8 CCR4-NOT transcription complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086483 RNASEH1 ribonuclease H1 gene DOID:0111515 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:1319116 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086483 RNASEH1 ribonuclease H1 gene DOID:0111515 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2 PMID:25741868|PMID:26094573|PMID:28492532|PMID:28508084 14086483 RNASEH1 ribonuclease H1 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 14086483 RNASEH1 ribonuclease H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14086503 GNL3L G protein nucleolar 3 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14086503 GNL3L G protein nucleolar 3 like gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14086503 GNL3L G protein nucleolar 3 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14086503 GNL3L G protein nucleolar 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1346938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myokymia 1 with hypomagnesemia | ClinVar Annotator: match by term: PAROXYSMAL ATAXIA WITH NEUROMYOTONIA, HEREDITARY PMID:10355668|PMID:11013453|PMID:11026449|PMID:11746627|PMID:12408867|PMID:15127317|PMID:15979945|PMID:16511644|PMID:17114047|PMID:19307729|PMID:19528245|PMID:19779067|PMID:20301785|PMID:21307345|PMID:21858020|PMID:2245301|PMID:22609616|PMID:23349320|PMID:25659636|PMID:25741868|PMID:26395884|PMID:26467025|PMID:26778656|PMID:27864847|PMID:28216637|PMID:28492532|PMID:28666963|PMID:29056246|PMID:29375859|PMID:29915382|PMID:30055040|PMID:30140249|PMID:32139178|PMID:32705822|PMID:34305802|PMID:7842011|PMID:8541859|PMID:8845167|PMID:9526001|PMID:9600245 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34305802 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22206926|REF_RGD_ID:10047237 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1552897 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1552897 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23349320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27864847|PMID:28216637|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30055040|PMID:7842011|PMID:8845167|PMID:9526001 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:9001275 Familial Atrial Fibrillation 7 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 7 PMID:28492532 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:9001302 Myokymia 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myokymia 1 PMID:11026449|PMID:17136396|PMID:25741868 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy PMID:25741868|PMID:34305802 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:9003935 Myokymia ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myokymia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14086529 KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1346938 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1344226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:7240710 20210811 OMIM 14086535 HS3ST6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 8 PMID:33508266 14086544 FIBCD1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14086544 FIBCD1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14086544 FIBCD1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086580 RABL6 RAB, member RAS oncogene family like 6 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18570192|REF_RGD_ID:6482184 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267119|REF_RGD_ID:6482188 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21558435|REF_RGD_ID:6480666 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron: (rs7916403) (human) PMID:21184583|REF_RGD_ID:150429835 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16828124|REF_RGD_ID:6482189 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15050708|REF_RGD_ID:6480686 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17485199|REF_RGD_ID:6482190 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16828124|REF_RGD_ID:6482189 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16828124|REF_RGD_ID:6482189 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165372 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20236348|REF_RGD_ID:6482182 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22465320|REF_RGD_ID:6482178 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: : PMID:21693130|REF_RGD_ID:6480665 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21693130|PMID:21843960|REF_RGD_ID:6480665|REF_RGD_ID:6482179 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18332680|REF_RGD_ID:6482186 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099 14086581 HTR7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, intestine PMID:18167178|REF_RGD_ID:6480673 14086608 H2BC15 H2B clustered histone 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317658 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868|PMID:28492532 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:0110746 type 1 diabetes mellitus 7 ISO RGD:735545 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600321 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545951|PMID:25741868 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:0111104 maturity-onset diabetes of the young type 6 ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 6 PMID:10545951|PMID:12639765|PMID:16321269|PMID:18414213|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:27420379|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28664602|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:34556497 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:0111104 maturity-onset diabetes of the young type 6 susceptibility ISO RGD:731467 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28041643 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) PMID:15277395|REF_RGD_ID:1601481 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:promoter, exon:-1972G>A, p.A322N (human) PMID:18811724|REF_RGD_ID:2313477 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12639765|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27420379|PMID:28492532 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:12639765|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27420379|PMID:28492532|PMID:30259503 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10545951|PMID:25741868 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) PMID:15592940|REF_RGD_ID:2313486 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) PMID:16773428|REF_RGD_ID:2313482 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731467 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) PMID:16357810|REF_RGD_ID:2313483 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A45T (human) PMID:15047635|REF_RGD_ID:2313487 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:16909454|REF_RGD_ID:2313481 14086627 NEUROD1 neuronal differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731467 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:15979049|REF_RGD_ID:1625044 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:11465 autonomic nervous system disease ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:18376350|REF_RGD_ID:2312592 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19375579|REF_RGD_ID:2312588 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:9030821|REF_RGD_ID:2312549 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:2709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:8059006|REF_RGD_ID:2312550 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:2709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:3892654|REF_RGD_ID:2312553 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:19174495|REF_RGD_ID:2312590 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28633506|PMID:28666375|PMID:29689362 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:duodenum, jejunum (rat) PMID:6140913|REF_RGD_ID:2312554 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:12789546|REF_RGD_ID:2312548 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19473824|REF_RGD_ID:2312587 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 RGD disease in rat treated with human protein PMID:19126188|REF_RGD_ID:2312591 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1552008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18937625|REF_RGD_ID:2312589 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19056762|REF_RGD_ID:2312529 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3546047|REF_RGD_ID:2312551 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19375579|REF_RGD_ID:2312588 14086633 GIP gastric inhibitory polypeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:18063845|REF_RGD_ID:2312547 14086650 SWT1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14086650 SWT1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14086650 SWT1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086650 SWT1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 2 PMID:23661805|PMID:25741868|PMID:28492532 14086679 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14086703 LHFPL4 LHFPL tetraspan subfamily member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14086703 LHFPL4 LHFPL tetraspan subfamily member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14086703 LHFPL4 LHFPL tetraspan subfamily member 4 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14086710 TNS4 tensin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046003 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:0080170 normophosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1352885 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:0080170 normophosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normophosphatemic familial tumoral calcinosis PMID:16960814|PMID:18094730|PMID:25741868|PMID:28346228|PMID:28492532 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16960814|PMID:18094730|PMID:24029230|PMID:25741868|PMID:27182967|PMID:28346228|PMID:28492532|PMID:29365320|PMID:29506479|PMID:30046003|PMID:31208161|PMID:31231135|PMID:31309983|PMID:31638924|PMID:33237688|PMID:34621053 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9003302 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 2 ISO RGD:1352885 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9003302 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 2 ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2 PMID:2569483|PMID:25741868|PMID:28487541|PMID:30046003|PMID:33237688|PMID:34621053 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9009218 MIRAGE Syndrome ISO RGD:1352885 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14086727 LOC100519098 sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene DOID:9009218 MIRAGE Syndrome ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MIRAGE syndrome PMID:16960814|PMID:18094730|PMID:24029230|PMID:25741868|PMID:27182967|PMID:28346228|PMID:28492532|PMID:29266745|PMID:29365320|PMID:29506479|PMID:30046003|PMID:31208161|PMID:31231135|PMID:31620126|PMID:31638924|PMID:31666768|PMID:32106287|PMID:33237688|PMID:34621053 14086746 SSH1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14086746 SSH1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086746 SSH1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1306038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:21868701|REF_RGD_ID:11535005 14086766 MARVELD1 MARVEL domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353944 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14086766 MARVELD1 MARVEL domain containing 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1353944 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31205918 14086766 MARVELD1 MARVEL domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086788 FBXO48 F-box protein 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086808 KICS2 KICSTOR subunit 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14086823 CD109 CD109 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086823 CD109 CD109 molecule gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14086823 CD109 CD109 molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 14086823 CD109 CD109 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1320531 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma, palmoplantar striate form 1 | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse PMID:10332028|PMID:11313759|PMID:15897387|PMID:16484817|PMID:19018793|PMID:19157795|PMID:19558595|PMID:23974871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27534273|PMID:28492532|PMID:31443639|PMID:7544663 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary palmoplantar keratoderma PMID:25741868 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19500802|REF_RGD_ID:2316254 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:9007380 Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE ISO RGD:1320531 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14086863 DSG1 desmoglein 1 gene DOID:9007380 Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper-ige | ClinVar Annotator: match by term: SAM SYNDROME PMID:23974871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086882 F8A1 coagulation factor VIII-associated 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14086925 LOC100154902 taste receptor type 2 member 20-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086934 SCRG1 stimulator of chondrogenesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086934 SCRG1 stimulator of chondrogenesis 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14086947 C6H1orf122 chromosome 6 C1orf122 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14086947 C6H1orf122 chromosome 6 C1orf122 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086947 C6H1orf122 chromosome 6 C1orf122 homolog gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 10 PMID:31481669 14086959 PRTN3 proteinase 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1312601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14086959 PRTN3 proteinase 3 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1312601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25288799 14086959 PRTN3 proteinase 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1312601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14086959 PRTN3 proteinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086959 PRTN3 proteinase 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 14086968 REEP3 receptor accessory protein 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14086968 REEP3 receptor accessory protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275 14086968 REEP3 receptor accessory protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086984 SHISA4 shisa family member 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14086984 SHISA4 shisa family member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14086984 SHISA4 shisa family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14086984 SHISA4 shisa family member 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14086984 SHISA4 shisa family member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14087008 STAMBPL1 STAM binding protein like 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 14087008 STAMBPL1 STAM binding protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087008 STAMBPL1 STAM binding protein like 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:733303 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 9 PMID:29909964 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:29909964 14087032 WNT2B Wnt family member 2B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2583 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:17622743|REF_RGD_ID:2313849 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms disease_progression ISO RGD:2583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression: PMID:17708355|REF_RGD_ID:2303822 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:19225563|REF_RGD_ID:2313847 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:19225563|REF_RGD_ID:2313847 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1982251|REF_RGD_ID:2313850 14087045 ETS1 ETS proto-oncogene 1, transcription factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737031 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:1686010|REF_RGD_ID:2313901 14087079 ZFP42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14087079 ZFP42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 14087079 ZFP42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087079 ZFP42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14087089 ANPEP alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14087089 ANPEP alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14087089 ANPEP alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14087089 ANPEP alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:737099 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14087089 ANPEP alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087089 ANPEP alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:733162 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302950 | OMIM:302960 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0080352 X-linked chondrodysplasia punctata 2 ISO RGD:1345811 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0080352 X-linked chondrodysplasia punctata 2 ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant, atypical PMID:10391218|PMID:10391219|PMID:10710233|PMID:10942423|PMID:11038443|PMID:11493318|PMID:11982764|PMID:12483303|PMID:12503102|PMID:12509714|PMID:1355069|PMID:15368506|PMID:17625999|PMID:18414213|PMID:20949533|PMID:22121851|PMID:22229330|PMID:24726177|PMID:24915996|PMID:25741868|PMID:26075358|PMID:28492532|PMID:29851033|PMID:30098249|PMID:7677157 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0111865 MEND syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0111865 MEND syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEND syndrome PMID:11038443|PMID:12503101|PMID:12966533|PMID:18414213|PMID:20949533|PMID:23307567|PMID:24459067|PMID:24700572|PMID:25741868|PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata ISO RGD:1345811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18176751 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata ISO RGD:1345811 D RGD:9068941 20200609 RGD CDPX2, OMIM:302960;DNA:point mutation:exon:W29X, R63X PMID:10391218|REF_RGD_ID:734908 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata ISO RGD:733162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10391218|REF_RGD_ID:734908 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12509714|PMID:25741868|PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10391219|PMID:11038443|PMID:12503102|PMID:12509714|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14087127 EBP EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14087149 DNAJB11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14087149 DNAJB11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 14087149 DNAJB11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868 14087149 DNAJB11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32631624 14087149 DNAJB11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087149 DNAJB11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 6 with or without polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:29706351|PMID:32631624 14087169 RRAGC Ras related GTP binding C gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1323384 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987 14087169 RRAGC Ras related GTP binding C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1323384 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14087169 RRAGC Ras related GTP binding C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087185 CLCC1 chloride channel CLIC like 1 gene DOID:0110355 retinitis pigmentosa 32 ISO RGD:1604384 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14087185 CLCC1 chloride channel CLIC like 1 gene DOID:0110355 retinitis pigmentosa 32 ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 32 PMID:16189710|PMID:28492532|PMID:30157172 14087185 CLCC1 chloride channel CLIC like 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14087185 CLCC1 chloride channel CLIC like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14087185 CLCC1 chloride channel CLIC like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14087185 CLCC1 chloride channel CLIC like 1 gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chudley-McCullough syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14087185 CLCC1 chloride channel CLIC like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:30311386 14087228 CLDND2 claudin domain containing 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 14087228 CLDND2 claudin domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604242 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14087228 CLDND2 claudin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087235 SLC16A11 solute carrier family 16 member 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14087235 SLC16A11 solute carrier family 16 member 11 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14087235 SLC16A11 solute carrier family 16 member 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14087235 SLC16A11 solute carrier family 16 member 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14087235 SLC16A11 solute carrier family 16 member 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14087235 SLC16A11 solute carrier family 16 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317432 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532 14087262 PPP1R15B protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22216297|PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:27783279|PMID:28102005|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28961279|PMID:29338689|PMID:29891727|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32566746|PMID:33471991 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:28492532 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:9068941 20200609 RGD upper urinary tract urothelial cell carcinoma; DNA:mutation:tumor:associated with microsatellite instability PMID:16288216|REF_RGD_ID:2293511 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241537 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:reduced in 28% vs adjacent or independent normal breast tissue PMID:14511253|REF_RGD_ID:2300250 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28123851|PMID:28492532|PMID:31794323|PMID:31980526|PMID:32658311|PMID:33471991 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:621542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21893185|REF_RGD_ID:9831391 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:16385572|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924587|PMID:31159747|PMID:31980526|PMID:32658311|PMID:33471991 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:29338689|PMID:29752822|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:32295079|PMID:32566746 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:29338689|PMID:29752822|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:32295079|PMID:32566746 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28873162|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29961768|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30755392|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28873162|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29961768|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30755392|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26824983|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:28873162|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29961768|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30755392|PMID:31159747|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:34567246 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15623426|REF_RGD_ID:9831390 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:32295079 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10415333|PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19092773|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25828805|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30788456|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33240314|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34371384|PMID:9536098 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15852023|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:17963004|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20685668|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30788456|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32187176|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33240314|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34371384|PMID:9536098 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15852023|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:17963004|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20600922|PMID:20685668|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21757780|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22204421|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27009842|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29368209|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29895855|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30755392|PMID:30765449|PMID:30788456|PMID:30924587|PMID:30982232|PMID:31068370|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32077636|PMID:32187176|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32332016|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32984025|PMID:33134171|PMID:33240314|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33754015|PMID:34371384|PMID:34572942|PMID:9536098 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10892749|PMID:12208847|PMID:12376507|PMID:14684699|PMID:14698290|PMID:15852023|PMID:15855896|PMID:15948962|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:17713585|PMID:17963004|PMID:18281469|PMID:18487285|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19279422|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19763152|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20307669|PMID:20571869|PMID:20600922|PMID:20685668|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21356067|PMID:21441914|PMID:21643010|PMID:21757780|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:2185891|PMID:22204421|PMID:22216297|PMID:22406018|PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27009842|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27844240|PMID:27884173|PMID:27913932|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28241424|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29368209|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29895855|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30178487|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30755392|PMID:30765449|PMID:30788456|PMID:30924587|PMID:30982232|PMID:31068370|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32077636|PMID:32187176|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32332016|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32984025|PMID:33099839|PMID:33134171|PMID:33240314|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33754015|PMID:34371384|PMID:34567246|PMID:34572942|PMID:35187501|PMID:35626031|PMID:36035419|PMID:9536098 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008829 Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder ISO RGD:733899 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008829 Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nijmegen breakage syndrome-like disorder PMID:10892749|PMID:14684699|PMID:15855896|PMID:16199547|PMID:16385572|PMID:16474176|PMID:17576681|PMID:18281469|PMID:1887849|PMID:19190165|PMID:19383352|PMID:19409520|PMID:19584272|PMID:19638463|PMID:19904603|PMID:19917125|PMID:20571869|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21757780|PMID:21778326|PMID:21811815|PMID:22216297|PMID:23555315|PMID:24079363|PMID:24093751|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24497844|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24853695|PMID:24894818|PMID:25117502|PMID:25151137|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26564480|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:27009842|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27498913|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27884173|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28102005|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28550065|PMID:28591191|PMID:28687971|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29143133|PMID:29338689|PMID:29368209|PMID:29484706|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29726012|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29891727|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30755392|PMID:30788456|PMID:30924587|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31345636|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32077636|PMID:32212377|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32984025|PMID:33378670|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:34371384|PMID:9536098 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733899 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, splicing error::687delT, increased frequency in Finnish patients (8/317, p=0.008), possibly a founder mutation PMID:16474176|REF_RGD_ID:2300220 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:733899 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:11373271|REF_RGD_ID:9831192 14087276 RAD50 RAD50 double strand break repair protein gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733899 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:33471991 14087310 IFT22 intraflagellar transport 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14087310 IFT22 intraflagellar transport 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30012424|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31919335|PMID:32697969|PMID:33012304|PMID:33035702|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:9039266 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31737537 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:16352453|PMID:18505755|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:18505755|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30012424|PMID:31737537|PMID:34426522 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:733068 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:12507422|PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18250163|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20044516|PMID:20087448|PMID:20474083|PMID:21425739|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27353086|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28878402|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:30012424|PMID:30048712|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31919335|PMID:31983221|PMID:32697969|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33035702|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34526680|PMID:8994428|PMID:9039266|PMID:9536098 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0110449 dilated cardiomyopathy 1M ISO RGD:733068 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0110449 dilated cardiomyopathy 1M ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1M PMID:12507422|PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:17097056|PMID:18250163|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27353086|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28878402|PMID:29544605|PMID:30012424|PMID:30048712|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32697969|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33035702|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34526680|PMID:8994428|PMID:9039266 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12507422|PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18250163|PMID:18505755|PMID:19035361|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:21425739|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27353086|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30012424|PMID:30048712|PMID:31513939|PMID:8994428|PMID:9039266 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:9039266 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733069 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:71092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11113014|REF_RGD_ID:1598503 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14087326 CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:733068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:9039266 14087337 THSD7B thrombospondin type 1 domain containing 7B gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1606777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 14087337 THSD7B thrombospondin type 1 domain containing 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087414 BDH2 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 2 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1604606 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 14087414 BDH2 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:29979980 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liver cirrhosis PMID:29979980 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:29979980 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9001942 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications | ClinVar Annotator: match by term: Rajab syndrome PMID:19161147|PMID:25741868|PMID:29573043|PMID:29979980|PMID:30014610 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:29573043 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087437 FARSB phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, SMALL STATURE, MICROCEPHALY, AND BRAIN CALCIFICATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29573043|PMID:29979980 14087483 ZNF623 zinc finger protein 623 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14087483 ZNF623 zinc finger protein 623 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14087483 ZNF623 zinc finger protein 623 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14087483 ZNF623 zinc finger protein 623 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087505 ZNF260 zinc finger protein 260 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087533 CCZ1 CCZ1 homolog, vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 14087533 CCZ1 CCZ1 homolog, vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:21618646|PMID:24440087|PMID:26318770|PMID:28492532 14087533 CCZ1 CCZ1 homolog, vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087552 GASK1B golgi associated kinase 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605394 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14087552 GASK1B golgi associated kinase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605394 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087552 GASK1B golgi associated kinase 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14087595 CROT carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14087595 CROT carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087595 CROT carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14087595 CROT carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:70908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, cardiac muscle cell PMID:14618266|REF_RGD_ID:1599987 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:15263032|REF_RGD_ID:41412189 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1589662 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:increased expression:sub-cortical, meninges, astrocyte PMID:21299846|REF_RGD_ID:41412190 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:1589662 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:30391304|REF_RGD_ID:41412200 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:12053 cryptococcosis disease_progression ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:28298522|REF_RGD_ID:41412191 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNP: :rs12998782(human) PMID:28693442|REF_RGD_ID:41412192 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNPs: :rs2278589, rs6751745,rs6748401 (human) PMID:27853145|REF_RGD_ID:41412194 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNPs:introns:rs4491733,rs12998782,rs13389814,rs7559955 (human) PMID:23617307|REF_RGD_ID:41412195 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1589662 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:increased expression:meninges, astrocyte PMID:21299846|REF_RGD_ID:41412190 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:21562316|REF_RGD_ID:41412197 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9006732 Clostridium Infections exacerbates ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:20810988|REF_RGD_ID:41412193 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9008559 Bacterial Lung Diseases disease_progression ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD association with Cryptococcal neoformans infection. PMID:28298522|REF_RGD_ID:41412191 14087617 MARCO macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:decreased expression:Alveolar macrophage PMID:27630197|REF_RGD_ID:41412199 14087634 AKNA AT-hook transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic scoliosis PMID:28492532|PMID:29240829 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:733345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:736028 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733345 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 14087684 CELSR2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14087722 ZNF865 zinc finger protein 865 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4109409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087737 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14087737 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14087737 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:68529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14087737 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29106825 14087737 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:9009096 Neurodevelopmental Disorder with Ataxic Gait, Absent Speech, and Decreased Cortical White Matter ISO RGD:68529 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087737 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family gene DOID:9009096 Neurodevelopmental Disorder with Ataxic Gait, Absent Speech, and Decreased Cortical White Matter ISO RGD:68529 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29106825|PMID:9536098 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:0060680 pigment dispersion syndrome ISO RGD:733525 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600510 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:0080932 primary localized cutaneous amyloidosis 3 ISO RGD:736300 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:0080932 primary localized cutaneous amyloidosis 3 ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 3 PMID:19416385|PMID:25741868|PMID:25866143|PMID:28492532|PMID:29336782 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763343 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 14087751 GPNMB glycoprotein nmb gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0081010 Bardet-Biedl syndrome 21 ISO RGD:1606135 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0081010 Bardet-Biedl syndrome 21 ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 21 PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30029497|PMID:31456290 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0111022 cone-rod dystrophy 16 ISO RGD:1606135 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:0111022 cone-rod dystrophy 16 ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 16 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 64 PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:25802487|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:26865426|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:29843741|PMID:30029497|PMID:31456290 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22177090|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:27008867|PMID:28492532 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31456290 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:25741868|PMID:25802487|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:26865426|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31456290 14087783 CFAP418 cilia and flagella associated protein 418 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14087793 EML6 EMAP like 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:2302327 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14087793 EML6 EMAP like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087843 B3GNT2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1320774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14087843 B3GNT2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14087843 B3GNT2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087843 B3GNT2 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 PMID:23704329|PMID:25703627|PMID:25741868|PMID:28492532 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14087854 DSE dermatan sulfate epimerase gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome PMID:15273283|PMID:25741868 14087876 SMC1B structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14087876 SMC1B structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14087876 SMC1B structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14087876 SMC1B structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 14087876 SMC1B structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14087876 SMC1B structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14087876 SMC1B structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087908 SLC49A3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 14087908 SLC49A3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14087908 SLC49A3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087908 SLC49A3 solute carrier family 49 member 3 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1604571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 14087946 FBXO30 F-box protein 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087962 SP5 Sp5 transcription factor gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1318302 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14087962 SP5 Sp5 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087962 SP5 Sp5 transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14087975 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14087975 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14087975 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14087975 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 26 PMID:22114105|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28671271 14087975 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14087975 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14087975 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14087990 TRMT2A tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059|PMID:31422819 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0080715 developmental and epileptic encephalopathy 82 ISO RGD:734091 D RGD:7240710 20200101 OMIM 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0080715 developmental and epileptic encephalopathy 82 ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 82 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 82 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31422819 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059|PMID:31422819 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:26631339|REF_RGD_ID:11352733 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:23924727|REF_RGD_ID:13506245 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23942359|REF_RGD_ID:11571618 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:27150525|REF_RGD_ID:13506243 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28596681|REF_RGD_ID:13504864 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:19823174|REF_RGD_ID:4145499 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:24373994|REF_RGD_ID:13504853 14088010 GOT2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue, T-tubule (rat) PMID:23743348|REF_RGD_ID:11041118 14088029 PPP1R14A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:733523 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14088029 PPP1R14A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088029 PPP1R14A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:733523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18835652 14088029 PPP1R14A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29109170 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:0081202 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 ISO RGD:1318779 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:0081202 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonia-spasticity-sleep disorder syndrome PMID:22865819|PMID:23390136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 66 PMID:25741868 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:22865819|PMID:25741868 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19306853 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19306853|REF_RGD_ID:6767290 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711365|PMID:21926974|PMID:31043756 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220901 RGD DNS:SNPs:multiple:(human) PMID:33729739|REF_RGD_ID:153344594 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27217151 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA,protein:decreased expression:superior temporal gyrus PMID:21893642|REF_RGD_ID:153344576 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220901 RGD DNA:SNP: :rs9804190(human) PMID:21893642|REF_RGD_ID:153344576 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734217 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:liver PMID:26652480|REF_RGD_ID:153344559 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20557305|REF_RGD_ID:6767288 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220826 RGD DNA:SNP: : rs9804190(human) PMID:27824361|REF_RGD_ID:153344561 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neuron PMID:10915577|REF_RGD_ID:6767305 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14088043 ANK3 ankyrin 3 gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:hypomethylation:exon,mucosa: PMID:35447336|REF_RGD_ID:153344547 14088091 PNMA6F PNMA family member 6F gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:12880256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14088091 PNMA6F PNMA family member 6F gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:12880256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14088106 TMEM190 transmembrane protein 190 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088118 UQCRB ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 PMID:12709789|PMID:25446085|PMID:28492532|PMID:28604960 14088118 UQCRB ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080112 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1323703 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088118 UQCRB ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080112 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3 PMID:25741868 14088118 UQCRB ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 14088118 UQCRB ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1311971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22311638|REF_RGD_ID:13801196 14088118 UQCRB ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323703 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14088118 UQCRB ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1323703 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial complex III deficiency, OMIM:124000 PMID:12709789|REF_RGD_ID:1599707 14088135 TIFA TRAF interacting protein with forkhead associated domain gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14088135 TIFA TRAF interacting protein with forkhead associated domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088145 FAM177A1 family with sequence similarity 177 member A1 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 14088145 FAM177A1 family with sequence similarity 177 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088145 FAM177A1 family with sequence similarity 177 member A1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25558065 14088145 FAM177A1 family with sequence similarity 177 member A1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:30308104 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1318746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14088167 NUMA1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088245 FAM222A family with sequence similarity 222 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088258 UBR2 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1313853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14088258 UBR2 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088258 UBR2 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1313853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14088334 KLC4 kinesin light chain 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14088334 KLC4 kinesin light chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088334 KLC4 kinesin light chain 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:25589040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29703829|PMID:30514912|PMID:33111345 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISO RGD:1621965 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600652 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0110574 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4B ISO RGD:1603834 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0110574 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4B ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 4b PMID:21368133|PMID:24033266|PMID:25589040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7655461 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0111636 autosomal recessive nonsyndromic deafness 113 ISO RGD:1603834 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0111636 autosomal recessive nonsyndromic deafness 113 ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 113 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29703829|PMID:30311386|PMID:33111345 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14088386 CEACAM16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386 14088398 CHRNA9 cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733287 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNPs:multiples: PMID:22280835|REF_RGD_ID:151347453 14088398 CHRNA9 cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088398 CHRNA9 cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:733287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14088398 CHRNA9 cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30259641 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:12189163|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:16691202|PMID:17035250|PMID:18185537|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:3232707 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:0070136 autosomal dominant cutis laxa 2 ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:0070136 autosomal dominant cutis laxa 2 ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 2 PMID:12618961|PMID:21576112|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal spinal muscular atrophy 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736146 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10428823|REF_RGD_ID:69830 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis Laxa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:15269314|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:17035250|PMID:19194475|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:29653220 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:24033266|PMID:28492532 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9000848 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1H ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20220316 OMIM 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9000848 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1H ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 1H | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION PMID:16652333|PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:25741868|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31945625|PMID:32757322 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9007916 Age Related Macular Degeneration 3 ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9007916 Age Related Macular Degeneration 3 ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION PMID:15269314|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:17035250|PMID:19194475|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:29653220|PMID:31945625|PMID:32757322 14088420 FBLN5 fibulin 5 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 14088444 FASTKD2 FAST kinase domains 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14088444 FASTKD2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:31944455 14088444 FASTKD2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:18771761|PMID:25326635|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:28492532 14088444 FASTKD2 FAST kinase domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14088444 FASTKD2 FAST kinase domains 2 gene DOID:9002715 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14088444 FASTKD2 FAST kinase domains 2 gene DOID:9002715 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 44 PMID:18771761|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28499982|PMID:31944455 14088444 FASTKD2 FAST kinase domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22018461|REF_RGD_ID:7495770 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543437|REF_RGD_ID:2298659 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733968 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:10195897|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24369075|PMID:24679846|PMID:25139357|PMID:25216719|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:30335863|PMID:32117824|PMID:9536098 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111960 immunodeficiency 15A ISO RGD:733968 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111960 immunodeficiency 15A ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15a PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337470 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland PMID:26435478|REF_RGD_ID:13504773 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31095431 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:24380241|REF_RGD_ID:10045941 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:32147540 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246475|REF_RGD_ID:7495780 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22562547|REF_RGD_ID:6484541 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:large intestine mucosa PMID:20143392|REF_RGD_ID:7495781 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24261295|REF_RGD_ID:7495766 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27196761|REF_RGD_ID:13504772 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20200541|REF_RGD_ID:7495759 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12075355|REF_RGD_ID:7495756 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22264792|REF_RGD_ID:13838741 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16286924|REF_RGD_ID:10045955 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:27367027|REF_RGD_ID:153305911 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17525799|REF_RGD_ID:10045954 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31095431 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20080200|REF_RGD_ID:7495767 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18827022|REF_RGD_ID:7495773 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16397523|REF_RGD_ID:7495754 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24489934|REF_RGD_ID:10045942 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15939736|REF_RGD_ID:7495757 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19652024|REF_RGD_ID:7495778 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19652024|REF_RGD_ID:7495778 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21087862|REF_RGD_ID:7495772 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056382|REF_RGD_ID:13838742 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia severity ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22406536|REF_RGD_ID:13838740 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276165|REF_RGD_ID:7495758 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19249479|REF_RGD_ID:7495769 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20500684|REF_RGD_ID:4892204 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver PMID:20362663|REF_RGD_ID:7495777 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19546526|REF_RGD_ID:7495779 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11533494|REF_RGD_ID:10045961 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19073766|REF_RGD_ID:7495768 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:10195897|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24369075|PMID:24679846|PMID:25139357|PMID:25216719|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:30335863|PMID:32117824|PMID:9536098 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15685173|REF_RGD_ID:10045952 14088463 IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:15685173|REF_RGD_ID:10045952 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1550286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28588301|PMID:29926633|REF_RGD_ID:13703122|REF_RGD_ID:13703123 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088514 APH1A aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14088553 BHLHE23 basic helix-loop-helix family member e23 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14088553 BHLHE23 basic helix-loop-helix family member e23 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14088553 BHLHE23 basic helix-loop-helix family member e23 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14088553 BHLHE23 basic helix-loop-helix family member e23 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14088553 BHLHE23 basic helix-loop-helix family member e23 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14088553 BHLHE23 basic helix-loop-helix family member e23 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14088553 BHLHE23 basic helix-loop-helix family member e23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088566 SH3BGRL SH3 domain binding glutamate rich protein like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14088566 SH3BGRL SH3 domain binding glutamate rich protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14088580 C2H19orf38 chromosome 2 C19orf38 homolog gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14088580 C2H19orf38 chromosome 2 C19orf38 homolog gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14088580 C2H19orf38 chromosome 2 C19orf38 homolog gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14088580 C2H19orf38 chromosome 2 C19orf38 homolog gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 14088580 C2H19orf38 chromosome 2 C19orf38 homolog gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1354394 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35363433 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1354394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1354394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:4323 epidermolytic acanthoma ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic acanthoma PMID:1381287|PMID:21271994|PMID:22930352|PMID:25741868|PMID:26176760|PMID:28492532|PMID:28532675|PMID:32045015|PMID:7508181|PMID:7509230|PMID:7512983 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma PMID:1380725|PMID:1381287|PMID:16505000|PMID:19474805|PMID:20302579|PMID:21271994|PMID:2182100|PMID:22930352|PMID:24001792|PMID:25741868|PMID:26176760|PMID:28492532|PMID:28532675|PMID:32045015|PMID:7508181|PMID:7509230|PMID:7512983|PMID:7526210 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis susceptibility ISO RGD:1354394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: p.R156C (human) PMID:7512983|REF_RGD_ID:1600168 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9000839 Ichthyosis Hystrix Gravior ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9004068 Epidermolytic Hyperkeratosis 2 ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1354394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9004887 Annular Epidermolytic Ichthyosis 1 ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9005778 Annular Epidermolytic Ichthyosis ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annular epidermolytic ichthyosis PMID:22035476|PMID:25741868|PMID:28492532 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9006224 Reticular Erythrokeratoderma ISO RGD:1354394 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9006224 Reticular Erythrokeratoderma ISO RGD:1354394 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma PMID:20798280|PMID:25210931|PMID:25741868|PMID:27208707|PMID:27291450|PMID:28492532|PMID:31638346|PMID:32407542|PMID:34008892|PMID:9418775 14088591 KRT10 keratin 10 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1354394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19953893 14088611 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 14088611 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14088611 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 14088611 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 14088611 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088611 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14088611 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:28492532|PMID:28513611|PMID:32499604 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32475988 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0080608 anterior segment dysgenesis 3 ISO RGD:1353830 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0080608 anterior segment dysgenesis 3 ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma iridogoniodysplasia, familial PMID:11007653|PMID:11170889|PMID:12036988|PMID:19668217|PMID:19793056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32475988|PMID:32832252|PMID:9620769|PMID:9792859 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1620902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20976766|REF_RGD_ID:12904052 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630904 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1353830 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXENFELD-RIEGER ANOMALY WITH CARDIAC DEFECTS AND/OR SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:10713890|PMID:11170889|PMID:11740218|PMID:11782474|PMID:12592227|PMID:12614756|PMID:14506133|PMID:14578375|PMID:15277473|PMID:16638984|PMID:16936096|PMID:17013732|PMID:17197537|PMID:17210863|PMID:18498376|PMID:19279310|PMID:19513095|PMID:19668217|PMID:19793056|PMID:20881294|PMID:22382802|PMID:22569110|PMID:23239455|PMID:24556684|PMID:24914578|PMID:25741868|PMID:25786029|PMID:25967385|PMID:28432732|PMID:28492532|PMID:28513611|PMID:28979898|PMID:30143558|PMID:30457409|PMID:30653986|PMID:31836490|PMID:32295643|PMID:32475988|PMID:32499604|PMID:32631953|PMID:35882526|PMID:9326342|PMID:9620769|PMID:9792859 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood PMID:32832252 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1620902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9635428|REF_RGD_ID:8662364 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1620902 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:231300 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-rieger anomaly with or without cardiac defects and/or sensorineural hearing loss PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32475988 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:mutation:cds:p.Q120X(human) PMID:18498376|REF_RGD_ID:12904045 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668217 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21424368|REF_RGD_ID:8662363 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9000045 De Hauwere syndrome ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly, and skeletal abnormalities PMID:25741868 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668217 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:deletion:cds:437-453del17(human) PMID:17653043|REF_RGD_ID:12904051 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:deletion:cds:437-453del17(human) PMID:17653043|REF_RGD_ID:12904051 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Axenfeld-Rieger Syndrome;DNA:deletion:cds:437-453del17(human) PMID:17653043|REF_RGD_ID:12904051 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9005059 Hypertelorism and Tetralogy of Fallot ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism and tetralogy of fallot PMID:25741868 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:increased methylation, decreased expression:breast PMID:20056007|REF_RGD_ID:8662367 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:increased methylation:promoter PMID:20338046|REF_RGD_ID:8662370 14088630 FOXC1 forkhead box C1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1353830 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia, androgenetic, 1 14088635 SPATA3 spermatogenesis associated 3 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14088635 SPATA3 spermatogenesis associated 3 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14088635 SPATA3 spermatogenesis associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088665 RTL9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14088665 RTL9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 14088665 RTL9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis 14088665 RTL9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14088665 RTL9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14088665 RTL9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088682 MARF1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14088682 MARF1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14088682 MARF1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14088682 MARF1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088682 MARF1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14088682 MARF1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 14088682 MARF1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1332043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21636852|REF_RGD_ID:7247728 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:22489821|REF_RGD_ID:7247726 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1353588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:22399192|REF_RGD_ID:7247727 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088720 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14088765 CD244 CD244 molecule gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14088765 CD244 CD244 molecule gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14088765 CD244 CD244 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14088765 CD244 CD244 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088765 CD244 CD244 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:18794858 14088765 CD244 CD244 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736436 D RGD:7240710 20190329 OMIM 14088765 CD244 CD244 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type PMID:23830519|PMID:25741868|PMID:27255181|PMID:28492532|PMID:34298581|PMID:7531539 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:10184 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:11155 hypohidrosis ISO RGD:10184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11773623|REF_RGD_ID:70240 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2144 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;mRNA,protein:decreased expression:lung: PMID:24806323|REF_RGD_ID:11553933 14088785 AQP5 aquaporin 5 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17245593|PMID:17270560 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1343520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1343520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620308 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11879809|REF_RGD_ID:2325002 14088809 SSTR3 somatostatin receptor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620308 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:628847 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Neoplasms, Experimental;protein:decreased expression:liver PMID:18081878|REF_RGD_ID:2304231 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,CA1 field of hippocampus: PMID:11208906|REF_RGD_ID:10412676 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:736024 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:25173965|REF_RGD_ID:153305943 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15567863|REF_RGD_ID:1582314 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667931 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22517435|REF_RGD_ID:14348976 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21779479 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:25205654|REF_RGD_ID:13217416 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667931|PMID:20302854 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25205654|REF_RGD_ID:13217416 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 14088820 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 14088884 ZBTB14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14088884 ZBTB14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14088884 ZBTB14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088896 DUSP16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14088896 DUSP16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14088896 DUSP16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1310721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:hippocampus, cytosol, nucleus PMID:23280045|REF_RGD_ID:7775014 14088896 DUSP16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088896 DUSP16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112335 spermatogenic failure 54 ISO RGD:1602043 D RGD:7240710 20210623 OMIM 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112335 spermatogenic failure 54 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 54 PMID:32503832 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088917 CATIP ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14088931 TSKU tsukushi, small leucine rich proteoglycan gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14088931 TSKU tsukushi, small leucine rich proteoglycan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:9701251|REF_RGD_ID:9835364 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:10349840|REF_RGD_ID:9835366 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:69120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:20067857|REF_RGD_ID:9835359 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum PMID:21596067|REF_RGD_ID:6907449 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:14705148|REF_RGD_ID:1302269 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:737403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex,striatum: PMID:11323519|REF_RGD_ID:9835381 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877079 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:19352052|REF_RGD_ID:9850083 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:16403464|REF_RGD_ID:9835380 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:737403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11323519|REF_RGD_ID:9835381 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:cholangiocyte: PMID:20724592|REF_RGD_ID:9835357 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:11421591|REF_RGD_ID:9835358 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17179954|REF_RGD_ID:9835416 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877079 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,blood vessel: PMID:17136598|REF_RGD_ID:9835397 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877079 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18055876|REF_RGD_ID:9835369 14088945 PAWR pro-apoptotic WT1 regulator gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:69065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:12836167|REF_RGD_ID:1299297 14088962 KTN1 kinectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14089040 SEMA5A semaphorin 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14089040 SEMA5A semaphorin 5A gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1318544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254 14089040 SEMA5A semaphorin 5A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17028446 14089040 SEMA5A semaphorin 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity PMID:25741868 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:621676 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1616012 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Descending aortic dissection PMID:25741868 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:0080685 aortic dissection ameliorates ISO RGD:1616012 D RGD:9068941 20230223 RGD Apolipoprotein E knockout PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease | ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493835 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:31932644 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20689142|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29907982|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20689142|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29907982|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29907982|PMID:31911919|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23041370|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25557781|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28848449|PMID:28855619|PMID:29300374|PMID:29687370|PMID:29867215|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:31911919|PMID:36053285|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23041370|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25557781|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27146836|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28848449|PMID:28855619|PMID:29202781|PMID:29300374|PMID:29543232|PMID:29687370|PMID:29867215|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:31911919|PMID:32093627|PMID:34422331|PMID:36053285|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639579 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738102 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:21510802|REF_RGD_ID:12879442 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239723|PMID:24321339|PMID:30097701|PMID:32659284 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22752479|PMID:22946110|PMID:23613326|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:27481187|PMID:27567161|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29300374|PMID:29907982 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913069|PMID:31697999 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24033266|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:29300374|PMID:31911919 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:16199547|PMID:22237435|PMID:28492532 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9001444 Moyamoya Disease 5 ISO RGD:1348351 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9001444 Moyamoya Disease 5 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 5 PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22753406|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24033266|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:29300374|PMID:30341550|PMID:31911919|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1348351 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22753406|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23041370|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24020716|PMID:24033266|PMID:24243736|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24793577|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26153420|PMID:26188975|PMID:26637293|PMID:27146836|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27567161|PMID:27611364|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:28848449|PMID:28855619|PMID:29202781|PMID:29300374|PMID:29543232|PMID:29687370|PMID:29867215|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30341550|PMID:30975232|PMID:31911919|PMID:32093627|PMID:34422331|PMID:36053285|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26435214|PMID:26739621 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621676 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1616012 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:vascular smooth muscle cell carotid artery (mouse) PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20570839 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9007900 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9007900 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYDRIASIS, CONGENITAL, WITH PATENT DUCTUS ARTERIOSUS, THORACIC AORTIC ANEURYSM, AND VASCULOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome PMID:10532176|PMID:13129918|PMID:14730227|PMID:15138499|PMID:15472996|PMID:17576681|PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:20734336|PMID:20970362|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:22302747|PMID:22543189|PMID:22752479|PMID:22790431|PMID:22831780|PMID:22946110|PMID:23099432|PMID:23253043|PMID:23613326|PMID:24033266|PMID:24293535|PMID:24621862|PMID:24998021|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:25944730|PMID:26034244|PMID:26637293|PMID:27176728|PMID:27481187|PMID:27549731|PMID:27551047|PMID:27567161|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:28659821|PMID:29300374|PMID:31911919|PMID:9536098 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:28492532 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621676 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hepatic stellate cell:: PMID:24204762|REF_RGD_ID:12879446 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 14089067 ACTA2 actin alpha 2, smooth muscle gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1348351 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:19639654|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:24020716|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:35476666 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:9004961 Spermatogenic Failure 73 ISO RGD:1345883 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14089089 MOV10L1 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 gene DOID:9004961 Spermatogenic Failure 73 ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 73 PMID:25741868|PMID:35476666 14089119 FTHL17 ferritin heavy chain like 17 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14089119 FTHL17 ferritin heavy chain like 17 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 14089119 FTHL17 ferritin heavy chain like 17 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 14089119 FTHL17 ferritin heavy chain like 17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14089119 FTHL17 ferritin heavy chain like 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089119 FTHL17 ferritin heavy chain like 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14089119 FTHL17 ferritin heavy chain like 17 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14089122 LOC102167410 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14089122 LOC102167410 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14089122 LOC102167410 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14089122 LOC102167410 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:1315743 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14089122 LOC102167410 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031689 14089122 LOC102167410 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14089122 LOC102167410 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14089155 SNORC secondary ossification center associated regulator of chondrocyte maturation gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1606085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14089155 SNORC secondary ossification center associated regulator of chondrocyte maturation gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1606085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1604072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:10363580|REF_RGD_ID:10401945 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1604072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17184542 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:35202461 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:35202461 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:35202461 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:61944 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (rat) PMID:10622531|REF_RGD_ID:10401869 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61944 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:16300643|REF_RGD_ID:10401831 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14089162 CHKA choline kinase alpha gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1553059 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model;mRNA, protein:increased expression:embryonic stem cell PMID:24954161|REF_RGD_ID:9681444 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1303178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22641368|REF_RGD_ID:7240527 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:3307 teratoma severity ISO RGD:1553059 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat Myocardial Infarction model;protein:decreased expression:embryonic stem cell PMID:20817694|REF_RGD_ID:9681441 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1347686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 14089194 NANOG Nanog homeobox gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14089207 SAC3D1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14089207 SAC3D1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14089207 SAC3D1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1607039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14089207 SAC3D1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14089207 SAC3D1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14089207 SAC3D1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14089207 SAC3D1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089230 INAVA innate immunity activator gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1601862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 14089230 INAVA innate immunity activator gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14089230 INAVA innate immunity activator gene DOID:0112155 inflammatory bowel disease 29 ISO RGD:1601862 D RGD:7240710 20200311 OMIM 14089230 INAVA innate immunity activator gene DOID:0112155 inflammatory bowel disease 29 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 29 PMID:21983784|PMID:25741868|PMID:29420262 14089230 INAVA innate immunity activator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14089230 INAVA innate immunity activator gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14089230 INAVA innate immunity activator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14089244 SMCO3 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14089244 SMCO3 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14089244 SMCO3 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089250 SORCS1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:0110038 Alzheimer's disease 6 ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 6 PMID:19241460|PMID:21280075|PMID:25741868 14089250 SORCS1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14089250 SORCS1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1305910 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23780848|REF_RGD_ID:12910977 14089250 SORCS1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089281 RSPH3 radial spoke head 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14089281 RSPH3 radial spoke head 3 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1322691 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14089281 RSPH3 radial spoke head 3 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26073779|PMID:28492532|PMID:9536098 14089281 RSPH3 radial spoke head 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14089281 RSPH3 radial spoke head 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089293 PGP phosphoglycolate phosphatase gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14089299 RIMOC1 RAB7A interacting MON1-CCZ1 complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14089316 MASTL microtubule associated serine/threonine kinase like gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532 14089316 MASTL microtubule associated serine/threonine kinase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089316 MASTL microtubule associated serine/threonine kinase like gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:10891439|PMID:12890928|PMID:19460416|PMID:22102272|PMID:25741868|PMID:28492532 14089316 MASTL microtubule associated serine/threonine kinase like gene DOID:9005280 Scimitar Anomaly, Multiple Cardiac Malformations, and Craniofacial and Central Nervous System Abnormalities ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly, multiple cardiac malformations, and craniofacial and central nervous system abnormalities PMID:25741868 14089342 TMC8 transmembrane channel like 8 gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:10084299|PMID:12426567|PMID:16045695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14089342 TMC8 transmembrane channel like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14089342 TMC8 transmembrane channel like 8 gene DOID:9004020 Epidermodysplasia Verruciformis 1 ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 1 PMID:12426567|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14089342 TMC8 transmembrane channel like 8 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 ISO RGD:1353841 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14089342 TMC8 transmembrane channel like 8 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 2 PMID:10084299|PMID:12426567|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646613|PMID:9536098 14089384 LOC100511243 olfactory receptor 1S1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14089384 LOC100511243 olfactory receptor 1S1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14089384 LOC100511243 olfactory receptor 1S1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089397 GPR35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14089397 GPR35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14089397 GPR35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14089397 GPR35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14089397 GPR35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14089397 GPR35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089397 GPR35 G protein-coupled receptor 35 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1319732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14089430 TPRG1 tumor protein p63 regulated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14089430 TPRG1 tumor protein p63 regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089463 CUnH14orf180 chromosome Un C14orf180 homolog gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1603812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14089463 CUnH14orf180 chromosome Un C14orf180 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089463 CUnH14orf180 chromosome Un C14orf180 homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14089488 XYLB xylulokinase gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14089488 XYLB xylulokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089488 XYLB xylulokinase gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 14089488 XYLB xylulokinase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14089488 XYLB xylulokinase gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1316534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14089546 VCPIP1 valosin containing protein interacting protein 1 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1552825 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176670 14089546 VCPIP1 valosin containing protein interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089555 SPINK7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14089555 SPINK7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089555 SPINK7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14089555 SPINK7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14089564 FOXI2 forkhead box I2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1602262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14089564 FOXI2 forkhead box I2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25744653|REF_RGD_ID:13504816 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29048629 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1317049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16505058|REF_RGD_ID:7775028 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20697354|REF_RGD_ID:7775027 14089569 PAK4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14089596 SH3RF3 SH3 domain containing ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089596 SH3RF3 SH3 domain containing ring finger 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14089628 EIF3L eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14089628 EIF3L eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14089628 EIF3L eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14089628 EIF3L eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14089628 EIF3L eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089650 MLLT6 MLLT6, PHD finger containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089697 ADAM23 ADAM metallopeptidase domain 23 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14089697 ADAM23 ADAM metallopeptidase domain 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089697 ADAM23 ADAM metallopeptidase domain 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14089749 NDUFB1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1350721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14089749 NDUFB1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089756 FEZ2 fasciculation and elongation protein zeta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089756 FEZ2 fasciculation and elongation protein zeta 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14089756 FEZ2 fasciculation and elongation protein zeta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14089784 LOC110258985 putative olfactory receptor 2B3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14089784 LOC110258985 putative olfactory receptor 2B3 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1351242 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 14089784 LOC110258985 putative olfactory receptor 2B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14568902 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621871 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thalamus PMID:17148469|REF_RGD_ID:2302296 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:20301595|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8572257|PMID:9450881|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STREPTOMYCIN OTOTOXICITY PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:10577941|PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:18639500|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8572257|PMID:8680405|PMID:9450881|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:0111752 autosomal-mitochondrial sensorineural deafness ISO RGD:1343025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10577941|PMID:11349229|PMID:12140182|PMID:1322638|PMID:13298683|PMID:15647368|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:19460299|PMID:20301595|PMID:21419139|PMID:22130971|PMID:22949535|PMID:24498190|PMID:24713204|PMID:25701779|PMID:25741868|PMID:26011537|PMID:26428318|PMID:26467025|PMID:30950284|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104|PMID:9806551|PMID:9832034 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:20301595|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8572257|PMID:9450881|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome c oxidase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10441567|PMID:12140182|PMID:16284789|PMID:9832034 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: External ophthalmoplegia 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:28027978 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:621871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2548155|REF_RGD_ID:2302301 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:11069477|PMID:11175301|PMID:127819|PMID:20301595|PMID:31965079|PMID:32906214|PMID:6213205|PMID:7219534|PMID:7987332|PMID:8019558|PMID:8572257|PMID:9450881|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired idiopathic sideroblastic anemia PMID:9389715 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1343025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20582486 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:736621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:12076086|REF_RGD_ID:8662362 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9008229 Recurrent Myoglobinuria ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoglobinuria, recurrent PMID:10980727 14089785 MT-CO1 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:16407113|PMID:19218458|PMID:9806551 14089786 CPZ carboxypeptidase Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089786 CPZ carboxypeptidase Z gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14089801 RASSF10 Ras association domain family member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14089801 RASSF10 Ras association domain family member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089815 DNAJB13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14089815 DNAJB13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14089815 DNAJB13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 34 PMID:25741868|PMID:27486783|PMID:28492532 14089815 DNAJB13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14089815 DNAJB13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14089815 DNAJB13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532 14089815 DNAJB13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 14089839 ITGA11 integrin subunit alpha 11 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14089839 ITGA11 integrin subunit alpha 11 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323311 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14089839 ITGA11 integrin subunit alpha 11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14089839 ITGA11 integrin subunit alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089839 ITGA11 integrin subunit alpha 11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs5030737(human) PMID:17311505|REF_RGD_ID:8693758 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7707811 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype,SNP:promoter: PMID:22444663|REF_RGD_ID:8693694 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent no_association ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphisms:promoter,exon: PMID:16494622|REF_RGD_ID:11530059 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter: PMID:24753481|REF_RGD_ID:11250592 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0050697 chorioamnionitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G54D(human) PMID:15723707|REF_RGD_ID:12910932 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:1011G>A(human) PMID:16487239|REF_RGD_ID:8693711 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;DNA:polymorphism:cds: PMID:21592999|REF_RGD_ID:12910861 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:24850777|REF_RGD_ID:12910847 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; DNA:mutations:5' utr, exon:g.-221G>C, p.G54N (human) PMID:15838797|REF_RGD_ID:4889467 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: PMID:23246423|REF_RGD_ID:8693695 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:10223 dermatomyositis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.G54D,G57E(human) PMID:12485445|REF_RGD_ID:8693750 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism:exon: PMID:24453114|REF_RGD_ID:11530056 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19073229|REF_RGD_ID:12910934 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:9631454|REF_RGD_ID:4889155 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter: PMID:23348713|REF_RGD_ID:12910848 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22335808|REF_RGD_ID:8693705 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype,SNP:promoter,exons: PMID:16750996|REF_RGD_ID:8693692 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:10887 lepromatous leprosy susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:161G>A (human) PMID:20650301|REF_RGD_ID:8694069 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:5' utr, exon:multiple (human) PMID:18582923|REF_RGD_ID:4889496 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G54N (human) PMID:17133182|REF_RGD_ID:4889476 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:exon: PMID:22882323|REF_RGD_ID:12910846 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15472209 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R52C, p.G54N, p.G57E (human) PMID:10652157|REF_RGD_ID:4889436 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon: PMID:19416237|REF_RGD_ID:8693724 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:17337399|REF_RGD_ID:8693723 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:12375 bronchopneumonia ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome; protein:decreased secretion:serum (human) PMID:19804807|REF_RGD_ID:4889483 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27378476|REF_RGD_ID:11530050 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25879044|REF_RGD_ID:12910849 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD Chronic Necrotizing Pulmonary Aspergillosis; DNA:missense mutation:exon:p.R52C (human) PMID:11474427|REF_RGD_ID:4889577 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:1011G>A(human) PMID:16487239|REF_RGD_ID:8693711 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:19959685|REF_RGD_ID:4889433 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13241 Behcet's disease severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:serum (human) PMID:15693089|REF_RGD_ID:1582155 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:15730518|REF_RGD_ID:1582154 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:12375325|REF_RGD_ID:8693752 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:731472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24721319|REF_RGD_ID:8693744 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:15144709|REF_RGD_ID:8693748 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13450 coccidioidomycosis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:serum (human) PMID:19083122|REF_RGD_ID:4889458 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:731472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20064561|REF_RGD_ID:8694071 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:exon: PMID:18396436|REF_RGD_ID:11530064 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute pyelonephritis;DNA:SNPs, missense mutations, haplotypes:promoter, cds:multiple PMID:17202308|REF_RGD_ID:6903268 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:10071515|PMID:10449435|PMID:15674393|PMID:16912583|PMID:18292811|PMID:20068595|PMID:22323042|PMID:22377282|PMID:22940091|PMID:24753481|PMID:25178872|PMID:28492532|PMID:7707811|PMID:8206524 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:10449435|REF_RGD_ID:4889447 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:serum (human) PMID:16879250|REF_RGD_ID:4889443 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1564 fungal infectious disease treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hematologic Diseases;DNA:polymorphisms:promoter,exon: PMID:24886325|REF_RGD_ID:11530048 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dengue;DNA:SNP:exon: PMID:18361938|REF_RGD_ID:11530042 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1733 cryptosporidiosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter,exon: PMID:19827946|REF_RGD_ID:12910843 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon: PMID:19703233|REF_RGD_ID:14696815 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon: PMID:20570631|REF_RGD_ID:14696832 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter,exon: PMID:16231358|REF_RGD_ID:14696834 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: PMID:17470593|REF_RGD_ID:8693700 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2297 leptospirosis severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19330263|REF_RGD_ID:6903260 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary: PMID:25038892|REF_RGD_ID:12910855 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:exon,promoter: PMID:25038892|REF_RGD_ID:12910855 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans resistance ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:5' utr:-290C>G rs7096206 (human) PMID:19104434|REF_RGD_ID:4889456 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchiolitis;DNA:polymorphism:exon: PMID:22512728|REF_RGD_ID:8693709 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G54D(human) PMID:22674410|REF_RGD_ID:12910828 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:19199550|REF_RGD_ID:4889452 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:20688922|REF_RGD_ID:4889421 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:lung (human) PMID:19411612|REF_RGD_ID:4889448 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon: PMID:20642202|REF_RGD_ID:8693720 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:24856568|REF_RGD_ID:12910826 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:3385 bacterial vaginosis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: PMID:17470593|REF_RGD_ID:8693700 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:341 peripheral vascular disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; DNA:mutations:5' utr, exon:g.-221G>C, p.G54N (human) PMID:15295097|REF_RGD_ID:1582151 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:18637104|REF_RGD_ID:4889479 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:19467940|REF_RGD_ID:4889446 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:15790942|REF_RGD_ID:1582150 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:18831943|REF_RGD_ID:8693717 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C; DNA:haplotype:promoter, exon: PMID:20570631|REF_RGD_ID:14696832 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:exon: PMID:26857650|REF_RGD_ID:14696836 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960176 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease no_association ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26348711|REF_RGD_ID:12910931 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:19796822|REF_RGD_ID:12910857 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage: PMID:15249448|REF_RGD_ID:8693755 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (human) PMID:18988662|REF_RGD_ID:4889459 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rheumatic Fever;DNA:polymorphism:exon: PMID:18400978|REF_RGD_ID:12910860 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:594 panic disorder susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:24856568|REF_RGD_ID:12910826 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334024|REF_RGD_ID:12910845 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:27557564|REF_RGD_ID:14696835 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with viral hepatitis;DNA:polymorphisms:exon: PMID:18221301|REF_RGD_ID:14696829 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :221C>G(rs709620)(human) PMID:21733090|REF_RGD_ID:14696813 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs7096206(human) PMID:25787238|REF_RGD_ID:14696833 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B-related cirrhosis;DNA:SNP: :rs11003123(G>A)(human) PMID:27298104|REF_RGD_ID:14696814 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:exon: PMID:26857650|REF_RGD_ID:14696836 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:22360648|REF_RGD_ID:8693703 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP:exon: PMID:19703233|REF_RGD_ID:14696815 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:polymorphisms PMID:16801331|REF_RGD_ID:6903261 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:12375325|REF_RGD_ID:8693752 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15498041|REF_RGD_ID:8693727 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:8566 herpes simplex disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15498041|REF_RGD_ID:8693727 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:8566 herpes simplex susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:19480845|REF_RGD_ID:8693725 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD Legionella Pneumonia; DNA:mutations:5' utr, exon:multiple (human) PMID:18641104|REF_RGD_ID:4889477 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds: PMID:21702710|REF_RGD_ID:12910842 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:23113841|REF_RGD_ID:8693722 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9000431 Mannose-Binding Protein Deficiency ISO RGD:735547 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9000431 Mannose-Binding Protein Deficiency ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mannose-binding lectin deficiency PMID:10071515|PMID:10449435|PMID:10888598|PMID:1303250|PMID:1304173|PMID:14568388|PMID:1458688|PMID:15472209|PMID:15674393|PMID:15829288|PMID:16395391|PMID:1675710|PMID:16885193|PMID:16912583|PMID:18292811|PMID:20068595|PMID:22323042|PMID:22363494|PMID:22377282|PMID:22940091|PMID:24033266|PMID:24753481|PMID:25178872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29210071|PMID:33116287|PMID:7707811|PMID:8206524 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:731472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18183030|REF_RGD_ID:12910935 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis; protein:increased secretion:serum (human) PMID:19593977|REF_RGD_ID:4889484 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:16385529|REF_RGD_ID:1582153 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:12047967|REF_RGD_ID:4889478 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia no_association ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:5' utr, exon:multiple (human) PMID:18641104|REF_RGD_ID:4889477 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia disease progression ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphisms:exon: PMID:24453114|REF_RGD_ID:11530056 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:SNP,haplotyep:promoter: PMID:20930093|REF_RGD_ID:11530043 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with leukemia; PMID:24819208|REF_RGD_ID:11530041 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:promoter,exon: PMID:20172753|REF_RGD_ID:11530044 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17335555|REF_RGD_ID:8693746 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple: PMID:18927129|REF_RGD_ID:12910825 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16912583 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:735547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:28492532 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25482922|REF_RGD_ID:11530049 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20923744 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15509537|REF_RGD_ID:6903263 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882434|REF_RGD_ID:6903262 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,exon: PMID:18336595|REF_RGD_ID:14696820 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter, exon: PMID:25956563|REF_RGD_ID:11076743 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:19997692|REF_RGD_ID:8694068 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26745156|REF_RGD_ID:11076757 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:exon: PMID:22882323|REF_RGD_ID:12910846 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:19411612|REF_RGD_ID:4889448 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9004968 Yin Deficiency treatment ISO RGD:67380 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:29729385|REF_RGD_ID:153350148 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma:DNA:polymorphism:exon: PMID:16953214|REF_RGD_ID:11530047 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:20712489|REF_RGD_ID:4889482 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon PMID:19715891|REF_RGD_ID:6903267 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum: PMID:23144819|REF_RGD_ID:8693716 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:22360648|REF_RGD_ID:8693703 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections onset ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:20068595|REF_RGD_ID:4889579 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.G54D(rs1800450)(human) PMID:15249448|REF_RGD_ID:8693755 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exon: PMID:19477015|REF_RGD_ID:12910933 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25482922|REF_RGD_ID:11530049 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:27824315|REF_RGD_ID:14696831 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19997692|REF_RGD_ID:8694068 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human) PMID:19767106|REF_RGD_ID:4889439 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.G54D(rs1800450)(human) PMID:15249448|REF_RGD_ID:8693755 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:serum (human) PMID:19169708|REF_RGD_ID:4889453 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon PMID:21510992|REF_RGD_ID:6903266 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:cds:p.G54D,G57E(human) PMID:11561111|REF_RGD_ID:5147979 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17357060|REF_RGD_ID:8693721 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26297290|REF_RGD_ID:11522692 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis disease_progression ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17357060|REF_RGD_ID:8693721 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter,exon: PMID:26297290|REF_RGD_ID:11522692 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:22995279|REF_RGD_ID:8693726 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:21327568|REF_RGD_ID:8693728 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency; protein:decreased secretion:serum (human) PMID:20568383|REF_RGD_ID:4889425 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18361935|REF_RGD_ID:12910829 14089909 MBL2 mannose binding lectin 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735547 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R52C, p.G57E (human) PMID:16955210|REF_RGD_ID:4889156 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:737462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165900 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 29 PMID:25741868|PMID:26626369|PMID:28492532 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:15039483|REF_RGD_ID:2306161 14089915 TXN2 thioredoxin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:18045550|REF_RGD_ID:2306159 14089935 KYAT3 kynurenine aminotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089997 FRMD4A FERM domain containing 4A gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14089997 FRMD4A FERM domain containing 4A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14089997 FRMD4A FERM domain containing 4A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14089997 FRMD4A FERM domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14089997 FRMD4A FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14089997 FRMD4A FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia PMID:25388005|PMID:25741868|PMID:28492532 14090084 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080245 Galloway-Mowat syndrome 3 ISO RGD:1318432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14090084 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080245 Galloway-Mowat syndrome 3 ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 3 PMID:11519896|PMID:15966048|PMID:17897280|PMID:18019379|PMID:21791310|PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:30141175|PMID:31564459|PMID:33333793|PMID:33532864 14090084 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:17897280|PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28805828 14090084 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11519896|PMID:15966048|PMID:18019379|PMID:21791310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:31564459|PMID:33333793 14090084 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14090084 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:30141175 14090104 SCP2D1 SCP2 sterol binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2B PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:23562994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964109 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14090137 TSEN2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14090164 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:737319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14090164 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:16189177|REF_RGD_ID:5131200 14090164 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, cds:g.-584A>G (rs988713), p.T136I (rs1390938) (human) PMID:16936705|REF_RGD_ID:5131197 14090164 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.T4P (human) PMID:18451639|REF_RGD_ID:5131198 14090164 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090201 SENP3 SUMO specific peptidase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14090201 SENP3 SUMO specific peptidase 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14090201 SENP3 SUMO specific peptidase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14090201 SENP3 SUMO specific peptidase 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14090201 SENP3 SUMO specific peptidase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14090201 SENP3 SUMO specific peptidase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14090201 SENP3 SUMO specific peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 2 PMID:24500646|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3859241 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090294 DCAF8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14090360 DNASE2B deoxyribonuclease 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090360 DNASE2B deoxyribonuclease 2 beta gene DOID:83 cataract ISO RGD:1332002 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371 14090369 OPCML opioid binding protein/cell adhesion molecule like gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14090369 OPCML opioid binding protein/cell adhesion molecule like gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731778 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14090369 OPCML opioid binding protein/cell adhesion molecule like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14090369 OPCML opioid binding protein/cell adhesion molecule like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090369 OPCML opioid binding protein/cell adhesion molecule like gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:12819783 14090369 OPCML opioid binding protein/cell adhesion molecule like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14090400 WFDC2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14090400 WFDC2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090400 WFDC2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14090400 WFDC2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14090425 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:9536098 14090425 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090425 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24033266|PMID:24266605|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:24448499|PMID:24931897|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25534311|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26938784|PMID:27418642|PMID:28492532|PMID:28808844|PMID:28930861|PMID:28936210|PMID:29174094|PMID:30443250|PMID:30553809|PMID:31787977|PMID:31814065|PMID:31980526|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:35627206|PMID:9536098 14090425 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14090425 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 14090425 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14090425 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314701 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 14090464 NDUFAF8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:0112091 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 34 ISO RGD:1626571 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14090464 NDUFAF8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:0112091 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 34 ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 34 PMID:25741868|PMID:31866046 14090464 NDUFAF8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090464 NDUFAF8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:31866046 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:25741868|PMID:28492532 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:1060 Hartnup disease ISO RGD:1604954 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:1060 Hartnup disease ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral 1 amino acid transport defect PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:17555458|PMID:18484095|PMID:19033659|PMID:19185582|PMID:19472175|PMID:20399395|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1594328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:17264310|REF_RGD_ID:1600036 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:15286788|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14090471 SLC6A19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria | ClinVar Annotator: match by term: IMINOGLYCINURIA TYPE II PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:17555458|PMID:17576681|PMID:18484095|PMID:19033659|PMID:19185582|PMID:19472175|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:30626930|PMID:9536098 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726 14090487 EFNA1 ephrin A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10590132|REF_RGD_ID:6902938 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22068168|REF_RGD_ID:6902902 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16893502|REF_RGD_ID:6902939 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, B cell PMID:21310664|REF_RGD_ID:6893670 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21051864|PMID:21352203|PMID:21440530|REF_RGD_ID:5132619|REF_RGD_ID:5132620|REF_RGD_ID:5132621 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10078962|REF_RGD_ID:727266 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729666|REF_RGD_ID:4892292 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, B cell PMID:21310664|REF_RGD_ID:6893670 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10657664|REF_RGD_ID:6902937 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21108691|REF_RGD_ID:5132622 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10712436|REF_RGD_ID:6902936 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22917707|REF_RGD_ID:6893647 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20949109|REF_RGD_ID:4892562 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29039143|REF_RGD_ID:13702893 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10604996|PMID:19922665|REF_RGD_ID:5132270|REF_RGD_ID:5132623 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22004797|REF_RGD_ID:6902903 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9379015|REF_RGD_ID:6902906 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160314|REF_RGD_ID:2307200 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:22192168|REF_RGD_ID:6893665 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20653937|REF_RGD_ID:6902898 14090517 CD80 CD80 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19658094|REF_RGD_ID:5132624 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:9008938 Microcornea, Rod-Cone Dystrophy, Cataract, and Posterior Staphyloma 1 ISO RGD:735885 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14090542 ARL2 ADP ribosylation factor like GTPase 2 gene DOID:9008938 Microcornea, Rod-Cone Dystrophy, Cataract, and Posterior Staphyloma 1 ISO RGD:735885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 1 PMID:30945270 14090575 MAEA macrophage erythroblast attacher, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14090575 MAEA macrophage erythroblast attacher, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090575 MAEA macrophage erythroblast attacher, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 14090600 POC1A POC1 centriolar protein A gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:22840364|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:26374189|PMID:26791357|PMID:28492532 14090600 POC1A POC1 centriolar protein A gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14090600 POC1A POC1 centriolar protein A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14090600 POC1A POC1 centriolar protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14090600 POC1A POC1 centriolar protein A gene DOID:9003030 Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis ISO RGD:1353956 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090600 POC1A POC1 centriolar protein A gene DOID:9003030 Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SOFT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis PMID:18414213|PMID:22440536|PMID:22840363|PMID:22840364|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:26374189|PMID:26791357|PMID:28492532|PMID:30569574 14090628 ANKRD10 ankyrin repeat domain 10 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1321439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14090628 ANKRD10 ankyrin repeat domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090628 ANKRD10 ankyrin repeat domain 10 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1321439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14090650 SPIB Spi-B transcription factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1347644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880 14090650 SPIB Spi-B transcription factor gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1347644 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14090650 SPIB Spi-B transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:11500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12754214|REF_RGD_ID:1580831 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:11500 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601200 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12754214|REF_RGD_ID:1580831 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28575647 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21792014 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9001966 GABRIELE-DE VRIES SYNDROME ISO RGD:736235 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9001966 GABRIELE-DE VRIES SYNDROME ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gabriele de Vries syndrome PMID:21076407|PMID:25741868|PMID:28575647 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736235 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35445903 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21030713|REF_RGD_ID:9588268 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21792014 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15567155|REF_RGD_ID:1580832 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736235 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736235 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3982 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron PMID:15234341|REF_RGD_ID:9588271 14090664 YY1 YY1 transcription factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15619288|REF_RGD_ID:9588274 14090681 ARMC3 armadillo repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090681 ARMC3 armadillo repeat containing 3 gene DOID:9008973 Familial Persistent Stuttering 4 ISO RGD:1312695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 4 14090752 KLHL31 kelch like family member 31 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1619800 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 14090752 KLHL31 kelch like family member 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0050463 campomelic dysplasia ISO RGD:1322513 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0050463 campomelic dysplasia ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acampomelic campomelic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acampomelic campomelic dysplasia with autosomal sex reversal | ClinVar Annotator: match by term: Campomelic Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Camptomelic dysplasia PMID:10951468|PMID:11323423|PMID:11371614|PMID:12783851|PMID:12810722|PMID:15300742|PMID:15806394|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1809232|PMID:19033726|PMID:19449405|PMID:19921652|PMID:20301724|PMID:20513132|PMID:21218044|PMID:21373255|PMID:21412441|PMID:21614988|PMID:23564514|PMID:24038782|PMID:24451061|PMID:25741868|PMID:25983619|PMID:26078652|PMID:26633542|PMID:26740947|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29542186|PMID:31389106|PMID:32381727|PMID:32595695|PMID:34092239|PMID:7485151|PMID:7990924|PMID:8001137|PMID:8894698|PMID:9002675|PMID:9536098 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19639023 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0111763 46,XX sex reversal 2 ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 2 PMID:21208124|PMID:22051515 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0111775 46,XY sex reversal 10 ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 10 PMID:22051515|PMID:25604083|PMID:567843|PMID:6620326 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:3905 lung carcinoma exacerbates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234473 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446171|PMID:10951468|PMID:12161603|PMID:12783851|PMID:19033726|PMID:20513132|PMID:23551858|PMID:24038782|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9066880 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15806394|PMID:1809232|PMID:20301724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8001137|PMID:9002675 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:620474 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21252473|REF_RGD_ID:11252151 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9003184 Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal PMID:11076045|PMID:11323423|PMID:12810722|PMID:15806394|PMID:1809232|PMID:20301724|PMID:21412441|PMID:25741868|PMID:26078652|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31389106|PMID:34092239|PMID:7485151|PMID:7990924|PMID:8001137|PMID:8894698|PMID:9002675 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19639023 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9006314 Bent Bone Dysplasia Syndrome ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia PMID:25741868 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11807034 14090759 SOX9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14090768 FNDC7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14090768 FNDC7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14090768 FNDC7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14090784 FAM162B family with sequence similarity 162 member B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14090797 RAB3D RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14090797 RAB3D RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14090797 RAB3D RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14090797 RAB3D RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14090797 RAB3D RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphocyte function-associated antigen 1 immunodeficiency PMID:17878938|PMID:26639818 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1318621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10818001|PMID:17878938 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1318621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878938 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10775536|PMID:26937392|PMID:28492532|PMID:9392430 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090811 PRKAG3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2 14090832 LOC100154445 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14090844 CH25H cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090844 CH25H cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532 14090844 CH25H cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532 14090906 ZKSCAN5 zinc finger with KRAB and SCAN domains 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14090906 ZKSCAN5 zinc finger with KRAB and SCAN domains 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:0111266 geroderma osteodysplasticum ISO RGD:1603372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:0111266 geroderma osteodysplasticum ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geroderma osteodysplastica PMID:18997784|PMID:19681135|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:631850 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997784 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18997784|PMID:19681135|PMID:28492532|PMID:28807865 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997784 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14090942 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21449675 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384182|REF_RGD_ID:1601457 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9700944|REF_RGD_ID:1601470 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0111047 platelet-type bleeding disorder 14 ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 14 PMID:25741868|PMID:28492532 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal syndrome PMID:17203301|PMID:18264100|PMID:22735388|PMID:25741868|PMID:27156553|PMID:28492532|PMID:33185009|PMID:33595912|PMID:8702713 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16192456|REF_RGD_ID:1601439 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinism PMID:9370383|REF_RGD_ID:1601472 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8982653|REF_RGD_ID:1601473 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9261862|REF_RGD_ID:634088 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11331452|REF_RGD_ID:1601459 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10560941|REF_RGD_ID:1601461 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14650360|REF_RGD_ID:1601455 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:19403042|REF_RGD_ID:11059536 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, Kupffer cell: PMID:9262373|REF_RGD_ID:11059607 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15000260|REF_RGD_ID:1601451 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis, Extrahepatic PMID:8680115|REF_RGD_ID:1601475 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647606|REF_RGD_ID:1601450 14090960 TBXAS1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12639842|REF_RGD_ID:1601456 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:epithelial cell PMID:15799573|REF_RGD_ID:5144051 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:broncho-alveolar lavage fluid, meconium: PMID:21567110|REF_RGD_ID:5144123 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435254|REF_RGD_ID:5144211 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12847279|REF_RGD_ID:5144208 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15467329|REF_RGD_ID:5144148 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung transplantation; protein:decreased expression:serum,bronchoalveolar lavage PMID:11981419|REF_RGD_ID:5147386 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:12100044|PMID:9550363|PMID:9643286 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with allergic rhinitis; DNA:SNP:exon:38G>A (human) PMID:21255142|REF_RGD_ID:5144226 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD recombinant human SCGB1A1 in "experimental crescentic glomerulonephritis" model (mice) PMID:18558621|REF_RGD_ID:6903251 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967037|REF_RGD_ID:6903255 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with LPS induced endotoxemia PMID:18824919|REF_RGD_ID:2313129 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:16369113|REF_RGD_ID:5144139 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with scleroderma, systemic; protein:increased expression:serum: PMID:21239758|REF_RGD_ID:5144130 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa, lung PMID:17882576|REF_RGD_ID:5144135 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16052892 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11597923|REF_RGD_ID:5144210 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15608088|REF_RGD_ID:5144143 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16226776|REF_RGD_ID:5144142 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:18420837|REF_RGD_ID:5143982 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18288317 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16052892 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11107082|REF_RGD_ID:5144055 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epithelial cell PMID:9555576|REF_RGD_ID:5144215 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:nasal lavage fluid PMID:15836756|REF_RGD_ID:5144234 14090996 SCGB1A1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15467329|REF_RGD_ID:5144148 14091010 CLDN11 claudin 11 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14091010 CLDN11 claudin 11 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25911099 14091010 CLDN11 claudin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091010 CLDN11 claudin 11 gene DOID:9000735 Hypomyelinating Leukodystrophy 22 ISO RGD:732844 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14091010 CLDN11 claudin 11 gene DOID:9000735 Hypomyelinating Leukodystrophy 22 ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 22 PMID:33313762 14091010 CLDN11 claudin 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25911099 14091010 CLDN11 claudin 11 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29722558|REF_RGD_ID:155791445 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050331 LADD syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16501574|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18056630|PMID:18414213|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cutis Gyrata syndrome of Beare and Stevenson PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:19610084|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238647|REF_RGD_ID:11567270 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9002682 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:26619011 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15185216|REF_RGD_ID:12801491 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:19066959|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27481450|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7581378|PMID:7655462|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9677057|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant::shift from Fgfr2IIIb to Fgfr2IIIc in malignancy, restoration of Fgfr2IIIb slows growth PMID:9537256|REF_RGD_ID:2289859 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form:prostate:switch from isoform IIIb to IIIc PMID:11170144|REF_RGD_ID:2289746 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate:isoforms IIIb and IIIc, decrease in IIIb associated with progression to androgen-independence PMID:12111699|REF_RGD_ID:2289728 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation,polymorphism:exons:no mutations or polymorphisms found in patient or cell line DNA to explain changes in expression seen in other studies PMID:11069376|REF_RGD_ID:2289845 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10486 intestinal atresia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10394936|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7655462|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9700203|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:9816310|REF_RGD_ID:12801419 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11319911|REF_RGD_ID:12801430 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus mucosa (rat) PMID:8644008|REF_RGD_ID:155882599 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension sexual_dimorphism ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20221217 RGD mRNA, protein:decreased expression:inferior vagus X ganglion, nucleus of solitary tract (rat) PMID:31626954|REF_RGD_ID:155791444 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle (rat) PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation, loss of heterozygosity, deletions:exon (human) PMID:10602477|REF_RGD_ID:2301193 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acrocephalosyndactylia/Apert Syndrome (MeSH:D000168); DNA:transversion:cds:758C>G amino acid P253R PMID:16969861|REF_RGD_ID:2289664 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:25157968|PMID:26619011 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P253R (human) PMID:10735635|REF_RGD_ID:12801488 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia treatment ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17694057|REF_RGD_ID:12801474 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29722558|REF_RGD_ID:155791445 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10945669|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:12124745|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:19066959|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31754721|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9585583|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:dbSNP ID rs2981582, p=2X10-76 PMID:17529967|REF_RGD_ID:2289657 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD sporadic postmenopausal breast cancer; DNA:SNP:intron:dbSNP ID rs1219648, p=1.1x10-10 PMID:17529973|REF_RGD_ID:2289658 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:23185502|REF_RGD_ID:155663674 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221203 RGD PMID:16687131|REF_RGD_ID:155663670 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221217 RGD PMID:24224032|REF_RGD_ID:155791446 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:22432030|REF_RGD_ID:155882598 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:227 ankylosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon disease | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome PMID:10067911|PMID:10394936|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12124745|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12477974|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:1697263|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9152842|PMID:9169049|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575031|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15863034|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:29109840|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7558045|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:17873121|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18414213|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:21524234|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27527345|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:28990276|PMID:29037998|PMID:29095814|PMID:29109840|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:31754721|PMID:32595695|PMID:33937142|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9152842|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378|PMID:9973282 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:urinary bladder PMID:9018118|REF_RGD_ID:2301194 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary, epithelial cell PMID:17482184|REF_RGD_ID:2301191 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18285324|REF_RGD_ID:2301190 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acrocephalosyndactylia/Apert Syndrome (MeSH:D000168); DNA:transversion,duplication:cds:758C>G amino acid P253R, duplication of 10q26 resulting in one extra copy of FGFR2 PMID:17243131|REF_RGD_ID:2289660 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:19358330|REF_RGD_ID:155663664 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10067911|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:11173845|PMID:11343323|PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:1519658|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:16061565|PMID:16418739|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:17693524|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:22387015|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25741868|PMID:26362256|PMID:26446305|PMID:26573129|PMID:27028366|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:28901406|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7655462|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8755573|PMID:9585583 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255|PMID:29526646 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: promoter, intron:rs308379, rs1219648 (human) PMID:30952770|REF_RGD_ID:38501096 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:7843 female breast carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221203 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:18804962|REF_RGD_ID:155663668 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695195|REF_RGD_ID:2301192 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:snp:intron:c.109+7033T>A (rs1219648) (human) PMID:20640597|REF_RGD_ID:7394846 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic exacerbates ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery segment (human) PMID:24075588|REF_RGD_ID:155663561 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:11781872|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8946174|PMID:8957519 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds:(rs755793) (human) PMID:29446487|REF_RGD_ID:38500242 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPHOCEPHALY, MAXILLARY RETRUSION, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9169049|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BENT BONE DYSPLASIA SYNDROME 1 PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26446305|PMID:26467025|PMID:26573129|PMID:26619011|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001347 Leg Ulcer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD associated with chronic venous insufficiency;DNA:SNP:3' utr: (human) PMID:15854058|REF_RGD_ID:155663562 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum (rat) PMID:26514922|REF_RGD_ID:11052641 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001519 Acneiform Eruptions ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S252W (human) PMID:18410418|REF_RGD_ID:12801492 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20221208 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:28981091|REF_RGD_ID:155782905 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD epithelial ovarian cancer (OMIM:604370); mRNA:increased expression:ovary PMID:11593393|REF_RGD_ID:2289733 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aural atresia, congenital PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221201 RGD associated with hypertension PMID:16549517|REF_RGD_ID:155663564 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004849 LADD Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20230111 OMIM 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17311802 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221203 RGD protein:increased phosphorylation:kidney (mouse) PMID:20591940|REF_RGD_ID:155663667 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:29344510|REF_RGD_ID:155782904 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:32523960|REF_RGD_ID:155782882 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:22688984|REF_RGD_ID:155882537 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006287 Metaphyseal Dysplasia, Anetoderma, and Optic Atrophy ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia, anetoderma, and optic atrophy PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:35600952|REF_RGD_ID:155663563 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18785201|REF_RGD_ID:2301188 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008082 Plagiocephaly, Nonsynostotic ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152842 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10851026|PMID:11781872|PMID:15316116|PMID:15523615|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:20133659|PMID:22558232|PMID:24127277|PMID:24728327|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:26325558|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8755573|PMID:8957519 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Craniosynostoses;DNA:missense mutations:cds:p.C342R, p.S252W (human) PMID:27481450|REF_RGD_ID:12801473 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Atresia;mRNA:decreased expression: tracheoesophageal septum, epithelium, mesenchyme (rat) PMID:15065023|REF_RGD_ID:12801427 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S250W (mouse) PMID:21538817|REF_RGD_ID:11251832 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169|PMID:16465081|PMID:18082115 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14091017 FGFR2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081 14091017 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20210611 RGD protein:increased expression:epithelial stem/progenitor cells (mouse) PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18809736|REF_RGD_ID:7241554 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15576455|REF_RGD_ID:1625040 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11853231|REF_RGD_ID:5129218 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12025958|PMID:17988733|REF_RGD_ID:5129214|REF_RGD_ID:704378 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:CDS:in American-Caucasians,T allele of SNP8, C allele of SNP12, T allele of SNP13 PMID:15643125|REF_RGD_ID:1625732 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18809736|REF_RGD_ID:7241554 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18182225|REF_RGD_ID:5129227 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878326|REF_RGD_ID:7241570 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412216|REF_RGD_ID:7175321 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746865|REF_RGD_ID:704381 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20448019|REF_RGD_ID:7241551 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20448019|REF_RGD_ID:7241551 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15196965 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20451601|REF_RGD_ID:5129229 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12165532|REF_RGD_ID:5129220 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10604543|REF_RGD_ID:7241582 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: G(-699)C PMID:10809796|REF_RGD_ID:7241561 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:783 end stage renal disease resistance ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: G-699-->C PMID:9555662|REF_RGD_ID:7241560 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200716 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18311190|REF_RGD_ID:2313334 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9000197 Edema severity ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12411434|REF_RGD_ID:628496 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17988733|REF_RGD_ID:5129214 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15253105|REF_RGD_ID:1625759 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12927641|REF_RGD_ID:1579989 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989505|PMID:19300402|PMID:19815945 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12637034|REF_RGD_ID:7241581 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15001555|REF_RGD_ID:1625760 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20479236|REF_RGD_ID:7241550 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20096676 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12522068|REF_RGD_ID:704380 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21430409 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20092893|REF_RGD_ID:7241569 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18725957|REF_RGD_ID:7241559 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17618300|PMID:17988733|REF_RGD_ID:5129214|REF_RGD_ID:5129217 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:730874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17852785|REF_RGD_ID:4890450 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20587056|REF_RGD_ID:5129222 14091038 BDKRB1 bradykinin receptor B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731358 D RGD:9068941 20200609 RGD ob/ob mice mRNA:decreased expression:brown adipose tissue, heart mRNA:increased expression:white adipose tissue, hypothalamus PMID:17184856|REF_RGD_ID:1625733 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12497033|REF_RGD_ID:2289404 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thymus PMID:10321446|REF_RGD_ID:2289422 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17290345|REF_RGD_ID:2289391 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:14706010|REF_RGD_ID:2289401 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1617636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17393117|REF_RGD_ID:2289390 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12684410|REF_RGD_ID:2289403 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15958618|REF_RGD_ID:2289398 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15642213|REF_RGD_ID:2289399 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct;mRNA:decreased expression:brain PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:loss of heterozygosity PMID:9254900|REF_RGD_ID:2289425 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:bone PMID:12806379|REF_RGD_ID:2289402 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:decreased expression PMID:11275982|REF_RGD_ID:2289407 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression PMID:9831222|REF_RGD_ID:68869 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075392 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392 14091083 CD82 CD82 molecule gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:15277499|REF_RGD_ID:2289406 14091101 SUMF1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:1553352 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:272200 14091101 SUMF1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:1927 sphingolipidosis ISO RGD:1320552 D RGD:9068941 20200609 RGD Multiple Sulfatase Deficiency Disease PMID:12757705|REF_RGD_ID:1599192 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20101243|PMID:26098869 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:increased expression:colon (human) PMID:28710032|REF_RGD_ID:153344627 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:2237 hepatitis treatment ISO RGD:68500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28406481|REF_RGD_ID:14401591 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:3781 anovulation ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628394 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29515023 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:68499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17409375 14091124 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14091156 PPM1F protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14091156 PPM1F protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14091156 PPM1F protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14091171 HMGN5 high mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1318685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14091171 HMGN5 high mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22109888 14091171 HMGN5 high mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14091171 HMGN5 high mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22109888 14091171 HMGN5 high mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28914995 14091171 HMGN5 high mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091171 HMGN5 high mobility group nucleosome binding domain 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22109888 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14091182 NREP neuronal regeneration related protein gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:734188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18441283 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:734188 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased expression:foreskin PMID:18543080|REF_RGD_ID:39128248 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:734188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:734188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:734188 D RGD:9068941 20201001 RGD protein:increased expression:foreskin PMID:18543080|REF_RGD_ID:39128248 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14091225 PTPN6 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:734188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14091248 COL22A1 collagen type XXII alpha 1 chain gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1319222 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:multiple(human) PMID:30541770|REF_RGD_ID:13831344 14091248 COL22A1 collagen type XXII alpha 1 chain gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319222 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14091248 COL22A1 collagen type XXII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091322 MUC20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1312551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14565953|REF_RGD_ID:7364790 14091322 MUC20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1312550 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:16508246|REF_RGD_ID:7364789 14091322 MUC20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1312551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14565953|REF_RGD_ID:7364790 14091322 MUC20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1312551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14565953|REF_RGD_ID:7364790 14091350 RNF32 ring finger protein 32 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 14091350 RNF32 ring finger protein 32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14091350 RNF32 ring finger protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091350 RNF32 ring finger protein 32 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome PMID:18178630 14091386 LPP LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14091386 LPP LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091386 LPP LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14091386 LPP LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321494 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091386 LPP LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868 14091422 NPM3 nucleophosmin/nucleoplasmin 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14091422 NPM3 nucleophosmin/nucleoplasmin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091422 NPM3 nucleophosmin/nucleoplasmin 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14091433 YIF1B Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:32006098|PMID:33103737 14091433 YIF1B Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein gene DOID:9003570 Kaya-Barakat-Masson Syndrome ISO RGD:1604767 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14091433 YIF1B Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein gene DOID:9003570 Kaya-Barakat-Masson Syndrome ISO RGD:1604767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaya-Barakat-Masson syndrome PMID:32006098|PMID:33103737 14091458 NABP2 nucleic acid binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091482 ZSCAN29 zinc finger and SCAN domain containing 29 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14091482 ZSCAN29 zinc finger and SCAN domain containing 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091482 ZSCAN29 zinc finger and SCAN domain containing 29 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:12079507|REF_RGD_ID:2289091 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957284 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17260099|REF_RGD_ID:2289088 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1310999 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter:liver PMID:16814249|REF_RGD_ID:2289096 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310999 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter:liver PMID:17428255|REF_RGD_ID:2289095 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17009984|REF_RGD_ID:2289089 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16532039|REF_RGD_ID:2296030 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:cervix PMID:15589594|REF_RGD_ID:2289090 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms severity ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17009984|REF_RGD_ID:2289089 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14091492 CADM1 cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17260099 14091510 BRI3 brain protein I3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14091510 BRI3 brain protein I3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091528 TENT4A terminal nucleotidyltransferase 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316507 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091551 ZNF643 zinc finger protein 643 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14091551 ZNF643 zinc finger protein 643 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091582 CLEC1A C-type lectin domain family 1 member A gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1343742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspergillosis, susceptibility to PMID:29489751 14091582 CLEC1A C-type lectin domain family 1 member A gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1343742 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14091582 CLEC1A C-type lectin domain family 1 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091603 LOC100525542 disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33764904 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1604638 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1604638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, alternative form:pancreas, fibroblast PMID:17404500|REF_RGD_ID:2325781 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:17194196|PMID:28166811|PMID:28492532 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2322545 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:12932445|REF_RGD_ID:2325786 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1604638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14091630 PALLD palladin, cytoskeletal associated protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 5 PMID:17475868|PMID:17548585|PMID:18461142|PMID:19456232|PMID:23105135|PMID:26729809 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.S602I (human) PMID:19543401|REF_RGD_ID:7246906 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.R80T, p.N248S (human) PMID:16461792|REF_RGD_ID:4889535 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18547625|REF_RGD_ID:4889528 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1320608 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:16493059|REF_RGD_ID:4889525 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, cds:g.-414C>T, p.N248S (rs5743557, rs4833095) (human) PMID:21108742|REF_RGD_ID:7246898 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:cds:p.N248S, p.S602I (human) PMID:18091991|REF_RGD_ID:7246918 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:32594150 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1309975 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1320608 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (mouse) PMID:21970496|REF_RGD_ID:7246886 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1320608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21970496|REF_RGD_ID:7246886 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1320607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14091676 TLR1 toll like receptor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1320607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25792468 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:23348698|REF_RGD_ID:151665333 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:25960238|REF_RGD_ID:151665106 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:2325550 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021|PMID:27538595 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27538595 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14091688 MIR206 microRNA mir-206 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14091697 TMPRSS13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14091728 FAM210A family with sequence similarity 210 member A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14091728 FAM210A family with sequence similarity 210 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14091728 FAM210A family with sequence similarity 210 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091728 FAM210A family with sequence similarity 210 member A gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1352066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 14091736 TMIGD1 transmembrane and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1604448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14091736 TMIGD1 transmembrane and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091759 HEPHL1 hephaestin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14091759 HEPHL1 hephaestin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14091759 HEPHL1 hephaestin like 1 gene DOID:9001311 Lichen Planus Follicularis ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lichen planus follicularis 14091759 HEPHL1 hephaestin like 1 gene DOID:9001704 Pili Torti, Developmental Delay, Neurological Abnormalities ISO RGD:1345614 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14091759 HEPHL1 hephaestin like 1 gene DOID:9001704 Pili Torti, Developmental Delay, Neurological Abnormalities ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pili torti and developmental delay PMID:25741868|PMID:31125343 14091785 LOC100621287 MORF4 family-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091805 TBC1D5 TBC1 domain family member 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1321047 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14091805 TBC1D5 TBC1 domain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18396779|REF_RGD_ID:4892328 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lymphoid tissue: PMID:15611350|REF_RGD_ID:4892608 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:10691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21509671|REF_RGD_ID:7174713 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17880936|REF_RGD_ID:7174734 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form:blood, mononuclear cell PMID:20419394|REF_RGD_ID:7174729 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20659135|REF_RGD_ID:7174714 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with fetal nutrition disorder PMID:20674672|REF_RGD_ID:4892208 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18434569|PMID:20659135 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:10966 lipoid nephrosis disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17890747|REF_RGD_ID:7174718 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:22176470|REF_RGD_ID:7174741 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:20113635|REF_RGD_ID:4892123 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15833166|REF_RGD_ID:7174719 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:leukocyte, mononuclear PMID:15635817|REF_RGD_ID:4892607 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ciliary body, iris PMID:23152847|REF_RGD_ID:7174735 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:21724913|REF_RGD_ID:5490118 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:2255800|REF_RGD_ID:4892566 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS2+646C>G (human) PMID:18246526|REF_RGD_ID:7174717 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:21837980|REF_RGD_ID:5686290 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:locus coeruleus (rat) PMID:21584742|REF_RGD_ID:5686336 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain cortex PMID:17344647|REF_RGD_ID:4892115 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9926163 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15295049|PMID:18396779|REF_RGD_ID:4892328|REF_RGD_ID:4892609 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased activity:leukocyte, mononuclear PMID:18799869|REF_RGD_ID:4892594 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:21113676|REF_RGD_ID:4892568 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20727335|REF_RGD_ID:7174728 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:4028852|REF_RGD_ID:4892567 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9926163|REF_RGD_ID:4892564 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, lymphocyte PMID:20450542|REF_RGD_ID:4892318 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29921868 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N363S (human) PMID:12623935|REF_RGD_ID:1580790 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16806572|REF_RGD_ID:4892333 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:4194 glucose metabolism disease ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29802709 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21531004|REF_RGD_ID:7174727 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18181043|REF_RGD_ID:7174733 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:10691 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932321 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:21647420 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21737535|REF_RGD_ID:7174712 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paw PMID:18448865|REF_RGD_ID:4892311 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:nucleus PMID:17622304|REF_RGD_ID:4892297 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18591458|REF_RGD_ID:7174716 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12714641|REF_RGD_ID:4892118 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute lung injury;protein:increased expression:lung PMID:17467318|REF_RGD_ID:4892201 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:polymorphism:intron PMID:18047640|REF_RGD_ID:4892330 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood, mononuclear leukocyte PMID:10356629|REF_RGD_ID:7174723 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9000121 Malocclusion ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:21751079|REF_RGD_ID:5686299 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19396522|REF_RGD_ID:4892316 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20388836|REF_RGD_ID:4892120 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:17272666|REF_RGD_ID:2308941 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17322387|REF_RGD_ID:4892331 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:nasal mucosa PMID:20185258|REF_RGD_ID:4892593 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood, mononuclear cell PMID:10959477|REF_RGD_ID:7174721 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10691 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage PMID:21057058|REF_RGD_ID:4892317 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21787473|REF_RGD_ID:7174711 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:10691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10471508|PMID:19635986|REF_RGD_ID:7174715|REF_RGD_ID:7174722 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood, mononuclear leukocyte PMID:10356629|REF_RGD_ID:7174723 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12805318|PMID:19234455 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta PMID:21744335|REF_RGD_ID:12879479 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9005851 46, XX Disorders of Sex Development ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932321 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15640646|REF_RGD_ID:4892561 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29802709 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20858282|REF_RGD_ID:4892205 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11990926|REF_RGD_ID:7174720 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, lung, kidney PMID:19216853|REF_RGD_ID:4892319 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9008669 Glucocorticoid Receptor Deficiency ISO RGD:732227 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9008669 Glucocorticoid Receptor Deficiency ISO RGD:732227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid resistance | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid resistance, cellular | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid resistance, relative | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, female, with hypokalemia, due to glucocorticoid resistance PMID:11344238|PMID:11589680|PMID:11701741|PMID:11932321|PMID:12351458|PMID:14715855|PMID:15276593|PMID:15292341|PMID:15497438|PMID:16030164|PMID:16449337|PMID:16636127|PMID:1704018|PMID:17535992|PMID:17848410|PMID:186477|PMID:18854398|PMID:19435830|PMID:21912096|PMID:22445700|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2996089|PMID:6282933|PMID:6841559|PMID:8316249|PMID:8445027|PMID:9150737|PMID:9435432 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17563720 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17292727|REF_RGD_ID:4892117 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20723946|REF_RGD_ID:4892206 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Depressive Disorder, Major;DNA:SNP:intron:IVS2+646C>G (human) PMID:18246526|REF_RGD_ID:7174717 14091863 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:732227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:polymorphism:N363S PMID:16725041|REF_RGD_ID:1601498 14091913 AADACL2 arylacetamide deacetylase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091923 FRG1 FSHD region gene 1 gene DOID:0111192 facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 ISO RGD:1320772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14091923 FRG1 FSHD region gene 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 14091923 FRG1 FSHD region gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091923 FRG1 FSHD region gene 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14091923 FRG1 FSHD region gene 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 14091936 LEKR1 leucine, glutamate and lysine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:12361205|REF_RGD_ID:1580300 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparin cofactor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic stroke PMID:11204559|PMID:25741868|PMID:2647747|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8562924|PMID:8902986 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2214444 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11805133 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14091960 SERPIND1 serpin family D member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14091969 CNIH1 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1323800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 14091969 CNIH1 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 1 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1323800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733433 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25741868|PMID:28289718|PMID:30348783|PMID:31108500|PMID:31638832 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:0112169 Noonan syndrome 11 ISO RGD:733433 D RGD:7240710 20190731 OMIM 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:0112169 Noonan syndrome 11 ISO RGD:733433 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 11 PMID:25252692|PMID:25741868|PMID:28289718|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31108500|PMID:31173466|PMID:31638832 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733433 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:35590109 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:733433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198612 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733433 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28289718|PMID:28492532 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14091983 MRAS muscle RAS oncogene homolog gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14092021 C3H2orf68 chromosome 3 C2orf68 homolog gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1606379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14092021 C3H2orf68 chromosome 3 C2orf68 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092041 RNF122 ring finger protein 122 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092043 BACH1 BTB domain and CNC homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092079 LSM11 LSM11, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092079 LSM11 LSM11, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:7240710 20210825 OMIM 14092079 LSM11 LSM11, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 8 PMID:33230297 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:9001392 Herpes Simplex Encephalitis 3 ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 3 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:9536098 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:9001392 Herpes Simplex Encephalitis 3 susceptibility ISO RGD:1312182 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1312182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14092107 TRAF3 TNF receptor associated factor 3 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17420334|REF_RGD_ID:7488939 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1348345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs790056, rs2774276 (human) PMID:18067551|REF_RGD_ID:7488938 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis treatment ISO RGD:621842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19478094|REF_RGD_ID:7488941 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1348345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19533747|REF_RGD_ID:7488915 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:15681301|REF_RGD_ID:7488921 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22868201|REF_RGD_ID:7488943 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1553576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15343392|REF_RGD_ID:7488917 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19153103|REF_RGD_ID:7488918 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1553576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21695058|REF_RGD_ID:7488916 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:621842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17420334|REF_RGD_ID:7488939 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120722|REF_RGD_ID:7488922 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17007822|REF_RGD_ID:7488934 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18506084|REF_RGD_ID:7488940 14092108 F11R F11 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092122 SLC10A3 solute carrier family 10 member 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 13 PMID:18513682|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146|PMID:32154054 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14092136 TMCO6 transmembrane and coiled-coil domains 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14092175 EMCN endomucin gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1602001 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14092175 EMCN endomucin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092191 SPTSSA serine palmitoyltransferase small subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092191 SPTSSA serine palmitoyltransferase small subunit A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14092197 UBL4B ubiquitin like 4B gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 14092197 UBL4B ubiquitin like 4B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14092197 UBL4B ubiquitin like 4B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14092197 UBL4B ubiquitin like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092207 PPP1R1A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071777 14092207 PPP1R1A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20071777 14092207 PPP1R1A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092207 PPP1R1A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15010824 14092207 PPP1R1A protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071777 14092218 NAIF1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14092218 NAIF1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14092218 NAIF1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14092218 NAIF1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14092218 NAIF1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14092218 NAIF1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092224 SIGLEC5 sialic acid binding Ig like lectin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092224 SIGLEC5 sialic acid binding Ig like lectin 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313458 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14092237 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 14092237 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903 14092237 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:26252379|REF_RGD_ID:152600901 14092237 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:29415055|REF_RGD_ID:152600902 14092237 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092270 NCEH1 neutral cholesterol ester hydrolase 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1606253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14092270 NCEH1 neutral cholesterol ester hydrolase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606253 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32171938 14092270 NCEH1 neutral cholesterol ester hydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15756637|PMID:17508018|PMID:19262603|PMID:20849526|PMID:25741868|PMID:28492532 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15756637|PMID:17508018|PMID:17576681|PMID:17684380|PMID:19262603|PMID:20672373|PMID:20849526|PMID:22992804|PMID:25741868|PMID:26740202|PMID:28492532|PMID:28851938|PMID:31168818|PMID:31586585|PMID:32707200|PMID:9536098 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16675967 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12915478|REF_RGD_ID:1598548 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A PMID:10094194|PMID:12915478|PMID:15756637|PMID:19262603|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:22257947|PMID:22992804|PMID:23528209|PMID:25741868|PMID:28295493|PMID:28492532|PMID:29722424|PMID:29880184|PMID:29887490|PMID:30600594|PMID:30916489|PMID:32707200|PMID:32851342|PMID:8845852 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B PMID:15756637|PMID:16902423|PMID:17684380|PMID:19262603|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:25741868|PMID:26740202|PMID:28492532|PMID:28851938|PMID:29543227|PMID:29880184|PMID:30916489|PMID:31168818|PMID:31586585|PMID:34906502|PMID:35216886 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532 14092279 ABCA12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 14092336 LBX1 ladybird homeobox 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1606568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 14092336 LBX1 ladybird homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092336 LBX1 ladybird homeobox 1 gene DOID:9002001 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 3 ISO RGD:1606568 D RGD:7240710 20211006 OMIM 14092336 LBX1 ladybird homeobox 1 gene DOID:9002001 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 3 ISO RGD:1606568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 3 PMID:30487221 14092336 LBX1 ladybird homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19651985 14092373 ODF2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14092373 ODF2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14092373 ODF2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14092373 ODF2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14092488 SLC30A7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14092488 SLC30A7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14092488 SLC30A7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1317319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 14092488 SLC30A7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:9008919 Neurodevelopmental Disorder with Short Stature, Prominent Forehead, and Feeding Difficulties ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties PMID:25741868|PMID:35482014 14092488 SLC30A7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070052 autosomal dominant intellectual developmental disorder 22 ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 PMID:25741868 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1551425 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130650 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1551425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16650383|REF_RGD_ID:1581318 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351608 D RGD:7240710 20211020 OMIM 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9000526 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:33847457|PMID:34211179 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1351608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33847457|PMID:34211179 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1351608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:25741868 14092509 SPTBN1 spectrin beta, non-erythrocytic 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1551425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12543979|REF_RGD_ID:1581319 14092575 UNC93A unc-93 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092645 SPEF2 sperm flagellar 2 gene DOID:0111917 spermatogenic failure 43 ISO RGD:1605340 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14092645 SPEF2 sperm flagellar 2 gene DOID:0111917 spermatogenic failure 43 ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 43 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31048344|PMID:31151990|PMID:31278745 14092645 SPEF2 sperm flagellar 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14092645 SPEF2 sperm flagellar 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092645 SPEF2 sperm flagellar 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14092645 SPEF2 sperm flagellar 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:31942643 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 13 PMID:25741868|PMID:30624672|PMID:31207318 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14092684 VPS51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:NCBI refSNP IDs=rs1047214, rs2880415 coding for silent Ile variants; Pima Indians, males only PMID:15855352|REF_RGD_ID:1642381 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2234759 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8868293 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1551786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15337376|REF_RGD_ID:1642609 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18201831|REF_RGD_ID:10448967 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−4448C>A, NCBI refSNP ID=rs12649641; Danish white subjects PMID:17019604|REF_RGD_ID:1642379 14092701 NPY2R neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938 14092709 LOC110259087 olfactory receptor 4D9-like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14092709 LOC110259087 olfactory receptor 4D9-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14092709 LOC110259087 olfactory receptor 4D9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092717 EXOC3L1 exocyst complex component 3 like 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14092717 EXOC3L1 exocyst complex component 3 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0110396 retinitis pigmentosa 50 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 50 PMID:25741868|PMID:28492532 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:732498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 5 PMID:11389486|PMID:14615048|PMID:28492532 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0111569 autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17063146 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21385903 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:18992754|REF_RGD_ID:2315110 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:9054589|REF_RGD_ID:632698 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:13129869|PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron Overload PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 14092745 FTH1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:22639386|REF_RGD_ID:11541085 14092759 C7H15orf40 chromosome 7 C15orf40 homolog gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14092759 C7H15orf40 chromosome 7 C15orf40 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14092759 C7H15orf40 chromosome 7 C15orf40 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092759 C7H15orf40 chromosome 7 C15orf40 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14092800 LOC100156296 olfactory receptor 6C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092801 VCAN versican gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14092801 VCAN versican gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14092801 VCAN versican gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:SNP: :rs173686 (human) PMID:16917090|REF_RGD_ID:1598495 14092801 VCAN versican gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14092801 VCAN versican gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16311904|REF_RGD_ID:1598497 14092801 VCAN versican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:25741868|PMID:28492532 14092801 VCAN versican gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:28492532 14092801 VCAN versican gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14092801 VCAN versican gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14092801 VCAN versican gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:1349729 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14092801 VCAN versican gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wagner syndrome PMID:10333105|PMID:16043844|PMID:16636652|PMID:16877430|PMID:17035272|PMID:19655167|PMID:19901218|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:2319589|PMID:23462753|PMID:23571384|PMID:24174867|PMID:25741868|PMID:28492532 14092801 VCAN versican gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16311904|REF_RGD_ID:1598497 14092834 KIFAP3 kinesin associated protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14092834 KIFAP3 kinesin associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092834 KIFAP3 kinesin associated protein 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14092834 KIFAP3 kinesin associated protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14092882 SLC35G6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092951 CSTL1 cystatin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092957 KCNK16 potassium two pore domain channel subfamily K member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092957 KCNK16 potassium two pore domain channel subfamily K member 16 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 14092966 CD69 CD69 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14092966 CD69 CD69 molecule gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12882836 14092966 CD69 CD69 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12882836 14092966 CD69 CD69 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14092966 CD69 CD69 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14093003 CIMAP1B ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093023 PODXL2 podocalyxin like 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14093023 PODXL2 podocalyxin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093023 PODXL2 podocalyxin like 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14093023 PODXL2 podocalyxin like 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14093042 MCMDC2 minichromosome maintenance domain containing 2 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532 14093042 MCMDC2 minichromosome maintenance domain containing 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1605856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14093042 MCMDC2 minichromosome maintenance domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093063 RCN3 reticulocalbin 3 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1346169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14093063 RCN3 reticulocalbin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093063 RCN3 reticulocalbin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14093077 PCGF1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14093077 PCGF1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14093077 PCGF1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093077 PCGF1 polycomb group ring finger 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1349943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14093139 TOM1L1 target of myb1 like 1 membrane trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093139 TOM1L1 target of myb1 like 1 membrane trafficking protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:0050818 transcobalamin II deficiency ISO RGD:1347590 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:0050818 transcobalamin II deficiency ISO RGD:1347590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transcobalamin II deficiency PMID:10518276|PMID:12091374|PMID:12194912|PMID:12707225|PMID:14632784|PMID:16199547|PMID:17220211|PMID:17576681|PMID:19373259|PMID:20352340|PMID:20607612|PMID:22188304|PMID:24033266|PMID:2430590|PMID:25741868|PMID:27155006|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32888943|PMID:7849710|PMID:7980584|PMID:9536098 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1347590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:16199547|PMID:20352340|PMID:28492532|PMID:7980584 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16917939 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4627864 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7849710|REF_RGD_ID:1580450 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20027219|REF_RGD_ID:11060125 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis;protein:increased expression:serum: PMID:3574578|REF_RGD_ID:11060121 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20352340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7980584 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389618 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:1059479|REF_RGD_ID:11060122 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:1059479|REF_RGD_ID:11060122 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389618 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:1059479|REF_RGD_ID:11060122 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470748 14093166 TCN2 transcobalamin 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347590 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:plasma: PMID:8754152|REF_RGD_ID:11059889 14093204 COPS4 COP9 signalosome subunit 4 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1345570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14093204 COPS4 COP9 signalosome subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093269 SAMD1 sterile alpha motif domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093278 DNAJC22 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:19120683|PMID:20558321|PMID:21215473|PMID:21836131|PMID:22056721|PMID:22365152|PMID:22562657|PMID:22840528|PMID:23465283|PMID:23632791|PMID:24176758|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:32215968 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:28492532 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:0060569 hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type PMID:24176758|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32215968 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:striatum, hippocampus (rat) PMID:15857625|REF_RGD_ID:1598645 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 PMID:25741868 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:0111151 Prinzmetal angina ISO RGD:10835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11984590|REF_RGD_ID:1581700 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16051697|REF_RGD_ID:1581698 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2960 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21907492|REF_RGD_ID:12791994 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19120683|PMID:20558321|PMID:22056721|PMID:22365152|PMID:22562657|PMID:22840528|PMID:23632791|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:28492532 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:10835 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300464 | OMIM:607339 | OMIM:608316 | OMIM:608318 | OMIM:608320 | OMIM:608901 | OMIM:610938 | OMIM:610947 | OMIM:611139 | OMIM:612030 | OMIM:614293 | OMIM:614466 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120683 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:731904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120683 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:731904 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12964027|REF_RGD_ID:1581699 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:19120683|PMID:20558321|PMID:21215473|PMID:21836131|PMID:22056721|PMID:22365152|PMID:22562657|PMID:22840528|PMID:23465283|PMID:23632791|PMID:24176758|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:32215968 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10708603|REF_RGD_ID:1581697 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:28492532 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26591689|PMID:9399952|REF_RGD_ID:12790977|REF_RGD_ID:1598652 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731904 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 14093296 KCNJ8 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12234964|REF_RGD_ID:729109 14093303 GAPT GRB2 binding adaptor protein, transmembrane gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093303 GAPT GRB2 binding adaptor protein, transmembrane gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14093318 RFC2 replication factor C subunit 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14093350 CCDC30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2c PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754768 14093350 CCDC30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14093350 CCDC30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired ADP-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 8 PMID:11196645|PMID:12578987|PMID:20966167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29117459|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:7706468 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31155615 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:7240710 20200617 OMIM 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:31155615 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14093376 MED12L mediator complex subunit 12L gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14093446 GPRC5C G protein-coupled receptor class C group 5 member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093459 DBF4 DBF4 zinc finger gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14093459 DBF4 DBF4 zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093497 ZNF34 zinc finger protein 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093516 TRIM23 tripartite motif containing 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093516 TRIM23 tripartite motif containing 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1316230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1307189 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18534259|REF_RGD_ID:2302392 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:24140114|PMID:28492532 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1316230 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10 PMID:16199547|PMID:16303288|PMID:17576681|PMID:22013103|PMID:24033266|PMID:24140114|PMID:24702956|PMID:24888602|PMID:25237204|PMID:25524009|PMID:25605273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778864|PMID:29225085|PMID:29921932|PMID:30941118|PMID:31417880|PMID:32506361|PMID:9536098 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1316231 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:20565293|REF_RGD_ID:40902858 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:24140114|PMID:24702956|PMID:25524009|PMID:25605273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778864|PMID:29225085|PMID:30941118 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:24140114|PMID:24702956|PMID:25524009|PMID:25605273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778864|PMID:29225085|PMID:30941118|PMID:30953794 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:1316231 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:17573907|REF_RGD_ID:40902830 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:1316231 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:23975431|REF_RGD_ID:40902973 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis treatment ISO RGD:1316231 D RGD:9068941 20201225 RGD PMID:12370384|REF_RGD_ID:40902988 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1307189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:striatum PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1316230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14093549 NFKB2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307189 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18633731|REF_RGD_ID:2298775 14093587 SPACA3 sperm acrosome associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0110852 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 ISO RGD:733936 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0110852 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 PMID:10972423|PMID:11152660|PMID:1152660|PMID:1405476|PMID:21990100|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34229749|PMID:7530787|PMID:9536089|PMID:9843043 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurooculocardiogenitourinary syndrome PMID:25741868 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:733937 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:25741868|PMID:28492532 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14093594 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14093612 CBX5 chromobox 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315340 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate: PMID:18436254|REF_RGD_ID:9586744 14093612 CBX5 chromobox 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1315340 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:22900142|REF_RGD_ID:9586743 14093612 CBX5 chromobox 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315340 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Neoplasms; PMID:22900142|REF_RGD_ID:9586743 14093612 CBX5 chromobox 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14093612 CBX5 chromobox 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22900142|REF_RGD_ID:9586743 14093612 CBX5 chromobox 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0070315 hypoplastic right heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic right heart syndrome 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28553164|PMID:30820038 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 4 PMID:17668378|PMID:18834961|PMID:19074289|PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28492532|PMID:28553164|PMID:29089047|PMID:29517769|PMID:30820038 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:31333075|PMID:31568572 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:30084275|REF_RGD_ID:155882594 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA,protein:decreased expression:heart (human) PMID:27572266|REF_RGD_ID:155882587 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter: PMID:27034249|REF_RGD_ID:155882589 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNPs:exon5: c.657A>C (rs3999941) PMID:25487630|REF_RGD_ID:155882596 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNPs, haplotype: (rs17675131, rs4720169) (human) PMID:26675025|REF_RGD_ID:155882600 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28049825|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:34426522 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:31138201|REF_RGD_ID:155882584 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:increased expression:heart (human) PMID:18275040|REF_RGD_ID:155882585 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14093636 TBX20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 14093652 C1H15orf61 chromosome 1 C15orf61 homolog gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14093652 C1H15orf61 chromosome 1 C15orf61 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14093652 C1H15orf61 chromosome 1 C15orf61 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093652 C1H15orf61 chromosome 1 C15orf61 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14093660 PTCHD4 patched domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093674 NUAK1 NUAK family kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605098 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14093674 NUAK1 NUAK family kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093674 NUAK1 NUAK family kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1605098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588|PMID:26873845 14093674 NUAK1 NUAK family kinase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1605098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873845 14093702 CDV3 CDV3 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093702 CDV3 CDV3 homolog gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14093702 CDV3 CDV3 homolog gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14093726 SNRPA1 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A' gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093726 SNRPA1 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A' gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1321959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928 14093747 SPIN3 spindlin family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14093747 SPIN3 spindlin family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14093747 SPIN3 spindlin family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093768 MIR101-2 microRNA mir-101-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14093768 MIR101-2 microRNA mir-101-2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28726637 14093793 PCP2 Purkinje cell protein 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1314709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14093793 PCP2 Purkinje cell protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1314709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14093793 PCP2 Purkinje cell protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:stomach: PMID:8076377|REF_RGD_ID:152995290 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.K27Q (human) PMID:18347182|REF_RGD_ID:2316365 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs1048977|rs12726436|rs2072671 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291 14093813 CDA cytidine deaminase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10811482|PMID:25330770 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30256902|PMID:33463715 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:22751097|PMID:26098115|PMID:34961328 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609|PMID:26098115 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001829 Cerebrovascular Trauma ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25420145 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14093821 PHACTR1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:26455347|REF_RGD_ID:11097134 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD mRNA;increased expression:trigeminal ganglion (mouse) PMID:12162874|REF_RGD_ID:39457946 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:23874957|REF_RGD_ID:39458037 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:17403873|REF_RGD_ID:39458043 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:19923464|PMID:22966045|REF_RGD_ID:39457955|REF_RGD_ID:39457958 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:12053 cryptococcosis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:16393998|PMID:22342846|REF_RGD_ID:39457936|REF_RGD_ID:39458042 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:12140 Chagas disease susceptibility ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:23182712|REF_RGD_ID:39457956 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:16157683|REF_RGD_ID:39457940 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:13622 campylobacteriosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:27322540|PMID:27385977|REF_RGD_ID:39457954|REF_RGD_ID:39458040 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:14262 oral candidiasis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:19204111|REF_RGD_ID:39457957 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25296161|REF_RGD_ID:39458039 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:16002675|PMID:20624887|REF_RGD_ID:39457949|REF_RGD_ID:39458036 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:11801672|PMID:21156751|REF_RGD_ID:39457953|REF_RGD_ID:39458038 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731906 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33274957 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731906 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190|PMID:21348542 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) PMID:24028683|REF_RGD_ID:39458035 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9001011 Bovine Tuberculosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:16923792|REF_RGD_ID:39457937 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:19935773|PMID:26344076|REF_RGD_ID:11251537|REF_RGD_ID:5037240 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:28356392|REF_RGD_ID:39457935 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:15265921|REF_RGD_ID:39457943 14093893 IL23A interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:29078003|REF_RGD_ID:39457938 14093893 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26809113|REF_RGD_ID:39458041 14093906 RAB44 RAB44, member RAS oncogene family gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1602152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14093929 CCDC12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gray platelet syndrome 14093929 CCDC12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093929 CCDC12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15784727|REF_RGD_ID:1578382 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20970165|REF_RGD_ID:7421559 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621170 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thyroid gland: PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20682992 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma treatment ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19171478|REF_RGD_ID:7421560 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:pancreas, plasma membrane PMID:16450333|REF_RGD_ID:2325731 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260470|REF_RGD_ID:2317307 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:621170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14587099|REF_RGD_ID:7421570 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20493868|REF_RGD_ID:2325728 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:33675609|REF_RGD_ID:152999436 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:621170 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland: PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621170 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell PMID:15248295|REF_RGD_ID:10053688 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chondrocyte: PMID:10903884|REF_RGD_ID:10053727 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:621170 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:24819400|REF_RGD_ID:150519886 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621170 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart: PMID:10603972|REF_RGD_ID:10053694 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20682992 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621170 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycation:respiratory system blood vessel endothelium PMID:11423489|REF_RGD_ID:2306888 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections severity ISO RGD:731825 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:26371245|REF_RGD_ID:38676497 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14093943 ANXA2 annexin A2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14093969 CHTOP chromatin target of PRMT1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14093969 CHTOP chromatin target of PRMT1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14093969 CHTOP chromatin target of PRMT1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14093969 CHTOP chromatin target of PRMT1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14093969 CHTOP chromatin target of PRMT1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14093969 CHTOP chromatin target of PRMT1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14093969 CHTOP chromatin target of PRMT1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1606823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:9536098 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:9536098 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:32257832|PMID:9536098 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:1606823 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14093990 TXNRD2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 5 PMID:16199547|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:1321808 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 3 PMID:12148598|PMID:12897212|PMID:21883982|PMID:22711375|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:30389201|PMID:31721180 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14094012 MLPH melanophilin gene DOID:987 alopecia ISO RGD:12374033 D RGD:9068941 20230128 OMIA Coat colour, dilution, MLPH-related PMID:11887392|PMID:12358609|PMID:15016299|PMID:15958794|PMID:15960853|PMID:16131833|PMID:16674733|PMID:17519392|PMID:19436637|PMID:19521467|PMID:29349785|PMID:32531980|PMID:34088257|PMID:34751460|PMID:35510419|PMID:36427679|PMID:5019544|PMID:591423|PMID:7725619|PMID:8257319|PMID:8533225|PMID:8735542|PMID:9789677 14094048 RGS13 regulator of G protein signaling 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14094048 RGS13 regulator of G protein signaling 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094048 RGS13 regulator of G protein signaling 13 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 14094048 RGS13 regulator of G protein signaling 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14094090 RHPN2 rhophilin Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14094090 RHPN2 rhophilin Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094090 RHPN2 rhophilin Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19011631 14094090 RHPN2 rhophilin Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 14094168 WBP11 WW domain binding protein 11 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14094168 WBP11 WW domain binding protein 11 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14094168 WBP11 WW domain binding protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094168 WBP11 WW domain binding protein 11 gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1317378 D RGD:7240710 20210421 OMIM 14094168 WBP11 WW domain binding protein 11 gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defects | ClinVar Annotator: match by term: WBP11 spliceosomopathy PMID:25741868|PMID:33276377 14094191 POU2AF2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14094191 POU2AF2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14094191 POU2AF2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14094200 ISM1 isthmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:17576681|PMID:23798057|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348763 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:32253119|PMID:34768622|PMID:9536098 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14094210 RSPH4A radial spoke head component 4A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:27637300|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:32253119|PMID:34768622|PMID:9536098 14094241 SCYL3 SCY1 like pseudokinase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14094241 SCYL3 SCY1 like pseudokinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094241 SCYL3 SCY1 like pseudokinase 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14094241 SCYL3 SCY1 like pseudokinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14094282 FAM24B family with sequence similarity 24 member B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1352359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 14094282 FAM24B family with sequence similarity 24 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094288 USP53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, (PFIC4-like) PMID:25741868|PMID:32124521 14094288 USP53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis PMID:25741868|PMID:32124521|PMID:34608165 14094288 USP53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14094288 USP53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124521 14094288 USP53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9002460 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 7 ISO RGD:1315332 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14094288 USP53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9002460 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 7 ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with or without hearing loss PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250217|PMID:32124521|PMID:33075013|PMID:34608165 14094288 USP53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14094316 CELF6 CUGBP Elav-like family member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14094316 CELF6 CUGBP Elav-like family member 6 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14094316 CELF6 CUGBP Elav-like family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094316 CELF6 CUGBP Elav-like family member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14094381 MRPL44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111469 combined oxidative phosphorylation deficiency 16 ISO RGD:1319960 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14094381 MRPL44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111469 combined oxidative phosphorylation deficiency 16 ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency PMID:23315540|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25797485|PMID:26001801|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:34140213 14094381 MRPL44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 14094381 MRPL44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:28492532 14094381 MRPL44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14094381 MRPL44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14094389 TUBAL3 tubulin alpha like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14094389 TUBAL3 tubulin alpha like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14094389 TUBAL3 tubulin alpha like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094403 STPG4 sperm-tail PG-rich repeat containing 4 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1602960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:28492532 14094403 STPG4 sperm-tail PG-rich repeat containing 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28492532|PMID:30374176 14094414 CFAP206 cilia and flagella associated protein 206 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094437 C7H6orf89 chromosome 7 C6orf89 homolog gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14094437 C7H6orf89 chromosome 7 C6orf89 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094469 CNFN cornifelin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14094469 CNFN cornifelin gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14094469 CNFN cornifelin gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14094469 CNFN cornifelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14094469 CNFN cornifelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094469 CNFN cornifelin gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14094469 CNFN cornifelin gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14094512 MOS MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094517 FAM177B family with sequence similarity 177 member B gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14094517 FAM177B family with sequence similarity 177 member B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14094517 FAM177B family with sequence similarity 177 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094517 FAM177B family with sequence similarity 177 member B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14094547 NALF1 NALCN channel auxiliary factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293495 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094547 NALF1 NALCN channel auxiliary factor 1 gene DOID:7475 diverticulitis ISO RGD:2293495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28585551 14094547 NALF1 NALCN channel auxiliary factor 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:2293495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321966 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387750 14094560 PTGES2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31444509 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:18524835|PMID:21457906 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1348759 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :m.14459G>A (p.A72V) (human) PMID:8016139|REF_RGD_ID:8657128 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348759 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25741868 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:735386 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10072046|PMID:10631164|PMID:10894222|PMID:11241853|PMID:11781695|PMID:12205655|PMID:12736867|PMID:12827453|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:1463007|PMID:14735585|PMID:15637703|PMID:15922297|PMID:15954041|PMID:16337195|PMID:1634041|PMID:16380132|PMID:18524835|PMID:18674747|PMID:19555656|PMID:20301353|PMID:21457906|PMID:21504270|PMID:21838605|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:5511487|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8470982|PMID:8622678|PMID:8854108|PMID:9012411|PMID:9177303|PMID:9849804 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:11781695 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oxyphilic adenoma PMID:21555623 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24088041|PMID:26633545 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10072046|PMID:10631164|PMID:10894222|PMID:11133798|PMID:11781695|PMID:12112086|PMID:12205655|PMID:12736867|PMID:12827453|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:1463007|PMID:14735585|PMID:15954041|PMID:16337195|PMID:1634041|PMID:16380132|PMID:18674747|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:5511487|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8470982|PMID:8622678|PMID:9012411|PMID:9849804 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia PMID:10072046|PMID:10631164|PMID:10894222|PMID:11133798|PMID:12112086|PMID:12205655|PMID:12736867|PMID:12827453|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:1463007|PMID:14735585|PMID:15922297|PMID:15954041|PMID:16337195|PMID:1634041|PMID:16380132|PMID:18674747|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:5511487|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8470982|PMID:8622678|PMID:8644732|PMID:8854108|PMID:9012411|PMID:9177303|PMID:9849804 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1348759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9003594 Mitochondrial Cytopathy ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial cytopathy PMID:28027978 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1348759 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :m.14487T>C (p.M63V) (human) PMID:20019223|REF_RGD_ID:6482231 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1348759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10072046 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:620561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:20130021|REF_RGD_ID:8657129 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9007525 Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency PMID:10894222|PMID:12205655|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:14735585|PMID:16337195|PMID:16380132|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35715829|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8622678 14094571 MT-ND6 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 gene DOID:9008391 Bilateral Striatal Necrosis with Dystonia ISO RGD:1348759 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal necrosis, bilateral, with dystonia PMID:12205655|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:16337195|PMID:32906214|PMID:35715829 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111824 Aarskog syndrome ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aarskog syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:11424144|PMID:24942156 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111897 Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111897 Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis PMID:11424144|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:28492532 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14094572 TSR2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kufor-Rakeb syndrome PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20227461|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:20853184|PMID:20976737|PMID:21060012|PMID:21094623|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22388936|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22847264|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:23522931|PMID:24088041|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27165006|PMID:27294386|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29163333|PMID:29606608|PMID:29903538|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30833663|PMID:30868101|PMID:31771779|PMID:31944623|PMID:31996848|PMID:32461654|PMID:32707456|PMID:495089|PMID:9536098 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22768177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:29966207 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:25741868 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 PMID:12169656|PMID:16964263|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19085912|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22442086|PMID:22768177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:29966207|PMID:30833663 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23628791|PMID:25149416 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26223426|REF_RGD_ID:10450518 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:12193025 D RGD:9068941 20211105 OMIA Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12 PMID:12061538|PMID:1471473|PMID:15691038|PMID:15771740|PMID:1609844|PMID:18004671|PMID:21362476|PMID:22022275|PMID:28860089|PMID:30956123|PMID:32219101|PMID:33769611 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022275|PMID:22847264 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:21060012|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30833663|PMID:31771779|PMID:32461654|PMID:9536098 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144 14094581 ATP13A2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22847264 14094628 KBTBD12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14094628 KBTBD12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14094628 KBTBD12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094628 KBTBD12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14094628 KBTBD12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14094650 SNAPC2 small nuclear RNA activating complex polypeptide 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14094650 SNAPC2 small nuclear RNA activating complex polypeptide 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14094650 SNAPC2 small nuclear RNA activating complex polypeptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094659 CLIC4 chloride intracellular channel 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094659 CLIC4 chloride intracellular channel 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14094659 CLIC4 chloride intracellular channel 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14094659 CLIC4 chloride intracellular channel 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14094659 CLIC4 chloride intracellular channel 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14094669 EBNA1BP2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14094669 EBNA1BP2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094669 EBNA1BP2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:28492532 14094682 DUSP8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14094682 DUSP8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14094682 DUSP8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14094682 DUSP8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14094682 DUSP8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14094682 DUSP8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094682 DUSP8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:11136556|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:12557293|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16054853|PMID:16169544|PMID:16199547|PMID:16855203|PMID:17101918|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:19288536|PMID:19388150|PMID:19892372|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:27650626|PMID:27848944|PMID:28055022|PMID:28438604|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29506905|PMID:29655203|PMID:31130284|PMID:31222513|PMID:32214227|PMID:34389248|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:732024 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 2 PMID:11136556|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:12557293|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16054853|PMID:16169544|PMID:16199547|PMID:16855203|PMID:17101918|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:19288536|PMID:19388150|PMID:19892372|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:23846910|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:27650626|PMID:28055022|PMID:28438604|PMID:28492532|PMID:29506905|PMID:29655203|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:33996490|PMID:34389248|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15108290|PMID:16199547|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16855203|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:28055022|PMID:28492532|PMID:29506905|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15108290|PMID:21140503|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29506905 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651030 14094719 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732024 D RGD:9068941 20200609 RGD GAMT deficiency,OMIM:601240;DNA:point mutation, DNA:deletion PMID:8651275|REF_RGD_ID:1601275 14094761 SOX7 SRY-box transcription factor 7 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1320708 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 14094761 SOX7 SRY-box transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094761 SOX7 SRY-box transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14094767 RFK riboflavin kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094767 RFK riboflavin kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21308351 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0112163 spermatogenic failure 45 ISO RGD:1343596 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0112163 spermatogenic failure 45 ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 45 PMID:25741868|PMID:30811583 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14094782 DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094874 MRPL55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 14094874 MRPL55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14094874 MRPL55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094874 MRPL55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14094901 SPMIP10 sperm associated microtubule inner protein 10 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868 14094901 SPMIP10 sperm associated microtubule inner protein 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14094901 SPMIP10 sperm associated microtubule inner protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094901 SPMIP10 sperm associated microtubule inner protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14094901 SPMIP10 sperm associated microtubule inner protein 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14094909 BTBD10 BTB domain containing 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14094909 BTBD10 BTB domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094946 TOP3B DNA topoisomerase III beta gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14094946 TOP3B DNA topoisomerase III beta gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14094946 TOP3B DNA topoisomerase III beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14094946 TOP3B DNA topoisomerase III beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14094946 TOP3B DNA topoisomerase III beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094969 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14094969 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14094969 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14094969 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14094969 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1342947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 14094969 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14094969 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1342947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14095004 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1550798 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106280 14095004 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095004 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 14095004 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280562 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1343921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169253 14095030 LOC100152299 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14095036 TMED2 transmembrane p24 trafficking protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095036 TMED2 transmembrane p24 trafficking protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1552999 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22357852|REF_RGD_ID:10043800 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1350094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus PMID:20089533|REF_RGD_ID:10043799 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552999 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum(mouse) PMID:20089533|REF_RGD_ID:10043799 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21278085|REF_RGD_ID:10043805 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20935162|REF_RGD_ID:10002734 14095051 PPP1R9A protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20359166|REF_RGD_ID:10002735 14095098 SDS serine dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095098 SDS serine dehydratase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14095121 PPT2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14095121 PPT2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11717424|REF_RGD_ID:734785 14095121 PPT2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735972 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14095121 PPT2 palmitoyl-protein thioesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095147 ADGRE5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12428789|REF_RGD_ID:2317573 14095147 ADGRE5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095147 ADGRE5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1313717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 14095191 TASL TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14095191 TASL TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 14095191 TASL TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 14095191 TASL TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14095191 TASL TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14095191 TASL TLR adaptor interacting with endolysosomal SLC15A4 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1347440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14095203 HPCAL1 hippocalcin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095203 HPCAL1 hippocalcin like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14095229 RBM42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14095229 RBM42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14095229 RBM42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14095229 RBM42 RNA binding motif protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma severity ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNPs:intron, CDS: (rs927650), (rs35051736) (human) PMID:26241700|REF_RGD_ID:11521055 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma treatment ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220505 RGD DNA:SNP:CDS: (rs2296241) (human) PMID:27978548|REF_RGD_ID:152025254 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs6013897, rs158552, rs17217119) (human) PMID:28009432|REF_RGD_ID:151665179 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:exon: (rs2296241) (human) PMID:22612324|REF_RGD_ID:151665337 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:737342 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:22982628|REF_RGD_ID:151708740 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8164439 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:intron: (rs2765934) (human) PMID:31264381|REF_RGD_ID:151665340 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:intron: (rs6022999) (human) PMID:31740231|REF_RGD_ID:151665338 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNP:intron: IVS4-66T>G, (rs4809958) (human) PMID:19706847|REF_RGD_ID:151665174 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28811712|REF_RGD_ID:151665177 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNPs:introns: (rs4809960, rs6022999) (human) PMID:31740231|REF_RGD_ID:151665338 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:27793774|REF_RGD_ID:151665173 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:33791222|REF_RGD_ID:151665790 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNP:CDS: (rs2296241) (human) PMID:28362172|REF_RGD_ID:151665500 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3905 lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs4809957) (human) PMID:22797725|REF_RGD_ID:151665791 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:17671213|REF_RGD_ID:151708738 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron 4: (rs3787554) (human) PMID:23435876|REF_RGD_ID:151361182 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:21169243|PMID:29250167|REF_RGD_ID:151361179|REF_RGD_ID:151361185 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNP:exon, intron: (rs6068816, rs2181874) (human) PMID:27669215|REF_RGD_ID:151665175 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNPs:CDS, 3' utr: (rs6068816, rs4809957) (human) PMID:25544771|REF_RGD_ID:151665789 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:29726119|REF_RGD_ID:151708739 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:24736069|REF_RGD_ID:151361181 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:27793774|REF_RGD_ID:151665173 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:25519225|REF_RGD_ID:151665499 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:30187205|REF_RGD_ID:151665176 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile, extrahepatic bile duct (human) PMID:23375797|REF_RGD_ID:151361187 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220505 RGD RNA:decreased expression:esophagus (human) PMID:14760115|REF_RGD_ID:152025255 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:CDS: (rs6068816) (human) PMID:31264381|REF_RGD_ID:151665340 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28811712|REF_RGD_ID:151665177 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9004271 Colonic Polyps susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28811712|REF_RGD_ID:151665177 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms treatment ISO RGD:737342 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:31877961|REF_RGD_ID:151665341 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22797725 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9005216 Infantile Hypercalcemia ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypercalcemia 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm PMID:21675912|PMID:22047571|PMID:23001465|PMID:23485543|PMID:24518185|PMID:25194629|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26097993|PMID:26117226|PMID:27394135|PMID:27798933|PMID:28470390|PMID:28492532|PMID:3490596 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:1606586 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, infantile, 1 PMID:19961857|PMID:21675912|PMID:22047571|PMID:22100522|PMID:22112808|PMID:23001465|PMID:23293122|PMID:23423976|PMID:23470222|PMID:23485543|PMID:24033266|PMID:24518185|PMID:25194629|PMID:25375986|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26097993|PMID:26117226|PMID:26214117|PMID:26846157|PMID:27394135|PMID:27798933|PMID:28109821|PMID:28470390|PMID:28492532|PMID:32375123|PMID:33952337|PMID:3490596 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280049 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:23463632|PMID:24213465|REF_RGD_ID:151361180|REF_RGD_ID:151665178 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:26997443|REF_RGD_ID:11526316 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD circRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:32803502|REF_RGD_ID:151665496 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26260259|REF_RGD_ID:151665788 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:intron: (rs2765934) (human) PMID:28821819|REF_RGD_ID:151665339 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:splice variants:colorectal mucosa (human) PMID:20398751|REF_RGD_ID:151361186 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNP:intron: (rs4809960) (human) PMID:31802707|REF_RGD_ID:151665172 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs6022990) (human) PMID:24562971|REF_RGD_ID:151665501 14095262 CYP24A1 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs6013897) (human) PMID:33504116|REF_RGD_ID:151708714 14095278 FRRS1 ferric chelate reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604148 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14095278 FRRS1 ferric chelate reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1313249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:23556449|REF_RGD_ID:11041882 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:18788636|REF_RGD_ID:11046260 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313249 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:19657357|REF_RGD_ID:11041871 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:21932399|REF_RGD_ID:11041873 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14095333 ABCE1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:22294766|REF_RGD_ID:11041887 14095360 EPHX3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316262 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14095360 EPHX3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095360 EPHX3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1316262 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14095372 RABIF RAB interacting factor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14095372 RABIF RAB interacting factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14095372 RABIF RAB interacting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095372 RABIF RAB interacting factor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14095372 RABIF RAB interacting factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27123479|PMID:27165006|PMID:27557734|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:32581362|PMID:32816195 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-2 ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27557734|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:32581362 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:25741868 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0110816 hereditary spastic paraplegia 7 ISO RGD:32716488 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:0110816 hereditary spastic paraplegia 7 ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 7 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia Paraplegin type PMID:11222789|PMID:11478530|PMID:14985266|PMID:15507752|PMID:16199547|PMID:16534102|PMID:17384005|PMID:17576681|PMID:17646629|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18414213|PMID:18563470|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:19841671|PMID:20108356|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24401005|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25034272|PMID:25133958|PMID:25277871|PMID:25326637|PMID:25398481|PMID:25497598|PMID:25640679|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25850353|PMID:25976027|PMID:26094131|PMID:26244503|PMID:26260707|PMID:26365338|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27016405|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27123479|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:27406698|PMID:27557734|PMID:2779008|PMID:27790088|PMID:27858775|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28812649|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246610|PMID:29246844|PMID:29431110|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30497413|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:30747022|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31407473|PMID:31433872|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32002796|PMID:32153640|PMID:32161564|PMID:32204931|PMID:32270516|PMID:32397312|PMID:32447552|PMID:32548275|PMID:32581362|PMID:32816195|PMID:33144682|PMID:33841295|PMID:33883237|PMID:34445196|PMID:34500365|PMID:9536098|PMID:9634528|PMID:9635427 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27557734|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:32581362 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Proximal spinal muscular atrophy PMID:11222789|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:11478530|PMID:15507752|PMID:17384005|PMID:18414213|PMID:18799786|PMID:19841671|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23953397|PMID:24401005|PMID:25034272|PMID:25133958|PMID:25277871|PMID:25741868|PMID:25850353|PMID:26244503|PMID:26365338|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:27016405|PMID:2779008|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30533525|PMID:30747022|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:32270516|PMID:32447552 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:11222789|PMID:11478530|PMID:14985266|PMID:15507752|PMID:16534102|PMID:17384005|PMID:17646629|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18414213|PMID:18563470|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:19841671|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24401005|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25034272|PMID:25133958|PMID:25277871|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25850353|PMID:25976027|PMID:26094131|PMID:26244503|PMID:26260707|PMID:26365338|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27016405|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:27557734|PMID:2779008|PMID:27790088|PMID:27858775|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28812649|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246610|PMID:29246844|PMID:29431110|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:30747022|PMID:31692161|PMID:32153640|PMID:32270516|PMID:32397312|PMID:32447552|PMID:32581362|PMID:32816195|PMID:33841295 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:11222789|PMID:11478530|PMID:14985266|PMID:15507752|PMID:16534102|PMID:17384005|PMID:17646629|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18414213|PMID:18563470|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:19841671|PMID:20108356|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24401005|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25034272|PMID:25133958|PMID:25277871|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25850353|PMID:25976027|PMID:26094131|PMID:26244503|PMID:26260707|PMID:26365338|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27016405|PMID:27084228|PMID:27123479|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:27557734|PMID:2779008|PMID:27790088|PMID:27858775|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28812649|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246610|PMID:29246844|PMID:29431110|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:30747022|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31407473|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:32161564|PMID:32270516|PMID:32397312|PMID:32447552|PMID:32581362|PMID:32816195|PMID:33841295 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11222789|PMID:11478530|PMID:14985266|PMID:15507752|PMID:16534102|PMID:17384005|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18414213|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:19841671|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24401005|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25034272|PMID:25133958|PMID:25277871|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25850353|PMID:26094131|PMID:26244503|PMID:26260707|PMID:26365338|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27016405|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:27557734|PMID:2779008|PMID:27790088|PMID:27858775|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28812649|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29431110|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30497413|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:30747022|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:32161564|PMID:32270516|PMID:32447552|PMID:32581362|PMID:33841295|PMID:34445196 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27858775|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:31345272 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:27557734|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|PMID:32581362 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27557734|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:32581362 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27557734|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:32581362 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14095399 SPG7 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:32716488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:1899786|PMID:20186691|PMID:20981092|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27557734|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30533525|PMID:30537300|PMID:30588391|PMID:32581362 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1321068 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchio-Oculo-Facial Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome PMID:10767004|PMID:18423521|PMID:19685247|PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:21539471|PMID:21728810|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:7747785 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia PMID:25741868 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:25741868 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:14752511|REF_RGD_ID:1578494 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:30311386 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:22191992|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:27607113|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:7747785 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14534133|PMID:19685247 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16204029 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 14095422 TFAP2A transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9840 esotropia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esotropia PMID:25741868 14095456 CLK1 CDC like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095456 CLK1 CDC like kinase 1 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1550637 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:34883209|REF_RGD_ID:155641258 14095456 CLK1 CDC like kinase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14095456 CLK1 CDC like kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14095478 MDFI MyoD family inhibitor gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14095478 MDFI MyoD family inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095478 MDFI MyoD family inhibitor gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28749478|PMID:31680123|PMID:8677029 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 PMID:16199547|PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:30327447|PMID:31680123|PMID:31880396|PMID:33931933|PMID:8677029 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14095500 ASCC1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:28492532 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737370 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10923267|PMID:11939792|PMID:14974081|PMID:1550123|PMID:16435196|PMID:17458871|PMID:17643332|PMID:18406185|PMID:21514195|PMID:21791832|PMID:21917494|PMID:22133300|PMID:22441840|PMID:23557332|PMID:23657977|PMID:24221504|PMID:24373060|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|PMID:8116615|PMID:8651289 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, intermediate | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, severe PMID:10036316|PMID:10206678|PMID:10738004|PMID:10923267|PMID:11668612|PMID:11802522|PMID:11939792|PMID:1301949|PMID:14974081|PMID:15000815|PMID:1550123|PMID:15603718|PMID:15979036|PMID:16199547|PMID:16435196|PMID:16949067|PMID:17161971|PMID:1718978|PMID:17458871|PMID:17576681|PMID:17643332|PMID:17672828|PMID:18406185|PMID:18486607|PMID:19259130|PMID:19763152|PMID:19968667|PMID:20143913|PMID:20307669|PMID:21514195|PMID:21791831|PMID:21791832|PMID:21813902|PMID:21917494|PMID:21930407|PMID:21996138|PMID:22133300|PMID:22406018|PMID:22441840|PMID:22971959|PMID:22976768|PMID:23023219|PMID:23430861|PMID:23458163|PMID:23557332|PMID:23633437|PMID:23657977|PMID:23855929|PMID:23949968|PMID:24033266|PMID:24053568|PMID:24107440|PMID:24221504|PMID:24243352|PMID:24262793|PMID:24373060|PMID:24677745|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25190157|PMID:25640679|PMID:25654180|PMID:25741868|PMID:25797215|PMID:26287674|PMID:26450354|PMID:26609033|PMID:26909334|PMID:26910003|PMID:26937411|PMID:27797586|PMID:27826022|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:28649537|PMID:28858097|PMID:28884960|PMID:28914427|PMID:29202552|PMID:30083803|PMID:30118150|PMID:30524696|PMID:30809705|PMID:30982216|PMID:31009684|PMID:32075597|PMID:32860008|PMID:33163362|PMID:33673364|PMID:4974081|PMID:7733883|PMID:8116615|PMID:8125475|PMID:8144552|PMID:8541342|PMID:8651289|PMID:8723688|PMID:8752530|PMID:9536098 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:2158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8575749|REF_RGD_ID:631738 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:737370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1550123|REF_RGD_ID:1599228 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:2158 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17458871|PMID:23557332|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:30118150 14095530 ARSB arylsulfatase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14095553 FBXW2 F-box and WD repeat domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095566 NPAS2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1320157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25956372 14095566 NPAS2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264841 14095566 NPAS2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095566 NPAS2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14095566 NPAS2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:1320157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31284022 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:733679 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 2 PMID:25741868|PMID:35045343 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14095604 MAN2C1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14095637 PAPOLG poly(A) polymerase gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095669 LOC100621115 nitric oxide-associated protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 8 PMID:17576681|PMID:27208207|PMID:28492532|PMID:9536098 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:15961413|PMID:18364387|PMID:18790661|PMID:19118185|PMID:21163861|PMID:25422467|PMID:25741868|PMID:28492532 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1322239 D RGD:7240710 20220316 OMIM 14095695 LOXL3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 28, autosomal recessive PMID:26957899|PMID:28492532|PMID:33456446 14095718 LOC100626015 nodal modulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:36947486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14095718 LOC100626015 nodal modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095757 NEURL1B neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14095757 NEURL1B neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14095757 NEURL1B neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095757 NEURL1B neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1B gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:2303667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1353774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1353774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14095781 HES5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621340 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 14095788 SLC6A12 solute carrier family 6 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095788 SLC6A12 solute carrier family 6 member 12 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14095788 SLC6A12 solute carrier family 6 member 12 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14095831 KIAA1210 KIAA1210 ortholog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14095831 KIAA1210 KIAA1210 ortholog gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14095831 KIAA1210 KIAA1210 ortholog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14095831 KIAA1210 KIAA1210 ortholog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tongue: PMID:19787213|REF_RGD_ID:14398487 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:saliva PMID:20383335|REF_RGD_ID:14398489 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expressin:gingiva PMID:25887438|REF_RGD_ID:14398485 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12732361(human), associated with male. PMID:27461004|REF_RGD_ID:14398490 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus;mRNA:protein:increased expression:blood mononuclear cell: PMID:26717922|REF_RGD_ID:14398486 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' end: PMID:18430236|REF_RGD_ID:14398488 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:intestine PMID:25171508|REF_RGD_ID:14398484 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis susceptibility ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1935881(human) PMID:25887438|REF_RGD_ID:14398485 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:9003969 Peri-Implantitis susceptibility ISO RGD:1606655 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1935881(human) PMID:25887438|REF_RGD_ID:14398485 14095846 BRINP3 BMP/retinoic acid inducible neural specific 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14095872 CABLES1 Cdk5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1313589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14095872 CABLES1 Cdk5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313589 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14095872 CABLES1 Cdk5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095872 CABLES1 Cdk5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17982127 14095886 USP32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14095886 USP32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14095886 USP32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1315395 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 14095886 USP32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095929 RNF133 ring finger protein 133 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14095929 RNF133 ring finger protein 133 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14095934 BCKDHB branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:20301495|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22593002|PMID:25255367|PMID:25381949|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28492532|PMID:29307017|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:35281663 14095934 BCKDHB branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2197 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:liver; PMID:9460082|REF_RGD_ID:1599467 14095934 BCKDHB branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9007006 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAPLE SYRUP URINE DISEASE, CLASSIC, TYPE IB | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1B PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26830710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31980395|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:34556729|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 14095934 BCKDHB branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14095934 BCKDHB branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:30298499|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 14095934 BCKDHB branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 14095934 BCKDHB branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 30 PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:17576681|PMID:18450588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527955|REF_RGD_ID:1598962 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:2742 auditory system disease ISO RGD:1319004 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14095967 FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1319004 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary acrodermatitis enteropathica PMID:11035780|PMID:11254458|PMID:12032886|PMID:12068297|PMID:12787121|PMID:12955721|PMID:14709598|PMID:16199547|PMID:19370757|PMID:20981092|PMID:21165302|PMID:21762381|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26351177|PMID:28492532|PMID:31979155|PMID:33837739 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16714095|PMID:16819703|PMID:16889938|PMID:17190629|PMID:17202136 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032886|PMID:12955721|PMID:16199547|PMID:21762381|PMID:25741868|PMID:28492532 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957146 14095983 SLC39A4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17483098 14096005 MAB21L2 mab-21 like 2 gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1323458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 8, with autoimmunity PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532 14096005 MAB21L2 mab-21 like 2 gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1323458 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096005 MAB21L2 mab-21 like 2 gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1323458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome PMID:24906020|PMID:25719200|PMID:25741868|PMID:32860008|PMID:34008892 14096005 MAB21L2 mab-21 like 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1323458 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.151 C>G, (p.R51G)(human) PMID:25719200|REF_RGD_ID:11553846 14096005 MAB21L2 mab-21 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 14096005 MAB21L2 mab-21 like 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14096011 THEMIS thymocyte selection associated gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1560849 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:frameshift mutation: PMID:22275874|REF_RGD_ID:38599149 14096011 THEMIS thymocyte selection associated gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1603481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 14096011 THEMIS thymocyte selection associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096011 THEMIS thymocyte selection associated gene DOID:9008671 T-Lymphocytopenia ISO RGD:1560849 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:frameshift mutation: PMID:22275874|REF_RGD_ID:38599149 14096029 ATG9B autophagy related 9B gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14096029 ATG9B autophagy related 9B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14096029 ATG9B autophagy related 9B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14096029 ATG9B autophagy related 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096054 RADX RPA1 related single stranded DNA binding protein, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14096054 RADX RPA1 related single stranded DNA binding protein, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14096072 KPNA7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532 14096072 KPNA7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14096072 KPNA7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14096072 KPNA7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14096072 KPNA7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17 PMID:28492532|PMID:36647821 14096092 EPS15L1 epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14096161 BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14096183 LOC100513779 solute carrier family 22 member 9 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606386 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14096183 LOC100513779 solute carrier family 22 member 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606386 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14096183 LOC100513779 solute carrier family 22 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606386 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1601889 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:16199547|PMID:16865293|PMID:16949367|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18695064|PMID:19309286|PMID:19329487|PMID:19384974|PMID:19894250|PMID:20571988|PMID:21108394|PMID:21681106|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:22829088|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26173784|PMID:26616585|PMID:27004399|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:29057985|PMID:29422660|PMID:29531219|PMID:29572252|PMID:29742419|PMID:30182135|PMID:30200888|PMID:30871974|PMID:31319225|PMID:32048102|PMID:32404165|PMID:32557569|PMID:33199595|PMID:7664335|PMID:9338586|PMID:9536098 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553774 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cockayne Syndrome PMID:25762674|REF_RGD_ID:11567237 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:19309286|PMID:19329487|PMID:19894250|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30182135|PMID:30871974|PMID:32404165 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1553774 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17145777|REF_RGD_ID:10401109 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11814058|PMID:16865293|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:9000316 UV-Sensitive Syndrome 2 ISO RGD:1601889 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:9000316 UV-Sensitive Syndrome 2 ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 2 PMID:18414213|PMID:19329487|PMID:25741868|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14096199 ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1601889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532572 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missensemutations:cds: PMID:21532572|REF_RGD_ID:9588627 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20210521 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:32051532|REF_RGD_ID:126925233 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19155313 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050968 autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy ISO RGD:1354178 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0050968 autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy PMID:10210919|PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:22328086|PMID:23365052|PMID:25326637|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:28334952|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:31984424|PMID:7898717|PMID:8747854|PMID:9536098 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1354178 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: HSN IE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory neuropathy type IE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH HEARING LOSS AND DEMENTIA PMID:10210919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:23365052|PMID:23521649|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:7898717|PMID:9536098 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: HSN IE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory neuropathy type IE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH HEARING LOSS AND DEMENTIA PMID:10210919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:22328086|PMID:23365052|PMID:23521649|PMID:24727570|PMID:25326637|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884168|PMID:28334952|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:30342480|PMID:31049076|PMID:31984424|PMID:7898717|PMID:9536098 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:24038143|REF_RGD_ID:9588628 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10210919|PMID:21532572|PMID:23365052|PMID:23521649|PMID:24727570|PMID:25326637|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:28334952|PMID:28492532|PMID:7898717 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:14634451|REF_RGD_ID:2301220 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20210521 RGD protein:increased expression:cardiac muscle tissue of interventricular septum (human) PMID:32051532|REF_RGD_ID:126925233 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :32204 G>A(human) PMID:23039890|REF_RGD_ID:9588624 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia PMID:27884168|PMID:28492532 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532572 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:24548441|REF_RGD_ID:9588658 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:21496867|REF_RGD_ID:150530293 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:increased expression:heart: PMID:23333085|REF_RGD_ID:9588314 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23791455 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland: PMID:17178860|REF_RGD_ID:2289681 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423710 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,mRNA:hypermethylation,decreased expression:promoter,respiratory tract: PMID:23196709|REF_RGD_ID:9588646 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:endometrium: PMID:21316665|REF_RGD_ID:9588653 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17571247 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11726790|REF_RGD_ID:9588643 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19424621|REF_RGD_ID:9588974 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:21163286|REF_RGD_ID:9588222 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:32211850|REF_RGD_ID:126848780 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:32211850|REF_RGD_ID:126848780 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23444399|REF_RGD_ID:9588650 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292127 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15999364|REF_RGD_ID:9588574 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19484794|REF_RGD_ID:4140940 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:24211420|REF_RGD_ID:9588224 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:GABAergic interneuron PMID:17264840|REF_RGD_ID:9588642 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564440|REF_RGD_ID:9588973 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165906 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atrium: PMID:23573917|REF_RGD_ID:9588286 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21532572|PMID:24727570|PMID:25678562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165906|PMID:31049076|PMID:36394275|PMID:9536098 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11844796|REF_RGD_ID:2289670 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:20937307|REF_RGD_ID:9588623 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17571247|PMID:21458988 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19429151|REF_RGD_ID:9588608 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:16380407|REF_RGD_ID:9588242 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:12869365|REF_RGD_ID:9588619 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: PMID:24717552|REF_RGD_ID:9590296 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20584988|REF_RGD_ID:9588671 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms treatment ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24038143|REF_RGD_ID:9588628 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194984 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneum: PMID:25256793|REF_RGD_ID:9588609 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:25741868 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2228611,rs759920 (human) PMID:23666104|REF_RGD_ID:9588645 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19723570 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19723570|REF_RGD_ID:9588972 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: PMID:22236544|REF_RGD_ID:9589075 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:17196739|REF_RGD_ID:2301221 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19424621|REF_RGD_ID:9588974 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:uterus: PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532572 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28544374 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1354178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens: PMID:23423140|REF_RGD_ID:9588287 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1552151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22905112|REF_RGD_ID:9588654 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis disease_progression ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21163286|REF_RGD_ID:9588222 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:uterus: PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23717604|REF_RGD_ID:9588299 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22520950|PMID:28544374 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:T cell: PMID:21595664|REF_RGD_ID:9588656 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18194272|REF_RGD_ID:9588670 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21818837|REF_RGD_ID:7207079 14096223 DNMT1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1354178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14096223 Dnmt1 DNA methyltransferase 1 gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:620979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:liver: PMID:17724018|REF_RGD_ID:9588267 14096320 TERB2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14096320 TERB2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14096320 TERB2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0112357 spermatogenic failure 59 ISO RGD:1606959 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14096320 TERB2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0112357 spermatogenic failure 59 ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 59 PMID:33211200 14096320 TERB2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14096320 TERB2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096320 TERB2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321144 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1321144 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:17576681|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:22859821|PMID:24033266|PMID:25307056|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:32402279|PMID:9536098|PMID:9683594 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1321144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28919514 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1321144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1321144 D RGD:9068941 20201106 RGD PMID:28036111|REF_RGD_ID:40400915 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973890|REF_RGD_ID:5490977 14096331 ISG15 ISG15 ubiquitin like modifier gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1321144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:25741868|PMID:28898457 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920|PMID:22461449 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1604245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:9002010 Primary Bile Acid Malabsorption 2 ISO RGD:1604245 D RGD:7240710 20210825 OMIM 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:9002010 Primary Bile Acid Malabsorption 2 ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 2 PMID:25741868|PMID:28898457 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1604245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 14096337 SLC51B solute carrier family 51 subunit beta gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14096349 ZBTB47 zinc finger and BTB domain containing 47 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1343623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14096349 ZBTB47 zinc finger and BTB domain containing 47 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14096349 ZBTB47 zinc finger and BTB domain containing 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096364 GALNT17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14096364 GALNT17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096364 GALNT17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 14096379 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14096379 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19184136 14096379 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096379 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 14096379 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:731037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-42C>T(human) PMID:22014438|REF_RGD_ID:6480658 14096379 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14096379 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:731037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-42C>T(human) PMID:21420406|REF_RGD_ID:6480659 14096392 NDUFAF4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:18179882|PMID:25741868|PMID:28492532 14096392 NDUFAF4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14096392 NDUFAF4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112077 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 15 ISO RGD:1343021 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14096392 NDUFAF4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112077 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 15 ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28853723 14096392 NDUFAF4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14096400 NXNL1 nucleoredoxin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096420 CD200R1 CD200 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096420 CD200R1 CD200 receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14096432 GEM GTP binding protein overexpressed in skeletal muscle gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14096432 GEM GTP binding protein overexpressed in skeletal muscle gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1307386 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve head (rat) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14096432 GEM GTP binding protein overexpressed in skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096444 CTBS chitobiase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:24183451|PMID:28492532|PMID:29068549 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28166811|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:9536098 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:35150594|PMID:9536098 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:29050398|PMID:31474318|PMID:32963807 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 5 PMID:11911890|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30548380|PMID:31474318|PMID:32811770|PMID:32963807|PMID:36331550|PMID:9536098 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33578420 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:35150594|PMID:9536098 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548380|PMID:31332438|PMID:32811770|PMID:33578420|PMID:34590414 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015659 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33818783 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33818783 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11911890|PMID:17331725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19348700|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22159418|PMID:22258530|PMID:22429196|PMID:22632975|PMID:22656320|PMID:23390136|PMID:24896178|PMID:25108116|PMID:25224718|PMID:25477152|PMID:25613900|PMID:25631096|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:9536098 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:25741868|PMID:28492532 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29050398 14096455 SPTAN1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14096517 LOC110259877 NXPE family member 3-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14096517 LOC110259877 NXPE family member 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096517 LOC110259877 NXPE family member 3-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14096517 LOC110259877 NXPE family member 3-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14096530 AATK apoptosis associated tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:16199547|PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605992 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:9536098 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:9001828 Cardiac Form of Generalized Glycogenosis ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14096547 CCDC40 coiled-coil domain containing 40 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23757202|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:24518672|PMID:25326637|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32502479|PMID:9536098 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dominant progressive sensorineural hearing loss PMID:25741868|PMID:33111345 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003948 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 89 ISO RGD:1349240 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003948 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 89 ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 89 PMID:25741868|PMID:33111345 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:25741868 14096593 ATOH1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14096598 CD180 CD180 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317791 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14096598 CD180 CD180 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096598 CD180 CD180 molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 5 PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20571989|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23221952|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24451228|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26742954|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29946510|PMID:29980238|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:31289639|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:32989326|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:34153142|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110176 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110176 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2X | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18663179|PMID:18835492|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19513778|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20390432|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23443022|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26742954|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29980238|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:31289639|PMID:31692161|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32989326|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:34153142|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29342275|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:34906502|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26742954|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31227335|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32638105|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33084218|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33430805|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:36139378|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:35254204|PMID:36139378|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:18067136|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30609409|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23221952|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26755014|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33098801|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:35254204|PMID:35464835|PMID:36139378|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:18337587|PMID:19466474|PMID:22696581|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27904835|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:33414559|PMID:35254204|PMID:36139378 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21381113|PMID:22154821|PMID:23043354|PMID:23733235|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30564185|PMID:31227335|PMID:31289639|PMID:31900114|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:33414559|PMID:33430805|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:35047667|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20571989|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30564185|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32729724|PMID:33098801|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:35047667|PMID:35254204|PMID:36139378|PMID:9536098 14096610 SPG11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14096706 FERMT2 FERM domain containing kindlin 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21624607 14096706 FERMT2 FERM domain containing kindlin 2 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1323441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 14096706 FERMT2 FERM domain containing kindlin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096706 FERMT2 FERM domain containing kindlin 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1323441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391155|REF_RGD_ID:11352307 14096775 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14096775 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1604397 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 14096775 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096775 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604397 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 14096775 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14096775 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14096800 CCDC85A coiled-coil domain containing 85A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: PMID:22882088|REF_RGD_ID:9587477 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate: PMID:19309489|REF_RGD_ID:9587461 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24039914|REF_RGD_ID:9587472 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24039914|REF_RGD_ID:9587472 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:20178651|REF_RGD_ID:9587476 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:salivary gland: PMID:21109952|REF_RGD_ID:9587467 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065 14096869 CHAF1B chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:22882088|REF_RGD_ID:9587477 14096888 CLDN22 claudin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096893 EMID1 EMI domain containing 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1349411 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14096893 EMID1 EMI domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096893 EMID1 EMI domain containing 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14096931 C13H3orf20 chromosome 13 C3orf20 homolog gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1343380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14096931 C13H3orf20 chromosome 13 C3orf20 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096950 CCDC126 coiled-coil domain containing 126 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14096950 CCDC126 coiled-coil domain containing 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096950 CCDC126 coiled-coil domain containing 126 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14096963 PDRG1 p53 and DNA damage regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096963 PDRG1 p53 and DNA damage regulated 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1349373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14096972 ZNF577 zinc finger protein 577 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14096981 LFNG LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1350319 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14096981 LFNG LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive PMID:16385447|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459493|PMID:30531807|PMID:9536098 14096981 LFNG LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:16385447 14096981 LFNG LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14096981 LFNG LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:28492532 14096981 LFNG LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1350319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14097016 NUB1 negative regulator of ubiquitin like proteins 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1602112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14097016 NUB1 negative regulator of ubiquitin like proteins 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14097016 NUB1 negative regulator of ubiquitin like proteins 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14097045 EIF4A1 eukaryotic translation initiation factor 4A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:17937425|PMID:18266249|PMID:21035106|PMID:21258343|PMID:22966085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28534045|PMID:28794230|PMID:29407414|PMID:30601195|PMID:33144682 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:33144682 14097065 MASP1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14097121 BAIAP2L2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14097121 BAIAP2L2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14097121 BAIAP2L2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14097121 BAIAP2L2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14097121 BAIAP2L2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1279834 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:0080839 X-linked warfarin sensitivity ISO RGD:735620 D RGD:7240710 20201118 OMIM 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:0080839 X-linked warfarin sensitivity ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity, X-linked PMID:10094553|PMID:10698280|PMID:19699296|PMID:2066105|PMID:22639855|PMID:2370049|PMID:24375831|PMID:2472424|PMID:25741868|PMID:2762170|PMID:2773937|PMID:28492532|PMID:2929599|PMID:29450643|PMID:29923114|PMID:30576981|PMID:31064749|PMID:3262389|PMID:7937052|PMID:8320491|PMID:8833911|PMID:9233593|PMID:9525872 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:0111899 X-linked thrombophilia due to factor IX defect ISO RGD:735620 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:0111899 X-linked thrombophilia due to factor IX defect ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect PMID:10094553|PMID:10373456|PMID:10595634|PMID:10698280|PMID:10739381|PMID:11122099|PMID:11328285|PMID:12588353|PMID:1346975|PMID:14675097|PMID:15178576|PMID:15569175|PMID:15921378|PMID:1615486|PMID:16643212|PMID:1680287|PMID:17014892|PMID:1864609|PMID:1873221|PMID:19286883|PMID:1968152|PMID:19699296|PMID:19846852|PMID:2066105|PMID:2087690|PMID:2198809|PMID:22103590|PMID:2220823|PMID:22544209|PMID:22639855|PMID:23093250|PMID:23617593|PMID:2370049|PMID:24375831|PMID:2450455|PMID:2472424|PMID:25326637|PMID:2564457|PMID:25741868|PMID:25851415|PMID:2752109|PMID:27529981|PMID:2762170|PMID:2773937|PMID:27865967|PMID:28193338|PMID:28492532|PMID:2929599|PMID:29517974|PMID:29656491|PMID:29993188|PMID:31064749|PMID:31272859|PMID:3181127|PMID:32581362|PMID:3262389|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34590426|PMID:35770352|PMID:3857619|PMID:5298508|PMID:6603618|PMID:7482402|PMID:7873393|PMID:7937052|PMID:8055323|PMID:8091381|PMID:8257988|PMID:8314564|PMID:8320491|PMID:8470048|PMID:8680410|PMID:8772212|PMID:9222764|PMID:9450791|PMID:9525872 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:10094553|PMID:10373456|PMID:10595634|PMID:10698280|PMID:10739381|PMID:11122099|PMID:11328285|PMID:12588353|PMID:1346975|PMID:14675097|PMID:15178576|PMID:15569175|PMID:15921378|PMID:1615486|PMID:16643212|PMID:1680287|PMID:17014892|PMID:1864609|PMID:1873221|PMID:1968152|PMID:19699296|PMID:2066105|PMID:2087690|PMID:2198809|PMID:22103590|PMID:2220823|PMID:22544209|PMID:22639855|PMID:23093250|PMID:24375831|PMID:2472424|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:2752109|PMID:27529981|PMID:2773937|PMID:27865967|PMID:28193338|PMID:28492532|PMID:2929599|PMID:29656491|PMID:29993188|PMID:31064749|PMID:3181127|PMID:32581362|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34590426|PMID:5298508|PMID:6603618|PMID:7482402|PMID:7873393|PMID:7937052|PMID:8055323|PMID:8091381|PMID:8257988|PMID:8314564|PMID:8320491|PMID:8470048|PMID:8680410|PMID:8772212|PMID:9222764|PMID:9450791 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor IX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia B Brandenburg | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia B leyden | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia B, Factor IX Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia b(m) | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:10090477|PMID:10094553|PMID:10373456|PMID:10595634|PMID:10647899|PMID:10698280|PMID:10739381|PMID:10874302|PMID:10942410|PMID:10980527|PMID:11013449|PMID:11122099|PMID:11328285|PMID:12588353|PMID:12709378|PMID:12780784|PMID:12997790|PMID:1346077|PMID:1346975|PMID:1357229|PMID:14675097|PMID:15086324|PMID:15178576|PMID:15569175|PMID:1579901|PMID:15921378|PMID:1598234|PMID:1615485|PMID:1615486|PMID:16199547|PMID:16270648|PMID:1631121|PMID:1631558|PMID:16643212|PMID:1680287|PMID:1680373|PMID:17014892|PMID:1733855|PMID:17397055|PMID:17576681|PMID:1796396|PMID:18479429|PMID:18540896|PMID:18624698|PMID:1864609|PMID:1873221|PMID:1897528|PMID:1902289|PMID:19236374|PMID:19286883|PMID:19522246|PMID:1958666|PMID:1968152|PMID:19686262|PMID:1969838|PMID:19699296|PMID:1972560|PMID:19763152|PMID:19815722|PMID:19846852|PMID:1986380|PMID:1998585|PMID:2004020|PMID:20059559|PMID:20301668|PMID:20305539|PMID:20307669|PMID:2066105|PMID:20695909|PMID:2087690|PMID:2093364|PMID:2111833|PMID:2198809|PMID:22103590|PMID:2220823|PMID:22406018|PMID:22544209|PMID:22639855|PMID:2270538|PMID:22707612|PMID:23093250|PMID:2320433|PMID:2339358|PMID:2342576|PMID:23472758|PMID:2352926|PMID:2355000|PMID:23617593|PMID:2370049|PMID:2372509|PMID:2388855|PMID:23913812|PMID:23998594|PMID:24375831|PMID:2438804|PMID:2450455|PMID:24533955|PMID:2472424|PMID:24816826|PMID:2494175|PMID:25251685|PMID:25326637|PMID:25470321|PMID:2563663|PMID:2564457|PMID:25741868|PMID:25851415|PMID:2592373|PMID:25929987|PMID:26612714|PMID:27109384|PMID:2714791|PMID:27213901|PMID:27227676|PMID:2738071|PMID:2741941|PMID:2743975|PMID:27501440|PMID:2752109|PMID:27529981|PMID:2753873|PMID:2757966|PMID:2762170|PMID:2773937|PMID:2775660|PMID:27824213|PMID:27865967|PMID:28168417|PMID:28193338|PMID:2821070|PMID:2831715|PMID:2841226|PMID:2846283|PMID:2848757|PMID:28492532|PMID:2873459|PMID:28752769|PMID:2875754|PMID:28834196|PMID:2886685|PMID:2917196|PMID:2929599|PMID:29296726|PMID:29450643|PMID:29517974|PMID:29656491|PMID:29923114|PMID:2992643|PMID:29993188|PMID:3009023|PMID:3029178|PMID:30576981|PMID:31026269|PMID:31064749|PMID:31272859|PMID:3181127|PMID:31840356|PMID:32155688|PMID:3243764|PMID:32581362|PMID:32596782|PMID:3262389|PMID:32875744|PMID:32935414|PMID:3392024|PMID:3401602|PMID:3411192|PMID:3416069|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34590426|PMID:3461460|PMID:34626083|PMID:35770352|PMID:3790720|PMID:3857619|PMID:3965513|PMID:4033760|PMID:4045960|PMID:4163943|PMID:5298508|PMID:5450691|PMID:6603618|PMID:6843667|PMID:7062952|PMID:7101232|PMID:734633|PMID:7482402|PMID:7677806|PMID:7734378|PMID:7873393|PMID:7937052|PMID:7989034|PMID:8055323|PMID:8091381|PMID:8178822|PMID:8199596|PMID:8217825|PMID:8251390|PMID:8257988|PMID:8304338|PMID:8314564|PMID:8318985|PMID:8320491|PMID:8352232|PMID:8365725|PMID:8392713|PMID:8412791|PMID:8434583|PMID:8470048|PMID:8478007|PMID:8499919|PMID:8499951|PMID:8594556|PMID:8680410|PMID:8772212|PMID:8825645|PMID:8833911|PMID:884315|PMID:8990015|PMID:9222764|PMID:9450791|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9590153|PMID:9600455 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:12259 hemophilia B treatment ISO RGD:735620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20351275|PMID:21122306|REF_RGD_ID:10450761|REF_RGD_ID:10450764 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735620 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19846852|PMID:7937052 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2589 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 14097139 F9 coagulation factor IX gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416 14097161 FBXW9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14097161 FBXW9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14097161 FBXW9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14097161 FBXW9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14097161 FBXW9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097178 SH3BP1 SH3 domain binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14097178 SH3BP1 SH3 domain binding protein 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14097178 SH3BP1 SH3 domain binding protein 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14097178 SH3BP1 SH3 domain binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14097178 SH3BP1 SH3 domain binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097205 SLC25A44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14097219 P2RY13 purinergic receptor P2Y13 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602708 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14097219 P2RY13 purinergic receptor P2Y13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097229 PDE6G phosphodiesterase 6G gene DOID:0110407 retinitis pigmentosa 57 ISO RGD:735391 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097229 PDE6G phosphodiesterase 6G gene DOID:0110407 retinitis pigmentosa 57 ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 57 PMID:17576681|PMID:20655036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14097229 PDE6G phosphodiesterase 6G gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20655036|PMID:25741868|PMID:28492532 14097229 PDE6G phosphodiesterase 6G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14097229 PDE6G phosphodiesterase 6G gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14097236 RESF1 retroelement silencing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605655 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097255 FSTL5 follistatin like 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1315715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14097255 FSTL5 follistatin like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097287 COIL coilin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14097287 COIL coilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097299 FGF12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29100083|PMID:29652076|PMID:29699863 14097299 FGF12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0080425 developmental and epileptic encephalopathy 47 ISO RGD:1348702 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14097299 FGF12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0080425 developmental and epileptic encephalopathy 47 ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 47 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29100083|PMID:29652076|PMID:29699863|PMID:31292943|PMID:32645220|PMID:9536098 14097299 FGF12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29100083|PMID:29652076|PMID:29699863 14097299 FGF12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14097299 FGF12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14097299 FGF12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1348702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease treatment ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:31894293|REF_RGD_ID:151347417 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma no_association ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:25339048|REF_RGD_ID:150573690 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:16717119|REF_RGD_ID:150573704 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:16717119|REF_RGD_ID:150573704 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16458425|REF_RGD_ID:2290486 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17522834|REF_RGD_ID:2298903 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16242928|REF_RGD_ID:2298906 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:32317960|REF_RGD_ID:151347420 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:19469017|REF_RGD_ID:150573701 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:19469017|REF_RGD_ID:150573701 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:19469017|REF_RGD_ID:150573701 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:33081480|REF_RGD_ID:151347423 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma severity ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:20164024|REF_RGD_ID:150573814 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220114 RGD mRNA:decreased expression:esophagus PMID:31728180|REF_RGD_ID:150573815 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:21385099|REF_RGD_ID:150573691 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:28233302|REF_RGD_ID:150573812 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:31910343|REF_RGD_ID:150573699 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:15361843|REF_RGD_ID:2298907 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15197228 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220114 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus: PMID:33862112|REF_RGD_ID:151232285 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD associated with Chemical and Drug Induced Liver Injury; PMID:30097285|REF_RGD_ID:150573810 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:16878360|REF_RGD_ID:2298904 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:16377761|REF_RGD_ID:2298918 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with liver cirrhosis;DNA:altered methylation:liver: PMID:14614012|REF_RGD_ID:150573687 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:hypermethylation:CpG island, 5'untranslated region: PMID:15235874|REF_RGD_ID:150573700 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:18843197|REF_RGD_ID:150573689 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:22318090|REF_RGD_ID:150573703 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic autoimmune hemolytic anemia PMID:32853638|PMID:33087723 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thrombocytopenic purpura | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic thrombocytopenic purpura PMID:32853638|PMID:33087723 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15197228 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15197228 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9002063 Familial Autoinflammatory Syndrome, with or without Immunodeficiency ISO RGD:1347441 D RGD:7240710 20210707 OMIM 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9002063 Familial Autoinflammatory Syndrome, with or without Immunodeficiency ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, WITH OR WITHOUT IMMUNODEFICIENCY PMID:25741868|PMID:32499645|PMID:32853638|PMID:33087723 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:31599432|REF_RGD_ID:151347182 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11312157|REF_RGD_ID:634751 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:12644450|REF_RGD_ID:2298924 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20354188|REF_RGD_ID:21079418 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18381452|REF_RGD_ID:2298899 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ameliorates ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:24993154|REF_RGD_ID:151232288 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, skeletal muscle PMID:15169905|REF_RGD_ID:2298923 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:27059231|REF_RGD_ID:151347419 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:30820436|REF_RGD_ID:150573685 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:27538408|REF_RGD_ID:151347179 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9008907 Immuno-Hemolytic Anemia ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immuno-hemolytic anemia PMID:32853638|PMID:33087723 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:15361843|REF_RGD_ID:2298907 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:33087723 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:12759928|REF_RGD_ID:150573811 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1347441 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:27133036|REF_RGD_ID:150573688 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ameliorates ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:15100317|REF_RGD_ID:151232286 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 14097343 SOCS1 suppressor of cytokine signaling 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat PMID:11027633|REF_RGD_ID:2298920 14097364 CLIP1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLIP1-related intellectual disability 14097364 CLIP1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14097364 CLIP1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14097364 CLIP1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:12490538|REF_RGD_ID:1642471 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10881173 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15301788 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451993 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451993 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:15306117|REF_RGD_ID:1642465 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bladder Neoplasms;mRNA:increased expression:bladder PMID:16621493|REF_RGD_ID:1642457 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder PMID:16621493|REF_RGD_ID:1642457 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287786 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:2841 asthma ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15557087|REF_RGD_ID:1642462 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816863 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:vascular associated smooth muscle cell PMID:7635966|REF_RGD_ID:1642443 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18451993 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9000368 Gastrointestinal Ulceration, Recurrent, with Dysfunctional Platelets ISO RGD:735872 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9000368 Gastrointestinal Ulceration, Recurrent, with Dysfunctional Platelets ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GASTROINTESTINAL ULCERATION, RECURRENT, WITH DYSFUNCTIONAL PLATELETS | ClinVar Annotator: match by term: PHOSPHOLIPASE A2, GROUP IVA, DEFICIENCY OF PMID:18451993|PMID:23268370|PMID:25102815|PMID:25741868|PMID:28492532 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:lung PMID:16933973|REF_RGD_ID:1642453 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:17459512|REF_RGD_ID:1642445 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16203828|REF_RGD_ID:1642461 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:11116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18718965|REF_RGD_ID:6482738 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14664823|REF_RGD_ID:1642469 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:alveolar macrophage PMID:1642455|REF_RGD_ID:1642456 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:9879654|REF_RGD_ID:1642481 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17305324|REF_RGD_ID:1642446 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:17483741|REF_RGD_ID:1642444 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21119660 14097436 PLA2G4A phospholipase A2 group IVA gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14097488 RAB28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:23746546 14097488 RAB28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:0111024 cone-rod dystrophy 18 ISO RGD:736462 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097488 RAB28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:0111024 cone-rod dystrophy 18 ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 18 PMID:23746546|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25356532|PMID:25741868|PMID:28492532 14097488 RAB28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709 14097488 RAB28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14097488 RAB28 RAB28, member RAS oncogene family gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14097524 PPP1R13B protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14097524 PPP1R13B protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097524 PPP1R13B protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14097531 CFAP107 cilia and flagella associated protein 107 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602191 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14097539 ORC6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868 14097539 ORC6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532 14097539 ORC6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14097539 ORC6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 3 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7710253|PMID:9536098 14097539 ORC6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 14097539 ORC6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868 14097539 ORC6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14097553 TAMM41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097553 TAMM41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:35321494 14097553 TAMM41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14097553 TAMM41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:35321494 14097553 TAMM41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9009069 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14097553 TAMM41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9009069 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 56 PMID:35321494 14097574 RBMX2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14097574 RBMX2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14097574 RBMX2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097584 IGF2BP1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1623845 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:26194191|REF_RGD_ID:11086893 14097584 IGF2BP1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097584 IGF2BP1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14097584 IGF2BP1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1623845 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:30050136|REF_RGD_ID:40902865 14097584 IGF2BP1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1606571 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34974052 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11406539|REF_RGD_ID:1582381 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney medulla PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21139058|REF_RGD_ID:9685362 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16769909|REF_RGD_ID:1582373 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25847246 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21567117|PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685338|REF_RGD_ID:9685370 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17027671|REF_RGD_ID:2325934 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9888422|REF_RGD_ID:9685353 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18209025|REF_RGD_ID:9685339 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9549496|REF_RGD_ID:8547909 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25596746 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23100416|REF_RGD_ID:9685340 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:12875773|REF_RGD_ID:9685341 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:21567117|REF_RGD_ID:9685338 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20098355|REF_RGD_ID:9685369 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9546322|REF_RGD_ID:9685357 14097607 MMP7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:15182445|REF_RGD_ID:9685358 14097635 LOC100522569 complement C1q and tumor necrosis factor-related protein 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605504 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14097635 LOC100522569 complement C1q and tumor necrosis factor-related protein 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14097635 LOC100522569 complement C1q and tumor necrosis factor-related protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097652 ATOH7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14097652 ATOH7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:28492532|PMID:31696227 14097652 ATOH7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1312698 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097652 ATOH7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive PMID:11527934|PMID:21441919|PMID:21474777|PMID:22068589|PMID:22645276|PMID:28492532|PMID:9677055 14097657 NTN4 netrin 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14097657 NTN4 netrin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097680 POU4F1 POU class 4 homeobox 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1346307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14097680 POU4F1 POU class 4 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097680 POU4F1 POU class 4 homeobox 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1346307 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190800 14097680 POU4F1 POU class 4 homeobox 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1346307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21928122 14097680 POU4F1 POU class 4 homeobox 1 gene DOID:9006671 ATAXIA, INTENTION TREMOR, AND HYPOTONIA SYNDROME, CHILDHOOD-ONSET ISO RGD:1346307 D RGD:7240710 20210811 OMIM 14097680 POU4F1 POU class 4 homeobox 1 gene DOID:9006671 ATAXIA, INTENTION TREMOR, AND HYPOTONIA SYNDROME, CHILDHOOD-ONSET ISO RGD:1346307 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, intention tremor, and hypotonia syndrome, childhood-onset PMID:29758562|PMID:33783914 14097680 POU4F1 POU class 4 homeobox 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14097690 CCT6B chaperonin containing TCP1 subunit 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097690 CCT6B chaperonin containing TCP1 subunit 6B gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1345746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14097690 CCT6B chaperonin containing TCP1 subunit 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:0050669 spastic cerebral palsy ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic cerebral palsy PMID:32989326|PMID:33675180 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid PMID:32989326|PMID:33675180 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:0081209 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1351564 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:0081209 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 45 PMID:25741868|PMID:32989326|PMID:33675180 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:8433 thyroid malformation ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid PMID:32989326|PMID:33675180 14097708 FBXO31 F-box protein 31 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14097769 TSTD1 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14097769 TSTD1 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14097769 TSTD1 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097769 TSTD1 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14097785 POLR3D RNA polymerase III subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097785 POLR3D RNA polymerase III subunit D gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1323468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14097805 TFDP1 transcription factor Dp-1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1346598 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14097805 TFDP1 transcription factor Dp-1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1346598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14097805 TFDP1 transcription factor Dp-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097805 TFDP1 transcription factor Dp-1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation PMID:18845185|REF_RGD_ID:9693732 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased glycosylation:cerebral cortex PMID:17687114|REF_RGD_ID:9743945 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:12638730|REF_RGD_ID:9743948 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:3135913|REF_RGD_ID:9693730 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12445968|REF_RGD_ID:9743941 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10439464|REF_RGD_ID:9743942 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:8726968|REF_RGD_ID:9743938 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006557|REF_RGD_ID:9698444 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10970 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:altered expression:brain PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735476 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased serine/threonine phosphorylation:brain PMID:26033855|REF_RGD_ID:40886309 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772508|REF_RGD_ID:9698443 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neuron PMID:10646539|REF_RGD_ID:9698439 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941778|REF_RGD_ID:9698428 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:1908892|REF_RGD_ID:40902817 14097832 NEFM neurofilament medium chain gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8501527|REF_RGD_ID:9743936 14097850 SRXN1 sulfiredoxin 1 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 14097850 SRXN1 sulfiredoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097850 SRXN1 sulfiredoxin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14097850 SRXN1 sulfiredoxin 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14097856 CDK11 cyclin dependent kinase 11 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14097887 TMEM119 transmembrane protein 119 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097905 SNX21 sorting nexin family member 21 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14097905 SNX21 sorting nexin family member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097905 SNX21 sorting nexin family member 21 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345166 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0110866 congenital stationary night blindness 1H ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1H PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:27063057|PMID:28492532|PMID:9425898 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9425898 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14097918 CDCA3 cell division cycle associated 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:0111081 Fanconi anemia complementation group T ISO RGD:1606013 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:0111081 Fanconi anemia complementation group T ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group T PMID:25741868|PMID:26046368|PMID:26119737|PMID:28492532 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1606013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14097933 UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14097949 ATP6V1F ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 14097949 ATP6V1F ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351850 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14097949 ATP6V1F ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 14097949 ATP6V1F ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14097949 ATP6V1F ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732868 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439|PMID:23621518 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:620463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23621518|REF_RGD_ID:7364782 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:penis erectile tissue PMID:24023647|REF_RGD_ID:7364777 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23595028 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23649916|REF_RGD_ID:7364780 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:732868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23595028 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:732868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19958117|REF_RGD_ID:7364775 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:732868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23595028 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:732868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439|PMID:23621518 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:620463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10076889|REF_RGD_ID:7364787 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:620463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:23649916|REF_RGD_ID:7364780 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14097956 MCAM melanoma cell adhesion molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:0080433 developmental and epileptic encephalopathy 51 ISO RGD:733026 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:0080433 developmental and epileptic encephalopathy 51 ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 51 PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6282622|REF_RGD_ID:1582465 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9753871|REF_RGD_ID:1582468 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16786185|REF_RGD_ID:1582470 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14097995 MDH2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15108290|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 2 PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320669 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112093 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 3 ISO RGD:1320669 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112093 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 3 ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:15269216|PMID:17275378|PMID:17604671|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320669 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:20368511|REF_RGD_ID:6484696 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15269216|PMID:17604671|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532 14098008 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15269216|PMID:17604671|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:0111844 X-linked intellectual developmental disorder 108 ISO RGD:1350922 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:0111844 X-linked intellectual developmental disorder 108 ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 108 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 108 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30335141 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14098031 SLC9A7 solute carrier family 9 member A7 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1350922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 14098058 ARMC2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14098058 ARMC2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1350350 D RGD:7240710 20190619 OMIM 14098058 ARMC2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 38 PMID:30686508 14098058 ARMC2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1622123 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14098058 ARMC2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098100 RHBDD3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1323487 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14098100 RHBDD3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1323487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14098100 RHBDD3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098100 RHBDD3 rhomboid domain containing 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14098144 BLVRA biliverdin reductase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733010 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14098144 BLVRA biliverdin reductase A gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18706437 14098144 BLVRA biliverdin reductase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14098144 BLVRA biliverdin reductase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14098144 BLVRA biliverdin reductase A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14098144 BLVRA biliverdin reductase A gene DOID:9008068 Hyperbiliverdinemia ISO RGD:733010 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14098144 BLVRA biliverdin reductase A gene DOID:9008068 Hyperbiliverdinemia ISO RGD:733010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbiliverdinemia PMID:19580635|PMID:21278388|PMID:25741868 14098160 TMPRSS15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14098160 TMPRSS15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterokinase deficiency PMID:1147667|PMID:11719902|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4322674 14098160 TMPRSS15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14098160 TMPRSS15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14098160 TMPRSS15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:9004324 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ISO RGD:1322295 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11719902|REF_RGD_ID:1599212 14098160 TMPRSS15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14098195 ADCK1 aarF domain containing kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10374863|REF_RGD_ID:11060275 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease-associated growth failure, susceptibility to PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18159174|REF_RGD_ID:2317165 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050685 small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20592377|REF_RGD_ID:4143263 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:tracheal aspirate fluid: PMID:25011638|REF_RGD_ID:12791291 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cervicovaginal fluid : PMID:25687566|REF_RGD_ID:12792243 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15547537|REF_RGD_ID:5128667 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20668869|REF_RGD_ID:4143251 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22410118|PMID:24548422 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6952003, rs7801617, rs10156056 (human) PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma no_association ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10499563, rs1800795 (human) PMID:27730688|REF_RGD_ID:14975293 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,plasma PMID:18510618|REF_RGD_ID:7829808 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23969418|REF_RGD_ID:12792206 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28852433|REF_RGD_ID:14975143 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome;protein:increased expression:lung PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32026671|PMID:32161940|PMID:32171193|PMID:32534021 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32407836|REF_RGD_ID:30309206 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:32456948|REF_RGD_ID:30309957 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32181911|REF_RGD_ID:30310230 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32125452|PMID:32164089|PMID:32227274|PMID:32297828|PMID:32365221|PMID:32427582|PMID:32434211|REF_RGD_ID:27095965|REF_RGD_ID:27226695|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229|REF_RGD_ID:30310238|REF_RGD_ID:32716368|REF_RGD_ID:36049814 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebral spinal fluid: PMID:20128675|REF_RGD_ID:7829722 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:19050604|REF_RGD_ID:11062108 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780340|REF_RGD_ID:11062058 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:0111157 Castleman disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15182131 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10140 dry eye syndrome susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arthritis,rehumatoid arthritis;DNA:polymorphims:promoter:-174G>C(human) PMID:18419107|REF_RGD_ID:7829751 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8428540 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2069837 (human) PMID:27049718|REF_RGD_ID:14975290 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1800796, rs10499563 (human) PMID:28442395|REF_RGD_ID:14975291 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model;associated with mental depression; protein:increased expression:blood serum, stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6949149 (human) PMID:28442395|REF_RGD_ID:14975291 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:18692934|REF_RGD_ID:2307292 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27088818|REF_RGD_ID:11062148 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear,inner ear: PMID:21271590|REF_RGD_ID:8547980 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear: PMID:11165648|REF_RGD_ID:7829801 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8766282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:17908769|REF_RGD_ID:7365054 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19043252|REF_RGD_ID:2307283 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with end stage renal disease; DNA:polymorphisms:promoter: -174G>C (human) PMID:12846758|REF_RGD_ID:1580485 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor: PMID:22490043|REF_RGD_ID:7829793 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9189931 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16648144|REF_RGD_ID:1580488 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: PMID:21311206|REF_RGD_ID:7364848 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear: PMID:8652157|REF_RGD_ID:7829727 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9489833|REF_RGD_ID:7829742 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16613997|REF_RGD_ID:11049462 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:16932226|REF_RGD_ID:11062099 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever, Crimean PMID:16518755|REF_RGD_ID:10450536 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16810104|REF_RGD_ID:11060278 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:20519054|REF_RGD_ID:5128675 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15995586 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11563 retinal vasculitis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19834028|REF_RGD_ID:11039401 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19408175|REF_RGD_ID:2307186 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19442860|REF_RGD_ID:2307180 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;protein:increased expression:heart, kidney (rat) PMID:18808386|REF_RGD_ID:11062011 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12157 aseptic meningitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10888991 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23905873|REF_RGD_ID:11041617 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572C>G(human) PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:12818091|REF_RGD_ID:7829750 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21350317 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26851119|REF_RGD_ID:11529801 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis media;protein:increased expression:serum: PMID:19352211|REF_RGD_ID:8142352 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20622030|REF_RGD_ID:4143259 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12835 quadriplegia susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with males:DNA:SNPs, haplotype: : rs1800796, rs2069837(human) PMID:23415255|REF_RGD_ID:12792240 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8964908 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12849 autistic disorder treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26418275|REF_RGD_ID:12792236 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11860469|REF_RGD_ID:10402809 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12836160 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:11426023|REF_RGD_ID:7829718 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphims:promoter:-174G>C(human) PMID:11426023|REF_RGD_ID:7829718 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;mRNA,protein:increased expression:conjunctiva: PMID:10487957|REF_RGD_ID:7829756 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1544781|REF_RGD_ID:7829806 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum: PMID:15209464|REF_RGD_ID:7387294 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor: PMID:10420202|REF_RGD_ID:7829723 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye PMID:1544781|REF_RGD_ID:7829806 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13197 nodular goiter ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:monocyte: PMID:8164212|REF_RGD_ID:7829752 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13593 eclampsia treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27106269|REF_RGD_ID:11062145 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19131463|REF_RGD_ID:2307274 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2124237|REF_RGD_ID:11060276 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP, haplotype:promoter:-174G>C (human) PMID:30734130|REF_RGD_ID:14975122 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28662328|REF_RGD_ID:14975139 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:16403491|REF_RGD_ID:5128672 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20438838|REF_RGD_ID:4143275 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1580 diffuse scleroderma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20338043|REF_RGD_ID:12792275 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458677 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Chronic Hepatitis C; DNA:insertion/deletion:promoter: PMID:23571152|REF_RGD_ID:38676480 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:23589140|REF_RGD_ID:10402829 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:27106565|REF_RGD_ID:11062144 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28083615|REF_RGD_ID:14975286 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::rs2069832(human) PMID:17594514|REF_RGD_ID:7829720 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1687 neovascular glaucoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:10509659|REF_RGD_ID:7829814 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26372664 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30304975|REF_RGD_ID:14975257 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,plasma PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21492407|REF_RGD_ID:10402827 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:24467772|REF_RGD_ID:9495931 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1474348, rs1800796, rs1800797 (human) PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:20221887|REF_RGD_ID:2317160 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:1993 rectum cancer treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28272402|REF_RGD_ID:14975288 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19375766|REF_RGD_ID:2307250 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174C>G (human) PMID:27268603|REF_RGD_ID:14975295 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17394460 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms;protein:increased expression:serum (mouse) PMID:19265263|REF_RGD_ID:11060277 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24357729|REF_RGD_ID:11041614 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24155968|REF_RGD_ID:12792202 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572 G>C(human) PMID:23202972|REF_RGD_ID:12791288 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:26285213|REF_RGD_ID:11079567 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22108589 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD insulitis associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (mouse) PMID:18772604|REF_RGD_ID:2307287 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (rat) PMID:10988147|REF_RGD_ID:11062092 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20393404|REF_RGD_ID:4143277 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20840469|PMID:21115736|REF_RGD_ID:4143265|REF_RGD_ID:5128630 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29902480 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;protein:increased expression:sputum PMID:20816188|REF_RGD_ID:4143266 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung PMID:20658762|REF_RGD_ID:4143271 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403216 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15271897|REF_RGD_ID:32716401 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum, Bronchoalveolar Lavage fluid (rat) PMID:16409721|REF_RGD_ID:32726073 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:15472864|REF_RGD_ID:34888224 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20624776|REF_RGD_ID:4143257 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20518740|REF_RGD_ID:5686880 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21570986 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury;protein:increased expression:plasma PMID:18074478|REF_RGD_ID:5128661 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214|PMID:29329563|PMID:31349846 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20819268|REF_RGD_ID:4143243 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19186972|REF_RGD_ID:2307265 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:30327453|REF_RGD_ID:14975119 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3229 gastric dilatation ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30249047|REF_RGD_ID:14975138 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18091701 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Snydorme;protein:increased activity:cerebral spinal fluid: PMID:9000037|REF_RGD_ID:7829731 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:19017034|REF_RGD_ID:2307284 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3388 periodontal disease severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17286759|REF_RGD_ID:1601585 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19368923|REF_RGD_ID:2307251 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19397692|REF_RGD_ID:2307191 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626|PMID:21940958|PMID:25257527 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29498696|REF_RGD_ID:13792833 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846163|REF_RGD_ID:4143241 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:25216247 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:3825 Shwartzman phenomenon treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1381315|REF_RGD_ID:11060272 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077085 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406616|REF_RGD_ID:12792238 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:18608123|REF_RGD_ID:2307291 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD fasting glucose associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:18752089|REF_RGD_ID:2307290 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD conjunctivochalasis;protein:increased expression:tear: PMID:19158563|REF_RGD_ID:7829815 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous: PMID:22066978|REF_RGD_ID:7829760 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:35799735|REF_RGD_ID:155582223 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7834629 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4677 keratitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:-174 G>C,−572 C/G(human) PMID:22503230|REF_RGD_ID:7829772 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17621267 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15011822|REF_RGD_ID:2317167 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:28925763|REF_RGD_ID:14975292 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12830005 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1768380|REF_RGD_ID:10449449 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor,vitreous fluid: PMID:21978265|REF_RGD_ID:7829821 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:1800167|REF_RGD_ID:7829748 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8067274 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, ascites (human) PMID:9322101|REF_RGD_ID:11062135 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29304389|REF_RGD_ID:13792837 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:20595152|REF_RGD_ID:4140400 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18270703 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:extracellular space (human) PMID:19377212|REF_RGD_ID:2307194 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28984080 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663|PMID:16360360 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:18999900|REF_RGD_ID:2307285 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart PMID:18280594|REF_RGD_ID:5128682 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693255|REF_RGD_ID:4143246 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713898|REF_RGD_ID:4142530 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9489833|REF_RGD_ID:7829742 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17615358|PMID:20818158|PMID:26297436|PMID:27022031 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2069852 (human) PMID:27368337|REF_RGD_ID:14975289 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26339141|REF_RGD_ID:12792209 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274|PMID:22450443 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis severity ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (mouse) PMID:19301205|REF_RGD_ID:2307256 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:801 hemarthrosis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemophilia A PMID:23413986|REF_RGD_ID:11060150 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD chronic periodontitis PMID:17209781|REF_RGD_ID:1601588 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27795360|REF_RGD_ID:14975132 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26601826|REF_RGD_ID:14975296 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis,Rheumatoid;mRNA:increased expression:keratocyte: PMID:12714388|REF_RGD_ID:7829721 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8483 retinal artery occlusion ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19421412|REF_RGD_ID:7829809 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8483 retinal artery occlusion susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism>promoter:-174G>C(human) PMID:15604420|REF_RGD_ID:7829798 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Endotoxemia;protein:increased expression:lung PMID:20639460|REF_RGD_ID:4143256 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Sepsis PMID:20845074|REF_RGD_ID:4143242 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:20683250|REF_RGD_ID:4143249 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15547537|REF_RGD_ID:5128667 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis PMID:20709317|REF_RGD_ID:5134961 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung PMID:20818231|REF_RGD_ID:4143244 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21466366|REF_RGD_ID:11049168 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8574 lichen disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18393961 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposi's sarcoma PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:20501441|REF_RGD_ID:2324672 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700533|PMID:21829567 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8869 neuromyelitis optica severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebral spinal fluid: PMID:20128675|REF_RGD_ID:7829722 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844318 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8927 learning disability disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9037082|REF_RGD_ID:7829733 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:18988929|REF_RGD_ID:2307272 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Typpe 1;protein:increased expression:serum: PMID:17725274|REF_RGD_ID:7829749 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:19140096|REF_RGD_ID:2307267 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:19542902|REF_RGD_ID:7829816 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27085942|PMID:29691718|REF_RGD_ID:11062150|REF_RGD_ID:14975124 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7537110 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16630696|REF_RGD_ID:8662978 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27096537|REF_RGD_ID:11062146 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16133010|REF_RGD_ID:11062139 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11581077|PMID:8943431|REF_RGD_ID:11060264|REF_RGD_ID:11062107 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD diabetic macular edema associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19118698|REF_RGD_ID:2306981 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593346 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440|PMID:26101800 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with stomach cancer, human cells in mouse model PMID:28186964|REF_RGD_ID:127229952 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909|PMID:15384034|PMID:7537110 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:22042912|REF_RGD_ID:7241096 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006|PMID:23159883 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (rat) PMID:10027774|REF_RGD_ID:11049549 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001103 Heat Stress Disorders ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23993269|REF_RGD_ID:11060279 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD in males;protein:increased expression, increased activity:plasma (rat) PMID:19462680|REF_RGD_ID:11060270 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21492407|REF_RGD_ID:10402827 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20731583|REF_RGD_ID:4143268 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17167242 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, serum PMID:30327453|REF_RGD_ID:14975119 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20201023 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:24383550|PMID:30346985|REF_RGD_ID:10450610|REF_RGD_ID:151665755 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:serum: PMID:22906886|REF_RGD_ID:12792208 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23305094 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21168948|REF_RGD_ID:5128673 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:16530172|REF_RGD_ID:7829807 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002096 Foot Injuries ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18988309|REF_RGD_ID:8662979 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20643849|REF_RGD_ID:4143255 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:32155285|REF_RGD_ID:155260323 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24752458|REF_RGD_ID:11062134 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:18716362|REF_RGD_ID:2307282 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19052104|REF_RGD_ID:2307281 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:19542902|REF_RGD_ID:7829816 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:18652822|PMID:7582491 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Foot Injuries; protein:increased expression:serum: PMID:18988309|REF_RGD_ID:8662979 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:23953943|REF_RGD_ID:10402830 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10870116|REF_RGD_ID:11522755 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15672864|PMID:17196171|PMID:19011039|PMID:19240160|PMID:25970160 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26339812|REF_RGD_ID:11062109 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:22450443 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10381487|REF_RGD_ID:11049553 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23503893|PMID:24028507|PMID:8607900|REF_RGD_ID:10755447|REF_RGD_ID:11049551|REF_RGD_ID:11060267 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002633 Premature Obstetric Labor ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610570|PMID:22122352 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401270 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23322593|REF_RGD_ID:12791289 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oligodendrocytes (rat) PMID:9358769|REF_RGD_ID:2307412 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16429448|REF_RGD_ID:7829818 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17617204|REF_RGD_ID:2317166 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter -174G>C(human) PMID:15331795|REF_RGD_ID:12792203 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :174G>C(human) PMID:22117975|REF_RGD_ID:12792241 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:23336844|REF_RGD_ID:7829805 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003737 Ascorbic Acid Deficiency ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:9566989|REF_RGD_ID:1643102 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:11189185|REF_RGD_ID:7394753 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.C572G(human) PMID:22385075|REF_RGD_ID:8547982 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003828 Klebsiella Infections treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8432613|REF_RGD_ID:11062093 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:15542404|REF_RGD_ID:1581939 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20659747|REF_RGD_ID:4143253 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17032661|PMID:18258783|PMID:19673871|PMID:21940958 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20680426|REF_RGD_ID:4143250 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs1800795 (human) PMID:27812403|REF_RGD_ID:14975294 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tympanic membrane: PMID:24012216|REF_RGD_ID:8547981 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27598601|REF_RGD_ID:14975121 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA, protein:increased expression:liver, extracellular space (rat) PMID:19079684|REF_RGD_ID:2307280 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25317848|REF_RGD_ID:11062009 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800|PMID:26284488 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27085796|REF_RGD_ID:11062151 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage, blood, lung (rat) PMID:19995278|REF_RGD_ID:11062103 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:7678052|REF_RGD_ID:11060262 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22025890|REF_RGD_ID:7829790 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004932 Eales Disease susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:22025890|REF_RGD_ID:7829790 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004983 Fetal Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth; PMID:24832219|REF_RGD_ID:12801490 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:placenta: PMID:21923716|REF_RGD_ID:38501105 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26372664 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:16227999|PMID:19762220|PMID:19803787|PMID:20056584|PMID:20578705|PMID:20816778|PMID:21467745|PMID:23159501|PMID:23371441|PMID:26297436 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25319517|REF_RGD_ID:11060261 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24582317|REF_RGD_ID:11049554 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:18976114|REF_RGD_ID:2306984 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:19328014|REF_RGD_ID:2307252 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7608651 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; Protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:19449282|REF_RGD_ID:2307179 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22227956|REF_RGD_ID:6893482 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217654|PMID:15384034 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006607 Hemifacial Spasm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30684712|REF_RGD_ID:14975126 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:14738241|REF_RGD_ID:5128668 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11349084|REF_RGD_ID:7829813 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18319729 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512079|REF_RGD_ID:1580486 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15044820 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, T-Cell;protein:increased activity:plasma (rat) PMID:9110147|REF_RGD_ID:11062106 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572C>G(human) PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:19897171|REF_RGD_ID:11062137 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15763341|PMID:7532385 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|REF_RGD_ID:32733623 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20663297|REF_RGD_ID:4143252 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593346|PMID:26101800 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:19328014|REF_RGD_ID:2307252 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans PMID:21826222|REF_RGD_ID:10402828 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10431976|PMID:18277951 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11959089|REF_RGD_ID:11062110 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:27087891|PMID:31583047|REF_RGD_ID:11062149|REF_RGD_ID:155230831 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23906927|REF_RGD_ID:12792237 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008414 Pulmonary Contusion ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) PMID:16044083|REF_RGD_ID:11060268 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008523 Subretinal Fibrosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24790857|REF_RGD_ID:10402815 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946567|REF_RGD_ID:9495910 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:16549690|REF_RGD_ID:11060263 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:27109160|REF_RGD_ID:11062142 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12919235|REF_RGD_ID:10045859 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:19435922|PMID:19446661 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:11426023|REF_RGD_ID:7829718 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008967 Brain Concussion treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27113205|REF_RGD_ID:11062140 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500730 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18158872 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23357299|REF_RGD_ID:11046264 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:8892684|REF_RGD_ID:11062010 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324|PMID:22461696|PMID:7554475 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28349833|REF_RGD_ID:14975287 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dendritic cell (mouse) PMID:19120268|REF_RGD_ID:2307278 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dementia; protein:increased expression:brain (human) PMID:19139294|REF_RGD_ID:2307273 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19442860|REF_RGD_ID:2307180 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:18689695|REF_RGD_ID:2307293 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE II, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311626|REF_RGD_ID:13792835 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (mouse) PMID:19205029|REF_RGD_ID:2307258 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:liver, extracellular space (rat) PMID:19076162|REF_RGD_ID:2307264 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855565|PMID:19330649|PMID:8520508 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:1800167|REF_RGD_ID:7829748 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, type 1, susceptibility to PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:9769329 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20141834|PMID:24042701 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism>promoter:174G>C PMID:16493118|REF_RGD_ID:1601582 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19228869|REF_RGD_ID:2307257 14098222 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans PMID:21826222|REF_RGD_ID:10402828 14098234 PSME3 proteasome activator subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14098258 POSTN periostin gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 14098258 POSTN periostin gene DOID:0080010 bone structure disease ISO RGD:1313224 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14098258 POSTN periostin gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768 14098258 POSTN periostin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:left ventricle: PMID:21712488|REF_RGD_ID:10041050 14098258 POSTN periostin gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363622 14098258 POSTN periostin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 14098258 POSTN periostin gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1313224 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:170650 | OMIM:608526 14098258 POSTN periostin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32344006 14098258 POSTN periostin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1313224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:22167593|REF_RGD_ID:10040972 14098258 POSTN periostin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:24212842|REF_RGD_ID:10041024 14098258 POSTN periostin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15381649|REF_RGD_ID:10040999 14098258 POSTN periostin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16414453|REF_RGD_ID:10040951 14098258 POSTN periostin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098258 POSTN periostin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta: PMID:24260297|REF_RGD_ID:10041046 14098258 POSTN periostin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1313224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta: PMID:24260297|REF_RGD_ID:10041046 14098258 POSTN periostin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased secretion:kidney,urine: PMID:22167593|REF_RGD_ID:10040972 14098258 POSTN periostin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:22403621|REF_RGD_ID:10041032 14098258 POSTN periostin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:urine: PMID:22167593|REF_RGD_ID:10040972 14098258 POSTN periostin gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mandible: PMID:24212842|REF_RGD_ID:10041024 14098258 POSTN periostin gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tail intervertebral disc: PMID:23453657|REF_RGD_ID:10040995 14098258 POSTN periostin gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus pulposus: PMID:23453657|REF_RGD_ID:10040995 14098258 POSTN periostin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:22681660|REF_RGD_ID:10040991 14098258 POSTN periostin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1313224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:22167593|REF_RGD_ID:10040972 14098258 POSTN periostin gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy disease_progression ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:22403621|REF_RGD_ID:10041032 14098258 POSTN periostin gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:left ventricle: PMID:16414453|REF_RGD_ID:10040951 14098258 POSTN periostin gene DOID:9004498 Cumulative Trauma Disorders ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tendon,muscle,nerve: PMID:19620321|REF_RGD_ID:10040958 14098258 POSTN periostin gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:artery: PMID:15514205|REF_RGD_ID:10040973 14098258 POSTN periostin gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20201023 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal mucus PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342 14098258 POSTN periostin gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15381649|REF_RGD_ID:10040999 14098258 POSTN periostin gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17878602|REF_RGD_ID:10041014 14098258 POSTN periostin gene DOID:9008331 Tendon Injuries ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:achilles tendon: PMID:23149902|REF_RGD_ID:10041033 14098258 POSTN periostin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15731169 14098258 POSTN periostin gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bone: PMID:19006175|REF_RGD_ID:10040956 14098258 POSTN periostin gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1305285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritendon: PMID:19743505|REF_RGD_ID:2314473 14098290 HTRA3 HtrA serine peptidase 3 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1354015 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14098290 HTRA3 HtrA serine peptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098301 DMAP1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14098301 DMAP1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14098301 DMAP1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14098301 DMAP1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14098301 DMAP1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098301 DMAP1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535 and rs17467232 (human) PMID:17608818|REF_RGD_ID:7829763 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1123G>C (rs2488457) (human) PMID:23025987|REF_RGD_ID:11534005 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:22569400|REF_RGD_ID:11535006 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:23287625|REF_RGD_ID:11533998 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp : cds: rs2476601 PMID:16015369|REF_RGD_ID:6484552 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (p.R620W) (human) PMID:18426414|REF_RGD_ID:7829737 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: cds: C1858T PMID:15504986|REF_RGD_ID:6484538 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-1123G>C (human) PMID:18687223|REF_RGD_ID:7829738 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535, rs17155601, rs17467232 (human) PMID:17608818|REF_RGD_ID:7829763 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) PMID:16163373|REF_RGD_ID:11534998 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) PMID:15933742|REF_RGD_ID:11534999 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17660222|REF_RGD_ID:6484733 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2488457, rs1310182, rs3789604 (human) PMID:22396730|REF_RGD_ID:7829745 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R620W (rs2476601) (human) PMID:23946333|REF_RGD_ID:7829739 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (human) PMID:16078327|REF_RGD_ID:7829744 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:18301444|REF_RGD_ID:6484549 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22493691|REF_RGD_ID:6484670 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1310182, rs2488457, rs3811021 (human) PMID:22722472|REF_RGD_ID:7829761 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human) PMID:15934099|REF_RGD_ID:6484550 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20070289|REF_RGD_ID:6484710 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:788G>A, 1858C>T (human) PMID:19563523|REF_RGD_ID:6484723 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:21846984|REF_RGD_ID:6484553 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21341673 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:21131644|REF_RGD_ID:6484551 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:16464986|REF_RGD_ID:7829741 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: 1858T PMID:19693092|REF_RGD_ID:6484722 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp : cds : rs2476601 PMID:15934099|REF_RGD_ID:6484550 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO PMID:15004560|PMID:15208781|PMID:15273934|PMID:15580548|PMID:15719322|PMID:15744042|PMID:16273109|PMID:16339849|PMID:16470599|PMID:17170052|PMID:17436241|PMID:17554300|PMID:17878369|PMID:18301444|PMID:18978792|PMID:19265110|PMID:19430480|PMID:19898480|PMID:21841778|PMID:28492532 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::1858C>T (human) PMID:21467606|REF_RGD_ID:7829746 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20190329 OMIM 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22374238|REF_RGD_ID:6484667 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs2476601 (human) PMID:18587394|REF_RGD_ID:6484668 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:1858C>T (p.R620W) (rs2476601) (human) PMID:20039785|REF_RGD_ID:7829765 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:18341666|REF_RGD_ID:7829762 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs1217414, rs3789604) (human) PMID:18341666|REF_RGD_ID:7829762 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs3789604) (human) PMID:18923449|REF_RGD_ID:7829764 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: C1858T PMID:21597364|REF_RGD_ID:6484673 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human) PMID:27309885|REF_RGD_ID:11535019 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:metatarsophalangeal joint, mononuclear cell (rat) PMID:24998229|REF_RGD_ID:11532752 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human) PMID:22880107|REF_RGD_ID:11533997 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9003997 Familial Idiopathic Inflammatory Myopathy susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:18821667|REF_RGD_ID:11535001 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:15719322|REF_RGD_ID:6484548 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:21410964|REF_RGD_ID:6484592 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human) PMID:15934099|REF_RGD_ID:6484550 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:15004560|PMID:15208781|PMID:15273934|PMID:15580548|PMID:15719322|PMID:15744042|PMID:16273109|PMID:16339849|PMID:16470599|PMID:17170052|PMID:17436241|PMID:17554300|PMID:17878369|PMID:18301444|PMID:18978792|PMID:19265110|PMID:19430480|PMID:19898480|PMID:21841778|PMID:28492532 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: C1858T PMID:18764813|REF_RGD_ID:6484729 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368|PMID:30224649 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA: snp: cds: C1858T PMID:15004560|REF_RGD_ID:6484524 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21873553|REF_RGD_ID:6484692 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (c.1858C>T) (rs2476601) (human) PMID:19780033|REF_RGD_ID:7829747 14098321 PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:986 alopecia areata severity ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) PMID:16829308|REF_RGD_ID:6484734 14098321 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1552858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R619W (mouse) PMID:23619366|REF_RGD_ID:7829736 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0070009 Seckel syndrome 8 ISO RGD:1315606 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0070009 Seckel syndrome 8 ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 8 PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0111519 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 ISO RGD:1315606 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0111519 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy PMID:23352259|PMID:25741868|PMID:28492532 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome PMID:25741868 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 14098355 DNA2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1315606 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:23352259|REF_RGD_ID:10401079 14098394 HES2 hes family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736308 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14098394 HES2 hes family bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098394 HES2 hes family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14098402 TMTC4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14098402 TMTC4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14098402 TMTC4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14098402 TMTC4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098402 TMTC4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14098402 TMTC4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9007853 Worster-Drought Syndrome ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Worster-Drought syndrome PMID:24375697 14098457 MMRN1 multimerin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098469 LOC100623639 zinc finger protein 621 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098512 VAMP8 vesicle associated membrane protein 8 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1347649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14098512 VAMP8 vesicle associated membrane protein 8 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14098512 VAMP8 vesicle associated membrane protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1347649 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14098512 VAMP8 vesicle associated membrane protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098512 VAMP8 vesicle associated membrane protein 8 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14098512 VAMP8 vesicle associated membrane protein 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33147442|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:25741868 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:734151 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 18 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:17576681|PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33147442|PMID:33299146|PMID:9536098 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33147442|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12499044|REF_RGD_ID:1579958 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17023870 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Hypotonia PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17023870 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33299146 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14098519 SNAP25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731052 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21220706|REF_RGD_ID:10400890 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0060778 congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy ISO RGD:731052 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0060778 congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy PMID:16199547|PMID:23114594|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26883093|PMID:28373485|PMID:28492532|PMID:29604290|PMID:30237576|PMID:31778854|PMID:33607125 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:25741868|PMID:28492532 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:628673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:15200432|REF_RGD_ID:10400845 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:731052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease; PMID:18000880|REF_RGD_ID:10400849 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23114594|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26883093|PMID:28492532 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:628673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:23045433|REF_RGD_ID:10400847 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18183944|REF_RGD_ID:10401058 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21990351|REF_RGD_ID:10401057 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:628673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:17047345|REF_RGD_ID:13782261 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802663|REF_RGD_ID:734536 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:731052 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:C97T PMID:14569040|REF_RGD_ID:1625597 14098539 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18183944|REF_RGD_ID:10401058 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1348771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14098573 LRRFIP1 LRR binding FLII interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14098685 CRYBG1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22402438 14098685 CRYBG1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098685 CRYBG1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22402438 14098685 CRYBG1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14098724 HEMK1 HemK methyltransferase family member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14098724 HEMK1 HemK methyltransferase family member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14098724 HEMK1 HemK methyltransferase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098752 GPR153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14098752 GPR153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14098752 GPR153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098752 GPR153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14098752 GPR153 G protein-coupled receptor 153 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14098762 EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 14098762 EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1605128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary elliptocytosis 14098762 EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1557540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9927493|REF_RGD_ID:11252099 14098762 EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14098762 EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1557540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9822582|REF_RGD_ID:11252098 14098762 EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:9005732 Elliptocytosis 1 ISO RGD:1605128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14098762 EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 gene DOID:9005732 Elliptocytosis 1 ISO RGD:1605128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 1 PMID:1430200|PMID:21839655|PMID:2384597|PMID:2384598|PMID:25741868|PMID:27551681|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:3134067|PMID:3194408|PMID:33942936|PMID:3722387|PMID:3965051|PMID:6894932|PMID:7255153|PMID:7627190|PMID:8423235 14098909 MTMR4 myotubularin related protein 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14098909 MTMR4 myotubularin related protein 4 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1321134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 14098909 MTMR4 myotubularin related protein 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1321134 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14098909 MTMR4 myotubularin related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098909 MTMR4 myotubularin related protein 4 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1310306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:19125695|REF_RGD_ID:7242174 14098940 TRNP1 TMF1 regulated nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098963 FAM83G family with sequence similarity 83 member G gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14098963 FAM83G family with sequence similarity 83 member G gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14098963 FAM83G family with sequence similarity 83 member G gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14098963 FAM83G family with sequence similarity 83 member G gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14098963 FAM83G family with sequence similarity 83 member G gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:12095288 D RGD:9068941 20211203 OMIA Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related PMID:10701186|PMID:12828257|PMID:24832243|PMID:26747202|PMID:29963719|PMID:34796560 14098963 FAM83G family with sequence similarity 83 member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14098963 FAM83G family with sequence similarity 83 member G gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31983221 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110445 dilated cardiomyopathy 1KK ISO RGD:1318320 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110445 dilated cardiomyopathy 1KK ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1KK | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 22 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:22337857|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25163546|PMID:25448463|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28017374|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30260051|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32140910|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:34088380|PMID:34184449|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:9536098 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 ISO RGD:1318320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 11, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18006477|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27896284|PMID:28017374|PMID:28220527|PMID:28416588|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:34088380|PMID:9536098 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31513939 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:33297573 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:33297573 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14098972 MYPN myopalladin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 14099019 PEA15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14099019 PEA15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 14099019 PEA15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14099019 PEA15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14099019 PEA15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14099019 PEA15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14099028 SHANK1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14099028 SHANK1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18272690 14099028 SHANK1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18272690 14099028 SHANK1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14099028 SHANK1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099028 SHANK1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734100 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14099028 SHANK1 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:734100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868654 14099053 HCLS1 hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099053 HCLS1 hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14099053 HCLS1 hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1312380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14099053 HCLS1 hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1312380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14099072 ALDH8A1 aldehyde dehydrogenase 8 family member A1 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1319646 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14099072 ALDH8A1 aldehyde dehydrogenase 8 family member A1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1319646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14099072 ALDH8A1 aldehyde dehydrogenase 8 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099083 TRPM8 transient receptor potential cation channel subfamily M member 8 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:732182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14099083 TRPM8 transient receptor potential cation channel subfamily M member 8 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:732182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14099083 TRPM8 transient receptor potential cation channel subfamily M member 8 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:732182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 14099083 TRPM8 transient receptor potential cation channel subfamily M member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099083 TRPM8 transient receptor potential cation channel subfamily M member 8 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:732182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:7240710 20200228 OMIM 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jalili syndrome PMID:15173235|PMID:17576681|PMID:19200525|PMID:19200527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3236352|PMID:9536098 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14099121 CNNM4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:9001979 Amaurosis Hypertrichosis ISO RGD:1313679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14099138 TSC22D2 TSC22 domain family member 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14099138 TSC22D2 TSC22 domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) PMID:10077617|REF_RGD_ID:1599360 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:9004189 T-Cell Lymphoma 1A ISO RGD:1318064 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14099156 TCL1A TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19805378 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) PMID:16820933|REF_RGD_ID:11535164 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21109771|REF_RGD_ID:11535956 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:32733715|PMID:9305844|PMID:9536098 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:9305844|PMID:9536098 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8534418|REF_RGD_ID:13825140 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735582 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667964 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735582 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:9521338|REF_RGD_ID:2314514 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405873 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:20516454|REF_RGD_ID:11535940 14099169 PLCB1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1606524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.457G>A(p.E53K),c.641G>A(p.R214H),c.1316delT(p.V439Vfs32)(human) PMID:26371875|REF_RGD_ID:11098120 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misense, nonsense mutations:cds:c.468C>A (C156X), c.686T>C(F229S)(human) PMID:23526554|REF_RGD_ID:11537471 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:31112829 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 16 PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25401298|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:27281533|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31780880 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:16199547|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:22277662|PMID:23184456|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25401298|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29671961|PMID:30108545|PMID:30139988|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31780880|PMID:32369273|PMID:32581362|PMID:9536098 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:16199547|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:22277662|PMID:23184456|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:27784474|PMID:28072960|PMID:28252636|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29429257|PMID:29655203|PMID:29671961|PMID:29933521|PMID:30108545|PMID:30139988|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30680869|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31780880|PMID:31922275|PMID:32369273|PMID:32581362|PMID:33281559|PMID:33333793|PMID:9536098 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868|PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29429257|PMID:29933521|PMID:31112829 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 86 PMID:22211675|PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24387994|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24824130|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:29358611 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 65 PMID:22277662|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27669036|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:30311386|PMID:31112829|PMID:33281559 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 1B PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, MENTAL RETARDATION, AND SEIZURES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: DOORS syndrome PMID:20727515|PMID:22211675|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24824130|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26668325|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31780880 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0111645 Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190821 OMIM 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:0111645 Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome PMID:10072049|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:23526554|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30108545|PMID:30311386|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31922275|PMID:32581362 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24291220|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:mutation:cds:c.751T>C(p.F251L)(human) PMID:20797691|REF_RGD_ID:11537393 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:30311386 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10574461|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:22277662|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27669036|PMID:28252636|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29671961|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31780880|PMID:31922275|PMID:9536098 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:1606524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.533C>T (p.S178L)(human) PMID:24729539|REF_RGD_ID:11537394 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24291220|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27669036|PMID:28492532|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:33333793 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myoclonic epilepsy PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:20797691|PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29671961|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:31112829 14099220 TBC1D24 TBC1 domain family member 24 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362 14099251 SAP130 Sin3A associated protein 130 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1606502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14099251 SAP130 Sin3A associated protein 130 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1332063 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14099251 SAP130 Sin3A associated protein 130 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099251 SAP130 Sin3A associated protein 130 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1332063 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:241550 | OMIM:614435 14099251 SAP130 Sin3A associated protein 130 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1606502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530678 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20671941|REF_RGD_ID:7829773 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7578376 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:7963654|REF_RGD_ID:7829823 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24314293 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9389741|REF_RGD_ID:8142400 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii PMID:21343358|REF_RGD_ID:5128506 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15867870|PMID:20485159 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,5'UTR,intron:multiple PMID:20921925|REF_RGD_ID:11528633 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24589604|REF_RGD_ID:10402794 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:10113 trypanosomiasis treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24731531|REF_RGD_ID:10402804 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21857939 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;mRNA, protein:increased expression:alveolar macrophage, respiratory system fluid/secretion PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter PMID:20213229|REF_RGD_ID:10402788 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7967345|REF_RGD_ID:5128564 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16114559|REF_RGD_ID:7829774 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24812565|REF_RGD_ID:10402803 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16095146|PMID:21625544 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20442198|REF_RGD_ID:7829828 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22342018|REF_RGD_ID:8663475 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20498142|REF_RGD_ID:7829829 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-33T>C (human) PMID:21640045|REF_RGD_ID:5147902 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2227284 (human) PMID:15570643|REF_RGD_ID:7829811 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22367425|REF_RGD_ID:7829825 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20031157|REF_RGD_ID:2317270 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1495 cystic echinococcosis treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25726962|REF_RGD_ID:14696685 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Radiation Injuries, Experimental PMID:24713401|REF_RGD_ID:10402800 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10404069|REF_RGD_ID:2317267 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097255|REF_RGD_ID:2317265 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:19957810|REF_RGD_ID:2317261 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:28368861|REF_RGD_ID:14696680 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-589C>T (human) PMID:28368861|REF_RGD_ID:14696680 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21223590|REF_RGD_ID:5128511 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2243250,rs2227284(human) PMID:28051794|REF_RGD_ID:14696676 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30034292|REF_RGD_ID:14696683 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-590C>T,-33T>C (human) PMID:26735262|REF_RGD_ID:14696677 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30034292|REF_RGD_ID:14696683 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeat:intron 3:allele B1 (human) PMID:9184650|REF_RGD_ID:1358745 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31330126 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19690449|REF_RGD_ID:2317271 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12188032|REF_RGD_ID:7829776 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18557728|REF_RGD_ID:2317286 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21375458|REF_RGD_ID:5128557 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21354484|REF_RGD_ID:5128502 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen PMID:21364926|REF_RGD_ID:5128500 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18211752|REF_RGD_ID:2317290 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18357729 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:21103062|REF_RGD_ID:4889866 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increase expression:leukocyte, serum PMID:24450480|REF_RGD_ID:10402791 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :589C>T (human) PMID:20524005|REF_RGD_ID:5128560 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24946644|REF_RGD_ID:10402799 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20832364|REF_RGD_ID:5128550 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12484431|PMID:21804303 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9973213|REF_RGD_ID:8142389 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886533|PMID:12230500|PMID:18249437 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-590C>T (human) PMID:9643293|REF_RGD_ID:7829786 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8363440|REF_RGD_ID:7829795 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17942922|REF_RGD_ID:2317264 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alveolitis, Extrinsic Allergic;mRNA:increased expression:lung PMID:20861649|REF_RGD_ID:5128548 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20490462|REF_RGD_ID:5128555 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574379|PMID:15322207 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24269241|REF_RGD_ID:10402793 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077085|PMID:7871386|PMID:8898950 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, splice variant:blood, mononuclear cell, plasma PMID:10473513|REF_RGD_ID:7829819 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24620662|REF_RGD_ID:11522769 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14653048|PMID:8908280|PMID:9893928|REF_RGD_ID:7829796|REF_RGD_ID:7829802|REF_RGD_ID:7829827 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:21208219|REF_RGD_ID:5128558 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18826099|REF_RGD_ID:2317285 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19672097 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898087|PMID:9350645|REF_RGD_ID:2307059|REF_RGD_ID:2317673 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20889544|REF_RGD_ID:5128515 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9892610|REF_RGD_ID:8142396 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15039646|REF_RGD_ID:7829812 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729876|REF_RGD_ID:7829826 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron PMID:25051072|REF_RGD_ID:11041894 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20623539|REF_RGD_ID:5128562 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:23972727|REF_RGD_ID:10402790 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10486156|REF_RGD_ID:7829775 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24286936 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:24519543|REF_RGD_ID:10402802 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9001011 Bovine Tuberculosis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17387165 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092162|REF_RGD_ID:5128546 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:decreased expression:serum (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24986445|REF_RGD_ID:10402801 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24314293 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002019 Granuloma treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24372369|REF_RGD_ID:10402806 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18182309|REF_RGD_ID:2317291 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron: (rs8179190) (human) PMID:24406619|REF_RGD_ID:10402787 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16869003|REF_RGD_ID:2317300 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10444273 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23140046|REF_RGD_ID:7193038 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23972727|REF_RGD_ID:10402790 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1383385|REF_RGD_ID:8142395 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18239607|REF_RGD_ID:7829778 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12755381|PMID:20485159|PMID:22967010 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen PMID:17570971|REF_RGD_ID:2317296 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18410779 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21171297|REF_RGD_ID:5128559 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9237816|REF_RGD_ID:7829817 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15329007|REF_RGD_ID:7829804 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with factor VIII deficiency;protein:increased expression:serum: PMID:23591975|REF_RGD_ID:14696686 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-590C>T,-33T>C (human) PMID:22594992|REF_RGD_ID:14696678 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:25708446|REF_RGD_ID:38456002 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27634759 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:plasma PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24681349|REF_RGD_ID:10402798 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, 5' utr, intron:multiple PMID:20219689|REF_RGD_ID:10402786 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25191525|REF_RGD_ID:10402795 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:12787306|REF_RGD_ID:7829803 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9006511 Xerostomia ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16413168|REF_RGD_ID:7829771 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis disease_progression ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uvea: PMID:7803357|REF_RGD_ID:8662946 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9367542|REF_RGD_ID:8142397 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24365768|REF_RGD_ID:10402797 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA:increased expression:lymphocyte PMID:31465536|REF_RGD_ID:156430320 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, intestine, spleen PMID:24468678|REF_RGD_ID:10402796 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic echinococcosis; protein:increased expression:blood PMID:28095662|REF_RGD_ID:14696684 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21094227|PMID:21735453|PMID:22107450 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24876883|REF_RGD_ID:10402805 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose: PMID:7551298|REF_RGD_ID:8662960 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9237816|REF_RGD_ID:7829817 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-590C>T (human) PMID:26281177|REF_RGD_ID:14696675 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21331994|REF_RGD_ID:14696697 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-524C>T(human) PMID:20016407|REF_RGD_ID:14696700 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:20573437|REF_RGD_ID:5128554 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear PMID:18975780|REF_RGD_ID:2317282 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections susceptibility ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-542C>T (human) PMID:18422436|REF_RGD_ID:7829791 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2145107|REF_RGD_ID:7829781 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2521244|REF_RGD_ID:7829820 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18158872 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2898 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10796 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14099299 IL4 interleukin 4 gene DOID:9790 toxocariasis treatment ISO RGD:736306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26732352|REF_RGD_ID:11534298 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:20015205|REF_RGD_ID:6482693 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735892 D RGD:7240710 20220928 OMIM 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:22693999|PMID:25702838|PMID:25741868|PMID:28492532 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7688627 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0050830 peripheral artery disease severity ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:21314441|REF_RGD_ID:6482704 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:22693999|PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpesviridae Infections PMID:16282467|REF_RGD_ID:6483039 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with kidney transplantation PMID:9067691|REF_RGD_ID:6482705 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:28492532 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0111981 immunodeficiency 43 ISO RGD:735892 D RGD:7240710 20220928 OMIM 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:0111981 immunodeficiency 43 ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoproteinemia, hypercatabolic PMID:16549777|PMID:25702838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4186801 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:serum PMID:15957539|REF_RGD_ID:1601306 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:21797109|REF_RGD_ID:6482315 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:corpus striatum PMID:7605592|REF_RGD_ID:6482706 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with Kidney Diseases PMID:16221094|REF_RGD_ID:2311212 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:231100 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19536607|REF_RGD_ID:6482685 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293|PMID:2689182|PMID:28885000 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:21546482|REF_RGD_ID:6482703 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21793797 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with Leukemia, lymphocyte, chronic-B-cell; protein:increased expression:urine PMID:17214095|REF_RGD_ID:6482731 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19536607|REF_RGD_ID:6482685 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303580|PMID:2202081|PMID:24863737 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33857584 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:urine PMID:17634209|REF_RGD_ID:2311211 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Theilovirus infection PMID:22335434|REF_RGD_ID:6482701 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with Measles; protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:1402029|REF_RGD_ID:6482707 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:83 cataract ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with Diabetic Nephropathies PMID:12567748|REF_RGD_ID:2311237 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:848 arthritis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:16575857|REF_RGD_ID:6482692 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:8622 measles ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1402029|REF_RGD_ID:6482707 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with infant, premature;protein:increased expression:urine PMID:19527385|REF_RGD_ID:6482709 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:16575857|REF_RGD_ID:6482692 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD associated with HIV infections;protein:increased expression:urine PMID:18469311|REF_RGD_ID:6482713 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18777138|REF_RGD_ID:6482712 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404077 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:serum PMID:18795399|REF_RGD_ID:6482710 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia susceptibility ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:transversion:exon;913G>C PMID:16549777|REF_RGD_ID:1599429 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837577|REF_RGD_ID:6482690 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9005358 Hypergammaglobulinemia ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21793797 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:serum PMID:15127324|REF_RGD_ID:2311236 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:26619011 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11572996|PMID:15446308|REF_RGD_ID:2311235|REF_RGD_ID:2311238 14099307 B2M beta-2-microglobulin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:urine PMID:15517379|REF_RGD_ID:1601309 14099322 GRM4 glutamate metabotropic receptor 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14099322 GRM4 glutamate metabotropic receptor 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694259 14099322 GRM4 glutamate metabotropic receptor 4 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23727862 14099322 GRM4 glutamate metabotropic receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099322 GRM4 glutamate metabotropic receptor 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17446080 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:11508551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24385964|REF_RGD_ID:10401136 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1606331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19054144|REF_RGD_ID:10401133 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606331 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14099366 ANP32A acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11321886 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16224058|PMID:23294128|REF_RGD_ID:10400895|REF_RGD_ID:11039414 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11911406 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8602625 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17047649|PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1350955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8841835|REF_RGD_ID:11039424 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17515069|PMID:7525883 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429242 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:11450 allergic cutaneous vasculitis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia; PMID:20100783|REF_RGD_ID:11039037 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24316388|REF_RGD_ID:11039419 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11712802|PMID:12085204|PMID:12884814|PMID:12926135|PMID:15585077|PMID:16761898|PMID:27737899|PMID:7524159|PMID:7529132|PMID:7543699|PMID:7688884|PMID:9740541|PMID:9774950 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10654961|REF_RGD_ID:11039039 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10544668|PMID:10629575|PMID:15863969|PMID:1642096|PMID:16553037|PMID:9777751 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17505274|PMID:9051142 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17334414 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15999287 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus; PMID:20410588|REF_RGD_ID:11039464 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12085204|PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9018096 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16120623|PMID:16260693 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12624302|REF_RGD_ID:10450512 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18832793|REF_RGD_ID:2311241 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12085204|PMID:16076697|PMID:17047649 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7525883|PMID:7543010 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8602625 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396376|REF_RGD_ID:5133731 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731416 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20405019|REF_RGD_ID:5131473 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9018096 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2426 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain: PMID:15530654|REF_RGD_ID:11039425 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298757|REF_RGD_ID:11039420 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17894541 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7692001 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429242 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9093707 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429242 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9740541 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15639484|REF_RGD_ID:11039417 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585077 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16076697|PMID:16120623|PMID:16937080|PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12524378|REF_RGD_ID:11039539 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17186992|REF_RGD_ID:11039432 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11042651 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17047649 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15863969 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:21155037|REF_RGD_ID:5133732 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;protein:increased expression:bronchus epithelium PMID:9374735|REF_RGD_ID:5133737 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17562247 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17047649 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7510191|REF_RGD_ID:11039040 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21373266|REF_RGD_ID:5133733 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peritonitis; PMID:12352049|REF_RGD_ID:11039437 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21953623|REF_RGD_ID:10450511 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18785976 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15727166 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10864982 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16689657|REF_RGD_ID:11039462 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7692001 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12176798 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14585735|REF_RGD_ID:11039441 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10864982|PMID:7541186|PMID:8622042 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18785976|PMID:20005281 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7543699|PMID:9018096 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9740541 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24239694|REF_RGD_ID:11039431 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neoplasms; PMID:18756972|REF_RGD_ID:11039421 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10228098|REF_RGD_ID:11039478 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease; PMID:15785251|REF_RGD_ID:11039034 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma; PMID:8935143|REF_RGD_ID:11039041 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15661404 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12926135|PMID:17334414 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026017 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:24253780|REF_RGD_ID:11039470 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12742377|REF_RGD_ID:11039465 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9002641 Bone Marrow Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026017 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19169816|REF_RGD_ID:11039433 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction; PMID:18676396|REF_RGD_ID:11039480 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9003199 Systemic Vasculitis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23087180|REF_RGD_ID:11039411 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9003491 Enterobacteriaceae Infections ISO RGD:2426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9835289|REF_RGD_ID:11039473 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23087180|REF_RGD_ID:11039411 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18589159|REF_RGD_ID:11039422 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9774950 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17505274 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8706460|REF_RGD_ID:11039434 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; PMID:17660602|REF_RGD_ID:11039036 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Hairy Cell; PMID:2461131|REF_RGD_ID:11039035 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21550386 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18756972|PMID:21550386|REF_RGD_ID:11039421|REF_RGD_ID:11039537 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15135374 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026017 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514298|REF_RGD_ID:11039535 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7692001 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:15385271|REF_RGD_ID:11039423 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27737899 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27737899|PMID:31557154|PMID:7692001 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17656664|REF_RGD_ID:5134350 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9018096 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8656607|REF_RGD_ID:11039538 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20005281 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9117128|REF_RGD_ID:11039476 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20144610|REF_RGD_ID:11039471 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9008232 Neutrophilia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2475183|REF_RGD_ID:11039032 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9008625 Somatosensory Disorders ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7543699 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8864679|REF_RGD_ID:11039467 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27737899 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12926135|PMID:16076697|PMID:16298037|PMID:17047649|PMID:7541186|PMID:7543699|PMID:7692001|PMID:9018096 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7528855 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10673519|REF_RGD_ID:11039033 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7534716|PMID:7540856 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12085204 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19537526|REF_RGD_ID:11039438 14099378 CSF3 colony stimulating factor 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1350955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9250830|REF_RGD_ID:11039038 14099392 SPATA16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0070167 spermatogenic failure 6 ISO RGD:1351808 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099392 SPATA16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0070167 spermatogenic failure 6 ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globozoospermia PMID:17847006|PMID:24265589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065458 14099392 SPATA16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure 14099392 SPATA16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0112312 male infertility due to globozoospermia ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globozoospermia PMID:17847006|PMID:24265589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065458 14099392 SPATA16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14099392 SPATA16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1557391 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14099392 SPATA16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099404 RTCB RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 14099404 RTCB RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099404 RTCB RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 14099447 ATG10 autophagy related 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099447 ATG10 autophagy related 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14099447 ATG10 autophagy related 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14099475 SLA-DOA major histocompatibility complex, class II, DO alpha gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14099475 SLA-DOA major histocompatibility complex, class II, DO alpha gene DOID:0080820 occupational asthma treatment ISO RGD:1342704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3128935(human) PMID:24709764|REF_RGD_ID:13506912 14099475 SLA-DOA major histocompatibility complex, class II, DO alpha gene DOID:409 liver disease ISO RGD:3477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14099475 SLA-DOA major histocompatibility complex, class II, DO alpha gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1342704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14099484 NAA50 N-alpha-acetyltransferase 50, NatE catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099500 GRHL1 grainyhead like transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099540 UTP3 UTP3 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099540 UTP3 UTP3 small subunit processome component gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1603977 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14099545 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14099545 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14099545 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14099545 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732325 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10888600|REF_RGD_ID:1300356 14099545 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732325 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:25050929|REF_RGD_ID:151665741 14099545 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099545 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17260099 14099647 ZNF366 zinc finger protein 366 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314635 D RGD:9068941 20220523 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14099647 ZNF366 zinc finger protein 366 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1616531 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14099647 ZNF366 zinc finger protein 366 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14099647 ZNF366 zinc finger protein 366 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099647 ZNF366 zinc finger protein 366 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14099647 ZNF366 zinc finger protein 366 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008677 14099647 ZNF366 zinc finger protein 366 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1616531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21122099 14099686 METTL17 methyltransferase like 17 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14099686 METTL17 methyltransferase like 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099686 METTL17 methyltransferase like 17 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19296538|REF_RGD_ID:150429981 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14099704 FGF18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303798 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763456 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1623858 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1344111 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847001|PMID:19809484|PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:22726846|PMID:23055267|PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:23632792|PMID:24885232|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27222293|PMID:28008202|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31820818|PMID:32193494|PMID:32238909|PMID:33427406|PMID:9536098 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: developmental delay with intractable seizures PMID:26467025|PMID:28492532 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763456 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:23055267|PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27222293|PMID:28008202|PMID:28492532|PMID:30763456 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868 14099718 MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1344111 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14099789 IMMP2L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 14099789 IMMP2L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:25422445 14099789 IMMP2L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401682 14099789 IMMP2L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14099789 IMMP2L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14099789 IMMP2L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099813 EFCAB2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14099813 EFCAB2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604261 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14099813 EFCAB2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14099813 EFCAB2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099813 EFCAB2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14099836 FAM117B family with sequence similarity 117 member B gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14099836 FAM117B family with sequence similarity 117 member B gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14099836 FAM117B family with sequence similarity 117 member B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14099836 FAM117B family with sequence similarity 117 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099836 FAM117B family with sequence similarity 117 member B gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14099836 FAM117B family with sequence similarity 117 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14099836 FAM117B family with sequence similarity 117 member B gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14099851 DDX4 DEAD-box helicase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099851 DDX4 DEAD-box helicase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14099893 TRA2A transformer 2 alpha homolog gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1603645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14099893 TRA2A transformer 2 alpha homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14099893 TRA2A transformer 2 alpha homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14099893 TRA2A transformer 2 alpha homolog gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1603645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:32014858 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:25741868 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69477 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kok disease PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 1 PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32014858|PMID:34001834 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 53 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:21232531|PMID:21602930|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27422788|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0111166 molybdenum cofactor deficiency type C ISO RGD:69477 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:0111166 molybdenum cofactor deficiency type C ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group C PMID:11095995|PMID:12684523|PMID:12754701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22040219|PMID:23184456|PMID:23393157|PMID:24561070|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26613940|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29948376|PMID:31780880|PMID:33532714|PMID:9536098 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32014858 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:32014858|PMID:34448047 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff-person syndrome, congenital PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32865313|PMID:9536098 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:32865313|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:33073849 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32014858|PMID:32790509|PMID:34001834 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33156547|PMID:35445667 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:69477 D RGD:9068941 20200609 RGD molybdenum cofactor deficiency, complementation group B,OMIM: 252150 PMID:12754701|REF_RGD_ID:1558665 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19140180|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:22065924|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome PMID:24916380|PMID:25741868|PMID:28492532 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:25741868|PMID:33073849 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17 PMID:25741868|PMID:29573052|PMID:29603516|PMID:33156547|PMID:35445667 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 14099923 GPHN gephyrin gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:69477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 14099997 MYH2 myosin, heavy chain 2, skeletal muscle, adult gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1347033 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14099997 MYH2 myosin, heavy chain 2, skeletal muscle, adult gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:11114175|PMID:11889243|PMID:15548556|PMID:15741996|PMID:16130113|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20418530|PMID:22349865|PMID:22406018|PMID:23388406|PMID:23489661|PMID:24033266|PMID:24193343|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29934118|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:32578970|PMID:33250842|PMID:9536098 14099997 MYH2 myosin, heavy chain 2, skeletal muscle, adult gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy 3 PMID:16199547|PMID:20418530|PMID:23388406|PMID:24033266|PMID:24193343|PMID:25741868|PMID:28492532 14099997 MYH2 myosin, heavy chain 2, skeletal muscle, adult gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 14099997 MYH2 myosin, heavy chain 2, skeletal muscle, adult gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14099997 MYH2 myosin, heavy chain 2, skeletal muscle, adult gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1347033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868 14100053 CPNE7 copine 7 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14100053 CPNE7 copine 7 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14100053 CPNE7 copine 7 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 14100053 CPNE7 copine 7 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14100053 CPNE7 copine 7 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14100053 CPNE7 copine 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100053 CPNE7 copine 7 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14100074 C2H11orf80 chromosome 2 C11orf80 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14100074 C2H11orf80 chromosome 2 C11orf80 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100074 C2H11orf80 chromosome 2 C11orf80 homolog gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14100074 C2H11orf80 chromosome 2 C11orf80 homolog gene DOID:9007235 Hydatidiform Mole, Recurrent, 4 ISO RGD:1605958 D RGD:7240710 20190619 OMIM 14100074 C2H11orf80 chromosome 2 C11orf80 homolog gene DOID:9007235 Hydatidiform Mole, Recurrent, 4 ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 4 PMID:25741868|PMID:30388401 14100074 C2H11orf80 chromosome 2 C11orf80 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1308057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:19233274|REF_RGD_ID:2303791 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1317606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23875703 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317607 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14100121 WNT3A Wnt family member 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 14100148 H2AC4 H2A clustered histone 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14100156 PRADC1 protease associated domain containing 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 14100156 PRADC1 protease associated domain containing 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14100156 PRADC1 protease associated domain containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14100156 PRADC1 protease associated domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100156 PRADC1 protease associated domain containing 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14100165 ZFR2 zinc finger RNA binding protein 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1312353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14100165 ZFR2 zinc finger RNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100165 ZFR2 zinc finger RNA binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:14696091|REF_RGD_ID:2293346 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: PMID:23634243|REF_RGD_ID:10054471 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16820573|REF_RGD_ID:2293348 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Seminoma;protein:increased expression:testis PMID:14696091|REF_RGD_ID:2293346 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16452231|REF_RGD_ID:2293344 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:10713672|REF_RGD_ID:2293347 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:artery: PMID:18667424|REF_RGD_ID:10054494 14100202 CCNA2 cyclin A2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17382628|REF_RGD_ID:10054468 14100215 MYO16 myosin XVI gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14100215 MYO16 myosin XVI gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14100215 MYO16 myosin XVI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14100215 MYO16 myosin XVI gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14100254 C5H12orf56 chromosome 5 C12orf56 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100271 LINGO3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14100271 LINGO3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14100271 LINGO3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100271 LINGO3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14100277 FOXR1 forkhead box R1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 7 PMID:17160903|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22560515|PMID:24610938|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29457652|PMID:9536098 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:28492532 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14100293 CFL2 cofilin 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:28492532 14100306 MARCHF6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:0111695 familial adult myoclonic epilepsy 3 ISO RGD:1343716 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14100306 MARCHF6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:0111695 familial adult myoclonic epilepsy 3 ISO RGD:1343716 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 3 14100306 MARCHF6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343716 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100342 TRIM68 tripartite motif containing 68 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14100342 TRIM68 tripartite motif containing 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100353 G3BP2 G3BP stress granule assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100353 G3BP2 G3BP stress granule assembly factor 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14100353 G3BP2 G3BP stress granule assembly factor 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21424692 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735901 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14100394 NRXN2 neurexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast tumor cell, cytoplasm (human) PMID:20847343|REF_RGD_ID:5688064 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary arteries (human) PMID:14736553|REF_RGD_ID:5688075 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain cortex, white matter (human) PMID:19347995|REF_RGD_ID:5688067 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29471019 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1561913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16192391|REF_RGD_ID:5688057 14100424 PTGES3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1561913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paw (rat) PMID:12707354|REF_RGD_ID:2300108 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human) PMID:24023061|REF_RGD_ID:10448959 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1316126 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:22454191|REF_RGD_ID:10448939 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22454191|REF_RGD_ID:10448939 14100454 SNRNP70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10940910|REF_RGD_ID:10448935 14100468 CDC40 cell division cycle 40 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia PMID:33220177 14100468 CDC40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:7240710 20210505 OMIM 14100468 CDC40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 15 PMID:33220177 14100468 CDC40 cell division cycle 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21330446|REF_RGD_ID:5490987 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:intestine, myenteric nerve plexus PMID:17586086|REF_RGD_ID:5131259 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10742107 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860876|REF_RGD_ID:5147490 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10742108 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18408560|REF_RGD_ID:5130938 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19429103|REF_RGD_ID:5130953 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:3877 functional colonic disease ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:17597629|REF_RGD_ID:5130940 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16855006|REF_RGD_ID:5130933 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21235761|REF_RGD_ID:5130936 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050037|REF_RGD_ID:5131264 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17627984 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:733139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21774994|REF_RGD_ID:5147472 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle (rat) PMID:11087261|REF_RGD_ID:1642796 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437087 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11036160|REF_RGD_ID:1581302 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) PMID:19409200|REF_RGD_ID:5491006 14100500 CRHR2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anxiety Disorders; protein:decreased expression:distal colon (rat) PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070131 autosomal dominant cutis laxa 3 ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070131 autosomal dominant cutis laxa 3 ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:28228640|PMID:28492532|PMID:8779323|PMID:9536098|PMID:9643297 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070132 autosomal recessive cutis laxa type IIIA ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070132 autosomal recessive cutis laxa type IIIA ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DE BARSY SYNDROME A PMID:11092761|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18478038|PMID:21739576|PMID:24767728|PMID:24913064|PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:28492532|PMID:30244529|PMID:36067040|PMID:8779323|PMID:9536098 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070143 autosomal recessive cutis laxa type III ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid syndrome of De Barsy | ClinVar Annotator: match by term: de Barsy syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:8779323|PMID:9536098 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868|PMID:28492532 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110824 hereditary spastic paraplegia 9A ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110824 hereditary spastic paraplegia 9A ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 9A | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPARESIS WITH AMYOTROPHY, CATARACTS, AND GASTROESOPHAGEAL REFLUX PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:22411858|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28604674|PMID:29915212|PMID:30244529|PMID:31130284|PMID:31402623|PMID:32342562|PMID:32798076|PMID:33144682|PMID:8779323|PMID:9536098|PMID:9973297 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110825 hereditary spastic paraplegia 9B ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110825 hereditary spastic paraplegia 9B ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 9b, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:29915212|PMID:32798076|PMID:36067040 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0112281 spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36067040 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:1283 enterocele ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) PMID:26320891|REF_RGD_ID:13434923 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:31402623|PMID:36067040|PMID:9973297 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) PMID:26320891|REF_RGD_ID:13434923 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation;exon:2350C>T(p.H784Y)(human) PMID:18478038|REF_RGD_ID:13439711 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) PMID:26320891|REF_RGD_ID:13434923 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14100531 ALDH18A1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868 14100559 LSM1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14100559 LSM1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14100559 LSM1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:31010896 14100559 LSM1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14100559 LSM1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100559 LSM1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31010896 14100559 LSM1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31010896 14100572 CTRB2 chymotrypsinogen B2 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1347928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 14100572 CTRB2 chymotrypsinogen B2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas PMID:1716058|REF_RGD_ID:2303363 14100572 CTRB2 chymotrypsinogen B2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14100572 CTRB2 chymotrypsinogen B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100590 SPPL3 signal peptide peptidase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100615 SOGA1 suppressor of glucose, autophagy associated 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352015 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14100615 SOGA1 suppressor of glucose, autophagy associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100633 CHCHD3 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14100633 CHCHD3 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14100633 CHCHD3 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100696 SPNS3 SPNS lysolipid transporter 3, sphingosine-1-phosphate (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100712 SLC16A10 solute carrier family 16 member 10 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731538 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:33609949|REF_RGD_ID:151361149 14100712 SLC16A10 solute carrier family 16 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100729 LOC100521789 pancreatic alpha-amylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14100729 LOC100521789 pancreatic alpha-amylase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353407 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14100729 LOC100521789 pancreatic alpha-amylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100757 CYP3A29 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 29 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346597 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14100757 CYP3A29 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 29 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346597 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14100757 CYP3A29 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346597 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100757 CYP3A29 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 29 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731686 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12511956 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7502080|REF_RGD_ID:737715 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222700 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27352031|PMID:31300657 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:62154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7502080|REF_RGD_ID:737715 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18171924 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9005015 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:732446 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9005015 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300657 14100774 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18945913 14100824 CTHRC1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1352911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14100824 CTHRC1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100824 CTHRC1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352911 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100824 CTHRC1 collagen triple helix repeat containing 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:21791690 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100862 VGLL2 vestigial like family member 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14100883 HOXA5 homeobox A5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14100883 HOXA5 homeobox A5 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:734224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 14100883 HOXA5 homeobox A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100883 HOXA5 homeobox A5 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:734224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 14100883 HOXA5 homeobox A5 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:734224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18351244 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:0110018 age related macular degeneration 6 ISO RGD:1606205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:0110018 age related macular degeneration 6 ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 6 PMID:15028672|PMID:25741868|PMID:25986607|PMID:28492532|PMID:30377383 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:0111018 cone-rod dystrophy 11 ISO RGD:1606205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:0111018 cone-rod dystrophy 11 ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 11 PMID:15028672|PMID:25741868|PMID:25789692|PMID:25986607|PMID:28492532|PMID:30377383 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1606205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028672 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25789692|PMID:28492532|PMID:30377383 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:9008145 Retinitis Pigmentosa 95 ISO RGD:1606205 D RGD:7240710 20221102 OMIM 14100889 RAX2 retina and anterior neural fold homeobox 2 gene DOID:9008145 Retinitis Pigmentosa 95 ISO RGD:1606205 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 95 PMID:28492532|PMID:30377383 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:25741868|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:29995201 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:25741868|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:29995201 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain: PMID:10723070|REF_RGD_ID:10054036 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron: PMID:11099823|REF_RGD_ID:10054028 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron: PMID:12727304|REF_RGD_ID:10054031 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations::multiple PMID:9799084|REF_RGD_ID:2301212 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2122 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:12707777|REF_RGD_ID:2301208 14100896 APBB1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple: PMID:18777128|REF_RGD_ID:10054043 14100946 MRPL12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343345 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14100946 MRPL12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:0112113 combined oxidative phosphorylation deficiency 45 ISO RGD:1343345 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14100946 MRPL12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:0112113 combined oxidative phosphorylation deficiency 45 ISO RGD:1343345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 45 PMID:23603806 14100946 MRPL12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14100946 MRPL12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343345 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14100946 MRPL12 mitochondrial ribosomal protein L12 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14100966 MIR135-2 microRNA mir-135-2 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1607568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peters plus syndrome PMID:25741868|PMID:29584859 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0090086 hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia ISO RGD:733956 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0090086 hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia PMID:17360555|PMID:18596921|PMID:20463092|PMID:21045958|PMID:21832120|PMID:23533228|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:29584859 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:18596921|PMID:21045958|PMID:28492532 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32472575 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:70891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:10343609|REF_RGD_ID:2289343 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16399080 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast epithelium:significant increase in both the number of tumors expressing FGF8 (p=0.019) and the absolute expression level (p=0.031) PMID:10023681|REF_RGD_ID:2289344 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testicular germ cell neoplasms PMID:11764380|REF_RGD_ID:2289339 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testicular germ cell neoplasms PMID:11764380|REF_RGD_ID:2289339 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testicular germ cell neoplasms PMID:11764380|REF_RGD_ID:2289339 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly PMID:20463092|PMID:22399515|PMID:25131394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26857713|PMID:26931467|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:29584859 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12208767|REF_RGD_ID:2301097 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12223415 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate:isoforms FGF8a and FGF8e PMID:11406643|REF_RGD_ID:2289340 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate:expression negatively correlated with Gleason grade (p = 0.02) PMID:10343609|REF_RGD_ID:2289343 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate:expression of isoform FGF8b significantly associated with both stage (P=0.0004) and grade (P<0.0001) PMID:12778074|REF_RGD_ID:2289338 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:70891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18699993|REF_RGD_ID:2314157 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16720880 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:11072239|REF_RGD_ID:2289342 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:9840935|REF_RGD_ID:2301098 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9840935|REF_RGD_ID:2301098 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16720880 14100969 FGF8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14100994 FGL1 fibrinogen like 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:737041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14100994 FGL1 fibrinogen like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101011 AQP8 aquaporin 8 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2146 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152 14101011 AQP8 aquaporin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14101021 RPLP2 ribosomal protein lateral stalk subunit P2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14101030 LOC100623670 uncharacterized LOC100623670 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353004 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14101030 LOC100623670 uncharacterized LOC100623670 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14101036 SKIDA1 SKI/DACH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101058 TNNC2 troponin C2, fast skeletal type gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14101058 TNNC2 troponin C2, fast skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101058 TNNC2 troponin C2, fast skeletal type gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14101058 TNNC2 troponin C2, fast skeletal type gene DOID:9006710 Congenital Myopathy 15 ISO RGD:1323707 D RGD:7240710 20230301 OMIM 14101058 TNNC2 troponin C2, fast skeletal type gene DOID:9006710 Congenital Myopathy 15 ISO RGD:1323707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neonatal respiratory insufficiency PMID:33755597 14101066 METAP1D methionyl aminopeptidase type 1D, mitochondrial gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605558 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14101066 METAP1D methionyl aminopeptidase type 1D, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101099 DNAH17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:0111926 spermatogenic failure 39 ISO RGD:1345551 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14101099 DNAH17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:0111926 spermatogenic failure 39 ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 39 PMID:25741868|PMID:31178125|PMID:31658987|PMID:33070343 14101099 DNAH17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14101099 DNAH17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14101184 MIR137 microRNA mir-137 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21926974 14101184 MIR137 microRNA mir-137 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1345919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 14101184 MIR137 microRNA mir-137 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1345919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14101187 RAB34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101223 PHF11 PHD finger protein 11 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1321995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14101223 PHF11 PHD finger protein 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14101223 PHF11 PHD finger protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101257 ATP5MC3 ATP synthase membrane subunit c locus 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734314 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14101257 ATP5MC3 ATP synthase membrane subunit c locus 3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:734314 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14101257 ATP5MC3 ATP synthase membrane subunit c locus 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734314 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101257 ATP5MC3 ATP synthase membrane subunit c locus 3 gene DOID:9000491 DYSTONIA, EARLY-ONSET, AND/OR SPASTIC PARAPLEGIA ISO RGD:734314 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14101257 ATP5MC3 ATP synthase membrane subunit c locus 3 gene DOID:9000491 DYSTONIA, EARLY-ONSET, AND/OR SPASTIC PARAPLEGIA ISO RGD:734314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia PMID:19006192|PMID:34636445 14101266 SLC16A13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14101266 SLC16A13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14101266 SLC16A13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14101266 SLC16A13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14101266 SLC16A13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14101266 SLC16A13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101279 ODR4 odr-4 GPCR localization factor homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14101279 ODR4 odr-4 GPCR localization factor homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101279 ODR4 odr-4 GPCR localization factor homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1604843 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:28492532|PMID:28915250 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18285427|PMID:23951062|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28915250|PMID:31945512|PMID:32864857|PMID:33077954|PMID:9536098 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1604843 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31945512|PMID:9931336 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1604843 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME 1 PMID:28492532 14101305 PTCH2 patched 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1314776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17637221|REF_RGD_ID:4145655 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1314775 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:15218996|REF_RGD_ID:4145657 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898169|REF_RGD_ID:4145653 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11296262|REF_RGD_ID:4145661 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1314775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:15318163|REF_RGD_ID:4145656 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:14985398|REF_RGD_ID:1331524 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1314775 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:17637221|REF_RGD_ID:4145655 14101365 CLCA1 chloride channel accessory 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101383 DMAC2 distal membrane arm assembly component 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14101383 DMAC2 distal membrane arm assembly component 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14101383 DMAC2 distal membrane arm assembly component 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14101383 DMAC2 distal membrane arm assembly component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101383 DMAC2 distal membrane arm assembly component 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14101383 DMAC2 distal membrane arm assembly component 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1605674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14101401 YPEL1 yippee like 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1351763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14101401 YPEL1 yippee like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351763 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14101401 YPEL1 yippee like 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1351763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14101416 ZCCHC14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14101416 ZCCHC14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101416 ZCCHC14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14101416 ZCCHC14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14101439 LOC102160336 ubiquitin-conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14101439 LOC102160336 ubiquitin-conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101439 LOC102160336 ubiquitin-conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14101439 LOC102160336 ubiquitin-conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14101449 P2RY1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511 14101449 P2RY1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3242 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19303093|REF_RGD_ID:2315809 14101449 P2RY1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101449 P2RY1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3242 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:19115395|REF_RGD_ID:2315811 14101462 HOXC13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101462 HOXC13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type PMID:23063621|PMID:23315978|PMID:25741868 14101462 HOXC13 homeobox C13 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1349214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 14101462 HOXC13 homeobox C13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101462 HOXC13 homeobox C13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12917422|PMID:14991577|PMID:15034862|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16408224|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16941501|PMID:17031395|PMID:17161978|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18271935|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25937855|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29484706|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:10612827|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:14999774|PMID:15034862|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15273732|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18776649|PMID:18787472|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:21962078|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23677194|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26414517|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27732944|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28644590 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390703|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33878367|PMID:34285288|PMID:9536098|PMID:9846876 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:10612827|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:14999774|PMID:15034862|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15273732|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18776649|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20149637|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:21962078|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23677194|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:25995449|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26414517|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27732944|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28130451|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28790112|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29610499|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30098577|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30357411|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31666926|PMID:31687339|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32072083|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33414168|PMID:33436027|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33606809|PMID:33785725|PMID:33878367|PMID:34034685|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9846876 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16557584|PMID:17081686|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:23108399|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28551381|PMID:29406563|PMID:30604180|PMID:31942411|PMID:33130102 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 2 PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731074 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:11092888|PMID:11433026|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12606733|PMID:14618256|PMID:15180946|PMID:15273732|PMID:15890374|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21520333|PMID:22266422|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:25151137|PMID:25197429|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26600934|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26902849|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28709830|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29915346|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32904697|PMID:33024574|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:36988593 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer, somatic PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:35535697|PMID:9536098 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33504652|PMID:35535697|PMID:9536098 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:35535697|PMID:35668106|PMID:9536098 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:9536098 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:16557584|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of colon PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17956577|PMID:18495334|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|PMID:9536098 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15236166|PMID:16042573|PMID:16890597|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:19279422|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21195604|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|PMID:34704405 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28944238|PMID:29406563|PMID:29766397|PMID:30604180 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33130102|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|PMID:36988593 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcifying epithelioma of Malherbe | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma PMID:11801590|PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15236166|PMID:15673720|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16890597|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20687945|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15273732|REF_RGD_ID:1600201 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:26947005|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30267214 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9002199 Paragangliomas 1 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:16890597|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:27829682|PMID:28492532 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 2 PMID:21153778|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:32868316|PMID:34816434 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612827|PMID:10713439|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:15034862|PMID:15036665|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15681617|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20149637|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:25995449|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27347161|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27732944|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28130451|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28790112|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29610499|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30098577|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30151276|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30357411|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31613886|PMID:31618753|PMID:31666926|PMID:31687339|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32068069|PMID:32072083|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33223521|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33414168|PMID:33436027|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33606809|PMID:33785725|PMID:33878367|PMID:34034685|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9846876 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16287072|PMID:18091433|PMID:19953527|PMID:20418187|PMID:22252118|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:32658311 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30676620|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30676620|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:35535697 14101468 MUTYH mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|PMID:36988593 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0050432 Asperger syndrome susceptibility ISO RGD:1313056 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6716901(human) PMID:24679184|REF_RGD_ID:13628740 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder no_association ISO RGD:1313056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17151801|REF_RGD_ID:13628739 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISO RGD:1313056 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 39 PMID:17576681|PMID:19641205|PMID:24515575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403263|PMID:9536098 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15056512|PMID:18348195 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1313056 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS3-21A>G (rs2056202), IVS16+70A>G (rs2292813) (human) PMID:15056512|REF_RGD_ID:1358576 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14101504 SLC25A12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive PMID:28492532 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0110868 congenital stationary night blindness 1D ISO RGD:736859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0110868 congenital stationary night blindness 1D ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1D PMID:12037007|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:9536098 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620080 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebrum PMID:23564126|REF_RGD_ID:9685494 14101539 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14101569 PDE6H phosphodiesterase 6H gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14101569 PDE6H phosphodiesterase 6H gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 14101569 PDE6H phosphodiesterase 6H gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14101569 PDE6H phosphodiesterase 6H gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1353241 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101569 PDE6H phosphodiesterase 6H gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3A PMID:15629837|PMID:22901948|PMID:25741868|PMID:27472364|PMID:28492532 14101569 PDE6H phosphodiesterase 6H gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1353241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739440 14101569 PDE6H phosphodiesterase 6H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14101585 OPN4 opsin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101622 ZBTB48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14101622 ZBTB48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101622 ZBTB48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14101637 CLDN19 claudin 19 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive 14101637 CLDN19 claudin 19 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1312766 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101637 CLDN19 claudin 19 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement PMID:17033971|PMID:18188451|PMID:22422540|PMID:23301036|PMID:25366522|PMID:25410674|PMID:25741868|PMID:27530400|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:33532864|PMID:34805638 14101637 CLDN19 claudin 19 gene DOID:0060882 renal hypomagnesemia 4 ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive 14101637 CLDN19 claudin 19 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14101637 CLDN19 claudin 19 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:34805638 14101637 CLDN19 claudin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14101653 LRRTM1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1622254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14101653 LRRTM1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101663 PUS7L pseudouridine synthase 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101693 LOC100157689 olfactory receptor 6N2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14101693 LOC100157689 olfactory receptor 6N2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14101693 LOC100157689 olfactory receptor 6N2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101693 LOC100157689 olfactory receptor 6N2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14101699 FMO2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733627 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14101699 FMO2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14101699 FMO2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14101699 FMO2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101699 FMO2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14101699 FMO2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4 PMID:16685652|PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:27592148|PMID:28078310|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:30157269 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21555342|PMID:25741868|PMID:28492532 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1312979 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31286721 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9002169 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16B ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20210825 OMIM 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9002169 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16B ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) PMID:25741868|PMID:28492532 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute hepatic failure PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1312979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9008345 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 16 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14101729 POLG2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9008345 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 16 ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type) PMID:25741868|PMID:28492532 14101741 H4C9 H4 clustered histone 9 gene DOID:9006342 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 ISO RGD:1342673 D RGD:7240710 20220720 OMIM 14101741 H4C9 H4 clustered histone 9 gene DOID:9006342 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 ISO RGD:1342673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-Van Haaften neurodevelopmental syndrome 4 PMID:35202563 14101746 RTP3 receptor transporter protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101746 RTP3 receptor transporter protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17693185 14101746 RTP3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14101746 RTP3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1353966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14101746 RTP3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17693185 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia type 37 ISO RGD:1353804 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia type 37 ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 37 PMID:23700170|PMID:25741868|PMID:28686858|PMID:29939198 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15820235 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) PMID:15820235|REF_RGD_ID:2317973 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:628770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:17314278|REF_RGD_ID:2317783 14101752 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14101853 CEP44 centrosomal protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101853 CEP44 centrosomal protein 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14101896 EXOC1 exocyst complex component 1 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1312667 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14101896 EXOC1 exocyst complex component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101954 METRN meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14101954 METRN meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14101954 METRN meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14101954 METRN meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14101954 METRN meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101966 LOC100155738 protocadherin-8 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14101966 LOC100155738 protocadherin-8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14101966 LOC100155738 protocadherin-8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101966 LOC100155738 protocadherin-8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14101975 SIT1 signaling threshold regulating transmembrane adaptor 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1601761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14101993 HAS3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14101993 HAS3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14101993 HAS3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:628656 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633 14101993 HAS3 hyaluronan synthase 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1350380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27042213 14102013 KBTBD2 kelch repeat and BTB domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14102013 KBTBD2 kelch repeat and BTB domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102024 ZNF132 zinc finger protein 132 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102048 POLR2I RNA polymerase II subunit I gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1319717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14102048 POLR2I RNA polymerase II subunit I gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1319717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14102048 POLR2I RNA polymerase II subunit I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:20363167|PMID:22789865|PMID:24767253|PMID:25606403|PMID:25741868 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:31293106|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:15065574|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:22723944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7827134|PMID:8490625 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2-ganglioside accumulation | ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease | ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile/adult PMID:10083731|PMID:10464605|PMID:10571007|PMID:10584247|PMID:10852376|PMID:11161796|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11596984|PMID:11707436|PMID:12027830|PMID:12180151|PMID:12202988|PMID:12689698|PMID:1269177|PMID:1301189|PMID:1301190|PMID:1301938|PMID:1301958|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1322637|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14648242|PMID:14685153|PMID:14724290|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:15065574|PMID:15108204|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17001642|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17259242|PMID:17576681|PMID:1827944|PMID:1827945|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:18648917|PMID:19091716|PMID:19156839|PMID:19644708|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:1996872|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:20926324|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2139660|PMID:2140574|PMID:2141777|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:21567908|PMID:21796138|PMID:21937992|PMID:21967858|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22390110|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23035047|PMID:23359698|PMID:23820084|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:2531748|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:25860343|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27362553|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2837213|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:28739864|PMID:29214523|PMID:2934978|PMID:29482223|PMID:2954459|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:2973464|PMID:29973161|PMID:30506202|PMID:31076878|PMID:31130284|PMID:31242539|PMID:31293106|PMID:31367523|PMID:31388111|PMID:31428437|PMID:31839005|PMID:32968423|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33426165|PMID:33547378|PMID:3362213|PMID:3375249|PMID:3754980|PMID:3837850|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7063277|PMID:7551830|PMID:7717398|PMID:7749419|PMID:7827134|PMID:7837766|PMID:7858168|PMID:7898712|PMID:7902672|PMID:7951261|PMID:803011|PMID:8044648|PMID:8081943|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8257995|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8328470|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8397824|PMID:8444467|PMID:8445615|PMID:8484765|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8581357|PMID:8672428|PMID:8730294|PMID:8757036|PMID:8995368|PMID:9090523|PMID:9090529|PMID:9150157|PMID:9153525|PMID:9169471|PMID:9222766|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9603435|PMID:9694901|PMID:9851891 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, late onset PMID:10852376|PMID:14724290|PMID:1483696|PMID:15714079|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:8757036|PMID:9090523|PMID:9536098 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:33083013|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10083731|PMID:10571007|PMID:10852376|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11707436|PMID:12202988|PMID:1301190|PMID:1301938|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:19091716|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2140574|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23359698|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:29214523|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7551830|PMID:7858168|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8444467|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8672428|PMID:8730294|PMID:8995368|PMID:9169471|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9694901 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9001313 Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult | ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult-onset PMID:10852376|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:9536098 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9001497 Tay-Sachs Disease, Juvenile ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile PMID:1301189|PMID:25741868 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9003240 Tay-Sachs Disease, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, B1 variant PMID:10584247|PMID:1302612|PMID:1318511|PMID:14577003|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:27896118|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:7551830|PMID:8730294|PMID:9272736 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9006548 Gm2-Gangliosidosis, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, variant b1 PMID:1532289 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:1318511|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:7551830|PMID:8730294 14102062 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14102083 DKK4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14102083 DKK4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14102083 DKK4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102083 DKK4 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 4 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1318528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14102092 TBC1D22B TBC1 domain family member 22B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102109 CBLC Cbl proto-oncogene C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102134 PRR15 proline rich 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14102134 PRR15 proline rich 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14102140 C8G complement C8 gamma chain gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080789 Treacher Collins syndrome 1 ISO RGD:1320415 D RGD:7240710 20200708 OMIM 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080789 Treacher Collins syndrome 1 ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 1 PMID:10982400|PMID:11013442|PMID:12114482|PMID:12444270|PMID:14598341|PMID:15150774|PMID:15214011|PMID:15340364|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19050407|PMID:20003452|PMID:21951868|PMID:2231797|PMID:22317976|PMID:23967202|PMID:24108658|PMID:24994558|PMID:25741868|PMID:25790162|PMID:26467025|PMID:28065470|PMID:28419064|PMID:28492532|PMID:29230583|PMID:30311386|PMID:31307516|PMID:32257192|PMID:33332773|PMID:8563749|PMID:8894686|PMID:9042910|PMID:9096354|PMID:9536098|PMID:9736782|PMID:9811939 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome PMID:25741868 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2908 Treacher Collins syndrome ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins Syndrome, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome PMID:22317976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894686 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1320415 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938878 14102141 TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320415 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938878 14102176 DNAJB3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B3 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1602396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14102176 DNAJB3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B3 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1602396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14102176 DNAJB3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:0110917 hereditary spherocytosis type 2 ISO RGD:1349727 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:0110917 hereditary spherocytosis type 2 ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 2 PMID:11703334|PMID:1391962|PMID:1498324|PMID:17576681|PMID:19538529|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:27292444|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29572776|PMID:30198572|PMID:31122244|PMID:31126250|PMID:31602632|PMID:31807509|PMID:32436265|PMID:32641076|PMID:7883966|PMID:8667615|PMID:8844207|PMID:9536098|PMID:9714702 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:11244 neonatal anemia ISO RGD:1349727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9005995 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary PMID:25741868 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:9003801 Elliptocytosis 3 ISO RGD:1349727 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14102199 SPTB spectrin beta, erythrocytic gene DOID:9003801 Elliptocytosis 3 ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, PERINATAL HEMOLYTIC, FATAL OR NEAR-FATAL | ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30198572|PMID:7883966|PMID:8667615|PMID:8844207 14102247 KLK11 kallikrein related peptidase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102257 CAMKV CaM kinase like vesicle associated gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14102257 CAMKV CaM kinase like vesicle associated gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14102257 CAMKV CaM kinase like vesicle associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102257 CAMKV CaM kinase like vesicle associated gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14102257 CAMKV CaM kinase like vesicle associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14102280 PAN2 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14102280 PAN2 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102280 PAN2 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14102380 DACH1 dachshund family transcription factor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14102380 DACH1 dachshund family transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102395 NGDN neuroguidin gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14102395 NGDN neuroguidin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102395 NGDN neuroguidin gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14102395 NGDN neuroguidin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14102415 COPRS coordinator of PRMT5 and differentiation stimulator gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1602321 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14102415 COPRS coordinator of PRMT5 and differentiation stimulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102415 COPRS coordinator of PRMT5 and differentiation stimulator gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602321 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; DNA:SNPs: : rs2296545,rs2576178 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney Failure,Chronic;DNA:SNPs: : rs2576178, rs10887800 (human) PMID:21617193|REF_RGD_ID:7327173 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2576178, rs2296545,rs2114406 (human) PMID:17216203|REF_RGD_ID:7327177 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297953|REF_RGD_ID:7327162 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:28492532 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, activity:decreased expression:plasma, heart, kidney: PMID:18299506|REF_RGD_ID:7327164 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs10887800 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174 14102428 RNLS renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174 14102428 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney,plasma: PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166 14102460 TMED10 transmembrane p24 trafficking protein 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14102460 TMED10 transmembrane p24 trafficking protein 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731656 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain cortex (human) PMID:18652896|REF_RGD_ID:2317276 14102460 TMED10 transmembrane p24 trafficking protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15117887|REF_RGD_ID:1641802 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14568997 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15809361|REF_RGD_ID:1358144 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15167446|REF_RGD_ID:1581751 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:15905889|REF_RGD_ID:1641795 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12770935|REF_RGD_ID:1641805 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12411458 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17022964|REF_RGD_ID:1641799 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11849458|REF_RGD_ID:1581753 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux PMID:15086490|REF_RGD_ID:1581752 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19516248 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17137568|REF_RGD_ID:1641797 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746231|REF_RGD_ID:1641806 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kallikrein, decreased urinary activity of PMID:11912256|PMID:15765151 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17015177|REF_RGD_ID:1641800 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:myocardium PMID:10604522|REF_RGD_ID:1641812 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16129698 14102469 KLK1 kallikrein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794 14102511 HIBCH 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14102511 HIBCH 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17160907|PMID:25741868|PMID:27896122|PMID:28492532|PMID:32677093 14102511 HIBCH 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1318134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14102511 HIBCH 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14102511 HIBCH 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:9008784 Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency ISO RGD:1318134 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102511 HIBCH 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:9008784 Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24299452|PMID:25251209|PMID:25591832|PMID:25741868|PMID:26026795|PMID:26163321|PMID:27435318|PMID:27896122|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29703962|PMID:30111474|PMID:32022391|PMID:32677093|PMID:33762937|PMID:7122152|PMID:9536098 14102560 FGD6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1319292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27089177 14102560 FGD6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1319292 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14102560 FGD6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102595 TOGARAM2 TOG array regulator of axonemal microtubules 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603353 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102595 TOGARAM2 TOG array regulator of axonemal microtubules 2 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1603353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 14102619 LRCH1 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1558043 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810 14102619 LRCH1 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102619 LRCH1 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14102659 COMMD8 COMM domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345480 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14102679 KLC2 kinesin light chain 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14102708 NKAPL NFKB activating protein like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14102708 NKAPL NFKB activating protein like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 14102708 NKAPL NFKB activating protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102713 UBALD1 UBA like domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14102713 UBALD1 UBA like domain containing 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 14102713 UBALD1 UBA like domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14102713 UBALD1 UBA like domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14102713 UBALD1 UBA like domain containing 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14102713 UBALD1 UBA like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102720 RGS19 regulator of G protein signaling 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20817868|REF_RGD_ID:4145651 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:10303 sialadenitis exacerbates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:saliva-secreting gland (mouse) PMID:32307922|REF_RGD_ID:126790516 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural fluid (human) PMID:23962500|PMID:25753767|PMID:28844060|REF_RGD_ID:126790505|REF_RGD_ID:126790517|REF_RGD_ID:126790523 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:106 pleural tuberculosis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:alveolar system (human) PMID:31819557|REF_RGD_ID:126790549 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:10887 lepromatous leprosy ameliorates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:decreased expression:skin of body (human) PMID:26030183|REF_RGD_ID:126790539 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA,protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, blood serum (human)" PMID:33280050|REF_RGD_ID:126790550 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29494633|REF_RGD_ID:14995936 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24522137|REF_RGD_ID:126790512 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:12365 malaria ameliorates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:26968425|REF_RGD_ID:11530371 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:22301139|REF_RGD_ID:126790525 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD protein, mRNA:increased expression:blood serum, spleen (mouse) PMID:20435892|REF_RGD_ID:126790535 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Helicobacter Infections;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31702083|REF_RGD_ID:126790551 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:23729211|REF_RGD_ID:39456136 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:26925776|REF_RGD_ID:126790497 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22766719|REF_RGD_ID:126790543 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2043 hepatitis B exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:19081304|REF_RGD_ID:39128258 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:20817868|REF_RGD_ID:4145651 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17878337|PMID:19542437|REF_RGD_ID:5128479|REF_RGD_ID:5128491 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :g.-964A>G (human) PMID:17318299|REF_RGD_ID:5128485 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26595888|REF_RGD_ID:11076728 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNPs:promoter,exons:-964A>G, 2905T>G, 4730T>C (rs153109, rs17855750, rs181206) (human) PMID:30948177|REF_RGD_ID:39456132 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-964A>G, 2905T>G (human) PMID:31949807|REF_RGD_ID:126790508 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-964A>G, 2905T>G (human) PMID:18554158|REF_RGD_ID:5128484 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with HTLV-I Infections;mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:24041428|REF_RGD_ID:126790519 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (mouse) PMID:29593047|REF_RGD_ID:126790521 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural effusion (human) PMID:25511588|REF_RGD_ID:126790514 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:399 tuberculosis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:26282876|REF_RGD_ID:11086047 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20705635|REF_RGD_ID:5128477 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22230324|REF_RGD_ID:126790507 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with hepatitis C;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:24816922|REF_RGD_ID:126790553 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ameliorates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:28338007|REF_RGD_ID:126790518 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19124731|REF_RGD_ID:5128483 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with Helicobacter infections;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21791025|REF_RGD_ID:126790506 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:8515 Cor pulmonale disease_progression ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with hand, foot and mouth disease;protein:altered expression:blood��serum (human) PMID:27403033|REF_RGD_ID:126790503 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:33571934|REF_RGD_ID:126790542 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:23890319|PMID:31198792|REF_RGD_ID:126790526|REF_RGD_ID:126790529 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22343630|REF_RGD_ID:126790513 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:26578236|REF_RGD_ID:126790546 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with influenza A;protein:increased expression:lung (mouse) PMID:24408967|REF_RGD_ID:11556418 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9001934 Neonatal Sepsis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210507 RGD protien:increased expression:blood serum (human) PMID:22766719|REF_RGD_ID:126790543 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9001934 Neonatal Sepsis ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:31818960|REF_RGD_ID:126790524 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21801027|PMID:24028178 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:blood serum (mouse) PMID:33403844|REF_RGD_ID:126790527 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP:promoter:-964A>G (rs153109) (human) PMID:27221901|REF_RGD_ID:126790538 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte (human) PMID:18227999|REF_RGD_ID:126790544 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Herpesviridae Infections;protein:increased expression:blood serum, spleen (mouse) PMID:20493722|REF_RGD_ID:126790537 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD DNA:SNP:promoter:-964A>G (rs153109) (human) PMID:30268141|REF_RGD_ID:126790509 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:22965735|REF_RGD_ID:126790502 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:26767500|REF_RGD_ID:126790536 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis disease_progression ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:eye, cervical lymph node (mouse) PMID:29779048|REF_RGD_ID:126790500 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26514771|REF_RGD_ID:126790515 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:spleen, saliva-secreting gland (mouse) PMID:27926930|REF_RGD_ID:126790498 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9006732 Clostridium Infections ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with diarrhea;protein:increased expression:blood��serum, feces (human) PMID:29140433|REF_RGD_ID:126790495 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis exacerbates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:16880260|REF_RGD_ID:126790504 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ameliorates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Sepsis PMID:25074706|REF_RGD_ID:126790541 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9065 leishmaniasis exacerbates ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25466588|REF_RGD_ID:126790552 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, liver (mouse) PMID:27245409|REF_RGD_ID:126790520 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1343577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9965 toxoplasmosis ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:22981537|REF_RGD_ID:126790522 14102791 IL27 interleukin 27 gene DOID:9965 toxoplasmosis susceptibility ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:31548322|REF_RGD_ID:126790501 14102804 LOC100519934 uncharacterized LOC100519934 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369074 14102804 LOC100519934 uncharacterized LOC100519934 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14657362|REF_RGD_ID:1358462 14102804 LOC100519934 uncharacterized LOC100519934 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:24970262|PMID:25741868|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:32068069 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1323653 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:21642991|PMID:24894717|PMID:26166446|PMID:26452128 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24928783|PMID:25231345|PMID:26463840|PMID:26928227|PMID:29112861 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1323653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24928783|REF_RGD_ID:9586039 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26719535 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25080371|REF_RGD_ID:9586038 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:25536104|REF_RGD_ID:150340631 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:22683710|PMID:23797736|PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35483881|PMID:35992853 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:27864835|REF_RGD_ID:150340628 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509|PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ganglioglioma PMID:25741868|PMID:28492532 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, uveal, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:21874000|PMID:23032617|PMID:23684012|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:28793149|PMID:30477459|PMID:31186267|PMID:32002398 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression: : PMID:25147369|REF_RGD_ID:9586037 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:6039 uveal melanoma susceptibility ISO RGD:1323652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:27422796|REF_RGD_ID:127229946 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345|PMID:26719535 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345|PMID:26719535 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24928783 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9001326 Nevus, Epithelioid and Spindle Cell ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations PMID:16199547|PMID:16341802|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:19197335|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23550303|PMID:23585512|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:23977234|PMID:24166983|PMID:24187051|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26096145|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27153395|PMID:27181379|PMID:27507853|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28170043|PMID:28213671|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29212164|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:29978187|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32325837|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:35051358|PMID:35483881|PMID:35992853|PMID:9536098 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26719535 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:26119930|PMID:26719535 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:35051358 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9004799 KURY-ISIDOR SYNDROME ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kury-Isidor syndrome PMID:16341802|PMID:19197335|PMID:24970262|PMID:25741868|PMID:25974357|PMID:26467025|PMID:26683624|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:29641532|PMID:31034483|PMID:32068069|PMID:35051358 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9004799 KURY-ISIDOR SYNDROME susceptibility ISO RGD:1323652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26719535 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9005825 Nevi and Melanomas ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874003 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22935333|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25889843|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:27123562|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30258054|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:32068069|PMID:32649346|PMID:9536098 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22935333|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25889843|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:27123562|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30258054|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32649346|PMID:9536098 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22889334|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25900292|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26140217|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29061454|PMID:29212164|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:9536098 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16341802|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:19197335|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22889334|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:23977234|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25900292|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26140217|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27153395|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28170043|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29061454|PMID:29212164|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32325837|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:9536098 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16341802|PMID:17576681|PMID:18757409|PMID:19197335|PMID:21642991|PMID:21874000|PMID:21874003|PMID:21941004|PMID:22545102|PMID:22683710|PMID:22889334|PMID:22935333|PMID:23032617|PMID:23171164|PMID:23341325|PMID:23684012|PMID:23709298|PMID:23849051|PMID:23977234|PMID:24166983|PMID:24243779|PMID:24728327|PMID:24894717|PMID:24970262|PMID:25225168|PMID:25231345|PMID:25501392|PMID:25687217|PMID:25741868|PMID:25787093|PMID:25790038|PMID:25889843|PMID:25900292|PMID:25929848|PMID:25974357|PMID:26096145|PMID:26140217|PMID:26154183|PMID:26166446|PMID:26409435|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26683624|PMID:26689913|PMID:26719535|PMID:26774355|PMID:26845104|PMID:26876698|PMID:26896281|PMID:27123562|PMID:27153395|PMID:27181379|PMID:27718540|PMID:27749792|PMID:28034829|PMID:28062663|PMID:28166811|PMID:28170043|PMID:28380455|PMID:28444874|PMID:28492532|PMID:28551647|PMID:28560743|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28793149|PMID:28900502|PMID:29061454|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753057|PMID:29754391|PMID:29761599|PMID:30001711|PMID:30039884|PMID:30113886|PMID:30258054|PMID:30306255|PMID:30338612|PMID:30414346|PMID:30477459|PMID:30480620|PMID:30517737|PMID:30548481|PMID:30883995|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31034483|PMID:31058963|PMID:31323388|PMID:31382694|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31887429|PMID:31921681|PMID:32002398|PMID:32068069|PMID:32325837|PMID:32649346|PMID:33240524|PMID:33600035|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:35483881|PMID:35992853|PMID:9536098 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231345|PMID:26719535 14102808 BAP1 BRCA1 associated protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1323652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1617091 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14102851 PRLH prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15854142|REF_RGD_ID:1641829 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmos with other malformations PMID:25741868 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:9536098 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0111407 Fraser syndrome 2 ISO RGD:1347992 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0111407 Fraser syndrome 2 ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 2 PMID:15838507|PMID:18203166|PMID:18671281|PMID:24115501|PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:29618029|PMID:29688405|PMID:30143558|PMID:30773290|PMID:30802441|PMID:30838450 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0111716 cryptophthalmia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmia PMID:25741868 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1347992 D RGD:7240710 20200325 OMIM 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cryptophthalmia PMID:17576681|PMID:24115501|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:29618029|PMID:29688405|PMID:30143558|PMID:30802441|PMID:30838450|PMID:9536098 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia PMID:25741868 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy PMID:28492532 14102857 FREM2 FRAS1 related extracellular matrix 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1347992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14102899 BHMT2 betaine--homocysteine S-methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102899 BHMT2 betaine--homocysteine S-methyltransferase 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14102899 BHMT2 betaine--homocysteine S-methyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352435 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14102899 BHMT2 betaine--homocysteine S-methyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14102899 BHMT2 betaine--homocysteine S-methyltransferase 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1352435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060549 Barber-Say syndrome ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060549 Barber-Say syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barber-Say syndrome PMID:16650233|PMID:1867254|PMID:19760652|PMID:20799330|PMID:20830793|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:27092433|PMID:28680619|PMID:8368246|PMID:9674915 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060550 ablepharon macrostomia syndrome ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060550 ablepharon macrostomia syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ablepharon macrostomia syndrome PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9000745 Focal Facial Dermal Dysplasia ISO RGD:735468 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9003398 Focal Facial Dermal Dysplasia 3 ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102916 TWIST2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9003398 Focal Facial Dermal Dysplasia 3 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type PMID:14069095|PMID:20691403|PMID:21931173|PMID:8818454 14102923 LOC100522551 carbohydrate sulfotransferase 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342606 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14102923 LOC100522551 carbohydrate sulfotransferase 6 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1342606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:27449316|PMID:28492532 14102923 LOC100522551 carbohydrate sulfotransferase 6 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1342606 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14102923 LOC100522551 carbohydrate sulfotransferase 6 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1342606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy, type II PMID:11017086|PMID:11278593|PMID:11818380|PMID:12824236|PMID:12882775|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:14984470|PMID:15013869|PMID:15652851|PMID:15953452|PMID:16207214|PMID:16568029|PMID:17093400|PMID:17896316|PMID:17962390|PMID:18500531|PMID:19204788|PMID:19337156|PMID:19365571|PMID:19710953|PMID:20539220|PMID:24033266|PMID:24311932|PMID:24926691|PMID:25081284|PMID:25741868|PMID:26604660|PMID:27439461|PMID:28492532|PMID:29221207|PMID:32472422|PMID:33816482|PMID:35985662 14102923 LOC100522551 carbohydrate sulfotransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14102950 OTP orthopedia homeobox gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14102950 OTP orthopedia homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102950 OTP orthopedia homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14102960 DNAJA2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:732533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 14102960 DNAJA2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:71001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:15270078|REF_RGD_ID:4891447 14102960 DNAJA2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1616839 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15670795|REF_RGD_ID:40902819 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15567511|REF_RGD_ID:10395348 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1616839 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:hippocampus PMID:24315369|REF_RGD_ID:10395344 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11468270|PMID:15567511|REF_RGD_ID:10395345|REF_RGD_ID:10395348 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1616839 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11468270|REF_RGD_ID:10395345 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15567511|REF_RGD_ID:10395348 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11861827|REF_RGD_ID:40902828 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:3298 vaccinia severity ISO RGD:1616839 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:11967338|REF_RGD_ID:40902818 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:3298 vaccinia susceptibility ISO RGD:1616839 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:20943971|REF_RGD_ID:40902816 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:12675919|REF_RGD_ID:2301741 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:3402 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32197074 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19151623|REF_RGD_ID:10395347 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868|PMID:32197074 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9003110 LEUKOENCEPHALOPATHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND EPISODIC NEUROLOGIC REGRESSION SYNDROME ISO RGD:1345835 D RGD:7240710 20200715 OMIM 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9003110 LEUKOENCEPHALOPATHY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND EPISODIC NEUROLOGIC REGRESSION SYNDROME ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regression syndrome PMID:25741868|PMID:32197074|PMID:33236446|PMID:33553620|PMID:35146068 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1616839 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:21636578|REF_RGD_ID:40902809 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9007930 Dystonia 33 ISO RGD:1345835 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9007930 Dystonia 33 ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 33 PMID:25741868|PMID:33236446|PMID:33866603|PMID:35146068 14102973 EIF2AK2 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32197074 14103000 VILL villin like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14103000 VILL villin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103000 VILL villin like gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14103030 MED18 mediator complex subunit 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103040 ACAA1 acetyl-CoA acyltransferase 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:69012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14103040 ACAA1 acetyl-CoA acyltransferase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1621308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14103040 ACAA1 acetyl-CoA acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103040 ACAA1 acetyl-CoA acyltransferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67379 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:17632588|REF_RGD_ID:2313044 14103040 ACAA1 acetyl-CoA acyltransferase 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:69012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 31B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:18469812|PMID:19084268|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26611353|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28667181|PMID:29264391|PMID:29668686|PMID:34172529|PMID:34386584|PMID:8335685 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090040 torsion dystonia 7 ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447717 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508423 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22447717|PMID:25778706|PMID:28492532|PMID:9536098 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:19084268|PMID:23781021|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29668686|PMID:8335685 14103063 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14103084 CPNE2 copine 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14103084 CPNE2 copine 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14103084 CPNE2 copine 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14103084 CPNE2 copine 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:9002787 MACROCEPHALY, ACQUIRED, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:733820 D RGD:7240710 20201216 OMIM 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:9002787 MACROCEPHALY, ACQUIRED, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388402 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:30388402 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14103108 NFIB nuclear factor I B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:30388402 14103150 LOC100521825 olfactory receptor 6B2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14103150 LOC100521825 olfactory receptor 6B2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14103150 LOC100521825 olfactory receptor 6B2 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14103150 LOC100521825 olfactory receptor 6B2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14103150 LOC100521825 olfactory receptor 6B2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14103150 LOC100521825 olfactory receptor 6B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103150 LOC100521825 olfactory receptor 6B2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1348824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:33558080|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:16941474|PMID:25741868|PMID:28492532 14103154 TMPPE transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14103178 FCGBP Fc gamma binding protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14103209 ACOT6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14103209 ACOT6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14103209 ACOT6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103217 SBSN suprabasin gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14103217 SBSN suprabasin gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14103217 SBSN suprabasin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14103217 SBSN suprabasin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103235 ORC2 origin recognition complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103235 ORC2 origin recognition complex subunit 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1323514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14103235 ORC2 origin recognition complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14103273 DHX32 DEAH-box helicase 32 (putative) gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14103273 DHX32 DEAH-box helicase 32 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14103273 DHX32 DEAH-box helicase 32 (putative) gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:32989326 14103307 KYAT1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14103307 KYAT1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1315794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906 14103307 KYAT1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103307 KYAT1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1315794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906 14103307 KYAT1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306912 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289 14103353 TMEM68 transmembrane protein 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103372 USP26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14103372 USP26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14103372 USP26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103372 USP26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:9005967 X-Linked Spermatogenic Failure 6 ISO RGD:1354275 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14103372 USP26 ubiquitin specific peptidase 26 gene DOID:9005967 X-Linked Spermatogenic Failure 6 ISO RGD:1354275 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 6 PMID:34202084 14103377 PRDM12 PR/SET domain 12 gene DOID:0070153 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 ISO RGD:1351660 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14103377 PRDM12 PR/SET domain 12 gene DOID:0070153 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSAN VIII | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25891934|PMID:26005867|PMID:28492532|PMID:32409124|PMID:32828702|PMID:33884296|PMID:9536098 14103377 PRDM12 PR/SET domain 12 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14103377 PRDM12 PR/SET domain 12 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14103377 PRDM12 PR/SET domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14103377 PRDM12 PR/SET domain 12 gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1351660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005867 14103377 PRDM12 PR/SET domain 12 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1351660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532 14103384 RIPOR3 RIPOR family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14103384 RIPOR3 RIPOR family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313101 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103420 SMPDL3A sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347939 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14103420 SMPDL3A sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14103420 SMPDL3A sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103444 EMB embigin gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1342878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14103444 EMB embigin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103444 EMB embigin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14103444 EMB embigin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14103457 TRUB1 TruB pseudouridine synthase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103484 CAT catalase gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:conjunctiva PMID:18987486|REF_RGD_ID:9068921 14103484 CAT catalase gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26074427 14103484 CAT catalase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11800590 14103484 CAT catalase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14103484 CAT catalase gene DOID:0050853 chronic venous insufficiency ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:23182154|REF_RGD_ID:9479068 14103484 CAT catalase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 14103484 CAT catalase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21463646|REF_RGD_ID:5130869 14103484 CAT catalase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843 14103484 CAT catalase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 14103484 CAT catalase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14103484 CAT catalase gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21557843|REF_RGD_ID:7205663 14103484 CAT catalase gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20394549|REF_RGD_ID:9071200 14103484 CAT catalase gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:15158621|REF_RGD_ID:9086875 14103484 CAT catalase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15109710|REF_RGD_ID:8547516 14103484 CAT catalase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19778612|REF_RGD_ID:5130749 14103484 CAT catalase gene DOID:10300 Raynaud disease treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:decreased activity:serum: PMID:17401513|REF_RGD_ID:9479162 14103484 CAT catalase gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19273541|REF_RGD_ID:5130756 14103484 CAT catalase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19293779|REF_RGD_ID:8158049 14103484 CAT catalase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14103484 CAT catalase gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cochlea,serum: PMID:22173336|REF_RGD_ID:7401215 14103484 CAT catalase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833 14103484 CAT catalase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11479740|PMID:20667508|PMID:21593737|PMID:22228705 14103484 CAT catalase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17895592|REF_RGD_ID:5130860 14103484 CAT catalase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1887894 14103484 CAT catalase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15735318|REF_RGD_ID:1581147 14103484 CAT catalase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14103484 CAT catalase gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 14103484 CAT catalase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528 14103484 CAT catalase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:sciatic nerve, spinal cord, dorsal root ganglion: PMID:19675389|REF_RGD_ID:9479064 14103484 CAT catalase gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19693467|REF_RGD_ID:5130750 14103484 CAT catalase gene DOID:1210 optic neuritis treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; PMID:18055782|REF_RGD_ID:9068881 14103484 CAT catalase gene DOID:1214 tympanosclerosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:14710000|REF_RGD_ID:9479056 14103484 CAT catalase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:skin: PMID:19439879|REF_RGD_ID:9479169 14103484 CAT catalase gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,exon: -89A>T rs7943316), 389C>T (rs769217)(human) PMID:23868633|REF_RGD_ID:9479150 14103484 CAT catalase gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter,cds:-89A>T,389C>T(human) PMID:20613769|REF_RGD_ID:9479149 14103484 CAT catalase gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:12919155|REF_RGD_ID:9068908 14103484 CAT catalase gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:22574884|REF_RGD_ID:8655661 14103484 CAT catalase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15205966 14103484 CAT catalase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19445928|REF_RGD_ID:5130752 14103484 CAT catalase gene DOID:1289 neurodegenerative disease treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26208597|REF_RGD_ID:11557995 14103484 CAT catalase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652196|REF_RGD_ID:1581150 14103484 CAT catalase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22443450|REF_RGD_ID:7205647 14103484 CAT catalase gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withDiabetes Mellitus, Type 2; mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:blood,l serum: PMID:24092995|REF_RGD_ID:9068931 14103484 CAT catalase gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withDiabetes Mellitus, Type 2; mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:blood,l serum: PMID:24092995|REF_RGD_ID:9068931 14103484 CAT catalase gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 14103484 CAT catalase gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:17206395|REF_RGD_ID:9068907 14103484 CAT catalase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.4760C>T(rs1001179)(human) PMID:23961996|REF_RGD_ID:9068947 14103484 CAT catalase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21339256|REF_RGD_ID:5130873 14103484 CAT catalase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14103484 CAT catalase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14103484 CAT catalase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14103484 CAT catalase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21854796 14103484 CAT catalase gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578 14103484 CAT catalase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 14103484 CAT catalase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14103484 CAT catalase gene DOID:161 keratosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 14103484 CAT catalase gene DOID:161 keratosis susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-262C>T(rs1001179)(human) PMID:14580687|REF_RGD_ID:9479152 14103484 CAT catalase gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:26109091|REF_RGD_ID:11035303 14103484 CAT catalase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12499913|REF_RGD_ID:2317410 14103484 CAT catalase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15245787|PMID:15752349|PMID:17383094|PMID:18096215 14103484 CAT catalase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:melanocyte: PMID:9758419|REF_RGD_ID:9479151 14103484 CAT catalase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:multiple: PMID:15224238|REF_RGD_ID:9479742 14103484 CAT catalase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1937386 14103484 CAT catalase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21213399|REF_RGD_ID:5130891 14103484 CAT catalase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17564305 14103484 CAT catalase gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: decreased expression: glomerulus PMID:20685819|REF_RGD_ID:7205671 14103484 CAT catalase gene DOID:2582 acatalasia ISO RGD:732740 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14103484 CAT catalase gene DOID:2582 acatalasia ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acatalasemia, japanese type | ClinVar Annotator: match by term: Acatalasia PMID:11197178|PMID:1551654|PMID:2308162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8673475 14103484 CAT catalase gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-262C>T(rs1001179)(human) PMID:17693525|REF_RGD_ID:8547520 14103484 CAT catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048809 14103484 CAT catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-21A>T (human) PMID:19373626|REF_RGD_ID:5130753 14103484 CAT catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-262C>T (human) PMID:18048809|REF_RGD_ID:5130856 14103484 CAT catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:respiratory system fluid/secretion PMID:16622028|REF_RGD_ID:5130867 14103484 CAT catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity PMID:16622028|REF_RGD_ID:5130867 14103484 CAT catalase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erythrocyte PMID:19475625|REF_RGD_ID:5130751 14103484 CAT catalase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:larynx PMID:8138195|REF_RGD_ID:152995273 14103484 CAT catalase gene DOID:2987 familial Mediterranean fever disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22135646|REF_RGD_ID:9480233 14103484 CAT catalase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21138464 14103484 CAT catalase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707 14103484 CAT catalase gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25050522|REF_RGD_ID:9226881 14103484 CAT catalase gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14103484 CAT catalase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum: PMID:16938375|REF_RGD_ID:9068882 14103484 CAT catalase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14103484 CAT catalase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19684199 14103484 CAT catalase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:21190578|REF_RGD_ID:5130199 14103484 CAT catalase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731445 14103484 CAT catalase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:20204550|REF_RGD_ID:9068926 14103484 CAT catalase gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29028686 14103484 CAT catalase gene DOID:4483 rhinitis treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood,nasal cavity mucosa: PMID:21541033|REF_RGD_ID:9479054 14103484 CAT catalase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:21305585|REF_RGD_ID:5130876 14103484 CAT catalase gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14103484 CAT catalase gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with radiation injuries;protein:decreased activity:retina: PMID:17514533|REF_RGD_ID:9107626 14103484 CAT catalase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14575298|REF_RGD_ID:1581148 14103484 CAT catalase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015 14103484 CAT catalase gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309392 14103484 CAT catalase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105639 14103484 CAT catalase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10618301|REF_RGD_ID:1581151 14103484 CAT catalase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103484 CAT catalase gene DOID:631 fibromyalgia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mononuclear cell: PMID:22532869|REF_RGD_ID:9479066 14103484 CAT catalase gene DOID:6543 acne ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:16489259|REF_RGD_ID:9479167 14103484 CAT catalase gene DOID:6543 acne ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:leukocyte: PMID:11349462|REF_RGD_ID:9479168 14103484 CAT catalase gene DOID:6543 acne severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174057|REF_RGD_ID:9479743 14103484 CAT catalase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14103484 CAT catalase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis with Hepatitis C;DNA:SNP:promoter:-262T>C (human) PMID:21907168|REF_RGD_ID:27095879 14103484 CAT catalase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 14103484 CAT catalase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression :kidney PMID:20007347|REF_RGD_ID:6892947 14103484 CAT catalase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518626|PMID:19420110 14103484 CAT catalase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19914224|REF_RGD_ID:9068475 14103484 CAT catalase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23391542 14103484 CAT catalase gene DOID:8295 scabies treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17884035|REF_RGD_ID:9479747 14103484 CAT catalase gene DOID:83 cataract ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:15295623|REF_RGD_ID:9068905 14103484 CAT catalase gene DOID:83 cataract no_association ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11408722|REF_RGD_ID:9068911 14103484 CAT catalase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:lens: PMID:21635889|REF_RGD_ID:9068909 14103484 CAT catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20534640|REF_RGD_ID:5130202 14103484 CAT catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:18793622|REF_RGD_ID:5130773 14103484 CAT catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury associated with Hyperoxia PMID:19895324|REF_RGD_ID:5130747 14103484 CAT catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-330G>A (rs1001179) (human) PMID:19897513|REF_RGD_ID:5130745 14103484 CAT catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:19151196|REF_RGD_ID:5130768 14103484 CAT catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury;protein:decreased expression:lung PMID:21190578|REF_RGD_ID:5130199 14103484 CAT catalase gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, plasma PMID:19842849|REF_RGD_ID:5130748 14103484 CAT catalase gene DOID:8741 seborrheic dermatitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:scalp: PMID:24001414|REF_RGD_ID:9479166 14103484 CAT catalase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600 14103484 CAT catalase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:12602965|REF_RGD_ID:9479159 14103484 CAT catalase gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:skin: PMID:12165738|REF_RGD_ID:9479170 14103484 CAT catalase gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver: PMID:24018880|REF_RGD_ID:9479744 14103484 CAT catalase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:21314438|REF_RGD_ID:5130875 14103484 CAT catalase gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 14103484 CAT catalase gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11678164|REF_RGD_ID:8655636 14103484 CAT catalase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14103484 CAT catalase gene DOID:9000564 Prehypertension susceptibility ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23096233|REF_RGD_ID:9068479 14103484 CAT catalase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10673208|PMID:11283936|PMID:16081686 14103484 CAT catalase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12538496|PMID:22580338|PMID:23518002 14103484 CAT catalase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:nasal concha: PMID:16287205|REF_RGD_ID:9479048 14103484 CAT catalase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19959187|REF_RGD_ID:5130744 14103484 CAT catalase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804020|PMID:20653246|REF_RGD_ID:5130201|REF_RGD_ID:5130864 14103484 CAT catalase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:retina: PMID:22509733|REF_RGD_ID:9068919 14103484 CAT catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21525431|REF_RGD_ID:7205665 14103484 CAT catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with experimentally induced diabetes PMID:21686137|REF_RGD_ID:7205662 14103484 CAT catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in db/db mice PMID:20299359|REF_RGD_ID:7205676 14103484 CAT catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22315314|REF_RGD_ID:7205651 14103484 CAT catalase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658840|PMID:23952340|REF_RGD_ID:9479063|REF_RGD_ID:9479069 14103484 CAT catalase gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 14103484 CAT catalase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35792220 14103484 CAT catalase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 14103484 CAT catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18212468|REF_RGD_ID:9190810 14103484 CAT catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:: PMID:17567781|REF_RGD_ID:9068906 14103484 CAT catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23179931|REF_RGD_ID:9068923 14103484 CAT catalase gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:18353692|REF_RGD_ID:9479160 14103484 CAT catalase gene DOID:9003106 Renoprival Hypertension ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22733796|REF_RGD_ID:7206853 14103484 CAT catalase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 14103484 CAT catalase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283936 14103484 CAT catalase gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20493834|REF_RGD_ID:5130771 14103484 CAT catalase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21978706|REF_RGD_ID:9068474 14103484 CAT catalase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19196076|PMID:20888583|REF_RGD_ID:5130200|REF_RGD_ID:5130760 14103484 CAT catalase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16682413|PMID:23743330|PMID:23875703|PMID:8215636 14103484 CAT catalase gene DOID:9004062 Hyperhidrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:16718367|REF_RGD_ID:9479745 14103484 CAT catalase gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25172298 14103484 CAT catalase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms disease_progression ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1747937|REF_RGD_ID:9479155 14103484 CAT catalase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21517247|REF_RGD_ID:9479189 14103484 CAT catalase gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15836852|REF_RGD_ID:9068893 14103484 CAT catalase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21749277|PMID:22580338 14103484 CAT catalase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528 14103484 CAT catalase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:19298531|REF_RGD_ID:5130755 14103484 CAT catalase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlear: PMID:10220857|REF_RGD_ID:9197256 14103484 CAT catalase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17227729 14103484 CAT catalase gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865262 14103484 CAT catalase gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074 14103484 CAT catalase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20376213|REF_RGD_ID:5130772 14103484 CAT catalase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12123627|PMID:15855331|PMID:20709041 14103484 CAT catalase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17309078|PMID:9548797 14103484 CAT catalase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528 14103484 CAT catalase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasal mucus PMID:21471094|REF_RGD_ID:5130770 14103484 CAT catalase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:21471094|REF_RGD_ID:5130770 14103484 CAT catalase gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:20204550|REF_RGD_ID:9068926 14103484 CAT catalase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599 14103484 CAT catalase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:25231249 14103484 CAT catalase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20516118|PMID:21742780|PMID:23518002|PMID:25448439|PMID:27323401|PMID:28881718 14103484 CAT catalase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19188683|REF_RGD_ID:5130761 14103484 CAT catalase gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21252394|PMID:26074427 14103484 CAT catalase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11510883|REF_RGD_ID:1581149 14103484 CAT catalase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015 14103484 CAT catalase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19109989 14103484 CAT catalase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 14103484 CAT catalase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322848 14103484 CAT catalase gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10792963 14103484 CAT catalase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27497885 14103484 CAT catalase gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:9892499|REF_RGD_ID:9479188 14103484 CAT catalase gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activities:skin: PMID:22738420|REF_RGD_ID:9479165 14103484 CAT catalase gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:20372767|REF_RGD_ID:9479158 14103484 CAT catalase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain: PMID:23232760|REF_RGD_ID:9068874 14103484 CAT catalase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11117918 14103484 CAT catalase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15111504|PMID:15531508 14103484 CAT catalase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:12357295|REF_RGD_ID:9068922 14103484 CAT catalase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21452373|REF_RGD_ID:5130871 14103484 CAT catalase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 14103484 CAT catalase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2510358 14103484 CAT catalase gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10569634|REF_RGD_ID:5130878 14103484 CAT catalase gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum: PMID:23781296|REF_RGD_ID:9068934 14103484 CAT catalase gene DOID:9669 senile cataract treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112 14103484 CAT catalase gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:vitreous humor: PMID:10450379|REF_RGD_ID:9068932 14103484 CAT catalase gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10780678 14103484 CAT catalase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15111504 14103512 TBC1D14 TBC1 domain family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103529 FAM227A family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14103529 FAM227A family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14103529 FAM227A family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14103529 FAM227A family with sequence similarity 227 member A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14103529 FAM227A family with sequence similarity 227 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103570 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 14103570 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1551162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24282028|REF_RGD_ID:13432158 14103570 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14103570 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103570 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 14103666 SNX29 sorting nexin 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14103666 SNX29 sorting nexin 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492799 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 14103710 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25136830 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:10198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26522727|REF_RGD_ID:13506817 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26522727|REF_RGD_ID:13506817 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26944919|REF_RGD_ID:13506816 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18001166 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20856677|REF_RGD_ID:34888225 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701217|PMID:18754875 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16516039 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159647 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34364923 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2165 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14103744 ATF3 activating transcription factor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1350945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:serum (human) PMID:29455432|REF_RGD_ID:15039404 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:24975878|REF_RGD_ID:15039401 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:19027010|REF_RGD_ID:15039398 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608351 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:serum (human) PMID:29455432|REF_RGD_ID:15039404 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608351 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:24975878|REF_RGD_ID:15039401 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608351 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:19027010|REF_RGD_ID:15039398 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:serum (human) PMID:29455432|REF_RGD_ID:15039404 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:24975878|REF_RGD_ID:15039401 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325396 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:19027010|REF_RGD_ID:15039398 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:30191950|PMID:30519035|REF_RGD_ID:15039389|REF_RGD_ID:15039400 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1608351 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:30191950|PMID:30519035|REF_RGD_ID:15039389|REF_RGD_ID:15039400 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2325396 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:30191950|PMID:30519035|REF_RGD_ID:15039389|REF_RGD_ID:15039400 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14103773 MIR18A microRNA mir-18a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350945 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14103784 RDH11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14103784 RDH11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14103784 RDH11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14103784 RDH11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14103784 RDH11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome PMID:24916380|PMID:25741868|PMID:28492532 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:25741868|PMID:28492532 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:30718709 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314493 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:30718709 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive PMID:16960802|PMID:19074807|PMID:20157620|PMID:23099293|PMID:23714322|PMID:25258313|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26234941|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709 14103802 CABP4 calcium binding protein 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24845563|REF_RGD_ID:9587457 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:colonic mucosa: PMID:24845563|REF_RGD_ID:9587457 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs243356(human) PMID:18048407|REF_RGD_ID:9587459 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:24335960|REF_RGD_ID:9587458 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:24335960|REF_RGD_ID:9587458 14103830 CHAF1A chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24836587|REF_RGD_ID:9587742 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:29924900 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10600520|REF_RGD_ID:1581297 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25853421 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:1321530 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9006275 Adams-Oliver Syndrome 3 ISO RGD:1321529 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9006275 Adams-Oliver Syndrome 3 ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 3 PMID:22883147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900 14103855 RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:29924900 14103887 DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 gene DOID:0050949 autosomal recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic Rickets, Recessive 14103887 DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14103887 DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14103887 DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:35738466 14103887 DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 gene DOID:9001514 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736576 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14103887 DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 gene DOID:9001514 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1 PMID:16199547|PMID:16294270|PMID:17033621|PMID:17033625|PMID:17576681|PMID:19007919|PMID:21050253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14103916 ADCY3 adenylate cyclase 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 14103916 ADCY3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:732499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14103916 ADCY3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29311637 14103916 ADCY3 adenylate cyclase 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732500 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608520 | OMIM:608691 14103916 ADCY3 adenylate cyclase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103916 ADCY3 adenylate cyclase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 19 PMID:25741868|PMID:29311636|PMID:29311637 14103952 CEP76 centrosomal protein 76 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14103952 CEP76 centrosomal protein 76 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14103952 CEP76 centrosomal protein 76 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14103952 CEP76 centrosomal protein 76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103952 CEP76 centrosomal protein 76 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14103968 LOC100513817 olfactory receptor 4D2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14103968 LOC100513817 olfactory receptor 4D2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14103968 LOC100513817 olfactory receptor 4D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:731503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18956198 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 14103975 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:731503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 14104038 SCRT2 scratch family transcriptional repressor 2 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 14104038 SCRT2 scratch family transcriptional repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104038 SCRT2 scratch family transcriptional repressor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14104038 SCRT2 scratch family transcriptional repressor 2 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 14104043 MEIS1 Meis homeobox 1 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17637780|PMID:28604731 14104043 MEIS1 Meis homeobox 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (human) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891 14104043 MEIS1 Meis homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104043 MEIS1 Meis homeobox 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1550525 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891 14104043 MEIS1 Meis homeobox 1 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604731 14104043 MEIS1 Meis homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672 14104078 SENP5 SUMO specific peptidase 5 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14104078 SENP5 SUMO specific peptidase 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14104078 SENP5 SUMO specific peptidase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14104078 SENP5 SUMO specific peptidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104099 UBXN2B UBX domain protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104111 FARSA phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14104111 FARSA phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14104111 FARSA phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14104111 FARSA phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14104111 FARSA phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104111 FARSA phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14104111 FARSA phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 PMID:25741868|PMID:31355908 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1305229 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17404222|REF_RGD_ID:1601189 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14104133 FRMPD1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14104177 SNRPB2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1320950 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:multiple (human) PMID:18519667|REF_RGD_ID:10755689 14104177 SNRPB2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104177 SNRPB2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1320950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928 14104208 RPS28 ribosomal protein S28 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14104208 RPS28 ribosomal protein S28 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:735338 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104208 RPS28 ribosomal protein S28 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:24942156|PMID:25741868 14104208 RPS28 ribosomal protein S28 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14104208 RPS28 ribosomal protein S28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104208 RPS28 ribosomal protein S28 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14104240 GLB1L galactosidase beta 1 like gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14104240 GLB1L galactosidase beta 1 like gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14104240 GLB1L galactosidase beta 1 like gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14104240 GLB1L galactosidase beta 1 like gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14104240 GLB1L galactosidase beta 1 like gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14104240 GLB1L galactosidase beta 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104240 GLB1L galactosidase beta 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14104269 CGREF1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential fructosuria PMID:28492532 14104269 CGREF1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14104269 CGREF1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104269 CGREF1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14104290 ANKRD7 ankyrin repeat domain 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14104290 ANKRD7 ankyrin repeat domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:24643514|PMID:26337422|PMID:28492532 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0110207 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 ISO RGD:1343163 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0110207 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23297365|PMID:25741868|PMID:26801680|PMID:27388934|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:32504000|PMID:34387338|PMID:9536098 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23297365|PMID:25741868|PMID:26801680|PMID:27388934|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:32504000|PMID:34387338 14104299 PDK3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14104330 SPDYA speedy/RINGO cell cycle regulator family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104344 VASP vasodilator stimulated phosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104344 VASP vasodilator stimulated phosphoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14104393 GPALPP1 GPALPP motifs containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104424 AOAH acyloxyacyl hydrolase gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1352932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 14104424 AOAH acyloxyacyl hydrolase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14104424 AOAH acyloxyacyl hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104424 AOAH acyloxyacyl hydrolase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14104455 DHRS3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14104455 DHRS3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104455 DHRS3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:733412 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:14136829|PMID:15367484|PMID:15372515|PMID:16097004|PMID:16199547|PMID:16898484|PMID:16912710|PMID:17256789|PMID:17576681|PMID:18594871|PMID:18672223|PMID:19251977|PMID:20507940|PMID:20556798|PMID:21236492|PMID:21763483|PMID:2206901|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26108971|PMID:26239645|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27004562|PMID:27858192|PMID:28188379|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:30013592|PMID:30295827|PMID:31959872|PMID:32295525|PMID:32860008|PMID:33749661|PMID:9536098 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 ISO RGD:733412 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities PMID:14136829|PMID:15367484|PMID:16097004|PMID:16912710|PMID:17576681|PMID:18594871|PMID:18672223|PMID:19251977|PMID:20556798|PMID:21236492|PMID:21763483|PMID:2206901|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:26239645|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27858192|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:7885444|PMID:9536098 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15367484|PMID:17576681|PMID:18672223|PMID:2206901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:33749661|PMID:9536098 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30226399 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:10854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:18594871|PMID:20556798|PMID:21763483|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26239645|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27858192|PMID:28492532 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21511833|REF_RGD_ID:7207433 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864299|REF_RGD_ID:7207449 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14104465 LAMB2 laminin subunit beta 2 gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:733412 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse mesangial sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14104502 ST3GAL6 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:32004447 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:32004447 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24768767|PMID:26615199 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation PMID:25741868|PMID:32004447 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14104575 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:32004447 14104659 SRRT serrate, RNA effector molecule gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1604811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30542699 14104659 SRRT serrate, RNA effector molecule gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14104659 SRRT serrate, RNA effector molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104683 EPGN epithelial mitogen gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605556 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14104693 UBE2QL1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q family like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2798685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104699 MYL11 myosin light chain 11 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:32707087 14104699 MYL11 myosin light chain 11 gene DOID:0112190 distal arthrogryposis type 1C ISO RGD:1603646 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14104699 MYL11 myosin light chain 11 gene DOID:0112190 distal arthrogryposis type 1C ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1C PMID:25741868|PMID:32707087 14104699 MYL11 myosin light chain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:7581368 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:25741868|PMID:7581368 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:12118251|PMID:25741868|PMID:28492532 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, severe, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12118251|PMID:25741868|PMID:7581368 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1343572 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D905Y (human) PMID:10868947|PMID:9653600|REF_RGD_ID:2311515|REF_RGD_ID:2311552 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1343572 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion PMID:12831406|REF_RGD_ID:2311596 14104713 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1343572 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:insertion/deletion:3' UTR (human) PMID:9814479|REF_RGD_ID:1601469 14104732 SNX20 sorting nexin 20 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1604540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 14104732 SNX20 sorting nexin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25805502 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831 14104754 SORT1 sortilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104789 TNR tenascin R gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:33278868 14104789 TNR tenascin R gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14104789 TNR tenascin R gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14104789 TNR tenascin R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:32099069|PMID:33278868 14104789 TNR tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14104789 TNR tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus | ClinVar Annotator: match by term: Non-progressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus PMID:25741868|PMID:28334938|PMID:32099069 14104789 TNR tenascin R gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14104789 TNR tenascin R gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15120744 14104789 TNR tenascin R gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14104789 TNR tenascin R gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:22871920|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32214227|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1346322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20190306 OMIM 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32596134|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1C PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27302843|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:28492532 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20221005 OMIM 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 PMID:12402331|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12402331|PMID:15098231|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:9398847|PMID:9398848 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27302843|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28397838|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33708531|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32596134|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32596134|PMID:32866347|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33708531|PMID:33726816|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740 14104828 PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal disorder PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12402331|PMID:15098231|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:9398847|PMID:9398848 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347736 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:11973654|PMID:12010812 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:16446975|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:0110115 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A ISO RGD:1347736 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:0110115 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A PMID:10412980|PMID:11973654|PMID:16199547|PMID:16446975|PMID:17576681|PMID:17999750|PMID:21382177|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27577878|PMID:27799292|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:34329798|PMID:9536098 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347736 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:11973654|PMID:12010812|PMID:28492532 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:11973654|PMID:27577878|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:34329798 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:25741868 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1347736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783 14104857 CASP10 caspase 10 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1347736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14104877 WDR54 WD repeat domain 54 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14104877 WDR54 WD repeat domain 54 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14104877 WDR54 WD repeat domain 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104877 WDR54 WD repeat domain 54 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1344992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1608343 D RGD:9068941 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20220616 RGD RNA:decreased expression:esophagus (human) PMID:27645894|REF_RGD_ID:152995354 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20220616 RGD Human cells in mouse model PMID:27869168|REF_RGD_ID:152995353 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20220616 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:24854842|REF_RGD_ID:152995355 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14104910 MIR127 microRNA mir-127 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:731450 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177650 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:731450 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604070 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10482950|PMID:10648412|PMID:11857544|PMID:15896657|PMID:16199547|PMID:17554367|PMID:17576681|PMID:18485661|PMID:20301751|PMID:21878672|PMID:22883044|PMID:23436631|PMID:24033266|PMID:24072239|PMID:24112114|PMID:25047945|PMID:25312756|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26597256|PMID:26684649|PMID:26915675|PMID:27669550|PMID:27781387|PMID:27872624|PMID:28145517|PMID:28193763|PMID:28458669|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29519750|PMID:30383631|PMID:30815890|PMID:30819905|PMID:30899265|PMID:31245861|PMID:31906877|PMID:32099069|PMID:32531373|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33217554|PMID:34083498|PMID:8717042|PMID:8751863|PMID:8896560|PMID:9215679|PMID:9215680|PMID:9536098 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11857544|PMID:17576681|PMID:18485661|PMID:25741868|PMID:26684649|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29519750|PMID:30819905|PMID:32099069|PMID:9215679|PMID:9536098 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1604070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26597256 14104919 LYST lysosomal trafficking regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14104992 RTBDN retbindin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14104992 RTBDN retbindin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14104992 RTBDN retbindin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14104992 RTBDN retbindin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14104992 RTBDN retbindin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14104992 RTBDN retbindin gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 14104992 RTBDN retbindin gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1606213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 14105000 LHX5 LIM homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105010 CSE1L chromosome segregation 1 like gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1316788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 14105010 CSE1L chromosome segregation 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105010 CSE1L chromosome segregation 1 like gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316788 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34022224 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14105043 RBFA ribosome binding factor A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:19691460|REF_RGD_ID:126781771 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:14595263|REF_RGD_ID:126781770 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15788662|REF_RGD_ID:2289981 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868|PMID:28492532 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060210 amyotrophic lateral sclerosis type 19 ISO RGD:732538 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060210 amyotrophic lateral sclerosis type 19 ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 19 PMID:24119685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibial muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17922460|REF_RGD_ID:2289978 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18006009|REF_RGD_ID:2289943 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1551357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22158510|REF_RGD_ID:10449024 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620486 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus PMID:22158510|REF_RGD_ID:10449024 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:19718025 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:14614020|REF_RGD_ID:2298506 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29895397 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:18000820|REF_RGD_ID:126781765 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs1595066 and rs16845990 (human) PMID:24916311|REF_RGD_ID:126781764 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:620486 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:17401154|REF_RGD_ID:2289993 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression: uterine cervix, cytoplasm PMID:28042953|REF_RGD_ID:126790468 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:15360049|REF_RGD_ID:2289987 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:21709195|REF_RGD_ID:126781768 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:620486 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18845940|PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020|REF_RGD_ID:126790486 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1551357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14555954|REF_RGD_ID:734941 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620486 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Valve Stenosis;mRNA, protein:decreased expression:heart myocardium PMID:10421602|REF_RGD_ID:1580989 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD DNA:insertion/deletion:3'UTR:rs6147150 (human) PMID:22294845|REF_RGD_ID:126781763 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with oral squamous cell carcinoma PMID:27444519|REF_RGD_ID:126781762 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with lung non-small cell carcinoma PMID:21324275|REF_RGD_ID:126790471 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with colorectal adenocarcinoma PMID:16507107|REF_RGD_ID:126781766 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with lung adenocarcinoma PMID:26254096|REF_RGD_ID:126790470 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17438359|REF_RGD_ID:2289992 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:620486 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expresssion:left ventricle myocardium PMID:22285193|REF_RGD_ID:10449013 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620486 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15694257|REF_RGD_ID:2289956 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10537356|REF_RGD_ID:2298505 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17465220|REF_RGD_ID:2289949 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:18182100|REF_RGD_ID:2289942 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-782G>T (human) PMID:18094435|REF_RGD_ID:2289977 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:732538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 14105054 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732538 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-782G>T (human) PMID:18094435|REF_RGD_ID:2289977 14105105 FAM83F family with sequence similarity 83 member F gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14105105 FAM83F family with sequence similarity 83 member F gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligozoospermia PMID:25741868 14105105 FAM83F family with sequence similarity 83 member F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14105105 FAM83F family with sequence similarity 83 member F gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1602306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratozoospermia PMID:25741868 14105114 NECAP2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14105114 NECAP2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14105114 NECAP2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105128 RCVRN recoverin gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:734065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 14105128 RCVRN recoverin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105138 NOL6 nucleolar protein 6 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14105138 NOL6 nucleolar protein 6 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14105138 NOL6 nucleolar protein 6 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14105138 NOL6 nucleolar protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105138 NOL6 nucleolar protein 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14105138 NOL6 nucleolar protein 6 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0050562 West syndrome treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24321005|REF_RGD_ID:9588540 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732065 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:10407778|PMID:15642443|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20052547|PMID:25640679|PMID:25738457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27596361|PMID:27903293|PMID:28411234|PMID:28492532|PMID:30617166|PMID:31133775|PMID:6148708|PMID:9536098 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22634324|REF_RGD_ID:9588554 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1627256|REF_RGD_ID:10046060 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1570022|REF_RGD_ID:1598531 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21935729|PMID:2753001|REF_RGD_ID:10047056|REF_RGD_ID:10047087 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20109543|REF_RGD_ID:9588535 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15830322 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6237280|REF_RGD_ID:10046047 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:152600|REF_RGD_ID:10047058 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21914462|REF_RGD_ID:9588556 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9344635|REF_RGD_ID:1598522 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:2548 reflex epilepsy ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9706369|REF_RGD_ID:1598520 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10375453|REF_RGD_ID:1598516 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1332048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18412635|REF_RGD_ID:9588533 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552517 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552517 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6534893|REF_RGD_ID:10047083 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001733 Tinnitus treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17221143|REF_RGD_ID:9588534 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24890317|REF_RGD_ID:9588557 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128851|REF_RGD_ID:9588542 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9846053|REF_RGD_ID:1598518 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6445277|PMID:7740056|REF_RGD_ID:10047091|REF_RGD_ID:1598524 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778 14105192 ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10900239|REF_RGD_ID:10046064 14105211 TRIQK triple QxxK/R motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105237 PTK6 protein tyrosine kinase 6 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1319246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20200101 OMIM 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 15 PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29231814|PMID:30075111|PMID:31700994 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29351780|PMID:30075111|PMID:31700994|PMID:33471991 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 28 PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30158692|PMID:30426508|PMID:30995915|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26067930|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32566746|PMID:9536098 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:30075111 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:2155 malignant ovarian germ cell neoplasm ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant germ cell tumor of ovary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:30075111 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:30075111 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9536098 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:33471991 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:9002912 Fanconi Anemia Complementation Group M ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group M PMID:16116422|PMID:19423727|PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131 14105284 FANCM FA complementation group M gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:28492532|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29231814|PMID:30075111|PMID:31700994 14105314 CHST15 carbohydrate sulfotransferase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105314 CHST15 carbohydrate sulfotransferase 15 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14105375 BATF basic leucine zipper ATF-like transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14105375 BATF basic leucine zipper ATF-like transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312643 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105382 ZCWPW2 zinc finger CW-type and PWWP domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 PMID:10528257|PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normal pressure hydrocephalus PMID:10528257|PMID:25808372 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:27148589 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 14105406 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries susceptibility ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : (rs1051266) (human) PMID:22868813|REF_RGD_ID:11565105 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21760912 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:SNP::g.80G>A (human) PMID:27198213|REF_RGD_ID:40903062 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive neurodegenerative disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, primary closed-angle PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:31623504 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845273|PMID:17431899 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:2531 hematologic cancer ameliorates ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H27R (human) PMID:21984221|REF_RGD_ID:10449413 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16963246 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3695 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:multiple (rat) PMID:21149507|REF_RGD_ID:7327184 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:28492532 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9002017 Folate-Responsive Megaloblastic Anemia ISO RGD:737399 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:12415512|PMID:14695535|PMID:1554013|PMID:17546652|PMID:17576681|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:24033266|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:32860008|PMID:9536098 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255265 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15705887 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16963246 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:15457444|PMID:15677700|PMID:17325736|PMID:18322994|PMID:19827168|PMID:22450926|PMID:22992668|PMID:25227144|PMID:26616421|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:31099054 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :80G>A (human) PMID:18797703|REF_RGD_ID:11565176 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14105410 SLC19A1 solute carrier family 19 member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255265 14105421 LOC110256523 proline-rich protein 23B-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105426 FKBP3 FKBP prolyl isomerase 3 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1312751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 14105426 FKBP3 FKBP prolyl isomerase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105426 FKBP3 FKBP prolyl isomerase 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1312751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14105438 ANKLE1 ankyrin repeat and LEM domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605878 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14105438 ANKLE1 ankyrin repeat and LEM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105451 THOC3 THO complex subunit 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1323248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14105451 THOC3 THO complex subunit 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1323248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14105451 THOC3 THO complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:731425 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple nevi flammei | ClinVar Annotator: match by term: Port-wine stain familial multiple PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:731425 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sturge-Weber syndrome PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9296496 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9811897|REF_RGD_ID:1598475 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550022 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267159 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:23656586|PMID:25157968|PMID:25188413|PMID:2549426|PMID:25741868 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24518087|REF_RGD_ID:126781753 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550022 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20210423 RGD DNA:polymorphism:promoter:[-694C>T;-695G>T] (human) PMID:17720980|REF_RGD_ID:126781754 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:6000 congestive heart failure no_association ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20210423 RGD DNA:polymorphisms:promoter:multiple PMID:17720980|REF_RGD_ID:126781754 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267159 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PORT-WINE STAIN PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:731425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:2549426 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1550022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9811897|REF_RGD_ID:1598475 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1550022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9687499|REF_RGD_ID:737757 14105461 GNAQ G protein subunit alpha q gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:736133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3074 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right ventricle PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14105481 ME1 malic enzyme 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708 14105499 HNRNPC heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:28492532 14105499 HNRNPC heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1320619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:internal carotid artery, smooth muscle cell (human) PMID:18508286|REF_RGD_ID:10054381 14105499 HNRNPC heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervical epithelium (human) PMID:19319956|REF_RGD_ID:10054394 14105499 HNRNPC heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14105499 HNRNPC heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105499 HNRNPC heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1320620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:lung (mouse) PMID:19029002|REF_RGD_ID:10054390 14105499 HNRNPC heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14105579 PPFIA2 PTPRF interacting protein alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105689 HMGN4 high mobility group nucleosomal binding domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105695 PATE2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14105695 PATE2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14105695 PATE2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14105695 PATE2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105695 PATE2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14105695 PATE2 prostate and testis expressed 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14105706 INSC INSC spindle orientation adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14105706 INSC INSC spindle orientation adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:1550149 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302950 | OMIM:302960 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111822 CHILD syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111822 CHILD syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Child syndrome PMID:10710235|PMID:11907515|PMID:12966526|PMID:14527740|PMID:15689440|PMID:18414213|PMID:18825599|PMID:19906044|PMID:21290788|PMID:25093865|PMID:25741868|PMID:26459993|PMID:28492532 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111898 CK syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:0111898 CK syndrome ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CK syndrome PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:21129721|PMID:21290788|PMID:25741868|PMID:28492532 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1550149 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:308300 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1343590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23125191 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14105726 NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868 14105745 RASSF6 Ras association domain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105745 RASSF6 Ras association domain family member 6 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605848 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14105768 KLK15 kallikrein related peptidase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105785 LDB1 LIM domain binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105785 LDB1 LIM domain binding 1 gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1321220 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161200 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532|PMID:32122354 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:10383 amyotrophic neuralgia ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic neuralgia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) PMID:16186812|PMID:17546647|PMID:18492087|PMID:19139049|PMID:19204161|PMID:19451530|PMID:20019224|PMID:20301569|PMID:22981636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28503616|PMID:31619932 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25025039|PMID:28492532 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic neuralgia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) PMID:16186812|PMID:17546647|PMID:18492087|PMID:19139049|PMID:19204161|PMID:19451530|PMID:20019224|PMID:20301569|PMID:22981636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28503616|PMID:31619932 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps severity ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:altered methylation:plasma: PMID:20140221|REF_RGD_ID:153344541 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10339604 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy 14105812 SEPTIN9 septin 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:hypermethylation:urine: PMID:33504902|REF_RGD_ID:153344542 14105828 PDF peptide deformylase, mitochondrial gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14105828 PDF peptide deformylase, mitochondrial gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG8-CDG PMID:25741868 14105828 PDF peptide deformylase, mitochondrial gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14105828 PDF peptide deformylase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluids PMID:21613335|REF_RGD_ID:5509591 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2879096, rs4792938(human) PMID:20463744|REF_RGD_ID:5509596 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17698705|PMID:22608501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1345254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:12459547|PMID:12476321|PMID:16199547|PMID:16401619|PMID:16495329|PMID:16862115|PMID:16862116|PMID:1695080|PMID:16950801|PMID:16983677|PMID:16983685|PMID:17071927|PMID:17202431|PMID:17210807|PMID:17228326|PMID:17345602|PMID:17356379|PMID:17371905|PMID:17436289|PMID:17439980|PMID:17522386|PMID:17576681|PMID:17620546|PMID:17698705|PMID:17826340|PMID:17917583|PMID:17923627|PMID:17949857|PMID:17950702|PMID:17984093|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18223198|PMID:18234697|PMID:18245784|PMID:18314228|PMID:18322394|PMID:18359860|PMID:18392865|PMID:18413474|PMID:18464284|PMID:18543312|PMID:18551524|PMID:18565828|PMID:18703462|PMID:18723524|PMID:18752597|PMID:18838661|PMID:18855025|PMID:19012866|PMID:19020205|PMID:19030774|PMID:19133655|PMID:19158106|PMID:19288468|PMID:19632744|PMID:19649643|PMID:19683260|PMID:19766663|PMID:19858458|PMID:19884572|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20045477|PMID:20087814|PMID:20142524|PMID:20142525|PMID:20301545|PMID:20522652|PMID:20937952|PMID:20947212|PMID:21403024|PMID:21454553|PMID:21482928|PMID:21569259|PMID:21695656|PMID:21753165|PMID:21800185|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22312439|PMID:22459598|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:22647257|PMID:22781549|PMID:22818528|PMID:22819134|PMID:22906081|PMID:22995991|PMID:23117491|PMID:23338682|PMID:23463024|PMID:23596077|PMID:23609919|PMID:23624518|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:23770887|PMID:23813535|PMID:23990795|PMID:24022032|PMID:24081456|PMID:24387985|PMID:24494724|PMID:24503614|PMID:24703252|PMID:24814951|PMID:25104557|PMID:25333068|PMID:25525159|PMID:25546130|PMID:25558820|PMID:25604855|PMID:25715738|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26075876|PMID:26159191|PMID:26460020|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:26674655|PMID:26791154|PMID:26811050|PMID:26925509|PMID:27082848|PMID:27311648|PMID:27341800|PMID:27567822|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27997711|PMID:28000352|PMID:28473694|PMID:28492532|PMID:28543767|PMID:28664756|PMID:29036611|PMID:29339765|PMID:29486463|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29530724|PMID:29614680|PMID:29724592|PMID:29874572|PMID:30054184|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:30530974|PMID:30924900|PMID:30954774|PMID:30992141|PMID:31031559|PMID:31122931|PMID:31182772|PMID:31262553|PMID:31361008|PMID:31600775|PMID:31810826|PMID:31855245|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32474471|PMID:32507413|PMID:32843152|PMID:33016921|PMID:33351065|PMID:33980708|PMID:34162492|PMID:34573259|PMID:6497355|PMID:9152110|PMID:9259373|PMID:9536098|PMID:9633693 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0110732 neuronal ceroid lipofuscinosis 11 ISO RGD:1345254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:0110732 neuronal ceroid lipofuscinosis 11 ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 11 PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17698705|PMID:18245784|PMID:18392865|PMID:18723524|PMID:20142524|PMID:20522652|PMID:20947212|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22312439|PMID:22608501|PMID:23117491|PMID:25525159|PMID:25546130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29614680|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:31122931 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:30279455 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:c.154delA(human) PMID:20142525|REF_RGD_ID:5509601 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:microglia, neuron: PMID:19557827|REF_RGD_ID:5509606 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21892962|REF_RGD_ID:5509590 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436289|PMID:18543312 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:1307 dementia onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1990622(human) PMID:21220649|REF_RGD_ID:5509592 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23398167|REF_RGD_ID:10401642 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:*78C>T (rs5848) (human) PMID:19473366|REF_RGD_ID:10401644 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61983 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23887054|REF_RGD_ID:10401660 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell, macrophage PMID:19321167|REF_RGD_ID:5509781 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage, microglia PMID:21613335|REF_RGD_ID:5509591 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluids PMID:21613335|REF_RGD_ID:5509591 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:24581833|REF_RGD_ID:10401641 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, microglia PMID:21107132|REF_RGD_ID:5509593 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107132|REF_RGD_ID:5509593 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:18184915|REF_RGD_ID:5509619 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23972823|REF_RGD_ID:10401661 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:18723524|PMID:28492532 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12459547|PMID:16950801|PMID:17202431|PMID:17228326|PMID:17345602|PMID:17371905|PMID:17436289|PMID:17576681|PMID:17984093|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18223198|PMID:18234697|PMID:18245784|PMID:18314228|PMID:18359860|PMID:18464284|PMID:18543312|PMID:18565828|PMID:18752597|PMID:18838661|PMID:19012866|PMID:19030774|PMID:19158106|PMID:19632744|PMID:19649643|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20142524|PMID:21800185|PMID:22312439|PMID:22781549|PMID:22995991|PMID:23463024|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:23770887|PMID:23990795|PMID:24503614|PMID:25104557|PMID:25333068|PMID:25558820|PMID:25715738|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26159191|PMID:26460020|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:26811050|PMID:26925509|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27997711|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29486463|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:30279455|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32507413|PMID:9536098 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord: PMID:19946692|REF_RGD_ID:5509603 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154673 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutations, decreased expression:plasma:multiple PMID:19158106|REF_RGD_ID:10401634 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple PMID:17228326|REF_RGD_ID:10401647 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:22797721|REF_RGD_ID:10401637 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:intron:IVS6-1G>A (human) PMID:17950702|REF_RGD_ID:10401638 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs9897526 (human) PMID:18192287|REF_RGD_ID:10401650 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21393509|REF_RGD_ID:5509782 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21820214 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:18723524|PMID:28492532 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9008293 Primary Progressive Aphasia ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive aphasia PMID:12794388|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17202431|PMID:17210807|PMID:17439980|PMID:17522386|PMID:17698705|PMID:18183624|PMID:18245784|PMID:18392865|PMID:18551524|PMID:20087814|PMID:20142524|PMID:20522652|PMID:20947212|PMID:21454553|PMID:21482928|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22608501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26791154|PMID:28492532|PMID:6497355 14105847 GRN granulin precursor gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: GRN-Related Frontotemporal Dementia PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:18234697|PMID:18723524|PMID:19158106|PMID:19683260|PMID:20045477|PMID:20142524|PMID:21403024|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30279455|PMID:30992141|PMID:31600775 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:16199547|PMID:23985994|PMID:24033266|PMID:26686029|PMID:28492532 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1553523 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300500 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1321543 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type VI PMID:23364476|PMID:23985994|PMID:25741868|PMID:26491832|PMID:26686029|PMID:28492532|PMID:31077556 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23985994|PMID:26686029|PMID:28492532 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 4 PMID:16357253|PMID:17999355|PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:29025994 14105864 SLC24A5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14105877 ABCA9 ATP binding cassette subfamily A member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105877 ABCA9 ATP binding cassette subfamily A member 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14105925 PIWIL4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14105925 PIWIL4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14105925 PIWIL4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1322245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940137 14105925 PIWIL4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105958 ENTPD7 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome 14105958 ENTPD7 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 7 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1321659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease 14105958 ENTPD7 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14105987 ATG16L2 autophagy related 16 like 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1606757 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14105987 ATG16L2 autophagy related 16 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14105987 ATG16L2 autophagy related 16 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106013 RRAGB Ras related GTP binding B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14106013 RRAGB Ras related GTP binding B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14106013 RRAGB Ras related GTP binding B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106042 PRPSAP2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14106042 PRPSAP2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14106042 PRPSAP2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14106042 PRPSAP2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14106042 PRPSAP2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14106085 ZFAND1 zinc finger AN1-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106097 RXFP4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:10078 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:208530 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9916847 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230427 RGD human construct in rat model PMID:27732750|REF_RGD_ID:329322881 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230427 RGD human construct in rat model PMID:27732750|REF_RGD_ID:329322881 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:737613 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106104 ACVR2B activin A receptor type 2B gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2049719|PMID:21864452|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:30622330|PMID:9536098|PMID:9916847 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 13 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13 PMID:11385718|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:35769956|PMID:9536098 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Z PMID:11385718|PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21262074|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24503780|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27650965|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:29095814|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:35769956|PMID:9536098 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:30847666|PMID:32038292|PMID:33552729 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20215591|PMID:21832052|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:31333075|PMID:31568572 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106128 TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 14106138 HAPLN4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106138 HAPLN4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348635 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315377 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:115200 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32814769 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31888761 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14106189 DOT1L DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9953 acute biphenotypic leukemia treatment ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23801631|REF_RGD_ID:9588291 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Robinow syndrome | ClinVar Annotator: match by term: COVESDEM SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals | ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn-polydactyly PMID:10932186|PMID:10932187|PMID:10986040|PMID:15952209|PMID:16049033|PMID:17665217|PMID:18252861|PMID:18414213|PMID:18831060|PMID:19640924|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 PMID:28492532 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type B1 PMID:10700182|PMID:10932186|PMID:10986040|PMID:12919145|PMID:16199547|PMID:17101003|PMID:17576681|PMID:17665217|PMID:18252861|PMID:18414213|PMID:19461659|PMID:19533773|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532|PMID:33937263|PMID:641944|PMID:9536098 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18252861|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532|PMID:9536098 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:1313207 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs7858435, rs10820914, and rs3905385(human) PMID:22490406|REF_RGD_ID:11535950 14106292 ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:33937263 14106308 EPHA5 EPH receptor A5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 14106308 EPHA5 EPH receptor A5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:16140923 14106308 EPHA5 EPH receptor A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106308 EPHA5 EPH receptor A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106360 RNF224 ring finger protein 224 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:5132816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:15129282 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735390 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:735390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17040205|REF_RGD_ID:1581853 14106368 LGALS2 galectin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14106376 GLB1L3 galactosidase beta 1 like 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14106376 GLB1L3 galactosidase beta 1 like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14106376 GLB1L3 galactosidase beta 1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106376 GLB1L3 galactosidase beta 1 like 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14106420 PPFIA3 PTPRF interacting protein alpha 3 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14106420 PPFIA3 PTPRF interacting protein alpha 3 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 14106420 PPFIA3 PTPRF interacting protein alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106463 MYBPH myosin binding protein H gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14106463 MYBPH myosin binding protein H gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620287 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I?T, p.R?K (rat) PMID:23460292|REF_RGD_ID:12802369 14106463 MYBPH myosin binding protein H gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14106463 MYBPH myosin binding protein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106463 MYBPH myosin binding protein H gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14106463 MYBPH myosin binding protein H gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14106484 PLG plasminogen gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501 14106484 PLG plasminogen gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14106484 PLG plasminogen gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:32275753|REF_RGD_ID:30309215 14106484 PLG plasminogen gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HAE WITH NORMAL C1 INHIBITOR CONCENTRATION AND FUNCTION PMID:33114181 14106484 PLG plasminogen gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14106484 PLG plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106484 PLG plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasminogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Plasminogen deficiency, type I PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:12945885|PMID:1427790|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:17576681|PMID:1986355|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501|PMID:6216475|PMID:6238949|PMID:659588|PMID:8392398|PMID:9242524|PMID:9375744|PMID:9536098|PMID:9834305|PMID:9858247 14106484 PLG plasminogen gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200702 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|PMID:16677567|REF_RGD_ID:30309948|REF_RGD_ID:30309951 14106484 PLG plasminogen gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otitis media, susceptibility to PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501 14106484 PLG plasminogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6383834 14106484 PLG plasminogen gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33799813|PMID:35100351 14106484 PLG plasminogen gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:17900274|PMID:18566672|PMID:28117099|PMID:9504411 14106484 PLG plasminogen gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501 14106484 PLG plasminogen gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:S572P PMID:8392398|REF_RGD_ID:1601404 14106484 PLG plasminogen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550861 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231 14106484 PLG plasminogen gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14106484 PLG plasminogen gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331 14106484 PLG plasminogen gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD ligneous conjunctivitis,OMIM:217090;DNA:point mutation:exon:R216H,W597X PMID:9242524|REF_RGD_ID:1601405 14106484 PLG plasminogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14716496 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:619893 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:serum PMID:29729385|REF_RGD_ID:153350148 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33114181|PMID:33799813|PMID:35100351 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835 14106484 PLG plasminogen gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30213540 14106515 GPR160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14106515 GPR160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14106515 GPR160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106537 LOC100515706 olfactory receptor 4D6 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14106537 LOC100515706 olfactory receptor 4D6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14106537 LOC100515706 olfactory receptor 4D6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1607576 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:35289739|REF_RGD_ID:153344587 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270317 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270317 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1344194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270317 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14106561 MIR98 microRNA mir-98 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14106564 MIR345 microRNA 345 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1343414 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36126797 14106564 MIR345-1 microRNA mir-345-1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1343414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14106564 MIR345-1 microRNA mir-345-1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1343414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14106564 MIR345-1 microRNA mir-345-1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1343414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14106564 MIR345-1 microRNA mir-345-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14106564 MIR345-1 microRNA mir-345-1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type PMID:25741868|PMID:32761064 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12625816|REF_RGD_ID:9588641 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28118382 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201118 OMIM 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deeah syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32761064 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201216 OMIM 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, impaired speech, and hypotonia PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:29302074|PMID:32761064 14106567 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737590 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14106699 ENTREP2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 14106699 ENTREP2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14106699 ENTREP2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 14106699 ENTREP2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 14106699 ENTREP2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14106699 ENTREP2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14106699 ENTREP2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome PMID:20864041|PMID:25741868|PMID:27427983|PMID:28492532 14106719 WDR75 WD repeat domain 75 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14106719 WDR75 WD repeat domain 75 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 14106719 WDR75 WD repeat domain 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106719 WDR75 WD repeat domain 75 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532 14106719 WDR75 WD repeat domain 75 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14106754 TMEM38A transmembrane protein 38A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351909 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14106754 TMEM38A transmembrane protein 38A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106764 MAK male germ cell associated kinase gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 14106764 MAK male germ cell associated kinase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:733464 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106764 MAK male germ cell associated kinase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 62 PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:21835304|PMID:24938718|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29781741|PMID:31456290 14106764 MAK male germ cell associated kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:21835304|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|PMID:29781741|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33576794 14106764 MAK male germ cell associated kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14106764 MAK male germ cell associated kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|PMID:29781741|PMID:32531858 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly and epileptic encephalopathy PMID:16249883 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:11208906|REF_RGD_ID:10412676 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2589506) (human) 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 14106795 MAPK10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:9008006 Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY PMID:25741868 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 16 PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25326637|PMID:25475713|PMID:25741868|PMID:25921210|PMID:27203561|PMID:28492532|PMID:29068479 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snowflake vitreoretinal degeneration PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25326637 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14106861 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14106886 TMED4 transmembrane p24 trafficking protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14106886 TMED4 transmembrane p24 trafficking protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106899 RALGPS1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14106899 RALGPS1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14106899 RALGPS1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14106899 RALGPS1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14106899 RALGPS1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106970 HOXC12 homeobox C12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106970 HOXC12 homeobox C12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14106976 ADCY8 adenylate cyclase 8 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 14106976 ADCY8 adenylate cyclase 8 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14106976 ADCY8 adenylate cyclase 8 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19691954 14106976 ADCY8 adenylate cyclase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14106976 ADCY8 adenylate cyclase 8 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:114750|REF_RGD_ID:5688374 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta PMID:16371063|REF_RGD_ID:1625770 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011682|REF_RGD_ID:5688340 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886573|REF_RGD_ID:5688368 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19540213|REF_RGD_ID:5688369 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782692 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16524515|REF_RGD_ID:5688371 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex PMID:20974230|REF_RGD_ID:5688366 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:10841349|REF_RGD_ID:5688377 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054657|REF_RGD_ID:1625775 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19133277 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12433595|REF_RGD_ID:1625780 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16890732|REF_RGD_ID:5688352 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668454 14107050 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with brain injuries PMID:20974230|REF_RGD_ID:5688366 14107097 MRPS36 mitochondrial ribosomal protein S36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107097 MRPS36 mitochondrial ribosomal protein S36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14107105 GPN2 GPN-loop GTPase 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1603309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14107105 GPN2 GPN-loop GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107123 LOC100628183 olfactory receptor 5B12-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14107123 LOC100628183 olfactory receptor 5B12-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0111449 progressive myoclonus epilepsy 6 ISO RGD:731739 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0111449 progressive myoclonus epilepsy 6 ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 6 PMID:16199547|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315|PMID:34167170 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29855340|PMID:33639315|PMID:9536098 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:30363482|PMID:33639315|PMID:9536098 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:9003754 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:731739 D RGD:7240710 20230301 OMIM 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:9003754 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with or without seizures PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315|PMID:34167170 14107175 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315 14107198 NXPH1 neurexophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107209 FHDC1 FH2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107225 MEPCE methylphosphate capping enzyme gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14107225 MEPCE methylphosphate capping enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107233 CCDC71 coiled-coil domain containing 71 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1601742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14107233 CCDC71 coiled-coil domain containing 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107233 CCDC71 coiled-coil domain containing 71 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14107273 SRSF5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:17651715|REF_RGD_ID:11039450 14107273 SRSF5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:9865741|REF_RGD_ID:11039405 14107273 SRSF5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14107273 SRSF5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14107273 SRSF5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407 14107273 SRSF5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107273 SRSF5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms;mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:23748175|REF_RGD_ID:11039469 14107327 CPLANE2 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1618278 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14107327 CPLANE2 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603381 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14107327 CPLANE2 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 2 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1618278 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 14107327 CPLANE2 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603381 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107362 ACTR2 actin related protein 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1321952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:14990971|REF_RGD_ID:11570560 14107362 ACTR2 actin related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107362 ACTR2 actin related protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1310826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:22120305|REF_RGD_ID:11530046 14107362 ACTR2 actin related protein 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:1310826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cortex of kidney (rat) PMID:19617259|REF_RGD_ID:11530057 14107379 VPS4A vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14107379 VPS4A vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic congenital hemolytic and dyserythropoietic anemia PMID:25741868|PMID:33186543|PMID:33186545|PMID:33460484 14107379 VPS4A vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107379 VPS4A vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:9002030 CIMDAG SYNDROME ISO RGD:732193 D RGD:7240710 20210519 OMIM 14107379 VPS4A vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:9002030 CIMDAG SYNDROME ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR HYPOPLASIA, CATARACTS, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, CONGENITAL MICROCEPHALY, DYSTONIA, DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, AND GROWTH RETARDATION PMID:25741868|PMID:33186543|PMID:33186545|PMID:33460484 14107401 FAM241A family with sequence similarity 241 member A gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1347570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14107401 FAM241A family with sequence similarity 241 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107407 RHBDD1 rhomboid domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1601951 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35442567 14107407 RHBDD1 rhomboid domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107436 NXN nucleoredoxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14107436 NXN nucleoredoxin gene DOID:9007716 Autosomal Recessive Robinow Syndrome 2 ISO RGD:1321419 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14107436 NXN nucleoredoxin gene DOID:9007716 Autosomal Recessive Robinow Syndrome 2 ISO RGD:1321419 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006 14107436 NXN nucleoredoxin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 14107448 LOC110261296 zinc finger protein OZF-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16013194|REF_RGD_ID:1582392 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis onset ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, homozygosity of the T allele associated with later onset PMID:16289894|REF_RGD_ID:1578455 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:2445G>A, amino acid A54T, associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) in women PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:16249461|REF_RGD_ID:1578457 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a Brazilian population PMID:16249461|REF_RGD_ID:1578457 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a normal glucose tolerant population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) PMID:10999802|REF_RGD_ID:1300313 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a normal glucose tolerant population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) PMID:10946885|REF_RGD_ID:1300312 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FATTY ACID-BINDING PROTEIN, INTESTINAL, POLYMORPHISM OF PMID:10946885|PMID:10999802|PMID:12161503|PMID:14666368|PMID:15572430|PMID:7883976|PMID:9253345 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Chilean Aymara and Mapuche ethnic groups PMID:17211557|REF_RGD_ID:1626407 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:p.A54T (human) PMID:14981227|REF_RGD_ID:1626400 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Chilean Aymara and Mapuche ethnic groups PMID:17211557|REF_RGD_ID:1626407 14107465 FABP2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD Early onset of obesity and resistance to reducing visceral white adipose tissue; DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Japanese women with a BMI > 25 PMID:15620432|REF_RGD_ID:1578458 14107474 DYNC1LI2 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14107474 DYNC1LI2 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14107474 DYNC1LI2 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107474 DYNC1LI2 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14107515 DPH1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1557600 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200 14107515 DPH1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278 14107515 DPH1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278 14107515 DPH1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32732226 14107515 DPH1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:9005766 Loucks-Innes Syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14107515 DPH1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:9005766 Loucks-Innes Syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair | ClinVar Annotator: match by term: LOUCKS-INNES SYNDROME PMID:14744934|PMID:24895408|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26220823|PMID:28492532|PMID:29362492|PMID:29410513|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32595695|PMID:32732226 14107515 DPH1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278 14107540 CCDC54 coiled-coil domain containing 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107545 RYK receptor like tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107545 RYK receptor like tyrosine kinase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1346179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932185 14107545 RYK receptor like tyrosine kinase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14107545 RYK receptor like tyrosine kinase gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932185 14107545 RYK receptor like tyrosine kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1346179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0110389 retinitis pigmentosa 73 ISO RGD:1606456 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0110389 retinitis pigmentosa 73 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 73 PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:17576681|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29140481|PMID:31228227|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:9536098 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1606456 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:17397050|PMID:17576681|PMID:18024218|PMID:18518886|PMID:19479962|PMID:19763152|PMID:19823584|PMID:20307669|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:21384162|PMID:21910976|PMID:22406018|PMID:23301227|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25491247|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:26287674|PMID:26350204|PMID:27243974|PMID:27608171|PMID:27733599|PMID:27827379|PMID:28041643|PMID:28101780|PMID:28397838|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29140481|PMID:29870682|PMID:30809705|PMID:31228227|PMID:31536183|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33673364|PMID:34580245|PMID:35848209|PMID:9536098 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:34580245 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21910976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29870682 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis PMID:17033958|PMID:18024218|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28492532|PMID:31536183 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:17397050|PMID:18024218|PMID:18518886|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:21384162|PMID:23301227|PMID:24767253|PMID:25491247|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26287674|PMID:26350204|PMID:27243974|PMID:28101780|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:31228227|PMID:31536183 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16960811|PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:21910976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29870682|PMID:31228227 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17033958|PMID:17397050|PMID:17576681|PMID:18024218|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:20825431|PMID:23301227|PMID:24767253|PMID:25491247|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:26350204|PMID:27243974|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28101780|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:35848209|PMID:9536098 14107564 LOC100154844 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1606456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14107594 PAPLN papilin, proteoglycan like sulfated glycoprotein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14107594 PAPLN papilin, proteoglycan like sulfated glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713027|REF_RGD_ID:13830881 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21223993|REF_RGD_ID:13830879 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1868402 (human) PMID:23727081|REF_RGD_ID:13830878 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15012912|REF_RGD_ID:1580709 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344631 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:16688406|REF_RGD_ID:1580706 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:insertion/deletion:promoter: PMID:16209992|REF_RGD_ID:1580708 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14107625 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16214533|REF_RGD_ID:1580707 14107647 LASP1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 14107647 LASP1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14107647 LASP1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107647 LASP1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28232485 14107664 RAB2A RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:68446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 14107664 RAB2A RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:68446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14107664 RAB2A RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107676 STK32A serine/threonine kinase 32A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14107676 STK32A serine/threonine kinase 32A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107676 STK32A serine/threonine kinase 32A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14107676 STK32A serine/threonine kinase 32A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14107698 TASOR transcription activation suppressor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14107698 TASOR transcription activation suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107738 DHDH dihydrodiol dehydrogenase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14107738 DHDH dihydrodiol dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107738 DHDH dihydrodiol dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220804 RGD DNA:hypermethylation: PMID:25620615|REF_RGD_ID:153298970 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:19549921|REF_RGD_ID:153298911 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:hypermethylation:CpG island PMID:19549921|REF_RGD_ID:153298911 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:breast PMID:29882245|REF_RGD_ID:153297792 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:32782619|REF_RGD_ID:153297784 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:21429053|REF_RGD_ID:153298914 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:22354764|REF_RGD_ID:153297789 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung PMID:29882245|REF_RGD_ID:153297792 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:30190423|REF_RGD_ID:153297795 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:26800504|REF_RGD_ID:11531771 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:20112342|REF_RGD_ID:153297794 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with lung adenocarcinoma ;mRNA:increased expression:lung PMID:20544843|REF_RGD_ID:153298907 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220804 RGD associated with breast cancer;DNA:hypermethylation: PMID:25620615|REF_RGD_ID:153298970 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20544843 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with lung adenocarcinoma; PMID:26800504|REF_RGD_ID:11531771 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with lung carcinoma, breast carcinoma PMID:22636800|REF_RGD_ID:153297785 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA,protein:decreased expression:colorectum PMID:27661126|REF_RGD_ID:153298906 14107748 ADAM28 ADAM metallopeptidase domain 28 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1347348 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:31565100|REF_RGD_ID:153298908 14107780 SHC3 SHC adaptor protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107780 SHC3 SHC adaptor protein 3 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:737159 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:brain: PMID:19748727|REF_RGD_ID:13782069 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:9536098|PMID:9837814 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:9536098|PMID:9837814 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:28492532 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:28492532 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1322796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11890679|PMID:12223482 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1322796 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX16 defect PMID:11890679|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:9536098|PMID:9837814 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:9004875 Peroxisome Biogenesis Disorder 8B ISO RGD:1322796 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:9004875 Peroxisome Biogenesis Disorder 8B ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8B PMID:20647552|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:9536098|PMID:9837814 14107807 PEX16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:9536098|PMID:9837814 14107822 SNX3 sorting nexin 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1345268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14107822 SNX3 sorting nexin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345268 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14107822 SNX3 sorting nexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107841 LRFN3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313671 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14107841 LRFN3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14107841 LRFN3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14107841 LRFN3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107848 ASTL astacin like metalloendopeptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14107848 ASTL astacin like metalloendopeptidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14107848 ASTL astacin like metalloendopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107848 ASTL astacin like metalloendopeptidase gene DOID:9004838 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 11 ISO RGD:1349169 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14107848 ASTL astacin like metalloendopeptidase gene DOID:9004838 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 11 ISO RGD:1349169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 11 PMID:34704130 14107861 FGGY FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14107861 FGGY FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107861 FGGY FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1605365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29220483 14107861 FGGY FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29220483 14107937 MTO1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1553062 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300816 | OMIM:609060 | OMIM:610498 | OMIM:610505 | OMIM:610678 | OMIM:611719 | OMIM:613559 | OMIM:614096 | OMIM:614582 | OMIM:614702 | OMIM:614922 | OMIM:614924 | OMIM:614932 | OMIM:614946 | OMIM:614947 | OMIM:615395 | OMIM:615440 | OMIM:615578 | OMIM:615595 | OMIM:615917 | OMIM:615918 | OMIM:616045 | OMIM:616198 | OMIM:616239 14107937 MTO1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:22608499|PMID:23929671|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:28492532 14107937 MTO1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0111480 combined oxidative phosphorylation deficiency 10 ISO RGD:1318828 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14107937 MTO1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:0111480 combined oxidative phosphorylation deficiency 10 ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22608499|PMID:23929671|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25552653|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:26061759|PMID:26539891|PMID:27151179|PMID:27256614|PMID:28492532|PMID:29331171|PMID:29440775|PMID:30369941|PMID:30831263|PMID:31451716|PMID:31842146|PMID:33258288|PMID:33586140|PMID:9536098 14107937 MTO1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532 14107937 MTO1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22608499|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31842146 14107937 MTO1 mitochondrial tRNA translation optimization 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318828 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22608499|PMID:23929671|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:28492532 14107958 RTL5 retrotransposon Gag like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14107958 RTL5 retrotransposon Gag like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14107958 RTL5 retrotransposon Gag like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350874 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14107972 MIR504 microRNA mir-504 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14107976 DCHS2 dachsous cadherin-related 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14107976 DCHS2 dachsous cadherin-related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108015 ALLC allantoicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108028 LOC110255216 olfactory receptor 56A1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14108028 LOC110255216 olfactory receptor 56A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108037 APCDD1L APC down-regulated 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1621362 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:202650 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:30167849|PMID:35298461 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1621362 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1322626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1322626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14108045 TRAPPC10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14108077 LOC100155195 guanylate-binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0060836 isolated microphthalmia 4 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0060836 isolated microphthalmia 4 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 4 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:20057906|PMID:20494911|PMID:21070663|PMID:22204637|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:24442880|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:9129173 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0081320 multiple synostoses syndrome 4 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0081320 multiple synostoses syndrome 4 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 4 PMID:25741868|PMID:26643732|PMID:29130651 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0110217 Leber congenital amaurosis 17 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0110217 Leber congenital amaurosis 17 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 17 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CERVICAL VERTEBRAL FUSION, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1347722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436 14108093 GDF6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1347722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509 14108106 SH2D1B SH2 domain containing 1B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14108106 SH2D1B SH2 domain containing 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14108106 SH2D1B SH2 domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108106 SH2D1B SH2 domain containing 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14108114 RSRC1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:7240710 20190605 OMIM 14108114 RSRC1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70 PMID:25741868|PMID:28640246|PMID:29522154|PMID:32227164 14108114 RSRC1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14108114 RSRC1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108128 CCDC188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14108128 CCDC188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14108128 CCDC188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 14108128 CCDC188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14108128 CCDC188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14108128 CCDC188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14108128 CCDC188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14108140 CORT cortistatin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14108140 CORT cortistatin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14108140 CORT cortistatin gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14108140 CORT cortistatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108145 PTPRR protein tyrosine phosphatase receptor type R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108163 DDX52 DExD-box helicase 52 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14108163 DDX52 DExD-box helicase 52 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14108163 DDX52 DExD-box helicase 52 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14108163 DDX52 DExD-box helicase 52 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14108163 DDX52 DExD-box helicase 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108163 DDX52 DExD-box helicase 52 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14108163 DDX52 DExD-box helicase 52 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Goldmann-Favre syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NR2E3-Related Disorders PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17576681|PMID:17601449|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23604511|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26229699|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27013732|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:29785639|PMID:30054919|PMID:30285900|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31370859|PMID:32037395|PMID:32679203|PMID:33781268|PMID:9536098 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0110399 retinitis pigmentosa 37 ISO RGD:1351565 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0110399 retinitis pigmentosa 37 ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 37 PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17601449|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:23039133|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:33781268 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15453866|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23039133|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31054281 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17576681|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:32679203|PMID:32901917|PMID:9536098 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10655056|PMID:19898638|PMID:24069298|PMID:24891813|PMID:25703721|PMID:28300834|PMID:28492532 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26229699|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27013732|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:32901917 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25079116|PMID:26894784|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32581362|PMID:32679203 14108183 NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14108196 POLD2 DNA polymerase delta 2, accessory subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14108196 POLD2 DNA polymerase delta 2, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20221013 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:23051042|REF_RGD_ID:155582214 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1608303 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607832 | OMIM:612551 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD DNA:hypermethylation PMID:27669434|REF_RGD_ID:153344606 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:27821145|PMID:29183007|REF_RGD_ID:153344578|REF_RGD_ID:153344580 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1608303 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:35289739|REF_RGD_ID:153344587 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1350382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:30575330|REF_RGD_ID:153344588 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220818 RGD miRNA:decreased expression:esophagus (human) PMID:27203740|REF_RGD_ID:153323341 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30744607 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD DNA:Hypermethylation PMID:22282464|REF_RGD_ID:153344598 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD miRNA:decreased expression:lung (human) PMID:26655272|REF_RGD_ID:11085320 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31205511|REF_RGD_ID:153344584 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220826 RGD associated with hepatocellular carcinoma; RNA:decreased expression:liver (human) PMID:24330766|REF_RGD_ID:153344567 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:hypomethylation PMID:28036298|REF_RGD_ID:153344564 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:liver (human) PMID:30710422|REF_RGD_ID:153344549 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26263159|REF_RGD_ID:11070076 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:32960907|REF_RGD_ID:153344563 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:687 hepatoblastoma exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:liver (human) PMID:31541079|REF_RGD_ID:153344539 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD miRNA:decreased expression:pleura (human) PMID:26125439|REF_RGD_ID:11529530 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD associated with colorectal cancer; miRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:25232258|REF_RGD_ID:153344566 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; human cells in mouse model PMID:24469061|PMID:30685413|REF_RGD_ID:153344592|REF_RGD_ID:153344599 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1608303 D RGD:9068941 20220818 RGD miRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:30165047|REF_RGD_ID:153323340 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood (human) PMID:23758639|REF_RGD_ID:153344558 14108226 MIR193A microRNA mir-193a gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1350382 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:34299137|REF_RGD_ID:153344551 14108247 MTMR12 myotubularin related protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108247 MTMR12 myotubularin related protein 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14108277 FBXO9 F-box protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108277 FBXO9 F-box protein 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14108300 TAF5 TATA-box binding protein associated factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108315 IGSF11 immunoglobulin superfamily member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108338 CHCHD6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108338 CHCHD6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14108338 CHCHD6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14108355 TMEM89 transmembrane protein 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108355 TMEM89 transmembrane protein 89 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14108355 TMEM89 transmembrane protein 89 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14108378 PHACTR2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14108378 PHACTR2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1344472 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 14108378 PHACTR2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: splice variants PMID:20590401|REF_RGD_ID:6483097 14108378 PHACTR2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: intron: rs11155313 PMID:19429005|REF_RGD_ID:6483095 14108378 PHACTR2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: : rs1015340 PMID:20546594|REF_RGD_ID:6483093 14108378 PHACTR2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108407 PIGV phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14108407 PIGV phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1724113|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:28817240 14108407 PIGV phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1349310 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108407 PIGV phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:1724113|PMID:17351347|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688840 14108407 PIGV phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome PMID:1724113|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688840 14108407 PIGV phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated alkaline phosphatase PMID:28492532 14108427 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532 14108427 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532|PMID:32086284 14108427 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14108427 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1606330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14108427 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9006565 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 3 ISO RGD:1606330 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14108427 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:9006565 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 3 ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:26786403|PMID:27173016|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:30093711|PMID:31594065|PMID:31639411|PMID:32086284|PMID:35136953|PMID:9536098 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1346769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2325521 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:spinal cord PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1346769 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29287202|REF_RGD_ID:13464271 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1346769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2325521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1346769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14108475 MIR381 microRNA mir-381 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2325521 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:kidney PMID:29073721|REF_RGD_ID:13825150 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:27426733|REF_RGD_ID:11552867 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:25899317|PMID:27426733|PMID:28492532 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:17785553|REF_RGD_ID:2298803 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11520 benign hypertensive renal disease ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221222 RGD protein:increased expression:cortex of kidney (human) PMID:34584221|REF_RGD_ID:155791449 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221231 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221231 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:32078472|PMID:32349637|PMID:32382778|PMID:34628598|REF_RGD_ID:155791642|REF_RGD_ID:155804272|REF_RGD_ID:155804283|REF_RGD_ID:155804284 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21475303|REF_RGD_ID:155882442 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2349 arteriosclerosis ameliorates ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35078016|REF_RGD_ID:155804282 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221222 RGD associated with hypothyroidism;mRNA:decreased expression:venous blood (human) PMID:32495070|REF_RGD_ID:155791451 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194200 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:26347470|REF_RGD_ID:11074637 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:16183734|REF_RGD_ID:2298758 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:27121011|REF_RGD_ID:11073666 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:10802712|PMID:25278099|REF_RGD_ID:11534146|REF_RGD_ID:155804285 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:26706286|REF_RGD_ID:155791673 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:32581266|REF_RGD_ID:155804294 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:29273596|REF_RGD_ID:155804269 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiospondylocarpofacial syndrome PMID:20186786|PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:27426734|PMID:28492532|PMID:29467388|PMID:32105826 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26100626|PMID:27000704|REF_RGD_ID:155791672|REF_RGD_ID:155804286 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:33414375|REF_RGD_ID:155882440 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35582418|REF_RGD_ID:155804297 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230114 RGD PMID:30076625|REF_RGD_ID:155804280 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:30622220|REF_RGD_ID:155882441 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation PMID:25741868 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002220 Forney Robinson Pascoe Syndrome ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms no_association ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 RGD based one the lack of correlation to loss of heterozygosity (LOH) PMID:12967473|REF_RGD_ID:2298805 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with obesity;protein:increased phosphorylation:heart (mouse) PMID:29143862|REF_RGD_ID:155804300 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:32543140|REF_RGD_ID:155791675 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:32734729|REF_RGD_ID:155804275 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:29138854|REF_RGD_ID:155804273 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:wall of left ventricle (rat) PMID:30854566|REF_RGD_ID:155791647 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased phosphorylation:heart (mouse) PMID:27956576|PMID:32971071|PMID:35490166|REF_RGD_ID:155791643|REF_RGD_ID:155791649|REF_RGD_ID:155791668 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:30407523|REF_RGD_ID:155791650 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:28821620|REF_RGD_ID:155804266 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:26891723|PMID:31885808|PMID:34733837|REF_RGD_ID:11555743|REF_RGD_ID:155791644|REF_RGD_ID:155791674 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22972987|REF_RGD_ID:155663421 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:decreased expression:myocardium of ventricle (rat) PMID:22146585|REF_RGD_ID:155883162 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:33434616|REF_RGD_ID:155791452 14108481 MAP3K7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007346 Cachexia treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension PMID:30554141|REF_RGD_ID:155791671 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25741868|PMID:29311258|PMID:31959358 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:1312856 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense,deletion,splice-site PMID:10973252|REF_RGD_ID:1599383 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:1312856 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss PMID:10973252|PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:17576681|PMID:18632794|PMID:19364879|PMID:23754897|PMID:24033266|PMID:24252324|PMID:25741868|PMID:26208211|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:29024829|PMID:29202719|PMID:29311258|PMID:29398133|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31959358|PMID:32613277|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:9536098 14108506 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25741868|PMID:29311258|PMID:31959358 14108532 PIK3IP1 phosphoinositide-3-kinase interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108532 PIK3IP1 phosphoinositide-3-kinase interacting protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1605305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:32314272|PMID:33909043|PMID:9536098 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33909043|PMID:9536098 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:6492094|PMID:9536098 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 29 PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:31791873|PMID:33294374 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids PMID:31775912|PMID:6595937 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:9536098 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33294374|PMID:9536098 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:9536098 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:9536098 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive PMID:28492532|PMID:33909043|PMID:6492094 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14108556 AARS1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 PMID:31775912|PMID:6595937 14108582 EVA1B eva-1 homolog B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14108582 EVA1B eva-1 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108603 PES1 pescadillo ribosomal biogenesis factor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345815 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34845814 14108603 PES1 pescadillo ribosomal biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108622 MIR500 microRNA mir-500 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14108622 MIR500 microRNA mir-500 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:1603439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:15052463|PMID:7874126|PMID:9328929 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:25741868 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0090064 familial cold autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:732989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0090064 familial cold autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22236196|PMID:24033266|PMID:24869598|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29921932|PMID:30273710|PMID:30344948|PMID:30619256|PMID:31853824|PMID:32047491|PMID:33859323|PMID:9536098 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28714976 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia PMID:24869598|PMID:28492532 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9005237 Autoinflammation, Antibody Deficiency, and Immune Dysregulation, PLCG2-Associated ISO RGD:732989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9005237 Autoinflammation, Antibody Deficiency, and Immune Dysregulation, PLCG2-Associated ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation, plcg2-associated PMID:23000145|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619256|PMID:34298581 14108637 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619256 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820697 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24330405 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14108684 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20385761|REF_RGD_ID:39938865 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26914138|REF_RGD_ID:11529541 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050211 swine influenza ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24799604|REF_RGD_ID:39939082 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:23785507|REF_RGD_ID:39939079 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:31249813|REF_RGD_ID:39938856 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:30832593|REF_RGD_ID:38455984 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12205 dengue disease treatment ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:31821895|REF_RGD_ID:39939074 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:lung,plasmacytoid dendritic cell (mouse) PMID:27992577|REF_RGD_ID:39939072 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased activity, increased expression:plasma, heart (human) PMID:21765346|REF_RGD_ID:39939075 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2122 pneumonic tularemia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:20385761|REF_RGD_ID:39938865 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:23853597|REF_RGD_ID:39938863 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:32369456|REF_RGD_ID:39939073 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with pulmonary tuberculosis;protein:increased expression:blood (human) PMID:32369456|REF_RGD_ID:39939073 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:30770561|REF_RGD_ID:39939045 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24844751|REF_RGD_ID:39939118 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:31416389|REF_RGD_ID:39939047 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26914138|REF_RGD_ID:11529541 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with Pneumococcal Meningitis PMID:24844751|REF_RGD_ID:39939118 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocytes,myeloid dendritic cells,serum (human) PMID:25605587|REF_RGD_ID:39939081 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25114116|REF_RGD_ID:39938864 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:25278421|REF_RGD_ID:39939031 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal susceptibility ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:31231617|REF_RGD_ID:39939039 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24930766|PMID:28077574|REF_RGD_ID:39939032|REF_RGD_ID:39939117 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9123 eczema herpeticum severity ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201022 RGD associated with atopic dermatitis; protein:increased activity:serum (human) PMID:26198597|REF_RGD_ID:11528429 14108737 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609 14108753 PSMC3IP PSMC3 interacting protein gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:730859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108753 PSMC3IP PSMC3 interacting protein gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:730859 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289 14108753 PSMC3IP PSMC3 interacting protein gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:730859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 14108753 PSMC3IP PSMC3 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14108753 PSMC3IP PSMC3 interacting protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14108770 CLVS1 clavesin 1 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1602646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 14108770 CLVS1 clavesin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:30143558|PMID:34246755 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmos with other malformations PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:34246755 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:21900877|PMID:25741868|PMID:28492532 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 1 PMID:12766769|PMID:16199547|PMID:16894541|PMID:17163535|PMID:17576681|PMID:18671281|PMID:21900877|PMID:22029163|PMID:23532946|PMID:24476948|PMID:24551978|PMID:24583203|PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26893459|PMID:27280866|PMID:27859469|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29261186|PMID:30639323|PMID:31319225|PMID:31738409|PMID:31999076|PMID:33726816|PMID:34246755|PMID:34974531|PMID:35005812|PMID:9536098 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:26893459|PMID:28492532 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1315179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119800 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:26893459|PMID:28492532 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:25741868|PMID:28492532 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32643034 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14108784 FRAS1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:9008205 Macrostomia ISO RGD:1315178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163535 14108869 RORB RAR related orphan receptor B gene DOID:0111316 idiopathic generalized epilepsy 15 ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 15 PMID:16199547|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:27352968|PMID:28492532 14108869 RORB RAR related orphan receptor B gene DOID:0111316 idiopathic generalized epilepsy 15 susceptibility ISO RGD:1315588 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14108869 RORB RAR related orphan receptor B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14108869 RORB RAR related orphan receptor B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315588 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14108869 RORB RAR related orphan receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356972|PMID:27352968|PMID:28492532 14108869 RORB RAR related orphan receptor B gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:25950944 14108890 DPH6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14108890 DPH6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108890 DPH6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea syndrome PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 3 PMID:25741868|PMID:29696776|PMID:33644933 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0070055 Xia-Gibbs syndrome ISO RGD:1603658 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0070055 Xia-Gibbs syndrome ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Xia-Gibbs syndrome PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27148574|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29230160|PMID:29696776|PMID:30152016|PMID:30858058|PMID:31474318|PMID:33372375|PMID:33644933|PMID:35716097|PMID:4067559 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:28492532 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:27148574|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29696776|PMID:30152016|PMID:30729726|PMID:32461654|PMID:33644933|PMID:35716097 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868 14108935 AHDC1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868 14108946 DPY19L2 dpy-19 like 2 gene DOID:0111156 spermatogenic failure 9 ISO RGD:1606928 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108946 DPY19L2 dpy-19 like 2 gene DOID:0111156 spermatogenic failure 9 ISO RGD:1606928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 9 PMID:15533374|PMID:21397063|PMID:21397064|PMID:22627659|PMID:22653751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33108537 14108946 DPY19L2 dpy-19 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604754 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:10508986|PMID:16199547|PMID:16957732|PMID:17576681|PMID:22306653|PMID:23486540|PMID:23576526|PMID:23594738|PMID:23613427|PMID:23756462|PMID:24141620|PMID:25640679|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27431325|PMID:28328139|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30344923|PMID:30359267|PMID:31350202|PMID:31942411|PMID:33332384|PMID:33719213|PMID:34130653|PMID:6093533|PMID:9536098 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1604754 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletions:multiple (human) PMID:22306653|REF_RGD_ID:11558020 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30344923|PMID:30359267 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14108984 DIS3L2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14109065 GK5 glycerol kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1310457 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072 14109094 TRAF2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247211 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735585 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:brain (human) PMID:24395787|REF_RGD_ID:8693390 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22205926 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735585 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis muscle (human) PMID:14567976|REF_RGD_ID:8693707 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3380 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:2562181|REF_RGD_ID:8693574 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26732138|REF_RGD_ID:11572421 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9006344 Neurodevelopmental Disorder and Language Delay with or Without Structural Brain Abnormalities ISO RGD:735585 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9006344 Neurodevelopmental Disorder and Language Delay with or Without Structural Brain Abnormalities ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder and language delay with or without structural brain abnormalities PMID:25741868|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:30595372 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14109106 PPP2CA protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3380 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, quadriceps, epididymal fat pad (rat) PMID:22087313|REF_RGD_ID:8693665 14109117 LOC100516085 zinc finger protein 256 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109124 ARL13A ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14109124 ARL13A ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14109124 ARL13A ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14109124 ARL13A ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14109124 ARL13A ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14109124 ARL13A ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14109134 LOC100738134 zinc finger protein 501 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109198 ARHGAP36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14109198 ARHGAP36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14109198 ARHGAP36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109235 METAP1 methionyl aminopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:32764695 14109235 METAP1 methionyl aminopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109250 ZNF671 zinc finger protein 671 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1320589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1320589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10958941 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1320589 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:inversion: :inv(16)(p13q22) PMID:8351518|REF_RGD_ID:1599543 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1320589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320589 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17094378|REF_RGD_ID:126775147 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:1320589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17022082 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:9006628 Cleidocranial Dysplasia 2 ISO RGD:1320589 D RGD:7240710 20221102 OMIM 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:9006628 Cleidocranial Dysplasia 2 ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:36241386 14109319 CBFB core-binding factor subunit beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320589 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:36241386 14109341 EIF3E eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14109341 EIF3E eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109341 EIF3E eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1323023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14109363 SMPD2 sphingomyelin phosphodiesterase 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732430 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14109363 SMPD2 sphingomyelin phosphodiesterase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:12673656|PMID:16249884|PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:25670966|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:36209347 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14109377 SHROOM4 shroom family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33345901 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11896492|REF_RGD_ID:5128873 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.Q223R (human) PMID:18204169|REF_RGD_ID:5128855 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis disease_progression ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:27465994|REF_RGD_ID:12911217 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28130181 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:intron:c.2673+1118C>T (rs6700896) (human) PMID:22215535|REF_RGD_ID:14696694 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Q223R(human) PMID:27257426|REF_RGD_ID:21079462 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : (rs1137100, rs1137101) (human) PMID:23278404|REF_RGD_ID:14696696 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta PMID:16021089|REF_RGD_ID:5128718 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26537785|PMID:27465994|REF_RGD_ID:12911216|REF_RGD_ID:12911217 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19452630|PMID:25367288|PMID:28611668|PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine PMID:19730157|REF_RGD_ID:5128624 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exons PMID:10999797|REF_RGD_ID:5129161 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27465994|REF_RGD_ID:12911217 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.K109R, Q223R (human) PMID:23460508|REF_RGD_ID:10411886 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25222487|PMID:33345901 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9537324 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood serum PMID:16093869|REF_RGD_ID:10411894 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q223R (human) PMID:19337797|REF_RGD_ID:2311129 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26537785|REF_RGD_ID:12911216 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15093691|PMID:22949526|PMID:24384915|PMID:25222487|PMID:29988851|PMID:30689673|PMID:33345901|PMID:3519326 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11460888|REF_RGD_ID:1581846 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3519326 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861689 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19196818|REF_RGD_ID:5128813 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19196818|REF_RGD_ID:5128813 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q223R (human) PMID:27257426|REF_RGD_ID:21079462 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21317313|REF_RGD_ID:5128773 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26537785|REF_RGD_ID:12911216 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15093691|PMID:17065336|PMID:19682441|PMID:20567778|PMID:24384915|PMID:28130181|PMID:29143802|PMID:29743445|PMID:29988851|PMID:29991592|PMID:30635400|PMID:33345901|PMID:3519326|PMID:35235096 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q269P (rat) PMID:21836382|REF_RGD_ID:10412020 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:20723213|REF_RGD_ID:14696785 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:5223 infertility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15093691 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:5223 infertility treatment ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16284652|REF_RGD_ID:10412018 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:peripheral blood mononuclear cell PMID:12100031|REF_RGD_ID:21079471 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:53 pituitary gland disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9537324 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20567778|PMID:33345901 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to SS/JrHsdMcwi PMID:27465994|REF_RGD_ID:12911217 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:576 proteinuria sexual_dimorphism ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to BN PMID:20159938|REF_RGD_ID:7365117 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart PMID:18006469|REF_RGD_ID:5128823 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30689673 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:missense mutations:cds:p.Q223R, p.K109R (human) PMID:23090836|REF_RGD_ID:21079466 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27465994|PMID:32390513|REF_RGD_ID:12911217|REF_RGD_ID:34888223 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20567778|PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20422702|REF_RGD_ID:5129163 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17065336|PMID:20175764|PMID:23159718|PMID:28130181|PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23886859|REF_RGD_ID:10412036 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35235096 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21148797|REF_RGD_ID:5128846 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28130181|PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29143802 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23575542|REF_RGD_ID:10411887 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:668A>G (human) PMID:23575542|REF_RGD_ID:10411887 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q223R (human) PMID:17243864|REF_RGD_ID:10411889 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23038009 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26537785|REF_RGD_ID:12911216 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to age-matched lean +/fa rats PMID:9843879|REF_RGD_ID:628910 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15093691|PMID:17229951|PMID:3519326 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26537785|REF_RGD_ID:12911216 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20567778|PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver, peripheral blood mononuclear cell PMID:17060687|REF_RGD_ID:21079470 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:22773832|REF_RGD_ID:10412021 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18469142|REF_RGD_ID:5129122 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15809509|PMID:29143802|PMID:29988851 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9004946 Leptin Receptor Deficiency ISO RGD:735832 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9004946 Leptin Receptor Deficiency ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leptin receptor deficiency PMID:11354636|PMID:11380591|PMID:11443193|PMID:12006639|PMID:12646666|PMID:15585384|PMID:16284652|PMID:17229951|PMID:17785359|PMID:18212354|PMID:18490929|PMID:18703626|PMID:21393862|PMID:21744741|PMID:22331430|PMID:22810975|PMID:24611737|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:31237021|PMID:8666155|PMID:9144432|PMID:9537324|PMID:9860295 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23038009|PMID:29743445 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15093691|PMID:16427799|PMID:17065336|PMID:19452630|PMID:19478208|PMID:20567778|PMID:22933112|PMID:24263156|PMID:26939912|PMID:27151219|PMID:30635400|PMID:35472412 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30689673 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35235096 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35235096 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q223R (human) PMID:19337797|REF_RGD_ID:2311129 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191728 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23154293|REF_RGD_ID:13432147 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19452630|PMID:20567778|PMID:25367288|PMID:28611668|PMID:29988851|PMID:30689673 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:CDS:p.K656N (human) PMID:18632178|REF_RGD_ID:2311138 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:missense mutation:CDS:p.K656N (human) PMID:18413223|REF_RGD_ID:2311142 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:heart PMID:17134725|REF_RGD_ID:1626628 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:15284063|REF_RGD_ID:5129123 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver, peripheral blood mononuclear cell PMID:17060687|REF_RGD_ID:21079470 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229951 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21353530 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23154293|REF_RGD_ID:13432147 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175764|PMID:22933112|PMID:24263156|PMID:26939912 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:18439701|REF_RGD_ID:2311141 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease;DNA:intron:c.2673+1118C>T (rs6700896) (human) PMID:22215535|REF_RGD_ID:14696694 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:3' utr (human) PMID:17065694|REF_RGD_ID:2311144 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16284652|REF_RGD_ID:10412018 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25367288|PMID:29743445 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24263156 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11354636|PMID:11380591|PMID:11443193|PMID:12006639|PMID:17785359|PMID:18490929|PMID:21393862|PMID:21744741|PMID:22331430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8666155 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27465994|REF_RGD_ID:12911217 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9545018|REF_RGD_ID:10412023 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9970 obesity sexual_dimorphism ISO RGD:3001 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to BN PMID:20159938|REF_RGD_ID:7365117 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.Q223R (human) PMID:18204169|REF_RGD_ID:5128855 14109415 LEPR leptin receptor gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:10865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16284652|REF_RGD_ID:10412018 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1305429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testes (rat) PMID:24679876|REF_RGD_ID:9588526 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586731 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25162518|REF_RGD_ID:9588530 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:23794145|REF_RGD_ID:9588529 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVST>A, IVS-1467C>T, IVS+828T>C (rs7134353, rs2284336, rs11062357) (human) PMID:24069348|REF_RGD_ID:9588532 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14109459 KDM5A lysine demethylase 5A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:17357069|PMID:18235093|PMID:22995991|PMID:23536131|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30586318 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620167 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:27686659|REF_RGD_ID:243048429 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34059960 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003734 Vesicoureteral Reflux 2 ISO RGD:736256 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003734 Vesicoureteral Reflux 2 ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 2 PMID:16199547|PMID:17357069|PMID:18235093|PMID:22558067|PMID:22995991|PMID:23536131|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27657687|PMID:28492532 14109491 ROBO2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:28492532 14109599 YTHDC1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109599 YTHDC1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:732940 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14109626 SUPT4H1 SPT4 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1314951 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14109626 SUPT4H1 SPT4 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14109626 SUPT4H1 SPT4 homolog, DSIF elongation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109635 CNTNAP5 contactin associated protein family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109663 BTBD6 BTB domain containing 6 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14109663 BTBD6 BTB domain containing 6 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14109663 BTBD6 BTB domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109664 SEMA4G semaphorin 4G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109696 CTNNAL1 catenin alpha like 1 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1322895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 14109696 CTNNAL1 catenin alpha like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:34355501 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:0111903 thrombophilia due to HRG deficiency ISO RGD:736906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:0111903 thrombophilia due to HRG deficiency ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency PMID:11057869|PMID:25741868|PMID:29108964|PMID:34355501|PMID:9414276 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21713765|REF_RGD_ID:11041886 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109743 HRG histidine rich glycoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19552798 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:15728199|PMID:18182452|PMID:21642377|PMID:23155703|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1322421 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:146200 | OMIM:307700 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18712808|PMID:27480553 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9002627 Familial Isolated Hypoparathyroidism 2 ISO RGD:1322420 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9002627 Familial Isolated Hypoparathyroidism 2 ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, familial isolated, 2 PMID:11602629|PMID:15728199|PMID:15863676|PMID:18583467|PMID:18712808|PMID:21642377|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9003143 Hyperparathyroidism 4 ISO RGD:1322420 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14109754 GCM2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9003143 Hyperparathyroidism 4 ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 4 PMID:15728199|PMID:21642377|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032|PMID:34008892 14109765 CRYBG2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318501 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14109765 CRYBG2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1318501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14109765 CRYBG2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1318501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14109765 CRYBG2 crystallin beta-gamma domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318501 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14109795 ZNF546 zinc finger protein 546 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354009 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14109817 STARD10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14109817 STARD10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14109817 STARD10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109817 STARD10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20111059|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30273935|PMID:30484866|PMID:32035780|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20111059|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:12811540|PMID:15479192|PMID:17102085|PMID:19454582|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21937622|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24758185|PMID:25014000|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastric stromal sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20111059|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:20842377|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27986441|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29510530|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:29875428|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345704 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal infantile mitochondrial cardiomyopathy PMID:26008905 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21318381|PMID:22041456|PMID:22138625 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9002162 Carotid Body Tumor ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid body paraganglioma PMID:11391796|PMID:15066320|PMID:17576205|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21945342|PMID:22241717|PMID:28492532 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9002199 Paragangliomas 1 ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9002199 Paragangliomas 1 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:16080474|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:19550080|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29792313|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33748650|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9002449 Glomus Jugulare Tumor ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors familial 1 PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9003007 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 3 ISO RGD:1345704 D RGD:7240710 20210203 OMIM 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9003007 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 3 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11526495|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:15032977|PMID:18678321|PMID:21565294|PMID:21979946|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:23175444|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24367056|PMID:24728327|PMID:24886695|PMID:25149476|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:34012134 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:12811540|PMID:15479192|PMID:17102085|PMID:19454582|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21937622|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24758185|PMID:25014000|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:10657297|PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:12114404|PMID:19584903|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:25300370|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:28492532|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9004109 Intestinal Carcinoid Tumors ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoid tumors, intestinal PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:12696072|PMID:14557476|PMID:15623805|PMID:18678321|PMID:21565294|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:23175444|PMID:24728327|PMID:25149476|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27279923|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29792313 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12509798|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15531530|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20111059|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22382802|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24758185|PMID:25014000|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29777207|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9006360 Paragangliomas with Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 with sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas with sensorineural hearing loss PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17973943|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27634942|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29792313|PMID:30050099|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29925701|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12386824|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29925701|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:34906457|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:31212687|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12612654|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:31212687|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10657297|PMID:10846047|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11526495|PMID:11605159|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12114404|PMID:12218630|PMID:12386824|PMID:12509798|PMID:12696072|PMID:12782822|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:14557476|PMID:14985401|PMID:15032977|PMID:15066320|PMID:15328326|PMID:15331017|PMID:15479192|PMID:15623805|PMID:15905695|PMID:15989954|PMID:16061558|PMID:16080474|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17041923|PMID:17102082|PMID:17102085|PMID:17308434|PMID:17406045|PMID:17563904|PMID:17576205|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18213727|PMID:18414213|PMID:18551016|PMID:18561749|PMID:18678321|PMID:18692411|PMID:18826997|PMID:19027316|PMID:19075037|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:1945482|PMID:19550080|PMID:19576851|PMID:19584903|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19936639|PMID:20098451|PMID:20208144|PMID:20301715|PMID:20418362|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21792967|PMID:21822798|PMID:21937622|PMID:21945342|PMID:21979946|PMID:22025150|PMID:22170724|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22456618|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23433498|PMID:23512077|PMID:23586964|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24367056|PMID:24436918|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758185|PMID:24859990|PMID:24886695|PMID:25014000|PMID:25149476|PMID:25275255|PMID:25300370|PMID:25326637|PMID:25376524|PMID:25494863|PMID:25547508|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25741136|PMID:25741868|PMID:25758995|PMID:25791839|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26008905|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28179334|PMID:28255624|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:28977582|PMID:29386252|PMID:29510530|PMID:29545045|PMID:29625052|PMID:29777207|PMID:29792313|PMID:29875428|PMID:29925701|PMID:30050099|PMID:30093976|PMID:30172768|PMID:30273935|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31194241|PMID:31212687|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:32035780|PMID:32741965|PMID:32948182|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33745191|PMID:33748650|PMID:34012134|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:9536098|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 PMID:10657297|PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:12114404|PMID:19584903|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:25300370|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:28492532|PMID:9683583 14109857 SDHD succinate dehydrogenase complex subunit D gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1345704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14109864 VSNL1 visinin like 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25806004 14109873 ANKDD1A ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14109873 ANKDD1A ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14109873 ANKDD1A ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109873 ANKDD1A ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14109903 NCBP2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14109903 NCBP2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14109903 NCBP2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14109903 NCBP2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109917 RN5-8S 5.8S ribosomal RNA gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:12907523 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14109918 PHLDB3 pleckstrin homology like domain family B member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14109918 PHLDB3 pleckstrin homology like domain family B member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109938 SPATA17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14109938 SPATA17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14109938 SPATA17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14109938 SPATA17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109938 SPATA17 spermatogenesis associated 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14109967 BTBD17 BTB domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109974 STX4 syntaxin 4 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14109974 STX4 syntaxin 4 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532 14109974 STX4 syntaxin 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:30311386 14109974 STX4 syntaxin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109974 STX4 syntaxin 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14109990 CCDC27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14110004 E2F5 E2F transcription factor 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731057 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate: PMID:33390186|REF_RGD_ID:155641232 14110004 E2F5 E2F transcription factor 5 gene DOID:10286 prostate carcinoma ameliorates ISO RGD:731057 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:33390186|REF_RGD_ID:155641232 14110004 E2F5 E2F transcription factor 5 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:731058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14110004 E2F5 E2F transcription factor 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14110004 E2F5 E2F transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110004 E2F5 E2F transcription factor 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14110021 MIGA1 mitoguardin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:12382155|PMID:16759889|PMID:19302939|PMID:21990111|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736552 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:736552 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 1 PMID:10191107|PMID:10191109|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:10781062|PMID:11001811|PMID:11073228|PMID:11332767|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:11520175|PMID:11589012|PMID:11727201|PMID:12125808|PMID:12382155|PMID:12796825|PMID:12855696|PMID:14997939|PMID:15464427|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16644870|PMID:16759889|PMID:17044973|PMID:17261688|PMID:17565660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18704195|PMID:19302939|PMID:19440452|PMID:19793312|PMID:19793631|PMID:19941651|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21704547|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:23857568|PMID:24033266|PMID:24082928|PMID:24997880|PMID:25205113|PMID:2538469|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26275418|PMID:26467025|PMID:26510000|PMID:26707855|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28878621|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:30378543|PMID:30541466|PMID:30842224|PMID:31741823|PMID:33547378|PMID:33561134|PMID:34114234|PMID:7637805|PMID:9425237|PMID:9536098|PMID:9571187|PMID:9664077|PMID:9733046|PMID:9793631 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:736553 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:204200 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:11520175|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26510000|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:9425237|PMID:9664077|PMID:9733046 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:10781062|PMID:11001811|PMID:11073228|PMID:11332767|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:11589012|PMID:12382155|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16644870|PMID:16759889|PMID:17044973|PMID:17261688|PMID:17565660|PMID:18704195|PMID:19302939|PMID:19793312|PMID:19941651|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:24082928|PMID:24997880|PMID:25205113|PMID:2538469|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26707855|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:29631617|PMID:31741823|PMID:33561134|PMID:7637805|PMID:9425237|PMID:9571187|PMID:9664077|PMID:9733046|PMID:9793631 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30442709 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:18414213|PMID:21990111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10191107|PMID:10191109|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:10781062|PMID:11001811|PMID:11073228|PMID:11332767|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:11520175|PMID:12796825|PMID:12855696|PMID:15464427|PMID:15965709|PMID:17044973|PMID:17261688|PMID:17565660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19302939|PMID:19793312|PMID:19941651|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21704547|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:24033266|PMID:24082928|PMID:24997880|PMID:25205113|PMID:2538469|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510000|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28878621|PMID:29631617|PMID:30378543|PMID:30541466|PMID:33561134|PMID:7637805|PMID:9425237|PMID:9536098|PMID:9664077|PMID:9733046|PMID:9793631 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive PMID:10649502|PMID:10679943|PMID:11440996|PMID:11506414|PMID:17261688|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21990111|PMID:23539563|PMID:23772246|PMID:24082928|PMID:25205113|PMID:25525159|PMID:25574475|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9425237|PMID:9664077|PMID:9733046 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21990111|PMID:25741868 14110052 PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10477428|PMID:11440996|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:31741823|PMID:9664077 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:17253968|PMID:23695678|PMID:25741868|PMID:28971506|PMID:29449963|PMID:29952828|PMID:9827909 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0111576 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 ISO RGD:1318815 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:0111576 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 1 with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema | ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis pseudohyperkalemia and perinatal edema | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPERKALEMIA EDINBURGH PMID:16898969|PMID:17253968|PMID:21944700|PMID:22529292|PMID:23479567|PMID:23487776|PMID:23581886|PMID:23695678|PMID:23973043|PMID:24033266|PMID:24314002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28716860|PMID:28971506|PMID:29449963|PMID:29952828|PMID:5559828|PMID:89283|PMID:9827909 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36122374 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868|PMID:30244526|PMID:31680349 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9000957 Hereditary Lymphedema III ISO RGD:1318815 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9000957 Hereditary Lymphedema III ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHATIC MALFORMATION 6 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 6 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, III PMID:25741868|PMID:25741889|PMID:26333996|PMID:26780541|PMID:28492532|PMID:30244526|PMID:36122374 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9004927 Stomatocytosis II ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis II PMID:16898969|PMID:17253968|PMID:21944700|PMID:22529292|PMID:23479567|PMID:23487776|PMID:23581886|PMID:23695678|PMID:23973043|PMID:24033266|PMID:24314002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28716860|PMID:28971506|PMID:29449963|PMID:29952828|PMID:5559828|PMID:89283|PMID:9827909 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis | ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28619848|PMID:30187933|PMID:30244526|PMID:30655378|PMID:30887001|PMID:31091145|PMID:31624108|PMID:31680349|PMID:32981126|PMID:33027564 14110065 PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1318815 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, and ambiguous genitalia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14110153 GABRQ gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14110153 GABRQ gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14110153 GABRQ gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110166 TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14110166 TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 gene DOID:0110289 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y ISO RGD:1607052 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14110166 TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 gene DOID:0110289 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24856141|PMID:25193337|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:27342937|PMID:28492532|PMID:32055997|PMID:32190976|PMID:4856141|PMID:9536098 14110166 TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14110166 TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14110166 TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14110166 TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14110180 SH3GLB2 SH3 domain containing GRB2 like, endophilin B2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14110180 SH3GLB2 SH3 domain containing GRB2 like, endophilin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110210 LAMTOR3 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110227 FREM3 FRAS1 related extracellular matrix 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1343703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26441752 14110227 FREM3 FRAS1 related extracellular matrix 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110256 DERL3 derlin 3 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3 14110256 DERL3 derlin 3 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 14110256 DERL3 derlin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14110256 DERL3 derlin 3 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 PMID:28492532 14110256 DERL3 derlin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14110256 DERL3 derlin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110281 MAMSTR MEF2 activating motif and SAP domain containing transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110320 ACOT7 acyl-CoA thioesterase 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14110320 ACOT7 acyl-CoA thioesterase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110320 ACOT7 acyl-CoA thioesterase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14110345 BCAM basal cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110383 CUBN cubilin gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14110383 CUBN cubilin gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism PMID:10080186|PMID:10887099|PMID:15024727|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:22277662|PMID:22495309|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:24156255|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27197912|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31497480|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 14110383 CUBN cubilin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14110383 CUBN cubilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14110383 CUBN cubilin gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:68502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14110383 CUBN cubilin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17037740|REF_RGD_ID:1599655 14110383 CUBN cubilin gene DOID:9005529 Chronic Benign Proteinuria ISO RGD:68502 D RGD:7240710 20200819 OMIM 14110383 CUBN cubilin gene DOID:9005529 Chronic Benign Proteinuria ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria, chronic benign PMID:10080186|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 14110383 CUBN cubilin gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:68502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14110383 CUBN cubilin gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterocyte intrinsic factor receptor, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Gräsbeck syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia 1, Finnish type PMID:10080186|PMID:10887099|PMID:15024727|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:21208123|PMID:22277662|PMID:22495309|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:24156255|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27197912|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31497480|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 14110383 CUBN cubilin gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:68502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:10080186|PMID:10887099|PMID:15024727|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17668238|PMID:22277662|PMID:22495309|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:24156255|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26040326|PMID:26467025|PMID:27197912|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:31497480|PMID:31613795|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34979989|PMID:9536098 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22495311|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31954878|PMID:9536098 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28492532|PMID:31954878 14110454 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31954878 14110570 IQGAP2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110570 IQGAP2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20977743 14110570 IQGAP2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1621864 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14110570 IQGAP2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14110570 IQGAP2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1350713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 14110610 LOC100739737 olfactory receptor 51Q1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:28492532|PMID:31680123 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1590342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:tumor (rat) PMID:2560335|REF_RGD_ID:5143928 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1590342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart (rat) PMID:3360219|REF_RGD_ID:1598762 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14110615 ADSS1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 5 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:27868399|PMID:28268051|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32331917 14110616 RMI2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14110616 RMI2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14110616 RMI2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14110616 RMI2 RecQ mediated genome instability 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110622 ATP6V1D ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1348353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14110622 ATP6V1D ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110622 ATP6V1D ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14110622 ATP6V1D ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14110638 RABL3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 PMID:31406347 14110638 RABL3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1315050 D RGD:7240710 20191211 OMIM 14110638 RABL3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110638 RABL3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14110638 RABL3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14110650 SPATA19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14110650 SPATA19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14110650 SPATA19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110650 SPATA19 spermatogenesis associated 19 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080420 developmental and epileptic encephalopathy 62 ISO RGD:736601 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080420 developmental and epileptic encephalopathy 62 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 62 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 62 | ClinVar Annotator: match by term: SCN3A-related neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30542205|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427|PMID:9536098 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:21893419|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27153334|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25741868 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:12382 complex partial epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18242854 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10051516|PMID:22787448|PMID:24157691|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:32515017 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3635 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16109750|PMID:16718433|REF_RGD_ID:2317320|REF_RGD_ID:2317321 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:9009166 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 4 ISO RGD:736601 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14110661 SCN3A sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:9009166 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 4 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 | ClinVar Annotator: match by term: SCN3A- Related Disorder PMID:18242854|PMID:20420834|PMID:24157691|PMID:24157694|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427 14110715 GPR32 G protein-coupled receptor 32 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343074 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14110715 GPR32 G protein-coupled receptor 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110721 ANKRD16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14110721 ANKRD16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14110721 ANKRD16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110741 KLHL34 kelch like family member 34 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14110741 KLHL34 kelch like family member 34 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14110741 KLHL34 kelch like family member 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110741 KLHL34 kelch like family member 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14110746 FAHD2B fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14110746 FAHD2B fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602649 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14110746 FAHD2B fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110758 SRP72 signal recognition particle 72 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14110758 SRP72 signal recognition particle 72 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14110758 SRP72 signal recognition particle 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14110758 SRP72 signal recognition particle 72 gene DOID:9001587 Bone Marrow Failure Syndrome 1 ISO RGD:1314481 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14110758 SRP72 signal recognition particle 72 gene DOID:9001587 Bone Marrow Failure Syndrome 1 ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 1 PMID:22541560|PMID:25741868|PMID:28492532 14110758 SRP72 signal recognition particle 72 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:1314481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14110758 SRP72 signal recognition particle 72 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14110781 TSHZ3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27668656 14110781 TSHZ3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314878 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14110781 TSHZ3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14110781 TSHZ3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110781 TSHZ3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14110788 SH3BP4 SH3 domain binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0080858 primary ovarian insufficiency 2A ISO RGD:1346222 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:0080858 primary ovarian insufficiency 2A ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2A PMID:25741868|PMID:28492532 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1346222 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:intron:t(X;12)(q21;p1.3) PMID:9070928|REF_RGD_ID:1601071 14110798 DIAPH2 diaphanous related formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:18362926|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:28492532|PMID:9540846|PMID:9934985 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Lipoamide dehydrogenase deficiency, lactic acidosis due to | ClinVar Annotator: match by term: MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, type 3 PMID:10448086|PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:12925875|PMID:1347528|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16199547|PMID:1640293|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:17404228|PMID:17576681|PMID:18362926|PMID:20652410|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:21996136|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25251739|PMID:25356417|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:27896107|PMID:28492532|PMID:31334547|PMID:31683770|PMID:33092611|PMID:33306821|PMID:3769994|PMID:7797549|PMID:8506365|PMID:8652022|PMID:8968745|PMID:9298831|PMID:9536098|PMID:9540846|PMID:9934985 14110839 DLD dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:25741868|PMID:28492532 14110861 TFB1M transcription factor B1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110879 P2RY10 P2Y receptor family member 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14110879 P2RY10 P2Y receptor family member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14110879 P2RY10 P2Y receptor family member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110894 DYNLT4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14110894 DYNLT4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14110894 DYNLT4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14110894 DYNLT4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110894 DYNLT4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 14110901 FOXK2 forkhead box K2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313423 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32522586 14110901 FOXK2 forkhead box K2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14110901 FOXK2 forkhead box K2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14110922 ODF2L outer dense fiber of sperm tails 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19760337|REF_RGD_ID:13801191 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735926 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19760337|REF_RGD_ID:13801191 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14111006 FXYD6 FXYD domain containing ion transport regulator 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14111028 CDC42BPG CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14111028 CDC42BPG CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14111028 CDC42BPG CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14111028 CDC42BPG CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14111028 CDC42BPG CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14111028 CDC42BPG CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111069 TMEM86B transmembrane protein 86B gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 14111069 TMEM86B transmembrane protein 86B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14111069 TMEM86B transmembrane protein 86B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111115 RAB3B RAB3B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111124 ARL15 ADP ribosylation factor like GTPase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111124 ARL15 ADP ribosylation factor like GTPase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; DNA:mutations:multiple (human) PMID:33533494|REF_RGD_ID:150429642 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome PMID:27993330 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:29522714|REF_RGD_ID:150429638 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24509477 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27834213|REF_RGD_ID:150429641 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:31474318 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:26172293|REF_RGD_ID:11530741 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells and genes in mouse model PMID:33223508|REF_RGD_ID:150429633 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27687306|REF_RGD_ID:150429649 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1621311 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:28202515|REF_RGD_ID:126848875 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:33707235|REF_RGD_ID:150429648 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:SNPs,loss of heterozygosity:multiple (human) PMID:26864202|REF_RGD_ID:150429635 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:26891804|REF_RGD_ID:150429640 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32710489|PMID:33004838 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:CDS:multiple (human) PMID:26928227|REF_RGD_ID:150429647 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:33691361|REF_RGD_ID:150520202 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:25741868|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27600764|REF_RGD_ID:150429643 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20221221 OMIM 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:32710489 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Luscan-lumish syndrome PMID:17576681|PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:27455002|PMID:28166811|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32668055|PMID:32710489|PMID:33004838|PMID:9536098 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:26338826|REF_RGD_ID:150429637 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:frameshift mutation:exon 3:c.4219delA (human) PMID:24925220|REF_RGD_ID:150429646 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:26069251|REF_RGD_ID:150429645 14111160 SETD2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:28825595|REF_RGD_ID:150429636 14111186 DACH2 dachshund family transcription factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14111186 DACH2 dachshund family transcription factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14111186 DACH2 dachshund family transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111207 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1617550 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14111207 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0060382 orofaciodigital syndrome IX ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome IX 14111207 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:25741868|PMID:28492532 14111207 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1617550 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 14111207 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism 14111207 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14111207 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:25741868|PMID:28492532 14111244 SLC25A31 solute carrier family 25 member 31 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 14111244 SLC25A31 solute carrier family 25 member 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111254 FABP5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:16489065|REF_RGD_ID:1578462 14111254 FABP5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111254 FABP5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14111254 FABP5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:16283139|REF_RGD_ID:1578463 14111254 FABP5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14111289 CAMK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase I gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma 14111289 CAMK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase I gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14111289 CAMK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111289 CAMK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14111289 CAMK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase I gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:731618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14111318 MRGPRF MAS related GPR family member F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14111318 MRGPRF MAS related GPR family member F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111318 MRGPRF MAS related GPR family member F gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14111318 MRGPRF MAS related GPR family member F gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14111334 PPL periplakin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1313581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 14111334 PPL periplakin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111334 PPL periplakin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ulnar-mammary syndrome PMID:12116211|PMID:12668170|PMID:16530712|PMID:16896345|PMID:17576681|PMID:19938096|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532|PMID:30654152|PMID:31669645|PMID:9207801|PMID:9536098 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27553355|REF_RGD_ID:151361120 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17031801|REF_RGD_ID:2300329 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19341743|REF_RGD_ID:5132891 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12005433|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557562 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33577921|REF_RGD_ID:151361112 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:22811581|PMID:26922018|REF_RGD_ID:151361123|REF_RGD_ID:151361132 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30578408|REF_RGD_ID:151361122 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29295731|REF_RGD_ID:151361114 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 RGD Ulnar-Mammary Syndrome, OMIM:181450;DNA:deletions, missense mutations, frameshift mutations: :multiple PMID:10330342|REF_RGD_ID:1601419 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21098263 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25628943|REF_RGD_ID:151361126 14111362 TBX3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:28492532 14111377 TRIM33 tripartite motif containing 33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14111377 TRIM33 tripartite motif containing 33 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14111377 TRIM33 tripartite motif containing 33 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14111377 TRIM33 tripartite motif containing 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 19 PMID:10319851|PMID:11180593|PMID:17100996|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:16879200|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:10094187|PMID:10528858|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:12439904|PMID:12558110|PMID:14986828|PMID:15214012|PMID:16199547|PMID:16306095|PMID:16879200|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:17717706|PMID:18076117|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:19888300|PMID:25044551|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:26043507|PMID:26232052|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30945684|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:32371413|PMID:5581017|PMID:8955270|PMID:9536098|PMID:9837815|PMID:9887375 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:16879200|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:22187936|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:8955270|PMID:9837815 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:25741868|PMID:28492532 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14111421 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270 14111479 GPS1 G protein pathway suppressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111522 GPR25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14111522 GPR25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14111522 GPR25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111522 GPR25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14111522 GPR25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14111533 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14111533 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:4676 uremia treatment ISO RGD:620365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16291838|REF_RGD_ID:10042968 14111533 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111533 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:22318685|REF_RGD_ID:10042977 14111533 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20102719|REF_RGD_ID:10042969 14111533 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:0090016 chromosome 5q deletion syndrome ISO RGD:731753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:731753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14111560 RPS14 ribosomal protein S14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14111578 CCDC148 coiled-coil domain containing 148 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14111578 CCDC148 coiled-coil domain containing 148 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22963039|REF_RGD_ID:7244290 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19129927|REF_RGD_ID:2317987 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19336590|REF_RGD_ID:5131166 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice variant: :rs4072037 (human) PMID:18619437|REF_RGD_ID:7349376 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:conjuctival epithelial cell, tear PMID:22089171|REF_RGD_ID:7349375 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16475027|REF_RGD_ID:7349340 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear PMID:11576628|REF_RGD_ID:2303743 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10468735|REF_RGD_ID:7245967 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177679|REF_RGD_ID:7349351 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9617869|REF_RGD_ID:5131424 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with critical illness; protein:increased expression:plasma PMID:16779848|REF_RGD_ID:5131171 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchiolitis, Viral; protein:increased expression:serum PMID:19856476|REF_RGD_ID:5131164 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cord plasma PMID:18025794|REF_RGD_ID:5131170 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14665489|REF_RGD_ID:5131177 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:13891 bird fancier's lung ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15881280|REF_RGD_ID:5131172 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19960788|REF_RGD_ID:5131272 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8869094|REF_RGD_ID:7349378 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18039393|PMID:18383873|PMID:18575732|PMID:19129927|REF_RGD_ID:2317987|REF_RGD_ID:2324635|REF_RGD_ID:2324637|REF_RGD_ID:2324639 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:bile PMID:19055478|REF_RGD_ID:2324622 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:14654947|REF_RGD_ID:2317984 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16969297|REF_RGD_ID:5131273 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11802251|REF_RGD_ID:5131281 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Diseases PMID:20357691|REF_RGD_ID:2317980 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum PMID:19286849|REF_RGD_ID:4143496 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15088311|REF_RGD_ID:5131176 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15654008|REF_RGD_ID:5131173 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:21474912|REF_RGD_ID:5131160 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:breast PMID:7678777|REF_RGD_ID:2324855 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:pancreas PMID:14681945|REF_RGD_ID:2317983 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18713982|PMID:19109152|REF_RGD_ID:2324616|REF_RGD_ID:2324633 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:8694545|REF_RGD_ID:5131260 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19286849|REF_RGD_ID:4143496 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10390012|REF_RGD_ID:7245968 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20210709 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:31425778|REF_RGD_ID:127345100 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20210709 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:31425778|REF_RGD_ID:127345100 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:31425778|REF_RGD_ID:127345100 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4608 common bile duct neoplasm disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:8766528|REF_RGD_ID:2324856 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:18081149|REF_RGD_ID:2324638 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct: PMID:15213623|REF_RGD_ID:2324667 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19260467|REF_RGD_ID:2324664 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:bile PMID:19055478|REF_RGD_ID:2324622 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19639217|REF_RGD_ID:2317986 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11802251|REF_RGD_ID:5131281 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arthritis, rheumatoid; protein:increased expression:serum PMID:15526815|REF_RGD_ID:5131175 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10931429|REF_RGD_ID:5131182 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:8622 measles severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11802251|REF_RGD_ID:5131281 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gallbladder PMID:10398137|REF_RGD_ID:2324857 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; PMID:10390012|REF_RGD_ID:7245968 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Bile Duct Neoplasms PMID:16222735|REF_RGD_ID:2324649 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Neoplasms PMID:21339746|REF_RGD_ID:7349383 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gallbladder Neoplasms;protein:altered localization:gallbladder PMID:11295067|REF_RGD_ID:2324860 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:12941828|PMID:16707592|REF_RGD_ID:2324648|REF_RGD_ID:2324652 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; PMID:10390012|REF_RGD_ID:7245968 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:bile duct PMID:21775928|REF_RGD_ID:7364757 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19287349|REF_RGD_ID:7349369 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23977093|REF_RGD_ID:7349380 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2 PMID:15384011|PMID:23396133|PMID:25741868|PMID:33532864 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454162 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23977093|REF_RGD_ID:7349380 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23015160|REF_RGD_ID:7349374 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22019164|REF_RGD_ID:7245959 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule, serum: PMID:17162148|REF_RGD_ID:7246892 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis; protein:increased expression:serum PMID:12186700|REF_RGD_ID:5131276 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19856476|REF_RGD_ID:5131164 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22457794 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9423 blepharitis ISO RGD:10927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10359313|REF_RGD_ID:7349379 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9949172 14111624 MUC1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9700 bacterial conjunctivitis ISO RGD:10927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10359313|REF_RGD_ID:7349379 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14111644 SYNRG synergin gamma gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1348030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22299048|REF_RGD_ID:11041600 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17322369|REF_RGD_ID:10395372 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080339 familial erythrocytosis 4 ISO RGD:68594 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080339 familial erythrocytosis 4 ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 4 PMID:18184961|PMID:18378852|PMID:18508787|PMID:18650473|PMID:19208626|PMID:21389259|PMID:22367913|PMID:23716564|PMID:25741868|PMID:27292716|PMID:27651169|PMID:28492532|PMID:29790589 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159352|REF_RGD_ID:1580974 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23065129|REF_RGD_ID:10395385 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750163|REF_RGD_ID:11041567 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:267450 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:22299048|REF_RGD_ID:11041600 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16762988|REF_RGD_ID:10395386 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3669 intermittent claudication treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21771896|REF_RGD_ID:10395378 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812995|REF_RGD_ID:10395382 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750296|REF_RGD_ID:10395373 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131975 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247145|PMID:18484163|REF_RGD_ID:1580977|REF_RGD_ID:5147886 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16215633|REF_RGD_ID:10395375 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: 2097G>A,p.G537R(human) PMID:18650473|REF_RGD_ID:11041573 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell PMID:12823854|REF_RGD_ID:10395366 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:20495569|REF_RGD_ID:10395365 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell PMID:12823854|REF_RGD_ID:10395366 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20495569|PMID:21869830|REF_RGD_ID:10395364|REF_RGD_ID:10395365 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: 2097G>A,p.G537R(human) PMID:18650473|REF_RGD_ID:11041573 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8432 polycythemia susceptibility ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: :rs13419896, rs12619696(human) PMID:25792003|REF_RGD_ID:11041568 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17495954|REF_RGD_ID:10395383 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22960363|REF_RGD_ID:10395371 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17967803|REF_RGD_ID:10395374 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr: (rs17039192) (human) PMID:20495570|REF_RGD_ID:10395368 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis no_association ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr: (rs17039192) (human) PMID:22247019|REF_RGD_ID:10395367 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578|PMID:30090327 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333640 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12911537|REF_RGD_ID:10395384 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005725 Iron Overload treatment ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia; PMID:24282296|REF_RGD_ID:11041571 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23603807|REF_RGD_ID:10395381 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007461 Chronic Lung Allograft Dysfunction ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:22305384|REF_RGD_ID:10395369 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333640|PMID:26735578|PMID:30090327 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934 14111739 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218148|REF_RGD_ID:11041569 14111759 TRIM27 tripartite motif containing 27 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1320820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14111759 TRIM27 tripartite motif containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111760 EPHB6 EPH receptor B6 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1314624 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25784101|REF_RGD_ID:127285023 14111760 EPHB6 EPH receptor B6 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14111760 EPHB6 EPH receptor B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphocytic Choriomeningitis PMID:20049711|REF_RGD_ID:6482810 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma, non-Hodgkin, familial PMID:25741868 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, susceptibility to PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:11841437|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:14576041|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15205266|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15609274|PMID:15632205|PMID:15659737|PMID:15718147|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:15924140|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17266056|PMID:17311987|PMID:17328077|PMID:17356398|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17576681|PMID:17601962|PMID:17606450|PMID:17627755|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18074390|PMID:18190960|PMID:18496551|PMID:18710388|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:19639728|PMID:20015888|PMID:20019066|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:20638125|PMID:21152410|PMID:21157294|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:21959744|PMID:22186995|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23073044|PMID:23073290|PMID:23160464|PMID:23180437|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24215106|PMID:24309606|PMID:24390453|PMID:24578718|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25215106|PMID:25233452|PMID:25297583|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25354579|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26199792|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:26903364|PMID:27033761|PMID:27209435|PMID:27271812|PMID:27290639|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:27896523|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29095814|PMID:29113160|PMID:29152263|PMID:29239076|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:30104219|PMID:30539918|PMID:30697212|PMID:30849948|PMID:30899265|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:31789783|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32963807|PMID:33225392|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:33869605|PMID:34170459|PMID:34938098|PMID:7851014|PMID:9536098 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19651871|REF_RGD_ID:6482814 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21525386|REF_RGD_ID:6482803 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11756153|PMID:14576041|PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15365097|PMID:15632205|PMID:15728124|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16860143|PMID:17266056|PMID:17311987|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17873118|PMID:18190960|PMID:18710388|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:22437823|PMID:23073290|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:27033761|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:28492532|PMID:29113160|PMID:29239076|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:30899265|PMID:31395954|PMID:32375849|PMID:33225392|PMID:34170459 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18762240 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21542827|REF_RGD_ID:6482802 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22420317|REF_RGD_ID:6482822 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:c.-5+321C>T, c.539+82C>T (rs3758562, rs10999426) (human) PMID:20921521|REF_RGD_ID:6482820 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:22001684|REF_RGD_ID:6482817 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19680139|REF_RGD_ID:6482805 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22250087|REF_RGD_ID:6482815 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21426642|REF_RGD_ID:6482818 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:10886554|REF_RGD_ID:1599935 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17622272|REF_RGD_ID:6482824 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17606450|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33225392|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:4330 non-Langerhans-cell histiocytosis ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, nonsense mutation, missense mutations: ; Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, OMIM:603553 PMID:11179007|REF_RGD_ID:1599929 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20523897|REF_RGD_ID:6482808 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs885822 (human) PMID:21157294|REF_RGD_ID:6482819 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:14757862|PMID:15365097|PMID:15728124|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:17164654|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:19487666|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:23073290|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26684649|PMID:27271812|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:32638196|PMID:34938098 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21993400|REF_RGD_ID:6482790 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21619669|REF_RGD_ID:6482801 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:8729 milker's nodule ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22396645|REF_RGD_ID:6482788 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:22021194|REF_RGD_ID:6482789 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20537642|REF_RGD_ID:6482807 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26597256 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20708278|REF_RGD_ID:6482806 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Juvenile Rheumatoid;DNA:missense mutation:cds:p.A91V (human) PMID:20019066|REF_RGD_ID:6482811 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:19785028|REF_RGD_ID:6482812 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25148254|REF_RGD_ID:40813739 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9004146 Flavivirus Infections ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, spleen PMID:21908734|REF_RGD_ID:6482795 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:12060139|PMID:12716377|PMID:14576041|PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15365097|PMID:15632205|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17266056|PMID:17525286|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18190960|PMID:18710388|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:19639728|PMID:21234777|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:22186995|PMID:22437823|PMID:23073290|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24390453|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:26199792|PMID:26684649|PMID:27209435|PMID:27271812|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:28492532|PMID:28757574|PMID:29095814|PMID:29152263|PMID:29239076|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:30849948|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31789783|PMID:32375849|PMID:32638196|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:28492532 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21906646|REF_RGD_ID:6482798 14111869 PRF1 perforin 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14111876 RAP1A RAP1A, member of RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111876 RAP1A RAP1A, member of RAS oncogene family gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1359694 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:23091645|REF_RGD_ID:10040961 14111876 RAP1A RAP1A, member of RAS oncogene family gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1359694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20501665|REF_RGD_ID:10003160 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0060781 congenital secretory sodium diarrhea 3 ISO RGD:1351424 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0060781 congenital secretory sodium diarrhea 3 ISO RGD:1351424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital secretory sodium diarrhea 3 PMID:11113072|PMID:17576681|PMID:17786112|PMID:19185281|PMID:20009592|PMID:23689399|PMID:24142340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30445423|PMID:9536098 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1552601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1552601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14111913 SPINT2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:in matched malignant and non-malignant sample pairs (p = 0.009) PMID:16211407|REF_RGD_ID:2301682 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte PMID:900140|REF_RGD_ID:12904674 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder transitional cell carcinoma; mRNA:decreased expression:tumor:in matched malignant and non-malignant sample pairs (p = 0.008) PMID:16600798|REF_RGD_ID:2301681 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2801 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:liver (rat) PMID:3963818|REF_RGD_ID:4144803 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:25741868 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:3963818|REF_RGD_ID:4144803 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the heme biosynthetic pathway | ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, Swedish type PMID:10408772|PMID:10453740|PMID:10494093|PMID:10502788|PMID:10782018|PMID:10944860|PMID:11055586|PMID:11399210|PMID:11831862|PMID:11857754|PMID:12357456|PMID:12372055|PMID:12566739|PMID:12773194|PMID:1301948|PMID:1427766|PMID:1496994|PMID:14970743|PMID:15003823|PMID:15469427|PMID:15534187|PMID:15643298|PMID:1577472|PMID:16025832|PMID:16199547|PMID:16211556|PMID:16817012|PMID:1714233|PMID:17298217|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18627369|PMID:19138865|PMID:19267997|PMID:19292878|PMID:19401933|PMID:19460837|PMID:1961762|PMID:19656452|PMID:19656453|PMID:19694018|PMID:2025226|PMID:20301372|PMID:20978940|PMID:2227955|PMID:2243128|PMID:23815679|PMID:24997713|PMID:25016127|PMID:25118551|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26075277|PMID:26095755|PMID:26582343|PMID:27507172|PMID:27539938|PMID:27558376|PMID:27849156|PMID:27884173|PMID:2789372|PMID:28492532|PMID:2864531|PMID:29360981|PMID:30740734|PMID:31044425|PMID:31073229|PMID:32581362|PMID:33445488|PMID:34089223|PMID:6985467|PMID:7635464|PMID:7757070|PMID:7962538|PMID:8081367|PMID:8096492|PMID:8168829|PMID:8262514|PMID:8262523|PMID:8268934|PMID:8270254|PMID:8270256|PMID:8401516|PMID:8565205|PMID:9067752|PMID:9199558|PMID:9225970|PMID:9238757|PMID:9281416|PMID:9350165|PMID:9463797|PMID:9536098|PMID:9702975 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria severity ISO RGD:733096 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: p.R167Q (c.500G>A) (mouse) PMID:30615115|REF_RGD_ID:21079460 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria susceptibility ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon 10: p.R173W (c.517C>T) (human) PMID:9523350|REF_RGD_ID:19165353 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria treatment ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:28990424|REF_RGD_ID:21079452 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria treatment ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD human mRNA in a mouse model PMID:30297912|REF_RGD_ID:21079456 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor PMID:15823405|REF_RGD_ID:2301683 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26795593|PMID:28492532 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:686 liver carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:2801 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:liver (rat) PMID:1781034|REF_RGD_ID:25440495 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Porphyria, Acute Intermittent (MeSH:D017118); protein:reduced activity:erythrocytes PMID:2809566|REF_RGD_ID:2301684 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9002558 Acute Intermittent Porphyria, Nonerythroid Variant ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant PMID:10343207|PMID:11071386|PMID:12406973|PMID:16199547|PMID:2511016|PMID:2563167|PMID:25923088|PMID:27539938|PMID:28492532|PMID:2915972|PMID:7757070|PMID:7962538|PMID:9199558|PMID:9860299 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:2801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:6721832|REF_RGD_ID:4144806 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:6688350|REF_RGD_ID:4144808 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:2801 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon adenocarcinoma;protein:decreased activity:liver(rat) PMID:1386052|REF_RGD_ID:25440496 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14111924 HMBS hydroxymethylbilane synthase gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:733095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vomiting PMID:25741868 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0050671 female breast cancer onset ISO RGD:1319653 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:15867340|REF_RGD_ID:153323296 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:24936140|REF_RGD_ID:153323298 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in a mouse model PMID:31573955|REF_RGD_ID:153323295 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14111954 FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:31038805|REF_RGD_ID:153323297 14111995 LOC100515209 sialic acid-binding Ig-like lectin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112010 ZFAND2A zinc finger AN1-type containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112029 DDX10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14112029 DDX10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14112029 DDX10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112029 DDX10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14112029 DDX10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14112051 SPRYD7 SPRY domain containing 7 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14112051 SPRYD7 SPRY domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14112051 SPRYD7 SPRY domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112060 LOC100520720 zinc finger protein 14-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14112060 LOC100520720 zinc finger protein 14-like gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14112060 LOC100520720 zinc finger protein 14-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14112060 LOC100520720 zinc finger protein 14-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112060 LOC100520720 zinc finger protein 14-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14112068 LYPD1 LY6/PLAUR domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112088 ZBTB32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604369 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14112088 ZBTB32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14112088 ZBTB32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14112088 ZBTB32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14112088 ZBTB32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112124 ASB14 ankyrin repeat and SOCS box containing 14 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691 14112124 ASB14 ankyrin repeat and SOCS box containing 14 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 14 PMID:25741868|PMID:28492532 14112124 ASB14 ankyrin repeat and SOCS box containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14112124 ASB14 ankyrin repeat and SOCS box containing 14 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1343044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:0060000 infective endocarditis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:SNP:cds:rs3775073(1263A>G)(p.Lys421Lys)(human) PMID:25213166|REF_RGD_ID:127229900 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19019963|REF_RGD_ID:4889534 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human) PMID:16461792|REF_RGD_ID:4889535 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18547625|REF_RGD_ID:4889528 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human) PMID:15266299|REF_RGD_ID:4889538 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:18091991|REF_RGD_ID:7246918 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;DNA:SNP: :rs2381289 (human) PMID:20815312|REF_RGD_ID:4145352 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20070409|REF_RGD_ID:4889532 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1303030 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1303030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844782|REF_RGD_ID:4889533 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:31002148|REF_RGD_ID:155900762 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1303030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16154916|REF_RGD_ID:4889539 14112154 TLR6 toll like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity PMID:20016195|REF_RGD_ID:4889537 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112160 PRAF2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14112167 ELF4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14112167 ELF4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 14112167 ELF4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14112167 ELF4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112167 ELF4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:9005800 AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, X-LINKED, BEHCET-LIKE 2 ISO RGD:1351734 D RGD:7240710 20220615 OMIM 14112167 ELF4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:9005800 AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, X-LINKED, BEHCET-LIKE 2 ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, X-linked, Behcet-like 2 PMID:25741868|PMID:34326534|PMID:35266071 14112219 RBM7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14112219 RBM7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 14112219 RBM7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112219 RBM7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14112270 COX6A2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14112270 COX6A2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112270 COX6A2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:9005386 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 18 ISO RGD:736247 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14112270 COX6A2 cytochrome c oxidase subunit 6A2 gene DOID:9005386 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 18 ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 18 PMID:25741868|PMID:31155743 14112289 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626 14112289 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626 14112289 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:9000505 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies, Seizures, and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1602119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14112289 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:9000505 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies, Seizures, and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32181568|PMID:32924626 14112304 MESD mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 14112304 MESD mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0111849 osteogenesis imperfecta type 20 ISO RGD:1321194 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14112304 MESD mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0111849 osteogenesis imperfecta type 20 ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 20 PMID:31564437|PMID:33596325 14112304 MESD mesoderm development LRP chaperone gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14112304 MESD mesoderm development LRP chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112304 MESD mesoderm development LRP chaperone gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14112316 DPY19L3 dpy-19 like C-mannosyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:19096106|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:19096106|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14112368 PDSS2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:9001753 Hypomyelinating Leukodystrophy 24 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14112392 COL28A1 collagen type XXVIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112392 COL28A1 collagen type XXVIII alpha 1 chain gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14112438 ENTPD3 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14112438 ENTPD3 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112465 TRIM26 tripartite motif containing 26 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14112465 TRIM26 tripartite motif containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:16507107|REF_RGD_ID:126781766 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:19691460|REF_RGD_ID:126781771 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9470844|REF_RGD_ID:2289952 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 2 PMID:17701904|PMID:25741868 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20221020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:33497358 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:17532856|REF_RGD_ID:2289946 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:23680147 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17908459|REF_RGD_ID:2289953 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11789762|REF_RGD_ID:126790479 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20364069|REF_RGD_ID:126790478 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:21709195|REF_RGD_ID:126781768 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18845940|PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020|REF_RGD_ID:126790486 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11355950|REF_RGD_ID:126781769 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24997986|REF_RGD_ID:126781772 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:11797086|REF_RGD_ID:2289967 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:lymph node, nucleus PMID:17634423|REF_RGD_ID:2289944 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:23680147 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000473 Familial Visceral Neuropathy ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial PMID:25741868 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:alternative form PMID:18559590|REF_RGD_ID:2298500 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:bone, nucleus PMID:17634423|REF_RGD_ID:2289944 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with lung adenocarcinoma PMID:26254096|REF_RGD_ID:126790470 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634423 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9030624|REF_RGD_ID:68774 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16896008|REF_RGD_ID:2298501 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23680147 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12483526 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral epithelium PMID:17704947|REF_RGD_ID:2289941 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10537356|REF_RGD_ID:2298505 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DI GUGLIELMO DISEASE, FAMILIAL PMID:27416908 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:18182100|REF_RGD_ID:2289942 14112474 ERBB3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24825912|REF_RGD_ID:126781774 14112506 SLC9A8 solute carrier family 9 member A8 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1317829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234771 14112506 SLC9A8 solute carrier family 9 member A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112537 LZIC leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14112537 LZIC leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14112537 LZIC leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14112537 LZIC leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1309253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19444910|REF_RGD_ID:2314410 14112537 LZIC leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:28423665|REF_RGD_ID:39939041 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:736430 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20697209|REF_RGD_ID:4142795 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1353986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18, WITH OR WITHOUT EPILEPSY PMID:25741868|PMID:28492532 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26699812 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292275 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:17365572|REF_RGD_ID:4143368 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18475148|REF_RGD_ID:4142834 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:17223136|REF_RGD_ID:1626296 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) PMID:12470967|REF_RGD_ID:631755 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:liver (rat) PMID:15916970|REF_RGD_ID:4143230 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19281908|PMID:19800904 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2781667 (human) PMID:20124949|REF_RGD_ID:5129205 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, mononuclear cell (human) PMID:12813022|REF_RGD_ID:4143187 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736430 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:12813022|REF_RGD_ID:4143187 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal tubule (rat) PMID:12371970|REF_RGD_ID:631989 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:16872590|REF_RGD_ID:1599211 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) PMID:18552509|REF_RGD_ID:4143282 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502833|PMID:12052859|PMID:21802329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:7649538 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210712|REF_RGD_ID:4140476 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9001015 Intestinal Fistula ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (rat) PMID:12654563|REF_RGD_ID:4144044 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:19666777|REF_RGD_ID:4143279 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:11931836|REF_RGD_ID:1626298 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:wound, fibroblast (rat) PMID:12069499|REF_RGD_ID:634666 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:thoracic aorta: PMID:29741931|REF_RGD_ID:13792602 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:16387594|REF_RGD_ID:5129207 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:17023552|REF_RGD_ID:4143185 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta, liver (rat) PMID:17967788|REF_RGD_ID:4142848 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22872058 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:9688940|REF_RGD_ID:4144054 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:20593143|REF_RGD_ID:4142796 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2150 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9009138 Citrullinemia Type 2 ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:liver PMID:3369364|REF_RGD_ID:13628398 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232540 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1353986 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1353986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininemia PMID:10502833|PMID:11883902|PMID:12052859|PMID:1463019|PMID:15565656|PMID:1598908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18666241|PMID:18957279|PMID:19052914|PMID:19562505|PMID:19936428|PMID:21310339|PMID:21802329|PMID:22959135|PMID:22964440|PMID:2365823|PMID:23859858|PMID:24103480|PMID:24482476|PMID:24814679|PMID:25741868|PMID:26169240|PMID:26310552|PMID:27038030|PMID:27898091|PMID:28089752|PMID:28492532|PMID:29443755|PMID:29726057|PMID:30285816|PMID:31130284|PMID:32450233|PMID:32778825|PMID:33193012|PMID:3658675|PMID:480013|PMID:624188|PMID:7649538|PMID:7981719|PMID:8902193|PMID:9536098 14112549 ARG1 arginase 1 gene DOID:9278 hyperargininemia susceptibility ISO RGD:1353986 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7649538|REF_RGD_ID:1599208 14112574 TRAPPC12 trafficking protein particle complex subunit 12 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 14112574 TRAPPC12 trafficking protein particle complex subunit 12 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus 14112574 TRAPPC12 trafficking protein particle complex subunit 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28777934|PMID:32369837 14112574 TRAPPC12 trafficking protein particle complex subunit 12 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsismodysplasia PMID:28777934 14112574 TRAPPC12 trafficking protein particle complex subunit 12 gene DOID:9008447 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY ISO RGD:1343529 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14112574 TRAPPC12 trafficking protein particle complex subunit 12 gene DOID:9008447 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY ISO RGD:1343529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY | ClinVar Annotator: match by term: Progressive childhood encephalopathy PMID:17576681|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777934|PMID:32347653|PMID:32369837|PMID:9536098 14112598 MVB12B multivesicular body subunit 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112598 MVB12B multivesicular body subunit 12B gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1320196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:18414507 14112615 MIR628 microRNA mir-628 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14112618 ZFAND2B zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14112618 ZFAND2B zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14112618 ZFAND2B zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14112618 ZFAND2B zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14112618 ZFAND2B zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14112618 ZFAND2B zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112618 ZFAND2B zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14112635 LOC100525798 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14112635 LOC100525798 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048 14112635 LOC100525798 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345486 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14112635 LOC100525798 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14112635 LOC100525798 nucleosome assembly protein 1-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112645 GJC1 gap junction protein gamma 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19109587 14112645 GJC1 gap junction protein gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112670 CHMP6 charged multivesicular body protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112683 RWDD2A RWD domain containing 2A gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1314728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 14112683 RWDD2A RWD domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112694 DENND2A DENN domain containing 2A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14112694 DENND2A DENN domain containing 2A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14112694 DENND2A DENN domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112731 LEMD1 LEM domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14112731 LEMD1 LEM domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14112731 LEMD1 LEM domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14112731 LEMD1 LEM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112731 LEMD1 LEM domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14112731 LEMD1 LEM domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14112746 C3H7orf50 chromosome 3 C7orf50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:1320875 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH deficiency PMID:11290323|PMID:12651888|PMID:15476446|PMID:15613420|PMID:17576681|PMID:17652218|PMID:22170728|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:2830787|PMID:28492532|PMID:33423260|PMID:9536098 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1320875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1320875 D RGD:9068941 20200609 RGD ACTH deficiency, OMIM:201400 PMID:11290323|REF_RGD_ID:1599334 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency 14112760 TBX19 T-box transcription factor 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14112777 NFYA nuclear transcription factor Y subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112777 NFYA nuclear transcription factor Y subunit alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16271038 14112841 LOC100514986 olfactory receptor 5H8-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112859 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14112859 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14112859 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604370 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 14112859 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112859 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:9002158 Visceral Heterotaxy 11, Autosomal ISO RGD:1604370 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14112859 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:9002158 Visceral Heterotaxy 11, Autosomal ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility PMID:33139725 14112859 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14112880 PLEKHA5 pleckstrin homology domain containing A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14112880 PLEKHA5 pleckstrin homology domain containing A5 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868 14112880 PLEKHA5 pleckstrin homology domain containing A5 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:28492532 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral PMID:11687800|PMID:11983456|PMID:12205643|PMID:12210798|PMID:14568816|PMID:14623087|PMID:15639197|PMID:15887277|PMID:16263314|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19265691|PMID:22622127|PMID:23043144|PMID:24321534|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:29137425|PMID:30366773|PMID:30589726|PMID:32482602|PMID:9175742|PMID:9536098 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 PMID:12205643|PMID:14568816|PMID:16263314|PMID:17073823|PMID:18205204|PMID:19265691|PMID:24321534|PMID:25741868|PMID:28492532 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4 PMID:11983456|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:18205204|PMID:19125351|PMID:23043144|PMID:24423689|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12205643|PMID:14623087|PMID:19103789|PMID:23043144|PMID:25131622|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease susceptibility ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form, OMIM:251880;DNA:deletion: :204delA PMID:11687800|REF_RGD_ID:1601052 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:9001065 Noncirrhotic Portal Hypertension 1 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension, noncirrhotic, 1 PMID:11983456|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:18205204|PMID:23043144|PMID:26874653|PMID:28492532 14112982 DGUOK deoxyguanosine kinase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868|PMID:28492532 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315752 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1315752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651637|REF_RGD_ID:11565123 14113019 CSNK2A2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1315751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14113063 FAM209B family with sequence similarity 209 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113083 ZSWIM5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14113083 ZSWIM5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 14113083 ZSWIM5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14113083 ZSWIM5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14113083 ZSWIM5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113083 ZSWIM5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14113112 EMILIN1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity PMID:28492532 14113112 EMILIN1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14113112 EMILIN1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14113112 EMILIN1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1322549 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16530041|REF_RGD_ID:1580958 14113112 EMILIN1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26462740 14113112 EMILIN1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:9000162 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 10 ISO RGD:1322548 D RGD:7240710 20221102 OMIM 14113112 EMILIN1 elastin microfibril interfacer 1 gene DOID:9000162 Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 10 ISO RGD:1322548 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type X PMID:26462740|PMID:31978608 14113142 TUBE1 tubulin epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23380860|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome treatment ISO RGD:1604645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23380860|REF_RGD_ID:8695937 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18A PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32747562|PMID:33724713 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:33095980|PMID:9760205 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 onset ISO RGD:1604645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:c.1220delG(human) PMID:23251578|REF_RGD_ID:8695919 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32467589|PMID:9536098|PMID:9760205 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32467589|PMID:33095980|PMID:33781268|PMID:9536098|PMID:9760205 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20211154|REF_RGD_ID:8695932 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973247|PMID:11139240|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27743452|PMID:28492532 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:9005581 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 18 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32747562|PMID:33724713 14113178 USH1C USH1 protein network component harmonin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:12136232|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340 14113209 TCN1 transcobalamin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349641 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14113209 TCN1 transcobalamin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14113209 TCN1 transcobalamin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14113209 TCN1 transcobalamin 1 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1349641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4627864 14113209 TCN1 transcobalamin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14113209 TCN1 transcobalamin 1 gene DOID:9003283 Transcobalamin I Deficiency ISO RGD:1349641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transcobalamin I deficiency PMID:17576681|PMID:19686235|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:9536098 14113224 TSPAN32 tetraspanin 32 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14113224 TSPAN32 tetraspanin 32 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14113224 TSPAN32 tetraspanin 32 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14113224 TSPAN32 tetraspanin 32 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14113224 TSPAN32 tetraspanin 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113224 TSPAN32 tetraspanin 32 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1318659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14113246 DNAJC5B DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113278 RAVER2 ribonucleoprotein, PTB binding 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14113278 RAVER2 ribonucleoprotein, PTB binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113300 LOC100738412 olfactory receptor 10A2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20200609 RGD Carney complex variant, OMIM:608837, DNA:point mutation:exon:R674Q PMID:15282353|REF_RGD_ID:1600548 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:25741868 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25741868 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:1345305 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dutch-Kentucky syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:18414213|PMID:20949528|PMID:25305228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20200609 RGD Carney complex variant, OMIM:608837, DNA:point mutation:exon:R674Q PMID:15282353|REF_RGD_ID:1600548 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9000219 Carney Complex Variant ISO RGD:1345305 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9000219 Carney Complex Variant ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex variant PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:20949528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14113314 MYH8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:3513005|REF_RGD_ID:12914761 14113364 VWC2 von Willebrand factor C domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14113364 VWC2 von Willebrand factor C domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113371 LSM10 LSM10, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14113371 LSM10 LSM10, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 14113371 LSM10 LSM10, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555296 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9001536 Pseudo-TORCH Syndrome 2 ISO RGD:1353279 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9001536 Pseudo-TORCH Syndrome 2 ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-TORCH syndrome 2 PMID:12833411|PMID:25741868|PMID:27325888|PMID:31940699 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20201106 RGD PMID:28036111|REF_RGD_ID:40400915 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33930521 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27980214 14113405 USP18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14113441 CCDC60 coiled-coil domain containing 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2923596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113485 PCMTD2 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:35005812 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillorenal syndrome with macular abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:15652857|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20221250|PMID:20358591|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24033266|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2644560|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29054766|PMID:29973660|PMID:30076350|PMID:30241513|PMID:30773290|PMID:31001663|PMID:31060108|PMID:31576025|PMID:31692565|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34031707|PMID:34059960|PMID:34696790|PMID:7795640|PMID:8589702|PMID:8943028|PMID:9106533|PMID:9536098|PMID:9760197 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:27657687 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 7 PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:8589702|PMID:9106533 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:7937920|REF_RGD_ID:2316757 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12057921|REF_RGD_ID:2316755 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473392 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34059960|PMID:34696790 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16631587 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28041643|PMID:28492532 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney cortex PMID:15149326|REF_RGD_ID:2316747 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14113510 PAX2 paired box 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12444203|REF_RGD_ID:727468 14113541 LDLRAD4 low density lipoprotein receptor class A domain containing 4 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14113541 LDLRAD4 low density lipoprotein receptor class A domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313099 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14113541 LDLRAD4 low density lipoprotein receptor class A domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113575 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14113575 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:7305 astroblastoma disease_progression ISO RGD:1606043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286747|REF_RGD_ID:13782052 14113575 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1606043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14113575 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1606043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:28830374|REF_RGD_ID:153323301 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:23029345|REF_RGD_ID:153323292 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:26132438|REF_RGD_ID:11079903 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung (human) PMID:21726823|REF_RGD_ID:153323303 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:31432154|REF_RGD_ID:153323302 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:decreased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:25023662|REF_RGD_ID:153323312 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20697358 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1322367 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:8528262|PMID:9359037 14113579 EMX2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:27712600|REF_RGD_ID:153323291 14113590 ZC3H4 zinc finger CCCH-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113590 ZC3H4 zinc finger CCCH-type containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0110725 neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ISO RGD:1351014 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0110725 neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 10 PMID:10218883|PMID:16670177|PMID:16685649|PMID:24767253|PMID:25298308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:33681191 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:11304834|REF_RGD_ID:1358532 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:decreased expression:lymphocyte: PMID:15907478|REF_RGD_ID:1358533 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10218883|PMID:16199547|PMID:16670177|PMID:16685649|PMID:17576681|PMID:18762956|PMID:24767253|PMID:25298308|PMID:25741868|PMID:26059544|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29373990|PMID:32421885|PMID:33681191|PMID:34331747|PMID:9536098 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:12140763|REF_RGD_ID:1547890 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12213722|REF_RGD_ID:5687152 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213268 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10218883|PMID:16670177|PMID:17576681|PMID:18762956|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral cavity, oropharynx, hypopharynx (human) PMID:10562684|REF_RGD_ID:1547892 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28468961 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 14113627 CTSD cathepsin D gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2873 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma PMID:9396554|REF_RGD_ID:1626482 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: PMID:24106111|REF_RGD_ID:10045867 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11834454|REF_RGD_ID:1626512 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16915540|REF_RGD_ID:1626481 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2873 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16288470|REF_RGD_ID:1626492 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537059 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259371|REF_RGD_ID:1626479 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537059 14113654 IGFBP2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259371|PMID:17426323|REF_RGD_ID:1626478|REF_RGD_ID:1626479 14113670 USP37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14113670 USP37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14113670 USP37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14113670 USP37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14113670 USP37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113670 USP37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14113722 IKBIP IKBKB interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:9003777 Immunodeficiency due to Defect in MAPBP-Interacting Protein ISO RGD:1606308 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:9003777 Immunodeficiency due to Defect in MAPBP-Interacting Protein ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in mapbp-interacting protein PMID:17195838|PMID:22968171|PMID:25741868|PMID:28492532 14113745 LAMTOR2 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14113786 TBCB tubulin folding cofactor B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1320593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14113786 TBCB tubulin folding cofactor B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1320593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14113786 TBCB tubulin folding cofactor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113786 TBCB tubulin folding cofactor B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14113796 ANKRD13D ankyrin repeat domain 13D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14113796 ANKRD13D ankyrin repeat domain 13D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113796 ANKRD13D ankyrin repeat domain 13D gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14113796 ANKRD13D ankyrin repeat domain 13D gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14113829 TIPARP TCDD inducible poly(ADP-ribose) polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113829 TIPARP TCDD inducible poly(ADP-ribose) polymerase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 14113840 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 14113840 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14113840 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14113840 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565994|PMID:23486916 14113840 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113840 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 14113866 PSMA3 proteasome 20S subunit alpha 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROTEASOME-ASSOCIATED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1, DIGENIC PMID:21953331|PMID:26524591 14113866 PSMA3 proteasome 20S subunit alpha 3 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 14113866 PSMA3 proteasome 20S subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14113881 SUSD3 sushi domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113914 DCAF13 DDB1 and CUL4 associated factor 13 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1604028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14113914 DCAF13 DDB1 and CUL4 associated factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113929 CDCA4 cell division cycle associated 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14113929 CDCA4 cell division cycle associated 4 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14113929 CDCA4 cell division cycle associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113948 CCDC110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14113948 CCDC110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14113948 CCDC110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113948 CCDC110 coiled-coil domain containing 110 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1606416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14113973 NECAB1 N-terminal EF-hand calcium binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14113990 GDPD2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14113990 GDPD2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 14113990 GDPD2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14113990 GDPD2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14113990 GDPD2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:32202298|PMID:9536098 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:28969388|PMID:29982295|PMID:32202298|PMID:9536098 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14114016 MCM3AP minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14114032 PGAM5 PGAM family member 5, mitochondrial serine/threonine protein phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114032 PGAM5 PGAM family member 5, mitochondrial serine/threonine protein phosphatase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 14114048 ZNF174 zinc finger protein 174 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14114048 ZNF174 zinc finger protein 174 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14114048 ZNF174 zinc finger protein 174 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14114048 ZNF174 zinc finger protein 174 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14114048 ZNF174 zinc finger protein 174 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14114048 ZNF174 zinc finger protein 174 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:25741868 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1343833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14114055 RAB11A RAB11A, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14114063 DUS2 dihydrouridine synthase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14114063 DUS2 dihydrouridine synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114102 LOC110261434 proproteinase E gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14114102 LOC110261434 proproteinase E gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14114102 LOC110261434 proproteinase E gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14114102 LOC110261434 proproteinase E gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:1317234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14687815 14114102 LOC110261434 proproteinase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114102 LOC110261434 proproteinase E gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1317234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14114115 LOC100623502 olfactory receptor 2T1-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14114115 LOC100623502 olfactory receptor 2T1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14114115 LOC100623502 olfactory receptor 2T1-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14114115 LOC100623502 olfactory receptor 2T1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114115 LOC100623502 olfactory receptor 2T1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14114115 LOC100623502 olfactory receptor 2T1-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14114119 CASP2 caspase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14114119 CASP2 caspase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1604850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269 14114119 CASP2 caspase 2 gene DOID:1824 status epilepticus disease_progression ISO RGD:69274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17627033|REF_RGD_ID:4107076 14114119 CASP2 caspase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy disease_progression ISO RGD:1604850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17627033|REF_RGD_ID:4107076 14114119 CASP2 caspase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208132 14114119 CASP2 caspase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604850 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14114119 CASP2 caspase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12067235|REF_RGD_ID:4107080 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14114137 ATOSB atos homolog B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14114168 VPREB3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1351626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 14114168 VPREB3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14114168 VPREB3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14114168 VPREB3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:0070242 primary coenzyme Q10 deficiency 5 ISO RGD:1603980 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:0070242 primary coenzyme Q10 deficiency 5 ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome PMID:16199547|PMID:19375058|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:22490322|PMID:23255162|PMID:25741868|PMID:25802402|PMID:26081641|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:28736527|PMID:29255295|PMID:30482867 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:9536098 14114175 COQ9 coenzyme Q9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1623132 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9005202 Primary Ciliary Dyskinesia 48 ISO RGD:1343010 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9005202 Primary Ciliary Dyskinesia 48 ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 48, without situs inversus PMID:25741868|PMID:32185794|PMID:32950024 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14114189 NME5 NME/NM23 family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14114206 NMBR neuromedin B receptor gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:731785 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14114206 NMBR neuromedin B receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114206 NMBR neuromedin B receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349381 14114222 HAUS5 HAUS augmin like complex subunit 5 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14114222 HAUS5 HAUS augmin like complex subunit 5 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14114222 HAUS5 HAUS augmin like complex subunit 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14114222 HAUS5 HAUS augmin like complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:10487695|PMID:3998954 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:28492532 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:0112183 familial thyroid dyshormonogenesis ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid Hormonogenesis Defect 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:0112185 thyroid dyshormonogenesis 1 ISO RGD:731751 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:0112185 thyroid dyshormonogenesis 1 ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 1 | ClinVar Annotator: match by term: IODINE ACCUMULATION, TRANSPORT, OR TRAPPING DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 1 PMID:10487695|PMID:10902780|PMID:12161518|PMID:21565787|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32805706|PMID:3451231|PMID:3998954|PMID:9171822|PMID:9388506|PMID:9398697|PMID:9486973|PMID:9657379|PMID:9709973|PMID:9745458|PMID:9814502 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15522214 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17408651 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15347726|PMID:15520214 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024|PMID:14633711 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:28492532 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16954431|PMID:17045167 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12489024 14114255 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14114274 MSANTD2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14114274 MSANTD2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14114274 MSANTD2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14114274 MSANTD2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114274 MSANTD2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14114274 MSANTD2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:9536098 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:9000999 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 ISO RGD:1350674 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:9000999 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2 | ClinVar Annotator: match by term: UNC80-Related Disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29430593|PMID:30167850|PMID:30771478|PMID:31130284|PMID:31607746|PMID:31839005|PMID:32712949|PMID:9536098 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:9006603 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14114308 UNC80 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1350674 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:26708753 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114394 SURF4 surfeit 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:68576 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:11284128|PMID:17576681|PMID:17581856|PMID:21349352|PMID:21640846|PMID:21703448|PMID:22284586|PMID:22336521|PMID:22402074|PMID:22457051|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23280837|PMID:23280838|PMID:23400760|PMID:23414114|PMID:23834499|PMID:23838598|PMID:24762397|PMID:25175087|PMID:25214526|PMID:25401298|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26016905|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29062094|PMID:29482223|PMID:29527639|PMID:29953624|PMID:30662450|PMID:30776697|PMID:30847666|PMID:31017293|PMID:31130284|PMID:31195250|PMID:31293010|PMID:31695177|PMID:31737537|PMID:32709127|PMID:32818936|PMID:34087979|PMID:34361012|PMID:9536098 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:68576 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 PMID:21349352|PMID:21640846|PMID:21703448|PMID:22284586|PMID:22336521|PMID:22457051|PMID:22840528|PMID:23400760|PMID:23414114|PMID:24762397|PMID:25214526|PMID:25741868|PMID:26016905|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30662450|PMID:30776697|PMID:31017293|PMID:31130284|PMID:31737537|PMID:32709127 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22402074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28341588|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31195250|PMID:31695177 14114404 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:23747723|REF_RGD_ID:8847123 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 ISO RGD:1317042 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 47 PMID:32051257 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9007938 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 3 ISO RGD:1317042 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9007938 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 3 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 3 PMID:31118289 14114417 DZIP1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1550795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, temporal lobe PMID:12379262|REF_RGD_ID:1566572 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:16630594|REF_RGD_ID:9681747 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17073862|REF_RGD_ID:9681750 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027488 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17583485|REF_RGD_ID:9681748 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5200 urinary tract obstruction ISO RGD:733905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15625312|REF_RGD_ID:9681751 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19514085 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve PMID:11311987|REF_RGD_ID:5037239 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, spleen PMID:23025351|REF_RGD_ID:9681752 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18272597|REF_RGD_ID:9684850 14114444 ADAMTS1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900 14114457 BABAM1 BRISC and BRCA1 A complex member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114457 BABAM1 BRISC and BRCA1 A complex member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852633 14114474 PARP4 poly(ADP-ribose) polymerase family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114474 PARP4 poly(ADP-ribose) polymerase family member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1606845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204055 14114474 PARP4 poly(ADP-ribose) polymerase family member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms exacerbates ISO RGD:1553510 D RGD:9068941 20220602 RGD PMID:16204055|REF_RGD_ID:152977751 14114508 ZFHX4 zinc finger homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114508 ZFHX4 zinc finger homeobox 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16946494|PMID:21802062|PMID:24033266|PMID:24440720|PMID:25741868|PMID:33057194 14114508 ZFHX4 zinc finger homeobox 4 gene DOID:9004781 Congenital Ptosis, Hereditary 1 ISO RGD:1346362 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114508 ZFHX4 zinc finger homeobox 4 gene DOID:9004781 Congenital Ptosis, Hereditary 1 ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis, hereditary congenital, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: exons 5,6; males PMID:20467332|REF_RGD_ID:6482198 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21815813|REF_RGD_ID:6480869 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:exons 5 and 6, estrogen dependent PMID:20679224|REF_RGD_ID:6482195 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859686|REF_RGD_ID:6480864 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21266776|REF_RGD_ID:6480877 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20939869|REF_RGD_ID:13506790 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20939869|REF_RGD_ID:13506790 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:multiple PMID:17108812|REF_RGD_ID:1626248 14114539 NR1H2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:61906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 14114563 FAM184B family with sequence similarity 184 member B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:2301273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14114563 FAM184B family with sequence similarity 184 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114585 LRRC10B leucine rich repeat containing 10B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14114585 LRRC10B leucine rich repeat containing 10B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14114585 LRRC10B leucine rich repeat containing 10B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14114585 LRRC10B leucine rich repeat containing 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114585 LRRC10B leucine rich repeat containing 10B gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:3208116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14114590 MIR190A microRNA mir-190a gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347802 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14114590 MIR190A microRNA mir-190a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1347802 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14114590 MIR190A microRNA mir-190a gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347802 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750348 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:17024374|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:12571802|PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:21199751|PMID:22190900|PMID:23026208|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1321308 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Curry-Hall syndrome PMID:16404586|PMID:17024374|PMID:18182642|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:25741868|PMID:28492532 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:12468274|PMID:12571802|PMID:16199547|PMID:16404586|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:18454448|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:20184732|PMID:21199751|PMID:21815252|PMID:22190900|PMID:22406498|PMID:23026208|PMID:23220543|PMID:24033266|PMID:25047945|PMID:25174843|PMID:25326635|PMID:25500235|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26064711|PMID:26580685|PMID:26748586|PMID:26818569|PMID:27168972|PMID:27280866|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29456477|PMID:30881389|PMID:31645978|PMID:32369273|PMID:7218275|PMID:9536098 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome susceptibility ISO RGD:1321308 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:12571802|REF_RGD_ID:1600212 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12468274|PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 14114602 EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 14114630 DALRD3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:0112220 developmental and epileptic encephalopathy 86 ISO RGD:1352602 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14114630 DALRD3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:0112220 developmental and epileptic encephalopathy 86 ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 86 PMID:25741868|PMID:32427860 14114630 DALRD3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114630 DALRD3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14114630 DALRD3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005864 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 61 ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 PMID:29740699 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14114654 WDR1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lazy leukocyte syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WDR1 deficiency PMID:205284|PMID:25741868|PMID:27557945|PMID:27994071|PMID:28492532|PMID:29751004 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:68497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:0080916 erythroleukemia ISO RGD:68497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:0111259 postaxial acrofacial dysostosis ISO RGD:68497 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:0111259 postaxial acrofacial dysostosis ISO RGD:68497 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miller syndrome PMID:19915526|PMID:20220176|PMID:21346561|PMID:22692683|PMID:22967083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:68497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:68497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:68497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68352 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:6331524|REF_RGD_ID:5132618 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:68352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15182735|REF_RGD_ID:2316231 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:68352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918599|REF_RGD_ID:2316235 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:68352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8443191|REF_RGD_ID:11040447 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1723607|REF_RGD_ID:11040445 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68352 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:1476792|REF_RGD_ID:5132591 14114673 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:68352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11522581|REF_RGD_ID:11040446 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14114723 CDC42SE1 CDC42 small effector 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14114744 ZFYVE27 zinc finger FYVE-type containing 27 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 14114744 ZFYVE27 zinc finger FYVE-type containing 27 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1352080 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14114744 ZFYVE27 zinc finger FYVE-type containing 27 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 33 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:16826525|PMID:18606302|PMID:24668814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185 14114744 ZFYVE27 zinc finger FYVE-type containing 27 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16826525|PMID:17576681|PMID:18606302|PMID:24668814|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30564185 14114744 ZFYVE27 zinc finger FYVE-type containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512955|REF_RGD_ID:11564338 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1549974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29440992|REF_RGD_ID:13506949 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15902200|PMID:21029239|REF_RGD_ID:2314138|REF_RGD_ID:9068917 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14530762|REF_RGD_ID:7483579 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23637053|REF_RGD_ID:11564330 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23771482|REF_RGD_ID:7483577 14114786 BNIP3L BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:24072673|REF_RGD_ID:10402542 14114808 DNTTIP1 deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14114808 DNTTIP1 deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114808 DNTTIP1 deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14114826 MED7 mediator complex subunit 7 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1321085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 14114826 MED7 mediator complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114861 TMEM65 transmembrane protein 65 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1603356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14114861 TMEM65 transmembrane protein 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114861 TMEM65 transmembrane protein 65 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14114877 PTGES3L prostaglandin E synthase 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6483690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114897 AGPAT1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14114897 AGPAT1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 14114897 AGPAT1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:11453 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0111836 congenital nongoitrous hypothyroidism 7 ISO RGD:737056 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0111836 congenital nongoitrous hypothyroidism 7 ISO RGD:737056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 PMID:19213692|PMID:25741868|PMID:26735259|PMID:28419241|PMID:9141550 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3904 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7554113|REF_RGD_ID:1580745 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11566956|REF_RGD_ID:1580744 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:737056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9141550 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9141550 14114907 TRHR thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114911 ADGRD1 adhesion G protein-coupled receptor D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114945 POU4F2 POU class 4 homeobox 2 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1346191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14114945 POU4F2 POU class 4 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14114960 UPP1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1313669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 14114960 UPP1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14114960 UPP1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14114960 UPP1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1305566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat) PMID:18457515|REF_RGD_ID:2317094 14114960 UPP1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14114979 FYTTD1 forty-two-three domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26619011 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25204354|REF_RGD_ID:153298922 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23265383|PMID:26619011 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:28927035|REF_RGD_ID:153298923 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:31105033|REF_RGD_ID:153298927 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD human gene and cell line in mouse model PMID:30607139|REF_RGD_ID:153298920 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32109420 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD human cells in mouse model PMID:33209975|REF_RGD_ID:153298924 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26156804|REF_RGD_ID:11074965 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:24912477|REF_RGD_ID:153298925 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9001256 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 1 ISO RGD:1323163 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9001256 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 1 ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:32109420 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:29295717|PMID:29610475 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9004007 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 2 ISO RGD:1323163 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9004007 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 2 ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NABAIS SA-DE VRIES SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with relative macrocephaly and with or without cardiac or endocrine anomalies PMID:25741868|PMID:32109420 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30171794|REF_RGD_ID:153298926 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:28032859|REF_RGD_ID:153298921 14115003 SPOP speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26022775|REF_RGD_ID:11056110 14115042 PLPP7 phospholipid phosphatase 7 (inactive) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14115042 PLPP7 phospholipid phosphatase 7 (inactive) gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1314085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14115042 PLPP7 phospholipid phosphatase 7 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:19250546|REF_RGD_ID:2314726 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:15583692|REF_RGD_ID:2314731 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:28492532|PMID:36988593 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15756448|REF_RGD_ID:2314730 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:16803519|REF_RGD_ID:2314728 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16278676|REF_RGD_ID:2314729 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104005|PMID:24239177|PMID:24390282|PMID:26457646|PMID:32690948|PMID:35468964 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 9 PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32546843|PMID:8756292 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer susceptibility PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22423909|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23104005|PMID:23129385|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:23535732|PMID:24026887|PMID:24148311|PMID:24497837|PMID:24550738|PMID:24740154|PMID:24818853|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:25874003|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26604137|PMID:26845104|PMID:26967244|PMID:27153395|PMID:27262462|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27814745|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28598379|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:29892050|PMID:29915322|PMID:30397198|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:30665703|PMID:30777372|PMID:31214711|PMID:31226226|PMID:31556563|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:32830201|PMID:8756292|PMID:9536098 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:19250546|REF_RGD_ID:2314726 14115066 HOXB13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17453342|REF_RGD_ID:2314727 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:732488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606391 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17190764 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17898543 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30108682 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732487 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16170020|PMID:17099729 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:732488 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:31200771|REF_RGD_ID:39938956 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:732488 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:31200771|REF_RGD_ID:39938956 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12702643|REF_RGD_ID:1302539 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16170020 14115072 TGM2 transglutaminase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579870 14115089 TEX19 testis expressed 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115093 EIF3I eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115093 EIF3I eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056964 14115093 EIF3I eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11830523|PMID:24056964 14115108 JAKMIP2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14115108 JAKMIP2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 14115108 JAKMIP2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115108 JAKMIP2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14115108 JAKMIP2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14115139 HMGXB4 HMG-box containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115140 FBXO47 F-box protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115155 NCOA7 nuclear receptor coactivator 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115155 NCOA7 nuclear receptor coactivator 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14115216 ARIH2OS ARIH2 opposite strand lncRNA gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:2298738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14115216 ARIH2OS ARIH2 opposite strand lncRNA gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:2298738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14115236 RPS29 ribosomal protein S29 gene DOID:0111889 Diamond-Blackfan anemia 13 ISO RGD:734258 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14115236 RPS29 ribosomal protein S29 gene DOID:0111889 Diamond-Blackfan anemia 13 ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 13 PMID:24829207|PMID:25741868|PMID:28492532 14115236 RPS29 ribosomal protein S29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115236 RPS29 ribosomal protein S29 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14115236 RPS29 ribosomal protein S29 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14115250 ELAPOR2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 14115250 ELAPOR2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14115250 ELAPOR2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115279 GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:32403198 14115279 GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14115279 GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115279 GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9006229 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL HEARING LOSS, AND OVARIAN INSUFFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1343459 D RGD:7240710 20211027 OMIM 14115279 GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9006229 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL HEARING LOSS, AND OVARIAN INSUFFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital hearing loss, and ovarian insufficiency syndrome PMID:25741868|PMID:32403198|PMID:35869884 14115279 GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation PMID:24651605|PMID:28492532 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:24651605|PMID:28492532 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1350637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601956 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1350637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16932348 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:9007742 B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations ISO RGD:1350637 D RGD:7240710 20211110 OMIM 14115307 TOP2B DNA topoisomerase II beta gene DOID:9007742 B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations PMID:11152140|PMID:11476068|PMID:15521984|PMID:21204224|PMID:22002929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31409799|PMID:32128574|PMID:33459963 14115354 HEPH hephaestin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14115354 HEPH hephaestin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14115354 HEPH hephaestin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734284 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14115354 HEPH hephaestin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734284 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092 14115354 HEPH hephaestin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14115393 TSSK2 testis specific serine kinase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14662702|REF_RGD_ID:1580188 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1354000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired ADP-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 8 PMID:11196645|PMID:12578987|PMID:20966167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29117459|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:7706468 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:621681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19692114|REF_RGD_ID:6480647 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:733568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897207|REF_RGD_ID:1580187 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31155615 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thrombosis PMID:21652673|REF_RGD_ID:6480523 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295309|REF_RGD_ID:6480535 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22010907|REF_RGD_ID:6480532 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19822647|REF_RGD_ID:6480533 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19334620 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Arterial Disease;DNA:polymorphism:exon:34C>T (human) PMID:15933261|REF_RGD_ID:1580189 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19028049|REF_RGD_ID:6480528 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:31155615 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136836|REF_RGD_ID:6480526 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20398327|REF_RGD_ID:6480525 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22028806|REF_RGD_ID:6480518 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621681 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:21841533|REF_RGD_ID:6480522 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:621681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20665560|REF_RGD_ID:6480524 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20431845|REF_RGD_ID:6480645 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196645 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15304052 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15304052|REF_RGD_ID:6480537 14115397 P2RY12 purinergic receptor P2Y12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15483100|REF_RGD_ID:6480536 14115425 SCLY selenocysteine lyase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14115425 SCLY selenocysteine lyase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14115425 SCLY selenocysteine lyase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14115425 SCLY selenocysteine lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14115425 SCLY selenocysteine lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115425 SCLY selenocysteine lyase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1343598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14115449 CEP131 centrosomal protein 131 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115449 CEP131 centrosomal protein 131 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14115491 LAP3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317491 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14115491 LAP3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115491 LAP3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10775536|PMID:26937392|PMID:28492532|PMID:9392430 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1312068 D RGD:9068941 20200609 RGD Adenomyoepithelioma; mRNA:increased expression:tumor:PLAG-1 transgenic mice PMID:18649356|REF_RGD_ID:2298845 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1312068 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848 14115511 WNT6 Wnt family member 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association ISO RGD:1312068 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|REF_RGD_ID:2298863 14115519 GEMIN8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14115519 GEMIN8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115519 GEMIN8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21807912|REF_RGD_ID:8698654 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis (human) PMID:20493423|REF_RGD_ID:8698667 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14962796|REF_RGD_ID:4888509 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:20881082|REF_RGD_ID:4781448 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:18536735|REF_RGD_ID:4837793 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25129462|REF_RGD_ID:9244623 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, serum (rat) PMID:22990529|REF_RGD_ID:9068935 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077062 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1024 leprosy severity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epidermis (human) PMID:22641009|REF_RGD_ID:8698644 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:10247 pleurisy treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21898269|REF_RGD_ID:7175307 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20421647|REF_RGD_ID:4888525 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:10754 otitis media severity ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24664502|REF_RGD_ID:8698659 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:plasma (rat) PMID:22772331|REF_RGD_ID:9068937 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19812198|REF_RGD_ID:4889101 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchial Hyprractivity; mRNA:increased expression:lung PMID:20228193|REF_RGD_ID:4888528 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva (human) PMID:21911461|REF_RGD_ID:9068420 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Simplex PMID:22379030|REF_RGD_ID:9068451 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28600744 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22342018|REF_RGD_ID:8663475 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS1+18G>A (rs3819025) (human) PMID:22816799|REF_RGD_ID:9068423 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19738511|REF_RGD_ID:4889103 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21182786|REF_RGD_ID:8696035 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19373578|REF_RGD_ID:4888523 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum (human) PMID:23101722|REF_RGD_ID:9068441 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21455110|REF_RGD_ID:8698672 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:13375 temporal arteritis severity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:temporal artery (human) PMID:22993227|REF_RGD_ID:8698666 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:13375 temporal arteritis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, 3' utr: c.-197A>G (rs2275913), c.*159A>G (rs7747909) (human) PMID:24919468|REF_RGD_ID:9068454 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21109552|REF_RGD_ID:4889130 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19342416|REF_RGD_ID:4889105 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1731 histoplasmosis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19469707|REF_RGD_ID:9068939 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21300351|REF_RGD_ID:9170237 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585449|REF_RGD_ID:4888521 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:brain PMID:16305645|REF_RGD_ID:4846398 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16305645|REF_RGD_ID:4846398 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21455110|REF_RGD_ID:8698672 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20797909|REF_RGD_ID:4888520 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:trachea PMID:20393404|REF_RGD_ID:4143277 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20351038|REF_RGD_ID:4888527 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Leukocytes, Mononuclear, lung, serum PMID:18060619|REF_RGD_ID:4839043 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:18941201|REF_RGD_ID:4889152 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:15730730|REF_RGD_ID:4889114 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) PMID:20437253|REF_RGD_ID:4889139 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:2942 bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) PMID:20437253|REF_RGD_ID:4889139 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, bronchioalveolar lavage fluid (rat) PMID:16200865|REF_RGD_ID:9068943 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory mucosa PMID:19604272|REF_RGD_ID:4889104 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19940258 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis (mouse) PMID:22848348|REF_RGD_ID:9068417 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis, lymphocyte (human) PMID:18432274|REF_RGD_ID:9068436 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24337738|REF_RGD_ID:8698670 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva (rat) PMID:21826658|REF_RGD_ID:9068940 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3482 plague ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lymph node PMID:20876291|REF_RGD_ID:4781452 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18338242|PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529|REF_RGD_ID:4889110 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, bronchioalveolar lavage fluid (rat) PMID:24721403|REF_RGD_ID:9179762 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pulmonary Fibrosis PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22833167|REF_RGD_ID:8696037 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis, endodermis, mast cell (human) PMID:23335253|REF_RGD_ID:8696038 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: serum (human) PMID:21762495|REF_RGD_ID:9068453 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, 3' utr:c.-197G>A, c.*1249C>T (rs2275913, rs3748067) (human) PMID:25028103|REF_RGD_ID:9068445 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21535180|REF_RGD_ID:5147409 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:c.-444A>G (human) PMID:22507625|REF_RGD_ID:9068429 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19927541|REF_RGD_ID:4889144 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:20506642|REF_RGD_ID:4889137 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826305|REF_RGD_ID:7365004 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20498020|PMID:22848348|REF_RGD_ID:4888524|REF_RGD_ID:9068417 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23096364|REF_RGD_ID:9095344 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19527710|REF_RGD_ID:4831836 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:19909738|REF_RGD_ID:2325816 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:6543 acne ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pilosebaceous unit, dermis (human) PMID:23924903|REF_RGD_ID:8698671 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24035250|REF_RGD_ID:9068448 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20926833|REF_RGD_ID:9068415 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thyroid gland PMID:17046971|REF_RGD_ID:4841878 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18441464|REF_RGD_ID:4838736 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Periapical Tissue PMID:19166776|REF_RGD_ID:4832829 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19151189|REF_RGD_ID:4889106 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:20421647|REF_RGD_ID:4888525 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802100|REF_RGD_ID:4889153 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21172868|REF_RGD_ID:9068413 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:increased expression:epidermis (human) PMID:23359500|REF_RGD_ID:8698663 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:increased expression:epidermis (human) PMID:23359500|REF_RGD_ID:8698663 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24286371|REF_RGD_ID:8698656 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20926833|REF_RGD_ID:9068415 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:21905004|REF_RGD_ID:9068946 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702425|REF_RGD_ID:9227415 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20413629|REF_RGD_ID:4888526 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12814161|REF_RGD_ID:4889115 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9000955 Acute Otitis Media disease_progression ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:27497403|REF_RGD_ID:40818299 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9000989 Pneumococcal Infections susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchiolitis;DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) PMID:20437253|REF_RGD_ID:4889139 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with rhinitis; protein:increased expression:nasal mucosa PMID:21091665|REF_RGD_ID:4889132 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nose, serum PMID:20506642|REF_RGD_ID:4889137 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19265125|REF_RGD_ID:4889150 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19783685|REF_RGD_ID:4889102 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:liver, serum (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19995896|REF_RGD_ID:4888531 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23192794|REF_RGD_ID:9068942 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23246025|REF_RGD_ID:9222699 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20925596|REF_RGD_ID:4781444 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20925596|REF_RGD_ID:4781444 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23377547|REF_RGD_ID:9130803 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21194185|REF_RGD_ID:9068936 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19373578|REF_RGD_ID:4888523 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16785554|REF_RGD_ID:4889113 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20003332|REF_RGD_ID:4888522 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node PMID:19233473|REF_RGD_ID:4831840 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16200068|REF_RGD_ID:9212317 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:20199725|REF_RGD_ID:4889143 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse protein in a rat model PMID:24940514|REF_RGD_ID:9068933 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis severity ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19226302|REF_RGD_ID:4889151 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651239|REF_RGD_ID:9068426 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, serum (rat) PMID:21043049|REF_RGD_ID:4781440 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23429965|REF_RGD_ID:9068938 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15776385|REF_RGD_ID:4888507 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28600744 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:22927448|REF_RGD_ID:8698652 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22927448|REF_RGD_ID:8698652 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Adult; protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta: PMID:21923716|REF_RGD_ID:38501105 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva (rat) PMID:21826658|REF_RGD_ID:9068940 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24117055|REF_RGD_ID:9074484 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node (rat) PMID:21686325|REF_RGD_ID:9158567 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23626769|REF_RGD_ID:9173789 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24949944 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;mRNA, protein:increased expression:nasal polyps (human) PMID:19672092|REF_RGD_ID:4889146 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24614654|REF_RGD_ID:9068425 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10785455|REF_RGD_ID:4888513 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve, inguinal lymph node PMID:19207263|REF_RGD_ID:4831923 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uncinate process, nasal mucosa (human) PMID:23613503|REF_RGD_ID:8696039 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis (human) PMID:20493423|REF_RGD_ID:8698667 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:22384827|REF_RGD_ID:8698662 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351185 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7747909(human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19633216|PMID:24949944 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22030025|REF_RGD_ID:9068944 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9008 psoriatic arthritis severity ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24567524|REF_RGD_ID:8698658 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9008 psoriatic arthritis treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23361084|REF_RGD_ID:9068444 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes treatment ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21637346|REF_RGD_ID:9068438 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps;protein:increased expression:nasal polyps (human) PMID:24141678|REF_RGD_ID:9068428 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:10787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:24674692|REF_RGD_ID:9068440 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections susceptibility ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD Moraxellaceae Infections; associated with Bronchiolitis;DNA:SNP:promoter:rs2275913 (human) PMID:20437253|REF_RGD_ID:4889139 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis (human) PMID:20493423|REF_RGD_ID:8698667 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735883 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: PMID:29205403|REF_RGD_ID:38455981 14115550 IL17A interleukin 17A gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2888 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16648554|REF_RGD_ID:2293560 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:36988593 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:621120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:11971182|REF_RGD_ID:2299056 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:621120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17962342|REF_RGD_ID:2289135 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16440198|REF_RGD_ID:2293576 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:621120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:islet of Langerhans, nucleus (rat) PMID:22477723|REF_RGD_ID:13452386 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:islet of Langerhans (human) PMID:22761470|REF_RGD_ID:13452384 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (mouse) PMID:11159909|REF_RGD_ID:13452385 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:732062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24531709|REF_RGD_ID:13452387 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1799 islet cell tumor ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, islet of Langerhans (human) PMID:22761470|REF_RGD_ID:13452384 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797629|REF_RGD_ID:2289153 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15161057|REF_RGD_ID:2293580 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:732062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1;protein:increased expression:testes PMID:18310289|REF_RGD_ID:2293582 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplication PMID:23796897|REF_RGD_ID:13702089 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21844184|REF_RGD_ID:13702091 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23761023|REF_RGD_ID:13702090 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30851086 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20601955|PMID:23569312 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:9916925|REF_RGD_ID:2293583 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, islet of Langerhans (human) PMID:29735403|REF_RGD_ID:13781899 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9751261|REF_RGD_ID:13464277 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24959380|REF_RGD_ID:13464275 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24496383|REF_RGD_ID:13464276 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:22509328|REF_RGD_ID:13792559 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15991006|REF_RGD_ID:2293579 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:621120 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:7240710 20190410 OMIM 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19690981|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:34285288|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19690981|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:7698 non-functioning pancreatic endocrine tumor ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with multiple endocrine neoplasia type 1;mRNA:increased expression:islet of Langerhans (human) PMID:29149451|REF_RGD_ID:13781946 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:cervix epithelium PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21628965 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:11358847|REF_RGD_ID:2296041 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621120 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16534847|REF_RGD_ID:2289284 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17692085|REF_RGD_ID:2299054 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098593 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:11311493|REF_RGD_ID:2299057 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:cervix epithelium PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621120 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:14522882|REF_RGD_ID:2293581 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:25221644 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility ISO RGD:732062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16413469|REF_RGD_ID:2293577 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33727089 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:34285288|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398427|PMID:11756559|PMID:11828258|PMID:14621993|PMID:15880589|PMID:16201750|PMID:17576681|PMID:19139070|PMID:19888216|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:22932448|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:23718828|PMID:24162924|PMID:24256466|PMID:24321989|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25416956|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26800492|PMID:26976419|PMID:27640074|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28060055|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28380455|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29774366|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31570899|PMID:32645390|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9311594|PMID:9425228|PMID:9536098 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18082050|REF_RGD_ID:2289663 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:14648178|REF_RGD_ID:2299055 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18678431|REF_RGD_ID:2314611 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS4-40G>A (human) PMID:19695727|REF_RGD_ID:2314610 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10319860|REF_RGD_ID:2314613 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732062 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14115557 CDK4 cyclin dependent kinase 4 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:intron:IVS4-40G>A (human) PMID:19634152|REF_RGD_ID:2314609 14115570 DNAJC8 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314401 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115588 TSPAN4 tetraspanin 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14115588 TSPAN4 tetraspanin 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14115588 TSPAN4 tetraspanin 4 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14115588 TSPAN4 tetraspanin 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14115588 TSPAN4 tetraspanin 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14115588 TSPAN4 tetraspanin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115588 TSPAN4 tetraspanin 4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1310763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20077427|REF_RGD_ID:9685392 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1310763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18568342|REF_RGD_ID:9685367 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1310763 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNa:decreased expression:heart: PMID:17292393|REF_RGD_ID:9685393 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1310763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15650125|REF_RGD_ID:9685359 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1310763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16689664|REF_RGD_ID:8655990 14115636 ENDOG endonuclease G gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1310763 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mitochondrion: PMID:22509279|REF_RGD_ID:9685364 14115659 RBBP4 RB binding protein 4, chromatin remodeling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115675 TXNDC16 thioredoxin domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115717 KLHL5 kelch like family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115717 KLHL5 kelch like family member 5 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1320120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14115717 KLHL5 kelch like family member 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1320120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14115735 PWP2 PWP2 small subunit processome component gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14115777 PARP14 poly(ADP-ribose) polymerase family member 14 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14115777 PARP14 poly(ADP-ribose) polymerase family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115777 PARP14 poly(ADP-ribose) polymerase family member 14 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14115777 PARP14 poly(ADP-ribose) polymerase family member 14 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:0110591 autosomal dominant nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1312426 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:0110591 autosomal dominant nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 7 PMID:25741868|PMID:29754270|PMID:32840933|PMID:35711095|PMID:36140227 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:29971487 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29971487 14115808 LMX1A LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14115823 PLET1 placenta expressed transcript 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14115823 PLET1 placenta expressed transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115823 PLET1 placenta expressed transcript 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1343359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14115831 LOC100523537 olfactory receptor 1I1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115836 KCNE5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:28492532|PMID:30847666 14115836 KCNE5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14115836 KCNE5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14115836 KCNE5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14115836 KCNE5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14115841 GET1 guided entry of tail-anchored proteins factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14115841 GET1 guided entry of tail-anchored proteins factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115841 GET1 guided entry of tail-anchored proteins factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14115858 PI15 peptidase inhibitor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115868 KIF27 kinesin family member 27 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1553484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14115868 KIF27 kinesin family member 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115901 NRDE2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14115901 NRDE2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243 14115901 NRDE2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115901 NRDE2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14115923 ALB albumin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12239465 14115923 ALB albumin gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20358256|REF_RGD_ID:2325676 14115923 ALB albumin gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:908508|REF_RGD_ID:2325683 14115923 ALB albumin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4126124 14115923 ALB albumin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:32198776|PMID:32427582|REF_RGD_ID:30296673|REF_RGD_ID:30309200 14115923 ALB albumin gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type PMID:2404284|PMID:8347685 14115923 ALB albumin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21923989|REF_RGD_ID:11035264 14115923 ALB albumin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10916085|PMID:12217854|PMID:18176075|PMID:23994741 14115923 ALB albumin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2526952 14115923 ALB albumin gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:161594|PMID:16326737|PMID:2945356|PMID:3656695|PMID:4065304|PMID:9380243 14115923 ALB albumin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11938814|PMID:12776520|PMID:1342223|PMID:15385633|PMID:17622271|PMID:9794552 14115923 ALB albumin gene DOID:112 esophageal varix ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ascites PMID:8664482|REF_RGD_ID:1601159 14115923 ALB albumin gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14555823|REF_RGD_ID:11035280 14115923 ALB albumin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12394941 14115923 ALB albumin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24309158 14115923 ALB albumin gene DOID:114 heart disease disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15850960|REF_RGD_ID:11036094 14115923 ALB albumin gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:8868064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1696441|REF_RGD_ID:11556250 14115923 ALB albumin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:6468510|REF_RGD_ID:1601160 14115923 ALB albumin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19733855 14115923 ALB albumin gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:9235366|REF_RGD_ID:11036082 14115923 ALB albumin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257|PMID:17178036 14115923 ALB albumin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22203175|REF_RGD_ID:11036090 14115923 ALB albumin gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 14115923 ALB albumin gene DOID:12157 aseptic meningitis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5108595|PMID:5109917|PMID:5536438 14115923 ALB albumin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14115923 ALB albumin gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, modification:urine PMID:29369844|REF_RGD_ID:14694842 14115923 ALB albumin gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24182818|REF_RGD_ID:11035296 14115923 ALB albumin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 14115923 ALB albumin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 14115923 ALB albumin gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257 14115923 ALB albumin gene DOID:13576 twin-to-twin transfusion syndrome ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23208016|REF_RGD_ID:11035270 14115923 ALB albumin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6431134|REF_RGD_ID:11035297 14115923 ALB albumin gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9161836|REF_RGD_ID:11036102 14115923 ALB albumin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14115923 ALB albumin gene DOID:14089 root caries susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17959907|REF_RGD_ID:11035291 14115923 ALB albumin gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27289041 14115923 ALB albumin gene DOID:14525 Reye syndrome treatment ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25162205|REF_RGD_ID:14694843 14115923 ALB albumin gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24270252 14115923 ALB albumin gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8458210 14115923 ALB albumin gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8458210 14115923 ALB albumin gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 14115923 ALB albumin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 14115923 ALB albumin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029664 14115923 ALB albumin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18154768|PMID:20508721|REF_RGD_ID:2325675|REF_RGD_ID:2325678 14115923 ALB albumin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15356194|PMID:17121744 14115923 ALB albumin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21851314 14115923 ALB albumin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809570 14115923 ALB albumin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3301049 14115923 ALB albumin gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17169978 14115923 ALB albumin gene DOID:2855 hyperthyroxinemia susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8048949|REF_RGD_ID:1599027 14115923 ALB albumin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257 14115923 ALB albumin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17161813|PMID:17464766|PMID:18462998|PMID:19524415|PMID:3160244|PMID:6343549|PMID:6769622|PMID:8501856 14115923 ALB albumin gene DOID:2983 anuria ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 14115923 ALB albumin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2048579|PMID:21259293|PMID:24361871|PMID:28885000 14115923 ALB albumin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22227456|REF_RGD_ID:11036100 14115923 ALB albumin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011933|REF_RGD_ID:2325677 14115923 ALB albumin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23778417|REF_RGD_ID:11036091 14115923 ALB albumin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14115923 ALB albumin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10776430|PMID:17545000|PMID:20431764|REF_RGD_ID:2325679|REF_RGD_ID:2325680|REF_RGD_ID:2325682 14115923 ALB albumin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17169977 14115923 ALB albumin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17977396|PMID:21851314 14115923 ALB albumin gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Head and Neck Neoplasms; PMID:23285146|REF_RGD_ID:11035282 14115923 ALB albumin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16903978 14115923 ALB albumin gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23286966|REF_RGD_ID:11035283 14115923 ALB albumin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316336|PMID:17303580|PMID:20438795|PMID:21338618|PMID:2386429|PMID:24863737|PMID:350256|PMID:7297036 14115923 ALB albumin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1011057|PMID:10916085|PMID:12217854|PMID:14514721|PMID:16326737|PMID:18176075|PMID:7288527|PMID:7297036|PMID:839733 14115923 ALB albumin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:8677191|REF_RGD_ID:1601158 14115923 ALB albumin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771600 14115923 ALB albumin gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22158777|REF_RGD_ID:11036096 14115923 ALB albumin gene DOID:620 blood protein disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D293G,K198I(human) PMID:20603593|REF_RGD_ID:11035265 14115923 ALB albumin gene DOID:6271 gastric cardia adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15585392|REF_RGD_ID:11035298 14115923 ALB albumin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115923 ALB albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14115923 ALB albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;protein:decreased expression:serum PMID:29040987|REF_RGD_ID:14694841 14115923 ALB albumin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11938814 14115923 ALB albumin gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11849406|REF_RGD_ID:11036089 14115923 ALB albumin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14115923 ALB albumin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22607558|REF_RGD_ID:6483512 14115923 ALB albumin gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6683982|REF_RGD_ID:11036083 14115923 ALB albumin gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10511253 14115923 ALB albumin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14115923 ALB albumin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14115923 ALB albumin gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30953400 14115923 ALB albumin gene DOID:9000568 Analbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14115923 ALB albumin gene DOID:9000568 Analbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Analbuminemia | ClinVar Annotator: match by term: Analbuminemia Baghdad PMID:11781148|PMID:12028999|PMID:15300429|PMID:15996651|PMID:16183048|PMID:17952464|PMID:18459107|PMID:18602380|PMID:18791744|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29981851|PMID:3353369|PMID:7937781|PMID:8134387|PMID:9266687 14115923 ALB albumin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4126124 14115923 ALB albumin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24309158 14115923 ALB albumin gene DOID:9000790 Postoperative Complications spontaneous ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23225108|REF_RGD_ID:11035295 14115923 ALB albumin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17188501|PMID:7909931 14115923 ALB albumin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14115923 ALB albumin gene DOID:9001361 Pancreatic Fistula spontaneous ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Postoperative Complications; PMID:23225108|REF_RGD_ID:11035295 14115923 ALB albumin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:15102963|REF_RGD_ID:1601157 14115923 ALB albumin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19414946|REF_RGD_ID:2306884 14115923 ALB albumin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16642209|PMID:17963606|PMID:21163135 14115923 ALB albumin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14115923 ALB albumin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20716836|REF_RGD_ID:11036086 14115923 ALB albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14115923 ALB albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHYROID HYPERTHYROXINEMIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dysalbuminemic | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, familial dysalbuminemic PMID:12099390|PMID:12743361|PMID:15251607|PMID:18029235|PMID:1859851|PMID:19336879|PMID:1946412|PMID:2104980|PMID:22230555|PMID:2226433|PMID:2247440|PMID:2304452|PMID:2339130|PMID:25741868|PMID:26169058|PMID:28492532|PMID:2901102|PMID:29133890|PMID:29676214|PMID:3338164|PMID:3479777|PMID:3780972|PMID:5926635|PMID:683332|PMID:8022807|PMID:8048949|PMID:8064810|PMID:9329347|PMID:9589637 14115923 ALB albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia severity ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844712|REF_RGD_ID:11035292 14115923 ALB albumin gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24370342|REF_RGD_ID:11035281 14115923 ALB albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19397971|REF_RGD_ID:2306885 14115923 ALB albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:urine PMID:21441310|REF_RGD_ID:5135032 14115923 ALB albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X;protein:increased expression:urine PMID:19424163|REF_RGD_ID:2306882 14115923 ALB albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16380483 14115923 ALB albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:19246226|REF_RGD_ID:2306886 14115923 ALB albumin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598 14115923 ALB albumin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1690892|REF_RGD_ID:734959 14115923 ALB albumin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7937781|REF_RGD_ID:1599028 14115923 ALB albumin gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19376187 14115923 ALB albumin gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17209195 14115923 ALB albumin gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19389874 14115923 ALB albumin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:20193666|REF_RGD_ID:2325686 14115923 ALB albumin gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14115923 ALB albumin gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:22801198|REF_RGD_ID:11036079 14115923 ALB albumin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16750869|PMID:18609519 14115923 ALB albumin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2085 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22592748|REF_RGD_ID:6483494 14115923 ALB albumin gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14115923 ALB albumin gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23791970 14115923 ALB albumin gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:10136 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,serum: PMID:1900492|REF_RGD_ID:11035284 14115923 ALB albumin gene DOID:9005818 Serum Sickness ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:350256|PMID:9380243 14115923 ALB albumin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11229087|PMID:4463119 14115923 ALB albumin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16642209|PMID:17963606 14115923 ALB albumin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361871|PMID:28885000 14115923 ALB albumin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14514741|PMID:16174931|PMID:16809570|PMID:17270091 14115923 ALB albumin gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8291969|REF_RGD_ID:11036080 14115923 ALB albumin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10337936 14115923 ALB albumin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia treatment ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9034259|REF_RGD_ID:11035279 14115923 ALB albumin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18779383|PMID:22310181 14115923 ALB albumin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27567545|REF_RGD_ID:14694844 14115923 ALB albumin gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:16869456|REF_RGD_ID:11036095 14115923 ALB albumin gene DOID:9007730 Burns disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23917657|REF_RGD_ID:11036092 14115923 ALB albumin gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:975003|REF_RGD_ID:11036087 14115923 ALB albumin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9572063 14115923 ALB albumin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14115923 ALB albumin gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17195148|REF_RGD_ID:11036098 14115923 ALB albumin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16965244|REF_RGD_ID:11035272 14115923 ALB albumin gene DOID:936 brain disease ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15923801 14115923 ALB albumin gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17096887|REF_RGD_ID:11035276 14115923 ALB albumin gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24365562|REF_RGD_ID:11035274 14115946 NUDT14 nudix hydrolase 14 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14115946 NUDT14 nudix hydrolase 14 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14115946 NUDT14 nudix hydrolase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115955 SAMD10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14115955 SAMD10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14115955 SAMD10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14115955 SAMD10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:16199547|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:27813578|PMID:28492532 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 ISO RGD:1346381 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 26 PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18055789|PMID:18978954|PMID:19501188|PMID:19578027|PMID:19667359|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:24735978|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:29555955|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:33090715|PMID:33322828|PMID:33749171|PMID:34315337|PMID:9536098 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24625443|PMID:25097241|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:9536098 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18055789|PMID:18978954|PMID:19578027|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24547929|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:33322828|PMID:33749171|PMID:9536098 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1346381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon PMID:14681825|REF_RGD_ID:1600829 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14115967 CERKL ceramide kinase like gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:18978954|PMID:19501188|PMID:19578027|PMID:20554613|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24498393|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:24735978|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:33322828|PMID:34315337 14115989 TRAPPC8 trafficking protein particle complex subunit 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14115989 TRAPPC8 trafficking protein particle complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981775 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:25087610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31690835 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868|PMID:27082237|PMID:28492532 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:8841119 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002111 Dyssomnias ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19752160 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPOS syndrome PMID:25741868 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176 14116028 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15459175|PMID:19116176 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28492532|PMID:30718709 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24828262|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18723146|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:21147909|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:33090715|PMID:33673512|PMID:7599633|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098|PMID:9543643 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, RAMBUSCH TYPE PMID:16199547|PMID:17044014|PMID:17576681|PMID:18723146|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:27588261|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31877679|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:7724547|PMID:8075643|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0111009 cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:12073166 D RGD:9068941 20230504 OMIA Cone-rod dystrophy 1 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:30050836 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:33673512 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123450|PMID:17213800|PMID:24586289|PMID:8692941 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27588261|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 14116058 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17213800 14116083 SPCS2 signal peptidase complex subunit 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14116083 SPCS2 signal peptidase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14116083 SPCS2 signal peptidase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116092 CELF1 CUGBP Elav-like family member 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14116092 CELF1 CUGBP Elav-like family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14116092 CELF1 CUGBP Elav-like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:8543395|REF_RGD_ID:2292664 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11133810|REF_RGD_ID:2292662 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11507076|REF_RGD_ID:2292661 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16438846|REF_RGD_ID:2292658 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696081 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11523048|REF_RGD_ID:2292660 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8621257|REF_RGD_ID:2292668 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427|PMID:16230376 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:15940630|PMID:16367923 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345760 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:10225449|REF_RGD_ID:2292663 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14116191 AREG amphiregulin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771 14116202 FZD5 frizzled class receptor 5 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 14116202 FZD5 frizzled class receptor 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345907 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14116202 FZD5 frizzled class receptor 5 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868|PMID:26908622 14116202 FZD5 frizzled class receptor 5 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14116202 FZD5 frizzled class receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116202 FZD5 frizzled class receptor 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:25741868|PMID:28492532 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect susceptibility ISO RGD:1350340 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1350340 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1302979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818495|REF_RGD_ID:11353855 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1302979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thyroid Neoplasms PMID:22715430|REF_RGD_ID:11353856 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism, susceptibility to PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism disease_progression ISO RGD:1350340 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.G534E (rs7080536) (human) PMID:22421107|REF_RGD_ID:11353820 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1350340 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.G534E (rs7080536) (human) PMID:22421107|REF_RGD_ID:11353820 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1302979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22715430|REF_RGD_ID:11353856 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII Marburg I Variant Thrombophilia PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:25741868|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005|PMID:28492532 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9007597 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5 ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 5, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 5 PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:25741868|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005 14116211 HABP2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9007597 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5 susceptibility ISO RGD:1350340 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14116253 PXYLP1 2-phosphoxylose phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116281 CMC4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14116305 C6H1orf174 chromosome 6 C1orf174 homolog gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14116305 C6H1orf174 chromosome 6 C1orf174 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14116305 C6H1orf174 chromosome 6 C1orf174 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116305 C6H1orf174 chromosome 6 C1orf174 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14116313 GARIN1A golgi associated RAB2 interactor 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14116313 GARIN1A golgi associated RAB2 interactor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604702 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116325 RNF6 ring finger protein 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12154016|REF_RGD_ID:1599613 14116325 RNF6 ring finger protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:12154016 14116325 RNF6 ring finger protein 6 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1314509 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116325 RNF6 ring finger protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116325 RNF6 ring finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30496760|REF_RGD_ID:151665757 14116325 RNF6 ring finger protein 6 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14116325 RNF6 ring finger protein 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14116396 PRL prolactin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9037573 14116396 PRL prolactin gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128|PMID:9334596 14116396 PRL prolactin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:240179 14116396 PRL prolactin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17119344|REF_RGD_ID:1642556 14116396 PRL prolactin gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2208075 14116396 PRL prolactin gene DOID:12698 gynecomastia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7878608|PMID:9334596 14116396 PRL prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17303669|REF_RGD_ID:1642575 14116396 PRL prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303669|PMID:2880862|PMID:2948424|PMID:4001434 14116396 PRL prolactin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134 14116396 PRL prolactin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6777091 14116396 PRL prolactin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17316702|REF_RGD_ID:1642574 14116396 PRL prolactin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128|PMID:387166|PMID:4001434|PMID:7878608|PMID:8845563 14116396 PRL prolactin gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10084644|PMID:15677431 14116396 PRL prolactin gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128 14116396 PRL prolactin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10340396 14116396 PRL prolactin gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4092719 14116396 PRL prolactin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11925390 14116396 PRL prolactin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759 14116396 PRL prolactin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6280079 14116396 PRL prolactin gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17626900|REF_RGD_ID:1642555 14116396 PRL prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1407345|PMID:3776530|PMID:718334|PMID:9617019 14116396 PRL prolactin gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2554359 14116396 PRL prolactin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768 14116396 PRL prolactin gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2042694 14116396 PRL prolactin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116396 PRL prolactin gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12058109|PMID:2274009 14116396 PRL prolactin gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7214106 14116396 PRL prolactin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22392353|REF_RGD_ID:125097525 14116396 PRL prolactin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:6280079 14116396 PRL prolactin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 14116396 PRL prolactin gene DOID:9001791 Puerperal Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768 14116396 PRL prolactin gene DOID:9002090 Galactorrhea ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083845 14116396 PRL prolactin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:26983879|REF_RGD_ID:152177690 14116396 PRL prolactin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2274009|PMID:3498743|PMID:6156259 14116396 PRL prolactin gene DOID:9003002 Fetal Resorption ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3816235 14116396 PRL prolactin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7197982 14116396 PRL prolactin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14116396 PRL prolactin gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:718334 14116396 PRL prolactin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064918 14116396 PRL prolactin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720|PMID:71628 14116396 PRL prolactin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16303834|REF_RGD_ID:1642558 14116396 PRL prolactin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 14116396 PRL prolactin gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19531635 14116396 PRL prolactin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperprolactinemia PMID:3888755|REF_RGD_ID:1642560 14116396 PRL prolactin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143 14116396 PRL prolactin gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143 14116396 PRL prolactin gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768 14116396 PRL prolactin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14870917 14116396 PRL prolactin gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1304515 14116396 PRL prolactin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8388614|REF_RGD_ID:1642559 14116396 PRL prolactin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16617309|REF_RGD_ID:1642557 14116396 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:17260475|REF_RGD_ID:1642576 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD familial expansile osteolysis, OMIM:174810 PMID:10615125|REF_RGD_ID:1599463 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 7 PMID:15231021|PMID:17576681|PMID:18606301|PMID:19940926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial expansile osteolysis PMID:10615125|PMID:12362049|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:21472776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7911698 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression:bone, lymph node PMID:16752412|REF_RGD_ID:2302322 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16270354 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9003060 Paget Disease of Bone 2, Early-Onset ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9003060 Paget Disease of Bone 2, Early-Onset ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2, early-onset PMID:10615125|PMID:11771666|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:17576681|PMID:21472776|PMID:25063546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31923705|PMID:9536098 14116415 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:18248671|REF_RGD_ID:2302321 14116450 MIR105-1 microRNA mir-105-1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14116450 MIR105-1 microRNA mir-105-1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14116468 GPRC6A G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:0050434 Andersen-Tawil syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:0050434 Andersen-Tawil syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Andersen Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Andersen Tawil syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12045162|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12689820|PMID:12796536|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:15028050|PMID:15276028|PMID:15757667|PMID:15761194|PMID:15831539|PMID:15851159|PMID:15852530|PMID:15911703|PMID:15922306|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16533896|PMID:16541386|PMID:16571646|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17074642|PMID:17119796|PMID:17210839|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17324964|PMID:17341397|PMID:17399642|PMID:17399643|PMID:17568571|PMID:17581963|PMID:17582433|PMID:17619200|PMID:17640933|PMID:17655675|PMID:18313615|PMID:18452873|PMID:18554214|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:19201608|PMID:19570891|PMID:19931173|PMID:20111058|PMID:20382953|PMID:20647529|PMID:20713726|PMID:21148745|PMID:21493816|PMID:21875779|PMID:22002906|PMID:22166941|PMID:22186697|PMID:22286118|PMID:22308236|PMID:22371365|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:22944906|PMID:22982078|PMID:23516313|PMID:23564459|PMID:23595086|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23861362|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24047492|PMID:24211314|PMID:24383070|PMID:24388587|PMID:24395924|PMID:24561538|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25223803|PMID:25284084|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25415519|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25847018|PMID:26109178|PMID:26230511|PMID:26304528|PMID:26322597|PMID:26467025|PMID:26927354|PMID:26937109|PMID:27145478|PMID:27456059|PMID:27789106|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28024840|PMID:28336205|PMID:28341588|PMID:28491792|PMID:28492532|PMID:28501311|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28711067|PMID:28798025|PMID:29017447|PMID:29247119|PMID:29606556|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:30298493|PMID:30516834|PMID:30533530|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31068157|PMID:31483760|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31567646|PMID:31737537|PMID:31890843|PMID:32145446|PMID:32184906|PMID:32299589|PMID:32499698|PMID:32969603|PMID:33057326|PMID:34127479|PMID:34426522|PMID:34516623|PMID:8078584 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:15761194|PMID:17640933|PMID:22308236|PMID:22371365|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8078584 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:15922306|PMID:17581963|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25223803|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711067|PMID:29247119|PMID:31521807|PMID:34426522|PMID:34516623 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17655675|PMID:20713726|PMID:22002906|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23516313|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:30298493|PMID:31068157 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:1029 familial periodic paralysis ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial periodic paralysis PMID:17324964|PMID:19201608|PMID:22581653 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12045162|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12689820|PMID:12796536|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:15028050|PMID:15276028|PMID:15757667|PMID:15831539|PMID:15851159|PMID:15852530|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16541386|PMID:16571646|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17074642|PMID:17119796|PMID:17210839|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17324964|PMID:17341397|PMID:17399642|PMID:17399643|PMID:17568571|PMID:17582433|PMID:17655675|PMID:18452873|PMID:18554214|PMID:18690034|PMID:19931173|PMID:20111058|PMID:20382953|PMID:20647529|PMID:20713726|PMID:21148745|PMID:21640645|PMID:21875779|PMID:22002906|PMID:22186697|PMID:22286118|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:22944906|PMID:23516313|PMID:23595086|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24211314|PMID:24561538|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25284084|PMID:25415519|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:26927354|PMID:26937109|PMID:28003625|PMID:28024840|PMID:28492532|PMID:28501311|PMID:28600387|PMID:30298493|PMID:30516834|PMID:30533530|PMID:31068157|PMID:31737537|PMID:33057326|PMID:34127479 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1352992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23647964|REF_RGD_ID:7247426 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11371347|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:12909315|PMID:15852530|PMID:16217063|PMID:17074642|PMID:17119796|PMID:17221872|PMID:17399642|PMID:17568571|PMID:18554214|PMID:20647529|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:23631430|PMID:24211314|PMID:25415519|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26467025|PMID:26937109|PMID:28024840|PMID:28492532|PMID:28501311 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:16217063|PMID:16818210|PMID:17341397|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26304528|PMID:28336205|PMID:28492532 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17211524|PMID:17324964|PMID:17341397|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:24383070|PMID:25741868|PMID:25847018|PMID:27145478|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31483760|PMID:31567646|PMID:31890843|PMID:32299589|PMID:32499698 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9001868 Short QT Syndrome 3 ISO RGD:1352992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9001868 Short QT Syndrome 3 ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 3 PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15761194|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:15922306|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17341397|PMID:17581963|PMID:17640933|PMID:17655675|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:20713726|PMID:21875779|PMID:22002906|PMID:22308236|PMID:22371365|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:22944906|PMID:23516313|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24388587|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25223803|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25847018|PMID:26109178|PMID:26304528|PMID:26467025|PMID:27456059|PMID:27920829|PMID:28003625|PMID:28336205|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28711067|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:30298493|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31068157|PMID:31483760|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31567646|PMID:31737537|PMID:31890843|PMID:32145446|PMID:32184906|PMID:32299589|PMID:32499698|PMID:34426522|PMID:34516623|PMID:8078584 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9002848 Familial Atrial Fibrillation 9 ISO RGD:1352992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9002848 Familial Atrial Fibrillation 9 ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 9 PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:15922306|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17581963|PMID:17655675|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:20713726|PMID:22002906|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24388587|PMID:24721648|PMID:25223803|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28711067|PMID:29247119|PMID:29874177|PMID:30298493|PMID:30847666|PMID:31068157|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:32145446|PMID:34426522|PMID:34516623 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11371347|PMID:11841151|PMID:11861044|PMID:12086641|PMID:12148092|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:15757667|PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16419128|PMID:16818210|PMID:16834334|PMID:17211524|PMID:17221872|PMID:17655675|PMID:20713726|PMID:22002906|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23516313|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:23867365|PMID:24025405|PMID:24721648|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26109178|PMID:26467025|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:30298493|PMID:31068157 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:16217063|PMID:16818210|PMID:17341397|PMID:19843922|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26304528|PMID:28336205|PMID:28492532 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1352992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29874177 14116489 KCNJ2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1352992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14116510 CSNK1D casein kinase 1 delta gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:733311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14116510 CSNK1D casein kinase 1 delta gene DOID:0110012 advanced sleep phase syndrome 2 ISO RGD:733311 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116510 CSNK1D casein kinase 1 delta gene DOID:0110012 advanced sleep phase syndrome 2 ISO RGD:733311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advanced sleep phase syndrome 2 PMID:15800623|PMID:23636092 14116510 CSNK1D casein kinase 1 delta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:10514399|REF_RGD_ID:10395229 14116510 CSNK1D casein kinase 1 delta gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:10814741|REF_RGD_ID:10395230 14116510 CSNK1D casein kinase 1 delta gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735980 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, severe PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:18077166|PMID:19132419|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34059824|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:8673084|PMID:9536098 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16199547|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24088041|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:31742231|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34103343|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:8673084|PMID:9536098 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32581362 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34103343|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:8673084 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34059824 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:19132419|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:24673574|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:34103343|PMID:34986032|PMID:8673084 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:9005364 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:9005364 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile PMID:19651702|PMID:21618344|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:34059824|PMID:34459874|PMID:36204986 14116536 SPTLC1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19923297|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:22302274|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:32581362 14116559 LOC100157664 methyl-CpG-binding domain protein 3-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6483645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116564 UBE2E3 ubiquitin conjugating enzyme E2 E3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis PMID:25741868 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116583 ERP44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:28351319|REF_RGD_ID:155804299 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD human cells in mouse model PMID:35853859|REF_RGD_ID:155882439 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix (human) PMID:35853859|REF_RGD_ID:155882439 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nager syndrome PMID:22541558|PMID:23568615|PMID:24003905|PMID:25741868|PMID:28492532 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22541558|PMID:23568615|PMID:24003905|PMID:25741868|PMID:26228803|PMID:28492532 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1309667 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD human cells in mouse model PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:liver(human) PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1320132 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:25741868 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD human cells in mouse model PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298 14116599 SF3B4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14116609 TBC1D9B TBC1 domain family member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116609 TBC1D9B TBC1 domain family member 9B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343865 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14116637 LOC100621121 putative claudin-24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3378218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116643 HIP1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14116643 HIP1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116643 HIP1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736003 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14116643 HIP1 huntingtin interacting protein 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:736003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14116679 GPD1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14116679 GPD1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14116679 GPD1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, transient infantile PMID:22226083|PMID:24549054|PMID:25741868|PMID:28492532 14116679 GPD1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14116703 HINFP histone H4 transcription factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14116727 ATAD2B ATPase family AAA domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116805 DNAJC18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14116805 DNAJC18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14116805 DNAJC18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14116805 DNAJC18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116805 DNAJC18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14116805 DNAJC18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14116820 PKD1L2 polycystin 1 like 2 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 14116820 PKD1L2 polycystin 1 like 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14116820 PKD1L2 polycystin 1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116820 PKD1L2 polycystin 1 like 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14116866 ARID3C AT-rich interaction domain 3C gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14116886 TATDN2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14116886 TATDN2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116886 TATDN2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14116886 TATDN2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14116898 RPL12 ribosomal protein L12 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14116898 RPL12 ribosomal protein L12 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14116898 RPL12 ribosomal protein L12 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14116898 RPL12 ribosomal protein L12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116898 RPL12 ribosomal protein L12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14116898 RPL12 ribosomal protein L12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161982|REF_RGD_ID:11035232 14116909 PHACTR3 phosphatase and actin regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17267906|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:18805579|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:19470474|PMID:20339092|PMID:20585391|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22368270|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:22955920|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Ovarian Insufficiency PMID:25741868 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:18805579|PMID:19470474|PMID:20585391|PMID:22368270|PMID:22955920 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 3 PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30811597|PMID:32581362 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868 14116938 INSL6 insulin like 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14116944 P2RX1 purinergic receptor P2X 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14116944 P2RX1 purinergic receptor P2X 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:736780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532 14116944 P2RX1 purinergic receptor P2X 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14116963 RFWD3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14116963 RFWD3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14116963 RFWD3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1349611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239 14116963 RFWD3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14116963 RFWD3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9009064 Fanconi Anemia Complementation Group W ISO RGD:1349611 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14116963 RFWD3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9009064 Fanconi Anemia Complementation Group W ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group W PMID:25741868|PMID:26474068|PMID:28492532|PMID:28691929|PMID:33044890 14116991 MICOS10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14116991 MICOS10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14116991 MICOS10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14116991 MICOS10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14116991 MICOS10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20190403 OMIM 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant PMID:11381124|PMID:11506412|PMID:12218063|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16075202|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:20106987|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:22075033|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:23940025|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32860008|PMID:33481221|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19309692|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27447704|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28660205|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:34167565|PMID:9536098 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutamate formiminotransferase deficiency PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|PMID:33481221 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:19344236|PMID:20976770|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:25204870|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20190403 OMIM 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:11381124|PMID:11865138|PMID:12218063|PMID:12840783|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:18852439|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20106987|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:21520333|PMID:22075033|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23170014|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:23940025|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24134684|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25204870|PMID:25211533|PMID:25326637|PMID:25380242|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27453230|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:28831785|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:30755392|PMID:31066050|PMID:31127727|PMID:32053901|PMID:32065942|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33146414|PMID:33250842|PMID:33481221|PMID:34167565|PMID:4793163|PMID:7695699|PMID:7785673|PMID:8218237|PMID:8782832|PMID:9334230|PMID:9536098 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 susceptibility ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200609 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810, DNA:mutation:cds:898G>A, p.G250S(human) PMID:8782832|REF_RGD_ID:1600934 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1305585 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:liver PMID:7791542|REF_RGD_ID:1600938 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30755392 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9005560 Congenital Hip Dislocation ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20190403 OMIM 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOSCLEROSIS, CONGENITAL, OF LOWENTHAL | ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis, autosomal recessive PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18852439|PMID:19309692|PMID:19564581|PMID:19949035|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27447704|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34167565|PMID:4793163|PMID:9536098 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19309692|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27447704|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28660205|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:34167565|PMID:9536098 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14116999 COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25535305|PMID:25741868 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:23147450|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29367541|PMID:29802319|PMID:31024045|PMID:31042466|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:7971964 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1319763 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:SNP:exon 11: c.1660C>T, p.Gln554X (human) PMID:25497880|REF_RGD_ID:243065272 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23757202|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29367541|PMID:29641836|PMID:29802319|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31983221|PMID:32665702|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33684294|PMID:34135346|PMID:7971964|PMID:9536098 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31042466|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32665702|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:34135346|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:36293497|PMID:7971964|PMID:9536098 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:18678517|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17033975|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24967631|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:7971964 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:19863551|PMID:23299917|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21220045|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22458570|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25497880|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28153106|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:30122538|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31484862|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:35276540|PMID:7971964|PMID:9536098 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21220045|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25497880|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28153106|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31042466|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31484862|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:36293497|PMID:7971964|PMID:9536098 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17033975|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24967631|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:7971964 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:30790397|PMID:31970460 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319763 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14117000 DSC2 desmocollin 2 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoyltransferase 1 deficiency PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31042466 14117028 BPNT2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14117028 BPNT2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type PMID:21549340|PMID:21834032|PMID:22887726|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284 14117028 BPNT2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia 14117028 BPNT2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 chromosome 3-linked frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 chromosome 3-linked frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 PMID:16041373|PMID:16431024|PMID:16807408|PMID:16941655|PMID:16954699|PMID:17576681|PMID:17956895|PMID:20301378|PMID:20352044|PMID:20592581|PMID:20625756|PMID:21222599|PMID:22521643|PMID:22527221|PMID:23155438|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26777436|PMID:26836416|PMID:28166811|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29431110|PMID:29486463|PMID:29525180|PMID:30054184|PMID:30766798|PMID:32638105|PMID:9536098 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16807408 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:Q206H, I29V (human) PMID:16807408|REF_RGD_ID:5688711 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956895 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22366797|REF_RGD_ID:5688397 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20412296|REF_RGD_ID:5688712 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868|PMID:26467025 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14117037 CHMP2B charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia no_association ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16979267|REF_RGD_ID:5688721 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18628315|PMID:20301783|PMID:21094706|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:24056718|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:26306646|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28211987|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:29655203|PMID:30293248|PMID:33004838|PMID:9536098 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum PMID:25741868 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28492532 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24056718|PMID:25741868|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:30293248 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301783|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:28492532 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367 14117057 KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532 14117101 GANC glucosidase alpha, neutral C gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:28492532 14117101 GANC glucosidase alpha, neutral C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14117101 GANC glucosidase alpha, neutral C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117101 GANC glucosidase alpha, neutral C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14117148 TMEM126B transmembrane protein 126B gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14117148 TMEM126B transmembrane protein 126B gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14117148 TMEM126B transmembrane protein 126B gene DOID:0112084 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 29 ISO RGD:1603632 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14117148 TMEM126B transmembrane protein 126B gene DOID:0112084 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 29 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 29 PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717 14117148 TMEM126B transmembrane protein 126B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14117148 TMEM126B transmembrane protein 126B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14117148 TMEM126B transmembrane protein 126B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1551432 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11991257 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815747 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12937158|PMID:17299060 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16176345|REF_RGD_ID:2316630 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:737513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opioid dependence, susceptibility to, 1 PMID:11134674|PMID:11773858|PMID:11773859|PMID:15037869|PMID:15086512|PMID:16046395|PMID:16387451|PMID:16682632|PMID:16906017|PMID:19528658|PMID:9193881|PMID:9689128 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3720824 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20298714 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:macrophage PMID:17553897|REF_RGD_ID:2316609 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402083 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402083 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12710986|REF_RGD_ID:2316589 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17996026 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9808678|REF_RGD_ID:9831410 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:17360495|REF_RGD_ID:2316611 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased internalization:spinal cord PMID:19298846|REF_RGD_ID:2316601 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815747|PMID:16893609|PMID:18762918 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16901587|REF_RGD_ID:2316626 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2981652 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14718584|PMID:18400411 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435402 14117158 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20201854 14117170 EZR ezrin gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14117170 EZR ezrin gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 14117170 EZR ezrin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14117170 EZR ezrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14117170 EZR ezrin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14117170 EZR ezrin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14117170 EZR ezrin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931 14117170 EZR ezrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14117170 EZR ezrin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:17566973|PMID:24763052 14117170 EZR ezrin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14117199 LRRC14B leucine rich repeat containing 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117205 DPYSL5 dihydropyrimidinase like 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14117205 DPYSL5 dihydropyrimidinase like 5 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 1 PMID:31474318|PMID:33894126|PMID:3812597 14117205 DPYSL5 dihydropyrimidinase like 5 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14117205 DPYSL5 dihydropyrimidinase like 5 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:31474318|PMID:33894126|PMID:3812597 14117205 DPYSL5 dihydropyrimidinase like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117205 DPYSL5 dihydropyrimidinase like 5 gene DOID:9007567 Ritscher-Schinzel Syndrome 4 ISO RGD:733917 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14117205 DPYSL5 dihydropyrimidinase like 5 gene DOID:9007567 Ritscher-Schinzel Syndrome 4 ISO RGD:733917 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 4 PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:33894126|PMID:3812597 14117226 RHBDL2 rhomboid like 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1317987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14117226 RHBDL2 rhomboid like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:733415 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:733415 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:25472877|REF_RGD_ID:151361106 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117261 MEF2D myocyte enhancer factor 2D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14117312 MTIF2 mitochondrial translational initiation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117355 LOC100520992 protein ARMCX6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14117355 LOC100520992 protein ARMCX6 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14117355 LOC100520992 protein ARMCX6 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14117355 LOC100520992 protein ARMCX6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14117355 LOC100520992 protein ARMCX6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Infection;mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:15338270|REF_RGD_ID:1626292 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:17566090|REF_RGD_ID:1626289 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:24033266 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:15338270|REF_RGD_ID:1626292 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:8778 Crohn's disease severity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:15338270|REF_RGD_ID:1626292 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle: PMID:29783856|REF_RGD_ID:13782361 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:736375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14117383 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16325777 14117419 EGFL8 EGF like domain multiple 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14117419 EGFL8 EGF like domain multiple 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117450 LRRC31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14117450 LRRC31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14117450 LRRC31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:0060177 homocarnosinosis ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4172777 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20851293|REF_RGD_ID:7207223 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768|PMID:21393041|PMID:21573905 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21393041|REF_RGD_ID:7207213 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4673339 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14117484 CNDP1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117532 NACC2 NACC family member 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14117533 U2AF1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14117549 SPTLC2 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1354205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14117549 SPTLC2 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IC, SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:17081983|PMID:17576681|PMID:19564159|PMID:20920666|PMID:23658386|PMID:24175284|PMID:25567748|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26573920|PMID:26681808|PMID:27066551|PMID:27549087|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29042446|PMID:29184351|PMID:30373780|PMID:30866134|PMID:30955194|PMID:30995999|PMID:31509666|PMID:31692161|PMID:32730653|PMID:9536098 14117549 SPTLC2 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354205 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14117549 SPTLC2 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17081983|PMID:25567748|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:30866134|PMID:30955194|PMID:30995999|PMID:31509666|PMID:32730653 14117549 SPTLC2 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19564159|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26573920|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29042446|PMID:30373780|PMID:31692161|PMID:9536098 14117549 SPTLC2 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1614415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.W574X (human) PMID:7550319|REF_RGD_ID:737754 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive PMID:10391210|PMID:11231969|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17634077|PMID:18424465|PMID:18507830|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555|PMID:8640238 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17560176|PMID:17634077|PMID:18424465|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0080528 bronchiectasis 3 ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0080528 bronchiectasis 3 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:17460608|PMID:17560176|PMID:17634077|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15198480 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16463024 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8640238 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 RGD PHA type I,OMIM:264350;DNA:splice-site mutation:318-1G>A PMID:8640238|REF_RGD_ID:1624147 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9005031 Liddle Syndrome 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 1 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463765 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9006708 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB3, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20230308 OMIM 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9006708 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB3, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive PMID:11231969|PMID:8640238 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9007420 Liddle Syndrome 2 ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14117565 SCNN1G sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9007420 Liddle Syndrome 2 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 2 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17634077|PMID:18507830|PMID:19462466|PMID:20376790|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555|PMID:7550319 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16515477 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19936213|REF_RGD_ID:10401868 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24967384|PMID:34524571 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:21825219|REF_RGD_ID:10401867 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21825219|REF_RGD_ID:10401867 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961995 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16755280|REF_RGD_ID:1625637 14117582 ESRRA estrogen related receptor alpha gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16755280|REF_RGD_ID:1625637 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:11398099|PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29935003|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31168818|PMID:33435499|PMID:33786896 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11773004|REF_RGD_ID:1599073 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:25741868|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31168818 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:17576681|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:21668430|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31642606|PMID:32978145|PMID:33435499|PMID:33786896|PMID:9536098 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9003430 Sprengel Deformity ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sprengel's shoulder PMID:25741868 14117599 ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature PMID:25741868 14117633 ABHD2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14117633 ABHD2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14117633 ABHD2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14117633 ABHD2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117633 ABHD2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14117649 NEK6 NIMA related kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117649 NEK6 NIMA related kinase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14117693 COG7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1349178 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14117693 COG7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1349178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:15107842|PMID:16199547|PMID:17356545|PMID:17395513|PMID:17576681|PMID:19577670|PMID:21811164|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:31785789|PMID:9536098 14117693 COG7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14117693 COG7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:9536098 14117693 COG7 component of oligomeric golgi complex 7 gene DOID:630 genetic disease susceptibility ISO RGD:1349178 D RGD:9068941 20200609 RGD congenital disorder of glycosylation, type IIe, OMIM:608779;DNA:transversion:intron:IVS1+4A>C PMID:15107842|REF_RGD_ID:1600879 14117726 SCIN scinderin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14117726 SCIN scinderin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117746 CFAP20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:35246562 14117746 CFAP20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14117746 CFAP20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14117746 CFAP20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14117746 CFAP20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117746 CFAP20 cilia and flagella associated protein 20 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14117760 PPM1A protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117790 ARHGAP18 Rho GTPase activating protein 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312852 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:19065146|REF_RGD_ID:5686816 14117790 ARHGAP18 Rho GTPase activating protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117829 FKBP15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14117829 FKBP15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117829 FKBP15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14117861 SEMA4C semaphorin 4C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354487 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14117861 SEMA4C semaphorin 4C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14117861 SEMA4C semaphorin 4C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14117861 SEMA4C semaphorin 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117894 CCDC73 coiled-coil domain containing 73 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14117894 CCDC73 coiled-coil domain containing 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117915 MIR128-1 microRNA mir-128-1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1343624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14117915 MIR128-1 microRNA mir-128-1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1343624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429387 14117923 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14117923 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14117923 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14117923 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14117923 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:11425694|PMID:23001566|PMID:25741868|PMID:29671837 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1602407 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19465910 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:0090132 complex cortical dysplasia with other brain malformations 7 ISO RGD:1602407 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:0090132 complex cortical dysplasia with other brain malformations 7 ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 7 PMID:11425694|PMID:18414213|PMID:19465910|PMID:22333901|PMID:23001566|PMID:25059107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26732629|PMID:28492532|PMID:29671837 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:0090137 complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 PMID:25741868 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1602407 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:22591407|PMID:23001566|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26732629|PMID:28013290|PMID:28835377|PMID:9628483 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1602407 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14117924 LOC100624785 tubulin beta-2A chain gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1602407 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14117932 XAB2 XPA binding protein 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14117932 XAB2 XPA binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14117932 XAB2 XPA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117955 RTCA RNA 3'-terminal phosphate cyclase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14117955 RTCA RNA 3'-terminal phosphate cyclase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1344520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14117977 MAPKAP1 MAPK associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118022 YIPF2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14118022 YIPF2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14118022 YIPF2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14118022 YIPF2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 14118022 YIPF2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14118022 YIPF2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118061 GRXCR2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 14118061 GRXCR2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14118061 GRXCR2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118061 GRXCR2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 101 PMID:24619944|PMID:25741868|PMID:28492532 14118061 GRXCR2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14118061 GRXCR2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14118061 GRXCR2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 PMID:16199547|PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 16 multiple types PMID:25741868|PMID:28492532 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735743 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:27348394|PMID:28492532|PMID:28973083 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:9002723 Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 ISO RGD:735743 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:9002723 Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL12A1- Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:224334604|PMID:24334604|PMID:24334769|PMID:25741868|PMID:26362251|PMID:27159402|PMID:27348394|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29342313|PMID:29858556|PMID:31127727|PMID:31273343|PMID:33146414|PMID:8601036|PMID:9536098 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:9006278 Bethlem Myopathy 2 ISO RGD:735743 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:9006278 Bethlem Myopathy 2 ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 2 PMID:24334604|PMID:24334769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556 14118067 COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14118152 COMTD1 catechol-O-methyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118152 COMTD1 catechol-O-methyltransferase domain containing 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1315279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 14118173 SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732535 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14118173 SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118173 SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine acylcarnitine translocase deficiency PMID:10384384|PMID:10697964|PMID:11162577|PMID:11350184|PMID:11592821|PMID:12559850|PMID:12801121|PMID:12859414|PMID:15057979|PMID:15365988|PMID:1598097|PMID:16199547|PMID:16919490|PMID:17277394|PMID:17576681|PMID:21605995|PMID:22020112|PMID:24088670|PMID:25032985|PMID:25459972|PMID:25614308|PMID:25741868|PMID:26238931|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:32340404|PMID:33634872|PMID:5365988|PMID:9399886|PMID:9536098|PMID:9686371 14118173 SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14118173 SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14118173 SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14118186 ASCC2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14118186 ASCC2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118186 ASCC2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 14118218 WDR3 WD repeat domain 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma susceptibility ISO RGD:1316699 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:introns: c.500+239G>A, c.*1-2382A>C (rs3765501, rs4658973) (human) PMID:20578902|REF_RGD_ID:11041898 14118218 WDR3 WD repeat domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Popliteal pterygium syndrome 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9001939 Bartsocas-Papas Syndrome 1 ISO RGD:1323281 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9001939 Bartsocas-Papas Syndrome 1 ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartsocas-Papas syndrome 1 PMID:10925380|PMID:15264293|PMID:22197488|PMID:22197489|PMID:23074676|PMID:23610050|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:28940926 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9008620 Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:7240710 20221207 OMIM 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9008620 Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Curly hair, ankyloblepharon, nail dysplasia syndrome PMID:23610050|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26129644|PMID:28492532|PMID:28940926 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14118254 RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14118267 VPS8 VPS8 subunit of CORVET complex gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14118267 VPS8 VPS8 subunit of CORVET complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118267 VPS8 VPS8 subunit of CORVET complex gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1603690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 14118338 INTS7 integrator complex subunit 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14118338 INTS7 integrator complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118338 INTS7 integrator complex subunit 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182746 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:9000822 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 4 ISO RGD:1344696 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:9000822 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 4 ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 PMID:11013136|PMID:11118289|PMID:16520371|PMID:17182746|PMID:19295170|PMID:23345593|PMID:23878101|PMID:24403053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29381136 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864674 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14118370 SCO1 synthesis of cytochrome C oxidase 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593 14118381 C14H5orf52 chromosome 14 C5orf52 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118387 TIGD4 tigger transposable element derived 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118392 PTPN3 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14118392 PTPN3 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118392 PTPN3 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1322781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:25741868 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:20950377|PMID:22043478|PMID:22716240|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27369646|PMID:28492532|PMID:8723089|PMID:9327263|PMID:9383023 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992|PMID:28492532 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:multiple (human) PMID:30062471|REF_RGD_ID:151665182 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:34549727|PMID:34771502 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:30631060|REF_RGD_ID:151665181 14118440 AMER1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:mutations: (human) PMID:31243121|REF_RGD_ID:151665183 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18596687 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus PMID:19918364|REF_RGD_ID:10059430 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16496165|REF_RGD_ID:10047401 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex PMID:17548164|REF_RGD_ID:10047402 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:neuron: PMID:16420411|REF_RGD_ID:10059577 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967539|REF_RGD_ID:734817 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9616213|REF_RGD_ID:734815 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10077326|REF_RGD_ID:10047405 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression,decreased phosphorylation:brain: PMID:23644141|REF_RGD_ID:10059580 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11717377 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization: prechordal mesoderm, nucleus PMID:18338389|REF_RGD_ID:12801437 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis PMID:10891039|REF_RGD_ID:10047412 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:22523357|REF_RGD_ID:155226858 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:17368520|PMID:29310813|REF_RGD_ID:155226865|REF_RGD_ID:155226868 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15862029|REF_RGD_ID:10059365 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9005086 Angiomatoid Fibrous Histiocytoma ISO RGD:730886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11717377|PMID:16359811|PMID:18596687 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:14670355|REF_RGD_ID:10059396 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614508|REF_RGD_ID:734818 14118457 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11557984|REF_RGD_ID:734816 14118504 RAB37 RAB37, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15972578 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine leiomyoma; mRNA:increased expression:leiomyoma smooth muscle cells (SMCs):vs matched myometrial SMCs PMID:15972578|REF_RGD_ID:2298808 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1551592 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|REF_RGD_ID:2298863 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association ISO RGD:1551592 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848 14118524 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14118533 PSMA2 proteasome 20S subunit alpha 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 14118533 PSMA2 proteasome 20S subunit alpha 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14118533 PSMA2 proteasome 20S subunit alpha 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia PMID:10677294|PMID:11278456|PMID:1527987|PMID:15935930|PMID:16199547|PMID:1683972|PMID:17576681|PMID:18500573|PMID:20675163|PMID:23425511|PMID:23430947|PMID:24231718|PMID:24445979|PMID:25638462|PMID:25741868|PMID:26289392|PMID:26933843|PMID:28186605|PMID:28492532|PMID:28748147|PMID:30389272|PMID:31061746|PMID:32335878|PMID:32496220|PMID:3812486|PMID:4421454|PMID:7229751|PMID:7560086|PMID:7573050|PMID:8770875|PMID:9042912|PMID:9482646|PMID:9536098 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8770875 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26933843|PMID:28492532 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12060674 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12060674 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7560086|PMID:8770875 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8770875 14118545 MAT1A methionine adenosyltransferase 1A gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12060674 14118608 SYNJ2BP synaptojanin 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118622 ATPSCKMT ATP synthase c subunit lysine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118631 SGSM3 small G protein signaling modulator 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14118631 SGSM3 small G protein signaling modulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12837689 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 6 PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15637713|PMID:15731008|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:9536098 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McKusick-Kaufman syndrome PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15666242|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:30614526|PMID:33520300 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12107442|REF_RGD_ID:1582516 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15637713|PMID:15731008|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20502701|PMID:21209035|PMID:22353939|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26355662|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:2896767|PMID:29127258|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:9536098 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:9536098 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9000726 Bardet-Biedl Syndrome 2/6, Digenic ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/6, digenic PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973251|REF_RGD_ID:1581208 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:A242S possible contribution PMID:15483080|REF_RGD_ID:1601414 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14118672 MKKS MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD unlikely to play a major role in the pathogenesis of nonsyndromic obesity PMID:15483080|REF_RGD_ID:1601414 14118685 ZNF333 zinc finger protein 333 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118729 KCTD12 potassium channel tetramerization domain containing 12 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14118729 KCTD12 potassium channel tetramerization domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118742 RDH8 retinol dehydrogenase 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14118742 RDH8 retinol dehydrogenase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319361 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118762 DACT1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1348421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14118762 DACT1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:26893459 14118762 DACT1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:36066768 14118762 DACT1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:9004070 Townes-Brocks Syndrome 2 ISO RGD:1348421 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14118762 DACT1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:9004070 Townes-Brocks Syndrome 2 ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28054444|PMID:28492532|PMID:36066768 14118762 DACT1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14118785 DRGX dorsal root ganglia homeobox gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14118785 DRGX dorsal root ganglia homeobox gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:0060186 chemical colitis treatment ISO RGD:1553182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28740344|REF_RGD_ID:13782278 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1553182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23470535|REF_RGD_ID:8548491 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:26621834|REF_RGD_ID:11344490 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:29659443|REF_RGD_ID:13782273 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25872160|REF_RGD_ID:13782285 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2227310 (human) PMID:20661084|REF_RGD_ID:13434908 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1298347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18785314|REF_RGD_ID:5684540 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20702827|REF_RGD_ID:5684535 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17646170|REF_RGD_ID:5684537 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28456626|REF_RGD_ID:13782304 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|PMID:26699876|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:13782283 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1553182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168786|REF_RGD_ID:5684539 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17596683|REF_RGD_ID:5684536 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29538428|REF_RGD_ID:13782276 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698 14118813 CASP7 caspase 7 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26550220|REF_RGD_ID:13782284 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322810 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08896563|PMID:08896564|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12827451|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:20301575|PMID:20435624|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:2339692|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:28973083|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:8896564|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:10094191|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26181256|PMID:28492532|PMID:28864460 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19237606|REF_RGD_ID:11344902 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:24704046|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30792206|PMID:31192125|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30792206|PMID:31192125|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:31030435|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31395037|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia disease_progression ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:11110674|REF_RGD_ID:11344914 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,Protein:polymorphisms:exons:c.377C>G, c.661A>G (human) PMID:15591268|REF_RGD_ID:2317735 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|PMID:9371798 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S858R (human) PMID:21279724|REF_RGD_ID:11344913 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :[rs2239359, rs7190823, rs7195066 (human) PMID:19012493|REF_RGD_ID:11344886 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:4362 cervical cancer no_association ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11649196 (human) PMID:21543111|REF_RGD_ID:11344901 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1322811 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypogonadism PMID:10915769|REF_RGD_ID:11344895 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28767289 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792206 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs62068372 (human) PMID:25243787|REF_RGD_ID:11344896 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:10521298|PMID:12444097|PMID:25741868 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17924555|PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1322811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:deletions, decreased expression: :multiple PMID:14749703|REF_RGD_ID:11344889 14118842 FANCA FA complementation group A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266 14118904 TNS3 tensin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14118904 TNS3 tensin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736589 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) PMID:20427654|REF_RGD_ID:9835008 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736590 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (mouse) PMID:16237174|REF_RGD_ID:10044037 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:736590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956308|REF_RGD_ID:9835007 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased expression:striatum (rat) PMID:24198371|REF_RGD_ID:9835010 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:736590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24198371|REF_RGD_ID:9835010 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24198371|REF_RGD_ID:9835010 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17360923 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3448 D RGD:9068941 20200609 RGD STEP33;protein:increased expression:forebrain (rat) PMID:10537057|REF_RGD_ID:9835021 14118964 PTPN5 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:15555919|REF_RGD_ID:9835027 14118998 GSKIP GSK3B interacting protein gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1318256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 14118998 GSKIP GSK3B interacting protein gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 14118998 GSKIP GSK3B interacting protein gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 14118998 GSKIP GSK3B interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14118998 GSKIP GSK3B interacting protein gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1318256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900 14118998 GSKIP GSK3B interacting protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 14119012 ARL10 ADP ribosylation factor like GTPase 10 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14119012 ARL10 ADP ribosylation factor like GTPase 10 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344087 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14119012 ARL10 ADP ribosylation factor like GTPase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572417|PMID:28191889 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9003313 Occipital Cortical Malformations ISO RGD:1319725 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9003313 Occipital Cortical Malformations ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical malformations, occipital PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21572413|PMID:23160955|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26802095|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:32902107|PMID:33639934 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1319725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934 14119020 LAMC3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1319725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572413 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14119052 MIR99A microRNA mir-99a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14119055 OLFM3 olfactomedin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735294 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14119055 OLFM3 olfactomedin 3 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:735294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus, susceptibility to 14119055 OLFM3 olfactomedin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119065 KCNC2 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14119065 KCNC2 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 14119065 KCNC2 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility ISO RGD:736951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11124984|REF_RGD_ID:9831375 14119065 KCNC2 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736950 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant (human) PMID:18474104|REF_RGD_ID:9686067 14119065 KCNC2 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119065 KCNC2 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 gene DOID:9005278 Developmental and Epileptic Encephalopathy 103 ISO RGD:736950 D RGD:7240710 20220629 OMIM 14119065 KCNC2 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 gene DOID:9005278 Developmental and Epileptic Encephalopathy 103 ISO RGD:736950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 103 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31972370|PMID:32392612|PMID:34448338|PMID:35314505 14119114 TBC1D8 TBC1 domain family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119144 UBXN2A UBX domain protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119157 WDR38 WD repeat domain 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119175 GALNT1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736264 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14119175 GALNT1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:733502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14119175 GALNT1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119199 ECM2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14119199 ECM2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14119199 ECM2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14119199 ECM2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119199 ECM2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14119229 LOC110259104 putative serine protease 47 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:9586643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14119229 LOC110259104 putative serine protease 47 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:9586643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14119229 LOC110259104 putative serine protease 47 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:9586643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14119230 HOXB8 homeobox B8 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1345658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11779477 14119230 HOXB8 homeobox B8 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1557995 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613229 14119230 HOXB8 homeobox B8 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:1345658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11779477 14119230 HOXB8 homeobox B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119243 SH3PXD2A SH3 and PX domains 2A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822 14119243 SH3PXD2A SH3 and PX domains 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119243 SH3PXD2A SH3 and PX domains 2A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14119286 IPO4 importin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14119286 IPO4 importin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119286 IPO4 importin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14119286 IPO4 importin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14119306 SPAG7 sperm associated antigen 7 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1313520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 14119306 SPAG7 sperm associated antigen 7 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1313520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 14119306 SPAG7 sperm associated antigen 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9792864|PMID:9892956 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:17576681|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9792864|PMID:9892956 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:25741868|PMID:28492532 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase PMID:10521295|PMID:10570908|PMID:10790206|PMID:11139256|PMID:11231902|PMID:11978883|PMID:11978884|PMID:12647253|PMID:12694189|PMID:12796487|PMID:12942049|PMID:14596685|PMID:15024738|PMID:15322984|PMID:15590630|PMID:16199547|PMID:17517531|PMID:17576681|PMID:19309526|PMID:20405025|PMID:21264483|PMID:21290184|PMID:22632133|PMID:25741868|PMID:27307692|PMID:27334249|PMID:28173647|PMID:28418495|PMID:28429145|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28672748|PMID:29505688|PMID:29770612|PMID:29893426|PMID:32807972|PMID:33562227|PMID:33763395|PMID:7670469|PMID:9536098 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.V32M, p.E80X (human) PMID:7670469|REF_RGD_ID:1300192 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:25741868|PMID:28492532 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate PMID:12485428|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9892956 14119322 GALK1 galactokinase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315764 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1306890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus hilus PMID:17042797|REF_RGD_ID:5133273 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17415710 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858 14119334 PROX1 prospero homeobox 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315764 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14119386 UCK1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14119386 UCK1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy 14119386 UCK1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14119386 UCK1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:573 nerve compression syndrome ISO RGD:1308313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord ventral horn (rat) PMID:10581173|REF_RGD_ID:634248 14119386 UCK1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119401 INVS inversin gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14119401 INVS inversin gene DOID:0080322 polycystic kidney disease severity ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:16999740|REF_RGD_ID:155794378 14119401 INVS inversin gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14119401 INVS inversin gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14119401 INVS inversin gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14119401 INVS inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1604022 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14119401 INVS inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 2, infantile PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098 14119401 INVS inversin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14119401 INVS inversin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1604022 D RGD:9068941 20230107 RGD associated with nephronophthisis 2; PMID:19177160|REF_RGD_ID:155791686 14119401 INVS inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34298581|PMID:9536098 14119401 INVS inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11935322|PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098 14119401 INVS inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11935322|PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098 14119401 INVS inversin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:10421642|REF_RGD_ID:155791685 14119401 INVS inversin gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14119401 INVS inversin gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:24586938|REF_RGD_ID:155794377 14119401 INVS inversin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14119401 INVS inversin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14119401 INVS inversin gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 14119401 INVS inversin gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:10421642|REF_RGD_ID:155791685 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733910 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16699592|REF_RGD_ID:1580805 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to PMID:14991056|PMID:16076849 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9005097 Hyperlipidemia, Combined, 1 susceptibility ISO RGD:733910 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733910 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2073658 (human) PMID:18445538|REF_RGD_ID:2313793 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733910 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr:multiple (human) PMID:16186412|REF_RGD_ID:2313794 14119469 USF1 upstream transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733910 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3737787 (human) PMID:18593823|REF_RGD_ID:2313792 14119525 NADK2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14119525 NADK2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14119525 NADK2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:1604237 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14119525 NADK2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency PMID:17576681|PMID:24847004|PMID:25741868|PMID:27940755|PMID:28492532|PMID:29388319|PMID:33223529|PMID:9536098 14119545 ENOX1 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14119545 ENOX1 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119629 ADGRA1 adhesion G protein-coupled receptor A1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1317902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14119629 ADGRA1 adhesion G protein-coupled receptor A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Autism Spectrum Disorder PMID:20301500|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664616 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:0110984 Joubert syndrome 15 ISO RGD:1346248 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:0110984 Joubert syndrome 15 ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:21438139|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30664616|PMID:9536098 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic PMID:20301500|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664616 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532 14119640 CEP41 centrosomal protein 41 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 12/15, digenic PMID:22246503|PMID:28492532 14119659 FFAR1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1352673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14119659 FFAR1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1352673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14119659 FFAR1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:0110181 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z ISO RGD:1321976 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:0110181 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2Z | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z PMID:12601114|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:27329773|PMID:27794525|PMID:28135719|PMID:28334961|PMID:28402445|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32693025|PMID:33844363|PMID:34059105|PMID:34189813|PMID:7964809|PMID:9536098 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12601114|PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:33844363|PMID:34059105|PMID:34189813|PMID:7964809 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12601114|PMID:25741868|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:7964809 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12601114|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:27329773|PMID:27794525|PMID:28135719|PMID:28334961|PMID:28402445|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:7964809|PMID:9536098 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:9001354 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED GROWTH, DYSMORPHIC FACIES, AND AXONAL NEUROPATHY ISO RGD:1321976 D RGD:7240710 20210217 OMIM 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:9001354 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED GROWTH, DYSMORPHIC FACIES, AND AXONAL NEUROPATHY ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:26497905|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32693025|PMID:34059105 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32693025 14119670 MORC2 MORC family CW-type zinc finger 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105 14119723 SLC4A1AP solute carrier family 4 member 1 adaptor protein gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1316058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14119723 SLC4A1AP solute carrier family 4 member 1 adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119749 ABHD14B abhydrolase domain containing 14B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119769 RNF169 ring finger protein 169 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14119769 RNF169 ring finger protein 169 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14119769 RNF169 ring finger protein 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119798 FHL3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14119798 FHL3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119798 FHL3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14119814 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14119814 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14119814 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14119814 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119814 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14119814 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14119814 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14119825 CCDC136 coiled-coil domain containing 136 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14119825 CCDC136 coiled-coil domain containing 136 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119880 KLK5 kallikrein related peptidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119880 KLK5 kallikrein related peptidase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16517595 14119891 E2F7 E2F transcription factor 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1321054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14119891 E2F7 E2F transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119891 E2F7 E2F transcription factor 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 14119909 TMC5 transmembrane channel like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119950 MSRA methionine sulfoxide reductase A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14119950 MSRA methionine sulfoxide reductase A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14119950 MSRA methionine sulfoxide reductase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14119950 MSRA methionine sulfoxide reductase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14119950 MSRA methionine sulfoxide reductase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639441 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:1603132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:15052463|PMID:7874126|PMID:9328929 14120003 MIR532 microRNA mir-532 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16754899 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:21225912|REF_RGD_ID:11353807 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:68959 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:708392 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725544 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21225912 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: refractory myasthenia gravis PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18408564|PMID:20526235 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:intron :6986A>G(human) PMID:21039054|REF_RGD_ID:11353798 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP::rs776746(human) PMID:19584153|REF_RGD_ID:11353810 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68959 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:708392 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18306354 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase treatment ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism:intron :6986A>G(human) PMID:23394475|REF_RGD_ID:11353797 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with breast neoplasm;DNA:polymorphism:splice junction:6986A>G(human) PMID:19332043|REF_RGD_ID:11353804 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708392 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22749977 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : PMID:21702053|REF_RGD_ID:11353800 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: : PMID:21702053|REF_RGD_ID:11353800 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with breast neoplasm;DNA:polymorphism:splice junction:6986A>G(human) PMID:19332043|REF_RGD_ID:11353804 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68959 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:duodenum:non-inflamed tissue PMID:16917230|REF_RGD_ID:5685614 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19650988|REF_RGD_ID:11353796 14120006 CYP3A22 cytochrome P450 family 3 subfamily A member 22 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1348646 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:polymorphism: : PMID:22215203|REF_RGD_ID:11353805 14120031 FOXR2 forkhead box R2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14120031 FOXR2 forkhead box R2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14120031 FOXR2 forkhead box R2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120031 FOXR2 forkhead box R2 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1352257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685747 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1354139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix (human) PMID:19911042|REF_RGD_ID:12880436 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:22180099|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 14120037 MED4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 14120048 DYRK4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14120048 DYRK4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14120048 DYRK4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120048 DYRK4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045800 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:19216797|REF_RGD_ID:2325688 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31580832 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31651977 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14120067 ALDH1A1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26783756|PMID:29626521 14120115 GNPDA1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14120115 GNPDA1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349274 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14120115 GNPDA1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120115 GNPDA1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14120115 GNPDA1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14120115 GNPDA1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:657443|REF_RGD_ID:1599651 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aggressive Periodontitis | ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis, aggressive 1 PMID:10581027|PMID:10662808|PMID:11180012|PMID:14974080|PMID:15585850|PMID:18723326|PMID:19816003|PMID:23311634|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:28317349|PMID:28492532 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12843783|REF_RGD_ID:1599640 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10662807 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefevre Disease | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefèvre syndrome PMID:10581027|PMID:10593994|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11180012|PMID:11180601|PMID:11886537|PMID:12112662|PMID:14974080|PMID:15585850|PMID:18723326|PMID:18809751|PMID:19816003|PMID:23108224|PMID:23311634|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:28242153|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:29410039|PMID:33586345 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10421 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome PMID:10581027|PMID:10593994|PMID:10662807|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11180012|PMID:11180601|PMID:11886537|PMID:11922261|PMID:12112662|PMID:14974080|PMID:15111626|PMID:15585850|PMID:15606524|PMID:15727652|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17943190|PMID:18723326|PMID:18809751|PMID:1886537|PMID:19816003|PMID:23108224|PMID:23311634|PMID:23397598|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:26205983|PMID:26957212|PMID:27062382|PMID:28242153|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:29410039|PMID:29925593|PMID:30548430|PMID:30854815|PMID:31282082|PMID:31980526|PMID:34341640|PMID:9536098 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:843913|REF_RGD_ID:1599653 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:148980|REF_RGD_ID:1599652 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14120129 CTSC cathepsin C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3705543|REF_RGD_ID:1599645 14120144 TRIM9 tripartite motif containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120195 EPN3 epsin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120195 EPN3 epsin 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:10562302|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110680 congenital myasthenic syndrome 2C ISO RGD:733898 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110680 congenital myasthenic syndrome 2C ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2C PMID:10562302|PMID:25741868|PMID:32504635|PMID:33060286 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:733898 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:10562302|PMID:14991812|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17686188|PMID:18414213|PMID:20562457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375219|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:8651643|PMID:8872460|PMID:9536098 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive PMID:28492532 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14120219 CHRNB1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:733898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14120268 TPCN2 two pore segment channel 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14120268 TPCN2 two pore segment channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14120268 TPCN2 two pore segment channel 2 gene DOID:9000097 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 10 ISO RGD:1323411 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14120268 TPCN2 two pore segment channel 2 gene DOID:9000097 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 10 ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 10 PMID:18488028|PMID:25741868 14120268 TPCN2 two pore segment channel 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14120268 TPCN2 two pore segment channel 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14120268 TPCN2 two pore segment channel 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14120312 OTOP2 otopetrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1345087 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 94, variable age at onset PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:20301475|PMID:21310915|PMID:21602930|PMID:22136677|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26854980|PMID:27208204|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29186038|PMID:29411205|PMID:30054919|PMID:31908400|PMID:32865313|PMID:9536098 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:9536098 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:31908400 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:31908400|PMID:9536098 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:21310915|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26854980|PMID:28492532|PMID:31908400 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14120323 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19268277|PMID:21310915|PMID:22136677|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29411205 14120355 ABCB5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15899824 14120355 ABCB5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14120355 ABCB5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120355 ABCB5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14120411 LOC110259553 olfactory receptor 9G4-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14120411 LOC110259553 olfactory receptor 9G4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120415 ISCA2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032 14120415 ISCA2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0080136 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 ISO RGD:1319881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120415 ISCA2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0080136 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29359243|PMID:29470032 14120415 ISCA2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14120415 ISCA2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120415 ISCA2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032 14120432 RBFOX3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14120432 RBFOX3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 14120432 RBFOX3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1560070 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606 14120432 RBFOX3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14120432 RBFOX3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14120446 PRRG2 proline rich and Gla domain 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1313475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14120446 PRRG2 proline rich and Gla domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:737210 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0112283 spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type ISO RGD:732575 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0112283 spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, kondo-fu type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046013|PMID:30099045|PMID:32064983 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14120458 MBTPS1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14120489 MINAR2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14120489 MINAR2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323760 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14120489 MINAR2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:2291767 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14120489 MINAR2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 120 PMID:35727972 14120489 MINAR2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14120489 MINAR2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14120497 ADCY6 adenylate cyclase 6 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971210|REF_RGD_ID:2312654 14120497 ADCY6 adenylate cyclase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14120497 ADCY6 adenylate cyclase 6 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:735837 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120497 ADCY6 adenylate cyclase 6 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:735837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 8 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:31846058 14120527 PLAAT5 phospholipase A and acyltransferase 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14120527 PLAAT5 phospholipase A and acyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14120527 PLAAT5 phospholipase A and acyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:733865 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596|PMID:30224649 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:9003353 Systemic Lupus Erythematosus 16 ISO RGD:733865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:9003353 Systemic Lupus Erythematosus 16 ISO RGD:733865 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus 16 PMID:21692081|PMID:22019780|PMID:24206041|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30707351 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:733865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21720004 14120542 DNASE1L3 deoxyribonuclease 1 like 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019780 14120554 VEPH1 ventricular zone expressed PH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10932274|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10932274|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:15477569|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24290377|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:0110190 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 ISO RGD:1354184 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:0110190 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 with early-onset glaucoma PMID:10932274|PMID:12554688|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:15477569|PMID:17576681|PMID:24290377|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9521281|PMID:9536098 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10932274|PMID:12687498|PMID:15304601|PMID:15477569|PMID:17576681|PMID:21840889|PMID:24627108|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:25873783|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9521281|PMID:9536098 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24290377|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:34169998|PMID:9536098 14120610 SBF2 SET binding factor 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1354184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532 14120663 GAB2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14120663 GAB2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14120663 GAB2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120663 GAB2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow PMID:22858987|REF_RGD_ID:13699433 14120663 GAB2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21996746 14120663 GAB2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21996746 14120680 UBE2V2 ubiquitin conjugating enzyme E2 V2 gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1318163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 14120700 CAP1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1349457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14120700 CAP1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14120700 CAP1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19188911|REF_RGD_ID:2326238 14120700 CAP1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120700 CAP1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms; mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19188911|REF_RGD_ID:2326238 14120700 CAP1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120741 TRIM46 tripartite motif containing 46 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14120755 MIR1839 microRNA mir-1839 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1602761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14120755 MIR1839 microRNA mir-1839 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14120755 MIR1839 microRNA mir-1839 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14120758 CD300LG CD300 molecule like family member g gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120804 SEZ6L seizure related 6 homolog like gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1344560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 14120804 SEZ6L seizure related 6 homolog like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14120804 SEZ6L seizure related 6 homolog like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120839 ZG16B zymogen granule protein 16B gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14120839 ZG16B zymogen granule protein 16B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14120839 ZG16B zymogen granule protein 16B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14120839 ZG16B zymogen granule protein 16B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120847 TCP11 t-complex 11 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14120847 TCP11 t-complex 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120944 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14120944 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14120944 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14120944 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14120944 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120944 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14120944 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:28492532 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:10533 viral pneumonia disease_progression ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383977|REF_RGD_ID:5490272 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:24760883|REF_RGD_ID:124715479 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:mutation: : PMID:28878077|REF_RGD_ID:124715467 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:1883 hepatitis C resistance ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21756311|REF_RGD_ID:5147491 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:552 pneumonia resistance ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD Cryptococcus (yeast) pneumonia PMID:18566423|REF_RGD_ID:5490275 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:8704 genital herpes exacerbates ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28264883|REF_RGD_ID:125093738 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487810|REF_RGD_ID:5490274 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia susceptibility ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603548|REF_RGD_ID:5490273 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1305399 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999109|REF_RGD_ID:12910492 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections susceptibility ISO RGD:1305399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27999109|REF_RGD_ID:12910492 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27999109|REF_RGD_ID:12910492 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9006471 Immunodeficiency 106 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 106, susceptibility to viral infections PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31270247|PMID:32960813|PMID:33252644|PMID:34713375|PMID:35091979|PMID:35442418|PMID:35708626 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9006471 Immunodeficiency 106 susceptibility ISO RGD:1313408 D RGD:7240710 20220720 OMIM 14120979 IFNAR1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722370 14120998 ITPKA inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14120998 ITPKA inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14120998 ITPKA inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14121009 SNAP23 synaptosome associated protein 23 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14121009 SNAP23 synaptosome associated protein 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121009 SNAP23 synaptosome associated protein 23 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14121009 SNAP23 synaptosome associated protein 23 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1604652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14121009 SNAP23 synaptosome associated protein 23 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14121059 LYN LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732668 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14121059 LYN LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16529858|REF_RGD_ID:1581410 14121059 LYN LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterus PMID:17845203|REF_RGD_ID:2303708 14121059 LYN LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14121059 LYN LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14121059 LYN LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17039281|REF_RGD_ID:2303711 14121059 LYN LYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:732669 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14121119 POLL DNA polymerase lambda gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1317600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 14121119 POLL DNA polymerase lambda gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|PMID:23082052|REF_RGD_ID:13217408|REF_RGD_ID:13217413 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:increased phosphorylation:adipose tissue, liver (rat) PMID:27909723|REF_RGD_ID:150340686 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; PMID:24404139|REF_RGD_ID:13506784 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,CA1 field of hippocampus: PMID:11208906|REF_RGD_ID:10412676 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15302844|REF_RGD_ID:1582315 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23341606|REF_RGD_ID:10412675 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:25774455|REF_RGD_ID:36174028 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:28188818|REF_RGD_ID:150340680 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:1508 candidiasis ameliorates ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:28112734|REF_RGD_ID:150340684 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10508901 (human) PMID:22199996|REF_RGD_ID:13217410 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10857561 (human) PMID:23027623|REF_RGD_ID:13217411 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD associated with connective tissue disease;DNA:splice-site mutation:splice junction:c.311+1G>A (human) PMID:31784499|REF_RGD_ID:150340677 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:25173965|REF_RGD_ID:153305943 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797868|REF_RGD_ID:1582325 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD mRNA:increased expression:peritoneum (human) PMID:25207642|REF_RGD_ID:150340690 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20699612|REF_RGD_ID:5490968 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24046278 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (mouse) PMID:23237571|REF_RGD_ID:14348975 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28837246|REF_RGD_ID:14348974 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:11927625|REF_RGD_ID:150340679 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (human) PMID:24395444|REF_RGD_ID:150340683 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:28622474|REF_RGD_ID:329333030 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (human) PMID:33875785|REF_RGD_ID:150340688 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16311603|REF_RGD_ID:1582313 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16311603|REF_RGD_ID:1582313 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD associated with Escherichia Coli Infections PMID:22514650|REF_RGD_ID:150340681 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593901 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:22514650|REF_RGD_ID:150340681 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21307808|REF_RGD_ID:150340689 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia exacerbates ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:24673683|REF_RGD_ID:150340678 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver: PMID:11679968|REF_RGD_ID:10412680 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17591974|REF_RGD_ID:13217412 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms treatment ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23327547|REF_RGD_ID:13217409 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19433784|REF_RGD_ID:10412674 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17591974|REF_RGD_ID:13217412 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18460448|REF_RGD_ID:13217414 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12668503|REF_RGD_ID:1582316 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16699462|REF_RGD_ID:1582310 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20302854 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:14662889|REF_RGD_ID:126928138 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17185352 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:increased phophorylation:hippocampus (rat) PMID:12207162|REF_RGD_ID:150340687 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10773432|REF_RGD_ID:1582317 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ameliorates ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20210827 RGD associated with Pneumonia, Ventilator-Associated PMID:27506464|REF_RGD_ID:150340682 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21726611 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12883833|PMID:15309413|REF_RGD_ID:1582311|REF_RGD_ID:1582312 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:increased expression:pyloric antrum (human) PMID:17643099|REF_RGD_ID:150340691 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 14121138 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21540183|REF_RGD_ID:9585751 14121171 MRPL2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14121171 MRPL2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121171 MRPL2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:0080081 nonsyndromic congenital nail disorder 3 ISO RGD:733331 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:0080081 nonsyndromic congenital nail disorder 3 ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 3 PMID:21665001|PMID:25741868 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:aorta PMID:1313006|REF_RGD_ID:2300423 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta, arteriole, glomerulus PMID:17198910|REF_RGD_ID:2300421 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11181012|REF_RGD_ID:2300431 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1553559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12805213|REF_RGD_ID:1302551 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9006024 Hypotension susceptibility ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:1358065|REF_RGD_ID:2300422 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:15276620|REF_RGD_ID:2300429 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:12850505|REF_RGD_ID:1299008 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity PMID:12623065|REF_RGD_ID:1304368 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14121196 PLCD1 phospholipase C delta 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1553559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12805213|REF_RGD_ID:1302551 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:29656859 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375269|PMID:21359227 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29656859 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29656859|PMID:29758562 14121219 RORA RAR related orphan receptor A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28891831|REF_RGD_ID:14995457 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:amniotic fluid PMID:19332995|REF_RGD_ID:4145137 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21152098 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615|PMID:32613381 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28433746|REF_RGD_ID:14995478 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194977 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:1289674|REF_RGD_ID:7394822 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750822|PMID:17785866 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10322 berylliosis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-509C>T (human) PMID:17785866|REF_RGD_ID:4145294 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:12771048|REF_RGD_ID:12879474 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:17364610|REF_RGD_ID:1601552 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) PMID:11682445|PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746|REF_RGD_ID:30296650 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445|PMID:19018797 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26928604|REF_RGD_ID:11062147 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16914468|REF_RGD_ID:11041889 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:30832593|REF_RGD_ID:38455984 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785866 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary hypertension;mRNA:increased expression:lung, arteriole PMID:15938827|REF_RGD_ID:1601581 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12706579 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia;protein:increased expression:osteoblast, osteoclast PMID:17647196|REF_RGD_ID:10003128 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:19001732|REF_RGD_ID:2306735 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Kidney Failure;mRNA:increased expression:kidney PMID:16834981|REF_RGD_ID:1601559 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10515446|PMID:1281619|PMID:8023968 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22134166|REF_RGD_ID:11073617 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138248|PMID:21625544 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :869T>C(rs1982037)(human) PMID:25930091|REF_RGD_ID:11055683 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:22342018|REF_RGD_ID:8663475 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: : PMID:24028718|REF_RGD_ID:11073606 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :509C>T(human) PMID:24362456|REF_RGD_ID:11073601 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12577 urethral obstruction treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24066596|REF_RGD_ID:7394856 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9358754|REF_RGD_ID:7394829 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7554451|REF_RGD_ID:7394845 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423|PMID:18682491|PMID:20493835 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9008650|REF_RGD_ID:7394815 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:exon (human) PMID:21640045|REF_RGD_ID:5147902 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24399159|REF_RGD_ID:11073604 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-509C>T (human) PMID:17785866|REF_RGD_ID:4145294 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30940161|REF_RGD_ID:14995440 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13608 biliary atresia treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30686515|REF_RGD_ID:14985228 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:30026087|PMID:31932644 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24486052|REF_RGD_ID:11073602 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11166150|REF_RGD_ID:13432074 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138248 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:22134166|REF_RGD_ID:11073617 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7543740|REF_RGD_ID:7394794 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18075785|REF_RGD_ID:7394832 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :29T>C (human) PMID:20157775|REF_RGD_ID:7394854 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.L10P (human) PMID:17848193|REF_RGD_ID:7394853 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1982073 (human) PMID:20640597|REF_RGD_ID:7394846 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-509 C>T (human) PMID:20232138|REF_RGD_ID:7394850 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2021547|REF_RGD_ID:7394824 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12868675 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852150 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23992306 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787407|REF_RGD_ID:2325015 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16933058|REF_RGD_ID:2325018 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27051243|REF_RGD_ID:14995446 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:penis PMID:18778311|REF_RGD_ID:2306738 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD Camurati-Engelmann Syndrome, OMIM:131300;DNA:missense mutations: :p.R218H, p.R218C, p.C225R (human) PMID:10973241|REF_RGD_ID:1601550 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:14997937|REF_RGD_ID:2302105 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9019169|REF_RGD_ID:13432089 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16733295|REF_RGD_ID:1580959 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2615 papilloma disease_progression ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7954410|REF_RGD_ID:7394796 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18366906|REF_RGD_ID:4145280 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365456|PMID:19138248 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:915G>C (human) PMID:19046298|REF_RGD_ID:4145142 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple (human) PMID:19096005|REF_RGD_ID:4145143 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-509C>T (human) PMID:18711258|PMID:19222424|REF_RGD_ID:4143443|REF_RGD_ID:4145299 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19317336|REF_RGD_ID:4145139 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19620629|REF_RGD_ID:4145132 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20485865|REF_RGD_ID:4145113 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:915G>C (human) PMID:19533439|REF_RGD_ID:4145297 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:19136038|REF_RGD_ID:4145144 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-509C>T (human) PMID:17673695|REF_RGD_ID:4145295 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum, bronchoalveolar Lavage fluid (rat) PMID:16409721|REF_RGD_ID:32726073 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15271897|REF_RGD_ID:32716401 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11728950 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17418594 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10469268 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12417722 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum PMID:18846962|REF_RGD_ID:4145270 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18269849|REF_RGD_ID:4145292 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365456|PMID:31349846 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19186046|REF_RGD_ID:4145140 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :509C>T, 869T>C (human) PMID:19186046|REF_RGD_ID:4145140 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:869T>C (human) PMID:20193474|REF_RGD_ID:4145115 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3227 tracheal stenosis susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ventilator-Induced Lung Injury;DNA:polymorphism: :-509C>T (human) PMID:20172396|REF_RGD_ID:4145116 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11496247|REF_RGD_ID:7394812 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17119348|REF_RGD_ID:1601556 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:8253361|REF_RGD_ID:155630628 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31409163|REF_RGD_ID:14995477 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16101174|REF_RGD_ID:2325019 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:19439069|REF_RGD_ID:2307220 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286001|PMID:16324872|PMID:16365456|PMID:17266442|PMID:19817698|PMID:24762191|PMID:26817844 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18403781|REF_RGD_ID:4145279 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:19542246|REF_RGD_ID:4145133 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20833968|REF_RGD_ID:4145112 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26822530|REF_RGD_ID:14995444 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet PMID:18058603|REF_RGD_ID:2325017 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4236 carcinosarcoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15132766 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26749573|REF_RGD_ID:11560966 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood PMID:25499257|REF_RGD_ID:13506175 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26631499|REF_RGD_ID:13506173 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31368266|REF_RGD_ID:14995445 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:18423831|REF_RGD_ID:4145277 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16083599|REF_RGD_ID:2325020 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma,bone marrow: PMID:23462118|REF_RGD_ID:11073609 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen,bone marrow: PMID:23462118|REF_RGD_ID:11073609 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23462118|REF_RGD_ID:11073609 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia PMID:10973241|PMID:11062463|PMID:11278244|PMID:12843182|PMID:15103729|PMID:15326622|PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:19584867|PMID:20308061|PMID:23846138|PMID:25099136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30034812 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30686515|REF_RGD_ID:14985228 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037076|PMID:35101388|PMID:36368619 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19965809|REF_RGD_ID:4145120 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19181604|REF_RGD_ID:4145141 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11682445|PMID:14675041|PMID:18390891 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12937228 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:23249995|REF_RGD_ID:13446413 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10680515|REF_RGD_ID:7394849 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:27121011|REF_RGD_ID:11073666 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Disease;DNA:polymorphism:promoter:-509C>T (human) PMID:16543493|REF_RGD_ID:1601560 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:585 nephrolithiasis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24712822|REF_RGD_ID:11073675 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:19324949|REF_RGD_ID:4145138 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18496036|REF_RGD_ID:4145273 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450421 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:10919844|REF_RGD_ID:7394838 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7510487|REF_RGD_ID:7394847 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:19639047|REF_RGD_ID:4145127 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19941153|REF_RGD_ID:4145122 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11472967 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs: :rs1800469, rs1982073, rs8179181 (human PMID:18424453|REF_RGD_ID:4145276 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:exon:869T>C (human) PMID:19466271|REF_RGD_ID:4144796 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:29951173|REF_RGD_ID:13782079 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8616 Peyronie's disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996430 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8866 actinic keratosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9274625|REF_RGD_ID:7394827 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15072741|REF_RGD_ID:7394851 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:24763013|REF_RGD_ID:11073603 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:24801815|REF_RGD_ID:11073600 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11886393|REF_RGD_ID:11073598 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21351055 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : -509C>T (human) PMID:18571008|REF_RGD_ID:2317641 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15145083|REF_RGD_ID:2302103 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26923362|REF_RGD_ID:11073665 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10469268|PMID:16306446|PMID:17947678|PMID:18705752|PMID:24142982|PMID:26054450|PMID:27870162|PMID:30809271 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2054795|PMID:9389733|REF_RGD_ID:737732|REF_RGD_ID:7394820 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146760|PMID:23992306|PMID:26896736|PMID:31381904 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001074 Posterior Leukoencephalopathy Syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12761968|REF_RGD_ID:7394830 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis PMID:18423831|REF_RGD_ID:4145277 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal cavity epithelium PMID:23406597|REF_RGD_ID:7394852 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16009107|REF_RGD_ID:1601595 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12586293|PMID:15772939|PMID:16579972|PMID:26806094|PMID:27605418 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20201023 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis onset ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with extrahepatic cholestasis PMID:30243650|REF_RGD_ID:14985234 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30092114|REF_RGD_ID:14985231 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27528511|REF_RGD_ID:14995475 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chemical and Drug Induced Liver Injury PMID:28390311|REF_RGD_ID:14985232 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17117936|REF_RGD_ID:2302090 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491|PMID:19960420 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:19211686|REF_RGD_ID:2306734 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24074026|REF_RGD_ID:7394855 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis;protein:increased expression:plasma PMID:17429295|REF_RGD_ID:1601551 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15159307|PMID:18082198 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:15907823|REF_RGD_ID:11041166 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29763498|REF_RGD_ID:15036801 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199790 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28190234|REF_RGD_ID:14985233 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic (II) nerve, sciatic nerve PMID:14997937|REF_RGD_ID:2302105 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002689 Spontaneous Neoplasm Regression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:central nervous system PMID:17204936|REF_RGD_ID:2302088 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:27108788|REF_RGD_ID:11073667 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20230225 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:27318893|REF_RGD_ID:156430318 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22134166|REF_RGD_ID:11073617 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003548 Infant, Newborn, Diseases ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11594583 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:15542404|REF_RGD_ID:1581939 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,serum: PMID:24535699|REF_RGD_ID:11073678 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15007308|REF_RGD_ID:1304308 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ameliorates ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:23249995|REF_RGD_ID:13446413 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004364 Meckel Syndrome 10 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 10 PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8148055 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23992306|PMID:24727557|PMID:24793912|PMID:25884904|PMID:26896736|PMID:32745479 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16100012 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:25278421|REF_RGD_ID:39939031 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10750555 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11074608|PMID:11641043|PMID:17418594 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8466857|REF_RGD_ID:7394797 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19138248|PMID:20172950 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:15855808|REF_RGD_ID:1601583 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17177138|PMID:23090186 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26645248|REF_RGD_ID:14995470 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24979268|REF_RGD_ID:11073677 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:17213961|REF_RGD_ID:1601553 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006392 Anetoderma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9274625|REF_RGD_ID:7394827 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left heart ventricle PMID:18692559|REF_RGD_ID:2306739 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007332 Progressive Diaphyseal Dysplasia 1 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia 1, progressive PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2054795|REF_RGD_ID:7394820 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27516150|REF_RGD_ID:14995464 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18353229|REF_RGD_ID:4145291 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18245268|REF_RGD_ID:4145293 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:lung PMID:20220550|REF_RGD_ID:4145114 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22913380|REF_RGD_ID:12903950 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :869C>T (rs1800470), 11929C>T (rs1800472) (human) PMID:28700046|REF_RGD_ID:14995436 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-509C>T (rs1800469) (human) PMID:28700046|REF_RGD_ID:14995436 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18411002|REF_RGD_ID:4145278 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:19943923|REF_RGD_ID:4145121 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:869T>C (rs1982073) (human) PMID:19380441|REF_RGD_ID:4145136 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19635314|REF_RGD_ID:4145129 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10646786 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009237 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, IMMUNODEFICIENCY, AND ENCEPHALOPATHY ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009237 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, IMMUNODEFICIENCY, AND ENCEPHALOPATHY ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483653 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:12778073|REF_RGD_ID:13432088 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057430|REF_RGD_ID:13432086 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:24613393|REF_RGD_ID:11073674 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18646321|REF_RGD_ID:2306740 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:29483653 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:22560388|REF_RGD_ID:11073614 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:: PMID:23699600|REF_RGD_ID:11073605 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-509T>C (human) PMID:27266194|REF_RGD_ID:14975145 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12634787 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNPs:promoter:rs1800469, rs1982073 (human) PMID:18670143|REF_RGD_ID:4145272 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:18406405|REF_RGD_ID:2302086 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696316 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18979373|REF_RGD_ID:2306737 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet PMID:16477387|REF_RGD_ID:1601561 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:blood PMID:15944724|REF_RGD_ID:1601579 14121243 TGFB1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:16253647|REF_RGD_ID:1601563 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319816 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIc | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:11213799|PMID:11326279|PMID:11326280|PMID:12116250|PMID:1279426|PMID:16455955|PMID:17576681|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24403049|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32313197|PMID:33098347|PMID:33413482|PMID:9536098 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14121260 SLC35C1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14121279 LOC102166000 spermatogenesis-associated protein 31A6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121290 TOM1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:25741868 14121290 TOM1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121290 TOM1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:9001304 Immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:7240710 20210908 OMIM 14121290 TOM1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:9001304 Immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 85 and autoimmunity PMID:31263572 14121291 NRTN neurturin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9700200|REF_RGD_ID:1600267 14121291 NRTN neurturin gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:731951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507865|REF_RGD_ID:7349377 14121291 NRTN neurturin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30319355 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10676808|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15175914|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:21602930|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34048777|PMID:8554074|PMID:9618177 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:24824130 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy PMID:15024725 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12325031|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15175914|PMID:15691574|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16505055|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:21602930|PMID:23035049|PMID:23484092|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24875811|PMID:24997176|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26352687|PMID:26626312|PMID:26957854|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:29061346|PMID:29178642|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34048777|PMID:8554074|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616|PMID:9888789 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 2 PMID:10636733|PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12325031|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15123990|PMID:15175914|PMID:15504042|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16505055|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:19959640|PMID:20050595|PMID:20079931|PMID:20517349|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:22025579|PMID:22695961|PMID:23035049|PMID:23563732|PMID:23661368|PMID:23734073|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24875811|PMID:24997176|PMID:25477517|PMID:25616661|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26100624|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27703005|PMID:27881908|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:28966547|PMID:29061346|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29440533|PMID:29555955|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34048777|PMID:8554074|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1343485 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon PMID:11565546|REF_RGD_ID:1599624 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:32165824|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8944027|PMID:9683616 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8944027|PMID:9683616 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15123990|PMID:15175914|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:21602930|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29555955|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8554074|PMID:9618177 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9004519 Congenital Stationary Night Blindness 1I ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9004519 Congenital Stationary Night Blindness 1I ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1I PMID:10766140|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:20050595|PMID:23035049|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:32821499|PMID:33109612|PMID:34008892 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14121298 GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy, central areolar, 1 PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15175914|PMID:16505055|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:22695961|PMID:23035049|PMID:24033266|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8554074|PMID:8733141|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 1 PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077665|PMID:5936364|PMID:9536098 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27660388|PMID:28492532 14121341 TUBGCP6 tubulin gamma complex associated protein 6 gene DOID:9005482 Microcephaly and Chorioretinopathy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy with or without intellectual disability PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532 14121386 CNTN5 contactin 5 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14121386 CNTN5 contactin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14121386 CNTN5 contactin 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14121386 CNTN5 contactin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14121386 CNTN5 contactin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1602673 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations:exon:p.R509X, p.R573X, p.W229X (human) PMID:19064721|REF_RGD_ID:11352306 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602673 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:12511588|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18779414|PMID:19064721|PMID:19234460|PMID:19234463|PMID:20357244|PMID:21441448|PMID:22134107|PMID:22564402|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26359933|PMID:28492532|PMID:9536098 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1602673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18278053 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1602673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18278053 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1310168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22818854|REF_RGD_ID:11035257 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1602673 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic severity ISO RGD:1602673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:artery PMID:26188538|REF_RGD_ID:11085957 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1602673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18278053 14121418 FERMT3 FERM domain containing kindlin 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1602673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391155|REF_RGD_ID:11352307 14121437 ZC3H12B zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14121437 ZC3H12B zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson-Turner syndrome 14121437 ZC3H12B zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 14121437 ZC3H12B zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14121437 ZC3H12B zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14121437 ZC3H12B zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:9008262 WIEACKER-WOLFF SYNDROME, FEMALE-RESTRICTED ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted PMID:25741868 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343858 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma treatment ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220414 RGD associated with ethmoid sinus cancer and Neoplasm Metastasis PMID:29496492|REF_RGD_ID:151708712 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220324 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:20043075|REF_RGD_ID:151665486 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220324 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:22843889|REF_RGD_ID:151665483 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:30924352|REF_RGD_ID:151665514 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNPs:intron 1,3'utr: (rs3805435, rs3828599, rs2070593) (human) PMID:20576521|REF_RGD_ID:151665489 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30114685|REF_RGD_ID:151665512 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9851889 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:12824952|REF_RGD_ID:1625122 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:26767034|PMID:33255360|REF_RGD_ID:151708705|REF_RGD_ID:151708707 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21684681 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNPs: (rs3828599, rs736775, rs8177447) (human) PMID:22371331|REF_RGD_ID:151665750 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:737382 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with Experimental Colitis PMID:23221387|REF_RGD_ID:151665510 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:69224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium (rat) PMID:19426485|REF_RGD_ID:2312621 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:25050929|PMID:30018730|REF_RGD_ID:151665494|REF_RGD_ID:151665741 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:SNPs:intron: (rs4958872, rs3792797) (human) PMID:22715394|REF_RGD_ID:152995500 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:decreased expression:gallbladder (human) PMID:24167362|REF_RGD_ID:151665515 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:hypermethylation PMID:33292587|REF_RGD_ID:151665781 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:25445749|REF_RGD_ID:151665509 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, blood plasma (human) PMID:25333265|REF_RGD_ID:151665355 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:hypermethylation PMID:16229808|REF_RGD_ID:151665354 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18664505|REF_RGD_ID:151665749 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pneumocyte (rat) PMID:16049373|REF_RGD_ID:2312626 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220324 RGD associated with stomach carcinoma; DNA:hypermethylation:promoter PMID:23071548|REF_RGD_ID:151665353 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:serum (human) PMID:17269729|REF_RGD_ID:2312635 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804715 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532|PMID:21552421 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343858 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20195826 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18664505|REF_RGD_ID:151665749 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18562625|REF_RGD_ID:2312633 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle (mouse) PMID:18936159|REF_RGD_ID:2312632 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:18936159|REF_RGD_ID:2312632 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:16489975|REF_RGD_ID:2312634 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328671|PMID:19270708 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue (rat) PMID:19212806|REF_RGD_ID:2307430 14121452 GPX3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, activity:plasma (mouse) PMID:18562625|REF_RGD_ID:2312633 14121452 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:12753302|REF_RGD_ID:2312629 14121452 Gpx3 glutathione peroxidase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:16651743|REF_RGD_ID:2312631 14121465 MCMBP minichromosome maintenance complex binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121496 RNF149 ring finger protein 149 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121524 MAP3K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:470 verrucous keratotic hemangioma ISO RGD:1312092 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Verrucous hemangioma PMID:25741868 14121524 MAP3K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121524 MAP3K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735272 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 9, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, autosomal recessive congenital 1 PMID:10684623|PMID:11006246|PMID:11123904|PMID:12601044|PMID:14512969|PMID:16564818|PMID:16735993|PMID:16862070|PMID:17296897|PMID:17724170|PMID:17937925|PMID:18056999|PMID:18085469|PMID:18302245|PMID:18587492|PMID:19182255|PMID:19503744|PMID:20079887|PMID:21042563|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22216983|PMID:22347476|PMID:23255486|PMID:23379525|PMID:23441109|PMID:23508780|PMID:25018622|PMID:25694240|PMID:25741868|PMID:26542570|PMID:26694549|PMID:27307692|PMID:28179137|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:29386872|PMID:9467006 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:17724170|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23508780|PMID:25741868|PMID:28492532 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012|PMID:21850155 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:83 cataract ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:17724170|PMID:17937925|PMID:18587492|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23379525|PMID:23441109|PMID:23508780|PMID:25018622|PMID:25694240|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28179137|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:29386872 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:9002535 Cataract, Autosomal Recessive Congenital 1 ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, autosomal recessive congenital 1 PMID:10684623|PMID:11123904|PMID:16564818|PMID:16735993|PMID:17296897|PMID:17724170|PMID:17937925|PMID:18085469|PMID:18302245|PMID:18587492|PMID:19503744|PMID:20079887|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22216983|PMID:22347476|PMID:23379525|PMID:23441109|PMID:23508780|PMID:25018622|PMID:25694240|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28179137|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:29386872|PMID:9467006 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:17724170|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23508780|PMID:25741868|PMID:28492532 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18626730|REF_RGD_ID:2303613 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14121550 CRYAA crystallin alpha A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:2413 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lens PMID:1707863|REF_RGD_ID:1600994 14121557 ELL2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14121557 ELL2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319566 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14121557 ELL2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121557 ELL2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14121557 ELL2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353990 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delta-plus-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:11939506|PMID:12402333|PMID:1398286|PMID:15921167|PMID:16434382|PMID:1742490|PMID:2798417|PMID:3401592 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:1353990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin Lepore trait PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:14478740|PMID:16114186|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5356627|PMID:5660684|PMID:5964983|PMID:701081 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1353990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5660684|PMID:5964983 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1353990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5660684|PMID:5964983 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:2860 hemoglobinopathy ISO RGD:1353990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobinopathy PMID:15315794|PMID:23491071|PMID:7510147 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1353990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1353990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14121578 HBB hemoglobin, beta gene DOID:9008244 Delta-Thalassemia ISO RGD:1353990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delta-0-thalassemia | ClinVar Annotator: match by term: Delta-zero-thalassemia, knossos type | ClinVar Annotator: match by term: delta Thalassemia PMID:11939506|PMID:12402333|PMID:1301204|PMID:1309671|PMID:1398286|PMID:1515647|PMID:16434382|PMID:1742490|PMID:18221842|PMID:2018846|PMID:20678137|PMID:23215833|PMID:23806011|PMID:24601842|PMID:24985928|PMID:27387985|PMID:3401592|PMID:3676110|PMID:8118467|PMID:8330984|PMID:8364213 14121590 CCDC13 coiled-coil domain containing 13 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1350707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14121590 CCDC13 coiled-coil domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121611 ZNF599 zinc finger protein 599 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14121611 ZNF599 zinc finger protein 599 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121625 LOC100626932 olfactory receptor 5C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121638 TENT5D terminal nucleotidyltransferase 5D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14121638 TENT5D terminal nucleotidyltransferase 5D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14121638 TENT5D terminal nucleotidyltransferase 5D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121643 LOC110259447 olfactory receptor 5A2-like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14121643 LOC110259447 olfactory receptor 5A2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14121643 LOC110259447 olfactory receptor 5A2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1345643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1345643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18404682 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1550582 D RGD:9068941 20230204 RGD PMID:19079247|REF_RGD_ID:155883169 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19109969|REF_RGD_ID:4107088 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19109969|REF_RGD_ID:4107088 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031|PMID:18716850 14121671 SFRP2 secreted frizzled related protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 14121692 KRTAP11-1 keratin associated protein 11-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121698 GTPBP2 GTP binding protein 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14121698 GTPBP2 GTP binding protein 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14121698 GTPBP2 GTP binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14121698 GTPBP2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14121698 GTPBP2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008 14121698 GTPBP2 GTP binding protein 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14121728 TRABD2B TraB domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121739 KRT6A keratin 6A gene DOID:0050449 pachyonychia congenita ISO RGD:1346482 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14121739 KRT6A keratin 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121739 KRT6A keratin 6A gene DOID:9000914 Pachyonychia Congenita 3 ISO RGD:1346482 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14121739 KRT6A keratin 6A gene DOID:9000914 Pachyonychia Congenita 3 ISO RGD:1346482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 3 PMID:11886499|PMID:16250206|PMID:17309457|PMID:21326300|PMID:22668561|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:32662074 14121768 VASH2 vasohibin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14121768 VASH2 vasohibin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121768 VASH2 vasohibin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14121787 CPSF4 cleavage and polyadenylation specific factor 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14121787 CPSF4 cleavage and polyadenylation specific factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736724 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121812 ABITRAM actin binding transcription modulator gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1352417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 14121812 ABITRAM actin binding transcription modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121822 GLYR1 glyoxylate reductase 1 homolog gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1319811 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:614430 | OMIM:614474 14121822 GLYR1 glyoxylate reductase 1 homolog gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1606767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 14121822 GLYR1 glyoxylate reductase 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121844 PADI6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14121844 PADI6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:31042289 14121844 PADI6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121844 PADI6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:9000708 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 16 ISO RGD:1354366 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14121844 PADI6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:9000708 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 16 ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 2 PMID:25741868|PMID:27545678|PMID:34987164 14121887 AOX1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733539 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14121887 AOX1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733539 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7570184|REF_RGD_ID:734575 14121887 AOX1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121887 AOX1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14121887 AOX1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14121887 AOX1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutations, haplotype: :573G>A, p.L48M, p.P335L (human) PMID:12192619|REF_RGD_ID:1358589 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121952 SSTR5 somatostatin receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008 14121957 MLLT1 MLLT1 super elongation complex subunit gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1345161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14121957 MLLT1 MLLT1 super elongation complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14121957 MLLT1 MLLT1 super elongation complex subunit gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1345161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism 14121974 SESN1 sestrin 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316757 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14121974 SESN1 sestrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122003 NAA30 N-alpha-acetyltransferase 30, NatC catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122012 RCOR2 REST corepressor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14122012 RCOR2 REST corepressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14122012 RCOR2 REST corepressor 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14122012 RCOR2 REST corepressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122052 RCOR3 REST corepressor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14122052 RCOR3 REST corepressor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122052 RCOR3 REST corepressor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14122091 SERPINB12 serpin family B member 12 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14122091 SERPINB12 serpin family B member 12 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14122091 SERPINB12 serpin family B member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122115 EIF2S2 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14122115 EIF2S2 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122115 EIF2S2 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1550333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168544|REF_RGD_ID:10755431 14122115 EIF2S2 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 14122129 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14122129 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:0112353 spermatogenic failure 64 ISO RGD:1321003 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14122129 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:0112353 spermatogenic failure 64 ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 64 PMID:30878252|PMID:34052850|PMID:34595750 14122129 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122129 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:9003492 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 12 ISO RGD:1321003 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14122129 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:9003492 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 12 ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 12 PMID:34052850|PMID:34595750 14122139 NANOGNB NANOG neighbor homeobox gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14122139 NANOGNB NANOG neighbor homeobox gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14122139 NANOGNB NANOG neighbor homeobox gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14122139 NANOGNB NANOG neighbor homeobox gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14122139 NANOGNB NANOG neighbor homeobox gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14122139 NANOGNB NANOG neighbor homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122139 NANOGNB NANOG neighbor homeobox gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14122145 C3H16orf89 chromosome 3 C16orf89 homolog gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1602067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 14122145 C3H16orf89 chromosome 3 C16orf89 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122166 TMEM268 transmembrane protein 268 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122203 PRSS12 serine protease 12 gene DOID:0081177 autosomal recessive intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:733403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122203 PRSS12 serine protease 12 gene DOID:0081177 autosomal recessive intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 1 PMID:12459588|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14122203 PRSS12 serine protease 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213 14122203 PRSS12 serine protease 12 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14122203 PRSS12 serine protease 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14122203 PRSS12 serine protease 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1622294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952892|REF_RGD_ID:9588548 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia severity ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cells (human) PMID:24796963|REF_RGD_ID:9588539 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:25741868|PMID:28492532 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818388 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletions:multiple (human) PMID:25284784|REF_RGD_ID:9588547 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23754336|REF_RGD_ID:9588236 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31079897 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:25172963|REF_RGD_ID:9588553 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T cell, CD4+ (human) PMID:16046540|REF_RGD_ID:9588555 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897|PMID:33004838 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18854576 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: O'Donnell-Luria-Rodan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14122220 KMT2E lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14122289 INKA1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14122289 INKA1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602805 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14122289 INKA1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14122289 INKA1 inka box actin regulator 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14122295 GOLM2 golgi membrane protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14122295 GOLM2 golgi membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122295 GOLM2 golgi membrane protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:8737779|REF_RGD_ID:8662931 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dental pulp,trigeminal ganglion: PMID:19732182|REF_RGD_ID:8662895 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17500042|REF_RGD_ID:7207036 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1375465|REF_RGD_ID:8662902 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord PMID:16456668|REF_RGD_ID:7207035 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17901159|REF_RGD_ID:2311107 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve PMID:11311987|REF_RGD_ID:5037239 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19022353|REF_RGD_ID:8662898 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585580|REF_RGD_ID:8662903 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18637763|REF_RGD_ID:5037238 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16797208|REF_RGD_ID:5037237 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9007599 Ocular Onchocerciasis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168746|REF_RGD_ID:8662882 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:11197691|REF_RGD_ID:2311106 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:8911996|REF_RGD_ID:6892703 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet PMID:7835294|REF_RGD_ID:2311068 14122333 IL1R1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19176382|REF_RGD_ID:13838848 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1349110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21925531|REF_RGD_ID:13838850 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21632930|REF_RGD_ID:13838852 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20068140|REF_RGD_ID:13838849 14122395 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20068140|REF_RGD_ID:13838849 14122430 METTL16 methyltransferase 16, N6-methyladenosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122430 METTL16 methyltransferase 16, N6-methyladenosine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1323228 D RGD:9068941 20230112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1323229 D RGD:9068941 20230112 MouseDO OMIM:153700 | OMIM:153840 | OMIM:608161 | OMIM:616151 | OMIM:616152 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:10788642|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17287362|PMID:18179881|PMID:18985398|PMID:19372599|PMID:20057343|PMID:20927214|PMID:21077756|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21269699|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21412020|PMID:2162627|PMID:21738390|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:21878505|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23213274|PMID:23290749|PMID:23825107|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25082885|PMID:25324289|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26201355|PMID:26310487|PMID:26333019|PMID:26720466|PMID:27071392|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29215532|PMID:29507198|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:29781975|PMID:30498755|PMID:30578502|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:31570112|PMID:31766397|PMID:31814694|PMID:32141364|PMID:32239196|PMID:33302512|PMID:33546218|PMID:34015078|PMID:34327816|PMID:9700209 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10854112|PMID:16754206|PMID:18179881|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:23290749|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:27519691|PMID:28492532|PMID:29507198|PMID:30718709|PMID:32207364|PMID:33546218 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0110396 retinitis pigmentosa 50 ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0110396 retinitis pigmentosa 50 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 50 PMID:19853238|PMID:21330666|PMID:24560797|PMID:25741868|PMID:26418331|PMID:26716959|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30582078|PMID:30718709|PMID:32239196|PMID:9700209 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 5 PMID:14615048|PMID:28492532 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0111569 autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:0111569 autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy | ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 2 | ClinVar Annotator: match by term: VRCP autosomal dominant PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11585313|PMID:12543751|PMID:13534955|PMID:14615048|PMID:15452077|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:18611979|PMID:19853238|PMID:21072067|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:26771239|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28590961|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29555955|PMID:29844330|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10453731|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11713080|PMID:14615048|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:17898294|PMID:18179881|PMID:19853238|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29847639|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:14615048|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:19853238|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:14615048|PMID:16754206|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:19853238|PMID:20057343|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23290749|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25324289|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26310487|PMID:26333019|PMID:27071392|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28590961|PMID:28687848|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29847639|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:33039401|PMID:33302512|PMID:33546218|PMID:9536098 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10798642|PMID:11241846|PMID:25741868|PMID:27031371|PMID:27193166|PMID:28481155|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29781975|PMID:30718709|PMID:30880907|PMID:33546218 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10331951|PMID:10394929|PMID:10788642|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11585313|PMID:11756879|PMID:11904445|PMID:12565808|PMID:13129869|PMID:13534955|PMID:14205432|PMID:15452077|PMID:16286623|PMID:16754206|PMID:16769844|PMID:17065513|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:18179881|PMID:18289629|PMID:18844018|PMID:18985398|PMID:19375515|PMID:19597114|PMID:19853238|PMID:20375334|PMID:20381869|PMID:20927214|PMID:21072067|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21269699|PMID:21273940|PMID:21320969|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21436265|PMID:21473666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:21878505|PMID:23213274|PMID:23290749|PMID:23825107|PMID:23880862|PMID:24560797|PMID:25082885|PMID:25174897|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26201355|PMID:26333019|PMID:26418331|PMID:26720466|PMID:26771239|PMID:27078032|PMID:27193166|PMID:27519691|PMID:28041643|PMID:28225368|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:29115605|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:29781975|PMID:29847639|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30582078|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:31519547|PMID:32239196|PMID:33546218|PMID:9536098|PMID:9662395|PMID:9700209 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1323228 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:10331951|PMID:10394929|PMID:10453731|PMID:10766140|PMID:10788642|PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:11241846|PMID:11713080|PMID:11756879|PMID:11904445|PMID:12939260|PMID:13129869|PMID:14205432|PMID:14517959|PMID:14615048|PMID:16286623|PMID:16754206|PMID:17065513|PMID:17110374|PMID:17576681|PMID:17698758|PMID:17898294|PMID:18179881|PMID:18289629|PMID:18703557|PMID:18985398|PMID:19372599|PMID:19597114|PMID:19853238|PMID:20057903|PMID:20375334|PMID:20381869|PMID:20927214|PMID:21109774|PMID:21192766|PMID:21269699|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21436265|PMID:21467170|PMID:21473666|PMID:2162627|PMID:21738390|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:21878505|PMID:22162627|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:23213274|PMID:23290749|PMID:23617333|PMID:23825107|PMID:23880862|PMID:24033266|PMID:24560797|PMID:25082885|PMID:25174897|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:25878489|PMID:26200502|PMID:26201355|PMID:26333019|PMID:26418331|PMID:26720466|PMID:27031371|PMID:27078032|PMID:27193166|PMID:27519691|PMID:27764019|PMID:28225368|PMID:28481155|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28590961|PMID:28687848|PMID:28791410|PMID:29063836|PMID:29068140|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:29781975|PMID:29976937|PMID:30498755|PMID:30582078|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:30880907|PMID:31456290|PMID:31519547|PMID:31570112|PMID:31814694|PMID:32207364|PMID:33039401|PMID:33546218|PMID:838599|PMID:9536098|PMID:9662395|PMID:9700209 14122462 BEST1 bestrophin 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1323228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron Overload PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848 14122488 KIAA0040 KIAA0040 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14122488 KIAA0040 KIAA0040 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14122488 KIAA0040 KIAA0040 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122488 KIAA0040 KIAA0040 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14122488 KIAA0040 KIAA0040 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:733482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:0070205 familial partial lipodystrophy type 4 ISO RGD:733482 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:0070205 familial partial lipodystrophy type 4 ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLIN1-related familial partial lipodystrophy PMID:21345103|PMID:25114292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29747582 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15001633 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733482 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.11482G>A (human) PMID:15985482|REF_RGD_ID:1581041 14122518 PLIN1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11371650|REF_RGD_ID:737723 14122533 RPTOR regulatory associated protein of MTOR complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122533 RPTOR regulatory associated protein of MTOR complex 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1603019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14122533 RPTOR regulatory associated protein of MTOR complex 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1323418 D RGD:9068941 20220630 RGD PMID:29809146|REF_RGD_ID:152995516 14122533 RPTOR regulatory associated protein of MTOR complex 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1603019 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32773031 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, punctate type 1A PMID:17576681|PMID:23000146|PMID:23064416|PMID:23563198|PMID:23633024|PMID:24390136|PMID:25741868|PMID:26608363|PMID:28492532|PMID:9536098 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:28492532 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25741868 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14122589 AAGAB alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0070256 congenital disorder of glycosylation type IId ISO RGD:1349315 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0070256 congenital disorder of glycosylation type IId ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2D PMID:11901181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:32157688 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:10640 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:10640 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation susceptibility ISO RGD:1349315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: ;1031insC PMID:11901181|REF_RGD_ID:1599432 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14122619 B4GALT1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14122629 CLPS colipase gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:731525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14122629 CLPS colipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122629 CLPS colipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19577003|REF_RGD_ID:2314624 14122629 CLPS colipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R109C (human) PMID:16189801|REF_RGD_ID:2314627 14122636 SAA2 serum amyloid A-2 protein gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1351382 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14122636 SAA2 serum amyloid A-2 protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (rat) PMID:20515651|REF_RGD_ID:10059677 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:21784897|REF_RGD_ID:7242027 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22126533|REF_RGD_ID:6484264 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:23320128|REF_RGD_ID:7241841 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21373642|REF_RGD_ID:6484527 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity; DNA:missense mutation:cds:p.G482S rs8192678 (human) PMID:23269818|REF_RGD_ID:7241847 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376232|PMID:22040668|PMID:22246294|REF_RGD_ID:6484262|REF_RGD_ID:6484267|REF_RGD_ID:6484271 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:visual cortex (rat) PMID:20438809|REF_RGD_ID:10059668 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:quadriceps muscle (mouse) PMID:19158402|REF_RGD_ID:7242049 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22540007|REF_RGD_ID:6484260 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22510382|REF_RGD_ID:7242180 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampal formation (human) PMID:19273754|REF_RGD_ID:7242017 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22076434|REF_RGD_ID:7242044 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23533487|REF_RGD_ID:7242188 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22996345|REF_RGD_ID:7242051 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (rat) PMID:24361842|REF_RGD_ID:9586046 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney cortex (rat) PMID:22874759|REF_RGD_ID:7242024 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21651979|REF_RGD_ID:6484269 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:medium spiny neuron (mouse) PMID:17018277|REF_RGD_ID:7242018 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, repeat, haplotype:promoter:rs17592631, rs2048025, rs11737023 (human) PMID:22589246|REF_RGD_ID:6484259 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus (human) PMID:17018277|REF_RGD_ID:7242018 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:subthalamic nucleus (rat) PMID:22813864|REF_RGD_ID:10395291 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:pT612M (rs3736265) (human) PMID:19133136|REF_RGD_ID:10053656 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:pT612M (rs3736265) (human) PMID:24383721|REF_RGD_ID:10053663 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS2-19637A>G (rs7665116) (human) PMID:21595933|REF_RGD_ID:6770890 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1437T>C (rs2970870) (human) PMID:21211002|REF_RGD_ID:10395290 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:19133136|REF_RGD_ID:10053656 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17018277|REF_RGD_ID:7242018 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:21757867|REF_RGD_ID:10395289 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20736066|REF_RGD_ID:10053648 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21493629|REF_RGD_ID:10053650 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds, 3' utr:p.T612M, *2380G>A (rs3736265, rs3774923) (human) PMID:18162502|REF_RGD_ID:7242032 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19242323|REF_RGD_ID:2311057 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406886|REF_RGD_ID:7241824 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376232|REF_RGD_ID:6484271 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs2970848, rs6821591) (human) PMID:21595954|REF_RGD_ID:6484270 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1907 malignant fibrous histiocytoma treatment ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:23166610|REF_RGD_ID:7242013 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:23416000|REF_RGD_ID:7241823 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:263 kidney cancer ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Birt-Hogg-Dube Syndrome; mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:23150719|REF_RGD_ID:7242016 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732852|REF_RGD_ID:6484530 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord, gastrocnemius muscle (mouse) PMID:23147503|REF_RGD_ID:7242019 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:22102466|REF_RGD_ID:6484265 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:motor cortex, muscle (human) PMID:23147503|REF_RGD_ID:7242019 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:18319353|REF_RGD_ID:10059693 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22922125|REF_RGD_ID:7242061 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart left ventricle, myocardium (rat) PMID:19367030|REF_RGD_ID:10059674 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:23499865|REF_RGD_ID:7241854 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, 3' utr:g.76874A>G, g.*2381A>G (rs3736265, rs3774923) (human) PMID:23335958|REF_RGD_ID:7241840 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23348010|REF_RGD_ID:7241837 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22087236|REF_RGD_ID:6484266 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:22503866|REF_RGD_ID:7242181 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (mouse) PMID:23297372|REF_RGD_ID:7241843 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808358|PMID:22503866 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure onset ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23342071|REF_RGD_ID:7241838 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22648295|REF_RGD_ID:7242023 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle (rat) PMID:18669938|REF_RGD_ID:10059691 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20566666|REF_RGD_ID:6484532 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:22003111|REF_RGD_ID:5686899 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22208735|REF_RGD_ID:6484263 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:22523357|REF_RGD_ID:155226858 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22795790 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22642418|REF_RGD_ID:6484257 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:24345766|REF_RGD_ID:10059630 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:snp:cds:g.75919G>A rs8192678 (human) PMID:22684233|REF_RGD_ID:7242025 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human) PMID:19900151|REF_RGD_ID:7242045 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (human) PMID:21784897|REF_RGD_ID:7242027 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:18433551|REF_RGD_ID:10059649 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002399 Takotsubo Cardiomyopathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium (rat) PMID:23271280|REF_RGD_ID:7241846 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14726475|REF_RGD_ID:10053662 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium of left ventricle (rat) PMID:22105890|REF_RGD_ID:7242192 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:20647557|REF_RGD_ID:6484531 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:20647557|REF_RGD_ID:6484531 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G482S (rs8192678) (human) PMID:22392034|REF_RGD_ID:6484261 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:18802029|REF_RGD_ID:7297042 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (mouse) PMID:22561641|REF_RGD_ID:7242175 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:18270681|REF_RGD_ID:2311391 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19520786|PMID:23272147|REF_RGD_ID:2311445|REF_RGD_ID:7241845 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (rat) PMID:23152488|REF_RGD_ID:7242015 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22892143|REF_RGD_ID:7242065 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:19553562|REF_RGD_ID:2311405 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24918615|REF_RGD_ID:10059636 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:20383225|REF_RGD_ID:10059661 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G482S rs8192678 (human) PMID:23449621|REF_RGD_ID:7241821 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:22658649|REF_RGD_ID:7242170 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007801 Diseases of the Aged ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24336883|REF_RGD_ID:10401813 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19096023|REF_RGD_ID:10059669 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:16870628|REF_RGD_ID:10053649 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (mouse) PMID:22561641|REF_RGD_ID:7242175 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15592662|PMID:17317762 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:g.-383 (human) PMID:23251491|REF_RGD_ID:7241849 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human) PMID:18270681|REF_RGD_ID:2311391 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vastus lateralis (human) PMID:23210442|REF_RGD_ID:7242009 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus muscle:type I muscle fiber (rat) PMID:17158179|REF_RGD_ID:10059689 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human, Pima Indians) PMID:12606537|REF_RGD_ID:7242043 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS3+52T>G, IVS3+21963A>G (rs2946385, rs4235308) (human) PMID:18162502|REF_RGD_ID:7242032 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23250358|REF_RGD_ID:7241851 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22824914|REF_RGD_ID:7242067 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174781|REF_RGD_ID:7242012 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased methylation:liver (rat) PMID:22521344|REF_RGD_ID:7242179 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23274094|REF_RGD_ID:7241844 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23144332|REF_RGD_ID:7242020 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:heart, brain, mitochondrion (mouse) PMID:19542201|REF_RGD_ID:7242046 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retroperitoneal fat pad (rat) PMID:22401878|REF_RGD_ID:7242183 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23180161|REF_RGD_ID:7242011 14122644 PPARGC1A PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23256146|REF_RGD_ID:7241848 14122644 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21881206|REF_RGD_ID:7242026 14122692 GPR139 G protein-coupled receptor 139 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122703 ZKSCAN7 zinc finger with KRAB and SCAN domains 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122739 ZDHHC14 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 14 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1352800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232 14122739 ZDHHC14 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122782 TMSB4X thymosin beta 4 X-linked gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 14122782 TMSB4X thymosin beta 4 X-linked gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14122782 TMSB4X thymosin beta 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14122782 TMSB4X thymosin beta 4 X-linked gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17916567 14122782 TMSB4X thymosin beta 4 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14122792 PHF2 PHD finger protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14122792 PHF2 PHD finger protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14122792 PHF2 PHD finger protein 2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14122792 PHF2 PHD finger protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383 14122792 PHF2 PHD finger protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14122826 CRCP CGRP receptor component gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620753 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12895509|REF_RGD_ID:727768 14122826 CRCP CGRP receptor component gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14122826 CRCP CGRP receptor component gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14122826 CRCP CGRP receptor component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122826 CRCP CGRP receptor component gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620753 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12895509|REF_RGD_ID:727768 14122842 IP6K2 inositol hexakisphosphate kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652713 14122842 IP6K2 inositol hexakisphosphate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122842 IP6K2 inositol hexakisphosphate kinase 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:731328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14122842 IP6K2 inositol hexakisphosphate kinase 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:731328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14122861 SLC25A37 solute carrier family 25 member 37 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1605395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253756 14122861 SLC25A37 solute carrier family 25 member 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122861 SLC25A37 solute carrier family 25 member 37 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14122869 FGD2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320399 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14122869 FGD2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14122869 FGD2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1320399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14122869 FGD2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122892 C16H5orf22 chromosome 16 C5orf22 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122892 C16H5orf22 chromosome 16 C5orf22 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14122905 RCCD1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14122905 RCCD1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14122905 RCCD1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122905 RCCD1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14122941 SLC4A10 solute carrier family 4 member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413482 14122941 SLC4A10 solute carrier family 4 member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 14122941 SLC4A10 solute carrier family 4 member 10 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1348028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413482 14122941 SLC4A10 solute carrier family 4 member 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18165320 14122941 SLC4A10 solute carrier family 4 member 10 gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:1348028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413482 14122941 SLC4A10 solute carrier family 4 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122941 SLC4A10 solute carrier family 4 member 10 gene DOID:9428 intracranial hypertension ISO RGD:1348028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18165320 14122971 KLHDC8B kelch domain containing 8B gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14122971 KLHDC8B kelch domain containing 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14122971 KLHDC8B kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:19706467 14122971 KLHDC8B kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma susceptibility ISO RGD:1602285 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14122971 KLHDC8B kelch domain containing 8B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1306392 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603628 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25918342|PMID:28492532|PMID:9536098 14122990 IL17RC interleukin 17 receptor C gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14123005 OTUD1 OTU deubiquitinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123011 NMNAT2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14123011 NMNAT2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1307331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart PMID:22449973|REF_RGD_ID:13782043 14123011 NMNAT2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14123011 NMNAT2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12574164 14123011 NMNAT2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14123011 NMNAT2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14123011 NMNAT2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14123064 CEACAM19 CEA cell adhesion molecule 19 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1601983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14123064 CEACAM19 CEA cell adhesion molecule 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123086 GIN1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14123086 GIN1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123086 GIN1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14123086 GIN1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14123086 GIN1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14123110 N4BP2L1 NEDD4 binding protein 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123122 PTGDR prostaglandin D2 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349248 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14123122 PTGDR prostaglandin D2 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349248 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14123122 PTGDR prostaglandin D2 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1349248 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14123122 PTGDR prostaglandin D2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123143 HPGDS hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14123143 HPGDS hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123143 HPGDS hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14123143 HPGDS hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 14123143 HPGDS hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239 14123156 SLC7A8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14123156 SLC7A8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733687 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:304400 14123156 SLC7A8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14123156 SLC7A8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123156 SLC7A8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14123156 SLC7A8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14123156 SLC7A8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14123178 COMMD3 COMM domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730930 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14123221 GPC1 glypican 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:730930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14123237 TMEM207 transmembrane protein 207 gene DOID:2433 epidermal appendage tumor ISO RGD:2299488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14123237 TMEM207 transmembrane protein 207 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14123237 TMEM207 transmembrane protein 207 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123253 THOC5 THO complex subunit 5 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14123253 THOC5 THO complex subunit 5 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349222 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:missense mutations:cds:c.1139C>A, c.1495G>A (human) PMID:16959974|REF_RGD_ID:2317225 14123253 THOC5 THO complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123253 THOC5 THO complex subunit 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14123290 INHBC inhibin subunit beta C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123290 INHBC inhibin subunit beta C gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:733811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14123290 INHBC inhibin subunit beta C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14123296 STK24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14123296 STK24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14123296 STK24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123296 STK24 serine/threonine kinase 24 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1345827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14123316 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:25741868 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1616514 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:214800 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:28492532|PMID:29358611 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:1320737 D RGD:7240710 20210421 OMIM 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 94 PMID:15955779|PMID:15988005|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22178256|PMID:23020937|PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:24932903|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25384982|PMID:25418537|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26754451|PMID:26795593|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:28074849|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28960266|PMID:29358611|PMID:29720203|PMID:29740950|PMID:29933521|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:31031587|PMID:31170314|PMID:31273778|PMID:31332282|PMID:31618753|PMID:31677157|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:32238909|PMID:33004838|PMID:33176815|PMID:33619735|PMID:9326634|PMID:9536098 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25384982|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9326634|PMID:9536098 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25384982|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:9326634|PMID:9536098 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960266 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15955779|PMID:15988005|PMID:17576681|PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25384982|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29358611|PMID:30564305|PMID:31273778|PMID:31332282|PMID:31618753|PMID:31677157|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:8232556|PMID:9326634|PMID:9536098|PMID:9565609 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:30525188|PMID:31677157 14123365 CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 gene DOID:9008154 SIFRIM-HITZ-WEISS SYNDROME ISO RGD:1320737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome 14123423 CDNF cerebral dopamine neurotrophic factor gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1316888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14123423 CDNF cerebral dopamine neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123431 MTMR11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14123431 MTMR11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14123431 MTMR11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14123431 MTMR11 myotubularin related protein 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14123431 MTMR11 myotubularin related protein 11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14123431 MTMR11 myotubularin related protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123431 MTMR11 myotubularin related protein 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14123454 SLA-7 MHC class I antigen 7 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14123454 SLA-7 MHC class I antigen 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1595868 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14123475 GXYLT1 glucoside xylosyltransferase 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14123475 GXYLT1 glucoside xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:32906214|PMID:33633954 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:18524835 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:20018511|PMID:25741868 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERRF syndrome PMID:15767514|PMID:16816025|PMID:17400793|PMID:18332249 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10589546|PMID:11102991|PMID:11198278|PMID:11938446|PMID:12624137|PMID:1417830|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15521990|PMID:16306525|PMID:17003408|PMID:17264866|PMID:17317336|PMID:1732158|PMID:17400793|PMID:17535832|PMID:1764087|PMID:17940288|PMID:18246027|PMID:18332249|PMID:18524835|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:20301353|PMID:21131053|PMID:22780954|PMID:23463613|PMID:25701779|PMID:25741868|PMID:27422531|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:9299505 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10589546|PMID:11102991|PMID:11198278|PMID:11938446|PMID:12624137|PMID:1417830|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15521990|PMID:16306525|PMID:17003408|PMID:17264866|PMID:17317336|PMID:1732158|PMID:17400793|PMID:17535832|PMID:1764087|PMID:17940288|PMID:18246027|PMID:18332249|PMID:18524835|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:20301353|PMID:21131053|PMID:22022272|PMID:22780954|PMID:23463613|PMID:25701779|PMID:25741868|PMID:27422531|PMID:29987491|PMID:30143805|PMID:9299505 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:10589546|PMID:12509858|PMID:12624137|PMID:12796552|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15767514|PMID:16306525|PMID:16816025|PMID:17400793|PMID:18332249|PMID:18977334|PMID:20018511|PMID:22022272|PMID:22249460|PMID:22577219|PMID:25741868|PMID:26894521|PMID:9299505 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:2507335|REF_RGD_ID:2302316 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10589546|PMID:11198278|PMID:11938446|PMID:12624137|PMID:12736867|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15521990|PMID:15767514|PMID:16306525|PMID:16816025|PMID:17317336|PMID:17400793|PMID:18332249|PMID:18977334|PMID:20301382|PMID:22249460|PMID:22577219|PMID:25741868|PMID:27164671|PMID:9299505 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:11938446|PMID:12509858|PMID:12736867|PMID:1417830|PMID:15767514|PMID:16240359|PMID:16816025|PMID:17317336|PMID:1732158|PMID:17400793|PMID:17535832|PMID:1764087|PMID:18332249|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:20018511|PMID:20301353|PMID:21131053|PMID:22022272|PMID:22249460|PMID:22577219|PMID:25741868|PMID:27164671|PMID:30143805|PMID:8213825 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28027978 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:9007525 Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency PMID:10589546|PMID:11938446|PMID:12509858|PMID:12624137|PMID:12796552|PMID:14520659|PMID:14730434|PMID:15767514|PMID:16306525|PMID:16816025|PMID:17317336|PMID:17400793|PMID:18332249|PMID:25741868|PMID:9299505 14123506 MT-ND5 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1347448 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient PMID:20018511|PMID:25741868 14123507 RNF212B ring finger protein 212B gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14123507 RNF212B ring finger protein 212B gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14123507 RNF212B ring finger protein 212B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25996886 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D327N (human) PMID:17315164|REF_RGD_ID:1625245 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961146 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220347 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968811|PMID:17992261 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17884445|REF_RGD_ID:2313785 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18346991|REF_RGD_ID:2313784 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21982312 14123529 SHBG sex hormone binding globulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNPs, decreased expression:rs6257, rs6259, plasma (human) PMID:19657112|REF_RGD_ID:2313782 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 14123538 FCN2 ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1351597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 14123556 VDAC3 voltage dependent anion channel 3 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14123556 VDAC3 voltage dependent anion channel 3 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14123556 VDAC3 voltage dependent anion channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123556 VDAC3 voltage dependent anion channel 3 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14123577 SLC35F6 solute carrier family 35 member F6 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14123577 SLC35F6 solute carrier family 35 member F6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123621 SLC46A3 solute carrier family 46 member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14123621 SLC46A3 solute carrier family 46 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123651 DEGS1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:30620337|PMID:31186544 14123651 DEGS1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14123651 DEGS1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30620337 14123651 DEGS1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9000521 Hypomyelinating Leukodystrophy 18 ISO RGD:1605117 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14123651 DEGS1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9000521 Hypomyelinating Leukodystrophy 18 ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 PMID:25741868|PMID:30620337|PMID:30620338|PMID:31186544 14123651 DEGS1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14123651 DEGS1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14123661 PPP2R3A protein phosphatase 2 regulatory subunit B''alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14123661 PPP2R3A protein phosphatase 2 regulatory subunit B''alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123661 PPP2R3A protein phosphatase 2 regulatory subunit B''alpha gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14123694 SYT13 synaptotagmin 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14123694 SYT13 synaptotagmin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123694 SYT13 synaptotagmin 13 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14123708 TMED8 transmembrane p24 trafficking protein family member 8 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1347349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 14123708 TMED8 transmembrane p24 trafficking protein family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123725 LOC100627091 zinc finger protein 227 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1351628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14123725 LOC100627091 zinc finger protein 227 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14123725 LOC100627091 zinc finger protein 227 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123741 MRPS12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14123741 MRPS12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123741 MRPS12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14123751 UQCC3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:2298819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14123751 UQCC3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080118 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 ISO RGD:2298819 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14123751 UQCC3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080118 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 PMID:25008109|PMID:25741868|PMID:28492532 14123751 UQCC3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 14123751 UQCC3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14123751 UQCC3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14123751 UQCC3 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123757 SOX1 SRY-box transcription factor 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1348976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14123757 SOX1 SRY-box transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123762 TGIF2LX TGFB induced factor homeobox 2 like X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14123762 TGIF2LX TGFB induced factor homeobox 2 like X-linked gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868 14123762 TGIF2LX TGFB induced factor homeobox 2 like X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14123762 TGIF2LX TGFB induced factor homeobox 2 like X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123765 RALGPS2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14123765 RALGPS2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123765 RALGPS2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14123765 RALGPS2 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28492532 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1604336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25130867|PMID:8409271 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29410512 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:83 cataract ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:8409271 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25130867|PMID:8409271 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28492532 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004880 CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA ISO RGD:1604336 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004880 CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28328135|PMID:28492532|PMID:30041933|PMID:30419932|PMID:8409271 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 14123804 IARS2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0111918 spermatogenic failure 40 ISO RGD:1606123 D RGD:7240710 20191211 OMIM 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0111918 spermatogenic failure 40 ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 40 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:31413122|PMID:31501240|PMID:31571197 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123831 CFAP65 cilia and flagella associated protein 65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737072 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29773874 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure PMID:25741868 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14123880 ITSN1 intersectin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14123924 ANKRD37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14123924 ANKRD37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14123924 ANKRD37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123924 ANKRD37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14123924 ANKRD37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14123936 ODF4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 14123936 ODF4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14123936 ODF4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14123936 ODF4 outer dense fiber of sperm tails 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620351 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:18805403|REF_RGD_ID:10401814 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1618666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18410522|PMID:22623685|REF_RGD_ID:10401797|REF_RGD_ID:10401801 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28701297 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675919|REF_RGD_ID:2301741 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1618666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855351|REF_RGD_ID:10401823 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8526919|REF_RGD_ID:10401824 14123958 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14123978 LOC110255172 acyl-coenzyme A amino acid N-acyltransferase 2-like gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7575455|REF_RGD_ID:69770 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered location:bile duct, epithelial cell PMID:18988797|REF_RGD_ID:2307071 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20156423|REF_RGD_ID:5148031 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:10908 hydrocephalus disease_progression ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21135737|REF_RGD_ID:5148011 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20383338|REF_RGD_ID:5148029 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24028651 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19619613|REF_RGD_ID:2316077 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:21560328|REF_RGD_ID:5148033 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:636 central pontine myelinolysis ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:basal part of pons: PMID:24252214|REF_RGD_ID:8696006 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12621104 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092735|REF_RGD_ID:5148013 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, astrocyte PMID:18248364|REF_RGD_ID:2307072 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018876 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22865611 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9004180 Aquaporin 1 Deficiency ISO RGD:70369 D RGD:7240710 20221130 OMIM 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:19596320|REF_RGD_ID:2316078 14123985 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2141 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:retina PMID:19748503|REF_RGD_ID:2316076 14123999 JAKMIP3 Janus kinase and microtubule interacting protein 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14123999 JAKMIP3 Janus kinase and microtubule interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124037 H2BC16 H2B clustered histone 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14124047 NDUFC1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:19610081|PMID:24183451|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29241935|PMID:32576942 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28492532 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 PMID:29068549 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:1342520 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29241935|PMID:32576942|PMID:33578420|PMID:9536098 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420 14124055 DYNC2I2 dynein 2 intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342520 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 4 PMID:20817635|PMID:25741868|PMID:26491070|PMID:28492532|PMID:3653362 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1311806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:21542017|REF_RGD_ID:6784518 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050040|REF_RGD_ID:10402560 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050040|REF_RGD_ID:10402560 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565515 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:A>T476(human) PMID:20817635|REF_RGD_ID:6784528 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:19657588|REF_RGD_ID:6784529 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:16565515|REF_RGD_ID:6784531 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease disease_progression ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18219256|REF_RGD_ID:6784530 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1311806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:7629893|REF_RGD_ID:6784525 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial cell: PMID:23739258|REF_RGD_ID:10402561 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL AND VERTEBRAL DYSPLASIA, MICROTIA, AND FLAT NOSE, PLUS ASSOCIATED MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Even-plus syndrome PMID:25741868|PMID:26598328|PMID:28492532 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14124072 HSPA9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14124106 SOX13 SRY-box transcription factor 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320144 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14124106 SOX13 SRY-box transcription factor 13 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14124106 SOX13 SRY-box transcription factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14124106 SOX13 SRY-box transcription factor 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14124106 SOX13 SRY-box transcription factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124106 SOX13 SRY-box transcription factor 13 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14124106 SOX13 SRY-box transcription factor 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090079 hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090079 hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32870266 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32870266 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14124124 SPRY4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822087 14124137 ADRA2C adrenoceptor alpha 2C gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14124137 ADRA2C adrenoceptor alpha 2C gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure and beta-blocker response, modifier of PMID:12374873|PMID:17496726 14124137 ADRA2C adrenoceptor alpha 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124137 ADRA2C adrenoceptor alpha 2C gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083574 14124137 ADRA2C adrenoceptor alpha 2C gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20007733|REF_RGD_ID:6893568 14124137 ADRA2C adrenoceptor alpha 2C gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083574 14124137 ADRA2C adrenoceptor alpha 2C gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12946573|REF_RGD_ID:6893571 14124142 PHTF1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14124142 PHTF1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14124142 PHTF1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124206 TARS1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111870 nonphotosensitive trichothiodystrophy 7 ISO RGD:1347839 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14124206 TARS1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111870 nonphotosensitive trichothiodystrophy 7 ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31374204 14124206 TARS1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124206 TARS1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1347839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23425968 14124206 TARS1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14124235 GCSH glycine cleavage system protein H gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 14124235 GCSH glycine cleavage system protein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14124235 GCSH glycine cleavage system protein H gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1348453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver: PMID:7070876|REF_RGD_ID:12904659 14124235 GCSH glycine cleavage system protein H gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1348453 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124235 GCSH glycine cleavage system protein H gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:12402263|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33890291|PMID:9536098 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314487 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12711469 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14124244 CYP2S1 cytochrome P450 family 2 subfamily S member 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14124258 TMEM150C transmembrane protein 150C gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:3564030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14124258 TMEM150C transmembrane protein 150C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3564030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124258 TMEM150C transmembrane protein 150C gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:3564030 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14124289 ITGBL1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 27 PMID:25741868 14124289 ITGBL1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14124289 ITGBL1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14124289 ITGBL1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124289 ITGBL1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14124304 VSIG8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14124304 VSIG8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14124304 VSIG8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124304 VSIG8 V-set and immunoglobulin domain containing 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14124315 RNF220 ring finger protein 220 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14124315 RNF220 ring finger protein 220 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14124315 RNF220 ring finger protein 220 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14124315 RNF220 ring finger protein 220 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124315 RNF220 ring finger protein 220 gene DOID:9000978 Hypomyelinating Leukodystrophy 23 with Ataxia, Deafness, Liver Dysfunction, and Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1605659 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14124315 RNF220 ring finger protein 220 gene DOID:9000978 Hypomyelinating Leukodystrophy 23 with Ataxia, Deafness, Liver Dysfunction, and Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 23, with ataxia, deafness, liver dysfunction, and dilated cardiomyopathy PMID:10881263|PMID:33964137|PMID:36083980 14124335 ELF2 E74 like ETS transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124335 ELF2 E74 like ETS transcription factor 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14124335 ELF2 E74 like ETS transcription factor 2 gene DOID:9009139 Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome ISO RGD:1321579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome PMID:29628936 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:22065924|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32014858 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:32014858 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:25741868 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32014858|PMID:34001834 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1321376 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 53 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:21232531|PMID:21602930|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27422788|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32014858 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:32014858 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:34448047 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:30979730|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32865313|PMID:34448047 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17197551|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19011012|PMID:19140180|PMID:19956407|PMID:20006610|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26124963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28418496|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28513254|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:32865313|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32014858|PMID:32790509|PMID:34001834 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1321376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322982|REF_RGD_ID:1599415 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1321376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269441 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19140180|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:22065924|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23900199|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:24752437|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27809489|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:34001834|PMID:34448047|PMID:9536098 14124402 RDH12 retinol dehydrogenase 12 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321376 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532 14124419 SLA-DQB1 SLA-DQ beta1 domain gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14124419 SLA-DQB1 SLA-DQ beta1 domain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354401 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14124428 ZNF521 zinc finger protein 521 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14124428 ZNF521 zinc finger protein 521 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14124428 ZNF521 zinc finger protein 521 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316489 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14124428 ZNF521 zinc finger protein 521 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124439 CSGALNACT1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14124439 CSGALNACT1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14124439 CSGALNACT1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14124439 CSGALNACT1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14124439 CSGALNACT1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age PMID:25741868|PMID:27599773|PMID:28492532|PMID:31325655|PMID:31705726 14124471 NEDD1 NEDD1 gamma-tubulin ring complex targeting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.511+3941G>A (rs6775202)(human) PMID:18846214|REF_RGD_ID:12902630 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) PMID:15729572|REF_RGD_ID:12880443 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:2018 hyperinsulinism no_association ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) PMID:19185381|REF_RGD_ID:12880445 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:1550418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23921894|REF_RGD_ID:12902620 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) PMID:18758826|REF_RGD_ID:12902623 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:24185965|REF_RGD_ID:12902629 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1550418 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:220111 | OMIM:256000 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:c.126-157G>A (rs3749446), c.321+112A>G (rs1402000) (human) PMID:20407791|REF_RGD_ID:12902617 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy no_association ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:c.126-157G>A (rs3749446), c.321+112A>G (rs1402000) (human) PMID:20711738|REF_RGD_ID:12902618 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1550418 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16839884|REF_RGD_ID:12902627 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1306191 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius (rat) PMID:19859837|REF_RGD_ID:12880442 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:vastus lateralis (human) PMID:20444421|REF_RGD_ID:12902628 14124498 PARL presenilin associated rhomboid like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1314669 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human) PMID:19185381|REF_RGD_ID:12880445 14124533 SRGAP3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 14124533 SRGAP3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14124533 SRGAP3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1557097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14124533 SRGAP3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124533 SRGAP3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:9003129 Chromosome 3, Monosomy 3p25 ISO RGD:1345309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 14124533 SRGAP3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14124533 SRGAP3 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1345309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14124561 WDR83 WD repeat domain 83 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14124561 WDR83 WD repeat domain 83 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14124561 WDR83 WD repeat domain 83 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14124561 WDR83 WD repeat domain 83 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 14124561 WDR83 WD repeat domain 83 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:22161967|PMID:28492532|PMID:32331969|PMID:9915946 14124561 WDR83 WD repeat domain 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124579 LMNTD1 lamin tail domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124579 LMNTD1 lamin tail domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064703 14124659 PHLDB2 pleckstrin homology like domain family B member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14124659 PHLDB2 pleckstrin homology like domain family B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1321141 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:236680 | OMIM:614120 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552264 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1321141 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1343265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0111356 hydrolethalus syndrome 2 ISO RGD:1343265 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:0111356 hydrolethalus syndrome 2 ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome 2 PMID:16199547|PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26648833|PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1310310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:diaphragmatic mesenchyme, pulmonary mesenchyme; PMID:25921351|REF_RGD_ID:11553839 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1321141 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26174511|PMID:26648833|PMID:28492532|PMID:29915382 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552264 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9000923 Joubert Syndrome 12 ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 12 PMID:21633164|PMID:22246503 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9001875 Short-Limb Skeletal Dysplasia with Severe Combined Immunodeficiency ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency PMID:25741868 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9003677 Macrocephaly with Multiple Epiphyseal Dysplasia and Distinctive Facies ISO RGD:1343265 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9003677 Macrocephaly with Multiple Epiphyseal Dysplasia and Distinctive Facies ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facies PMID:21552264|PMID:22587682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9689990 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 12/15, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Schinzel syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:22246503|PMID:22587682|PMID:23125460|PMID:24033266|PMID:24339784|PMID:25131622|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26174511|PMID:26349186|PMID:26633542|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:28805617|PMID:29286531|PMID:29321670|PMID:29915382|PMID:30315573|PMID:31399769|PMID:32164589|PMID:32738303|PMID:9536098 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14124682 KIF7 kinesin family member 7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1343265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:rs4932238,rs4932240(human) PMID:26602496|REF_RGD_ID:11553833 14124712 NKX1-2 NK1 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30303587 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0080261 autosomal recessive nonsyndromic deafness 106 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 106 PMID:25741868|PMID:28492532 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321587 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0110463 autosomal recessive nonsyndromic deafness 102 ISO RGD:1321587 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:0110463 autosomal recessive nonsyndromic deafness 102 ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 102 PMID:24033266|PMID:24741995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1321587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19799886 14124718 EPS8 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1321587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human) PMID:32110744|REF_RGD_ID:155641234 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:11239417|PMID:11242049|PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15060116|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:16199547|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:20937753|PMID:21921585|PMID:24033266|PMID:24637876|PMID:24826987|PMID:24998776|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:25860641|PMID:26467025|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27879657|PMID:28272434|PMID:28492532|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:30007050|PMID:30245509|PMID:30773290|PMID:31690835|PMID:32110744|PMID:32581362|PMID:9536098 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human) PMID:32110744|REF_RGD_ID:155641234 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen VCF syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:11748311|PMID:15355425|PMID:16684884|PMID:17273972|PMID:18375573|PMID:25741868|PMID:28492532 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:25209980|REF_RGD_ID:155641242 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:SNP:promoter:g.4199C>T (human) PMID:22801995|REF_RGD_ID:155631302 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000704 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.Q277X (human) PMID:25860641|REF_RGD_ID:11342394 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood (human) PMID:29568912|REF_RGD_ID:155631308 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:SNPs:intron 1: (rs5748417, rs5748418) (human) PMID:22185286|REF_RGD_ID:155663347 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P190Q (human) PMID:29596833|REF_RGD_ID:155663346 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773290 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1307734 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:24817956|REF_RGD_ID:155882498 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:11748311|PMID:15355425|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:24998776|PMID:25741868|PMID:28272434|PMID:28492532 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:25556186|PMID:30121012|REF_RGD_ID:155631306|REF_RGD_ID:155641231 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:16452092|REF_RGD_ID:155663362 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9002156 Takao VCF Syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal anomaly face syndrome PMID:14585638|PMID:15703190|PMID:17273972 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1317055 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:21364285|REF_RGD_ID:11561941 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.W118R (mouse) PMID:28105375|REF_RGD_ID:155663349 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal anomaly face syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15190012|PMID:17000704 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:1317100 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human) PMID:32110744|REF_RGD_ID:155641234 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:1307734 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:27422448|REF_RGD_ID:155882497 14124761 TBX1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:28492532 14124779 ZNF536 zinc finger protein 536 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14124779 ZNF536 zinc finger protein 536 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124779 ZNF536 zinc finger protein 536 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14124779 ZNF536 zinc finger protein 536 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351769 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14124800 CCDC88A coiled-coil domain containing 88A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PEHO-like syndrome PMID:25741868|PMID:26917597|PMID:28492532 14124800 CCDC88A coiled-coil domain containing 88A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14124800 CCDC88A coiled-coil domain containing 88A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14124853 HTRA4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350689 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14124853 HTRA4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14124853 HTRA4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14124853 HTRA4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14124853 HTRA4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124866 TRAPPC13 trafficking protein particle complex subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124866 TRAPPC13 trafficking protein particle complex subunit 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14124897 STBD1 starch binding domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124897 STBD1 starch binding domain 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1604058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14124897 STBD1 starch binding domain 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604058 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:20126313|REF_RGD_ID:7488914 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:20126313|REF_RGD_ID:7488914 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:20126313|REF_RGD_ID:7488914 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1598663 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:17091294|REF_RGD_ID:7488902 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis PMID:10891039|REF_RGD_ID:10047412 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1598663 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15362724|REF_RGD_ID:7488910 14124903 CFP complement factor properdin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:placenta PMID:20008130|REF_RGD_ID:7488901 14124930 ADGRE3 adhesion G protein-coupled receptor E3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124950 OSTN osteocrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14124950 OSTN osteocrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124959 KCNK10 potassium two pore domain channel subfamily K member 10 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:732934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 14124959 KCNK10 potassium two pore domain channel subfamily K member 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:15652517|REF_RGD_ID:9831167 14124959 KCNK10 potassium two pore domain channel subfamily K member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124959 KCNK10 potassium two pore domain channel subfamily K member 10 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:619732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:inferior colliculus (rat) PMID:17884299|REF_RGD_ID:2316516 14124987 WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 14124987 WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 14124987 WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28650581|PMID:28905505|PMID:29120065|PMID:29783990|PMID:30831263|PMID:30920170|PMID:31282308|PMID:31970218|PMID:32120303|PMID:33972171|PMID:34890876|PMID:35074316|PMID:9536098 14124987 WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9001163 Parkinsonism-Dystonia, Childhood-Onset, 3 ISO RGD:1318471 D RGD:7240710 20220223 OMIM 14124987 WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9001163 Parkinsonism-Dystonia, Childhood-Onset, 3 ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:28492532|PMID:28905505|PMID:29120065|PMID:30831263|PMID:31970218|PMID:32120303|PMID:34890876 14124987 WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002540 Mitochondrial Neurodevelopmental Disorder, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, with or without Seizures ISO RGD:1318471 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14124987 WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002540 Mitochondrial Neurodevelopmental Disorder, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, with or without Seizures ISO RGD:1318471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:28492532|PMID:28650581|PMID:28905505|PMID:29120065|PMID:29783990|PMID:30831263|PMID:30920170|PMID:31282308|PMID:31970218|PMID:32120303|PMID:34890876|PMID:35074316|PMID:9536098 14124995 FOXB1 forkhead box B1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14124995 FOXB1 forkhead box B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14124995 FOXB1 forkhead box B1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14125002 ZNF185 zinc finger protein 185 with LIM domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125049 EPHA10 EPH receptor A10 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14125049 EPHA10 EPH receptor A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125049 EPHA10 EPH receptor A10 gene DOID:9002506 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 88 ISO RGD:1347579 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1605926 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:20004765|PMID:21629298|PMID:22549410|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29187737|PMID:29610177|PMID:33403770 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29610177 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:29610177 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:29187737|PMID:29610177|PMID:33403770 14125070 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:20004765|PMID:21629298|PMID:25741868|PMID:28492532 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:11461952|PMID:24676634|PMID:28492532 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0112080 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 32 ISO RGD:1319298 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0112080 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 32 ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429571 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26605748|REF_RGD_ID:13504667 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1309129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160772|REF_RGD_ID:13801199 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1309129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22952679|REF_RGD_ID:13801198 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1309129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24096033|REF_RGD_ID:13801197 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1319299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160772|REF_RGD_ID:13801199 14125099 NDUFB8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14125113 TGFBR3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736539 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14125113 TGFBR3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14125113 TGFBR3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532 14125113 TGFBR3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:736539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15745937|REF_RGD_ID:1579943 14125113 TGFBR3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:23265383 14125113 TGFBR3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383 14125113 TGFBR3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:0050434 Andersen-Tawil syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Andersen Tawil syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:24574546|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30764634|PMID:31521807 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349904 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11693772|REF_RGD_ID:1581701 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:0110654 long QT syndrome 13 ISO RGD:1349904 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:0110654 long QT syndrome 13 ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 13 PMID:20560207|PMID:24574546|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29467578|PMID:29726953|PMID:30764634|PMID:30847666|PMID:31521807|PMID:34426522 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26831068 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:17967416|PMID:20560207|PMID:22203740|PMID:22308486|PMID:24420545|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29467578|PMID:31388123 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17576681|PMID:17967416|PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:22308486|PMID:22315453|PMID:22645387|PMID:24420545|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25347571|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:27099398|PMID:27707468|PMID:28032242|PMID:28492532|PMID:28986455|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29467578|PMID:29726953|PMID:30086531|PMID:30764634|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31388123|PMID:31521807|PMID:34426522|PMID:9536098 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1349904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001|PMID:23913004 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9000644 Familial Hyperaldosteronism, Type III ISO RGD:1349904 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9000644 Familial Hyperaldosteronism, Type III ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type III PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:22252394|PMID:22308486|PMID:22628607|PMID:23829355|PMID:24037882|PMID:24420545|PMID:24506072|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25057880|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28447626|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29726953|PMID:30847666|PMID:34426522 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9000644 Familial Hyperaldosteronism, Type III ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type III PMID:20560207|PMID:21311022|PMID:22203740|PMID:22252394|PMID:22308486|PMID:22628607|PMID:23829355|PMID:24037882|PMID:24420545|PMID:24506072|PMID:24574546|PMID:24819081|PMID:25057880|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28447626|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:29726953|PMID:30764634|PMID:30847666|PMID:31521807|PMID:34426522 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1349904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26831068 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9004228 Familial Hyperaldosteronism ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism PMID:25741868|PMID:28492532 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14125144 KCNJ5 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14125156 TIMM17B translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125166 HCRTR2 hypocretin receptor 2 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:2788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:12217430|REF_RGD_ID:1358430 14125166 HCRTR2 hypocretin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125166 HCRTR2 hypocretin receptor 2 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:12143991 D RGD:9068941 20210924 OMIA Narcolepsy PMID:10458611|PMID:10471483|PMID:10552257|PMID:11282968|PMID:11442359|PMID:11682143|PMID:12044453|PMID:12846289|PMID:1393561|PMID:1455131|PMID:14746368|PMID:15308685|PMID:1645207|PMID:1673032|PMID:1687464|PMID:1689603|PMID:17873267|PMID:1831837|PMID:18714784|PMID:19689311|PMID:1972749|PMID:23582416|PMID:2523880|PMID:2557958|PMID:2563354|PMID:3010425|PMID:33313880|PMID:33556640|PMID:3704431|PMID:3704433|PMID:3704445|PMID:3775753|PMID:3828787|PMID:4472992|PMID:4736237|PMID:562026|PMID:574310|PMID:6188216|PMID:6539848|PMID:6996290|PMID:7199479|PMID:72649|PMID:7579139|PMID:7623112|PMID:7701203|PMID:7701206|PMID:7991953|PMID:8008205|PMID:8008206|PMID:8095066|PMID:8095546|PMID:8275992|PMID:8746387|PMID:8764647|PMID:8891251|PMID:8905685|PMID:9050784|PMID:9185233|PMID:9236248|PMID:9377531|PMID:945254|PMID:9462456|PMID:9481825|PMID:9870955|PMID:9987919 14125166 HCRTR2 hypocretin receptor 2 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1351591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 14125166 HCRTR2 hypocretin receptor 2 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1553616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161400 | OMIM:605841 | OMIM:609039 | OMIM:612417 | OMIM:612851 | OMIM:614223 | OMIM:614250 14125189 CAPZA2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14125189 CAPZA2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32338762 14125189 CAPZA2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 14125189 CAPZA2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14125189 CAPZA2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125189 CAPZA2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 14125201 CCT6A chaperonin containing TCP1 subunit 6A gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 14125201 CCT6A chaperonin containing TCP1 subunit 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14125201 CCT6A chaperonin containing TCP1 subunit 6A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14125201 CCT6A chaperonin containing TCP1 subunit 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15091342 14125229 GPSM1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14125231 LURAP1 leucine rich adaptor protein 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1605156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532 14125231 LURAP1 leucine rich adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1319787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21404367 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319787 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:20558380|PMID:25741868 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1319787 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:primary tumor:reduced in 4/14 cases PMID:12011999|REF_RGD_ID:2298799 14125237 VANGL2 VANGL planar cell polarity protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20403401|REF_RGD_ID:13824972 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1319736 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:14729820|PMID:17576681|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30140060|PMID:33097395|PMID:9536098 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28242297|REF_RGD_ID:13824970 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:kidney,glomerulus PMID:22903132|REF_RGD_ID:8552684 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22591908|REF_RGD_ID:13792578 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:22387129|REF_RGD_ID:13824971 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:20876714|REF_RGD_ID:6484699 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14125252 NDUFS3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1317498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 38 PMID:23065719|PMID:23243086|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868|PMID:30755392 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28631899 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:30755392 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18442486|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1317498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1 PMID:17236130|PMID:17952075|PMID:18172690|PMID:18252221|PMID:18252222|PMID:22234890|PMID:25741868|PMID:28492532 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:30755392 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30755392 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008173 Paraparesis ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraparesis PMID:25741868 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements PMID:25741868|PMID:30755392 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16397024|PMID:23220880 14125268 HERC2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:26068938|PMID:28492532 14125392 CLSTN1 calsyntenin 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14125392 CLSTN1 calsyntenin 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14125392 CLSTN1 calsyntenin 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14125392 CLSTN1 calsyntenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125422 AKAP14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 14125422 AKAP14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14125422 AKAP14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14125422 AKAP14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14125422 AKAP14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14125422 AKAP14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125435 TMEM94 transmembrane protein 94 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14125435 TMEM94 transmembrane protein 94 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14125435 TMEM94 transmembrane protein 94 gene DOID:9001399 Intellectual Developmental Disorder with Cardiac Defects and Dysmorphic Facies ISO RGD:1605409 D RGD:7240710 20190417 OMIM 14125435 TMEM94 transmembrane protein 94 gene DOID:9001399 Intellectual Developmental Disorder with Cardiac Defects and Dysmorphic Facies ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: TMEM94-related condition PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:30526868|PMID:32825426 14125435 TMEM94 transmembrane protein 94 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14125523 RGL2 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14125523 RGL2 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 2 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1347432 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14125523 RGL2 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125580 LOC100525938 olfactory receptor 52D1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125585 MRPL58 mitochondrial ribosomal protein L58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125597 SYS1 SYS1 golgi trafficking protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14125597 SYS1 SYS1 golgi trafficking protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1602841 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14125597 SYS1 SYS1 golgi trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125597 SYS1 SYS1 golgi trafficking protein gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14125625 ZMIZ2 zinc finger MIZ-type containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14125625 ZMIZ2 zinc finger MIZ-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125625 ZMIZ2 zinc finger MIZ-type containing 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy 14125680 BOLA1 bolA family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14125680 BOLA1 bolA family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125680 BOLA1 bolA family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343642 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1343642 D RGD:9068941 20200625 RGD DNA:SNP: (rs12252)(human) PMID:32348495|REF_RGD_ID:30296684 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1343642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Influenza, severe, susceptibility to PMID:20943977|PMID:22446628 14125691 IFITM3 interferon induced transmembrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:1343642 D RGD:7240710 20190522 OMIM 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28807867|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:34128147|PMID:34837432|PMID:9536098 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 41 PMID:25741868 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:28492532 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:12032737|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26621827|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29318938|PMID:33624935 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:32581362 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22040220|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:23033978|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:32581362|PMID:33624935 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9003132 Sialorrhea ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drooling PMID:25741868 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22678594|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:34128147|PMID:34837432 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14125695 TCF4 transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436254 14125802 LOC100523829 olfactory receptor-like protein OLF3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349873 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125807 LOC100737820 olfactory receptor 1K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mevalonic aciduria PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:0060743 methylmalonic acidemia cblB type ISO RGD:1347796 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:0060743 methylmalonic acidemia cblB type ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblB type PMID:12471062|PMID:15044458|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17176040|PMID:17410422|PMID:17576681|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:18251506|PMID:18452306|PMID:19625202|PMID:20301409|PMID:20549364|PMID:20556797|PMID:20696242|PMID:21048060|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:23674520|PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24813872|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25760844|PMID:26589311|PMID:27591164|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|PMID:30022420|PMID:30041674|PMID:30712249|PMID:31260114|PMID:31622506|PMID:33453710|PMID:33552909|PMID:34796408|PMID:9536098 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17410422|PMID:17576681|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:19625202|PMID:20301409|PMID:20556797|PMID:20696242|PMID:21048060|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:23707710|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24813872|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|PMID:30022420|PMID:31260114|PMID:34796408|PMID:9536098 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal form of glycogen storage disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12471062|PMID:15044458|PMID:15781192|PMID:16311595|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17176040|PMID:17576681|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:18251506|PMID:19625202|PMID:20301409|PMID:20556797|PMID:20696242|PMID:21048060|PMID:22614770|PMID:23674520|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27591164|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29197662|PMID:30022420|PMID:30712249|PMID:31260114|PMID:33453710|PMID:34796408|PMID:9536098 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1347796 D RGD:9068941 20200609 RGD methylmalonic aciduria, cblB type, OMIM:251110 PMID:12471062|REF_RGD_ID:1600420 14125813 MMAB metabolism of cobalamin associated B gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:1347796 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POROKERATOSIS 3, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:28492532 14125826 TRIM40 tripartite motif containing 40 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14125826 TRIM40 tripartite motif containing 40 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1346356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 14125826 TRIM40 tripartite motif containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:0081149 common variable immunodeficiency 6 ISO RGD:731700 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:0081149 common variable immunodeficiency 6 ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 6 PMID:20237408|PMID:25741868|PMID:28492532 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:731700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517063 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14125860 CD81 CD81 molecule gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14125879 C14H8orf74 chromosome 14 C8orf74 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125879 C14H8orf74 chromosome 14 C8orf74 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:737329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18380285 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:28492532 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:11804660|REF_RGD_ID:1599990 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V | ClinVar Annotator: match by term: McArdle disease, mild | ClinVar Annotator: match by term: Myophosphorylase deficiency PMID:10417800|PMID:10450796|PMID:10590419|PMID:1067063|PMID:10679948|PMID:10681080|PMID:10714589|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:11749054|PMID:12031624|PMID:12118255|PMID:12398832|PMID:12508303|PMID:12929201|PMID:14568816|PMID:14638972|PMID:14722619|PMID:14748827|PMID:15979037|PMID:16154688|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:16793208|PMID:16924035|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17560787|PMID:17576681|PMID:17630210|PMID:17705025|PMID:17876739|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:18067156|PMID:18162322|PMID:18641458|PMID:19232494|PMID:19251976|PMID:19433441|PMID:19472443|PMID:19670320|PMID:20301518|PMID:20683610|PMID:20957198|PMID:21520335|PMID:21658951|PMID:21802952|PMID:21880526|PMID:22250184|PMID:22608882|PMID:22730558|PMID:22818872|PMID:22832773|PMID:22899091|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:24503134|PMID:25044680|PMID:25045239|PMID:25240406|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25740218|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:25987006|PMID:26032558|PMID:26115788|PMID:26436962|PMID:26633542|PMID:26913921|PMID:26944031|PMID:27032803|PMID:2703328|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29382405|PMID:30316539|PMID:30415384|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:32075227|PMID:32386344|PMID:32735634|PMID:34008892|PMID:34215481|PMID:34373715|PMID:34426522|PMID:34534370|PMID:3476861|PMID:34906502|PMID:7951211|PMID:7951262|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:8535454|PMID:9120482|PMID:9131647|PMID:9152836|PMID:9506549|PMID:9536098|PMID:9633816|PMID:9674815 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:423 myopathy ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28492532 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10450796|PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:2703328|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:30415384|PMID:32386344|PMID:3476861|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9152836|PMID:9506549|PMID:9674815 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:32386344|PMID:3476861|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9506549|PMID:9674815 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:25741868|PMID:28492532 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiocyte PMID:14618266|REF_RGD_ID:1599987 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:8769807|REF_RGD_ID:1599993 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sarcoplasmic reticulum PMID:11692172|REF_RGD_ID:1599897 14125887 PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10498852|REF_RGD_ID:1599991 14125911 REX1BD required for excision 1-B domain containing gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14125925 ZZZ3 zinc finger ZZ-type containing 3 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1351388 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 14125925 ZZZ3 zinc finger ZZ-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125979 PLPP5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14125979 PLPP5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14125979 PLPP5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14125979 PLPP5 phospholipid phosphatase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125990 DAGLA diacylglycerol lipase alpha gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14125990 DAGLA diacylglycerol lipase alpha gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14125990 DAGLA diacylglycerol lipase alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14125990 DAGLA diacylglycerol lipase alpha gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 14125990 DAGLA diacylglycerol lipase alpha gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343376 D RGD:9068941 20220217 RGD DNA:SNP:rs60507107 (human) PMID:25592173|REF_RGD_ID:151356746 14125990 DAGLA diacylglycerol lipase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14125990 DAGLA diacylglycerol lipase alpha gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14126015 ANGPT4 angiopoietin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126028 GBX1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14126028 GBX1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14126028 GBX1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126034 CLDN8 claudin 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318427 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 14126034 CLDN8 claudin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 41 PMID:25477146|PMID:25741868|PMID:28492532 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17351372 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23602965 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15358862|REF_RGD_ID:1580490 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61973 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:19887786|REF_RGD_ID:7247603 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14126039 TRPC3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14126074 RARS1 arginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060791 hypomyelinating leukodystrophy 9 ISO RGD:1319432 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14126074 RARS1 arginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060791 hypomyelinating leukodystrophy 9 ISO RGD:1319432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 9 PMID:24777941|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28905880|PMID:30791064|PMID:31737794|PMID:31814314|PMID:33515434 14126074 RARS1 arginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1319432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 14126074 RARS1 arginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319432 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14126099 ABLIM3 actin binding LIM protein family member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14126099 ABLIM3 actin binding LIM protein family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126099 ABLIM3 actin binding LIM protein family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14126099 ABLIM3 actin binding LIM protein family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14126099 ABLIM3 actin binding LIM protein family member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14126178 IFI35 interferon induced protein 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126178 IFI35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14126178 IFI35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14126178 IFI35 interferon induced protein 35 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14126189 TCERG1L transcription elongation regulator 1 like gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14126189 TCERG1L transcription elongation regulator 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126189 TCERG1L transcription elongation regulator 1 like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14126211 UBE2O ubiquitin conjugating enzyme E2 O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126248 SOX8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14126248 SOX8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14126248 SOX8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14126248 SOX8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14126248 SOX8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1319208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14126248 SOX8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126248 SOX8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 14126267 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14126267 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14126267 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23888906|REF_RGD_ID:13208826 14126267 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14126267 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126267 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14126267 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14126311 GRB14 growth factor receptor bound protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126311 GRB14 growth factor receptor bound protein 14 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14126311 GRB14 growth factor receptor bound protein 14 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 14126346 TEX46 testis expressed 46 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:7256452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14126352 HOOK1 hook microtubule tethering protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14126352 HOOK1 hook microtubule tethering protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126380 TMEM185A transmembrane protein 185A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14126380 TMEM185A transmembrane protein 185A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14126380 TMEM185A transmembrane protein 185A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126391 ANKHD1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14126391 ANKHD1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14126391 ANKHD1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126391 ANKHD1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14126391 ANKHD1 ankyrin repeat and KH domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606539 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:62038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29089398|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32325477|PMID:32397312|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32712562|PMID:33369814|PMID:33601107|PMID:33973882|PMID:9536098 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression | ClinVar Annotator: match by term: Perry syndrome PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16505168|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19136952|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:20437543|PMID:20945553|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23628468|PMID:24343258|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28792508|PMID:29525180|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:33369814|PMID:33973882 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29525180|PMID:32461654 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0111200 distal hereditary motor neuronopathy type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor PMID:28492532 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, WITH VOCAL CORD PARALYSIS, TYPE VIIB | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7B PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28792508|PMID:29525180|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:33369814|PMID:33973882|PMID:9536098 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15326253|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:23143281|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:62330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18364389|REF_RGD_ID:5539209 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to PMID:15326253|PMID:16240349|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:1603060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136952 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682498 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:17576681|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:23143281|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:29525180|PMID:30270202|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32397312|PMID:32461654|PMID:33369814|PMID:9536098 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1603060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136952 14126429 DCTN1 dynactin subunit 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126480 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:22980975|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:25079317|PMID:25224212|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:26467025|PMID:26822575|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29987844|PMID:30194485 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:CDS:rs4077170 (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.A252V (human) PMID:17855454|REF_RGD_ID:11567235 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.P286R, p.V411L (human) PMID:29659608|REF_RGD_ID:151347857 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) PMID:29559562|REF_RGD_ID:151347650 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:31866764|REF_RGD_ID:151347644 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:25224212|REF_RGD_ID:151347645 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15766587|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25111073|PMID:25224212|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:23230001|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29987844|PMID:30503519|PMID:32792570|PMID:34347074 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:21701589|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30503519|PMID:33558524 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:218 ascending colon cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:28404093|REF_RGD_ID:151347649 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:218 ascending colon cancer susceptibility ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS, exon 9:p.P286R (human) PMID:27612425|REF_RGD_ID:151347640 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:218 ascending colon cancer susceptibility ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human, non-Asian) PMID:33125191|REF_RGD_ID:151347651 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:26467025|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217144|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:29352080 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29352080 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:29352080 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:29650000|REF_RGD_ID:151347653 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32433714|REF_RGD_ID:151347639 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056344 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9000282 IMAGEI Syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9000282 IMAGEI Syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGEI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genital anomalies, and immunodeficiency PMID:14760276|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:20091185|PMID:21129811|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:29754823|PMID:30503519|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrioid adenocarcinoma PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:29505428|REF_RGD_ID:151347648 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007936 Facial Dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, and Short Stature ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007936 Facial Dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, and Short Stature ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:20091185|PMID:21129811|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:24501277|PMID:25370038|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:27683556|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:30049826|PMID:30362666|PMID:30503519|PMID:30827058|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29352080 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:24844595|PMID:26619011|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:32424176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:32567205|REF_RGD_ID:151347643 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25124163|REF_RGD_ID:151347642 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27244218|REF_RGD_ID:151356953 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS:multiple (human) PMID:32859741|REF_RGD_ID:151347638 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS, exon 9:p.P286R (human) PMID:27612425|REF_RGD_ID:151347640 14126492 POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.L424V (human) PMID:29120461|REF_RGD_ID:151347652 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:730987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:204200 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:730987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12059962|REF_RGD_ID:734783 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17652080|PMID:26342074 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9001042 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities ISO RGD:730986 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:34186028 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9005415 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:730986 D RGD:7240710 20211027 OMIM 14126547 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9005415 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and brain abnormalities PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:34186028 14126578 TNRC6A trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14126578 TNRC6A trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 6 PMID:25741868|PMID:28492532 14126578 TNRC6A trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126578 TNRC6A trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1607049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1321647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1321647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28694387 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:0110885 inflammatory bowel disease 10 ISO RGD:1321647 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:0110885 inflammatory bowel disease 10 ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 10, susceptibility to PMID:17200669|PMID:17435756|PMID:18438405|PMID:18852889|PMID:19337756|PMID:24553140|PMID:27273576 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1321647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756|PMID:18438406 14126579 ATG16L1 autophagy related 16 like 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1310631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24998254|REF_RGD_ID:11561938 14126609 CCDC86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1604295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23828858 14126609 CCDC86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14126609 CCDC86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14126609 CCDC86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126628 CTRC chymotrypsin C gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14126628 CTRC chymotrypsin C gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, susceptibility to PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:22427236|PMID:22942235|PMID:23951356|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:28492532 14126628 CTRC chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:25251442|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:29669919|PMID:30420730|PMID:9536098 14126628 CTRC chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098 14126628 CTRC chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098 14126628 CTRC chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098 14126628 CTRC chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis susceptibility ISO RGD:1318112 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14126640 SSR2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14126653 TRUB2 TruB pseudouridine synthase family member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14126653 TRUB2 TruB pseudouridine synthase family member 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14126653 TRUB2 TruB pseudouridine synthase family member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14126653 TRUB2 TruB pseudouridine synthase family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126686 RTP5 receptor transporter protein 5 (putative) gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14126686 RTP5 receptor transporter protein 5 (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14126686 RTP5 receptor transporter protein 5 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126696 MIR708 microRNA mir-708 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2290222 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 14126696 MIR708 microRNA mir-708 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2290222 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14126696 MIR708 microRNA mir-708 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:2290222 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34652879 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112068 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 5 ISO RGD:1350002 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112068 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 5 ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 PMID:11349233|PMID:15824269|PMID:19167255|PMID:20382551|PMID:20819849|PMID:21203893|PMID:21458341|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1551403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:brain, mitochondrion (mouse) PMID:21196577|REF_RGD_ID:6484690 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1551403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:colonic epithelium, mitochondrion (mouse) PMID:21518732|REF_RGD_ID:6484688 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:22499341 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial complex I deficiency, OMIM:252010, deletion:664delCAT, point mutation:D252G PMID:11349233|REF_RGD_ID:1556706 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14126699 NDUFS1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1359670 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21700931|REF_RGD_ID:13801200 14126726 LOC100153598 store-operated calcium entry regulator STIMATE gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1602041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14126746 NDUFA7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A7 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1312128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14126746 NDUFA7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14126746 NDUFA7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126789 SYT9 synaptotagmin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126827 ABHD6 abhydrolase domain containing 6, acylglycerol lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126827 ABHD6 abhydrolase domain containing 6, acylglycerol lipase gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1351429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14126857 ZNF688 zinc finger protein 688 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14126857 ZNF688 zinc finger protein 688 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126870 PDZD9 PDZ domain containing 9 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:23281071|PMID:25741868|PMID:28275242|PMID:28492532 14126870 PDZD9 PDZ domain containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14126870 PDZD9 PDZ domain containing 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14126870 PDZD9 PDZ domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126884 MAP3K14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1321417 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221 14126884 MAP3K14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1321417 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14126884 MAP3K14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14126905 RARG retinoic acid receptor gamma gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:735465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 14126905 RARG retinoic acid receptor gamma gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237429 14126905 RARG retinoic acid receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126905 RARG retinoic acid receptor gamma gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807577 14126905 RARG retinoic acid receptor gamma gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:735465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237429 14126905 RARG retinoic acid receptor gamma gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:735465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9142499 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16725115 14126926 DPP7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14126927 MBNL1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:1552938 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14126927 MBNL1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606580 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Brodmann (1909) area 46 PMID:17464717|REF_RGD_ID:10041058 14126927 MBNL1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14126927 MBNL1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14126927 MBNL1 muscleblind like splicing regulator 1 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1606580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24039817 14127072 RHOQ ras homolog family member Q gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14127072 RHOQ ras homolog family member Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127072 RHOQ ras homolog family member Q gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17932310 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1331978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:20647557|REF_RGD_ID:6484531 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:727948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:20647557|REF_RGD_ID:6484531 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16896940|REF_RGD_ID:1642499 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961995 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:102605C>A PMID:16759305|REF_RGD_ID:1642500 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, variation in PMID:15863669 14127100 PPARGC1B PPARG coactivator 1 beta gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:1350671 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A203P PMID:15863669|REF_RGD_ID:1642501 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1348827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1551510 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:153700 | OMIM:153840 | OMIM:608161 | OMIM:616151 | OMIM:616152 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0110371 retinitis pigmentosa 56 ISO RGD:1348827 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0110371 retinitis pigmentosa 56 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 56 PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31736247 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20673862|PMID:22277662|PMID:24876279|PMID:24938718|PMID:25085631|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31264916|PMID:9536098 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:28492532|PMID:30718709 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383|PMID:28492532 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28644393|PMID:28771251|PMID:31264916|PMID:9536098 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:1348827 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 5 PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25085631|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:31264916 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 3 14127121 IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:20673862|PMID:28041643 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G160A (human) PMID:12939651|REF_RGD_ID:1580248 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1321836 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:1310749 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:23386250|REF_RGD_ID:329337338 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1321836 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 14127154 NFATC4 nuclear factor of activated T cells 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321836 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34192554 14127181 PTPN20 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 20 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14127181 PTPN20 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127196 MAN2A2 mannosidase alpha class 2A member 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14127196 MAN2A2 mannosidase alpha class 2A member 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14127196 MAN2A2 mannosidase alpha class 2A member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14127196 MAN2A2 mannosidase alpha class 2A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Regional enteritis PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blau syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jabs syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14522785|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15086578|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15554080|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15812565|PMID:15967635|PMID:15998797|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17009307|PMID:17069729|PMID:17157607|PMID:17207093|PMID:17301648|PMID:17372104|PMID:17393391|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:17916199|PMID:17941079|PMID:17968944|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18718560|PMID:18942754|PMID:18955195|PMID:19103559|PMID:19116920|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19479836|PMID:19479837|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20039400|PMID:20047977|PMID:20084402|PMID:20199415|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20565245|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22377804|PMID:22440928|PMID:22509093|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24595243|PMID:24597572|PMID:24713464|PMID:24803813|PMID:24876985|PMID:25093298|PMID:25136265|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25429073|PMID:25619344|PMID:25741868|PMID:25829188|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26606664|PMID:26768519|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27339507|PMID:27373512|PMID:27419275|PMID:27625029|PMID:28008999|PMID:28130683|PMID:28166811|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28639104|PMID:28658209|PMID:28721627|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29697845|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:30574935|PMID:30693132|PMID:30783801|PMID:32597225|PMID:32647028|PMID:32707200|PMID:32716958|PMID:33692434|PMID:34251956|PMID:7825454|PMID:9124059|PMID:9536098 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E383G (human) PMID:19116920|REF_RGD_ID:8158051 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E383K (human) PMID:15812565|REF_RGD_ID:8547515 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds:p.R334Q, p.R334W, p.L469F (human) PMID:11528384|REF_RGD_ID:8158040 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds:p.R587C, p.C495Y, p.W490L (human) PMID:19479837|REF_RGD_ID:8547518 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3135499) C>A (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) PMID:20230816|REF_RGD_ID:5508759 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:16891783|REF_RGD_ID:1600781 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921147|PMID:21471573|REF_RGD_ID:5508727|REF_RGD_ID:5508755 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :SNP8(human) PMID:23691182|REF_RGD_ID:7800668 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, insertion:exons:p.R675W, p.G1881R, c.2936_2937insC (human) PMID:15090455|REF_RGD_ID:8158050 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Virus Diseases PMID:21669398|REF_RGD_ID:5508748 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20685341|REF_RGD_ID:5131443 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21387014|REF_RGD_ID:5508754 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21296813|REF_RGD_ID:5508729 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human) PMID:16267612|REF_RGD_ID:5131514 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:28492532 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human) PMID:15515785|REF_RGD_ID:13204711 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, insertion:exons:p.R702W, p.L1007insC (human) PMID:19748964|REF_RGD_ID:8158059 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:2104C>T (human) PMID:19679608|REF_RGD_ID:4892066 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human) PMID:16267612|REF_RGD_ID:5131514 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24324141|REF_RGD_ID:8158039 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:20863826|REF_RGD_ID:5508733 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3135499,rs2066842(human) PMID:20595247|REF_RGD_ID:13204725 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) PMID:20223031|REF_RGD_ID:5131515 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2596 larynx cancer onset ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) PMID:20223031|REF_RGD_ID:5131515 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19467619 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18158963|REF_RGD_ID:5131450 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21051079|REF_RGD_ID:5508757 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon/3'UTR (rs1077861, rs3135500) (human) PMID:16008671|REF_RGD_ID:5131477 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25093298|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28166811|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958|PMID:9536098 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDs:p.P268S, R702W, A725G (human) PMID:18419343|REF_RGD_ID:5131510 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human) PMID:22244368|REF_RGD_ID:13204709 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1077861) (human) PMID:21943069|REF_RGD_ID:5508720 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.G908R, 3020_3021insC (human) PMID:21565239|REF_RGD_ID:5508725 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24842554|REF_RGD_ID:13204729 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) PMID:20230816|REF_RGD_ID:5508759 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human) PMID:20646002|REF_RGD_ID:5508739 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:23858718|REF_RGD_ID:8547523 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:2104C>T,2722G>C (human) PMID:12704363|REF_RGD_ID:5131484 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:pancreas, blood cells PMID:20442679|REF_RGD_ID:5131438 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human) PMID:20646002|REF_RGD_ID:5508739 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19479836|PMID:25741868|PMID:28492532 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20580721|REF_RGD_ID:8547529 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19360122|REF_RGD_ID:5131449 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation: :p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human) PMID:21155887|REF_RGD_ID:5508730 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations PMID:11385576|REF_RGD_ID:1600778 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa: PMID:22997830|REF_RGD_ID:13204727 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) PMID:20230816|REF_RGD_ID:5508759 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20493961|REF_RGD_ID:5131444 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002019 Granuloma ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20679225|REF_RGD_ID:5508736 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|PMID:21424514|REF_RGD_ID:5508728|REF_RGD_ID:8552884 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation:cds:p.R702W (rs2066844) (human) PMID:20646002|REF_RGD_ID:5508739 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) PMID:20223031|REF_RGD_ID:5131515 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine PMID:20107953|REF_RGD_ID:5131440 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine mucosa (rat) PMID:24059417|REF_RGD_ID:8547531 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation:cds:p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human) PMID:21460759|REF_RGD_ID:5508752 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20210127 OMIM 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yao syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22575870|REF_RGD_ID:8547530 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.*397A>C (rs3135499)(human) PMID:23100559|REF_RGD_ID:8547527 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:24086711|REF_RGD_ID:13204726 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9007906 PFAPA Syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds PMID:21914217|REF_RGD_ID:13204855 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5'UTR/exon, exon:rs5743266, rs2066842 (human) PMID:16008671|REF_RGD_ID:5131477 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:21886831|REF_RGD_ID:5508746 14127255 NOD2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G908R (rs2066845)(human) PMID:16642031|REF_RGD_ID:13204710 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:0070071 autosomal dominant intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1348910 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:0070071 autosomal dominant intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 41 | ClinVar Annotator: match by term: TBL1XR1-Related Disorder PMID:18414213|PMID:19760657|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:27133561|PMID:28492532|PMID:28574232|PMID:30365874|PMID:32901917|PMID:33527360 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26740553|PMID:29777588 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348910 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10322433|PMID:16893456|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740553|PMID:26769062|PMID:28492532|PMID:29777588 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:9007450 Pierpont Syndrome ISO RGD:1348910 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14127271 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:9007450 Pierpont Syndrome ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierpont syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBL1XR1-related neurodevelopmental disorders, including Pierpont syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19760657|PMID:23160955|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740553|PMID:26769062|PMID:27133561|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28562391|PMID:28574232|PMID:28588275|PMID:30365874|PMID:30577886|PMID:31394400|PMID:31618753|PMID:32369273|PMID:35165208|PMID:9450851|PMID:9536098 14127333 TPBGL trophoblast glycoprotein like gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14127333 TPBGL trophoblast glycoprotein like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14127333 TPBGL trophoblast glycoprotein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127343 KDM8 lysine demethylase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602684 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:20457893|REF_RGD_ID:9587844 14127343 KDM8 lysine demethylase 8 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1602684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868 14127343 KDM8 lysine demethylase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127343 KDM8 lysine demethylase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14127384 GARIN4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14127384 GARIN4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14127384 GARIN4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127384 GARIN4 golgi associated RAB2 interactor family member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14127389 LOC100516630 olfactory receptor 52B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:734028 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:734028 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome PMID:21288095|PMID:24887587|PMID:25741868|PMID:28492532 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cerebral cortex, synaptosome (rat) PMID:16274951|REF_RGD_ID:5134344 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex (rat) PMID:21337375|REF_RGD_ID:5134348 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18263696 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, synaptosome (rat) PMID:19723569|REF_RGD_ID:5134343 14127393 NT5E 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529 14127406 XKR9 XK related 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127427 LSM4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315632 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 14127427 LSM4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127427 LSM4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1315632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14127449 MRLC2 myosin regulatory light chain 12B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia EXP D RGD:11554173 20190205 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322151 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1351958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320285 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15380531 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16177108|PMID:21699557 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29984229 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30202016 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696|PMID:12031769 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908157|PMID:11552987|PMID:12358914|PMID:7621881|PMID:8656679|PMID:8701986|PMID:8896393|PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552987 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9001274 Diabetes Mellitus, Congenital Autoimmune ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930356 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15316035|PMID:18941223 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12235215 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9002689 Spontaneous Neoplasm Regression ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11594583 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552987 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10512160|PMID:11918534|PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727 14127463 TNFSF8 TNF superfamily member 8 gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8896393 14127469 HAPSTR2 HUWE1 associated protein modifying stress responses 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38668552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14127484 PADI4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14127484 PADI4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14127484 PADI4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127484 PADI4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis 14127484 PADI4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14127484 PADI4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14127506 LGALS4 galectin 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14127506 LGALS4 galectin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127506 LGALS4 galectin 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14127520 NR2C2 nuclear receptor subfamily 2 group C member 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1353162 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14127520 NR2C2 nuclear receptor subfamily 2 group C member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14127520 NR2C2 nuclear receptor subfamily 2 group C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353162 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127520 NR2C2 nuclear receptor subfamily 2 group C member 2 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:735810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21221781|REF_RGD_ID:7775017 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:2325577 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:conjunctiva PMID:27415790|REF_RGD_ID:14394423 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1347392 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1347392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:1614752 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:28123381|REF_RGD_ID:35673288 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:25472877|REF_RGD_ID:151361106 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:28987423|REF_RGD_ID:14401600 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:22105316|REF_RGD_ID:14401605 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:27528885|REF_RGD_ID:151361113 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16924677 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25269820|REF_RGD_ID:14394424 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:27528885|REF_RGD_ID:151361113 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B; miRNA:decreased expression:liver PMID:25422324|REF_RGD_ID:14401603 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:19584283|REF_RGD_ID:151356981 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32422326 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32422326 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1614752 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:hepatocyte PMID:28987423|REF_RGD_ID:14401600 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1614752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28987423|REF_RGD_ID:14401600 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:24895202|REF_RGD_ID:14401602 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:24895202|REF_RGD_ID:14401602 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:27899485|REF_RGD_ID:14401601 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22045675|PMID:22363424|PMID:25359176|PMID:25527335|PMID:26489516|PMID:28545106|PMID:28844483|PMID:33483742 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9008691 Liver Injury severity ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gallstones; miRNA:increased expression:serum PMID:24086271|REF_RGD_ID:14401604 14127542 MIR122 microRNA mir-122 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347392 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:27899485|REF_RGD_ID:14401601 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2218 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25861310|REF_RGD_ID:127284854 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:11497291|REF_RGD_ID:126925969 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080213 punctate palmoplantar keratoderma type II ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Punctate palmoplantar keratoderma type 2 PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:11157798|PMID:11802209|PMID:12496476|PMID:15235020|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17924331|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22889855|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24569164|PMID:24845084|PMID:25472942|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26884819|PMID:27272900|PMID:28265380|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29297111|PMID:29712865|PMID:30103829|PMID:30287823|PMID:30825404|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31825140|PMID:32338768|PMID:33098347|PMID:33468216|PMID:33471991 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:12491487|PMID:15235020|PMID:15447980|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10398279|REF_RGD_ID:734657 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions: :185_186del,1294_1333del,3875_3878del PMID:18182994|REF_RGD_ID:2289042 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10486320|PMID:10634513|PMID:10644434|PMID:10804288|PMID:10923033|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11410501|PMID:11462239|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12402341|PMID:12491487|PMID:12601471|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15865297|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16199547|PMID:16267036|PMID:16287141|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17221156|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:17851763|PMID:17922413|PMID:18036263|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18528753|PMID:18712473|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19287957|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19949876|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20516115|PMID:20727672|PMID:20960228|PMID:21042765|PMID:21213370|PMID:21324516|PMID:21473589|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23364291|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25971625|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26153499|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26848529|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28111427|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28205045|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28398198|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28802053|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:30078507|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30159786|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30458859|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31780705|PMID:31825140|PMID:32072338|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32486089|PMID:32546644|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32906206|PMID:33037428|PMID:33067557|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:35377489|PMID:36988593|PMID:7627958|PMID:7894493|PMID:8554067|PMID:8723683|PMID:8808710|PMID:8875986|PMID:9042907|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9760198 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) PMID:25266802|REF_RGD_ID:126925956 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:23633032|REF_RGD_ID:126925962 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10486320|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15520196 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32812259|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34296289|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:7907678|REF_RGD_ID:1599497 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:allelic imbalance:lymphocyte PMID:18204050|REF_RGD_ID:2293153 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:10389907|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11504767|PMID:11739404|PMID:12204006|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12938098|PMID:15024741|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18273839|PMID:18680205|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19208665|PMID:19370767|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21922593|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22172724|PMID:22486713|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25948282|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27498913|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29667044|PMID:29797126|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30606148|PMID:31368036|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:33309985|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8968102|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9663595 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12125210|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17100994|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:18036263|PMID:18273839|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:36988593|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:33583275|REF_RGD_ID:126925959 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:7907678|REF_RGD_ID:1599497 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:11044354|PMID:11102986|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:11802209|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12393792|PMID:12402341|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:14647443|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17453335|PMID:17574969|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18340530|PMID:18493658|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19941162|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:20516115|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21725363|PMID:21751003|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22217648|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22889855|PMID:22970155|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24845084|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25939603|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27498913|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28970858|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33875706|PMID:34301763|PMID:36988593|PMID:7611277|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:9150149|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9663595 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: :5382insC PMID:18256760|REF_RGD_ID:2293152 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12955716|PMID:14576434|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15235020|PMID:15383404|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16284991|PMID:16541315|PMID:16685647|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18489799|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21834074|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22776961|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:27062684|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28265380|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29712865|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30825404|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33098347|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:7581445|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|PMID:9663595 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:10196379|PMID:11400546|PMID:14555511|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:19661094|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22136207|PMID:22703879|PMID:23192404|PMID:23249957|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9063749 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:11179017|PMID:11956590|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14760071|PMID:15145354|PMID:16455195|PMID:17645508|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:22798144|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:24884479|PMID:25256238|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:7493024 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:12920083|PMID:16287141|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22923021|PMID:23397983|PMID:23635950|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:28492532|PMID:28740454|PMID:30940100|PMID:32772980 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3458 breast adenocarcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:8589721|REF_RGD_ID:126925966 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10406662|PMID:10486320|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11359908|PMID:11431698|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:12112655|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12872265|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:15024741|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15689452|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16528604|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16905680|PMID:16943438|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17080309|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19208665|PMID:19404736|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21520273|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22044689|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22399190|PMID:22703879|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24065114|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26656232|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27328445|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27908594|PMID:27978560|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29233532|PMID:29280214|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30266954|PMID:30309222|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30972954|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31341520|PMID:31368036|PMID:31467961|PMID:31815095|PMID:31911673|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32658311|PMID:32733560|PMID:32885271|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644702|PMID:8807330|PMID:8968102|PMID:8972225|PMID:9063749|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9663595|PMID:9760198 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:18400253|REF_RGD_ID:2293150 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) PMID:23749772|REF_RGD_ID:126925960 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:21575522|PMID:23128816|REF_RGD_ID:126925968|REF_RGD_ID:127229935 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23335114|REF_RGD_ID:127229949 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24443257|REF_RGD_ID:127229948 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10804288|PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:16267036|PMID:16826315|PMID:18159056|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:21614564|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23175448|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24312913|PMID:24916970|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:26848529|PMID:27062684|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:30968603|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32318955|PMID:32438681|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:8808710|PMID:9150154 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:12773202|REF_RGD_ID:2298941 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:9150151 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of head of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:12566964|PMID:15024741|PMID:16168118|PMID:16284991|PMID:16685647|PMID:18489799|PMID:19147582|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30257646|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:9150174 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:23569343|REF_RGD_ID:9589059 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:125827|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16633366|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:255556971|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25723446|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34301763|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34453642|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32050665|PMID:32068069|PMID:32072338 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous surface papillary adenocarcinoma PMID:16084575|PMID:16455195|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:19656164|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20950396|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23633455|PMID:23961350|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:27167707|PMID:27836010|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30257646|PMID:30702160 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31911673 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:9150151 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma PMID:17262179|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon PMID:10442317|REF_RGD_ID:2298942 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:10246 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889595|REF_RGD_ID:2293156 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17585057 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10246 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12533509|REF_RGD_ID:10059406 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10502781|PMID:10528853|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11030418|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12112655|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491499|PMID:12505256|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15712267|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16615107|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16777318|PMID:16847550|PMID:16998791|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:18980973|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20051372|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24827135|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27257965|PMID:27272900 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28176296|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29550896|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30979843|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31336956|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32231684|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32778078|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150149|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10502781|PMID:10528853|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11030418|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12112655|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491499|PMID:12505256|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15712267|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16615107|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16777318|PMID:16847550|PMID:16998791|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:18980973|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20051372|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24827135|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27656653|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28176296|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29550896|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30979843|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31336956|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32231684|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32778078|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150149|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15894690 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:10090881|PMID:10359546|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11956590|PMID:12125210|PMID:12204006|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146557|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17369502|PMID:17574969|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18285836|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23269703|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23580280|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24131973|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26219728|PMID:26236408|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26786923|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26913838|PMID:27062684|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29161300 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29712865|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31871297|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:34413315|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9482581|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12203372|REF_RGD_ID:1599502 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372|PMID:22767648 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17505536|REF_RGD_ID:2293155 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility ISO RGD:10246 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443292|REF_RGD_ID:2293149 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24082139 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35300142|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32050665|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35281878 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21716271|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23698643|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25939603|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26656232|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:28024868|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30840646|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31131967|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23364291|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31867841|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:33151324|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34981296|PMID:35402282|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10090881|PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10635334|PMID:10728699|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11956590|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12442274|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12915465|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14576432|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15515971|PMID:15569676|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16998791|PMID:17080309|PMID:17221156|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17453335|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17719744|PMID:17851763|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:17990525|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18215206|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18415037|PMID:18431501|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19016756|PMID:19098453|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19287957|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19491284|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19619314|PMID:19638463|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20614009|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22652532|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23064986|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23289006|PMID:23364291 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31867841|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34301763|PMID:34981296|PMID:35402282|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10951344|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11039575|PMID:11044644|PMID:11102986|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11873550|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15591272|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16485136|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16786532|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17221156|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17557253|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17719744|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18546071|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951446|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19619314|PMID:19638463|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19770520|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20526115|PMID:20569256|PMID:20614009|PMID:20616022|PMID:20638108|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22078348|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23374397|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24797986|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256238|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26350514|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28414925|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28588830|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30214756|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31957001|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32195105|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32803532|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34290354|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9361038|PMID:9391879|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9677103|PMID:9699640|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9836472 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:30209399 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:20862552|REF_RGD_ID:126925961 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:nonsense mutation: :p.Q563* (human) PMID:28857155|REF_RGD_ID:127229936 14127546 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:10811118|PMID:11157798|PMID:11739404|PMID:12400015|PMID:15024741|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:21203900|PMID:21922593|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27469594|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29681614|PMID:30209399|PMID:7894493|PMID:8807330|PMID:9667259 14127614 PDZD11 PDZ domain containing 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14127614 PDZD11 PDZ domain containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14127614 PDZD11 PDZ domain containing 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14127645 SETD4 SET domain containing 4 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14127645 SETD4 SET domain containing 4 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14127645 SETD4 SET domain containing 4 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 14127645 SETD4 SET domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127645 SETD4 SET domain containing 4 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 14127645 SETD4 SET domain containing 4 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy PMID:25741868|PMID:34355501 14127678 LOC110256079 olfactory receptor 1G1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:9044825|REF_RGD_ID:10450608 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:25741868|PMID:27192671 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1322217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26611891|REF_RGD_ID:11054805 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1322217 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532|PMID:32935436 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512145 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9007517 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1322216 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9007517 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 PMID:20091385|PMID:25741868|PMID:26581901|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29519864|PMID:34355501 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770046 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30472098 14127683 MECOM MDS1 and EVI1 complex locus gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1322216 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis 14127738 SLC25A53 solute carrier family 25 member 53 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14127738 SLC25A53 solute carrier family 25 member 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14127738 SLC25A53 solute carrier family 25 member 53 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 14127738 SLC25A53 solute carrier family 25 member 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28255779|PMID:28492532|PMID:9536098 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:27864847|PMID:28255779|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9536098 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0080440 developmental and epileptic encephalopathy 3 ISO RGD:1317247 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0080440 developmental and epileptic encephalopathy 3 ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 PMID:15592994|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:24596948|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31589614 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:27864847|PMID:28255779|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9536098 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:15592994|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:27864847|PMID:28454995|PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:9536098 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14127749 SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14127773 FEM1A fem-1 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127779 ARHGEF3 Rho guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127808 PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 14127808 PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14127808 PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1321950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28504702 14127808 PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14127808 PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1321950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28504702 14127808 PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1307098 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA, protein:decreased expression:white matter of cerebral lobe PMID:31415741|REF_RGD_ID:40902837 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11337472|PMID:27479843 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1307098 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:22173726|REF_RGD_ID:40902844 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1316089 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:28452182|REF_RGD_ID:40902836 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316088 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with breast cancer PMID:27340107|REF_RGD_ID:40902824 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1307098 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:29682587|REF_RGD_ID:40902863 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1316089 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24941845|REF_RGD_ID:40902822 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1316088 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15579294|REF_RGD_ID:40902823 14127827 OLIG2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9790 toxocariasis ISO RGD:1316089 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:25773181|REF_RGD_ID:40902825 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:21080177|REF_RGD_ID:10448991 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23014974|REF_RGD_ID:10448976 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:osteoblast: PMID:22550338|REF_RGD_ID:10045656 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Hippocampal sub ventricular zone,Subgranular layer: PMID:20665591|REF_RGD_ID:10448971 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21896544|REF_RGD_ID:10413890 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121042 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12917765|REF_RGD_ID:10448973 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21273639|REF_RGD_ID:10448988 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11869017|REF_RGD_ID:2315007 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9757027|REF_RGD_ID:10448974 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:12099899|REF_RGD_ID:729592 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8102204|REF_RGD_ID:2315014 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:326 ischemia ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:11797828|REF_RGD_ID:151356973 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:4440 seminoma disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7474604|REF_RGD_ID:2315012 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11369057|REF_RGD_ID:2315008 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:23219601|REF_RGD_ID:10448993 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11560253 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10533299|REF_RGD_ID:2315009 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21931560 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Seminoma PMID:9143022|REF_RGD_ID:2315011 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002196 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 ISO RGD:732094 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002196 Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 PMID:24911150|PMID:25741868 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:19723570 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7474604|REF_RGD_ID:2315012 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10374321|REF_RGD_ID:2315010 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium: PMID:12435130|REF_RGD_ID:10448990 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004583 Ataxia Telangiectasia Like Disorder ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mammary gland: PMID:2567593|REF_RGD_ID:10448972 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8104336|REF_RGD_ID:10448975 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:26485208|REF_RGD_ID:12910856 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:732095 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:vascular smooth muscle cell carotid artery (mouse) PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7906221|REF_RGD_ID:10448980 14127840 PCNA proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8098267|REF_RGD_ID:2315013 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:c.859C>T, p.Gln287X(human) PMID:24325358|REF_RGD_ID:11040508 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:7240710 20190320 OMIM 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 17 PMID:1065298|PMID:23927492|PMID:24325358|PMID:25741868|PMID:28041820|PMID:30573501|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:5681484 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:31064749 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 14127850 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460 14127866 KLK8 kallikrein related peptidase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127901 RNGTT RNA guanylyltransferase and 5'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked PMID:20672378|PMID:23316014|PMID:25741868|PMID:8745901 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome PMID:10694306|PMID:19361614|PMID:21426410|PMID:22105905|PMID:24090718|PMID:24313295|PMID:25741868|PMID:28492532 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 19 PMID:25741868|PMID:27380894 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked PMID:17367233|PMID:22931912|PMID:25741868 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 14127980 MBTPS2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:25741868|PMID:28492532 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schuurs-Hoeijmakers syndrome PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 9 PMID:25741868 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004108 Fused Kidney ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396 14128004 PACS1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921147|REF_RGD_ID:5508755 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20685341|REF_RGD_ID:5131443 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:cds: PMID:15718249|REF_RGD_ID:5131518 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075817 (human) PMID:16918516|REF_RGD_ID:5131519 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nose PMID:20384614|REF_RGD_ID:5131446 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11158245 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19360122|REF_RGD_ID:5131449 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23028889|REF_RGD_ID:9831166 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128033 NOD1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075817 (human) PMID:16918516|REF_RGD_ID:5131519 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:9536098 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:31737537 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:31737537 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:31737537 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:9536098 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19589340|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS RETURN 1 | ClinVar Annotator: match by term: Total anomalous pulmonary venous return PMID:19525294|PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion, neuron PMID:17610582|REF_RGD_ID:5133279 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:62281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple PMID:15632022|REF_RGD_ID:5133280 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10904011|REF_RGD_ID:1578370 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:19299913|REF_RGD_ID:5133278 14128079 ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14128098 AP2S1 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 gene DOID:0060702 familial hypocalciuric hypercalcemia 3 ISO RGD:732482 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128098 AP2S1 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 gene DOID:0060702 familial hypocalciuric hypercalcemia 3 ISO RGD:732482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 3 PMID:1524075|PMID:17576681|PMID:20133464|PMID:23222959|PMID:24081735|PMID:24731014|PMID:25741868|PMID:26082470|PMID:27050234|PMID:27761240|PMID:27913609|PMID:28492532|PMID:29325022|PMID:29420171|PMID:9536098 14128098 AP2S1 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732482 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14128098 AP2S1 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128098 AP2S1 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0080499 ovarian dysgenesis 7 ISO RGD:1353996 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0080499 ovarian dysgenesis 7 ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29566152|PMID:31042289 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0111473 combined oxidative phosphorylation deficiency 5 ISO RGD:1353996 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0111473 combined oxidative phosphorylation deficiency 5 ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia PMID:17576681|PMID:17873122|PMID:18539099|PMID:21189481|PMID:25663021|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752220|PMID:29096039|PMID:31683770|PMID:9536098 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46 XX gonadal dysgenesis PMID:28492532|PMID:29566152 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:29566152|PMID:31042289 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:1353996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46 XX gonadal dysgenesis PMID:28492532|PMID:29566152 14128117 MRPS22 mitochondrial ribosomal protein S22 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14128154 KREMEN1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14128154 KREMEN1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:733267 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14128154 KREMEN1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type PMID:25741868|PMID:27049303|PMID:28492532 14128154 KREMEN1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14128154 KREMEN1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14128179 PLEKHA4 pleckstrin homology domain containing A4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14128179 PLEKHA4 pleckstrin homology domain containing A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128222 KLHL35 kelch like family member 35 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1603871 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14128222 KLHL35 kelch like family member 35 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14128222 KLHL35 kelch like family member 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128233 DGCR6L DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25168418 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:1316175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:24895405|PMID:25741868|PMID:28492532 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33816482|PMID:34368841 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility | ClinVar Annotator: match by term: DYSGENESIS MESODERMALIS CORNEAE ET SCLERAE | ClinVar Annotator: match by term: EDS6B PMID:18452888|PMID:19661234|PMID:20938016|PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33747040|PMID:33816482|PMID:34368841|PMID:5755738|PMID:7387950 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1316175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 PMID:24895405|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29228253 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868 14128247 ZNF469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005468 Brittle Cornea Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29228253 14128265 C7H14orf93 chromosome 7 C14orf93 homolog gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14128265 C7H14orf93 chromosome 7 C14orf93 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128265 C7H14orf93 chromosome 7 C14orf93 homolog gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14128265 C7H14orf93 chromosome 7 C14orf93 homolog gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14128281 KIAA0319L KIAA0319 like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14128281 KIAA0319L KIAA0319 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128312 CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348156 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14128312 CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14128312 CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14128312 CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128312 CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14128312 CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14128312 CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14128330 RNF7 ring finger protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128351 GSTO2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1321858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: -183 A>G (rs2297235)(human) PMID:15917099|REF_RGD_ID:5490514 14128351 GSTO2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1321858 D RGD:9068941 20200609 RGD DDNA:polymorphism: : -183 A>G (rs2297235)(human) PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651 14128351 GSTO2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368 14128351 GSTO2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1321858 D RGD:9068941 20200609 RGD DDNA:polymorphism: : -183 A>G (rs2297235)(human) PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651 14128351 GSTO2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1321858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : -183 A>G (rs2297235)(human) PMID:17194543|REF_RGD_ID:5490299 14128351 GSTO2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1321858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. N142D (human) PMID:20374258|REF_RGD_ID:5490988 14128351 GSTO2 glutathione S-transferase omega 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:734436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17482796 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:0111247 hypertension and brachydactyly syndrome ISO RGD:734436 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:0111247 hypertension and brachydactyly syndrome ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilginturan syndrome PMID:25741868|PMID:25961942|PMID:28492532|PMID:4774535 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25961942|PMID:28492532|PMID:4774535 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pulmonary artery PMID:12466227|REF_RGD_ID:1582528 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12834273|REF_RGD_ID:2312523 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mesenteric artery PMID:12793980|REF_RGD_ID:2300416 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14128362 PDE3A phosphodiesterase 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:9648839|REF_RGD_ID:2300415 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22315502 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9389708|REF_RGD_ID:10449526 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:16648859|REF_RGD_ID:10449511 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11486401|PMID:11732872|PMID:7680712 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21291297|REF_RGD_ID:5131508 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21505002|REF_RGD_ID:10450467 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8877002 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19487471|REF_RGD_ID:5131475 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11179134|PMID:21478218|PMID:9763547|REF_RGD_ID:10449509|REF_RGD_ID:10449522|REF_RGD_ID:5131467 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11264156|PMID:7875148 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1227 neutropenia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10832225|REF_RGD_ID:10449510 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12221670|PMID:9885444 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872|PMID:8120554 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844760|REF_RGD_ID:11059502 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: Csf2,Ifng,Il3 PMID:21537082|REF_RGD_ID:5686773 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8297739 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11061616 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830715|REF_RGD_ID:10450245 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872|PMID:8297739 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Aspiration;protein:increased expression:serum PMID:18557728|REF_RGD_ID:2317286 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9717963|REF_RGD_ID:10449521 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20405019|REF_RGD_ID:5131473 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19213775|REF_RGD_ID:5131476 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19213775|REF_RGD_ID:5131476 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17894541 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:9881949|REF_RGD_ID:10449530 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19633061|REF_RGD_ID:4142837 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21326109|REF_RGD_ID:5131507 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12731087|REF_RGD_ID:10450243 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8469286|REF_RGD_ID:10450244 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta: PMID:15010288|REF_RGD_ID:10450246 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15658127|REF_RGD_ID:10449531 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,spleen: PMID:7662961|REF_RGD_ID:10449513 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7680712|PMID:9817281 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21515263|REF_RGD_ID:5686795 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20427198|REF_RGD_ID:5131472 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21474645|REF_RGD_ID:5131470 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9003278 Neoplasm, Residual ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14654953 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10664226|REF_RGD_ID:10449523 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2192004|REF_RGD_ID:10449532 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159501 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7960606 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20088864|REF_RGD_ID:4143440 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007073 Cough treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9525446|REF_RGD_ID:10449525 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neutropenia; PMID:1966550|REF_RGD_ID:10449524 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15289873 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11325840 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1826536|REF_RGD_ID:10449528 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8035028|REF_RGD_ID:10449527 14128383 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540856|PMID:8104070|PMID:8555506 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:0060349 microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation ISO RGD:1346274 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:0060349 microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, microcephaly and chorioretinopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT CHORIORETINOPATHY, LYMPHEDEMA, OR IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly lymphedema chorioretinal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation PMID:15930898|PMID:17576681|PMID:22284827|PMID:22653704|PMID:24281367|PMID:25115524|PMID:25124931|PMID:25741868|PMID:25934493|PMID:26472404|PMID:26566857|PMID:27212378|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30792901|PMID:31077665|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:33137195|PMID:33619735|PMID:34128965|PMID:9536098 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:25741868 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1 PMID:25741868 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346274 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:32214227 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868|PMID:28492532 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15930898|PMID:17576681|PMID:22284827|PMID:25741868|PMID:25934493|PMID:28492532|PMID:9536098 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532|PMID:30452590 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1346274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17974955 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1346274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17974955 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1346274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14128391 KIF11 kinesin family member 11 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1346274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17974955 14128417 TEX264 testis expressed 264, ER-phagy receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1318986 D RGD:9068941 20220908 RGD human cells in mouse model PMID:34974791|REF_RGD_ID:153344629 14128448 YTHDF1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318986 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:736295 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 PMID:11075809|PMID:22168587|PMID:22494134|PMID:24969835|PMID:25326635|PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:11415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188570 | OMIM:274300 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082618|REF_RGD_ID:2315096 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations (human) PMID:11756220|REF_RGD_ID:2315097 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24969835|PMID:25741868 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:heart PMID:17389455|REF_RGD_ID:2314321 14128460 THRA thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685700 14128484 HERPUD1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14128484 HERPUD1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14128484 HERPUD1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14128484 HERPUD1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14128484 HERPUD1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128484 HERPUD1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14128500 ZDHHC6 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1352880 D RGD:7240710 20191002 OMIM 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL6A1-related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant PMID:15689448|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:16935502|PMID:17015493|PMID:17785673|PMID:17785674|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18642359|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20882040|PMID:20976770|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:24801232|PMID:24959844|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:28182637|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:30895940|PMID:34008892|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8730294|PMID:9724608 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, benign congenital, with contractures PMID:10419498|PMID:11707460|PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:15955946|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:20301676|PMID:20302629|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27884173|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:34167565|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8730294|PMID:9536098|PMID:9724608 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15689448|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:20576434|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:27708273|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352880 D RGD:7240710 20191002 OMIM 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:10329467|PMID:10419498|PMID:11707460|PMID:11865138|PMID:11932968|PMID:12840783|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:15955946|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16278855|PMID:16935502|PMID:17015493|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17785674|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18642359|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:20301468|PMID:20301676|PMID:20302629|PMID:20576434|PMID:20882040|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:21520333|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23040494|PMID:23326386|PMID:23572247|PMID:23738969|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:24271325|PMID:24801232|PMID:24959844|PMID:25204870|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:25978941|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28182637|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28771251|PMID:28831785|PMID:28877744|PMID:28984114|PMID:29382405|PMID:29406609|PMID:29417091|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:30706156|PMID:30895940|PMID:31130284|PMID:32065942|PMID:32154989|PMID:32389683|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34167565|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:7881296|PMID:8218237|PMID:8268929|PMID:8730294|PMID:8782832|PMID:9536098|PMID:9580662|PMID:9724608 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 susceptibility ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200609 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810;DNA:mutation:cds:962G>T,p.G286V(human) PMID:8782832|REF_RGD_ID:1600934 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:11707460|PMID:15689448|PMID:15955946|PMID:16088929|PMID:16130093|PMID:17015493|PMID:17576681|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:20302629|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22075033|PMID:22789865|PMID:22975586|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24223098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867126|PMID:27363342|PMID:27854213|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28831785|PMID:30564623|PMID:32389683|PMID:34167565|PMID:7551830|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8730294|PMID:9536098 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:10419498|PMID:12840783|PMID:15955946|PMID:16199547|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:28492532|PMID:29419890 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14128523 LOC100623720 collagen alpha-1(VI) chain gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1352880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20716577 14128570 CCDC59 coiled-coil domain containing 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128578 PGLYRP2 peptidoglycan recognition protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128587 SDCBP syndecan binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128587 SDCBP syndecan binding protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730866 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs15049) C>A (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1798635 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21825230|REF_RGD_ID:7207400 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:730866 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14128623 RGS5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14128637 LOC100526148 spindlin-2B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603797 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14128637 LOC100526148 spindlin-2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603797 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14128637 LOC100526148 spindlin-2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603797 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128657 NCKAP5L NCK associated protein 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128684 NDC80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241 14128684 NDC80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14128684 NDC80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17079454|REF_RGD_ID:28867236 14128684 NDC80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128684 NDC80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14128684 NDC80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with melanoma PMID:31173190|REF_RGD_ID:40822820 14128684 NDC80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colorectum PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241 14128708 DMRTA1 DMRT like family A1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14128708 DMRTA1 DMRT like family A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353558 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:0060841 isolated microphthalmia 8 ISO RGD:1353558 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:0060841 isolated microphthalmia 8 ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 8 PMID:23312594|PMID:23591992|PMID:24777706|PMID:25741868|PMID:26995144|PMID:27717089|PMID:28492532 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:28590501 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31580832 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14128714 ALDH1A3 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrochalasis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 7A PMID:25441681|PMID:28492532 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIB, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:1556139|PMID:1577745|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:1712342|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990839|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:23158907|PMID:23869235|PMID:24033266|PMID:2454224|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27519266|PMID:2777808|PMID:28017821|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29150909|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30984112|PMID:31319225|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:32659730|PMID:34422331|PMID:3621666|PMID:3680255|PMID:3733683|PMID:4742738|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7864655|PMID:8081389|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CARDIAC VALVULAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, autosomal recessive, cardiac valvular form | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type PMID:15077201|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:25326637|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:3049731|PMID:30821104|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:3383844|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9536098|PMID:9594376 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:17853490|PMID:23677909|PMID:24297365|PMID:28492532 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teeth PMID:10027910|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:1642148|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23158907|PMID:23227268|PMID:23443412|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26788535|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27264419|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:29669177|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30311386|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32770541|PMID:33070251|PMID:3372533|PMID:3680255|PMID:458828|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8081389|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teeth PMID:10027910|PMID:10627137|PMID:10807697|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:1642148|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18798308|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:2052622|PMID:21239989|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23158907|PMID:23227268|PMID:23443412|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24296239|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:24863959|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25436829|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26551090|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26788535|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27264419|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29656858|PMID:29669177|PMID:29807018|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30311386|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32123938|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32770541|PMID:32920552|PMID:33070251|PMID:3372533|PMID:33939306|PMID:34025714|PMID:34306033|PMID:34422331|PMID:3680255|PMID:458828|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7891382|PMID:7959683|PMID:8071956|PMID:8081389|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456807|PMID:8456808|PMID:8800927|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type III | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:10807697|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:19208385|PMID:19344236|PMID:2052622|PMID:2064612|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:3023615|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:31447884|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32770541|PMID:3995789|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:7881420|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8728690|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9143923|PMID:9272740|PMID:9594376 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 4 PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301472|PMID:2064612|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23227268|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28810924|PMID:2897363|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:30152103|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7881420|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456807|PMID:8786065|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9143923|PMID:9240878|PMID:9268111|PMID:9272740|PMID:9594376 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal | ClinVar Annotator: match by term: Vrolik type of osteogenesis imperfecta PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:1301191|PMID:1385413|PMID:15077201|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:1711048|PMID:17576681|PMID:1874719|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21829228|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26938784|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777764|PMID:2839839|PMID:28492532|PMID:2914942|PMID:29150909|PMID:2952379|PMID:29656858|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:32659730|PMID:3372533|PMID:3383844|PMID:6191221|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7959683|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8482361|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739420|REF_RGD_ID:1581199 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:15172002|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:18028452|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27519266|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:30821104|PMID:32659730|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16705691|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30152103|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:30152103|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:3403536|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:3403536|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11288717|PMID:15077201|PMID:1577745|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:1712342|PMID:17576681|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1990839|PMID:21239989|PMID:21520333|PMID:21801164|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:27056980|PMID:28492532|PMID:3049731|PMID:3383844|PMID:34025714|PMID:3621666|PMID:3733683|PMID:7695699|PMID:7864655|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9536098 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:15172002|PMID:18028452|PMID:1978725|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:26432670|PMID:27011056|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:9399846|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:8745212|REF_RGD_ID:7257542 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11359465|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2052622|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26551090|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27056980|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29656858|PMID:29807018|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:3680255|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7693712|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:7891382|PMID:8081389|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7511187|REF_RGD_ID:7257543 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077201 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15077201|PMID:16816023|REF_RGD_ID:1581196|REF_RGD_ID:1581198 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23227268|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26788535|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30152103|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31429852|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20660018|REF_RGD_ID:5688341 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:15077201|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21912751|PMID:24140640|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:2824475|PMID:28492532|PMID:28625337|PMID:28916840|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:8071956|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9268111|PMID:9295084|PMID:9557891 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15172002|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:1978725|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26264438|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:31363794|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17916675|REF_RGD_ID:7257536 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388698 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to dissection PMID:25741868|PMID:28492532 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7512265|REF_RGD_ID:7257544 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20150539|REF_RGD_ID:7248773 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11786959|REF_RGD_ID:7257539 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:1463018|PMID:15172002|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:18028452|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:2052622|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27519266|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:32659730|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8786074|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9594376|PMID:9923651 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 1 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9007779 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9007779 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: OIEDS SYNDROME 2 PMID:10027910|PMID:10982177|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22589248|PMID:23692737|PMID:25146735|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:27510842|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:34422331|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14128732 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532|PMID:30311386 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606391 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:25741868 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9004540 Islet Cell Adenomatosis ISO RGD:1604438 D RGD:7240710 20200304 OMIM 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9004540 Islet Cell Adenomatosis ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Islet cell adenomatosis PMID:25741868|PMID:29339498 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28487936|REF_RGD_ID:13506743 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1562627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23801580|REF_RGD_ID:13506744 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:beta cells of pancrea PMID:20424231|REF_RGD_ID:13506745 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14128789 MAFA MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:islet: PMID:24013263|REF_RGD_ID:13506742 14128794 SSH3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14128794 SSH3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128794 SSH3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14128794 SSH3 slingshot protein phosphatase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:25741868 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 4 PMID:25741868 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm intraventricular hemorrhage PMID:25741868 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:9004008 VISSERS-BODMER SYNDROME ISO RGD:1602129 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:9004008 VISSERS-BODMER SYNDROME ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vissers-Bodmer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553196 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:1602129 D RGD:7240710 20190731 OMIM 14128814 CNOT1 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196 14128899 RITA1 RBPJ interacting and tubulin associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128931 TMEM123 transmembrane protein 123 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14128931 TMEM123 transmembrane protein 123 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605596 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14128931 TMEM123 transmembrane protein 123 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14128931 TMEM123 transmembrane protein 123 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14128931 TMEM123 transmembrane protein 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128940 LOC110259338 zinc finger protein 177-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14128940 LOC110259338 zinc finger protein 177-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128940 LOC110259338 zinc finger protein 177-like gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353253 D RGD:9068941 20210521 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14128987 EQTN equatorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112028 non-syndromic X-linked intellectual disability 45 ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 45 PMID:10398246|PMID:15121780 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14128999 ZNF81 zinc finger protein 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16151469|PMID:19503098|PMID:21345110|PMID:22155737|PMID:22920921|PMID:22968692 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:20979473|PMID:21575866|PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:24670165|PMID:28492532 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:18923524|PMID:23104988|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phonic tics PMID:32989326 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:22184391 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:3677 pulmonary plasma cell granuloma ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21430068 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:18923525|PMID:20979473|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21791641|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22235099|PMID:22277784|PMID:23344087|PMID:24327273|PMID:24670165 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:18923525|PMID:20979473|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21791641|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22235099|PMID:22277784|PMID:23344087|PMID:24327273|PMID:24670165|PMID:26619011|PMID:27993330 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22743654 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma Susceptibility PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:18990089|PMID:21030459|PMID:21242967|PMID:2124297|PMID:21575866|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:21972109|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:24205241|PMID:24327273|PMID:24675991|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231|PMID:22999080 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9004794 Granuloma, Plasma Cell ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979472|PMID:21030459|PMID:22920921 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22277784 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22215853 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:16880530|PMID:17576681|PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21637378|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22086496|PMID:22184391|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24129244|PMID:24326041|PMID:24675991|PMID:24728327|PMID:25054154|PMID:25517749|PMID:25589003|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25874976|PMID:25979929|PMID:26002608|PMID:26503946|PMID:26554404|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26696773|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:27153395|PMID:27179218|PMID:27930734|PMID:28185914|PMID:28492532|PMID:28756644|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30004444|PMID:30006516|PMID:30350464|PMID:30605844|PMID:30716324|PMID:30982079|PMID:30989433|PMID:32984025|PMID:33486679|PMID:33674381|PMID:33898318|PMID:9536098 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16880530|PMID:17576681|PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21637378|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22086496|PMID:22184391|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24129244|PMID:24326041|PMID:24675991|PMID:24728327|PMID:25054154|PMID:25517749|PMID:25589003|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25874976|PMID:25979929|PMID:26002608|PMID:26554404|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26696773|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:27153395|PMID:27179218|PMID:27930734|PMID:28185914|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30004444|PMID:30006516|PMID:30350464|PMID:30605844|PMID:30716324|PMID:30982079|PMID:30989433|PMID:32984025|PMID:33486679|PMID:33674381|PMID:33898318|PMID:9536098 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22932897|PMID:23334666|PMID:24205241|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286764|PMID:23104988 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:17576681|PMID:21838707|PMID:22072639|PMID:23104988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32984025|PMID:9536098 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22932897|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1353820 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:15517393|PMID:16199547|PMID:16880530|PMID:17576681|PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:18990089|PMID:21030459|PMID:21242967|PMID:2124297|PMID:21575866|PMID:21637378|PMID:21804922|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:21972109|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22086496|PMID:22277784|PMID:22932897|PMID:23104988|PMID:23334666|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24129244|PMID:24205241|PMID:24326041|PMID:24327273|PMID:24675991|PMID:24728327|PMID:25054154|PMID:25517749|PMID:25589003|PMID:25640679|PMID:25714698|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25874976|PMID:25979929|PMID:26002608|PMID:26554404|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26696773|PMID:26829053|PMID:27132509|PMID:27153395|PMID:27179218|PMID:27285993|PMID:27930734|PMID:28185914|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844|PMID:30716324|PMID:30982079|PMID:30989433|PMID:32984025|PMID:33372952|PMID:33486679|PMID:33898318|PMID:9536098 14129022 ALK ALK receptor tyrosine kinase gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 susceptibility ISO RGD:1353820 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:19542617|REF_RGD_ID:6218956 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1558389 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:19542617|REF_RGD_ID:6218956 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1560587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10336070|REF_RGD_ID:5688752 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1558389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21931787|REF_RGD_ID:5688764 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1560587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17418490|PMID:17970742|REF_RGD_ID:5688750|REF_RGD_ID:5688782 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1345605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:astrocyte PMID:22318127|REF_RGD_ID:5688763 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1345605 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1560587 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with spinal cord injuries; PMID:16959251|REF_RGD_ID:5688783 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1560587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21736568|REF_RGD_ID:5688765 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1558389 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with spinal cord injuries; PMID:15537875|REF_RGD_ID:5688771 14129055 EPHA4 EPH receptor A4 gene DOID:9007402 Gliosis no_association ISO RGD:1558389 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with spinal cord injuries; PMID:20170651|REF_RGD_ID:5688772 14129090 TEX13C TEX13 family member C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10449326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14129096 IPO4 importin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14129096 IPO4 importin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14129096 IPO4 importin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129096 IPO4 importin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14129096 IPO4 importin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14129096 IPO4 importin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18325051|REF_RGD_ID:2291868 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16501252|REF_RGD_ID:2291871 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:16575872|REF_RGD_ID:2291870 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1552191 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17145819|REF_RGD_ID:2291869 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17384664 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16436637|REF_RGD_ID:2298535 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17384664 14129130 WIF1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11175853|PMID:15130911|PMID:15733062|PMID:16564713 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:736280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:61913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11290560|REF_RGD_ID:1579882 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19564549 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644472 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:61913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9758639|REF_RGD_ID:631894 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564713 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19564549 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16374177|REF_RGD_ID:1579935 14129144 GAS6 growth arrest specific 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15108283|REF_RGD_ID:1579883 14129162 ADAM22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:0080434 developmental and epileptic encephalopathy 61 ISO RGD:1352892 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14129162 ADAM22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:0080434 developmental and epileptic encephalopathy 61 ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 61 PMID:25741868|PMID:27066583|PMID:28492532|PMID:30237576 14129162 ADAM22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14129162 ADAM22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14129162 ADAM22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129162 ADAM22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868 14129236 RABEPK Rab9 effector protein with kelch motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129236 RABEPK Rab9 effector protein with kelch motifs gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14129264 ERI2 ERI1 exoribonuclease family member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605306 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14129264 ERI2 ERI1 exoribonuclease family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129288 LTB lymphotoxin beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14129288 LTB lymphotoxin beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14129288 LTB lymphotoxin beta gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1551006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11390430|REF_RGD_ID:8548819 14129288 LTB lymphotoxin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129288 LTB lymphotoxin beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14129288 LTB lymphotoxin beta gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1551006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17911622|REF_RGD_ID:8548820 14129288 LTB lymphotoxin beta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1551006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12115620|REF_RGD_ID:8548822 14129307 LOC100511826 olfactory receptor 52J3-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14129307 LOC100511826 olfactory receptor 52J3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129314 CFAP43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:0070170 spermatogenic failure 19 ISO RGD:1350133 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14129314 CFAP43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:0070170 spermatogenic failure 19 ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 19 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551 14129314 CFAP43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14129314 CFAP43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1350133 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14129314 CFAP43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normal pressure hydrocephalus PMID:25741868|PMID:29449551|PMID:31004071 14129314 CFAP43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14129379 ENHO energy homeostasis associated gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:0060859 salmonellosis susceptibility ISO RGD:10379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23166727|REF_RGD_ID:10402105 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:0070245 primary coenzyme Q10 deficiency 8 ISO RGD:737189 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:0070245 primary coenzyme Q10 deficiency 8 ISO RGD:737189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary coenzyme Q10 deficiency 8 PMID:25741868|PMID:26084283|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31240163|PMID:32963807 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:10379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20170652|REF_RGD_ID:10402096 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:10379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:23255162|REF_RGD_ID:10402107 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19478076|REF_RGD_ID:10402088 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung susceptibility ISO RGD:10379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23166727|REF_RGD_ID:10402105 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2381 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:altered expression:heart PMID:17130255|REF_RGD_ID:2313649 14129387 COQ7 coenzyme Q7, hydroxylase gene DOID:9007346 Cachexia susceptibility ISO RGD:10379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23166727|REF_RGD_ID:10402105 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:0060603 isolated anhidrosis with normal sweat glands ISO RGD:734228 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:0060603 isolated anhidrosis with normal sweat glands ISO RGD:734228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated anhidrosis with normal sweat glands PMID:25329695|PMID:25741868|PMID:28492532 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:734228 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.26636386A>G rs2306677 (human) PMID:17827064|REF_RGD_ID:6482791 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:734228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20616315 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:734228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17285299 14129403 ITPR2 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:737250 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (mouse) PMID:17285299|REF_RGD_ID:6482794 14129475 SLC12A4 solute carrier family 12 member 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14129475 SLC12A4 solute carrier family 12 member 4 gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:736767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fish-eye disease | ClinVar Annotator: match by term: LCAT deficiency PMID:1571050|PMID:15994445|PMID:1662503|PMID:21875686|PMID:21901787|PMID:22189200|PMID:24636183|PMID:24715031|PMID:25727495|PMID:25741868|PMID:26195816|PMID:28492532|PMID:29030428|PMID:30333156|PMID:33816482|PMID:7613477|PMID:9541390|PMID:9741700 14129475 SLC12A4 solute carrier family 12 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736767 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14129522 SDC3 syndecan 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129522 SDC3 syndecan 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343030 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14129522 SDC3 syndecan 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, association with PMID:17018662 14129532 PRR35 proline rich 35 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14129532 PRR35 proline rich 35 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 14129532 PRR35 proline rich 35 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14129532 PRR35 proline rich 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129545 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14129545 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:34385670 14129545 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:34385670 14129545 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129545 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:34385670 14129571 NSUN2 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 14129571 NSUN2 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 gene DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1348039 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14129571 NSUN2 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 gene DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 5 PMID:17120046|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21063731|PMID:22541559|PMID:22541562|PMID:22577224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:9536098 14129571 NSUN2 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098347 14129571 NSUN2 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:22541559|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098347 14129571 NSUN2 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14129610 CTDSP1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14129610 CTDSP1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14129610 CTDSP1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14129610 CTDSP1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14129610 CTDSP1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129610 CTDSP1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14129631 LOC100620238 zinc finger protein 454 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14129631 LOC100620238 zinc finger protein 454 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14129631 LOC100620238 zinc finger protein 454 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14129631 LOC100620238 zinc finger protein 454 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129661 CHST10 carbohydrate sulfotransferase 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353236 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14129661 CHST10 carbohydrate sulfotransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129694 FNIP2 folliculin interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129694 FNIP2 folliculin interacting protein 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:12121120 D RGD:9068941 20210604 OMIA Hypomyelination of the central nervous system PMID:20973788|PMID:24272703|PMID:3577694|PMID:676669|PMID:731520 14129736 GPR33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 14129736 GPR33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14129736 GPR33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14129736 GPR33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14129736 GPR33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129736 GPR33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 14129736 GPR33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14129748 PALS2 protein associated with LIN7 2, MAGUK p55 family member gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323497 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14129748 PALS2 protein associated with LIN7 2, MAGUK p55 family member gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14129786 PCYOX1L prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14129786 PCYOX1L prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129786 PCYOX1L prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14129786 PCYOX1L prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:35315983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:35315983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:0110588 autosomal dominant nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:35315983 D RGD:7240710 20200708 OMIM 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:0110588 autosomal dominant nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:35315983 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 67 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759012|PMID:28492532 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:35315983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:35315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:1311312 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:33132826|REF_RGD_ID:41404657 14129796 OSBPL2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:35315983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14129821 BPNT1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14129821 BPNT1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14129821 BPNT1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14129821 BPNT1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129821 BPNT1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 14129821 BPNT1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14129821 BPNT1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 14129866 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:28492532 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly lower in benign prostatic hyperplasia then any prostate cancer (p<0.01), gradient of expression from BPH to poorly differentiated C+D stage neoplasms PMID:15704679|REF_RGD_ID:2301731 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15472100 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary, surface of epithelium (human) PMID:14517840|REF_RGD_ID:13441558 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor: high-grade tumors versus adjacent BHP (P<0.001), BHP from cancer-free patients (P<0.002), or low-grade tumors (P=0.003), also associated with proliferative index (P=0.001), but inversely related to 5-year survival (p=0.004) PMID:11448915|REF_RGD_ID:2301734 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34935411 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16941698 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11593435 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD late onset development of tumors in transgenic mice overexpressing human ILK in mammary glands PMID:11704830|REF_RGD_ID:2301733 14129963 ILK integrin linked kinase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18702665|PMID:19629758 14129998 CYB5RL cytochrome b5 reductase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:22090514|REF_RGD_ID:5684916 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: brain PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: mononuclear leukocytes PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:62278 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: : homozygous PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, microglial cell (rat) PMID:23359120|REF_RGD_ID:13792782 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14130029 GRK6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease PMID:20410529|REF_RGD_ID:5684919 14130082 HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UDPglucose-4-epimerase deficiency 14130082 HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15308132|PMID:15752612|PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591 14130082 HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10916782|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:17173698|PMID:17692550|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:8798725|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9784232|PMID:9817922 14130082 HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:5667251|REF_RGD_ID:2326171 14130082 HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130082 HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:10916782|PMID:11129331|PMID:11461194|PMID:12746442|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:15752612|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:16601870|PMID:17173698|PMID:17576681|PMID:17628222|PMID:17692550|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:20532825|PMID:23465862|PMID:2443756|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28220407|PMID:28257639|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:32059735|PMID:6085636|PMID:7479590|PMID:8617516|PMID:8798725|PMID:8978493|PMID:9163320|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9536098|PMID:9784232|PMID:9817922 14130082 HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:733716 D RGD:9068941 20200609 RGD Hydroxymethylglutaric aciduria/HMG-CoA lyase deficiency DNA:deletion, frameshift_mutation:CDS:2-bp deletion in the serine-69 codon PMID:8440722|REF_RGD_ID:1599500 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperhomocysteinemia PMID:20406136|REF_RGD_ID:7207203 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:21275176|REF_RGD_ID:7207363 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model; associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:14674437|REF_RGD_ID:7207134 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935575|REF_RGD_ID:8693675 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle PMID:19734590|REF_RGD_ID:8549736 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disc (rat) PMID:21554726|REF_RGD_ID:7207288 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:25741868|PMID:28492532 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs11292517) (human) PMID:20616161|REF_RGD_ID:7207048 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799750 (human) PMID:23441116|REF_RGD_ID:8549724 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15363819|REF_RGD_ID:1582532 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12768791|REF_RGD_ID:7794712 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17986285|REF_RGD_ID:7207077 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:11705862|REF_RGD_ID:7207140 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12952838|REF_RGD_ID:1582538 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12167381|REF_RGD_ID:1582541 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human) PMID:17178334|REF_RGD_ID:4890382 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12364729|REF_RGD_ID:1580553 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19963114|REF_RGD_ID:4890379 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Tract Diseases PMID:15718477|REF_RGD_ID:5131088 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11691799|REF_RGD_ID:7207021 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18366705|REF_RGD_ID:2298552 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, stromal cell (human) PMID:21835023|REF_RGD_ID:7207143 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12473595|REF_RGD_ID:7207138 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780799|REF_RGD_ID:1582522 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:11375412|REF_RGD_ID:7207025 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2320 obstructive lung disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11875051|REF_RGD_ID:4890377 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621056|REF_RGD_ID:1582525 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:10485461|REF_RGD_ID:7207020 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469321 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, rate of decline of lung function in PMID:11741975|PMID:11875051|PMID:18030675|PMID:9850057 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG rs799750 (human) PMID:17893005|REF_RGD_ID:7207049 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15619398|REF_RGD_ID:1582527 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22571259|REF_RGD_ID:7207277 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:22286923|REF_RGD_ID:8548651 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051403|REF_RGD_ID:8693663 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14550952|REF_RGD_ID:7207024 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17980059|REF_RGD_ID:7207082 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12845675|REF_RGD_ID:7207023 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607_-1606insG (human) PMID:18030675|REF_RGD_ID:8549728 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16124044|REF_RGD_ID:7207132 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:14606082|REF_RGD_ID:7207396 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:20944126|REF_RGD_ID:7206857 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11179039|REF_RGD_ID:7207136 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:8531210|REF_RGD_ID:7207198 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15009768|REF_RGD_ID:1582535 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:19797822|REF_RGD_ID:7207135 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease; DNA:snps, haplotype:promoter:g.-519A>G, g.-340T>C (human) PMID:16210545|REF_RGD_ID:1582520 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866669|REF_RGD_ID:7207282 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23087098|REF_RGD_ID:7207217 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16293969|REF_RGD_ID:1582519 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19221176|REF_RGD_ID:7207064 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12175972|REF_RGD_ID:1582540 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:gingiva, gingival crevicular fluid (human) PMID:11876270|REF_RGD_ID:7207044 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9804345|REF_RGD_ID:1582543 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18837084|REF_RGD_ID:7207395 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14675588|REF_RGD_ID:1582536 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple PMID:20655738|REF_RGD_ID:8549726 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple PMID:22198560|REF_RGD_ID:8549727 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10644865|REF_RGD_ID:7207194 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19916288|REF_RGD_ID:7207382 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14499230|REF_RGD_ID:1582537 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:19487542|PMID:22580338|PMID:23548910 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:15312099|REF_RGD_ID:7207046 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12622858|REF_RGD_ID:7207045 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12557150 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD Intimal Hyperplasia PMID:22860019|REF_RGD_ID:7207219 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167838|REF_RGD_ID:8549737 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21108488|PMID:21288455|PMID:24011916|REF_RGD_ID:7207362|REF_RGD_ID:7207365|REF_RGD_ID:8549748 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:intron:snp:IVS1+18C>T rs470358 (human) PMID:19293200|REF_RGD_ID:4890371 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, SNP, haplotypes:promoter:-1607_-1606insG (rs1799750), -519A>G (human) PMID:21154774|REF_RGD_ID:8549733 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23478082|REF_RGD_ID:8549749 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622769|REF_RGD_ID:8549722 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005384 Adult Cerebral Astrocytoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17502998|REF_RGD_ID:7207034 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:periodontal ligament, alveolar bone of mandible (rat) PMID:20082587|REF_RGD_ID:7207377 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis onset ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) PMID:19755419|REF_RGD_ID:7207388 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma; DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19191136|REF_RGD_ID:4890372 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11720009|REF_RGD_ID:1582542 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17996137|REF_RGD_ID:7207397 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11489811|REF_RGD_ID:7207022 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:20852404|REF_RGD_ID:8549721 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs1799750) (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089869 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20089869|REF_RGD_ID:8549723 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus pulposus PMID:19951028|REF_RGD_ID:7207379 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:17363767|REF_RGD_ID:4890375 14130109 MMP1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22926534|REF_RGD_ID:8549751 14130123 SLC25A14 solute carrier family 25 member 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14130123 SLC25A14 solute carrier family 25 member 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14130158 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1322315 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:biliary tract neoplasm (human) PMID:12819026|REF_RGD_ID:2317903 14130158 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14130158 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130158 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24870241|PMID:25741868|PMID:27638562|PMID:28492532|PMID:30899265|PMID:32161190|PMID:9536098 14130158 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14130158 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1322315 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19302751|REF_RGD_ID:5132859 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16818707|REF_RGD_ID:2302523 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17720776|REF_RGD_ID:2302521 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy severity ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds PMID:15136785|REF_RGD_ID:2302559 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543|PMID:22381227 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (rat) PMID:18379994|REF_RGD_ID:4891877 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymus (rat) PMID:20303481|REF_RGD_ID:4891505 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532|PMID:23183084 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:15212687|REF_RGD_ID:2302558 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17707058|REF_RGD_ID:2302522 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500220|PMID:20564326 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:12374776|REF_RGD_ID:4891966 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:17884440|REF_RGD_ID:4891894 14130190 SRD5A1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20098742|REF_RGD_ID:4891511 14130190 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (rat) PMID:16818707|REF_RGD_ID:2302523 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pili torti-deafness syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:20727375|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28322498|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:9545407 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial complex III | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22277967|PMID:22310368|PMID:22991165|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31316545|PMID:31435670|PMID:32313153|PMID:32581362|PMID:9545407 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19285991|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22310368|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26489029|PMID:26563427|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:33511646|PMID:9545407 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12215968|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:19162478|PMID:19508421|PMID:22277166|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:28492532 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1347169 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: ; mitochondrial complex III deficiency, OMIM:124000 PMID:11528392|REF_RGD_ID:1600515 14130199 BCS1L BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:0060891 Parkinson's disease 19A ISO RGD:1320495 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:0060891 Parkinson's disease 19A ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile onset Parkinson disease 19A | ClinVar Annotator: match by term: PARK19 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 19B, early-onset PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2256350|PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:24220513|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26528954|PMID:26703368|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31737044|PMID:32214227|PMID:32472658|PMID:32662538|PMID:33983693|PMID:9536098 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25639775|REF_RGD_ID:10450521 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26528954|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31737044 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14130215 DNAJC6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1320495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:2256350|PMID:22563501|PMID:24220513|PMID:32214227|PMID:33983693 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:0060298 complement component 4B deficiency ISO RGD:1605129 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:0060298 complement component 4B deficiency ISO RGD:1605129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 4b deficiency PMID:25741868 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21943165|REF_RGD_ID:5688264 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694999|PMID:20452682 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452682|REF_RGD_ID:5688257 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452682 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19150565|REF_RGD_ID:5688259 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22076784|REF_RGD_ID:5688263 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:10257 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14130271 C4A complement C4A (Rodgers blood group) gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1605129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17503323|REF_RGD_ID:5688260 14130341 CTDSPL2 CTD small phosphatase like 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14130341 CTDSPL2 CTD small phosphatase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130341 CTDSPL2 CTD small phosphatase like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14130381 WDR33 WD repeat domain 33 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1319455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14130381 WDR33 WD repeat domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130439 C1H9orf78 chromosome 1 C9orf78 homolog gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14130460 HOXC11 homeobox C11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130460 HOXC11 homeobox C11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14130467 FOXI1 forkhead box I1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:17503324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14130467 FOXI1 forkhead box I1 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:1316609 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130467 FOXI1 forkhead box I1 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 PMID:17503324|PMID:20621367|PMID:20809947|PMID:24860705|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 14130467 FOXI1 forkhead box I1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 14130467 FOXI1 forkhead box I1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14130467 FOXI1 forkhead box I1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:25741868|PMID:30311386 14130467 FOXI1 forkhead box I1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1316609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754746 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:735513 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:32015322|REF_RGD_ID:151356909 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:28274596|REF_RGD_ID:151356999 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:25482013|PMID:25672320|REF_RGD_ID:151356929|REF_RGD_ID:151356982 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217956 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:28776569|REF_RGD_ID:151356930 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:SNP:promoter:-190indel, -235C>A, (rs3831987,rs3738484) PMID:21887682|REF_RGD_ID:151356991 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:31662324|REF_RGD_ID:151356915 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:lung, cytoplasm (human) PMID:24469836|REF_RGD_ID:151356906 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD DNA:mutations:multiple PMID:27264345|REF_RGD_ID:151356758 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:lung, cytoplasm (human) PMID:29567880|REF_RGD_ID:151356750 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:31662324|PMID:32945371|REF_RGD_ID:151356915|REF_RGD_ID:151356931 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31200834|REF_RGD_ID:151356911 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:31200834|REF_RGD_ID:151356911 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:735513 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:32179094|REF_RGD_ID:151356755 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19903766|PMID:27935865 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670606 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127259 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:promoter: (rs9803935) (human) PMID:32619164|REF_RGD_ID:151356738 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919 14130478 MCL1 MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644 14130490 IKZF4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1312328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:28492532 14130490 IKZF4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1312328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 14130490 IKZF4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130490 IKZF4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:1312329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14130490 IKZF4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1312328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type PMID:16167086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30439533|PMID:8412645 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430840|REF_RGD_ID:8547971 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:higher concentration in patients with metastases vs non-metastatic PCa, BPH or control patients PMID:15517230|REF_RGD_ID:2293604 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast PMID:9614183|REF_RGD_ID:10043156 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder transitional-cell carcinomas; mRNA:increased expression:tumor:13/23 (52%) tumors vs no expression in normal urothelium, expression at the invading edge of tumors PMID:11054671|REF_RGD_ID:2293609 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1245 vulva cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD vulvar squamous cell carcinoma (SCC); mRNA:increased expression:tumor:expressed in 9/12 tumors but not in normal vulvar epithelium, cervical SCCs, or endometrial or ovarian adenocarcinomas PMID:10027405|REF_RGD_ID:2293612 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2252070 (human) PMID:24351915|REF_RGD_ID:13204812 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16286264|REF_RGD_ID:10043176 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112096|REF_RGD_ID:1582554 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16230484|REF_RGD_ID:1582544 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392760|REF_RGD_ID:1582549 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor:associated with microinvasion during the transition from ductal carcinoma in situ to invasive carcinoma, also expressed in all invasive ductal carcinomas tested PMID:11585740|REF_RGD_ID:2293606 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:19258954|REF_RGD_ID:2306074 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12974393|REF_RGD_ID:2306083 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17243165|REF_RGD_ID:2306082 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382168|REF_RGD_ID:7207361 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15782494|REF_RGD_ID:1582556 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15156361|REF_RGD_ID:1582548 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944607|REF_RGD_ID:1580157 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19393988|REF_RGD_ID:10043174 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11134178|PMID:16128596|REF_RGD_ID:10043117|REF_RGD_ID:7207089 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982761|REF_RGD_ID:10043101 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22890185|REF_RGD_ID:7207218 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disc PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472983|REF_RGD_ID:2325859 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16961140|REF_RGD_ID:1582545 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000616 Metaphyseal Anadysplasia 1 ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia 1, autosomal dominant PMID:19615667|PMID:28492532|PMID:30439533 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;mRNA, protein:increased expression:bone PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17404313 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623612|REF_RGD_ID:10043161 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138554 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:31258642|REF_RGD_ID:150519887 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435459|REF_RGD_ID:1582329 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, lung, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:24781753|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:31413057 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18698413|REF_RGD_ID:2306081 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; mRNA, protein:increased expression:bone (human) PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728286 14130553 MMP13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:positive correlation with lymph node metastases (p<0.001), negative correlation with overall survival (p=0.0008) PMID:18373849|REF_RGD_ID:2293603 14130580 MTERF3 mitochondrial transcription termination factor 3 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1603051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 14130580 MTERF3 mitochondrial transcription termination factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal neocortex (human) PMID:23200899|REF_RGD_ID:10003135 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS1+7218 (human) PMID:24150758|REF_RGD_ID:10003136 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, membrane (rat) PMID:19002579|REF_RGD_ID:10003129 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:620395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus, hippocampus CA1, cerebral cortex (rat) PMID:23200899|REF_RGD_ID:10003135 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21115823 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias susceptibility ISO RGD:1551710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21115823|REF_RGD_ID:10003138 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14130600 RASGRF1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835236 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10338089|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:1422196|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:15998776|PMID:16123337|PMID:16166157|PMID:16357843|PMID:16403845|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17652641|PMID:17673911|PMID:17728498|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18556340|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20642364|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:20694718|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21812132|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:23667671|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24068186|PMID:24434300|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:25201519|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26545876|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:27188453|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28123437|PMID:28347637|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29439679|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:30377186|PMID:30386300|PMID:30663027|PMID:30873120|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:34566892|PMID:34737607|PMID:7847376|PMID:8897013|PMID:8923010|PMID:9356020|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448107|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:24068186|PMID:24150202|PMID:25555642|PMID:25678012|PMID:25739471|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28083968|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32279225|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33816067|PMID:34566892|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10049691|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12213829|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:1422196|PMID:14551916|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15561897|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16268330|PMID:16357843|PMID:16403845|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16636122|PMID:16670688|PMID:16731833|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17296510|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17652641|PMID:17673911|PMID:17728498|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18073297|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18556340|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20642364|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21340152|PMID:21352428|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21765448|PMID:21812132|PMID:22005014|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23226037|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24068186|PMID:24150202|PMID:24421282|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:24698822|PMID:25201519|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26388896|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27118464|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28083968|PMID:28123437|PMID:28262438|PMID:28270372|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:29361385|PMID:29893194|PMID:30286572|PMID:30377186|PMID:30663027|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32279225|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33324081|PMID:33409956|PMID:33816067|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:9831713|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 PMID:10338089|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20032456|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:20694718|PMID:20980454|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23700433|PMID:24434300|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26740944|PMID:27118464|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28938416|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30026763|PMID:30297969|PMID:30873120|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:7847376|PMID:8897013|PMID:8923010|PMID:9356020|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prefrontal cortex, striatum, hippocampus (rat) PMID:15857625|REF_RGD_ID:1598645 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:31195986|PMID:32935446|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MODY, TYPE 13 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 13 PMID:10338089|PMID:11318841|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17490422|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20685672|PMID:21054355|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21210267|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25637631|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26740944|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:28347637|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:31291970|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:8897013|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leucine-induced hypoglycemia PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:25741868|PMID:28492532 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15964031|REF_RGD_ID:1598644 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:17108688|REF_RGD_ID:7297043 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:hypothalamus PMID:18001323|REF_RGD_ID:2311538 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:10049691|PMID:10338089|PMID:12213829|PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15561897|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16268330|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16636122|PMID:16670688|PMID:16731833|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17296510|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17673911|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18662362|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:21352428|PMID:22471336|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22749773|PMID:22768671|PMID:23667671|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27681997|PMID:28347637|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:32101525|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33409956|PMID:33816067|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:8897013|PMID:9831713 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18021373|REF_RGD_ID:2301911 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Islet cell hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nesidioblastosis PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20022885|PMID:20032456|PMID:20049716|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:20980454|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22471336|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:23700433|PMID:24068186|PMID:24434300|PMID:24622368|PMID:24698822|PMID:25308342|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28938416|PMID:29893194|PMID:32027066|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33987715|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:18767144|PMID:21119644|PMID:22512215|PMID:22701567|PMID:23345197|PMID:24068186|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:28492532|PMID:31291970|PMID:32935446|PMID:33046911 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 PMID:10338089|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28347637|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:31291970|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:8897013|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus 1 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3 PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:25741868|PMID:28492532 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802029|REF_RGD_ID:7297042 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 2 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:23785408|REF_RGD_ID:7296920 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia PMID:16609879|PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17635943|PMID:18073297|PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:21340152|PMID:23226037|PMID:25741868|PMID:26388896|PMID:27223594|PMID:28492532|PMID:30286572 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:21250976|REF_RGD_ID:7297045 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006240 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006240 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 2 PMID:11872696|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:14871556|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15531505|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17652641|PMID:17728498|PMID:17901525|PMID:18073297|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:20022885|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:21340152|PMID:21765448|PMID:22512215|PMID:22768671|PMID:22958899|PMID:24622368|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28352326|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:30286572|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33324081|PMID:33816067|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, NEONATAL PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26591689|REF_RGD_ID:12790977 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007447 Developmental Delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEND syndrome PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032110 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17906066|REF_RGD_ID:7297046 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10338089|PMID:12524280|PMID:14715863|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:16123337|PMID:16357843|PMID:16731837|PMID:17021801|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17490422|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18767144|PMID:20301620|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:22471336|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22768671|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:24421282|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28347637|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28766502|PMID:28787272|PMID:28925365|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:34566892|PMID:8897013 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:31195986|PMID:32935446|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15531505|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:19065048|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:22768671|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:29361385|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33816067|PMID:33987715 14130684 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:18596924|PMID:20032456|PMID:23700433|PMID:27908292|PMID:31464105 14130689 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14130689 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIC PMID:27023906|PMID:28065471 14130689 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14130689 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130689 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14130689 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14130738 BCAT1 branched chain amino acid transaminase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345403 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14130738 BCAT1 branched chain amino acid transaminase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1345403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14130738 BCAT1 branched chain amino acid transaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130738 BCAT1 branched chain amino acid transaminase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2195 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:neurons PMID:10686349|REF_RGD_ID:631308 14130738 BCAT1 branched chain amino acid transaminase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1605621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe progressive deforming recessive osteogenesis imperfecta (type III) PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9001928 Osteogenesis Imperfecta Type 22 ISO RGD:1605621 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9001928 Osteogenesis Imperfecta Type 22 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type XXII PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224 14130759 CCDC134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1605621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14130786 GTSF1 gametocyte specific factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18588707|REF_RGD_ID:2313295 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8954991|REF_RGD_ID:1302511 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:18923069 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21412422 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19188044|REF_RGD_ID:2313292 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19085183|REF_RGD_ID:2313294 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18005036|REF_RGD_ID:2313296 14130803 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741189|REF_RGD_ID:2313289 14130830 MYZAP myocardial zonula adherens protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy PMID:25741868 14130830 MYZAP myocardial zonula adherens protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14130830 MYZAP myocardial zonula adherens protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130830 MYZAP myocardial zonula adherens protein gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:5509958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14130830 MYZAP myocardial zonula adherens protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14130850 IQCF1 IQ motif containing F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130858 TTLL11 tubulin tyrosine ligase like 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130886 CHST2 carbohydrate sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130906 ZNF181 zinc finger protein 181 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1350016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14130906 ZNF181 zinc finger protein 181 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130931 NSUN3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532 14130931 NSUN3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758 14130931 NSUN3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14130931 NSUN3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 PMID:27356879|PMID:28492532|PMID:32671698 14130931 NSUN3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362 14130931 NSUN3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14130941 ZNF512B zinc finger protein 512B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14130941 ZNF512B zinc finger protein 512B gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14130941 ZNF512B zinc finger protein 512B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14130941 ZNF512B zinc finger protein 512B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14130941 ZNF512B zinc finger protein 512B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0050699 Dent disease ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease PMID:15108291|PMID:21031565|PMID:21971085|PMID:27398910|PMID:29300302 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:23047739|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350136 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1350136 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Oculocerebrorenal Syndrome PMID:10364518|PMID:10767176|PMID:10923037|PMID:11149618|PMID:14981612|PMID:15627218|PMID:16199547|PMID:16381338|PMID:17142121|PMID:17162149|PMID:17384968|PMID:17576681|PMID:17765681|PMID:18500547|PMID:19390221|PMID:19902262|PMID:20301653|PMID:21031565|PMID:21225285|PMID:21233288|PMID:21666675|PMID:22381590|PMID:22965764|PMID:23047739|PMID:24081861|PMID:24711037|PMID:24912603|PMID:25305077|PMID:25326635|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27059748|PMID:27625797|PMID:27708066|PMID:28492532|PMID:28669993|PMID:28803024|PMID:28973083|PMID:29300302|PMID:30773290|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:32712215|PMID:34125233|PMID:34139759|PMID:8504307|PMID:9199559|PMID:9536098|PMID:9632163|PMID:9682219|PMID:9788721 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19390221|PMID:21031565|PMID:22381590|PMID:23047739|PMID:25326635|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:23047739|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:9007045 Dent Disease 2 ISO RGD:1350136 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14130980 OCRL OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase gene DOID:9007045 Dent Disease 2 ISO RGD:1350136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease type 2 PMID:1321346|PMID:15627218|PMID:16381338|PMID:17162149|PMID:17384968|PMID:19390221|PMID:21031565|PMID:22381590|PMID:23047739|PMID:24081861|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27625797|PMID:28018608|PMID:28492532|PMID:28803024|PMID:31674016|PMID:34125233|PMID:34139759|PMID:8504307 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1349703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1349703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17049657 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1349703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21447609 14131014 LATS1 large tumor suppressor kinase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14131026 NEK7 NIMA related kinase 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14131026 NEK7 NIMA related kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131026 NEK7 NIMA related kinase 7 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1322471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14131026 NEK7 NIMA related kinase 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14131051 PDCD11 programmed cell death 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20150622|REF_RGD_ID:5133439 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737208 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:155310 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:734195 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31441039 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077972 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737208 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18348887|REF_RGD_ID:5133438 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20394512|REF_RGD_ID:5133437 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19281093|REF_RGD_ID:5133441 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077972 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17922784|REF_RGD_ID:5133442 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18480105|REF_RGD_ID:5133440 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197374 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:9006095 Ascites ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197374 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197374 14131108 CHRM3 cholinergic receptor muscarinic 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14131182 RECQL5 RecQ like helicase 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14131182 RECQL5 RecQ like helicase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131212 SPIRE1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14131212 SPIRE1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14131212 SPIRE1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14131212 SPIRE1 spire type actin nucleation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131250 CCDC116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14131250 CCDC116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14131250 CCDC116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602289 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:promoter:rs3747093 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750 14131250 CCDC116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11807148|PMID:12917317|PMID:14571368|PMID:14681039|PMID:15994881|PMID:19047647|PMID:22098503|PMID:23303923|PMID:24158611|PMID:25741868|PMID:28823936|PMID:30311386 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12172394|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15638823|PMID:15769851|PMID:15994881|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:18324688|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12172394|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15638823|PMID:15769851|PMID:15994881|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:18324688|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:10471490|PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:20858605|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:11017065|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:20536673|PMID:22106692|PMID:23219093|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27817781|PMID:28492532 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149765|REF_RGD_ID:7364770 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11874494|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:12359154|REF_RGD_ID:632751 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27817781|PMID:28492532 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:31589614 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18538309|REF_RGD_ID:7364785 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:12644912|REF_RGD_ID:7207847 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18717672|PMID:28492532 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20034754|REF_RGD_ID:7364784 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21567444|REF_RGD_ID:7364783 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:del::GJB6-D13S1854(human) PMID:23668481|REF_RGD_ID:7364817 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:del:cds:del(GJB6-D13S1830) PMID:20022641|REF_RGD_ID:7364812 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:23554706|REF_RGD_ID:7364803 14131277 GJB6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss no_association ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21227513|PMID:22186156|REF_RGD_ID:7364891|REF_RGD_ID:7364892 14131295 CARNS1 carnosine synthase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14131295 CARNS1 carnosine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131295 CARNS1 carnosine synthase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14131295 CARNS1 carnosine synthase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:2301770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14131315 NOL11 nucleolar protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131315 NOL11 nucleolar protein 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28942966 14131353 LRRC52 leucine rich repeat containing 52 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14131353 LRRC52 leucine rich repeat containing 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131353 LRRC52 leucine rich repeat containing 52 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14131370 BHLHE22 basic helix-loop-helix family member e22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131375 SPATA4 spermatogenesis associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131375 SPATA4 spermatogenesis associated 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14131389 TAF9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1314621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14131389 TAF9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131389 TAF9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14131402 MTMR3 myotubularin related protein 3 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14131402 MTMR3 myotubularin related protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131402 MTMR3 myotubularin related protein 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 14131455 ZNF219 zinc finger protein 219 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1347695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14131455 ZNF219 zinc finger protein 219 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131455 ZNF219 zinc finger protein 219 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347695 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14131472 ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14131472 ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17883863 14131472 ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:36147814 14131472 ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 14131472 ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15615815|PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30730842 14131472 ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:735869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131472 ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase PMID:10832746|PMID:11013134|PMID:12837870|PMID:15615815|PMID:16199547|PMID:16317551|PMID:17576681|PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:23712021|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30730842|PMID:31555323|PMID:31785789|PMID:36147814|PMID:9536098 14131500 CLEC2L C-type lectin domain family 2 member L gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14131500 CLEC2L C-type lectin domain family 2 member L gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14131500 CLEC2L C-type lectin domain family 2 member L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131516 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14131516 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14131516 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14131516 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14131516 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14131516 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14131516 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131536 HCRTR1 hypocretin receptor 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20667500 14131536 HCRTR1 hypocretin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131536 HCRTR1 hypocretin receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357203|PMID:19591850|PMID:19741128 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29074562 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1 PMID:25741868|PMID:27392078 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRISPONI/COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: PERCHING syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30300710|PMID:30426380|PMID:30997404|PMID:31953236|PMID:35670385|PMID:35699517|PMID:9536098 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 42 PMID:17576681|PMID:1872134|PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:22084217|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:35670385|PMID:9536098 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:32581362 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30426380|PMID:31953236 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bohring-Opitz syndrome PMID:25741868 14131548 KLHL7 kelch like family member 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731563 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:24914010 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 5 PMID:12807959|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:25741868|PMID:28492532 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18222913|REF_RGD_ID:5132606 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant hypodontia, HYD1, OMIM:106600 PMID:8696335|REF_RGD_ID:1600484 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:11369996|PMID:12807959|PMID:14630905|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:25874811|PMID:27917906|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30192788|PMID:9484139|PMID:9742121 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:12701100|PMID:15301380 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) PMID:12807959|REF_RGD_ID:5132609 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:10742093|PMID:12097313|PMID:15264286|PMID:16498076|PMID:24914010|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8696335|PMID:9742121 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:14630905|PMID:14654219|PMID:15301380 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620929 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bone, osteoblast, chondrocyte PMID:16451220|REF_RGD_ID:5132608 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905 14131575 MSX1 msh homeobox 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) PMID:12807959|REF_RGD_ID:5132609 14131580 GALNT10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14131580 GALNT10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131580 GALNT10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14131580 GALNT10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349764 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14131608 PANX2 pannexin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCKLE-WELLS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: UDA syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16646042|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29322034|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33329557|PMID:49161 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318015 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27612399|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:33329557|PMID:49161 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prieur Griscelli syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16449034|PMID:16871551|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:31155445|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33329557|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 1 PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16449034|PMID:16646042|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18174231|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29322034|PMID:29378952|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:31172726|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:12522564|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:1308314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:12522564|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 RGD familial cold autoinflammatory syndrome, OMIM:120100;DNA:missense mutations: :multiple PMID:11687797|REF_RGD_ID:1600862 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis PMID:25741868 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16100350|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1318015 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3345 xanthomatosis exacerbates ISO RGD:1318015 D RGD:9068941 20210514 RGD associated with atherosclerosis PMID:30354239|REF_RGD_ID:126925206 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26218404|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1308314 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:28492532 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19098911 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fever 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:15593220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922587|PMID:30311386 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032915|PMID:22325453 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures treatment ISO RGD:1308314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30947016|REF_RGD_ID:25823138 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16802372|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28166811|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:31155445|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131254|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22279087|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29322034|PMID:29378952|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:31135083|PMID:31155445|PMID:31172726|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34868041|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20200304 OMIM 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOENDOTHELIITIS FUGAX HEREDITARIA | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis fugax hereditaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27612399|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29366613|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:33329557|PMID:3604606|PMID:49161 14131615 NLRP3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:0110345 osteogenesis imperfecta type 16 ISO RGD:1342471 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:0110345 osteogenesis imperfecta type 16 ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 16 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29936144|PMID:30657919 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14131639 CREB3L1 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14131655 SERINC4 serine incorporator 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14131655 SERINC4 serine incorporator 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14131667 DTX1 deltex E3 ubiquitin ligase 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1353899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14131667 DTX1 deltex E3 ubiquitin ligase 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1353899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 14131667 DTX1 deltex E3 ubiquitin ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131696 TM4SF19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14131696 TM4SF19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14131696 TM4SF19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14131696 TM4SF19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131716 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14131716 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131716 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14131716 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia 14131745 TBC1D25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131755 PITPNA phosphatidylinositol transfer protein alpha gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1550960 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:246700 14131755 PITPNA phosphatidylinositol transfer protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131777 SGCE sarcoglycan epsilon gene DOID:0090033 myoclonic dystonia ISO RGD:1352882 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14131777 SGCE sarcoglycan epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:7240710 20220629 OMIM 14131777 SGCE sarcoglycan epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:11022010|PMID:11523564|PMID:11528394|PMID:12325078|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:12743249|PMID:12821748|PMID:12874409|PMID:15079037|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:16227522|PMID:16240355|PMID:17101905|PMID:17296918|PMID:17576681|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:18349702|PMID:18355305|PMID:18362280|PMID:19066193|PMID:19117362|PMID:19133653|PMID:19147379|PMID:21796726|PMID:22026499|PMID:22259621|PMID:23365103|PMID:2367709|PMID:23677909|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:24759409|PMID:25401298|PMID:25406829|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:27441098|PMID:28155872|PMID:28492532|PMID:29607243|PMID:30849405|PMID:31186545|PMID:32927286|PMID:33200041|PMID:9536098|PMID:9750929 14131777 SGCE sarcoglycan epsilon gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352882 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14131777 SGCE sarcoglycan epsilon gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:28492532 14131777 SGCE sarcoglycan epsilon gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14131777 SGCE sarcoglycan epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11528394|PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:17296918|PMID:17853490|PMID:18205193|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9750929 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebellum (rat) PMID:16909201|REF_RGD_ID:12904886 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:myocardium PMID:17686258|REF_RGD_ID:2311503 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA and protein: increased expression::poor prognosis for high expression PMID:15867218|REF_RGD_ID:7242847 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35568132 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24275070|REF_RGD_ID:12904726 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28972962|REF_RGD_ID:13504752 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079205|REF_RGD_ID:13504770 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487308|REF_RGD_ID:10045878 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: haploinsufficiency:: full knockout dies at birth PMID:20409077|REF_RGD_ID:5686420 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cerebral cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16274856|REF_RGD_ID:10045879 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16274856|REF_RGD_ID:10045879 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23562514|REF_RGD_ID:12904921 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta: PMID:21854769|REF_RGD_ID:10046007 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:endothelial cell: PMID:12714661|REF_RGD_ID:10045893 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, intestine (rat) PMID:23381816|REF_RGD_ID:12904922 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: prostate PMID:9215294|REF_RGD_ID:7242915 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (rat) PMID:7473418|REF_RGD_ID:12904727 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079194|REF_RGD_ID:10045888 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:SNP:3'UTR:rs3743251(human) PMID:24758241|REF_RGD_ID:14985227 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22241286|REF_RGD_ID:10046048 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:decreased expression:placenta PMID:16750336|REF_RGD_ID:2311505 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: blood: T cells and B cells PMID:18832736|REF_RGD_ID:5686433 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25140802|REF_RGD_ID:10045870 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16983186|REF_RGD_ID:10045873 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23016131|REF_RGD_ID:10402569 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: altered activity PMID:19703168|REF_RGD_ID:5686429 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain: PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:21047775|REF_RGD_ID:7242794 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14559833|PMID:19732452|PMID:19885860|REF_RGD_ID:2317640|REF_RGD_ID:2317642|REF_RGD_ID:2317651 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529373|REF_RGD_ID:7242789 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:8390684|REF_RGD_ID:12904709 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma treatment ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:8390684|REF_RGD_ID:12904709 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25442907|REF_RGD_ID:13504768 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8692980|REF_RGD_ID:13504771 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25862373|PMID:26452103|REF_RGD_ID:13504753|REF_RGD_ID:13504767 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp::rs2229765 PMID:21047277|REF_RGD_ID:7242795 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: decreased expression: kidney: both cortex and medulla PMID:9767523|REF_RGD_ID:7242908 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs2272037 or rs2016347 PMID:18562769|REF_RGD_ID:5686434 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:18683239|REF_RGD_ID:12904708 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:14506643|PMID:14627343|REF_RGD_ID:2317649|REF_RGD_ID:2317652 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: intron: rs1879612: bortezomib induced PMID:20864405|REF_RGD_ID:5686413 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407999 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocyte: PMID:8102103|REF_RGD_ID:10046053 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17952403|REF_RGD_ID:7242846 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD xenograph of human clear cell renal cancer cells in mouse PMID:19509240|REF_RGD_ID:7242921 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatis B virus;DNA:SNP:3'UTR:rs3743251(human) PMID:24758241|REF_RGD_ID:14985227 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA and protein: increased expression::poor prognosis for high expression PMID:15867218|REF_RGD_ID:7242847 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: PMID:8682060|REF_RGD_ID:10046050 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14657428|PMID:19240156|PMID:21204214|PMID:23073384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30848790|PMID:31586944 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17441810|PMID:23958494 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: : PMID:24758241|REF_RGD_ID:14985227 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased tyrosine phosphorylation: : Y1131 PMID:17121898|REF_RGD_ID:7242922 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:17447016|REF_RGD_ID:2311524 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8398 osteoarthritis severity ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:articular cartilage of joint: PMID:8609369|REF_RGD_ID:10045889 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colon PMID:18938767|REF_RGD_ID:5686432 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16983186|REF_RGD_ID:10045873 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:12781065|REF_RGD_ID:10046008 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000121 Malocclusion ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22758598|REF_RGD_ID:10045831 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000145 Insulin-Like Growth Factor I, Resistance To ISO RGD:68997 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000145 Insulin-Like Growth Factor I, Resistance To ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGF-I RESISTANCE | ClinVar Annotator: match by term: IGF1R-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-like growth factor 1 resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Somatomedin end-organ insensitivity to | ClinVar Annotator: match by term: Somatomedin-c resistance to PMID:14657428|PMID:15799978|PMID:15928254|PMID:16569742|PMID:16894147|PMID:17264177|PMID:18316725|PMID:18989367|PMID:20416304|PMID:20455999|PMID:20625407|PMID:21204214|PMID:22130793|PMID:22309212|PMID:22903739|PMID:23045302|PMID:23073384|PMID:23147026|PMID:23164529|PMID:23431249|PMID:23549953|PMID:23771920|PMID:25040157|PMID:25231023|PMID:25628647|PMID:25741868|PMID:25743390|PMID:26252249|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:29789409|PMID:30848790|PMID:31586944 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:16575403|REF_RGD_ID:2317645 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19032681|REF_RGD_ID:10045869 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12800242|REF_RGD_ID:10045984 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20230223 RGD PMID:30240970|REF_RGD_ID:156430315 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:19008912|REF_RGD_ID:10046022 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, lung (rat) PMID:12536576|REF_RGD_ID:12904724 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657428 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:p.R108Q, p.K115N (human) PMID:14657428|REF_RGD_ID:1624299 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation onset ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta labyrinth (rat) PMID:24239160|REF_RGD_ID:12904720 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21567076|REF_RGD_ID:6907380 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8948288|REF_RGD_ID:10045874 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19500727|REF_RGD_ID:10045876 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17567960|REF_RGD_ID:10046043 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18801929|REF_RGD_ID:2311509 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10365914 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:oviduct PMID:18676006|REF_RGD_ID:2311502 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10090325|REF_RGD_ID:12904918 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:carotid artery: PMID:17606126|REF_RGD_ID:10046006 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: kidney: 3 and 5 days post ischemia PMID:10990448|REF_RGD_ID:7242905 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657428 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs2229765 PMID:18477064|REF_RGD_ID:5686435 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23748240 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442237 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle: PMID:25186839|REF_RGD_ID:10046020 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: altered activity: eye PMID:19484445|REF_RGD_ID:5686431 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina: PMID:23648097|REF_RGD_ID:10046025 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21057462 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16642022|REF_RGD_ID:2311506 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium, blood vessel endothelial cell PMID:18986336|REF_RGD_ID:2306690 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:17476475|REF_RGD_ID:2311504 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14760498|REF_RGD_ID:7242902 14131810 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:11009458|REF_RGD_ID:12904882 14131850 NATD1 N-acetyltransferase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131860 CTTNBP2 cortactin binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14131860 CTTNBP2 cortactin binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14131860 CTTNBP2 cortactin binding protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14131860 CTTNBP2 cortactin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131860 CTTNBP2 cortactin binding protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14131904 CSF2RA colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1351351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29484482 14131904 CSF2RA colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1614464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 14131904 CSF2RA colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14131904 CSF2RA colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14131904 CSF2RA colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18955567|PMID:18955570|PMID:20622029|PMID:24033266|PMID:25425184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124884|PMID:9536098 14131905 FRMD4B FERM domain containing 4B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14131905 FRMD4B FERM domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14131974 OXNAD1 oxidoreductase NAD binding domain containing 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1603935 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14131974 OXNAD1 oxidoreductase NAD binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132016 SPECC1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14132016 SPECC1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14132016 SPECC1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14132016 SPECC1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132016 SPECC1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:0050631 Allan-Herndon-Dudley syndrome ISO RGD:737451 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:0050631 Allan-Herndon-Dudley syndrome ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Allan-Herndon-Dudley syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation and muscular atrophy PMID:12871948|PMID:14661163|PMID:15488219|PMID:15889350|PMID:15980113|PMID:1605231|PMID:16417886|PMID:17356046|PMID:18187543|PMID:18398436|PMID:18414213|PMID:18636565|PMID:20083155|PMID:20301789|PMID:23568789|PMID:23744248|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25167861|PMID:25517855|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27081503|PMID:27212794|PMID:27805744|PMID:28492532|PMID:30369548|PMID:31410843|PMID:31690835|PMID:32277047|PMID:32559475|PMID:33847015|PMID:8484404 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31121238 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:20301789|PMID:23568789|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27212794|PMID:28492532|PMID:28832565 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15488219|PMID:15889350|PMID:15980113|PMID:16199547|PMID:16957765|PMID:17576681|PMID:18187543|PMID:18398436|PMID:18414213|PMID:19648159|PMID:20083155|PMID:20301789|PMID:21835051|PMID:23568789|PMID:23744248|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25222753|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27212794|PMID:27805744|PMID:27977298|PMID:28492532|PMID:29714107|PMID:30369548|PMID:31410843|PMID:32559475|PMID:9536098 14132061 SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15980113|PMID:16974106|PMID:18398436|PMID:18414213|PMID:18636565|PMID:19194886|PMID:20301789|PMID:21835051|PMID:23568789|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27212794|PMID:27805744|PMID:28492532 14132077 LIME1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14132077 LIME1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14132077 LIME1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14132077 LIME1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14132077 LIME1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14132077 LIME1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14132077 LIME1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132097 GTF2B general transcription factor IIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association PMID:25741868 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:21932317|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25741868|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532|PMID:31566936|PMID:32170002|PMID:32594341|PMID:32827181 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HER2 positive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma PMID:28492532 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14132113 TRAP1 TNF receptor associated protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14132135 HINT3 histidine triad nucleotide binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132145 PLEKHG1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14132145 PLEKHG1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132145 PLEKHG1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1321123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14132166 DNAJB14 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132190 LRRC71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14132190 LRRC71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132190 LRRC71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14132234 P2RY8 P2Y receptor family member 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14132234 P2RY8 P2Y receptor family member 8 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14132234 P2RY8 P2Y receptor family member 8 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14132234 P2RY8 P2Y receptor family member 8 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838194 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0110198 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C ISO RGD:1603206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0110198 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C PMID:16199547|PMID:17564964|PMID:23777631|PMID:23844677|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:16728649|PMID:17564964 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0111213 distal spinal muscular atrophy type 4 ISO RGD:1603206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0111213 distal spinal muscular atrophy type 4 ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset | ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 4 PMID:16199547|PMID:16728649|PMID:17564964|PMID:17576681|PMID:23777631|PMID:23844677|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:33220101|PMID:9536098 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17564964|PMID:17576681|PMID:23777631|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:9536098 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14132240 PLEKHG5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:9004930 Spinal Muscular Atrophy, Facioscapulohumeral Type ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, facioscapulohumeral type 14132292 SNX15 sorting nexin 15 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14132292 SNX15 sorting nexin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14132292 SNX15 sorting nexin 15 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14132292 SNX15 sorting nexin 15 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14132292 SNX15 sorting nexin 15 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14132292 SNX15 sorting nexin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132309 NAAA N-acylethanolamine acid amidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132309 NAAA N-acylethanolamine acid amidase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14132309 NAAA N-acylethanolamine acid amidase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1316359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14132324 SUSD1 sushi domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132347 TAF6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868 14132347 TAF6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25574841 14132347 TAF6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14132347 TAF6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532 14132347 TAF6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14132347 TAF6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532 14132347 TAF6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080194 Carey-Fineman-Ziter syndrome ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonprogressive myopathy with Moebius and Robin sequences PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30016436|PMID:30065953|PMID:7131178 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:9008218 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:7240710 20220706 OMIM 14132380 MYMK myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:9008218 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30065953|PMID:7131178 14132400 MIR19B-1 microRNA mir-19b-1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14132400 MIR19B-1 microRNA mir-19b-1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22003392|REF_RGD_ID:10755479 14132400 MIR19B-1 microRNA mir-19b-1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346116 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14132403 MRPL16 mitochondrial ribosomal protein L16 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1354403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14132403 MRPL16 mitochondrial ribosomal protein L16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14132403 MRPL16 mitochondrial ribosomal protein L16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132411 FAM3B FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14132411 FAM3B FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132411 FAM3B FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14132426 KRT35 keratin 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3322 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:8062216|REF_RGD_ID:2292407 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:11377649|PMID:8809404 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1703C>T PMID:14652295|REF_RGD_ID:2292402 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736948 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17465217|REF_RGD_ID:2292396 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18504422 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations: :multiple PMID:1540973|REF_RGD_ID:2292408 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:18384941|REF_RGD_ID:2292382 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18504422 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16426920|REF_RGD_ID:2292398 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:21364753 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis;protein:decreased expression:kidney, epithelial cell PMID:17043753|REF_RGD_ID:2292410 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:cerebral cortex PMID:17518533|REF_RGD_ID:2292409 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:18384941|REF_RGD_ID:2292382 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms no_association ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1703C>T PMID:12821355|REF_RGD_ID:2292403 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16426920|REF_RGD_ID:2292398 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3322 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10421803|REF_RGD_ID:2292406 14132441 PHB1 prohibitin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14132460 RAB11FIP1 RAB11 family interacting protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14132460 RAB11FIP1 RAB11 family interacting protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14132460 RAB11FIP1 RAB11 family interacting protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14132460 RAB11FIP1 RAB11 family interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132477 LOC110260088 eukaryotic translation initiation factor 3 subunit C gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1626547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14132477 LOC110260088 eukaryotic translation initiation factor 3 subunit C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1626547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14132477 LOC110260088 eukaryotic translation initiation factor 3 subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602951 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602951 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602951 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1602951 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602951 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602951 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:30705370 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1602951 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14132505 LOC100737875 solute carrier family 22 member 10-like gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602951 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14132553 RGL1 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14132553 RGL1 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132553 RGL1 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1315865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:1315865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873447 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14132593 OVOL1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1315865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0112051 non-syndromic X-linked intellectual disability 30 ISO RGD:731864 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0112051 non-syndromic X-linked intellectual disability 30 ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 30 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 47 PMID:10946356|PMID:12884430|PMID:17853471|PMID:18523455|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31843706|PMID:32050918|PMID:8826460|PMID:9332663|PMID:9731525 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18523455|PMID:25741868 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24556213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14132606 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:16505058|REF_RGD_ID:7775028 14132672 LMO7 LIM domain 7 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1351855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14132672 LMO7 LIM domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132810 FANK1 fibronectin type III and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1312384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14132810 FANK1 fibronectin type III and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14132864 MPP4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14132889 SPOCD1 SPOC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28885995|REF_RGD_ID:13782056 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:28492532 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0070028 APP-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0070028 APP-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, CEREBROARTERIAL, APP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, ARCTIC VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, FLEMISH VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, IOWA VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, ITALIAN VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, PIEDMONT VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral amyloid angiopathy, APP-related PMID:10441572|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11978821|PMID:12552037|PMID:12654973|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16178030|PMID:1634237|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:1679289|PMID:16931535|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:1908231|PMID:19225789|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:20523046|PMID:20697050|PMID:2111584|PMID:21210284|PMID:22503161|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24878480|PMID:25138979|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27838006|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:7611715|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8410047|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8610157|PMID:8649577|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9754958|PMID:9848098 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:736021 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APP POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset familial form of Alzheimer disease PMID:10097173|PMID:10441572|PMID:10611368|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:10867787|PMID:11004129|PMID:11063718|PMID:11311152|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11910111|PMID:11978821|PMID:12034808|PMID:12552037|PMID:12707272|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15668448|PMID:15776278|PMID:1584464|PMID:16033913|PMID:1634237|PMID:16505331|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:16931535|PMID:17493013|PMID:18187157|PMID:18234110|PMID:18413473|PMID:18437002|PMID:1908231|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19363265|PMID:1944558|PMID:19950418|PMID:20005601|PMID:20063202|PMID:20301414|PMID:20452985|PMID:20523046|PMID:20634584|PMID:21210284|PMID:21777674|PMID:22503161|PMID:22702962|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23380992|PMID:23515184|PMID:24033266|PMID:24390130|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24677022|PMID:24694184|PMID:24880964|PMID:25138979|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26402770|PMID:26444762|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:26888304|PMID:27777022|PMID:27838006|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29770843|PMID:29859640|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:31011484|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:7611715|PMID:7686976|PMID:7806491|PMID:7845465|PMID:8154870|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8410047|PMID:8461968|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8644866|PMID:8649577|PMID:8650548|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9754958|PMID:9848098 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29320530|REF_RGD_ID:13782048 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer's disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease PMID:10441572|PMID:10611368|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11063718|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11735772|PMID:11910111|PMID:11978821|PMID:12034808|PMID:12552037|PMID:12654973|PMID:12707272|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1307241|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:1634237|PMID:16369530|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:1679289|PMID:16921174|PMID:16931535|PMID:17576681|PMID:17873282|PMID:18187157|PMID:18234110|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:1908231|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19286555|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:20452985|PMID:20523046|PMID:2111584|PMID:21210284|PMID:22312439|PMID:22491860|PMID:22503161|PMID:22801501|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24680827|PMID:24691562|PMID:24878480|PMID:25104557|PMID:25138979|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26242991|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27312774|PMID:27838006|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:31719132|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32908482|PMID:32917274|PMID:33268848|PMID:7588622|PMID:7611715|PMID:7633445|PMID:7686976|PMID:7806491|PMID:7845465|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8291572|PMID:8410047|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8610157|PMID:8649577|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9536098|PMID:9754958|PMID:9848098 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16369530|REF_RGD_ID:1599199 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:29568075|REF_RGD_ID:13782047 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713228|REF_RGD_ID:13703136 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12642396 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease; PMID:25879152|REF_RGD_ID:10054263 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122394|PMID:23541064 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22300406 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22046307 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17536186|PMID:19101630|REF_RGD_ID:10054259|REF_RGD_ID:10054262 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652|PMID:17600377|PMID:21350020|PMID:24189446|PMID:26945731|PMID:32522471 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19664757 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11800653 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28963051|REF_RGD_ID:13782054 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:28285126|REF_RGD_ID:13801025 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:22312439|PMID:25104557|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:33268848 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16474004|PMID:18533140|PMID:20816828|PMID:22484447|PMID:25213453|PMID:26420483|PMID:27306655|PMID:29729307|PMID:35247505 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11528419|PMID:12654973|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:1679289|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:2111584|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24878480|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:8499923|PMID:8610157|PMID:9754958|PMID:9848098 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:16300758|REF_RGD_ID:10054281 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9001020 Eye Manifestations ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35247505 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9001111 Blast Injuries ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24224042|REF_RGD_ID:10054251 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20816828|PMID:25288670 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23129026 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion PMID:28836062|REF_RGD_ID:13782057 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Deprivation PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25288670 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11784781|PMID:11800653|PMID:12396081|PMID:12963085|PMID:16951259|PMID:17600377|PMID:19631677|PMID:20111991|PMID:20359466|PMID:23726866|PMID:23827522|PMID:33971107 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: PMID:1677459|REF_RGD_ID:10054257 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122394|PMID:18762355|PMID:21706413|PMID:22952840|PMID:28915354|PMID:33290254|PMID:34902447 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21839817 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19818510|PMID:29729307|PMID:31939705|PMID:33096116 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9006118 Amyloid Angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31939705 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746438|PMID:16651627|PMID:25881725|PMID:27567873|PMID:31939705 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28446186|REF_RGD_ID:13782060 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral white matter: PMID:11743996|REF_RGD_ID:10054250 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15364477|PMID:18191838|PMID:18599028|PMID:19664757|PMID:19770021|PMID:20816828|PMID:22484447|PMID:23827522|PMID:24858312|PMID:25213453|PMID:25881725|PMID:26420483|PMID:26480858|PMID:27306655|PMID:27567873|PMID:28448946|PMID:29729307|PMID:35247505 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29632166|REF_RGD_ID:13782045 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21520056 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11800653 14132907 APP amyloid beta precursor protein gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:adipocyte,plasma: PMID:19672057|REF_RGD_ID:10054260 14132977 PKHD1L1 PKHD1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133059 TXNL4B thioredoxin like 4B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1344635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14133059 TXNL4B thioredoxin like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:15654957|PMID:16081512|PMID:16550608|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:18414213|PMID:18809580|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:23400628|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:28492532|PMID:28615033|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:33821390|PMID:35111200|PMID:8298653 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A PMID:26227012 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:12177305|PMID:12509233|PMID:14662655|PMID:16081512|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:17119055|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478970|PMID:18809580|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:23400628|PMID:23984341|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26278556|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:28669926|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:31319225|PMID:32239545|PMID:33821390|PMID:35111200|PMID:8298653|PMID:9536098|PMID:9804340 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1313987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:AF076952 (human) PMID:18559563|REF_RGD_ID:2317130 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1124303, rs3731108 (human) PMID:21751198|REF_RGD_ID:10401086 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329|PMID:27777383 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:25741868 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20106949 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17325666|PMID:24084170 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170 14133075 XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340 14133115 ANKUB1 ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1348688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14133115 ANKUB1 ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133125 TMEM44 transmembrane protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133143 RSU1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14133143 RSU1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14133143 RSU1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133143 RSU1 Ras suppressor protein 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1313402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14133167 CFAP210 cilia and flagella associated protein 210 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298833 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133200 TMEM143 transmembrane protein 143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733180 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733180 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:erythrocyte PMID:3949078|REF_RGD_ID:2300309 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733180 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28038895 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:733180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14133228 ALDH3A1 aldehyde dehydrogenase 3 family member A1 gene DOID:9004321 Corneal Injuries ISO RGD:733180 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28038895 14133243 AGAP3 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1321839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14133243 AGAP3 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1321839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14133243 AGAP3 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133285 UQCR10 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14133285 UQCR10 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133285 UQCR10 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:11221855|REF_RGD_ID:2315884 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:16333955|REF_RGD_ID:2315883 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16886979|REF_RGD_ID:2315919 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571097 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12396474|REF_RGD_ID:5130192 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16557226|REF_RGD_ID:2293624 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:731729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20974310|REF_RGD_ID:5130187 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12396474|REF_RGD_ID:5130192 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:731729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17303764|REF_RGD_ID:2315913 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle PMID:17303764|REF_RGD_ID:2315913 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:17303764|REF_RGD_ID:2315913 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731729 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis PMID:17278232|REF_RGD_ID:5130182 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Lobular PMID:17375183|REF_RGD_ID:2298754 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activation:spinal cord PMID:18367607|REF_RGD_ID:2315889 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17188500|REF_RGD_ID:2315917 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:731729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19362023|REF_RGD_ID:5130181 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive PMID:17303764|REF_RGD_ID:2315913 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046993|REF_RGD_ID:13782359 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17845807|REF_RGD_ID:2315890 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:731729 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:10557324|REF_RGD_ID:2315886 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18398369|REF_RGD_ID:2315888 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17384935|REF_RGD_ID:2315892 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15196254|REF_RGD_ID:5130189 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9007956 Febrile Seizures treatment ISO RGD:2274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30947016|REF_RGD_ID:25823138 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 14133292 CASP1 caspase 1, apoptosis-related cysteine peptidase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 14133309 PPP2R3C protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 14133309 PPP2R3C protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma gene DOID:0111921 spermatogenic failure 36 ISO RGD:1319421 D RGD:7240710 20190529 OMIM 14133309 PPP2R3C protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma gene DOID:0111921 spermatogenic failure 36 ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 36 PMID:25741868|PMID:30893644|PMID:34714774|PMID:34750818|PMID:8849014 14133309 PPP2R3C protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133309 PPP2R3C protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma gene DOID:9002447 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1319421 D RGD:7240710 20191023 OMIM 14133309 PPP2R3C protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma gene DOID:9002447 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy PMID:25741868|PMID:30893644|PMID:34714774|PMID:34750818|PMID:35812758|PMID:8849014 14133309 PPP2R3C protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14133339 NLGN1 neuroligin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736454 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14133339 NLGN1 neuroligin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 20 PMID:28972980 14133339 NLGN1 neuroligin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22539981|REF_RGD_ID:9831126 14133339 NLGN1 neuroligin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345772 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0081267 graft-versus-host disease disease_progression ISO RGD:1345772 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs28341676 (human) PMID:19409109|REF_RGD_ID:11046269 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25 PMID:16199547|PMID:16757563|PMID:17576681|PMID:19890111|PMID:21519361|PMID:22549091|PMID:24033266|PMID:24089328|PMID:24216686|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:27336593|PMID:27699073|PMID:28492532|PMID:29248579|PMID:29531467|PMID:30365510|PMID:31931724|PMID:9536098 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 susceptibility ISO RGD:1345772 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:28492532 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:16757563|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29248579 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1345772 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1345772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1560373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305 14133381 IL10RB interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584|PMID:27602772 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20851854 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29877212 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:736524 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14133390 HMGB2 high mobility group box 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14133407 VAT1 vesicle amine transport 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2334429 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase B deficiency PMID:10509905|PMID:1587525|PMID:2334429|PMID:28492532|PMID:8314553 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 14133417 LDHB lactate dehydrogenase B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1312492 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:11983712|PMID:12093361|PMID:12217961|PMID:12736397|PMID:15639192|PMID:16199547|PMID:16435218|PMID:17506107|PMID:17576681|PMID:25019053|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:31481313|PMID:33461977|PMID:9536098 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481313 14133432 ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:0110710 hypotrichosis 13 ISO RGD:1604251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:0110710 hypotrichosis 13 ISO RGD:1604251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 13 PMID:22592156|PMID:25741868 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1604251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604251 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14133450 KRT71 keratin 71 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1584538 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:deletion:cds:intron 1, p.Val149_Gln154 del PMID:20179389|REF_RGD_ID:11570415 14133463 SAMD8 sterile alpha motif domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133463 SAMD8 sterile alpha motif domain containing 8 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1315069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 14133498 SLC38A7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14133498 SLC38A7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602480 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14133498 SLC38A7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14133498 SLC38A7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14133498 SLC38A7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133515 MORN2 MORN repeat containing 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14133515 MORN2 MORN repeat containing 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14133515 MORN2 MORN repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133515 MORN2 MORN repeat containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14133537 EFHC2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14133537 EFHC2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 14133537 EFHC2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133537 EFHC2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14133537 EFHC2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:25741868 14133537 EFHC2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:30059600|PMID:33058507 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:7240710 20220629 OMIM 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:30059600|PMID:33058507 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:30059600|PMID:33058507 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20533549 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14133566 NUDT2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14133580 STIM2 stromal interaction molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133580 STIM2 stromal interaction molecule 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14133617 QPCTL glutaminyl-peptide cyclotransferase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737435 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:23063620|PMID:25741868|PMID:28914635|PMID:29168297 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737434 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23063620|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:9536098 14133633 MEGF8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14133701 RSRP1 arginine and serine rich protein 1 gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:1603978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RhD negative 14133701 RSRP1 arginine and serine rich protein 1 gene DOID:4175 Rh isoimmunization ISO RGD:1603978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic disease of fetus OR newborn due to RhD isoimmunization PMID:28639307 14133701 RSRP1 arginine and serine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133701 RSRP1 arginine and serine rich protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133746 NOXA1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14133747 PPYR1 pancreatic polypeptide receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14133747 PPYR1 pancreatic polypeptide receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133764 OTUB1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1322723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22279542|REF_RGD_ID:7175260 14133764 OTUB1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14133764 OTUB1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14133764 OTUB1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1322723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22279542|REF_RGD_ID:7175260 14133764 OTUB1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14133764 OTUB1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133775 PLPPR1 phospholipid phosphatase related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133800 KLHL1 kelch like family member 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14133800 KLHL1 kelch like family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:0090011 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 ISO RGD:1346644 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:0090011 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 ISO RGD:1346644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 PMID:21596365|PMID:25741868|PMID:26216346|PMID:28492532 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1346644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28042322|REF_RGD_ID:13702468 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1616865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15105378|REF_RGD_ID:10402190 14133824 HELLS helicase, lymphoid specific gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14133853 LOC100517560 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605811 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14133853 LOC100517560 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 14133853 LOC100517560 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14133853 LOC100517560 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14133853 LOC100517560 cytochrome P450 27C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133865 CCDC152 coiled-coil domain containing 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133865 CCDC152 coiled-coil domain containing 152 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2298815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14133876 SCIMP SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604451 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14133876 SCIMP SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1604451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck cancer PMID:32266149 14133876 SCIMP SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133886 CHMP3 charged multivesicular body protein 3 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1351348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 14133950 PAOX polyamine oxidase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320571 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14133950 PAOX polyamine oxidase gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1320571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14133950 PAOX polyamine oxidase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320571 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNPs: :rs7316, rs1046175(human) PMID:31016788|REF_RGD_ID:151667418 14133950 PAOX polyamine oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133950 PAOX polyamine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269634 14133964 HOXA7 homeobox A7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14133964 HOXA7 homeobox A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732177 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased expression: mucosa-associated lymphoid tissue (human) PMID:27544389|REF_RGD_ID:152023632 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria treatment ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22206707|REF_RGD_ID:11352266 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732176 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WHIM syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:12692554|PMID:15026312|PMID:15536153|PMID:16275383|PMID:16899028|PMID:17803866|PMID:18436740|PMID:19043667|PMID:19476565|PMID:19956569|PMID:20472031|PMID:20736454|PMID:21070597|PMID:22748845|PMID:23009155|PMID:23794067|PMID:25571909|PMID:25662009|PMID:25741868|PMID:28353164|PMID:28492532|PMID:29659363|PMID:30819232|PMID:31313072|PMID:31493092 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:1013C>G(p.S338X)(human) PMID:24711662|REF_RGD_ID:11352304 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:18803056|REF_RGD_ID:151893518 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality PMID:25741868 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:10283 prostate cancer ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220429 RGD human cells in mouse model PMID:30537000|REF_RGD_ID:152025215 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD human cells in mouse model PMID:27007162|REF_RGD_ID:152023648 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220318 RGD human cells in mouse model PMID:28544312|REF_RGD_ID:151665321 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:21633638|REF_RGD_ID:152023624 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:19148483|PMID:25368239|REF_RGD_ID:152023608|REF_RGD_ID:152023660 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29882473|REF_RGD_ID:14700776 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:1993 rectum cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD protein:increased expression:rectum (human) PMID:24375277|REF_RGD_ID:152023614 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:2596 larynx cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220512 RGD protein:increased expression: mucosa of larynx (human) PMID:23259294|REF_RGD_ID:152177474 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220506 RGD protein:increased expression:larynx (human) PMID:16494043|REF_RGD_ID:152025548 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28104461|REF_RGD_ID:13463105 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3347 osteosarcoma ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220506 RGD human cells in mouse model PMID:31571016|REF_RGD_ID:152025557 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:17171785|REF_RGD_ID:152023646 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25347450|REF_RGD_ID:11352293 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:22977534|REF_RGD_ID:152023747 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:30103827|REF_RGD_ID:152023735 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19716197|REF_RGD_ID:152177480 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21448932|REF_RGD_ID:11352272 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:29218250|REF_RGD_ID:155804290 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD protein:increased expression:saliva-secreting gland (human) PMID:28772134|REF_RGD_ID:152023620 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : PMID:27388534|REF_RGD_ID:155641257 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26931577|REF_RGD_ID:11352292 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732177 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:615 leukopenia treatment ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with WHIM Syndrome; DNA:nonsense mutation: cds:p.R334X(human) PMID:21890643|REF_RGD_ID:6480654 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:21294880|REF_RGD_ID:6480473 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504|PMID:26387944 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220318 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30034941|REF_RGD_ID:151665331 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220318 RGD human cells in mouse model PMID:33574707|REF_RGD_ID:151665327 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood immature plasma cells PMID:21087446|REF_RGD_ID:6480657 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD associated with nasopharynx carcinoma; protein:increased expression:lymph node (human) PMID:16000558|REF_RGD_ID:151893515 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21312072|PMID:23743303 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with Otorhinolaryngologic Neoplasms;mRNA,protein:increased expression:Laryngeal and hypopharyngeal tissue (human) PMID:18487224|REF_RGD_ID:152177478 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:28000861|REF_RGD_ID:152177476 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:16322285|REF_RGD_ID:152177479 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with lung cancer; human cells in mouse model PMID:32037613|REF_RGD_ID:151708730 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD human cells in mouse model;associated with lung cancer PMID:25504108|REF_RGD_ID:152023741 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with oral squamous cell carcinoma PMID:17634424|REF_RGD_ID:152177475 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:732177 D RGD:9068941 20220506 RGD associated with pancreatic cancer PMID:16230077|REF_RGD_ID:152025556 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:24932250|REF_RGD_ID:152023745 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with osteosarcoma;protein:increased expression:bone (human) PMID:26546437|REF_RGD_ID:152023746 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27760212|REF_RGD_ID:12910551 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28638088|REF_RGD_ID:13838657 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24955809|REF_RGD_ID:11352686 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25753200 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20210820 RGD PMID:21294880|REF_RGD_ID:6480473 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:26259237|REF_RGD_ID:11530617 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292584 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20210820 RGD PMID:21294880|REF_RGD_ID:6480473 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:29073721|REF_RGD_ID:13825150 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with colorectal cancer; human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD human cells in mouse model; associated with colorectal cancer PMID:29436696|REF_RGD_ID:152023643 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD PMID:15994964|REF_RGD_ID:152023654 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9007482 Bone Metastasis disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:19508713|REF_RGD_ID:152023653 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23743303 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28638088|REF_RGD_ID:13838657 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:28108674|REF_RGD_ID:13463594 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25181476|REF_RGD_ID:11352664 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25753200 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with colorectal cancer; human cells in mouse model PMID:31938138|REF_RGD_ID:151665329 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD associated with nasopharynx carcinoma; human cells in mouse model PMID:16000558|REF_RGD_ID:151893515 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:732177 D RGD:9068941 20220428 RGD PMID:26498029|REF_RGD_ID:152023752 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:732177 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with osteosarcoma and melanoma PMID:18071913|REF_RGD_ID:152177473 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24035716|REF_RGD_ID:11352273 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26031918|REF_RGD_ID:11352265 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220318 RGD mRNA:increased expression:colonic epithelium (human) PMID:32110952|REF_RGD_ID:151665323 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220415 RGD human cells in mouse model; protein:increased expression:colorectum (human) PMID:29481800|REF_RGD_ID:151708721 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220422 RGD human cells in mouse model PMID:33617803|REF_RGD_ID:151893498 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:28739729|PMID:33429333|REF_RGD_ID:151665332|REF_RGD_ID:151709000 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220421 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:27330310|REF_RGD_ID:151708720 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) PMID:29719205|REF_RGD_ID:151893497 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220415 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:28515923|REF_RGD_ID:151708726 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:15837989|REF_RGD_ID:152023657 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:26611644|REF_RGD_ID:152023644 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:732176 D RGD:9068941 20220512 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:15978137|REF_RGD_ID:152177484 14133973 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25016030|REF_RGD_ID:13673852 14133977 KBTBD8 kelch repeat and BTB domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:732850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr:g.-390G>A, g.-184G>A rs876493 (human) PMID:11378842|REF_RGD_ID:5130171 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3361 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:adrenal gland (rat) PMID:20378607|REF_RGD_ID:5130152 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-390G>A (human) PMID:14553966|REF_RGD_ID:5130164 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:732850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr:g.-390G>A, g.-184G>A rs876493 (human) PMID:17645789|REF_RGD_ID:5130172 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr:g.-390G>A, g.-184G>A rs876493 (human) PMID:11958827|REF_RGD_ID:1358561 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:medulla oblongata (human) PMID:21061149|REF_RGD_ID:5128821 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3361 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:18987458|REF_RGD_ID:5129532 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3361 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:16396986|REF_RGD_ID:5130724 14133989 PNMT phenylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:3361 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:decreased expression:adrenal gland (rat) PMID:15494609|REF_RGD_ID:5130725 14133999 B4GALT5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14133999 B4GALT5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white matter PMID:25216636|REF_RGD_ID:14390079 14133999 B4GALT5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14133999 B4GALT5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14133999 B4GALT5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14134015 SEC16B SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14134015 SEC16B SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134015 SEC16B SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:737396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 14134015 SEC16B SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14134015 SEC16B SEC16 homolog B, endoplasmic reticulum export factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21844117|REF_RGD_ID:6892918 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21945903|REF_RGD_ID:6892917 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20022477 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20022477|REF_RGD_ID:4145619 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mycobacterium Infections PMID:17158890|REF_RGD_ID:4145643 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18658092|REF_RGD_ID:6893389 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:20610836|REF_RGD_ID:6892921 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:12716450|REF_RGD_ID:6893409 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11529927|REF_RGD_ID:4145634 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1316818|REF_RGD_ID:6893390 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15721839|REF_RGD_ID:6893392 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19185001|REF_RGD_ID:6893388 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds: (rs4987053) (human) PMID:20103664|REF_RGD_ID:6893445 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21427490|REF_RGD_ID:6892919 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:51T>C (human) PMID:20220260|REF_RGD_ID:4145638 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16978084|REF_RGD_ID:4145646 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17145927|PMID:18699933|PMID:19657453|PMID:20134116|REF_RGD_ID:1601020|REF_RGD_ID:4145618|REF_RGD_ID:4145623|REF_RGD_ID:4145633 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22075493|REF_RGD_ID:6892916 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16449815|REF_RGD_ID:6893391 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314464 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury PMID:16314464|REF_RGD_ID:4145395 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:51T>C (human) PMID:17135764|REF_RGD_ID:4145111 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:17156343|REF_RGD_ID:4145645 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:620593 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4617 periapical granuloma ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11683586|REF_RGD_ID:6893426 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10202824 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19762220|REF_RGD_ID:4145622 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18954648|REF_RGD_ID:4890013 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19842835|REF_RGD_ID:4145620 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21077277|REF_RGD_ID:6892920 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19787232|REF_RGD_ID:6893387 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Macular Degeneration PMID:19525930|REF_RGD_ID:6893454 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19525930|REF_RGD_ID:6893454 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:17983872|REF_RGD_ID:4145642 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15034073|REF_RGD_ID:6893394 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1345616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19922414|REF_RGD_ID:6892922 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21621198|REF_RGD_ID:6893427 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21180278|REF_RGD_ID:6893428 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:15379987|REF_RGD_ID:6893393 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19887061|REF_RGD_ID:6892923 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732990|REF_RGD_ID:4145617 14134096 CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:18492752|REF_RGD_ID:6483834 14134112 SLC38A1 solute carrier family 38 member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:21138736|REF_RGD_ID:9999229 14134112 SLC38A1 solute carrier family 38 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134112 SLC38A1 solute carrier family 38 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735316 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140 14134112 SLC38A1 solute carrier family 38 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735316 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dwarfism PMID:24014090 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 1 PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:21415077|PMID:24014090|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30174453|PMID:30195254 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:9003299 Short Limb Dwarfism Al Gazali Type ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:24251637|PMID:25741868|PMID:30195254 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:12117271 D RGD:9068941 20220630 OMIA Geleophysic dysplasia, ADMATSL2-related PMID:20862248|PMID:28158899 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134132 ADAMTSL2 ADAMTS like 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14134160 HEXIM1 HEXIM P-TEFb complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134160 HEXIM1 HEXIM P-TEFb complex subunit 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14134165 RNF11 ring finger protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792598 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:0060186 chemical colitis treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28740344|REF_RGD_ID:13782278 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28338241|REF_RGD_ID:13503338 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27016191|PMID:28881616|REF_RGD_ID:13503337|REF_RGD_ID:13503339 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288275|REF_RGD_ID:2293324 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18253123|REF_RGD_ID:2293304 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16443785|REF_RGD_ID:2311430 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20210618 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284846|REF_RGD_ID:127284886 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10319819|PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269|REF_RGD_ID:734692 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29587274|PMID:29642617|PMID:29777699|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188|REF_RGD_ID:13782291 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27929425|REF_RGD_ID:13782308 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29339218|REF_RGD_ID:13792597 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:10854 salivary gland disease ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased activity:submandibular gland, acinar cell PMID:19356238|REF_RGD_ID:2311442 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267327|REF_RGD_ID:2298949 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29606031|REF_RGD_ID:13792609 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Trauma PMID:28825094|REF_RGD_ID:13782301 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:29659443|REF_RGD_ID:13782273 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:11996 spermatic cord torsion ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29250764|REF_RGD_ID:13782294 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15668790|REF_RGD_ID:10413886 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10888929|REF_RGD_ID:13432082 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16505307|REF_RGD_ID:13503345 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:18227733|REF_RGD_ID:2293092 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679645|PMID:18571097 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20214503|REF_RGD_ID:10054104 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:29213335|REF_RGD_ID:13792600 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17805550|REF_RGD_ID:13209142 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21712070|REF_RGD_ID:10053706 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504|PMID:17901229 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18172282|REF_RGD_ID:2293093 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28496315|REF_RGD_ID:13782303 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:spinal cord PMID:16847061|REF_RGD_ID:2311466 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12107344|REF_RGD_ID:2293309 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21891976|PMID:23143152|PMID:26868427|REF_RGD_ID:10053704|REF_RGD_ID:10054501|REF_RGD_ID:13782346 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21972528 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :77G>A (human) PMID:20661084|REF_RGD_ID:13434908 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18177927|REF_RGD_ID:2298948 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17513560|REF_RGD_ID:2293308 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16574987|REF_RGD_ID:2311467 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholestasis PMID:29105510|REF_RGD_ID:13782297 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27921253|REF_RGD_ID:13782156 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29257007|REF_RGD_ID:13782293 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:28622474|REF_RGD_ID:329333030 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27904666|REF_RGD_ID:13782309 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29746994|REF_RGD_ID:13792577 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:29133031|PMID:33841550|REF_RGD_ID:13782296|REF_RGD_ID:152998960 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23508955|REF_RGD_ID:13782357 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29138829|REF_RGD_ID:13782343 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055189 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12196588 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19013511|REF_RGD_ID:2311448 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expresssion:retina PMID:19187597|REF_RGD_ID:2311444 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20654064 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18378144|PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608|REF_RGD_ID:2293322 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14588118 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|PMID:27339639|REF_RGD_ID:13782345|REF_RGD_ID:13792677 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24602480 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26163325|REF_RGD_ID:13782347 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21055654|REF_RGD_ID:13702877 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24303754|REF_RGD_ID:13702873 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27184135|PMID:27693786|PMID:29556195|REF_RGD_ID:13702867|REF_RGD_ID:13702870|REF_RGD_ID:13702871 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29977885|REF_RGD_ID:13702866 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24484682|REF_RGD_ID:13782354 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24939579|REF_RGD_ID:13782350 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18064531|REF_RGD_ID:2293306 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries, Traumatic PMID:29061477|REF_RGD_ID:13782298 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activity:kidney PMID:19601660|REF_RGD_ID:2311440 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29606028|REF_RGD_ID:13792586 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28456626|REF_RGD_ID:13782304 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18063461|REF_RGD_ID:2293307 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23833961|REF_RGD_ID:13702874 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28903333|REF_RGD_ID:13702869 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179380 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18466900|REF_RGD_ID:2293315 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28096675|REF_RGD_ID:13782306 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:spinal cord PMID:18521931|REF_RGD_ID:2311436 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18366456|REF_RGD_ID:13209144 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999069 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046993|REF_RGD_ID:13782359 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cerebral cortex, hippocampus PMID:18603371|REF_RGD_ID:2311455 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:27216999|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782279|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18490106|REF_RGD_ID:2293311 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29568770|REF_RGD_ID:13792595 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065|PMID:32062619 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29180187|REF_RGD_ID:13782295 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26238033|REF_RGD_ID:13782174 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29755641|REF_RGD_ID:13782288 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005020 Brain Contusion treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28140659|REF_RGD_ID:13782305 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|PMID:26699876|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:13782283 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hypothalamus PMID:19094082|REF_RGD_ID:2311447 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20654064 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843149|REF_RGD_ID:13782300 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23151253|REF_RGD_ID:10054101 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28992627|REF_RGD_ID:13782299 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:cerebral cortex PMID:18463494|REF_RGD_ID:2293316 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29748970|REF_RGD_ID:13782289 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23946597|REF_RGD_ID:13782356 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18470603|REF_RGD_ID:2293314 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29538428|REF_RGD_ID:13782276 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:ovary PMID:28412870|REF_RGD_ID:40400904 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:pancreatic B cell PMID:19100955|REF_RGD_ID:2311446 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26550220|REF_RGD_ID:13782284 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expresssion:sciatic nerve PMID:19555701|REF_RGD_ID:2311441 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12502508 14134172 CASP3 caspase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hippocampus PMID:15855338|REF_RGD_ID:2311451 14134181 KRT72 keratin 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134223 C1QL3 complement C1q like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14134223 C1QL3 complement C1q like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134229 HLF HLF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14134229 HLF HLF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1347027 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14134229 HLF HLF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134229 HLF HLF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15670795|REF_RGD_ID:40902819 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24323636 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32401715|REF_RGD_ID:30296675 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16928243|PMID:21846298 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15994231 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10520943|PMID:12424511|PMID:12432978|PMID:23517930|PMID:27806875 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15200845|PMID:26861016 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:4359 amelanotic melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15990972 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:4551 anus benign neoplasm ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12170190|PMID:12397731 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16115947 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16417267 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18608205 14134245 IFNB1 interferon beta 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8615598 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:11981 morbid obesity no_association ISO RGD:1346196 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS7+3134G>T, IVS7-79A>G (rs6013029, rs6020846) (human) PMID:19228371|REF_RGD_ID:9850253 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:11981 morbid obesity susceptibility ISO RGD:1346196 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS7+3134G>T, IVS7-79A>G (rs6013029, rs6020846) (human) PMID:19245693|REF_RGD_ID:9850251 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:9003255 Immunodeficiency 99 with Hypogammaglobulinemia and Autoimmune Cytopenias ISO RGD:1346196 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:9003255 Immunodeficiency 99 with Hypogammaglobulinemia and Autoimmune Cytopenias ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 99 with hypogammaglobulinemia and autoimmune cytopenias PMID:32484799 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1346196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 14134248 CTNNBL1 catenin beta like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346196 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns: c.326+4380A>G, c.1213+1838T>C, c.1393-7258G>A (rs2344481, rs2281148, rs2235460) (human) PMID:21537400|REF_RGD_ID:9850254 14134276 TIGD5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14134276 TIGD5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14134276 TIGD5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14134276 TIGD5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134291 NUDT18 nudix hydrolase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134291 NUDT18 nudix hydrolase 18 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14134324 PEG3 paternally expressed 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1322359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14134324 PEG3 paternally expressed 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134324 PEG3 paternally expressed 3 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1322359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14134339 LRRC72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 14134339 LRRC72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14134339 LRRC72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 14134356 PDZK1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14134380 ZNF367 zinc finger protein 367 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1316151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 14134380 ZNF367 zinc finger protein 367 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14134380 ZNF367 zinc finger protein 367 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134380 ZNF367 zinc finger protein 367 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316151 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699 14134380 ZNF367 zinc finger protein 367 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316151 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699 14134390 CCDC178 coiled-coil domain containing 178 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317773 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14134390 CCDC178 coiled-coil domain containing 178 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134431 HYCC1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1606763 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14134431 HYCC1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:16199547|PMID:16951682|PMID:17576681|PMID:17928815|PMID:18022865|PMID:20301737|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14134431 HYCC1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14134431 HYCC1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1606763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14134431 HYCC1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14134431 HYCC1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14134431 HYCC1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 14134452 TAC4 tachykinin precursor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134478 YWHAE tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:1350802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 14134478 YWHAE tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:62292 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200 14134478 YWHAE tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:62292 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:604169 14134478 YWHAE tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1350802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14134478 YWHAE tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350802 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14134499 FAF2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14134499 FAF2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14134499 FAF2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134499 FAF2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14134499 FAF2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14134499 FAF2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1604379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14134538 ZNF112 zinc finger protein 112 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1313981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14134538 ZNF112 zinc finger protein 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134553 RAD54L2 RAD54 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134597 STK39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:734215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263800 14134597 STK39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22949526 14134597 STK39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348195 14134597 STK39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14134597 STK39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:734215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14134597 STK39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134597 STK39 serine/threonine kinase 39 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322394 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1322394 D RGD:7240710 20190306 OMIM 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1322394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14134619 PCK2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1311112 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression,decreased activity:liver: PMID:19268478|REF_RGD_ID:10427879 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1312942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1312942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030|PMID:28108177 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 14134639 CIDEA cell death inducing DFFA like effector a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:amino acid substitution:V115F PMID:16186410|REF_RGD_ID:1625390 14134661 HNF4G hepatocyte nuclear factor 4 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:68629 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300046 | OMIM:300047 | OMIM:300062 | OMIM:300114 | OMIM:300115 | OMIM:300143 | OMIM:300210 | OMIM:300271 | OMIM:300324 | OMIM:300355 | OMIM:300372 | OMIM:300387 | OMIM:300428 | OMIM:300433 | OMIM:300436 | OMIM:300454 | OMIM:300498 | OMIM:300504 | OMIM:300505 | OMIM:300518 | OMIM:300558 | OMIM:300577 | OMIM:300659 | OMIM:300716 | OMIM:300802 | OMIM:300803 | OMIM:300844 | OMIM:300848 | OMIM:300849 | OMIM:300850 | OMIM:300851 | OMIM:300852 | OMIM:300912 | OMIM:300919 | OMIM:300923 | OMIM:309530 | OMIM:309549 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0112041 non-syndromic X-linked intellectual disability 90 ISO RGD:68628 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:0112041 non-syndromic X-linked intellectual disability 90 ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLG3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 90 PMID:15185169|PMID:23020937|PMID:24721225|PMID:25741868|PMID:28554332 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31690835 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:68628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15185169 14134685 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:68628 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:15185169|REF_RGD_ID:1300392 14134726 UGGT1 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1343925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14134726 UGGT1 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134772 TMEM161B transmembrane protein 161B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14134772 TMEM161B transmembrane protein 161B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134772 TMEM161B transmembrane protein 161B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14134772 TMEM161B transmembrane protein 161B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14134841 PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134841 PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14134841 PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:9003562 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 29 ISO RGD:68505 D RGD:7240710 20221012 OMIM 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:15917099|REF_RGD_ID:5490514 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:20818931|REF_RGD_ID:5490521 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22293942 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:17194543|REF_RGD_ID:5490299 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21899313 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548696 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22293942 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14134880 GSTO1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression;T lymphocyte: PMID:21410266|REF_RGD_ID:5491008 14134890 P4HA3 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14134890 P4HA3 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14134890 P4HA3 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:0080282 developmental and epileptic encephalopathy 56 ISO RGD:736065 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:0080282 developmental and epileptic encephalopathy 56 ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 56 PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777935|PMID:31926053|PMID:33590706|PMID:33619735|PMID:33767733|PMID:34294877|PMID:34413451|PMID:36243722 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|PMID:30309804|PMID:31541342|REF_RGD_ID:127284880|REF_RGD_ID:127284881|REF_RGD_ID:127284887 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|PMID:33590706|PMID:34294877|PMID:34413451|PMID:36243722 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14134918 YWHAG tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14134926 ZAR1 zygote arrest 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134939 CD248 CD248 molecule gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14134939 CD248 CD248 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14134939 CD248 CD248 molecule gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14134939 CD248 CD248 molecule gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14134939 CD248 CD248 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134939 CD248 CD248 molecule gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14134939 CD248 CD248 molecule gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1353954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14134944 MZB1 marginal zone B and B1 cell specific protein gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14134944 MZB1 marginal zone B and B1 cell specific protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14134944 MZB1 marginal zone B and B1 cell specific protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605681 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14134944 MZB1 marginal zone B and B1 cell specific protein gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14134944 MZB1 marginal zone B and B1 cell specific protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14134944 MZB1 marginal zone B and B1 cell specific protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14134944 MZB1 marginal zone B and B1 cell specific protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14134995 ZNF581 zinc finger protein 581 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135042 SGIP1 SH3GL interacting endocytic adaptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14135042 SGIP1 SH3GL interacting endocytic adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135111 MPV17L2 MPV17 mitochondrial inner membrane protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135111 MPV17L2 MPV17 mitochondrial inner membrane protein like 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1603190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14135126 FBLN7 fibulin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135138 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135138 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 11 PMID:11545739|PMID:12923864|PMID:16199547|PMID:16708387|PMID:16799052|PMID:17325180|PMID:17412961|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:19293337|PMID:19618371|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26781568|PMID:26872967|PMID:28192796|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30582903|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31690835|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:33085829|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:5764686|PMID:8004108|PMID:8025041|PMID:8808602|PMID:9345108|PMID:9536098 14135138 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33095315 14135138 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29260190|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33090715|PMID:33095315 14135138 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:30718709 14135138 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14135138 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11545739|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16917484|PMID:17325180|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23343310|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24664689|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30543658|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:33090715|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:8808602|PMID:9536098 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:28492532 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135168 CLIC6 chloride intracellular channel 6 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:735803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thrombocytopenia with propensity to acute myelogenous leukemia PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:28492532 14135192 CFDP1 craniofacial development protein 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 14135192 CFDP1 craniofacial development protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14135192 CFDP1 craniofacial development protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135203 GORASP2 golgi reassembly stacking protein 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:736034 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14135203 GORASP2 golgi reassembly stacking protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:733187 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebellar-retinal degeneration PMID:17576681|PMID:22405087|PMID:24088041|PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:28545339|PMID:28559085|PMID:29564393|PMID:29577077|PMID:30689204|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:32449285|PMID:32519519|PMID:34056600|PMID:9536098 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733187 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:733187 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACO2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 9, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 9 PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32449285|PMID:32519519|PMID:34056600 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:733187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32519519|PMID:34056600|PMID:9536098 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600 14135229 ACO2 aconitase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone-producing adrenal cortex adenoma PMID:23416519 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:731628 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked progressive cerebellar ataxia PMID:10797423|PMID:22912398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27435318|PMID:27632770|PMID:27653636|PMID:28492532 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome PMID:27632686 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27632686 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:731628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10797423|PMID:22912398|PMID:25741868|PMID:27632770|PMID:27653636|PMID:28492532 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:731628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:621304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27013529|REF_RGD_ID:13825260 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868 14135251 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14135292 MIR92B microRNA mir-92b gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14135292 MIR92B microRNA mir-92b gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346101 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29687521 14135295 MYH15 myosin heavy chain 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135295 MYH15 myosin heavy chain 15 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1348086 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:EX28T>C rs3900940 (human) PMID:18073581|REF_RGD_ID:2317145 14135295 MYH15 myosin heavy chain 15 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1348086 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:EX28T>C rs3900940 (human) PMID:19752551|REF_RGD_ID:2317144 14135338 NKX2-8 NK2 homeobox 8 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:12245875 D RGD:9068941 20210604 OMIA Spinal dysraphism PMID:1641930|PMID:22843830|PMID:23874236|PMID:4434313|PMID:4732250|PMID:5023160|PMID:5318050|PMID:5339905|PMID:5893238|PMID:6756221|PMID:6756222|PMID:8578905 14135338 NKX2-8 NK2 homeobox 8 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 14135338 NKX2-8 NK2 homeobox 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135338 NKX2-8 NK2 homeobox 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:0080565 congenital disorder of glycosylation Im ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1M 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandestig-stefanova syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32021605|PMID:32275884 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:32275884 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1348104 D RGD:9068941 20230330 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human) PMID:32275884|REF_RGD_ID:243048418 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14135345 NUP188 nucleoporin 188 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14135404 BNIPL BCL2 interacting protein like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14135404 BNIPL BCL2 interacting protein like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14135404 BNIPL BCL2 interacting protein like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14135404 BNIPL BCL2 interacting protein like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14135404 BNIPL BCL2 interacting protein like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14135404 BNIPL BCL2 interacting protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135404 BNIPL BCL2 interacting protein like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14135426 PIWIL3 piwi like RNA-mediated gene silencing 3 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1351572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940137 14135426 PIWIL3 piwi like RNA-mediated gene silencing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135460 MS4A10 membrane spanning 4-domains A10 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1316696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14135460 MS4A10 membrane spanning 4-domains A10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14135460 MS4A10 membrane spanning 4-domains A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135490 DET1 DET1 partner of COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14135490 DET1 DET1 partner of COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135490 DET1 DET1 partner of COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135505 GATD1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14135533 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345322 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14135533 CPA1 carboxypeptidase A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135587 RASL11A RAS like family 11 member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14135587 RASL11A RAS like family 11 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135587 RASL11A RAS like family 11 member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224643 14135599 DEFB114 defensin beta 114 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348589 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135648 ELOVL7 ELOVL fatty acid elongase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135648 ELOVL7 ELOVL fatty acid elongase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14135728 ARL14EP ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14135728 ARL14EP ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135728 ARL14EP ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868 14135746 CD99 CD99 molecule (Xg blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14135746 CD99 CD99 molecule (Xg blood group) gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1344139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD99 Positive Neoplastic Cells Present PMID:25741868 14135746 CD99 CD99 molecule (Xg blood group) gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:1344139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 14135766 TUBGCP2 tubulin gamma complex associated protein 2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14135766 TUBGCP2 tubulin gamma complex associated protein 2 gene DOID:0081266 pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures ISO RGD:1320019 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14135766 TUBGCP2 tubulin gamma complex associated protein 2 gene DOID:0081266 pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures PMID:25741868|PMID:31630790 14135766 TUBGCP2 tubulin gamma complex associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135801 NR2E1 nuclear receptor subfamily 2 group E member 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1346337 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14135801 NR2E1 nuclear receptor subfamily 2 group E member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135826 STK32B serine/threonine kinase 32B gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14135826 STK32B serine/threonine kinase 32B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14135826 STK32B serine/threonine kinase 32B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135826 STK32B serine/threonine kinase 32B gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 14135848 PSPC1 paraspeckle component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14135883 LGALS7 galectin 7 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350412 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14135883 LGALS7 galectin 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1350412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14135883 LGALS7 galectin 7 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14135883 LGALS7 galectin 7 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14135883 LGALS7 galectin 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14135883 LGALS7 galectin 7 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1350412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14135883 LGALS7 galectin 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350412 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31253780 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:29048736 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:32050993 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0111635 autosomal recessive nonsyndromic deafness 57 ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0111635 autosomal recessive nonsyndromic deafness 57 ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 57 PMID:16199547|PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:29048736|PMID:30622556|PMID:31454969|PMID:31827275|PMID:32048449|PMID:33724713|PMID:35802133|PMID:36633841 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:9001128 Usher Syndrome, Type 2B ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26849169|PMID:28492532 14135921 PDZD7 PDZ domain containing 7 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:25741868|PMID:28492532 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32566746 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23129629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:29641532|PMID:30840646|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:32566746 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:10069810|PMID:10090915|PMID:10569803|PMID:10734115|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12242432|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:15930159|PMID:15990871|PMID:16199547|PMID:16876111|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:18414213|PMID:18471088|PMID:19763152|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:20307669|PMID:20639533|PMID:20980836|PMID:21113733|PMID:21815139|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22657828|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23161009|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24118499|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:25794620|PMID:25850943|PMID:25901030|PMID:26028025|PMID:26247052|PMID:26296701|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:2678854|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27516001|PMID:27657136|PMID:27854218|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28195393|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214071|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30871259|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31212687|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31844177|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32595206|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:32923906|PMID:33073370|PMID:33077847|PMID:33193653|PMID:33318203|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33647232|PMID:33832920|PMID:34177791|PMID:7585968|PMID:9285778|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9758720|PMID:9837821|PMID:9840919 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17407155|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:32566746|PMID:7585968 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17407155|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29338689|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:31118792|PMID:31360874|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:7585968 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17407155|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:23960188|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29641532|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:31118792|PMID:31360874|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:7585968 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:23129629|PMID:23292937|PMID:23960188|PMID:24728327|PMID:24816114|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26788541|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29641532|PMID:30214240|PMID:30840646|PMID:31118792|PMID:31360874|PMID:32107087|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:7585968|PMID:9536098 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23129629|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26788541|PMID:28492532 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31970404|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:33318203|PMID:33436027|PMID:33832920|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31937788|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:33318203|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33832920|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:15930159|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:18471088|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:20980836|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23161009|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:25850943|PMID:25901030|PMID:26028025|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:2678854|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27516001|PMID:27657136|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28195393|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30871259|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32595206|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:32923906|PMID:33077847|PMID:33318203|PMID:33436027|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33647232|PMID:33832920|PMID:34177791|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10069810|PMID:10569803|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:11399766|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:15609317|PMID:15930159|PMID:16199547|PMID:17407155|PMID:17576681|PMID:17878217|PMID:18471088|PMID:19917125|PMID:20301572|PMID:20980836|PMID:21815139|PMID:22582397|PMID:22829774|PMID:22885301|PMID:23028338|PMID:23129629|PMID:23161009|PMID:23225144|PMID:23276657|PMID:23292937|PMID:23552953|PMID:23928670|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24096176|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24816114|PMID:24932421|PMID:25111073|PMID:25129257|PMID:25182961|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25399228|PMID:25525159|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25653542|PMID:25741868|PMID:25794620|PMID:25850943|PMID:25901030|PMID:26028025|PMID:26247052|PMID:26340805|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585945|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:2678854|PMID:26788541|PMID:26822949|PMID:27124789|PMID:27153395|PMID:27175728|PMID:27356891|PMID:27516001|PMID:27657136|PMID:27854218|PMID:27876123|PMID:27959697|PMID:28125078|PMID:28195393|PMID:28232778|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28611551|PMID:28724667|PMID:28832562|PMID:28873162|PMID:28877996|PMID:28944238|PMID:29098565|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29439820|PMID:29453417|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:30044990|PMID:30138938|PMID:30152102|PMID:30214240|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30502717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30840646|PMID:30871259|PMID:30995915|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31253795|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31562900|PMID:31780696|PMID:31816118|PMID:31911633|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31956452|PMID:31970404|PMID:32073752|PMID:32107087|PMID:32283892|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32595206|PMID:32860008|PMID:32868804|PMID:32923906|PMID:33077847|PMID:33318203|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33647232|PMID:33832920|PMID:34177791|PMID:7585968|PMID:9388480|PMID:9536098|PMID:9837821|PMID:9840919 14135943 BLM BLM RecQ like helicase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14135987 PDSS1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CoQ10 deficiency, primary | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:25741868|PMID:28492532 14135987 PDSS1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14135987 PDSS1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome PMID:17332895|PMID:22494076|PMID:25264263|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31683770|PMID:33285023|PMID:34765390 14135987 PDSS1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14135987 PDSS1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14135987 PDSS1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14136023 ATG3 autophagy related 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:1615793 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0111170 autosomal dominant sensory ataxia 1 ISO RGD:1352237 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0111170 autosomal dominant sensory ataxia 1 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant sensory ataxia 1 PMID:17190954|PMID:18414213|PMID:21115467|PMID:25741868|PMID:25882839|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31636353|PMID:32943585|PMID:34420199 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0112345 hereditary spastic paraplegia 85 ISO RGD:1352237 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:0112345 hereditary spastic paraplegia 85 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 85, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:31636353|PMID:35041108 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:31636353 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 14136045 RNF170 ring finger protein 170 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1352237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:0050211 swine influenza ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:20130050|REF_RGD_ID:40818269 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Postoperative Complications and Epstein-Barr Virus Infections; protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:22105417|REF_RGD_ID:39128180 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:decreased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mono-nuclear cell, natural killer cell (human) PMID:26518141|REF_RGD_ID:11553576 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) PMID:27091211|REF_RGD_ID:40818300 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20201118 RGD associated with HIV Seropositivity;protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) PMID:27091211|REF_RGD_ID:40818300 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17295095 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:17991774|PMID:28318408|REF_RGD_ID:38676490|REF_RGD_ID:39128174 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis susceptibility ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNPs:3'utr, 5'utr: (rs1049174,rs12821887,rs12819494) (human) PMID:22170554|REF_RGD_ID:39018559 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Coronaviridae infections PMID:18160433|REF_RGD_ID:38676491 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:16619285|REF_RGD_ID:39018558 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23922903|REF_RGD_ID:39128143 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:4231 histiocytoma treatment ISO RGD:3180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15048723|REF_RGD_ID:9685182 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735993 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:21076062|REF_RGD_ID:39018557 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9001645 Coronaviridae Infections ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:18094157|REF_RGD_ID:38676499 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia susceptibility ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:18266471|REF_RGD_ID:38676489 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) PMID:27091211|REF_RGD_ID:40818300 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9003393 AIDS-Related Complex treatment ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23018378|REF_RGD_ID:39018554 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20201106 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) PMID:21168454|REF_RGD_ID:40400738 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:decreased expression:liver,natural killer cell (human) PMID:25148254|REF_RGD_ID:40813739 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25965701|REF_RGD_ID:39018562 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20306467|REF_RGD_ID:9685184 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections PMID:28087665|REF_RGD_ID:38676493 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications treatment ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Animal Toxoplasmosis PMID:28438315|REF_RGD_ID:39128164 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:19631564|PMID:28760883|REF_RGD_ID:38676488|REF_RGD_ID:39018560 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNP:cds: c.214A>G (rs2255336) (human) PMID:25861030|REF_RGD_ID:39018561 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNP,haplotypes:3'utr: (rs10772271) (human) PMID:29967528|REF_RGD_ID:39128159 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:18832705|REF_RGD_ID:38676496 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953572|REF_RGD_ID:9685183 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:735993 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNP:intron 1:(rs2617160) (human) PMID:20648603|REF_RGD_ID:39018553 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis PMID:26290604|REF_RGD_ID:39128165 14136065 KLRK1 killer cell lectin like receptor K1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:735994 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis PMID:22944096|REF_RGD_ID:38676492 14136087 TGM5 transglutaminase 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14136087 TGM5 transglutaminase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16380904|PMID:19440220|PMID:20164844|PMID:22036214|PMID:22622422|PMID:24019772|PMID:24628291|PMID:25644735|PMID:25741868|PMID:26707537|PMID:29242947 14136087 TGM5 transglutaminase 5 gene DOID:9002384 Peeling Skin Syndrome 1 ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 1 PMID:22622422 14136087 TGM5 transglutaminase 5 gene DOID:9002697 Peeling Skin Syndrome 2 ISO RGD:1318367 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136087 TGM5 transglutaminase 5 gene DOID:9002697 Peeling Skin Syndrome 2 ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acral peeling skin syndrome PMID:16380904|PMID:19440220|PMID:20164844|PMID:21469335|PMID:22036214|PMID:22622422|PMID:24019772|PMID:24628291|PMID:25644735|PMID:25741868|PMID:26091878|PMID:26707537|PMID:26925801|PMID:28492532|PMID:29242947 14136087 TGM5 transglutaminase 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14136104 ZNF750 zinc finger protein 750 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14136104 ZNF750 zinc finger protein 750 gene DOID:9000707 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1602862 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum PMID:25741868 14136104 ZNF750 zinc finger protein 750 gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1602862 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136104 ZNF750 zinc finger protein 750 gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1602862 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements PMID:16751772|PMID:25741868 14136135 CRSP3 mediator complex subunit 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14136135 CRSP3 mediator complex subunit 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136135 CRSP3 mediator complex subunit 23 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1350431 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:70083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25844489|REF_RGD_ID:13524517 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21825230|REF_RGD_ID:7207400 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056472|REF_RGD_ID:13524518 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:14550772|REF_RGD_ID:13524539 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19126440|REF_RGD_ID:13524534 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28320185|REF_RGD_ID:13524511 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lesion of sciatic nerve PMID:27641322|REF_RGD_ID:13524513 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:24969021|REF_RGD_ID:13524515 14136174 RGS4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14136188 ZNF655 zinc finger protein 655 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14136188 ZNF655 zinc finger protein 655 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136242 IGFBP4 insulin like growth factor binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136254 TRMT13 tRNA methyltransferase 13 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136254 TRMT13 tRNA methyltransferase 13 homolog gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14136276 HLTF helicase like transcription factor gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1319146 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14136276 HLTF helicase like transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136276 HLTF helicase like transcription factor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1319146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762066 14136316 SCAMP4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-strabismus syndrome PMID:23620220|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26842963|PMID:29796286|PMID:30296593|PMID:32214227|PMID:32860008 14136316 SCAMP4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14136316 SCAMP4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14136316 SCAMP4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14136316 SCAMP4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14136316 SCAMP4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14136316 SCAMP4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14136334 HOXA6 homeobox A6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14136334 HOXA6 homeobox A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136340 TTC39B tetratricopeptide repeat domain 39B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136364 PIM2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458359 14136374 RNF19B ring finger protein 19B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14136374 RNF19B ring finger protein 19B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14136374 RNF19B ring finger protein 19B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136410 CHADL chondroadherin like gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14136410 CHADL chondroadherin like gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14136410 CHADL chondroadherin like gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 14136410 CHADL chondroadherin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136410 CHADL chondroadherin like gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:2292054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319091|PMID:30374069 14136433 ASB7 ankyrin repeat and SOCS box containing 7 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1313017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14136433 ASB7 ankyrin repeat and SOCS box containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136433 ASB7 ankyrin repeat and SOCS box containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14136453 CNPY4 canopy FGF signaling regulator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14136453 CNPY4 canopy FGF signaling regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136453 CNPY4 canopy FGF signaling regulator 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14136463 FLYWCH2 FLYWCH family member 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14136463 FLYWCH2 FLYWCH family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14136463 FLYWCH2 FLYWCH family member 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14136463 FLYWCH2 FLYWCH family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136488 PDZD2 PDZ domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136488 PDZD2 PDZ domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14136488 PDZD2 PDZ domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14136541 SELENOM selenoprotein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603181 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136541 SELENOM selenoprotein M gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14136553 ZNF609 zinc finger protein 609 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14136553 ZNF609 zinc finger protein 609 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349333 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35567596 14136553 ZNF609 zinc finger protein 609 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14136553 ZNF609 zinc finger protein 609 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136553 ZNF609 zinc finger protein 609 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14136612 ABLIM1 actin binding LIM protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1346152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14136612 ABLIM1 actin binding LIM protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136722 DGKI diacylglycerol kinase iota gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14136722 DGKI diacylglycerol kinase iota gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136777 DLX4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14136777 DLX4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 15 PMID:25741868|PMID:25954033|PMID:28492532 14136777 DLX4 distal-less homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14136777 DLX4 distal-less homeobox 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14136788 CREB3L2 cAMP responsive element binding protein 3 like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14136788 CREB3L2 cAMP responsive element binding protein 3 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737224 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:11034457|PMID:11055895|PMID:11751922|PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19235232|PMID:20196394|PMID:21113737|PMID:22393170|PMID:22886422|PMID:24836451|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:25913727|PMID:26467025|PMID:26610677|PMID:26960553|PMID:28135894|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28903583|PMID:29018476|PMID:29286531|PMID:29703746|PMID:30214071|PMID:30348640|PMID:30838783|PMID:31847883|PMID:32404165|PMID:32579715|PMID:33087887|PMID:33758422|PMID:34055682|PMID:9536098 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:737224 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 1 PMID:11034457|PMID:11055895|PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:19235232|PMID:20196394|PMID:22393170|PMID:24836451|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26960553|PMID:28492532|PMID:29018476|PMID:32404165|PMID:33758422 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMG-CoA synthase-2 deficiency 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22393170|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31847883|PMID:33758422 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546 14136804 PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 RGD PHGDH deficiency, OMIM:601815, DNA:point mutation:exon:V490M PMID:11055895|REF_RGD_ID:1600412 14136820 LOC110256239 olfactory receptor 5AC1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14136820 LOC110256239 olfactory receptor 5AC1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136825 TIMD4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1353666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 14136825 TIMD4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1353666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14136825 TIMD4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136825 TIMD4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14136825 TIMD4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557669 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:10399754|PMID:10586280|PMID:10775544|PMID:10915775|PMID:10982389|PMID:11081809|PMID:11139264|PMID:11314784|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12090404|PMID:12207933|PMID:12402337|PMID:12796555|PMID:12901701|PMID:1303230|PMID:1303281|PMID:14502374|PMID:15099590|PMID:15099592|PMID:15241803|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552943|PMID:15537650|PMID:1564512|PMID:16199547|PMID:16288874|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:17576681|PMID:1822787|PMID:18642376|PMID:18698610|PMID:18795802|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19543269|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20301566|PMID:20453308|PMID:20493460|PMID:20516806|PMID:20739940|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21692910|PMID:21827951|PMID:21840889|PMID:21962505|PMID:22006697|PMID:22131320|PMID:22190321|PMID:23224996|PMID:23263778|PMID:23649551|PMID:23689413|PMID:23965407|PMID:24646194|PMID:25385046|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28374912|PMID:28382305|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:28981955|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:29896895|PMID:30675404|PMID:31211173|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32376792|PMID:32412171|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:33131168|PMID:33933451|PMID:34332267|PMID:3467805|PMID:6313869|PMID:7139106|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:7829101|PMID:8012365|PMID:8252046|PMID:8275092|PMID:8492918|PMID:8510709|PMID:8777804|PMID:8894410|PMID:8988161|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9040737|PMID:9040744|PMID:9055797|PMID:9187667|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9544841|PMID:9585367|PMID:9678704|PMID:9712007|PMID:9748013|PMID:9888385 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10399754|PMID:10663978|PMID:10982389|PMID:11139264|PMID:11314784|PMID:12090401|PMID:12439896|PMID:12901701|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552943|PMID:15537650|PMID:15992829|PMID:18698610|PMID:18795802|PMID:21670407|PMID:21840889|PMID:25385046|PMID:25741868|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:32719652|PMID:3467805|PMID:7728152|PMID:7825607|PMID:8275092|PMID:8422677|PMID:8541860|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9055797|PMID:9187667|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9544841|PMID:9585367|PMID:9888385 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies | ClinVar Annotator: match by term: Tomaculous neuropathy PMID:10078969|PMID:10211478|PMID:10586280|PMID:11081809|PMID:12439896|PMID:12796555|PMID:14502374|PMID:15205993|PMID:15474367|PMID:15537650|PMID:15955700|PMID:16288874|PMID:16437560|PMID:17620487|PMID:18698610|PMID:19067730|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21670407|PMID:21692910|PMID:21962505|PMID:23965407|PMID:24239057|PMID:24646194|PMID:25400662|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28333917|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:30675404|PMID:31664448|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:7649472|PMID:7825607|PMID:8012388|PMID:8252046|PMID:8422677|PMID:8541860|PMID:8894410|PMID:8988161|PMID:9040737|PMID:9371959|PMID:9452099|PMID:9678704|PMID:9712007 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1a, with focally folded myelin sheaths | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA | ClinVar Annotator: match by term: HMSN 1A PMID:10078969|PMID:10399754|PMID:10489052|PMID:10586280|PMID:10915775|PMID:11081809|PMID:11314784|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12090404|PMID:12796555|PMID:1301995|PMID:1303281|PMID:1349106|PMID:14502374|PMID:15205993|PMID:15285778|PMID:15474367|PMID:1552536|PMID:1552545|PMID:15537650|PMID:1564512|PMID:15786462|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:1721895|PMID:17796454|PMID:1822787|PMID:18795802|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20516806|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21692910|PMID:21827951|PMID:21840889|PMID:21962505|PMID:22006697|PMID:23689413|PMID:23965407|PMID:24646194|PMID:25385046|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30675404|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:475348|PMID:6313869|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:8105684|PMID:8252046|PMID:8275092|PMID:8492918|PMID:8500795|PMID:8510709|PMID:8988161|PMID:8995589|PMID:9004143|PMID:9040737|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9425015|PMID:9452053|PMID:9452099|PMID:9543325|PMID:9585367|PMID:9712007|PMID:9888385 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease and deafness | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1E PMID:10211478|PMID:10330345|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:11920834|PMID:12578939|PMID:12796555|PMID:15474367|PMID:19067730|PMID:20301384|PMID:20453308|PMID:23279344|PMID:25400662|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:32719652|PMID:34332267|PMID:7139106|PMID:7829101|PMID:8995589|PMID:9324088|PMID:9544841 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:20301384|PMID:21252112|PMID:21692910|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:9040737|PMID:9371959|PMID:9712007 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10078969|PMID:10093067|PMID:10211478|PMID:10586280|PMID:10632107|PMID:10737979|PMID:10775544|PMID:11081809|PMID:11140841|PMID:11369192|PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12402337|PMID:12497641|PMID:12578939|PMID:12796555|PMID:12901701|PMID:1301995|PMID:1349106|PMID:14502374|PMID:15099590|PMID:15099592|PMID:15241803|PMID:15474367|PMID:1552536|PMID:1552545|PMID:15537650|PMID:15786462|PMID:16199442|PMID:16437560|PMID:1677316|PMID:16922730|PMID:1721895|PMID:17576681|PMID:17620487|PMID:17707409|PMID:17796454|PMID:1822787|PMID:18380017|PMID:18642376|PMID:19067730|PMID:19259128|PMID:19691535|PMID:19830275|PMID:19909487|PMID:20301384|PMID:20453308|PMID:20516806|PMID:20842290|PMID:21149811|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21692910|PMID:21962505|PMID:22006697|PMID:22131320|PMID:22382358|PMID:22730194|PMID:23224996|PMID:23263778|PMID:23279344|PMID:23313019|PMID:23965407|PMID:24239057|PMID:24646194|PMID:25192979|PMID:25400662|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26110377|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:29127354|PMID:29653220|PMID:29896895|PMID:30675404|PMID:31211173|PMID:31393079|PMID:31664448|PMID:32376792|PMID:32513719|PMID:32719652|PMID:33933451|PMID:34332267|PMID:3467805|PMID:475348|PMID:7649472|PMID:7728152|PMID:8012365|PMID:8012388|PMID:8105684|PMID:8252046|PMID:8500795|PMID:8615087|PMID:8777804|PMID:8988161|PMID:9040737|PMID:9040744|PMID:9187667|PMID:9324088|PMID:9371959|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9543325|PMID:9585367|PMID:9712007|PMID:9748013 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3359 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1556154|REF_RGD_ID:1358785 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:69112 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guillain-Barre syndrome, familial PMID:12402337|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981955 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17701891 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20739560 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10078969|PMID:10399754|PMID:10775544|PMID:11314784|PMID:12901701|PMID:15285778|PMID:17576681|PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:21337347|PMID:21840889|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26102530|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28374912|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:28748849|PMID:28981955|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32376792|PMID:32719652|PMID:3467805|PMID:7728152|PMID:8275092|PMID:9004143|PMID:9040744|PMID:9187667|PMID:9536098|PMID:9585367|PMID:9888385 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9001745 Fasciculation ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tongue fasciculations PMID:25741868 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17275665 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12427913 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:69112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868 14136849 PMP22 peripheral myelin protein 22 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17275665 14136873 GALNTL6 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136873 GALNTL6 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14136910 HOXD9 homeobox D9 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1354432 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14136910 HOXD9 homeobox D9 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 14136910 HOXD9 homeobox D9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136910 HOXD9 homeobox D9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14136910 HOXD9 homeobox D9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 14136910 HOXD9 homeobox D9 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 14136910 HOXD9 homeobox D9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790 14136918 AMMECR1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14136918 AMMECR1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1347096 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14136918 AMMECR1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27811305|PMID:28089922|PMID:28492532|PMID:29174631|PMID:29193635 14136918 AMMECR1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14136918 AMMECR1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14136918 AMMECR1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136918 AMMECR1 AMMECR nuclear protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14136932 KLRG2 killer cell lectin like receptor G2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14136932 KLRG2 killer cell lectin like receptor G2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14136932 KLRG2 killer cell lectin like receptor G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14136943 IYD iodotyrosine deiodinase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1345868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism 14136943 IYD iodotyrosine deiodinase gene DOID:0112188 thyroid dyshormonogenesis 4 ISO RGD:1345868 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136943 IYD iodotyrosine deiodinase gene DOID:0112188 thyroid dyshormonogenesis 4 ISO RGD:1345868 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEIODINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 4 PMID:13183981|PMID:13333116|PMID:18434651|PMID:18765512|PMID:25741868|PMID:28492532 14136943 IYD iodotyrosine deiodinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13183981|PMID:13333116|PMID:18434651|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532 14136943 IYD iodotyrosine deiodinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14136968 ENG endoglin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14136968 ENG endoglin gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis PMID:28492532 14136968 ENG endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16440600|REF_RGD_ID:7248781 14136968 ENG endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney (mouse) PMID:15033991|REF_RGD_ID:7248783 14136968 ENG endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15475654|REF_RGD_ID:7248782 14136968 ENG endoglin gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:12673790|PMID:15879500|PMID:21158752|PMID:23399955|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14136968 ENG endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120215 14136968 ENG endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 207G>A(human) PMID:24876084|REF_RGD_ID:11041171 14136968 ENG endoglin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14136968 ENG endoglin gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14136968 ENG endoglin gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14136968 ENG endoglin gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:15266205|PMID:17786384|PMID:22022569 14136968 ENG endoglin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14136968 ENG endoglin gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, vasculature (human) PMID:23262399|REF_RGD_ID:7248770 14136968 ENG endoglin gene DOID:1037 lymphoid leukemia disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25030442|REF_RGD_ID:11041170 14136968 ENG endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22763474|REF_RGD_ID:7257530 14136968 ENG endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) PMID:23357179|REF_RGD_ID:7248768 14136968 ENG endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23460287|REF_RGD_ID:7248767 14136968 ENG endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22308016|REF_RGD_ID:7257524 14136968 ENG endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20351341|REF_RGD_ID:7248777 14136968 ENG endoglin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:19829664|REF_RGD_ID:4892132 14136968 ENG endoglin gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10223461|REF_RGD_ID:1580964 14136968 ENG endoglin gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24520391|REF_RGD_ID:11041564 14136968 ENG endoglin gene DOID:11294 arteriovenous malformation susceptibility ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic; PMID:8728706|REF_RGD_ID:11041184 14136968 ENG endoglin gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:parathyroid gland, vasculature (human) PMID:18398016|REF_RGD_ID:7248778 14136968 ENG endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578383|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745 14136968 ENG endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber disease PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32165824|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745 14136968 ENG endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia no_association ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10899246|REF_RGD_ID:11041566 14136968 ENG endoglin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21146604|REF_RGD_ID:7257529 14136968 ENG endoglin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:15879500|PMID:16470589|PMID:17786384|PMID:22991266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:32165824|PMID:32573726 14136968 ENG endoglin gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30806029 14136968 ENG endoglin gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in mouse model PMID:11691802|REF_RGD_ID:7248784 14136968 ENG endoglin gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23076642|REF_RGD_ID:7248785 14136968 ENG endoglin gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:25741868|PMID:28492532 14136968 ENG endoglin gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21667051|REF_RGD_ID:7248776 14136968 ENG endoglin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24876084|REF_RGD_ID:11041171 14136968 ENG endoglin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney, tumor (human) PMID:16536758|REF_RGD_ID:7248780 14136968 ENG endoglin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, vasculature (human) PMID:22204709|REF_RGD_ID:7248775 14136968 ENG endoglin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:20156938|REF_RGD_ID:7257540 14136968 ENG endoglin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20156938|REF_RGD_ID:7257540 14136968 ENG endoglin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15517393|PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28231770|PMID:28492532 14136968 ENG endoglin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20042709|REF_RGD_ID:11041178 14136968 ENG endoglin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20368095|REF_RGD_ID:7257538 14136968 ENG endoglin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma,vitreous body PMID:16202216|REF_RGD_ID:1580961 14136968 ENG endoglin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, aortic root, aortic arch, endothelium (mouse) PMID:17901886|REF_RGD_ID:7257552 14136968 ENG endoglin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17901886|REF_RGD_ID:7257552 14136968 ENG endoglin gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:22151990|REF_RGD_ID:7257525 14136968 ENG endoglin gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney PMID:23022174|REF_RGD_ID:7248771 14136968 ENG endoglin gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression: serum PMID:18985316|REF_RGD_ID:2313806 14136968 ENG endoglin gene DOID:9001227 Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15687131|PMID:15879500|PMID:18156574|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32573726 14136968 ENG endoglin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries disease_progression ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23349951|REF_RGD_ID:7248769 14136968 ENG endoglin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10625079|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15879500|PMID:16705692|PMID:18498373|PMID:19270816|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892 14136968 ENG endoglin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; mRNA:increased expression:kidney PMID:19395281|REF_RGD_ID:2313795 14136968 ENG endoglin gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1351093 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14136968 ENG endoglin gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haemorrhagic telangiectasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16164574|PMID:16199547|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18607909|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22347366|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23300529|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:2601709|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26811476|PMID:27146957|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29171923|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30374176|PMID:30701124|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32165824|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34377910|PMID:34900561|PMID:8162075|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745 14136968 ENG endoglin gene DOID:9003845 Stress Fractures disease_progression ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ulna, vasculature (rat) PMID:23044046|REF_RGD_ID:7248788 14136968 ENG endoglin gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oral cavity telangiectasia PMID:25741868 14136968 ENG endoglin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20042709|REF_RGD_ID:11041178 14136968 ENG endoglin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16751653|REF_RGD_ID:7248779 14136968 ENG endoglin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16751653|REF_RGD_ID:7248779 14136968 ENG endoglin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21146604|REF_RGD_ID:7257529 14136968 ENG endoglin gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2 PMID:25741868 14136968 ENG endoglin gene DOID:9008421 Epistaxis ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous, recurrent epistaxis PMID:15879500|PMID:16542389|PMID:28492532|PMID:30251589 14136968 ENG endoglin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21431419|REF_RGD_ID:7257526 14136968 ENG endoglin gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:16754821|PMID:18498373|PMID:23298310|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30029678 14136968 ENG endoglin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:32190976|PMID:9536098 14136968 ENG endoglin gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23576184|REF_RGD_ID:11041181 14136968 ENG endoglin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17572488|REF_RGD_ID:11041565 14136998 PNMA2 PNMA family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137017 MRPL14 mitochondrial ribosomal protein L14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137032 LOC100153087 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14137032 LOC100153087 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14137032 LOC100153087 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14137032 LOC100153087 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14137032 LOC100153087 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:23686279 14137032 LOC100153087 nuclear RNA export factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137058 HYI hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18 PMID:25741868 14137058 HYI hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14137058 HYI hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080716 infantile liver failure syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:19732863|REF_RGD_ID:25440486 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1322577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19732863|PMID:21153446|PMID:21169334|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28049726|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30369941|PMID:30740308|PMID:31160058|PMID:33365252|PMID:33485800|PMID:8817331|PMID:9536098 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1322577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoglycoside-induced deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, mitochondrial, modifier of PMID:16199547|PMID:19732863|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:28049726|PMID:28492532|PMID:31160058|PMID:8817331 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1619985 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19732863|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25326635|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31160058 14137093 TRMU tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:9004212 Mitochondrial Myopathy, Lethal Infantile ISO RGD:1322577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:23625533|REF_RGD_ID:21066346 14137120 PSMC6 proteasome 26S subunit, ATPase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349319 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989|PMID:25741868 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation, deletion:exon:p.Q33X (human) PMID:24011989|REF_RGD_ID:7483567 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10329713|PMID:17056546|PMID:18287538|PMID:24597975|PMID:25741868|PMID:28492532 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14137138 BCAP31 B cell receptor associated protein 31 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14137168 STK26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14137168 STK26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14137168 STK26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137184 FMO1 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736452 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14137184 FMO1 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127561 14137184 FMO1 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14137184 FMO1 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137184 FMO1 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14137184 FMO1 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14137184 FMO1 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14137208 FCAR Fc alpha receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1344251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18250479|REF_RGD_ID:7242172 14137208 FCAR Fc alpha receptor gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1344251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22147912|REF_RGD_ID:7242064 14137208 FCAR Fc alpha receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21985370|PMID:22451718|REF_RGD_ID:7242063|REF_RGD_ID:7242167 14137208 FCAR Fc alpha receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:point_mutations:CDS:compound heterozygosity for A619G/I207V and A1367C/Y456S PMID:1720305|REF_RGD_ID:1599424 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:1390948|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34856081|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10724|PMID:17015493|PMID:19595619|PMID:20798201|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:24461908|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:28492532 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:9002051 Sandhoff Disease, Juvenile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, juvenile type PMID:10724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:17237499|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:24263030|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:3014997|PMID:7557963|PMID:8106452 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:9003926 Sandhoff Disease, Infantile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type PMID:10982028|PMID:18758829|PMID:19823769|PMID:21483992|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:24613245|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7550345|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8162015|PMID:9888387 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14137222 HEXB hexosaminidase subunit beta gene DOID:9008015 Sandhoff Disease, Adult Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, adult type PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17237499|PMID:17251047|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:22789865|PMID:23010210|PMID:23127958|PMID:23759947|PMID:24263030|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:2948136|PMID:571983|PMID:7557963|PMID:8357844|PMID:8950198|PMID:9562328 14137251 AGO4 argonaute RISC component 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14137251 AGO4 argonaute RISC component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137284 CAPRIN2 caprin family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9002310 Split-Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency 3 ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17P13.3, telomeric, duplication syndrome PMID:25741868 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9002821 Bifid Femur with Monodactylous Ectrodactyly ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gollop-Wolfgang complex PMID:25741868 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9003579 Complex Camptosynpolydactyly ISO RGD:2302834 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9003579 Complex Camptosynpolydactyly ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptosynpolydactyly, complex PMID:25741868|PMID:28492532 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9005938 Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction ISO RGD:2302834 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137343 BHLHA9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9005938 Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction PMID:15039974|PMID:25466284|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9783716 14137348 FERD3L Fer3 like bHLH transcription factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14137348 FERD3L Fer3 like bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137359 PRCP prolylcarboxypeptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14137359 PRCP prolylcarboxypeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137392 GGN gametogenetin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137392 GGN gametogenetin gene DOID:9002042 Spermatogenic Failure 69 ISO RGD:1315571 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14137392 GGN gametogenetin gene DOID:9002042 Spermatogenic Failure 69 ISO RGD:1315571 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 69 PMID:31985809|PMID:33108537 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1606455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14137399 ACTRT2 actin related protein T2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12955079|REF_RGD_ID:2299948 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12955079|REF_RGD_ID:2299948 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619750 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18289514|REF_RGD_ID:2299950 14137404 SLC30A4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:26801221|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:33526774 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:32921582|PMID:33526774 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004447 Megalencephaly with Thick Corpus Callosum, Cerebellar Atrophy, and Intellectual Disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly with thick corpus callosum, cerebellar atrophy, and intellectual disability PMID:26153217|PMID:27108999 14137422 HERC1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14137538 SPACA1 sperm acrosome associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137548 LOC100522130 fumarylacetoacetate hydrolase domain-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 56 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:17576681|PMID:22831640|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:9536098 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1063406|PMID:11955450|PMID:15217342|PMID:15284851|PMID:15858577|PMID:16618797|PMID:16982422|PMID:18762582|PMID:19348700|PMID:19854944|PMID:20206336|PMID:22511880|PMID:22831640|PMID:23911319|PMID:24234437|PMID:24253303|PMID:24870542|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:8375651|PMID:9147638|PMID:9671304 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14137564 CLTC clathrin heavy chain gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:18298893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276004 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1320529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18298893|PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:9009181 Developmental and Epileptic Encephalopathy 64 ISO RGD:1320529 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14137613 RHOBTB2 Rho related BTB domain containing 2 gene DOID:9009181 Developmental and Epileptic Encephalopathy 64 ISO RGD:1320529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 64 PMID:18298893|PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645|PMID:33619735 14137651 SAMD13 sterile alpha motif domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137665 CD96 CD96 molecule gene DOID:0111581 C syndrome ISO RGD:1343806 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137665 CD96 CD96 molecule gene DOID:0111581 C syndrome ISO RGD:1343806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C syndrome PMID:17847009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502 14137665 CD96 CD96 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343806 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14137665 CD96 CD96 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14137691 LOC100516428 olfactory receptor 2C1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14137691 LOC100516428 olfactory receptor 2C1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14137691 LOC100516428 olfactory receptor 2C1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14137691 LOC100516428 olfactory receptor 2C1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14137691 LOC100516428 olfactory receptor 2C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137696 BEAN1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:4144982 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14137696 BEAN1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 31 PMID:19878914 14137696 BEAN1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14137696 BEAN1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14137696 BEAN1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137705 CCL16 C-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137705 CCL16 C-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1352726 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23593305|REF_RGD_ID:38508895 14137722 SV2A synaptic vesicle glycoprotein 2A gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:733212 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:decreased expression:transversus abdominis muscle, axon terminus (mouse) PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337 14137722 SV2A synaptic vesicle glycoprotein 2A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14137722 SV2A synaptic vesicle glycoprotein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137722 SV2A synaptic vesicle glycoprotein 2A gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:619715 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.L174Q(rat) PMID:27265781|REF_RGD_ID:12792961 14137722 SV2A synaptic vesicle glycoprotein 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal regression sequence | ClinVar Annotator: match by term: Sacral defect with anterior meningocele PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome susceptibility ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137739 VANGL1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:23210707 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0050905 inflammatory myofibroblastic tumor ISO RGD:1351414 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocations:intron: (human) PMID:12661011|REF_RGD_ID:9999211 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:10431241|PMID:18231121|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity ISO RGD:1558482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22821000|REF_RGD_ID:9835348 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16435307|PMID:18231121|PMID:20979233|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27657131|PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16029325|PMID:16199547|PMID:16435307|PMID:17125505|PMID:17576681|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18854857|PMID:19438931|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:21771270|PMID:21876339|PMID:22032522|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24641098|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:32274043|PMID:32325225|PMID:33205897|PMID:9536098 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11279189|PMID:15373768|PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1558482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21310149|REF_RGD_ID:9835350 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:10431241|PMID:17125505|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808699 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:23210707|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:4194 glucose metabolism disease ISO RGD:1558482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17069463|REF_RGD_ID:9835347 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:17576681|PMID:19118815|PMID:19811512|PMID:20473521|PMID:21205700|PMID:21945312|PMID:25128471|PMID:25522933|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26110162|PMID:26923722|PMID:2759111|PMID:27591117|PMID:28166811|PMID:28336122|PMID:28492532|PMID:29593631|PMID:9536098 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 susceptibility ISO RGD:1351414 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:9004794 Granuloma, Plasma Cell ISO RGD:1351414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21030459 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia PMID:25741868 14137755 LOC100511376 E3 SUMO-protein ligase RanBP2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) PMID:19171422|REF_RGD_ID:9835349 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137798 ARHGAP4 Rho GTPase activating protein 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343373 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:26121037|REF_RGD_ID:27226705 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:28365916|REF_RGD_ID:27226700 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770541 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:0110350 osteogenesis imperfecta type 6 ISO RGD:1342519 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:0110350 osteogenesis imperfecta type 6 ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 6 PMID:17576681|PMID:21353196|PMID:21826736|PMID:23054245|PMID:25565926|PMID:25741868|PMID:27056980|PMID:27796462|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248|PMID:9536098 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:18837062|REF_RGD_ID:8554900 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, serum (human) PMID:28320113|REF_RGD_ID:27226702 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17073149|REF_RGD_ID:2312353 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16828495|REF_RGD_ID:36174008 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric wall (rat) PMID:22024088|REF_RGD_ID:8655539 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart disease_progression ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:skin of body (human) PMID:23569025|REF_RGD_ID:27226706 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:19596319|REF_RGD_ID:8554890 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:10441236|REF_RGD_ID:8554886 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:29807018|PMID:30968248|PMID:32413570|PMID:33093841 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:12986 leukostasis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Retinopathy; human protein in a rat model PMID:16797605|REF_RGD_ID:8554884 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (rat) PMID:21738387|REF_RGD_ID:8655555 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19553628 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:16973658|REF_RGD_ID:8554887 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Keratitis; human protein in a rat model PMID:19553628|REF_RGD_ID:8554902 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous fluid (human) PMID:15059706|REF_RGD_ID:1580135 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11723044|REF_RGD_ID:8554895 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:13514 venous tributary occlusion of retina ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous humor (human) PMID:20714746|REF_RGD_ID:8554903 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:27748324|REF_RGD_ID:27226704 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:6158114|REF_RGD_ID:36174004 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease severity ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, extracellular exosome (human) PMID:31593110|REF_RGD_ID:27226691 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous humor (human) PMID:21275514|REF_RGD_ID:8554901 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16863836|REF_RGD_ID:2312354 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:18624913|REF_RGD_ID:8613878 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:2450 central retinal vein occlusion ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuroretina (rat) PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium (rat) PMID:22975116|REF_RGD_ID:8638001 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:23466670|REF_RGD_ID:8590225 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:12067231|REF_RGD_ID:8554892 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:17479108|REF_RGD_ID:8633656 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:17458711|REF_RGD_ID:8655561 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22714093|REF_RGD_ID:8655545 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, pleural effusion (human) PMID:20230924|REF_RGD_ID:27226710 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:optic choroid (human) PMID:16019000|REF_RGD_ID:8554867 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:retina (rat) PMID:21191149|REF_RGD_ID:8655542 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Branch Retinal Vein Occlusion;protein:decreased expression:vitreous humor (human) PMID:20714746|REF_RGD_ID:8554903 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:4449 macular retinal edema treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; human protein in a rat model PMID:21139695|REF_RGD_ID:8655546 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:17692294|REF_RGD_ID:8554891 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23992406|PMID:25370187|REF_RGD_ID:36174010|REF_RGD_ID:36174011 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:5052 melioidosis severity ISO RGD:1332124 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:23992406|REF_RGD_ID:36174010 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:23295464|REF_RGD_ID:8635395 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:6039 uveal melanoma severity ISO RGD:1332124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23793989|REF_RGD_ID:8554893 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Human Viral Hepatitis, liver cirrhosis;protein:increased expression:serum (human) PMID:27748324|REF_RGD_ID:27226704 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:768 retinoblastoma treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein and tumor xenograft in a mouse model PMID:19832843|REF_RGD_ID:8554870 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19553628 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:10600408|REF_RGD_ID:8554889 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16321154|REF_RGD_ID:28867246 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1332124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:vitreous humor PMID:18025835|REF_RGD_ID:2312344 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18455830|REF_RGD_ID:2312341 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNPs:promoter:g.-5740T>C, g.-5308G>A (rs12150053, rs12948385) (human) PMID:17658465|REF_RGD_ID:2312346 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:vitreous humor PMID:19365032|REF_RGD_ID:2312337 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:retina PMID:16054135|REF_RGD_ID:2312348 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:15059706|REF_RGD_ID:1580135 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin of body (human) PMID:20128793|REF_RGD_ID:27226709 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15313905|REF_RGD_ID:2312355 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15313905|REF_RGD_ID:2312355 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebellum (rat) PMID:17709187|REF_RGD_ID:8622925 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:20142768|REF_RGD_ID:8612994 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:16490490|REF_RGD_ID:8554883 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15312607|REF_RGD_ID:2312356 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:11424092|PMID:12037010|PMID:19778186|REF_RGD_ID:27226711|REF_RGD_ID:28867245|REF_RGD_ID:8554866 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19850839|REF_RGD_ID:8655557 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pelvic ganglion (rat) PMID:22300381|REF_RGD_ID:7241556 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; human gene in a rat model PMID:16731830|REF_RGD_ID:8554875 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:16822505|REF_RGD_ID:8554871 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma (human) PMID:18523656|REF_RGD_ID:8554896 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:renal cortex, renal medulla (rat) PMID:15616035|REF_RGD_ID:1359799 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:23884140|REF_RGD_ID:8554865 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21671747 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:20360944|REF_RGD_ID:8593319 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina (rat) PMID:18331686|REF_RGD_ID:8655558 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy susceptibility ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina (rat) PMID:11916948|REF_RGD_ID:8655544 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:21281801|REF_RGD_ID:8554878 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:17850801|REF_RGD_ID:8655540 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:olfactory bulb (rat) PMID:23825416|REF_RGD_ID:8655547 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental severity ISO RGD:1332124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28122611|REF_RGD_ID:27226703 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathy PMID:18322021|REF_RGD_ID:2312342 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet PMID:19237211|REF_RGD_ID:2312338 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:12386642|REF_RGD_ID:36174005 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections severity ISO RGD:1332124 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:25515118|REF_RGD_ID:36174009 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:17525281|REF_RGD_ID:8618841 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200613 RGD PMID:9038736|REF_RGD_ID:30296660 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18996124|REF_RGD_ID:2312349 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200611 RGD associated with chronic kidney disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:11045282|REF_RGD_ID:30296653 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200613 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) PMID:8869327|REF_RGD_ID:30296661 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19073347|REF_RGD_ID:2312339 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:22714715|REF_RGD_ID:8655563 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24288442|REF_RGD_ID:8642993 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Oxygen-Induced Retinopathy; human protein in a mouse model PMID:11867604|REF_RGD_ID:8554881 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9007835 Sickle Cell Retinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retinal blood vessels (human) PMID:12957143|REF_RGD_ID:8554869 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina, plasma (rat) PMID:16368716|REF_RGD_ID:1580133 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:23393224|REF_RGD_ID:153350137 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18715664|REF_RGD_ID:2312340 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:17653050|REF_RGD_ID:8554888 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24530621|REF_RGD_ID:8655541 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:24530621|REF_RGD_ID:8655541 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:18939350|REF_RGD_ID:36174007 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17971181|REF_RGD_ID:2312345 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17491674|REF_RGD_ID:2312347 14137825 SERPINF1 serpin family F member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:24424059|REF_RGD_ID:8633067 14137852 EXO5 exonuclease 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14137852 EXO5 exonuclease 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:17173049|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0070091 schizophrenia 15 ISO RGD:732251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0070091 schizophrenia 15 ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCHIZOPHRENIA SUSCEPTIBILITY LOCUS, CHROMOSOME 22q13-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: SHANK3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 15 PMID:20385823|PMID:25188300|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29719671|PMID:30763456 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:732251 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome PMID:17173049|PMID:20301377|PMID:21062623|PMID:22892527|PMID:23758743|PMID:24033266|PMID:24759409|PMID:25188300|PMID:25356970|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:27554343|PMID:28135719|PMID:29719671|PMID:30537371|PMID:30763456|PMID:32015180|PMID:32382396 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20385823|PMID:25167861|PMID:25188300|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29719671|PMID:31690835|PMID:32581362 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder PMID:24759409|PMID:25741868 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732252 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11431708|PMID:11733747|PMID:12920066|PMID:15458844|PMID:16439662|PMID:17173049|PMID:17999366|PMID:18414213|PMID:18615476|PMID:20385823|PMID:21378602|PMID:22670140|PMID:22892527|PMID:23472757|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:24033266|PMID:25188300|PMID:25356970|PMID:25621899|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:26045941|PMID:26185613|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27118998|PMID:27554343|PMID:28135719|PMID:28371232|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:32581362 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17173049|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:732251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284256|PMID:17173049 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32581362 14137863 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:732251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12920066|REF_RGD_ID:1599213 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:11134301|REF_RGD_ID:4891417 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*136G>A (rs3136682) (human) PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1586495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10867541|REF_RGD_ID:4891422 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20455898|REF_RGD_ID:4891420 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1586495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11157384|REF_RGD_ID:8693624 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA: increased expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, dendritic cell PMID:18703681|REF_RGD_ID:4891409 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :multiple (human) PMID:19057661|REF_RGD_ID:4891408 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer:rs2282691 (human) PMID:16864713|REF_RGD_ID:4891410 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs159294, rs210837, rs10491110 (human) PMID:19057661|REF_RGD_ID:4891408 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:17982926|REF_RGD_ID:4145109 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507635 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:20598643|REF_RGD_ID:4891418 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis mansoni PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1586495 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lymph node PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14137909 CCL1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:12707363|REF_RGD_ID:4891412 14137916 PIM3 Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14137916 PIM3 Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14137916 PIM3 Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14137916 PIM3 Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14137916 PIM3 Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14137916 PIM3 Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14137916 PIM3 Pim-3 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137926 DIRAS2 DIRAS family GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:733489 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:153100 | OMIM:153200 | OMIM:247440 | OMIM:611944 | OMIM:613480 | OMIM:615907 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:733488 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:10835628|PMID:10856194|PMID:16924388|PMID:16965327|PMID:19289394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9817924 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:0070212 hereditary lymphedema I ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:10835628|PMID:10856194|PMID:16924388|PMID:16965327|PMID:19289394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9817924 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:733488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:;lymphatic endothelial cell: PMID:17584927|REF_RGD_ID:8552338 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11807987|PMID:25741868|PMID:28492532 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:733488 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:733488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:21865112|REF_RGD_ID:8552335 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:733488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25239121 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:733488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19002718|PMID:24167460|PMID:25741868|PMID:28492532 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:733488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28991257 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9001525 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 7 ISO RGD:733488 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9001525 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 7 ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 7 PMID:23074044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:30232381|PMID:30582441 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:733488 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14137956 FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:733488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:11807987|PMID:25741868|PMID:28492532 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11093273|PMID:12601703|PMID:12910435|PMID:1384324|PMID:14452137|PMID:14745569|PMID:15450775|PMID:15712223|PMID:16199547|PMID:16287154|PMID:16380909|PMID:16844304|PMID:17438221|PMID:17576681|PMID:18160035|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:19328639|PMID:19825935|PMID:19955111|PMID:20022439|PMID:21679407|PMID:22016529|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:23344956|PMID:23347225|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:24890387|PMID:24936452|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26786043|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28366443|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30314286|PMID:30337681|PMID:33504798|PMID:34782662|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7522741|PMID:7531827|PMID:8012387|PMID:8320699|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:8956049|PMID:9056547|PMID:9106132|PMID:9247276|PMID:9427151|PMID:9489796|PMID:9536098|PMID:9634530|PMID:9934976 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10319897|PMID:15712223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, mild PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11071483|PMID:11093273|PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:12910435|PMID:1376966|PMID:1384324|PMID:15712223|PMID:1605230|PMID:16380909|PMID:16778599|PMID:1707231|PMID:1715570|PMID:1720927|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:18835559|PMID:19396823|PMID:20022439|PMID:20301361|PMID:21679407|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:25326635|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28286750|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:31690835|PMID:3827224|PMID:7488049|PMID:7573159|PMID:7574457|PMID:7683951|PMID:8696336|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:9056547|PMID:9482656|PMID:9633722|PMID:9634530 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10401787|PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:17576681|PMID:17962415|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:20022439|PMID:22343157|PMID:23771846|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30337681|PMID:8786077|PMID:9536098 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 14138019 RAB9B RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1342675 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ETFA deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12486872|PMID:12815589|PMID:1430199|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:16546179|PMID:17576681|PMID:18289905|PMID:1882842|PMID:20674745|PMID:20736750|PMID:23785301|PMID:23867278|PMID:25741868|PMID:26409463|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:30510944|PMID:31268564|PMID:33450351|PMID:33768790|PMID:9334218|PMID:9536098 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1342675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:9001253 Glutaric Aciduria 2 ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 2A PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:18289905|PMID:23785301|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:31268564|PMID:9536098 14138033 ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14138059 ZNF251 zinc finger protein 251 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1322438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 14138059 ZNF251 zinc finger protein 251 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138075 TTL tubulin tyrosine ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138095 EPHB3 EPH receptor B3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1313727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14138095 EPHB3 EPH receptor B3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1305602 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25784101|REF_RGD_ID:127285023 14138095 EPHB3 EPH receptor B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138124 WDR74 WD repeat domain 74 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603395 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14138124 WDR74 WD repeat domain 74 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14138124 WDR74 WD repeat domain 74 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14138124 WDR74 WD repeat domain 74 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1603395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 14138124 WDR74 WD repeat domain 74 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14138124 WDR74 WD repeat domain 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138140 DUSP2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314060 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14138140 DUSP2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14138140 DUSP2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14138140 DUSP2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138140 DUSP2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14138148 SULT6B1 sulfotransferase family 6B member 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1626598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14138148 SULT6B1 sulfotransferase family 6B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138167 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14138167 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:628737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:17408599|REF_RGD_ID:1643196 14138167 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14138167 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138167 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:13678673|REF_RGD_ID:1299345 14138167 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14138167 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart myocardium, aorta PMID:16450076|REF_RGD_ID:1625300 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications PMID:11600589|REF_RGD_ID:1642682 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:15797661|REF_RGD_ID:1642679 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17068622|REF_RGD_ID:1642683 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:10733909|REF_RGD_ID:61729 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:12623952|REF_RGD_ID:704370 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart right ventricle PMID:17437045|REF_RGD_ID:1642678 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:672 spleen cancer ameliorates ISO RGD:62164 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:31754214|REF_RGD_ID:152985691 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:lymph node (human) PMID:23634287|REF_RGD_ID:151708733 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:62164 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:31754214|REF_RGD_ID:152985691 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16713642|REF_RGD_ID:1625319 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15680493|REF_RGD_ID:1642686 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17671114 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17335899|REF_RGD_ID:1625307 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:14717924|REF_RGD_ID:1642701 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:61872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ventricle myocardium PMID:16987513|REF_RGD_ID:1642684 14138188 RAMP2 receptor activity modifying protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735315 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:21839130|REF_RGD_ID:152985531 14138196 TREML1 triggering receptor expressed on myeloid cells like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138196 TREML1 triggering receptor expressed on myeloid cells like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14138229 RAD23A RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14138229 RAD23A RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14138229 RAD23A RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14138229 RAD23A RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14138229 RAD23A RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138229 RAD23A RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14138229 RAD23A RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0080384 nephrotic syndrome type 6 ISO RGD:731757 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0080384 nephrotic syndrome type 6 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 6 PMID:21722858|PMID:25741868|PMID:28492532 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14138244 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:20163174 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:14510109|REF_RGD_ID:7411729 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0060295 complement component 2 deficiency ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 2 deficiency PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623824|PMID:3183062|REF_RGD_ID:7242736|REF_RGD_ID:7242763 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21893562|REF_RGD_ID:7242755 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17182750|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:7452889|PMID:8181962 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17182750|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34169201|PMID:34177949|PMID:6308626|PMID:7452889|PMID:8181962|PMID:9616367 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:15661753|PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17182750|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34169201|PMID:34177949|PMID:6308626|PMID:7452889|PMID:8181962|PMID:9616367 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:2204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leprosy PMID:2783924|REF_RGD_ID:7421527 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 no_association ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L9H, p.R32L (rs4151667, rs641153) (human) PMID:19899988|REF_RGD_ID:7401252 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 14 PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14138275 CFB complement factor B gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 14138275 CFB complement factor B gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections PMID:20065024|REF_RGD_ID:7411716 14138275 CFB complement factor B gene DOID:10887 lepromatous leprosy severity ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6342123|REF_RGD_ID:7411735 14138275 CFB complement factor B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10440069|REF_RGD_ID:11041159 14138275 CFB complement factor B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity PMID:12793071|REF_RGD_ID:11041160 14138275 CFB complement factor B gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3272818|REF_RGD_ID:7242764 14138275 CFB complement factor B gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pregnancy complications;protein:increased activity:plasma PMID:20218820|REF_RGD_ID:7242756 14138275 CFB complement factor B gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:6912882|REF_RGD_ID:11041156 14138275 CFB complement factor B gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:6914868|REF_RGD_ID:11041572 14138275 CFB complement factor B gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14138275 CFB complement factor B gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7921333|REF_RGD_ID:7421526 14138275 CFB complement factor B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 14138275 CFB complement factor B gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6900632|REF_RGD_ID:7411737 14138275 CFB complement factor B gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6610667|REF_RGD_ID:7411736 14138275 CFB complement factor B gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1048709 (human) PMID:22714898|REF_RGD_ID:7411695 14138275 CFB complement factor B gene DOID:1407 anterior uveitis no_association ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs537160, rs4151657, rs2072633 (human) PMID:22714898|REF_RGD_ID:7411695 14138275 CFB complement factor B gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:3361150|REF_RGD_ID:11041575 14138275 CFB complement factor B gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15274022|REF_RGD_ID:7411730 14138275 CFB complement factor B gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12091909|REF_RGD_ID:734771 14138275 CFB complement factor B gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2329415|REF_RGD_ID:7242760 14138275 CFB complement factor B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3118258|REF_RGD_ID:7242754 14138275 CFB complement factor B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:8567024|REF_RGD_ID:7242737 14138275 CFB complement factor B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17385664|REF_RGD_ID:7242759 14138275 CFB complement factor B gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2803327|REF_RGD_ID:7421518 14138275 CFB complement factor B gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6605118 14138275 CFB complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34169201|PMID:34177949|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9616367 14138275 CFB complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:18806293|REF_RGD_ID:7411713 14138275 CFB complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L9H, p.R32Q (rs4151667, rs641153) (human) PMID:22273503|REF_RGD_ID:7411731 14138275 CFB complement factor B gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1169-69T>C (rs541862) (human) PMID:22232432|REF_RGD_ID:7411694 14138275 CFB complement factor B gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492944|REF_RGD_ID:7242700 14138275 CFB complement factor B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:23847193|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532 14138275 CFB complement factor B gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear PMID:3875643|REF_RGD_ID:7421524 14138275 CFB complement factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14138275 CFB complement factor B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17522263|REF_RGD_ID:7242704 14138275 CFB complement factor B gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1837062|REF_RGD_ID:7242753 14138275 CFB complement factor B gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:2204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21467172|REF_RGD_ID:7364947 14138275 CFB complement factor B gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17024247|REF_RGD_ID:7421522 14138275 CFB complement factor B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14138275 CFB complement factor B gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:6559061|REF_RGD_ID:7411727 14138275 CFB complement factor B gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:2609873|REF_RGD_ID:7421520 14138275 CFB complement factor B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs1048709 (human) PMID:23864767|REF_RGD_ID:7365019 14138275 CFB complement factor B gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs537160, rs4151657, rs2072633 (human) PMID:23864767|REF_RGD_ID:7365019 14138275 CFB complement factor B gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17474994 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16849499|REF_RGD_ID:7411733 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24154627|REF_RGD_ID:11040886 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9005169 Complement Factor B Deficiency ISO RGD:1350557 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement factor B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement factor b deficiency PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:23847193|PMID:24033266|PMID:24152280|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9005169 Complement Factor B Deficiency susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9741227|REF_RGD_ID:11041158 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12538716|PMID:16467447|REF_RGD_ID:7242709|REF_RGD_ID:7242734 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:2204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21216963|REF_RGD_ID:7411732 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:10236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20806290|REF_RGD_ID:7411717 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9007189 Multifocal Choroiditis no_association ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L9H, p.R32Q (rs4151667, rs641153) (human) PMID:19001225|REF_RGD_ID:7411728 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:2204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25355917|REF_RGD_ID:11041161 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9008366 Meningococcal Infections severity ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3491693|REF_RGD_ID:11041157 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1169-69T>C (rs541862) (human) PMID:22232432|REF_RGD_ID:7411694 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:19000152|REF_RGD_ID:2311335 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:3907907|REF_RGD_ID:2311338 14138275 CFB complement factor B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.R32Q b(human) PMID:6958349|REF_RGD_ID:11041155 14138302 H2BC18 H2B clustered histone 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14138302 H2BC18 H2B clustered histone 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138302 H2BC18 H2B clustered histone 18 gene DOID:9006862 PERITONEAL GLIOMATOSIS ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritoneal Gliomatosis 14138302 H2BC18 H2B clustered histone 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603451 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14138307 LOC100157720 olfactory receptor 13C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:13628 favism ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14138328 ZNF275 zinc finger protein 275 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30306898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138344 ETAA1 ETAA1 activator of ATR kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 14138344 ETAA1 ETAA1 activator of ATR kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17696949|REF_RGD_ID:2317785 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12109856|REF_RGD_ID:2317790 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: : PMID:15136764|REF_RGD_ID:2317789 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile ducts PMID:19721413|REF_RGD_ID:2317780 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19259612|REF_RGD_ID:2317784 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:15626919|REF_RGD_ID:2317788 14138399 FSCN1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:17419223|REF_RGD_ID:2317786 14138408 CPEB4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1323642 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesentary PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14138408 CPEB4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:1323643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14138408 CPEB4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1323642 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14138408 CPEB4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323642 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14138408 CPEB4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138431 PLCZ1 phospholipase C zeta 1 gene DOID:0070174 spermatogenic failure 17 ISO RGD:1347399 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14138431 PLCZ1 phospholipase C zeta 1 gene DOID:0070174 spermatogenic failure 17 ISO RGD:1347399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 17 PMID:25741868|PMID:26721930|PMID:31463947 14138431 PLCZ1 phospholipase C zeta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138456 LMTK3 lemur tyrosine kinase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351306 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14138456 LMTK3 lemur tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14138476 CNPPD1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14138498 COG8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14138498 COG8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1316049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14138498 COG8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIh | ClinVar Annotator: match by term: COG8-CDG PMID:16199547|PMID:17220172|PMID:17331980|PMID:21811164|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30690882 14138498 COG8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14138498 COG8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:0110264 cataract 33 ISO RGD:736345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 33 PMID:28492532 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs6080699) (human) PMID:20036365|REF_RGD_ID:6483554 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18039782|REF_RGD_ID:6483556 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19142196|REF_RGD_ID:6483555 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19142196|REF_RGD_ID:6483555 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14630714|REF_RGD_ID:2308900 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16337011|REF_RGD_ID:6483567 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14138507 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2CA (human) PMID:7698505|REF_RGD_ID:2308936 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14138523 RNF223 ring finger protein 223 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:5132242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14138589 PLEKHF1 pleckstrin homology and FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138589 PLEKHF1 pleckstrin homology and FYVE domain containing 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 14138598 AGO2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14138598 AGO2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33199684 14138598 AGO2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412 14138598 AGO2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9003372 LESSEL-KREIENKAMP SYNDROME ISO RGD:732767 D RGD:7240710 20210217 OMIM 14138598 AGO2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9003372 LESSEL-KREIENKAMP SYNDROME ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lessel-Kreienkamp syndrome PMID:25741868|PMID:33199684 14138598 AGO2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14138598 AGO2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 14138625 LIN54 lin-54 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1606970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14138625 LIN54 lin-54 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347906 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:0112245 focal segmental glomerulosclerosis 3 ISO RGD:1347906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:0112245 focal segmental glomerulosclerosis 3 ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 3, susceptibility to PMID:10514378|PMID:17713465|PMID:18443213|PMID:19131354|PMID:22971997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:30612599|PMID:33712733 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:28492532 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841|PMID:30320580 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1550249 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14138677 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:727803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16088078|REF_RGD_ID:1581187 14138707 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14138707 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14138707 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14138707 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16134170|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:28492532 14138707 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14138707 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:10068510|PMID:10190325|PMID:10590022|PMID:10653324|PMID:11124959|PMID:11185745|PMID:11735028|PMID:12124727|PMID:12633764|PMID:15635070|PMID:16134170|PMID:16199547|PMID:16231399|PMID:17274881|PMID:17407983|PMID:17576681|PMID:18429047|PMID:18442489|PMID:18974016|PMID:19157941|PMID:19695181|PMID:19806568|PMID:20026029|PMID:20095979|PMID:21874615|PMID:21894551|PMID:22027809|PMID:24033266|PMID:24085707|PMID:24099927|PMID:24215330|PMID:24239178|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25690727|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27114915|PMID:27604308|PMID:28492532|PMID:29701239|PMID:32219826|PMID:32358368|PMID:32727382|PMID:33123633|PMID:6133032|PMID:7842009|PMID:8319716|PMID:8541348|PMID:8817339|PMID:9396568|PMID:9536098|PMID:9630604|PMID:9870216 14138707 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868|PMID:28492532 14138732 P2RY4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14138732 P2RY4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14138732 P2RY4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14138732 P2RY4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138735 GABRP gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit pi gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138755 PDE4C phosphodiesterase 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138755 PDE4C phosphodiesterase 4C gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:737216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14138789 MOXD1 monooxygenase DBH like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) PMID:17674965|REF_RGD_ID:2314241 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1551634 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:plasma PMID:16516154|REF_RGD_ID:2314249 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19539616|REF_RGD_ID:2314236 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) PMID:16572495|REF_RGD_ID:2314248 14138805 APOM apolipoprotein M gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) PMID:19007767|REF_RGD_ID:2314238 14138843 ABI2 abl interactor 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14138843 ABI2 abl interactor 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14138843 ABI2 abl interactor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14138843 ABI2 abl interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138843 ABI2 abl interactor 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14138843 ABI2 abl interactor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14138843 ABI2 abl interactor 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22711276 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:619980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:24495952|REF_RGD_ID:9681459 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:619980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21416250|REF_RGD_ID:10047111 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:1551616 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sepsis; PMID:22933299|REF_RGD_ID:9590257 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:507 adjustment disorder ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17988634 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1551616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17988634 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Right Ventricular: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133 14138897 HDAC5 histone deacetylase 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604649 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:23724067|REF_RGD_ID:9590193 14138940 EPHA3 EPH receptor A3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14138940 EPHA3 EPH receptor A3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14670182|REF_RGD_ID:2317720 14138940 EPHA3 EPH receptor A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138940 EPHA3 EPH receptor A3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:68389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16083359|REF_RGD_ID:2301766 14138940 EPHA3 EPH receptor A3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:68389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung, liver PMID:15671251|REF_RGD_ID:1581943 14138971 CCDC43 coiled-coil domain containing 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14138985 LOC100525679 60S ribosomal protein L39 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1347635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14138985 LOC100525679 60S ribosomal protein L39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139009 LOC733637 myosin regulatory light chain 2 protein gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14139009 LOC733637 myosin regulatory light chain 2 protein gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 14139009 LOC733637 myosin regulatory light chain 2 protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14139009 LOC733637 myosin regulatory light chain 2 protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14139009 LOC733637 myosin regulatory light chain 2 protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139009 LOC733637 myosin regulatory light chain 2 protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14139009 LOC733637 myosin regulatory light chain 2 protein gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532 14139020 KIAA0930 KIAA0930 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14139020 KIAA0930 KIAA0930 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312287 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14139020 KIAA0930 KIAA0930 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14139020 KIAA0930 KIAA0930 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139042 LOC106504178 zinc finger protein 256-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139064 FBXO25 F-box protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139121 ZNF280D zinc finger protein 280D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14139121 ZNF280D zinc finger protein 280D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139121 ZNF280D zinc finger protein 280D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14139186 BEST2 bestrophin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14139186 BEST2 bestrophin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14139186 BEST2 bestrophin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14139186 BEST2 bestrophin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14139186 BEST2 bestrophin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139200 LIMS1 LIM zinc finger domain containing 1 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 14139200 LIMS1 LIM zinc finger domain containing 1 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 14139200 LIMS1 LIM zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139200 LIMS1 LIM zinc finger domain containing 1 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1313937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 14139254 ZNF197 zinc finger protein 197 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:2325387 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:kidney PMID:30972208|REF_RGD_ID:26884458 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30117667|REF_RGD_ID:21403678 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22322911|REF_RGD_ID:21408544 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1607653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31988048|REF_RGD_ID:21403676 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1607653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31988048|REF_RGD_ID:21403676 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:2325387 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression: trigeminal ganglion: PMID:25380251|REF_RGD_ID:26884456 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2325387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31490757|REF_RGD_ID:26884457 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30658076 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2325387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29700287|REF_RGD_ID:26884455 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:30257386|REF_RGD_ID:21403677 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29951066|REF_RGD_ID:21403679 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1607653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30257386|REF_RGD_ID:21403677 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach cancer; PMID:22322911|REF_RGD_ID:21408544 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach cancer; PMID:30117667|REF_RGD_ID:21403678 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1353053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2325387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30156956|REF_RGD_ID:26884369 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:2325387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29700287|REF_RGD_ID:26884455 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2325387 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:neuron PMID:27085842|REF_RGD_ID:26884454 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1607653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31988048|REF_RGD_ID:21403676 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1607653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31988048|REF_RGD_ID:21403676 14139300 MIR125A microRNA mir-125a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1607653 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:liver PMID:31988048|REF_RGD_ID:21403676 14139303 LOC100621271 WAP four-disulfide core domain protein 10A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315782 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14139303 LOC100621271 WAP four-disulfide core domain protein 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139303 LOC100621271 WAP four-disulfide core domain protein 10A gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14139309 SUGP1 SURP and G-patch domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14139327 LOC100520248 EP300-interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14139332 OGA O-GlcNAcase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732641 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139332 OGA O-GlcNAcase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621077 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899550|REF_RGD_ID:2305957 14139357 KLF15 KLF transcription factor 15 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:737261 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34310909 14139357 KLF15 KLF transcription factor 15 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:737262 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14139357 KLF15 KLF transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139357 KLF15 KLF transcription factor 15 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14139357 KLF15 KLF transcription factor 15 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14139357 KLF15 KLF transcription factor 15 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14139375 SSBP4 single stranded DNA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139375 SSBP4 single stranded DNA binding protein 4 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1350792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14139434 KCNA3 potassium voltage-gated channel subfamily A member 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14139434 KCNA3 potassium voltage-gated channel subfamily A member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14139434 KCNA3 potassium voltage-gated channel subfamily A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139439 PABIR2 PABIR family member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14139439 PABIR2 PABIR family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:7929120|REF_RGD_ID:1642378 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17116711|REF_RGD_ID:1642370 14139520 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3297 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17156888|REF_RGD_ID:1642369 14139546 CNIH2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14139546 CNIH2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14139546 CNIH2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14139546 CNIH2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14139546 CNIH2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14139546 CNIH2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14139562 MRPL22 mitochondrial ribosomal protein L22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139591 SEMA3D semaphorin 3D gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 14139591 SEMA3D semaphorin 3D gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 14139591 SEMA3D semaphorin 3D gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14139591 SEMA3D semaphorin 3D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 14139591 SEMA3D semaphorin 3D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14139591 SEMA3D semaphorin 3D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139614 KRTCAP2 keratinocyte associated protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14139623 LOC102162880 pre-mRNA-splicing factor ISY1 homolog gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14139623 LOC102162880 pre-mRNA-splicing factor ISY1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139623 LOC102162880 pre-mRNA-splicing factor ISY1 homolog gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14139623 LOC102162880 pre-mRNA-splicing factor ISY1 homolog gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14139642 AGXT2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 14139642 AGXT2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139642 AGXT2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414 14139642 AGXT2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14139642 AGXT2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9008474 Beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of ISO RGD:1352542 D RGD:7240710 20200304 OMIM 14139642 AGXT2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9008474 Beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-aminoisobutyric acid, urinary excretion of PMID:21572414 14139660 CD200 CD200 molecule gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1332092 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551 14139660 CD200 CD200 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139688 BTBD11 BTB domain containing 11 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14139688 BTBD11 BTB domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318539 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139688 BTBD11 BTB domain containing 11 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318539 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14139723 LOC100521207 olfactory receptor 491-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMIPLEGIA, INFANTILE, WITH PORENCEPHALY PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly 2 PMID:16199547|PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:22914737|PMID:24001601|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25326635|PMID:25653287|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30859180|PMID:31069529|PMID:32732225|PMID:33527515|PMID:33912663|PMID:34531397 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs72657934(human) PMID:28642624|REF_RGD_ID:13450936 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:24001601|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:33912663|PMID:34531397 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30413629 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis PMID:25741868 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage PMID:25741868|PMID:33527515 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:22209247|PMID:22914737|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25653287|PMID:25741868|PMID:28492532 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002788 Lacunar Strokes susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:: PMID:28954878|REF_RGD_ID:13450933 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868 14139724 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14139781 ZBTB40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14139781 ZBTB40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14139781 ZBTB40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14139781 ZBTB40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14139781 ZBTB40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139781 ZBTB40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14139804 SUSD6 sushi domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139845 LRRC46 leucine rich repeat containing 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139845 LRRC46 leucine rich repeat containing 46 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753 14139862 PPP1R14C protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14C gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:735967 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14139862 PPP1R14C protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139876 TMEM41B transmembrane protein 41B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:20814153|REF_RGD_ID:7243879 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:19002567|REF_RGD_ID:7243885 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:737278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21154198|PMID:21909718|REF_RGD_ID:7243180|REF_RGD_ID:7244192 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22414646|REF_RGD_ID:7243179 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737278 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718608|REF_RGD_ID:2317435 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313662|REF_RGD_ID:7243881 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21835768|REF_RGD_ID:7243877 14139896 SLC22A1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20956498 14139915 NCLN nicalin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1343218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14139915 NCLN nicalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139915 NCLN nicalin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14139945 NKD2 NKD inhibitor of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14139945 NKD2 NKD inhibitor of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14139945 NKD2 NKD inhibitor of WNT signaling pathway 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139945 NKD2 NKD inhibitor of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1322930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14139964 SEPTIN5 septin 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:30304160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14139983 CATSPER3 cation channel sperm associated 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14139983 CATSPER3 cation channel sperm associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14139983 CATSPER3 cation channel sperm associated 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14139983 CATSPER3 cation channel sperm associated 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14139995 CSNK1A1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14139995 CSNK1A1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14139995 CSNK1A1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:10514399|REF_RGD_ID:10395229 14139995 CSNK1A1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:18191026|REF_RGD_ID:10395231 14139995 CSNK1A1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14139995 CSNK1A1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14139995 CSNK1A1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14140034 A1CF APOBEC1 complementation factor gene DOID:13189 gout ISO RGD:733348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28252667|REF_RGD_ID:13831120 14140034 A1CF APOBEC1 complementation factor gene DOID:13189 gout ISO RGD:733348 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10821905 (human) PMID:28679452|REF_RGD_ID:13831119 14140034 A1CF APOBEC1 complementation factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14140034 A1CF APOBEC1 complementation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140071 PLEK2 pleckstrin 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1314027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14140071 PLEK2 pleckstrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140071 PLEK2 pleckstrin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14140090 HGFAC HGF activator gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1350664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14140090 HGFAC HGF activator gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14140090 HGFAC HGF activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140090 HGFAC HGF activator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 14140090 HGFAC HGF activator gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350664 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 14140114 TPPP3 tubulin polymerization promoting protein family member 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14140114 TPPP3 tubulin polymerization promoting protein family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140144 WDR41 WD repeat domain 41 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1314938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14140144 WDR41 WD repeat domain 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140144 WDR41 WD repeat domain 41 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14140175 HSF5 heat shock transcription factor 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14140175 HSF5 heat shock transcription factor 5 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 14140175 HSF5 heat shock transcription factor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14140175 HSF5 heat shock transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140192 BAIAP3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14140192 BAIAP3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14140192 BAIAP3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14140192 BAIAP3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14140192 BAIAP3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14140192 BAIAP3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140237 PTRH1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14140237 PTRH1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14140237 PTRH1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14140237 PTRH1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14140237 PTRH1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14140237 PTRH1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140237 PTRH1 peptidyl-tRNA hydrolase 1 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14140267 TMIGD2 transmembrane and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14140267 TMIGD2 transmembrane and immunoglobulin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:25741868 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME PMID:16845398|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:23602593|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28750028 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:0060386 Chilblain lupus ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus PMID:16960810|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:18805785|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21808053|PMID:22829693|PMID:23989343|PMID:25848017|PMID:28492532 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations | ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:9371916 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:34426522 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:28492532|PMID:35307828 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:29941221 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:16960810|PMID:17293595|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:19344873|PMID:19875384|PMID:20131292|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21270825|PMID:21808053|PMID:21937424|PMID:22367235|PMID:22829693|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23918923|PMID:23979357|PMID:23989343|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25848017|PMID:25906927|PMID:26150267|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26691497|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29453956|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31589614|PMID:31719132|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:33892200|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:35307828 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 1 PMID:16845398|PMID:23602593|PMID:24183309|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532 14140276 ATRIP ATR interacting protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1625848 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:34426522 14140293 SERP2 stress associated endoplasmic reticulum protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140309 EEF2K eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:25741868 14140309 EEF2K eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351780 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16098202|REF_RGD_ID:10401651 14140309 EEF2K eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14140309 EEF2K eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1351780 D RGD:9068941 20220804 RGD Human cells in mouse model PMID:30522114|REF_RGD_ID:153298964 14140309 EEF2K eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14140309 EEF2K eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140331 RAB6B RAB6B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140331 RAB6B RAB6B, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14140343 AHSP alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140366 PGLYRP3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14140366 PGLYRP3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14140366 PGLYRP3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14140366 PGLYRP3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14140366 PGLYRP3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14140366 PGLYRP3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140366 PGLYRP3 peptidoglycan recognition protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14140379 WDR48 WD repeat domain 48 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1347511 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36047109 14140379 WDR48 WD repeat domain 48 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565 14140379 WDR48 WD repeat domain 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12167408|REF_RGD_ID:632500 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14140408 AKAP4 A-kinase anchoring protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140423 LOC100513369 olfactory receptor 6M1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14140423 LOC100513369 olfactory receptor 6M1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14140423 LOC100513369 olfactory receptor 6M1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140423 LOC100513369 olfactory receptor 6M1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14140423 LOC100513369 olfactory receptor 6M1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14140428 PODNL1 podocan like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140445 FCHO1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:30822429|PMID:32098969 14140445 FCHO1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317013 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14140445 FCHO1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14140445 FCHO1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:9003039 Immunodeficiency 76 ISO RGD:1317013 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14140445 FCHO1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:9003039 Immunodeficiency 76 ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 76 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30822429|PMID:32098969 14140529 GPR37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666 14140529 GPR37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666 14140529 GPR37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14140529 GPR37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14140529 GPR37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140541 DCTN2 dynactin subunit 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:1303182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591 14140541 DCTN2 dynactin subunit 2 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 14140541 DCTN2 dynactin subunit 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:26517670 14140541 DCTN2 dynactin subunit 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14140541 DCTN2 dynactin subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140541 DCTN2 dynactin subunit 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14140541 DCTN2 dynactin subunit 2 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation PMID:24651605|PMID:28492532 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:737497 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:14973393|PMID:17506106|PMID:24075189|PMID:24651605|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549354 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656941 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:lung PMID:18349282|PMID:23599765|REF_RGD_ID:13503323|REF_RGD_ID:13503324 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:lung PMID:26695082|REF_RGD_ID:13464334 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:methylation: : PMID:29851970|REF_RGD_ID:13825142 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14973393|PMID:17506106|PMID:24075189|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:lung PMID:28722770|REF_RGD_ID:13503322 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961338 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656941 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549354 14140574 RARB retinoic acid receptor beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16255778 14140590 TBRG4 transforming growth factor beta regulator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14140590 TBRG4 transforming growth factor beta regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140617 IQCA1 IQ motif containing with AAA domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14140617 IQCA1 IQ motif containing with AAA domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140617 IQCA1 IQ motif containing with AAA domain 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14140642 FRMD6 FERM domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:30718709 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:1345543 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-2 PMID:16319817|PMID:17070587|PMID:17765441|PMID:19753316|PMID:22959359|PMID:26349155|PMID:27511724|PMID:28418496|PMID:28511019|PMID:30718709|PMID:9020843|PMID:9419375 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:619712 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:10549637|REF_RGD_ID:1600004 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12456492|REF_RGD_ID:1600002 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease PMID:25741868 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, missense mutation, frameshift mutation PMID:9020843|REF_RGD_ID:1600000 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619712 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:15939031|REF_RGD_ID:1600001 14140673 GRK1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1345543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 14140694 AP1M1 adaptor related protein complex 1 subunit mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140725 GPR19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14140725 GPR19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:28492532 14140725 GPR19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14140725 GPR19 G protein-coupled receptor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140743 PCNX1 pecanex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14140743 PCNX1 pecanex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:22266938 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29361671|PMID:32341456|PMID:32860008|PMID:33004838 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32341456 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14140793 CUL3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2E PMID:22266938|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32341456|PMID:32860008 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12490601|PMID:18715640|REF_RGD_ID:2304260|REF_RGD_ID:5147478 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19880429|REF_RGD_ID:5147641 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:20175803|REF_RGD_ID:5147640 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12662901|REF_RGD_ID:5147638 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342967|REF_RGD_ID:5147480 14140825 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:19583679|REF_RGD_ID:5147627 14140834 SV2C synaptic vesicle glycoprotein 2C gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1551020 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:decreased expression:transversus abdominis muscle, axon terminus (mouse) PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337 14140834 SV2C synaptic vesicle glycoprotein 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140834 SV2C synaptic vesicle glycoprotein 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14140874 CDK15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14140874 CDK15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14140874 CDK15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 14140874 CDK15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14140874 CDK15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14140874 CDK15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14140874 CDK15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:0081061 nephrogenic diabetes insipidus type 2 ISO RGD:70370 D RGD:7240710 20210630 OMIM 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:0081061 nephrogenic diabetes insipidus type 2 ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal PMID:10228154|PMID:10564236|PMID:10574954|PMID:10770218|PMID:10997928|PMID:11035038|PMID:11076974|PMID:11143979|PMID:11374071|PMID:11536078|PMID:11853799|PMID:11929850|PMID:12050236|PMID:12191971|PMID:14593099|PMID:14599123|PMID:15509592|PMID:16120822|PMID:16199547|PMID:16845277|PMID:17192724|PMID:18431594|PMID:18854434|PMID:19147915|PMID:19293543|PMID:19458121|PMID:20403973|PMID:20711567|PMID:22498392|PMID:22644838|PMID:22778181|PMID:23950570|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26069764|PMID:26442203|PMID:26467025|PMID:27151922|PMID:27156763|PMID:27641679|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:30784238|PMID:33532864|PMID:7512890|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:8793791|PMID:9024277|PMID:9048343|PMID:9302264|PMID:9550615|PMID:9593782|PMID:9649557|PMID:9745427 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2142 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney medulla PMID:16788141|REF_RGD_ID:1601242 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2142 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney medulla PMID:16582573|REF_RGD_ID:1601243 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic diabetes insipidus PMID:10228154|PMID:10564236|PMID:10574954|PMID:10770218|PMID:10997928|PMID:11076974|PMID:11143979|PMID:11374071|PMID:14593099|PMID:15509592|PMID:16120822|PMID:16361827|PMID:17192724|PMID:18431594|PMID:18470935|PMID:19458121|PMID:20403973|PMID:22644838|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27156763|PMID:27641679|PMID:28492532|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:8793791|PMID:9024277|PMID:9048343|PMID:9550615|PMID:9593782 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:70370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021537|REF_RGD_ID:2314345 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70370 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased secretion:urine PMID:12218327|REF_RGD_ID:2314343 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:2142 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:decreased expression:total kidney membrane fraction (rat) PMID:10919858|REF_RGD_ID:2314654 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10182 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney collecting duct PMID:15705184|REF_RGD_ID:2314326 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2142 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Kidney Medulla PMID:11380083|REF_RGD_ID:2314347 14140915 AQP2 aquaporin 2 gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2142 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:decreased expression:total kidney membrane fraction (rat) PMID:10919858|REF_RGD_ID:2314654 14140915 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:10182 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, altered localization:kidney:p.S256L PMID:16641094|REF_RGD_ID:2314310 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schimke immuno-osseous dysplasia PMID:11799392|PMID:12471207|PMID:15523612|PMID:15880370|PMID:15884045|PMID:16199547|PMID:16237566|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:17576681|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:19127206|PMID:19793864|PMID:20179009|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:23359635|PMID:23671665|PMID:24589093|PMID:25349199|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25748404|PMID:25943327|PMID:26089390|PMID:26195148|PMID:26499378|PMID:27577878|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28796785|PMID:28844315|PMID:29127259|PMID:29282041|PMID:29802247|PMID:30026777|PMID:30635151|PMID:30784191|PMID:31039288|PMID:31275356|PMID:32393263|PMID:32499645|PMID:32604935|PMID:33203071|PMID:33532864|PMID:9536098 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:28492532|PMID:28844315 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11799392|PMID:15523612|PMID:16199547|PMID:18805831|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026777|PMID:30784191|PMID:32499645 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14140935 SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14140958 TACO1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503089 14140958 TACO1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868|PMID:28492532 14140958 TACO1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14140958 TACO1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868 14140958 TACO1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:9007489 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14140958 TACO1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:9007489 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:28492532 14140971 MCF2L2 MCF.2 cell line derived transforming sequence-like 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1352917 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14140971 MCF2L2 MCF.2 cell line derived transforming sequence-like 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1352917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14140971 MCF2L2 MCF.2 cell line derived transforming sequence-like 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14140971 MCF2L2 MCF.2 cell line derived transforming sequence-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:15509519|REF_RGD_ID:1358261 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15509519 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNPs: : PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17722867|REF_RGD_ID:10046041 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-2-MACROGLOBULIN POLYMORPHISM PMID:1370808|PMID:15023809|PMID:1717945|PMID:24033266|PMID:9697696|PMID:9811940 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10319853|REF_RGD_ID:1300322 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) PMID:10936700|REF_RGD_ID:10046015 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:12966032|REF_RGD_ID:10046016 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) PMID:12133586|REF_RGD_ID:10046014 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2459981|PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864|REF_RGD_ID:11553918 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9453001|REF_RGD_ID:10046046 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum PMID:20005173|REF_RGD_ID:10046031 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1696441|REF_RGD_ID:11556250 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9453001|REF_RGD_ID:10046046 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304663 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:13208 background diabetic retinopathy treatment ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10848441|REF_RGD_ID:10046010 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2424486|REF_RGD_ID:10046036 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) PMID:12133586|REF_RGD_ID:10046014 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2475424|REF_RGD_ID:1300321 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11498265|REF_RGD_ID:1549857 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28266892|REF_RGD_ID:13702087 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11952820|REF_RGD_ID:704364 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:15509519|REF_RGD_ID:1358261 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15509519 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16538883|REF_RGD_ID:1598512 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2475424 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2460123|REF_RGD_ID:10046042 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:6163339|REF_RGD_ID:10046032 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1710603|REF_RGD_ID:10046021 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:head of femur PMID:20579363|REF_RGD_ID:10046018 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12494268|REF_RGD_ID:1549856 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9843780|REF_RGD_ID:1598509 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:15167684|REF_RGD_ID:10046033 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193|PMID:19180532 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6202298|REF_RGD_ID:10046045 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21742475|REF_RGD_ID:10046044 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9453001|REF_RGD_ID:10046046 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14960360|REF_RGD_ID:1598513 14141026 A2M alpha-2-macroglobulin gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2454602|REF_RGD_ID:11560528 14141081 PIGF phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14141081 PIGF phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141081 PIGF phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:9001770 ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME ISO RGD:1351645 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14141081 PIGF phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:9001770 ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome PMID:33386993 14141081 PIGF phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies PMID:27250922 14141097 KCNH8 potassium voltage-gated channel subfamily H member 8 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1352658 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14141097 KCNH8 potassium voltage-gated channel subfamily H member 8 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1352658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868 14141097 KCNH8 potassium voltage-gated channel subfamily H member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141117 SBSPON somatomedin B and thrombospondin type 1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141117 SBSPON somatomedin B and thrombospondin type 1 domain containing gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1602645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14141127 CBLN2 cerebellin 2 precursor gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14141127 CBLN2 cerebellin 2 precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141127 CBLN2 cerebellin 2 precursor gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14141127 CBLN2 cerebellin 2 precursor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502781 14141127 CBLN2 cerebellin 2 precursor gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14141127 CBLN2 cerebellin 2 precursor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14141127 CBLN2 cerebellin 2 precursor gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14141149 DUOXA2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532 14141149 DUOXA2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14141149 DUOXA2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0112184 thyroid dyshormonogenesis 5 ISO RGD:1603235 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14141149 DUOXA2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0112184 thyroid dyshormonogenesis 5 ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 5 PMID:18042646|PMID:23292166|PMID:25675383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30110704|PMID:31044655|PMID:32252219|PMID:32860008 14141149 DUOXA2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14141149 DUOXA2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18042646|PMID:23292166|PMID:25675383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30110704|PMID:32252219 14141149 DUOXA2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14141159 CYP20A1 cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14141159 CYP20A1 cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14141159 CYP20A1 cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14141159 CYP20A1 cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141159 CYP20A1 cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14141159 CYP20A1 cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14141159 CYP20A1 cytochrome P450 family 20 subfamily A member 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1606532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14141183 LMO2 LIM domain only 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14141183 LMO2 LIM domain only 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14141183 LMO2 LIM domain only 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:2034676|PMID:24394663 14141183 LMO2 LIM domain only 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141183 LMO2 LIM domain only 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14141183 LMO2 LIM domain only 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 14141196 EIF2S3 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14141196 EIF2S3 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma gene DOID:0060801 MEHMO syndrome ISO RGD:1346365 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14141196 EIF2S3 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma gene DOID:0060801 MEHMO syndrome ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEHMO syndrome PMID:23063529|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27333055|PMID:28055140 14141196 EIF2S3 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14141196 EIF2S3 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141196 EIF2S3 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14141218 DMTN dematin actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141218 DMTN dematin actin binding protein gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14141267 KLF2 KLF transcription factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14141267 KLF2 KLF transcription factor 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1351701 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases 14141267 KLF2 KLF transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141267 KLF2 KLF transcription factor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1351701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21053160 14141267 KLF2 KLF transcription factor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14141280 CLPTM1 CLPTM1 regulator of GABA type A receptor forward trafficking gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 14141280 CLPTM1 CLPTM1 regulator of GABA type A receptor forward trafficking gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:734192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver,serum PMID:18710424|REF_RGD_ID:14975250 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 treatment ISO RGD:734192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27239044|REF_RGD_ID:13782155 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:621720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22706148|REF_RGD_ID:8552768 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9003018 Halothane Hepatitis treatment ISO RGD:621720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28921207|REF_RGD_ID:14975164 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26814114|REF_RGD_ID:14975161 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:serum: PMID:19085960|REF_RGD_ID:14975249 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:serum: PMID:19085960|REF_RGD_ID:14975249 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:621720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21772750|PMID:27293452|REF_RGD_ID:14975166|REF_RGD_ID:14975168 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:734192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28487901|REF_RGD_ID:14975162 14141298 GPT glutamic--pyruvic transaminase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:liver: PMID:25865565|REF_RGD_ID:11342811 14141328 SLC29A4 solute carrier family 29 member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14141328 SLC29A4 solute carrier family 29 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141352 KCNK9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14141352 KCNK9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel Intellectual Disability Dysmorphism Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel syndrome PMID:18678320|PMID:23236211|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27151206|PMID:28333430|PMID:28882594|PMID:29165669|PMID:30690205|PMID:35698242 14141352 KCNK9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14141352 KCNK9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:734260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781965 14141352 KCNK9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10734076|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:29165669|PMID:35698242 14141352 KCNK9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14141358 USP20 ubiquitin specific peptidase 20 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14141358 USP20 ubiquitin specific peptidase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:14534530|REF_RGD_ID:1331843 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20713914 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14141393 IER3 immediate early response 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14141404 EPS8L1 EPS8 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141431 REV1 REV1 DNA directed polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:26623719|REF_RGD_ID:11564571 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:26623719|REF_RGD_ID:11564571 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:26623719|REF_RGD_ID:11564571 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14141498 MIR27B microRNA mir-27b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343068 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14141501 RPL27A ribosomal protein L27a gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 14141501 RPL27A ribosomal protein L27a gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 14141501 RPL27A ribosomal protein L27a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14141501 RPL27A ribosomal protein L27a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141501 RPL27A ribosomal protein L27a gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 14141501 RPL27A ribosomal protein L27a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14141510 VSIG4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14141510 VSIG4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14141510 VSIG4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14141510 VSIG4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14141510 VSIG4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141510 VSIG4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14141510 VSIG4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14141530 LOC110258180 olfactory receptor 502-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141559 AQP12 aquaporin 12 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1352752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14141559 AQP12 aquaporin 12 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1352752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14141559 AQP12 aquaporin 12 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1352752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14141559 AQP12 aquaporin 12 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1352752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14141559 AQP12 aquaporin 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14141559 AQP12 aquaporin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141559 AQP12 aquaporin 12 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1352752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:0050606 acrokeratosis verruciformis ISO RGD:731733 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:0050606 acrokeratosis verruciformis ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrokeratosis verruciformis of Hopf PMID:12542527|PMID:20518781|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A724A (c.2171G>A)(human) PMID:20687374|REF_RGD_ID:13507310 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:23458196|REF_RGD_ID:7327178 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19328205 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:cardiac muscle cell PMID:23997093|REF_RGD_ID:13782087 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:21217071|REF_RGD_ID:6904140 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15288437 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis PMID:10080178|PMID:10441323|PMID:10441324|PMID:10441325|PMID:11168576|PMID:11244492|PMID:12072062|PMID:19216760|PMID:20423818|PMID:21519848|PMID:23356892|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30345710 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:2856 euthyroid sick syndrome treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with congestive heart failure PMID:27737323|REF_RGD_ID:13782084 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21691940|REF_RGD_ID:6903963 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776660 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27144451|REF_RGD_ID:13782086 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23804254|REF_RGD_ID:13782089 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tail, skeletal muscle PMID:21930674|REF_RGD_ID:13782071 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001636 Darier Disease, Segmental ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, segmental PMID:11121153 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21217071 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001956 Darier Disease, Acral Hemorrhagic Type ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, acral hemorrhagic type PMID:10441324|PMID:25741868 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23535897|REF_RGD_ID:13782090 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11679415 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29792884|REF_RGD_ID:13782078 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia susceptibility ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart failure;DNA:SNP: :rs186056(human) PMID:24048583|REF_RGD_ID:13507307 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20122173|PMID:28483572|REF_RGD_ID:12910731|REF_RGD_ID:13782130 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased carbonylation:heart PMID:21300842|REF_RGD_ID:6904139 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:27222135|REF_RGD_ID:13782085 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21441944|REF_RGD_ID:6771209 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685413 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416460|REF_RGD_ID:13782074 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10734148 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28637456|REF_RGD_ID:13782080 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009485|PMID:27222135|REF_RGD_ID:13782085|REF_RGD_ID:6771327 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:21216827|REF_RGD_ID:6892953 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14141569 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317512 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D290V (human) PMID:23455423|REF_RGD_ID:10395280 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0111384 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 ISO RGD:1321287 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0111384 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2 PMID:11891683|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23455423|PMID:25741868|PMID:28389692|PMID:28492532|PMID:29358076|PMID:9536098 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) PMID:22628224|REF_RGD_ID:9999191 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:20421594|REF_RGD_ID:10041006 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD antibody 703D4 recognizes Hnrnpa2b1 protein (RGD:9685415);protein:increased expression:sputum (human) PMID:2846790|REF_RGD_ID:9685413 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma severity ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:21472101|REF_RGD_ID:9587766 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20604928|REF_RGD_ID:9685422 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18025202|REF_RGD_ID:9685481 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder (rat) PMID:18337374|REF_RGD_ID:9685410 14141611 HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:23455423|PMID:25741868 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20216337 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.Glu1188Val(rs17222723),p.Tyr1515Cys(rs8187710)(human) PMID:18926681|REF_RGD_ID:14700775 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663688|REF_RGD_ID:704399 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15770136|REF_RGD_ID:14700810 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542527 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dubin-Johnson syndrome PMID:10053008|PMID:10464142|PMID:11266082|PMID:11477083|PMID:11901087|PMID:12388192|PMID:12395335|PMID:12942343|PMID:15180328|PMID:15519273|PMID:15821043|PMID:15870973|PMID:16012956|PMID:16199547|PMID:16549534|PMID:16847695|PMID:16952291|PMID:18334920|PMID:18445995|PMID:18673259|PMID:18974617|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20981092|PMID:21044052|PMID:21449672|PMID:21691255|PMID:22290738|PMID:22318656|PMID:23557583|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25111166|PMID:25336012|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:27706244|PMID:27882152|PMID:28492532|PMID:28713894|PMID:29499989|PMID:31544333|PMID:9185779|PMID:9425227|PMID:9878557 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10053008|REF_RGD_ID:1598616 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12702498|PMID:16037978|PMID:17009103|REF_RGD_ID:11081011|REF_RGD_ID:1598571|REF_RGD_ID:1598614 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:intestine: PMID:15057744|REF_RGD_ID:11081007 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10869290|PMID:17681005|PMID:22521610 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:15057744|REF_RGD_ID:11081007 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19020751|REF_RGD_ID:2317509 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16504477|REF_RGD_ID:1598613 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16504477 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis no_association ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:22178260|REF_RGD_ID:14700817 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:promoter:g.-1774delG,g.-1549G>A(human) PMID:17502832|REF_RGD_ID:14700816 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:10368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:8662992|REF_RGD_ID:631914 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16611851 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15846474|REF_RGD_ID:11081004 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21206495 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-24C>T, 3972C>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:c.3972C>T (human) PMID:19451719|REF_RGD_ID:2317508 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haploltype: :-24C>T, 1249G>A, 3972C>T(human) PMID:25060527|REF_RGD_ID:11080961 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs12762549(human) PMID:23188068|REF_RGD_ID:11080999 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs12762549(human) PMID:18294295|REF_RGD_ID:11080980 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP, haplotype:promoter,cds: 3972C>T, -24C>T(human) PMID:20943283|REF_RGD_ID:11080978 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: brain PMID:17664251|REF_RGD_ID:2312730 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:20487213|REF_RGD_ID:11541075 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:19356064|REF_RGD_ID:2312728 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16572733|REF_RGD_ID:1598611 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20216337|PMID:23222202|PMID:25007187|PMID:32387182 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:18466103 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196354|REF_RGD_ID:14700812 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-24C>T(human) PMID:17241877|REF_RGD_ID:14700814 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:18189363|REF_RGD_ID:2312726 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: decreased expression: liver PMID:15319330|REF_RGD_ID:2312736 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:25152023|REF_RGD_ID:14700811 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16139386|REF_RGD_ID:1598602 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5'UTR:rs717620(human) PMID:24404132|REF_RGD_ID:11080959 14141671 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs717620(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979 14141708 CCDC117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14141708 CCDC117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141708 CCDC117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14141724 ZC3H12C zinc finger CCCH-type containing 12C gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:25741868 14141724 ZC3H12C zinc finger CCCH-type containing 12C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14141724 ZC3H12C zinc finger CCCH-type containing 12C gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14141724 ZC3H12C zinc finger CCCH-type containing 12C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141724 ZC3H12C zinc finger CCCH-type containing 12C gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1602083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 14141724 ZC3H12C zinc finger CCCH-type containing 12C gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14141748 TMEM19 transmembrane protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141748 TMEM19 transmembrane protein 19 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350890 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 14141764 ILDR2 immunoglobulin like domain containing receptor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14141764 ILDR2 immunoglobulin like domain containing receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141764 ILDR2 immunoglobulin like domain containing receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14141796 CPSF6 cleavage and polyadenylation specific factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7925020 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1346896 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7925020 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19540081 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33614284 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33614284 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:7730597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412|PMID:7925020|PMID:8620844 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 14141829 HOXD11 homeobox D11 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620 14141852 MNAT1 MNAT1 component of CDK activating kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141852 MNAT1 MNAT1 component of CDK activating kinase gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:733503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:25414181|PMID:28492532 14141885 HVCN1 hydrogen voltage gated channel 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603943 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14141885 HVCN1 hydrogen voltage gated channel 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1310788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31250553|REF_RGD_ID:14985213 14141885 HVCN1 hydrogen voltage gated channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14141930 LOC102165849 uncharacterized protein C1orf167 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14141930 LOC102165849 uncharacterized protein C1orf167 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14141930 LOC102165849 uncharacterized protein C1orf167 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) PMID:31175347|REF_RGD_ID:14696712 14141930 LOC102165849 uncharacterized protein C1orf167 gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency PMID:25741868 14141930 LOC102165849 uncharacterized protein C1orf167 gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive 14141930 LOC102165849 uncharacterized protein C1orf167 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) PMID:31175347|REF_RGD_ID:14696712 14141930 LOC102165849 uncharacterized protein C1orf167 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14141945 TEN1 TEN1 subunit of CST complex gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:2801979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:28492532|PMID:29068549 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:21945076|PMID:26487268|PMID:28492532|PMID:29068549 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:25741868 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001693 Senior-Loken Syndrome 9 ISO RGD:1319493 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14141962 TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001693 Senior-Loken Syndrome 9 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 9 PMID:21945076|PMID:25741868|PMID:26487268|PMID:28492532|PMID:29068549 14141983 EFCAB5 EF-hand calcium binding domain 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14141983 EFCAB5 EF-hand calcium binding domain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:0040090 autoimmune gastritis ISO RGD:10213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8393475|REF_RGD_ID:14696740 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:0040090 autoimmune gastritis ISO RGD:737185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7517707|REF_RGD_ID:14696746 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737185 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:exon, stomach, plasma PMID:23317218|REF_RGD_ID:14696738 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:10213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26869358|REF_RGD_ID:14696735 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:8757 gastric mucosal hypertrophy ISO RGD:10213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20476858|REF_RGD_ID:14696744 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:737185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30539573|REF_RGD_ID:14696739 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237950|REF_RGD_ID:14696743 14142011 ATP4B ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25822172|REF_RGD_ID:14696745 14142032 TMBIM4 transmembrane BAX inhibitor motif containing 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1602117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14142032 TMBIM4 transmembrane BAX inhibitor motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14142043 MLXIPL MLX interacting protein like gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1621550 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14142099 MEIKIN meiotic kinetochore factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:9685644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14142116 RNF126 ring finger protein 126 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14142116 RNF126 ring finger protein 126 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14142116 RNF126 ring finger protein 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142133 RRBP1 ribosome binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142183 C5H12orf71 chromosome 5 C12orf71 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142188 NAPG NSF attachment protein gamma gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14142188 NAPG NSF attachment protein gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14142188 NAPG NSF attachment protein gamma gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14142188 NAPG NSF attachment protein gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142213 TRIM55 tripartite motif containing 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142246 RETREG3 reticulophagy regulator family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601713 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142259 CDIN1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:0111397 congenital dyserythropoietic anemia type Ib ISO RGD:1607000 D RGD:7240710 20191009 OMIM 14142259 CDIN1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:0111397 congenital dyserythropoietic anemia type Ib ISO RGD:1607000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ib | ClinVar Annotator: match by term: CDA, TYPE Ib PMID:16643456|PMID:23716552|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29885034|PMID:31191338|PMID:9220189 14142259 CDIN1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1607000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14142259 CDIN1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14142259 CDIN1 CDAN1 interacting nuclease 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18451336 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9148906|REF_RGD_ID:5509585 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20624991 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23408450|PMID:24033266|PMID:28166811|PMID:28492532 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:23408450|PMID:24033266|PMID:28492532 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:1890A>T (human) PMID:12116189|REF_RGD_ID:1358507 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:19103464|REF_RGD_ID:5509584 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1552578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19958780|REF_RGD_ID:5509581 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620023 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20830301|REF_RGD_ID:5509587 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18333967 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6962027 (human) PMID:19308904|REF_RGD_ID:5509586 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20393457 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs324650 (human) PMID:20351719|REF_RGD_ID:5509579 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:19103464|REF_RGD_ID:5509584 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs324651) (human) PMID:20691427|REF_RGD_ID:5509574 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18603373 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181912 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20624991 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18603373 14142286 CHRM2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2350780 (human) PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583 14142315 TMEM74 transmembrane protein 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142333 REG4 regenerating family member 4 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1352664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532 14142333 REG4 regenerating family member 4 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1352664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 14142333 REG4 regenerating family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142333 REG4 regenerating family member 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17237819 14142352 LMOD3 leiomodin 3 gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14142352 LMOD3 leiomodin 3 gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 10 PMID:17576681|PMID:25250574|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815944|PMID:30291184|PMID:30642739|PMID:31428121|PMID:9536098 14142352 LMOD3 leiomodin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10508519|PMID:10528865|PMID:12921789|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:17387733|PMID:17576681|PMID:18059071|PMID:18414213|PMID:19206168|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:21520333|PMID:22825594|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:26172852|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29172004|PMID:9536098 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:737580 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:28167124|REF_RGD_ID:155260287 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy with rigid spine PMID:25182138|PMID:27854218 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0110927 nemaline myopathy 3 ISO RGD:737580 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0110927 nemaline myopathy 3 ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 2B, severe infantile, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 2C, severe infantile, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive PMID:10508519|PMID:11333380|PMID:12921789|PMID:1351946|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:17187373|PMID:17387733|PMID:18059071|PMID:18414213|PMID:19206168|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:21303860|PMID:22067542|PMID:22095987|PMID:22174871|PMID:22442437|PMID:22825594|PMID:23394784|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:25938801|PMID:26172852|PMID:26337181|PMID:27447704|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29288010|PMID:30732915|PMID:30792901|PMID:4952447|PMID:9185179|PMID:9401010 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:10528865|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19562689|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:10508519|PMID:12921789|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:18059071|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:22825594|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:26172852|PMID:28492532 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:12921789|PMID:15226407|PMID:17227580|PMID:19562689|PMID:24033266|PMID:25470062|PMID:25525159|PMID:28492532 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12921789|PMID:19284548|PMID:25741868|PMID:28492532 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2025 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16452123|REF_RGD_ID:1598720 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9002252 Scapulohumeroperoneal Myopathy ISO RGD:737580 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9002252 Scapulohumeroperoneal Myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, scapulohumeroperoneal PMID:10508519|PMID:12921789|PMID:1351946|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15468086|PMID:18059071|PMID:19562689|PMID:20301436|PMID:22095987|PMID:22825594|PMID:23394784|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:24787270|PMID:24852243|PMID:25741868|PMID:25938801|PMID:26172852|PMID:26337181|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29288010|PMID:30732915|PMID:30792901|PMID:4952447|PMID:9401010 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10601118 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:10508519|PMID:10528865|PMID:11166164|PMID:11333380|PMID:11525890|PMID:12921789|PMID:1351946|PMID:14733965|PMID:15138616|PMID:15198992|PMID:15226407|PMID:15236405|PMID:15336687|PMID:15468086|PMID:15520409|PMID:16199547|PMID:16427282|PMID:16945536|PMID:17187373|PMID:17227580|PMID:17387733|PMID:17576681|PMID:17705262|PMID:18059071|PMID:18414213|PMID:19206168|PMID:19553121|PMID:19562689|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20303757|PMID:20621480|PMID:21514153|PMID:21520333|PMID:22095987|PMID:22825594|PMID:23102861|PMID:23294764|PMID:23305948|PMID:23394784|PMID:23650303|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24313005|PMID:24356988|PMID:24642510|PMID:24787270|PMID:24852243|PMID:25088345|PMID:25182138|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25470062|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25747004|PMID:25938801|PMID:25987458|PMID:26172852|PMID:26337181|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:27074222|PMID:27112274|PMID:27447704|PMID:27854218|PMID:28256728|PMID:28357410|PMID:28416349|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28780987|PMID:29172004|PMID:29274205|PMID:29288010|PMID:29731279|PMID:29792937|PMID:30253894|PMID:30354303|PMID:30732915|PMID:30792901|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31680123|PMID:31724238|PMID:32154989|PMID:32222963|PMID:32989108|PMID:4952447|PMID:9185179|PMID:9401010|PMID:9536098 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 14142359 ACTA1 actin alpha 1, skeletal muscle gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14142382 STK4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14142382 STK4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1323808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14142382 STK4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:22174160|PMID:25741868|PMID:28492532 14142382 STK4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 14142382 STK4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14142382 STK4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323808 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14142382 STK4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MST1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22174160|PMID:22294732|PMID:25741868|PMID:26801501|PMID:28492532|PMID:9536098 14142406 RASGRP4 RAS guanyl releasing protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142430 ZNF169 zinc finger protein 169 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1312178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14142430 ZNF169 zinc finger protein 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142430 ZNF169 zinc finger protein 169 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 14142487 GOLGA1 golgin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34445196 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex (human) PMID:30009661|REF_RGD_ID:38599170 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:Cerebrospinal fluid, serum (human) PMID:29301655|REF_RGD_ID:38599172 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:serum (human) PMID:12225900|PMID:27490360|REF_RGD_ID:38599168|REF_RGD_ID:38599169 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30396892|REF_RGD_ID:38599171 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1552188 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:30396892|REF_RGD_ID:38599171 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:23319190|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:32089546|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:8281145|PMID:8399327|PMID:8940268|PMID:9338580|PMID:9536098 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14142523 GALC galactosylceramidase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171 14142553 DDIAS DNA damage induced apoptosis suppressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14142553 DDIAS DNA damage induced apoptosis suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142562 TTC39C tetratricopeptide repeat domain 39C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14142562 TTC39C tetratricopeptide repeat domain 39C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142607 KCTD8 potassium channel tetramerization domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142630 TCTA T cell leukemia translocation altered gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14142630 TCTA T cell leukemia translocation altered gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142630 TCTA T cell leukemia translocation altered gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14142630 TCTA T cell leukemia translocation altered gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1342729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 14142646 FXYD3 FXYD domain containing ion transport regulator 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14142646 FXYD3 FXYD domain containing ion transport regulator 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14142646 FXYD3 FXYD domain containing ion transport regulator 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003754 14142646 FXYD3 FXYD domain containing ion transport regulator 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14142646 FXYD3 FXYD domain containing ion transport regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142646 FXYD3 FXYD domain containing ion transport regulator 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14142667 LOC110260932 CKLF-like MARVEL transmembrane domain-containing protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14142667 LOC110260932 CKLF-like MARVEL transmembrane domain-containing protein 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14142667 LOC110260932 CKLF-like MARVEL transmembrane domain-containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142678 CCDC106 coiled-coil domain containing 106 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142696 ZNF423 zinc finger protein 423 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1344492 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14142696 ZNF423 zinc finger protein 423 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 19 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:17576681|PMID:22863007|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30868567|PMID:32723786|PMID:32925911|PMID:9536098 14142696 ZNF423 zinc finger protein 423 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:734395 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:220200 14142696 ZNF423 zinc finger protein 423 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:734395 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14142696 ZNF423 zinc finger protein 423 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14142696 ZNF423 zinc finger protein 423 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14142696 ZNF423 zinc finger protein 423 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786 14142733 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14142733 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 14142733 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 14142733 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14142733 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142733 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 14142733 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11116123 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:0050771 pheochromocytoma disease_progression ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2189303|REF_RGD_ID:6906907 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:730836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E264D (human) PMID:20663522|REF_RGD_ID:6906901 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10339 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729505|REF_RGD_ID:6906900 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10339 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:creased expression:adrenal gland PMID:10803489|REF_RGD_ID:6907055 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2338 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adrenal gland medulla, plasma PMID:10803489|REF_RGD_ID:6907055 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21061160|REF_RGD_ID:6906897 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter PMID:20113265|REF_RGD_ID:6906902 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism:promoter:-415T>C (human) PMID:20113265|REF_RGD_ID:6906902 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter, 3' utr:multiple PMID:18235090|REF_RGD_ID:6906903 14142759 CHGA chromogranin A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20730520|REF_RGD_ID:6906898 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:29068549 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:0080289 orofaciodigital syndrome XVII ISO RGD:1319793 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:0080289 orofaciodigital syndrome XVII ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XVII | ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME XVII PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:27158779|PMID:28492532 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1319793 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7/20 with polydactyly, digenic PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532 14142771 INTU inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003244 Mohr Syndrome ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome II PMID:27158779 14142791 CCL25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14142791 CCL25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14142791 CCL25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1313609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural fluid PMID:18056919|REF_RGD_ID:5130924 14142791 CCL25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14142791 CCL25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142791 CCL25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1305530 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ileum PMID:18592157|REF_RGD_ID:5130926 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:7624992|REF_RGD_ID:2315611 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1311159 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:medulla oblongata PMID:16445702|REF_RGD_ID:5509789 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:14532840|REF_RGD_ID:2315608 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:19282568|REF_RGD_ID:2315607 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:kidney PMID:14654968|REF_RGD_ID:2315610 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1311159 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15623566|REF_RGD_ID:5509787 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:large intestine epithelium PMID:7679252|REF_RGD_ID:5509621 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:large intestine epithelium PMID:7679252|REF_RGD_ID:5509621 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:keratinocyte PMID:8304420|REF_RGD_ID:5509788 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:nasal cavity epithelium PMID:20554417|REF_RGD_ID:5509597 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:cds:p.R261Q (human) PMID:18640486|REF_RGD_ID:2313875 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12582831 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1311159 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15518705|REF_RGD_ID:5509617 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:testis PMID:14767568|REF_RGD_ID:2315609 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322470 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:7511046|REF_RGD_ID:2313872 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1311159 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:16118253|REF_RGD_ID:5509614 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with Prostatic Neoplasms; PMID:14669797|REF_RGD_ID:1578303 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1322469 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:decreased activity:platelet (human) PMID:9500559|REF_RGD_ID:2313877 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1311159 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue, fat cell PMID:20978234|REF_RGD_ID:5509594 14142812 ALOX12 arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322470 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:18780776|REF_RGD_ID:5509628 14142836 VPS25 vacuolar protein sorting 25 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603949 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14142836 VPS25 vacuolar protein sorting 25 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142849 ICE1 interactor of little elongation complex ELL subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142872 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:25741868 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0112025 female-restricted syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0112025 female-restricted syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99, SYNDROMIC, FEMALE-RESTRICTED | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 99, syndromic, female-restricted PMID:25741868|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:34008892 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 | ClinVar Annotator: match by term: USP9X related disorders PMID:19377476|PMID:24607389|PMID:25741868|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:31443933|PMID:33298948 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 101 PMID:25741868 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24607389|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:25763846|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:31443933 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36937954 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14142873 USP9X ubiquitin specific peptidase 9 X-linked gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1606030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14142939 NUDT19 nudix hydrolase 19 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14142939 NUDT19 nudix hydrolase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142946 GLRX2 glutaredoxin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14142946 GLRX2 glutaredoxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142946 GLRX2 glutaredoxin 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 14142946 GLRX2 glutaredoxin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14142964 CYLC1 cylicin 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14142964 CYLC1 cylicin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14142964 CYLC1 cylicin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142973 FATE1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14142973 FATE1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14142973 FATE1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142973 FATE1 fetal and adult testis expressed 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15580283 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:0112307 sarcosinemia ISO RGD:735740 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:0112307 sarcosinemia ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SARCOSINE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Sarcosin dehydrogenase complex, deficiency of PMID:22825317|PMID:25741868|PMID:28492532 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735740 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14142982 SARDH sarcosine dehydrogenase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14143041 ESF1 ESF1 nucleolar pre-rRNA processing protein homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143065 DCP2 decapping mRNA 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:11257105|PMID:14672538|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14143065 DCP2 decapping mRNA 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143065 DCP2 decapping mRNA 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14143065 DCP2 decapping mRNA 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14143065 DCP2 decapping mRNA 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349747 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14143084 MIR491 microRNA mir-491 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14143084 MIR491 microRNA mir-491 gene DOID:8649 tongue cancer disease_progression ISO RGD:1603778 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:decreased expression:tongue (human) PMID:25749387|REF_RGD_ID:152995520 14143088 MIR505 microRNA mir-505 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25992776 14143088 MIR505 microRNA mir-505 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14143088 MIR505 microRNA mir-505 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1603433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14143088 MIR505 microRNA mir-505 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14143091 SGF29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14143091 SGF29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14143091 SGF29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14143091 SGF29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143091 SGF29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:SNP:intron: rs10521145(human) PMID:21441570|REF_RGD_ID:9587455 14143091 SGF29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14143114 GNLY granulysin gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1342846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14143114 GNLY granulysin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620765 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon (rat) PMID:17586086|REF_RGD_ID:5131259 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348669 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:19204182|REF_RGD_ID:5508437 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1348669 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery, endothelium (human) PMID:16026900|REF_RGD_ID:5508308 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16330704 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) PMID:12076554|REF_RGD_ID:5508210 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1348669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17627984 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1348669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14143122 UCN2 urocortin 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1348669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344169 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14143126 MMP23 matrix metallopeptidase 23 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1344169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14143143 HYCC2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143143 HYCC2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14143143 HYCC2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14143143 HYCC2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1605824 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14143181 DDX27 DEAD-box helicase 27 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1313779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 14143181 DDX27 DEAD-box helicase 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143206 BTNL9 butyrophilin like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143231 LRRC49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14143231 LRRC49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143231 LRRC49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14143262 LOC100513947 olfactory receptor 1A1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143263 TMEM26 transmembrane protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143278 REV3L REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003 14143278 REV3L REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14143343 EFR3B EFR3 homolog B gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 14143343 EFR3B EFR3 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143387 P2RY14 purinergic receptor P2Y14 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1347256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14143387 P2RY14 purinergic receptor P2Y14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347256 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14143387 P2RY14 purinergic receptor P2Y14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:31194233|PMID:31308404|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1354327 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:19454582|PMID:21173220|PMID:23083876|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24523625|PMID:24758179|PMID:25024072|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27700540|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:30548481|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1B PMID:26378787 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination, severe congenital PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:23083876|PMID:24423348|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:27700540|PMID:28492532|PMID:33372952 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1553681 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256000 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1354327 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:SNP: 3'utr (rs12064957) (human) PMID:25576295|REF_RGD_ID:150340558 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1354327 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16249420|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:26492543|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:31308404|PMID:33372952|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31308404|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:22703879|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:29386252|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:31194233|PMID:31308404|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:26492543|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:31308404|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17898811|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:26492543|PMID:27153395|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:31308404|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:31666924|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:34663632|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney triad | ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PMID:12658451|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:19351833|PMID:21173220|PMID:21822798|PMID:24402737|PMID:26173966|PMID:28492532|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19546167|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26162468|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27485256|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19546167|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26162468|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27485256|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:31666924|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 14143401 SDHC succinate dehydrogenase complex subunit C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:12807974|PMID:15342702|PMID:15989954|PMID:16199547|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17298551|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17636259|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17898811|PMID:18212813|PMID:18491383|PMID:18681855|PMID:19332149|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19546167|PMID:19906784|PMID:21106325|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21822798|PMID:21979946|PMID:22136840|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22868853|PMID:23083876|PMID:23162105|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23342407|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24150194|PMID:24402737|PMID:24423348|PMID:24466223|PMID:24523625|PMID:24625421|PMID:24728327|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25024072|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:26162468|PMID:26173966|PMID:26273102|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27485256|PMID:27700540|PMID:27867439|PMID:27913608|PMID:28202063|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29641532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31308404|PMID:31666924|PMID:32144272|PMID:32688340|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33748650|PMID:34558728|PMID:9536098 14143411 ADPRS ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14143411 ADPRS ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures PMID:25741868|PMID:30100084|PMID:30401461 14143411 ADPRS ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14143411 ADPRS ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 14143411 ADPRS ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143421 VAMP5 vesicle associated membrane protein 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1350486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14143421 VAMP5 vesicle associated membrane protein 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1350486 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14143421 VAMP5 vesicle associated membrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143428 MSMB microseminoprotein beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69209 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 14143428 MSMB microseminoprotein beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14143428 MSMB microseminoprotein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143428 MSMB microseminoprotein beta gene DOID:9002015 Prostate Cancer, Hereditary, 13 ISO RGD:69208 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143428 MSMB microseminoprotein beta gene DOID:9002015 Prostate Cancer, Hereditary, 13 ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 13 PMID:18264096|PMID:18264097|PMID:19153072|PMID:19383797|PMID:19644707 14143428 MSMB microseminoprotein beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:18264096|PMID:18264097 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0080091 spheroid body myopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, SPHEROID BODY | ClinVar Annotator: match by term: Spheroid body myopathy PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:18653338|PMID:19225410|PMID:19240791|PMID:19590214|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22349301|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26342832|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:27854214|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:31404076|PMID:31407473|PMID:32041727|PMID:32419263|PMID:9027924 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0080094 myofibrillar myopathy 3 ISO RGD:1321551 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0080094 myofibrillar myopathy 3 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder sphincter dysfunction PMID:10958653|PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:1598902|PMID:16199547|PMID:16380616|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:16801328|PMID:17221859|PMID:17576681|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:18335471|PMID:18414213|PMID:18653338|PMID:19225410|PMID:19240791|PMID:19590214|PMID:20301672|PMID:20981092|PMID:21336781|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22106715|PMID:22349301|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24781192|PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26342832|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:27854214|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:31404076|PMID:31407473|PMID:32041727|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:3275904|PMID:571956|PMID:9027924|PMID:9536098 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:19225410|PMID:19590214|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22349301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:28492532|PMID:32041727 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14143436 MYOT myotilin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1321551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15111675 14143436 MYOT myotilin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:19240791|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31404076 14143436 MYOT myotilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14143436 MYOT myotilin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness 14143436 MYOT myotilin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14143436 MYOT myotilin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1321551 D RGD:9068941 20200609 RGD Limb-Girdle Muscular Dystrophy LGMD1A, OMIM:159000 PMID:10958653|REF_RGD_ID:1599673 14143467 MEX3C mex-3 RNA binding family member C gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14143467 MEX3C mex-3 RNA binding family member C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319133 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14143467 MEX3C mex-3 RNA binding family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143467 MEX3C mex-3 RNA binding family member C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14143474 LSAMP limbic system associated membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143503 ARHGAP22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1316310 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14143503 ARHGAP22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14143503 ARHGAP22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14143503 ARHGAP22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14143503 ARHGAP22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16857760|PMID:17304052|PMID:17576681|PMID:24635911|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:33432785|PMID:9536098 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344764 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344764 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344764 D RGD:7240710 20210113 OMIM 14143548 ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:12359132|PMID:15505379|PMID:16199547|PMID:16857760|PMID:17304052|PMID:17576681|PMID:17924841|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:24635911|PMID:25333069|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:28053874|PMID:28492532|PMID:30253142|PMID:30626930|PMID:31813752|PMID:32778825|PMID:33432785|PMID:9536098|PMID:9889013 14143579 STRADA STE20 related adaptor alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1606991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733 14143579 STRADA STE20 related adaptor alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:33605605 14143579 STRADA STE20 related adaptor alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 14143579 STRADA STE20 related adaptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14143579 STRADA STE20 related adaptor alpha gene DOID:9006920 Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143579 STRADA STE20 related adaptor alpha gene DOID:9006920 Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy PMID:16199547|PMID:17522105|PMID:17576681|PMID:20424326|PMID:25741868|PMID:27170158|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33605605|PMID:9536098 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2325392 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14143668 MIR30B microRNA mir-30b gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24293274|REF_RGD_ID:13432037 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24901346|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26518681|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32396283|PMID:8462668 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343782 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:17576681|PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26518681|PMID:2657980|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30293990|PMID:30684668|PMID:30692697|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31463572|PMID:31573083|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32860008|PMID:33144663|PMID:33452774|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668|PMID:9536098 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32860008|PMID:33144663|PMID:33452774|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:2657980|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32860008|PMID:33144663|PMID:33452774|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29734338|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:8462668 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1343782 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:31247273|REF_RGD_ID:152999016 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1343782 D RGD:9068941 20220721 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; human cells in mouse model PMID:30348939|REF_RGD_ID:152999018 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION PMID:24469055|PMID:25741868|PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema | ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:28492532 14143671 RIT1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14143704 GPR149 G protein-coupled receptor 149 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14143704 GPR149 G protein-coupled receptor 149 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143716 ZNF770 zinc finger protein 770 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14143716 ZNF770 zinc finger protein 770 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143716 ZNF770 zinc finger protein 770 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14143734 TLE4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14143734 TLE4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143734 TLE4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14143734 TLE4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14143734 TLE4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14143790 NSG1 neuronal vesicle trafficking associated 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14143803 AKAP7 A-kinase anchoring protein 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14143803 AKAP7 A-kinase anchoring protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12161502|REF_RGD_ID:1581033 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9168786|REF_RGD_ID:1581034 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21907177 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14705148|REF_RGD_ID:1302269 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037076 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374729 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12717003|REF_RGD_ID:7387270 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11877315|REF_RGD_ID:7387271 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19674841|REF_RGD_ID:7387269 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19674841|REF_RGD_ID:7387269 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:24866378|REF_RGD_ID:40924630 14143831 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134|PMID:21907177|PMID:22841818 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20946520 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283580|REF_RGD_ID:7245502 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160773|REF_RGD_ID:7245545 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 48 PMID:25741868 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20089925|REF_RGD_ID:10040992 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23094058|REF_RGD_ID:10041034 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis PMID:24404143|REF_RGD_ID:10041031 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:23323219|REF_RGD_ID:10041025 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22696604|REF_RGD_ID:7245508 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19261747|REF_RGD_ID:10040979 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452291|REF_RGD_ID:10041037 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:12118 pulmonary hemosiderosis ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary hemosiderosis PMID:25741868 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21403644|REF_RGD_ID:7245940 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22738385|REF_RGD_ID:7245526 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149918|REF_RGD_ID:10040959 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23724051|REF_RGD_ID:10041026 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:hippocampus PMID:23211629|REF_RGD_ID:7175521 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:27830187|PMID:28492532 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20230330 RGD ApoE knockout mice PMID:30529164|REF_RGD_ID:243048424 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:30712471|REF_RGD_ID:155791663 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:24625776 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21444868|REF_RGD_ID:7245946 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18058806|PMID:33129824 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23022334|REF_RGD_ID:7245507 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20878445|REF_RGD_ID:13702868 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:19474323|REF_RGD_ID:10041000 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3371 chondrosarcoma disease_progression ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761648|REF_RGD_ID:10040952 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583056|REF_RGD_ID:10040971 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21185267|PMID:23777415|REF_RGD_ID:10040974|REF_RGD_ID:10041016 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16955484 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:26619011 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28936961 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carcinoma PMID:17360675|PMID:20190810|PMID:24622468|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:27830187|PMID:29281825 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25425965|REF_RGD_ID:11570510 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22085202|REF_RGD_ID:10041001 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2536(human) PMID:28280736|REF_RGD_ID:13825123 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23027611|REF_RGD_ID:10041022 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart PMID:20352476|REF_RGD_ID:10041035 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23773982|REF_RGD_ID:10041040 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:20861467|REF_RGD_ID:10003169 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23470622|REF_RGD_ID:10041039 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:25371154|REF_RGD_ID:152995471 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260063|REF_RGD_ID:10041027 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22427849|REF_RGD_ID:10040968 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24651621|REF_RGD_ID:10003163 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22084394|REF_RGD_ID:10003165 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8411 kidney angiomyolipoma treatment ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis PMID:23054313|REF_RGD_ID:7245506 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:23053837|REF_RGD_ID:10401142 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23195001|REF_RGD_ID:7245504 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20678995|REF_RGD_ID:10040962 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22483544|REF_RGD_ID:7245567 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBALID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MN1 C-TERMINAL TRUNCATION SYNDROME PMID:22729223|PMID:23636326|PMID:24625776|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:29051493|PMID:30569621|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20008564|REF_RGD_ID:10040985 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:23149918|REF_RGD_ID:10040959 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25454463|REF_RGD_ID:10040998 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204984|REF_RGD_ID:10041042 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23985719|REF_RGD_ID:10041002 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23827786|REF_RGD_ID:10003168 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21606597|REF_RGD_ID:7245564 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs7212142(human) PMID:28536139|REF_RGD_ID:13506787 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24382350|REF_RGD_ID:10040983 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391142|REF_RGD_ID:10041007 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24602288|REF_RGD_ID:10041041 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138251|PMID:30705370 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358348 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:28492532|PMID:33077954|PMID:34197453 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Valve Stenosis PMID:20861467|REF_RGD_ID:10003169 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004356 Smith-Kingsmore Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004356 Smith-Kingsmore Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MINDS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, MTOR related | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Kingsmore syndrome PMID:17576681|PMID:21210909|PMID:23322780|PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27279227|PMID:27482884|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28892148|PMID:29051493|PMID:29281825|PMID:31441589|PMID:31444548|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:9536098 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20577146|REF_RGD_ID:10041013 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15367823|REF_RGD_ID:1582609 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19966866|REF_RGD_ID:11568678 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22349822|REF_RGD_ID:10040957 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005290 Diabetes Mellitus, New-Onset after Transplantation ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645144|REF_RGD_ID:10040997 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30641053 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:23211629|REF_RGD_ID:7175521 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:muscle PMID:28536139|REF_RGD_ID:13506787 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357504|REF_RGD_ID:10041003 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:20566415|REF_RGD_ID:10040984 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:skeletal muscle PMID:20594757|REF_RGD_ID:10041043 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Oxygen-Induced Retinopathy PMID:25366488|REF_RGD_ID:10003164 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Megalencephaly PMID:24631838|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28864461|PMID:29281825 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:23938307|REF_RGD_ID:10040953 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:68533 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 PMID:17360675|PMID:17576681|PMID:20190810|PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:25878179|PMID:26018084|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:29281825|PMID:30569621|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:9536098 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23678040|REF_RGD_ID:7245474 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23678040|REF_RGD_ID:7245474 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus PMID:23165862|REF_RGD_ID:13506788 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7212142(human) PMID:28536139|REF_RGD_ID:13506787 14143837 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus PMID:25807795|REF_RGD_ID:11570513 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:32566746 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fulminant hepatic failure PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:32283892|PMID:33099839 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:33471991 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26928227|PMID:27544226|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31173646|PMID:31204009|PMID:31567591|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9536098 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26928227|PMID:27544226|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31173646|PMID:31204009|PMID:31567591|PMID:32283892|PMID:32566746|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:9536098 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9008663 Infantile Liver Failure Syndrome 3 ISO RGD:1605055 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14143899 RINT1 RAD50 interactor 1 gene DOID:9008663 Infantile Liver Failure Syndrome 3 ISO RGD:1605055 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 3 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27544226|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:31567591|PMID:32283892|PMID:33099839|PMID:9536098 14143927 LRIT3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14143927 LRIT3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:27428514|PMID:28492532 14143927 LRIT3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14143927 LRIT3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1F PMID:22673519|PMID:23246293|PMID:25741868|PMID:28492532 14143927 LRIT3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14143938 INO80B INO80 complex subunit B gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14143938 INO80B INO80 complex subunit B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14143938 INO80B INO80 complex subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143938 INO80B INO80 complex subunit B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14143959 TLK1 tousled like kinase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14143959 TLK1 tousled like kinase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1321237 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14143959 TLK1 tousled like kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14143959 TLK1 tousled like kinase 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1321237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481512 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33501714 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14144012 DSCAML1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735989 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:9679752 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14605445|REF_RGD_ID:5128787 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:20045913|REF_RGD_ID:5128775 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:10815 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine epithelium, nasal cavity epithelium PMID:10930443|REF_RGD_ID:5128720 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:10815 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11861827|REF_RGD_ID:40902828 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory tract epithelium PMID:10225979|REF_RGD_ID:5128723 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, cds:-300G>T, 4396A>G, 6355G>A (human) PMID:11069564|REF_RGD_ID:5128726 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron (human) PMID:16961714|REF_RGD_ID:5128724 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions (rat) PMID:19075038|REF_RGD_ID:5128782 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:10815 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11083808|REF_RGD_ID:5128719 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9679752|REF_RGD_ID:1600013 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10395927 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12787392|REF_RGD_ID:2317694 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:11880315|REF_RGD_ID:5128716 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:8736 smallpox treatment ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs839, rs9282763(human) PMID:18454680|REF_RGD_ID:42722608 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10815 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11854220|REF_RGD_ID:5128725 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11723173|REF_RGD_ID:2298928 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20220217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12503083|REF_RGD_ID:2317873 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2920 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735989 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14144049 IRF1 interferon regulatory factor 1 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:10815 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10497103|REF_RGD_ID:5128721 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:12496759|PMID:15079038|PMID:15184637|PMID:19429166|PMID:23066323|PMID:24126627|PMID:25741868|PMID:28492532 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3202 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:31408200|REF_RGD_ID:124713575 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant/Recessive 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736400 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32366965 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32366965 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:736400 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:25855987|REF_RGD_ID:11057198 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism PMID:25741868|PMID:29770430|PMID:31428396|PMID:31922365|PMID:32366965|PMID:33585677 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:3202 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:28365874|REF_RGD_ID:124713570 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293616 14144081 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14144125 LOC100621729 olfactory receptor 1L8-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144126 NOG noggin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14144126 NOG noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:10080184|REF_RGD_ID:1600234 14144126 NOG noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201022 RGD DNA:missense mutation:cds:c.499C>T(p.R167C)human PMID:24326127|REF_RGD_ID:12801479 14144126 NOG noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201022 RGD DNA:mutations:cds:g.551G>A (p.C184Y),g.386T>A (p.L129X),g.58delC(human) PMID:11846737|REF_RGD_ID:12801455 14144126 NOG noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14144126 NOG noggin gene DOID:0050789 tarsal-carpal coalition syndrome ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144126 NOG noggin gene DOID:0050789 tarsal-carpal coalition syndrome ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tarsal-carpal coalition syndrome PMID:10080184|PMID:11545688|PMID:17245852|PMID:17668388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159868|PMID:4019538|PMID:7557985 14144126 NOG noggin gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17260385|REF_RGD_ID:12801454 14144126 NOG noggin gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189960 14144126 NOG noggin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14144126 NOG noggin gene DOID:0080787 proximal symphalangism 1 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20201021 OMIM 14144126 NOG noggin gene DOID:0080787 proximal symphalangism 1 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal symphalangism 1A PMID:10080184|PMID:11160400|PMID:11545688|PMID:11846737|PMID:11857750|PMID:17245852|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557985|PMID:9851982 14144126 NOG noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144126 NOG noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism-brachydactyly syndrome PMID:10080184|PMID:11846737|PMID:15770128|PMID:16532400|PMID:17609215|PMID:20503332|PMID:25741868|PMID:3667255|PMID:6638061 14144126 NOG noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144126 NOG noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type B2 PMID:11160400|PMID:11857750|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159868|PMID:34008892|PMID:9851982 14144126 NOG noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 no_association ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G92E(human) PMID:22529972|REF_RGD_ID:12801483 14144126 NOG noggin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19463786|REF_RGD_ID:10414082 14144126 NOG noggin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975477|REF_RGD_ID:10414323 14144126 NOG noggin gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:3183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury PMID:16284088|REF_RGD_ID:1601494 14144126 NOG noggin gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885687|REF_RGD_ID:10415531 14144126 NOG noggin gene DOID:2340 craniosynostosis treatment ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19627528|REF_RGD_ID:8547554 14144126 NOG noggin gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:mononuclear cell" PMID:21111488|REF_RGD_ID:12801480 14144126 NOG noggin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pituitary PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544 14144126 NOG noggin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16532400|PMID:25241334|PMID:28492532 14144126 NOG noggin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18221366|REF_RGD_ID:10429192 14144126 NOG noggin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17258709|REF_RGD_ID:10428775 14144126 NOG noggin gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096605|REF_RGD_ID:12801451 14144126 NOG noggin gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20200311 OMIM 14144126 NOG noggin gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes PMID:10069712|PMID:11160400|PMID:11857750|PMID:12089654|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:26474326|PMID:28492532|PMID:9851982 14144126 NOG noggin gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs1348322(human) PMID:20645637|REF_RGD_ID:12801465 14144126 NOG noggin gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3183 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung: PMID:25740156|REF_RGD_ID:12801489 14144126 NOG noggin gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs227727 (human) PMID:25704602|REF_RGD_ID:11251786 14144126 NOG noggin gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs227731(human) PMID:25339627|REF_RGD_ID:12801482 14144126 NOG noggin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:21193740|REF_RGD_ID:10430114 14144126 NOG noggin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3183 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:21193740|REF_RGD_ID:10430114 14144126 NOG noggin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:21193740|REF_RGD_ID:10430114 14144126 NOG noggin gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Synostoses Syndrome 1; DNA:mutation:cds:1426G>C (P.W205C)(Human) PMID:16151340|REF_RGD_ID:12801467 14144130 PIP4K2B phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16472748|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17329260|PMID:17922217|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:20136525|PMID:20301495|PMID:21098507|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:26830710|PMID:2703538|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:31980395|PMID:31998365|PMID:32812330|PMID:33300147|PMID:8037208|PMID:9582350 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:9460082|REF_RGD_ID:1599467 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:9008834 Maple Syrup Urine Disease, Type 1A ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1A PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16472748|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17329260|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20136525|PMID:20301495|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23765052|PMID:24374108|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31980395|PMID:31998365|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33300147|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11448970|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20136525|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:22145486|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23757202|PMID:23765052|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 14144144 BCKDHA branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11448970|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16472748|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17329260|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:19763152|PMID:20136525|PMID:20301495|PMID:20307669|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:22145486|PMID:22406018|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23757202|PMID:23765052|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:26937410|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31980395|PMID:31998365|PMID:32005694|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1115 sarcoma susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:20844836|REF_RGD_ID:11552594 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14144171 ATAD5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595 14144199 ZMAT3 zinc finger matrin-type 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14144199 ZMAT3 zinc finger matrin-type 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14144199 ZMAT3 zinc finger matrin-type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144199 ZMAT3 zinc finger matrin-type 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1602466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234339 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:1561632 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:26054198|REF_RGD_ID:40902976 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:arm skin PMID:23657503|REF_RGD_ID:39128244 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:arm skin PMID:23657503|REF_RGD_ID:39128244 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:19118508|REF_RGD_ID:39456129 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9000917 Amoebic Dysentery due to Entamoeba Histolytica ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:28246365|REF_RGD_ID:39128243 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9000917 Amoebic Dysentery due to Entamoeba Histolytica ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:28246365|REF_RGD_ID:39128243 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14144225 IL25 interleukin 25 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:17889290|REF_RGD_ID:40902975 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:15781871|PMID:16249515|PMID:16622103|PMID:17405131|PMID:19666700|PMID:22008250|PMID:24715752|PMID:26628857|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:0110865 congenital stationary night blindness 1B ISO RGD:70075 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:0110865 congenital stationary night blindness 1B ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1B PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16249515|PMID:16622103|PMID:17405131|PMID:19578023|PMID:19666700|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26628857|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:22008250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14144232 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:70075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14144251 LOC100515809 DDB1- and CUL4-associated factor 8 pseudogene gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14144251 LOC100515809 DDB1- and CUL4-associated factor 8 pseudogene gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24504883|PMID:28492532 14144251 LOC100515809 DDB1- and CUL4-associated factor 8 pseudogene gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14144251 LOC100515809 DDB1- and CUL4-associated factor 8 pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144251 LOC100515809 DDB1- and CUL4-associated factor 8 pseudogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14144253 TMCC2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14144253 TMCC2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14144253 TMCC2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14144253 TMCC2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144253 TMCC2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14144253 TMCC2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12955722|PMID:15059067|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|PMID:9371798 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14144274 ZNF276 zinc finger protein 276 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098 14144292 FAM219A family with sequence similarity 219 member A gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14144292 FAM219A family with sequence similarity 219 member A gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14144292 FAM219A family with sequence similarity 219 member A gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14144292 FAM219A family with sequence similarity 219 member A gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14144292 FAM219A family with sequence similarity 219 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144292 FAM219A family with sequence similarity 219 member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14144292 FAM219A family with sequence similarity 219 member A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1350147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14144319 PHLPP1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14144319 PHLPP1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14144319 PHLPP1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 14144319 PHLPP1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14144319 PHLPP1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144319 PHLPP1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750348 14144340 TOMM20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14144340 TOMM20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144340 TOMM20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:708467 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943961|REF_RGD_ID:13463487 14144340 TOMM20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14144350 NABP1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1603967 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14144350 NABP1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144350 NABP1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14144360 RSPO2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190605 OMIM 14144360 RSPO2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetraamelia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720 14144360 RSPO2 R-spondin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14144360 RSPO2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190717 OMIM 14144360 RSPO2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720 14144371 TMEM253 transmembrane protein 253 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1626192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14144371 TMEM253 transmembrane protein 253 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144371 TMEM253 transmembrane protein 253 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1626192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:10600799|REF_RGD_ID:1581420 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603006|PMID:24633463 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney PMID:15944339|REF_RGD_ID:1625196 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831|PMID:21147110 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mucoepithelial dysplasia PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver PMID:16741953|REF_RGD_ID:1581819 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:18613221|REF_RGD_ID:2308806 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17961514|REF_RGD_ID:2308811 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17961514|REF_RGD_ID:2308811 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:16936198|REF_RGD_ID:2308815 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:kidney PMID:16046298|REF_RGD_ID:1581418 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19017816|REF_RGD_ID:2308805 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal proximal tubule, epithelial cell PMID:19048273|REF_RGD_ID:2308804 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900012|PMID:23090186 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver;mRNA:increased expression:liver PMID:17241878|REF_RGD_ID:2308807 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22658938 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:19357831|REF_RGD_ID:2308802 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17524234|REF_RGD_ID:2308821 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19423844|REF_RGD_ID:2308808 14144399 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 14144428 LOC100153775 olfactory receptor 13A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144452 LOC100623255 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351542 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14144452 LOC100623255 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15615884 14144452 LOC100623255 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144452 LOC100623255 UDP-glucuronosyltransferase 2B31 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1351542 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14144462 CYTL1 cytokine like 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1351161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14144462 CYTL1 cytokine like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144462 CYTL1 cytokine like 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1351161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:11139241|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:22466463|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:33546218 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27813578|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29155698|PMID:29555955|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:8644804 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Doyne honeycomb degeneration of retina PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0060866 patterned macular dystrophy 1 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0060866 patterned macular dystrophy 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:34906502|PMID:7493155|PMID:7710395|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8004111|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8251014|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:735710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23650562|REF_RGD_ID:8554862 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 18 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11853584|PMID:11934323|PMID:12925772|PMID:14510799|PMID:16019073|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17148040|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24416769|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24963162|PMID:25082885|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26321861|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28045043|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29186038|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:7904791|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8020945|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8740695|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens, autosomal dominant PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:12042139|PMID:14510799|PMID:15579992|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:25268133|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal Dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.L185P(human) PMID:23847139|REF_RGD_ID:8553209 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:12042139|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22863181|PMID:25082885|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9443872 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3549 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8320859|REF_RGD_ID:8553226 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:9052636 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:874A>G(p.S212G)(human) PMID:18050133|REF_RGD_ID:8553215 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.P210R(human) PMID:7862413|REF_RGD_ID:8553219 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S27F(human) PMID:9052636|REF_RGD_ID:8553212 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10888879|PMID:2918924|REF_RGD_ID:8553191|REF_RGD_ID:8553193 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12045052|PMID:12566026|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16340530|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25390130|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30731082|PMID:30822235|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9052636|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy no_association ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E304Q,G338D(human) PMID:9690896|REF_RGD_ID:8553224 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Best vitelliform macular dystrophy, multifocal | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11485765|PMID:11704030|PMID:12045052|PMID:1427912|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18050133|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7862413|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9003803 Retinitis Pigmentosa, Late-Onset Dominant ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.C214S(human) PMID:8244346|REF_RGD_ID:8553240 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9005836 Central Areolar Choroidal Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9005836 Central Areolar Choroidal Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy, central areolar 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY, PROGRESSIVE PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:16019073|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16832026|PMID:16885924|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25082885|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26321861|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult onset vitelliform dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: FOVEOMACULAR DYSTROPHY, ADULT-ONSET, WITH OR WITHOUT CHOROIDAL NEOVASCULARIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, vitelliform, adult-onset | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 3 PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:12566026|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:26796962|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:4142662|PMID:7519821|PMID:7862413|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophy PMID:25741868 14144470 PRPH2 peripherin 2 gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive tapetochoroidal dystrophy PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10590132|REF_RGD_ID:6902938 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corneal epithelium, Langerhans cell (rat) PMID:19907296|REF_RGD_ID:4892211 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation (human) PMID:23154584|REF_RGD_ID:11354975 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:venous blood, B cell (human) PMID:27030970|REF_RGD_ID:11354986 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:16790753|REF_RGD_ID:4892554 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, dendritic cell (human) PMID:21234821|REF_RGD_ID:11354968 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:139393 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:16272336|REF_RGD_ID:4892560 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:exons: G>A, G>C (rs1129055, rs17281995) (human) PMID:26531698|REF_RGD_ID:11354964 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, macrophage (rat) PMID:18381617|REF_RGD_ID:4892229 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11266944|REF_RGD_ID:2307206 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:p.I179V rs2681417 (human) PMID:17513529|REF_RGD_ID:4892280 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, B cell (human) PMID:9449507|REF_RGD_ID:4892555 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (rat) PMID:20668438|REF_RGD_ID:4892199 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9551945|REF_RGD_ID:4892202 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (mouse) PMID:20941750|REF_RGD_ID:4892277 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25344652|REF_RGD_ID:11354965 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:increased expression:peripheral blood, B cell (human) PMID:23840845|REF_RGD_ID:11354974 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myeloid dendritic cell (mouse) PMID:20046053|REF_RGD_ID:4892291 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage (human) PMID:17713660|REF_RGD_ID:4892339 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, myeloid dendritic cell (human) PMID:19729666|REF_RGD_ID:4892292 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:g.1057G>A rs1129055 (human) PMID:20732370|REF_RGD_ID:4891504 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone, microglial cell (rat) PMID:19053043|REF_RGD_ID:2313025 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:20395561|REF_RGD_ID:4892281 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18292558|REF_RGD_ID:4892329 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-3479T>G (human) PMID:16790753|REF_RGD_ID:4892554 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, myeloid dendritic cell (human) PMID:19693657|REF_RGD_ID:4892293 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Paramyxoviridae Infections; protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19282343|REF_RGD_ID:4892294 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19379594|REF_RGD_ID:11354966 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581660|REF_RGD_ID:11520785 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10398149|REF_RGD_ID:13702899 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:periodontal ligament (rat) PMID:20113783|REF_RGD_ID:4892210 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thalamus (rat) PMID:20171363|REF_RGD_ID:4892246 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mediastinal lymph node (rat) PMID:18360875|REF_RGD_ID:4892237 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spleen, plasmacytoid dendritic cell (mouse) PMID:20949109|REF_RGD_ID:4892562 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mediastinal lymph node, B cell (mouse) PMID:19933871|REF_RGD_ID:4892570 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25179679|REF_RGD_ID:11354969 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25344652|REF_RGD_ID:11354965 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, blood vessel (rat) PMID:20451260|REF_RGD_ID:4892207 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis resistance ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10477557|REF_RGD_ID:4892227 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, eosinophil (human) PMID:17308795|REF_RGD_ID:11354987 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, dendritic cell (human) PMID:17088138|REF_RGD_ID:4892343 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8993020|REF_RGD_ID:2313930 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Experimental Autoimmune; protein:increased expression:spleen, dendritic cell (mouse) PMID:16861672|REF_RGD_ID:4892553 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spleen, dendritic cell (rat) PMID:20233162|REF_RGD_ID:4892209 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19197726|REF_RGD_ID:4892295 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mononuclear cell of bone marrow (human) PMID:16115907|REF_RGD_ID:11354960 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16611307 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) PMID:22705596|REF_RGD_ID:11354971 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:17947667|REF_RGD_ID:4892258 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dendritic cell PMID:16232222|REF_RGD_ID:2313911 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dendritic cell PMID:12742378|REF_RGD_ID:2313920 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15356107|REF_RGD_ID:2313917 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:macrophage,dendritic cell,T cell PMID:10679081|REF_RGD_ID:2313927 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dendritic cells PMID:18316361|REF_RGD_ID:2313906 14144476 CD86 CD86 molecule gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:24283754|REF_RGD_ID:11354967 14144518 MAPK8IP2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14144518 MAPK8IP2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14144518 MAPK8IP2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14144518 MAPK8IP2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14144518 MAPK8IP2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14144518 MAPK8IP2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14144518 MAPK8IP2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144539 KLHDC8A kelch domain containing 8A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14144539 KLHDC8A kelch domain containing 8A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14144539 KLHDC8A kelch domain containing 8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14144539 KLHDC8A kelch domain containing 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144539 KLHDC8A kelch domain containing 8A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14144539 KLHDC8A kelch domain containing 8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14144577 NUP42 nucleoporin 42 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14144577 NUP42 nucleoporin 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344412 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144613 SLAMF7 SLAM family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345987 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14144613 SLAMF7 SLAM family member 7 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14144613 SLAMF7 SLAM family member 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14144613 SLAMF7 SLAM family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144613 SLAMF7 SLAM family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14144627 TIMM17A translocase of inner mitochondrial membrane 17A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14144627 TIMM17A translocase of inner mitochondrial membrane 17A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14144627 TIMM17A translocase of inner mitochondrial membrane 17A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144627 TIMM17A translocase of inner mitochondrial membrane 17A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14144627 TIMM17A translocase of inner mitochondrial membrane 17A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735445 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:3561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300 14144637 RGS1 regulator of G protein signaling 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14144651 HNRNPR heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16757948|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31079900|PMID:9421497 14144651 HNRNPR heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9001294 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND SKELETAL AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:736504 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14144651 HNRNPR heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9001294 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND SKELETAL AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:736504 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities PMID:16757948|PMID:26795593|PMID:31079900|PMID:9421497 14144651 HNRNPR heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14144651 HNRNPR heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14144688 TMEM229A transmembrane protein 229A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3102903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14144688 TMEM229A transmembrane protein 229A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3102903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144693 AGO1 argonaute RISC component 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14144693 AGO1 argonaute RISC component 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30213762|PMID:34930816 14144693 AGO1 argonaute RISC component 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1312163 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14144693 AGO1 argonaute RISC component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144693 AGO1 argonaute RISC component 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:30213762|PMID:34930816 14144693 AGO1 argonaute RISC component 1 gene DOID:9006049 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312163 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14144693 AGO1 argonaute RISC component 1 gene DOID:9006049 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and behavioral abnormalities, with or without seizures PMID:23020937|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30213762|PMID:34930816 14144733 PCGF5 polycomb group ring finger 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351153 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14144733 PCGF5 polycomb group ring finger 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144770 CXH4orf3 chromosome X C4orf3 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144770 CXH4orf3 chromosome X C4orf3 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14144776 CHST13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347829 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14144776 CHST13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347829 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14144776 CHST13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144776 CHST13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14144776 CHST13 carbohydrate sulfotransferase 13 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14144783 YAF2 YY1 associated factor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14144783 YAF2 YY1 associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144815 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic primordial dwarfism PMID:33060134 14144815 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14144815 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144815 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:9004216 PRIMORDIAL DWARFISM-IMMUNODEFICIENCY-LIPODYSTROPHY SYNDROME ISO RGD:1348091 D RGD:7240710 20221221 OMIM 14144815 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:9004216 PRIMORDIAL DWARFISM-IMMUNODEFICIENCY-LIPODYSTROPHY SYNDROME ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primordial dwarfism-immunodeficiency-lipodystrophy syndrome PMID:33060134 14144848 GOSR1 golgi SNAP receptor complex member 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737606 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14144848 GOSR1 golgi SNAP receptor complex member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732545 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:0111534 multicentric carpotarsal osteolysis syndrome ISO RGD:732545 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:0111534 multicentric carpotarsal osteolysis syndrome ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy PMID:20436469|PMID:22387013|PMID:24989131|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30208859 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:732545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:732546 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:126800 | OMIM:604356 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22387013|PMID:24989131|PMID:25741868|PMID:28492532 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9004102 Duane Retraction Syndrome 1 ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane syndrome type 1 PMID:27181683 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9005360 Duane Retraction Syndrome 3 ISO RGD:732545 D RGD:7240710 20200304 OMIM 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9005360 Duane Retraction Syndrome 3 ISO RGD:732545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 3 with or without deafness PMID:27181683 14144865 MAFB MAF bZIP transcription factor B gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436469 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:25741868|PMID:28492532 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3281 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22487514|REF_RGD_ID:7327149 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3281 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1 PMID:22860212|REF_RGD_ID:7327148 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19426955|PMID:21611147 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:alternative form, decreased phosphorylation:brain PMID:23057870|REF_RGD_ID:7327147 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16740699|PMID:29662167 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:9002649 Acrodysostosis 2, with or without Hormone Resistance ISO RGD:736102 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:9002649 Acrodysostosis 2, with or without Hormone Resistance ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance PMID:11200992|PMID:12121997|PMID:15025561|PMID:21681106|PMID:22464250|PMID:23033274|PMID:24033266|PMID:24203977|PMID:25044890|PMID:25064455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006632 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte PMID:17922411|REF_RGD_ID:2313907 14144877 PDE4D phosphodiesterase 4D gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14517540|PMID:16675738|PMID:16825591|PMID:16914755|REF_RGD_ID:1581003|REF_RGD_ID:1581004|REF_RGD_ID:1581005|REF_RGD_ID:1581007 14144975 CYB5B cytochrome b5 type B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14144975 CYB5B cytochrome b5 type B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144984 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14144984 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14144984 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14144984 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22366221|REF_RGD_ID:9999181 14144984 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14144984 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730896 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24638979|REF_RGD_ID:10059322 14144984 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538050 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232230 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14145001 SIK3 SIK family kinase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606445 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1320932 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:252700 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:9000814 Mucopolysaccharidosis X ISO RGD:1606445 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:9000814 Mucopolysaccharidosis X ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSK DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE K DEFICIENCY PMID:34916232 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14145028 ARSK arylsulfatase family member K gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction PMID:24844766|REF_RGD_ID:13506791 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver transplant; PMID:18929838|REF_RGD_ID:9685774 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:male germ cell: PMID:17918708|REF_RGD_ID:9685739 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex of kidney,renal medulla: PMID:20030531|REF_RGD_ID:9685736 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20030531 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20030531|REF_RGD_ID:9685736 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24844766|REF_RGD_ID:13506791 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19409522|PMID:20593814|PMID:25269795|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26018198|PMID:26944241|PMID:28155230|PMID:28492532|PMID:8627443 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28812649 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure disease_progression ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22246190|REF_RGD_ID:9685741 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:62137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23073658|REF_RGD_ID:9685733 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22819311|REF_RGD_ID:9685732 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23073658|REF_RGD_ID:9685733 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15968720 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23337881|REF_RGD_ID:9685775 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15968720 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23073658|REF_RGD_ID:9685733 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:20332418|REF_RGD_ID:9685723 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20332418|REF_RGD_ID:9685723 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007052 Mitochondrial Progressive Myopathy with Congenital Cataract, Hearing Loss, and Developmental Delay ISO RGD:736290 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007052 Mitochondrial Progressive Myopathy with Congenital Cataract, Hearing Loss, and Developmental Delay ISO RGD:736290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX DEFICIENCY, COMBINED | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with cataract and combined respiratory-chain deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19409522|PMID:20593814|PMID:25269795|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26018198|PMID:26757139|PMID:26944241|PMID:28155230|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:28939701|PMID:8627443 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15968720|REF_RGD_ID:9685727 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:736290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22033404|REF_RGD_ID:9685722 14145059 GFER growth factor, augmenter of liver regeneration gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:61845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24880092|REF_RGD_ID:9685725 14145074 ITPRID2 ITPR interacting domain containing 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28041643 14145074 ITPRID2 ITPR interacting domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145114 FAM98C family with sequence similarity 98 member C gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 14145114 FAM98C family with sequence similarity 98 member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145126 TLDC2 TBC/LysM-associated domain containing 2 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:28492532 14145126 TLDC2 TBC/LysM-associated domain containing 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14145126 TLDC2 TBC/LysM-associated domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14145126 TLDC2 TBC/LysM-associated domain containing 2 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 2 PMID:25741868 14145126 TLDC2 TBC/LysM-associated domain containing 2 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1348581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14145148 LOC100154303 olfactory receptor 6S1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1348726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14145148 LOC100154303 olfactory receptor 6S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:16652334|PMID:21160490|PMID:23079554|PMID:23851226|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:33084218 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1318392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts PMID:11254442|PMID:11935341|PMID:12189496|PMID:12497630|PMID:12850517|PMID:12939431|PMID:14572144|PMID:14615938|PMID:15037685|PMID:15832614|PMID:15992519|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:16504440|PMID:16652334|PMID:17077634|PMID:18757878|PMID:19168821|PMID:21145992|PMID:21160490|PMID:21555057|PMID:21624973|PMID:22006981|PMID:22382567|PMID:22405205|PMID:22416245|PMID:22975760|PMID:23793458|PMID:24315536|PMID:24824219|PMID:25333069|PMID:25497041|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:25796299|PMID:26392452|PMID:27081509|PMID:27264811|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:31302377|PMID:32056211|PMID:33084218|PMID:34504271 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1318392 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 PMID:11254442|PMID:11935341|PMID:12189496|PMID:12497630|PMID:12850517|PMID:12939431|PMID:14572144|PMID:14615938|PMID:15037685|PMID:15367490|PMID:15992519|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:16504440|PMID:16652334|PMID:17077634|PMID:17576681|PMID:18757878|PMID:19168821|PMID:20301707|PMID:20560255|PMID:21145992|PMID:21160490|PMID:21555057|PMID:21624973|PMID:22006981|PMID:22328087|PMID:22382567|PMID:22405205|PMID:22416245|PMID:22737209|PMID:22975760|PMID:23079554|PMID:23793458|PMID:23851226|PMID:24824219|PMID:25333069|PMID:25497041|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:25767710|PMID:25796299|PMID:26349194|PMID:26392452|PMID:27081509|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:28588848|PMID:28840990|PMID:32056211|PMID:33084218|PMID:34918859|PMID:9536098 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15992519|PMID:25741868|PMID:28492532 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1318392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1318392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14145151 MLC1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:11254442|PMID:12939431|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:24824219|PMID:25741868|PMID:27264811|PMID:28492532 14145167 MPHOSPH6 M-phase phosphoprotein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20200311 OMIM 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive bulbar palsy of childhood PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22273710|PMID:22718020|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:27702554|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29950502|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34426522|PMID:34662687 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20190320 OMIM 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:16122634|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2020633|PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22273710|PMID:22633641|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23107375|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29950502|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687|PMID:9536098 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Madras motor neuron disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729853 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14145176 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532 14145194 GPA33 glycoprotein A33 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14145194 GPA33 glycoprotein A33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145194 GPA33 glycoprotein A33 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:1315484 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:decreased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 14145194 GPA33 glycoprotein A33 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14145205 GTF2E2 general transcription factor IIE subunit 2 gene DOID:0111872 nonphotosensitive trichothiodystrophy 6 ISO RGD:1320859 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14145205 GTF2E2 general transcription factor IIE subunit 2 gene DOID:0111872 nonphotosensitive trichothiodystrophy 6 ISO RGD:1320859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:26996949|PMID:28492532 14145205 GTF2E2 general transcription factor IIE subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320859 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14145235 XPO7 exportin 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14145235 XPO7 exportin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145279 SNX31 sorting nexin 31 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1603261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14145279 SNX31 sorting nexin 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145302 LOC100157433 calcium homeostasis modulator protein 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14145302 LOC100157433 calcium homeostasis modulator protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145326 MKRN1 makorin ring finger protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14145326 MKRN1 makorin ring finger protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14145326 MKRN1 makorin ring finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145343 OSCP1 organic solute carrier partner 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14145343 OSCP1 organic solute carrier partner 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145371 COX18 cytochrome c oxidase assembly factor COX18 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1604709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14145371 COX18 cytochrome c oxidase assembly factor COX18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145371 COX18 cytochrome c oxidase assembly factor COX18 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14145419 LMTK2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14145419 LMTK2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145419 LMTK2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264097 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:20938052|REF_RGD_ID:11038731 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:17310252|REF_RGD_ID:11038730 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD protein:increased expression:lung epithelium PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20682707|REF_RGD_ID:11038729 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:muscle (human) PMID:16574722|REF_RGD_ID:11038773 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23228155|REF_RGD_ID:11038774 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23228155|REF_RGD_ID:11038774 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:altered expression:uterine cervix (human) PMID:19718710|REF_RGD_ID:11039410 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (human) PMID:23462647|REF_RGD_ID:11038736 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:23748175|REF_RGD_ID:11039469 14145440 SRSF1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1621394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:15390079|REF_RGD_ID:11038777 14145452 EVA1C eva-1 homolog C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14145452 EVA1C eva-1 homolog C gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14145452 EVA1C eva-1 homolog C gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14145452 EVA1C eva-1 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145452 EVA1C eva-1 homolog C gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14145475 CAPG capping actin protein, gelsolin like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323330 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14145475 CAPG capping actin protein, gelsolin like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14145475 CAPG capping actin protein, gelsolin like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14145475 CAPG capping actin protein, gelsolin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145475 CAPG capping actin protein, gelsolin like gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1323330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14145475 CAPG capping actin protein, gelsolin like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14145475 CAPG capping actin protein, gelsolin like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14517542|PMID:15322984|PMID:16194727|PMID:20301787|PMID:23408394|PMID:24690360|PMID:28492532|PMID:29174527 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:9005826 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy ISO RGD:1323374 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:9005826 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy PMID:14517542|PMID:15322984|PMID:16194727|PMID:20301787|PMID:23408394|PMID:24690360|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29174527 14145518 CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14145546 TNFSF14 TNF superfamily member 14 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1352930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14145546 TNFSF14 TNF superfamily member 14 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602 14145546 TNFSF14 TNF superfamily member 14 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1557415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818 14145546 TNFSF14 TNF superfamily member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145546 TNFSF14 TNF superfamily member 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:1323269 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aural atresia, congenital PMID:22152683|PMID:24487590|PMID:25741868 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1323269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14145559 TSHZ1 teashirt zinc finger homeobox 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14145584 MIR99B microRNA mir-99b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14145584 MIR99B microRNA mir-99b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351824 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14145584 MIR99B microRNA mir-99b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14145584 MIR99B microRNA mir-99b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1351824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14145584 MIR99B microRNA mir-99b gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1351824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14145584 MIR99B microRNA mir-99b gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1351824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33109608 14145584 MIR99B microRNA mir-99b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 14145591 AJAP1 adherens junctions associated protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14145591 AJAP1 adherens junctions associated protein 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 14145591 AJAP1 adherens junctions associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145591 AJAP1 adherens junctions associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14145612 RAPGEF1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14145612 RAPGEF1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14145612 RAPGEF1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619793 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:18784646|REF_RGD_ID:11534983 14145612 RAPGEF1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:619793 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:20725139|REF_RGD_ID:11534982 14145612 RAPGEF1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145612 RAPGEF1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 14145641 CTTNBP2NL CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1607020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14145641 CTTNBP2NL CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145641 CTTNBP2NL CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11980663 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22699455|REF_RGD_ID:11075072 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081155 common variable immunodeficiency 13 ISO RGD:1345718 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081155 common variable immunodeficiency 13 ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 13 PMID:21548011|PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:27939403|PMID:28492532|PMID:28927821|PMID:30940614|PMID:31057532|PMID:31089937 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:33738286|REF_RGD_ID:151347632 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:32787735|REF_RGD_ID:150540324 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:27939403|PMID:28096536|PMID:28492532|PMID:29889099|PMID:32319000|PMID:32499645|PMID:32531373 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:25301737|REF_RGD_ID:150540326 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD associated with colorectal cancer;DNA:polymorphisms: PMID:31320627|REF_RGD_ID:150540328 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9009142 Diamond-Blackfan Anemia-Like ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia-like 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:29780264|PMID:31010820|REF_RGD_ID:150540322|REF_RGD_ID:150540329 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:25928810|PMID:29796114|PMID:33478584|REF_RGD_ID:150540320|REF_RGD_ID:150540323|REF_RGD_ID:150540327 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:21737484|REF_RGD_ID:150540325 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:27726312|PMID:29992492|PMID:31909823|PMID:32958500|REF_RGD_ID:150540317|REF_RGD_ID:150540319|REF_RGD_ID:150540321|REF_RGD_ID:151347633 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:polymorphisms: (human) PMID:31320627|REF_RGD_ID:150540328 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs6964823) (human) PMID:33723131|REF_RGD_ID:150540318 14145660 IKZF1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphocytic, susceptibility to, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14145712 DYNC2I1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 14145712 DYNC2I1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 14145712 DYNC2I1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14145712 DYNC2I1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:23910462|PMID:24033266|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30320547|PMID:9068549|PMID:9536098 14145712 DYNC2I1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14145712 DYNC2I1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14145712 DYNC2I1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14145778 DNAJC11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317094 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14145778 DNAJC11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145778 DNAJC11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14145800 LRRN4CL LRRN4 C-terminal like gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 14145800 LRRN4CL LRRN4 C-terminal like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14145800 LRRN4CL LRRN4 C-terminal like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14145800 LRRN4CL LRRN4 C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21297073|REF_RGD_ID:5147403 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21535180|REF_RGD_ID:5147409 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998459|REF_RGD_ID:11046261 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21767990|REF_RGD_ID:5147402 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21535180|REF_RGD_ID:5147409 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16951323|REF_RGD_ID:5147414 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20463292|REF_RGD_ID:5147406 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media disease_progression ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:27497403|REF_RGD_ID:40818299 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864591|REF_RGD_ID:5147407 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19269041|REF_RGD_ID:2311529 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19664145|REF_RGD_ID:5147412 14145806 IL22 interleukin 22 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15122762|PMID:16212920|PMID:23375450 14145819 SLC39A9 solute carrier family 39 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145843 ETV4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1315190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 14145843 ETV4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 14145843 ETV4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145843 ETV4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830 14145843 ETV4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:27783944 14145843 ETV4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1315190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 14145843 ETV4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21679465 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11146732|PMID:28492532|PMID:30718709 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:30301436 D RGD:7240710 20200708 OMIM 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:11146732|PMID:11484154|PMID:15505030|PMID:15735604|PMID:15790869|PMID:15953638|PMID:18706439|PMID:19459154|PMID:23472098|PMID:24024198|PMID:24352742|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26358777|PMID:26766544|PMID:28025326|PMID:28041643|PMID:28442884|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30184081|PMID:30622141|PMID:30718709|PMID:31728034|PMID:31882816|PMID:31979372|PMID:32025184|PMID:33546218|PMID:9425045|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15505030|PMID:15953638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32025184|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:11146732|PMID:15953638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15735604|PMID:15790869|PMID:15953638|PMID:23472098|PMID:24352742|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199 14145907 GUCA1A guanylate cyclase activator 1A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14145922 NUAK2 NUAK family kinase 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14145922 NUAK2 NUAK family kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14145922 NUAK2 NUAK family kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14145922 NUAK2 NUAK family kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145922 NUAK2 NUAK family kinase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14145922 NUAK2 NUAK family kinase 2 gene DOID:9007291 Anencephaly 2 ISO RGD:1603952 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14145922 NUAK2 NUAK family kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:4549 extraskeletal myxoid chondrosarcoma ISO RGD:1348747 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005304 14145937 NR4A3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785466 14145958 PARP11 poly(ADP-ribose) polymerase family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145958 PARP11 poly(ADP-ribose) polymerase family member 11 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14145980 C1H9orf50 chromosome 1 C9orf50 homolog gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14145980 C1H9orf50 chromosome 1 C9orf50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145995 SPPL2B signal peptide peptidase like 2B gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1601988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14145995 SPPL2B signal peptide peptidase like 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14145995 SPPL2B signal peptide peptidase like 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14146020 RPL36 ribosomal protein L36 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736673 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:12301711 D RGD:9068941 20210604 OMIA Acral mutilation syndrome PMID:15842538|PMID:20961556|PMID:28033318|PMID:30955094|PMID:4725277|PMID:6203326|PMID:6259871|PMID:6574711 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9215674 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:10447463|REF_RGD_ID:6218978 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9497256 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21865882|REF_RGD_ID:6218962 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:22186119|REF_RGD_ID:5686884 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12213621|PMID:9266731 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16018990|REF_RGD_ID:8657066 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10790203|PMID:10917288|PMID:11565554|PMID:11823451|PMID:12640453|PMID:19184120|PMID:21206993|PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:24997227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8896568|PMID:8896569|PMID:8968758|PMID:9215674|PMID:9359036|PMID:9497256 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease susceptibility ISO RGD:735823 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:alternate form, decreased expression:brain PMID:22081608|REF_RGD_ID:5688777 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:10852218|REF_RGD_ID:6218977 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16943855 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11592846 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19909981 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11031079|PMID:16324109 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:putamen PMID:16644101|REF_RGD_ID:6218968 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18652760|REF_RGD_ID:2324925 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12914250|PMID:7854063 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162016|REF_RGD_ID:6218965 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:10447463|REF_RGD_ID:6218978 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29497380|REF_RGD_ID:40925919 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:10631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22281106|REF_RGD_ID:5688775 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17356005 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17935603 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22342994|REF_RGD_ID:5688774 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18501516|REF_RGD_ID:2324932 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20457222 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19894114 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:10631 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:15950786|REF_RGD_ID:8657070 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14622243|PMID:15899247 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15144875|REF_RGD_ID:6218970 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11168568 14146028 GDNF glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983 14146041 RBM47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146041 RBM47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1642917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14146041 RBM47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1642917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14146107 PPP3R2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713027|REF_RGD_ID:13830881 14146107 PPP3R2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14146107 PPP3R2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 14146107 PPP3R2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146107 PPP3R2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21134740 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23390083|REF_RGD_ID:9685143 14146129 CLDN7 claudin 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14146152 ARRDC2 arrestin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146152 ARRDC2 arrestin domain containing 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1320117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:respiratory system mucosa PMID:17599561|REF_RGD_ID:4143506 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to PMID:13680361|PMID:24033266|PMID:25741868 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:1552674 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11385364|REF_RGD_ID:4143431 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:17662121|REF_RGD_ID:4143379 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10588595|REF_RGD_ID:4143436 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:11396 pulmonary edema susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:1101C>T, 3192T>C, 3234T>C (human) PMID:16162765|REF_RGD_ID:4144872 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:17264398|REF_RGD_ID:4143384 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype: (human) PMID:11105614|REF_RGD_ID:4144876 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1552674 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:7654386|REF_RGD_ID:4143454 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered polymerization:lung PMID:8652189|REF_RGD_ID:4143450 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis severity ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:12612307|REF_RGD_ID:4143411 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11504697|REF_RGD_ID:4143428 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.L50V, p.R219W (human) PMID:11063734|REF_RGD_ID:4143433 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10194154|REF_RGD_ID:4143439 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype: (human) PMID:19287351|REF_RGD_ID:4143495 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10543276|REF_RGD_ID:4143437 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:15271694|REF_RGD_ID:4143403 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18926058|REF_RGD_ID:4143289 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18802356|REF_RGD_ID:4143516 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, Clara cell, pneumocyte PMID:15816355|REF_RGD_ID:4143398 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:16629790|REF_RGD_ID:4143462 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:1416C>T (human) PMID:12476938|REF_RGD_ID:4144875 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:307G>A, 776C>T (human) PMID:16292672|REF_RGD_ID:4144874 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11445799|REF_RGD_ID:4143430 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9216212|REF_RGD_ID:4143449 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.L50V (human) PMID:19797132|REF_RGD_ID:4143281 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung PMID:19367700|REF_RGD_ID:4143288 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:c.186G>A (human) PMID:11589345|REF_RGD_ID:4143423 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10543276|REF_RGD_ID:4143437 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19347046|REF_RGD_ID:4144870 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.L50V, p.R219W (human) PMID:13680361|REF_RGD_ID:4143409 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:11051153|REF_RGD_ID:151667435 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1552674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967375|REF_RGD_ID:4143394 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:8542113|REF_RGD_ID:4143452 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10543276|REF_RGD_ID:4143437 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:17616020|REF_RGD_ID:4143505 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD Meconium Aspiration Syndrome;protein:decreased expression:lung PMID:9374572|REF_RGD_ID:4143446 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:16429424|REF_RGD_ID:4144871 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung PMID:9230741|REF_RGD_ID:4143448 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12169586|REF_RGD_ID:4143464 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory distress associated with prematurity PMID:24033266|PMID:25741868 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1552674 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14748931|REF_RGD_ID:4143407 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9002918 Interstitial Lung Disease 1 ISO RGD:736369 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9002918 Interstitial Lung Disease 1 ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26792177|PMID:30854216|PMID:31601679|PMID:32855221 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pneumocyte PMID:8569184|REF_RGD_ID:4143451 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases susceptibility ISO RGD:1552674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20413160|REF_RGD_ID:4143489 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:736369 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 16p11.2 DELETION SYNDROME, 593-KB PMID:25741868 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:cds:multiple (human) PMID:17407567|REF_RGD_ID:4144873 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11472975|REF_RGD_ID:4143429 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus, Clara cell PMID:16620381|REF_RGD_ID:4143387 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:736369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:7590701|REF_RGD_ID:4143453 14146183 SFTPA1 surfactant protein A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15136884|REF_RGD_ID:4143472 14146197 MRC1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14146197 MRC1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1319655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to leprosy and multibacillary leprosy PMID:20035344 14146197 MRC1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14146197 MRC1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14146197 MRC1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309353 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652 14146197 MRC1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14146197 MRC1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14146231 NUP35 nucleoporin 35 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1550583 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14146231 NUP35 nucleoporin 35 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353367 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14146231 NUP35 nucleoporin 35 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14146231 NUP35 nucleoporin 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146244 ANO6 anoctamin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNP: :rs17095830(human) PMID:23308121|REF_RGD_ID:9684849 14146244 ANO6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146244 ANO6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOTT SYNDROME PMID:16199547|PMID:21107324|PMID:21511967|PMID:25741868|PMID:27879994|PMID:28492532|PMID:7989579 14146244 ANO6 anoctamin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14146244 ANO6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138694 14146244 ANO6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17095830(human) PMID:23308121|REF_RGD_ID:9684849 14146244 ANO6 anoctamin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14146298 NT5DC3 5'-nucleotidase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731755 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:16497572|PMID:17965227|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:10602371|PMID:10677299|PMID:10814720|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:15952211|PMID:16044199|PMID:16207203|PMID:16497572|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17965227|PMID:18006960|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:21696385|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14659996 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:731755 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:10405455|PMID:10602371|PMID:10677299|PMID:10710236|PMID:10807690|PMID:10814720|PMID:10896306|PMID:10995508|PMID:11001807|PMID:11078571|PMID:11111101|PMID:11161831|PMID:11175299|PMID:11186897|PMID:11241839|PMID:11298379|PMID:11427181|PMID:11453964|PMID:11471166|PMID:11562938|PMID:11745994|PMID:11767235|PMID:11857552|PMID:12070263|PMID:12270273|PMID:12794707|PMID:12818773|PMID:12914579|PMID:12949967|PMID:14556255|PMID:14981719|PMID:15013448|PMID:15286151|PMID:15464432|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15877207|PMID:15896653|PMID:15952211|PMID:15954111|PMID:15979035|PMID:16044199|PMID:16181459|PMID:16199547|PMID:16207203|PMID:16392899|PMID:16435228|PMID:16497572|PMID:16761297|PMID:16906538|PMID:16983147|PMID:17237122|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17576681|PMID:17965227|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:18006960|PMID:18076100|PMID:18249054|PMID:18285838|PMID:19365639|PMID:19390132|PMID:20014133|PMID:20052364|PMID:20104611|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:20635399|PMID:20694756|PMID:21696385|PMID:21706511|PMID:21777499|PMID:21990131|PMID:22211794|PMID:22226660|PMID:22382802|PMID:22391996|PMID:22438180|PMID:22929031|PMID:22975760|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:23603282|PMID:23790112|PMID:23918729|PMID:24033266|PMID:24500076|PMID:24813812|PMID:24824134|PMID:25040602|PMID:25108116|PMID:25307054|PMID:25405082|PMID:25533962|PMID:25734025|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26887953|PMID:26969503|PMID:27401223|PMID:27415407|PMID:27513191|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28349652|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:28972118|PMID:29300326|PMID:29368431|PMID:2945519|PMID:29455191|PMID:29907799|PMID:30925529|PMID:31178897|PMID:31395954|PMID:31840946|PMID:33204589|PMID:33223529|PMID:33270637|PMID:33890232|PMID:35305950|PMID:35795205|PMID:36600793|PMID:8259166|PMID:8737829|PMID:8989473|PMID:9024557|PMID:9536098|PMID:9634533|PMID:9653161|PMID:9683613|PMID:9714006|PMID:9714007 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10405455|PMID:10677299|PMID:10807690|PMID:10814720|PMID:10896306|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11111101|PMID:11161831|PMID:11175299|PMID:11186897|PMID:11241839|PMID:11298379|PMID:11427181|PMID:11471166|PMID:11562938|PMID:11745994|PMID:12070263|PMID:12270273|PMID:12794707|PMID:12818773|PMID:12914579|PMID:12949967|PMID:14556255|PMID:14981719|PMID:15013448|PMID:15286151|PMID:15464432|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15877207|PMID:15896653|PMID:15952211|PMID:15954111|PMID:16044199|PMID:16181459|PMID:16207203|PMID:16392899|PMID:16497572|PMID:16761297|PMID:16906538|PMID:16983147|PMID:17237122|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17576681|PMID:17965227|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:18076100|PMID:18249054|PMID:18285838|PMID:19365639|PMID:19390132|PMID:20014133|PMID:20052364|PMID:20104611|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:20635399|PMID:20694756|PMID:21777499|PMID:21990131|PMID:22211794|PMID:22226660|PMID:22382802|PMID:22391996|PMID:22438180|PMID:22929031|PMID:22975760|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:23603282|PMID:23918729|PMID:24033266|PMID:24500076|PMID:24813812|PMID:24824134|PMID:25040602|PMID:25108116|PMID:25307054|PMID:25405082|PMID:25734025|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26969503|PMID:27401223|PMID:27415407|PMID:27513191|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28349652|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:28972118|PMID:29300326|PMID:29368431|PMID:29455191|PMID:29907799|PMID:31178897|PMID:31395954|PMID:33223529|PMID:35305950|PMID:35795205|PMID:36600793|PMID:8259166|PMID:8737829|PMID:8989473|PMID:9024557|PMID:9536098|PMID:9634533|PMID:9653161|PMID:9683613|PMID:9714007 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12270273|PMID:15670717|PMID:16207203|PMID:16392899|PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25741868|PMID:27401223|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:29300326 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9002112 Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome PMID:10677299|PMID:10896306|PMID:11175299|PMID:12270273|PMID:12818773|PMID:15464432|PMID:15521979|PMID:15776424|PMID:16983147|PMID:18249054|PMID:24500076|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:27513191|PMID:28492532 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:731755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11230174|REF_RGD_ID:734884 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29698737 14146316 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731755 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10677299|PMID:10807690|PMID:10814720|PMID:10995508|PMID:11161831|PMID:11175299|PMID:11241839|PMID:11427181|PMID:11562938|PMID:12794707|PMID:15286151|PMID:15464432|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15952211|PMID:16761297|PMID:16906538|PMID:17576681|PMID:17965227|PMID:18285838|PMID:19365639|PMID:20301322|PMID:20635399|PMID:21777499|PMID:22211794|PMID:22226660|PMID:22438180|PMID:22975760|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:23918729|PMID:24033266|PMID:24824134|PMID:25108116|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26467025|PMID:28166604|PMID:28492532|PMID:29455191|PMID:35305950|PMID:8259166|PMID:8737829|PMID:9024557|PMID:9536098|PMID:9653161|PMID:9683613 14146362 NAPRT nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14146362 NAPRT nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14146362 NAPRT nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14146362 NAPRT nicotinate phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146388 GPIHBP1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14146388 GPIHBP1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14146388 GPIHBP1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0111420 familial GPIHBP1 deficiency ISO RGD:1606107 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146388 GPIHBP1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0111420 familial GPIHBP1 deficiency ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type 1D PMID:19304573|PMID:20026666|PMID:20124439|PMID:21478160|PMID:21816778|PMID:22239554|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24614124|PMID:25387803|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352774|PMID:31153847|PMID:33223529 14146388 GPIHBP1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14146388 GPIHBP1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:18836444 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14146415 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 gene DOID:9008576 Wilms Tumor 2 ISO RGD:68481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 2 PMID:18836444 14146431 TAS2R9 taste 2 receptor member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146436 EIF4E3 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348241 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14146436 EIF4E3 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146436 EIF4E3 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 1 PMID:28492532 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080686 tubular aggregate myopathy 2 ISO RGD:1606201 D RGD:7240710 20200619 OMIM 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080686 tubular aggregate myopathy 2 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 2 PMID:15452313|PMID:24591628|PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:27882542|PMID:28492532|PMID:30382595 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0111976 immunodeficiency 9 ISO RGD:1606201 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0111976 immunodeficiency 9 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency PMID:16582901|PMID:18187424|PMID:20004786|PMID:23447534|PMID:23613525|PMID:24033266|PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:26070885|PMID:26138675|PMID:26576490|PMID:27063589|PMID:27066545|PMID:28058752|PMID:28492532|PMID:29155098|PMID:29184031|PMID:30382595|PMID:31036819|PMID:33361160|PMID:7531512|PMID:7798233|PMID:8814256 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1606201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19897708 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1606201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14146464 ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1606201 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:15641023|PMID:21255762|PMID:25741868|PMID:30303587 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISO RGD:1348957 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 42 PMID:15641023|PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25668204|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:21255762|PMID:25741868|PMID:28492532 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30311386 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14146471 ILDR1 immunoglobulin like domain containing receptor 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14146488 CASKIN2 CASK interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146516 ATP8A1 ATPase phospholipid transporting 8A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146559 CYP4A90 cytochrome P450 family 4 subfamily A member 90 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603864 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14146559 CYP4A90 cytochrome P450 family 4 subfamily A member 90 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:68945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19129252|REF_RGD_ID:2303380 14146559 CYP4A90 cytochrome P450 family 4 subfamily A member 90 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952718|REF_RGD_ID:2303381 14146559 CYP4A90 cytochrome P450 family 4 subfamily A member 90 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney cortex PMID:16339392|REF_RGD_ID:2303383 14146559 CYP4A90 cytochrome P450 family 4 subfamily A member 90 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1603864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14146559 CYP4A90 cytochrome P450 family 4 subfamily A member 90 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1352157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.F137L (human) PMID:11017804|REF_RGD_ID:1598971 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1352157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C86S (c.256T>A) (human) PMID:23037955|REF_RGD_ID:12437072 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1352157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple PMID:12648223|REF_RGD_ID:1598970 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0080248 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 ISO RGD:1352157 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0080248 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 PMID:11017804|PMID:11933201|PMID:12648223|PMID:148984|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6437964 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:17259707|PMID:25333454|PMID:25741868|PMID:28492532 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:17259707|PMID:25333454|PMID:25741868|PMID:28492532 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 PMID:25741868 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1352157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16297190 14146580 GJB4 gap junction protein beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14146586 ERFL ETS repressor factor like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:14696661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14146596 P2RX3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14146596 P2RX3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146596 P2RX3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383439 14146596 P2RX3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:735321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24136739 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 PMID:11062464|PMID:11094099|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28492532|PMID:9536098 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23419392 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:3327 partial motor epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure PMID:25741868 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996991 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12228730 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14982698 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21715663 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23419392 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000980 14146612 CHRNB2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14146627 VSIR V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:25741868 14146627 VSIR V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 14146627 VSIR V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID PMID:25741868 14146627 VSIR V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 14146627 VSIR V-set immunoregulatory receptor gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1605963 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:25741868 14146627 VSIR V-set immunoregulatory receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14146652 TMEM62 transmembrane protein 62 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14146652 TMEM62 transmembrane protein 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146652 TMEM62 transmembrane protein 62 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14146685 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14146686 MGARP mitochondria localized glutamic acid rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146686 MGARP mitochondria localized glutamic acid rich protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15060128|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:25741868|PMID:28492532 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:24033266|PMID:25741868 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1353704 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, VARIANT FORM | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type III gamma PMID:10712439|PMID:15060128|PMID:15532026|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19370764|PMID:19659762|PMID:20034096|PMID:20147709|PMID:20301784|PMID:20951619|PMID:21792934|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24316125|PMID:24767253|PMID:24807205|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26130485|PMID:26935170|PMID:27038293|PMID:27243974|PMID:27896079|PMID:28492532|PMID:28950892|PMID:29170090|PMID:29704188|PMID:30235039|PMID:30507725|PMID:30882951|PMID:32651481|PMID:9536098 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1353704 D RGD:9068941 20200609 RGD mucolipidosis IIIC/variant pseudo-hurler polydystrophy PMID:10712439|REF_RGD_ID:1599045 14146699 GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14146733 CA14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14146733 CA14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14146733 CA14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14146733 CA14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14146733 CA14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14146733 CA14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146733 CA14 carbonic anhydrase 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand-foot-genital syndrome PMID:10839976|PMID:12073020|PMID:12414828|PMID:1442892|PMID:17935235|PMID:25741868|PMID:2774004|PMID:5450271|PMID:8673126|PMID:9020844 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guttmacher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 DNA,protein:point_mutation:CDS:Trp369Ter PMID:9020844|REF_RGD_ID:1599526 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14146767 HOXA13 homeobox A13 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 DNA,protein:point_mutation:CDS:Trp369Ter PMID:9020844|REF_RGD_ID:1599526 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 severity ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:haplotype:cds: PMID:15226188|REF_RGD_ID:10766468 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 no_association ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:haplotype:: PMID:16409463|REF_RGD_ID:10766469 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 16 PMID:10607701|PMID:14687991|PMID:15099289|PMID:1638023|PMID:16722529|PMID:18065693|PMID:19691478|PMID:19805198|PMID:20020534|PMID:20081061|PMID:21454453|PMID:21917754|PMID:22102273|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:29090484|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:34355501|PMID:9215749|PMID:9834222 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:1638023|PMID:18065693|PMID:19805198|PMID:20081061|PMID:21454453|PMID:22102273|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:29090484|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:9215749|PMID:9834222 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia PMID:10607701|PMID:11091187|PMID:11798398|PMID:12008952|PMID:12083483|PMID:12181054|PMID:12424194|PMID:12487785|PMID:12506038|PMID:1317725|PMID:14687991|PMID:15099289|PMID:15748238|PMID:15886807|PMID:16199547|PMID:16359514|PMID:1638023|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:17488698|PMID:17576681|PMID:18065693|PMID:18422845|PMID:18791937|PMID:18976939|PMID:19170775|PMID:19172520|PMID:19175981|PMID:1926040|PMID:19339519|PMID:19691478|PMID:19805198|PMID:20020534|PMID:20081061|PMID:2014236|PMID:20492470|PMID:21113249|PMID:21454453|PMID:21487445|PMID:21557682|PMID:21917754|PMID:22102273|PMID:22190468|PMID:22250950|PMID:22513797|PMID:22738334|PMID:23305224|PMID:24418945|PMID:25326637|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25827233|PMID:25944497|PMID:26096001|PMID:27469266|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:28232155|PMID:28492532|PMID:28888044|PMID:28983057|PMID:29090484|PMID:29675921|PMID:29884513|PMID:30138987|PMID:30792900|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:34355501|PMID:7508443|PMID:7620188|PMID:7706461|PMID:8282784|PMID:8704171|PMID:8883261|PMID:9215749|PMID:9473221|PMID:9536098|PMID:9722314|PMID:9734640|PMID:9763559|PMID:9834222|PMID:9920835 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1605806 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1349627 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 1 PMID:10607701|PMID:11798398|PMID:12083483|PMID:12181054|PMID:12424194|PMID:1317725|PMID:15099289|PMID:16359514|PMID:16463284|PMID:1702098|PMID:17576681|PMID:1926040|PMID:19691478|PMID:20020534|PMID:2014236|PMID:21113249|PMID:21454453|PMID:21487445|PMID:21557682|PMID:21917754|PMID:22190468|PMID:22513797|PMID:24418945|PMID:25326637|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:28232155|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29090484|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:7508443|PMID:7620188|PMID:7706461|PMID:8282784|PMID:8704171|PMID:8883261|PMID:9215749|PMID:9473221|PMID:9536098|PMID:9722314|PMID:9734640|PMID:9763559|PMID:9920835 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BAK PLATELET-SPECIFIC ANTIGEN PMID:2014236|PMID:25741868|PMID:28492532 14146777 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 14146811 GPR26 G protein-coupled receptor 26 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14146811 GPR26 G protein-coupled receptor 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146819 ABHD18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 14146819 ABHD18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 14146819 ABHD18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146840 B3GAT2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348026 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14146840 B3GAT2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1348026 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2460691, rrs1094527(human) PMID:20950796|REF_RGD_ID:14390078 14146840 B3GAT2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146840 B3GAT2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1348026 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1304029,rs2748331(human) PMID:28011674|REF_RGD_ID:14390077 14146840 B3GAT2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1348026 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:esophageal squamous epithelium PMID:26545406|REF_RGD_ID:11552890 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:731296 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPRT1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:10737990|PMID:11018746|PMID:11891689|PMID:1301916|PMID:1483694|PMID:15386453|PMID:15505382|PMID:1551676|PMID:15571220|PMID:16199547|PMID:16549399|PMID:17027311|PMID:17454734|PMID:17576681|PMID:1781350|PMID:18600506|PMID:19016344|PMID:1937471|PMID:20176575|PMID:2071157|PMID:20981450|PMID:22132984|PMID:22157001|PMID:2246854|PMID:22999896|PMID:2323782|PMID:2347587|PMID:2358296|PMID:23597535|PMID:23975452|PMID:25136576|PMID:2516172|PMID:25481104|PMID:25741868|PMID:2738157|PMID:28045594|PMID:28492532|PMID:2896620|PMID:2928313|PMID:3358423|PMID:3384338|PMID:6087154|PMID:6204922|PMID:6309910|PMID:6706936|PMID:7987318|PMID:8111415|PMID:8125482|PMID:9288634|PMID:9536098|PMID:9799086 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:2323782|PMID:23975452|PMID:25481104|PMID:25741868|PMID:28492532 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome ISO RGD:731296 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lesch-Nyhan syndrome PMID:10767182|PMID:11018746|PMID:11668636|PMID:1434518|PMID:15505382|PMID:1551676|PMID:15571220|PMID:1618489|PMID:1639405|PMID:16549399|PMID:17027311|PMID:17454734|PMID:1781350|PMID:1840549|PMID:1937471|PMID:20176575|PMID:2071157|PMID:22132984|PMID:22157001|PMID:2323782|PMID:2347587|PMID:23975452|PMID:2516172|PMID:25481104|PMID:25741868|PMID:2738157|PMID:2760209|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:2910902|PMID:2928313|PMID:31182398|PMID:3198771|PMID:3384338|PMID:3909940|PMID:3944251|PMID:6087154|PMID:6853716|PMID:8664901 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:731296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11018746|PMID:1301916|PMID:23975452|PMID:24940672|PMID:25420563|PMID:25481104|PMID:25482009|PMID:28492532|PMID:9003484 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2826 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6327016|REF_RGD_ID:5135035 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:9005497 Lesch-Nyhan Syndrome, Neurologic Variant ISO RGD:731296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lesch-nyhan syndrome, neurologic variant PMID:10737990|PMID:1301916|PMID:17454734|PMID:20981450|PMID:22157001|PMID:22999896|PMID:2358296|PMID:25481104|PMID:28492532 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2826 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:3043317|REF_RGD_ID:5135485 14146862 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1549982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14551242|REF_RGD_ID:1298970 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, mesenteric artery PMID:16814121|REF_RGD_ID:10412046 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17700361 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16293791|REF_RGD_ID:1581718 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27288421 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta, smooth muscle PMID:24589593|REF_RGD_ID:10412030 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia no_association ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16155733|REF_RGD_ID:1581719 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta, mesenteric artery PMID:21425425|REF_RGD_ID:10412047 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:733456 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:733456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, diastolic, resistance to PMID:15057310|PMID:16155733 14146892 KCNMB1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:18790848|REF_RGD_ID:10412045 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14527170|REF_RGD_ID:5135449 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17655904|REF_RGD_ID:5135437 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15916706|REF_RGD_ID:5135444 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, respiratory system fluid/secretion PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507644|REF_RGD_ID:5135450 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19597126|REF_RGD_ID:5135456 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210824|REF_RGD_ID:5135447 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:15781938|REF_RGD_ID:30309220 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:19816001|REF_RGD_ID:5135305 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19565490|REF_RGD_ID:5135306 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19229703|REF_RGD_ID:4892070 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19281538|REF_RGD_ID:5135308 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21049277|PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279|REF_RGD_ID:5135284 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17052299|REF_RGD_ID:5135440 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:15725351|REF_RGD_ID:5135490 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20381636|REF_RGD_ID:5135285 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21273392|REF_RGD_ID:5683877 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15956791|REF_RGD_ID:5135443 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung PMID:19433855|REF_RGD_ID:5135307 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20182399|REF_RGD_ID:4891406 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:628798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104 14146900 CXCL9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057 14146918 IRX3 iroquois homeobox 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 14146918 IRX3 iroquois homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146918 IRX3 iroquois homeobox 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1316613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1349418 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 19 PMID:25741868|PMID:32845237 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14146951 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14146980 SHFL shiftless antiviral inhibitor of ribosomal frameshifting gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1605065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory neuropathy type IE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH HEARING LOSS AND DEMENTIA PMID:28492532 14146980 SHFL shiftless antiviral inhibitor of ribosomal frameshifting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14146992 LRP12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14146992 LRP12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngodistal myopathy 1 PMID:25741868 14146992 LRP12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14146992 LRP12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1312675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31332380 14146992 LRP12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 PMID:25741868 14146992 LRP12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum (human) PMID:9328467|REF_RGD_ID:5143983 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14147023 GART phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:33242881 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734126 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:2963 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:missense mutation:cds:c. 866T>A (p. I289N)(rat) PMID:28917524|REF_RGD_ID:38508907 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16002581|PMID:25741868|PMID:28917524|PMID:33242881 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33242881 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:9004834 Myoclonic Dystonia 34 ISO RGD:734125 D RGD:7240710 20220202 OMIM 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:9004834 Myoclonic Dystonia 34 ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 34, myoclonic PMID:32212350 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:9007317 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE MOVEMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:734125 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:9007317 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE MOVEMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without variable movement or behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:33242881 14147048 KCNN2 potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16002581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33242881 14147096 PTK7 protein tyrosine kinase 7 (inactive) gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1344975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14147096 PTK7 protein tyrosine kinase 7 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147096 PTK7 protein tyrosine kinase 7 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14147096 PTK7 protein tyrosine kinase 7 (inactive) gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1344975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14147141 ZCCHC9 zinc finger CCHC-type containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147141 ZCCHC9 zinc finger CCHC-type containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14147169 PACSIN3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14147169 PACSIN3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 14147169 PACSIN3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14147169 PACSIN3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14147169 PACSIN3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1623050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25736695|REF_RGD_ID:12904662 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318561 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach: PMID:26722042|REF_RGD_ID:12904663 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1623050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25736695|REF_RGD_ID:12904662 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16601880|PMID:16802295|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27799067|PMID:28244183|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:29988937|PMID:32421718|PMID:32743799|PMID:33524012|PMID:9536098 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:10798358|PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:11592811|PMID:12126939|PMID:12402263|PMID:15192636|PMID:15236413|PMID:15272469|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:15824356|PMID:15851735|PMID:15864413|PMID:16199547|PMID:1634607|PMID:16404748|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:16802295|PMID:17074608|PMID:17361008|PMID:17576681|PMID:18581728|PMID:1996985|PMID:20301531|PMID:20691948|PMID:20933183|PMID:21411353|PMID:22171071|PMID:22206881|PMID:22532538|PMID:22633639|PMID:23349517|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24407464|PMID:25231368|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26749113|PMID:26947380|PMID:26969502|PMID:27362813|PMID:27362913|PMID:273629130|PMID:27535533|PMID:27617160|PMID:27799067|PMID:27884173|PMID:27896094|PMID:28116331|PMID:28244183|PMID:28302194|PMID:28416785|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28737873|PMID:29046206|PMID:29153744|PMID:29205322|PMID:29232014|PMID:29239742|PMID:29988937|PMID:30609409|PMID:31028937|PMID:31319225|PMID:31785789|PMID:32421718|PMID:32593896|PMID:32743799|PMID:33502061|PMID:33524012|PMID:33977025|PMID:34513771|PMID:445864|PMID:660|PMID:9536098 14147214 GLDC glycine decarboxylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532 14147243 MEGF9 multiple EGF like domains 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147254 HACL1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1607054 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14147254 HACL1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:12352335 D RGD:9068941 20220630 OMIA Myasthenic syndrome, congenital, COLQ-related PMID:25166616|PMID:27080328|PMID:29405353|PMID:31769119|PMID:32668077 14147254 HACL1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1607054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14147254 HACL1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147254 HACL1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1607054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:20083419|PMID:28492532 14147254 HACL1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1607054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1319401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10523859|REF_RGD_ID:1599913 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12560219|REF_RGD_ID:1599912 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1319401 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23727036|PMID:24332264|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:27068814|PMID:28492532|PMID:35079916|PMID:9536098 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 14147286 MALT1 MALT1 paracaspase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type X PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26227883|PMID:29473052|PMID:31217940 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 14147308 DRP2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14147348 TRAFD1 TRAF-type zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147348 TRAFD1 TRAF-type zinc finger domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14147364 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14147364 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14147364 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14147364 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147364 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:7240710 20210519 OMIM 14147364 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia PMID:33443317 14147381 MFSD5 major facilitator superfamily domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147397 ITGB5 integrin subunit beta 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14147397 ITGB5 integrin subunit beta 5 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1349145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14147397 ITGB5 integrin subunit beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147397 ITGB5 integrin subunit beta 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14147397 ITGB5 integrin subunit beta 5 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 14147397 ITGB5 integrin subunit beta 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14147397 ITGB5 integrin subunit beta 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14147416 KBTBD7 kelch repeat and BTB domain containing 7 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1312909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14147416 KBTBD7 kelch repeat and BTB domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:619564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10620750 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220331 RGD human cell line in a mouse model PMID:25548290|PMID:27286263|REF_RGD_ID:151665507|REF_RGD_ID:151665508 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:23624232|REF_RGD_ID:151665352 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70496 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal lobe cortex, hippocampus CA2 (rat) PMID:20529587|REF_RGD_ID:10047076 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17784957|REF_RGD_ID:10047104 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19617408|REF_RGD_ID:2311565 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:70496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18442314|REF_RGD_ID:10045965 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion; PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220331 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:29907597|REF_RGD_ID:151665504 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNPs:introns: (rs851011, rs851006) (human) PMID:23859041|REF_RGD_ID:150573807 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNP:intron: (rs10807156) (human) PMID:23859041|REF_RGD_ID:150573807 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNP:intron: (rs851016) (human) PMID:23027623|REF_RGD_ID:13217411 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:motor neuron: PMID:15910777|REF_RGD_ID:10412312 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3571 liver cancer exacerbates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:17468757|REF_RGD_ID:151665350 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:32243890|REF_RGD_ID:151665345 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30238991|REF_RGD_ID:151665792 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31969449|REF_RGD_ID:151665505 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1315342|RGD:732805 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593045|REF_RGD_ID:1302548 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:70496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:23271722|REF_RGD_ID:151665348 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619564 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:23271722|REF_RGD_ID:151665348 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:25216638|REF_RGD_ID:151665347 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16818652 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased activity:kidney PMID:19066844|REF_RGD_ID:2311566 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ameliorates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220331 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:29907597|REF_RGD_ID:151665504 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29907597|PMID:30541887|REF_RGD_ID:151665503|REF_RGD_ID:151665504 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:24684847|REF_RGD_ID:151665506 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468755 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ameliorates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31969449|REF_RGD_ID:151665505 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70496 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:small intestine mucosa PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:70496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24312512|REF_RGD_ID:10047418 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions susceptibility ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220324 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:SNP:3' utr, intron: (rs3804451) (human) PMID:26993769|REF_RGD_ID:151665351 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468757 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14749328|REF_RGD_ID:7495840 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:corpus callosum, endothelial cell, astrocyte: PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:619565 D RGD:9068941 20220324 RGD associated with experimental colitis PMID:22828150|REF_RGD_ID:151665346 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:619564 D RGD:9068941 20220331 RGD human cell line in a mouse model PMID:32449282|REF_RGD_ID:151665502 14147421 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18579738|REF_RGD_ID:2311567 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1318943 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 8 PMID:17576681|PMID:25531304|PMID:25741868|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532|PMID:9536098 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26558463 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate (human) PMID:17207090|REF_RGD_ID:5688749 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:12887511|REF_RGD_ID:5688748 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:frontal cortex (human) PMID:21163861|REF_RGD_ID:5688722 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum treatment ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:20704803|REF_RGD_ID:10402931 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16563141|REF_RGD_ID:10402928 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatal neuron (mouse) PMID:18662332|REF_RGD_ID:5688723 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:19424634|REF_RGD_ID:5688747 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, transversion:cds, intron:p.G26E, g.IVS5+29T>A (human) PMID:21338583|REF_RGD_ID:5688714 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P143A (human) PMID:21701785|REF_RGD_ID:5688395 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R404W (human) PMID:18401856|REF_RGD_ID:5688393 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A141S, p.G399S (human) PMID:15961413|REF_RGD_ID:5688381 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15509788|REF_RGD_ID:5688367 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S276C (mouse) PMID:14534547|REF_RGD_ID:5688392 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A141S, p.G399S (human) PMID:18364387|REF_RGD_ID:5688394 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, neuron, cytoplasm (rat) PMID:21132459|REF_RGD_ID:5688370 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15306124 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19462455|REF_RGD_ID:10402932 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:231 motor neuron disease treatment ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (human) PMID:18241672|REF_RGD_ID:5688746 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cytosol (rat) PMID:16978742|REF_RGD_ID:2314385 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cytosol (mouse) PMID:15306124|REF_RGD_ID:5688372 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1318943 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:15961413|PMID:18364387|PMID:18401856|PMID:18790661|PMID:19118185|PMID:21163861|PMID:21338583|PMID:21701785|PMID:25422467|PMID:25741868|PMID:28492532 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23557966|REF_RGD_ID:10402934 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium, cytosol (mouse) PMID:15611365|REF_RGD_ID:5688376 14147447 HTRA2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:32486357|REF_RGD_ID:152977762 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:17110455|PMID:18252229|PMID:25741868|PMID:28492532 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:17031720|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18466099|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19270263|PMID:19297219|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20020283|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21176721|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21981797|PMID:22075505|PMID:22248286|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28492532|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29432897|PMID:29577257|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31653973 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:17031720|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18466099|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19270263|PMID:19297219|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20020283|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21176721|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21981797|PMID:22075505|PMID:22248286|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28492532|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29432897|PMID:29577257|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31653973 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2 PMID:11154138|PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:16270629|PMID:16270630|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16879214|PMID:16890578|PMID:17049586|PMID:17110455|PMID:17189218|PMID:18252229|PMID:18315553|PMID:18466099|PMID:19344422|PMID:20128861|PMID:20653676|PMID:21127708|PMID:21326313|PMID:21635147|PMID:22349464|PMID:22992668|PMID:23039877|PMID:23208322|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24838629|PMID:25084205|PMID:25126975|PMID:25594941|PMID:25741868|PMID:28492532 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1604306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19141161 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1604306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:17031720|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18466099|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19270263|PMID:19297219|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20020283|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21176721|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21981797|PMID:22075505|PMID:22248286|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28492532|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29432897|PMID:29577257|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31653973 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1604306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9000815 Aortic Calcification susceptibility ISO RGD:1303107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.Y139C (416A>G) (rat) PMID:19884975|REF_RGD_ID:2315841 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism PMID:15888487|PMID:18252229|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18950464|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:20376629|PMID:20555338|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21148049|PMID:21318593|PMID:21636598|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23104259|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23602689|PMID:23774101|PMID:23932037|PMID:24224579|PMID:24474498|PMID:24919870|PMID:25001883|PMID:25244877|PMID:25521356|PMID:25769357|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:27262824|PMID:27488176|PMID:27581200|PMID:27703968|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28689179|PMID:29432897|PMID:29577257 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:1604306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1604306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26445138 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638 14147466 VKORC1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1604306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20597268|PMID:26445138 14147492 BEND3 BEN domain containing 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1347685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14147492 BEND3 BEN domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147503 LMO4 LIM domain only 4 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1313838 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500 14147503 LMO4 LIM domain only 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17932343|REF_RGD_ID:2292038 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17659325|REF_RGD_ID:2292039 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25914481|REF_RGD_ID:126790581 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17525908|REF_RGD_ID:2292040 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:2065 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:serum, liver oval cell PMID:2459091|REF_RGD_ID:126848736 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:3305 teratocarcinoma ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:68943|REF_RGD_ID:2292041 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:68943|REF_RGD_ID:2292041 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965562 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1714107|REF_RGD_ID:2292042 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22392353|REF_RGD_ID:125097525 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20210813 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15276417|PMID:24012840|PMID:28284560|PMID:32961231|PMID:9029167 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:28611981|REF_RGD_ID:126790579 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with hepatitis B PMID:25968302|REF_RGD_ID:126790583 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22147961|REF_RGD_ID:14401581 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2065 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382965 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18203521|REF_RGD_ID:2292037 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9001493 Alpha-Fetoprotein Deficiency ISO RGD:736278 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9001493 Alpha-Fetoprotein Deficiency ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-fetoprotein deficiency PMID:18854864 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2065 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20210813 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24012840|PMID:32961231 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16322315 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:10116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12297623|REF_RGD_ID:1300268 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9007967 Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of ISO RGD:736278 D RGD:7240710 20221221 OMIM 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9007967 Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-fetoprotein, hereditary persistence of PMID:14699509|PMID:7684942 14147529 AFP alpha fetoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18497072 14147548 OSBPL10 oxysterol binding protein like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350183 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28106320 14147564 UNKL unk like zinc finger gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14147564 UNKL unk like zinc finger gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, VARIANT FORM 14147564 UNKL unk like zinc finger gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14147564 UNKL unk like zinc finger gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14147564 UNKL unk like zinc finger gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14147564 UNKL unk like zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147631 ZYG11A zyg-11 family member A, cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29808465|PMID:30356099|PMID:30853297 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0080060 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 ISO RGD:1320534 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0080060 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH MENTAL RETARDATION AND EPILEPSY PMID:11572989|PMID:16199547|PMID:17470496|PMID:17576681|PMID:20480411|PMID:21983861|PMID:24082139|PMID:24369382|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25612104|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29675105|PMID:29808465|PMID:29905011|PMID:30356099|PMID:30853297|PMID:31216405|PMID:32214227|PMID:9536098 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1320534 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 PMID:11572989|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20480411|PMID:21983861|PMID:24082139|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25612104|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27717089|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29675105|PMID:29808465|PMID:29852413|PMID:29905011|PMID:30356099|PMID:30746283|PMID:30853297|PMID:30919572|PMID:31216405|PMID:31618474|PMID:31623504|PMID:9536098 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:11572989|PMID:11956080|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20480411|PMID:21983861|PMID:24082139|PMID:24369382|PMID:24456803|PMID:25403906|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25612104|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:27495153|PMID:27569545|PMID:27717089|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:28130116|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:29675105|PMID:29808465|PMID:29852413|PMID:29905011|PMID:30356099|PMID:30746283|PMID:30853297|PMID:30919572|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31618474|PMID:31623504|PMID:31780880|PMID:31957018|PMID:9536098 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 21 multiple types PMID:28492532 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans PMID:25741868 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575124 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 RGD esophageal squamous cell carcinoma, OMIM:133239 PMID:11956080|REF_RGD_ID:1599874 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:11956080|PMID:28492532 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1320534 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29808465|PMID:30356099|PMID:30853297 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575124 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31623504 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1309927 D RGD:9068941 20211022 RGD compared to wild type and heterozygotes PMID:17803050|REF_RGD_ID:150429978 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618899 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29808465|PMID:30356099|PMID:30853297 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1309927 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:cds:exon 9, 13bp nucleotides 1190-1202 PMID:19500159|REF_RGD_ID:150429979 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1309927 D RGD:9068941 20211022 RGD compared to wild type and heterozygotes PMID:17803050|PMID:18676360|REF_RGD_ID:150429974|REF_RGD_ID:150429978 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320534 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29852413|PMID:36937954 14147672 WWOX WW domain containing oxidoreductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17200365 14147728 TRMT9B tRNA methyltransferase 9B (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602875 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14147791 RPL6 ribosomal protein L6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14147803 TTC28 tetratricopeptide repeat domain 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14147803 TTC28 tetratricopeptide repeat domain 28 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1601773 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620387 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:12834903|REF_RGD_ID:2316742 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:18057239|REF_RGD_ID:2316738 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351666 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33044785 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1351666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591342 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25628927|PMID:27003318 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15791006|REF_RGD_ID:13514040 14147830 PARG poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:733120 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15791006|REF_RGD_ID:13514040 14147861 VPS37B VPS37B subunit of ESCRT-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147873 TRMT61B tRNA methyltransferase 61B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147884 NMNAT3 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14147884 NMNAT3 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 3 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:1309140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24136224|REF_RGD_ID:13782046 14147884 NMNAT3 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16543288|REF_RGD_ID:5687320 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1323826 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:10631149|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11933208|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16280005|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17434924|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21749400|PMID:22095472|PMID:22547573|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:24033266|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25741868|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389780|PMID:26389967|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:7581459|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1323826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9721219 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1323826 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: rs885479,R163Q PMID:21052032|REF_RGD_ID:5687198 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10631149|PMID:12876664|PMID:15994880|PMID:16601669|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:19320745|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:21128237|PMID:24439955|PMID:25631192|PMID:25741868|PMID:26389780|PMID:26389967|PMID:28492532|PMID:9302268|PMID:9665397 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:17616515|PMID:18366057|PMID:19799798|PMID:21128237|PMID:23647022|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:28492532|PMID:7581459 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1323826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539553 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20126537|REF_RGD_ID:5687319 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: skin PMID:19889022|REF_RGD_ID:5687321 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:24335900|PMID:24982914|PMID:25741868|PMID:28492532 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10403794|PMID:10631149|PMID:10733465|PMID:10816645|PMID:11030758|PMID:11254446|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11707265|PMID:11933208|PMID:12687585|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14757863|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15957185|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16172233|PMID:16280005|PMID:16309897|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18795926|PMID:18803811|PMID:18839200|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19656326|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:19924138|PMID:20043015|PMID:20158590|PMID:20457063|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21672182|PMID:21749400|PMID:22079958|PMID:22095472|PMID:22095742|PMID:22493355|PMID:22547573|PMID:22854540|PMID:22978401|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23384855|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:23711066|PMID:24033266|PMID:24045876|PMID:24238329|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25268584|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25736238|PMID:25741868|PMID:25794181|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389967|PMID:26546047|PMID:26800492|PMID:27084066|PMID:27229376|PMID:27473757|PMID:28166811|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:28869973|PMID:29340229|PMID:31382929|PMID:7581459|PMID:8894704|PMID:8944016|PMID:8990005|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10403794|PMID:10631149|PMID:10733465|PMID:10816645|PMID:11030758|PMID:11254446|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11707265|PMID:11933208|PMID:12687585|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14757863|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15957185|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16172233|PMID:16280005|PMID:16309897|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18795926|PMID:18803811|PMID:18839200|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19656326|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:19924138|PMID:20043015|PMID:20158590|PMID:20457063|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21430882|PMID:21672182|PMID:21749400|PMID:22079958|PMID:22095472|PMID:22095742|PMID:22493355|PMID:22547573|PMID:22854540|PMID:22978401|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:24033266|PMID:24045876|PMID:24238329|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25268584|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25736238|PMID:25741868|PMID:25794181|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389967|PMID:26800492|PMID:27084066|PMID:27473757|PMID:28166811|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:28869973|PMID:29340229|PMID:31382929|PMID:7581459|PMID:8894704|PMID:8944016|PMID:8990005|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10403794|PMID:10631149|PMID:10733465|PMID:10816645|PMID:11030758|PMID:11254446|PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:11707265|PMID:11933208|PMID:12687585|PMID:12839583|PMID:12851329|PMID:12876664|PMID:14757863|PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:15221796|PMID:15957185|PMID:15979202|PMID:15994880|PMID:15998953|PMID:16172233|PMID:16280005|PMID:16309897|PMID:16463023|PMID:16567973|PMID:16595073|PMID:16601669|PMID:16645598|PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:16988943|PMID:17072629|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18067130|PMID:18366057|PMID:18402696|PMID:18795926|PMID:18803811|PMID:18839200|PMID:18983535|PMID:19194882|PMID:19269164|PMID:19320745|PMID:19338054|PMID:19493000|PMID:19585506|PMID:19656326|PMID:19710684|PMID:19799798|PMID:19924138|PMID:20043015|PMID:20158590|PMID:20457063|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:21430882|PMID:21672182|PMID:21749400|PMID:22079958|PMID:22095472|PMID:22095742|PMID:22493355|PMID:22547573|PMID:22854540|PMID:22978401|PMID:23312576|PMID:23360207|PMID:23384855|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:23711066|PMID:24033266|PMID:24045876|PMID:24238329|PMID:24335900|PMID:24439955|PMID:24617981|PMID:24660985|PMID:24982914|PMID:25268584|PMID:25284244|PMID:25631192|PMID:25736238|PMID:25741868|PMID:25794181|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:26389780|PMID:26389967|PMID:26800492|PMID:27084066|PMID:27229376|PMID:27473757|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:28869973|PMID:29340229|PMID:31382929|PMID:7581459|PMID:8605020|PMID:8894704|PMID:8944016|PMID:8990005|PMID:9032047|PMID:9302268|PMID:9571181|PMID:9665397 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18304533|REF_RGD_ID:5687324 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9000881 Cutaneous Malignant Melanoma, Susceptibility To, 1 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1323826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19996949 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9002782 UV-Induced Skin Damage ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-induced skin damage, susceptibility to PMID:16463023|PMID:28492532 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9003838 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 2 ISO RGD:1323826 D RGD:7240710 20210421 OMIM 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9003838 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 2 ISO RGD:1323826 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RED HAIR COLOR | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 2 PMID:10631149|PMID:12839583|PMID:16601669|PMID:17072629|PMID:17616515|PMID:18067130|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:21128237|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:24335900|PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28242083|PMID:28492532|PMID:9302268 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury no_association ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18757499|REF_RGD_ID:5687323 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20126537|REF_RGD_ID:5687319 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1312046 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1323826 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations,insertions:cds:multiple PMID:11030758|REF_RGD_ID:1600618 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1312046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney outer medulla PMID:18790174|REF_RGD_ID:5687322 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:8110467|REF_RGD_ID:6484136 14147901 MC1R melanocortin 1 receptor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis no_association ISO RGD:1323827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357480|REF_RGD_ID:5687317 14147905 HEATR1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14147905 HEATR1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:25126583|REF_RGD_ID:10761721 14147905 HEATR1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:1605668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26676747|REF_RGD_ID:10761108 14147905 HEATR1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147905 HEATR1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:10728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16775491|REF_RGD_ID:5147444 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19566894|REF_RGD_ID:5147384 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:saliva PMID:29199150|REF_RGD_ID:153350131 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10569800|REF_RGD_ID:1626391 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22457771|REF_RGD_ID:11041866 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21806828|REF_RGD_ID:9491781 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21806828|REF_RGD_ID:9491781 14147955 HP haptoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:10728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19567273|REF_RGD_ID:11041867 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:17220952|REF_RGD_ID:1626337 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16879055|REF_RGD_ID:1626343 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23401751|REF_RGD_ID:7241867 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10763 hypertension onset ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:8228210|REF_RGD_ID:1626352 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7606649|REF_RGD_ID:1626351 14147955 HP haptoglobin gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16760505|REF_RGD_ID:11041792 14147955 HP haptoglobin gene DOID:11055 pasteurellosis ISO RGD:10728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21388634|REF_RGD_ID:5144216 14147955 HP haptoglobin gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17446058|REF_RGD_ID:5147442 14147955 HP haptoglobin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:647925|REF_RGD_ID:11041798 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22885163|REF_RGD_ID:11041795 14147955 HP haptoglobin gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321|PMID:8730300 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6218601|REF_RGD_ID:1626361 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19769483 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:10606363|REF_RGD_ID:1626350 14147955 HP haptoglobin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:16360363|REF_RGD_ID:1626345 14147955 HP haptoglobin gene DOID:13189 gout ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7281841|REF_RGD_ID:1626362 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19794824|REF_RGD_ID:11041857 14147955 HP haptoglobin gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957478|REF_RGD_ID:5147383 14147955 HP haptoglobin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:12940443|REF_RGD_ID:1626374 14147955 HP haptoglobin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K54E (human) PMID:24478401|REF_RGD_ID:11041793 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23665315|REF_RGD_ID:11041860 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17598972|REF_RGD_ID:1626335 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17068284|REF_RGD_ID:1626340 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism PMID:8228210|REF_RGD_ID:1626352 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637741 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21169467|PMID:21471098|REF_RGD_ID:5144151|REF_RGD_ID:5509920 14147955 HP haptoglobin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14147955 HP haptoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270397|REF_RGD_ID:11041863 14147955 HP haptoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14147955 HP haptoglobin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21471098|REF_RGD_ID:5144151 14147955 HP haptoglobin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:884791|REF_RGD_ID:1626363 14147955 HP haptoglobin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22103620|REF_RGD_ID:7175514 14147955 HP haptoglobin gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes;protein:increased glycation:plasma PMID:3690840|REF_RGD_ID:1626355 14147955 HP haptoglobin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:decreased expression:serum PMID:21806828|REF_RGD_ID:9491781 14147955 HP haptoglobin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14147955 HP haptoglobin gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria PMID:16637741|REF_RGD_ID:11041791 14147955 HP haptoglobin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321|PMID:17068284|PMID:17207726 14147955 HP haptoglobin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2613263|REF_RGD_ID:1626354 14147955 HP haptoglobin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3990081|REF_RGD_ID:1626360 14147955 HP haptoglobin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23494325|REF_RGD_ID:11041812 14147955 HP haptoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147955 HP haptoglobin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19023114|PMID:19703762|REF_RGD_ID:5147420|REF_RGD_ID:5147440 14147955 HP haptoglobin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:2043024|REF_RGD_ID:1626353 14147955 HP haptoglobin gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25656991|REF_RGD_ID:11041794 14147955 HP haptoglobin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:31041878|REF_RGD_ID:27095881 14147955 HP haptoglobin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24259486|REF_RGD_ID:152995276 14147955 HP haptoglobin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18569920|REF_RGD_ID:11041800 14147955 HP haptoglobin gene DOID:848 arthritis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16673012|REF_RGD_ID:1626344 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16944942|REF_RGD_ID:1626342 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:23172820|REF_RGD_ID:11041806 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21806828|REF_RGD_ID:9491781 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16968543|REF_RGD_ID:1626367 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11521461|REF_RGD_ID:1626378 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24263389|REF_RGD_ID:11041807 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20016403|REF_RGD_ID:5147418 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001720 Anhaptoglobinemia ISO RGD:737269 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9001720 Anhaptoglobinemia ISO RGD:737269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHAPTOGLOBINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Anhaptoglobinemia PMID:10644822|PMID:10666182|PMID:14616769|PMID:14999562|PMID:25741868|PMID:9463309 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19396720|REF_RGD_ID:5147385 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17187421|REF_RGD_ID:1626366 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21699906|REF_RGD_ID:11041815 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:tendon, ankle PMID:12801280|REF_RGD_ID:1626375 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15899029|REF_RGD_ID:1626370 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19769483 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:3094379|REF_RGD_ID:1626356 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:10728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20016097|REF_RGD_ID:11041810 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20016097|REF_RGD_ID:11041810 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24029866|REF_RGD_ID:11041817 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Embolism;protein:increased expression:serum PMID:17203959|REF_RGD_ID:1626365 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23880232|REF_RGD_ID:11041861 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12669191|REF_RGD_ID:1626376 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19053136|REF_RGD_ID:11041864 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11072799|REF_RGD_ID:1626381 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9005828 Sickle Cell Trait ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19023114|PMID:21595649|REF_RGD_ID:5147416|REF_RGD_ID:5147440 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19012726|REF_RGD_ID:11041814 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9006436 Foodborne Diseases ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075095 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:17007284|REF_RGD_ID:1626341 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20508159|REF_RGD_ID:11041859 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:missense mutations, duplication:cds, exons, introns:p.A52D, p.E53K, 31-207dup (human) PMID:24567965|REF_RGD_ID:11041787 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12468764|REF_RGD_ID:1626348 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12147031|REF_RGD_ID:11041789 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9007399 Female Genital Neoplasms ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11922743|REF_RGD_ID:11041790 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19279121|REF_RGD_ID:11041816 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12540619|REF_RGD_ID:1626347 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16506275 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19996384|REF_RGD_ID:6483015 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19943874|REF_RGD_ID:5147419 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, liver, serum PMID:17203959|REF_RGD_ID:1626365 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood microparticle PMID:22014850|REF_RGD_ID:5688769 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19566548|REF_RGD_ID:5147425 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20975081|REF_RGD_ID:11041804 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16506275 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20853098|REF_RGD_ID:11041868 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10728 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white fat PMID:11807829|REF_RGD_ID:1626349 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17161237|REF_RGD_ID:1626339 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15181041|REF_RGD_ID:1626346 14147955 HP haptoglobin gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19917068|REF_RGD_ID:9685197 14147970 PMEL premelanosome protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592 14147970 PMEL premelanosome protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14147985 LOC110259864 group 10 secretory phospholipase A2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9006620 Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:7240710 20200715 OMIM 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9006620 Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, motor delay, spasticity, and dysarthria syndrome PMID:25741868|PMID:32197074 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 14148024 EIF2AK1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9009183 Hypomyelinating Leukodystrophy 17 ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 PMID:25741868 14148053 RAMAC RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14148053 RAMAC RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14148053 RAMAC RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148053 RAMAC RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14148068 EFNB3 ephrin B3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14148068 EFNB3 ephrin B3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14148068 EFNB3 ephrin B3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14148068 EFNB3 ephrin B3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14148068 EFNB3 ephrin B3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14148068 EFNB3 ephrin B3 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:10509 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14148068 EFNB3 ephrin B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148081 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14148081 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome PMID:24784881|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30912300 14148081 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14148081 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15075292|PMID:18534984|PMID:23055936|PMID:24784881 14148081 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0070129 autosomal recessive cutis laxa type IID ISO RGD:1323585 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0070129 autosomal recessive cutis laxa type IID ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IID PMID:24459010|PMID:25741868|PMID:28065471|PMID:28492532 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:25741868 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0112275 developmental and epileptic encephalopathy 93 ISO RGD:1323585 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0112275 developmental and epileptic encephalopathy 93 ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 93 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3 PMID:23334411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29668857|PMID:35675510 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23334411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29668857 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14148097 ATP6V1A ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868 14148118 BLMH bleomycin hydrolase gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1312244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14148118 BLMH bleomycin hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148139 HNRNPA3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1343696 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14148139 HNRNPA3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:727807 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19534998|REF_RGD_ID:10059658 14148139 HNRNPA3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1322950 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322950 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:243180 | OMIM:601223 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA nephropathy, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:25782674 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1322949 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24210189 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136453 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1322950 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:200400 14148169 SPRY2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 14148180 DEPP1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14148180 DEPP1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14148180 DEPP1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14148180 DEPP1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 14148186 RASGEF1C RasGEF domain family member 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148206 TOLLIP toll interacting protein gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14148214 DUSP4 dual specificity phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148214 DUSP4 dual specificity phosphatase 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14148223 WDR89 WD repeat domain 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148244 HAL histidine ammonia-lyase gene DOID:0060168 histidinemia ISO RGD:68517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14148244 HAL histidine ammonia-lyase gene DOID:0060168 histidinemia ISO RGD:68517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histidinemia | ClinVar Annotator: match by term: Increased histidine PMID:15173056|PMID:15806399|PMID:23361591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24725463|PMID:25575548|PMID:25741868|PMID:27453504|PMID:28492532 14148244 HAL histidine ammonia-lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148244 HAL histidine ammonia-lyase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14148268 ADGRF4 adhesion G protein-coupled receptor F4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148282 POU2AF3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14148282 POU2AF3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14148282 POU2AF3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14148282 POU2AF3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14148282 POU2AF3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148282 POU2AF3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14148282 POU2AF3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14148310 DOCK10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148310 DOCK10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14148310 DOCK10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14148443 FAM174B family with sequence similarity 174 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148458 AMPD3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14148458 AMPD3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148458 AMPD3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14148458 AMPD3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte AMP deaminase deficiency PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7881427|PMID:8004104 14148496 ZBTB41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 14148496 ZBTB41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14148496 ZBTB41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148496 ZBTB41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14148516 HP1BP3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14148516 HP1BP3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14148516 HP1BP3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14148516 HP1BP3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148516 HP1BP3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14148557 PLK5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14148557 PLK5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14148557 PLK5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14148557 PLK5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14148591 JAML junction adhesion molecule like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14148659 GLS2 glutaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148659 GLS2 glutaminase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14148697 TMEM35A transmembrane protein 35A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14148697 TMEM35A transmembrane protein 35A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14148697 TMEM35A transmembrane protein 35A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14148697 TMEM35A transmembrane protein 35A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14148697 TMEM35A transmembrane protein 35A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148703 MACIR macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19342262|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23093687|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27271189|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29439679|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33606663|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26010685|REF_RGD_ID:12791997 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11395395|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30515958|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11395395|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:14764815|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15513899|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24080777|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24616771|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24959012|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:27175728|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28346775|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32333556|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33728157|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11018078|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12169627|PMID:12199344|PMID:12364426|PMID:12559865|PMID:12627323|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15561897|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:17990484|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18390792|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20042013|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20573158|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21214702|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21617188|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22308858|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22662265|PMID:22704848|PMID:22796691|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23266803|PMID:23273570|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:23798684|PMID:23903354|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24080777|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24411943|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24750227|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26246406|PMID:26268944|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26545876|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27334808|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27691052|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28018462|PMID:28095440|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29082728|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29675256|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31002010|PMID:31208162|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:31727138|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32202736|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33502730|PMID:33728157|PMID:34015902|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9382893 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15857625|REF_RGD_ID:1598645 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 13 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leucine-induced hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Leucine-sensitive hypoglycemia of infancy PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10857971|PMID:15356046|PMID:15579781|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21814221|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22533711|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23563683|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27538677|PMID:27677908|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30386300|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31110826|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:33400071|PMID:34194474|PMID:34777243|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9648840 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism:exon: PMID:11030411|REF_RGD_ID:737749 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21907492|REF_RGD_ID:12791994 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:15513899|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17668386|PMID:17919176|PMID:17957187|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18436707|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19095654|PMID:20301620|PMID:21109997|PMID:21989597|PMID:22451668|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:26208381|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:dentate gyrus PMID:18021373|REF_RGD_ID:2301911 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, FAMILIAL, WITH PANCREATIC NESIDIOBLASTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Islet cell hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24616771|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:28492532|PMID:28701683|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30977832|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26246406|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:28095440|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32333556|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33185579|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26246406|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28095440|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32333556|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33240318|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12199344|REF_RGD_ID:1598639 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149556|PMID:24602692|REF_RGD_ID:12790979|REF_RGD_ID:12791996 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27677908|PMID:28492532 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms, Experimental PMID:23633925|REF_RGD_ID:12791991 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204114|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15356046|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:16860127|PMID:17378627|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:20672374|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:27175728|PMID:27754802|PMID:28492532|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204114|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15842514|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:18599530|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:21989597|PMID:22704848|PMID:22902787|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:24411943|PMID:24768178|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26221353|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:27175728|PMID:27538677|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31291970|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33300273|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9618169|PMID:9648840 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20410530|REF_RGD_ID:12790978 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20410530|REF_RGD_ID:12790978 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20410530|PMID:25763638|REF_RGD_ID:12790978|REF_RGD_ID:12791993 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24114458|REF_RGD_ID:10003028 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107131|REF_RGD_ID:12791995 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: retrognathism PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinism;DNA:missense mutations:exon:p.R1353P, p.R1421C, p.R1494W (human) PMID:9769320|REF_RGD_ID:2325205 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3 PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:10857971|PMID:14715863|PMID:15513899|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20849526|PMID:21142918|PMID:21814221|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22533711|PMID:22802590|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:27677908|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28757749|PMID:29751826|PMID:30114684|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33400071|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34462253|PMID:34777243|PMID:8923011|PMID:9536098 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 2 PMID:10204114|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11867634|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15842514|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:17957187|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22451668|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22802363|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23798684|PMID:23807917|PMID:24033266|PMID:24080777|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24750227|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31002010|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32376986|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33046911|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33728157|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:17657312|REF_RGD_ID:2301913 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17285300|REF_RGD_ID:2301914 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia PMID:10857971|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:21814221|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, NEONATAL PMID:10194514|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21199866|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21716120|PMID:21835061|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:24145932|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24937539|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:25931474|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:29082728|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30462810|PMID:30487145|PMID:31218401|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34566892|PMID:34764980|PMID:7716548|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17673715|REF_RGD_ID:2301906 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007290 Traumatic Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18854840|REF_RGD_ID:2325137 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18316485|REF_RGD_ID:2301903 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10204114|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17668386|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18599530|PMID:18981553|PMID:19342262|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21214702|PMID:21378087|PMID:21989597|PMID:22210575|PMID:22562119|PMID:22855730|PMID:23093687|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23771920|PMID:24622368|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:25306193|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:27271189|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28095440|PMID:28346775|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:30487145|PMID:31002010|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:33013711|PMID:33300273|PMID:33587123|PMID:33606663|PMID:34631896|PMID:9618169|PMID:9648840 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20424228|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32893419|PMID:34194474|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579791|REF_RGD_ID:1598640 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R248Q, p.K1521N, p.Y356C (human) PMID:18346985|REF_RGD_ID:2301901 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18025464 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:15562009|PMID:16199547|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:28492532 14148743 ABCC8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:19073330|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:24642831|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31687339|PMID:32123317|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:33083013|PMID:33182419|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:9536098 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:17576681|PMID:19073330|PMID:20818383|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:24642831|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:32180488|PMID:33083013|PMID:33182419|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:9536098 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0112082 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 4 ISO RGD:1350455 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:0112082 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 4 ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFV1-Related Disorders PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:19073330|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23266820|PMID:23562761|PMID:23631824|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:30770271|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:32180488|PMID:32445240|PMID:33083013|PMID:33182419|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:34906502|PMID:9536098 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:23631824|PMID:24642831|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31687339|PMID:32123317|PMID:32348839|PMID:33083013|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:9536098 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20153825|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:34906502 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10080174|PMID:11349233|PMID:11494300|PMID:14662656|PMID:15576045|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:21364701|PMID:21696386|PMID:22644603|PMID:23562761|PMID:23631824|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:26345448|PMID:27126960|PMID:27344648|PMID:28492532|PMID:29353736|PMID:29948731|PMID:29976978|PMID:30090137|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:33083013|PMID:34134969|PMID:34716721|PMID:34807224|PMID:9536098 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14148825 NDUFV1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1350455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14148840 RTP2 receptor transporter protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14148840 RTP2 receptor transporter protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18578998|REF_RGD_ID:2311605 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811326 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29943110 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17259388|REF_RGD_ID:2311606 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:18781616|REF_RGD_ID:2311604 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14148852 NR0B2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510 14148858 HAT1 histone acetyltransferase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1313912 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14148858 HAT1 histone acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148858 HAT1 histone acetyltransferase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1305716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17182829|REF_RGD_ID:2316578 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621399 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:19382458|REF_RGD_ID:2308888 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19189315|REF_RGD_ID:2308901 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 14148873 SKIL SKI like proto-oncogene gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14148888 RLN2 relaxin 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348053 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14148888 RLN2 relaxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148888 RLN2 relaxin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348053 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434975 14148898 KPNA3 karyopherin subunit alpha 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14148898 KPNA3 karyopherin subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14148898 KPNA3 karyopherin subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148898 KPNA3 karyopherin subunit alpha 3 gene DOID:9008849 Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant ISO RGD:1322742 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14148898 KPNA3 karyopherin subunit alpha 3 gene DOID:9008849 Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant ISO RGD:1322742 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 88, autosomal dominant PMID:34564892|PMID:34825409|PMID:34981581 14148930 LRTM2 leucine rich repeats and transmembrane domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148930 LRTM2 leucine rich repeats and transmembrane domains 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14148948 ZFAT zinc finger and AT-hook domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148948 ZFAT zinc finger and AT-hook domain containing gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1322045 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:11440990|PMID:15294872|PMID:25741868|PMID:28940097 14148948 ZFAT zinc finger and AT-hook domain containing gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:1322045 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14148976 LRRC14 leucine rich repeat containing 14 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1348401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 14148976 LRRC14 leucine rich repeat containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14148996 SMAP2 small ArfGAP2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14148996 SMAP2 small ArfGAP2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149029 SLA-DMA SLA-DM alpha chain gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14149029 SLA-DMA SLA-DM alpha chain gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1346716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10375868|REF_RGD_ID:1582700 14149029 SLA-DMA SLA-DM alpha chain gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1346716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348411 14149029 SLA-DMA SLA-DM alpha chain gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1346716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16737583 14149029 SLA-DMA SLA-DM alpha chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14149043 ARHGEF17 Rho guanine nucleotide exchange factor 17 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14149043 ARHGEF17 Rho guanine nucleotide exchange factor 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14149043 ARHGEF17 Rho guanine nucleotide exchange factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149078 ETV1 ETS variant transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14149078 ETV1 ETS variant transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149078 ETV1 ETS variant transcription factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:17671502|PMID:27783944 14149078 ETV1 ETS variant transcription factor 1 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1323762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 14149078 ETV1 ETS variant transcription factor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224643 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1318874 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 11 PMID:18204098|PMID:18414213|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:31101814|PMID:31670388|PMID:31683055|PMID:32313195|PMID:33116287 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1318874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446961 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1308859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) PMID:17562528|REF_RGD_ID:1642307 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29663334|PMID:30191644|PMID:31101814|PMID:31670388|PMID:31683055|PMID:32313195 14149116 BLK BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18204098|PMID:18414213|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255344 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:large intestine PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16208414|PMID:17349212 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:hypermethylation:prostate gland PMID:17998819|REF_RGD_ID:2289346 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16321281|REF_RGD_ID:2289357 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:jejunum, ileum PMID:16804311|REF_RGD_ID:2289372 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12131349|REF_RGD_ID:2289361 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:kidney pelvis, ureter PMID:10022688|REF_RGD_ID:2289363 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3007 breast ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:breast PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17059779|REF_RGD_ID:2289352 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variants, altered localization:breast PMID:11245336|REF_RGD_ID:2289362 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:37 skin disease ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:stomach PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255344 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:lung PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29537891|REF_RGD_ID:149735539 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833185|REF_RGD_ID:2289360 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17284111|REF_RGD_ID:2289351 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:5138 leiomyomatosis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15762960|REF_RGD_ID:2296043 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16612977|REF_RGD_ID:2289373 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:24886237 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms, Colorectal Neoplasms, Stomach Neoplasms;mRNA, protein:splice variant, increased expression:breast, large intestine, stomach PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471434 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23098472 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:kidney PMID:18026989|REF_RGD_ID:2289347 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16850024|REF_RGD_ID:2289370 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:joint, macrophage, lymphocyte PMID:8639178|REF_RGD_ID:2289388 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:ovary PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15191797 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:16998464|REF_RGD_ID:2289353 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:uterine cervix PMID:17464868|REF_RGD_ID:2289350 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery PMID:18196276|REF_RGD_ID:2289364 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16786159|REF_RGD_ID:2289354 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, macrophage PMID:16891795|REF_RGD_ID:2289369 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasm;protein:increased expression:liver PMID:17991717|REF_RGD_ID:2289349 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:gastrointestinal system PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837837|REF_RGD_ID:2289371 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:endometrium PMID:16308159|REF_RGD_ID:2289358 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:14658589|REF_RGD_ID:2296044 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:breast PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23098472 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750406|REF_RGD_ID:4145437 14149139 CD44 CD44 molecule gene DOID:9597 Krukenberg carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16124061|REF_RGD_ID:2289359 14149188 TMT1B thiol methyltransferase 1B gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:1603260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:28492532 14149188 TMT1B thiol methyltransferase 1B gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1603260 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 14149188 TMT1B thiol methyltransferase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603260 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0060238 Van Maldergem syndrome ISO RGD:1349063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1349063 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 1 PMID:22473091|PMID:24056717|PMID:25741868|PMID:28492532 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30755392|PMID:32461654 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:1349063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:9002971 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 2 ISO RGD:1349063 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:9002971 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 2 ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DCHS1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 2 PMID:12707861|PMID:25741868|PMID:26258302|PMID:28492532 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14149196 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1616539 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840 14149226 TMPRSS7 transmembrane serine protease 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14149226 TMPRSS7 transmembrane serine protease 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149249 ASAP1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14149249 ASAP1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774636 14149249 ASAP1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149249 ASAP1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14149314 DYRK2 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149314 DYRK2 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14149342 ALKBH6 alkB homolog 6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14149342 ALKBH6 alkB homolog 6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14149342 ALKBH6 alkB homolog 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149356 PRSS33 serine protease 33 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14149356 PRSS33 serine protease 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14149356 PRSS33 serine protease 33 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14149356 PRSS33 serine protease 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:9536092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20832055 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caveolinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2, autosomal recessive PMID:09536092|PMID:09537420|PMID:10227634|PMID:10464299|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14600260|PMID:14663034|PMID:14672715|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16247063|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:2705900|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9537420 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14672715|PMID:15580566 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9, acquired, susceptibility to PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:31043699|PMID:9536092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14663034|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17994539|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19380584|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3239 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brainstem PMID:16157794|REF_RGD_ID:2304174 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11764003|REF_RGD_ID:2304192 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17556197|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15288368|PMID:15992526|PMID:17383819|PMID:17893705|PMID:18207134|PMID:21082655 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20347913 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14647208|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17405141|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19238754|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21182936|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28232187|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28810874|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30055862|PMID:30153853|PMID:30174172|PMID:30564623|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:32004987|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20196918 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18655887|REF_RGD_ID:2304092 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:9003129 Chromosome 3, Monosomy 3p25 ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:25741868|PMID:28492532 14149366 OXTR oxytocin receptor gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14149378 LRRC73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14149378 LRRC73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149378 LRRC73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17970053|REF_RGD_ID:2315479 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21410412|REF_RGD_ID:155630646 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18343598|REF_RGD_ID:2315478 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21410412|REF_RGD_ID:155630646 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17951197|REF_RGD_ID:2315480 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19589137|REF_RGD_ID:2315475 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14149398 VEGFD vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased S-glutathionylation, decreased activity:inferior parietal cortex PMID:17387692|REF_RGD_ID:13792613 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485256|REF_RGD_ID:1598909 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27460355 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893|PMID:27602772 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898480 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942|PMID:25231249 14149409 ENO1 enolase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19655245 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0111693 familial adult myoclonic epilepsy 4 ISO RGD:1347752 D RGD:7240710 20191225 OMIM 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:0111693 familial adult myoclonic epilepsy 4 ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 4 PMID:25741868|PMID:28492532 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1347752 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149432 YEATS2 YEATS domain containing 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347752 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:0112304 spondylometaphyseal dysplasia Megarbane-Dagher-Melike type ISO RGD:1603048 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:0112304 spondylometaphyseal dysplasia Megarbane-Dagher-Melike type ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, megarbane-dagher-melki type PMID:24786642|PMID:27354339|PMID:28492532 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14149516 LOC100513346 mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14149575 USP50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532 14149575 USP50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14149575 USP50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149575 USP50 ubiquitin specific peptidase 50 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14149593 MOGAT1 monoacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149593 MOGAT1 monoacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14149603 FKBP11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14149603 FKBP11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149603 FKBP11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A PMID:25741868 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060277 pontocerebellar hypoplasia type 8 ISO RGD:1346526 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060277 pontocerebellar hypoplasia type 8 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 8 PMID:18414213|PMID:23023333|PMID:25741868|PMID:28492532 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14149613 CHMP1A charged multivesicular body protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34148545 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1314271 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CGD, AUTOSOMAL RECESSIVE CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:16199547|PMID:16880254|PMID:17576681|PMID:19692703|PMID:20167518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29454792|PMID:29969437|PMID:31027832|PMID:34547651|PMID:9536098 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1314271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:19692703|PMID:28492532|PMID:29969437|PMID:34034819 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314271 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1314271 D RGD:9068941 20210205 RGD DNA:polymorphism, SNP:cds (rs729749) (human) PMID:17897462|REF_RGD_ID:41404710 14149629 NCF4 neutrophil cytosolic factor 4 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756 14149651 TCHHL1 trichohyalin like 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14149651 TCHHL1 trichohyalin like 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14149651 TCHHL1 trichohyalin like 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14149651 TCHHL1 trichohyalin like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14149651 TCHHL1 trichohyalin like 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14149651 TCHHL1 trichohyalin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149651 TCHHL1 trichohyalin like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14149665 KCTD21 potassium channel tetramerization domain containing 21 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14149665 KCTD21 potassium channel tetramerization domain containing 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149675 MAP1A microtubule associated protein 1A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:3252178|REF_RGD_ID:2304042 14149675 MAP1A microtubule associated protein 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14149675 MAP1A microtubule associated protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149675 MAP1A microtubule associated protein 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:737353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T | ClinVar Annotator: match by term: MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 PMID:15464186|PMID:16199547|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:33144514|PMID:34758253 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0111745 cerebellar ataxia type 43 ISO RGD:737353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0111745 cerebellar ataxia type 43 ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 43 PMID:15464186|PMID:24033266|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27583304|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:30415211|PMID:33144514 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12074840|PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010|REF_RGD_ID:13801022 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734285 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25884928|REF_RGD_ID:13801034 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6797911 (human) PMID:22493749|REF_RGD_ID:13801011 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, introns:-204G>C, IVS17-294C>T, IVS22+36C>A (human) PMID:15860464|REF_RGD_ID:13801021 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:rs1836915, rs6776185, rs6801319 (human) PMID:17928142|REF_RGD_ID:13801023 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, repeat:multiple:multiple PMID:17928142|REF_RGD_ID:13801023 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, repeats, deletion:promoter:multiple PMID:12527400|REF_RGD_ID:13801020 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22493749|REF_RGD_ID:13801011 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, 3' utr:rs3736187, rs989692, rs701109 (human) PMID:21537452|REF_RGD_ID:13801012 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats PMID:11849775|REF_RGD_ID:1600813 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:rs6665 (human) PMID:28294061|REF_RGD_ID:13801009 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19606063|REF_RGD_ID:13801019 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141738|REF_RGD_ID:13801024 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:25416980|REF_RGD_ID:13801033 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485324 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12011651|REF_RGD_ID:13801039 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization PMID:15464186|PMID:24033266|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:30415211 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:13250 diarrhea treatment ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3481337|REF_RGD_ID:13801042 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:27588448|PMID:28492532 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:28492532 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12383878|REF_RGD_ID:13801043 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|PMID:9536098 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8302012|REF_RGD_ID:13801035 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:28285126|REF_RGD_ID:13801025 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:28492532 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21114838 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8201016|REF_RGD_ID:13801045 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11557598|REF_RGD_ID:13801041 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11557598|REF_RGD_ID:13801041 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11078421|REF_RGD_ID:13801040 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12928894 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy severity ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382117|REF_RGD_ID:13801026 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy severity ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:decreased expression:frontal lobe cortex (human) PMID:17021406|REF_RGD_ID:1600811 14149690 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20148083 14149744 ACADL acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 14149744 ACADL acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14149744 ACADL acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14149744 ACADL acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149744 ACADL acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868 14149744 ACADL acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19791468|REF_RGD_ID:2317465 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19152448|REF_RGD_ID:2317462 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19396032|REF_RGD_ID:2317461 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate PMID:15318950|REF_RGD_ID:1643115 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15318950|REF_RGD_ID:1643115 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15566521|REF_RGD_ID:1643114 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage PMID:16782282|REF_RGD_ID:1643108 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:17786350|REF_RGD_ID:1643105 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate PMID:15318950|REF_RGD_ID:1643115 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15318950 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:16782282|REF_RGD_ID:1643108 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver PMID:19008781|REF_RGD_ID:2317466 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17483744|REF_RGD_ID:1643106 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16344269|REF_RGD_ID:1643109 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17270546|REF_RGD_ID:1643107 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14149762 RXRA retinoid X receptor alpha gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15936932|REF_RGD_ID:1643104 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19526372|PMID:21532570|PMID:24033266|PMID:28492532 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:25741868 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110664 congenital myasthenic syndrome 3C ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110664 congenital myasthenic syndrome 3C ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3C PMID:11435464|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:23108489|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32070632 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110665 congenital myasthenic syndrome 3B ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110665 congenital myasthenic syndrome 3B ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3B PMID:11435464|PMID:12499478|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:18252226|PMID:18398509|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110666 congenital myasthenic syndrome 3A ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110666 congenital myasthenic syndrome 3A ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3A PMID:11782989|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31560172|PMID:32528171|PMID:8872460 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:733359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18694773 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:11435464|PMID:11782989|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:17576681|PMID:18252226|PMID:18414213|PMID:19526372|PMID:21532570|PMID:23108489|PMID:24033266|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29390429|PMID:30467950|PMID:31560172|PMID:32070632|PMID:32360402|PMID:32528171|PMID:8872460|PMID:9536098 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:733359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14149874 CHRND cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:733359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14149908 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:12030328|PMID:20531441|PMID:25741868|PMID:26123727 14149908 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1318632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531441 14149908 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14149908 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14149908 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1318632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14149908 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149908 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14149931 IQUB IQ motif and ubiquitin domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14149931 IQUB IQ motif and ubiquitin domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149959 TPST1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1318261 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3757417) G>T (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 14149959 TPST1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318261 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14149959 TPST1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318261 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14149959 TPST1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1318261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14149959 TPST1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14149959 TPST1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28396702 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:22568797|REF_RGD_ID:11553830 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22800774 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:12139735|REF_RGD_ID:11553822 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17204329 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:26122242|REF_RGD_ID:11552573 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma;protein:increased expression:serum (human) PMID:25322877|REF_RGD_ID:11552587 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21031563 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:0080771 beta-thalassemia major ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:17617032|REF_RGD_ID:11553831 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:23441349|REF_RGD_ID:8547774 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10126 keratoconus severity ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:24148525|REF_RGD_ID:8547559 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:23768700|REF_RGD_ID:8547662 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:26254371|REF_RGD_ID:11073982 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:amino acid L55M, LL genotype PMID:11889198|REF_RGD_ID:1642628 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:duodenum PMID:17664137|REF_RGD_ID:5509924 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple SNPs PMID:16319130|REF_RGD_ID:5509926 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:16411107|REF_RGD_ID:8547552 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.Q192R (rs662) (human) PMID:22553514|REF_RGD_ID:8547563 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:19155603|REF_RGD_ID:8547556 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:20042177|REF_RGD_ID:8547668 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity: serum (human) PMID:24508012|REF_RGD_ID:11553835 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:19967651|REF_RGD_ID:11552576 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28396702 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 5 PMID:11335891|PMID:11788650|PMID:11889198|PMID:11918623|PMID:9011577|PMID:9661650 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:16684543|REF_RGD_ID:11552586 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia treatment ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26926576|REF_RGD_ID:11553834 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11810302 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:26608512|REF_RGD_ID:11552583 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21561808|PMID:22206979 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027737|PMID:16297937|PMID:22490277 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15169886|PMID:19152805 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:20497955|REF_RGD_ID:8547550 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1307 dementia susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, missense mutation, haplotype:promoter, cds:g.-107T>C, p.Q129R (human) PMID:15016430|REF_RGD_ID:1358562 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:15377545|REF_RGD_ID:8547573 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457621 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:19628957|REF_RGD_ID:8547685 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:14400 capillary leak syndrome susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.75-1136G>A (rs3917490) (human) PMID:24808988|REF_RGD_ID:11553829 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272368 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q192R (human) PMID:17428620|REF_RGD_ID:8661246 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:18084236|REF_RGD_ID:8547555 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L55M (human) PMID:23441121|REF_RGD_ID:8547547 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16216721|PMID:16229851|PMID:16331452|PMID:19371607|PMID:21629682|PMID:26241956 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression::human transgene expression in ApoE-KO mice was protective PMID:20182519|REF_RGD_ID:5509927 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;protein:decreased activity:serum (human) PMID:21427447|REF_RGD_ID:11552582 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:733240 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16043712|PMID:20660283|REF_RGD_ID:8547562|REF_RGD_ID:8547574 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:16627808|REF_RGD_ID:2313273 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms;protein:decreased activity:serum (human) PMID:18423402|REF_RGD_ID:11552571 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:17324148|REF_RGD_ID:11552579 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16175651 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:16380766|REF_RGD_ID:8547571 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19003935 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 2, susceptibility to PMID:11238489|PMID:11810302|PMID:11888590|PMID:12082503|PMID:15241482|PMID:21170047|PMID:7916578|PMID:8098250|PMID:8675673|PMID:8770857|PMID:9215303|PMID:9385372|PMID:9443884 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:10729395|REF_RGD_ID:1580196 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:10729395|REF_RGD_ID:1580196 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21329748 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:23267397|REF_RGD_ID:8547670 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:23432778|REF_RGD_ID:8547561 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:15488805|REF_RGD_ID:8547582 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (rs662, rs854560) (human) PMID:15774926|REF_RGD_ID:8547659 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:23538572|REF_RGD_ID:8547549 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, 5' utr:multiple (human) PMID:22956172|REF_RGD_ID:8547551 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:23406590|REF_RGD_ID:8547583 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4491 persian gulf syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10373407 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:serum (human) PMID:9591753|REF_RGD_ID:8547663 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10610741|PMID:10978258|REF_RGD_ID:1580198|REF_RGD_ID:1580202 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16055108 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14678291 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:eye, lens (human) PMID:19439227|REF_RGD_ID:8547553 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:17664137|REF_RGD_ID:5509924 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:terminal ileum PMID:17664137|REF_RGD_ID:5509924 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460|PMID:9661650 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:decreased activity:serum (human) PMID:20012460|REF_RGD_ID:8547537 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:g.-907C>G (human) PMID:16949520|REF_RGD_ID:2313272 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:15270786|REF_RGD_ID:8547548 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.L55M (rs854560) (human) PMID:24100645|REF_RGD_ID:8547572 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897486|REF_RGD_ID:8547682 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:11238489|PMID:11335891|PMID:11788650|PMID:11810302|PMID:11888590|PMID:11889198|PMID:11918623|PMID:12082503|PMID:15241482|PMID:21170047|PMID:7916578|PMID:8098250|PMID:8675673|PMID:8770857|PMID:9011577|PMID:9215303|PMID:9385372|PMID:9443884|PMID:9661650 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:15214960|REF_RGD_ID:8547675 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19005291|REF_RGD_ID:2313267 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16229851 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25463530|PMID:28396702 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:23238704|REF_RGD_ID:8547666 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, cds (human) PMID:16949520|REF_RGD_ID:2313272 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26241956 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884296 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19207863|REF_RGD_ID:2313266 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (rs854560, rs662) (human) PMID:24100645|REF_RGD_ID:8547572 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:15270786|REF_RGD_ID:8547548 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12783936|PMID:15538743|PMID:21716162 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19003935 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002382 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17237730 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:620062 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:decreased expression:serum PMID:27843478|REF_RGD_ID:153350089 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16323636 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11022865|PMID:20581384|PMID:20981111|PMID:23123254|PMID:24326413|PMID:26340881|PMID:28070599 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22800774 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523|PMID:16238680 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18358245|REF_RGD_ID:2313268 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733240 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18358245|REF_RGD_ID:2313268 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22800774 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:22800774|REF_RGD_ID:11552572 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9006538 Agricultural Workers' Diseases ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15982977|PMID:18430447 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21573798 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum PMID:14602783|REF_RGD_ID:1642618 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26839999 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002382 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15324535 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:620062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11015468|REF_RGD_ID:731237 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias treatment ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15324535|REF_RGD_ID:8547684 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.L55M (human), LL genotype (P < 0.001) PMID:11788650|REF_RGD_ID:1642617 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31004929 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292331|PMID:19028542 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16229851|PMID:19022366 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q192R (human) PMID:18290860|REF_RGD_ID:2313269 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17949258|REF_RGD_ID:2313270 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19328014|REF_RGD_ID:2307252 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:9591753|REF_RGD_ID:8547663 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Retinopathy;DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human) PMID:10677395|REF_RGD_ID:8547560 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945512 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:25520116|REF_RGD_ID:11552578 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q192R (human) PMID:15136237|REF_RGD_ID:10450846 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22348216|REF_RGD_ID:11040544 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17949258|REF_RGD_ID:2313270 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9746 hemorrhoid ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19022366 14149984 PON1 paraoxonase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1349272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L55M (rs854560), p.Q192R (rs662) (human) PMID:22976839|REF_RGD_ID:11552580 14150029 AK6 adenylate kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7382322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22753205 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:732672 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624903 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31961892 14150045 ATOX1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11006213|PMID:22184408|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:0111987 immunodeficiency 13 ISO RGD:1343859 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:0111987 immunodeficiency 13 ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 13 PMID:22184408|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11006213 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:3109 idiopathic CD4-positive T-lymphocytopenia ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IDIOPATHIC CD4 LYMPHOPENIA PMID:22184408|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:26992781|PMID:35947183 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:9005636 Cone-Rod Dystrophy 24 ISO RGD:1343859 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14150054 UNC119 unc-119 lipid binding chaperone gene DOID:9005636 Cone-Rod Dystrophy 24 ISO RGD:1343859 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 24 PMID:11006213|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:35947183 14150085 KNOP1 lysine rich nucleolar protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150097 UGT8 UDP glycosyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150122 TTBK1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14150122 TTBK1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150122 TTBK1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14150122 TTBK1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14150122 TTBK1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14150142 ZNF382 zinc finger protein 382 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1557359 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:embryo: PMID:18323671|REF_RGD_ID:9586066 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1344323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24973494|REF_RGD_ID:9586067 14150152 BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 14150179 MREG melanoregulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150179 MREG melanoregulin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14150191 NR2F6 nuclear receptor subfamily 2 group F member 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14150191 NR2F6 nuclear receptor subfamily 2 group F member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150191 NR2F6 nuclear receptor subfamily 2 group F member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205 14150240 ZSCAN31 zinc finger and SCAN domain containing 31 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1605639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14150240 ZSCAN31 zinc finger and SCAN domain containing 31 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605639 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28722770 14150240 ZSCAN31 zinc finger and SCAN domain containing 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:734439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18853477 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:734439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18853477 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:734439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18853477 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11783491|PMID:15385443|PMID:16199547|PMID:17065070|PMID:22525402|PMID:24526388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30608453|PMID:35151535 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:9000223 Beta-Ureidopropionase Deficiency ISO RGD:734439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14150251 UPB1 beta-ureidopropionase 1 gene DOID:9000223 Beta-Ureidopropionase Deficiency ISO RGD:734439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-ureidopropionase deficiency PMID:11783491|PMID:15385443|PMID:16199547|PMID:17065070|PMID:17964839|PMID:22525402|PMID:23238479|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24526388|PMID:25236466|PMID:25445412|PMID:25638458|PMID:25741868|PMID:27553092|PMID:28492532|PMID:30109123|PMID:30608453|PMID:31180159|PMID:35151535 14150271 FAM91A1 family with sequence similarity 91 member A1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1605857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14150271 FAM91A1 family with sequence similarity 91 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:83 cataract ISO RGD:1550985 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:9001743 Cataract 49 ISO RGD:731329 D RGD:7240710 20211110 OMIM 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:9001743 Cataract 49 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 49 PMID:30585370 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14150299 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:731329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14150330 SLC27A5 solute carrier family 27 member 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14150330 SLC27A5 solute carrier family 27 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14150353 PPM1H protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150370 SLC17A6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14150370 SLC17A6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23458738|REF_RGD_ID:9999193 14150370 SLC17A6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150370 SLC17A6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 14150370 SLC17A6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 14150389 RTL3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14150389 RTL3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14150389 RTL3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic postaxial polydactyly PMID:30982135 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:30982135 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:7240710 20190731 OMIM 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type a10 PMID:25741868|PMID:30982135|PMID:32147526 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14150400 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APLD, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Acquired partial lipodystrophy PMID:16826530|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:16826530|PMID:17576681|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:25954030|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 27, primary, autosomal dominant PMID:33033404 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14150439 LMNB2 lamin B2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:28492532 14150455 CA5A carbonic anhydrase 5A gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14150455 CA5A carbonic anhydrase 5A gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14150455 CA5A carbonic anhydrase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14150455 CA5A carbonic anhydrase 5A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14150455 CA5A carbonic anhydrase 5A gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1347153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14150455 CA5A carbonic anhydrase 5A gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:17576681|PMID:24530203|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25834911|PMID:26913920|PMID:28492532|PMID:31641285|PMID:32381389|PMID:33473334|PMID:9536098 14150455 CA5A carbonic anhydrase 5A gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1347153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14150500 TRHDE thyrotropin releasing hormone degrading enzyme gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14150500 TRHDE thyrotropin releasing hormone degrading enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150523 CCDC68 coiled-coil domain containing 68 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601959 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14150523 CCDC68 coiled-coil domain containing 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150523 CCDC68 coiled-coil domain containing 68 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1601959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 14150562 LOC110261298 vomeronasal type-1 receptor 4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150565 RAD9B RAD9 checkpoint clamp component B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1317874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 14150565 RAD9B RAD9 checkpoint clamp component B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:28492532 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RBBP8-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 2 PMID:11781686|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317354 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:28492532|PMID:9811458 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32379725|PMID:9536098 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14150588 RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jawad syndrome PMID:18071751|PMID:21998596|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:32379725 14150646 SNAPC1 small nuclear RNA activating complex polypeptide 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318460 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:0111399 congenital dyserythropoietic anemia type III ISO RGD:1318460 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:0111399 congenital dyserythropoietic anemia type III ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type III PMID:13867810|PMID:14886400|PMID:23570799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33159567 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:26539891 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1318460 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14150680 KIF23 kinesin family member 23 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14150721 NIPSNAP2 nipsnap homolog 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14150721 NIPSNAP2 nipsnap homolog 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14150721 NIPSNAP2 nipsnap homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150735 RNF115 ring finger protein 115 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14150735 RNF115 ring finger protein 115 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14150735 RNF115 ring finger protein 115 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14150735 RNF115 ring finger protein 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150735 RNF115 ring finger protein 115 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 14150735 RNF115 ring finger protein 115 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14150748 RPS6KA4 ribosomal protein S6 kinase A4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14150748 RPS6KA4 ribosomal protein S6 kinase A4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14150748 RPS6KA4 ribosomal protein S6 kinase A4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14150748 RPS6KA4 ribosomal protein S6 kinase A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150772 ZNF304 zinc finger protein 304 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14150772 ZNF304 zinc finger protein 304 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150809 CGRRF1 cell growth regulator with ring finger domain 1 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:733810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 14150809 CGRRF1 cell growth regulator with ring finger domain 1 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:733810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 14150809 CGRRF1 cell growth regulator with ring finger domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150839 MCHR2 melanin concentrating hormone receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150859 MMP28 matrix metallopeptidase 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:30773290|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:9536098 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1553664 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:208500 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24183451|PMID:24698627|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:27058611|PMID:27874174|PMID:28041643|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:28844315|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29111861|PMID:29688594|PMID:29706353|PMID:29758562|PMID:30479745|PMID:30773290|PMID:30902645|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31130284|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33576794|PMID:33946315|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:9536098 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26497376|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33452237|PMID:34429528|PMID:34890546 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:28844315|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:29706353|PMID:30773290|PMID:9536098 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33452237|PMID:34890546|PMID:9536098 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009101 Retinitis Pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14150880 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009101 Retinitis Pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal ciliopathy due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 80 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24698627|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:29068549|PMID:29111861|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:30773290|PMID:31054281|PMID:31130284|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:9536098 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1316497 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14150928 GLIPR2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14150945 HSPA12B heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14150945 HSPA12B heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14150945 HSPA12B heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150945 HSPA12B heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:1353031 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 | ClinVar Annotator: match by term: MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:11470537|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:22179786|PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:31127692|PMID:31589614|PMID:32619037|PMID:32634176|PMID:33193653|PMID:34308366|PMID:8782829|PMID:9536098 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:28492532 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1353031 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11470537|PMID:17576681|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30719162|PMID:31589614|PMID:32008151|PMID:32365829|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:33007869|PMID:33606809|PMID:8782829|PMID:9536098 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNPs: :rs6151627, rs6151670, rs7709909 (human) PMID:28093084|REF_RGD_ID:126848786 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:26467025|PMID:31371350|PMID:31627758 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:28492532 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:25741868 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355840 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHFR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11470537|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:20160730|PMID:20421420|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:22179786|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:2635641|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26837502|PMID:26904404|PMID:27300758|PMID:27476653|PMID:27696107|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:30573798|PMID:30740464|PMID:31054147|PMID:31160353|PMID:31243857|PMID:31371350|PMID:31589614|PMID:31627758|PMID:32619037|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32973888|PMID:33007869|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33606809|PMID:34250384|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34608827|PMID:34767783|PMID:8782829|PMID:8838312|PMID:9536098 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11470537|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:20160730|PMID:20421420|PMID:20981092|PMID:21128252|PMID:21153778|PMID:22179786|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:2635641|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26837502|PMID:26904404|PMID:27300758|PMID:27476653|PMID:27696107|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:30573798|PMID:30719162|PMID:30740464|PMID:31054147|PMID:31127692|PMID:31160353|PMID:31243857|PMID:31371350|PMID:31589614|PMID:31627758|PMID:31911633|PMID:32008151|PMID:32091409|PMID:32365829|PMID:32619037|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32973888|PMID:33007869|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33606809|PMID:34250384|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34608827|PMID:34767783|PMID:36419139|PMID:8782829|PMID:8838312|PMID:9536098 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14150984 MSH3 mutS homolog 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353031 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144|PMID:28492532 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14151013 RPS16 ribosomal protein S16 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14151026 CD300A CD300a molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151041 IZUMO1R IZUMO1 receptor, JUNO gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14151041 IZUMO1R IZUMO1 receptor, JUNO gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151050 PSMA8 proteasome 20S subunit alpha 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349882 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14151050 PSMA8 proteasome 20S subunit alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28192369 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:27790088 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1345956 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs12608932 (human) PMID:20385924|REF_RGD_ID:5686382 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787382|REF_RGD_ID:5686390 14151078 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14151152 ZNF391 zinc finger protein 391 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151164 H2AC18 H2A clustered histone 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14151164 H2AC18 H2A clustered histone 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17582620 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:9007710 GLYCINE ENCEPHALOPATHY WITH NORMAL SERUM GLYCINE ISO RGD:732096 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:9007710 GLYCINE ENCEPHALOPATHY WITH NORMAL SERUM GLYCINE ISO RGD:732096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy with normal serum glycine PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:27481395|PMID:27773429|PMID:28492532|PMID:29190063|PMID:32712301|PMID:9536098 14151175 SLC6A9 solute carrier family 6 member 9 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:732097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605899 14151235 LOC100516797 cytosolic 5'-nucleotidase 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:5013866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14151235 LOC100516797 cytosolic 5'-nucleotidase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28434932 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:17522350|REF_RGD_ID:1626332 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:16080559|REF_RGD_ID:2306227 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:right atrium appendage, cytoplasm (human) PMID:19211267|REF_RGD_ID:8695924 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17322369|REF_RGD_ID:10395372 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:increased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, microvessel (mouse) PMID:21904637|REF_RGD_ID:9068888 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, microvessel (human) PMID:16627934|REF_RGD_ID:9068875 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:kidney PMID:15583217|REF_RGD_ID:1626324 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia;protein:increased expression:aorta PMID:11882589|REF_RGD_ID:1626330 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16955051|REF_RGD_ID:1626317 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22349312 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;mRNA, protein:increased expression:placenta PMID:15862159|REF_RGD_ID:1626322 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:auditory canal, epidermis (human) PMID:12838021|REF_RGD_ID:8694474 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23065129|REF_RGD_ID:10395385 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:232800 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16046292|REF_RGD_ID:1626320 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epididymus (rat) PMID:25095617|REF_RGD_ID:9068459 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:24382264|REF_RGD_ID:10395388 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder (rat) PMID:12118092|REF_RGD_ID:9068887 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628086 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17937859|REF_RGD_ID:2291911 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, caudoputamen (rat) PMID:20417628|REF_RGD_ID:9068877 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30258350|REF_RGD_ID:155663419 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:17101276|REF_RGD_ID:9068892 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17554006|REF_RGD_ID:1626331 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429140 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18369388|REF_RGD_ID:9068895 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19014607|REF_RGD_ID:2306225 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:232600 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18160846|REF_RGD_ID:10402541 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:16080559|REF_RGD_ID:2306227 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15673301|REF_RGD_ID:10395376 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:18593636|REF_RGD_ID:9068894 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16762988|REF_RGD_ID:10395386 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12811834 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3454 brain infarction exacerbates ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30052311|REF_RGD_ID:155663378 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21029239|REF_RGD_ID:9068917 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20220930 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:34708885|REF_RGD_ID:155260326 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:369 olfactory neuroblastoma severity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuroblastoma (human) PMID:18431543|REF_RGD_ID:8694471 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17201171 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812995|REF_RGD_ID:10395382 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;mRNA:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:35799735|REF_RGD_ID:155582223 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19302703|REF_RGD_ID:2306222 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:25741868|PMID:28492532 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36126797 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:5688 Werner syndrome treatment ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741171|REF_RGD_ID:10402544 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:brain,kidney (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247145|REF_RGD_ID:1580977 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:18484163|REF_RGD_ID:5147886 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:28622474|REF_RGD_ID:329333030 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:15999059|REF_RGD_ID:9068466 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart right ventricle (rat) PMID:17582388|REF_RGD_ID:9068910 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732037 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16215633|REF_RGD_ID:10395375 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;protein:increased expression:pulmonary artery PMID:17213961|REF_RGD_ID:1601553 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20110409 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26078356|REF_RGD_ID:11526468 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:31321740|REF_RGD_ID:155882550 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19335982|REF_RGD_ID:9068886 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell PMID:12823854|REF_RGD_ID:10395366 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18789153|REF_RGD_ID:10402406 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell PMID:12823854|REF_RGD_ID:10395366 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152896 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis, dermis (human) PMID:24127318|REF_RGD_ID:8695934 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:deep dorsal muscles (rat) PMID:20223667|REF_RGD_ID:8694460 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17495954|REF_RGD_ID:10395383 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23517877|REF_RGD_ID:8695945 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis (human) PMID:19558170|REF_RGD_ID:8695922 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:retina (rat) PMID:22110070|REF_RGD_ID:7364887 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, vascular endothelial cell (human) PMID:17229797|REF_RGD_ID:8694462 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20515763|REF_RGD_ID:8696025 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21092735|REF_RGD_ID:5148013 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000111 Radiation Injuries treatment ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17340073|REF_RGD_ID:8695920 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15703702|REF_RGD_ID:1626323 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion, neuron, cytoplasm (rat) PMID:21243740|REF_RGD_ID:9068928 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter of spinal cord (rat) PMID:15161688|REF_RGD_ID:9068912 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23065176 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium, lung (rat) PMID:17285858|REF_RGD_ID:9068458 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17085342|REF_RGD_ID:9068897 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testes (rat) PMID:12193413|REF_RGD_ID:632997 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9001968 Hot Flashes susceptibility ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.1744C>T (human) PMID:18785001|REF_RGD_ID:8695942 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002141 Anaplasia ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17967803|REF_RGD_ID:10395374 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Limb Ischemia;protein:increased expression:foot muscle, plantar PMID:18691814|REF_RGD_ID:9068903 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16205110 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21679445|REF_RGD_ID:8693318 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:20220049|REF_RGD_ID:9068455 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18087198|REF_RGD_ID:8695923 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21787680|REF_RGD_ID:8695948 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812995|REF_RGD_ID:10395382 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26261616|REF_RGD_ID:11087286 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plantar, foot muscle (rat) PMID:22351094|REF_RGD_ID:8695963 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:18210138|REF_RGD_ID:9068873 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:brain,kidney (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23694759 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19595151|REF_RGD_ID:9068901 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15942707 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD Limb Reperfusion Injury PMID:23816242|REF_RGD_ID:9068927 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD Spinal Cord Reperfusion Injury PMID:16465055|REF_RGD_ID:9068924 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:16168127|REF_RGD_ID:8694472 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276359 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12811834|PMID:29501572 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal/urinary system PMID:18304212|REF_RGD_ID:2306226 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:19840250|REF_RGD_ID:10395370 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18067744|REF_RGD_ID:10402540 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24023068|REF_RGD_ID:10402191 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) PMID:12368217|REF_RGD_ID:632996 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280655|REF_RGD_ID:2293194 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12911537|REF_RGD_ID:10395384 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:15663958|REF_RGD_ID:8694461 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22432008|REF_RGD_ID:9068883 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17519789|REF_RGD_ID:1626334 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporomandibular joint, cartilage PMID:20171183|REF_RGD_ID:10402539 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23603807|REF_RGD_ID:10395381 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23065176 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:17335664|REF_RGD_ID:9068465 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29501572 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Peyer's patches (rat) PMID:19439119|REF_RGD_ID:9068477 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization treatment ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21414312|REF_RGD_ID:8695956 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12189448|REF_RGD_ID:1626327 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:19727523|REF_RGD_ID:5147885 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18549825|PMID:22050707 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20170615|REF_RGD_ID:9068872 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:24072673|REF_RGD_ID:10402542 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:62221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22547371|REF_RGD_ID:10402407 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20220930 RGD mRNA,protein:decreased expression:blood serum, foot (human) PMID:34293021|REF_RGD_ID:155260332 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349381 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19064988|REF_RGD_ID:2306224 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17245699|REF_RGD_ID:2293195 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart blood vessel PMID:12234789|REF_RGD_ID:625730 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum (human) PMID:23244125|REF_RGD_ID:8695972 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P582S (human) PMID:16046581|REF_RGD_ID:8695936 14151254 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730935 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:decreased expression:liver: PMID:31321740|REF_RGD_ID:155882550 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya-Kucinskas syndrome PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:29290337 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25558065 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14151273 KIAA1109 KIAA1109 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14151415 CARNMT1 carnosine N-methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14151415 CARNMT1 carnosine N-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151445 PYM1 PYM homolog 1, exon junction complex associated factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:0060076 estrogen-receptor negative breast cancer disease_progression ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26351264|REF_RGD_ID:11040536 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469290 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations, splice-site mutation: ;535G>A, 757G>A, 379A>G, IVS4-2A>G PMID:11295830|REF_RGD_ID:1599771 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymporhism:(rs8190370)(human) PMID:25225034|REF_RGD_ID:11040537 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18318771|PMID:21349748|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:9886302 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469290 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9002339 NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency ISO RGD:731731 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9002339 NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary methemoglobinemia | ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Methemoglobinemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: NADH methemoglobin reductase deficiency PMID:10807796|PMID:10874300|PMID:11159544|PMID:11295830|PMID:12393396|PMID:12756024|PMID:1400360|PMID:15921385|PMID:15953014|PMID:16199547|PMID:16310381|PMID:16748235|PMID:1707593|PMID:18318771|PMID:1898726|PMID:19062529|PMID:2107882|PMID:21349748|PMID:22627575|PMID:23866629|PMID:24033266|PMID:24266649|PMID:25058800|PMID:25741868|PMID:27879543|PMID:28492532|PMID:29482478|PMID:3680497|PMID:4063522|PMID:7668255|PMID:7718898|PMID:8119939|PMID:8427971|PMID:9266404|PMID:9695975 14151460 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14151475 PRR14 proline rich 14 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1604599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14151475 PRR14 proline rich 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151497 TEX45 testis expressed 45 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1602810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14151497 TEX45 testis expressed 45 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1602810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 14151520 XRRA1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14151520 XRRA1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14151520 XRRA1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151573 ADGRB2 adhesion G protein-coupled receptor B2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319770 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14151573 ADGRB2 adhesion G protein-coupled receptor B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14151573 ADGRB2 adhesion G protein-coupled receptor B2 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1319770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive spastic paraparesis PMID:28891236 14151636 ZNF622 zinc finger protein 622 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151636 ZNF622 zinc finger protein 622 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17363697|REF_RGD_ID:11040927 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:16741676|REF_RGD_ID:6893529 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19117124|REF_RGD_ID:6893503 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte PMID:21195211|REF_RGD_ID:6893544 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, plasma membrane PMID:12479587|REF_RGD_ID:11040908 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24280415|REF_RGD_ID:11041117 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21216282|REF_RGD_ID:6893543 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 10 PMID:10890433|PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11352982|PMID:11499670|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:12031598|PMID:15282206|PMID:15671915|PMID:16493488|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:20722468|PMID:22993001|PMID:23649248|PMID:23856131|PMID:23966019|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25330908|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:25995486|PMID:26528880|PMID:28137300|PMID:28492532|PMID:33116287|PMID:7533783|PMID:7686693|PMID:8696942 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17572512|REF_RGD_ID:6893508 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053919|REF_RGD_ID:11041147 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16563568|REF_RGD_ID:6893531 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18587397|REF_RGD_ID:2300254 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18587397 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7529543|REF_RGD_ID:11041104 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erythrocyte PMID:18322255|REF_RGD_ID:6893506 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20015873|REF_RGD_ID:11041114 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003426|REF_RGD_ID:6893528 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:25702158|REF_RGD_ID:11041149 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19189074|REF_RGD_ID:2307222 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412229|REF_RGD_ID:6893495 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10890433|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:25741868 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16197457|REF_RGD_ID:6893534 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10981864 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17367535|REF_RGD_ID:6893527 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19264766|PMID:20037584|REF_RGD_ID:6893502|REF_RGD_ID:6893559 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26003171|REF_RGD_ID:11041151 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:15282206|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:7533783|PMID:7686693 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20360550|REF_RGD_ID:6893498 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18723424|REF_RGD_ID:2307207 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20855355|REF_RGD_ID:6893496 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:macrophage PMID:19606481|REF_RGD_ID:6893501 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNPs: :rs1194182, rs10499859(human) PMID:28693442|REF_RGD_ID:41412192 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17572512|REF_RGD_ID:6893508 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25216018|REF_RGD_ID:11041113 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperlipidemias PMID:22718544|REF_RGD_ID:6893487 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:19439069|REF_RGD_ID:2307220 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:20056742|REF_RGD_ID:6893557 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288886|REF_RGD_ID:2307226 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288886|REF_RGD_ID:2307226 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:22648712|REF_RGD_ID:6893541 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128087|REF_RGD_ID:6893560 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias severity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128087|REF_RGD_ID:6893560 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:macrophage PMID:21803601|REF_RGD_ID:6893492 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10946357|REF_RGD_ID:11040931 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20950462|REF_RGD_ID:6893545 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal proximal tubule, endothelial cell PMID:15737001|REF_RGD_ID:2307215 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342682|REF_RGD_ID:6893565 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21765106|REF_RGD_ID:6893494 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26579575|REF_RGD_ID:11041119 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19064796|REF_RGD_ID:6893504 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:26036798|REF_RGD_ID:11040928 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22327076|REF_RGD_ID:6893490 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria PMID:18483551|REF_RGD_ID:6893505 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9005176 Retroperitoneal Fibrosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014033|REF_RGD_ID:6893538 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver PMID:22470565|REF_RGD_ID:6893488 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:16838191|REF_RGD_ID:2307214 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23691525|REF_RGD_ID:11041145 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:24808360|REF_RGD_ID:11040930 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9006013 Hematoma treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:24808360|REF_RGD_ID:11040930 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916795|REF_RGD_ID:619666 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18305138|REF_RGD_ID:2307208 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24280415|REF_RGD_ID:11041117 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175782|PMID:25477422|REF_RGD_ID:11041132|REF_RGD_ID:68930 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923231|REF_RGD_ID:11040926 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:15231693|REF_RGD_ID:2307217 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255096|REF_RGD_ID:5490304 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage PMID:17551591|REF_RGD_ID:2307209 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter, rs1527479 (human) PMID:16911630|REF_RGD_ID:2307213 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19788606|REF_RGD_ID:6893500 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:7544802|REF_RGD_ID:2307219 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25477422|REF_RGD_ID:11041132 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, gastrocnemius PMID:20435456|REF_RGD_ID:6893497 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, T-tubule PMID:23743348|REF_RGD_ID:11041118 14151650 CD36 CD36 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22615812|REF_RGD_ID:6893542 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9001091 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1349712 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9001091 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:31422817 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14151736 DDX6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14151774 LOC100626501 olfactory receptor 10R2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14151774 LOC100626501 olfactory receptor 10R2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151774 LOC100626501 olfactory receptor 10R2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14151800 NIPAL2 NIPA like domain containing 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14151800 NIPAL2 NIPA like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151800 NIPAL2 NIPA like domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14151819 MAP3K19 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:30307884 D RGD:7240710 20201125 OMIM 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 62 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521495 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14151850 ARHGEF1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14151928 PDZK1IP1 PDZK1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151928 PDZK1IP1 PDZK1 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14151940 LSM14A LSM14A mRNA processing body assembly factor gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14151940 LSM14A LSM14A mRNA processing body assembly factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151960 NECTIN4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14151960 NECTIN4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14151960 NECTIN4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14151960 NECTIN4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9002370 Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 1 ISO RGD:1347607 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14151960 NECTIN4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9002370 Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 1 ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 PMID:20691405|PMID:21346770|PMID:24577405|PMID:25529316|PMID:25741868|PMID:28492532 14151960 NECTIN4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14151988 TEFM transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14151988 TEFM transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14151988 TEFM transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14151988 TEFM transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14152000 PRRC1 proline rich coiled-coil 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14152000 PRRC1 proline rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152000 PRRC1 proline rich coiled-coil 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152000 PRRC1 proline rich coiled-coil 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601934 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14152014 GGACT gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14152014 GGACT gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:15464417|PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532 14152014 GGACT gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14152014 GGACT gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152014 GGACT gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14152051 LOC110260841 olfactory receptor 10A7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152056 CKM creatine kinase, M-type gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912612 14152056 CKM creatine kinase, M-type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538|PMID:3279722 14152056 CKM creatine kinase, M-type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152056 CKM creatine kinase, M-type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 14152056 CKM creatine kinase, M-type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12039490|REF_RGD_ID:1598441 14152056 CKM creatine kinase, M-type gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14152056 CKM creatine kinase, M-type gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406506 14152081 GMPR2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14152081 GMPR2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14152081 GMPR2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14152081 GMPR2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152081 GMPR2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14152081 GMPR2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14152081 GMPR2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:hypermethylation PMID:20095042|REF_RGD_ID:150429774 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1314618 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (mouse) PMID:23150673|REF_RGD_ID:151665140 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:33219256|REF_RGD_ID:150429789 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:162 cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31164891|REF_RGD_ID:150429775 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD human cells in a mouse moel PMID:28408316|REF_RGD_ID:150429777 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with lung adenocarcinoma;DNA:mutations:multiple: (human) PMID:28522810|REF_RGD_ID:150429784 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:3121 gallbladder cancer ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:32898339|REF_RGD_ID:150429787 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31164891|REF_RGD_ID:150429775 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:18948947|REF_RGD_ID:11064706 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:33014052|REF_RGD_ID:150429786 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:33391418|REF_RGD_ID:150429785 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:33324588|REF_RGD_ID:150429776 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple: (human) PMID:33836681|REF_RGD_ID:150429788 14152118 LRP1B LDL receptor related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations, hpalotype:multiple (human) PMID:31693169|REF_RGD_ID:150429790 14152215 NKRF NFKB repressing factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14152215 NKRF NFKB repressing factor gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14152215 NKRF NFKB repressing factor gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14152215 NKRF NFKB repressing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14152215 NKRF NFKB repressing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152222 MIOS meiosis regulator for oocyte development gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with velocardiofacial syndrome;DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:25325218|REF_RGD_ID:13451123 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15698633|REF_RGD_ID:2289785 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:16126332|REF_RGD_ID:2289720 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17507624|REF_RGD_ID:2289719 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds PMID:16492910|REF_RGD_ID:2289718 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14714585|PMID:17510509|REF_RGD_ID:2289787|REF_RGD_ID:8662344 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17978496|REF_RGD_ID:2289729 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1187G>C, 186C>T PMID:17143180|REF_RGD_ID:2289742 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11840516|REF_RGD_ID:1300383 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10490706 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) PMID:24035255|REF_RGD_ID:13450946 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:19946713|REF_RGD_ID:13450945 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27121430|REF_RGD_ID:13451120 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder, urine PMID:15596044|REF_RGD_ID:2289726 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17535988|REF_RGD_ID:2289711 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:12129 bulimia nervosa susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: PMID:21300128|REF_RGD_ID:13451125 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M (human) PMID:19112571|REF_RGD_ID:8662333 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M (human) PMID:24915010|REF_RGD_ID:8662336 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16730007|REF_RGD_ID:2289717 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:127 leiomyoma susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uterine Neoplasms;DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:16443508|REF_RGD_ID:2289780 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:13078 eumycotic mycetoma severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs4680) (human) PMID:20184498|REF_RGD_ID:8662334 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:12810635|REF_RGD_ID:2289723 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:15285606|REF_RGD_ID:2289721 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17442187|REF_RGD_ID:2289714 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16780746 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17123785 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bipolar Disorder;DNA:polymorphism: :p.V158M (human) PMID:16542182|REF_RGD_ID:8662329 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10395222 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17507616|REF_RGD_ID:2289712 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17429315|REF_RGD_ID:2289715 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:15285606|REF_RGD_ID:2289721 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17562079|REF_RGD_ID:2289710 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:15010821|REF_RGD_ID:2289722 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.V158M PMID:11142424|REF_RGD_ID:2289725 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:12036914|REF_RGD_ID:2289724 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772685 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:17220335|REF_RGD_ID:2289716 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte PMID:7437264|REF_RGD_ID:8662343 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:10395222|PMID:10459407|PMID:11171904|PMID:11381111|PMID:11502905|PMID:11772685|PMID:11925305|PMID:12192614|PMID:12359690|PMID:12402217|PMID:12436243|PMID:12595695|PMID:12611827|PMID:12716966|PMID:12842306|PMID:14966473|PMID:15169701|PMID:15457404|PMID:15457497|PMID:15645182|PMID:15652872|PMID:15821730|PMID:15824744|PMID:15935994|PMID:16043133|PMID:16130008|PMID:16135635|PMID:16275815|PMID:16513880|PMID:16542388|PMID:17504906|PMID:21280081|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:7304673|PMID:7585135|PMID:8807664|PMID:8886163|PMID:8941353|PMID:9110364 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs6267) (human) PMID:19881467|REF_RGD_ID:8662335 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:26255563|REF_RGD_ID:11353078 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM PMID:10395222|PMID:10459407|PMID:11171904|PMID:11381111|PMID:11502905|PMID:11772685|PMID:11925305|PMID:12192614|PMID:12359690|PMID:12402217|PMID:12436243|PMID:12595695|PMID:12611827|PMID:12716966|PMID:12842306|PMID:14966473|PMID:15169701|PMID:15457404|PMID:15457497|PMID:15645182|PMID:15652872|PMID:15821730|PMID:15824744|PMID:15935994|PMID:16043133|PMID:16130008|PMID:16135635|PMID:16275815|PMID:16513880|PMID:16542388|PMID:17504906|PMID:21280081|PMID:25741868|PMID:7304673|PMID:7585135|PMID:8807664|PMID:8886163|PMID:8941353|PMID:9110364 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:631 fibromyalgia severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) PMID:24762091|REF_RGD_ID:13450944 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274053 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24001377|REF_RGD_ID:8662328 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V108/158M (human) PMID:10755383|REF_RGD_ID:8662330 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland, cytoplasm PMID:6337293|REF_RGD_ID:2289734 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424824 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000439 Schizophrenia Spectrum and Other Psychotic Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17084978|REF_RGD_ID:2289747 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Sclerosis;DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:24290452|REF_RGD_ID:13450948 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:17240060|REF_RGD_ID:2289740 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20726980|REF_RGD_ID:8662326 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23667712 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25242632|REF_RGD_ID:13450949 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003392 Neck Pain severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V158M (human) PMID:21898113|REF_RGD_ID:8662332 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12711835|REF_RGD_ID:2289788 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :324G>A PMID:18064318|REF_RGD_ID:2289709 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898482 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005228 Musculoskeletal Pain ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18704099 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:12010186|REF_RGD_ID:2289789 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9006617 Fatigue severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V158M (human) PMID:21898113|REF_RGD_ID:8662332 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007370 Child Behavior Disorders susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Growth Retardation; DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:22070166|REF_RGD_ID:13451124 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008359 Acute Pain susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) PMID:25102390|REF_RGD_ID:13450943 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16437585|REF_RGD_ID:2289781 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15455371|PMID:16077979|PMID:9407957 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14152262 COMT catechol-O-methyltransferase gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:17497175|REF_RGD_ID:2289713 14152280 YDJC YdjC chitooligosaccharide deacetylase homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14152280 YDJC YdjC chitooligosaccharide deacetylase homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14152280 YDJC YdjC chitooligosaccharide deacetylase homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14152289 ELP5 elongator acetyltransferase complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:prostate gland PMID:26677064|REF_RGD_ID:11561757 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21483773 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18663744|REF_RGD_ID:13432043 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1608344 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20097187 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348236 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14152305 MIR126 microRNA mir-126 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14152327 DELE1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14152327 DELE1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152327 DELE1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152327 DELE1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14152361 ZYX zyxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152361 ZYX zyxin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30697742 14152393 NKX3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313355 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 14152393 NKX3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14152393 NKX3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152393 NKX3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:28972178|REF_RGD_ID:14401599 14152393 NKX3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1313354 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:28972178|REF_RGD_ID:14401599 14152393 NKX3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313354 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16817226|PMID:17173048|PMID:17202838|PMID:22610119|PMID:32690948 14152393 NKX3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1313354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14152399 NINJ1 ninjurin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737046 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14152399 NINJ1 ninjurin 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14152399 NINJ1 ninjurin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:0080447 developmental and epileptic encephalopathy 43 ISO RGD:736139 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:0080447 developmental and epileptic encephalopathy 43 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 43 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 43 PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26645412|PMID:26950270|PMID:26993267|PMID:27476654|PMID:28053010|PMID:28492532|PMID:33287870|PMID:33585817|PMID:34782754 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28053010|PMID:28492532|PMID:28544625 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:28492532 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18514161 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:SNPs PMID:16835263|REF_RGD_ID:1601269 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20550555|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:23934111|PMID:24909990|PMID:24999380|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25849321|PMID:26467025|PMID:26645412|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:28607477|PMID:8382702|PMID:9536098 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:32581362 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insomnia PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:25741868|PMID:28492532 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:736139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9006141 Childhood Absence Epilepsy 5 ISO RGD:736139 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9006141 Childhood Absence Epilepsy 5 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence 5 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 5 PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:22303015|PMID:23934111|PMID:24088041|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:25741868|PMID:28492532 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18514161|PMID:22303015|PMID:25741868|PMID:28492532 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 14152412 GABRB3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:736139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18514161|PMID:19935738|PMID:20550555|PMID:22303015|PMID:23495136|PMID:23934111|PMID:24909990|PMID:24999380|PMID:25533962|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25849321|PMID:26068938|PMID:26467025|PMID:26645412|PMID:26704558|PMID:26845707|PMID:26950270|PMID:26993267|PMID:27476654|PMID:27622563|PMID:27864847|PMID:28053010|PMID:2828157|PMID:28281572|PMID:28492532|PMID:28544625|PMID:28607477|PMID:29162865|PMID:29961870|PMID:30185235|PMID:30728247|PMID:31164858|PMID:31435640|PMID:33287870|PMID:33585817|PMID:34782754|PMID:8382702|PMID:9536098 14152442 RPS17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152442 RPS17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 4 PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:25741868 14152442 RPS17 ribosomal protein S17 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:25741868 14152442 RPS17 ribosomal protein S17 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14152442 RPS17 ribosomal protein S17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14152449 LOC110261636 serpin B3-like gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14152449 LOC110261636 serpin B3-like gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14152449 LOC110261636 serpin B3-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14152449 LOC110261636 serpin B3-like gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351173 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14152449 LOC110261636 serpin B3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152449 LOC110261636 serpin B3-like gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351173 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14152476 FREY1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14152476 FREY1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14152476 FREY1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14152476 FREY1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 14152482 ARL4A ADP ribosylation factor like GTPase 4A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14152482 ARL4A ADP ribosylation factor like GTPase 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152502 ZSCAN25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 14152502 ZSCAN25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: refractory myasthenia gravis PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926 14152502 ZSCAN25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14152502 ZSCAN25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152540 NTAQ1 N-terminal glutamine amidase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14152540 NTAQ1 N-terminal glutamine amidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602877 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152553 PLEKHM3 pleckstrin homology domain containing M3 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14152553 PLEKHM3 pleckstrin homology domain containing M3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152553 PLEKHM3 pleckstrin homology domain containing M3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152570 CKAP4 cytoskeleton associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152570 CKAP4 cytoskeleton associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323735 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:increased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 2 PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24012041|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:25810087|PMID:26072672|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28492532|PMID:28963081|PMID:29313109|PMID:33852188 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20210707 OMIM 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28492532|PMID:33852188 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14152576 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14152593 LOC100513612 olfactory receptor 2A2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 5 PMID:22022284|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:32219868 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia onset ISO RGD:1313183 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y616C (c.1847G>A) (human) PMID:22022284|REF_RGD_ID:11532672 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 28 PMID:16251216|PMID:20208537|PMID:20354562|PMID:20725928|PMID:23777634|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27165006|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:31327635|PMID:33956305 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20200902 OMIM 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 12 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539208|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29181157|PMID:32219868|PMID:32600459 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:32219868 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:26539208|PMID:29181157|PMID:32219868 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:9536098 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 14152598 AFG3L2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1313183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208537 14152619 MCT7 tryptase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14152619 MCT7 tryptase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14152619 MCT7 tryptase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14152619 MCT7 tryptase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14152619 MCT7 tryptase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152619 MCT7 tryptase gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1348891 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14152636 CUTA cutA divalent cation tolerance homolog gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14152636 CUTA cutA divalent cation tolerance homolog gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1346513 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14152636 CUTA cutA divalent cation tolerance homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737258 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:19224584|PMID:21504867|PMID:23777470|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7573038|PMID:9490302 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis disease_progression ISO RGD:2772 D RGD:9068941 20210312 RGD protein:decreases activity:spleen, kidney, lung (rat) PMID:2879381|REF_RGD_ID:42724461 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maroteaux Lamy syndrome PMID:12403825|PMID:12859417|PMID:19224584|PMID:25741868|PMID:26908836|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28884947|PMID:29698805|PMID:30413728|PMID:30838730|PMID:7573038|PMID:8089138|PMID:8644704|PMID:9490302|PMID:9921904 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:737258 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPS VII | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type VII | ClinVar Annotator: match by term: Sly syndrome PMID:11226217|PMID:12403825|PMID:12522561|PMID:12859417|PMID:144057|PMID:14711113|PMID:16199547|PMID:1702266|PMID:17576681|PMID:1779626|PMID:1833732|PMID:19224584|PMID:1992472|PMID:2115490|PMID:21504867|PMID:23777470|PMID:24033266|PMID:24260279|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26415878|PMID:26908836|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28595941|PMID:28884947|PMID:29620724|PMID:29698805|PMID:30410095|PMID:30413728|PMID:30442200|PMID:30653816|PMID:30838730|PMID:31130284|PMID:31497474|PMID:33686258|PMID:6811712|PMID:7573038|PMID:7633414|PMID:7633417|PMID:7680524|PMID:8089138|PMID:8111412|PMID:8111413|PMID:8644704|PMID:8707294|PMID:9099834|PMID:9224584|PMID:9490302|PMID:9536098|PMID:9921904 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic Aciduria PMID:19224584|PMID:28492532 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880436 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2772 D RGD:9068941 20210305 RGD protein:altered expression:peritoneal cells (rat) PMID:185091|REF_RGD_ID:42722008 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7073948|PMID:7107415 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2772 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:827200|REF_RGD_ID:42724460 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:1702266|PMID:1779626|PMID:19224584|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:31130284|PMID:31497474|PMID:7573038|PMID:7680524|PMID:8644704|PMID:9099834 14152650 GUSB glucuronidase beta gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8837974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2837976|REF_RGD_ID:11557999 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14152664 ABCG4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14152688 BRI3BP BRI3 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152701 C3H2orf81 chromosome 3 C2orf81 homolog gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14152701 C3H2orf81 chromosome 3 C2orf81 homolog gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14152701 C3H2orf81 chromosome 3 C2orf81 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152701 C3H2orf81 chromosome 3 C2orf81 homolog gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14152717 RLN3 relaxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152717 RLN3 relaxin 3 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1345239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403 14152717 RLN3 relaxin 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1323745 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17717200|REF_RGD_ID:5130910 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1323745 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23593305|REF_RGD_ID:38508895 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14152742 CCL21 C-C motif chemokine ligand 21 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1313359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1305371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20816680|REF_RGD_ID:4889598 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 3 PMID:20960469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9007337 Teratogenesis ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24154490 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413743 14152758 SOX17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:25741868 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14152769 HIRIP3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2W | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2w PMID:22930593|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:32543048 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110828 Usher syndrome type 3 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 PMID:28492532 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:22930593|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:31028937|PMID:31211171|PMID:32333447|PMID:32543048|PMID:9536098 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:22930593|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:31028937|PMID:32543048 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14152795 HARS1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus 14152815 TBC1D23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707 14152815 TBC1D23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707 14152815 TBC1D23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14152815 TBC1D23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 11 PMID:25741868|PMID:28823706|PMID:28823707 14152815 TBC1D23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18055803|REF_RGD_ID:2289160 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435174 14152841 ANXA3 annexin A3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14152857 STRBP spermatid perinuclear RNA binding protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14152857 STRBP spermatid perinuclear RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152857 STRBP spermatid perinuclear RNA binding protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1352738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14152904 LOC100738533 olfactory receptor 10A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152930 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gyrus: PMID:22074738|REF_RGD_ID:13782172 14152930 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:exon: PMID:16023140|REF_RGD_ID:13782180 14152930 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14152930 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152930 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14152930 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein, activity:increased expression, increased activity:gyrus: PMID:22074738|REF_RGD_ID:13782172 14152930 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1551409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337562|REF_RGD_ID:13782177 14152954 TIMM10B translocase of inner mitochondrial membrane 10B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14152954 TIMM10B translocase of inner mitochondrial membrane 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736128 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1321463 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:10835638|PMID:11810641|PMID:12522553|PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:21940735|PMID:22125506|PMID:22859937|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1321464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28492532 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1310517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular; mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29746904 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1310517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus (rat) PMID:15153551|REF_RGD_ID:1599409 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1321463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25791921 14152961 TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532 14152985 CSTF1 cleavage stimulation factor subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916|PMID:26258847 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12952926 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:T cell PMID:15504310|REF_RGD_ID:2307197 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19075187|REF_RGD_ID:5131619 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713624|REF_RGD_ID:5131616 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18056387|REF_RGD_ID:5131621 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-372G>A (human) PMID:14975605|REF_RGD_ID:1358478 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356099|REF_RGD_ID:5131612 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20030671|REF_RGD_ID:5131613 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18057064|REF_RGD_ID:5131620 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD CD28 null allele is increased in COPD PMID:19220836|REF_RGD_ID:5131618 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20395561|REF_RGD_ID:4892281 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494542|PMID:19077085 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356099|REF_RGD_ID:5131612 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7492435 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750179|REF_RGD_ID:2307205 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19075187|REF_RGD_ID:5131619 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898481|PMID:20453842|PMID:23143596 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19075187|REF_RGD_ID:5131619 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18801465|REF_RGD_ID:5131614 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21389258|REF_RGD_ID:5131611 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8759765|REF_RGD_ID:13702883 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19907173|REF_RGD_ID:13702882 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18601859|REF_RGD_ID:2307202 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16061730|REF_RGD_ID:2307203 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD Higher soluble CD28 in patients who died PMID:17989345|REF_RGD_ID:5131622 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160314|REF_RGD_ID:2307200 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12864982|REF_RGD_ID:2307204 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9410902|REF_RGD_ID:2307201 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T cell PMID:15504310|REF_RGD_ID:2307197 14153013 CD28 CD28 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:11685455|REF_RGD_ID:2307199 14153028 IPO13 importin 13 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14153028 IPO13 importin 13 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14153028 IPO13 importin 13 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14153028 IPO13 importin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153059 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14153059 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24 PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532 14153059 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14153059 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14153059 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11967026|REF_RGD_ID:730139 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17431188|REF_RGD_ID:1625282 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.E41G, p.T734I, IVS4-57_-58ins48bp (human) PMID:16195894|REF_RGD_ID:1601112 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16274362|REF_RGD_ID:1581190 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217884|REF_RGD_ID:625687 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15242859|REF_RGD_ID:1581191 14153067 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:14557872|REF_RGD_ID:1581921 14153090 PIGM phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14153090 PIGM phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14153090 PIGM phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14153090 PIGM phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1346161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16767100 14153090 PIGM phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1346161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153090 PIGM phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 1 PMID:16767100|PMID:17442906|PMID:25293775|PMID:28492532|PMID:31445883 14153090 PIGM phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14153109 PEAR1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14153109 PEAR1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153109 PEAR1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14153152 MIIP migration and invasion inhibitory protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14153152 MIIP migration and invasion inhibitory protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14153152 MIIP migration and invasion inhibitory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153177 HACD4 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14153177 HACD4 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:25741868 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bainbridge-Ropers syndrome PMID:23383720|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26640146|PMID:26647312|PMID:27075689|PMID:27901041|PMID:28100473|PMID:28492532|PMID:29305346|PMID:29367179|PMID:29628764|PMID:30564305|PMID:31180560|PMID:32581362|PMID:32860008 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1344717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:28100473|PMID:31180560 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23383720|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:28100473|PMID:29628764|PMID:31180560 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:32581362 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14153194 ASXL3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 14153211 MMP11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3 14153211 MMP11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 14153211 MMP11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14153211 MMP11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10741738 14153211 MMP11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14153211 MMP11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153211 MMP11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14153247 OLFML1 olfactomedin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14153264 PFKL phosphofructokinase, liver type gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14153294 ZFYVE9 zinc finger FYVE-type containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1320952 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:12482411|PMID:12891378|PMID:14647275|PMID:14982867|PMID:14982873|PMID:15138164|PMID:15194541|PMID:15254010|PMID:15461631|PMID:15610558|PMID:15710580|PMID:15775751|PMID:15811010|PMID:16103117|PMID:17339196|PMID:17490902|PMID:17726683|PMID:17938254|PMID:18492090|PMID:18827264|PMID:18976966|PMID:19796184|PMID:19907145|PMID:20301349|PMID:21411349|PMID:21901660|PMID:22408404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26151776|PMID:26633544|PMID:27753142|PMID:28363629|PMID:28492532|PMID:29764732|PMID:30166352|PMID:30195625|PMID:30389309|PMID:32824233|PMID:34946929 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:12891378|PMID:14647275|PMID:14982867|PMID:14982873|PMID:15138164|PMID:15254010|PMID:15610558|PMID:15811010|PMID:16103117|PMID:17339196|PMID:18827264|PMID:19796184|PMID:22408404|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764732 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16868025|PMID:17255318|PMID:19252486|PMID:21411349 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 RGD juvenile hemochromatosis, type 2A, OMIM:602390 protein:substitution:CDS:G320V PMID:14647275|REF_RGD_ID:1599478 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14153335 HJV hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14153360 FKBP8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1318579 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14153360 FKBP8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1318579 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119800 14153360 FKBP8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153360 FKBP8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14153360 FKBP8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14153406 MED20 mediator complex subunit 20 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1606323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14153406 MED20 mediator complex subunit 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153406 MED20 mediator complex subunit 20 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1606323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14153427 LOC100521431 zinc finger protein 791-like gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14153427 LOC100521431 zinc finger protein 791-like gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14153427 LOC100521431 zinc finger protein 791-like gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14153427 LOC100521431 zinc finger protein 791-like gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14153427 LOC100521431 zinc finger protein 791-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153448 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia type 38 ISO RGD:1353049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153448 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia type 38 ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 38 PMID:25065913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31294938 14153448 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14153448 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14153448 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14153448 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14153480 TBC1D31 TBC1 domain family member 31 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1603593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14153480 TBC1D31 TBC1 domain family member 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:737291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19350115 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:737291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:primary tumor; mRNA:decreased expression:metastatic tissue:decreased or absent expression in metastases and cell lines from metastatic tumors PMID:1399132|REF_RGD_ID:2293578 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15045141|REF_RGD_ID:1582501 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8200973|REF_RGD_ID:1582504 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor PMID:1399132|REF_RGD_ID:2293578 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:inversely related to tumor size (0.02510x increase over normal tissue and 87% showed >100x increase PMID:11358798|REF_RGD_ID:2293586 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:9002991 Keutel Syndrome ISO RGD:737291 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:9002991 Keutel Syndrome ISO RGD:737291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keutel syndrome PMID:15810001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9916809 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, adjacent dysplastic cervical epithelium:7/8 (88%) cervical squamous cell carcinomas PMID:17960611|REF_RGD_ID:2293584 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14153544 MGP matrix Gla protein gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:737291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21705322 14153555 HTR1D 5-hydroxytryptamine receptor 1D gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:736440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10621951 14153555 HTR1D 5-hydroxytryptamine receptor 1D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038234 14153555 HTR1D 5-hydroxytryptamine receptor 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153555 HTR1D 5-hydroxytryptamine receptor 1D gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9109356 14153555 HTR1D 5-hydroxytryptamine receptor 1D gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14153575 TP53I13 tumor protein p53 inducible protein 13 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14153575 TP53I13 tumor protein p53 inducible protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153575 TP53I13 tumor protein p53 inducible protein 13 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:31630789 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:9006652 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor-Toutain Type ISO RGD:732066 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14153591 RPL13 ribosomal protein L13 gene DOID:9006652 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor-Toutain Type ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630789 14153605 CCDC9B coiled-coil domain containing 9B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14153605 CCDC9B coiled-coil domain containing 9B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14153624 MRPS14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:0111466 combined oxidative phosphorylation deficiency 38 ISO RGD:1319772 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14153624 MRPS14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:0111466 combined oxidative phosphorylation deficiency 38 ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 38 PMID:30358850 14153624 MRPS14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14153624 MRPS14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14153624 MRPS14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153624 MRPS14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14153624 MRPS14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14153631 LOC110255254 melanoma-associated antigen B10-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14153631 LOC110255254 melanoma-associated antigen B10-like gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24504883|PMID:28492532 14153631 LOC110255254 melanoma-associated antigen B10-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14153631 LOC110255254 melanoma-associated antigen B10-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153631 LOC110255254 melanoma-associated antigen B10-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14153661 LOC100514657 olfactory receptor 2B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153678 FXR2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14153678 FXR2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14153678 FXR2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14153678 FXR2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14153678 FXR2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14153678 FXR2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153699 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14153699 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:22495309|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30208311 14153699 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1345101 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353305 14153699 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14153699 BRWD1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153750 HNRNPUL2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14153750 HNRNPUL2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14153750 HNRNPUL2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606938 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 14153750 HNRNPUL2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic Anemia and Ataxia 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:736755 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, hereditary sideroblastic 1, pyridoxine refractory | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X chromosome-linked sideroblastic anemia PMID:10029606|PMID:10444183|PMID:11110715|PMID:12031592|PMID:12531813|PMID:12663458|PMID:1570328|PMID:16121195|PMID:16446107|PMID:18823803|PMID:20848343|PMID:21309041|PMID:21653323|PMID:22269113|PMID:22740690|PMID:22778251|PMID:22995991|PMID:23315997|PMID:23409301|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28840292|PMID:32297424|PMID:7560104|PMID:7592563|PMID:7705839|PMID:7949148|PMID:8107717|PMID:9226183|PMID:9488633|PMID:9858242 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 onset ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon: 1236 G> A, p.C395Y (human) PMID:11110715|REF_RGD_ID:11035243 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 onset ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:p.K299Q,A172T(human) PMID:7560104|REF_RGD_ID:11035241 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:25326637|PMID:28492532 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:13271 cutaneous porphyria severity ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon: c.1757 A > T, p.Y586F (human) PMID:21653323|REF_RGD_ID:11035240 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:2352 hemochromatosis severity ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.15599C>T,p.520L(human) PMID:16446107|REF_RGD_ID:11035246 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:21296123|REF_RGD_ID:10449049 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver: PMID:8351413|REF_RGD_ID:11035235 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23650938|REF_RGD_ID:18337288 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:2084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17082564|REF_RGD_ID:1599038 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16716198|PMID:16892088 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:8955 sideroblastic anemia susceptibility ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:p.F165L (human) PMID:7949148|REF_RGD_ID:1599037 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:9008396 Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant ISO RGD:736755 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:9008396 Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant ISO RGD:736755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROHEPATIC PROTOPORPHYRIA, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant PMID:18760763|PMID:23263862|PMID:23409301|PMID:28492532 14153768 ALAS2 5'-aminolevulinate synthase 2 gene DOID:9008396 Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant disease_progression ISO RGD:736755 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon: c.1699-1700delAT, c.1706-1709delAGTG (human) PMID:18760763|REF_RGD_ID:18337287 14153786 MIR490-1 microRNA mir-490-1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1603779 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33482250 14153795 SYCP1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14153795 SYCP1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14153795 SYCP1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycotic Aneurysm, Intracranial PMID:25741868|PMID:28492532 14153795 SYCP1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991579 14153795 SYCP1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991579 14153795 SYCP1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153838 EIF6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14153838 EIF6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153838 EIF6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 14153872 CASC3 CASC3 exon junction complex subunit gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1353876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14153872 CASC3 CASC3 exon junction complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153890 GID8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14153890 GID8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14153890 GID8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14153890 GID8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14153890 GID8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14153890 GID8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14153890 GID8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153920 SLC39A5 solute carrier family 39 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153920 SLC39A5 solute carrier family 39 member 5 gene DOID:9008442 Myopia 24, Autosomal Dominant ISO RGD:1321159 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153920 SLC39A5 solute carrier family 39 member 5 gene DOID:9008442 Myopia 24, Autosomal Dominant ISO RGD:1321159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 24, autosomal dominant PMID:24891338|PMID:25741868 14153962 STPG1 sperm tail PG-rich repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153962 STPG1 sperm tail PG-rich repeat containing 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14153962 STPG1 sperm tail PG-rich repeat containing 1 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18849144|REF_RGD_ID:5686819 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23723143|REF_RGD_ID:8695930 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation; mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:21278397|REF_RGD_ID:5686895 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23723143|REF_RGD_ID:8695930 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16321391|REF_RGD_ID:5686716 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19913847|REF_RGD_ID:5686853 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23181352|REF_RGD_ID:8694469 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21479819|REF_RGD_ID:5686898 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17604368|REF_RGD_ID:5686754 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20415685 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15239085|REF_RGD_ID:5686660 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:19606393|REF_RGD_ID:5686841 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:serum: PMID:21255792|REF_RGD_ID:5686355 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22152320|REF_RGD_ID:5685373 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity, Morbid; PMID:18713296|REF_RGD_ID:5686810 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5'utr, :-11377C>G, +45T>G (rs266729, rs2241766) (human) PMID:22269154|REF_RGD_ID:14401719 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:5' utr:-11377C>G (rs266729) (human) PMID:26042596|REF_RGD_ID:11076260 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:27860427|REF_RGD_ID:14401717 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21258011|REF_RGD_ID:5686893 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211823|REF_RGD_ID:8694422 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:20727007|REF_RGD_ID:5686881 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22213409|REF_RGD_ID:5686377 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2241766 (human) PMID:22553514|REF_RGD_ID:8547563 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16868149|REF_RGD_ID:8694433 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24308182|REF_RGD_ID:8695929 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15126557 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19626510|REF_RGD_ID:2313236 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23608331|REF_RGD_ID:8695950 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with metabolic syndrome X; PMID:21976521|REF_RGD_ID:5686407 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18710461|REF_RGD_ID:5686812 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases; protein:increased expression:serum PMID:20583542|REF_RGD_ID:5686857 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18997483|REF_RGD_ID:5686818 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19124532|REF_RGD_ID:5686822 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs: :-11365C>G, 276G>T (human) PMID:16644713|REF_RGD_ID:5686750 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16822679|REF_RGD_ID:5686752 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22213409|REF_RGD_ID:5686377 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:aqueous humor PMID:22563689|REF_RGD_ID:8694466 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21044750|REF_RGD_ID:8694430 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16982510|REF_RGD_ID:5686751 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21356120|REF_RGD_ID:5686894 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1580 diffuse scleroderma severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21615510|REF_RGD_ID:8694418 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17192291|REF_RGD_ID:8694447 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1501299, rs2241766 (human) PMID:18451143|REF_RGD_ID:8694415 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16019138|REF_RGD_ID:8694425 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19723917|REF_RGD_ID:8694417 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12451000|REF_RGD_ID:8694473 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16414018|REF_RGD_ID:1599145 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19301087|REF_RGD_ID:5686833 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20714168|REF_RGD_ID:5686885 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:5' utr, introns, exon:multiple PMID:21397927|REF_RGD_ID:8694410 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary diseases; protein:increased expression:serum PMID:19641295|REF_RGD_ID:5686838 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168697|REF_RGD_ID:5686821 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22022605|REF_RGD_ID:5686405 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20518740|REF_RGD_ID:5686880 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X;protein:decreased expression:serum PMID:21179920|REF_RGD_ID:5686825 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22137759|REF_RGD_ID:5686381 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:increased expression:serum PMID:22683371|REF_RGD_ID:8694456 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adipose tissue PMID:17878891|REF_RGD_ID:5686802 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19362080|REF_RGD_ID:5686830 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29991592 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12138120 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29723618 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21326342|REF_RGD_ID:5686351 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19367012|PMID:26670611 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cardiovascular disease; protein:increased expression:plasma PMID:22032915|REF_RGD_ID:5686388 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18192035|REF_RGD_ID:5686806 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168697|REF_RGD_ID:5686821 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:+276T>G (rs1501299) (human) PMID:23740135|REF_RGD_ID:14401720 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21122270|REF_RGD_ID:5686891 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21789720|REF_RGD_ID:5686424 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:24028144|REF_RGD_ID:8695941 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17161219|REF_RGD_ID:1599133 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:21278397|REF_RGD_ID:5686895 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16432373|REF_RGD_ID:5686726 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16432373|REF_RGD_ID:5686726 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :g.45T>G (human) PMID:24655058|REF_RGD_ID:8694412 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:17970779|REF_RGD_ID:8694475 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16213239|REF_RGD_ID:5686719 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:22230897|REF_RGD_ID:8695949 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes mellitus, Type2; PMID:22019747|REF_RGD_ID:5686406 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16689928|REF_RGD_ID:2289282 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466298|REF_RGD_ID:8694464 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22633972|REF_RGD_ID:8695931 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14724832 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230824 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23762489|REF_RGD_ID:8695935 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs2241766 (human) PMID:23260797|REF_RGD_ID:8694443 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21945031|REF_RGD_ID:5686409 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:17970779|REF_RGD_ID:8694475 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs1501299 (human) PMID:23260797|REF_RGD_ID:8694443 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23533720|REF_RGD_ID:8695947 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23674516|REF_RGD_ID:8695925 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19026984|REF_RGD_ID:5686814 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21681567|REF_RGD_ID:5685385 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:20727007|REF_RGD_ID:5686881 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342600|REF_RGD_ID:7394795 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19725899|REF_RGD_ID:5686851 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease; PMID:18098300|REF_RGD_ID:5686804 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26293833|REF_RGD_ID:14401718 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19481767|REF_RGD_ID:5686835 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreasedexpression:serum, omental fat pad: PMID:21962804|REF_RGD_ID:5686408 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16488436|REF_RGD_ID:1599144 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22156343|REF_RGD_ID:5686380 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23522481|REF_RGD_ID:8695940 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension, overweight;protein:decreased expression:serum PMID:22053557|REF_RGD_ID:5686385 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Atresia; protein:increased expression:serum PMID:21356120|REF_RGD_ID:5686894 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19447866|REF_RGD_ID:8694414 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22246620|REF_RGD_ID:8694468 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12860835 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:23174569|REF_RGD_ID:8694416 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum PMID:16201273|REF_RGD_ID:1599146 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADIPONECTIN, SERUM LEVEL OF, QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypoadiponectinemia PMID:10918532|PMID:12878598 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006218 Masked Hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19222669|REF_RGD_ID:5686820 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412771|REF_RGD_ID:8695946 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:21595566|REF_RGD_ID:8694463 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793964|PMID:17618945|PMID:18162013|PMID:20833989 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :276G>T (human) PMID:19690575|REF_RGD_ID:2313234 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with vascular diseases; protein:decreased expression:plasma PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21625822|REF_RGD_ID:5686428 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21976521|REF_RGD_ID:5686407 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2;mRNA, protein:decreased expression:heart, serum PMID:24669271|REF_RGD_ID:8695938 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20047566|REF_RGD_ID:5686856 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma,brain PMID:19699724|REF_RGD_ID:5686837 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20709802 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039|PMID:21484566 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16041833|REF_RGD_ID:1599150 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21872431|REF_RGD_ID:8695928 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:23089228|REF_RGD_ID:8695951 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20836881|REF_RGD_ID:5686889 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12876073|REF_RGD_ID:8694470 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19109165|REF_RGD_ID:5686827 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodic fever, familial, autosomal dominant;protein:increased expression:serum PMID:22935190|REF_RGD_ID:8694455 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12114044|PMID:12354786|PMID:15734870 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622782|PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146|REF_RGD_ID:2313238 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :g.45T>G (human) PMID:24655058|REF_RGD_ID:8694412 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial infarction;protein:decreased expression: : PMID:18472407|REF_RGD_ID:5686807 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16822679|REF_RGD_ID:5686752 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19708766|REF_RGD_ID:2313230 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma, myocardium: PMID:21155820|REF_RGD_ID:5686359 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;protein:increased expression:serum PMID:20714777|REF_RGD_ID:5686883 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17006986|REF_RGD_ID:1599139 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935231|REF_RGD_ID:5686887 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640330|REF_RGD_ID:2313235 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11549668 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10092513|PMID:14617771 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19606374|PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146|REF_RGD_ID:2313239 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:decreased expression:plasma PMID:18303100|REF_RGD_ID:5686809 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial infarction; protein:decreased expression:plasma PMID:18651432|REF_RGD_ID:5686813 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16092047|REF_RGD_ID:1599149 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:23731386|REF_RGD_ID:8695927 14153993 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 14154001 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154001 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:17576681|PMID:22288589|PMID:22668955|PMID:23537992|PMID:24033266|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:32860008|PMID:7535801|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:8871666|PMID:9472666|PMID:9536098|PMID:9856498 14154001 C6 complement C6 gene DOID:0110245 cataract 38 ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 38 PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:17257682|PMID:22288589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:9472666|PMID:9856498 14154001 C6 complement C6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14154001 C6 complement C6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807586|REF_RGD_ID:1600489 14154001 C6 complement C6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14154001 C6 complement C6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis PMID:2672823|REF_RGD_ID:1600682 14154001 C6 complement C6 gene DOID:626 complement deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:17257682|PMID:22288589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:9472666|PMID:9856498 14154001 C6 complement C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14154001 C6 complement C6 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11912252|REF_RGD_ID:1600675 14154001 C6 complement C6 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases resistance ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15351314|REF_RGD_ID:1600673 14154001 C6 complement C6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11970970|REF_RGD_ID:625607 14154001 C6 complement C6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154001 C6 complement C6 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638131|REF_RGD_ID:1600672 14154001 C6 complement C6 gene DOID:9006362 C6 Deficiency, Subtotal ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C6 deficiency, subtotal PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7535801|PMID:8871666 14154001 C6 complement C6 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis susceptibility ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17034580|REF_RGD_ID:1600670 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:21264299|PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:27021474|PMID:28357284|PMID:28489334|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:33644862 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0110740 neurodegeneration with brain iron accumulation 6 ISO RGD:1354088 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0110740 neurodegeneration with brain iron accumulation 6 ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21264299|PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:27021474|PMID:28106320|PMID:28357284|PMID:28489334|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:30089828|PMID:31130284|PMID:33644862|PMID:9536098 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0112327 pontocerebellar hypoplasia type 12 ISO RGD:1354088 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0112327 pontocerebellar hypoplasia type 12 ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089828 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III susceptibility ISO RGD:1354088 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, missense mutations:multiple PMID:11153910|REF_RGD_ID:1642057 14154023 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:30089828 14154096 SMIM12 small integral membrane protein 12 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14154096 SMIM12 small integral membrane protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154109 DNAJB4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1314093 D RGD:9068941 20230330 MouseDO 14154109 DNAJB4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154109 DNAJB4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:9001370 Congenital Myopathy 21 with Early Respiratory Failure ISO RGD:1314092 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14154109 DNAJB4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:9001370 Congenital Myopathy 21 with Early Respiratory Failure ISO RGD:1314092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 21 with early respiratory failure PMID:36264506|PMID:36344539 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1343894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14154123 FLACC1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14154158 MAP6D1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14154158 MAP6D1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14154158 MAP6D1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14154158 MAP6D1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1601869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838196 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2B PMID:17576681|PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:25741868|PMID:28492532 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19838196|PMID:25741868|PMID:28492532 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:9003855 Vesicoureteral Reflux 5 ISO RGD:12057336 D RGD:9068941 20210820 OMIA Neuropathy, sensory, RETREG1-related PMID:15971901|PMID:16266014|PMID:23123885|PMID:27527794|PMID:30307654|PMID:30955094|PMID:34387380|PMID:6295050 14154180 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154210 ANKRD12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14154210 ANKRD12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14154210 ANKRD12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14154210 ANKRD12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14154210 ANKRD12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154236 FSIP2 fibrous sheath interacting protein 2 gene DOID:0111911 spermatogenic failure 34 ISO RGD:1602400 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14154236 FSIP2 fibrous sheath interacting protein 2 gene DOID:0111911 spermatogenic failure 34 ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 34 PMID:25741868|PMID:30137358 14154236 FSIP2 fibrous sheath interacting protein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14154236 FSIP2 fibrous sheath interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154236 FSIP2 fibrous sheath interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154264 TFB2M transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14154264 TFB2M transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14154264 TFB2M transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154264 TFB2M transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14154279 FXN frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154279 FXN frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34906502 14154279 FXN frataxin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15936968|PMID:25741868 14154279 FXN frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia PMID:10543403|PMID:10732799|PMID:11020385|PMID:11030757|PMID:11843702|PMID:12019217|PMID:17331979|PMID:17703324|PMID:18537827|PMID:19494730|PMID:19629184|PMID:19775837|PMID:20162437|PMID:21298097|PMID:25566998|PMID:25741868|PMID:26301374|PMID:26339677|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28812047|PMID:31980526|PMID:34747814|PMID:8596916|PMID:9090376|PMID:9150176|PMID:9700204|PMID:9737785|PMID:9989622 14154279 FXN frataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15936968|PMID:19852779|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14154279 FXN frataxin gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26954031 14154279 FXN frataxin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:10969848|REF_RGD_ID:2307049 14154279 FXN frataxin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (mouse) PMID:12925693|REF_RGD_ID:2307048 14154279 FXN frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:9588463|REF_RGD_ID:2307050 14154279 FXN frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:10102715|REF_RGD_ID:2307051 14154279 FXN frataxin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (mouse) PMID:17404227|REF_RGD_ID:2307045 14154293 RBM19 RNA binding motif protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154322 KLHL42 kelch like family member 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154350 EIF3B eukaryotic translation initiation factor 3 subunit B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14154350 EIF3B eukaryotic translation initiation factor 3 subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154371 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14154371 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154371 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIi | ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19690088|PMID:23228021|PMID:23430875|PMID:24033266|PMID:25331899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28708303|PMID:29878199|PMID:31175295|PMID:31572517|PMID:32174980|PMID:33277529|PMID:9536098 14154371 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14154371 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14154371 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14154371 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 14154410 PLGRKT plasminogen receptor with a C-terminal lysine gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1315681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14154410 PLGRKT plasminogen receptor with a C-terminal lysine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154429 FBH1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14154429 FBH1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14154429 FBH1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14154429 FBH1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20220819 RGD miRNA:increased expression:stomach (human) PMID:34969361|REF_RGD_ID:153344525 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20221013 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:23051042|REF_RGD_ID:155582214 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:35117730|REF_RGD_ID:153344530 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20220818 RGD miRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:32997362|REF_RGD_ID:153323343 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms sexual_dimorphism ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:decreased expression:larynx epithelium (human) PMID:25266939|REF_RGD_ID:153344531 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14154470 MIR10A microRNA mir-10a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14154474 GUCY1A2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14154474 GUCY1A2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14154474 GUCY1A2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154474 GUCY1A2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14154474 GUCY1A2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 14154474 GUCY1A2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14154486 GPR157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14154486 GPR157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154486 GPR157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154494 LELP1 late cornified envelope like proline rich 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14154494 LELP1 late cornified envelope like proline rich 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14154494 LELP1 late cornified envelope like proline rich 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14154494 LELP1 late cornified envelope like proline rich 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14154494 LELP1 late cornified envelope like proline rich 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14154494 LELP1 late cornified envelope like proline rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154494 LELP1 late cornified envelope like proline rich 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 43 PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26321862|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:31872526|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34926197|PMID:35533076|PMID:7493036|PMID:9536098 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26321862|PMID:26496393|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29693493|PMID:30619975|PMID:7493036 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31872526|PMID:33057649|PMID:35533076|PMID:7493036|PMID:9536098 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154500 PDE6A phosphodiesterase 6A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:33203948|PMID:33949280 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:1318784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123441 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123441 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:31992737|PMID:32036094 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:28492532|PMID:32996714 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14154533 C1QTNF5 C1q and TNF related 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14154540 SAA4 serum amyloid A-4 protein gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1316532 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14154540 SAA4 serum amyloid A-4 protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14154549 TRIM41 tripartite motif containing 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154583 CHORDC1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14154583 CHORDC1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154583 CHORDC1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312264 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232 14154583 CHORDC1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:735742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19666607|REF_RGD_ID:2315935 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006855|REF_RGD_ID:2293596 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:735742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12670908|REF_RGD_ID:2315046 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, neuron PMID:16242239|REF_RGD_ID:2315994 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19223507|REF_RGD_ID:2315937 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19957331|REF_RGD_ID:2315934 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:19608149|REF_RGD_ID:2315936 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma severity ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10193948|REF_RGD_ID:2315940 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17483252|REF_RGD_ID:2289230 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34837450 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix PMID:16614707|REF_RGD_ID:2315938 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16557593|REF_RGD_ID:2315941 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:733179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vulvar Neoplasms;protein:increased expression:vulva PMID:12610511|REF_RGD_ID:2296040 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17342310|REF_RGD_ID:2315991 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:2291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland PMID:19298605|REF_RGD_ID:2314685 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein;altered expression:cerebral cortex, hippocampus CA1, neuron PMID:18278459|REF_RGD_ID:2315990 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11146550|REF_RGD_ID:2315939 14154597 CCNB1 cyclin B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310 14154614 FZD1 frizzled class receptor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736261 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:15492823|REF_RGD_ID:2298699 14154614 FZD1 frizzled class receptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14154614 FZD1 frizzled class receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154620 ADPRHL1 ADP-ribosylhydrolase like 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1313790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14154620 ADPRHL1 ADP-ribosylhydrolase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154636 SEC24C SEC24 homolog C, COPII coat complex component gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14154636 SEC24C SEC24 homolog C, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154674 R3HCC1 R3H domain and coiled-coil containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154674 R3HCC1 R3H domain and coiled-coil containing 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:3921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:colon (rat) PMID:10226549|REF_RGD_ID:2317418 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365025 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18463958|REF_RGD_ID:2317413 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in mouse model PMID:17848948|REF_RGD_ID:5133430 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18281538 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280240 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931962 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:25741868|PMID:35931051 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18019677|PMID:18230555 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3'UTR:1494del6(human) PMID:17659576|REF_RGD_ID:14696708 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:22763757|REF_RGD_ID:11075093 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15837757|PMID:18505590|PMID:18652704|PMID:19020767 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms;DNA:SNPs: : PMID:25677447|REF_RGD_ID:11081002 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999119 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:3921 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:spleen (rat) PMID:11554613|REF_RGD_ID:5133431 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21795601 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15355913|PMID:16284371|PMID:16609021|PMID:18192902|PMID:18652704|PMID:19105824 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18281538 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18192902 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18281538|PMID:19020767 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9635926|REF_RGD_ID:2315839 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280240 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9006803 DYSKERATOSIS CONGENITA, DIGENIC ISO RGD:732334 D RGD:7240710 20221207 OMIM 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9006803 DYSKERATOSIS CONGENITA, DIGENIC ISO RGD:732334 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, digenic PMID:25741868|PMID:35931051 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163|PMID:21064136|PMID:25007187|PMID:26077125 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs2853741 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:3921 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:adenocarcinoma (rat) PMID:10523711|REF_RGD_ID:5133433 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15222106|PMID:15386371|PMID:15500737|PMID:16141798|PMID:16943523|PMID:17047489|PMID:17943475|PMID:18607850|PMID:18676755|PMID:19020767|PMID:25944804 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723031|PMID:19020767|PMID:21501481 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714149 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats,insertion/deletion:5'UTR, 3'UTR: PMID:18774170|REF_RGD_ID:11075096 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714149 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:5'UTR: PMID:17655928|REF_RGD_ID:11075095 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:17512053|REF_RGD_ID:11075094 14154692 TYMS thymidylate synthetase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:732334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats: : rs347430033(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1606517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism, cortical thickening of tubular bones and transient hypocalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Kenny-Caffey syndrome type 2 PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:9008032 Gracile Bone Dysplasia ISO RGD:1606517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154703 FAM111A FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:9008032 Gracile Bone Dysplasia ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteocraniostenosis PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714 14154710 TRIP10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:732056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14154710 TRIP10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum PMID:12604778|REF_RGD_ID:11535137 14154710 TRIP10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154710 TRIP10 thyroid hormone receptor interactor 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621145 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26097534|REF_RGD_ID:11535148 14154730 RPN1 ribophorin I gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 14154730 RPN1 ribophorin I gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14154730 RPN1 ribophorin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154730 RPN1 ribophorin I gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708 14154730 RPN1 ribophorin I gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14154744 INTS4 integrator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14154744 INTS4 integrator complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154744 INTS4 integrator complex subunit 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14154771 ZNF511 zinc finger protein 511 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1318442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14154771 ZNF511 zinc finger protein 511 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154791 ASGR1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14154791 ASGR1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14154791 ASGR1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14154791 ASGR1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14154791 ASGR1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14154791 ASGR1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30193310|PMID:30718709|PMID:32865313 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:23027964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 3 PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32139166|PMID:32165824 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:31624253|PMID:33726816|PMID:34795310 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 10 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17554762|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27491411|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:31630094|PMID:31734136 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:33546218 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:33546218 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33546218|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31970223|PMID:32856788|PMID:33502066|PMID:33574314|PMID:33970760 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:32036094|PMID:32865313 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16632484|REF_RGD_ID:8662295 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration onset ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26936822|REF_RGD_ID:11537380 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27491411|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29771326|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000378 Congenital Anosmia ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898177|REF_RGD_ID:8662303 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele | ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29398085|PMID:31680349|PMID:31734136 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29588463|PMID:31734136 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 6 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098 14154832 CEP290 centrosomal protein 290 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136 14154890 GPR150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14154890 GPR150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154890 GPR150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1343055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303177 14154890 GPR150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154890 GPR150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14154890 GPR150 G protein-coupled receptor 150 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343055 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14154908 RACK1 receptor for activated C kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14154908 RACK1 receptor for activated C kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69229 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24007266|REF_RGD_ID:9588303 14154908 RACK1 receptor for activated C kinase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:733289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321347 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1321347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1321347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1321347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1321347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478334 14154935 YES1 YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1550106 D RGD:9068941 20230429 RGD mRNA,protein:increased expression:myocardium (mouse) PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 14154974 ZC3H14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14154974 ZC3H14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 56 PMID:21734151|PMID:25741868|PMID:28492532 14154974 ZC3H14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 14154974 ZC3H14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14154974 ZC3H14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14154974 ZC3H14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14155011 CDK2AP2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14155011 CDK2AP2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155011 CDK2AP2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14155011 CDK2AP2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14155011 CDK2AP2 cyclin dependent kinase 2 associated protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 12 PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:27473128|PMID:28492532|PMID:32316234 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9000126 Dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9000126 Dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33452836 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:32316234 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14155022 VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14155059 RAD17 RAD17 checkpoint clamp loader component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155059 RAD17 RAD17 checkpoint clamp loader component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14155085 MPC2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14155085 MPC2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14155085 MPC2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155085 MPC2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14155101 PHF12 PHD finger protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155101 PHF12 PHD finger protein 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14155135 ME3 malic enzyme 3 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14155135 ME3 malic enzyme 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14155135 ME3 malic enzyme 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155163 CNOT4 CCR4-NOT transcription complex subunit 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14155163 CNOT4 CCR4-NOT transcription complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1318572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:9001994 Synpolydactyly 2 ISO RGD:1318572 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:9001994 Synpolydactyly 2 ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SYNPOLYDACTYLY, 3/3-PRIME/4, ASSOCIATED WITH METACARPAL AND METATARSAL SYNOSTOSES PMID:25741868|PMID:28492532 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269 14155191 FBLN1 fibulin 1 gene DOID:9004662 Autosomal Recessive Syndrome of Syndactyly, Undescended Testes and Central Nervous System Defects ISO RGD:1318572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects PMID:24084572 14155217 TMEM147 transmembrane protein 147 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14155217 TMEM147 transmembrane protein 147 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14155217 TMEM147 transmembrane protein 147 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:36044892 14155217 TMEM147 transmembrane protein 147 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14155217 TMEM147 transmembrane protein 147 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155217 TMEM147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:7240710 20221102 OMIM 14155217 TMEM147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-pelger-huet anomaly PMID:25741868|PMID:36044892 14155228 GPR180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14155228 GPR180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155228 GPR180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14155228 GPR180 G protein-coupled receptor 180 gene DOID:9006419 Congenital Microcoria ISO RGD:1604518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital miosis PMID:32672565 14155254 RTL6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1345067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14155254 RTL6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14155254 RTL6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14155254 RTL6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345067 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155260 PLPBP pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14155260 PLPBP pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14155260 PLPBP pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27912044|PMID:28391250|PMID:28492532|PMID:28914444|PMID:29689137|PMID:30160830|PMID:30525118|PMID:31687261|PMID:31737911|PMID:31741821|PMID:33766999|PMID:33977028 14155260 PLPBP pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14155260 PLPBP pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14155260 PLPBP pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14155260 PLPBP pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14155277 LCMT2 leucine carboxyl methyltransferase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14155277 LCMT2 leucine carboxyl methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155277 LCMT2 leucine carboxyl methyltransferase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14155282 MYO10 myosin X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155282 MYO10 myosin X gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14155282 MYO10 myosin X gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316238 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14155327 RGMA repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16863689|REF_RGD_ID:9850145 14155327 RGMA repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323724 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs997941, rs34925346) (human) PMID:20072140|REF_RGD_ID:6892695 14155327 RGMA repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:CA3 field of hippocampus PMID:25420768|REF_RGD_ID:9850144 14155327 RGMA repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21840379|PMID:23275173|REF_RGD_ID:9850121|REF_RGD_ID:9850122 14155327 RGMA repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155327 RGMA repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16585268|REF_RGD_ID:9850138 14155327 RGMA repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21887516|REF_RGD_ID:9850142 14155345 USP45 ubiquitin specific peptidase 45 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:1322181 D RGD:7240710 20190814 OMIM 14155345 USP45 ubiquitin specific peptidase 45 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 19 PMID:25741868|PMID:30573563 14155345 USP45 ubiquitin specific peptidase 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155345 USP45 ubiquitin specific peptidase 45 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms severity ISO RGD:1345342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (human) PMID:20165692|REF_RGD_ID:10766477 14155388 SNRPD3 small nuclear ribonucleoprotein D3 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1345342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17640359|REF_RGD_ID:10755704 14155420 LOC100624726 olfactory receptor 2D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155425 C2H11orf68 chromosome 2 C11orf68 homolog gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14155425 C2H11orf68 chromosome 2 C11orf68 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14155425 C2H11orf68 chromosome 2 C11orf68 homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1602858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14155425 C2H11orf68 chromosome 2 C11orf68 homolog gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14155425 C2H11orf68 chromosome 2 C11orf68 homolog gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14155425 C2H11orf68 chromosome 2 C11orf68 homolog gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14155425 C2H11orf68 chromosome 2 C11orf68 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25925082|PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24641320|PMID:25741868|PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:9001548 Pseudohypoaldosteronism, Type IID ISO RGD:1346820 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:9001548 Pseudohypoaldosteronism, Type IID ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL HYPERKALEMIC HYPERTENSION PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:24033266|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25741906|PMID:25925082|PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25925082|PMID:28492532 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14155439 KLHL3 kelch like family member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14155501 CCDC17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14155501 CCDC17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1603565 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2275085) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 14155501 CCDC17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14155501 CCDC17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14155501 CCDC17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155528 DIRAS3 DIRAS family GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14155528 DIRAS3 DIRAS family GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155528 DIRAS3 DIRAS family GTPase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14155543 SERINC3 serine incorporator 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318130 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14155543 SERINC3 serine incorporator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155543 SERINC3 serine incorporator 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1318130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14155543 SERINC3 serine incorporator 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14155557 MIA2 MIA SH3 domain ER export factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155557 MIA2 MIA SH3 domain ER export factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351524 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155635 MLST8 MTOR associated protein, LST8 homolog gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14155674 TMED7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14155674 TMED7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14155674 TMED7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14155674 TMED7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14155674 TMED7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14155674 TMED7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:8625322|REF_RGD_ID:11353854 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma severity ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18216295|REF_RGD_ID:11531108 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653717|REF_RGD_ID:1643474 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998213|REF_RGD_ID:11353857 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18342927|REF_RGD_ID:2292910 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:myometrium PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:13955 uterus interstitial leiomyoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:uterus PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21308783|REF_RGD_ID:10054142 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16850344|REF_RGD_ID:1643481 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904634 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:17941720|REF_RGD_ID:11353794 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:24051278|REF_RGD_ID:11352818 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12394778|REF_RGD_ID:1579980 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin, subcutaneous tissue (human) PMID:17384650|REF_RGD_ID:11353861 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15717629|REF_RGD_ID:1643482 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22843461|REF_RGD_ID:10053716 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17706879|REF_RGD_ID:1643491 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18047955|REF_RGD_ID:1643477 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25937801|REF_RGD_ID:11353846 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, neutrophil (human) PMID:22686245|REF_RGD_ID:11353864 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18543336|REF_RGD_ID:13506902 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16886624|REF_RGD_ID:1643480 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12025227|REF_RGD_ID:1643483 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17467744|REF_RGD_ID:1643494 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22559233|REF_RGD_ID:10400914 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm severity ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15725478|REF_RGD_ID:11353872 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10629087|PMID:11509945 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:mononuclear cell of bone marrow (human) PMID:12111784|REF_RGD_ID:11353871 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20728382|REF_RGD_ID:11353850 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, erythroid cell (human) PMID:9475763|REF_RGD_ID:11353849 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26401016 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22414765|REF_RGD_ID:11353865 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, mitochondrion PMID:17224795|REF_RGD_ID:1643525 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23056591|REF_RGD_ID:10053711 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675586|REF_RGD_ID:1643478 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24195677|REF_RGD_ID:10053669 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17697574 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16007126 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered activity:testis PMID:17870134|REF_RGD_ID:2292685 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:natural killer cell,t cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cerebral cortex (mouse) PMID:17301160|REF_RGD_ID:11353792 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, mitochondrion (rat) PMID:19331832|REF_RGD_ID:11353791 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12668130|REF_RGD_ID:11035287 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675586|REF_RGD_ID:1643478 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, bone marrow, blast cell (human) PMID:11410409|REF_RGD_ID:11353851 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:17640403|REF_RGD_ID:1643493 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14656874|REF_RGD_ID:11353847 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell (human) PMID:19020783|REF_RGD_ID:11353866 14155681 BCL2L1 BCL2 like 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12469194|REF_RGD_ID:11353852 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060464 Feingold syndrome ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus, or duodenum | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY AND DIGITAL ABNORMALITIES WITH NORMAL INTELLIGENCE | ClinVar Annotator: match by term: MMT syndrome PMID:15821734|PMID:16906565|PMID:18470948|PMID:18671284|PMID:20301770|PMID:21224895|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30573562|PMID:30655312 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26619011 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:32581362 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15821734|PMID:16906565|PMID:18470948|PMID:18671284|PMID:21224895|PMID:28492532 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:25741868 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26619011 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000674 Agenesis of Gallbladder ISO RGD:1344499 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder, agenesis of PMID:25741868 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004844 Feingold Syndrome 1 ISO RGD:1344499 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21214410 14155723 MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286764 14155747 MED28 mediator complex subunit 28 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14155747 MED28 mediator complex subunit 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155747 MED28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447 14155747 MED28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447 14155763 SPACA4 sperm acrosome associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155766 PLAC9 placenta associated 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155766 PLAC9 placenta associated 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14155774 NPVF neuropeptide VF precursor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14155774 NPVF neuropeptide VF precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:31186267 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16114046|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868|PMID:31186267|PMID:31395954|PMID:33258288 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome PMID:16114046|PMID:22560091|PMID:23315542 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9002492 Auriculocondylar Syndrome 1 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 1 PMID:16114046|PMID:18314001|PMID:22560091|PMID:23315542 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9006036 Auriculocondylar Syndrome 2 ISO RGD:733727 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9006036 Auriculocondylar Syndrome 2 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 2 PMID:16114046|PMID:18314001|PMID:18680186|PMID:18686566|PMID:19152421|PMID:22286465|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31186267|PMID:31395954|PMID:33258288 14155782 PLCB4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:22544365|PMID:23284067|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:28492532|PMID:33462000|PMID:36004024 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1312357 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B PMID:18414213|PMID:22544365|PMID:23284067|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30221345|PMID:30986545|PMID:33462000|PMID:36004024 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:0112322 pontocerebellar hypoplasia type 1 ISO RGD:1312357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544365 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312357 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14155872 EXOSC3 exosome component 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14738421|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110088 asphyxiating thoracic dystrophy 4 ISO RGD:1344161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110088 asphyxiating thoracic dystrophy 4 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 4 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 4 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:33532864|PMID:9536098 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111119 nephronophthisis 12 ISO RGD:1344161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111119 nephronophthisis 12 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864|PMID:9536098 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14738421|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32173348|PMID:33532864 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30655312 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1557198 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258341 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864 14155880 TTC21B tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14155917 EVI2A ecotropic viral integration site 2A gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14722914|PMID:15257518|PMID:1568247|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16786508|PMID:18183042|PMID:18196300|PMID:19221814|PMID:20513137|PMID:22241097|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:23244495|PMID:23532973|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24958239|PMID:25205021|PMID:25480383|PMID:25541118|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26458495|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:27322474|PMID:27629806|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:33877690|PMID:8116612|PMID:8931693|PMID:9643287 14155917 EVI2A ecotropic viral integration site 2A gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14155917 EVI2A ecotropic viral integration site 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155917 EVI2A ecotropic viral integration site 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome 14155917 EVI2A ecotropic viral integration site 2A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14155938 KDELR2 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:0112201 osteogenesis imperfecta type 21 ISO RGD:1312161 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14155938 KDELR2 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:0112201 osteogenesis imperfecta type 21 ISO RGD:1312161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 21 PMID:25741868|PMID:33053334|PMID:33964184 14155938 KDELR2 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14155947 C2CD5 C2 calcium dependent domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156014 GSPT2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14156014 GSPT2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14156014 GSPT2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14156014 GSPT2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:33673806 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20210908 OMIM 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2E PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:33500567 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 17 PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27532831|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:33500567|PMID:35026164 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:17576681|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27532831|PMID:28008999|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28393127|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31227780|PMID:32368696|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34062390|PMID:35026164|PMID:9536098 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1305196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:20576937|REF_RGD_ID:6480270 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:30615648 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 14156024 JPH2 junctophilin 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy 14156034 SPATS2L spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14156034 SPATS2L spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14156034 SPATS2L spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156034 SPATS2L spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14156034 SPATS2L spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14156086 COL15A1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14156131 ISLR2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14156131 ISLR2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14156131 ISLR2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14156131 ISLR2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156131 ISLR2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14156163 JADE1 jade family PHD finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156233 LGSN lengsin, lens protein with glutamine synthetase domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156242 LYRM4 LYR motif containing 4 gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive PMID:25741868 14156242 LYRM4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1345825 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14156242 LYRM4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532 14156242 LYRM4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32007496 14156242 LYRM4 LYR motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156274 TENM3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1315371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132 14156274 TENM3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14156274 TENM3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14156274 TENM3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9001920 Isolated Microphthalmia with Coloboma 9 ISO RGD:1315371 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14156274 TENM3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9001920 Isolated Microphthalmia with Coloboma 9 ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 15 | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 9 PMID:22766609|PMID:25741868|PMID:27103084|PMID:28492532|PMID:29753094|PMID:30513139|PMID:32799327|PMID:33456446 14156274 TENM3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1315371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14156357 SEMA4F ssemaphorin 4F gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735857 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14156357 SEMA4F ssemaphorin 4F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:11179781|REF_RGD_ID:2314004 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:9005768 Thinness ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leanness, inherited PMID:11602360|PMID:12213871|PMID:15054840 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2068 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus PMID:18001323|REF_RGD_ID:2311538 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-38C>T (human) PMID:11554767|REF_RGD_ID:2314000 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14156389 AGRP agouti related neuropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, late-onset PMID:11602360|PMID:12213871|PMID:15054840|PMID:25741868 14156400 LOC106509345 olfactory receptor 1444 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14156400 LOC106509345 olfactory receptor 1444 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156408 CIMIP2C ciliary microtubule inner protein 2C gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:2298820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14156416 NIBAN2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14156416 NIBAN2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 14156416 NIBAN2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14156416 NIBAN2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14156416 NIBAN2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315963 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14156416 NIBAN2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14156416 NIBAN2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315963 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156444 LRRC4C leucine rich repeat containing 4C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14156444 LRRC4C leucine rich repeat containing 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156485 PLA2G2D phospholipase A2 group IID gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14156485 PLA2G2D phospholipase A2 group IID gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14156485 PLA2G2D phospholipase A2 group IID gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14156485 PLA2G2D phospholipase A2 group IID gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14156485 PLA2G2D phospholipase A2 group IID gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156485 PLA2G2D phospholipase A2 group IID gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14156493 MIF4GD MIF4G domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia PMID:8640224 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:0110142 Bartter disease type 1 ISO RGD:731943 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:0110142 Bartter disease type 1 ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 1 PMID:12761241|PMID:15167446|PMID:17576681|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19513753|PMID:19602640|PMID:20219833|PMID:21157372|PMID:21209010|PMID:23897314|PMID:24033266|PMID:24253496|PMID:24550759|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963954|PMID:28000888|PMID:28095294|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29398133|PMID:29942493|PMID:30076350|PMID:30113482|PMID:31625567|PMID:32997713|PMID:33532864|PMID:33973684|PMID:36092934|PMID:8640224|PMID:9355073|PMID:9536098|PMID:9585600 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:17998760|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35358470|PMID:36092934|PMID:9585600 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532 14156509 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14156545 GPR137C G protein-coupled receptor 137C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156562 SAE1 SUMO1 activating enzyme subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA:decreased expression:gallbladder,smooth muscle PMID:15908333|REF_RGD_ID:2314139 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9922984 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2289 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:8222074|REF_RGD_ID:4110822 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10457335|REF_RGD_ID:4110817 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic duct PMID:9239407|REF_RGD_ID:4110818 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12851875|REF_RGD_ID:4110816 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25025063 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:polymorphism, haplotype: :779T>C (human) PMID:12777967|REF_RGD_ID:1625802 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schizophrenia PMID:10572328|REF_RGD_ID:1358451 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:16815799|REF_RGD_ID:1625200 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2289 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:9530226|REF_RGD_ID:7257724 14156590 CCKAR cholecystokinin A receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9192855|REF_RGD_ID:734711 14156640 SORCS2 sortilin related VPS10 domain containing receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156697 SLC38A10 solute carrier family 38 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156718 NEU2 neuraminidase 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:736190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14156718 NEU2 neuraminidase 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:736190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14156718 NEU2 neuraminidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156739 LOC100154946 testis-expressed protein 13C-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10449361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14156739 LOC100154946 testis-expressed protein 13C-like gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:10449361 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome 14156746 SYT5 synaptotagmin 5 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 14156746 SYT5 synaptotagmin 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14156746 SYT5 synaptotagmin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156766 PSME2 proteasome activator subunit 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14156766 PSME2 proteasome activator subunit 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14156766 PSME2 proteasome activator subunit 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14156766 PSME2 proteasome activator subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156766 PSME2 proteasome activator subunit 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14156766 PSME2 proteasome activator subunit 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14156766 PSME2 proteasome activator subunit 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733724 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14156794 SUPT3H SPT3 homolog, SAGA and STAGA complex component gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1313449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:23290074 14156794 SUPT3H SPT3 homolog, SAGA and STAGA complex component gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1313449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysostosis PMID:25741868|PMID:33987976 14156794 SUPT3H SPT3 homolog, SAGA and STAGA complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156845 SLTM SAFB like transcription modulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:27666822 14156845 SLTM SAFB like transcription modulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14156845 SLTM SAFB like transcription modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156845 SLTM SAFB like transcription modulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156899 THBS3 thrombospondin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9008352 Dystonia 30 ISO RGD:1345721 D RGD:7240710 20210505 OMIM 14156933 VPS16 VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9008352 Dystonia 30 ISO RGD:1345721 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 30 | ClinVar Annotator: match by term: VPS16-associated disorder PMID:25741868|PMID:27174565|PMID:32808683 14156969 HRNR hornerin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14156969 HRNR hornerin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14156969 HRNR hornerin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14156969 HRNR hornerin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14156969 HRNR hornerin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14156969 HRNR hornerin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 14156969 HRNR hornerin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14156975 C7H6orf47 chromosome 7 C6orf47 homolog gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14156975 C7H6orf47 chromosome 7 C6orf47 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14156975 C7H6orf47 chromosome 7 C6orf47 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156980 ASB2 ankyrin repeat and SOCS box containing 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1315012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14156980 ASB2 ankyrin repeat and SOCS box containing 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1315012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14156980 ASB2 ankyrin repeat and SOCS box containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:61958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression, decreased expression:kidney (rat) PMID:17938382|REF_RGD_ID:1643008 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11549339|REF_RGD_ID:1357201 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16403835|REF_RGD_ID:1580913 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14156997 S1PR1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14157004 NCOR2 nuclear receptor corepressor 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1321111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19904269|REF_RGD_ID:2314971 14157004 NCOR2 nuclear receptor corepressor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:14751175|REF_RGD_ID:2298984 14157004 NCOR2 nuclear receptor corepressor 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1321112 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:254450 14157004 NCOR2 nuclear receptor corepressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157004 NCOR2 nuclear receptor corepressor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1321111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 14157004 NCOR2 nuclear receptor corepressor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14157004 NCOR2 nuclear receptor corepressor 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20554106 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 14157056 RHEB Ras homolog, mTORC1 binding gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1353122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:30414531 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 ISO RGD:1320713 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 3 PMID:12149404|PMID:12161610|PMID:19429596|PMID:25741868|PMID:29378385 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:24728327 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12149404|PMID:12161610|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16283882|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:18484667|PMID:18635577|PMID:18642388|PMID:19010791|PMID:19429596|PMID:19515849|PMID:22159675|PMID:22312189|PMID:23441113|PMID:25741868|PMID:27914838|PMID:28492532|PMID:28849110|PMID:31048069|PMID:31077882|PMID:33796131 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:32517588|REF_RGD_ID:151667913 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:23599765|REF_RGD_ID:13503323 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711176 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:9003489 Blepharophimosis Syndrome Type 1 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE I PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12567411|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16219626|PMID:17089161|PMID:18372316|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849110|PMID:31048069 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:9007148 Blepharophimosis Syndrome Type 2 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus without premature ovarian failure PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16283882|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:18484667|PMID:21325395|PMID:25741868|PMID:28492532 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 14157066 FOXL2 forkhead box L2 gene DOID:9009129 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies 1 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 1 PMID:25741868 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:1347282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:0111842 Keipert syndrome ISO RGD:1347282 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:0111842 Keipert syndrome ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keipert syndrome PMID:25741868|PMID:30982611|PMID:4708024 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1347282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 14157069 GPC4 glypican 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14157088 ZMYM6 zinc finger MYM-type containing 6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1345857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14157088 ZMYM6 zinc finger MYM-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157141 TSSK6 testis specific serine kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14157145 SLC2A6 solute carrier family 2 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157159 HMX1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157159 HMX1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculoauricular syndrome PMID:18423520|PMID:25574057|PMID:25741868|PMID:28492532 14157159 HMX1 H6 family homeobox 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1312652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485 14157159 HMX1 H6 family homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14157159 HMX1 H6 family homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485 14157170 HMGCLL1 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157202 TMEM151B transmembrane protein 151B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14157202 TMEM151B transmembrane protein 151B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157209 TMEM158 transmembrane protein 158 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157214 PAX1 paired box 1 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1350216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia 14157214 PAX1 paired box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350216 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14157214 PAX1 paired box 1 gene DOID:9002479 Otofaciocervical Syndrome 2 ISO RGD:1350216 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157214 PAX1 paired box 1 gene DOID:9002479 Otofaciocervical Syndrome 2 ISO RGD:1350216 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otofaciocervical syndrome 2 PMID:1889089|PMID:23851939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28657137|PMID:29681087|PMID:32111619 14157214 PAX1 paired box 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1350216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14157225 LRRTM2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14157225 LRRTM2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14157225 LRRTM2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14157225 LRRTM2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157225 LRRTM2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14157225 LRRTM2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1319063 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PMID:10545950|PMID:25741868|PMID:29397575|PMID:32860008 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:1787 pericarditis ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:1787 pericarditis ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16429407|REF_RGD_ID:1580712 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 14157231 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14157274 TNFRSF21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175 14157274 TNFRSF21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157274 TNFRSF21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11753679 14157274 TNFRSF21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1316426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175 14157284 TCEAL3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14157284 TCEAL3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 14157284 TCEAL3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14157284 TCEAL3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 14157284 TCEAL3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157284 TCEAL3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome PMID:25741868 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9009043 Cole-Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:733481 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157301 P4HB prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9009043 Cole-Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome 1 PMID:25683117|PMID:25741868|PMID:28492532 14157316 BMP10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157316 BMP10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1558624 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 14157316 BMP10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1353352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31712309 14157316 BMP10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1562986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:17921333|REF_RGD_ID:2302083 14157316 BMP10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1353352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31712309 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0070289 primary autosomal recessive microcephaly 16 ISO RGD:1604388 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0070289 primary autosomal recessive microcephaly 16 ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 16, primary, autosomal recessive PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25741868|PMID:30214071|PMID:31735666|PMID:35871307 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination PMID:25741868 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:25741868 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 14157322 ANKLE2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350338 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157345 CDCA5 cell division cycle associated 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14157359 BDP1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency PMID:28492532 14157359 BDP1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:0111637 autosomal recessive nonsyndromic deafness 112 ISO RGD:1318324 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14157359 BDP1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:0111637 autosomal recessive nonsyndromic deafness 112 ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 112 PMID:24312468|PMID:25741868 14157359 BDP1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14157359 BDP1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14157359 BDP1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14157359 BDP1 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 PMID:21147908|PMID:28492532 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:28492532 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1349135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1623303 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876 14157409 LY96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:29186568|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:33024317|PMID:34056767 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0050902 medulloblastoma susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1559462 D RGD:9068941 20220114 RGD mRNA:decreased expression:stomach mucosa (rat) PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080278 Joubert syndrome 32 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 32 PMID:22508808|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28965847 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080278 Joubert syndrome 32 susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:28492532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:28492532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:16199547|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23265383|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25403219|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29186568|PMID:29356994|PMID:29489754|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:31639285|PMID:32278351|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:9536098 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1346700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1346700 D RGD:9068941 20220114 RGD human, rat, and/or mouse glioma cells in a mouse model PMID:30790292|REF_RGD_ID:150573813 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1556878 D RGD:9068941 20220114 RGD human, rat, and/or mouse glioma cells in a mouse model PMID:30790292|REF_RGD_ID:150573813 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1559462 D RGD:9068941 20220114 RGD human, rat, and/or mouse glioma cells in a mouse model PMID:30790292|REF_RGD_ID:150573813 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:22958902|PMID:25741868 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4586 familial meningioma susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly PMID:24728327|PMID:27363716|PMID:28492532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:8418 congenital fibrosarcoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosarcoma 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9005987 Basal Cell Nevus Syndrome 1 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME 1 PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:28492532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9006702 Basal Cell Nevus Syndrome 2 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome 2 PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:28492532 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9006702 Basal Cell Nevus Syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23826113|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26184317|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:9536098 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:22958902|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:9536098 14157424 SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14157457 TSPAN2 tetraspanin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14157457 TSPAN2 tetraspanin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157457 TSPAN2 tetraspanin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis severity ISO RGD:1550883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:22952658|REF_RGD_ID:9685495 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1343095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030629 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1343095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030629 14157484 HRC histidine rich calcium binding protein gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595 14157494 ARF3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14157494 ARF3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 14157494 ARF3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14157494 ARF3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868 14157494 ARF3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 14157506 MTX2 metaxin 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14157506 MTX2 metaxin 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14157506 MTX2 metaxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157506 MTX2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14157506 MTX2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid mandibuloacral dysplasia PMID:32917887 14157527 TMEM169 transmembrane protein 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157527 TMEM169 transmembrane protein 169 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14157538 UBASH3A ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14157538 UBASH3A ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14157538 UBASH3A ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992413 14157538 UBASH3A ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157538 UBASH3A ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14157538 UBASH3A ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14157538 UBASH3A ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:0081226 autosomal recessive intellectual developmental disorder 65 ISO RGD:1322449 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:0081226 autosomal recessive intellectual developmental disorder 65 ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 65 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 65 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:30217758|PMID:30409806 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:18048344|REF_RGD_ID:9587744 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:20226085|REF_RGD_ID:9587778 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:21369698|REF_RGD_ID:9587774 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25450384|REF_RGD_ID:13702126 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25450384|REF_RGD_ID:13702126 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa, cytoplasm (human) PMID:22534467|REF_RGD_ID:9587776 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:6039 uveal melanoma severity ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uvea (human) PMID:22669717|REF_RGD_ID:9587775 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23354547|REF_RGD_ID:9587777 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1322449 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:10336460|REF_RGD_ID:9587743 14157561 KDM5B lysine demethylase 5B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736914 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type PMID:11815350|PMID:2363674|PMID:2567273|PMID:25741868|PMID:25893795|PMID:28492532|PMID:2900981|PMID:33116287|PMID:8108423 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:0110023 age related macular degeneration 11 ISO RGD:736914 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:0110023 age related macular degeneration 11 ISO RGD:736914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 11 PMID:11815350|PMID:25741868|PMID:25893795|PMID:28492532|PMID:33116287 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:18197549|REF_RGD_ID:2314350 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17192785|PMID:18026100 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15907478|REF_RGD_ID:1358533 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:18824671|REF_RGD_ID:2314333 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:2432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:11134381|REF_RGD_ID:5686395 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356263 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:11134381|REF_RGD_ID:5686395 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:18261165|REF_RGD_ID:2314349 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:10415 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17086443|REF_RGD_ID:5686392 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:12589965|REF_RGD_ID:5686394 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293|PMID:28885000 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:17983622|REF_RGD_ID:2314352 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19761940|REF_RGD_ID:2314304 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22525860|PMID:24863737 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:557 kidney disease onset ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; protein:increased expression:serum (human) PMID:19291539|REF_RGD_ID:2314320 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19539088|REF_RGD_ID:2314311 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22525860 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:12589965|REF_RGD_ID:5686394 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; protein:increased expression:serum (human) PMID:19596469|REF_RGD_ID:2314309 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:serum (human) PMID:19741512|REF_RGD_ID:2314308 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2432 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:18946178|REF_RGD_ID:2314297 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19132849|REF_RGD_ID:2314328 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutation:cds:p.L68Q (human) PMID:3517880|REF_RGD_ID:2314354 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19887833|REF_RGD_ID:2314295 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; protein:increased expression:serum (human) PMID:19765773|REF_RGD_ID:2314305 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17027151|REF_RGD_ID:2306498 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19887833|REF_RGD_ID:2314295 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2432 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:18946178|REF_RGD_ID:2314297 14157592 CST3 cystatin C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:18374694|REF_RGD_ID:2314346 14157599 LOC110259081 olfactory receptor 4C15-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14157599 LOC110259081 olfactory receptor 4C15-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157609 NDUFA5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731254 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19760337|REF_RGD_ID:13801191 14157609 NDUFA5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19760337|REF_RGD_ID:13801191 14157609 NDUFA5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14157609 NDUFA5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A5 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:3155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:8875451|REF_RGD_ID:2302319 14157628 TOMM40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27023435|PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580 14157628 TOMM40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075650 (human) PMID:26171154|REF_RGD_ID:13464126 14157628 TOMM40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14157628 TOMM40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157628 TOMM40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124 14157628 TOMM40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486 14157628 TOMM40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14157647 TRPV5 transient receptor potential cation channel subfamily V member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157708 ELMOD2 ELMO domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14157708 ELMOD2 ELMO domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157721 HEG1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14157721 HEG1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157721 HEG1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 14157721 HEG1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14157721 HEG1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14157742 PTPRS protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734357 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14157742 PTPRS protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157742 PTPRS protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814 14157742 PTPRS protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14157785 DBF4B DBF4 zinc finger B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0060776 congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy ISO RGD:1345999 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0060776 congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital tufting enteropathy PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:18572020|PMID:19098912|PMID:19455606|PMID:19820410|PMID:20034091|PMID:20981223|PMID:21315192|PMID:23264089|PMID:23462293|PMID:23938213|PMID:24033266|PMID:24142340|PMID:24337010|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28361844|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:36988593 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low Gamma-GT Familial Intrahepatic Cholestasis PMID:25741868|PMID:28492532 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070270 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 ISO RGD:1345999 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070270 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 PMID:16951683|PMID:19098912|PMID:25741868|PMID:28492532 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:18572020|PMID:20034091|PMID:23462293|PMID:36988593 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15950761|REF_RGD_ID:11038820 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11830542|PMID:11857745|PMID:12373605|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15942939|PMID:16086322|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16199547|PMID:16736289|PMID:16941473|PMID:17250661|PMID:17576681|PMID:18307539|PMID:18572020|PMID:19098912|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19455606|PMID:19526325|PMID:19930554|PMID:20034091|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20864635|PMID:20981223|PMID:21145788|PMID:21227399|PMID:21309036|PMID:21315192|PMID:21642682|PMID:21791569|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22658618|PMID:22883484|PMID:23264089|PMID:23454724|PMID:23462293|PMID:23801599|PMID:23938213|PMID:24033266|PMID:24142340|PMID:24244552|PMID:24323032|PMID:24337010|PMID:24362816|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25980754|PMID:26530882|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:28361844|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:30374176|PMID:9536098|PMID:9843200 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:32566746 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:24616575|REF_RGD_ID:14695007 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23390083|REF_RGD_ID:9685143 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20870202 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14157809 EPCAM epithelial cell adhesion molecule gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14157822 RIMS2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1351338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14157822 RIMS2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1351338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14157822 RIMS2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157822 RIMS2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:9003893 CONE-ROD SYNAPTIC DISORDER SYNDROME, CONGENITAL NONPROGRESSIVE ISO RGD:1351338 D RGD:7240710 20200910 OMIM 14157822 RIMS2 regulating synaptic membrane exocytosis 2 gene DOID:9003893 CONE-ROD SYNAPTIC DISORDER SYNDROME, CONGENITAL NONPROGRESSIVE ISO RGD:1351338 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470375 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499165 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10 PMID:24033266|PMID:25741868 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 28 PMID:12393799|PMID:23813623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:29499165 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157855 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome PMID:24033266|PMID:25152456|PMID:25741868|PMID:28492532 14157919 FLVCR2 FLVCR heme transporter 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352163 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14157919 FLVCR2 FLVCR heme transporter 2 gene DOID:0111666 proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome ISO RGD:1352163 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157919 FLVCR2 FLVCR heme transporter 2 gene DOID:0111666 proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fowler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALY/HYDRANENCEPHALY DUE TO CEREBRAL VASCULOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome PMID:19635601|PMID:20206334|PMID:20518025|PMID:20690116|PMID:24033266|PMID:25677735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32369449 14157919 FLVCR2 FLVCR heme transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14157919 FLVCR2 FLVCR heme transporter 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33981013 14157919 FLVCR2 FLVCR heme transporter 2 gene DOID:9008679 Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1352163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa PMID:20206334|PMID:20518025|PMID:25741868|PMID:28492532 14157937 SLC28A2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14157937 SLC28A2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14157937 SLC28A2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157937 SLC28A2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014043|REF_RGD_ID:2317455 14157937 SLC28A2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14157969 FBXO24 F-box protein 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14157969 FBXO24 F-box protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 severity ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21857984|PMID:22183348|REF_RGD_ID:11352374|REF_RGD_ID:11537386 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:12366518 D RGD:9068941 20230504 OMIA Cone-rod dystrophy 2 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:27506978|PMID:30050836|PMID:33781914|PMID:34954206 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27506978|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:29186038|PMID:29219953|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:9536098 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26673778|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:9004221 Senior-Loken Syndrome 5 ISO RGD:1320759 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:9004221 Senior-Loken Syndrome 5 ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 5 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25741868|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14157992 IQCB1 IQ motif containing B1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14158024 ACSM5 acyl-CoA synthetase medium chain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158052 ARHGEF26 Rho guanine nucleotide exchange factor 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15106810|REF_RGD_ID:13508592 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:731003 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11350863 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:731003 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:9002492 Auriculocondylar Syndrome 1 ISO RGD:731003 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:9002492 Auriculocondylar Syndrome 1 ISO RGD:731003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 1 PMID:11102934|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25026904|PMID:25741868 14158082 GNAI3 G protein subunit alpha i3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11367746|REF_RGD_ID:13513922 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:colon: PMID:23215825|REF_RGD_ID:9586444 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:24198243|REF_RGD_ID:9586445 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24404152|REF_RGD_ID:9586441 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24404152|REF_RGD_ID:9586441 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24404152|REF_RGD_ID:9586441 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22008115|REF_RGD_ID:9586442 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22008115|REF_RGD_ID:9586442 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:9008863 Malignant Granular Cell Tumor ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: malignant granular cell tumor 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow: PMID:18772500|REF_RGD_ID:9586443 14158106 BRD7 bromodomain containing 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds:737A>G,495C>T(human) PMID:18772500|REF_RGD_ID:9586443 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to prohormone convertase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Proprotein convertase 1/3 deficiency PMID:14617756|PMID:17595246|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:23562752|PMID:24041679|PMID:24135795|PMID:24932808|PMID:25272002|PMID:25741868|PMID:26786350|PMID:27187081|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:30383237|PMID:9207799 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency susceptibility ISO RGD:734345 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia, Aniridia; mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:19034419|REF_RGD_ID:2308929 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer (rat) PMID:9015327|REF_RGD_ID:2308918 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) PMID:15291740|REF_RGD_ID:2308889 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus, lateral hypothalamic nucleus (rat) PMID:16926379|REF_RGD_ID:1600414 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1799 islet cell tumor ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:insulinoma (rat) PMID:7925129|REF_RGD_ID:2308920 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein, mRNA:altered expression:pancreatic islet (rat) PMID:7883951|REF_RGD_ID:2308919 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:hepatocyte (rat) PMID:17131142|REF_RGD_ID:2308899 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) PMID:15291740|REF_RGD_ID:2308889 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:paraventricular nucleus, median eminence (rat) PMID:16497799|REF_RGD_ID:1601276 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paw, leukocyte (rat) PMID:14630714|REF_RGD_ID:2308900 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, spleen white pulp (rat) PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (mouse) PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) PMID:17698597|REF_RGD_ID:2308931 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16337011|REF_RGD_ID:6483567 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:734345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145326|REF_RGD_ID:737721 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Protein-Energy Malnutrition; protein:increased expression:pituitary (rat) PMID:12411741|REF_RGD_ID:2308904 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17630003|REF_RGD_ID:2308898 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pancreatic islet (rat) PMID:12475375|REF_RGD_ID:2298715 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:18448419|REF_RGD_ID:2308932 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) PMID:18941442|REF_RGD_ID:2308930 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:734345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R53Q, p.Q638E (human) PMID:8666140|REF_RGD_ID:2308935 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:16938896|REF_RGD_ID:2308934 14158132 PCSK1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 12 | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:18604207|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:25741868|PMID:28492532 14158154 AFDN afadin, adherens junction formation factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14158154 AFDN afadin, adherens junction formation factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: caudate-putamen, substantia nigra PMID:23393160|REF_RGD_ID:13838733 14158154 AFDN afadin, adherens junction formation factor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16819513|REF_RGD_ID:13838725 14158154 AFDN afadin, adherens junction formation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158223 LOC100738906 zinc finger protein 177-like gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1345414 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14158223 LOC100738906 zinc finger protein 177-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345414 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158247 CLSPN claspin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319224 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14158247 CLSPN claspin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14158247 CLSPN claspin gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14158247 CLSPN claspin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158285 STX11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1312365 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14158285 STX11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:15703195|PMID:16582076|PMID:17525286|PMID:20486178|PMID:24033266|PMID:24459464|PMID:24524345|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:26004995|PMID:26176172|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29113160|PMID:29665027|PMID:30899265 14158285 STX11 syntaxin 11 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:15703195 14158285 STX11 syntaxin 11 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24524345|PMID:25741868|PMID:28492532 14158285 STX11 syntaxin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14158285 STX11 syntaxin 11 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14158285 STX11 syntaxin 11 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:20486178|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14158294 GMPR guanosine monophosphate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158294 GMPR guanosine monophosphate reductase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14158315 CCNJ cyclin J gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1314992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 14158315 CCNJ cyclin J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158349 POLRMT RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14158349 POLRMT RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:25741868 14158349 POLRMT RNA polymerase mitochondrial gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14158349 POLRMT RNA polymerase mitochondrial gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14158349 POLRMT RNA polymerase mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14158349 POLRMT RNA polymerase mitochondrial gene DOID:9001375 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:7240710 20220223 OMIM 14158349 POLRMT RNA polymerase mitochondrial gene DOID:9001375 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33602924 14158406 CAPN13 calpain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158438 RGS18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14158438 RGS18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158438 RGS18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 14158438 RGS18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14158452 C7H6orf226 chromosome 7 C6orf226 homolog gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14158452 C7H6orf226 chromosome 7 C6orf226 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158452 C7H6orf226 chromosome 7 C6orf226 homolog gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14158458 LRRN1 leucine rich repeat neuronal 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1345511 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14158458 LRRN1 leucine rich repeat neuronal 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158458 LRRN1 leucine rich repeat neuronal 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14158471 PLEK pleckstrin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1317946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14158471 PLEK pleckstrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158471 PLEK pleckstrin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14158471 PLEK pleckstrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14158492 CREBZF CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14158492 CREBZF CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14158492 CREBZF CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158521 CLEC7A C-type lectin domain containing 7A gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1350458 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14158521 CLEC7A C-type lectin domain containing 7A gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1350458 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspergillosis, susceptibility to PMID:19864674|PMID:20807886|PMID:24033266|PMID:25741868 14158521 CLEC7A C-type lectin domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158521 CLEC7A C-type lectin domain containing 7A gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1558559 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921 14158521 CLEC7A C-type lectin domain containing 7A gene DOID:9004055 Fungal Keratitis treatment ISO RGD:1558559 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921 14158521 CLEC7A C-type lectin domain containing 7A gene DOID:9009037 Candidiasis, Familial, 4 ISO RGD:1350458 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14158521 CLEC7A C-type lectin domain containing 7A gene DOID:9009037 Candidiasis, Familial, 4 ISO RGD:1350458 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial chronic mucocutaneous candidiasis PMID:19864674|PMID:20807886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14158582 SAMD5 sterile alpha motif domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly and epileptic encephalopathy PMID:17347258|PMID:19589774|PMID:26633542|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:14504318|PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:1868258|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26252084|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31069529|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:9126059|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:1868258|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26252084|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31069529|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:9126059|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15805193|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26236192|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31487502|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:9126059|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18251839|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18621678|PMID:18632234|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19220312|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301562|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21488303|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22028529|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22525008|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23032131|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23485646|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25108116|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25569746|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25640679|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26716362|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27458797|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28379373|PMID:28387369|PMID:28469861|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28837158|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29141279 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29188601|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29573403|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30011152|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30795902|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31677916|PMID:31720899|PMID:31730442|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:31880072|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32276107|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33391346|PMID:33674996|PMID:33895391|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34338318|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9126059|PMID:9536098|PMID:9573403 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15133511|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18251839|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18621678|PMID:18632234|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19220312|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301562|PMID:20307669|PMID:20358599|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21488303|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22028529|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22525008|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23032131|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23485646|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25108116|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25569746|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25640679|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26716362|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27458797|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28379373|PMID:28387369|PMID:28469861|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28837158|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29141311|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29188601|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29573403|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30011152|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30795902|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31677916|PMID:31720899|PMID:31730442|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:31880072|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32276107|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33391346|PMID:33674996|PMID:33895391|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34338318|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9126059|PMID:9536098|PMID:9573403 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572417 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735778 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:24337656|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:32090326|PMID:32427350 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:18621678|PMID:19220312|PMID:20301562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28012175|PMID:28492532|PMID:31880072 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10486327|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:16458823|PMID:18930999|PMID:20100831|PMID:20522430|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:24277604|PMID:25378155|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27267376|PMID:28084635|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30525188|PMID:30659983|PMID:31782251 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10486327|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:17903680|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:23195492|PMID:23527921|PMID:23808377|PMID:23917401|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:25378155|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28084635|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29760947|PMID:30525188|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:31782251|PMID:32238909 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10486327|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:20100831|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:23195492|PMID:23527921|PMID:23808377|PMID:23917401|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:25378155|PMID:25576396|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26680202|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28150151|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30525188|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:31782251|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:11254445|PMID:18021921|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 6A | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Dravet syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15263074|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17000989|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18680191|PMID:18804930|PMID:1893009|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301494|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20491869|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20831750|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21753172|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:23086956|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23773995|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24776920|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30034362|PMID:30142967|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30735520|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31102827|PMID:31139143|PMID:31164858|PMID:31439038|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33674996|PMID:34015165|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9536098|PMID:9573403 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:20522430|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:20522430|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:32056211 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INCLUSION BODY MYOPATHY, HEREDITARY, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:12083760|PMID:15277629|PMID:17054685|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28708303 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111183 familial hemiplegic migraine 3 ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111183 familial hemiplegic migraine 3 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 3 PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:14504318|PMID:14738421|PMID:15277634|PMID:16054936|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19332696|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19589774|PMID:19809937|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21396429|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22150645|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24464349|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25401298|PMID:25525159|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:27113213|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27465585|PMID:27864847|PMID:28079314|PMID:28148630|PMID:28202706|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28544625|PMID:28794249|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29852413|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30498473|PMID:30619928|PMID:30868114|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32090326|PMID:32581362|PMID:34489640|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16326807|PMID:16458823|PMID:16505326|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18804930|PMID:1893009|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19236456|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20194124|PMID:20301494|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20831750|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24464349|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29141311|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30034362|PMID:30142967|PMID:30321769|PMID:30525188|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:31031587|PMID:31164858|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:33895391|PMID:34489640|PMID:35082603|PMID:9126059|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1 PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12919402|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:16075041|PMID:16525050|PMID:17507202|PMID:17561957|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:19464195|PMID:20117752|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:22525008|PMID:22780858|PMID:23195492|PMID:23945787|PMID:24277604|PMID:25348405|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26990884|PMID:27066544|PMID:28084635|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29141311|PMID:9126059 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FEB1 PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:1868258|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26252084|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31069529|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:9126059|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15805193|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26236192|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28525652|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31487502|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:9126059|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20307669|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31487502|PMID:31730442|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:33391346|PMID:9126059|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11524484|PMID:11567038|PMID:11756608|PMID:11823106|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12535936|PMID:12566275|PMID:12576172|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12773292|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15133511|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15694566|PMID:15805193|PMID:15880351|PMID:16075041|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16525050|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:16865694|PMID:17001291|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17129991|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17436242|PMID:17470132|PMID:17507202|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17679682|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18251839|PMID:18327258|PMID:18330841|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18621678|PMID:18632234|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19220312|PMID:19236456|PMID:19289736|PMID:19303743|PMID:19304393|PMID:19332696|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19400878|PMID:19464195|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19763152|PMID:19763161|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:19949041|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20301562|PMID:20307669|PMID:20358599|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21068128|PMID:21248271|PMID:21258341|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21416599|PMID:21425109|PMID:21488303|PMID:21555645|PMID:21692795|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21844054|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22028529|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22406018|PMID:22409937|PMID:22495306|PMID:22525008|PMID:22550089|PMID:22591328|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22781031|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:22992668|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23032131|PMID:23086956|PMID:23103419|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23485646|PMID:23527921|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:23945787|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24328833|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24623842|PMID:24650168|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:24876116|PMID:25108116|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25253744|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25569746|PMID:25576396|PMID:25590135|PMID:25640679|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26236192|PMID:26311622|PMID:26314341|PMID:26339958|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26555147|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26716362|PMID:26763045|PMID:26845707|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27066544|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27458797|PMID:27465585|PMID:27491411|PMID:27541642|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28356460|PMID:28379373|PMID:28387369|PMID:28469861|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28525652|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28735751|PMID:28794249|PMID:28837158|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29056246|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29141311|PMID:29142202|PMID:29145747|PMID:29186148|PMID:29188601|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29573403|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29778030|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30011152|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30182801|PMID:30185235|PMID:30258939|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30498473|PMID:30525188|PMID:30558019|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30795902|PMID:30805006|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:30977726|PMID:31001185|PMID:31009440|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31677916|PMID:31720899|PMID:31730442|PMID:31755124|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:31880072|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:32238909|PMID:32276107|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581296|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33391346|PMID:33674996|PMID:33895391|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34338318|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9126059|PMID:9536098|PMID:9573403 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:12610651|PMID:12821740|PMID:14738421|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:19585586|PMID:20879882|PMID:21868258|PMID:22150645|PMID:22612257|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26990884|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29948376|PMID:32538476 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:14672992|PMID:17347258|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:11254445|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:14672992|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:12083760|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:14504318|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16525050|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19522081|PMID:19585586|PMID:19589774|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21713554|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:22011963|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23808377|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:24277604|PMID:24337656|PMID:24464349|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25401298|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:27236449|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28012175|PMID:28084635|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:29141311|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29852413|PMID:30735520|PMID:31302675|PMID:31765958|PMID:31782251|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness | ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:12566275|PMID:14672992|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:17903680|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22071555|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:23527921|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24328833|PMID:25741868|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:32581362 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25741868|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29358611|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:31031587|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:32238909|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:23086956|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33674996|PMID:34015165|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9536098|PMID:9573403 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:10486327|PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11118488|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12754708|PMID:12821740|PMID:12919402|PMID:14504318|PMID:14672992|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16199547|PMID:16210358|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17054685|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:17903680|PMID:18021921|PMID:18031552|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18566737|PMID:18804930|PMID:1893099|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563349|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:19809937|PMID:20100831|PMID:20110217|PMID:20117752|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20562086|PMID:20600615|PMID:20729507|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21425109|PMID:21555645|PMID:21703448|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22050978|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22140375|PMID:22147323|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22156295|PMID:22409937|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:22944210|PMID:23086956|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:23527921|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23821540|PMID:23884151|PMID:23895530|PMID:23917401|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24328833|PMID:24502503|PMID:24656210|PMID:24679980|PMID:25206388|PMID:25243660|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25378155|PMID:25401298|PMID:25459968|PMID:25459969|PMID:25525159|PMID:25590135|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25818041|PMID:25885068|PMID:25986186|PMID:26096185|PMID:26169758|PMID:26188943|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27113213|PMID:27197941|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27267376|PMID:27465585|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28074849|PMID:28079314|PMID:28084635|PMID:28102150|PMID:28148630|PMID:28150151|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544625|PMID:28664031|PMID:28708303|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29142202|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29460957|PMID:29655203|PMID:29745119|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29930392|PMID:29948376|PMID:30034362|PMID:30146492|PMID:30182498|PMID:30311386|PMID:30321769|PMID:30368457|PMID:30525188|PMID:30577886|PMID:30619928|PMID:30659983|PMID:30868114|PMID:30945278|PMID:31001185|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31765958|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:31864146|PMID:31875159|PMID:32056211|PMID:32238909|PMID:32461654|PMID:32538476|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32702657|PMID:33278787|PMID:33674996|PMID:34015165|PMID:34379890|PMID:34489640|PMID:34539730|PMID:9536098|PMID:9573403 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:11254445|PMID:12610651|PMID:18021921|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23195492|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:735777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907273 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521305|PMID:10742094|PMID:11254444|PMID:11254445|PMID:11359211|PMID:11567038|PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12086636|PMID:12566275|PMID:12610651|PMID:12821740|PMID:14504318|PMID:14702334|PMID:14738421|PMID:15087100|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:15880351|PMID:16199547|PMID:16458823|PMID:16541393|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17054684|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:17537961|PMID:17576681|PMID:18021921|PMID:18056581|PMID:18076640|PMID:18413471|PMID:18414213|PMID:18554359|PMID:18930999|PMID:19200853|PMID:19236456|PMID:19339291|PMID:19350499|PMID:19359143|PMID:19522081|PMID:19563458|PMID:19585586|PMID:19586930|PMID:19589774|PMID:19673951|PMID:19782004|PMID:20196795|PMID:20431604|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:20550552|PMID:20729507|PMID:20738378|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21396429|PMID:21713554|PMID:21719429|PMID:21864321|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22011963|PMID:22150645|PMID:22151702|PMID:22550089|PMID:22612257|PMID:22780858|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23398550|PMID:23398611|PMID:23762420|PMID:23808377|PMID:23884151|PMID:23934111|PMID:24066114|PMID:24097157|PMID:24136861|PMID:24155976|PMID:24168886|PMID:24337656|PMID:24472396|PMID:24502503|PMID:24679980|PMID:24848745|PMID:25459968|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:25795284|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26680202|PMID:26699486|PMID:26845707|PMID:26934580|PMID:26990884|PMID:27029629|PMID:27231140|PMID:27236449|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27959697|PMID:28012175|PMID:28079314|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28186331|PMID:28192756|PMID:28202706|PMID:28387369|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28518218|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:28951233|PMID:29100083|PMID:29141279|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29408779|PMID:29429461|PMID:29601086|PMID:29655203|PMID:29739726|PMID:29745119|PMID:29852413|PMID:29948376|PMID:30182498|PMID:31009440|PMID:31164858|PMID:31302675|PMID:31765958|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32461654|PMID:33391346|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:11254445|PMID:18021921|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9001716 Hip Contracture ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip contracture PMID:17561957|PMID:30311386 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:21719429|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9006942 Familial Febrile Seizures 3A ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 3a PMID:15805193|PMID:16326807|PMID:17001291|PMID:17436242|PMID:19289736|PMID:19949041|PMID:22188362|PMID:22292851|PMID:22591328|PMID:22992668|PMID:26314341|PMID:26555147|PMID:28492532 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29601086 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures susceptibility ISO RGD:69364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E539A,p.N1417H(rat) PMID:20410126|REF_RGD_ID:12792282 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:22848613|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24656210|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:28012175|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:31791873|PMID:32581362 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9008265 Developmental and Epileptic Encephalopathy 6B ISO RGD:735777 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9008265 Developmental and Epileptic Encephalopathy 6B ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 6B | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:12566275|PMID:12821740|PMID:16199547|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:19350499|PMID:19563349|PMID:19585586|PMID:19589774|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:21868258|PMID:21906962|PMID:22071555|PMID:22092154|PMID:22409937|PMID:22848613|PMID:23195492|PMID:23708187|PMID:23821540|PMID:23895530|PMID:23934111|PMID:24656210|PMID:24776920|PMID:25401298|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26990884|PMID:26993267|PMID:27465585|PMID:28148630|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:29056246|PMID:29745119|PMID:29852413|PMID:30034362|PMID:30321769|PMID:30619928|PMID:31791873|PMID:32581362|PMID:9536098 14158613 SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:735777 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532 14158657 LOC100739823 olfactory receptor 11L1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14158657 LOC100739823 olfactory receptor 11L1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14158657 LOC100739823 olfactory receptor 11L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158657 LOC100739823 olfactory receptor 11L1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14158657 LOC100739823 olfactory receptor 11L1 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 14158657 LOC100739823 olfactory receptor 11L1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14158660 TECPR1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14158660 TECPR1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158660 TECPR1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: PINK1-Related Parkinsonism | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, autosomal recessive early-onset, digenic, PINK1/DJ1 PMID:15087508|PMID:15349860|PMID:15349870|PMID:15349871|PMID:15584030|PMID:15596610|PMID:15824318|PMID:15955953|PMID:15970950|PMID:16009891|PMID:16199547|PMID:16207217|PMID:16207731|PMID:16257123|PMID:16401616|PMID:16482571|PMID:16547921|PMID:16632486|PMID:16702191|PMID:16755580|PMID:16769864|PMID:16805805|PMID:16966503|PMID:16969854|PMID:17030667|PMID:17055324|PMID:17172567|PMID:17576681|PMID:17579517|PMID:17960343|PMID:18003639|PMID:18286320|PMID:18330912|PMID:18359116|PMID:18403612|PMID:18486522|PMID:18524835|PMID:18541801|PMID:18546294|PMID:18685134|PMID:18704525|PMID:18785233|PMID:19087301|PMID:19229105|PMID:19242547|PMID:19351622|PMID:19847793|PMID:19880420|PMID:19889566|PMID:19890973|PMID:20126261|PMID:20356854|PMID:20506312|PMID:20547144|PMID:20558144|PMID:20798600|PMID:20981092|PMID:21412950|PMID:21488273|PMID:21534944|PMID:21925922|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22238344|PMID:22243833|PMID:22445250|PMID:22451330|PMID:22644621|PMID:22764206|PMID:22956510|PMID:23063710|PMID:23303188|PMID:23334666|PMID:2345993|PMID:23459931|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24167364|PMID:24374372|PMID:24660942|PMID:24677602|PMID:25466404|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27094865|PMID:27574110|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28502045|PMID:28849312|PMID:29091718|PMID:29255601|PMID:29655942|PMID:30502028|PMID:31217084|PMID:32446772|PMID:32713623|PMID:32861104|PMID:32870915|PMID:33845304|PMID:34148545|PMID:9536098 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:25741868|PMID:28492532 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1305769 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24969022|REF_RGD_ID:13210569 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254447|PMID:15349871|PMID:23046578|PMID:24441527|PMID:24792327|PMID:26558463 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24161480 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35312153 14158689 PINK1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14158701 MTMR1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 14158701 MTMR1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14158701 MTMR1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 14158701 MTMR1 myotubularin related protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14158701 MTMR1 myotubularin related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158721 ZNF524 zinc finger protein 524 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158750 SLC10A5 solute carrier family 10 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158755 ECT2L epithelial cell transforming 2 like gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1353624 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14158755 ECT2L epithelial cell transforming 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158782 RMC1 regulator of MON1-CCZ1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1323450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14158782 RMC1 regulator of MON1-CCZ1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323450 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14158830 CTCFL CCCTC-binding factor like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158873 DFFA DNA fragmentation factor subunit alpha gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14158873 DFFA DNA fragmentation factor subunit alpha gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14158873 DFFA DNA fragmentation factor subunit alpha gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14158873 DFFA DNA fragmentation factor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158883 H1-0 H1.0 linker histone gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14158883 H1-0 H1.0 linker histone gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736127 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14158883 H1-0 H1.0 linker histone gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14158883 H1-0 H1.0 linker histone gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14158883 H1-0 H1.0 linker histone gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14158883 H1-0 H1.0 linker histone gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:731482 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 54 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22678713|PMID:23708187|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27652284|PMID:28166811|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:28815871|PMID:28944577|PMID:29170628|PMID:30866059|PMID:32319732|PMID:32488064|PMID:9536098 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28815871 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845106|PMID:28393272|PMID:28492532 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:22678713|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:28815871 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic absence seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcifications PMID:25741868 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14158893 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium, nucleus (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, mature NK T cell PMID:16210593|REF_RGD_ID:5130925 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158923 CCR9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14158930 C14H10orf53 chromosome 14 C10orf53 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14158930 C14H10orf53 chromosome 14 C10orf53 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14158930 C14H10orf53 chromosome 14 C10orf53 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158935 LOC100737900 olfactory receptor 51G2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351753 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14158935 LOC100737900 olfactory receptor 51G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 PMID:25741868 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887341 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:10647895|PMID:11748306|PMID:12210318|PMID:12725589|PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15150776|PMID:15263005|PMID:16199547|PMID:16470747|PMID:17576681|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:18821858|PMID:19213023|PMID:20034088|PMID:21072004|PMID:22190369|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:23495136|PMID:23708187|PMID:24088041|PMID:24796722|PMID:24876791|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26068938|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27864847|PMID:28281572|PMID:28492532|PMID:29162042|PMID:29188609|PMID:29655203|PMID:29737008|PMID:29758562|PMID:29915382|PMID:31235931|PMID:34906502|PMID:8988171|PMID:8988172|PMID:9536098|PMID:9585605|PMID:9792887|PMID:9887341 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome treatment ISO RGD:1314935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25470045|PMID:25866966|REF_RGD_ID:12859273|REF_RGD_ID:12859274 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15263005|PMID:16470747|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:24876791|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29188609|PMID:8988171|PMID:9887341 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14158940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 14158993 PLEKHA6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14158993 PLEKHA6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14158993 PLEKHA6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14158993 PLEKHA6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14158993 PLEKHA6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14158993 PLEKHA6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14159039 LHFPL3 LHFPL tetraspan subfamily member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14159039 LHFPL3 LHFPL tetraspan subfamily member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159068 CCN5 cellular communication network factor 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351496 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14159068 CCN5 cellular communication network factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351496 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159068 CCN5 cellular communication network factor 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14159081 NCAPG2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 14159081 NCAPG2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14159081 NCAPG2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1603208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 14159081 NCAPG2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159081 NCAPG2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14159081 NCAPG2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3K SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609410 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 35 PMID:16199541|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805479 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 10 PMID:16199541|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28805479 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration PMID:25741868 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199541|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28805479 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:26103963|PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:25637381|PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312188 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33290778 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14159124 SEMA4A semaphorin 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25637381|PMID:28492532 14159155 ITGAE integrin subunit alpha E gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1346113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 14159155 ITGAE integrin subunit alpha E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159197 CTSV cathepsin V gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14159197 CTSV cathepsin V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:15632290|PMID:22512864|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29021403|PMID:29222009 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:0112247 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder PMID:15632290|PMID:22512864|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094|PMID:31238879 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322573 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate: PMID:33390186|REF_RGD_ID:155641232 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:10286 prostate carcinoma ameliorates ISO RGD:1322573 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:33390186|REF_RGD_ID:155641232 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1322573 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:33292020|REF_RGD_ID:155641236 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15632290|PMID:22512864|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094|PMID:33004838 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:1322573 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:amplification: : PMID:22912832|REF_RGD_ID:155641228 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094 14159224 CDK13 cyclin dependent kinase 13 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741891|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094 14159255 HAUS2 HAUS augmin like complex subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14159255 HAUS2 HAUS augmin like complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159255 HAUS2 HAUS augmin like complex subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:1604899 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ip | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1P PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:20080937|PMID:22213132|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|PMID:30676690 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1604899 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28649519 14159267 ALG11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:30676690 14159286 PCDH17 protocadherin 17 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14159286 PCDH17 protocadherin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159313 HOXB7 homeobox B7 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1349103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast epithelium (human) PMID:17018609|REF_RGD_ID:10402178 14159313 HOXB7 homeobox B7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1349103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa (human) PMID:26076456|REF_RGD_ID:10402177 14159313 HOXB7 homeobox B7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1349103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (human) PMID:22911672|REF_RGD_ID:10402176 14159313 HOXB7 homeobox B7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159329 NSD3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14159329 NSD3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14159329 NSD3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14159329 NSD3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159329 NSD3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1319069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11986249|REF_RGD_ID:1599847 14159385 KLHL10 kelch like family member 10 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 14159385 KLHL10 kelch like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159385 KLHL10 kelch like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 11 PMID:17047026|PMID:25741868|PMID:28492532 14159385 KLHL10 kelch like family member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159394 ZSWIM1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14159394 ZSWIM1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159394 ZSWIM1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14159406 KATNB1 katanin regulatory subunit B1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14159406 KATNB1 katanin regulatory subunit B1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14159406 KATNB1 katanin regulatory subunit B1 gene DOID:0112236 lissencephaly 6 ISO RGD:1322615 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159406 KATNB1 katanin regulatory subunit B1 gene DOID:0112236 lissencephaly 6 ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 6 with microcephaly PMID:25521378|PMID:25521379|PMID:25741868|PMID:28492532 14159406 KATNB1 katanin regulatory subunit B1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14159406 KATNB1 katanin regulatory subunit B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROEPIPHYSEAL DYSPLASIA, BILATERAL HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Microepiphyseal dysplasia, bilateral hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:11479597|PMID:12736871|PMID:12884427|PMID:13849708|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:30080953|PMID:31724101 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 susceptibility ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis susceptibility 2 PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28492532 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Matrilin-3 related | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:14729835|PMID:15121775|PMID:15459972|PMID:20301302|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101 14159449 MATN3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type susceptibility ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:1681 heart septal defect susceptibility ISO RGD:1319745 D RGD:9068941 20200609 RGD Atrioventricular septal defect;DNA:missense mutations PMID:12632326|REF_RGD_ID:1600967 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868|PMID:28492532 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9001355 Partial Atrioventricular Septal Defect, with Heterotaxy Syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome PMID:12632326|PMID:24697899|PMID:28492532 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:25741868|PMID:28492532 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319745 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14159461 CRELD1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: CRELD1-related condition PMID:11376440|PMID:12632326|PMID:15857420|PMID:17036335|PMID:21080147|PMID:23040494|PMID:24697899|PMID:24927998|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14159492 EFCAB3 EF-hand calcium binding domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159510 DHRS7B dehydrogenase/reductase 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1350189 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2 PMID:15689454|PMID:17576681|PMID:18256691|PMID:22521418|PMID:22521419|PMID:23648549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29477734|PMID:8178173|PMID:9536098 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:24999592|PMID:25734815|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26203641|PMID:26358359|PMID:28492532|PMID:28887889|PMID:30387497|PMID:9536098 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22521419|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2, pustular PMID:22521418|PMID:22521419 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:9005678 Familial Pityriasis Rubra Pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pityriasis rubra pilaris PMID:25741868 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159538 CARD14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papulosquamous eruptions | ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22521418|PMID:22521419|PMID:22703878|PMID:23648549|PMID:24033266|PMID:24999592|PMID:25640679|PMID:25734815|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26130407|PMID:26203641|PMID:26358359|PMID:27140437|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28230860|PMID:28295164|PMID:28492532|PMID:28776328|PMID:28887889|PMID:29477734|PMID:29704870|PMID:30248356|PMID:30387497|PMID:30998217|PMID:31971270|PMID:32199921|PMID:8178173|PMID:9536098 14159564 VARS2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14159564 VARS2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 14159564 VARS2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159564 VARS2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 PMID:12345|PMID:16199547|PMID:24827421|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31623496 14159564 VARS2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14159564 VARS2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12345|PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31623496 14159564 VARS2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9009098 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy 14159604 CCNK cyclin K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159604 CCNK cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14159604 CCNK cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypertelorism and distinctive facies PMID:25741868|PMID:30122539 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:71022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15632017|REF_RGD_ID:13601980 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9590299|REF_RGD_ID:1600024 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:734343 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:734343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, ITGA7-related | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:12057917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098|PMID:9590299 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23319059|REF_RGD_ID:13601981 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:71022 D RGD:9068941 20200609 RGD Atherogenesis PMID:14988073|REF_RGD_ID:1600025 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14159625 ITGA7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1C PMID:12402331|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9536098 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0110441 dilated cardiomyopathy 2B ISO RGD:1605644 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0110441 dilated cardiomyopathy 2B ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2B PMID:17576681|PMID:21965549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532|PMID:30391667|PMID:9536098 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 PMID:12402331|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:30561787|PMID:30755224|PMID:31628608|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 14159664 GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098 14159676 STATH statherin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19367726 14159676 STATH statherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159676 STATH statherin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1352585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14159686 MAPK4 mitogen-activated protein kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736964 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14159686 MAPK4 mitogen-activated protein kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159712 AREL1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:32984025 14159712 AREL1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14159712 AREL1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:28492532 14159712 AREL1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159712 AREL1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:32984025 14159761 LATS2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma 14159761 LATS2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1314216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17049657 14159761 LATS2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159761 LATS2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314216 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782 14159782 FBN3 fibrillin 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14159782 FBN3 fibrillin 3 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14159782 FBN3 fibrillin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14159782 FBN3 fibrillin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14159782 FBN3 fibrillin 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 14159862 MRS2 magnesium transporter MRS2 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:732788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14159862 MRS2 magnesium transporter MRS2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:708529 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:intron(rat) PMID:21253565|REF_RGD_ID:12793070 14159862 MRS2 magnesium transporter MRS2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:28714182 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345735 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18071319|REF_RGD_ID:2298796 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1345735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1345735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507229 14159882 MAPK7 mitogen-activated protein kinase 7 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1345735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17237256 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:735245 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10633133|PMID:11243727|PMID:11544478|PMID:11901270|PMID:12208142|PMID:12507422|PMID:1301198|PMID:14523039|PMID:14635103|PMID:16115930|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:16542398|PMID:16545979|PMID:17438226|PMID:17576681|PMID:19484191|PMID:20304328|PMID:21612881|PMID:22437753|PMID:23430864|PMID:23825041|PMID:23926001|PMID:24033266|PMID:25122112|PMID:25246302|PMID:25363768|PMID:25431891|PMID:25558043|PMID:25741868|PMID:26220405|PMID:26268900|PMID:26964512|PMID:27056292|PMID:27104484|PMID:27117035|PMID:27815844|PMID:27824329|PMID:27896081|PMID:28186584|PMID:28191889|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28664505|PMID:29895405|PMID:30091983|PMID:30829465|PMID:31117962|PMID:31267348|PMID:32005694|PMID:32093054|PMID:32223457|PMID:32238909|PMID:32348839|PMID:32395407|PMID:32402538|PMID:32887777|PMID:32907636|PMID:33203024|PMID:34882073|PMID:9536098|PMID:9683595 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438226 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11243727|PMID:11544478|PMID:14635103|PMID:16199547|PMID:19484191|PMID:25431891|PMID:25741868|PMID:27104484|PMID:27896081|PMID:28492532|PMID:30091983|PMID:32402538|PMID:33203024|PMID:34882073 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29031482 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438226 14159942 ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29031482 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735411 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3 PMID:23836506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768408 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12364392|REF_RGD_ID:704369 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:23836506|PMID:25741868 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:32029431|REF_RGD_ID:150340736 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14159956 ADD3 adducin 3 gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15329129|REF_RGD_ID:2317717 14160009 LOC100520926 olfactory receptor 145 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14160009 LOC100520926 olfactory receptor 145 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14160009 LOC100520926 olfactory receptor 145 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14160009 LOC100520926 olfactory receptor 145 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160009 LOC100520926 olfactory receptor 145 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14160009 LOC100520926 olfactory receptor 145 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14160015 VCAN versican gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290 14160015 VCAN versican gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:26255102 14160015 VCAN versican gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290 14160015 VCAN versican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160015 VCAN versican gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:7240710 20220928 OMIM 14160015 VCAN versican gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction PMID:18695064|PMID:24033266|PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:25742519|PMID:25839420|PMID:25872942|PMID:26255102|PMID:26822949|PMID:28492532 14160015 VCAN versican gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14160015 VCAN versican gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726224 14160015 VCAN versican gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:17901044|REF_RGD_ID:8698655 14160052 ABL2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14160052 ABL2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23707396|PMID:23842646 14160052 ABL2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14160052 ABL2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14160085 LOC100155519 olfactory receptor 4F6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160086 ARL4C ADP ribosylation factor like GTPase 4C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345856 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14160086 ARL4C ADP ribosylation factor like GTPase 4C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0050537 posterior polar cataract ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polar cataract 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:31215171 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:9536098 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28640093|PMID:29544605|PMID:31215171|PMID:32110827|PMID:33834702|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:35531184|PMID:9536098 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080093 myofibrillar myopathy 2 ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080093 myofibrillar myopathy 2 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 2 PMID:11013455|PMID:12601044|PMID:12812987|PMID:14681890|PMID:16483541|PMID:19282282|PMID:20301672|PMID:21130652|PMID:21337604|PMID:21920752|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26402864|PMID:26467025|PMID:26542570|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:27260392|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31127727|PMID:32013205|PMID:32420686|PMID:32430163|PMID:570292|PMID:8000975|PMID:9731540 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28690483 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080309 fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080309 fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MFM, FATAL INFANTILE HYPERTONIC, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:19282282|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28690483|PMID:28798025 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, CONGENITAL LAMELLAR | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 16 multiple types PMID:11013455|PMID:11577372|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16505043|PMID:16793013|PMID:16877416|PMID:17116488|PMID:19282282|PMID:19461931|PMID:20141356|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:28690483|PMID:28798025 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:11013455|PMID:14681890|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:19282282|PMID:19461931|PMID:19597569|PMID:20141356|PMID:20171888|PMID:20301672|PMID:21087083|PMID:21130652|PMID:21337604|PMID:21520333|PMID:21866213|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26402864|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:27260392|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28493373|PMID:28640093|PMID:28690483|PMID:28798025|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:31127727|PMID:31215171|PMID:31678106|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:32110827|PMID:32430163|PMID:32573669|PMID:32880476|PMID:33834702|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:35531184|PMID:9536098 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:21920752|PMID:23194663|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:28493373 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19597569|PMID:26402864|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:4448 macular degeneration treatment ISO RGD:2414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25483086|REF_RGD_ID:13503350 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:83 cataract ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840781 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11945023|REF_RGD_ID:704398 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:decreased phosphorylation:heart PMID:17293487|REF_RGD_ID:2303639 14160104 CRYAB crystallin alpha B gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14160121 RAB32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019778 14160121 RAB32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1345972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome 14160121 RAB32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14160121 RAB32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14160121 RAB32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160121 RAB32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1, autosomal dominant PMID:11115378|PMID:12446270|PMID:15591269|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:18626305|PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21801371|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:32581362 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, dexfenfluramine-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine-associated PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:21920918|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:26820968|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:30957726|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:9536098 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21070126|REF_RGD_ID:5129230 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchus PMID:18292470|REF_RGD_ID:5129470 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18723761|REF_RGD_ID:5129473 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20201211 RGD induced by human ad-ALOX5 PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11590841|PMID:11893684|PMID:12358323|PMID:16297860|PMID:20496075|PMID:20522807|PMID:23383100|PMID:23502781|PMID:24224048 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15775752|PMID:19324947|REF_RGD_ID:1580076|REF_RGD_ID:5129472 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:20002458|PMID:20534176|REF_RGD_ID:5129237|REF_RGD_ID:5129238 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18663089|REF_RGD_ID:5129474 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations (human) PMID:19785764|REF_RGD_ID:5129239 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:21737550|REF_RGD_ID:38500243 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, neuron PMID:9080432|REF_RGD_ID:5129488 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:17515463|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24591673|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|PMID:3291115 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, granule cell PMID:10996456|REF_RGD_ID:5129486 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9626398|REF_RGD_ID:2289041 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160134 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1, with hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12446270|PMID:12821254|PMID:14516151|PMID:14583445|PMID:14985116|PMID:15055271|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15170098|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18221724|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18386374|PMID:18503968|PMID:18792970|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20496075|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23139147|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24591673|PMID:24853021|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28391780|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33380512|PMID:9536098 14160151 PADI1 peptidyl arginine deiminase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14160151 PADI1 peptidyl arginine deiminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14160173 UBAP2L ubiquitin associated protein 2 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14160336 SPP2 secreted phosphoprotein 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1344565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14160336 SPP2 secreted phosphoprotein 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1344565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14160336 SPP2 secreted phosphoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14160359 ZNF484 zinc finger protein 484 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14160410 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1604888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14160415 POLD3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14160415 POLD3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14160415 POLD3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160415 POLD3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634755|PMID:30510241 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:730960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19546859|PMID:22138692 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:12858 Huntington's disease disease_progression ISO RGD:736778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15306259|REF_RGD_ID:13432562 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:736778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23489026|PMID:24282028|PMID:25160573|REF_RGD_ID:13432158|REF_RGD_ID:13432558|REF_RGD_ID:13432561 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634364|PMID:18774262 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:730960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15694259 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736778 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:730960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome PMID:28492532 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826661 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:730960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840219 14160433 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840219 14160467 QPCT glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735639 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14160467 QPCT glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 14160467 QPCT glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14160467 QPCT glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160467 QPCT glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:735640 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:23204180|REF_RGD_ID:41410433 14160467 QPCT glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 14160478 HNRNPM heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:731710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic epithelium (human) PMID:24381081|REF_RGD_ID:10054273 14160478 HNRNPM heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14160478 HNRNPM heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine myometrium (human) PMID:18566572|REF_RGD_ID:2301090 14160478 HNRNPM heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14160478 HNRNPM heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14160478 HNRNPM heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160546 AKIP1 A-kinase interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315871 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14160546 AKIP1 A-kinase interacting protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:1306661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543437|REF_RGD_ID:2298659 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome ISO RGD:1315401 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cocoon syndrome PMID:20961246 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10346820 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland PMID:26435478|REF_RGD_ID:13504773 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:16774932|REF_RGD_ID:153305944 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:1315402 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26379052|REF_RGD_ID:13504774 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315402 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21496385|REF_RGD_ID:5133703 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:27367027|REF_RGD_ID:153305911 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1315402 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21755017|REF_RGD_ID:13504775 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10346820 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:1306661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18827022|REF_RGD_ID:7495773 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1315402 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18643924|REF_RGD_ID:5133701 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315402 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate adenocarcinoma PMID:17377533|REF_RGD_ID:2298657 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820|PMID:20961246 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315402 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315402 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472709|REF_RGD_ID:5133702 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820|PMID:20961246 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9006857 Bartsocas-Papas Syndrome 2 ISO RGD:1315401 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9006857 Bartsocas-Papas Syndrome 2 ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartsocas-Papas syndrome 2 PMID:25691407 14160578 CHUK component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1315401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961246 14160596 MYNN myoneurin gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis 14160596 MYNN myoneurin gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14160596 MYNN myoneurin gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14160596 MYNN myoneurin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160611 LOC110258886 olfactory receptor 5W2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14160611 LOC110258886 olfactory receptor 5W2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160616 DNAH14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14160616 DNAH14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160616 DNAH14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14160616 DNAH14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 14160616 DNAH14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14160706 ENAM enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160706 ENAM enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - local PMID:11487571|PMID:11978766|PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28334996|PMID:28492532|PMID:31478359 14160706 ENAM enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160706 ENAM enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1C PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:28492532 14160706 ENAM enamelin gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 14160706 ENAM enamelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160706 ENAM enamelin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14160719 LOC100521438 protocadherin beta-1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14160719 LOC100521438 protocadherin beta-1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14160719 LOC100521438 protocadherin beta-1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14160719 LOC100521438 protocadherin beta-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160719 LOC100521438 protocadherin beta-1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14160719 LOC100521438 protocadherin beta-1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14160724 BORA BORA aurora kinase A activator gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1605625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14160724 BORA BORA aurora kinase A activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160748 SLC35A1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14160748 SLC35A1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14160748 SLC35A1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with mitochondrial respiratory chain defects PMID:25741868|PMID:28492532 14160748 SLC35A1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1322776 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14160748 SLC35A1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIf, MODIFIER OF | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2F | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A1-CDG PMID:15576474|PMID:21864493|PMID:23873973|PMID:24033266|PMID:25552652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856833|PMID:30115659 14160748 SLC35A1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14160748 SLC35A1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14160773 LCE1F late cornified envelope 1F gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14160773 LCE1F late cornified envelope 1F gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14160773 LCE1F late cornified envelope 1F gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14160773 LCE1F late cornified envelope 1F gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14160773 LCE1F late cornified envelope 1F gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14160773 LCE1F late cornified envelope 1F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160773 LCE1F late cornified envelope 1F gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14160786 MPHOSPH9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 14160786 MPHOSPH9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1313543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:122222678G>T rs1790100 (human) PMID:19879194|REF_RGD_ID:2316985 14160786 MPHOSPH9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) PMID:18275280|REF_RGD_ID:5130863 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium: PMID:14743629|REF_RGD_ID:8552991 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococal Infections; PMID:16301373|REF_RGD_ID:7800729 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22777483|REF_RGD_ID:7207895 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19002562|REF_RGD_ID:2312573 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19924809|REF_RGD_ID:7794773 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18266231|REF_RGD_ID:2312714 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17255219|REF_RGD_ID:7241089 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200827 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10835634 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: :−2027A>G, ¿1608T>C(human) PMID:21704886|REF_RGD_ID:7800728 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea: PMID:17667620|REF_RGD_ID:8552970 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17686871|REF_RGD_ID:7794851 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :896A>G(rs4986790)(human) PMID:23691182|REF_RGD_ID:7800668 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:23301938|REF_RGD_ID:7777122 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22253482|REF_RGD_ID:14700656 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25413054|REF_RGD_ID:14700658 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080784 urinary tract infection susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.D299G (human) PMID:19543401|REF_RGD_ID:7246906 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16524509|REF_RGD_ID:2312724 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:23372055|REF_RGD_ID:8552916 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23372055|REF_RGD_ID:8552916 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10310 viral meningitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157088|REF_RGD_ID:1580682 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295348|REF_RGD_ID:4144193 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157451|REF_RGD_ID:1580680 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mammary gland: PMID:21691936|REF_RGD_ID:7777124 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:multiple: PMID:22831837|REF_RGD_ID:7794768 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16177646|REF_RGD_ID:7241085 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585667 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear: PMID:23380629|REF_RGD_ID:7800666 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections; PMID:19586996|REF_RGD_ID:7777086 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:32147540 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19788935|REF_RGD_ID:7240556 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ganglion: PMID:24267924|REF_RGD_ID:7777125 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:conjunctiva: PMID:16023216|REF_RGD_ID:7794849 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21391988|PMID:21820713|REF_RGD_ID:7777131|REF_RGD_ID:7794770 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with reperfusion injury PMID:19376887|REF_RGD_ID:4144136 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: PMID:18615568|REF_RGD_ID:7815041 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: PMID:22883581|REF_RGD_ID:7800662 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18093430|REF_RGD_ID:4144102 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1214 tympanosclerosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:D299G(human) PMID:19398177|REF_RGD_ID:7800656 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) PMID:22429552|REF_RGD_ID:7777152 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.D299G, T399I (human) PMID:17709532|REF_RGD_ID:4144161 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19019963|REF_RGD_ID:4889534 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.D299G (human) PMID:17449325|REF_RGD_ID:4144164 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D259G, T359I (human) PMID:17264400|REF_RGD_ID:4144167 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22167462|REF_RGD_ID:7241095 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13078 eumycotic mycetoma ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:footpad: PMID:21205004|REF_RGD_ID:7794752 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:iris PMID:19347047|REF_RGD_ID:2312506 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine: PMID:18336589|REF_RGD_ID:8552915 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononulcear cell: PMID:18234118|REF_RGD_ID:7777175 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1896A>G,11196C>T(human) PMID:19796535|REF_RGD_ID:8552888 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs7037117(human) PMID:18408113|REF_RGD_ID:7777176 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :896A>G,1196C>T(human) PMID:21586524|REF_RGD_ID:7777159 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13375 temporal arteritis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :896A>G(rs4986790)(human) PMID:19531762|REF_RGD_ID:7777158 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:monocyte: PMID:18353240|REF_RGD_ID:7777156 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13544 low tension glaucoma no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple: PMID:21921986|REF_RGD_ID:7794769 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:multiple: PMID:22831837|REF_RGD_ID:7794768 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:: PMID:22831837|REF_RGD_ID:7794768 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17389503|REF_RGD_ID:8552823 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21264236|REF_RGD_ID:7794836 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:14484 sporotrichosis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19740386|REF_RGD_ID:7794681 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:20717938|REF_RGD_ID:4144105 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20522639|REF_RGD_ID:4144179 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood monocyte: PMID:21923667|REF_RGD_ID:18182935 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.896A>G(human) PMID:19810822|REF_RGD_ID:7794746 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3725G>C(human) PMID:23510418|REF_RGD_ID:7777160 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.N299G(human) PMID:22560646|REF_RGD_ID:7794753 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exons:p.D299G (896A>G)(human;) PMID:22552381|REF_RGD_ID:7777154 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12124407 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16428731|PMID:19635914|REF_RGD_ID:7240557|REF_RGD_ID:7241090 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) PMID:15258789|REF_RGD_ID:1580737 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.896A>G (human) PMID:16890863|REF_RGD_ID:1624159 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebrospinal fluid, mononuclear cell PMID:18644848|REF_RGD_ID:2312575 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725520 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:: PMID:20685742|REF_RGD_ID:4144171 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:leukocytes, mononuclear PMID:19067129|REF_RGD_ID:4144190 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19330007|PMID:20628601|REF_RGD_ID:4144141|REF_RGD_ID:4144176 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10983755, rs1927914 (human) PMID:19159017|REF_RGD_ID:4144188 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:c.896A>G, 1196C>T (human) PMID:16266379|REF_RGD_ID:4144198 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism:cds:p.D299G (human) PMID:15356557|REF_RGD_ID:4144817 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:18436016|REF_RGD_ID:14697701 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16849506|PMID:20844472|REF_RGD_ID:4144104|REF_RGD_ID:7241071 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:18008256|REF_RGD_ID:4144205 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds: p. D299F, T399I (human) PMID:20403143|REF_RGD_ID:4144106 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: rs5030729 (human) PMID:19575238|REF_RGD_ID:4144122 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) PMID:19445990|REF_RGD_ID:7794686 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638912|REF_RGD_ID:7241084 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22655058|REF_RGD_ID:7207898 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22266601|REF_RGD_ID:6892690 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20711192|REF_RGD_ID:7777133 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18725520|REF_RGD_ID:7794737 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD decreased expression:protein:monocyte PMID:19080469|REF_RGD_ID:4144145 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:blood cells PMID:20169003|REF_RGD_ID:4144119 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :896G>A(human) PMID:23821954|REF_RGD_ID:7794689 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood cell: PMID:19764566|REF_RGD_ID:7794745 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15632890|REF_RGD_ID:1580736 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15258789|REF_RGD_ID:1580737 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20610040|REF_RGD_ID:4144177 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute lung injury PMID:20017955|REF_RGD_ID:4144120 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12218133|REF_RGD_ID:4144821 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829498 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:: rs4986790(human) PMID:19628747|REF_RGD_ID:7794842 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.D299G,T399I(human) PMID:18172114|REF_RGD_ID:7794843 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) PMID:15829498|REF_RGD_ID:7794837 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasal mucosa: PMID:22577387|REF_RGD_ID:7800740 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal lavage,leukocyte, bone marrow: PMID:22555057|REF_RGD_ID:8552993 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :4216G>C(human) PMID:19763595|REF_RGD_ID:4145354 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D299G(human) PMID:22402138|REF_RGD_ID:7800732 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1927911(human) PMID:23639307|REF_RGD_ID:7800736 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17069098|REF_RGD_ID:7800738 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eye Infections, Fungal;mRNA,protein:increased expression:cornea: PMID:18398706|REF_RGD_ID:8552914 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eye Infections,Fungal;DNA:SNP::rs10983755(human) PMID:24074256|REF_RGD_ID:7794785 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eye Infections, Fungal; mRNA,protein:increased expression:macrophage: PMID:19074808|REF_RGD_ID:7794779 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eye Infections,Fungal; PMID:19875664|REF_RGD_ID:7794845 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260515|REF_RGD_ID:2312507 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19201771|REF_RGD_ID:4144143 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:27061671|REF_RGD_ID:14697732 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26809353|REF_RGD_ID:14700654 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20006396|REF_RGD_ID:18182934 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357263|REF_RGD_ID:4142858 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16146574|REF_RGD_ID:8552913 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15864121|REF_RGD_ID:1580734 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs1927911, minor allele associated with decreased risk PMID:18549840|REF_RGD_ID:5562819 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with anoxia PMID:20205596|REF_RGD_ID:4144108 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:6543 acne no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exons:p.D299G,T399I(human) PMID:17033191|REF_RGD_ID:7794754 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:28578348|REF_RGD_ID:14700552 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1057317(human) PMID:25179842|REF_RGD_ID:14700557 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiples PMID:21559380|REF_RGD_ID:14700558 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood cell: PMID:20952467|REF_RGD_ID:7794744 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729266|REF_RGD_ID:7240546 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pericementitis PMID:10835634|PMID:12124407|PMID:15547160|PMID:15829498|PMID:16879199|PMID:17704786|PMID:26079505|PMID:26174031 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:haplotype: : PMID:19395541|REF_RGD_ID:7777177 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury; mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19930876|REF_RGD_ID:4144082 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:16286274|REF_RGD_ID:2312725 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:15731076|REF_RGD_ID:4144789 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury associated with Hemorrhagic shock; mRNA:increased expression:lung PMID:18827744|REF_RGD_ID:4144149 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with pancreatitis; PMID:19201771|REF_RGD_ID:4144143 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD ventilator-induced lung injury PMID:20683250|REF_RGD_ID:4143249 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23650378 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: PMID:22883581|REF_RGD_ID:7800662 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16210672|PMID:20650991|REF_RGD_ID:4144172|REF_RGD_ID:4144197 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17914947 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:23457721|REF_RGD_ID:7777173 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107071 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy onset ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.N299G (human) PMID:19135114|REF_RGD_ID:2312487 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries severity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25990044|REF_RGD_ID:14700556 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast; PMID:23338716|REF_RGD_ID:7794684 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Plaque,Atherosclerotic;mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:23457721|REF_RGD_ID:7777173 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23591781|REF_RGD_ID:10402084 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22300504 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:19719951|REF_RGD_ID:4144093 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18662331|REF_RGD_ID:2312574 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20007931|REF_RGD_ID:4144229 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585667 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000843 Acne Conglobata susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exons:p.D299G,T399I(human) PMID:22085193|REF_RGD_ID:7777157 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000889 Escherichia Coli Meningitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18316784|REF_RGD_ID:2312713 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva: PMID:21848608|REF_RGD_ID:7794852 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA,protein:increased expression: PMID:23157229|REF_RGD_ID:7800741 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001552 Acanthamoeba Keratitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea PMID:21155840|REF_RGD_ID:7777095 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683883|REF_RGD_ID:7241092 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27601294|REF_RGD_ID:18182936 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25049041|REF_RGD_ID:14697700 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21031135|REF_RGD_ID:7794771 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27442881 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001949 Fungal Eye Infections ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:19474209|REF_RGD_ID:2312502 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31442584 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27760212|REF_RGD_ID:12910551 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21431875|REF_RGD_ID:10402078 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:membrane raft: PMID:23395256|REF_RGD_ID:14697699 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22797797|REF_RGD_ID:14697702 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27064547|REF_RGD_ID:14697698 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21693218|REF_RGD_ID:5685379 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22021706|REF_RGD_ID:7207902 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20714435|REF_RGD_ID:4144070 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15809417|REF_RGD_ID:7815040 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17301271 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18003835|REF_RGD_ID:2312723 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21616060 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18644848|REF_RGD_ID:2312575 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral epithelium: PMID:22672741|REF_RGD_ID:7777153 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs::rs11536891,rs11536896,rs11536898(human) PMID:20085599|REF_RGD_ID:5130731 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections; PMID:23841825|REF_RGD_ID:8552886 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20806060|REF_RGD_ID:5130178 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19473433|REF_RGD_ID:2312503 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291|PMID:27064547 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17126102|REF_RGD_ID:4144169 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2148356(human) PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aspergillosis PMID:20617171|REF_RGD_ID:7794847 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20038715|REF_RGD_ID:7240555 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD pancreatic islet PMID:20642685|REF_RGD_ID:7240548 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14604479|REF_RGD_ID:2312732 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Diseases;mRNA:increased expression:liver PMID:19489280|REF_RGD_ID:2312497 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20624996 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21148032 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis,Bacterial; DNA:SNP,haplotype: :896A>G(rs4986790)(human) PMID:22662111|REF_RGD_ID:7800663 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21473897 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18070011|REF_RGD_ID:4144156 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20546456|REF_RGD_ID:14700555 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19567182|REF_RGD_ID:5135496 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy treatment ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18615568|REF_RGD_ID:7815041 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005036 Bacteremia susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D299G, T399I (human) PMID:18180796|REF_RGD_ID:4144194 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19925653 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651628|PMID:22053092|PMID:22178603|PMID:22300504 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740310|REF_RGD_ID:2312491 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20207969|REF_RGD_ID:7794846 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:23977376|REF_RGD_ID:14697731 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia disease_progression ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23977376|REF_RGD_ID:14697731 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22172266|REF_RGD_ID:7241094 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:paranasal sinus PMID:22182736|REF_RGD_ID:7800733 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar vertebra PMID:15145554|REF_RGD_ID:1342461 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11801667|PMID:20130923|REF_RGD_ID:7240552|REF_RGD_ID:7241087 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23239000|REF_RGD_ID:7207892 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple tissues PMID:18434754|REF_RGD_ID:2312677 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22115333|REF_RGD_ID:10402095 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neutrophil PMID:19497921|REF_RGD_ID:4144183 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:14738455|REF_RGD_ID:4144819 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver severity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21463341|PMID:29884546|REF_RGD_ID:14697697|REF_RGD_ID:14700554 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea: PMID:20012880|REF_RGD_ID:8552969 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17065506|REF_RGD_ID:7794775 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with atherosclerosis;protein:increased expression:endothelial cell: PMID:20001205|REF_RGD_ID:7794781 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35390362 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury disease_progression ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17504260|REF_RGD_ID:14697733 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22194975|REF_RGD_ID:7207900 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007599 Ocular Onchocerciasis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884755|REF_RGD_ID:7794682 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17426960|REF_RGD_ID:1620681 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19675137|REF_RGD_ID:2312483 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:18633101|REF_RGD_ID:2312489 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14962484|REF_RGD_ID:1302746 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic nerve PMID:23103505|REF_RGD_ID:7794777 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D299G, T399I (human) PMID:18517079|REF_RGD_ID:4144192 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28414577|REF_RGD_ID:15090812 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008212 Diabetic Foot susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4986790,rs4986791,rs10759931,rs1927911(human); PMID:23936790|REF_RGD_ID:7777174 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879199|PMID:22180778 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008691 Liver Injury severity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute pancreatitis; PMID:18436016|REF_RGD_ID:14697701 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15910421|REF_RGD_ID:7241086 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19841185|REF_RGD_ID:7241088 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:20493664|REF_RGD_ID:7794748 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15632890|REF_RGD_ID:1580736 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:19210958|REF_RGD_ID:2312485 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) PMID:19395279|REF_RGD_ID:2312484 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:19010563|REF_RGD_ID:2312680 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16728431|REF_RGD_ID:2312492 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) PMID:14578307|REF_RGD_ID:2312494 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641190|PMID:27022031 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17053835|REF_RGD_ID:4144170 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:22910613|REF_RGD_ID:7777098 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14693986 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :p.N299G, p.T399I (human) PMID:14693986|REF_RGD_ID:2312493 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737013 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:18029454|REF_RGD_ID:2312683 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16728431|REF_RGD_ID:2312492 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19144836|REF_RGD_ID:2312510 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19144836|REF_RGD_ID:2312510 14160849 TLR4 toll like receptor 4 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17053832|REF_RGD_ID:1620653 14160849 Tlr4 toll-like receptor 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14160862 GGNBP2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:20505746|REF_RGD_ID:11087556 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:24704289|REF_RGD_ID:11081157 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis treatment ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18844613|REF_RGD_ID:11081156 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 2497T>G (human) PMID:15207712|REF_RGD_ID:4891495 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 716A>G, 1579G>A (human) PMID:18712274|REF_RGD_ID:4891483 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16304252|REF_RGD_ID:5130930 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1587817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25399816|REF_RGD_ID:11087575 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1619597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25530546|REF_RGD_ID:11081163 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21266446|REF_RGD_ID:11081158 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:14616792|REF_RGD_ID:11087554 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16620281|REF_RGD_ID:11081161 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4031 eosinophilic gastroenteritis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric antrum (human) PMID:25234644|REF_RGD_ID:11081160 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oronasal secretion (human) PMID:23883806|REF_RGD_ID:7364793 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2497T>G (human) PMID:15580493|REF_RGD_ID:4891493 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eosinophilia;protein:increased expression:oronasal secretion (human) PMID:24989688|REF_RGD_ID:11531119 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blister, serum (human) PMID:21881593|REF_RGD_ID:11087555 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:17900656|REF_RGD_ID:11081162 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9000406 Eosinophilic Asthma severity ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:25936567|REF_RGD_ID:11531115 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pleural Effusion PMID:15947325|REF_RGD_ID:5130928 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:19296494|REF_RGD_ID:4891487 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:21303604|REF_RGD_ID:5130929 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9003778 Eosinophilic Pustular Folliculitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin, sebocyte (human) PMID:22206772|REF_RGD_ID:11081159 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14160929 CCL26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:1619597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25530546|REF_RGD_ID:11081163 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) PMID:26629180|REF_RGD_ID:151660337 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron: (rs3748522) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:10155 intestinal cancer disease_progression ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:27984746|REF_RGD_ID:151361160 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220304 RGD DNA:SNP,haplotype: PMID:18449888|REF_RGD_ID:151660351 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:SNP: (rs4766394) (human) PMID:22382497|REF_RGD_ID:151660503 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26013599 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs1051669, rs11571475) (human) PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1312726 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:28415565|REF_RGD_ID:151660334 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP: (rs6489769) (human) PMID:22585858|REF_RGD_ID:151660345 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple PMID:32401173|REF_RGD_ID:151660355 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1312725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron: (rs3748522) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) PMID:26629180|REF_RGD_ID:151660337 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP: (rs10774474)(human) PMID:27531263|REF_RGD_ID:151660339 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:31719794|REF_RGD_ID:151361207 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) PMID:24729511|REF_RGD_ID:151361199 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220225 RGD associated with colorectal cancer; DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human) PMID:29245274|REF_RGD_ID:151361161 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26013599 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1312725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220225 RGD DNA:SNP,haplotypes:3'utr: (rs1051669) (human) PMID:29245274|REF_RGD_ID:151361161 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs7963551, rs11226) (human) PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212 14160936 RAD52 RAD52 homolog, DNA repair protein gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1312725 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:25026830|REF_RGD_ID:151361208 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1607035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0110294 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T ISO RGD:1607035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0110294 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C14 PMID:19901254|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28456886|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30069288|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31980526|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0111233 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A14 ISO RGD:1607035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0111233 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A14 ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A14 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19901254|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:26467025|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28456886|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:28914264|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30069288|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31211170|PMID:31980526|PMID:32056211|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:33756069|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422|PMID:9536098 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:23768512|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26310427|PMID:27766311|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:32403337|PMID:32404165 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112377 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B14 ISO RGD:1607035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:0112377 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B14 ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT), TYPE B, 14 PMID:19901254|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31980526|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25326637|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:26467025|PMID:27147698|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:31211170|PMID:31980526|PMID:32115343|PMID:32403337|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:35006422|PMID:9536098 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14161001 GMPPB GDP-mannose pyrophosphorylase B gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1607035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:23768512|PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28433477|PMID:28456886|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30069288|PMID:30257713|PMID:30684953|PMID:32115343|PMID:34106991|PMID:35006422 14161020 DYM dymeclin gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14161020 DYM dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14161020 DYM dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 1 PMID:12491225|PMID:16097008|PMID:18996921|PMID:19005420|PMID:25741868|PMID:28492532 14161020 DYM dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161020 DYM dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome PMID:12161821|PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:16097008|PMID:16199547|PMID:18996921|PMID:22090722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32886330 14161020 DYM dymeclin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14161020 DYM dymeclin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14161020 DYM dymeclin gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12491225|REF_RGD_ID:1598787 14161020 DYM dymeclin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14161020 DYM dymeclin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:18996921|PMID:25741868|PMID:28492532 14161020 DYM dymeclin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907644 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0050464 Farber lipogranulomatosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10428046 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15890620|REF_RGD_ID:1581220 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23536361 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hemochromatosis;DNA:polymorphism: :p.A16V (human) PMID:15591282|REF_RGD_ID:1580836 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19458120|REF_RGD_ID:7175536 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332|PMID:21472284 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105400 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972774 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23266196 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15094225|REF_RGD_ID:1581245 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24597775|REF_RGD_ID:11352823 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15887859 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24649902|REF_RGD_ID:26923960 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cochlea: PMID:15109710|REF_RGD_ID:8547516 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12469139|REF_RGD_ID:1581255 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19293779|REF_RGD_ID:8158049 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16369462|REF_RGD_ID:1579972 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs2842980(human) PMID:23638916|REF_RGD_ID:8158079 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834524|PMID:21593737|PMID:25101153 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V16A(rs4880)(human) PMID:18573360|REF_RGD_ID:8158102 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729580|PMID:18930813 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17974967|REF_RGD_ID:7175539 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:25070658|REF_RGD_ID:11035305 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11476 osteoporosis no_association ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, exon, intron:multiple PMID:26336112|REF_RGD_ID:11035299 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, exon:g.31A>G, g.327C>T (p.A16V) (rs5746094, rs4880) (human) PMID:26336112|REF_RGD_ID:11035299 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730872 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUPEROXIDE DISMUTASE 2 POLYMORPHISM PMID:10425186|PMID:12624725|PMID:15591282|PMID:16538174|PMID:17192491|PMID:8633092 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348|PMID:30738174|PMID:34175429 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152291 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9152291|REF_RGD_ID:11035285 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11121210 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; PMID:17251466|REF_RGD_ID:8158052 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; PMID:17251466|REF_RGD_ID:8158052 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141792 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1682406|REF_RGD_ID:2317411 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12306 vitiligo disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:SNPs, increased expression:cds:p.L84F (rs11575993), p.T58I (rs35289490), skin, leukocyte (human) PMID:24036105|REF_RGD_ID:8547522 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206979 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19917352 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800|PMID:14680979 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease susceptibility ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161607|REF_RGD_ID:13464352 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942521|PMID:12709579|PMID:15964507 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11677043|REF_RGD_ID:1581260 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095|PMID:21195081 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10425186|REF_RGD_ID:1580837 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012|PMID:21850155 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15213518|REF_RGD_ID:1581247 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cataract;mRNA:increased expression:lens epithelium: PMID:23805041|REF_RGD_ID:8158048 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glaucoma,primary open angle; mRNA:increased expression: ciliary body, iris: PMID:18055805|REF_RGD_ID:7794853 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism:exon:p.A-9V (human) PMID:12815947|REF_RGD_ID:1581254 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21060756|REF_RGD_ID:7175518 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : 47T>C(human) PMID:26873981|REF_RGD_ID:11060603 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17188257|PMID:18353766|PMID:25279756 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161607|REF_RGD_ID:13464352 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12946273|REF_RGD_ID:1581253 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14679299|REF_RGD_ID:8158045 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11165872|PMID:11278550|PMID:11853549|PMID:12032862|PMID:17632733|PMID:19676086 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12780723|REF_RGD_ID:8547524 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15883815|REF_RGD_ID:1581240 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:26109091|REF_RGD_ID:11035303 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12543247|PMID:15274141 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18596060 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20617513 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17895890 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12700280|REF_RGD_ID:1581235 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12499913|REF_RGD_ID:2317410 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.A16V (human) PMID:18205184|REF_RGD_ID:2317406 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:25333348|REF_RGD_ID:11035304 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8541726|REF_RGD_ID:8547533 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12677255|PMID:20720404 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11333366 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30716316|REF_RGD_ID:27095883 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10212301|REF_RGD_ID:1625695 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15060315|PMID:17901229|PMID:19429140 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8790408|REF_RGD_ID:1581262 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20800516 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16179351|REF_RGD_ID:1581239 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11507057 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:c.47C>T(rs4880)(human) PMID:17693525|REF_RGD_ID:8547520 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute lymphoblastic leukemia;DNA:SNP: :(rs4880)(human) PMID:27019981|REF_RGD_ID:11060605 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15743779|REF_RGD_ID:1581231 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907644 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23964924 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:11053990 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11328670|PMID:18227068 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942521 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8866423 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12732398|REF_RGD_ID:1580838 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11837748|REF_RGD_ID:1581257 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:271900 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:220111 | OMIM:256000 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18167182|PMID:21517111 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:26534761|REF_RGD_ID:11035301 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731445|PMID:17094902 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898259|REF_RGD_ID:8158047 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:4661 multiple chemical sensitivity ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23967348 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328670 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17785574|REF_RGD_ID:2317403 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Ala16Val(rs1799725)(human) PMID:19731237|REF_RGD_ID:26923907 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:26301045|REF_RGD_ID:11035302 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20618948 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917352|PMID:21571061 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11304553|REF_RGD_ID:11035277 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14575298|PMID:9250167|REF_RGD_ID:1580839|REF_RGD_ID:1581148 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2313102|REF_RGD_ID:1580840 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105639|PMID:16155095|PMID:20304815|PMID:21195081|PMID:21284947 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14687717|REF_RGD_ID:1581251 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20110409 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15869407|REF_RGD_ID:1581242 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:31041878|REF_RGD_ID:27095881 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16767786|PMID:18760346|PMID:19731237|PMID:21472284|PMID:33010264 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27221200|REF_RGD_ID:26923955 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; DNA:SNP:cds:p.Ala16Val(rs1799725)(human) PMID:19731237|REF_RGD_ID:26923907 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9917329 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12601034|REF_RGD_ID:8158104 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy treatment ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15293270|REF_RGD_ID:8158101 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524|PMID:15292528|PMID:24313545 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:17196988|REF_RGD_ID:1625699 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196988 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528|PMID:18784066|PMID:22108257 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8063194 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7964476|REF_RGD_ID:11035288 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16807759 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:20833513|REF_RGD_ID:8547521 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:7744320|REF_RGD_ID:8547526 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16910769|PMID:21326867 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000025 Central Nervous System Infections ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15337840|REF_RGD_ID:1581246 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15454275|REF_RGD_ID:1581234 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:19381893|PMID:20618948 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tongue neoplasms; PMID:20618948|REF_RGD_ID:8547519 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16540396|PMID:21945096 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11053990|PMID:15986332 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:14503839|PMID:19424620|PMID:25279216 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:auditory cortex: PMID:24505357|REF_RGD_ID:8158103 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20800516 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293248 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;mRNA, protein:decreased expression:thoracic aorta PMID:25430697|REF_RGD_ID:11038653 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000837 Esophageal Stenosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11121210 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11121210|PMID:20726721 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10673208|PMID:11283936|PMID:16081686|PMID:18930813|PMID:20618948|PMID:21749277|PMID:22547077 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:18930813|PMID:19487542|PMID:22580338 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11165872 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16248885|REF_RGD_ID:1581214 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24462953 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32236798|REF_RGD_ID:27095880 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001312 Tardive Dyskinesia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with schizophrenia PMID:12960753|REF_RGD_ID:1581250 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa: PMID:23921602|REF_RGD_ID:8547534 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001607 Hypopharyngeal Neoplasms susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs5746134(human) PMID:21940907|REF_RGD_ID:8158078 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26073907|REF_RGD_ID:26923954 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:retina: PMID:22240151|REF_RGD_ID:8158043 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22240151|REF_RGD_ID:8158043 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293248 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery PMID:20529999|REF_RGD_ID:27095884 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:small pulmonary artery PMID:20529999|REF_RGD_ID:27095884 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24494196 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24819633 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17192491|REF_RGD_ID:7175540 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673208 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12592389|PMID:17465268|PMID:17646272|PMID:18829485|PMID:19074884|PMID:22564066|PMID:23315858|PMID:26468117 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15512801|REF_RGD_ID:1581244 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771|PMID:19579223 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179351|PMID:18594523 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.V16A(rs4880)(human) PMID:20534900|REF_RGD_ID:8158046 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron:IVS3-23T>G, IVS3-60T>G (human) PMID:15345661|REF_RGD_ID:8158044 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11146106 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283936|PMID:15039138|PMID:17290392|PMID:9533946 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293248 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:15612529|REF_RGD_ID:1582141 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16682413|PMID:19193722|PMID:19917352|PMID:21940958|PMID:23743330|PMID:8215636 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15087276|REF_RGD_ID:1581259 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12032821|REF_RGD_ID:8547517 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11507057|PMID:20454814|PMID:22009531|PMID:25362851 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15130280|REF_RGD_ID:8547532 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms disease_progression ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009531|REF_RGD_ID:8547525 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:26266917|REF_RGD_ID:11035300 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with female breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V16A (rs4880) (human) PMID:20309628|REF_RGD_ID:11035278 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15887859|REF_RGD_ID:1581241 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:11053990|PMID:15048980|PMID:15654357|PMID:21749277|PMID:22580338 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:24253037|REF_RGD_ID:26923958 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23964924 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:testes PMID:19891634|REF_RGD_ID:2317382 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15855331|PMID:23090186 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19293248|PMID:9548797 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20618948 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue: PMID:20618948|REF_RGD_ID:8547519 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28875871|REF_RGD_ID:26923956 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9006924 Cardiogenic Shock ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062213 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11477087|REF_RGD_ID:1625694 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681709|REF_RGD_ID:1581233 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12543247|PMID:15274141 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs4342445(human) PMID:21940907|REF_RGD_ID:8158078 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19647030|REF_RGD_ID:26923961 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19332662|REF_RGD_ID:26923959 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Val16Ala(human) PMID:20578157|REF_RGD_ID:26923957 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute lymphoblastic leukemia;DNA:SNP: :(rs4880)(human) PMID:27019981|REF_RGD_ID:11060605 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2001291|REF_RGD_ID:729952 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21749277 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20516118|PMID:21742780|PMID:23964924|PMID:25448439|PMID:9067545 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22829583 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:11330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11864929|REF_RGD_ID:1581222 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12668130|REF_RGD_ID:11035287 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10853026|PMID:12907644 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms onset ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11836586|REF_RGD_ID:1581258 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17965603|PMID:19385967|PMID:19756960|PMID:20562527 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15168344|REF_RGD_ID:1581248 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :1183C>T (human) PMID:14611903|REF_RGD_ID:1581249 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1596865|REF_RGD_ID:11035286 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16769586|REF_RGD_ID:11035289 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:3732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24563435|REF_RGD_ID:11035307 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A16V (human) PMID:18423055|REF_RGD_ID:2312364 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15908783 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15908783|REF_RGD_ID:1581238 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A16V (human) PMID:18423055|REF_RGD_ID:2312364 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317704|PMID:23956348|PMID:30738174 14161060 SOD2 superoxide dismutase 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209 14161069 TMEM225 transmembrane protein 225 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14161069 TMEM225 transmembrane protein 225 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14161069 TMEM225 transmembrane protein 225 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161069 TMEM225 transmembrane protein 225 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14161069 TMEM225 transmembrane protein 225 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050157 cryptogenic organizing pneumonia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, macrophage (human) PMID:21144722|REF_RGD_ID:5131112 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19148690|REF_RGD_ID:5131433 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:10564241|REF_RGD_ID:7245536 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, colorectal mucosa, epithelial cell PMID:23082052|REF_RGD_ID:13217413 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:25741868 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17389501|REF_RGD_ID:7394808 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10906156|REF_RGD_ID:7245572 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19201910|REF_RGD_ID:7245569 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:25741868 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:22801493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080745 polymyositis severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11055823|REF_RGD_ID:8661747 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS) PMID:10199409|PMID:10902757|PMID:11175303|PMID:1144354|PMID:11443543|PMID:11700162|PMID:11722598|PMID:11817598|PMID:12209523|PMID:12352631|PMID:12520003|PMID:12905494|PMID:13130484|PMID:1402641|PMID:14610673|PMID:15216558|PMID:15228183|PMID:15280569|PMID:15312137|PMID:15492850|PMID:16199547|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:16707534|PMID:17576681|PMID:18180277|PMID:18408954|PMID:18512793|PMID:19541728|PMID:19917181|PMID:20457915|PMID:20532935|PMID:20576331|PMID:21029567|PMID:21113948|PMID:21420073|PMID:22311714|PMID:22343913|PMID:22566169|PMID:22801493|PMID:22918594|PMID:23117241|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24064022|PMID:24251727|PMID:24295430|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25387410|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:27332769|PMID:28427379|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:31562507|PMID:32248184|PMID:32380704|PMID:32831641|PMID:7156325|PMID:9529351|PMID:9536098|PMID:9585614 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11208652|REF_RGD_ID:5131150 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18838275|REF_RGD_ID:5131445 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17724122|REF_RGD_ID:13825267 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:20110607|REF_RGD_ID:13825249 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:21978728|REF_RGD_ID:13825268 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267158|REF_RGD_ID:13825266 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159038|REF_RGD_ID:5131147 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:21512145|REF_RGD_ID:5131206 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21070800|REF_RGD_ID:5131145 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21283009|REF_RGD_ID:5131096 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:11240015|REF_RGD_ID:5130963 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9582261|REF_RGD_ID:5130898 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12824249|REF_RGD_ID:5131249 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15746567|REF_RGD_ID:8661746 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440225|REF_RGD_ID:13825264 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, exon:g.-609G>T rs4149570, g.36A>G rs767455 (human) PMID:20646338|REF_RGD_ID:5131174 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868|PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:8920779|REF_RGD_ID:5131439 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:14550 root resorption ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22372265|REF_RGD_ID:13825431 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16463024 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:1655258|REF_RGD_ID:5131434 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15044707|REF_RGD_ID:8661739 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum,hippocampus: PMID:11412877|REF_RGD_ID:13825263 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21868309|REF_RGD_ID:8661762 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16442237|REF_RGD_ID:1624184 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17442899|REF_RGD_ID:1624181 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 PMID:22801493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20484920|REF_RGD_ID:5131201 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:20525973|REF_RGD_ID:7245516 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23400706|REF_RGD_ID:7245540 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10199409|PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:21029567|PMID:22311714|PMID:22801493|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10199409|PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:21029567|PMID:22311714|PMID:22801493|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:28492532|PMID:32380704|PMID:32831641 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16209246|REF_RGD_ID:6907414 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever PMID:25741868 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:12023385|REF_RGD_ID:7245535 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury PMID:18074478|REF_RGD_ID:5128661 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:serum PMID:12500222|REF_RGD_ID:7245534 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21150875|REF_RGD_ID:7245548 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:19643942|REF_RGD_ID:5131203 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14970118|REF_RGD_ID:1624195 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:10753499|REF_RGD_ID:5131435 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19845893|REF_RGD_ID:5131425 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647744|REF_RGD_ID:13825261 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:20824709|REF_RGD_ID:5131156 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-329G>T rs4149570 (human) PMID:20422457|REF_RGD_ID:5131202 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21074606 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:7912320|REF_RGD_ID:5131437 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15117889|PMID:20651834|REF_RGD_ID:1624194|REF_RGD_ID:5130975 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360360 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24393624|PMID:25741868|PMID:26598380|PMID:28492532|PMID:32380704|PMID:32831641 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:6543 acne ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p,M196R (676T>G) (human) PMID:20556591|REF_RGD_ID:8661742 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:36G>A (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (human) PMID:15929959|REF_RGD_ID:5131148 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:19842848|REF_RGD_ID:5131429 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:large intestine mucosa (rat) PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22531889|REF_RGD_ID:8661753 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998370|REF_RGD_ID:8661740 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:16083358|REF_RGD_ID:1624185 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21296062|REF_RGD_ID:8661763 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10781441 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:21248590|REF_RGD_ID:5130897 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11175303 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000972 Fever susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant, familial, periodic fever, OMIM:142680 ;DNA:missense mutation: :p.C30S PMID:10902757|REF_RGD_ID:1624177 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17074049|REF_RGD_ID:1624183 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18801959 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:19095579|REF_RGD_ID:5131442 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182684|REF_RGD_ID:5131157 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19497758|REF_RGD_ID:5131432 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:mitochondrion PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22042131|REF_RGD_ID:7245547 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12752784|REF_RGD_ID:5130913 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22652595|REF_RGD_ID:8661750 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20417692|PMID:21145890|REF_RGD_ID:5130939|REF_RGD_ID:8661726 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21712071|REF_RGD_ID:8548873 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:24257399|REF_RGD_ID:8661737 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20370892|REF_RGD_ID:8661729 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20695884|REF_RGD_ID:5130965 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, granulocyte PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17109621|REF_RGD_ID:1624182 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21152182|REF_RGD_ID:8661764 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22972987|REF_RGD_ID:155663421 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD Diaphragm Weakness PMID:21097524|REF_RGD_ID:5130943 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12193562 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:22728466|REF_RGD_ID:7245543 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD Rhinovirus Infections PMID:19864593|REF_RGD_ID:5131210 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635911|REF_RGD_ID:8661744 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:plasma PMID:17200772|REF_RGD_ID:1624178 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;protein, mRNA:increased expression:skeletal muscle, adipose tissue PMID:16077938|REF_RGD_ID:1624190 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18801959 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20448050|REF_RGD_ID:5131427 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10781441 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression PMID:11882518|REF_RGD_ID:1624180 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:28492532 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23874752|REF_RGD_ID:8661754 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18552980|REF_RGD_ID:7794683 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14697498|REF_RGD_ID:8661743 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18347190|REF_RGD_ID:5131153 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8393677|REF_RGD_ID:7245539 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:coronary artery (rat) PMID:20559450|REF_RGD_ID:5130987 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882518 14161077 TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12935365|REF_RGD_ID:1624179 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:1316252 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency with hyper IgM type 5 PMID:12958596|PMID:15967827|PMID:16199547|PMID:17029639|PMID:17576681|PMID:21167187|PMID:22252118|PMID:22521144|PMID:23545420|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:9536098 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:11702 dysgammaglobulinemia ISO RGD:1316252 D RGD:9068941 20200609 RGD Hyper-IgM syndrome 5, OMIM:608106 PMID:12958596|REF_RGD_ID:1599705 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2106500 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome 14161097 UNG uracil DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 14161113 MTSS1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1320467 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605027 14161113 MTSS1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24 14161113 MTSS1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14161113 MTSS1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161113 MTSS1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14161113 MTSS1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14161163 OXGR1 oxoglutarate receptor 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14161163 OXGR1 oxoglutarate receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161163 OXGR1 oxoglutarate receptor 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1346637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14161163 OXGR1 oxoglutarate receptor 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1550957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23200873|REF_RGD_ID:7775025 14161177 LUZP4 leucine zipper protein 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14161177 LUZP4 leucine zipper protein 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 14161177 LUZP4 leucine zipper protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14161177 LUZP4 leucine zipper protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161184 GPR20 G protein-coupled receptor 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161190 ZNF471 zinc finger protein 471 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24152577|REF_RGD_ID:10449030 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22974608 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25150498|REF_RGD_ID:10449027 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12528817|REF_RGD_ID:10449002 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12528817|REF_RGD_ID:10449002 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:29295823|REF_RGD_ID:41404730 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357062 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957456|REF_RGD_ID:10449012 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22158510|REF_RGD_ID:10449024 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:29636063|REF_RGD_ID:39456084 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD human protein in a mouse model PMID:24433482|REF_RGD_ID:39456102 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex PMID:29295823|REF_RGD_ID:41404730 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary, fallopian tube, peritoneum (human) PMID:27998236|REF_RGD_ID:39456103 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder no_association ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;DNA:missense mutation, SNP:cds, enhancer: (rs3924999, rs35753505) (human) PMID:20182055|REF_RGD_ID:10449000 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer's disease;DNA:missense mutation, haplotype:cds: (rs3924999) (human) PMID:16082692|REF_RGD_ID:10449035 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:hypermethylation: PMID:31892232|REF_RGD_ID:39456089 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs35753505) PMID:18585932|REF_RGD_ID:39131291 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20691195|REF_RGD_ID:10449015 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP, haplotype: (rs16879814) PMID:25919455|REF_RGD_ID:39456091 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22226049 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex, hippocampus PMID:20467458|REF_RGD_ID:126790484 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145742|PMID:17333138|PMID:17460065|PMID:17905522|PMID:20561508|PMID:20582876|PMID:20701826 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24200746|REF_RGD_ID:10449026 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19801490 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:27514687|REF_RGD_ID:39456110 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD associated with hepatitis C;mRNA:altered expression:liver (human PMID:17393520|REF_RGD_ID:39456104 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD neurotropic influenza A in Tap1-/- strain;mRNA (type III):decreased expression:prefrontal cortex (mouse) PMID:19362585|REF_RGD_ID:39456087 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:heart (mouse) PMID:31396490|REF_RGD_ID:39131284 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22212401|REF_RGD_ID:10449019 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29305325 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17438359|REF_RGD_ID:2289992 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expresssion:left ventricle myocardium PMID:22285193|REF_RGD_ID:10449013 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD associated with influenza;mRNA:increased expression:blood (human) PMID:16690933|REF_RGD_ID:39456106 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 14161199 NRG1 neuregulin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24288572|REF_RGD_ID:10053667 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 PMID:25741868 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1314134 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16368217|PMID:21816046|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 9 PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I treatment ISO RGD:1314133 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25048216|REF_RGD_ID:11667961 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKRP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19244252|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19955119|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32419263|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:22451200|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Headache PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1314134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21224063|REF_RGD_ID:11667970 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1314134 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P448L (1343C>T) (mouse) PMID:20675713|REF_RGD_ID:11667960 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:25741868 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404 14161256 FKRP fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17336067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065428|PMID:31041397|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:34653404 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1623199 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0111781 Waisman syndrome ISO RGD:1354105 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0111781 Waisman syndrome ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia disorder with mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome PMID:1674730|PMID:25434005|PMID:25741868|PMID:26399558|PMID:26467025|PMID:4025396 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0112059 non-syndromic X-linked intellectual disability 72 ISO RGD:1354105 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:0112059 non-syndromic X-linked intellectual disability 72 ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 72 PMID:11050621|PMID:19377476|PMID:20159109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26739247|PMID:28492532 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21076407 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20159109 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26739247|PMID:28492532 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1354105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20159109 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9006820 Parkinson's Disease, X-Linked Dominant ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, X-linked dominant PMID:26399558 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14161277 RAB39B RAB39B, member RAS oncogene family gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20159109 14161284 TGOLN2 trans-golgi network protein 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1351226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14161284 TGOLN2 trans-golgi network protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161284 TGOLN2 trans-golgi network protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1624067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14161295 HSD17B7 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovarian cortex (rat) PMID:25887459|REF_RGD_ID:10402205 14161295 HSD17B7 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14161295 HSD17B7 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161295 HSD17B7 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72 ISO RGD:1346917 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 72 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 72, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:24388663|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28491902|PMID:28492532|PMID:33526816|PMID:9536098 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14161319 REEP2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AFib amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis 8 | ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10887149|PMID:10891444|PMID:10910940|PMID:12050338|PMID:12871326|PMID:14615374|PMID:16362348|PMID:16651864|PMID:17576681|PMID:17982313|PMID:19109585|PMID:19420351|PMID:19468208|PMID:22880226|PMID:237956|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:26763372|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34355501|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640|PMID:8097946|PMID:8113408|PMID:8473507|PMID:8636415|PMID:8639778|PMID:8944230|PMID:9389696|PMID:9536098 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473507 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes PMID:17951283|REF_RGD_ID:5688761 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tear (human) PMID:24194634|REF_RGD_ID:11040557 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:23538169|REF_RGD_ID:10755508 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800895|REF_RGD_ID:10755509 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:28492532 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2005585|REF_RGD_ID:10755505 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:17982313|PMID:22880226|PMID:237956|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:31064749|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia PMID:10602365|PMID:10605955|PMID:10887149|PMID:10891444|PMID:10910940|PMID:12050338|PMID:12358944|PMID:12871326|PMID:14615374|PMID:16362348|PMID:16651864|PMID:17576681|PMID:17982313|PMID:19109585|PMID:19420351|PMID:19468208|PMID:22880226|PMID:237956|PMID:23852822|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:26006300|PMID:26577257|PMID:26763372|PMID:27164460|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:30349899|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34355501|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640|PMID:8113408|PMID:8473507|PMID:8636415|PMID:8944230|PMID:9536098 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22737923|REF_RGD_ID:11040923 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473507 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:p.T312A (human) PMID:10910940|REF_RGD_ID:1601167 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24523826|REF_RGD_ID:11040539 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:15805072|REF_RGD_ID:9685024 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum PMID:19954227|REF_RGD_ID:5688770 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8097946|PMID:8639778 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19683480|REF_RGD_ID:5688758 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23503399|REF_RGD_ID:9685021 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN AARHUS 1 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN CARACAS 2 PMID:10605955|PMID:10887149|PMID:10891444|PMID:11435303|PMID:11460527|PMID:12050338|PMID:14615374|PMID:15795544|PMID:16651864|PMID:1675636|PMID:16846481|PMID:17576681|PMID:17982313|PMID:19109585|PMID:1912564|PMID:19468208|PMID:22880226|PMID:22967385|PMID:237956|PMID:23852822|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:25981141|PMID:26006300|PMID:26577257|PMID:26676819|PMID:26763372|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:30332696|PMID:30349899|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:31314131|PMID:31924745|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34355501|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:3667568|PMID:4052020|PMID:4082078|PMID:6191801|PMID:6667926|PMID:7298640|PMID:8113408|PMID:8140431|PMID:8457654|PMID:8473507|PMID:8636415|PMID:8944230|PMID:9536098 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism, susceptibility to PMID:10910940|PMID:16362348|PMID:25741868 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep vein thrombosis PMID:25741868|PMID:34355501|PMID:8473507|PMID:8636415 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:24667622|REF_RGD_ID:9685020 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8097946|PMID:8639778 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD renal amyloidosis,OMIM:105200;DNA:point mutation:exon:p.R554L (human) PMID:8097946|REF_RGD_ID:1601166 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24799907|REF_RGD_ID:11040538 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood (rat) PMID:22804886|REF_RGD_ID:7387313 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN ROUEN 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypodysfibrinogenemia, congenital PMID:10891444|PMID:11914657|PMID:14615374|PMID:17576681|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:2742828|PMID:28492532|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:31583746|PMID:4084461|PMID:6575689|PMID:9536098 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:23086277|REF_RGD_ID:9684989 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295478|REF_RGD_ID:11040925 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:21685370|REF_RGD_ID:7175292 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737209 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16239339 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974703 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:20664819|REF_RGD_ID:5131457 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21887273|REF_RGD_ID:5688767 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood microparticle PMID:22014850|REF_RGD_ID:5688769 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910940 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:20949089|REF_RGD_ID:11040553 14161339 FGA fibrinogen alpha chain gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737209 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:25317080|REF_RGD_ID:11040558 14161362 NCR2 natural cytotoxicity triggering receptor 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1342633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14161362 NCR2 natural cytotoxicity triggering receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161362 NCR2 natural cytotoxicity triggering receptor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1342633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14161371 MRPL32 mitochondrial ribosomal protein L32 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14161371 MRPL32 mitochondrial ribosomal protein L32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161389 C12H17orf49 chromosome 12 C17orf49 homolog gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14161389 C12H17orf49 chromosome 12 C17orf49 homolog gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14161389 C12H17orf49 chromosome 12 C17orf49 homolog gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14161389 C12H17orf49 chromosome 12 C17orf49 homolog gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14161389 C12H17orf49 chromosome 12 C17orf49 homolog gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14161406 DYNLRB1 dynein light chain roadblock-type 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:734301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14161406 DYNLRB1 dynein light chain roadblock-type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161406 DYNLRB1 dynein light chain roadblock-type 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11750132|REF_RGD_ID:13208527 14161426 THOC1 THO complex subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14161426 THOC1 THO complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161426 THOC1 THO complex subunit 1 gene DOID:9002299 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 86 ISO RGD:1318555 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14161426 THOC1 THO complex subunit 1 gene DOID:9002299 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 86 ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 86 PMID:32776944 14161426 THOC1 THO complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14161456 CLVS2 clavesin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604529 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14161456 CLVS2 clavesin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:28097184|REF_RGD_ID:243048448 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs20455 (p.W719R), rs6930913 (human) PMID:34961832|REF_RGD_ID:243048456 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:1287 cardiovascular system disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:21871624|REF_RGD_ID:243048453 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :rs20455 (human) PMID:18222354|REF_RGD_ID:243048446 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:19371834|PMID:21458191|PMID:26997531|REF_RGD_ID:243048447|REF_RGD_ID:243048449|REF_RGD_ID:243048451 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease sexual_dimorphism ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:25629058|REF_RGD_ID:243048454 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:26443250|REF_RGD_ID:11527801 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21943003 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :rs20455 (human) PMID:18222354|REF_RGD_ID:243048446 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:19371834|PMID:20927332|PMID:26997531|REF_RGD_ID:243048447|REF_RGD_ID:243048449|REF_RGD_ID:243048450 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:20403483|REF_RGD_ID:11097528 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:19752551|REF_RGD_ID:2317144 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus sexual_dimorphism ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:25629058|REF_RGD_ID:243048454 14161478 KIF6 kinesin family member 6 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:20044086|REF_RGD_ID:243048455 14161505 ZNF664 zinc finger protein 664 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161550 INIP INTS3 and NABP interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14161570 CALML6 calmodulin like 6 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14161577 SUPT20H SPT20 homolog, SAGA complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161577 SUPT20H SPT20 homolog, SAGA complex component gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis 14161721 PTPRH protein tyrosine phosphatase receptor type H gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 14161721 PTPRH protein tyrosine phosphatase receptor type H gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14161721 PTPRH protein tyrosine phosphatase receptor type H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:21204603|PMID:29370719|REF_RGD_ID:127285376|REF_RGD_ID:127285545 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 11 PMID:24033266|PMID:24746753|PMID:25741868|PMID:28492532 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558408 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22077623|REF_RGD_ID:127285362 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31414711|REF_RGD_ID:127285371 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL21 DEFICIENCY PMID:24033266|PMID:24746753|PMID:25741868|PMID:28492532 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever severity ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24858204|REF_RGD_ID:127285368 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:12365 malaria exacerbates ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25763578|REF_RGD_ID:127285358 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:22477528|REF_RGD_ID:127285553 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:spleen (C57BL/6N mouse) PMID:29544722|REF_RGD_ID:127285375 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:27386263|REF_RGD_ID:127285554 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:17695518|REF_RGD_ID:127285540 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:5250C>T (human) PMID:18802358|REF_RGD_ID:5147396 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:28378248|REF_RGD_ID:127285561 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1307384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, B cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:21423809|REF_RGD_ID:127285543 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:4270 encephalitozoonosis ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CD4-positive helper T cell (mouse) PMID:26597007|REF_RGD_ID:11086452 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982108|REF_RGD_ID:5147397 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression: liver (human) PMID:24611989|REF_RGD_ID:127285546 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:22948268|REF_RGD_ID:127285366 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210618 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPS, haplotype:(rs13143866, rs2221903, rs907715) (human) PMID:25892873|REF_RGD_ID:127285359 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:spleen (mouse) PMID:16406655|REF_RGD_ID:127285372 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210618 RGD PMID:19233474|REF_RGD_ID:127285367 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:8704 genital herpes treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:24358128|REF_RGD_ID:127285365 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:23041403|REF_RGD_ID:127285589 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21692955|REF_RGD_ID:127285541 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25251568|REF_RGD_ID:127285548 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25889760|REF_RGD_ID:127285552 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:22238461|REF_RGD_ID:6892925 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1307384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18997868|REF_RGD_ID:5147399 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:liver, blood, CD4-positive, alpha-beta T cell (human) PMID:24170093|REF_RGD_ID:127285373 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs, haplotype:intron, CDS:1472G>T, 5250C>T (rs2055979, rs4833837) (human) PMID:23656167|REF_RGD_ID:127285550 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:23667536|REF_RGD_ID:127285360 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1307384 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:17442980|REF_RGD_ID:127285542 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:31383743|REF_RGD_ID:127285544 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:28500636|REF_RGD_ID:127285361 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:25243706|REF_RGD_ID:127285378 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNP:intron: (rs2221903) (human) PMID:23354321|REF_RGD_ID:127285353 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2221903, rs907715) (human) PMID:29879024|REF_RGD_ID:127285539 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease PMID:26840345|REF_RGD_ID:127285549 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:30260401|PMID:31281514|PMID:32373234|REF_RGD_ID:127285364|REF_RGD_ID:127285369|REF_RGD_ID:127285551 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28483840|REF_RGD_ID:127285377 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9065 leishmaniasis exacerbates ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:popliteal lymph node (mouse) PMID:22429963|REF_RGD_ID:127285547 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17911475 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNP:intron: (rs907715) (human) PMID:23236436|REF_RGD_ID:127285363 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210618 RGD associated with Arenaviridae infectious disease PMID:27300756|REF_RGD_ID:127285370 14161755 IL21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:28711285|REF_RGD_ID:127285590 14161767 ASTN1 astrotactin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14161767 ASTN1 astrotactin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161767 ASTN1 astrotactin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1602904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481 14161767 ASTN1 astrotactin 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14161767 ASTN1 astrotactin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14161817 SLC16A3 solute carrier family 16 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161817 SLC16A3 solute carrier family 16 member 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27224918 14161817 SLC16A3 solute carrier family 16 member 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22313602 14161848 MIR7-1 microRNA mir-7-1 gene DOID:9351 diabetes mellitus exacerbates ISO RGD:2325434 D RGD:9068941 20230413 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: PMID:32544883|REF_RGD_ID:243065126 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:15688370|REF_RGD_ID:2325200 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, neuron PMID:16997484|REF_RGD_ID:2301088 14161851 ABCC5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14161928 GOT1L1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14161928 GOT1L1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14161928 GOT1L1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14161928 GOT1L1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161940 LOC100156728 olfactory receptor 4K2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:1313033 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial-digital syndrome IV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22883145|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:27377014|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:30976395|PMID:33098376|PMID:9536098 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:0110987 Joubert Syndrome 18 ISO RGD:1313033 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:0110987 Joubert Syndrome 18 ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 18 PMID:22883145|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:28771248 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:2692869|PMID:28492532 14161941 TCTN3 tectonic family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14161975 RRAGD Ras related GTP binding D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14161975 RRAGD Ras related GTP binding D gene DOID:9005972 Renal Hypomagnesemia 7 with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1320660 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14161975 RRAGD Ras related GTP binding D gene DOID:9005972 Renal Hypomagnesemia 7 with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1320660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOMAGNESEMIA 7, RENAL, WITH DILATED CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy PMID:34607910 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal biogenesis disorder 3b PMID:9792857 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type VII PMID:14339001|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1833270|PMID:2140573|PMID:22364848|PMID:22995305|PMID:24011984|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066546|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7479776|PMID:7513946|PMID:7603526|PMID:7825568|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8659544|PMID:8880699|PMID:8889589|PMID:9389749|PMID:9443500|PMID:9536098 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:7825568|PMID:8037209|PMID:8880699|PMID:9389749 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 14161991 PFKM phosphofructokinase, muscle gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:731412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731412 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8400267 14162041 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14162049 GARRE1 granule associated Rac and RHOG effector 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14162049 GARRE1 granule associated Rac and RHOG effector 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162081 MR1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14162081 MR1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14162081 MR1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162081 MR1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14162081 MR1 major histocompatibility complex, class I-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1350258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007470 Patent Ductus Arteriosus 3 ISO RGD:1350258 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14162101 PRDM6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007470 Patent Ductus Arteriosus 3 ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus 3 PMID:25741868|PMID:27181681 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080857 primary ovarian insufficiency 1 ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 1 PMID:21837770|PMID:24103315|PMID:25514101|PMID:25741868|PMID:25960166|PMID:26848058|PMID:28492532 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080862 primary ovarian insufficiency 5 ISO RGD:1604996 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080862 primary ovarian insufficiency 5 ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 5 PMID:17701902|PMID:18930203|PMID:21837770|PMID:24103315|PMID:25514101|PMID:25741868|PMID:25960166|PMID:26848058|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:33116287 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:17701902 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:17701902 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type) PMID:22152682|PMID:25458521|PMID:28492532 14162132 NOBOX NOBOX oogenesis homeobox gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14162144 NUDT4 nudix hydrolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOCALCIFICATION TYPE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIIA PMID:18252228|PMID:18484629|PMID:19220331|PMID:19407157|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33034243 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0110059 X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1603342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18484629|PMID:19407157 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:9001593 Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis ISO RGD:12270513 D RGD:9068941 20210604 OMIA Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis PMID:16961470|PMID:22212237|PMID:22253609|PMID:22339941|PMID:29284193|PMID:30650096 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14162157 FAM83H family with sequence similarity 83 member H gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1603342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407157 14162175 EZH1 enhancer of zeste 1 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:11248743|REF_RGD_ID:12910859 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19207313|REF_RGD_ID:12910858 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11248742|REF_RGD_ID:12910863 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16263833|REF_RGD_ID:11063837 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:11248743|REF_RGD_ID:12910859 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14762184|PMID:17726072 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21636299|REF_RGD_ID:12910854 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:68429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14762184|PMID:17726072 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L127P (c.380T>C) (human) PMID:23488611|REF_RGD_ID:12910853 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17726072 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9008272 Acid-Labile Subunit Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162200 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9008272 Acid-Labile Subunit Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency PMID:14762184|PMID:17726072|PMID:18303074|PMID:20591980|PMID:22678306|PMID:22991227|PMID:23488611|PMID:24335034|PMID:25741868|PMID:26418010|PMID:27018247|PMID:28492532 14162209 APLF aprataxin and PNKP like factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria PMID:25741868|PMID:28492532 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1322824 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:9536098 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:9536098 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:29654786|PMID:30243016|PMID:31130284|PMID:9536098 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:9000742 Free Sialic Acid Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetylneuraminic acid (NANA) storage disease (NSD) PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:21781115|PMID:2334213|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:29140481|PMID:31130284 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:9003820 Infantile Sialic Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162239 SLC17A5 solute carrier family 17 member 5 gene DOID:9003820 Infantile Sialic Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile sialic acid storage disorder (ISSD) | ClinVar Annotator: match by term: N-Acetylneuraminic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: NANA STORAGE DISEASE PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:21781115|PMID:2334213|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:29140481|PMID:31130284|PMID:7151835|PMID:7573152 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:16199547|PMID:16311594|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:24476948|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:27081566|PMID:28492532|PMID:9536098 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11179005|PMID:11349230|PMID:12595504|PMID:16199547|PMID:16311594|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:19800048|PMID:22353940|PMID:23033313|PMID:24476948|PMID:24884629|PMID:25674159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:27081566|PMID:28289185|PMID:28371265|PMID:28492532|PMID:30401917|PMID:35112477|PMID:9536098 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oral-Facial-Digital Syndrome Type I | ClinVar Annotator: match by term: Oral-facial-digital syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome I PMID:11179005|PMID:11950863|PMID:12595504|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26467025|PMID:27081566|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:9198060|PMID:9482645|PMID:9536098 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080342 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080342 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:16783569|PMID:19800048|PMID:22353940|PMID:23033313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401917|PMID:33847015|PMID:35112477 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked PMID:11326333|PMID:11349230|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110412 retinitis pigmentosa 23 ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110412 retinitis pigmentosa 23 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 23 PMID:10892847|PMID:22619378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35112477 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:10999831|PMID:25741868|PMID:9990351 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:16199547|PMID:16311594|PMID:16783569|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:24476948|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:27081566|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:9536098 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:27081566|PMID:28492532 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110981 Joubert syndrome 10 ISO RGD:1348587 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0110981 Joubert syndrome 10 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 10 PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:19800048|PMID:22353940|PMID:23033313|PMID:24884629|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|PMID:30401917|PMID:35112477 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:27081566|PMID:28492532 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1348587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16783569 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:0112284 spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda PMID:10431248|PMID:10999831|PMID:11326333|PMID:11424925|PMID:12919139|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22563562|PMID:23656395|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9990351 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:frameshift mutation, splice variant:IVS9+706A>G (human) PMID:22619378|REF_RGD_ID:11535961 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326333|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11424925|PMID:25741868 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1562231 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:27196396|REF_RGD_ID:11535964 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:25741868 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 14162260 OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31373179 14162305 FBXO45 F-box protein 45 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14162305 FBXO45 F-box protein 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14162305 FBXO45 F-box protein 45 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14162305 FBXO45 F-box protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1309782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24007266|REF_RGD_ID:9588303 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1320306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen-Gibson syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27193220|PMID:27868325|PMID:28119537|PMID:28229514|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30858506|PMID:9536098 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1320306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281 14162312 EED embryonic ectoderm development gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320307 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1350248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:16257970|PMID:25741868|PMID:28492532 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:17336976|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:32140910|PMID:32552793|PMID:9090381|PMID:9536098 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 PMID:28492532 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:25741868|PMID:28492532 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9002413 Peroxisome Biogenesis Disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9002413 Peroxisome Biogenesis Disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7B PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14162343 PEX26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17927685 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:10322 berylliosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3117099(human) PMID:17927685|REF_RGD_ID:9685029 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoidosis, susceptibility to, 2 PMID:15735647 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17577980(human) PMID:24684463|REF_RGD_ID:9685042 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs 1555115(human) PMID:19882345|REF_RGD_ID:9685030 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; DNA:SNP: :rs 2395158(human) PMID:19882345|REF_RGD_ID:9685030 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:399 tuberculosis no_association ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : PMID:17347014|REF_RGD_ID:9685036 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : rs3763313, rs9268494, rs9268492(human) PMID:20176143|REF_RGD_ID:9685035 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:23364395|REF_RGD_ID:9685033 14162357 BTNL2 butyrophilin like 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs2294881,rs9268480,rs2076523(human) PMID:19659809|REF_RGD_ID:9685032 14162379 SANBR SANT and BTB domain regulator of CSR gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1606998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:19449432|PMID:28492532 14162379 SANBR SANT and BTB domain regulator of CSR gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606998 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162428 SHISA5 shisa family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162428 SHISA5 shisa family member 5 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14162428 SHISA5 shisa family member 5 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14162452 SVEP1 sushi, von Willebrand factor type A, EGF and pentraxin domain containing 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1350967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532 14162452 SVEP1 sushi, von Willebrand factor type A, EGF and pentraxin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162510 MIR421 microRNA mir-421 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14162510 MIR421 microRNA mir-421 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1603134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14162510 MIR421 microRNA mir-421 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:22120715|REF_RGD_ID:9586733 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:20127736|REF_RGD_ID:9587486 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:19858293|REF_RGD_ID:9590225 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:24362521|REF_RGD_ID:9590218 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:23492365|REF_RGD_ID:9590219 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:21607773|REF_RGD_ID:9590222 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:708351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple (rat) PMID:18538129|REF_RGD_ID:9586363 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1346048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasopharyngeal epithelium (human) PMID:21541331|REF_RGD_ID:9590228 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19875498|REF_RGD_ID:9590220 14162513 KDM3A lysine demethylase 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737255 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14162559 HSPB9 heat shock protein family B (small) member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162559 HSPB9 heat shock protein family B (small) member 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319285 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31546644 14162564 MDN1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14162564 MDN1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162687 CTRL chymotrypsin like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14162687 CTRL chymotrypsin like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14162687 CTRL chymotrypsin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162702 OCIAD2 OCIA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162720 LOC100516987 olfactory receptor 52H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162730 LMO1 LIM domain only 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352109 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:2034676|PMID:3259177 14162730 LMO1 LIM domain only 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162742 PWWP2B PWWP domain containing 2B gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14162742 PWWP2B PWWP domain containing 2B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14162742 PWWP2B PWWP domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162766 SETDB2 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14162766 SETDB2 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14162766 SETDB2 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162802 PCDH18 protocadherin 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162816 ADHFE1 alcohol dehydrogenase iron containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162816 ADHFE1 alcohol dehydrogenase iron containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14162834 SPEM2 SPEM family member 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14162834 SPEM2 SPEM family member 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14162834 SPEM2 SPEM family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14162834 SPEM2 SPEM family member 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14162834 SPEM2 SPEM family member 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14162834 SPEM2 SPEM family member 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14162834 SPEM2 SPEM family member 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14162841 NHLRC3 NHL repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162884 SLA2 Src like adaptor 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320351 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14162884 SLA2 Src like adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162920 GINS3 GINS complex subunit 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14162920 GINS3 GINS complex subunit 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14162920 GINS3 GINS complex subunit 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14162920 GINS3 GINS complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162942 MMP16 matrix metallopeptidase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162956 SMPDL3B sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162968 C17H20orf202 chromosome 17 C20orf202 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162977 NPTXR neuronal pentraxin receptor gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1607068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14162977 NPTXR neuronal pentraxin receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex PMID:12242102|REF_RGD_ID:1642302 14162977 NPTXR neuronal pentraxin receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:628898 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 14162977 NPTXR neuronal pentraxin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:1332422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606407 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:1605634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1605634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1605634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1605634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14162994 CAMKMT calmodulin-lysine N-methyltransferase gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1605634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14163015 XKR6 XK related 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163015 XKR6 XK related 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163056 ZNF135 zinc finger protein 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163094 CCDC47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163094 CCDC47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:9007682 Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1603982 D RGD:7240710 20190410 OMIM 14163094 CCDC47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:9007682 Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1603982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoneurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:30401460 14163152 HPCA hippocalcin gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:735421 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon carcinoma (human) PMID:22696308|REF_RGD_ID:9693683 14163152 HPCA hippocalcin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:735422 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, cerebellum, hippocampus (mouse) PMID:7882001|REF_RGD_ID:9693682 14163152 HPCA hippocalcin gene DOID:0090038 torsion dystonia 2 ISO RGD:735421 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14163152 HPCA hippocalcin gene DOID:0090038 torsion dystonia 2 ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 2 PMID:14694054|PMID:25799108|PMID:28492532|PMID:6115727 14163152 HPCA hippocalcin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14163152 HPCA hippocalcin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735421 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (human) PMID:19686238|REF_RGD_ID:9693681 14163152 HPCA hippocalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163207 SPIN4 spindlin family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14163207 SPIN4 spindlin family member 4 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 14163207 SPIN4 spindlin family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cell soma, dendritic arbor (human) PMID:10460255|REF_RGD_ID:2313287 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11248077 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene, mouse model PMID:11248077|REF_RGD_ID:2313290 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711127 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9008449 Tetany ISO RGD:620829 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:12542670|REF_RGD_ID:2313247 14163212 AKAP5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711127 14163222 LYPD4 LY6/PLAUR domain containing 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14163222 LYPD4 LY6/PLAUR domain containing 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14163222 LYPD4 LY6/PLAUR domain containing 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14163222 LYPD4 LY6/PLAUR domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14163222 LYPD4 LY6/PLAUR domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163222 LYPD4 LY6/PLAUR domain containing 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14163222 LYPD4 LY6/PLAUR domain containing 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14163240 UST uronyl 2-sulfotransferase gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14163240 UST uronyl 2-sulfotransferase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14163240 UST uronyl 2-sulfotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163262 LIPH lipase H gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex PMID:18830268|PMID:19892526|PMID:20213768|PMID:21352330|PMID:22449147|PMID:23590372|PMID:24033266|PMID:24722066|PMID:25201209|PMID:25271093|PMID:25741868|PMID:25899282 14163262 LIPH lipase H gene DOID:0110704 hypotrichosis 7 ISO RGD:1320902 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14163262 LIPH lipase H gene DOID:0110704 hypotrichosis 7 ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 7 PMID:17095700|PMID:17333281|PMID:18445047|PMID:18830268|PMID:19365138|PMID:19892526|PMID:20213768|PMID:21352330|PMID:21426374|PMID:22449147|PMID:23590372|PMID:24033266|PMID:24722066|PMID:25201209|PMID:25271093|PMID:25741868|PMID:25899282|PMID:28492532 14163262 LIPH lipase H gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14163262 LIPH lipase H gene DOID:0111572 familial woolly hair syndrome ISO RGD:1320902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23066499 14163262 LIPH lipase H gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 2, with or without hypotrichosis PMID:17333281|PMID:18445047|PMID:18830268|PMID:19365138|PMID:19892526|PMID:20213768|PMID:21352330|PMID:21426374|PMID:22449147|PMID:23590372|PMID:24033266|PMID:24722066|PMID:25201209|PMID:25271093|PMID:25741868|PMID:25899282|PMID:28492532 14163262 LIPH lipase H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14163279 BCL7A BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163292 TCL1B TCL1 family AKT coactivator B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 14163292 TCL1B TCL1 family AKT coactivator B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163292 TCL1B TCL1 family AKT coactivator B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228224 14163292 TCL1B TCL1 family AKT coactivator B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228224 14163311 DYDC1 DPY30 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163328 PGLYRP1 peptidoglycan recognition protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163328 PGLYRP1 peptidoglycan recognition protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1351704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:26633546|PMID:34313816 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:26633546|PMID:34313816 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:9005566 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH, LARGE EARS, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605939 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:9005566 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH, LARGE EARS, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605939 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, large ears, and dysmorphic facies PMID:26633546|PMID:34313816 14163336 ZNF668 zinc finger protein 668 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1605939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 14163356 SMCR8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14163356 SMCR8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14163356 SMCR8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14163356 SMCR8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14163356 SMCR8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163356 SMCR8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10636730|PMID:11406649|PMID:12813757|PMID:14614394|PMID:16199547|PMID:16354180|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:17576681|PMID:19340010|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24033266|PMID:24319098|PMID:24668667|PMID:24814191|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:9077475|PMID:9204958|PMID:9536098|PMID:9583744 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:0070337 epithelial recurrent erosion dystrophy ISO RGD:1322425 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:0070337 epithelial recurrent erosion dystrophy ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epithelial recurrent erosion dystrophy PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:21466533|PMID:23550562|PMID:24005051|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:26604146|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958|PMID:28492532|PMID:9199555 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10398261|PMID:10577906|PMID:11851893|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7550320|PMID:9199555|PMID:9740252 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa susceptibility ISO RGD:1322425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7550320|REF_RGD_ID:1600884 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:9000413 Junctional Epidermolysis Bullosa 4, Intermediate ISO RGD:1322425 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:9000413 Junctional Epidermolysis Bullosa 4, Intermediate ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate PMID:10398261|PMID:10577906|PMID:10636730|PMID:10951237|PMID:11851893|PMID:16199547|PMID:16354180|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:19340010|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:21466533|PMID:23550562|PMID:24005051|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:26604146|PMID:28492532|PMID:7092249|PMID:7550320|PMID:8618019|PMID:9012408|PMID:9077475|PMID:9199555|PMID:9204958|PMID:9457913|PMID:9457914|PMID:9740252 14163385 COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:24814191|PMID:25803036 14163451 CENPQ centromere protein Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163468 POLE2 DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14163468 POLE2 DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14163468 POLE2 DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14163497 TNS2 tensin 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1615728 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609049 14163497 TNS2 tensin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1322097 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29773874 14163497 TNS2 tensin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773874 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14163531 LOC106508044 keratin-associated protein 12-1-like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14163565 SF3A2 splicing factor 3a subunit 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1318510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14163565 SF3A2 splicing factor 3a subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163565 SF3A2 splicing factor 3a subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28899902 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214522 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28899902 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531327 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531327 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26739621 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28899902 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:11833006 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:9008299 Mediastinal Neoplasms ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531327 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1343639 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14163584 PTPN1 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10744717|PMID:20075852 14163607 FSIP1 fibrous sheath interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14163607 FSIP1 fibrous sheath interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163607 FSIP1 fibrous sheath interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1320482 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320482 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type PMID:10385124|PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524|PMID:35111200|PMID:36308448 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14163632 POLH DNA polymerase eta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14163683 CSPG5 chondroitin sulfate proteoglycan 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163683 CSPG5 chondroitin sulfate proteoglycan 5 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:733098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14163696 CPA2 carboxypeptidase A2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14163696 CPA2 carboxypeptidase A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163696 CPA2 carboxypeptidase A2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1313664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14163711 CFAP92 cilia and flagella associated protein 92 (putative) gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16199547|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22499348|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025539 14163711 CFAP92 cilia and flagella associated protein 92 (putative) gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:28492532 14163711 CFAP92 cilia and flagella associated protein 92 (putative) gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14163711 CFAP92 cilia and flagella associated protein 92 (putative) gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16199547|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22499348|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:32746448 14163711 CFAP92 cilia and flagella associated protein 92 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30831263 14163711 CFAP92 cilia and flagella associated protein 92 (putative) gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14163711 CFAP92 cilia and flagella associated protein 92 (putative) gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14163747 LOC100624836 protein FAM47E-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14163747 LOC100624836 protein FAM47E-like gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 14163747 LOC100624836 protein FAM47E-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14163747 LOC100624836 protein FAM47E-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163747 LOC100624836 protein FAM47E-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163747 LOC100624836 protein FAM47E-like gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1605768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1348509 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 52 PMID:25741868 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348509 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22892189|PMID:23176820|PMID:23435086|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:24896178|PMID:25263061|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26467025|PMID:26609730|PMID:26633542|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27159028|PMID:27652284|PMID:27681470|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|PMID:28878728|PMID:28932395|PMID:29082105|PMID:29171013|PMID:29389947|PMID:29445477|PMID:29681108|PMID:29981852|PMID:30542205|PMID:30612247|PMID:30713893|PMID:31332960|PMID:31487502|PMID:31665836|PMID:32307390|PMID:32382396|PMID:32387008|PMID:34906502|PMID:9536098 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0111443 optic atrophy 2 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 2 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23687123|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32387008 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:32581362 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26467025|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|PMID:31487502|PMID:32307390|PMID:32382396 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:9005923 CEREBRAL-CEREBELLAR-COLOBOMA SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral-cerebellar-coloboma syndrome, X-linked PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|PMID:31487502|PMID:32382396 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14163754 WDR45 WD repeat domain 45 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14163786 ZFHX2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14163786 ZFHX2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:7240710 20200311 OMIM 14163786 ZFHX2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:29253101 14163786 ZFHX2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163786 ZFHX2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14163786 ZFHX2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14163835 KIF13B kinesin family member 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163879 MIP major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612 14163879 MIP major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:735323 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14163879 MIP major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 15 multiple types PMID:10802646|PMID:10937580|PMID:16199547|PMID:16564824|PMID:17576681|PMID:18501347|PMID:20361015|PMID:21921980|PMID:24120416|PMID:24319327|PMID:24405844|PMID:25741868|PMID:25803033|PMID:26694549|PMID:27456987|PMID:28492532|PMID:29695758|PMID:29770612|PMID:3456204|PMID:9536098 14163879 MIP major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868 14163879 MIP major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14163879 MIP major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:83 cataract ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612 14163879 MIP major intrinsic protein of lens fiber gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:735323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:30302202 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356691 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:9000872 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6C ISO RGD:30302202 D RGD:7240710 20200624 OMIM 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:9000872 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6C ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIc, with optic atrophy PMID:25741868|PMID:31187503 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14163926 PDXK pyridoxal kinase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:30302202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14163949 ZP2 zona pellucida glycoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163949 ZP2 zona pellucida glycoprotein 2 gene DOID:9001599 Oocyte Maturation Defect 6 ISO RGD:735363 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14163949 ZP2 zona pellucida glycoprotein 2 gene DOID:9001599 Oocyte Maturation Defect 6 ISO RGD:735363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 6 PMID:25741868|PMID:28971300|PMID:29895852|PMID:30810869|PMID:35211729 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14163971 FAAP20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23079472|REF_RGD_ID:10395304 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17420284|REF_RGD_ID:5131859 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:17420284|REF_RGD_ID:5131859 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, epithelial cell, macrophage (rat) PMID:15033019|REF_RGD_ID:5131937 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, hippocampus (human) PMID:21489990|REF_RGD_ID:5131647 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21969301|PMID:23642031|REF_RGD_ID:10395277|REF_RGD_ID:10395279 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015655 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:16713977|REF_RGD_ID:5131902 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23744421|REF_RGD_ID:10395306 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12191502|REF_RGD_ID:10395281 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:16933469|REF_RGD_ID:5131899 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (rat) PMID:9212230|REF_RGD_ID:5131943 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:9212230|REF_RGD_ID:5131943 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aortic valve cusp PMID:15597579|REF_RGD_ID:1626496 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24385009|REF_RGD_ID:8694318 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (mouse) PMID:21559295|REF_RGD_ID:5131860 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18364083|PMID:22094456 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14670837|REF_RGD_ID:5131652 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atherosclerotic lesions, vascular associated smooth muscle cell, nucleus (mouse) PMID:21099169|REF_RGD_ID:5131874 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery, plaque (human) PMID:10712437|REF_RGD_ID:5131645 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11254538|REF_RGD_ID:5131985 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-4071A>G rs7729723 (human) PMID:18507785|REF_RGD_ID:5131993 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage cell (human) PMID:18774390|REF_RGD_ID:5130915 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:23427178|REF_RGD_ID:10395305 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:305 carcinoma disease_progression ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19200397|REF_RGD_ID:5131888 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tobacco Use Disorder PMID:20417178|REF_RGD_ID:5131878 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tobacco Use Disorder;mRNA:increased expression:lung (human) PMID:15469929|REF_RGD_ID:5131854 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) PMID:21283769|REF_RGD_ID:5131662 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor line expressing mouse gene in mouse model PMID:7585551|REF_RGD_ID:5131944 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19679873|REF_RGD_ID:5131644 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20539010|REF_RGD_ID:5131877 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19347046|REF_RGD_ID:4144870 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma resistance ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:15774784|REF_RGD_ID:5131925 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) PMID:11948124|REF_RGD_ID:5131942 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:16124058|REF_RGD_ID:5131939 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, nucleus PMID:22292946|REF_RGD_ID:10395298 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29787794 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:6132 bronchitis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17384085|REF_RGD_ID:5132266 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20889906|REF_RGD_ID:5131875 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18599502|REF_RGD_ID:5131890 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21924231|REF_RGD_ID:10395308 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:20023177|REF_RGD_ID:5131883 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20889906|REF_RGD_ID:5131875 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein: decreased expression PMID:10806043|REF_RGD_ID:1626498 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury PMID:20110555|REF_RGD_ID:5131881 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18356564|REF_RGD_ID:5131893 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:12816737|REF_RGD_ID:5131898 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal polyp (human) PMID:19158123|REF_RGD_ID:4890001 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex (mouse) PMID:21289196|REF_RGD_ID:5131660 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:20675054|REF_RGD_ID:5131876 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16552752 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19188657|REF_RGD_ID:5131872 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:15809371|REF_RGD_ID:5131924 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23586030|REF_RGD_ID:10395312 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-4071A>G rs7729723 (human) PMID:19833116|REF_RGD_ID:5131984 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:forebrain (rat) PMID:7684483|REF_RGD_ID:2289081 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16025126|REF_RGD_ID:5131654 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Reperfusion Injury PMID:16551742|REF_RGD_ID:5131903 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Reperfusion Injury; protein:increased expression:lung, nucleus (mouse) PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Reperfusion Injury; protein:increased expression:lung, nucleus (rat) PMID:16488723|REF_RGD_ID:5131904 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:salivary gland (mouse) PMID:19517020|REF_RGD_ID:5131885 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22094456 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23774133|REF_RGD_ID:10395302 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16157275|PMID:16738229|PMID:18311559 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21309948|PMID:25309368|REF_RGD_ID:10395309|REF_RGD_ID:10400880 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23232597|REF_RGD_ID:10395299 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22878149|REF_RGD_ID:10395282 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23427086|REF_RGD_ID:10395301 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Congenital Hypothyroidism PMID:22192600|REF_RGD_ID:10395310 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:peritoneum, adhesion (rat) PMID:14961185|REF_RGD_ID:5131938 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153973|REF_RGD_ID:10395307 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9008884 Decompression Sickness ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lungs (rat) PMID:17310878|REF_RGD_ID:5131894 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tobacco Use Disorder;protein:increased expression:lung, epithelial cell (mouse) PMID:16601242|REF_RGD_ID:5131892 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:11021835|REF_RGD_ID:5131973 14163982 EGR1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema resistance ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18830406|REF_RGD_ID:5131853 14163992 CCDC180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:4110705 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14163992 CCDC180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:4110705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14163992 CCDC180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:4110705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14163992 CCDC180 coiled-coil domain containing 180 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4110705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164037 MAIP1 matrix AAA peptidase interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14164065 TFPT TCF3 fusion partner gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant 14164065 TFPT TCF3 fusion partner gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164114 UBL5 ubiquitin like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14164131 SLC25A29 solute carrier family 25 member 29 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317684 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14164131 SLC25A29 solute carrier family 25 member 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164131 SLC25A29 solute carrier family 25 member 29 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14164171 U2AF1L4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14164171 U2AF1L4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14164171 U2AF1L4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14164171 U2AF1L4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164211 ASPN asporin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14164211 ASPN asporin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14164211 ASPN asporin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14164211 ASPN asporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164211 ASPN asporin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:20144272|REF_RGD_ID:9684964 14164211 ASPN asporin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14164211 ASPN asporin gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:16542493|REF_RGD_ID:9684966 14164211 ASPN asporin gene DOID:90 degenerative disc disease severity ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk: PMID:19327154|REF_RGD_ID:9684961 14164211 ASPN asporin gene DOID:90 degenerative disc disease susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:18304494|REF_RGD_ID:9684970 14164211 ASPN asporin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14164211 ASPN asporin gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14164211 ASPN asporin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14164211 ASPN asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965 14164211 ASPN asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965 14164211 ASPN asporin gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965 14164211 ASPN asporin gene DOID:9007078 Hip Dislocation susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:21329514|REF_RGD_ID:9684968 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:17546645|PMID:20642360|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27734841|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980526|PMID:7704031|PMID:9603736 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:17546645|PMID:27573290|PMID:28492532|PMID:30303587 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1343693 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 3 PMID:10552926|PMID:11735029|PMID:16199547|PMID:17546645|PMID:17576681|PMID:17853461|PMID:19274735|PMID:20642360|PMID:21917145|PMID:22245518|PMID:22736430|PMID:22903915|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23865914|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24123792|PMID:24130743|PMID:24206587|PMID:24498627|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25373420|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26075876|PMID:26226137|PMID:26242193|PMID:26302205|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26810297|PMID:26915297|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27344577|PMID:27375115|PMID:27436265|PMID:27734841|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30096381|PMID:30139988|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30828794|PMID:30953472|PMID:31053783|PMID:31130284|PMID:31581539|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:32623615|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33187236|PMID:33398081|PMID:33524517|PMID:34599368|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7616538|PMID:7704031|PMID:9536098|PMID:9603736 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:17546645|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:9536098 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:1432 blindness induces ISO RGD:1561873 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:missense mutation:cds:exon 56 T>C, p.Leu3157Pro (rat) PMID:21479269|REF_RGD_ID:150429616 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:1432 blindness induces ISO XCO:0000181 D RGD:9068941 20210917 RGD compared to LEW/Ztm PMID:21479269|REF_RGD_ID:150429616 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15654330|PMID:17546645|PMID:17851452|PMID:21917145|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:26467025|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31827275|PMID:32747562|PMID:7616538|PMID:7704031 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17546645|PMID:21917145|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24875298|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:26969326|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:33524517|PMID:7616538|PMID:7704031 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:9007233 Deafness, with Smith-Magenis Syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, with smith-magenis syndrome PMID:11735029|PMID:17546645|PMID:19274735|PMID:24033266|PMID:28492532 14164235 MYO15A myosin XVA gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:7240710 20200311 OMIM 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertryptophanemia PMID:28285122 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:68532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27190010|REF_RGD_ID:13601984 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8873217|REF_RGD_ID:1358595 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14755447 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7306070 14164303 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:68532 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032 14164319 ACTL10 actin like 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14164319 ACTL10 actin like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164328 CHMP1B charged multivesicular body protein 1B gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14164328 CHMP1B charged multivesicular body protein 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14164328 CHMP1B charged multivesicular body protein 1B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:23222958|PMID:24405754|PMID:25817843|PMID:27123488|PMID:28492532 14164328 CHMP1B charged multivesicular body protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164333 ST6GALNAC6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14164333 ST6GALNAC6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14164333 ST6GALNAC6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14164333 ST6GALNAC6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14164333 ST6GALNAC6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14164333 ST6GALNAC6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 14164333 ST6GALNAC6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164344 WSB2 WD repeat and SOCS box containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164365 CDX4 caudal type homeobox 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14164365 CDX4 caudal type homeobox 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14164365 CDX4 caudal type homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164372 ZFPM1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14164372 ZFPM1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314245 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14164372 ZFPM1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14164372 ZFPM1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 14164372 ZFPM1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164372 ZFPM1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14164418 COL8A1 collagen type VIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164418 COL8A1 collagen type VIII alpha 1 chain gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1319668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035365 14164418 COL8A1 collagen type VIII alpha 1 chain gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1319668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319774 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:0110808 hereditary spastic paraplegia 56 ISO RGD:1319774 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:0110808 hereditary spastic paraplegia 56 ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 56 PMID:14660610|PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26914923|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544|PMID:32860008|PMID:33107650|PMID:615030 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14660610|PMID:23176821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29034544|PMID:33107650 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:14660610|PMID:16199547|PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26914923|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544|PMID:33107650|PMID:615030 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23176821|PMID:25741868|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:33107650 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14164441 CYP2U1 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544 14164464 DNAJC16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14164464 DNAJC16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 14164464 DNAJC16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164464 DNAJC16 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1603691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:14732481|PMID:20981092|PMID:21408211|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:30270084|PMID:30782561|PMID:31150472 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605019 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:3975124|PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24035168|REF_RGD_ID:11354943 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7627691|REF_RGD_ID:1578419 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15716585|REF_RGD_ID:14401726 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:11135070|REF_RGD_ID:11353965 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:9180253|REF_RGD_ID:11354944 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732|PMID:17002798 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:27578115|REF_RGD_ID:14695090 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3399894|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21657943|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:1562615|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:1602000|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:21981844|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:2312735|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2567736|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8792774|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3473077|REF_RGD_ID:1599164 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11903341|REF_RGD_ID:1578425 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19260948|REF_RGD_ID:2312763 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9023386|REF_RGD_ID:11354936 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs693 (human) PMID:20082485|REF_RGD_ID:2325761 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17696941|REF_RGD_ID:2325764 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9585673|REF_RGD_ID:1578418 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1732399|REF_RGD_ID:1578417 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:4606 bile duct cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon:IVS6+360C>T, 56C>T (human) PMID:18296645|REF_RGD_ID:2317550 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:28492532 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19448981|REF_RGD_ID:2313976 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19412820|REF_RGD_ID:2313977 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9002123 Familial Hypobetalipoproteinemia, Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2567736|PMID:2843815|PMID:3473077 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19324028|REF_RGD_ID:2313979 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18230960 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:25741868 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17292734|REF_RGD_ID:1642185 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16719989|REF_RGD_ID:1599165 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:8121310|REF_RGD_ID:11353966 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657596 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16828905|REF_RGD_ID:1601198 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:1977310|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9603795|REF_RGD_ID:1578415 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17045270|REF_RGD_ID:1601197 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18945923|REF_RGD_ID:2313981 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15161783|REF_RGD_ID:11354945 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17203948|REF_RGD_ID:2325770 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068|PMID:17303181 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1579407|PMID:19171731|REF_RGD_ID:2313972|REF_RGD_ID:2313980 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16752182|REF_RGD_ID:1601202 14164489 APOB apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance;protein:increased expression:plasma PMID:19592617|REF_RGD_ID:2313974 14164527 SPATA2L spermatogenesis associated 2 like gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14164527 SPATA2L spermatogenesis associated 2 like gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14164527 SPATA2L spermatogenesis associated 2 like gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 14164527 SPATA2L spermatogenesis associated 2 like gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14164527 SPATA2L spermatogenesis associated 2 like gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14164527 SPATA2L spermatogenesis associated 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164542 C9H1orf74 chromosome 9 C1orf74 homolog gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:14618417 14164542 C9H1orf74 chromosome 9 C1orf74 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14164542 C9H1orf74 chromosome 9 C1orf74 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164542 C9H1orf74 chromosome 9 C1orf74 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14164566 MAPK15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14164566 MAPK15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14164566 MAPK15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14164566 MAPK15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1604966 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:12917323|REF_RGD_ID:2304230 14164566 MAPK15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14164566 MAPK15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164593 ZNF674 zinc finger protein 674 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 14164593 ZNF674 zinc finger protein 674 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14164593 ZNF674 zinc finger protein 674 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14164593 ZNF674 zinc finger protein 674 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14164593 ZNF674 zinc finger protein 674 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14164593 ZNF674 zinc finger protein 674 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385466 14164593 ZNF674 zinc finger protein 674 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 14164606 TAS2R1 taste 2 receptor member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:20007936|PMID:24411943|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:27634015 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20683203|REF_RGD_ID:5509948 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12548059|REF_RGD_ID:5509968 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16092956 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19207313|REF_RGD_ID:12910858 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125852 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:20007936|PMID:24411943|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:27634015 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24887203|REF_RGD_ID:10045934 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:16627931|REF_RGD_ID:5509963 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24685003|REF_RGD_ID:10402559 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21040071|REF_RGD_ID:10402558 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162999|REF_RGD_ID:10402555 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23016131|REF_RGD_ID:10402569 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066168 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21270887 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18719053|REF_RGD_ID:2311512 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect treatment ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238444|REF_RGD_ID:13204804 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11726660 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8252039 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12090760 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage PMID:10417663|REF_RGD_ID:5510017 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7981680 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:7770004|REF_RGD_ID:5509999 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3594 choriocarcinoma disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:elevated IGF-II increased choriocarcinoma cell invasion via activation of INSR PMID:17556377|REF_RGD_ID:2290454 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24352370|REF_RGD_ID:10402563 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21521927|PMID:23417626 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:4752 multiple system atrophy severity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20683839|REF_RGD_ID:5509960 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:decreased expression:plasma PMID:28650518|REF_RGD_ID:14401722 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:25741868 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28848601|PMID:29073591 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:11232005|REF_RGD_ID:5509969 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17554210|REF_RGD_ID:2311523 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12532445|PMID:16092956 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs:intron, 3'utr:+2482A>C, +820A>G (human) PMID:16750516|REF_RGD_ID:14401723 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23958494 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of imprinting:synovial cell PMID:19556211|REF_RGD_ID:5510001 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:11247331|REF_RGD_ID:5510014 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16477536|REF_RGD_ID:5509964 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087403 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:22527881|REF_RGD_ID:10402552 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16088202|REF_RGD_ID:5509966 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9160836|REF_RGD_ID:5509974 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11213353|REF_RGD_ID:5509971 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental; protein:increased expression:lung, bone, serum: PMID:21859454|REF_RGD_ID:5510000 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:11123717|REF_RGD_ID:5509972 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18505416|REF_RGD_ID:5510002 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22425635|REF_RGD_ID:10402567 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:737149 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26154720|PMID:28848601|PMID:30152198|PMID:30400067 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; mRNA:decreased expression:neural tissue, liver: PMID:9336345|REF_RGD_ID:5510019 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD associates with Diabetes Mellitus; mRNA:decreased expression:brain: PMID:8764603|REF_RGD_ID:5510022 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; PMID:9336345|REF_RGD_ID:5510019 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expresssion:liver,placenta: PMID:1408464|REF_RGD_ID:14985247 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087403|PMID:16040806 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15057734 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24667322 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16787587|REF_RGD_ID:5510005 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple PMID:16750516|REF_RGD_ID:14401723 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16753016|REF_RGD_ID:10402556 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:methylation: : PMID:18778817|REF_RGD_ID:5509951 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression PMID:18724775|REF_RGD_ID:2311511 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oviduct PMID:18676006|REF_RGD_ID:2311502 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:10686593|REF_RGD_ID:5509973 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple PMID:17184497|REF_RGD_ID:2311513 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364485|REF_RGD_ID:10402565 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebellum PMID:18478565|REF_RGD_ID:5509961 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion PMID:18418699|REF_RGD_ID:2311520 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:12927688|REF_RGD_ID:5509967 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12127304 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21270887 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24012657|REF_RGD_ID:10402554 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12637750 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10370016 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10727441|REF_RGD_ID:5510004 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:17476475|REF_RGD_ID:2311504 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:7521338|REF_RGD_ID:5510023 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:thymus PMID:11307180|REF_RGD_ID:5510007 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528401 14164613 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3185662 14164674 DXO decapping exoribonuclease gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14164674 DXO decapping exoribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164690 SPHKAP SPHK1 interactor, AKAP domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1604287 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14164690 SPHKAP SPHK1 interactor, AKAP domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164718 SAMD4A sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 14164718 SAMD4A sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532 14164718 SAMD4A sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321222 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14164718 SAMD4A sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594 14164718 SAMD4A sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164759 ABHD13 abhydrolase domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164759 ABHD13 abhydrolase domain containing 13 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1318018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14164780 WDR70 WD repeat domain 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164780 WDR70 WD repeat domain 70 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14164780 WDR70 WD repeat domain 70 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14164804 NAT8 N-acetyltransferase 8 (putative) gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14164804 NAT8 N-acetyltransferase 8 (putative) gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14164804 NAT8 N-acetyltransferase 8 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164804 NAT8 N-acetyltransferase 8 (putative) gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1350744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14164804 NAT8 N-acetyltransferase 8 (putative) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14164810 UBE2D2 ubiquitin conjugating enzyme E2 D2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14164810 UBE2D2 ubiquitin conjugating enzyme E2 D2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14164810 UBE2D2 ubiquitin conjugating enzyme E2 D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164810 UBE2D2 ubiquitin conjugating enzyme E2 D2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14164810 UBE2D2 ubiquitin conjugating enzyme E2 D2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14164822 LOC110259618 olfactory receptor 10H4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164826 R3HDML R3H domain containing like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313241 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14164826 R3HDML R3H domain containing like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164826 R3HDML R3H domain containing like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14164835 CIMAP1A ciliary microtubule associated protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:16964591|PMID:28492532 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347298 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 14164867 LOC110258710 C-type lectin domain family 4 member D-like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347298 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :69C>T (human) PMID:11179006|REF_RGD_ID:68858 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosteosis 1 PMID:11179006|PMID:11181578|PMID:19072561|PMID:25741868|PMID:25984533|PMID:28492532 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosing Bone Dysplasias PMID:28492532 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0080036 SOST-related sclerosing bone dysplasia ISO RGD:737335 D RGD:9068941 20230506 MouseDO OMIM:239100 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164879 SOST sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:17853455|PMID:21221996 14164879 SOST sclerostin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14164890 MRPL57 mitochondrial ribosomal protein L57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164907 OPALIN oligodendrocytic myelin paranodal and inner loop protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:0050752 amyotrophic lateral sclerosis type 8 ISO RGD:68452 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:0050752 amyotrophic lateral sclerosis type 8 ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 8 PMID:15372378|PMID:16187141|PMID:16967488|PMID:17576681|PMID:17804640|PMID:18322265|PMID:18677189|PMID:19183264|PMID:20008544|PMID:20377183|PMID:20447143|PMID:20577002|PMID:20940299|PMID:21275991|PMID:21685205|PMID:21933185|PMID:22131369|PMID:22258555|PMID:22454507|PMID:22878164|PMID:23333387|PMID:23446633|PMID:23771029|PMID:23971766|PMID:24212516|PMID:24326187|PMID:24681403|PMID:24792378|PMID:25741868|PMID:26362251|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:27978769|PMID:28492532|PMID:9536098 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:0111194 autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy ISO RGD:68452 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:0111194 autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant PMID:15372378|PMID:16187141|PMID:16967488|PMID:17804640|PMID:18322265|PMID:18677189|PMID:19183264|PMID:20008544|PMID:20377183|PMID:20447143|PMID:20577002|PMID:21275991|PMID:21685205|PMID:21933185|PMID:22131369|PMID:22258555|PMID:22454507|PMID:22878164|PMID:23333387|PMID:23446633|PMID:23771029|PMID:23971766|PMID:24212516|PMID:24681403|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:27978769|PMID:28492532 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal Muscular Atrophy, Dominant 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:12377 spinal muscular atrophy onset ISO RGD:68452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P56S (human) PMID:15372378|REF_RGD_ID:5688230 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68452 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P56S (human) PMID:15372378|REF_RGD_ID:5688230 14164951 VAPB VAMP associated protein B and C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15372378|PMID:16187141|PMID:16967488|PMID:17576681|PMID:17804640|PMID:21275991|PMID:22878164|PMID:23771029|PMID:23971766|PMID:24326187|PMID:24681403|PMID:24792378|PMID:25741868|PMID:26362251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353119 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence | ClinVar Annotator: match by term: Septooptic dysplasia, mild PMID:10599689|PMID:11136712|PMID:11748154|PMID:14557462|PMID:16199547|PMID:16940453|PMID:17148560|PMID:17315526|PMID:17576681|PMID:18852528|PMID:21270112|PMID:21325470|PMID:22466334|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26781211|PMID:27000987|PMID:2700987|PMID:27013732|PMID:27343026|PMID:28332357|PMID:28396770|PMID:28492532|PMID:30888394|PMID:31022718|PMID:31395954|PMID:32796691|PMID:32870266|PMID:33451138|PMID:8696006|PMID:9536098|PMID:9620767 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11136712|PMID:17315526|PMID:17576681|PMID:22145475|PMID:23465708|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:9002446 Combined Pituitary Hormone Deficiency 5 ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined 5 PMID:11136712|PMID:14561704|PMID:16940453|PMID:17148560|PMID:18852528|PMID:28492532|PMID:31022718|PMID:33451138 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1353119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14164966 HESX1 HESX homeobox 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1558586 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 14165012 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2813392|REF_RGD_ID:2317937 14165012 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood vessel PMID:12524238|REF_RGD_ID:729767 14165012 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:18442833|REF_RGD_ID:2317927 14165012 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165012 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8261109|REF_RGD_ID:2317936 14165012 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14165024 PNO1 partner of NOB1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165040 NRG4 neuregulin 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14165040 NRG4 neuregulin 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14165040 NRG4 neuregulin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165040 NRG4 neuregulin 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14165059 COA6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1352912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14165059 COA6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:0080360 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 4 ISO RGD:1352912 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14165059 COA6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:0080360 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 4 ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 PMID:22277967|PMID:24549041|PMID:25339201|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:26160915|PMID:28492532 14165059 COA6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14165059 COA6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165059 COA6 cytochrome c oxidase assembly factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14165072 FOXRED2 FAD dependent oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14165072 FOXRED2 FAD dependent oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165089 RSPH14 radial spoke head 14 homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14165089 RSPH14 radial spoke head 14 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14165089 RSPH14 radial spoke head 14 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165103 INTS1 integrator complex subunit 1 gene DOID:0070346 neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1606801 D RGD:7240710 20191016 OMIM 14165103 INTS1 integrator complex subunit 1 gene DOID:0070346 neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1606801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542170|PMID:28763441|PMID:30622326|PMID:31428919 14165103 INTS1 integrator complex subunit 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1606801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome 14165103 INTS1 integrator complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30622326 14165156 PDCD6 programmed cell death 6 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1322592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14165156 PDCD6 programmed cell death 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165156 PDCD6 programmed cell death 6 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1322592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14165172 BNIP1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14165172 BNIP1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732440 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:amniotic fluid cell: PMID:15716609|REF_RGD_ID:14398459 14165172 BNIP1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:25741868 14165172 BNIP1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165172 BNIP1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14165198 SELENOS selenoprotein S gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 14165198 SELENOS selenoprotein S gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 14165198 SELENOS selenoprotein S gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 14165198 SELENOS selenoprotein S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601754 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165198 SELENOS selenoprotein S gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14165198 SELENOS selenoprotein S gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16227999 14165212 LOC100523668 guanylate-binding protein 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165254 SLIT1 slit guidance ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165254 SLIT1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136 14165254 SLIT1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69307 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136 14165254 SLIT1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9007330 Monomelic Amyotrophy ISO RGD:733848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monomelic amyotrophy 14165295 WDR90 WD repeat domain 90 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14165295 WDR90 WD repeat domain 90 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14165295 WDR90 WD repeat domain 90 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14165295 WDR90 WD repeat domain 90 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14165295 WDR90 WD repeat domain 90 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165355 LOC100515551 sialic acid-binding Ig-like lectin 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348004 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14165355 LOC100515551 sialic acid-binding Ig-like lectin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165355 LOC100515551 sialic acid-binding Ig-like lectin 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348004 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 14165377 SNRNP27 small nuclear ribonucleoprotein U4/U6.U5 subunit 27 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14165377 SNRNP27 small nuclear ribonucleoprotein U4/U6.U5 subunit 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165391 LOC100525599 olfactory receptor 2A1/2A42-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20861081 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:69033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14165401 FSTL1 follistatin like 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1332393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 14165420 GDAP2 ganglioside induced differentiation associated protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14165420 GDAP2 ganglioside induced differentiation associated protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:30084953 14165420 GDAP2 ganglioside induced differentiation associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:737548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9015697|REF_RGD_ID:1580919 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10489105|PMID:10976780|REF_RGD_ID:1580916|REF_RGD_ID:1580917 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:15007037|REF_RGD_ID:1625402 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10573185|REF_RGD_ID:1580921 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737548 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10598486|REF_RGD_ID:1580918 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1479622|REF_RGD_ID:1580920 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11947982|REF_RGD_ID:1580915 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11947982|REF_RGD_ID:1580915 14165438 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 14165448 PINX1 PIN2 (TERF1) interacting telomerase inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165448 PINX1 PIN2 (TERF1) interacting telomerase inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1606271 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with Chronic Hepatitis B; DNA:SNP::rs1469557(human) PMID:27221889|REF_RGD_ID:152977752 14165448 PINX1 PIN2 (TERF1) interacting telomerase inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14165471 AGRN agrin gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14165471 AGRN agrin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14165471 AGRN agrin gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14165471 AGRN agrin gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14165471 AGRN agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606873 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14165471 AGRN agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19631309|PMID:22205389|PMID:24951643|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26467025|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:29258548|PMID:30994901|PMID:31167812|PMID:32221959|PMID:33059315|PMID:33756069|PMID:9536098 14165471 AGRN agrin gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14165471 AGRN agrin gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14165471 AGRN agrin gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14165471 AGRN agrin gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:19631309|PMID:22205389|PMID:24951643|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:30994901|PMID:33756069 14165471 AGRN agrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14165471 AGRN agrin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14165471 AGRN agrin gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14165471 AGRN agrin gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14165471 AGRN agrin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14165516 DPCD deleted in primary ciliary dyskinesia homolog (mouse) gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1601768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 14165516 DPCD deleted in primary ciliary dyskinesia homolog (mouse) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1316961 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14165516 DPCD deleted in primary ciliary dyskinesia homolog (mouse) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165516 DPCD deleted in primary ciliary dyskinesia homolog (mouse) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316961 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14165529 RSRC2 arginine and serine rich coiled-coil 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165529 RSRC2 arginine and serine rich coiled-coil 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 14165573 LOC110255331 acyl-coenzyme A thioesterase 1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14165573 LOC110255331 acyl-coenzyme A thioesterase 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165585 MIR19B-2 microRNA mir-19b-2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14165585 MIR19B-2 microRNA mir-19b-2 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1347760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 14165585 MIR19B-2 microRNA mir-19b-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14165588 QRSL1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14165588 QRSL1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1343877 D RGD:7240710 20200429 OMIM 14165588 QRSL1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:30283131|PMID:9536098 14165588 QRSL1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14165588 QRSL1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:26741492|PMID:30283131 14165588 QRSL1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14165611 U2AF2 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165611 U2AF2 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14165631 GTF3C5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14165631 GTF3C5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14165631 GTF3C5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14165631 GTF3C5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14165631 GTF3C5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14165631 GTF3C5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14165631 GTF3C5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165658 ZC3H7B zinc finger CCCH-type containing 7B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14165658 ZC3H7B zinc finger CCCH-type containing 7B gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14165658 ZC3H7B zinc finger CCCH-type containing 7B gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 14165658 ZC3H7B zinc finger CCCH-type containing 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165699 SPESP1 sperm equatorial segment protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14165699 SPESP1 sperm equatorial segment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165699 SPESP1 sperm equatorial segment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14165705 ERICH5 glutamate rich 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165773 SKA1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321886 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14165773 SKA1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14165773 SKA1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165773 SKA1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14165790 TMEM59L transmembrane protein 59 like gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1313653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14165790 TMEM59L transmembrane protein 59 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165790 TMEM59L transmembrane protein 59 like gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1313653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14165810 MB myoglobin gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14165810 MB myoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32125452|REF_RGD_ID:27095965 14165810 MB myoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682 14165810 MB myoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: serum PMID:23497406|REF_RGD_ID:7244253 14165810 MB myoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9822635|REF_RGD_ID:7244259 14165810 MB myoglobin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165810 MB myoglobin gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15976963|REF_RGD_ID:1582388 14165810 MB myoglobin gene DOID:9000921 Crush Syndrome ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12558149|REF_RGD_ID:1582428 14165810 MB myoglobin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12530625|REF_RGD_ID:1582429 14165810 MB myoglobin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12788661|REF_RGD_ID:1582427 14165810 MB myoglobin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12935692|REF_RGD_ID:1582426 14165810 MB myoglobin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15762290|REF_RGD_ID:1582393 14165810 MB myoglobin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1552831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15132981|REF_RGD_ID:1582385 14165810 MB myoglobin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11972171|REF_RGD_ID:1582431 14165810 MB myoglobin gene DOID:9007848 Sarcoplasmic Body Myopathy ISO RGD:1354197 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14165810 MB myoglobin gene DOID:9007848 Sarcoplasmic Body Myopathy ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, sarcoplasmic body PMID:25741868|PMID:30918256|PMID:34679218|PMID:35527200|PMID:6251174 14165811 DLGAP5 DLG associated protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322602 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14165811 DLGAP5 DLG associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165811 DLGAP5 DLG associated protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:16964591|PMID:28492532 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14165839 CLEC4E C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:20651251|PMID:20807765|PMID:32581362 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:731912 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: SeSAME-like syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Intellectual Disability, and Electrolyte Imbalance Syndrome PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:19426954|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21221631|PMID:21458570|PMID:21849804|PMID:22612257|PMID:22782654|PMID:23869231|PMID:23918157|PMID:23924083|PMID:23965030|PMID:24193250|PMID:24378235|PMID:24480364|PMID:24561201|PMID:24860705|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867573|PMID:27171548|PMID:27182706|PMID:27500072|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28747464|PMID:28835827|PMID:29191078|PMID:29615871|PMID:30304693|PMID:30733538|PMID:32062759|PMID:32233732|PMID:32581362|PMID:33084218 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21458570|PMID:21849804|PMID:22612257|PMID:23869231|PMID:23924083|PMID:24193250|PMID:24561201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867573|PMID:27171548|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28747464|PMID:32062759 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:731912 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 PMID:19289823|PMID:19426954|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21458570|PMID:21849804|PMID:22612257|PMID:23869231|PMID:23918157|PMID:23924083|PMID:24193250|PMID:24378235|PMID:24561201|PMID:24860705|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26867573|PMID:27171548|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28747464|PMID:30733538|PMID:32062759|PMID:32233732 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23869231|PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:62113 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:locus ceruleus PMID:21307341|REF_RGD_ID:8662896 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21458570|PMID:23965030|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29615871|PMID:30304693 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:17356517|REF_RGD_ID:8662881 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21458570|PMID:23965030|PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29615871|PMID:30304693 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24378235|PMID:26467025|PMID:28492532 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:CA1 field of hippocampus, astrocyte, astrocyte projection PMID:20833221|REF_RGD_ID:8662899 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:731912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24070676 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:2548 reflex epilepsy treatment ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30813600|REF_RGD_ID:14995940 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:62113 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, blood vessel PMID:24070676|REF_RGD_ID:8662892 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brainstem PMID:22987392|REF_RGD_ID:8662893 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:21221631|PMID:21458570|PMID:23869231|PMID:23918157|PMID:23924083|PMID:23965030|PMID:24193250|PMID:24378235|PMID:24480364|PMID:24860705|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:27182706|PMID:27500072|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29191078|PMID:29615871|PMID:30304693|PMID:32062759|PMID:32233732 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal plus ventral thalamus, cerebral cortex, astrocyte projection PMID:23603404|REF_RGD_ID:8662897 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22055109|REF_RGD_ID:8662888 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21672350|PMID:22143324|REF_RGD_ID:8662869|REF_RGD_ID:8662907 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:20375134|REF_RGD_ID:8662905 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22420318|REF_RGD_ID:8662908 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20861444|REF_RGD_ID:8662901 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:16330144|REF_RGD_ID:8662868 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:62113 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina, blood vessel PMID:20132867|REF_RGD_ID:8662890 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:28492532 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:21538466|REF_RGD_ID:8662894 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:61822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216911|REF_RGD_ID:2326035 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:62113 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12618319|REF_RGD_ID:8662867 14165849 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322820 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14165860 FOXP4 forkhead box P4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:deletions:multiple: (human) PMID:28464518|REF_RGD_ID:155663379 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:nonsense mutation:exon:c.1039 C>T, p.R347X (human) PMID:29700987|REF_RGD_ID:155663377 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:0080846 latent autoimmune diabetes in adults ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 5 PMID:15123604|PMID:15247916|PMID:15678134|PMID:15678135|PMID:15678137 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:0110744 type 1 diabetes mellitus 5 ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 5 PMID:15123604|PMID:15247916|PMID:15678134|PMID:15678135|PMID:15678137 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:31250519 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221111 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:36229919|REF_RGD_ID:155663359 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:SNP:CDS:rs237028 (human) PMID:31485280|REF_RGD_ID:155663376 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1319912 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1319912 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:32506869|REF_RGD_ID:155663374 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:34551195|REF_RGD_ID:155663369 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:29700987|PMID:31250519 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1319912 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22972987|REF_RGD_ID:155663421 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9007753 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2 ISO RGD:1319911 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9007753 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2 ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 2 PMID:20493459|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27452334|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:31250519|PMID:31959127|PMID:32860008 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:mutation, translocation:cds:c.622C>T p.Pro208Ser|c.688C>A p.Gln230Lys, t(2;6)(q21;q25) PMID:20493459|REF_RGD_ID:155663487 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14165879 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25326635|PMID:25741868 14165910 TLX2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14165910 TLX2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1320083 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:243180 | OMIM:601223 14165910 TLX2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14165910 TLX2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165910 TLX2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14165933 CYSTM1 cysteine rich transmembrane module containing 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14165933 CYSTM1 cysteine rich transmembrane module containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14165933 CYSTM1 cysteine rich transmembrane module containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165933 CYSTM1 cysteine rich transmembrane module containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14165933 CYSTM1 cysteine rich transmembrane module containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14165933 CYSTM1 cysteine rich transmembrane module containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14165963 TSPOAP1 TSPO associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14165963 TSPOAP1 TSPO associated protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346920 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14165963 TSPOAP1 TSPO associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33539324 14165963 TSPOAP1 TSPO associated protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 14165963 TSPOAP1 TSPO associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14165963 TSPOAP1 TSPO associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346920 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33539324 14166006 SLC35A4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14166006 SLC35A4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14166006 SLC35A4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166006 SLC35A4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14166006 SLC35A4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14166033 ZNHIT2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14166033 ZNHIT2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14166033 ZNHIT2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14166033 ZNHIT2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14166033 ZNHIT2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14166033 ZNHIT2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166038 ARHGAP27 Rho GTPase activating protein 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166082 SLC9A2 solute carrier family 9 member A2 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:730959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 14166082 SLC9A2 solute carrier family 9 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166082 SLC9A2 solute carrier family 9 member A2 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:730959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 14166082 SLC9A2 solute carrier family 9 member A2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20553904 14166103 PRRC2A proline rich coiled-coil 2A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14166103 PRRC2A proline rich coiled-coil 2A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14166103 PRRC2A proline rich coiled-coil 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166103 PRRC2A proline rich coiled-coil 2A gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:1350670 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs11538264(human) PMID:25111513|REF_RGD_ID:14390152 14166103 PRRC2A proline rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350670 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15842729|REF_RGD_ID:2306963 14166103 PRRC2A proline rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1350670 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:10987645|REF_RGD_ID:2306964 14166143 EEF1AKMT3 EEF1A lysine methyltransferase 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1604024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14166155 PTPN18 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166155 PTPN18 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731429 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 6, WITH PYLORIC ATRESIA | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:14675179|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:27607025|PMID:28492532|PMID:9185503 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:731430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:226700 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:21357940|PMID:25741868 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 14166176 ITGA6 integrin subunit alpha 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:13130099|REF_RGD_ID:1302259 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell PMID:16425382|REF_RGD_ID:1600479 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10637067|REF_RGD_ID:2293548 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:16751365|REF_RGD_ID:1600478 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15726105|PMID:19254481|REF_RGD_ID:2306066|REF_RGD_ID:2326189 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843577|REF_RGD_ID:1600482 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7523753|REF_RGD_ID:1600500 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12898600|REF_RGD_ID:2326192 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618666 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:8869 neuromyelitis optica severity ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28212662|REF_RGD_ID:13792592 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:12453906|REF_RGD_ID:1600487 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:12483994|REF_RGD_ID:1600486 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD59-mediated hemolytic anemia with or without immune-mediated polyneuropathy PMID:1382994|PMID:23149847|PMID:24382084|PMID:25741868 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14519760|REF_RGD_ID:1600483 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:facial VII nucleus PMID:9846834|REF_RGD_ID:1600495 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10530491|REF_RGD_ID:1600493 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Schwann cell (rat) PMID:10450801|REF_RGD_ID:1600494 14166205 CD59 CD59 molecule gene DOID:9007472 Skin Manifestations ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31618666 14166219 PIN4 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14166219 PIN4 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14166219 PIN4 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166239 GZMA granzyme A (granzyme 1, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 3) gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047264|REF_RGD_ID:5135520 14166239 GZMA granzyme A (granzyme 1, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 3) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166239 GZMA granzyme A (granzyme 1, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 3) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14166239 GZMA granzyme A (granzyme 1, cytotoxic T-lymphocyte-associated serine esterase 3) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14166257 TOMM34 translocase of outer mitochondrial membrane 34 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319142 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14166257 TOMM34 translocase of outer mitochondrial membrane 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166257 TOMM34 translocase of outer mitochondrial membrane 34 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1319142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14166275 SIN3B SIN3 transcription regulator family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14166328 TPM4 tropomyosin 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14166348 SEC24B SEC24 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166385 LONRF3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14166385 LONRF3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14166385 LONRF3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14166385 LONRF3 LON peptidase N-terminal domain and ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:23161826|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 | ClinVar Annotator: match by term: SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: SYNGAP1-related encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19196676|PMID:20683986|PMID:21237447|PMID:21376300|PMID:22692543|PMID:23161826|PMID:23687080|PMID:23708187|PMID:24690944|PMID:25167861|PMID:25186178|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25418537|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26079862|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26989088|PMID:27159028|PMID:27334371|PMID:28135719|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28576131|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:29390993|PMID:29778030|PMID:30440138|PMID:30455457|PMID:30541864|PMID:30564305|PMID:30577886|PMID:30901256|PMID:31349857|PMID:31395010|PMID:31554424|PMID:31981491|PMID:32238909|PMID:32730690|PMID:33639450|PMID:34782754|PMID:9536098 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 5 PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:27334371|PMID:28492532 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21237447|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26079862|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30541864 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531469 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1617329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19196676|PMID:21237447|PMID:21376300|PMID:22692543|PMID:23033978|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:24690944|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26989088|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:30541864|PMID:31349857|PMID:31395010|PMID:31554424|PMID:32730690|PMID:34782754|PMID:9581761 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:21237447|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29778030|PMID:30541864 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14166423 SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14166446 SHTN1 shootin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166479 CELA1 chymotrypsin like elastase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166479 CELA1 chymotrypsin like elastase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14166479 CELA1 chymotrypsin like elastase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14166481 TEX12 testis expressed 12 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:19830588|PMID:20059486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31332730|PMID:32651154|PMID:33234470|PMID:33822819|PMID:7563095 14166481 TEX12 testis expressed 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14166481 TEX12 testis expressed 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166481 TEX12 testis expressed 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14166481 TEX12 testis expressed 12 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14166493 VSIG10L V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:3440350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 14166493 VSIG10L V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3440350 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14166493 VSIG10L V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3440350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166507 LOC110260994 carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 21-like gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14166507 LOC110260994 carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 21-like gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14166507 LOC110260994 carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 21-like gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14166507 LOC110260994 carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 21-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166507 LOC110260994 carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 21-like gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14166507 LOC110260994 carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 21-like gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1605603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14166519 CD52 CD52 molecule gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1348187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14166519 CD52 CD52 molecule gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1348187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14166519 CD52 CD52 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166525 GAPDHS glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14166525 GAPDHS glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14166525 GAPDHS glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14166525 GAPDHS glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1354511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 14166525 GAPDHS glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1354511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, intron: (rs4806173, rs12984928) (human) PMID:15507493|REF_RGD_ID:1358618 14166525 GAPDHS glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14166525 GAPDHS glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166541 LANCL3 LanC like family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14166541 LANCL3 LanC like family member 3 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 14166541 LANCL3 LanC like family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14166541 LANCL3 LanC like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166541 LANCL3 LanC like family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14166541 LANCL3 LanC like family member 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14166550 HBM hemoglobin subunit mu gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1348198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:24025420|PMID:28791910|PMID:2986746|PMID:3191033|PMID:6158051 14166550 HBM hemoglobin subunit mu gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166563 DIS3L DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14166563 DIS3L DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14166563 DIS3L DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14166563 DIS3L DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166563 DIS3L DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14166591 ZBTB7C zinc finger and BTB domain containing 7C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606940 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14166591 ZBTB7C zinc finger and BTB domain containing 7C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166606 GPRIN3 GPRIN family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166606 GPRIN3 GPRIN family member 3 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1604710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14166612 PLEKHF2 pleckstrin homology and FYVE domain containing 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1323798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 14166612 PLEKHF2 pleckstrin homology and FYVE domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:16673358|PMID:16786514|PMID:20301687|PMID:24033266|PMID:25182132|PMID:25390333|PMID:25741868|PMID:27667302|PMID:28492532|PMID:8968742|PMID:9225981 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive pulmonary failure PMID:11863428|PMID:36214313 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16906373|REF_RGD_ID:10042980 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10069711|PMID:10220139|PMID:16786514|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15609317|PMID:24728327|PMID:25637295|PMID:25741868|PMID:28492532 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11186893|REF_RGD_ID:1580824 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15916825|REF_RGD_ID:1580820 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1318280 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome PMID:10069711|PMID:10189141|PMID:10220139|PMID:10347997|PMID:10543396|PMID:10628995|PMID:10811130|PMID:12244128|PMID:12827497|PMID:15355988|PMID:15489508|PMID:15609317|PMID:15888165|PMID:16199547|PMID:16673358|PMID:16786514|PMID:17478382|PMID:17576681|PMID:18205852|PMID:18414213|PMID:18810497|PMID:19763152|PMID:19824023|PMID:20157511|PMID:20301687|PMID:20307669|PMID:20443122|PMID:20657174|PMID:20802463|PMID:20855428|PMID:21389352|PMID:22188495|PMID:22406018|PMID:23045531|PMID:23583337|PMID:23849162|PMID:23936869|PMID:24033266|PMID:24429382|PMID:24728327|PMID:25018888|PMID:25059010|PMID:25182132|PMID:25390333|PMID:25619955|PMID:25637295|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26344056|PMID:26546047|PMID:26689913|PMID:26695548|PMID:26901136|PMID:27084275|PMID:27153395|PMID:27559010|PMID:27667302|PMID:28202063|PMID:28276523|PMID:28492532|PMID:28795391|PMID:28861129|PMID:29753700|PMID:30140198|PMID:30891318|PMID:32041611|PMID:32359129|PMID:36292687|PMID:8037212|PMID:8602509|PMID:8968742|PMID:9012406|PMID:9048918|PMID:9225981|PMID:9241267|PMID:9450180|PMID:9536098 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9021029|REF_RGD_ID:1580821 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21267443 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616805 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:9669 senile cataract no_association ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1367R (rs1346044) (human) PMID:20808731|REF_RGD_ID:10042985 14166621 WRN WRN RecQ like helicase gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1318280 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1367R (rs1346044) (human) PMID:23334603|REF_RGD_ID:10042984 14166697 SLITRK5 SLIT and NTRK like family member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14166697 SLITRK5 SLIT and NTRK like family member 5 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:1322151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418887 14166697 SLITRK5 SLIT and NTRK like family member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14166697 SLITRK5 SLIT and NTRK like family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166725 ZNF445 zinc finger protein 445 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166744 SLITRK3 SLIT and NTRK like family member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14166744 SLITRK3 SLIT and NTRK like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166757 LTN1 listerin E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166770 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14166770 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor, cell line:up-regulated in 1/9 primary breast tumors and 2/3 breast cancer cell lines (T-47D, MCF-7) PMID:11713592|REF_RGD_ID:2299944 14166770 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14166770 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14166770 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166770 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30578417 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:20503311|PMID:23335591 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:20503311|PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:27861764|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:28990171|PMID:30636772|PMID:31015262|PMID:31471994 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:30636772|PMID:31471994 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14166788 TBX6 T-box transcription factor 6 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596469|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26148514|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27441201|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30478917|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31780880|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 PMID:19453707|PMID:23708187|PMID:24375629|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26138355|PMID:26704558|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:28733343|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29852413|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32917465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:9425895 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy PMID:11572947|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:15030501|PMID:15249611|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17435769|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19453707|PMID:20437616|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23291709|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25052858|PMID:25092550|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25566516|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26594844|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781029|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29190809|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30515704|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32585800|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:14534157|PMID:23692823|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:34354098|PMID:34395220 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal seizures PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17576681|PMID:20119593|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25982755|PMID:26795593|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34711204|PMID:9536098 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Rolandic epilepsy PMID:18625963 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25262651|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30552426|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32362866|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32770121|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9425895|PMID:9836639|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1, and/or myokymia PMID:10323247|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14669214|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15178210|PMID:15249611|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18006581|PMID:18246739|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:19818940|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21913284|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23290024|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:7980108|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20437616|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31418850|PMID:32179837|PMID:32581362 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:12742592|PMID:15249611|PMID:17129708|PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:31199083 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9006888 Benign Neonatal Epilepsy, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy 1 PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35557555|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008347 Benign Neonatal Epilepsy 1, and/or Myokymia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, benign neonatal, 1, and/or myokymia PMID:24375629|PMID:25741868 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14166825 KCNQ2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14166881 BOC BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28677295 14166881 BOC BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166881 BOC BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14166881 BOC BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14166930 GPR142 G protein-coupled receptor 142 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166940 MAP9 microtubule associated protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14166968 CLK4 CDC like kinase 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14166968 CLK4 CDC like kinase 4 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14166968 CLK4 CDC like kinase 4 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14166968 CLK4 CDC like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:11959162|PMID:12404106|PMID:12810002|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:15079030|PMID:16199547|PMID:16321204|PMID:16571644|PMID:17277691|PMID:17440989|PMID:17576681|PMID:18300272|PMID:18380023|PMID:18383588|PMID:19088123|PMID:19099113|PMID:19454328|PMID:19763152|PMID:20301470|PMID:20306072|PMID:20307669|PMID:20419355|PMID:21029238|PMID:22406018|PMID:23584803|PMID:23595507|PMID:24401931|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:24721395|PMID:25525159|PMID:25525273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682556|PMID:27766163|PMID:27792856|PMID:28000143|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:28745674|PMID:28867399|PMID:29593473|PMID:30161288|PMID:31124307|PMID:31254430|PMID:33891857|PMID:33911302|PMID:3393196|PMID:34634677|PMID:34964173|PMID:7898703|PMID:9065560|PMID:9536098 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation susceptibility ISO RGD:1314251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15079030|REF_RGD_ID:1598379 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1 PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:16571644|PMID:17562932|PMID:19088123|PMID:19454328|PMID:20301470|PMID:24401931|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29593473|PMID:3393196|PMID:7898703|PMID:9065560 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:483 cavernous hemangioma ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:9000043 Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas PMID:20419355|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:9002924 Hyperkeratotic Cutaneous Capillary-Venous Malformations Associated with Cerebral Capillary Malformations ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations PMID:10814716 14167010 KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:9008078 Cavernous Malformations of CNS and Retina ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous malformations of CNS and retina PMID:11831930 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:15541818|REF_RGD_ID:4892640 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:12124825|REF_RGD_ID:4892637 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16372331|REF_RGD_ID:4892641 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:umbilical cord, serum (human) PMID:18054022|REF_RGD_ID:4892664 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brainstem, solitary tract nucleus (rat) PMID:18703386|REF_RGD_ID:4892597 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:lung, secretion (human) PMID:20558631|REF_RGD_ID:4892651 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:10616010|REF_RGD_ID:5024918 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:15763444|REF_RGD_ID:4892634 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:17023034|REF_RGD_ID:4892642 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:12889595|REF_RGD_ID:4892603 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16456816|REF_RGD_ID:4892643 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery, plaque, macrophage (human) PMID:10073974|REF_RGD_ID:4892604 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:12883737|REF_RGD_ID:4892638 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 7 PMID:18403759 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732419 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21029458 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, tumor (human) PMID:11161003|REF_RGD_ID:4892621 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20506295 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:20656949|REF_RGD_ID:4892658 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:12598313|REF_RGD_ID:4892624 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:17627189|REF_RGD_ID:4892665 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum, lung (human) PMID:20888745|REF_RGD_ID:4892653 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:20564116|REF_RGD_ID:4892660 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16195162|REF_RGD_ID:4892666 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:732419 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:18480670|REF_RGD_ID:4892633 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:19961288|REF_RGD_ID:4892629 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:10461474|REF_RGD_ID:4892605 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1552317 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20558631|REF_RGD_ID:4892651 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:10515841|REF_RGD_ID:4892626 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:11752453|REF_RGD_ID:4892620 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21029458 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16361549|REF_RGD_ID:4892644 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:21143859|REF_RGD_ID:4892628 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:cerebrospinal fluid (human) PMID:11986266|REF_RGD_ID:4892662 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16930142|REF_RGD_ID:4892645 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20656949|REF_RGD_ID:4892658 14167067 CHI3L1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:18957531|REF_RGD_ID:4892627 14167086 SEC24A SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14167086 SEC24A SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167086 SEC24A SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14167086 SEC24A SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14167086 SEC24A SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14167133 CPO carboxypeptidase O gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14167133 CPO carboxypeptidase O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167133 CPO carboxypeptidase O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14167149 ANKS1B ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14167149 ANKS1B ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1B gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1602104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24752577|REF_RGD_ID:14390158 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostatic hypertrophy;mRNA,protein:decreased expression:prostate: PMID:27243216|REF_RGD_ID:14390161 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium: PMID:23168040|REF_RGD_ID:14390160 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:CD4+ T : PMID:27549738|REF_RGD_ID:14390164 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:20716422|REF_RGD_ID:14390157 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097701 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: PMID:28035406|REF_RGD_ID:14390163 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach cancer; protein:increased expression: : PMID:24752577|REF_RGD_ID:14390158 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29085481|REF_RGD_ID:14390156 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18756595|REF_RGD_ID:14390154 14167238 BAMBI BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue PMID:22187378|REF_RGD_ID:14390162 14167238 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:736709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23168040|REF_RGD_ID:14390160 14167245 DCPS decapping enzyme, scavenger gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14167245 DCPS decapping enzyme, scavenger gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14167245 DCPS decapping enzyme, scavenger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14167245 DCPS decapping enzyme, scavenger gene DOID:9003530 Al-Raqad Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14167245 DCPS decapping enzyme, scavenger gene DOID:9003530 Al-Raqad Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al-Raqad syndrome PMID:25701870|PMID:25712129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289615 14167245 DCPS decapping enzyme, scavenger gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14167245 DCPS decapping enzyme, scavenger gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30266287|REF_RGD_ID:14696823 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30266287|REF_RGD_ID:14696823 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, mitochondrion (rat) PMID:9733093|REF_RGD_ID:13838730 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19878644|REF_RGD_ID:13830874 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:734072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24692845|REF_RGD_ID:13801194 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart, mitochondrion (rat) PMID:21251948|REF_RGD_ID:5131501 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9002101 Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency Nuclear Type 7 ISO RGD:1348097 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14167260 ATP5PO ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14167271 FDXR ferredoxin reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965846|PMID:29040572|PMID:30250212|PMID:6766943 14167271 FDXR ferredoxin reductase gene DOID:9000729 OPTIC ATROPHY-ATAXIA-PERIPHERAL NEUROPATHY-GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY SYNDROME ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome PMID:25741868|PMID:30250212 14167271 FDXR ferredoxin reductase gene DOID:9003451 Auditory Neuropathy and Optic Atrophy ISO RGD:734233 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14167271 FDXR ferredoxin reductase gene DOID:9003451 Auditory Neuropathy and Optic Atrophy ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965846|PMID:29040572|PMID:30250212|PMID:6766943 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1307599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney: PMID:10749885|REF_RGD_ID:9685546 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:19204184|REF_RGD_ID:9685562 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1307599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19204184|REF_RGD_ID:9685562 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14167294 ERRFI1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28688920 14167302 HSH2D hematopoietic SH2 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2C PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:25741868|PMID:28492532 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:25741868 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14167316 TSEN34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14167371 C3H2orf16 chromosome 3 C2orf16 homolog gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1352942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14167371 C3H2orf16 chromosome 3 C2orf16 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167375 GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14167375 GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14167375 GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14167375 GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167375 GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14167375 GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1317926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0081218 autosomal recessive intellectual developmental disorder 74 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 3 PMID:25741868|PMID:25753423|PMID:28492532|PMID:33161245 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9007534 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 10 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20191211 OMIM 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9007534 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 10 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31585108 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:18716850|PMID:21278247 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14167386 APC2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :−463G > A (human) PMID:17896805|REF_RGD_ID:7174701 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:11577999|REF_RGD_ID:5130991 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, susceptibility to PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:15108282|PMID:17304047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32531373|PMID:32758447|PMID:32758448|PMID:34426522|PMID:6260268|PMID:9766845 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729580 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1252 trichuriasis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864659 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19326902 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, chronic; DNA:SNP: :-463G>A (human) PMID:12694338|REF_RGD_ID:6909169 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against, in smokers PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:17304047 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237|PMID:23274713 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20954832|REF_RGD_ID:5130986 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-463G>A (human) PMID:16883063|REF_RGD_ID:5130968 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart, brain, kidney PMID:19549002|REF_RGD_ID:7174698 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:161 keratosis susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-463G>T(rs2333227)(human) PMID:14580687|REF_RGD_ID:9479152 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:bladder PMID:19418724|REF_RGD_ID:7174704 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-463G>A (human) PMID:18205184|REF_RGD_ID:2317406 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33861588 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417757 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10731862|REF_RGD_ID:5130994 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :−463G > A (human) PMID:19544176|REF_RGD_ID:5130989 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267745|REF_RGD_ID:7174702 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19238910|REF_RGD_ID:7174705 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotye: : PMID:22739978|REF_RGD_ID:6909168 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19793022|REF_RGD_ID:6909185 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sclerodema, systemic; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17643278|REF_RGD_ID:5130207 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:19491038|REF_RGD_ID:5130997 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10917466|REF_RGD_ID:5130993 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16440434 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-463G>A( rs2333227)(human) PMID:19731237|REF_RGD_ID:26923907 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913069 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis with Hepatitis C;DNA:SNP:promoter:-463G>A(human) PMID:21907168|REF_RGD_ID:27095879 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; DNA:SNP:promoter:-463G>A( rs2333227)(human) PMID:19731237|REF_RGD_ID:26923907 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443|PMID:26001728 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638167|REF_RGD_ID:6909184 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:19483113|REF_RGD_ID:5130962 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20380826|PMID:22119283|PMID:24055189 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD microscopic polyangiitis PMID:21071471|REF_RGD_ID:5130969 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:bronchoalveolar lavage Fluid: PMID:11269653|REF_RGD_ID:5130992 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:spinal cord PMID:22986158|REF_RGD_ID:6909148 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood PMID:18022927|REF_RGD_ID:7174700 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloperoxidase deficiency PMID:14980716|PMID:15108282|PMID:17017121|PMID:17384005|PMID:17650507|PMID:18273043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:27013444|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32531373|PMID:32758447|PMID:32758448|PMID:33531667|PMID:34426522|PMID:6260268|PMID:7904599|PMID:8142659|PMID:8621627|PMID:9354683|PMID:9468285|PMID:9507022|PMID:9637725|PMID:9766845 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8552434 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased activity:brain: PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23085883|REF_RGD_ID:7174703 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706834|PMID:12024109|PMID:16971220|PMID:19058328|PMID:20863214|PMID:8869312 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:21470877|REF_RGD_ID:5130958 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424617|REF_RGD_ID:5130966 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury; protein:increased activity:lung PMID:22092133|REF_RGD_ID:6909173 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12111688 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005254 Systemic Candidiasis severity ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:12085336|REF_RGD_ID:40903072 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407471|PMID:19066340|PMID:19326902|PMID:23371441|PMID:23451061 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15576619 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver: PMID:18436980|REF_RGD_ID:2317971 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20722568|REF_RGD_ID:6909183 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18055546|REF_RGD_ID:7174699 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney PMID:22950848|REF_RGD_ID:6909167 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7841728|REF_RGD_ID:5130995 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Coronary Syndrome; protein:increased expression:plasma PMID:21226709|REF_RGD_ID:5130961 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:intestine mucosa PMID:20950601|REF_RGD_ID:6909182 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11798689|REF_RGD_ID:5130990 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11996850 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney, lung PMID:22356815|REF_RGD_ID:6909170 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593274 14167425 MPO myeloperoxidase gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10731862|REF_RGD_ID:5130994 14167442 HERC6 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167442 HERC6 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14167442 HERC6 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1348683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14167487 PLA2G4F phospholipase A2 group IVF gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14167487 PLA2G4F phospholipase A2 group IVF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167487 PLA2G4F phospholipase A2 group IVF gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167515 H2AB1 H2A.B variant histone 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas | ClinVar Annotator: match by term: Muir-Torré syndrome PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:14994245|PMID:15235030|PMID:15655560|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16216036|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16996571|PMID:17250661|PMID:17312306|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18772310|PMID:19419416|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:22322191|PMID:22480969|PMID:23170986|PMID:23229822|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26289772|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27329137|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27863258|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31162827|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33630411|PMID:33827469|PMID:34426522|PMID:7585065|PMID:7713503|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9002677|PMID:9217825|PMID:9288790|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732746 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:11604476|REF_RGD_ID:126790556 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23883737|REF_RGD_ID:10412318 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:2695166|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22120844 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:11920650|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:14580774|PMID:15235030|PMID:15365996|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16929514|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17312306|PMID:17374836|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18772310|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:21056691|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:22290698|PMID:22883484|PMID:22977643|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27863258|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29302048|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29731845|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:34426522|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9288790|PMID:9748699 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16217293|REF_RGD_ID:2293513 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10196371|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:11859205|PMID:11920650|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:14970868|PMID:15235030|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16143124|PMID:16451135|PMID:16639607|PMID:17312306|PMID:17414604|PMID:17453009|PMID:18033691|PMID:18781192|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:20223024|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:21239990|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22883484|PMID:23047549|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:25117503|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27016151|PMID:27432916|PMID:27449771|PMID:27863258|PMID:28050010|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29752822|PMID:30044143|PMID:30376427|PMID:31054147|PMID:31207149|PMID:31857677|PMID:32068069|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:9288790|PMID:9634524|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18389386|REF_RGD_ID:2293502 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:26385421|REF_RGD_ID:126790580 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Lynch syndrome PMID:22883484|REF_RGD_ID:126790557 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18254781|REF_RGD_ID:2293503 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:16395668|PMID:18383312|PMID:19389263|PMID:22290698|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29458332|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30998989|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:33357406|PMID:33471991 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620786 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron PMID:10625070|REF_RGD_ID:2293528 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:10495924|PMID:12658575|PMID:15849733|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:23741719|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26177554|PMID:26659639|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:31162827 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732746 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12554681|REF_RGD_ID:10412317 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs2303425 (human) PMID:25252909|REF_RGD_ID:126848798 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11691782|PMID:11772966|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14970868|PMID:15075785|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22371642|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23612316|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25025451|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26177554|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29164703|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31265121|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32090079|PMID:32283892|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32660107|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33746161|PMID:34347074|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9621522|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11691782|PMID:11772966|PMID:11870161|PMID:11910346|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14970868|PMID:15075785|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:21879275|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22371642|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23612316|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24090359|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25025451|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26177554|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29164703|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30877237 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31265121|PMID:31332305|PMID:31444830|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32283892|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:34178123|PMID:34347074|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8640829|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31569399|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32986223|PMID:33471991|PMID:8613431|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G322D PMID:16252083|REF_RGD_ID:2293512 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:10495924|PMID:12658575|PMID:15849733|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:23741719|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26177554|PMID:26659639|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:31162827 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:218 ascending colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of ascending colon PMID:11208710|PMID:11524701|PMID:11601928|PMID:11769729|PMID:11854906|PMID:12414824|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16116158|PMID:16237223|PMID:16616355|PMID:16807412|PMID:17229076|PMID:17312306|PMID:18270343|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:20587412|PMID:21598002|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:9311737|PMID:9718327 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:28411881|REF_RGD_ID:126790577 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, mRNA:loss of heterogeneity, increased expression: :colon PMID:29715107|REF_RGD_ID:126790554 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer no_association ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP:intron:IVS10+12G>A (human) PMID:29715107|REF_RGD_ID:126790554 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12376507|PMID:14514376|PMID:15046089|PMID:15613555|PMID:16425354|PMID:18383312|PMID:18726168|PMID:19419416|PMID:22006311|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23760103|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:27974047|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28767289|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30630526|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31235699|PMID:31248605|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:34755017 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Lynch syndrome PMID:22883484|REF_RGD_ID:126790557 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:14504054|PMID:15235034|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:16451135|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17440950|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17665423|PMID:18383312|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:20305446|PMID:21879275|PMID:23047549|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:25081409|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25964535|PMID:25987035|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29967336|PMID:30998989|PMID:32295079|PMID:32849802|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:7585065|PMID:8640829|PMID:9222765|PMID:9536098|PMID:9718327|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:decreased expression:larynx PMID:23787767|REF_RGD_ID:126848783 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25741868 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:11726306|PMID:15849733|PMID:17101317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28785832 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:11151427|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16736289|PMID:16996571|PMID:18270343|PMID:19731080|PMID:21642682|PMID:22034109|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24851142|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31615790|PMID:33484353|PMID:8592341 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25503122|REF_RGD_ID:126848779 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10978353|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:11726306|PMID:11920650|PMID:12112654|PMID:12352241|PMID:12522549|PMID:12624141|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18460031|PMID:18566915|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:21120944|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23329266|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25025451|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26096739|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:27328445|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28785832|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29659569|PMID:29769598|PMID:29889250|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30875412|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:32075053|PMID:32658311|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:34178123|PMID:34347074|PMID:36073783|PMID:6096739|PMID:8062247|PMID:8566964|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9036882|PMID:9288790|PMID:9536098 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10769643|REF_RGD_ID:2293524 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17394628|REF_RGD_ID:2293505 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:esophagus PMID:24366688|REF_RGD_ID:126790573 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus PMID:22265839|REF_RGD_ID:126790560 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus PMID:21674174|REF_RGD_ID:126790574 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome onset ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:10404063|REF_RGD_ID:11063948 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:32211850|REF_RGD_ID:126848780 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:lung PMID:16783774|REF_RGD_ID:126848791 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP: :rs6544991 (human) PMID:28093084|REF_RGD_ID:126848786 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:20145178|PMID:20458443|REF_RGD_ID:126848789|REF_RGD_ID:126848800 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:polymorphisms:introns:IVS10+12A>G, IVS12-6T>C (human) PMID:16614121|REF_RGD_ID:11065547 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:-118T>C, IVS1+9G>C (human) PMID:16614121|REF_RGD_ID:11065547 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:18325052|PMID:21926548|PMID:24506336|PMID:24763289|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:29887214|PMID:30306255|PMID:30998989|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34426522 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:33357406 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cyst PMID:10564582|PMID:15849733|PMID:15955785|PMID:16216036|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:19419416|PMID:21778331|PMID:24244552|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31615790|PMID:31692600|PMID:31948886|PMID:8872463 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10612827|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16327991|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9298827|PMID:9559627|PMID:9611074 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8993976|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with laryngeal squamous cell carcinoma PMID:24459922|REF_RGD_ID:126848797 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15492498|REF_RGD_ID:2293516 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17390069|REF_RGD_ID:2293506 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9001515 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioma serpiginosum, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10375096|PMID:10413423|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:17348456|PMID:19731080|PMID:20215533|PMID:21598002|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:28492532|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:17596548|REF_RGD_ID:2293504 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:15235030|PMID:15655560|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16996571|PMID:17312306|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18772310|PMID:19419416|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27863258|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31162827|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33630411|PMID:34426522|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9288790 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:15849733|PMID:16341550|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:30877237 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, mononuclear cytotrophoblast cell PMID:15338238|REF_RGD_ID:2293517 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005761 Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005761 Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 2 PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:11809679|PMID:11920650|PMID:12549480|PMID:12658575|PMID:15235030|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16372347|PMID:16639607|PMID:18781192|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:21642682|PMID:22883484|PMID:24033266|PMID:24090359|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25370038|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:31857677|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:8521394 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:15870899|REF_RGD_ID:2293514 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9006657 Colon Diverticulum ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic diverticula 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:18325052|PMID:21926548|PMID:24506336|PMID:24763289|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:29887214|PMID:30306255|PMID:30998989|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34426522 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:2695166|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27628256|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32741062|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33383211|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33383211|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34178123 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:16288216|REF_RGD_ID:2293511 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11920468|REF_RGD_ID:2293523 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutation, decreased expression:endometrium PMID:17925543|REF_RGD_ID:2298951 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007998 Hydatidiform Mole, Invasive ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:15338238|REF_RGD_ID:2293517 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31843900|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31391288|PMID:31843900|PMID:33357406|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34906448|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:21520333|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31391288|PMID:31843900|PMID:33357406|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34906448|PMID:9774676 14167524 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11859205|PMID:21642682|PMID:36988593|PMID:9634524 14167544 H2AC1 H2A clustered histone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349225 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167549 CENPC centromere protein C gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:1354407 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anticentromere antibody positivity PMID:25220385|REF_RGD_ID:27372886 14167549 CENPC centromere protein C gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1354407 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anticentromere antibody positivity PMID:25220385|REF_RGD_ID:27372886 14167549 CENPC centromere protein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167549 CENPC centromere protein C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mononuclear cell (human) PMID:16620968|REF_RGD_ID:11535021 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, blood (human) PMID:24763007|REF_RGD_ID:11535028 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:18815192|REF_RGD_ID:11535037 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1349908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1349908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:17624586|REF_RGD_ID:11535056 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) PMID:27505074|PMID:9047241|REF_RGD_ID:11535038|REF_RGD_ID:11535062 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle tissue (human) PMID:22390931|REF_RGD_ID:11535057 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:female gonad (human) PMID:18709641|REF_RGD_ID:11535054 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27241212|REF_RGD_ID:11535020 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:6039 uveal melanoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uvea (human) PMID:27486988|REF_RGD_ID:11535039 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:15240516|REF_RGD_ID:11535044 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell (human) PMID:20838376|REF_RGD_ID:11535035 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymphoid tissue (human) PMID:26044287|REF_RGD_ID:11060455 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:8692 myeloid leukemia severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:16103086|REF_RGD_ID:11535036 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;mRNA:increased expression:mononuclear cell (human) PMID:15180862|REF_RGD_ID:11535064 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mononuclear cell (human) PMID:16620968|REF_RGD_ID:11535021 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:20376794|REF_RGD_ID:11535023 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179254 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bortezomib treatment;mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:24791872|REF_RGD_ID:11535030 14167580 PRAME PRAME nuclear receptor transcriptional regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1349908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:27275197|REF_RGD_ID:11535025 14167588 TEX13A testis expressed 13A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14167588 TEX13A testis expressed 13A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14167588 TEX13A testis expressed 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167594 CENPM centromere protein M gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14167594 CENPM centromere protein M gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14167594 CENPM centromere protein M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14167594 CENPM centromere protein M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316428 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167594 CENPM centromere protein M gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14167631 ACAP3 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1321777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14167667 ZNF597 zinc finger protein 597 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14167667 ZNF597 zinc finger protein 597 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14167667 ZNF597 zinc finger protein 597 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14167667 ZNF597 zinc finger protein 597 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14167667 ZNF597 zinc finger protein 597 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:68488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:68488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:9000553 Developmental and Epileptic Encephalopathy 97 ISO RGD:68488 D RGD:7240710 20211020 OMIM 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:9000553 Developmental and Epileptic Encephalopathy 97 ISO RGD:68488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 97 PMID:25741868|PMID:33131106 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14167674 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 14167761 ITIH5 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14167761 ITIH5 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14167761 ITIH5 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167779 TTPAL alpha tocopherol transfer protein like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313976 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14167779 TTPAL alpha tocopherol transfer protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167779 TTPAL alpha tocopherol transfer protein like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14167788 MCRIP1 MAPK regulated corepressor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167807 FOLH1B folate hydrolase 1B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 treatment ISO RGD:737025 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12876198|REF_RGD_ID:737756 14167807 FOLH1B folate hydrolase 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14167807 FOLH1B folate hydrolase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167807 FOLH1B folate hydrolase 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18247401|PMID:21923190 14167848 CDC123 cell division cycle 123 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14167848 CDC123 cell division cycle 123 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167879 ZNF652 zinc finger protein 652 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167908 IMP4 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167930 WDR53 WD repeat domain 53 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14167930 WDR53 WD repeat domain 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14167930 WDR53 WD repeat domain 53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14167930 WDR53 WD repeat domain 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167973 ENTHD1 ENTH domain containing 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14167973 ENTHD1 ENTH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167989 RAC3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30293988 14167989 RAC3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14167989 RAC3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9002267 Neurodevelopmental Disorder with Structural Brain Anomalies and Dysmorphic Facies ISO RGD:1344542 D RGD:7240710 20191016 OMIM 14167989 RAC3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9002267 Neurodevelopmental Disorder with Structural Brain Anomalies and Dysmorphic Facies ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:29276006|PMID:30293988|PMID:35851598 14167989 RAC3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344542 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:733960 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:758 situs inversus susceptibility ISO RGD:733960 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:20080492|REF_RGD_ID:155630601 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14168004 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14168035 HINT2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14168052 LOC110261530 uncharacterized LOC110261530 gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:12904116 D RGD:7240710 20220706 OMIM 14168052 LOC110261530 uncharacterized LOC110261530 gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:12904116 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 PMID:35642635 14168076 SLC39A7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14168076 SLC39A7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14168076 SLC39A7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0081141 agammaglobulinemia 9 ISO RGD:1344767 D RGD:7240710 20220112 OMIM 14168076 SLC39A7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0081141 agammaglobulinemia 9 ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 9, autosomal recessive PMID:28492532|PMID:30718914 14168076 SLC39A7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1603209 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34995009 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168103 ALKBH5 alkB homolog 5, RNA demethylase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1603209 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:68653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24213632 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:68653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:68654 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137760 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18339647 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:24213632 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:68653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:68653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25373139 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:9005580 Moyamoya Disease 1 ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYMY1 PMID:26777256 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:9007087 Moyamoya Disease 6 with Achalasia ISO RGD:68653 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14168111 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 gene DOID:9007087 Moyamoya Disease 6 with Achalasia ISO RGD:68653 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 6 with achalasia PMID:24581742|PMID:25741868|PMID:26777256|PMID:28492532 14168143 SYCE2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14168143 SYCE2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14168143 SYCE2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11058907|PMID:11073722|PMID:11854167|PMID:12948740|PMID:15248096|PMID:15505393|PMID:16602100|PMID:17188916|PMID:17478444|PMID:17576681|PMID:18683078|PMID:18926513|PMID:19486177|PMID:1951469|PMID:19630565|PMID:21031586|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:23104440|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:29201125|PMID:29665094|PMID:31536184|PMID:31952437|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:8900227|PMID:8900228|PMID:9536098|PMID:9600243|PMID:9711871 14168143 SYCE2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14168143 SYCE2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14168143 SYCE2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 14168143 SYCE2 synaptonemal complex central element protein 2 gene DOID:9009132 Glutaric Aciduria ISO RGD:1603348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia PMID:25741868 14168173 LOC100524508 olfactory receptor 4Q3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14168178 TPRG1L tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14168201 CDYL2 chromodomain Y like 2 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1319946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 14168201 CDYL2 chromodomain Y like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168217 RGS9BP regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradyopsia PMID:14702087|PMID:25741868|PMID:28492532 14168217 RGS9BP regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14168217 RGS9BP regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14168217 RGS9BP regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:9003661 Bradyopsia 2 ISO RGD:1601793 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14168217 RGS9BP regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:9003661 Bradyopsia 2 ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged electroretinal response suppression 2 PMID:19818506 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2 PMID:25741868 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1320343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7671167 (human) PMID:25928290|REF_RGD_ID:11552597 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27993330 14168234 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14168271 HMGCS1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168271 HMGCS1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:70970 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord, thoracic vertebrae (rat) PMID:20399821|REF_RGD_ID:2326108 14168271 HMGCS1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14168271 HMGCS1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70970 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18452227|REF_RGD_ID:2302233 14168271 HMGCS1 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70970 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:1685984|REF_RGD_ID:2326155 14168296 ETF1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14168296 ETF1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14168296 ETF1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14168296 ETF1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168296 ETF1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14168296 ETF1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:708446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16399111|REF_RGD_ID:2307162 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis disease_progression ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15153561|REF_RGD_ID:5688164 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17641205|REF_RGD_ID:5688177 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15716328|REF_RGD_ID:5688157 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15254170|REF_RGD_ID:5688163 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595653|REF_RGD_ID:5688166 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595653|REF_RGD_ID:5688166 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15951834|REF_RGD_ID:5688155 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:708446 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental PMID:11687534|REF_RGD_ID:5688173 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15654816|REF_RGD_ID:5688158 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:15593301|REF_RGD_ID:5688159 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18844696|REF_RGD_ID:5688176 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12742282|REF_RGD_ID:5508477 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver PMID:19280268|REF_RGD_ID:5688143 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18396336|REF_RGD_ID:5688145 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20870892|REF_RGD_ID:5688175 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18158733|REF_RGD_ID:5688146 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284949 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12860725|REF_RGD_ID:5688170 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Candidiasis, Invasive; PMID:22916017|REF_RGD_ID:7241817 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20053385|REF_RGD_ID:5688142 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:708446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21332278|REF_RGD_ID:5688138 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15368307|REF_RGD_ID:5688161 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:708446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14674010|REF_RGD_ID:1582346 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18608173|REF_RGD_ID:5688144 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16493073|REF_RGD_ID:5688154 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:708446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512166|PMID:14655765|REF_RGD_ID:5688165|REF_RGD_ID:5688167 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1349625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20410256|REF_RGD_ID:5688141 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis PMID:17312463|REF_RGD_ID:5688151 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18088392|REF_RGD_ID:5688150 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:17234893|REF_RGD_ID:5688152 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17016504|REF_RGD_ID:5688178 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, macrophage, T cell PMID:20500551|REF_RGD_ID:5688140 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11875005|REF_RGD_ID:5688172 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:732280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874303|REF_RGD_ID:5688168 14168318 CCR1 C-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:1349625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595653|REF_RGD_ID:5688166 14168324 SPMIP4 sperm associated microtubule inner protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14168324 SPMIP4 sperm associated microtubule inner protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168339 CCDC105 coiled-coil domain containing 105 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10903124|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16226319|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:20146813|PMID:20224275|PMID:20301429|PMID:21117948|PMID:21557232|PMID:22575033|PMID:22906306|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27729456|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29196752|PMID:29484972|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:31095577|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32906206|PMID:33256196|PMID:33426078|PMID:34536124|PMID:34652575 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:19250381|PMID:20301429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26632695|PMID:27082237|PMID:28492532|PMID:30303587 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 9 PMID:10192385|PMID:10878664|PMID:10903124|PMID:11483641|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16097006|PMID:16226319|PMID:16283880|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:18804553|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20211493|PMID:20224275|PMID:20230791|PMID:20301429|PMID:20504331|PMID:21117948|PMID:21216247|PMID:21557232|PMID:21935370|PMID:22575033|PMID:22607986|PMID:22906306|PMID:23208854|PMID:23562982|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26186295|PMID:26434960|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26632695|PMID:26763877|PMID:26818607|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:27068579|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27657688|PMID:27729456|PMID:27766948|PMID:27821677|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29048421|PMID:29362361|PMID:29484972|PMID:29752989|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:31095577|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33095980|PMID:33256196|PMID:34113375|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575|PMID:8789454|PMID:9536098|PMID:9657592 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 9 PMID:10192385|PMID:10878664|PMID:10903124|PMID:11483641|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16097006|PMID:16226319|PMID:16283880|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:18804553|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20211493|PMID:20224275|PMID:20230791|PMID:20301429|PMID:20504331|PMID:21117948|PMID:21216247|PMID:21557232|PMID:21935370|PMID:22575033|PMID:22607986|PMID:22906306|PMID:23208854|PMID:23562982|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26186295|PMID:26188103|PMID:26434960|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26632695|PMID:26763877|PMID:26818607|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:27068579|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27657688|PMID:27729456|PMID:27766948|PMID:27821677|PMID:28335750|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29362361|PMID:29484972|PMID:29752989|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:31095577|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33095980|PMID:33256196|PMID:34113375|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575|PMID:8789454|PMID:9536098|PMID:9657592 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 23 PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:34599368|PMID:34652575 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:12525542|PMID:16371502|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20301429|PMID:21117948|PMID:22575033|PMID:22906306|PMID:24033266|PMID:24746455|PMID:25741868|PMID:26188103|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27729456|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29484972|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33256196|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cochlea (rat) PMID:17376979|REF_RGD_ID:9491752 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:9002687 Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichooculodermovertebral syndrome PMID:35802133|PMID:36633841 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18381613|PMID:20146813|PMID:20301429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31581539 14168355 OTOF otoferlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14168405 TRAPPC14 trafficking protein particle complex subunit 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14168405 TRAPPC14 trafficking protein particle complex subunit 14 gene DOID:9003084 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 25 ISO RGD:1605367 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14168405 TRAPPC14 trafficking protein particle complex subunit 14 gene DOID:9003084 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 25 ISO RGD:1605367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 25, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30715179 14168424 HOXD12 homeobox D12 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320327 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14168424 HOXD12 homeobox D12 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1320327 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:rs847154 (human) PMID:16331564|REF_RGD_ID:12743594 14168424 HOXD12 homeobox D12 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14168424 HOXD12 homeobox D12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168424 HOXD12 homeobox D12 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19108020|PMID:8620844 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18163446 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991897|PMID:15378696 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876|PMID:18163446 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255262 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9000977 Halitosis ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255262 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16380993|PMID:18272210 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991897 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435490 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9009235 Extraoral Halitosis due to Methanethiol Oxidase Deficiency ISO RGD:733754 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9009235 Extraoral Halitosis due to Methanethiol Oxidase Deficiency ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Extraoral halitosis due to methanethiol oxidase deficiency PMID:25741868|PMID:29255262 14168430 SELENBP1 selenium binding protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:26196590|REF_RGD_ID:11522474 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma, somatic PMID:9520460 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:9520460 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:9751628 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:25498886|REF_RGD_ID:150557424 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:22237119|REF_RGD_ID:150557425 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32726996|REF_RGD_ID:150557423 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:23243219|REF_RGD_ID:150557426 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:9007643 Embryonal Rhabdomyosarcoma 1 ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14168473 SLC22A18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14168534 MIR196A-2 microRNA mir-196a-2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353191 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : (rs11614913) PMID:21692953|REF_RGD_ID:14401595 14168534 MIR196A-2 microRNA mir-196a-2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353191 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B, chronic; DNA:SNP: : (rs12304647) PMID:24248733|REF_RGD_ID:14401594 14168534 MIR196A-2 microRNA mir-196a-2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:2314888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816459 14168534 MIR196A-2 microRNA mir-196a-2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14168534 MIR196A-2 microRNA mir-196a-2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:2314888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816459 14168534 MIR196A-2 microRNA mir-196a-2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1353191 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 14168542 CLEC1B C-type lectin domain family 1 member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346944 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14168542 CLEC1B C-type lectin domain family 1 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168542 CLEC1B C-type lectin domain family 1 member B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14168556 LARP4B La ribonucleoprotein 4B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321780 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14168556 LARP4B La ribonucleoprotein 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168556 LARP4B La ribonucleoprotein 4B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1321780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14168602 OC90 otoconin 90 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1606848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21269433 14168602 OC90 otoconin 90 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168619 ZBTB10 zinc finger and BTB domain containing 10 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1348951 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 14168619 ZBTB10 zinc finger and BTB domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168631 IPO8 importin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168631 IPO8 importin 8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:7240710 20211027 OMIM 14168631 IPO8 importin 8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IPO8-related aortopathy | ClinVar Annotator: match by term: VISS syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875846|PMID:34010604|PMID:34010605 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111116 nephronophthisis 7 ISO RGD:1345602 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111116 nephronophthisis 7 ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 7 PMID:17618285|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26374130|PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17618285|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26374130|PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:25741868 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14168675 GLIS2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14168697 GPRIN2 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14168697 GPRIN2 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168709 ALKBH4 alkB homolog 4, lysine demethylase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14168709 ALKBH4 alkB homolog 4, lysine demethylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168716 MYG1 MYG1 exonuclease gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1350875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achalasia alacrima syndrome 14168727 ST8SIA2 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 14168727 ST8SIA2 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168737 TPPP2 tubulin polymerization promoting protein family member 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14168737 TPPP2 tubulin polymerization promoting protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168737 TPPP2 tubulin polymerization promoting protein family member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14168748 CERS4 ceramide synthase 4 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14168748 CERS4 ceramide synthase 4 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14168748 CERS4 ceramide synthase 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14168748 CERS4 ceramide synthase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168775 TGM3 transglutaminase 3 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14168775 TGM3 transglutaminase 3 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14168775 TGM3 transglutaminase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168775 TGM3 transglutaminase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14168775 TGM3 transglutaminase 3 gene DOID:9001368 Uncombable Hair Syndrome 2 ISO RGD:1343492 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14168775 TGM3 transglutaminase 3 gene DOID:9001368 Uncombable Hair Syndrome 2 ISO RGD:1343492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 2 PMID:24183230|PMID:27866708 14168775 TGM3 transglutaminase 3 gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:1343492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:25741868 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:9000997 Tsukahara Syndrome ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with microcephaly, short stature, scoliosis, and mental retardation PMID:25741868 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:9003499 SHORT STATURE, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1344883 D RGD:7240710 20211215 OMIM 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:9003499 SHORT STATURE, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, impaired intellectual development, microcephaly, hypotonia, and ocular anomalies PMID:24907849|PMID:32737394 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14168792 ZNF407 zinc finger protein 407 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coxopodopatellar syndrome PMID:11303519|PMID:15106123|PMID:23592887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32581362|PMID:32860008 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:31965066 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:381 arthropathy susceptibility ISO RGD:1319185 D RGD:9068941 20200609 RGD Small Patella Syndrome, OMIM:147891;DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon, exon:p.G248V, p.Q62X PMID:15106123|REF_RGD_ID:1601422 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypoplasia 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive amelia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761294|PMID:31965066 14168816 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32348326|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286|PMID:33971972|PMID:34557690|PMID:9536098 14168826 AKAP13 A-kinase anchoring protein 13 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14168826 AKAP13 A-kinase anchoring protein 13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14168826 AKAP13 A-kinase anchoring protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168826 AKAP13 A-kinase anchoring protein 13 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 14168826 AKAP13 A-kinase anchoring protein 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 14168826 AKAP13 A-kinase anchoring protein 13 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11445644|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557757|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12757474|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12779320|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1353861|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:1436517|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:1520336|PMID:15205369|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:15377697|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16199547|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:1644201|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:1656975|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17028027|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:1734866|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:17968690|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18074076|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:1850191|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19365058|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22187309|PMID:22209138|PMID:22320251|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22973891|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:23438977|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24368466|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24613567|PMID:24633258 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26123280|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26342004|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27646980|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28188196|PMID:28272196|PMID:28335735|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28802308|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29941560|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31257920|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32393063|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35451899|PMID:35717381|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6099706|PMID:6100724|PMID:6168726|PMID:6208668|PMID:6300852|PMID:6310716|PMID:6311926|PMID:6487335|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7417777|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7850982|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7910950|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8095301|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8218290|PMID:8257997|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8960746|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9017946|PMID:9066351|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9605286|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17577687|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9818054|PMID:9818883 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21136704|REF_RGD_ID:151664608 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33739034|REF_RGD_ID:151660505 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:saliva (human) PMID:23784731|REF_RGD_ID:151664609 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:28492532 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 3, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525 14168872 TTR transthyretin gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type XI PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:29804846|REF_RGD_ID:151664603 14168872 TTR transthyretin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:28166811|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:2981253|PMID:3011930|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32674397|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 14168872 TTR transthyretin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552785|REF_RGD_ID:1580525 14168872 TTR transthyretin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:14640030|PMID:20840742|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7868124 14168872 TTR transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493 14168872 TTR transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673 14168872 TTR transthyretin gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:20964562|REF_RGD_ID:151664750 14168872 TTR transthyretin gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:17683510|REF_RGD_ID:151664742 14168872 TTR transthyretin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15469881|REF_RGD_ID:1580523 14168872 TTR transthyretin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14168872 TTR transthyretin gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31031974|REF_RGD_ID:151664739 14168872 TTR transthyretin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 14168872 TTR transthyretin gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 14168872 TTR transthyretin gene DOID:4829 adenosquamous lung carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 14168872 TTR transthyretin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:18275060|REF_RGD_ID:151660506 14168872 TTR transthyretin gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207 14168872 TTR transthyretin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:28492532|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525 14168872 TTR transthyretin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23914756 14168872 TTR transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:28876464|REF_RGD_ID:151664602 14168872 TTR transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:16240287|REF_RGD_ID:151665161 14168872 TTR transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28876464|REF_RGD_ID:151664602 14168872 TTR transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:29534342|REF_RGD_ID:151356736 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer;protein:decreased expresion:blood serum (human) PMID:21074777|REF_RGD_ID:151665155 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31257920|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35451899|PMID:35717381|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with oral squamous cell carcinoma;protein:decreased expression:blood serum, saliva (human) PMID:20957082|REF_RGD_ID:151665158 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33739034|REF_RGD_ID:151660505 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer PMID:28730771|REF_RGD_ID:151665163 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31257920|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35451899|PMID:35717381|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9004255 Cataract, Sutural, with Punctate and Cerulean Opacities ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, sutural, with punctate and cerulean opacities PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary amyloidosis PMID:28492532|PMID:32393063 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193|PMID:19180532 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15793844|REF_RGD_ID:1580527 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32674397|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9007824 Carpal Tunnel Syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20210120 OMIM 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9007824 Carpal Tunnel Syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30306720|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9007824 Carpal Tunnel Syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095073|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25595224 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15536615|REF_RGD_ID:1580528 14168872 TTR transthyretin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21136704|REF_RGD_ID:151664608 14168890 CCN4 cellular communication network factor 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:69487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:12872253|PMID:23996628|PMID:28492532 14168890 CCN4 cellular communication network factor 4 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:69487 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 14168890 CCN4 cellular communication network factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69487 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168890 CCN4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30723155 14168890 CCN4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24600972|REF_RGD_ID:10003105 14168890 CCN4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9004656 Airway Remodeling treatment ISO RGD:69431 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:23845395|REF_RGD_ID:10003106 14168890 CCN4 cellular communication network factor 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia treatment ISO RGD:69431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23481549|REF_RGD_ID:10003108 14168911 LOC110259669 protocadherin gamma-A8-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14168911 LOC110259669 protocadherin gamma-A8-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14168911 LOC110259669 protocadherin gamma-A8-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168911 LOC110259669 protocadherin gamma-A8-like gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 14168911 LOC110259669 protocadherin gamma-A8-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14168911 LOC110259669 protocadherin gamma-A8-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14168911 LOC110259669 protocadherin gamma-A8-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14168937 RAD1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 14168937 RAD1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168937 RAD1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14168961 LOC100510915 olfactory receptor 4E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168961 LOC100510915 olfactory receptor 4E2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14168964 PGA5 pepsinogen 5, group I (pepsinogen A) gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14168964 PGA5 pepsinogen 5, group I (pepsinogen A) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14168964 PGA5 pepsinogen 5, group I (pepsinogen A) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:25741868|PMID:27066572|PMID:28492532 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33391346 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33391346 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0111298 familial febrile seizures 8 ISO RGD:1344590 D RGD:7240710 20190605 OMIM 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0111298 familial febrile seizures 8 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, FAMILIAL FEBRILE, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 8 PMID:11326274|PMID:11326275|PMID:11748509|PMID:12097483|PMID:12117362|PMID:15342642|PMID:15470132|PMID:15866052|PMID:16510738|PMID:16924025|PMID:17148443|PMID:17576681|PMID:18094250|PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:23935098|PMID:24407264|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25731747|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:31175295|PMID:31216405|PMID:33391346|PMID:9536098|PMID:9894880 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0112210 developmental and epileptic encephalopathy 74 ISO RGD:1344590 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:0112210 developmental and epileptic encephalopathy 74 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 74 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 74 PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:24407264|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29778030|PMID:31216405|PMID:31785789|PMID:32371413 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1344590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61966 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS6+2T>G (human) PMID:12117362|REF_RGD_ID:1358631 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:23708187|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:17576681|PMID:23708187|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:9536098 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326274|PMID:11326275|PMID:11748509|PMID:12097483|PMID:12477709|PMID:15470132|PMID:16924025|PMID:17947380|PMID:20485450|PMID:20551311|PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:24407264|PMID:24480790|PMID:24798517|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25731747|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066572|PMID:27340224|PMID:27367160|PMID:27622563|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:27899622|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29950725|PMID:30660939|PMID:31216405|PMID:32086284 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15772696 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:9005485 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 3 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 3 PMID:23708187|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1344590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1344590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483 14168979 GABRG2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 gene DOID:9009061 Childhood Absence Epilepsy 2 ISO RGD:1344590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence 2 | ClinVar Annotator: match by term: GABRG2-Related Disorder PMID:11326274|PMID:11326275|PMID:11748509|PMID:12097483|PMID:12117362|PMID:12477709|PMID:15342642|PMID:15470132|PMID:15866052|PMID:16199547|PMID:16510738|PMID:16924025|PMID:17148443|PMID:17576681|PMID:17947380|PMID:18094250|PMID:18414213|PMID:18566737|PMID:19261880|PMID:20485450|PMID:20551311|PMID:21714819|PMID:22190369|PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:23708187|PMID:23720301|PMID:23935098|PMID:24407264|PMID:24480790|PMID:24798517|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:24874541|PMID:25640679|PMID:25726841|PMID:25730860|PMID:25731747|PMID:25741868|PMID:26005849|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27066572|PMID:27334371|PMID:27340224|PMID:27367160|PMID:27622563|PMID:27730413|PMID:27762395|PMID:27864268|PMID:27899622|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29950725|PMID:30557390|PMID:30660939|PMID:31004928|PMID:31175295|PMID:31216405|PMID:31471553|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:32371413|PMID:33004838|PMID:33391346|PMID:9536098 14168998 CFAP70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:7240710 20191211 OMIM 14168998 CFAP70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 41 PMID:31621862 14168998 CFAP70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1354191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050691 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354191 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIc | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia iic, late-onset | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12359134|PMID:12815589|PMID:15669683|PMID:16199547|PMID:16434667|PMID:16510302|PMID:17060596|PMID:17412732|PMID:17576681|PMID:17584774|PMID:17977044|PMID:18289905|PMID:19249206|PMID:19265687|PMID:19758981|PMID:20023066|PMID:20138856|PMID:20370797|PMID:21088898|PMID:21347544|PMID:21907580|PMID:22013910|PMID:22041377|PMID:22611163|PMID:22664151|PMID:23106979|PMID:23628458|PMID:23700290|PMID:23727839|PMID:23785301|PMID:24190796|PMID:24357026|PMID:24516753|PMID:24522293|PMID:25200064|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25827849|PMID:25913573|PMID:26349199|PMID:26403312|PMID:26409463|PMID:27000805|PMID:27038534|PMID:27060313|PMID:27270537|PMID:27935074|PMID:28083701|PMID:28388738|PMID:28456887|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28685490|PMID:28899466|PMID:28914566|PMID:28973083|PMID:29249369|PMID:29336361|PMID:29339009|PMID:29376578|PMID:29961769|PMID:29988809|PMID:30022752|PMID:30027710|PMID:30424791|PMID:30477628|PMID:30587156|PMID:30626930|PMID:30904546|PMID:3126856|PMID:31268564|PMID:31331668|PMID:31418342|PMID:31904027|PMID:31997039|PMID:32007756|PMID:32064983|PMID:32393189|PMID:32733732|PMID:32746448|PMID:32793418|PMID:32804429|PMID:32925727|PMID:33000234|PMID:33473335|PMID:33589341|PMID:33823724|PMID:34041209|PMID:34066864|PMID:34573316|PMID:34819910|PMID:35090233|PMID:35309592|PMID:7173260|PMID:7757062|PMID:9536098 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12359134|PMID:15669683|PMID:16434667|PMID:17412732|PMID:17576681|PMID:22611163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29339009|PMID:29376578|PMID:31331668|PMID:32925727|PMID:9536098 14169037 ETFDH electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1354191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14169062 ZDHHC19 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14169062 ZDHHC19 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14169062 ZDHHC19 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14169062 ZDHHC19 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169081 NKPD1 NTPase KAP family P-loop domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319777 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18523010|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:31985013|PMID:9536098 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265 14169110 NHP2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1319777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14169118 CUL9 cullin 9 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1604392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14169118 CUL9 cullin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169118 CUL9 cullin 9 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1604392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14169212 ATG101 autophagy related 101 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:34315829|REF_RGD_ID:153350092 14169212 ATG101 autophagy related 101 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:35592424|REF_RGD_ID:153350091 14169212 ATG101 autophagy related 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169212 ATG101 autophagy related 101 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:35592424|REF_RGD_ID:153350091 14169212 ATG101 autophagy related 101 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14169226 TAL1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1315544 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14169226 TAL1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663 14169226 TAL1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169226 TAL1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14169255 PTPMT1 protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14169255 PTPMT1 protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14169255 PTPMT1 protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169265 DIRAS1 DIRAS family GTPase 1 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:12107474 D RGD:9068941 20210604 OMIA Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity PMID:28223533|PMID:29194766 14169265 DIRAS1 DIRAS family GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169265 DIRAS1 DIRAS family GTPase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191889 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14169272 DSCAM DS cell adhesion molecule gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14169345 RD3L RD3 like gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:5683670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20508993|REF_RGD_ID:5683632 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:13628 favism ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:25741868 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20508280|REF_RGD_ID:5683633 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10578452|PMID:21512427|REF_RGD_ID:5683629|REF_RGD_ID:5683634 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:10745 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607834 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21512427|REF_RGD_ID:5683629 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:2845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21421022|REF_RGD_ID:5683630 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20817074|REF_RGD_ID:5683631 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747927 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12591222 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21447133 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11070179 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:10745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21945716|REF_RGD_ID:5683627 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12595749 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21990073 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:2845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20508280|REF_RGD_ID:5683633 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10640309 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11853856 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2207497 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:69020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12591222 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21352823|REF_RGD_ID:5683628 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9008802 Periodic Fever, Menstrual Cycle-Dependent ISO RGD:69020 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14169346 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A gene DOID:9008802 Periodic Fever, Menstrual Cycle-Dependent ISO RGD:69020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menstrual cycle-dependent periodic fever PMID:21990073 14169422 ACSF2 acyl-CoA synthetase family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169446 BBLN bublin coiled coil protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14169446 BBLN bublin coiled coil protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14169446 BBLN bublin coiled coil protein gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14169446 BBLN bublin coiled coil protein gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14169446 BBLN bublin coiled coil protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14169452 MSGN1 mesogenin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14169452 MSGN1 mesogenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1313078 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9845553|REF_RGD_ID:11059524 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:1313078 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182900 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, type 3, autosomal recessive PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1638030|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31602632|PMID:31723846|PMID:32581362|PMID:3785322|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8941647 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1313078 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603903 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:30976395|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:31038472|PMID:31723846|PMID:32581362 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis PMID:25741868|PMID:28492532 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:28492532 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31040790|PMID:31723846 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary PMID:1191563|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:16730867|PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18815189|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568862|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28298237|PMID:28492532|PMID:29729090|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32581362|PMID:3597773|PMID:3708157|PMID:3785322|PMID:3922449|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:6236232|PMID:7074218|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8434258|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8790144|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783|PMID:9746802 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELLIPTOCYTOSIS, RHESUS-UNLINKED TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2 PMID:1191563|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:16730867|PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18783249|PMID:1878597|PMID:18815189|PMID:19593814|PMID:20197550|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:2384601|PMID:23974198|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568861|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:2895677|PMID:29729090|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:31038472|PMID:31130284|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:3597773|PMID:3708157|PMID:3785322|PMID:3922449|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:7074218|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8434258|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8490186|PMID:8790144|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783 14169455 SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733676 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:intron:t(ll;14)(q23;q32) (human) PMID:11983068|REF_RGD_ID:4107059 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14169513 PAFAH1B2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14169533 RNF146 ring finger protein 146 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1552458 D RGD:9068941 20221020 MouseDO 14169533 RNF146 ring finger protein 146 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169533 RNF146 ring finger protein 146 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28108258|REF_RGD_ID:13524865 14169568 LOC100155213 olfactory receptor 11A1-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14169568 LOC100155213 olfactory receptor 11A1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTULIPENIA PMID:25741868|PMID:27523608|PMID:27559085|PMID:28492532|PMID:30796585|PMID:30804083|PMID:35170849|PMID:35587511 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia susceptibility ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:11326272|PMID:11326338|PMID:19449425|PMID:20358596|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006021 Immunodeficiency 107 ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 107, susceptibility to invasive staphylococcus aureus infection PMID:25741868|PMID:27559085|PMID:28492532|PMID:35587511 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006021 Immunodeficiency 107 susceptibility ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14169582 OTULIN OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2 PMID:11326272|PMID:19449425|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532 14169596 NDC1 NDC1 transmembrane nucleoporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169596 NDC1 NDC1 transmembrane nucleoporin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1601865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14169596 NDC1 NDC1 transmembrane nucleoporin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14169630 IP6K1 inositol hexakisphosphate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14169630 IP6K1 inositol hexakisphosphate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14169630 IP6K1 inositol hexakisphosphate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169630 IP6K1 inositol hexakisphosphate kinase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14169664 TLCD3A TLC domain containing 3A gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1605629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 14169664 TLCD3A TLC domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605629 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169675 EVL Enah/Vasp-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169675 EVL Enah/Vasp-like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 14169675 EVL Enah/Vasp-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14169711 AAR2 AAR2 splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169711 AAR2 AAR2 splicing factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169738 NUP210L nucleoporin 210 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14169781 NHLRC2 NHL repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14169781 NHLRC2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14169781 NHLRC2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis PMID:25741868|PMID:29423877|PMID:30138417|PMID:30239752|PMID:32435055|PMID:34165204 14169805 HOXA10 homeobox A10 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700 14169805 HOXA10 homeobox A10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14169805 HOXA10 homeobox A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169805 HOXA10 homeobox A10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14169805 HOXA10 homeobox A10 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14169805 HOXA10 homeobox A10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700 14169855 TIPRL TOR signaling pathway regulator gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14169855 TIPRL TOR signaling pathway regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14169855 TIPRL TOR signaling pathway regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169855 TIPRL TOR signaling pathway regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14169879 C8H4orf48 chromosome 8 C4orf48 homolog gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:2301122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14169879 C8H4orf48 chromosome 8 C4orf48 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169887 LOC100156990 olfactory receptor 8K5-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14169887 LOC100156990 olfactory receptor 8K5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169888 OLIG3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14169888 OLIG3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169888 OLIG3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 14169895 SULT1A3 sulfotransferase family 1A member 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:68509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14169895 SULT1A3 sulfotransferase family 1A member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14169895 SULT1A3 sulfotransferase family 1A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169895 SULT1A3 sulfotransferase family 1A member 3 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:68509 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716 14169912 LARP6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14169912 LARP6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169912 LARP6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080227 autosomal dominant intellectual developmental disorder 55 ISO RGD:1317328 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080227 autosomal dominant intellectual developmental disorder 55 ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 55, WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 55, WITH SEIZURES PMID:16199547|PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31656175|PMID:32485575 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1317328 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 1aa | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30348779|PMID:31273557|PMID:9536098 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130|PMID:25741868 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33812996 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33812996 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926|PMID:33812996 14169919 NUS1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1317328 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996 14169928 AFAP1L1 actin filament associated protein 1 like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14169928 AFAP1L1 actin filament associated protein 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169928 AFAP1L1 actin filament associated protein 1 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14169928 AFAP1L1 actin filament associated protein 1 like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14169959 ARL8A ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14169959 ARL8A ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14169959 ARL8A ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14169959 ARL8A ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14169959 ARL8A ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14169959 ARL8A ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14169978 TTC14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14 PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14169978 TTC14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14169978 TTC14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 14169978 TTC14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14169978 TTC14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:9004821 Fibrous Sheath Dysplasia ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous Sheath Dysplasia 14169978 TTC14 tetratricopeptide repeat domain 14 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33005176|PMID:9536098 14170027 PKP3 plakophilin 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14170027 PKP3 plakophilin 3 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14170027 PKP3 plakophilin 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14170027 PKP3 plakophilin 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14170027 PKP3 plakophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170027 PKP3 plakophilin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14170061 NUMBL NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14170061 NUMBL NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14170061 NUMBL NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14170061 NUMBL NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170061 NUMBL NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14170061 NUMBL NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14170084 ADAT2 adenosine deaminase tRNA specific 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170104 LOC110256006 keratin-associated protein 16-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602313 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1607666 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:25226451|REF_RGD_ID:14695552 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325592 D RGD:9068941 20210730 RGD RNA:increased expression:heart PMID:29373037|REF_RGD_ID:26923905 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20210730 RGD human cell line in a mouse model PMID:29143999|REF_RGD_ID:14696659 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20210730 RGD human miRNA and cell line in a mouse model PMID:30083261|REF_RGD_ID:14696660 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20220805 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14170109 MIR27A microRNA mir-27a gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345708 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 14170112 BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14170112 BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 14170112 BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14170112 BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14170112 BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14170112 BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14170112 BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:0060654 lethal congenital contracture syndrome 4 ISO RGD:1351602 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:0060654 lethal congenital contracture syndrome 4 ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 4 PMID:18414213|PMID:22610851|PMID:25741868 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1550682 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:255300 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:0111598 distal arthrogryposis type 1B ISO RGD:1351602 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:0111598 distal arthrogryposis type 1B ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1B PMID:18414213|PMID:20045868|PMID:22415774|PMID:23657818|PMID:23873045|PMID:25741868|PMID:26287277|PMID:28492532 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31025394|PMID:31264822 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:9004398 Congenital Myopathy 16 ISO RGD:1351602 D RGD:7240710 20191016 OMIM 14170127 MYBPC1 myosin binding protein C1 gene DOID:9004398 Congenital Myopathy 16 ISO RGD:1351602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with tremor PMID:18414213|PMID:22610851|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31025394|PMID:31264822 14170191 RPL30 ribosomal protein L30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170191 RPL30 ribosomal protein L30 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:731558 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:ribosome PMID:7588575|REF_RGD_ID:11039399 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic ataxia PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:25741868 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:14718708|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:15985586|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16606928|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18484239|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22751902|PMID:22816526|PMID:22892508|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23598833|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24180463|PMID:24318559|PMID:24384335|PMID:24457356|PMID:25237835|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28362824|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32606552|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:34600502|PMID:34758253|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:9536098|PMID:9892370 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30901567 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30680480|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34600502 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16199547|PMID:16944349|PMID:17290461|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18604465|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:19208651|PMID:19763152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20307669|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21416271|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22406018|PMID:22816526|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23785480|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24457356|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27600236|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28330790|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29093530|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29321516|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29449188|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32606552|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:34600502|PMID:34758253|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:9536098|PMID:9892370 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15156359|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20488193|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:23123642|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:26288984|PMID:26467025|PMID:27288452|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28658401|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:31493945|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:35578252 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:9009163 ATAXIA, SPASTIC, CHILDHOOD-ONSET, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND MENTAL RETARDATION ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, spastic, childhood-onset, autosomal recessive, with optic atrophy and mental retardation PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460542|PMID:31692161 14170210 SACS sacsin molecular chaperone gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30901567 14170234 SP7 Sp7 transcription factor gene DOID:0110348 osteogenesis imperfecta type 12 ISO RGD:736995 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170234 SP7 Sp7 transcription factor gene DOID:0110348 osteogenesis imperfecta type 12 ISO RGD:736995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 12 PMID:20579626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382611 14170234 SP7 Sp7 transcription factor gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:736995 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 14170234 SP7 Sp7 transcription factor gene DOID:1712 aortic valve stenosis severity ISO RGD:736995 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:23578508|REF_RGD_ID:267010069 14170234 SP7 Sp7 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:30142311|REF_RGD_ID:42724458 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25294219 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23592516|REF_RGD_ID:10412712 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25385666|REF_RGD_ID:21201312 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:30855558|REF_RGD_ID:26884463 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14673141|REF_RGD_ID:6893408 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus PMID:23771816|REF_RGD_ID:10412683 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr, intron:multiple (human) PMID:20064547|REF_RGD_ID:6893326 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22913737|REF_RGD_ID:10412685 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19805328|REF_RGD_ID:10412689 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23775684|REF_RGD_ID:10412717 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24333359|REF_RGD_ID:10412723 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24333359|REF_RGD_ID:10412723 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum PMID:24008671|REF_RGD_ID:10412688 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20977460 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31900718|REF_RGD_ID:21201303 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011|PMID:29018201 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage cell, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21514635|REF_RGD_ID:6893376 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24958931 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24291173|REF_RGD_ID:10412697 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23564646 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:22737924|REF_RGD_ID:10412732 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:18556627|REF_RGD_ID:5134980 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:primary motor cortex, spinal cord (human) PMID:18957896|REF_RGD_ID:6893397 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27012417 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056419|REF_RGD_ID:10412690 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23880501|PMID:24466583|REF_RGD_ID:10412696|REF_RGD_ID:10412714 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489257 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20211941 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19138753|REF_RGD_ID:6893396 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23570914 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011|PMID:29018201 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22684020|PMID:26482881|PMID:33148531 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011|PMID:29018201 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4243387,rs2001350,rs6726395(human) PMID:31586142|REF_RGD_ID:42722614 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20086057 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:28312647A>G (rs6726395) (human) PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21559389|REF_RGD_ID:10412682 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23793039 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22732220|REF_RGD_ID:10412731 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247513 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011|PMID:29018201 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20605904 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24915518|REF_RGD_ID:10412738 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23290949|REF_RGD_ID:10412734 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29373037|REF_RGD_ID:26923905 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28373008 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011|PMID:29018201 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174956|REF_RGD_ID:10412711 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:83 cataract disease_progression ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr, intron:multiple (human) PMID:20064547|REF_RGD_ID:6893326 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury associated with brain injuries PMID:19176347|REF_RGD_ID:5134977 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:8704 genital herpes ameliorates ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:31555293|REF_RGD_ID:42722615 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased activity:retina PMID:23633659|REF_RGD_ID:10412733 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24747453|REF_RGD_ID:10412730 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22350949|REF_RGD_ID:10412739 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22304528|REF_RGD_ID:10412722 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:18787991|REF_RGD_ID:5134971 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs35652124(human) PMID:31340446|REF_RGD_ID:21201311 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31906014|REF_RGD_ID:21201307 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23341968 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased localization:nucleus PMID:23512109|REF_RGD_ID:10412728 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29353218 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22288937|PMID:31952110|REF_RGD_ID:10403073|REF_RGD_ID:21201304 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439372|REF_RGD_ID:6893386 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20103708 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23064900|REF_RGD_ID:10412718 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23910525|REF_RGD_ID:10412716 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20124447|PMID:23441843 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443193|REF_RGD_ID:10412691 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19910389 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29618784 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20133372 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:26619011|PMID:29018201 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18200051|REF_RGD_ID:6893371 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27774770 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24812154 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004634 Cardiac Output, Low ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30096613 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072621|REF_RGD_ID:10412719 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32105670|REF_RGD_ID:21201282 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:blood, mononuclear cell, nucleus PMID:23331247|REF_RGD_ID:7244270 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22869588|REF_RGD_ID:10412694 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24740568|REF_RGD_ID:10412720 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24813929 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:26646455|REF_RGD_ID:42722616 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27012417|PMID:29255069 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:31089916|REF_RGD_ID:155882543 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27774770 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20605904 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23453443|REF_RGD_ID:10412713 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23353773|REF_RGD_ID:10412721 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29353218 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20722399 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22491424|PMID:22627062|PMID:24813929|PMID:26958860|PMID:30215777 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18417483|REF_RGD_ID:6893370 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:31972209|PMID:32066295|REF_RGD_ID:15090820|REF_RGD_ID:21201280|REF_RGD_ID:21201283 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD induced by methotrexate (CHEBI:44185), treated by ferulic acid (CHEBI:17620) PMID:31889292|REF_RGD_ID:21201308 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:31927046|REF_RGD_ID:15090820|REF_RGD_ID:21201305 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35124418 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; protein:decreased expression:hepatocyte: PMID:32102936|REF_RGD_ID:21201281 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29228771 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530669 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24915518|REF_RGD_ID:10412738 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9009072 IMMUNODEFICIENCY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND HYPOHOMOCYSTEINEMIA ISO RGD:734431 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9009072 IMMUNODEFICIENCY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND HYPOHOMOCYSTEINEMIA ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia PMID:24130096|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29018201|PMID:31107239 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:23729024|REF_RGD_ID:42724459 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:29018201 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22859375|REF_RGD_ID:10412740 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954466|REF_RGD_ID:10412692 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28555106 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22367278|REF_RGD_ID:6893372 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hepatocyte: PMID:32102936|REF_RGD_ID:21201281 14170248 NFE2L2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver macrophage: PMID:32102936|REF_RGD_ID:21201281 14170283 LINC02875 long intergenic non-protein coding RNA 2875 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1601914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14170283 LINC02875 long intergenic non-protein coding RNA 2875 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1601914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :795T>C (human) PMID:15898979|REF_RGD_ID:11059537 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis; PMID:9893136|REF_RGD_ID:11059601 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1934328|REF_RGD_ID:11059533 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7816742|REF_RGD_ID:11059599 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2528013|REF_RGD_ID:11059527 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733229 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2528013|REF_RGD_ID:11059527 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19828703 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19828703|PMID:7929844 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R60L(human) PMID:7929844|REF_RGD_ID:1578439 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:2955539|PMID:7929844|PMID:8428006|PMID:8613548 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:924T>C(human) PMID:15805995|REF_RGD_ID:11059534 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:924T>C(human) PMID:12000493|REF_RGD_ID:11059535 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12167471 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247523|REF_RGD_ID:11059532 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7848332|REF_RGD_ID:11059887 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7964472|REF_RGD_ID:11059606 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 13, susceptibility to PMID:19828703|PMID:22517902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2955539|PMID:31064749|PMID:7929844|PMID:8428006|PMID:8613548 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206755 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647606|PMID:2580129|REF_RGD_ID:11059531|REF_RGD_ID:1601450 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11341608|REF_RGD_ID:11059600 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206755 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740511 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia treatment ISO RGD:733229 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802632|REF_RGD_ID:11059529 14170287 TBXA2R thromboxane A2 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733229 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:12409963|REF_RGD_ID:1601447 14170303 SLC39A6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312236 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14170303 SLC39A6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23644492 14170303 SLC39A6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170303 SLC39A6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489 14170303 SLC39A6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14170303 SLC39A6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489 14170328 NHLH1 nescient helix-loop-helix 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14170328 NHLH1 nescient helix-loop-helix 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14170328 NHLH1 nescient helix-loop-helix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170328 NHLH1 nescient helix-loop-helix 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: frontal cortex PMID:15485486|REF_RGD_ID:10411900 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1616662 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex (mouse) PMID:21912965|REF_RGD_ID:9686062 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20971086|REF_RGD_ID:10411905 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subiculum, perirhinal cortex, entorhinal cortex (rat) PMID:17942314|REF_RGD_ID:9686050 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971086 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170346 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908 14170375 APOO apolipoprotein O gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14170375 APOO apolipoprotein O gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14170375 APOO apolipoprotein O gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis 14170375 APOO apolipoprotein O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170375 APOO apolipoprotein O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14170393 WDSUB1 WD repeat, sterile alpha motif and U-box domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 14170393 WDSUB1 WD repeat, sterile alpha motif and U-box domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170429 PPP1R14D protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14170429 PPP1R14D protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170429 PPP1R14D protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14170457 ORAI2 ORAI calcium release-activated calcium modulator 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14170457 ORAI2 ORAI calcium release-activated calcium modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170481 PSME4 proteasome activator subunit 4 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1557625 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14170481 PSME4 proteasome activator subunit 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14170481 PSME4 proteasome activator subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170537 GINS1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14170537 GINS1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency PMID:25741868|PMID:28414293|PMID:28492532|PMID:31630891 14170537 GINS1 GINS complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605108 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14170537 GINS1 GINS complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14170564 ABRAXAS2 abraxas 2, BRISC complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318962 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170598 R3HCC1L R3H domain and coiled-coil containing 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170620 SLX4IP SLX4 interacting protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14170620 SLX4IP SLX4 interacting protein gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14170620 SLX4IP SLX4 interacting protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14170620 SLX4IP SLX4 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170620 SLX4IP SLX4 interacting protein gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715 14170639 SERPINE3 serpin family E member 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14170639 SERPINE3 serpin family E member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14170639 SERPINE3 serpin family E member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170639 SERPINE3 serpin family E member 3 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2301110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060538 purpura fulminans ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11132655|PMID:18376272|PMID:8967151|PMID:9164807 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8073406|REF_RGD_ID:11250413 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196808|REF_RGD_ID:11099994 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11336399|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:1347706|PMID:1348046|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:1678832|PMID:17152060|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22627591|PMID:24051141|PMID:24103874|PMID:24162787|PMID:24782131|PMID:24796542|PMID:24911457|PMID:25393254|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:34355501|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:8128429|PMID:8136274|PMID:8165644|PMID:8324221|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:9798967 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11336399|PMID:11380450|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1469096|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:16199547|PMID:16867987|PMID:17152060|PMID:17576681|PMID:17635713|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22353194|PMID:22425321|PMID:22545135|PMID:22576310|PMID:22627591|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:22951146|PMID:23174622|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24051141|PMID:24103874|PMID:24122877|PMID:24162787|PMID:24300144|PMID:2437584|PMID:24782131|PMID:24911457|PMID:25039884|PMID:25393254|PMID:25525159|PMID:25533856|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:26250584|PMID:27081530|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:2783855|PMID:27838551|PMID:27995882|PMID:28111891|PMID:28174134|PMID:28468828|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29356699|PMID:29536478|PMID:2991887|PMID:30439769|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:7831652|PMID:7841324|PMID:7865674|PMID:7881411|PMID:7894031|PMID:7913773|PMID:7951255|PMID:8093743|PMID:8128429|PMID:8136274|PMID:8165644|PMID:8218861|PMID:8292730|PMID:8324221|PMID:8400292|PMID:8446940|PMID:8462980|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8639775|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:8972002|PMID:9536098|PMID:9553065|PMID:9683579|PMID:9798967|PMID:9840027 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|PMID:16677567|REF_RGD_ID:30309948|REF_RGD_ID:30309951 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9065198|REF_RGD_ID:11564336 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9788960|REF_RGD_ID:11099993 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19333141|REF_RGD_ID:11100017 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19320827|REF_RGD_ID:11100015 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21850534|REF_RGD_ID:11100041 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:1347706|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2450 central retinal vein occlusion treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20688738|REF_RGD_ID:11100028 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7881411|REF_RGD_ID:1581278 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.R306X, p.W402C (human) PMID:2437584|REF_RGD_ID:1578514 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Infertility, Female PMID:24189967|REF_RGD_ID:11099991 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26381519|REF_RGD_ID:11099992 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196808|REF_RGD_ID:11099994 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19092124|REF_RGD_ID:11250410 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24159062|REF_RGD_ID:11100027 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33761690 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A259T (8490G>A) (human) PMID:11434940|REF_RGD_ID:11099984 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R87H (3203G>A) (human) PMID:8845458|REF_RGD_ID:11099985 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L223F, p.I403M (human) PMID:8128429|REF_RGD_ID:1578392 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14707701|PMID:18376272|PMID:21445774|PMID:33761690 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:27081530|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:8218861 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10903607|REF_RGD_ID:11100044 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12605111|REF_RGD_ID:11100021 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18507760|REF_RGD_ID:11100046 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17139375 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25108045|REF_RGD_ID:11100045 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:1868249|PMID:22627591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8093743 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21445774|PMID:9149031 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11434940|PMID:24162787|REF_RGD_ID:11099984|REF_RGD_ID:11099988 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:17152060|PMID:1868249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:7482420|PMID:8128429|PMID:8499565|PMID:8845458 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11820775|PMID:17556722 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:3411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma PMID:15241104|REF_RGD_ID:11250412 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22940033|REF_RGD_ID:11100029 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury PMID:18367148|REF_RGD_ID:11250405 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pseudomonas Infections PMID:16553944|REF_RGD_ID:11100043 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16715032|REF_RGD_ID:11250411 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18205901|PMID:23170801|REF_RGD_ID:11100030|REF_RGD_ID:11100034 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9006363 Congenital Thrombotic Disease, due to Protein C Deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced protein C activity PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:17152060|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:22545135|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24162787|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:2602169|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7792728|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8292730|PMID:8462980|PMID:8499565|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:9798967 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19782612|REF_RGD_ID:11100035 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24189967|REF_RGD_ID:11099991 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19680809|REF_RGD_ID:11100040 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187522|REF_RGD_ID:11250409 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014 14170678 PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9667 placental abruption susceptibility ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9855597|REF_RGD_ID:11564329 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block PMID:28492532 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:21858020|PMID:28492532 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19698954 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:16258262|REF_RGD_ID:9686069 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2953 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:11358947|REF_RGD_ID:1627659 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart disease PMID:22402074|PMID:23264583|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:28492532 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20303989|REF_RGD_ID:7242752 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27522126 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17596340|REF_RGD_ID:1627651 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, cds PMID:17267549|REF_RGD_ID:1627654 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9001275 Familial Atrial Fibrillation 7 ISO RGD:731065 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9001275 Familial Atrial Fibrillation 7 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 7 | ClinVar Annotator: match by term: altered potassium channel function PMID:15735608|PMID:16025157|PMID:16411137|PMID:16772329|PMID:17266934|PMID:17872968|PMID:18209767|PMID:19029374|PMID:19343045|PMID:19443837|PMID:20018952|PMID:20646426|PMID:21306642|PMID:21685056|PMID:22402074|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24068186|PMID:24144883|PMID:24936649|PMID:24950668|PMID:25076992|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:26220970|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:28803858|PMID:29034891|PMID:29247119|PMID:29743074|PMID:31727138|PMID:33789662|PMID:34088380|PMID:34570182 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15306225|REF_RGD_ID:7242784 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15876811|REF_RGD_ID:7242768 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982915|REF_RGD_ID:7242761 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14170724 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:731065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:20018952|PMID:21685056|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:25076992|PMID:28492532 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11386851|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12668604|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14556203|PMID:14643477|PMID:14676473|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15146674|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15841999|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16945493|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17462767|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17567887|PMID:17567889|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18472371|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18649181|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19051073|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19274344|PMID:19283857|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19723508|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20442751|PMID:20497192|PMID:20542681|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20890442|PMID:20937258|PMID:20956747|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21094084|PMID:21094651|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21366436 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:21388256|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21728791|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21868108|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24387126|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25153233|PMID:25162826|PMID:25188385|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25555641|PMID:25560255|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25999548|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26186295|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26769242|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27316387|PMID:27398341|PMID:27466889|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27792752|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28012523|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29140768|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29542069|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30168495|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30733538|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31162818|PMID:31163360|PMID:31195736|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31581539|PMID:31620696|PMID:31827275|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32455934|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35301649|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10204859|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10980526|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551104|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11807148|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:12239718|PMID:12372058|PMID:12522556|PMID:12668604|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:14070830|PMID:14643477|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15790391|PMID:15855033|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16222667|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:16380907|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:16945493|PMID:17146393|PMID:17253936|PMID:17406097|PMID:17428550|PMID:17462767|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18570691|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:19072567|PMID:19157576|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19715472|PMID:19814620|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20086291|PMID:20096356|PMID:20201936|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20407643|PMID:20563649|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20890442|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21122151|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21510145|PMID:21776002|PMID:21910243|PMID:22000900|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22613756|PMID:22695344|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22995991|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23451214|PMID:23489192|PMID:23504403|PMID:23638949|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:24387126|PMID:24529908|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25153233|PMID:25262649|PMID:25288386|PMID:25388846|PMID:25555641|PMID:25636251|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26188157|PMID:26381000|PMID:26467025|PMID:26778469|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27316387|PMID:27481527|PMID:27843504|PMID:28492532|PMID:29062245|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29921236|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31346875|PMID:32747562|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448|PMID:9856479 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0050658 Bart-Pumphrey syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0050658 Bart-Pumphrey syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bart-Pumphrey syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KNUCKLE PADS, LEUKONYCHIA, AND SENSORINEURAL DEAFNESS PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15482471|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15952212|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17106596|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0050658 Bart-Pumphrey syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bart-Pumphrey syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KNUCKLE PADS, LEUKONYCHIA, AND SENSORINEURAL DEAFNESS PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30565282|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:30311386 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal dominant PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12752120|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14700667|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:16885744|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17428836|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18024254|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20101161|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20412116|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0060871 autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal dominant PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21292415|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22031297|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27087580|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27761313|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34008892|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:24367894|PMID:25741868 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10704187|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11445873|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12457340|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12885339|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14571368|PMID:14643477|PMID:14676473|PMID:14681040|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14978038|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15146674|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15603707|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15638823|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15841999|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15994881|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16645853|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:16885744|PMID:1693158|PMID:16931589|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17077310|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17309986|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17428836|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17567887|PMID:17567889|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18024254|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18316665|PMID:18324688|PMID:18353197|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18472371|PMID:18519481|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18580690|PMID:18607988|PMID:18649181|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18688874|PMID:18758381|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18809215|PMID:18837651|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:18990456|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19101659|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19283857|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19384972|PMID:19390476|PMID:19465004|PMID:19567088|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19877196|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:20031451|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20412116|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20542681|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20601923|PMID:20607074|PMID:20639189|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21055240|PMID:21094084|PMID:21094651|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21292415|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21388256|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21557232|PMID:21728791|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21912263|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22031297|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22484064|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22787277|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23120683|PMID:23141775|PMID:23266159|PMID:23328711|PMID:23418865|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23695287|PMID:23751281|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23812555|PMID:23826813|PMID:23856378|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:23967202|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24224790|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24372583|PMID:24503448|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24612839|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25153233|PMID:25162826|PMID:25188385|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25560255|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25752103|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26046157|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26186295|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26397989|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27067584|PMID:27087580|PMID:27153395|PMID:27169813|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27247933|PMID:27316387|PMID:27340645|PMID:27398341|PMID:27466889|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27518711|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27761313|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29148562|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29542069|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29665173|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30168495|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30473554|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30896630|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31152317|PMID:31160754|PMID:31162818|PMID:31163360|PMID:31195736|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31379920|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33297549|PMID:33333757|PMID:33466560|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9838096|PMID:9856479 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11445873|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11807148|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14571368|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15479191|PMID:15617550|PMID:15638823|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15994881|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19814620|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20095872|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20497192|PMID:20563649|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21122151|PMID:21162657|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21488715|PMID:21776002|PMID:21811586|PMID:21910243|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23489192|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24158611|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24529908|PMID:24611097|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25087612|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25555641|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26336802|PMID:26444186|PMID:26467025 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:26482070|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:27045574|PMID:2706105|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27481527|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28012523|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31562289|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33126609|PMID:33297549|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9422505|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10704187|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10807696|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11298683|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12457340|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12668604|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786758|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14676473|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14978038|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16645853|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16931589|PMID:16945493|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17309986|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17462767|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17567887|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18353197|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18472371|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18607988|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18688874|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19101659|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19274344|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19384972|PMID:19465004|PMID:19567088|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19877196|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20031451|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20442751|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20854437|PMID:20863150|PMID:20890442|PMID:20937258|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21055240|PMID:21094084|PMID:21094651|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21388256|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21868108|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23266159|PMID:23328711|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23856378|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24372583|PMID:24387126|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24612839|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25153233|PMID:25162826|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25752103|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26397989|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27169813|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27247933|PMID:27316387|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29140768|PMID:29148562|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30168495|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30896630|PMID:30989077|PMID:31035178 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31379920|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32455934|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35301649|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma hereditarium mutilans | ClinVar Annotator: match by term: Mutilating keratoderma PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20101161|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111339 Vohwinkel syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma hereditarium mutilans | ClinVar Annotator: match by term: Mutilating keratoderma PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9326398|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma palmoplantar, with deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11354642|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12372058|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12668604|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12700168|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:15996214|PMID:16059934|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16945493|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17462767|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18793701|PMID:18804553|PMID:18924167|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20890442|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:2104787|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma palmoplantar, with deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23451214|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24387126|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24611097|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25153233|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27316387|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10807696|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384781|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15040442|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15482471|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25937001|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28590052|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384781|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22281373 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30431684 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:10204859|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10874298|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12522556|PMID:12548749|PMID:12562518|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12865758|PMID:14070830|PMID:14643477|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15757815|PMID:15769851|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16532460|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17330861|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17660464|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18472371|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:19043807|PMID:19101659|PMID:19125024|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:19929408|PMID:20073550|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20101161|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20668687|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21220926|PMID:21366436|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22037723|PMID:22281373|PMID:22389666|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22613756|PMID:22704424|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22995991|PMID:23489192|PMID:23668481|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23924173|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24346070|PMID:24774219|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25388846|PMID:25575739|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26467025|PMID:26553399|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:urothelium: PMID:11900482|REF_RGD_ID:11568666 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7762611|REF_RGD_ID:7349397 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1351211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1351211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD in urinary bladder; protein:increased expression:urothelium: PMID:24728265|REF_RGD_ID:11568671 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1351211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:3488 cellulitis ISO RGD:1351211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:lung PMID:16637067|REF_RGD_ID:11568669 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1351211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172043 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10903123|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11551104|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11746015|PMID:11807148|PMID:11935342|PMID:12081719|PMID:12121355|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12384501|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12560944|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:12792423|PMID:12865758|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15235031|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15479191|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19027181|PMID:19125024|PMID:19173109|PMID:19235794|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19707039|PMID:19925344|PMID:19941053|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21131880|PMID:21220926|PMID:21287563|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21488715|PMID:21811586|PMID:21910243|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22574200|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22785241|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23141775|PMID:23489192|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:24529908|PMID:24611097|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24945352|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26236732|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:27623246|PMID:27884957|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29773520|PMID:29926981|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:31160754|PMID:31370293|PMID:31562289|PMID:31620164|PMID:32258544|PMID:33126609|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9422505|PMID:9482292|PMID:9529365|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:promoter hypermethylation, decreased expression:liver PMID:17295234|REF_RGD_ID:2289638 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression, altered expression:thyroid gland: PMID:8770903|REF_RGD_ID:7349390 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187|PMID:24212883 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1336494|REF_RGD_ID:7349398 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9002633 Premature Obstetric Labor ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8612484|REF_RGD_ID:11568660 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cochlea: PMID:15224875|REF_RGD_ID:7349367 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1351211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586191 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10704187|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12112666|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12457340|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14681040|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15146674|PMID:15150777|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15479191|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16545002|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16931589|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18519481|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18684989|PMID:18758381|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19723508|PMID:19814620|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20096356|PMID:20101161|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20441744|PMID:20442751|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20639189|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20937258|PMID:20981092|PMID:21040787|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21388256|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21510145|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21868108|PMID:21910243|PMID:21912263|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22037723|PMID:22106692|PMID:22208444|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22429511|PMID:22498363 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22574200|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23120683|PMID:23141775|PMID:23328711|PMID:23418865|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24123366|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24346070|PMID:24503448|PMID:24529908|PMID:24611097|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25162826|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25808784|PMID:25999548|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27340645|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:27623246|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843504|PMID:27884957|PMID:28012523|PMID:28263784|PMID:28271504|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29106882|PMID:29140768|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29605365|PMID:29625052|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:3|PMID:30068397|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30168495|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30733538|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31620696|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32455934|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35301649|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9326398|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9716127|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:728891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina: PMID:22110070|REF_RGD_ID:7364887 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9005709 Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome PMID:10049954|PMID:10508996|PMID:10596881|PMID:10903123|PMID:10982182|PMID:11074495|PMID:11386851|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11935342|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:19125024|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:21465647|PMID:22567369|PMID:22695344|PMID:22785241|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:26236732|PMID:26467025|PMID:26896187|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|PMID:9285800|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: nonsyndromic sensorineural hearing loss PMID:10049954|PMID:10376574|PMID:10508996|PMID:10596881|PMID:10903123|PMID:10982182|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11216656|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11493200|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11668644|PMID:11935342|PMID:12189487|PMID:12560944|PMID:12865758|PMID:12925341|PMID:14681040|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:15070423|PMID:15150777|PMID:15365987|PMID:15617550|PMID:15666300|PMID:15967879|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16931589|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:18414213|PMID:18758381|PMID:19125024|PMID:19371219|PMID:19384972|PMID:19715472|PMID:19929407|PMID:20086306|PMID:20234132|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20553101|PMID:20739944|PMID:20863150|PMID:21094084|PMID:21287563|PMID:21465647|PMID:21912263|PMID:22567369|PMID:22613756|PMID:22695344|PMID:22785241|PMID:23266159|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:24529908|PMID:24706568|PMID:25162826|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:26236732|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26896187|PMID:27045574|PMID:27247933|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29501291|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:31160754|PMID:9285800|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:10204859|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15666300|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17041943|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17661817|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19173109|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:19941053|PMID:20073550|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21094084|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22037723|PMID:22281373|PMID:22567152|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23489192|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:24793888|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26467025|PMID:26896187|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness PMID:10049954|PMID:10204859|PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10353784|PMID:10369869|PMID:10376574|PMID:10377081|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10501520|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10556284|PMID:10596881|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10633135|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10757647|PMID:10782932|PMID:10830906|PMID:10874298|PMID:10903123|PMID:10905664|PMID:10980526|PMID:10982180|PMID:10982182|PMID:10983956|PMID:11032405|PMID:11073548|PMID:11074495|PMID:11102979|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11385713|PMID:11386851|PMID:11438992|PMID:11439000|PMID:11483639|PMID:11493200|PMID:11494963|PMID:11551103|PMID:11551104|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:11584050|PMID:11587277|PMID:11668644|PMID:11698809|PMID:11746015|PMID:11788148|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:11935342|PMID:11968091|PMID:11977173|PMID:12064630|PMID:12072059|PMID:12081719|PMID:12111646|PMID:12121355|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12352684|PMID:12384501|PMID:12384781|PMID:12408072|PMID:12417772|PMID:12457154|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12522556|PMID:12522692|PMID:12548749|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12666888|PMID:12673800|PMID:12684873|PMID:12746422|PMID:12786762|PMID:12791041|PMID:12792423|PMID:12833397|PMID:12851846|PMID:12865758|PMID:12872268|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:14070830|PMID:14505035|PMID:14643477|PMID:14691997|PMID:14694360|PMID:14722929|PMID:14735592|PMID:14738110|PMID:14978038|PMID:14985372|PMID:14986832|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:1511312|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15150777|PMID:15151513|PMID:15219044|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15253766|PMID:15359540|PMID:15365987|PMID:15464305|PMID:15464308|PMID:15479191|PMID:15488970|PMID:15504600|PMID:15547422|PMID:15547423|PMID:15577772|PMID:15592461|PMID:15617546|PMID:15617550|PMID:15633193|PMID:15656949|PMID:15666300|PMID:15700112|PMID:15744158|PMID:15757815|PMID:15769851|PMID:15790391|PMID:15832357|PMID:15855033|PMID:15937416|PMID:15954104|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16077952|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16154643|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16336662|PMID:16379178|PMID:16379542|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16532460|PMID:16545002|PMID:16645853|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16773579|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:16864573|PMID:16868655|PMID:1693158|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17146396|PMID:17253936|PMID:17309986|PMID:17330861|PMID:17331080|PMID:17357124|PMID:17366579|PMID:17406097|PMID:17426645|PMID:17428550|PMID:17431919|PMID:17444514|PMID:17485979|PMID:17505205|PMID:17553572|PMID:17576681|PMID:17581693|PMID:17660464|PMID:17661817|PMID:17666888|PMID:17671735|PMID:17935238|PMID:17993581|PMID:18196482|PMID:18294064|PMID:18324688|PMID:18353197|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:18560174|PMID:18570691|PMID:18607988|PMID:18668259|PMID:18684989|PMID:18776652|PMID:18804553|PMID:18843290|PMID:18925674|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:18985073|PMID:18987669|PMID:18988928|PMID:19027181|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:19072567|PMID:19081147|PMID:19125024|PMID:19157576|PMID:19173109|PMID:19230829|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19384972|PMID:19465004|PMID:19587431|PMID:19707039|PMID:19715472|PMID:19719946|PMID:19723508|PMID:19775242|PMID:19814620|PMID:19877196|PMID:19887791|PMID:19925344|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:19941053|PMID:20022641|PMID:20031451|PMID:20059378|PMID:20073550|PMID:20083784|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20095872|PMID:20101161|PMID:20146813|PMID:20154630|PMID:20201936|PMID:20233142|PMID:20234132|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20407643|PMID:20441744|PMID:20497192|PMID:20553101|PMID:20563649|PMID:20593197|PMID:20607074|PMID:20650534|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:20863150|PMID:20956747|PMID:20981092 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness PMID:21055240|PMID:21094084|PMID:21112098|PMID:21122151|PMID:21131880|PMID:21162657|PMID:21198395|PMID:21220926|PMID:21281533|PMID:21287563|PMID:21298213|PMID:21298644|PMID:21366436|PMID:21392827|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21481246|PMID:21488715|PMID:21738759|PMID:21776002|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21836520|PMID:21844220|PMID:21910243|PMID:21962949|PMID:22000900|PMID:22011219|PMID:22016077|PMID:22037723|PMID:22103400|PMID:22106692|PMID:22281373|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22429511|PMID:22450542|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22574200|PMID:22592158|PMID:22613756|PMID:22643125|PMID:22668073|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:22704424|PMID:22747691|PMID:22785241|PMID:22796187|PMID:22808909|PMID:22855627|PMID:22925408|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22991996|PMID:22995991|PMID:23039283|PMID:23073770|PMID:23141775|PMID:23266159|PMID:23328711|PMID:23477838|PMID:23489192|PMID:23503914|PMID:23504403|PMID:23555729|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23665763|PMID:23668481|PMID:23680645|PMID:23684175|PMID:23695287|PMID:23757202|PMID:23797420|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:23873582|PMID:23900770|PMID:23924173|PMID:23967136|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24078562|PMID:24123366|PMID:24156272|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:24256046|PMID:24341454|PMID:24346070|PMID:24367894|PMID:24507663|PMID:24529908|PMID:24551843|PMID:24596593|PMID:24611097|PMID:24612839|PMID:24645897|PMID:24654934|PMID:24706568|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24774219|PMID:24785414|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24945352|PMID:24949729|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25085072|PMID:25085637|PMID:25087612|PMID:25149764|PMID:25162826|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25270357|PMID:25288386|PMID:25326637|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25401782|PMID:25447126|PMID:25493717|PMID:25555641|PMID:25575739|PMID:25587757|PMID:25625422|PMID:25628337|PMID:25636251|PMID:25637381|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:25891447|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26043044|PMID:26059209|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26096904|PMID:26117665|PMID:26119842|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26236732|PMID:26252218|PMID:26330914|PMID:26336802|PMID:26346709|PMID:26361564|PMID:26381000|PMID:26399936|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26540915|PMID:26542351|PMID:26553399|PMID:26561413|PMID:26749107|PMID:26763877|PMID:26778469|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:26940866|PMID:26969326|PMID:26990548|PMID:27018795|PMID:27045574|PMID:27057829|PMID:2706105|PMID:27063752|PMID:27141831|PMID:27153395|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27247933|PMID:27398341|PMID:27481527|PMID:27501294|PMID:27534436|PMID:27610647|PMID:27623246|PMID:27627659|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:27843123|PMID:27843504|PMID:27884173|PMID:27884957|PMID:28008688|PMID:28012523|PMID:28222800|PMID:28271504|PMID:28383030|PMID:28428247|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:28583500|PMID:28651654|PMID:28704896|PMID:28900111|PMID:29062245|PMID:29106882|PMID:29148562|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:29320412|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:2956987|PMID:29625052|PMID:29773520|PMID:29921236|PMID:29926981|PMID:29986705|PMID:3|PMID:30086704|PMID:30094485|PMID:30146550|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30344259|PMID:30390570|PMID:30431684|PMID:30466042|PMID:30589569|PMID:30693673|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:30896630|PMID:30989077|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:31346875|PMID:31370293|PMID:31541171|PMID:31562289|PMID:31569309|PMID:31589614|PMID:31620164|PMID:31620696|PMID:31980526|PMID:31992338|PMID:32090102|PMID:32258544|PMID:32747562|PMID:33096615|PMID:33126609|PMID:33333757|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33928925|PMID:34062854|PMID:34335733|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:6409293|PMID:8789457|PMID:9139825|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9393973|PMID:9422505|PMID:9471561|PMID:9482292|PMID:95239365|PMID:9529365|PMID:9536098 14170729 GJB2 gap junction protein beta 2 gene DOID:9008762 HID Syndrome ISO RGD:1351211 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9710598|PMID:9716127|PMID:9819448|PMID:9856479 14170739 NMUR1 neuromedin U receptor 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14170739 NMUR1 neuromedin U receptor 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14170739 NMUR1 neuromedin U receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170751 LOC100156107 gamma-crystallin B gene DOID:0110236 cataract 39 multiple types ISO RGD:1347974 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170751 LOC100156107 gamma-crystallin B gene DOID:0110236 cataract 39 multiple types ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 39 multiple types PMID:23288985|PMID:25741868|PMID:28492532 14170751 LOC100156107 gamma-crystallin B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14170751 LOC100156107 gamma-crystallin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14170751 LOC100156107 gamma-crystallin B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14170761 GPR18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14170761 GPR18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14170761 GPR18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170761 GPR18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1354451 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25574841|PMID:25655089|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30158690|PMID:31334757|PMID:9536098 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:21139566|PMID:25125236|PMID:25655089|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28286005|PMID:28492532|PMID:28607419 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354451 D RGD:9068941 20230223 RGD mRNA:increased editing:cds:p.K96R,p.Q103R(human) PMID:29996118|REF_RGD_ID:156430111 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1354451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599 14170767 SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079898|PMID:33544954 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 14170800 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 14170816 FBXO33 F-box protein 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170816 FBXO33 F-box protein 33 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316797 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14170830 DEPDC1 DEP domain containing 1 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2 PMID:18632300|PMID:28492532|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205 14170830 DEPDC1 DEP domain containing 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14170830 DEPDC1 DEP domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14170830 DEPDC1 DEP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170830 DEPDC1 DEP domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMIPLEGIA, INFANTILE, WITH PORENCEPHALY PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome, SBBYS type PMID:18798845|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:25326637|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26334766|PMID:26938784|PMID:27696664|PMID:28492532|PMID:28758091|PMID:30353918|PMID:32424177|PMID:8055130 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23236640|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:28492532 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:intron:IVS3 (human) PMID:15313893|REF_RGD_ID:9590338 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D1516Y, p.R1577C (human) PMID:23800003|REF_RGD_ID:9590339 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:24444492|REF_RGD_ID:9588521 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1617572 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21804188|REF_RGD_ID:9590337 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1617572 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22265014|PMID:23436491|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29226580|PMID:32424177 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracerebral hemorrhage PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABSENT PATELLAE, SCROTAL HYPOPLASIA, RENAL ANOMALIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND MENTAL RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant KAT6B-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6B-Related Spectrum Disorders PMID:12210329|PMID:12210330|PMID:16761293|PMID:17576681|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22265017|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25424711|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25937001|PMID:26938784|PMID:27880066|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28696035|PMID:28758091|PMID:29226580|PMID:30143558|PMID:30919572|PMID:32170002|PMID:32424177|PMID:33004838|PMID:9536098 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 14170857 KAT6B lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesico-Ureteral Reflux PMID:25741868 14170913 SUCLG2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:1312779 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 14170913 SUCLG2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 14170913 SUCLG2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138 14170913 SUCLG2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14170913 SUCLG2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14170913 SUCLG2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14170913 SUCLG2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14170933 LOC100154900 olfactory receptor 13C2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:25741868 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:31483290|REF_RGD_ID:150429736 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080471 developmental and epileptic encephalopathy 92 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 PMID:25741868 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1347083 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome due to a point mutation PMID:22726846|PMID:22832583|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29069077|PMID:29276005|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987|PMID:36672956 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs, haplotypes: rs6943984, rs4725443 (human) PMID:23991983|REF_RGD_ID:150537042 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:missense mutation:CDS:S3660L (human) PMID:24965397|REF_RGD_ID:150537043 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:25741868|PMID:28492532 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25303977|REF_RGD_ID:9588232 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:2600 laryngeal carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA:decreased expression:larynx PMID:25633166|REF_RGD_ID:151356763 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25151357|REF_RGD_ID:9588233 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:33665490|REF_RGD_ID:150523771 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:32867667|REF_RGD_ID:151356760 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma onset ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:30821106|REF_RGD_ID:151356761 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:4927 Klatskin's tumor onset ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25222251|REF_RGD_ID:9588234 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1587205 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:33914205|REF_RGD_ID:151356764 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24794707 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31646828|REF_RGD_ID:151356762 14170938 KMT2C lysine methyltransferase 2C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171046 DIPK1B divergent protein kinase domain 1B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18330676|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 15 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31872526|PMID:32115343|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0111229 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29096039|PMID:29555514|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 76 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:9536098 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1354320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12115476|REF_RGD_ID:1331679 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14171050 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast: PMID:21965755|REF_RGD_ID:9684941 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19528090|REF_RGD_ID:9684940 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAPO syndrome PMID:23602711|PMID:24033266|PMID:25045128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9180938|PMID:9298746 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome susceptibility ISO RGD:1316162 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast: PMID:17016666|REF_RGD_ID:9684946 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21545221|REF_RGD_ID:9684943 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29436111 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1316163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20650339|REF_RGD_ID:9684932 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental; PMID:22085271|REF_RGD_ID:9684855 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1316163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622764|REF_RGD_ID:9684925 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19609240|REF_RGD_ID:9684939 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22085271|REF_RGD_ID:9684855 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:18931684 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma susceptibility ISO RGD:1316162 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14171072 ANTXR1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316162 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:21573768|REF_RGD_ID:9684945 14171094 SLA-DRB1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DRB1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14171094 SLA-DRB1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DRB1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27713094 14171094 SLA-DRB1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DRB1 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome susceptibility ISO RGD:1350012 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB5*0101-0201 (human) PMID:25169964|REF_RGD_ID:40818303 14171094 SLA-DRB1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DRB1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1350012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8725357 14171094 SLA-DRB1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DRB1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27713094 14171094 SLA-DRB1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DRB1 gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1350012 D RGD:9068941 20201120 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB5*0101 (human) PMID:15201511|REF_RGD_ID:40818409 14171094 SLA-DRB1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DRB1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14171108 ABCB10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14171108 ABCB10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171108 ABCB10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14171108 ABCB10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14171108 ABCB10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14171132 AK3 adenylate kinase 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:737588 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14171132 AK3 adenylate kinase 3 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:737588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:27078856|REF_RGD_ID:13842476 14171132 AK3 adenylate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171132 AK3 adenylate kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17203974|REF_RGD_ID:13842477 14171147 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14171147 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1558248 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14171147 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14171147 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171147 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1348959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14171185 CSDE1 cold shock domain containing E1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14171185 CSDE1 cold shock domain containing E1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14171185 CSDE1 cold shock domain containing E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14171220 LOC100521140 olfactory receptor 52E2-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347048 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14171220 LOC100521140 olfactory receptor 52E2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171236 LOC110261362 orphan sodium- and chloride-dependent neurotransmitter transporter NTT5-like gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14171236 LOC110261362 orphan sodium- and chloride-dependent neurotransmitter transporter NTT5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra pars reticulata, neuron, perikaryon PMID:17435391|REF_RGD_ID:9999153 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:733222 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 25 PMID:11115382|PMID:18674745|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26797701|PMID:28492532|PMID:33229591 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:23835161|REF_RGD_ID:9999206 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23458738|REF_RGD_ID:9999193 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21215254|REF_RGD_ID:9999192 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, neuron PMID:22160634|REF_RGD_ID:9999169 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 14171251 SLC17A8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, dorsal root ganglion PMID:22160634|REF_RGD_ID:9999169 14171272 COX7A2L cytochrome c oxidase subunit 7A2 like gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14171293 IPPK inositol-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14171293 IPPK inositol-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14171293 IPPK inositol-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14171293 IPPK inositol-pentakisphosphate 2-kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171323 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675 14171323 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:9068941 20210820 RGD PMID:8417785|REF_RGD_ID:1598985 14171323 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14171323 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14171323 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14171323 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575652 14171323 KDSR 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171366 RNF44 ring finger protein 44 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14171366 RNF44 ring finger protein 44 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14171366 RNF44 ring finger protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171366 RNF44 ring finger protein 44 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14171366 RNF44 ring finger protein 44 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14171427 LOC100625810 olfactory receptor 6B3-like gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14171427 LOC100625810 olfactory receptor 6B3-like gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14171427 LOC100625810 olfactory receptor 6B3-like gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14171427 LOC100625810 olfactory receptor 6B3-like gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14171427 LOC100625810 olfactory receptor 6B3-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14171427 LOC100625810 olfactory receptor 6B3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171427 LOC100625810 olfactory receptor 6B3-like gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1350028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1322646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1322646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:202650 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1322645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829 14171430 FOXH1 forkhead box H1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal defect PMID:25741868|PMID:32003456 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18715640|REF_RGD_ID:2304260 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21233199 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12824234 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20600432|PMID:7562510|PMID:9521815 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11160071 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:10516226|REF_RGD_ID:5147822 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304026 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11031342|REF_RGD_ID:5147836 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:11379 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, pancreas PMID:16369913|REF_RGD_ID:5147636 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12662901|REF_RGD_ID:5147638 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20616304 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7508328 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17493276|REF_RGD_ID:2304337 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445233|PMID:7694222 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777450 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28647476 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30336258 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18326823|REF_RGD_ID:2304321 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17257769|PMID:17961222|PMID:20138590|PMID:21570423|PMID:9291295 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499367|PMID:12351280|PMID:12787826|PMID:15626726|PMID:16259764|PMID:18234883|PMID:19231294|PMID:8864563|PMID:9714424 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259450 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9003132 Sialorrhea ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8938667 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:11379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19797759|REF_RGD_ID:5147812 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1371395 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron PMID:18053315|REF_RGD_ID:2304327 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499429|PMID:21294877|PMID:30116771|PMID:8880065 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18337316|REF_RGD_ID:2304320 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138590|PMID:2445440 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2471579|REF_RGD_ID:2305984 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2445440|PMID:8960879 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:11379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, lung PMID:19797759|REF_RGD_ID:5147812 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31738934 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8938667|PMID:9622145 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10564113|PMID:7507874 14171449 TAC1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420958|REF_RGD_ID:2304275 14171471 GORASP1 golgi reassembly stacking protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171497 UCN urocortin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:distal colon (rat) PMID:21330446|REF_RGD_ID:5490987 14171497 UCN urocortin gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:25741868 14171497 UCN urocortin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21362449|REF_RGD_ID:5508188 14171497 UCN urocortin gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14171497 UCN urocortin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20237592 14171497 UCN urocortin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma PMID:16915033|REF_RGD_ID:1642775 14171497 UCN urocortin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14577573|REF_RGD_ID:1580792 14171497 UCN urocortin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14577573|REF_RGD_ID:1580792 14171497 UCN urocortin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:11087261|REF_RGD_ID:1642796 14171497 UCN urocortin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488545 14171497 UCN urocortin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:16427607|REF_RGD_ID:1642781 14171497 UCN urocortin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:19808377|REF_RGD_ID:5490589 14171497 UCN urocortin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171497 UCN urocortin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:11087261|REF_RGD_ID:1642796 14171497 UCN urocortin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10213916 14171497 UCN urocortin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10213916 14171497 UCN urocortin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16125201|REF_RGD_ID:1642782 14171497 UCN urocortin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15806110|REF_RGD_ID:1642783 14171497 UCN urocortin gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:735588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17932219|REF_RGD_ID:1642774 14171497 Ucn urocortin gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral artery (rat) PMID:19572944|REF_RGD_ID:5508315 14171504 LOC100739528 olfactory receptor 13D1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171512 DAO D-amino acid oxidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17629951 14171512 DAO D-amino acid oxidase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14171512 DAO D-amino acid oxidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14171512 DAO D-amino acid oxidase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1350103 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNPs: : PMID:14966479|REF_RGD_ID:1358627 14171512 DAO D-amino acid oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171512 DAO D-amino acid oxidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1354287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:31256877 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31256877 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877 14171537 DDX54 DEAD-box helicase 54 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1316531 D RGD:9068941 20230511 MouseDO 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695457|REF_RGD_ID:1598391 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307370 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1307370 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14171588 CDH5 cadherin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17254320|REF_RGD_ID:2293756 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20220826 RGD DNA:SNP:5' utr (human) PMID:28169308|REF_RGD_ID:153344570 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:11488404|REF_RGD_ID:2293787 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:10597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10655067|REF_RGD_ID:737712 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15514944|REF_RGD_ID:2293757 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15623567|REF_RGD_ID:2293777 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:15306117|REF_RGD_ID:1642465 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17254320|REF_RGD_ID:2293756 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14171612 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17254320|REF_RGD_ID:2293756 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0070304 multiple epiphyseal dysplasia 3 ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0070304 multiple epiphyseal dysplasia 3 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with myopathy PMID:10090888|PMID:10655510|PMID:10678658|PMID:15551337|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31090205|PMID:33570243 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Stickler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450842|PMID:31090205|PMID:33570243 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:28492532 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1321049 D RGD:9068941 20200609 RGD multiple epiphyseal dysplasia, OMIM:600969, DNA:splice-site mutation PMID:10090888|REF_RGD_ID:1600695 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868|PMID:28492532 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31090205 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11308397|PMID:11565064|PMID:15917166|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28507545|PMID:30467950 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease | ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease, susceptibility to PMID:11308397|PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090205|PMID:33570243 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000819 Stickler Syndrome, Type VI ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000819 Stickler Syndrome, Type VI ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type VI PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450842|PMID:31090205|PMID:33570243|PMID:35241111 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 14171620 COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immunde Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:12254343 D RGD:9068941 20210903 OMIA Oculoskeletal dysplasia 1 PMID:1525714|PMID:20686772|PMID:22065099|PMID:31415586|PMID:31595625|PMID:31746146|PMID:3204050|PMID:830631 14171659 NMB neuromedin B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14171659 NMB neuromedin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171659 NMB neuromedin B gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1315040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669290 14171659 NMB neuromedin B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14171659 NMB neuromedin B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:401G>A, silent mutation in stop codon, associated with body weight (p=0.02) PMID:11194934|REF_RGD_ID:1642062 14171659 NMB neuromedin B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1562710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:central hypothalamus:concentrations higher in obese (fa/fa) than in lean (Fa/?) male Zucker rats, not affected by weight loss PMID:1709601|REF_RGD_ID:1642063 14171659 NMB neuromedin B gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1315040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:217C>A, amino acid P73T, associated with disinhibition toward food (p=0.03), susceptibility to hunger (p=0.01) and increased percent body fat (p<0.05) PMID:15585758|REF_RGD_ID:1642059 14171675 TMEM45A transmembrane protein 45A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344791 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14171675 TMEM45A transmembrane protein 45A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171675 TMEM45A transmembrane protein 45A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:736749 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IY | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y PMID:24218363|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26264460|PMID:28492532 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14171688 SSR4 signal sequence receptor subunit 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736749 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED EXPRESSIVE SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:25741868 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1353602 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26394714|PMID:28492532|PMID:29267967 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 4 PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19118189|PMID:25741868|PMID:28492532 14171704 FRMPD4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14171760 TESPA1 thymocyte expressed, positive selection associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia PMID:25741868|PMID:29738522|PMID:30150678 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30150678 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3043 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA, protein:altered localization:brain PMID:11395167|REF_RGD_ID:2304062 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3043 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12598335|REF_RGD_ID:2304015 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:3252178|REF_RGD_ID:2304042 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord, neuron PMID:17880387|REF_RGD_ID:2304007 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain PMID:10906717|REF_RGD_ID:2304029 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9001401 Periventricular Nodular Heterotopia 9 ISO RGD:733041 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9001401 Periventricular Nodular Heterotopia 9 ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 9 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522|PMID:30150678|PMID:30979967|PMID:31317654|PMID:33268592 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9003741 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 83 ISO RGD:733041 D RGD:7240710 20220413 OMIM 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9003741 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 83 ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 83 PMID:25741868|PMID:33268592 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30150678 14171775 MAP1B microtubule associated protein 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733041 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30979967 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0080460 developmental and epileptic encephalopathy 34 ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 34 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:26333769|PMID:26528127|PMID:27436767|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30763027|PMID:31104500|PMID:31618474|PMID:9536098 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0080460 developmental and epileptic encephalopathy 34 susceptibility ISO RGD:731044 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0111315 idiopathic generalized epilepsy 14 ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 14 PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:26528127|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31104500 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0111315 idiopathic generalized epilepsy 14 susceptibility ISO RGD:731044 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20600929 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12000122|PMID:18550034 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731045 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19674083 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14171789 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20086212 14171832 LOC102158443 zinc finger protein 606 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14171832 LOC102158443 zinc finger protein 606 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171858 CCNG2 cyclin G2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1312769 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:head and neck (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 14171858 CCNG2 cyclin G2 gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1312769 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 14171858 CCNG2 cyclin G2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1312769 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 14171858 CCNG2 cyclin G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171858 CCNG2 cyclin G2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312770 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 14171858 CCNG2 cyclin G2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1312769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14171858 CCNG2 cyclin G2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1312770 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200 14171912 TRAK2 trafficking kinesin protein 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14171912 TRAK2 trafficking kinesin protein 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14171912 TRAK2 trafficking kinesin protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171912 TRAK2 trafficking kinesin protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14171912 TRAK2 trafficking kinesin protein 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14171912 TRAK2 trafficking kinesin protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14171912 TRAK2 trafficking kinesin protein 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1352646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14171940 IGDCC3 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14171940 IGDCC3 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14171940 IGDCC3 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14171940 IGDCC3 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110540 autosomal recessive nonsyndromic deafness 98 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110540 autosomal recessive nonsyndromic deafness 98 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 98 PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:34042254 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0111662 ectodermal dysplasia 14 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0111662 ectodermal dysplasia 14 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type, with hypohidrosis | ClinVar Annotator: match by term: TSPEAR-related disorder of tooth and hair follicle morphogenesis PMID:17576681|PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:32112661|PMID:34042254|PMID:35741818|PMID:9536098 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:32112661|PMID:34042254 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9003044 Selective Tooth Agenesis 10 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20230104 OMIM 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9003044 Selective Tooth Agenesis 10 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 10 PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:32112661|PMID:34042254 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14171968 TSPEAR thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14171984 TRAM2 translocation associated membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172005 SPATA24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14172005 SPATA24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14172005 SPATA24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14172005 SPATA24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14172005 SPATA24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 14172005 SPATA24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172005 SPATA24 spermatogenesis associated 24 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:3005862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14172044 TMTC2 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605852 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14172044 TMTC2 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172044 TMTC2 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 2 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1605852 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs35725509(human) PMID:27311106|REF_RGD_ID:11252147 14172044 TMTC2 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1605852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27311106 14172065 CRNN cornulin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14172065 CRNN cornulin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14172065 CRNN cornulin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14172065 CRNN cornulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14172065 CRNN cornulin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14172065 CRNN cornulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172065 CRNN cornulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15488762|REF_RGD_ID:1549466 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197929 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15488762|REF_RGD_ID:1549466 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14172086 TNFSF13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18423122 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050331 LADD syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16501574|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28483234|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short ribs PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050736 autosomal dominant disease ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD associated with human papillomavirus;DNA:missense mutation:cds: p.S249C (human) PMID:30563911|REF_RGD_ID:38500239 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050920 tonsil squamous cell carcinoma severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with human papillomavirus;protein:decreased expression:tumor cells (human) PMID:30061236|REF_RGD_ID:36947883 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060703 Muenke syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060703 Muenke syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muenke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome of coronal craniosynostosis PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:31976144|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:11429702|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32981126|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080041 hypochondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080041 hypochondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypochondroplasia PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11314002|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17256796|PMID:17384684|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:17895900|PMID:18000903|PMID:18076102|PMID:18198189|PMID:18252861|PMID:18266238|PMID:18328977|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22339077|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:22903874|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23726269|PMID:23972473|PMID:24411048|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26754866|PMID:26818779|PMID:26887047|PMID:26992226|PMID:28181399|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28763161|PMID:28777845|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:30681580|PMID:30692697|PMID:30753492|PMID:31048079|PMID:31130284|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8673103|PMID:8723101|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111158 SADDAN ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111158 SADDAN ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SADDAN dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111160 camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111160 camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16199547|PMID:16841094|PMID:17033969|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:24864036|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:27139183|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17576681|PMID:17875876|PMID:17935505|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:18976668|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20199409|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:21536014|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:23437153|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7493034|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9536098|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:28492532 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11314002|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18000903|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18166262|REF_RGD_ID:2301224 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18072261|REF_RGD_ID:2301225 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:18231634|REF_RGD_ID:2301223 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma;DNA:missense mutation:cds: p.S249C (human) PMID:25056374|REF_RGD_ID:38500237 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:CDS:742C>T, amino acid R248C PMID:10073901|REF_RGD_ID:2289863 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:necleus,chondrocyte: PMID:9302269|REF_RGD_ID:11568030 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S365C (mouse) PMID:11181569|REF_RGD_ID:12910972 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187600 | OMIM:187601 | OMIM:273680 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:11906172|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:even cytoplasmic-nuclear distribution to primarily nuclear PMID:11329138|REF_RGD_ID:2289867 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, nonspecific PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|PMID:9843049 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:amino acid S249C, only found in 1/51 primary tumors and no cell lines tested implying that mutation frequency is much lower than previously reported PMID:11114733|REF_RGD_ID:2289865 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:CDS:somatic mutations found in 3/12 (25%) of cervix carcinomas, all mutations are equivalent to activating germline mutations which cause thanatophoric dysplasia PMID:10471491|REF_RGD_ID:2289864 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11426459|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:15880580|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17935505|PMID:18642369|PMID:18976668|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:19855393|PMID:20199409|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:21536014|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:23437153|PMID:24075385|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7493034|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:8880573|PMID:9207791|PMID:9438390|PMID:9677066|PMID:9843049|PMID:9857065 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:16912704|PMID:17875876|PMID:18000903|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:28492532 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:11020217|REF_RGD_ID:8655565 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:620714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:growth plate PMID:17907424|REF_RGD_ID:11568634 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma no_association ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exons:no mutations found in mutation hotspots in exons 7, 10 or 15 PMID:11466624|REF_RGD_ID:2289868 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds: p.S249G (human) PMID:11605053|REF_RGD_ID:38500202 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) PMID:28359267|REF_RGD_ID:38500206 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:increased expression:urothelial cells (human) PMID:28507621|REF_RGD_ID:38500205 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:15772091|PMID:15880580|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:18000903|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9790257|PMID:9843049 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of cervix | ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeleton skin brain syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10587515|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10893668|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17256796|PMID:17384684|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:17895900|PMID:18076102|PMID:18198189|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22339077|PMID:22529939|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23972473|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:26887047|PMID:26992226|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29620724|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:30692697|PMID:31130284|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7758520|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8599370|PMID:8673103|PMID:8723101|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.K650M(human) PMID:10377013|REF_RGD_ID:11568054 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:10471491|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:12624096|PMID:16752380|PMID:16912704|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:24075385|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:9207791|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10607835|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17552943|PMID:17935505|PMID:18198189|PMID:18266238|PMID:18976668|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:20199409|PMID:20301331|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21536014|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23437153|PMID:23972473|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26740388|PMID:26893459|PMID:26992226|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7493034|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10073901|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:18198189|PMID:18252861|PMID:18266238|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26887047|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8673103|PMID:8858131|PMID:9279764|PMID:9452043|PMID:9672519|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) PMID:14562121|REF_RGD_ID:36947884 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:28492532|PMID:32934698 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8649 tongue cancer severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with human papillomavirus;protein:decreased expression:tumor cells PMID:30061236|REF_RGD_ID:36947883 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27159076|REF_RGD_ID:11568056 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002835 LADD Syndrome 2 ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20230125 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male germ cell tumor, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004806 Thanatophoric Dysplasia, Type II ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004806 Thanatophoric Dysplasia, Type II ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia with Kleeblattschaedel | ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia, type 2 PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24075385|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10073901|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:20301540|PMID:22045636|PMID:22903874|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24411048|PMID:24715719|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595812|PMID:7670477|PMID:7773297|PMID:8589686|PMID:8858131|PMID:9452043|PMID:9672519|PMID:9677066 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008166 Achondroplastic Dwarfism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplastic dwarfism PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:23045425|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23972473|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:26992226|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:31130284|PMID:32238909|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7670477|PMID:7773297|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17935505|PMID:18976668|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:20199409|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:21536014|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:23437153|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7493034|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008968 Thanatophoric Dysplasia, Type I ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008968 Thanatophoric Dysplasia, Type I ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LETHAL SHORT-LIMBED PLATYSPONDYLIC DWARFISM, SAN DIEGO TYPE PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9843049|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14172106 FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:24075385|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8858131|PMID:9207791|PMID:9677066 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome PMID:12415272|PMID:13871358|PMID:15241480|PMID:15466013|PMID:15994862|PMID:18414213|PMID:23906836|PMID:24092917|PMID:24728327|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26648834|PMID:27633282|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:28554332|PMID:30630810 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:28675510|REF_RGD_ID:150524297 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:12415272|PMID:15994862|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228800 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12415272|PMID:18414213|PMID:24092917|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:26648834|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:30630810 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31329335|REF_RGD_ID:155260288 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30888215|REF_RGD_ID:155260308 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14172165 PHF6 PHD finger protein 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:31186809|REF_RGD_ID:155260286 14172213 MRPS17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14172213 MRPS17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14172213 MRPS17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172238 PLA2G3 phospholipase A2 group III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172255 LOC110255320 lysine-specific demethylase 6A-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14172305 LOC100624891 UDP-glucuronosyltransferase 2C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172305 LOC100624891 UDP-glucuronosyltransferase 2C1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1349165 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14172315 ACTR5 actin related protein 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317453 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14172315 ACTR5 actin related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10464147|PMID:12950064|PMID:15284838|PMID:15793285|PMID:17600043|PMID:29906468 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:introns:IVS3-48C(human) PMID:26280465|REF_RGD_ID:14700883 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:10942404|REF_RGD_ID:14700886 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:introns:IVS-48C,IVS1-23T(human) PMID:26789144|REF_RGD_ID:11556165 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316820 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19787086|REF_RGD_ID:14700889 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316820 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177000 | OMIM:300752 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitions, frameshift mutations:exon:multiple (human) PMID:8601739|REF_RGD_ID:1598932 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:skin fibroblast, liver (human) PMID:1184741|REF_RGD_ID:4145285 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:28075030|REF_RGD_ID:14700888 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10464147 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1316819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10464147 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:1316819 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased erythrocyte protoporphyrin concentration | ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 1 PMID:10431482|PMID:10942404|PMID:11753383|PMID:12063482|PMID:12601550|PMID:1376018|PMID:14669009|PMID:15286165|PMID:15574461|PMID:16199547|PMID:16385445|PMID:16844398|PMID:16958804|PMID:17196862|PMID:1729699|PMID:1755842|PMID:17576681|PMID:17711525|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:18787536|PMID:19298273|PMID:20105171|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:3047929|PMID:31304091|PMID:3940245|PMID:7541650|PMID:7910885|PMID:8151124|PMID:8242081|PMID:8276828|PMID:8481408|PMID:8500787|PMID:8601739|PMID:9536098|PMID:9585598|PMID:9649563 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaundice PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:31304091 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1307556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:6721832|REF_RGD_ID:4144806 14172332 FECH ferrochelatase gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal erythropoietic protoporphyria PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:31304091 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474763 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0080518 Meier-Gorlin syndrome 7 ISO RGD:1352573 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0080518 Meier-Gorlin syndrome 7 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 7 PMID:25741868|PMID:27374770|PMID:28492532|PMID:29036220|PMID:30986546 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352573 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14172350 CDC45 cell division cycle 45 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:1303239 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:17724018|REF_RGD_ID:9588267 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14172403 DNMT3L DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14172461 WEE1 WEE1 G2 checkpoint kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34664776 14172461 WEE1 WEE1 G2 checkpoint kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 14172461 WEE1 WEE1 G2 checkpoint kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:breast PMID:17060931|REF_RGD_ID:2315078 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17551092 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:11443610|REF_RGD_ID:150521545 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16529858|REF_RGD_ID:1581410 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385429 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss treatment ISO RGD:8870238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24472721|REF_RGD_ID:11554193 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:prostate gland, membrane PMID:19447874|REF_RGD_ID:2315077 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157790|REF_RGD_ID:1601372 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723127|PMID:17093206 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:9988270 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased phosphorylating activity:colon mucosa PMID:2436227|REF_RGD_ID:150521541 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600505 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16600505|REF_RGD_ID:1581409 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:733401 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194050 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, advanced PMID:25157968|PMID:9988270 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:9988270|REF_RGD_ID:1601371 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:7678609|REF_RGD_ID:150521542 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15854740|REF_RGD_ID:1581411 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:12826049|REF_RGD_ID:150521546 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:12826049|REF_RGD_ID:150521546 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5742 pancreatic acinar cell adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:8569183|REF_RGD_ID:150523792 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:9581679|REF_RGD_ID:150521543 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:9581679|REF_RGD_ID:150521543 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with colon adenocarcinoma, PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:increased activity:colorectum: PMID:7687314|REF_RGD_ID:150521537 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15486073|REF_RGD_ID:1581401 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:8870238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21840347|REF_RGD_ID:11554196 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18194989 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus CA1 (rat) PMID:20197063|REF_RGD_ID:2325012 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224|PMID:21291860 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004763 Trauma and Stressor Related Disorders disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20220428 RGD PMID:22078298|REF_RGD_ID:152023731 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005009 Thrombocytopenia 6 ISO RGD:1350530 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005009 Thrombocytopenia 6 ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 6 PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:33746000|REF_RGD_ID:150521727 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12819032|REF_RGD_ID:1580850 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with colon cancer;protein:increased activity:colon PMID:7678609|REF_RGD_ID:150521542 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741150|REF_RGD_ID:2315083 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357651 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:19830888|REF_RGD_ID:2315076 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with nasopharynx carcinoma; PMID:27078847|REF_RGD_ID:150521726 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with breast cancer; PMID:15753384|REF_RGD_ID:1581400 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350530 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:27078847|REF_RGD_ID:150521726 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:platelets PMID:15542065|REF_RGD_ID:1601373 14172485 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19230846|REF_RGD_ID:2307340 14172521 RXFP3 relaxin family peptide receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172521 RXFP3 relaxin family peptide receptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172526 MXD3 MAX dimerization protein 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14172526 MXD3 MAX dimerization protein 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14172526 MXD3 MAX dimerization protein 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14172526 MXD3 MAX dimerization protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172526 MXD3 MAX dimerization protein 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14172526 MXD3 MAX dimerization protein 3 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:734323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14172544 MUL1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14172544 MUL1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14172544 MUL1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14172544 MUL1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172544 MUL1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14172552 CMYA5 cardiomyopathy associated 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172552 CMYA5 cardiomyopathy associated 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172576 TM4SF5 transmembrane 4 L six family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172585 CDH7 cadherin 7 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1315712 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14172585 CDH7 cadherin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172585 CDH7 cadherin 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172585 CDH7 cadherin 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015041 14172655 LOC100625034 testis-specific Y-encoded protein 4-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:3476546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14172663 AIFM2 apoptosis inducing factor mitochondria associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172696 ZNF821 zinc finger protein 821 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14172696 ZNF821 zinc finger protein 821 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172755 ARL6IP6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347021 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868 14172755 ARL6IP6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:9536098 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:25741868|PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 PMID:25741868|PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1JJ PMID:16199547|PMID:16204254|PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:21822268|PMID:23274168|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31527676|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:9536098 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia PMID:25741868|PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14172763 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14172807 SYCE3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:621007 D RGD:9068941 20220421 RGD protein:decreased expression:brush border membrane PMID:22357915|REF_RGD_ID:7243154 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621007 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:20666606|REF_RGD_ID:7243158 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621007 D RGD:9068941 20220421 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte PMID:21762377|REF_RGD_ID:7243156 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30302009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621007 D RGD:9068941 20220421 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17317100|REF_RGD_ID:7243246 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621007 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:15774263|REF_RGD_ID:7243841 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:621007 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:21890121|REF_RGD_ID:7243155 14172830 DAB2 DAB adaptor protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:30302009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0080761 Fanconi renotubular syndrome 5 ISO RGD:1603903 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0080761 Fanconi renotubular syndrome 5 ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 5 PMID:25741868|PMID:27466185|PMID:28492532 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0112078 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 17 ISO RGD:1603903 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:0112078 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 17 ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:18614015|PMID:22019594|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:27623250|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29531337|PMID:30642748|PMID:31665838|PMID:31967322|PMID:32348839|PMID:33097395 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:30642748|PMID:31665838|PMID:31967322|PMID:32348839|PMID:33097395|PMID:9536098 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27623250|PMID:28492532|PMID:29531337|PMID:9536098 14172864 NDUFAF6 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1603903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:30642748|PMID:31665838|PMID:31967322|PMID:32348839|PMID:33097395 14172900 SCMH1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14172900 SCMH1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14172900 SCMH1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:28492532 14172900 SCMH1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0112035 non-syndromic X-linked intellectual disability 96 ISO RGD:737494 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0112035 non-syndromic X-linked intellectual disability 96 ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 96 PMID:19377476|PMID:23966691|PMID:25741868 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11373 D RGD:9068941 20200609 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, temporal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus molecular layer,hippocampus,entorhinal, tempocampal corteces: PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11483314 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:8768375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12429223|REF_RGD_ID:11554034 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19377476 14172956 SYP synaptophysin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency susceptibility ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4521021,rs10172036(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T-cell PMID:14731127|REF_RGD_ID:1624274 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344621 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:11956294|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:15507387|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:20817864|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257|PMID:31858365|PMID:32499645|PMID:9536098 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs10932037(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:732863 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:240500 | OMIM:607594 | OMIM:613493 | OMIM:613494 | OMIM:613495 | OMIM:613496 | OMIM:614699 | OMIM:614700 | OMIM:615577 | OMIM:615767 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spleen, lymph node, retina PMID:16601981|REF_RGD_ID:1624269 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732863 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17060381|REF_RGD_ID:1624268 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11343122|PMID:11956294|PMID:12577056|PMID:16199547|PMID:19380800|PMID:20817864|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31858365|PMID:32499645 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12829180|REF_RGD_ID:1624275 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections ISO RGD:732863 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12421962|REF_RGD_ID:1624276 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14172967 ICOS inducible T cell costimulator gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14172981 CORO1C coronin 1C gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1314425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14172981 CORO1C coronin 1C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 14172981 CORO1C coronin 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173040 RPL7A ribosomal protein L7a gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14173040 RPL7A ribosomal protein L7a gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14173040 RPL7A ribosomal protein L7a gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14173040 RPL7A ribosomal protein L7a gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14173040 RPL7A ribosomal protein L7a gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14173040 RPL7A ribosomal protein L7a gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14173052 KLHL40 kelch like family member 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 ISO RGD:1313352 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173052 KLHL40 kelch like family member 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746549|PMID:24033266|PMID:24960163|PMID:25721947|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:27528495|PMID:27762439|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31360996|PMID:32352246|PMID:32403337|PMID:9536098 14173052 KLHL40 kelch like family member 40 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14173052 KLHL40 kelch like family member 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14173076 LOC100512905 igLON family member 5 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:2302828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 14173076 LOC100512905 igLON family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20220922 RGD RNA:increased expression:conjunctiva PMID:27415790|REF_RGD_ID:14394423 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:28094768|REF_RGD_ID:14394511 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10638987|REF_RGD_ID:14394422 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:hippocampus, cortex PMID:15147516|REF_RGD_ID:14394419 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:20460763|REF_RGD_ID:14394421 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:11994 atrophy of testis ISO RGD:1551699 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:9500547|REF_RGD_ID:734642 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1551699 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:9770502|REF_RGD_ID:14394611 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression: hippocampu PMID:11403928|REF_RGD_ID:14394514 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:cortex and caudate putamen PMID:10724126|REF_RGD_ID:14394498 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:12571640|REF_RGD_ID:14394500 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:24270187|REF_RGD_ID:14394512 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1551699 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:28094768|REF_RGD_ID:14394511 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:28094768|REF_RGD_ID:14394511 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14173088 LOC100154044 bcl-2-like protein 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352362 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25901006 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:0112095 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 28 ISO RGD:1606289 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:0112095 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 28 ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 28 PMID:25741868|PMID:25901006 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26605748|REF_RGD_ID:13504667 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:1606289 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173103 NDUFA13 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:1606289 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hurthle cell carcinoma of the thyroid PMID:15841082|PMID:25741868 14173112 LY6G6F lymphocyte antigen 6 family member G6F gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14173112 LY6G6F lymphocyte antigen 6 family member G6F gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14173112 LY6G6F lymphocyte antigen 6 family member G6F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1604790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:2493 gastric antral vascular ectasia ISO RGD:1604790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:16943371|PMID:17576681|PMID:18076099|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22532422|PMID:22899577|PMID:23172776|PMID:23220793|PMID:23869908|PMID:24033266|PMID:24115768|PMID:25182133|PMID:25197929|PMID:25741868|PMID:25843205|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29111009|PMID:29146883|PMID:29228254|PMID:29481669|PMID:30393977|PMID:30523342|PMID:30891747|PMID:30995915|PMID:31785789|PMID:34573280|PMID:34706368|PMID:9536098 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18076099|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22532422|PMID:22899577|PMID:23869908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30891747 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1604790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1604790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:9003025 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats plus syndrome PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23220793|PMID:23869908|PMID:24033266|PMID:25182133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30891747 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:9003371 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 ISO RGD:1604790 D RGD:7240710 20190501 OMIM 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:9003371 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1 PMID:16199547|PMID:16943371|PMID:18076099|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22532422|PMID:22899577|PMID:23869908|PMID:24033266|PMID:24115768|PMID:25182133|PMID:25197929|PMID:25741868|PMID:25843205|PMID:28492532|PMID:28864049|PMID:29111009|PMID:29146883|PMID:29228254|PMID:29481669|PMID:30523342|PMID:30891747|PMID:34573280 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1604790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 14173134 CTC1 CST telomere replication complex component 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1604790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267198 14173161 SCUBE2 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1352842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14173161 SCUBE2 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173185 RBM38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173185 RBM38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318308 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34453780 14173185 RBM38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318308 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34453780 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1320220 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:18227065|PMID:21932095|PMID:25741868|PMID:26453363|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:9839948|PMID:9973285 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14173210 DVL2 dishevelled segment polarity protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173229 AGAP1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319477 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14173229 AGAP1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14173229 AGAP1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14173229 AGAP1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14173277 GPR151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14173277 GPR151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:28492532|PMID:33279834 14173277 GPR151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173277 GPR151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14173277 GPR151 G protein-coupled receptor 151 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350857 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15988615|REF_RGD_ID:4892031 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18417511|REF_RGD_ID:5135242 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11254553|REF_RGD_ID:5135252 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:21254154|REF_RGD_ID:5134993 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18413816|REF_RGD_ID:5135268 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9620668|REF_RGD_ID:5135265 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory fluid/secretion PMID:19741068|REF_RGD_ID:4143520 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16790804|REF_RGD_ID:5135246 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20659080|REF_RGD_ID:4892030 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19846873|REF_RGD_ID:4145490 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345336 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:10498645|REF_RGD_ID:5135271 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10358204|REF_RGD_ID:5135272 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7749835|REF_RGD_ID:5135275 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10655268|REF_RGD_ID:5135270 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:11580116|REF_RGD_ID:5135251 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple tissues PMID:9284162|REF_RGD_ID:5135255 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:15557650|REF_RGD_ID:5135247 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:7814607|REF_RGD_ID:5135256 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:9766630|REF_RGD_ID:5135254 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:708540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342480|REF_RGD_ID:5135269 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 14173282 AMCF-II alveolar macrophage-derived chemotactic factor-II gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552792 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17023518|REF_RGD_ID:5135245 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173290 TUFT1 tuftelin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14173308 TTLL1 TTL family tubulin polyglutamylase complex subunit L1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14173308 TTLL1 TTL family tubulin polyglutamylase complex subunit L1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14173308 TTLL1 TTL family tubulin polyglutamylase complex subunit L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173308 TTLL1 TTL family tubulin polyglutamylase complex subunit L1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1319289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14173308 TTLL1 TTL family tubulin polyglutamylase complex subunit L1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319290 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:28492532 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:732184 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterial and viral infections, susceptibility to, autosomal recessive PMID:12590259|PMID:16199547|PMID:16585605|PMID:17576681|PMID:19436109|PMID:20841510|PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:22195034|PMID:22208278|PMID:22651901|PMID:22730530|PMID:22847544|PMID:23245795|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23585529|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24188975|PMID:24239102|PMID:24343863|PMID:25042743|PMID:25326637|PMID:25367169|PMID:25662309|PMID:25741868|PMID:26242301|PMID:26255980|PMID:26467763|PMID:26479788|PMID:26494717|PMID:26513235|PMID:26604104|PMID:26621323|PMID:26732859|PMID:26743090|PMID:26938784|PMID:26948078|PMID:27114460|PMID:27117246|PMID:27146670|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:27808400|PMID:28011069|PMID:28161409|PMID:28258222|PMID:28367431|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28597685|PMID:28601685|PMID:28622416|PMID:28753426|PMID:28815025|PMID:28859974|PMID:29111217|PMID:29317535|PMID:30030262|PMID:30131873|PMID:30442829|PMID:31114772|PMID:31362757|PMID:31367980|PMID:31448411|PMID:31677808|PMID:31686315|PMID:32135276|PMID:32506361|PMID:32582194|PMID:32888943|PMID:33096415|PMID:33225392|PMID:33679782|PMID:34093558|PMID:34114647|PMID:9536098 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111945 immunodeficiency 31A ISO RGD:732184 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111945 immunodeficiency 31A ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency PMID:11452125|PMID:16934001|PMID:17576681|PMID:19436109|PMID:20841510|PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:22195034|PMID:22208278|PMID:22573496|PMID:22847544|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24343863|PMID:25367169|PMID:25741868|PMID:26242301|PMID:26255980|PMID:26494717|PMID:26513235|PMID:26604104|PMID:28161409|PMID:28258222|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28815025|PMID:30030262|PMID:32135276|PMID:9536098 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111946 immunodeficiency 31C ISO RGD:732184 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:0111946 immunodeficiency 31C ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:22195034|PMID:22730530|PMID:22847544|PMID:23245795|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24188975|PMID:24239102|PMID:24343863|PMID:25042743|PMID:25288569|PMID:25326637|PMID:25367169|PMID:25741868|PMID:26242301|PMID:26255980|PMID:26494717|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27114460|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28011069|PMID:28161409|PMID:28258222|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28597685|PMID:28622416|PMID:28815025|PMID:30317461|PMID:30442829|PMID:31362757|PMID:31448411|PMID:32582194|PMID:33679782 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis exacerbates ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:22496215|REF_RGD_ID:124715469 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17868458|REF_RGD_ID:2291892 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:increased expression:liver PMID:26216956|REF_RGD_ID:11074283 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic mucocutaneous candidiasis PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24343863|PMID:25741868|PMID:26255980|PMID:26494717|PMID:26604104|PMID:28161409|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28815025 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:16799645|REF_RGD_ID:2291893 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2280232, rs4327257) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:prostate PMID:9748134|REF_RGD_ID:2290484 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:lung PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:breast PMID:12374673|REF_RGD_ID:2291894 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16806015|REF_RGD_ID:1600092 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:24658320|REF_RGD_ID:155630608 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17133483 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17897356|REF_RGD_ID:6483034 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:21727188|PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24343863|PMID:26479788|PMID:27114460|PMID:28492532|PMID:28753426|PMID:30030262 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22488367 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22488367 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29147627 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596098|REF_RGD_ID:6483023 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11452125 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:macrophage, synovial cell PMID:14674010|REF_RGD_ID:1582346 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15188379 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22066025|REF_RGD_ID:6483041 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:17670769|REF_RGD_ID:2291900 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:brain PMID:15262323|REF_RGD_ID:1600103 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, lung, small intestine PMID:17067487|REF_RGD_ID:2291905 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20712533 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Dominant 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: ; 2116T>C PMID:11452125|REF_RGD_ID:1600087 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11325527|REF_RGD_ID:2291895 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:glomerulus PMID:14678947|REF_RGD_ID:1600105 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:ganglion PMID:17097800|REF_RGD_ID:1600090 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:732184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16688530 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9006487 Reoviridae Infections ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17849321|REF_RGD_ID:6483036 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685 14173345 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart PMID:16935931|REF_RGD_ID:1600091 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0111481 combined oxidative phosphorylation deficiency 11 ISO RGD:1319942 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:0111481 combined oxidative phosphorylation deficiency 11 ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 PMID:18835491|PMID:23022098|PMID:23022099|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:31981491|PMID:32576985 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27412952|PMID:28492532 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:23022098|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:18835491|PMID:23022099|PMID:25741868 14173420 RMND1 required for meiotic nuclear division 1 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14173455 ATP6V0B ATPase H+ transporting V0 subunit b gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14173455 ATP6V0B ATPase H+ transporting V0 subunit b gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14173455 ATP6V0B ATPase H+ transporting V0 subunit b gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14173455 ATP6V0B ATPase H+ transporting V0 subunit b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173467 TLCD2 TLC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1321515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1321515 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG4-CDG PMID:16199547|PMID:19494034|PMID:19651599|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290151|PMID:31949312|PMID:32078278|PMID:34298581|PMID:8074143 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0111673 Saul-Wilson syndrome ISO RGD:1321515 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:0111673 Saul-Wilson syndrome ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type PMID:2309787|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290151|PMID:31949312|PMID:32078278|PMID:8074143 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290151|PMID:31949312|PMID:32078278|PMID:8074143 14173519 COG4 component of oligomeric golgi complex 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14173542 ZNF658 zinc finger protein 658 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 14173542 ZNF658 zinc finger protein 658 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173571 LOC100518575 cytochrome c oxidase assembly factor 3 homolog, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1606307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:25604084 14173571 LOC100518575 cytochrome c oxidase assembly factor 3 homolog, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14173571 LOC100518575 cytochrome c oxidase assembly factor 3 homolog, mitochondrial gene DOID:9008434 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 14 ISO RGD:1606307 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14173577 GCM1 glial cells missing transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173599 PLRG1 pleiotropic regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173618 MIR9-3 microRNA mir-9-3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1345298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14173618 MIR9-3 microRNA mir-9-3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14173618 MIR9-3 microRNA mir-9-3 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1345298 D RGD:9068941 20220901 RGD DNA:Hypermethylation PMID:22282464|REF_RGD_ID:153344598 14173618 MIR9-3 microRNA mir-9-3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:10071056|PMID:10084540|PMID:10093067|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10406984|PMID:10463363|PMID:10475757|PMID:1053307|PMID:10533074|PMID:10545037|PMID:10553995|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10885340|PMID:10923043|PMID:10965800|PMID:11080236|PMID:11080237|PMID:11160475|PMID:11182278|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11445635|PMID:11484669|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:11801400|PMID:11835375|PMID:11935267|PMID:12090401|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12707985|PMID:12805115|PMID:12807974|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12940837|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:14742601|PMID:14871447|PMID:15004559|PMID:15036333|PMID:15050444|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15241803|PMID:15249646|PMID:15326256|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:15716547|PMID:15729519|PMID:16198109|PMID:16199547|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16495463|PMID:16543539|PMID:16616845|PMID:16616847|PMID:16775239|PMID:16844954|PMID:16987171|PMID:17143884|PMID:17172621|PMID:17294201|PMID:17297707|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17602703|PMID:17663472|PMID:17915947|PMID:17940173|PMID:18255032|PMID:18337304|PMID:18347322|PMID:18380021|PMID:18380030|PMID:18422810|PMID:18636082|PMID:18663734|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19454582|PMID:19475438|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19882637|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20385006|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20516806|PMID:20544920|PMID:20556410|PMID:20571287|PMID:20621479|PMID:20800346|PMID:20878767|PMID:20937820|PMID:21107784|PMID:21149811|PMID:21256749|PMID:21326314|PMID:21363884|PMID:21504504|PMID:21787890|PMID:21840889|PMID:21940171|PMID:22018721|PMID:22176150|PMID:22222859|PMID:22433810|PMID:22451207|PMID:22622165|PMID:22689911|PMID:22704856|PMID:22734905|PMID:23197742|PMID:23250879|PMID:23279346|PMID:23290023|PMID:23342407|PMID:23649551|PMID:24028194|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24444136|PMID:24819634|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25694466|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26406915|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27088055|PMID:27164712|PMID:27344971|PMID:27353517|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:27774063|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29465609|PMID:29670817|PMID:29687021|PMID:30677751|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31278453|PMID:31315766|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:33825325|PMID:34008892|PMID:34539730|PMID:3467805|PMID:6099985|PMID:7504284|PMID:7505151|PMID:7506095|PMID:7511317|PMID:7527371|PMID:7530550|PMID:7550231|PMID:7581451|PMID:7688964|PMID:7693129|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8644725|PMID:8664899|PMID:8797476|PMID:8800924|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:8844219|PMID:8938258|PMID:8990016|PMID:9168174|PMID:9187667|PMID:9217235|PMID:9452091|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9588852|PMID:9595994|PMID:9633821|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant PMID:10084540|PMID:10399750|PMID:11596785|PMID:11835375|PMID:11935267|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:14711881|PMID:16495463|PMID:17143884|PMID:17576681|PMID:18255032|PMID:20385006|PMID:20461396|PMID:20878767|PMID:20937820|PMID:21363884|PMID:21504504|PMID:22734905|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:33825325|PMID:34539730|PMID:3467805|PMID:6099985|PMID:7506095|PMID:7530550|PMID:7581451|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8630052|PMID:8664899|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:9452091|PMID:9536098|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:10917 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609136 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1b | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1b, with focally folded myelin sheaths | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IB | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IB PMID:10071056|PMID:10093067|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10475757|PMID:10545037|PMID:10553995|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:10965800|PMID:11080237|PMID:11182278|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11445635|PMID:11484669|PMID:11545686|PMID:11801400|PMID:11835375|PMID:12090401|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12707985|PMID:12805115|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12940837|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:15036333|PMID:15050444|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15241803|PMID:15249646|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16495463|PMID:16521307|PMID:16543539|PMID:16775239|PMID:17030746|PMID:17143884|PMID:17172621|PMID:17294201|PMID:17915947|PMID:18209201|PMID:18255032|PMID:18337304|PMID:18347322|PMID:18422810|PMID:18636082|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19475438|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19882637|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20556410|PMID:20571287|PMID:20937820|PMID:21107784|PMID:21149811|PMID:21326314|PMID:21787890|PMID:21840889|PMID:22451207|PMID:22689911|PMID:22734905|PMID:23250879|PMID:23290023|PMID:23806086|PMID:24053775|PMID:24088041|PMID:24444136|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25694466|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26257172|PMID:26310628|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27088055|PMID:27353517|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:27774063|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29670817|PMID:29687021|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:7504284|PMID:7505151|PMID:7506095|PMID:7511317|PMID:7527371|PMID:7550231|PMID:7581451|PMID:7688964|PMID:7693129|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8310815|PMID:8644725|PMID:8664899|PMID:8797476|PMID:8800924|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:8938258|PMID:8990016|PMID:9168174|PMID:9187667|PMID:9452091|PMID:9452099|PMID:9595994|PMID:9633821|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110157 Charcot-Marie-Tooth disease type 2J ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110157 Charcot-Marie-Tooth disease type 2J ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, Type 2, with hearing loss and pupillary abnormalities PMID:10071056|PMID:10329755|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11545686|PMID:12207153|PMID:12402337|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:15159512|PMID:15241803|PMID:15326256|PMID:15377707|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:17663472|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19928689|PMID:20461396|PMID:22433810|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26234237|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29465609|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:8664899|PMID:9187667|PMID:9452091 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110158 Charcot-Marie-Tooth disease type 2I ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110158 Charcot-Marie-Tooth disease type 2I ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2I PMID:10071056|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11545686|PMID:11935267|PMID:12207153|PMID:12242557|PMID:12805115|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:14638973|PMID:15159512|PMID:15241803|PMID:15249646|PMID:15377707|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:16987171|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19928689|PMID:20385006|PMID:20461396|PMID:20556410|PMID:21149811|PMID:22433810|PMID:24053775|PMID:24444136|PMID:25326637|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:27639257|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:33179255|PMID:34008892|PMID:3467805|PMID:7506095|PMID:8664899|PMID:9187667|PMID:9452091|PMID:9595994 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination, severe congenital PMID:10737979|PMID:11545686|PMID:12807974|PMID:12953275|PMID:15094849|PMID:15241803|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:20456450|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7527371|PMID:8664899|PMID:9187667 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110200 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0110200 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D PMID:10071056|PMID:10329755|PMID:10406984|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:11835375|PMID:12207153|PMID:12402337|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14711881|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15241803|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:16987171|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19928689|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20800346|PMID:24028194|PMID:25614874|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26392352|PMID:26406915|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:34008892|PMID:7505151|PMID:7527371|PMID:7581451|PMID:8664899|PMID:8816708|PMID:8990016|PMID:9187667|PMID:9452091|PMID:9633821|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:20571287|PMID:25694466|PMID:28492532|PMID:7693129 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:0111206 distal hereditary motor neuronopathy type 2 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:10071056|PMID:10329755|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:12207153|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:15159512|PMID:15377707|PMID:16279991|PMID:16775239|PMID:18337304|PMID:19629567|PMID:19928689|PMID:20461396|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26234237|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:9452091 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15729519|PMID:20461396|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7688964 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10071056|PMID:10093067|PMID:10214757|PMID:10329755|PMID:10399750|PMID:10406984|PMID:10463363|PMID:10475757|PMID:10533074|PMID:10545037|PMID:10553995|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10885340|PMID:10923043|PMID:10965800|PMID:11080236|PMID:11080237|PMID:11085599|PMID:11160475|PMID:11437164|PMID:11484669|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:11701152|PMID:11801400|PMID:11835375|PMID:11935267|PMID:12090401|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12242557|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12707985|PMID:12805115|PMID:12807974|PMID:12845552|PMID:12911457|PMID:12940837|PMID:12948789|PMID:12953275|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:14742601|PMID:14871447|PMID:15004559|PMID:15036333|PMID:15050444|PMID:15094849|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15241803|PMID:15261887|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:15729519|PMID:16198109|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16495463|PMID:16521307|PMID:16543539|PMID:16616845|PMID:16616847|PMID:16775239|PMID:16987171|PMID:17030746|PMID:17143884|PMID:17294201|PMID:17297707|PMID:17468193|PMID:17576681|PMID:17663472|PMID:17915947|PMID:17940173|PMID:18209201|PMID:18255032|PMID:18337304|PMID:18347322|PMID:18380018|PMID:18380021|PMID:18380030|PMID:18422810|PMID:18636082|PMID:18663734|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19454582|PMID:19475438|PMID:19629567|PMID:19691535|PMID:19882637|PMID:19918771|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20385006|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20516806|PMID:20544920|PMID:20556410|PMID:20571287|PMID:20621479|PMID:20800346|PMID:20937820|PMID:21107784|PMID:21149811|PMID:21256749|PMID:21326314|PMID:21503568|PMID:21840889|PMID:21940171|PMID:22018721|PMID:22176150|PMID:22222859|PMID:22433810|PMID:22451207|PMID:22622165|PMID:22704856|PMID:22734905|PMID:23197742|PMID:23279346|PMID:23290023|PMID:23342407|PMID:23649551|PMID:23806086|PMID:24028194|PMID:24033266|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24444136|PMID:24819634|PMID:25025039|PMID:25388615|PMID:25429913|PMID:25430934|PMID:25614874|PMID:25694466|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26257172|PMID:26310628|PMID:26392352|PMID:26406915|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27088055|PMID:27527004|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29465609|PMID:29687021|PMID:30677751|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31278453|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:34008892|PMID:7504284|PMID:7505151|PMID:7506095|PMID:7511317|PMID:7527371|PMID:7530774|PMID:7550231|PMID:7581451|PMID:7688964|PMID:7693129|PMID:7693130|PMID:7694726|PMID:8644725|PMID:8664899|PMID:8797476|PMID:8800924|PMID:8816708|PMID:8835320|PMID:8844219|PMID:8990016|PMID:9187667|PMID:9217235|PMID:9452091|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9595994|PMID:9633821|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23545781|REF_RGD_ID:9685778 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:25741868 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:737128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12402337|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:28492532|PMID:7505151|PMID:9633821 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10071056|PMID:10084540|PMID:10329755|PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:10764043|PMID:10835936|PMID:10923043|PMID:11080237|PMID:11437164|PMID:11445635|PMID:11545686|PMID:11673479|PMID:12207153|PMID:12207932|PMID:12221176|PMID:12402337|PMID:12477701|PMID:12911457|PMID:12948789|PMID:14638973|PMID:14711881|PMID:14871447|PMID:15004559|PMID:15050444|PMID:15159512|PMID:15170620|PMID:15249646|PMID:15377707|PMID:15642860|PMID:15729519|PMID:16252242|PMID:16279991|PMID:16488608|PMID:16775239|PMID:16844954|PMID:17297707|PMID:17576681|PMID:17602703|PMID:17915947|PMID:18337304|PMID:18380030|PMID:19259128|PMID:19293842|PMID:19629567|PMID:19882637|PMID:19928689|PMID:20215982|PMID:20301384|PMID:20456450|PMID:20461396|PMID:20556410|PMID:21149811|PMID:22222859|PMID:22704856|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25720167|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26234237|PMID:26310628|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27088055|PMID:27614573|PMID:27639257|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:30920665|PMID:31173589|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:31902012|PMID:32376792|PMID:33179255|PMID:33825325|PMID:34060176|PMID:7527371|PMID:7530295|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8723697|PMID:8797476|PMID:8816708|PMID:9217235|PMID:9452091|PMID:9536098|PMID:9595994|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12402337|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:28492532|PMID:7505151|PMID:9633821 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:25741868 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16676325 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16676325 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9004832 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 2 ISO RGD:737128 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9004832 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 2 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 2 PMID:10319895|PMID:10737979|PMID:11545686|PMID:12953275|PMID:15094849|PMID:15184631|PMID:15241803|PMID:15642860|PMID:20456450|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:7527371|PMID:8664899|PMID:8816708|PMID:9187667|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9005417 Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate 3 ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate 3 PMID:10737979|PMID:11545686|PMID:12953275|PMID:15094849|PMID:15241803|PMID:15642860|PMID:20456450|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26135405|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:7527371|PMID:8664899|PMID:9187667|PMID:9888385 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:913 atrophic muscular disease ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20221227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal lower limb amyotrophy PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:19293842|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:19454582|PMID:23342407|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:737128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:25741868 14173621 MPZ myelin protein zero gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:3109 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22158827|REF_RGD_ID:9685782 14173631 RBPMS RNA binding protein, mRNA processing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173696 LY9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 14173696 LY9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14173696 LY9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14173696 LY9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173696 LY9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14173738 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14173745 TAAR1 trace amine associated receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1553140 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14173745 TAAR1 trace amine associated receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173751 SYT17 synaptotagmin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173777 ST6GAL2 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14173777 ST6GAL2 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173796 BMP8A bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1350211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082954 14173796 BMP8A bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14173796 BMP8A bone morphogenetic protein 8a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173796 BMP8A bone morphogenetic protein 8a gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1620926 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14173807 SPATS2 spermatogenesis associated serine rich 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173826 MIEF1 mitochondrial elongation factor 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14173826 MIEF1 mitochondrial elongation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173839 CHRDL1 chordin like 1 gene DOID:0060305 megalocornea ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital megalocornea | ClinVar Annotator: match by term: Megalocornea PMID:22284829|PMID:25093588|PMID:25712132|PMID:25741868|PMID:26938784 14173839 CHRDL1 chordin like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14173839 CHRDL1 chordin like 1 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 14173839 CHRDL1 chordin like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14173839 CHRDL1 chordin like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14173839 CHRDL1 chordin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:30634555 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:16199547|PMID:17412408|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:18931676|PMID:20971953|PMID:21324748|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23093618|PMID:23524600|PMID:23613520|PMID:24989076|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30773290|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34861889|PMID:9536098 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:25741868|PMID:28875981 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34861889|PMID:9536098 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532 14173888 FANCI FA complementation group I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14173930 ESYT1 extended synaptotagmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173966 LOC110255363 olfactory receptor 52W1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14173966 LOC110255363 olfactory receptor 52W1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:31785789|PMID:33798445|PMID:9536098 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:31785789|PMID:33798445|PMID:9536098 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:9536098 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:631360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28469787|REF_RGD_ID:13513983 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798183 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:631360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:28469787|REF_RGD_ID:13513983 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:28469787|REF_RGD_ID:13513983 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:737609 D RGD:7240710 20190814 OMIM 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay PMID:17576681|PMID:18487195|PMID:23339110|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29997391|PMID:30410802|PMID:31402629|PMID:9536098 14173971 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14174018 POLR1E RNA polymerase I subunit E gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14174018 POLR1E RNA polymerase I subunit E gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14174018 POLR1E RNA polymerase I subunit E gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14174018 POLR1E RNA polymerase I subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174018 POLR1E RNA polymerase I subunit E gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14174018 POLR1E RNA polymerase I subunit E gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14174034 ANO3 anoctamin 3 gene DOID:0090052 dystonia 24 ISO RGD:1318896 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174034 ANO3 anoctamin 3 gene DOID:0090052 dystonia 24 ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 24 PMID:11009204|PMID:23200863|PMID:25741868|PMID:27666935|PMID:28492532|PMID:33388357 14174034 ANO3 anoctamin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14174034 ANO3 anoctamin 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27666935|PMID:28492532|PMID:29449182|PMID:30502610|PMID:31053532|PMID:9536098 14174034 ANO3 anoctamin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14174034 ANO3 anoctamin 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1308873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23872594|REF_RGD_ID:9681745 14174034 ANO3 anoctamin 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1318896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344690 14174077 KIF9 kinesin family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174077 KIF9 kinesin family member 9 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14174077 KIF9 kinesin family member 9 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532 14174134 ARNTL2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737603 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14174134 ARNTL2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737603 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6486121, rs3789327, rs969485(human) PMID:17728404|REF_RGD_ID:2314371 14174134 ARNTL2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14174134 ARNTL2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737603 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174134 ARNTL2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737603 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs7950226, rs11022775(human) PMID:17728404|REF_RGD_ID:2314371 14174134 ARNTL2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1551457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:multiple PMID:16893914|REF_RGD_ID:2314359 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:25741868 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:10842287|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12624158|PMID:12789647|PMID:12818525|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:22333898|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28855715|PMID:29755943|PMID:30552424|PMID:31215120|PMID:32236096|PMID:34917776|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16332960|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:17576681|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25500235|PMID:25623069|PMID:25640679|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:28492532|PMID:28855715|PMID:30538526|PMID:30552424|PMID:31215120|PMID:31983221|PMID:32236096|PMID:34917776|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165|PMID:9536098 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17534187|PMID:25741868|PMID:28492532 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type PMID:25741868|PMID:29555671 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:16380715|PMID:20519243|PMID:25216260|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:34917776 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1305702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10077612|PMID:12789647|PMID:14402857|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:2070544|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8911604|PMID:8988164 14174191 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity 14174219 ZNF425 zinc finger protein 425 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:68657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11027224 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:15862535|REF_RGD_ID:9835022 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:68438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11814626|REF_RGD_ID:9835016 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:68657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11027224 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:68657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16995444 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:68657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20950413 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:68438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11981590|REF_RGD_ID:9835031 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:68438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus: PMID:11931711|REF_RGD_ID:9835019 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68438 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy;mRNA:increased expression:spinal cord lumbar segment,dorsal root ganglion: PMID:12106803|REF_RGD_ID:9835017 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:68438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9669488|PMID:9808678|REF_RGD_ID:9831410|REF_RGD_ID:9835033 14174233 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:68657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29197086|REF_RGD_ID:14348965 14174241 DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14174241 DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 14174241 DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174241 DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woodhouse-Sakati syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17710875|PMID:18049083|PMID:18175354|PMID:18414213|PMID:19026396|PMID:20507343|PMID:21044051|PMID:21964978|PMID:24015686|PMID:24088041|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26612766|PMID:26633545|PMID:26664771|PMID:27489925|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:31347785|PMID:35876063|PMID:6876115|PMID:9536098 14174241 DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:silent mutation:cds: 267C>T (human) PMID:10624811|REF_RGD_ID:1358662 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165372 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705401 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705401 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14174265 HTR6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19733250 14174282 ZNF444 zinc finger protein 444 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174302 ISOC1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14174302 ISOC1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174302 ISOC1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14174302 ISOC1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14174311 TSHZ2 teashirt zinc finger homeobox 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353516 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14174311 TSHZ2 teashirt zinc finger homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1353516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14174311 TSHZ2 teashirt zinc finger homeobox 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14174311 TSHZ2 teashirt zinc finger homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:30873567|REF_RGD_ID:124715473 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23045577|REF_RGD_ID:11040699 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness dystonia syndrome 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:oral epithelium (human) PMID:33640903|REF_RGD_ID:151347851 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ameliorates ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD Associated with candidiasis PMID:25379804|REF_RGD_ID:124713568 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1342660 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:10092645|PMID:10373551|PMID:10612838|PMID:10737994|PMID:10754312|PMID:10844531|PMID:10859027|PMID:10887125|PMID:11027452|PMID:11206059|PMID:11410123|PMID:11438999|PMID:11445810|PMID:11472359|PMID:11527964|PMID:11555397|PMID:11668622|PMID:11742281|PMID:11809909|PMID:11892085|PMID:11956200|PMID:12204007|PMID:12217331|PMID:1240516|PMID:12405164|PMID:12655572|PMID:12768435|PMID:14974089|PMID:15024743|PMID:15112668|PMID:15358621|PMID:15661032|PMID:15821893|PMID:16159644|PMID:16199547|PMID:16712653|PMID:16729790|PMID:16862044|PMID:16943681|PMID:16951917|PMID:17045652|PMID:17327079|PMID:17576681|PMID:17765309|PMID:18241230|PMID:18518992|PMID:18677443|PMID:19039656|PMID:19419768|PMID:19763152|PMID:19904586|PMID:20307669|PMID:20529312|PMID:20721470|PMID:21039741|PMID:21520333|PMID:21984432|PMID:22406018|PMID:22736418|PMID:23335184|PMID:23424595|PMID:24001798|PMID:24033266|PMID:24307874|PMID:24383975|PMID:24477949|PMID:24586880|PMID:24658450|PMID:24869598|PMID:24885015|PMID:25082755|PMID:25189416|PMID:25270678|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25777788|PMID:26915675|PMID:26931785|PMID:26960951|PMID:27199251|PMID:27512878|PMID:27535475|PMID:27577878|PMID:27593100|PMID:27980540|PMID:28049639|PMID:28212557|PMID:28236219|PMID:28359783|PMID:28418267|PMID:28492532|PMID:29424453|PMID:29496671|PMID:29503650|PMID:29709555|PMID:29875397|PMID:29921932|PMID:30018078|PMID:30072168|PMID:30240888|PMID:30290665|PMID:30311057|PMID:30564228|PMID:30697212|PMID:30882382|PMID:32067425|PMID:32441320|PMID:32499645|PMID:32552675|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:33224144|PMID:33377626|PMID:33815962|PMID:34029777|PMID:34182127|PMID:34262886|PMID:3486747|PMID:7627183|PMID:7633420|PMID:7633429|PMID:7678697|PMID:7711734|PMID:7809124|PMID:7849697|PMID:7849721|PMID:7880320|PMID:8013627|PMID:8090769|PMID:8162018|PMID:8162056|PMID:8332900|PMID:8332901|PMID:8380905|PMID:8594569|PMID:8695804|PMID:8723128|PMID:8834236|PMID:8938104|PMID:8939985|PMID:9106525|PMID:9143921|PMID:9188445|PMID:9192269|PMID:9260159|PMID:9445504|PMID:9524120|PMID:9536098|PMID:9545398|PMID:9880544 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32503877 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:increased phosphorylation:blood, monocyte (human) PMID:32503877|REF_RGD_ID:124713553 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:0081136 agammaglobulinemia 1 ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive agammaglobulinemia 1 PMID:10092645|PMID:11206059|PMID:11410123|PMID:11445810|PMID:11472359|PMID:11668622|PMID:11742281|PMID:12217331|PMID:14974089|PMID:15661032|PMID:16862044|PMID:16951917|PMID:17327079|PMID:17765309|PMID:18518992|PMID:19039656|PMID:19419768|PMID:19904586|PMID:20529312|PMID:23424595|PMID:25741868|PMID:27512878|PMID:27980540|PMID:28492532|PMID:29424453|PMID:29503650|PMID:30072168|PMID:30564228|PMID:7678697|PMID:7809124|PMID:7849697|PMID:7849721|PMID:7880320|PMID:8090769|PMID:8162056|PMID:8380905|PMID:8594569|PMID:8695804|PMID:8939985|PMID:9143921|PMID:9188445|PMID:9445504|PMID:9524120|PMID:9545398|PMID:9880544 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:11573 listeriosis ameliorates ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:23544144|REF_RGD_ID:124713555 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:12053 cryptococcosis exacerbates ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:23820392|REF_RGD_ID:124715476 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia PMID:10092645|PMID:10678660|PMID:10737994|PMID:10844531|PMID:10859027|PMID:10887125|PMID:11102984|PMID:11206059|PMID:11410123|PMID:11445810|PMID:11472359|PMID:11527964|PMID:11555397|PMID:11564824|PMID:11586956|PMID:11668622|PMID:11742281|PMID:11809909|PMID:12204007|PMID:12217331|PMID:12405164|PMID:12655572|PMID:12768435|PMID:14974089|PMID:15112668|PMID:15661032|PMID:16053733|PMID:16160918|PMID:16199547|PMID:16712653|PMID:16751014|PMID:16862044|PMID:16951917|PMID:17045652|PMID:17164954|PMID:17327079|PMID:17576681|PMID:17765309|PMID:18241230|PMID:18518992|PMID:18677443|PMID:19039656|PMID:19419768|PMID:19904586|PMID:20529312|PMID:21397315|PMID:23424595|PMID:24001798|PMID:24033266|PMID:24383975|PMID:24820629|PMID:24885015|PMID:25142992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:26981933|PMID:27512878|PMID:27577878|PMID:27980540|PMID:28492532|PMID:2896233|PMID:29424453|PMID:29503650|PMID:30072168|PMID:30240888|PMID:30564228|PMID:30627929|PMID:31803177|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:34029777|PMID:4697357|PMID:7554467|PMID:7627183|PMID:7633429|PMID:7678697|PMID:7711734|PMID:7809124|PMID:7849697|PMID:7849721|PMID:7880320|PMID:8090769|PMID:8162056|PMID:8164701|PMID:8164707|PMID:8380905|PMID:8594569|PMID:8644706|PMID:8695804|PMID:8938104|PMID:8939985|PMID:9106525|PMID:9143921|PMID:9188445|PMID:9260159|PMID:9445504|PMID:9524120|PMID:9536098|PMID:9545398|PMID:9880544 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD Human gene in mouse model PMID:20574453|REF_RGD_ID:124715475 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD human gene in a mouse model PMID:15142874|REF_RGD_ID:124713551 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:1556 arthus reaction treatment ISO RGD:1359683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228807|REF_RGD_ID:11040701 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:31402962|REF_RGD_ID:151347853 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia PMID:10352268 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:2583 agammaglobulinemia susceptibility ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, point mutations PMID:8162018|REF_RGD_ID:1600526 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:288 endometriosis of uterus disease_progression ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:31247078|REF_RGD_ID:124715471 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:3234 central nervous system lymphoma ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:28552327|REF_RGD_ID:124715478 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32623229|REF_RGD_ID:151347854 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:32351880|REF_RGD_ID:151347848 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:31803536|REF_RGD_ID:151347849 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11809909|PMID:12405164|PMID:15661032|PMID:16862044|PMID:17576681|PMID:19419768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:7627183|PMID:7849697|PMID:9536098|PMID:9545398 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD human cell in a mouse model PMID:28348046|REF_RGD_ID:124713554 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25662332|REF_RGD_ID:11040764 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ameliorates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD Human cell line in a mouse model PMID:30546948|REF_RGD_ID:124715474 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20210326 RGD mRNA:increased expression:multiple (human) PMID:28474336|REF_RGD_ID:124713565 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with lung adenocarcinoma;protein:increased expression:lung (human) PMID:31200752|REF_RGD_ID:151347847 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD Associated with Acute Lung Injury PMID:29516781|REF_RGD_ID:124713566 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections susceptibility ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:15140955|REF_RGD_ID:124713567 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:30646846|REF_RGD_ID:124715470 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia PMID:24869598|PMID:25741868|PMID:28492532 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia treatment ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23045577|REF_RGD_ID:11040699 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9002395 Hypothermia exacerbates ISO RGD:1323170 D RGD:9068941 20210326 RGD Associated with Endotoxemia; with Itk knockout PMID:26581914|REF_RGD_ID:11533169 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1359683 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:22228807|PMID:32083858|REF_RGD_ID:11040701|REF_RGD_ID:151665122 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228807|REF_RGD_ID:11040701 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9004143 X-Linked Hypogammaglobulinemia ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogammaglobulinemia, X-linked PMID:8758136 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9006549 Enterovirus Infections treatment ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD Associated with X-linked agammaglobulinemia PMID:10508272|REF_RGD_ID:124715472 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9007278 Anaphylaxis treatment ISO RGD:1359683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228807|REF_RGD_ID:11040701 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:24869598|PMID:25082755|PMID:25189416|PMID:25741868|PMID:27199251|PMID:28049639|PMID:28212557|PMID:28418267|PMID:28492532|PMID:29496671|PMID:29875397|PMID:30018078 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9065 leishmaniasis susceptibility ISO RGD:1551411 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:28783468|REF_RGD_ID:124715477 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31518438|REF_RGD_ID:151347850 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31238520|REF_RGD_ID:151347852 14174315 BTK Bruton tyrosine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1342660 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:decreased expression:nasopharynx (human) PMID:33096113|REF_RGD_ID:151347855 14174339 DNAJC3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14174339 DNAJC3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25466870|PMID:28940199 14174339 DNAJC3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174339 DNAJC3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174339 DNAJC3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:25466870|PMID:25741868|PMID:28940199|PMID:32738013|PMID:33486469 14174339 DNAJC3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14174339 DNAJC3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14174356 GAREM2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:34878152|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098 14174356 GAREM2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14174356 GAREM2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 14174356 GAREM2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22030098|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29519241|PMID:30029694|PMID:30626930|PMID:30934865|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33638202|PMID:34878152|PMID:35433174|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371 14174356 GAREM2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trifunctional protein deficiency type 1 PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:26676313|PMID:27117294|PMID:27334895|PMID:27491397|PMID:28245050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28798025|PMID:29095929|PMID:30029694|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCWH syndrome PMID:10482261|PMID:10762540|PMID:11026454|PMID:12447940|PMID:15004559|PMID:1636383|PMID:17855451|PMID:17999358|PMID:19764030|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome severity ISO RGD:731681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25959061|REF_RGD_ID:12802339 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:21898658|PMID:28390600 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:25741868|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:34599368 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:25741868 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4C PMID:10077527|PMID:15004559|PMID:18348274|PMID:21965087|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:33442024|PMID:33724713|PMID:34599368|PMID:9462749 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, with neurologic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, without neurologic involvement PMID:10077527|PMID:10441344|PMID:17999358|PMID:18348267|PMID:18627047|PMID:19208381|PMID:20478267|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:23237859|PMID:23643381|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31152317|PMID:31427586|PMID:32853555|PMID:32908489|PMID:33442024|PMID:33597575|PMID:33865100|PMID:34142234|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8911608 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24357527 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11026454|PMID:16504559 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:731681 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations,insertion,deletion:cds: PMID:9462749|REF_RGD_ID:12832744 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness with anatomical inner ear anomalies PMID:25077900|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841 14174369 SOX10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35196747 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 1 PMID:15216543|PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:17576681|PMID:18286824|PMID:18414213|PMID:20512159|PMID:20584031|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26138576|PMID:26421802|PMID:26467025|PMID:26852512|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:29878067|PMID:30202406|PMID:31319225|PMID:32740904|PMID:32870266|PMID:8249951|PMID:9536098 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:20512159|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26852512|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:31319225|PMID:34702808 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 2 PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:30730599 14174383 RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:29300443 14174412 USP8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14174412 USP8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14174412 USP8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312730 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35022897 14174412 USP8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:25675982|PMID:25741868|PMID:25942478|PMID:28492532 14174412 USP8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1312730 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14174412 USP8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14174457 THEM6 thioesterase superfamily member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14174493 ERAS ES cell expressed Ras gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:0080943 46,XX sex reversal 5 ISO RGD:735361 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:0080943 46,XX sex reversal 5 ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,xx sex reversal 5 PMID:25741868|PMID:27363585|PMID:29478779 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25687237|REF_RGD_ID:10401852 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735362 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:735362 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:29222010|PMID:32719394 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:735361 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 PMID:10215630|PMID:24702954|PMID:25741868|PMID:27363585|PMID:28492532|PMID:29222010|PMID:29478779|PMID:29570242|PMID:29663647 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia PMID:24702954|PMID:25741868 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17590085 14174499 NR2F2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 14174513 CTIF cap binding complex dependent translation initiation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350648 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14174513 CTIF cap binding complex dependent translation initiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174566 PHEROC pheromaxein C subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14174566 PHEROC pheromaxein C subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14174566 PHEROC pheromaxein C subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174587 HUNK hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14174587 HUNK hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14174587 HUNK hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14174587 HUNK hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174602 TOR1AIP2 torsin 1A interacting protein 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14174602 TOR1AIP2 torsin 1A interacting protein 2 gene DOID:0110289 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y PMID:24856141|PMID:25193337 14174602 TOR1AIP2 torsin 1A interacting protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14174602 TOR1AIP2 torsin 1A interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174602 TOR1AIP2 torsin 1A interacting protein 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14174602 TOR1AIP2 torsin 1A interacting protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14174625 MKRN2 makorin ring finger protein 2 gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 14174625 MKRN2 makorin ring finger protein 2 gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 14174625 MKRN2 makorin ring finger protein 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14174625 MKRN2 makorin ring finger protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174667 SMDT1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14174667 SMDT1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14174667 SMDT1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14174667 SMDT1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174667 SMDT1 single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1602445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14174679 ACKR4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532 14174679 ACKR4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174679 ACKR4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1602221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14174679 ACKR4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14174679 ACKR4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14174685 SMNDC1 survival motor neuron domain containing 1 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1319332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 14174685 SMNDC1 survival motor neuron domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174701 MSL1 MSL complex subunit 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:2307385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14174701 MSL1 MSL complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 78 PMID:32294086|PMID:32658972 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34374074 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22872759 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21814290|REF_RGD_ID:9587757 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:15020309|REF_RGD_ID:1580582 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17259435 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16227993|REF_RGD_ID:1580584 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550034 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19674083 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535773|REF_RGD_ID:1580583 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:30740830|PMID:32754646|PMID:33345190 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infant onset multiple organ failure 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:32294086|PMID:32658972 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delpire-McNeill syndrome PMID:25741868|PMID:32658972 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kilquist syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30740830|PMID:32658972|PMID:32754646 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14174717 SLC12A2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14174761 LOC100625662 RAD52 motif-containing protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1345927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:1345927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1FF 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20230202 RGD protein:increased expression:artery PMID:30201338|REF_RGD_ID:155883158 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27514407 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:621446 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:32272873|REF_RGD_ID:45073134 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30639269 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33549628 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1551083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14726538|REF_RGD_ID:1304288 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:9000784 Fibrosis severity ISO RGD:1551083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15098654|REF_RGD_ID:1304323 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16224062 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:621446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10417400|REF_RGD_ID:1581746 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15098654|REF_RGD_ID:1304323 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32173973 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:621446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11120052|REF_RGD_ID:1581748 14174762 KLF5 KLF transcription factor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14174768 RBM4B RNA binding motif protein 4B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14174768 RBM4B RNA binding motif protein 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174768 RBM4B RNA binding motif protein 4B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14174768 RBM4B RNA binding motif protein 4B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1351687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14174785 RANBP3 RAN binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070192 autosomal recessive chronic granulomatous disease 1 ISO RGD:1348698 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070192 autosomal recessive chronic granulomatous disease 1 ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, DUE TO NCF1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: p47-PHOX DEFICIENCY PMID:11133775|PMID:11433300|PMID:11920901|PMID:16972229|PMID:24446915|PMID:25741868|PMID:33746979|PMID:742630|PMID:7678602 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:11920901|PMID:24446915|PMID:25741868|PMID:33746979 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYTOCHROME b-NEGATIVE GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED PMID:25741868 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16331104|PMID:17324946|PMID:19018797|PMID:32165127 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381132 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28135245 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:16532385|REF_RGD_ID:1624399 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:11920901|PMID:24446915|PMID:25741868|PMID:33746979 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348698 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524|PMID:28135245 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis induced ISO XCO:0000263 D RGD:9068941 20210212 RGD DNA:polymorphism:M153T (rat) PMID:21275845|REF_RGD_ID:41404729 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16864727 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30366073 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:61307 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.M106V, p.M153T (rat) PMID:12461526|REF_RGD_ID:628543 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415|PMID:16380483 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742780 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28135245 14174837 NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28492532 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318860 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111671 primary hyperoxaluria type 2 ISO RGD:1318860 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111671 primary hyperoxaluria type 2 ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type II PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:11477177|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:14987413|PMID:15327387|PMID:16199547|PMID:16306119|PMID:17510093|PMID:17576681|PMID:18560364|PMID:19296982|PMID:20301742|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25410531|PMID:25525159|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26484032|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28569194|PMID:28893421|PMID:31685312|PMID:9536098 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:15327387|PMID:17576681|PMID:18560364|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9536098 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:11030416|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31685312 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14174856 GRHPR glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14174869 PCDHA11 protocadherin alpha 11 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14174869 PCDHA11 protocadherin alpha 11 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14174869 PCDHA11 protocadherin alpha 11 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14174869 PCDHA11 protocadherin alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174869 PCDHA11 protocadherin alpha 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14174869 PCDHA11 protocadherin alpha 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14174869 PCDHA11 protocadherin alpha 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349379 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745153|PMID:16127512 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15864246 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28416225|REF_RGD_ID:14701038 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32293449|REF_RGD_ID:30296680 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:32302954|PMID:32427582|PMID:32434874|REF_RGD_ID:30296677|REF_RGD_ID:30296679|REF_RGD_ID:30309200 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:12697975|REF_RGD_ID:7248660 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11897768|REF_RGD_ID:70484 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:30310171|PMID:32147540|PMID:9194512 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats PMID:17554401|REF_RGD_ID:1642191 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21403100|REF_RGD_ID:5685657 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9350073|REF_RGD_ID:7246914 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20408845 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21689089|REF_RGD_ID:5685653 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:serum: PMID:23837838|REF_RGD_ID:7247620 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:heart PMID:10828832|REF_RGD_ID:1642294 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18004637 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome PMID:22087201|REF_RGD_ID:5685644 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency,chronic;protein:increased expression:serum: PMID:22038201|REF_RGD_ID:7247634 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:11516 hypertensive heart disease ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21403100|REF_RGD_ID:5685657 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17273651|REF_RGD_ID:1642195 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220183 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16762803|PMID:18628775 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18068619|REF_RGD_ID:2324684 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20230415 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21410593|REF_RGD_ID:5685654 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014188 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, chronic;protein:increased expression:blood: PMID:22863432|REF_RGD_ID:7247628 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension,Renal; DNA:SNP:promoter: -381 T>C,rs198389 (human) PMID:19413180|REF_RGD_ID:7248594 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8289999|REF_RGD_ID:7247315 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:22209992|REF_RGD_ID:7247715 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:serum: PMID:23192919|REF_RGD_ID:7247624 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia;protein:increased expression:serum: PMID:23415693|REF_RGD_ID:7247622 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung diseases;protein:increased expression:serum: PMID:23837838|REF_RGD_ID:7247620 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18022110 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11729234|REF_RGD_ID:7248605 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9350073|REF_RGD_ID:7246914 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23940514|REF_RGD_ID:7248670 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26063669|REF_RGD_ID:12910116 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17256064|PMID:19858735|REF_RGD_ID:1642266|REF_RGD_ID:2324680 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17639095|REF_RGD_ID:7247724 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1831369|REF_RGD_ID:7247316 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11136700|PMID:11279304|PMID:12628948|PMID:15732037|PMID:15860969|PMID:16101196|PMID:16333235|PMID:16360360|PMID:16762801|PMID:16777915|PMID:19650993|PMID:24535859|PMID:29959987 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:plasma PMID:17257273|REF_RGD_ID:1642196 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart,plasma PMID:11421854|REF_RGD_ID:1580139 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2143809|REF_RGD_ID:1580140 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6364 migraine ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22165670|REF_RGD_ID:5685652 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16936438|REF_RGD_ID:1642203 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20408845|PMID:21351102 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16893710|REF_RGD_ID:1642205 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:7606877|REF_RGD_ID:7246912 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23725445|REF_RGD_ID:7246908 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:17296640|REF_RGD_ID:1642194 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20339970 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27687165 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014188|PMID:19650993 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23019395 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung diseases;protein:increased expression:serum: PMID:23837838|REF_RGD_ID:7247620 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency; protein:increased expression:blood: PMID:22071162|REF_RGD_ID:7247632 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16689991 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9002097 High Cardiac Output ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16917760|REF_RGD_ID:7248603 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:10404802|REF_RGD_ID:7247731 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:26063669|REF_RGD_ID:12910116 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart PMID:16762434|REF_RGD_ID:1642206 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15942707|PMID:15969258|PMID:18056528|PMID:21565836 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905381|REF_RGD_ID:7297051 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9004363 Eisenmenger Complex disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:22397941|REF_RGD_ID:7247629 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17118955|REF_RGD_ID:1642202 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:24013683|REF_RGD_ID:7297044 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atrium myocardium, plasma PMID:17151299|REF_RGD_ID:1642199 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:20438292|REF_RGD_ID:7248591 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970|PMID:9194512 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:21808206|REF_RGD_ID:5685651 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Hypertension;protein:decreased expression:serum PMID:17392814|REF_RGD_ID:1642192 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21168723|REF_RGD_ID:5685663 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9008830 Vasovagal Syncope ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Syncope;protein:increased expression:serum: PMID:23373852|REF_RGD_ID:7247623 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:17303690|REF_RGD_ID:1642265 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23733199|REF_RGD_ID:7246907 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22037102|REF_RGD_ID:5685645 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9477 pulmonary embolism disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23562569|REF_RGD_ID:7247621 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23122795|REF_RGD_ID:7247627 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency;protein:increased expression:plasma: PMID:23725445|REF_RGD_ID:7246908 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:24009719|REF_RGD_ID:7327171 14174884 NPPB natriuretic peptide B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21959345|REF_RGD_ID:5685647 14174891 INHBB inhibin subunit beta B gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testes (rat) PMID:7819453|REF_RGD_ID:9743921 14174891 INHBB inhibin subunit beta B gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:735395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16684832 14174891 INHBB inhibin subunit beta B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174891 INHBB inhibin subunit beta B gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:15808645|REF_RGD_ID:9743920 14174891 INHBB inhibin subunit beta B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2913 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:27732750|REF_RGD_ID:329322881 14174896 GPR4 G protein-coupled receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 18, primary, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:31327001 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32641753 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:31327001 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:31327001 14174907 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:0080060 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 PMID:24369382|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32214227 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:17576681|PMID:24369382|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:30356099|PMID:31130284|PMID:31780880|PMID:31957018|PMID:9536098 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:731331 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 21 multiple types PMID:11772997|PMID:12620964|PMID:16470690|PMID:17982426|PMID:22345400|PMID:24664492|PMID:24968223|PMID:25064449|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:30659945|PMID:34217267 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:0111688 Ayme-Gripp syndrome ISO RGD:731331 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:0111688 Ayme-Gripp syndrome ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ayme-Gripp syndrome PMID:12072800|PMID:17935251|PMID:25064449|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:28492532|PMID:30659945|PMID:34217267|PMID:8834052|PMID:8867660 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans PMID:25741868 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:731331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20146260 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31600839 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:9003799 Cataract Microcornea Syndrome ISO RGD:731331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R299S (c.895C>A), p.K320E (c.958A>G) (human) PMID:19182255|REF_RGD_ID:13204740 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14174978 MAF MAF bZIP transcription factor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735352 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:254500 14174992 MED10 mediator complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175005 SUSD5 sushi domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1617609 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:19571824|REF_RGD_ID:4892067 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1617609 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:16988274|REF_RGD_ID:4892091 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20970515|REF_RGD_ID:5131087 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20625511|REF_RGD_ID:5131089 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14175024 CCL8 chemokine (C-C motif) ligand 8 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20959327 14175032 ZNF567 zinc finger protein 567 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175052 ZNF646 zinc finger protein 646 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1351485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14175052 ZNF646 zinc finger protein 646 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:28492532 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620189 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:7643220|REF_RGD_ID:632531 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620189 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17145927|REF_RGD_ID:1601020 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:9007475 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 5 ISO RGD:1348418 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175092 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:9007475 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 5 ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5 PMID:21075760|PMID:21205713|PMID:25741868|PMID:27118405|PMID:28492532 14175110 ZNF395 zinc finger protein 395 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1317282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14175110 ZNF395 zinc finger protein 395 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1317282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14175110 ZNF395 zinc finger protein 395 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320339 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:0111133 focal segmental glomerulosclerosis 8 ISO RGD:1320339 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:0111133 focal segmental glomerulosclerosis 8 ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 8 PMID:24676636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29869118 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14175132 ANLN anillin, actin binding protein gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1320339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14175185 ECI1 enoyl-CoA delta isomerase 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14175185 ECI1 enoyl-CoA delta isomerase 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14175185 ECI1 enoyl-CoA delta isomerase 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14175185 ECI1 enoyl-CoA delta isomerase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14175185 ECI1 enoyl-CoA delta isomerase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14175185 ECI1 enoyl-CoA delta isomerase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14175185 ECI1 enoyl-CoA delta isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175219 NFKBIZ NFKB inhibitor zeta gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1553089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14175219 NFKBIZ NFKB inhibitor zeta gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1553089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14175219 NFKBIZ NFKB inhibitor zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175219 NFKBIZ NFKB inhibitor zeta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14175252 NUSAP1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:25741868 14175252 NUSAP1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14175252 NUSAP1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175252 NUSAP1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14175252 NUSAP1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14175252 NUSAP1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19420332|REF_RGD_ID:8657043 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:20392482|REF_RGD_ID:5130763 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12712078|REF_RGD_ID:13204828 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16681691|REF_RGD_ID:1581215 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21810612|REF_RGD_ID:13204757 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14504963|REF_RGD_ID:13204808 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16406300|REF_RGD_ID:1582623 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19652426|REF_RGD_ID:5130877 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:palatopharyngeal muscle PMID:20836084|REF_RGD_ID:5129212 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperhomocysteinemia PMID:20406136|REF_RGD_ID:7207203 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;mRNA:decreased expression:glomerulus PMID:9300240|REF_RGD_ID:8547929 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23006043|REF_RGD_ID:13204847 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20519536 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25466251|REF_RGD_ID:13204755 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25466251|REF_RGD_ID:13204755 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:14744773|REF_RGD_ID:2290436 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18194448|REF_RGD_ID:8547896 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle PMID:19734590|REF_RGD_ID:8549736 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:snp:promoter:g.-1562C>A (rs34016235) (human) PMID:20616161|REF_RGD_ID:7207048 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430840|REF_RGD_ID:8547971 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, liver, lung PMID:23303633|REF_RGD_ID:13204885 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080207 CAKUT2 treatment ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27448803|REF_RGD_ID:13204792 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080685 aortic dissection treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20230223 RGD Apolipoprotein E knockout PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:11157561|REF_RGD_ID:8547876 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15075439|REF_RGD_ID:13204850 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18554282 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23720035|REF_RGD_ID:13204823 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:11157561|REF_RGD_ID:8547876 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:23185624|REF_RGD_ID:13204814 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta PMID:17083831|REF_RGD_ID:2290399 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23776237|REF_RGD_ID:13204787 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleura: PMID:18715875|REF_RGD_ID:5129700 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17697439|REF_RGD_ID:7207052 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: :p.Q279R (rs17576) (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16840178|REF_RGD_ID:1582612 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:internal mammary artery PMID:15363819|REF_RGD_ID:1582532 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977875|REF_RGD_ID:2290351 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aneurysm, Dissecting;DNA:polymorphism:promoter:-1562C>T PMID:16780738|REF_RGD_ID:1642029 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603938 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach secretion PMID:17603938|REF_RGD_ID:1642033 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24633733|REF_RGD_ID:13204849 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9310982|REF_RGD_ID:13204853 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20230202 RGD protein:increased expression:artery PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23844137|REF_RGD_ID:8547935 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:artery PMID:17122420|REF_RGD_ID:1642055 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16961137|REF_RGD_ID:1582646 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21937941|REF_RGD_ID:13204858 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15620146|REF_RGD_ID:8547870 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8613533|REF_RGD_ID:8547919 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466450|REF_RGD_ID:2290395 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16720380|REF_RGD_ID:1582655 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21211006|REF_RGD_ID:5129208 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25172308|REF_RGD_ID:13207330 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with osteoporosis; protein:increased expression:serum PMID:19411568|REF_RGD_ID:5129553 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19097983|REF_RGD_ID:5129685 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:16490430|REF_RGD_ID:1642030 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23977226|REF_RGD_ID:13204809 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18585501|REF_RGD_ID:5130889 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19765107|REF_RGD_ID:8657058 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17254480|REF_RGD_ID:5130726 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum PMID:21175737|REF_RGD_ID:13204827 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15316122|REF_RGD_ID:8547814 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:saliva PMID:9923658|REF_RGD_ID:8547858 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:19357873|REF_RGD_ID:2325738 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex (rat) PMID:16046515|REF_RGD_ID:2313720 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17949555|REF_RGD_ID:8657044 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, platelets PMID:22116092|REF_RGD_ID:8547820 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs2250889 (human) PMID:18512818|REF_RGD_ID:8547902 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:temporal artery PMID:17502363|REF_RGD_ID:8657040 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8843867|REF_RGD_ID:8547826 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal artery (human) PMID:15998676|REF_RGD_ID:1580575 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, CDS:rs17576, rs3918242, rs3918252 (human) PMID:18512818|REF_RGD_ID:8547902 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:12626459|REF_RGD_ID:1580170 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18311803|REF_RGD_ID:8547899 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:22459050|REF_RGD_ID:8547829 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.836A>G (rs17576) (human) PMID:23441116|REF_RGD_ID:8549724 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2664538 (human) PMID:17110919|REF_RGD_ID:8547816 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs17576, rs3918249 (human) PMID:21655354|REF_RGD_ID:8547830 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma no_association ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1562C>T (human) PMID:23441116|REF_RGD_ID:8549724 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: :p.Q279R (rs17576) (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17576 (human) PMID:24351915|REF_RGD_ID:13204812 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:13934 facial paralysis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Simplex;mRNA, protein:increased expression:facial VII nucleus PMID:23817985|REF_RGD_ID:8547852 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159824 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16678588|REF_RGD_ID:1580554 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24519975|REF_RGD_ID:13204810 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25466251|REF_RGD_ID:13204755 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14261 fragile X syndrome treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26850918|REF_RGD_ID:11572344 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18178469|REF_RGD_ID:13204796 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17526676|REF_RGD_ID:5130723 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:25545245|REF_RGD_ID:13204794 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22363061|REF_RGD_ID:8694114 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24966898|REF_RGD_ID:13207311 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1657 ventricular septal defect severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238444|REF_RGD_ID:13204804 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16185954|REF_RGD_ID:8547817 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tongue PMID:18254958|REF_RGD_ID:8547895 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear PMID:22178867|REF_RGD_ID:8547836 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:21624249|REF_RGD_ID:8657057 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11081634|REF_RGD_ID:8547854 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22952646 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7635566|REF_RGD_ID:2325766 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18030366|PMID:18445772|REF_RGD_ID:2325849|REF_RGD_ID:2325854 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19629003|REF_RGD_ID:2325831 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515|PMID:21193197 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, astrocyte, dendrite PMID:17928157|REF_RGD_ID:8547922 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20303372|REF_RGD_ID:8547934 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:23182966|REF_RGD_ID:13204763 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17202364|REF_RGD_ID:5130727 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:brain PMID:11592852|REF_RGD_ID:8547930 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16197500|REF_RGD_ID:8547921 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046750|PMID:24773551|REF_RGD_ID:13207320|REF_RGD_ID:13207323 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15060315 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16846501|REF_RGD_ID:1582611 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15823277|REF_RGD_ID:1580550 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, repeat:promoter:-1562C>T (human) PMID:20471697|REF_RGD_ID:13204848 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:23401127|REF_RGD_ID:13204754 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, SNP:promoter PMID:10713364|REF_RGD_ID:13204826 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1562C>T (human) PMID:19628284|REF_RGD_ID:13204795 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16412833|REF_RGD_ID:13204825 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2508 Takayasu's arteritis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23100088|REF_RGD_ID:8693315 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20519536 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid PMID:20417130|REF_RGD_ID:5130759 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11742282|PMID:15131573 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19940022|REF_RGD_ID:5129522 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2664538(human) PMID:20181264|REF_RGD_ID:5130859 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19361849|REF_RGD_ID:5129687 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21439806|REF_RGD_ID:5129204 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:16191269|REF_RGD_ID:2325953 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12487935|REF_RGD_ID:2298523 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20085636|REF_RGD_ID:2325792 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16982845|REF_RGD_ID:5130746 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin, lymph node PMID:16977379|REF_RGD_ID:2325935 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10359808|PMID:10415717|REF_RGD_ID:8547869|REF_RGD_ID:8693317 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12439751|REF_RGD_ID:8547973 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188714 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20185904|REF_RGD_ID:5130857 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sclerodema, systemic; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17643278|REF_RGD_ID:5130207 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19299917 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19411568|REF_RGD_ID:5129553 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1562C-->T (human) PMID:18619044|REF_RGD_ID:5130149 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1562C-->T (human) PMID:20160424|REF_RGD_ID:5129494 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25842729|REF_RGD_ID:13207319 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15047130|REF_RGD_ID:1582640 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27776525|REF_RGD_ID:13204759 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, plasma PMID:18760908|REF_RGD_ID:5129697 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin of body, spinal cord PMID:20441996|REF_RGD_ID:13204793 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:22459050|REF_RGD_ID:8547829 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15191941|REF_RGD_ID:1582644 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26261622|REF_RGD_ID:11344965 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339461|REF_RGD_ID:1582626 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16599837|REF_RGD_ID:1582617 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309543 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24842554|REF_RGD_ID:13204729 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16846501 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:20332475|REF_RGD_ID:2325830 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, serum PMID:18706098|REF_RGD_ID:2325844 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10231640 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased activity: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, plasma PMID:17121240|REF_RGD_ID:1642054 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23318412|REF_RGD_ID:13204970 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21789004 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20704821|REF_RGD_ID:5129215 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:24093773|REF_RGD_ID:13204818 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15642145|REF_RGD_ID:1580577 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Ischemia PMID:17272778|REF_RGD_ID:1642027 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4250 conjunctivochalasis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva PMID:20019361|REF_RGD_ID:8693314 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22490043|REF_RGD_ID:7829793 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:22773904|REF_RGD_ID:10053644 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18035688|REF_RGD_ID:2290358 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23894602|REF_RGD_ID:13204851 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15529013 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:25562781|REF_RGD_ID:13204790 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:16463672|REF_RGD_ID:2325856 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:15213623|REF_RGD_ID:2324667 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:15213623|REF_RGD_ID:2324667 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sural nerve PMID:10408538|REF_RGD_ID:13204856 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:stomach PMID:20434464|REF_RGD_ID:2325777 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18007984|REF_RGD_ID:5130157 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17392157|REF_RGD_ID:1642041 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260|PMID:24358288 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery, plasma (human) PMID:15118287|REF_RGD_ID:1582645 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16845718|REF_RGD_ID:1582653 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:8531210|REF_RGD_ID:7207198 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14729404|REF_RGD_ID:1582639 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:25520329|REF_RGD_ID:13204799 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, exon:g.-1562C>T, p.R279Q (rs3918242, rs2664538) (human) PMID:17893005|REF_RGD_ID:7207049 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952784|REF_RGD_ID:1582647 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma PMID:20606426|REF_RGD_ID:8694112 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342481|REF_RGD_ID:7207137 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21063214|REF_RGD_ID:5129210 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;protein:decreased expression:monocyte PMID:16867026|REF_RGD_ID:1642028 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23087098|REF_RGD_ID:7207217 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Embolism;protein:increased expression:lung, plasma PMID:17133179|REF_RGD_ID:1642053 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18355767|REF_RGD_ID:5130155 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with influenza; protein:increased expression:serum PMID:17529876|REF_RGD_ID:5130920 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome disease_progression ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376533|REF_RGD_ID:13204846 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20084675 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21681821|REF_RGD_ID:8547864 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16406300|REF_RGD_ID:1582623 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196988 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16432074|REF_RGD_ID:1582641 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21256058|REF_RGD_ID:13207313 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16465063|REF_RGD_ID:1582620 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808498|PMID:24640096 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8440 ileus ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:jejunum, colon, peritoneal fluid PMID:23079570|REF_RGD_ID:8547906 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:20335295|REF_RGD_ID:5129490 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with pancreatitis, acute necrotizing PMID:19494493|REF_RGD_ID:5129548 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19545667|REF_RGD_ID:5129531 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury PMID:18223162|REF_RGD_ID:5130156 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9687525|REF_RGD_ID:8547843 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic in males;DNA:SNP:promoter:-1562C>T (rs3918242) (human) PMID:21455563|REF_RGD_ID:8547865 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22119283 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19484988|REF_RGD_ID:8657059 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:19535150|REF_RGD_ID:5129533 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17202364|REF_RGD_ID:5130727 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21621856|REF_RGD_ID:8547883 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear PMID:10509643|REF_RGD_ID:8547821 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12404291|REF_RGD_ID:13204786 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8923 skin melanoma disease progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutations:promoter, cds:-1562C>T,p.R279Q, p.P574R (human) PMID:17346338|REF_RGD_ID:8547886 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16643893|REF_RGD_ID:1582616 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21933988|REF_RGD_ID:8547857 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:10374894|REF_RGD_ID:8547815 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:10644865|REF_RGD_ID:7207194 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25763638|REF_RGD_ID:12791993 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium PMID:12487935|REF_RGD_ID:2298523 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;protein:increased expression:serum PMID:20704821|REF_RGD_ID:5129215 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tongue Neoplasms PMID:23107277|REF_RGD_ID:8547824 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23323009|REF_RGD_ID:13207328 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:17371820|REF_RGD_ID:1642043 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24419461|REF_RGD_ID:8657111 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23714264|REF_RGD_ID:8547831 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17410600|REF_RGD_ID:1642039 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19940022|REF_RGD_ID:5129522 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:20108118|REF_RGD_ID:2325790 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000787 Tachycardia, Atrioventricular Nodal Reentry treatment ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175065|REF_RGD_ID:13204852 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000806 Metaphyseal Anadysplasia 2 ISO RGD:1348437 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000806 Metaphyseal Anadysplasia 2 ISO RGD:1348437 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia 2 PMID:16631427|PMID:18035073|PMID:19615667|PMID:20605480|PMID:22942228|PMID:25741868|PMID:26207422|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:34407464 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:16033831|REF_RGD_ID:8547861 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutation:cds:p.Q279R (human) PMID:17346338|REF_RGD_ID:8547886 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795|PMID:16475674|PMID:18930813|PMID:21209944|PMID:21942447|PMID:34626302 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8912869|REF_RGD_ID:8547928 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;protein:increased expression:brain PMID:16158251|REF_RGD_ID:8547884 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal PMID:18676849|REF_RGD_ID:8547878 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal; associated with Arthritis, Experimental PMID:21859454|REF_RGD_ID:5510000 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, pancreatic ductal; protein:increased expression:pancreas PMID:17378244|REF_RGD_ID:2325855 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression, increased activity:pancreas PMID:12173379|REF_RGD_ID:2325749 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with osteosarcoma;protein:increased expression:bone (human) PMID:26546437|REF_RGD_ID:152023746 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19631748 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16671440|REF_RGD_ID:1582656 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24661104|REF_RGD_ID:13207312 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Atherosclerosis PMID:24820783|REF_RGD_ID:13207324 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17304258|REF_RGD_ID:8657061 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12368198|REF_RGD_ID:8547840 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25314292|REF_RGD_ID:13207327 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.M1K (c.21T>A)(human) PMID:19615667|REF_RGD_ID:13204811 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17374579|REF_RGD_ID:1642042 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23987197|REF_RGD_ID:8657056 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma, Aspirin-Induced; DNA:polymorphism:promoter: -1562C>T (human) PMID:19958602|REF_RGD_ID:5130861 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung, heart, brain PMID:20299740|REF_RGD_ID:5130855 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001542 Albuminuria onset ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:plasma (human) PMID:9774113|REF_RGD_ID:7207214 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19528495|REF_RGD_ID:2325736 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver PMID:19539802|REF_RGD_ID:2325734 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159601|REF_RGD_ID:1582642 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002056 Arterial Injury treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22552115|REF_RGD_ID:6484736 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver;mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:liver PMID:17255325|REF_RGD_ID:8547976 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:repeat:promoter PMID:11576356|REF_RGD_ID:8547866 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23384615|REF_RGD_ID:13204971 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15728660 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage, serum, synovial fluid PMID:17463159|REF_RGD_ID:1642035 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17217365|REF_RGD_ID:1642046 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17964422 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23344254|REF_RGD_ID:13207403 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16720380|REF_RGD_ID:1582655 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14630814|PMID:15488484|PMID:15529013|PMID:16190367|PMID:19095969 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17021183|REF_RGD_ID:1582637 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9549496|REF_RGD_ID:8547909 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple tissues PMID:20810258|REF_RGD_ID:13204762 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800566|REF_RGD_ID:8547936 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24797785|REF_RGD_ID:13204801 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002884 Emphysema treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22633097|REF_RGD_ID:13207325 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15259001 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple tissues PMID:21964536|REF_RGD_ID:8547897 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, lung, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15725655 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:large intestine mucosa PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms disease_progression ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:20428773|REF_RGD_ID:2325778 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:23905389|REF_RGD_ID:13204857 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cardiomegaly;mRNA:increased expression:heart PMID:23144938|REF_RGD_ID:13204817 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brochoalveolar lavage fluid PMID:18391843|REF_RGD_ID:5130916 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003386 Sunburn susceptibility ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds:p.Q279R, p.R668Q (human) PMID:17346338|REF_RGD_ID:8547886 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24429678 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17786346|REF_RGD_ID:5130203 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:19786210|REF_RGD_ID:5130872 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:urine (human) PMID:17898039|REF_RGD_ID:7207083 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain PMID:15364410|REF_RGD_ID:8547868 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20483026|REF_RGD_ID:8547867 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral vein (rat) PMID:20515599|REF_RGD_ID:2325775 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16920980|REF_RGD_ID:1582648 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:17207419|REF_RGD_ID:1642047 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung injury; mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19545667|REF_RGD_ID:5129531 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:16551680|REF_RGD_ID:1582618 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:increased expression:limb muscle (mouse) PMID:16251419|REF_RGD_ID:1582631 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25760549|REF_RGD_ID:13204816 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23479197|REF_RGD_ID:8657110 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202|PMID:19700239|PMID:20188714|PMID:21187089|PMID:22503731|PMID:23867902|PMID:24333868 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23040778|REF_RGD_ID:13207316 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9004739 Cicatrix treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds, Penetrating PMID:23076999|REF_RGD_ID:13207326 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD Pulmonary Sclerosing Hemangioma; mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17914564|REF_RGD_ID:5130173 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung disease; protein:decreased expression:pleural fluid PMID:20216542|REF_RGD_ID:5129491 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland PMID:19725228|REF_RGD_ID:2325823 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23359979|REF_RGD_ID:8657038 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24429678|PMID:24795235 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:16489579|REF_RGD_ID:8547835 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16280123|REF_RGD_ID:1642031 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17398390|REF_RGD_ID:1642040 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23924957|REF_RGD_ID:13204800 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884|PMID:22191573 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:23423566|REF_RGD_ID:8547881 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17569353|REF_RGD_ID:2290354 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423566|REF_RGD_ID:8547881 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23089644|REF_RGD_ID:8547974 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23401274|REF_RGD_ID:8547880 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9327785|REF_RGD_ID:8547910 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9546322|REF_RGD_ID:9685357 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:18694576|REF_RGD_ID:5129703 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16384971|REF_RGD_ID:8547891 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16690896|REF_RGD_ID:1582615 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16051896|REF_RGD_ID:1582635 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:brain, plasma PMID:19556529|REF_RGD_ID:2325825 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:lung PMID:15128910|REF_RGD_ID:8547972 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18658276|REF_RGD_ID:5130148 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14687896|REF_RGD_ID:8547877 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14700523|PMID:19617202|PMID:22011395|PMID:30090327 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17156757|REF_RGD_ID:1642051 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pleurisy; protein:decreased activity:pleura PMID:17611666|REF_RGD_ID:5130711 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin (human) PMID:20708474|REF_RGD_ID:7207047 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with influenza; protein:increased expression:serum PMID:17529876|REF_RGD_ID:5130920 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, intron, cds:-1590C>T, 2127G>T, p.R668Q (rs3918242, rs2274755, rs17577) (human) PMID:22237587|REF_RGD_ID:8547819 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008212 Diabetic Foot severity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22688339|REF_RGD_ID:8547813 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008225 Respirovirus Infections ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:lung PMID:16816895|REF_RGD_ID:5130923 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:22459050|REF_RGD_ID:8547829 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149858|REF_RGD_ID:8657112 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23559867|REF_RGD_ID:8547885 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:10933221|REF_RGD_ID:7207088 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700817 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21159820|REF_RGD_ID:8547837 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:rs17577, rs3787268 (human) PMID:23570558|REF_RGD_ID:8547827 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15538048|PMID:21151179|REF_RGD_ID:8547818|REF_RGD_ID:8547839 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18172859|REF_RGD_ID:2290343 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, CDS:rs3918241, rs2274756 (p.R668Q) (human) PMID:20725776|REF_RGD_ID:8547893 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expresion:colorectum (human) PMID:21839130|REF_RGD_ID:152985531 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20220728 RGD human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24739303|REF_RGD_ID:13204791 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:19575923|REF_RGD_ID:2325732 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18552985|REF_RGD_ID:8547849 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17320450|REF_RGD_ID:7207195 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23204894|REF_RGD_ID:8694120 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430840|REF_RGD_ID:8547971 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16304337|REF_RGD_ID:1582630 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:19725099|REF_RGD_ID:5129526 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18408070|REF_RGD_ID:5130151 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:621320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:19897563|REF_RGD_ID:4892307 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14605041|REF_RGD_ID:8547887 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20213226 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23632630|REF_RGD_ID:13204760 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398 14175280 MMP9 matrix metallopeptidase 9 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348437 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17512313|REF_RGD_ID:1642026 14175296 DLX6 distal-less homeobox 6 gene DOID:0090021 split hand-foot malformation 1 ISO RGD:1557991 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:183600 14175296 DLX6 distal-less homeobox 6 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:12322400 D RGD:9068941 20230511 OMIA Cleft palate 1, DLX6-related PMID:24699068|PMID:28738009|PMID:28887848|PMID:34838248 14175296 DLX6 distal-less homeobox 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14175296 DLX6 distal-less homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175296 DLX6 distal-less homeobox 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14666512 14175319 TAS2R41 taste 2 receptor member 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175327 EEFSEC eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 14175327 EEFSEC eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 14175327 EEFSEC eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175327 EEFSEC eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708 14175327 EEFSEC eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1558257 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300046 | OMIM:300047 | OMIM:300062 | OMIM:300114 | OMIM:300115 | OMIM:300143 | OMIM:300210 | OMIM:300271 | OMIM:300324 | OMIM:300355 | OMIM:300372 | OMIM:300387 | OMIM:300428 | OMIM:300433 | OMIM:300436 | OMIM:300454 | OMIM:300498 | OMIM:300505 | OMIM:300518 | OMIM:300558 | OMIM:300577 | OMIM:300659 | OMIM:300716 | OMIM:300802 | OMIM:300803 | OMIM:300844 | OMIM:300848 | OMIM:300849 | OMIM:300850 | OMIM:300851 | OMIM:300852 | OMIM:300912 | OMIM:300919 | OMIM:300923 | OMIM:309530 | OMIM:309549 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 2 PMID:19052029|PMID:23683030|PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0111844 X-linked intellectual developmental disorder 108 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 108 PMID:25741868 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1353175 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 1 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 18 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 78 PMID:12210308|PMID:15197169|PMID:15669143|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19052029|PMID:19344873|PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:23020937|PMID:23674175|PMID:23683030|PMID:23934111|PMID:24306141|PMID:24759409|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26059843|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:2673329|PMID:26733290|PMID:26793055|PMID:26795593|PMID:27009485|PMID:27062609|PMID:27369185|PMID:27535533|PMID:27652284|PMID:27665735|PMID:27864847|PMID:28220259|PMID:28295041|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:29026562|PMID:29100083|PMID:29302074|PMID:29322350|PMID:29720203|PMID:30206421|PMID:30328660|PMID:30666632|PMID:30842726|PMID:31415821|PMID:31512412|PMID:3177466|PMID:32005694|PMID:33368194|PMID:33624935|PMID:33753861|PMID:34906502|PMID:7943039|PMID:8236453|PMID:9536098|PMID:9628581 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:25741868 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:3177466 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:30666632|PMID:3177466|PMID:33368194 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15197169|PMID:15669143|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:23020937|PMID:23674175|PMID:23934111|PMID:24306141|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:2673329|PMID:26733290|PMID:26793055|PMID:26795593|PMID:27009485|PMID:27535533|PMID:27665735|PMID:27864847|PMID:28220259|PMID:28295041|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:29302074|PMID:29322350|PMID:29720203|PMID:30206421|PMID:3177466|PMID:7943039|PMID:8166633|PMID:8236453|PMID:9536098|PMID:9628581 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, nonspecific PMID:12210308|PMID:15197169|PMID:15669143|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19052029|PMID:19344873|PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:21686261|PMID:23020937|PMID:23674175|PMID:23683030|PMID:23934111|PMID:24306141|PMID:24759409|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26059843|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:2673329|PMID:26733290|PMID:26793055|PMID:26795593|PMID:27009485|PMID:27062609|PMID:27369185|PMID:27535533|PMID:27652284|PMID:27665735|PMID:27864847|PMID:28220259|PMID:28295041|PMID:28492532|PMID:28815955|PMID:29026562|PMID:29100083|PMID:29302074|PMID:29322350|PMID:29720203|PMID:30206421|PMID:30328660|PMID:30666632|PMID:30842726|PMID:31415821|PMID:31512412|PMID:3177466|PMID:32005694|PMID:33368194|PMID:33624935|PMID:33753861|PMID:34906502|PMID:7943039|PMID:8236453|PMID:9536098|PMID:9628581 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1353175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20473311 14175351 IQSEC2 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1353175 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three M syndrome 2 PMID:19481195|PMID:20473311|PMID:25741868|PMID:3177466 14175406 TMEM30B transmembrane protein 30B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14175406 TMEM30B transmembrane protein 30B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175413 EGFLAM EGF like, fibronectin type III and laminin G domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175413 EGFLAM EGF like, fibronectin type III and laminin G domains gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1602070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14175413 EGFLAM EGF like, fibronectin type III and laminin G domains gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14175439 LOC110259162 olfactory receptor 4K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175440 C5H12orf50 chromosome 5 C12orf50 homolog gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532 14175440 C5H12orf50 chromosome 5 C12orf50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175467 C1QBP complement C1q binding protein gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14175467 C1QBP complement C1q binding protein gene DOID:0111495 combined oxidative phosphorylation deficiency 33 ISO RGD:1342690 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14175467 C1QBP complement C1q binding protein gene DOID:0111495 combined oxidative phosphorylation deficiency 33 ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 33 PMID:28492532|PMID:28942965|PMID:32652806|PMID:34003581 14175467 C1QBP complement C1q binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175467 C1QBP complement C1q binding protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14175477 ZC3H13 zinc finger CCCH-type containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175477 ZC3H13 zinc finger CCCH-type containing 13 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0060565 Ritscher-Schinzel syndrome ISO RGD:1605096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:1605096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 1 PMID:24065355|PMID:24824269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:31971710|PMID:7604842 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1605096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:10797436|PMID:16199547|PMID:17160902|PMID:17576681|PMID:20301727|PMID:20833645|PMID:23455931|PMID:23881105|PMID:24065355|PMID:24123792|PMID:24451228|PMID:24759409|PMID:24824269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:30778698|PMID:30896870|PMID:31227335|PMID:31814071|PMID:9536098 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17160902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17160902|PMID:20301727|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:30896870|PMID:31227335 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:31814071 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532 14175526 WASHC5 WASH complex subunit 5 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1605096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14175568 LOC110260073 alpha-2C adrenergic receptor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175574 C1H6orf120 chromosome 1 C6orf120 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175580 CRLF3 cytokine receptor like factor 3 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14175580 CRLF3 cytokine receptor like factor 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14175580 CRLF3 cytokine receptor like factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175580 CRLF3 cytokine receptor like factor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutations:multiple PMID:30171198|REF_RGD_ID:151356964 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:28492532|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599|PMID:32459067 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:31730901|REF_RGD_ID:151356961 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:31730901|REF_RGD_ID:151356961 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:746 adenomatoid tumor ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutations:multiple PMID:29148537|REF_RGD_ID:151356962 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1559653 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:30100091|REF_RGD_ID:151356968 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-related syndrome PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:28492532|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599|PMID:32459067 14175604 TRAF7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14175643 PNPLA1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14175643 PNPLA1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:22246504|PMID:24344921|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:28093717|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:3757302 14175643 PNPLA1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175643 PNPLA1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 PMID:22246504|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:24344921|PMID:25741868|PMID:26424960|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:27884173|PMID:27884779|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:30409984|PMID:33727708|PMID:3757302 14175643 PNPLA1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:26691440|PMID:26778108 14175643 PNPLA1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14175654 ZC3H18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14175654 ZC3H18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14175654 ZC3H18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 14175654 ZC3H18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175654 ZC3H18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14175680 MRPL13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1351918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14175680 MRPL13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14175680 MRPL13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175680 MRPL13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14175680 MRPL13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14175680 MRPL13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1351918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14175680 MRPL13 mitochondrial ribosomal protein L13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14175691 CENPU centromere protein U gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351502 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14175691 CENPU centromere protein U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175691 CENPU centromere protein U gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14175715 VSTM5 V-set and transmembrane domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14175715 VSTM5 V-set and transmembrane domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs731236,rs1544410(human) PMID:26073892|REF_RGD_ID:11053054 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :rs731236,,rs1544410,rs2228570(human) PMID:27155524|REF_RGD_ID:13210779 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:28146070|REF_RGD_ID:14401745 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:hepatocyte: PMID:27245430|REF_RGD_ID:14401753 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:hepatocyte: PMID:27245430|REF_RGD_ID:14401753 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27245430|REF_RGD_ID:14401753 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:17970811|PMID:25741868 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080750 erythema nodosum susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:polymorphism: : rs7975232(human) PMID:24880677|REF_RGD_ID:13217417 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080883 vitamin D-dependent rickets ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets PMID:25741868|PMID:28492532 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:619561 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GENERALIZED RESISTANCE TO 1,25-DIHYDROXYVITAMIN D | ClinVar Annotator: match by term: PDDR IIA | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOVITAMIN D-DEFICIENCY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS, TYPE 2A, WITH OR WITHOUT ALOPECIA | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-RESISTANT RICKETS WITH END-ORGAN UNRESPONSIVENESS TO 1,25-DIHYDROXYCHOLECALCIFEROL | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets, type 2A PMID:10204116|PMID:10707958|PMID:11564167|PMID:1652893|PMID:17130574|PMID:17371163|PMID:17576681|PMID:17970811|PMID:18159135|PMID:18279374|PMID:18593774|PMID:19682379|PMID:20200114|PMID:21073129|PMID:21168462|PMID:21424181|PMID:2174914|PMID:2177843|PMID:21931507|PMID:23180655|PMID:24033266|PMID:24246681|PMID:2557627|PMID:2558018|PMID:25741868|PMID:26177022|PMID:26198224|PMID:26590811|PMID:26631034|PMID:26787776|PMID:27164139|PMID:27607899|PMID:27778467|PMID:2849209|PMID:28492532|PMID:28620554|PMID:3024987|PMID:35738466|PMID:8392085|PMID:8675579|PMID:8862631|PMID:8961271|PMID:9005998|PMID:9360557|PMID:9495519|PMID:9536098 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24693968|REF_RGD_ID:13432060 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24693968|REF_RGD_ID:13432060 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment ISO XCO:0000545 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:32231239|REF_RGD_ID:32716373 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:27558075|REF_RGD_ID:13210781 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11574143 (human) PMID:19255064|REF_RGD_ID:4889833 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:264700 | OMIM:277440 | OMIM:600081 | OMIM:600785 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1338926|PMID:17451081|PMID:22466564 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD VDDR II,OMIM:277440;DNA:point mutation:exon:p.G33D, p.R70G (human) PMID:2849209|REF_RGD_ID:1624354 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11335187 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :(rs1544410),(rs7975232),(rs731236)(human) PMID:9070272|REF_RGD_ID:13432057 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:11476 osteoporosis no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:16713399|REF_RGD_ID:4889871 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype: :rs731236(human) PMID:24078159|REF_RGD_ID:13210783 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNPs: :rs2228570,rs731236(human) PMID:24796371|REF_RGD_ID:13432055 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.2T>C (human) PMID:21897619|REF_RGD_ID:8157620 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, silent mutation:intron, cds: (rs731236, rs1544410, rs7975232) (human) PMID:23639864|REF_RGD_ID:8157627 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12185 otosclerosis no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs2228570) (human) PMID:23639864|REF_RGD_ID:8157627 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : PMID:19376604|REF_RGD_ID:14401750 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:15683428|REF_RGD_ID:14402024 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:22738935|REF_RGD_ID:8158061 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) PMID:22762534|REF_RGD_ID:8158066 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) PMID:22762534|REF_RGD_ID:8158066 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) PMID:17506475|REF_RGD_ID:8157632 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1544410, rs10735810 (human) PMID:16279845|REF_RGD_ID:8158053 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1544410, rs7975232 (human) PMID:11134121|REF_RGD_ID:8157628 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype PMID:16100768|REF_RGD_ID:8157624 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) PMID:11134121|REF_RGD_ID:8157628 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs7975232 (human) PMID:16279845|REF_RGD_ID:8158053 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:3959 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:8807569|REF_RGD_ID:8158085 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) PMID:21820934|REF_RGD_ID:8158077 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1544410 (human) PMID:21820934|REF_RGD_ID:8158077 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:exon:rs1989969,rs2238135 (human) PMID:25910066|REF_RGD_ID:11055189 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :rs4334089, rs2853559(human) PMID:21309754|REF_RGD_ID:13217419 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:14499 Fabry disease susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: : PMID:18278558|REF_RGD_ID:13432071 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10389917 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, repeat: :rs1544410 (human) PMID:15328186|REF_RGD_ID:8158058 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) PMID:23554871|REF_RGD_ID:8157626 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:20431345|REF_RGD_ID:8157634 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype: :multiple PMID:18419802|REF_RGD_ID:8157631 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11461072|REF_RGD_ID:8158054 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:19331145|REF_RGD_ID:8158065 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) PMID:23554871|REF_RGD_ID:8157626 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1544410 (human) PMID:19124512|REF_RGD_ID:8158060 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) PMID:11461072|REF_RGD_ID:8158054 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1989969, rs2228570, rs11568820 (human) PMID:23300018|REF_RGD_ID:8158069 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs1544410 (human) PMID:14749534|REF_RGD_ID:8157636 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, SNP, haplotype:rs7975232 (human) PMID:19588543|REF_RGD_ID:8158055 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1614 male breast cancer no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs7975232), rs10735810 (human) PMID:22331715|REF_RGD_ID:8157630 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11359741|REF_RGD_ID:1580365 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1544410 (human) PMID:16950800|REF_RGD_ID:8158080 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs7975232 (human) PMID:22213323|REF_RGD_ID:8158063 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons: (rs731236, rs2228570) (human) PMID:10690530|REF_RGD_ID:8158068 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4516035 (human) PMID:19105801|REF_RGD_ID:8158067 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25801026|REF_RGD_ID:14402022 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:19693091|REF_RGD_ID:14402030 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, hapoltype: : PMID:16733893|REF_RGD_ID:14401748 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:15683428|REF_RGD_ID:14402024 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25853421 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :rs731236,rs1544410,rs7975232(human) PMID:26540116|REF_RGD_ID:11353119 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27049563|REF_RGD_ID:11530654 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :rs731236,rs7975232(human) PMID:25685788|REF_RGD_ID:13210790 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, haplotype:cds: (rs731236) (human) PMID:21664963|REF_RGD_ID:5147559 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs7975232 (human) PMID:22213323|REF_RGD_ID:8158063 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:15077124|REF_RGD_ID:8158076 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080513 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:21103062|REF_RGD_ID:4889866 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7975232 (human) PMID:19622139|REF_RGD_ID:4889868 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15282200|REF_RGD_ID:4889854 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:20124605|REF_RGD_ID:4889867 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:15295697|REF_RGD_ID:4889853 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, 3' UTR (human) PMID:18231846|REF_RGD_ID:4889845 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:17236578|PMID:20231985|REF_RGD_ID:4889830|REF_RGD_ID:4889849 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' UTR (human) PMID:18397302|REF_RGD_ID:4889842 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) PMID:23034014|REF_RGD_ID:8157625 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) PMID:23034014|REF_RGD_ID:8157625 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs7975232(human) PMID:26190642|REF_RGD_ID:11560790 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18534255 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:9761785|REF_RGD_ID:4889864 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:3491 Turner syndrome susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7975232(human) PMID:21823528|REF_RGD_ID:13432073 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;DNA:SNPs:3' UTR (human) PMID:18712587|REF_RGD_ID:4889839 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplication: : PMID:24951052|REF_RGD_ID:13432070 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:exon:rs1989969,rs2238135 (human) PMID:25910066|REF_RGD_ID:11055189 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23622244|REF_RGD_ID:14402027 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30218108|REF_RGD_ID:14402031 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease; DNA:SNP: :rs1544410(human) PMID:30683615|REF_RGD_ID:14401752 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' UTR (human) PMID:18712587|REF_RGD_ID:4889839 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17224129|REF_RGD_ID:4889851 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2239185(human) PMID:25367052|REF_RGD_ID:11074745 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs2228570(human) PMID:25541958|REF_RGD_ID:14402025 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:haplotype:: PMID:20572305|REF_RGD_ID:14402026 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs2228570 (human) PMID:21820934|REF_RGD_ID:8158077 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1544410 (human) PMID:21820934|REF_RGD_ID:8158077 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds: (rs731236) (human) PMID:17763859|REF_RGD_ID:8157633 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:multiple PMID:24320988|REF_RGD_ID:8157635 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, cds: (rs731236, rs1544410, rs7975232) (human) PMID:21951018|REF_RGD_ID:8158062 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1012A>G (rs4516035) (human) PMID:24320988|REF_RGD_ID:8157635 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, cds, enhancer:multiple PMID:24055231|REF_RGD_ID:8158056 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon:-1012A>G, (rs731236, rs2228570) (human) PMID:15864137|REF_RGD_ID:8158072 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:pI352 (rs731236) (human) PMID:20716226|REF_RGD_ID:8158081 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8923 skin melanoma no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19615888|PMID:22576141|REF_RGD_ID:8158071|REF_RGD_ID:8158075 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, silent mutation: :p,M1T, p.I352 (c.1056T>C) (rs2228570, rs731236) (human) PMID:16990805|REF_RGD_ID:8157629 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15899948|REF_RGD_ID:1580363 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pneumonia; DNA:SNP: :rs2239185(human) PMID:25367052|REF_RGD_ID:11074745 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:SNP:intron: (rs1544410) (human) PMID:9613456|REF_RGD_ID:8158057 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs731236(human) PMID:14572874|REF_RGD_ID:14402032 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10204116|PMID:10707958|PMID:11564167|PMID:1652893|PMID:17130574|PMID:17371163|PMID:17576681|PMID:17970811|PMID:18159135|PMID:18279374|PMID:18593774|PMID:19682379|PMID:20200114|PMID:21073129|PMID:21168462|PMID:21424181|PMID:2174914|PMID:2177843|PMID:21931507|PMID:23180655|PMID:24033266|PMID:24246681|PMID:2557627|PMID:2558018|PMID:25741868|PMID:26177022|PMID:26198224|PMID:26590811|PMID:26631034|PMID:26787776|PMID:27164139|PMID:27607899|PMID:27778467|PMID:2849209|PMID:28492532|PMID:28620554|PMID:3024987|PMID:35738466|PMID:8392085|PMID:8675579|PMID:8862631|PMID:8961271|PMID:9005998|PMID:9360557|PMID:9495519|PMID:9536098 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:3959 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, small intestine PMID:19929616|REF_RGD_ID:4889914 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12446453 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:placenta: PMID:25716068|REF_RGD_ID:11058690 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20347977 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, haplotype:intron, exon: (human) PMID:12915669|REF_RGD_ID:10045836 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21287548|REF_RGD_ID:13210791 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21318047|REF_RGD_ID:8158064 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9003386 Sunburn susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2228570 (human) PMID:19105801|REF_RGD_ID:8158067 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:26725771|REF_RGD_ID:14401749 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:27263300|REF_RGD_ID:14401746 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :(rs1544410),(rs7975232),(rs731236)(human) PMID:9070272|REF_RGD_ID:13432057 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30905785|REF_RGD_ID:14402029 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30905785|REF_RGD_ID:14402029 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon: (rs2228570) (human) PMID:16604479|REF_RGD_ID:8158082 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15333467|REF_RGD_ID:8158073 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:20008294|REF_RGD_ID:4889832 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9525346 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease; DNA:SNP: :rs2228570(human) PMID:30683615|REF_RGD_ID:14401752 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20523341|REF_RGD_ID:14401751 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18266602|REF_RGD_ID:4889843 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10735810 (human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:619561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RICKETS, HEREDITARY VITAMIN D-RESISTANT PMID:10204116|PMID:10707958|PMID:11564167|PMID:1652893|PMID:17130574|PMID:17371163|PMID:17576681|PMID:17970811|PMID:18159135|PMID:18279374|PMID:18593774|PMID:19682379|PMID:20200114|PMID:21073129|PMID:21168462|PMID:21424181|PMID:2174914|PMID:2177843|PMID:21931507|PMID:23180655|PMID:24033266|PMID:24246681|PMID:2557627|PMID:2558018|PMID:25741868|PMID:26177022|PMID:26198224|PMID:26590811|PMID:26631034|PMID:26787776|PMID:27164139|PMID:27607899|PMID:27778467|PMID:2849209|PMID:28492532|PMID:28620554|PMID:3024987|PMID:35738466|PMID:8392085|PMID:8675579|PMID:8862631|PMID:8961271|PMID:9005998|PMID:9360557|PMID:9495519|PMID:9536098 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs11568820(human) PMID:24015038|REF_RGD_ID:13217415 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: rs11568820(human) PMID:26400282|REF_RGD_ID:11353416 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25801026|REF_RGD_ID:14402022 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression, activity:heart: PMID:25365634|REF_RGD_ID:13432076 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20692022|PMID:23433214 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280049|PMID:22892281 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17551101|REF_RGD_ID:8158083 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus susceptibility ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:exon:rs1989969,rs2238135 (human) PMID:25910066|REF_RGD_ID:11055189 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs731236, rs1544410, rs7975232 (human) PMID:22856230|REF_RGD_ID:8158070 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:28146070|REF_RGD_ID:14401745 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30905785|REF_RGD_ID:14402029 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30905785|REF_RGD_ID:14402029 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:11484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11713240|REF_RGD_ID:8157637 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1338926|PMID:22466564 14175723 VDR vitamin D receptor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11713240|REF_RGD_ID:8157637 14175751 TOMM20L translocase of outer mitochondrial membrane 20 like gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1602627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 14175751 TOMM20L translocase of outer mitochondrial membrane 20 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175769 GLMN glomulin, FKBP associated protein gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1315584 D RGD:9068941 20200609 RGD glomuvenous malformations PMID:11845407|REF_RGD_ID:1598992 14175769 GLMN glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2431 glomus tumor ISO RGD:1315584 D RGD:9068941 20200609 RGD glomuvenous malformations PMID:11845407|REF_RGD_ID:1598992 14175769 GLMN glomulin, FKBP associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175769 GLMN glomulin, FKBP associated protein gene DOID:7996 familial glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial glomangioma PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23375657|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553 14175769 GLMN glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9002428 Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bean syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Blue rubber bleb nevus 14175769 GLMN glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9003557 Glomus Vagale Tumors ISO RGD:1315584 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14175769 GLMN glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9003557 Glomus Vagale Tumors ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomuvenous malformations | ClinVar Annotator: match by term: VENOUS MALFORMATIONS WITH GLOMUS CELLS PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23375657|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553 14175809 SMC6 structural maintenance of chromosomes 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175841 RASSF8 Ras association domain family member 8 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318811 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14175841 RASSF8 Ras association domain family member 8 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1318811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14175841 RASSF8 Ras association domain family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175855 SF3B3 splicing factor 3b subunit 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14175855 SF3B3 splicing factor 3b subunit 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14175855 SF3B3 splicing factor 3b subunit 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14175855 SF3B3 splicing factor 3b subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:736120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 1 PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28492532 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:28253535 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11774073|PMID:17576681|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33631708|PMID:9536098 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:736120 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 25, presynaptic PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:28600779 14175897 VAMP1 vesicle associated membrane protein 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14175907 ANKMY1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14175907 ANKMY1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14175907 ANKMY1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680 14175907 ANKMY1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14175907 ANKMY1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14175907 ANKMY1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175907 ANKMY1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1345862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14175931 CPLX2 complexin 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:732283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14175931 CPLX2 complexin 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:732283 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14175931 CPLX2 complexin 2 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14175931 CPLX2 complexin 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14175931 CPLX2 complexin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11483314|PMID:14708030 14175931 CPLX2 complexin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:20484391 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberculosis, susceptibility to PMID:20484391 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 2 PMID:20484391 14175944 CISH cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia type 11 ISO RGD:1347811 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia type 11 ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 11 PMID:18037885|PMID:19533200|PMID:20301723|PMID:22073189|PMID:24808823|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27744525|PMID:28492532 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18037885 14175949 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14175989 MIR124A-2 microRNA mir-124a-2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14175992 IKBKE inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit epsilon gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14175992 IKBKE inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit epsilon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14175992 IKBKE inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit epsilon gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14175992 IKBKE inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14175992 IKBKE inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit epsilon gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14175992 IKBKE inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit epsilon gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:0080628 alopecia-mental retardation syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:0080628 alopecia-mental retardation syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia mental retardation syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 1 PMID:15592877|PMID:15806395|PMID:25741868|PMID:28054173|PMID:31288248|PMID:9003486 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12153747|REF_RGD_ID:2313814 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16177000 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs PMID:17062776|REF_RGD_ID:1625792 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19029462|REF_RGD_ID:2313810 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:24886237 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:15698447|REF_RGD_ID:2313813 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19228823|REF_RGD_ID:2313809 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19029462|REF_RGD_ID:2313810 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16567827|REF_RGD_ID:1625794 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:10128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17011519|REF_RGD_ID:1625793 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18633113|REF_RGD_ID:2313811 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-469T>G (rs2077119) (human) PMID:18316360|REF_RGD_ID:2313812 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19228823|REF_RGD_ID:2313809 14176034 AHSG alpha 2-HS glycoprotein gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:10128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17011519|REF_RGD_ID:1625793 14176046 STAU2 staufen double-stranded RNA binding protein 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:621479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22940085|REF_RGD_ID:10043154 14176046 STAU2 staufen double-stranded RNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176046 STAU2 staufen double-stranded RNA binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14176169 ABCF1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14176169 ABCF1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:734018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14176169 ABCF1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14176169 ABCF1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:734018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14176169 ABCF1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176169 ABCF1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14176204 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14176204 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:33009816|PMID:34859529 14176204 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27694994|PMID:34859529 14176204 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14176204 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14176204 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14176204 QRICH1 glutamine rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ververi-Brady syndrome PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:30281152|PMID:33009816|PMID:34859529 14176235 DGLUCY D-glutamate cyclase gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1323376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14176235 DGLUCY D-glutamate cyclase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18803016 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17785207|REF_RGD_ID:2317468 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:1401070|REF_RGD_ID:2317473 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18956197|REF_RGD_ID:2317483 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:8712689|REF_RGD_ID:2317472 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16230376 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9542514|REF_RGD_ID:2317470 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:9060843|REF_RGD_ID:2317471 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15565109|PMID:9029167 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11560253 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7519033 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15723263 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514962 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16734725|REF_RGD_ID:2317490 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9079223 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17136230 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage PMID:17968906|REF_RGD_ID:2317486 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:17968906|REF_RGD_ID:2317486 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9263032 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19248822|REF_RGD_ID:2317476 14176260 TGFA transforming growth factor alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8807143 14176276 MAPRE2 microtubule associated protein RP/EB family member 2 gene DOID:0112243 congenital symmetric circumferential skin creases 2 ISO RGD:1344538 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14176276 MAPRE2 microtubule associated protein RP/EB family member 2 gene DOID:0112243 congenital symmetric circumferential skin creases 2 ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin creases, congenital symmetric circumferential, 2 PMID:19182162|PMID:21262397|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:31903734 14176276 MAPRE2 microtubule associated protein RP/EB family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14176276 MAPRE2 microtubule associated protein RP/EB family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743 14176276 MAPRE2 microtubule associated protein RP/EB family member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344538 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26637975 14176294 NBEAL2 neurobeachin like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14176294 NBEAL2 neurobeachin like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gray platelet syndrome PMID:21765411|PMID:21765412|PMID:21765413|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32693407 14176294 NBEAL2 neurobeachin like 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14176294 NBEAL2 neurobeachin like 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 14176294 NBEAL2 neurobeachin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14176294 NBEAL2 neurobeachin like 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:32934672|REF_RGD_ID:151665189 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human gene in a mouse cell line and mouse model PMID:28330927|REF_RGD_ID:151665194 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:29441938|REF_RGD_ID:151665201 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:29296225|REF_RGD_ID:151665195 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:28856538|REF_RGD_ID:151665199 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:increased expression:larynx (human) PMID:32468011|REF_RGD_ID:151665191 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:27590582|REF_RGD_ID:151665193 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD circRNA:decreased expression:lung (human) PMID:29944885|REF_RGD_ID:151665198 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:32867711|REF_RGD_ID:151665200 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:30775814|REF_RGD_ID:151665192 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176434 UBR5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1552737 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:32087767|REF_RGD_ID:151665344 14176528 ZSCAN2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14176528 ZSCAN2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14176528 ZSCAN2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176528 ZSCAN2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15316088|REF_RGD_ID:4891029 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9208140|REF_RGD_ID:4891041 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19950773|REF_RGD_ID:4891055 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:12025958|REF_RGD_ID:704378 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:11934804|REF_RGD_ID:4890455 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:10904024|REF_RGD_ID:4891034 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18182225|REF_RGD_ID:5129227 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746865|REF_RGD_ID:704381 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14727005|REF_RGD_ID:4890454 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8856156|REF_RGD_ID:4891042 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:19038786|REF_RGD_ID:4891028 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:11517947|REF_RGD_ID:4890456 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24975837 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20080302|REF_RGD_ID:4891047 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16600946|REF_RGD_ID:4890451 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15196965 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11149999|PMID:1890650|REF_RGD_ID:4891033|REF_RGD_ID:4891044 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7791078|REF_RGD_ID:4891025 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15021973|REF_RGD_ID:4891030 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878794|REF_RGD_ID:4890453 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury associated with Endotoxemia PMID:10702448|REF_RGD_ID:4890457 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10385260|REF_RGD_ID:4891039 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17596525|REF_RGD_ID:2313335 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10188975|REF_RGD_ID:4891040 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathy PMID:19300402|REF_RGD_ID:2313332 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989505|PMID:19300402|PMID:19815945 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20479236|REF_RGD_ID:7241550 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:15021973|REF_RGD_ID:4891030 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7791078|REF_RGD_ID:4891025 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindbrain, spinal cord PMID:16138314|REF_RGD_ID:4890452 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1334354|PMID:16321614 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9039147|REF_RGD_ID:4891024 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs8012552 (human) PMID:21052031|REF_RGD_ID:4891026 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:10904024|REF_RGD_ID:4891034 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:12522467|REF_RGD_ID:4891031 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:11699055|REF_RGD_ID:4891032 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19744011|REF_RGD_ID:4891027 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9622145 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17852785|REF_RGD_ID:4890450 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11837250 14176554 BDKRB2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 14176564 OBI1 ORC ubiquitin ligase 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14176564 OBI1 ORC ubiquitin ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176580 ZNF667 zinc finger protein 667 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176646 EDEM1 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1557813 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 14176646 EDEM1 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176646 EDEM1 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14176646 EDEM1 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14176669 MIR219A microRNA mir-219a gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:5134098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14176669 MIR219A microRNA mir-219a gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:5134098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14176669 MIR219A microRNA mir-219a gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:5134098 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312821 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32404436 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26889029 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14176672 TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14176723 RAB39A RAB39A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14176723 RAB39A RAB39A, member RAS oncogene family gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14176723 RAB39A RAB39A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176723 RAB39A RAB39A, member RAS oncogene family gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14176738 NFE2L1 NFE2 like bZIP transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176738 NFE2L1 NFE2 like bZIP transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323706 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14176738 NFE2L1 NFE2 like bZIP transcription factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323705 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14176738 NFE2L1 NFE2 like bZIP transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323706 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 21 PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33153448 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10967 spastic hemiplegia ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic hemiplegia PMID:25741868 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14176762 TARS2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14176791 TPX2 TPX2 microtubule nucleation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323589 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14176791 TPX2 TPX2 microtubule nucleation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176791 TPX2 TPX2 microtubule nucleation factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14176866 SCAP SREBF chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176866 SCAP SREBF chaperone gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831 14176866 SCAP SREBF chaperone gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1309378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16741953|REF_RGD_ID:1581819 14176866 SCAP SREBF chaperone gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1604827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14176866 SCAP SREBF chaperone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973890|REF_RGD_ID:5490977 14176908 SOGA3 SOGA family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176908 SOGA3 SOGA family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347447 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14176926 PIPOX pipecolic acid and sarcosine oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176926 PIPOX pipecolic acid and sarcosine oxidase gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1322755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10642506 14176941 OLFML2A olfactomedin like 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323220 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14176941 OLFML2A olfactomedin like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176941 OLFML2A olfactomedin like 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14176956 SEMA6A semaphorin 6A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14176956 SEMA6A semaphorin 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14176956 SEMA6A semaphorin 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176956 SEMA6A semaphorin 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14176956 SEMA6A semaphorin 6A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disk PMID:23192728|REF_RGD_ID:10043113 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R614H (human) PMID:22961118|REF_RGD_ID:10043102 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982761|REF_RGD_ID:10043101 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954517|REF_RGD_ID:10043107 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon: (rs226794, rs2830585) (human) PMID:18240210|REF_RGD_ID:10043105 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22084394|REF_RGD_ID:10003165 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Diseases, Metabolic PMID:22432033|REF_RGD_ID:10043110 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23546441|REF_RGD_ID:10043103 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22394620|REF_RGD_ID:10043115 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk of cervical vertebra PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18830934|REF_RGD_ID:10043108 14176985 ADAMTS5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporomandibular joint PMID:24316289|REF_RGD_ID:10043104 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17310215|REF_RGD_ID:8694182 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations:cds: PMID:20803511|REF_RGD_ID:8694192 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive multiple sclerosis PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 4h syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:18414213|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28776642 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:16401742|PMID:18487244|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25203713|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28337550|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32504279|PMID:33671400 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:33258288|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9500334|PMID:9536098 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:25741868 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:18414213|PMID:22778927|PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32567010|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17420318|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33486010 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22084276|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32504279|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33486010 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : PMID:15351195|REF_RGD_ID:8694175 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions,deletions,missense mutation:introns,exon:IVS9+78_79insG,(IVS17+38_39insGTAG,c.1879C>T(human) PMID:12565911|REF_RGD_ID:8694170 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:12975295|PMID:16401742|REF_RGD_ID:8694163|REF_RGD_ID:8694183 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons,intron:1532G>A,1389G>T, c.2070 + 158G>A(human) PMID:17420318|REF_RGD_ID:8694204 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: c.2864A>G, c.1399G>A, c.911T>G,c.8G>C (human) PMID:11431686|REF_RGD_ID:737726 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33600046 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:22720145|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neonatal seizures PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:20185557|PMID:21357833|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28471437|PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutation:cds:p.K512M(human) PMID:23865558|REF_RGD_ID:8694203 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : PMID:15351195|REF_RGD_ID:8694175 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.R853W,p.G737R(human) PMID:16634032|REF_RGD_ID:8694201 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295498|REF_RGD_ID:2317139 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18156159|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33600046 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:20837861|REF_RGD_ID:8694283 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16619054|REF_RGD_ID:8694301 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:25741868|PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:14635118|PMID:25741868|PMID:27987238 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30831263|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23324391|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23836942|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28430993|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30678510|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31980526|PMID:32161153|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.N846S, p.P587L(human) PMID:12825077|REF_RGD_ID:8694177 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21664445|REF_RGD_ID:8694161 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28958595|PMID:29992832|PMID:30951992|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002375 Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood myocerebrohepatopathy spectrum PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15164064|REF_RGD_ID:8694320 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:16621917|PMID:17452231|PMID:18546365|PMID:19189930|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19815814|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20803511|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:22727047|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27271921|PMID:28130605|PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A467T,p.Q497H,p.W748S(human) PMID:15824347|REF_RGD_ID:8694191 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005213 Dysmyelinating Leukodystrophy with Oligodontia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentoleukoencephalopathy PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12210792|PMID:12872260|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:15929042|PMID:16177225|PMID:17426723|PMID:17980715|PMID:18500570|PMID:18828154|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:20301791|PMID:20513108|PMID:20818383|PMID:21228000|PMID:21670405|PMID:21880868|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:23448099|PMID:24272679|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34782754 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006476 Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia with epilepsy PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:12565911|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17894835|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19251978|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20301791|PMID:20438629|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22711370|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23783014|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24272679|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25286830|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26467025|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28206745|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34782754|PMID:632821 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:22616202|PMID:23208208|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27111573|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18208989|PMID:20138553 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:32019516|PMID:33396418|PMID:34008892|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14177006 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14177006 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22743328|REF_RGD_ID:8694093 14177056 ASNSD1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14177056 ASNSD1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177056 ASNSD1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14177069 SYT3 synaptotagmin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177112 PRKCH protein kinase C eta gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14177112 PRKCH protein kinase C eta gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral infarction, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:12958323|PMID:17206144|PMID:25741868 14177112 PRKCH protein kinase C eta gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:735345 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14177112 PRKCH protein kinase C eta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177112 PRKCH protein kinase C eta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609 14177130 SIRT2 sirtuin 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:621481 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:22327056|REF_RGD_ID:9586049 14177130 SIRT2 sirtuin 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14177130 SIRT2 sirtuin 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:621481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23522375|REF_RGD_ID:9586035 14177130 SIRT2 sirtuin 2 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:621481 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Stenosis;protein:decreased expression:dorsal horn of spinal cord, ventral horn of spinal cord PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 14177130 SIRT2 sirtuin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177130 SIRT2 sirtuin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14177167 CD320 CD320 molecule gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177167 CD320 CD320 molecule gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14177167 CD320 CD320 molecule gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14177167 CD320 CD320 molecule gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14177167 CD320 CD320 molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14177167 CD320 CD320 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:69478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20232057|PMID:9463367 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:69426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22515275|REF_RGD_ID:9834942 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15076225|REF_RGD_ID:9831425 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15076225|REF_RGD_ID:9831425 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16995444 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9463367 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:16924480|REF_RGD_ID:9834947 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9808678|REF_RGD_ID:9831410 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18575850|PMID:20232055 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, peroneal nerve: PMID:16924480|REF_RGD_ID:9834947 14177176 OPRK1 opioid receptor kappa 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:69426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24725195|REF_RGD_ID:9831447 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:16088246|PMID:16179904|PMID:16199547|PMID:17962476|PMID:18398705|PMID:21385027|PMID:21565171|PMID:22087103|PMID:22497028|PMID:22693542|PMID:22772592|PMID:23221965|PMID:23538635|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24480711|PMID:24739949|PMID:25118264|PMID:25356976|PMID:25593508|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26971461|PMID:27658286|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28698241|PMID:28763560|PMID:28848678|PMID:29691984|PMID:29785639|PMID:30429639|PMID:31512983|PMID:31960602|PMID:33090715|PMID:33546218 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24480711|PMID:28041643|PMID:28492532 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24480711|PMID:28041643|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:33090715 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:34355501 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:23221965|PMID:24480711|PMID:25741868|PMID:28492532 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:22772592|PMID:23221965|PMID:24033266|PMID:25118264|PMID:25356976|PMID:25593508|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26971461|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:28848678 14177184 CYP4V2 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA, PROGRESSIVE SYMMETRIC PMID:19050930|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9843210 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:25741868|PMID:28492532 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10587579 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs9118) C>G (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB3 PMID:19050930|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0110559 autosomal dominant nonsyndromic deafness 2B ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 2b PMID:16077902|PMID:19050930|PMID:21204020|PMID:23638949|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9843210 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 PMID:10587579|PMID:10594760|PMID:10798362|PMID:10888284|PMID:11175305|PMID:12019212|PMID:12165562|PMID:12648223|PMID:12702148|PMID:15131355|PMID:17567887|PMID:19050930|PMID:19755382|PMID:20981092|PMID:22617145|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9843209|PMID:9843210 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy PMID:11309368|PMID:12165562|PMID:15276679|PMID:19050930|PMID:19197336|PMID:19755382|PMID:21204020|PMID:22681493|PMID:24913888|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29044474 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372802 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:735535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237463|REF_RGD_ID:12436730 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16297190 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11309368 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:9002062 Erythrokeratodermia Variabilis, Autosomal Recessive ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.L34P (101T>C) (human) PMID:12019212|REF_RGD_ID:12050155 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:9002062 Erythrokeratodermia Variabilis, Autosomal Recessive ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V30I (c.G88A) (human) PMID:21564177|REF_RGD_ID:12436733 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11309368|PMID:12165562|PMID:15276679|PMID:19050930|PMID:19197336|PMID:19755382|PMID:21204020|PMID:22681493|PMID:24913888|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29044474 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:9005662 Keratoderma Palmoplantaris Transgrediens ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS WITH ERYTHEMA GYRATUM REPENS PMID:19050930|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9843210 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1347813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss no_association ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon:p.R32W (94C>T), C357C>T, 798C>T (human) PMID:15276679|REF_RGD_ID:12050154 14177202 GJB3 gap junction protein beta 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1347813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843210 14177217 C5H12orf54 chromosome 5 C12orf54 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177230 NACA nascent polypeptide associated complex subunit alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14177230 NACA nascent polypeptide associated complex subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18491991 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:15882265|PMID:19690163|REF_RGD_ID:7241138|REF_RGD_ID:7241268 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:extracellular region (rat) PMID:20016209|REF_RGD_ID:2325698 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12830724|PMID:2106299|PMID:2133253|PMID:2795766|PMID:4884574|PMID:8657906 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 susceptibility ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:18240004|REF_RGD_ID:7241142 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quebec platelet disorder PMID:12689937|PMID:18988861|PMID:20007542|PMID:22102275|PMID:25741868|PMID:28301587|PMID:28492532|PMID:32663239|PMID:33270854 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder susceptibility ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10024688|REF_RGD_ID:7241264 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to PMID:12898287|PMID:15615772|PMID:15616835|PMID:16341549|PMID:28492532 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19889475|REF_RGD_ID:6483807 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:8776154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21786025|REF_RGD_ID:6483795 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12671112 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:16825821|REF_RGD_ID:7241144 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder (human) PMID:18336603|REF_RGD_ID:7241213 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010488|REF_RGD_ID:4144867 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12671112|PMID:9002298 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17994220|REF_RGD_ID:4892109 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:18716863|REF_RGD_ID:6483827 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21151668|REF_RGD_ID:7241585 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis; protein:increased expression:wall of vein, thrombus (mouse) PMID:22119245|REF_RGD_ID:6903200 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293605|REF_RGD_ID:6483790 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19615318|REF_RGD_ID:7241800 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1461 cholesterol embolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16773802 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nipple, discharge (human) PMID:22296682|REF_RGD_ID:7241082 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19500378|REF_RGD_ID:7241801 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) PMID:12866027|REF_RGD_ID:7241134 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17040480|REF_RGD_ID:6484215 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19527776|REF_RGD_ID:6483810 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20026272|REF_RGD_ID:6483805 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15096455|REF_RGD_ID:7241203 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:increased expression:plasma (human) PMID:17706748|REF_RGD_ID:7241201 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18691743|REF_RGD_ID:6483828 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19952306|REF_RGD_ID:7241795 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:21375013|REF_RGD_ID:7241584 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17927297|PMID:9731615 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary tract, tumor (human) PMID:15191676|REF_RGD_ID:7241280 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18519237|REF_RGD_ID:4892037 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2983 anuria ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9002298 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7604873|REF_RGD_ID:7241260 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3071 gliosarcoma severity ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in rat model PMID:20606645|REF_RGD_ID:7241591 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, neutrophil PMID:20624254|REF_RGD_ID:6483803 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653104|REF_RGD_ID:6484145 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:8662173 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10512912 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11677890|PMID:15181847|PMID:17702958 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12133459|PMID:16773802 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10668740 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12376355|REF_RGD_ID:7241206 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23327706|REF_RGD_ID:7241544 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:7516275|REF_RGD_ID:7241204 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3798 pleural empyema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD Gene product used in treatment of disease PMID:20304453|REF_RGD_ID:4891955 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20937265|REF_RGD_ID:4892055 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:22702340|REF_RGD_ID:7241798 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:20544684|REF_RGD_ID:7241133 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:21339035|REF_RGD_ID:8547809 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:brain PMID:18718505|REF_RGD_ID:6483826 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11677890 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18481824|PMID:26396155 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:20952728|REF_RGD_ID:6484133 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1908371|PMID:2174952|PMID:2382605|PMID:3068399|PMID:3984876|PMID:8416330 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653104|REF_RGD_ID:6484145 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*141C>T (rs4065) (human) PMID:20518747|REF_RGD_ID:6484126 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:649 prion disease ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19459212|REF_RGD_ID:6483816 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1265806|PMID:17308290 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney (rat) PMID:15506291|REF_RGD_ID:7241279 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19926968|REF_RGD_ID:6483806 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:22683425|REF_RGD_ID:7241081 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17869326|REF_RGD_ID:7241218 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18571586|REF_RGD_ID:6484139 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:appendix PMID:19153874|REF_RGD_ID:6483822 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2382605 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573723|REF_RGD_ID:6483797 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9083243 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19099788|REF_RGD_ID:4143526 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000469 Viral Myocarditis susceptibility ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:19246678|REF_RGD_ID:7241803 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212|PMID:9181759 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD Cavernous Nerve Injury; mRNA:increased expression:pelvic ganglion (rat) PMID:22300381|REF_RGD_ID:7241556 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testes, epididymis (rat) PMID:18998460|REF_RGD_ID:7241809 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18998460 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16958060|REF_RGD_ID:2317516 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018346|REF_RGD_ID:7241553 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:T lymphocyte (human) PMID:16387096|REF_RGD_ID:7241259 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:15322501|REF_RGD_ID:1580123 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (human) PMID:18336603|REF_RGD_ID:7241213 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11454671|PMID:16430655|PMID:17192053 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973954|REF_RGD_ID:6483801 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1265806|PMID:15181847|PMID:17702958|PMID:8025938|PMID:9731615 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, mucosa (human) PMID:3884145|REF_RGD_ID:7241262 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor cell line in mouse model PMID:19214512|REF_RGD_ID:7241805 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003023 Heart Rupture, Post-Infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403446 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21779364|REF_RGD_ID:6484131 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865|PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17308290 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3718210 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10392865|PMID:11041470|PMID:8025938|PMID:8416330 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18022622|REF_RGD_ID:6484141 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587273|REF_RGD_ID:2316117 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:hippocampus (rat) PMID:18467699|REF_RGD_ID:6483831 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:3161212|PMID:3488869|PMID:6359570 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160250|REF_RGD_ID:7241558 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:19663807|REF_RGD_ID:6483808 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18586014|REF_RGD_ID:6483830 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15181847 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19628656|REF_RGD_ID:6483809 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:14531820|REF_RGD_ID:7241140 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia associated sepsis PMID:21219633|REF_RGD_ID:4891938 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129|PMID:26284488 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21473829|REF_RGD_ID:5147760 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23324284|REF_RGD_ID:7241552 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15631996|REF_RGD_ID:7241205 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004816 Jaw Cysts severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cyst, liquid (human) PMID:20646237|REF_RGD_ID:6484123 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16430655 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, cytoplasm (human) PMID:2054790|REF_RGD_ID:7241261 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18052026|REF_RGD_ID:6484140 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20466854|REF_RGD_ID:6484127 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20646237|REF_RGD_ID:6484123 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005741 Intracranial Embolism and Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9403446 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:1713745|PMID:9181759|PMID:9731615 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12742636 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19416247|REF_RGD_ID:6483821 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:15356878|REF_RGD_ID:7241146 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:19099788|REF_RGD_ID:4143526 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve (rat) PMID:20798533|REF_RGD_ID:6483802 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15502123|PMID:15557913|PMID:8225663|PMID:9266785 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Angiostrongyliasis PMID:20584616|REF_RGD_ID:6484124 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1098216|PMID:11041470|PMID:4430106|PMID:4884574|PMID:9038699|PMID:9266785 14177270 PLAU plasminogen activator, urokinase gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262029|REF_RGD_ID:1580896 14177270 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20035854|REF_RGD_ID:6484134 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14177285 RNF26 ring finger protein 26 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14177294 USP30 ubiquitin specific peptidase 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177311 LOC100156472 olfactory receptor 6N1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14177311 LOC100156472 olfactory receptor 6N1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14177311 LOC100156472 olfactory receptor 6N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177311 LOC100156472 olfactory receptor 6N1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:0060816 corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome ISO RGD:732872 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:0060816 corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome PMID:25741868 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 14177331 IGBP1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 14177342 SPAST spastin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532 14177342 SPAST spastin gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 14177342 SPAST spastin gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:26467025|PMID:28492532 14177342 SPAST spastin gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:25741868 14177342 SPAST spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177342 SPAST spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spastic paraplegia autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, modifier of PMID:10493830|PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:10980739|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11134375|PMID:11309678|PMID:11359470|PMID:11704932|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:11985387|PMID:12023066|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12163196|PMID:12202986|PMID:12471215|PMID:12552568|PMID:12736085|PMID:12939659|PMID:14732620|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15637712|PMID:15667412|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16684598|PMID:16788734|PMID:16832076|PMID:17035675|PMID:17098887|PMID:17100993|PMID:17345589|PMID:17560499|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598600|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18410514|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18664244|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19763152|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20307669|PMID:20430936|PMID:20491894|PMID:20550563|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20843780|PMID:20932283|PMID:21546041|PMID:21659953|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22203332|PMID:22406018|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:23279441|PMID:23400676|PMID:23833562|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24381312|PMID:24451228|PMID:24478365|PMID:24690193|PMID:24731568|PMID:24824479|PMID:25045380|PMID:25065914|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26086985|PMID:26094131|PMID:26165777|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27942873|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28495799|PMID:28572275|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29908077|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30476002|PMID:30520996|PMID:30564185|PMID:30780198|PMID:31134136|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32989326|PMID:33098801|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:9536098|PMID:9695811 14177342 SPAST spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spastic paraplegia autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, modifier of PMID:10493830|PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:10980739|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11134375|PMID:11309678|PMID:11359470|PMID:11704932|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:11985387|PMID:12023066|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12163196|PMID:12202986|PMID:12471215|PMID:12552568|PMID:12736085|PMID:12939659|PMID:14732620|PMID:15095758|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15637712|PMID:15667412|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16684598|PMID:16788734|PMID:16832076|PMID:17035675|PMID:17098887|PMID:17100993|PMID:17345589|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598599|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18664244|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19494379|PMID:19763152|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20307669|PMID:20430936|PMID:20491894|PMID:20550563|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20843780|PMID:20932283|PMID:21546041|PMID:21659953|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22203332|PMID:22406018|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23238845|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:23279441|PMID:23400676|PMID:23833562|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24381312|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:24478365|PMID:24648003|PMID:24690193|PMID:24731568|PMID:24824479|PMID:25045380|PMID:25065914|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26086985|PMID:26094131|PMID:26165777|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27942873|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28495799|PMID:28572275|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29907907|PMID:29908077|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30375765|PMID:30476002|PMID:30489674|PMID:30520996|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30747022|PMID:30778698|PMID:31134136|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31692161|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:32522921|PMID:32650125|PMID:32655478|PMID:32908740|PMID:32989326|PMID:33098801|PMID:33446253|PMID:33624935|PMID:33638609|PMID:34008892|PMID:34114234|PMID:34507445|PMID:34753439|PMID:35303589|PMID:9536098 14177342 SPAST spastin gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spastic paraplegia autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 4, modifier of PMID:10493830|PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:10980739|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11134375|PMID:11309678|PMID:11359470|PMID:11704932|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:11985387|PMID:12023066|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12163196|PMID:12202986|PMID:12471215|PMID:12552568|PMID:12736085|PMID:12939659|PMID:14732620|PMID:15095758|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15637712|PMID:15667412|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16684598|PMID:16788734|PMID:16832076|PMID:17035675|PMID:17098887|PMID:17100993|PMID:17345589|PMID:17560499|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598599|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18664244|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19494379|PMID:19763152|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20307669|PMID:20430936|PMID:20491894|PMID:20550563|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20843780|PMID:20932283|PMID:21546041|PMID:21659953|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:21896784|PMID:22203332|PMID:22406018|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23238845|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:23279441|PMID:23400676|PMID:23833562|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:24381312|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:24478365|PMID:24648003|PMID:24690193|PMID:24731568|PMID:24824479|PMID:25045380|PMID:25065914|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26086985|PMID:26094131|PMID:26165777|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27942873|PMID:27957547|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28495799|PMID:28572275|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29907907|PMID:29908077|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30375765|PMID:30476002|PMID:30489674|PMID:30520996|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30747022|PMID:30778698|PMID:31134136|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31692161|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:32522921|PMID:32650125|PMID:32655478|PMID:32908740|PMID:32989326|PMID:33098801|PMID:33446253|PMID:33624935|PMID:33638609|PMID:34008892|PMID:34114234|PMID:34507445|PMID:34753439|PMID:35303589|PMID:9536098 14177342 SPAST spastin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16832076|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14177342 SPAST spastin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:11015453|PMID:11809724|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:16240363|PMID:16832076|PMID:17594340|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17971434|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18701882|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20430936|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:22817815|PMID:23252998|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:29908077|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:34008892 14177342 SPAST spastin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11309678|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12552568|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16832076|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18701882|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20430936|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24381312|PMID:24451228|PMID:24857849|PMID:25045380|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27229699|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:28832565|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29421991|PMID:29761117|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30778698|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:34753439|PMID:9536098 14177342 SPAST spastin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11015453|PMID:11039577|PMID:11087788|PMID:11309678|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:12124993|PMID:12161613|PMID:12552568|PMID:15095758|PMID:15159500|PMID:15210521|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:15482961|PMID:15716377|PMID:15841487|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:16476945|PMID:16682546|PMID:16832076|PMID:17576681|PMID:17594340|PMID:17597328|PMID:17598600|PMID:17690846|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:17957230|PMID:17971434|PMID:18202664|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18701882|PMID:19289482|PMID:19423133|PMID:19438933|PMID:19875132|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20430936|PMID:20559269|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:21834905|PMID:21888932|PMID:22552817|PMID:22817815|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:23264559|PMID:23400676|PMID:24033003|PMID:24033266|PMID:24381312|PMID:24451228|PMID:24857849|PMID:25045380|PMID:25326637|PMID:25341883|PMID:25421405|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27108959|PMID:27229699|PMID:27260292|PMID:27276562|PMID:27334366|PMID:27688599|PMID:27871443|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:28832565|PMID:29112992|PMID:29246610|PMID:29421991|PMID:29691679|PMID:29761117|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30528841|PMID:30564185|PMID:30778698|PMID:31157359|PMID:31227335|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:32092540|PMID:33624935|PMID:34008892|PMID:34753439|PMID:9536098 14177342 SPAST spastin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16240363|PMID:17100993|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:23833562|PMID:24824479|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362 14177342 SPAST spastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11309678|PMID:11809724|PMID:12161613|PMID:12202986|PMID:14732620|PMID:15095758|PMID:15716377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:16682546|PMID:18202664|PMID:18701882|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:20932283|PMID:21888932|PMID:22552817|PMID:22960362|PMID:25045380|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:27084228|PMID:27260292|PMID:27334366|PMID:27871443|PMID:28492532|PMID:29112992|PMID:29421991|PMID:29761117|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31227335|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:33624935|PMID:34753439 14177342 SPAST spastin gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:10610178|PMID:11309678|PMID:12161613|PMID:15716377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:17957230|PMID:18701882|PMID:19438933|PMID:20562464|PMID:20718791|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:27334366|PMID:28492532 14177342 SPAST spastin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14177342 SPAST spastin gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652 14177342 SPAST spastin gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor tics | ClinVar Annotator: match by term: Tics PMID:10493830|PMID:11039577|PMID:16788734|PMID:17100993|PMID:17971434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32989326 14177342 SPAST spastin gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1318293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 14177370 LOC106504546 serpin A12 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1348482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14177370 LOC106504546 serpin A12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177370 LOC106504546 serpin A12 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:1348482 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:16030142|REF_RGD_ID:1547845 14177370 LOC106504546 serpin A12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:708485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16030142|REF_RGD_ID:1547845 14177370 LOC106504546 serpin A12 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:708485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16030142|REF_RGD_ID:1547845 14177379 KLHL6 kelch like family member 6 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14177379 KLHL6 kelch like family member 6 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14177379 KLHL6 kelch like family member 6 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14177379 KLHL6 kelch like family member 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316764 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14177379 KLHL6 kelch like family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177379 KLHL6 kelch like family member 6 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 14177391 GLRB glycine receptor beta gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 14177391 GLRB glycine receptor beta gene DOID:0060697 hyperekplexia 2 ISO RGD:731361 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177391 GLRB glycine receptor beta gene DOID:0060697 hyperekplexia 2 ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 2 PMID:11929858|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21391991|PMID:22532536|PMID:23182654|PMID:23184146|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32911248|PMID:33323420|PMID:9536098 14177391 GLRB glycine receptor beta gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:731361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14177391 GLRB glycine receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23184146|PMID:28492532 14177424 BTD biotinidase gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14177424 BTD biotinidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:14707518|PMID:17185019|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:22698809|PMID:23644139|PMID:24797656|PMID:25174816|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26810761|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27657684|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28971021|PMID:29359854|PMID:31337602|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207 14177424 BTD biotinidase gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism 14177424 BTD biotinidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13680408 14177424 BTD biotinidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10206677|PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12227467|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:15776412|PMID:1668630|PMID:18845537|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:25087612|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25967232|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26810761|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29995633|PMID:30912303|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31801038|PMID:32300527|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:7509806|PMID:9099842|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207 14177424 BTD biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177424 BTD biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:10206677|PMID:10394193|PMID:10400129|PMID:10655158|PMID:10801053|PMID:10801060|PMID:11313766|PMID:11380987|PMID:11668630|PMID:11865279|PMID:12227467|PMID:12359137|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:15059618|PMID:15060693|PMID:15776412|PMID:16199547|PMID:16435182|PMID:1668630|PMID:17185019|PMID:17382128|PMID:17576681|PMID:18645204|PMID:18845537|PMID:19728141|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:21907891|PMID:22011816|PMID:22106832|PMID:22698809|PMID:22863189|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24516753|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:24932929|PMID:25087612|PMID:25144890|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25967232|PMID:25972378|PMID:26117549|PMID:26203071|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26635394|PMID:26656798|PMID:26810761|PMID:26990548|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27629047|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28220409|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28649532|PMID:28649539|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:29995633|PMID:30616616|PMID:30912303|PMID:31035122|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31618753|PMID:31801038|PMID:31973013|PMID:31980526|PMID:32300527|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33223529|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:34448386|PMID:7509806|PMID:7550325|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9506660|PMID:9536098|PMID:9654207|PMID:9705240 14177424 BTD biotinidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15469856 14177424 BTD biotinidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14177478 MLEC malectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310521 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:18667152|REF_RGD_ID:9835000 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321469 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart ventricle, cytoplasm (human) PMID:25341891|REF_RGD_ID:9835001 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310521 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart ventricle, cytoplasm (rat) PMID:25341891|REF_RGD_ID:9835001 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1321469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14177487 RANBP1 RAN binding protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14177500 HCAR1 hydroxycarboxylic acid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:619858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22546615|REF_RGD_ID:6771180 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138692 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:22138692|REF_RGD_ID:6484664 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17434465|REF_RGD_ID:6771182 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12676915 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron 8, exon 10, 3'utr: (rs2237731, rs712723, rs1800656) (human) PMID:12676915|REF_RGD_ID:1358645 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17430409|REF_RGD_ID:6771183 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17940877|REF_RGD_ID:6484665 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17434465 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:astrocyte, microglia, macrophage PMID:15589052|REF_RGD_ID:6771187 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15211621|REF_RGD_ID:6484666 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ISO RGD:731666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17113112|REF_RGD_ID:6771186 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17113112|REF_RGD_ID:6771186 14177503 GRM8 glutamate metabotropic receptor 8 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1350769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11226630 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28888069|PMID:28967629|PMID:28975462|PMID:29625556|PMID:31523922|PMID:31850270|PMID:32376792|PMID:33146414|PMID:3856385|PMID:9536098 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED RECESSIVE, 4, WITH OR WITHOUT CEREBELLAR ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28967629|PMID:31523922|PMID:32376792|PMID:3856385 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 | ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy PMID:20362274|PMID:22019070|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:26173962|PMID:26467025|PMID:28492532 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, X-LINKED, 1, WITH PERIPHERAL SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 5 PMID:16816020|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:32376792|PMID:3856385|PMID:9536098 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEMD X-linked with mental deterioration | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 14177538 RAB33A RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9002408 Sketetal Dysplasia Coarse Facies Mental Retardation ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked with mental deterioration PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (human) PMID:22245417|REF_RGD_ID:9999426 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1319 brain cancer susceptibility ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;mRNA:decreased expression:bone marrow (human) PMID:15543619|REF_RGD_ID:10002773 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:20972334|REF_RGD_ID:9999427 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569507|REF_RGD_ID:9999440 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B PMID:24125732|REF_RGD_ID:9999429 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14177550 HNRNPL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14177573 ZNF22 zinc finger protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177579 ANO10 anoctamin 10 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:28492532 14177579 ANO10 anoctamin 10 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120 14177579 ANO10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177579 ANO10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 PMID:21092923|PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25425649|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25730773|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27091155|PMID:27142713|PMID:27270446|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:31477691|PMID:32620747|PMID:33223419|PMID:34906502 14177579 ANO10 anoctamin 10 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14177579 ANO10 anoctamin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14177579 ANO10 anoctamin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120 14177623 CHST1 carbohydrate sulfotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14177623 CHST1 carbohydrate sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0112333 pontocerebellar hypoplasia type 16 ISO RGD:733356 D RGD:7240710 20211006 OMIM 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0112333 pontocerebellar hypoplasia type 16 ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 16 PMID:25741868|PMID:33168985|PMID:33257696 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:2891 thyroid adenoma ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid adenoma PMID:11297621 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:733356 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:11297621|REF_RGD_ID:737769 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:733356 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:11297621 14177639 MINPP1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14177651 UBE2U ubiquitin conjugating enzyme E2 U gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14177651 UBE2U ubiquitin conjugating enzyme E2 U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177727 MIR105-2 microRNA mir-105-2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14177727 MIR105-2 microRNA mir-105-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14177727 MIR105-2 microRNA mir-105-2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2314082 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:0111743 cerebellar ataxia type 47 ISO RGD:1316232 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:0111743 cerebellar ataxia type 47 ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 47 PMID:25741868|PMID:29474920|PMID:30903679|PMID:31859446 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29474920|PMID:30903679|PMID:31859446 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14177730 PUM1 pumilio RNA binding family member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14177834 CRMP1 collapsin response mediator protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177834 CRMP1 collapsin response mediator protein 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 14177879 SH3GLB1 SH3 domain containing GRB2 like, endophilin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177925 CYS1 cystin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1606435 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:34521872 14177925 CYS1 cystin 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606435 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 14177925 CYS1 cystin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177932 C10H10orf67 chromosome 10 C10orf67 homolog gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14177932 C10H10orf67 chromosome 10 C10orf67 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177932 C10H10orf67 chromosome 10 C10orf67 homolog gene DOID:9007770 Pancreatic Agenesis 2 ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic agenesis 2 PMID:25741868 14177932 C10H10orf67 chromosome 10 C10orf67 homolog gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14177963 NT5C3B 5'-nucleotidase, cytosolic IIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177996 TBC1D10C TBC1 domain family member 10C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14177996 TBC1D10C TBC1 domain family member 10C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14177996 TBC1D10C TBC1 domain family member 10C gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14177996 TBC1D10C TBC1 domain family member 10C gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14178026 DUS4L dihydrouridine synthase 4 like gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG PMID:23228021|PMID:25741868|PMID:28492532 14178026 DUS4L dihydrouridine synthase 4 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14178026 DUS4L dihydrouridine synthase 4 like gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14178026 DUS4L dihydrouridine synthase 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15220217 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8,rs9886(human) PMID:15220217|REF_RGD_ID:1626127 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:68580 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:68580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsismodysplasia PMID:17952091|PMID:23273567|PMID:23273569|PMID:25741868|PMID:25997753|PMID:27708270|PMID:28492532|PMID:28869677|PMID:29276006 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15220217 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8(human) PMID:15220217|REF_RGD_ID:1626127 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:68396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12453826|REF_RGD_ID:2312442 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:68396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:17327370|REF_RGD_ID:2312440 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12086927|PMID:25635986 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8(human) PMID:15220217|REF_RGD_ID:1626127 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr (human) PMID:12086927|REF_RGD_ID:633161 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2276047,snp8,rs9886(human) PMID:15220217|REF_RGD_ID:1626127 14178043 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:68581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11343120|REF_RGD_ID:737755 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050751 T-cell large granular lymphocyte leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916|PMID:29200404 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220812 RGD human cells in a mouse model PMID:23733954|REF_RGD_ID:11076784 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:21826656|REF_RGD_ID:153298931 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:13679528|PMID:15827093|PMID:16199547|PMID:16464942|PMID:16787985|PMID:17030597|PMID:17576681|PMID:20538865|PMID:24033266|PMID:24825865|PMID:24972766|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:26703237|PMID:27600764|PMID:28492532|PMID:29200404|PMID:29844444|PMID:9536098 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20200910 OMIM 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29844444|PMID:31902742 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs6503691, rs7218653) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 PMID:28492532 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:25137041|REF_RGD_ID:153298930 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31485610|REF_RGD_ID:153298932 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17047057|REF_RGD_ID:153298929 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695191|REF_RGD_ID:2291933 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:16730240|REF_RGD_ID:1601380 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver PMID:17565389|REF_RGD_ID:2291935 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003334|REF_RGD_ID:2291940 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:liver PMID:17327369|REF_RGD_ID:1601383 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms exacerbates ISO RGD:11352 D RGD:9068941 20220812 RGD B6 strain PMID:24838184|REF_RGD_ID:153298928 14178073 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9008671 T-Lymphocytopenia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030597 14178112 TRANK1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14178112 TRANK1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:2937319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14178112 TRANK1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 14178112 TRANK1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:liver: PMID:14646334|REF_RGD_ID:8694080 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799656 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:12375236|REF_RGD_ID:1302512 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:28492532 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0112256 homocystinuria-megaloblastic anemia cblG type ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148588|REF_RGD_ID:1581050 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:19837268|REF_RGD_ID:6893521 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15202865|REF_RGD_ID:1581049 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) PMID:19440165|REF_RGD_ID:5508202 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) PMID:16737574|REF_RGD_ID:2317120 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) PMID:18843018|REF_RGD_ID:2317118 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:Cds :2756A>G(human) PMID:21737517|REF_RGD_ID:7207085 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:768 retinoblastoma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:20310006|REF_RGD_ID:8694083 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:16778415|REF_RGD_ID:8694081 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:21385350|REF_RGD_ID:7387225 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver PMID:18936199|REF_RGD_ID:7207081 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437|PMID:19159907 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17595805 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12068375|REF_RGD_ID:1601425 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21818837|REF_RGD_ID:7207079 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:17655928|REF_RGD_ID:11075095 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs10925235(human) PMID:26605150|REF_RGD_ID:11531136 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:21618417|REF_RGD_ID:11531141 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:22453148|REF_RGD_ID:11531137 14178150 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:15159311|REF_RGD_ID:11531140 14178198 MAB21L1 mab-21 like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14178198 MAB21L1 mab-21 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178198 MAB21L1 mab-21 like 1 gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1343203 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14178198 MAB21L1 mab-21 like 1 gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome PMID:23374822|PMID:27075597|PMID:27103078|PMID:30487245 14178203 SEMA3C semaphorin 3C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 14178203 SEMA3C semaphorin 3C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14178203 SEMA3C semaphorin 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178203 SEMA3C semaphorin 3C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee, synovium (human) PMID:15077297|REF_RGD_ID:1580084 14178203 SEMA3C semaphorin 3C gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14178203 SEMA3C semaphorin 3C gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1319638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15548583 14178244 MIR92A-2 microRNA mir-92a-2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8800741|REF_RGD_ID:10755707 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31062617|REF_RGD_ID:14975125 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050855 renal fibrosis no_association ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8289579|REF_RGD_ID:10755751 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10594787|REF_RGD_ID:10755746 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:17338814|REF_RGD_ID:8662972 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:155255 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:16717119|REF_RGD_ID:150573704 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162877|REF_RGD_ID:8157603 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,urine PMID:22764573|REF_RGD_ID:6893369 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased processing:kidney PMID:29925830|REF_RGD_ID:14974252 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:16717119|REF_RGD_ID:150573704 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112032 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8444271|REF_RGD_ID:7794734 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077062 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:16409297|REF_RGD_ID:10755684 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cytomegalovirus Infections; DNA:repeats:intron: PMID:19747638|REF_RGD_ID:10755687 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0112006 immunodeficiency 69 ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:0112006 immunodeficiency 69 ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 69 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32163377 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15937357|REF_RGD_ID:7987908 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sensorineural;protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11349020 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26440733|REF_RGD_ID:14974259 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246|PMID:8289579 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with adenoidal hypertrophy; protein:decreased expression:T cell: PMID:18266836|REF_RGD_ID:7987910 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal infections; PMID:16730398|REF_RGD_ID:8142343 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bacterial infection;protein:increased expression:serum PMID:22752353|REF_RGD_ID:6893461 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22906662|REF_RGD_ID:6893349 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11219496|REF_RGD_ID:8157619 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11077 brucellosis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27916101|REF_RGD_ID:14974260 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12017181|REF_RGD_ID:10755771 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12234900|REF_RGD_ID:8142386 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16123425|REF_RGD_ID:8142391 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22613426|REF_RGD_ID:6893374 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11406 choroiditis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10227812|REF_RGD_ID:8157614 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11506 suppurative otitis media disease_progression ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640314|REF_RGD_ID:8142346 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:19944569|REF_RGD_ID:10755768 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12030 panuveitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:iris neuron PMID:9797675|REF_RGD_ID:8142379 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10886234|PMID:21625544 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :+874 A>T (human) PMID:25930091|REF_RGD_ID:11055683 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10684988|REF_RGD_ID:10755744 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12306 vitiligo onset ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2430561(human) PMID:23777204|REF_RGD_ID:8157616 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:rs3138557(human) PMID:23777204|REF_RGD_ID:8157616 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:2125901|REF_RGD_ID:8142373 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15544617|REF_RGD_ID:8157604 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:microsatellite repeats:intron: PMID:9848715|REF_RGD_ID:8142372 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:16970687|REF_RGD_ID:8157599 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15068623|REF_RGD_ID:8142393 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 874A>T(human) PMID:18426658|REF_RGD_ID:10755710 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15327519|REF_RGD_ID:10755688 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats,haplotype:intron: -2,353 A>T(human) PMID:20953611|REF_RGD_ID:10755690 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1252 trichuriasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864659 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6432389|REF_RGD_ID:8693328 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937650 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis media;protein:increased expression:serum: PMID:19352211|REF_RGD_ID:8142352 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28421993|REF_RGD_ID:14975117 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15584966|REF_RGD_ID:8142390 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet's disease PMID:29534057|REF_RGD_ID:14974251 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum PMID:10865312|REF_RGD_ID:7365086 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15875359|REF_RGD_ID:8142394 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15875359|REF_RGD_ID:8142394 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveitis; protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:2154346|REF_RGD_ID:8142377 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:7935058|REF_RGD_ID:10755754 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13375 temporal arteritis severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15675129|REF_RGD_ID:8157621 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16845661 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|REF_RGD_ID:11049161 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10227812|REF_RGD_ID:8157614 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:plasma PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:14176 selective IgG deficiency disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood leukocyte: PMID:9042436|REF_RGD_ID:10755693 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: Csf2,Ifng,Il3 PMID:21537082|REF_RGD_ID:5686773 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1825860 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1562 chromoblastomycosis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29481557|REF_RGD_ID:14975102 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937650 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15900487|REF_RGD_ID:8157615 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19152246|REF_RGD_ID:2317258 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus infection, response to therapy of PMID:17215375 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1884 viral hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9169506 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15994231|PMID:20610715 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26853540|REF_RGD_ID:14974256 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron: (human) PMID:9818947|REF_RGD_ID:1358738 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2556 relapsing polychondritis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear PMID:17606507|REF_RGD_ID:6483833 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16137903 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:20817868|REF_RGD_ID:4145651 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19542437|REF_RGD_ID:5128479 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2841 asthma resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953328|REF_RGD_ID:4145525 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12396623|REF_RGD_ID:10755706 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :874A>T (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:29477012|REF_RGD_ID:14974258 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1825860 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation;mRNA:increased expression:kidney PMID:21546865|REF_RGD_ID:6893462 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22495297|REF_RGD_ID:6893377 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:SNP:intron:+874A>T (rs2430561)(human) PMID:16672072|REF_RGD_ID:32716398 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:16781892|PMID:17872527|PMID:19526193|REF_RGD_ID:32716396|REF_RGD_ID:32716397|REF_RGD_ID:32716400 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200618 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:19258635|REF_RGD_ID:4891448 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11312644|PMID:12484431|PMID:15347381 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10078962|REF_RGD_ID:727266 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22883043|REF_RGD_ID:6893353 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22101570|REF_RGD_ID:8157618 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:33274957 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Zoster;protein:increased expression:vitreous humor: PMID:12928903|REF_RGD_ID:8142380 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, protection against PMID:10663562|PMID:11053629|PMID:12788577|PMID:18414898 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077085|PMID:9647229 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1418004|REF_RGD_ID:8157622 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18510219|REF_RGD_ID:10755770 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:12787306|REF_RGD_ID:7829803 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:16544114|REF_RGD_ID:7829753 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12389079|REF_RGD_ID:10755749 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21664391|REF_RGD_ID:6893452 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21216449|REF_RGD_ID:6893456 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246|PMID:8289579 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20938210|PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:6132 bronchitis resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953328|REF_RGD_ID:4145525 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired immunodeficiency syndrome, rapid progression to PMID:12854077 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell: PMID:11063842|REF_RGD_ID:8157598 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1417133|REF_RGD_ID:8157623 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid: PMID:10560963|REF_RGD_ID:10755769 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19804847 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28593696|REF_RGD_ID:14974254 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:83 cataract ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8188461|REF_RGD_ID:8157612 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367942 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:8692 myeloid leukemia treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20959405|REF_RGD_ID:10755686 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28070144|REF_RGD_ID:14974261 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:15030379|REF_RGD_ID:10755756 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27498708|REF_RGD_ID:14975101 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092674|REF_RGD_ID:13702913 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514301|REF_RGD_ID:10755766 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:8690457|REF_RGD_ID:10755761 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18282668|PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9001204 Dyspepsia treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28854971|REF_RGD_ID:14975120 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:lung PMID:19060451|REF_RGD_ID:2311490 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29950724|REF_RGD_ID:14974257 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, tissue: PMID:9149164|REF_RGD_ID:8158035 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12389079|PMID:15996030|PMID:16953842|PMID:17347453 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19439114|REF_RGD_ID:2311495 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, T cell PMID:22286547|REF_RGD_ID:6893364 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15711825 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :847A>T(human) PMID:19757192|REF_RGD_ID:10755703 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA:increased expression:kidney PMID:21514417|REF_RGD_ID:6893463 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12412757|REF_RGD_ID:2311498 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382|PMID:22450443 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7774621|REF_RGD_ID:10755750 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3139020|REF_RGD_ID:8157617 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15661899|REF_RGD_ID:7987912 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22896638|REF_RGD_ID:10755692 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10866311 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15153526|PMID:16307444|PMID:19457078 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12768194 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19514843|REF_RGD_ID:2308950 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564629|REF_RGD_ID:7364833 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27598601|REF_RGD_ID:14975121 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28711488|REF_RGD_ID:14974250 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002714 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7614408 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21937650|PMID:22617429|PMID:23164921 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005372 Inflammation resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953328|REF_RGD_ID:4145525 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2119881|REF_RGD_ID:10755752 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20213480|REF_RGD_ID:5147915 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21340626 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:18789669|REF_RGD_ID:2311492 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10903806|PMID:10909967 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9195172|REF_RGD_ID:10755747 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis disease_progression ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11345142|REF_RGD_ID:10755767 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16845661 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28355607|REF_RGD_ID:14975115 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006449 Chills ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:eye: PMID:1572694|REF_RGD_ID:8142388 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9006941 Corneal Perforation ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal PMID:15832292|REF_RGD_ID:8157597 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte PMID:31465536|REF_RGD_ID:156430320 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9007355 Hashimoto Disease severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:16820703|REF_RGD_ID:8142375 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12153990|PMID:21245496 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30013034|REF_RGD_ID:14975100 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26684441|REF_RGD_ID:14974255 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008207 Chronic Thyroiditis susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:16970687|REF_RGD_ID:8157599 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:16055981|REF_RGD_ID:7987911 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:middle ear: PMID:15938212|REF_RGD_ID:8142354 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29255076|REF_RGD_ID:14975099 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19446661 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374|PMID:17218153 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2145107|REF_RGD_ID:7829781 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte,mononuclear PMID:22759859|REF_RGD_ID:6893373 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:29925830|REF_RGD_ID:14974252 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20102417|PMID:8154019|PMID:9234779 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999013|REF_RGD_ID:40890273 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9123 eczema herpeticum ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:peripheral mononuclear cell: PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9123 eczema herpeticum susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:: PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1901333|PMID:7854095 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999013|PMID:3104456|REF_RGD_ID:40890273|REF_RGD_ID:8158041 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7854095 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3139020|REF_RGD_ID:8157617 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18852529|REF_RGD_ID:2311491 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:936 brain disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18282668 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9362 status asthmaticus resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20817868|REF_RGD_ID:4145651 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 874T>A (human) PMID:22906585|REF_RGD_ID:6893460 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :874A>T (human) PMID:19608431|REF_RGD_ID:2311489 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8977415|REF_RGD_ID:10755748 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21340626 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18644830|REF_RGD_ID:2311493 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2069727(human) PMID:21067287|REF_RGD_ID:10755691 14178257 IFNG interferon gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;protein:increased expression:serum PMID:19575934|REF_RGD_ID:2311494 14178257 Ifng interferon gamma gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear: PMID:17525184|REF_RGD_ID:8157601 14178257 Ifng interferon gamma gene DOID:8704 genital herpes ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vaginal secretion: PMID:10366565|REF_RGD_ID:8158034 14178266 RALGAPA2 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26970304|REF_RGD_ID:13792771 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21609933|REF_RGD_ID:13210767 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:intron: (rs9879992) (human) PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22982863|REF_RGD_ID:10045670 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17409235|PMID:22944069 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs334558 (human) PMID:19154537|REF_RGD_ID:13782364 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:CpG island: PMID:24101602|REF_RGD_ID:10045668 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11226152|REF_RGD_ID:1302533 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27893738|PMID:29257340|REF_RGD_ID:13792736|REF_RGD_ID:13792777 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:733892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22623685|REF_RGD_ID:10401801 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:733892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus: PMID:22048123|REF_RGD_ID:10045669 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22982863 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22982863|REF_RGD_ID:10045670 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:28440874|REF_RGD_ID:13792734 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27125978|REF_RGD_ID:13792740 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23094836|REF_RGD_ID:10045553 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24634145 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757|PMID:20534517 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19815943|REF_RGD_ID:10045564 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761705|REF_RGD_ID:10045560 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22561258|REF_RGD_ID:10045586 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:27050373|REF_RGD_ID:13524565 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22785175 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:303 substance-related disorder treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30188517|REF_RGD_ID:13792724 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16397405|PMID:17357145|REF_RGD_ID:1641929|REF_RGD_ID:1641931 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675919|REF_RGD_ID:2301741 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28440874|REF_RGD_ID:13792734 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:brain: PMID:12644246|REF_RGD_ID:10045563 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745448|PMID:31563592 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16397405|REF_RGD_ID:1641931 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:15254796|REF_RGD_ID:1358650 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:frontal cortex PMID:14745448|REF_RGD_ID:1358369 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16716347 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16565311|REF_RGD_ID:10045368 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901358 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16713974 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27118553|REF_RGD_ID:13792766 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29393545|REF_RGD_ID:13792726 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975441 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27026509|REF_RGD_ID:13792767 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22643085|REF_RGD_ID:10045646 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24675465 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease PMID:28807209|REF_RGD_ID:13792730 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26888388|REF_RGD_ID:13792773 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms treatment ISO RGD:733892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24670930|REF_RGD_ID:13210772 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16421604|PMID:25246272 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16713974 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002554 Tachycardia treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28446231|REF_RGD_ID:13792733 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary (human) PMID:22455883|REF_RGD_ID:13441553 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:23389968|REF_RGD_ID:13210769 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23729362|REF_RGD_ID:13210765 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19318234|REF_RGD_ID:10045585 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901358 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation,increased activity: : PMID:20926980|REF_RGD_ID:10045370 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:733892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19666099|REF_RGD_ID:10045579 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23554136|REF_RGD_ID:13210771 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28810530|REF_RGD_ID:13792729 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975441 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms treatment ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse xenograft model PMID:23941783|REF_RGD_ID:13441554 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity,altered phosphorylation:skeletal muscle: PMID:17686886|REF_RGD_ID:10045647 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20217242|PMID:26918336|PMID:29978610|REF_RGD_ID:13792725|REF_RGD_ID:13792772|REF_RGD_ID:5509104 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:26997328|REF_RGD_ID:13792768 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733891 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35639300 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20821187|REF_RGD_ID:10045562 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27164497|REF_RGD_ID:13792739 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14178337 GSK3B glycogen synthase kinase 3 beta gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:70982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26591365|REF_RGD_ID:13792778 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110216 Leber congenital amaurosis 11 ISO RGD:1322388 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110216 Leber congenital amaurosis 11 ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 11 PMID:16384941|PMID:17851563|PMID:19480389|PMID:20045992|PMID:20238057|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25741868|PMID:26558346|PMID:28492532|PMID:30718709 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110388 retinitis pigmentosa 10 ISO RGD:1322388 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:0110388 retinitis pigmentosa 10 ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 10 PMID:11875049|PMID:11875050|PMID:15851576|PMID:15882147|PMID:16384941|PMID:16671097|PMID:21791244|PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|PMID:28945494 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20045992|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30718709 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20045992|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20045992|PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:30718709 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1551714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14981049|REF_RGD_ID:5144136 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1551714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina (mouse) PMID:11875049|REF_RGD_ID:5144221 14178365 IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14178393 THAP2 THAP domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080497 ovarian dysgenesis 5 ISO RGD:1605184 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080497 ovarian dysgenesis 5 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 5 PMID:17301727|PMID:25741868|PMID:25774885 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure PMID:20506135|PMID:28492532|PMID:28718531 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111925 spermatogenic failure 32 ISO RGD:1605184 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111925 spermatogenic failure 32 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 32 PMID:20506135|PMID:28492532|PMID:28718531 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hypergonadotropic hypogonadism PMID:17301727|PMID:25741868|PMID:25774885 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178417 SOHLH1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14178443 TIMM22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:0112116 combined oxidative phosphorylation deficiency 43 ISO RGD:1345582 D RGD:7240710 20200429 OMIM 14178443 TIMM22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:0112116 combined oxidative phosphorylation deficiency 43 ISO RGD:1345582 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 43 PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:30452684 14178443 TIMM22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111045 platelet-type bleeding disorder 9 ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLLAGEN PLATELET RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 9 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1347583 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B PMID:10053003|PMID:10053004|PMID:11746050|PMID:12732628|PMID:12754701|PMID:1427786|PMID:16021469|PMID:16737835|PMID:17576681|PMID:21031595|PMID:23436702|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27289259|PMID:28492532|PMID:30810871|PMID:33502714|PMID:9459218|PMID:9536098 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:11746050|PMID:21031595|PMID:28492532 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:10053004|PMID:28492532 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1553221 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14178459 MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:28492532 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:31687641|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:28492532|PMID:30050099 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1606278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:28492532 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:1606278 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31687641|PMID:6286462|PMID:9536098 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31687641|PMID:6286462|PMID:9536098 14178475 SDHAF2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317945|REF_RGD_ID:2316009 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16482499|REF_RGD_ID:2316012 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14751136|REF_RGD_ID:2316013 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11329139|REF_RGD_ID:2316016 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885491|REF_RGD_ID:2316011 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679818|REF_RGD_ID:2316007 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18008145|REF_RGD_ID:2316019 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland PMID:16311245|REF_RGD_ID:2316020 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12853979|REF_RGD_ID:2316015 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:19276076|REF_RGD_ID:2316018 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-677C>T (human) PMID:19142864|REF_RGD_ID:2316005 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14178483 CCND3 cyclin D3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15755896|REF_RGD_ID:1581171 14178513 STARD3NL STARD3 N-terminal like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14178513 STARD3NL STARD3 N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178530 MAP4K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14178530 MAP4K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14178530 MAP4K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14178530 MAP4K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14178530 MAP4K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14178530 MAP4K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:29368331|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:32203251|PMID:32280589|PMID:32987464|PMID:33172956|PMID:33176815 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:33172956|PMID:33176815 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33172956|PMID:33176815 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14178576 GNB5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14178591 CACNG1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178591 CACNG1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:732630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8395940|REF_RGD_ID:734675 14178605 SECTM1 secreted and transmembrane 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178616 DPF1 double PHD fingers 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178651 B3GNT8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14178651 B3GNT8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14178651 B3GNT8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14178651 B3GNT8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178651 B3GNT8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14178651 B3GNT8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14178658 GLIPR1L2 GLIPR1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178667 ARMCX4 armadillo repeat containing X-linked 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14178667 ARMCX4 armadillo repeat containing X-linked 4 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14178667 ARMCX4 armadillo repeat containing X-linked 4 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14178667 ARMCX4 armadillo repeat containing X-linked 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14178735 ADAP2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734306 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14178735 ADAP2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14178735 ADAP2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14178735 ADAP2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178735 ADAP2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14178785 KHK ketohexokinase gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:69145 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178785 KHK ketohexokinase gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:69145 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential fructosuria PMID:19237742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7833921|PMID:9799106 14178785 KHK ketohexokinase gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:69145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14178785 KHK ketohexokinase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1621550 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29534502|REF_RGD_ID:13673909 14178785 KHK ketohexokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178785 KHK ketohexokinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2966 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6088170|REF_RGD_ID:2302253 14178785 KHK ketohexokinase gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome treatment ISO RGD:10837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29533924|REF_RGD_ID:13673910 14178830 DUS1L dihydrouridine synthase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178830 DUS1L dihydrouridine synthase 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRIN1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 8 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:10197535|PMID:12451122|PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:19264732|PMID:20716669|PMID:21376300|PMID:22246434|PMID:22833210|PMID:24088041|PMID:25008524|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26833960|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28051072|PMID:28228639|PMID:28389307|PMID:28492532|PMID:28507080|PMID:29365063|PMID:29720203|PMID:30217972|PMID:30355546|PMID:30755392|PMID:30776697|PMID:31219694|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:32827528|PMID:33122756|PMID:33333793|PMID:34884460|PMID:35393335|PMID:9536098 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10201407|PMID:25008524|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28389307|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:33122756 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24156266|REF_RGD_ID:13792688 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573320|REF_RGD_ID:1642372 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20716669|PMID:22246434|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26674869|REF_RGD_ID:11068571 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23723305|REF_RGD_ID:13792693 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:hippocampus (rat) PMID:19144756|REF_RGD_ID:2326049 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10685 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10197535|PMID:10201407|PMID:12451122|PMID:15970596|PMID:17576681|PMID:20716669|PMID:22246434|PMID:22833210|PMID:24088041|PMID:25008524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30776697|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|PMID:9536098 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer's disease PMID:25261450|REF_RGD_ID:13792687 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18155693 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9003569 Developmental and Epileptic Encephalopathy 101 ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9003569 Developmental and Epileptic Encephalopathy 101 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 101 PMID:25741868|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:31219694|PMID:34611970 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19761817|REF_RGD_ID:2325954 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27164704 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014726|PMID:20149346 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:25741868 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9009115 Neurodevelopmental Disorder with or without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14178856 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9009115 Neurodevelopmental Disorder with or without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS AND SEIZURES, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive PMID:22833210|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28051072|PMID:28492532|PMID:30776697 14178857 PELI1 pellino E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14178857 PELI1 pellino E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1322532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14178857 PELI1 pellino E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178857 PELI1 pellino E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322532 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14178857 PELI1 pellino E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1322532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14178857 PELI1 pellino E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1322532 D RGD:9068941 20220617 RGD DNA:SNP:exon: (rs329497) (human) PMID:33470690|REF_RGD_ID:152995405 14178875 ARPC1A actin related protein 2/3 complex subunit 1A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344294 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification (human) PMID:19145645|REF_RGD_ID:2317557 14178875 ARPC1A actin related protein 2/3 complex subunit 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14178875 ARPC1A actin related protein 2/3 complex subunit 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:15098003|REF_RGD_ID:11571619 14178875 ARPC1A actin related protein 2/3 complex subunit 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178899 RETREG2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14178899 RETREG2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14178899 RETREG2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14178899 RETREG2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14178899 RETREG2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14178899 RETREG2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178899 RETREG2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14178919 RSPO1 R-spondin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14178919 RSPO1 R-spondin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1603515 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 14178919 RSPO1 R-spondin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178919 RSPO1 R-spondin 1 gene DOID:9001360 Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal ISO RGD:1603515 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178919 RSPO1 R-spondin 1 gene DOID:9001360 Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and 46,XX sex reversal PMID:16158431|PMID:17041600|PMID:25741868|PMID:28492532 14178919 RSPO1 R-spondin 1 gene DOID:9004267 Palmoplantar Hyperkeratosis and True Hermaphroditism ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism PMID:18085567 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0050723 PSAT deficiency ISO RGD:1607031 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0050723 PSAT deficiency ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSAT deficiency PMID:17436247|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32077105|PMID:34089226|PMID:9536098 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1607031 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17436247|PMID:17576681|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:26960553|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31903955|PMID:32077105|PMID:32579715|PMID:34089226|PMID:9536098 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32077105|PMID:34089226 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532|PMID:32077105 14178929 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14178942 ARHGEF38 Rho guanine nucleotide exchange factor 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178966 CD2BP2 CD2 cytoplasmic tail binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14178992 ALYREF Aly/REF export factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1322669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14178992 ALYREF Aly/REF export factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23852168|PMID:27643540 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258849 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23852168 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23852168 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23852168 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23852168 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258849 14179008 APOBEC3B apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347030 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23389445|PMID:23852168|PMID:24728294|PMID:27643540 14179025 DIMT1 DIM1 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179025 DIMT1 DIM1 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14179047 CLPX caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14179047 CLPX caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14179047 CLPX caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14179047 CLPX caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1312578 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14179047 CLPX caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28874591 14179047 CLPX caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14179077 ANKRD28 ankyrin repeat domain 28 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1343361 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14179077 ANKRD28 ankyrin repeat domain 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0050765 neuroacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea-acanthocytosis PMID:11381253|PMID:11381254|PMID:12404112|PMID:14663054|PMID:15824261|PMID:15918062|PMID:16199547|PMID:17516458|PMID:17576681|PMID:17998451|PMID:21145924|PMID:21598378|PMID:22777538|PMID:24033266|PMID:24974674|PMID:25733999|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26870756|PMID:27400454|PMID:28492532|PMID:31192303|PMID:32131761|PMID:9536098 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1312307 D RGD:9068941 20200609 RGD choreoacanthocytosis, OMIM:200150 PMID:11381253|REF_RGD_ID:1599747 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14179146 VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14179222 YKT6 YKT6 v-SNARE homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14179222 YKT6 YKT6 v-SNARE homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179233 MAU2 MAU2 sister chromatid cohesion factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14179233 MAU2 MAU2 sister chromatid cohesion factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179260 RAB36 RAB36, member RAS oncogene family gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1347973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 14179260 RAB36 RAB36, member RAS oncogene family gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14179260 RAB36 RAB36, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1598216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20220204 RGD compared to wild type PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1350975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922875|PMID:27064256 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1598216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20220204 RGD compared to wild type PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 14179276 PLEKHA7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042 14179355 ERGIC2 ERGIC and golgi 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:0060832 Griscelli syndrome type 1 ISO RGD:731453 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:0060832 Griscelli syndrome type 1 ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 1 PMID:10704277|PMID:12058346|PMID:17576681|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32275080|PMID:9207796|PMID:9536098 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 3 PMID:12148598|PMID:12897212|PMID:22711375|PMID:25283056 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities no_association ISO RGD:731453 D RGD:9068941 20200609 RGD Griscelli syndrome type I. OMIM:214450 PMID:12058346|REF_RGD_ID:1600821 14179379 MYO5A myosin VA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14179438 TCEAL9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14179438 TCEAL9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14179438 TCEAL9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835 14179438 TCEAL9 transcription elongation factor A like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179477 B3GALT1 beta-1,3-galactosyltransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14179477 B3GALT1 beta-1,3-galactosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179532 COX6C COX6C protein gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14179532 COX6C COX6C protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179543 TACC1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14179543 TACC1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14179543 TACC1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14179543 TACC1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14179543 TACC1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14179629 APOLD1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14179629 APOLD1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14179629 APOLD1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179638 CDKL4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 14179638 CDKL4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14179638 CDKL4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179638 CDKL4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:11306557|REF_RGD_ID:1358557 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:0110013 advanced sleep phase syndrome 3 ISO RGD:1352533 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:0110013 advanced sleep phase syndrome 3 ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advanced sleep phase syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26903630 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14179652 PER3 period circadian regulator 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20625127 14179685 ERICH2 glutamate rich 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:6903373 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14179715 OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 gene DOID:0110004 3-methylglutaconic aciduria type 3 ISO RGD:1319326 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14179715 OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 gene DOID:0110004 3-methylglutaconic aciduria type 3 ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 3 PMID:11668429|PMID:12126933|PMID:15342707|PMID:15902555|PMID:17576681|PMID:18985435|PMID:20301646|PMID:20350831|PMID:23700088|PMID:24136862|PMID:24749080|PMID:25159689|PMID:25201222|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:26190011|PMID:27528516|PMID:27629047|PMID:28081242|PMID:28492532|PMID:9536098 14179715 OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 gene DOID:0111433 optic atrophy 3 ISO RGD:1319326 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14179715 OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 gene DOID:0111433 optic atrophy 3 ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 3 PMID:13703570|PMID:15342707|PMID:20301646|PMID:24136862|PMID:25159689|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:28081242|PMID:28492532 14179715 OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Dominant 14179715 OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14179715 OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1319326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:31696227 14179725 MFNG MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14179725 MFNG MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14179725 MFNG MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14179725 MFNG MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14179725 MFNG MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179744 NEK10 NIMA related kinase 10 gene DOID:0111851 primary ciliary dyskinesia 44 ISO RGD:1350326 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14179744 NEK10 NIMA related kinase 10 gene DOID:0111851 primary ciliary dyskinesia 44 ISO RGD:1350326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 44 PMID:25741868 14179744 NEK10 NIMA related kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179794 H2AC25 H2A clustered histone 25 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14179794 H2AC25 H2A clustered histone 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320935 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179794 H2AC25 H2A clustered histone 25 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14179802 UCKL1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14179802 UCKL1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14179802 UCKL1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14179802 UCKL1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179866 ATP12A ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:620569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9729517|REF_RGD_ID:13838663 14179866 ATP12A ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179866 ATP12A ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14179866 ATP12A ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23320804|REF_RGD_ID:13838660 14179893 TMEM41A transmembrane protein 41A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14179893 TMEM41A transmembrane protein 41A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179902 KAT2B lysine acetyltransferase 2B gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14179902 KAT2B lysine acetyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031 14179902 KAT2B lysine acetyltransferase 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:esophagus (human) PMID:19525977|REF_RGD_ID:9590307 14179902 KAT2B lysine acetyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179902 KAT2B lysine acetyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:23643089|REF_RGD_ID:9590314 14179902 KAT2B lysine acetyltransferase 2B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:36104638|REF_RGD_ID:155791669 14179902 KAT2B lysine acetyltransferase 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2481G>C (human) PMID:21062767|REF_RGD_ID:9590309 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasmodium vivax, resistance to PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20200527 OMIM 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Resistance to Plasmodium vivax infection PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:1596198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24429330|REF_RGD_ID:9681736 14179924 ACKR1 atypical chemokine receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14179930 NASP nuclear autoantigenic sperm protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14179930 NASP nuclear autoantigenic sperm protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14179930 NASP nuclear autoantigenic sperm protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14179930 NASP nuclear autoantigenic sperm protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1605124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary (human) PMID:20164540|REF_RGD_ID:9590111 14179930 NASP nuclear autoantigenic sperm protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179930 NASP nuclear autoantigenic sperm protein gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1552828 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19219058|REF_RGD_ID:9590110 14179952 RAP2B RAP2B, member of RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179955 ZBTB5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14179955 ZBTB5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14179955 ZBTB5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14179955 ZBTB5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179955 ZBTB5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14179955 ZBTB5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14179972 FAM124A family with sequence similarity 124 member A gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14179972 FAM124A family with sequence similarity 124 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14179972 FAM124A family with sequence similarity 124 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14179972 FAM124A family with sequence similarity 124 member A gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31742824|PMID:31992580|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:32773772|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31992580|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:35089076|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25637381|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26811195|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29478780|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31883735|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32283892|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 2 PMID:22949387|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:33471991 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18007577|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31507588|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31857677|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33693762|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19124481|REF_RGD_ID:2315026 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:12714694|PMID:15077197|PMID:15845562|PMID:16199547|PMID:16426742|PMID:18602922|PMID:19495563|PMID:1992580|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27273229|PMID:27476653|PMID:27589204|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28975465|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:30256826|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:31056861|PMID:31101557|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32885271|PMID:34178123|PMID:34285288|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6463524 (human) PMID:19692168|REF_RGD_ID:2315025 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10037723|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12900794|PMID:15470502|PMID:16199547|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19389263|PMID:20186688|PMID:20205264|PMID:20533529|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22290698|PMID:22608206|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25194673|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28218421|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:29300386|PMID:29478780|PMID:30103829|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31857677|PMID:31992580|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:9536098 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:36988593|PMID:9536098 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:24072394|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:27028851|PMID:27356891|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28874130|PMID:29570743|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30166348|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31391288|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32661327|PMID:32832836|PMID:32914570|PMID:32980694|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:34350294|PMID:36200007 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2228006 (human) PMID:18723338|REF_RGD_ID:2315028 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15872200|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23435383|PMID:23709753|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26921362|PMID:27001570|PMID:27050224|PMID:27203213|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27476653|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29570743|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:30013564|PMID:30322717|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32719484|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10037723|PMID:15077197|PMID:16507833|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:20205264|PMID:20581245|PMID:21356188|PMID:21618646|PMID:23012243|PMID:2440087|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:26110232|PMID:26895986|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:28805995|PMID:31433215|PMID:32773772|PMID:34048176|PMID:7629132 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16199547|PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11897781|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:20961292|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:36091175|PMID:36647049|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:4916 pituitary carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary carcinoma PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19156169|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24897087|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:29875428|PMID:30013564|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32719484|PMID:33258288|PMID:33504652|PMID:35535697|PMID:7628019 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17717427 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9001492 Lowry Maclean syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowry-MacLean syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, cleft palate, eventration of diaphragm, congenital heart defect, glaucoma, craniosynostosis and growth failure PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:28492532|PMID:28767177 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9001515 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioma serpiginosum, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:18602922|PMID:19283792|PMID:20205264|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22658618|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:6144131 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386297 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10480359|PMID:15256438|PMID:16472587|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20205264|PMID:22703879|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10763829|REF_RGD_ID:1599141 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003685 Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 ISO RGD:1313536 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003685 Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 4 PMID:10037723|PMID:10763829|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15845562|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18030674|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19293170|PMID:19495563|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22577899|PMID:22608206|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27498913|PMID:27696107|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29875428|PMID:30013564|PMID:30103829|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34048176|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:8993976|PMID:9488480|PMID:9536098 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRAIN TUMOR-POLYPOSIS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31883735|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33693762|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:16199547|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19479271|PMID:21376568|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29785153|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:31159747|PMID:31391288 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9006537 Supratentorial Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11897781|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29570743 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31599855|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:36091175|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10763829|REF_RGD_ID:1599141 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28466842|PMID:28492532 14179992 PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734903|PMID:21460841 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1603411 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10528197|PMID:14694201|PMID:20855594|PMID:25741868 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1603411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11724985|PMID:9230440 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1603411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14180015 CR1 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14180060 PTPRA protein tyrosine phosphatase receptor type A gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14180060 PTPRA protein tyrosine phosphatase receptor type A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736543 D RGD:9068941 20220304 RGD associated with metastasis; protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:16338072|REF_RGD_ID:151660348 14180060 PTPRA protein tyrosine phosphatase receptor type A gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14180060 PTPRA protein tyrosine phosphatase receptor type A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180060 PTPRA protein tyrosine phosphatase receptor type A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14180060 PTPRA protein tyrosine phosphatase receptor type A gene DOID:9008352 Dystonia 30 ISO RGD:736543 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 30 PMID:25741868 14180095 ADGRA2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14180095 ADGRA2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14180095 ADGRA2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14180095 ADGRA2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14180095 ADGRA2 adhesion G protein-coupled receptor A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:7240710 20190501 OMIM 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 61 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29636373 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14180123 SH3KBP1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14180188 LRRC15 leucine rich repeat containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180194 IPO5 importin 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14180194 IPO5 importin 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14180194 IPO5 importin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180194 IPO5 importin 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14180194 IPO5 importin 5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1603712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14180224 GADD45G growth arrest and DNA damage inducible gamma gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:1311796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:16736195|REF_RGD_ID:14700866 14180224 GADD45G growth arrest and DNA damage inducible gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541356|REF_RGD_ID:5130899 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642842|REF_RGD_ID:1626250 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14180232 CCL27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14180239 ENOPH1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14180239 ENOPH1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603616 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14180239 ENOPH1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180239 ENOPH1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14180258 LOC100155138 tubulin alpha-3 chain gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1604550 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25558065 14180258 LOC100155138 tubulin alpha-3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180270 PPP1R26 protein phosphatase 1 regulatory subunit 26 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 14180276 PDGFRL platelet derived growth factor receptor like gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14180276 PDGFRL platelet derived growth factor receptor like gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:7898930 14180276 PDGFRL platelet derived growth factor receptor like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180276 PDGFRL platelet derived growth factor receptor like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14180276 PDGFRL platelet derived growth factor receptor like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:7898930 14180276 PDGFRL platelet derived growth factor receptor like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317560 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14180276 PDGFRL platelet derived growth factor receptor like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317560 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14180289 VTI1A vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161 14180289 VTI1A vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14180289 VTI1A vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180289 VTI1A vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:3805 porokeratosis ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis PMID:25741868|PMID:30942823 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 1, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis of Mibelli PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823 14180302 PMVK phosphomevalonate kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:0111761 46,XX sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:0111761 46,XX sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 1 PMID:25741868 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:0111778 46,XY sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:0111778 46,XY sex reversal 1 ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 1 PMID:10670762|PMID:10843173|PMID:10852465|PMID:12107262|PMID:12409269|PMID:12793612|PMID:1339396|PMID:1415266|PMID:1438307|PMID:1483689|PMID:1570829|PMID:1619028|PMID:1639410|PMID:16510537|PMID:16675314|PMID:1734522|PMID:1956279|PMID:20528776|PMID:2247149|PMID:2247151|PMID:2401216|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787711|PMID:7718558|PMID:7985018|PMID:7987333|PMID:8019555|PMID:8105086|PMID:8257986|PMID:8353496|PMID:9150734|PMID:9443877|PMID:9450909|PMID:9521592 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:737205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27576690 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:737205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2247151|PMID:8257986|REF_RGD_ID:1598780|REF_RGD_ID:1599179 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development PMID:25741868|PMID:29378242|PMID:8353496 14180320 SRY sex determining region Y gene DOID:9006530 46,Xy True Hermaphroditism, Sry-Related ISO RGD:737205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY true hermaphroditism, SRY-related PMID:12793612|PMID:1483689|PMID:1570829|PMID:1734522|PMID:1956279|PMID:2247149|PMID:8257986|PMID:9450909 14180324 RAD21L1 RAD21 cohesin complex component like 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14180324 RAD21L1 RAD21 cohesin complex component like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180343 HOXD1 homeobox D1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319375 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14180343 HOXD1 homeobox D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180343 HOXD1 homeobox D1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151121 14180343 HOXD1 homeobox D1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151121 14180343 HOXD1 homeobox D1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632 14180343 HOXD1 homeobox D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:heart PMID:17589825|REF_RGD_ID:1642825 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeats:intron: PMID:25699607|REF_RGD_ID:11533642 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: p. E298D (human) PMID:18651156|REF_RGD_ID:4892052 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart failure; protein:decreased expression:serum PMID:16806535|REF_RGD_ID:4892059 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:endothelial cells PMID:20159829|REF_RGD_ID:4892051 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:18413499|REF_RGD_ID:4891909 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:12171788|REF_RGD_ID:7794776 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28979692|REF_RGD_ID:13450931 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19080171|REF_RGD_ID:7794710 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:17947450|REF_RGD_ID:2292124 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. -786C>T (human) PMID:18086269|REF_RGD_ID:4892054 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:12675853|REF_RGD_ID:11534000 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) PMID:16458450|REF_RGD_ID:2292076 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29250138|REF_RGD_ID:13504712 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) PMID:10514107|REF_RGD_ID:1358752 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:20069064|REF_RGD_ID:7771573 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-690C>T (human) PMID:9493554|REF_RGD_ID:7771575 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:promoter, intron:g.-457C>T, g.IVS5+1182G>A (rs11771443, rs3793342) (human) PMID:21245953|REF_RGD_ID:7775039 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS15+1759C>A (rs3918188) (human) PMID:21245953|REF_RGD_ID:7775039 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:promoter, cds:g.-786T>C, p.E298D (human) PMID:22561696|REF_RGD_ID:7775055 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD High Tension;DNA:snps:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS15+1759C>A (rs3918188) (human) PMID:19815736|REF_RGD_ID:7771543 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:snp:promoter:g.-786T>C (rs2070744) (human) PMID:21670344|REF_RGD_ID:7771542 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20938214|REF_RGD_ID:4891989 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16142243|REF_RGD_ID:1580269 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:10889169|REF_RGD_ID:7794685 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18070013 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Biliary PMID:29263339|REF_RGD_ID:13504710 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11882615|REF_RGD_ID:1580271 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications PMID:18047920|REF_RGD_ID:2292113 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:brain PMID:20813549|REF_RGD_ID:4891993 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11457755|PMID:12947532|PMID:16331104|PMID:19008412|PMID:19407804 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) PMID:9674630|REF_RGD_ID:1580282 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:IVS4?-?+27, p.E298D (human) PMID:10981549|REF_RGD_ID:1580278 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29084084|PMID:29285068|REF_RGD_ID:13446414|REF_RGD_ID:13504683 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066340 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29095895|REF_RGD_ID:13446410 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension PMID:25741868 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.894G>T (rs1799983) (human) PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:intron,cds:894G>T, -786T>C(human) PMID:24088668|REF_RGD_ID:11533647 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321533|REF_RGD_ID:5131897 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321533|REF_RGD_ID:5131897 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10952 nephritis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphisms,haplotype: :894G>T,-786T>C (human) PMID:22895845|REF_RGD_ID:11533935 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:10475345|REF_RGD_ID:2292089 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:14767587|REF_RGD_ID:5132626 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16844920 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:aorta PMID:17895290|REF_RGD_ID:2292129 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11457755 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cochlea PMID:19241604|REF_RGD_ID:4891384 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12124201 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29329611|REF_RGD_ID:13504708 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 1, susceptibility to PMID:10359729|PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) PMID:16633797|REF_RGD_ID:7775040 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25517965 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1245 vulva cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron PMID:15196865|REF_RGD_ID:2292078 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell PMID:10671823|REF_RGD_ID:2292088 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1272 telangiectasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with radiation treatment of Breast Neoplasms;DNA:polymorphisms PMID:18027873|REF_RGD_ID:2292067 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum (rat) PMID:17850874|REF_RGD_ID:2292130 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12947532|PMID:20610621 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:18334945|REF_RGD_ID:7771560 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265380 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:g.IVS4?-?+27 (human) PMID:21957880|REF_RGD_ID:7775050 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D PMID:16463158|REF_RGD_ID:7771577 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, duplication:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS4?-?+27 (human) PMID:15705632|REF_RGD_ID:7775048 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) PMID:11908569|REF_RGD_ID:7771576 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:20069064|REF_RGD_ID:7771573 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:g.IVS5+1182G>A, g.IVS25+11C>A (rs3793342, rs7830) (human) PMID:23422825|REF_RGD_ID:7775046 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:11352814|REF_RGD_ID:7775033 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:21256554|REF_RGD_ID:4891960 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29983398 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344980 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:ovary (rat) PMID:29214681|REF_RGD_ID:13504721 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: c. 894G>T (human) PMID:12406848|REF_RGD_ID:4892049 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism: :-786T>C(human) PMID:14687036|REF_RGD_ID:11533934 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: PMID:25263931|REF_RGD_ID:11533931 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18641695 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:17891484|REF_RGD_ID:2292068 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) PMID:16807677|REF_RGD_ID:2292075 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-786T>C (human) PMID:17063466|REF_RGD_ID:2292074 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cocaine-Related Disorders;protein:decreased expression:penis PMID:17420087|REF_RGD_ID:2292142 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression, decreased activity PMID:20807325|REF_RGD_ID:4891999 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12002441|PMID:17071732 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29260891|REF_RGD_ID:13504711 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12163452|REF_RGD_ID:7771607 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12677255|PMID:20720404 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.894G>T (human) PMID:21114134|REF_RGD_ID:7771564 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19008412 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2074 intestinal perforation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030227 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:29298658|REF_RGD_ID:13503353 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28944915|PMID:29312485|REF_RGD_ID:13450951|REF_RGD_ID:13503330 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17600658|PMID:21212863|REF_RGD_ID:2292134|REF_RGD_ID:4891961 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14736551 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron PMID:12144818|REF_RGD_ID:2298575 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15136885|REF_RGD_ID:4892068 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:c. -786C>T, -691C>T (human) PMID:16837812|REF_RGD_ID:4892058 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:16081038|REF_RGD_ID:4892062 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, repeat, haplotype:promoter, introns, exons:multiple (human) PMID:18486767|REF_RGD_ID:4892053 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:9276029|REF_RGD_ID:2292090 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD in females;mRNA:increased expression:cortex of kidney (rat) PMID:28947737|REF_RGD_ID:13450947 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788586 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:14672505|REF_RGD_ID:2292080 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21843929 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15036356 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11306434|REF_RGD_ID:4892080 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10510054|PMID:14989558|PMID:17267746|PMID:19696404 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:8564837|REF_RGD_ID:7421529 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.894G>T (human) PMID:16284093|REF_RGD_ID:7771567 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) PMID:19761682|REF_RGD_ID:7771578 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737779|PMID:9894802 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (rat) PMID:29216632|REF_RGD_ID:13504720 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4449 macular retinal edema susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, duplication:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS4?-?+27 (human) PMID:15333482|REF_RGD_ID:7775044 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2070744) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:10535886|REF_RGD_ID:7775034 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12759254|REF_RGD_ID:7794774 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22012955|REF_RGD_ID:7771563 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (rat) PMID:28980197|REF_RGD_ID:13450930 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10510054|PMID:16337503 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12362496|REF_RGD_ID:1580283 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:11903359|REF_RGD_ID:1580284 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:17637430|REF_RGD_ID:7771561 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:10531147|REF_RGD_ID:5128481 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311930|REF_RGD_ID:13503346 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168511|PMID:20304815 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29351461|REF_RGD_ID:13504746 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glaucoma;DNA:snp, haplotype:promoter:g.-786T>C (human) PMID:16123422|REF_RGD_ID:7771539 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487814|REF_RGD_ID:4892039 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:lung PMID:11686901|REF_RGD_ID:5132631 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17065228|PMID:20215577|REF_RGD_ID:4892038|REF_RGD_ID:4892043 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pulmonary endothelial cell PMID:20724942|REF_RGD_ID:4892004 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21144100 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E298D (human) PMID:21144100|REF_RGD_ID:4892009 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chronic obstructive pulmonary disease; DNA:polymorphism:cds:p.G894T (human) PMID:18953956|REF_RGD_ID:4892042 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart disease; protein:increased expression:endothelial cell PMID:19912632|REF_RGD_ID:5132602 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:arteriole PMID:21111729|REF_RGD_ID:4892010 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeats:intron: PMID:25699607|REF_RGD_ID:11533642 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29151278|REF_RGD_ID:13504742 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:654 overnutrition ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal artery (rat) PMID:28958692|REF_RGD_ID:13450942 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:18089446|REF_RGD_ID:2292109 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:g.IVS4?-?+27, p.E298D (human) PMID:12701818|REF_RGD_ID:7777097 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cortex of kidney (rat) PMID:29018182|REF_RGD_ID:13450920 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29247650|REF_RGD_ID:13504713 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:16209285|REF_RGD_ID:7775035 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16209285|REF_RGD_ID:7775035 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with hyperoxia PMID:20497690|REF_RGD_ID:4891426 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD ventilator-induced lung injury PMID:20453164|REF_RGD_ID:4892013 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with reperfusion injury; protein:decreased expression:lung PMID:21056587|REF_RGD_ID:4892011 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:865 vasculitis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) PMID:14583572|REF_RGD_ID:7775052 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23650378 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:23059402|REF_RGD_ID:7771569 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:11918626|REF_RGD_ID:7421532 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps, duplication, haplotype:promoter, cds, intron:g.-786T>C, p.E298N, IVS4?-?+27 (human) PMID:17973941|REF_RGD_ID:7421533 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:16581274|PMID:17558849|REF_RGD_ID:7421531|REF_RGD_ID:7775042 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps, duplication, haplotype:promoter, cds, intron:g.-786T>C, p.E298N, IVS4?-?+27 (human) PMID:22017289|REF_RGD_ID:7777101 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy onset ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, exon:c.-786T>C, c.774C>T (human) PMID:15890549|REF_RGD_ID:7771565 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20435587|REF_RGD_ID:7771568 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:exon:c.894G>T (human) PMID:23776381|REF_RGD_ID:7777103 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18840783|REF_RGD_ID:7771606 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;protein:increased expression:lung PMID:18081228|REF_RGD_ID:2292110 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17287083|REF_RGD_ID:4891407 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphisms:promoter, exon:-786T>C,p.E298D (human) PMID:17262178|REF_RGD_ID:2292070 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney: PMID:10908153|REF_RGD_ID:11533936 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parietal cortex, arteriole (rat) PMID:11273938|REF_RGD_ID:7794687 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079061|REF_RGD_ID:2292111 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:16820570|REF_RGD_ID:4892044 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16714207|REF_RGD_ID:4892061 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19286931|REF_RGD_ID:5132864 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:14672505|REF_RGD_ID:2292080 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphism:promoter:-786T>C (human) PMID:14623178|REF_RGD_ID:2292081 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:polymorphism PMID:12445681|REF_RGD_ID:2292087 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:18205898|REF_RGD_ID:2292105 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:15942806|REF_RGD_ID:7771559 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29323048|REF_RGD_ID:13504709 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17918268|REF_RGD_ID:2292126 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spleen PMID:17481668|REF_RGD_ID:2292140 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18555214 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, pregnancy-induced, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: :multiple PMID:15854664|REF_RGD_ID:1580937 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29122552|REF_RGD_ID:13450929 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:retina (rat) PMID:9950605|REF_RGD_ID:7771570 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retinal vasculature, retinal ganglion cell layer (rat) PMID:12634478|REF_RGD_ID:7775037 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11496119|REF_RGD_ID:7775036 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001955 Diabetic Gastroparesis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pyloric antrum (rat) PMID:29071981|REF_RGD_ID:13446417 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28966130|REF_RGD_ID:13450941 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20042665 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:10741691|REF_RGD_ID:7421534 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:10868974|REF_RGD_ID:7421530 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29336891|REF_RGD_ID:13504726 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA, protein:increased expression:thoracic aorta: PMID:29741931|REF_RGD_ID:13792602 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:decreased expression:placenta PMID:19709742|REF_RGD_ID:5132592 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22421449|PMID:23667712 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429631|PMID:12445681|PMID:16458450 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29983398 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity treatment ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism: :894G>T(human) PMID:26345518|REF_RGD_ID:11533645 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29337196|REF_RGD_ID:13504725 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10956627 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29203281|REF_RGD_ID:13504724 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003121 Thromboembolism susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:10531147|REF_RGD_ID:5128481 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: PMID:25263931|REF_RGD_ID:11533931 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:17365407|REF_RGD_ID:11533930 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) PMID:18086269|REF_RGD_ID:4892054 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (rs1799983) (human) PMID:23560644|REF_RGD_ID:7771541 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with orthopedic surgery;DNA:SNP::rs1799983(human) PMID:23922896|REF_RGD_ID:11533639 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17487232|REF_RGD_ID:2289120 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11504159|PMID:12224825|PMID:16844920|PMID:17487232 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29331788|REF_RGD_ID:13504707 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21968084 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15917410|REF_RGD_ID:2292077 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29218089|REF_RGD_ID:13504718 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20035746 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:17999941|REF_RGD_ID:2292119 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17276928|REF_RGD_ID:2292148 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:cardiac myocyte (rat) PMID:9747440|REF_RGD_ID:7794715 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:caudate putamen (rat) PMID:14980808|REF_RGD_ID:7794714 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9576106|REF_RGD_ID:11534002 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vena cava PMID:17344190|REF_RGD_ID:2292146 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thoracic aorta (mouse) PMID:21050844|REF_RGD_ID:7777108 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18825362|REF_RGD_ID:4892007 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:18287592|REF_RGD_ID:2292100 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579|PMID:14871415|PMID:15490108|PMID:16959961|PMID:18266981|PMID:19478208|PMID:22191573|PMID:22933112 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21050844|REF_RGD_ID:7777108 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28976888|REF_RGD_ID:13450939 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:10462376|REF_RGD_ID:7794732 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:22022327|REF_RGD_ID:7794708 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:pulmonary artery PMID:9950873|REF_RGD_ID:11533933 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29207649|REF_RGD_ID:13504723 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29291552|REF_RGD_ID:13504682 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:17824809|REF_RGD_ID:2292131 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:28361419 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28967023|REF_RGD_ID:13461762 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006738 Hypertension Resistant to Conventional Therapy ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension resistant to conventional therapy PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:25382268|REF_RGD_ID:11533932 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20815765|REF_RGD_ID:4892012 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29274332|REF_RGD_ID:13504685 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18234158|REF_RGD_ID:2292103 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: PMID:25263931|REF_RGD_ID:11533931 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29152647|REF_RGD_ID:13504814 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic heart disease, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:g.IVS4?-?+27, p.E298D (human) PMID:15007011|REF_RGD_ID:7777100 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007370 Child Behavior Disorders susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withPrecursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymprphism,haplotype: :-786T>C(human) PMID:23612386|REF_RGD_ID:11533937 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:17937862|REF_RGD_ID:2292125 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18298918|REF_RGD_ID:2292098 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11457755|PMID:12716763|PMID:12947532|PMID:19008412 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28946194|REF_RGD_ID:13450950 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16610051|REF_RGD_ID:7777112 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390819|PMID:20828747|REF_RGD_ID:2292091|REF_RGD_ID:4891991 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12354446 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29274587|PMID:29299201|REF_RGD_ID:13503347|REF_RGD_ID:13504684 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15703700|REF_RGD_ID:13824977 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP:cds:c.894G>T rs1799983 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15375496|PMID:19671875 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :894G>T (human) PMID:11668050|REF_RGD_ID:7777102 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:7576705|REF_RGD_ID:5132862 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7576705|PMID:8863223 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009107 Drug-Induced Enteropathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29064425|REF_RGD_ID:13450913 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphgism: : 894 G>T(human) PMID:24684492|REF_RGD_ID:11533640 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart failure; protein:decreased expression:serum PMID:16806535|REF_RGD_ID:4892059 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18356581|REF_RGD_ID:2292097 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12716763|PMID:16959961 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17219957|REF_RGD_ID:2292151 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16714207|REF_RGD_ID:4892061 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9667 placental abruption ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11354626 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20956973|REF_RGD_ID:4891415 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666113 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23691109|REF_RGD_ID:7771566 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds,intron:P.E298D,-786T>C(human) PMID:20510681|REF_RGD_ID:11533646 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3918186(human) PMID:23922896|REF_RGD_ID:11533639 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:artery PMID:17623751|REF_RGD_ID:2292133 14180349 NOS3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29180887|REF_RGD_ID:13504728 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:visceral abdominal fat:significantly higher expression in visceral fat than subcutaneous fat of morbidly obese subjects PMID:12530526|REF_RGD_ID:1626182 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BDV syndrome | ClinVar Annotator: match by term: BLAKEMORE-DURMAZ-VASILEIOU SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34383079 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18570185|REF_RGD_ID:6483325 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD no association between obesity or diabetes and three SNPs (-53G>T, -144G>A, 219G>A) in Japanese patients PMID:9662053|REF_RGD_ID:1626184 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:847C>T, amino acid R283W; earlier age of onset in heterozygotes in an four Ashkenazi families PMID:11462236|REF_RGD_ID:1626183 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678|PMID:23434795 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:CDS:729T>C, amino acid S202P; decreased activity results in decrease in processing of proinsulin PMID:7663508|REF_RGD_ID:1626181 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14180379 CPE carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD no association between obesity or diabetes and three SNPs (-53G>T, -144G>A, 219G>A) in Japanese patients PMID:9662053|REF_RGD_ID:1626184 14180395 SLC20A1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14180395 SLC20A1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180395 SLC20A1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14180395 SLC20A1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408 14180395 SLC20A1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213 14180416 LOC100514951 paired immunoglobulin-like type 2 receptor beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318381 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 14180416 LOC100514951 paired immunoglobulin-like type 2 receptor beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14180416 LOC100514951 paired immunoglobulin-like type 2 receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:28492532 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:28492532 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1317065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:kidney PMID:12133830|REF_RGD_ID:2315654 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9003517 Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9003517 Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KANK1- Related Disorder PMID:16301218|PMID:25741868|PMID:28492532 14180436 KANK1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14180514 CZIB CXXC motif containing zinc binding protein gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:1603028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency 14180526 ITIH3 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 3 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:732422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14180526 ITIH3 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180526 ITIH3 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 14180579 POLN DNA polymerase nu gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14180579 POLN DNA polymerase nu gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14180579 POLN DNA polymerase nu gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14180579 POLN DNA polymerase nu gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180617 LOC100516628 UDP-glucuronosyltransferase 2B18-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601678 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180617 LOC100516628 UDP-glucuronosyltransferase 2B18-like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1601678 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14180632 SIMC1 SUMO interacting motifs containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14180632 SIMC1 SUMO interacting motifs containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14180632 SIMC1 SUMO interacting motifs containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180656 MSRB3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:30303587 14180656 MSRB3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14180656 MSRB3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 74 PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:25741868|PMID:30303587 14180656 MSRB3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 14180656 MSRB3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266 14180673 GRB2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification, mutation PMID:28930697|REF_RGD_ID:13504750 14180673 GRB2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17372910|REF_RGD_ID:13504751 14180673 GRB2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:732473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17372910|REF_RGD_ID:13504751 14180673 GRB2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26103942|REF_RGD_ID:11056009 14180673 GRB2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732473 D RGD:9068941 20200609 RGD Shc-Grb2 complex;protein:increased expression:serum (human) PMID:22459351|REF_RGD_ID:13441552 14180673 GRB2 growth factor receptor bound protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180687 TRIM71 tripartite motif containing 71 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14180687 TRIM71 tripartite motif containing 71 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606726 D RGD:9068941 20220523 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14180687 TRIM71 tripartite motif containing 71 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:25741868|PMID:29983323 14180687 TRIM71 tripartite motif containing 71 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180687 TRIM71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868 14180687 TRIM71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:7240710 20200422 OMIM 14180687 TRIM71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital communicating, 1 PMID:25741868|PMID:29983323 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1322478 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 66 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27311568|PMID:28097321|PMID:31334606 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25558065|PMID:27311568 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25558065|PMID:27311568 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25558065|PMID:27311568 14180695 C5H12orf4 chromosome 5 C12orf4 homolog gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14180748 BMF Bcl2 modifying factor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14180748 BMF Bcl2 modifying factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180748 BMF Bcl2 modifying factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14180748 BMF Bcl2 modifying factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 14180748 BMF Bcl2 modifying factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14180804 PXMP4 peroxisomal membrane protein 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14180804 PXMP4 peroxisomal membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14180816 KLHL17 kelch like family member 17 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7903146 (human) PMID:24961829|REF_RGD_ID:13506825 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs7094463, rs10749127, rs11196224 (human) PMID:25678841|REF_RGD_ID:13506821 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:11714 gestational diabetes susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18984664|REF_RGD_ID:2312455 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:34003604 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20220526 RGD DNA:SNP: :rs7003146(human) PMID:24338422|REF_RGD_ID:152599188 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP (human) PMID:19506043|REF_RGD_ID:6906926 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33607128 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19509102|REF_RGD_ID:2312433 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161|PMID:24836286 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25617745|REF_RGD_ID:13450926 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP (human) PMID:19585101|REF_RGD_ID:2312417 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16415884|PMID:17206141|PMID:17245407|PMID:17340123|PMID:17460697|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17470138|PMID:17503332|PMID:17609304|PMID:17671651|PMID:18097733|PMID:19602480|PMID:20118932|PMID:21673050 14180860 TCF7L2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 15 PMID:12908099 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:1353458 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14180951 PDLIM4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14180972 PRSS2 serine protease 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8621252|REF_RGD_ID:2324908 14180972 PRSS2 serine protease 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18428024|REF_RGD_ID:2324899 14180972 PRSS2 serine protease 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8621252|REF_RGD_ID:2324908 14180972 PRSS2 serine protease 2 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1347326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699518|PMID:18206817 14180972 PRSS2 serine protease 2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1347326 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14180972 PRSS2 serine protease 2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1347326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, protection against PMID:16699518 14181091 LRRC66 leucine rich repeat containing 66 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181113 LOC100511705 olfactory receptor 51F1-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353833 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14181113 LOC100511705 olfactory receptor 51F1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181119 NKTR natural killer cell triggering receptor gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1353165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14181119 NKTR natural killer cell triggering receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter | ClinVar Annotator: match by term: Ovarioleukodystrophy PMID:11835386|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:35389136 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11835386|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:32962729|PMID:33432707|PMID:35389136 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:28334938|PMID:28492532 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:9000160 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 4 ISO RGD:733707 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:9000160 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 4 ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 4 PMID:11835386|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:25089094|PMID:25843247|PMID:28492532|PMID:29331873|PMID:33432707 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination PMID:11835386|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:32962729|PMID:33432707|PMID:35389136 14181210 EIF2B4 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta gene DOID:9005348 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 ISO RGD:733707 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 PMID:11835386|PMID:15054402|PMID:15136673|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16998732|PMID:18263758|PMID:20016818|PMID:22430157|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:27812215|PMID:28008009|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:32071834|PMID:32180488|PMID:32962729|PMID:33432707|PMID:35389136 14181226 MKNK2 MAPK interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14181226 MKNK2 MAPK interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14181226 MKNK2 MAPK interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181226 MKNK2 MAPK interacting serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14181259 IDO2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1602972 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32289347 14181259 IDO2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181259 IDO2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1316595 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032 14181259 IDO2 indoleamine 2,3-dioxygenase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1602972 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32289347 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14181294 ADNP2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20230330 RGD RNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:34887365|REF_RGD_ID:242905206 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:vitreous humor (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2325393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28757556|REF_RGD_ID:25824949 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30642005 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:23285022|REF_RGD_ID:15042850 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21175813 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20230413 RGD RNA:increased expression:blood: PMID:32544883|REF_RGD_ID:243065126 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:9351 diabetes mellitus exacerbates ISO RGD:2325393 D RGD:9068941 20230413 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: PMID:32544883|REF_RGD_ID:243065126 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:arteriole PMID:29374012|REF_RGD_ID:13702880 14181314 MIR29A microRNA mir-29a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347397 D RGD:9068941 20230401 RGD RNA:incrased expression:blood serum (human) PMID:33116722|REF_RGD_ID:243048436 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353034 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:decreased expression:myometrium PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) PMID:19898928|REF_RGD_ID:14394817 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple (human) PMID:12771926|REF_RGD_ID:2315701 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:1552456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20890041|REF_RGD_ID:13506803 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:621635 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9894249|REF_RGD_ID:2315703 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29122578 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11232245|REF_RGD_ID:2315709 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18349538 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19740541 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621635 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18993028|REF_RGD_ID:2316133 14181317 BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1552456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19222350|REF_RGD_ID:2315700 14181340 ELF5 E74 like ETS transcription factor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14181340 ELF5 E74 like ETS transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181366 FBXL17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14181366 FBXL17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181366 FBXL17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14181366 FBXL17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14181366 FBXL17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:tumor:increased protein levels and nuclear translocation vs adjacent normal breast tissue PMID:10713699|REF_RGD_ID:2300275 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 RGD Urinary bladder TCC; protein, mRNA:altered localization, increased expression:tumor:increased expression (p<0.01) and increased nuclear localization (p<0.01) vs adjacent non-cancerous bladder mucosa PMID:12452071|REF_RGD_ID:2300270 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17072339|PMID:28492532 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503088|PMID:20453842|PMID:23143596 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:1322581 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:23975431|REF_RGD_ID:40902973 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000365 Immunodeficiency 92 ISO RGD:1322580 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000365 Immunodeficiency 92 ISO RGD:1322580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 92 PMID:31103457|PMID:34623332 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transgene:mammary gland:mouse c-Rel cDNA driven by the MMTV-LTR promoter PMID:12897145|REF_RGD_ID:2300264 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31481676 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31481676 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20477932 14181379 REL REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1322581 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Experimental Colitis PMID:25727407|REF_RGD_ID:40902978 14181399 SGPL1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:0080265 nephrotic syndrome type 14 ISO RGD:1347742 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14181399 SGPL1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:0080265 nephrotic syndrome type 14 ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 14 PMID:23232022|PMID:24777844|PMID:25741868|PMID:28165339|PMID:28165343|PMID:28181337|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30517686|PMID:31130284|PMID:32233035|PMID:32860008|PMID:33074640 14181399 SGPL1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23232022|PMID:25741868|PMID:28165339|PMID:28165343|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30517686|PMID:31130284|PMID:32233035|PMID:32860008|PMID:33074640 14181399 SGPL1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14181443 MAP3K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 14181443 MAP3K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14181443 MAP3K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14181443 MAP3K2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181469 RSAD1 radical S-adenosyl methionine domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181486 LIN37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14181486 LIN37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14181486 LIN37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14181486 LIN37 lin-37 DREAM MuvB core complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181511 TNRC18 trinucleotide repeat containing 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2291816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14181511 TNRC18 trinucleotide repeat containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14181552 THUMPD3 THUMP domain containing 3 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106 14181552 THUMPD3 THUMP domain containing 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14181552 THUMPD3 THUMP domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181552 THUMPD3 THUMP domain containing 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:25741868|PMID:27571260 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080253 Meckel syndrome 13 ISO RGD:1603948 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080253 Meckel syndrome 13 ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 13 PMID:25741868|PMID:26123494|PMID:26595381 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080254 orofaciodigital syndrome XVI ISO RGD:1603948 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080254 orofaciodigital syndrome XVI ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XVI | ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME XVI PMID:25741868|PMID:26595381 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603948 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181585 TMEM107 transmembrane protein 107 gene DOID:9003124 Labrune Syndrome ISO RGD:1603948 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LABRUNE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:28177126|PMID:28492532|PMID:29260032|PMID:29970281|PMID:29984895|PMID:29984898|PMID:29996189|PMID:31521395|PMID:32342562|PMID:33029936 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia PMID:17054399|PMID:17959774|PMID:18285834|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:23643382|PMID:24423319|PMID:25741868|PMID:26141714|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31200363 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181607 PROK2 prokineticin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1350776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30504930 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome PMID:22495311|PMID:22542183|PMID:23375656|PMID:24267886|PMID:24463507|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25694107|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26739615|PMID:26763879|PMID:26942287|PMID:27148570|PMID:28480548|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31782611|PMID:31981491|PMID:33098347|PMID:33277917|PMID:34529370|PMID:9862965 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 41 PMID:25741868 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20562864|PMID:21518873|PMID:22495311|PMID:22542183|PMID:23375656|PMID:24267886|PMID:24463507|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25694107|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26739615|PMID:26942287|PMID:27148570|PMID:28480548|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|PMID:33277917|PMID:9862965 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14181629 POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513158 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:18042282|REF_RGD_ID:4142854 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178500 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blister: PMID:9852250|REF_RGD_ID:7401184 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7780142|REF_RGD_ID:9585642 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15223607|REF_RGD_ID:9150949 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15086448|PMID:27793764 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12184521|REF_RGD_ID:10450573 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:18205195|REF_RGD_ID:10450526 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050685 small cell carcinoma severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:whole blood PMID:8624296|REF_RGD_ID:4142840 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-238G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24441175|REF_RGD_ID:10450596 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14633242|PMID:20846669|REF_RGD_ID:4142857|REF_RGD_ID:4143435 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: c.-308G>A (human) PMID:19022640|REF_RGD_ID:4143442 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) PMID:33411841|REF_RGD_ID:152998999 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24119107|REF_RGD_ID:10059681 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:10697556|REF_RGD_ID:10450881 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15888251|REF_RGD_ID:10450530 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507|PMID:24548422 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Valve Diseases;protein:increased expression:right atrium: PMID:19169931|REF_RGD_ID:7401239 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679114|REF_RGD_ID:4889454 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11294926|PMID:20485159 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19691487 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23627780 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162877|REF_RGD_ID:8157603 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:10624423|REF_RGD_ID:7401196 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072377|REF_RGD_ID:7394768 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:eye: PMID:17389501|REF_RGD_ID:7394808 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerular mesangial cell PMID:7750940|REF_RGD_ID:7394786 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, liver (rat) PMID:19034968|REF_RGD_ID:14995482 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity PMID:25894568|REF_RGD_ID:14975151 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219124|REF_RGD_ID:10450574 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080750 erythema nodosum susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:polymorphisms: :-1031T>C(human) PMID:12198697|REF_RGD_ID:7364926 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21831964|PMID:28338241|REF_RGD_ID:13503338|REF_RGD_ID:7247422 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8444271|REF_RGD_ID:7794734 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-863C>A (human) PMID:16191343|REF_RGD_ID:12904066 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) PMID:15219383|REF_RGD_ID:7365073 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14676433|REF_RGD_ID:7401234 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16988499|PMID:23165380|REF_RGD_ID:7387303|REF_RGD_ID:7394704 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sensorineural;protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211823|REF_RGD_ID:8694422 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A (human) PMID:20650301|REF_RGD_ID:8694069 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11732868|REF_RGD_ID:10450569 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161459|REF_RGD_ID:4143474 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:15380531 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19851870|REF_RGD_ID:2315114 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20486865|PMID:8473757 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12449171|PMID:15127972|PMID:16980557|PMID:8428540 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:11264025|REF_RGD_ID:4142816 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25199287|REF_RGD_ID:10450591 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219125|REF_RGD_ID:10450576 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15901845|REF_RGD_ID:1580314 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, protection against PMID:10400991|PMID:16908746 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:15468911|REF_RGD_ID:13825256 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:multiple(human) PMID:18834925|REF_RGD_ID:13825257 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:16516271|REF_RGD_ID:13825253 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:18992723|REF_RGD_ID:13825248 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) PMID:20357201|REF_RGD_ID:7387247 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter:-857C>T, -863C>A (human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear: PMID:21818352|REF_RGD_ID:7394703 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173336|REF_RGD_ID:7401215 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections; mRNA, protein:increased expression:middle ear PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8789275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (rat) PMID:9198288|PMID:9834372|REF_RGD_ID:14688051|REF_RGD_ID:14995426 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10070045|PMID:7875478|PMID:9537427|REF_RGD_ID:14975128|REF_RGD_ID:14985259|REF_RGD_ID:14995425 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202847|REF_RGD_ID:1580312 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18605955|PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9590569|REF_RGD_ID:1357163 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16415373|REF_RGD_ID:1580207 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138204 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8140855|REF_RGD_ID:10449460 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24628611|REF_RGD_ID:10450592 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: PMID:21311206|REF_RGD_ID:7364848 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1674182 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15675481|PMID:16767912|PMID:17203757|PMID:9794839 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106300 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever, Crimean PMID:16518755|REF_RGD_ID:10450536 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:−308G>A (human) PMID:17330135|REF_RGD_ID:8548830 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated lung injury; DNA:polymorphism:promoter: PMID:16135717|REF_RGD_ID:4143247 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:9628235|REF_RGD_ID:4142833 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21188088|PMID:34390737 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16751399 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:15286263|REF_RGD_ID:12904049 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238A>G (human) PMID:15286263|REF_RGD_ID:12904049 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Conjunctiva: PMID:7750940|REF_RGD_ID:7394786 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:c.-308G>A (human) PMID:18575614|REF_RGD_ID:2313255 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1800629 (human) PMID:18716131|REF_RGD_ID:10450563 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18093430|REF_RGD_ID:4144102 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16095146|PMID:21625544 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:3' utr PMID:19103526|REF_RGD_ID:10449458 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15986200|REF_RGD_ID:1580321 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16911396|REF_RGD_ID:7794736 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586603 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) PMID:15219383|REF_RGD_ID:7365073 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-238G>A(rs361525),419G>A(rs3093661)(human) PMID:19732761|REF_RGD_ID:7394807 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-863A>C PMID:17348243|REF_RGD_ID:7394790 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to PMID:10369255|PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12941546|REF_RGD_ID:10449452 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12549 hepatitis A ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A(human) PMID:17145373|REF_RGD_ID:7401182 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte PMID:16611101|REF_RGD_ID:10450733 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid PMID:15791294|REF_RGD_ID:4145715 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs361525,rs1800629(human) PMID:23378732|REF_RGD_ID:7365041 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718719|REF_RGD_ID:1580316 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12849 autistic disorder treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26418275|REF_RGD_ID:12792236 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1031T>C(human) PMID:22703762|REF_RGD_ID:7394766 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24941846|REF_RGD_ID:10450595 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;mRNA:increased expression:conjunctiva: PMID:10487957|REF_RGD_ID:7829756 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:14984724|REF_RGD_ID:7401238 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8652010|REF_RGD_ID:12904655 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15765524|REF_RGD_ID:1580604 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1318867|PMID:20673052|REF_RGD_ID:7394761|REF_RGD_ID:7401178 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:serum: PMID:15209464|REF_RGD_ID:7387294 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125721|REF_RGD_ID:7401166 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,Aqueous Humor: PMID:11586057|REF_RGD_ID:7394806 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440225|REF_RGD_ID:13825264 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8699818|REF_RGD_ID:7794730 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20601837|REF_RGD_ID:7394759 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:12632436|REF_RGD_ID:12904036 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14600787|REF_RGD_ID:7401213 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12770792|REF_RGD_ID:12904048 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-308G>A, -238G>A, -376G>A (human) PMID:15875188|REF_RGD_ID:12904040 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:11120931|REF_RGD_ID:36049756 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20416219|REF_RGD_ID:4145765 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14703611|PMID:8777922|REF_RGD_ID:1580318|REF_RGD_ID:7401221 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A (human) PMID:18710885|REF_RGD_ID:9495921 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14744383|REF_RGD_ID:7401183 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653992|REF_RGD_ID:4143466 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:20070603|REF_RGD_ID:4143236 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338762|PMID:9696492 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13452 scleritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23177360|REF_RGD_ID:7394776 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter: -863C>A (human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22628295 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|PMID:8438880|REF_RGD_ID:10450524|REF_RGD_ID:11049161 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27108452 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16622179|REF_RGD_ID:7245525 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15942680|REF_RGD_ID:1580209 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1984482|REF_RGD_ID:10450571 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-857 C>T (human) PMID:15851552|REF_RGD_ID:8548818 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20054000 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal macrophage, cell surface (rat) PMID:12622907|REF_RGD_ID:1598936 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2213560|REF_RGD_ID:10449465 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum PMID:11179110|REF_RGD_ID:4143374 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:macrophage PMID:8466130|REF_RGD_ID:4143375 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14550 root resorption ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22372265|REF_RGD_ID:13825431 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1468 labyrinthitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cochleas, endolymphatic sac: PMID:12943369|REF_RGD_ID:7394706 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:7537567|REF_RGD_ID:4142846 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:−308G>A (rs1800629) (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561|PMID:19250144|PMID:20485159 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22414385 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever with Renal Syndrome;DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:16987073|REF_RGD_ID:10449459 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19967414|REF_RGD_ID:2315111 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17216494|REF_RGD_ID:8548779 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:11841482|REF_RGD_ID:8548791 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs361525 (human) PMID:17216494|REF_RGD_ID:8548779 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-308G>A (human) PMID:18409070|REF_RGD_ID:8548786 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17151265|REF_RGD_ID:7394785 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20574020|REF_RGD_ID:7394760 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802951|REF_RGD_ID:7394770 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20574020|REF_RGD_ID:7394760 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109730 | OMIM:614823 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16211219 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18455351 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:20649973|REF_RGD_ID:4143383 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,plasma PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:24467772|REF_RGD_ID:9495931 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10379864|PMID:18388930|PMID:9794839|PMID:9843018 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1926 Gaucher's disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:15919211|REF_RGD_ID:12904037 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15823270|REF_RGD_ID:7401235 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194079 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-863C>A, -308A>G (human) PMID:12915457|REF_RGD_ID:14995438 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (rs1799724) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum,hippocampus: PMID:11412877|REF_RGD_ID:13825263 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053818|REF_RGD_ID:7364868 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:promoter:-238G>A(human) PMID:23106544|REF_RGD_ID:7777155 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756928 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793930 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) PMID:11389006|REF_RGD_ID:12904656 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:16793930|REF_RGD_ID:12904050 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16566752 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum PMID:2324681|REF_RGD_ID:10450888 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:8887999|REF_RGD_ID:12904068 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8964914|REF_RGD_ID:7401237 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:9270614|REF_RGD_ID:12904657 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2556 relapsing polychondritis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear PMID:17606507|REF_RGD_ID:6483833 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3361654 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3171214|REF_RGD_ID:7394823 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:7640175|REF_RGD_ID:10450731 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:12530118|REF_RGD_ID:4143254 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741153|REF_RGD_ID:7247423 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19860001|REF_RGD_ID:10450529 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440|PMID:9403216 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14514395|REF_RGD_ID:30309961 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9176116|REF_RGD_ID:4142835 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18212516|REF_RGD_ID:4143395 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms::c.-857 C>T, c. -863 A>C (human) PMID:20650298|REF_RGD_ID:4143388 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1733439|PMID:19028472 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595132|PMID:18460982|PMID:20623750 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21150875|REF_RGD_ID:7245548 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15849067 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11810046|REF_RGD_ID:10450725 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter PMID:20352242|REF_RGD_ID:4143273 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. 489G>A (human) PMID:12537602|REF_RGD_ID:4143421 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:11179116|REF_RGD_ID:4143424 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20500811|REF_RGD_ID:4143272 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:8564092|REF_RGD_ID:4143270 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:29497291|PMID:34652871 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA;polymorphism: :rs361525 (human) PMID:20299531|REF_RGD_ID:4143391 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:15820084|REF_RGD_ID:4145714 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7479982|REF_RGD_ID:12904647 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter:−308G>A,-238G>A(human) PMID:22533231|REF_RGD_ID:7401246 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:13678668|REF_RGD_ID:12904653 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-863C>A, in men without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12536235|REF_RGD_ID:14995452 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647744|REF_RGD_ID:13825261 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24916922|PMID:29498696|REF_RGD_ID:10450594|REF_RGD_ID:13792833 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16173529|REF_RGD_ID:1580315 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3721 plasmacytoma treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2022919|REF_RGD_ID:10449448 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2156165|PMID:7542280|REF_RGD_ID:4142851|REF_RGD_ID:4143417 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11394717|PMID:16324872|PMID:17266442|PMID:25216247|PMID:26368622 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12030733|REF_RGD_ID:4143258 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541330|REF_RGD_ID:12904053 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19505916|REF_RGD_ID:4142793 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9669810|REF_RGD_ID:4143264 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20537163|REF_RGD_ID:4143229 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25335260|REF_RGD_ID:10413874 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15946935 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemochromatosis;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:11389006|REF_RGD_ID:12904656 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319143 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16319143|REF_RGD_ID:1580322 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion PMID:18848809|REF_RGD_ID:7394750 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A (human) PMID:19823053|REF_RGD_ID:2315116 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:multiple PMID:12691703|REF_RGD_ID:8548804 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:11019918|REF_RGD_ID:8548803 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19384924|PMID:19904265|REF_RGD_ID:2315113|REF_RGD_ID:2315119 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15120189|REF_RGD_ID:4143470 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:16544114|REF_RGD_ID:7829753 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21276434 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19695831|REF_RGD_ID:14995448 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1768380|REF_RGD_ID:10449449 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16478754 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15927374|REF_RGD_ID:1580313 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29304389|REF_RGD_ID:13792837 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21625544|PMID:28917655|PMID:34390737 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5614 eye disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thyroid Diseases;protein:increased expression:serum: PMID:12186498|REF_RGD_ID:7387296 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium, plasma PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663|PMID:15231041|PMID:17337591|PMID:18034274|PMID:29959987 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100001|REF_RGD_ID:7401241 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210453|REF_RGD_ID:1580213 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction; PMID:11668085|REF_RGD_ID:7401242 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum PMID:2324681|REF_RGD_ID:10450888 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:10399751|REF_RGD_ID:7401187 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with or without aura, susceptibility to, 1 PMID:25741868 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190410 OMIM 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9736027|REF_RGD_ID:12904033 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12391106|REF_RGD_ID:4143422 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:9628235|REF_RGD_ID:4142833 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary disease, chronic obstructive; protein:increased expression:serum PMID:16899829|REF_RGD_ID:4143280 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:18615253|REF_RGD_ID:7394817 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26890368|REF_RGD_ID:14975171 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12566094|PMID:2001072|PMID:22450443|PMID:34459104|PMID:8391952 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A, -308G>A (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12563673|REF_RGD_ID:10450537 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17046971|REF_RGD_ID:4841878 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:7427 anthrax disease disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:19075243|REF_RGD_ID:40902812 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24534773 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16007645 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627770|PMID:25396421 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24586097|REF_RGD_ID:10450598 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26601826|REF_RGD_ID:14975296 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20819637|REF_RGD_ID:4143378 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:10882225|REF_RGD_ID:4142832 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653992|REF_RGD_ID:4143466 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis,Rheumatoid;mRNA:increased expression:keratocyte: PMID:12714388|REF_RGD_ID:7829721 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843018 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8483 retinal artery occlusion ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19421412|REF_RGD_ID:7829809 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury PMID:12377989|REF_RGD_ID:4142809 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; mRNA:increased expression:lung PMID:12745880|REF_RGD_ID:4142805 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11472967 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with premature birth; protein:increased expression:lung PMID:9462189|REF_RGD_ID:4143432 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; mRNA:increased expression:lung PMID:15461830|REF_RGD_ID:4145512 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with pancreatitis; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:10455887|REF_RGD_ID:4143427 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD ventilator-induced lung injury; protein:altered expression:lung: PMID:11126266|REF_RGD_ID:4143425 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:7914110|REF_RGD_ID:8548777 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20669672|REF_RGD_ID:4143386 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617644|PMID:20452301|PMID:22119283 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28120341|REF_RGD_ID:14975153 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24812904|REF_RGD_ID:10450593 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25204186|REF_RGD_ID:10450577 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14999072 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269520|REF_RGD_ID:1580205 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:20501441|REF_RGD_ID:2324672 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-850C>T(human) PMID:11273064|REF_RGD_ID:13825254 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10650487|REF_RGD_ID:4143476 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958055|REF_RGD_ID:10449451 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9310939|REF_RGD_ID:10450564 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7546648|REF_RGD_ID:10755357 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700533|PMID:21829567 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine mucosa PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22531889|REF_RGD_ID:8661753 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844318|PMID:7744320 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16821276|REF_RGD_ID:7401180 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) PMID:9326391|REF_RGD_ID:7394813 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22105495|REF_RGD_ID:7364856 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, vitreous humour PMID:16284605|REF_RGD_ID:7401212 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:platelet: PMID:10540181|REF_RGD_ID:7394805 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:promoter:-302A>G (human) PMID:16979413|REF_RGD_ID:8548772 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34600870 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26236934|REF_RGD_ID:14696802 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20633123|REF_RGD_ID:5131936 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:21296062|PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414|REF_RGD_ID:8661763 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:31933824|REF_RGD_ID:40903068 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15201584|PMID:1733439 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10870480 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2518282|PMID:26243812|PMID:34255241 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234301 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19719951|REF_RGD_ID:4144093 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18582539|PMID:20383154 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26101070|REF_RGD_ID:11049529 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) PMID:17196641|REF_RGD_ID:4144784 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18034274 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26270535|REF_RGD_ID:11049527 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23431386|PMID:8032535 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:11852909|PMID:15384034 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10674461|REF_RGD_ID:13825262 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25392278 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19543754|REF_RGD_ID:7394752 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens PMID:24845379|REF_RGD_ID:10450588 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:7556590|REF_RGD_ID:14995472 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15670576|PMID:9397994|REF_RGD_ID:14398736|REF_RGD_ID:14995456 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10862314|REF_RGD_ID:14928216 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter: PMID:17638785|REF_RGD_ID:4142855 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17167242 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135227 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201023 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24383550|REF_RGD_ID:10450610 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD Morris hepatoma PMID:9063767|REF_RGD_ID:14696818 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981324|REF_RGD_ID:13825265 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24315526|REF_RGD_ID:10450602 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9032201|REF_RGD_ID:4143479 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with influenza;protein:increased expression:lung PMID:17348295|REF_RGD_ID:4145366 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24598936|REF_RGD_ID:10450586 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:10454827|PMID:17164725|REF_RGD_ID:14696803|REF_RGD_ID:14985258 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:32155285|REF_RGD_ID:155260323 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:11129814|PMID:11592783|PMID:15457564|PMID:19357028|PMID:21125813|PMID:24726586|REF_RGD_ID:10450597|REF_RGD_ID:14985257|REF_RGD_ID:14995447|REF_RGD_ID:14995473|REF_RGD_ID:15039406|REF_RGD_ID:2325259 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141456|REF_RGD_ID:1580311 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16336586|REF_RGD_ID:1580208 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12969138|REF_RGD_ID:1580296 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:urine PMID:21441310|REF_RGD_ID:5135032 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12627504|PMID:1674182|PMID:3361654 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825476|PMID:18790011|REF_RGD_ID:7394737|REF_RGD_ID:7394741 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathies; PMID:21104419|REF_RGD_ID:7401179 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:18790011|REF_RGD_ID:7394737 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:12727271|PMID:16472913|PMID:17320857|PMID:18463260|PMID:18582539|PMID:20383154|PMID:26141506|PMID:27093858|PMID:7582491|PMID:7881729 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16675114|PMID:17304130|PMID:17459378|REF_RGD_ID:7387300|REF_RGD_ID:7387302|REF_RGD_ID:7394757 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar vertebra: PMID:16675114|REF_RGD_ID:7387300 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22945689|REF_RGD_ID:11041895 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, blood, lymphocyte PMID:12010662|REF_RGD_ID:10449463 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987|PMID:32068018 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138|PMID:34942311 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382|PMID:19330884|PMID:19765281|PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:21452922|PMID:22450443|PMID:7589090|PMID:9598899 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24394943|REF_RGD_ID:10450611 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|PMID:23140046|PMID:24028507|PMID:29408684|REF_RGD_ID:10755447|REF_RGD_ID:13792834|REF_RGD_ID:7193038|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2040364|PMID:7537468|REF_RGD_ID:10450572|REF_RGD_ID:10450732 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11421579|REF_RGD_ID:12904661 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15805183|REF_RGD_ID:4143415 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10890648|PMID:9696492 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681845|PMID:19342600|REF_RGD_ID:7394795|REF_RGD_ID:7394799 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:19051071|REF_RGD_ID:7394705 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12842827|PMID:19028472 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:9466473|REF_RGD_ID:38508904 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15153526|PMID:22921461|PMID:9710261 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16322490|REF_RGD_ID:1580310 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19944662 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473048 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27748297 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:11189185|REF_RGD_ID:7394753 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781|PMID:17337591|PMID:18034274 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706834|PMID:12024109|PMID:15829914|PMID:16971220|PMID:17112405|PMID:18460982|PMID:19058328|PMID:23743330|PMID:23875703|PMID:24898700 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9440625|REF_RGD_ID:14995439 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:25708446|REF_RGD_ID:38456002 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8094579|REF_RGD_ID:7401188 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2338821|REF_RGD_ID:8548836 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642|PMID:8741040|PMID:9806674 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19695174|REF_RGD_ID:4144094 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27488951|REF_RGD_ID:14975262 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24055021|REF_RGD_ID:7364867 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10318940|REF_RGD_ID:10449456 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10609881 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cytomegalovirus Infections;protein:increased expression:scala tympani: PMID:22001951|REF_RGD_ID:7394702 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285|PMID:23431386|PMID:23899529|PMID:24613819 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505222 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18070011|REF_RGD_ID:4144156 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10979906|REF_RGD_ID:14995442 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946736|REF_RGD_ID:14700674 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12960499|REF_RGD_ID:10450538 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34390737 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799964 (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Reperfusion Injury PMID:11129814|REF_RGD_ID:14995473 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16878031|PMID:24039931 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20521320 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19585364|REF_RGD_ID:7401211 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter PMID:20720222|REF_RGD_ID:7364860 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous fluid: PMID:21394064|REF_RGD_ID:7387275 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21849807|REF_RGD_ID:7394772 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21139707|REF_RGD_ID:7387277 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825476|PMID:18394803|REF_RGD_ID:7394739|REF_RGD_ID:7394741 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Schwann cell PMID:11376190|REF_RGD_ID:7394735 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514564|REF_RGD_ID:7394740 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096|PMID:22369883 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19755514|REF_RGD_ID:7401185 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005254 Systemic Candidiasis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, plasma PMID:11562071|REF_RGD_ID:10449457 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:12843254|PMID:14970111|PMID:16001271|PMID:16227999|PMID:19324842|PMID:19803787|PMID:20167660|PMID:20943792|PMID:21146893|PMID:21467745|PMID:22452660|PMID:23348408|PMID:23371441|PMID:23795810|PMID:34942311 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25706245|PMID:26069367|REF_RGD_ID:11059519|REF_RGD_ID:11059520 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12123627|PMID:12193562|PMID:19478208|PMID:20388520|PMID:22138235|PMID:24513509 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19220660|PMID:24374093|REF_RGD_ID:10450575|REF_RGD_ID:2312478 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16544260|REF_RGD_ID:4145506 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631206|PMID:10909967|PMID:22345571|PMID:24548419 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue: PMID:14747060|REF_RGD_ID:7401243 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:21397550|REF_RGD_ID:7401244 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519137|PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17324147|REF_RGD_ID:4891465 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:8283134|REF_RGD_ID:14995443 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210312 RGD XCO:0000822 JTE-607 PMID:10493164|REF_RGD_ID:40903016 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12813371|PMID:18078960|REF_RGD_ID:14995427|REF_RGD_ID:15023464 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with liver cirrhosis PMID:15242491|REF_RGD_ID:38501090 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20147558|REF_RGD_ID:7401236 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11197112|REF_RGD_ID:7401169 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20846523 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:15384034 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878362 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24826482|REF_RGD_ID:10450584 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19925291|REF_RGD_ID:2315112 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7815559|REF_RGD_ID:12904072 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with connective tissue diseases; PMID:10800908|REF_RGD_ID:7401181 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006388 Vulvar Vestibulitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vagina PMID:9015038|REF_RGD_ID:7394738 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24441717|REF_RGD_ID:10450604 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400050|REF_RGD_ID:7401218 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33961948 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD liver PMID:18972563|REF_RGD_ID:15023490 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15476865|REF_RGD_ID:14688052 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17294835|REF_RGD_ID:4143397 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:8789275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media PMID:8302123|REF_RGD_ID:11554174 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid PMID:20088864|REF_RGD_ID:4143440 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1799724(human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) PMID:19849941|REF_RGD_ID:4143441 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:9214463|REF_RGD_ID:14995434 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:20143470|REF_RGD_ID:38508901 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909696 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10325899|REF_RGD_ID:4143478 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950380 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21171972|REF_RGD_ID:4891154 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(rs1800629)(human) PMID:14615367|REF_RGD_ID:11529997 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533|PMID:16775501 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11321389|REF_RGD_ID:7394742 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24183702 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:altered expression:skeletal muscle tissue, adipose tissue (rat) PMID:16077938|REF_RGD_ID:1624190 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17709330|PMID:19638433|PMID:20623750|PMID:21984482|PMID:7532385|PMID:9696492 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:11124822|PMID:17070847|REF_RGD_ID:14696804|REF_RGD_ID:14995429 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10801288|REF_RGD_ID:14995437 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10801287|PMID:29091898|PMID:31077717|REF_RGD_ID:14975281|REF_RGD_ID:14995435|REF_RGD_ID:15090820 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14686721|PMID:15830285|PMID:29091898|PMID:31342809|PMID:9309314|REF_RGD_ID:10450531|REF_RGD_ID:14995432|REF_RGD_ID:14995485|REF_RGD_ID:15036799|REF_RGD_ID:15090820 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|PMID:8168971|REF_RGD_ID:10450561|REF_RGD_ID:32733623 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7923933|REF_RGD_ID:10450534 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16767912|PMID:17203757 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8679214|REF_RGD_ID:10449454 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Hemolytic PMID:12845374|REF_RGD_ID:10449461 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877|PMID:20943792 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202847|REF_RGD_ID:1580312 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14764603|REF_RGD_ID:1580214 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:25016878|REF_RGD_ID:10450578 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:9832430|REF_RGD_ID:14995428 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26152211|REF_RGD_ID:11049530 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, heart: PMID:24157164|REF_RGD_ID:7387274 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) PMID:9326391|REF_RGD_ID:7394813 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23431386 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008455 High-Frequency Hearing Loss ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23996384|REF_RGD_ID:7394699 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; protein:increased expression:serum PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear effusion: PMID:18568516|REF_RGD_ID:7394746 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:19446661 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10541330 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:16950634|REF_RGD_ID:8548800 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579454|REF_RGD_ID:8548789 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1901333|PMID:22461696 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:12438370|REF_RGD_ID:8548784 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:7595196|REF_RGD_ID:8548799 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12615666 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20559450|REF_RGD_ID:5130987 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311626|REF_RGD_ID:13792835 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348005 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12815949|REF_RGD_ID:10449453 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:12200397|REF_RGD_ID:10449450 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18221721|REF_RGD_ID:12904660 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23280817|REF_RGD_ID:7401217 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23640034 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19120272|REF_RGD_ID:2313253 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927517 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19564380|REF_RGD_ID:8548805 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10235436|REF_RGD_ID:10449464 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328671|PMID:20141834|PMID:29035695|PMID:9502777 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24146106|REF_RGD_ID:10450599 14181661 TNF tumor necrosis factor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8774068 14181661 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18660426|REF_RGD_ID:7387281 14181661 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart,serum: PMID:2038191|REF_RGD_ID:7394793 14181669 EPS15 epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181723 TRPC5OS TRPC5 opposite strand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14181723 TRPC5OS TRPC5 opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14181723 TRPC5OS TRPC5 opposite strand gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14181723 TRPC5OS TRPC5 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181727 DENND5A DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14181727 DENND5A DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 49 PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532 14181727 DENND5A DENN domain containing 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532 14181727 DENND5A DENN domain containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532 14181754 FIZ1 FLT3 interacting zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181767 KIF3C kinesin family member 3C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14181767 KIF3C kinesin family member 3C gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14181767 KIF3C kinesin family member 3C gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14181767 KIF3C kinesin family member 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181788 MDFIC MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1553252 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:617300 14181788 MDFIC MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14181788 MDFIC MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181788 MDFIC MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14181788 MDFIC MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 12 PMID:35235341 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:25741868 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31474762|PMID:32461654 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:25741868 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14181807 CNOT3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31201375|PMID:32720325 14181848 LNX1 ligand of numb-protein X 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 14181848 LNX1 ligand of numb-protein X 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181905 KCNK15 potassium two pore domain channel subfamily K member 15 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1345243 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14181905 KCNK15 potassium two pore domain channel subfamily K member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181905 KCNK15 potassium two pore domain channel subfamily K member 15 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1345243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14181916 PPP2R5B protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14181916 PPP2R5B protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14181916 PPP2R5B protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14181916 PPP2R5B protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14181916 PPP2R5B protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14181916 PPP2R5B protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14181934 RPL9 ribosomal protein L9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181934 RPL9 ribosomal protein L9 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:736467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency PMID:28492532 14181934 RPL9 ribosomal protein L9 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27978524 14181951 FCRL5 Fc receptor like 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606497 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14181951 FCRL5 Fc receptor like 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14181951 FCRL5 Fc receptor like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14181951 FCRL5 Fc receptor like 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14182005 UGDH UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:0112219 developmental and epileptic encephalopathy 84 ISO RGD:734073 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14182005 UGDH UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:0112219 developmental and epileptic encephalopathy 84 ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 84 PMID:25741868|PMID:32001716|PMID:32860008 14182005 UGDH UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182005 UGDH UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency PMID:28492532 14182005 UGDH UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32001716|PMID:32860008 14182005 UGDH UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:0110214 cleft soft palate ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft soft palate PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22689593|PMID:25086671|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178448|PMID:32655337 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3353 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs PMID:15817667|REF_RGD_ID:2314536 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665822 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20220407 RGD associated with lung non-small cell carcinoma PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665822 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9002665 Bruck Syndrome 2 ISO RGD:1606836 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9002665 Bruck Syndrome 2 ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 2 PMID:12881513|PMID:15523624|PMID:22689593|PMID:25086671|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|PMID:31472299|PMID:32655337|PMID:9927692 14182027 PLOD2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865105 14182058 ACP4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14182058 ACP4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1J PMID:25741868|PMID:27843125|PMID:28513613 14182058 ACP4 acid phosphatase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:27843125 14182058 ACP4 acid phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182089 MAST2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14182089 MAST2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14182089 MAST2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14182089 MAST2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14182089 MAST2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182124 ECD ecdysoneless cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182159 S100Z S100 calcium binding protein Z gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14182159 S100Z S100 calcium binding protein Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182159 S100Z S100 calcium binding protein Z gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14182167 EOMES eomesodermin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14182167 EOMES eomesodermin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26415720 14182167 EOMES eomesodermin gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27742544 14182167 EOMES eomesodermin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182167 EOMES eomesodermin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27539959 14182167 EOMES eomesodermin gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14182179 SPMIP3 sperm associated microtubule inner protein 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14182179 SPMIP3 sperm associated microtubule inner protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14182179 SPMIP3 sperm associated microtubule inner protein 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 14182179 SPMIP3 sperm associated microtubule inner protein 3 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 14182179 SPMIP3 sperm associated microtubule inner protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14182193 TAOK2 TAO kinase 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14182246 FBXL20 F-box and leucine rich repeat protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182289 METTL9 methyltransferase like 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602890 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14182289 METTL9 methyltransferase like 9 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1602890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714 14182289 METTL9 methyltransferase like 9 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1602890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868 14182289 METTL9 methyltransferase like 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182367 PCBD1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182367 PCBD1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTERIN-4-ALPHA-CARBINOLAMINE DEHYDRATASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, tetrahydrobiopterin-deficient, due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency PMID:24133926|PMID:24204001|PMID:24848070|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:8352282|PMID:8618906|PMID:9585615|PMID:958615|PMID:9760199 14182367 PCBD1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14182367 PCBD1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14182367 PCBD1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1604063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14182367 PCBD1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia 14182384 TRMT6 tRNA methyltransferase 6 non-catalytic subunit gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14182384 TRMT6 tRNA methyltransferase 6 non-catalytic subunit gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14182384 TRMT6 tRNA methyltransferase 6 non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182405 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1604497 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14182405 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14182405 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 14182405 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14182405 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14182405 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:9001805 Short-Rib Thoracic Dysplasia 17 with or without Polydactyly ISO RGD:1604497 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14182405 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:9001805 Short-Rib Thoracic Dysplasia 17 with or without Polydactyly ISO RGD:1604497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26044572|PMID:28492532 14182414 ZNF584 zinc finger protein 584 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182428 C7H6orf132 chromosome 7 C6orf132 homolog gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14182428 C7H6orf132 chromosome 7 C6orf132 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182428 C7H6orf132 chromosome 7 C6orf132 homolog gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14182449 PHLDA3 pleckstrin homology like domain family A member 3 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14182449 PHLDA3 pleckstrin homology like domain family A member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14182449 PHLDA3 pleckstrin homology like domain family A member 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321441 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351043 14182449 PHLDA3 pleckstrin homology like domain family A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182449 PHLDA3 pleckstrin homology like domain family A member 3 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14182449 PHLDA3 pleckstrin homology like domain family A member 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1321441 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351043 14182449 PHLDA3 pleckstrin homology like domain family A member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14182459 GNG4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14182459 GNG4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532 14182459 GNG4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182459 GNG4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14182470 RPS27L ribosomal protein S27 like gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14182470 RPS27L ribosomal protein S27 like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14182470 RPS27L ribosomal protein S27 like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14182470 RPS27L ribosomal protein S27 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182470 RPS27L ribosomal protein S27 like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14182499 STK11IP serine/threonine kinase 11 interacting protein gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1312841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14182499 STK11IP serine/threonine kinase 11 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182499 STK11IP serine/threonine kinase 11 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14182559 CAMK1D calcium/calmodulin dependent protein kinase ID gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1603628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14182559 CAMK1D calcium/calmodulin dependent protein kinase ID gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1603628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532 14182559 CAMK1D calcium/calmodulin dependent protein kinase ID gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1348865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:1348865 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:1348865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HLA CLASS I DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:10560675|PMID:11529920|PMID:12067308|PMID:1570316|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23662797|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:7517574|PMID:9536098 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:10560675|REF_RGD_ID:1601413 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21796142|REF_RGD_ID:5147839 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1025 tuberculoid leprosy susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:9062973|REF_RGD_ID:5147851 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :(rs241448)(human) PMID:16595160|REF_RGD_ID:6482265 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:18071882|REF_RGD_ID:6482261 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112028|REF_RGD_ID:1578361 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112028|REF_RGD_ID:1578361 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDs:p.V379I, A565T(human) PMID:7928442|REF_RGD_ID:6482280 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDs:p.V379I, A565T(human) PMID:7797617|REF_RGD_ID:6482281 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:synonymous mutation: : PMID:7759306|REF_RGD_ID:6482279 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2893 cervix carcinoma susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :(rs4148876)(human) PMID:17366619|REF_RGD_ID:6482264 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:9062973|REF_RGD_ID:5147851 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:3042 allergic contact dermatitis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9303338|REF_RGD_ID:6482276 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophagus PMID:19492245|REF_RGD_ID:6482249 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:18248301|REF_RGD_ID:6482260 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:12648582|REF_RGD_ID:6482272 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7748224|REF_RGD_ID:6482278 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19480848|REF_RGD_ID:6482250 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9645419|REF_RGD_ID:6482275 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDs:p.T665A, Q687Q(human) PMID:17581627|REF_RGD_ID:6482263 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exon: PMID:10323341|REF_RGD_ID:5147847 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9014588|REF_RGD_ID:6482277 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634240|REF_RGD_ID:6482273 14182609 TAP2 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1300236|PMID:17192492|REF_RGD_ID:2312368|REF_RGD_ID:2312373 14182631 C13H3orf33 chromosome 13 C3orf33 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182640 TFIP11 tuftelin interacting protein 11 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1322916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 14182640 TFIP11 tuftelin interacting protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182665 UPK1B uroplakin 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182665 UPK1B uroplakin 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:0060296 congenital secretory chloride diarrhea 1 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:0060780 congenital diarrhea 6 ISO RGD:732111 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:0060780 congenital diarrhea 6 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 6 PMID:22436048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal atresia 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:732111 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22436048 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:732111 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:732111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Meconium ileus PMID:22521417|PMID:24033266|PMID:25370039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:4006357 14182674 GUCY2C guanylate cyclase 2C gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732111 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17155897 14182713 PXDC1 PX domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182722 CXHXorf58 chromosome X CXorf58 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14182722 CXHXorf58 chromosome X CXorf58 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14182722 CXHXorf58 chromosome X CXorf58 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182722 CXHXorf58 chromosome X CXorf58 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14182734 RUFY2 RUN and FYVE domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182756 LYRM1 LYR motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182778 ZNF2 zinc finger protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182805 PGGT1B protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14182805 PGGT1B protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14182805 PGGT1B protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182805 PGGT1B protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14182805 PGGT1B protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22028818 14182805 PGGT1B protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14182833 ESYT2 extended synaptotagmin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14182833 ESYT2 extended synaptotagmin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14182833 ESYT2 extended synaptotagmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182867 RTN4RL1 reticulon 4 receptor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182876 RND3 Rho family GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182876 RND3 Rho family GTPase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14182883 TMEM234 transmembrane protein 234 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:735973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18240300|REF_RGD_ID:13801189 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 PMID:10468510|PMID:11395394|PMID:12552037|PMID:14743455|PMID:15205973|PMID:16267640|PMID:17188713|PMID:20301414|PMID:23539189|PMID:25108559|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:27014028|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29494861|PMID:29661148|PMID:30045758|PMID:30528841|PMID:30598257|PMID:31109937|PMID:32917274|PMID:34389718|PMID:8910898|PMID:9189043|PMID:9437013|PMID:9804121 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:10090481|PMID:10327206|PMID:10401002|PMID:10430510|PMID:10441572|PMID:10448055|PMID:10468510|PMID:10525535|PMID:10548420|PMID:10594046|PMID:10631141|PMID:10643802|PMID:10720282|PMID:10764737|PMID:10811883|PMID:11027672|PMID:11070093|PMID:11079548|PMID:11094121|PMID:11094128|PMID:11102478|PMID:11124426|PMID:11126202|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11395394|PMID:11402113|PMID:11432849|PMID:11504726|PMID:11524469|PMID:11568920|PMID:11684347|PMID:11710891|PMID:11796781|PMID:11836371|PMID:11895378|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:12048239|PMID:12119298|PMID:12192622|PMID:12370477|PMID:12433263|PMID:12484344|PMID:12493737|PMID:12552037|PMID:12660785|PMID:12752408|PMID:12805290|PMID:12810495|PMID:12817569|PMID:12885573|PMID:12891668|PMID:14557582|PMID:14743455|PMID:14769392|PMID:14966176|PMID:15003276|PMID:15004326|PMID:15115757|PMID:15122701|PMID:15205973|PMID:15337637|PMID:15534260|PMID:15622541|PMID:15718035|PMID:15772361|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16116115|PMID:16216949|PMID:16227967|PMID:16267640|PMID:16344340|PMID:16533963|PMID:16534109|PMID:16628450|PMID:16651627|PMID:16669732|PMID:16710641|PMID:16752394|PMID:16805926|PMID:16897084|PMID:16923167|PMID:16930450|PMID:16941492|PMID:16952411|PMID:17108687|PMID:17186461|PMID:17254019|PMID:17320044|PMID:17366635|PMID:17431506|PMID:17493013|PMID:17502474|PMID:17553989|PMID:17576681|PMID:17615170|PMID:17854491|PMID:17931627|PMID:17962197|PMID:17968601|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18580586|PMID:18587238|PMID:18637955|PMID:18667258|PMID:18797263|PMID:19005074|PMID:19021905|PMID:19111578|PMID:19196715|PMID:19276550|PMID:19276551|PMID:19457079|PMID:19555742|PMID:19659892|PMID:19667325|PMID:19849793|PMID:1985297|PMID:19915487|PMID:20047059|PMID:20083199|PMID:20145736|PMID:20157243|PMID:20164095|PMID:20194882|PMID:2025423|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20484632|PMID:20628413|PMID:20634584|PMID:20729396|PMID:21094210|PMID:21357415|PMID:21373759|PMID:21685457|PMID:21725313|PMID:21726674|PMID:21822699|PMID:21919498|PMID:21952501|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22188655|PMID:22232349|PMID:22306804|PMID:22312439|PMID:22343824|PMID:22426017|PMID:22460587|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22508690|PMID:22572737|PMID:22581678|PMID:22584618|PMID:22689192|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23085935|PMID:23114514|PMID:23341831|PMID:23380992|PMID:23383383|PMID:23409063|PMID:23539189|PMID:23570890|PMID:23579325|PMID:23588422|PMID:23705774|PMID:23861362|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24093083|PMID:24121961|PMID:24158021|PMID:24304563|PMID:24352661|PMID:24463146|PMID:24698269|PMID:24860142|PMID:24928124|PMID:25182737|PMID:25239621|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25333068|PMID:25471389|PMID:25741868|PMID:25921538|PMID:25937274|PMID:25959826|PMID:26051801|PMID:26166206|PMID:26214276|PMID:26242991|PMID:26243271|PMID:26337232|PMID:26438723|PMID:26462451|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:26826204|PMID:26888304|PMID:26925509|PMID:27014058|PMID:27073747|PMID:27264813|PMID:27312774|PMID:27345973|PMID:27357204|PMID:27454811|PMID:27535542|PMID:27540966|PMID:27614114|PMID:27622770|PMID:27644130|PMID:27777022|PMID:27810638|PMID:27836335|PMID:27930341|PMID:28269784|PMID:28323683|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28550247|PMID:28554858|PMID:29091718|PMID:29316780|PMID:29874583|PMID:30054184|PMID:30412504|PMID:30567237|PMID:30590039|PMID:30745123|PMID:30797548|PMID:30924900|PMID:31153663|PMID:31235249|PMID:31440394|PMID:31536626|PMID:31686034|PMID:31914229|PMID:31996268|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32556937|PMID:32894632|PMID:33203472|PMID:33440141|PMID:33918046|PMID:7550356|PMID:7581374|PMID:7585193|PMID:7596406|PMID:7623584|PMID:7942850|PMID:8538334|PMID:8634711|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:8773614|PMID:8837617|PMID:8910898|PMID:8931704|PMID:8986743|PMID:9007097|PMID:9007311|PMID:9051814|PMID:9052708|PMID:9126060|PMID:9172170|PMID:9189043|PMID:9292884|PMID:9384602|PMID:9436726|PMID:9443865|PMID:9450754|PMID:9507958|PMID:9521423 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:9536098|PMID:9540849|PMID:9544835|PMID:9546792|PMID:9712537|PMID:9728730|PMID:9804121|PMID:9811326|PMID:9831473|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:10075646|PMID:10090481|PMID:10327206|PMID:10366599|PMID:10401002|PMID:10430510|PMID:10439444|PMID:10441572|PMID:10447269|PMID:10448055|PMID:10468510|PMID:10502791|PMID:10525535|PMID:10533070|PMID:10548420|PMID:10549825|PMID:10594046|PMID:10631141|PMID:10643802|PMID:10720282|PMID:10754226|PMID:10764737|PMID:10775535|PMID:10783295|PMID:10811883|PMID:10854108|PMID:11013240|PMID:11027672|PMID:11043553|PMID:11070093|PMID:11079548|PMID:11094121|PMID:11094128|PMID:11102478|PMID:11124426|PMID:11126202|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11395394|PMID:11402113|PMID:11432849|PMID:11504726|PMID:11524469|PMID:11568920|PMID:11684347|PMID:11701593|PMID:11710891|PMID:11764087|PMID:11796781|PMID:11836371|PMID:11895378|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:11992262|PMID:12048239|PMID:12111359|PMID:12119298|PMID:12192622|PMID:12370477|PMID:12392798|PMID:12433263|PMID:12484344|PMID:12493631|PMID:12493737|PMID:12552037|PMID:12615638|PMID:12660785|PMID:12752408|PMID:12805290|PMID:12810495|PMID:12817569|PMID:12885573|PMID:12891668|PMID:14557582|PMID:14623725|PMID:14743455|PMID:14769392|PMID:14966176|PMID:15003276|PMID:15004326|PMID:15094846|PMID:15115757|PMID:15119739|PMID:15122701|PMID:15205973|PMID:15272895|PMID:15337637|PMID:15534260|PMID:15622541|PMID:15718035|PMID:15772361|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16116115|PMID:16199547|PMID:16216949|PMID:16227967|PMID:16267640|PMID:16344340|PMID:16533963|PMID:16534109|PMID:16628450|PMID:16651627|PMID:16669732|PMID:16710641|PMID:16752394|PMID:16897084|PMID:16923167|PMID:16930450|PMID:16941492|PMID:16948293|PMID:16952411|PMID:16959576|PMID:17108687|PMID:17186461|PMID:17188713|PMID:17197420|PMID:17254019|PMID:17288597|PMID:17320044|PMID:17366635|PMID:17431506|PMID:17493013|PMID:17502474|PMID:17545141|PMID:17553989|PMID:17576681|PMID:17615170|PMID:17854491|PMID:17931627|PMID:17962197|PMID:17968601|PMID:18024701|PMID:18350357|PMID:18479822|PMID:18525293|PMID:18580586|PMID:18587238|PMID:18637955|PMID:18667258|PMID:18760694|PMID:18797263|PMID:19005074|PMID:19021905|PMID:19111578|PMID:19196715|PMID:19276550|PMID:19276551|PMID:19430857|PMID:19457079|PMID:19555742|PMID:19659892|PMID:19667325|PMID:19776335|PMID:19849793|PMID:1985297|PMID:19912322|PMID:19915487|PMID:20047059|PMID:20083199|PMID:20145736|PMID:20157243|PMID:20164095|PMID:20194882|PMID:20205669|PMID:2025423|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20481270|PMID:20484632|PMID:20628413|PMID:20634584|PMID:20729396|PMID:20847418|PMID:21094210|PMID:21357415|PMID:21373759|PMID:21422519|PMID:21559198|PMID:21559374|PMID:21685457|PMID:21725313|PMID:21726674|PMID:21822699|PMID:21919498|PMID:21952501|PMID:21959359|PMID:22115042|PMID:22118943|PMID:22188655|PMID:22232349|PMID:22306804|PMID:22312439|PMID:22343824|PMID:22426017|PMID:22460587|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22508690|PMID:22517194|PMID:22572737|PMID:22581678|PMID:22584618|PMID:22689192|PMID:22766738|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23085935|PMID:23114514|PMID:23123781|PMID:23341831|PMID:23380992|PMID:23383383|PMID:23409063|PMID:23483213|PMID:23539189|PMID:23570890|PMID:23579325|PMID:23588422|PMID:23638752|PMID:23705774|PMID:23752245|PMID:23792692|PMID:23843529|PMID:23850332|PMID:23861362|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24011544|PMID:24093083|PMID:24121961|PMID:24158021|PMID:24217025|PMID:24304563|PMID:24352661|PMID:24418614|PMID:24463146|PMID:24625695|PMID:24698269|PMID:24773620|PMID:24860142|PMID:24880964|PMID:24918054|PMID:24928124|PMID:25027006|PMID:25108559|PMID:25174650|PMID:25182737|PMID:25239621|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25333068|PMID:25471389|PMID:25741723|PMID:25741868|PMID:25921538|PMID:25937274|PMID:25959826|PMID:26051801|PMID:26166206|PMID:26194182|PMID:26214276|PMID:26242991|PMID:26243271|PMID:26337232|PMID:26396515|PMID:26410308|PMID:26438723|PMID:26462451|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26549787|PMID:26756738|PMID:26826204|PMID:26888304|PMID:26923592|PMID:26925509|PMID:27014028|PMID:27014058|PMID:27073747|PMID:27100199|PMID:27100200|PMID:27206484 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:27264813|PMID:27312774|PMID:27345973|PMID:27357204|PMID:27454811|PMID:27535542|PMID:27540966|PMID:27614114|PMID:27622770|PMID:27644130|PMID:27730373|PMID:27777022|PMID:27793474|PMID:27810638|PMID:27836335|PMID:27926491|PMID:2793034|PMID:27930341|PMID:28008242|PMID:28082723|PMID:28269784|PMID:28323683|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28532646|PMID:28550247|PMID:28554858|PMID:28749476|PMID:28753424|PMID:29091718|PMID:29142009|PMID:29316780|PMID:29404783|PMID:29494861|PMID:29525180|PMID:29571857|PMID:29661148|PMID:29874583|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30054184|PMID:30090657|PMID:30138848|PMID:30200536|PMID:30279455|PMID:30412504|PMID:30528841|PMID:30567237|PMID:30590039|PMID:30598257|PMID:30630874|PMID:30716424|PMID:30745123|PMID:30797548|PMID:30814350|PMID:30822634|PMID:30924900|PMID:30954774|PMID:31109937|PMID:31153663|PMID:31235249|PMID:31381512|PMID:31440394|PMID:31536626|PMID:31686034|PMID:31914229|PMID:31996268|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32103039|PMID:32395715|PMID:32556937|PMID:32590294|PMID:32594361|PMID:32894632|PMID:32917274|PMID:33188013|PMID:33188256|PMID:33203472|PMID:33274538|PMID:33440141|PMID:33571524|PMID:33855944|PMID:33918046|PMID:34220489|PMID:34319632|PMID:34389718|PMID:34776449|PMID:35260199|PMID:7550356|PMID:7581374|PMID:7585193|PMID:7596406|PMID:7623584|PMID:7651536|PMID:7824141|PMID:7942850|PMID:8538334|PMID:8634711|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:8773614|PMID:8837617|PMID:8910898|PMID:8931704|PMID:8986743|PMID:9007097|PMID:9007311|PMID:9051814|PMID:9052708|PMID:9126060|PMID:9172170|PMID:9189043|PMID:9196071|PMID:9225696|PMID:9292884|PMID:9384602|PMID:9436726|PMID:9437013|PMID:9443865|PMID:9450754|PMID:9452052|PMID:9502232|PMID:9507958|PMID:9521418|PMID:9521423|PMID:9536098|PMID:9540849|PMID:9544835|PMID:9546792|PMID:9680315|PMID:9712537|PMID:9728730|PMID:9804121|PMID:9811326|PMID:9831473|PMID:9833068|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110455 dilated cardiomyopathy 1U ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:0110455 dilated cardiomyopathy 1U ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1U PMID:10643802|PMID:11524469|PMID:12192622|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:16952411|PMID:17186461|PMID:17854491|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18667258|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20194882|PMID:21959359|PMID:22503161|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28554858|PMID:8773614|PMID:9384602|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease | ClinVar Annotator: match by term: Familial Alzheimer disease PMID:10075646|PMID:10208579|PMID:10643802|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11524469|PMID:12192622|PMID:12615638|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16267640|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:16952411|PMID:17854491|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18667258|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20008660|PMID:20194882|PMID:20802216|PMID:21959359|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23638752|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26194182|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28082723|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28554858|PMID:28749476|PMID:29142009|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:32588886|PMID:33769986|PMID:34603009|PMID:8773614|PMID:9384602|PMID:9452052|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pick Disease of the Brain | ClinVar Annotator: match by term: Pick disease PMID:11389157|PMID:15122701|PMID:20301414|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9450754 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11389157|PMID:17186461|PMID:25741868|PMID:28492532 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25213453 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:25741868|PMID:29142009|PMID:30822634|PMID:32235595 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16079160|REF_RGD_ID:1580694 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:11102478|PMID:11836371|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:16033913|PMID:16651627|PMID:16941492|PMID:19021905|PMID:19849793|PMID:20083199|PMID:20634584|PMID:21685457|PMID:21726674|PMID:22188655|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22572737|PMID:23539189|PMID:23579325|PMID:23705774|PMID:24158021|PMID:25741868|PMID:26438723|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:7585193|PMID:8634712|PMID:9172170|PMID:9521423 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546|PMID:33971107 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9003065 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with spastic paraparesis and apraxia PMID:11920851|PMID:15534188|PMID:25741868 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:735973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9160754|REF_RGD_ID:1302520 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual hallucinations PMID:25741868 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9003829 Familial Acne Inversa 3 ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20210721 OMIM 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9003829 Familial Acne Inversa 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 3 PMID:11389157|PMID:20929727|PMID:25741868|PMID:28492532 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33096116 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9006051 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease familial 3, with spastic paraparesis PMID:24121961|PMID:25741868 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9006129 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Unusual Plaques ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with spastic paraparesis and unusual plaques | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with unusual plaques | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, with spastic paraparesis and unusual plaques PMID:10720282|PMID:11198283|PMID:11524469|PMID:12111359|PMID:12370477|PMID:12493737|PMID:14557582|PMID:15159497|PMID:15732120|PMID:16033913|PMID:19667325|PMID:20634584|PMID:22461631|PMID:22766738|PMID:24217025|PMID:25471389|PMID:25741868|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:33440141|PMID:7550356|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:9172170|PMID:9546792 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651627|PMID:27567873 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:9172170 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25213453|PMID:27567873|PMID:28448946 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182897 PSEN1 presenilin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTLD WITH TAU INCLUSIONS | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:11094121|PMID:11389157|PMID:11895378|PMID:12399144|PMID:15776278|PMID:17431506|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20634584|PMID:22475797|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756738|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:31153663 14182925 HS6ST2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14182925 HS6ST2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14182925 HS6ST2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paganini-Miozzo syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471091 14182925 HS6ST2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14182925 HS6ST2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:12524598|PMID:22025579|PMID:24349080|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:732435 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 2 PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:14520415|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:16877420|PMID:16909204|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:20618352|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22353939|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22981120|PMID:23432027|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24280758|PMID:24349080|PMID:24608809|PMID:24793135|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541840|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26078953|PMID:26325687|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27058611|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28005958|PMID:28143435|PMID:28374938|PMID:28387813|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28717663|PMID:28800606|PMID:29588463|PMID:30029678|PMID:30293640|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31283077|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31960602|PMID:32349990|PMID:32436246|PMID:33138063|PMID:33226606|PMID:33520300|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:8298649|PMID:9536098 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110401 retinitis pigmentosa 74 ISO RGD:732435 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110401 retinitis pigmentosa 74 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 74 PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12837689|PMID:19402160|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31054281|PMID:31530639|PMID:34008892 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31530639|PMID:32037395|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:9536098 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:11886943|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:14520415|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:16909204|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:20618352|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22353939|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22981120|PMID:23432027|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24280758|PMID:24349080|PMID:24608809|PMID:24793135|PMID:24849935|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541840|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26078953|PMID:26325687|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27058611|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28005958|PMID:28143435|PMID:28374938|PMID:28387813|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28717663|PMID:28747448|PMID:28800606|PMID:29588463|PMID:30029678|PMID:30293640|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30866059|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31196119|PMID:31283077|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31630094|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:32349990|PMID:32436246|PMID:33138063|PMID:33226606|PMID:33520300|PMID:33777945|PMID:33781268|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:8298649|PMID:9536098 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31530639|PMID:9536098 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12837689|PMID:15666242|PMID:16199547|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24280758|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30029678|PMID:30718709|PMID:31530639|PMID:33520300|PMID:33777945 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9000726 Bardet-Biedl Syndrome 2/6, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/6, digenic PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:15666242|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9001876 Bardet-Biedl Syndrome 2/4, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/4, digenic PMID:11567139|PMID:20498079|PMID:26355662|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:33777945|PMID:33921607 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9003383 Bardet-Biedl Syndrome 1/2, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/2, digenic PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:19402160|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24608809|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532 14182946 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732435 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311 14182966 GIT2 GIT ArfGAP 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:25741868|PMID:28492532 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10947204|PMID:11446412|PMID:21863277|PMID:23835272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3117077|PMID:32151545|PMID:3939535 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10947204 14183041 ALDH6A1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26812071|PMID:27288520|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29588856|PMID:30578959|PMID:31035956|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:32135276|PMID:33510405|PMID:4508672 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow: PMID:12145700|REF_RGD_ID:10450753 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMBINED IMMUNODEFICIENCY WITH SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL, VIRAL, AND FUNGAL INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Dendritic cell, monocyte, B lymphocyte, and natural killer lymphocyte deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MONOCYTOPENIA WITH SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL, FUNGAL, AND PAPILLOMAVIRUS INFECTIONS AND MYELODYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18250304|PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:22996659|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23443460|PMID:23502222|PMID:23560626|PMID:23728141|PMID:24033149|PMID:24033266|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24578498|PMID:24728327|PMID:24754962|PMID:24782121|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25359990|PMID:2543925|PMID:25619630|PMID:25624456|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26022708|PMID:26214525|PMID:26264606|PMID:26445707|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26710799|PMID:26748574|PMID:26812071|PMID:27013649|PMID:27232273|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27375010|PMID:27416790|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:27680514|PMID:27876779|PMID:27894982|PMID:27924436|PMID:28104920|PMID:28209719|PMID:28259234|PMID:28440875|PMID:28485484|PMID:28492532|PMID:28642594|PMID:28747912|PMID:28825694|PMID:28873162|PMID:28947108|PMID:29077208|PMID:29146883|PMID:29156497|PMID:29588856|PMID:29724903|PMID:29797310|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:30190467|PMID:30578959|PMID:30620726|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:31309983|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:31710708|PMID:31732620|PMID:31958074|PMID:32088370|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:32497548|PMID:32555368|PMID:32682923|PMID:32888943|PMID:32914014|PMID:33363905|PMID:33370941|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:33560389|PMID:33684095|PMID:33715335|PMID:34051752|PMID:4508672|PMID:453969|PMID:8701948|PMID:9536098 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:CD34+ cell PMID:11328281|REF_RGD_ID:11049519 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25340772|REF_RGD_ID:11049534 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:28492532 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25230694|REF_RGD_ID:149735195 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892158 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L359V PMID:19304323|REF_RGD_ID:11049517 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:25741868|PMID:28492532 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:2664 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumocystis Infections PMID:16774119|REF_RGD_ID:9587813 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22533337|PMID:24754962|PMID:25741868|PMID:26445707|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29797310|PMID:33715335 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:69110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22996665|REF_RGD_ID:11049511 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18250304|PMID:19449416|PMID:20040766|PMID:20803646|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21816832|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:21956389|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:22996659|PMID:2322343|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23443460|PMID:23502222|PMID:23560626|PMID:23563236|PMID:23728141|PMID:24033149|PMID:24033266|PMID:24077845|PMID:24167460|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24359037|PMID:24514424|PMID:24578498|PMID:24728327|PMID:24754962|PMID:24782121|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25359990|PMID:2543925|PMID:25619630|PMID:25624456|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:25955867|PMID:26022708|PMID:26214525|PMID:26264606|PMID:26445707|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26710799|PMID:26716079|PMID:26748574|PMID:26767875|PMID:26812071|PMID:27013649|PMID:27232273|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27375010|PMID:27416790|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:27680514|PMID:27799394|PMID:27876779|PMID:27894982|PMID:27924436|PMID:28066994|PMID:28104920|PMID:28126493|PMID:28209719|PMID:28234738|PMID:28259234|PMID:28271814|PMID:28373026|PMID:28440875|PMID:28485484|PMID:28492532|PMID:28602958|PMID:28642594|PMID:28747912|PMID:28825694|PMID:28873162|PMID:28947108|PMID:29146883|PMID:29146900|PMID:29156497|PMID:29178327|PMID:29189513|PMID:29230432|PMID:29279357|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29680795|PMID:29724903|PMID:29797310|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:29947977|PMID:30030275|PMID:30190467|PMID:30280306|PMID:30564229|PMID:30578959|PMID:30620726|PMID:30697248|PMID:30802360|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31203817|PMID:31245276|PMID:31256854|PMID:31309983|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:31710708|PMID:31732620|PMID:31785092|PMID:31958074|PMID:32088370|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:32488879|PMID:32497548|PMID:32555368|PMID:32682923|PMID:32865708|PMID:32888943|PMID:32914014|PMID:33363905|PMID:33370941|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:33560389|PMID:33684095|PMID:33715335|PMID:33759087|PMID:33957466|PMID:34051752|PMID:4508672|PMID:453969|PMID:8701948|PMID:9536098 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24728327|PMID:25239263|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26264606|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26748574|PMID:26812071|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:28104920|PMID:28440875|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29146883|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29724903|PMID:29882021|PMID:30578959|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:33363905|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:4508672|PMID:8701948 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22786876|PMID:25241285|REF_RGD_ID:11049510|REF_RGD_ID:11049515 14183063 GATA2 GATA binding protein 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:1311158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18456653|REF_RGD_ID:9586716 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 66 PMID:25741868 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar-facial-dental syndrome PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:27748960|PMID:28492532 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33645901 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1322468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420946|REF_RGD_ID:9686423 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322467 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32198086 14183091 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 2 PMID:16782820|PMID:20400119|PMID:25741868 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14183092 CLCF1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14183102 LOC100621701 protocadherin alpha-C2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14183102 LOC100621701 protocadherin alpha-C2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14183102 LOC100621701 protocadherin alpha-C2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14183102 LOC100621701 protocadherin alpha-C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183102 LOC100621701 protocadherin alpha-C2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14183102 LOC100621701 protocadherin alpha-C2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14183127 LINC02898 long intergenic non-protein coding RNA 2898 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:5688543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14183127 LINC02898 long intergenic non-protein coding RNA 2898 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5688543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1606003 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183132 PLEKHO1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14183145 APOBEC2 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11992493|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:23023959|PMID:24033266|PMID:25741868 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:25741868 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0080515 Meier-Gorlin syndrome 4 ISO RGD:1604278 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0080515 Meier-Gorlin syndrome 4 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 4 PMID:11477602|PMID:11992493|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:23023959|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33338304 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14183166 CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1604278 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35048507 14183180 SLC28A3 solute carrier family 28 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183180 SLC28A3 solute carrier family 28 member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014043|REF_RGD_ID:2317455 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:20818383|PMID:21681106|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:32518176 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:16199547|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:31917109|PMID:32518176|PMID:33224084 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:32518176|PMID:9536098 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818383 14183212 NUBPL NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14183229 YIPF3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14183229 YIPF3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14183229 YIPF3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183229 YIPF3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14183252 NSFL1C NSFL1 cofactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1558245 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20673978|REF_RGD_ID:5128793 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1344104 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1558245 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720199|REF_RGD_ID:4891951 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:9000840 Herpes Simplex Encephalitis 7 susceptibility ISO RGD:1344104 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1344104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14183272 IRF3 interferon regulatory factor 3 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1558245 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17027894|REF_RGD_ID:5128795 14183281 CABCOCO1 ciliary associated calcium binding coiled-coil 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30825406|PMID:9662399|PMID:9662400 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:11281458|PMID:14230113|PMID:16199547|PMID:17525176|PMID:22183355|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:9662399 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0110871 congenital stationary night blindness 2A ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0110871 congenital stationary night blindness 2A ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 2A | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness, type 2A, severe | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 2 PMID:10900517|PMID:11281458|PMID:12111638|PMID:12187427|PMID:12719097|PMID:15807819|PMID:15897456|PMID:17525176|PMID:17949918|PMID:19578023|PMID:22194652|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24051672|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:33037074|PMID:9529339|PMID:9662399|PMID:9662400 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0111007 X-linked cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0111007 X-linked cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 3 PMID:11281458|PMID:15897456|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:23776498|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29854783|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:31651202|PMID:9662399 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:30718709 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:11830 myopia ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11281458|PMID:12552565|PMID:17525176|PMID:19578023|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399 14183296 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868|PMID:28041643 14183347 LOC100511607 protein LEG1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183356 ZC2HC1B zinc finger C2HC-type containing 1B gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1349089 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 14183356 ZC2HC1B zinc finger C2HC-type containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183369 FITM2 fat storage inducing transmembrane protein 2 gene DOID:0081273 Siddiqi syndrome ISO RGD:1317034 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14183369 FITM2 fat storage inducing transmembrane protein 2 gene DOID:0081273 Siddiqi syndrome ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Siddiqi syndrome PMID:25741868|PMID:28067622|PMID:30214770|PMID:30288795 14183369 FITM2 fat storage inducing transmembrane protein 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14183369 FITM2 fat storage inducing transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183369 FITM2 fat storage inducing transmembrane protein 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14183375 LDAH lipid droplet associated hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183375 LDAH lipid droplet associated hydrolase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098 14183404 UPRT uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14183404 UPRT uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14183404 UPRT uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183404 UPRT uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1564806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:1476792|REF_RGD_ID:5132591 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:10205047|PMID:10364675|PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:10900011|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11257211|PMID:11409863|PMID:11739384|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12702509|PMID:12844285|PMID:14604959|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15642664|PMID:15932632|PMID:16210343|PMID:16884327|PMID:17024664|PMID:17102069|PMID:17264095|PMID:17992257|PMID:18446368|PMID:18836774|PMID:19030229|PMID:19228690|PMID:19270817|PMID:19304954|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:19906784|PMID:20120764|PMID:20447124|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21876117|PMID:21993671|PMID:22234250|PMID:22393103|PMID:22799452|PMID:23015148|PMID:23403324|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23842656|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24466223|PMID:24707167|PMID:24728327|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25371412|PMID:25563310|PMID:25637381|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28944243|PMID:29595810|PMID:29616089|PMID:29790589|PMID:30042107|PMID:30338240|PMID:30877234|PMID:31132167|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9156047|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9452032|PMID:9663592|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10408776|PMID:10900011|PMID:11331612|PMID:11483638|PMID:12000816|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12844285|PMID:14722919|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:15611064|PMID:15642680|PMID:16452184|PMID:17102069|PMID:17102080|PMID:17661816|PMID:17922902|PMID:18567581|PMID:18836774|PMID:19030229|PMID:19228690|PMID:19336503|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:19763184|PMID:19808854|PMID:20151405|PMID:20660572|PMID:21204227|PMID:21463266|PMID:22145147|PMID:22438210|PMID:22799452|PMID:23397066|PMID:23512077|PMID:23772956|PMID:24033266|PMID:24555745|PMID:24977658|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25741868|PMID:26323595|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29616089|PMID:29891534|PMID:30042107|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8592333|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9329368|PMID:9663592|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:16884327|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9663592 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia | ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10205047|PMID:10326868|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:10533030|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10612832|PMID:10627136|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10830910|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:11024059|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11536052|PMID:11688393|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11865071|PMID:11896624|PMID:11921283|PMID:11986208|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12081237|PMID:12114475|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12500216|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12603429|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12853836|PMID:12912922|PMID:13985160|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:14987375|PMID:15002726|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15241800|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15607616|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15709172|PMID:15881703|PMID:15921368|PMID:15921386|PMID:15932632|PMID:16103922|PMID:16142346|PMID:16199547|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16572651|PMID:16595991|PMID:16669786|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16868829|PMID:16884327|PMID:16884328|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17001110|PMID:17006605|PMID:17024664|PMID:17060462|PMID:17102069|PMID:17102080|PMID:17102082|PMID:17102087|PMID:17102088|PMID:17159241|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17392848|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17537157|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17919893|PMID:17922902|PMID:17967880|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18031321|PMID:18067796|PMID:18195360|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:18928468|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19258401|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19293973|PMID:19304954|PMID:19309509|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19558618|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19763184|PMID:19764026|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19949673|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20064270|PMID:20120764|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20300531|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20560986|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20844582|PMID:20846682|PMID:20850701|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21258414|PMID:21362373|PMID:21384277|PMID:21389259|PMID:21449869|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21713522|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21791076|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22105711|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22703879|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23036577|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23224817|PMID:23298237|PMID:23315997|PMID:23318261|PMID:23327821|PMID:23384228|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23407287|PMID:23407919|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23538339|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23626751|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23788753|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24002598|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24335534|PMID:24339559|PMID:24446253|PMID:24466223|PMID:24518179 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia | ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24678776|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24779271|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:25069792|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25282218|PMID:25310726|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25557216|PMID:25562111|PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25586603|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25885250|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26206375|PMID:26211615|PMID:26224408|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26957611|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27578599|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28288108|PMID:28379443|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28650583|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29749453|PMID:29790589|PMID:29871882|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30006056|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30278534|PMID:30338240|PMID:30477447|PMID:30522901|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30900640|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:31996412|PMID:32101665|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32303605|PMID:32420132|PMID:32561571|PMID:32671223|PMID:32869749|PMID:33004005|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34036514|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35008334|PMID:35448166|PMID:35734542|PMID:36281577|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8069305|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8641695|PMID:8641976|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9156047|PMID:9209471|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9447969|PMID:9452032|PMID:9463336|PMID:9523203|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:982991|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20302395|REF_RGD_ID:2325190 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 6, PRESYNAPTIC PMID:10567493|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:15300849|PMID:18446368|PMID:19270817|PMID:20120764|PMID:21362373|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25157968|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:27527340|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8522307|PMID:8730290|PMID:8956040|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12500216|REF_RGD_ID:1580371 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:19399409|REF_RGD_ID:2325183 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17436244|PMID:28492532 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10205047|PMID:10326868|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:10533030|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10581162|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10627136|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:10955664|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11536052|PMID:11688393|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11865071|PMID:11896624|PMID:11921283|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12056827|PMID:12081237|PMID:12114475|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12500216|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12603429|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12853836|PMID:12912922|PMID:13985160|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:14987375|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15881703|PMID:15932632|PMID:16142346|PMID:16199547|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16572651|PMID:16595991|PMID:16669786|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16868829|PMID:16884327|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17001110|PMID:17024664|PMID:17060462|PMID:17102069|PMID:17102082|PMID:17102087|PMID:17159241|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17919893|PMID:17922902|PMID:17967880|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18067796|PMID:18195360|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:18928468|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19096585|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19258401|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19293973|PMID:19304954|PMID:19309509|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19734639|PMID:19763184|PMID:19764026|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19949673|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20064270|PMID:20120764|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20560986|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20846682|PMID:20850701|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21258414|PMID:21362373|PMID:21384277|PMID:21389259|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21713522|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21791076|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22105711|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23036577|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23224817|PMID:23298237|PMID:23315997|PMID:23318261|PMID:23327821|PMID:23384228|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23407919|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23626751|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23788753|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24002598|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24147197|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24335534|PMID:24339559|PMID:24446253|PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24678776|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24779271|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:24986515|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25282218|PMID:25310726|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25557216|PMID:25562111 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25586603|PMID:25637381|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25741896|PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26206375|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28379443|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28650583|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29437867|PMID:29595810|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29749453|PMID:29789510|PMID:29790589|PMID:29871882|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30278534|PMID:30338240|PMID:30522901|PMID:30877234|PMID:30900640|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32869749|PMID:33004005|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33618821|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34036514|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35008334|PMID:35448166|PMID:35734542|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8069849|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8641695|PMID:8641976|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9209471|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:982991|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11309459|PMID:11409863|PMID:11739384|PMID:12414898|PMID:16809612|PMID:17024664|PMID:17661816|PMID:18676741|PMID:19228690|PMID:19408298|PMID:19906784|PMID:20054297|PMID:20151405|PMID:20447124|PMID:21715564|PMID:22234250|PMID:22357542|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:25078357|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29748190|PMID:29790589|PMID:29949369|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation, deletion:promoter (human) PMID:19690016|REF_RGD_ID:2325169 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hippel-Lindau Disease;DNA:missense mutation:exon:p.R238Q (human) PMID:9488521|REF_RGD_ID:2325176 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:3960 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:11880179|REF_RGD_ID:625549 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880179 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19065635|REF_RGD_ID:2325022 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma with paraneoplastic erythrocytosis PMID:10567493|PMID:10900011|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11921283|PMID:11986208|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:15607616|PMID:16452184|PMID:17102069|PMID:17661816|PMID:18446368|PMID:18567581|PMID:18836774|PMID:19270817|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20120764|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:23772956|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:33720516|PMID:35008334|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10567493|PMID:10900011|PMID:11921283|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:17102069|PMID:18446368|PMID:18836774|PMID:19270817|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20120764|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:33720516|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8730290|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis PMID:10088816|PMID:10567493|PMID:10612827|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11257211|PMID:11739384|PMID:12202531|PMID:12414898|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:19228690|PMID:19408298|PMID:19574279|PMID:19906784|PMID:20151405|PMID:20447124|PMID:21715564|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24969085|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26211615|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:7987306|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9681856|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:5119 ovarian cyst susceptibility ISO RGD:1318722 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:29684361|REF_RGD_ID:155804292 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12202531|PMID:16199547|PMID:20233476|PMID:20518900|PMID:20850701|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:30900640|PMID:31350093|PMID:8956040|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:6500 cerebellar angioblastoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hemangioblastoma PMID:10567493|PMID:12114495|PMID:15611064|PMID:22799452|PMID:23384228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7987306 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:31321740|REF_RGD_ID:155882550 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10567493|PMID:10612827|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11257211|PMID:11739384|PMID:12202531|PMID:12414898|PMID:15300849|PMID:19228690|PMID:19574279|PMID:19906784|PMID:20447124|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26211615|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia PMID:15642680|PMID:25637381|PMID:28492532 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20125055|REF_RGD_ID:2325181 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:3960 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:11880179|REF_RGD_ID:625549 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880179 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:10900011|PMID:12000816|PMID:14722919|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:17102069|PMID:18836774|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20660572|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8592333|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10567493|PMID:10900011|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11921283|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:16452184|PMID:17102069|PMID:17661816|PMID:18446368|PMID:18567581|PMID:18836774|PMID:19270817|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20120764|PMID:20660572|PMID:21362373|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:23772956|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:26822237|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:33720516|PMID:35008334|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8270255|PMID:8522307|PMID:8592333|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:11485 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:272120 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28643803|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29748190|PMID:29790589|PMID:29891534|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30338240|PMID:30877234|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31528828|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32671223|PMID:33362715|PMID:34439168|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9215674|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10581162|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11793370|PMID:11921283|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12912922|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14636579|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15607616|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15824109|PMID:15932632|PMID:16142346|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16595991|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16884327|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17024664|PMID:17102069|PMID:17102082|PMID:17102088|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17392848|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17537157|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19304954|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19763184|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20120764|PMID:20145706|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20846682|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21362373|PMID:21389259|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22145147|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23298237|PMID:23318261|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24466223|PMID:24518179|PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25562111|PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25637381|PMID:25661653|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28388566|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:29124493|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29748190|PMID:29790589 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29891534|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30338240|PMID:30877234|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31528828|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32671223|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:34439168|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25885250|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26957611|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28288108|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29790589|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30006056|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30338240|PMID:30522901|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31453227|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32303605|PMID:32671223|PMID:32869749|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35734542|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10088816|PMID:10102622|PMID:10205047|PMID:10340905|PMID:10364675|PMID:10408776|PMID:10458336|PMID:10533030|PMID:1056348|PMID:10563480|PMID:10567493|PMID:10570625|PMID:10581162|PMID:10587522|PMID:10612827|PMID:10612832|PMID:10627136|PMID:10697963|PMID:10761708|PMID:10766184|PMID:10823831|PMID:10862095|PMID:10878807|PMID:10900011|PMID:11058902|PMID:11106358|PMID:11114638|PMID:11160785|PMID:11257211|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:11409863|PMID:11483638|PMID:11505222|PMID:11688398|PMID:11709017|PMID:11739384|PMID:11793370|PMID:11865071|PMID:11896624|PMID:11921283|PMID:11986208|PMID:11987242|PMID:12000816|PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12114475|PMID:12114495|PMID:12202531|PMID:12351569|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12415268|PMID:12500216|PMID:12510195|PMID:12538644|PMID:12603429|PMID:12624160|PMID:12629069|PMID:12702509|PMID:12807974|PMID:12844285|PMID:12912922|PMID:13985160|PMID:14500403|PMID:14556007|PMID:14604959|PMID:14636579|PMID:14722919|PMID:14726398|PMID:14767570|PMID:14965365|PMID:14973063|PMID:15109448|PMID:15177666|PMID:15241800|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:15607616|PMID:15611064|PMID:15642664|PMID:15642680|PMID:15709172|PMID:15824109|PMID:15881703|PMID:15921368|PMID:15921386|PMID:15932632|PMID:16142346|PMID:16210343|PMID:16261165|PMID:16314641|PMID:16452184|PMID:16488999|PMID:16502427|PMID:16505488|PMID:16595991|PMID:16669786|PMID:16775032|PMID:16809612|PMID:16847331|PMID:16868829|PMID:16884327|PMID:16952288|PMID:16969113|PMID:17024664|PMID:17102069|PMID:17102080|PMID:17102082|PMID:17102087|PMID:17102088|PMID:17159241|PMID:17264095|PMID:17350623|PMID:17392848|PMID:17406817|PMID:17407064|PMID:17526729|PMID:17537157|PMID:17576681|PMID:17640059|PMID:17661816|PMID:17688370|PMID:17906660|PMID:17922902|PMID:17992257|PMID:17997830|PMID:18067796|PMID:18195360|PMID:18205710|PMID:18209888|PMID:18446368|PMID:18544564|PMID:18551016|PMID:18567581|PMID:18580449|PMID:18584357|PMID:18676741|PMID:18685280|PMID:18836774|PMID:18928468|PMID:19009041|PMID:19029228|PMID:19030229|PMID:19215943|PMID:19228690|PMID:19252526|PMID:19270817|PMID:19280651|PMID:19304954|PMID:19336503|PMID:19408298|PMID:19464396|PMID:19494350|PMID:19558618|PMID:19574279|PMID:19576851|PMID:19602254|PMID:19620968|PMID:19694021|PMID:19763184|PMID:19808854|PMID:19906784|PMID:19949673|PMID:19958924|PMID:19996202|PMID:20034980|PMID:20054297|PMID:20064270|PMID:20120764|PMID:20145706|PMID:20151405|PMID:20223044|PMID:20233476|PMID:20351605|PMID:20388653|PMID:20447124|PMID:20518900|PMID:20560986|PMID:20567917|PMID:20583150|PMID:20660572|PMID:20846682|PMID:20855504|PMID:20952280|PMID:21204227|PMID:21362373|PMID:21389259|PMID:21449869|PMID:21454469|PMID:21463266|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21713522|PMID:21715564|PMID:21784903|PMID:21791076|PMID:21876117|PMID:21972040|PMID:21993671|PMID:22071692|PMID:22105611|PMID:22105711|PMID:22145147|PMID:22156657|PMID:22234250|PMID:22241717|PMID:22357542|PMID:22393103|PMID:22438210|PMID:22462637|PMID:22517557|PMID:22649785|PMID:22683710|PMID:22703879|PMID:22799452|PMID:22825683|PMID:23015148|PMID:23056405|PMID:23070752|PMID:23102223|PMID:23143947|PMID:23298237|PMID:23318261|PMID:23327821|PMID:23384228|PMID:23397066|PMID:23403324|PMID:23407919|PMID:23434161|PMID:23512077|PMID:23541568|PMID:23606570|PMID:23626751|PMID:23660872|PMID:23673869|PMID:23772956|PMID:23840444|PMID:23842656|PMID:23845641|PMID:23859443|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24002598|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24102379|PMID:24115288|PMID:24132471|PMID:24134185|PMID:24147197|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24335534|PMID:24339559|PMID:24466223|PMID:24518179|PMID:24555745|PMID:24581539|PMID:24583008|PMID:24707167|PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:24729484|PMID:24969085|PMID:24977658|PMID:24986515|PMID:25069792|PMID:25078357|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25282218|PMID:25310726|PMID:25371412|PMID:25405498|PMID:25562111|PMID:25563310|PMID:25583177|PMID:25586603|PMID:25637381|PMID:25661653|PMID:25715769|PMID:25720320|PMID:25741868 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25825477|PMID:25867206|PMID:25885250|PMID:25952756|PMID:25966224|PMID:25985138|PMID:26211615|PMID:26228213|PMID:26268347|PMID:26323595|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26503325|PMID:26580448|PMID:26622630|PMID:26681312|PMID:26763786|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26920352|PMID:26934580|PMID:26957611|PMID:26973240|PMID:27034144|PMID:27057652|PMID:27146957|PMID:27179072|PMID:27311873|PMID:27439424|PMID:27498913|PMID:27527340|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:27617348|PMID:27651169|PMID:27682873|PMID:27730413|PMID:27785399|PMID:27811160|PMID:28052007|PMID:28202063|PMID:28288108|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:2844285|PMID:28454591|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:28643803|PMID:28650583|PMID:28724667|PMID:28775317|PMID:28849724|PMID:28873162|PMID:28944243|PMID:28951115|PMID:28973655|PMID:29022557|PMID:29124493|PMID:29294023|PMID:29595810|PMID:29607586|PMID:29616089|PMID:29625052|PMID:29662268|PMID:29684080|PMID:29748190|PMID:29749453|PMID:29790589|PMID:29891534|PMID:29946849|PMID:29949369|PMID:29978187|PMID:30006056|PMID:30042107|PMID:30093976|PMID:30105105|PMID:30185211|PMID:30194449|PMID:30278534|PMID:30338240|PMID:30522901|PMID:30548481|PMID:30877234|PMID:30902965|PMID:30943211|PMID:30946460|PMID:31034483|PMID:31087189|PMID:31132167|PMID:31149315|PMID:31159747|PMID:31337753|PMID:31350093|PMID:31368132|PMID:31383958|PMID:31397861|PMID:31447099|PMID:31453227|PMID:31528828|PMID:31538058|PMID:31620170|PMID:31666924|PMID:31779674|PMID:32106822|PMID:32238909|PMID:32303605|PMID:32671223|PMID:32869749|PMID:33151962|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33720516|PMID:33840814|PMID:33938902|PMID:34036514|PMID:34109129|PMID:34416425|PMID:34439168|PMID:34566400|PMID:35008334|PMID:35734542|PMID:36281577|PMID:7553625|PMID:7563486|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7759077|PMID:7784063|PMID:7915601|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8187067|PMID:8239848|PMID:8270255|PMID:8493574|PMID:8522307|PMID:8550742|PMID:8592333|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8772572|PMID:8825918|PMID:8825919|PMID:8829648|PMID:8863170|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9143408|PMID:9156047|PMID:9215674|PMID:9329368|PMID:9398721|PMID:9399847|PMID:9435426|PMID:9452032|PMID:9452106|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9663592|PMID:9671762|PMID:9681856|PMID:9681858|PMID:9751722|PMID:9770531|PMID:9829911|PMID:9829912|PMID:9880225 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11739384|PMID:12414898|PMID:19228690|PMID:19906784|PMID:20447124|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:737311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 14183420 VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737311 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:decreased expression:liver: PMID:31321740|REF_RGD_ID:155882550 14183427 ATXN7L1 ataxin 7 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14183427 ATXN7L1 ataxin 7 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183512 ACKR2 atypical chemokine receptor 2 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1353783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14183512 ACKR2 atypical chemokine receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183546 MRPS16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1321233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14183546 MRPS16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:0111483 combined oxidative phosphorylation deficiency 2 ISO RGD:1321233 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14183546 MRPS16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:0111483 combined oxidative phosphorylation deficiency 2 ISO RGD:1321233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 2 PMID:15505824|PMID:18539099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28749478 14183546 MRPS16 mitochondrial ribosomal protein S16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321233 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:0111742 cerebellar ataxia type 42 ISO RGD:68989 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:0111742 cerebellar ataxia type 42 ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 42 PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:28492532|PMID:29629410|PMID:29878067|PMID:32736238|PMID:32860008|PMID:32878331 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:25741868 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29878067|PMID:32736238|PMID:32878331 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:68989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:29878067 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ventricle (rat) PMID:14615287|REF_RGD_ID:2316207 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:9009231 Spinocerebellar Ataxia 42, Early-Onset, Severe, with Neurodevelopmental Deficits ISO RGD:68989 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:9009231 Spinocerebellar Ataxia 42, Early-Onset, Severe, with Neurodevelopmental Deficits ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29878067|PMID:30792901|PMID:31217264|PMID:31836334 14183556 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G gene DOID:936 brain disease ISO RGD:68989 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 14183627 HGH1 HGH1 homolog gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14183627 HGH1 HGH1 homolog gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14183627 HGH1 HGH1 homolog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14183627 HGH1 HGH1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183636 GNA14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea-acanthocytosis PMID:15918062 14183636 GNA14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 14183636 GNA14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183636 GNA14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9001384 Kaposiform Hemangioendothelioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposiform hemangioendothelioma PMID:25741868|PMID:27476652 14183636 GNA14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14183636 GNA14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14183653 MRPL4 mitochondrial ribosomal protein L4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183673 ATP6V1C2 ATPase H+ transporting V1 subunit C2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14183673 ATP6V1C2 ATPase H+ transporting V1 subunit C2 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 14183673 ATP6V1C2 ATPase H+ transporting V1 subunit C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183673 ATP6V1C2 ATPase H+ transporting V1 subunit C2 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14183711 RAI2 retinoic acid induced 2 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1353493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 14183756 SSPN sarcospan gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14183756 SSPN sarcospan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183756 SSPN sarcospan gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:1347504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short sleep, familial natural, 1 PMID:19679812|PMID:25083013 14183763 TDRD12 tudor domain containing 12 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:2292096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14183763 TDRD12 tudor domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183811 SLF2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183811 SLF2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:9006377 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 5 ISO RGD:1349080 D RGD:7240710 20230125 OMIM 14183811 SLF2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:9006377 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 5 ISO RGD:1349080 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelis syndrome 1 PMID:36333305 14183963 CACNG5 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183978 RPL8 ribosomal protein L8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183988 CCDC70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14183988 CCDC70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14183988 CCDC70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14183988 CCDC70 coiled-coil domain containing 70 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1603195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1 PMID:10888890|PMID:11109371|PMID:12370476|PMID:15883308|PMID:17125796|PMID:20500450|PMID:22082900|PMID:25741868|PMID:27658901|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:31996268 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12651611 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1303081 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:27049384|REF_RGD_ID:127229930 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14184002 TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20230103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment PMID:25741868 14184027 METTL18 methyltransferase like 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14184027 METTL18 methyltransferase like 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184027 METTL18 methyltransferase like 18 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14184027 METTL18 methyltransferase like 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:17847023|REF_RGD_ID:7349371 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased sulfation:descending colon PMID:12395902|REF_RGD_ID:7349356 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:19220658|REF_RGD_ID:2324675 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21949848|PMID:23395625|REF_RGD_ID:7349360|REF_RGD_ID:7349385 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:18998135|REF_RGD_ID:2303603 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177679|REF_RGD_ID:7349351 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18507686|REF_RGD_ID:2324885 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:9155717|REF_RGD_ID:5131426 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659847|REF_RGD_ID:7349345 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:20459814|REF_RGD_ID:7349368 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:17847023|REF_RGD_ID:7349371 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14594655|REF_RGD_ID:7349354 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypersensitivity PMID:11062147|REF_RGD_ID:5131178 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:12717243|REF_RGD_ID:2317985 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:17708554|REF_RGD_ID:2324887 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholangiocarcinoma;mRNA,protein:increased expression:bile duct PMID:15048136|REF_RGD_ID:2324868 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic diseases;protein:increased expression:pancreas PMID:19954814|REF_RGD_ID:2324889 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:jejunum PMID:22768227|REF_RGD_ID:7349363 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:22172882|REF_RGD_ID:7349362 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293291|REF_RGD_ID:7349361 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23590300|REF_RGD_ID:7349359 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression: : PMID:12870797|REF_RGD_ID:2324685 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20211015 RGD mRNA:decreased expression:ileum PMID:20501441|REF_RGD_ID:2324672 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000645 Rotavirus Infections ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882887|REF_RGD_ID:7349352 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19287349|REF_RGD_ID:7349369 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23798529|REF_RGD_ID:7349358 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20138044|REF_RGD_ID:7349349 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:16689826|REF_RGD_ID:2303607 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12717211|REF_RGD_ID:7349372 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colon PMID:15980276|REF_RGD_ID:8693640 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19099858|REF_RGD_ID:7349370 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9006970 Cestode Infections ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17187651|REF_RGD_ID:7349350 14184039 MUC2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011828|REF_RGD_ID:7349348 14184135 R3HDM1 R3H domain containing 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1316725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14184135 R3HDM1 R3H domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184256 APOOL apolipoprotein O like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14184256 APOOL apolipoprotein O like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14184256 APOOL apolipoprotein O like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14184272 USP11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184298 PSMD4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14184318 HSPE1 heat shock protein family E (Hsp10) member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12967636 14184318 HSPE1 heat shock protein family E (Hsp10) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733544 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184318 HSPE1 heat shock protein family E (Hsp10) member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31727539 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33023636 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9000870 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, HYPOTONIA, AND RESPIRATORY INSUFFICIENCY SYNDROME, NEONATAL LETHAL ISO RGD:1314304 D RGD:7240710 20200819 OMIM 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9000870 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, HYPOTONIA, AND RESPIRATORY INSUFFICIENCY SYNDROME, NEONATAL LETHAL ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal PMID:25741868|PMID:29053797|PMID:29053800|PMID:31727539 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21584487 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9006186 Harel-Yoon Syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9006186 Harel-Yoon Syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harel-Yoon syndrome PMID:25741868|PMID:27640307|PMID:28492532 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14184326 LOC100525876 ATPase family AAA domain-containing protein 3 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:colon PMID:30072583|REF_RGD_ID:21409749 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:31894293|REF_RGD_ID:151347417 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28413645|PMID:29909906|REF_RGD_ID:21079468|REF_RGD_ID:24922225 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30194167|REF_RGD_ID:21079420 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:30653586|REF_RGD_ID:21081530 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27856635|REF_RGD_ID:21079446 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:blood, liver PMID:27832630|REF_RGD_ID:25671479 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28804446|REF_RGD_ID:25314324 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:prostate gland PMID:29630104|REF_RGD_ID:21408594 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:29658610|REF_RGD_ID:21081544 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29250766|REF_RGD_ID:21408595 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:stomach PMID:30008945|REF_RGD_ID:21403680 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:stomach PMID:31103022|REF_RGD_ID:21081514 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:28700503|REF_RGD_ID:155882490 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2299183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sepsis;miRNA:increased expression:lung PMID:28125526|REF_RGD_ID:24922218 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20220121 RGD RNA:increased expression:liver PMID:32317960|REF_RGD_ID:151347420 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:31487655|REF_RGD_ID:155582220 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27156371|REF_RGD_ID:25671481 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:30366049|REF_RGD_ID:21409751 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver PMID:27817193|REF_RGD_ID:25671379 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver PMID:27817193|PMID:28355202|REF_RGD_ID:24922206|REF_RGD_ID:25671379 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29979224|REF_RGD_ID:21081538 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403643 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20210129 RGD RNA:increased expression: plasma extracellular vesicle PMID:32326590|REF_RGD_ID:41404531 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:27689251|REF_RGD_ID:25671378 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:1498 cholera ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:duodenum PMID:28319200|REF_RGD_ID:25314323 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27856635|PMID:28970282|REF_RGD_ID:21079445|REF_RGD_ID:21079446 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bacteremia PMID:28646427|REF_RGD_ID:24922209 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29349567|REF_RGD_ID:21408592 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29420849|REF_RGD_ID:21409750 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30290123|REF_RGD_ID:21081535 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26744471|REF_RGD_ID:11520828 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:colon PMID:29552117|REF_RGD_ID:21081546 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29552117|REF_RGD_ID:21081546 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:33081480|REF_RGD_ID:151347423 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29535520|REF_RGD_ID:21409754 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29937734|PMID:30497068|REF_RGD_ID:21403683|REF_RGD_ID:21408596 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404871|REF_RGD_ID:21079472 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:3382 liposarcoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28036291|REF_RGD_ID:25314299 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28198398|REF_RGD_ID:25314300 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29250766|REF_RGD_ID:21408595 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27711113|REF_RGD_ID:25671464 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28668836|REF_RGD_ID:24922215 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:28660759|REF_RGD_ID:24922217 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:30653586|REF_RGD_ID:21081530 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:gall bladder PMID:26885061|REF_RGD_ID:21079444 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29660336|REF_RGD_ID:21409755 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29420849|REF_RGD_ID:21409750 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30617160|REF_RGD_ID:21081517 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31207208|REF_RGD_ID:21066347 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:640 encephalomyelitis severity ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with viral infectious disease PMID:27604627|REF_RGD_ID:21079465 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27035278|PMID:28074870|REF_RGD_ID:21079433|REF_RGD_ID:21079477 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :rs767649 (human) PMID:27531892|REF_RGD_ID:25671465 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:30710754|REF_RGD_ID:21081523 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:29528577|REF_RGD_ID:24922222 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27035278|REF_RGD_ID:21079433 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24708712|REF_RGD_ID:21079469 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypothermia PMID:25231976|REF_RGD_ID:21079419 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8557 oropharynx cancer treatment ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28347920|REF_RGD_ID:24922223 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29325325|PMID:30927737|REF_RGD_ID:21079443|REF_RGD_ID:24922207 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:feces PMID:29668922|REF_RGD_ID:24922213 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:colon PMID:29438285|REF_RGD_ID:21403682 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8649 tongue cancer ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:tongue PMID:30617160|REF_RGD_ID:21081517 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29325325|PMID:30927737|REF_RGD_ID:21079443|REF_RGD_ID:24922207 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:feces PMID:29668922|REF_RGD_ID:24922213 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:8929 atrophic gastritis treatment ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27293468|REF_RGD_ID:25671480 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26885061|PMID:27856635|REF_RGD_ID:21079444|REF_RGD_ID:21079446 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon cancer PMID:29893326|REF_RGD_ID:21409756 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30927737|REF_RGD_ID:21079443 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:21880981|REF_RGD_ID:21079473 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28246471|PMID:28461115|PMID:28752563|REF_RGD_ID:21079463|REF_RGD_ID:24922208|REF_RGD_ID:25314295 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30253332|REF_RGD_ID:21081536 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:nucleus pulposus PMID:27227700|REF_RGD_ID:24922221 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27227700|REF_RGD_ID:24922221 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28947593|REF_RGD_ID:21079432 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542|PMID:27692344 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27856635|REF_RGD_ID:21079446 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29517812|REF_RGD_ID:21403685 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28492308|REF_RGD_ID:25314298 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28640790|REF_RGD_ID:21079442 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29813046|REF_RGD_ID:21081545 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:blood PMID:29276184|REF_RGD_ID:24922205 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with rheumatoid arthritis PMID:29575671|REF_RGD_ID:21403686 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:30852102|REF_RGD_ID:21079478 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Experimental Colitis PMID:26744471|REF_RGD_ID:11520828 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2299183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29979224|REF_RGD_ID:21081538 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27434558|REF_RGD_ID:21079467 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28315615 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27371731|REF_RGD_ID:11566124 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:7489038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27371731|REF_RGD_ID:11566124 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30220274|REF_RGD_ID:21066348 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:31949845|REF_RGD_ID:21408593 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sepsis;miRNA:increased expression:lung PMID:28125526|REF_RGD_ID:24922218 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010|PMID:27692344 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20354188|PMID:29643534|REF_RGD_ID:21079418|REF_RGD_ID:21403681 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29979224|REF_RGD_ID:21081538 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with familial hyperlipidemia PMID:28970282|REF_RGD_ID:21079445 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28264607|PMID:29079998|REF_RGD_ID:21081539|REF_RGD_ID:24922204 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9006162 Endotoxin Hyporesponsiveness ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:28978688|REF_RGD_ID:24922211 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26885061|REF_RGD_ID:21079444 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26867493|REF_RGD_ID:25671474 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:duodenal mucosa PMID:27468194|REF_RGD_ID:25671466 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD associatd with liver cirrhosis PMID:28074870|REF_RGD_ID:21079477 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26867493|PMID:29420849|REF_RGD_ID:21409750|REF_RGD_ID:25671474 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27673475|REF_RGD_ID:25671463 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30497068|REF_RGD_ID:21408596 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29937734|REF_RGD_ID:21403683 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28688901 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27711113|REF_RGD_ID:25671464 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:29479888|REF_RGD_ID:24922220 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:Peyer's patch PMID:30206757|REF_RGD_ID:21409753 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:27913196|REF_RGD_ID:25314296 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:stomach PMID:28560185|REF_RGD_ID:25671377 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29250766|REF_RGD_ID:21408595 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30735455|REF_RGD_ID:21081537 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9008551 Flaviviridae Infections ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27765085|REF_RGD_ID:25671376 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30218645|REF_RGD_ID:21079440 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:26923190|REF_RGD_ID:25671477 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:blood PMID:28989535|REF_RGD_ID:24922214 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31182615|REF_RGD_ID:21081525 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28418858|REF_RGD_ID:24922227 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29361687|REF_RGD_ID:21403684 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum PMID:27856635|REF_RGD_ID:21079446 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:27711113|PMID:30852102|REF_RGD_ID:21079478|REF_RGD_ID:25671464 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:28446295|REF_RGD_ID:24922226 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25497370|REF_RGD_ID:21079441 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs767649 (human) PMID:28101643|REF_RGD_ID:24922224 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1608318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27856635|PMID:28970282|REF_RGD_ID:21079445|REF_RGD_ID:21079446 14184346 MIR155 microRNA mir-155 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2299183 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:29479888|REF_RGD_ID:24922220 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:735518 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 32 | ClinVar Annotator: match by term: KCNA2-Related Disorder PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:17634333|PMID:18414213|PMID:20696761|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26599217|PMID:27062609|PMID:27117551|PMID:27457812|PMID:27543892|PMID:27733563|PMID:28019661|PMID:28032718|PMID:28204960|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30283815|PMID:31170314|PMID:33232902|PMID:33624935|PMID:33802230|PMID:8663992|PMID:8663993 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751627 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27062609|PMID:27457812|PMID:27543892|PMID:27733563|PMID:28019661|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|PMID:33802230|PMID:8663992|PMID:8663993 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:735518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751627 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982915|REF_RGD_ID:7242761 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14184349 KCNA2 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15088113 14184380 H2AL1Q H2A.L variant histone 1Q gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:14700715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14184385 PRR18 proline rich 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184392 PRKAR2A protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830164|REF_RGD_ID:1580714 14184392 PRKAR2A protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184392 PRKAR2A protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14184392 PRKAR2A protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14184407 UBE2H ubiquitin conjugating enzyme E2 H gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14184407 UBE2H ubiquitin conjugating enzyme E2 H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639049 14184407 UBE2H ubiquitin conjugating enzyme E2 H gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14184407 UBE2H ubiquitin conjugating enzyme E2 H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184437 ACAD10 acyl-CoA dehydrogenase family member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11951178 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium: PMID:23489213|REF_RGD_ID:8655632 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa disease_progression ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with lens injury PMID:24558606|REF_RGD_ID:40818112 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12040055|REF_RGD_ID:628474 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a cynomolgus monkey model PMID:9121555|REF_RGD_ID:734795 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:8834105|REF_RGD_ID:1358522 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19060281|REF_RGD_ID:8655853 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ameliorates ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:14725620|REF_RGD_ID:1626115 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:intron:G-to-A transition at -6 from the start of exon 2, leads to aberrant splicing, frameshift and a truncated protein PMID:11890844|REF_RGD_ID:1626112 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:737002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11951178|REF_RGD_ID:734796 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve:resulting from galactose feeding or streptozotocin-induced diabetes PMID:1571789|REF_RGD_ID:1626119 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125754|REF_RGD_ID:8655591 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11701153 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15372491 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:intron:G>A PMID:12404108|REF_RGD_ID:1626113 14184492 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:intron:G>A PMID:14747836|REF_RGD_ID:1626114 14184499 SRP68 signal recognition particle 68 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1313366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14184499 SRP68 signal recognition particle 68 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184499 SRP68 signal recognition particle 68 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1313366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14184499 SRP68 signal recognition particle 68 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14184519 PPP2R5E protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305657 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:30712471|REF_RGD_ID:155791663 14184519 PPP2R5E protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184519 PPP2R5E protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1313814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 14184519 PPP2R5E protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1603839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25583766 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1603839 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27016798|PMID:28492532 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14184546 IRF2BP2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14184554 ZBTB8A zinc finger and BTB domain containing 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184568 VMO1 vitelline membrane outer layer 1 homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14184568 VMO1 vitelline membrane outer layer 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184575 GRID2IP Grid2 interacting protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868 14184575 GRID2IP Grid2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184601 LOC100739639 SEC14-like protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343842 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184602 MSRB1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14184602 MSRB1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14184602 MSRB1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14184602 MSRB1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14184602 MSRB1 methionine sulfoxide reductase B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 4 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:25741868 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:15793586|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14184614 RNF17 ring finger protein 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14184666 TMEM100 transmembrane protein 100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184699 FAM120B family with sequence similarity 120B gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14184699 FAM120B family with sequence similarity 120B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184742 DDX25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14184742 DDX25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14184742 DDX25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14184742 DDX25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14184742 DDX25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184742 DDX25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14184742 DDX25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14184771 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14184771 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14184771 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 10 WITH OR WITHOUT ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510 14184771 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 PMID:25741868|PMID:28492532 14184771 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 14184771 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29181510|PMID:33841295|PMID:9536098 14184771 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33037779 14184804 OIT3 oncoprotein induced transcript 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14184804 OIT3 oncoprotein induced transcript 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184804 OIT3 oncoprotein induced transcript 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14184827 AKIRIN1 akirin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14184827 AKIRIN1 akirin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184844 SHISAL2A shisa like 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184851 POU2F1 POU class 2 homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14184851 POU2F1 POU class 2 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184851 POU2F1 POU class 2 homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30763456 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060243 stuttering ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21108403 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060244 specific language impairment susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :(human) PMID:18987363|REF_RGD_ID:13450918 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27747449|PMID:28492532 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 1 PMID:11568923|PMID:16199547|PMID:16571880|PMID:17576681|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19302947|PMID:19896112|PMID:20711234|PMID:21827697|PMID:22031302|PMID:22872700|PMID:23714751|PMID:24083349|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26843181|PMID:27066544|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:32860008|PMID:33895390|PMID:34540591|PMID:34778490|PMID:34926809|PMID:6564677|PMID:9536098 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18179895|PMID:20711234|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27439707|PMID:28492532 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:11257 social phobia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2710102(human) PMID:21193173|REF_RGD_ID:13450911 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307076 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:28364455|REF_RGD_ID:12880397 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1316053 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:28364455|REF_RGD_ID:12880397 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:deletions: PMID:19896112|REF_RGD_ID:13450912 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 PMID:17576681|PMID:18179893|PMID:18179894|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19456320|PMID:20711234|PMID:21681106|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:30208311|PMID:31875159|PMID:9536098 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2710102,rs7794745(human) PMID:23277129|REF_RGD_ID:13450907 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:SNP: :rs7794745(human) PMID:18179894|REF_RGD_ID:13450909 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:13365 reading disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:21165691|REF_RGD_ID:13450919 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs2710102,rs2710117(human) PMID:23123147|REF_RGD_ID:13450917 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:28492532 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:4186 articulation disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs253897(human) PMID:25895914|REF_RGD_ID:11529633 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:4189 mutism susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2710102,rs6944808(human) PMID:21193173|REF_RGD_ID:13450911 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs17236239(human) PMID:23123147|REF_RGD_ID:13450917 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19896112|PMID:20711234|PMID:21827697|PMID:22872700|PMID:23714751|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27747449|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:6564677 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1316053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26873041|REF_RGD_ID:13450914 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:9001846 Schizoaffective Disorder, Depressive Type ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizoaffective disorder, depressive type PMID:26985448 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21962519 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28572274|REF_RGD_ID:13450910 14184890 CNTNAP2 contactin associated protein 2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312|PMID:21082657|PMID:21310003 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14184918 CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14184959 H2AC21 H2A clustered histone 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14184959 H2AC21 H2A clustered histone 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14184964 SCARA5 scavenger receptor class A member 5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14184964 SCARA5 scavenger receptor class A member 5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14184964 SCARA5 scavenger receptor class A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14184977 SENP7 SUMO specific peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185008 MRTO4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14185008 MRTO4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14185008 MRTO4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14185008 MRTO4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14185008 MRTO4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185008 MRTO4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10994754|REF_RGD_ID:1580795 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown fat PMID:12659879|REF_RGD_ID:2313629 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17587402|REF_RGD_ID:2313514 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OBESITY, SEVERE PMID:28492532|PMID:9769326 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle, mitochondrion PMID:17012607|REF_RGD_ID:2313535 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:17786284|REF_RGD_ID:2313513 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart, mitochondria PMID:20809120|REF_RGD_ID:7204424 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:11474 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:quadriceps muscle (mouse) PMID:19462004|REF_RGD_ID:10045654 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, mitochondrion PMID:17012607|REF_RGD_ID:2313535 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (rat) PMID:22543089|REF_RGD_ID:10045653 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:10868941|REF_RGD_ID:2313524 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12079841|REF_RGD_ID:2313520 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart right ventricle PMID:17704287|REF_RGD_ID:2302404 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17571165|REF_RGD_ID:2313515 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:17870627|REF_RGD_ID:2313512 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007751 Hypocholesterolemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:19526854|REF_RGD_ID:2313528 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17587402|REF_RGD_ID:2313514 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A PMID:28492532|PMID:9769326 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:11484089|REF_RGD_ID:2313522 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:11126413|REF_RGD_ID:2313523 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:16373902|REF_RGD_ID:2313516 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11474 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18678617|REF_RGD_ID:2313502 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, severe, and type II diabetes | ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769326 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:9700198|REF_RGD_ID:2313526 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:18249216|REF_RGD_ID:2313506 14185027 UCP3 uncoupling protein 3 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762 14185038 IRAG1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320377 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1602828 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1602828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1602828 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25442110|PMID:27713094|PMID:28122516|PMID:28478440|PMID:28973294 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1620759 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1602828 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33661518 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1602828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1602828 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25442110|PMID:27713094 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1602828 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33661518 14185113 C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1602828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia 14185142 MAP7 microtubule associated protein 7 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14185142 MAP7 microtubule associated protein 7 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1318886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 14185142 MAP7 microtubule associated protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185229 LRRC27 leucine rich repeat containing 27 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1318562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14185229 LRRC27 leucine rich repeat containing 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185247 SIX4 SIX homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185247 SIX4 SIX homeobox 4 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1315508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:18666230|PMID:25414181|PMID:28492532 14185254 LPAR2 lysophosphatidic acid receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185277 PIP4P1 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 4-phosphatase 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1316692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14185277 PIP4P1 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 4-phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316692 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14185313 ZBTB7B zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14185345 DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1321547 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:28492532 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69130 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: rs1260326 PMID:21980298|REF_RGD_ID:7242279 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:69130 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:22182842|PMID:25741868|PMID:28492532 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19861489|REF_RGD_ID:7242423 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11473043|PMID:21411509|REF_RGD_ID:2315986|REF_RGD_ID:7242280 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs1260326(human) PMID:18556336|REF_RGD_ID:2315985 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69130 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs780094 (human) PMID:19241058|REF_RGD_ID:2315983 14185367 GCKR glucokinase regulator gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:69130 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:CDS:no association with mutations P446L, R590Y, R227X or R518Q in obese French patients despite localization of gene within a QTL for obesity-related phenotypes PMID:12739015|REF_RGD_ID:1626607 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:28492532 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1354337 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRWD3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 93 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH MACROCEPHALY PMID:17668385|PMID:18414213|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30628072|PMID:36937954|PMID:7943039 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21468892|PMID:25741868|PMID:28492532 14185423 BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 14185474 SAXO2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14185474 SAXO2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185474 SAXO2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14185491 STARD9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14185491 STARD9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14185491 STARD9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1349851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14185491 STARD9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14185491 STARD9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14185491 STARD9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14185529 USP47 ubiquitin specific peptidase 47 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14185529 USP47 ubiquitin specific peptidase 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185568 NAA60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14185568 NAA60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14185568 NAA60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14185568 NAA60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14185568 NAA60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185612 PHKG1 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 14185612 PHKG1 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14185612 PHKG1 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14185612 PHKG1 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321477 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31905480|PMID:32040879|PMID:32778887|PMID:9536098 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute respiratory failure PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28191890|PMID:30804679|PMID:32778887 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1321477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25894502 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1321477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25894502 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1321477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25894502 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:25741868 14185633 COPA COPI coat complex subunit alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14185676 SYN2 synapsin II gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736268 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14185676 SYN2 synapsin II gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736267 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14185676 SYN2 synapsin II gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736268 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14185676 SYN2 synapsin II gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736267 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 14185676 SYN2 synapsin II gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736267 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14185676 SYN2 synapsin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185676 SYN2 synapsin II gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701217 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14185693 NSMCE3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome PMID:20864041|PMID:25741868|PMID:27427983|PMID:28492532 14185711 WAC WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:0081126 DeSanto-Shinawi syndrome ISO RGD:1605391 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14185711 WAC WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:0081126 DeSanto-Shinawi syndrome ISO RGD:1605391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND OCULAR ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: DeSanto-Shinawi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26264232|PMID:26757981|PMID:28191890|PMID:29190062 14185711 WAC WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21522184|PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26264232|PMID:26325558|PMID:26757981|PMID:28492532 14185711 WAC WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 14185711 WAC WW domain containing adaptor with coiled-coil gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14185744 FGF20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:18252210|PMID:19133659 14185744 FGF20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14185744 FGF20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185744 FGF20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:9005509 Renal Hypodysplasia/Aplasia 2 ISO RGD:731457 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14185744 FGF20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:9005509 Renal Hypodysplasia/Aplasia 2 ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 2 PMID:22698282|PMID:25741868|PMID:28492532 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16538175 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:28126021 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:SNP:exon:rs2075800 (human) PMID:17591867|REF_RGD_ID:5147597 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:2437T>C (p.M493T) (rs2227956) (human) PMID:23870089|REF_RGD_ID:8662464 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2075799, rs2227956 (human) PMID:17428599|REF_RGD_ID:5147598 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, missense mutation, haplotype:cds: (rs2075799, rs2227956) (human) PMID:18299791|REF_RGD_ID:5147596 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:28126021 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2227956 (human) PMID:17009596|REF_RGD_ID:8662466 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2075800 (human) PMID:22922572|REF_RGD_ID:8662465 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :p.M493T (human) PMID:15024131|REF_RGD_ID:8662461 14185755 HSPA1L heat shock protein family A (Hsp70) member 1 like gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353078 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2075800, rs2227956 (human) PMID:20498198|REF_RGD_ID:5147600 14185769 LOC100737912 zinc finger protein 850-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased stability:pituitary gland PMID:8940376|REF_RGD_ID:2302427 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19815072 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735807 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:11221851|REF_RGD_ID:6483769 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolus (rat) PMID:11742033|REF_RGD_ID:6483575 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17138865|REF_RGD_ID:6483527 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain stem (rat) PMID:18818385|REF_RGD_ID:6483514 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14185783 PAM peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24464100|PMID:30054598 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14185903 UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14186013 SRCIN1 SRC kinase signaling inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186013 SRCIN1 SRC kinase signaling inhibitor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1606779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27506785 14186071 UTP4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14186071 UTP4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1322745 D RGD:9068941 20200609 RGD North American Indian childhood cirrhosis, OMIM:604901, R565W PMID:12417987|REF_RGD_ID:1600653 14186071 UTP4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322745 D RGD:9068941 20200609 RGD North American Indian childhood cirrhosis, OMIM:604901, R565W PMID:12417987|REF_RGD_ID:1600653 14186071 UTP4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186071 UTP4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:9006899 North American Indian Childhood Cirrhosis ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary North American Indian childhood cirrhosis PMID:12417987|PMID:16225863|PMID:19732766|PMID:20385600|PMID:22916032|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 14186097 PGBD2 piggyBac transposable element derived 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1312360 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14186097 PGBD2 piggyBac transposable element derived 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186105 LOC102157965 parvalbumin beta-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186117 TUBGCP5 tubulin gamma complex associated protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14186179 ZNF416 zinc finger protein 416 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186191 MRNIP MRN complex interacting protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease 14186191 MRNIP MRN complex interacting protein gene DOID:9005240 Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset PMID:25741868 14186191 MRNIP MRN complex interacting protein gene DOID:9007946 Paget Disease of Bone 3 ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 3 14186206 BBS5 Bardet-Biedl syndrome 5 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:15137946|PMID:17576681|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31506453|PMID:9536098 14186206 BBS5 Bardet-Biedl syndrome 5 gene DOID:0110127 Bardet-Biedl syndrome 5 ISO RGD:1321789 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14186206 BBS5 Bardet-Biedl syndrome 5 gene DOID:0110127 Bardet-Biedl syndrome 5 ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 5 PMID:11342895|PMID:15137946|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:18203199|PMID:19367329|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:22626039|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:27708425|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:30718709|PMID:31760295|PMID:32451492|PMID:32641690|PMID:33572860|PMID:9536098 14186206 BBS5 Bardet-Biedl syndrome 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15137946|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:18203199|PMID:19367329|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:22626039|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:24559376|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:26766544|PMID:27708425|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31506453|PMID:31760295|PMID:32451492|PMID:32641690|PMID:33572860|PMID:9536098 14186206 BBS5 Bardet-Biedl syndrome 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14186206 BBS5 Bardet-Biedl syndrome 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15137946|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:27708425|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29806606 14186226 RPS6KC1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14186226 RPS6KC1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14186226 RPS6KC1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14186226 RPS6KC1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14186226 RPS6KC1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1316347 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20232449|PMID:20307669|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29947050|PMID:29974258|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31411728|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32404165|PMID:33532864|PMID:34032358|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771248 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29891882|PMID:9375913 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 3 PMID:16199547|PMID:16415887|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22121117|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:31411728|PMID:34032358|PMID:34675960|PMID:9375913|PMID:9536098 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:11095650|PMID:15052665|PMID:30705305|REF_RGD_ID:1300514|REF_RGD_ID:14995942|REF_RGD_ID:15014788 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 6 PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28508964|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30055837|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32404165|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 11 PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:33532864|PMID:9375913|PMID:9536098 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:19058225|PMID:19574260|REF_RGD_ID:11535944|REF_RGD_ID:11535946 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15052665|PMID:30705305|REF_RGD_ID:14995942|REF_RGD_ID:15014788 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios | ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:35005812 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17160906|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29568536 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:1573 communicating hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30705305|REF_RGD_ID:14995942 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16415887|PMID:25741868 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic kidney disease PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19508969 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:29127258 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to RGD:14995941 PMID:11095650|REF_RGD_ID:1300514 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritonitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:12368986|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20221207 OMIM 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHYNS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa syndrome PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:9375913 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186306 TMEM67 transmembrane protein 67 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0070080 schizophrenia 4 ISO RGD:1343717 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0070080 schizophrenia 4 ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 4 PMID:11510941|PMID:11891283|PMID:12217952|PMID:15449943|PMID:15494707|PMID:15662599|PMID:17412540|PMID:20524212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0080542 hyperprolinemia type 1 ISO RGD:1343717 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0080542 hyperprolinemia type 1 ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proline dehydrogenase deficiency PMID:11510941|PMID:11891283|PMID:12217952|PMID:12525555|PMID:15449943|PMID:15494707|PMID:15662599|PMID:16199547|PMID:17412540|PMID:17576681|PMID:19736351|PMID:20524212|PMID:24033266|PMID:25312060|PMID:25741868|PMID:26978485|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:9536098 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11510941|PMID:12217952|PMID:15449943|PMID:15494707|PMID:15662599|PMID:17412540|PMID:20524212|PMID:25741868|PMID:28492532 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1343717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17412540 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343717 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1343717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17412540 14186349 LOC110256626 proline dehydrogenase 1, mitochondrial gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1343717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217952|REF_RGD_ID:1599206 14186374 TBPL1 TATA-box binding protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186385 TEP1 telomerase associated protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD DNA:SNPs:introns:rs1713423,rs1760893(human) PMID:27305982|REF_RGD_ID:152977750 14186385 TEP1 telomerase associated protein 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte,biliary epithelium. PMID:10498642|REF_RGD_ID:152977753 14186385 TEP1 telomerase associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186385 TEP1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs1713449,rs1760898, rs872072 (human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963 14186385 TEP1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD DNA:SNP:intron:rs1760893(human) PMID:27305982|REF_RGD_ID:152977750 14186385 TEP1 telomerase associated protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394 14186444 ACSBG1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15800013|REF_RGD_ID:11065111 14186444 ACSBG1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14186444 ACSBG1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1557638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17722065|REF_RGD_ID:13831132 14186444 ACSBG1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186444 ACSBG1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733957 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pheochromocytoma PMID:29067245|REF_RGD_ID:13831131 14186444 ACSBG1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14186462 MCRS1 microspherule protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186502 BZW1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14186502 BZW1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186502 BZW1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14186502 BZW1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14186528 GCGR glucagon receptor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746 14186528 GCGR glucagon receptor gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:69010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20529775 14186528 GCGR glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:7240710 20210602 OMIM 14186528 GCGR glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GCGR-related hyperglucagonemia PMID:19657311|PMID:25695890|PMID:25741868|PMID:27933176|PMID:30032256|PMID:32785645 14186528 GCGR glucagon receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14186528 GCGR glucagon receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1557958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10611300|REF_RGD_ID:737713 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.E354Q (human) PMID:17624916|REF_RGD_ID:2312618 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1557958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10611300|REF_RGD_ID:737713 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2689 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (rat) PMID:17505054|REF_RGD_ID:2312603 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19211686|REF_RGD_ID:2306734 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2689 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:12789546|REF_RGD_ID:2312548 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344221 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene, mouse model PMID:15582721|REF_RGD_ID:2312617 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11334402|REF_RGD_ID:68929 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (human) PMID:19386626|REF_RGD_ID:2312454 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1557958 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:pancreatic islet (mouse) PMID:17971513|REF_RGD_ID:2312612 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron 1 C>A (rs2302382) (human) PMID:19254363|REF_RGD_ID:2312615 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732777 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:reduced expression:fat tissue (human) PMID:17395281|REF_RGD_ID:2312616 14186569 GIPR gastric inhibitory polypeptide receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1557958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12068290|REF_RGD_ID:737714 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:22366783|PMID:25741868|PMID:27240540|PMID:28492532|PMID:29671837 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:13680526|PMID:19477959|PMID:30311386 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0060229 Baraitser-Winter syndrome ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome PMID:31231230|PMID:32028042 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:18414213|PMID:22366783|PMID:30143558|PMID:3351890 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIAL LYMPHATIC SYNDROME PMID:31231230|PMID:32028042 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0081113 Baraitser-Winter syndrome 2 ISO RGD:1312061 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0081113 Baraitser-Winter syndrome 2 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter Syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-winter syndrome 2 PMID:14684684|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19419963|PMID:19548389|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:26188271|PMID:26467025|PMID:27240540|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29357087|PMID:29620237|PMID:29671837|PMID:29986705|PMID:30008475|PMID:30143558|PMID:30622556|PMID:3351890|PMID:33584783|PMID:33604570|PMID:9536098 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0110550 autosomal dominant nonsyndromic deafness 20 ISO RGD:1312061 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:0110550 autosomal dominant nonsyndromic deafness 20 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 20 PMID:12519370|PMID:13680526|PMID:14684684|PMID:16773128|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19419963|PMID:19477959|PMID:19548389|PMID:20301607|PMID:22366783|PMID:23506231|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:26188271|PMID:26467025|PMID:27240540|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29357087|PMID:29620237|PMID:29671837|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30008475|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31231230|PMID:32028042|PMID:33584783|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:5654493|PMID:9536098 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16773128|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27240540|PMID:28492532 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19477959|PMID:20301607|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:30311386 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 14186594 ACTG1 actin gamma 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14186603 CD72 CD72 molecule gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14186658 ZNF488 zinc finger protein 488 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14186658 ZNF488 zinc finger protein 488 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33909992 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9002816 CHOPRA-AMIEL-GORDON SYNDROME ISO RGD:1607057 D RGD:7240710 20211020 OMIM 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9002816 CHOPRA-AMIEL-GORDON SYNDROME ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chopra-Amiel-Gordon syndrome PMID:25741868|PMID:29758562|PMID:33909992 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Speech delay PMID:25741868 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9007567 Ritscher-Schinzel Syndrome 4 ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 4 PMID:25741868 14186677 ANKRD17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:25741868 14186742 FOXN2 forkhead box N2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343664 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14186742 FOXN2 forkhead box N2 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 14186742 FOXN2 forkhead box N2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186742 FOXN2 forkhead box N2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 14186762 LOC100624136 ankyrin repeat domain-containing protein 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14186762 LOC100624136 ankyrin repeat domain-containing protein 45 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14186762 LOC100624136 ankyrin repeat domain-containing protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186762 LOC100624136 ankyrin repeat domain-containing protein 45 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14186762 LOC100624136 ankyrin repeat domain-containing protein 45 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14186762 LOC100624136 ankyrin repeat domain-containing protein 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14186803 TMEM104 transmembrane protein 104 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186825 WFDC13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14186825 WFDC13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186825 WFDC13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352971 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:0110595 Stromme syndrome ISO RGD:1352971 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:0110595 Stromme syndrome ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stromme syndrome PMID:25564561|PMID:25741868|PMID:25741878|PMID:26820108|PMID:28407396|PMID:28492532|PMID:8261651 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1623040 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14186838 CENPF centromere protein F gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1352971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:25741868 14186862 KDM7A lysine demethylase 7A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14186862 KDM7A lysine demethylase 7A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606499 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22143793|REF_RGD_ID:9587848 14186862 KDM7A lysine demethylase 7A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14186862 KDM7A lysine demethylase 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186889 ANAPC1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14186889 ANAPC1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14186889 ANAPC1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14186889 ANAPC1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31303264 14187004 PAPSS1 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317646 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14187004 PAPSS1 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187030 TRAPPC6A trafficking protein particle complex subunit 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:0110627 primary ciliary dyskinesia 26 ISO RGD:1315861 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:0110627 primary ciliary dyskinesia 26 ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 26 PMID:24094744|PMID:25741868|PMID:28492532 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 14187062 CFAP298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1315861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14187075 FAM98A family with sequence similarity 98 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187087 BORCS7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1623226 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14187087 BORCS7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1623226 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14187087 BORCS7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323417 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158905 14187087 BORCS7 BLOC-1 related complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221028 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:11358845|REF_RGD_ID:155631271 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:7240710 20200527 OMIM 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia syndromic 9 PMID:11857549|PMID:16199547|PMID:17273977|PMID:17503335|PMID:19213032|PMID:19309693|PMID:19839040|PMID:22283518|PMID:22686418|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:26373900|PMID:28492532|PMID:30639323 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:iris, retina (human) PMID:30986821|REF_RGD_ID:155631292 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1332061 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30096827|REF_RGD_ID:155631301 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:17273977|REF_RGD_ID:155631287 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002642 Isolated Microphthalmia with Coloboma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G204K (human) PMID:21901792|REF_RGD_ID:155631284 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307551 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:decreased expression:optic cup (rat) PMID:28734946|REF_RGD_ID:155631297 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 14187104 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14187140 EIF4A2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1319448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14187140 EIF4A2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187140 EIF4A2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319448 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14187140 EIF4A2 eukaryotic translation initiation factor 4A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319448 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14187165 CSDC2 cold shock domain containing C2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14187165 CSDC2 cold shock domain containing C2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14187165 CSDC2 cold shock domain containing C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187205 RAB1A RAB1A, member RAS oncogene family gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731304 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14187205 RAB1A RAB1A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187213 PBX4 PBX homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187213 PBX4 PBX homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14187231 ASPH aspartate beta-hydroxylase gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532 14187231 ASPH aspartate beta-hydroxylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1323751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21898484|REF_RGD_ID:6902945 14187231 ASPH aspartate beta-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187231 ASPH aspartate beta-hydroxylase gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia 14187231 ASPH aspartate beta-hydroxylase gene DOID:9000195 Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1323751 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187231 ASPH aspartate beta-hydroxylase gene DOID:9000195 Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs | ClinVar Annotator: match by term: SHAWAF-TRABOULSI SYNDROME PMID:11241487|PMID:23687502|PMID:24768550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194805|PMID:31274573|PMID:33217155 14187231 ASPH aspartate beta-hydroxylase gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1323751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:16673309|REF_RGD_ID:2325824 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322803 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1322803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:11438176|REF_RGD_ID:1642025 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1322803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9009011 Cavitary Optic Disc Anomalies ISO RGD:1322803 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9009011 Cavitary Optic Disc Anomalies ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavitary optic disc anomalies PMID:10764862|PMID:25581579|PMID:25741868|PMID:28492532 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15169894|REF_RGD_ID:1642022 14187297 MMP19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:12529376|REF_RGD_ID:1642023 14187310 ETNK1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1317846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14187310 ETNK1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187310 ETNK1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type A | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15612058|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25301364|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32280632|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:34273913|PMID:34867278|PMID:35342016|PMID:35747619|PMID:36195244|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12694237|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23724191|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24643943|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26084044|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:27884455|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:34273913|PMID:34660203|PMID:34867278|PMID:35747619|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8225311|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, subacute juvenile form PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:31965297|PMID:32292456 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:19405096|PMID:23252888|PMID:23430884|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid sphingomyelinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:31965297|PMID:32292456 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease susceptibility ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 RGD Niemann-Pick Disease, Type A, OMIM:257200, Type B, OMIM:607616;DNA:deletions, missense mutations: :multiple PMID:12556236|REF_RGD_ID:1601336 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease PMID:25741868|PMID:28492532 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26980705 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369017|PMID:14681755|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:22367733|PMID:23252888|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:23871123|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26981555|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28703315|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:9266408 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:893 Wilson disease severity ISO RGD:1549719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259995|REF_RGD_ID:1601345 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24951586 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9004942 Niemann-Pick Disease, Intermediate, Protracted Neurovisceral ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-pick disease, intermediate, protracted neurovisceral PMID:14681755|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:17360762|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:28703315|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:9266408 14187322 SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1549719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:14983401|REF_RGD_ID:1601347 14187336 CNRIP1 cannabinoid receptor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:15601643|PMID:15998955|PMID:16199547|PMID:17293864|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:26193622|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30267714|PMID:30326257|PMID:32135276|PMID:34362880|PMID:9536098 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16443785|REF_RGD_ID:2311430 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|PMID:16772874|REF_RGD_ID:13782268|REF_RGD_ID:13782269 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29642617|REF_RGD_ID:13782291 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27929425|REF_RGD_ID:13782308 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28039298|REF_RGD_ID:13782307 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Trauma PMID:28825094|REF_RGD_ID:13782301 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:29659443|REF_RGD_ID:13782273 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cerebellum: PMID:10197541|REF_RGD_ID:734695 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against PMID:17450141|PMID:18305469 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against PMID:15601643|PMID:15998955|PMID:17293864|PMID:24033266|PMID:28492532 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1045485 (human) PMID:19843670|REF_RGD_ID:2317230 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion:promoter (human) PMID:18483392|REF_RGD_ID:2315744 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hippocampus PMID:15036620|REF_RGD_ID:2311439 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571097 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783|PMID:21983787 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30148677|REF_RGD_ID:13782286 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28496315|REF_RGD_ID:13782303 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:17880769|REF_RGD_ID:2311245 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194987|REF_RGD_ID:2311428 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs1035142) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholestasis PMID:29105510|REF_RGD_ID:13782297 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28633009|REF_RGD_ID:13782302 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29257007|REF_RGD_ID:13782293 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12353035|REF_RGD_ID:734696 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:insertion/deletion:promoter: (rs3834129) (human) PMID:28643196|REF_RGD_ID:14695027 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29133031|REF_RGD_ID:13782296 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141|PMID:21472143 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21055654|REF_RGD_ID:13702877 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24939579|REF_RGD_ID:13782350 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:15590916|REF_RGD_ID:1624191 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries, Traumatic PMID:29061477|REF_RGD_ID:13782298 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15300206|REF_RGD_ID:14695087 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29606028|REF_RGD_ID:13792586 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28456626|REF_RGD_ID:13782304 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23833961|REF_RGD_ID:13702874 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28096675|REF_RGD_ID:13782306 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:spinal cord PMID:18521931|REF_RGD_ID:2311436 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046993|REF_RGD_ID:13782359 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29635023|REF_RGD_ID:13782292 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30118883|REF_RGD_ID:13782287 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18570579|REF_RGD_ID:2311435 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29180187|REF_RGD_ID:13782295 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12810955|REF_RGD_ID:14695025 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29755641|REF_RGD_ID:13782288 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005020 Brain Contusion treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28140659|REF_RGD_ID:13782305 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:pituitary gland, prolactin secreting cell PMID:15976052|REF_RGD_ID:2311319 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:pituitary gland PMID:19540304|REF_RGD_ID:2311427 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563067|REF_RGD_ID:2311429 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843149|REF_RGD_ID:13782300 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28992627|REF_RGD_ID:13782299 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447754|REF_RGD_ID:10053709 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29748970|REF_RGD_ID:13782289 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cardiomyocyte PMID:11934844|REF_RGD_ID:13782263 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15601643|PMID:17293864|PMID:17450141|PMID:29915430 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563067|REF_RGD_ID:2311429 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12753807|REF_RGD_ID:2311431 14187349 CASP8 caspase 8 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22010212 14187377 FAM234B family with sequence similarity 234 member B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14187377 FAM234B family with sequence similarity 234 member B gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14187377 FAM234B family with sequence similarity 234 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure PMID:25741868 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:25741868 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14187408 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperopia PMID:25741868 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14187421 TMEM210 transmembrane protein 210 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733999 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:3534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17956549|REF_RGD_ID:2314289 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19596122|REF_RGD_ID:2314250 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733999 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15193451|PMID:25741868|PMID:9111026 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18026104 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16420438|REF_RGD_ID:2314291 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884644 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14187422 RARA retinoic acid receptor alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14187453 C1GALT1C1L C1GALT1 specific chaperone 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9999358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187462 SMLR1 small leucine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187470 ATP8B4 ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14187470 ATP8B4 ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187470 ATP8B4 ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14187562 EEPD1 endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14187562 EEPD1 endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187574 RASL10B RAS like family 10 member B gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1322024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 14187574 RASL10B RAS like family 10 member B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14187574 RASL10B RAS like family 10 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187593 MIR365-2 microRNA mir-365-2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2290202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14187601 TOP1MT DNA topoisomerase I mitochondrial gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14187601 TOP1MT DNA topoisomerase I mitochondrial gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14187601 TOP1MT DNA topoisomerase I mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14187601 TOP1MT DNA topoisomerase I mitochondrial gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14187601 TOP1MT DNA topoisomerase I mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:731936 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:10762163|PMID:11555793|PMID:12468279|PMID:17576681|PMID:20301745|PMID:20625172|PMID:20682460|PMID:22386973|PMID:23660394|PMID:23770102|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:26490222|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|PMID:29654216|PMID:9536098 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:25741868|PMID:29654216 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:731936 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29654216|PMID:35738466 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:71090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:2752493|REF_RGD_ID:1599823 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16820567|PMID:36071497 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|PMID:9536098 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14187663 GATM glycine amidinotransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14187694 PLXNA3 plexin A3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1349180 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 14187735 METTL23 methyltransferase like 23 gene DOID:0081208 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:2298732 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187735 METTL23 methyltransferase like 23 gene DOID:0081208 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:2298732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 44 PMID:24501276|PMID:24626631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32067349|PMID:32439618|PMID:32860008 14187735 METTL23 methyltransferase like 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24626631 14187735 METTL23 methyltransferase like 23 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1314817 D RGD:9068941 20221215 MouseDO 14187735 METTL23 methyltransferase like 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24501276|PMID:24626631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008 14187752 ARL1 ADP ribosylation factor like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187767 DOCK8-AS1 DOCK8 antisense RNA 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1347775 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14187767 DOCK8-AS1 DOCK8 antisense RNA 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1347775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIES autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19776401|PMID:20226292|PMID:20622910|PMID:21324546|PMID:22476911|PMID:23380217|PMID:23859592|PMID:24797421|PMID:25640679|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26680607|PMID:27980540|PMID:28492532|PMID:33290277|PMID:9536098 14187767 DOCK8-AS1 DOCK8 antisense RNA 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1347775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19776401|PMID:20226292|PMID:20622910|PMID:21324546|PMID:22476911|PMID:23380217|PMID:23859592|PMID:24797421|PMID:25640679|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26680607|PMID:27980540|PMID:28492532|PMID:33290277|PMID:9536098 14187767 DOCK8-AS1 DOCK8 antisense RNA 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14187767 DOCK8-AS1 DOCK8 antisense RNA 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1347775 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25724123|PMID:27891178|PMID:29930340|PMID:30697212|PMID:32888943 14187767 DOCK8-AS1 DOCK8 antisense RNA 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14187772 BLOC1S1 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0080472 developmental and epileptic encephalopathy 91 ISO RGD:730900 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0080472 developmental and epileptic encephalopathy 91 ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1 PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30904718|PMID:32238909|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402|PMID:9536098 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19733666|REF_RGD_ID:6483320 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26436650|REF_RGD_ID:13515117 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28942967|PMID:29432562 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785681 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:2519 testicular disease treatment ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cadmium Poisoning PMID:17785681|REF_RGD_ID:13515119 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22952646 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:15820226|REF_RGD_ID:13515121 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27009276|REF_RGD_ID:11537650 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: :hippocampus PMID:19751097|REF_RGD_ID:6483311 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9001596 Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:730900 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9001596 Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29432562|PMID:30904718 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12515860|REF_RGD_ID:734902 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14762344|REF_RGD_ID:1580702 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15336966|PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579951|REF_RGD_ID:1579956 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344631 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15537502|REF_RGD_ID:1580701 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16799071|REF_RGD_ID:1580700 14187781 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14187814 LOC100515765 probable cystatin-15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14187822 OSM oncostatin M gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17640959 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22216203 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919502 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:12302435 D RGD:9068941 20230427 OMIA Copper toxicosis, COMMD1-related PMID:10384054|PMID:10442980|PMID:10585777|PMID:10772489|PMID:10803990|PMID:10818210|PMID:10901220|PMID:11234968|PMID:11393371|PMID:11809725|PMID:12450209|PMID:12547404|PMID:12648098|PMID:12816967|PMID:12925897|PMID:1380748|PMID:14568250|PMID:15028882|PMID:15205742|PMID:15566097|PMID:16293123|PMID:16649058|PMID:16868807|PMID:17099181|PMID:17355395|PMID:17572118|PMID:18305350|PMID:22029820|PMID:22879914|PMID:24758744|PMID:31179308|PMID:31504675|PMID:31557851|PMID:32053895|PMID:33129558|PMID:3343179|PMID:33668783|PMID:37038639|PMID:6639527|PMID:6710813|PMID:6869968|PMID:6939891|PMID:7065120|PMID:7114265|PMID:7212417|PMID:8432554|PMID:8989491|PMID:9587195|PMID:9949209 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583003 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9006855 Dog Diseases ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919502 14187832 COMMD1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914|PMID:25053573 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas | ClinVar Annotator: match by term: Muir-Torré syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10422993|PMID:10471527|PMID:10495924|PMID:10534773|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10874307|PMID:10970186|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11376800|PMID:11427529|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12095971|PMID:12362047|PMID:12386821|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12810663|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:15173238|PMID:15254659|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18205192|PMID:18383312|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19324997|PMID:19419416|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21247423|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21952876|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25133505|PMID:25477341|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:26247049|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27064304|PMID:27498913|PMID:27535758|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27647783|PMID:27978560|PMID:28157215|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29520894|PMID:29596542|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:32040686|PMID:32295079|PMID:32587781|PMID:32635641|PMID:32659497|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:35223509|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:7705822|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521398|PMID:8571956|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8938136|PMID:9234704|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9377556|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9927033 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15700306 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10874307|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10995807|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15099349|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15256438|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19339519|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22453149|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23329266|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28643016|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:30019097|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31881334|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34039291|PMID:34545850|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:8198129|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8940269|PMID:9071575|PMID:9218993|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10200055|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10793088|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10970186|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11389087|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12697830|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:19015241|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21636617 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21785361|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25077178|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28259476|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785566|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:30019097|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30623411|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32459922|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34178123|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36988593|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7757073|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10348818|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10923051|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11389087|PMID:11427529|PMID:11524701|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12067992|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:14762794|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15345113|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15991306|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16142001|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16528606|PMID:16724012|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:18033691|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:19015241|PMID:19116412|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20533529|PMID:20858721|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21247423|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26681312|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27121310|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28591715|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30362666|PMID:30521064|PMID:30720243|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31207149|PMID:31248605 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31867841|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33980423|PMID:34408140|PMID:35223509|PMID:7757073|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9234704|PMID:9377556|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10471527|PMID:11151427|PMID:12362047|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16451135|PMID:17453009|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18561205|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:20233461|PMID:21034533|PMID:21311894|PMID:21681552|PMID:22886683|PMID:23760103|PMID:24333619|PMID:24362816|PMID:25110875|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:31942411|PMID:32761968|PMID:36988593|PMID:8571956|PMID:9536098 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15296997|REF_RGD_ID:2293518 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:25420488|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30702970 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP: :9452A>T (rs1540354) (human) PMID:21093954|REF_RGD_ID:126848792 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs1800734 (human) PMID:25252909|REF_RGD_ID:126848798 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:8521398|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:8521398|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20717847|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:7757073|PMID:8521398|PMID:8571956|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10446963|PMID:10713887|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11839723|PMID:11920650|PMID:12095971|PMID:15520370|PMID:15943554|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:20373145|PMID:21404117|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:22252508|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29520894|PMID:29684080|PMID:30504929|PMID:30998989|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:9506527|PMID:9718327 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:1791 peritoneal carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary peritoneal carcinoma PMID:25741868 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:08808596|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11601928|PMID:12547705|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:15571801|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:17453009|PMID:17576681|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18625694|PMID:18931482|PMID:19669161|PMID:19731080|PMID:20223024|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:23702729|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25741868|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:29506128|PMID:33693762|PMID:8808596|PMID:9311737|PMID:9536098 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:28411881|REF_RGD_ID:126790577 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22216297|PMID:23047549|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30324682|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34172528 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10323887|PMID:10480359|PMID:10732761|PMID:11112663|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12522551|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14871975|PMID:15133479|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16830052|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21311894|PMID:21598002|PMID:21681552|PMID:22322191|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22886683|PMID:22949387|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23695190|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25117503|PMID:25430799|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27535758|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31350202|PMID:31491536|PMID:31784484|PMID:31948886|PMID:32295079|PMID:32849802|PMID:33471991|PMID:34039291|PMID:34408140|PMID:34680242|PMID:36988593|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:9322509|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9833759 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:decreased expression:larynx PMID:23787767|REF_RGD_ID:126848783 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:15713769|PMID:16083711|PMID:17510385|PMID:20020535|PMID:20533529|PMID:21120944|PMID:21404117|PMID:23403630|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28643016 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus PMID:21674174|REF_RGD_ID:126790574 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12697830|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23712482|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9482749|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23712482|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34172528|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:620937 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21530494|REF_RGD_ID:10045659 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:32211850|REF_RGD_ID:126848780 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:18370958|REF_RGD_ID:126848801 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:27993330|PMID:28492532 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16426918|REF_RGD_ID:2293509 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28090092|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32710294|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28090092|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26249686|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29575718|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30521064|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9298827|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:23810210|REF_RGD_ID:126848799 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:12173039|REF_RGD_ID:2293522 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:testis PMID:16309235|REF_RGD_ID:2293510 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17717427 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9001030 Multiple Primary Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8829664|REF_RGD_ID:1625108 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP:p.V384D (human) PMID:25561800|REF_RGD_ID:126790576 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19032668 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:11524701|PMID:11781295|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:17054581|PMID:20937110|PMID:24710284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:32658311|PMID:8797773 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 PMID:10422993|PMID:10713887|PMID:10874307|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11585727|PMID:11920650|PMID:12658575|PMID:14635101|PMID:15173238|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15996210|PMID:16769400|PMID:17312306|PMID:17889038|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:19116412|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20233461|PMID:20924129|PMID:21056691|PMID:21247423|PMID:21636617|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22776989|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27064304|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27978560|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:30077346|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31391288|PMID:32040686|PMID:32635641|PMID:35223509|PMID:8872463|PMID:9377556|PMID:9927033 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, mononuclear cytotrophoblast cell PMID:15338238|REF_RGD_ID:2293517 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:15870899|REF_RGD_ID:2293514 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10734316|PMID:10793088|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12697830|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14985405|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28724667|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34172528|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:35263119|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11948175|PMID:15475387|PMID:16736289|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:21404117|PMID:22843852|PMID:23741719|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:30504929|PMID:31332305|PMID:33471991|PMID:9311737 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497967|PMID:18718023|PMID:18949393 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10627141|PMID:11555625|PMID:15300854|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:23741719|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29922827|PMID:31697235|PMID:9536098 14187856 MLH1 mutL homolog 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11726306|PMID:12919137|PMID:15849733|PMID:17895478|PMID:18931482|PMID:20587412|PMID:22878509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26888055|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:29684080|PMID:31843900 14187892 PJA2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14187892 PJA2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187892 PJA2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14187892 PJA2 praja ring finger ubiquitin ligase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14187950 ELMOD1 ELMO domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14187950 ELMOD1 ELMO domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14187950 ELMOD1 ELMO domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187950 ELMOD1 ELMO domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16497974 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15981204 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16421596|REF_RGD_ID:2293106 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27770503 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16803539|REF_RGD_ID:2298940 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12604914|REF_RGD_ID:2293139 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804712|REF_RGD_ID:2293100 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:18336887|REF_RGD_ID:2293091 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18089718|REF_RGD_ID:2293094 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17905101|REF_RGD_ID:2293096 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18172282|REF_RGD_ID:2293093 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine PMID:17559031|REF_RGD_ID:2298937 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17828507|REF_RGD_ID:2293099 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18386577|REF_RGD_ID:2293122 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas PMID:19726343|REF_RGD_ID:9586043 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17701349|REF_RGD_ID:2293131 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16382892 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16188142 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant PMID:12115583|REF_RGD_ID:2293108 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17363528|REF_RGD_ID:2293102 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:12854136|REF_RGD_ID:2293138 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15081314|REF_RGD_ID:2293137 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:16257070|REF_RGD_ID:2293134 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:15931388|REF_RGD_ID:2293135 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16086872|PMID:20514400 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16254145 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16166298 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:splice variant PMID:17877643|REF_RGD_ID:2293098 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17285241|REF_RGD_ID:2293103 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993841 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17441339|REF_RGD_ID:2298939 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, astrocyte, neuron PMID:15453988|REF_RGD_ID:2293136 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17938867|REF_RGD_ID:2293129 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18246794|REF_RGD_ID:2293125 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:11150435|REF_RGD_ID:2293109 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29541389 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15970709|PMID:16202317|PMID:16211241|PMID:18567002 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18171606|PMID:18567002|REF_RGD_ID:2298935|REF_RGD_ID:2298936 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16224667|PMID:19147571 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17364499|REF_RGD_ID:2293101 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17877643|REF_RGD_ID:2293098 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17890889|REF_RGD_ID:2293097 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003566 Mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18053646|REF_RGD_ID:2293127 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18159002|REF_RGD_ID:2293126 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16803539|REF_RGD_ID:2298940 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine PMID:18055328|REF_RGD_ID:2293095 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15981204|PMID:16108013 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363521 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16364925 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322251|PMID:16818634 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17240580|PMID:18451232|REF_RGD_ID:2293090|REF_RGD_ID:2293104 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:17086357|REF_RGD_ID:2293105 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:18227733|REF_RGD_ID:2293092 14187995 BIRC5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA, protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527 14187995 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15931388|REF_RGD_ID:2293135 14188013 AVIL advillin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29058690 14188013 AVIL advillin gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 PMID:25741868 14188013 AVIL advillin gene DOID:0112267 nephrotic syndrome type 21 ISO RGD:731808 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14188013 AVIL advillin gene DOID:0112267 nephrotic syndrome type 21 ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 21 PMID:25741868|PMID:29058690 14188013 AVIL advillin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1351789 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:10636124|PMID:11094113|PMID:12545426|PMID:15455439|PMID:17060578|PMID:17576681|PMID:18272684|PMID:18501189|PMID:19531583|PMID:19651702|PMID:20028791|PMID:21151572|PMID:22971099|PMID:23179371|PMID:23188822|PMID:23458836|PMID:24344282|PMID:24498653|PMID:24521780|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26791407|PMID:27462242|PMID:28492532|PMID:29130394|PMID:32326241|PMID:33846303|PMID:9536098 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10636124|PMID:11094113|PMID:12545426|PMID:15455439|PMID:17060578|PMID:18272684|PMID:19531583|PMID:19651702|PMID:20028791|PMID:21151572|PMID:22971099|PMID:23179371|PMID:23188822|PMID:24498653|PMID:24521780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26791407|PMID:27462242|PMID:28492532|PMID:29130394 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy 14188054 RAB7A RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14188085 HSD17B2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21232532 14188085 HSD17B2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188085 HSD17B2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14188085 HSD17B2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 14188106 TRAF4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315478 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29254206|REF_RGD_ID:151665107 14188106 TRAF4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188106 TRAF4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1315478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14188126 DNAJB5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14188151 PLXDC2 plexin domain containing 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1314300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder 14188151 PLXDC2 plexin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0080685 aortic dissection treatment ISO RGD:11323 D RGD:9068941 20230223 RGD Apolipoprotein E knockout PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3723 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:decreased expression:carotid artery: PMID:34694145|REF_RGD_ID:155883160 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14188176 TAGLN transgelin gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 14188194 IRX1 iroquois homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188194 IRX1 iroquois homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 14188203 KIAA1549L KIAA1549 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14188203 KIAA1549L KIAA1549 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188237 TRAPPC6B trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28397838|PMID:28490743|PMID:28626029|PMID:31687267 14188237 TRAPPC6B trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14188237 TRAPPC6B trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:9009122 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1319611 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14188237 TRAPPC6B trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:9009122 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC6B-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28397838|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28626029|PMID:31687267|PMID:32860008 14188247 PRPF38A pre-mRNA processing factor 38A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188259 MB21D2 Mab-21 domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14188259 MB21D2 Mab-21 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188268 NKAIN2 sodium/potassium transporting ATPase interacting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188322 RND1 Rho family GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188331 GSTZ1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 14188331 GSTZ1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352057 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14188331 GSTZ1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368 14188331 GSTZ1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1352057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599 14188331 GSTZ1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188331 GSTZ1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:9007857 Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency ISO RGD:1352057 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14188331 GSTZ1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:9007857 Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maleylacetoacetate isomerase deficiency PMID:25741868|PMID:27876694 14188374 LOC100739498 protocadherin beta-17-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14188374 LOC100739498 protocadherin beta-17-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14188374 LOC100739498 protocadherin beta-17-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188374 LOC100739498 protocadherin beta-17-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14188374 LOC100739498 protocadherin beta-17-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14188379 DMPK DM1 protein kinase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 14188379 DMPK DM1 protein kinase gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1320371 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14188379 DMPK DM1 protein kinase gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia atrophica | ClinVar Annotator: match by term: Steinert myotonic dystrophy syndrome PMID:18414213|PMID:25637381|PMID:25741868 14188379 DMPK DM1 protein kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 14188379 DMPK DM1 protein kinase gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:1320371 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039817|PMID:27030674 14188379 DMPK DM1 protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14188379 DMPK DM1 protein kinase gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1320371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039817 14188426 KCNK4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14188426 KCNK4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14188426 KCNK4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30290154 14188426 KCNK4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14188426 KCNK4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14188426 KCNK4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14188426 KCNK4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290154 14188437 LOC100511546 60S ribosomal protein L22 pseudogene gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733560 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14188437 LOC100511546 60S ribosomal protein L22 pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188437 LOC100511546 60S ribosomal protein L22 pseudogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733560 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14188443 LYVE1 lymphatic vessel endothelial hyaluronan receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188443 LYVE1 lymphatic vessel endothelial hyaluronan receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14188460 GYG2 glycogenin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14188460 GYG2 glycogenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14188460 GYG2 glycogenin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14188496 CIR1 corepressor interacting with RBPJ, CIR1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602899 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14188496 CIR1 corepressor interacting with RBPJ, CIR1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1602899 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14188496 CIR1 corepressor interacting with RBPJ, CIR1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188527 POLR2C RNA polymerase II subunit C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14188527 POLR2C RNA polymerase II subunit C gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14188527 POLR2C RNA polymerase II subunit C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14188527 POLR2C RNA polymerase II subunit C gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14188527 POLR2C RNA polymerase II subunit C gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility 14188527 POLR2C RNA polymerase II subunit C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14188527 POLR2C RNA polymerase II subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188540 GEMIN2 gem nuclear organelle associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188540 GEMIN2 gem nuclear organelle associated protein 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14188569 BAZ2A bromodomain adjacent to zinc finger domain 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188569 BAZ2A bromodomain adjacent to zinc finger domain 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485837 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:0080271 nephrotic syndrome type 15 ISO RGD:735850 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:0080271 nephrotic syndrome type 15 ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 15 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27932480|PMID:28492532|PMID:30986657 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25653350 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:735850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25653350 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:735850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14188638 MAGI2 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25653350 14188693 ATXN7L2 ataxin 7 like 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14188693 ATXN7L2 ataxin 7 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14188693 ATXN7L2 ataxin 7 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188731 GALNTL5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 5 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532 14188731 GALNTL5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 5 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14188731 GALNTL5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14188731 GALNTL5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 5 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1351459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 14188731 GALNTL5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188769 ZSWIM2 zinc finger SWIM-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188769 ZSWIM2 zinc finger SWIM-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:69161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:16086394|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20673863|PMID:20949508|PMID:22301465|PMID:23495138|PMID:24924640|PMID:25118028|PMID:25356970|PMID:25640679|PMID:25736188|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:26200704|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28333917|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29142766|PMID:29184170|PMID:29897170|PMID:31036916|PMID:33767182|PMID:8910820|PMID:9536098|PMID:9717599 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 PMID:25741868 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0080833 laryngomalacia ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia PMID:25741868 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0112102 Sotos syndrome 2 ISO RGD:69161 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:0112102 Sotos syndrome 2 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malan overgrowth syndrome PMID:20673863|PMID:20949508|PMID:22301465|PMID:24088041|PMID:24375697|PMID:24924640|PMID:25118028|PMID:25356970|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:26633545|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29897170|PMID:31036916|PMID:8910820 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:13300 Scheuermann's disease ISO RGD:69162 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181440 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:33767182|PMID:8910820 14188798 NFIX nuclear factor I X gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14188837 GRIN2C glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188860 MOB3A MOB kinase activator 3A gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14188860 MOB3A MOB kinase activator 3A gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14188860 MOB3A MOB kinase activator 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188860 MOB3A MOB kinase activator 3A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14188860 MOB3A MOB kinase activator 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14188877 LOXL4 lysyl oxidase like 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318447 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14188877 LOXL4 lysyl oxidase like 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456585 14188877 LOXL4 lysyl oxidase like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188902 CENPL centromere protein L gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14188902 CENPL centromere protein L gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14188902 CENPL centromere protein L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188902 CENPL centromere protein L gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14188902 CENPL centromere protein L gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14188902 CENPL centromere protein L gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation 14188902 CENPL centromere protein L gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14188915 ZSWIM4 zinc finger SWIM-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188933 LENG1 leukocyte receptor cluster member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188941 CEP350 centrosomal protein 350 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14188941 CEP350 centrosomal protein 350 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14188941 CEP350 centrosomal protein 350 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188941 CEP350 centrosomal protein 350 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14188941 CEP350 centrosomal protein 350 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14188990 MRO maestro gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14188990 MRO maestro gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14188990 MRO maestro gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14188990 MRO maestro gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14189012 SLC25A2 solute carrier family 25 member 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14189012 SLC25A2 solute carrier family 25 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14189012 SLC25A2 solute carrier family 25 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189012 SLC25A2 solute carrier family 25 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14189012 SLC25A2 solute carrier family 25 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14189012 SLC25A2 solute carrier family 25 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14189019 PRELID1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14189019 PRELID1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604018 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14189019 PRELID1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14189019 PRELID1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14189019 PRELID1 PRELI domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189019 PRELID1 PRELI domain containing 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14189019 PRELID1 PRELI domain containing 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1604018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14189042 NSUN4 NOP2/Sun RNA methyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:0090117 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:0090117 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Thiamine-responsive megaloblastic anemia PMID:10391221|PMID:10391222|PMID:10391223|PMID:10874303|PMID:10978358|PMID:12065289|PMID:12435857|PMID:14994241|PMID:17132746|PMID:17463047|PMID:18414213|PMID:19643445|PMID:24355766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28004468|PMID:28492532|PMID:29450569|PMID:33649974|PMID:33816400|PMID:9399900 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1318484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10391221|REF_RGD_ID:1599325 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1308611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart (rat) PMID:21149507|REF_RGD_ID:7327184 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10391221|REF_RGD_ID:1599325 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14189059 SLC19A2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:0060608 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low-birth-weight dwarfism with skeletal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplastic primordial dwarfism, type 1 PMID:10189087|PMID:12409455|PMID:12605445|PMID:21474760|PMID:21474761|PMID:21977988|PMID:21990275|PMID:22581640|PMID:23794361|PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26419500|PMID:26522830|PMID:26641461|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:28623346|PMID:28669401|PMID:29165669|PMID:29263834|PMID:29265708|PMID:29391254|PMID:30214071|PMID:30368667|PMID:30455926|PMID:32109076|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|PMID:33059947 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:30368667|PMID:32628740 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:9000632 Lowry Wood Syndrome ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH MICROCEPHALY AND RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Lowry-Wood syndrome PMID:12605445|PMID:19288552|PMID:21474760|PMID:21474761|PMID:21977988|PMID:24865609|PMID:25735804|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29165669|PMID:29265708|PMID:29391254|PMID:30368667|PMID:32581362|PMID:32628740 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:9002458 Roifman Syndrome ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roifman syndrome PMID:10189087|PMID:21474760|PMID:21474761|PMID:21977988|PMID:22581640|PMID:24865609|PMID:25735804|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:28623346|PMID:28669401|PMID:29165669|PMID:29263834|PMID:29265708|PMID:29391254|PMID:30368667|PMID:30455926|PMID:32109076|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:1322173 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions; DNA:SNPs:multiple: PMID:28084903|REF_RGD_ID:27226683 14189089 CLASP1 cytoplasmic linker associated protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:12409455|PMID:21474760|PMID:21990275|PMID:22581640|PMID:23794361|PMID:25741868|PMID:26419500|PMID:26522830|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:30214071|PMID:30368667|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11596649|PMID:11810299 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31086990 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine N-methyltransferase deficiency PMID:11596649|PMID:11810299|PMID:14739680|PMID:28492532 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10671 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867|PMID:31086990 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332283 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792 14189217 GNMT glycine N-methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317120 14189232 LYRM9 LYR motif containing 9 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:3210028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14189232 LYRM9 LYR motif containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3210028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189243 WSCD2 WSC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189243 WSCD2 WSC domain containing 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1605710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14189276 HJURP Holliday junction recognition protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14189276 HJURP Holliday junction recognition protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14189276 HJURP Holliday junction recognition protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14189276 HJURP Holliday junction recognition protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189276 HJURP Holliday junction recognition protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14189301 SOWAHA sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14189301 SOWAHA sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189301 SOWAHA sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14189301 SOWAHA sosondowah ankyrin repeat domain family member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14189306 POLR2D RNA polymerase II subunit D gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1318411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14189306 POLR2D RNA polymerase II subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189317 TMEM60 transmembrane protein 60 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318999 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14189317 TMEM60 transmembrane protein 60 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14189317 TMEM60 transmembrane protein 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189317 TMEM60 transmembrane protein 60 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1318999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14189328 RARRES1 retinoic acid receptor responder 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1551283 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:151430 14189328 RARRES1 retinoic acid receptor responder 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189328 RARRES1 retinoic acid receptor responder 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1319886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180 14189328 RARRES1 retinoic acid receptor responder 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:17603482|PMID:22821648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157809|PMID:30732632 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:12077328|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32269299|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12077328|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23737487|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:12077328|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22558107|PMID:22821648|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312|PMID:9536098 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22826437|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:25741868|PMID:28492532 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1NN PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26467173|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:22558107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15666389|REF_RGD_ID:13506811 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603482|PMID:17603483 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30732632|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15754006|REF_RGD_ID:13506897 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172266|REF_RGD_ID:1580696 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:11933072|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:14701845|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16862215 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:15014358|REF_RGD_ID:14392893 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:3531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:2278633|REF_RGD_ID:14392892 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:34540771 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18976650 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002335 Lymphangiectasis ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon :p.S259A (mouse) PMID:23391722|REF_RGD_ID:12910710 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:p.D486N (mouse) PMID:22826437|REF_RGD_ID:12910709 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499222 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:8601312 14189338 RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12432273 14189380 TRIM58 tripartite motif containing 58 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14189380 TRIM58 tripartite motif containing 58 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14189380 TRIM58 tripartite motif containing 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189380 TRIM58 tripartite motif containing 58 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14189380 TRIM58 tripartite motif containing 58 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 14189380 TRIM58 tripartite motif containing 58 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14189395 ZHX1 zinc fingers and homeoboxes 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1346071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14189395 ZHX1 zinc fingers and homeoboxes 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20232290|PMID:25741868|PMID:26382629|PMID:26858187|PMID:26879107|PMID:31450232|PMID:33437900|PMID:33666275|PMID:34543749|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 PMID:15239083|PMID:15888793|PMID:19731236|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease | ClinVar Annotator: match by term: Byler's disease PMID:11093741|PMID:12149765|PMID:14976163|PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:15317749|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:16374853|PMID:1774530|PMID:18937870|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20038848|PMID:20232290|PMID:20852622|PMID:20981092|PMID:22525741|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26594346|PMID:26756876|PMID:26879107|PMID:27050426|PMID:28045770|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:30366773|PMID:32650689|PMID:33223529|PMID:33666275|PMID:5762004|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:1318284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070228 intrahepatic cholestasis of pregnancy 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070228 intrahepatic cholestasis of pregnancy 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PREGNANCY-RELATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 PMID:15239083|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:19731236|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:33223529 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070231 benign recurrent intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070231 benign recurrent intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Summerskill syndrome PMID:15239083|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26879107|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:33666275|PMID:5807632|PMID:7894490|PMID:9500542|PMID:9918928 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20232290|PMID:25741868|PMID:26879107|PMID:33666275|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis susceptibility ISO RGD:1318284 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:9500542|REF_RGD_ID:1599397 14189473 ATP8B1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:20232290|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33666275 14189514 SLC35F3 solute carrier family 35 member F3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14189514 SLC35F3 solute carrier family 35 member F3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189514 SLC35F3 solute carrier family 35 member F3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14189546 TEX101 testis expressed 101 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14189546 TEX101 testis expressed 101 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:0080053 Albright's hereditary osteodystrophy ISO RGD:11188 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:103580 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25035110 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:0110976 brachydactyly type E2 ISO RGD:736996 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:0110976 brachydactyly type E2 ISO RGD:736996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E2 PMID:20170896|PMID:25741868|PMID:25801215|PMID:26763883|PMID:29947179|PMID:31283647 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776|PMID:11054717|PMID:12358896|PMID:3616618 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17676588 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:11188 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22280800 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20170896|PMID:24028571|PMID:25801215|PMID:26640227|PMID:26733284|PMID:26763883|PMID:28211986|PMID:28492532 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857298 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170896 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9000139 Superior Vena Cava Syndrome ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12358896 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25035110 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243370 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170896 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11054717 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25035110 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170896 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267197 14189571 PTHLH parathyroid hormone like hormone gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11054717 14189590 LDAF1 lipid droplet assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:32860223|PMID:33753533|PMID:33892339 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft susceptibility ISO RGD:1312479 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1450425 (human) PMID:27242896|REF_RGD_ID:13204730 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 77 PMID:16199547|PMID:16936105|PMID:17576681|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:23804846|PMID:23897863|PMID:24033266|PMID:25251670|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:25938503|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:26973026|PMID:27068579|PMID:27246798|PMID:27959697|PMID:27984600|PMID:28000701|PMID:28383030|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:29669943|PMID:29676012|PMID:29799290|PMID:29907799|PMID:30123251|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:31709873|PMID:31827275|PMID:32279305|PMID:32682410|PMID:32860223|PMID:33753533|PMID:33892339|PMID:34171171|PMID:35711932|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:1312479 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:22341973|REF_RGD_ID:11072687 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:30311386|PMID:32682410 14189611 LOXHD1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:conjunctiva: PMID:15885787|REF_RGD_ID:8549762 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva: PMID:23376569|REF_RGD_ID:8549754 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:altered phosphorylation:colon PMID:25372416|REF_RGD_ID:126848811 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26325365|REF_RGD_ID:11529678 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26498950|REF_RGD_ID:126907998 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:33900414|REF_RGD_ID:151660356 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cornea: PMID:16951377|REF_RGD_ID:8549742 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16951377|REF_RGD_ID:8549742 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24728327|PMID:28492532 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs1870377 (human) PMID:30380970|REF_RGD_ID:126907999 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs: :rs7667298, rs2071559, rs2305948 (human) PMID:30380970|REF_RGD_ID:126907999 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15838270|REF_RGD_ID:5684418 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2071559(human) PMID:22919317|REF_RGD_ID:8549752 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12215294|REF_RGD_ID:2301758 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::tumor:expression in >50% of non-endothelial cells associated with increased survival (p=0.0119) PMID:12940780|REF_RGD_ID:2291949 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15999482|REF_RGD_ID:2292079 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:15823121|REF_RGD_ID:2289964 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:11212 hydrophthalmos ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426483|REF_RGD_ID:8549773 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18263815|PMID:21691137|REF_RGD_ID:8549714|REF_RGD_ID:8549755 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:15039215|REF_RGD_ID:8549753 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with premature birth;protein:increased expression:plasma: PMID:18408080|REF_RGD_ID:8549746 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:;lymphatic endothelial cell: PMID:17584927|REF_RGD_ID:8552338 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19886888|REF_RGD_ID:8551850 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19886888|REF_RGD_ID:8551850 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:tumor:increased activated KDR in mammary carcinomas vs adjacent normal tissues PMID:10371349|REF_RGD_ID:2291951 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412823|REF_RGD_ID:5684428 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16251423|REF_RGD_ID:8551848 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12385004 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19930156|REF_RGD_ID:5684397 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16422887|REF_RGD_ID:5684417 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21730877|REF_RGD_ID:8552360 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered expression:skin: PMID:15714119|REF_RGD_ID:8551851 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17303776|REF_RGD_ID:8551768 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18951929|REF_RGD_ID:5684407 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665766|REF_RGD_ID:1581706 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16873710|REF_RGD_ID:1581713 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:20808233|REF_RGD_ID:5684541 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:relative to benign prostatic hypertrophy (BPH) tissue PMID:17491265|REF_RGD_ID:2291925 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18645275|REF_RGD_ID:2301755 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD transitional cell cancer of the bladder; protein:increased expression:tumor:correlated with stage (p=0.05) and invasion into muscle (p<0.01) PMID:16515971|REF_RGD_ID:2291934 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15500639|REF_RGD_ID:5684424 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921519|REF_RGD_ID:5684385 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis,Allergic,Seasonal;protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: PMID:17651148|REF_RGD_ID:8551771 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26325365|REF_RGD_ID:11529678 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20501615|REF_RGD_ID:5684393 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10506722|REF_RGD_ID:5684425 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15681497|REF_RGD_ID:5684420 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12541477|REF_RGD_ID:8551779 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:17570036|REF_RGD_ID:8552334 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:16410746|REF_RGD_ID:1580568 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3459 breast carcinoma no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::tumor:no correlation with survival, metastasis or relapse in univariate analysis PMID:15753992|REF_RGD_ID:2291952 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:correlated with nuclear grade of invasive carcinomas (p=0.003) PMID:12378509|REF_RGD_ID:2291950 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10554031|REF_RGD_ID:8552377 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3905 lung carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16763608|PMID:20118536|REF_RGD_ID:126925177|REF_RGD_ID:126925190 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21481963|REF_RGD_ID:126925199 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:CNVs PMID:21724587|REF_RGD_ID:126908001 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16697074|REF_RGD_ID:126925189 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA, protein:CNVs, increased expression:lung PMID:25561764|REF_RGD_ID:126925188 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA:SNP:promoter:���906T>C (rs2071559) (human) PMID:25975224|REF_RGD_ID:126925198 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow: PMID:22271757|REF_RGD_ID:8551843 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:21865112|REF_RGD_ID:8552335 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4448 macular degeneration treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:: rs4576072,rs6828477(human) PMID:24365177|REF_RGD_ID:8549717 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous humor PMID:23411880|REF_RGD_ID:8549772 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17332933|PMID:17653245|REF_RGD_ID:2301756|REF_RGD_ID:8552363 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16763608|REF_RGD_ID:126925190 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:32123305|REF_RGD_ID:151665102 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:17414626|REF_RGD_ID:126848809 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs11941492) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with Chronic Hepatitis PMID:27323788|REF_RGD_ID:126908000 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21647420 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25151950|REF_RGD_ID:126925217 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24728327|PMID:25741868 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16698275|REF_RGD_ID:1581717 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25936512|REF_RGD_ID:126925214 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984395|REF_RGD_ID:8549718 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:SNP: :1416A>T (human) PMID:24445728|REF_RGD_ID:126848814 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:liver PMID:25333267|REF_RGD_ID:126848812 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:liver PMID:19177438|REF_RGD_ID:126848810 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:23660204|REF_RGD_ID:126848813 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs: :rs1870377, rs2071559, rs2305948 (human) PMID:25182707|REF_RGD_ID:126848806 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased phosphorylation:eye: PMID:23221067|REF_RGD_ID:8549759 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:12692851|REF_RGD_ID:8551845 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:20071151|REF_RGD_ID:8552376 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23732650|REF_RGD_ID:8552361 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, astrocyte, macrophage PMID:17409380|REF_RGD_ID:5684414 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143|PMID:35917945 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888452|REF_RGD_ID:5684399 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:17465216|REF_RGD_ID:2301757 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19733172|REF_RGD_ID:5684402 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21307798|REF_RGD_ID:5684382 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997228|REF_RGD_ID:8549738 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19085383|REF_RGD_ID:8549713 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12937991|PMID:15249365|REF_RGD_ID:8549716|REF_RGD_ID:8549747 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18436847|REF_RGD_ID:8549741 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12515274|REF_RGD_ID:8551781 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9001795 Lathyrism ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20058324|REF_RGD_ID:5684396 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18630688 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia PMID:26422291|PMID:28492532 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12036917|REF_RGD_ID:2301759 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial ovarian carcinoma cells PMID:16835828|REF_RGD_ID:2291926 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19233483|REF_RGD_ID:5684404 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17349140|REF_RGD_ID:8549715 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15951738|REF_RGD_ID:1581593 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis;mRNA, protein:increased expression:colon PMID:21098094|REF_RGD_ID:5684533 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11218896|REF_RGD_ID:2301761 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21277350|REF_RGD_ID:5684383 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26600200 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17402857|REF_RGD_ID:5684415 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9004090 Tufted Angioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tufted angioma PMID:26422291|PMID:28492532 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:tumor:pKDR expression associated with poor overall survival (P=0.009) PMID:16557278|REF_RGD_ID:2291929 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997228|REF_RGD_ID:8549738 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:21528367|REF_RGD_ID:5684427 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD inhibition prevents DMBA-induced atypical ductal hyperplasia and carcinoma in situ PMID:15170218|REF_RGD_ID:2291936 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888452|REF_RGD_ID:5684399 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16741021|REF_RGD_ID:2313724 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:22121831|REF_RGD_ID:5684538 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005708 Hand-Foot Syndrome treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705122|REF_RGD_ID:5684389 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20101028|REF_RGD_ID:5684395 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:12485477|REF_RGD_ID:2301252 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11745191|REF_RGD_ID:2301760 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: PMID:17651148|REF_RGD_ID:8551771 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20346928|PMID:35917945 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:11807987|PMID:18931684|PMID:24033266|PMID:24728327 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma susceptibility ISO RGD:731018 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mucosa of the middle ear; PMID:12875575|REF_RGD_ID:8547977 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135347|PMID:35917945 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14511401|REF_RGD_ID:8551844 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs:exons:rs1870377, rs2305948 (human) PMID:22182247|REF_RGD_ID:126848807 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10013228, rs2071559 (human) PMID:22182247|REF_RGD_ID:126848807 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16480593|REF_RGD_ID:126925191 14189677 KDR kinase insert domain receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, blood vessel PMID:17898089|REF_RGD_ID:5684411 14189735 USP21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14189735 USP21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14189735 USP21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189735 USP21 ubiquitin specific peptidase 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14189752 ARL11 ADP ribosylation factor like GTPase 11 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14189752 ARL11 ADP ribosylation factor like GTPase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14189752 ARL11 ADP ribosylation factor like GTPase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189752 ARL11 ADP ribosylation factor like GTPase 11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14189752 ARL11 ADP ribosylation factor like GTPase 11 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1317649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17079447 14189762 PNLDC1 PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14189762 PNLDC1 PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14189762 PNLDC1 PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1318591 D RGD:7240710 20210922 OMIM 14189762 PNLDC1 PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 57 PMID:25741868|PMID:34347949|PMID:35476664 14189762 PNLDC1 PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia PMID:25741868 14189762 PNLDC1 PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189793 CENPT centromere protein T gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14189793 CENPT centromere protein T gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:25741868|PMID:28449119 14189793 CENPT centromere protein T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14189793 CENPT centromere protein T gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:25741868|PMID:28449119 14189793 CENPT centromere protein T gene DOID:9004567 Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies ISO RGD:1604795 D RGD:7240710 20200101 OMIM 14189793 CENPT centromere protein T gene DOID:9004567 Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and microcephaly with genital anomalies PMID:25741868|PMID:29228025 14189814 USP25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14189814 USP25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189814 USP25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14189858 ANKRD9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14189858 ANKRD9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 PMID:28492532 14189858 ANKRD9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189858 ANKRD9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14189860 SLC45A1 solute carrier family 45 member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14189860 SLC45A1 solute carrier family 45 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14189860 SLC45A1 solute carrier family 45 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14189860 SLC45A1 solute carrier family 45 member 1 gene DOID:9003344 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROPSYCHIATRIC FEATURES ISO RGD:731828 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14189860 SLC45A1 solute carrier family 45 member 1 gene DOID:9003344 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROPSYCHIATRIC FEATURES ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features PMID:25741868|PMID:28434495 14189860 SLC45A1 solute carrier family 45 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189895 VBP1 VHL binding protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney PMID:10792625|REF_RGD_ID:2308925 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26077568|REF_RGD_ID:13800514 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11082157|PMID:7670488|PMID:9683905|PMID:9707624 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030; DNA:transition:CDS:945C->T, amino acid R279C PMID:9683587|REF_RGD_ID:1625078 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess | ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess, mild PMID:10536001|PMID:11114699|PMID:11238516|PMID:12788846|PMID:15126515|PMID:15134813|PMID:15673310|PMID:16778331|PMID:17314322|PMID:20571110|PMID:23303402|PMID:24123366|PMID:25593612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:3860318|PMID:7593417|PMID:7593456|PMID:7608290|PMID:7670488|PMID:9398712|PMID:9683587|PMID:9707624|PMID:9851783 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17475897|REF_RGD_ID:2308940 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:17587755|REF_RGD_ID:2308939 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17587755 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030; DNA:transition:CDS:945C->T, amino acid R279C PMID:9683587|REF_RGD_ID:1625078 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:17272666|REF_RGD_ID:2308941 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skeletal muscle PMID:17519316|REF_RGD_ID:2308922 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16616286 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11916625|PMID:16616286|REF_RGD_ID:2308923|REF_RGD_ID:2308924 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue:subcutaneous not retroperitoneal fat PMID:17208436|REF_RGD_ID:1625081 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:10735 D RGD:9068941 20200609 RGD transgenic mice expressing human HSD11B2 PMID:15793240|REF_RGD_ID:1625083 14189913 HSD11B2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD transgenic mice expressing human HSD11B2 PMID:15793240|REF_RGD_ID:1625083 14189946 APBB3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14189946 APBB3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14189946 APBB3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14189946 APBB3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14189946 APBB3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:733418 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate carboxylase deficiency PMID:12112657|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18676167|PMID:19306334|PMID:23430542|PMID:23973720|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28831725|PMID:30870574|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:9536098|PMID:9585002|PMID:9585612 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9536098 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:28492532|PMID:32581362 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741903 14189976 PC pyruvate carboxylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:10888877|PMID:12754710|PMID:15108285|PMID:15885686|PMID:17100991|PMID:17551331|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33042106 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1318066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318066 D RGD:9068941 20200609 RGD Mulibrey Nanism, OMIM:253250 PMID:10888877|REF_RGD_ID:1599667 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:9008267 Fibrous Dysplasia of Bone ISO RGD:1318066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854 14189998 TRIM37 tripartite motif containing 37 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854 14190049 KLHL25 kelch like family member 25 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14190049 KLHL25 kelch like family member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190049 KLHL25 kelch like family member 25 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14190056 LOC110258620 zinc finger X-linked protein ZXDB gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14190056 LOC110258620 zinc finger X-linked protein ZXDB gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 14190056 LOC110258620 zinc finger X-linked protein ZXDB gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14190056 LOC110258620 zinc finger X-linked protein ZXDB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190057 CALCR calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 15 PMID:9003491|PMID:9571205|PMID:9817931 14190057 CALCR calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:731272 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14190057 CALCR calcitonin receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:731272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18627265 14190057 CALCR calcitonin receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14190057 CALCR calcitonin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190057 CALCR calcitonin receptor gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis treatment ISO RGD:621001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761571|REF_RGD_ID:7240516 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14190102 KCTD13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14190124 NIP7 nucleolar pre-rRNA processing protein NIP7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14190124 NIP7 nucleolar pre-rRNA processing protein NIP7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:7240710 20210324 OMIM 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay PMID:25414442|PMID:25525876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33586135 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621584 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:extensor digitorum longus (rat) PMID:12147224|REF_RGD_ID:634435 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:33586135 14190133 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25414442|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33583942|PMID:33586135|PMID:9536098 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561515 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0111684 hereditary mixed polyposis syndrome ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome PMID:33208383 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17975199 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33208383 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084292|PMID:30510241 14190206 GREM1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25741868|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:26947005|PMID:28492532|PMID:29804199 14190216 PPP1R3C protein phosphatase 1 regulatory subunit 3C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14190216 PPP1R3C protein phosphatase 1 regulatory subunit 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190216 PPP1R3C protein phosphatase 1 regulatory subunit 3C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14190216 PPP1R3C protein phosphatase 1 regulatory subunit 3C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319303 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14190222 DEFB113 defensin beta 113 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:sinus mucus PMID:17063754|REF_RGD_ID:5131192 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:21506741|PMID:21506748|PMID:23321605|PMID:23692170|PMID:23695349|PMID:23940607|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25926289|PMID:28492532|PMID:30345907 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:1347084 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23272068|REF_RGD_ID:7364762 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:14690056|REF_RGD_ID:7349395 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616427 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with CHARGE Syndrome PMID:22539951|REF_RGD_ID:7349405 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats PMID:19191526|REF_RGD_ID:7349339 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17255563|REF_RGD_ID:5131191 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered glycosylation:saliva PMID:11845304|REF_RGD_ID:5131194 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:sputum PMID:11802783|REF_RGD_ID:5131252 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1623927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11587997|REF_RGD_ID:7364763 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:rs885454,rs17235353, rs7115457 (human) PMID:15709052|REF_RGD_ID:7349353 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:18776153|REF_RGD_ID:5131169 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7657125|REF_RGD_ID:2324986 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion PMID:15709052|REF_RGD_ID:7349353 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:16540890|REF_RGD_ID:7364744 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ear PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764 14190230 MUC5B mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1561983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19068094|REF_RGD_ID:2325214 14190286 CHCHD5 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190294 RGS7BP regulator of G protein signaling 7 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190294 RGS7BP regulator of G protein signaling 7 binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190324 TMEM260 transmembrane protein 260 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1354503 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP: 3'UTR:rs4901706 (human) PMID:24831772|REF_RGD_ID:155882447 14190324 TMEM260 transmembrane protein 260 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1354503 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP: 3'UTR:rs4901706 (human) PMID:24831772|REF_RGD_ID:155882447 14190324 TMEM260 transmembrane protein 260 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1354503 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP: 3'UTR:rs4901706 (human) PMID:27602096|REF_RGD_ID:155882453 14190324 TMEM260 transmembrane protein 260 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190324 TMEM260 transmembrane protein 260 gene DOID:9005528 Structural Heart Defects and Renal Anomalies Syndrome ISO RGD:1354503 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14190324 TMEM260 transmembrane protein 260 gene DOID:9005528 Structural Heart Defects and Renal Anomalies Syndrome ISO RGD:1354503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Structural heart defects and renal anomalies syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Type I truncus arteriosus PMID:25741868|PMID:28318500|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34612517 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:732429 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:18414213|PMID:24462372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741879|PMID:26138355|PMID:26350515|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:28963436|PMID:29410510|PMID:30755392|PMID:31393201|PMID:31729143|PMID:32275123|PMID:32407885|PMID:32712214 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:732429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:32275123 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14190379 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:9003784 Uncombable Hair Syndrome 3 ISO RGD:1320079 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:9003784 Uncombable Hair Syndrome 3 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 3 PMID:25741868|PMID:27866708 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:1320079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14190391 TCHH trichohyalin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14190456 MZF1 myeloid zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190499 ARHGAP11A Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190499 ARHGAP11A Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14190499 ARHGAP11A Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190499 ARHGAP11A Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1314232 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:18775957 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 ISO RGD:1314231 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive PMID:18775957|PMID:20087400|PMID:23897666|PMID:25741868|PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9003430 Sprengel Deformity ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sprengel's shoulder PMID:25741868 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:12315095 D RGD:9068941 20210604 OMIA Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive PMID:25659135 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1314231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14190515 HES7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature PMID:25741868 14190525 TMEM184A transmembrane protein 184A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190560 RBP5 retinol binding protein 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14190560 RBP5 retinol binding protein 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14190560 RBP5 retinol binding protein 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14190560 RBP5 retinol binding protein 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14190560 RBP5 retinol binding protein 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14190560 RBP5 retinol binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190560 RBP5 retinol binding protein 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14190579 MROH8 maestro heat like repeat family member 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352113 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14190579 MROH8 maestro heat like repeat family member 8 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1352113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14190579 MROH8 maestro heat like repeat family member 8 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1352113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:31624253|PMID:33296226|PMID:4269389 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14190592 ASTN2 astrotactin 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14190648 TMEM40 transmembrane protein 40 gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:1343546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 14190648 TMEM40 transmembrane protein 40 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14190648 TMEM40 transmembrane protein 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:14532329 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:71010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564418|REF_RGD_ID:2314147 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:736393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26253517 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:14532329 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:71010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12555267|REF_RGD_ID:704377 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20554700 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:71010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16730914|REF_RGD_ID:2314146 14190669 ASCL1 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:736393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:28492532 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30446499|PMID:32757236 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss PMID:25741868 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0090102 autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related ISO RGD:1345439 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0090102 autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, isolated, 1, autosomal dominant PMID:18849486|PMID:24344610|PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:27479822|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30446499|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:31565851|PMID:32757236|PMID:32892537|PMID:33400601|PMID:34355501|PMID:34516618 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:32757236|PMID:34516618 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:18849486|PMID:25741868|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:32892537|PMID:32935436|PMID:33400601 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14190679 TUBB1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14190687 LPAR4 lysophosphatidic acid receptor 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14190687 LPAR4 lysophosphatidic acid receptor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14190687 LPAR4 lysophosphatidic acid receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190704 FAM170A family with sequence similarity 170 member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14190704 FAM170A family with sequence similarity 170 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190704 FAM170A family with sequence similarity 170 member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190704 FAM170A family with sequence similarity 170 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602273 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14190714 ANO2 anoctamin 2 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1352763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14190714 ANO2 anoctamin 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14190714 ANO2 anoctamin 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14190759 MIR15B microRNA mir-15b gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343014 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 14190759 MIR15B microRNA mir-15b gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:7488977 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150 14190759 MIR15B microRNA mir-15b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343014 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14190759 MIR15B microRNA mir-15b gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:7488977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150 14190759 MIR15B microRNA mir-15b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 14190759 MIR15B microRNA mir-15b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343014 D RGD:9068941 20220805 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14190762 NUDCD1 NudC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190779 RAB43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14190779 RAB43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190779 RAB43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14190779 RAB43 RAB43, member RAS oncogene family gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14190790 ZBED3 zinc finger BED-type containing 3 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14190790 ZBED3 zinc finger BED-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190790 ZBED3 zinc finger BED-type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190807 ZNF568 zinc finger protein 568 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190827 SYBU syntabulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190846 HOXC6 homeobox C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190846 HOXC6 homeobox C6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190859 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14190859 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14190859 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620335 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus CA1 PMID:11425895|REF_RGD_ID:628524 14190859 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190859 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:731033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31401084 14190859 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14190871 TDRD1 tudor domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190911 TBCCD1 TBCC domain containing 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1605661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14190911 TBCCD1 TBCC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190943 CALCOCO2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14190943 CALCOCO2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1601886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14190962 PRPF4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14190962 PRPF4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 70 PMID:17576681|PMID:24419317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8090199|PMID:9536098 14190962 PRPF4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14190962 PRPF4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24419317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8090199 14190962 PRPF4 pre-mRNA processing factor 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14190986 PI4K2B phosphatidylinositol 4-kinase type 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191011 C1QL4 complement C1q like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:c.261A>G(p.S87S),c.570A>T (p.R190S)(human) PMID:23079991|REF_RGD_ID:13446405 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082954 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries, dextro-looped 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22023753 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:733110 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A2 PMID:19327734|PMID:21357617|PMID:25741868|PMID:28492532 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:733110 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15042598|REF_RGD_ID:2299981 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:prostate gland PMID:17656261|REF_RGD_ID:2289030 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16519147|REF_RGD_ID:1643592 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3178250(human) PMID:18021008|REF_RGD_ID:8698669 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465802|PMID:26253951 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDA1 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258|PMID:31843813 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23160099 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770801|REF_RGD_ID:9068404 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9000082 Craniosynostosis 7 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 7 PMID:27606499 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314833 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29800642 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2211 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia PMID:16651391|REF_RGD_ID:2289037 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29800642 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27394662 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9004675 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29198724 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9004971 Right Ventricle Hypoplasia ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29800642 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9009129 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies 1 ISO RGD:733110 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14191017 BMP2 bone morphogenetic protein 2 gene DOID:9009129 Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or without Cardiac Anomalies 1 ISO RGD:733110 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 1 PMID:25741868|PMID:29198724|PMID:35227291 14191029 NXPH3 neurexophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735753 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3A PMID:15629837 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome PMID:10521292|PMID:11857736|PMID:16140555|PMID:23290074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891876 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysplasia 1, forme fruste, with brachydactyly PMID:10521292|PMID:10545612|PMID:10980549|PMID:11768584|PMID:11857736|PMID:12081718|PMID:12196916|PMID:12424590|PMID:15629837|PMID:15952089|PMID:16221346|PMID:19515746|PMID:19767586|PMID:20648631|PMID:20702542|PMID:21734816|PMID:22023169|PMID:23290074|PMID:24138303|PMID:24222232|PMID:24634175|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:27993330|PMID:28056872|PMID:28492532|PMID:28505335|PMID:28738062|PMID:29891876|PMID:30391578|PMID:31548836|PMID:32360898|PMID:33987976|PMID:9182765|PMID:9207800 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477|PMID:25307878 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:esophagus mucosa PMID:18500170|REF_RGD_ID:126779568 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:30780105|REF_RGD_ID:152995466 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521292|PMID:20648631|PMID:25741868|PMID:28492532 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21252473|REF_RGD_ID:11252151 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:2282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19940863|REF_RGD_ID:12880052 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:2282 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:26122267|REF_RGD_ID:11251713 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9006733 Stomatognathic System Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357738 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688224 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32198086 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688224 14191035 RUNX2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:25925209|REF_RGD_ID:126779569 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21864296|REF_RGD_ID:5685671 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21937694|REF_RGD_ID:11354915 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21209083|REF_RGD_ID:5685690 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:25219120|REF_RGD_ID:11354919 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21094208|REF_RGD_ID:5686293 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331812|REF_RGD_ID:13782181 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632565|REF_RGD_ID:11354959 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21112319|REF_RGD_ID:5685704 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lungs PMID:22227563|REF_RGD_ID:5685632 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284|PMID:29698666 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial joint PMID:11315915|REF_RGD_ID:5685639 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:21933012|REF_RGD_ID:5685666 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:21940431|REF_RGD_ID:5685664 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:24463125|REF_RGD_ID:11354961 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney PMID:19301230|REF_RGD_ID:2311449 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21927577|REF_RGD_ID:5685668 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, experimental (D003921): protein:increased expression:brain PMID:22075494|REF_RGD_ID:5685650 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22143970|REF_RGD_ID:5685640 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:26464680|REF_RGD_ID:11354914 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24129401|PMID:25547710|REF_RGD_ID:11354962|REF_RGD_ID:13782178 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:20957756|REF_RGD_ID:5686342 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:liver: PMID:23647685|REF_RGD_ID:11354957 14191050 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:16973841|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14191067 UNC93B1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 susceptibility ISO RGD:1323726 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium PMID:17452774|REF_RGD_ID:2298945 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14520462|REF_RGD_ID:2293197 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20210108 RGD DNA:SNP::rs2071676(human) PMID:32297155|REF_RGD_ID:40903057 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15069539|REF_RGD_ID:2298947 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17245699|REF_RGD_ID:2293195 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20220916 RGD protein:increased expression:colorectum PMID:17855694|REF_RGD_ID:155226867 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:23910904|REF_RGD_ID:155226863 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12883698|REF_RGD_ID:2293199 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression:promoter, kidney PMID:11506497|REF_RGD_ID:2293201 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:12966427|REF_RGD_ID:2293198 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18464292|REF_RGD_ID:2293191 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20110409 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20220916 RGD mRNA:altered expression:liver PMID:29900055|REF_RGD_ID:155226869 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:17233814|REF_RGD_ID:2293196 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium PMID:17429140|REF_RGD_ID:2298946 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:18483361|REF_RGD_ID:2293190 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9002141 Anaplasia ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16954440 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12687273|REF_RGD_ID:2293200 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms treatment ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17308115|REF_RGD_ID:2293193 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium PMID:17452774|REF_RGD_ID:2298945 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1306426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280655|REF_RGD_ID:2293194 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1306426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;protein:increased expression:heart right ventricle PMID:16714773|REF_RGD_ID:2293204 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14191088 CA9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14191118 LRRD1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 14191118 LRRD1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14191118 LRRD1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14191118 LRRD1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191127 NKAIN4 sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14191127 NKAIN4 sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14191127 NKAIN4 sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14191127 NKAIN4 sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14191127 NKAIN4 sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14191127 NKAIN4 sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14191127 NKAIN4 sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191142 CSGALNACT2 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased expression:jejunum PMID:17218984|REF_RGD_ID:1600240 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:0111646 congenital lactase deficiency ISO RGD:1344800 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:0111646 congenital lactase deficiency ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactase deficiency PMID:16400612|PMID:17576681|PMID:19161632|PMID:22688420|PMID:23103231|PMID:25741868|PMID:25881162|PMID:28492532|PMID:30813293|PMID:9536098 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:10604 lactose intolerance ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance PMID:25741868|PMID:28492532 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:620823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15977434|REF_RGD_ID:1600253 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14191186 LOC100625897 lactase-phlorizin hydrolase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16021836|REF_RGD_ID:1600251 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14191208 ZNF630 zinc finger protein 630 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191230 EFCAB12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14191230 EFCAB12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191230 EFCAB12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14191230 EFCAB12 EF-hand calcium binding domain 12 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15756593|REF_RGD_ID:1582622 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14191259 FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:3274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16541018|REF_RGD_ID:1582625 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:9009172 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 22 ISO RGD:1603696 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14191319 NCAPD3 non-SMC condensin II complex subunit D3 gene DOID:9009172 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 22 ISO RGD:1603696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 22, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 14191375 MDP1 magnesium dependent phosphatase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14191375 MDP1 magnesium dependent phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14191375 MDP1 magnesium dependent phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191375 MDP1 magnesium dependent phosphatase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14191375 MDP1 magnesium dependent phosphatase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14191396 PSMB7 proteasome 20S subunit beta 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14191396 PSMB7 proteasome 20S subunit beta 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732115 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14191396 PSMB7 proteasome 20S subunit beta 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191409 CARS1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14191409 CARS1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14191409 CARS1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14191409 CARS1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191409 CARS1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006793 MICROCEPHALY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND BRITTLE HAIR SYNDROME ISO RGD:1321833 D RGD:7240710 20200805 OMIM 14191409 CARS1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006793 MICROCEPHALY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND BRITTLE HAIR SYNDROME ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, developmental delay, and brittle hair syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30824121 14191442 RING1 ring finger protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14191442 RING1 ring finger protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14191442 RING1 ring finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191453 ATL3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0070154 hereditary sensory neuropathy type 1F ISO RGD:1601766 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191453 ATL3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0070154 hereditary sensory neuropathy type 1F ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1F PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24459106|PMID:24736309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680846|PMID:9536098 14191453 ATL3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14191453 ATL3 atlastin GTPase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14191453 ATL3 atlastin GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14191453 ATL3 atlastin GTPase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14191453 ATL3 atlastin GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14191475 TM2D1 TM2 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14191475 TM2D1 TM2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191527 DIP2B disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14191527 DIP2B disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:25741868 14191527 DIP2B disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191527 DIP2B disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1605978 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191527 DIP2B disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:17236128|PMID:25741868 14191527 DIP2B disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605978 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14191569 TNIP2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14191569 TNIP2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14191569 TNIP2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14563639|REF_RGD_ID:9586345 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mRNA:skin: PMID:23950209|REF_RGD_ID:9586346 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1551876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19883376|REF_RGD_ID:9586446 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27388964 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:3159 photosensitivity disease susceptibility ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: : PMID:16516380|REF_RGD_ID:9586343 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter (human) PMID:12830434|REF_RGD_ID:1358444 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14563639|REF_RGD_ID:9586345 14191584 BRD2 bromodomain containing 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19883376|REF_RGD_ID:9586446 14191676 FAM193B family with sequence similarity 193 member B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14191676 FAM193B family with sequence similarity 193 member B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14191676 FAM193B family with sequence similarity 193 member B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14191676 FAM193B family with sequence similarity 193 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191676 FAM193B family with sequence similarity 193 member B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14191690 PLXNC1 plexin C1 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 18 PMID:28492532 14191690 PLXNC1 plexin C1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14191690 PLXNC1 plexin C1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14191690 PLXNC1 plexin C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191729 KCNK6 potassium two pore domain channel subfamily K member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191736 SLCO5A1 solute carrier organic anion transporter family member 5A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1315807 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 10 PMID:16990542 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990542 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1315807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14191750 SUMO1 small ubiquitin like modifier 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 PMID:23749797|PMID:33987933 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14191757 PPP6R2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191821 UNC5CL unc-5 family C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191821 UNC5CL unc-5 family C-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:0111774 46,XY sex reversal 7 ISO RGD:1345874 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:0111774 46,XY sex reversal 7 ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 7 PMID:15356051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298535 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY DSD/46,XY CGD 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:14448 46,XY sex reversal susceptibility ISO RGD:1345874 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon PMID:11017805|REF_RGD_ID:1601053 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:9006824 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis, with Minifascicular Neuropathy ISO RGD:1345874 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191849 DHH desert hedgehog signaling molecule gene DOID:9006824 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis, with Minifascicular Neuropathy ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY gonadal dysgenesis, partial, with minifascicular neuropathy PMID:11017805|PMID:11891836|PMID:25927242|PMID:28589169|PMID:28708305|PMID:29471294 14191867 MYBL2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1318264 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 14191867 MYBL2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318263 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14191867 MYBL2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14191867 MYBL2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191867 MYBL2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14191867 MYBL2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14191867 MYBL2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318264 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0090057 X-linked dystonia-parkinsonism ISO RGD:1349671 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:0090057 X-linked dystonia-parkinsonism ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked dystonia-parkinsonism PMID:17273961|PMID:25741868|PMID:28492532 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:26637982|PMID:28492532|PMID:32396742|PMID:33098347 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868|PMID:32396742 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:26637982 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9007042 Syndromic X-Linked Mental Retardation 33 ISO RGD:1349671 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9007042 Syndromic X-Linked Mental Retardation 33 ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 33 | ClinVar Annotator: match by term: TAF1-related syndromic intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26637982|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31646703|PMID:31985533|PMID:32396742|PMID:33098347|PMID:9536098 14191886 TAF1 TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1349671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:24986921|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:19188198|PMID:26803244 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:18495510 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0111184 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3 PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0111273 NARP syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NARP syndrome PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:19124644|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0111748 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency mitochondrial type 1 ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, mitochondrial type 1 PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0111750 adult-onset ataxia and polyneuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia and polyneuropathy, adult-onset PMID:11916326|PMID:16049925|PMID:18055910|PMID:25741868|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:8190310|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9568930|PMID:9762610 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:0111753 infantile hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic PMID:19188198|PMID:26803244 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:18461509|PMID:22933740|PMID:25741868 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18273840 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:m.9055A>G (human) PMID:12618962|REF_RGD_ID:5490292 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:28027978 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :m.8697G>A, m.8684C>T, m.8856G>A (human) PMID:17619138|REF_RGD_ID:5490263 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:m.9055A>G (human) PMID:18708297|REF_RGD_ID:5490259 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures and lactic acidosis PMID:12915481|PMID:8739943 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14697245|PMID:14998933|PMID:15120634|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16050984|PMID:16217706|PMID:17123466|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18216301|PMID:18461509|PMID:18495510|PMID:18682780|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20211276|PMID:20301353|PMID:2137962|PMID:22110754|PMID:22231385|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:23266623|PMID:23304069|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24986921|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26993169|PMID:28027978|PMID:29307858|PMID:30143805|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:7726182|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8630495|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14697245|PMID:14998933|PMID:15120634|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16050984|PMID:16217706|PMID:17123466|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18216301|PMID:18461509|PMID:18495510|PMID:18682780|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:20211276|PMID:20301353|PMID:2137962|PMID:22110754|PMID:22231385|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:23266623|PMID:23304069|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24316278|PMID:24986921|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26993169|PMID:28027978|PMID:29307858|PMID:30143805|PMID:31181185|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:7726182|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8630495|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19667215|PMID:20301382|PMID:2137962|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24316278|PMID:24986921|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28027978|PMID:31181185|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:12915481|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19188198|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:20301382|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:24104924|PMID:24118886|PMID:24316278|PMID:24986921|PMID:25037980|PMID:25489354|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26803244|PMID:27812026|PMID:28027978|PMID:29350304|PMID:31181185|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32581362|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8739943|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:12915481|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:17663470|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:20301353|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22789932|PMID:22933740|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:24088041|PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:30143805|PMID:31181185|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:7726182|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8554662|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8739943|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy susceptibility ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:m.8584G>A (p.A20T), m.8684C>T (p.T53I) (human) PMID:19026397|REF_RGD_ID:5490293 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18273840 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11371515|PMID:11382202|PMID:11730668|PMID:11731285|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11916326|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16049925|PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:17452590|PMID:18055910|PMID:18461509|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:19626676|PMID:19667215|PMID:20056103|PMID:2137962|PMID:22577227|PMID:22933740|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:35159298|PMID:3612192|PMID:7668837|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8190310|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9199572|PMID:9270604|PMID:9329425|PMID:9501263|PMID:9556461|PMID:9568930|PMID:9631394|PMID:9762610|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27129022 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :m.9176T>C (human) PMID:15709156|REF_RGD_ID:5490270 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :m.9185T>C (human) PMID:18461509|REF_RGD_ID:5490262 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion: :m.8993T>G (human) PMID:14598233|REF_RGD_ID:5490291 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20450733|REF_RGD_ID:5490294 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :m.9035T>C (human) PMID:19626676|REF_RGD_ID:5490257 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9007503 Striatonigral Degeneration, Infantile, Mitochondrial ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatonigral degeneration, infantile, mitochondrial PMID:17663470|PMID:19160410|PMID:20056103|PMID:22789932|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:25741868|PMID:31181185|PMID:7668837|PMID:8554662|PMID:9270604|PMID:9501263|PMID:9631394 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9008137 Apical Hypertrophic Cardiomyopathy and Neuropathy ISO RGD:1350040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy PMID:21686774 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:m.9055A>G (human) PMID:18708297|REF_RGD_ID:5490259 14191934 MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18273840 14191965 SLC66A1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14191965 SLC66A1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14191965 SLC66A1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14191965 SLC66A1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14191965 SLC66A1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191965 SLC66A1 solute carrier family 66 member 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1323183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1307843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19350281|REF_RGD_ID:8693412 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1307843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, nucleus PMID:21545521|REF_RGD_ID:8693413 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1317273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14191977 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14192000 IDNK IDNK gluconokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192030 DHX9 DExH-box helicase 9 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14192030 DHX9 DExH-box helicase 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14192030 DHX9 DExH-box helicase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192030 DHX9 DExH-box helicase 9 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14192030 DHX9 DExH-box helicase 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14192077 RBM46 RNA binding motif protein 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29363216 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161799|REF_RGD_ID:619653 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:3392 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:33479380|REF_RGD_ID:150519900 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:9003241 MARBACH-SCHAAF NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351287 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:9003241 MARBACH-SCHAAF NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:33833410 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRKAR1B-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33833410 14192087 PRKAR1B protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:1397719|PMID:1918382|PMID:7814014 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055495 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:18778861|REF_RGD_ID:2313624 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19043358|REF_RGD_ID:2313622 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22221582 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19252289|REF_RGD_ID:2313621 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947963|PMID:14563825|PMID:18266981|PMID:22138235 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11947963 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:18778861|REF_RGD_ID:2313624 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10336852|REF_RGD_ID:12879857 14192118 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:1397719|PMID:1918382|PMID:7814014 14192148 PAK5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14192148 PAK5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14192148 PAK5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192148 PAK5 p21 (RAC1) activated kinase 5 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1323766 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 14192178 SYNE4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28958982 14192178 SYNE4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14192178 SYNE4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14192178 SYNE4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 76 PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28958982|PMID:35802133|PMID:36633841 14192178 SYNE4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14192178 SYNE4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14192198 ZBTB17 zinc finger and BTB domain containing 17 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347626 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14192198 ZBTB17 zinc finger and BTB domain containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14192237 PUSL1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14192286 ELAVL1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14192286 ELAVL1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14192286 ELAVL1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14192286 ELAVL1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1318543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20889954 14192286 ELAVL1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation PMID:25741868 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9000340 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1320698 D RGD:7240710 20211027 OMIM 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9000340 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum PMID:25741868|PMID:31924697 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14192304 SUPT16H SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 14192338 CCNE2 cyclin E2 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27431942|REF_RGD_ID:13504681 14192338 CCNE2 cyclin E2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14192338 CCNE2 cyclin E2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14192338 CCNE2 cyclin E2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1317176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25315431|REF_RGD_ID:13504706 14192338 CCNE2 cyclin E2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14192338 CCNE2 cyclin E2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 14192338 CCNE2 cyclin E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192370 GGT5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14192370 GGT5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14192370 GGT5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192370 GGT5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2684 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:9374738|REF_RGD_ID:69846 14192409 SYNDIG1L synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 14192409 SYNDIG1L synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14192409 SYNDIG1L synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366|PMID:29892015 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0070250 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5 ISO RGD:1312719 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0070250 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5 ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25587064|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:27632638|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30755392|PMID:9536098 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1305248 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:26502805|REF_RGD_ID:12911229 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:26467025|PMID:28492532 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:28492532 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14192446 SYNE2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14192653 ELAC1 elaC ribonuclease Z 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312386 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14192653 ELAC1 elaC ribonuclease Z 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192661 IFT52 intraflagellar transport 52 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:27466190|PMID:28492532|PMID:29068549 14192661 IFT52 intraflagellar transport 52 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14192661 IFT52 intraflagellar transport 52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192661 IFT52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14192661 IFT52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9006222 Short-Rib Thoracic Dysplasia 16 with or without Polydactyly ISO RGD:1322228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14192661 IFT52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9006222 Short-Rib Thoracic Dysplasia 16 with or without Polydactyly ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26880018|PMID:27466190|PMID:28492532|PMID:30242358|PMID:31042281 14192661 IFT52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17614770 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:621176 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:16284748|REF_RGD_ID:1580005 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:621176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12419843|REF_RGD_ID:633981 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1331867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9751207|REF_RGD_ID:633983 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1331867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1331867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12419843 14192685 SCD stearoyl-CoA desaturase gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:735301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28166811|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:30351409|PMID:30986657 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25640679|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30351409|PMID:34055682|PMID:9536098 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080429 developmental and epileptic encephalopathy 24 ISO RGD:733930 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080429 developmental and epileptic encephalopathy 24 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 24 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 24 PMID:24747641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30351409|PMID:33822003 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 42 PMID:25741868 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747641 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neocortex: PMID:20618401|REF_RGD_ID:9686432 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0111296 generalized epilepsy with febrile seizures plus 10 ISO RGD:733930 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0111296 generalized epilepsy with febrile seizures plus 10 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 10 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29936235|PMID:30351409 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25640679|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30351409|PMID:34055682|PMID:9536098 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:17988239|REF_RGD_ID:9686135 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:733931 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:163800 | OMIM:608567 | OMIM:614090 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21976514|REF_RGD_ID:9686365 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15182313|REF_RGD_ID:9686420 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22884333|REF_RGD_ID:9686419 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22884333|REF_RGD_ID:9686419 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:12890777|REF_RGD_ID:9686145 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus: PMID:21905079|REF_RGD_ID:9686146 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12890777|REF_RGD_ID:9686145 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:27864847|PMID:28488083|PMID:28492532 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:22378889|REF_RGD_ID:9686397 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1061C>T, p.A354V(rat) PMID:25970616|REF_RGD_ID:11060746 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:17645513|REF_RGD_ID:9686147 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:11726545|REF_RGD_ID:9686434 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:30351409 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cortex: PMID:19892002|REF_RGD_ID:9686395 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747469 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19815055|REF_RGD_ID:9693680 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747469 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837575|REF_RGD_ID:9686385 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24838625|REF_RGD_ID:9686415 14192700 HCN1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19409968|REF_RGD_ID:2316615 14192717 PHOSPHO1 phosphoethanolamine/phosphocholine phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192717 PHOSPHO1 phosphoethanolamine/phosphocholine phosphatase 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1314655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733448 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:10080182|PMID:10080183|PMID:10631139|PMID:10655553|PMID:10737982|PMID:10980538|PMID:11377971|PMID:11544277|PMID:11883940|PMID:12402335|PMID:15756301|PMID:15776427|PMID:16199547|PMID:17530437|PMID:17576681|PMID:17666782|PMID:17764084|PMID:18716612|PMID:18846669|PMID:20301535|PMID:21110863|PMID:21716135|PMID:22325938|PMID:23430825|PMID:23542076|PMID:23772603|PMID:23940088|PMID:25326635|PMID:25419514|PMID:25614305|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26865117|PMID:28028301|PMID:28492532|PMID:29058386|PMID:29795570|PMID:30054302|PMID:30832686|PMID:31014432|PMID:31211457|PMID:31427715|PMID:32249831|PMID:32542393|PMID:34095032|PMID:9536098|PMID:9829974 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10631139|PMID:15776427|PMID:17764084|PMID:20301535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10631139|PMID:15776427|PMID:17530437|PMID:17764084|PMID:20301535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733448 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14192749 SLC7A7 solute carrier family 7 member 7 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:733448 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11544277 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XIII deficiency disease PMID:22353194|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28748566 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis, susceptibility to PMID:12456499|PMID:16241947|PMID:25741868 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII, b subunit, deficiency of PMID:11313256|PMID:12456499|PMID:14695539|PMID:16241947|PMID:20331752|PMID:22353194|PMID:2334637|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8324218|PMID:8639893 14192788 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland (human) PMID:16492908|REF_RGD_ID:1581314 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parietal cortex (human) PMID:9743567|REF_RGD_ID:1581317 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1550885 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1550885 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:14734471|REF_RGD_ID:1581315 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1550885 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18832587|REF_RGD_ID:10043094 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovarian epithelium (human) PMID:11948120|REF_RGD_ID:1581316 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1303138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen: PMID:15086199|REF_RGD_ID:10043112 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:16273651|REF_RGD_ID:1581312 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:16820046|REF_RGD_ID:1581311 14192789 SPINT1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14192824 DISP3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14192824 DISP3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14192824 DISP3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192824 DISP3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 PMID:35405176 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:24119246|REF_RGD_ID:11557985 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26208597|REF_RGD_ID:11557995 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25542083|REF_RGD_ID:11557994 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23055316|REF_RGD_ID:11557990 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191453 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:24874076|REF_RGD_ID:11557993 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24993523|REF_RGD_ID:11557996 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21081844 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9009088 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9009088 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31 PMID:34161705 14192853 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14192954 NICN1 nicolin 1, tubulin polyglutamylase complex subunit gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14192954 NICN1 nicolin 1, tubulin polyglutamylase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14192954 NICN1 nicolin 1, tubulin polyglutamylase complex subunit gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14192954 NICN1 nicolin 1, tubulin polyglutamylase complex subunit gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14192954 NICN1 nicolin 1, tubulin polyglutamylase complex subunit gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1350970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:17576681|PMID:19299230|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:28492532|PMID:30105116|PMID:8005589|PMID:9536098|PMID:9621520 14192965 SDR42E1 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14192965 SDR42E1 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 14193006 RCN1 reticulocalbin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14193016 MELK maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12931023|REF_RGD_ID:4105452 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12896904|PMID:16140946|PMID:17460776|REF_RGD_ID:2756028|REF_RGD_ID:2774210|REF_RGD_ID:4105453 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:alternative form, increased expression, increased activity:prostate gland PMID:16000564|REF_RGD_ID:2776427 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation (human) PMID:12124347|REF_RGD_ID:4105455 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15567944|REF_RGD_ID:4105448 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:20500813|REF_RGD_ID:2729590 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15289842|REF_RGD_ID:4105450 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14193049 CDC25C cell division cycle 25C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193065 RAB26 RAB26, member RAS oncogene family gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:19028728|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:11067780|PMID:12355089|PMID:14574646|PMID:15355437|PMID:16141009|PMID:16199547|PMID:16673149|PMID:17576681|PMID:17849285|PMID:18414213|PMID:18452193|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19353628|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:20978018|PMID:22823409|PMID:22989186|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:25480035|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29243349|PMID:29522511|PMID:29644084|PMID:29706646|PMID:30167849|PMID:30842647|PMID:31680123|PMID:31696992|PMID:31853109|PMID:31934343|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:9536098 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:28492532|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:15355437|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:31980526 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:stomach: PMID:26178168|REF_RGD_ID:13439749 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30842647 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly susceptibility ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141009|REF_RGD_ID:1599300 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly treatment ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20823249|REF_RGD_ID:13439744 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141009|REF_RGD_ID:1599300 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia PMID:25741868 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:ovary, cytoplasm PMID:24830737|REF_RGD_ID:13204746 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:18636190|REF_RGD_ID:13439742 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:20142996|REF_RGD_ID:13442488 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14574646|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28492532|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:9536098 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18676753|REF_RGD_ID:13439743 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14193128 ASPM assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14193156 SMCO2 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome 1 PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:34828289 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland, serum PMID:17306443|REF_RGD_ID:2300382 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:urinary bladder PMID:16327984|REF_RGD_ID:2300384 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896093 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15269150|REF_RGD_ID:2300386 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:15963628|REF_RGD_ID:2300385 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:289 endometriosis disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8988701|REF_RGD_ID:2300390 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2258083|REF_RGD_ID:2300391 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:10508484|REF_RGD_ID:2300388 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11176522|REF_RGD_ID:2300387 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:34828289 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9001027 Tropical Calcific Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9001027 Tropical Calcific Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tropical calcific pancreatitis PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11265669|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:34828289 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25735316 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3749 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased secretion:liver,serum PMID:7526044|REF_RGD_ID:10043093 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:3749 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:pancreatic juice: PMID:12123090|REF_RGD_ID:10044261 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3749 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19904222|PMID:22173919|REF_RGD_ID:10043091|REF_RGD_ID:10044253 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, susceptibility to PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:15980664|PMID:16849362|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:18978175|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:24909264|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27535533|PMID:27578509|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:29521951|PMID:31401021|PMID:34828289 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3749 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15765407|REF_RGD_ID:10043090 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1350719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9891532|REF_RGD_ID:2300389 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:10982753|PMID:11265669|PMID:11355022|PMID:11368029|PMID:11578065|PMID:11950815|PMID:120111|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12651880|PMID:12658397|PMID:12743777|PMID:12825076|PMID:12853682|PMID:12939655|PMID:14526128|PMID:14722925|PMID:15800694|PMID:15980664|PMID:1613792|PMID:16823394|PMID:16849362|PMID:16885867|PMID:17003641|PMID:17048046|PMID:17204147|PMID:17274009|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:17576681|PMID:17681820|PMID:18172691|PMID:18182741|PMID:18206809|PMID:18206817|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18570327|PMID:18580441|PMID:18617776|PMID:1870127|PMID:18978175|PMID:19299380|PMID:19372376|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:20510827|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:21610753|PMID:21952138|PMID:22094894|PMID:22228370|PMID:22343980|PMID:22343981|PMID:22427236|PMID:22526274|PMID:22572128|PMID:22577471|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24052272|PMID:24522117|PMID:24795752|PMID:24844923|PMID:24909264|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25383785|PMID:25741868|PMID:25792561|PMID:25927356|PMID:26228362|PMID:26348468|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27171515|PMID:27535533|PMID:27578509|PMID:28320769|PMID:28440306|PMID:28472998|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536777|PMID:28546060|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28687971|PMID:28984793|PMID:28994706|PMID:29521951|PMID:30420730|PMID:31391146|PMID:31401021|PMID:31628023|PMID:33097431|PMID:33515547|PMID:33534223|PMID:34828289|PMID:3501289|PMID:35974416|PMID:9536098 14193178 SPINK1 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus PMID:10835640|PMID:15980664|PMID:16849362|PMID:18978175|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:24909264|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27578509|PMID:28492532|PMID:29521951|PMID:31401021 14193186 TCEA1 transcription elongation factor A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193205 VPS26B VPS26, retromer complex component B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14193205 VPS26B VPS26, retromer complex component B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14193205 VPS26B VPS26, retromer complex component B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193205 VPS26B VPS26, retromer complex component B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14193205 VPS26B VPS26, retromer complex component B gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532 14193215 EMILIN3 elastin microfibril interfacer 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320036 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14193215 EMILIN3 elastin microfibril interfacer 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193215 EMILIN3 elastin microfibril interfacer 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193223 MRPL24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14193245 KRT26 keratin 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193261 TAS2R40 taste 2 receptor member 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193274 LRCOL1 leucine rich colipase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193274 LRCOL1 leucine rich colipase like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:6770658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria PMID:25741868 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF21B-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32415109 14193307 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14193346 MROH2A maestro heat like repeat family member 2A gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2302189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14193346 MROH2A maestro heat like repeat family member 2A gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2302189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14193396 LOC100516421 olfactory receptor 2G3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14193396 LOC100516421 olfactory receptor 2G3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14193396 LOC100516421 olfactory receptor 2G3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193396 LOC100516421 olfactory receptor 2G3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 14193396 LOC100516421 olfactory receptor 2G3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14193399 TGDS TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14193399 TGDS TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome PMID:18501694|PMID:22887726|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187|PMID:9777339 14193399 TGDS TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14193399 TGDS TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18501694|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187 14193399 TGDS TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14193399 TGDS TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:9006419 Congenital Microcoria ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital miosis PMID:32672565 14193418 ASIC4 acid sensing ion channel subunit family member 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14193418 ASIC4 acid sensing ion channel subunit family member 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14193418 ASIC4 acid sensing ion channel subunit family member 4 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14193418 ASIC4 acid sensing ion channel subunit family member 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14193418 ASIC4 acid sensing ion channel subunit family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315352 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485|PMID:32998156 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:23692385 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:1315352 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 17 PMID:22510444|PMID:23692385|PMID:25741868|PMID:28492532 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1315352 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1315352 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485|PMID:32998156 14193441 LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14193461 THTPA thiamine triphosphatase gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14193461 THTPA thiamine triphosphatase gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:29253101 14193461 THTPA thiamine triphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193461 THTPA thiamine triphosphatase gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14193461 THTPA thiamine triphosphatase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:9004046 Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome ISO RGD:1606575 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:9004046 Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-capillary malformation syndrome PMID:18414213|PMID:21271646|PMID:21815250|PMID:23542699|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907875 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 14193474 STAMBP STAM binding protein gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699 14193491 PRSS58 serine protease 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193491 PRSS58 serine protease 58 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1606966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 14193500 FAM180B family with sequence similarity 180 member B gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14193500 FAM180B family with sequence similarity 180 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14193500 FAM180B family with sequence similarity 180 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193512 SMC5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193512 SMC5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14193512 SMC5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9005150 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 6 ISO RGD:1316718 D RGD:7240710 20230125 OMIM 14193512 SMC5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9005150 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 6 ISO RGD:1316718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelis syndrome 2 PMID:36333305 14193549 LOC100515837 leukocyte-associated immunoglobulin-like receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344054 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14193549 LOC100515837 leukocyte-associated immunoglobulin-like receptor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14193549 LOC100515837 leukocyte-associated immunoglobulin-like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193632 POLR2B RNA polymerase II subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193632 POLR2B RNA polymerase II subunit B gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1319837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14193661 TMEM161A transmembrane protein 161A gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1603037 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14193661 TMEM161A transmembrane protein 161A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193661 TMEM161A transmembrane protein 161A gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1603037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14193683 USP49 ubiquitin specific peptidase 49 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1601875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14193683 USP49 ubiquitin specific peptidase 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193683 USP49 ubiquitin specific peptidase 49 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1601875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs402710(human) PMID:28025427|REF_RGD_ID:150530487 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:0050921 pharynx squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD in males;DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:31429604|REF_RGD_ID:150530637 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:27062701|REF_RGD_ID:150537097 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD in males;DNA:SNP: :rs370348(human) PMID:21771723|REF_RGD_ID:150530643 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs402710,rs451360 (human) PMID:25526467|REF_RGD_ID:150530494 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::multiple (human) PMID:26852039|REF_RGD_ID:150530484 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:25422207|REF_RGD_ID:150530631 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:21622582|REF_RGD_ID:150530642 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:25480402|REF_RGD_ID:150530497 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:24386361|REF_RGD_ID:150537098 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:25007268|REF_RGD_ID:150530488 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs451360(human) PMID:26716642|REF_RGD_ID:11572962 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::rs401681(human) PMID:24861918|REF_RGD_ID:150530499 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:24386361|REF_RGD_ID:150537098 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs: :rs4975616,rs401681(human) PMID:24679952|REF_RGD_ID:150530644 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs401681,rs4975616(human) PMID:24175795|REF_RGD_ID:150530500 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs31490(human) PMID:27982019|REF_RGD_ID:150530632 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::rs401681(human) PMID:24861918|REF_RGD_ID:150530499 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs4975616(human) PMID:19955392|REF_RGD_ID:150530502 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:23738012|PMID:24386361|REF_RGD_ID:150530485|REF_RGD_ID:150537098 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs77518573(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs401681(human) PMID:29450669|REF_RGD_ID:150530629 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:29042796|REF_RGD_ID:150537100 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::rs401681(human) PMID:25339005|REF_RGD_ID:150530496 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:esophagus PMID:25480402|REF_RGD_ID:150530497 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978787|PMID:19151717|PMID:23433592|PMID:24366883 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:increased expression:nasopharynx PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:26545403|REF_RGD_ID:11556976 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:31270100|REF_RGD_ID:150537099 14193712 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:21622582|REF_RGD_ID:150530642 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14193736 POU2F3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 25 PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321815 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14193767 NDUFB3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14193811 CEP126 centrosomal protein 126 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14193811 CEP126 centrosomal protein 126 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606251 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14193811 CEP126 centrosomal protein 126 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14193811 CEP126 centrosomal protein 126 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14193811 CEP126 centrosomal protein 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:0110384 retinitis pigmentosa 25 ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 25 PMID:17011488|PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21519034|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29641573|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:34178978 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:24033266|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:32037395|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34178978 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31725169|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32728228|PMID:33749171 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:25741868 14193826 PHF3 PHD finger protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14193863 TRIM31 tripartite motif containing 31 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14193863 TRIM31 tripartite motif containing 31 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1318479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 14193863 TRIM31 tripartite motif containing 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:11286391|PMID:12126934|PMID:17576681|PMID:19259699|PMID:20096900|PMID:23881342|PMID:25601412|PMID:25741868|PMID:26549536|PMID:27101822|PMID:28420223|PMID:28492532|PMID:28776561|PMID:29016355|PMID:29203193|PMID:29774539|PMID:29774540|PMID:29774541|PMID:29774542|PMID:29774543|PMID:29774544|PMID:29774545|PMID:30193751|PMID:30858132|PMID:30927757|PMID:7763253|PMID:9382095|PMID:9536098 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:11286391|PMID:12126934|PMID:17576681|PMID:19259699|PMID:20096900|PMID:23881342|PMID:25601412|PMID:25741868|PMID:26549536|PMID:27101822|PMID:28420223|PMID:28492532|PMID:28776561|PMID:29016355|PMID:29203193|PMID:29774539|PMID:29774540|PMID:29774541|PMID:29774542|PMID:29774543|PMID:29774544|PMID:29774545|PMID:30193751|PMID:30858132|PMID:30927757|PMID:31584309|PMID:7763253|PMID:9382095|PMID:9536098 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25601412|PMID:25741868|PMID:26549536|PMID:28420223|PMID:28492532|PMID:28776561|PMID:30193751|PMID:30927757|PMID:7763253|PMID:9382095 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22039417 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22039417 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22039417 14193884 FBP1 fructose-bisphosphatase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735552 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:23389663|REF_RGD_ID:11035242 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) PMID:19377877|REF_RGD_ID:2683526 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) PMID:20056645|REF_RGD_ID:11035249 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:24150787|REF_RGD_ID:11035252 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23696020|REF_RGD_ID:11035253 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:22965216|REF_RGD_ID:11035237 14193895 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:25074585|REF_RGD_ID:11035254 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:9006909 Porokeratosis, Disseminated Superficial Actinic, 8 ISO RGD:1323655 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14193913 SLC17A9 solute carrier family 17 member 9 gene DOID:9006909 Porokeratosis, Disseminated Superficial Actinic, 8 ISO RGD:1323655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type PMID:25180256|PMID:25741868 14193937 RIPPLY3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14193937 RIPPLY3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14193937 RIPPLY3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14193937 RIPPLY3 ripply transcriptional repressor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193954 ABTB1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14193954 ABTB1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14193954 ABTB1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14193954 ABTB1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14193992 CRTAC1 cartilage acidic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194017 CATSPERB cation channel sperm associated auxiliary subunit beta gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1345422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14194017 CATSPERB cation channel sperm associated auxiliary subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194055 CWH43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1332079 D RGD:9068941 20230309 MouseDO OMIM:236690 14194055 CWH43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194055 CWH43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1314979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28197410|REF_RGD_ID:14398834 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1306390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28605041|REF_RGD_ID:14398832 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28605041|REF_RGD_ID:14398832 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1306390 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle: PMID:18669938|REF_RGD_ID:10059691 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer;RNA:increased expression:pancreas PMID:28197410|REF_RGD_ID:14398834 14194079 CAB39 calcium binding protein 39 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma; PMID:28605041|REF_RGD_ID:14398832 14194107 ST6GALNAC1 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194138 KCNS2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1342899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14194138 KCNS2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:28492532 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:0110717 Warburg micro syndrome 2 ISO RGD:1604372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:0110717 Warburg micro syndrome 2 ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 2 PMID:16199547|PMID:20967465|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:32740904|PMID:32870266 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1604372 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:16532399|PMID:23420520|PMID:24891604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:32740904 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:16199547|PMID:16532399|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:24891604|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:29419336|PMID:32740904|PMID:32870266|PMID:9536098 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14194147 RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14194210 SYNGR3 synaptogyrin 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14194210 SYNGR3 synaptogyrin 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14194210 SYNGR3 synaptogyrin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14194210 SYNGR3 synaptogyrin 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14194210 SYNGR3 synaptogyrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194229 CCDC157 coiled-coil domain containing 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194259 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1606803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14194259 RGS22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194315 ECI2 enoyl-CoA delta isomerase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194334 RNF151 ring finger protein 151 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14194334 RNF151 ring finger protein 151 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14194334 RNF151 ring finger protein 151 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14194334 RNF151 ring finger protein 151 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14194334 RNF151 ring finger protein 151 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194351 KBTBD11 kelch repeat and BTB domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194351 KBTBD11 kelch repeat and BTB domain containing 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14194357 STAP2 signal transducing adaptor family member 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1601996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14194357 STAP2 signal transducing adaptor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194412 GSN gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14194412 GSN gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meretoja syndrome PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:22938848|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29069428|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:30625383|PMID:31243148|PMID:33598831|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098 14194412 GSN gelsolin gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:19669398|REF_RGD_ID:329333016 14194412 GSN gelsolin gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:24239294|REF_RGD_ID:329337339 14194412 GSN gelsolin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14194412 GSN gelsolin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:cochlea PMID:2848627|REF_RGD_ID:1599872 14194412 GSN gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:18234195|REF_RGD_ID:329333031 14194412 GSN gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:9927495|REF_RGD_ID:329333033 14194412 GSN gelsolin gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:21481565|REF_RGD_ID:329337334 14194412 GSN gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022 14194412 GSN gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:28622474|REF_RGD_ID:329333030 14194412 GSN gelsolin gene DOID:60001 pulmonary artery disease severity ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD associated with ischemia PMID:12654637|REF_RGD_ID:329333024 14194412 GSN gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:14640038|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1848334|PMID:2153578|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:9536098 14194412 GSN gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098 14194412 GSN gelsolin gene DOID:8481 rheumatic myocarditis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:25403731|REF_RGD_ID:329333026 14194412 GSN gelsolin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:plasma PMID:2829631|REF_RGD_ID:1599873 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage disease_progression ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA, protein:altered expression:cerebral cortex (rat) PMID:25744577|REF_RGD_ID:11055426 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:23880145|REF_RGD_ID:329333027 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9000815 Aortic Calcification disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:26941566|REF_RGD_ID:329336117 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230504 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:28755273|REF_RGD_ID:329337382 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14588109|REF_RGD_ID:1599864 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:14574581|REF_RGD_ID:1599866 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9002599 Basal Ganglia Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:23142649|REF_RGD_ID:329333032 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9003121 Thromboembolism ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD human gene in mouse model PMID:31002695|REF_RGD_ID:329333020 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD human gene in mouse model PMID:31002695|REF_RGD_ID:329333020 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:29466895|REF_RGD_ID:329333029 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30240538 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:30240538|REF_RGD_ID:329333015 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: ;654G>A PMID:2175344|REF_RGD_ID:1599858 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:8895730|REF_RGD_ID:1599869 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome severity ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:19246681|REF_RGD_ID:329333014 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation susceptibility ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230504 RGD DNA:SNP:: (rs2230287) (human) PMID:27923400|REF_RGD_ID:329337380 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:25741868|PMID:28492532 14194412 GSN gelsolin gene DOID:9159 gas gangrene ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022 14194450 NPB neuropeptide B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14194450 NPB neuropeptide B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194459 HSPA12A heat shock protein family A (Hsp70) member 12A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14194459 HSPA12A heat shock protein family A (Hsp70) member 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194493 ISM2 isthmin 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1603577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 14194493 ISM2 isthmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194503 PIANP PILR alpha associated neural protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312691 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14194503 PIANP PILR alpha associated neural protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14194503 PIANP PILR alpha associated neural protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14194503 PIANP PILR alpha associated neural protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14194503 PIANP PILR alpha associated neural protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194503 PIANP PILR alpha associated neural protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14194525 SARM1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital defect of folate absorption PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:17446347|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:20686069|PMID:21489556|PMID:22345511|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532 14194525 SARM1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1320776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478430 14194525 SARM1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14194525 SARM1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:21489556|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532 14194538 DCTPP1 dCTP pyrophosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194545 SNX8 sorting nexin 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314037 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14194545 SNX8 sorting nexin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194572 TIMM21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14194572 TIMM21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194572 TIMM21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14194572 TIMM21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14194572 TIMM21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14194572 TIMM21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1320778 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17452250 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1320778 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 14194588 SEMA3B semaphorin 3B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22954124|REF_RGD_ID:14700880 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23543859|REF_RGD_ID:14700918 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26703967|REF_RGD_ID:11573192 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28458161|REF_RGD_ID:14700881 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25317811|REF_RGD_ID:14700871 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22957075|REF_RGD_ID:14700909 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity::3x higher activity in morbidly obese subjects compared to non-obese, activity decreased proportionally with weight loss, activity measured as total oral chlorzoxazone clearance PMID:12883487|REF_RGD_ID:1626305 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, extracellular exosome PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23819932|REF_RGD_ID:14700915 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23619520|REF_RGD_ID:14700910 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30720227|REF_RGD_ID:14700924 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17081494|REF_RGD_ID:4892220 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412858|PMID:24717297|REF_RGD_ID:14700914|REF_RGD_ID:14700920 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-1293G>C, 7632T>A, 9893C>G (human) PMID:17442289|REF_RGD_ID:4892219 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20392357|REF_RGD_ID:4892216 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19352025|REF_RGD_ID:4892217 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with familial hyperlipidemia and middle cerebral artery infarction PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease no_association ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:5' utr (human) PMID:17950035|REF_RGD_ID:4892218 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21425780|REF_RGD_ID:14700913 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolus, epithelial cell PMID:14698565|REF_RGD_ID:4892223 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15162526 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNP, Decreased expression:liver: rs2031920 (human) PMID:29765251|REF_RGD_ID:14700899 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcohol dependence PMID:20364586|REF_RGD_ID:14700882 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:8667236|REF_RGD_ID:4892222 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16721740|REF_RGD_ID:14700978 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29401608|REF_RGD_ID:14700887 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29401608|REF_RGD_ID:14700887 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25592162|PMID:29902864|REF_RGD_ID:14700893|REF_RGD_ID:14700894 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30192013|REF_RGD_ID:14700906 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056438 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12771559 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21094789|REF_RGD_ID:4892235 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673675|PMID:17093202 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12700423|REF_RGD_ID:2313685 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, liver PMID:19406192|REF_RGD_ID:2313683 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12086689|PMID:12566070 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased nitration PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27130490|REF_RGD_ID:14700916 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18990727 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24064383|PMID:25583360|REF_RGD_ID:14700870|REF_RGD_ID:14700884 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17093202 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20939108|REF_RGD_ID:14700885 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25681370|REF_RGD_ID:14700872 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12668988|PMID:16770646|PMID:21741958|PMID:28762043 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:27490558|REF_RGD_ID:14700879 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:27324775|REF_RGD_ID:14700878 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27960551|REF_RGD_ID:14700901 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24924401|REF_RGD_ID:14700900 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24963944|REF_RGD_ID:14700896 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs3813867 (human) PMID:30489355|REF_RGD_ID:14700897 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2031920 (human) PMID:26582733|REF_RGD_ID:11061495 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:10679205|REF_RGD_ID:2313687 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12534643|REF_RGD_ID:2313686 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:10049703|REF_RGD_ID:2313688 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18952117 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:reduced frequency of homozygotic C1 RFLP (PstI+, RsaI-) and increased frequency of C2 RFLP (PstI-,RsaI+) in Chinese patients PMID:14606109|REF_RGD_ID:1626302 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19404342|REF_RGD_ID:4892244 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12743671|REF_RGD_ID:2313684 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 14194645 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver,fat PMID:17049493|REF_RGD_ID:1626307 14194665 ZMAT4 zinc finger matrin-type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194691 LRRC41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma 14194691 LRRC41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14194691 LRRC41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14194691 LRRC41 leucine rich repeat containing 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607070 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14194705 ANKRD46 ankyrin repeat domain 46 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1606443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14194705 ANKRD46 ankyrin repeat domain 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194726 PPIP5K1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 14194726 PPIP5K1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14194726 PPIP5K1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194726 PPIP5K1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868 14194726 PPIP5K1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0111335 myopathy with extrapyramidal signs ISO RGD:1353540 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0111335 myopathy with extrapyramidal signs ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal myopathy with extrapyramidal signs PMID:24033266|PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29721912|PMID:29987015|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33428302 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28708303 14194817 MICU1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29721912|PMID:33428302 14194848 IFITM10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14194848 IFITM10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14194848 IFITM10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14194848 IFITM10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14194848 IFITM10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14194848 IFITM10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194848 IFITM10 interferon induced transmembrane protein 10 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:5132175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14194858 FRA10AC1 FRA10A associated CGG repeat 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1319845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 14194858 FRA10AC1 FRA10A associated CGG repeat 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194858 FRA10AC1 FRA10A associated CGG repeat 1 gene DOID:9000628 Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation, Dysmorphic Facies, and Corpus Callosum Abnormalities ISO RGD:1319845 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14194858 FRA10AC1 FRA10A associated CGG repeat 1 gene DOID:9000628 Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation, Dysmorphic Facies, and Corpus Callosum Abnormalities ISO RGD:1319845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities PMID:25741868|PMID:34694367|PMID:35821753|PMID:35871492 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:32312822 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 PMID:25741868 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190731 OMIM 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 76 PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30656450|PMID:31031012|PMID:34008892 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351133 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190807 OMIM 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:35887114 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:1307763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23677776|REF_RGD_ID:9587760 14194900 TFR2 transferrin receptor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 14194921 ART1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14194921 ART1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14194921 ART1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14194921 ART1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194930 MIA3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14194930 MIA3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14194930 MIA3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868 14194930 MIA3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1605216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609 14194930 MIA3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14194930 MIA3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:9002545 Odontochondrodysplasia 2 with Hearing Loss and Diabetes ISO RGD:1605216 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14194930 MIA3 MIA SH3 domain ER export factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14194983 SRP54 signal recognition particle 54 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972538|PMID:29914977 14194983 SRP54 signal recognition particle 54 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 14194983 SRP54 signal recognition particle 54 gene DOID:0112135 severe congenital neutropenia 8 ISO RGD:1350478 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14194983 SRP54 signal recognition particle 54 gene DOID:0112135 severe congenital neutropenia 8 ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant PMID:28492532|PMID:28972538|PMID:29914977 14194983 SRP54 signal recognition particle 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972538|PMID:29914977|PMID:34549814 14194983 SRP54 signal recognition particle 54 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350478 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20210630 OMIM 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked PMID:10026829|PMID:10526945|PMID:10770218|PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:12955588|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:1356229|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19587238|PMID:20403097|PMID:22144672|PMID:22644838|PMID:23762448|PMID:24033266|PMID:25324589|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27355191|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:29594432|PMID:30976394|PMID:32073219|PMID:32903920|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33996673|PMID:34101133|PMID:4886456|PMID:5309332|PMID:7714087|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:7987330|PMID:7989330|PMID:8037205|PMID:8078903|PMID:8104196|PMID:8267567|PMID:8401502|PMID:8479490|PMID:8479491|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8999963|PMID:9027323|PMID:9171234|PMID:9329382|PMID:9369448|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9587067|PMID:9711877|PMID:9853256 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:15166253|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17229917|PMID:19179480|PMID:20159941|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27117808|PMID:27355191|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8999963|PMID:9452109|PMID:9711877 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:2186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12072411|REF_RGD_ID:1298694 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic diabetes insipidus PMID:10026829|PMID:10714359|PMID:10749568|PMID:10770218|PMID:10820168|PMID:10918636|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16502494|PMID:16580609|PMID:16689923|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18407239|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19729439|PMID:19812297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:7541187|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7933835|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8401502|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8815789|PMID:8999963|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9711877|PMID:9773787 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971210|REF_RGD_ID:2312654 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:1303257|PMID:18726898|PMID:25741868|PMID:25937802|PMID:26077742|PMID:28492532 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807 14195007 AVPR2 vasopressin receptor 2 gene DOID:9008760 Oliguria ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7977526 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0080269 autosomal dominant nonsyndromic deafness 73 ISO RGD:1345897 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0080269 autosomal dominant nonsyndromic deafness 73 ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 73 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 73 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29309402 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0110529 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84A ISO RGD:1345897 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0110529 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84A ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 84A, WITH VESTIBULAR DYSFUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 84 PMID:20346435|PMID:25741868|PMID:26467025 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3 PMID:28492532 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:30311386 14195034 PTPRQ protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14195121 RSBN1L round spermatid basic protein 1 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351057 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14195121 RSBN1L round spermatid basic protein 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14195121 RSBN1L round spermatid basic protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195121 RSBN1L round spermatid basic protein 1 like gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:736221 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25390692 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:33867527 14195141 PGRMC1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500559|REF_RGD_ID:5509042 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:12000739|REF_RGD_ID:7364801 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21351254 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0080500 ovarian dysgenesis 8 ISO RGD:69213 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0080500 ovarian dysgenesis 8 ISO RGD:69213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 8 PMID:30113650 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:17932344|REF_RGD_ID:8694101 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894829|REF_RGD_ID:1581016 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15916731|REF_RGD_ID:5508772 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:choroid plexus PMID:15082146|REF_RGD_ID:5508784 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr: (rs4986938), (rs1255953) (human) PMID:17132983|REF_RGD_ID:5508768 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS3-1880C>T, IVS4+1231C>T (rs1271573, rs1256043) (human) PMID:15944651|REF_RGD_ID:8693346 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes PMID:18195227|REF_RGD_ID:8553056 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns: IVS3 T>C, IVS8 A>G (rs1256031, rs4986938) (human) PMID:20399928|REF_RGD_ID:8694092 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11799247|REF_RGD_ID:734949 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23608653|REF_RGD_ID:7364951 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11185739|PMID:15167447|REF_RGD_ID:1581015|REF_RGD_ID:1581017 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:10892 hypospadias susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, repeat:promoter, 3' utr:rs2987983, rs10483774, g.dupCA (rs1256062) (human) PMID:17579196|REF_RGD_ID:1626506 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700038 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium (human) PMID:23612777|REF_RGD_ID:7364758 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17068134|REF_RGD_ID:8552985 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21421090|REF_RGD_ID:10045841 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:3'utr:*39A>G (human) PMID:16530497|REF_RGD_ID:10045825 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes: :-1213T>C (human) PMID:16777502|REF_RGD_ID:1626507 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:3' utr: g.dupCA (human) PMID:22948905|REF_RGD_ID:7364765 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16955786|REF_RGD_ID:8694129 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11180758|REF_RGD_ID:10045850 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS8G>A (rs4986938) (human) PMID:17941906|REF_RGD_ID:8693348 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17522255|REF_RGD_ID:7364800 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1730A>G(human) PMID:15219649|REF_RGD_ID:5508776 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24128867|REF_RGD_ID:10045672 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:3' utr:(CA)10-27 (human) PMID:17904846|REF_RGD_ID:8552977 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:19321582|REF_RGD_ID:8694110 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS5(CA)9-31 (human) PMID:22792352|REF_RGD_ID:8694096 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:exon:g.1176C>G (rs1256054) (human) PMID:20604969|REF_RGD_ID:8694116 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-13950C>T (rs2987983) (human) PMID:19429453|REF_RGD_ID:8693347 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:exons:g.1082G>A, g.1730G>A, A>G (rs1256049, rs4986938, rs928554) (human) PMID:16261413|REF_RGD_ID:8694090 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:15604249|REF_RGD_ID:8552978 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, exon, 3' utr:-12214C>T (rs1271572), A>G (rs928554), A>G (rs4986938) (human) PMID:19739075|REF_RGD_ID:8693382 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, exon:g.14206C>T, g.33390C>G (rs1256054) (human) PMID:14633679|REF_RGD_ID:8694103 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Benign Breast Disease;DNA:snp:3' utr:*5772A>G (rs8018687) (human) PMID:16808847|REF_RGD_ID:8693380 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23700476|REF_RGD_ID:7364946 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bladder PMID:16894621|REF_RGD_ID:5508847 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533858|REF_RGD_ID:1580704 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19153340|REF_RGD_ID:8553064 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21697723|REF_RGD_ID:5508792 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24015243|PMID:24631553|REF_RGD_ID:10045678|REF_RGD_ID:7364908 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19141699|REF_RGD_ID:8694174 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23593292|REF_RGD_ID:7364962 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, ipsilateral side (rat) PMID:10414967|REF_RGD_ID:8694344 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700038 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:2773 contact dermatitis severity ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18167605|REF_RGD_ID:8694123 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:18375789|REF_RGD_ID:8694127 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618247|REF_RGD_ID:5509040 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625110 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20559769 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16099331|REF_RGD_ID:1581014 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon: PMID:19032828|REF_RGD_ID:8553058 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15661863|REF_RGD_ID:5509039 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21700911|REF_RGD_ID:5508791 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD ratio with Esr1;mRNA:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:11721176|REF_RGD_ID:8694118 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1256049(human) PMID:21523342|REF_RGD_ID:5508794 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23063870|REF_RGD_ID:8553243 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1256031) (human) PMID:19884274|REF_RGD_ID:10045830 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799898|REF_RGD_ID:8694106 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16220300 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22025007|REF_RGD_ID:8553211 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12740446|REF_RGD_ID:734951 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17924141|REF_RGD_ID:2290024 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:8778 Crohn's disease disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25105782|REF_RGD_ID:10045844 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22166976 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:20195535|REF_RGD_ID:4892252 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17367797 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18076706|REF_RGD_ID:2293866 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16859701|REF_RGD_ID:8694176 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9001968 Hot Flashes treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24823389|REF_RGD_ID:10045671 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19285805|REF_RGD_ID:8553066 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17056036|REF_RGD_ID:5508846 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland (human) PMID:11081187|REF_RGD_ID:8694115 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15046698|PMID:16220300|PMID:16921512|PMID:17132221|PMID:17639508|PMID:26443449 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:17908481|REF_RGD_ID:2290023 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:c.1092+3607(CA)13-27 (human) PMID:16098017|REF_RGD_ID:10043199 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269464|REF_RGD_ID:5508854 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12740446|REF_RGD_ID:734951 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12740446|REF_RGD_ID:734951 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21182085|PMID:21565615|REF_RGD_ID:5508732|REF_RGD_ID:5508735 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns, exon:C>T (rs1256030), A>C (rs1256065), C>G (rs1255998) (human) PMID:17889406|REF_RGD_ID:8694087 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9003919 Urination Disorders treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24259512|REF_RGD_ID:10045674 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma severity ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20354658|REF_RGD_ID:8694122 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon PMID:18070128|REF_RGD_ID:8553061 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:(CA) dinucleotide repeat (human) PMID:16153823|REF_RGD_ID:1626508 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16755255|REF_RGD_ID:5508850 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317592|REF_RGD_ID:8553063 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627800|REF_RGD_ID:1581018 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16280269|REF_RGD_ID:1581013 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004764 Lithiasis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670126 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:3'utr:*39A>G (human) PMID:22335445|REF_RGD_ID:10045849 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-1213T>C (human) PMID:16777502|REF_RGD_ID:1626507 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS5-3919(CA)18-26 (human) PMID:17945165|REF_RGD_ID:10045847 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1256034, rs1256059, rs944460) (human) PMID:19884274|REF_RGD_ID:10045830 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell, nucleus PMID:15637090|REF_RGD_ID:8552983 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24078029|REF_RGD_ID:7364911 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133264 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24406718|REF_RGD_ID:10045677 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25085540|REF_RGD_ID:10045675 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-1213T>C (human) PMID:16777502|REF_RGD_ID:1626507 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, 3' utr:IVS2+520C>T, g.*39G>A (rs1256031, rs4986938) (human) PMID:16939403|REF_RGD_ID:10045848 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11180758|REF_RGD_ID:10045850 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:28520870|REF_RGD_ID:38548924 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25437045 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18656630|REF_RGD_ID:5508820 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15954165 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19293293|REF_RGD_ID:8553051 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17132221|PMID:19434490|PMID:19548127 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:18234277|REF_RGD_ID:2290017 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24047421|REF_RGD_ID:8552984 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17336162|REF_RGD_ID:5508844 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte,mononuclear PMID:17874259|REF_RGD_ID:5508843 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:20627037|REF_RGD_ID:5508813 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4986938 (human) PMID:20961965|REF_RGD_ID:5508738 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:20305046|REF_RGD_ID:5508817 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:3' utr:g.dupCA (human) PMID:21884200|REF_RGD_ID:7364791 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:987 alopecia no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:22509838|REF_RGD_ID:8694094 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:987 alopecia susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:enhancer, intron g.-20301C>T, g.34493G>A, g.16688A>G (rs2022748, rs10137185, rs17101774) (human) PMID:22014031|REF_RGD_ID:8694095 14195148 ESR2 estrogen receptor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230815|REF_RGD_ID:8553199 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15454252|REF_RGD_ID:2292458 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292463 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:urinary bladder PMID:15922420|REF_RGD_ID:2298669 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:16008942|REF_RGD_ID:2292455 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918525|REF_RGD_ID:1581274 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased phosphorylation:cerebral artery PMID:18032736|REF_RGD_ID:2293301 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10589745|REF_RGD_ID:2298671 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11371124|REF_RGD_ID:2292462 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion: : PMID:26671581|REF_RGD_ID:11087038 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17700073|REF_RGD_ID:2292478 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:3774 chordoid glioma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.1387G>C,p.D463H(human) PMID:29476136|REF_RGD_ID:13782058 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12888898|REF_RGD_ID:2292460 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292463 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:heart left ventricle PMID:17556659|REF_RGD_ID:2292480 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:somatic:D294G PMID:8077302|REF_RGD_ID:1601471 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11983831 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565836 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17905752|REF_RGD_ID:2292474 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619877|REF_RGD_ID:1581273 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17965220|PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292446|REF_RGD_ID:2292463 14195171 PRKCA protein kinase C alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15454252|REF_RGD_ID:2292458 14195195 MRPS24 mitochondrial ribosomal protein S24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14195195 MRPS24 mitochondrial ribosomal protein S24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated sedoheptulokinase deficiency PMID:25647543|PMID:25741868|PMID:28492532 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 14195223 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 14195244 SART1 spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14195244 SART1 spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14195244 SART1 spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14195244 SART1 spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14195244 SART1 spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195244 SART1 spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14195244 SART1 spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14195272 PCP4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731616 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:uterine myometrium: PMID:14561813|REF_RGD_ID:9850247 14195272 PCP4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14195272 PCP4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantium PMID:9697113|REF_RGD_ID:9850159 14195272 PCP4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:20505763|REF_RGD_ID:9850150 14195272 PCP4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14195272 PCP4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9004004 Water-Electrolyte Imbalance ISO RGD:3271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11003989|REF_RGD_ID:9850274 14195272 PCP4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cytoplasm: PMID:19480007|REF_RGD_ID:9850273 14195282 ZMYND8 zinc finger MYND-type containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14195282 ZMYND8 zinc finger MYND-type containing 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14195282 ZMYND8 zinc finger MYND-type containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726637 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:734385 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1353257 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:16602827|PMID:18414213|PMID:19918918|PMID:24716670|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30760477|PMID:5771504 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69250 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28032729|REF_RGD_ID:150530464 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:vs normal endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349696 14195310 WNT5A Wnt family member 5A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19061910 14195325 RNF215 ring finger protein 215 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195338 RASSF7 Ras association domain family member 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14195338 RASSF7 Ras association domain family member 7 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14195338 RASSF7 Ras association domain family member 7 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14195338 RASSF7 Ras association domain family member 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14195338 RASSF7 Ras association domain family member 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14195338 RASSF7 Ras association domain family member 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14195338 RASSF7 Ras association domain family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195350 LHPP phospholysine phosphohistidine inorganic pyrophosphate phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis ISO RGD:1349053 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leri-Weill dyschondrosteosis PMID:10634394|PMID:10749976|PMID:11030412|PMID:11403039|PMID:11735031|PMID:11739418|PMID:11889214|PMID:11889216|PMID:11891678|PMID:12070265|PMID:12116253|PMID:12116254|PMID:12362035|PMID:12424438|PMID:15118270|PMID:15356038|PMID:15931687|PMID:16227037|PMID:17028440|PMID:17047016|PMID:17182655|PMID:17726696|PMID:17935511|PMID:21712857|PMID:22020182|PMID:22791839|PMID:23426818|PMID:23636926|PMID:24186869|PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27676402|PMID:27708272|PMID:28973083|PMID:32344414|PMID:34627339|PMID:9140395|PMID:9590292|PMID:9590293 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:0112120 SHOX-related short stature ISO RGD:1349053 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:0112120 SHOX-related short stature ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHOX-related short stature PMID:10634394|PMID:10749976|PMID:11403039|PMID:11735031|PMID:11739418|PMID:11889216|PMID:11891678|PMID:12070265|PMID:12362035|PMID:12424438|PMID:15118270|PMID:15931687|PMID:16227037|PMID:17028440|PMID:17047016|PMID:17182655|PMID:17726696|PMID:21262861|PMID:21912078|PMID:22020182|PMID:22791839|PMID:23636926|PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27708272|PMID:32344414|PMID:9140395|PMID:9590292 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12362035|PMID:22020182|PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:9005842 Langer Mesomelic Dysplasia ISO RGD:1349053 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195367 SHOX short stature homeobox gene DOID:9005842 Langer Mesomelic Dysplasia ISO RGD:1349053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Langer mesomelic dysplasia syndrome PMID:11889214|PMID:12116254|PMID:17935511|PMID:21712857|PMID:25741868|PMID:9590292|PMID:9590293 14195378 ODAD4 outer dynein arm docking complex subunit 4 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 14195378 ODAD4 outer dynein arm docking complex subunit 4 gene DOID:0110620 primary ciliary dyskinesia 35 ISO RGD:1606214 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14195378 ODAD4 outer dynein arm docking complex subunit 4 gene DOID:0110620 primary ciliary dyskinesia 35 ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 35 PMID:25741868|PMID:27486780 14195378 ODAD4 outer dynein arm docking complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195378 ODAD4 outer dynein arm docking complex subunit 4 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1606214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1618248 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1618248 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:268310 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B ISO RGD:1346789 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 1B PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18976727|PMID:20301774|PMID:21276947|PMID:21901791|PMID:24689077|PMID:25741868|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29790814|PMID:30564977|PMID:31035234|PMID:31875159|PMID:32214227|PMID:9536098 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735090 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:21905079|REF_RGD_ID:9686146 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1618248 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy treatment ISO RGD:735090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:21905079|REF_RGD_ID:9686146 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301774|PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:30564977|PMID:9536098 14195406 PRICKLE1 prickle planar cell polarity protein 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1346789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PME | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14195433 NDUFA4 NDUFA4 mitochondrial complex associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352480 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195433 NDUFA4 NDUFA4 mitochondrial complex associated gene DOID:9004227 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 21 ISO RGD:1352480 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14195433 NDUFA4 NDUFA4 mitochondrial complex associated gene DOID:9004227 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 21 ISO RGD:1352480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:25741868 14195446 NEK3 NIMA related kinase 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14195446 NEK3 NIMA related kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14195446 NEK3 NIMA related kinase 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14195446 NEK3 NIMA related kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195511 HS6ST3 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1314189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14195511 HS6ST3 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195511 HS6ST3 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1314189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14195529 THG1L tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897 14195529 THG1L tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28097321 14195529 THG1L tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897 14195529 THG1L tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9000809 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:7240710 20200401 OMIM 14195529 THG1L tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9000809 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28 PMID:1168944|PMID:25741868|PMID:27307223|PMID:28097321 14195529 THG1L tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:20635359|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:23892090|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:33436942|PMID:9536098 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:20635359|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:23892090|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33436942|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:25741868|PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:19112531|PMID:21699693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23023332 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19114989|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:33416497|PMID:33436942 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23023332|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:33416497 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14195539 SKI SKI proto-oncogene gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1317136 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317136 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1317135 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14195558 NEMF nuclear export mediator factor gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay and axonal peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:33004807|PMID:33048237 14195607 NWD1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14195607 NWD1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:15916970|REF_RGD_ID:4143230 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8778603 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10946359|PMID:16786505|PMID:17041896|PMID:17334707|PMID:17565723|PMID:17576681|PMID:18440262|PMID:23769969|PMID:24010702|PMID:2474822|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:25994866|PMID:28266016|PMID:2836378|PMID:28492532|PMID:28887792|PMID:34014569|PMID:8260194|PMID:8829665|PMID:8830175|PMID:9286441|PMID:9536098|PMID:9610619 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8821709|REF_RGD_ID:2303519 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:19101528|REF_RGD_ID:4144059 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:7865721|REF_RGD_ID:4144080 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (rat) PMID:17224795|REF_RGD_ID:1643525 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:8929856|REF_RGD_ID:4144077 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:9472964|REF_RGD_ID:4144071 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24161480 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum PMID:1499453|REF_RGD_ID:4144083 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:10353541|REF_RGD_ID:4144069 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:small intestine (rat) PMID:9628242|REF_RGD_ID:4144123 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 RGD death due to neonatal-onset hyperammonaemic encephalopathy PMID:17262046|REF_RGD_ID:1601074 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia PMID:17613537|PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33489762|PMID:8807340 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OTC deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10070627|PMID:10405441|PMID:10502831|PMID:10737985|PMID:10799432|PMID:10869432|PMID:10946359|PMID:11102556|PMID:11117428|PMID:11260212|PMID:11388595|PMID:11745010|PMID:11768581|PMID:11793468|PMID:11793483|PMID:12083811|PMID:12402347|PMID:12536032|PMID:12579493|PMID:1353535|PMID:1480464|PMID:14976564|PMID:15060014|PMID:15174800|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:1627356|PMID:1671317|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:17041896|PMID:17044854|PMID:1721894|PMID:17334707|PMID:17565723|PMID:17576681|PMID:1757964|PMID:17613537|PMID:17922216|PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:18487280|PMID:18604903|PMID:18662984|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19669271|PMID:19783189|PMID:19893582|PMID:2035531|PMID:2037279|PMID:20406775|PMID:20458665|PMID:20817516|PMID:21070677|PMID:21488237|PMID:21956151|PMID:2208768|PMID:22099885|PMID:22340867|PMID:22382802|PMID:2246687|PMID:22494545|PMID:22727265|PMID:23209112|PMID:23278509|PMID:2347583|PMID:23551631|PMID:23568734|PMID:23769969|PMID:24006547|PMID:24010702|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199608|PMID:24449986|PMID:2474822|PMID:25011434|PMID:25026867|PMID:25297582|PMID:25425289|PMID:25433810|PMID:2556444|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25853564|PMID:25854183|PMID:25949836|PMID:25994866|PMID:26059767|PMID:26467025|PMID:26574542|PMID:26753873|PMID:26819360|PMID:27070778|PMID:2741942|PMID:27489649|PMID:27738433|PMID:28107167|PMID:28261508|PMID:28266016|PMID:28324312|PMID:2836378|PMID:2843770|PMID:28492532|PMID:28815739|PMID:28887792|PMID:29123827|PMID:29282796|PMID:29581464|PMID:30175132|PMID:30285816|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31426867|PMID:3170748|PMID:32272297|PMID:32410394|PMID:32793520|PMID:32853555|PMID:32934962|PMID:32995020|PMID:33272297|PMID:33369132|PMID:33489762|PMID:33851512|PMID:34014557|PMID:34014569|PMID:34906067|PMID:36303552|PMID:7474892|PMID:7474905|PMID:7627182|PMID:7860064|PMID:7860066|PMID:7951259|PMID:8019569|PMID:8081398|PMID:8099056|PMID:8112735|PMID:8260194|PMID:8295401|PMID:8364586|PMID:8365726|PMID:8530002|PMID:8566955|PMID:8786061|PMID:8807340|PMID:8829665|PMID:8830175|PMID:8857803|PMID:8863155|PMID:8956038|PMID:8985493|PMID:9007316|PMID:9028466|PMID:9048915|PMID:9056557|PMID:9143919|PMID:9175746|PMID:9266387|PMID:9266388|PMID:9286441|PMID:9427144|PMID:9452024|PMID:9452049|PMID:9501271|PMID:9536098|PMID:9609999|PMID:9610619|PMID:9686344|PMID:9852088 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8778603 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:18823438|REF_RGD_ID:4144061 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16055928|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14195640 OTC ornithine transcarbamylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:1330956|REF_RGD_ID:4144087 14195655 ASIC1 acid sensing ion channel subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731360 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14195655 ASIC1 acid sensing ion channel subunit 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21307247 14195655 ASIC1 acid sensing ion channel subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195655 ASIC1 acid sensing ion channel subunit 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21307247 14195655 ASIC1 acid sensing ion channel subunit 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 14195676 ZBTB9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14195676 ZBTB9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14195676 ZBTB9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195681 SDK1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14195681 SDK1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14195681 SDK1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14195681 SDK1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195735 NEK5 NIMA related kinase 5 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14195735 NEK5 NIMA related kinase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14195735 NEK5 NIMA related kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195773 FMR1NB FMR1 neighbor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14195773 FMR1NB FMR1 neighbor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14195773 FMR1NB FMR1 neighbor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195814 COL5A3 collagen type V alpha 3 chain gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:736080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14195814 COL5A3 collagen type V alpha 3 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14195814 COL5A3 collagen type V alpha 3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195814 COL5A3 collagen type V alpha 3 chain gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1316288 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 3 PMID:24827035|PMID:25741868|PMID:28492532 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857490 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14195907 DYRK1B dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14195957 MICU2 mitochondrial calcium uptake 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195982 LAYN layilin gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14195982 LAYN layilin gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14195982 LAYN layilin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14195982 LAYN layilin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14195982 LAYN layilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14195982 LAYN layilin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14195982 LAYN layilin gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder treatment ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22037411|PMID:23763370|REF_RGD_ID:13210751|REF_RGD_ID:13432044 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:731079 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23033978|PMID:23160955|PMID:23408766|PMID:23934111|PMID:24272827|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27135925|PMID:27353043|PMID:27572814|PMID:27616045|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28283559|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:29681796|PMID:29851452|PMID:30151416|PMID:30217972|PMID:30315573|PMID:30440138|PMID:30564305|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:31623504|PMID:33604570|PMID:34008892|PMID:34160719|PMID:9536098 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731079 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:24272827|PMID:24759409|PMID:24863970|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27353043|PMID:27572814|PMID:27616045|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28283559|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:29681796|PMID:29851452|PMID:30151416|PMID:30217972|PMID:30315573|PMID:30440138|PMID:30564305|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:31623504|PMID:33604570|PMID:34008892|PMID:34160719|PMID:9536098 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:24272827|PMID:24759409|PMID:24863970|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27353043|PMID:27572814|PMID:27616045|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28283559|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:29681796|PMID:29851452|PMID:30151416|PMID:30217972|PMID:30315573|PMID:30440138|PMID:30564305|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:31623504|PMID:33604570|PMID:34008892|PMID:34160719|PMID:9536098 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:outer plexiform layer of retina (rat) PMID:11925013|REF_RGD_ID:13432034 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20890276|PMID:23160955|PMID:24272827|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24156266|REF_RGD_ID:13792688 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1806201 (human) PMID:24292895|REF_RGD_ID:13792709 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-421C>A (rs3764028) (human) PMID:18983893|REF_RGD_ID:13792713 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :2664C>T (rs1806201) (human) PMID:24292895|REF_RGD_ID:13792709 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon, 3' utr:-200T>G (rs1019385), 2664C>T (rs1806201), 5072G>T (rs890) (human) PMID:18303265|REF_RGD_ID:13792714 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-200T>G (rs1019385), -1447T>C, -1497G>A (rs12368476) (human) PMID:18983893|REF_RGD_ID:13792713 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18571865|REF_RGD_ID:13210768 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:22777493|REF_RGD_ID:13432033 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409241|REF_RGD_ID:13432195 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :2664C>T (rs1806201) (human) PMID:17569088|REF_RGD_ID:13432554 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :2664C>T (rs1806201), 5072T>G (rs890) (human) PMID:15742215|REF_RGD_ID:13432556 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573320|PMID:16911840|REF_RGD_ID:1642200|REF_RGD_ID:1642372 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:multiple PMID:16549338|REF_RGD_ID:1642201 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus pyramidal layer (human) PMID:9761317|REF_RGD_ID:13432039 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19144756|REF_RGD_ID:2326049 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:4377 egg allergy ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cingulate cortex (rat) PMID:19208366|REF_RGD_ID:2326032 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28628228|REF_RGD_ID:13792717 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17224684|REF_RGD_ID:1642197 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:multiple PMID:16549338|REF_RGD_ID:1642201 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12738960|PMID:16157279|PMID:18414213|PMID:19874789|PMID:20890276|PMID:22986046|PMID:23020937|PMID:23160955|PMID:23408766|PMID:23478024|PMID:23934111|PMID:24272827|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27135925|PMID:27818011|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29655203|PMID:30217972|PMID:34008892 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:8725 vascular dementia severity ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25261450|REF_RGD_ID:13792687 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20042082 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204988|REF_RGD_ID:13210755 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20423831|REF_RGD_ID:13210763 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercapnia PMID:24718106|REF_RGD_ID:13210749 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19761817|REF_RGD_ID:2325954 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:20350575|REF_RGD_ID:2325867 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (rat) PMID:20056114|REF_RGD_ID:4107025 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639534 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:20079352|REF_RGD_ID:4107024 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:24272827|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27572814|PMID:27839871|PMID:28191890|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29681796|PMID:30217972|PMID:30440138|PMID:30842224|PMID:31429998|PMID:34008892 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:20237303|REF_RGD_ID:4107020 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741871 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:30842224 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:10687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain (mouse) PMID:16153867|REF_RGD_ID:13210766 14195993 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:2738 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (rat) PMID:20056114|REF_RGD_ID:4107025 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (rat) PMID:20733562|REF_RGD_ID:13504856 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:10675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21361730|REF_RGD_ID:13504855 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20145654|REF_RGD_ID:13504854 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:24407245|REF_RGD_ID:13504852 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:26113413|REF_RGD_ID:13506239 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:23535601|REF_RGD_ID:13504844 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:25581610|REF_RGD_ID:13504847 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:17014847|REF_RGD_ID:13504858 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:19823174|REF_RGD_ID:4145499 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:20049628|REF_RGD_ID:13504857 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:24373994|REF_RGD_ID:13504853 14196033 GOT1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9120 amyloidosis treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:28390893|REF_RGD_ID:13504835 14196046 LRRC36 leucine rich repeat containing 36 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14196046 LRRC36 leucine rich repeat containing 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196091 LOC110257335 Golgi phosphoprotein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196091 LOC110257335 Golgi phosphoprotein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14196091 LOC110257335 Golgi phosphoprotein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14196103 RIMBP2 RIMS binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:25741868|PMID:28492532 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 4 PMID:11574907|PMID:14070830|PMID:14722913|PMID:14961451|PMID:15565285|PMID:15714523|PMID:16162179|PMID:16868655|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:21458243|PMID:23165166|PMID:24096233|PMID:24617981|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:26818737|PMID:27019209|PMID:27706749|PMID:27734839|PMID:28457509|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30019506|PMID:31229681 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 4 PMID:25741868|PMID:28492532 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563784|PMID:21559390 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532|PMID:29345414 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17999355|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:28492532 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:18821858|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:30868578 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20200506 OMIM 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 5 PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:17999355|PMID:18463683|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:21458243|PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414 14196171 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9008459 Neurogenic Arthrogryposis Multiplex Congenita 4 with Agenesis of the Corpus Callosum ISO RGD:12064380 D RGD:9068941 20230128 OMIA Coat colour, albinism, oculocutaneous type IV PMID:24647637|PMID:25790827|PMID:28737247|PMID:34751460|PMID:35510419 14196253 FAM43B family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14196253 FAM43B family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14196253 FAM43B family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14196253 FAM43B family with sequence similarity 43 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196253 FAM43B family with sequence similarity 43 member B gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:28492532 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0111933 phosphoglycerate kinase 1 deficiency ISO RGD:1353723 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:0111933 phosphoglycerate kinase 1 deficiency ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PGK1-Related Disorder PMID:1547346|PMID:1586722|PMID:16412025|PMID:16567715|PMID:16671097|PMID:16740138|PMID:19157875|PMID:2001457|PMID:22348148|PMID:25741868|PMID:2715616|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31175295|PMID:3840329|PMID:411673|PMID:4676843|PMID:5764452|PMID:6770677|PMID:6933565|PMID:7391028|PMID:7577653|PMID:8043870|PMID:9512313|PMID:9744480 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1353723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740138|REF_RGD_ID:1599123 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 14196258 PGK1 phosphoglycerate kinase 1 gene DOID:9006783 Young Syndrome ISO RGD:1353723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility due to obstructive azoospermia 14196290 SLCO4A1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14196290 SLCO4A1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14196290 SLCO4A1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735453 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14196290 SLCO4A1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14196290 SLCO4A1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14196290 SLCO4A1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196314 ECE2 endothelin converting enzyme 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14196314 ECE2 endothelin converting enzyme 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14196314 ECE2 endothelin converting enzyme 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14196314 ECE2 endothelin converting enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196367 FOXL1 forkhead box L1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14196367 FOXL1 forkhead box L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321122 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1321122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21810655|REF_RGD_ID:8693428 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1310299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:19770516|REF_RGD_ID:8693427 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1310299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18188456|REF_RGD_ID:8693422 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18188456|REF_RGD_ID:8693422 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321121 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1321122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20307651|REF_RGD_ID:8693429 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23487407|REF_RGD_ID:8693424 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1310299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17311089|REF_RGD_ID:8693431 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1310299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22064478|REF_RGD_ID:8693420 14196373 PIN1 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321121 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19671742|PMID:19681904|PMID:32621833 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0050419 complement factor I deficiency ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0050419 complement factor I deficiency ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C3 GLOMERULOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Complement factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31249236|PMID:31517156|PMID:32510551|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0110025 age related macular degeneration 13 ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0110025 age related macular degeneration 13 ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 13 | ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25986072|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 14196381 CFI complement factor I gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532 14196381 CFI complement factor I gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10033900, rs13117504 (human) PMID:23900096|REF_RGD_ID:8662315 14196381 CFI complement factor I gene DOID:1184 nephrotic syndrome disease_progression ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20210319 RGD PMID:9745775|REF_RGD_ID:108019049 14196381 CFI complement factor I gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532 14196381 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20301541|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:25988862|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 14196381 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25988862|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 14196381 CFI complement factor I gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:732319 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202746|REF_RGD_ID:6906892 14196381 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685748|PMID:24036952|PMID:26691988 14196381 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G119R (human) PMID:23685748|REF_RGD_ID:8662313 14196381 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration disease_progression ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.110659067T>C (rs10033900) (human) PMID:22815349|REF_RGD_ID:8662321 14196381 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.345G>A (rs2285714) (human) PMID:23900096|REF_RGD_ID:8662315 14196381 CFI complement factor I gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14196381 CFI complement factor I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14196381 CFI complement factor I gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:17084897|PMID:20301541|PMID:25741868|PMID:28492532 14196381 CFI complement factor I gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2973157|REF_RGD_ID:8662318 14196381 CFI complement factor I gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14196381 CFI complement factor I gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:620429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spiral organ of cochlea, sensory epithelium PMID:23727008|REF_RGD_ID:8662317 14196398 B4GALNT2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196398 B4GALNT2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 2 gene DOID:9001500 Sd(a) POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:1354479 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14196398 B4GALNT2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 2 gene DOID:9001500 Sd(a) POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:1354479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLOOD GROUP, SID SYSTEM PMID:28492532|PMID:31367682 14196398 B4GALNT2 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 2 gene DOID:9005170 polyagglutination ISO RGD:1354479 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14196428 JCAD junctional cadherin 5 associated gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988 14196428 JCAD junctional cadherin 5 associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346091 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196453 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1604326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14196453 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14196453 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2z PMID:25741868|PMID:27807076|PMID:28492532|PMID:31897643 14196453 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14196453 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196453 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 4 PMID:20664185|PMID:21971768|PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27479915|PMID:28492532|PMID:30414910 14196486 PDHB pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14196486 PDHB pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14196486 PDHB pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343920 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 14196486 PDHB pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14196486 PDHB pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196486 PDHB pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:15138885|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18164639|PMID:19924563|PMID:21914562|PMID:25356417|PMID:25741868|PMID:26014431|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:9536098 14196486 PDHB pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14196513 NT5C1A 5'-nucleotidase, cytosolic IA gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14196513 NT5C1A 5'-nucleotidase, cytosolic IA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196524 MARCHF4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196524 MARCHF4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14196524 MARCHF4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:29476165 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14196532 UBD ubiquitin D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14196532 Ubd ubiquitin D gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69418 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA, protein; increased expression; myocardium (rat) PMID:29438664|REF_RGD_ID:126925221 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:735952 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen Storage Disease Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage cardiomyopathy PMID:10972294|PMID:12112061|PMID:14598234|PMID:15253947|PMID:15673802|PMID:15792868|PMID:15889279|PMID:15907287|PMID:16144992|PMID:16190986|PMID:16199547|PMID:16217705|PMID:16565504|PMID:17576681|PMID:17899313|PMID:18061453|PMID:18282207|PMID:18312451|PMID:18555174|PMID:18990578|PMID:19318653|PMID:19373884|PMID:19533775|PMID:20173215|PMID:20445193|PMID:20960602|PMID:21070164|PMID:21415759|PMID:21520333|PMID:21896538|PMID:22074992|PMID:22695892|PMID:23168931|PMID:23785128|PMID:23955649|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24691104|PMID:25091525|PMID:25326635|PMID:25458169|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25826782|PMID:26748608|PMID:27179547|PMID:27460667|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27678261|PMID:27816333|PMID:28255936|PMID:28491796|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28822614|PMID:28874292|PMID:29753918|PMID:29875424|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30019023|PMID:30108015|PMID:30847666|PMID:3087571|PMID:30984009|PMID:31464081|PMID:31638414|PMID:31729179|PMID:33495597|PMID:34906502|PMID:6408499|PMID:6450334|PMID:8504498|PMID:9536098 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:19533775|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30984009|PMID:31464081|PMID:33495597 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:28365875|REF_RGD_ID:13703062 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30015858|REF_RGD_ID:13703060 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15673802|PMID:16199547|PMID:16217705|PMID:17576681|PMID:18282207|PMID:18555174|PMID:19318653|PMID:19373884|PMID:19533775|PMID:21415759|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25458169|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29753918|PMID:9536098 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21415759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) PMID:28124283|REF_RGD_ID:13703118 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) PMID:29720683|REF_RGD_ID:13703117 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272430 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:2475 chronic conjunctivitis ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) PMID:29720683|REF_RGD_ID:13703117 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:10857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:22850625|REF_RGD_ID:11560530 14196536 LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:9007905 Trifascicular Block ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trifascicular block on electrocardiogram PMID:28492532 14196560 BORCS8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14196560 BORCS8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196560 BORCS8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14196577 TRA2B transformer 2 beta homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732515 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14196577 TRA2B transformer 2 beta homolog gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732515 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (human) PMID:24098751|REF_RGD_ID:11038792 14196577 TRA2B transformer 2 beta homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196577 TRA2B transformer 2 beta homolog gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:732515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25402454 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:737520 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:139300 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) PMID:19228890|REF_RGD_ID:4761326 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17406000|REF_RGD_ID:7257712 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23183180|REF_RGD_ID:7257726 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expresssion:ovary PMID:23598873|REF_RGD_ID:7257717 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) PMID:20018485|REF_RGD_ID:4890381 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737520 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) PMID:20149258|REF_RGD_ID:4890368 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|REF_RGD_ID:7257718 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:hippocampus (rat) PMID:20662593|REF_RGD_ID:4890445 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22301628|REF_RGD_ID:7257708 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:21114983|REF_RGD_ID:4890041 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary, testis (rat) PMID:20428845|REF_RGD_ID:4890359 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23552495|REF_RGD_ID:7244372 14196602 CYP19A2 cytochrome P450 19A2 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions treatment ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23395555|REF_RGD_ID:7257719 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:22260463|REF_RGD_ID:7243130 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:placenta, decidua PMID:23155181|REF_RGD_ID:7243127 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:23155181|REF_RGD_ID:7243127 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:20495177|REF_RGD_ID:7243143 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:kidney PMID:10779386|REF_RGD_ID:1625381 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:20501636|REF_RGD_ID:7243136 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:SNP PMID:17286575|REF_RGD_ID:1625379 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:25840911|REF_RGD_ID:12904676 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:25840911|REF_RGD_ID:12904676 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:polymorphism PMID:17126841|REF_RGD_ID:1625380 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:20118222|REF_RGD_ID:7243137 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14766666|REF_RGD_ID:1625385 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:9000528 Coronary Disease resistance ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:polymorphism:promoter:-50G>T (human) PMID:17429317|REF_RGD_ID:1625377 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1354467 D RGD:9068941 20200702 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:21742052|REF_RGD_ID:7243153 14196637 LOC110261221 cytochrome P450 2J2-like gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620007 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15190971|REF_RGD_ID:1625384 14196663 CCDC124 coiled-coil domain containing 124 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196663 CCDC124 coiled-coil domain containing 124 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14196675 CDKN2AIPNL CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14196675 CDKN2AIPNL CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196675 CDKN2AIPNL CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14196675 CDKN2AIPNL CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14196675 CDKN2AIPNL CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:631434 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, pyramidal cell PMID:12913114|REF_RGD_ID:634629 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:631434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18573879 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16481741 14196682 BBC3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14196699 CSTF2T cleavage stimulation factor subunit 2 tau variant gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196699 CSTF2T cleavage stimulation factor subunit 2 tau variant gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1320690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:25640679|PMID:28492532 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:25741868 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737426 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17922014 14196711 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14196737 TOX2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14196737 TOX2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196737 TOX2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14196750 LOC102163598 5-hydroxytryptamine receptor 3C-like gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1353896 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14196750 LOC102163598 5-hydroxytryptamine receptor 3C-like gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1353896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14196750 LOC102163598 5-hydroxytryptamine receptor 3C-like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1353896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14196750 LOC102163598 5-hydroxytryptamine receptor 3C-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035560 14196750 LOC102163598 5-hydroxytryptamine receptor 3C-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196763 NUDCD2 NudC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196771 LYPD8 LY6/PLAUR domain containing 8 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:6771298 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive PMID:25741868 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0112099 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 12 ISO RGD:1350497 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0112099 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 12 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17262856|PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14196781 NDUFA1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981160|REF_RGD_ID:7257572 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659436|REF_RGD_ID:7257589 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885670|REF_RGD_ID:7257567 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:cds (rat) PMID:12379742|REF_RGD_ID:628338 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22441309|REF_RGD_ID:7241234 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18172291|REF_RGD_ID:2293639 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:16166801|REF_RGD_ID:7257575 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) PMID:9637704|REF_RGD_ID:734837 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) PMID:22365076|REF_RGD_ID:38500240 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11477167|REF_RGD_ID:7257579 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143303|REF_RGD_ID:7257565 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15728459|REF_RGD_ID:2293641 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:22700848|REF_RGD_ID:7257593 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19242505|REF_RGD_ID:7257569 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16951369|REF_RGD_ID:7257574 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:23628901|REF_RGD_ID:7257564 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436471 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11340249|REF_RGD_ID:7257586 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9158105|REF_RGD_ID:1641957 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:18510570|REF_RGD_ID:2293638 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia and Diabetes Mellitus, Experimental PMID:8573750|REF_RGD_ID:7257591 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32068018 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:32510872|REF_RGD_ID:127338469 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:facial VII nerve, microglial cell PMID:20831658|REF_RGD_ID:5131509 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11981428|REF_RGD_ID:7257590 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19196448|REF_RGD_ID:7257570 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15205327|REF_RGD_ID:2293710 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA,protein:increased expression:retina (rat) PMID:19219684|REF_RGD_ID:151665779 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19196448|REF_RGD_ID:7257570 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143303|REF_RGD_ID:7257565 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9007083 Edentulous Mouth ISO RGD:621063 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:12379742|REF_RGD_ID:628338 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16618760 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16618760|REF_RGD_ID:2293640 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15383612|REF_RGD_ID:7257578 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:12038073|REF_RGD_ID:7257581 14196788 CSF1 colony stimulating factor 1 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:731066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12110011|REF_RGD_ID:7257580 14196818 LOC100516243 olfactory receptor 5AN1-like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14196818 LOC100516243 olfactory receptor 5AN1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14196818 LOC100516243 olfactory receptor 5AN1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1621639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11733571|REF_RGD_ID:734640 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17659439 14196819 BCL2A1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196825 CLK2 CDC like kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14196864 SLC24A4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14196864 SLC24A4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196864 SLC24A4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 PMID:23375655|PMID:24621671|PMID:25741868 14196864 SLC24A4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 14196864 SLC24A4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196864 SLC24A4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20221130 OMIM 14196864 SLC24A4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 6, BLOND/BROWN HAIR PMID:17952075 14196897 TMX3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14196897 TMX3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14196897 TMX3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196897 TMX3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14196897 TMX3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14196897 TMX3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14196922 HBS1L HBS1 like translational GTPase gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318318 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14196922 HBS1L HBS1 like translational GTPase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1318318 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:32C>T (human) PMID:18839276|REF_RGD_ID:11353877 14196922 HBS1L HBS1 like translational GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16964402 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069|PMID:30664745 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11421492 14196958 IL11 interleukin 11 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33279834 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352294 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:0110495 autosomal recessive nonsyndromic deafness 37 ISO RGD:1352294 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:0110495 autosomal recessive nonsyndromic deafness 37 ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 37 PMID:11167014|PMID:12687499|PMID:17576681|PMID:18212818|PMID:18348273|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:25999546|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:31589614|PMID:32143290|PMID:32747562|PMID:33724713|PMID:9536098 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:0110552 autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1352294 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:0110552 autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 | ClinVar Annotator: match by term: DFNA 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 22 PMID:11167014|PMID:11468689|PMID:12687499|PMID:15123708|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18212818|PMID:18348273|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:25999546|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:31589614|PMID:32143290|PMID:32747562|PMID:33724713|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352294 D RGD:9068941 20200609 RGD DFNA22, OMIM:606346, DNA:point mutation:exon:C442Y PMID:11468689|REF_RGD_ID:1600556 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland epithelium, perinuclear region of cytoplasm PMID:18543251|REF_RGD_ID:2314956 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1560646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:renal proximal tubule, microvillus PMID:16107581|REF_RGD_ID:2314963 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1352294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146066|REF_RGD_ID:2314958 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:25741868|PMID:33279834 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18212818|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999546|PMID:28492532 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12687499|PMID:17576681|PMID:18348273|PMID:21078986|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999546|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:32143290|PMID:9536098 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14196983 MYO6 myosin VI gene DOID:9008768 Sensorineural Deafness with Hypertrophic Cardiomyopathy ISO RGD:1352294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness with hypertrophic cardiomyopathy PMID:15060111|PMID:18212818|PMID:18348273|PMID:24033266|PMID:28492532 14197101 NAP1L5 nucleosome assembly protein 1 like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197101 NAP1L5 nucleosome assembly protein 1 like 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14197101 NAP1L5 nucleosome assembly protein 1 like 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14197105 RNF38 ring finger protein 38 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14197105 RNF38 ring finger protein 38 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14197105 RNF38 ring finger protein 38 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14197105 RNF38 ring finger protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197105 RNF38 ring finger protein 38 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14197105 RNF38 ring finger protein 38 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14197162 MMADHC metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252256 14197162 MMADHC metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197162 MMADHC metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, cblD type, variant 1 | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia with homocystinuria cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 PMID:15292234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18385497|PMID:19058814|PMID:22156578|PMID:24033266|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:27252276|PMID:28492532|PMID:28939051|PMID:29620684|PMID:32252256|PMID:5524089|PMID:9536098 14197162 MMADHC metabolism of cobalamin associated D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14197162 MMADHC metabolism of cobalamin associated D gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14197179 CALHM3 calcium homeostasis modulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197186 TRIM35 tripartite motif containing 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197220 LOC100156142 5-hydroxytryptamine receptor 3D-like gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1344328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14197220 LOC100156142 5-hydroxytryptamine receptor 3D-like gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1344328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14197220 LOC100156142 5-hydroxytryptamine receptor 3D-like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14197220 LOC100156142 5-hydroxytryptamine receptor 3D-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197235 GAR1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22299032 14197235 GAR1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14197235 GAR1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197235 GAR1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1346713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22299032 14197235 GAR1 GAR1 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14197253 ACTL8 actin like 8 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14197253 ACTL8 actin like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197261 LOC110257936 putative GTP-binding protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14197279 ATP6V1C1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1322350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26984774|REF_RGD_ID:14700648 14197279 ATP6V1C1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1322350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14197279 ATP6V1C1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1322350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23722107|REF_RGD_ID:14700649 14197279 ATP6V1C1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197279 ATP6V1C1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322351 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:24155661|REF_RGD_ID:14700647 14197325 ZCCHC3 zinc finger CCHC-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197325 ZCCHC3 zinc finger CCHC-type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14197335 SLC25A16 solute carrier family 25 member 16 gene DOID:0080683 nonsyndromic congenital nail disorder ISO RGD:1322697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail disorder, nonsyndromic congenital PMID:28504827 14197335 SLC25A16 solute carrier family 25 member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197335 SLC25A16 solute carrier family 25 member 16 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1322697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197351 MTX1 metaxin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14197363 TIGIT T cell immunoreceptor with Ig and ITIM domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, somatic PMID:15342699|PMID:15917268 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Y256X (c.768T>A) (human) PMID:16896344|REF_RGD_ID:12914775 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050822 second-degree atrioventricular block ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular block, idiopathic second-degree PMID:10587520 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:29892015|PMID:30061737 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0070125 congenital nongoitrous hypothyroidism 5 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0070125 congenital nongoitrous hypothyroidism 5 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 5 PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.Q22K, p.R36S, p.E54K (human) PMID:22179962|REF_RGD_ID:12914791 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.K192X (human) PMID:25438918|REF_RGD_ID:12914790 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 7 with or without atrioventricular conduction defects | ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:10021345|PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:10943630|PMID:10948187|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12112663|PMID:12414819|PMID:1260978|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15342699|PMID:15364612|PMID:15689439|PMID:15810002|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:16896344|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:17891520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19073351|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19678963|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20022124|PMID:20456451|PMID:20725931|PMID:20807224|PMID:20981092|PMID:21091212|PMID:21110066|PMID:21561848|PMID:21677783|PMID:22179962|PMID:22920929|PMID:22995991|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:24880466|PMID:25028484|PMID:25205790|PMID:25319568|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26014430|PMID:26146939|PMID:26334177|PMID:26467025|PMID:26805889|PMID:27013732|PMID:27152669|PMID:27788187|PMID:27855642|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28302382|PMID:28341588|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:28690296|PMID:29037160|PMID:29368431|PMID:29568389|PMID:29745128|PMID:30240412|PMID:30354339|PMID:30508507|PMID:30611920|PMID:30982828|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884|PMID:33082984|PMID:33835496|PMID:34214246|PMID:9651244 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:28492532 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10587520|PMID:25741868|PMID:28492532 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P59A (c.175C>G) (human) PMID:21165553|REF_RGD_ID:12914792 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12112663|REF_RGD_ID:1581130 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease | ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Malformation of the heart and great vessels PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:14607454|PMID:16418214|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease no_association ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.A119S (human) PMID:23285148|REF_RGD_ID:7247738 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:10587520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:28492532 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung, fibroblast PMID:19395679|REF_RGD_ID:5131637 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084293 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10587520|PMID:11714651|PMID:15689439|PMID:22920929|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34214246 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:10587520|PMID:25741868|PMID:28492532 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:731878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11457872|REF_RGD_ID:12914774 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003006 Ventricular Septal Defect 3 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003006 Ventricular Septal Defect 3 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 3 PMID:10587520|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:17544441|PMID:18414213|PMID:19933292|PMID:20659440|PMID:21110066|PMID:21165553|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia, isolated congenital PMID:20846672|PMID:22560297|PMID:23579497 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973413 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9005839 Hypoplastic Left Heart Syndrome 2 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9005839 Hypoplastic Left Heart Syndrome 2 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 2 PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:10021345|PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:10943630|PMID:10948187|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12112663|PMID:12414819|PMID:1260978|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15342699|PMID:15364612|PMID:15689439|PMID:15810002|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:16896344|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:17891520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19073351|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19678963|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20022124|PMID:20456451|PMID:20725931|PMID:20807224|PMID:20981092|PMID:21091212|PMID:21110066|PMID:21561848|PMID:21677783|PMID:22179962|PMID:22920929|PMID:22995991|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:24880466|PMID:25028484|PMID:25205790|PMID:25319568|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26014430|PMID:26146939|PMID:26334177|PMID:26467025|PMID:26805889|PMID:27013732|PMID:27152669|PMID:27788187|PMID:27855642|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28302382|PMID:28341588|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:28690296|PMID:29037160|PMID:29368431|PMID:29568389|PMID:29745128|PMID:30240412|PMID:30354339|PMID:30508507|PMID:30611920|PMID:30982828|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884|PMID:33082984|PMID:33835496|PMID:34214246|PMID:9651244 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Truncus arteriosus communis PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Truncus arteriosus communis PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9008306 Common Ventricle ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Single ventricle PMID:19948535|PMID:23285148|PMID:25742962|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30611920 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14197382 NKX2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:731878 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:241550 | OMIM:614435 14197394 JKAMP JNK1/MAPK8 associated membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197418 AACS acetoacetyl-CoA synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197418 AACS acetoacetyl-CoA synthetase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:708522 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver PMID:12034369|REF_RGD_ID:2301022 14197418 AACS acetoacetyl-CoA synthetase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:708522 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:thalamus, hypothalamus (rat) PMID:19219059|REF_RGD_ID:2326191 14197440 GDPD1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14197440 GDPD1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197454 MIR32 microRNA mir-32 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1348727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 14197454 MIR32 microRNA mir-32 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348727 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 14197454 MIR32 microRNA mir-32 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348727 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27716620 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1349770 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22683713|PMID:23707711|PMID:24033266|PMID:24997715|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:26863999|PMID:27604308|PMID:28482397|PMID:28492532|PMID:28778788|PMID:28916646|PMID:29205472|PMID:31251474|PMID:32005694|PMID:32313153|PMID:33431980|PMID:33613893|PMID:9536098 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1349770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683713 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683713 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33431980|PMID:9536098 14197457 SERAC1 serine active site containing 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1349770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683713 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:29891884 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:10501206|REF_RGD_ID:69371 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891884|PMID:8275088 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:21710280|REF_RGD_ID:9590263 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:12606953|REF_RGD_ID:9590264 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23650393|PMID:23687085|PMID:24038909|PMID:24139535|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29024832|PMID:29120072|PMID:29891884|PMID:30120215|PMID:9536098 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9006290 Central Nervous System Venous Angioma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous angioma PMID:23650393|PMID:25741868|PMID:31680349 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:18363760|PMID:18446851|PMID:23164092|PMID:24038909|PMID:25040287|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:69470 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:25741868 14197493 CCNH cyclin H gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14197539 KLHL9 kelch like family member 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14197539 KLHL9 kelch like family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14197548 CAMSAP2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14197548 CAMSAP2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14197548 CAMSAP2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14197548 CAMSAP2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197548 CAMSAP2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14197548 CAMSAP2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14197570 SEMA4D semaphorin 4D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:21570342|REF_RGD_ID:6483334 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0112153 hypomyelinating leukodystrophy 20 ISO RGD:736298 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0112153 hypomyelinating leukodystrophy 20 ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 20 PMID:25741868|PMID:32128616 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid PMID:19592007|REF_RGD_ID:6483338 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21918687|REF_RGD_ID:6483333 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936728|REF_RGD_ID:6483357 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:16205370|REF_RGD_ID:6483345 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18676363|PMID:19473295|REF_RGD_ID:6483339|REF_RGD_ID:6483346 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) PMID:16389193|REF_RGD_ID:6483344 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) PMID:17306456|REF_RGD_ID:6483340 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs1054092) PMID:16891421|REF_RGD_ID:6483343 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:18466224|REF_RGD_ID:6483347 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20215974|REF_RGD_ID:6483336 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10650887|PMID:21107918|PMID:7541143|REF_RGD_ID:6483335|REF_RGD_ID:6483351|REF_RGD_ID:6483353 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19747899|REF_RGD_ID:6483337 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9004807 Catatonic Schizophrenia ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) PMID:22473874|REF_RGD_ID:6483331 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9006289 Myopia 2 ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 2, autosomal dominant 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14197632 CNP 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9008639 Catatonia ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22473874|REF_RGD_ID:6483331 14197646 WNK3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14197646 WNK3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14197646 WNK3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14197646 WNK3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14197646 WNK3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14197689 CLDN23 claudin 23 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319100 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epidermis: PMID:21163515|REF_RGD_ID:11344875 14197689 CLDN23 claudin 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197689 CLDN23 claudin 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14197698 CDK5R2 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14197698 CDK5R2 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14197698 CDK5R2 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14197698 CDK5R2 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14197698 CDK5R2 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197698 CDK5R2 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14197703 LOC100515742 olfactory receptor 52N1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14197703 LOC100515742 olfactory receptor 52N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197713 ZNF76 zinc finger protein 76 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1314742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14197713 ZNF76 zinc finger protein 76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197740 CNTN3 contactin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 14197740 CNTN3 contactin 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 14197740 CNTN3 contactin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7692360 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18715640|REF_RGD_ID:2304260 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8630576|REF_RGD_ID:5147837 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:12857498|REF_RGD_ID:5147821 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21294877 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204064 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19633070|REF_RGD_ID:5147816 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10516226|REF_RGD_ID:5147822 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204064 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17382773|REF_RGD_ID:2304340 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:16409782|REF_RGD_ID:5147475 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17392578|REF_RGD_ID:2304339 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:8240667|REF_RGD_ID:5147645 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204064 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa PMID:12768696|REF_RGD_ID:5147835 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18580444|REF_RGD_ID:2304266 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, pancreas PMID:16369913|REF_RGD_ID:5147636 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12662901|REF_RGD_ID:5147638 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18945947|REF_RGD_ID:2304258 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17565047|REF_RGD_ID:5147820 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17542534|REF_RGD_ID:1626451 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18407414|REF_RGD_ID:2304276 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18063836|REF_RGD_ID:5147833 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15272104|REF_RGD_ID:5147834 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176632|REF_RGD_ID:5147811 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18326823|REF_RGD_ID:2304321 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17257769|PMID:21570423 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964684|PMID:17123731 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18523300|REF_RGD_ID:5147819 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21467195|REF_RGD_ID:5147668 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18053315|REF_RGD_ID:2304327 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18337316|PMID:19261870|REF_RGD_ID:2304250|REF_RGD_ID:2304320 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9696263 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19633070|REF_RGD_ID:5147816 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18523300|REF_RGD_ID:5147819 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:731008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15680276 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:3811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420958|REF_RGD_ID:2304275 14197809 TACR1 tachykinin receptor 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:731009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19445658|REF_RGD_ID:5147818 14197820 TMEM115 transmembrane protein 115 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 14197820 TMEM115 transmembrane protein 115 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802 14197820 TMEM115 transmembrane protein 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197820 TMEM115 transmembrane protein 115 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0111989 immunodeficiency 35 ISO RGD:1316192 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0111989 immunodeficiency 35 ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency PMID:16199547|PMID:17088085|PMID:17576681|PMID:21680795|PMID:22402565|PMID:24033266|PMID:25388448|PMID:25741868|PMID:25849893|PMID:26288847|PMID:26304966|PMID:27615517|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:29725107|PMID:30578352|PMID:31118190|PMID:32537443|PMID:33260630|PMID:33667394|PMID:34569645|PMID:35708626|PMID:9536098 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22961000 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596|PMID:30224649 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Virus-induced diabetes PMID:26288847 14197844 TYK2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316193 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14197889 CIAPIN1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14197889 CIAPIN1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14197889 CIAPIN1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14197889 CIAPIN1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197906 UTP11 UTP11 small subunit processome component gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14197906 UTP11 UTP11 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197924 ZNF19 zinc finger protein 19 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1349877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14197924 ZNF19 zinc finger protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197933 DBP D-box binding PAR bZIP transcription factor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 14197933 DBP D-box binding PAR bZIP transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197945 TSPYL5 TSPY like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197961 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14197961 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14197961 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14197961 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14197961 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14197961 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1605692 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31587870 14197970 MLLT11 MLLT11 transcription factor 7 cofactor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14197976 ZMYND15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14197976 ZMYND15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14197976 ZMYND15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 14 PMID:33169450 14197976 ZMYND15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14197976 ZMYND15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14197993 ORAI3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14197993 ORAI3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 14197993 ORAI3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198041 LOC100624795 olfactory receptor 1D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198046 GABRE gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14198046 GABRE gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14198046 GABRE gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198046 GABRE gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14198046 GABRE gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14198063 ZPR1 ZPR1 zinc finger gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14198063 ZPR1 ZPR1 zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198063 ZPR1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14198063 ZPR1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9005701 GROWTH RESTRICTION, HYPOPLASTIC KIDNEYS, ALOPECIA, AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1323503 D RGD:7240710 20210623 OMIM 14198063 ZPR1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9005701 GROWTH RESTRICTION, HYPOPLASTIC KIDNEYS, ALOPECIA, AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies PMID:29851065 14198063 ZPR1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14198083 SLC41A2 solute carrier family 41 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734027 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14198098 UNC13B unc-13 homolog B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:734027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14198178 ACTR10 actin related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198195 AVL9 AVL9 cell migration associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14198195 AVL9 AVL9 cell migration associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198195 AVL9 AVL9 cell migration associated gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1604629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14198220 PISD phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14198220 PISD phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:7240710 20200708 OMIM 14198220 PISD phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liberfarb syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PISD-related mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30488656|PMID:30858161|PMID:31263216|PMID:3561949 14198220 PISD phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345409 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1553686 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1345409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1553686 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1345409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23512162 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1553686 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1345409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1345409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23512162 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23512162 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:15924147|PMID:21364139 14198257 HMGA1 high mobility group AT-hook 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345409 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:21994366|REF_RGD_ID:9686058 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:734169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21994366|REF_RGD_ID:9686058 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:734169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal chord PMID:23537713|REF_RGD_ID:13524569 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21915336 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14198278 MTNR1A melatonin receptor 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:16441550|REF_RGD_ID:2301037 14198283 YLPM1 YLP motif containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14198283 YLPM1 YLP motif containing 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1351286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14198283 YLPM1 YLP motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1320108 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:20133777|REF_RGD_ID:150520184 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:27447856|REF_RGD_ID:150520192 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320107 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs2866943 , rs6029959 ) (human) PMID:25967969|REF_RGD_ID:150520191 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198310 PTPRT protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1320107 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:deletion: PMID:30200630|REF_RGD_ID:150520195 14198363 LOC110261295 zinc finger protein 501-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198374 RETSAT retinol saturase gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:731874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19139408 14198374 RETSAT retinol saturase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198398 RTTN rotatin gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:0060376 Joubert syndrome with orofaciodigital defect ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome VI PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14198398 RTTN rotatin gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868|PMID:26608784 14198398 RTTN rotatin gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26608784|PMID:26846091|PMID:28492532 14198398 RTTN rotatin gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral cryptorchidism PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14198398 RTTN rotatin gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:9003865 Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or without Seizures ISO RGD:1315475 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14198398 RTTN rotatin gene DOID:9003865 Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or without Seizures ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with or without seizures PMID:22939636|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26608784|PMID:26940245|PMID:28492532|PMID:30121372 14198398 RTTN rotatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 14198398 RTTN rotatin gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14198483 WDHD1 WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:1320961 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:30314946|REF_RGD_ID:156420141 14198483 WDHD1 WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198518 TAS2R3 taste 2 receptor member 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14198518 TAS2R3 taste 2 receptor member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198518 TAS2R3 taste 2 receptor member 3 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1345631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: KONIGSMARK SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:35307828|PMID:9360932|PMID:9536098 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:1321771 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 1, OMIM:124900;DNA:splice-site mutation PMID:9360932|REF_RGD_ID:1601058 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders PMID:24781755|PMID:25558065 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:28492532|PMID:30311386 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22938506|PMID:24033266|PMID:28492532 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:24781755|PMID:25558065 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32581362 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:35307828|PMID:9360932|PMID:9536098 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14198523 DIAPH1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24781755|PMID:25558065 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1332253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26060116|REF_RGD_ID:11532770 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1606199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32570172 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 PMID:25741868|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:32570172 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14198564 POMGNT2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:23541342|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30737337 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537577|PMID:26970254|PMID:27650058|PMID:28492532|PMID:28832386|PMID:29205794|PMID:30311386|PMID:30737337|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:34997062 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430790|PMID:28492532|PMID:32442335 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002027 HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA ISO RGD:1318191 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002027 HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26537577|PMID:26970254|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28832386|PMID:30737337|PMID:32442335|PMID:32747562 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004726 Perrault Syndrome 4 ISO RGD:1318191 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14198570 LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004726 Perrault Syndrome 4 ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 4 PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537577|PMID:26657938|PMID:26970254|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28832386|PMID:29205794|PMID:30311386|PMID:30737337|PMID:32399598|PMID:32442335|PMID:32747562 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29928259|PMID:30548430|PMID:32138288 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12447927|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16167124|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:17576681|PMID:18081003|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:22676771|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24082139|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:24915861|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26206375|PMID:26338816|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27271431|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28105569|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29928259|PMID:30548430|PMID:32138288|PMID:9536098 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1353089 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:11567215|REF_RGD_ID:1601483 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1553506 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15937921|PMID:20301473|PMID:24386122|PMID:25145893|PMID:25741868|PMID:26338816|PMID:28095804|PMID:28492532 14198595 NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532 14198604 MRRF mitochondrial ribosome recycling factor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14198604 MRRF mitochondrial ribosome recycling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198615 ZNF134 zinc finger protein 134 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198630 ATP2A3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11208768|REF_RGD_ID:68726 14198630 ATP2A3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198630 ATP2A3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913004 14198630 ATP2A3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20122173|REF_RGD_ID:13782130 14198630 ATP2A3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14198630 ATP2A3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17519529|REF_RGD_ID:2292203 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16294022|REF_RGD_ID:2292153 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:17439406|REF_RGD_ID:2289672 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:8619189|REF_RGD_ID:2292155 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:7524068|REF_RGD_ID:2292156 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell PMID:11994382|REF_RGD_ID:2298579 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD in a mouse model PMID:21490965|REF_RGD_ID:13702894 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:blood vessel PMID:16601314|REF_RGD_ID:2292161 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8447423|REF_RGD_ID:1580847 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20920717 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16383039|REF_RGD_ID:2292163 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:8619189|REF_RGD_ID:2292155 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:9645955|REF_RGD_ID:11084932 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18205704|REF_RGD_ID:2292158 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889420|REF_RGD_ID:11080974 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12808179|REF_RGD_ID:2311649 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:11005132|REF_RGD_ID:2311066 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11415934 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3282 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:9200407|REF_RGD_ID:2298582 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9007819 Endocrine Bone Diseases ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18635661 14198659 PDGFA platelet derived growth factor subunit A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14198712 L1TD1 LINE1 type transposase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14198712 L1TD1 LINE1 type transposase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198717 SLC25A24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14198717 SLC25A24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14198717 SLC25A24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198717 SLC25A24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 14198717 SLC25A24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14198717 SLC25A24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fontaine progeroid syndrome PMID:10215548|PMID:10594888|PMID:19731360|PMID:21216154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100093|PMID:29100094 14198717 SLC25A24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14198734 PERCC1 proline and glutamate rich with coiled coil 1 gene DOID:9002198 Diarrhea 11 ISO RGD:14696710 D RGD:7240710 20191204 OMIM 14198734 PERCC1 proline and glutamate rich with coiled coil 1 gene DOID:9002198 Diarrhea 11 ISO RGD:14696710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 11, malabsorptive, congenital PMID:31217582 14198740 C2H5orf46 chromosome 2 C5orf46 homolog gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14198740 C2H5orf46 chromosome 2 C5orf46 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14198740 C2H5orf46 chromosome 2 C5orf46 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14198748 CAPN15 calpain 15 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14198748 CAPN15 calpain 15 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868 14198748 CAPN15 calpain 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 14198748 CAPN15 calpain 15 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14198748 CAPN15 calpain 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198748 CAPN15 calpain 15 gene DOID:9001664 OCULOGASTROINTESTINAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1315174 D RGD:7240710 20210623 OMIM 14198748 CAPN15 calpain 15 gene DOID:9001664 OCULOGASTROINTESTINAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32885237|PMID:33410501 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14198804 ANKS3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 14198828 GOLGA7B golgin A7 family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198855 FAM98B family with sequence similarity 98 member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14198855 FAM98B family with sequence similarity 98 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198855 FAM98B family with sequence similarity 98 member B gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome PMID:21548021|PMID:22753041|PMID:28492532 14198855 FAM98B family with sequence similarity 98 member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:15647835|REF_RGD_ID:7244136 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0080162 lupus nephritis disease_progression ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874250|REF_RGD_ID:7244140 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22025716|REF_RGD_ID:7243974 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:fibromuscular stroma, malignant epithelia:correlated with high histological grade and increased tumor size PMID:17705178|REF_RGD_ID:2298559 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor:significant increase in constitutive activation vs adjacent normal tissue and unrelated normal prostate, by EMSA PMID:11912448|REF_RGD_ID:2298560 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon, 5' utr:g.-3041(GT)15-16 (human) PMID:19011907|REF_RGD_ID:7244144 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis no_association ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:2964G>A (human) PMID:15687724|REF_RGD_ID:7244146 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis severity ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:g.2964G>A (human) PMID:12900808|REF_RGD_ID:7244138 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15117875|REF_RGD_ID:7244137 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21985369|REF_RGD_ID:7243976 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis severity ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs324013) PMID:18273035|REF_RGD_ID:7243977 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs3024979) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs324015) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19087723|REF_RGD_ID:7244151 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16083555|REF_RGD_ID:7244153 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15306842 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26699812 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22867713|REF_RGD_ID:7243973 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left heart ventricle PMID:22134058|REF_RGD_ID:7244150 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, epithelial cell PMID:16399078|REF_RGD_ID:7243978 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15306842 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10486156|REF_RGD_ID:7829775 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9002958 Solitary Fibrous Tumors ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313952|PMID:23313954 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11257135|REF_RGD_ID:7207876 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene knockout::Balb/C-derived Stat6(-/-) mice resistant to growth of implanted Balb/C mammary tumors PMID:11086031|REF_RGD_ID:2298563 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21765211 14198867 STAT6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12709397|REF_RGD_ID:7244143 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20220601 OMIM 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia familial 7 PMID:11207177|PMID:17701893|PMID:18414213|PMID:19881260|PMID:25371203|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26595136|PMID:28492532 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20220601 OMIM 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte lactate transporter defect | ClinVar Annotator: match by term: LACTATE TRANSPORTER DEFECT, MYOPATHY DUE TO PMID:10590411|PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3775384 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20220602 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20220601 OMIM 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532 14198915 SLC16A1 solute carrier family 16 member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20220602 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625222 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:621673 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:26446020|REF_RGD_ID:12801432 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179202 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15308259|REF_RGD_ID:12801443 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::rs2228226(human) PMID:26715268|REF_RGD_ID:151356500 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:5593 gastric papillary adenocarcinoma ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:6595 gastric tubular adenocarcinoma ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25623978|REF_RGD_ID:12879410 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23933201|REF_RGD_ID:12859044 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621673 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1550011 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9004978 Preaxial Polydactyly I ISO RGD:1344225 D RGD:7240710 20190529 OMIM 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9004978 Preaxial Polydactyly I ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FROMONT ANOMALY | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial I PMID:25741868|PMID:30620395 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9005329 Preaxial Polydactyly ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY, PREAXIAL PMID:25741868|PMID:30620395 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:621673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9008857 Postaxial Polydactyly, Type A8 ISO RGD:1344225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9008857 Postaxial Polydactyly, Type A8 ISO RGD:1344225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A8 PMID:25741868|PMID:28973407 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344225 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174 14198947 GLI1 GLI family zinc finger 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982 14198988 LOC100156374 olfactory receptor 2K2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14198992 PSME3IP1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14198992 PSME3IP1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14198992 PSME3IP1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14198992 PSME3IP1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23208507 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8387545|REF_RGD_ID:1599922 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:727921 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:27727328|REF_RGD_ID:40924666 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:727921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron (rat) PMID:19191224|REF_RGD_ID:2312786 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14199010 ZBTB16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9006347 Skeletal Defects, Genital Hypoplasia, And Mental Retardation ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKELETAL DEFECTS, GENITAL HYPOPLASIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:11891687|PMID:18611983 14199027 CPPED1 calcineurin like phosphoesterase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14199027 CPPED1 calcineurin like phosphoesterase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34332006 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0060367 Parkinson's disease 1 ISO RGD:733186 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0060367 Parkinson's disease 1 ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 1 PMID:10417297|PMID:11261505|PMID:11376188|PMID:12062037|PMID:14593171|PMID:14755720|PMID:15144854|PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:16358335|PMID:17251522|PMID:17489854|PMID:17625105|PMID:18195271|PMID:18704525|PMID:18852445|PMID:18852448|PMID:18852449|PMID:19632874|PMID:20340137|PMID:20437567|PMID:21252228|PMID:21559878|PMID:23404372|PMID:23427326|PMID:23457019|PMID:23526723|PMID:24047453|PMID:24158904|PMID:24158909|PMID:24313877|PMID:24315198|PMID:24728187|PMID:24746362|PMID:24936070|PMID:24984882|PMID:25268550|PMID:25393002|PMID:25741868|PMID:25892596|PMID:26306801|PMID:26341711|PMID:26799529|PMID:26858591|PMID:27066564|PMID:27393118|PMID:28492532|PMID:29398121|PMID:30528390|PMID:31267130|PMID:33617693|PMID:9197268|PMID:9462735|PMID:9499430|PMID:9506559|PMID:9827625 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0060895 Parkinson's disease 4 ISO RGD:733186 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0060895 Parkinson's disease 4 ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 4 PMID:11376188|PMID:21559878|PMID:25741868|PMID:26858591|PMID:28492532|PMID:33617693 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20464527|PMID:22319455|PMID:23046578|PMID:23295396|PMID:26075822|PMID:26558463|PMID:26687234|PMID:27026137|PMID:27324791 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15147505|REF_RGD_ID:6478802 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:15499605|REF_RGD_ID:6478799 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:11572944|REF_RGD_ID:1302528 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:18577885|REF_RGD_ID:6478792 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:12410393|REF_RGD_ID:6480200 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral spinal fluid: PMID:18625222|REF_RGD_ID:13506723 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:10417297|PMID:11261505|PMID:11376188|PMID:12062037|PMID:14593171|PMID:14755719|PMID:14755720|PMID:15144854|PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:15498564|PMID:15632170|PMID:16001411|PMID:16199547|PMID:16358335|PMID:17251522|PMID:17489854|PMID:17576681|PMID:17625105|PMID:18195271|PMID:18413475|PMID:18704525|PMID:18852445|PMID:18852448|PMID:18852449|PMID:19139307|PMID:19632874|PMID:19833540|PMID:20340137|PMID:21252228|PMID:21559878|PMID:23427326|PMID:23457019|PMID:23674501|PMID:23880019|PMID:24047453|PMID:24313877|PMID:24552873|PMID:24746362|PMID:24752924|PMID:24936070|PMID:25003242|PMID:25268550|PMID:25393002|PMID:25741868|PMID:25892596|PMID:26341711|PMID:26799529|PMID:26858591|PMID:27066564|PMID:27393118|PMID:28492532|PMID:28666710|PMID:29398121|PMID:29771508|PMID:30528390|PMID:30598256|PMID:32786148|PMID:33617693|PMID:9197268|PMID:9499430|PMID:9506559|PMID:9536098|PMID:9827625 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17296847|PMID:18514411|PMID:26075822 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34332006 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:23427326|PMID:23457019|PMID:24047453|PMID:24752924|PMID:24936070|PMID:25393002|PMID:25741868|PMID:26341711|PMID:28492532|PMID:29398121|PMID:30528390 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18055133 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18800064|REF_RGD_ID:6218960 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19198857|REF_RGD_ID:6478716 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19576930 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:3729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm PMID:11810180|REF_RGD_ID:6218996 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19198857|REF_RGD_ID:6478716 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:735748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:12657883|REF_RGD_ID:6480199 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10934140|REF_RGD_ID:6480098 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oligodendrocyte PMID:9749615|REF_RGD_ID:6480091 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19198857|REF_RGD_ID:6478716 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542733|PMID:32278788 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:670 amphetamine abuse treatment ISO RGD:3729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20551914|REF_RGD_ID:13506280 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542733 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21264917|REF_RGD_ID:6478703 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:733186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23934647 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9000542 Animal Lameness ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23219665 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14637093|REF_RGD_ID:6480195 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32278788 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32278788 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21039522|PMID:23106139|PMID:27585560|PMID:34562559 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31783120 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18055133 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:dopamine neuron PMID:12684441|REF_RGD_ID:6480198 14199036 SNCA synuclein alpha gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892157|PMID:26075822 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1318683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704776 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:28492532 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:28492532 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19920235|PMID:21089071|PMID:21548021|PMID:22751498|PMID:2275304|PMID:22753041|PMID:24033266|PMID:24334617|PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:26635368|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:31401120|PMID:31443423|PMID:9536098 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:8712 neurofibromatosis ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis PMID:17704776|PMID:24469042|PMID:25741868|PMID:28492532 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:1318683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704776 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704776 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:9007799 Legius Syndrome ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 1 like syndrome PMID:15683364|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17704776|PMID:19366998|PMID:19443465|PMID:19920235|PMID:20179001|PMID:20571013|PMID:20945555|PMID:21089071|PMID:21520333|PMID:21548021|PMID:21649642|PMID:22751498|PMID:2275304|PMID:22753041|PMID:24033266|PMID:24334617|PMID:24469042|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:25883013|PMID:25981987|PMID:26084686|PMID:26214305|PMID:26635368|PMID:27081556|PMID:27763634|PMID:28150585|PMID:28492532|PMID:28747691|PMID:29758562|PMID:31370276|PMID:31401120|PMID:31443423|PMID:31573083|PMID:31629629|PMID:32107864|PMID:32396270|PMID:32575496|PMID:32806529|PMID:9536098 14199090 SPRED1 sprouty related EVH1 domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14199104 FLRT2 fibronectin leucine rich transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14199104 FLRT2 fibronectin leucine rich transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199122 TCF7L1 transcription factor 7 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199122 TCF7L1 transcription factor 7 like 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 14199136 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14199136 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9005672 Maple Syrup Urine Disease, Type 2 ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intermediate maple syrup urine disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, thiamine-responsive, type II PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14742428|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:1943690|PMID:19823873|PMID:1990841|PMID:2010537|PMID:20639189|PMID:24772966|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:31319225|PMID:31980395|PMID:32812330|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 14199136 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14199136 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199136 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14517957|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23313820|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31119508|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33123633|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 14199136 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14741190|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24268812|PMID:24304607|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33123633|PMID:33131499|PMID:33868929|PMID:34069211|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 14199154 CHST9 carbohydrate sulfotransferase 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316417 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14199154 CHST9 carbohydrate sulfotransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199181 GFM2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:28492532|PMID:29075935 14199181 GFM2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:0111475 combined oxidative phosphorylation deficiency 39 ISO RGD:1603941 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14199181 GFM2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:0111475 combined oxidative phosphorylation deficiency 39 ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 39 PMID:17576681|PMID:22700954|PMID:25741868|PMID:26016410|PMID:28492532|PMID:29075935|PMID:9536098 14199181 GFM2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:18758829|PMID:28492532|PMID:7550345 14199181 GFM2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22700954|PMID:25741868|PMID:28492532 14199181 GFM2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:28492532|PMID:29075935 14199181 GFM2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14199215 RPS13 ribosomal protein S13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14199225 HOMER3 homer scaffold protein 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:731655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14199225 HOMER3 homer scaffold protein 3 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14199225 HOMER3 homer scaffold protein 3 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14199225 HOMER3 homer scaffold protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199225 HOMER3 homer scaffold protein 3 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:731655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14199225 HOMER3 homer scaffold protein 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14199248 ARMC1 armadillo repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199259 FBXL6 F-box and leucine rich repeat protein 6 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14199259 FBXL6 F-box and leucine rich repeat protein 6 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14199259 FBXL6 F-box and leucine rich repeat protein 6 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14199259 FBXL6 F-box and leucine rich repeat protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199290 ZNF329 zinc finger protein 329 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199305 ATP5MF ATP synthase membrane subunit f gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:15329069|PMID:23542697|PMID:24814846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549235|PMID:31639411 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549235|PMID:31639411 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:0112218 developmental and epileptic encephalopathy 83 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 83 PMID:25741868|PMID:28492532 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:30093711 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10825362|PMID:14510823|PMID:20864493|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25623524|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:30767899|PMID:32848577 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10825362|PMID:16199547|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25623524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093711 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:24591017|PMID:25366275|PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29358611 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14510823|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20864493|PMID:22780917|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23609619|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:24585383|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26000329|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:26704558|PMID:27066554|PMID:28102150|PMID:28170089|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29057844|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:30093711|PMID:30427063|PMID:30767899|PMID:31139143|PMID:31594065|PMID:32848577|PMID:9536098|PMID:9851433 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323042 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21725309 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1323042 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:9001601 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 1 ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEPDC5-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial focal epilepsy with variable foci PMID:10577924|PMID:10825362|PMID:14510823|PMID:15329069|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20864493|PMID:22406018|PMID:22780917|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:23609619|PMID:23869883|PMID:24283814|PMID:24585383|PMID:24591017|PMID:24814846|PMID:25366275|PMID:25599672|PMID:25623524|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25989649|PMID:26000329|PMID:26216793|PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:26704558|PMID:27066544|PMID:27066554|PMID:27066565|PMID:27159400|PMID:27173016|PMID:28102150|PMID:28166811|PMID:28170089|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:28549235|PMID:28677221|PMID:28717674|PMID:29057844|PMID:29356177|PMID:29358611|PMID:29761115|PMID:30093711|PMID:30166713|PMID:30427063|PMID:30525188|PMID:30767899|PMID:31139143|PMID:31594065|PMID:31639411|PMID:31875159|PMID:31957018|PMID:32086284|PMID:32848577|PMID:34239491|PMID:9536098|PMID:9851433 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14199318 DEPDC5 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0111835 congenital nongoitrous hypothyroidism 9 ISO RGD:1352224 D RGD:7240710 20191002 OMIM 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:0111835 congenital nongoitrous hypothyroidism 9 ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 9 PMID:25741868|PMID:30061370 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1352224 D RGD:9068941 20220210 RGD human cells in mouse model PMID:33894221|REF_RGD_ID:151347872 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352224 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:33894221|REF_RGD_ID:151347872 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352224 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:29353348|REF_RGD_ID:151347867 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1352224 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:29185229|REF_RGD_ID:151347868 14199402 IRS4 insulin receptor substrate 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1352224 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30410539|REF_RGD_ID:151347869 14199408 CUEDC2 CUE domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:11241855|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:18583217|PMID:18663755|PMID:19158079|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20098710|PMID:20696926|PMID:21515508|PMID:21969337|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26392559|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:27263301|PMID:27593222|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31708335|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:33101180|PMID:33644936|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7981690|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8789442|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9536098 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:11241855|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18663755|PMID:19158079|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20098710|PMID:20696926|PMID:21515508|PMID:21969337|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26392559|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:27263301|PMID:27593222|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31708335|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:33101180|PMID:33644936|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7981690|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8789442|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9536098 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:31333075|PMID:31568572 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:10094565|PMID:10909857|PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:14695533|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:1644931|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19602481|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21851881|PMID:21969337|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23352160|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26743743|PMID:2691353|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27896284|PMID:27930565|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31708335|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:32559196|PMID:33144682|PMID:33644936|PMID:34106991|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7599638|PMID:7825571|PMID:7881286|PMID:8123157|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8361506|PMID:8589698|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9170407|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9683584 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:31333075|PMID:31568572 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34103343 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34103343 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11710958|PMID:19760747|PMID:24033266|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21969337|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23352160|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26743743|PMID:2691353|PMID:26990548|PMID:27135274|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27896284|PMID:27930565|PMID:28181471|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31708335|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:33644936|PMID:34106991|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7599638|PMID:7881286|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9170407|PMID:9536098|PMID:9544849 14199421 DMD dystrophin gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:c.9711_9713del (p.L3238del)(human) PMID:23900271|REF_RGD_ID:12879885 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IAGP D RGD:12801476 20230125 OMIA Muscular dystrophy, Duchenne type PMID:23784375|PMID:27634466|PMID:27735844|PMID:31988462|PMID:31378649|PMID:33531685|PMID:32927262|PMID:33936267|PMID:34601132|PMID:34884867|PMID:33840678|PMID:34796900|PMID:35659494|PMID:34266495 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14641995|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16917894|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21550932|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22369279|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:2316519|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24265581|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25108525|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27263301|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31708335|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33238405|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35165973|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8628480|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9800909 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10465346|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10722962|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14514278|PMID:14641995|PMID:14652441|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14961551|PMID:14962982|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15845029|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16883524|PMID:16917894|PMID:16936400|PMID:16950195|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17380674|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:1785409|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18059005|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18393226|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:1889805|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19065519|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19449433|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:21273767|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21402533|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21550932|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22102647|PMID:22144684|PMID:22161109|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22369279|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:23092449|PMID:2316519|PMID:23224783|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:23829870|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24236769|PMID:24265581|PMID:24274981|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24302611|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25108525|PMID:25163546|PMID:25193336|PMID:25214167|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25340340|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27234031|PMID:27263301|PMID:27290639|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27425820|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28407826|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28526893|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28777860|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29016797|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29365344|PMID:29390271|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29578119|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29901616|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30293248|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30467404|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30827497|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:30938079|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31379145|PMID:31397097|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31661024|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31706698|PMID:31708335|PMID:31719299|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32055135|PMID:32169422|PMID:32176650|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:32969603|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33144682|PMID:33238405|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34103343|PMID:34106991|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35135626|PMID:35165973|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7496177|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7897627|PMID:7951251|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8004097|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8452597|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8589698|PMID:8628480|PMID:8784808|PMID:8789442|PMID:8840114|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9447607|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9760747|PMID:9800909|PMID:9805122|PMID:9937601 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10465346|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10722962|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14514278|PMID:14641995|PMID:14652441|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14961551|PMID:14962982|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15845029|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16883524|PMID:16917894|PMID:16936400|PMID:16950195|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17380674|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17680544|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:1785409|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18059005|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18393226|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:1889805|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19065519|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19449433|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:21273767|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21402533|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22102647|PMID:22144684|PMID:22161109|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:23092449|PMID:2316519|PMID:23224783|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:23829870|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24236769|PMID:24265581|PMID:24274981|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24302611|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25163546|PMID:25193336|PMID:25214167|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25340340|PMID:25348330|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26676145 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27234031|PMID:27263301|PMID:27290639|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27425820|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28407826|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28526893|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28777860|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878337|PMID:28878402|PMID:29016797|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29365344|PMID:29390271|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29578119|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29901616|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30293248|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30467404|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30827497|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:30938079|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31302907|PMID:31333075|PMID:31379145|PMID:31397097|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31661024|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31706698|PMID:31708335|PMID:31719299|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32055135|PMID:32169422|PMID:32176650|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:32969603|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33144682|PMID:33238405|PMID:33250842|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34103343|PMID:34106991|PMID:34268379|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35135626|PMID:35165973|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7496177|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7897627|PMID:7951251|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8004097|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8452597|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8589698|PMID:8628480|PMID:8784808|PMID:8789442|PMID:8817332|PMID:8840114|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9447607|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9760747|PMID:9800909|PMID:9805122|PMID:9937601 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24010700|REF_RGD_ID:12880007 14199421 DMD dystrophin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14199421 DMD dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32559196 14199421 DMD dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32559196|PMID:34103343 14199421 DMD dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:20373002|REF_RGD_ID:6771365 14199421 DMD dystrophin gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:30827497|PMID:34106991 14199421 DMD dystrophin gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter,start site: PMID:24265581|REF_RGD_ID:12879884 14199421 DMD dystrophin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18340010 14199421 DMD dystrophin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:piriform cortex PMID:20886625|REF_RGD_ID:5148023 14199421 DMD dystrophin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625 14199421 DMD dystrophin gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14199421 DMD dystrophin gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 14199421 DMD dystrophin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 14199421 DMD dystrophin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 14199421 DMD dystrophin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14199421 DMD dystrophin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:22338606|REF_RGD_ID:6771363 14199421 DMD dystrophin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14199421 DMD dystrophin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19367636|PMID:21104870|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31648988|PMID:33644936|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:9536098 14199421 DMD dystrophin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868 14199421 DMD dystrophin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:10479 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Duchenne muscular dystrophy PMID:15917272|REF_RGD_ID:13702901 14199421 DMD dystrophin gene DOID:83 cataract disease_progression ISO RGD:10479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25489223|REF_RGD_ID:12879865 14199421 DMD dystrophin gene DOID:8466 retinal degeneration disease_progression ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10359335|REF_RGD_ID:1300412 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9000373 Muscle Cramp ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle cramps PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:19937601|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9002833 Exertional Myalgia, Muscle Stiffness and Myoglobinuria ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exertional myalgia, muscle stiffness and myoglobinuria PMID:19367636|PMID:21104870|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31648988|PMID:33644936|PMID:35135626|PMID:36409343 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25310701|REF_RGD_ID:12880034 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23297412 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30074247 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790|PMID:26930420|PMID:30074247 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273767 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9539217|REF_RGD_ID:12880363 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neurohypophysial lobe: PMID:9858364|REF_RGD_ID:12880360 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:930 orbital disease ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exophthalmos PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Becker muscular dystrophy, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Benign pseudohypertrophic muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:10094565|PMID:10320864|PMID:10464635|PMID:1047858|PMID:10533061|PMID:10832829|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11053684|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12233050|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12522557|PMID:12632325|PMID:12754707|PMID:13679720|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14973546|PMID:15253946|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15723292|PMID:1577476|PMID:15952989|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:1632439|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17435279|PMID:1757094|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18846679|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:1996328|PMID:20098710|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21681106|PMID:21851881|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23588064|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24265581|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24349052|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26743743|PMID:2677830|PMID:26911353|PMID:26934379|PMID:26968818|PMID:27122458|PMID:27178005|PMID:27263301|PMID:27363342|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29365344|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30467404|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31671740|PMID:31708335|PMID:31727011|PMID:31983221|PMID:32047267|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32969603|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7951253|PMID:7981690|PMID:8279470|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8322822|PMID:8401537|PMID:8504498|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9410897|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9805122 14199421 DMD dystrophin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10465346|PMID:11185740|PMID:1549142|PMID:16030524|PMID:16770791|PMID:18752307|PMID:19449031|PMID:20031633|PMID:20301298|PMID:2063877|PMID:23299919|PMID:24033266|PMID:24135430|PMID:25007885|PMID:25244321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9327405 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10873396|PMID:14555765|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:16123401|PMID:18055820|PMID:20301475|PMID:22412862|PMID:23737531|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29068479 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:735610 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AIPL1-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:10927016|PMID:11139241|PMID:12573663|PMID:12881340|PMID:14555765|PMID:14611946|PMID:15024725|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:15469903|PMID:16052170|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18408180|PMID:18682808|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20702822|PMID:21474771|PMID:21900377|PMID:22347407|PMID:22412862|PMID:23737531|PMID:24093488|PMID:24426771|PMID:25148430|PMID:25356976|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:26047050|PMID:26306921|PMID:26626312|PMID:26650897|PMID:27268253|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28739921|PMID:28973376|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32531858|PMID:33067476|PMID:33623043|PMID:9536098 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 PMID:25741868 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:24426771|PMID:28492532 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation PMID:10873396|PMID:22412862|PMID:25741868|PMID:28492532 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10873396|PMID:11139241|PMID:12881340|PMID:14611946|PMID:15249368|PMID:15469903|PMID:16052170|PMID:18408180|PMID:18682808|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22412862|PMID:23737531|PMID:25741868|PMID:28492532 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:733112 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19710705|REF_RGD_ID:8696011 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:735610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19710705|REF_RGD_ID:8696011 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:1432 blindness susceptibility ISO RGD:735610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10873396|REF_RGD_ID:1599003 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:15024725|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:18408180|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20702822|PMID:21474771|PMID:22412862|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:26306921|PMID:27268253|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28739921|PMID:28973376|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33067476 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis treatment ISO RGD:735610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19710705|REF_RGD_ID:8696011 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:20301475|PMID:21474771|PMID:22412862|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33067476 14199554 AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:735610 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315699 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:12023982 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cd:rs861539 (human) PMID:18559563|REF_RGD_ID:2317130 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059748 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16501254 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6 PMID:11059748 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347786 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347786 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564556 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059748|PMID:16501254 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23803535 14199576 XRCC3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12023982 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050331 LADD syndrome ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:26955834|PMID:28492532 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of lacrimal and salivary glands | ClinVar Annotator: match by term: Salivary glands, absence of PMID:15654336|PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:28492532 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10486 intestinal atresia ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10787 premature menopause treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:27679811|REF_RGD_ID:126928135 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:skin (mouse) PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:11952999|REF_RGD_ID:127284874 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model PMID:10381813|REF_RGD_ID:126928132 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model with bacterial delivery system PMID:19736360|REF_RGD_ID:126928133 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210611 RGD human gene product in mouse model PMID:23676805|REF_RGD_ID:127284855 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in rat model PMID:10417753|REF_RGD_ID:126928129 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:decreased expression:peritoneum (mouse) PMID:31431501|REF_RGD_ID:126928131 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD miR-145 inhibitor PMID:31431501|REF_RGD_ID:126928131 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008206 LADD Syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20230125 OMIM 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008206 LADD Syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 PMID:15654336|PMID:16501574|PMID:16630169 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438407 14199577 FGF10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14199577 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD protein:increased expression:epithelial stem/progenitor cells (mouse) PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849 14199577 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:skin (mouse) PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134 14199621 LOC100156470 SEC14-like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199646 TAS2R8 taste 2 receptor member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199650 MAB21L3 mab-21 like 3 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1602303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 14199650 MAB21L3 mab-21 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199719 FAM3A FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, X-linked PMID:10364516|PMID:10438713|PMID:10583221|PMID:10700698|PMID:11054058|PMID:11379875|PMID:11491307|PMID:11522545|PMID:11641517|PMID:12137939|PMID:12437656|PMID:1361371|PMID:14648217|PMID:15304085|PMID:15842668|PMID:16332973|PMID:18627054|PMID:19003239|PMID:19391112|PMID:19633571|PMID:19734544|PMID:19835419|PMID:19879169|PMID:20008900|PMID:20091372|PMID:20301779|PMID:21601430|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22058290|PMID:22117216|PMID:22664374|PMID:23279657|PMID:23660516|PMID:23707062|PMID:23946118|PMID:24033266|PMID:24115260|PMID:24914498|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25992652|PMID:26571381|PMID:27418648|PMID:27622320|PMID:28492532|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29921932|PMID:3009302|PMID:31027506|PMID:31268371|PMID:31474318|PMID:32126783|PMID:7607282|PMID:9042917|PMID:9590285 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:31474318 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1349510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.V105G, p.S121A (human) PMID:26360549|REF_RGD_ID:11251733 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1615626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12522253|REF_RGD_ID:11251731 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1615626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12522253|REF_RGD_ID:11251731 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10364516|PMID:10583221|PMID:10700698|PMID:11054058|PMID:11379875|PMID:11491307|PMID:11522545|PMID:11641517|PMID:12137939|PMID:14648217|PMID:15304085|PMID:15842668|PMID:16332973|PMID:17576681|PMID:18177777|PMID:19003239|PMID:19391112|PMID:19633571|PMID:19734544|PMID:19835419|PMID:19879169|PMID:20008900|PMID:20091372|PMID:20301779|PMID:21601430|PMID:21602826|PMID:22058290|PMID:22117216|PMID:22664374|PMID:23279657|PMID:23660516|PMID:23707062|PMID:24033266|PMID:24115260|PMID:24914498|PMID:25326635|PMID:25455995|PMID:25741868|PMID:25992652|PMID:26571381|PMID:27418648|PMID:27622320|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29921932|PMID:31027506|PMID:31268371|PMID:32126783|PMID:7607282|PMID:9536098|PMID:9590285 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1615626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12522253|REF_RGD_ID:11251731 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:10583221|PMID:12437656|PMID:19734544|PMID:20301779|PMID:28492532|PMID:31027506|PMID:7607282 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18077792|REF_RGD_ID:11251735 14199735 DKC1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:10441585|PMID:10973263|PMID:11013137|PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:11551108|PMID:11845410|PMID:15523648|PMID:16287144|PMID:16645217|PMID:17384215|PMID:19815695|PMID:23555759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1319026 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:10441585|PMID:10973263|PMID:11013137|PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:11551108|PMID:11845410|PMID:12125810|PMID:12182165|PMID:14749347|PMID:15178326|PMID:15523648|PMID:16199547|PMID:16257972|PMID:16287144|PMID:16645217|PMID:16978393|PMID:17239335|PMID:17306511|PMID:17384215|PMID:17576681|PMID:18326692|PMID:18794901|PMID:19815695|PMID:20159435|PMID:21763169|PMID:22268962|PMID:22281206|PMID:23555759|PMID:24033266|PMID:25119295|PMID:25465891|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:26467025|PMID:27670435|PMID:28112729|PMID:28492532|PMID:28604674|PMID:28936784|PMID:29019983|PMID:30120981|PMID:31578829|PMID:31618753|PMID:31899079|PMID:32214227|PMID:32860008|PMID:33454187|PMID:33963976|PMID:35425852|PMID:9536098 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1319026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973263|REF_RGD_ID:1599926 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973263|PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:14749347|PMID:15178326|PMID:16978393|PMID:17239335|PMID:17576681|PMID:18326692|PMID:18794901|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:27670435|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:31899079|PMID:9536098 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14199757 MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1319026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal opacity 14199785 ZDHHC2 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 2 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:736613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14199785 ZDHHC2 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199785 ZDHHC2 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14199785 ZDHHC2 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14199785 ZDHHC2 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030|PMID:28108177 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20031595|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:31019283|PMID:31043699 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0110224 Brugada syndrome 7 ISO RGD:1350710 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0110224 Brugada syndrome 7 ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 16 | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20031595|PMID:20042427|PMID:20226894|PMID:20558140|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24529773|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26179811|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:9536098 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031595|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:31019283|PMID:31043699 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14199809 SCN3B sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31736247|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|PMID:9714014 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17160889|PMID:17576681|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22334370|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27383656|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32361989|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34716235|PMID:35457050|PMID:7987310|PMID:8298649|PMID:9536098|PMID:9714014 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 55 PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20142850|PMID:21282186|PMID:22334370|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31736247 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21282186|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:35457050 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32531858|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|PMID:7987310|PMID:8298649 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14199844 ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial cleft PMID:25741868 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 5 PMID:22426308|PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) PMID:29409008|REF_RGD_ID:151708704 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35681054 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22426308|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098 14199864 SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098 14199895 PRMT2 protein arginine methyltransferase 2 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14199895 PRMT2 protein arginine methyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14199895 PRMT2 protein arginine methyltransferase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1565519 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823 14199895 PRMT2 protein arginine methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199896 RPP14 ribonuclease P/MRP subunit p14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199896 RPP14 ribonuclease P/MRP subunit p14 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1313464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:0060564 spinal disease ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus: PMID:11501038|REF_RGD_ID:10003114 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23316929|REF_RGD_ID:10003040 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum: PMID:11501038|REF_RGD_ID:10003114 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal lobe: PMID:22703995|REF_RGD_ID:10003152 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10321497 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum: PMID:22595488|REF_RGD_ID:10003100 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12030189 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15833551 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:23235561|REF_RGD_ID:10003116 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21928671|REF_RGD_ID:10003115 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20603139|REF_RGD_ID:10003144 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9006604 Anhedonia ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24090157|REF_RGD_ID:10003087 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21247719|REF_RGD_ID:10003103 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain:striatum: PMID:20456008|REF_RGD_ID:10003039 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9008820 Visceral Pain treatment ISO RGD:68998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23316929|REF_RGD_ID:10003040 14199929 PENK proenkephalin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:68946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683090|REF_RGD_ID:10003025 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758222 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:12384774|PMID:25741868|PMID:28492532 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:734434 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:21281810|REF_RGD_ID:11038787 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11692167|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:12928920|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15184964|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15727254|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16086762|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16543900|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:17823974|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20034067|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:24727260|PMID:25062064|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29709427|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:31164056|PMID:31240106|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:32372237|PMID:32818659|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33812167|PMID:33946315|PMID:34440381|PMID:34597610|PMID:9536098 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum no_association ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:c.-127C>T, c.-132C>T (human) PMID:16835894|REF_RGD_ID:11038786 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum susceptibility ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10835643|REF_RGD_ID:737772 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R1141X (3421C>T) (human) PMID:12176944|REF_RGD_ID:11038788 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11179012|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11536079|PMID:11702217|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15459974|PMID:16086317|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18800149|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:20034067|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27994049|PMID:28102862|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29722917|PMID:30154241|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:32873932|PMID:34597610 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620268 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:22974786|REF_RGD_ID:11038789 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23415960 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9006273 Pseudoxanthoma Elasticum, Heterozygous ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, HETEROZYGOUS PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536079|PMID:12673275|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:17617515|PMID:18347285|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31164056|PMID:32873932 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14199936 ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome type 1 PMID:11038441|PMID:11941538|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:9005084 Kniest Like Dysplasia Lethal ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal Kniest-like syndrome PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14199972 LDLRAD2 low density lipoprotein receptor class A domain containing 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14199980 LOC100519511 uncharacterized LOC100519511 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:13463569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14199996 NRM nurim gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14199996 NRM nurim gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200007 DPH3 diphthamide biosynthesis 3 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1346924 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14200007 DPH3 diphthamide biosynthesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200014 LOC106504299 serpin B6 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 14200014 LOC106504299 serpin B6 gene DOID:0110536 autosomal recessive nonsyndromic deafness 91 ISO RGD:1348161 D RGD:7240710 20191009 OMIM 14200014 LOC106504299 serpin B6 gene DOID:0110536 autosomal recessive nonsyndromic deafness 91 ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91 PMID:17576681|PMID:20451170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14200014 LOC106504299 serpin B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 14200014 LOC106504299 serpin B6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14200014 LOC106504299 serpin B6 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1552475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14200035 APIP APAF1 interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14200035 APIP APAF1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200035 APIP APAF1 interacting protein gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1603043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency 14200046 PIRT phosphoinositide interacting regulator of transient receptor potential channels gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3539788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200055 UNC119B unc-119 lipid binding chaperone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200064 CA7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14200064 CA7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14200064 CA7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200084 ROPN1 rhophilin associated tail protein 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14200084 ROPN1 rhophilin associated tail protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200084 ROPN1 rhophilin associated tail protein 1 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 14200084 ROPN1 rhophilin associated tail protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14200084 ROPN1 rhophilin associated tail protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14200101 CCDC150 coiled-coil domain containing 150 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200101 CCDC150 coiled-coil domain containing 150 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606406 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14200101 CCDC150 coiled-coil domain containing 150 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:162 cancer ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'utr:rs13035 (human) PMID:16540687|REF_RGD_ID:2317365 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns PMID:19768149|REF_RGD_ID:2317369 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32546565 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:32566746|PMID:9536098 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:9536098 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915596 14200158 RECQL RecQ like helicase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532 14200188 CBFA2T3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 14200188 CBFA2T3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14200188 CBFA2T3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 14200188 CBFA2T3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200188 CBFA2T3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1342914 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1342914 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia ISO RGD:1342914 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277 14200231 LAT2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14200285 CSN2 casein beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1352883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 14200285 CSN2 casein beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200285 CSN2 casein beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1352883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 14200285 CSN2 casein beta gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1352883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14200285 CSN2 casein beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1352883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 14200285 CSN2 casein beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61981 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20230323 RGD miRNA:increased expression:plasma PMID:30587375|REF_RGD_ID:158014896 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:vitreous humor (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20230323 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:31422516|REF_RGD_ID:158014897 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:3021 acute kidney failure disease_progression ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20230323 RGD miRNA:increased expression:serum, urine PMID:32984995|REF_RGD_ID:158014895 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:SNP: :rs6505162 (human) PMID:30289085|REF_RGD_ID:158014893 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20230323 RGD miRNA:decreased expression:serum PMID:32404537|REF_RGD_ID:158014898 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24205249 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24253456 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20230323 RGD miRNA:increased expression:plasma PMID:20185794|REF_RGD_ID:158014892 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2325359 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:29137244|REF_RGD_ID:158014894 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:30326930|REF_RGD_ID:153344557 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20220722 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:nasopharynx (human) PMID:30326930|REF_RGD_ID:153344557 14200298 MIR423 microRNA mir-423 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:733334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:16950785|REF_RGD_ID:10044019 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17351372 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200301 TRPC5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:733335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24231357|REF_RGD_ID:10043830 14200327 ELOVL3 ELOVL fatty acid elongase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200338 NEMP2 nuclear envelope integral membrane protein 2 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:2293905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14200338 NEMP2 nuclear envelope integral membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200338 NEMP2 nuclear envelope integral membrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14200393 CPSF3 cleavage and polyadenylation specific factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200393 CPSF3 cleavage and polyadenylation specific factor 3 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:1313998 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures PMID:35121750 14200422 COL6A6 collagen type VI alpha 6 chain gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14200422 COL6A6 collagen type VI alpha 6 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14200422 COL6A6 collagen type VI alpha 6 chain gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 14200422 COL6A6 collagen type VI alpha 6 chain gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:3052729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14200464 OAS2 2'-5'-oligoadenylate synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200464 OAS2 2'-5'-oligoadenylate synthetase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1348906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:0080576 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve-type ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type PMID:15726110|PMID:25741868|PMID:27213289|PMID:28492532|PMID:34163424 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14200489 TRIM14 tripartite motif containing 14 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1323013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.2458G>A (rs7170637) (human) PMID:24442360|REF_RGD_ID:11558013 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fragile X Syndrome;mRNA:decreased expression:leukocyte (human) PMID:17435464|REF_RGD_ID:11558012 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1321176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22900020|REF_RGD_ID:11558008 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1310332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat) PMID:26000921|REF_RGD_ID:11568065 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:temporal lobe (human) PMID:26000921|REF_RGD_ID:11568065 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200506 CYFIP1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:22492852|REF_RGD_ID:35316076 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20864681|REF_RGD_ID:36049798 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:22729155|REF_RGD_ID:35316077 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 5 PMID:17503328 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1318853 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:21278795|REF_RGD_ID:36049796 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA, protein:increased expression:sputum (human) PMID:19535630|REF_RGD_ID:36049800 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19114913|REF_RGD_ID:36049801 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:20439918|PMID:28120642|REF_RGD_ID:34888234|REF_RGD_ID:36049799 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:25585690|REF_RGD_ID:11527046 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome IEP D RGD:36049793|PMID:26022073 20200720 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (pig) 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9002786 Surgical Wound Infection ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with colorectal cancer; mRNA:increased expression: plasma, leukocyte (human) PMID:28214365|REF_RGD_ID:34888232 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9002827 Porcine Postweaning Multisystemic Wasting Syndrome IEP D RGD:36049793|PMID:26022073 20200720 RGD associated with Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome; mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (pig) 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections treatment IEP D RGD:34888235|PMID:27832756 20200720 RGD 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:21278795|REF_RGD_ID:36049796 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:21577093|REF_RGD_ID:36049795 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA, protein:increased expression:blood (human) PMID:17982103|REF_RGD_ID:36049802 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with ulcerative colitis;mRNA, protein:decreased expression:colon (mouse) PMID:28713897|REF_RGD_ID:34888231 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD associated with Sepsis PMID:16917541|REF_RGD_ID:36049803 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections treatment ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:28954388|REF_RGD_ID:34888230 14200541 IRAK3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14200562 WNK2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833 14200562 WNK2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lymph node PMID:17708571|REF_RGD_ID:2292654 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17708571|REF_RGD_ID:2292654 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15073110|REF_RGD_ID:2292655 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:17708571|REF_RGD_ID:2292654 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:17708571|REF_RGD_ID:2292654 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:17708571|REF_RGD_ID:2292654 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast PMID:15073110|REF_RGD_ID:2292655 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:prostate gland PMID:11287641|REF_RGD_ID:2292656 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:salivary gland PMID:17708571|REF_RGD_ID:2292654 14200648 ANXA7 annexin A7 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12907594|REF_RGD_ID:2315107 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:14639658|REF_RGD_ID:2315106 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:rectum PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200671 PMEPA1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14200685 SPICE1 spindle and centriole associated protein 1 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1606953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 20 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551 14200685 SPICE1 spindle and centriole associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14200711 KMT5A lysine methyltransferase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14200711 KMT5A lysine methyltransferase 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200742 PRUNE2 prune homolog 2 with BCH domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200742 PRUNE2 prune homolog 2 with BCH domain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14200767 LIMK2 LIM domain kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200802 RASGEF1B RasGEF domain family member 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348873 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14200802 RASGEF1B RasGEF domain family member 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200802 RASGEF1B RasGEF domain family member 1B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14200802 RASGEF1B RasGEF domain family member 1B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1348873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14200859 DBX2 developing brain homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 ISO RGD:1323623 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 5 PMID:12548288|PMID:15296495|PMID:21833017|PMID:22995991|PMID:23607980|PMID:24033266|PMID:24698632|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:28296950|PMID:28492532|PMID:28640947|PMID:31064749 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:28492532 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1323624 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12548288|PMID:15296495|PMID:16199547|PMID:21833017|PMID:23607980|PMID:24698632|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:28492532|PMID:28640947|PMID:31064749 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14200872 HPS5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:28492532 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19786211|REF_RGD_ID:5130914 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1353278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1550761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17258864|REF_RGD_ID:5683893 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20575639|REF_RGD_ID:5130907 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957032|REF_RGD_ID:5130904 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:16250882|REF_RGD_ID:5683897 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15585374|PMID:21625544 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19046553|REF_RGD_ID:4143497 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1550761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16988274|REF_RGD_ID:4892091 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, PMID:15972509|REF_RGD_ID:5683898 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19386685|PMID:20575639|REF_RGD_ID:5130902|REF_RGD_ID:5130907 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620441 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:21731074|REF_RGD_ID:5683875 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24370436 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21914058|REF_RGD_ID:5683873 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18774390|REF_RGD_ID:5130915 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11475557|PMID:17868461|REF_RGD_ID:5130900|REF_RGD_ID:5130901 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17720292 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:399 tuberculosis severity ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:31276515|REF_RGD_ID:41404639 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:399 tuberculosis severity ISO RGD:1550761 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:31276515|REF_RGD_ID:41404639 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:399 tuberculosis severity ISO RGD:620441 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:31276515|REF_RGD_ID:41404639 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21169727|REF_RGD_ID:5683913 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21285114|REF_RGD_ID:5683876 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19786211|REF_RGD_ID:5130914 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620441 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:17898087|REF_RGD_ID:2307059 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16250882|REF_RGD_ID:5683897 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:rs1719153 (human) PMID:16773571|REF_RGD_ID:5683896 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17393419|REF_RGD_ID:5683892 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20483921|REF_RGD_ID:5130905 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine PMID:21113841|REF_RGD_ID:5683918 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1550761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21273392|REF_RGD_ID:5683877 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:620441 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16238536|REF_RGD_ID:5683919 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21208283|REF_RGD_ID:5683911 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:serum, liver PMID:12579535|REF_RGD_ID:14995451 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1550761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21906407|REF_RGD_ID:5683874 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10679105|REF_RGD_ID:68880 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620441 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16936328|REF_RGD_ID:5683894 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus disease_progression ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16924394|REF_RGD_ID:5683895 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1353278 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21991751|REF_RGD_ID:5683905 14200903 CCL4 C-C motif chemokine ligand 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21862610|REF_RGD_ID:5683906 14200910 CD300LB CD300 molecule like family member b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200923 LHX8 LIM homeobox 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14200953 ZFYVE28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320885 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14200953 ZFYVE28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14200953 ZFYVE28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14200953 ZFYVE28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201003 C9H11orf87 chromosome 9 C11orf87 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14201003 C9H11orf87 chromosome 9 C11orf87 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14201003 C9H11orf87 chromosome 9 C11orf87 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201003 C9H11orf87 chromosome 9 C11orf87 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14201071 NELFE negative elongation factor complex member E gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14201071 NELFE negative elongation factor complex member E gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1344973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 14201071 NELFE negative elongation factor complex member E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nerve: PMID:9729404|REF_RGD_ID:11556234 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.C470R(mouse) PMID:18519639|REF_RGD_ID:11556208 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon: PMID:19737405|REF_RGD_ID:11556207 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9001018 Mouth Abnormalities ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:somite PMID:21480163|REF_RGD_ID:11556204 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:artery: PMID:12649739|REF_RGD_ID:11556213 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myofibroblast: PMID:14970114|REF_RGD_ID:11556214 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9007794 Lower Extremity Deformities, Congenital ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639 14201100 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14201100 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intestine: PMID:19737405|REF_RGD_ID:11556207 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21098708|REF_RGD_ID:13506773 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:11132 prostatic hypertrophy disease_progression ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22689130|REF_RGD_ID:13506770 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866094|REF_RGD_ID:9854633 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988|PMID:34961328 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:glomerulus,serum: PMID:12937299|REF_RGD_ID:9854637 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17308324|REF_RGD_ID:9854629 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:17397961|REF_RGD_ID:9854631 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:altered expression:myocardium: PMID:21767547|REF_RGD_ID:9854703 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280005 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19213942|REF_RGD_ID:9854642 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280005 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19213942|REF_RGD_ID:9854642 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:15752751|REF_RGD_ID:9854640 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624 14201160 PDGFD platelet derived growth factor D gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate carcinoma PMID:22158043|REF_RGD_ID:13506772 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12801888|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15314162|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21421563|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24525918|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25373906|PMID:25502805|PMID:25523272|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27023170|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27562837|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31645765|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:35307828|PMID:7296942|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12801888|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15314162|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:19135894|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21421563|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21572342|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24525918|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25373906|PMID:25502805|PMID:25523272|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27023170|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28827661|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29230941|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29773710|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31645765|PMID:31654632|PMID:31684910|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:35307828|PMID:7296942|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9389648|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12801888|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15314162|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:19135894|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21421563|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21572342|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24525918|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25373906|PMID:25502805|PMID:25523272|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27023170|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28827661|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29230941|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29773710|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31645765|PMID:31654632|PMID:31684910|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32459922|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33097490|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:35307828|PMID:36194927|PMID:7296942|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9389648|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mucosa PMID:11480790|REF_RGD_ID:21066339 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24680176|REF_RGD_ID:12903951 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:25741868 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26861460|REF_RGD_ID:21066335 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:29696816|REF_RGD_ID:18937002 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29696816|REF_RGD_ID:18937002 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0111543 juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:0111543 juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, WITH JUVENILE POLYPOSIS COLI PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12116240|PMID:12417513|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:21465659|PMID:21515830|PMID:21835029|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22875147|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24841914|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28693246|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29230941|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:30210120|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31684910|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:33824467|PMID:36194927|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:36988593 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11977156|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:24398790|PMID:25741868|PMID:26636501|PMID:27302097|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:29230941|PMID:30921096|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:36194927 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:11783019|REF_RGD_ID:2299972 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense,frameshift, nonsense mutations:exons: PMID:16613914|REF_RGD_ID:11035218 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465805|PMID:26253951 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10790223|PMID:15288293|PMID:21835029|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24465802|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29743074|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30842500|PMID:31159747|PMID:31758407|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32573726|PMID:33745841 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32459922|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33097490|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20608350|REF_RGD_ID:12880046 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10398437|PMID:11920286|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:17873119|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22875147|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26171675|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27375208|PMID:27613157|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29634562|PMID:30210120|PMID:9582123 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:10451707|REF_RGD_ID:2299976 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:16951150|REF_RGD_ID:2299979 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:12116240|PMID:15031030|PMID:26619011|PMID:6604412 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:16859125|REF_RGD_ID:2299980 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:substitutions:promoter PMID:10331746|REF_RGD_ID:2300009 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15385128|REF_RGD_ID:2299966 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20565773 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18375249|REF_RGD_ID:9999419 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3119 gastrointestinal system cancer ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Juvenile Polyposis Syndrome PMID:25389115|REF_RGD_ID:12880036 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:21465659|PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:25931195|PMID:26689913|PMID:28492532 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15173084|REF_RGD_ID:21066334 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22558986|REF_RGD_ID:12880048 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:21941776|REF_RGD_ID:12880047 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10819637|REF_RGD_ID:1599900 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:12894231|REF_RGD_ID:2299968 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:insertion, decreased expression:1521insT PMID:10706106|REF_RGD_ID:2299975 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:11332076|REF_RGD_ID:2299973 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10398437|PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24841914|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27595937|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28944238|PMID:29230941|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:30210120|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31474762|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:33824467|PMID:36194927|PMID:8653691|PMID:8898652|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077|PMID:24952744 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:intrahepatic bile duct PMID:16917866|REF_RGD_ID:18936999 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23981608|REF_RGD_ID:21066336 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Juvenile Polyposis Syndrome PMID:25931195|REF_RGD_ID:11062588 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer PMID:25741868 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11087260|REF_RGD_ID:12903276 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis PMID:21835029|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:30842500|PMID:32573726 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11977156|PMID:17576681|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24841914|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:27302097|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29230941|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31474762|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:36194927|PMID:9536098 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17347486|PMID:18367643|REF_RGD_ID:12903274|REF_RGD_ID:1643222 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:22799322|REF_RGD_ID:21066341 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:29924446|REF_RGD_ID:21066342 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971187|REF_RGD_ID:12880056 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23922662|REF_RGD_ID:18182921 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:29951173|REF_RGD_ID:13782079 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15017584|REF_RGD_ID:2300005 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:11809701|REF_RGD_ID:2300007 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9000099 Experimental Colitis susceptibility ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23090737|REF_RGD_ID:12880038 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21105199 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:1352527 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9000838 Growth Mental Deficiency Syndrome of Myhre ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth mental deficiency syndrome of Myhre | ClinVar Annotator: match by term: Heritable thoracic aortic disease without juvenile polyposis and hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Myhre syndrome PMID:10398437|PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:11977156|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:21153778|PMID:21515830|PMID:21835029|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24465805|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24841914|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26253951|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26636501|PMID:26681312|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28283864|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29230941|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:30210120|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30921096|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32175297|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:33824467|PMID:36194927|PMID:7296942|PMID:8898652|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal carcinoma;DNA:mutation:cds: PMID:10340381|REF_RGD_ID:21066333 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9001402 Acro-Osteolysis ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Juvenile Polyposis Syndrome;DNA:nonsense mutation:exon:p.Y412X (1236C>G) (human) PMID:15990641|REF_RGD_ID:12880041 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570350 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19824107|REF_RGD_ID:12903949 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15042598|REF_RGD_ID:2299981 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9002504 Odontogenic Cysts ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19703995|REF_RGD_ID:12880040 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19940863|REF_RGD_ID:12880052 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9003342 Microphthalmia, Cataracts, and Iris Abnormalities ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20735985|REF_RGD_ID:12880033 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:29924446|REF_RGD_ID:21066342 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9004739 Cicatrix treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255090|REF_RGD_ID:12880045 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:intrahepatic bile duct PMID:16917866|REF_RGD_ID:18936999 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:decreased expression:colorectum: PMID:17390050|REF_RGD_ID:21066338 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal carcinoma; DNA:mutations: : PMID:29551247|REF_RGD_ID:18937000 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22316667|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:29743074|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22316667|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:29743074|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22316667|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33745841|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10398437|PMID:10441006|PMID:10479724|PMID:10647180|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10790223|PMID:10797267|PMID:10822381|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:11782434|PMID:11920286|PMID:12417513|PMID:12686552|PMID:12740389|PMID:12821112|PMID:14526373|PMID:14647410|PMID:14715079|PMID:14750902|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:15288293|PMID:15350224|PMID:15637079|PMID:15754356|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16613914|PMID:17362581|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18178612|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20147459|PMID:20301642|PMID:20685751|PMID:21153778|PMID:21465659|PMID:21835029|PMID:21898662|PMID:22158539|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:22561520|PMID:22703879|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:22826269|PMID:22843233|PMID:22875147|PMID:23139211|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:23559152|PMID:23805858|PMID:24033266|PMID:24312718|PMID:24398790|PMID:24424121|PMID:24465802|PMID:24580733|PMID:24715504|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841914|PMID:24983367|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25252015|PMID:25318351|PMID:25502805|PMID:25559809|PMID:25589618|PMID:25637381|PMID:25695693|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25931195|PMID:25980754|PMID:26171675|PMID:26387786|PMID:26467025|PMID:26572829|PMID:26580448|PMID:26614708|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26956206|PMID:26976419|PMID:27079212|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302097|PMID:27375208|PMID:27443514|PMID:27595937|PMID:27611364|PMID:27613157|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28283864|PMID:28440963|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28539465|PMID:28628100|PMID:28655553|PMID:28685087|PMID:28693246|PMID:28716708|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29212164|PMID:29234012|PMID:29634562|PMID:29684080|PMID:29707409|PMID:29743074|PMID:29955155|PMID:30210120|PMID:30251589|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30719162|PMID:30809044|PMID:30842500|PMID:30968316|PMID:31159747|PMID:31474762|PMID:31515488|PMID:31595668|PMID:31654632|PMID:31758407|PMID:31837202|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32300199|PMID:32459922|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:32973888|PMID:33097490|PMID:33745841|PMID:33824467|PMID:8665501|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9536098|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:altered expression:liver PMID:22799322|REF_RGD_ID:21066341 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22913380|REF_RGD_ID:12903950 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12116240|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:6604412|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158539 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:32300199|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:21898662|PMID:24728327|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31515488 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14201179 SMAD4 SMAD family member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25017203|REF_RGD_ID:12880049 14201220 CCDC65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:0110611 primary ciliary dyskinesia 27 ISO RGD:1604557 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14201220 CCDC65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:0110611 primary ciliary dyskinesia 27 ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 27 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23991085|PMID:24033266|PMID:24094744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14201220 CCDC65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14201220 CCDC65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:23991085|PMID:25741868|PMID:28492532 14201220 CCDC65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24652950|REF_RGD_ID:9589169 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1605700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24658378|REF_RGD_ID:9590069 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa: PMID:24805087|REF_RGD_ID:9590071 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20940408|REF_RGD_ID:9589170 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115793 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25975992 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Squamous Cell Carcinoma; PMID:24805087|REF_RGD_ID:9590071 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma; PMID:24658378|REF_RGD_ID:9590069 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408|PMID:25115793 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasms; PMID:20940408|REF_RGD_ID:9589170 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26418342 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20056891 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs535586(human) PMID:19843671|REF_RGD_ID:9589147 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24532712 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1550173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24532712|REF_RGD_ID:9589168 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 14201236 EHMT2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036 14201267 MIR361 microRNA mir-361 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14201267 MIR361 microRNA mir-361 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14201267 MIR361 microRNA mir-361 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14201267 MIR361 microRNA mir-361 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346686 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14201267 MIR361 microRNA mir-361 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14201267 MIR361 microRNA mir-361 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1346686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14201270 RUNX1T1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14201270 RUNX1T1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201270 RUNX1T1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14201270 RUNX1T1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14201270 RUNX1T1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625 14201288 ZNF792 zinc finger protein 792 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1606468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14201288 ZNF792 zinc finger protein 792 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201336 ZNF45 zinc finger protein 45 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1354120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14201336 ZNF45 zinc finger protein 45 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14201336 ZNF45 zinc finger protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201375 SAMD14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 14201375 SAMD14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:serum PMID:20472718|REF_RGD_ID:8655917 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0050847 sleep apnea severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187612|REF_RGD_ID:4889903 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16428475|REF_RGD_ID:8655925 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679114|REF_RGD_ID:4889454 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28697498|REF_RGD_ID:14696655 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980973|REF_RGD_ID:6893449 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20422882|REF_RGD_ID:14696664 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28660148|REF_RGD_ID:14696674 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24006666|REF_RGD_ID:8655964 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19171043|REF_RGD_ID:2311084 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12689659|REF_RGD_ID:8655878 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11083766|REF_RGD_ID:4889865 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:10955 strongyloidiasis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129701|REF_RGD_ID:8655932 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatitis; protein:increased expression:plasma PMID:19357034|REF_RGD_ID:4889556 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16100009 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17015003|REF_RGD_ID:4889815 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19394645|REF_RGD_ID:4889555 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20644901|REF_RGD_ID:4889158 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated alcoholic liver cirrhosis; protein:increased expression:plasma: PMID:15566508|REF_RGD_ID:14696666 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12689659|REF_RGD_ID:8655878 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple PMID:16571086|REF_RGD_ID:8655916 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs360721 (human) PMID:18043444|REF_RGD_ID:4889584 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20130064|REF_RGD_ID:4889550 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:23906036|REF_RGD_ID:8655918 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22562515|REF_RGD_ID:8655982 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14727452|REF_RGD_ID:4889844 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) PMID:16273766|REF_RGD_ID:8655910 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1297T>C (rs360719), -137G>C (rs187238) (human) PMID:21532063|REF_RGD_ID:8655926 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:17055358|REF_RGD_ID:8655897 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15234532|REF_RGD_ID:8655927 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A (rs1946518), -1297T>C (rs360719) (human) PMID:20331879|REF_RGD_ID:8655865 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:20331879|REF_RGD_ID:8655865 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, haplotypes:cds:c.105A>C (rs549908) (human) PMID:19288449|REF_RGD_ID:8655898 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15345916|REF_RGD_ID:8655924 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C, -607C>A, -656G>T (rs187238, rs1946519, rs1946518) (human) PMID:18484687|REF_RGD_ID:8655874 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:16734560|REF_RGD_ID:4889823 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11174201|REF_RGD_ID:4889863 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10726686|REF_RGD_ID:14695529 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:rs187238,rs1946518(human) PMID:30059753|REF_RGD_ID:14695528 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273262 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24490166|REF_RGD_ID:8655890 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:21692767|REF_RGD_ID:8655894 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12209760|REF_RGD_ID:8655866 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, bladder PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20674684|REF_RGD_ID:4889491 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984735|REF_RGD_ID:14696657 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A, -137G>C(human) PMID:18781864|REF_RGD_ID:14695527 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) PMID:26486291|REF_RGD_ID:14696654 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-137G>C,-607C>A(human) PMID:19455410|REF_RGD_ID:14695530 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23685195|REF_RGD_ID:8655997 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,intron,exon:���148G>C, +8925C>G,+13925A>C(human) PMID:19466545|REF_RGD_ID:14696658 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma; DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) PMID:27429592|REF_RGD_ID:14695540 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11807395|REF_RGD_ID:4889510 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12925208|REF_RGD_ID:8655896 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20497957|REF_RGD_ID:4889898 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18826499|PMID:20497957|REF_RGD_ID:4889898|REF_RGD_ID:4889908 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11174201|REF_RGD_ID:4889863 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: c.-380C>G (rs5744247)(human) PMID:19745201|REF_RGD_ID:4889900 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:Promoter:c. -607C>A (rs1946518), -137G/C (rs187238) (human) PMID:17767553|REF_RGD_ID:4889585 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.and -137G>C (rs187238)(human) PMID:16433859|REF_RGD_ID:4889923 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. -105A>C (human) PMID:18200581|REF_RGD_ID:4889910 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18462998 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22518072|REF_RGD_ID:6893446 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16273770|REF_RGD_ID:8655877 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:21263407|REF_RGD_ID:8655888 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342578|REF_RGD_ID:6893450 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585668 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:9781803|REF_RGD_ID:8655902 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874202|REF_RGD_ID:8655940 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18725309|REF_RGD_ID:8657054 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pseudomonas Infection; protein:increased expression:lung PMID:20543002|REF_RGD_ID:4889883 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with dermatomyositis; protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257923|REF_RGD_ID:5144220 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage PMID:19208460|REF_RGD_ID:4889575 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21289055|REF_RGD_ID:6893448 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11490156|REF_RGD_ID:8655908 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs795467, rs4937113, rs5744247 (human) PMID:17517100|REF_RGD_ID:8655876 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15317323|REF_RGD_ID:8655872 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20584315|REF_RGD_ID:8655991 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary fibrosis; protein:increased expression:lung, serum PMID:15308504|REF_RGD_ID:4889841 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18598692|REF_RGD_ID:4889581 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17323858|REF_RGD_ID:4889916 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid, bronchoalveolar lavage fluid PMID:17305282|REF_RGD_ID:4889917 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD rhinitis allergic, seasonal; protein:increased expression:plasma PMID:15934281|REF_RGD_ID:4889927 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:22338606|REF_RGD_ID:6771363 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046355|REF_RGD_ID:6893447 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19238530|REF_RGD_ID:4889404 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23983797|REF_RGD_ID:8655988 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:12462332|REF_RGD_ID:14695542 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum: PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung,bronchoalveolar fluid PMID:11739527|REF_RGD_ID:729357 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with reperfusion injury PMID:16052682|REF_RGD_ID:4889825 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:5614 eye disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:16273766|REF_RGD_ID:8655910 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:633 myositis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16968394|REF_RGD_ID:8655903 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26893476|REF_RGD_ID:11538094 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B, chronic;DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) PMID:27470888|REF_RGD_ID:14696663 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-607C>A, -137G>C(human) PMID:29341496|REF_RGD_ID:14695526 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) PMID:27429592|REF_RGD_ID:14695540 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368150 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:769 neuroblastoma susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16428511|REF_RGD_ID:8655920 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006521|REF_RGD_ID:8655879 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:lens PMID:21591858|REF_RGD_ID:8655881 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with cardiac surgical procedures; DNA:polymorphism: : c. -607 C>G (human) PMID:20522205|REF_RGD_ID:4889548 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; protein:increased expression:lung PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with endotoxemia; PMID:19197224|REF_RGD_ID:4889576 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8566 herpes simplex treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9971824|REF_RGD_ID:8655923 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19717152|REF_RGD_ID:4889401 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:12032269|PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305|REF_RGD_ID:729222 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:12529262|REF_RGD_ID:4889473 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17947451|REF_RGD_ID:4889475 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17664259|REF_RGD_ID:4889913 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17611614|REF_RGD_ID:8655919 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22291810|REF_RGD_ID:8655900 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24801815|REF_RGD_ID:11073600 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:16260350|REF_RGD_ID:8655907 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011009|REF_RGD_ID:4889417 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18367607|REF_RGD_ID:2315889 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23140983|REF_RGD_ID:8655974 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12902898|REF_RGD_ID:8655867 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497959|REF_RGD_ID:4889403 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11766995|REF_RGD_ID:4889856 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12748951 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;protein:increased expression:serum PMID:12209760|REF_RGD_ID:8655866 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11215816|REF_RGD_ID:4889862 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17188500|REF_RGD_ID:2315917 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17188500|REF_RGD_ID:2315917 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23000553|REF_RGD_ID:8655963 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15606801|REF_RGD_ID:4889964 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23589298|REF_RGD_ID:14695541 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15770015|REF_RGD_ID:4889960 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25919765|REF_RGD_ID:14696667 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14999688|REF_RGD_ID:14696668 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries PMID:19036970|REF_RGD_ID:8655929 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17688413 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19467215|REF_RGD_ID:14696662 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15147345|REF_RGD_ID:4889503 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19096963|REF_RGD_ID:4889415 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, microglia: PMID:11494369|REF_RGD_ID:4889526 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9834127|REF_RGD_ID:4889543 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:9846824|REF_RGD_ID:4889542 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Juvenile;protein:increased expression:serum PMID:20472718|REF_RGD_ID:8655917 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:17854431|REF_RGD_ID:8655868 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, intron:-656G>T (rs1946519), 1248A>G (rs189667) (human) PMID:17854431|REF_RGD_ID:8655868 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c. -607A>C (rs1946518) (human) PMID:16406079|REF_RGD_ID:4889924 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16767432|REF_RGD_ID:8655941 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22318348|REF_RGD_ID:8655957 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18660453 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19394645|REF_RGD_ID:4889555 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16052682|REF_RGD_ID:4889825 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) PMID:25198668|REF_RGD_ID:14696651 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12230493|PMID:17411412|REF_RGD_ID:8655870|REF_RGD_ID:8655901 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21962809|REF_RGD_ID:8655943 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:24223666|REF_RGD_ID:8655952 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21045270|REF_RGD_ID:4889546 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21920610|REF_RGD_ID:8655947 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21536791|REF_RGD_ID:8655921 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864728|REF_RGD_ID:4889500 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:19955748|REF_RGD_ID:4889159 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22089199|REF_RGD_ID:8655971 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19717152|REF_RGD_ID:4889401 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24456735|REF_RGD_ID:8655985 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12023376|REF_RGD_ID:8655931 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21171972|REF_RGD_ID:4891154 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple PMID:15806006|REF_RGD_ID:8655937 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349532 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19164858 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672068|REF_RGD_ID:4889402 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease PMID:23257837|REF_RGD_ID:8655938 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:19197224|REF_RGD_ID:4889576 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:17562991|REF_RGD_ID:8655891 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17234681|REF_RGD_ID:8655930 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19805173|REF_RGD_ID:4889400 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164288|REF_RGD_ID:4889578 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9007874 Liver Failure treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23155311|REF_RGD_ID:8655993 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoters:multiple PMID:12532106|REF_RGD_ID:8655871 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoters, exon:multiple PMID:12532106|REF_RGD_ID:8655871 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) PMID:27470888|REF_RGD_ID:14696663 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412291|REF_RGD_ID:14696652 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21106643|REF_RGD_ID:8655972 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15353983|REF_RGD_ID:8655934 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:20331838|REF_RGD_ID:8655915 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879623 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10768930|REF_RGD_ID:8655909 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16879623|REF_RGD_ID:8655922 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19084941|REF_RGD_ID:4889416 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, macrophage PMID:23392573|REF_RGD_ID:8655969 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18359638|REF_RGD_ID:8655935 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-137G>C (rs187238), rs549908 (human) PMID:24446726|REF_RGD_ID:8655875 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532 14201393 IL18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20490358|REF_RGD_ID:7175343 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:30275004 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30275004 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11114335 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:25741868|PMID:30275004 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:30275004 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9009098 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY ISO RGD:735744 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14201411 VARS1 valyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9009098 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY ISO RGD:735744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy PMID:11114335|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:29221463|PMID:29691655|PMID:30275004|PMID:30755602|PMID:30755616 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:25741868|PMID:28492532 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17610559|REF_RGD_ID:11062141 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMFD I PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:25741868|PMID:31064749 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9007584 Von Willebrand Factor, Deficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced von Willebrand factor activity PMID:32581362 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14201445 MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor v and factor viii, combined deficiency of, 2 PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:18391077|PMID:25741868|PMID:31064749 14201463 CPSF7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14201463 CPSF7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14201463 CPSF7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14201463 CPSF7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14201463 CPSF7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:152020083 D RGD:9068941 20220428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24027332|PMID:24227843|PMID:27550352|PMID:27733646|PMID:28778717 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:152020083 D RGD:9068941 20220428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32142651|PMID:32165541|PMID:32404436 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:152020083 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:152020083 D RGD:9068941 20220428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22496216|PMID:24227843|PMID:30626688 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:152020083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:152020083 D RGD:9068941 20220428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20237084|PMID:21123387|PMID:23072892|PMID:26889029|PMID:28778717|PMID:31391268 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:152020083 D RGD:9068941 20220428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18798265|PMID:25735316|PMID:28783165|PMID:29610475 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:152020083 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14201510 TMPRSS2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:152020083 D RGD:9068941 20220428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25734995 14201529 CUL2 cullin 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1321670 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784 14201529 CUL2 cullin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201600 MAPRE1 microtubule associated protein RP/EB family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201600 MAPRE1 microtubule associated protein RP/EB family member 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14201600 MAPRE1 microtubule associated protein RP/EB family member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14201621 SSTR1 somatostatin receptor 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 14201621 SSTR1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 14201621 SSTR1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 14201621 SSTR1 somatostatin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201621 SSTR1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14201621 SSTR1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3762 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm, intracranial berry, 12 PMID:25741868|PMID:27895300 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:27895300 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 13 PMID:26036949|PMID:28749478|PMID:30055085|PMID:33569873 14201629 THSD1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 14201642 PDCL3 phosducin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:7240710 20230201 OMIM 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus PMID:32555313|PMID:36047773 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14201659 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14201748 BMERB1 bMERB domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345550 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14201748 BMERB1 bMERB domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14201748 BMERB1 bMERB domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14201748 BMERB1 bMERB domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14201748 BMERB1 bMERB domain containing 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14201748 BMERB1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725 14201748 BMERB1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14201768 CPD carboxypeptidase D gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14201768 CPD carboxypeptidase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201793 SBNO2 strawberry notch homolog 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14201793 SBNO2 strawberry notch homolog 2 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14201793 SBNO2 strawberry notch homolog 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14201793 SBNO2 strawberry notch homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct (rat) PMID:16628643|REF_RGD_ID:2314213 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200626 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32458111|REF_RGD_ID:32716385 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070926|REF_RGD_ID:2314171 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach (rat) PMID:12768384|REF_RGD_ID:1601496 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1550503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:17065527|REF_RGD_ID:2314207 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:17692314|REF_RGD_ID:2314205 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity susceptibility ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17692314|REF_RGD_ID:2314205 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) PMID:16628643|REF_RGD_ID:2314213 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17494864|REF_RGD_ID:2314206 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18929866|REF_RGD_ID:2314177 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:18929864|REF_RGD_ID:2314178 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15705099|REF_RGD_ID:2293853 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium epithelium PMID:17295646|REF_RGD_ID:2293852 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014048|REF_RGD_ID:2314222 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus (rat) PMID:18272601|REF_RGD_ID:2314193 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrum, blood vessels (rat) PMID:10373119|REF_RGD_ID:2314294 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:18615861|REF_RGD_ID:2314189 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel (rat) PMID:17849463|REF_RGD_ID:2314204 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672036|REF_RGD_ID:2313934 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia; mRNA, protein:decreased expression:cavernous body of penis (rat) PMID:16750245|REF_RGD_ID:2314210 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricular wall, heart septum (rat) PMID:16714360|REF_RGD_ID:1601493 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) PMID:19712575|REF_RGD_ID:2314185 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct (rat) PMID:16628643|REF_RGD_ID:2314213 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:730844 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 10 PMID:32908006 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma PMID:15209761|REF_RGD_ID:2313816 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24959006|REF_RGD_ID:15014784 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple organs (rat) PMID:18978178|REF_RGD_ID:2314174 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:18692629|REF_RGD_ID:2314184 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:15047628|REF_RGD_ID:2313817 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, stellate cell, macrophage (rat) PMID:15135347|REF_RGD_ID:2314239 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:15637314|REF_RGD_ID:1626166 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:12737621|REF_RGD_ID:1601505 14201829 ANGPT2 angiopoietin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15823283|REF_RGD_ID:2313815 14201829 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:omentum (rat) PMID:18751736|REF_RGD_ID:2314180 14201829 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16520919|REF_RGD_ID:2314216 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1398A>G (human) PMID:17006604|REF_RGD_ID:4892639 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11714828|PMID:18480254|REF_RGD_ID:4892647|REF_RGD_ID:4892654 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:20383033|REF_RGD_ID:4892646 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1050C>T (human) PMID:10686479|REF_RGD_ID:4892655 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, 3' utr:-281T>G, 1365A>G (human) PMID:17392323|REF_RGD_ID:4892650 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2250747 (human) PMID:19796199|REF_RGD_ID:4145601 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:14527737|REF_RGD_ID:8549525 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:43163G>A (rs6646259) (human) PMID:22045834|REF_RGD_ID:8549502 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20671265|REF_RGD_ID:4892611 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:14527737|REF_RGD_ID:8549525 14201848 IL13RA1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14201861 TEX35 testis expressed 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14201861 TEX35 testis expressed 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201861 TEX35 testis expressed 35 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14201861 TEX35 testis expressed 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14201913 PRSS36 serine protease 36 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1604524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14201913 PRSS36 serine protease 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17511582|REF_RGD_ID:4145404 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12593860|REF_RGD_ID:1598394 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16365149|PMID:21444764 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21853095|REF_RGD_ID:10766442 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15242554|REF_RGD_ID:1598405 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168058 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19387321|REF_RGD_ID:4145318 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24169105|REF_RGD_ID:10755712 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:sputum PMID:19453654|REF_RGD_ID:4145349 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, lung PMID:16858012|REF_RGD_ID:4145384 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, lung PMID:16858012|REF_RGD_ID:4145384 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:8843786|REF_RGD_ID:4145417 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197494 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11144356 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, temporal cortex (human) PMID:7778849|REF_RGD_ID:1358658 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316349|REF_RGD_ID:1582711 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16830363|REF_RGD_ID:1582701 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12215473|REF_RGD_ID:1580453 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16959961|PMID:22349312|PMID:22352330 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12872043|REF_RGD_ID:1598400 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20836698|REF_RGD_ID:10755717 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238038|REF_RGD_ID:10755563 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238038|REF_RGD_ID:10755563 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20306336|REF_RGD_ID:10755565 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20013271|REF_RGD_ID:10755701 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:19526221|REF_RGD_ID:4145346 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23224421|REF_RGD_ID:10755722 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16959961 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21253390 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:11914 gastroparesis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20378827 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:23716558|REF_RGD_ID:10755564 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lung PMID:12114196|REF_RGD_ID:625603 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:12337 varicocele severity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878918|REF_RGD_ID:1598403 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood cells PMID:18301921|REF_RGD_ID:4145353 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942521|PMID:12709579|PMID:15964507 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24941846|REF_RGD_ID:10450595 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:19686725|REF_RGD_ID:4145300 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14657544|REF_RGD_ID:1598406 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:21654696|REF_RGD_ID:10755572 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononulcear cell: PMID:18234118|REF_RGD_ID:7777175 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease no_association ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14521259|REF_RGD_ID:1598409 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:sputum PMID:19453654|REF_RGD_ID:4145349 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23670786|REF_RGD_ID:10766445 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18208666|REF_RGD_ID:4145362 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:increased expression:lung PMID:15184199|REF_RGD_ID:4145410 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1584 acute chest syndrome ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeat:promoter PMID:22966170|REF_RGD_ID:10755560 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1673 pneumothorax ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20526373|REF_RGD_ID:4145332 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:20971094|REF_RGD_ID:4145131 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971094 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19171794 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14512878 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16464361|PMID:21276833|REF_RGD_ID:10755576|REF_RGD_ID:1582709 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958201|REF_RGD_ID:1598395 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:231100 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18784349 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12973103|REF_RGD_ID:4145412 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20596599|REF_RGD_ID:4145403 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048809 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA;protein:increased expression:Leukocytes, Mononuclear PMID:16196283|REF_RGD_ID:4145408 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Adenocarcinoma; DNA:allele:promoter:L allele of the (GT)n repeat (>30 repeats) PMID:15688187|REF_RGD_ID:1601607 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21048024 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23807243|REF_RGD_ID:10755583 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Interstitial Pneumonias;protein:increased expression:lung PMID:11727267|REF_RGD_ID:4145416 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:17254481|REF_RGD_ID:4145371 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705587|REF_RGD_ID:10755705 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15036356|PMID:19667931 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136229 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12377749|REF_RGD_ID:1580454 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:14691581|REF_RGD_ID:1580470 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12136229|REF_RGD_ID:1598401 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17095719 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis treatment ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell PMID:23590132|REF_RGD_ID:10755698 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17420286 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23870531|PMID:24252362|REF_RGD_ID:10755587|REF_RGD_ID:10755755 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888632|REF_RGD_ID:10755588 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23311871|REF_RGD_ID:10755574 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814490 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16964402|PMID:17002867|PMID:17275847 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16020495|REF_RGD_ID:1598402 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage;mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23438812|REF_RGD_ID:10766444 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:20498946|REF_RGD_ID:4145286 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16582079 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:allele:promoter:L allele of the (GT)n repeat (>30 repeats) PMID:16582079|REF_RGD_ID:1601608 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392996|PMID:20925964|REF_RGD_ID:1598393|REF_RGD_ID:4145134 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23592614|REF_RGD_ID:10755584 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957739|REF_RGD_ID:4145325 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14970910|PMID:19409105|REF_RGD_ID:1582715|REF_RGD_ID:4145307 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957739|REF_RGD_ID:4145325 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20610858|REF_RGD_ID:4145283 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12182912|REF_RGD_ID:1580455 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22622455 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23623788|REF_RGD_ID:10755742 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22921918|REF_RGD_ID:10755726 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17264168|REF_RGD_ID:4145370 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:16309574|REF_RGD_ID:4143390 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; protein:increased expression:lung PMID:20663303|REF_RGD_ID:4140396 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:19024100|PMID:20638132|REF_RGD_ID:4145327|REF_RGD_ID:4145350 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22139798|REF_RGD_ID:10755566 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11718997 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21518603|REF_RGD_ID:10755724 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23943397|REF_RGD_ID:10766443 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958158|REF_RGD_ID:1598396 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439|PMID:22490514 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17365036 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16543643|REF_RGD_ID:1582702 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subarachnoid space PMID:19686725|REF_RGD_ID:4145300 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14657544|REF_RGD_ID:1598406 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15869055|REF_RGD_ID:1598404 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:23356498|REF_RGD_ID:10755728 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000774 Brain Death treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20819234|REF_RGD_ID:10766439 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18784349 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22247972|REF_RGD_ID:10755582 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726176|REF_RGD_ID:10766438 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glial cell PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23470432|REF_RGD_ID:10755702 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23142244|REF_RGD_ID:10755740 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19554654|REF_RGD_ID:4145305 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16025519|PMID:16610050|PMID:21163135|PMID:25380136 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649161 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11135063|REF_RGD_ID:10755562 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20022212|REF_RGD_ID:4145296 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383306|REF_RGD_ID:10755723 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20514418|REF_RGD_ID:10755719 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20819606|REF_RGD_ID:10755727 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glaucoma PMID:20357190|REF_RGD_ID:4145289 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with influenza;protein:increased expression:lung PMID:17348295|REF_RGD_ID:4145366 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20446775|REF_RGD_ID:10755725 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21849637|REF_RGD_ID:10755581 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057912|REF_RGD_ID:1580452 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25246272 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22139798|REF_RGD_ID:10755566 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21804207|REF_RGD_ID:10755571 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19646271|REF_RGD_ID:4145302 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12401953 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958201|REF_RGD_ID:1598395 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19520142|PMID:20422170|REF_RGD_ID:4145288|REF_RGD_ID:4145306 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: nasal mucosa PMID:16540907|REF_RGD_ID:4145406 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447631|REF_RGD_ID:10766440 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15226216 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12919086|PMID:16699460|REF_RGD_ID:1582708|REF_RGD_ID:4145514 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:19885035|REF_RGD_ID:4145338 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12352873|PMID:16982915|PMID:17660127|PMID:17906103|PMID:23075401|PMID:25780291 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23475767|REF_RGD_ID:10755753 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23475767|REF_RGD_ID:10755753 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24211270 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:20850789|REF_RGD_ID:4145326 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20360627|REF_RGD_ID:4140418 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24748974|REF_RGD_ID:10755718 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15688187|PMID:18508827 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16319139 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23215791|REF_RGD_ID:10755708 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649161|PMID:16982915|PMID:23451061|PMID:29086419 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21296072|REF_RGD_ID:10755745 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734859|REF_RGD_ID:1582713 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16123366|PMID:16959961|PMID:18375438|PMID:19804535 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005785 Altitude Sickness ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537263|REF_RGD_ID:10755714 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396999|REF_RGD_ID:10755715 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12230867|REF_RGD_ID:1598397 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14587309|REF_RGD_ID:1598408 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21291499|REF_RGD_ID:10755580 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22193921|REF_RGD_ID:10763276 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18227147 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21227458|REF_RGD_ID:10755577 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23453443|PMID:23853776|REF_RGD_ID:10412713|REF_RGD_ID:9586347 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14753445|REF_RGD_ID:1598410 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734859|REF_RGD_ID:1582713 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15064108|REF_RGD_ID:1598399 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17002867 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18227147|PMID:22688006 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22886620|PMID:29091898|REF_RGD_ID:10762620|REF_RGD_ID:15090820 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18375438|PMID:19171794 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:muscle:defective protection against oxidative stress PMID:12941774|REF_RGD_ID:1601621 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19362701|REF_RGD_ID:10766423 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12709584|REF_RGD_ID:1598392 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22179023|REF_RGD_ID:10755573 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23921302|REF_RGD_ID:10755585 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16100019|REF_RGD_ID:1598398 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008173 Paraparesis treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lathyrism PMID:23068093|REF_RGD_ID:10766441 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008996 Heme Oxygenase 1 Deficiency ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heme oxygenase 1 deficiency PMID:21088618|PMID:22023467|PMID:25741868|PMID:26526137|PMID:27662012|PMID:28492532|PMID:32587840|PMID:33066778|PMID:9884342 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008996 Heme Oxygenase 1 Deficiency susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, spleen PMID:19268504|REF_RGD_ID:10755700 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461696 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:23729024|REF_RGD_ID:42724459 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12136229|PMID:16123366|PMID:16959961 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:17991645|REF_RGD_ID:10755699 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:23731386|REF_RGD_ID:8695927 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631150 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:allele:promoter:L allele of the (GT)n repeat (>30 repeats) PMID:10631150|REF_RGD_ID:1601606 14201932 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18334666|PMID:18375438|PMID:19171794 14201933 LRRC4B leucine rich repeat containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201955 ZRANB3 zinc finger RANBP2-type containing 3 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1349256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14201955 ZRANB3 zinc finger RANBP2-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14201995 PARVG parvin gamma gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14201995 PARVG parvin gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14201995 PARVG parvin gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202039 CAB39L calcium binding protein 39 like gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14202039 CAB39L calcium binding protein 39 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14202039 CAB39L calcium binding protein 39 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202081 ABRA actin binding Rho activating protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910 14202081 ABRA actin binding Rho activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202087 TULP4 TUB like protein 4 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14202087 TULP4 TUB like protein 4 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 14202087 TULP4 TUB like protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuron: PMID:19320057|REF_RGD_ID:9693679 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620691 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:17645513|REF_RGD_ID:9686147 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620691 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19815055|REF_RGD_ID:9693680 14202114 HCN3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14202130 PCLAF PCNA clamp associated factor gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14202130 PCLAF PCNA clamp associated factor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14202130 PCLAF PCNA clamp associated factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202130 PCLAF PCNA clamp associated factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14202130 PCLAF PCNA clamp associated factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14202138 COL23A1 collagen type XXIII alpha 1 chain gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14202138 COL23A1 collagen type XXIII alpha 1 chain gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14202138 COL23A1 collagen type XXIII alpha 1 chain gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14202138 COL23A1 collagen type XXIII alpha 1 chain gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14202138 COL23A1 collagen type XXIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202138 COL23A1 collagen type XXIII alpha 1 chain gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1353219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14202173 STMN2 stathmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202182 LOC100525652 olfactory receptor 51L1-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1343610 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14202182 LOC100525652 olfactory receptor 51L1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202205 CCNL1 cyclin L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202230 LOC100517176 olfactory receptor 52K1-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349972 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14202230 LOC100517176 olfactory receptor 52K1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates ISO RGD:1351650 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:28424975|PMID:28466428|REF_RGD_ID:156451664|REF_RGD_ID:192379484 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates ISO RGD:1616004 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:32075417|REF_RGD_ID:192186227 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:0050852 limb ischemia exacerbates ISO RGD:1616004 D RGD:9068941 20230316 RGD PMID:26586661|PMID:28424975|REF_RGD_ID:11076207|REF_RGD_ID:156451664 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:33359164 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202234 ETV2 ETS variant transcription factor 2 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling ameliorates ISO RGD:1616004 D RGD:9068941 20230316 RGD PMID:29191922|REF_RGD_ID:156451665 14202249 NKAPD1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14202249 NKAPD1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14202249 NKAPD1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 14202249 NKAPD1 NKAP domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14202249 NKAPD1 NKAP domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14202249 NKAPD1 NKAP domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14202249 NKAPD1 NKAP domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14202270 LOC110259611 olfactory receptor 56-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202273 GRPR gastrin releasing peptide receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14202273 GRPR gastrin releasing peptide receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14202273 GRPR gastrin releasing peptide receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202273 GRPR gastrin releasing peptide receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17204703 14202273 GRPR gastrin releasing peptide receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14202273 GRPR gastrin releasing peptide receptor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17097693 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18809619 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15523497 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15523497|REF_RGD_ID:1624317 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28444932 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14202316 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:25741868|PMID:28492532 14202354 CENPH centromere protein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202354 CENPH centromere protein H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14202354 CENPH centromere protein H gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202368 LCN9 lipocalin 9 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:16644682|PMID:17187067|PMID:17576681|PMID:20370797|PMID:21170305|PMID:21544567|PMID:22832386|PMID:22990388|PMID:23232698|PMID:25741868|PMID:28391974|PMID:28492532|PMID:28499397|PMID:9536098 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:16199547|PMID:16644682|PMID:17187067|PMID:17576681|PMID:20370797|PMID:21170305|PMID:21544567|PMID:22832386|PMID:22990388|PMID:23232698|PMID:25287355|PMID:25741868|PMID:26922712|PMID:27869069|PMID:28391974|PMID:28492532|PMID:28499397|PMID:32041611|PMID:9536098 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21585347|PMID:23867907 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21073837|PMID:21544567|PMID:25363365|PMID:25741868|PMID:28492532 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage disease without ichthyosis PMID:25741868 14202369 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 14202388 TTC38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14202388 TTC38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14202388 TTC38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733223 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733223 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas, epithelial cell PMID:17465204|REF_RGD_ID:2325247 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15818704|REF_RGD_ID:1559176 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620402 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230263|REF_RGD_ID:13703065 14202420 ADAM15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14202498 LSM3 LSM3 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314318 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14202498 LSM3 LSM3 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202515 RPL24 ribosomal protein L24 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731427 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:165300 | OMIM:165500 | OMIM:258500 | OMIM:311050 | OMIM:605293 | OMIM:610708 14202515 RPL24 ribosomal protein L24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202515 RPL24 ribosomal protein L24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14202526 FXYD7 FXYD domain containing ion transport regulator 7 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14202526 FXYD7 FXYD domain containing ion transport regulator 7 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14202526 FXYD7 FXYD domain containing ion transport regulator 7 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14202526 FXYD7 FXYD domain containing ion transport regulator 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:31479588 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14202545 REC8 REC8 meiotic recombination protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14202582 LINGO2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14202582 LINGO2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202582 LINGO2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14202582 LINGO2 leucine rich repeat and Ig domain containing 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14202613 PID1 phosphotyrosine interaction domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202617 FAM219B family with sequence similarity 219 member B gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saguenay Lac Saint Jean syndrome 14202617 FAM219B family with sequence similarity 219 member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14202617 FAM219B family with sequence similarity 219 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14202617 FAM219B family with sequence similarity 219 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202617 FAM219B family with sequence similarity 219 member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14202631 FSCN3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 14202631 FSCN3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14202631 FSCN3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse PMID:29934816 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14202642 COL20A1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27208084 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14202685 MIR183 microRNA mir-183 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14202688 MYCT1 MYC target 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 14202688 MYCT1 MYC target 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202694 HEATR4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602622 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14202694 HEATR4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14202694 HEATR4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202694 HEATR4 HEAT repeat containing 4 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia 14202717 TMEM273 transmembrane protein 273 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14202717 TMEM273 transmembrane protein 273 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14202733 NOL4L nucleolar protein 4 like gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1348785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 14202733 NOL4L nucleolar protein 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202760 ZBED5 zinc finger BED-type containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1314738 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 14 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 3, WITH OR WITHOUT INTRACELLULAR INCLUSIONS PMID:16199547|PMID:17455289|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22606975|PMID:22638565|PMID:22693283|PMID:22748208|PMID:25060828|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27742667|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29302074|PMID:29619247|PMID:29655203|PMID:30295347|PMID:30500434|PMID:30776697|PMID:30825425|PMID:30919572|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31965297|PMID:32412666|PMID:32581362|PMID:34866617|PMID:9536098 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:22748208|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:27742667|PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:31130284 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22693283|PMID:22748208|PMID:25060828|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27742667|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|PMID:30825425|PMID:30919572|PMID:31130284|PMID:32412666|PMID:32581362 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy 14202783 KCTD7 potassium channel tetramerization domain containing 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1314738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12967636 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 4 PMID:18571143|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27405012|PMID:28492532 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 ISO RGD:733895 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 13 PMID:10677329|PMID:12483302|PMID:17420924|PMID:18414213|PMID:21520333|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10603 glucose intolerance disease_progression ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; PMID:11591125|REF_RGD_ID:12910474 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased modification:brain PMID:15802185|REF_RGD_ID:1624243 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mitochondrion: PMID:22753410|REF_RGD_ID:10402831 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol, mitochondrion: PMID:22753410|REF_RGD_ID:10402831 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18948349|REF_RGD_ID:10402862 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, blood vessel PMID:15729290|REF_RGD_ID:1624213 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15964663|REF_RGD_ID:1624238 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spermatid PMID:15804863|REF_RGD_ID:1624240 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138176|REF_RGD_ID:12910475 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20858111|REF_RGD_ID:10402863 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12515899|REF_RGD_ID:10402838 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23943523|REF_RGD_ID:10402846 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8255671|REF_RGD_ID:12910480 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070529|REF_RGD_ID:1624204 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28492532|PMID:28832565 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia susceptibility ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.V72I PMID:11898127|REF_RGD_ID:1624200 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222468|REF_RGD_ID:1624218 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16579988|REF_RGD_ID:1581882 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11746186|REF_RGD_ID:12910545 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:15961182|REF_RGD_ID:1624212 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17202668|REF_RGD_ID:1624230 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17420924|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21520333|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:9536098 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,synovial fluid: PMID:8255671|REF_RGD_ID:12910480 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood leukocyte: PMID:21417552|REF_RGD_ID:10402843 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain stem PMID:14753490|REF_RGD_ID:1624246 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12059985|REF_RGD_ID:1624217 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12921987|REF_RGD_ID:1624216 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16092147|REF_RGD_ID:1624236 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:733896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20393889|REF_RGD_ID:12910472 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10882416|PMID:15529360|REF_RGD_ID:12910542|REF_RGD_ID:1624244 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries;mRNA:increased expression:brain PMID:17439344|REF_RGD_ID:1624228 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953577|REF_RGD_ID:12910541 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve severity ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15120829|REF_RGD_ID:12910476 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143056|REF_RGD_ID:10402864 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with burns;protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:16483253|REF_RGD_ID:1624233 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:muccal mucosa: PMID:20580281|REF_RGD_ID:12910477 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:733896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8881756|REF_RGD_ID:12910478 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280490|REF_RGD_ID:1624229 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:medulla oblongata PMID:16675490|REF_RGD_ID:1624232 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:12872233|REF_RGD_ID:1624250 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:throcyte: PMID:9161695|REF_RGD_ID:12910543 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18948349|REF_RGD_ID:10402862 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:16288780|REF_RGD_ID:1624234 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8255671|REF_RGD_ID:12910480 14202796 HSPD1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muccal mucosa: PMID:20580281|REF_RGD_ID:12910477 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21309737|REF_RGD_ID:5147438 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0050200 Korean hemorrhagic fever treatment ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:17878294|REF_RGD_ID:2325989 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32026671|PMID:32161940 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32164089|PMID:32297828|PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229|REF_RGD_ID:32716368|REF_RGD_ID:36049814 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0110749 type 1 diabetes mellitus 10 ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 10 PMID:17576681|PMID:17676041|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0110749 type 1 diabetes mellitus 10 susceptibility ISO RGD:735947 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0111968 immunodeficiency 41 ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to CD25 deficiency PMID:16199547|PMID:17196245|PMID:17576681|PMID:23261300|PMID:23416241|PMID:24033266|PMID:24116927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9096364|PMID:9536098 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:0111968 immunodeficiency 41 susceptibility ISO RGD:735947 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8977230 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21072213|REF_RGD_ID:4891500 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell PMID:21436245|REF_RGD_ID:5147436 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20639494|REF_RGD_ID:5147443 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660530|PMID:19119414|PMID:19525955|PMID:24076602 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19125193|REF_RGD_ID:2311526 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17351063|REF_RGD_ID:2325990 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20525707|PMID:21377197|REF_RGD_ID:5147437|REF_RGD_ID:5147445 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 RGD IL2RA/CD25 Deficiency, OMIM:606367 DNA:deletion, frameshift:CDS:4 bp deletion, nucleotides 60-64 PMID:9096364|REF_RGD_ID:1600117 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:20476861|PMID:23143596 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17928458|REF_RGD_ID:2325988 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19269041|REF_RGD_ID:2311529 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18503494|REF_RGD_ID:2311530 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18250419|REF_RGD_ID:2325986 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18503494|REF_RGD_ID:2311530 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676041|PMID:19119414|PMID:19701192|PMID:30224649 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:19119414|REF_RGD_ID:2311527 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:19106270|REF_RGD_ID:2311528 14202812 IL2RA interleukin 2 receptor subunit alpha gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:735947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:decreased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:733136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema, type III PMID:25741868|PMID:28492532 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:11326698|REF_RGD_ID:1643336 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18285514|REF_RGD_ID:2316068 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, platelet PMID:16942942|REF_RGD_ID:1626157 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:12768384|REF_RGD_ID:1601496 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17637706|REF_RGD_ID:1643339 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:12138242|REF_RGD_ID:2293864 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:16626513|REF_RGD_ID:1626164 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15517881|REF_RGD_ID:2293863 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium epithelium PMID:17295646|REF_RGD_ID:2293852 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney PMID:17505508|REF_RGD_ID:1643335 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:15364619|REF_RGD_ID:1626168 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery PMID:18073453|REF_RGD_ID:2316069 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;mRNA:increased expression:mammary gland PMID:15459484|REF_RGD_ID:1626167 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12000720|REF_RGD_ID:2313818 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18502941 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480750|PMID:18626492 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17935226|REF_RGD_ID:1643338 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18344375|REF_RGD_ID:2316067 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19885826|REF_RGD_ID:2316041 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16005988 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;mRNA:increased expression:mammary gland PMID:15459484|REF_RGD_ID:1626167 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480750 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17294737|REF_RGD_ID:1626163 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:15047628|REF_RGD_ID:2313817 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:628896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11822892|PMID:17356562|REF_RGD_ID:1626162|REF_RGD_ID:704373 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9007361 Hereditary Angioedema 5 ISO RGD:733136 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9007361 Hereditary Angioedema 5 ISO RGD:733136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 5 PMID:28492532|PMID:28601681|PMID:30689269 14202833 ANGPT1 angiopoietin 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:733136 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 14202868 SEC23IP SEC23 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:736000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; PMID:17988229|REF_RGD_ID:7243118 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity,increased expression:plasma PMID:12439147|REF_RGD_ID:7243124 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15668188|REF_RGD_ID:1598474 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16167916 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16244771|REF_RGD_ID:1598473 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18612543|REF_RGD_ID:7243117 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds :p.A147T(rs3742264)(human) PMID:19056482|REF_RGD_ID:7243119 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: ;1542C>G(human) PMID:17327284|REF_RGD_ID:7243121 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12624641|REF_RGD_ID:1598479 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:16123492|REF_RGD_ID:2313641 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12574207|REF_RGD_ID:7243123 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1040C>T(human) PMID:22932273|REF_RGD_ID:7243116 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22768796|REF_RGD_ID:7243111 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sepsis, endotoxemia; PMID:19325462|REF_RGD_ID:7243114 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739223|REF_RGD_ID:1598476 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:15497025|REF_RGD_ID:2313648 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma PMID:17911187|REF_RGD_ID:2313646 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:liver,plasma PMID:19386599|REF_RGD_ID:7243112 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:11836301|REF_RGD_ID:2313645 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:15497025|REF_RGD_ID:2313648 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14717966|REF_RGD_ID:1598478 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:14983223|REF_RGD_ID:2313643 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:11836301|REF_RGD_ID:2313645 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959692 14202957 CPB2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:11836301|REF_RGD_ID:2313645 14202980 C15H2orf80 chromosome 15 C2orf80 homolog gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14202980 C15H2orf80 chromosome 15 C2orf80 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202980 C15H2orf80 chromosome 15 C2orf80 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22383795|PMID:26174628 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, peripheral blood (human) PMID:24060591|REF_RGD_ID:11352827 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16943274|REF_RGD_ID:13681932 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:11375949|REF_RGD_ID:151665121 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:25169547|REF_RGD_ID:11353786 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:14612904|REF_RGD_ID:2289132 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:B cell (mouse) PMID:23169640|REF_RGD_ID:11353783 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17908994|REF_RGD_ID:2289128 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bladder PMID:12372886|REF_RGD_ID:13602096 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:11624 penile benign neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:17695500|REF_RGD_ID:2289129 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex PMID:16696308|REF_RGD_ID:2289147 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10602166 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21541686 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18548202|REF_RGD_ID:2296032 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:22722256|REF_RGD_ID:13451541 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) PMID:11159909|REF_RGD_ID:13452385 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:17541034|REF_RGD_ID:13462059 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24051278|REF_RGD_ID:11352818 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:penis erectile tissue PMID:17137605|REF_RGD_ID:1625408 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10419598|REF_RGD_ID:13681931 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21844184|REF_RGD_ID:13702091 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21844184|REF_RGD_ID:13702091 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22304571|REF_RGD_ID:13681930 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:12448002|REF_RGD_ID:11353788 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12203362|REF_RGD_ID:2289133 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:22939953|REF_RGD_ID:13462062 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:25470788|REF_RGD_ID:13462050 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:11797828|REF_RGD_ID:151356973 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:17420962|REF_RGD_ID:13462063 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:27498289|REF_RGD_ID:13434929 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26055143|REF_RGD_ID:11052612 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:9462706|REF_RGD_ID:13434928 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant PMID:18715616|REF_RGD_ID:13434926 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :870A>G (human) PMID:16406195|REF_RGD_ID:13434924 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26681199|REF_RGD_ID:11536846 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19355812|REF_RGD_ID:13434927 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:18025280|REF_RGD_ID:2296036 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:25053516|REF_RGD_ID:13462053 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17924468|REF_RGD_ID:2289127 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15538282|REF_RGD_ID:2289130 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:14674039|REF_RGD_ID:13434930 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:29739297|REF_RGD_ID:13673912 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26909611|PMID:29464035 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9796972|REF_RGD_ID:13434911 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:6827 pancreatic solid pseudopapillary carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:19248223|REF_RGD_ID:13462054 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:19919837|PMID:22649188|PMID:25822088|PMID:26189965 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP:splice-site mutation:870G>A (human) PMID:25851350|REF_RGD_ID:14401586 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12235107 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21628965 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;mRNA:splice variant PMID:18715616|REF_RGD_ID:13434926 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17055752|REF_RGD_ID:2289139 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12584176 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:21541686 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21693435 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606477 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283038|PMID:19147571|PMID:21081470|PMID:21188121 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8548770 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18355450|REF_RGD_ID:2296033 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16718823|REF_RGD_ID:2289145 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:12882690|REF_RGD_ID:13462061 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:11751405|REF_RGD_ID:13464129 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21040761 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11307925|PMID:16289808 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18355450|REF_RGD_ID:2296033 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12602925|REF_RGD_ID:2289337 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:12649181|REF_RGD_ID:2289336 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17440082|REF_RGD_ID:2296037 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960|PMID:27935819 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21726611|PMID:24362009 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29232554 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:18306533|REF_RGD_ID:2296034 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17996899|REF_RGD_ID:2289134 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839951|PMID:17255770|PMID:19636701|PMID:20948315|PMID:23839043|PMID:25267515 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15647071|REF_RGD_ID:2289131 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18194538|REF_RGD_ID:2289126 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:22391157|REF_RGD_ID:11352824 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in a mouse model PMID:21928377|REF_RGD_ID:11353789 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma, translocation 11,14 type PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14202999 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:22391157|REF_RGD_ID:11352824 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: respiratory system fluid/secretion PMID:20463180|REF_RGD_ID:5508222 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, cardiac and cutaneous | ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10198255|PMID:10487826|PMID:12050338|PMID:1502149|PMID:17303779|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:23209431|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:4304452|PMID:8675681|PMID:9916936 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26420354|REF_RGD_ID:25671437 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19637234|REF_RGD_ID:7241572 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein: increased expression:liver, serum (rat) PMID:30187493|REF_RGD_ID:25671434 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:24793484|REF_RGD_ID:21408551 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1 PMID:17303779|PMID:1898657|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:23209431|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:8240372 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY, 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:23209431|PMID:2506176|PMID:2512329|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452|PMID:6800349|PMID:7981179|PMID:9514407|PMID:9931341 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:19559397 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19863188|REF_RGD_ID:5508218 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: : :transgenic model PMID:20847045|REF_RGD_ID:5508212 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23401751|REF_RGD_ID:7241867 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18224302 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7900854 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:2493483|REF_RGD_ID:7495790 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: plasma (human) PMID:21145806|REF_RGD_ID:25671435 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18614621|REF_RGD_ID:2313652 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9931341|REF_RGD_ID:734583 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Tangier disease PMID:25341944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7583566|PMID:7981179|PMID:8282791 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN A-I (GIESSEN) PMID:28492532|PMID:6489332|PMID:7082443 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: altered expression: cerebrospinal fluid: 2 different isoforms PMID:20085559|REF_RGD_ID:5508216 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: cerebrospinal fluid PMID:20580919|REF_RGD_ID:5128563 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17312459|REF_RGD_ID:2325758 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17332923|REF_RGD_ID:2325757 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; protein:decreased expression:serum (human) PMID:19818291|REF_RGD_ID:25671441 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23078847|REF_RGD_ID:7241852 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33861588 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18287885|REF_RGD_ID:7241575 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:20639628|REF_RGD_ID:5508221 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: serum PMID:20350318|REF_RGD_ID:5508215 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:19399409|REF_RGD_ID:2325183 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:21496341|REF_RGD_ID:7241214 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6816881 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27135400 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2128269|REF_RGD_ID:1601188 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: respiratory system fluid/secretion PMID:20463180|REF_RGD_ID:5508222 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19486127|REF_RGD_ID:2325756 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:27106140|REF_RGD_ID:25671439 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12646808 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:26996551|REF_RGD_ID:11561502 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176799|REF_RGD_ID:2325759 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:10428310|REF_RGD_ID:1578442 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: serum PMID:17517342|REF_RGD_ID:5508219 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:23935864|REF_RGD_ID:25671438 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum (human) PMID:27974108|REF_RGD_ID:25671440 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:22515595|REF_RGD_ID:7241208 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma PMID:18079481|REF_RGD_ID:7241576 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperlipidemias PMID:20488818|REF_RGD_ID:7241571 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1466661|REF_RGD_ID:1599158 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-75G>A, 83C>T (human) PMID:16309370|REF_RGD_ID:1601184 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy type III PMID:2123470|PMID:25741868|PMID:3142462|PMID:4304452 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2123716|REF_RGD_ID:1599161 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:23209431|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9829487|REF_RGD_ID:2313960 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2123716|REF_RGD_ID:1599161 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21730889|REF_RGD_ID:7241209 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19561306|REF_RGD_ID:7241869 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22495291|REF_RGD_ID:7241855 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A (human) PMID:9699897|REF_RGD_ID:1601186 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17488882|REF_RGD_ID:7241577 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23227448|REF_RGD_ID:7241868 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18593575|REF_RGD_ID:7241573 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18535924|REF_RGD_ID:7241574 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A PMID:7910586|REF_RGD_ID:1601187 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21410987|REF_RGD_ID:5508220 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:17217166|REF_RGD_ID:1601183 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18332268 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19433014 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659101|REF_RGD_ID:7241207 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum (human) PMID:27015844|REF_RGD_ID:25671432 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:21726101|REF_RGD_ID:5508214 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:25115832|REF_RGD_ID:25671433 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131231|REF_RGD_ID:7241864 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20482780|REF_RGD_ID:7241863 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20739292|REF_RGD_ID:5508213 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18626730|REF_RGD_ID:2303613 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:plasma lipoprotein particle PMID:9649952|REF_RGD_ID:2313961 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma PMID:18079481|REF_RGD_ID:7241576 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30231880|REF_RGD_ID:25671436 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9578960|REF_RGD_ID:2313962 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9933608|REF_RGD_ID:2313959 14203008 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:12725089|REF_RGD_ID:1601185 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21698055|REF_RGD_ID:6482785 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16213192|REF_RGD_ID:7248790 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22112193|REF_RGD_ID:6482771 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853251|REF_RGD_ID:7248793 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0110098 atopic dermatitis 2 ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis, atopic, 2 PMID:25741868 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:8692015|REF_RGD_ID:7257517 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15292677|REF_RGD_ID:7248795 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Escherichia coli Infections; DNA:transversion mutation: :994 G>T (human) PMID:10873870|REF_RGD_ID:7257516 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:13001 carotid stenosis severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22075154|REF_RGD_ID:6482772 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16278861|REF_RGD_ID:6482779 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2;DNA:missense mutation: :994G>T(human) PMID:12590019|REF_RGD_ID:7248796 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1321811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21970837|REF_RGD_ID:6482784 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22246459|REF_RGD_ID:6482783 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma and atopy, susceptibility to PMID:10733466|PMID:15115767 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8730430|REF_RGD_ID:7248794 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:12220450|REF_RGD_ID:7257515 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070179|REF_RGD_ID:6482777 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A379V (human) PMID:15115767|REF_RGD_ID:6482781 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22499993|REF_RGD_ID:6482769 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18201705|REF_RGD_ID:6482775 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :994G>T(human) PMID:10430976|REF_RGD_ID:7248792 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19644070|REF_RGD_ID:6482786 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952920|REF_RGD_ID:6482778 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8675689 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17326817|REF_RGD_ID:6482776 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11807372|REF_RGD_ID:1581024 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD plasma:increased expression:plasma PMID:16421163|REF_RGD_ID:7248787 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency PMID:10194471|PMID:10733466|PMID:16787988|PMID:25741868|PMID:28406212|PMID:8675689|PMID:9412624 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699277|REF_RGD_ID:6482780 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22024276|REF_RGD_ID:6482773 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10733466 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Infarction;protein:increased expression:serum PMID:19886071|REF_RGD_ID:6482774 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10748027|REF_RGD_ID:7248791 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds, intron:multiple PMID:22340269|REF_RGD_ID:6482770 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19644070|REF_RGD_ID:6482786 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14203016 PLA2G7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22399516|REF_RGD_ID:6482782 14203058 MND1 meiotic nuclear divisions 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203084 COMMD9 COMM domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317050 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14203084 COMMD9 COMM domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14203084 COMMD9 COMM domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203095 TRIM69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14203095 TRIM69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 14203095 TRIM69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:28492532 14203095 TRIM69 tripartite motif containing 69 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14203095 TRIM69 tripartite motif containing 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203095 TRIM69 tripartite motif containing 69 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 5 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 28 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 12 PMID:25741868 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:9008248 Congenital Facial Palsy with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction ISO RGD:1343714 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14203115 TUBB6 tubulin beta 6 class V gene DOID:9008248 Congenital Facial Palsy with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial palsy, congenital, with ptosis and velopharyngeal dysfunction PMID:25741868|PMID:29016863 14203126 GLIPR1 GLI pathogenesis related 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030365 14203126 GLIPR1 GLI pathogenesis related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203126 GLIPR1 GLI pathogenesis related 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14203154 NKAIN1 sodium/potassium transporting ATPase interacting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:25741868|PMID:28492532 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18974869 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 14203175 GPR17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038 14203191 MRPL49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14203191 MRPL49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14203191 MRPL49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14203191 MRPL49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14203191 MRPL49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14203191 MRPL49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14203191 MRPL49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14203205 MEGF6 multiple EGF like domains 6 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:736662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation | ClinVar Annotator: match by term: Ondine-Hirschsprung disease PMID:10613788|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:27153395|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29704303|PMID:30672101|PMID:32573669|PMID:34298581 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15657873|PMID:16888290|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:28371199|PMID:29531718 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:769 neuroblastoma exacerbates ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:26840262|REF_RGD_ID:151667442 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20220413 OMIM 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:10613788|PMID:12640453|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15888479|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:18292934|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25741868|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29098737|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29696799|PMID:29704303|PMID:30092902|PMID:30672101|PMID:33958749|PMID:9536098 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 PMID:12640453|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28492532|PMID:28873162 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9001466 Hirschsprung Disease Ganglioneuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease ganglioneuroblastoma PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:15024693|PMID:15338462|PMID:17637745|PMID:20089899|PMID:23754957|PMID:23873030 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12640453|PMID:14566559|REF_RGD_ID:1599147|REF_RGD_ID:1599148 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34298581|PMID:9536098 14203250 PHOX2B paired like homeobox 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20220505 RGD DNA:hypermethylation: : (human) PMID:22552777|REF_RGD_ID:152025258 14203258 SLC2A8 solute carrier family 2 member 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14203258 SLC2A8 solute carrier family 2 member 8 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14203258 SLC2A8 solute carrier family 2 member 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14203258 SLC2A8 solute carrier family 2 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203277 CEMIP cell migration inducing hyaluronidase 1 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 14203277 CEMIP cell migration inducing hyaluronidase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14203277 CEMIP cell migration inducing hyaluronidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203277 CEMIP cell migration inducing hyaluronidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:15677485|PMID:18172102|PMID:19150991|PMID:22995991|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:25741868|PMID:28492532 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D658G PMID:16876519|REF_RGD_ID:8548466 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D658G, N355S, A449T and R529Q (human) PMID:15677485|REF_RGD_ID:8548465 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs13153937, rs10038177, rs11241095 (human) PMID:19347049|REF_RGD_ID:8548461 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:rs10038177(human) PMID:22025897|REF_RGD_ID:8548460 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.I264V,c.1965-30A>G(human) PMID:17960130|REF_RGD_ID:8548462 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1550247 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds: PMID:20631153|REF_RGD_ID:8548464 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:9008133 Glaucoma 1, Open Angle, G ISO RGD:1313630 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14203321 WDR36 WD repeat domain 36 gene DOID:9008133 Glaucoma 1, Open Angle, G ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, G PMID:15677485|PMID:16723468|PMID:17353431|PMID:17563723|PMID:18172102|PMID:19150991|PMID:22995991|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:14532329 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:12655546|PMID:1601425|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:19292873|PMID:21147011|PMID:22330942|PMID:23348723|PMID:23430547|PMID:23500595|PMID:24296287|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30389586|PMID:32533790|PMID:32860008|PMID:32905092|PMID:33375644|PMID:8116675|PMID:8401510|PMID:8990013 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A | ClinVar Annotator: match by term: PTS Deficiency PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:10980574|PMID:11161839|PMID:11244681|PMID:11385716|PMID:11708866|PMID:12501224|PMID:12655553|PMID:14722928|PMID:15464430|PMID:16051511|PMID:16198137|PMID:16290003|PMID:17096675|PMID:17502162|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:21147011|PMID:21307867|PMID:21953985|PMID:22698810|PMID:22917871|PMID:23357515|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23690520|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:25087612|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:26982749|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:28492532|PMID:28982351|PMID:29288420|PMID:29499199|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30311390|PMID:30459323|PMID:30648773|PMID:31355225|PMID:31623983|PMID:32668217|PMID:32906206|PMID:33465300|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:7833954|PMID:7981714|PMID:8088845|PMID:8268925|PMID:8533759|PMID:8830172|PMID:8981952|PMID:9012412|PMID:9298832|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9634518 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10471838|PMID:10479481|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10980574|PMID:11139255|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11244681|PMID:11326337|PMID:11385716|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11914042|PMID:11999982|PMID:12173030|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655553|PMID:1301187|PMID:1301200|PMID:1301202|PMID:1312992|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:14568534|PMID:14654665|PMID:14722928|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:15557004|PMID:15793771|PMID:1601425|PMID:1609797|PMID:16198137|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:1679030|PMID:1682495|PMID:16879198|PMID:17096675|PMID:17502162|PMID:17576681|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18937047|PMID:18956252|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1981599|PMID:1998345|PMID:2006152|PMID:20082265|PMID:2014036|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21228398|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21915151|PMID:21937252|PMID:21953985|PMID:22112818|PMID:22330942|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22975760|PMID:2309142|PMID:2323773|PMID:23348723|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23716935|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23932990|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24705691|PMID:24941924|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25525159|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27264808|PMID:27469133|PMID:27682710|PMID:28174686|PMID:28492532|PMID:28676969|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29288420|PMID:29317692|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:3008810|PMID:30311390|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30747360|PMID:30963030|PMID:31164572|PMID:31355225|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31980526|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33177615|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33677757|PMID:33980295|PMID:3615198|PMID:7556322|PMID:7726156|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7981714|PMID:8051931|PMID:8088845|PMID:8097262|PMID:8116675|PMID:8268925|PMID:8320703|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8533759|PMID:8535445|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8739972|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:9012412|PMID:9101291|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450897|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9634518|PMID:9781015|PMID:9843368|PMID:9860305 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:14532329 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:11385716|PMID:12655553|PMID:14722928|PMID:16198137|PMID:17096675|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:21147011|PMID:21307867|PMID:22698810|PMID:23357515|PMID:23500595|PMID:23792259|PMID:23932990|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:25087612|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27620137|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33803550|PMID:7981714|PMID:8268925|PMID:8533759|PMID:8830172|PMID:8981952|PMID:9012412|PMID:9298832|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9634518 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9007139 Hyperphenylalaninemia, Non-Pku Mild ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, NON-PKU MILD PMID:10234516|PMID:10527663|PMID:1301200|PMID:17924342|PMID:18590700|PMID:21871829|PMID:22526846|PMID:25741868|PMID:27469133|PMID:28492532|PMID:8364546|PMID:9450897|PMID:9634518 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9008397 Maternal Phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14654659|REF_RGD_ID:1601526 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9008864 POLYMICROGYRIA, PERISYLVIAN, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND ARTHROGRYPOSIS ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis PMID:10394930|PMID:11385716|PMID:11524738|PMID:11696894|PMID:12655546|PMID:12655553|PMID:16198137|PMID:16765994|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18493213|PMID:1971144|PMID:2014036|PMID:21953985|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:23074961|PMID:23357515|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:2564729|PMID:25741868|PMID:26210745|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:30963030|PMID:31355225|PMID:8533759|PMID:9101291|PMID:9399896|PMID:9634518|PMID:9781015 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:10196714|PMID:10200057|PMID:10234516|PMID:10356314|PMID:10356315|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:10484807|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10541324|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10685924|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10875932|PMID:10947211|PMID:10980574|PMID:11051201|PMID:11139255|PMID:11142755|PMID:11161825|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11214902|PMID:11243094|PMID:11244681|PMID:11295882|PMID:11326337|PMID:11328945|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11588399|PMID:11678552|PMID:11696894|PMID:11708866|PMID:11914042|PMID:11935335|PMID:11999982|PMID:12126628|PMID:12173030|PMID:12210276|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12542580|PMID:12554741|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12649065|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655547|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655551|PMID:12655552|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:12765842|PMID:12836060|PMID:12905706|PMID:12971421|PMID:1301187|PMID:1301193|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1301947|PMID:1307609|PMID:1312992|PMID:1349566|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:1358789|PMID:1360590|PMID:1363786|PMID:1363837|PMID:1363838|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15300621|PMID:15319459|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15589814|PMID:15633889|PMID:15793771|PMID:15943553|PMID:1601425|PMID:16051511|PMID:1609797|PMID:16143554|PMID:16165389|PMID:16167124|PMID:16176881|PMID:16198137|PMID:16199547|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1639423|PMID:16402341|PMID:16504182|PMID:16545551|PMID:16601866|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1671810|PMID:1671881|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:16755493|PMID:16765994|PMID:1679030|PMID:1682234|PMID:1682235|PMID:1682495|PMID:16875683|PMID:16879198|PMID:16931086|PMID:17096675|PMID:17221866|PMID:17408607|PMID:17502162|PMID:17513426|PMID:17557229|PMID:17576681|PMID:17627389|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17846916|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18247293|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18321666|PMID:18346471|PMID:18394115|PMID:18447256|PMID:18493213|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18592473|PMID:18798839|PMID:18937047|PMID:18937293|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19015950|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19099685|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:19609714|PMID:1968617|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1975096|PMID:1975559|PMID:1978553|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19913839|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1997387|PMID:1998345|PMID:20017307|PMID:2006152|PMID:20063067|PMID:20082265|PMID:20123475|PMID:2014036|PMID:20140859|PMID:2014802|PMID:20179079|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2035532|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21154324|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21445337|PMID:21462123|PMID:21527427|PMID:2173030|PMID:21811977|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21953985|PMID:22106832|PMID:22112818|PMID:22300847|PMID:22330942|PMID:22333022|PMID:22388642|PMID:22391997|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22917871|PMID:22921945|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23062575|PMID:23074961|PMID:2309142|PMID:23220018|PMID:23225039|PMID:2323773|PMID:23271928|PMID:23348723|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430859|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23690520|PMID:23716935|PMID:23757202|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23856132|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24078561|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24327145|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24510552|PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517|PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24789341|PMID:24882081|PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32106880|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:34039861|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:34039861|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:10196714|PMID:10200057|PMID:10234516|PMID:10356314|PMID:10356315|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:10484807|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10541324|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10685924|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10875932|PMID:10947211|PMID:10980574|PMID:11051201|PMID:11139255|PMID:11142755|PMID:11161825|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11214902|PMID:11243094|PMID:11244681|PMID:11295882|PMID:11326337|PMID:11328945|PMID:11360625|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11588399|PMID:11678552|PMID:11696894|PMID:11708866|PMID:11914042|PMID:11935335|PMID:11999982|PMID:12126628|PMID:12173030|PMID:12210276|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12542580|PMID:12554741|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12649065|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655547|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655551|PMID:12655552|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:12765842|PMID:12836060|PMID:12905706|PMID:12971421|PMID:1301187|PMID:1301193|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1301947|PMID:1307609|PMID:1312992|PMID:1349566|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:1358789|PMID:1360590|PMID:1363786|PMID:1363837|PMID:1363838|PMID:14568534|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15300621|PMID:15319459|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15589814|PMID:15633889|PMID:15793771|PMID:15943553|PMID:1601425|PMID:16051511|PMID:1609797|PMID:16143554|PMID:16165389|PMID:16167124|PMID:16176881|PMID:16198137|PMID:16199547|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1639423|PMID:16402341|PMID:16504182|PMID:16545551|PMID:16601866|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1671810|PMID:1671881|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:16755493|PMID:16765994|PMID:1679030|PMID:1682234|PMID:1682235|PMID:1682495|PMID:16875683|PMID:16879198|PMID:16931086|PMID:17096675|PMID:17221866|PMID:17408607|PMID:17502162|PMID:17513426|PMID:17557229|PMID:17576681|PMID:17627389|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17846916|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18247293|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18321666|PMID:18346471|PMID:18394115|PMID:18447256|PMID:18493213|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18592473|PMID:18798839|PMID:18937047|PMID:18937293|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19015950|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19099685|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:19609714|PMID:1968617|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1975096|PMID:1975559|PMID:1978553|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19913839|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1997387|PMID:1998345|PMID:20017307|PMID:2006152|PMID:20063067|PMID:20082265|PMID:20123475|PMID:2014036|PMID:20140859|PMID:2014802|PMID:20179079|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2035532|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21154324|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21445337|PMID:21462123|PMID:21527427|PMID:2173030|PMID:21811977|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21915151|PMID:21937252|PMID:21953985|PMID:22106832|PMID:22112818|PMID:22300847|PMID:22330942|PMID:22333022|PMID:22388642|PMID:22391997|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22917871|PMID:22921945|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23062575|PMID:23074961|PMID:2309142|PMID:23220018|PMID:23225039|PMID:2323773|PMID:23271928|PMID:23348723|PMID:23352163|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430859|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23690520|PMID:23716935|PMID:23757202|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23856132|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24078561|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24304607|PMID:24327145|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24510552|PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517|PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24789341|PMID:24882081 14203369 PAH phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:25640679|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:2615649|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28182360|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29684050|PMID:29731766|PMID:29749107|PMID:29892150|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30674554|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31164572|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:32906206|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33177615|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:33980295|PMID:34039861|PMID:34828281|PMID:35079019|PMID:35281663|PMID:35339094|PMID:35405047|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7844888|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9843368|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1606092 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 5 PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:24478195|PMID:24519609|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29595812|PMID:30985308|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316|PMID:34567078 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14203386 IFITM5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14203396 CNTFR ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14203414 CACNG4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203414 CACNG4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sinoatrial node: PMID:27096430|REF_RGD_ID:13524560 14203414 CACNG4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:735495 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood: PMID:27746059|REF_RGD_ID:13524557 14203422 ZNF396 zinc finger protein 396 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347461 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14203422 ZNF396 zinc finger protein 396 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11584022|PMID:15733854|PMID:28492532 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002230 GROWTH RETARDATION, INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, HYPOTONIA, AND HEPATOPATHY ISO RGD:1317850 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002230 GROWTH RETARDATION, INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, HYPOTONIA, AND HEPATOPATHY ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy PMID:24706940|PMID:25741868|PMID:27426735|PMID:27891590|PMID:28492532 14203447 IARS1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1319021 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:0080448 developmental and epileptic encephalopathy 48 ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 48 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27889060|PMID:28492532|PMID:9536098 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:27889060 14203492 AP3B2 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1347615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1332305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16327801|REF_RGD_ID:2308858 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia severity ISO RGD:1332305 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:708457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;mRNA:increased expression:liver PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857 14203563 INSIG1 insulin induced gene 1 gene DOID:9452 fatty liver disease severity ISO RGD:1332305 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857 14203573 SCG3 secretogranin III gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 14203573 SCG3 secretogranin III gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14203573 SCG3 secretogranin III gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14203573 SCG3 secretogranin III gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14203573 SCG3 secretogranin III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203573 SCG3 secretogranin III gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:15829536|PMID:22047666|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:25741868 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12, modifier of PMID:15829536|PMID:22047666|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29452611 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001133 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 82 ISO RGD:736839 D RGD:7240710 20220406 OMIM 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001133 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 82 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP2B2-related Progressive hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 82 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535804 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14203589 ATP2B2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14203661 SAP30BP SAP30 binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14203661 SAP30BP SAP30 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203679 LOC100620992 general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14203679 LOC100620992 general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203679 LOC100620992 general transcription factor II-I repeat domain-containing protein 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1604691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14203702 GARNL3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14203702 GARNL3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14203702 GARNL3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14203702 GARNL3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14203702 GARNL3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203739 MALL mal, T cell differentiation protein like gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:28041643 14203739 MALL mal, T cell differentiation protein like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310 14203739 MALL mal, T cell differentiation protein like gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 4 PMID:25741868 14203739 MALL mal, T cell differentiation protein like gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 PMID:10839884|PMID:10980528 14203739 MALL mal, T cell differentiation protein like gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:24746959|PMID:28492532|PMID:8852662 14203739 MALL mal, T cell differentiation protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203751 LRATD2 LRAT domain containing 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1606136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14203751 LRATD2 LRAT domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606136 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203769 H2BC26 H2B clustered histone 26 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14203769 H2BC26 H2B clustered histone 26 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14203774 MEDAG mesenteric estrogen dependent adipogenesis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203783 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14203783 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28530676 14203783 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1344571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530676 14203783 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1549981 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 14203783 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14203827 ZNF787 zinc finger protein 787 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1603274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14203827 ZNF787 zinc finger protein 787 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:17847023|REF_RGD_ID:7349371 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:736458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19636011 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:11407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31211621|REF_RGD_ID:14747028 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16467092|REF_RGD_ID:2291999 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:17847023|REF_RGD_ID:7349371 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24863737 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:736458 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Duodenal Diseases PMID:12612884|REF_RGD_ID:7364761 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:736458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19287349|REF_RGD_ID:7349369 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:11407 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14203867 TFF3 trefoil factor 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14203867 Tff3 trefoil factor 3, intestinal gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:11407 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:31211621|REF_RGD_ID:14747028 14203905 EBI3 Epstein-Barr virus induced 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353395 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14203905 EBI3 Epstein-Barr virus induced 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:1589467 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155 14203905 EBI3 Epstein-Barr virus induced 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14203905 EBI3 Epstein-Barr virus induced 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255010|REF_RGD_ID:5128488 14203905 EBI3 Epstein-Barr virus induced 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203905 EBI3 Epstein-Barr virus induced 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14203920 LOC100522887 caspase-13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343162 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14203920 LOC100522887 caspase-13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14203920 LOC100522887 caspase-13 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14203920 LOC100522887 caspase-13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 14203920 LOC100522887 caspase-13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203920 LOC100522887 caspase-13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14203920 LOC100522887 caspase-13 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1343162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14203940 CENPI centromere protein I gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14203940 CENPI centromere protein I gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14203940 CENPI centromere protein I gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14203940 CENPI centromere protein I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14203940 CENPI centromere protein I gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14203940 CENPI centromere protein I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14203940 CENPI centromere protein I gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:733555 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14203975 AFMID arylformamidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204007 BOLA3 bolA family member 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14204007 BOLA3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204007 BOLA3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 PMID:11156534|PMID:21944046|PMID:22562699|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30302924 14204007 BOLA3 bolA family member 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14204007 BOLA3 bolA family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14204007 BOLA3 bolA family member 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14204020 ERMN ermin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14204020 ERMN ermin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204035 PUS10 pseudouridine synthase 10 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1606697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 14204035 PUS10 pseudouridine synthase 10 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1606697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:10332040|PMID:17576681|PMID:19449432|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34055681|PMID:9536098 14204035 PUS10 pseudouridine synthase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 PMID:26864383 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:26864383|PMID:28492532 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22016802 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:736843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22016802 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434482 14204057 PODXL podocalyxin like gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22016802 14204069 HERPUD2 HERPUD family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14204069 HERPUD2 HERPUD family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204069 HERPUD2 HERPUD family member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolcott-Rallison dysplasia PMID:10932183|PMID:11997520|PMID:12960215|PMID:16813601|PMID:19837917|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:31183082|PMID:31264968|PMID:7551159 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:25741868 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:hypophosphorylation:liver: PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:15936177|REF_RGD_ID:1581062 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 14204083 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15483661|REF_RGD_ID:1601017 14204104 NOLC1 nucleolar and coiled-body phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1321094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 14204131 S100A7 S100 calcium binding protein A7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14204137 MRPL47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14204137 MRPL47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 14204137 MRPL47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204152 UBALD2 UBA like domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532|PMID:29300383 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:32923150|REF_RGD_ID:150429734 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutations:splice junction, CDS:multiple: (human) PMID:23685749|REF_RGD_ID:150429732 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31483290|REF_RGD_ID:150429736 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:0110553 autosomal dominant nonsyndromic deafness 23 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 23 PMID:25741868 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32867456|REF_RGD_ID:150520203 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29632194|REF_RGD_ID:150429738 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330029 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586031|REF_RGD_ID:9586731 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:decreased expression:rectum (human) PMID:33174323|REF_RGD_ID:150429730 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:hypermethylation PMID:33174323|REF_RGD_ID:150429730 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25151357|REF_RGD_ID:9588233 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:31804468|REF_RGD_ID:150429742 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:29351209|REF_RGD_ID:150429739 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:32879445|REF_RGD_ID:150429731 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma susceptibility ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with upper tract urothelial carcinoma; DNA:mutations:multiple: (human) PMID:30352907|REF_RGD_ID:150429735 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:23057811|REF_RGD_ID:9587837 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31199602|REF_RGD_ID:150429733 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:9275041 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:incr expr:myocardium (rat) PMID:30887465|REF_RGD_ID:151665136 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29758562 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:32765772|REF_RGD_ID:150429729 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:28197626|REF_RGD_ID:150429737 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with lung adenocarcinoma;protein:increased expression:brain (human) PMID:33291558|REF_RGD_ID:150429741 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:11261516|PMID:19370762|PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29758562 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:23508046|REF_RGD_ID:9587808 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:9275041 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:31266808|REF_RGD_ID:151665138 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki Syndrome - KDM6A | ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:11261516|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19370762|PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:24527667|PMID:24664873|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:25972376|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27302555|PMID:27777708|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29300383|PMID:29302074|PMID:29758562|PMID:30107592|PMID:31883305|PMID:36672956|PMID:9536098 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:31139021|REF_RGD_ID:150429740 14204181 KDM6A lysine demethylase 6A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:22377896|REF_RGD_ID:9684944 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:30504930 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries, dextro-looped PMID:14638541|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23403903|PMID:24267886|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25137640|PMID:25167861|PMID:25356899|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:25758992|PMID:27824329|PMID:27899622|PMID:28371282|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28588821|PMID:28645799|PMID:29159987|PMID:29511999|PMID:29959045|PMID:31785789|PMID:5167861|PMID:9536098 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23403903|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511999 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12738880|PMID:14638541|PMID:23403903|PMID:24267886|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25137640|PMID:25167861|PMID:25356899|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25758992|PMID:27899622|PMID:28371282|PMID:28492532|PMID:28588821|PMID:28645799|PMID:29159987|PMID:29511999|PMID:5167861 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome PMID:25741868 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:9006001 Mental Retardation and Distinctive Facial Features with or without Cardiac Defects ISO RGD:1314183 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:9006001 Mental Retardation and Distinctive Facial Features with or without Cardiac Defects ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASADOLLAHI-RAUCH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Impaired intellectual development and distinctive facial features with cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: MED13L-Related Disorder PMID:14638541|PMID:22542183|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25167861|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25758992|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28645799|PMID:28708303|PMID:29511999|PMID:30504930|PMID:31785789 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:25758992|PMID:28492532|PMID:31785789 14204226 MED13L mediator complex subunit 13L gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesico-Ureteral Reflux PMID:25741868 14204285 ZNF605 zinc finger protein 605 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204285 ZNF605 zinc finger protein 605 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 14204307 DMRTC2 DMRT like family C2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14204307 DMRTC2 DMRT like family C2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14204307 DMRTC2 DMRT like family C2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14204307 DMRTC2 DMRT like family C2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14204307 DMRTC2 DMRT like family C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204307 DMRTC2 DMRT like family C2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14204307 DMRTC2 DMRT like family C2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14204325 SCT secretin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14204325 SCT secretin gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14204325 SCT secretin gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14204325 SCT secretin gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14204325 SCT secretin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14204325 SCT secretin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14204325 SCT secretin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12732234|PMID:15206007|PMID:15272612|PMID:16168596 14204325 SCT secretin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14204325 SCT secretin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204325 SCT secretin gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:735506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 14204325 SCT secretin gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:735506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2103752 14204325 SCT secretin gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14204333 GFUS GDP-L-fucose synthase gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14204333 GFUS GDP-L-fucose synthase gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14204333 GFUS GDP-L-fucose synthase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14204333 GFUS GDP-L-fucose synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204362 USP46 ubiquitin specific peptidase 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204391 UBE3C ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 14204391 UBE3C ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14204391 UBE3C ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204391 UBE3C ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14204391 UBE3C ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:9006574 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT SPEECH AND MOVEMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348358 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14204391 UBE3C ubiquitin protein ligase E3C gene DOID:9006574 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT SPEECH AND MOVEMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1348358 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with absent speech and movement and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:36401616 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1349050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1552867 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264841 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14204442 PER1 period circadian regulator 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gut mucosa,leukocytes, mononuclear PMID:19322899|REF_RGD_ID:6892935 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD diffuse large B-cell lymphoma DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596854|REF_RGD_ID:6892927 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:0111946 immunodeficiency 31C ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31C PMID:25741868 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:0111982 immunodeficiency 56 ISO RGD:1312687 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:0111982 immunodeficiency 56 ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL21R immunodeficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22235133|PMID:23440042|PMID:24033266|PMID:25398835|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:33929673|PMID:9536098 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19478140|REF_RGD_ID:6892934 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons: PMID:18254984|REF_RGD_ID:6892941 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593413|REF_RGD_ID:6892928 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node, spleen PMID:20057909|REF_RGD_ID:6892932 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21724243|REF_RGD_ID:6892926 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22147555|REF_RGD_ID:6892962 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21281812|REF_RGD_ID:6892963 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20072140|REF_RGD_ID:6892695 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:19075398|REF_RGD_ID:6892938 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19075398|REF_RGD_ID:6892938 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22530560|REF_RGD_ID:6892924 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22235133|PMID:25741868|PMID:28492532 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD diffuse large B-cell lymphoma DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342640|REF_RGD_ID:6892964 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:820 myocarditis no_association ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18546146|REF_RGD_ID:6892939 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation: : PMID:22021194|REF_RGD_ID:6482789 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17920666|REF_RGD_ID:6892942 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22238461|REF_RGD_ID:6892925 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18353312|REF_RGD_ID:6892940 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis no_association ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18546146|REF_RGD_ID:6892939 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1312687 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic | ClinVar Annotator: match by term: Ige, elevated level of PMID:12700598|PMID:25741868|PMID:28492532 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17911475 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : rs3093301 (human) PMID:19644854|REF_RGD_ID:6892933 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164519|PMID:20424514|REF_RGD_ID:6892931|REF_RGD_ID:6892937 14204486 IL21R interleukin 21 receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1312688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19208913|REF_RGD_ID:6892930 14204503 SMOX spermine oxidase gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1314443 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14204503 SMOX spermine oxidase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1314443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30576531 14204503 SMOX spermine oxidase gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1314443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14204503 SMOX spermine oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204503 SMOX spermine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1314443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269634 14204529 PRDM10 PR/SET domain 10 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14204529 PRDM10 PR/SET domain 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14204529 PRDM10 PR/SET domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204529 PRDM10 PR/SET domain 10 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14204529 PRDM10 PR/SET domain 10 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:25741868 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110771 hereditary spastic paraplegia 18 ISO RGD:1350824 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110771 hereditary spastic paraplegia 18 ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 18 PMID:21330303|PMID:23109145|PMID:25741868 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32147972 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21330303|PMID:23109145|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:27824013|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30564185|PMID:32147972|PMID:9536098 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565 14204559 ERLIN2 ER lipid raft associated 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0050464 Farber lipogranulomatosis ISO RGD:734135 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0050464 Farber lipogranulomatosis ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Farber lipogranulomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Farber's lipogranulomatosis | ClinVar Annotator: match by term: N-Laurylsphingosine deacylase deficiency PMID:10610716|PMID:11241842|PMID:12638942|PMID:16199547|PMID:16951918|PMID:17576681|PMID:20560208|PMID:21893389|PMID:22565078|PMID:23681708|PMID:23707712|PMID:24033266|PMID:24164096|PMID:24355074|PMID:24614645|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26945816|PMID:27411168|PMID:28251733|PMID:28492532|PMID:28733637|PMID:29140481|PMID:29358611|PMID:29379059|PMID:29692406|PMID:3037247|PMID:30525581|PMID:30815900|PMID:31680123|PMID:32449975|PMID:32627310|PMID:32706452|PMID:32875576|PMID:34240417|PMID:8955159|PMID:9128814|PMID:9536098 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0111527 spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ISO RGD:734135 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:0111527 spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myoclonus and progressive distal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: MYOCLONUS, HEREDITARY, WITH PROGRESSIVE DISTAL MUSCULAR ATROPHY PMID:16199547|PMID:22703880|PMID:24033266|PMID:24164096|PMID:24355074|PMID:25326635|PMID:25578555|PMID:25741868|PMID:25847462|PMID:26467025|PMID:26526000|PMID:27026573|PMID:27723502|PMID:28251733|PMID:28492532|PMID:28733637|PMID:29169047|PMID:29358611|PMID:30291339|PMID:32449975|PMID:34240417 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:734135 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:1927 sphingolipidosis susceptibility ISO RGD:734135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11241842|REF_RGD_ID:734977 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29358611|PMID:29692406 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22565078|PMID:24355074|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29358611|PMID:29692406|PMID:3037247|PMID:30525581 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keloid formation PMID:28492532|PMID:28905881 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:734135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14204595 ASAH1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:734135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 14204618 GRK4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:1606583 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes:cds: PMID:15097232|REF_RGD_ID:1598505 14204618 GRK4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1606583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14204618 GRK4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1606583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14204618 GRK4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204618 GRK4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cortex of kidney (rat) PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785 14204618 GRK4 G protein-coupled receptor kinase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14204650 STX2 syntaxin 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277055 14204650 STX2 syntaxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased protein:mammary gland PMID:12618338|REF_RGD_ID:7495809 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain PMID:17406030|REF_RGD_ID:1641940 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain PMID:17406030|REF_RGD_ID:1641940 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593045|REF_RGD_ID:1302548 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:4362 cervical cancer treatment ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980434|REF_RGD_ID:7495806 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16805832|REF_RGD_ID:7495810 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315342 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia onset ISO RGD:1315343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19427893|REF_RGD_ID:7495807 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, glomerulus PMID:11473637|REF_RGD_ID:7495813 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20550965|REF_RGD_ID:7243113 14204676 MAP2K3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808 14204717 C2H11orf98 chromosome 2 C11orf98 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:9587562 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204725 EVI5L ecotropic viral integration site 5 like gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1347720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14204725 EVI5L ecotropic viral integration site 5 like gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1347720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14204725 EVI5L ecotropic viral integration site 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204787 ADGRG6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1318390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666238 14204787 ADGRG6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1551030 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14204787 ADGRG6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:26004201|PMID:26752647 14204787 ADGRG6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14204787 ADGRG6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14204787 ADGRG6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:9001538 Lethal Congenital Contracture Syndrome 9 ISO RGD:1318390 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14204787 ADGRG6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:9001538 Lethal Congenital Contracture Syndrome 9 ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 9 PMID:25741868|PMID:26004201|PMID:26752647|PMID:28492532 14204854 NCKAP5 NCK associated protein 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1625092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14204854 NCKAP5 NCK associated protein 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1564507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539 14204854 NCKAP5 NCK associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204876 PHYHD1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14204876 PHYHD1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:1312732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 3 PMID:26744326 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:20484391 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberculosis, susceptibility to PMID:20484391 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14204896 MAPKAPK3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 2 PMID:20484391 14204922 CENPO centromere protein O gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 14204922 CENPO centromere protein O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204922 CENPO centromere protein O gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 19 PMID:25741868|PMID:29311637 14204946 TENT5B terminal nucleotidyltransferase 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344774 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204952 CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470 14204952 CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14204952 CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14204952 CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14204952 CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14204952 CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14204952 CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14205011 MAP4K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1D PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14205011 MAP4K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3A PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14205011 MAP4K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14205056 WHAMM WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14205056 WHAMM WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14205056 WHAMM WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14205056 WHAMM WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205056 WHAMM WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14205084 LOC110257570 TRPM8 channel-associated factor 2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205096 ABRACL ABRA C-terminal like gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1351168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14205096 ABRACL ABRA C-terminal like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:17322108|REF_RGD_ID:38599154 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:27468760|REF_RGD_ID:38599196 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:misense mutation, substitution:cds:S1635Y, D2850D (rs17847825, rs2230460 ) (human) PMID:29867955|REF_RGD_ID:38599181 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:29867955|REF_RGD_ID:38599181 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21244371|REF_RGD_ID:6482682 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402770|REF_RGD_ID:6482681 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20025958|REF_RGD_ID:6482689 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1129293 (human) PMID:14627686|REF_RGD_ID:6482702 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:13622 campylobacteriosis treatment ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:23180818|REF_RGD_ID:38599193 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:25775137|REF_RGD_ID:38599200 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:25741868 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17483449|REF_RGD_ID:1642394 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18754810|REF_RGD_ID:6482695 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) PMID:20876794|REF_RGD_ID:14390130 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:30514491|REF_RGD_ID:38599199 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056919|REF_RGD_ID:6482688 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15936620|REF_RGD_ID:6482699 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with endotoxemia PMID:20028656|REF_RGD_ID:38599186 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma treatment ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:21665152|REF_RGD_ID:38599159 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis susceptibility ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:20347874|REF_RGD_ID:38599183 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866628|REF_RGD_ID:6482708 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16374167|REF_RGD_ID:6482697 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18412166|PMID:20374644|REF_RGD_ID:6482684|REF_RGD_ID:6482696 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20303183|REF_RGD_ID:6482686 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004179 Immunodeficiency 97 with Autoinflammation ISO RGD:1315103 D RGD:7240710 20220413 OMIM 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004179 Immunodeficiency 97 with Autoinflammation ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 97 with autoinflammation PMID:31554793|PMID:33054089 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:29666415|REF_RGD_ID:38599151 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (human) PMID:29666415|REF_RGD_ID:38599151 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:29666415|REF_RGD_ID:38599151 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20508212|REF_RGD_ID:6482683 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22198681|REF_RGD_ID:6482677 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with endotoxemia PMID:11714830|REF_RGD_ID:38599213 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17526805|REF_RGD_ID:1642429 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21546487|REF_RGD_ID:6482678 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20179753|REF_RGD_ID:6482687 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:25919859|REF_RGD_ID:152025537 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:20004201|REF_RGD_ID:6482694 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16365454|REF_RGD_ID:6482698 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 14205103 PIK3CG phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21949398|REF_RGD_ID:6482700 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317301 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:9003258 CEREBELLAR ATAXIA, BRAIN ABNORMALITIES, AND CARDIAC CONDUCTION DEFECTS ISO RGD:1317301 D RGD:7240710 20211208 OMIM 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:9003258 CEREBELLAR ATAXIA, BRAIN ABNORMALITIES, AND CARDIAC CONDUCTION DEFECTS ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects PMID:25741868|PMID:29302074|PMID:30950035|PMID:32504085|PMID:34089229 14205137 EXOSC5 exosome component 5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14205170 VIRMA vir like m6A methyltransferase associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603673 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205213 ACY3 aminoacylase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14205213 ACY3 aminoacylase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205213 ACY3 aminoacylase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14205213 ACY3 aminoacylase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:19394449|PMID:20643099|PMID:29444077 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:11935318|PMID:20301353|PMID:20301382|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8680405 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:11935318|PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8680405 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:9806551 14205225 ND4L NADH dehydrogenase subunit 4L gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1346946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :m.8213_13992 (human) PMID:7603516|REF_RGD_ID:5686343 14205226 PELO pelota mRNA surveillance and ribosome rescue factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205226 PELO pelota mRNA surveillance and ribosome rescue factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14205234 MRTFB myocardin related transcription factor B gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1345947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20442744 14205234 MRTFB myocardin related transcription factor B gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1345947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 14205234 MRTFB myocardin related transcription factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345947 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205302 ADI1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1602478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 14205302 ADI1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205302 ADI1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786183 14205334 CLEC5A C-type lectin domain containing 5A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14205334 CLEC5A C-type lectin domain containing 5A gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1343085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18496526 14205334 CLEC5A C-type lectin domain containing 5A gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1343085 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14205334 CLEC5A C-type lectin domain containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205334 CLEC5A C-type lectin domain containing 5A gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 14205352 ARL16 ADP ribosylation factor like GTPase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205352 ARL16 ADP ribosylation factor like GTPase 16 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1601700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14205390 NTMT1 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14205390 NTMT1 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205402 CLDN12 claudin 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14205402 CLDN12 claudin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24264604|REF_RGD_ID:11352253 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:21564078|REF_RGD_ID:11040774 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:15659493|REF_RGD_ID:11352262 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p. V158F(rs396991)(human) PMID:20400988|REF_RGD_ID:11040884 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0111941 immunodeficiency 20 ISO RGD:736450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:0111941 immunodeficiency 20 ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity PMID:23006327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:8608639|PMID:8609432|PMID:8874200 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:1037 lymphoid leukemia no_association ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:15217834|REF_RGD_ID:11344968 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1550776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16520389|REF_RGD_ID:5508402 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:1205 allergic disease treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic PMID:22025730|REF_RGD_ID:11352264 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) PMID:19026120|REF_RGD_ID:5508432 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:16846526|REF_RGD_ID:5147974 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:1389 polyneuropathy treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance;DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:24487381|REF_RGD_ID:11352254 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:1587 thrombocytopenia due to platelet alloimmunization treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: PMID:22775462|REF_RGD_ID:11040770 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gamma-delta T cell PMID:18155780|REF_RGD_ID:5508375 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) PMID:18199088|REF_RGD_ID:5508449 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1550776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19050295|REF_RGD_ID:5508439 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:2921 glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F176V(human) PMID:16221721|REF_RGD_ID:5508463 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) PMID:15910853|REF_RGD_ID:5508464 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) PMID:18199088|REF_RGD_ID:5508449 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:cnv: : PMID:19946017|REF_RGD_ID:5508400 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis no_association ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:(rs396991)(human) PMID:19640933|REF_RGD_ID:5508403 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) PMID:21187939|REF_RGD_ID:5508390 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hodgkin Disease;DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:20423913|REF_RGD_ID:11352258 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:614 lymphopenia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:633 myositis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) PMID:19493236|REF_RGD_ID:5508428 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:polymorphonuclear leucocyte PMID:8453794|REF_RGD_ID:5508388 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:CNVs PMID:25154742|REF_RGD_ID:11344974 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:NK cell PMID:15334114|REF_RGD_ID:5508467 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human) PMID:19019892|REF_RGD_ID:5508391 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:F158V (rs396991)(human) PMID:19005160|REF_RGD_ID:5508443 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human) PMID:19026120|REF_RGD_ID:5508432 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:14987319|REF_RGD_ID:1304543 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.V158F(human) PMID:11380443|REF_RGD_ID:11040776 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:22123287|REF_RGD_ID:11040989 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15479722|REF_RGD_ID:11344926 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:23484707|REF_RGD_ID:11352255 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human) PMID:14563637|REF_RGD_ID:11352260 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse;DNA:SNP: :rs396991 (human) PMID:27282998|REF_RGD_ID:11344967 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphoma, B-Cell;DNA:polymorphism: :p.V158F (human) PMID:20730791|REF_RGD_ID:11352256 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse;DNA:polymorphism: :p.V158F (human) PMID:21883784|REF_RGD_ID:11344964 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-Hodgkin lymphoma;DNA:polymorphism: :p.V158F (human) PMID:19933905|REF_RGD_ID:11344973 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9004792 Familial Mixed Cryoglobulinemia treatment ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V176F (human) PMID:21538321|REF_RGD_ID:11344956 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773105 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.V158F(human) PMID:15191947|REF_RGD_ID:11040991 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9008765 Malarial Anemia severity ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20231419|REF_RGD_ID:11040771 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9008765 Malarial Anemia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.F176V (human) PMID:23045477|REF_RGD_ID:11344971 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9009008 Temporomandibular Joint Dysfunction Syndrome ISO RGD:1303067 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20589683|REF_RGD_ID:5508377 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:CNVs PMID:25154742|REF_RGD_ID:11344974 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:NK cell PMID:21370226|REF_RGD_ID:5508389 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs403016,rs428888(human) PMID:18625651|REF_RGD_ID:5508444 14205418 FCGR3A Fc fragment of IgG receptor IIIa gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:0060062 familial juvenile hyperuricemic nephropathy ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease PMID:20172860|PMID:21868615|PMID:23748428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781372|PMID:29204651|PMID:30773290|PMID:31068150|PMID:31509055|PMID:31822006|PMID:32274456|PMID:32450155|PMID:32926855 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:14531790|PMID:23988501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16883323|PMID:25741868|PMID:28492532 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:10925066|REF_RGD_ID:2324705 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:9007051 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 1 ISO RGD:737075 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205436 UMOD uromodulin gene DOID:9007051 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 1 ISO RGD:737075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria | ClinVar Annotator: match by term: Medullary cystic kidney disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Medullary cystic kidney disease 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 1 | ClinVar Annotator: match by term: UMOD-Associated Kidney Disease | ClinVar Annotator: match by term: Uromodulin-associated kidney disease PMID:10330352|PMID:12205338|PMID:12471200|PMID:12519891|PMID:12629136|PMID:12634862|PMID:14531790|PMID:14569098|PMID:14570709|PMID:15253706|PMID:15589826|PMID:16135773|PMID:16883323|PMID:17010121|PMID:17245395|PMID:19465746|PMID:20172860|PMID:20472742|PMID:21060763|PMID:21868615|PMID:22117067|PMID:22693617|PMID:23748428|PMID:23988501|PMID:24670410|PMID:24961278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27729211|PMID:27795632|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28781372|PMID:28990932|PMID:29204651|PMID:29212948|PMID:30099615|PMID:30376835|PMID:30773290|PMID:31068150|PMID:31509055|PMID:31822006|PMID:32274456|PMID:32450155|PMID:32926855|PMID:32954071|PMID:33532864|PMID:33574344|PMID:34519781|PMID:7396593 14205451 TET1 tet methylcytosine dioxygenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 14205451 TET1 tet methylcytosine dioxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205451 TET1 tet methylcytosine dioxygenase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322209 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:23671639|REF_RGD_ID:9586747 14205465 MTA1 metastasis associated 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27044752 14205465 MTA1 metastasis associated 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14205465 MTA1 metastasis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731516 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205465 MTA1 metastasis associated 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731516 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;mRNA:increased expression:lung PMID:11804687|REF_RGD_ID:9588220 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sulfatase deficiency PMID:28492532 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:14981189|PMID:17932120|PMID:18579805|PMID:20669319|PMID:21681106|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29925855|PMID:31632679|PMID:34008892 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050978 spinocerebellar ataxia type 29 ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050978 spinocerebellar ataxia type 29 ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 29 PMID:10664581|PMID:15623688|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:25981959|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108798|PMID:27572814|PMID:28488678|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29389947|PMID:29925855|PMID:30778698|PMID:31632679|PMID:32499604|PMID:33163565|PMID:35351177 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum (rat) PMID:21859719|REF_RGD_ID:6480675 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:32499604 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A disease_progression ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum (mouse) PMID:16277603|REF_RGD_ID:6482797 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gillespie syndrome PMID:10664581|PMID:17558851|PMID:17576681|PMID:21465660|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108797|PMID:27108798|PMID:27391121|PMID:27862915|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29169895|PMID:29482223|PMID:29925855|PMID:30564305|PMID:32499604|PMID:7952360|PMID:9536098 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex, frontal cortex (human) PMID:8819138|REF_RGD_ID:6482821 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19193873|REF_RGD_ID:6480875 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebellum, striatum (mouse) PMID:21145001|REF_RGD_ID:6480685 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neostriatum (rat) PMID:9761455|REF_RGD_ID:6483009 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease onset ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (mouse) PMID:20219645|REF_RGD_ID:6480870 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8567977|REF_RGD_ID:1556475 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17590087|PMID:19423733|PMID:20437544|PMID:21367767|PMID:21555639|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27108797|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28660440|PMID:29186133|PMID:29232918|PMID:29758065|PMID:29925855|PMID:30778698 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10426189|REF_RGD_ID:6482816 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:7500836|REF_RGD_ID:6482813 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21777465|REF_RGD_ID:5147661 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10664581|PMID:15623688|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108797|PMID:27108798|PMID:27572814|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|PMID:30778698|PMID:31632679|PMID:32499604|PMID:35351177|PMID:9536098 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002120 Congenital Mydriasis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral congenital mydriasis PMID:25741868 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25972297|REF_RGD_ID:13793383 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:28072885|REF_RGD_ID:13793382 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (mouse) PMID:17285299|REF_RGD_ID:6482794 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17285299 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10426189|REF_RGD_ID:6482816 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14205466 ITPR1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:p.Q1715_R1731del (mouse) PMID:21565852|REF_RGD_ID:6480678 14205577 GCNA germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14205577 GCNA germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:34413498 14205577 GCNA germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14205577 GCNA germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:35172124 14205577 GCNA germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205577 GCNA germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:9001624 X-Linked Spermatogenic Failure 4 ISO RGD:1346265 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14205577 GCNA germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:9001624 X-Linked Spermatogenic Failure 4 ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 4 PMID:34413498|PMID:35172124 14205586 PPP4R4 protein phosphatase 4 regulatory subunit 4 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14205586 PPP4R4 protein phosphatase 4 regulatory subunit 4 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14205586 PPP4R4 protein phosphatase 4 regulatory subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205652 EXD1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14205652 EXD1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205652 EXD1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:0111374 selective pituitary thyroid hormone resistance ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:0111374 selective pituitary thyroid hormone resistance ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Selective pituitary resistance to thyroid hormone PMID:10022392|PMID:11518118|PMID:1159077|PMID:12554782|PMID:1358935|PMID:1400873|PMID:15802373|PMID:16464943|PMID:16804041|PMID:20237409|PMID:21703645|PMID:21795843|PMID:21871106|PMID:22551329|PMID:24174637|PMID:25040256|PMID:25502991|PMID:25741868|PMID:26041374|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30148208|PMID:31341516|PMID:32635414|PMID:33353459|PMID:34382419|PMID:7593433|PMID:7838159|PMID:8013151|PMID:8040303|PMID:8200958|PMID:8381821|PMID:8384535|PMID:8496318|PMID:8514853|PMID:8563471|PMID:8674808|PMID:8889584|PMID:8958790|PMID:9086567|PMID:9140079|PMID:9141558 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:18336598|REF_RGD_ID:2315095 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737557 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized resistance to thyroid hormone | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance syndrome PMID:1324420|PMID:1400869|PMID:1548332|PMID:20808683|PMID:22947347|PMID:25040256|PMID:25741868|PMID:26273722|PMID:26467025|PMID:28235578|PMID:30430796|PMID:30497070|PMID:8013151|PMID:8828460|PMID:9804773 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome susceptibility ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I276L (human) PMID:15913586|REF_RGD_ID:1601659 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:3858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20082849|REF_RGD_ID:2315977 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082618|REF_RGD_ID:2315096 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:2573734|REF_RGD_ID:2315100 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27440272 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:737557 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188470 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations (human) PMID:11756220|REF_RGD_ID:2315097 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10918302|PMID:1314846|PMID:26467025|PMID:8514853 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:11483913|REF_RGD_ID:2315099 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:9462708|REF_RGD_ID:2289906 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:decreased expression:heart PMID:17389455|REF_RGD_ID:2314321 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9006576 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Recessive ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9006576 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Recessive ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive PMID:1653889|PMID:1682340|PMID:1991834|PMID:22319036|PMID:24393243|PMID:25135573|PMID:26467025|PMID:4163616|PMID:8013151 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9007743 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Dominant ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9007743 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Dominant ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant PMID:10350052|PMID:10487671|PMID:10852467|PMID:10918302|PMID:11167935|PMID:11518118|PMID:1159077|PMID:11701667|PMID:11704998|PMID:11734632|PMID:12201835|PMID:12356724|PMID:12554782|PMID:1314846|PMID:1324420|PMID:1358935|PMID:1400869|PMID:1400873|PMID:15598685|PMID:1563081|PMID:15771554|PMID:15802373|PMID:15815068|PMID:1587388|PMID:16099238|PMID:1619012|PMID:1653889|PMID:1661299|PMID:1677564|PMID:16804041|PMID:1682340|PMID:17610520|PMID:18363280|PMID:1846005|PMID:18844476|PMID:19268523|PMID:19378427|PMID:19439650|PMID:1973914|PMID:1991834|PMID:20050372|PMID:20237409|PMID:21340159|PMID:2153155|PMID:21622532|PMID:21703645|PMID:21760978|PMID:21795843|PMID:21871106|PMID:22319036|PMID:22551329|PMID:22947347|PMID:23457315|PMID:23633200|PMID:23926384|PMID:24174637|PMID:24393243|PMID:24722129|PMID:25040256|PMID:25063548|PMID:2510172|PMID:25135573|PMID:25502991|PMID:2555064|PMID:25738994|PMID:25741868|PMID:25867808|PMID:25905418|PMID:26041374|PMID:26273722|PMID:26425626|PMID:26467025|PMID:27168936|PMID:27980311|PMID:28235578|PMID:28257829|PMID:28492532|PMID:2879243|PMID:28938413|PMID:29262478|PMID:30148208|PMID:30430796|PMID:30497070|PMID:30672388|PMID:30707410|PMID:30976996|PMID:31341516|PMID:32581500|PMID:32635414|PMID:33353459|PMID:33768782|PMID:34382419|PMID:3571851|PMID:7200565|PMID:7528740|PMID:7593433|PMID:7616549|PMID:7833659|PMID:7838159|PMID:8013151|PMID:8040303|PMID:8175986|PMID:8200958|PMID:8319599|PMID:8381821|PMID:8384535|PMID:8496318|PMID:8514853|PMID:8535442|PMID:8563471|PMID:8664910|PMID:8670802|PMID:8674808|PMID:8786093|PMID:8828460|PMID:8875752|PMID:8889584|PMID:8958790|PMID:9001191|PMID:9086567|PMID:9086569|PMID:9092799|PMID:9100577|PMID:9140079|PMID:9141558|PMID:9315673|PMID:9605924|PMID:9707435|PMID:9804773 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10660344 14205678 THRB thyroid hormone receptor beta gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685700 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1315706 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1315707 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:129490 | OMIM:224900 | OMIM:300291 | OMIM:305100 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:1315706 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:20164024|REF_RGD_ID:150573814 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596 14205758 TRAF6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1306853 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:27538408|REF_RGD_ID:151347179 14205758 Traf6 TNF receptor-associated factor 6 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1315707 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:28492532|PMID:34354814 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:28492532 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:34354814 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:30143558 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26477546|PMID:26489029|PMID:26982032|PMID:27449316|PMID:27894351|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:34354814|PMID:9536098 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:28492532|PMID:34354814 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:34354814|PMID:9536098 14205779 TMEM231 transmembrane protein 231 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:3008206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14205793 SYNGR1 synaptogyrin 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14205793 SYNGR1 synaptogyrin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14205793 SYNGR1 synaptogyrin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 14205793 SYNGR1 synaptogyrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205793 SYNGR1 synaptogyrin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 14205793 SYNGR1 synaptogyrin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313054 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205814 PBXIP1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1320201 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:15265688|PMID:15996215|PMID:16199547|PMID:17453415|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:18811591|PMID:18846690|PMID:19135028|PMID:19201763|PMID:20020536|PMID:20301601|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21819394|PMID:21990111|PMID:25359263|PMID:25401298|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26115733|PMID:26206375|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27553520|PMID:27903347|PMID:28492532|PMID:28587997|PMID:28831385|PMID:29140481|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30528883|PMID:30561534|PMID:31216804|PMID:31319225|PMID:31489614|PMID:32171521|PMID:33024953|PMID:34597687|PMID:35505348|PMID:9536098 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:0110730 neuronal ceroid lipofuscinosis 6B ISO RGD:1320201 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:0110730 neuronal ceroid lipofuscinosis 6B ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis neuronal 4A autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 4A PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:18846690|PMID:19135028|PMID:19201763|PMID:21549341|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26115733|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27535533|PMID:27903347|PMID:28492532|PMID:30285654|PMID:30561534|PMID:31489614|PMID:3284607|PMID:33875558|PMID:35505348 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:15265688|PMID:15996215|PMID:16199547|PMID:17046213|PMID:17453415|PMID:17576681|PMID:17988881|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:18811591|PMID:18846690|PMID:19135028|PMID:19201763|PMID:20020536|PMID:20301601|PMID:20430023|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21819394|PMID:21990111|PMID:22883287|PMID:24102492|PMID:24215330|PMID:25359263|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26115733|PMID:26206375|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27535533|PMID:27553520|PMID:27903347|PMID:28492532|PMID:28587997|PMID:28831385|PMID:29140481|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30528883|PMID:30561534|PMID:31216804|PMID:31319225|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32171521|PMID:33024953|PMID:34597687|PMID:35505348|PMID:9536098 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:15265688|PMID:16199547|PMID:19135028|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21990111|PMID:25359263|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30561534 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11727201|PMID:11791207|PMID:12673792|PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:15265688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18811591|PMID:19135028|PMID:20301601|PMID:20430023|PMID:21359198|PMID:21549341|PMID:21990111|PMID:25359263|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:30285654|PMID:30528883|PMID:30561534|PMID:31489614|PMID:35505348|PMID:9536098 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1320201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1320201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1320201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1320201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14205835 CLN6 CLN6 transmembrane ER protein gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1320201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23789114 14205849 LOC100511653 olfactory receptor 2A2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:34755185 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 ISO RGD:1343663 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 13 PMID:28175301 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1343663 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNPs: :rs805304, rs707939 (human) PMID:28093084|REF_RGD_ID:126848786 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:9002151 Spermatogenic Failure 74 ISO RGD:1343663 D RGD:7240710 20220720 OMIM 14205854 MSH5 mutS homolog 5 gene DOID:9002151 Spermatogenic Failure 74 ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 74 PMID:25741868|PMID:34755185 14205895 TFCP2L1 transcription factor CP2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205895 TFCP2L1 transcription factor CP2 like 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:33097957 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 susceptibility ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS2+305T>C (rs6103330) (human) PMID:24661730|REF_RGD_ID:11039404 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum (human) PMID:25038828|REF_RGD_ID:11039484 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:p.P281P (rs2235611) (human) PMID:21309690|REF_RGD_ID:11039452 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:23132731|REF_RGD_ID:11039482 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1342668 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:9865741|REF_RGD_ID:11039405 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin (human) PMID:24440982|REF_RGD_ID:11039481 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms;mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:23748175|REF_RGD_ID:11039469 14205930 SRSF6 serine and arginine rich splicing factor 6 gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia ISO RGD:1342668 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:24440982|REF_RGD_ID:11039481 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0060236 xanthinuria ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XDH deficiency 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:12949937|REF_RGD_ID:2302560 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A49T (human) PMID:10501358|REF_RGD_ID:4891929 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10892 hypospadias susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutations:cds:p.R227Q, p.F186L (human) PMID:10514539|REF_RGD_ID:1600059 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20823678 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:621480 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (rat) PMID:18379994|REF_RGD_ID:4891877 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:28492532 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:15212687|REF_RGD_ID:2302558 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:10501358|PMID:10718838|PMID:10898110|PMID:10999800|PMID:11869378|PMID:12576851|PMID:12699446|PMID:12843198|PMID:1406794|PMID:14560315|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:1522235|PMID:15266301|PMID:15528927|PMID:15770495|PMID:18097518|PMID:18314109|PMID:18384427|PMID:18391525|PMID:18469342|PMID:18717241|PMID:19342739|PMID:1944596|PMID:19492581|PMID:20019388|PMID:20190539|PMID:20493473|PMID:20583543|PMID:20736251|PMID:21147889|PMID:21402750|PMID:2154055|PMID:21540559|PMID:21631525|PMID:22272144|PMID:22453073|PMID:22876553|PMID:23329752|PMID:24665940|PMID:24737579|PMID:25248670|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:26446026|PMID:2665940|PMID:26980298|PMID:27070133|PMID:27854360|PMID:27899157|PMID:28110336|PMID:28492532|PMID:28544750|PMID:28663096|PMID:30132287|PMID:31186340|PMID:32346305|PMID:32371413|PMID:32713132|PMID:33516834|PMID:33742552|PMID:431680|PMID:7554313|PMID:7608269|PMID:8110760|PMID:8262007|PMID:835597|PMID:8626825|PMID:8706317|PMID:8723114|PMID:8768837|PMID:9066886|PMID:9135696|PMID:9208814|PMID:9467575|PMID:9745434|PMID:9843052 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16998812|PMID:17136762|PMID:17823934|PMID:18306354|PMID:18500220 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9003503 Penis Agenesis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micropenis PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:18384427|PMID:28492532 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12749121|REF_RGD_ID:1600067 14205943 SRD5A2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17136762 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27174803|PMID:27721487|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:31713024|PMID:32054657|PMID:32098966|PMID:33585199|PMID:33626862|PMID:9536098 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm susceptibility ISO RGD:1323380 D RGD:7240710 20230118 OMIM 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32054657|PMID:32098966|PMID:33585199 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1323380 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14205959 DDX41 DEAD-box helicase 41 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:33585199 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva (human) PMID:21892527|REF_RGD_ID:6771360 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21940947|PMID:22369073|REF_RGD_ID:6767285|REF_RGD_ID:6906905 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050853 chronic venous insufficiency ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saphenous vein, venous endothelial cell (human) PMID:22737245|REF_RGD_ID:6484725 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:decreased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1349615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLATELET-ENDOTHELIAL CELL ADHESION MOLECULE 1 POLYMORPHISM PMID:8532023 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:20306667|REF_RGD_ID:11541101 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21760628|REF_RGD_ID:6771216 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21719569|PMID:22553751|REF_RGD_ID:6771213|REF_RGD_ID:6771229 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22456311|REF_RGD_ID:6767304 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased tyrosine phosphorylation:conceptus PMID:10329590|REF_RGD_ID:2311657 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T cell (human) PMID:22697005|REF_RGD_ID:6771226 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:levator auris longus, transversus abdominis (mouse) PMID:22153987|REF_RGD_ID:6767297 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17509538 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:22717029|REF_RGD_ID:6484728 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:22331014|REF_RGD_ID:6771318 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1349615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22053073|REF_RGD_ID:6771176 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis resistance ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659202|REF_RGD_ID:6771223 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery (human) PMID:21960570|REF_RGD_ID:6771359 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:22382321|REF_RGD_ID:6766379 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:female gonad (human) PMID:25502723|REF_RGD_ID:11541094 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testes, endothelial cells (rat) PMID:22351899|REF_RGD_ID:6767571 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21858729|REF_RGD_ID:6771207 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3192 neurilemmoma severity ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:22555941|REF_RGD_ID:6771228 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.N536S, p.G670R (human) PMID:11795274|REF_RGD_ID:2311656 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.53G>A (human) PMID:12732396|REF_RGD_ID:1581010 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L125V (human) PMID:10780329|REF_RGD_ID:6771225 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:superficial vasculature (human) PMID:20228226|REF_RGD_ID:11541095 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:superficial vasculature (human) PMID:20228226|REF_RGD_ID:11541095 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L125V, p.S563N (human) PMID:10571959|REF_RGD_ID:1598382 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood microparticle (human) PMID:22465620|REF_RGD_ID:6771231 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R643G (human) PMID:15488875|REF_RGD_ID:6771224 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L125V, p.S563N (human) PMID:15265022|REF_RGD_ID:1581009 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.N563S, p.G670R (human) PMID:11795274|REF_RGD_ID:2311656 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22559233|REF_RGD_ID:10400914 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, blood vessel (mouse) PMID:21839061|REF_RGD_ID:6771210 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in mouse model PMID:22174364|REF_RGD_ID:6767296 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:decreased expression:endothelium: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva, blood vessels (mouse) PMID:21979132|REF_RGD_ID:6771178 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8113674|REF_RGD_ID:11541096 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tibia (rat) PMID:21864409|REF_RGD_ID:6771362 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, endothelial microparticle (human) PMID:22211720|REF_RGD_ID:6771319 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16521495|REF_RGD_ID:11552593 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:23772643|REF_RGD_ID:11541098 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:12524254|REF_RGD_ID:724645 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lung (mouse) PMID:22806890|REF_RGD_ID:6771215 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22552115|REF_RGD_ID:6484736 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease PMID:8532023 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22092840|REF_RGD_ID:6771175 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22615899|REF_RGD_ID:6771227 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:jejunum, duodenum, ileum (rat) PMID:22227376|REF_RGD_ID:6767294 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22658532|REF_RGD_ID:6484732 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery, intima (human) PMID:22336504|REF_RGD_ID:6767292 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:glomerulus PMID:15042541|REF_RGD_ID:2311655 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:12673718|REF_RGD_ID:11541127 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21982514|REF_RGD_ID:6771177 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee joint, blood vessels (mouse) PMID:22548760|REF_RGD_ID:6484738 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14613294|REF_RGD_ID:6771222 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22101032|REF_RGD_ID:6771356 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002493 Ocular Neovascularization treatment ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20538980|REF_RGD_ID:11541082 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21788831|REF_RGD_ID:6771211 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22832932|REF_RGD_ID:6771355 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic treatment ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD Ocular Neovascularization PMID:20538980|REF_RGD_ID:11541082 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L125V (human) PMID:25846278|REF_RGD_ID:11541089 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12121711|REF_RGD_ID:2311660 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:21872880|REF_RGD_ID:6771206 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:22382321|REF_RGD_ID:6766379 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myeloid suppressor cell (mouse) PMID:22451518|REF_RGD_ID:6771205 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10942385|REF_RGD_ID:11541093 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia severity ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17234740|REF_RGD_ID:11541120 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22592748|REF_RGD_ID:6483494 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:corpus callosum, endothelium (rat) PMID:21967314|REF_RGD_ID:6771179 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005721 Preeclamptic Toxemia ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22534418|REF_RGD_ID:6771230 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119535|REF_RGD_ID:6771174 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21781312|REF_RGD_ID:6771212 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (rat) PMID:16449942|REF_RGD_ID:11541083 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8989147|REF_RGD_ID:2311662 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22751595|REF_RGD_ID:6771221 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:61927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic nerve (rat) PMID:22336118|REF_RGD_ID:6767293 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21702037|REF_RGD_ID:6771214 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21890879|REF_RGD_ID:6771361 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow stem cell (mouse) PMID:21984919|REF_RGD_ID:6771358 14205996 PECAM1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 gene DOID:9643 babesiosis ISO RGD:1349615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:25539588|REF_RGD_ID:11541121 14206024 XKRX XK related X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14206024 XKRX XK related X-linked gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14206024 XKRX XK related X-linked gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14206024 XKRX XK related X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14206024 XKRX XK related X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206024 XKRX XK related X-linked gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14206052 VPS54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 14206052 VPS54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1553179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105400 14206052 VPS54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease ISO RGD:1553179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:253300 14206052 VPS54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14206052 VPS54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206052 VPS54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1350552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19693665 14206097 TIGD3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14206097 TIGD3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14206097 TIGD3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14206097 TIGD3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14206097 TIGD3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206097 TIGD3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14206097 TIGD3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14206103 MRPL28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14206103 MRPL28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14206103 MRPL28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 14206103 MRPL28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14206103 MRPL28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607785 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD DNA:polymorphisms:multiple PMID:33075166|REF_RGD_ID:149735513 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:oral epithelium (human) PMID:32048621|REF_RGD_ID:149735374 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:22417203 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17454189|PMID:24160850|PMID:26285909 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15718420|REF_RGD_ID:11049481 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936561|REF_RGD_ID:11049465 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:8562934|REF_RGD_ID:11049466 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22187040|REF_RGD_ID:11049503 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14977818|REF_RGD_ID:2302209 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple: PMID:21487043|REF_RGD_ID:11049484 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD human cells in mouse model PMID:27511526|REF_RGD_ID:149735514 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936561|REF_RGD_ID:11049465 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:14566827|REF_RGD_ID:2302210 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099147|PMID:27725143 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10786663|REF_RGD_ID:2302208 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61308 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10857786|REF_RGD_ID:61066 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10498246|REF_RGD_ID:2302211 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic PMID:11091200|PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:12384447|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:14737077|PMID:15256420|PMID:15374878|PMID:15625552|PMID:15667533|PMID:15863200|PMID:16091740|PMID:16371029|PMID:16410449|PMID:16573742|PMID:16857985|PMID:16990784|PMID:17047150|PMID:17387224|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:17942876|PMID:19602710|PMID:19657110|PMID:19840437|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:22504185|PMID:22504186|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:23878140|PMID:24046014|PMID:24619500|PMID:25157968 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication mutation:cds: PMID:16642044|REF_RGD_ID:11049467 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:23969938|REF_RGD_ID:11049482 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:gastrointestinal system smooth muscle (human) PMID:21171987|REF_RGD_ID:149735515 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14206119 FLT3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:24046014|PMID:25157968 14206150 UGGT2 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1351683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14206150 UGGT2 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206150 UGGT2 UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1351683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206216 PHRF1 PHD and ring finger domains 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1605972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446 14206283 RAB8B RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14206283 RAB8B RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14206283 RAB8B RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14206283 RAB8B RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206283 RAB8B RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14206283 RAB8B RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :165A>G, 2133T>C (human) PMID:17230526|REF_RGD_ID:2317132 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25030372 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17412650|REF_RGD_ID:2302580 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14206308 POLB DNA polymerase beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14206333 FUT9 fucosyltransferase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206348 RIMS4 regulating synaptic membrane exocytosis 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350639 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14206348 RIMS4 regulating synaptic membrane exocytosis 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206348 RIMS4 regulating synaptic membrane exocytosis 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350639 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17294728 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation: : PMID:20658957|REF_RGD_ID:11251750 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23683424|REF_RGD_ID:11252195 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:promoter: PMID:17611569|REF_RGD_ID:11252169 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9488045 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (human) PMID:20118908|REF_RGD_ID:8552306 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hyprmethylation:promoter: PMID:12750706|REF_RGD_ID:11252187 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:5'UTR: PMID:12750705|REF_RGD_ID:11252180 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14681685|REF_RGD_ID:11252167 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16799475|REF_RGD_ID:2289684 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:10602427|REF_RGD_ID:11252194 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1067 open-angle glaucoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1063192 (human) PMID:22840486|REF_RGD_ID:8548689 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:16624482|REF_RGD_ID:7248757 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:urinary bladder PMID:15590562|REF_RGD_ID:2289696 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (rat) PMID:18558284|REF_RGD_ID:2316081 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:18564286|REF_RGD_ID:8548686 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bladder Neoplasms;DNA, mRNA:deletion, decreased expression:urinary bladder urothelium PMID:11720438|REF_RGD_ID:2289697 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12203782|REF_RGD_ID:2296066 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008|PMID:34961328 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) PMID:23361049|REF_RGD_ID:7248756 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11445839|REF_RGD_ID:13673922 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, deletion PMID:10391689|REF_RGD_ID:7248758 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532|PMID:9622062 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8743 erythema infectiosum ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:hypermethylation:promoter: PMID:18384396|REF_RGD_ID:11252189 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17632454|REF_RGD_ID:2289695 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20044985 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter, ovary PMID:16000597|REF_RGD_ID:2296065 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17632454|REF_RGD_ID:2289695 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:20065947|REF_RGD_ID:7248760 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:16527513|REF_RGD_ID:1578522 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) PMID:23361049|REF_RGD_ID:7248756 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:granulocyte,monocyte: PMID:9001419|REF_RGD_ID:11252196 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14681685|REF_RGD_ID:11252167 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:11064355|REF_RGD_ID:11251749 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:15863205|REF_RGD_ID:11252161 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:25616284|REF_RGD_ID:11251739 14206359 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:27168825|REF_RGD_ID:11252164 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1353382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1353382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 PMID:17576681|PMID:21278747|PMID:23532514|PMID:24368687|PMID:24397319|PMID:25741868|PMID:25887401|PMID:28492532|PMID:9536098 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1353382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1353382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21278747|PMID:25741868|PMID:25887401|PMID:28492532 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1353382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 14206377 TTC19 tetratricopeptide repeat domain 19 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1353382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278747 14206391 AGGF1 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14206391 AGGF1 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868 14206391 AGGF1 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206391 AGGF1 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14206409 ETV5 ETS variant transcription factor 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14206409 ETV5 ETS variant transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206409 ETV5 ETS variant transcription factor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 14206409 ETV5 ETS variant transcription factor 5 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1320007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30649222|PMID:31009047|PMID:31951047|PMID:32211515 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910000|PMID:30460687|PMID:30589467|PMID:30649222|PMID:30656188|PMID:31009047|PMID:31440850|PMID:31951047|PMID:32211515 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14206433 MYORG myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14206439 CITED4 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1354399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14206439 CITED4 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206444 GIMAP4 GTPase, IMAP family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351937 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14206444 GIMAP4 GTPase, IMAP family member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 14206444 GIMAP4 GTPase, IMAP family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206454 C2H11orf91 chromosome 2 C11orf91 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14206454 C2H11orf91 chromosome 2 C11orf91 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25846194|PMID:27011056|PMID:27964749|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:30374176 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20610530|REF_RGD_ID:7257557 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:732584 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23224993|REF_RGD_ID:7257551 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11300427 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:18272325|PMID:19424605|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:2235526|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:27011056|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:30115950|PMID:30374176|PMID:30837697|PMID:31141158|PMID:8514866|PMID:9036918|PMID:9399899 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:19424605|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:2235526|PMID:23148498|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:27306637|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31531849|PMID:31719132|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8990011|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:19424605|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:2235526|PMID:23148498|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:31075413|PMID:31531849|PMID:31719132|PMID:33282382|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8990011|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19477391|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25526469|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29510914|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31833208|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19477391|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25526469|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31833208|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19477391|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25526469|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29485843|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31833208|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24922459|PMID:28492532 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14756 vascular type Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14756 vascular type Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers Danlos syndrome, Sack-Barabas type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers Danlos syndrome, arterial type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers Danlos syndrome, ecchymotic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome vascular type PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:16199547|PMID:16751282|PMID:17053184|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:2349939|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30793832|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:31719132|PMID:31903434|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8514866|PMID:8881656|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9399899|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:26854089|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:31075413|PMID:31531849 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:732584 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome; PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:409 liver disease ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738102 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:732584 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11167689|PMID:15787813|PMID:16679477|PMID:1880254|PMID:2566230 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:10706896|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25636075|REF_RGD_ID:11041598 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1556139|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27011056|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:30115950|PMID:30374176 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.I1205V (human) PMID:19424605|REF_RGD_ID:7257553 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388698 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21852083 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9000950 Polymicrogyria with or without Vascular-Type Ehlers-Danlos Syndrome ISO RGD:737225 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9000950 Polymicrogyria with or without Vascular-Type Ehlers-Danlos Syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria with or without vascular-type ehlers-danlos syndrome PMID:11577371|PMID:12131463|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:19344236|PMID:19455184|PMID:2049575|PMID:21086191|PMID:21984974|PMID:2235526|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24922459|PMID:25205403|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27011056|PMID:27964749|PMID:28258187|PMID:28492532|PMID:28742248|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29650765|PMID:30374176|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31719132|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9050868|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8821097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10453785|REF_RGD_ID:11556224 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos Syndrome Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:10051163|PMID:10706896|PMID:10923041|PMID:10928898|PMID:11359405|PMID:11577371|PMID:12131463|PMID:12488462|PMID:12694234|PMID:12786757|PMID:1352273|PMID:1357232|PMID:1370809|PMID:1496983|PMID:1556139|PMID:1568754|PMID:1619632|PMID:16199547|PMID:1672129|PMID:16751282|PMID:16863833|PMID:17053184|PMID:17122455|PMID:17224388|PMID:17251678|PMID:17576681|PMID:1757960|PMID:18043893|PMID:18272325|PMID:1895316|PMID:19011090|PMID:19248182|PMID:19344236|PMID:1939638|PMID:19424605|PMID:19444361|PMID:19695909|PMID:1998337|PMID:19993915|PMID:2002056|PMID:20052764|PMID:2049575|PMID:20518783|PMID:20648054|PMID:21086191|PMID:2145268|PMID:21520333|PMID:21533953|PMID:21637106|PMID:21984974|PMID:22001912|PMID:22019127|PMID:22038052|PMID:22065459|PMID:2235526|PMID:2243125|PMID:22492385|PMID:22610159|PMID:22647446|PMID:22696272|PMID:22713205|PMID:23148498|PMID:23234825|PMID:23293852|PMID:2349939|PMID:23587214|PMID:2365710|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24055113|PMID:24399159|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:2492273|PMID:24932165|PMID:24951259|PMID:25149929|PMID:25205403|PMID:25326637|PMID:25355833|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:2583342|PMID:25834947|PMID:25846194|PMID:25848751|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26497932|PMID:26854089|PMID:27011056|PMID:2710295|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27168972|PMID:27306637|PMID:27488172|PMID:27611364|PMID:2771024|PMID:27888582|PMID:27964749|PMID:28035354|PMID:2808425|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28258187|PMID:2834369|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28742248|PMID:28748566|PMID:29192238|PMID:29216800|PMID:29309923|PMID:29346445|PMID:29381997|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:29778910|PMID:29790871|PMID:2981879|PMID:29907982|PMID:29940997|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30122538|PMID:30129429|PMID:30374176|PMID:30379966|PMID:30474650|PMID:30675029|PMID:3076851|PMID:30793832|PMID:30837697|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:31075413|PMID:31126764|PMID:31141158|PMID:31531849|PMID:31600821|PMID:3162228|PMID:31719132|PMID:31903434|PMID:3204406|PMID:32483363|PMID:33087929|PMID:33282382|PMID:34047934|PMID:6477831|PMID:6507506|PMID:7230200|PMID:7581395|PMID:7665911|PMID:7695699|PMID:7749417|PMID:7912131|PMID:8098182|PMID:8218237|PMID:8320698|PMID:8477261|PMID:8514866|PMID:8664902|PMID:8680408|PMID:8881656|PMID:8884076|PMID:8990011|PMID:9036918|PMID:9143932|PMID:9147870|PMID:9399899|PMID:9536098|PMID:9546243|PMID:9841712 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:17576681|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11788567|PMID:25380136 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS20+1G>A (human) PMID:2349939|REF_RGD_ID:1300382 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20230225 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:27318893|REF_RGD_ID:156430318 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20150539|REF_RGD_ID:7248773 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9004563 Maxillofacial Abnormalities ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10373016|REF_RGD_ID:704391 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181017 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9006325 Ventral Hernia treatment ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26578432|REF_RGD_ID:11041579 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:732584 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9006836 Contracture treatment ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26097527|REF_RGD_ID:11041578 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679477 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:737225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:71029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20836762|REF_RGD_ID:7257556 14206461 COL3A1 collagen type III alpha 1 chain gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15787813 14206520 MYBPC2 myosin binding protein C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206520 MYBPC2 myosin binding protein C2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1323136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 14206565 NME9 NME/NM23 family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0050972 spinocerebellar ataxia type 21 ISO RGD:1603247 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0050972 spinocerebellar ataxia type 21 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 21 PMID:11160961|PMID:25070513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30522958|PMID:33851480 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30522958 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25070513|PMID:25741868|PMID:28492532 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14206605 TMEM240 transmembrane protein 240 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1322081 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITH TDP43 INCLUSIONS, TARDBP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION WITH TDP43 INCLUSIONS, TARDBP-RELATED PMID:18068872|PMID:18288693|PMID:18309045|PMID:18372902|PMID:18396105|PMID:18438952|PMID:18505686|PMID:18545701|PMID:18779421|PMID:18802454|PMID:18931000|PMID:19204172|PMID:19224587|PMID:19228676|PMID:19236453|PMID:19350673|PMID:19411082|PMID:19429692|PMID:19465477|PMID:19515851|PMID:19609911|PMID:19618195|PMID:19655382|PMID:19695877|PMID:19714537|PMID:19760257|PMID:19786775|PMID:19808791|PMID:19833869|PMID:19864663|PMID:19864664|PMID:19959528|PMID:20031275|PMID:20082726|PMID:20154440|PMID:20301761|PMID:20472325|PMID:20555136|PMID:20558945|PMID:20577002|PMID:20600671|PMID:20624952|PMID:20645878|PMID:20675015|PMID:20697052|PMID:20708823|PMID:20806063|PMID:20959352|PMID:21123567|PMID:21173160|PMID:21220647|PMID:21403029|PMID:21438137|PMID:21651514|PMID:21666678|PMID:21752789|PMID:21829392|PMID:21830990|PMID:21857683|PMID:21943958|PMID:22121224|PMID:22406069|PMID:22456481|PMID:22539580|PMID:22563080|PMID:22575358|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23100398|PMID:23231971|PMID:23235148|PMID:23327806|PMID:23345247|PMID:23356346|PMID:23401527|PMID:23457265|PMID:23692129|PMID:23721326|PMID:23827948|PMID:23881933|PMID:24117534|PMID:24143176|PMID:24237396|PMID:24440310|PMID:24477737|PMID:24507191|PMID:25090004|PMID:25138285|PMID:25375143|PMID:25382069|PMID:25408367|PMID:25442115|PMID:25588603|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25913742|PMID:26096467|PMID:26467025|PMID:26581115|PMID:26777436|PMID:26883171|PMID:27348499|PMID:27570075|PMID:28089114|PMID:28286471|PMID:28334913|PMID:28335005|PMID:28430856|PMID:28444446|PMID:28487370|PMID:28492532|PMID:28573484|PMID:28709720|PMID:28889094|PMID:29091718|PMID:29411640|PMID:29419416|PMID:29525180|PMID:29621978|PMID:29630989|PMID:29650794|PMID:29801890|PMID:29895397|PMID:30324134|PMID:30442180|PMID:30461104|PMID:30553531|PMID:30586030|PMID:30773994|PMID:31124595|PMID:31852254|PMID:31996268|PMID:32166880|PMID:32253937|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32843152|PMID:32951934|PMID:33159016|PMID:33301444|PMID:33479441|PMID:33589474|PMID:33770234|PMID:34162492 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1617357 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607485 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, phosphorylation:motor cortex PMID:21376022|REF_RGD_ID:5687139 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1617357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21070634|REF_RGD_ID:5687178 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18091558|REF_RGD_ID:5687194 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20669025|REF_RGD_ID:5687180 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33479441 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20551689|REF_RGD_ID:5687183 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.A382T (human) PMID:21667065|REF_RGD_ID:5687172 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:18372902|PMID:18931000|PMID:19224587|PMID:19760257|PMID:23881933|PMID:25442115|PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28430856|PMID:28492532 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21752789|REF_RGD_ID:5687134 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:18372902|REF_RGD_ID:5687192 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G295S(human) PMID:21651514|REF_RGD_ID:5687173 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.M337V(human) PMID:18309045|REF_RGD_ID:5687157 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:17023659|REF_RGD_ID:5687158 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372902|PMID:21167262|PMID:22879928|PMID:23104007|PMID:23891805|PMID:24019256|PMID:24252504|PMID:26980269|PMID:28122516|PMID:28478440|PMID:29419416|PMID:30157956 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998667|REF_RGD_ID:5687137 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18068872|PMID:18288693|PMID:18309045|PMID:18372902|PMID:18505686|PMID:18545701|PMID:18779421|PMID:18802454|PMID:18931000|PMID:19204172|PMID:19224587|PMID:19236453|PMID:19411082|PMID:19515851|PMID:19695877|PMID:19760257|PMID:19786775|PMID:19808791|PMID:19864663|PMID:20082726|PMID:20555136|PMID:20645878|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:21120508|PMID:21173160|PMID:22121224|PMID:22456481|PMID:22539580|PMID:22575358|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23100398|PMID:23327806|PMID:24143176|PMID:24325798|PMID:25375143|PMID:25442115|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26883171|PMID:28286471|PMID:28335005|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28889094|PMID:29091718|PMID:31996268|PMID:33589474|PMID:34162492 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20512649|REF_RGD_ID:5687185 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22101322|REF_RGD_ID:5687195 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22177996|REF_RGD_ID:5687136 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.A382T (human) PMID:21667065|REF_RGD_ID:5687172 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:17023659|REF_RGD_ID:5687158 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24019256|PMID:24252504|PMID:24477737|PMID:26980269 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1617357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20660618|REF_RGD_ID:5687159 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 2 | ClinVar Annotator: match by term: MASP2 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:neocortex PMID:21865887|REF_RGD_ID:5687171 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9005179 Chronic Brain Injury ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:20720505|REF_RGD_ID:5687179 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14206623 TARDBP TAR DNA binding protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9001426 Developmental and Epileptic Encephalopathy 104 ISO RGD:1605737 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9001426 Developmental and Epileptic Encephalopathy 104 ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 104 PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9008621 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1605737 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14206649 ATP6V0A1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9008621 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and brain atrophy PMID:15742102|PMID:33833240|PMID:34909687 14206697 SUB1 SUB1 regulator of transcription gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206697 SUB1 SUB1 regulator of transcription gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:10393170|PMID:11243733|PMID:1353080|PMID:15571218|PMID:1673292|PMID:17126311|PMID:17576681|PMID:1781410|PMID:19435978|PMID:1985452|PMID:20150536|PMID:21304254|PMID:2135300|PMID:21635362|PMID:22212387|PMID:2227951|PMID:22988602|PMID:23430916|PMID:24459232|PMID:24940675|PMID:24986359|PMID:2502918|PMID:25741868|PMID:25983915|PMID:25984046|PMID:26724837|PMID:27994857|PMID:28492532|PMID:28566603|PMID:28717278|PMID:30106368|PMID:30355577|PMID:30389108|PMID:30890413|PMID:30993240|PMID:31201003|PMID:31440706|PMID:3343350|PMID:3554238|PMID:3680503|PMID:7685481|PMID:7758207|PMID:7912608|PMID:7915931|PMID:8882882|PMID:9298830|PMID:9521589|PMID:9536098 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:1317133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3876264|PMID:7766 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1307758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6327016|REF_RGD_ID:5135035 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:2451510|REF_RGD_ID:1599204 14206707 APRT adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 14206732 HAPSTR1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:28492532 14206732 HAPSTR1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14206732 HAPSTR1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14206732 HAPSTR1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14206754 ACOT11 acyl-CoA thioesterase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347920 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14206789 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347920 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 14206820 ACSM4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14206820 ACSM4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14206820 ACSM4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14206820 ACSM4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14206820 ACSM4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14206820 ACSM4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206820 ACSM4 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1642901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14206843 CYB5D2 cytochrome b5 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206892 OMD osteomodulin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14206892 OMD osteomodulin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14206892 OMD osteomodulin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14206892 OMD osteomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206912 LEPROT leptin receptor overlapping transcript gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14206912 LEPROT leptin receptor overlapping transcript gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206912 LEPROT leptin receptor overlapping transcript gene DOID:9004946 Leptin Receptor Deficiency ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leptin receptor deficiency PMID:28492532 14206912 LEPROT leptin receptor overlapping transcript gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:28492532 14206926 ZNF8 zinc finger protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14206935 C12H17orf80 chromosome 12 C17orf80 homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14206935 C12H17orf80 chromosome 12 C17orf80 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207010 SEC13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14207010 SEC13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207010 SEC13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14207010 SEC13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14207023 FADS6 fatty acid desaturase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207038 ERICH3 glutamate rich 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207079 SRPK1 SRSF protein kinase 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1317950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14207079 SRPK1 SRSF protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207107 SOCS7 suppressor of cytokine signaling 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1317076 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 14207107 SOCS7 suppressor of cytokine signaling 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207129 ASCL5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14207129 ASCL5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14207129 ASCL5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14207129 ASCL5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14207147 TTI1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:36724785 14207147 TTI1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14207147 TTI1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207180 CCDC38 coiled-coil domain containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207213 HNRNPDL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14207213 HNRNPDL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like gene DOID:0110306 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 3 ISO RGD:1320569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14207213 HNRNPDL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like gene DOID:0110306 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 3 ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G PMID:15367920|PMID:17576681|PMID:24647604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30604053|PMID:33131168|PMID:9536098 14207213 HNRNPDL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14207213 HNRNPDL heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320569 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dubé Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons | ClinVar Annotator: match by term: Hornstein-Knickenberg syndrome PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19801896|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20188345|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21412933|PMID:21506000|PMID:21520333|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22382802|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23052100|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23414156|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24297131|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:24910976|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25807935|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26342594|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26689913|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28724667|PMID:28785590|PMID:28805452|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29720200|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:30923304|PMID:31266032|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:33927747|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:34604083|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duplication 17p11.2 syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28837307|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0080218 primary spontaneous pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0080218 primary spontaneous pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax, primary spontaneous PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14207240 FLCN folliculin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14207240 FLCN folliculin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:12843323|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19457309|PMID:19802896|PMID:20618353|PMID:21937013|PMID:22703879|PMID:23050938|PMID:24033266|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28558743 14207240 FLCN folliculin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:12843323|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:20618353|PMID:21937013|PMID:22703879|PMID:23050938|PMID:24033266|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28558743 14207240 FLCN folliculin gene DOID:1673 pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous pneumothorax PMID:25741868|PMID:28492532 14207240 FLCN folliculin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481 14207240 FLCN folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14207240 FLCN folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:735088 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16369488|REF_RGD_ID:13605606 14207240 FLCN folliculin gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 14207240 FLCN folliculin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14207240 FLCN folliculin gene DOID:6245 renal oncocytoma ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536 14207240 FLCN folliculin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207240 FLCN folliculin gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35495172 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25594584|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28891800|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30580288|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:28891800|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:34604083|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536|PMID:27072130 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9007583 Cysts ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27072130 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:34008892 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:35691222|PMID:9536098 14207240 FLCN folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:35691222|PMID:9536098 14207264 CHD6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14207264 CHD6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14207264 CHD6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268 14207264 CHD6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207264 CHD6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18577749 14207264 CHD6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:7788 adult spinal cord ependymoma ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult spinal cord ependymoma 14207264 CHD6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19502594 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091555 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21349818 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21908651 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:2548 reflex epilepsy treatment ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:29105300|REF_RGD_ID:13450923 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20144892 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698068 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27671317|REF_RGD_ID:13792689 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:6050 esophageal disease ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS2+2841C>T rs222741 (human) PMID:22162417|REF_RGD_ID:7175557 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16996476|PMID:17575321|PMID:20422007|PMID:23006841 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043671 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151517|PMID:18234885|PMID:18774343|PMID:23006841 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9003181 Heartburn ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindpaw: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575321|PMID:20712533 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862 14207321 TRPV1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347480 14207342 AGBL4 AGBL carboxypeptidase 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606202 D RGD:9068941 20210319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14207342 AGBL4 AGBL carboxypeptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14207342 AGBL4 AGBL carboxypeptidase 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1606202 D RGD:9068941 20210319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14207342 AGBL4 AGBL carboxypeptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207342 AGBL4 AGBL carboxypeptidase 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder 14207369 AJUBA ajuba LIM protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14207369 AJUBA ajuba LIM protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1343876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14207369 AJUBA ajuba LIM protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207369 AJUBA ajuba LIM protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14207369 AJUBA ajuba LIM protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14207381 GSX2 GS homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1602642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14207381 GSX2 GS homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207381 GSX2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14207381 GSX2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31412107 14207390 LRRC43 leucine rich repeat containing 43 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602639 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14207390 LRRC43 leucine rich repeat containing 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207429 NDUFV3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14207429 NDUFV3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14207429 NDUFV3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207429 NDUFV3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14207429 NDUFV3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14207429 NDUFV3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14207438 CFAP73 cilia and flagella associated protein 73 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2311614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14207438 CFAP73 cilia and flagella associated protein 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:29046356|REF_RGD_ID:40924628 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0050521 Oropouche fever ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:26468541|REF_RGD_ID:11075056 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:27942586|REF_RGD_ID:40924562 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0110895 inflammatory bowel disease 14 ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:0110895 inflammatory bowel disease 14 susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:1310447 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,nucleus: PMID:21737101|REF_RGD_ID:10402168 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:27942586|REF_RGD_ID:40924562 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:28259968|REF_RGD_ID:40924642 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:2366 West Nile fever disease_progression ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:25031348|REF_RGD_ID:40924561 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:25392335|REF_RGD_ID:11055911 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD DNA:SNPs: :rs3807306, rs4728142 (human) PMID:20861862|REF_RGD_ID:40924643 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:27942586|REF_RGD_ID:40924562 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:27942586|REF_RGD_ID:40924562 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:1310447 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:31177020|REF_RGD_ID:40924651 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:29847542|REF_RGD_ID:40907064 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:15657875|PMID:16642019|PMID:17599733|PMID:18063667 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD associated with Coxsackievirus Infections; PMID:31279856|REF_RGD_ID:40907063 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:32743529|REF_RGD_ID:40924631 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:8566 herpes simplex susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20210115 RGD associated with multiple sclerosis;DNA:SNP: :rs3807306 (human) PMID:20861862|REF_RGD_ID:40924643 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1321354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1310447 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1310447 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:spinal dorsal horn PMID:29927790|REF_RGD_ID:40924654 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9006439 Electric Burns treatment ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:28620671|REF_RGD_ID:40907061 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1321354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, association with susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 10 PMID:15657875|PMID:16642019|PMID:17189288|PMID:17393452|PMID:17476532|PMID:17599733|PMID:18063667|PMID:25741868 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1321354 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:32038622|REF_RGD_ID:40924560 14207493 IRF5 interferon regulatory factor 5 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1321355 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression:CD4 T cell, nucleus PMID:30067973|REF_RGD_ID:40924629 14207531 TMEM72 transmembrane protein 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207555 PHACTR4 phosphatase and actin regulator 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351091 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14207555 PHACTR4 phosphatase and actin regulator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207574 MIR142 microRNA mir-142 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:1615487 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:28123381|REF_RGD_ID:35673288 14207574 MIR142 microRNA mir-142 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1342882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410 14207574 MIR142 microRNA mir-142 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14207574 MIR142 microRNA mir-142 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1342882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14207574 MIR142 microRNA mir-142 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342882 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14207574 MIR142 microRNA mir-142 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1342882 D RGD:9068941 20230413 RGD RNA:increased expression:blood: PMID:32544883|REF_RGD_ID:243065126 14207574 MIR142 microRNA mir-142 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837529|REF_RGD_ID:7777186 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404|PMID:17374397 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:fibroblast PMID:16650051|REF_RGD_ID:7777183 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22297496|REF_RGD_ID:7777184 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:621359 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22912904|REF_RGD_ID:7777188 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26313688 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Corneal Diseases PMID:21837654|REF_RGD_ID:7777185 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14207585 TNFAIP6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9008606 Corneal Opacity treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837529|REF_RGD_ID:7777186 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207595 ZBED4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14207606 ULBP1 UL16 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207606 ULBP1 UL16 binding protein 1 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1353152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022 14207615 LIG3 DNA ligase 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1320452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs 2074522 (human) PMID:19147782|REF_RGD_ID:2317363 14207615 LIG3 DNA ligase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207615 LIG3 DNA ligase 3 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia 14207615 LIG3 DNA ligase 3 gene DOID:9001068 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 20 ISO RGD:1320452 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14207615 LIG3 DNA ligase 3 gene DOID:9001068 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 20 ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type) PMID:25741868|PMID:33855352|PMID:34165507 14207615 LIG3 DNA ligase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309875 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17412650|REF_RGD_ID:2302580 14207615 LIG3 DNA ligase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14207667 IKZF5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 14207667 IKZF5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 14207667 IKZF5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:7240710 20210113 OMIM 14207667 IKZF5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 7 PMID:25741868|PMID:31217188|PMID:32419556 14207679 CIRBP cold inducible RNA binding protein gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14207679 CIRBP cold inducible RNA binding protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 14207679 CIRBP cold inducible RNA binding protein gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14207679 CIRBP cold inducible RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207679 CIRBP cold inducible RNA binding protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948 14207679 CIRBP cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14207679 CIRBP cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948 14207736 KPNA4 karyopherin subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207761 C13H3orf18 chromosome 13 C3orf18 homolog gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14207761 C13H3orf18 chromosome 13 C3orf18 homolog gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14207761 C13H3orf18 chromosome 13 C3orf18 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207781 TWF1 twinfilin actin binding protein 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1323555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783987 14207781 TWF1 twinfilin actin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207794 LOC100512174 butyrophilin-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346267 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207794 LOC100512174 butyrophilin-like protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346267 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:23028320|REF_RGD_ID:32716383 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza treatment ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:22281510|REF_RGD_ID:32716408 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:11007475|PMID:11112359|PMID:12715918|PMID:12910268|PMID:14564357|PMID:14769937|PMID:14962793|PMID:15358621|PMID:15893695|PMID:16199547|PMID:16964591|PMID:17560278|PMID:17576681|PMID:18838546|PMID:20652909|PMID:21192628|PMID:22715099|PMID:23803409|PMID:24033266|PMID:24349193|PMID:24591601|PMID:25025377|PMID:25064858|PMID:25741868|PMID:26551569|PMID:27142677|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32423680|PMID:9536098 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357822|REF_RGD_ID:11039456 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:25741868 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23589568 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression: B cell PMID:27980783|REF_RGD_ID:30310233 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:27721128|REF_RGD_ID:127285642 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:28063995|REF_RGD_ID:30310232 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.E58K (c.172G>A), p.C87R (c.259T>C), p.L113P (c.338T>C) (human) PMID:17553565|REF_RGD_ID:11039457 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>T (human) PMID:15372234|REF_RGD_ID:11039485 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome onset ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:p.W84X, p.R112C, p.R112H (human) PMID:11112359|REF_RGD_ID:11039483 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome susceptibility ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11007475|REF_RGD_ID:1598906 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:3721 plasmacytoma treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404277|REF_RGD_ID:11039454 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases PMID:18716662|REF_RGD_ID:11039453 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21305519 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:30219203|REF_RGD_ID:127285639 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731885 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:18997814|REF_RGD_ID:127285629 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17251349|REF_RGD_ID:11039449 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach (human) PMID:21538122|REF_RGD_ID:127285638 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:18090274|REF_RGD_ID:32716407 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with Merkel cell carcinoma;protein:decreased expression:: PMID:28959124|REF_RGD_ID:30310234 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200626 RGD associated with malaria;mRNA:increased expression:B cell PMID:25099163|REF_RGD_ID:32716377 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:T cell, natural killer cell PMID:21697063|REF_RGD_ID:32716387 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:26456931|REF_RGD_ID:11098923 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21133730|REF_RGD_ID:11039455 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570118 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:23630966|REF_RGD_ID:32716404 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:B cell PMID:26219420|REF_RGD_ID:30296664 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA, protein:increased expression:B cell, CD19-positive (human) PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26946048|REF_RGD_ID:32716369 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004092 cryoglobulinemic vasculitis ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with Chronic Hepatitis C; mRNA:increased expression:B cell, CD19-positive (human) PMID:26219420|REF_RGD_ID:30296664 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:29743315|REF_RGD_ID:127285640 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections exacerbates ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:16782033|REF_RGD_ID:127285628 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25378499|REF_RGD_ID:127285643 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9007339 Alphavirus Infections severity ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:29321331|REF_RGD_ID:127285644 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23591766|REF_RGD_ID:127285627 14207846 AICDA activation induced cytidine deaminase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19759560|REF_RGD_ID:11039451 14207846 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:altered expression:Bcell,CD4Tcell PMID:31001826|REF_RGD_ID:32716386 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1318726 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSPH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:14673469|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24146633|PMID:25080166|PMID:25741868|PMID:26589312|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31515488|PMID:9222972|PMID:9536098 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:28492532 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:9008397 Maternal Phenylketonuria ISO RGD:1308764 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7201630|REF_RGD_ID:2308873 14207878 PSPH phosphoserine phosphatase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1318726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14673469 14207895 TMEM266 transmembrane protein 266 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14207895 TMEM266 transmembrane protein 266 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14207895 TMEM266 transmembrane protein 266 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207895 TMEM266 transmembrane protein 266 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14207949 EPS8L3 EPS8 like 3 gene DOID:0110702 hypotrichosis 5 ISO RGD:1318007 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14207949 EPS8L3 EPS8 like 3 gene DOID:0110702 hypotrichosis 5 ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 5 PMID:15347323|PMID:23099647|PMID:25741868 14207949 EPS8L3 EPS8 like 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14207949 EPS8L3 EPS8 like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14207949 EPS8L3 EPS8 like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207949 EPS8L3 EPS8 like 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14207949 EPS8L3 EPS8 like 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223546 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21681009 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1322015 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260470|REF_RGD_ID:2317307 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29788741|REF_RGD_ID:151665759 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329|PMID:16927643 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18393293|REF_RGD_ID:2317308 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921857 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1310865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8570173|REF_RGD_ID:2317439 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14207982 KRT7 keratin 7 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14207994 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG 14207994 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733921 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14207994 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14207994 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 14207994 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14207994 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22586168|REF_RGD_ID:10402054 14208033 PRDM7 PR/SET domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208046 FZD10 frizzled class receptor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223503 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17145867|REF_RGD_ID:2715645 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17956886|REF_RGD_ID:2708463 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs16941635 (human) PMID:19377877|REF_RGD_ID:2683526 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18245534|REF_RGD_ID:2701900 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:15017593|REF_RGD_ID:2722465 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18299147|REF_RGD_ID:2296067 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:19136513|REF_RGD_ID:2316317 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2319 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dura mater (rat) PMID:19672039|REF_RGD_ID:2316488 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17460776|REF_RGD_ID:2756028 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17575168|REF_RGD_ID:2711357 14208051 CDK1 cyclin dependent kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:2319 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland (rat) PMID:19298605|REF_RGD_ID:2314685 14208085 LOC100516957 adhesion G protein-coupled receptor E2-like gene DOID:1554 vibratory urticaria ISO RGD:1345702 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14208085 LOC100516957 adhesion G protein-coupled receptor E2-like gene DOID:1554 vibratory urticaria ISO RGD:1345702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vibratory urticaria PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7294069 14208085 LOC100516957 adhesion G protein-coupled receptor E2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14208085 LOC100516957 adhesion G protein-coupled receptor E2-like gene DOID:743 dermatographia ISO RGD:1345702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14208214 KRT27 keratin 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, cytosol (human) PMID:15448007|REF_RGD_ID:8547748 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11605729|REF_RGD_ID:1579979 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860 14208226 BCAR1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 14208255 RABGGTB Rab geranylgeranyltransferase subunit beta gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14208255 RABGGTB Rab geranylgeranyltransferase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208306 LOC100157439 olfactory receptor 5K1-like gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1347767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 14208306 LOC100157439 olfactory receptor 5K1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208316 USP13 ubiquitin specific peptidase 13 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14208316 USP13 ubiquitin specific peptidase 13 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1314436 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 14208316 USP13 ubiquitin specific peptidase 13 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14208316 USP13 ubiquitin specific peptidase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208316 USP13 ubiquitin specific peptidase 13 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28942966 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia: PMID:9792236|REF_RGD_ID:9586059 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315998 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:9225734|REF_RGD_ID:9586057 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27452334|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28942966|PMID:33522091 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28942966 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1315998 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14208351 BPTF bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28942966|PMID:33522091 14208391 DDIT4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14208391 DDIT4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17379067 14208391 DDIT4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863 14208391 DDIT4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14208391 DDIT4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208391 DDIT4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 14208391 DDIT4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863 14208398 FAM169A family with sequence similarity 169 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2300032 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14208398 FAM169A family with sequence similarity 169 member A gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:2300032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 14208398 FAM169A family with sequence similarity 169 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208398 FAM169A family with sequence similarity 169 member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2300032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14208440 NCBP3 nuclear cap binding subunit 3 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1604808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532 14208440 NCBP3 nuclear cap binding subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208461 MAGEH1 MAGE family member H1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14208461 MAGEH1 MAGE family member H1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14208461 MAGEH1 MAGE family member H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208466 CRIP2 cysteine rich protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351980 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14208466 CRIP2 cysteine rich protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208467 HSPB7 heat shock protein family B (small) member 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14208467 HSPB7 heat shock protein family B (small) member 7 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14208467 HSPB7 heat shock protein family B (small) member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208485 SLAIN2 SLAIN motif family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208503 SLC25A23 solute carrier family 25 member 23 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14208503 SLC25A23 solute carrier family 25 member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10103072|REF_RGD_ID:727772 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208549 SF1 splicing factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiel-Behnke corneal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370|PMID:27666374 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:9000707 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1317676 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:9000707 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND THIN CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666370|PMID:27666374|PMID:27807845|PMID:28158450|PMID:28492532|PMID:29769041|PMID:30426380|PMID:31019026|PMID:31240573|PMID:31395954|PMID:31569255|PMID:32705489|PMID:33190326|PMID:34120799|PMID:35586607 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements PMID:16751772|PMID:25741868 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374 14208575 TBCD tubulin folding cofactor D gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370 14208622 STARD3 StAR related lipid transfer domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208622 STARD3 StAR related lipid transfer domain containing 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347857 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:17592021 14208649 LYZL4 lysozyme like 4 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1348547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14208649 LYZL4 lysozyme like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348547 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:732141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29482933|REF_RGD_ID:15090806 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:620886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach PMID:12553030|REF_RGD_ID:1642760 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:14525 Reye syndrome ISO RGD:732141 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retinal ganglion cell PMID:18701913|REF_RGD_ID:2306193 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:732141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:15047687|REF_RGD_ID:1642753 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, kidney PMID:15834431|REF_RGD_ID:1642756 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732141 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35246762 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17582205 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mammary gland PMID:15170812|REF_RGD_ID:1642758 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17675577|REF_RGD_ID:1642749 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1343574 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:3' utr PMID:17381501|REF_RGD_ID:1642750 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172122|REF_RGD_ID:1580789 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14208657 TXNIP thioredoxin interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:620886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach PMID:12553030|REF_RGD_ID:1642760 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26619011|PMID:26822237 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:26619011 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:26619011 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:4305 bone giant cell tumor ISO RGD:1317993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162739 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21636898|PMID:24493739|PMID:25741868|PMID:26139371|PMID:26159857|PMID:33268356|PMID:34876591 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:9001391 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1317993 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:9001391 Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 PMID:21636898|PMID:24493739|PMID:25741868|PMID:26139371|PMID:26159857|PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:26619011 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: H3F3A-related condition PMID:24493739|PMID:25741868|PMID:26139371|PMID:26159857|PMID:33268356 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21636898|PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591 14208669 H3-3A H3.3 histone A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant PMID:28492532 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type IV PMID:25741868|PMID:28492532 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TDO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:17950683|PMID:18492670|PMID:20510228|PMID:21520071|PMID:25741868|PMID:27924851|PMID:28492532|PMID:9467018|PMID:9783705 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:25741868 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:25741868 14208677 DLX3 distal-less homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14208684 CLNS1A chloride nucleotide-sensitive channel 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14208684 CLNS1A chloride nucleotide-sensitive channel 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14208684 CLNS1A chloride nucleotide-sensitive channel 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208699 PTPRE protein tyrosine phosphatase receptor type E gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14208699 PTPRE protein tyrosine phosphatase receptor type E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22197273|PMID:22801960|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:9536098 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1560499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16698589|REF_RGD_ID:1581860 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14208742 CD27 CD27 molecule gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:737374 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23897980|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9536098|PMID:9683594 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:28492532 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:737374 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9766631 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:737374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14208750 TNFRSF4 TNF receptor superfamily member 4 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:737374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:1605441 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 13 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type xiii PMID:15542026|PMID:22052668|PMID:22482805|PMID:24091809|PMID:24648371|PMID:25214535|PMID:25402547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499418 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1551822 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:24033266|PMID:28492532 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14208766 BMP1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14208807 COPS8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14208807 COPS8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14208807 COPS8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208807 COPS8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14208819 TRIB3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14208819 TRIB3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 14208819 TRIB3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208819 TRIB3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14208819 TRIB3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14208819 TRIB3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497449 14208819 TRIB3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461355 14208827 ESPNL espin like gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14208827 ESPNL espin like gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14208827 ESPNL espin like gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14208827 ESPNL espin like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14208827 ESPNL espin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208827 ESPNL espin like gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318376 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES | ClinVar Annotator: match by term: PURA Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation PMID:12818205|PMID:19846792|PMID:23950017|PMID:24033266|PMID:25342064|PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26744780|PMID:27148565|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29097605|PMID:29150892|PMID:29619234|PMID:32089526|PMID:32238909|PMID:32337850|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:9461080 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:25741868 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12818205|PMID:19846792|PMID:22614836|PMID:25741868|PMID:26744780|PMID:27148565|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:29097605|PMID:29150892|PMID:29307761|PMID:9461080 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32581362 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea PMID:25741868 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14208848 PURA purine rich element binding protein A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892 14208867 STK16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14208867 STK16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14208867 STK16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14208867 STK16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14208867 STK16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14208867 STK16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208867 STK16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18575777 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14743499|REF_RGD_ID:1625622 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16288219|REF_RGD_ID:1625600 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732543 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27776119 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732543 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:24676147|REF_RGD_ID:150520045 14208880 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:12788170|REF_RGD_ID:2314849 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.A50S (human) PMID:11920956|REF_RGD_ID:2314851 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18766180|REF_RGD_ID:2314846 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium, serum PMID:16647913|REF_RGD_ID:2314848 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182177 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20686372 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:11920956|REF_RGD_ID:2314851 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16800735 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17585892|REF_RGD_ID:2314847 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:exon (human) PMID:19150938|REF_RGD_ID:2314845 14208908 KLK10 kallikrein related peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12087468|REF_RGD_ID:2314850 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18090323 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394866 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293762|PMID:18394866 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3280 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:extensor digitorum longus muscle PMID:29693432|REF_RGD_ID:13782127 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14208919 PDE4B phosphodiesterase 4B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14208962 FRRS1L ferric chelate reductase 1 like gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1346527 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14208962 FRRS1L ferric chelate reductase 1 like gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1346527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21147040|PMID:22406018|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:28492532|PMID:30525197|PMID:30692144|PMID:32860008|PMID:32928027|PMID:9536098 14208962 FRRS1L ferric chelate reductase 1 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346527 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:32928027 14208962 FRRS1L ferric chelate reductase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14209005 SREK1 splicing regulatory glutamic acid and lysine rich protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209005 SREK1 splicing regulatory glutamic acid and lysine rich protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209048 CLIC3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14209050 WASHC4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209050 WASHC4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 43 PMID:21498477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31953988|PMID:34599609 14209050 WASHC4 WASH complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14209050 WASHC4 WASH complex subunit 4 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1320642 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:301000 14209087 LNPK lunapark, ER junction formation factor gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1323819 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14209087 LNPK lunapark, ER junction formation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209087 LNPK lunapark, ER junction formation factor gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1323819 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14209087 LNPK lunapark, ER junction formation factor gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1323819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:30032983 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8704212|REF_RGD_ID:11049460 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:9536098 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31062617|REF_RGD_ID:14975125 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16043936|REF_RGD_ID:1598626 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22143914|REF_RGD_ID:11049492 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17338814|REF_RGD_ID:8662972 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) PMID:28157558|REF_RGD_ID:14975130 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22461024|REF_RGD_ID:7771532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21949848|REF_RGD_ID:7349385 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19238344|PMID:21807089|PMID:22119709|PMID:24314293 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23771723|REF_RGD_ID:7365024 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20583974|REF_RGD_ID:4140460 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424|PMID:20485159 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12765335|REF_RGD_ID:1598469 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0070344 ocular tuberculosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:22583692|REF_RGD_ID:7364832 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22467659|REF_RGD_ID:7364834 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome PMID:23415673|REF_RGD_ID:7364815 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881642 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity PMID:25894568|REF_RGD_ID:14975151 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) PMID:28852433|REF_RGD_ID:14975143 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28493345|REF_RGD_ID:14975163 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264|PMID:32161940 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:32456948|REF_RGD_ID:30309957 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (human) PMID:21067483|REF_RGD_ID:7364859 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11753760|REF_RGD_ID:7365083 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800872 (human) PMID:19409109|REF_RGD_ID:11046269 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:20195716|REF_RGD_ID:11049177 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:9808588|REF_RGD_ID:2316565 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25034146|REF_RGD_ID:11041897 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:tear PMID:23752063|REF_RGD_ID:7364807 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media PMID:22668804|REF_RGD_ID:7364828 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20696083|REF_RGD_ID:4140458 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219125|REF_RGD_ID:10450576 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (rs1800871) (human) PMID:28002581|REF_RGD_ID:14975135 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27545437|REF_RGD_ID:14975156 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNPs,haplotype: -1082G>A, -819T>C, -592C>A (human) PMID:14746878|REF_RGD_ID:1358665 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803105|REF_RGD_ID:7364841 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23788371|REF_RGD_ID:7364852 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18771082|REF_RGD_ID:7365029 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear PMID:14500471|REF_RGD_ID:7365082 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections;protein:increased expression:middle ear, serum PMID:23404508|REF_RGD_ID:7364816 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease, associated with common cold;DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082G>A, -819T>C, -592A>C (human) PMID:18560870|REF_RGD_ID:7365038 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:17908769|REF_RGD_ID:7365054 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398662|REF_RGD_ID:2311047 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24281564|REF_RGD_ID:11046271 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19060266|REF_RGD_ID:7365027 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22092652|REF_RGD_ID:7364837 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear PMID:15144463|REF_RGD_ID:7365076 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16914468|REF_RGD_ID:11041889 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16613997|REF_RGD_ID:11049462 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) PMID:11023480|REF_RGD_ID:7365085 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear PMID:18628987|REF_RGD_ID:7365037 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−819T>C, −592A>C (human) PMID:11023480|REF_RGD_ID:7365085 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:−1082G>A (human) PMID:15789056|REF_RGD_ID:7365072 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:17947295|REF_RGD_ID:7365053 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22037734|REF_RGD_ID:11049486 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Constriction, Pathologic PMID:22889616|REF_RGD_ID:7364826 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18446686|REF_RGD_ID:2308947 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:118 pericardial effusion severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16360340|REF_RGD_ID:1598622 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12030 panuveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multifocal Choroiditis;DNA:SNP:intron: (rs2222202) (human) PMID:21357402|REF_RGD_ID:7364844 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11838849|REF_RGD_ID:1580480 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) PMID:20082647|REF_RGD_ID:11049183 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:21424183|REF_RGD_ID:7364858 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) PMID:19882211|REF_RGD_ID:7364862 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19250272|REF_RGD_ID:7365026 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:15497451|REF_RGD_ID:7365074 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20209309|REF_RGD_ID:4140425 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:21850175|REF_RGD_ID:7364840 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12233881|REF_RGD_ID:1580479 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:19242323|REF_RGD_ID:2311057 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13001 carotid stenosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804000|REF_RGD_ID:1598483 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:19700197|REF_RGD_ID:7364863 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, :rs2222202, rs3024490, rs6703630 (human) PMID:20335604|REF_RGD_ID:7364845 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10865312|REF_RGD_ID:7365086 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622878|PMID:20622879 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, serum PMID:29719061|REF_RGD_ID:14975149 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15980236|REF_RGD_ID:1598628 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease onset ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26654556|REF_RGD_ID:14975256 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) PMID:29294320|REF_RGD_ID:14975131 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21506890|REF_RGD_ID:7364843 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|REF_RGD_ID:11049161 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9119882|REF_RGD_ID:2317659 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7593621|REF_RGD_ID:11049456 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12117955|REF_RGD_ID:1598471 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:plasma PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome onset ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12117955|REF_RGD_ID:1598471 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28659355|REF_RGD_ID:40890272 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs6703630 (human) PMID:21357402|REF_RGD_ID:7364844 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24534949|REF_RGD_ID:11049472 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland, serum PMID:19213347|REF_RGD_ID:2311058 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050565 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -���819C>T, -1082G>A (human) PMID:30734130|REF_RGD_ID:14975122 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:28662328|REF_RGD_ID:14975139 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protien:decreased expression:plasma PMID:28868949|REF_RGD_ID:14975264 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11091188|REF_RGD_ID:11049172 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1754 mitral valve stenosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16155388|REF_RGD_ID:1598624 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17235586|REF_RGD_ID:2317655 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30304975|REF_RGD_ID:14975257 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1082G>A (human) PMID:19250218|REF_RGD_ID:2317653 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19302182|REF_RGD_ID:2308942 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1800896 (human) PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>A (rs1800871) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053818|REF_RGD_ID:7364868 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12765335|REF_RGD_ID:1598469 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16523426|REF_RGD_ID:1598477 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria;protein:decreased expression:plasma PMID:9635949|REF_RGD_ID:11049182 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9166545|REF_RGD_ID:2317660 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237464|PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459|REF_RGD_ID:4140471 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20560982|REF_RGD_ID:5131623 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20230687|REF_RGD_ID:4140421 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29317916 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20121766|REF_RGD_ID:4140451 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-627C>A (human) PMID:12938145|REF_RGD_ID:4143221 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998459|REF_RGD_ID:11046261 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082G>A, -819T>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21665488|REF_RGD_ID:11049494 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:27173345|REF_RGD_ID:14975140 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: -819T>C (human) PMID:27173345|REF_RGD_ID:14975140 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum, bronchoalveolar Lavage fluid (rat) PMID:16409721|REF_RGD_ID:32726073 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15347381 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23760007|REF_RGD_ID:7364806 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:20406895|REF_RGD_ID:4140470 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3229 gastric dilatation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30249047|REF_RGD_ID:14975138 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3234 central nervous system lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:22628023|REF_RGD_ID:7364831 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23843958|REF_RGD_ID:7364805 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16460885|REF_RGD_ID:1598621 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>T (rs1800871) (human) PMID:29525679|REF_RGD_ID:14975129 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) PMID:29525679|REF_RGD_ID:14975129 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16801669|REF_RGD_ID:1598484 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3602 toxic encephalopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23916895|REF_RGD_ID:7364985 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:−3575T>A (human) PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3721 plasmacytoma ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26140236|REF_RGD_ID:11049175 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3825 Shwartzman phenomenon ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7593621|REF_RGD_ID:11049456 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:8030748|REF_RGD_ID:4143231 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9541628|REF_RGD_ID:2317658 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477354 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23883806|REF_RGD_ID:7364793 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23253209|REF_RGD_ID:7364818 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826305|REF_RGD_ID:7365004 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholelithiasis PMID:19065724|REF_RGD_ID:2317654 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19399939|REF_RGD_ID:2306925 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26603620|REF_RGD_ID:152998997 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:26909998|REF_RGD_ID:14975152 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:26909998|REF_RGD_ID:14975152 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-1082 G>A (human) PMID:27660094|REF_RGD_ID:14975134 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-592C>A (human) PMID:27660094|REF_RGD_ID:14975134 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:25741868|PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10666520|REF_RGD_ID:7365087 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11922883|REF_RGD_ID:1580481 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:20595152|REF_RGD_ID:4140400 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21273540|REF_RGD_ID:7364850 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23720065|REF_RGD_ID:7364808 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15466015|REF_RGD_ID:1598480 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cardiac ventricle (rat) PMID:16461369|REF_RGD_ID:1598465 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23778495|REF_RGD_ID:7365020 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20713898|REF_RGD_ID:4142530 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26890368|REF_RGD_ID:14975171 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23822114|REF_RGD_ID:7365006 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:28763918|REF_RGD_ID:14975157 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis, progression of PMID:12847677|PMID:25741868|PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12093879|REF_RGD_ID:11049457 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19343192|REF_RGD_ID:2311054 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease PMID:21474590|REF_RGD_ID:7364857 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24534949|REF_RGD_ID:11049472 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17042978|REF_RGD_ID:1598481 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:21333491|REF_RGD_ID:7364847 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23843954|REF_RGD_ID:7364998 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27795360|REF_RGD_ID:14975132 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30405072|REF_RGD_ID:14975259 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367942 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19377777|REF_RGD_ID:2311052 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8483 retinal artery occlusion susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:17438520|REF_RGD_ID:7365056 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:19386070|REF_RGD_ID:2311048 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:20663303|REF_RGD_ID:4140396 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:20622590|REF_RGD_ID:4140398 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20305143|REF_RGD_ID:11049154 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8564 lip cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26723902|REF_RGD_ID:14975265 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21466366|REF_RGD_ID:11049168 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448|PMID:20228799 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26660358|PMID:28120341|REF_RGD_ID:14975153|REF_RGD_ID:14975255 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16504995|REF_RGD_ID:1598487 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22450025|REF_RGD_ID:11049491 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23783008|REF_RGD_ID:7365018 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:26177082|REF_RGD_ID:11049489 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29899181|REF_RGD_ID:14975133 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11113068|REF_RGD_ID:11049181 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:11298547|REF_RGD_ID:7829824 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-627C>A (human) PMID:25051072|REF_RGD_ID:11041894 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) PMID:22677268|REF_RGD_ID:11046267 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16696964|REF_RGD_ID:1598486 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22105495|REF_RGD_ID:7364856 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18988929|REF_RGD_ID:2307272 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29691718|REF_RGD_ID:14975124 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:16982822|REF_RGD_ID:11049170 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27815529|REF_RGD_ID:14975260 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:25727887|PMID:29572553|REF_RGD_ID:11049485|REF_RGD_ID:152995414 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000173 Eye Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22553604|REF_RGD_ID:7364851 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26101070|REF_RGD_ID:11049529 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20406594|REF_RGD_ID:4140467 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23968122|REF_RGD_ID:11049496 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23788042|REF_RGD_ID:7365012 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26270535|REF_RGD_ID:11049527 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22106021|PMID:23890086|REF_RGD_ID:11049495|REF_RGD_ID:7364989 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16035616|REF_RGD_ID:1598627 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23075771|REF_RGD_ID:7364822 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23971414|REF_RGD_ID:7364983 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -819 C>T, -1082G>A (human) PMID:31055876|REF_RGD_ID:14975127 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16903779|REF_RGD_ID:7365068 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802947|REF_RGD_ID:7364853 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:22940620|REF_RGD_ID:7364825 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>A (rs1800871)(human) PMID:28965252|REF_RGD_ID:14975154 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896)(human) PMID:28965252|REF_RGD_ID:14975154 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22462754|REF_RGD_ID:7364835 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20200252|REF_RGD_ID:4140426 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12632514|PMID:15362042|PMID:16097045|PMID:16126171|PMID:16539848|PMID:16552806|PMID:16609999|PMID:16688825|PMID:18251166 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23980370|PMID:24993843|REF_RGD_ID:11049490|REF_RGD_ID:7364982 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14715528|REF_RGD_ID:1598466 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, lymph PMID:19160132|REF_RGD_ID:2311060 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:24314293|PMID:27580383 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9001995 Actinic Cheilitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26723902|REF_RGD_ID:14975265 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21911118|REF_RGD_ID:7364839 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) PMID:19031431|REF_RGD_ID:2308943 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:23957449|REF_RGD_ID:7364792 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17174526|PMID:7582491 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22820166|REF_RGD_ID:7364827 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|REF_RGD_ID:7364865 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1800890, rs4072227, rs17015865 (human) PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22945689|REF_RGD_ID:11041895 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10638947|REF_RGD_ID:11049174 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379|PMID:17999153|PMID:18174250 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:19907173|REF_RGD_ID:13702882 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19193354|REF_RGD_ID:2311059 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20974942|PMID:22450443 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15270736|REF_RGD_ID:1626677 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22052031|PMID:23140046|REF_RGD_ID:7193038|REF_RGD_ID:7364838 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19060266|REF_RGD_ID:7365027 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23872438|REF_RGD_ID:7364993 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17574631 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10479408 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9003610 Asthenopia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20415740|REF_RGD_ID:7364861 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) PMID:18436829|REF_RGD_ID:7365046 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16807647|REF_RGD_ID:1598472 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388354|PMID:19514843|REF_RGD_ID:2308950|REF_RGD_ID:5508171 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141682|REF_RGD_ID:1598625 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:29247709|REF_RGD_ID:14975141 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: rs3021094, rs3024498 (human) PMID:29247709|REF_RGD_ID:14975141 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:25708446|REF_RGD_ID:38456002 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564629|REF_RGD_ID:7364833 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23870834|REF_RGD_ID:7364994 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275523|REF_RGD_ID:11049523 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24055715|REF_RGD_ID:7364866 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28108420|REF_RGD_ID:14975261 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19371254|REF_RGD_ID:2311053 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11441115 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27488951|REF_RGD_ID:14975262 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24055021|REF_RGD_ID:7364867 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases PMID:21697956|REF_RGD_ID:7364842 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis, Pneumococcal PMID:22644021|REF_RGD_ID:7364829 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) PMID:30109600|REF_RGD_ID:14975142 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung, plasma PMID:23801594|REF_RGD_ID:7365008 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs3021097 (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23902576|REF_RGD_ID:7364984 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter PMID:20720222|REF_RGD_ID:7364860 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19026704|REF_RGD_ID:7365028 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999141 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20304473|REF_RGD_ID:4140417 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia PMID:20357828|REF_RGD_ID:4140420 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23861957|REF_RGD_ID:7364996 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammatory bowel disease PMID:26802082|REF_RGD_ID:14975136 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18779928|REF_RGD_ID:2308946 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase expression:serum PMID:18787467|REF_RGD_ID:2308945 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390724|REF_RGD_ID:7365052 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16043105|PMID:18495789|REF_RGD_ID:7365044|REF_RGD_ID:7365069 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005700 Airway Obstruction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:17690329|REF_RGD_ID:4142510 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28664613|REF_RGD_ID:14975137 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19302852|REF_RGD_ID:2311055 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27943364|REF_RGD_ID:14975170 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:23168151|REF_RGD_ID:7364820 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16949747|REF_RGD_ID:1598632 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25078297|REF_RGD_ID:11049468 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|REF_RGD_ID:7364865 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383|PMID:28411859 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28664613|REF_RGD_ID:14975137 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24079335|REF_RGD_ID:7364864 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23415673|REF_RGD_ID:7364815 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11359436|PMID:15240742|REF_RGD_ID:7365075|REF_RGD_ID:7365084 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22629453|REF_RGD_ID:7364830 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21296818|REF_RGD_ID:7364849 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11369878|REF_RGD_ID:11049463 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21911153|REF_RGD_ID:11049478 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23843977|REF_RGD_ID:7247697 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23878501|REF_RGD_ID:7364804 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:23981596|REF_RGD_ID:7364869 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16323614|REF_RGD_ID:1598623 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894335|REF_RGD_ID:1598629 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23786953|REF_RGD_ID:7365015 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) PMID:30109600|REF_RGD_ID:14975142 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25323753|REF_RGD_ID:11049477 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19507274|REF_RGD_ID:2308951 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22341647|REF_RGD_ID:11049470 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19275881|REF_RGD_ID:2311056 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23840272|REF_RGD_ID:7365001 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30695099|REF_RGD_ID:14975123 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19505388|REF_RGD_ID:7365025 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter PMID:22239992|REF_RGD_ID:11049164 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) PMID:22239992|REF_RGD_ID:11049164 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008227 Pregnancy-associated Malaria ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24717969|REF_RGD_ID:11041890 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23993644|REF_RGD_ID:7364979 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29582634 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374|PMID:20404924 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:20728533 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12486603|REF_RGD_ID:1580478 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: PMID:29205403|REF_RGD_ID:38455981 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23357299|REF_RGD_ID:11046264 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15716043|PMID:17404324|PMID:22461696 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29745990|REF_RGD_ID:14975172 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:916 liver benign neoplasm treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25168696|REF_RGD_ID:11049493 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802947|REF_RGD_ID:7364853 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) PMID:19031431|REF_RGD_ID:2308943 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:18267346|REF_RGD_ID:2308948 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17033197|REF_RGD_ID:1598630 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20796249|REF_RGD_ID:4140455 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, polymorphisms:promoter:-1082G>A, (human) PMID:11307152|REF_RGD_ID:11041888 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11022130|REF_RGD_ID:11049458 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:27266194|REF_RGD_ID:14975145 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17997340|REF_RGD_ID:2308949 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404228 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23465441|REF_RGD_ID:11049476 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:21653647|REF_RGD_ID:11049158 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15860861|REF_RGD_ID:11049169 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase expression:serum PMID:18787467|REF_RGD_ID:2308945 14209127 IL10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 14209140 GUCA2A guanylate cyclase activator 2A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14209140 GUCA2A guanylate cyclase activator 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864745|REF_RGD_ID:1581232 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12600899|REF_RGD_ID:1580845 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16864745|PMID:17023265 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014615|PMID:16840738|REF_RGD_ID:1579965|REF_RGD_ID:1580843 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism:exon:p.R213G (human) PMID:12815947|REF_RGD_ID:1581254 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:11331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10833313|REF_RGD_ID:1580852 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17392825 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16399992|PMID:16467073 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R213G (human) PMID:16399992|REF_RGD_ID:1581270 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10811593|REF_RGD_ID:1580853 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15298984 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16842247|REF_RGD_ID:1581268 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14592844|REF_RGD_ID:1580841 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23057317|REF_RGD_ID:14700938 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14592844|REF_RGD_ID:1580841 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663605|REF_RGD_ID:1581298 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:11331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880297|REF_RGD_ID:1581266 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880297|REF_RGD_ID:1581266 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:middle nasal turbinate, lamella (human) PMID:16540901|REF_RGD_ID:1581230 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO XCO:0000642 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:21730301|REF_RGD_ID:14369425 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:11779401|REF_RGD_ID:1581095 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:11331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:19470681|REF_RGD_ID:2312361 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:11331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15375030|REF_RGD_ID:1581265 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15778274|REF_RGD_ID:1581264 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26266917|REF_RGD_ID:11035300 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11529661 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Superoxide dismutase, elevated extracellular PMID:14662715|PMID:7662997|PMID:8034674 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11529661 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16100289|REF_RGD_ID:1581277 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:15171689|REF_RGD_ID:1625698 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12830380|REF_RGD_ID:1581299 14209147 SOD3 superoxide dismutase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15990193|REF_RGD_ID:1581225 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11673832|REF_RGD_ID:126781761 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20168248 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17119686|REF_RGD_ID:2289931 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15788662|REF_RGD_ID:2289981 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526770|REF_RGD_ID:734940 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:25157968 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9158311|REF_RGD_ID:1580990 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16771730|REF_RGD_ID:2289934 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291863 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12072561|REF_RGD_ID:734939 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15685397|REF_RGD_ID:1580988 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9158311|REF_RGD_ID:1580990 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:1681519|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:28492532|PMID:2999974|PMID:3003577|PMID:8095488 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:22908275|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast PMID:18256879|REF_RGD_ID:2289923 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16932912|REF_RGD_ID:2289932 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23220880|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:16397024|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17987577|REF_RGD_ID:2289927 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21673877|PMID:22042947 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235801 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:15457249|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:28492532|PMID:29868112 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3443 mammary Paget's disease ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:16932067|REF_RGD_ID:2289933 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma severity ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16761510|REF_RGD_ID:2289935 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:16397024|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:18339846 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:18339846|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:15457249|PMID:15753357|PMID:16638863|PMID:16863509|PMID:18334834|PMID:22325357|PMID:22761469|PMID:24033266|PMID:25157968 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:22908275|PMID:24033266|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10897039 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17296437|REF_RGD_ID:2289930 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15360049|REF_RGD_ID:2289987 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:21709195|REF_RGD_ID:126781768 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:22908275|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:22908275|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10421602|REF_RGD_ID:1580989 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532492 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA, protein:polymorphism, increased expression:serum:p.I655V PMID:18237248|REF_RGD_ID:2289925 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder PMID:18097576|REF_RGD_ID:2289926 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with lung adenocarcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:21966491|REF_RGD_ID:153344600 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15640503|PMID:21532492|PMID:22042947 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10897039|PMID:21638049|PMID:21750559 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in a mouse model PMID:11238891|REF_RGD_ID:734938 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984552 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14612517 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16771730|REF_RGD_ID:2289934 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11222871|PMID:16984552|PMID:17363613 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9030624|REF_RGD_ID:68774 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:15457249|PMID:18339846 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079691|PMID:21638049|PMID:26124351 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11222871 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:16397024|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157365|REF_RGD_ID:2298504 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003774 Familial Visceral Neuropathy 2, Autosomal Recessive ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20211103 OMIM 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003774 Familial Visceral Neuropathy 2, Autosomal Recessive ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive PMID:33497358 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16360440|REF_RGD_ID:2298503 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984552 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1913683|REF_RGD_ID:2289920 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD Androgen-dependent PMID:12150826|REF_RGD_ID:6482679 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25221644|PMID:8603490 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22302033 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21673877 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expresssion:left ventricle myocardium PMID:22285193|REF_RGD_ID:10449013 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15685397|REF_RGD_ID:1580988 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral epithelium PMID:17704947|REF_RGD_ID:2289941 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007568 Circulating Neoplastic Cells ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29044505 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25221644 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202752|REF_RGD_ID:2298490 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:17945336|REF_RGD_ID:2298491 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with gastritis; PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:15753357|PMID:16397024|PMID:16863509|PMID:16988931|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:18269779|REF_RGD_ID:2289921 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16609042|REF_RGD_ID:10401078 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14209161 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6088243|PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18464280 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10908253|PMID:11341487|PMID:1324751|PMID:1327015|PMID:1656808|PMID:17287597|PMID:19039989|PMID:1965992|PMID:20078871|PMID:2551692|PMID:2554740|PMID:2853496|PMID:2983143|PMID:6107850|PMID:6143199|PMID:6254450|PMID:6259007|PMID:8381257|PMID:8928979|PMID:8980841 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1331975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9145424|REF_RGD_ID:5508804 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1331975 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:large intestine epithelium: alphaMSH PMID:21741932|REF_RGD_ID:5508805 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15689546|PMID:15714323|PMID:20738730|PMID:225122 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417|PMID:32435502 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10100081|PMID:10474778|PMID:10513829|PMID:10658937|PMID:11071300|PMID:11071304|PMID:11132610|PMID:11193135|PMID:11518849|PMID:11560123|PMID:11703388|PMID:12872045|PMID:12887135|PMID:1316127|PMID:1321011|PMID:1321309|PMID:1327015|PMID:1330390|PMID:1334993|PMID:15110907|PMID:15132301|PMID:15554453|PMID:16053986|PMID:16243970|PMID:1649024|PMID:16546835|PMID:16620303|PMID:1664305|PMID:17324744|PMID:17954371|PMID:17994356|PMID:18067589|PMID:18487447|PMID:187612|PMID:19153526|PMID:19458537|PMID:20186125|PMID:20659135|PMID:2157753|PMID:216942|PMID:2455169|PMID:2551692|PMID:2821097|PMID:2822310|PMID:2849322|PMID:2992854|PMID:3001556|PMID:3015460|PMID:323586|PMID:4367732|PMID:6088243|PMID:6089027|PMID:6097376|PMID:6100240|PMID:6135010|PMID:6143199|PMID:6254450|PMID:6274577|PMID:6279500|PMID:6283272|PMID:76749|PMID:8136112|PMID:8261660|PMID:8279378|PMID:8713685|PMID:8800598|PMID:9056691|PMID:9535146 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2841920 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19153526|PMID:3017235|PMID:4367732|PMID:6143199|PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8035395 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2536513|PMID:2831920|PMID:2853496|PMID:8381257|PMID:8928979 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4358912|PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3017235 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8570775 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3421781 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19039989 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:13934 facial paralysis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4327920 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056188 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1358647|PMID:2825910|PMID:3033702 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18201294 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1267567 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20708863 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24412703 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8980841 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2843795|PMID:9664777 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:2703 synovitis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8035395 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19931775 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6107850 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4368615|PMID:6300362 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreassed expression: plasma: ACTH PMID:21428190|REF_RGD_ID:5508806 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17216604 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2843795|PMID:9664777 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809932 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:3952 adrenal cortex disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11370731 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4323972 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2844640 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10100081|PMID:1327015|PMID:323586|PMID:4323972|PMID:6254450|PMID:6258369|PMID:6279499|PMID:8035395|PMID:8562174 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18464280 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6143199 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4340068 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4368615 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:5805 subvalvular aortic stenosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1965992 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3026683|PMID:8277081 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4371370 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21378032|REF_RGD_ID:5508809 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1459535|PMID:4327920|PMID:8562174 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1267567|PMID:1324751 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20084599|PMID:4345333|PMID:6094376 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4371370 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ISO RGD:1331975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21380811|REF_RGD_ID:5508807 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001087 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1318289 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001173 ACTH Syndrome, Ectopic ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1459535|PMID:2844640|PMID:4367732|PMID:8562174 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16508911|PMID:16511523 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19333140 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3421781 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324751|PMID:3017235 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11193135|PMID:1459535 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324751 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734|PMID:24412703 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20078871 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:15189116|REF_RGD_ID:1357925 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4326745 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9003122 Rhabdomyoma ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908253 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9003194 Eye Pain ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4327920 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2999739|PMID:6329457 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19039989|PMID:1965992|PMID:2821097|PMID:6088243|PMID:8279378|PMID:8381257 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324751 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313186 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4367732|PMID:6143199 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11141589 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005103 Proopiomelanocortin Deficiency ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Proopiomelanocortin deficiency PMID:12165561|PMID:14557433|PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:18697863|PMID:18765507|PMID:19221669|PMID:20349035|PMID:23293326|PMID:23649472|PMID:25741868|PMID:27906547|PMID:28492532|PMID:9620771 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005103 Proopiomelanocortin Deficiency susceptibility ISO RGD:1352097 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6088243 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19153526|PMID:6088243 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005253 Hypernatremia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10100081|PMID:6279499 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1331975 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:::alphaMSH[11-13] PMID:2550304|REF_RGD_ID:5508803 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1331975 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:21378282|REF_RGD_ID:5508808 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:21378282|REF_RGD_ID:5508808 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11750770|PMID:16520439|PMID:18201294|PMID:19279569 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7608651 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:2536002|PMID:2566129|PMID:2636709 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9006570 Sacroiliitis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19533139 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1676337|PMID:19039989|PMID:2636709 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908253 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9007590 Gouty Arthritis ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8035395 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1316127 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2968671 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1267567|PMID:3014908 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9008760 Oliguria ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6254450 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3017235 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19153526 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6258694 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:167377 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, early-onset, susceptibility to PMID:10193875|PMID:11941477|PMID:12165561|PMID:14557433|PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:18697863|PMID:19221669|PMID:20349035|PMID:23293326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:8302318|PMID:9620771|PMID:9768693 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, early-onset, susceptibility to PMID:10193875|PMID:11941477|PMID:12165561|PMID:14557433|PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:18697863|PMID:19221669|PMID:20349035|PMID:23293326|PMID:23649472|PMID:25741868|PMID:27906547|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:8302318|PMID:9620771|PMID:9768693 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1352097 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14209199 POMC proopiomelanocortin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18201294 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579608 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:0050432 Asperger syndrome susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:0070085 schizophrenia 9 susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20002455 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:microsatellite: PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex PMID:15657124|REF_RGD_ID:5509834 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:Cds:p.S704C(human) PMID:16959794|REF_RGD_ID:5509832 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1595 melancholic depression ISO RGD:1332081 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608516 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29643356 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29643356 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10814723|REF_RGD_ID:5509828 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:2468 psychotic disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15386212|REF_RGD_ID:5509833 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:303 substance-related disorder severity ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex PMID:15657124|REF_RGD_ID:5509834 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1538979, rs821577, rs821633 (human) PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA;SNPs: :rs2738864,rs16841582 (human) PMID:21222298|REF_RGD_ID:5509829 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15386212|REF_RGD_ID:5509833 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1332081 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531374|PMID:20561508 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10814723|REF_RGD_ID:5509828 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs6675281(human) PMID:20505556|REF_RGD_ID:5509830 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1538979, rs821577, rs821633(human) PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex PMID:15657124|REF_RGD_ID:5509834 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15386212|REF_RGD_ID:5509833 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:Cds:p.S704C(human) PMID:20227423|REF_RGD_ID:5509831 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26754951 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14209211 DISC1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26754951 14209242 FNDC4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:1345842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:28492532 14209242 FNDC4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1345842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14209242 FNDC4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209242 FNDC4 fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1345842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 14209253 EAF1 ELL associated factor 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1320738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14209253 EAF1 ELL associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31428121|PMID:9536098 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16199547|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:23169490|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:31428121 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1605624 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: TCTN2-Related Disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:31428121|PMID:9536098 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with osteodystrophy PMID:25741868 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:9536098 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1605624 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 24 PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:9536098 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14209263 TCTN2 tectonic family member 2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14209311 LINS1 lines homolog 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14209311 LINS1 lines homolog 1 gene DOID:0081193 autosomal recessive intellectual developmental disorder 27 ISO RGD:1602699 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209311 LINS1 lines homolog 1 gene DOID:0081193 autosomal recessive intellectual developmental disorder 27 ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 27 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 27 PMID:21937992|PMID:23773660|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30090841|PMID:32499722|PMID:32802957 14209311 LINS1 lines homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14209311 LINS1 lines homolog 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14209311 LINS1 lines homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14209311 LINS1 lines homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:18042282|REF_RGD_ID:4142854 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21493953 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663678|REF_RGD_ID:4143222 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome onset ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690238|REF_RGD_ID:6907113 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19171043|REF_RGD_ID:2311084 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8444271|REF_RGD_ID:7794734 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-889T>C (rs1800587) (human) PMID:23645090|REF_RGD_ID:11049180 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:1002 endometritis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:25330821|REF_RGD_ID:11059518 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2071376 (human) PMID:19043479|REF_RGD_ID:7794709 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:10358201|REF_RGD_ID:4143183 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell, cortical layer: PMID:9775393|REF_RGD_ID:10046059 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5'UTR:rs1800587(human) PMID:11402127|REF_RGD_ID:10045947 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5'UTR:rs1800587(human) PMID:19158434|REF_RGD_ID:10045945 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10716257|REF_RGD_ID:1358667 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections;mRNA, protein:increased expression:middle ear PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8003924 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12768791|PMID:7503375|REF_RGD_ID:11059515|REF_RGD_ID:7794712 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:11030 corneal edema ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:7657553|REF_RGD_ID:7794733 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:10555884|REF_RGD_ID:6907107 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:8790403|REF_RGD_ID:10045948 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:21576933|REF_RGD_ID:11051969 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16911396|REF_RGD_ID:7794736 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:16616101|REF_RGD_ID:2311094 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125721|REF_RGD_ID:7401166 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8699818|REF_RGD_ID:7794730 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9278552 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19535096|REF_RGD_ID:2311076 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) PMID:17353161|REF_RGD_ID:6907117 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8333775|REF_RGD_ID:4142849 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7787209|REF_RGD_ID:2311069 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:18763028|REF_RGD_ID:4142802 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria PMID:10469263|REF_RGD_ID:6907108 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9176116|REF_RGD_ID:4142835 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:21049406|REF_RGD_ID:6907116 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21716595|REF_RGD_ID:6907069 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178550 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Immune Complex Diseases PMID:1826836|REF_RGD_ID:7794767 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sclerosis: DNA:SNPs:5' UTR, exon, intron: PMID:12528118|REF_RGD_ID:4142806 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:37 skin disease ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8524866|REF_RGD_ID:7794729 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338|PMID:22533443 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:9100454|REF_RGD_ID:4142838 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary fibrosis; DNA:polymorphism:promoter: PMID:17309781|REF_RGD_ID:4142803 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19505916|REF_RGD_ID:4142793 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:4109 tick infestation ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7835923|REF_RGD_ID:7794724 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18211631|REF_RGD_ID:2311062 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:4371 Schnitzler syndrome ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1831824|REF_RGD_ID:7794711 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:8806881|REF_RGD_ID:7794765 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) PMID:8162643|REF_RGD_ID:7794716 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung disease, interstitial PMID:11192540|REF_RGD_ID:4142818 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, synovial fluid PMID:8162643|REF_RGD_ID:7794716 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, insertion/deletion:intron, 3' utr:rs1516792-3, rs16347-2 (human) PMID:12837270|REF_RGD_ID:6907105 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, deletion, haplotypes:3' utr:multiple (human) PMID:12631337|REF_RGD_ID:6907106 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:20551628|REF_RGD_ID:6907070 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chonodrocyte: PMID:9497936|REF_RGD_ID:10047053 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:10882225|REF_RGD_ID:4142832 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; mRNA:increased expression:lung PMID:12377989|PMID:12745880|REF_RGD_ID:4142805|REF_RGD_ID:4142809 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD radiation pneumonitis; protein:increased expression:plasma PMID:11917281|REF_RGD_ID:4142811 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1384343|REF_RGD_ID:7401205 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-899C>T (human) PMID:21591983|REF_RGD_ID:11051966 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000046 Poisoning treatment ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1868253|REF_RGD_ID:11051971 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000046 Poisoning treatment ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2258610|REF_RGD_ID:11059514 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7938676|REF_RGD_ID:7794763 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:16024175|REF_RGD_ID:2311098 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoma, Experimental;protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:8748250|REF_RGD_ID:7794755 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon: PMID:17638785|REF_RGD_ID:4142855 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:exon: PMID:12752325|REF_RGD_ID:4142804 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11535264|REF_RGD_ID:4142860 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18638276|REF_RGD_ID:2311088 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15580020|REF_RGD_ID:2311100 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7890488|REF_RGD_ID:7401191 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19283466|REF_RGD_ID:6907377 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9840148|REF_RGD_ID:11059517 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727271 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19074885|REF_RGD_ID:11051968 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:11005132|REF_RGD_ID:2311066 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9497937|REF_RGD_ID:10046057 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage cell: PMID:24534736|REF_RGD_ID:10045944 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9034998|REF_RGD_ID:10045946 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20379758|REF_RGD_ID:6907373 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8144001|REF_RGD_ID:2311103 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus treatment ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16476030|REF_RGD_ID:7794728 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-889C>T (human) PMID:18484169|REF_RGD_ID:4142867 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:c.4845G>T (human) PMID:14533660|REF_RGD_ID:4142859 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651586|REF_RGD_ID:2311092 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8061895|REF_RGD_ID:7794735 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2117483|REF_RGD_ID:11051972 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8435107 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung PMID:7666093|REF_RGD_ID:11051963 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung PMID:7666093|REF_RGD_ID:11051963 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:8151314|REF_RGD_ID:11051964 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19295493|REF_RGD_ID:6907071 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21467745|PMID:22163019 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2636224|REF_RGD_ID:7794766 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8761432|REF_RGD_ID:7794725 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9636192|REF_RGD_ID:6907109 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22426124|REF_RGD_ID:7794786 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8218930 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell PMID:7830934|REF_RGD_ID:10045949 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10431976 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7622355|REF_RGD_ID:7794764 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8576926|REF_RGD_ID:7794741 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007896 Sclerosis susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' UTR, exon, intron: PMID:12528118|REF_RGD_ID:4142806 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9326742|REF_RGD_ID:11059516 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1800587,rs17561(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2460157|REF_RGD_ID:11051965 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Juvenile;DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) PMID:8162643|REF_RGD_ID:7794716 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1777241|REF_RGD_ID:11059513 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) PMID:25469832|REF_RGD_ID:11049156 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) PMID:17926179|REF_RGD_ID:11051973 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10789 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet, leukocyte PMID:8612552|REF_RGD_ID:2311067 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17953531|PMID:2405400|REF_RGD_ID:2311064|REF_RGD_ID:2311075 14209343 IL1A interleukin 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735707 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa PMID:12941768|REF_RGD_ID:2311065 14209368 PGBD1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14209368 PGBD1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552 14209368 PGBD1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12819026|REF_RGD_ID:2317903 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16109756|PMID:18083897 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15238569|REF_RGD_ID:8548639 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:20848408|REF_RGD_ID:8548612 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15008956|REF_RGD_ID:8548608 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15367830 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0080745 polymyositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11390418|REF_RGD_ID:8548544 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 ISO RGD:70837 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 39 PMID:18564920|PMID:19576567|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2286194(human) PMID:24416191|REF_RGD_ID:8548553 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10223 dermatomyositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor: PMID:20053975|REF_RGD_ID:8548602 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron13:C/A PMID:15127882|REF_RGD_ID:1642064 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18941443|REF_RGD_ID:8548631 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD Han Chinese population PMID:16723436|REF_RGD_ID:1642706 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia no_association ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs3735520(human) PMID:19060265|REF_RGD_ID:8548600 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple: PMID:19471602|REF_RGD_ID:8548542 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16117796|REF_RGD_ID:8548598 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10751359|REF_RGD_ID:8548546 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs5745718,rs1742817(human) PMID:23585864|REF_RGD_ID:8548548 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:14256 adult-onset Still's disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16791285 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273587 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15071489 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20017454|REF_RGD_ID:2317895 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9350587|REF_RGD_ID:8548601 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9073133|REF_RGD_ID:8548604 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11223164 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:12115353|REF_RGD_ID:8548633 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:polymorphism:promoter:-1652C>T(human) PMID:21520010|REF_RGD_ID:8548623 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:22730814|REF_RGD_ID:8548614 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:12100369|REF_RGD_ID:8548547 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11669408|REF_RGD_ID:8548610 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:16759302|REF_RGD_ID:2313566 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16421510|REF_RGD_ID:8548626 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3565 meningioma disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:12115353|REF_RGD_ID:8548633 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myositis;protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:22286923|REF_RGD_ID:8548651 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17049072|REF_RGD_ID:8548624 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: : PMID:10827151|REF_RGD_ID:2317925 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16974053|REF_RGD_ID:2317909 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14751415 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17097021 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:12419930|REF_RGD_ID:8548609 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16570015|REF_RGD_ID:8548632 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:633 myositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11896611|PMID:9932610 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16051641 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505072|REF_RGD_ID:8548603 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8472 localized scleroderma treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14712301|REF_RGD_ID:8548627 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:fibroblast: PMID:15267172|REF_RGD_ID:8547969 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15525877|REF_RGD_ID:8548539 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18335393|REF_RGD_ID:2313565 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15118756|REF_RGD_ID:2317899 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:17549731|REF_RGD_ID:2317487 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17549731|REF_RGD_ID:2317487 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22140459|REF_RGD_ID:8548666 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000319 Lentigo ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:20662835|REF_RGD_ID:8548653 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26000320 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12890377 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental; PMID:16459153|REF_RGD_ID:8548625 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25971889 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma; PMID:10688652|REF_RGD_ID:8548538 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:11893931|REF_RGD_ID:2317904 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:choroidal tissue: PMID:19013152|REF_RGD_ID:8548599 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16982975|REF_RGD_ID:8548613 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10677585|PMID:12918455|PMID:15793283|PMID:16465399|PMID:16627068|PMID:17714472|PMID:18637143 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11896611 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16572191|REF_RGD_ID:8548635 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:11818401|REF_RGD_ID:8548551 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11818401|REF_RGD_ID:8548551 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16340242|REF_RGD_ID:2313567 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273587 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21562589|REF_RGD_ID:8548634 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9823327|REF_RGD_ID:8548620 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:9308731|REF_RGD_ID:2317564 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms susceptibility ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10919643|REF_RGD_ID:8548621 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357|PMID:9932610 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12479984 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16297324|REF_RGD_ID:2313568 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs38850,rs38855,rs38857(human) PMID:20416453|REF_RGD_ID:8548615 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD study in the Japanese population PMID:15713721|REF_RGD_ID:1642702 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16421510|REF_RGD_ID:8548626 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12447174 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8807143 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:17389513|REF_RGD_ID:8548541 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21443522|REF_RGD_ID:8548549 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16246197|REF_RGD_ID:8548597 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683780 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cornea PMID:16186340|REF_RGD_ID:2313569 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor: PMID:10967068|REF_RGD_ID:8548540 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26000320 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15734864|REF_RGD_ID:2313570 14209385 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12706940|REF_RGD_ID:1642704 14209431 KIZ kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209431 KIZ kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 69 PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 14209431 KIZ kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 14209431 KIZ kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 14209431 KIZ kizuna centrosomal protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14209431 KIZ kizuna centrosomal protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671 14209453 URGCP upregulator of cell proliferation gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14209453 URGCP upregulator of cell proliferation gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209483 BMP2K BMP2 inducible kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209483 BMP2K BMP2 inducible kinase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604611 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:incisor dental pulp (rat) PMID:23974864|REF_RGD_ID:12911019 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:26467025 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21103065 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:10493 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capdepont teeth | ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Opalescent Dentin | ClinVar Annotator: match by term: Opalescent dentin PMID:11175779|PMID:11175790|PMID:14758537|PMID:15592686|PMID:16199547|PMID:18456718|PMID:19131317|PMID:21736673|PMID:22243242|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:5608 dental pulp calcification ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Denticles | ClinVar Annotator: match by term: Pulpal dysplasia PMID:12354781|PMID:18456718|PMID:25741868|PMID:26788535|PMID:28492532 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:701 dentin dysplasia ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANOMALOUS DYSPLASIA OF DENTIN PMID:25741868|PMID:28492532 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9003089 Autosomal Dominant Deafness 39 with Dentinogenesis Imperfecta 1 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9003089 Autosomal Dominant Deafness 39 with Dentinogenesis Imperfecta 1 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DGI1/DFNA39 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis imperfecta 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 39, with dentinogenesis imperfecta 1 PMID:11175790|PMID:15592686|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004572 Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 3 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004572 Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 3 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brandywine type dentinogenesis imperfecta PMID:11175790|PMID:15592686|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:28492532 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21103065 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9008389 Dentin Dysplasia, Type 2 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209522 DSPP dentin sialophosphoprotein gene DOID:9008389 Dentin Dysplasia, Type 2 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DENTIN DYSPLASIA, TYPE II PMID:25741868|PMID:28492532 14209600 ADAD1 adenosine deaminase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209600 ADAD1 adenosine deaminase domain containing 1 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14209600 ADAD1 adenosine deaminase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14209644 PLEKHG6 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14209644 PLEKHG6 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209644 PLEKHG6 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14209675 LOC106507258 keratin, type II cuticular Hb6 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1348087 D RGD:7240710 20201125 OMIM 14209675 LOC106507258 keratin, type II cuticular Hb6 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1348087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodose hair PMID:10469314|PMID:10594761|PMID:10878478|PMID:15050877|PMID:15744029|PMID:19400537|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7556444|PMID:9241275|PMID:9402962|PMID:9457912|PMID:9665406|PMID:9804356 14209675 LOC106507258 keratin, type II cuticular Hb6 gene DOID:421 hair disease susceptibility ISO RGD:1348087 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:mutations: ; E410K, E410D; monilethrix, OMIM:158000 PMID:9241275|REF_RGD_ID:1600198 14209675 LOC106507258 keratin, type II cuticular Hb6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209694 FAM13B family with sequence similarity 13 member B gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14209694 FAM13B family with sequence similarity 13 member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14209694 FAM13B family with sequence similarity 13 member B gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14209694 FAM13B family with sequence similarity 13 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209694 FAM13B family with sequence similarity 13 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14209694 FAM13B family with sequence similarity 13 member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis severity IAGP D RGD:150524307|PMID:32717306 20211124 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:multiple (pig) 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:18971950 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:30249809|REF_RGD_ID:41404725 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:28675510|REF_RGD_ID:150524297 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:737004 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1 PMID:16523341|PMID:19153373|PMID:22197934|PMID:22503135|PMID:22934315|PMID:23038421|PMID:23408870|PMID:23411710|PMID:23649896|PMID:23816250|PMID:24034409|PMID:24088041|PMID:24094860|PMID:24120500|PMID:24145216|PMID:24198292|PMID:24336230|PMID:24532199|PMID:2470618|PMID:25012610|PMID:25311247|PMID:25563800|PMID:25741868|PMID:25863088|PMID:26141177|PMID:26141825|PMID:26633545|PMID:27619214|PMID:27680516|PMID:28492532|PMID:28824062|PMID:28843019|PMID:29389947|PMID:29544907|PMID:30268725|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:30661751|PMID:30982609|PMID:31705326|PMID:32055602|PMID:34652888|PMID:8614507 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:25741868 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29767252|REF_RGD_ID:150524281 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis treatment ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:23408165|REF_RGD_ID:151665815 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29323162|REF_RGD_ID:150524284 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H362R (rs10079250) (human) PMID:25144241|REF_RGD_ID:150524283 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:2406720|PMID:25157968 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14734466|REF_RGD_ID:2293711 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:25385645|REF_RGD_ID:150524304 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20211126 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:24898549|PMID:29436396|REF_RGD_ID:150524289|REF_RGD_ID:150524303 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD human cells in a mouse model PMID:32304779|REF_RGD_ID:150524290 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143303|REF_RGD_ID:7257565 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:32038997|REF_RGD_ID:150524298 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:23702648|REF_RGD_ID:150524280 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:33428598|REF_RGD_ID:150524295 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:24451080|REF_RGD_ID:150524294 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD human cells in a mouse model PMID:27486763|REF_RGD_ID:150524288 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H362R (rs10079250) (human) PMID:28449811|REF_RGD_ID:150524292 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:23702648|REF_RGD_ID:150524280 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22052465|REF_RGD_ID:7257566 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18592004|REF_RGD_ID:2299092 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20211126 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:32302573|REF_RGD_ID:150524293 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ameliorates ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:21519331|REF_RGD_ID:151665824 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19242505|REF_RGD_ID:7257569 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with hepatitis C, liver cirrhosis;protein:increased expression:serum (human) PMID:26437001|REF_RGD_ID:11079330 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, macrophage PMID:16951369|REF_RGD_ID:7257574 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:30249809|REF_RGD_ID:41404725 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:1390197|REF_RGD_ID:150524305 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:30249809|REF_RGD_ID:41404725 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24120500|PMID:24145216|PMID:24336230|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982609 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression: liver (human) PMID:32760707|REF_RGD_ID:150524286 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:14969845|REF_RGD_ID:150524302 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:hypomethylation PMID:11412385|REF_RGD_ID:150524301 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:20551429|REF_RGD_ID:150524279 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:32724427|REF_RGD_ID:150524282 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:increased expression:peritoneum�� (human) PMID:24722292|REF_RGD_ID:150524278 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:12381783|REF_RGD_ID:2293712 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:14734466|REF_RGD_ID:2293711 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:23451116|REF_RGD_ID:150524300 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1390197 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:18510570|REF_RGD_ID:2293638 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with breast cancer PMID:25005824|REF_RGD_ID:150524287 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney (rat) PMID:32141565|REF_RGD_ID:151665767 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:19466391|REF_RGD_ID:2311340 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:12381783|REF_RGD_ID:2293712 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002438 Foreign-Body Reaction ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:33841088|REF_RGD_ID:151665762 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:18434589|REF_RGD_ID:151665814 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197934 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:right cerebral hemisphere, astrocyte, neuron (rat) PMID:33101590|REF_RGD_ID:151665766 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia exacerbates ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:32522286|REF_RGD_ID:151665765 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ameliorates ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20211126 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20008303|REF_RGD_ID:150524291 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:24056626|REF_RGD_ID:151665812 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA,protein:increased expression:retina (rat) PMID:19219684|REF_RGD_ID:151665779 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9005822 BRAIN ABNORMALITIES, NEURODEGENERATION, AND DYSOSTEOSCLEROSIS ISO RGD:737004 D RGD:7240710 20190807 OMIM 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9005822 BRAIN ABNORMALITIES, NEURODEGENERATION, AND DYSOSTEOSCLEROSIS ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis PMID:22503135|PMID:23408870|PMID:24120500|PMID:24145216|PMID:24336230|PMID:25563800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982608|PMID:30982609|PMID:32055602|PMID:8614507 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA, protein:increased expression: carotid artery endothelium (rat) PMID:27135205|REF_RGD_ID:151665776 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143303|REF_RGD_ID:7257565 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:18971950|PMID:2406720|PMID:25157968 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2425 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:20187850|REF_RGD_ID:151665810 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16618760 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1390197 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:mutation:exon 9: (human) PMID:21171987|REF_RGD_ID:149735515 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:737004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:32118593|REF_RGD_ID:150524285 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22267178|REF_RGD_ID:150524299 14209790 CSF1R colony stimulating factor 1 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737004 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with hepatocellular��carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:32724427|REF_RGD_ID:150524282 14209831 RGS11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14209831 RGS11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 14209831 RGS11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14209831 RGS11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220752 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:haplotype:rs3736599 (GA+AA) combined with SULT1A1 SNP rs9282861 (GA + AA) or with CYP1A1 SNP rs4646903 (TT) PMID:18318428|REF_RGD_ID:2301040 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron, 3' utr:IVS4-1653T>C, *959G>A PMID:15894657|REF_RGD_ID:1581439 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-64G>A PMID:17372239|REF_RGD_ID:2302563 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25922074 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3776 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms;protein:increased expression:liver PMID:16895976|REF_RGD_ID:2302565 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1351097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25922074 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3776 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16908442|REF_RGD_ID:2302564 14209858 SULT1E1 sulfotransferase family 1E, estrogen-preferring, member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351097 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14209903 CCDC179 coiled-coil domain containing 179 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:7205404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14209903 CCDC179 coiled-coil domain containing 179 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7205404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209912 MICU3 mitochondrial calcium uptake family member 3 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1344142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14209912 MICU3 mitochondrial calcium uptake family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia and lymphedema PMID:20826270|PMID:25741868 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14209933 PTPN14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLOVE SYNDROME PMID:25741868|PMID:34040190 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0081139 agammaglobulinemia 7 ISO RGD:731958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0081139 agammaglobulinemia 7 ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:22351933|PMID:24033266|PMID:25133428|PMID:25741868|PMID:28492532 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111454 SHORT syndrome ISO RGD:731958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111454 SHORT syndrome ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT syndrome PMID:10768093|PMID:11135494|PMID:12514365|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18384141|PMID:18414213|PMID:22351933|PMID:23810378|PMID:23810379|PMID:23810382|PMID:23980586|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24459181|PMID:24728327|PMID:24886349|PMID:25133428|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:26497935|PMID:26529633|PMID:26633545|PMID:26974159|PMID:269880|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27221134|PMID:27693481|PMID:27766312|PMID:28104464|PMID:28143957|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:28632845|PMID:29051493|PMID:29178053|PMID:29636477|PMID:29740032|PMID:32499645|PMID:34008892|PMID:6407320|PMID:7705412|PMID:8574420|PMID:9536098 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111949 immunodeficiency 36 ISO RGD:731958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:0111949 immunodeficiency 36 ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 36 PMID:11135494|PMID:12514365|PMID:18384141|PMID:18414213|PMID:22351933|PMID:23810378|PMID:23810379|PMID:23810382|PMID:23980586|PMID:24033266|PMID:24886349|PMID:25133428|PMID:25326637|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:26529633|PMID:26974159|PMID:269880|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27221134|PMID:27693481|PMID:27766312|PMID:28104464|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:28632845|PMID:34008892|PMID:6407320|PMID:7705412|PMID:8574420 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33567340 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M326I (human) PMID:12185156|REF_RGD_ID:1625215 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased tyrosine phosphorylation:plasma membrane, stomach mucosa PMID:11826414|REF_RGD_ID:1625216 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19015400|REF_RGD_ID:4108483 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ventricular myocyte (rat) PMID:18300869|REF_RGD_ID:4108492 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:21984976|REF_RGD_ID:13674179 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:14179 X-linked agammaglobulinemia ISO RGD:11103 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300310 | OMIM:300755 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:19962457|PMID:22351933|PMID:24459181|PMID:25133428|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28104464|PMID:28492532|PMID:29051493 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25157968|PMID:26619011 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:21478295|REF_RGD_ID:13441595 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23636398|REF_RGD_ID:13628733 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25157968|PMID:26619011 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:26695082|REF_RGD_ID:13464334 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25757764|REF_RGD_ID:13504823 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3756668,rs12755(human) PMID:28280736|REF_RGD_ID:13825123 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16199547|PMID:22351933|PMID:25133428|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27693481|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:32499645 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11135494|PMID:12514365|PMID:18384141|PMID:22351933|PMID:23810378|PMID:23810379|PMID:23810382|PMID:23980586|PMID:24886349|PMID:25133428|PMID:25326637|PMID:25488983|PMID:25741868|PMID:25939554|PMID:26529633|PMID:26974159|PMID:269880|PMID:27076228|PMID:27116393|PMID:27221134|PMID:27693481|PMID:27766312|PMID:28302518|PMID:28492532|PMID:28632845|PMID:34008892|PMID:6407320|PMID:7705412|PMID:8574420 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:152177911 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:increased expression:cartilage tissue (human) PMID:31472145|REF_RGD_ID:152177908 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:7305 astroblastoma ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26956052|REF_RGD_ID:11343921 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:7305 astroblastoma severity ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286747|REF_RGD_ID:13782052 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:increased expression:cartilage tissue (human) PMID:31472145|REF_RGD_ID:152177908 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167|PMID:33129824 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9002992 Nematode Infections susceptibility ISO RGD:11103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11850627|REF_RGD_ID:737789 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD proetin:decreased dimerization:skeletal muscle (rat) PMID:19100383|REF_RGD_ID:4108481 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:18430054|REF_RGD_ID:2307338 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis treatment ISO RGD:11103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11850627|REF_RGD_ID:737789 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:11103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283057|REF_RGD_ID:1625211 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10426374|REF_RGD_ID:1625262 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14714311 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia;protein:increased tyrosine phosphorylation:placenta PMID:16332940|REF_RGD_ID:1625212 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25157968|PMID:26619011 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:11103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary tumor (mouse) PMID:17699716|REF_RGD_ID:4108502 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:retina (rat) PMID:18443201|REF_RGD_ID:4108490 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:14551916|REF_RGD_ID:11067972 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle, liver PMID:9399964|REF_RGD_ID:1625218 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:soleus PMID:16123202|REF_RGD_ID:1625220 14209962 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:11103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9988280|REF_RGD_ID:737788 14209993 HES3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14209993 HES3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14209993 HES3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14210000 TARBP1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14210000 TARBP1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210000 TARBP1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0060252 sclerocornea ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerocornea 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:33508233 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0080635 optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC DISC ANOMALIES WITH RETINAL AND/OR MACULAR DYSTROPHY PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia PMID:25741868|PMID:28492532 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24875647|PMID:25741868|PMID:28492532 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0112269 primary ovarian insufficiency 18 ISO RGD:1350418 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0112269 primary ovarian insufficiency 18 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 18 PMID:33508233 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0112270 spermatogenic failure 52 ISO RGD:1350418 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:0112270 spermatogenic failure 52 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 52 PMID:33508233 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868|PMID:28492532 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:33508233 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:9007101 Isolated Microphthalmia with Cataract 2 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, microphthalmia and nystagmus PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532 14210052 C1H14orf39 chromosome 1 C14orf39 homolog gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:26549737|REF_RGD_ID:11538454 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver, blood serum (human) PMID:21196414|REF_RGD_ID:151347673 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:33510968|REF_RGD_ID:151347681 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:28306189|REF_RGD_ID:151347678 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:22824148|REF_RGD_ID:151347677 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:21196414|REF_RGD_ID:151347673 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human recombinant gene and cell line in a mouse model PMID:27010469|REF_RGD_ID:151347674 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:31922225|REF_RGD_ID:151347839 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:25602366|REF_RGD_ID:151347676 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:splicing variants:colorectum (human) PMID:29138007|REF_RGD_ID:151347675 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, lymph node, blood serum (human) PMID:27882171|REF_RGD_ID:151347679 14210144 MAP4K4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:20077526|REF_RGD_ID:151347680 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1310844 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11027531|REF_RGD_ID:2301725 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1321980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15306813|REF_RGD_ID:7775013 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17151092 14210235 DUSP10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14210246 NPFFR2 neuropeptide FF receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210246 NPFFR2 neuropeptide FF receptor 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733261 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14210262 INSYN2B inhibitory synaptic factor family member 2B gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:3497372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:25741868|PMID:26083206|PMID:28492532 14210262 INSYN2B inhibitory synaptic factor family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3497372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210279 LOC100514119 olfactory receptor 52R1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1354346 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14210279 LOC100514119 olfactory receptor 52R1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210284 RBX1 ring-box 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1318229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 14210284 RBX1 ring-box 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14210284 RBX1 ring-box 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14210284 RBX1 ring-box 1 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 14210284 RBX1 ring-box 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 14210299 PRSS35 serine protease 35 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1322654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 14210299 PRSS35 serine protease 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210299 PRSS35 serine protease 35 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1322654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14210306 GPKOW G-patch domain and KOW motifs gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210347 YME1L1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:0111436 optic atrophy 11 ISO RGD:733459 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14210347 YME1L1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:0111436 optic atrophy 11 ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 11 PMID:25741868|PMID:27495975|PMID:28492532 14210347 YME1L1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14210347 YME1L1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733460 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14210347 YME1L1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14210347 YME1L1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14210379 LRFN4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14210379 LRFN4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate carboxylase deficiency PMID:12112657|PMID:19306334|PMID:25741868|PMID:28492532 14210379 LRFN4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210379 LRFN4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14210379 LRFN4 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1350359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14210387 LMBRD1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532 14210387 LMBRD1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:733977 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14210387 LMBRD1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25047945|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532|PMID:9536098 14210387 LMBRD1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Donnai-Barrow syndrome PMID:19136951|PMID:25741868|PMID:28492532 14210387 LMBRD1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532 14210387 LMBRD1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:21385388|REF_RGD_ID:5147389 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:11813133 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-112G>A (human) PMID:18201431|REF_RGD_ID:5144230 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-112G>A (human) PMID:18089940|REF_RGD_ID:5144231 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346821 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1558355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21478551|REF_RGD_ID:5144129 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20466451|REF_RGD_ID:5147390 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7726552 (human) PMID:21410962|REF_RGD_ID:5144225 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:21385388|REF_RGD_ID:5147389 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17218572|REF_RGD_ID:5144232 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19418968|REF_RGD_ID:5147392 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1558355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20466451|REF_RGD_ID:5147390 14210407 SCGB3A2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|REF_RGD_ID:13792502 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16085017|REF_RGD_ID:13782385 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24355328|REF_RGD_ID:11344883 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441629|REF_RGD_ID:13792501 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7939734 (human) PMID:22244917|REF_RGD_ID:11341800 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30138765|REF_RGD_ID:13792497 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:2560 morphine dependence severity ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21088039|REF_RGD_ID:11341805 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378241|REF_RGD_ID:11344885 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18950622|REF_RGD_ID:11341807 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23574812|REF_RGD_ID:11344882 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16450001 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9001349 Stomatognathic Diseases ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29635023|REF_RGD_ID:13782292 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FADD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:21109225|PMID:25326637|PMID:25794656|PMID:28492532|PMID:32350755 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:24122010|REF_RGD_ID:11341811 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25687490|REF_RGD_ID:11341810 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23657904|REF_RGD_ID:11344884 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447754|PMID:26062544|REF_RGD_ID:10053709|REF_RGD_ID:11341803 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26038570|REF_RGD_ID:11341801 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26948086|REF_RGD_ID:13792504 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9009219 Diabetic Embryopathy ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26419589|REF_RGD_ID:13792560 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15520222|REF_RGD_ID:11341799 14210438 FADD Fas associated via death domain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:18202171|REF_RGD_ID:2293027 14210471 ATG13 autophagy related 13 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14210471 ATG13 autophagy related 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14210471 ATG13 autophagy related 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14210471 ATG13 autophagy related 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13678427 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15741767|REF_RGD_ID:2315693 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073|PMID:20062062|PMID:21743469|PMID:23291587 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187|PMID:20953190|PMID:23291587|PMID:24212883 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9005287 PEELING SKIN WITH LEUKONYCHIA, ACRAL PUNCTATE KERATOSES, CHEILITIS, AND KNUCKLE PADS ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads PMID:25683118|PMID:3527073 14210512 ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14210536 COPG1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14210536 COPG1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345265 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26463840 14210536 COPG1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210536 COPG1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14210536 COPG1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14210564 TBATA thymus, brain and testes associated gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14210564 TBATA thymus, brain and testes associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210602 RANBP6 RAN binding protein 6 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1313031 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14210602 RANBP6 RAN binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210621 MIR218-1 microRNA mir-218-1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25786906 14210621 MIR218-1 microRNA mir-218-1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1344474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:30125006 14210621 MIR218-1 microRNA mir-218-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424|PMID:30125006 14210629 YOD1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 14210629 YOD1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 14210629 YOD1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14210629 YOD1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14210629 YOD1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210629 YOD1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14210629 YOD1 YOD1 deubiquitinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis PMID:27253448 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608115 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859686|REF_RGD_ID:6480864 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23651738 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:multiple PMID:17108812|REF_RGD_ID:1626248 14210648 NR1H3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:0050674 congenital bile acid synthesis defect ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect PMID:25741868|PMID:28492532 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24519355|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:32202070|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 3 PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:23812641|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29228183|PMID:29980238|PMID:7987300 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29980238|PMID:32202070|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252231 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24482476|PMID:24519355|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508 14210708 CYP7B1 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23391614 14210727 R3HDM2 R3H domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210727 R3HDM2 R3H domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14210727 R3HDM2 R3H domain containing 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1605089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14210727 R3HDM2 R3H domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14210834 CENPK centromere protein K gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1605966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 14210834 CENPK centromere protein K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210834 CENPK centromere protein K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14210871 RANBP17 RAN binding protein 17 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 14210871 RANBP17 RAN binding protein 17 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1345238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14210871 RANBP17 RAN binding protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14210909 HK3 hexokinase 3 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14210952 ZFAND6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 14210952 ZFAND6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14210952 ZFAND6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14210952 ZFAND6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14210952 ZFAND6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14210952 ZFAND6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977 14210952 ZFAND6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25879199|REF_RGD_ID:13792787 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:0060810 syndromic X-linked intellectual disability type 10 ISO RGD:732223 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:0060810 syndromic X-linked intellectual disability type 10 ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHORIOATHETOSIS WITH MENTAL RETARDATION AND ABNORMAL BEHAVIOR | ClinVar Annotator: match by term: HSD10 mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: HSD17B10-Related Disorder PMID:10521307|PMID:11102558|PMID:12112118|PMID:12555940|PMID:12696021|PMID:12872843|PMID:15059617|PMID:15342248|PMID:16148061|PMID:16176262|PMID:17236142|PMID:17618155|PMID:18996107|PMID:20077426|PMID:22132097|PMID:23266819|PMID:24549042|PMID:25741868|PMID:26950678|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:31654490|PMID:34765396 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732223 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1332361 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron, mitochondria PMID:11869808|REF_RGD_ID:632866 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732223 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:9338779|REF_RGD_ID:1358426 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1332361 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21307267|REF_RGD_ID:13792781 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1332361 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9851691|REF_RGD_ID:13792783 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:732223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19449377|REF_RGD_ID:13792789 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15342248|PMID:25741868|PMID:28492532 14210993 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:732223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1344658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502676 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:9005682 Rhizomelic Short Stature with Microcephaly, Micrognathia, and Developmental Delay ISO RGD:1344658 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:9005682 Rhizomelic Short Stature with Microcephaly, Micrognathia, and Developmental Delay ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay PMID:25741868|PMID:27476655|PMID:28492532|PMID:31075182|PMID:33154040|PMID:35300924 14211010 ARCN1 archain 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14211024 JPT1 Jupiter microtubule associated homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348734 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211043 KLF8 KLF transcription factor 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14211043 KLF8 KLF transcription factor 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14211043 KLF8 KLF transcription factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211081 HEATR6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14211081 HEATR6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14211081 HEATR6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211106 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14211106 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:69036 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 14211106 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14211106 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:69035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14211106 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211106 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14211106 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14211122 MICOS13 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 gene DOID:0111499 combined oxidative phosphorylation deficiency 37 ISO RGD:1601829 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14211122 MICOS13 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 gene DOID:0111499 combined oxidative phosphorylation deficiency 37 ISO RGD:1601829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 37 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hepato-encephalopathy PMID:27485409|PMID:27623147|PMID:29618761 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25741868 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1617201 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0110596 primary ciliary dyskinesia 21 ISO RGD:1605894 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0110596 primary ciliary dyskinesia 21 ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 21 PMID:12746204|PMID:16199547|PMID:23354437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31270959|PMID:31701675|PMID:31960620 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9000573 Spermatogenic Failure 80 ISO RGD:1605894 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9000573 Spermatogenic Failure 80 ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 80 PMID:34169321 14211130 DRC1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:12746204|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23354437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31270959|PMID:31701675|PMID:31960620|PMID:9536098 14211160 SFXN5 sideroflexin 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 14211160 SFXN5 sideroflexin 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14211160 SFXN5 sideroflexin 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14211160 SFXN5 sideroflexin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211160 SFXN5 sideroflexin 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14211183 ZFP36L1 ZFP36 ring finger protein like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732154 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14211183 ZFP36L1 ZFP36 ring finger protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211227 TP53I11 tumor protein p53 inducible protein 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14211248 UBE2Q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14211248 UBE2Q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14211248 UBE2Q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211248 UBE2Q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14211268 RAB4A RAB4A, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14211268 RAB4A RAB4A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211268 RAB4A RAB4A, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma severity ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25576913|REF_RGD_ID:13702904 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:11069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22447844|REF_RGD_ID:11075097 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:22473090|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1657776|REF_RGD_ID:11080972 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19909480|REF_RGD_ID:11080976 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17519529|REF_RGD_ID:2292203 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:fusion protein, missense mutation: :p.H650Q, p.R748G (human) PMID:21224473|REF_RGD_ID:11075100 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695158|REF_RGD_ID:2324850 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7665222|REF_RGD_ID:2324851 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24132921|PMID:28492532 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22473090|PMID:24728327|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30359545 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:7524068|REF_RGD_ID:2292156 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form:testis PMID:11920744|REF_RGD_ID:2298580 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell PMID:11994382|REF_RGD_ID:2298579 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16741576|REF_RGD_ID:2292178 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16917016|REF_RGD_ID:11084934 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9458803|REF_RGD_ID:11080970 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:11069 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:3840 craniopharyngioma disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20190664|REF_RGD_ID:11080971 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:4202 brain stem glioma severity ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20197468|REF_RGD_ID:13702892 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:testis PMID:8610136|REF_RGD_ID:2292154 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:12866380|REF_RGD_ID:2292157 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24486648|REF_RGD_ID:11075087 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28347583 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264099 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20920717 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16383039|REF_RGD_ID:2292163 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:8683 myeloid sarcoma treatment ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22348015|REF_RGD_ID:11075098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24486648|REF_RGD_ID:11075087 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:testis PMID:8610136|REF_RGD_ID:2292154 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24115822|REF_RGD_ID:11080973 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form:testis PMID:11920744|REF_RGD_ID:2298580 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:testis PMID:8610136|REF_RGD_ID:2292154 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:9645955|REF_RGD_ID:11084932 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion PMID:23114151|REF_RGD_ID:11075088 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: (human) PMID:15284118|REF_RGD_ID:1580848 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17382907|REF_RGD_ID:11080969 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9001997 Pdgfra-Associated Chronic Eosinophilic Leukemia ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion PMID:22806436|REF_RGD_ID:11075089 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889420|REF_RGD_ID:11080974 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:9323080|REF_RGD_ID:11087557 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary, epithelial cell PMID:8402626|REF_RGD_ID:2292199 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16042218|REF_RGD_ID:11080975 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17049587|REF_RGD_ID:2292177 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:10550325|REF_RGD_ID:8554477 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:29978744|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:31173267|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15342968|REF_RGD_ID:2292165 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3284 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:15722379|REF_RGD_ID:1580851 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9008257 Multiple Polyps and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal ISO RGD:730916 D RGD:7240710 20200304 OMIM 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9008257 Multiple Polyps and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyps, multiple and recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal PMID:12522257|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15928335|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:20071345|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22745105|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26928227|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29486293|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023856 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:31173267|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24132921|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:30833958|PMID:31173267|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:14699510|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16199547|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17087943|PMID:17566086|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:18794084|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22473090|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:23752188|PMID:24033266|PMID:24132921|PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:25107291|PMID:25157968|PMID:25336117|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26130666|PMID:26580448|PMID:26928227|PMID:27153395|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28873162|PMID:29978744|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:30761385|PMID:30833958|PMID:31173267|PMID:3152525|PMID:3152526|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:730916 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211295 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:730916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypereosinophilic syndrome PMID:12660384|PMID:17576681|PMID:20071345|PMID:20169295|PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:26928227|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30093976|PMID:30359545|PMID:30389923|PMID:33332384|PMID:35101336|PMID:9536098 14211327 HERC4 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211375 EDF1 endothelial differentiation related factor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14211376 GRIK1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12724156|REF_RGD_ID:1642496 14211376 GRIK1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:731546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9259378|REF_RGD_ID:1358334 14211376 GRIK1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:731546 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:three known and three novel:Japanese population PMID:11702055|REF_RGD_ID:1642476 14211376 GRIK1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211425 UQCRQ ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 14211425 UQCRQ ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII gene DOID:0080113 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1604364 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211425 UQCRQ ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII gene DOID:0080113 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 PMID:18439546|PMID:25741868|PMID:28492532 14211425 UQCRQ ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14211425 UQCRQ ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211425 UQCRQ ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14211425 UQCRQ ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14211438 HAO2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 14211438 HAO2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14211438 HAO2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 14211438 HAO2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211438 HAO2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14211438 HAO2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14211438 HAO2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14211469 THEM5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14211469 THEM5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14211469 THEM5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14211469 THEM5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14211469 THEM5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14211469 THEM5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211469 THEM5 thioesterase superfamily member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14211492 HSP90B1 heat shock protein 90 beta family member 1 gene DOID:0112312 male infertility due to globozoospermia ISO RGD:1321410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14211492 HSP90B1 heat shock protein 90 beta family member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1321409 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716 14211492 HSP90B1 heat shock protein 90 beta family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211492 HSP90B1 heat shock protein 90 beta family member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 14211492 HSP90B1 heat shock protein 90 beta family member 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:1321410 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 14211521 A1BG alpha-1-B glycoprotein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032 14211521 A1BG alpha-1-B glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211521 A1BG alpha-1-B glycoprotein gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14211575 SPAM1 sperm adhesion molecule 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14211575 SPAM1 sperm adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211583 MGAT4C MGAT4 family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211594 NCAN neurocan gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14211594 NCAN neurocan gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14211594 NCAN neurocan gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1344259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental dyslexia PMID:28839234 14211594 NCAN neurocan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 7 PMID:19864492|PMID:28492532 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29735971 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:19864492|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 14211616 GDF3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14211622 TLL2 tolloid like 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:25741868 14211622 TLL2 tolloid like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211650 BZW2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731291 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14211650 BZW2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:731291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 14211650 BZW2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14211650 BZW2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14211650 BZW2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211650 BZW2 basic leucine zipper and W2 domains 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14211683 HS6ST1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14211683 HS6ST1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090075 hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia ISO RGD:1319437 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211683 HS6ST1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090075 hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 15 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia PMID:21700882|PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:6881209 14211683 HS6ST1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:21700882|PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532 14211683 HS6ST1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14211683 HS6ST1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14211683 HS6ST1 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211690 PGC progastricsin gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:735292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14211690 PGC progastricsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211690 PGC progastricsin gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:735292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14211709 CLEC11A C-type lectin domain containing 11A gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1604062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27976999 14211709 CLEC11A C-type lectin domain containing 11A gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1604062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 14211709 CLEC11A C-type lectin domain containing 11A gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1604062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884328 14211709 CLEC11A C-type lectin domain containing 11A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604062 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14211709 CLEC11A C-type lectin domain containing 11A gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1604062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19884328 14211709 CLEC11A C-type lectin domain containing 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211728 GRAMD2B GRAM domain containing 2B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14211728 GRAMD2B GRAM domain containing 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14211728 GRAMD2B GRAM domain containing 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111575 dehydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111576 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 1 with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema PMID:25741868 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111577 dehydrated hereditary stomatocytosis 2 ISO RGD:732698 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111577 dehydrated hereditary stomatocytosis 2 ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 2 PMID:25741868|PMID:26148990|PMID:26178367|PMID:26198474|PMID:28492532|PMID:4851153|PMID:6473461|PMID:652816|PMID:687829 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:25131209|REF_RGD_ID:150521609 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9004927 Stomatocytosis II ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis II PMID:25741868 14211762 KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, smooth muscle PMID:24589593|REF_RGD_ID:10412030 14211775 MAGOH mago homolog, exon junction complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:735913 D RGD:9068941 20200609 RGD familial hypercholanemia, OMIM:607748;DNA:transition: :226A>G (human) PMID:12704386|REF_RGD_ID:734629 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:17182750|PMID:20301541 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004162 BILE ACID CONJUGATION DEFECT 1 ISO RGD:735913 D RGD:7240710 20210512 OMIM 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004162 BILE ACID CONJUGATION DEFECT 1 ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid conjugation defect 1 PMID:12704386|PMID:23415802|PMID:25741868|PMID:28492532 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:17495420|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 14211784 BAAT bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 14211812 CDK20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259 14211812 CDK20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14211812 CDK20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14211812 CDK20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14211812 CDK20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211812 CDK20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:29127259 14211833 LOC100155243 olfactory receptor 10J1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14211833 LOC100155243 olfactory receptor 10J1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14211833 LOC100155243 olfactory receptor 10J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211833 LOC100155243 olfactory receptor 10J1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14211838 TSPAN10 tetraspanin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211866 SLAMF6 SLAM family member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14211866 SLAMF6 SLAM family member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14211866 SLAMF6 SLAM family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211866 SLAMF6 SLAM family member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14211884 COX8A cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14211884 COX8A cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14211884 COX8A cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14211884 COX8A cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:25741868|PMID:26685157 14211884 COX8A cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:9001092 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14211884 COX8A cytochrome c oxidase subunit 8A gene DOID:9001092 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532 14211891 AIG1 androgen induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211923 ANKRD6 ankyrin repeat domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211960 BROX BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14211960 BROX BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14211960 BROX BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14211960 BROX BRO1 domain and CAAX motif containing gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14211985 INTS2 integrator complex subunit 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14211985 INTS2 integrator complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1346486 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169253 14212015 LOC106510158 late cornified envelope protein 3D-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346486 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:26092869 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 20 PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:26763875|PMID:28492532|PMID:31587445|PMID:32451492 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22 PMID:24290075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31587445|PMID:32451492 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 without polydactyly PMID:11030072|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25640679|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31054281|PMID:31475041|PMID:31587445|PMID:32451492|PMID:32783370|PMID:32939031|PMID:33393400|PMID:34567078|PMID:9536098 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 71 PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32783370 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31475041 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14212021 IFT172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:731495 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIa PMID:11228641|PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:23806237|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742265|PMID:8808595 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 10 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9004324 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ISO RGD:731496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11805078|REF_RGD_ID:1581206 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28742265 14212073 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:10488899|PMID:20301500|PMID:21679365|PMID:22236771|PMID:22425360|PMID:24033266|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:25846457|PMID:25877302|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29605658 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0060376 Joubert syndrome with orofaciodigital defect ISO RGD:1606513 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0060376 Joubert syndrome with orofaciodigital defect ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OFDS VI | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome VI | ClinVar Annotator: match by term: Varadi-Papp syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:22425360|PMID:22693042|PMID:23523602|PMID:24091540|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846457|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:27081551|PMID:27158779|PMID:28125082|PMID:28289185|PMID:28431631|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:28976722|PMID:29321670|PMID:29605658|PMID:30408610|PMID:30919572|PMID:31158925|PMID:31216405|PMID:32037395|PMID:32233090|PMID:33176815|PMID:34008892|PMID:9536098 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:28492532 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:22425360|PMID:24033266|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:22425360|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1606513 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:10488899|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:22425360|PMID:22693042|PMID:23523602|PMID:24091540|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25533962|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25877302|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26096313|PMID:26477546|PMID:27081551|PMID:27158779|PMID:27166760|PMID:27434533|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28289185|PMID:28431631|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:28976722|PMID:29321670|PMID:29605658|PMID:30408610|PMID:30919572|PMID:31158925|PMID:31216405|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32233090|PMID:33176815|PMID:34008892|PMID:9536098 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:22693042|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:33176815 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:22425360|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:34008892 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868|PMID:28492532 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21679365|PMID:22236771|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25846457|PMID:28492532 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaundice PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892 14212076 CPLANE1 ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606513 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Char syndrome PMID:10368122|PMID:10802654|PMID:10955477|PMID:11505339|PMID:15684060|PMID:2010091|PMID:20301285|PMID:21643846|PMID:24507797|PMID:25741868|PMID:29555671|PMID:31012281|PMID:31292255|PMID:7645594|PMID:8326495 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction PMID:25741868 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1314876 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654|PMID:19336370 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1314876 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607411 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus susceptibility ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 RGD Char Syndrome, OMIM:169100;DNA:missense mutations:p.A264D, p.R289C PMID:10802654|REF_RGD_ID:1601543 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15684060|PMID:28492532|PMID:31292255 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus 2 PMID:15684060|PMID:18752453|PMID:20301285|PMID:21643846 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16373417|REF_RGD_ID:1601544 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255 14212134 TFAP2B transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression::colorectum: PMID:22041561|REF_RGD_ID:9587355 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein,DNA:decreased expression, loss of heterozygosity:thyroid gland: PMID:18701502|REF_RGD_ID:9587357 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:thyroid gland: PMID:19706751|REF_RGD_ID:9586729 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:1550491 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland: PMID:18701502|REF_RGD_ID:9587357 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1550491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17374722|REF_RGD_ID:11352707 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach: PMID:20723236|REF_RGD_ID:9587358 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder (human) PMID:18984978|REF_RGD_ID:9587361 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:25351982|REF_RGD_ID:11352704 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder: PMID:18984978|REF_RGD_ID:9587361 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:astrocyte: PMID:24260522|REF_RGD_ID:9587354 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast (human) PMID:21779448|REF_RGD_ID:11352698 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:20185297|REF_RGD_ID:9587360 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,DNA:decreased expression, loss of heterozygosity:lung: PMID:22214847|REF_RGD_ID:9587356 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein,DNA:decreased expression, loss of heterozygosity:thyroid gland: PMID:18701502|REF_RGD_ID:9587357 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1550491 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland (mouse) PMID:18701502|REF_RGD_ID:9587357 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24375438|REF_RGD_ID:9587359 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach: PMID:22041561|REF_RGD_ID:9587355 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:22041561|REF_RGD_ID:9587355 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1550491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17374722|REF_RGD_ID:11352707 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid Human) PMID:25759796|REF_RGD_ID:11352710 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:8692 myeloid leukemia treatment ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26343356|REF_RGD_ID:11352715 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:20185297|REF_RGD_ID:9587360 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia ISO RGD:1550491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25434821|REF_RGD_ID:11352713 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:22214847|REF_RGD_ID:9587356 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1550491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22214847|REF_RGD_ID:9587356 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland: PMID:18701502|REF_RGD_ID:9587357 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1550491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22214847|REF_RGD_ID:9587356 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955597 14212163 CBX7 chromobox 7 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1353483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.113+3502C>T (human) (rs877529) PMID:23955597|REF_RGD_ID:11352716 14212181 BCAS3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14212181 BCAS3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14212181 BCAS3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16855396|REF_RGD_ID:2317828 14212181 BCAS3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212181 BCAS3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:9005952 HENGEL-MAROOFIAN-SCHOLS SYNDROME ISO RGD:1319844 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14212181 BCAS3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:9005952 HENGEL-MAROOFIAN-SCHOLS SYNDROME ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hengel-Maroofian-Schols syndrome PMID:25741868|PMID:34022130 14212181 BCAS3 BCAS3 microtubule associated cell migration factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:34022130 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14212234 JMJD6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14212246 UMODL1 uromodulin like 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14212272 TGFB1I1 transforming growth factor beta 1 induced transcript 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14212272 TGFB1I1 transforming growth factor beta 1 induced transcript 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212300 LOC100519014 olfactory receptor 4P4-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349189 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14212300 LOC100519014 olfactory receptor 4P4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349189 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212314 SH3BP5L SH3 binding domain protein 5 like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606500 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14212314 SH3BP5L SH3 binding domain protein 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212333 CIPC CLOCK interacting pacemaker gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14212333 CIPC CLOCK interacting pacemaker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212378 USP39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1317682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14212378 USP39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212378 USP39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033 14212378 USP39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension PMID:29382851|PMID:33956074 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:628871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift deletion PMID:12097339|REF_RGD_ID:619544 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:9004499 Noncirrhotic Portal Hypertension 2 ISO RGD:1349853 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:9004499 Noncirrhotic Portal Hypertension 2 ISO RGD:1349853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension, noncirrhotic, 2 PMID:29382851|PMID:33956074 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:628871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12031988|REF_RGD_ID:633092 14212399 GIMAP5 GTPase, IMAP family member 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:628871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift deletion PMID:12097339|REF_RGD_ID:619544 14212439 UTP25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25007945 14212439 UTP25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14212439 UTP25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212439 UTP25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14212475 PLEKHH3 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212505 LOC110259556 olfactory receptor 4C46-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14212505 LOC110259556 olfactory receptor 4C46-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14212505 LOC110259556 olfactory receptor 4C46-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212509 POU6F2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14212509 POU6F2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 14212509 POU6F2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14212509 POU6F2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14212509 POU6F2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212509 POU6F2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:9001781 Wilms Tumor 5 ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 5 PMID:11284034|PMID:15459955 14212509 POU6F2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:9001781 Wilms Tumor 5 susceptibility ISO RGD:1322006 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14212546 EDRF1 erythroid differentiation regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212583 LOC100519022 neuroblastoma breakpoint family member 6-like gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:2302827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14212583 LOC100519022 neuroblastoma breakpoint family member 6-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2302827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14212583 LOC100519022 neuroblastoma breakpoint family member 6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14212621 PCBP3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1551470 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1551470 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:203300 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060831 Griscelli syndrome ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome PMID:10835631|PMID:12148598|PMID:16551969|PMID:18350256|PMID:19953648|PMID:23160464|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26684649|PMID:28492532 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1354398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:10835631|PMID:12058346|PMID:12148598|PMID:12531900|PMID:12648328|PMID:15163896|PMID:15475639|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16551969|PMID:17085000|PMID:17576681|PMID:18350256|PMID:18397837|PMID:18403584|PMID:19030707|PMID:19953648|PMID:22475297|PMID:23160464|PMID:24033266|PMID:24678334|PMID:25071262|PMID:25312756|PMID:25500851|PMID:25544030|PMID:25741868|PMID:25801174|PMID:25901543|PMID:26684649|PMID:26880764|PMID:27016801|PMID:27416802|PMID:27781387|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:28585352|PMID:28936583|PMID:29357941|PMID:29522846|PMID:30104219|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30899265|PMID:30934652|PMID:31233462|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32853466|PMID:32856792|PMID:32860008|PMID:32888943|PMID:32965739|PMID:33225392|PMID:33362801|PMID:34573280|PMID:34796988|PMID:8319705|PMID:9536098 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:10835631|PMID:15163896|PMID:23160464|PMID:25741868|PMID:28492532 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354398 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1551470 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10835631|PMID:15475639|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:18397837|PMID:19030707|PMID:19953648|PMID:23160464|PMID:24678334|PMID:25071262|PMID:25500851|PMID:25544030|PMID:25741868|PMID:25801174|PMID:26880764|PMID:27016801|PMID:27781387|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:29357941|PMID:29522846|PMID:30290665|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32853466|PMID:32856792|PMID:32888943|PMID:32965739|PMID:34573280 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:4330 non-Langerhans-cell histiocytosis ISO RGD:1354398 D RGD:9068941 20200609 RGD Griscelli syndrome type 2, OMIM: 607624;DNA:point mutations:exon:L130P, A152P) PMID:12531900|REF_RGD_ID:1601587 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10835631|PMID:23160464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32375849|PMID:34796988 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354398 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354398 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1354398 D RGD:9068941 20200609 RGD Griscelli syndrome type 2, OMIM: 607624;DNA:point mutations:exon:L130P, A152P) PMID:12531900|REF_RGD_ID:1601587 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1354398 D RGD:9068941 20200609 RGD Griscelli syndrome type I. OMIM:214450 PMID:12058346|REF_RGD_ID:1600821 14212658 RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1354398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14212718 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 14212718 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14212718 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 22, autosomal dominant PMID:25662902|PMID:25741868|PMID:26067110|PMID:26067113|PMID:26561290|PMID:28492532|PMID:32068847 14212718 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14212718 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 14212718 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14212718 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14212735 LOC100157117 kallistatin gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1348774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14212735 LOC100157117 kallistatin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348774 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 14212735 LOC100157117 kallistatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212735 LOC100157117 kallistatin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19709125 14212735 LOC100157117 kallistatin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1348774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous fluid (human) PMID:8950506|REF_RGD_ID:1580289 14212735 LOC100157117 kallistatin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14212744 C2H5orf24 chromosome 2 C5orf24 homolog gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14212744 C2H5orf24 chromosome 2 C5orf24 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14212744 C2H5orf24 chromosome 2 C5orf24 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14212756 SLC13A2 solute carrier family 13 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1342949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29205062 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30205391|REF_RGD_ID:153344577 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:leukocytes PMID:21501493|REF_RGD_ID:13782140 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:9001865 Myeloid Leukemia, Accelerated Phase ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:leukocytes PMID:21501493|REF_RGD_ID:13782140 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:leukocytes PMID:21501493|REF_RGD_ID:13782140 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:23758639|REF_RGD_ID:153344558 14212773 MIR150-1 microRNA mir-150-1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1342949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14212781 PDILT protein disulfide isomerase like, testis expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212797 NSMCE4A NSE4 homolog A, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1319136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 14212797 NSMCE4A NSE4 homolog A, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:9536098 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:9536098 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:31983221|PMID:9536098 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0110452 dilated cardiomyopathy 1T ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1T PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14212814 TMPO thymopoietin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14212839 FAM118B family with sequence similarity 118 member B gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14212839 FAM118B family with sequence similarity 118 member B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14212839 FAM118B family with sequence similarity 118 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14212839 FAM118B family with sequence similarity 118 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212839 FAM118B family with sequence similarity 118 member B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14212839 FAM118B family with sequence similarity 118 member B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14212857 PLPPR3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14212857 PLPPR3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14212857 PLPPR3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212877 SLF1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14212877 SLF1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212877 SLF1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14212877 SLF1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14212916 RALY RALY heterogeneous nuclear ribonucleoprotein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14212916 RALY RALY heterogeneous nuclear ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212916 RALY RALY heterogeneous nuclear ribonucleoprotein gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1316295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14212980 FUOM fucose mutarotase gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1322512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14212980 FUOM fucose mutarotase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14212996 SPATA33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14212996 SPATA33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14212996 SPATA33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 14212996 SPATA33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14212996 SPATA33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14212996 SPATA33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213003 C12H17orf50 chromosome 12 C17orf50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213011 TAF5L TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14213011 TAF5L TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213011 TAF5L TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14213011 TAF5L TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14213050 LRMDA leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14213050 LRMDA leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1321229 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213050 LRMDA leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1321229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 7 PMID:23395477|PMID:25741868|PMID:26818737|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31694064 14213050 LRMDA leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14213050 LRMDA leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1321229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0060180 colitis susceptibility ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20650341|REF_RGD_ID:5509936 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309680 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19683050 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603006 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31211621|REF_RGD_ID:14747028 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1800206, p.L162V PMID:12938026|REF_RGD_ID:5561899 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD No association found for any polymorphisms of PPARA, including rs1800206 PMID:17850927|REF_RGD_ID:5561928 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19763017|REF_RGD_ID:2313778 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16054168|PMID:19834340 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967866|REF_RGD_ID:1580222 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain:Hydrocephalus-Texas (HTX, RS:0000399) vs. SD (RS:0000681) rats PMID:15964663|REF_RGD_ID:1624238 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21640707 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834340 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405874 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:peripheral blood lymphocytes PMID:16875506|REF_RGD_ID:5683626 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:10828087|REF_RGD_ID:1580230 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD potential therapeutic target with or without glucocorticoid therapy PMID:21633371|REF_RGD_ID:5509940 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: (human) PMID:16043164|REF_RGD_ID:1580228 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17888025|REF_RGD_ID:5563035 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316343 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16054168 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs4253623, minor allele associated with increased risk PMID:18549840|REF_RGD_ID:5562819 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:19119483|REF_RGD_ID:15042881 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:19119483|REF_RGD_ID:15042881 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:19119483|REF_RGD_ID:15042881 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD possible therapeutic target PMID:21253492|REF_RGD_ID:5509938 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD agonist more effective in combination with simvastatin PMID:18562561|REF_RGD_ID:5508455 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:knockout::increased severity in knockouts PMID:15382117|REF_RGD_ID:5683636 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261635 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure severity ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Drug Toxicity (CTD:0005347), Zymosan (CHEBI:37671); DNA:knockout::knockout increases severity PMID:17047518|REF_RGD_ID:5683625 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD Strain: SHRSP PMID:20671072|REF_RGD_ID:5509943 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22198280 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD liver ischemia/reperfusion injury PMID:21305343|REF_RGD_ID:5509942 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19151258 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:15685545|REF_RGD_ID:5683635 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:15685545|REF_RGD_ID:5683635 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver hepatocytes PMID:15685545|REF_RGD_ID:5683635 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:knockout::associated with more severe disease PMID:22089192|REF_RGD_ID:5562037 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:blood:associated with more severe disease PMID:22089192|REF_RGD_ID:5562037 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: (human) PMID:11864924|REF_RGD_ID:1580229 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14982965 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21300114 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967931|PMID:14563825|PMID:23090186 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005911 Hyperapobetalipoproteinemia ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperapobetalipoproteinemia, susceptibility to PMID:10828087|PMID:12006394|PMID:15309680 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309680 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19683050 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703563 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD Strain: ZDF PMID:19317897|REF_RGD_ID:5509944 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20143881|PMID:29134746 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive (COPD, MeSH:D029424); RNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:17459894|REF_RGD_ID:5683621 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD LPS-induced acute liver damage PMID:21262334|REF_RGD_ID:5509941 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24385052 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10828087 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19322024|REF_RGD_ID:5683642 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:21324916 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16411023 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17317762|PMID:31626838 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD Strain: SHRSP PMID:20671072|REF_RGD_ID:5509943 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:16393287|REF_RGD_ID:15042851 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus (CTD:0000249); in high fat-fed foz/foz obese/diabetic mice PMID:21929649|REF_RGD_ID:5509939 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:16393287|REF_RGD_ID:15042851 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19124612 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:16393287|REF_RGD_ID:15042851 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19472040|REF_RGD_ID:2313779 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11089532|PMID:30738174 14213069 PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777972 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16269145 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase PMID:1357595|PMID:14991824|PMID:15079002|PMID:16199547|PMID:17240182|PMID:17533144|PMID:17576681|PMID:18567514|PMID:20505134|PMID:21541720|PMID:22143761|PMID:23321058|PMID:23430870|PMID:24037885|PMID:24788355|PMID:24865461|PMID:25001633|PMID:25741868|PMID:25956449|PMID:26994895|PMID:27147232|PMID:28492532|PMID:28556607|PMID:28856607|PMID:28924877|PMID:28973165|PMID:29356298|PMID:29851841|PMID:30144970|PMID:30952622|PMID:31104889|PMID:31130284|PMID:31607746|PMID:31703131|PMID:31849064|PMID:31918669|PMID:31953134|PMID:31975548|PMID:32111562|PMID:32369189|PMID:32409695|PMID:33734312|PMID:33808712|PMID:9536098|PMID:9789536 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:renal cortex (rat) PMID:16204272|REF_RGD_ID:5129145 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12703659|REF_RGD_ID:4139893 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:arcuate nucleus ((rat) PMID:15935614|REF_RGD_ID:5129231 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11445284|PMID:2969953 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:9853519|REF_RGD_ID:5129121 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2969953 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic beta cell (human) PMID:16403819|REF_RGD_ID:5129140 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:5' utr, intron:g.-601delG, g.722_725delGAGA (human) PMID:12555230|REF_RGD_ID:1358586 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15079002|PMID:17576681|PMID:24788355|PMID:28492532|PMID:32111562|PMID:9536098 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD AADC deficiency, OMIM:608643; DNA:point mutations:cds:multiple (human) PMID:20505134|REF_RGD_ID:5128849 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:renal cortex (rat) PMID:19167406|REF_RGD_ID:5128880 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 14213077 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease; protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:20232137|REF_RGD_ID:5128860 14213112 APMAP adipocyte plasma membrane associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213112 APMAP adipocyte plasma membrane associated protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14213125 LTK leukocyte receptor tyrosine kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14213125 LTK leukocyte receptor tyrosine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14213125 LTK leukocyte receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213125 LTK leukocyte receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14213138 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14213138 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 14213138 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14213138 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213138 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14213138 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14213138 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0002116 pterygium susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:14716324|REF_RGD_ID:8657375 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17441966 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) PMID:24649009|REF_RGD_ID:8657136 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G) (rs1052133) (human) PMID:19914098|REF_RGD_ID:8657378 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) PMID:23499241|REF_RGD_ID:8657152 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024598|REF_RGD_ID:8657138 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21873502 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23376476 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:21465496|REF_RGD_ID:8657376 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19857538 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra, neuron PMID:15841414|REF_RGD_ID:8657142 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :11657A>G (human) PMID:16614128|REF_RGD_ID:8657149 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11536371|REF_RGD_ID:8657371 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:24395279|REF_RGD_ID:8657368 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-23A>G, c.-45G>A, c.-63G>C, (human) PMID:21153698|REF_RGD_ID:8657373 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133) (human) PMID:16492928|REF_RGD_ID:8657157 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R229Q (human) PMID:20183911|REF_RGD_ID:8657370 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.S326C, 7143A>G (human) PMID:16614128|REF_RGD_ID:8657149 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron:IVS1+22G>A (human) PMID:11536371|REF_RGD_ID:8657371 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) PMID:24606430|REF_RGD_ID:8657139 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (human) PMID:24076439|REF_RGD_ID:8657140 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-18G>T, c.-53G>C (human) PMID:21153698|REF_RGD_ID:8657373 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024598|REF_RGD_ID:8657138 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1052133 (human) PMID:18559563|REF_RGD_ID:2317130 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2657G>A (human) PMID:17230526|REF_RGD_ID:2317132 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295498|REF_RGD_ID:2317139 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633694|REF_RGD_ID:8657400 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:14600440|REF_RGD_ID:8657406 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2304277) (human) PMID:24698998|REF_RGD_ID:8657369 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436579|REF_RGD_ID:8657137 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2513 basal cell carcinoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:15466987|REF_RGD_ID:8657158 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:22110223|REF_RGD_ID:8657372 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:17932460|REF_RGD_ID:8657155 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19265534|REF_RGD_ID:8657154 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:missense mutations: :p.R45Q, p.A85S, p.R229Q (human) PMID:17932460|REF_RGD_ID:8657155 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17920569|REF_RGD_ID:8657395 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759981 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654123 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23951099 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10987279|PMID:12172214|PMID:19537786|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:9681819 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11866974|REF_RGD_ID:2317134 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:11260864|REF_RGD_ID:2317136 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22081374|REF_RGD_ID:8657144 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1052133 (human) PMID:21727658|REF_RGD_ID:8657147 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pontine nucleus, neuron PMID:15841414|REF_RGD_ID:8657142 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:22306120|REF_RGD_ID:8657151 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (rs1052133)(human) PMID:20564624|REF_RGD_ID:8657150 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.S326C (human) PMID:19266243|REF_RGD_ID:2317128 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:18977234|REF_RGD_ID:8657156 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23053977|REF_RGD_ID:8657403 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956079|PMID:14634453 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24599382 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:24599382|REF_RGD_ID:8657374 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26629949 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26359225 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17441966|PMID:19336973 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pancreatic islet PMID:18676009|REF_RGD_ID:2317137 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:saliva PMID:19789535|REF_RGD_ID:8657148 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12531391|REF_RGD_ID:2317150 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33072095 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:22271435|REF_RGD_ID:8657377 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:22544315|REF_RGD_ID:8657379 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22652274 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet, mitochondrion PMID:12003641|REF_RGD_ID:2317133 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) PMID:24868140|REF_RGD_ID:10401084 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699 14213188 OGG1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348930 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1557733 D RGD:9068941 20230323 MouseDO 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia exacerbates ISO RGD:1566260 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31356825|REF_RGD_ID:242905191 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348930 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213201 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:23539728|PMID:25741868|PMID:28492532 14213234 CCDC15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14213234 CCDC15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14213234 CCDC15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14213234 CCDC15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213234 CCDC15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14213234 CCDC15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14213291 GTF2F2 general transcription factor IIF subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354068 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14213303 TBL2 transducin beta like 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32389901 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:0090076 hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia ISO RGD:1353408 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:0090076 hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 18 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism PMID:25741868 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1353408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32389901 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16474841 14213335 IL17RD interleukin 17 receptor D gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14213352 RPS15 ribosomal protein S15 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14213352 RPS15 ribosomal protein S15 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:62026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3019805|REF_RGD_ID:61740 14213352 RPS15 ribosomal protein S15 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14213352 RPS15 ribosomal protein S15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213352 RPS15 ribosomal protein S15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14213352 RPS15 ribosomal protein S15 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14213352 RPS15 ribosomal protein S15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome PMID:22870295|PMID:23827346|PMID:24057292|PMID:24259409|PMID:25741868|PMID:30544148|PMID:32282051 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080049 acromesomelic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:17576681|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:23065701|PMID:24001744|PMID:24471569|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25959430|PMID:26075495|PMID:26284228|PMID:26567084|PMID:26980729|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:30602027|PMID:31960617|PMID:31990356|PMID:32506268|PMID:33288834|PMID:34008892|PMID:34217350|PMID:9536098 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS2+150(GT)10-11 (human) PMID:10082481|REF_RGD_ID:1580772 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L885R (mouse) PMID:15722353|REF_RGD_ID:1580771 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9000342 Familial Focal Epilepsy, with Variable Foci 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 SHORT STATURE WITH NONSPECIFIC SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 SHORT STATURE WITH NONSPECIFIC SKELETAL ABNORMALITIES ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:24001744|PMID:24471569|PMID:25741868|PMID:26075495|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30602027|PMID:31960617|PMID:31990356 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature | ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:35741827 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14213362 NPR2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14213397 SLC35D2 solute carrier family 35 member D2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14213397 SLC35D2 solute carrier family 35 member D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213422 KCTD10 potassium channel tetramerization domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347079 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213454 METTL13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14213454 METTL13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213454 METTL13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14213454 METTL13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9003159 Nonsyndromic Deafness, Modifier 1 ISO RGD:1604624 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14213454 METTL13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9003159 Nonsyndromic Deafness, Modifier 1 ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DFNM1 PMID:29408807 14213454 METTL13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14213454 METTL13 methyltransferase 13, eEF1A lysine and N-terminal methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520102 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:7240710 20190508 OMIM 14213466 GALNT3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:13774168|PMID:15133511|PMID:15599692|PMID:15687324|PMID:16528452|PMID:16940445|PMID:17311862|PMID:17351710|PMID:17576681|PMID:18322299|PMID:18618993|PMID:18982401|PMID:20358599|PMID:21347749|PMID:24668887|PMID:25326635|PMID:25351881|PMID:25741868|PMID:26337219|PMID:27164190|PMID:27867679|PMID:28492532|PMID:3839626|PMID:3998061|PMID:8338191|PMID:9536098 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Dominantly inherited keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis, hereditary PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve PMID:25741868 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10234503|PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:15150775|PMID:16098226|PMID:17630404|PMID:18483559|PMID:22361317|PMID:24138039|PMID:24290376|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:27431685|PMID:28231309|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|PMID:30291432|PMID:8364574 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003088 O'Donnell Pappas Syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome PMID:10234503|PMID:22361317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364574 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003911 Aniridia 2 ISO RGD:1352223 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003911 Aniridia 2 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 2 PMID:25741868|PMID:26010655|PMID:28492532 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14213490 ELP4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14213508 GPR12 G protein-coupled receptor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213508 GPR12 G protein-coupled receptor 12 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68466 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14213513 CHRDL2 chordin like 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1314650 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14213513 CHRDL2 chordin like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14213513 CHRDL2 chordin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213533 LOC100515118 protein PBDC1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14213533 LOC100515118 protein PBDC1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14213533 LOC100515118 protein PBDC1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344013 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213548 LOC102163216 olfactory receptor 2AK2-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14213548 LOC102163216 olfactory receptor 2AK2-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14213548 LOC102163216 olfactory receptor 2AK2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213548 LOC102163216 olfactory receptor 2AK2-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14213548 LOC102163216 olfactory receptor 2AK2-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14213551 RRP9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213551 RRP9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14213551 RRP9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34505049|PMID:34969652|PMID:9536098 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:32815859|PMID:9536098 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34969652 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11668628|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34969652 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14213570 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:28857138|PMID:32815859|PMID:8960501|PMID:9536098 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ameliorates ISO RGD:1350537 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:31541079|REF_RGD_ID:153344539 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350537 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14213597 DPEP1 dipeptidase 1 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1350537 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 14213620 KDELR3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14213620 KDELR3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14213620 KDELR3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14213620 KDELR3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14213620 KDELR3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213629 GBP1 guanylate binding protein 1, interferon-inducible gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323562 D RGD:8554872 20230328 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213629 GBP1 guanylate binding protein 1, interferon-inducible gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323562 D RGD:9068941 20230323 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14213669 COQ6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1322454 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213669 COQ6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness PMID:21540551|PMID:24140869|PMID:25741868|PMID:28044327|PMID:28117207|PMID:28173653|PMID:28492532|PMID:30232548|PMID:30584653|PMID:30682496|PMID:31937884 14213669 COQ6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14213669 COQ6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14213669 COQ6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14213685 XIRP1 xin actin binding repeat containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classical primary microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868 14213685 XIRP1 xin actin binding repeat containing 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312414 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14213685 XIRP1 xin actin binding repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213685 XIRP1 xin actin binding repeat containing 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1312413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964422 14213691 ARL6IP5 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1344465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600884 14213691 ARL6IP5 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213691 ARL6IP5 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22452940 14213691 ARL6IP5 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 5 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29545876 14213691 ARL6IP5 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29545876 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25741868|PMID:28492532 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0111035 CADASIL 1 ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0111035 CADASIL 1 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Recurrent subcortical infarcts PMID:10227618|PMID:10371548|PMID:10712431|PMID:10716263|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:10969905|PMID:11102981|PMID:11486103|PMID:11559313|PMID:11571335|PMID:11706120|PMID:11715067|PMID:11755616|PMID:11757773|PMID:11771160|PMID:11784372|PMID:12136071|PMID:12146805|PMID:12196662|PMID:12395806|PMID:12482954|PMID:12721871|PMID:12754354|PMID:12810003|PMID:12821756|PMID:12821764|PMID:12861102|PMID:14714274|PMID:15229130|PMID:15350543|PMID:15364702|PMID:15378071|PMID:15694192|PMID:15776792|PMID:15827866|PMID:15834039|PMID:15857853|PMID:15981641|PMID:15995828|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:16256149|PMID:16580020|PMID:16717210|PMID:16730748|PMID:16791082|PMID:16864835|PMID:17122431|PMID:17135568|PMID:17218610|PMID:17323840|PMID:17389000|PMID:17390743|PMID:17729386|PMID:17761910|PMID:17879445|PMID:17879447|PMID:18386330|PMID:18386331|PMID:18765654|PMID:18803652|PMID:18948701|PMID:19006080|PMID:19043263|PMID:19080749|PMID:19174371|PMID:19180562|PMID:19242647|PMID:19245392|PMID:19252787|PMID:19293235|PMID:19359623|PMID:19417009|PMID:19488902|PMID:19528524|PMID:19539236|PMID:19542611|PMID:19576955|PMID:19683925|PMID:19825845|PMID:20038773|PMID:20071773|PMID:20167921|PMID:20169447|PMID:20301673|PMID:20851625|PMID:20857162|PMID:20935329|PMID:20981092|PMID:21078731|PMID:21345538|PMID:21387384|PMID:21448560|PMID:21555590|PMID:21616505|PMID:21737310|PMID:21786151|PMID:21852154|PMID:21940951|PMID:22006983|PMID:22019870|PMID:22053260|PMID:22082899|PMID:22153900|PMID:22159056|PMID:22206696|PMID:22218279|PMID:22367839|PMID:22373597|PMID:22623959|PMID:22664156|PMID:22688109|PMID:22795385|PMID:22878905|PMID:22936449|PMID:23025651|PMID:23028706|PMID:23064698|PMID:23412372|PMID:23584202|PMID:23602593|PMID:23623146|PMID:23639391|PMID:23649698|PMID:23844775|PMID:23847153|PMID:24033266|PMID:24086431|PMID:24139282|PMID:24344756|PMID:24425116|PMID:24480794|PMID:24840674|PMID:24844136|PMID:24886907|PMID:24929957|PMID:24936512|PMID:25033846|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25344745|PMID:25412914|PMID:25578324|PMID:25604251|PMID:25623805|PMID:25692567|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25819272|PMID:25834748|PMID:25870235|PMID:25914166|PMID:25929831|PMID:25959358|PMID:25973016|PMID:25980907|PMID:25982499|PMID:26002683|PMID:26261665|PMID:26270344|PMID:26305465|PMID:26308724|PMID:26368811|PMID:26467025|PMID:26618768|PMID:26646783|PMID:26671140|PMID:26715087|PMID:26806700|PMID:26843489|PMID:26850715|PMID:26856460|PMID:26889213|PMID:26894465|PMID:26912635|PMID:27174004|PMID:27206574|PMID:27293347|PMID:27350778|PMID:27423596|PMID:27770446|PMID:27844030|PMID:27881154|PMID:27884173|PMID:27890607|PMID:28166811|PMID:28334938|PMID:28341077|PMID:28479817|PMID:28492532|PMID:28534048|PMID:28601945|PMID:28710804|PMID:28815929|PMID:28860774|PMID:28902129|PMID:28991717|PMID:29188607|PMID:29363903|PMID:29449082|PMID:29980472|PMID:30031255|PMID:30032161|PMID:30076350|PMID:30199759|PMID:30279455|PMID:30311053|PMID:30338453|PMID:30355220|PMID:30402942|PMID:30532056|PMID:30656190|PMID:30906334|PMID:30954774|PMID:30956055|PMID:31028544|PMID:31212292|PMID:31418856|PMID:31443546|PMID:31554780|PMID:31792094|PMID:31799216|PMID:31813735|PMID:31915071|PMID:31960911|PMID:31998484|PMID:32055601|PMID:32122318|PMID:32128266|PMID:32172663|PMID:32196841|PMID:32277177|PMID:32387185|PMID:32457593|PMID:32552418|PMID:32573853|PMID:32581362|PMID:32612778|PMID:32732295|PMID:33013620|PMID:33020014|PMID:33091750|PMID:33109952|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:33712516|PMID:33942994|PMID:34008892|PMID:34335700|PMID:34841502|PMID:3484396|PMID:34851492|PMID:8878478|PMID:9388399 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2 PMID:28492532 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0111343 lateral meningocele syndrome ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:0111343 lateral meningocele syndrome ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lateral meningocele syndrome PMID:15666314|PMID:21337686|PMID:21448560|PMID:23696373|PMID:24086431|PMID:25394726|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26754023|PMID:28492532|PMID:9188658 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with aura PMID:32581362 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:15364702|PMID:16328531|PMID:23265383|PMID:25033846|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:7732783 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine without aura PMID:12754354|PMID:15229130|PMID:15857853|PMID:20071773|PMID:21940951|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25412914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:32277177|PMID:32581362|PMID:34335700|PMID:8878478|PMID:9388399 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dementia, hereditary multi-infarct type PMID:10371548|PMID:11102981|PMID:11559313|PMID:14714274|PMID:15229130|PMID:15694192|PMID:15834039|PMID:16009764|PMID:16580020|PMID:16717210|PMID:17135568|PMID:19153638|PMID:19242647|PMID:19252787|PMID:19293235|PMID:20038773|PMID:20301673|PMID:20935329|PMID:20975277|PMID:21852154|PMID:22082899|PMID:22259617|PMID:23602593|PMID:23847153|PMID:24139282|PMID:24344756|PMID:24480794|PMID:24840674|PMID:25033846|PMID:25344745|PMID:25623805|PMID:25692567|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:25959358|PMID:26002683|PMID:26270344|PMID:26308724|PMID:26368811|PMID:26467025|PMID:26671140|PMID:27245348|PMID:27881154|PMID:27890607|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28555127|PMID:29544907|PMID:29980472|PMID:30199759|PMID:30311053|PMID:30656190|PMID:30906334|PMID:31554780|PMID:31792094|PMID:31836585|PMID:31915071|PMID:32055601|PMID:32122318|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:32573853|PMID:33712516|PMID:34352628|PMID:35300531|PMID:8878478 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Depression PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:21616505|PMID:28492532|PMID:32581362 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:24844136|PMID:25578324|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:25973016|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26715087|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32457593|PMID:32581362|PMID:9388399 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21994468 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14714274|PMID:19539236|PMID:19855400|PMID:20167921|PMID:22495309|PMID:24000151|PMID:24840674|PMID:24936512|PMID:25394726|PMID:25741868|PMID:25870235|PMID:25914166|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30032161|PMID:30532056|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:34841502 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:14714274|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:24840674|PMID:25033846|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28492532|PMID:30032161|PMID:30402942|PMID:30532056|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:34841502 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:22006983|PMID:22153900|PMID:22159056|PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26894465|PMID:28492532 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9002746 Infantile Myofibromatosis 2 ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9002746 Infantile Myofibromatosis 2 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 2 PMID:23731542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32732295 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9003208 Progressive Psychomotor Deterioration ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive psychomotor deterioration PMID:32581362 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 1 PMID:23731542 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28492532|PMID:32581362 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 14213700 NOTCH3 notch receptor 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1552400 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 14213737 CCDC18 coiled-coil domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213812 CFAP157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14213812 CFAP157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14213812 CFAP157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14213812 CFAP157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14213812 CFAP157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14213812 CFAP157 cilia and flagella associated protein 157 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14213825 RALGDS ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213873 POLR3C RNA polymerase III subunit C gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14213873 POLR3C RNA polymerase III subunit C gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 14213873 POLR3C RNA polymerase III subunit C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14213873 POLR3C RNA polymerase III subunit C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14213873 POLR3C RNA polymerase III subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213873 POLR3C RNA polymerase III subunit C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14213895 PPME1 protein phosphatase methylesterase 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1605082 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14213895 PPME1 protein phosphatase methylesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14213895 PPME1 protein phosphatase methylesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213924 PRKG2 protein kinase cGMP-dependent 2 gene DOID:0081238 acromesomelic dysplasia-4 ISO RGD:733228 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14213924 PRKG2 protein kinase cGMP-dependent 2 gene DOID:0081238 acromesomelic dysplasia-4 ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 4 PMID:33106379|PMID:34782440 14213924 PRKG2 protein kinase cGMP-dependent 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213924 PRKG2 protein kinase cGMP-dependent 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14213924 PRKG2 protein kinase cGMP-dependent 2 gene DOID:9002830 Spondylometaphyseal Dysplasia Pagnamenta Type ISO RGD:733228 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14213924 PRKG2 protein kinase cGMP-dependent 2 gene DOID:9002830 Spondylometaphyseal Dysplasia Pagnamenta Type ISO RGD:733228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, pagnamenta type PMID:34782440 14213924 PRKG2 protein kinase cGMP-dependent 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3401 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:deletion:cds (rat) PMID:15466490|PMID:19149413|REF_RGD_ID:150429792|REF_RGD_ID:150429793 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:0080259 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1353398 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:0080259 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1353398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 25 PMID:15981765|PMID:26812546 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1359580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435100|REF_RGD_ID:11561945 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1556965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:23851366|REF_RGD_ID:11561951 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33549628 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1359580 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1359580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24998254|REF_RGD_ID:11561938 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22491424 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20578144 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22491424 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 14213958 ATG5 autophagy related 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1556965 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14213987 CPSF4L cleavage and polyadenylation specific factor 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214033 CHPF chondroitin polymerizing factor gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14214033 CHPF chondroitin polymerizing factor gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14214033 CHPF chondroitin polymerizing factor gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14214033 CHPF chondroitin polymerizing factor gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14214033 CHPF chondroitin polymerizing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214033 CHPF chondroitin polymerizing factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14214053 H1-1 H1.1 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214058 LENG8 leukocyte receptor cluster member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214088 POPDC3 popeye domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214088 POPDC3 popeye domain containing 3 gene DOID:9002441 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 26 ISO RGD:1343916 D RGD:7240710 20200429 OMIM 14214088 POPDC3 popeye domain containing 3 gene DOID:9002441 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 26 ISO RGD:1343916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 26 PMID:31610034 14214103 RBM41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14214103 RBM41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14214103 RBM41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14214103 RBM41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214124 KIF21A kinesin family member 21A gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles | ClinVar Annotator: match by term: OPHTHALMOPLEGIA, CONGENITAL PMID:14595441|PMID:15621876|PMID:15621877|PMID:15827546|PMID:18332320|PMID:19551685|PMID:24656932|PMID:25741868|PMID:28492532 14214124 KIF21A kinesin family member 21A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312975 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14214124 KIF21A kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14214124 KIF21A kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPTOSIS WITH ABSENT EYE MOVEMENTS | ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b PMID:10922204|PMID:14595441|PMID:15223798|PMID:15621876|PMID:15621877|PMID:15827546|PMID:18332320|PMID:19551685|PMID:24656932|PMID:25741868|PMID:28492532 14214124 KIF21A kinesin family member 21A gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:26893459 14214124 KIF21A kinesin family member 21A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1312975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14214124 KIF21A kinesin family member 21A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14214188 KREMEN2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14214188 KREMEN2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14214188 KREMEN2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14214188 KREMEN2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14214188 KREMEN2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214216 PTPRG protein tyrosine phosphatase receptor type G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214216 PTPRG protein tyrosine phosphatase receptor type G gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963294 14214287 C1QTNF1 C1q and TNF related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214287 C1QTNF1 C1q and TNF related 1 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350694 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14214302 ST8SIA3 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214313 ENAH ENAH actin regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14214313 ENAH ENAH actin regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214313 ENAH ENAH actin regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316988 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35030977|REF_RGD_ID:155791678 14214313 ENAH ENAH actin regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237430 14214313 ENAH ENAH actin regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14214426 LOC100511652 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain-containing protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14214426 LOC100511652 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain-containing protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214442 FPGT fucose-1-phosphate guanylyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1342569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14214442 FPGT fucose-1-phosphate guanylyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214450 RPS12 ribosomal protein S12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214450 RPS12 ribosomal protein S12 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:62024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X;mRNA:increased expression:liver PMID:25294893|REF_RGD_ID:11039460 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1604032 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:11391654|PMID:15146185|PMID:15146186|PMID:15318302|PMID:15591270|PMID:16100726|PMID:16199547|PMID:16236812|PMID:17106445|PMID:17221863|PMID:17576681|PMID:17661813|PMID:18414213|PMID:19763162|PMID:20301283|PMID:20358602|PMID:20583156|PMID:20824775|PMID:22581668|PMID:22857006|PMID:23254390|PMID:23304577|PMID:23313159|PMID:23505322|PMID:24038889|PMID:24145515|PMID:24218399|PMID:24635725|PMID:24689074|PMID:24759409|PMID:24874887|PMID:24918291|PMID:25125236|PMID:25447906|PMID:25574841|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:26597256|PMID:26701315|PMID:26725122|PMID:26925417|PMID:26938784|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:28588001|PMID:29159939|PMID:29620724|PMID:29764576|PMID:29995837|PMID:30057591|PMID:30158690|PMID:30606125|PMID:31019026|PMID:31157197|PMID:31337854|PMID:32005694|PMID:34008892|PMID:35769956|PMID:9536098 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:0110564 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3a PMID:25741868 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachmann de Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Typus degenerativus amstelodamensis PMID:15318302|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome severity ISO RGD:1604032 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations:cds: PMID:27125329|REF_RGD_ID:155630600 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1604032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15318302|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661813|PMID:18414213|PMID:19763162|PMID:20358602|PMID:22857006|PMID:23254390|PMID:23505322|PMID:24038889|PMID:24918291|PMID:25125236|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:26597256|PMID:26701315|PMID:26925417|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588001|PMID:29159939|PMID:29995837|PMID:30606125|PMID:31157197|PMID:32033219|PMID:32461654|PMID:9536098 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1604032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1604032 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35435490 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30606125|PMID:31157197|PMID:9536098 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162 14214460 NIPBL NIPBL cohesin loading factor gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:30311386 14214528 LOC102164667 serine/threonine-protein kinase TNNI3K gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 PMID:25741868 14214528 LOC102164667 serine/threonine-protein kinase TNNI3K gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14214528 LOC102164667 serine/threonine-protein kinase TNNI3K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14214528 LOC102164667 serine/threonine-protein kinase TNNI3K gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:7240710 20210519 OMIM 14214528 LOC102164667 serine/threonine-protein kinase TNNI3K gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy PMID:24925317|PMID:25741868|PMID:25791106|PMID:28492532|PMID:29355681|PMID:30010057|PMID:31589606|PMID:34203974 14214574 PARP16 poly(ADP-ribose) polymerase family member 16 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14214574 PARP16 poly(ADP-ribose) polymerase family member 16 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14214574 PARP16 poly(ADP-ribose) polymerase family member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214574 PARP16 poly(ADP-ribose) polymerase family member 16 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14214594 TAS2R7 taste 2 receptor member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:25741868 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9005864 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9005864 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 PMID:25741868|PMID:29740699 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1304829 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:25287062|REF_RGD_ID:9681715 14214610 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:733336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30100243|REF_RGD_ID:14695535 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:733336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:27840945|REF_RGD_ID:14695545 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type I PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10234610|PMID:10322403|PMID:10447271|PMID:10604148|PMID:10612834|PMID:10737986|PMID:10738525|PMID:10748407|PMID:10797430|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:10944847|PMID:10960498|PMID:11058903|PMID:11058910|PMID:11161844|PMID:11196115|PMID:11310582|PMID:11386847|PMID:11596659|PMID:11739393|PMID:11851840|PMID:11916325|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15151508|PMID:15316959|PMID:15455297|PMID:15542400|PMID:15918042|PMID:16199547|PMID:16435186|PMID:17576681|PMID:17607665|PMID:17994282|PMID:18008183|PMID:18083610|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:20509832|PMID:20532819|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:21983240|PMID:22899091|PMID:22909800|PMID:23000067|PMID:23046672|PMID:23312056|PMID:23352793|PMID:23486339|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24980439|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25492228|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27511118|PMID:28360385|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:28659124|PMID:29374762|PMID:29486517|PMID:29581464|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:30279644|PMID:30890478|PMID:30956637|PMID:31415093|PMID:31508908|PMID:32046761|PMID:32313153|PMID:32772503|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33258288|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:34258141|PMID:7525963|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7655466|PMID:7668282|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8163185|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9001800|PMID:9332655|PMID:9359038|PMID:9506659|PMID:9536098|PMID:9630072|PMID:9700612|PMID:9700613|PMID:9705299 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:733336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:12595588|REF_RGD_ID:2315965 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:10070617|PMID:10612834|PMID:10738525|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29486517|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:32313153|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9332655 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:736011 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD Ia | ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10234610|PMID:10322403|PMID:10447271|PMID:10604148|PMID:10612834|PMID:10737986|PMID:10738525|PMID:10748407|PMID:10797430|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:10944847|PMID:10960498|PMID:11058903|PMID:11058910|PMID:11161844|PMID:11196115|PMID:11310582|PMID:11386847|PMID:11596659|PMID:11739393|PMID:11851840|PMID:11916325|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15151508|PMID:15316959|PMID:15455297|PMID:15542400|PMID:15918042|PMID:16199547|PMID:16435186|PMID:17576681|PMID:17607665|PMID:17994282|PMID:18008183|PMID:18083610|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:20509832|PMID:20532819|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:21983240|PMID:22899091|PMID:22909800|PMID:23000067|PMID:23046672|PMID:23312056|PMID:23352793|PMID:23486339|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24980439|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25492228|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27511118|PMID:28360385|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:28659124|PMID:29374762|PMID:29486517|PMID:29581464|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:30279644|PMID:30890478|PMID:30956637|PMID:31415093|PMID:31508908|PMID:32046761|PMID:32313153|PMID:32772503|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33258288|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:34258141|PMID:7525963|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7655466|PMID:7668282|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8163185|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9001800|PMID:9332655|PMID:9359038|PMID:9506659|PMID:9536098|PMID:9630072|PMID:9700612|PMID:9700613|PMID:9705299 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia treatment ISO RGD:736011 D RGD:9068941 20230406 RGD human gene in a mouse model PMID:20389290|REF_RGD_ID:14695538 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10070617|PMID:10604148|PMID:10612834|PMID:10738525|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:11949931|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:19541498|PMID:19762333|PMID:19815695|PMID:20301489|PMID:20509832|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:24980439|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29486517|PMID:29581464|PMID:29750741|PMID:29970488|PMID:30279644|PMID:30956637|PMID:32313153|PMID:33101979|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8733042|PMID:8734807|PMID:9332655|PMID:9630072 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:736011 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glycogen Storage Disease IA, human gene in a mouse model PMID:28096054|REF_RGD_ID:14695537 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:23744881|REF_RGD_ID:14695550 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:15448092|REF_RGD_ID:2315963 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2644 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, kidney PMID:16176150|REF_RGD_ID:2315960 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27366200|REF_RGD_ID:14695533 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733336 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:28189721|REF_RGD_ID:14695531 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9007637 Glycogen Storage Disease IA ISO RGD:12418787 D RGD:9068941 20230506 OMIA Glycogen storage disease Ia PMID:11199168|PMID:12101432|PMID:18362924|PMID:19293457|PMID:20163245|PMID:21318173|PMID:21654821|PMID:22185325|PMID:22310927|PMID:23623482|PMID:29802554|PMID:30043186|PMID:31890731|PMID:33348688|PMID:34610166|PMID:36006546|PMID:37021039|PMID:8578635|PMID:9259982 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10612834|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29750741|PMID:32313153|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8734807|PMID:9332655 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9007874 Liver Failure disease_progression ISO RGD:736011 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:24583248|REF_RGD_ID:14695536 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16396963|REF_RGD_ID:2315959 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8865366|REF_RGD_ID:728661 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736011 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:10866049|REF_RGD_ID:2315966 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29534506|REF_RGD_ID:14695544 14214648 G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:736011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:10612834|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29750741|PMID:32313153|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8734807|PMID:9332655 14214660 LOC100621695 uncharacterized LOC100621695 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214664 KCNK5 potassium two pore domain channel subfamily K member 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220408 14214664 KCNK5 potassium two pore domain channel subfamily K member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 4, primary, autosomal recessive PMID:10521316|PMID:18414213|PMID:22983954|PMID:25741868|PMID:26626498|PMID:27149178|PMID:28454995|PMID:28492532 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: c.6125 G>A,p. M2041I(human) PMID:22983954|REF_RGD_ID:9685043 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14214694 KNL1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14214724 PIKFYVE phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing gene DOID:0060448 Fleck corneal dystrophy ISO RGD:1313818 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14214724 PIKFYVE phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing gene DOID:0060448 Fleck corneal dystrophy ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fleck corneal dystrophy PMID:15902656|PMID:18558518|PMID:23288988|PMID:25741868|PMID:26396486|PMID:28492532 14214724 PIKFYVE phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14214724 PIKFYVE phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214724 PIKFYVE phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1313819 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14214724 PIKFYVE phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14214794 OTOL1 otolin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4140314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214827 LIN28A lin-28 homolog A gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14214827 LIN28A lin-28 homolog A gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14214827 LIN28A lin-28 homolog A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 14214827 LIN28A lin-28 homolog A gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1316877 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194070 14214827 LIN28A lin-28 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214827 LIN28A lin-28 homolog A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26910839 14214827 LIN28A lin-28 homolog A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0050765 neuroacanthocytosis ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11761473|PMID:8619554 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:20729109|PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532|PMID:8634410|PMID:9585602 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McLeod neuroacanthocytosis syndrome PMID:10426139|PMID:11261514|PMID:11703337|PMID:11761473|PMID:11961232|PMID:13860532|PMID:17133513|PMID:17302777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30800707|PMID:8004674|PMID:8619554 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11761473 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 RGD McLeod syndrome, OMIM:314850 PMID:8004674|REF_RGD_ID:1354522 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14214844 XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14214859 PANK3 pantothenate kinase 3 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1321488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 14214859 PANK3 pantothenate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214906 LOC692190 preprobeta-defensin 108-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352735 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214917 JAZF1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14214917 JAZF1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214917 JAZF1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 14214917 JAZF1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 14214917 JAZF1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 14214917 JAZF1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903 14214959 MFAP3 microfibril associated protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14214959 MFAP3 microfibril associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14214959 MFAP3 microfibril associated protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:11105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9988265|REF_RGD_ID:14402035 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0050770 polycystic liver disease severity ISO RGD:11105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685914|REF_RGD_ID:14402033 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4 PMID:25741868 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10577909|PMID:10612835|PMID:10655152|PMID:10729710|PMID:10854095|PMID:10862097|PMID:10923038|PMID:10987650|PMID:11012875|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11316854|PMID:11558899|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12007219|PMID:12070253|PMID:12220456|PMID:12482949|PMID:12633844|PMID:12842373|PMID:15018634|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:15780078|PMID:16049073|PMID:16430766|PMID:1740684|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18257781|PMID:18350644|PMID:18640754|PMID:18791038|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:19686598|PMID:19759016|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20837139|PMID:20950398|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:21314639|PMID:21551026|PMID:21694639|PMID:21706482|PMID:21744088|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22090377|PMID:22185115|PMID:22333914|PMID:22383692|PMID:22406737|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:22995991|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23496908|PMID:23624871|PMID:23760289|PMID:23985799|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24575920|PMID:24582653|PMID:24611717|PMID:24641620|PMID:24694054|PMID:24907393|PMID:25029430|PMID:25263802|PMID:25333066|PMID:25475747|PMID:25525159|PMID:25531466|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:25741893|PMID:25741900|PMID:25741910|PMID:25757501|PMID:25920554|PMID:26139440|PMID:26150605|PMID:26200945|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26718059|PMID:26795593|PMID:26823553|PMID:26938784|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27577987|PMID:27753196|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27843768|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28378423|PMID:29038287|PMID:29270497|PMID:29326913|PMID:29338003|PMID:29529603|PMID:29590654|PMID:29606500|PMID:29633482|PMID:29687770|PMID:29801666|PMID:29860066|PMID:30042192|PMID:30093605|PMID:30293987|PMID:30333007|PMID:30526451|PMID:30647506|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30847201|PMID:30927425|PMID:30989420|PMID:31027891|PMID:31056860|PMID:31079206|PMID:31157564|PMID:31160911|PMID:31317121|PMID:31514750|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:31807928|PMID:31844813|PMID:32176464|PMID:32203225|PMID:32358097|PMID:32381729|PMID:32398770|PMID:32457805|PMID:32939031|PMID:33111320|PMID:33168999|PMID:33226606|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33555573|PMID:33602752|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34486251|PMID:34906502|PMID:35368817|PMID:7581371|PMID:8004675|PMID:8554072|PMID:8792818|PMID:8845849|PMID:8911610|PMID:9044320|PMID:9192675|PMID:9199561|PMID:9285784|PMID:9345095|PMID:9452060|PMID:9521593|PMID:9668165 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10577909|PMID:10612835|PMID:10655152|PMID:10729710|PMID:10854095|PMID:10862097|PMID:10923038|PMID:10987650|PMID:11012875|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11316854|PMID:11558899|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12007219|PMID:12070253|PMID:12220456|PMID:12482949|PMID:12633844|PMID:12842373|PMID:15018634|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:15780078|PMID:16049073|PMID:16430766|PMID:1740684|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18257781|PMID:18350644|PMID:18381613|PMID:18640754|PMID:18791038|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:19686598|PMID:19759016|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20837139|PMID:20950398|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:21314639|PMID:21551026|PMID:21694639|PMID:21706482|PMID:21744088|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22090377|PMID:22185115|PMID:22333914|PMID:22383692|PMID:22406737|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:22995991|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23496908|PMID:23624871|PMID:23760289|PMID:23985799|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24575920|PMID:24582653|PMID:24611717|PMID:24641620|PMID:24694054|PMID:24907393|PMID:25029430|PMID:25263802|PMID:25333066|PMID:25475747|PMID:25525159|PMID:25531466|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:25741893|PMID:25741900|PMID:25741910|PMID:25757501|PMID:25920554|PMID:26139440|PMID:26150605|PMID:26200945|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26718059|PMID:26795593|PMID:26823553|PMID:26938784|PMID:26940125|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27577987|PMID:27753196|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27843768|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28378423|PMID:29038287|PMID:29270497|PMID:29326913|PMID:29338003|PMID:29529603|PMID:29590654|PMID:29606500|PMID:29633482|PMID:29687770|PMID:29801666|PMID:29860066|PMID:30042192|PMID:30093605|PMID:30293987|PMID:30333007|PMID:30526451|PMID:30586318|PMID:30647506|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30847201|PMID:30927425|PMID:30989420|PMID:31027891|PMID:31056860|PMID:31079206|PMID:31157564|PMID:31160911|PMID:31317121|PMID:31514750|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:31807928|PMID:31844813|PMID:32176464|PMID:32203225|PMID:32358097|PMID:32381729|PMID:32398770|PMID:32457805|PMID:32939031|PMID:33111320|PMID:33168999|PMID:33226606|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33555573|PMID:33602752|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34486251|PMID:34906502|PMID:35368817|PMID:7581371|PMID:8004675|PMID:8554072|PMID:8792818|PMID:8845849|PMID:8911610|PMID:9044320|PMID:9192675|PMID:9199561|PMID:9285784|PMID:9345095|PMID:9452060|PMID:9521593|PMID:9668165 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15024740|PMID:15874888|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:21309039|PMID:21520333|PMID:22903760|PMID:24789117|PMID:25741868|PMID:27406250|PMID:28492532|PMID:29432982|PMID:9829910 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:736706 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 1 PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:11115377|PMID:12482949|PMID:15772804|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:21115670|PMID:22090377|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23064367|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24374109|PMID:24694054|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:27835667|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:33532864 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:15772804|PMID:17582161|PMID:21115670|PMID:21694639|PMID:22090377|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:24374109|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:27499327|PMID:27835667|PMID:30333007|PMID:30847201|PMID:31317121|PMID:31730820|PMID:31740684|PMID:33532864 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29100090 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:11115377|PMID:12482949|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:23064367|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24694054|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:33532864 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:736706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:12842373|REF_RGD_ID:1580867 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:11105 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:11115377|PMID:11967008|PMID:19515475|PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:26467025 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:25741868 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:12007219|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27782177 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:519 aortitis ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Large vessel vasculitis 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11012875|PMID:11115377|PMID:11857740|PMID:12842373|PMID:1740684|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:19165178|PMID:20950398|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23985799|PMID:24374109|PMID:24582653|PMID:24641620|PMID:24694054|PMID:24907393|PMID:25491204|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26139440|PMID:26150605|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26795593|PMID:27165007|PMID:27499327|PMID:28378423|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:30989420|PMID:31027891|PMID:31056860|PMID:31514750|PMID:31740684|PMID:31807928|PMID:31844813|PMID:32398770|PMID:32457805|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:33639313|PMID:9345095 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:25741868 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:10987650|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12070253|PMID:12482949|PMID:15772804|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18640754|PMID:18837007|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:22008521|PMID:22090377|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24694054|PMID:25029430|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27835667|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:29650765|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31157564|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33532864|PMID:9521593 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10200984|PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:10987650|PMID:11058904|PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:11967008|PMID:12070253|PMID:12482949|PMID:15772804|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18640754|PMID:18791038|PMID:18837007|PMID:19165178|PMID:19515475|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:20981092|PMID:21115670|PMID:22008521|PMID:22090377|PMID:22333914|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22608885|PMID:23064367|PMID:23266634|PMID:23300259|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:23985799|PMID:24033266|PMID:24374109|PMID:24694054|PMID:25029430|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26661679|PMID:26823553|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28378423|PMID:29270497|PMID:29650765|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31157564|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33532864|PMID:9285784|PMID:9521593 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease severity ISO RGD:11105 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R3277C (mouse) PMID:23064367|REF_RGD_ID:7175280 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:17582161|PMID:21744088|PMID:22185115|PMID:25263802|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31844813|PMID:33532864|PMID:9668165 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cysts PMID:25741868 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9007583 Cysts ISO RGD:736706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914 14214988 PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736706 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:25741868 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:17558409|PMID:28492532 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:1400 lacrimal apparatus disease ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9006817 Hamamy Syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9006817 Hamamy Syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamamy syndrome PMID:17230486|PMID:22581230|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34899143 14215050 IRX5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230 14215058 ENTPD5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness PMID:21540551|PMID:24140869|PMID:25741868|PMID:28044327|PMID:28117207|PMID:28173653|PMID:28492532|PMID:30232548|PMID:30584653|PMID:30682496|PMID:31937884 14215058 ENTPD5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14215058 ENTPD5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14215058 ENTPD5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14215118 GRID1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14215118 GRID1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215118 GRID1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14215143 LTO1 LTO1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome 14215143 LTO1 LTO1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14215143 LTO1 LTO1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14215162 MIR489 microRNA mir-489 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14215162 MIR489 microRNA mir-489 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14215168 MRGPRG MAS related GPR family member G gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14215168 MRGPRG MAS related GPR family member G gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14215168 MRGPRG MAS related GPR family member G gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14215168 MRGPRG MAS related GPR family member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215179 APLNR apelin receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14215179 APLNR apelin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215179 APLNR apelin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733538 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal artery PMID:17692936|REF_RGD_ID:2313945 14215181 NFIA nuclear factor I A gene DOID:0060409 NFIA-related disorder ISO RGD:69144 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14215181 NFIA nuclear factor I A gene DOID:0060409 NFIA-related disorder ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain malformations with or without urinary tract defects | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome PMID:24462883|PMID:25714559|PMID:25741868|PMID:27081522|PMID:28492532|PMID:31730271 14215181 NFIA nuclear factor I A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14215181 NFIA nuclear factor I A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10518556|PMID:1618796|PMID:17530927|PMID:19058033|PMID:19763616|PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:22542183|PMID:24098143|PMID:24267886|PMID:24462883|PMID:24657733|PMID:25741868|PMID:27081522|PMID:28492532 14215181 NFIA nuclear factor I A gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 14215181 NFIA nuclear factor I A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69144 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1344435 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive PMID:25612912|PMID:25741868|PMID:29144457|PMID:31793730|PMID:31880405 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14215209 RNF113A ring finger protein 113A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 14215226 TRPC4AP transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 associated protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome PMID:28492532 14215226 TRPC4AP transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215266 CNGA4 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14215266 CNGA4 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215292 MOK MOK protein kinase gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14215292 MOK MOK protein kinase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D PMID:25741868 14215292 MOK MOK protein kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319529 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15900605|REF_RGD_ID:7243170 14215292 MOK MOK protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215292 MOK MOK protein kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0070139 autosomal recessive cutis laxa type IC ISO RGD:1315988 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0070139 autosomal recessive cutis laxa type IC ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type IC PMID:16199547|PMID:19836010|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25882708|PMID:28492532|PMID:31115174|PMID:35972031 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315988 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 PMID:25741868 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1315989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12208849|REF_RGD_ID:1582112 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1315988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270107 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270107 14215303 LTBP4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14215375 DDO D-aspartate oxidase gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061 14215375 DDO D-aspartate oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215375 DDO D-aspartate oxidase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061 14215375 DDO D-aspartate oxidase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25979765 14215384 XPOT exportin for tRNA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215426 RSL24D1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14215426 RSL24D1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215426 RSL24D1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14215440 FOXJ1 forkhead box J1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14215440 FOXJ1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:7240710 20200101 OMIM 14215440 FOXJ1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 43 PMID:25741868|PMID:31630787|PMID:33077954 14215440 FOXJ1 forkhead box J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215440 FOXJ1 forkhead box J1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14215447 FSCB fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 14215447 FSCB fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215447 FSCB fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14215461 AQR aquarius intron-binding spliceosomal factor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14215461 AQR aquarius intron-binding spliceosomal factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215461 AQR aquarius intron-binding spliceosomal factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14215505 SNX33 sorting nexin 33 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 14215505 SNX33 sorting nexin 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14215505 SNX33 sorting nexin 33 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14215505 SNX33 sorting nexin 33 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14215505 SNX33 sorting nexin 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215505 SNX33 sorting nexin 33 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14215511 ZSCAN4 zinc finger and SCAN domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215518 ERG28 ergosterol biosynthesis 28 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14215533 SARS2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14215533 SARS2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14215533 SARS2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14215533 SARS2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HUPRA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME PMID:17576681|PMID:21255763|PMID:24034276|PMID:25741868|PMID:27279129|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:33751860|PMID:9536098 14215533 SARS2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:0110512 autosomal recessive nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:1343102 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:0110512 autosomal recessive nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 6 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 6 PMID:12145746|PMID:16389551|PMID:19438934|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:35710363|PMID:8593615 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 14215553 TMIE transmembrane inner ear gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615 14215567 LOC100627967 zinc finger protein 580 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease ISO RGD:730977 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251850 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10817927|REF_RGD_ID:5688277 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) PMID:28181096|REF_RGD_ID:13452244 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18391128|REF_RGD_ID:5688274 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:71043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19700661|REF_RGD_ID:5688272 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17971488|REF_RGD_ID:5688275 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal turbinate PMID:19432938|REF_RGD_ID:5688273 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:730977 D RGD:9068941 20220922 MouseDO 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:71043 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:15736231|REF_RGD_ID:5688276 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:bone marrow, macrophage PMID:21266780|REF_RGD_ID:5688271 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome PMID:25741868|PMID:29394990 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:hippocampus CA1 PMID:17161586|REF_RGD_ID:2298583 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430526 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9006962 Takenouchi-Kosaki Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14215573 CDC42 cell division cycle 42 gene DOID:9006962 Takenouchi-Kosaki Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Takenouchi-Kosaki syndrome PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0080978 arthrogryposis multiplex congenita-1 ISO RGD:1344124 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0080978 arthrogryposis multiplex congenita-1 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28318499|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:32860008 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0090124 neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 2, neurogenic type PMID:25741868 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1344124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :c.1914G>A (human) PMID:14505228|REF_RGD_ID:1302591 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14215591 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28318499|PMID:28490743|PMID:28492532 14215618 LDHD lactate dehydrogenase D gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 14215618 LDHD lactate dehydrogenase D gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14215618 LDHD lactate dehydrogenase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215618 LDHD lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic aciduria due to D-lactic acid PMID:25741868|PMID:30931947|PMID:31638601 14215618 LDHD lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid susceptibility ISO RGD:1317689 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14215641 SLC37A2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14215641 SLC37A2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14215641 SLC37A2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14215641 SLC37A2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215641 SLC37A2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14215641 SLC37A2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14215674 LOC106507488 olfactory receptor 6C76 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215683 FAM53A family with sequence similarity 53 member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14215683 FAM53A family with sequence similarity 53 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215707 ST6GALNAC3 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 3 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1345799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14215707 ST6GALNAC3 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215729 COBLL1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1319028 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 14215729 COBLL1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14215729 COBLL1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215729 COBLL1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1319028 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34355838 14215801 SYCE1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14215801 SYCE1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0070172 spermatogenic failure 15 ISO RGD:1352832 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14215801 SYCE1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0070172 spermatogenic failure 15 ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 15 PMID:25899990 14215801 SYCE1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 ISO RGD:1352832 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14215801 SYCE1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 12 PMID:25062452|PMID:32917591 14215801 SYCE1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14215801 SYCE1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215825 TMEM238 transmembrane protein 238 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5488447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215831 LOC110262320 NADH-cytochrome b5 reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215850 GSTK1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215850 GSTK1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14215850 GSTK1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:11297579|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:8504298 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:0090094 hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:0090094 hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia PMID:11044805|PMID:11297579|PMID:12050219|PMID:12727945|PMID:15001591|PMID:1518845|PMID:15605412|PMID:1594017|PMID:16199547|PMID:1639422|PMID:16882753|PMID:17054399|PMID:17576681|PMID:18259106|PMID:1904396|PMID:21681106|PMID:22035731|PMID:23100014|PMID:23410897|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23721716|PMID:23849776|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25339597|PMID:25636053|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26862482|PMID:27657687|PMID:28122887|PMID:28295047|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28708303|PMID:28915117|PMID:30098700|PMID:31200363|PMID:31602316|PMID:32870266|PMID:8504298|PMID:9536098|PMID:9589672|PMID:9713559 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:11044805|PMID:15001591|PMID:25077900|PMID:25741868 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:32870266 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1350490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:11297579|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:8504298 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:9003503 Penis Agenesis ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micropenis PMID:11297579|PMID:25741868 14215862 ANOS1 anosmin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14215897 KSR1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317686 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24909178|REF_RGD_ID:127229932 14215897 KSR1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma severity ISO RGD:1317686 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24909178|REF_RGD_ID:127229932 14215897 KSR1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215967 CCM2L CCM2 like scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215987 DUOXA1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14215987 DUOXA1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14215987 DUOXA1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14215987 DUOXA1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062482 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1617601 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20641036|REF_RGD_ID:11561895 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:3'UTR,exons: PMID:19853938|REF_RGD_ID:11561893 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15173016|REF_RGD_ID:11561894 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:3307 teratoma treatment ISO RGD:1617601 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20641036|REF_RGD_ID:11561895 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073012 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14216004 TDGF1 teratocarcinoma-derived growth factor 1 gene DOID:9003918 Forebrain Defects ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Forebrain defects PMID:11062482|PMID:12073012 14216013 RPL26L1 ribosomal protein L26 like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352940 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14216013 RPL26L1 ribosomal protein L26 like 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1352940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14216013 RPL26L1 ribosomal protein L26 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216013 RPL26L1 ribosomal protein L26 like 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1352940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14216022 DNAAF8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14216022 DNAAF8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 14216022 DNAAF8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14216022 DNAAF8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14216022 DNAAF8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14216055 BAIAP2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732926 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.230-1933G>C (rs11657991) (human) PMID:20888579|REF_RGD_ID:11576292 14216055 BAIAP2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732927 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:forebrain (mouse) PMID:25600067|REF_RGD_ID:11097581 14216055 BAIAP2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, postsynaptic density (human) PMID:23537733|REF_RGD_ID:11576299 14216055 BAIAP2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732926 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:multiple (human) PMID:24377651|REF_RGD_ID:11576297 14216055 BAIAP2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:732926 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:15303240|REF_RGD_ID:11576298 14216055 BAIAP2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216055 BAIAP2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:619814 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerular visceral epithelial cell PMID:17569780|REF_RGD_ID:9684990 14216108 FAM151B family with sequence similarity 151 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216108 FAM151B family with sequence similarity 151 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:737371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115720 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:15880727|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:22995991|PMID:23430936|PMID:25741868|PMID:26937407|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:8071980|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8880583 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:8403244|REF_RGD_ID:2313429 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:reduced expression:liver, small intestine (rat) PMID:2984252|REF_RGD_ID:2313437 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115720 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:8264573|REF_RGD_ID:2313432 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10140 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:reduced expression:pancreatic islet (mouse) PMID:11904435|REF_RGD_ID:2313440 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737371 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (human) PMID:12646233|REF_RGD_ID:2313434 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary fructose intolerance PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 14216124 ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome susceptibility ISO RGD:737371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15532022|REF_RGD_ID:1599063 14216124 Aldob aldolase, fructose-bisphosphate B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2090 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19106228|REF_RGD_ID:2313414 14216137 CCNC cyclin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216137 CCNC cyclin C gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:70905 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16271231|REF_RGD_ID:2315993 14216172 INTS5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 14216172 INTS5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 14216172 INTS5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14216172 INTS5 integrator complex subunit 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14216172 INTS5 integrator complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216178 PIWIL1 piwi like RNA-mediated gene silencing 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14216178 PIWIL1 piwi like RNA-mediated gene silencing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216208 SPOCK3 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14216231 IFT46 intraflagellar transport 46 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14216255 RNF145 ring finger protein 145 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351578 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:0080952 AMED syndrome ISO RGD:1351578 D RGD:7240710 20210210 OMIM 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:0080952 AMED syndrome ISO RGD:1351578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMED syndrome, digenic PMID:25741868|PMID:33355142 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2292706 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:19806079|REF_RGD_ID:5129088 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2292706 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:8462548|REF_RGD_ID:5129091 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19514054|REF_RGD_ID:5128890 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19395503|REF_RGD_ID:5128891 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15919956|REF_RGD_ID:5128892 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1351578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1154404, rs28730619 (human) PMID:17543375|REF_RGD_ID:5128882 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216270 ADH5 alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1615209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20431245|REF_RGD_ID:5128886 14216283 HOPX HOP homeobox gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1603377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 14216283 HOPX HOP homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216283 HOPX HOP homeobox gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603377 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14216321 SSU72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:32248342|REF_RGD_ID:153344515 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:848 arthritis ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25556371 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756304 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:737183 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756304|PMID:15944294 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14216334 ZFP36 ZFP36 ring finger protein gene DOID:987 alopecia ISO RGD:737182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944294 14216371 LEAP2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14216371 LEAP2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216371 LEAP2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14216371 LEAP2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14216378 DDX55 DEAD-box helicase 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31956495 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31506931|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32880476|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrinsic cardiomyopathy PMID:20474083|PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:32973354 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:34802252|PMID:35656879|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:34802252|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:35656879 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:32931854|PMID:35656879 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:32880476 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32527005 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:24082139|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34540771 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:30847666|PMID:30900782|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:34935411|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9004417 Congenital Myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9004417 Congenital Myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE STRUCTURED CORE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:30701273|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:34935411|PMID:9536098 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14216399 ACTN2 actinin alpha 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216424 KPRP keratinocyte proline rich protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14216434 SRARP steroid receptor associated and regulated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603359 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger PMID:28492532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29505790|REF_RGD_ID:19165131 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA1 polymorphism | ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial high density lipoprotein deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1 PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:11476965|PMID:11940086|PMID:12009425|PMID:12054535|PMID:12111381|PMID:12204794|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15262183|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17113061|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18199144|PMID:18354102|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19133158|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20093111|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20595220|PMID:20656214|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923419|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23087442|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23376243|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24456889|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26073400|PMID:26079414|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28634189|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:29224928|PMID:29535370|PMID:30333156|PMID:30795984|PMID:31973102|PMID:32041611|PMID:34906502|PMID:35460704|PMID:7945562 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15024730|REF_RGD_ID:1300323 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, jejunum (rat) PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12507911|REF_RGD_ID:1598547 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17026988|REF_RGD_ID:1598533 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23185768|REF_RGD_ID:21408557 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28660384|REF_RGD_ID:21203516 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, basolateral plasma membrane (rat) PMID:28660384|REF_RGD_ID:21203516 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19743957|PMID:20800056|PMID:24497850|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:28492532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086027|REF_RGD_ID:1600951 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA1 polymorphism | ClinVar Annotator: match by term: Cholesterol thesaurismosis | ClinVar Annotator: match by term: Tangier disease PMID:10431236|PMID:10431237|PMID:10535983|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:11476961|PMID:11476965|PMID:11940086|PMID:12111381|PMID:12204794|PMID:12624133|PMID:12702168|PMID:12763760|PMID:15262183|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17113061|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18199144|PMID:18354102|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19133158|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20093111|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20595220|PMID:20656214|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923419|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23087442|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23376243|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24097981|PMID:24456889|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29224928|PMID:29535370|PMID:30333156|PMID:30795984|PMID:31973102|PMID:32041611|PMID:35460704 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022523 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086027|REF_RGD_ID:1600951 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:28492532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:30580964|REF_RGD_ID:24922199 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19743957|PMID:20800056|PMID:24497850|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:28492532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16941710|REF_RGD_ID:1598532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30580964|REF_RGD_ID:24922199 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease in familial hypercholesterolemia, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease PMID:11238261|PMID:12624133|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:25741868|PMID:28492532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, jejunum (rat) PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022523 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypoalphalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hdl lipoprotein deficiency disease PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24497850|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26073400|PMID:26079414|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28634189|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:30333156|PMID:7945562 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity PMID:28492532 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:introns:(rs3890182, rs1883025) (human) PMID:28164591|REF_RGD_ID:21066337 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (mouse) PMID:25217640|REF_RGD_ID:21408550 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) PMID:17287470|REF_RGD_ID:1601092 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) PMID:18003760|REF_RGD_ID:2312576 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15995177|REF_RGD_ID:1598534 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26362727|REF_RGD_ID:21408552 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease treatment ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with adult growth hormone deficiency PMID:30130150|REF_RGD_ID:18936993 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 14216440 ABCA1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) PMID:17287470|REF_RGD_ID:1601092 14216495 MROH9 maestro heat like repeat family member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14216495 MROH9 maestro heat like repeat family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216495 MROH9 maestro heat like repeat family member 9 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14216495 MROH9 maestro heat like repeat family member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732200 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with Dysarthria PMID:31047799 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:9006881 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND WITH OR WITHOUT SEIZURES OR ATAXIA ISO RGD:732200 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14216518 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 gene DOID:9006881 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND WITH OR WITHOUT SEIZURES OR ATAXIA ISO RGD:732200 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without seizures or ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576 14216531 TSPAN15 tetraspanin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216549 EMX1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 14216549 EMX1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14216549 EMX1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14216549 EMX1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216549 EMX1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14216556 FAM120A family with sequence similarity 120A gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1315374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14216556 FAM120A family with sequence similarity 120A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 48 PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14216582 GUCA1B guanylate cyclase activator 1B gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14216590 LAMP3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14216590 LAMP3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14216590 LAMP3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14216590 LAMP3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216590 LAMP3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14216613 MANBA mannosidase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30552791|PMID:9536098 14216613 MANBA mannosidase beta gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:25741868 14216613 MANBA mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216613 MANBA mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:12890191|PMID:1499588|PMID:16199547|PMID:1623631|PMID:16401745|PMID:16904924|PMID:17420068|PMID:17576681|PMID:18565776|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:2079835|PMID:22369051|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30311386|PMID:30455226|PMID:30552791|PMID:30872814|PMID:30951195|PMID:31115173|PMID:34906502|PMID:3762648|PMID:9384606|PMID:9536098 14216613 MANBA mannosidase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14216613 MANBA mannosidase beta gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18565776|PMID:2079835|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814|PMID:9384606 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:24934491|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:28492532 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:28492532 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0111771 46,XY sex reversal 4 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 4 PMID:25741868 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:25741868 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 14216634 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:732173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 14216648 DEFB112 defensin beta 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216659 HOMER1 homer scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216659 HOMER1 homer scaffold protein 1 gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:1354218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24126708 14216659 HOMER1 homer scaffold protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14216659 HOMER1 homer scaffold protein 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1354218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16160706|PMID:16314758 14216659 HOMER1 homer scaffold protein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1354218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24126708 14216659 HOMER1 homer scaffold protein 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1354218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24126708 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:1320152 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 2 PMID:21258343|PMID:2569826|PMID:25741868|PMID:28301481|PMID:28492532|PMID:8933348 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14216680 COLEC11 collectin subfamily member 11 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 5 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:25741868|PMID:28492532 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14216701 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14216736 LRRN3 leucine rich repeat neuronal 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20678249 14216736 LRRN3 leucine rich repeat neuronal 3 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:25422445 14216736 LRRN3 leucine rich repeat neuronal 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14216736 LRRN3 leucine rich repeat neuronal 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14216736 LRRN3 leucine rich repeat neuronal 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216742 TIMM10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14216742 TIMM10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:734114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16669873 14216742 TIMM10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14216742 TIMM10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216742 TIMM10 translocase of inner mitochondrial membrane 10 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14216747 TRIB2 tribbles pseudokinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14216747 TRIB2 tribbles pseudokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216758 ZNF470 zinc finger protein 470 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:0080393 nephrotic syndrome type 18 ISO RGD:1317249 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:0080393 nephrotic syndrome type 18 ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:9005443 Galloway-Mowat Syndrome 8 ISO RGD:1317249 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:9005443 Galloway-Mowat Syndrome 8 ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 8 PMID:11793129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30427554 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14216821 NUP133 nucleoporin 133 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14216856 PTH2R parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 14216856 PTH2R parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14216856 PTH2R parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216856 PTH2R parathyroid hormone 2 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14216873 ZBTB45 zinc finger and BTB domain containing 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216885 TMTC3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1605568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14216885 TMTC3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532 14216885 TMTC3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14216885 TMTC3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 8 PMID:25741868|PMID:27773428|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28973161 14216885 TMTC3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:25741868|PMID:32581362 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21706002|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22237106|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:21576631|REF_RGD_ID:11038707 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24045501|REF_RGD_ID:11038769 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon: PMID:20880116|REF_RGD_ID:11038767 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1557697 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:21706002|PMID:25741868 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4797 SM-AHNMD disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:24465546|REF_RGD_ID:11038711 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation,deletion:exon:2475dupA, 2846_2847del (human) PMID:21712540|REF_RGD_ID:11038705 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4971 myelofibrosis disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:23619563|REF_RGD_ID:11038768 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16412590|PMID:21706002|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25921057|PMID:26364555|PMID:28229513|PMID:28492532|PMID:30806792|PMID:31969346 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with colorectal cancer PMID:32317519|REF_RGD_ID:126779580 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bohring-Opitz syndrome PMID:16412590|PMID:18414213|PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21706002|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22419483|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:24728327|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:25921057|PMID:26364555|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:29681105|PMID:30147881|PMID:30158690|PMID:31692235|PMID:31969346|PMID:32581362 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:16412590|PMID:30806792 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21706002|PMID:25741868|PMID:28492532 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1557697 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626 14216911 ASXL1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon: PMID:20693432|REF_RGD_ID:11038706 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0060295 complement component 2 deficiency ISO RGD:1353499 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0060295 complement component 2 deficiency ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: C2 deficiency, type II | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 2 deficiency PMID:1542325|PMID:1577763|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17576681|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:32113979|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:34899688|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:8621452|PMID:9536098|PMID:9616367|PMID:9670930 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9616367 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1353499 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0110026 age related macular degeneration 14 ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 14 PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17576681|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32113979|PMID:34899688|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9536098|PMID:9670930 14216932 C2 complement C2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 14216932 C2 complement C2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3501473 14216932 C2 complement C2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :p.E318D (rs9332739) (human) PMID:22300950|REF_RGD_ID:7401250 14216932 C2 complement C2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10255 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections PMID:20065024|REF_RGD_ID:7411716 14216932 C2 complement C2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:21541267|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962 14216932 C2 complement C2 gene DOID:1407 anterior uveitis no_association ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3020644 (human) PMID:22714898|REF_RGD_ID:7411695 14216932 C2 complement C2 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892 14216932 C2 complement C2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14216932 C2 complement C2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:17576681|PMID:18806293|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962|PMID:9536098|PMID:9616367 14216932 C2 complement C2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, snp:cds, intron:p.E318D, c.1360+62G>T (rs9332739, rs547154) (human) PMID:22273503|REF_RGD_ID:7411731 14216932 C2 complement C2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E318D (rs9332739) (human) PMID:19169232|PMID:23112567|REF_RGD_ID:7411691|REF_RGD_ID:7411693 14216932 C2 complement C2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:c.1360+62G>T (rs547154) (human) PMID:18806293|REF_RGD_ID:7411713 14216932 C2 complement C2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:c.1360+62G>T (rs547154) (human) PMID:22232432|REF_RGD_ID:7411694 14216932 C2 complement C2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.E318D (rs9332739) (human) PMID:23233260|REF_RGD_ID:7411720 14216932 C2 complement C2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16518403|REF_RGD_ID:1600582 14216932 C2 complement C2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 14216932 C2 complement C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14216932 C2 complement C2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :C2*2 (human) PMID:6559061|REF_RGD_ID:7411727 14216932 C2 complement C2 gene DOID:9005169 Complement Factor B Deficiency ISO RGD:1353499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement factor b deficiency PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:21541267|PMID:22440158|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532 14216932 C2 complement C2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:2231 D RGD:9068941 20201211 RGD DNA:SNP:exon: p.Glu318Asp (human) PMID:22610944|REF_RGD_ID:40886317 14216932 C2 complement C2 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:c.1360+62G>T (rs547154) (human) PMID:22232432|REF_RGD_ID:7411694 14216932 C2 complement C2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6409476|REF_RGD_ID:7421516 14216954 LIPI lipase I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14216954 LIPI lipase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14216954 LIPI lipase I gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, familial PMID:12719377|PMID:28492532 14216954 LIPI lipase I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14216954 LIPI lipase I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1605865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C55Y PMID:12719377|REF_RGD_ID:1625450 14216968 SRPRA SRP receptor subunit alpha gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 14216968 SRPRA SRP receptor subunit alpha gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14216968 SRPRA SRP receptor subunit alpha gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14216968 SRPRA SRP receptor subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14216968 SRPRA SRP receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216968 SRPRA SRP receptor subunit alpha gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14216968 SRPRA SRP receptor subunit alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14216990 RPL36AL ribosomal protein L36a like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14216990 RPL36AL ribosomal protein L36a like gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733562 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14216990 RPL36AL ribosomal protein L36a like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14216997 MIR1249-1 microRNA mir-1249-1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2312970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14216997 MIR1249-1 microRNA mir-1249-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2312970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14216997 MIR1249-1 microRNA mir-1249-1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2312970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14217001 CFAP141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14217001 CFAP141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14217001 CFAP141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14217001 CFAP141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14217001 CFAP141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14217001 CFAP141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14217001 CFAP141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14217027 LENG9 leukocyte receptor cluster member 9 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317999 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14217027 LENG9 leukocyte receptor cluster member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217037 ARF5 ADP ribosylation factor 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14217037 ARF5 ADP ribosylation factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621212|REF_RGD_ID:5688745 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: rs7483 (human) PMID:18423940|REF_RGD_ID:5688729 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15115915|REF_RGD_ID:5135040 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:10680782|REF_RGD_ID:5490267 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2596 larynx cancer ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10067818|REF_RGD_ID:5135043 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17550934|REF_RGD_ID:5135038 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:11470996|REF_RGD_ID:5135039 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: intron 6 PMID:16598069|REF_RGD_ID:5688743 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20577141|REF_RGD_ID:5135042 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: intron 6 PMID:16598069|REF_RGD_ID:5688743 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pigmented layer of retina (human) PMID:22410570|REF_RGD_ID:12792247 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14968442 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25743375 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 14217059 GSTM3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19723343|REF_RGD_ID:5135041 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18029912|PMID:23536361 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0111190 distal muscular dystrophy 4 ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement PMID:25741868 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:71014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:12717102|REF_RGD_ID:13464134 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12717102 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18029912 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736883 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:32713175 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000100 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERKINETIC MOVEMENTS AND DYSKINESIA ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000100 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERKINETIC MOVEMENTS AND DYSKINESIA ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33704598|PMID:34631954 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25193472 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25193472 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9002949 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9002949 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971144|PMID:30975617 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006115 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Dominant ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20230308 OMIM 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006115 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Dominant ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant PMID:1003446|PMID:11310626|PMID:11445636|PMID:152174|PMID:16199547|PMID:16537460|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25326635|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:27931826|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:31181574|PMID:31501304|PMID:31731261|PMID:32627162|PMID:32713175|PMID:34631954 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:21055718|PMID:28492532|PMID:28602422 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9007924 Dyskinesia with Orofacial Involvement ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, familial, with facial myokymia PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:30772269 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:71014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12607610|REF_RGD_ID:13464136 14217095 ADCY5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858|PMID:23202124 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1320803 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:12054546|REF_RGD_ID:11570562 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35047857 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1320804 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8803523 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:9005464 Developmental Delay, Language Impairment, and Ocular Abnormalities ISO RGD:1320803 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:9005464 Developmental Delay, Language Impairment, and Ocular Abnormalities ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, language impairment, and ocular abnormalities PMID:35047857 14217142 ARPC4 actin related protein 2/3 complex subunit 4 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1320803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14217168 TMOD2 tropomodulin 2 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 14217168 TMOD2 tropomodulin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14217168 TMOD2 tropomodulin 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14217168 TMOD2 tropomodulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217168 TMOD2 tropomodulin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14217189 PRPSAP1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532|PMID:30504930 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:0060777 congenital secretory sodium diarrhea 8 ISO RGD:730978 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:0060777 congenital secretory sodium diarrhea 8 ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital secretory sodium diarrhea 8 PMID:25741868|PMID:26358773|PMID:28492532|PMID:30633106|PMID:31276831|PMID:3880821 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880335|PMID:12372791|REF_RGD_ID:727447|REF_RGD_ID:737665 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:730978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564064 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:3720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12218313|REF_RGD_ID:727424 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:730978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20553904 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:730978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney cortex PMID:16244498|REF_RGD_ID:1625673 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20003708 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564064 14217214 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney cortex PMID:16757903|REF_RGD_ID:1625672 14217238 RABGAP1L RAB GTPase activating protein 1 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14217238 RABGAP1L RAB GTPase activating protein 1 like gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14217238 RABGAP1L RAB GTPase activating protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217238 RABGAP1L RAB GTPase activating protein 1 like gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 14217238 RABGAP1L RAB GTPase activating protein 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14217238 RABGAP1L RAB GTPase activating protein 1 like gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14217238 RABGAP1L RAB GTPase activating protein 1 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14217302 CNTNAP4 contactin associated protein family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217302 CNTNAP4 contactin associated protein family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14217337 DNAJA1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14217337 DNAJA1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14217337 DNAJA1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14217337 DNAJA1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:734413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14217337 DNAJA1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217337 DNAJA1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14217337 DNAJA1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14217370 CST8 cystatin 8 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20811015 14217370 CST8 cystatin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma PMID:25052873|REF_RGD_ID:11041612 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20855664 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20855664 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512989 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19036111 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23996089 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16775185|PMID:23996089 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505289 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24440808 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30782979 14217377 GDF15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1344001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14217416 KAZN kazrin, periplakin interacting protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604041 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14217416 KAZN kazrin, periplakin interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217459 GPR156 G protein-coupled receptor 156 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal carcinoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26506619 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:24356096|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:33471991 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30344923|PMID:32658311|PMID:33471991 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 2 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 2 PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32068069|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29700698|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32805687|PMID:32830346 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36988593 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:17085682|REF_RGD_ID:2289707 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12610780|PMID:12909615|PMID:15239132|PMID:15535844|PMID:16199547|PMID:16982735|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24879340|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27708748|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29356917|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29520813|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31056428|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31360903|PMID:31497750|PMID:31650100|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32658311|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33789101|PMID:34299313|PMID:35643632|PMID:36988593 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:17918154|REF_RGD_ID:2289704 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:621543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396995|REF_RGD_ID:10401655 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:15145354|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:33670479|PMID:33986034 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:17721994|PMID:18571837|PMID:21244692|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27595995|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:29335925|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29875428|PMID:29987844|PMID:30303537|PMID:30322893|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31409080|PMID:31512090|PMID:31811167|PMID:33134171|PMID:33558524 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31090900 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:deletion: ;1100delC PMID:11967536|REF_RGD_ID:1599601 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:17145815|REF_RGD_ID:2289706 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:missense mutations:p.I157T and p.S428F PMID:18085035|REF_RGD_ID:2289703 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1614 male breast cancer no_association ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :1100delC PMID:17661168|REF_RGD_ID:2289705 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1614 male breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :1100delC PMID:11967536|REF_RGD_ID:1599601 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:34308366|PMID:34570182 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leiomyosarcoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:10617473|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:15492928|PMID:18759107|PMID:19030985|PMID:20722467|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22520019|PMID:22691310|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23409019|PMID:23415889|PMID:24723567|PMID:26822237 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:15095295|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22862163|PMID:23552953|PMID:24595525|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28944238|PMID:29368341|PMID:29520813|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31398194|PMID:31784482|PMID:32227564|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:36136322 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:17145815|PMID:21153778|PMID:21681852|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27039729|PMID:27510020|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:31589614|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34903604 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:19030985|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:22114986|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29785007|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:35155181|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:19338683|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32906215 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32906215|PMID:33471991 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33789101|PMID:35643632|PMID:36988593 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:11593395|REF_RGD_ID:2298484 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34299313|PMID:34308366 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36988593 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:33986034|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36988593 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15810020|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24595525|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27039729|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27510020|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27798748|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30580288|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32531112|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:33077847|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:34308366|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:36136322|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:11593395|REF_RGD_ID:2298484 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16794575|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29785007|PMID:29909568|PMID:30128536|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:31993860|PMID:32068069|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32860008|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:35155181|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:20713355|PMID:22114986|PMID:25503501|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32183364|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:34072659|PMID:34903604 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:35155181|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34404389|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:36136322|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:36136322|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart myocardium PMID:12702777|REF_RGD_ID:2289708 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12052256|PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11967536 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15818573|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:18058223|PMID:18996005|PMID:19782031|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21744992|PMID:21876083|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25525159|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:30086788|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33692755|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35980532 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms onset ISO RGD:621543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney outer medulla outer stripe (rat) PMID:22411272|REF_RGD_ID:10401643 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12533788 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:17145815|REF_RGD_ID:2289706 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I157T PMID:16828850|REF_RGD_ID:2298482 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:16794575|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27751358|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30128536|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:32068069|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33471991 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18299147|REF_RGD_ID:2296067 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17164260|REF_RGD_ID:2293868 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27083775|PMID:28492532|PMID:30128536|PMID:31844177|PMID:32805687|PMID:33471991 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:252A>G PMID:11875739|REF_RGD_ID:2298483 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:621543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:25129990|REF_RGD_ID:10400905 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:26328243|PMID:28492532 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006911 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 3 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 3 PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:34299313|PMID:36988593 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34371384|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34771502|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy PMID:28492532 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12690581 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22994785|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34622392|PMID:35264596|PMID:36136322 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11733767|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15239132|PMID:15279791|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16897426|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19763152|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20307669|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22406018|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33260537|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34771502|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9836640 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematochezia PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33670479|PMID:33986034 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33670479|PMID:33986034 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:35264596 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:35264596 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:17145815|REF_RGD_ID:2289706 14217497 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 14217539 FRYL FRY like transcription coactivator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:tumor:nuclear localization in 13/16 (81.25%) of BPH and 31/36 (86.1%) of adenocarcinomas (PCa) with significantly stronger staining in PCa (P=0.006) PMID:16413376|REF_RGD_ID:2290480 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27621875 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11358932|REF_RGD_ID:10047414 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039778 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:10828 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15314684|REF_RGD_ID:1549450 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:basolateral amygdala PMID:10719210|REF_RGD_ID:2290593 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:tumor: 50% of cases showed activated protein present in mitotic cells at the invasive front, associated with tumor cell proliferation and microvessel density PMID:16733206|REF_RGD_ID:2290479 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7984056 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activation:significantly higher levels in invading vs organ-confined specimens (P<0.001) PMID:9748134|REF_RGD_ID:2290484 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma no_association ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA::endometrial epithelium and stroma:no correlation between expression and type of tissue or cancer stage or grade PMID:10684716|REF_RGD_ID:2290482 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:positive correlation between expression and tumor grade (P=0.027) PMID:15800680|REF_RGD_ID:2290481 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:macrophage, nucleus PMID:19737230|REF_RGD_ID:4889999 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:10828 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645001 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:tumor:associated with early carcinogenesis--10/18 (55.5%) of pT1a cases vs 11/44 (25%) of pT1b or greater cases PMID:16006965|REF_RGD_ID:1549443 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20214788 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145210|REF_RGD_ID:1549449 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:neuron PMID:21132399|REF_RGD_ID:4889994 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17355264 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:10828 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18620825|REF_RGD_ID:4890002 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal cavity epithelium PMID:19158123|REF_RGD_ID:4890001 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12584176 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:malignant tissues PMID:17634427|REF_RGD_ID:2290478 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 RGD Jun interacts with androgen receptor and ETV1 to mediate invasion PMID:17634427|REF_RGD_ID:2290478 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12628520|PMID:18283038 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7922267 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004871 Mercury Poisoning, Nervous System ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15515958 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20716630 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12127263|PMID:24183702 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21726611|PMID:8777434 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10366744|REF_RGD_ID:10047417 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734356 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 14217642 JUN Jun proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:10828 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8179300|REF_RGD_ID:2313620 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, parietal cortex; protein:increased expression:hypothalamus, thalamus PMID:7598707|REF_RGD_ID:1642812 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 RGD secondary to insulin resistance; mRNA,protein:decreased expression:muscle PMID:11436180|REF_RGD_ID:1642802 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:3706 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12882795|REF_RGD_ID:2313618 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta PMID:11738800|REF_RGD_ID:730192 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3706 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:19781384|REF_RGD_ID:2313601 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3706 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:17935675|REF_RGD_ID:2313617 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:muscle PMID:11436180|REF_RGD_ID:1642802 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10086067|REF_RGD_ID:2313619 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:granulocyte, lymphocyte, monocyte PMID:19110659|REF_RGD_ID:2313602 14217678 SLC2A3 solute carrier family 2 member 3 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:737055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414 14217698 DUSP13 dual specificity phosphatase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217698 DUSP13 dual specificity phosphatase 13 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1344710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29930392|PMID:9536098 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 PMID:16222669|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25770198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20220727 OMIM 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29930392|PMID:9536098 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:28492532 14217744 CHRNA2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranium bifidum occultum 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontonasal dysplasia 2 PMID:19692347|PMID:22140057|PMID:24668755|PMID:25741868|PMID:28492532 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:hypermethylation:CpG_island: PMID:24037716|REF_RGD_ID:153344522 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:27895854|REF_RGD_ID:153344544 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:18978557|REF_RGD_ID:153350135 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:24037716|REF_RGD_ID:153344522 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:4992 optic nerve glioma ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma PMID:25741868 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19692347|PMID:25741868|PMID:28492532 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310201 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:31132711|REF_RGD_ID:153323330 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:28081728|REF_RGD_ID:153323329 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220818 RGD PMID:31132711|REF_RGD_ID:153323330 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps severity ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:altered methylation:plasma: PMID:20140221|REF_RGD_ID:153344541 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24037716 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 5, susceptibility to PMID:22829454 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina 2 PMID:11106354|PMID:11137991|PMID:16319823|PMID:22829454|PMID:24764194|PMID:25741868|PMID:28492532 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249 14217766 ALX4 ALX homeobox 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220819 RGD DNA:hypermethylation:serum: PMID:17101318|PMID:26918234|REF_RGD_ID:153323327|REF_RGD_ID:153344524 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1319554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938944 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29432982|PMID:29932062|PMID:32917966 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:0080411 familial adenomatous polyposis 3 ISO RGD:1319554 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:0080411 familial adenomatous polyposis 3 ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 3 PMID:12840008|PMID:16199547|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30552997|PMID:30584090|PMID:30753826|PMID:30833958|PMID:31220976|PMID:31227763|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:32300177|PMID:32581083|PMID:32704608|PMID:32860789|PMID:32906206|PMID:33087284|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33454955|PMID:33980861 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:25741868|PMID:28492532 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:1309289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20033472|REF_RGD_ID:11568659 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12144783|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:21167187|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29909963|PMID:30552997|PMID:30753826|PMID:31227763|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:33193653|PMID:9536098 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12840008|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:21167187|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25995449|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29522130|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30267214|PMID:30552997|PMID:30584090|PMID:30753826|PMID:30833958|PMID:31220976|PMID:31227763|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:32091409|PMID:32300177|PMID:32581083|PMID:32704608|PMID:32860789|PMID:32906206|PMID:33087284|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33454955|PMID:33980861|PMID:9536098 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12840008|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18515411|PMID:20054297|PMID:21167187|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25995449|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27329137|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:28912133|PMID:29522130|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30267214|PMID:30552997|PMID:30584090|PMID:30753826|PMID:30833958|PMID:31220976|PMID:31227763|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31942411|PMID:32091409|PMID:32300177|PMID:32581083|PMID:32704608|PMID:32860789|PMID:32906206|PMID:33087284|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33454955|PMID:33980861|PMID:35128723|PMID:9536098|PMID:9705289 14217774 NTHL1 nth like DNA glycosylase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30753826|PMID:33193653 14217808 MYO7B myosin VIIB gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 14217808 MYO7B myosin VIIB gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14217808 MYO7B myosin VIIB gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14217808 MYO7B myosin VIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217868 SETX senataxin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868 14217868 SETX senataxin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:26467025 14217868 SETX senataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:32488064 14217868 SETX senataxin gene DOID:0050755 ataxia with oculomotor apraxia type 2 ISO RGD:1347866 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14217868 SETX senataxin gene DOID:0050755 ataxia with oculomotor apraxia type 2 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 PMID:14770181|PMID:15732101|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:17720498|PMID:18058631|PMID:18414213|PMID:18625865|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20540686|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:23129421|PMID:23757202|PMID:23806086|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24760770|PMID:24814856|PMID:25025039|PMID:25116135|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25382069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26633545|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28245518|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:29482223|PMID:29650794|PMID:30198223|PMID:30564185|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:33098801|PMID:9536098 14217868 SETX senataxin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708278 14217868 SETX senataxin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:0060196 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347866 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14217868 SETX senataxin gene DOID:0060196 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 4 PMID:14770181|PMID:15106121|PMID:16199547|PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:19744353|PMID:20540686|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:21438761|PMID:21576111|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23111195|PMID:23129421|PMID:23566282|PMID:23757202|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24105744|PMID:24108619|PMID:24244371|PMID:24760770|PMID:25025039|PMID:25116135|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25927548|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26752306|PMID:27013921|PMID:27422356|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:30642639|PMID:30778698|PMID:31325016|PMID:31429931|PMID:31432357|PMID:31656689|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32186211|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:33098801|PMID:33956305|PMID:34565360|PMID:9497266|PMID:9536098 14217868 SETX senataxin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:19696032|PMID:22088787|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:24533459 14217868 SETX senataxin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15732101|PMID:16717225|PMID:19696032|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Proximal spinal muscular atrophy PMID:15106121|PMID:21438761|PMID:21576111|PMID:22088787|PMID:24105744|PMID:24244371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9497266 14217868 SETX senataxin gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545 14217868 SETX senataxin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:25174650|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:9536098 14217868 SETX senataxin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:25174650|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:9536098 14217868 SETX senataxin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:18058631|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32253937 14217868 SETX senataxin gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:25741868|PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17159128|PMID:19569000|PMID:20981092|PMID:23941260|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14217868 SETX senataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14770181|PMID:15732101|PMID:16644229|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:17720498|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:25025039|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28245518|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29170628|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:31069529|PMID:31429931|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32186211|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:9536098 14217868 SETX senataxin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:26467025|PMID:28492532 14217937 PDHX pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14217937 PDHX pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1352009 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332 14217937 PDHX pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency 14217937 PDHX pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14217937 PDHX pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14217937 PDHX pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14217937 PDHX pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency PMID:11935326|PMID:12557299|PMID:16566017|PMID:16904023|PMID:17152059|PMID:21914562|PMID:21937992|PMID:25087164|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8229524|PMID:8584393|PMID:9399911|PMID:9467010 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:10944442|PMID:15269216|PMID:19364667|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31292494|PMID:31386302|PMID:32860008 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342584 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1342584 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:10944442|PMID:11181577|PMID:12616398|PMID:12944388|PMID:14765537|PMID:15269216|PMID:17383918|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20818383|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:22326555|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:31292494|PMID:31386302|PMID:32860008|PMID:33093004|PMID:34849584|PMID:9463323 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1556886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383081|REF_RGD_ID:6484691 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis PMID:25741868|PMID:33093004 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10944442|PMID:11112787|PMID:12616398|PMID:12944388|PMID:14765537|PMID:15269216|PMID:16213125|PMID:17383918|PMID:18804471|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20818383|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:22326555|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:27079373|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:32860008|PMID:34849584|PMID:9463323 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10944442|PMID:11112787|PMID:12616398|PMID:12944388|PMID:14765537|PMID:15269216|PMID:16213125|PMID:17383918|PMID:18804471|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20818383|PMID:22033105|PMID:22200994|PMID:22326555|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:27079373|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:31292494|PMID:31386302|PMID:32860008|PMID:34849584|PMID:9463323 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11165261|PMID:19107570|PMID:19364667|PMID:20433953|PMID:20818383|PMID:24020637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844695 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1556886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18396137|REF_RGD_ID:6484689 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1342584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24935635 14217955 NDUFS4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1342584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24935635 14217970 FAM199X family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14217970 FAM199X family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14217970 FAM199X family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 14217970 FAM199X family with sequence similarity 199, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217984 CLEC10A C-type lectin domain containing 10A gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14217984 CLEC10A C-type lectin domain containing 10A gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14217984 CLEC10A C-type lectin domain containing 10A gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14217984 CLEC10A C-type lectin domain containing 10A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14217984 CLEC10A C-type lectin domain containing 10A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14217984 CLEC10A C-type lectin domain containing 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14217984 CLEC10A C-type lectin domain containing 10A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1603407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 8 PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:9536098 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 51 PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20451172|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25776555|PMID:25999674|PMID:26195043|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33964006|PMID:9536098 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:31736247|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33587123|PMID:33964006|PMID:9536098 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1317152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon, splice junction :p.E187_Y188del, IVS10+2_+4delTGC PMID:14520415|REF_RGD_ID:1624198 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12071899 D RGD:9068941 20221201 OMIA Progressive retinal atrophy, TTC8-related PMID:22065099|PMID:26401321|PMID:26427412|PMID:32962042|PMID:36325094 14218006 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to angioedema induced by ACE inhibitors PMID:16175507|PMID:20625347|PMID:21898657 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0080941 acquired angioedema susceptibility ISO RGD:734376 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:734376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16175507 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218027 XPNPEP2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14218064 LOC100152570 olfactory receptor 4K15-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218065 RXFP2 relaxin family peptide receptor 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:12217959|PMID:12970298|PMID:20636340|PMID:25741868 14218065 RXFP2 relaxin family peptide receptor 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14218065 RXFP2 relaxin family peptide receptor 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 14218065 RXFP2 relaxin family peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0070123 congenital nongoitrous hypothyroidism 4 ISO RGD:732605 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0070123 congenital nongoitrous hypothyroidism 4 ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary cretinism PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:8636437|PMID:9589689 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH deficiency PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:8636437|PMID:9589689 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6455462 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7956715|REF_RGD_ID:1624160 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:9000366 Isolated Thyrotropin Deficiency ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyrotropin deficiency, isolated PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:8636437|PMID:9589689 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 14218090 TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24729111 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20198298|REF_RGD_ID:8554855 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17066631|REF_RGD_ID:2315858 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27228974|REF_RGD_ID:13801017 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8098714|REF_RGD_ID:2317763 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Coarctation PMID:17562191|REF_RGD_ID:8655614 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9127818|REF_RGD_ID:8655642 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11078065|REF_RGD_ID:8547968 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11908679|REF_RGD_ID:2290291 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9301478 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11437330|REF_RGD_ID:8655668 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441931 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:16139411|REF_RGD_ID:2290287 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myometrium PMID:8685603|REF_RGD_ID:2298516 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17955369|REF_RGD_ID:2315912 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14715109|REF_RGD_ID:8655549 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland fluid/secretion PMID:12184408|REF_RGD_ID:8655587 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10342378|REF_RGD_ID:8655593 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12670449|REF_RGD_ID:2317759 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11562741|REF_RGD_ID:2317760 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile PMID:11478488|REF_RGD_ID:2317765 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9293890|REF_RGD_ID:2317762 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15758817|REF_RGD_ID:2315866 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:14613644|REF_RGD_ID:2290288 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14522896|REF_RGD_ID:2290290 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:7549793|REF_RGD_ID:2298517 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16507899|REF_RGD_ID:8554852 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10673511 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:70823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11020217|REF_RGD_ID:8655565 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:14585103|REF_RGD_ID:2315879 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17524524 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8532703|REF_RGD_ID:8655550 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18704599|REF_RGD_ID:2317756 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12717266|REF_RGD_ID:2317758 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:17763394|REF_RGD_ID:2315846 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8952537 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:aqueous humor PMID:17505145|REF_RGD_ID:8655594 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1718278|REF_RGD_ID:2290303 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile PMID:11478488|REF_RGD_ID:2317765 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29660336|REF_RGD_ID:21409755 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17093919 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8995747 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19197140|REF_RGD_ID:2315911 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19197140|REF_RGD_ID:2315911 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16631837 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lens, epithelial cell PMID:19491954|REF_RGD_ID:8554856 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19638336|REF_RGD_ID:2315843 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23740668|REF_RGD_ID:8655548 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:14975211|REF_RGD_ID:2315875 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.754C>G(human) PMID:17997184|REF_RGD_ID:2315845 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promotor:g.-553T>A(human) PMID:18279437|REF_RGD_ID:2315844 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy in Diabetics PMID:9141532|REF_RGD_ID:2315885 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile PMID:11478488|REF_RGD_ID:2317765 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:70823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22407271|REF_RGD_ID:8554853 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:15451784|REF_RGD_ID:2315870 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:15491965|REF_RGD_ID:8655598 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:14706681|REF_RGD_ID:2315876 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644816 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21269288 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10359334|REF_RGD_ID:8655568 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014962 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001384 Kaposiform Hemangioendothelioma ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14517397|REF_RGD_ID:8655667 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16720444|REF_RGD_ID:8655569 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17244329|REF_RGD_ID:8655633 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116963 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11842932 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16008728|REF_RGD_ID:2315863 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23603001|REF_RGD_ID:8655580 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:70823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402405|REF_RGD_ID:8655582 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9561364|REF_RGD_ID:8554857 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975212|PMID:8125754|REF_RGD_ID:8655585|REF_RGD_ID:8655591 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9183688|REF_RGD_ID:8655640 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19279131|REF_RGD_ID:2315842 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644816 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8808969|REF_RGD_ID:8655643 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:70823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:9268592|REF_RGD_ID:8655567 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:8033826|REF_RGD_ID:2315907 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16507899|REF_RGD_ID:8554852 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9814819|REF_RGD_ID:9831448 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:8929896|REF_RGD_ID:8655647 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10203697 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23303813|REF_RGD_ID:8655596 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18196276|REF_RGD_ID:2289364 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10491406 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9840508|REF_RGD_ID:8655577 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation disease_progression ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20015768|REF_RGD_ID:8655595 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897558|PMID:8969759|REF_RGD_ID:11554033|REF_RGD_ID:8655592 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626345|REF_RGD_ID:11567262 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, alternative forms:mucosa of stomach PMID:21600881|REF_RGD_ID:8655658 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic retinopathy;protein:increased expression:retina PMID:19474406|REF_RGD_ID:2315840 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541235|REF_RGD_ID:8655590 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014962 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10792180|REF_RGD_ID:8655613 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:12663474|REF_RGD_ID:2315880 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9005749 Necrosis treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemia PMID:22924373|REF_RGD_ID:8655615 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lens PMID:15273655|REF_RGD_ID:8655664 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9006447 Eye Injuries ISO RGD:70823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15273655|REF_RGD_ID:8655664 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12173832|PMID:14583313 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20210604 RGD human protein in mouse model PMID:26617350|REF_RGD_ID:126928152 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14664816|REF_RGD_ID:8554854 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11704499|REF_RGD_ID:11567258 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9008861 Wound Infection ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16008728|REF_RGD_ID:2315863 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10646786 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18279437|REF_RGD_ID:2315844 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Detachment PMID:9613386|REF_RGD_ID:8655597 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9741 biliary tract disease ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile PMID:11478488|REF_RGD_ID:2317765 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16644707|REF_RGD_ID:2315860 14218120 FGF2 fibroblast growth factor 2 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:70822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15965421|REF_RGD_ID:8655581 14218128 SEMA4B semaphorin 4B gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14218128 SEMA4B semaphorin 4B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14218128 SEMA4B semaphorin 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218128 SEMA4B semaphorin 4B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14218150 EXOSC1 exosome component 1 gene DOID:0112331 pontocerebellar hypoplasia type 1F ISO RGD:1352643 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14218150 EXOSC1 exosome component 1 gene DOID:0112331 pontocerebellar hypoplasia type 1F ISO RGD:1352643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1F PMID:33463720 14218150 EXOSC1 exosome component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218162 BCAN brevican gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14218162 BCAN brevican gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14218162 BCAN brevican gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14218162 BCAN brevican gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14218162 BCAN brevican gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29150673|REF_RGD_ID:14392802 14218162 BCAN brevican gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered modification:brain PMID:20180882|REF_RGD_ID:14392785 14218162 BCAN brevican gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14218162 BCAN brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:12799382|REF_RGD_ID:14392782 14218162 BCAN brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:16061654|REF_RGD_ID:14392797 14218162 BCAN brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585735|REF_RGD_ID:14392783 14218162 BCAN brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23253190|REF_RGD_ID:14392804 14218162 BCAN brevican gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15869933|REF_RGD_ID:9590118 14218162 BCAN brevican gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14218162 BCAN brevican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218162 BCAN brevican gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15016081|REF_RGD_ID:9589823 14218162 BCAN brevican gene DOID:9000115 Posthemorrhagic Hydrocephalus treatment ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22186713|REF_RGD_ID:6483013 14218162 BCAN brevican gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14218162 BCAN brevican gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15817274|REF_RGD_ID:14392799 14218162 BCAN brevican gene DOID:9008941 Muscle Hypertonia ISO RGD:12122555 D RGD:9068941 20230128 OMIA Episodic falling PMID:15971896|PMID:21821125|PMID:22253609|PMID:25441627|PMID:30650096|PMID:36086931|PMID:3680644|PMID:3716135|PMID:6868317 14218162 BCAN brevican gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14218190 ARHGEF33 Rho guanine nucleotide exchange factor 33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14218190 ARHGEF33 Rho guanine nucleotide exchange factor 33 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14218190 ARHGEF33 Rho guanine nucleotide exchange factor 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218190 ARHGEF33 Rho guanine nucleotide exchange factor 33 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:3516342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14218249 CHID1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14218249 CHID1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14218249 CHID1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14218249 CHID1 chitinase domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14218249 CHID1 chitinase domain containing 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14218249 CHID1 chitinase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218249 CHID1 chitinase domain containing 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1604307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730877 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:3650 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15001228|REF_RGD_ID:2312325 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919003 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730877 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11372670|REF_RGD_ID:2312328 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14218270 SDC4 syndecan 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14218284 DOK5 docking protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218294 CNBP CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:0050759 myotonic dystrophy type 2 ISO RGD:733498 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14218294 CNBP CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:0050759 myotonic dystrophy type 2 ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonic dystrophy type 2 PMID:25741868 14218294 CNBP CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:28492532 14218294 CNBP CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:733498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14218294 CNBP CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218294 CNBP CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14218294 CNBP CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14218335 RNF25 ring finger protein 25 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14218335 RNF25 ring finger protein 25 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14218335 RNF25 ring finger protein 25 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14218335 RNF25 ring finger protein 25 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14218335 RNF25 ring finger protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218335 RNF25 ring finger protein 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14218353 SATL1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase-like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14218353 SATL1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase-like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14218353 SATL1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome PMID:25741868 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16359493 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:19829694|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9302279 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: polysyndactyly 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperdactyly | ClinVar Annotator: match by term: Polydactylism | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:10441570|PMID:25741868|PMID:28492532 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19925654|REF_RGD_ID:12738235 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs929387 (human) PMID:22984994|REF_RGD_ID:12738234 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:11172440|REF_RGD_ID:155791680 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe | ClinVar Annotator: match by term: Polysyndactyly with peculiar skull shape PMID:10441342|PMID:10441570|PMID:10678662|PMID:12414818|PMID:12794692|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:16199547|PMID:16740916|PMID:17576681|PMID:18000979|PMID:18435847|PMID:1879832|PMID:19829694|PMID:20583172|PMID:20672375|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25606469|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26508445|PMID:27231705|PMID:28166811|PMID:28224613|PMID:28492532|PMID:29236091|PMID:30235038|PMID:30773290|PMID:32591344|PMID:33304378|PMID:34906502|PMID:6641002|PMID:9302279|PMID:9536098 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18397875|REF_RGD_ID:12738207 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:serum: PMID:32319630|REF_RGD_ID:155791681 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cronkhite-Canada syndrome 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15739154|PMID:25741868|PMID:28492532 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18816854|REF_RGD_ID:12738224 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20230107 RGD mRNA:decreased expression:terminal rectum PMID:25213187|REF_RGD_ID:155791683 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLI3-related postaxial polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 | ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly type B | ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly, type A1/B PMID:10441342|PMID:10441570|PMID:12794692|PMID:15739154|PMID:16199547|PMID:18000979|PMID:22428873|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:26508445|PMID:28315472|PMID:28492532|PMID:9354785 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:28492532 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18397875 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9007878 Crossed Polydactyly, Type I ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R643X (1927 C>T) (human) PMID:16874813|REF_RGD_ID:12738209 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:21326280|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25741868 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preaxial polydactyly 4 PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:18000979|PMID:18435847|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:6641002 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Pallister-Hall syndrome PMID:10441570|PMID:10945658|PMID:12545275|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:18000979|PMID:18435847|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:6641002|PMID:9054938|PMID:9148633 14218390 GLI3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:16712870|PMID:17576681|PMID:18343720|PMID:19415310|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30941624|PMID:32453490|PMID:32472645|PMID:32485644|PMID:32752208|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11279074|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:16712870|PMID:17576681|PMID:18343720|PMID:19415310|PMID:19568825|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26141460|PMID:28492532|PMID:29018767|PMID:29414417|PMID:30023283|PMID:30941624|PMID:32453490|PMID:32472645|PMID:32485644|PMID:32752208|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11279074|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:16712870|PMID:17576681|PMID:18343720|PMID:19415310|PMID:19568825|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26141460|PMID:28492532|PMID:29018767|PMID:29414417|PMID:30023283|PMID:30548430|PMID:30941624|PMID:31711734|PMID:32453490|PMID:32472645|PMID:32485644|PMID:32752208|PMID:33121223|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21214877|PMID:24767253|PMID:25153125|PMID:25323282|PMID:27848944|PMID:28492532 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:9008118 Neuraminidase Deficiency ISO RGD:735984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:9008118 Neuraminidase Deficiency ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuraminidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis type I PMID:10767332|PMID:10944856|PMID:11063730|PMID:11279074|PMID:11470272|PMID:11702224|PMID:11829139|PMID:14517945|PMID:14695530|PMID:15908988|PMID:16538002|PMID:17576681|PMID:19415310|PMID:19568825|PMID:21214877|PMID:24808020|PMID:25153125|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26141460|PMID:28492532|PMID:32453490|PMID:32485644|PMID:33121223|PMID:33502066|PMID:35036219|PMID:9054950|PMID:9536098 14218417 NEU1 neuraminidase 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:735984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema 14218437 ANO1 anoctamin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14218437 ANO1 anoctamin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218437 ANO1 anoctamin 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14218437 ANO1 anoctamin 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14218498 CEP57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:12116237|PMID:21552266|PMID:24259107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010053 14218498 CEP57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1602500 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218498 CEP57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 PMID:12116237|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21552266|PMID:24259107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010053|PMID:9536098 14218498 CEP57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 14218498 CEP57 centrosomal protein 57 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14218498 CEP57 centrosomal protein 57 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14218498 CEP57 centrosomal protein 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14218519 RBPJL recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14218519 RBPJL recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14218519 RBPJL recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218519 RBPJL recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14218519 RBPJL recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegenerative illness progressing to crippling dystonia and death with relentless cerebral atrophy PMID:25558065|PMID:26203402|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1353976 D RGD:9068941 20200609 RGD Tay-Sachs Disease, AB Variant PMID:10364519|REF_RGD_ID:1598993 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10364519|PMID:1570834|PMID:174379|PMID:17576681|PMID:1915858|PMID:24767253|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26082327|PMID:26203402|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446|PMID:8244332|PMID:8900233|PMID:9536098 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14218532 GM2A ganglioside GM2 activator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNA ligase IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LIG4-Related Disorders PMID:10395545|PMID:11349135|PMID:11779494|PMID:12471202|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:16358361|PMID:16358631|PMID:16585603|PMID:18845326|PMID:21664875|PMID:23337116|PMID:23372718|PMID:24027040|PMID:24033266|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:24892279|PMID:2523926|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:26151233|PMID:26608917|PMID:26762768|PMID:27063650|PMID:27612988|PMID:27855655|PMID:27893162|PMID:28039949|PMID:28492532|PMID:28866308|PMID:29146883|PMID:30617623|PMID:30719430|PMID:31589614|PMID:31604460|PMID:32534991|PMID:34630384|PMID:35592332|PMID:7063650 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Timothy syndrome PMID:25741868 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:12471202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:1312194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638864|REF_RGD_ID:13204720 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1312194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:polymorphism: :54C>T (human) PMID:19147782|REF_RGD_ID:2317363 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1805388 (human) PMID:23663450|REF_RGD_ID:13204718 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:25741868 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:16585603|PMID:18845326|PMID:26151233|PMID:28492532|PMID:31604460 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11779494|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:23372718|PMID:24027040|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:24892279|PMID:2523926|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:27063650|PMID:27612988|PMID:28492532|PMID:28866308|PMID:29146883|PMID:31589614|PMID:31604460|PMID:35592332 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression PMID:24282031|REF_RGD_ID:8694072 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14218543 LIG4 DNA ligase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma, resistance to PMID:12471202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14218558 CASS4 Cas scaffold protein family member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321668 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30320580|PMID:33589840 14218558 CASS4 Cas scaffold protein family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218574 SNUPN snurportin 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 14218574 SNUPN snurportin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14218574 SNUPN snurportin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14218574 SNUPN snurportin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14218574 SNUPN snurportin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218574 SNUPN snurportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14218607 FDX1 ferredoxin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14218607 FDX1 ferredoxin 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14218607 FDX1 ferredoxin 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic acinar cell (rat) PMID:12709512|REF_RGD_ID:4145666 14218607 FDX1 ferredoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218607 FDX1 ferredoxin 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14218626 NFX1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14218626 NFX1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14218626 NFX1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14218626 NFX1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218626 NFX1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14218626 NFX1 nuclear transcription factor, X-box binding 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14218654 MSH4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14218654 MSH4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35090489 14218678 HECTD1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 14218678 HECTD1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218678 HECTD1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14218742 CCSER2 coiled-coil serine rich protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:increased expression, increased phosphorylation:astrocytoma (human) PMID:27975172|REF_RGD_ID:152177494 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1322167 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1332569 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:30475228|REF_RGD_ID:152177492 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322167 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:24255704|REF_RGD_ID:152177493 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 14218789 DOK2 docking protein 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980 14218803 YIPF6 Yip1 domain family member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14218803 YIPF6 Yip1 domain family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14218803 YIPF6 Yip1 domain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2252 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:31253192|REF_RGD_ID:151347620 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28863860|REF_RGD_ID:150519888 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis disease_progression ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:breast cancer tissue (human) PMID:31578591|REF_RGD_ID:151347435 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:31310125|REF_RGD_ID:151347425 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:28743276|REF_RGD_ID:151347541 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:16652150|REF_RGD_ID:151347531 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD human cells in mouse model PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29483153|REF_RGD_ID:151347599 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:3796 D RGD:9068941 20220128 RGD DDR1 acts with Syk PMID:21499918|REF_RGD_ID:151347448 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:17299390|REF_RGD_ID:150429714 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) PMID:31018949|REF_RGD_ID:151347528 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) PMID:27020590|REF_RGD_ID:151347863 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:skin lesion (human) PMID:31271515|REF_RGD_ID:151347864 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD human cells in mouse model; DDR1-IN-1 PMID:31271515|REF_RGD_ID:151347864 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:31253192|REF_RGD_ID:151347620 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) PMID:27020590|REF_RGD_ID:151347863 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:28743276|REF_RGD_ID:151347541 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD human cancer cells in mouse model PMID:26719540|REF_RGD_ID:11520844 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29298894|REF_RGD_ID:151347446 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:31383731|REF_RGD_ID:151347540 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:33110221|REF_RGD_ID:151347537 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:30666650|REF_RGD_ID:151347840 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD human cells in mouse model; nilotinib PMID:29438985|REF_RGD_ID:151347685 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:32360427|REF_RGD_ID:151347874 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29483153|REF_RGD_ID:151347599 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) PMID:30666650|REF_RGD_ID:151347840 14218817 DDR1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:tumor cells (human) PMID:29438985|REF_RGD_ID:151347685 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807413|REF_RGD_ID:10043357 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:735522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807413|REF_RGD_ID:10043357 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30641090 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739481 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11375261 14218904 PTGER1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431 14218925 PDCD7 programmed cell death 7 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14218925 PDCD7 programmed cell death 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14218925 PDCD7 programmed cell death 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14218925 PDCD7 programmed cell death 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14218934 MRPS9 mitochondrial ribosomal protein S9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.S308C (923C>G), p.I314L (940A>C) (human) PMID:12649808|REF_RGD_ID:12743593 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly-oligodactyly syndrome PMID:17236141|PMID:22233338|PMID:23995701|PMID:25741868 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0060242 synpolydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly PMID:22233338|PMID:25741868 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0110967 brachydactyly type A4 ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:p.A53_A59del (c.157_177del) (human) PMID:17236141|REF_RGD_ID:12738470 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type D PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|PMID:25741868|PMID:28492532 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E1 PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|PMID:22233338|PMID:25741868|PMID:28492532 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 5 PMID:15333588|PMID:16222680|PMID:17236141|PMID:215242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9207113 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1308417 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20220721 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:exon:180A>G (human) PMID:17216618|REF_RGD_ID:12743597 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:22233338|PMID:25741868 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs13392701 (human) PMID:16331564|REF_RGD_ID:12743594 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association PMID:19006232 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22233338|PMID:25741868 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1308417 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1308417 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:12414828|PMID:12900906|PMID:14698619|PMID:15333588|PMID:15917204|PMID:16222680|PMID:18399101|PMID:19060004|PMID:215242|PMID:21814222|PMID:22233338|PMID:22373878|PMID:22374128|PMID:23948678|PMID:24055421|PMID:24789103|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30408610|PMID:7666393|PMID:8620844|PMID:8817328|PMID:9207113|PMID:9758628 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 severity ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon PMID:9207113|REF_RGD_ID:12743592 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8620844 14219005 HOXD13 homeobox D13 gene DOID:9006432 Brachydactyly, Type E ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R274X (c.820C>T) (human) PMID:22233338|REF_RGD_ID:12743596 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733751 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32417439 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:20140017 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:733751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:11872041|REF_RGD_ID:2298875 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:733751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18956198 14219027 ROCK1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:20140017 14219064 PSMB6 proteasome 20S subunit beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219080 RBM17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14219080 RBM17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14219080 RBM17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219080 RBM17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1322546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337722 14219103 SRRD SRR1 domain containing gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1606069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 14219103 SRRD SRR1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 43 PMID:24549050|PMID:25741868 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1313830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:31852522|PMID:33217308 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12356907|PMID:17189627|PMID:17586488|PMID:19348700|PMID:19504455|PMID:19834024|PMID:19854944|PMID:24549050|PMID:25348405|PMID:28492532|PMID:2981587 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1313830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9007506 Myofibrillar Myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9007506 Myofibrillar Myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 11 PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308 14219114 UNC45B unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:733293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:733294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11535810|REF_RGD_ID:13503334 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hippocampus PMID:11753565|REF_RGD_ID:2325750 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24835407|REF_RGD_ID:13503333 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:17224646|REF_RGD_ID:2325739 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22369161|REF_RGD_ID:13703116 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum PMID:17640469|REF_RGD_ID:2325742 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:733294 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24012531|REF_RGD_ID:13703113 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:28982084|REF_RGD_ID:13703106 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle tissue PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:11567033|REF_RGD_ID:2325751 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27748062|REF_RGD_ID:13703108 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22143029|REF_RGD_ID:5686888 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9753320 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18205898|REF_RGD_ID:2292105 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14973070|REF_RGD_ID:2325748 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9005465 Renal Ischemia treatment ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25330150|REF_RGD_ID:13703111 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26362957|REF_RGD_ID:13703110 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9753320 14219138 APAF1 apoptotic peptidase activating factor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9753320|PMID:9753321 14219192 LOC100512873 antileukoproteinase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1349049 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14219192 LOC100512873 antileukoproteinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219192 LOC100512873 antileukoproteinase gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1349049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASH1L-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 52 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:27824329|PMID:28191889|PMID:28394464|PMID:28492532|PMID:29276005 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30564305 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14219200 ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14219260 SHPRH SNF2 histone linker PHD RING helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219311 CCDC167 coiled-coil domain containing 167 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219330 FADS2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:68475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14219330 FADS2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14219330 FADS2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:68475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14219330 FADS2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219330 FADS2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14219330 FADS2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 14219330 FADS2 fatty acid desaturase 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:68475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845 14219346 NAPSA napsin A aspartic peptidase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1347374 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14219346 NAPSA napsin A aspartic peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219372 USP44 ubiquitin specific peptidase 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219394 ATP9A ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome PMID:11826030|PMID:15342710 14219394 ATP9A ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219394 ATP9A ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:9000845 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:735480 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14219394 ATP9A ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:9000845 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:34379057|PMID:34764295|PMID:36604604 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:0081334 Nestor-Guillermo progeria syndrome ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nestor-Guillermo progeria syndrome 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1601944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14219439 EIF1AD eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1601944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:1346483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15543146|PMID:22158542|PMID:24212882 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:28492532 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1346483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15543146|PMID:19650412 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9005970 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis ISO RGD:1346483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9005970 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal, with cerebellar agenesis | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC AND CEREBELLAR AGENESIS PMID:10507728|PMID:15543146|PMID:18591390|PMID:20065546|PMID:21749365|PMID:25741868|PMID:25775927|PMID:28492532 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21182459 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9007770 Pancreatic Agenesis 2 ISO RGD:1346483 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9007770 Pancreatic Agenesis 2 ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC HYPOPLASIA, CONGENITAL 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic agenesis 2 PMID:25741868|PMID:25775927|PMID:28492532 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:25775927|PMID:28492532 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14219459 PTF1A pancreas associated transcription factor 1a gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1346483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:18591390|PMID:28492532 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with pulmonary and cutaneous vasculitis PMID:34536415 14219470 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344919 14219498 ILF3 interleukin enhancer binding factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219556 ACOXL acyl-CoA oxidase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219556 ACOXL acyl-CoA oxidase like gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1315641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, Oculomotor Apraxia Type PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:11176957|PMID:11294920|PMID:11586299|PMID:11586300|PMID:12196655|PMID:12629250|PMID:14506070|PMID:15164193|PMID:15276230|PMID:15365154|PMID:15596775|PMID:15699391|PMID:15719174|PMID:15790557|PMID:15852392|PMID:15876520|PMID:15996403|PMID:16400613|PMID:16700949|PMID:17242337|PMID:18004640|PMID:18403580|PMID:21228398|PMID:21465257|PMID:21486904|PMID:21984210|PMID:23183622|PMID:23659632|PMID:24033266|PMID:24362567|PMID:25637650|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28516743|PMID:28652255|PMID:28881617|PMID:29356829|PMID:29482223|PMID:29934293|PMID:31493945|PMID:32214227|PMID:32606550|PMID:32750061|PMID:33624863 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 susceptibility ISO RGD:1606553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, missense mutations: :80A>G, 95C>T, 166_167insT (human) PMID:12196655|REF_RGD_ID:1599207 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0050755 ataxia with oculomotor apraxia type 2 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14219588 APTX aprataxin gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14219588 APTX aprataxin gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1606553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:725G>A,457A>G(human) PMID:21465257|REF_RGD_ID:10054301 14219588 APTX aprataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11176957|PMID:11294920|PMID:11586299|PMID:11586300|PMID:12629250|PMID:14506070|PMID:15164193|PMID:15276230|PMID:15699391|PMID:15790557|PMID:15876520|PMID:15996403|PMID:16400613|PMID:16700949|PMID:17242337|PMID:18403580|PMID:21465257|PMID:21486904|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29356829|PMID:29482223|PMID:31493945|PMID:32214227|PMID:32606550|PMID:32750061 14219588 APTX aprataxin gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14219588 APTX aprataxin gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14219605 ZIM2 zinc finger imprinted 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14219605 ZIM2 zinc finger imprinted 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219605 ZIM2 zinc finger imprinted 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1349311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14219616 NMRK2 nicotinamide riboside kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14219616 NMRK2 nicotinamide riboside kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219632 WTIP WT1 interacting protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14219632 WTIP WT1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219652 HTR1F 5-hydroxytryptamine receptor 1F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219652 HTR1F 5-hydroxytryptamine receptor 1F gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734005 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602078 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219680 GLMP glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14219701 LSMEM2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14219701 LSMEM2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14219701 LSMEM2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219701 LSMEM2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14219701 LSMEM2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14219722 U2SURP U2 snRNP associated SURP domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4892414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219722 U2SURP U2 snRNP associated SURP domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:4892414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14219776 H1-10 H1.10 linker histone gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14219776 H1-10 H1.10 linker histone gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14219776 H1-10 H1.10 linker histone gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1620558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14219776 H1-10 H1.10 linker histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219776 H1-10 H1.10 linker histone gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1620558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14219776 H1-10 H1.10 linker histone gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14219776 H1-10 H1.10 linker histone gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1354284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14219786 AGBL3 AGBL carboxypeptidase 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14219786 AGBL3 AGBL carboxypeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219828 TARBP2 TARBP2 subunit of RISC loading complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219828 TARBP2 TARBP2 subunit of RISC loading complex gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1316539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 14219828 TARBP2 TARBP2 subunit of RISC loading complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14219849 VKORC1L1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14219849 VKORC1L1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14219849 VKORC1L1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219856 TTC31 tetratricopeptide repeat domain 31 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1605049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14219856 TTC31 tetratricopeptide repeat domain 31 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14219856 TTC31 tetratricopeptide repeat domain 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219856 TTC31 tetratricopeptide repeat domain 31 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:0081048 congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome ISO RGD:733715 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:0081048 congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:26938784|PMID:27473021|PMID:27633718|PMID:27681385|PMID:28327206|PMID:28333917|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30167850|PMID:32698188 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:27214504|PMID:31680123 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26923739 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:27214504|PMID:27473021|PMID:28133733|PMID:28327206|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29610177 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9001769 Intellectual Disability with Episodic Ataxia and Congenital Arthrogryposis ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability with episodic ataxia and congenital arthrogryposis PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9006603 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies PMID:25741868 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008988 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 1 ISO RGD:733715 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14219897 NALCN sodium leak channel, non-selective gene DOID:9008988 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 1 ISO RGD:733715 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 PMID:23749988|PMID:24075186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168298|PMID:29610177|PMID:30167850|PMID:30293248 14219955 MRPL19 mitochondrial ribosomal protein L19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219955 MRPL19 mitochondrial ribosomal protein L19 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14219965 MFSD4A major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14219965 MFSD4A major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14219965 MFSD4A major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14219965 MFSD4A major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605282 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14219965 MFSD4A major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219965 MFSD4A major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14219965 MFSD4A major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14219990 DOHH deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14219990 DOHH deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14219990 DOHH deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:9004467 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cerebral Atrophy, and Visual Impairment ISO RGD:1606491 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14219990 DOHH deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:9004467 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cerebral Atrophy, and Visual Impairment ISO RGD:1606491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cerebral atrophy, and visual impairment PMID:25741868|PMID:35858628 14220008 RPL26 ribosomal protein L26 gene DOID:0111892 Diamond-Blackfan anemia 11 ISO RGD:1321610 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14220008 RPL26 ribosomal protein L26 gene DOID:0111892 Diamond-Blackfan anemia 11 ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 11 PMID:22431104|PMID:25741868|PMID:28492532 14220008 RPL26 ribosomal protein L26 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:25741868|PMID:28492532 14220008 RPL26 ribosomal protein L26 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14220008 RPL26 ribosomal protein L26 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14220030 CPA4 carboxypeptidase A4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14220030 CPA4 carboxypeptidase A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220049 SLC16A4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 14220049 SLC16A4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14220049 SLC16A4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14220049 SLC16A4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220070 SLC35B4 solute carrier family 35 member B4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14220070 SLC35B4 solute carrier family 35 member B4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220084 DNAJC1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14220084 DNAJC1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220100 WIPF1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14220100 WIPF1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14220100 WIPF1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14220100 WIPF1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14220100 WIPF1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:736993 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14220100 WIPF1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22231303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27742395|PMID:28492532|PMID:9536098 14220100 WIPF1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:736993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14220162 ELOVL2 ELOVL fatty acid elongase 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21106902 14220162 ELOVL2 ELOVL fatty acid elongase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220186 HOXB6 homeobox B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220192 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:12875974|REF_RGD_ID:2291960 14220192 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054309|REF_RGD_ID:2291958 14220192 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:15337562|REF_RGD_ID:2291959 14220192 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220192 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 14220192 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 14220192 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18005084|REF_RGD_ID:2291961 14220224 ATP13A4 ATPase 13A4 gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1346317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868 14220224 ATP13A4 ATPase 13A4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14220224 ATP13A4 ATPase 13A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14220258 PSORS1C2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14220258 PSORS1C2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14220258 PSORS1C2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220258 PSORS1C2 psoriasis susceptibility 1 candidate 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955597 14220277 OSBP2 oxysterol binding protein 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1321446 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:21763455|REF_RGD_ID:41404644 14220277 OSBP2 oxysterol binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220295 METTL15 methyltransferase like 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14220295 METTL15 methyltransferase like 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220305 C17H20orf96 chromosome 17 C20orf96 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220305 C17H20orf96 chromosome 17 C20orf96 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroferritinopathy PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease severity ISO RGD:1320086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17356695|REF_RGD_ID:2313172 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:9004878 L-Ferritin Deficiency ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-ferritin deficiency PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD 0b | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease 0, muscle | ClinVar Annotator: match by term: Muscle glycogen synthase deficiency PMID:10102713|PMID:16199547|PMID:17182944|PMID:17576681|PMID:17928598|PMID:18414213|PMID:19699667|PMID:21958591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9267990|PMID:9389424|PMID:9536098 14220352 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1320086 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:exon:p.M416V (human) PMID:9267990|REF_RGD_ID:2313176 14220372 EEF1E1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1322308 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stomach: PMID:21789020|REF_RGD_ID:10401218 14220372 EEF1E1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1322308 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urothelium: PMID:24917520|REF_RGD_ID:10401219 14220372 EEF1E1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1322309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20726853|REF_RGD_ID:10401221 14220372 EEF1E1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220372 EEF1E1 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322308 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colorectum: PMID:21789020|REF_RGD_ID:10401218 14220394 LOC110259951 tektin-4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220408 CPNE3 copine 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220408 CPNE3 copine 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 14220463 MAP3K12 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220463 MAP3K12 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16788101|PMID:26285909 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, hindbrain (mouse) PMID:21492414|REF_RGD_ID:10401190 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (human) PMID:14769913|REF_RGD_ID:10401224 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver (mouse) PMID:17213233|REF_RGD_ID:10401191 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21651979|REF_RGD_ID:6484269 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23580622|REF_RGD_ID:10401187 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510391|PMID:21346772 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampal pyramidal cell layer (rat) PMID:9795105|REF_RGD_ID:10401192 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29078374 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:649 prion disease ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus CA1, thalamus (mouse) PMID:23392676|REF_RGD_ID:10401270 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16288022|PMID:21785164 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9000277 Radiation-Induced Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346772 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:19833158|REF_RGD_ID:10401206 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thigh bone (mouse) PMID:21982926|REF_RGD_ID:10401269 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29078374 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346772 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172914|REF_RGD_ID:1625368 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510391 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:33179473 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:33179473 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007801 Diseases of the Aged ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (human) PMID:14769913|REF_RGD_ID:10401224 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thigh muscle (mouse) PMID:21982926|REF_RGD_ID:10401269 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11242107|PMID:12661007|PMID:12692518|PMID:14726504|PMID:15575056|PMID:15902292|PMID:18768433|PMID:18946494|PMID:19731081|PMID:19953636|PMID:21177436|PMID:23716546|PMID:23926458|PMID:24220272|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:26721895|PMID:27005833|PMID:27993330|PMID:28250006|PMID:28492532|PMID:29296967|PMID:31867767|PMID:32430494|PMID:33179473|PMID:33345654 14220489 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 14220495 BMP5 bone morphogenetic protein 5 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1314331 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:224690 | OMIM:613800 | OMIM:613803 | OMIM:613804 | OMIM:613805 14220495 BMP5 bone morphogenetic protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220511 PNN pinin, desmosome associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220511 PNN pinin, desmosome associated protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313105 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14220530 TMEM262 transmembrane protein 262 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7409565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220552 EHF ETS homologous factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14220552 EHF ETS homologous factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220552 EHF ETS homologous factor gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:1310282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14662712|REF_RGD_ID:1581123 14220552 EHF ETS homologous factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14220591 SNAP91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:731271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 14220591 SNAP91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus molecular layer,hippocampus,entorhinal, tempocampal corteces: PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 14220591 SNAP91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735275 D RGD:9068941 20200609 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 14220591 SNAP91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:brain PMID:19240038|REF_RGD_ID:13461853 14220591 SNAP91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220714 ENY2 ENY2 transcription and export complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220732 LOC100518330 serotonin N-acetyltransferase gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736803 14220732 LOC100518330 serotonin N-acetyltransferase gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A129T(human) PMID:12736803|REF_RGD_ID:1300232 14220732 LOC100518330 serotonin N-acetyltransferase gene DOID:0111141 delayed sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed sleep phase syndrome, susceptibility to PMID:12736803 14220732 LOC100518330 serotonin N-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220732 LOC100518330 serotonin N-acetyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624957|REF_RGD_ID:2301030 14220732 LOC100518330 serotonin N-acetyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, decreased activity:pineal gland PMID:16441550|REF_RGD_ID:2301037 14220743 SAT2 spermidine/spermine N1-acetyltransferase family member 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14220743 SAT2 spermidine/spermine N1-acetyltransferase family member 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14220743 SAT2 spermidine/spermine N1-acetyltransferase family member 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14220743 SAT2 spermidine/spermine N1-acetyltransferase family member 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14220743 SAT2 spermidine/spermine N1-acetyltransferase family member 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14220743 SAT2 spermidine/spermine N1-acetyltransferase family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11132655|PMID:2133253|PMID:6889048|PMID:8967151 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F229L (human) PMID:12595305|REF_RGD_ID:1580119 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17293494|REF_RGD_ID:11035267 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:21264449|PMID:23932013|PMID:25298121|PMID:28492532 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|PMID:16677567|REF_RGD_ID:30309948|REF_RGD_ID:30309951 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:6233579|PMID:8810955|PMID:9637888 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:2679067|REF_RGD_ID:11035251 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8810955 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17283885|REF_RGD_ID:11035268 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7532794|REF_RGD_ID:11035294 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304663 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome disease_progression ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8979144|REF_RGD_ID:11038563 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:62897 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732381|REF_RGD_ID:1599323 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:12907439|PMID:1906811|PMID:19277409|PMID:2012760|PMID:20683322|PMID:23329010|PMID:24055113|PMID:25341889|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:29902631|PMID:8664906|PMID:9493570 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22818854|REF_RGD_ID:11035257 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart failure; protein:decreased activity:plasma: PMID:26108065|REF_RGD_ID:11354006 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency PMID:10361121|PMID:11192751|PMID:11307839|PMID:11686319|PMID:11713457|PMID:12399451|PMID:12591924|PMID:12907439|PMID:1325679|PMID:1360174|PMID:1421387|PMID:14347873|PMID:1469094|PMID:14754620|PMID:1483705|PMID:1483709|PMID:15164384|PMID:1536946|PMID:1551681|PMID:1555650|PMID:16268490|PMID:16620552|PMID:16705712|PMID:17576681|PMID:17849067|PMID:1868237|PMID:1873224|PMID:18954896|PMID:1906811|PMID:19277409|PMID:1932746|PMID:1977621|PMID:1998601|PMID:20088933|PMID:2012760|PMID:20683322|PMID:2093312|PMID:21264449|PMID:21325262|PMID:2229057|PMID:22398878|PMID:22481271|PMID:22498748|PMID:22627591|PMID:23329010|PMID:23358206|PMID:2336381|PMID:2349545|PMID:2363123|PMID:2365065|PMID:2372510|PMID:23910795|PMID:23932013|PMID:24055113|PMID:24072242|PMID:24082793|PMID:24121110|PMID:24158114|PMID:24162787|PMID:24196373|PMID:24956267|PMID:25298121|PMID:25312341|PMID:25341889|PMID:25466846|PMID:25522812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25837307|PMID:2602168|PMID:2615648|PMID:26748602|PMID:27098529|PMID:27283015|PMID:27322195|PMID:27749296|PMID:27838551|PMID:2794060|PMID:28166811|PMID:28174134|PMID:28300866|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:28743742|PMID:29071478|PMID:29153735|PMID:2917133|PMID:29215785|PMID:29296762|PMID:29662868|PMID:29708875|PMID:2983542|PMID:29902631|PMID:30046692|PMID:3055413|PMID:30721820|PMID:3080419|PMID:31030036|PMID:31064749|PMID:31157679|PMID:3141397|PMID:3162733|PMID:3169232|PMID:3179438|PMID:3179448|PMID:3187951|PMID:31885188|PMID:3191114|PMID:3238650|PMID:33367661|PMID:3350974|PMID:3360140|PMID:33614741|PMID:33917853|PMID:3413737|PMID:34355501|PMID:3472589|PMID:34800304|PMID:3512602|PMID:3563966|PMID:3563974|PMID:3567355|PMID:3580302|PMID:3605071|PMID:3663508|PMID:3715788|PMID:3775688|PMID:3805013|PMID:3828226|PMID:3960724|PMID:4049307|PMID:4082101|PMID:6204398|PMID:6572945|PMID:6582486|PMID:6636045|PMID:6871107|PMID:6871478|PMID:7082587|PMID:7455996|PMID:7734360|PMID:7863481|PMID:7949130|PMID:7981186|PMID:7989582|PMID:8217824|PMID:8274732|PMID:8401542|PMID:8443391|PMID:8476848|PMID:8486379|PMID:8664906|PMID:9157604|PMID:9493570|PMID:9536098|PMID:9845533 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency susceptibility ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3162535|REF_RGD_ID:1599321 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6636041 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8122184|REF_RGD_ID:11035255 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792522|REF_RGD_ID:1599333 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316584 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:16440418|REF_RGD_ID:1599327 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon PMID:16440418|REF_RGD_ID:1599327 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21534203 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases PMID:16124052|REF_RGD_ID:1599330 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7923645 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24726586|REF_RGD_ID:10450597 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8589354|REF_RGD_ID:11038771 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22781611|REF_RGD_ID:11035273 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peritonitis PMID:18458955|REF_RGD_ID:11035266 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6636041 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure disease_progression ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation PMID:9630308|REF_RGD_ID:11035250 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:1483705|PMID:1977621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:3472589 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:453287 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:1483705|PMID:1555650|PMID:1977621|PMID:22498748|PMID:2336381|PMID:24072242|PMID:24158114|PMID:25741868|PMID:26748602|PMID:28492532|PMID:29215785|PMID:31064749|PMID:3472589 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4089794 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22563168|REF_RGD_ID:11035263 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:17940748|REF_RGD_ID:11035256 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:20047080|REF_RGD_ID:10402179 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2679067|REF_RGD_ID:11035251 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17850787|REF_RGD_ID:11035259 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:16095456|REF_RGD_ID:1599331 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22309505|PMID:24671746|REF_RGD_ID:11035271|REF_RGD_ID:11035293 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15995859|PMID:20519137|PMID:21396682|REF_RGD_ID:1599332|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16457847|REF_RGD_ID:1599326 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:26108065|REF_RGD_ID:11354006 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26108065|REF_RGD_ID:11354006 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19546838|REF_RGD_ID:11035262 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8810955 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21046505|REF_RGD_ID:11035258 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14220753 SERPINC1 serpin family C member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316583 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416 14220773 AASDH aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1606160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14220773 AASDH aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220828 C13H3orf62 chromosome 13 C3orf62 homolog gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14220828 C13H3orf62 chromosome 13 C3orf62 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220828 C13H3orf62 chromosome 13 C3orf62 homolog gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14220840 ARMC6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 14220840 ARMC6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220840 ARMC6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14220882 BSDC1 BSD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220901 SLC12A8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14220901 SLC12A8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220901 SLC12A8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 14220901 SLC12A8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14220901 SLC12A8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14220922 SLC5A9 solute carrier family 5 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220956 TRIM17 tripartite motif containing 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14220956 TRIM17 tripartite motif containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220956 TRIM17 tripartite motif containing 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14220965 C1H9orf85 chromosome 1 C9orf85 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220980 LACTB lactamase beta gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14220980 LACTB lactamase beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14220980 LACTB lactamase beta gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14220980 LACTB lactamase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14220980 LACTB lactamase beta gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14220980 LACTB lactamase beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982 14220999 GXYLT2 glucoside xylosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221022 KCNMB2 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1343870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14221022 KCNMB2 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:11508276|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:14517946|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:18271687|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20337973|PMID:21348868|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22820548|PMID:23433541|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27167055|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28492532|PMID:28842611|PMID:29284910|PMID:29510678|PMID:30086370|PMID:30257192|PMID:30592380|PMID:31197960|PMID:31957151|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7553875|PMID:8068341|PMID:8168652|PMID:8446612|PMID:9049484|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27167055|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30663027|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34373539|PMID:34440516|PMID:34746319|PMID:35592779|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9662401|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35592779|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34662886|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35176401|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18271687|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8454109|PMID:9536098 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18271687|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8454109|PMID:9536098 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18382660|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:22291974|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27188453|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:31957151|PMID:33072637|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9049484|PMID:9536098 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:22291974|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9049484|PMID:9536098 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:22291974|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28331372|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9536098 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0070216 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0070216 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glucokinase deficiency PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11553210|PMID:11916951|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:1502186|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17082186|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:19146401|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20375417|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:22335469|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:25015100|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31094068|PMID:31197960|PMID:31638168|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8495817|PMID:9049484|PMID:9435328|PMID:9469993|PMID:9536098 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2 PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:11079754|PMID:11106831|PMID:11315828|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11692182|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1303265|PMID:1349989|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:1545870|PMID:15580558|PMID:15657605|PMID:15667334|PMID:15677479|PMID:1570017|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16173921|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16502298|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16938872|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20005544|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21696527|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22332836|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22525692|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:23433541|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23890519|PMID:24001579|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24411943|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25182307|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25723349|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28555465|PMID:28575730|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29329106|PMID:29412391|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29792621|PMID:29927023|PMID:30053375|PMID:30086370|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31956423|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34023340|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34789499|PMID:35176401|PMID:35592779|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7542040|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8314448|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:8932999|PMID:9049484|PMID:9078243|PMID:9472859|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9713013|PMID:9736233|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:28726111 14221034 GCK glucokinase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:9324112|REF_RGD_ID:1581877 14221034 GCK glucokinase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:12442280|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:16731834|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22065275|PMID:22493702|PMID:22820548|PMID:23771172|PMID:24033266|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:30191644|PMID:32074423|PMID:36257325|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8433729|PMID:8446612 14221034 GCK glucokinase gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248 14221034 GCK glucokinase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:731555 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256450 | OMIM:601820 | OMIM:602485 | OMIM:606762 | OMIM:609968 | OMIM:609975 | OMIM:610021 14221034 GCK glucokinase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248 14221034 GCK glucokinase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNP:promoter:-30G>A (human) PMID:15173029|REF_RGD_ID:2301876 14221034 GCK glucokinase gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790 14221034 GCK glucokinase gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:731555 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21937665|REF_RGD_ID:7488968 14221034 GCK glucokinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14221034 GCK glucokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11393552|PMID:19884385|PMID:21831042|PMID:22101819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:28247534|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus 1 PMID:10525657|PMID:11372010|PMID:11553210|PMID:1502186|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:20301620|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:22335469|PMID:24323243|PMID:24735133|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31638168|PMID:32375122|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:8325892|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:9049484 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:decreased activity:liver:reduced activity, energy of activation and affinity for glucose in streptozotocin diabetic rats PMID:2132180|REF_RGD_ID:2301955 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15277402 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:19039094|REF_RGD_ID:7488970 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased nitration, increased oxidation, decreased expression, decreased activity:liver PMID:22884880|REF_RGD_ID:7488971 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:11079754|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19069349|PMID:19150152|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22065275|PMID:22289546|PMID:22332836|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24660669|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25182307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:30053375|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30245511|PMID:31638168|PMID:32375122|PMID:34440516|PMID:7542040|PMID:8325892|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:11079754|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19069349|PMID:19150152|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22289546|PMID:22332836|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:24033266|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24549415|PMID:24578721|PMID:24606082|PMID:24660669|PMID:24677712|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25174781|PMID:25182307|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26226118|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29927023|PMID:30053375|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30592380|PMID:30663027|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31416898|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34440516|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34746319|PMID:35176401|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7542040|PMID:7553875|PMID:8068341|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:8933019|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9472859|PMID:9662401|PMID:9713013|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21604084|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:microsatellite marker genotypes:3', 5':no association between genotypes of upstream or downstream microsatellite markers and T2DM in Welsh Caucasians PMID:8314445|REF_RGD_ID:2301883 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:polymorphisms:multiple:no association between multiple SSLP and SNP alleles and T2DM in a Japanese population PMID:8200206|REF_RGD_ID:2301887 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:22234649|REF_RGD_ID:7488969 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:22925001|REF_RGD_ID:7488945 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731555 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with Hyperglycemia PMID:22925001|REF_RGD_ID:7488945 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, increased expression:liver PMID:21239437|REF_RGD_ID:7488967 14221034 GCK glucokinase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20220331 RGD hyperinsulinemic hypoglycemia,OMIM:602485;DNA:point mutation:exon:V455M PMID:9435328|REF_RGD_ID:1601294 14221053 CPA3 carboxypeptidase A3 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:733833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14221053 CPA3 carboxypeptidase A3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733833 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14221053 CPA3 carboxypeptidase A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221071 TSR1 TSR1 ribosome maturation factor gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 14221071 TSR1 TSR1 ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14221071 TSR1 TSR1 ribosome maturation factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14221094 RUFY4 RUN and FYVE domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221094 RUFY4 RUN and FYVE domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14221109 TDG thymine DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1346610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14221109 TDG thymine DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221109 TDG thymine DNA glycosylase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1617602 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland tumor (mouse) PMID:9794235|REF_RGD_ID:2317355 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:33811063 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0080424 developmental and epileptic encephalopathy 44 ISO RGD:1323296 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0080424 developmental and epileptic encephalopathy 44 ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 44 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 44 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:29663568|PMID:32371413|PMID:33811063 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0111615 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 24 ISO RGD:1323296 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0111615 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 24 ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26872069|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:33811063 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:27926783|PMID:28492532|PMID:28965491|PMID:29286531|PMID:33811063 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1323296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27653677|PMID:28492532|PMID:30287594|PMID:33853163 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1323296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14221126 UBA5 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:0110031 hemoglobin H disease ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:0110031 hemoglobin H disease ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease | ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional PMID:10569720|PMID:11410420|PMID:15182058|PMID:1686260|PMID:1787098|PMID:19636270|PMID:20147853|PMID:21599435|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:25342395|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:27173219|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:29749692|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:3384694|PMID:6153381|PMID:8237999|PMID:9029003 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:0111363 Heinz body anemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia PMID:11074535|PMID:11410420|PMID:12403490|PMID:15182058|PMID:16798638|PMID:1686260|PMID:17486500|PMID:1787098|PMID:18420733|PMID:19349619|PMID:21599435|PMID:21950764|PMID:22738642|PMID:24081251|PMID:24111644|PMID:24200101|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26329872|PMID:26467025|PMID:26485748|PMID:26715484|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:2833478|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:31693295|PMID:3384694|PMID:5639009|PMID:6153381|PMID:7470621|PMID:7558871|PMID:8251382 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:0111631 familial erythrocytosis 7 ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:0111631 familial erythrocytosis 7 ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS 7 PMID:11123|PMID:11410420|PMID:1390944|PMID:1428951|PMID:1517114|PMID:15182058|PMID:1634355|PMID:1686260|PMID:1787098|PMID:21599435|PMID:2268670|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:3142772|PMID:3384694|PMID:3583768|PMID:3667323|PMID:3718876|PMID:5913291|PMID:5967288|PMID:5988206|PMID:6153381|PMID:6188720|PMID:701083|PMID:701092|PMID:7213661|PMID:7518430|PMID:8745434|PMID:9494049 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TUNIS-BIZERTE PMID:7786798 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3026948 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN PETAH TIKVA | ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10569720|PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:11074535|PMID:11410420|PMID:11558897|PMID:12393486|PMID:12403490|PMID:13500096|PMID:13510789|PMID:13536534|PMID:13703277|PMID:13863929|PMID:1428945|PMID:1487419|PMID:14978697|PMID:15008259|PMID:15182058|PMID:15365991|PMID:1553958|PMID:15650030|PMID:16590776|PMID:16798638|PMID:1686260|PMID:17486500|PMID:1787098|PMID:18420733|PMID:19349619|PMID:19636270|PMID:20144601|PMID:20147853|PMID:20154289|PMID:20615730|PMID:21045395|PMID:21599435|PMID:21950764|PMID:2197725|PMID:22638758|PMID:22738642|PMID:22924376|PMID:2318293|PMID:23402770|PMID:23590659|PMID:23668236|PMID:23806041|PMID:24025420|PMID:24081251|PMID:24111644|PMID:24200101|PMID:24432778|PMID:24826792|PMID:24870139|PMID:25109349|PMID:25342395|PMID:25354131|PMID:25370869|PMID:2544542|PMID:2566576|PMID:25669128|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26114741|PMID:26193976|PMID:26329872|PMID:26467025|PMID:26485748|PMID:26635043|PMID:26715484|PMID:26878087|PMID:26911300|PMID:27173219|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:27821014|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:28526955|PMID:28791910|PMID:2882671|PMID:28865746|PMID:29477874|PMID:29484903|PMID:29749692|PMID:2986746|PMID:30864493|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:31304855|PMID:31553106|PMID:31693295|PMID:3191033|PMID:32448026|PMID:32597250|PMID:32769347|PMID:33059511|PMID:3384694|PMID:33887194|PMID:3583768|PMID:3754245|PMID:3793931|PMID:4503918|PMID:4503919|PMID:4646552|PMID:4986187|PMID:508945|PMID:5169069|PMID:5288820|PMID:538560|PMID:5410724|PMID:5460202|PMID:5475469|PMID:5870555|PMID:5960254|PMID:6153381|PMID:6158051|PMID:6255436|PMID:640847|PMID:646867|PMID:6725558|PMID:6882779|PMID:7068434|PMID:7440717|PMID:7448125|PMID:7470621|PMID:7639274|PMID:7786798|PMID:7803274|PMID:7910813|PMID:8192150|PMID:8237999|PMID:8251382|PMID:8460633|PMID:8745434|PMID:8781536|PMID:9029003|PMID:9099846|PMID:949043 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN Q (INDIA) PMID:21045395|PMID:25354131|PMID:26467025|PMID:27207683|PMID:28526955|PMID:31553106|PMID:32448026|PMID:32597250|PMID:32769347|PMID:33059511|PMID:33887194|PMID:4646552|PMID:7803274|PMID:949043 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:5639009|PMID:7558871 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:2860 hemoglobinopathy ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ADANA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGHIA SOPHIA | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN BUFFALO | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOPKINS 2 | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (BROUSSAIS) | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN OLIVIERE PMID:10569720|PMID:11558897|PMID:12403494|PMID:13500096|PMID:13536534|PMID:13863929|PMID:15481890|PMID:16590776|PMID:19636270|PMID:20147853|PMID:25342395|PMID:26467025|PMID:27173219|PMID:29749692|PMID:4503918|PMID:4503919|PMID:4986187|PMID:5288820|PMID:5452727|PMID:646867|PMID:740406|PMID:8237999|PMID:9029003|PMID:943846 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1634355 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN G (PEST) PMID:2227935|PMID:25818820|PMID:26467025|PMID:26635043|PMID:4550395|PMID:6814490|PMID:893135 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1634355 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9001201 Methemoglobinemia, Alpha-Globin Type ISO RGD:1351471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9002652 Alpha-Thalassemia 2 ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia, Dutch type PMID:11791872 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections treatment ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18786935|REF_RGD_ID:10449443 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9003343 Alpha-Thalassemia-2, Nondeletional ISO RGD:1351471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional PMID:10569720|PMID:19636270|PMID:20147853|PMID:25342395|PMID:26467025|PMID:27173219|PMID:29749692|PMID:8237999|PMID:9029003 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734079 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14221142 LOC110259958 hemoglobin subunit alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16632892 14221149 CCDC42 coiled-coil domain containing 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221177 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14221177 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14221177 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14221177 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14221177 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14221177 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221177 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14221200 SLA Src like adaptor gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:12872253|PMID:23996628|PMID:28492532 14221200 SLA Src like adaptor gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 3 PMID:25741868|PMID:28492532 14221200 SLA Src like adaptor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1351693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 14221200 SLA Src like adaptor gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 14221200 SLA Src like adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221200 SLA Src like adaptor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1351693 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:25741868 14221200 SLA Src like adaptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14221219 CNN2 calponin 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14221219 CNN2 calponin 2 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14221219 CNN2 calponin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 14221219 CNN2 calponin 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14221219 CNN2 calponin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221219 CNN2 calponin 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 14221230 NXPH4 neurexophilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221230 NXPH4 neurexophilin 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:736634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21256114|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26656175|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28986455|PMID:28991257|PMID:31130284|PMID:32368696|PMID:33658040|PMID:9536098 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:24033266|PMID:28492532 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284 14221240 MYOM1 myomesin 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868|PMID:28492532 14221285 CEP85 centrosomal protein 85 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14221285 CEP85 centrosomal protein 85 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14221285 CEP85 centrosomal protein 85 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221326 SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321756 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14221326 SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0081003 Cowden syndrome 7 ISO RGD:1321756 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14221326 SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0081003 Cowden syndrome 7 ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 7 PMID:16199547|PMID:19561605|PMID:19621418|PMID:20015893|PMID:20381388|PMID:22208203|PMID:22428539|PMID:25044164|PMID:25741868|PMID:26522472|PMID:28492532 14221326 SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1321756 D RGD:7240710 20191009 OMIM 14221326 SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II | ClinVar Annotator: match by term: HEMPAS anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19561605|PMID:19621418|PMID:20015893|PMID:20381388|PMID:20941788|PMID:21252497|PMID:21850656|PMID:22208203|PMID:22428539|PMID:23453696|PMID:25044164|PMID:25741868|PMID:26522472|PMID:27471141|PMID:28492532|PMID:29031773|PMID:29846281|PMID:29901818|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:33159567|PMID:34093240|PMID:34201899|PMID:9536098 14221326 SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:24033266|PMID:25741868 14221326 SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 8 PMID:25741868|PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with osteodystrophy PMID:15657616|PMID:18157129|PMID:20301755|PMID:22773132|PMID:24815019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:23806237|PMID:23963297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 24 PMID:25741868|PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wrinkly skin syndrome PMID:18157129|PMID:20301755|PMID:25741868|PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14221366 ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14221396 SCAMP2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14221396 SCAMP2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14221396 SCAMP2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14221396 SCAMP2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221396 SCAMP2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:17994282|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:23430490|PMID:24033266|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:29374762|PMID:31980526|PMID:8990006|PMID:9412782 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type III PMID:10472540|PMID:10571954|PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10925384|PMID:10982190|PMID:11378828|PMID:11757581|PMID:11924557|PMID:11949933|PMID:11977176|PMID:12442284|PMID:12955720|PMID:15542399|PMID:15833157|PMID:16189622|PMID:16199547|PMID:16705713|PMID:17047887|PMID:17196294|PMID:17576681|PMID:17895567|PMID:17908927|PMID:17915576|PMID:17994282|PMID:18617770|PMID:18785866|PMID:18924225|PMID:19299494|PMID:19754354|PMID:19763152|PMID:19834502|PMID:19951465|PMID:19951495|PMID:20071996|PMID:20158661|PMID:20307669|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:21228398|PMID:21321962|PMID:21691223|PMID:22089644|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:22995991|PMID:23062577|PMID:23207808|PMID:23430490|PMID:23430832|PMID:23430941|PMID:23649758|PMID:24033266|PMID:24257475|PMID:24495762|PMID:24824133|PMID:25388549|PMID:25431232|PMID:25451272|PMID:25451950|PMID:25525159|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26885414|PMID:26913919|PMID:26984562|PMID:27088557|PMID:27106217|PMID:27460348|PMID:27604308|PMID:28039895|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28720891|PMID:28888851|PMID:29374762|PMID:29614965|PMID:29794575|PMID:30916492|PMID:31028654|PMID:31319225|PMID:31508908|PMID:31661040|PMID:31980526|PMID:32222031|PMID:32374048|PMID:32528171|PMID:32772503|PMID:33344388|PMID:34019008|PMID:34134972|PMID:34298581|PMID:34649782|PMID:34820282|PMID:8702417|PMID:8755644|PMID:87556440|PMID:8990006|PMID:9332391|PMID:9412782|PMID:9490286|PMID:9536098|PMID:9584265 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III susceptibility ISO RGD:1314958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, nonsense mutations: :multiple PMID:16705713|REF_RGD_ID:1601129 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1306376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:807434|REF_RGD_ID:1598784 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10472540|PMID:17576681|PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20648714|PMID:23062577|PMID:23430490|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028654|PMID:34649782|PMID:34820282|PMID:8990006|PMID:9536098 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9000150 Glycogen Storage Disease IIIA ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIa PMID:10571954|PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10982190|PMID:11378828|PMID:11924557|PMID:12442284|PMID:15542399|PMID:16189622|PMID:16199547|PMID:16705713|PMID:17576681|PMID:17908927|PMID:18924225|PMID:19299494|PMID:19834502|PMID:19951465|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20648714|PMID:21691223|PMID:22089644|PMID:22899091|PMID:23062577|PMID:23207808|PMID:23430490|PMID:25388549|PMID:25525159|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26913919|PMID:26984562|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:29614965|PMID:31319225|PMID:32772503|PMID:8702417|PMID:8990006|PMID:9412782|PMID:9490286|PMID:9536098 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9002814 Glycogen Storage Disease IIIC ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIc PMID:19299494|PMID:19834502 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9004482 Glycogen Storage Disease IIIB ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIb PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10925384|PMID:11924557|PMID:17196294|PMID:17576681|PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:22089644|PMID:23430490|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:32222031|PMID:8755644|PMID:9490286|PMID:9536098 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1306376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9281456|REF_RGD_ID:1598779 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9008858 Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome PMID:24031089|PMID:28328131|PMID:28492532 14221415 AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 14221459 PWWP3A PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14221459 PWWP3A PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14221459 PWWP3A PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221510 TMEM9B TMEM9 domain family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221561 ANKRD33B ankyrin repeat domain 33B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221569 AIMP1 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 gene DOID:0060790 hypomyelinating leukodystrophy 3 ISO RGD:1344147 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221569 AIMP1 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 gene DOID:0060790 hypomyelinating leukodystrophy 3 ISO RGD:1344147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 3 PMID:21092922|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24958424|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30828585|PMID:30924036|PMID:32531460 14221569 AIMP1 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:620466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12429238|REF_RGD_ID:724676 14221569 AIMP1 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14732363|REF_RGD_ID:1580021 14221569 AIMP1 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14221569 AIMP1 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 22 PMID:28206990 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14221592 MEIOB meiosis specific with OB-fold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221649 MIR582 microRNA mir-582 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14221658 SENP1 SUMO specific peptidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1321080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14221658 SENP1 SUMO specific peptidase 1 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1321080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14221658 SENP1 SUMO specific peptidase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1321080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14221658 SENP1 SUMO specific peptidase 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:1321080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14221658 SENP1 SUMO specific peptidase 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:1321080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14221658 SENP1 SUMO specific peptidase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1321081 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14221709 PIK3C3 phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit type 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732994 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14221709 PIK3C3 phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit type 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221744 USP14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis and CNS involvement PMID:25741868|PMID:35066879 14221744 USP14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14221744 USP14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221744 USP14 ubiquitin specific peptidase 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14221774 IMP3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 14221774 IMP3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14221774 IMP3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14221774 IMP3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14221774 IMP3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221774 IMP3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14221779 AMIGO2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26553931|REF_RGD_ID:14392781 14221779 AMIGO2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736884 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:serosa of stomach (human) PMID:15107827|REF_RGD_ID:13838842 14221779 AMIGO2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221779 AMIGO2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD Liver Metastasis PMID:28272394|REF_RGD_ID:14394499 14221779 AMIGO2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28119027|REF_RGD_ID:14392778 14221779 AMIGO2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26553931|REF_RGD_ID:14392781 14221810 EVI2B ecotropic viral integration site 2B gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14722914|PMID:15257518|PMID:1568247|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16786508|PMID:18183042|PMID:18196300|PMID:19221814|PMID:20513137|PMID:22241097|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:23244495|PMID:23532973|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24958239|PMID:25205021|PMID:25480383|PMID:25541118|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26458495|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:27322474|PMID:27629806|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:33877690|PMID:8116612|PMID:8931693|PMID:9643287 14221810 EVI2B ecotropic viral integration site 2B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14221810 EVI2B ecotropic viral integration site 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221810 EVI2B ecotropic viral integration site 2B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221824 ISG20L2 interferon stimulated exonuclease gene 20 like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25315303|REF_RGD_ID:243048432 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD protein:increased expression:heart PMID:25799991|REF_RGD_ID:240550109 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD mRNA:increased expression:heart, peripheral blood mononuclear cell PMID:33787083|REF_RGD_ID:240191787 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:28649129|REF_RGD_ID:241060360 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:30916555|REF_RGD_ID:242905183 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9000543 Death sexual_dimorphism ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD associated with coronary artery disease;DNA:SNP: :rs8133010 (human) PMID:35959094|REF_RGD_ID:242905186 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:22833547|REF_RGD_ID:242905184 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:28649129|REF_RGD_ID:241060360 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:25799991|PMID:33464954|REF_RGD_ID:240550109|REF_RGD_ID:242905185 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:34618683|REF_RGD_ID:242170038 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14221850 PDE9A phosphodiesterase 9A gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:34618683|REF_RGD_ID:242170038 14221890 CCDC154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14221890 CCDC154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14221890 CCDC154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1619887 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:259700 14221890 CCDC154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14221890 CCDC154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14221890 CCDC154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221910 GEMIN7 gem nuclear organelle associated protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221941 GPR162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14221941 GPR162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14221941 GPR162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14221941 GPR162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14221941 GPR162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:32979048 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 51 PMID:18414213|PMID:20972249|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942|PMID:32979048|PMID:9536098 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 1 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14221967 AP4E1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14222010 NYAP2 neuronal tyrosine-phosphorylated phosphoinositide-3-kinase adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222010 NYAP2 neuronal tyrosine-phosphorylated phosphoinositide-3-kinase adaptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2311477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloglossia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 PMID:30980518 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 2 PMID:16531729|PMID:17681982|PMID:19481195|PMID:19877176|PMID:20164589|PMID:25741868|PMID:25923536|PMID:26627873|PMID:27796265|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:33135300 14222047 OBSL1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19481195|PMID:25741868 14222100 LOC100516632 olfactory receptor 8D2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14222100 LOC100516632 olfactory receptor 8D2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14222100 LOC100516632 olfactory receptor 8D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222100 LOC100516632 olfactory receptor 8D2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14222100 LOC100516632 olfactory receptor 8D2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14222104 BOLL boule homolog, RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222104 BOLL boule homolog, RNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14222104 BOLL boule homolog, RNA binding protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 14222124 LOC110257883 lysine-specific demethylase 5D-like gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1346764 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14222124 LOC110257883 lysine-specific demethylase 5D-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14222156 CC2D1B coiled-coil and C2 domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222201 ASPHD2 aspartate beta-hydroxylase domain containing 2 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1601744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 14222201 ASPHD2 aspartate beta-hydroxylase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222209 KLHDC9 kelch domain containing 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14222209 KLHDC9 kelch domain containing 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14222209 KLHDC9 kelch domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222209 KLHDC9 kelch domain containing 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14222246 GCA grancalcin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 14222246 GCA grancalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222262 CENPE centromere protein E gene DOID:0070283 primary autosomal recessive microcephaly 13 ISO RGD:1316119 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222262 CENPE centromere protein E gene DOID:0070283 primary autosomal recessive microcephaly 13 ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 13, primary, autosomal recessive PMID:24748105|PMID:25741868 14222262 CENPE centromere protein E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14222262 CENPE centromere protein E gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 14222262 CENPE centromere protein E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14222262 CENPE centromere protein E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14222331 ADARB2 adenosine deaminase RNA specific B2 (inactive) gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14222331 ADARB2 adenosine deaminase RNA specific B2 (inactive) gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 14222331 ADARB2 adenosine deaminase RNA specific B2 (inactive) gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14222331 ADARB2 adenosine deaminase RNA specific B2 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222359 SSX2IP SSX family member 2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222428 RIC8B RIC8 guanine nucleotide exchange factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222454 GABPB1 GA binding protein transcription factor subunit beta 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14222454 GABPB1 GA binding protein transcription factor subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222454 GABPB1 GA binding protein transcription factor subunit beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome PMID:25741868 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733838 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLUBFOOT, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT DEFICIENCY OF LONG BONES AND/OR MIRROR-IMAGE POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:18950742|PMID:22258522|PMID:25741868|PMID:28492532 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18053270 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9004044 Carpal Synostosis with Dysplastic Elbow Joints and Brachydactyly ISO RGD:733838 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9004044 Carpal Synostosis with Dysplastic Elbow Joints and Brachydactyly ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liebenberg syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868 14222493 PITX1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:737380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17184542 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0112300 spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy ISO RGD:737380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0112300 spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome PMID:15326626|PMID:21412974|PMID:24387990|PMID:24387991|PMID:25741868|PMID:28272537|PMID:28492532|PMID:30559292 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15326626|PMID:24387990|PMID:28492532|PMID:30559292 14222507 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14222534 IGSF10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14222534 IGSF10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 14222534 IGSF10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:28492532|PMID:31042289 14222534 IGSF10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14222560 MIRLET7A-1 microRNA let-7a-1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14222560 MIRLET7A-1 microRNA let-7a-1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14222560 MIRLET7A-1 microRNA let-7a-1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1318785 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:25741868 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14222563 CAMTA1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14222685 VWA7 von Willebrand factor A domain containing 7 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14222685 VWA7 von Willebrand factor A domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222708 PATZ1 POZ/BTB and AT hook containing zinc finger 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14222708 PATZ1 POZ/BTB and AT hook containing zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222717 METTL26 methyltransferase like 26 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14222717 METTL26 methyltransferase like 26 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14222717 METTL26 methyltransferase like 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14222717 METTL26 methyltransferase like 26 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14222717 METTL26 methyltransferase like 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16788101 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9000056 Pelger-Huet-Like Anomaly and Episodic Fever with Abdominal Pain ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9000056 Pelger-Huet-Like Anomaly and Episodic Fever with Abdominal Pain ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huet-like anomaly and episodic fever with abdominal pain PMID:31201888|PMID:4831644 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:25741868|PMID:28492532 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 1 PMID:10359588|PMID:11313242|PMID:17244686|PMID:25741868|PMID:26019275|PMID:28492532|PMID:29651288|PMID:32391290|PMID:35726044|PMID:4129798|PMID:7088114|PMID:758416 14222728 CEBPE CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684604 14222734 RPS11 ribosomal protein S11 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14222734 RPS11 ribosomal protein S11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222752 LAMP1 lysosomal associated membrane protein 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:10855 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung, natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252 14222752 LAMP1 lysosomal associated membrane protein 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14222752 LAMP1 lysosomal associated membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222764 SUV39H2 SUV39H2 histone lysine methyltransferase gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14222764 SUV39H2 SUV39H2 histone lysine methyltransferase gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:25741868 14222764 SUV39H2 SUV39H2 histone lysine methyltransferase gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14222764 SUV39H2 SUV39H2 histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222764 SUV39H2 SUV39H2 histone lysine methyltransferase gene DOID:9000954 Parakeratosis ISO RGD:12434198 D RGD:9068941 20210604 OMIA Nasal parakeratosis PMID:12662268|PMID:12895224|PMID:24098150|PMID:29423952|PMID:32119674 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0060186 chemical colitis treatment ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23835442|REF_RGD_ID:14695050 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0060189 ileitis treatment ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23835442|REF_RGD_ID:14695050 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0070313 thiamine deficiency disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659342 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:10194472|PMID:1082356|PMID:12034572|PMID:14522813|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:15711957|PMID:15978931|PMID:15994391|PMID:1608473|PMID:16608528|PMID:17964515|PMID:18187064|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18565211|PMID:18566672|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:19083091|PMID:19398551|PMID:19444872|PMID:19738092|PMID:19956452|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21637600|PMID:21960536|PMID:22426792|PMID:22735536|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:25181470|PMID:25454901|PMID:25637381|PMID:2567291|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:26141072|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27465791|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29232161|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:301355|PMID:30254761|PMID:30585791|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:3264419|PMID:32699024|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34408828|PMID:34408829|PMID:3484754|PMID:3500183|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:6093867|PMID:6306478|PMID:6602622|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9195389|PMID:9569237 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0080984 X-linked intellectual developmental disorder 109 ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 109 PMID:12034572|PMID:14522813|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:15978931|PMID:1608473|PMID:17964515|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:19083091|PMID:19398551|PMID:19444872|PMID:19738092|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21637600|PMID:21960536|PMID:22426792|PMID:22735536|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:25181470|PMID:25637381|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:30254761|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:3264419|PMID:32699024|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34408828|PMID:34408829|PMID:3484754|PMID:3500183|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:6306478|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9195389|PMID:9569237 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12368052 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1852102|REF_RGD_ID:1643155 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:9014073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2459981|PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864|REF_RGD_ID:11553918 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:10353322|REF_RGD_ID:1643147 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659342 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:13372 alpha 1-antitrypsin deficiency ISO RGD:1349357 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:13372 alpha 1-antitrypsin deficiency ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1-antitrypsin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation | ClinVar Annotator: match by term: PI M(HEERLEN) | ClinVar Annotator: match by term: PI NULL(PROCIDA) | ClinVar Annotator: match by term: PI Q0(BELLINGHAM) | ClinVar Annotator: match by term: PI Q0(CARDIFF) | ClinVar Annotator: match by term: PI Q0(GRANITE FALLS) | ClinVar Annotator: match by term: PI Q0(LUDWIGSHAFEN) | ClinVar Annotator: match by term: PI Q0(NEWPORT) | ClinVar Annotator: match by term: PI S(IIYAMA) | ClinVar Annotator: match by term: PI W(BETHESDA) | ClinVar Annotator: match by term: PI Z(BRISTOL) PMID:10194472|PMID:10234508|PMID:1082356|PMID:10878477|PMID:10954248|PMID:11214903|PMID:11334395|PMID:11474657|PMID:11524735|PMID:12034572|PMID:12220457|PMID:12935698|PMID:14522813|PMID:14551891|PMID:14767073|PMID:14985567|PMID:1504305|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:15486938|PMID:1552539|PMID:1569192|PMID:15711957|PMID:15744045|PMID:15949707|PMID:15978931|PMID:15994391|PMID:1608473|PMID:16199547|PMID:16608528|PMID:1730596|PMID:17576681|PMID:17906067|PMID:17964515|PMID:18024524|PMID:18187064|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18353624|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18565211|PMID:18566672|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:1905728|PMID:19083091|PMID:19280649|PMID:19398551|PMID:19437508|PMID:19444872|PMID:19654085|PMID:1967187|PMID:1969347|PMID:19738092|PMID:1975477|PMID:19956452|PMID:20301692|PMID:2035534|PMID:20453271|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21457231|PMID:21474916|PMID:21637596|PMID:21637600|PMID:21752289|PMID:2185272|PMID:21960536|PMID:22008137|PMID:22016686|PMID:22078084|PMID:22215832|PMID:2227940|PMID:2240842|PMID:22426792|PMID:2254451|PMID:22723858|PMID:22735536|PMID:22912357|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2309708|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:2390072|PMID:23907436|PMID:2394452|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:24713750|PMID:2481421|PMID:24969485|PMID:25098359|PMID:25181470|PMID:25391508|PMID:2539391|PMID:25425243|PMID:25454901|PMID:25637381|PMID:2567291|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:2606478|PMID:26141072|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26321041|PMID:2642408|PMID:26604020|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27296815|PMID:27465791|PMID:27535533|PMID:2784123|PMID:2787118|PMID:27959697|PMID:2807278|PMID:28146470|PMID:2831367|PMID:28492532|PMID:2901226|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29232161|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:301355|PMID:30254761|PMID:3038256|PMID:3040726|PMID:30585791|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31307431|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:32482783|PMID:3257351|PMID:3262617|PMID:3264419|PMID:32699024|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34408828|PMID:34408829|PMID:3484754|PMID:3484755|PMID:3484756|PMID:3491072|PMID:3496639|PMID:3500183|PMID:3527273|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:412531|PMID:6093867|PMID:6306478|PMID:6602622|PMID:6604220|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:7706910|PMID:7977369|PMID:7980208|PMID:8182727|PMID:8340361|PMID:8358043|PMID:8364536|PMID:8364590|PMID:8499914|PMID:8520784|PMID:8912354|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9070606|PMID:9195389|PMID:9459000|PMID:9536098|PMID:9569237|PMID:9635295 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:13372 alpha 1-antitrypsin deficiency treatment ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29641323|REF_RGD_ID:14695049 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4117022 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:10194472|PMID:1082356|PMID:15711957|PMID:15978931|PMID:15994391|PMID:16608528|PMID:18187064|PMID:18565211|PMID:18566672|PMID:1889260|PMID:19956452|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:22426792|PMID:22933512|PMID:22975760|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25454901|PMID:25637381|PMID:2567291|PMID:25741868|PMID:26141072|PMID:26672964|PMID:26831755|PMID:27153395|PMID:27465791|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29232161|PMID:29882371|PMID:301355|PMID:30585791|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:6093867|PMID:6602622|PMID:8970361 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:1525 nodular nonsuppurative panniculitis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3259592|PMID:6982619 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2323846|REF_RGD_ID:2324960 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659342 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12692006 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis disease_progression ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:polymorphism, decreased expression: :p.A213V, 11478A>G, p.E264V, p.E342K (human) PMID:12692006|REF_RGD_ID:1643145 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD Fisher rats, shown to exhibit hyperactive airway responses at 14 days of age, had higher transcript and protein levels of Serpina1 than same age Brown Norway rats. PMID:20118217|REF_RGD_ID:5131869 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with fatty liver disease; protein:decreased expression:serum: PMID:26634430|REF_RGD_ID:11552763 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with fatty liver disease; protein:decreased expression:serum: PMID:26634430|REF_RGD_ID:11552763 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, severe early-onset PMID:10194472|PMID:1082356|PMID:12034572|PMID:14522813|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:15711957|PMID:15978931|PMID:15994391|PMID:1608473|PMID:16608528|PMID:17964515|PMID:18187064|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18565211|PMID:18566672|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:19083091|PMID:19398551|PMID:19444872|PMID:19738092|PMID:19956452|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21637600|PMID:21960536|PMID:22426792|PMID:22735536|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:25181470|PMID:25454901|PMID:25637381|PMID:2567291|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:26141072|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27465791|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29232161|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:301355|PMID:30254761|PMID:30585791|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:3264419|PMID:32699024|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34408828|PMID:34408829|PMID:3484754|PMID:3500183|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:6093867|PMID:6306478|PMID:6602622|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9195389|PMID:9569237 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659342 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7832094|REF_RGD_ID:1643149 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:12488200|REF_RGD_ID:2317811 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:72955 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17006946|PMID:17659342|PMID:3485248|PMID:4117996|PMID:5095241|PMID:6600583 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19738092|REF_RGD_ID:4892128 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Glu342Lys(human) PMID:19961268|REF_RGD_ID:14695056 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15475529|REF_RGD_ID:1643158 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12770935|REF_RGD_ID:1641805 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20511674|PMID:25579632|PMID:3485248 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20522742|REF_RGD_ID:14695525 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17448989 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Glu264Val(human) PMID:24122823|REF_RGD_ID:14695057 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:11239198|REF_RGD_ID:1625796 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10194472|PMID:10234508|PMID:1082356|PMID:12034572|PMID:14522813|PMID:14551891|PMID:14985567|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:1552539|PMID:15711957|PMID:15978931|PMID:15994391|PMID:1608473|PMID:16608528|PMID:17906067|PMID:17964515|PMID:18024524|PMID:18187064|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18565211|PMID:18566672|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:19083091|PMID:19398551|PMID:19444872|PMID:19738092|PMID:19956452|PMID:20301692|PMID:2035534|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21637596|PMID:21637600|PMID:21960536|PMID:22008137|PMID:22078084|PMID:22426792|PMID:22735536|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:2394452|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:24713750|PMID:24969485|PMID:25098359|PMID:25181470|PMID:25391508|PMID:25454901|PMID:25637381|PMID:2567291|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:26141072|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26321041|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27296815|PMID:27465791|PMID:27535533|PMID:2784123|PMID:27959697|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:2901226|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29232161|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:301355|PMID:30254761|PMID:3038256|PMID:30585791|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:3264419|PMID:32699024|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34408828|PMID:34408829|PMID:3484754|PMID:3491072|PMID:3500183|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:6093867|PMID:6306478|PMID:6602622|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:8912354|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9195389|PMID:9569237 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17444595|REF_RGD_ID:1643144 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1836309|REF_RGD_ID:1643154 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284|PMID:6258829 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20434574|REF_RGD_ID:2324964 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20434574|REF_RGD_ID:2324964 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659342 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1684994 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.321C>A(human) PMID:28947017|REF_RGD_ID:14695046 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16092147|REF_RGD_ID:1624236 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10569800|REF_RGD_ID:1626391 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PI I | ClinVar Annotator: match by term: PI M(MINERAL SPRINGS) | ClinVar Annotator: match by term: PI M(PROCIDA) | ClinVar Annotator: match by term: PI S PMID:10194472|PMID:1082356|PMID:14767073|PMID:14985567|PMID:1504305|PMID:15711957|PMID:15978931|PMID:15994391|PMID:16608528|PMID:17964515|PMID:18024524|PMID:18187064|PMID:18515255|PMID:18565211|PMID:18566672|PMID:1889260|PMID:1967187|PMID:19956452|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:21752289|PMID:22426792|PMID:22912357|PMID:22933512|PMID:22975760|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24713750|PMID:25391508|PMID:25454901|PMID:25637381|PMID:2567291|PMID:25741868|PMID:2606478|PMID:26141072|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:27153395|PMID:27296815|PMID:27465791|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29232161|PMID:29882371|PMID:301355|PMID:30585791|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:32482783|PMID:3262617|PMID:3496639|PMID:6093867|PMID:6602622|PMID:8970361|PMID:9635295 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12034572|PMID:14522813|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:15978931|PMID:1608473|PMID:17964515|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:19083091|PMID:19398551|PMID:19444872|PMID:19738092|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21637600|PMID:21960536|PMID:22426792|PMID:22735536|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:25181470|PMID:25637381|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:30254761|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:3264419|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:3484754|PMID:3500183|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:6306478|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9195389|PMID:9569237 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12034572|PMID:14522813|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:15978931|PMID:1608473|PMID:17964515|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:19083091|PMID:19398551|PMID:19444872|PMID:19738092|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21637600|PMID:21960536|PMID:22426792|PMID:22735536|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:25181470|PMID:25637381|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:30254761|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:3264419|PMID:32699024|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34408828|PMID:34408829|PMID:3484754|PMID:3500183|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:6306478|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9195389|PMID:9569237 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28235038|REF_RGD_ID:14695051 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Aneurysm, Abdominal;DNA:polymorphism: :p.E342K (human) PMID:10063411|REF_RGD_ID:1643148 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:11140575|REF_RGD_ID:1643168 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E264V(human) PMID:20170533|REF_RGD_ID:14695048 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16752182|REF_RGD_ID:1601202 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3326 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12509927|REF_RGD_ID:1643164 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:412531 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:9014073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2454602|REF_RGD_ID:11560528 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:24886427|REF_RGD_ID:14695524 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7785020 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3485249 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19941265|PMID:21030517|REF_RGD_ID:4892125|REF_RGD_ID:4892126 14222787 SERPINA1 serpin family A member 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1349357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659342 14222808 TAGLN3 transgelin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:0110196 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:0110196 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 4G | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4G | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type PMID:10915613|PMID:11601496|PMID:17576681|PMID:19536174|PMID:22978647|PMID:23996628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173|PMID:9536098 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:erythrocyte PMID:5686464|REF_RGD_ID:11353884 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:2796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23893687|REF_RGD_ID:11353960 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7072268 (human) PMID:19651813|REF_RGD_ID:11353879 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:10710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:insertion, decreased activity:intron, kidney, spleen, erythrocyte PMID:11783948|REF_RGD_ID:11353878 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutation:CDS:577_672del, 1677T>C (p.L529S) (human) PMID:7655856|REF_RGD_ID:1601519 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis PMID:25741868|PMID:28492532 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:25767292|REF_RGD_ID:11353880 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25190649|PMID:25316723|PMID:25741868|PMID:26427411|PMID:28492532|PMID:28765615 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cardiac ventricle PMID:24525799|REF_RGD_ID:11353961 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9000780 Hexokinase Deficiency Hemolytic Anemia ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hexokinase deficiency hemolytic anemia PMID:11783948|PMID:12211198|PMID:12393545|PMID:19536174|PMID:19608687|PMID:22978647|PMID:25741868|PMID:27282571|PMID:28492532|PMID:30778173|PMID:31119733|PMID:34532855|PMID:6848140|PMID:7655856 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9003818 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH VISUAL DEFECTS AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20191016 OMIM 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9003818 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH VISUAL DEFECTS AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9006276 Nonspherocytic Hemolytic Anemia, due to Hexokinase Deficiency ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9006276 Nonspherocytic Hemolytic Anemia, due to Hexokinase Deficiency ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC ANEMIA, NONSPHEROCYTIC, DUE TO HEXOKINASE DEFICIENCY PMID:11783948|PMID:12211198|PMID:12393545|PMID:19536174|PMID:19608687|PMID:22978647|PMID:25741868|PMID:27282571|PMID:28492532|PMID:30778173|PMID:31119733|PMID:34532855|PMID:6848140|PMID:7655856 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9006996 Retinitis Pigmentosa 79 ISO RGD:737450 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9006996 Retinitis Pigmentosa 79 ISO RGD:737450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 79 PMID:25190649|PMID:25316723|PMID:25741868|PMID:26427411|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:30778173 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19877886|REF_RGD_ID:11353883 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19996089|REF_RGD_ID:11353882 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:platelet PMID:21921332|REF_RGD_ID:11353881 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:131232|REF_RGD_ID:1601527 14222820 HK1 hexokinase 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:2796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12524468|REF_RGD_ID:1601528 14222843 HRH4 histamine receptor H4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14222843 HRH4 histamine receptor H4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735405 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14222843 HRH4 histamine receptor H4 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581 14222843 HRH4 histamine receptor H4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222843 HRH4 histamine receptor H4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581 14222843 HRH4 histamine receptor H4 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466 14222859 TIGD2 tigger transposable element derived 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14222859 TIGD2 tigger transposable element derived 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733013 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:9001921 AUTOINFLAMMATORY-PANCYTOPENIA SYNDROME ISO RGD:1343662 D RGD:7240710 20220615 OMIM 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:9001921 AUTOINFLAMMATORY-PANCYTOPENIA SYNDROME ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory-pancytopenia syndrome PMID:24242851|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29259162|PMID:31775019 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:733013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20974942 14222868 DNASE2 deoxyribonuclease 2, lysosomal gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1343662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 14222884 SEMA3F semaphorin 3F gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30679815 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:28492532 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:9005046 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome ISO RGD:1352879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:9006834 Glycosylphosphatidylinositol Deficiency ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 1 PMID:25741868 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1352879 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24367057|PMID:24905847|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27626616|PMID:28492532|PMID:30679815|PMID:30813920|PMID:31604004|PMID:32198969|PMID:32466763|PMID:9398836 14222911 PIGW phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30879638 14222938 BRSK2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14222989 ARHGAP12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320676 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14222989 ARHGAP12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223040 SLC29A2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 14223040 SLC29A2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14223040 SLC29A2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14223040 SLC29A2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14223040 SLC29A2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223040 SLC29A2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14223040 SLC29A2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:0112309 central precocious puberty 2 ISO RGD:1322529 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:0112309 central precocious puberty 2 ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty, central, 2 PMID:23738509|PMID:25741868|PMID:26431553|PMID:28672280 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14223097 MKRN3 makorin ring finger protein 3 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1322529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23738509 14223118 TAF12 TATA-box binding protein associated factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223135 THNSL1 threonine synthase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223148 SOWAHC sosondowah ankyrin repeat domain family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346548 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31594641 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle: PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1552365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223153 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:20828602|REF_RGD_ID:9698426 14223162 STMP1 short transmembrane mitochondrial protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5480038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29058690 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:1346120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21119709|PMID:21169334|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:22499341|PMID:25037205|PMID:25078778|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:31267352|PMID:33816677 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0112267 nephrotic syndrome type 21 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 21 PMID:25741868|PMID:29058690 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:25037205|PMID:25078778|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:33816677 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21119709|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:22499341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31267352 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14223167 TSFM Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1346120 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30297209 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 PMID:19765683|PMID:20215012|PMID:20463313|PMID:25741868|PMID:27535533 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950|PMID:16289943 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10869436|REF_RGD_ID:737722 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:9007746 Glaucoma 1, Open Angle, O ISO RGD:733149 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:9007746 Glaucoma 1, Open Angle, O ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, O PMID:19765683|PMID:20215012|PMID:20463313|PMID:25741868|PMID:27535533 14223177 NTF4 neurotrophin 4 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10869436|REF_RGD_ID:737722 14223190 PNLIPRP1 pancreatic lipase related protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11384102|REF_RGD_ID:2302990 14223190 PNLIPRP1 pancreatic lipase related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223207 SLC30A3 solute carrier family 30 member 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14223207 SLC30A3 solute carrier family 30 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223207 SLC30A3 solute carrier family 30 member 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14223219 DCTN3 dynactin subunit 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14223234 ZRANB1 zinc finger RANBP2-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223260 UPK1A uroplakin 1A gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14223260 UPK1A uroplakin 1A gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14223260 UPK1A uroplakin 1A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14223260 UPK1A uroplakin 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223269 DGKA diacylglycerol kinase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:1617623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15750161|REF_RGD_ID:1582449 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:16380536|REF_RGD_ID:1627642 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10664059|REF_RGD_ID:1582461 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15956135|REF_RGD_ID:1582457 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:11848444|REF_RGD_ID:1627644 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11922905|REF_RGD_ID:1582454 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16809548|REF_RGD_ID:1582446 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287373|REF_RGD_ID:1582458 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20220708 RGD human cells in rat model PMID:20841470|REF_RGD_ID:152998949 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16102435|REF_RGD_ID:1582447 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16784924|REF_RGD_ID:1627640 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11997283|REF_RGD_ID:1582453 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1617623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12063036|REF_RGD_ID:1582452 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20220708 RGD human cells in rat model PMID:20841470|REF_RGD_ID:152998949 14223319 ITGAV integrin subunit alpha V gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448 14223381 MIER1 MIER1 transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14223381 MIER1 MIER1 transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223455 ZNF35 zinc finger protein 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223470 MBIP MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 14223470 MBIP MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223470 MBIP MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14223486 NUDT13 nudix hydrolase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223589 CCNT2 cyclin T2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14223589 CCNT2 cyclin T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223632 PDE1C phosphodiesterase 1C gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:29860631 14223632 PDE1C phosphodiesterase 1C gene DOID:0112165 autosomal dominant nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:68463 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14223632 PDE1C phosphodiesterase 1C gene DOID:0112165 autosomal dominant nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 74 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29860631 14223632 PDE1C phosphodiesterase 1C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14223632 PDE1C phosphodiesterase 1C gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:68463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14223632 PDE1C phosphodiesterase 1C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14223632 PDE1C phosphodiesterase 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223680 PALS1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14223680 PALS1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317632 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14223680 PALS1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:33073849 14223680 PALS1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223680 PALS1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:25741868|PMID:33073849 14223721 NIN ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14223721 NIN ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 7 PMID:22933543|PMID:25741868|PMID:28492532 14223721 NIN ninein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14223832 ENPP7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14223832 ENPP7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223832 ENPP7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14223846 FAM131B family with sequence similarity 131 member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605421 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14223846 FAM131B family with sequence similarity 131 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223846 FAM131B family with sequence similarity 131 member B gene DOID:9001336 Myotonia Congenita, Autosomal Dominant ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form PMID:16321142|PMID:18337100|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14223846 FAM131B family with sequence similarity 131 member B gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:16321142|PMID:18337100|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14223846 FAM131B family with sequence similarity 131 member B gene DOID:9009057 Myotonia Congenita, Autosomal Recessive ISO RGD:1605421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form PMID:16321142|PMID:18337100|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14223857 FBXO17 F-box protein 17 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14223857 FBXO17 F-box protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223857 FBXO17 F-box protein 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14223894 LOC100623613 olfactory receptor 2T6 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14223894 LOC100623613 olfactory receptor 2T6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14223894 LOC100623613 olfactory receptor 2T6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223894 LOC100623613 olfactory receptor 2T6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14223894 LOC100623613 olfactory receptor 2T6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14223897 FBXO2 F-box protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14223897 FBXO2 F-box protein 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14223897 FBXO2 F-box protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223897 FBXO2 F-box protein 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14223907 RAI14 retinoic acid induced 14 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 14223907 RAI14 retinoic acid induced 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14223907 RAI14 retinoic acid induced 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14223934 SYTL2 synaptotagmin like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316959 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14223934 SYTL2 synaptotagmin like 2 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14223934 SYTL2 synaptotagmin like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14223934 SYTL2 synaptotagmin like 2 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:28327206 14223934 SYTL2 synaptotagmin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737289 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:32456948|REF_RGD_ID:30309957 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620131 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, mitochondrion (rat) PMID:3422549|REF_RGD_ID:4105460 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620131 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:heart, mitochondrion (rat) PMID:3548709|REF_RGD_ID:2326100 14224035 BDH1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14224055 ZSWIM9 zinc finger SWIM-type containing 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 10 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/10, digenic PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26003401|PMID:26273430|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:29261186|PMID:29806606|PMID:30335236|PMID:30408610|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31639430|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33964006|PMID:34940782|PMID:9536098 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26273430|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:28991257|PMID:29261186|PMID:29806606|PMID:29947050|PMID:30335236|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31639430|PMID:32361989|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33964006|PMID:34940782|PMID:5982971|PMID:9536098 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12083524|PMID:16582908|PMID:17576681|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30335236|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:8861908|PMID:9536098 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:30614526|PMID:30718709 14224063 BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:9001069 Bardet-Biedl Syndrome 6/10, Digenic ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 6/10, digenic PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1552183 D RGD:9068941 20230330 MouseDO 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 46 juvenile-onset PMID:23806086|PMID:23863954|PMID:24088041|PMID:26788539|PMID:31061923|PMID:4061486 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30905398 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor PMID:25741868|PMID:30905398 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868|PMID:30905398 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:25741868|PMID:30905398 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:30905398 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9007917 Supernumerary Tooth ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teeth, supernumerary PMID:25741868|PMID:30905398 14224069 LEMD2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:930 orbital disease ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proptosis PMID:25741868|PMID:30905398 14224082 CYBC1 cytochrome b-245 chaperone 1 gene DOID:0070368 autosomal recessive chronic granulomatous disease 5 ISO RGD:1606782 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14224082 CYBC1 cytochrome b-245 chaperone 1 gene DOID:0070368 autosomal recessive chronic granulomatous disease 5 ISO RGD:1606782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, 5 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:30312704|PMID:30361506|PMID:9536098 14224128 SLC8A3 solute carrier family 8 member A3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14224128 SLC8A3 solute carrier family 8 member A3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732656 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:parietal cortex, synaptosome: PMID:21382638|REF_RGD_ID:13628395 14224128 SLC8A3 solute carrier family 8 member A3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:15461673|REF_RGD_ID:2316980 14224128 SLC8A3 solute carrier family 8 member A3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20888801 14224128 SLC8A3 solute carrier family 8 member A3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16107787|REF_RGD_ID:2316979 14224128 SLC8A3 solute carrier family 8 member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224128 SLC8A3 solute carrier family 8 member A3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18037393|REF_RGD_ID:2316975 14224217 SERTM1 serine rich and transmembrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224231 RHBG Rh family B glycoprotein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14224252 BFSP1 beaded filament structural protein 1 gene DOID:0110264 cataract 33 ISO RGD:737302 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224252 BFSP1 beaded filament structural protein 1 gene DOID:0110264 cataract 33 ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 33 PMID:12454043|PMID:14638724|PMID:17225135|PMID:24281366|PMID:24379646|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28450710|PMID:28492532 14224252 BFSP1 beaded filament structural protein 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:24281366|PMID:28492532 14224252 BFSP1 beaded filament structural protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14224252 BFSP1 beaded filament structural protein 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:737302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:9740234|REF_RGD_ID:7771598 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15007105|REF_RGD_ID:12904641 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21907828|REF_RGD_ID:6903285 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:22207560|REF_RGD_ID:6903199 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18515564|REF_RGD_ID:7771550 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21184788|REF_RGD_ID:6904141 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19667110|PMID:19846850|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:22992668|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:2992507|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:6300187|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9649566|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19667110|PMID:19846850|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:22992668|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:2992507|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:6300187|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9649566|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0110035 Alzheimer's disease 2 ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0110035 Alzheimer's disease 2 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease associated with APOE E4 | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset familial alzheimer disease PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:28492532|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease familial type 4 PMID:10213152|PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11068149|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16621646|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24644280|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:27260402|PMID:28492532|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32058863|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 PMID:10432380|PMID:18077821|PMID:25741868|PMID:28492532 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:17454231|REF_RGD_ID:7771593 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs440446 (human) PMID:18296645|REF_RGD_ID:2317550 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-491A>T,-427T>C(human) PMID:18057979|REF_RGD_ID:7771594 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :APOEe4(human) PMID:20574532|REF_RGD_ID:10427727 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, (rs7412) (human) PMID:10027549|REF_RGD_ID:6903233 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20088507|REF_RGD_ID:12904712 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16110302|REF_RGD_ID:7495786 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter: PMID:15525904|REF_RGD_ID:7495787 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:17706090|REF_RGD_ID:7771556 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842518 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404|PMID:22228705 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10763 hypertension onset ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:multiple (rat) PMID:20585107|REF_RGD_ID:6904214 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16079201|REF_RGD_ID:7775015 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:9512153|REF_RGD_ID:7495762 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22785171|REF_RGD_ID:6903854 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:2493483|REF_RGD_ID:7495790 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29459263|PMID:30796231|REF_RGD_ID:13703129|REF_RGD_ID:150521536 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947894|PMID:12871831|PMID:20530721|PMID:20937366 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22762542|REF_RGD_ID:6903856 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:2381443|REF_RGD_ID:12904707 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:21907175|REF_RGD_ID:7771591 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22705320|REF_RGD_ID:11039491 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.C158R (human) PMID:24116184|REF_RGD_ID:11039486 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:12894 Sjogren's syndrome onset ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:15328426|REF_RGD_ID:7495765 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16714771|REF_RGD_ID:1601240 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17243563 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:16778644|REF_RGD_ID:7495800 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:17706090|REF_RGD_ID:7771556 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:plasma PMID:19055369|REF_RGD_ID:2317548 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:15939044|REF_RGD_ID:7771555 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:12915220|PMID:17127808|REF_RGD_ID:1578481|REF_RGD_ID:1601231 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:21907175|REF_RGD_ID:7771591 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, high-density lipoprotein particle (rat) PMID:6816881|REF_RGD_ID:12904658 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18239197 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymprphism:exon: PMID:16752225|REF_RGD_ID:7771592 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:15830139|REF_RGD_ID:7495789 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:16215274|REF_RGD_ID:2317552 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1920 hyperuricemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:15713714|REF_RGD_ID:1601235 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:30796231|REF_RGD_ID:150521536 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1411543|REF_RGD_ID:734968 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095717|PMID:11231916|PMID:11947894|PMID:12871831|PMID:14594625|PMID:16020748|PMID:16303615|PMID:17438151|PMID:18093987|PMID:18269830|PMID:19124646|PMID:19682479|PMID:20093625|PMID:21043830|PMID:21512104|PMID:21908651|PMID:22005275|PMID:22022523|PMID:22228805|PMID:23148895|PMID:23639522|PMID:24017971|PMID:24096154|PMID:24330719|PMID:25020133|PMID:28483571|PMID:30376133|PMID:33861588|PMID:34673409|PMID:9169506|PMID:9409251|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7593602|REF_RGD_ID:7771549 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32057829 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623195|REF_RGD_ID:6903926 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17118406|PMID:18287887 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048896 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15096402|PMID:34624384 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD Apoe(-/-) Id3(-/-) double knockout PMID:21801865|REF_RGD_ID:6903286 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20430468 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs440446 (human) PMID:18296645|REF_RGD_ID:2317550 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOE5 VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, severe, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial type 3 hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Floating-betalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE III, ASSOCIATED WITH APOE3(WASHINGTON) PMID:10587578|PMID:11500500|PMID:12774036|PMID:1356443|PMID:1360898|PMID:1361196|PMID:15096402|PMID:15256764|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:1713245|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:2101409|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:2556398|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3029073|PMID:3038959|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3721502|PMID:3745433|PMID:3771793|PMID:6300187|PMID:6795720|PMID:7175379|PMID:7635945|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9176854|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19116453|REF_RGD_ID:11040546 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:8899655|REF_RGD_ID:12880359 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28808185|REF_RGD_ID:13703132 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C112R (human) PMID:12860263|REF_RGD_ID:1578449 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;DNA:SNP:promoter:-219G>T (human) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, missense mutation:promoter, cds:g.-219G>T, p.C112R (human) PMID:14563588|REF_RGD_ID:1580039 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18022660 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623195|REF_RGD_ID:6903926 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3932T>C (human) PMID:17016617|REF_RGD_ID:1601237 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24175756|REF_RGD_ID:11040551 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4423 sea-blue histiocytosis ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4423 sea-blue histiocytosis ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sea-blue histiocyte syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sea-blue histiocytosis PMID:25741868|PMID:28492532 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16453339 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16079201|REF_RGD_ID:7775015 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:10859513|REF_RGD_ID:7771552 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds: PMID:19384966|REF_RGD_ID:7771587 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:12567264|REF_RGD_ID:7495761 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:4606 bile duct cancer susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs440446 (human) PMID:18296645|REF_RGD_ID:2317550 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:5679 retinal disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17562993|REF_RGD_ID:7495760 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842518 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10587578 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, p.C158R (human) PMID:10090925|REF_RGD_ID:10449412 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:17217375|REF_RGD_ID:1601229 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia PMID:9787187|REF_RGD_ID:11039487 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17376122|REF_RGD_ID:1601227 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, serum (mouse) PMID:21644509|REF_RGD_ID:6903288 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10841519|REF_RGD_ID:6903247 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm disease_progression ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R (rs7412), p.R158C (rs429358) (human) PMID:10848855|REF_RGD_ID:1578483 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21705678|REF_RGD_ID:6903287 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21332332|REF_RGD_ID:6904217 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17101197|REF_RGD_ID:7771596 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16433808 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3937C>T(human) PMID:16433808|REF_RGD_ID:7495788 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:19499236|REF_RGD_ID:7771595 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10686180 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:11495633|REF_RGD_ID:7771553 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Mellitus type 2;DNA:polymorphism:exon: PMID:16862278|REF_RGD_ID:7771557 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30036659|REF_RGD_ID:13703128 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:18581664|REF_RGD_ID:7771551 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438151|PMID:18093987|PMID:19124646|PMID:20720404|PMID:22770994|PMID:22869926|PMID:24330719|PMID:24933211|PMID:29355567|PMID:29425287|PMID:30376133|PMID:30533443|PMID:32081687|PMID:32853627|PMID:34862716 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19667110|PMID:19846850|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:22992668|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:2992507|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:6300187|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9649566|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:21416056|REF_RGD_ID:5509868 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21163611|REF_RGD_ID:6904145 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10736278 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000528 Coronary Disease onset ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter, cds:g.-219G>T, p.C112R, p.R158C (human) PMID:11862316|REF_RGD_ID:1578479 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32081687 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:6300187|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia severity ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C130R, p.C176R (human) PMID:21357213|REF_RGD_ID:6903838 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:17217375|REF_RGD_ID:1601229 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24473795 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000936 Dysbetalipoproteinemia due to Defect in Apolipoprotein E-d ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysbetalipoproteinemia due to defect in apolipoprotein e-d PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22469977|REF_RGD_ID:7771597 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:2419900|REF_RGD_ID:6906875 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model treated with human peptide PMID:20406857|REF_RGD_ID:6906874 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15077085|REF_RGD_ID:11039488 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22859852|REF_RGD_ID:6902935 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 1; PMID:11495633|REF_RGD_ID:7771553 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:21127830|REF_RGD_ID:6903840 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002208 Familial Hyperbeta- and Prebetalipoproteinemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperbeta- and prebetalipoproteinemia PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18784741|REF_RGD_ID:11040549 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:19923365|REF_RGD_ID:4891147 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32057829 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C112R (rs7412) (human) PMID:19251191|REF_RGD_ID:6904207 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11095479 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28578430|REF_RGD_ID:13703134 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:12231459|REF_RGD_ID:7495797 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002822 Hyperlipemia with Familial Hypercholesterolemic Xanthomatosis ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia with familial hypercholesterolemic xanthomatosis PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24096154 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003065 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22266326 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003468 Apolipoprotein E, Deficiency or Defect of ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein e, deficiency or defect of PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003556 Floating-Betalipoproteinemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Floating-betalipoproteinemia PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16891999 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003828 Klebsiella Infections severity ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10998083|REF_RGD_ID:11039489 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:11118260|REF_RGD_ID:7771554 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119245|REF_RGD_ID:6903200 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:12143056|REF_RGD_ID:7495764 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19738398 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9004769 Broad-Betalipoproteinemia ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad beta disease | ClinVar Annotator: match by term: Broad-betalipoproteinemia PMID:11500500|PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:16690468|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:20981092|PMID:22069485|PMID:22992668|PMID:24239320|PMID:24507774|PMID:25502880|PMID:25741868|PMID:26377243|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:28559539|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:33116287|PMID:3745433|PMID:6300187|PMID:7735921|PMID:9157949|PMID:9649566 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532|PMID:20430468 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9005179 Chronic Brain Injury susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:9214529|REF_RGD_ID:7495763 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22469977|REF_RGD_ID:7771597 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:16947119|REF_RGD_ID:1599198 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD rat model treated with human protein PMID:9153287|REF_RGD_ID:6904216 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28808185|REF_RGD_ID:13703132 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X; DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:15713714|REF_RGD_ID:1601235 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8413767|REF_RGD_ID:11040583 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-219G>T (human) PMID:17006673|REF_RGD_ID:1601238 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19086990|REF_RGD_ID:11039490 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, synapse PMID:28620701|REF_RGD_ID:13703133 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34670124 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8584214|REF_RGD_ID:12904706 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:11714102|REF_RGD_ID:1578426 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C112R, p.R158C (human) PMID:20961200|REF_RGD_ID:14401585 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9008549 Lipoprotein Glomerulopathy ISO RGD:736378 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9008549 Lipoprotein Glomerulopathy ISO RGD:736378 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoprotein glomerulopathy PMID:10213549|PMID:10432380|PMID:10799751|PMID:10903326|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15256764|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18077821|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:2101409|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:28492532|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3243553|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9176854|PMID:9343467|PMID:9932938 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9008808 Pregnancy Complications, Infectious treatment ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22341339|REF_RGD_ID:12904700 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993987 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11061249 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22762542|REF_RGD_ID:6903856 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17192461|REF_RGD_ID:1601230 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:18950899|REF_RGD_ID:2317556 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32853627 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22348216|REF_RGD_ID:11040544 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urine (human) PMID:22678621|REF_RGD_ID:6903197 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17192461|REF_RGD_ID:1601230 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 14224278 APOE apolipoprotein E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191 14224288 CALM3 calmodulin 3 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 14224288 CALM3 calmodulin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:737387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:¿¿¿34T>A(human) PMID:19429631|REF_RGD_ID:13792494 14224288 CALM3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14224288 CALM3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098 14224288 CALM3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:24958779|PMID:25460178|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:28491681|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098 14224288 CALM3 calmodulin 3 gene DOID:9007211 Long QT Syndrome 16 ISO RGD:737387 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14224288 CALM3 calmodulin 3 gene DOID:9007211 Long QT Syndrome 16 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 16 PMID:17576681|PMID:25460178|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098 14224298 PPP5C protein phosphatase 5 catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224298 PPP5C protein phosphatase 5 catalytic subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20875921|REF_RGD_ID:8693745 14224315 SHMT2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881 14224315 SHMT2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224315 SHMT2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14224315 SHMT2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:7240710 20210120 OMIM 14224315 SHMT2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:33015733 14224315 SHMT2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33015733 14224330 MLF2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14224330 MLF2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14224330 MLF2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14224330 MLF2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224330 MLF2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14224369 NOC4L nucleolar complex associated 4 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224369 NOC4L nucleolar complex associated 4 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 9 PMID:23911318|PMID:25741868|PMID:27066553|PMID:28492532|PMID:28815207|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:32214227 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23911318|PMID:24482476|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:31833174|PMID:32552793|PMID:9536098 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14224388 AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:32552793 14224419 RABEP1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:0111379 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4 ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 4 PMID:25741868 14224419 RABEP1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14224419 RABEP1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:24356376|REF_RGD_ID:11535982 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973|PMID:27120335 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:11586359|PMID:15877281|PMID:16470794|PMID:16984964|PMID:17033973|PMID:17330859|PMID:20858596|PMID:22105961|PMID:22106036|PMID:22144704|PMID:22434823|PMID:22766611|PMID:2332125|PMID:23918746|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532|PMID:28708303 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P215A (human) PMID:19352412|REF_RGD_ID:11536000 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1229761, rs12533005 (human) PMID:22504457|REF_RGD_ID:11535980 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22504457|REF_RGD_ID:11535980 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108192|PMID:17033973 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:15737702|REF_RGD_ID:11535991 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:15108192|REF_RGD_ID:11535986 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998549|REF_RGD_ID:11535984 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:12655497|REF_RGD_ID:11535985 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, deletion PMID:12116195|REF_RGD_ID:11536001 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:rs1852469, rs2396722 (human) PMID:20923434|REF_RGD_ID:11535989 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs::rs923875, rs17137124, rs1456031 (human) PMID:20923434|REF_RGD_ID:11535989 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12533005 (human) PMID:21897444|REF_RGD_ID:11535997 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:21897444|REF_RGD_ID:11535997 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:16538183|REF_RGD_ID:11535988 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:22434823|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1615752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18248790|REF_RGD_ID:11536002 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973 14224481 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schizophrenia;DNA:SNP: :rs2253478 (human) PMID:20649982|REF_RGD_ID:11535993 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 106 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 106 PMID:12724313|PMID:18818698|PMID:21240259|PMID:24033266|PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:27056667|PMID:28302723|PMID:28492532|PMID:28584052|PMID:29769320|PMID:31627256|PMID:9083067 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736466 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12724313|PMID:21240259|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769320|PMID:9083067 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561949|REF_RGD_ID:9590198 14224545 OGT O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:62352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24214978|REF_RGD_ID:9590192 14224592 PRDM8 PR/SET domain 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323184 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14224592 PRDM8 PR/SET domain 8 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1323184 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224592 PRDM8 PR/SET domain 8 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1323184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Lafora body disease PMID:22961547|PMID:25741868|PMID:28492532 14224592 PRDM8 PR/SET domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14224592 PRDM8 PR/SET domain 8 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14224592 PRDM8 PR/SET domain 8 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1323184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14224603 DOC2B double C2 domain beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224623 ZNF212 zinc finger protein 212 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224640 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14224640 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941474 14224640 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084381 14224640 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 14224640 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224640 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries sexual_dimorphism ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20210122 RGD in male rat; protein:increased expression:microglia PMID:29927790|REF_RGD_ID:40924654 14224640 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:29927790|REF_RGD_ID:40924654 14224656 PLPPR2 phospholipid phosphatase related 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224683 PSMD2 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14224683 PSMD2 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14224683 PSMD2 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14224683 PSMD2 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224726 LOC100518170 protein FAM127 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14224726 LOC100518170 protein FAM127 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14224731 SERPINB13 serpin family B member 13 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14224731 SERPINB13 serpin family B member 13 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14224731 SERPINB13 serpin family B member 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14224731 SERPINB13 serpin family B member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224753 TMEM50A transmembrane protein 50A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11317351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9915943 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:15086927|PMID:15968559|PMID:17211152|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:36947808 D RGD:7240710 20200805 OMIM 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:10577936|PMID:10652016|PMID:10972661|PMID:11317351|PMID:11562357|PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:12324903|PMID:12631336|PMID:12707396|PMID:14570703|PMID:15086927|PMID:15213260|PMID:15338398|PMID:15496146|PMID:15780077|PMID:15906409|PMID:15968559|PMID:16199547|PMID:16316524|PMID:16518627|PMID:16703378|PMID:17211152|PMID:17290294|PMID:17371932|PMID:17413422|PMID:18436095|PMID:18443213|PMID:18503012|PMID:18614772|PMID:18709391|PMID:19194555|PMID:19321760|PMID:19406966|PMID:19423745|PMID:19443487|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20852892|PMID:20981092|PMID:21125408|PMID:21228398|PMID:21415313|PMID:21672106|PMID:22009864|PMID:22099579|PMID:22565185|PMID:22584503|PMID:22732337|PMID:22995991|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:23949594|PMID:24130771|PMID:24142548|PMID:24303155|PMID:24371179|PMID:24397250|PMID:24472419|PMID:24498843|PMID:24682440|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25407002|PMID:25501161|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25720465|PMID:25729976|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:25903641|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:26990548|PMID:27019444|PMID:27312921|PMID:27325253|PMID:27535533|PMID:27594755|PMID:27882743|PMID:27884173|PMID:28012006|PMID:28117080|PMID:28160156|PMID:28204945|PMID:28392951|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:29474669|PMID:29676031|PMID:29869118|PMID:30013592|PMID:30215773|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:30863911|PMID:30963316|PMID:31216994|PMID:31456999|PMID:31655822|PMID:31738409|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33216373|PMID:33591954|PMID:33980730|PMID:34859019|PMID:9543371|PMID:9660941|PMID:9915943 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:10577936|PMID:10652016|PMID:10972661|PMID:11317351|PMID:11562357|PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:12324903|PMID:12495287|PMID:12631336|PMID:12707396|PMID:14570703|PMID:15086927|PMID:15213260|PMID:15338398|PMID:15496146|PMID:15780077|PMID:15906409|PMID:15968559|PMID:16199547|PMID:16316524|PMID:16518627|PMID:16703378|PMID:17211152|PMID:17290294|PMID:17371932|PMID:17413422|PMID:17576681|PMID:18436095|PMID:18443213|PMID:18503012|PMID:18614772|PMID:18709391|PMID:19194555|PMID:19321760|PMID:19406966|PMID:19423745|PMID:19443487|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20852892|PMID:20981092|PMID:21125408|PMID:21228398|PMID:21415313|PMID:21672106|PMID:22009864|PMID:22099579|PMID:22565185|PMID:22584503|PMID:22732337|PMID:22995991|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:23932794|PMID:23949594|PMID:24130771|PMID:24142548|PMID:24303155|PMID:24371179|PMID:24397250|PMID:24472419|PMID:24498843|PMID:24682440|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25407002|PMID:25501161|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25720465|PMID:25729976|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:25903641|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:2656023|PMID:26560236|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:26990548|PMID:27019444|PMID:27312921|PMID:27325253|PMID:27535533|PMID:27594755|PMID:27882743|PMID:27884173|PMID:28012006|PMID:28117080|PMID:28160156|PMID:28204945|PMID:28392951|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:29474669|PMID:29676031|PMID:29869118|PMID:30013592|PMID:30215773|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:30863911|PMID:30963316|PMID:31216994|PMID:31456999|PMID:31655822|PMID:31738409|PMID:31788464|PMID:31937884|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33216373|PMID:33591954|PMID:33980730|PMID:34859019|PMID:9536098|PMID:9543371|PMID:9660941|PMID:9915943 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:25741868|PMID:28492532 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:36947808 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18256598 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10972661|PMID:11317351|PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:12495287|PMID:14570703|PMID:15213260|PMID:15338398|PMID:15780077|PMID:16518627|PMID:17576681|PMID:18503012|PMID:18614772|PMID:18709391|PMID:19194555|PMID:19406966|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:21125408|PMID:21415313|PMID:22565185|PMID:22584503|PMID:23595123|PMID:23932794|PMID:23949594|PMID:24142548|PMID:24303155|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25349199|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2656023|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27325253|PMID:27594755|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28392951|PMID:28492532|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:29474669|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:31456999|PMID:32860008|PMID:33591954|PMID:9536098|PMID:9660941|PMID:9915943 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10652016|PMID:11317351|PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:12324903|PMID:12631336|PMID:15086927|PMID:15338398|PMID:17211152|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:18503012|PMID:18614772|PMID:19406966|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21415313|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24130771|PMID:24142548|PMID:24371179|PMID:24472419|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:26990548|PMID:27019444|PMID:27312921|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28724397|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30013592|PMID:31655822|PMID:31738409|PMID:33216373|PMID:33980730|PMID:9915943 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:2590 familial nephrotic syndrome ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial nephrotic syndrome PMID:10652016|PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:12324903|PMID:12495287|PMID:12631336|PMID:15086927|PMID:15338398|PMID:15968559|PMID:16199547|PMID:16316524|PMID:17211152|PMID:17371932|PMID:18436095|PMID:18443213|PMID:19321760|PMID:19406966|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:22995991|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24130771|PMID:24142548|PMID:24371179|PMID:24472419|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:27019444|PMID:27312921|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28012006|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28724397|PMID:30013592|PMID:31216994|PMID:31738409|PMID:32581362|PMID:9915943 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11317351|PMID:11562357|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:15086927|PMID:15780077|PMID:18503012|PMID:18614772|PMID:19194555|PMID:19406966|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21125408|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26668027|PMID:28012006|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:30655312 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:10652016|PMID:11317351|PMID:12324903|PMID:12631336|PMID:19812541|PMID:24142548|PMID:25741868|PMID:28492532 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:36947808 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15684566 14224780 NPHS1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:36947808 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427 14224813 GTF2H5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14224813 GTF2H5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 14224813 GTF2H5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224813 GTF2H5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 3, photosensitive PMID:15220921|PMID:24986372|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30359777 14224813 GTF2H5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14224823 AKTIP AKT interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224823 AKTIP AKT interacting protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14224846 B3GNT5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14224846 B3GNT5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14224846 B3GNT5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14224846 B3GNT5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224872 PTPA protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14224872 PTPA protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224872 PTPA protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14224872 PTPA protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14224902 LOC110255597 uncharacterized LOC110255597 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:16550913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16113258|REF_RGD_ID:8553022 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium: PMID:14743629|REF_RGD_ID:8552991 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15505089 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22777483|REF_RGD_ID:7207895 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18266231|REF_RGD_ID:2312714 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte: PMID:19167648|REF_RGD_ID:8552974 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17686871|REF_RGD_ID:7794851 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :2477G>A(rs5743708)(human) PMID:23691182|REF_RGD_ID:7800668 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29482933|REF_RGD_ID:15090806 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R753Q (human) PMID:18001294|REF_RGD_ID:7240561 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16524509|REF_RGD_ID:2312724 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:25741868 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease;mRNA:increased expression:peripheral blood cell: PMID:22025895|REF_RGD_ID:8552821 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,conjunctiva,lacrimal gland: PMID:23372055|REF_RGD_ID:8552916 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 3 PMID:11476982|PMID:12646604|PMID:15726416|PMID:19111445|PMID:25741868|PMID:28492532 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:−196_−174del (human) PMID:22311043|REF_RGD_ID:7207899 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16177646|REF_RGD_ID:7241085 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear: PMID:23380629|REF_RGD_ID:7800666 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections; PMID:19586996|REF_RGD_ID:7777086 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections; PMID:19414550|REF_RGD_ID:8552783 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:23946637|REF_RGD_ID:8552827 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:−196_−174del (human) PMID:23142523|REF_RGD_ID:7207893 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:19358332|REF_RGD_ID:8552826 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400546|REF_RGD_ID:4145341 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: PMID:22883581|REF_RGD_ID:7800662 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:12148 alveolar echinococcosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:PBMC PMID:30141853|REF_RGD_ID:15090814 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R753Q(human) PMID:22429552|REF_RGD_ID:7777152 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19019963|REF_RGD_ID:4889534 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22167462|REF_RGD_ID:7241095 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13078 eumycotic mycetoma ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:footpad: PMID:21205004|REF_RGD_ID:7794752 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine: PMID:18336589|REF_RGD_ID:8552915 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:23908180|REF_RGD_ID:8552883 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :12408G>A(human) PMID:19796535|REF_RGD_ID:8552888 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs2289318,rs3804099(human) PMID:24255044|REF_RGD_ID:8552885 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13258 typhoid fever ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25667264|REF_RGD_ID:11061268 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:alveolar macrophage PMID:20813038|REF_RGD_ID:4145301 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23668840|REF_RGD_ID:8553184 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19781388|REF_RGD_ID:4145322 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29366780|REF_RGD_ID:15090858 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28784165|REF_RGD_ID:15090810 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17389503|REF_RGD_ID:8552823 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19841034|REF_RGD_ID:15090861 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood monocyte: PMID:21923667|REF_RGD_ID:18182935 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1495 cystic echinococcosis disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:Arg753Gln(human) PMID:31437685|REF_RGD_ID:15090825 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1580 diffuse scleroderma disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.P631H(rs5743704)(human) PMID:21905008|REF_RGD_ID:8553044 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promotor:-196_-174del(human) PMID:22560646|REF_RGD_ID:7794753 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466307|REF_RGD_ID:8552973 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30008718|REF_RGD_ID:15090859 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635914|REF_RGD_ID:7240557 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3804100 (human) PMID:19148143|REF_RGD_ID:2312679 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202345|PMID:18787777|REF_RGD_ID:4145334|REF_RGD_ID:4145343 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:22402138|REF_RGD_ID:7800732 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :596T>C (human) PMID:19096003|REF_RGD_ID:4144228 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4696480 (human) PMID:20685742|REF_RGD_ID:4144171 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7656411 (human) PMID:20815312|REF_RGD_ID:4145352 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16849506|REF_RGD_ID:7241071 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:20113509|REF_RGD_ID:4145320 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, T cell PMID:19552525|REF_RGD_ID:4145355 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1816702 (human) PMID:19723394|REF_RGD_ID:4145323 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:20298136|REF_RGD_ID:4145304 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22655058|REF_RGD_ID:7207898 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,altered expression:cytoplasm,membrane, nucleus: PMID:24617037|REF_RGD_ID:8553046 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17531301|REF_RGD_ID:8552999 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-16934A>T(human) PMID:19627277|REF_RGD_ID:8552997 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:22032785|REF_RGD_ID:8553048 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28572286|REF_RGD_ID:15090824 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20610040|REF_RGD_ID:4144177 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia PMID:19109203|REF_RGD_ID:4145324 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:14979495|PMID:16081826|PMID:22992740 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa: PMID:18219831|REF_RGD_ID:7800742 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:22555057|REF_RGD_ID:8552993 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381801|REF_RGD_ID:8552972 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:22402138|REF_RGD_ID:7800732 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa: PMID:18219831|REF_RGD_ID:7800742 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19128592|REF_RGD_ID:4145356 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :597T>C, 1350T>C (human) PMID:19763595|REF_RGD_ID:4145354 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eye Infections, Fungal;mRNA,protein:increased expression:cornea: PMID:18398706|REF_RGD_ID:8552914 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Onchocerciasis, Ocular; PMID:17875630|REF_RGD_ID:7794840 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aspergillosis: PMID:21647173|REF_RGD_ID:8552816 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19995266|PMID:22163046|REF_RGD_ID:8552880|REF_RGD_ID:8553060 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260515|REF_RGD_ID:2312507 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24815695|REF_RGD_ID:15090811 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011150|REF_RGD_ID:4145330 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16146574|REF_RGD_ID:8552913 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:18241264|REF_RGD_ID:8553025 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:6543 acne severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20726329|REF_RGD_ID:8553024 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:20861605|REF_RGD_ID:8553023 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:-196 to -174(human) PMID:27183918|REF_RGD_ID:15090815 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:deletion:promoter:-196 to -174(human) PMID:21500195|REF_RGD_ID:15090813 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22859216|REF_RGD_ID:18337266 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729266|REF_RGD_ID:7240546 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:7894 mite infestation ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29253318 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mycobacterium avium-intracellulare Infection;DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18602432|REF_RGD_ID:4145340 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung PMID:20441697|REF_RGD_ID:4145303 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19956717|REF_RGD_ID:4145321 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:16286274|REF_RGD_ID:2312725 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage PMID:21426732|REF_RGD_ID:7240539 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: PMID:22883581|REF_RGD_ID:7800662 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18768871|REF_RGD_ID:4145337 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844782|REF_RGD_ID:4889533 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:8741 seborrheic dermatitis treatment ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21566548|REF_RGD_ID:8553045 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:8867 molluscum contagiosum ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,altered expression:cytoplasm,membrane, nucleus: PMID:24617037|REF_RGD_ID:8553046 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:23457721|REF_RGD_ID:7777173 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Plaque,Atherosclerotic;mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:23457721|REF_RGD_ID:7777173 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9000889 Escherichia Coli Meningitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22042912|REF_RGD_ID:7241096 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18316784|REF_RGD_ID:2312713 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva: PMID:21848608|REF_RGD_ID:7794852 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chlamydophila Infections; PMID:20393111|REF_RGD_ID:8552825 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:inferior nasal concha: PMID:15836755|REF_RGD_ID:8552992 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:18657324|REF_RGD_ID:4145339 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27601294|REF_RGD_ID:18182936 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683883|REF_RGD_ID:7241092 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9001949 Fungal Eye Infections ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:19474209|REF_RGD_ID:2312502 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19956717|REF_RGD_ID:4145321 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16038046|REF_RGD_ID:15090805 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25769561|REF_RGD_ID:15090809 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21617141|REF_RGD_ID:7241083 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17355971|REF_RGD_ID:8553059 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|REF_RGD_ID:8552884 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21725847|REF_RGD_ID:7241099 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18003835|REF_RGD_ID:2312723 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18644848|REF_RGD_ID:2312575 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18354210|REF_RGD_ID:7240560 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte,buccal mucosa: PMID:21544941|REF_RGD_ID:8553047 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections; PMID:23841825|REF_RGD_ID:8552886 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:16926427|REF_RGD_ID:8552819 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23295061|REF_RGD_ID:7241091 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28139935|REF_RGD_ID:15090829 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21190299|REF_RGD_ID:7240543 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20806060|REF_RGD_ID:5130178 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis disease_progression ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739339|REF_RGD_ID:8553026 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:15912106|REF_RGD_ID:2312727 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney PMID:20628182|REF_RGD_ID:7240551 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD liver;DNA:SNP: :p.R753Q (human) PMID:20090572|REF_RGD_ID:7240554 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20038715|PMID:22042224|REF_RGD_ID:7207901|REF_RGD_ID:7240555 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney PMID:20628182|REF_RGD_ID:7240551 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14604479|REF_RGD_ID:2312732 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:liver, lung, kidney PMID:12831613|REF_RGD_ID:1302750 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Diseases;mRNA:increased expression:liver PMID:19489280|REF_RGD_ID:2312497 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis,Bacterial; DNA:haplotype: :2477G>A(rs5743708)(human) PMID:22662111|REF_RGD_ID:7800663 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22178603 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity PMID:20016195|REF_RGD_ID:4889537 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:19479087|REF_RGD_ID:7240558 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16154916|REF_RGD_ID:4889539 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005473 Bacterial Eye Infections ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17707128|REF_RGD_ID:2312684 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740310|REF_RGD_ID:2312491 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22172266|REF_RGD_ID:7241094 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:paranasal sinus PMID:22182736|REF_RGD_ID:7800733 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:: rs3804099,rs3804100(human) PMID:21493395|REF_RGD_ID:8552975 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11801667|PMID:20130923|REF_RGD_ID:7240552|REF_RGD_ID:7241087 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22750071|REF_RGD_ID:7207896 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23023072|REF_RGD_ID:7207894 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23239000|REF_RGD_ID:7207892 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis severity ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162137|REF_RGD_ID:2312712 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103|PMID:31557154 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006844 Streptococcal Infections severity ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19179417|REF_RGD_ID:7240559 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea: PMID:20012880|REF_RGD_ID:8552969 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage PMID:21426732|REF_RGD_ID:7240539 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22194975|REF_RGD_ID:7207900 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19274437|REF_RGD_ID:2312688 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28414577|REF_RGD_ID:15090812 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25337250|REF_RGD_ID:15090826 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25771704|REF_RGD_ID:15090828 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879199|PMID:17892325 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008595 Brain Abscess ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16239543|REF_RGD_ID:8552881 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:20493664|REF_RGD_ID:7794748 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis disease_progression ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589575|REF_RGD_ID:15090808 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjnctival epithelium: PMID:15875531|REF_RGD_ID:8552813 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9446 cholangitis disease_progression ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30340822|REF_RGD_ID:15090860 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:18399852|REF_RGD_ID:4145342 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1350T>C (human) PMID:15699513|REF_RGD_ID:2312686 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3804100 (human) PMID:19148143|REF_RGD_ID:2312679 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:18029454|REF_RGD_ID:2312683 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17707128|REF_RGD_ID:2312684 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1350T>C (human) PMID:17130564|REF_RGD_ID:2312687 14224907 TLR2 toll like receptor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787058|REF_RGD_ID:2312681 14224907 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve: PMID:21125644|REF_RGD_ID:8553062 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14224944 LSP1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967|PMID:20453838 14224972 NEDD8 NEDD8 ubiquitin like modifier gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:735521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14224972 NEDD8 NEDD8 ubiquitin like modifier gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12533840|REF_RGD_ID:1549458 14224972 NEDD8 NEDD8 ubiquitin like modifier gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12533840|REF_RGD_ID:1549458 14224972 NEDD8 NEDD8 ubiquitin like modifier gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:735521 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14224972 NEDD8 NEDD8 ubiquitin like modifier gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12533840|REF_RGD_ID:1549458 14224972 NEDD8 NEDD8 ubiquitin like modifier gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:29940770|REF_RGD_ID:14985218 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30450786 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:29940770|REF_RGD_ID:14985218 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9070652|REF_RGD_ID:7242956 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2871 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte PMID:18441505|REF_RGD_ID:2311519 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,urine: PMID:29940770|REF_RGD_ID:14985218 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:2871 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:deletions: :c.3698_4902del, c.3366_4902del, c.3817_4697del (rat) PMID:12503077|REF_RGD_ID:1298968 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:25741868|PMID:9722161 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:liver PMID:18322954|REF_RGD_ID:14985219 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity,mutations:liver: PMID:10347113|REF_RGD_ID:14985220 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30720132|REF_RGD_ID:14985221 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:loss of heterozygosity, missense mutations (human) PMID:8649861|REF_RGD_ID:2311631 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:8791 breast carcinoma in situ ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:8649861|REF_RGD_ID:2311631 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057872|PMID:9652747|REF_RGD_ID:2311623|REF_RGD_ID:2311630 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2871 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expresssion:fetus: PMID:1408464|REF_RGD_ID:14985247 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732661 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oviduct PMID:18676006|REF_RGD_ID:2311502 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9006487 Reoviridae Infections resistance ISO RGD:2871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15333144|REF_RGD_ID:2311622 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30450786 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletion:3' utr (human) PMID:16868148|REF_RGD_ID:2311514 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,urine: PMID:29940770|REF_RGD_ID:14985218 14224981 IGF2R insulin like growth factor 2 receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:15531531|REF_RGD_ID:2311611 14225033 PTGFRN prostaglandin F2 receptor inhibitor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733934 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14225033 PTGFRN prostaglandin F2 receptor inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:7240710 20190320 OMIM 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:21538692|PMID:22318994|PMID:22670141|PMID:22890305|PMID:23232695|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26833960|PMID:27651234|PMID:27891178|PMID:28057753|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:29416845|PMID:29758562|PMID:30370152|PMID:30525188|PMID:30982612|PMID:31209758|PMID:31785789|PMID:32335911|PMID:32860008|PMID:33767182|PMID:9536098 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25741868 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome PMID:25741868 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa: PMID:24805087|REF_RGD_ID:9590071 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:24649311|REF_RGD_ID:9589143 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15805155|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18264113|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:22670141|PMID:22726846|PMID:25741868|PMID:26808425|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:9536098 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:30370152 14225046 EHMT1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036 14225047 GPC5 glypican 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1318835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14225047 GPC5 glypican 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21441931 14225047 GPC5 glypican 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225047 GPC5 glypican 5 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1318835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21441931 14225064 EXOSC6 exosome component 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14225064 EXOSC6 exosome component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225069 SKOR1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14225069 SKOR1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14225069 SKOR1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14225098 SAP25 Sin3A associated protein 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5132311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14225098 SAP25 Sin3A associated protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225108 RNASE10 ribonuclease A family member 10 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1347818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14225108 RNASE10 ribonuclease A family member 10 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0050593 primary congenital glaucoma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary congenital glaucoma PMID:10227395|PMID:10655546|PMID:11184479|PMID:11403040|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:16384942|PMID:16735994|PMID:17224759|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19195637|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:20151268|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21306220|PMID:21600657|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22942166|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:24033266|PMID:24227805|PMID:24940937|PMID:25109919|PMID:25261878|PMID:25741868|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27508083|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:30662834|PMID:31024815|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32860008|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Ocular anterior segment dysgenesis PMID:10655546|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:12036985|PMID:15342693|PMID:15475877|PMID:17591938|PMID:18470941|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19179758|PMID:19234632|PMID:19643970|PMID:22004014|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:24940937|PMID:25741868|PMID:26550445|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28192799|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:30520782|PMID:32499604|PMID:32832252|PMID:9097971|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:10655546|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11854439|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:16862072|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:20198978|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21815720|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22128238|PMID:22942166|PMID:23028769|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24227805|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25527694|PMID:25580891|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27270415|PMID:27272408|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28384041|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30484747|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:31024815|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32510024|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32883240|PMID:34956319|PMID:9097971|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:10655546|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11854439|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:16862072|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:20198978|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21815720|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22128238|PMID:22942166|PMID:23028769|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24227805|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25527694|PMID:25580891|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27270415|PMID:27272408|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28384041|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30484747|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:31024815|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32510024|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32883240|PMID:34956319|PMID:9097971|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0080611 anterior segment dysgenesis 6 ISO RGD:736765 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0080611 anterior segment dysgenesis 6 ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 6 | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes PMID:10227395|PMID:10426814|PMID:10655546|PMID:10739169|PMID:10910054|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12372064|PMID:12525557|PMID:15037581|PMID:15342693|PMID:15621878|PMID:16384942|PMID:16735994|PMID:17164573|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17893647|PMID:18055790|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21600657|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22878448|PMID:22942166|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:24940937|PMID:25091052|PMID:25109919|PMID:25527694|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26550974|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:31024815|PMID:32224865|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32832252|PMID:9097971|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 PMID:10655546|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:23028769|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25580891|PMID:25741868|PMID:25978063|PMID:26997785|PMID:27243976|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:28384041|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:32510024 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1068 juvenile glaucoma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood PMID:10227395|PMID:15342693|PMID:16735994|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18537981|PMID:21081970|PMID:21600657|PMID:21854771|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:24033266|PMID:25109919|PMID:25741868|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:32832252|PMID:94927261|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:10655546|PMID:15342693|PMID:18470941|PMID:19234632|PMID:22004014|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26550445|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:28492532|PMID:30520782 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.N453S (human) PMID:16319821|REF_RGD_ID:7800664 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.P193L, p.E229K, p.M292K (human) PMID:17563717|REF_RGD_ID:7800695 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, missense mutations, haplotype:promoter, cds:multiple (human) PMID:18055790|REF_RGD_ID:7800696 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.L432V (human) PMID:18483560|REF_RGD_ID:7800658 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21990318|REF_RGD_ID:7257730 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, A | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, primary open angle, juvenile-onset PMID:10227395|PMID:10426814|PMID:10655546|PMID:10739169|PMID:10910054|PMID:11184479|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11854439|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12372064|PMID:12525557|PMID:14507861|PMID:14635112|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:15342693|PMID:15621878|PMID:16384942|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:16862072|PMID:17164573|PMID:17363580|PMID:17563717|PMID:17576681|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:17893647|PMID:18055790|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19195637|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19247456|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:19807744|PMID:20057908|PMID:20151268|PMID:20198978|PMID:20664688|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21572728|PMID:21600657|PMID:21815720|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22128238|PMID:22942166|PMID:23028769|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24227805|PMID:24281366|PMID:24940937|PMID:25091052|PMID:25109919|PMID:25261878|PMID:25333069|PMID:25527694|PMID:25580891|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26550974|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27270415|PMID:27272408|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:2782041|PMID:27820421|PMID:28192799|PMID:28384041|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:28644236|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30484747|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30662834|PMID:30788381|PMID:31024815|PMID:31251480|PMID:32224865|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32510024|PMID:32830442|PMID:32832252|PMID:32860008|PMID:32883240|PMID:34956319|PMID:9097971|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261|PMID:9536098 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, snp:exons:g.4339delG, p.G61E (human) PMID:20664688|REF_RGD_ID:7800680 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.G61E, p.R368H, p.D374N (human) PMID:19597567|REF_RGD_ID:7800689 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:23922489|REF_RGD_ID:7800657 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11211 buphthalmos susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E387K (human) PMID:10227395|REF_RGD_ID:7800670 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:11212 hydrophthalmos ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletions:exons, intron:g.1209_1214insC, g.1410_1422del, g.1389-?-1422+?del (human) PMID:9097971|REF_RGD_ID:1599716 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:10655546|PMID:11558822|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15342693|PMID:16688110|PMID:16735991|PMID:16735994|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17718864|PMID:17893647|PMID:18470941|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:19236111|PMID:19536304|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:21081970|PMID:21168818|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:23028769|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25333069|PMID:25580891|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26997785|PMID:27243976|PMID:27408750|PMID:27508083|PMID:27535533|PMID:27777502|PMID:28384041|PMID:28492532|PMID:28620713|PMID:29142762|PMID:29556725|PMID:30108387|PMID:30520782|PMID:30653986|PMID:30788381|PMID:32510024|PMID:9097971|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.A119S (human) PMID:10739169|REF_RGD_ID:7829734 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22114726 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:2460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary epithelium (rat) PMID:11097088|REF_RGD_ID:7829735 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:2460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) PMID:18618592|REF_RGD_ID:7829715 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 RGD Carcinoma, Squamous Cell;DNA:snp:cds:p.A119S (human) PMID:10739169|REF_RGD_ID:7829734 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:19358281|REF_RGD_ID:152177688 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2460 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376689 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704407 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372243 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10439 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:20805442|REF_RGD_ID:7829714 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2460 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:20805442|REF_RGD_ID:7829714 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376689 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9007147 Glaucoma 3, Primary Infantile, B ISO RGD:736765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary congenital glaucoma type 3B PMID:10227395|PMID:10426814|PMID:10739169|PMID:11403040|PMID:11527932|PMID:11774072|PMID:11980847|PMID:12036985|PMID:12372064|PMID:12525557|PMID:15037581|PMID:15342693|PMID:15621878|PMID:16384942|PMID:16735994|PMID:17164573|PMID:17563717|PMID:17591938|PMID:17893647|PMID:18055790|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18470941|PMID:18537981|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:19597567|PMID:19643970|PMID:19744731|PMID:19793111|PMID:20151268|PMID:21081970|PMID:21572728|PMID:21600657|PMID:21850185|PMID:21854771|PMID:22004014|PMID:22942166|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:25091052|PMID:25109919|PMID:25527694|PMID:25646030|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:25978063|PMID:26550445|PMID:26550974|PMID:26997785|PMID:27060699|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27777502|PMID:27820421|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:31024815|PMID:32224865|PMID:32476818|PMID:32499604|PMID:32832252|PMID:9097971|PMID:9463332|PMID:94927261|PMID:9497261 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22114726 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33814510 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20878130 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17297925 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 14225127 CYP1B1 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27036855 14225182 QRFPR pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:0080010 bone structure disease ISO RGD:1332510 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14225182 QRFPR pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225182 QRFPR pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14225182 QRFPR pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14225192 KCTD11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225202 IWS1 interacts with SUPT6H, CTD assembly factor 1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532 14225202 IWS1 interacts with SUPT6H, CTD assembly factor 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14225202 IWS1 interacts with SUPT6H, CTD assembly factor 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14225202 IWS1 interacts with SUPT6H, CTD assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225246 POU3F2 POU class 3 homeobox 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1351786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14225246 POU3F2 POU class 3 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225251 GRINA glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit associated protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14225251 GRINA glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit associated protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14225251 GRINA glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit associated protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14225251 GRINA glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225268 UHRF1 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14225268 UHRF1 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352913 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225268 UHRF1 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14225268 UHRF1 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:1332040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20442318|REF_RGD_ID:9587430 14225295 HDHD5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14225295 HDHD5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225295 HDHD5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225295 HDHD5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14225307 TUBA1B tubulin alpha 1b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1603700 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum (mouse) PMID:23006449|REF_RGD_ID:12798528 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23632792 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:0090133 complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 ISO RGD:1318370 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:0090133 complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 PMID:23033978|PMID:23603762|PMID:24088041|PMID:24812067|PMID:25741868|PMID:26633545 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum (human) PMID:24569455|REF_RGD_ID:12859086 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myometrium (human) PMID:20396563|REF_RGD_ID:12859089 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:T>C (rs10929935) (human) PMID:24581549|REF_RGD_ID:12859088 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225328 KIF5C kinesin family member 5C gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14225358 GSG1 germ cell associated 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1315222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14225358 GSG1 germ cell associated 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1315222 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14225358 GSG1 germ cell associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225372 GSPT1 G1 to S phase transition 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14225372 GSPT1 G1 to S phase transition 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225403 ZNF48 zinc finger protein 48 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14225403 ZNF48 zinc finger protein 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225417 SRSF3 serine and arginine rich splicing factor 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1319459 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14225417 SRSF3 serine and arginine rich splicing factor 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1319459 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:23748175|REF_RGD_ID:11039469 14225417 SRSF3 serine and arginine rich splicing factor 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1319459 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18281098|REF_RGD_ID:11039413 14225417 SRSF3 serine and arginine rich splicing factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225417 SRSF3 serine and arginine rich splicing factor 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1309233 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:8568916|REF_RGD_ID:10059662 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:30192042 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 20 PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:11294660|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141292|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:7420092|PMID:9536098 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11294660|PMID:23141292|PMID:7420092 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69270 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:9536098 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 14225433 SLC5A7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:69270 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, mononuclear cell PMID:19201987|REF_RGD_ID:9999387 14225447 MPDZ multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing impairment PMID:28492532 14225447 MPDZ multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737285 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14225447 MPDZ multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411 14225447 MPDZ multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29499638|PMID:29924831|PMID:9536098 14225447 MPDZ multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:737285 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14225447 MPDZ multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:29499638|PMID:32860008|PMID:9536098 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:20920667|PMID:23052947|PMID:23275319|PMID:24305467|PMID:25741868|PMID:25880436|PMID:26888482|PMID:27175728|PMID:27473727|PMID:27576344|PMID:28492532|PMID:29709707|PMID:31589614|PMID:33600046 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:20920667|PMID:23052947|PMID:23275319|PMID:24305467|PMID:25741868|PMID:25880436|PMID:26888482|PMID:27175728|PMID:27473727|PMID:27576344|PMID:28492532|PMID:29709707|PMID:31589614|PMID:33600046 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060270 pontocerebellar hypoplasia type 2D ISO RGD:1606287 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0060270 pontocerebellar hypoplasia type 2D ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2D PMID:12920088|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20920667|PMID:23052947|PMID:23275319|PMID:24305467|PMID:25044680|PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25880436|PMID:26115735|PMID:26805434|PMID:26888482|PMID:27175728|PMID:27473727|PMID:27576344|PMID:28492532|PMID:29709707|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31607746|PMID:32214227|PMID:33600046|PMID:34445196|PMID:9536098 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:9536098 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14225529 SEPSECS Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1606287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14225553 MIRLET7A-2 microRNA let-7a-2 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:1607644 D RGD:9068941 20200710 RGD PMID:28123381|REF_RGD_ID:35673288 14225553 MIRLET7A-2 microRNA let-7a-2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1347279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14225561 GCNT4 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1602489 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 14225561 GCNT4 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225561 GCNT4 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225582 LRRC10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14225582 LRRC10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28166811|PMID:28492532 14225582 LRRC10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14225582 LRRC10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348592 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14225582 LRRC10 leucine rich repeat containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0080242 syndromic X-linked mental retardation Hough type ISO RGD:1350323 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0080242 syndromic X-linked mental retardation Hough type ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HOUGE TYPE PMID:25223753|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28098945|PMID:28492532 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225587 CNKSR2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14225646 GPAA1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14225646 GPAA1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14225646 GPAA1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14225646 GPAA1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34703884|PMID:9536098 14225646 GPAA1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14225646 GPAA1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:32637629|PMID:34703884|PMID:9536098 14225665 B4GALNT3 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603523 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14225665 B4GALNT3 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225665 B4GALNT3 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14225696 DSG3 desmoglein 3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 14225696 DSG3 desmoglein 3 gene DOID:0060851 pemphigus vulgaris ISO RGD:1620126 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:169610 14225696 DSG3 desmoglein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14225696 DSG3 desmoglein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225696 DSG3 desmoglein 3 gene DOID:9005119 BLISTERING, ACANTHOLYTIC, OF ORAL AND LARYNGEAL MUCOSA ISO RGD:1348238 D RGD:7240710 20210407 OMIM 14225696 DSG3 desmoglein 3 gene DOID:9005119 BLISTERING, ACANTHOLYTIC, OF ORAL AND LARYNGEAL MUCOSA ISO RGD:1348238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blistering, acantholytic, of oral and laryngeal mucosa PMID:30528827 14225720 DIRC1 disrupted in renal carcinoma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225726 LOC100516819 olfactory receptor 8D1-like gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14225726 LOC100516819 olfactory receptor 8D1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14225726 LOC100516819 olfactory receptor 8D1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225726 LOC100516819 olfactory receptor 8D1-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14225726 LOC100516819 olfactory receptor 8D1-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14225765 MINDY3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14225765 MINDY3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320032 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225765 MINDY3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14225798 KLHL28 kelch like family member 28 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 14225798 KLHL28 kelch like family member 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225798 KLHL28 kelch like family member 28 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225815 QSOX2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14225816 PGM5 phosphoglucomutase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225816 PGM5 phosphoglucomutase 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14225832 C12H17orf78 chromosome 12 C17orf78 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14225832 C12H17orf78 chromosome 12 C17orf78 homolog gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14225832 C12H17orf78 chromosome 12 C17orf78 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14225832 C12H17orf78 chromosome 12 C17orf78 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14225832 C12H17orf78 chromosome 12 C17orf78 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225832 C12H17orf78 chromosome 12 C17orf78 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225832 C12H17orf78 chromosome 12 C17orf78 homolog gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14225854 C8H4orf33 chromosome 8 C4orf33 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225890 DKK2 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14616128 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9892814|REF_RGD_ID:7248412 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural fluid PMID:11877329|REF_RGD_ID:4145443 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564646|REF_RGD_ID:4145479 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21952467|REF_RGD_ID:7247743 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva PMID:12682842|REF_RGD_ID:2307196 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10955955|REF_RGD_ID:4145447 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22176730|REF_RGD_ID:7247741 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22427838|REF_RGD_ID:7247740 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland dorsolateral lobe PMID:10861753|REF_RGD_ID:4145481 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paranasal sinus PMID:17999785|REF_RGD_ID:4145455 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20704746|REF_RGD_ID:4145387 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:polymorphism: :p.A23T (human) PMID:17845580|REF_RGD_ID:4145457 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932891|REF_RGD_ID:7248416 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18595729|REF_RGD_ID:2307108 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:17297249|REF_RGD_ID:4145460 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:2942 bronchiolitis severity ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:15681407|REF_RGD_ID:4145415 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22778179|REF_RGD_ID:7247739 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19925666|REF_RGD_ID:4145389 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314464|PMID:17620002 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17620002|REF_RGD_ID:4145458 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314464|REF_RGD_ID:4145395 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:urine PMID:20841614|REF_RGD_ID:7248408 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:23893332|REF_RGD_ID:7248413 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23089405|REF_RGD_ID:7248414 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:paranasal sinus PMID:17999785|REF_RGD_ID:4145455 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, nose PMID:16765544|REF_RGD_ID:4145462 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:16120080|REF_RGD_ID:4145411 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15673311|REF_RGD_ID:7248411 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:14571188 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11290805|REF_RGD_ID:4145445 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10595930|REF_RGD_ID:4145450 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, respiratory system fluid/secretion PMID:11290805|REF_RGD_ID:4145445 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:83 cataract ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:23049540|REF_RGD_ID:7248415 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000350 Toxocara Canis Infection (Canine Roundworms) ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion PMID:16168564|REF_RGD_ID:7248410 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gastrointestinal Diseases PMID:15236177|REF_RGD_ID:4145432 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20832583|REF_RGD_ID:4145471 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:19296494|REF_RGD_ID:4891487 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:10415058|REF_RGD_ID:4145448 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20656925|REF_RGD_ID:4145452 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12707338|REF_RGD_ID:4145439 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21113841|REF_RGD_ID:5683918 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15181185|REF_RGD_ID:4145477 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:15823807|REF_RGD_ID:2307177 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anthrax;protein:increased expression:serum PMID:16251415|REF_RGD_ID:7248409 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:9665468|REF_RGD_ID:4145482 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21652218|REF_RGD_ID:7248417 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23707484 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160777|REF_RGD_ID:7247742 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11991282|REF_RGD_ID:4145442 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750406|REF_RGD_ID:4145437 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9675 pulmonary emphysema disease_progression ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:lung PMID:17983873|REF_RGD_ID:4145393 14225898 CCL11 chemokine (C-C motif) ligand 11 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23049540|REF_RGD_ID:7248415 14225924 ISLR immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14225924 ISLR immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14225924 ISLR immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14225924 ISLR immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225924 ISLR immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14225941 FOXD3 forkhead box D3 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:28492532 14225941 FOXD3 forkhead box D3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14225941 FOXD3 forkhead box D3 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, susceptibility to, 1 PMID:16098053 14225941 FOXD3 forkhead box D3 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1347778 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14225941 FOXD3 forkhead box D3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1347778 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14225941 FOXD3 forkhead box D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347778 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225961 PGAP4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14225961 PGAP4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 14225961 PGAP4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14225961 PGAP4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 14225985 NMUR2 neuromedin U receptor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343070 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14225985 NMUR2 neuromedin U receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14225985 NMUR2 neuromedin U receptor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343070 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14226011 LOC100623616 arylacetamide deacetylase-like gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A PMID:21681106|PMID:25666259|PMID:27854218 14226011 LOC100623616 arylacetamide deacetylase-like gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Ovarian Insufficiency PMID:21681106|PMID:25666259|PMID:27854218 14226011 LOC100623616 arylacetamide deacetylase-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226011 LOC100623616 arylacetamide deacetylase-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14226011 LOC100623616 arylacetamide deacetylase-like gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:21681106|PMID:25666259|PMID:27854218 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome ISO RGD:735746 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:0060337 CEDNIK syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome PMID:15968592|PMID:19350501|PMID:19896110|PMID:21073448|PMID:23185475|PMID:23231787|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25958742|PMID:26467025|PMID:28388629|PMID:28492532|PMID:31748968|PMID:33422265|PMID:33977139|PMID:35229899 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 PMID:15968592|PMID:21073448|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31748968|PMID:33977139 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15968592|PMID:21073448|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31748968|PMID:33977139 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14226023 SNAP29 synaptosome associated protein 29 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735746 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14226032 DNASE1L2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14226043 HOMEZ homeobox and leucine zipper encoding gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14226043 HOMEZ homeobox and leucine zipper encoding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226043 HOMEZ homeobox and leucine zipper encoding gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14226043 HOMEZ homeobox and leucine zipper encoding gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735425 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14226049 GPR176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14226049 GPR176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226049 GPR176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14226076 CCDC141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14226076 CCDC141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532 14226076 CCDC141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:28492532|PMID:30557390 14226076 CCDC141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14226076 CCDC141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14226076 CCDC141 coiled-coil domain containing 141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14226109 LOC100620521 uncharacterized protein C10orf88 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721 14226109 LOC100620521 uncharacterized protein C10orf88 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226144 TRDN triadin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22422768|PMID:22909776|PMID:23035052|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:31437535|PMID:9536098 14226144 TRDN triadin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:9536098 14226144 TRDN triadin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:9536098 14226144 TRDN triadin gene DOID:0060679 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 ISO RGD:735791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226144 TRDN triadin gene DOID:0060679 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIAC ARRHYTHMIA SYNDROME, WITH OR WITHOUT SKELETAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22422768|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:9536098 14226144 TRDN triadin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532 14226144 TRDN triadin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735791 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:17400717|REF_RGD_ID:7327229 14226144 TRDN triadin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14226144 TRDN triadin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14226144 TRDN triadin gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532 14226144 TRDN triadin gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:735791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorsby fundus dystrophy PMID:10854443|PMID:25741868|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:31415707|PMID:7148944|PMID:7894485|PMID:8634721|PMID:8639088|PMID:8919688|PMID:8981947 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:15928670|REF_RGD_ID:2290417 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18082200|REF_RGD_ID:2290411 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:decreased expression:dorsal root ganglion neuron PMID:25484256|REF_RGD_ID:151893491 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11419 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16256342|REF_RGD_ID:2290416 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11004090|REF_RGD_ID:2312481 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926187 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tumor Virus Infections;DNA:hypermethylation:promoter PMID:18205041|REF_RGD_ID:2290409 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17032447|REF_RGD_ID:2290413 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, placenta PMID:15507671|REF_RGD_ID:2290418 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30233216|REF_RGD_ID:151708743 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691988 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:12828172|REF_RGD_ID:2290437 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15217927|REF_RGD_ID:2290419 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:16683235|REF_RGD_ID:1600154 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases susceptibility ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mutation: ; Y172C; Sorsby fundus dystrophy, OMIM:136900 PMID:9400791|REF_RGD_ID:1600153 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17009974|REF_RGD_ID:2290414 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:15878627|REF_RGD_ID:1559178 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17976707|REF_RGD_ID:2290412 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16736496|REF_RGD_ID:2290415 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003601 Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy, Finnish Type ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form PMID:25741868|PMID:28492532 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:17551674|REF_RGD_ID:2290424 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23109338 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:8840279|REF_RGD_ID:2312482 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17083784|REF_RGD_ID:2290426 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12798711|REF_RGD_ID:2290420 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9008763 Femoral Fractures disease_progression ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:19633828|REF_RGD_ID:2312470 14226193 TIMP3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with Femoral Fractures; PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:11773581|REF_RGD_ID:4140477 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammatory bowel disease; DNA:misense mutations:multiple PMID:12783301|REF_RGD_ID:25671445 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, Y-linked, 2 PMID:11280952|PMID:12767731|PMID:1380943|PMID:15371902|PMID:15614862|PMID:1712898|PMID:18456578|PMID:19885835|PMID:1998343|PMID:20301428|PMID:20865572|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:23751316|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24440181|PMID:25326635|PMID:25489051|PMID:25741868|PMID:25799511|PMID:26075213|PMID:28492532|PMID:28603918 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal stenosis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10782933|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17692578|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10982968|PMID:11005149|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11938439|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12167682|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12422349|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15536480|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15738290|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16199547|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19459534 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22874010|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25311995|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25651269|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26500004|PMID:26568242 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29173301|PMID:29202459|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30348612|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31682332|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:32026723|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32357917|PMID:32429104|PMID:32662942|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32819855|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33836782|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34350279|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35418593|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067761|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bile duct epithelium PMID:18988797|REF_RGD_ID:2307071 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral absence of the vas deferens PMID:10762539|PMID:10875853|PMID:11101688|PMID:12815607|PMID:12955726|PMID:15070876|PMID:16189704|PMID:17331079|PMID:18951463|PMID:20460946|PMID:20837875|PMID:20880762|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23891399|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27171515|PMID:27469177|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28800122|PMID:30873022|PMID:31268981|PMID:33374015|PMID:7539342|PMID:8530001|PMID:8662892|PMID:9239681|PMID:9598638 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20200619 OMIM 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10612827|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11118444|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12357328|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:1545465|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463907|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15727251|PMID:15738290|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16137181|PMID:16189704|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16931591 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17076271|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17692578|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18500736|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:19447078|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19910374|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25553309|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28465863|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29944384|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30348612|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33296276|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35109852|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9401110|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (human) PMID:12184527|REF_RGD_ID:21408573 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus PMID:14757935|REF_RGD_ID:11566025 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23596793|REF_RGD_ID:11567229 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:11547256|PMID:11883825|PMID:12124706|PMID:15070876|PMID:15858154|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16429425|PMID:17003641|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:18301294|PMID:18456578|PMID:19014055|PMID:19212293|PMID:19843100|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22156145|PMID:22310382|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23082198|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24082139|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25304080|PMID:25583415|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26755536|PMID:26990548|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27469177|PMID:27659740|PMID:27738188|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:31036917|PMID:32414100|PMID:7586569|PMID:7739684|PMID:9804160 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:20015999|REF_RGD_ID:4140389 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:11243954|REF_RGD_ID:4140482 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, SNP, haplotype: :p.F508del, rs10487372 (human) PMID:20116881|REF_RGD_ID:11566029 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:repeats: :CA repeats(human) PMID:16078047|REF_RGD_ID:35673348 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) PMID:9254853|REF_RGD_ID:4140401 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) PMID:8535440|REF_RGD_ID:4140448 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:whole blood : PMID:20722470|REF_RGD_ID:4139905 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13564 aspergillosis severity ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:22135344|REF_RGD_ID:35673332 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,Protein:increased expression PMID:15605366|REF_RGD_ID:1599598 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:10103316|PMID:10341008|PMID:10425036|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10653141|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11069835|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11547256|PMID:11729110|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11788090|PMID:11883825|PMID:11924117|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12400067|PMID:12767731|PMID:1283148|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284639|PMID:12955726|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381723|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15463907|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15536480|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15640323|PMID:15775704|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16283887|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:1673094|PMID:16778595|PMID:16801189|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17662673|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17719933|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18301294|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19014055|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19318035|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:19459534|PMID:19707853|PMID:1977306|PMID:19812525|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22310382|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22680785|PMID:22842702|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:2349952|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24375076|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25087612|PMID:25148434|PMID:25251442|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25330774|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28419121|PMID:28456595|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28655774|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30561903|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31776420|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31980526|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33572515|PMID:33713579|PMID:33972190|PMID:34196078|PMID:34426522|PMID:7506096|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509683|PMID:7512860|PMID:7517267|PMID:7522329|PMID:7524913|PMID:7529319|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7539342|PMID:7540133|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7680769|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7689013|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8421472|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8740923|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9459534|PMID:9493456|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9725922|PMID:9788722|PMID:9804160|PMID:9921909|PMID:9950763 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11119745 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:10026154|PMID:10050655|PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10220340|PMID:10225950|PMID:10228103|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10419506|PMID:10425036|PMID:10425081|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10453741|PMID:10462611|PMID:10480369|PMID:10515411|PMID:10517260|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10562541|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10612827|PMID:10612849|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10651488|PMID:10652351|PMID:10653140|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10736180|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10790225|PMID:10794365|PMID:10798353|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10852925|PMID:10862085|PMID:10862786|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10874326|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10922396|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980550|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11022925|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11102992|PMID:11108532|PMID:11118444|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168023|PMID:11168024|PMID:11171377|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11216394|PMID:11219165|PMID:11242048|PMID:11276378|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11288708|PMID:11288718|PMID:11295849|PMID:11303509|PMID:11303517|PMID:11336127|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11471192|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11555145|PMID:11585852|PMID:11589722|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11788611|PMID:11796430|PMID:11796434|PMID:11796591|PMID:11810271|PMID:11823443|PMID:11845002|PMID:11882668|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12084728|PMID:12089190|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12124743|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12183675|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12422349|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12529365|PMID:12529713|PMID:12530290|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12630722|PMID:12651858|PMID:12651880|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1282900|PMID:12829453|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12833420|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284468|PMID:1284471|PMID:1284477|PMID:1284478|PMID:1284529|PMID:1284530|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284539|PMID:1284540|PMID:1284541|PMID:1284542|PMID:1284627|PMID:1284639|PMID:1284889|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12913074|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12939925|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1372093|PMID:1373934|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14641997 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14696845|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15046061|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15218997|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15284228|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15507674|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15531750|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15562283|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15744829|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15840711|PMID:15853950|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16212675|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16311287|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16493442|PMID:16499810|PMID:16572913|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:16714368|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:16822950|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:16989640|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17043152|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:17095337|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:1712898|PMID:1712984|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17378246|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17525091|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17582383|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17678620|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17823699|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:17981921|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18350634|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18414213|PMID:18421494 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18497194|PMID:18499536|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:1867536|PMID:18676185|PMID:18683213|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18832460|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:19019984|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19139070|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19332488|PMID:19339519|PMID:19359437|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19645745|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19763152|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20052766|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20110398|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20150177|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20307669|PMID:20332619|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20460947|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551307|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20560922|PMID:20562583|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20627915|PMID:20628052|PMID:20639189|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20714932|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20875776|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20972246|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21059651|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21449922|PMID:21455600|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21521896|PMID:21538969|PMID:21576373|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21917531|PMID:21931512|PMID:21948798|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22052625|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22119790|PMID:22137130|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:22191729|PMID:22194755|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22274833|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22300503|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22327961|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:22406018|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22550062|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22572733|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22722932|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23083715|PMID:23089694|PMID:23092102|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23248597|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23349053|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23554779|PMID:23555973|PMID:23587593|PMID:23590265|PMID:23612672|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23712087|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23727931|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23890029|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24022636|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24326373|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24434749|PMID:24435787|PMID:24440180|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24551851|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24649380|PMID:24671311|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24777605|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25016221|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25097766|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25266997|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25459562|PMID:25473543|PMID:25481366|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25556971|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25922769|PMID:25940043|PMID:25956447|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26003067|PMID:26006199 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26075876|PMID:26087173|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26214305|PMID:26229102|PMID:26277102|PMID:26293390|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26358851|PMID:26364555|PMID:26385858|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26496611|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26540286|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26730394|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26814065|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27049043|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27182737|PMID:27185048|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27287722|PMID:27298017|PMID:27311679|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27488443|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27706244|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28003367|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28068001|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28242630|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28332257|PMID:28340353|PMID:28348582|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28471435|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28805948|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:28992757|PMID:29035608|PMID:29055982|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29307731|PMID:29327948|PMID:29351449|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29475947|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29569753|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29850441|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29886024|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29951967|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29995784|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30348612|PMID:30366773|PMID:30374031 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:30379828|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30588852|PMID:30592194|PMID:30595473|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30617673|PMID:30661751|PMID:30698611|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30805499|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31159747|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31311920|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31377750|PMID:31378749|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31561038|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31709488|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31882543|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003094|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32227567|PMID:32244302|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32563932|PMID:32596391|PMID:32630227|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138251|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33278322|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33504063|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33747920|PMID:33768849|PMID:33807078|PMID:33836782|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34377682|PMID:34405919|PMID:34415821|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34714360|PMID:34782259|PMID:34888852|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34964109|PMID:34973142|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:34998674|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35913788|PMID:36174992|PMID:36567205|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6963320|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7504970|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509231|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513292|PMID:7513293|PMID:7513294|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516233|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7519167|PMID:7520022|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526927|PMID:7526928|PMID:7526929|PMID:7527269|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7530553|PMID:7530719|PMID:7531541|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7540587|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542223|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581390|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7682896|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689898|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7694298|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8081395|PMID:8092189|PMID:8097485|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8445619|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8563237|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8680407|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723693|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8818956|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8865181|PMID:8880589|PMID:8880910|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8922636|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:8992448|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9017943|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9043706|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9222768|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9298826|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9452112|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9678705|PMID:9683582|PMID:9691989|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9842999|PMID:9849891|PMID:9853928|PMID:9881185|PMID:9895335|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9922378|PMID:9950364|PMID:9950763 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:17099022|REF_RGD_ID:4140392 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.R117H(human) PMID:19880712|REF_RGD_ID:4140393 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:mutations,substitutions:exon: PMID:2344617|REF_RGD_ID:4140394 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) PMID:9254853|REF_RGD_ID:4140401 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.W1282X(human) PMID:1370365|REF_RGD_ID:4140436 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.F508C, S1251N PMID:1284535|REF_RGD_ID:4140438 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds;c. 2143delT (human) PMID:1283149|REF_RGD_ID:4140439 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron: 3272-26A>G (human) PMID:11732487|REF_RGD_ID:4140450 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15905414|REF_RGD_ID:1599596 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17072959|REF_RGD_ID:2317157 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16227367|REF_RGD_ID:2317156 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :p.F508del(human) PMID:20298391|REF_RGD_ID:4140387 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M470V(human) PMID:18652532|REF_RGD_ID:4140431 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:3225 tracheal disease ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion,mutation: : PMID:18450781|REF_RGD_ID:4140433 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.L1156F, Q1352H (human) PMID:26089335|REF_RGD_ID:11566036 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10601093|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11354633|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12014388|PMID:12127423|PMID:12400067|PMID:12759680|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15463907|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15857421|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17003641|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19318346|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29292091|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30230364|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33375403|PMID:33468668|PMID:33572515|PMID:33713579|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063|PMID:9921909 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5223 infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:10439967|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11938439|PMID:12014388|PMID:12127423|PMID:12167682|PMID:12454843|PMID:12752573|PMID:1284535|PMID:1379210|PMID:1384326|PMID:15097853|PMID:15463907|PMID:15537723|PMID:15619635|PMID:15727251|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:16484308|PMID:17003641|PMID:17489851|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18195584|PMID:18501000|PMID:18687795|PMID:19092444|PMID:19587087|PMID:1977306|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20932301|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:22020151|PMID:22271776|PMID:22427236|PMID:22658665|PMID:22678879|PMID:22975760|PMID:23613805|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23791427|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24418186|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:25033378|PMID:25287046|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26538069|PMID:26708955|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27738188|PMID:27787503|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:28830496|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30488522|PMID:31088717|PMID:31488014|PMID:31916691|PMID:31990467|PMID:32784480|PMID:33572515|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:7508183|PMID:7513293|PMID:7517264|PMID:7525963|PMID:7543317|PMID:7682884|PMID:7686336|PMID:7691344|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:9108869|PMID:9272157|PMID:9439669|PMID:9804160|PMID:9921909 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis treatment ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:23221371|REF_RGD_ID:11566046 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10376575|PMID:10425036|PMID:10556281|PMID:10639207|PMID:10668931|PMID:10782933|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11069835|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11354633|PMID:11491164|PMID:11547256|PMID:11729110|PMID:11733566|PMID:11796591|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:12503104|PMID:12767731|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381723|PMID:1384321|PMID:14551163|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15141088|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16020494|PMID:16075239|PMID:16263954|PMID:16272798|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:16778595|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17234733|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17475917|PMID:17489851|PMID:1756602|PMID:17576681|PMID:17692578|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18796364|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19339519|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21783433|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22842702|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23276700|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24243928|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25087612|PMID:25148434|PMID:25251442|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25525159|PMID:25580864|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26199320|PMID:26354092|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27026144|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28152038|PMID:28325531|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29174009|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31682332|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32281737|PMID:32429104|PMID:32761997 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:32773111|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33322690|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34196078|PMID:34426522|PMID:7506096|PMID:7517267|PMID:7520798|PMID:7525450|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7545856|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8556303|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8825494|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9067754|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9235853|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9536098|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9725922|PMID:9806422 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:693 dental enamel hypoplasia ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:31942562|REF_RGD_ID:126928119 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:8469 influenza treatment ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:23749967|REF_RGD_ID:35673331 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, non-specific PMID:10445602|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10875853|PMID:10922395|PMID:10950058|PMID:12127423|PMID:12454843|PMID:12719375|PMID:12940920|PMID:1379210|PMID:14872121|PMID:15151509|PMID:1545465|PMID:15463907|PMID:15536480|PMID:15705292|PMID:15858154|PMID:15987793|PMID:16049310|PMID:16128988|PMID:16189704|PMID:16251901|PMID:16339147|PMID:16741161|PMID:16915933|PMID:17035430|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17235394|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:17662673|PMID:18193900|PMID:18306312|PMID:18456578|PMID:18716917|PMID:18951463|PMID:19812525|PMID:19910374|PMID:20021716|PMID:20167849|PMID:20460946|PMID:20538955|PMID:20706124|PMID:20977904|PMID:21131649|PMID:21520337|PMID:22427236|PMID:22678879|PMID:22995991|PMID:23420618|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:25033378|PMID:25060775|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26089335|PMID:26100556|PMID:26335950|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26500004|PMID:26574590|PMID:26856995|PMID:26990548|PMID:27264265|PMID:27555793|PMID:28194692|PMID:28392015|PMID:28469871|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28801929|PMID:29174009|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30763667|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30979466|PMID:31005549|PMID:31213628|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31674704|PMID:31916691|PMID:32155011|PMID:32357917|PMID:32773111|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:33020115|PMID:33097431|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33946859|PMID:34145097|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:7475569|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7537150|PMID:7543317|PMID:7739684|PMID:8644755|PMID:9272157|PMID:9797105|PMID:9921909 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutations: : PMID:19952026|REF_RGD_ID:4140390 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) PMID:8535440|REF_RGD_ID:4140448 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon: p.D1152H (human) PMID:19843100|REF_RGD_ID:4140397 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation: :p.A455E (human) PMID:7539891|REF_RGD_ID:4140446 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:nonsense mutation: :p.R1162X (human) PMID:1381442|REF_RGD_ID:4140441 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:28289144|REF_RGD_ID:36049750 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:deletion: :p.F508del (mouse) PMID:20570219|REF_RGD_ID:11566031 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma PMID:12815607|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:20059485|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:27240813|PMID:28492532|PMID:29879995|PMID:31036917|PMID:31131953|PMID:32357917|PMID:7683952|PMID:7691345|PMID:9239681|PMID:9725922 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:18703788|PMID:19858235|REF_RGD_ID:4140395|REF_RGD_ID:4140430 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:cds:rs113857788(p.Q1352H)(human) PMID:23514810|REF_RGD_ID:36049751 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804061|REF_RGD_ID:2314614 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206817 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis;DNA:missense mutation, haplotype: :p.I556V (human) PMID:17981921|REF_RGD_ID:11566035 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:11390493|PMID:15039325|REF_RGD_ID:36049749|REF_RGD_ID:36049752 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :F508del(human) PMID:10767489|REF_RGD_ID:4140484 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary disease chronic obstructive; DNA:missense mutation:exon:p.R75Q(human) PMID:15463907|REF_RGD_ID:4140475 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperhomocysteinemia, human gene in a mouse model PMID:29415998|REF_RGD_ID:25671444 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10925568|PMID:12874665|PMID:15905293|PMID:17539902|PMID:25580864|PMID:25741868|PMID:25869325|PMID:26199320|PMID:26467025|PMID:27081564|PMID:27143075|PMID:27171515|PMID:27717243|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28608624|PMID:29997923|PMID:30379828|PMID:30811104|PMID:31423445|PMID:32777524|PMID:34276759|PMID:35313924 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34782259|PMID:34888852|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8947061|PMID:8956039 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16473863 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10819640|PMID:10836331|PMID:10875853|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11005149|PMID:11055897|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11668613|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11938439|PMID:12007216|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15463888|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15536480|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15738290|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16189704|PMID:16199547|PMID:16251901|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:1756602|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17692578|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18639722|PMID:18687795|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22768251|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25311995|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25651269|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26500004|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28801929|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29173301|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32429104|PMID:32662942|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32819855|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33836782|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35418593|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7684641|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067761|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 14226211 CFTR CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, polymorphisms: PMID:7543317|REF_RGD_ID:4140447 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1603525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603525 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226250 CD163L1 CD163 molecule-like 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24458522|PMID:24637312|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29643386|PMID:29907801|PMID:30087384|PMID:30141192|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:31972311|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:33482860 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17981815|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:22177953|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28492532|PMID:30087384|PMID:31942422 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28955999|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:9536098 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28955999|PMID:29402968|PMID:30087384|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:9536098 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:20354455|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23321623|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:24803665|PMID:24982505|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25344691|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26343583|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:26918529|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28955999|PMID:29402968|PMID:29753091|PMID:29907801|PMID:30087384|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:33502061|PMID:34006472|PMID:9536098 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0111462 cardiofaciocutaneous syndrome 3 ISO RGD:732023 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0111462 cardiofaciocutaneous syndrome 3 ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: MAP2K1-Related Disorder PMID:12370306|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:1804226|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24458522|PMID:24637312|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25423878|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26343583|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29753091|PMID:29907801|PMID:30087384|PMID:30141192|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:31972311|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:33128510|PMID:33482860|PMID:34006472 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:25741868 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:19915144|PMID:23614898|PMID:28492532 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:tumor PMID:10216485|REF_RGD_ID:2292627 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:21107320|PMID:21383288|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:22622578|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24033266|PMID:24448821|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28495673|PMID:29402968|PMID:29643386|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:32005694|PMID:32978145|PMID:7651428 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1550208 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10536014|REF_RGD_ID:1582169 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70495 D RGD:9068941 20200609 RGD metastasis; inhibition reduced invasiveness of prostate tumor cells PMID:12688676|REF_RGD_ID:2292631 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241536 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21057530|REF_RGD_ID:13702863 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:17366577|PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22197931|PMID:22327936|PMID:22588879|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:32978145 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29643386|PMID:30763456|PMID:7651428 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29643386|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:7651428 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:62181 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:21514245|REF_RGD_ID:150530476 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:18632602|PMID:21383288|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23444215|PMID:24448821|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29643386 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12644821|REF_RGD_ID:2306053 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:19513748|REF_RGD_ID:13838840 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD human tissue in a mouse model PMID:28849200|REF_RGD_ID:13838804 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4253 melorheostosis ISO RGD:732023 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4253 melorheostosis ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELORHEOSTOSIS, ISOLATED | ClinVar Annotator: match by term: Melorheostosis PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19344873|PMID:19376813|PMID:19411838|PMID:19915144|PMID:20301365|PMID:22177953|PMID:22327936|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:29643386|PMID:30087384|PMID:30763456|PMID:31487502|PMID:31942422|PMID:7651428 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD inhibition suppressed tumor growth and vascularization in an RCC xenograft model PMID:18172299|REF_RGD_ID:2292630 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:13/25 cases (52%) PMID:7664295|REF_RGD_ID:2292629 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4906 small intestine adenocarcinoma ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19014680|REF_RGD_ID:13464351 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:4989 pancreatitis severity ISO RGD:1550208 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28090569|REF_RGD_ID:13838805 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16439621|PMID:16538226|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17567882|PMID:17981815|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18632602|PMID:18854871|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:19915144|PMID:22177953|PMID:22197931|PMID:22848035|PMID:23093928|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24101678|PMID:24236184|PMID:24637312|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26795593|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:28495673|PMID:29493581|PMID:30087384|PMID:31942422 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:70495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222509|REF_RGD_ID:12801446 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23444215|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70495 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:liver PMID:15520221|REF_RGD_ID:2306052 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities susceptibility ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16439621|REF_RGD_ID:1580093 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18060073|REF_RGD_ID:2298686 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145 14226277 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14226291 MT4 metallothionein 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14226291 MT4 metallothionein 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14226291 MT4 metallothionein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14226291 MT4 metallothionein 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116 14226291 MT4 metallothionein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226291 MT4 metallothionein 4 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1343695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:0081146 common variable immunodeficiency 3 ISO RGD:1319228 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:0081146 common variable immunodeficiency 3 ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 3 PMID:16672701|PMID:17882224|PMID:21159371|PMID:21330302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1319228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16672701 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1319228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16672701 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14226298 CD19 CD19 molecule gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1319228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:16909397|PMID:18235024|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:18235024|PMID:30718709|PMID:8333273 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0081022 retinal cone dystrophy 3B ISO RGD:1319524 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0081022 retinal cone dystrophy 3B ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE DYSTROPHY WITH SUPERNORMAL ROD RESPONSES | ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy with night blindness and supernormal rod responses KCNV2 related | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3B | ClinVar Annotator: match by term: cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21402906|PMID:21558291|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:22264887|PMID:23077521|PMID:23115240|PMID:23143909|PMID:23725738|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31960170|PMID:33546218|PMID:8333273 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:25741868 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:33090715 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21558291|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33309813|PMID:33546218 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:18235024|PMID:30718709|PMID:8333273 14226335 KCNV2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human) PMID:24023061|REF_RGD_ID:10448959 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14226351 SNRPA small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14226359 SH2D4B SH2 domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14226376 AIFM3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14226425 GRIP2 glutamate receptor interacting protein 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1354510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14226425 GRIP2 glutamate receptor interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226494 KCNK17 potassium two pore domain channel subfamily K member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226508 FAM78B family with sequence similarity 78 member B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14226508 FAM78B family with sequence similarity 78 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226508 FAM78B family with sequence similarity 78 member B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11341487 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:amygdala (rat) PMID:12782395|REF_RGD_ID:5508177 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12968131|PMID:18596687 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7477348 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:7477348|REF_RGD_ID:5508831 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:1129 pituitary apoplexy ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12699433|PMID:12699434 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:central nucleus of amygdala, bed nucleus of stria terminalis (rat) PMID:21684787|REF_RGD_ID:5490542 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12051390|REF_RGD_ID:1581301 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:8387536|REF_RGD_ID:5490980 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:3502064|REF_RGD_ID:5508835 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16039799 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:20060104|REF_RGD_ID:5508173 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular nucleus, dorsal raphe nucleus (rat) PMID:20860876|REF_RGD_ID:5147490 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12438692|PMID:18698320 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756609 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11440811|PMID:11875628|PMID:12424556|PMID:12438692|PMID:14575894|PMID:16495007|PMID:17293045|PMID:21268831|PMID:22231481|PMID:7816204|PMID:8736133 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1914160 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:8541482|REF_RGD_ID:1581300 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:9037416|REF_RGD_ID:5508845 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:median eminence of hypothalamus (rat) PMID:21741032|REF_RGD_ID:5490538 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11384150 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:730947 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21618986 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14675801|REF_RGD_ID:1358525 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22984453|PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520|PMID:26467025|PMID:28492532 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:853 polymyalgia rheumatica no_association ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12051390|REF_RGD_ID:1581301 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) PMID:20458328|REF_RGD_ID:5490964 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16495007 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12429558|REF_RGD_ID:704394 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16420149 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:central nucleus of amygdala, paraventricular hypothalamic nucleus (rat) PMID:21589865|REF_RGD_ID:5490556 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20002962 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8986836 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9003674 Chest Pain ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2563132 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus (rat) PMID:21549066|REF_RGD_ID:5490558 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359208 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:12782395|REF_RGD_ID:5508177 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10516337|PMID:11797056|PMID:18596687|PMID:19349312|PMID:7796157 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus (rat) PMID:9652969|REF_RGD_ID:5508166 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1320258|PMID:6093200 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6093200 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) PMID:19409200|REF_RGD_ID:5491006 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1335535 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:987 alopecia ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359208 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564446|REF_RGD_ID:5508830 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564446|REF_RGD_ID:5508830 14226532 CRH corticotropin releasing hormone gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12606499|REF_RGD_ID:704397 14226550 TP53RK TP53 regulating kinase gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14226550 TP53RK TP53 regulating kinase gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:32581362 14226550 TP53RK TP53 regulating kinase gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1317644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828 14226550 TP53RK TP53 regulating kinase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14226550 TP53RK TP53 regulating kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14226550 TP53RK TP53 regulating kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14226557 USP12 ubiquitin specific peptidase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226570 PTDSS2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14226570 PTDSS2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14226570 PTDSS2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14226570 PTDSS2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226586 LOC100154405 actin-related protein T1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14226586 LOC100154405 actin-related protein T1 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121 14226586 LOC100154405 actin-related protein T1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14226586 LOC100154405 actin-related protein T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226591 ZNF140 zinc finger protein 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226591 ZNF140 zinc finger protein 140 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 14226634 HDDC2 HD domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226650 SRP9 signal recognition particle 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14226650 SRP9 signal recognition particle 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226650 SRP9 signal recognition particle 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9599222 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:730953 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24033266|PMID:24193348|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25049390|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28544325|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:34008892|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:22772371|PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29543232 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9599222 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1313707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10416598|REF_RGD_ID:13432084 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11166150|REF_RGD_ID:13432074 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17366323|REF_RGD_ID:2302024 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:8253361|REF_RGD_ID:155630628 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30686515|REF_RGD_ID:14985228 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:22772368|PMID:23102774|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29907982|PMID:31191903 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5637 pancreatic adenosquamous carcinoma ameliorates ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20221027 RGD human cells in a mouse model PMID:21366804|REF_RGD_ID:155630611 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14575314|REF_RGD_ID:2302107 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22772368|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:3476488 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450421 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15145083|REF_RGD_ID:2302103 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17117936|PMID:18205704|REF_RGD_ID:2292158|REF_RGD_ID:2302090 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:14997937|REF_RGD_ID:2302105 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:central nervous system PMID:17204936|REF_RGD_ID:2302088 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17293967|REF_RGD_ID:13432080 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:parotid gland PMID:17574405|REF_RGD_ID:2302087 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:hypermethylation PMID:22532293|REF_RGD_ID:13432077 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057430|REF_RGD_ID:13432086 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19661324|REF_RGD_ID:13432081 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14226657 TGFB2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:18406405|REF_RGD_ID:2302086 14226690 RWDD1 RWD domain containing 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14226690 RWDD1 RWD domain containing 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14226690 RWDD1 RWD domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14226690 RWDD1 RWD domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14226690 RWDD1 RWD domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14226690 RWDD1 RWD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226690 RWDD1 RWD domain containing 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14226707 ZFAND3 zinc finger AN1-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226707 ZFAND3 zinc finger AN1-type containing 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14226707 ZFAND3 zinc finger AN1-type containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 14226732 LOC100626785 olfactory receptor 10T2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14226732 LOC100626785 olfactory receptor 10T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226732 LOC100626785 olfactory receptor 10T2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14226736 ZNF518A zinc finger protein 518A gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:17576681|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14226736 ZNF518A zinc finger protein 518A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14226803 CEP170B centrosomal protein 170B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14226803 CEP170B centrosomal protein 170B gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14226803 CEP170B centrosomal protein 170B gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:23087211|PMID:25741868|PMID:31680349 14226803 CEP170B centrosomal protein 170B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226804 PPHLN1 periphilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226858 KCTD5 potassium channel tetramerization domain containing 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14226858 KCTD5 potassium channel tetramerization domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14226858 KCTD5 potassium channel tetramerization domain containing 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14226858 KCTD5 potassium channel tetramerization domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglion: PMID:25467976|REF_RGD_ID:12910554 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24656866|PMID:25471517|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32042906|PMID:9536098 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000660 Choristoma ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1550740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1346181 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24656866|PMID:25432320|PMID:25471517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26869582|PMID:28492532|PMID:29875423|PMID:30755392|PMID:31618474|PMID:32042906|PMID:9536098 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insomnia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474 14226868 QARS1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14226897 TMEM45B transmembrane protein 45B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14226897 TMEM45B transmembrane protein 45B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14226897 TMEM45B transmembrane protein 45B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226897 TMEM45B transmembrane protein 45B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14226897 TMEM45B transmembrane protein 45B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14226921 MRPL34 mitochondrial ribosomal protein L34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226927 UBTD1 ubiquitin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226953 SRRM3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14226953 SRRM3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14226953 SRRM3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14226972 EPB41L5 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227058 CCDC89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14227058 CCDC89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14227058 CCDC89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0050610 oral cavity carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27499128|REF_RGD_ID:28867233 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28498618|REF_RGD_ID:28867238 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19081476|REF_RGD_ID:28867243 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31140425|PMID:31198978|REF_RGD_ID:28867230|REF_RGD_ID:28867231 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:26045769|REF_RGD_ID:11058437 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25370920|REF_RGD_ID:28867232 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27237743|REF_RGD_ID:28867234 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17079454|REF_RGD_ID:28867236 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200611 RGD PMID:32226507|REF_RGD_ID:28912743 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200611 RGD PMID:31933938|REF_RGD_ID:28912742 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30653265|REF_RGD_ID:28867240 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:33721060 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colorectum PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241 14227063 NUF2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24247253|REF_RGD_ID:28867244 14227092 H2BC1 H2B clustered histone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352004 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227098 PELI3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 14227098 PELI3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14227098 PELI3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14227098 PELI3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14227098 PELI3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227098 PELI3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14227098 PELI3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14227126 LOC100523420 olfactory receptor 1N2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227131 DAPK3 death associated protein kinase 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14227131 DAPK3 death associated protein kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0110546 autosomal dominant nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1321371 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0110546 autosomal dominant nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 15 PMID:14585957|PMID:18228599|PMID:20434433|PMID:24033266|PMID:24260153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29850532|PMID:30311386|PMID:32684921|PMID:32747562|PMID:9506947 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:25741868 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:28492532 14227144 POU4F3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1321371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9506947|REF_RGD_ID:1599168 14227149 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731768 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14227149 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14227149 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227149 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14227149 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14227188 GHDC GH3 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227262 SLC25A34 solute carrier family 25 member 34 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606920 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14227262 SLC25A34 solute carrier family 25 member 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227262 SLC25A34 solute carrier family 25 member 34 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1606920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity PMID:16358839|REF_RGD_ID:4143214 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:19342292|REF_RGD_ID:4142845 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20040038|REF_RGD_ID:4142829 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19948880|REF_RGD_ID:7175503 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) PMID:33411841|REF_RGD_ID:152998999 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:10697556|REF_RGD_ID:10450881 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22969190|REF_RGD_ID:7204699 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507|PMID:24548422 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663678|REF_RGD_ID:4143222 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9184656 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:10624423|REF_RGD_ID:7401196 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21641991|REF_RGD_ID:7175315 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:20410215|REF_RGD_ID:7175344 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22984629|REF_RGD_ID:7204497 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20844880 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080178 mucositis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30987265|REF_RGD_ID:14975283 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDS:rs1143634 (human) PMID:27730688|REF_RGD_ID:14975293 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDS:rs16944 (human) PMID:27730688|REF_RGD_ID:14975293 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32171193 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome onset ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080744 antisynthetase syndrome ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antisynthetase syndrome 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886104|REF_RGD_ID:7175340 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19171043|REF_RGD_ID:2311084 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:17520785|REF_RGD_ID:1626658 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peritoneal macrophages (rat) PMID:22964727|REF_RGD_ID:7204517 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-31T>C (rs1143627), -511C>T (rs16944) (human) PMID:23592922|REF_RGD_ID:7401165 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:rs1143634 (human) PMID:22128229|REF_RGD_ID:7401190 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10140 dry eye syndrome no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs16944, rs1143627 (human) PMID:22128229|REF_RGD_ID:7401190 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11732868|REF_RGD_ID:10450569 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20175894|REF_RGD_ID:4142826 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural cavity, exudate (rat) PMID:21898269|REF_RGD_ID:7175307 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23640035 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10459 common cold ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:7734976|REF_RGD_ID:7401200 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730981 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) PMID:21653279|REF_RGD_ID:7401222 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3953T>C (human) PMID:10377182|REF_RGD_ID:4143226 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22963993|REF_RGD_ID:7204700 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18675847 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1143634 (human) PMID:18830724|REF_RGD_ID:13792820 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-31T>C (human) PMID:24022074|PMID:26937653|REF_RGD_ID:11522340|REF_RGD_ID:13792818 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1143634 (human) PMID:18830724|PMID:20413850|REF_RGD_ID:13792820|REF_RGD_ID:13793381 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16600299|REF_RGD_ID:1626633 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29447949|REF_RGD_ID:13792816 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378761|REF_RGD_ID:13792819 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24874542|REF_RGD_ID:13792817 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:21907489|REF_RGD_ID:7175305 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20722564|REF_RGD_ID:7175345 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173336|REF_RGD_ID:7401215 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8999086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15951934|REF_RGD_ID:1626634 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21173343|REF_RGD_ID:7175338 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, plasma PMID:15894892|REF_RGD_ID:1626635 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:plasma PMID:15990729|REF_RGD_ID:1626638 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376495 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20588061|REF_RGD_ID:7175342 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22937108|REF_RGD_ID:7175090 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder tumor (human) PMID:21308147|REF_RGD_ID:7175327 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal inner medulla, urine (rat) PMID:22150692|REF_RGD_ID:7175264 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9326725|REF_RGD_ID:7401198 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18065658|REF_RGD_ID:4142869 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid (human) PMID:8810593|REF_RGD_ID:4143190 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased expression:lung PMID:19875734|REF_RGD_ID:4142817 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997530|REF_RGD_ID:7204491 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16813970 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15539764|REF_RGD_ID:4143172 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16886979|REF_RGD_ID:2315919 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359962|REF_RGD_ID:7175324 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21103916|REF_RGD_ID:7175339 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1184 nephrotic syndrome severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch; DNA:snp:promoter:g.-511C>T (human) PMID:14760799|REF_RGD_ID:7175337 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:16616101|REF_RGD_ID:2311094 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2674184|REF_RGD_ID:7401207 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) PMID:16025481|REF_RGD_ID:7401177 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:12987 agranulocytosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23113620|REF_RGD_ID:7204128 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412216|REF_RGD_ID:7175321 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19959716|REF_RGD_ID:7175502 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125721|REF_RGD_ID:7401166 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1318867|REF_RGD_ID:7401178 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13189 gout ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26462562 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14600787|REF_RGD_ID:7401213 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361326|REF_RGD_ID:6482661 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8777922|REF_RGD_ID:7401221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:macrophage PMID:17322100|REF_RGD_ID:1625405 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1389 polyneuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29307658|REF_RGD_ID:13792836 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28659355|REF_RGD_ID:40890272 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23159314|REF_RGD_ID:7175549 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12070246|REF_RGD_ID:1358742 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10515411|REF_RGD_ID:4143181 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1143634, rs1143639 (human) PMID:19431193|REF_RGD_ID:4142844 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, hippocampus, hypothalamus (rat) PMID:15000880|REF_RGD_ID:1626681 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) PMID:21653279|REF_RGD_ID:7401222 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23000860|REF_RGD_ID:7175333 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuroretina, retinal pigment epithelium (rat) PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:7787209|REF_RGD_ID:2311069 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-511C>T, -31T>C (human) PMID:19251436|REF_RGD_ID:2317215 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22960129|REF_RGD_ID:7204701 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:14678765|REF_RGD_ID:1626682 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,plasma PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis; protein:increased expression:serum (human) PMID:21623661|REF_RGD_ID:7175316 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:21245127|REF_RGD_ID:7175328 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:216 dental caries ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1143627C>T (human) PMID:30803280|REF_RGD_ID:14975276 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2265245|REF_RGD_ID:10450885 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22284622|REF_RGD_ID:7175554 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23147509|REF_RGD_ID:7175551 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:22323544|REF_RGD_ID:7175257 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15737438|PMID:15756928|PMID:17394460|PMID:9236716 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chlamydia Infections PMID:17132885|REF_RGD_ID:1626629 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:monocyte PMID:17189873|REF_RGD_ID:1626627 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:17213232|REF_RGD_ID:1626624 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum PMID:3264697|REF_RGD_ID:10450886 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15210533|PMID:25458313 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10025794|REF_RGD_ID:1358741 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22582804|REF_RGD_ID:7175170 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19684087|REF_RGD_ID:4142836 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9176529 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neutrophil PMID:19842845|REF_RGD_ID:4142830 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-511C>T (human) PMID:18926055|REF_RGD_ID:4142864 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21871881|REF_RGD_ID:7175308 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440|PMID:9403216 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:8608647|REF_RGD_ID:4143192 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, bronchoalveolar lavage (mouse) PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid (human) PMID:10631206|REF_RGD_ID:4143179 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:10543265|REF_RGD_ID:4143180 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3953T>C (human) PMID:16634865|REF_RGD_ID:5147843 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1143627, rs3917356, rs1143633 (human) PMID:19280228|REF_RGD_ID:6907082 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:21049406|REF_RGD_ID:6907116 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22384525|REF_RGD_ID:6482659 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22286667|REF_RGD_ID:7175258 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver, spleen (mouse) PMID:21677145|REF_RGD_ID:7175314 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22750969|REF_RGD_ID:7175094 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:22659586|REF_RGD_ID:7175102 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-31T>C (human) PMID:18364273|REF_RGD_ID:4142868 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, 3953T>C (human) PMID:17380888|REF_RGD_ID:4142873 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, -511C>T (human) PMID:18579366|REF_RGD_ID:4142866 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, 3954T>C (human) PMID:15766560|REF_RGD_ID:4143169 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3229 gastric dilatation ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30249047|REF_RGD_ID:14975138 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) PMID:22780915|REF_RGD_ID:7175093 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:17678971|REF_RGD_ID:1626644 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3482 plague ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20565713|REF_RGD_ID:4142820 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24916922|PMID:29498696|REF_RGD_ID:10450594|REF_RGD_ID:13792833 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9008627|REF_RGD_ID:7401167 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338|PMID:22533443 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20522787|REF_RGD_ID:4142535 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23132788|REF_RGD_ID:7193137 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19945540|REF_RGD_ID:4142813 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:23640035 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-31T>C (human) PMID:16126303|REF_RGD_ID:4143167 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-31T>C,-511C>T (human) PMID:17444587|REF_RGD_ID:4142872 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17047293|REF_RGD_ID:1626631 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200724 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:SNP:promoter: -511 C>T (rs16944)(human) PMID:25893807|REF_RGD_ID:36174015 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:7750009|REF_RGD_ID:7401199 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20490816|REF_RGD_ID:4142821 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;protein:increased expression:nasal mucus PMID:10224452|REF_RGD_ID:4143227 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:polymorphism: :-511C>T (human) PMID:14533660|REF_RGD_ID:4142859 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:16544114|REF_RGD_ID:7829753 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:22046355|REF_RGD_ID:6893447 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:9198037|REF_RGD_ID:7401232 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23070084|REF_RGD_ID:7204440 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26603620|REF_RGD_ID:152998997 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:22048127|REF_RGD_ID:7175301 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21370451|REF_RGD_ID:7175323 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520785 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5463 cochlear disease treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29304389|REF_RGD_ID:13792837 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19901996|PMID:20007584|REF_RGD_ID:4142812|REF_RGD_ID:4143211 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20155581|REF_RGD_ID:4142827 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20476872|REF_RGD_ID:4142536 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19825784|REF_RGD_ID:4142831 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD asociated with Behcet's disease PMID:26654556|REF_RGD_ID:14975256 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143013|REF_RGD_ID:7175553 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23237935|REF_RGD_ID:7204425 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11743230|PMID:15883752|PMID:16310260 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:serum PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20713898|REF_RGD_ID:4142530 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) PMID:21653279|REF_RGD_ID:7401222 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12566094|PMID:17379860|PMID:22450443 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22414257|REF_RGD_ID:6482656 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:7427 anthrax disease disease_progression ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20201211 RGD mRNA:decreased expression:multiple (mouse) PMID:19075243|REF_RGD_ID:40902812 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19448967 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22031851|REF_RGD_ID:7175302 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:20199183|REF_RGD_ID:7175346 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:20551628|REF_RGD_ID:6907070 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:21975861|REF_RGD_ID:7175304 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22728154|REF_RGD_ID:7175095 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22613545|REF_RGD_ID:7175169 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodontitis; DNA:SNP:intron:g.3954C>T (human) PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:22398717|REF_RGD_ID:7175171 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva, stroma (rat) PMID:23167849|REF_RGD_ID:7175547 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;protein:increased expression:gingival crevicular fluid PMID:21796505|REF_RGD_ID:10450515 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27795360|REF_RGD_ID:14975132 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24586097|REF_RGD_ID:10450598 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954917 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22890185|REF_RGD_ID:7207218 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1519663|REF_RGD_ID:7401229 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19556641|REF_RGD_ID:4142842 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:9641262|REF_RGD_ID:4143189 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung PMID:19941004|REF_RGD_ID:4142814 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:lung PMID:19843795|REF_RGD_ID:4142819 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis;protein:increased expression:serum PMID:19926967|REF_RGD_ID:4142815 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:20041965|REF_RGD_ID:4142810 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNP: :3962C>T (human) PMID:17584583|REF_RGD_ID:4142870 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7949186|REF_RGD_ID:10450889 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24812904|REF_RGD_ID:10450593 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12133438|PMID:15955209|PMID:20452301|PMID:22119283 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23158403|REF_RGD_ID:7175550 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1384343|PMID:8725537|REF_RGD_ID:7401205|REF_RGD_ID:7401208 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16600299|REF_RGD_ID:1626633 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18596024|REF_RGD_ID:4143205 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7546648|REF_RGD_ID:10755357 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21290410 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19448967 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, vitreous humour PMID:16284605|REF_RGD_ID:7401212 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200724 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:SNP:promoter: -511 C>T (rs16944)(human) PMID:25893807|REF_RGD_ID:36174015 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholelithiasis;DNA:polymorphism:promoter:-511C>T (human) PMID:18940468|REF_RGD_ID:2317216 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23209732|REF_RGD_ID:7175523 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:16038625|REF_RGD_ID:1626673 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29691718|REF_RGD_ID:14975124 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31175857|REF_RGD_ID:14975282 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22253906|REF_RGD_ID:7175262 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000173 Eye Burns ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:9618720|REF_RGD_ID:7794723 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:2611121|REF_RGD_ID:7401193 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492468|PMID:19584167|PMID:22414649 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23126199|REF_RGD_ID:7193138 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15379752|REF_RGD_ID:1626636 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14754758|REF_RGD_ID:4143217 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25388157 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17330503|REF_RGD_ID:1626623 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20574227|REF_RGD_ID:4142534 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007788|REF_RGD_ID:6482672 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20452617|REF_RGD_ID:4142537 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:16455768|REF_RGD_ID:1626671 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909|PMID:15384034|PMID:22143887|PMID:25164664|PMID:9952427 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17612572|REF_RGD_ID:1626652 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:16024175|REF_RGD_ID:2311098 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid PMID:22503903|REF_RGD_ID:6482651 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19633061|REF_RGD_ID:4142837 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1581467|REF_RGD_ID:10450884 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1323256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065029|REF_RGD_ID:4142828 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:22902858|REF_RGD_ID:13825124 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077204|PMID:25392278 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glioblastoma; PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD tibial and peroneal nerves PMID:23121415|REF_RGD_ID:7204126 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23009062|REF_RGD_ID:7204488 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20438620|REF_RGD_ID:4142822 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23103566|REF_RGD_ID:7175089 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24383550|REF_RGD_ID:10450610 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15580020|PMID:17545943|REF_RGD_ID:1626655|REF_RGD_ID:2311100 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, serum (rat) PMID:21336199|REF_RGD_ID:7175325 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7890488|REF_RGD_ID:7401191 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:21468628|REF_RGD_ID:7175318 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:32155285|REF_RGD_ID:155260323 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22086159|REF_RGD_ID:7175266 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19769609|REF_RGD_ID:7175519 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15317861|PMID:22265659|REF_RGD_ID:1626676|REF_RGD_ID:6482671 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries PMID:23159984|REF_RGD_ID:7175548 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:12727271|PMID:17320857|PMID:20937348|PMID:27093858|PMID:7582491 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8741165|REF_RGD_ID:7401209 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) PMID:18271063|REF_RGD_ID:11051967 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:10870116|REF_RGD_ID:11522755 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32068018 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21557995|REF_RGD_ID:7175317 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23140046|REF_RGD_ID:7193038 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884|PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:22450443 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24028507|PMID:29408684|REF_RGD_ID:10755447|REF_RGD_ID:13792834 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002503 Neutropenic Enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine (rat) PMID:23228325|REF_RGD_ID:7204427 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251531|REF_RGD_ID:7204493 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251531|REF_RGD_ID:7204493 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cecum (rat) PMID:8144001|REF_RGD_ID:2311103 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21323892|REF_RGD_ID:7175326 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heat Stroke PMID:21392091|REF_RGD_ID:7175322 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925|PMID:18987561|PMID:19028472 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :-511C>T (human) PMID:18484169|REF_RGD_ID:4142867 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:23110519|REF_RGD_ID:7204438 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651586|REF_RGD_ID:2311092 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:15542404|REF_RGD_ID:1581939 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:12468449|PMID:15829914|PMID:19058328|PMID:19673871 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neocortex PMID:17678975|REF_RGD_ID:1626641 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1966551|REF_RGD_ID:7401226 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.3962C>T (human) PMID:22663993|REF_RGD_ID:7175098 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8094579|REF_RGD_ID:7401188 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17529909|REF_RGD_ID:1626657 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21429520|REF_RGD_ID:7175319 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567548 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glioblastoma; PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20153312|REF_RGD_ID:4142807 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22982561|REF_RGD_ID:7204498 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:8613550|REF_RGD_ID:4143193 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20663306|REF_RGD_ID:4142531 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10970434|REF_RGD_ID:12902613 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19585364|REF_RGD_ID:7401211 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22369883|PMID:28212736 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:22994521|REF_RGD_ID:7204492 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis;mRNA:increased expression:liver PMID:17676395|REF_RGD_ID:1626645 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:brain, plasma PMID:15050649|REF_RGD_ID:1626679 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:16227999|PMID:21437948|PMID:21467745|PMID:22001142|PMID:23640035|PMID:24609059|PMID:28212736|PMID:9952427 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25706245|PMID:26069367|REF_RGD_ID:11059519|REF_RGD_ID:11059520 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23197974|REF_RGD_ID:7175529 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17669395|REF_RGD_ID:1626620 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12123627 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22094062|REF_RGD_ID:7175334 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173919|REF_RGD_ID:10044253 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631206|PMID:10903806|PMID:10909967 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17201737|REF_RGD_ID:1626625 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11197112|REF_RGD_ID:7401169 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034|PMID:1884014 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20030532|REF_RGD_ID:7175501 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22959208|REF_RGD_ID:7204702 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006388 Vulvar Vestibulitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9015038|REF_RGD_ID:7394738 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21266527|REF_RGD_ID:7794719 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400050|REF_RGD_ID:7401218 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23142117|REF_RGD_ID:7183185 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:23122581|REF_RGD_ID:7204125 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23134838|REF_RGD_ID:7193053 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11895986|REF_RGD_ID:7401195 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950380 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22955229|REF_RGD_ID:8655911 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:15005009|REF_RGD_ID:1626680 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23102243|REF_RGD_ID:7204421 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19164858|PMID:28138970 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:31077717|REF_RGD_ID:14975281|REF_RGD_ID:15090820 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:29278859|PMID:31342809|REF_RGD_ID:13793380|REF_RGD_ID:15036799|REF_RGD_ID:15090820 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7486912|REF_RGD_ID:7401204 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7923933|REF_RGD_ID:10450534 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17719662|REF_RGD_ID:7401227 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:16865359|REF_RGD_ID:1626632 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypothalamic disease PMID:29522769|REF_RGD_ID:13792596 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (rs 16944) (human) PMID:23461376|REF_RGD_ID:11051970 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:17134725|REF_RGD_ID:1626628 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16393156|REF_RGD_ID:1626672 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21290410 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22143887 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18568516|REF_RGD_ID:7394746 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8999086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8302123|REF_RGD_ID:11554174 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:28212736 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20308302|REF_RGD_ID:4142825 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8846404 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-511C>T, 3953C>T (human) PMID:15470475|REF_RGD_ID:7401214 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:22647887|REF_RGD_ID:7175168 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:g.3968C>T rs1143634 (human) PMID:21205020|REF_RGD_ID:7175255 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9927362|REF_RGD_ID:4143184 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311626|REF_RGD_ID:13792835 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17436085|REF_RGD_ID:1626661 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-511C>T, 3954T>C (human) PMID:17926179|REF_RGD_ID:11051973 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10515411|REF_RGD_ID:4143181 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23280817|REF_RGD_ID:7401217 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1797022|REF_RGD_ID:7401233 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, leukocyte (human) PMID:21848584|REF_RGD_ID:7175335 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16567518|REF_RGD_ID:1626637 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) PMID:23150506|REF_RGD_ID:7175086 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20490358|REF_RGD_ID:7175343 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24146106|REF_RGD_ID:10450599 14227286 LOC110258578 interleukin-1 beta-like gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014 14227287 BRDT bromodomain testis associated gene DOID:0070163 spermatogenic failure 21 ISO RGD:1315431 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14227287 BRDT bromodomain testis associated gene DOID:0070163 spermatogenic failure 21 ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 21 PMID:28199965 14227287 BRDT bromodomain testis associated gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis: PMID:22035730|REF_RGD_ID:9586359 14227287 BRDT bromodomain testis associated gene DOID:14227 azoospermia susceptibility ISO RGD:1315431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3088232(human) PMID:22016351|REF_RGD_ID:9586360 14227287 BRDT bromodomain testis associated gene DOID:14228 oligospermia susceptibility ISO RGD:1315431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3088232(human) PMID:22016351|REF_RGD_ID:9586360 14227287 BRDT bromodomain testis associated gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14227287 BRDT bromodomain testis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227311 EFHB EF-hand domain family member B gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1349676 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14227311 EFHB EF-hand domain family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227338 CDK3 cyclin dependent kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227365 PI16 peptidase inhibitor 16 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1312389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14227365 PI16 peptidase inhibitor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227376 NEK4 NIMA related kinase 4 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy 14227376 NEK4 NIMA related kinase 4 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14227376 NEK4 NIMA related kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227442 ZNF300 zinc finger protein 300 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349700 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227442 ZNF300 zinc finger protein 300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227442 ZNF300 zinc finger protein 300 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349700 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227460 CLRN2 clarin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227460 CLRN2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14227460 CLRN2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 117 PMID:25741868|PMID:33496845 14227473 SLC25A5 solute carrier family 25 member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14227473 SLC25A5 solute carrier family 25 member 5 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14227473 SLC25A5 solute carrier family 25 member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14227473 SLC25A5 solute carrier family 25 member 5 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14227473 SLC25A5 solute carrier family 25 member 5 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14227473 SLC25A5 solute carrier family 25 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:prostate gland PMID:17503439|REF_RGD_ID:2293885 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:1305203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23108487|REF_RGD_ID:13506903 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1313092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400759|REF_RGD_ID:13506921 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:15297164|REF_RGD_ID:2293886 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11181661|REF_RGD_ID:2293888 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:10047462|REF_RGD_ID:2293889 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066611 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms:protein:increased expression:breast PMID:18430249|REF_RGD_ID:2292908 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1305203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12215270|REF_RGD_ID:2296021 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066611 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14227496 BAG1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14227518 TMEM132B transmembrane protein 132B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14227518 TMEM132B transmembrane protein 132B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:731068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17764462|REF_RGD_ID:5133415 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18333967 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18501976 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16931638|REF_RGD_ID:5133416 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:731068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17764462|REF_RGD_ID:5133415 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:731068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21682298 14227533 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12483218|REF_RGD_ID:734777 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts PMID:21419380|PMID:25741868|PMID:28492532 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29915382 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability PMID:21419380|PMID:25044933|PMID:25741868|PMID:28492532 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A PMID:21419380|PMID:25044933|PMID:25741868|PMID:28492532 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14227541 HEPACAM hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14227565 EPB41L4A erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227565 EPB41L4A erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227565 EPB41L4A erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25558065 14227565 EPB41L4A erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14227565 EPB41L4A erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ileum PMID:16964428|REF_RGD_ID:1625545 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:0111633 congenital sucrase-isomaltase deficiency ISO RGD:1352166 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:0111633 congenital sucrase-isomaltase deficiency ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sucrase-isomaltase deficiency PMID:12624106|PMID:15944403|PMID:16199547|PMID:16329100|PMID:17576681|PMID:19121318|PMID:19680155|PMID:23103650|PMID:24033266|PMID:25452324|PMID:25741868|PMID:26812950|PMID:27579322|PMID:27749612|PMID:27872184|PMID:28062276|PMID:28492532|PMID:29408290|PMID:8609217|PMID:9092938|PMID:9536098 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16329100|PMID:19121318|PMID:23103650|PMID:24033266|PMID:25452324|PMID:25741868|PMID:27579322|PMID:27872184|PMID:28062276|PMID:28492532|PMID:29408290 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9724271|REF_RGD_ID:1625550 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10864000|REF_RGD_ID:1625548 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa PMID:12940455|REF_RGD_ID:1625543 14227603 SI sucrase-isomaltase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:small intestine PMID:9878708|REF_RGD_ID:1625544 14227665 ANO4 anoctamin 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14227665 ANO4 anoctamin 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14227665 ANO4 anoctamin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:619833 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:2106883|REF_RGD_ID:1600137 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:6768790|REF_RGD_ID:2312332 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2155256 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:619833 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:2505856|REF_RGD_ID:1600139 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:9001797 Inherited Thyroxine-Binding Globulin Deficiency ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin, variant P PMID:18407078|PMID:1901689|PMID:2155256|PMID:2495303|PMID:33554479 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:9005007 Thyroxine-Binding Globulin Deficiency ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin deficiency, partial PMID:1901689|PMID:2155256|PMID:2495303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3093522 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8742570|REF_RGD_ID:2312329 14227731 SERPINA7 serpin family A member 7 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:1867879|REF_RGD_ID:2312330 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD human cell line in a mouse model PMID:26205068|REF_RGD_ID:152025200 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:0080521 lung non-squamous non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:28004751|REF_RGD_ID:152025202 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23642739|REF_RGD_ID:9587815 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:32203224|REF_RGD_ID:152025201 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:cytoplasm (human) PMID:28812328|REF_RGD_ID:152025197 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:altered expression:nucleus, cytoplasm (human) PMID:32641734|REF_RGD_ID:152025196 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:11240 appendiceal neoplasm ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220429 RGD DNA:CNV: (human) PMID:30962504|REF_RGD_ID:152025217 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow: PMID:17306074|REF_RGD_ID:9587840 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:169 neuroendocrine tumor severity ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954140|REF_RGD_ID:9587816 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD DNA:frameshift, frameshift mutations, nonsense mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:29212165|REF_RGD_ID:152025205 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:1799 islet cell tumor disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21252315|REF_RGD_ID:9587819 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967739|REF_RGD_ID:9587802 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:16569639|REF_RGD_ID:9587838 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23819605|REF_RGD_ID:9587843 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9000558 Mucinous Cystadenoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9000659 Heavy Metal Toxicity ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:17692352|REF_RGD_ID:9587799 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:26026117|REF_RGD_ID:127285385 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:18480747|REF_RGD_ID:9587836 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:732822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:18480747|REF_RGD_ID:9587836 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with pancreatic endocrine carcinoma;DNA:mutations:CDS:multiple (human) PMID:30339629|REF_RGD_ID:152025203 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with colon cancer; mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31942198|REF_RGD_ID:152025194 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with neuroendocrine tumor;DNA:mutations:CDS:multiple (human) PMID:30342802|REF_RGD_ID:152025199 14227744 DAXX death domain associated protein gene DOID:9008844 Serous Cystadenoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:0050869 villous adenoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.R113X (human) PMID:24512911|REF_RGD_ID:11552863 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:27006499|REF_RGD_ID:11354809 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:altered expression:stomach (human) PMID:27514024|REF_RGD_ID:151361220 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:218 ascending colon cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) PMID:32236609|REF_RGD_ID:151361217 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26350900|REF_RGD_ID:11053240 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:3070 high grade glioma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:decreased expression:brain, brainstem (human) PMID:25755738|REF_RGD_ID:151361124 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:30380024|REF_RGD_ID:151361216 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:31286874|REF_RGD_ID:151361222 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:4029 gastritis exacerbates ISO RGD:1332400 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:missense mutations:CDS:p.H292R, p.H295R (mouse) PMID:30884828|REF_RGD_ID:151361146 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, bile duct epithelium (human) PMID:26980022|REF_RGD_ID:151361125 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with opisthorchiasis;DNA:SNPs:multiple: (human) PMID:22561520|REF_RGD_ID:151361227 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:24816253|REF_RGD_ID:151665118 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26184844|REF_RGD_ID:11086719 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:23136185|REF_RGD_ID:151361219 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with ascending colon cancer;DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) PMID:32236609|REF_RGD_ID:151361217 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal cancer, endometrial cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal cancer, stomach cancer;protein:decreased expression:cytoplasm (human) PMID:26297255|REF_RGD_ID:11056888 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sessile serrated polyposis cancer syndrome PMID:22552244|PMID:24512911|PMID:25741868|PMID:26350900|PMID:27081527|PMID:28492532|PMID:29330307 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28789449|REF_RGD_ID:151361221 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon serrated polyposis PMID:22552244|PMID:27081527 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1332400 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:colorectum (mouse) PMID:29021137|REF_RGD_ID:151361223 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:27661107|REF_RGD_ID:151361218 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:exon 3:p.R117R, p.R117H (rs2257205) (human) PMID:31140864|REF_RGD_ID:151361145 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:29756208|REF_RGD_ID:151361209 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:33230914|REF_RGD_ID:151361228 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD associated with Neoplasm Metastasis;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33194656|REF_RGD_ID:151356979 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:22202234|PMID:22977472|PMID:23267878|PMID:29473265|REF_RGD_ID:151665113|REF_RGD_ID:151665114|REF_RGD_ID:151665115|REF_RGD_ID:151665116 14227772 RNF43 ring finger protein 43 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with Colitis-Associated Neoplasms;DNA:mutations:multiple: (human) PMID:29416670|REF_RGD_ID:151361225 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis treatment ISO RGD:620259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384518|REF_RGD_ID:1549429 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145 14227786 EIF4EBP1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458359 14227793 SFT2D2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14227793 SFT2D2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14227793 SFT2D2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227793 SFT2D2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:microglial cell PMID:1362796|REF_RGD_ID:1599518 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2894352 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2229 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:16345062|REF_RGD_ID:1599510 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9005908 Retrograde Degeneration ISO RGD:2229 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:16934480|REF_RGD_ID:1599508 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9006341 C1q Deficiency 2 ISO RGD:1346671 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9006341 C1q Deficiency 2 ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1q deficiency 2 PMID:24160257|PMID:2894352 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1346671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:17513176|PMID:21654842|PMID:25741868|PMID:28492532 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1346671 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16677633|REF_RGD_ID:1599509 14227836 C1QB complement C1q B chain gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2229 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16677633|REF_RGD_ID:1599509 14227849 RBM22 RNA binding motif protein 22 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314003 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227849 RBM22 RNA binding motif protein 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227849 RBM22 RNA binding motif protein 22 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314003 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14227869 CD7 CD7 molecule gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14227869 CD7 CD7 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227869 CD7 CD7 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14227869 CD7 CD7 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14227882 TAF4 TATA-box binding protein associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227901 TMEM132E transmembrane protein 132E gene DOID:0111634 autosomal recessive nonsyndromic deafness 99 ISO RGD:1603364 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14227901 TMEM132E transmembrane protein 132E gene DOID:0111634 autosomal recessive nonsyndromic deafness 99 ISO RGD:1603364 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 99 PMID:12673573|PMID:25331638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31656313 14227901 TMEM132E transmembrane protein 132E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603364 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14227901 TMEM132E transmembrane protein 132E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14227914 SPRED3 sprouty related EVH1 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313199 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 31 PMID:16189705|PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28076437|PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30718709 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1313199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532 14227935 TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1E | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1E, with snow-capped teeth PMID:10669095|PMID:11201048|PMID:11839357|PMID:11922868|PMID:1483698|PMID:15111628|PMID:1916828|PMID:1967204|PMID:23251683|PMID:25741868|PMID:3169793|PMID:4623931|PMID:5225441|PMID:7599636|PMID:8406474|PMID:9188994 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1623320 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14227948 ARHGAP6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1349829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14227977 GRIN3B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3B gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14227977 GRIN3B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3B gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14227977 GRIN3B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3B gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14227977 GRIN3B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227977 GRIN3B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14227989 GMEB2 glucocorticoid modulatory element binding protein 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:736932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 14228009 TSN translin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228039 DHX36 DEAH-box helicase 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228073 LHFPL1 LHFPL tetraspan subfamily member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14228073 LHFPL1 LHFPL tetraspan subfamily member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14228073 LHFPL1 LHFPL tetraspan subfamily member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14228073 LHFPL1 LHFPL tetraspan subfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228092 S100A3 S100 calcium binding protein A3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 21 PMID:17576681|PMID:19344878|PMID:24686783|PMID:25154462|PMID:25185957|PMID:25677933|PMID:25741868|PMID:25771394|PMID:25952333|PMID:26467025|PMID:26493020|PMID:26528920|PMID:26780671|PMID:28029397|PMID:28492532|PMID:29109432|PMID:30015619|PMID:30563574|PMID:31019288|PMID:32028661|PMID:9536098|PMID:9837826 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14228103 MATR3 matrin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14228222 CNKSR1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14228222 CNKSR1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14228222 CNKSR1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:25741868 14228222 CNKSR1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14228222 CNKSR1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228222 CNKSR1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14228248 ANKDD1B ankyrin repeat and death domain containing 1B gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:2301773 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 14228248 ANKDD1B ankyrin repeat and death domain containing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14228274 FOXD1 forkhead box D1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14228274 FOXD1 forkhead box D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343882 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228274 FOXD1 forkhead box D1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14228281 TCEANC2 transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228298 CCDC9 coiled-coil domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:25741868|PMID:28492532 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1319052 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22305527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34462534|PMID:9536098 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14228361 DDOST dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zonular Pulverulent Cataract 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1349664 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Zonular pulverulent cataract 3 PMID:10205266|PMID:10746562|PMID:15208569|PMID:15286166|PMID:15448617|PMID:16204255|PMID:16885921|PMID:19182255|PMID:20431721|PMID:21681855|PMID:21897748|PMID:22312188|PMID:22550389|PMID:22843197|PMID:22876138|PMID:23734083|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27275416|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:28877251|PMID:29321356|PMID:29934635 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:15208569|PMID:16885921|PMID:19182255|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:29934635 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:9005826 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy ISO RGD:1349664 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy PMID:25741868 14228376 GJA3 gap junction protein alpha 3 gene DOID:9008035 Cataract, Autosomal Dominant Nuclear ISO RGD:1349664 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N188T (human) PMID:15448617|REF_RGD_ID:1578473 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0081210 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:733822 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0081210 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 46 PMID:21937992|PMID:25125150|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27870114|PMID:28492532 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:736720 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:736720 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:267450 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:736720 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28211985|PMID:28492532|PMID:9536098 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25125150|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27870114|PMID:28492532 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517 14228380 NDST1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD dyslipidemias;DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:16082424|REF_RGD_ID:1601124 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma severity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymprphism:cds:p.Q27E(human) PMID:16785856|REF_RGD_ID:8548468 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma onset ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymprphism:cds:p.R16G(human) PMID:16785856|REF_RGD_ID:8548468 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2471888|REF_RGD_ID:7175287 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :46A>G, 79C>G (human) PMID:20739939|REF_RGD_ID:4144883 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :pG16R, p.Q27E, p.T164I (human) PMID:16041242|REF_RGD_ID:1578728 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:SNP:cds:p.R16G (human) PMID:20484896|REF_RGD_ID:7175066 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17221209|REF_RGD_ID:1601119 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:16685203|REF_RGD_ID:1601123 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18987456|REF_RGD_ID:5129128 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :46A>G, 79C>G and 523C>A (human) PMID:20546540|REF_RGD_ID:4144884 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:10109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19912227|REF_RGD_ID:8548489 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027735 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:79C>G,47A>G,-367T>C(human) PMID:17143563|REF_RGD_ID:8548467 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199132 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18287209|REF_RGD_ID:5129132 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G (human) PMID:12442007|REF_RGD_ID:7175285 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1042717(human) PMID:19850944|REF_RGD_ID:8548487 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16076286|REF_RGD_ID:8548529 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brown adipose tissue, heart: PMID:1651697|REF_RGD_ID:8548533 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203292|REF_RGD_ID:5129107 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:17502834|REF_RGD_ID:4145099 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :46A>G(human) PMID:18159608|REF_RGD_ID:8548486 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2723 dermatitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q27E(human) PMID:16955193|REF_RGD_ID:8548494 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNP: :-1023A>G (human) PMID:19638684|REF_RGD_ID:4145081 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17687719|REF_RGD_ID:4145098 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia; PMID:19020966|REF_RGD_ID:7175283 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney PMID:14747378|REF_RGD_ID:7175276 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney PMID:14747378|REF_RGD_ID:7175276 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bacteremia; PMID:19887504|REF_RGD_ID:7175281 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527135|PMID:20211002|REF_RGD_ID:4144899|REF_RGD_ID:5129114 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) PMID:18789663|REF_RGD_ID:4145093 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1042717, rs1042718 (human) PMID:20525719|REF_RGD_ID:4140935 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, sputum, mononuclear cell PMID:19080468|REF_RGD_ID:4145086 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E (human) PMID:19293197|REF_RGD_ID:4145082 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) PMID:19747908|REF_RGD_ID:4145080 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.R16G, p.Q27E (human) PMID:18667995|REF_RGD_ID:4145095 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R16G,Q27E(human) PMID:10606977|REF_RGD_ID:8548470 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292646|PMID:1848636|PMID:2826064 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:16292515|REF_RGD_ID:2325640 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19925785|REF_RGD_ID:4145041 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD Associated with Escherichia coli infection; PMID:20349426|REF_RGD_ID:7175274 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:12400771|REF_RGD_ID:8548519 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.G16R, p.Q27E, p.T164I PMID:15520258|REF_RGD_ID:1601126 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9730702|REF_RGD_ID:7175286 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16908771|REF_RGD_ID:5129151 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436944 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:large intestine mucosa,spleen PMID:22772914|REF_RGD_ID:7175063 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epidermis: PMID:8763426|REF_RGD_ID:8548488 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G(human) PMID:15265530|REF_RGD_ID:8548492 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527135|REF_RGD_ID:5129114 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:190674|PMID:7902979|PMID:8102213|PMID:9151294 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:12682000|REF_RGD_ID:1601128 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:p.R16G(human) PMID:17621827|REF_RGD_ID:8548469 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:19785950|REF_RGD_ID:5129118 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454446 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9003637 Vestibulocochlear Nerve Injuries ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Vestibulocochlear nerve: PMID:22178544|REF_RGD_ID:8548530 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14630341|PMID:18336819|REF_RGD_ID:1598754|REF_RGD_ID:4145097 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16603198|REF_RGD_ID:1598745 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:10409266|REF_RGD_ID:8548498 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:17178264|REF_RGD_ID:1601120 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nocturnal, susceptibility to PMID:11739457|PMID:14557466|PMID:15500895|PMID:15867853|PMID:16596417|PMID:28492532|PMID:7706471|PMID:9399946|PMID:9399966|PMID:9522789 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:17020471|REF_RGD_ID:1601121 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:14557466|REF_RGD_ID:1601127 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11510954|REF_RGD_ID:1598757 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19034036 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G PMID:15699455|REF_RGD_ID:1601125 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269402|REF_RGD_ID:1598746 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:8855951|REF_RGD_ID:8548508 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17221209|REF_RGD_ID:1601119 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11718682|REF_RGD_ID:1559320 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10106|RGD:10110 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:12161655|REF_RGD_ID:737773 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15687340 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17221209|REF_RGD_ID:1601119 14228427 ADRB2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17027833|REF_RGD_ID:1601122 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:1606027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:0080587 congenital myasthenic syndrome 22 ISO RGD:1606027 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:0080587 congenital myasthenic syndrome 22 ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 22 PMID:10737983|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19782624|PMID:22796000|PMID:24033266|PMID:24610330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726805|PMID:29483676|PMID:29913539|PMID:32707643|PMID:32860008|PMID:33233562|PMID:9536098 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1606027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14228436 PREPL prolyl endopeptidase like gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:1606027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria PMID:10620184|PMID:10737983|PMID:11260385|PMID:11524703|PMID:11748844|PMID:12820697|PMID:14531788|PMID:15635077|PMID:16374432|PMID:18234729|PMID:19782624|PMID:20517292|PMID:21677404|PMID:22493502|PMID:22796000|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26537754|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:30773290|PMID:32133030|PMID:33349102|PMID:7573036|PMID:8054986|PMID:8792820|PMID:9768685 14228480 MED30 mediator complex subunit 30 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1319681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14228480 MED30 mediator complex subunit 30 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1319681 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14228480 MED30 mediator complex subunit 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17903305|REF_RGD_ID:2306127 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14664792|REF_RGD_ID:2306130 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1557852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15567863|PMID:9069289|REF_RGD_ID:1582314|REF_RGD_ID:1582669 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16998812 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1557852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17510407|REF_RGD_ID:2306128 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9003023 Heart Rupture, Post-Infarction ISO RGD:1557852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17389263|REF_RGD_ID:2306129 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia disease_progression ISO RGD:1347158 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17945237|REF_RGD_ID:2306126 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1347158 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14228493 MSR1 macrophage scavenger receptor 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1347158 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532 14228574 PLAAT3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14228574 PLAAT3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14228574 PLAAT3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:737532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:strong expression in normal tesis and preinvasive carcinoma in situ, no expression in malignant tumors PMID:11526504|REF_RGD_ID:2290002 14228574 PLAAT3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228574 PLAAT3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737532 D RGD:9068941 20200609 RGD non-seminoma testicular germ cell tumors; mRNA:decreased expression:tumor:strong expression in normal tesis and preinvasive carcinoma in situ, no expression in malignant tumors PMID:11526504|REF_RGD_ID:2290002 14228574 PLAAT3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734412 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:tumor:mRNA decreased and protein undetectable in HRAS transgene-induced tumors PMID:9049257|REF_RGD_ID:2290001 14228613 TBC1D30 TBC1 domain family member 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228650 TMEM117 transmembrane protein 117 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14228650 TMEM117 transmembrane protein 117 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228650 TMEM117 transmembrane protein 117 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14228690 GRPEL1 GrpE like 1, mitochondrial gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70947 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12505684|REF_RGD_ID:632868 14228690 GRPEL1 GrpE like 1, mitochondrial gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14228690 GRPEL1 GrpE like 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228698 NTPCR nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14228698 NTPCR nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228698 NTPCR nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14228734 SLC25A11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 14228734 SLC25A11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 14228734 SLC25A11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14228734 SLC25A11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14228734 SLC25A11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:9005512 Paragangliomas 6 ISO RGD:732504 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14228734 SLC25A11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:9005512 Paragangliomas 6 ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 6 PMID:25741868|PMID:29431636 14228752 BCL2L11 BCL2 like 11 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:734299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151127 14228752 BCL2L11 BCL2 like 11 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:734300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10576740|REF_RGD_ID:734641 14228752 BCL2L11 BCL2 like 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228752 BCL2L11 BCL2 like 11 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:734299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14228752 BCL2L11 BCL2 like 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14228796 FAIM Fas apoptotic inhibitory molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228827 CEACAM20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1601830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14228827 CEACAM20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma ISO RGD:1601830 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34605108 14228827 CEACAM20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228871 LOC100156196 olfactory receptor 4K14-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228872 PXN paxillin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159652 14228872 PXN paxillin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228872 PXN paxillin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274 14228872 PXN paxillin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274 14228872 PXN paxillin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332518 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:14663836|REF_RGD_ID:2313391 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7852520|REF_RGD_ID:2313385 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:14993131|REF_RGD_ID:1580888 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA, protein:increased expression:PBMC, Tcells, serum (human) PMID:14993131|REF_RGD_ID:1580888 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:10415398|REF_RGD_ID:329322882 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20230427 RGD human construct in rat model PMID:10415398|REF_RGD_ID:329322882 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:16423381|REF_RGD_ID:2301688 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 14228915 INHBA inhibin subunit beta A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12560755 14228926 OSBPL6 oxysterol binding protein like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229002 OGFR opioid growth factor receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14229002 OGFR opioid growth factor receptor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14229002 OGFR opioid growth factor receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14229002 OGFR opioid growth factor receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14229002 OGFR opioid growth factor receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14229002 OGFR opioid growth factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229013 SERPINB11 serpin family B member 11 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1315147 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14229013 SERPINB11 serpin family B member 11 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1315147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14229013 SERPINB11 serpin family B member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229025 PDE3B phosphodiesterase 3B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14229025 PDE3B phosphodiesterase 3B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14229025 PDE3B phosphodiesterase 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229050 SPIDR scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14229050 SPIDR scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 14229050 SPIDR scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229050 SPIDR scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14229050 SPIDR scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 9 PMID:27967308|PMID:34697795 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685897|REF_RGD_ID:6483049 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17267906|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:18805579|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:19470474|PMID:20339092|PMID:20585391|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22368270|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:22955920|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm no_association ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs12342421) (human) PMID:23845539|REF_RGD_ID:10449376 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:15858187|REF_RGD_ID:10449393 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21176403|REF_RGD_ID:10403054 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18782535|REF_RGD_ID:6483030 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with Helicobacter Infections; protein:increased expression:stomach (human) PMID:24718681|REF_RGD_ID:126928128 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD DNA:SNPs:exon, promoter: (rs2230724, rs1887427) (human) PMID:23717640|REF_RGD_ID:126925979 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210625 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284846|REF_RGD_ID:127284886 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease PMID:23223021|REF_RGD_ID:10403052 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model PMID:25724470|REF_RGD_ID:127285656 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic PMID:23404057|REF_RGD_ID:8694329 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17823504|REF_RGD_ID:6483037 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:9326218|REF_RGD_ID:10450609 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434300 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23442673|REF_RGD_ID:10411892 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187950 | OMIM:300331 | OMIM:601977 | OMIM:614521 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781101|PMID:15858187|PMID:16484586|PMID:16896569|PMID:19154659|PMID:19636672|PMID:20434300|PMID:21942426 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.V617F (human) PMID:23130336|REF_RGD_ID:10449178 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19287382|PMID:19287384 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.S755R, p.R938Q (human) PMID:24398328|REF_RGD_ID:10449375 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD essential thrombocythemia, OMIM:187950; DNA:transversion:CDS:1849G>T, amino acid V617F PMID:15781101|REF_RGD_ID:1627655 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23764464|REF_RGD_ID:8694326 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210625 RGD human cells in mouse model PMID:22050790|REF_RGD_ID:127285665 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210409 RGD Human cell in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9590174|REF_RGD_ID:737719 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210723 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung, human cells in mouse model PMID:31250048|REF_RGD_ID:149735351 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:27788478|REF_RGD_ID:18182929 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:esophagus squamous epithelium (human) PMID:32158193|REF_RGD_ID:127285669 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3905 lung carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210723 RGD human cells in mouse model PMID:26397387|REF_RGD_ID:11529462 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210716 RGD human cells in mouse model PMID:21325979|PMID:25869210|REF_RGD_ID:149735332|REF_RGD_ID:149735342 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210716 RGD human cells in mouse model PMID:27025877|REF_RGD_ID:11574134 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24718681|REF_RGD_ID:126928128 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22796437|REF_RGD_ID:10449377 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:retina PMID:22251399|REF_RGD_ID:10411890 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Ovarian Insufficiency PMID:25741868 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17897356|REF_RGD_ID:6483034 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:22749532|REF_RGD_ID:10403083 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Diseases of the Aged and non-alcoholic fatty liver disease PMID:31393852|REF_RGD_ID:127285655 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:22821478|REF_RGD_ID:127285621 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210702 RGD L-JAK2 KO PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:22392353|REF_RGD_ID:125097525 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25420511|REF_RGD_ID:18182928 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25420511|REF_RGD_ID:18182928 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25420511|REF_RGD_ID:18182928 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:29486150|REF_RGD_ID:127285672 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns: (rs1536798, rs10119004, rs7857730) (human) PMID:20627814|REF_RGD_ID:6483025 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21510883|REF_RGD_ID:6483024 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799|PMID:21297633 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10758669 (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10758669 (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23274522|REF_RGD_ID:10411896 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with stomach cancer, human cells in mouse model PMID:28186964|REF_RGD_ID:127229952 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596098|REF_RGD_ID:6483023 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22288937|REF_RGD_ID:10403073 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22745068|REF_RGD_ID:10403082 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18636982|REF_RGD_ID:6483031 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathies PMID:23511693|REF_RGD_ID:10403050 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22339472|REF_RGD_ID:10403066 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800927|PMID:23711144|REF_RGD_ID:10403074|REF_RGD_ID:10403081 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:18805579|PMID:19470474|PMID:20585391|PMID:22368270|PMID:22955920 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22066025|REF_RGD_ID:6483041 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989398 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27470402 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434300 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs12342421, rs12343867 (human) PMID:23845539|REF_RGD_ID:10449376 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.V617F (human) PMID:17059429|REF_RGD_ID:10449391 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10974944 (human) PMID:23845539|REF_RGD_ID:10449376 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20440769|REF_RGD_ID:6483026 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 3 PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30811597|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228589|REF_RGD_ID:10411888 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;protein:decreased expression:epiphyseal plate PMID:23715123|REF_RGD_ID:10403065 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079966|REF_RGD_ID:6483032 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15746188|PMID:16214533 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007346 Cachexia treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with colon adenocarcinoma PMID:28489606|REF_RGD_ID:127285673 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35568132 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22777122|REF_RGD_ID:10403072 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23796350|REF_RGD_ID:8694332 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23747931|REF_RGD_ID:10403071 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236988|REF_RGD_ID:10403076 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:30027795|REF_RGD_ID:149735350 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute PMID:24161994|REF_RGD_ID:8694328 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21880982|REF_RGD_ID:6483022 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210716 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22275361|REF_RGD_ID:6483019 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus PMID:23397595|REF_RGD_ID:10411893 14229098 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:omental adipose tissue:by microarray PMID:14630696|REF_RGD_ID:1627661 14229098 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:27788478|REF_RGD_ID:18182929 14229098 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver,serum (human) PMID:27788478|REF_RGD_ID:18182929 14229154 KEL Kell metallo-endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229154 KEL Kell metallo-endopeptidase gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1316929 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106 14229180 RAB11FIP4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14229180 RAB11FIP4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14229180 RAB11FIP4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229180 RAB11FIP4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 14229214 CBX8 chromobox 8 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1351003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:astrocyte: PMID:24260522|REF_RGD_ID:9587354 14229214 CBX8 chromobox 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:esophagus: PMID:25197352|REF_RGD_ID:9587436 14229214 CBX8 chromobox 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229214 CBX8 chromobox 8 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1351003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14229225 INSYN2A inhibitory synaptic factor 2A gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:2290515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14229225 INSYN2A inhibitory synaptic factor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290515 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia PMID:16884688|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3 PMID:14622583|PMID:16199547|PMID:16751771|PMID:16884688|PMID:17576681|PMID:18707791|PMID:20301437|PMID:21515498|PMID:22114948|PMID:22700964|PMID:22753417|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29859229|PMID:31370103|PMID:31604777|PMID:32714574|PMID:33310157|PMID:33794243|PMID:9536098 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22700964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33794243 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:12158665 D RGD:9068941 20211105 OMIA Hyperekplexia (Startle disease) PMID:21420493|PMID:30847549|PMID:33769611|PMID:6524730 14229232 SLC6A5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27799064|PMID:28492532 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:28492532 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0111488 combined oxidative phosphorylation deficiency 31 ISO RGD:1344343 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:0111488 combined oxidative phosphorylation deficiency 31 ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762739|PMID:27799064|PMID:28492532|PMID:33587123 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14229252 MIPEP mitochondrial intermediate peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762739|PMID:28492532|PMID:33587123 14229275 GP6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229275 GP6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 11 PMID:19549989|PMID:19552682|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:32935436 14229275 GP6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:19549989|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:31064749|PMID:32935436 14229275 GP6 glycoprotein VI platelet gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651232|REF_RGD_ID:7242710 14229275 GP6 glycoprotein VI platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14229288 RNF121 ring finger protein 121 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532 14229288 RNF121 ring finger protein 121 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14229288 RNF121 ring finger protein 121 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14229288 RNF121 ring finger protein 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229321 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343160 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229321 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 14229321 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14229321 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:enhancer: (rs807212) (human) PMID:19806355|REF_RGD_ID:10755490 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115542 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11224521|PMID:11242109|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:117248|PMID:12045264|PMID:14726382|PMID:15100680|PMID:15229184|PMID:15833888|PMID:16228229|PMID:16333836|PMID:16379012|PMID:16532398|PMID:16818673|PMID:16950813|PMID:17072331|PMID:17910706|PMID:18179816|PMID:18222329|PMID:18851874|PMID:19903677|PMID:21622647|PMID:24682681|PMID:25068423|PMID:25741868|PMID:26117626|PMID:28993958|PMID:29077208|PMID:30422821|PMID:31965418|PMID:33224153|PMID:8169255 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:12459250|PMID:15229184|PMID:15356572|PMID:15577852|PMID:15833888|PMID:16532398|PMID:16818673|PMID:16950813|PMID:18179816|PMID:18222329|PMID:25068423|PMID:25741868|PMID:28993958|PMID:29534156|PMID:30422821|PMID:31965418|PMID:33224153|PMID:8169255 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Incontinentia pigmenti syndrome PMID:10839543|PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11224521|PMID:11242109|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:18222329|PMID:18350553|PMID:20412081|PMID:20499091|PMID:25741868|PMID:27368913|PMID:31965418|PMID:8169255|PMID:9450877 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:1217A>T(D406V)(human) PMID:20412081|REF_RGD_ID:12791269 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10502785|PMID:10627140|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:18046504|PMID:18177777|PMID:1945893|PMID:19589177|PMID:21446359|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34620237|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34989400|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:25173965|PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807|REF_RGD_ID:153305943 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:3156 hypomelanosis of Ito ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Incontinentia pigmenti syndrome PMID:10839543|PMID:11047757|PMID:11179023|PMID:11224521|PMID:11242109|PMID:11484156|PMID:11590134|PMID:18222329|PMID:18350553|PMID:20412081|PMID:20499091|PMID:25741868|PMID:27368913|PMID:31965418|PMID:8169255|PMID:9450877 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:27367027|REF_RGD_ID:153305911 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:22176836|PMID:25173965|REF_RGD_ID:153297813|REF_RGD_ID:153305943 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:17292824|PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807|REF_RGD_ID:153305945 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:22922425|PMID:24971483|REF_RGD_ID:11079569|REF_RGD_ID:153305947 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17426653|REF_RGD_ID:12791281 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Incontinentia Pigmenti;DNA:deletion:exons: PMID:24489960|REF_RGD_ID:12791267 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002139 AUTOINFLAMMATORY DISEASE, SYSTEMIC, X-LINKED ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002139 AUTOINFLAMMATORY DISEASE, SYSTEMIC, X-LINKED ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATORY DISEASE, SYSTEMIC, X-LINKED PMID:25741868|PMID:31874111|PMID:35289316 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22381173|REF_RGD_ID:12791280 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16684367|REF_RGD_ID:12791276 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19195057|REF_RGD_ID:12791282 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9256 colorectal cancer ISO 1618153 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 14229324 IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9778 irritable bowel syndrome treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22428658|REF_RGD_ID:12791275 14229360 DENND2B DENN domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319089 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229384 MAL mal, T cell differentiation protein gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15193296|REF_RGD_ID:1358761 14229384 MAL mal, T cell differentiation protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19445022 14229384 MAL mal, T cell differentiation protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229384 MAL mal, T cell differentiation protein gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19445022 14229384 MAL mal, T cell differentiation protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208741 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26138391|REF_RGD_ID:11046268 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22608605|REF_RGD_ID:11046272 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:32499645 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0112004 immunodeficiency 71 ISO RGD:736395 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0112004 immunodeficiency 71 ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28368018|PMID:28492532|PMID:29127144|PMID:30254128|PMID:32499645|PMID:33679784|PMID:9536098 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastric epithelium (human) PMID:15279900|REF_RGD_ID:11046270 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:23292007|REF_RGD_ID:11046273 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:15098003|REF_RGD_ID:11571619 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14229395 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14229421 FNBP1 formin binding protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14229421 FNBP1 formin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346850 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 PMID:10612827|PMID:15262732|PMID:15496428|PMID:15824259|PMID:16199547|PMID:16216955|PMID:16632198|PMID:17576681|PMID:19124534|PMID:20301400|PMID:21487022|PMID:22967746|PMID:24033266|PMID:25107857|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28893297|PMID:8659518|PMID:9490305|PMID:9536098 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:15262732|PMID:15496428|PMID:15824259|PMID:16216955|PMID:20301400|PMID:28492532|PMID:8659518|PMID:9490305 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14229475 PNKD PNKD metallo-beta-lactamase domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14229507 CDH12 cadherin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229507 CDH12 cadherin 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14229507 CDH12 cadherin 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14229535 TBC1D13 TBC1 domain family member 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14229535 TBC1D13 TBC1 domain family member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1550378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180020 | OMIM:610024 | OMIM:610356 | OMIM:610478 | OMIM:613093 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability PMID:24462371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4997531 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:24462371 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351048 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31494105 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729916 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29698666 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20947521 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241|PMID:34351699 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269|PMID:28524356 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220728 RGD human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782 14229561 YAP1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:27066836|PMID:28492532|PMID:29080865 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350723 D RGD:9068941 20210205 RGD human gene in rat model PMID:29080865|REF_RGD_ID:40902867 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1591197 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:29080865|REF_RGD_ID:40902867 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:9002195 Atrial Dilation and Standstill susceptibility ISO RGD:1350723 D RGD:9068941 20210205 RGD DNA:missense mutation:cds (c.31G>A, p.E11K) (human) PMID:29080865|REF_RGD_ID:40902867 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:9005256 Familial Atrial Fibrillation 18 ISO RGD:1350723 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14229573 MYL4 myosin light chain 4 gene DOID:9005256 Familial Atrial Fibrillation 18 ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:27066836|PMID:27742809|PMID:28492532|PMID:29080865|PMID:9536098 14229614 SLC4A5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14229614 SLC4A5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14229614 SLC4A5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229614 SLC4A5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lysosomal Thesaurismosis;protein: increased expression:kidney proximal tubule epithelial cell, lysosome (rat) PMID:10469394|REF_RGD_ID:4142786 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:10733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21135124|REF_RGD_ID:6218980 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9557158|REF_RGD_ID:7242787 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: 5'utr: -110A>C Associated with chronic kidney disease PMID:21475814|REF_RGD_ID:7242785 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: leukocyte PMID:17341625|REF_RGD_ID:6480224 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10733 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:22171050|REF_RGD_ID:5688778 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: brain PMID:17241115|REF_RGD_ID:6480228 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18704197|REF_RGD_ID:6480203 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:20697033|REF_RGD_ID:6218982 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, postsynaptic density (rat) PMID:9425004|REF_RGD_ID:10059344 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16805800|REF_RGD_ID:6480229 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: cerebrospinal fluid PMID:16303141|REF_RGD_ID:6480236 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:21824468|REF_RGD_ID:5688780 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, lysosome (rat) PMID:14966137|REF_RGD_ID:7242786 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: increased expression PMID:21137014|REF_RGD_ID:6218976 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: white blood cells PMID:19684010|REF_RGD_ID:6478714 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17330940|REF_RGD_ID:7242762 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10216529 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:15270078|REF_RGD_ID:4891447 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9004626 Ocular Paraneoplastic Syndromes ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10586938|REF_RGD_ID:10059329 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7569112|REF_RGD_ID:7242788 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621725 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver (rat) PMID:12376827|REF_RGD_ID:10059389 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14229643 HSPA8 heat shock protein family A (Hsp70) member 8 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: serum PMID:19578980|REF_RGD_ID:6480104 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229656 PNCK pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736659 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopamine beta-hydroxylase deficiency PMID:11170900|PMID:11857564|PMID:14598346|PMID:15060114|PMID:17576681|PMID:20186791|PMID:21209083|PMID:21471955|PMID:22028891|PMID:23622564|PMID:24033266|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:26762739|PMID:27778639|PMID:28492532|PMID:7715704|PMID:9536098 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletion:5' utr:g.-4767+?--4688-? (human) PMID:17095019|REF_RGD_ID:1625569 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:18823370|REF_RGD_ID:2311578 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mesenteric artery (rat) PMID:19968782|REF_RGD_ID:5129480 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, adrenal gland (rat) PMID:20596792|REF_RGD_ID:5129234 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension resistance ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-2073C>T rs1989787 (human) PMID:20814407|REF_RGD_ID:5129211 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:12707943|REF_RGD_ID:1358584 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex (human) PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-1021C>T (human) PMID:14991826|REF_RGD_ID:1358583 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:g.444G>A (human) PMID:16252068|REF_RGD_ID:1625571 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1574 alcohol use disorder no_association ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-1021C>T (human) PMID:16133787|REF_RGD_ID:1625572 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:19120095|REF_RGD_ID:5129527 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain (rat) PMID:18356740|REF_RGD_ID:5129691 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554938|REF_RGD_ID:5129235 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673769|PMID:12555232|PMID:17157269 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:18987458|REF_RGD_ID:5129532 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:16396986|REF_RGD_ID:5130724 14229673 DBH dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:10460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969876|REF_RGD_ID:5129693 14229706 ARMCX2 armadillo repeat containing X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14229706 ARMCX2 armadillo repeat containing X-linked 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14229706 ARMCX2 armadillo repeat containing X-linked 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14229706 ARMCX2 armadillo repeat containing X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14229706 ARMCX2 armadillo repeat containing X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16467092|REF_RGD_ID:2291999 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19880587 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:9006535 Hookworm Infections ISO RGD:731369 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:22329990|REF_RGD_ID:39938827 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:731368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach epithelium PMID:15280409|REF_RGD_ID:7364760 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:731369 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14229730 TFF2 trefoil factor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14229742 DQX1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14229742 DQX1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14229742 DQX1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14229742 DQX1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229742 DQX1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14229769 LOC100520556 speedy protein E4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229779 ZSCAN30 zinc finger and SCAN domain containing 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290512 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14229779 ZSCAN30 zinc finger and SCAN domain containing 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062458 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 2 PMID:11062458|PMID:11929868|PMID:12763860|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25765846|PMID:28492532|PMID:3298795|PMID:9536098 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14229788 FXYD2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14229804 SNX12 sorting nexin 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14229804 SNX12 sorting nexin 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14229804 SNX12 sorting nexin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229804 SNX12 sorting nexin 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 14229812 CEBPZ CCAAT enhancer binding protein zeta gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14229812 CEBPZ CCAAT enhancer binding protein zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229838 GPR65 G protein-coupled receptor 65 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1323495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532 14229838 GPR65 G protein-coupled receptor 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229838 GPR65 G protein-coupled receptor 65 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30616622 14229849 PPTC7 protein phosphatase targeting COQ7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229849 PPTC7 protein phosphatase targeting COQ7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14229859 PRR23E PRR23 family member E gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1602415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14229859 PRR23E PRR23 family member E gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14229859 PRR23E PRR23 family member E gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14229865 EML1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14229865 EML1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Band heterotopia of brain PMID:24859200|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411 14229865 EML1 EMAP like 1 gene DOID:2490 congenital nervous system abnormality ISO RGD:1314955 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14229865 EML1 EMAP like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14229905 NCAM2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14229905 NCAM2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14229905 NCAM2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229905 NCAM2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14229932 LOC100513185 iron-sulfur cluster assembly 1 homolog, mitochondrial pseudogene gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:30105122|PMID:31580634 14229932 LOC100513185 iron-sulfur cluster assembly 1 homolog, mitochondrial pseudogene gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14229932 LOC100513185 iron-sulfur cluster assembly 1 homolog, mitochondrial pseudogene gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:29767723|PMID:30105122|PMID:30113620|PMID:31580634 14229932 LOC100513185 iron-sulfur cluster assembly 1 homolog, mitochondrial pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229934 TENT4B terminal nucleotidyltransferase 4B gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1320003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532 14229934 TENT4B terminal nucleotidyltransferase 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320003 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14229962 S100PBP S100P binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604319 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14229962 S100PBP S100P binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604319 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14229962 S100PBP S100P binding protein gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1604319 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset PMID:25741868 14230004 SULT2A1 sulfotransferase family 2A member 1 gene DOID:0110333 Leber congenital amaurosis 7 ISO RGD:1344997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 7 PMID:28492532|PMID:30557390 14230004 SULT2A1 sulfotransferase family 2A member 1 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:1344997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A63P (187G>C), p.A261T (781G>A) (human) PMID:16617014|REF_RGD_ID:6893649 14230004 SULT2A1 sulfotransferase family 2A member 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1344997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2547238) (human) PMID:22542949|REF_RGD_ID:6893648 14230004 SULT2A1 sulfotransferase family 2A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230004 SULT2A1 sulfotransferase family 2A member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14230004 SULT2A1 sulfotransferase family 2A member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 14230024 SERINC1 serine incorporator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349070 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14230024 SERINC1 serine incorporator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:21181198|PMID:23768514|PMID:24824130|PMID:25741868 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:33260297 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110204 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110204 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, RECESSIVE INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B PMID:20920668|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110534 autosomal recessive nonsyndromic deafness 89 ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110534 autosomal recessive nonsyndromic deafness 89 ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 89 PMID:21181198|PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:23768514|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:32730690|PMID:33260297|PMID:34062854 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:33260297 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:33260297 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20920668|PMID:28492532 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359653 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglion: PMID:25467976|REF_RGD_ID:12910554 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10913247|PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000305 LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH OR WITHOUT DEAFNESS ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000305 LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH OR WITHOUT DEAFNESS ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with or without deafness PMID:21181198|PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:23768514|PMID:24824130|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27243033|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:32730690|PMID:33260297|PMID:33942428 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004489 DEAFNESS, CONGENITAL, AND ADULT-ONSET PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20210407 OMIM 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004489 DEAFNESS, CONGENITAL, AND ADULT-ONSET PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital, and adult-onset progressive leukoencephalopathy PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:33260297 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 14230038 KARS1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33260297 14230060 THUMPD2 THUMP domain containing 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14230060 THUMPD2 THUMP domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230060 THUMPD2 THUMP domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14230086 CALML4 calmodulin like 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14230086 CALML4 calmodulin like 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14230086 CALML4 calmodulin like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230086 CALML4 calmodulin like 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14230096 LCP1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14230096 LCP1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230096 LCP1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8892287 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 14230096 LCP1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14230096 LCP1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15705784|REF_RGD_ID:1580640 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605067 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:10888889|REF_RGD_ID:155882483 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 9 PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34008892 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:heart: PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 3 PMID:14517948|PMID:16103912|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP: :rs4602861(human) PMID:28373160|REF_RGD_ID:155882487 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481 14230121 ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238 14230135 CLEC3B C-type lectin domain family 3 member B gene DOID:13300 Scheuermann's disease ISO RGD:1553639 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181440 14230135 CLEC3B C-type lectin domain family 3 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230135 CLEC3B C-type lectin domain family 3 member B gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1602501 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 14230135 CLEC3B C-type lectin domain family 3 member B gene DOID:9005553 Retinal Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1602501 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14230135 CLEC3B C-type lectin domain family 3 member B gene DOID:9005553 Retinal Macular Dystrophy 4 ISO RGD:1602501 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 4 PMID:35331648 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1558192 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 14230143 ITSN2 intersectin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619937 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:19829664|REF_RGD_ID:4892132 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:619937 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16840655|REF_RGD_ID:2298761 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD Allergic Airway Disease PMID:15681819|REF_RGD_ID:4892197 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:16290206|REF_RGD_ID:4892195 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1349737 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma; protein: increased secretion:serum (human) PMID:20161852|REF_RGD_ID:4892193 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19050296|REF_RGD_ID:4890012 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:619937 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:small intestine villus (rat) PMID:19393265|REF_RGD_ID:4892224 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:9001488 Human Influenza resistance ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19847203|REF_RGD_ID:4892196 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14230237 CCL28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:9008225 Respirovirus Infections ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:17954569|REF_RGD_ID:4892194 14230245 TSPYL2 TSPY like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14230245 TSPYL2 TSPY like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14230245 TSPYL2 TSPY like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230245 TSPYL2 TSPY like 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14230276 CECR2 CECR2 histone acetyl-lysine reader gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1557284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500 14230276 CECR2 CECR2 histone acetyl-lysine reader gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1350048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15640247 14230276 CECR2 CECR2 histone acetyl-lysine reader gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14230276 CECR2 CECR2 histone acetyl-lysine reader gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14230276 CECR2 CECR2 histone acetyl-lysine reader gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14230276 CECR2 CECR2 histone acetyl-lysine reader gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1316687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9326952|REF_RGD_ID:1599084 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:10951270|PMID:11994137|PMID:16781314|PMID:24073657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326952 14230298 PKP1 plakophilin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22722839|REF_RGD_ID:9587749 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions: : PMID:22179824|REF_RGD_ID:9587750 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30728766 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilarowski-Bjornsson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28866611 14230321 CHD1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14230373 LINC02860 long intergenic non-protein coding RNA 2860 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3030166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:20717043|REF_RGD_ID:11039049 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple PMID:18239384|REF_RGD_ID:8548862 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11881036|PMID:21501650 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20798958|REF_RGD_ID:12879406 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32048163 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia, susceptibility to PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26704350 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:21297254|REF_RGD_ID:5129180 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8763405 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-6G>A, p.M235T, p.T174M PMID:16514903|REF_RGD_ID:1601143 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T PMID:17334527|REF_RGD_ID:1601130 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-20C>A (human) PMID:17161775|REF_RGD_ID:1601139 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) PMID:16739866|REF_RGD_ID:1601141 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19932924|REF_RGD_ID:8549469 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24231511|REF_RGD_ID:11039418 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2493837|PMID:27428043 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:1394429|PMID:15077204|PMID:16059745|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:24452034|PMID:25278896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35005812|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9120024|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339|PMID:9894356 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:14605247|REF_RGD_ID:11039054 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12399452|REF_RGD_ID:1300273 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11111 hydronephrosis treatment ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12399452|REF_RGD_ID:1300273 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (human) PMID:16521052|REF_RGD_ID:11039045 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura severity ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T174M (human) PMID:20702504|REF_RGD_ID:11039055 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cornea PMID:18829859|REF_RGD_ID:8548897 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:21393362|REF_RGD_ID:5129160 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19373235 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886512|REF_RGD_ID:5129198 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11563 retinal vasculitis ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19834028|REF_RGD_ID:11039401 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:23322513|REF_RGD_ID:8549461 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy no_association ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M235T(human) PMID:9023164|REF_RGD_ID:13432163 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:10200023|REF_RGD_ID:8142344 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (human) PMID:18491423|REF_RGD_ID:8548860 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12185 otosclerosis no_association ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (rs699) (human) PMID:19503013|REF_RGD_ID:8548871 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17532087|REF_RGD_ID:9685452 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17258719|REF_RGD_ID:1601135 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1287 cardiovascular system disease no_association ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8523390|REF_RGD_ID:1566492 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120037|REF_RGD_ID:8549486 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20837116|PMID:25139994|PMID:25488910|PMID:27099261|PMID:30703374 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22497828 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387897 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357516|REF_RGD_ID:5129175 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19858406 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-6G>A (human) PMID:22242192|REF_RGD_ID:8548870 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles PMID:25741868|PMID:35005812 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:14499 Fabry disease severity ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:24020479|REF_RGD_ID:13432161 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22982863 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14730619|REF_RGD_ID:8548886 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :p.T174M, p.M235T (human) PMID:23828384|REF_RGD_ID:8548866 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23374911|REF_RGD_ID:8548901 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:16823505|REF_RGD_ID:8548861 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29706566 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17616753|REF_RGD_ID:8548892 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925196|PMID:22539767 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22977667|REF_RGD_ID:8549467 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism: :p.M235T PMID:16713443|REF_RGD_ID:1601142 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21934531|REF_RGD_ID:8549480 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2355 anemia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3524928 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain,astrocyte: PMID:17715340|REF_RGD_ID:13432361 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11459117 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15888567|REF_RGD_ID:13432360 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2983 anuria ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8527259 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22542773|REF_RGD_ID:8549466 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12911327 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T PMID:17220293|REF_RGD_ID:1601136 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, serum PMID:24090950|REF_RGD_ID:9685436 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925196 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28960804|PMID:31181250 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24168260|REF_RGD_ID:11039408 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17360781|REF_RGD_ID:8548889 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7182184 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma PMID:7550093|REF_RGD_ID:11039051 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, urine PMID:21282555|REF_RGD_ID:5129185 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21873937|REF_RGD_ID:8549465 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28960804 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:15213268|PMID:17989111|PMID:21896938|PMID:31098697 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12937228|PMID:17890855|PMID:2046802|PMID:25398788|PMID:464098|PMID:9259580 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167013|REF_RGD_ID:5129191 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16413583|PMID:1668233 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:11393670|REF_RGD_ID:1566452 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.M235T PMID:17299437|REF_RGD_ID:1601132 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12025466|PMID:1330361|PMID:20811386 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure onset ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.M235T, p.T174M (human) PMID:17145981|REF_RGD_ID:1601140 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:24465706|REF_RGD_ID:11039412 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21963897|REF_RGD_ID:8549482 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21381494|REF_RGD_ID:5129162 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T PMID:17220293|REF_RGD_ID:1601136 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514081|PMID:20937366|PMID:22539767|PMID:25301841|PMID:30354818 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19761684|REF_RGD_ID:11039056 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease, association with PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:15077204|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:9120024|PMID:9894356 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:11451295|REF_RGD_ID:8548894 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394758|REF_RGD_ID:8548874 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387897 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:10862638|REF_RGD_ID:8548872 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21792177|REF_RGD_ID:8548900 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21792177|REF_RGD_ID:8548900 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12054679|PMID:12237323|PMID:18785976|PMID:21071431|PMID:24039778|PMID:26955731 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1654493|PMID:2535056 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:type I cell of carotid body PMID:24036592|REF_RGD_ID:11039031 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21367774|REF_RGD_ID:5129174 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18785976|PMID:19373235|PMID:25398788|PMID:25807386|PMID:26648693|PMID:30634441|PMID:33676887 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23291307|REF_RGD_ID:8549476 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9001189 Drug Overdose ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8527259 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18679781|PMID:21896938 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12667390 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688123|PMID:29353218|PMID:30703374 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17890855|PMID:20383342 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:10862638|PMID:8772723|REF_RGD_ID:8548868|REF_RGD_ID:8548872 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:19014923|REF_RGD_ID:11039058 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) PMID:11938025|REF_RGD_ID:8548885 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9613798 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney,urine: PMID:26270574|REF_RGD_ID:11538508 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17537837 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20530295|REF_RGD_ID:13432363 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26954031 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33676887 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258495|PMID:29609002 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25807386 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:24219762|REF_RGD_ID:155663361 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21955427|REF_RGD_ID:155663363 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22089474|REF_RGD_ID:8548895 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1034924 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19779471|REF_RGD_ID:8548902 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21367774|PMID:24342267|REF_RGD_ID:11039415|REF_RGD_ID:5129174 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11403367|PMID:15226216|PMID:15851630|PMID:15870116|PMID:17124262|PMID:18400235|PMID:19794523|PMID:20190099|PMID:20409916|PMID:20429690|PMID:20616315|PMID:20811386|PMID:22291909|PMID:22335191|PMID:24342267|PMID:25139994|PMID:25488910|PMID:27099261|PMID:29353218|PMID:30634441|PMID:30703374|PMID:31016362|PMID:35510648 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9004306 Peptic Ulcer Hemorrhage ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20824505 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10805403|PMID:14644620|PMID:14751847|PMID:18679781|PMID:20837116|PMID:24688123|PMID:31016362 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25259750|PMID:27678262 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837666|REF_RGD_ID:5129167 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837666|REF_RGD_ID:5129167 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837666|REF_RGD_ID:5129167 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944212|PMID:16868307|PMID:27436852|PMID:29353218 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15831366|PMID:17177138|PMID:18829990 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606818|PMID:1535655 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:10118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9466969|REF_RGD_ID:737778 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30634441|PMID:3078272|PMID:8527259|PMID:9323291 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502491 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis PMID:11770813|PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:1394429|PMID:15077204|PMID:16059745|PMID:16116425|PMID:17036344|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:22095942|PMID:23497386|PMID:24452034|PMID:25278896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7607642|PMID:7649545|PMID:7744780|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9120024|PMID:9259580|PMID:9403548|PMID:9421481|PMID:9831339|PMID:9894356 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue PMID:17260464|REF_RGD_ID:1601134 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8446257|REF_RGD_ID:11039400 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29353218 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9519251 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.M235T PMID:17299437|REF_RGD_ID:1601132 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:repeat:exon: PMID:11754397|REF_RGD_ID:11039048 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16775501 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29353218 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1422942|REF_RGD_ID:8548893 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7182184 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29499335 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15001561|REF_RGD_ID:13515113 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502491 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19166939|PMID:2535056 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9007908 Aortic Coarctation treatment ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.704T>C (human) PMID:21450583|REF_RGD_ID:13432358 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:promoter:-6G>A (human) PMID:19733287|REF_RGD_ID:11039046 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15815331 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292651 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24386282 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:smooth muscle cell, carotid artery PMID:17170378|REF_RGD_ID:1601138 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T174M, p.M235T (human) PMID:9258285|REF_RGD_ID:8548863 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:988 mitral valve prolapse severity ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Marfan Syndrome;DNA:haplotype:cds: p.M235T(human) PMID:17379330|REF_RGD_ID:13432357 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T PMID:16713443|REF_RGD_ID:1601142 14230380 AGT angiotensinogen gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T174M PMID:16514903|REF_RGD_ID:1601143 14230389 PRR16 proline rich 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14230389 PRR16 proline rich 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230389 PRR16 proline rich 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14230389 PRR16 proline rich 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14230428 NDUFA3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230452 GRAP2 GRB2 related adaptor protein 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14230452 GRAP2 GRB2 related adaptor protein 2 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1316895 D RGD:9068941 20210423 RGD DNA:SNP:intron: (human) PMID:15063762|REF_RGD_ID:126790487 14230452 GRAP2 GRB2 related adaptor protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230452 GRAP2 GRB2 related adaptor protein 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ameliorates ISO RGD:1552736 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18664516|REF_RGD_ID:126790488 14230468 CPNE4 copine 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230468 CPNE4 copine 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14230468 CPNE4 copine 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18308699 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:15068254|REF_RGD_ID:1578460 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18437121|REF_RGD_ID:2307331 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:15068254|REF_RGD_ID:1578460 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8326460|REF_RGD_ID:1582401 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta PMID:7744030|REF_RGD_ID:2307330 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18308699 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity ISO RGD:69088 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16249436|REF_RGD_ID:1578459 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr:c.634+483delT (human) PMID:12872269|REF_RGD_ID:1578461 14230498 FABP3 fatty acid binding protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69087 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:17515913|REF_RGD_ID:2307328 14230511 GPR3 G protein-coupled receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230517 FOXA3 forkhead box A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230517 FOXA3 forkhead box A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 14230517 FOXA3 forkhead box A3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2809 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11018767|REF_RGD_ID:2315085 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344009 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1344009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:duodenum PMID:17664137|REF_RGD_ID:5509924 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344009 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple SNPs PMID:16319130|REF_RGD_ID:5509926 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression::human transgene expression in ApoE-KO mice was protective PMID:20182519|REF_RGD_ID:5509927 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:17664137|REF_RGD_ID:5509924 14230523 PON3 paraoxonase 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:terminal ileum PMID:17664137|REF_RGD_ID:5509924 14230555 LRFN5 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230555 LRFN5 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319662 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344589 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344589 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.F217L (rs1047552) (human) PMID:18987747|REF_RGD_ID:13703124 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:9003284 HIV Seropositivity susceptibility ISO RGD:1344589 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.F217L (rs1047552) (human) PMID:19774691|REF_RGD_ID:13703126 14230595 APH1B aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14230635 CKAP2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14230635 CKAP2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14230635 CKAP2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome ISO RGD:733493 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebro-costo-mandibular syndrome PMID:25047197|PMID:25504470|PMID:25741868|PMID:26240113|PMID:26971886 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:22876301|REF_RGD_ID:10768834 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin Syndrome 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14230658 SNRPB small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14230679 NIM1K NIM1 serine/threonine protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230693 FAM25A family with sequence similarity 25 member A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1347345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14230693 FAM25A family with sequence similarity 25 member A gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1347345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14230693 FAM25A family with sequence similarity 25 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230701 MRPL3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230701 MRPL3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 9 PMID:21786366|PMID:25741868|PMID:27815843|PMID:28492532 14230701 MRPL3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230701 MRPL3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14230701 MRPL3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14230701 MRPL3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 14230724 DCP1B decapping mRNA 1B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14230724 DCP1B decapping mRNA 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230724 DCP1B decapping mRNA 1B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14534881|REF_RGD_ID:2326207 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11505398|REF_RGD_ID:2326208 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:deletion, point mutation, decreased expression:prostate gland PMID:17406028|REF_RGD_ID:2326197 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:17393117|REF_RGD_ID:2289390 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695144|REF_RGD_ID:2326206 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26573230 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16132579|REF_RGD_ID:2326200 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10634790|REF_RGD_ID:734730 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 14230760 CD9 CD9 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:3831 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0060457 posterior polymorphous corneal dystrophy ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy PMID:25741868 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, HEREDITARY POLYMORPHOUS POSTERIOR | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:25741868 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110857 posterior polymorphous corneal dystrophy 3 ISO RGD:1299953 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110857 posterior polymorphous corneal dystrophy 3 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 3 PMID:12654361|PMID:16252232|PMID:23599324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36613650 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:25741868 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1552190 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:159580 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26934322 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002352 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 ISO RGD:1299953 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002352 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 PMID:20036349|PMID:23599324|PMID:25741868|PMID:26622166|PMID:28492532|PMID:33116287 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622689 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622689 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049|PMID:21501481 14230772 ZEB1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3831 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:20844286 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0070063 autosomal dominant intellectual developmental disorder 33 ISO RGD:68590 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0070063 autosomal dominant intellectual developmental disorder 33 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 33 PMID:23832105|PMID:25741868|PMID:34008892 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy susceptibility ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs10260404) (human) PMID:19332697|REF_RGD_ID:5687182 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084291 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs10260404 (human) PMID:18708572|REF_RGD_ID:5687188 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs10260404 (human) PMID:20137488|REF_RGD_ID:5687181 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9002426 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2 ISO RGD:68590 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9002426 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 PMID:19285295|PMID:25741868 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19285295|REF_RGD_ID:5687186 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death 14230784 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva: PMID:15885787|REF_RGD_ID:8549762 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:7738351|REF_RGD_ID:7421578 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,colon: PMID:23642997|REF_RGD_ID:11079180 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10229225|REF_RGD_ID:1580578 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23562340|REF_RGD_ID:7421600 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399228 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19623180|REF_RGD_ID:2315458 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:33900414|REF_RGD_ID:151660356 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060181 ischemic colitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15770733|REF_RGD_ID:1580570 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105400 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:20631454|REF_RGD_ID:8551825 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16388189|REF_RGD_ID:1580567 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:25759146|REF_RGD_ID:11079181 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587327|REF_RGD_ID:8547957 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20406973|REF_RGD_ID:8547955 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:dermis PMID:12930297|REF_RGD_ID:8547970 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19576799|REF_RGD_ID:2315459 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye: PMID:18326689|REF_RGD_ID:7483592 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16517614|REF_RGD_ID:1580566 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732116 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15732116|REF_RGD_ID:1580571 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear,inner ear: PMID:21271590|REF_RGD_ID:8547980 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear: PMID:22104377|REF_RGD_ID:8547975 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesentary PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18416461 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16164572|REF_RGD_ID:1580573 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11353854 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3025000(human) PMID:23149126|REF_RGD_ID:7483627 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs943080(human) PMID:23745581|REF_RGD_ID:7483607 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15178644|REF_RGD_ID:1580558 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA,protein:increased expression:artery PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:mucosa of the middle ear: PMID:11078065|REF_RGD_ID:8547968 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder PMID:22895562|REF_RGD_ID:13605607 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9301478 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22467572|REF_RGD_ID:7483619 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Simplex;protein:increased expression:cornea: PMID:21325621|REF_RGD_ID:8547993 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16793871|REF_RGD_ID:1580547 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15653207|REF_RGD_ID:8549491 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731072 D RGD:7240710 20190410 OMIM 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 1 PMID:11978667 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-2578A>C,-460T>C,405G>C(human) PMID:22771446|REF_RGD_ID:7483621 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14660915|REF_RGD_ID:8547959 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:267450 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:subretinal fluid: PMID:10751359|REF_RGD_ID:8548546 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:retina PMID:16054135|REF_RGD_ID:2312348 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15257411|REF_RGD_ID:8655578 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15470196|REF_RGD_ID:1580572 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:13812 adhesions of uterus ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:14256 adult-onset Still's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1432 blindness ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23093773|REF_RGD_ID:11075234 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18494554 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18657413|REF_RGD_ID:15003195 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNPs: : rs2010963, rs833068,rs3025020(human) PMID:22925497|REF_RGD_ID:11075235 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:583C > T (human) PMID:25130874|REF_RGD_ID:11075233 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16636650|REF_RGD_ID:1580565 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23416159|REF_RGD_ID:7421614 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina: PMID:18728749|REF_RGD_ID:7421595 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1687 neovascular glaucoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: PMID:9852717|REF_RGD_ID:8547996 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Candidiasis;protein:decreased expression:Duodenum: PMID:18622701|REF_RGD_ID:7483560 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16680105 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251|PMID:26432044 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12002441 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12946796|REF_RGD_ID:7421569 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis, susceptibility to PMID:15732116|PMID:15937083|PMID:18413368 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24235232 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2596 larynx cancer treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:20967863|REF_RGD_ID:126925200 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:19483196|REF_RGD_ID:7483615 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907124|PMID:15201500|PMID:19263519 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19178538|REF_RGD_ID:6892723 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15195119|REF_RGD_ID:7421594 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19524286|REF_RGD_ID:2315463 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20943766|PMID:22808199 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16533777 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15681497|REF_RGD_ID:5684420 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705587|REF_RGD_ID:10755705 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:decreased expression:gingiva: PMID:18206400|REF_RGD_ID:7421591 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12541477|REF_RGD_ID:8551779 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116481 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16410746|REF_RGD_ID:1580568 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20158913 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14668888|PMID:15937083 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15754021|REF_RGD_ID:1580569 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral nerve PMID:10554031|REF_RGD_ID:8552377 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20230504 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:27035554|REF_RGD_ID:329337377 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29497380|REF_RGD_ID:40925919 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481528 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:15879288|REF_RGD_ID:7421593 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21481963|REF_RGD_ID:126925199 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:inctreased expression:lung (human) PMID:22977534|REF_RGD_ID:152023747 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:21636803|REF_RGD_ID:7421579 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow: PMID:22271757|REF_RGD_ID:8551843 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16426919|REF_RGD_ID:5684416 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4440 seminoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:19288744|REF_RGD_ID:2315467 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15788408 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20577866 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:aqueous humor PMID:17505145|REF_RGD_ID:8655594 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous humor PMID:23411880|REF_RGD_ID:8549772 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:35799735|REF_RGD_ID:155582223 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19755989|REF_RGD_ID:2315455 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25239121 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19178538|REF_RGD_ID:6892723 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15879344|REF_RGD_ID:1580557 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:21560328|REF_RGD_ID:5148033 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11981751 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25151950|REF_RGD_ID:126925217 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808199 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,platelet: PMID:10652191|REF_RGD_ID:7483604 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25936512|REF_RGD_ID:126925214 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732037|PMID:15880336 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:iris, ciliary body, vitreous body; PMID:11914216|REF_RGD_ID:7483591 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:platelet, liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:27338800|REF_RGD_ID:15003194 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28147320|REF_RGD_ID:15003196 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16835748|REF_RGD_ID:15014783 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :2578C>A (human) PMID:24445728|REF_RGD_ID:126848814 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26930285|REF_RGD_ID:11527070 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-2578C>A (rs699947)(human) PMID:28147320|REF_RGD_ID:15003196 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; PMID:18392108|REF_RGD_ID:15036790 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368150 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:7736 retinal telangiectasia severity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye: PMID:23221067|REF_RGD_ID:8549759 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15764076|REF_RGD_ID:5684419 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618901 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:7738351|REF_RGD_ID:7421578 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:7738351|REF_RGD_ID:7421578 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs6999470),(rs833061)(human) PMID:19141860|REF_RGD_ID:13432135 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, plasma PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:external acoustic meatus: PMID:15267172|REF_RGD_ID:8547969 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23740668|REF_RGD_ID:8655548 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:12692851|REF_RGD_ID:8551845 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, plasma PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385345 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:8064230|REF_RGD_ID:7421592 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20980160|REF_RGD_ID:8552359 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :405C>G(human) PMID:14962110|REF_RGD_ID:8552645 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19995970|REF_RGD_ID:8549646 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20801723 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978667|PMID:15788408|PMID:20577866 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16636650|PMID:17513698|REF_RGD_ID:1580565|REF_RGD_ID:2301992 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: PMID:9852717|REF_RGD_ID:8547996 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19723043|REF_RGD_ID:2315456 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:27029414|REF_RGD_ID:15003201 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19109954|REF_RGD_ID:15036789 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21092735|REF_RGD_ID:5148013 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19783962|REF_RGD_ID:2315454 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast neoplasms; PMID:17597103|REF_RGD_ID:7421574 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808199 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:15491965|REF_RGD_ID:8655598 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma, placenta,embryo: PMID:19048427|REF_RGD_ID:7483562 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795|PMID:18930813|PMID:20158913 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:19064974|REF_RGD_ID:2315468 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12230324|REF_RGD_ID:1580574 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18065154 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:choroidal tissue,retina: PMID:19013152|REF_RGD_ID:8548599 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16680105 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16723717|REF_RGD_ID:8548459 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237252|REF_RGD_ID:7483614 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24959006|REF_RGD_ID:15014784 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Turbinates: PMID:12761968|REF_RGD_ID:7394830 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18416461|PMID:18458672 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23603001|REF_RGD_ID:8655580 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17591953|REF_RGD_ID:7421609 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26451003|REF_RGD_ID:15036791 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18630688 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:15610240|REF_RGD_ID:2313731 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20376344|PMID:20932960|PMID:28574600 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Diseases;protein:increased expression:breast PMID:19623180|REF_RGD_ID:2315458 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12893367|PMID:16606632|PMID:16908180|PMID:20052738 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26221077|PMID:9598899 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002539 Glomus Tympanicum Tumor ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:20030694|REF_RGD_ID:8547978 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :405G>C, -460C>T (human) PMID:19509553|REF_RGD_ID:2315464 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12387457|REF_RGD_ID:634258 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: PMID:17083617|REF_RGD_ID:7421596 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:Cerebrospinal Fluid: PMID:17083617|REF_RGD_ID:7421596 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:15303088|REF_RGD_ID:7483624 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18987561 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:21098094|REF_RGD_ID:5684533 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002955 Nerve Degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:26201024|REF_RGD_ID:11079183 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399228|PMID:17533168 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23303813|REF_RGD_ID:8655596 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19723043|REF_RGD_ID:2315456 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19783962|REF_RGD_ID:2315454 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23694759 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tympanic membrane: PMID:24012216|REF_RGD_ID:8547981 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation disease_progression ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20015768|REF_RGD_ID:8655595 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15150105|REF_RGD_ID:7421589 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:altered expression:lung, plasma PMID:21528367|REF_RGD_ID:5684427 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23009795 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20158913 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:21890879|REF_RGD_ID:6771361 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain cortex, brain dura mater: PMID:24626343|REF_RGD_ID:8551823 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541235|REF_RGD_ID:8655590 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19934008|REF_RGD_ID:7421582 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16741021|REF_RGD_ID:2313724 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22191573 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005858 Periodontal Atrophy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:maxilla: PMID:22716278|REF_RGD_ID:7421608 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16499871 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal carcinoma;mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:22156924|REF_RGD_ID:15014782 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:22206010|REF_RGD_ID:7483588 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068094 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:12563064|REF_RGD_ID:634255 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:11585245|REF_RGD_ID:7421577 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14503966|PMID:14583313|PMID:15347709|PMID:16214533|PMID:9860779 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22151301|REF_RGD_ID:10053671 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17784864|REF_RGD_ID:15003197 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30090327 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19263519 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380299 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12900522|REF_RGD_ID:1580564 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypoxia;mRNA:increased expression:retina: PMID:8859080|REF_RGD_ID:7483620 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23324288|REF_RGD_ID:8548102 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypoxia;mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:7846076|REF_RGD_ID:8547994 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16757304 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20801723 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal biopsies,nasal lavage fluid: PMID:12633568|REF_RGD_ID:7483595 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068094 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs833069(human) PMID:22307775|REF_RGD_ID:7483605 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:26957058|REF_RGD_ID:155663370 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear: PMID:22907120|REF_RGD_ID:8547964 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19567820|REF_RGD_ID:2315461 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19722158|REF_RGD_ID:2315457 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs3025039),(rs699947),(rs833061)(human) PMID:17983459|REF_RGD_ID:13432134 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:21839130|REF_RGD_ID:152985531 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16480593|REF_RGD_ID:126925191 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:23631129|REF_RGD_ID:153305949 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210716 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: :rs699947,rs1570360, rs2010963(human) PMID:24687381|REF_RGD_ID:11079182 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:26201024|REF_RGD_ID:11079183 14230826 VEGFA vascular endothelial growth factor A gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15965421|REF_RGD_ID:8655581 14230841 CRTAP cartilage associated protein gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1320245 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14230841 CRTAP cartilage associated protein gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:12110406|PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:17192541|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18566967|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19846465|PMID:19862557|PMID:21955071|PMID:23054245|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25604815|PMID:25741868|PMID:27509835|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:31742715|PMID:32922437|PMID:9536098 14230841 CRTAP cartilage associated protein gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:17192541|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14230841 CRTAP cartilage associated protein gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:17192541|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532 14230841 CRTAP cartilage associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14230841 CRTAP cartilage associated protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352512 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1352512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1352512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1352512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352512 D RGD:9068941 20201127 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18669584 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1352512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352512 D RGD:9068941 20201203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26084420 14230852 CYP2A19 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 19 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1352512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14230887 FBXW8 F-box and WD repeat domain containing 8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314415 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14230887 FBXW8 F-box and WD repeat domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230915 LOC100152738 dynamin-binding protein gene DOID:0070354 cataract 48 ISO RGD:1349665 D RGD:7240710 20190605 OMIM 14230915 LOC100152738 dynamin-binding protein gene DOID:0070354 cataract 48 ISO RGD:1349665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 48 PMID:25741868|PMID:30290152 14230915 LOC100152738 dynamin-binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230939 ST3GAL2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14230939 ST3GAL2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14230939 ST3GAL2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG4-CDG PMID:19494034 14230939 ST3GAL2 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14230972 AFAP1 actin filament associated protein 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1605642 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs4619890,rs4478172(human) PMID:25173105|REF_RGD_ID:13673886 14230972 AFAP1 actin filament associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231010 PRR15L proline rich 15 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa gravis of Herlitz PMID:11231327|PMID:11564184|PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:20301304|PMID:25741868|PMID:27696112|PMID:28492532|PMID:31395954|PMID:7849725|PMID:8012114|PMID:8012393|PMID:8012394|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9085255 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:11564184|PMID:25741868|PMID:27375110|PMID:28492532 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:11231327|PMID:11810295|PMID:11907499|PMID:15370542|PMID:15373767|PMID:15538630|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:21198797|PMID:21801158|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:31395954|PMID:31980526|PMID:9856849 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa susceptibility ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation, deletion-insertion PMID:8012393|REF_RGD_ID:1600210 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23124251|REF_RGD_ID:13793371 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:10964684|REF_RGD_ID:13793368 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26180921|REF_RGD_ID:13793367 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hyper-methylation:promoter: PMID:12855645|REF_RGD_ID:13793369 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; PMID:23124251|REF_RGD_ID:13793371 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung adenocarcinoma; PMID:25591736|REF_RGD_ID:11075980 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9001267 Junctional Epidermolysis Bullosa 3A, Intermediate ISO RGD:1315384 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9001267 Junctional Epidermolysis Bullosa 3A, Intermediate ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate PMID:11564184|PMID:11810295|PMID:11907499|PMID:15538630|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:28492532|PMID:28830826 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1315384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15541073 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9005152 Junctional Epidermolysis Bullosa 3B, Severe ISO RGD:1315384 D RGD:7240710 20220608 OMIM 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9005152 Junctional Epidermolysis Bullosa 3B, Severe ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe PMID:10951251|PMID:11810295|PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:20301304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7849725|PMID:8012114|PMID:8012393|PMID:8012394|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9085255 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14231031 LAMC2 laminin subunit gamma 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14231076 NECAB2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14231076 NECAB2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231076 NECAB2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532 14231076 NECAB2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14231093 GLYATL2 glycine-N-acyltransferase like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14231093 GLYATL2 glycine-N-acyltransferase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231109 TMEM167B transmembrane protein 167B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14231109 TMEM167B transmembrane protein 167B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14231117 PTBP2 polypyrimidine tract binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231145 MBD3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14231145 MBD3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14231145 MBD3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12123686|REF_RGD_ID:9587847 14231145 MBD3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286 14231145 MBD3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:12421618|REF_RGD_ID:9587846 14231145 MBD3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14231145 MBD3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14231177 CAPSL calcyphosine like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231177 CAPSL calcyphosine like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:respiratory system mucosa PMID:17599561|REF_RGD_ID:4143506 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:18779194|REF_RGD_ID:4143498 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome;protein:increased expression:lung PMID:19741068|REF_RGD_ID:4143520 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveitis;protein:increased expression:serum PMID:20151281|REF_RGD_ID:4143491 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11385364|REF_RGD_ID:4143431 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10588595|REF_RGD_ID:4143436 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17264398|REF_RGD_ID:4143384 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acquired Immunodeficiency Syndrome;protein:increased expression:lung PMID:16849999|REF_RGD_ID:4143461 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lung PMID:19046553|REF_RGD_ID:4143497 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11504697|REF_RGD_ID:4143428 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.A160T (human) PMID:17524024|REF_RGD_ID:4143507 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10194154|REF_RGD_ID:4143439 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.M11T, p.A160T (human PMID:19287351|REF_RGD_ID:4143495 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered degradation:lung PMID:18211966|REF_RGD_ID:4143502 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18347569|REF_RGD_ID:4143500 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11472974|REF_RGD_ID:4143465 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18802356|REF_RGD_ID:4143516 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16839409|REF_RGD_ID:4143508 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchitis;protein:increased expression:lung PMID:18266831|REF_RGD_ID:4143517 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16629790|REF_RGD_ID:4143462 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii;protein:increased expression, increased nitrosylation:lung PMID:19201882|REF_RGD_ID:4143286 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum PMID:19286849|REF_RGD_ID:4143496 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9216212|REF_RGD_ID:4143449 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18310480|REF_RGD_ID:4143501 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.A160T (human) PMID:19797132|REF_RGD_ID:4143281 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20075511|REF_RGD_ID:4143492 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:20448057|REF_RGD_ID:4143487 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20401612|REF_RGD_ID:4143490 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:polymorphism: :p.M11T (human) PMID:19493231|REF_RGD_ID:4143494 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967375|PMID:17925426|REF_RGD_ID:4143394|REF_RGD_ID:4143504 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17925426|REF_RGD_ID:4143504 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchitis;protein:decreased expression:lung PMID:18266831|REF_RGD_ID:4143517 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20639460|REF_RGD_ID:4143256 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:17616020|REF_RGD_ID:4143505 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:17974096|REF_RGD_ID:4143503 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:plasma PMID:20435656|REF_RGD_ID:4143488 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12169586|REF_RGD_ID:4143464 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:lung PMID:15271694|REF_RGD_ID:4143403 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:14748931|REF_RGD_ID:4143407 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12882759|REF_RGD_ID:4144051 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16787926|REF_RGD_ID:4143518 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16787926|REF_RGD_ID:4143518 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia severity ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16255775|REF_RGD_ID:4143519 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30060251 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522914|PMID:15136449 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20413160|REF_RGD_ID:4143489 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases susceptibility ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20413160|REF_RGD_ID:4143489 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18635887|REF_RGD_ID:4143499 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11472975|REF_RGD_ID:4143429 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia resistance ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17158597|REF_RGD_ID:4143385 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20459699|REF_RGD_ID:4143486 14231184 SFTPD surfactant protein D gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19833760|REF_RGD_ID:4143493 14231205 SYT14 synaptotagmin 14 gene DOID:0080063 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 11 ISO RGD:1345341 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231205 SYT14 synaptotagmin 14 gene DOID:0080063 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 11 ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 11 PMID:21835308|PMID:25741868|PMID:26467025 14231205 SYT14 synaptotagmin 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14231205 SYT14 synaptotagmin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025 14231205 SYT14 synaptotagmin 14 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1345341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14231205 SYT14 synaptotagmin 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14231228 MKRN2OS MKRN2 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6481351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231237 PPP6R3 protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14231237 PPP6R3 protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231237 PPP6R3 protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14231237 PPP6R3 protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:0081334 Nestor-Guillermo progeria syndrome ISO RGD:1342836 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:0081334 Nestor-Guillermo progeria syndrome ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nestor-Guillermo progeria syndrome PMID:21549337|PMID:23720404|PMID:28492532 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342836 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620662 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732240 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14231320 BANF1 BAF nuclear assembly factor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1552006 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, heart, skeletal muscle PMID:11445638|REF_RGD_ID:11537476 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24824861|REF_RGD_ID:11537406 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1552006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18923033|REF_RGD_ID:11537405 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:skeletal muscle PMID:15833425|REF_RGD_ID:11073211 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0110293 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P ISO RGD:1344302 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0110293 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P PMID:10875918|PMID:14678799|PMID:17576681|PMID:21388311|PMID:22237435|PMID:24033266|PMID:24052401|PMID:25503980|PMID:25671699|PMID:25741868|PMID:25934851|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036200|PMID:29134705|PMID:29337005|PMID:30450679|PMID:30919572|PMID:31066050|PMID:31097590|PMID:9536098 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0111232 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A9 ISO RGD:1344302 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0111232 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A9 ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A9 PMID:24033266|PMID:24052401|PMID:25741868|PMID:25934851|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29134705 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:25741868|PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.N494H (human) PMID:17196572|REF_RGD_ID:11537474 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7630355|REF_RGD_ID:11552581 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:11445638|REF_RGD_ID:11537476 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:skeletal muscle PMID:15833425|REF_RGD_ID:11073211 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:12177244|REF_RGD_ID:2314895 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1552006 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:732554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14972325|REF_RGD_ID:11537409 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12034665|REF_RGD_ID:11541047 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:12107060|REF_RGD_ID:625642 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16254495|REF_RGD_ID:11541065 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:12177244|REF_RGD_ID:2314895 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25545558|REF_RGD_ID:11541062 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16228655|REF_RGD_ID:11537480 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21192954|REF_RGD_ID:11541061 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:16323284|REF_RGD_ID:1581689 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9537 Lassa fever ISO RGD:1344302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17287727 14231339 DAG1 dystroglycan 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased glycosylation:skeletal muscle PMID:11381262|REF_RGD_ID:1358757 14231397 ZC3HC1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1347342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 14231397 ZC3HC1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14231397 ZC3HC1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231397 ZC3HC1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1347342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14231397 ZC3HC1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14231415 RBM45 RNA binding motif protein 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231437 TMEM141 transmembrane protein 141 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14231438 TBPL2 TATA-box binding protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231468 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1314631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14231468 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 14231468 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 14231468 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14231468 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231468 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1315796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20683989 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:28492532 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:10051604|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20683989|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28281558|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:33798445|PMID:9536098 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10051604 14231504 PEX19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14231525 CPXM2 carboxypeptidase X, M14 family member 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1345488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14231525 CPXM2 carboxypeptidase X, M14 family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231563 ZMAT1 zinc finger matrin-type 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14231563 ZMAT1 zinc finger matrin-type 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14231563 ZMAT1 zinc finger matrin-type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1320830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16373701|REF_RGD_ID:2317953 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:0080664 diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1320830 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:0080664 diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1320830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone dysplasia with malignant fibrous histiocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Bone dysplasia with medullary fibrosarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LIMB-GIRDLE, WITH BONE FRAGILITY PMID:13511301|PMID:16244874|PMID:16419137|PMID:22464254|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3745248|PMID:4713573|PMID:8781110 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:deletion, decreased activity:pancreas: PMID:15534104|REF_RGD_ID:2317952 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578364 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:1320830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:deletion, decreased expression:common bile duct: PMID:15662124|REF_RGD_ID:2317954 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162 14231641 MTAP methylthioadenosine phosphorylase gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:1320830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578365 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, davignon-chauveau type PMID:25741868|PMID:27008887|PMID:28492532|PMID:31794073 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1 PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28492532 14231654 TRIP4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14231682 PAXIP1 PAX interacting protein 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 14231682 PAXIP1 PAX interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14231682 PAXIP1 PAX interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231722 TSPAN11 tetraspanin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231748 C4H8orf82 chromosome 4 C8orf82 homolog gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1606363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 14231748 C4H8orf82 chromosome 4 C8orf82 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231755 SPRY3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14231755 SPRY3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:21681106|PMID:21865298|PMID:22566635|PMID:23092983|PMID:30208311 14231755 SPRY3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:29276006 14231755 SPRY3 sprouty RTK signaling antagonist 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14231765 RHBDF1 rhomboid 5 homolog 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1312890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14231765 RHBDF1 rhomboid 5 homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:1353517 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus PMID:31218705|REF_RGD_ID:27226803 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ovarian carcinoma;proetin:increased expression:epithelium: PMID:19744347|REF_RGD_ID:27226802 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14231822 SPA17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:0060754 familial temporal lobe epilepsy 8 ISO RGD:737194 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:0060754 familial temporal lobe epilepsy 8 ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 8 PMID:17576681|PMID:25691535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61954 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, solitary tract nucleus PMID:15275958|REF_RGD_ID:1624333 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10818254 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1188 mononeuropathy ISO RGD:61954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17383023|REF_RGD_ID:1624339 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16458372|REF_RGD_ID:1624341 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12787826 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10818254 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999197 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61954 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet PMID:11489087|REF_RGD_ID:2313740 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet PMID:7505518|REF_RGD_ID:2313742 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:737194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15735230|REF_RGD_ID:2313738 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:61954 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:celiac ganglion PMID:16487586|REF_RGD_ID:1624331 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16060906|REF_RGD_ID:2313736 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11220530|REF_RGD_ID:1624334 14231855 GAL galanin and GMAP prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15930442|REF_RGD_ID:1625748 14231896 NEIL3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231896 NEIL3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14231896 NEIL3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352319 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14231896 NEIL3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16289869|REF_RGD_ID:1626312 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:28492532|PMID:30982612|PMID:31209758 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0090051 dystonia 23 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 23 PMID:21370267|PMID:25296916|PMID:25741868|PMID:26157024|PMID:28492532 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11353727|REF_RGD_ID:1580151 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22891239 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9001474 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Nonepileptic Hyperkinetic Movements ISO RGD:1347795 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9001474 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Nonepileptic Hyperkinetic Movements ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and nonepileptic hyperkinetic movements PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982612|PMID:9536098 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:735793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27273361|REF_RGD_ID:13506726 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17567797|REF_RGD_ID:1626313 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:628852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11353727|REF_RGD_ID:1580151 14231930 CACNA1B calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14231938 RPS4X ribosomal protein S4 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14231938 RPS4X ribosomal protein S4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14231938 RPS4X ribosomal protein S4 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231938 RPS4X ribosomal protein S4 X-linked gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14231949 LOC100517166 transmembrane protein 14C gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1313920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 14231949 LOC100517166 transmembrane protein 14C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313920 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231969 LOC100515114 serine/threonine-protein phosphatase 4 regulatory subunit 3B-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14231969 LOC100515114 serine/threonine-protein phosphatase 4 regulatory subunit 3B-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080337 mitochondrial DNA depletion syndrome 15 ISO RGD:1605718 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080337 mitochondrial DNA depletion syndrome 15 ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 15 (hepatocerebral type) PMID:25741868|PMID:27448789|PMID:28492532 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum PMID:22040668|REF_RGD_ID:6484267 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1937 (human) PMID:21799244|REF_RGD_ID:6767575 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS4+113A>G (rs2306604) (human) PMID:17537576|REF_RGD_ID:6771185 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21595933|REF_RGD_ID:6770890 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum PMID:20529956|REF_RGD_ID:6771173 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:530000 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28595911 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNP:exon, intron:p.S12T, IVS4+113A>G (rs1937, rs2306604) (human) PMID:17537576|REF_RGD_ID:6771185 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S12T (rs1937) (human) PMID:18248889|REF_RGD_ID:6771184 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS4+113A>G (rs2306604) (human) PMID:19925850|REF_RGD_ID:14389730 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21854834|REF_RGD_ID:6767574 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22354563|REF_RGD_ID:6767572 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form PMID:27448789 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22469910|REF_RGD_ID:6767567 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:increased expression:skeletal muscle PMID:18997871|REF_RGD_ID:6771188 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:18723421|REF_RGD_ID:2302400 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22266265|REF_RGD_ID:6767573 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22469910|REF_RGD_ID:6767567 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28595911 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive (COPD, MeSH:D029424); RNA, protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:17459894|REF_RGD_ID:5683621 14231974 TFAM transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21862610|REF_RGD_ID:5683906 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranium bifidum occultum PMID:10742103|PMID:10742104|PMID:10767351|PMID:14571277|PMID:16319823|PMID:18786927|PMID:20301307|PMID:22948472|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:24666290|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:7597092|PMID:8106171|PMID:8357019|PMID:8968743|PMID:9256341 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18270471|REF_RGD_ID:5132616 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:10921 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123100 | OMIM:182212 | OMIM:600593 | OMIM:600775 | OMIM:604757 | OMIM:615314 | OMIM:615529 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20200609 RGD craniosynostosis type 2, OMIM:604757, DNA:point mutation:exon:P148H PMID:8968743|REF_RGD_ID:1600491 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513791 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9004512 Craniosynostosis 2 ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9004512 Craniosynostosis 2 ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 2 PMID:16319823|PMID:18786927|PMID:20301307|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:7597092|PMID:8106171|PMID:8357019|PMID:8968743|PMID:9256341 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9004888 Parietal Foramina 1 ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9004888 Parietal Foramina 1 ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina 1 PMID:10742103|PMID:10767351|PMID:16222674|PMID:25741868|PMID:28492532 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9005263 Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9005263 Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia PMID:14571277 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9147639 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20200609 RGD parietal foramina, OMIM:168500, DNA:point mutation:exon: R172H, DNA:deletions PMID:10742103|REF_RGD_ID:1600492 14231986 MSX2 msh homeobox 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:3116 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bone, osteoblast, chondrocyte PMID:16451220|REF_RGD_ID:5132608 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1322310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain metastases:10-fold lower expression in metastases vs primary tumors PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27501413 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27501413 14231992 BRMS1 BRMS1 transcriptional repressor and anoikis regulator gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1322310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 79 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961870|PMID:31056671|PMID:31513310 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:: (human) PMID:9267853|REF_RGD_ID:1358629 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514592|REF_RGD_ID:1358630 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9007072 Social Communication Disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27231709 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20180861 14232010 GABRA5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:1314451 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:12187213 D RGD:9068941 20220630 OMIA Urolithiasis PMID:15501150 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1351405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18327256|PMID:18327257 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1314451 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1351405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18989453 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dalmatian hypouricemia 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:9007721 Renal Hypouricemia, 2 ISO RGD:1351405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232050 SLC2A9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:9007721 Renal Hypouricemia, 2 ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypouricemia, renal, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Uric acid concentration, serum, quantitative trait locus 2 PMID:18327256|PMID:18327257|PMID:18701466|PMID:19026395|PMID:19189137|PMID:19926891|PMID:21256783|PMID:21536615|PMID:21810765|PMID:22132964|PMID:24397858|PMID:24628802|PMID:24940677|PMID:25741868|PMID:25966807|PMID:26500098|PMID:27116386|PMID:28492532|PMID:29967582 14232082 GUCY1B1 guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731814 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15571982|REF_RGD_ID:10401946 14232082 GUCY1B1 guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731814 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232082 GUCY1B1 guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 1 gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:731814 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15571982|REF_RGD_ID:10401946 14232116 FGD5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313708 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14232116 FGD5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232116 FGD5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313708 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34427968 14232116 FGD5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313708 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34427968 14232116 FGD5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 14232147 SMIM20 small integral membrane protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3418804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232217 DMRTA2 DMRT like family A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14232228 PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14232228 PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736733 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232228 PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:10101253|PMID:10329019|PMID:10518292|PMID:10780784|PMID:11592820|PMID:12385775|PMID:12559849|PMID:14960587|PMID:15059621|PMID:15164333|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:16023992|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:17576681|PMID:18414145|PMID:18790721|PMID:19099776|PMID:19157943|PMID:2037281|PMID:20493181|PMID:20549364|PMID:20725044|PMID:21094621|PMID:22033733|PMID:22156789|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:23348723|PMID:23430860|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24464666|PMID:24863100|PMID:25047749|PMID:25636094|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26740382|PMID:27227689|PMID:27489777|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28712602|PMID:29033250|PMID:29978829|PMID:30159853|PMID:30186825|PMID:30209273|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31063319|PMID:31249402|PMID:31319225|PMID:31757659|PMID:31828787|PMID:31893529|PMID:31916709|PMID:32252659|PMID:32819290|PMID:33028371|PMID:33473339|PMID:33923806|PMID:6790853|PMID:7915138|PMID:8083196|PMID:9385377|PMID:9536098|PMID:9887338 14232228 PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14232228 PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15164333|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532 14232228 PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14232228 PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:736733 D RGD:9068941 20200609 RGD propionic acidemia, OMIM:606054, DNA:deletion:intron:1824delAAGT PMID:9385377|REF_RGD_ID:1600306 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:71071 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2527078|REF_RGD_ID:13524507 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:731776 D RGD:9068941 20230413 RGD Ldlr knockout mouse PMID:31589306|REF_RGD_ID:243065123 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain: PMID:21036897|REF_RGD_ID:13513905 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:731776 D RGD:9068941 20230413 RGD Ldlr knockout mouse PMID:31589306|REF_RGD_ID:243065123 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:731775 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14232263 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28792876|PMID:33942433 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0050200 Korean hemorrhagic fever ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17878294|REF_RGD_ID:2325989 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:23797717|REF_RGD_ID:38456007 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:24258212|PMID:25741868|PMID:28492532 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:22344929|REF_RGD_ID:38599140 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:10706361|PMID:11120765|PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:11295725|PMID:11768393|PMID:12161590|PMID:14671208|PMID:15096376|PMID:16199547|PMID:16630773|PMID:16741580|PMID:16920951|PMID:17576681|PMID:17586580|PMID:17635943|PMID:18414213|PMID:18795917|PMID:18820676|PMID:18931102|PMID:18951619|PMID:19189134|PMID:19471859|PMID:19633572|PMID:20537998|PMID:20650610|PMID:21036387|PMID:22000569|PMID:22581967|PMID:22590469|PMID:23313429|PMID:24033266|PMID:24250806|PMID:24258212|PMID:24792626|PMID:24916357|PMID:24982679|PMID:25326164|PMID:25363768|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:25911531|PMID:26467025|PMID:26661331|PMID:26748374|PMID:26748735|PMID:27167055|PMID:28289675|PMID:28492532|PMID:28778586|PMID:28783662|PMID:28993341|PMID:29193502|PMID:29241729|PMID:29896738|PMID:29907148|PMID:30191644|PMID:30293990|PMID:30385752|PMID:30443250|PMID:30510991|PMID:30805323|PMID:30894704|PMID:31027649|PMID:31130284|PMID:31990476|PMID:32279225|PMID:32531870|PMID:33046911|PMID:33194927|PMID:33523441|PMID:33637067|PMID:33833438|PMID:34216291|PMID:9536098 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:106 pleural tuberculosis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease; PMID:21303360|REF_RGD_ID:36947878 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:24420551|REF_RGD_ID:38549366 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP::rs3761548(human) PMID:31177386|REF_RGD_ID:38501104 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:30832593|REF_RGD_ID:38455984 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27965764 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:19338000|REF_RGD_ID:38455985 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:16169501|REF_RGD_ID:38455992 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17414718|REF_RGD_ID:38456005 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:increased expression:liver PMID:21086571|REF_RGD_ID:38548919 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:22466646|REF_RGD_ID:38549359 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19840961|REF_RGD_ID:4889978 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27965764|PMID:29317916 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:27633092|REF_RGD_ID:38548920 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:28944907|REF_RGD_ID:38549365 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:289 endometriosis severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:22541024|REF_RGD_ID:38501099 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:polymorphism:promoter:-924A>G(human) PMID:29020928|REF_RGD_ID:38501101 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell PMID:20945034|REF_RGD_ID:38549361 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:28101786|REF_RGD_ID:38456004 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:3298 vaccinia ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:20548030|REF_RGD_ID:36947870 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:401 multidrug-resistant tuberculosis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood: PMID:25483347|REF_RGD_ID:38456003 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:4166 syphilis treatment ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:27284313|REF_RGD_ID:38456006 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477354 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD DNA:hypomethylation:liver PMID:24291052|REF_RGD_ID:38599002 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD protein:increased expression:liver PMID:21086571|REF_RGD_ID:38548919 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20476861 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:8568 infectious mononucleosis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:23628056|REF_RGD_ID:38501103 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:30287503|REF_RGD_ID:38549580 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200807 RGD protein:increased expression:colon: PMID:17229795|REF_RGD_ID:38455995 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:increased expression:mucosa: PMID:27498708|REF_RGD_ID:14975101 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:26925602|REF_RGD_ID:38455994 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:28733028|REF_RGD_ID:38549362 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, liver: PMID:21489307|REF_RGD_ID:38549358 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28630656 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9000509 Epstein-Barr Virus Infections susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD associated with adult T-cell leukemia; PMID:18246047|REF_RGD_ID:38548918 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9001099 Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:19907173|REF_RGD_ID:13702882 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:23643080|REF_RGD_ID:38599003 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:29264841|REF_RGD_ID:38549364 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD DNA:SNPs:promoter:rs5902434,rs2232365 (human) PMID:28298239|REF_RGD_ID:38549360 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9003040 Squamous Intraepithelial Lesions of the Cervix severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP::rs3761548(human) PMID:31177386|REF_RGD_ID:38501104 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:18673437|REF_RGD_ID:38548921 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17414718|REF_RGD_ID:38456005 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:21199671|REF_RGD_ID:38599144 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28457422|REF_RGD_ID:38549577 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9004656 Airway Remodeling treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:27633092|REF_RGD_ID:38548920 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:decreased expression:placenta: PMID:21923716|REF_RGD_ID:38501105 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34166680 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA,protein:increased expression: peripheral blood, spleen, lymphoid node PMID:18328191|REF_RGD_ID:38599142 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:32341701|REF_RGD_ID:38599143 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:intestinal mucosa PMID:19998507|REF_RGD_ID:38455980 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression: L4-L5 of the spinal cord PMID:30858084|REF_RGD_ID:38599004 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:30858084|REF_RGD_ID:38599004 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:30464413|REF_RGD_ID:38549576 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:18673437|REF_RGD_ID:38548921 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, liver: PMID:21489307|REF_RGD_ID:38549358 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:16920951|PMID:22590469|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778586|PMID:28783662|PMID:30293990|PMID:30443250|PMID:31130284|PMID:33637067 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9008861 Wound Infection severity ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD associated with Pseudomonas aeruginosa infection;mRNA:increased expression:wound fluid: PMID:22141756|REF_RGD_ID:38599139 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17570480 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: PMID:29205403|REF_RGD_ID:38455981 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:301000 | OMIM:614493 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200910 RGD DNA:hypomethylation:colorectum PMID:24291052|REF_RGD_ID:38599002 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11137993|PMID:23313429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193502|PMID:33194927|PMID:33523441 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:25741868 14232291 FOXP3 forkhead box P3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;DNA:mutations: :multiple (human) PMID:11137992|REF_RGD_ID:1598959 14232329 NDUFB5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314222 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14232329 NDUFB5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14232329 NDUFB5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 14232329 NDUFB5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1314223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24692845|REF_RGD_ID:13801194 14232329 NDUFB5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232329 NDUFB5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1305909 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:26790384|REF_RGD_ID:13801193 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1319582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1309305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26258299|REF_RGD_ID:10401832 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy severity ISO XCO:0000010 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:26258299|REF_RGD_ID:10401832 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:1309305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26258299|REF_RGD_ID:10401832 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced severity ISO XCO:0000010 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:26258299|REF_RGD_ID:10401832 14232348 SLC39A12 solute carrier family 39 member 12 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1319582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:25741868 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 PMID:25741868 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1319795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15788153 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1319795 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14232369 LTBR lymphotoxin beta receptor gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14232393 SCAF11 SR-related CTD associated factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232435 DPP9 dipeptidyl peptidase 9 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1350502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980 14232435 DPP9 dipeptidyl peptidase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232435 DPP9 dipeptidyl peptidase 9 gene DOID:9008764 Immunodeficiency 111 ISO RGD:1350502 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14232435 DPP9 dipeptidyl peptidase 9 gene DOID:9008764 Immunodeficiency 111 ISO RGD:1350502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hatipoglu immunodeficiency syndrome PMID:36112693 14232481 TTLL3 tubulin tyrosine ligase like 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14232481 TTLL3 tubulin tyrosine ligase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232481 TTLL3 tubulin tyrosine ligase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14232481 TTLL3 tubulin tyrosine ligase like 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1322614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14232511 SAMD4B sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14232511 SAMD4B sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232511 SAMD4B sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, X-linked PMID:17701900|PMID:20021999|PMID:20301731|PMID:20301734|PMID:24033266|PMID:24528855|PMID:24961627|PMID:25182139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:29986705|PMID:30177296|PMID:31906484|PMID:32528171|PMID:32781272|PMID:33532242|PMID:8702702|PMID:8968763 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, ARTS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked fatal ataxia with deafness and loss of vision PMID:1664177|PMID:17701896|PMID:17701900|PMID:19161981|PMID:20301731|PMID:22246954|PMID:24033266|PMID:24528855|PMID:25741868|PMID:26089585|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:31906484|PMID:32781272|PMID:6243137|PMID:7593598|PMID:8253776|PMID:8498830 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:28492532 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0110210 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5 ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0110210 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5 ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial opticoacoustic nerve degeneration and polyneuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy PMID:17701900|PMID:20301731|PMID:24033266|PMID:24285972|PMID:25182139|PMID:25491489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32781272 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111260 phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111260 phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity PMID:1664177|PMID:171280|PMID:17701900|PMID:19161981|PMID:20301731|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26089585|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:6243137|PMID:7593598|PMID:8253776 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111739 X-linked deafness 1 ISO RGD:736625 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:0111739 X-linked deafness 1 ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 2, SENSORINEURAL CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 1 PMID:10503584|PMID:15240907|PMID:17701900|PMID:20021999|PMID:20301731|PMID:24033266|PMID:24528855|PMID:25182139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968763 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736625 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S16P (human) PMID:25491489|REF_RGD_ID:11056008 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:736625 D RGD:9068941 20200609 RGD N113S, D182H PMID:8253776|REF_RGD_ID:1599725 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1664177|PMID:19161981|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26089585|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:6243137|PMID:8253776 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24961627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:32781272 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:736625 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gout; DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:7593598|REF_RGD_ID:5134990 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked nonsyndromic hearing loss 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14232535 PRPS1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736625 D RGD:9068941 20200609 RGD N113S, D182H PMID:8253776|REF_RGD_ID:1599725 14232546 UTS2B urotensin 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14232546 UTS2B urotensin 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232557 SORCS3 sortilin related VPS10 domain containing receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232597 SAXO4 stabilizer of axonemal microtubules 4 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14232597 SAXO4 stabilizer of axonemal microtubules 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14232597 SAXO4 stabilizer of axonemal microtubules 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14232597 SAXO4 stabilizer of axonemal microtubules 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232597 SAXO4 stabilizer of axonemal microtubules 4 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:735928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532 14232613 INPP5D inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30320580 14232613 INPP5D inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1551628 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167250 | OMIM:602080 | OMIM:606263 14232613 INPP5D inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232613 INPP5D inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14232613 INPP5D inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291 14232613 INPP5D inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1551628 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14232647 FST follistatin gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:734008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:31215115 14232647 FST follistatin gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:10603 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:275210 14232647 FST follistatin gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:10603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7885475|REF_RGD_ID:737711 14232647 FST follistatin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:10411917|REF_RGD_ID:1601259 14232647 FST follistatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232647 FST follistatin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203361|PMID:19363144 14232647 FST follistatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33034787 14232647 FST follistatin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14232647 FST follistatin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33034787 14232647 FST follistatin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14232647 FST follistatin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2633 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:10415398|REF_RGD_ID:329322882 14232647 FST follistatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14232647 FST follistatin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12560755 14232647 FST follistatin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203361 14232647 FST follistatin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14232656 CCNY cyclin Y gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232656 CCNY cyclin Y gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1347341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 14232656 CCNY cyclin Y gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:619799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24604347 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17975666|REF_RGD_ID:2314324 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12547729|REF_RGD_ID:1625708 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619799 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:12230324|REF_RGD_ID:1580574 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1622354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19369214|REF_RGD_ID:2314323 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1622354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1622354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19369214|REF_RGD_ID:2314323 14232674 VEGFB vascular endothelial growth factor B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280 14232690 PDZRN3 PDZ domain containing ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232690 PDZRN3 PDZ domain containing ring finger 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14232690 PDZRN3 PDZ domain containing ring finger 3 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14232690 PDZRN3 PDZ domain containing ring finger 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14232707 LOC100512656 retinol dehydrogenase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232732 FOXQ1 forkhead box Q1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232732 FOXQ1 forkhead box Q1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27129776 14232759 RFLNB refilin B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1601917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14232782 CES3 carboxylesterase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14232782 CES3 carboxylesterase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14232782 CES3 carboxylesterase 3 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14232782 CES3 carboxylesterase 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14232782 CES3 carboxylesterase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232782 CES3 carboxylesterase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 14232782 CES3 carboxylesterase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14232799 DCUN1D5 defective in cullin neddylation 1 domain containing 5 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14232799 DCUN1D5 defective in cullin neddylation 1 domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14232799 DCUN1D5 defective in cullin neddylation 1 domain containing 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14232799 DCUN1D5 defective in cullin neddylation 1 domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232841 LOC100513863 sialic acid-binding Ig-like lectin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354413 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14232841 LOC100513863 sialic acid-binding Ig-like lectin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:25741868 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchopulmonary dysplasia PMID:25741868 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:22512483|PMID:29127259 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:2712 phimosis ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phimosis PMID:25741868 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1310333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus (rat) PMID:19662603|REF_RGD_ID:2325666 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:19041328|REF_RGD_ID:2325287 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1310333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14984413|REF_RGD_ID:2302389 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1310333 D RGD:9068941 20200609 RGD knock-down using a specific monoclonal antibody or RNAi PMID:15836982|REF_RGD_ID:2302139 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1310333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiac myocyte (rat) PMID:1835909|REF_RGD_ID:2325829 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:20525748|REF_RGD_ID:2325818 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9006333 Junctional Epidermolysis Bullosa 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome ISO RGD:1321177 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9006333 Junctional Epidermolysis Bullosa 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 7, WITH INTERSTITIAL LUNG DISEASE AND NEPHROTIC SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital PMID:22512483|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25810266|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29127259 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eczema PMID:25741868 14232864 ITGA3 integrin subunit alpha 3 gene DOID:9007764 Penoscrotal Transposition ISO RGD:1321177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital transposition of the penis PMID:25741868 14232895 SLC9A9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314948 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14232895 SLC9A9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 16 PMID:18621663|PMID:25741868|PMID:30927234 14232895 SLC9A9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1314947 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14232895 SLC9A9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14232895 SLC9A9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:0050449 pachyonychia congenita ISO RGD:1353171 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:25741868 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:0111556 steatocystoma multiplex ISO RGD:1353171 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:0111556 steatocystoma multiplex ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sebaceous cysts | ClinVar Annotator: match by term: Steatocystoma multiplex PMID:11886499|PMID:14714564|PMID:19470054|PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:29784039|PMID:31823354|PMID:7529318|PMID:9008238|PMID:9767294 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia susceptibility ISO RGD:1353171 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:mutation: ; N92D; pachyonychia congenita, OMIM:167210 PMID:7539673|REF_RGD_ID:1600184 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353171 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871598 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353171 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1353171 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:9004213 Pachyonychia Congenita 2 ISO RGD:1353171 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:9004213 Pachyonychia Congenita 2 ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 2 PMID:10571744|PMID:11348474|PMID:11874497|PMID:11886499|PMID:14714564|PMID:19470054|PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:29784039|PMID:31823354|PMID:3954955|PMID:7529318|PMID:7539673|PMID:9008238|PMID:9767294 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1353171 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168014 14232948 LOC100737030 keratin, type I cytoskeletal 42 gene DOID:9008109 Sebocystomatosis ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebocystomatosis PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:7529318|PMID:9008238|PMID:9767294 14232998 SMIM8 small integral membrane protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:28649518|PMID:29230159|PMID:29443383|PMID:29620724|PMID:29931299|PMID:31674007|PMID:9683594 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:27023906|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:28649518|PMID:29230159|PMID:29443383|PMID:29620724|PMID:29931299|PMID:31614862|PMID:31674007|PMID:32381727|PMID:33631843|PMID:9683594 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:9068941 20200903 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20190501 OMIM 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with fractures | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:23664117|PMID:23664118|PMID:24766538|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:29620724 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0112280 spondyloepiphyseal dysplasia ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia PMID:24033266 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9000730 Al-Gazali Syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20221116 OMIM 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9000730 Al-Gazali Syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al-Gazali syndrome PMID:10319196|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29443383|PMID:29931299 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14233032 B3GALT6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14233047 ARPC5 actin related protein 2/3 complex subunit 5 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1311791 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23459330|REF_RGD_ID:11049475 14233047 ARPC5 actin related protein 2/3 complex subunit 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14233047 ARPC5 actin related protein 2/3 complex subunit 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1323427 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:22089643|REF_RGD_ID:11049488 14233047 ARPC5 actin related protein 2/3 complex subunit 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323427 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:22089643|REF_RGD_ID:11049488 14233047 ARPC5 actin related protein 2/3 complex subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233047 ARPC5 actin related protein 2/3 complex subunit 5 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:1311791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17997938|REF_RGD_ID:11049469 14233047 ARPC5 actin related protein 2/3 complex subunit 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14233053 TM4SF1 transmembrane 4 L six family member 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1320105 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14233053 TM4SF1 transmembrane 4 L six family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 4 PMID:29389947 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351863 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 4h syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pol III-related leukodystrophy PMID:12605447|PMID:16199547|PMID:17159124|PMID:17576681|PMID:20640464|PMID:21855841|PMID:22036171|PMID:22451160|PMID:22819058|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:23694757|PMID:23965854|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26096995|PMID:26752647|PMID:27029625|PMID:27506977|PMID:27521716|PMID:27535217|PMID:27612211|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29618326|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31438894|PMID:31637490|PMID:31932101|PMID:31940116|PMID:32214227|PMID:32373668|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:32860008|PMID:33134517|PMID:33491183|PMID:33644862|PMID:34284285|PMID:34589056|PMID:614258|PMID:9536098 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33491183 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:7240710 20190612 OMIM 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:12605447|PMID:16007586|PMID:16199547|PMID:19938095|PMID:21855841|PMID:22036171|PMID:22451160|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:23965854|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:27029625|PMID:27612211|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:31940116|PMID:32214227|PMID:32373668|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:32860008|PMID:33491183|PMID:614258 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 3 PMID:25741868 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:16199547|PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27029625|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33491183|PMID:9536098 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:9005213 Dysmyelinating Leukodystrophy with Oligodontia ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentoleukoencephalopathy PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:27612211|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:33491183|PMID:34589056|PMID:614258 14233062 POLR3A RNA polymerase III subunit A gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 14233103 LOC102164011 DNA-directed RNA polymerases I, II, and III subunit RPABC5-like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14233103 LOC102164011 DNA-directed RNA polymerases I, II, and III subunit RPABC5-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14233103 LOC102164011 DNA-directed RNA polymerases I, II, and III subunit RPABC5-like gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14233103 LOC102164011 DNA-directed RNA polymerases I, II, and III subunit RPABC5-like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14233103 LOC102164011 DNA-directed RNA polymerases I, II, and III subunit RPABC5-like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14233103 LOC102164011 DNA-directed RNA polymerases I, II, and III subunit RPABC5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233103 LOC102164011 DNA-directed RNA polymerases I, II, and III subunit RPABC5-like gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14233108 MAP3K9 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 9 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930 14233108 MAP3K9 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14233142 MED14 mediator complex subunit 14 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1343127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14233180 MAD2L1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14233180 MAD2L1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18691855 14233180 MAD2L1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233180 MAD2L1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14233180 MAD2L1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14233190 PNMA1 PNMA family member 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:737176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14233190 PNMA1 PNMA family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14233196 RPL23 ribosomal protein L23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14233205 MMD2 monocyte to macrophage differentiation associated 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14233205 MMD2 monocyte to macrophage differentiation associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233244 TMEM82 transmembrane protein 82 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603825 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14233244 TMEM82 transmembrane protein 82 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233257 TMEM199 transmembrane protein 199 gene DOID:0070268 congenital disorder of glycosylation type IIp ISO RGD:1348837 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14233257 TMEM199 transmembrane protein 199 gene DOID:0070268 congenital disorder of glycosylation type IIp ISO RGD:1348837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM199-CDG PMID:19067230|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:28492532|PMID:29321044 14233257 TMEM199 transmembrane protein 199 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1348837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:28492532|PMID:29321044 14233257 TMEM199 transmembrane protein 199 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14233267 CRBN cereblon gene DOID:0060308 autosomal recessive intellectual developmental disorder ISO RGD:1551562 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:249500 | OMIM:607417 | OMIM:608443 | OMIM:611090 | OMIM:611091 | OMIM:611092 | OMIM:611093 | OMIM:611095 | OMIM:611096 | OMIM:611097 | OMIM:611107 | OMIM:614020 | OMIM:614208 | OMIM:614249 | OMIM:614329 | OMIM:614333 | OMIM:614340 | OMIM:614341 | OMIM:614342 | OMIM:614343 | OMIM:614344 | OMIM:614345 | OMIM:614346 | OMIM:614347 | OMIM:614499 | OMIM:615493 | OMIM:615516 | OMIM:615541 | OMIM:615599 | OMIM:615637 | OMIM:615802 | OMIM:615817 | OMIM:615942 14233267 CRBN cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14233267 CRBN cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 2A PMID:10932263|PMID:15557513|PMID:18414213|PMID:18414909|PMID:23983124|PMID:24088041|PMID:24993823|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28143899|PMID:28492532 14233267 CRBN cereblon gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14233267 CRBN cereblon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14233267 CRBN cereblon gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14233267 CRBN cereblon gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757 14233267 CRBN cereblon gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1321492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757 14233267 CRBN cereblon gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1319855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15231650|REF_RGD_ID:1581305 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:0112371 Coffin-Siris syndrome 10 ISO RGD:1319854 D RGD:7240710 20190731 OMIM 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:0112371 Coffin-Siris syndrome 10 ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 10 PMID:25741868|PMID:30661772|PMID:35232796 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:30661772 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16585165|REF_RGD_ID:1581304 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1319855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9815146|REF_RGD_ID:1581306 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:breast PMID:29882245|REF_RGD_ID:153297792 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:16052521|REF_RGD_ID:153297793 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung PMID:29882245|REF_RGD_ID:153297792 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:1309488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12011571|REF_RGD_ID:1581119 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147764 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 14233305 SOX4 SRY-box transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14233310 TFEB transcription factor EB gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14233310 TFEB transcription factor EB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233310 TFEB transcription factor EB gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1319997 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34562559 14233310 TFEB transcription factor EB gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Campeau syndrome PMID:25741868|PMID:33340455 14233334 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14233350 ADCY2 adenylate cyclase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 14233350 ADCY2 adenylate cyclase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14233350 ADCY2 adenylate cyclase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233379 EXOC8 exocyst complex component 8 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:22700954 14233379 EXOC8 exocyst complex component 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14233379 EXOC8 exocyst complex component 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233379 EXOC8 exocyst complex component 8 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 14233379 EXOC8 exocyst complex component 8 gene DOID:9007897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1343470 D RGD:7240710 20210120 OMIM 14233379 EXOC8 exocyst complex component 8 gene DOID:9007897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32103185 14233379 EXOC8 exocyst complex component 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14233384 LOC100525034 olfactory receptor 7A17-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233394 DSC1 desmocollin 1 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:28492532 14233394 DSC1 desmocollin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14233394 DSC1 desmocollin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1321863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931 14233394 DSC1 desmocollin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233394 DSC1 desmocollin 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1321863 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 14233421 COPS6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14233421 COPS6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14233421 COPS6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14233421 COPS6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233440 RNF212 ring finger protein 212 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14233440 RNF212 ring finger protein 212 gene DOID:0112351 spermatogenic failure 62 ISO RGD:1604957 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14233440 RNF212 ring finger protein 212 gene DOID:0112351 spermatogenic failure 62 ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 62 PMID:31125047 14233440 RNF212 ring finger protein 212 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome 14233440 RNF212 ring finger protein 212 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14233440 RNF212 ring finger protein 212 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14233440 RNF212 ring finger protein 212 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23233872 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 RGD Transaldolase deficiency, OMIM:606003 PMID:11283793|REF_RGD_ID:1599293 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436114 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:9000356 Transaldolase Deficiency ISO RGD:733188 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:9000356 Transaldolase Deficiency ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EYAID SYNDROME PMID:10869557|PMID:11283793|PMID:15877206|PMID:18331807|PMID:23315216|PMID:24033266|PMID:24497183|PMID:25326635|PMID:25388407|PMID:25741868|PMID:26238251|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:29292491|PMID:29923087|PMID:31769880 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14233467 TALDO1 transaldolase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436114 14233479 CASP8AP2 caspase 8 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233520 LOC100521998 NKG2D ligand 4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233528 RBM11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14233528 RBM11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233528 RBM11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14233553 STX5 syntaxin 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:68634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14233553 STX5 syntaxin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14233553 STX5 syntaxin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233586 ABHD15 abhydrolase domain containing 15 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14233586 ABHD15 abhydrolase domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233592 BLZF1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14233592 BLZF1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233592 BLZF1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349052 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26342799|REF_RGD_ID:14398326 14233592 BLZF1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14233592 BLZF1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14233603 CFAP97 cilia and flagella associated protein 97 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14233603 CFAP97 cilia and flagella associated protein 97 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233603 CFAP97 cilia and flagella associated protein 97 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1316452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14233625 ARHGAP26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322105 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14233625 ARHGAP26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10908648 14233625 ARHGAP26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14233625 ARHGAP26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322105 D RGD:9068941 20200609 RGD juvenile myelomonocytic leukemia, OMIM:607785 translocation t(5;11)(q31;q23) fusing ARHGAP26 to MLL in one allele and point mutation A1255G/Asn417Ser or one of two insertions in second allele PMID:10908648|REF_RGD_ID:1599311 14233625 ARHGAP26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233625 ARHGAP26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14233625 ARHGAP26 Rho GTPase activating protein 26 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322105 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14233686 RNF34 ring finger protein 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233686 RNF34 ring finger protein 34 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16270526 14233712 RRAS RAS related gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 14233712 RRAS RAS related gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14233712 RRAS RAS related gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14233712 RRAS RAS related gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24705357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:9536098 14233712 RRAS RAS related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14233712 RRAS RAS related gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome PMID:25741868 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:superficial tumors vs normal bladder tissue (p=0.002) or invasive tumors (p=0.003) PMID:9461004|REF_RGD_ID:2299932 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:decreased vs normal breast epithelium PMID:15492823|REF_RGD_ID:2298699 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:1618 breast fibroadenoma ISO RGD:1322906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:increased in 10% of malignant neoplasms vs normal tissue and fibroadenomas PMID:8168088|REF_RGD_ID:2291878 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322907 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|REF_RGD_ID:2298863 14233722 WNT7B Wnt family member 7B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association ISO RGD:1322907 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848 14233733 DENND1A DENN domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233821 KCNMB3 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14233821 KCNMB3 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233821 KCNMB3 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 3 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532 14233832 OAZ2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14233832 OAZ2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14233832 OAZ2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14233843 ANKRD39 ankyrin repeat domain 39 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14233843 ANKRD39 ankyrin repeat domain 39 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14233843 ANKRD39 ankyrin repeat domain 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:27735924|PMID:28492532|PMID:28559085 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:30718709 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:0110366 retinitis pigmentosa 33 ISO RGD:1351534 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:0110366 retinitis pigmentosa 33 ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 33 PMID:16612614|PMID:19710410|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23029027|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24938718|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:31260034|PMID:31486839|PMID:33546218 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16612614|PMID:17576681|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23887765|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:9536098 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16612614|PMID:17576681|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23887765|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:9536098 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16612614|PMID:17576681|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:23887765|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720483|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:9536098 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14233851 SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16612614|PMID:19878916|PMID:21618346|PMID:24302620|PMID:24319334|PMID:24499697|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30360737|PMID:32037395|PMID:33429167|PMID:33576794 14233914 ADAMTSL1 ADAMTS like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14233956 FHOD1 formin homology 2 domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14233956 FHOD1 formin homology 2 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234004 RASD2 RASD family member 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1346276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14234004 RASD2 RASD family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234029 PPP1CC protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3377 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, membrane PMID:26668322|REF_RGD_ID:11526267 14234029 PPP1CC protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234029 PPP1CC protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3377 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglial cell PMID:29033188|REF_RGD_ID:13514047 14234029 PPP1CC protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:734001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856 14234039 MIR133A-1 microRNA mir-133a-1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14234039 MIR133A-1 microRNA mir-133a-1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14234039 MIR133A-1 microRNA mir-133a-1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14234039 MIR133A-1 microRNA mir-133a-1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14234039 MIR133A-1 microRNA mir-133a-1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 14234039 MIR133A-1 microRNA mir-133a-1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1607569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527 14234078 LOC100155266 olfactory receptor 6K6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14234078 LOC100155266 olfactory receptor 6K6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14234078 LOC100155266 olfactory receptor 6K6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234078 LOC100155266 olfactory receptor 6K6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14234088 HSD11B1L hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234116 NFIC nuclear factor I C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234116 NFIC nuclear factor I C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14234116 NFIC nuclear factor I C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs3129882) (human) PMID:21791235|REF_RGD_ID:5490156 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1593283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen, lymphocyte PMID:3142800|REF_RGD_ID:5147592 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9104792|REF_RGD_ID:5490205 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28771573 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns PMID:17568330|REF_RGD_ID:5490160 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644645|REF_RGD_ID:5490203 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711177 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs3129882) (human) PMID:20711177|REF_RGD_ID:5490158 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660530 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*406+228A>G (rs3135388) (human) PMID:19834503|REF_RGD_ID:5490202 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:17660530|REF_RGD_ID:5490159 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:10527398|REF_RGD_ID:5490204 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20159242|REF_RGD_ID:13506913 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16687443|REF_RGD_ID:5490162 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21427211|REF_RGD_ID:5490157 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12126634|REF_RGD_ID:5147805 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1593283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8676084|REF_RGD_ID:5490166 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:9006961 Asthma and Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns: PMID:22391069|REF_RGD_ID:13506908 14234159 SLA-DRA MHC class II DR-alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1558302 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11812739|REF_RGD_ID:5490164 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:27896285 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:9006139 Immunodeficiency 89 and Autoimmunity ISO RGD:1312685 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14234171 CARD10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:9006139 Immunodeficiency 89 and Autoimmunity ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 89 and autoimmunity PMID:32238915 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1347893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347893 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) PMID:19228890|REF_RGD_ID:4761326 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1347893 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:12054649|REF_RGD_ID:1626438 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:fourth lumbar dorsal root ganglion (rat) PMID:12648755|REF_RGD_ID:632873 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary (rat) PMID:19698287|REF_RGD_ID:4145934 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1347893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381227 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) PMID:2149342|REF_RGD_ID:4889596 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:corpus luteum (rat) PMID:17244746|REF_RGD_ID:4889527 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1347893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17826523 14234219 HSD3B1 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1308676 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 PMID:28492532 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1601864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9001541 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1601864 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9001541 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576410|PMID:31755961|PMID:32462209|PMID:35231119 14234231 NAXD NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14234252 TAT tyrosine aminotransferase gene DOID:0050725 tyrosinemia type II ISO RGD:736963 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14234252 TAT tyrosine aminotransferase gene DOID:0050725 tyrosinemia type II ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type II PMID:1357662|PMID:16199547|PMID:16917729|PMID:17576681|PMID:18577048|PMID:21145993|PMID:25741868|PMID:25784227|PMID:27285949|PMID:27832414|PMID:28255985|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:9536098|PMID:9544843 14234252 TAT tyrosine aminotransferase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14234252 TAT tyrosine aminotransferase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14234252 TAT tyrosine aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14234252 TAT tyrosine aminotransferase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:736963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertyrosinemia 14234252 TAT tyrosine aminotransferase gene DOID:9275 tyrosinemia susceptibility ISO RGD:736963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations PMID:1357662|REF_RGD_ID:1600125 14234270 LOC100737224 tripartite motif-containing protein 64-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2311722 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14234270 LOC100737224 tripartite motif-containing protein 64-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2311722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14234270 LOC100737224 tripartite motif-containing protein 64-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234270 LOC100737224 tripartite motif-containing protein 64-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2311722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1558600 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1605125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19558813 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:hypomethylation: CpG islands: PMID:20165882|REF_RGD_ID:14694974 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:8557 oropharynx cancer disease_progression ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31187548|REF_RGD_ID:32716423 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:29169414|PMID:30226536|REF_RGD_ID:34901873|REF_RGD_ID:35316073 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31836774|REF_RGD_ID:32733624 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632 14234278 ERN1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:31534214 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 16 PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:21681106|PMID:22987565|PMID:23310962|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31513939|PMID:31534214 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:17576681|PMID:19472918|PMID:22310962|PMID:22987565|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:27341347|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:9536098 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14234304 MYOZ2 myozenin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 PMID:14757859|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14234329 ATPAF2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:0112268 nephrotic syndrome type 22 ISO RGD:732118 D RGD:7240710 20210203 OMIM 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:0112268 nephrotic syndrome type 22 ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 22 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33523862 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620106 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:17768032|REF_RGD_ID:7327169 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587612|REF_RGD_ID:7327168 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620106 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21831995|REF_RGD_ID:7327163 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:28492532 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:620106 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, alternative form:sciatic nerve PMID:20202870|REF_RGD_ID:5131967 14234344 C4H1orf226 chromosome 4 C1orf226 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14234391 PFN3 profilin 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14234391 PFN3 profilin 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14234391 PFN3 profilin 3 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14234391 PFN3 profilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234391 PFN3 profilin 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14234454 GIGYF1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14234454 GIGYF1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14234454 GIGYF1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234454 GIGYF1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:34234147|PMID:34732801 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:CD4+ T cell: PMID:27307595|REF_RGD_ID:11532670 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749|PMID:26829750 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:cds: PMID:21853052|REF_RGD_ID:11532669 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1349179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:10933 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187950 | OMIM:300331 | OMIM:601977 | OMIM:614521 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1560020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:24828495|REF_RGD_ID:11532683 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981|PMID:26829751 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:10933 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:254450 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435759|PMID:28671688 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14234517 MYB MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1560020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10438864|REF_RGD_ID:11532744 14234538 CCDC6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344180 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 14234538 CCDC6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1344180 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14234538 CCDC6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234551 NES nestin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14234551 NES nestin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14234551 NES nestin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14234551 NES nestin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14234551 NES nestin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14234551 NES nestin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:17697621|REF_RGD_ID:1642071 14234551 NES nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:17637254|REF_RGD_ID:1642072 14234551 NES nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842 14234551 NES nestin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24503548|REF_RGD_ID:11570523 14234551 NES nestin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16321245|REF_RGD_ID:1642069 14234551 NES nestin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14234551 NES nestin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234551 NES nestin gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16137769 14234551 NES nestin gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 14234551 NES nestin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17569338|REF_RGD_ID:1642074 14234551 NES nestin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24503548|REF_RGD_ID:11570523 14234551 NES nestin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14234559 IHO1 interactor of HORMAD1 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1605539 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14234559 IHO1 interactor of HORMAD1 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605539 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234559 IHO1 interactor of HORMAD1 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1605539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14234573 ZNF839 zinc finger protein 839 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14234573 ZNF839 zinc finger protein 839 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234575 LOC106508962 dynactin-associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344523 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14234575 LOC106508962 dynactin-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234582 TMEM223 transmembrane protein 223 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2303656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14234582 TMEM223 transmembrane protein 223 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14234582 TMEM223 transmembrane protein 223 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234588 SPAG16 sperm associated antigen 16 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14234588 SPAG16 sperm associated antigen 16 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14234588 SPAG16 sperm associated antigen 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234588 SPAG16 sperm associated antigen 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14234650 CABP1 calcium binding protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620385 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:12941472|REF_RGD_ID:14399955 14234650 CABP1 calcium binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731282 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain: PMID:17719205|REF_RGD_ID:14399958 14234650 CABP1 calcium binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234650 CABP1 calcium binding protein 1 gene DOID:9002607 Serotonin Syndrome ISO RGD:620385 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:postsynaptic density PMID:19224364|REF_RGD_ID:14399959 14234650 CABP1 calcium binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:620385 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:9009488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue, carcinoma, stroma (rat) PMID:17985342|REF_RGD_ID:2316582 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, cerebral cortex (rat) PMID:15715933|REF_RGD_ID:2316607 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) PMID:12865451|REF_RGD_ID:2316606 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234668 LTA4H leukotriene A4 hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26677064|REF_RGD_ID:11561757 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:68478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18663744|REF_RGD_ID:13432043 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:68478 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:15591514|REF_RGD_ID:14390084 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:68341 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALY, POLYMICROGYRIA, MEGA CORPUS CALLOSUM SYNDROME PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22733740|REF_RGD_ID:13432042 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:21984976|PMID:25741868 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:68478 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:16357568|PMID:17576681|PMID:17675034|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783|PMID:34170046|PMID:9536098 14234691 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14234711 GPR161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607069 D RGD:7240710 20221102 OMIM 14234711 GPR161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:31609649 14234711 GPR161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14234711 GPR161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14234711 GPR161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234711 GPR161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:23332756|PMID:23806086|PMID:25322266 14234711 GPR161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234730 HORMAD1 HORMA domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058429 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110010 achromatopsia 4 ISO RGD:1319893 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110010 achromatopsia 4 ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 4 PMID:12077706|PMID:12205108|PMID:15557429|PMID:18643908|PMID:21107338|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31058429|PMID:31144483 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1319893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077706 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1319893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12077706|REF_RGD_ID:1599034 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:25741868 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14234757 GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 14234790 ELAVL4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12957493|REF_RGD_ID:1579851 14234790 ELAVL4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:12859688|REF_RGD_ID:1579855 14234790 ELAVL4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:17577668|REF_RGD_ID:9685310 14234790 ELAVL4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234790 ELAVL4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23545166|REF_RGD_ID:9685325 14234790 ELAVL4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1348119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14234821 ASCL2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14234821 ASCL2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14234821 ASCL2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14234821 ASCL2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14234821 ASCL2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234821 ASCL2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14234821 ASCL2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14234827 OLA1 Obg like ATPase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14234827 OLA1 Obg like ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14234827 OLA1 Obg like ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234847 APLN apelin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1332289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177 14234847 APLN apelin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177 14234847 APLN apelin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16278229|REF_RGD_ID:1626174 14234847 APLN apelin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14234847 APLN apelin gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532 14234847 APLN apelin gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532 14234847 APLN apelin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta, heart PMID:15664402|REF_RGD_ID:1626176 14234847 APLN apelin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19756893|REF_RGD_ID:2313938 14234847 APLN apelin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15970339|REF_RGD_ID:1600932 14234847 APLN apelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14234847 APLN apelin gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30710622 14234847 APLN apelin gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19015606|REF_RGD_ID:2313942 14234847 APLN apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16263185|REF_RGD_ID:1626175 14234847 APLN apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:17055480|REF_RGD_ID:1626171 14234847 APLN apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:17119870|REF_RGD_ID:1626186 14234847 APLN apelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234847 APLN apelin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16263185|REF_RGD_ID:1626175 14234847 APLN apelin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14234847 APLN apelin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177 14234847 APLN apelin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177 14234847 APLN apelin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441 14234847 APLN apelin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441 14234847 APLN apelin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:decreased expression:plasma, aorta, ventricle myocardium PMID:16674982|REF_RGD_ID:1626173 14234847 APLN apelin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441 14234847 APLN apelin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:17594060|REF_RGD_ID:1626170 14234847 APLN apelin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18484561|REF_RGD_ID:2313944 14234847 APLN apelin gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14234847 APLN apelin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:17594060|REF_RGD_ID:1626170 14234855 SLC44A5 solute carrier family 44 member 5 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532 14234855 SLC44A5 solute carrier family 44 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14234897 TREX2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1562245 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973890|REF_RGD_ID:5490977 14234910 RAD51AP1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 14234910 RAD51AP1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14234910 RAD51AP1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234910 RAD51AP1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14234933 SOWAHB sosondowah ankyrin repeat domain family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234933 SOWAHB sosondowah ankyrin repeat domain family member B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605533 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14234938 PRR19 proline rich 19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14234938 PRR19 proline rich 19 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14234938 PRR19 proline rich 19 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14234938 PRR19 proline rich 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14234938 PRR19 proline rich 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234938 PRR19 proline rich 19 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14234938 PRR19 proline rich 19 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1552527 D RGD:9068941 20210514 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:30282838|REF_RGD_ID:126925208 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:731039 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA:Missense mutations, haplotype:CDS:multiple (mouse) PMID:22022387|REF_RGD_ID:126925202 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:12140 Chagas disease ameliorates ISO RGD:731038 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA:SNP:exon: rs1044925 (human) PMID:31236660|REF_RGD_ID:126925205 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:731039 D RGD:9068941 20210514 RGD myeloid knockout PMID:31495784|REF_RGD_ID:126925203 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:731039 D RGD:9068941 20210514 RGD associated with atherosclerosis PMID:30354239|REF_RGD_ID:126925206 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731038 D RGD:9068941 20210514 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:liver (human) PMID:30814741|REF_RGD_ID:126925204 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14234957 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731039 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA:increased expression:peritoneal macrophage (mouse) PMID:26606676|REF_RGD_ID:126925207 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14234980 LOC100518807 keratin-associated protein 10-12 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14234985 PIP5K1C phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma gene DOID:0060653 lethal congenital contracture syndrome 3 ISO RGD:1320550 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14234985 PIP5K1C phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma gene DOID:0060653 lethal congenital contracture syndrome 3 ISO RGD:1320550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 3 PMID:17701898|PMID:25741868 14234985 PIP5K1C phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14235026 PLEKHD1 pleckstrin homology and coiled-coil domain containing D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235026 PLEKHD1 pleckstrin homology and coiled-coil domain containing D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14235056 CEP295 centrosomal protein 295 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 14235056 CEP295 centrosomal protein 295 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14235056 CEP295 centrosomal protein 295 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235094 ERICH6 glutamate rich 6 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605578 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14235094 ERICH6 glutamate rich 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235115 PABPN1 poly(A) binding protein nuclear 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14235115 PABPN1 poly(A) binding protein nuclear 1 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1345820 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14235115 PABPN1 poly(A) binding protein nuclear 1 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngeal muscular dystrophy PMID:16648376|PMID:25741868 14235115 PABPN1 poly(A) binding protein nuclear 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235115 PABPN1 poly(A) binding protein nuclear 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14235115 PABPN1 poly(A) binding protein nuclear 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14235126 TMTC1 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605326 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14235126 TMTC1 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235159 ZDHHC16 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10571956|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16376131|PMID:16540464|PMID:16825284|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:18948042|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1319677 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:10066032|PMID:10386614|PMID:10392743|PMID:10527672|PMID:10571009|PMID:10571956|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10801058|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11058896|PMID:11134235|PMID:11148191|PMID:11156536|PMID:11350185|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11715002|PMID:11875054|PMID:11891694|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:12297897|PMID:12357336|PMID:12529711|PMID:12607543|PMID:12626389|PMID:12705494|PMID:12905014|PMID:13129599|PMID:15272470|PMID:15277997|PMID:15520415|PMID:15645285|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16085795|PMID:16199547|PMID:16376131|PMID:16435227|PMID:16540464|PMID:16825284|PMID:16941129|PMID:17158594|PMID:17166182|PMID:17186415|PMID:17307006|PMID:17308246|PMID:17451957|PMID:17576681|PMID:17920054|PMID:18093857|PMID:18203160|PMID:18485644|PMID:18571450|PMID:18629883|PMID:18948042|PMID:19101518|PMID:19165618|PMID:19168813|PMID:19235233|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:20638314|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:21937992|PMID:21949237|PMID:22012410|PMID:22223895|PMID:22649348|PMID:22801829|PMID:22814378|PMID:22975760|PMID:23045520|PMID:23430838|PMID:23430905|PMID:23430927|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:23988505|PMID:24033266|PMID:24037084|PMID:24139637|PMID:24493206|PMID:24498599|PMID:24739649|PMID:25167861|PMID:25192236|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25681648|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26206375|PMID:26425584|PMID:26488408|PMID:26502900|PMID:26629787|PMID:26633542|PMID:26805780|PMID:26887550|PMID:27053713|PMID:27231023|PMID:27415628|PMID:28122681|PMID:28139241|PMID:28373276|PMID:28425223|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28566178|PMID:28807751|PMID:28820871|PMID:28915903|PMID:28940310|PMID:28954837|PMID:29361989|PMID:29470411|PMID:29701302|PMID:30061496|PMID:30397276|PMID:30406445|PMID:30530630|PMID:30687093|PMID:30740725|PMID:30991241|PMID:31115488|PMID:31117816|PMID:31391289|PMID:31474318|PMID:31902100|PMID:31980526|PMID:32457805|PMID:32581362|PMID:32635232|PMID:32860008|PMID:32874916|PMID:33176815|PMID:33209585|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:33532864|PMID:33583911|PMID:33643843|PMID:34132027|PMID:34277356|PMID:34420056|PMID:34652821|PMID:34859900|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9536098|PMID:9710598|PMID:9781039 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:10527672|PMID:10801058|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11891694|PMID:12705494|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:23988505|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:9140401 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:15844218|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:9140401 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10801058|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11715002|PMID:11891694|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15645285|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16435227|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17186415|PMID:17451957|PMID:17920054|PMID:18203160|PMID:19357119|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:21949237|PMID:22012410|PMID:22975760|PMID:23430838|PMID:23430905|PMID:23988505|PMID:24033266|PMID:24498599|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26206375|PMID:26488408|PMID:27053713|PMID:27415628|PMID:28122681|PMID:28139241|PMID:28373276|PMID:28425223|PMID:28492532|PMID:28566178|PMID:28940310|PMID:28954837|PMID:30740725|PMID:31117816|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32635232|PMID:32860008|PMID:33413482|PMID:33532864|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14235184 PMM2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039 14235215 USP34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14235215 USP34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0060415 chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome 14235215 USP34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 14235215 USP34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14235215 USP34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 47 PMID:25741868|PMID:27231034|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:29192153|PMID:29396028|PMID:32058063|PMID:32216104 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:9001895 Immunoglobulin A Deficiency 2 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin A deficiency 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14235335 ATP6AP1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14235370 MIR28 microRNA mir-28 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1342536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14235370 MIR28 microRNA mir-28 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14235370 MIR28 microRNA mir-28 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325461 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:heart PMID:29373037|REF_RGD_ID:26923905 14235370 MIR28 microRNA mir-28 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1342536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14235373 PTGR2 prostaglandin reductase 2 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1321465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14235373 PTGR2 prostaglandin reductase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14235373 PTGR2 prostaglandin reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235401 UTP18 UTP18 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:0111206 distal hereditary motor neuronopathy type 2 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957|PMID:9536098 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 distal hereditary motor neuronopathy type 2D ISO RGD:1322999 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 distal hereditary motor neuronopathy type 2D ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:9536098 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14235419 FBXO38 F-box protein 38 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:1621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25871318|REF_RGD_ID:14995950 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68944 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:22972512|REF_RGD_ID:15042903 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68996 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4522708 (human) PMID:29308060|REF_RGD_ID:15042891 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68996 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:28725167|REF_RGD_ID:15042892 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:9001736 Neurodevelopmental Disorder with Speech Impairment and with or without Seizures ISO RGD:68996 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:9001736 Neurodevelopmental Disorder with Speech Impairment and with or without Seizures ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech impairment and with or without seizures PMID:33704440 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17112407|REF_RGD_ID:15003199 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14235457 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:68996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:25741868|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:33268848|PMID:34324282|PMID:890102 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:890102 14235497 C1R complement C1r gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14235497 C1R complement C1r gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome 14235497 C1R complement C1r gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14235497 C1R complement C1r gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848|PMID:35307828 14235497 C1R complement C1r gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222 14235497 C1R complement C1r gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868 14235497 C1R complement C1r gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipocyte PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551 14235497 C1R complement C1r gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0050474 Netherton syndrome severity ISO RGD:1607089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epidermis stratum corneum PMID:16601670|REF_RGD_ID:5508433 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary late onset Parkinson disease | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:10079102|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:15146461|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21831682|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22173904|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22247978|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22429443|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22964618|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25084554|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26000814|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34134921|PMID:34275192|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9516376|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism PMID:10079102|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:1864608|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:20947659|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21831682|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22820396|PMID:22975760|PMID:23035075|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity ISO RGD:1607089 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:20838799|REF_RGD_ID:5508426 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:25741868 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I PMID:10079102|PMID:10340647|PMID:10352942|PMID:10369158|PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10679038|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10777718|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11406344|PMID:11783951|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12476451|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14728994|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:14994233|PMID:15146461|PMID:15214004|PMID:15276648|PMID:15329082|PMID:15352589|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15943874|PMID:15954102|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16185900|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16329099|PMID:16546416|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17560820|PMID:17574891|PMID:17576681|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18030725|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19026343|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19394250|PMID:19459886|PMID:19513999|PMID:1961718|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20005137|PMID:20301446|PMID:20432762|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20880730|PMID:20946052|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21455010|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21823541|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22112991|PMID:22160715|PMID:22173904|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22234757|PMID:22247978|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22429443|PMID:22451204|PMID:22493294|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22812582|PMID:22961873|PMID:22964618|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23056756|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23332636|PMID:23386328|PMID:23418865|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:2349952|PMID:23508695|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:23757202|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24313877|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24513544|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:24801745|PMID:24904648|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25084554|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25829804|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26043810|PMID:26051481|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26220978|PMID:26316492|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26756743|PMID:26792850|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27027900|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27136700|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27282561|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27632223|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27816428|PMID:27825739|PMID:27836528|PMID:27864021|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:27922757|PMID:28492532|PMID:28506293|PMID:28546865|PMID:28580830|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30115580|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30637984|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:3180993|PMID:31816052|PMID:31943857|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32547927|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32707456|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33301762|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:34280392|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7694727|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8751878|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9182788|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9295080|PMID:9375849|PMID:9516376|PMID:9536098|PMID:9554454|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9683600|PMID:9856561 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110958 Gaucher's disease type II ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110958 Gaucher's disease type II ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type II | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, acute neuronopathic type PMID:10079102|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:12838552|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15954102|PMID:16061944|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:1704891|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26043810|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26689913|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27825739|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8790604|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110959 Gaucher's disease type III ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110959 Gaucher's disease type III ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type III | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, subacute neuronopathic type PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10757640|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12476451|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:12838552|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:15954102|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20301446|PMID:20432762|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26043810|PMID:26096741|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27632223|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27825739|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9650766 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110960 Gaucher's disease perinatal lethal ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0110960 Gaucher's disease perinatal lethal ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease collodion type | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease perinatal lethal PMID:10079102|PMID:10352942|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15214004|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16293621|PMID:16546416|PMID:16967369|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17560820|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19459886|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20005137|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21831682|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22234757|PMID:22375149|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22812582|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23418865|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26000814|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27282561|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:3180993|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8751878|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0112250 Gaucher's disease type IIIC ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:0112250 Gaucher's disease type IIIC ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAUCHER DISEASE, TYPE IIIC | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12482401|PMID:12838552|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16061944|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:2502917|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8790604|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse Lewy body disease | ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:10079102|PMID:10352942|PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10777718|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:15352589|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15954102|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16185900|PMID:16185907|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17574891|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17803231|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19394250|PMID:19513999|PMID:19527940|PMID:1961718|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20301446|PMID:20425034|PMID:20432762|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21744338|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21837367|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22234757|PMID:22344629|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:23757202|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:24904648|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25326392|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26792850|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27027900|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27571329|PMID:27632223|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27790088|PMID:27802905|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28034821|PMID:28492532|PMID:28506293|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29423829|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29656334|PMID:29685539|PMID:29784561|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30573413|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:31662221|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32714263 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse Lewy body disease | ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:32866938|PMID:32883051|PMID:32888397|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33547828|PMID:33570220|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34017912|PMID:34072005|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9295080|PMID:9375849|PMID:9497856|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9683600|PMID:9856561 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8929950|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1607089 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.K-26R, p.K186R, p.N370S (human) PMID:19945510|REF_RGD_ID:5508429 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1607089 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N370S (human) PMID:20528910|REF_RGD_ID:5508427 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease | ClinVar Annotator: match by term: Kerasin thesaurismosis PMID:10079102|PMID:10352942|PMID:10369158|PMID:10466427|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10679038|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10777718|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11406344|PMID:11600137|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12000368|PMID:12204005|PMID:12476451|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12667990|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12791040|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14509164|PMID:14578207|PMID:14728994|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:14994233|PMID:15146461|PMID:15214004|PMID:15276648|PMID:15329082|PMID:15352589|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15943874|PMID:15954102|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16086325|PMID:16185900|PMID:16185907|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16326120|PMID:16329099|PMID:16546416|PMID:16967369|PMID:16981045|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17560820|PMID:17574891|PMID:17576681|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17803231|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18030725|PMID:18078074|PMID:18160183|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1864608|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19026343|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19394250|PMID:19433656|PMID:19459886|PMID:19513999|PMID:19527940|PMID:1961718|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19790257|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20004867|PMID:20005137|PMID:20301446|PMID:20425034|PMID:20432762|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20880730|PMID:20946052|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21056933|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21384230|PMID:21431620|PMID:21445609|PMID:21455010|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21744338|PMID:21745757|PMID:21779299|PMID:21823541|PMID:21831682|PMID:21837367|PMID:21856586|PMID:21982627|PMID:22006919|PMID:22112991|PMID:22160715|PMID:22173904|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22227325|PMID:22234757|PMID:22247978|PMID:22344629|PMID:22350617|PMID:22375149|PMID:22387070|PMID:22388998|PMID:22429443|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22658918|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22791670|PMID:22812582|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23056756|PMID:2309702|PMID:23225227|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23332636|PMID:23386328|PMID:23418865|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23430949|PMID:23448517|PMID:2349952|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:23757202|PMID:2378352|PMID:23811968|PMID:23936319|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24313877|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24685312|PMID:24756352|PMID:24801745|PMID:24904648|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25084554|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25326392|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25637381|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25829804|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26000814|PMID:26008600|PMID:26043810|PMID:26051481|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26220978|PMID:26296077|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:26756743|PMID:26792850|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27008195|PMID:27008851|PMID:27014572|PMID:27027900|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27123476|PMID:27136700|PMID:27153395|PMID:27222815|PMID:27271787|PMID:27282561|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27571329|PMID:27632223|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27790088|PMID:27802905 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease | ClinVar Annotator: match by term: Kerasin thesaurismosis PMID:27816428|PMID:27825739|PMID:27836528|PMID:27864021|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:27922757|PMID:28034821|PMID:28492532|PMID:28506293|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29091352|PMID:29140481|PMID:29423829|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29656334|PMID:29685539|PMID:29784561|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:29980418|PMID:30115580|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30328501|PMID:30364808|PMID:30382391|PMID:30456712|PMID:30461613|PMID:30487145|PMID:30497978|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30573413|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30637984|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31077260|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31256856|PMID:31561936|PMID:31662221|PMID:3180993|PMID:31816052|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32547927|PMID:32618053|PMID:32623306|PMID:32658388|PMID:32677286|PMID:32707456|PMID:32714263|PMID:32866938|PMID:32883051|PMID:32888397|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33301762|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33547828|PMID:33570220|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34017912|PMID:34072005|PMID:34073924|PMID:34134921|PMID:34275192|PMID:34280392|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:7475546|PMID:7500895|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7694727|PMID:7789963|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8081401|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8280613|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8547070|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8829654|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9182788|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9295080|PMID:9375849|PMID:9497856|PMID:9516376|PMID:9536098|PMID:9554454|PMID:9554746|PMID:9556036|PMID:9683600|PMID:9856561 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10466427|PMID:10757640|PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:12595585|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:16981045|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20432762|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20846888|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23430543|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25287185|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27632223|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8081401|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9153297|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10079102|PMID:10369158|PMID:10636167|PMID:10649495|PMID:10679038|PMID:10685993|PMID:10714667|PMID:10744424|PMID:10757640|PMID:10796875|PMID:11148530|PMID:11259172|PMID:11336129|PMID:11359469|PMID:11783951|PMID:11903352|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12204005|PMID:12482401|PMID:12587096|PMID:12595585|PMID:12694238|PMID:12734541|PMID:12838552|PMID:12972024|PMID:1301953|PMID:1348297|PMID:1415223|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:1487244|PMID:15146461|PMID:15276648|PMID:15329082|PMID:1558964|PMID:15605411|PMID:15690354|PMID:15826241|PMID:1589760|PMID:15954102|PMID:15967693|PMID:16061944|PMID:16185900|PMID:16185907|PMID:16199547|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:1704891|PMID:17059888|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17689991|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:18586596|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:19459886|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20629126|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21257328|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21704274|PMID:21742527|PMID:21744338|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22247978|PMID:22344629|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22526844|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:2269438|PMID:22713811|PMID:22791670|PMID:22812582|PMID:22820396|PMID:2295698|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23035075|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23426826|PMID:23430543|PMID:23430873|PMID:23430949|PMID:23448517|PMID:2349952|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23699752|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24278166|PMID:24434810|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:24801745|PMID:2502917|PMID:25127542|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25435509|PMID:25456120|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25535748|PMID:25558695|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26008600|PMID:26096741|PMID:26117366|PMID:26220978|PMID:26689913|PMID:26847548|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27007895|PMID:27008195|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27136700|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27682613|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27802905|PMID:27816428|PMID:27836528|PMID:27864021|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28030538|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29685539|PMID:29842932|PMID:29854527|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30461613|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30537300|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30764785|PMID:30941926|PMID:30949558|PMID:31010158|PMID:31026225|PMID:31130284|PMID:31130326|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32031266|PMID:32042592|PMID:32165122|PMID:32547927|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33334373|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:7655857|PMID:7789963|PMID:7857677|PMID:7916532|PMID:7981693|PMID:8118463|PMID:8160756|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8450045 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8544197|PMID:8733893|PMID:8774051|PMID:8790604|PMID:8889578|PMID:8929950|PMID:9040001|PMID:9153297|PMID:9175735|PMID:9240741|PMID:9279145|PMID:9375849|PMID:9516376|PMID:9554454|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1607089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1607089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15610510|REF_RGD_ID:5508434 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Resting tremor PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1623310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11994410|REF_RGD_ID:5508435 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:9005940 Autosomal Dominant Diffuse Lewy Body Disease ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant diffuse Lewy body disease PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18434642|PMID:18541817|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:1972019|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:21106416|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25535748|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27717005|PMID:27735925|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:28779532|PMID:2880291|PMID:28834018|PMID:28894968|PMID:28923368|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30285649|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30456712|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31188768|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:31996268|PMID:32014045|PMID:32042592|PMID:32618053|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7789963|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8929950|PMID:9375849|PMID:9554746|PMID:9556036 14235512 GBA1 glucosylceramidase beta 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14235533 TP53INP2 tumor protein p53 inducible nuclear protein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14235533 TP53INP2 tumor protein p53 inducible nuclear protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235546 SLC1A6 solute carrier family 1 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235560 MYOG myogenin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14235560 MYOG myogenin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14235560 MYOG myogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235560 MYOG myogenin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23781298|REF_RGD_ID:9686078 14235560 MYOG myogenin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14235560 MYOG myogenin gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1312030|REF_RGD_ID:9686077 14235560 MYOG myogenin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:diaphragm PMID:15738284|REF_RGD_ID:9686134 14235560 MYOG myogenin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14235560 MYOG myogenin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320 14235565 KLHL26 kelch like family member 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235565 KLHL26 kelch like family member 26 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1602473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14235575 TMEM121B transmembrane protein 121B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349802 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14235575 TMEM121B transmembrane protein 121B gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 51 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14235575 TMEM121B transmembrane protein 121B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235575 TMEM121B transmembrane protein 121B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14235575 TMEM121B transmembrane protein 121B gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14235580 SLC38A2 solute carrier family 38 member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69420 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:21138736|REF_RGD_ID:9999229 14235580 SLC38A2 solute carrier family 38 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235580 SLC38A2 solute carrier family 38 member 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69420 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta PMID:21812961|REF_RGD_ID:9999212 14235580 SLC38A2 solute carrier family 38 member 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69420 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20338592|REF_RGD_ID:9999218 14235580 SLC38A2 solute carrier family 38 member 2 gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:69420 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24045877|REF_RGD_ID:9999219 14235580 SLC38A2 solute carrier family 38 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69420 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11798158|REF_RGD_ID:9999213 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:0050686 organ system cancer ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220715 RGD DNA:SNP:CDS:rs4141134 (human) PMID:25158664|REF_RGD_ID:152998994 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:30895747|REF_RGD_ID:152998976 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs3819370, rs3218974,rs3218977(human) PMID:24818754|REF_RGD_ID:8662885 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodontitis; PMID:18315432|REF_RGD_ID:8662884 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:lung (human) PMID:31921619|REF_RGD_ID:152998982 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220715 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29942094|REF_RGD_ID:152998998 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:5041 esophageal cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD DNA:SNP:cds:rs11674595|rs2072472 (human) PMID:31744444|REF_RGD_ID:152998961 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062062 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:731689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22652460|REF_RGD_ID:8662870 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14235608 IL1R2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:1602040 D RGD:7240710 20200819 OMIM 14235655 NRROS negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcifications PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32100099|PMID:32197075 14235662 ZFP90 ZFP90 zinc finger protein gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14235662 ZFP90 ZFP90 zinc finger protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235682 TWSG1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14235682 TWSG1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14235682 TWSG1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800 14235682 TWSG1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14235682 TWSG1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800 14235692 CCDC190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14235692 CCDC190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235692 CCDC190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14235712 CCDC25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14235712 CCDC25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 14235712 CCDC25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235746 FAF1 Fas associated factor 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma 14235746 FAF1 Fas associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235774 CTSO cathepsin O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230427 RGD DNA:SNP:intron:c.265-1G>T (human) PMID:33919081|REF_RGD_ID:329322879 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230427 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.L299W, p.G592R (human) PMID:27479907|REF_RGD_ID:11560583 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240283 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:28492532|PMID:31042289 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620964 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:26064267|REF_RGD_ID:289474908 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230420 RGD associated with Cardiomegaly PMID:25889640|REF_RGD_ID:290382408 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240283 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230420 RGD human gene in a mouse model PMID:16648482|REF_RGD_ID:243065275 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:increased activity:heart (mouse) PMID:24161911|REF_RGD_ID:243048462 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620964 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle (rat) PMID:16648482|REF_RGD_ID:243065275 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:18287012|PMID:36172952|REF_RGD_ID:307436945|REF_RGD_ID:329322877 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9004191 CONGENITAL HEART DEFECTS AND ECTODERMAL DYSPLASIA ISO RGD:1351212 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9004191 CONGENITAL HEART DEFECTS AND ECTODERMAL DYSPLASIA ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia PMID:25741868|PMID:27479907|PMID:28492532|PMID:32817298 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230420 RGD human gene in a mouse model PMID:25173922|REF_RGD_ID:307436943 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:24345679|REF_RGD_ID:307727199 14235793 PRKD1 protein kinase D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14235819 LOC110259517 protocadherin gamma-A7-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14235819 LOC110259517 protocadherin gamma-A7-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14235819 LOC110259517 protocadherin gamma-A7-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235819 LOC110259517 protocadherin gamma-A7-like gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 14235819 LOC110259517 protocadherin gamma-A7-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14235819 LOC110259517 protocadherin gamma-A7-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312946 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0060761 familial chronic myelocytic leukemia-like syndrome ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600080 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21524210|PMID:24435047|PMID:25122610|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:27893462|PMID:28492532|PMID:30840779|PMID:32499645|PMID:6279813|PMID:9536098 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency PMID:21524210|PMID:25741868|PMID:28492532 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525953 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14235831 IRF8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14235851 EFCC1 EF-hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14235851 EFCC1 EF-hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235851 EFCC1 EF-hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14235851 EFCC1 EF-hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:29130579 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al Kaissi syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28886341|PMID:29130579 14235895 CDK10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14235930 TPPP tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14235930 TPPP tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14235930 TPPP tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605400 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14235930 TPPP tubulin polymerization promoting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14235930 TPPP tubulin polymerization promoting protein gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 30, WITH SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 30 PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28933030|PMID:32097528|PMID:34216016 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606319 D RGD:9068941 20220819 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:34969361|REF_RGD_ID:153344525 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25217958 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217958 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28933030 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28933030 14235944 ZMYND11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9008879 Self Mutilation ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Self-mutilation PMID:25741868 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:0111853 primary ciliary dyskinesia 40 ISO RGD:1313302 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:0111853 primary ciliary dyskinesia 40 ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 40 PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471717|PMID:30471718|PMID:9536098 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718|PMID:33027564 14236023 DNAH9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718 14236132 DMKN dermokine gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14236132 DMKN dermokine gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14236132 DMKN dermokine gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14236132 DMKN dermokine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236154 PSD pleckstrin and Sec7 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236176 LOC110259107 leucine-rich repeat-containing protein 40-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236182 EMP2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236182 EMP2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 10 PMID:24814193|PMID:25741868|PMID:28492532 14236182 EMP2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14236182 EMP2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14236182 EMP2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:1552846 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14236182 EMP2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 14236182 EMP2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14236210 LIX1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14236210 LIX1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236210 LIX1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14236210 LIX1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14236221 GOLGA3 golgin A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236221 GOLGA3 golgin A3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome 1 PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31474318 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1345902 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND GRAY SCLERAE PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31444731|PMID:31474318|PMID:34415064 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14236256 PUS3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14236318 DESI2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14236318 DESI2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14236318 DESI2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1603047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21667029 14236318 DESI2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 14236318 DESI2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14236378 GPR22 G protein-coupled receptor 22 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1321987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG PMID:23228021|PMID:28492532 14236378 GPR22 G protein-coupled receptor 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14236378 GPR22 G protein-coupled receptor 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:myoepithelial cells: PMID:16735089|REF_RGD_ID:10053629 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:26116659|REF_RGD_ID:11541128 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25555457 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA,protein:increased expression:epithelial cell: PMID:23196782|REF_RGD_ID:10053626 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:epithelium: PMID:24571686|REF_RGD_ID:10053627 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:blood: PMID:19681734|REF_RGD_ID:10053633 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16263811|PMID:21262361|PMID:22381227 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNP:intron:rs10508293 (human) PMID:18339682|REF_RGD_ID:11541126 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532|PMID:25446850 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:26116659|REF_RGD_ID:11541128 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624|PMID:18306354 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19696165 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338060 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9008046 Neoplasms, Hormone-Dependent ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 14236396 AKR1C1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14236429 RPIA ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14236429 RPIA ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:9005223 Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1322805 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236429 RPIA ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:9005223 Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1322805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase PMID:10589548|PMID:14988808|PMID:20499043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088433|PMID:31056085 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16876319|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:22415584|PMID:24162162|PMID:24984783|PMID:25124979|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:30275481|PMID:30507656|PMID:30650191|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33845788|PMID:33940108 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caroli disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:30343465|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1318266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4 PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:12925574|PMID:14741187|PMID:14971004|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16199547|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18503009|PMID:19021639|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21493627|PMID:22034641|PMID:22415584|PMID:22882926|PMID:23389334|PMID:23582048|PMID:24033266|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25034658|PMID:25114813|PMID:25124979|PMID:25153916|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25589618|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:25771912|PMID:25966130|PMID:26139440|PMID:26385851|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:26721323|PMID:26862157|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27491411|PMID:27577217|PMID:27595491|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28166811|PMID:28170084|PMID:28364132|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28851938|PMID:28862642|PMID:28933340|PMID:29095814|PMID:29520754|PMID:29643536|PMID:29801666|PMID:29947050|PMID:29956005|PMID:30275481|PMID:30343465|PMID:30507656|PMID:30586318|PMID:30595564|PMID:30650191|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:30787879|PMID:31010483|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31589614|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31938409|PMID:31980526|PMID:32203225|PMID:32256442|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32576985|PMID:32799815|PMID:32901917|PMID:32939031|PMID:33059727|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33716212|PMID:33845788|PMID:33940108|PMID:34008892|PMID:34032358|PMID:34536170|PMID:35627109|PMID:35812281|PMID:9536098 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21790888|PMID:22882926|PMID:23041322|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24162162|PMID:25124979|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30343465|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33940108|PMID:34008892 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21790888|PMID:22882926|PMID:23041322|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24162162|PMID:25124979|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30343465|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33940108|PMID:34008892 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:12925574|PMID:14741187|PMID:14971004|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16199547|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18503009|PMID:19021639|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:20575693|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21493627|PMID:21790888|PMID:21945273|PMID:22034641|PMID:22415584|PMID:22882926|PMID:22995991|PMID:23041322|PMID:23265383|PMID:23389334|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24009235|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25114813|PMID:25124979|PMID:25153916|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25589618|PMID:25640679|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:25741880|PMID:25741895|PMID:25741913|PMID:25771912|PMID:25966130|PMID:26139440|PMID:26385851|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:26721323|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27491411|PMID:27577217|PMID:27595491|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28170084|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28851938|PMID:28862642|PMID:28933340|PMID:29095814|PMID:29520754|PMID:29643536|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30260789|PMID:30275481|PMID:30343465|PMID:30366773|PMID:30507656|PMID:30566001|PMID:30595564|PMID:30650191|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:30787879|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31938409|PMID:31980526|PMID:32203225|PMID:32256442|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32576985|PMID:32799815|PMID:32939031|PMID:33059616|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33226606|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33716212|PMID:33845788|PMID:33940108|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:9536098 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE, TYPE I PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:12925574|PMID:14741187|PMID:14971004|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16199547|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:16876319|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18503009|PMID:19021639|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:20575693|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:21493627|PMID:21790888|PMID:21945273|PMID:22034641|PMID:22415584|PMID:22882926|PMID:22995991|PMID:23041322|PMID:23265383|PMID:23389334|PMID:23582048|PMID:23757202|PMID:24009235|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25034658|PMID:25114813|PMID:25124979|PMID:25153916|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25589618|PMID:25640679|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:25741880|PMID:25741895|PMID:25741913|PMID:25771912|PMID:25966130|PMID:26139440|PMID:26385851|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:26721323|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27491411|PMID:27577217|PMID:27595491|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28166811|PMID:28170084|PMID:28364132|PMID:28375157|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28851938|PMID:28862642|PMID:28933340|PMID:29095814|PMID:29520754|PMID:29643536|PMID:29801666|PMID:29947050|PMID:29956005|PMID:30017326|PMID:30260789|PMID:30275481|PMID:30343465|PMID:30366773|PMID:30507656|PMID:30566001|PMID:30586318|PMID:30595564|PMID:30650191|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:30787879|PMID:31010483|PMID:31130284|PMID:31395954|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31730820|PMID:31738409|PMID:31813136|PMID:31844813|PMID:31938409|PMID:31980526|PMID:32203225|PMID:32256442|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:3239877|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32576985|PMID:32799815|PMID:32939031|PMID:33059616|PMID:33059727|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33226606|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33716212|PMID:33845788|PMID:33940108|PMID:34008892|PMID:34032358|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34536170|PMID:35627109|PMID:35812281|PMID:9536098 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease severity ISO RGD:1318266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:12874454|REF_RGD_ID:11062506 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1308476 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice site mutation:intron:IVS35-2A>T PMID:11919560|REF_RGD_ID:70439 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1318266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple PMID:11919560|REF_RGD_ID:70439 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios | ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864|PMID:35005812 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:17519956|REF_RGD_ID:14700917 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11919560|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:23041322|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:31395954 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16876319|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:22415584|PMID:24162162|PMID:24710345|PMID:24984783|PMID:25124979|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:29956005|PMID:30275481|PMID:30507656|PMID:30650191|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33845788|PMID:33940108 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:1318266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:1318267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:15830394|REF_RGD_ID:14700991 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16876319|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:22415584|PMID:24162162|PMID:24984783|PMID:25124979|PMID:25193386|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28862642|PMID:29801666|PMID:30275481|PMID:30507656|PMID:30650191|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33845788|PMID:33940108 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9002851 Medullary Sponge Kidney ISO RGD:1318267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30600684|REF_RGD_ID:14700919 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9005318 Isolated Caroli Disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic dilatation of the intrahepatic biliary tree PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst ISO RGD:1318267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202188|REF_RGD_ID:14700921 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst ISO RGD:1318267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:17519956|REF_RGD_ID:14700917 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:1318266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.7994T>C, p.(Leu2665Pro),c.8518C>T, p.(Arg2840Cys)(human) PMID:30507656|REF_RGD_ID:14700992 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:1318267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30600684|REF_RGD_ID:14700919 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency PMID:25741868 14236451 PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1318267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29158418|REF_RGD_ID:14700923 14236550 SCTR secretin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236550 SCTR secretin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:24194475|PMID:35614220 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:24194475|PMID:35614220 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:0081125 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317125 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:0081125 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 PMID:24194475|PMID:35614220 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24194475|PMID:35614220 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:24194475|PMID:35614220 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:24194475|PMID:35614220 14236573 RAB5IF RAB5 interacting factor gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:24194475|PMID:35614220 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1312218 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:11423979|REF_RGD_ID:1599865 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312218 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1312218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:1312218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:11423979 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11423979|REF_RGD_ID:1599865 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1312218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1312218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:9006369 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 7 ISO RGD:1312218 D RGD:7240710 20230125 OMIM 14236581 MAD1L1 mitotic arrest deficient 1 like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11423979|REF_RGD_ID:1599865 14236603 KLHL8 kelch like family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236603 KLHL8 kelch like family member 8 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1312275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14236628 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236628 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:15548590|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:19903216|PMID:20015888|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21182842|PMID:21248318|PMID:21600143|PMID:21653941|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:22508512|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:23669735|PMID:23672263|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24043286|PMID:24139496|PMID:24309606|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24916509|PMID:24935083|PMID:25502423|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26342526|PMID:26419432|PMID:26684649|PMID:27123661|PMID:27164702|PMID:27209435|PMID:27781387|PMID:27872624|PMID:27896523|PMID:27914778|PMID:28353193|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28848550|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29357941|PMID:29409136|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:29665027|PMID:29783935|PMID:2978935|PMID:29864493|PMID:29930202|PMID:30220951|PMID:30899265|PMID:31388699|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32245292|PMID:32327331|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32888943|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34083498|PMID:34170459|PMID:34339548|PMID:9536098 14236628 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 susceptibility ISO RGD:1604204 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, insertion, snps:exons, intron:multiple (human) PMID:14622600|REF_RGD_ID:1600451 14236628 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21248318|PMID:21600143|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:23180437|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24916509|PMID:25502423|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29357941|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:30899265|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33746956|PMID:34339548|PMID:9536098 14236628 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14236628 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14236628 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:14622600|PMID:16778144|PMID:16825436|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:21931115|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24935083|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:27123661|PMID:27896523|PMID:28492532|PMID:28848550|PMID:29262924|PMID:29312353|PMID:29549174|PMID:31388699|PMID:32327331|PMID:32542393|PMID:33746956 14236704 TAF1D TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14236704 TAF1D TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1601854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14236704 TAF1D TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236704 TAF1D TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1601854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14236764 RFPL4B ret finger protein like 4B gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1606355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14236764 RFPL4B ret finger protein like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236768 CST11 cystatin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236774 PCNX4 pecanex 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236795 OGFOD1 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14236795 OGFOD1 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14236795 OGFOD1 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14236795 OGFOD1 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236816 HEYL hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14236816 HEYL hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236816 HEYL hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1305022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426 14236816 HEYL hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312805 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1346340 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroferritinopathy PMID:11438811|PMID:12746423|PMID:16116125|PMID:17182944|PMID:18413574|PMID:18414213|PMID:18854324|PMID:25741868|PMID:25832658|PMID:28492532 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1346340 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts PMID:10366790|PMID:10366804|PMID:10383191|PMID:10759702|PMID:11438811|PMID:11703332|PMID:11849230|PMID:12199804|PMID:12200611|PMID:12670350|PMID:12730114|PMID:12746423|PMID:14662596|PMID:15173247|PMID:15690351|PMID:16518306|PMID:16900584|PMID:17182944|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18710380|PMID:18854324|PMID:19176363|PMID:19800271|PMID:21541272|PMID:21907119|PMID:22881709|PMID:23300176|PMID:23421845|PMID:23592921|PMID:24766965|PMID:25741868|PMID:25832658|PMID:26633542|PMID:26849797|PMID:27096259|PMID:28492532|PMID:28746593|PMID:29269865|PMID:30401656|PMID:30678075|PMID:32241646|PMID:7492760|PMID:7493028|PMID:7669675|PMID:8233801|PMID:8781450|PMID:9226182|PMID:9292547|PMID:9414300|PMID:9414313|PMID:9536098|PMID:9726965 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon:498_499InsTC (human) PMID:15099026|REF_RGD_ID:5509840 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon:498_499insTC PMID:19519778|REF_RGD_ID:5509863 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:62105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:62105 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19519778|REF_RGD_ID:5509863 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17063146 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16822677 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23940258|PMID:28492532 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon:460_461insA(human) PMID:11438811|REF_RGD_ID:5509839 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16825958 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9004878 L-Ferritin Deficiency ISO RGD:1346340 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9004878 L-Ferritin Deficiency ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-ferritin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: L-ferritin deficiency, autosomal recessive PMID:15173247|PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:23940258|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30678075 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1346340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease 0, muscle | ClinVar Annotator: match by term: Muscle glycogen synthase deficiency PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:62105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14236832 FTL ferritin light chain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14236845 THAP3 THAP domain containing 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14236845 THAP3 THAP domain containing 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14236845 THAP3 THAP domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236845 THAP3 THAP domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14236863 TTC29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532 14236863 TTC29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0111923 spermatogenic failure 42 ISO RGD:1605320 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14236863 TTC29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0111923 spermatogenic failure 42 ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 42 PMID:31735292|PMID:31735294 14236863 TTC29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236895 PKMYT1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14236895 PKMYT1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14236895 PKMYT1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14236895 PKMYT1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14236895 PKMYT1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14236895 PKMYT1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236895 PKMYT1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14236940 MFSD9 major facilitator superfamily domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14236964 DLGAP3 DLG associated protein 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14236991 PWP1 PWP1 homolog, endonuclein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NADH coenzyme Q reductase deficiency PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0111496 combined oxidative phosphorylation deficiency 17 ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 17 PMID:10986046|PMID:11175785|PMID:11507049|PMID:12515253|PMID:12522685|PMID:15863270|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23849775|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28441660|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:30217939|PMID:31045291|PMID:32685970|PMID:32870709|PMID:34056100|PMID:34732400|PMID:9536098 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0111496 combined oxidative phosphorylation deficiency 17 susceptibility ISO RGD:1342597 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11175785|PMID:15863270|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291|PMID:32685970|PMID:34056100|PMID:34732400 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16114055 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002356 Prostate Cancer, Hereditary, 2 ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 2 PMID:10986046|PMID:11175785|PMID:11254448|PMID:11507049|PMID:12515253|PMID:12522685|PMID:15863270|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31045291 14237010 ELAC2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002356 Prostate Cancer, Hereditary, 2 susceptibility ISO RGD:1342597 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14237038 ARRDC4 arrestin domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237057 SLC9A5 solute carrier family 9 member A5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14237057 SLC9A5 solute carrier family 9 member A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237057 SLC9A5 solute carrier family 9 member A5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732088 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14237057 SLC9A5 solute carrier family 9 member A5 gene DOID:783 end stage renal disease resistance ISO RGD:732088 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:10642288|REF_RGD_ID:1643221 14237100 NAV3 neuron navigator 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314915 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 14237100 NAV3 neuron navigator 3 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1314915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14237100 NAV3 neuron navigator 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14237100 NAV3 neuron navigator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237180 GBP2 guanylate binding protein 2, interferon-inducible gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237180 GBP2 guanylate binding protein 2, interferon-inducible gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14237180 GBP2 guanylate binding protein 2, interferon-inducible gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14237204 GATC glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C gene DOID:0112118 combined oxidative phosphorylation deficiency 42 ISO RGD:1606925 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14237204 GATC glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C gene DOID:0112118 combined oxidative phosphorylation deficiency 42 ISO RGD:1606925 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 42 PMID:25741868|PMID:30283131 14237204 GATC glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237204 GATC glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1606925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:30283131 14237212 ADAMTSL5 ADAMTS like 5 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14237212 ADAMTSL5 ADAMTS like 5 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14237212 ADAMTSL5 ADAMTS like 5 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14237212 ADAMTSL5 ADAMTS like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237212 ADAMTSL5 ADAMTS like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14237241 MAPK11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:737492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20201225 RGD protein:increased expression:urine PMID:29636444|REF_RGD_ID:40903003 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased processing:serum PMID:23436019|REF_RGD_ID:40907060 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:70881 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression, increased processing:serum PMID:23436019|REF_RGD_ID:40907060 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20201225 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:serum PMID:24836184|REF_RGD_ID:40903002 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10486281|REF_RGD_ID:1582334 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20201225 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:serum PMID:24836184|REF_RGD_ID:40903002 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10486281|REF_RGD_ID:1582334 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries severity ISO RGD:70881 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:21559420|REF_RGD_ID:40907059 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to PMID:14661079 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3821831, homozygous C allele associated with higher total and HDL cholesterol PMID:14661079|REF_RGD_ID:1627650 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70881 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression:serum PMID:25200834|REF_RGD_ID:10449102 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:70881 D RGD:9068941 20201225 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, serum PMID:24360996|REF_RGD_ID:40903005 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:737493 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression:liver, serum PMID:33348064|REF_RGD_ID:40907057 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737492 D RGD:9068941 20201225 RGD protein:increased expression:serum PMID:24836184|REF_RGD_ID:40903002 14237275 ITIH4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70881 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:22134356|REF_RGD_ID:11352709 14237331 JDP2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14237331 JDP2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237331 JDP2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20214788 14237331 JDP2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:35395208 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18931460 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9000135 Developmental Delay, Hypotonia, and Impaired Language ISO RGD:1347453 D RGD:7240710 20221109 OMIM 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9000135 Developmental Delay, Hypotonia, and Impaired Language ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, hypotonia, and impaired language PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:35395208 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17588203 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer; PMID:28846828|REF_RGD_ID:21408566 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25741868|PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:26619011 14237345 FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14237391 RNF40 ring finger protein 40 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14237391 RNF40 ring finger protein 40 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 14237391 RNF40 ring finger protein 40 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:628638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:21734099|REF_RGD_ID:9587431 14237391 RNF40 ring finger protein 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237421 LOC100512331 olfactory receptor 10Q1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14237421 LOC100512331 olfactory receptor 10Q1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237425 SLC35D1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:0050775 schneckenbecken dysplasia ISO RGD:1320404 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14237425 SLC35D1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:0050775 schneckenbecken dysplasia ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schneckenbecken dysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17952091|PMID:19508970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14237425 SLC35D1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14237425 SLC35D1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14237425 SLC35D1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14237425 SLC35D1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14237445 CDH9 cadherin 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256 14237445 CDH9 cadherin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237445 CDH9 cadherin 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237465 LCN12 lipocalin 12 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1350830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14237466 IRF2BP1 interferon regulatory factor 2 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNP:promoter: (rs10488682) (human) PMID:18794762|REF_RGD_ID:5686347 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis no_association ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNP:promoter: (rs10488682) (human) PMID:21308753|REF_RGD_ID:5686349 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis no_association ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:21192222|REF_RGD_ID:5686348 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15182943|REF_RGD_ID:1580467 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:10930 borderline personality disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:16495936|REF_RGD_ID:5686357 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple PMID:20921119|REF_RGD_ID:5686345 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:polymorphisms: :-6526A>G, 218A>C (human) PMID:16389593|REF_RGD_ID:1580457 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15654285|REF_RGD_ID:1580464 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3895 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:24495952|REF_RGD_ID:9681459 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:16165107|REF_RGD_ID:1580459 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:218A>C, 779A>C (human) PMID:17134762|REF_RGD_ID:5686354 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15211625|REF_RGD_ID:1580466 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506000 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:735483 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:17675372|REF_RGD_ID:5686352 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735483 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:21518801|REF_RGD_ID:5686344 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15635702|REF_RGD_ID:1580461 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 14237471 TPH1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:15544576|REF_RGD_ID:1580465 14237493 DERA deoxyribose-phosphate aldolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352250 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14237493 DERA deoxyribose-phosphate aldolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237512 SND1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 14237512 SND1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 14237512 SND1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14237512 SND1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 14237512 SND1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14237512 SND1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237512 SND1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25940438 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9372356 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:15879312|REF_RGD_ID:1641991 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503813 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17324399|REF_RGD_ID:1641979 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12105854 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12612911|REF_RGD_ID:727512 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19941385|REF_RGD_ID:4891005 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799867|REF_RGD_ID:4890974 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hemorrhage PMID:17277045|REF_RGD_ID:4891015 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:lung PMID:18097062|REF_RGD_ID:4891007 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter: PMID:14962818|REF_RGD_ID:4891046 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097062|REF_RGD_ID:4891007 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18676531 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17381395|PMID:17565848|REF_RGD_ID:1641978|REF_RGD_ID:4891013 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter PMID:16179637|REF_RGD_ID:4891053 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19066630|REF_RGD_ID:4890977 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nervous system PMID:12853844|REF_RGD_ID:1642002 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17435771|REF_RGD_ID:1641949 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16455830|REF_RGD_ID:1641985 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs755622(human) PMID:19317738|REF_RGD_ID:4891059 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:9637721|REF_RGD_ID:4891043 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17373669|REF_RGD_ID:4891035 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter PMID:16186482|REF_RGD_ID:4891052 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs755622 (human) PMID:20439102|REF_RGD_ID:4891004 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10617911|REF_RGD_ID:1642013 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12576459|REF_RGD_ID:4891022 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15922619|REF_RGD_ID:4891056 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, nasal mucosa PMID:15053202|REF_RGD_ID:4891045 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10780884|REF_RGD_ID:1642011 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:astrocyte PMID:11870869|REF_RGD_ID:1642006 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:promoter PMID:19346297|REF_RGD_ID:4891058 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia;mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9158105|REF_RGD_ID:1641957 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:12704210|REF_RGD_ID:1642003 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11589847|REF_RGD_ID:1642008 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sclerodema, systemic; protein:increased expression:serum PMID:18618071|REF_RGD_ID:4891006 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16872482 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:820 myocarditis onset ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15276025|REF_RGD_ID:1641993 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:9700137|REF_RGD_ID:4891023 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; DNA:SNPs: : PMID:17585860|REF_RGD_ID:4891012 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with pancreatitis and endotoxemia PMID:16574946|REF_RGD_ID:4891017 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; mRNA, protein:increased expression, increased secretion:lung, serum PMID:17585860|REF_RGD_ID:4891012 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, microglial cell PMID:15067555|REF_RGD_ID:1641997 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:15807847|REF_RGD_ID:36947390 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD coronary occlusion; mRNA:increased expression:myocardium PMID:20367970|REF_RGD_ID:4890973 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17373669|REF_RGD_ID:4891035 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9158105|REF_RGD_ID:1641957 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34797429 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15922484|REF_RGD_ID:1641989 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:11798463|REF_RGD_ID:1642007 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hepatocyte PMID:14706927|REF_RGD_ID:1642000 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002019 Granuloma ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Diseases PMID:11126199|REF_RGD_ID:1642009 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728788 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10765927|REF_RGD_ID:1642012 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury disease_progression ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18055556|REF_RGD_ID:4891010 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9892616 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17585860|REF_RGD_ID:4891012 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16455830|REF_RGD_ID:1641985 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20127836 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17435771|REF_RGD_ID:1641949 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:15790730|REF_RGD_ID:1641951 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16601957|REF_RGD_ID:1641983 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:19131653|REF_RGD_ID:4890976 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:leukocytes, mononuclear, plasma PMID:19131653|REF_RGD_ID:4890976 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung disease; protein:increased expression:lung PMID:18074864|REF_RGD_ID:4891009 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12552367|REF_RGD_ID:1641955 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum PMID:14625478|REF_RGD_ID:1642001 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007840 Chylothorax ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:amniotic fluid PMID:17295350|REF_RGD_ID:4891014 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNP: :rs755622(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602265 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney cortex, epithelial cell PMID:16571782|REF_RGD_ID:1641984 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter PMID:16247506|REF_RGD_ID:1641950 14237543 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mononuclear cell, plasma PMID:15472203|REF_RGD_ID:1641953 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737564 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:737564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10206825|PMID:10564534 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:14502 cholesterol ester storage disease ISO RGD:2228 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29074640|REF_RGD_ID:150429771 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:737564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14237551 TSPO translocator protein gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:737564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246 14237559 LOC100738425 multidrug resistance-associated protein 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney, liver PMID:15030973|REF_RGD_ID:2301085 14237559 LOC100738425 multidrug resistance-associated protein 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:620266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30223280|REF_RGD_ID:15045612 14237559 LOC100738425 multidrug resistance-associated protein 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:620266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480 14237595 TP53TG5 TP53 target 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14237595 TP53TG5 TP53 target 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237595 TP53TG5 TP53 target 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:0112024 non-syndromic X-linked intellectual disability 58 ISO RGD:1352570 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:0112024 non-syndromic X-linked intellectual disability 58 ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 58 PMID:10655063|PMID:12376945|PMID:14735593|PMID:25741868|PMID:28492532 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14237604 TSPAN7 tetraspanin 7 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14237616 DMAC1 distal membrane arm assembly component 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319327 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14237634 RNF114 ring finger protein 114 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349716 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testes (human) PMID:12621547|REF_RGD_ID:1303956 14237634 RNF114 ring finger protein 114 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237634 RNF114 ring finger protein 114 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1349716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:21922595|PMID:25741868|PMID:28492532 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia susceptibility ISO RGD:1316665 D RGD:7240710 20200219 OMIM 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14237644 BICC1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14237690 HMGB4 high mobility group box 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14237690 HMGB4 high mobility group box 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237695 GJD4 gap junction protein delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:0111921 spermatogenic failure 36 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 36 PMID:25741868 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9002447 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy PMID:25741868 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9006756 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 54 ISO RGD:1312913 D RGD:7240710 20220223 OMIM 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9006756 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 54 ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 54 PMID:25741868 14237711 PRORP protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined malonic and methylmalonic acidemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29555771|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:31462756|PMID:33223529|PMID:9030548|PMID:9536098 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:9030548 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1604214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841779 14237730 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:31395617 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1342764 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il PMID:15148656|PMID:15945070|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25966638|PMID:26453364|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617|PMID:35839600|PMID:9536098 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:9001306 Gillessen-Kaesbach-Nishimura Dysplasia ISO RGD:1342764 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:9001306 Gillessen-Kaesbach-Nishimura Dysplasia ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH MICROBRACHYCEPHALY, HYPERTELORISM, AND BRACHYMELIA PMID:25741868|PMID:25966638|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31395617 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14237765 ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1342764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14237835 DOCK11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14237835 DOCK11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14237835 DOCK11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14237835 DOCK11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237893 QRFP pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14237893 QRFP pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 14237893 QRFP pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237899 LOC100739499 olfactory receptor 8K3-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14237899 LOC100739499 olfactory receptor 8K3-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14237899 LOC100739499 olfactory receptor 8K3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15537871 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs7178270(human) PMID:20587604|REF_RGD_ID:150527839 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20220225 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1948)C>T (human) PMID:29416783|REF_RGD_ID:151361155 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2351 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27610024|REF_RGD_ID:151361143 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20220225 RGD DNA:hypomethylation:promoter: PMID:22945651|REF_RGD_ID:151361154 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:SNP:: (rs7178270) (human) PMID:23397474|REF_RGD_ID:151361148 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:25172267|REF_RGD_ID:151361147 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20220225 RGD DNA:hypomethylation:promoter: PMID:22945651|REF_RGD_ID:151361154 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:809 cocaine abuse onset ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:SNP::rs950776(human) PMID:32841724|REF_RGD_ID:150530292 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:8618 oral cavity cancer susceptibility ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs578776(human) PMID:24505444|REF_RGD_ID:151347542 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29666375 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2351 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:25121092|REF_RGD_ID:151347544 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 14237916 CHRNB4 cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14237931 SYNC syncoilin, intermediate filament protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:0110144 Bartter disease type 3 ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 3 PMID:25741868 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:0110146 Bartter disease type 4b ISO RGD:68651 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:0110146 Bartter disease type 4b ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 4B PMID:15044642|PMID:18310267|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480177 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14237949 CLCNKA chloride channel protein ClC-Ka gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:68651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14237989 MIDN midnolin gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14237989 MIDN midnolin gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14237989 MIDN midnolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238008 AMIGO1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14238008 AMIGO1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14238008 AMIGO1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1552604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26240432|REF_RGD_ID:11536055 14238008 AMIGO1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238017 GLRA3 glycine receptor alpha 3 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732840 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 14238017 GLRA3 glycine receptor alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238017 GLRA3 glycine receptor alpha 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14238071 TRAPPC3 trafficking protein particle complex subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14238071 TRAPPC3 trafficking protein particle complex subunit 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14238071 TRAPPC3 trafficking protein particle complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19368990|REF_RGD_ID:4891964 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17264819|REF_RGD_ID:4892014 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0110024 age related macular degeneration 12 ISO RGD:1352124 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T280M (human) PMID:24718616|REF_RGD_ID:9491764 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21347560|REF_RGD_ID:9491791 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18322241|REF_RGD_ID:9365153 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20524966|REF_RGD_ID:9354422 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15341587|REF_RGD_ID:1358720 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921832|REF_RGD_ID:9491396 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11563 retinal vasculitis ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.V249I, p.T280M (human) PMID:16799040|REF_RGD_ID:9491394 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16424189|REF_RGD_ID:4892016 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941892|REF_RGD_ID:4892018 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:retina PMID:19648777|REF_RGD_ID:4891945 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1556 arthus reaction ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23470165|REF_RGD_ID:9068463 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium PMID:16651033|REF_RGD_ID:4891972 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24989686|REF_RGD_ID:9384823 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21481949|REF_RGD_ID:9491789 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23887641|REF_RGD_ID:9479739 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus PMID:24447880|REF_RGD_ID:9491776 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12600915|REF_RGD_ID:4891900 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.V249I, rs2669849 (human) PMID:17082760|REF_RGD_ID:4891895 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21037587|REF_RGD_ID:4891882 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V249I, p.T280M (human) PMID:17505143|REF_RGD_ID:4891904 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10432400|REF_RGD_ID:4892027 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:14605272|REF_RGD_ID:4891995 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, leukocyte PMID:15131578|REF_RGD_ID:9491761 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24821910|REF_RGD_ID:9491393 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24142887|REF_RGD_ID:8661224 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V249I, p.T280M (human) PMID:16584113|REF_RGD_ID:4891896 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, skin PMID:15608300|REF_RGD_ID:4891898 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23142052|REF_RGD_ID:9479741 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:11275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652758|REF_RGD_ID:9491385 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T280M (human) PMID:15944936|REF_RGD_ID:9479078 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V249I (human) PMID:22816662|REF_RGD_ID:9491395 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.V249I, p.T280M (human) PMID:15208270|REF_RGD_ID:9491390 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T280M (human) PMID:22816662|REF_RGD_ID:9491395 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.V249I, p.T280M (rs3732379, rs3732378) (human) PMID:25050486|REF_RGD_ID:9491392 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma onset ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neurofibromatosis 1 PMID:23424002|REF_RGD_ID:9491391 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:12053272|REF_RGD_ID:4891998 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352124 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: paraventricular nucleus of hypothalamus PMID:24036597|REF_RGD_ID:9491792 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22692452|REF_RGD_ID:9491751 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:polymorphisms: :p.V249I, p.T280M (human) PMID:16584113|REF_RGD_ID:4891896 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17182651|REF_RGD_ID:4891893 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell PMID:11870871|REF_RGD_ID:4892001 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20361964 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22545116|REF_RGD_ID:9479077 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron, cds: , p.T280M (human) PMID:17002687|REF_RGD_ID:9491384 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659346|REF_RGD_ID:9491778 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1352124 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1352124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Neoplasms PMID:20736819|REF_RGD_ID:4892020 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:16627550|REF_RGD_ID:4892015 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20609517|REF_RGD_ID:4891885 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:20524966|REF_RGD_ID:9354422 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16324111|REF_RGD_ID:9387859 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental;protein:increased expression:lumbar spinal cord PMID:22647647|REF_RGD_ID:9491779 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Neoplasms PMID:20736819|REF_RGD_ID:4892020 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:19959384|REF_RGD_ID:4891942 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11465708|REF_RGD_ID:4892002 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17123734|REF_RGD_ID:4891969 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16053521|PMID:24706865|REF_RGD_ID:4891973|REF_RGD_ID:9491767 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22377584|REF_RGD_ID:8661752 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, macrophage PMID:19733456|REF_RGD_ID:4144897 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea PMID:24781382|REF_RGD_ID:9491762 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005070 Microscopic Polyangiitis ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:19327232|REF_RGD_ID:9491765 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23299473|REF_RGD_ID:9375525 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Temporomandibular Joint Disorders PMID:23110394|REF_RGD_ID:9491768 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20836883|REF_RGD_ID:8661636 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15153757|REF_RGD_ID:4891992 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19689733|REF_RGD_ID:9491397 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16030495|REF_RGD_ID:9479740 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9005665 Chronic Mesangial Proliferative Glomerulonephritis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12028445|REF_RGD_ID:9491783 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21224760|REF_RGD_ID:4891907 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18448252|REF_RGD_ID:4891968 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18257903|REF_RGD_ID:4891891 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T280M (human) PMID:16645504|REF_RGD_ID:4891905 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte PMID:15786508|REF_RGD_ID:4892017 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23855980|REF_RGD_ID:9491766 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21180278|REF_RGD_ID:6893428 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1552004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23307960|REF_RGD_ID:9491759 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism treatment ISO RGD:620137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23578461|REF_RGD_ID:9491777 14238081 CX3CR1 C-X3-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T280M (human) PMID:20523302|REF_RGD_ID:4891903 14238088 PXT1 peroxisomal testis enriched protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14238088 PXT1 peroxisomal testis enriched protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238100 S1PR4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238100 S1PR4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14238100 S1PR4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1312457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263 14238106 MXD1 MAX dimerization protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14238106 MXD1 MAX dimerization protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238119 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14238119 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14238119 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9000861 HYPERVALINEMIA AND HYPERLEUCINE-ISOLEUCINEMIA ISO RGD:69002 D RGD:7240710 20200715 OMIM 14238119 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9000861 HYPERVALINEMIA AND HYPERLEUCINE-ISOLEUCINEMIA ISO RGD:69002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia PMID:25653144 14238119 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14755340 14238119 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14755340|REF_RGD_ID:1300291 14238119 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69003 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:246900 | OMIM:248600 | OMIM:615135 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238151 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 14238168 TECTB tectorin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238184 TNC tenascin C gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15565633|REF_RGD_ID:4889614 14238184 TNC tenascin C gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1354144 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14238184 TNC tenascin C gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29531218|PMID:30311386|PMID:31190668 14238184 TNC tenascin C gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:25741868 14238184 TNC tenascin C gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleura PMID:10950882|REF_RGD_ID:4889594 14238184 TNC tenascin C gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleura PMID:10950882|REF_RGD_ID:4889594 14238184 TNC tenascin C gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18305139|REF_RGD_ID:4889589 14238184 TNC tenascin C gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 14238184 TNC tenascin C gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased expression:serum PMID:19589197|REF_RGD_ID:4889600 14238184 TNC tenascin C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16928692|REF_RGD_ID:4889612 14238184 TNC tenascin C gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:9780295|REF_RGD_ID:4889595 14238184 TNC tenascin C gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950882 14238184 TNC tenascin C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 14238184 TNC tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115819 14238184 TNC tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.L1677I (human) PMID:16115819|REF_RGD_ID:4889569 14238184 TNC tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18305139|REF_RGD_ID:4889589 14238184 TNC tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus basement membrane PMID:9310019|REF_RGD_ID:4889572 14238184 TNC tenascin C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17125141|REF_RGD_ID:4889565 14238184 TNC tenascin C gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14238184 TNC tenascin C gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16928692|REF_RGD_ID:4889612 14238184 TNC tenascin C gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16928692|REF_RGD_ID:4889612 14238184 TNC tenascin C gene DOID:3798 pleural empyema ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleura PMID:10950882|REF_RGD_ID:4889594 14238184 TNC tenascin C gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20816680|REF_RGD_ID:4889598 14238184 TNC tenascin C gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, respiratory system fluid/secretion PMID:19721293|REF_RGD_ID:4889573 14238184 TNC tenascin C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14238184 TNC tenascin C gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast PMID:11454990|REF_RGD_ID:4889618 14238184 TNC tenascin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30311386 14238184 TNC tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782755|REF_RGD_ID:4889567 14238184 TNC tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20528622|REF_RGD_ID:4889562 14238184 TNC tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15879421|REF_RGD_ID:4889570 14238184 TNC tenascin C gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19288153|REF_RGD_ID:4889564 14238184 TNC tenascin C gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059 14238184 TNC tenascin C gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:9780295|REF_RGD_ID:4889595 14238184 TNC tenascin C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:16690978|REF_RGD_ID:4889568 14238184 TNC tenascin C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1615156 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20833777|REF_RGD_ID:4889561 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11085900|REF_RGD_ID:4889619 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978301 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:basilar artery PMID:19589197|REF_RGD_ID:4889600 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:lung PMID:16928692|REF_RGD_ID:4889612 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:12916355|REF_RGD_ID:4889591 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16928692|REF_RGD_ID:4889612 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9003566 Mesothelioma disease_progression ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12605648|REF_RGD_ID:4889571 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17999372|REF_RGD_ID:4889609 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1354144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1615156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17001473|REF_RGD_ID:4889566 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9007736 Vertigo ISO RGD:1354144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertigo PMID:25741868 14238184 TNC tenascin C gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554738|REF_RGD_ID:4889599 14238267 PITPNM2 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238330 MFAP3L microfibril associated protein 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238350 TBXT T-box transcription factor T gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:10332959|PMID:10817656|PMID:12116228|PMID:15449172|PMID:25741868|PMID:8733136 14238350 TBXT T-box transcription factor T gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1320869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14238350 TBXT T-box transcription factor T gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 40 PMID:25741868 14238350 TBXT T-box transcription factor T gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1320869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801981|PMID:23064415 14238350 TBXT T-box transcription factor T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238350 TBXT T-box transcription factor T gene DOID:9004975 Sacral Agenesis with Vertebral Anomalies ISO RGD:1320869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sacral agenesis with vertebral anomalies PMID:24253444|PMID:25741868 14238350 TBXT T-box transcription factor T gene DOID:9004975 Sacral Agenesis with Vertebral Anomalies susceptibility ISO RGD:1320869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14238362 MAP1LC3C microtubule associated protein 1 light chain 3 gamma gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606859 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14238362 MAP1LC3C microtubule associated protein 1 light chain 3 gamma gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1606859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 14238362 MAP1LC3C microtubule associated protein 1 light chain 3 gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14238362 MAP1LC3C microtubule associated protein 1 light chain 3 gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14238362 MAP1LC3C microtubule associated protein 1 light chain 3 gamma gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1606859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14238362 MAP1LC3C microtubule associated protein 1 light chain 3 gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14238375 FAM162A family with sequence similarity 162 member A gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14238375 FAM162A family with sequence similarity 162 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238375 FAM162A family with sequence similarity 162 member A gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14238375 FAM162A family with sequence similarity 162 member A gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14238443 ZER1 zyg-11 related cell cycle regulator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14238443 ZER1 zyg-11 related cell cycle regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238475 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14238475 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14238475 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238475 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14238475 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetylaspartate deficiency PMID:19807691 14238482 C1GALT1 core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732029 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14238482 C1GALT1 core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238508 CLTB clathrin light chain B gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1605076 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14238508 CLTB clathrin light chain B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1605076 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14238508 CLTB clathrin light chain B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1605076 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14238508 CLTB clathrin light chain B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605076 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238508 CLTB clathrin light chain B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1605076 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14238524 ADGRB3 adhesion G protein-coupled receptor B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238524 ADGRB3 adhesion G protein-coupled receptor B3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1320235 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143100 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961 14238593 ZDHHC13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961 14238614 ADGRD2 adhesion G protein-coupled receptor D2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14238637 STKLD1 serine/threonine kinase like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20378560|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:27432187|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522|PMID:33718801|PMID:9536098 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:26892688|REF_RGD_ID:11535147 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, insertion, deletion:cds:multiple (human) PMID:23263491|REF_RGD_ID:11535135 14238667 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238694 SCX scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14238694 SCX scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14238694 SCX scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14238694 SCX scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238702 MED19 mediator complex subunit 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14238702 MED19 mediator complex subunit 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238711 LOC100626020 ribonuclease 7 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1353668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14238711 LOC100626020 ribonuclease 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238711 LOC100626020 ribonuclease 7 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353668 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14238721 CWC27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321753 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14238721 CWC27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14238721 CWC27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28285769|PMID:28492532 14238721 CWC27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14238721 CWC27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14238721 CWC27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies PMID:10420199|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28285769|PMID:28492532|PMID:9536098 14238751 MIGA2 mitoguardin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14238751 MIGA2 mitoguardin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238772 MTREX Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1606819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) PMID:23006766|REF_RGD_ID:11041891 14238772 MTREX Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238772 MTREX Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14238772 MTREX Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14238803 KPNA1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14238803 KPNA1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 14238803 KPNA1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238803 KPNA1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14238803 KPNA1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14238820 FUCA2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344103 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14238820 FUCA2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 14238820 FUCA2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238820 FUCA2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:25741868|PMID:29987015 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1606875 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30879219 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868|PMID:29987015 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:24507776|PMID:25741868|PMID:27185855|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29987015 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:1606875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:9007049 Bone Marrow Failure Syndrome 2 ISO RGD:1606875 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14238836 ERCC6L2 ERCC excision repair 6 like 2 gene DOID:9007049 Bone Marrow Failure Syndrome 2 ISO RGD:1606875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 2 PMID:24507776|PMID:25741868|PMID:27185855|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29633571|PMID:29987015 14238873 UPP2 uridine phosphorylase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151189 14238873 UPP2 uridine phosphorylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238898 LOC100516426 olfactory receptor 2T3-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14238898 LOC100516426 olfactory receptor 2T3-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14238898 LOC100516426 olfactory receptor 2T3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238898 LOC100516426 olfactory receptor 2T3-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14238902 ITIH2 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1345234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14238902 ITIH2 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604774 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14238926 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14238970 ULK1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:0080178 mucositis treatment ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25732242|REF_RGD_ID:13208871 14238970 ULK1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14238970 ULK1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820 14238970 ULK1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589102|REF_RGD_ID:11561955 14239017 DLEC1 DLEC1 cilia and flagella associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14239017 DLEC1 DLEC1 cilia and flagella associated protein gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868 14239017 DLEC1 DLEC1 cilia and flagella associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239017 DLEC1 DLEC1 cilia and flagella associated protein gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1604836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14239017 DLEC1 DLEC1 cilia and flagella associated protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1604836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:27168825|REF_RGD_ID:11252164 14239071 SRSF11 serine and arginine rich splicing factor 11 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343968 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:bone marrow, hematopoietic stem cell (human) PMID:24244432|REF_RGD_ID:11038800 14239071 SRSF11 serine and arginine rich splicing factor 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14239071 SRSF11 serine and arginine rich splicing factor 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14239071 SRSF11 serine and arginine rich splicing factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239088 LOC100739013 IQ domain-containing protein F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239104 WFDC3 WAP four-disulfide core domain 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313240 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14239104 WFDC3 WAP four-disulfide core domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239104 WFDC3 WAP four-disulfide core domain 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1352156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24013638|PMID:30643249 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35094443 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:35094443 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 PMID:24013638|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30643249|PMID:35094443 14239123 PAX5 paired box 5 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1352156 D RGD:7240710 20200325 OMIM 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity,protein:renal glomerulus: PMID:18178252|REF_RGD_ID:10412641 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:12786973|REF_RGD_ID:2298728 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex,striatum,nucleus: PMID:19646509|REF_RGD_ID:10412311 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD DNa:SNO:promoter:rs5880308(human) PMID:18327563|REF_RGD_ID:10412314 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19646509|REF_RGD_ID:10412311 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21815648 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion; PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased nitrosylation, activity:hippocampus: PMID:23137546|REF_RGD_ID:10412334 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:motor neuron: PMID:15910777|REF_RGD_ID:10412312 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23968852|REF_RGD_ID:10412642 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22635076|REF_RGD_ID:10412335 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:17562954|REF_RGD_ID:10412331 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:20716917|REF_RGD_ID:10412640 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter and grey matter: PMID:10331432|REF_RGD_ID:10412645 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:lung: PMID:24126891|REF_RGD_ID:10412643 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331767|REF_RGD_ID:10412332 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:carotid artery: PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23952292|REF_RGD_ID:10412647 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18700144 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307 14239150 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16731828 14239150 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14665690|REF_RGD_ID:10412322 14239192 CLTB clathrin light chain B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14239192 CLTB clathrin light chain B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733395 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14239192 CLTB clathrin light chain B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239192 CLTB clathrin light chain B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1316244 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961571|PMID:29982980|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14239210 MPZL2 myelin protein zero like 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14239220 HS2ST1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239220 HS2ST1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:7240710 20210317 OMIM 14239220 HS2ST1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33159882 14239237 SLA-DQA1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DQA gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14239237 SLA-DQA1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DQA gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350485 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14239237 SLA-DQA1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DQA gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350485 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs3916765(human) PMID:20159242|REF_RGD_ID:13506913 14239237 SLA-DQA1 MHC class II histocompatibility antigen SLA-DQA gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14239254 CSMD2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14239254 CSMD2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14239254 CSMD2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277 14239254 CSMD2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731629 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731629 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14239329 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239367 METTL25 methyltransferase like 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239395 ZNF518B zinc finger protein 518B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10521306|PMID:20626622|PMID:21211618|PMID:21467542|PMID:23677566|PMID:24430186|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:25902755|PMID:26175287|PMID:26884589|PMID:28109976|PMID:28277066|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:30747248|PMID:31064749|PMID:32351539|PMID:32581362|PMID:32659145|PMID:34355501 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:23677566|PMID:25741868|PMID:31064749 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1314711 D RGD:7240710 20190417 OMIM 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1314711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:10521306|PMID:17666371|PMID:20626622|PMID:21211618|PMID:23677566|PMID:24430186|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:25902755|PMID:26175287|PMID:26884589|PMID:28100250|PMID:28277066|PMID:28492532|PMID:29185836|PMID:29545013|PMID:30747248|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32659145|PMID:34355501 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:9006084 Gigantism ISO RGD:1558016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18162531|REF_RGD_ID:9681744 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1558016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18162531|REF_RGD_ID:9681744 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1558016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18162531|REF_RGD_ID:9681744 14239407 LOC100516390 ankyrin repeat domain-containing protein 26 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1558016 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14239462 CD58 CD58 molecule gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1343400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 14239462 CD58 CD58 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955|PMID:24076602 14239462 CD58 CD58 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239472 CASKIN1 CASK interacting protein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14239501 VSIG10 V-set and immunoglobulin domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239524 LOC110259718 olfactory receptor 1013-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14239524 LOC110259718 olfactory receptor 1013-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239530 CMC1 C-X9-C motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29625052|PMID:30113886|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050771 pheochromocytoma susceptibility ISO RGD:1601991 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29909963|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32575117 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:25389632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:1752 ocular melanoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraocular melanoma PMID:25741868|PMID:28492532 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:25741868|PMID:28492532 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29625052|PMID:30113886|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:33051659 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28646318|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098 14239559 TMEM127 transmembrane protein 127 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:20923864|PMID:25741868|PMID:28492532 14239575 CLEC17A C-type lectin domain containing 17A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239605 FCHSD1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14239605 FCHSD1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239605 FCHSD1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14239605 FCHSD1 FCH and double SH3 domains 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317900 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14239638 LOC100513644 olfactory receptor 1052-like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1354277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14239638 LOC100513644 olfactory receptor 1052-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14239638 LOC100513644 olfactory receptor 1052-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239643 RGS21 regulator of G protein signaling 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14239643 RGS21 regulator of G protein signaling 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239643 RGS21 regulator of G protein signaling 21 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 14239643 RGS21 regulator of G protein signaling 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14239657 SLC17A2 solute carrier family 17 member 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14239657 SLC17A2 solute carrier family 17 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239657 SLC17A2 solute carrier family 17 member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14239688 LLPH LLP homolog, long-term synaptic facilitation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239698 LOC100520401 CDGSH iron-sulfur domain-containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239702 PBX2 PBX homeobox 2 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14239702 PBX2 PBX homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239718 DGKD diacylglycerol kinase delta gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1323100 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606369 14239718 DGKD diacylglycerol kinase delta gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1323099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14239718 DGKD diacylglycerol kinase delta gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1323099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14239718 DGKD diacylglycerol kinase delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14239718 DGKD diacylglycerol kinase delta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14239772 POLR3B RNA polymerase III subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239826 KCTD4 potassium channel tetramerization domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1G PMID:11095744|PMID:22190596|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 PMID:11095744|PMID:17584859|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:8673138 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8673138|REF_RGD_ID:1599006 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:15939031|REF_RGD_ID:1600001 14239840 GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14239878 CENPP centromere protein P gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532 14239878 CENPP centromere protein P gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532 14239878 CENPP centromere protein P gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532 14239878 CENPP centromere protein P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239908 ZNF207 zinc finger protein 207 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239950 LOC110255204 melanoma-associated antigen D4-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1626386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14239950 LOC110255204 melanoma-associated antigen D4-like gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1626386 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14239950 LOC110255204 melanoma-associated antigen D4-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1626386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050591 tooth agenesis susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17563(human) PMID:26166641|REF_RGD_ID:13442494 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered localization:brain: PMID:22658483|REF_RGD_ID:9068442 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:25741868 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:25741868 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060887 ossification of the posterior longitudinal ligament of spine susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:6007C>T(rs17563)(human) PMID:21034624|REF_RGD_ID:9068398 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080015 physical disorder ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080205 CAKUT susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2071047,rs17563(human) PMID:24131739|REF_RGD_ID:13442498 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: c.485G> A (p.R162Q), c.1167T> C(human) PMID:21927809|REF_RGD_ID:13446406 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080313 cleft palate-lateral synechia syndrome ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119550 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080404 orofacial cleft 11 ISO RGD:730832 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080404 orofacial cleft 11 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 11 PMID:12404109|PMID:18252212|PMID:18305125|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:19685083|PMID:21340693|PMID:22052794|PMID:22978696|PMID:23227324|PMID:23841782|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30568244|PMID:31053785 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:602482 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 28 PMID:28492532 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:730832 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMP4-Related Syndromic Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:12404109|PMID:17003840|PMID:18252212|PMID:18305125|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:19685083|PMID:20949628|PMID:21340693|PMID:22052794|PMID:22978696|PMID:23227324|PMID:23841782|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31063268 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:keratocyte: PMID:19956410|REF_RGD_ID:8699496 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:16519147|REF_RGD_ID:1643592 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19463786|REF_RGD_ID:10414082 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36453845 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.N150K(human) PMID:24492129|REF_RGD_ID:8699491 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A152V,rs17563(human) PMID:18021008|REF_RGD_ID:8698669 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1222 cartilage disease treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16447218|REF_RGD_ID:8699518 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:135100 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: PMID:22752548|REF_RGD_ID:9068443 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17004110|REF_RGD_ID:1643590 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:18 urinary system disease ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:17286956|REF_RGD_ID:1643597 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs762642(human) PMID:25022354|REF_RGD_ID:13442496 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:6007C>T (rs17563)(human) PMID:19557432|REF_RGD_ID:9068447 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart: PMID:18280291|REF_RGD_ID:9068407 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bruch's membrane,pigmented layer of retina: PMID:19158083|REF_RGD_ID:8699495 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17644140|REF_RGD_ID:1643589 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pituitary gland PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pituitary gland PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809920 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pituitary gland PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14710472|REF_RGD_ID:8699500 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19249007|PMID:21340693|PMID:23841782|PMID:25741868|PMID:28492532 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:668 myositis ossificans ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8678932|REF_RGD_ID:734648 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16195406 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770801|REF_RGD_ID:9068404 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18803859|REF_RGD_ID:9068437 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000598 Cranial Nerve Injuries ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:superior cervical ganglion PMID:16420416|REF_RGD_ID:2289006 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21411747|PMID:22392094|REF_RGD_ID:8699493|REF_RGD_ID:8699501 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum: PMID:22027561|REF_RGD_ID:9068408 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations severity ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum PMID:20146882|REF_RGD_ID:12798571 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia PMID:16651391|REF_RGD_ID:2289037 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16447265|REF_RGD_ID:1643229 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9002209 Skull Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16332232|REF_RGD_ID:8699514 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22710965|REF_RGD_ID:9068402 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: PMID:16393252|REF_RGD_ID:9068457 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:23236544|REF_RGD_ID:8699519 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:23747723|REF_RGD_ID:8847123 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12782598|REF_RGD_ID:2296026 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19404941|REF_RGD_ID:9068434 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275231|REF_RGD_ID:8698665 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004999 APLASIA/HYPOPLASIA INVOLVING BONES OF THE LOWER LIMBS ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17563(human) PMID:24131739|REF_RGD_ID:13442498 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mesoderm: PMID:17661743|REF_RGD_ID:9068432 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:16730912|REF_RGD_ID:2289004 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17696121|REF_RGD_ID:1643225 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236544|REF_RGD_ID:8699519 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008193 Cartilage Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19035511|REF_RGD_ID:9068397 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: PMID:22752548|REF_RGD_ID:9068443 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19011631 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16818050|REF_RGD_ID:2289003 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16120438 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:upper leg PMID:10701160|REF_RGD_ID:2289025 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15352071|REF_RGD_ID:9068399 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12810166|REF_RGD_ID:8699510 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11722794|REF_RGD_ID:8698668 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant PMID:12404109|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:23227324|PMID:25741868|PMID:28492532 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs17563 (p.V152A)(human) PMID:23227324|REF_RGD_ID:13442497 14239951 BMP4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V152A(human) PMID:18771417|REF_RGD_ID:13442495 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14654753|REF_RGD_ID:13800915 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma (rat) PMID:27916219|REF_RGD_ID:13800892 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491388|REF_RGD_ID:13800894 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:25900768|REF_RGD_ID:11085539 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28731155|REF_RGD_ID:13800891 14239975 ATP5PF ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:25772430|REF_RGD_ID:13800895 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17194745 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14240011 ABCG1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14240030 FAM163A family with sequence similarity 163 member A gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14240030 FAM163A family with sequence similarity 163 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14240030 FAM163A family with sequence similarity 163 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240030 FAM163A family with sequence similarity 163 member A gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14240030 FAM163A family with sequence similarity 163 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240079 SAMD11 sterile alpha motif domain containing 11 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240107 CGNL1 cingulin like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353387 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14240107 CGNL1 cingulin like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14240107 CGNL1 cingulin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240107 CGNL1 cingulin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14240145 CAST calpastatin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14240145 CAST calpastatin gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17853947|REF_RGD_ID:5509810 14240145 CAST calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595388|REF_RGD_ID:5509799 14240145 CAST calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19020018|REF_RGD_ID:5509809 14240145 CAST calpastatin gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:15540513|REF_RGD_ID:5683622 14240145 CAST calpastatin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alter localization:erythrocyte PMID:17359359|REF_RGD_ID:5509812 14240145 CAST calpastatin gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased express:brain PMID:16236382|REF_RGD_ID:5509817 14240145 CAST calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1559085) (human) PMID:20127884|REF_RGD_ID:5509800 14240145 CAST calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra, dopaminergic neuron PMID:10722997|REF_RGD_ID:5683320 14240145 CAST calpastatin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16467455|REF_RGD_ID:5509813 14240145 CAST calpastatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14240145 CAST calpastatin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7706496|REF_RGD_ID:5683620 14240145 CAST calpastatin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571 14240145 CAST calpastatin gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:12367559|REF_RGD_ID:5683623 14240145 CAST calpastatin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15654835|REF_RGD_ID:5509819 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10318818|REF_RGD_ID:5683321 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11035539|REF_RGD_ID:5509823 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15563579|REF_RGD_ID:5683871 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16871587 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9005287 PEELING SKIN WITH LEUKONYCHIA, ACRAL PUNCTATE KERATOSES, CHEILITIS, AND KNUCKLE PADS ISO RGD:737362 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9005287 PEELING SKIN WITH LEUKONYCHIA, ACRAL PUNCTATE KERATOSES, CHEILITIS, AND KNUCKLE PADS ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads PMID:25683118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3527073 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17323976 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20116408|REF_RGD_ID:5509801 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16871587|REF_RGD_ID:5683869 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12482022|REF_RGD_ID:5683872 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12367559|REF_RGD_ID:5683623 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314468|REF_RGD_ID:5509814 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:15863237|REF_RGD_ID:5509818 14240145 CAST calpastatin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expresssion:B cell PMID:11264179|REF_RGD_ID:5509822 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1344836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23818598 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14240260 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14240270 ATF5 activating transcription factor 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1350993 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861715 14240270 ATF5 activating transcription factor 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350993 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861715 14240270 ATF5 activating transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:0080385 nephrotic syndrome type 11 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:0080385 nephrotic syndrome type 11 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 11 PMID:25741868|PMID:26411495|PMID:28492532|PMID:30179222 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:0080498 ovarian dysgenesis 6 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:0080498 ovarian dysgenesis 6 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 6 PMID:26485283 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:9001199 Galloway-Mowat Syndrome 7 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:9001199 Galloway-Mowat Syndrome 7 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 7 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28280135|PMID:28492532|PMID:30179222 14240282 NUP107 nucleoporin 107 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28280135|PMID:30179222 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20201202 OMIM 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VEXAS syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25075304|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29034082|PMID:32181232|PMID:33108101|PMID:33369814|PMID:33690815|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:9536098 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014429 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:9536098 14240317 UBA1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240363 LYAR Ly1 antibody reactive gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14240363 LYAR Ly1 antibody reactive gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240383 NEB nebulin gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14240383 NEB nebulin gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1322432 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14240383 NEB nebulin gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 6 PMID:15221447|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19232495|PMID:19346529|PMID:21798101|PMID:22183965|PMID:22367672|PMID:23572184|PMID:24033266|PMID:25079567|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:25741874|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26841830|PMID:27933661|PMID:28336317|PMID:28492532|PMID:29274205|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33376055|PMID:9536098 14240383 NEB nebulin gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1322432 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240383 NEB nebulin gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:10051637|PMID:10931867|PMID:11309420|PMID:11851340|PMID:11994971|PMID:12207938|PMID:15221447|PMID:15266303|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:18414213|PMID:19232495|PMID:19339519|PMID:19346529|PMID:19763152|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:20307669|PMID:21148390|PMID:21350120|PMID:21520333|PMID:21724397|PMID:21798101|PMID:22183965|PMID:22367672|PMID:22406018|PMID:22941678|PMID:23010307|PMID:23441136|PMID:23443021|PMID:23555315|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:23726790|PMID:23826317|PMID:24033266|PMID:24046450|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:24753607|PMID:24972929|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25203624|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25214167|PMID:25296583|PMID:25332755|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25525159|PMID:25589042|PMID:25589043|PMID:25640679|PMID:25740301|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26573135|PMID:26578207|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27066551|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27357428|PMID:27739254|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27902461|PMID:27933661|PMID:28131200|PMID:28132693|PMID:28357410|PMID:28391287|PMID:28403181|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28977494|PMID:29070751|PMID:29172004|PMID:29246625|PMID:29274205|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:29669168|PMID:29689380|PMID:29754767|PMID:29792937|PMID:29947179|PMID:29961767|PMID:30057997|PMID:30265400|PMID:30467404|PMID:30517146|PMID:30679003|PMID:30859559|PMID:30950222|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31256874|PMID:31965297|PMID:32062132|PMID:32222963|PMID:32403337|PMID:32721234|PMID:33060286|PMID:33250842|PMID:33442022|PMID:33742171|PMID:34440373|PMID:34782754|PMID:7739042|PMID:9536098 14240383 NEB nebulin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14240383 NEB nebulin gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:19232495|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:21798101|PMID:22281206|PMID:22367672|PMID:23010307|PMID:23443021|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:24056153|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27933661|PMID:28132693|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28977494|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:30859559|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33742171|PMID:9536098 14240383 NEB nebulin gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:19232495|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:21798101|PMID:22281206|PMID:22367672|PMID:23010307|PMID:23443021|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:24056153|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27933661|PMID:28132693|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28977494|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:29669168|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:30859559|PMID:31230720|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33442022|PMID:33742171|PMID:9536098 14240383 NEB nebulin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14240383 NEB nebulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24725366|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:9536098 14240383 NEB nebulin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 14240383 NEB nebulin gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 14240383 NEB nebulin gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14240383 NEB nebulin gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532 14240383 NEB nebulin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:18414213|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 14240549 MIR652 microRNA mir-652 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1601677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14240549 MIR652 microRNA mir-652 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14240549 MIR652 microRNA mir-652 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1601677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 14240552 THEGL theg spermatid protein like gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:5688605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15331426|PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16783378|PMID:17785437|PMID:20301718|PMID:22421524|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:33012304|PMID:33302605 14240566 VCL vinculin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322560 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14240566 VCL vinculin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32880476 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32880476 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110321 hypertrophic cardiomyopathy 15 ISO RGD:1322560 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110321 hypertrophic cardiomyopathy 15 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 15 PMID:11815424|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16949038|PMID:17097056|PMID:22421524|PMID:23159629|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24227891|PMID:24503780|PMID:25299611|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26735901|PMID:27503891|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33500567 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:17785437|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29875424|PMID:31513939 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:1322560 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1W PMID:11815424|PMID:15331426|PMID:15769782|PMID:16199547|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16783378|PMID:16949038|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:17785437|PMID:20301718|PMID:20474083|PMID:21681106|PMID:22421524|PMID:23159629|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24227891|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25299611|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:26776555|PMID:27503891|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:27957775|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28218286|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:30923642|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33500567|PMID:9536098 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476 14240566 VCL vinculin gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 PMID:16783378|PMID:20301718|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1322560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14240566 VCL vinculin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16712796|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:33012304 14240566 VCL vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642 14240566 VCL vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642|PMID:32516855 14240566 VCL vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16783378|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20301718|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642|PMID:32516855 14240566 VCL vinculin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567 14240566 VCL vinculin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction PMID:11815424|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14240566 VCL vinculin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17785437|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 14240566 VCL vinculin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14240602 FAM163B family with sequence similarity 163 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:25741868 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318918 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:20207543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1318918 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, LAMA2-related | ClinVar Annotator: match by term: Laminin alpha 2-related dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Merosin deficient congenital muscular dystrophy PMID:10022829|PMID:10611118|PMID:1061118|PMID:10619025|PMID:10694916|PMID:10747011|PMID:10852549|PMID:11071490|PMID:11287370|PMID:11369186|PMID:11591858|PMID:11938437|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:16216942|PMID:16770791|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:19294599|PMID:19388593|PMID:19763152|PMID:20207543|PMID:20307669|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21896784|PMID:21922472|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22406018|PMID:22426012|PMID:22675738|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:23911319|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24534542|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25124546|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25332755|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25663498|PMID:25741868|PMID:26104111|PMID:26304763|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:26633542|PMID:26962340|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27357428|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27858741|PMID:27858771|PMID:27896284|PMID:27932089|PMID:28182637|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28688748|PMID:28877744|PMID:29172004|PMID:29212164|PMID:29376585|PMID:29382405|PMID:29465610|PMID:29706646|PMID:29707938|PMID:29773157|PMID:30055037|PMID:30147969|PMID:30293248|PMID:30301903|PMID:30373198|PMID:30827497|PMID:31066047|PMID:31066050|PMID:31130284|PMID:31309178|PMID:31395899|PMID:31983221|PMID:32154989|PMID:32266982|PMID:32444167|PMID:32509318|PMID:32528171|PMID:32827036|PMID:32860008|PMID:32904964|PMID:32936536|PMID:33077954|PMID:33219631|PMID:33442022|PMID:34103343|PMID:34281576|PMID:34528292|PMID:7550355|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9185182|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786|PMID:9829280 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, LAMA2-related | ClinVar Annotator: match by term: Laminin alpha 2-related dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Merosin deficient congenital muscular dystrophy PMID:10022829|PMID:10611118|PMID:1061118|PMID:10619025|PMID:10694916|PMID:10747011|PMID:10852549|PMID:11071490|PMID:11287370|PMID:11369186|PMID:11591858|PMID:11938437|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:16216942|PMID:16770791|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:19294599|PMID:19388593|PMID:19763152|PMID:20207543|PMID:20307669|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21896784|PMID:21922472|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22406018|PMID:22426012|PMID:22675738|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:23911319|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24534542|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25124546|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25332755|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25663498|PMID:25741868|PMID:26104111|PMID:26304763|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:26633542|PMID:26962340|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27357428|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27858741|PMID:27858771|PMID:27896284|PMID:27932089|PMID:28182637|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28688748|PMID:28877744|PMID:29172004|PMID:29212164|PMID:29376585|PMID:29382405|PMID:29465610|PMID:29706646|PMID:29707938|PMID:29773157|PMID:30055037|PMID:30147969|PMID:30293248|PMID:30301903|PMID:30373198|PMID:30827497|PMID:31040037|PMID:31066047|PMID:31066050|PMID:31130284|PMID:31309178|PMID:31395899|PMID:31694722|PMID:31983221|PMID:32154989|PMID:32266982|PMID:32444167|PMID:32509318|PMID:32528171|PMID:32827036|PMID:32860008|PMID:32904964|PMID:32936536|PMID:33077954|PMID:33219631|PMID:33442022|PMID:34103343|PMID:34281576|PMID:34528292|PMID:7550355|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9185182|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786|PMID:9829280 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A treatment ISO RGD:1318919 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28714989|REF_RGD_ID:13605609 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|PMID:9674786 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24082139|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24082139|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31066047|PMID:31395899|PMID:33442022|PMID:34281576 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1318918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:1318918 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12205363(human) PMID:27611182|REF_RGD_ID:13605610 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:25741868 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1308889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:10773239|REF_RGD_ID:1600206 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10611118|PMID:11938437|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:21520333|PMID:21953594|PMID:22675738|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24534542|PMID:24611677|PMID:25214167|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26304763|PMID:26467025|PMID:26962340|PMID:28492532|PMID:29376585|PMID:30055037|PMID:30827497|PMID:32266982|PMID:32827036|PMID:32904964|PMID:32936536|PMID:33077954|PMID:33219631|PMID:34528292|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786|PMID:9829280 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9003760 Myalgia ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myalgia PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|PMID:9674786 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1308889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10335943|REF_RGD_ID:1600207 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9007352 Congenital Muscular Dystrophy due to Partial LAMA2 Deficiency ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to partial LAMA2 deficiency PMID:10611118|PMID:10852549|PMID:11071490|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:21520333|PMID:21896784|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22426012|PMID:23326386|PMID:24082139|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25525159|PMID:25587058|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29706646|PMID:30055037|PMID:30301903|PMID:30827497|PMID:31066047|PMID:31395899|PMID:31983221|PMID:32154989|PMID:32266982|PMID:32904964|PMID:33442022|PMID:34281576|PMID:34528292|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1318918 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 23 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23 PMID:10611118|PMID:11071490|PMID:11369186|PMID:11938437|PMID:12100448|PMID:12552556|PMID:12601554|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17949279|PMID:18414213|PMID:18700894|PMID:19388593|PMID:20207543|PMID:21520333|PMID:21922472|PMID:21953594|PMID:22166137|PMID:22426012|PMID:22675738|PMID:24223650|PMID:24225367|PMID:24611677|PMID:24957499|PMID:25124546|PMID:25214167|PMID:25332755|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:26962340|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27932089|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28688748|PMID:29212164|PMID:29376585|PMID:29706646|PMID:29773157|PMID:30055037|PMID:30373198|PMID:30827497|PMID:31309178|PMID:31983221|PMID:32266982|PMID:32444167|PMID:32827036|PMID:32904964|PMID:33077954|PMID:8957020|PMID:9158149|PMID:9536098|PMID:9541105|PMID:9674786 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14240609 LAMA2 laminin subunit alpha 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1318918 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation, nonsense mutation PMID:7550355|REF_RGD_ID:1600200 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1352164 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758243 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14240678 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14240681 PRKD3 protein kinase D3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14240681 PRKD3 protein kinase D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240681 PRKD3 protein kinase D3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1318082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31844321 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:1318083 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:7240710 20221207 OMIM 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia 2 PMID:31844321|PMID:32323311 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240722 ADAMTS19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14240756 LOC100513767 colostrum trypsin inhibitor-like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353929 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14240756 LOC100513767 colostrum trypsin inhibitor-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240756 LOC100513767 colostrum trypsin inhibitor-like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1353929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14240763 SPINT4 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1603467 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14240763 SPINT4 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240763 SPINT4 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1603467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14240773 TSPAN9 tetraspanin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240773 TSPAN9 tetraspanin 9 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14240792 PODN podocan gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14240792 PODN podocan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:1316463 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0050972 spinocerebellar ataxia type 21 ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 21 PMID:26581903|PMID:30531813 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0090143 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome PMID:28492532 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0111155 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 21 ISO RGD:1316462 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0111155 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 21 ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CALFAN syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419818|PMID:32146038|PMID:32860008 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1316462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14240815 SCYL1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 54 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 54 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:10285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15750623|REF_RGD_ID:13702479 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:3181 oligodendroglioma disease_progression ISO RGD:10285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15750623|REF_RGD_ID:13702479 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20336626|REF_RGD_ID:9685022 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11042361|PMID:20336626 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603807 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:2262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23558232|REF_RGD_ID:9685025 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperventilation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14240845 CAMK2B calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14240888 ANKRD35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 14240888 ANKRD35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14240888 ANKRD35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14240888 ANKRD35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240888 ANKRD35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:737044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9286623 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366|PMID:23793354 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18641056|PMID:19100955|REF_RGD_ID:2311446|REF_RGD_ID:2313359 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet (human) PMID:2441214|REF_RGD_ID:9686128 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19190104|REF_RGD_ID:2313356 14240913 IAPP islet amyloid polypeptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19033417|REF_RGD_ID:2313357 14240924 FAM171B family with sequence similarity 171 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240924 FAM171B family with sequence similarity 171 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14240936 CSRNP2 cysteine and serine rich nuclear protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240937 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 14240937 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14240937 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1 PMID:12509788|PMID:17436251|PMID:17436252|PMID:19012339|PMID:20186812|PMID:20400119|PMID:21326283|PMID:21370513|PMID:24008591|PMID:24488861|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27976805|PMID:28492532|PMID:31497877|PMID:35699517|PMID:8723066 14240937 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14240937 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1322794 D RGD:9068941 20200609 RGD Cold-induced sweating syndrome-1, OMIM:272430 PMID:12509788|REF_RGD_ID:1600970 14240937 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14240955 IFT57 intraflagellar transport 57 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1314280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cilia PMID:25989602|REF_RGD_ID:13432581 14240955 IFT57 intraflagellar transport 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14240955 IFT57 intraflagellar transport 57 gene DOID:9006510 Orofaciodigital Syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14240955 IFT57 intraflagellar transport 57 gene DOID:9006510 Orofaciodigital Syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 18 PMID:25741868|PMID:27060890|PMID:28492532|PMID:32860008 14240979 TXNDC9 thioredoxin domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240997 MROH2B maestro heat like repeat family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14240997 MROH2B maestro heat like repeat family member 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1312138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum PMID:20529956|REF_RGD_ID:6771173 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1312137 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6949152, rs7781972 (human) PMID:21595933|REF_RGD_ID:6770890 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1312137 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1304603 D RGD:9068941 20230406 RGD mRNA, protein:increase expression:cerebral cortex PMID:18723421|REF_RGD_ID:2302400 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1304603 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hear right ventricle PMID:17704287|REF_RGD_ID:2302404 14241044 NRF1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1312137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422 14241085 CFAP46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 14241085 CFAP46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14241085 CFAP46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241085 CFAP46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:1351813 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:27392076|PMID:28492532|PMID:28782633 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14241195 SEC61A1 SEC61 translocon subunit alpha 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14241221 POLR1B RNA polymerase I subunit B gene DOID:0080792 Treacher Collins syndrome 4 ISO RGD:1348858 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14241221 POLR1B RNA polymerase I subunit B gene DOID:0080792 Treacher Collins syndrome 4 ISO RGD:1348858 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 4 PMID:25741868|PMID:31649276 14241221 POLR1B RNA polymerase I subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348858 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14241241 SLC7A10 solute carrier family 7 member 10 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14241241 SLC7A10 solute carrier family 7 member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241241 SLC7A10 solute carrier family 7 member 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 14241263 C9H1orf21 chromosome 9 C1orf21 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319257 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14241263 C9H1orf21 chromosome 9 C1orf21 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14241263 C9H1orf21 chromosome 9 C1orf21 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241263 C9H1orf21 chromosome 9 C1orf21 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14241263 C9H1orf21 chromosome 9 C1orf21 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14241279 EIF3F eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14241279 EIF3F eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 67 PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 14241279 EIF3F eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 14241279 EIF3F eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 14241279 EIF3F eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 14241279 EIF3F eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665 14241279 EIF3F eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1306112 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12875716|REF_RGD_ID:10755506 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Tract Disease;protein:decreased expression:serum PMID:15287856|REF_RGD_ID:2317742 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15138553|REF_RGD_ID:2317743 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324756|PMID:17943461 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:9557605|REF_RGD_ID:11049447 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:15686130|REF_RGD_ID:11049448 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792598 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9404931|REF_RGD_ID:11049160 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:10452880|REF_RGD_ID:14700681 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:124A>G(rs5030772)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29339218|REF_RGD_ID:13792597 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-844T>C PMID:16538171|REF_RGD_ID:2290063 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:15803113|REF_RGD_ID:2315753 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:putamen,caudate: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17943461 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:blood, placenta, liver: PMID:28501275|REF_RGD_ID:14700673 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:13133 HELLP syndrome susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:124A>G(rs5030772)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:17605793|PMID:25741868|PMID:28492532 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neurones of the substantia nigra pars: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra pars compacta, striatum (rat) PMID:17959308|REF_RGD_ID:2290172 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10567629|REF_RGD_ID:12904024 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11115536|REF_RGD_ID:2317745 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-844>>T (human) PMID:18483392|REF_RGD_ID:2315744 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12370548|REF_RGD_ID:2317744 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16487513 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:promoter:-844C>T,IVS2nt-124A>G(human) PMID:16538172|REF_RGD_ID:12903985 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12526294|REF_RGD_ID:14700675 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28551553|REF_RGD_ID:14700710 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28406481|REF_RGD_ID:14401591 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter:g.-46(CA)11-15 (human) PMID:11438180|REF_RGD_ID:1358622 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429229 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12470426|PMID:12651606|REF_RGD_ID:2290076|REF_RGD_ID:2290077 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644446|REF_RGD_ID:1358616 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29208459|REF_RGD_ID:13792601 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:10640988|REF_RGD_ID:2290134 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10547193|REF_RGD_ID:2317747 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, liver PMID:15375495|REF_RGD_ID:2317741 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807637 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29852394|REF_RGD_ID:13792574 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:17916181|REF_RGD_ID:2290049 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435457|PMID:17641033|REF_RGD_ID:2290051|REF_RGD_ID:2290132 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11003620|REF_RGD_ID:14700701 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11029528|REF_RGD_ID:2317746 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29746994|REF_RGD_ID:13792577 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:16627752|PMID:17576681|PMID:17605793|PMID:21368861|PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:25741868|PMID:26334989|PMID:26456038|PMID:28492532|PMID:8787672|PMID:9536098 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11274632|REF_RGD_ID:14700677 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: -844 T>C(human) PMID:26563376|REF_RGD_ID:11049146 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte, serum: PMID:11185989|REF_RGD_ID:11049152 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30122878|REF_RGD_ID:13792562 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:17433060|REF_RGD_ID:2290052 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:15968727|REF_RGD_ID:2317739 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa: PMID:9605741|REF_RGD_ID:11049151 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression:breast PMID:17352235|REF_RGD_ID:2290053 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:21490053|REF_RGD_ID:12904017 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21490053|REF_RGD_ID:12904017 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18561025|REF_RGD_ID:14700680 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:kidney PMID:17851466|REF_RGD_ID:2315705 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with protein:increased expression:serum: PMID:16169656|REF_RGD_ID:12904025 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation severity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:amniotic fluid: PMID:23582102|REF_RGD_ID:12903972 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17875776 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Ischemia PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22354915|REF_RGD_ID:7204500 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10944459|REF_RGD_ID:12903984 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:17433060|REF_RGD_ID:2290052 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked PMID:28492532 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:10357921|REF_RGD_ID:14700698 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17899301|REF_RGD_ID:2290175 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:18946736|REF_RGD_ID:14700674 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505222 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lymphocyte, serum: PMID:10950056|REF_RGD_ID:14700697 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16279913|REF_RGD_ID:14401578 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11778176 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9004779 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IB ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1b PMID:25741868|PMID:8787672 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart ventricle PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15664267 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10950056|REF_RGD_ID:14700697 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11290807|REF_RGD_ID:14401580 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Kupffer cell: PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29170412|REF_RGD_ID:13792603 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11698468|REF_RGD_ID:14401579 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:10640988|REF_RGD_ID:2290134 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-844T>C PMID:17183065|REF_RGD_ID:2290054 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:3' utr (human) PMID:16691186|REF_RGD_ID:2315750 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16321857|REF_RGD_ID:11049149 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte PMID:16180659|REF_RGD_ID:2315751 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte PMID:19120316|REF_RGD_ID:2315742 14241291 FASLG Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17324464|REF_RGD_ID:2315748 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D DEPENDENCY, TYPE 1 PMID:10969262|PMID:15128933|PMID:16549493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25942481|PMID:28492532|PMID:28548312|PMID:8201479 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:0080887 vitamin D-dependent rickets type 1B ISO RGD:1348432 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:0080887 vitamin D-dependent rickets type 1B ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B PMID:10969262|PMID:15128933|PMID:16549493|PMID:22855339|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25942481|PMID:27716192|PMID:28492532|PMID:28548312|PMID:32115644|PMID:33715104|PMID:8201479 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to PMID:28492532 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012 14241303 CYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVSII+1303G>A rs10741657 (human) PMID:17607662|REF_RGD_ID:2315692 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14241312 PSME1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14241328 MS4A12 membrane spanning 4-domains A12 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14241328 MS4A12 membrane spanning 4-domains A12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14241328 MS4A12 membrane spanning 4-domains A12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241347 SHISA3 shisa family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241347 SHISA3 shisa family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2292184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14241353 KIF26A kinesin family member 26A gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1317452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14241353 KIF26A kinesin family member 26A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:36228617 14241353 KIF26A kinesin family member 26A gene DOID:9007250 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 11 ISO RGD:1317452 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14241353 KIF26A kinesin family member 26A gene DOID:9007250 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 11 ISO RGD:1317452 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11 PMID:36228617 14241354 PRR14L proline rich 14 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024648|REF_RGD_ID:2301055 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736506 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 RGD PSA/PAP (prostatic acid phosphatase) ratio - a valuable prognostic indicator in men with Stage IV prostate cancer PMID:17991541|REF_RGD_ID:2301054 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 RGD a positive cis-element in the promoter involved in regulating prostate cell-specific expression of the gene PMID:15240830|REF_RGD_ID:2301052 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14241403 ACP3 acid phosphatase 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14241418 MYCBPAP MYCBP associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1317147 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:11053687|PMID:11062483|PMID:11971098|PMID:12655563|PMID:12668605|PMID:14718689|PMID:15897506|PMID:16199547|PMID:17331252|PMID:17576681|PMID:17578852|PMID:17587580|PMID:19231187|PMID:19295179|PMID:20949505|PMID:21356581|PMID:2153943|PMID:23248352|PMID:23316953|PMID:23332420|PMID:23585478|PMID:23890932|PMID:24464710|PMID:24627108|PMID:24758703|PMID:25025039|PMID:25040701|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29876741|PMID:30373780|PMID:30532362|PMID:32999401|PMID:9536098 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:24758703|PMID:25741868|PMID:28492532 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11062483|PMID:12655563|PMID:12668605|PMID:14718689|PMID:16199547|PMID:17331252|PMID:17576681|PMID:17578852|PMID:20949505|PMID:23248352|PMID:23332420|PMID:23585478|PMID:23890932|PMID:24758703|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:32999401|PMID:9536098 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:24758703|PMID:25741868|PMID:28492532 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:9000462 Giant Axonal Neuropathy ISO RGD:1317147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14241441 GAN gigaxonin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 14241456 TASP1 taspase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241456 TASP1 taspase 1 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1318453 D RGD:7240710 20201118 OMIM 14241456 TASP1 taspase 1 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Suleiman-El-Hattab syndrome PMID:25741868|PMID:29633245|PMID:31209944 14241456 TASP1 taspase 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:25741868|PMID:29633245|PMID:31209944 14241456 TASP1 taspase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31209944 14241512 CES1 carboxylesterase 1 gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:70896 D RGD:9068941 20220616 RGD PMID:27523631|REF_RGD_ID:152995275 14241561 LOC100625971 zinc finger protein 613 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346771 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 2 PMID:17576681|PMID:25320347|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:9536098 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:colon PMID:26439168|REF_RGD_ID:11075990 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:breast PMID:26439168|REF_RGD_ID:11075990 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:21324136|REF_RGD_ID:27226690 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1313393 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:21324136|REF_RGD_ID:27226690 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692 14241573 PLK4 polo like kinase 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692 14241610 FIBIN fin bud initiation factor homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14241610 FIBIN fin bud initiation factor homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241610 FIBIN fin bud initiation factor homolog gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1606090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14241615 FAM227B family with sequence similarity 227 member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14241615 FAM227B family with sequence similarity 227 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241615 FAM227B family with sequence similarity 227 member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14241649 SMURF2 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1552490 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14241649 SMURF2 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1345810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 14241649 SMURF2 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241673 STRN4 striatin 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 14241673 STRN4 striatin 4 gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I PMID:25741868 14241673 STRN4 striatin 4 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 14241673 STRN4 striatin 4 gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 PMID:25741868 14241673 STRN4 striatin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:30453282|REF_RGD_ID:153323337 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24892551|REF_RGD_ID:153323333 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313417 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:24892551|REF_RGD_ID:153323333 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:21394108|REF_RGD_ID:153323335 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282 14241706 LECT2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14241723 TMEM247 transmembrane protein 247 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:6482527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14241723 TMEM247 transmembrane protein 247 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6482527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241730 MAP4K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of 14241730 MAP4K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14241730 MAP4K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14241730 MAP4K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241730 MAP4K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14241730 MAP4K3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:621280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cartilage tissue PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017 14241783 RBMXL2 RBMX like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241798 DHX29 DExH-box helicase 29 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14241798 DHX29 DExH-box helicase 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241798 DHX29 DExH-box helicase 29 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14241831 NEURL3 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14241839 PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:731965 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14241839 PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:10447268|PMID:10502773|PMID:10780784|PMID:10820128|PMID:10910839|PMID:11136555|PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12189489|PMID:12409268|PMID:12559849|PMID:12757933|PMID:12888983|PMID:15059621|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:17415538|PMID:17576681|PMID:17966092|PMID:18599334|PMID:19099776|PMID:19238581|PMID:19342984|PMID:20549364|PMID:20725044|PMID:21125326|PMID:2154743|PMID:22033733|PMID:22156789|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:22863191|PMID:23053474|PMID:23430860|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24863100|PMID:24916042|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25636094|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:25865301|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26830710|PMID:27227689|PMID:27243974|PMID:27578510|PMID:27776753|PMID:27825584|PMID:27896094|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28649556|PMID:28853722|PMID:29033250|PMID:29247206|PMID:29679984|PMID:30013935|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31757659|PMID:31808324|PMID:31916709|PMID:32252659|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:33028371|PMID:33473339|PMID:33587123|PMID:33725819|PMID:33923806|PMID:33981581|PMID:34006296|PMID:8023851|PMID:8225321|PMID:8295402|PMID:8411997|PMID:8852656|PMID:9452096|PMID:9536098|PMID:9683601 14241839 PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11136555|PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15464417|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:23430860|PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:33473339|PMID:33725819|PMID:9683601 14241839 PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14241839 PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14241839 PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731965 D RGD:9068941 20200609 RGD propionic acidemia, OMIM:606054, DNA:point mutation:exon:R412W PMID:8411997|REF_RGD_ID:1600331 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:15744043|PMID:16246936|PMID:18096894|PMID:19966041|PMID:22243262|PMID:23355523|PMID:23625376|PMID:25741868|PMID:26124219 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Recessive 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:0110060 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 ISO RGD:1318675 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:0110060 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2 PMID:15744043|PMID:16246936|PMID:18096894|PMID:19966041|PMID:21597265|PMID:22243262|PMID:23355523|PMID:23625376|PMID:25741868|PMID:26502894|PMID:28473773|PMID:28492532|PMID:28659819 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14241858 MMP20 matrix metallopeptidase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241880 ATP6V0E1 ATPase H+ transporting V0 subunit e1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1350958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14241880 ATP6V0E1 ATPase H+ transporting V0 subunit e1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211594|REF_RGD_ID:10401913 14241880 ATP6V0E1 ATPase H+ transporting V0 subunit e1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1350958 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532 14241893 MMD monocyte to macrophage differentiation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241893 MMD monocyte to macrophage differentiation associated gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346726 D RGD:9068941 20221027 RGD associated with Pregnancy Complications;mRNA:increased expression:blood (human) PMID:31684818|REF_RGD_ID:155630630 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 4 PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26218913|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14241929 CACNA2D4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23312094|REF_RGD_ID:10414076 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23528019|REF_RGD_ID:7242845 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lamina propria:lack of staining is a marker for HD PMID:7807351|REF_RGD_ID:5508387 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:brain PMID:19334058|REF_RGD_ID:5508225 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2557638|REF_RGD_ID:10414073 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs2072446 PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:urine PMID:8215963|REF_RGD_ID:10413893 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:basal nucleus of telencephalon, neuron PMID:10683291|REF_RGD_ID:10413892 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:22236693|REF_RGD_ID:10413891 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23545424|REF_RGD_ID:10413895 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070649|REF_RGD_ID:10413894 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:superior mesenteric ganglion PMID:22292477|REF_RGD_ID:10414081 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:missense mutation:CDS:c.28G>A, p.A10T (rat strains: SHR/Izm, SHRSP/Izm, WKHT) PMID:8762194|REF_RGD_ID:5508800 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17576803|REF_RGD_ID:5144067 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23138653|REF_RGD_ID:10414078 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12873743|REF_RGD_ID:9743975 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8347330|REF_RGD_ID:10413896 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19824047|REF_RGD_ID:4891065 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:caudate nucleus PMID:18093249|REF_RGD_ID:10058981 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12097334 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;protein:decreased expression:medial septal nucleus PMID:8232919|REF_RGD_ID:10413897 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8347330|REF_RGD_ID:10413896 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:12653731|REF_RGD_ID:5508479 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.S205L, minor (L) allele appears protective PMID:15274039|REF_RGD_ID:5508376 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:lumbosacral dorsal root ganglia PMID:18189308|REF_RGD_ID:5508447 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:associated with longer overall survival PMID:16704535|REF_RGD_ID:5508229 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30339727 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adventitia, vasa vasorum PMID:11689207|REF_RGD_ID:5508382 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11124986|REF_RGD_ID:9743974 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:reactive astrocytes, microglia/macrophages PMID:11829348|REF_RGD_ID:5508481 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12540484|PMID:16603479|REF_RGD_ID:5144070|REF_RGD_ID:5144072 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nerve fibers of the papillary dermis PMID:16586073|REF_RGD_ID:5508452 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22678884|REF_RGD_ID:10413900 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17576803|REF_RGD_ID:5144067 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:18647313|REF_RGD_ID:5144116 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction ;mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973063|REF_RGD_ID:5144150 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11223160|REF_RGD_ID:5144100 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23748892|REF_RGD_ID:10414079 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673270|REF_RGD_ID:5144065 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:20060234|REF_RGD_ID:5144063 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23940017|REF_RGD_ID:10414074 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302815|REF_RGD_ID:10413905 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22669154|REF_RGD_ID:10413899 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brachial Plexus Neuropathies PMID:23324933|REF_RGD_ID:10413898 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17409433|PMID:18056468 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:central nervous system PMID:8866783|REF_RGD_ID:5508386 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16519950|REF_RGD_ID:5508312 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10436046 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12741461|REF_RGD_ID:5508378 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9007500 Prurigo ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin Schwann cells, skin perineurium cells PMID:10025723|REF_RGD_ID:5508384 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695 14241969 NGFR nerve growth factor receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglia (GK/KyoSwe) PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:0111287 psoriasis 13 ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 13, susceptibility to PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:0111287 psoriasis 13 susceptibility ISO RGD:1312403 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1312404 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312404 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:20953190 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9003552 Candidiasis, Familial, 8 ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22513239|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9003552 Candidiasis, Familial, 8 susceptibility ISO RGD:1312403 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Discoid lupus erythematosus PMID:25741868 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1312403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186|PMID:20953188 14241979 TRAF3IP2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312404 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14242007 TEX2 testis expressed 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603633 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14242007 TEX2 testis expressed 2 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1603633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 14242007 TEX2 testis expressed 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14242023 LMF2 lipase maturation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242047 IGF2BP3 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1606570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868 14242047 IGF2BP3 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1606570 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23621518 14242047 IGF2BP3 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14242047 IGF2BP3 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242047 IGF2BP3 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14242047 IGF2BP3 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14242047 IGF2BP3 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1606570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23621518 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532 14242096 SNAPC4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28423721|REF_RGD_ID:150429743 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:tongue squamous epithelium (human) PMID:28319306|REF_RGD_ID:150429750 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD ovarian serous carcinoma; DNA:loss of heterozygosity:tumor:24/28 (86%) of high-grade tumors, also decreased expression in 96/128 (75%) of tumors PMID:16627982|REF_RGD_ID:2293332 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665277|REF_RGD_ID:2306057 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP:promoter: -1304T>G (rs3826392) (human) PMID:20554746|REF_RGD_ID:150429822 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart, nucleus PMID:9195981|REF_RGD_ID:7495830 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20610622|REF_RGD_ID:7495823 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:mRNA,increased expression:larynx epithelium (human) PMID:19513509|REF_RGD_ID:150429781 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain metastases:10-fold lower expression in metastases vs primary tumors PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20699612|REF_RGD_ID:5490968 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD protein:decreased expression: stomach (human) PMID:17116802|REF_RGD_ID:150429780 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:10854223|REF_RGD_ID:150429764 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Postoperative Complications;DNA:SNP:intron: (rs12452497)(human) PMID:26165383|REF_RGD_ID:11521299 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:12231543|REF_RGD_ID:150429821 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:21896780|REF_RGD_ID:150429783 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:32850377|REF_RGD_ID:150429765 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21454599|REF_RGD_ID:7495828 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:1307040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23157661|REF_RGD_ID:7495829 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with oral squamous cell carcinoma;mRNA, protein:increased expression:lymph node (human) PMID:22165133|REF_RGD_ID:150429749 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1307040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19668425|REF_RGD_ID:7495824 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significant inverse correlation between Gleason pattern and expression (p<0.01) PMID:11306453|REF_RGD_ID:2293333 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20200609 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system PMID:16322247|REF_RGD_ID:2293337 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20200609 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system PMID:16489030|REF_RGD_ID:2293338 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms treatment ISO RGD:1316001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21378167|REF_RGD_ID:7495826 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:1307040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:mandible condylar process PMID:23859770|REF_RGD_ID:7495827 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype PMID:19404734|REF_RGD_ID:7495825 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNPs:promoter: -1304G>G, -1304T>G (rs3826392) (human) PMID:19610067|REF_RGD_ID:150429744 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28423721|REF_RGD_ID:150429743 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP:promoter: -1304T>G, -1304G>G (human) PMID:27373035|REF_RGD_ID:150429759 14242097 MAP2K4 mitogen-activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; DNA:SNPs:promoter: -1304G>G, -1304T>G (human) PMID:21702039|REF_RGD_ID:150429763 14242117 DHRS7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317573 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242117 DHRS7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386 14242117 DHRS7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14242117 DHRS7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14242117 DHRS7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14242128 LSMEM1 leucine rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14242128 LSMEM1 leucine rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14242128 LSMEM1 leucine rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242128 LSMEM1 leucine rich single-pass membrane protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: complex microphthalmia PMID:33314030 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33824499 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28135719|PMID:29556724|PMID:33824499 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:9004543 NEUROOCULAR SYNDROME ISO RGD:1320487 D RGD:7240710 20211027 OMIM 14242156 PRR12 proline rich 12 gene DOID:9004543 NEUROOCULAR SYNDROME ISO RGD:1320487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroocular syndrome PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33314030|PMID:33824499 14242176 TMEM106A transmembrane protein 106A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603282 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14242176 TMEM106A transmembrane protein 106A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532 14242176 TMEM106A transmembrane protein 106A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242176 TMEM106A transmembrane protein 106A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14242194 ZNF385D zinc finger protein 385D gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1354143 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14242194 ZNF385D zinc finger protein 385D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242194 ZNF385D zinc finger protein 385D gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1354143 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14242216 SQOR sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353757 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14242216 SQOR sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14242216 SQOR sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242216 SQOR sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:9008341 SULFIDE:QUINONE OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY ISO RGD:1353757 D RGD:7240710 20210421 OMIM 14242216 SQOR sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:9008341 SULFIDE:QUINONE OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SULFIDE:QUINONE OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY PMID:32160317 14242216 SQOR sulfide quinone oxidoreductase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14242276 HIPK2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1319649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14242276 HIPK2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1319649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14242276 HIPK2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242276 HIPK2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14242310 FOXK1 forkhead box K1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14242310 FOXK1 forkhead box K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1348543 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, WITH PECULIAR FACIES AND HYDRONEPHROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Adducted Thumb-Clubfoot Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 PMID:10766984|PMID:11370633|PMID:1184396|PMID:12508273|PMID:16158441|PMID:20004762|PMID:20503305|PMID:20533528|PMID:20842734|PMID:21744491|PMID:2202212|PMID:22581468|PMID:25188385|PMID:25348902|PMID:25741868|PMID:26373698|PMID:26872206|PMID:26925854|PMID:28238810|PMID:28306225|PMID:28346368|PMID:28492532|PMID:31905796|PMID:32214361|PMID:32629534|PMID:9084938 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20004762 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214361 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression exacerbates ISO RGD:1619123 D RGD:9068941 20221118 RGD PMID:26586562|REF_RGD_ID:155663489 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9004014 Adducted Thumbs Syndrome ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20004762 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842734 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842734 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20842734 14242323 CHST14 carbohydrate sulfotransferase 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14242328 MARCHF3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14242328 MARCHF3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242328 MARCHF3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14242328 MARCHF3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14242337 SZRD1 SUZ RNA binding domain containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1607050 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis PMID:25741868 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:12754706|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:16423905|PMID:16523289|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:19699128|PMID:19880769|PMID:21549624|PMID:22494545|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24314034|PMID:24664533|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:27014569|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:28871440|PMID:29956646|PMID:30682426|PMID:31130284|PMID:34578803|PMID:8651282|PMID:9259266|PMID:9536098 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:24314034 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased_expression:vascular smooth muscle cells:little or no expression in VSMCs in arteries with amyloid deposits PMID:11430884|REF_RGD_ID:1600786 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116638 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116638 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200609 RGD Mitochondrial trifunctional protein deficiency, OMIM:609015; DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote 182G>A amino acid R61H, and 740G>A amino acid R247H PMID:8651282|REF_RGD_ID:1600779 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9002828 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 2 ISO RGD:736480 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9002828 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 2 ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 with myopathy and neuropathy PMID:12754706|PMID:16423905|PMID:19699128|PMID:19880769|PMID:24664533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:29956646|PMID:8163672|PMID:8651282|PMID:9259266 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:736480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14242345 HADHB hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:736480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17116638 14242365 NOX5 NADPH oxidase 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14242365 NOX5 NADPH oxidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242365 NOX5 NADPH oxidase 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14242397 MAGED1 MAGE family member D1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14242397 MAGED1 MAGE family member D1 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 14242397 MAGED1 MAGE family member D1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14242397 MAGED1 MAGE family member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242434 DEFB127 defensin beta 127 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242440 FAM107A family with sequence similarity 107 member A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 14242440 FAM107A family with sequence similarity 107 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:9003193 Neurodevelopmental Disorder with Central and Peripheral Motor Dysfunction ISO RGD:733496 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:9003193 Neurodevelopmental Disorder with Central and Peripheral Motor Dysfunction ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:30124836|PMID:30850329|PMID:31501903 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14242462 NFASC neurofascin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:733622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:242500 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:0111651 ectodermal dysplasia 15 ISO RGD:1352727 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:0111651 ectodermal dysplasia 15 ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 15, hypohidrotic/hair type PMID:25741868|PMID:30425301 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503093 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14242569 CST6 cystatin E/M gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043665 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs4647416(human) PMID:21670957|REF_RGD_ID:11045795 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10431244|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19278965|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29360161|PMID:29643063|PMID:29719599|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:31784482|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD Low dose of mitomycin C 0.3mg/kg PMID:9531583|REF_RGD_ID:11045793 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10627482|REF_RGD_ID:11045794 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia onset ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :322delG (human) PMID:11110674|REF_RGD_ID:11344914 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17404312|REF_RGD_ID:11045879 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16243825|REF_RGD_ID:2317238 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation (human) PMID:15695377|REF_RGD_ID:2317239 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:22382802|PMID:28492532 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8704201|REF_RGD_ID:1300317 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S26F (human) PMID:12670332|REF_RGD_ID:11046259 14242576 FANCC FA complementation group C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266 14242604 GPATCH1 G-patch domain containing 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14242604 GPATCH1 G-patch domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242604 GPATCH1 G-patch domain containing 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 14242667 ACOT12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:619752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2566591|REF_RGD_ID:13831129 14242667 ACOT12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242667 ACOT12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14242690 THAP9 THAP domain containing 9 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1349156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 14242690 THAP9 THAP domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242719 MANBAL mannosidase beta like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14242719 MANBAL mannosidase beta like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242719 MANBAL mannosidase beta like gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344164 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 11 PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:32860008 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:28726266 14242731 GLDN gliomedin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14242750 ARHGEF19 Rho guanine nucleotide exchange factor 19 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14242750 ARHGEF19 Rho guanine nucleotide exchange factor 19 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types PMID:19649315|PMID:22167091|PMID:25148791|PMID:28492532 14242750 ARHGEF19 Rho guanine nucleotide exchange factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242786 SLC5A12 solute carrier family 5 member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14242786 SLC5A12 solute carrier family 5 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242805 LOC100525756 DNA-directed RNA polymerase II subunit RPB11-a pseudogene gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606853 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 2 PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32695137 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11839626|PMID:17967977|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31618753|PMID:32695137 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532 14242841 GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14242855 FMNL1 formin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242855 FMNL1 formin like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14242915 LOC100623462 olfactory receptor 1J4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242917 CREBL2 cAMP responsive element binding protein like 2 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1319876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14242917 CREBL2 cAMP responsive element binding protein like 2 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1319876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14242917 CREBL2 cAMP responsive element binding protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242929 GNG8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 14242929 GNG8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 14242929 GNG8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14242929 GNG8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242965 PLA2G12A phospholipase A2 group XIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14242965 PLA2G12A phospholipase A2 group XIIA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1317629 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 4 PMID:11836498|PMID:12664304|PMID:15108212|PMID:16199547|PMID:20158590|PMID:21833017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29600982|PMID:30985222|PMID:31898847 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1317630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12664304|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:31898847 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1317629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple: PMID:23563589|REF_RGD_ID:11353873 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11836498|PMID:12664304|PMID:15108212|PMID:28492532 14242977 HPS4 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:12664304|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29600982 14243022 TMEM217 transmembrane protein 217 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243028 MRPL50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243028 MRPL50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532 14243028 MRPL50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243028 MRPL50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532 14243040 MAB21L4 mab-21 like 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14243040 MAB21L4 mab-21 like 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14243040 MAB21L4 mab-21 like 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14243040 MAB21L4 mab-21 like 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243040 MAB21L4 mab-21 like 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1351164 D RGD:9068941 20220624 RGD RNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1351164 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35690295 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:9002905 EDICT Syndrome ISO RGD:1351164 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:9002905 EDICT Syndrome ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDICT syndrome PMID:11874753|PMID:14638698|PMID:21996275|PMID:22131394 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14243073 MIR184 microRNA mir-184 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 14243122 MRPL30 mitochondrial ribosomal protein L30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243132 LOC106509590 protocadherin gamma-B4-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14243132 LOC106509590 protocadherin gamma-B4-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14243132 LOC106509590 protocadherin gamma-B4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243132 LOC106509590 protocadherin gamma-B4-like gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 14243132 LOC106509590 protocadherin gamma-B4-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14243132 LOC106509590 protocadherin gamma-B4-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14243137 PAQR7 progestin and adipoQ receptor family member 7 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14243137 PAQR7 progestin and adipoQ receptor family member 7 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14243137 PAQR7 progestin and adipoQ receptor family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243165 LOC100156285 melanoma-associated antigen 10-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348802 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14243165 LOC100156285 melanoma-associated antigen 10-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348802 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14243165 LOC100156285 melanoma-associated antigen 10-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348802 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14243165 LOC100156285 melanoma-associated antigen 10-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348802 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243170 LOC110260809 rab-like protein 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:25255310 14243170 LOC110260809 rab-like protein 2A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14243170 LOC110260809 rab-like protein 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 14243170 LOC110260809 rab-like protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:3433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:11882588|REF_RGD_ID:1642584 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum, urine PMID:11882588|REF_RGD_ID:1642584 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism:3'utr:4111A>C PMID:15325247|REF_RGD_ID:1642582 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581 14243220 PTGDS prostaglandin D2 synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:16384826|REF_RGD_ID:1642580 14243221 CIBAR2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14243221 CIBAR2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14243221 CIBAR2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243221 CIBAR2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1603858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756 14243242 CCDC57 coiled-coil domain containing 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243272 STRA8 stimulated by retinoic acid 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14243272 STRA8 stimulated by retinoic acid 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8702169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16043658|REF_RGD_ID:1581956 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:620410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16293697|REF_RGD_ID:1581954 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28487374 14243298 LTB4R leukotriene B4 receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:18571838|REF_RGD_ID:40903061 14243307 WFDC9 WAP four-disulfide core domain 9 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350341 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14243307 WFDC9 WAP four-disulfide core domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243307 WFDC9 WAP four-disulfide core domain 9 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14243326 CIDEB cell death inducing DFFA like effector b gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14243326 CIDEB cell death inducing DFFA like effector b gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1310000 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 14243326 CIDEB cell death inducing DFFA like effector b gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1310000 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610 14243326 CIDEB cell death inducing DFFA like effector b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243326 CIDEB cell death inducing DFFA like effector b gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14243326 CIDEB cell death inducing DFFA like effector b gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1315461 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery (human) PMID:12835223|REF_RGD_ID:1581039 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:14695459|REF_RGD_ID:1581038 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952847 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275 14243348 PLTP phospholipid transfer protein gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:11037831|REF_RGD_ID:4143260 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:250G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:polymorphism:intron PMID:19225544|REF_RGD_ID:8548773 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, early-onset, susceptibility to PMID:15052269|PMID:17353895 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533732|REF_RGD_ID:1580415 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorhpism:blood: PMID:16135717|REF_RGD_ID:4143247 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:11591192|REF_RGD_ID:8548785 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22545387|REF_RGD_ID:8548802 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:1346144|REF_RGD_ID:8548778 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7928443|REF_RGD_ID:8548790 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva, serum PMID:20952683|REF_RGD_ID:8548776 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20952683|REF_RGD_ID:8548776 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:22294627|REF_RGD_ID:8548787 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs909253) (human) PMID:22294627|REF_RGD_ID:8548787 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:: PMID:11120931|REF_RGD_ID:36049756 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: PMID:15713215|REF_RGD_ID:4143248 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9696492 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :252A>G, 804C>A (human) PMID:17045328|REF_RGD_ID:2313259 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021316|REF_RGD_ID:10449455 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:11841482|REF_RGD_ID:8548791 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) PMID:18409070|REF_RGD_ID:8548786 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9182821|REF_RGD_ID:8548801 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis PMID:9726033|REF_RGD_ID:1625034 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809756|REF_RGD_ID:1581936 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11390430|REF_RGD_ID:8548819 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:17536219|REF_RGD_ID:4143371 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:12530118|REF_RGD_ID:4143254 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:18947013|REF_RGD_ID:4143370 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter PMID:15969671|REF_RGD_ID:4143373 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) PMID:20180006|REF_RGD_ID:4143234 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1883913|REF_RGD_ID:1625042 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266304 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15973460|REF_RGD_ID:1580414 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :252A>G (human) PMID:17065682|REF_RGD_ID:1581937 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14593215|REF_RGD_ID:1580416 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9669810|REF_RGD_ID:4143264 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) PMID:10600011|REF_RGD_ID:8548796 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) PMID:12691703|REF_RGD_ID:8548804 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301|PMID:15266304 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175864|REF_RGD_ID:1581940 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:804C>A (p.T26N) (human) PMID:23398946|REF_RGD_ID:8548841 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7914110|REF_RGD_ID:8548777 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) PMID:12709814|REF_RGD_ID:8548775 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:intron, exon:252A>G, 804C>A (human) PMID:16979413|REF_RGD_ID:8548772 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: PMID:11399938|REF_RGD_ID:8548797 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18575614|REF_RGD_ID:2313255 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:9184655|REF_RGD_ID:4143220 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:7593556|REF_RGD_ID:1625038 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:252A>G (human) PMID:19833626|REF_RGD_ID:8548795 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11145686|REF_RGD_ID:8548806 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8356596|REF_RGD_ID:8548835 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2338821|REF_RGD_ID:8548836 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22977509 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9245742|REF_RGD_ID:1625035 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:7783649|REF_RGD_ID:1625036 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9007346 Cachexia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) PMID:18953879|REF_RGD_ID:8548798 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9245742|REF_RGD_ID:1625035 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22480318|REF_RGD_ID:8548821 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) PMID:16950634|REF_RGD_ID:8548800 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579454|REF_RGD_ID:8548789 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:12438370|REF_RGD_ID:8548784 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:7595196|REF_RGD_ID:8548799 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) PMID:16132956|REF_RGD_ID:2313261 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) PMID:15729581|REF_RGD_ID:1625033 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:CDS:rs2229094 (human) PMID:20663564|REF_RGD_ID:8548782 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11141334|REF_RGD_ID:2313263 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :252A>G (human) PMID:12622777|REF_RGD_ID:2313262 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mononuclear cell PMID:9342542|REF_RGD_ID:2313264 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19120272|REF_RGD_ID:2313253 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :249A>G (human) PMID:17989340|REF_RGD_ID:2313257 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8242903|REF_RGD_ID:8548842 14243377 LTA lymphotoxin alpha gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19564380|REF_RGD_ID:8548805 14243389 SERPINB2 serpin family B member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343432 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14243389 SERPINB2 serpin family B member 2 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 14243389 SERPINB2 serpin family B member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1343432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 14243389 SERPINB2 serpin family B member 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1343432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 14243389 SERPINB2 serpin family B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243389 SERPINB2 serpin family B member 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14243389 SERPINB2 serpin family B member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1608340 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:27834139|REF_RGD_ID:243065269 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:117 heart cancer ameliorates ISO RGD:1608340 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:30843379|REF_RGD_ID:242905197 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:PBMC PMID:24801815|REF_RGD_ID:11073600 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223694 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20220908 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14243406 MIR130A microRNA mir-130a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765 14243409 DDI1 DNA damage inducible 1 homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243409 DDI1 DNA damage inducible 1 homolog 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14243409 DDI1 DNA damage inducible 1 homolog 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14243409 DDI1 DNA damage inducible 1 homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243414 SCFD1 sec1 family domain containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14243414 SCFD1 sec1 family domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243414 SCFD1 sec1 family domain containing 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619828 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:9195952|REF_RGD_ID:633771 14243414 SCFD1 sec1 family domain containing 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1323029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0080387 nephrotic syndrome type 12 ISO RGD:1323029 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0080387 nephrotic syndrome type 12 ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 12 PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:33532864 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:32581362 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14243462 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14243506 CFAP276 cilia and flagella associated protein 276 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1319313 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14243506 CFAP276 cilia and flagella associated protein 276 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604538 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14243506 CFAP276 cilia and flagella associated protein 276 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14243537 IFI30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1321848 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 14243537 IFI30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1321848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 14243537 IFI30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243537 IFI30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1321848 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14243537 IFI30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance | ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:1342861|PMID:14564154|PMID:16523509|PMID:25434003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34713892 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Oculootofacial dysplasia PMID:1342861|PMID:14564154|PMID:16523509|PMID:25434003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34713892 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14243548 TXNL4A thioredoxin like 4A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:0090113 Riddle syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:0090113 Riddle syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RIDDLE syndrome PMID:19203578|PMID:21394101|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14243562 RNF168 ring finger protein 168 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829 14243584 FETUB fetuin B gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1348659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14243584 FETUB fetuin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243584 FETUB fetuin B gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1348659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14243596 ANXA6 annexin A6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14243596 ANXA6 annexin A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243596 ANXA6 annexin A6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733718 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14243596 ANXA6 annexin A6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14243596 ANXA6 annexin A6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14243596 ANXA6 annexin A6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:exon: A>G (rs1533767) (human) PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:increased in a single case PMID:11712081|REF_RGD_ID:2299947 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:increased expression in 4/4 cases with Gleason sum score >= 7, also in progression from androgen-dependence to androgen-independence in xenografts PMID:15520198|REF_RGD_ID:2299946 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 14243631 WNT11 Wnt family member 11 gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350 14243650 MAPK13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14243650 MAPK13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 14243650 MAPK13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243692 LGALSL galectin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243692 LGALSL galectin like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14243715 BCAP29 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14243715 BCAP29 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14243715 BCAP29 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:10700162|PMID:10700184|PMID:14217223|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:19810119|PMID:23220543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31028937|PMID:9066272|PMID:9536098 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1342513 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrofacial dysostosis of Weyers | ClinVar Annotator: match by term: Curry-Hall syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WEYERS ACRODENTAL DYSOSTOSIS PMID:10700184|PMID:18947413|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635486 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:10700162|PMID:10700184|PMID:14217223|PMID:16199547|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:18454448|PMID:18947413|PMID:19251731|PMID:19744229|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:20184732|PMID:22190900|PMID:23220543|PMID:23924873|PMID:24431330|PMID:25046119|PMID:25174843|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26621368|PMID:26625674|PMID:26748586|PMID:27453244|PMID:28253570|PMID:28492532|PMID:28854412|PMID:29068549|PMID:29229899|PMID:29321360|PMID:30805457|PMID:31028937|PMID:31319225|PMID:31338997|PMID:32055034|PMID:7628126|PMID:7635486|PMID:9066272|PMID:9536098 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1342513 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:SNP::c.1727G>A(human) PMID:29257216|REF_RGD_ID:155260289 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14243740 EVC EvC ciliary complex subunit 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1342513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14243783 GNB1L G protein subunit beta 1 like gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14243802 PARVA parvin alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243802 PARVA parvin alpha gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14243802 PARVA parvin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:13768 opisthorchiasis ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:urine PMID:26456596|REF_RGD_ID:41404678 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:urine PMID:26456596|REF_RGD_ID:41404678 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880025 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20220901 RGD miRNA:decreased expression:pleura (human) PMID:26125439|REF_RGD_ID:11529530 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28483554 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880025 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20210205 RGD RNA:increased expression:urine PMID:26456596|REF_RGD_ID:41404678 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22045675|PMID:25359176|PMID:28483554|PMID:28545106 14243820 MIR192 microRNA mir-192 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478399 14243823 SLCO4C1 solute carrier organic anion transporter family member 4C1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14243823 SLCO4C1 solute carrier organic anion transporter family member 4C1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1303048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:14993604|REF_RGD_ID:1303977 14243823 SLCO4C1 solute carrier organic anion transporter family member 4C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243823 SLCO4C1 solute carrier organic anion transporter family member 4C1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14243823 SLCO4C1 solute carrier organic anion transporter family member 4C1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:hypermethylation PMID:28036298|REF_RGD_ID:153344564 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:decreased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:27991481|REF_RGD_ID:41404643 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1607669 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:decreased expression:joint (mouse) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1607669 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1607669 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (mouse) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1607669 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1607669 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:decreased expression:kidney (mouse) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:1607669 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood (human) PMID:23758639|REF_RGD_ID:153344558 14243840 MIR23B microRNA mir-23b gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:increased expression:exosome, liver: PMID:31321740|REF_RGD_ID:155882550 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16598187|REF_RGD_ID:2325661 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200716 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19714807|REF_RGD_ID:2325658 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:19609859|REF_RGD_ID:2325659 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:25237833 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200716 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19714807|REF_RGD_ID:2325658 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory infections, recurrent, and failure to thrive with or without diarrhea PMID:34952832 14243848 AGR2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531310 14243865 AAMDC adipogenesis associated Mth938 domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243865 AAMDC adipogenesis associated Mth938 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243874 MESP1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14243874 MESP1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:24056064|PMID:25741868|PMID:26694203|PMID:28677747 14243874 MESP1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14243874 MESP1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1603631 D RGD:9068941 20230330 RGD human gene and cell line in a rat model PMID:32550911|REF_RGD_ID:242905196 14243874 MESP1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14243874 MESP1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1603631 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:increased expression:plasma (human) PMID:33221518|REF_RGD_ID:242905212 14243874 MESP1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14243880 ZG16 zymogen granule protein 16 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14243885 LOC110258978 olfactory receptor 1Q1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243886 CELA2A chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606295 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14243886 CELA2A chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243886 CELA2A chymotrypsin-like elastase family, member 2A gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1606295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 14243898 TOR2A torsin family 2 member A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14243898 TOR2A torsin family 2 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14243898 TOR2A torsin family 2 member A gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14243898 TOR2A torsin family 2 member A gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14243898 TOR2A torsin family 2 member A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14243898 TOR2A torsin family 2 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243907 NPBWR1 neuropeptides B and W receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14243907 NPBWR1 neuropeptides B and W receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243926 RDX radixin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1348654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 14243926 RDX radixin gene DOID:0110482 autosomal recessive nonsyndromic deafness 24 ISO RGD:1348654 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14243926 RDX radixin gene DOID:0110482 autosomal recessive nonsyndromic deafness 24 ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 24 PMID:17226784|PMID:19215054|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231709|PMID:28492532|PMID:29986705|PMID:30311386|PMID:32747562 14243926 RDX radixin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14243926 RDX radixin gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:1553217 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:237500 14243926 RDX radixin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14243926 RDX radixin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17681005 14243926 RDX radixin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14243926 RDX radixin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14243926 RDX radixin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:30311386 14243944 MRPL35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14243944 MRPL35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243944 MRPL35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 14243982 NTSR2 neurotensin receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14243982 NTSR2 neurotensin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733351 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243990 ESD esterase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14243990 ESD esterase D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1354034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14243990 ESD esterase D gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1354034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14244009 ELAVL3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14244009 ELAVL3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14244009 ELAVL3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14244009 ELAVL3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14244009 ELAVL3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14244009 ELAVL3 ELAV like RNA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:730939 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 1 PMID:10817489|PMID:11389164|PMID:11702206|PMID:11781706|PMID:11973623|PMID:12746425|PMID:1334371|PMID:15771552|PMID:16078201|PMID:16236274|PMID:16832093|PMID:17536053|PMID:18043720|PMID:19073849|PMID:20631190|PMID:22264702|PMID:24033266|PMID:24108130|PMID:25333069|PMID:25568133|PMID:25741868|PMID:26733802|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:28879899|PMID:28985719|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7874121|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8571969|PMID:8651283|PMID:8733061|PMID:9009272|PMID:9067762|PMID:9920650 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperekplexia PMID:10514101|PMID:10817489|PMID:11389164|PMID:11702206|PMID:12169101|PMID:12746425|PMID:1334371|PMID:15365143|PMID:15771552|PMID:16078201|PMID:16199547|PMID:16236274|PMID:16941485|PMID:17536053|PMID:17576681|PMID:19073849|PMID:19732286|PMID:20631190|PMID:22532536|PMID:24033266|PMID:24108130|PMID:25036534|PMID:25333069|PMID:25568133|PMID:25741868|PMID:26733802|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28174298|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:28985719|PMID:30078784|PMID:30182260|PMID:30866851|PMID:32695065|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8733061|PMID:9009272|PMID:9536098 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:730939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114051 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20631190|PMID:25741868|PMID:28174298|PMID:28492532 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14244029 GLRA1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep myoclonus PMID:1334371|PMID:25741868|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8733061 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability with severe speech impairment PMID:25741868 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14244070 KCNG2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:727859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:medulla, kidney collecting duct intercalated cell PMID:16144966|REF_RGD_ID:8554685 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:727859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:17652373|REF_RGD_ID:9850158 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:727859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:outer medulla of kidney PMID:21753075|REF_RGD_ID:9850155 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:9005658 Hypoaldosteronism treatment ISO RGD:727859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21415155|REF_RGD_ID:9850160 14244093 RHCG Rh family C glycoprotein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14244125 ARIH2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14244125 ARIH2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244125 ARIH2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14244125 ARIH2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14244164 SPACA9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14244164 SPACA9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14244164 SPACA9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14244164 SPACA9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14244164 SPACA9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14244164 SPACA9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14244164 SPACA9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244196 SIX5 SIX homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:7240710 20191106 OMIM 14244196 SIX5 SIX homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 2 PMID:17357085|PMID:21280147|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27657687|PMID:28492532 14244196 SIX5 SIX homeobox 5 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1312832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14244196 SIX5 SIX homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244204 NDOR1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14244206 DLGAP1 DLG associated protein 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14244206 DLGAP1 DLG associated protein 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 14244206 DLGAP1 DLG associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14244206 DLGAP1 DLG associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12954649 14244206 DLGAP1 DLG associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14244206 DLGAP1 DLG associated protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14244259 CCPG1 cell cycle progression 1 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532 14244259 CCPG1 cell cycle progression 1 gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 80 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256876 14244259 CCPG1 cell cycle progression 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14244259 CCPG1 cell cycle progression 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244259 CCPG1 cell cycle progression 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14244294 GSDMB gasdermin B gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1346441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14244294 GSDMB gasdermin B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241537 14244294 GSDMB gasdermin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060884 renal hypomagnesemia 6 ISO RGD:1317777 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060884 renal hypomagnesemia 6 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 6 PMID:21397062|PMID:25741868|PMID:28492532 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Dominant 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 45 PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1317777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9005063 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 1 ISO RGD:1317777 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9005063 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 1 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1 PMID:24699222|PMID:25741868|PMID:28492532 14244313 CNNM2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9008449 Tetany ISO RGD:1317777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747 14244341 DLG5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244341 DLG5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:9002672 Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy PMID:28492532 14244341 DLG5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532 14244377 TEDDM1 transmembrane epididymal protein 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14244377 TEDDM1 transmembrane epididymal protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14244377 TEDDM1 transmembrane epididymal protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244377 TEDDM1 transmembrane epididymal protein 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14244377 TEDDM1 transmembrane epididymal protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:14704354|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:19763152|PMID:20052722|PMID:20307669|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22406018|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24359560|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O susceptibility ISO RGD:1350974 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:22725699|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:27433846|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:31300551|PMID:31815095|PMID:32107557|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:21537932|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24082139|PMID:24504028|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26740214|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:32606146 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21537932|PMID:21990120|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:24800917|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30309722|PMID:30924587|PMID:30949688 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:21537932|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23149936|PMID:24082139|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27149507|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28829762|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29566657|PMID:29785153|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31874108|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:21537932|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24082139|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27149507|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28829762|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29566657|PMID:29785153|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31874108|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24082139|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27149507|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28829762|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29785153|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30949688|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32606146|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33858678|PMID:35565380|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:20400964|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21980511|PMID:22167183|PMID:23117857|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25338684|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28864920|PMID:29158291|PMID:29263802|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30982232|PMID:31567591|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:35039523 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:32295079 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24240112|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27433846|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28588062|PMID:30322717|PMID:30847381|PMID:30949688|PMID:31300551|PMID:32658311|PMID:33077847|PMID:33471991|PMID:36988593 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:21537932|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30309722|PMID:30924587 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33134171|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:34426522|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30651582|PMID:30772928|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31472684|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:34426522|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30772928|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30772928|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30515680|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30772928|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:1350974 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:6901 familiar ovarian carcinoma ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian carcinoma PMID:33832919 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:16199547|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:24139550|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26354865|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26848151|PMID:27230542|PMID:27433846|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29416752|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30216591|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32659497|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33471991 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23149936|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30924587|PMID:30949688|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33858678|PMID:34426522|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12966089|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:30949688|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33258288|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33858678|PMID:34426522|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12442171|PMID:12853621|PMID:12966089|PMID:15126333|PMID:15170666|PMID:15336628|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18203022|PMID:20052722|PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:20428093|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:20952512|PMID:21447597|PMID:21537932|PMID:21597919|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:23176254|PMID:23500037|PMID:23704328|PMID:24082139|PMID:24139550|PMID:24141787|PMID:24240112|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24631219|PMID:24763404|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:24998779|PMID:25086635|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25292178|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25452441|PMID:25470109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25833843|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26103414|PMID:26261251|PMID:26270727|PMID:26354865|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26740214|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27037238|PMID:27149507|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27230542|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28588062|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28802053|PMID:28829762|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29054568|PMID:29158291|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29278735|PMID:29360161|PMID:29409816|PMID:29416752|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29858219|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30551670|PMID:30613976|PMID:30847381|PMID:30875412|PMID:30924587|PMID:30927251|PMID:30949688|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31446535|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31782267|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809180|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33011440|PMID:33077847|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33277227|PMID:33326660|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33858678|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34606182|PMID:35039523|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35740625|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20400964|PMID:28825726 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28829762|PMID:29458332|PMID:29785153|PMID:30374176 14244416 RAD51C RAD51 paralog C gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1350974 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:12966089|PMID:17576681|PMID:22538716|PMID:24139550|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26681312|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:28905878|PMID:29255180|PMID:29978187|PMID:30086788|PMID:30257646|PMID:30374176|PMID:31843900|PMID:31882575|PMID:32295079|PMID:32854451|PMID:33333735|PMID:9536098 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12203785|REF_RGD_ID:1581019 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:9171997|REF_RGD_ID:10450601 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:18476590|REF_RGD_ID:10450605 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:9044825|REF_RGD_ID:10450608 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217836|PMID:24413735|PMID:25807284 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:9539781|REF_RGD_ID:10450724 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:9326218|REF_RGD_ID:10450609 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:26522332|PMID:27365488|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:12181402|REF_RGD_ID:10450606 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:9001067 Familial Macrocytosis ISO RGD:1345405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25807284 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:9005805 Thrombocytopenia 5 ISO RGD:1345405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:9005805 Thrombocytopenia 5 ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 5 PMID:15806161|PMID:17988997|PMID:18305557|PMID:21680795|PMID:21714648|PMID:24904105|PMID:24997145|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27365488|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:29365323|PMID:31064749|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:32693409|PMID:33179473|PMID:33226740|PMID:33768492|PMID:34355501|PMID:9694803 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:15806161|PMID:18305557|PMID:21680795|PMID:21714648|PMID:24904105|PMID:24997145|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:32693409|PMID:33226740|PMID:33768492|PMID:9694803 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:15806161|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:28492532|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:33226740|PMID:33768492 14244446 ETV6 ETS variant transcription factor 6 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0040088 autoimmune uveitis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD human recombinant protein in a rat model PMID:28011398|REF_RGD_ID:150520199 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0050012 chikungunya ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31365117|REF_RGD_ID:40925935 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0050598 extrapulmonary tuberculosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16001981|REF_RGD_ID:39939055 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200827 RGD associated with Helicobacter Infections;mRNA:decreased expression:colon (mouse, Helicobacter hepaticus) PMID:17242461|REF_RGD_ID:38549339 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32161940 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:33197260|REF_RGD_ID:150523790 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|PMID:32365221|PMID:32427582|PMID:32434211|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229|REF_RGD_ID:30310238|REF_RGD_ID:32716368 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080784 urinary tract infection treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD human recombinant protein in a mouse model PMID:28011398|REF_RGD_ID:150520199 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080810 acute asthma treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:30059697|REF_RGD_ID:39939057 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:10113 trypanosomiasis disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:25375156|REF_RGD_ID:150521552 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1024 leprosy severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:SNP:promoter:g.-353T>A (rs4073) (human) PMID:30303246|REF_RGD_ID:40400755 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:10459 common cold treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:28343401|REF_RGD_ID:150521550 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8772136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22015448 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:11077 brucellosis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (human) PMID:24076593|REF_RGD_ID:150523788 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:11265 trachoma susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (rs4073) (human) PMID:20015396|REF_RGD_ID:150520200 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with toxic shock syndrome;DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (human) PMID:22897124|REF_RGD_ID:150523785 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:11934 head and neck cancer exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:27596810|REF_RGD_ID:38549345 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:21731723|REF_RGD_ID:26884357 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220752 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:nasopharynx(human) PMID:29325581|REF_RGD_ID:150521551 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13078 eumycotic mycetoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251T>A (human) PMID:17709521|REF_RGD_ID:150523787 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:11207292|REF_RGD_ID:38549344 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:24493287|REF_RGD_ID:26884361 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18193101 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:20818377|REF_RGD_ID:5135034 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674|PMID:28377727 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18307536 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:24493287|REF_RGD_ID:26884361 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28163109|REF_RGD_ID:150521548 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:vaginal fluid (human) PMID:18243333|REF_RGD_ID:150523783 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20138139|REF_RGD_ID:5134999 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:blood plasma, erythrocyte (human) PMID:26300588|REF_RGD_ID:11250849 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (human) PMID:25704572|PMID:29962266|REF_RGD_ID:150520017|REF_RGD_ID:150521547 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440|PMID:9403216 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14514395|REF_RGD_ID:30309961 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200709 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15271897|REF_RGD_ID:32716401 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:15472864|REF_RGD_ID:34888224 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16001981|REF_RGD_ID:39939055 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD RNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:27434276|REF_RGD_ID:150523784 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18307536 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:23099361|PMID:28864214 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:26800845|REF_RGD_ID:39939014 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:31423201|REF_RGD_ID:150520019 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:17894541 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD human recombinant protein in a mouse model PMID:28011398|REF_RGD_ID:150520199 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:blood plasma, erythrocyte (human) PMID:26300588|REF_RGD_ID:11250849 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:SNP:promoter:-251A>T (human) PMID:32393145|REF_RGD_ID:150520198 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:4029 gastritis disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:promoter:g.-251T>A (human) PMID:20380014|REF_RGD_ID:150523786 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:4033 bacterial gastritis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:promoter: -251T>A (rs4073) (human) PMID:31522447|REF_RGD_ID:40925938 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15763341 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum (human) PMID:21731723|REF_RGD_ID:26884357 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with pleural tuberculosis; PMID:21303360|REF_RGD_ID:36947878 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:31217522|REF_RGD_ID:150521549 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:5517 stomach carcinoma susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:promoter: -251T>A (rs4073) (human) PMID:31522447|REF_RGD_ID:40925938 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:559 acute pyelonephritis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251T>A (rs4073) (human) PMID:22325052|REF_RGD_ID:7207860 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28984080 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302794 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:646 viral encephalitis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201218 RGD DNA:SNP:promoter: -251A>T (human) PMID:25751776|REF_RGD_ID:39939049 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30523154|REF_RGD_ID:26884364 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12432545|PMID:35776891 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26078356|REF_RGD_ID:11526468 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple PMID:24381110|REF_RGD_ID:26884366 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860|PMID:19192274 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359455 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11359455 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18193101|PMID:20616304 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8557 oropharynx cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8574 lichen disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18393961 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12133438|PMID:15955209 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10660968 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:8858 tonsil cancer ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:head, neck (human) PMID:31452775|REF_RGD_ID:150520018 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:29655167|REF_RGD_ID:39939058 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15492468|PMID:15723263 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD Chronic hepatitis B; protein:increased expression:liver, plasma (human) PMID:27974825|REF_RGD_ID:26884362 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) PMID:29476704|REF_RGD_ID:26884367 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9001109 Anorexia susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T PMID:24076593|REF_RGD_ID:150523788 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9001414 Neurosyphilis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:27650493|REF_RGD_ID:39939071 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:7881729 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632|PMID:17606477 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9002512 Postherpetic Neuralgia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280320 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401270|PMID:21742513 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:17488320|REF_RGD_ID:39939053 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12865660 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:21554996|REF_RGD_ID:150521553 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (rs4073) (human) PMID:22537745|REF_RGD_ID:39939013 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004443 Intractable Pain ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280320 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:31818332|REF_RGD_ID:40924635 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with sepsis;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28506137|REF_RGD_ID:40925937 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29421334 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20578705|PMID:24795235 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9005473 Bacterial Eye Infections ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:SNP:intron:g.+781C>T (human) PMID:24609754|REF_RGD_ID:150520201 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer; human colon adenocarcinoma cells in a mouse model PMID:29679563|REF_RGD_ID:26884358 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9006684 Inflammatory Breast Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512068 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24239846|REF_RGD_ID:39939054 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|REF_RGD_ID:32733623 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22015448 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380299 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9007874 Liver Failure disease_progression ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with transient myeloproliferative syndrome and Down syndrome;protein:increased expression:serum (human) PMID:30314728|REF_RGD_ID:26884360 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200827 RGD associated with gastritis;mRNA:increased expression:stomach (mouse, Helicobacter felis) PMID:17242461|REF_RGD_ID:38549339 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1617608 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with liver disease;mRNA, protein:increased expression:liver, blood serum (human) PMID:23890815|REF_RGD_ID:150520196 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26265888|REF_RGD_ID:11075958 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20065508 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008559 Bacterial Lung Diseases severity ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) PMID:24211414|REF_RGD_ID:40925940 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461696 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:SNP:promoter:g.-251A>T (human) PMID:25821028|REF_RGD_ID:150523789 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:32984951|REF_RGD_ID:150523791 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 14244462 CXCL8 C-X-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1345686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348005 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33120864 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:28492532 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with eye disease; protein:increased expression:vitreous PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:27686659|REF_RGD_ID:243048429 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:26764532|REF_RGD_ID:11573340 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20153733 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230406 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19944214|REF_RGD_ID:243048459 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, glomerulus PMID:15215188|REF_RGD_ID:2316132 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19100240 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:retina PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:19783284|REF_RGD_ID:2316127 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries exacerbates ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26550694|REF_RGD_ID:243048437 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:left ventricle PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31356825|REF_RGD_ID:242905191 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:26841069|REF_RGD_ID:243048443 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain ameliorates ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26738857|REF_RGD_ID:243048441 14244470 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14244512 ANAPC13 anaphase promoting complex subunit 13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1346286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1350952 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Canavan Disease, Familial Form | ClinVar Annotator: match by term: Mild Canavan disease | ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10407784|PMID:10564886|PMID:10701101|PMID:10704428|PMID:10724099|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:14567959|PMID:15243987|PMID:16138249|PMID:16199547|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17576681|PMID:17999961|PMID:18070137|PMID:18978679|PMID:19685155|PMID:19932039|PMID:20129749|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:21907889|PMID:22019069|PMID:22219087|PMID:22611636|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24036223|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:26992473|PMID:27102039|PMID:27457812|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510|PMID:31839386|PMID:32403196|PMID:33547378|PMID:34011350|PMID:34316023|PMID:7599639|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9452117|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9887384 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease susceptibility ISO RGD:1350952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8252036|REF_RGD_ID:1599291 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:18070137|PMID:18293939|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25668701|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:27102039|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:34011350|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9537412|PMID:9887384 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:621693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hcn1A354V allele PMID:27026062|REF_RGD_ID:13464274 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733059 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:duodenum, brain PMID:16707098|REF_RGD_ID:1601247 14244539 ASPA aspartoacylase gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14244547 MCOLN2 mucolipin TRP cation channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1321507 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R59W (mouse) PMID:11929050|REF_RGD_ID:4145363 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1321506 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria, homozygous PMID:10401000|PMID:10486317|PMID:10870850|PMID:11173967|PMID:11286631|PMID:11298551|PMID:11348478|PMID:11929051|PMID:12380696|PMID:12655566|PMID:12922165|PMID:15327556|PMID:16433813|PMID:17576681|PMID:18570668|PMID:1946837|PMID:19656457|PMID:19845869|PMID:21048046|PMID:21910705|PMID:23409300|PMID:24033266|PMID:25445397|PMID:25741868|PMID:27982422|PMID:28492532|PMID:28653968|PMID:29130490|PMID:33159949|PMID:3319294|PMID:8290408|PMID:8673113|PMID:8817334|PMID:8852667|PMID:9536098|PMID:9540991|PMID:9738863|PMID:9811936|PMID:9829909 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10486317|PMID:11474578|PMID:11929051|PMID:12859407|PMID:21048046|PMID:24073655|PMID:28492532|PMID:9763307 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1321506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G232R (human) PMID:8852667|REF_RGD_ID:1599172 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1321506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:10486317|REF_RGD_ID:1599176 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1321506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:p.R59W (human) PMID:9254745|REF_RGD_ID:1599174 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1321507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, kidney (mouse) PMID:9431441|REF_RGD_ID:4145281 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1321506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14244621 PPOX protoporphyrinogen oxidase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14244659 DNAJC10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17353921 14244659 DNAJC10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244659 DNAJC10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14244703 POU6F1 POU class 6 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244705 ZBTB4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14244714 ERI1 exoribonuclease 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14244714 ERI1 exoribonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244714 ERI1 exoribonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14244714 ERI1 exoribonuclease 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14244728 SLC37A1 solute carrier family 37 member 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14244728 SLC37A1 solute carrier family 37 member 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14244728 SLC37A1 solute carrier family 37 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244728 SLC37A1 solute carrier family 37 member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14244728 SLC37A1 solute carrier family 37 member 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14244728 SLC37A1 solute carrier family 37 member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318445 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14244773 NKX3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14244773 NKX3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14244773 NKX3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:9008170 Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia ISO RGD:1353604 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244773 NKX3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:9008170 Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia PMID:20004766|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704686 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1316180 D RGD:9068941 20220728 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25417052 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: PIGT-related disorder PMID:16199547|PMID:23636107|PMID:24906948|PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:28728837|PMID:30813157|PMID:30976099|PMID:32220244|PMID:32404165|PMID:32581362|PMID:32725661|PMID:34046058 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28492532|PMID:30976099|PMID:32581362 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:25741868 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244779 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2 PMID:23733340|PMID:25741868|PMID:28492532 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1606320 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 2 | ClinVar Annotator: match by term: MASP2 deficiency PMID:12904520|PMID:15086395|PMID:16029433|PMID:17137870|PMID:17252003|PMID:19234189|PMID:19307021|PMID:24033266|PMID:24332888|PMID:24658431|PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:28492532 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14244798 MASP2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:24033266|PMID:28492532 14244811 TMEM120A transmembrane protein 120A gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency 14244811 TMEM120A transmembrane protein 120A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14244811 TMEM120A transmembrane protein 120A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244811 TMEM120A transmembrane protein 120A gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1605325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14244827 LOC106509588 protocadherin gamma-A2-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14244827 LOC106509588 protocadherin gamma-A2-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14244827 LOC106509588 protocadherin gamma-A2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244827 LOC106509588 protocadherin gamma-A2-like gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665 14244827 LOC106509588 protocadherin gamma-A2-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14244827 LOC106509588 protocadherin gamma-A2-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1347522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1563691 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hippocampus PMID:16805806|REF_RGD_ID:2293339 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1347522 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14244833 MAPK8IP3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cardiac atrium morphology PMID:25741868 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1348211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins | ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia PMID:15520767|PMID:19500772|PMID:23505205|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27071622|PMID:27439648|PMID:28469849|PMID:28492532|PMID:30380203 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension PMID:19500772|PMID:19592680|PMID:19812545|PMID:20425831|PMID:22766610|PMID:23034409|PMID:23074687|PMID:23335808|PMID:23505205|PMID:23943206|PMID:24033266|PMID:24842713|PMID:26462560 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:2629409|PMID:26294094 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18421012 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18421012 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:9000179 Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis 5 ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis, infantile hypertrophic, 5 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:9000807 Megaduodenum ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal megacystis PMID:25741868 14244921 FOXF1 forkhead box F1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14244934 C11H13orf46 chromosome 11 C13orf46 homolog gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:13462007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14244945 DCST1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:28492532 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:1321015 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP-4 deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29096665|PMID:29302074|PMID:31230720|PMID:31359954|PMID:32979048|PMID:32989326|PMID:33813722|PMID:34087981|PMID:36371792|PMID:9536098 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:19481195|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:33813722 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32979048|PMID:9536098 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21937992|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:29302074|PMID:31359954|PMID:32979048|PMID:32989326|PMID:36371792 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14244965 AP4M1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048 14244988 LOC100517051 lysozyme-like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245000 ITPRID1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14245000 ITPRID1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604967 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245050 CRYM crystallin mu gene DOID:0110566 autosomal dominant nonsyndromic deafness 40 ISO RGD:734218 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245050 CRYM crystallin mu gene DOID:0110566 autosomal dominant nonsyndromic deafness 40 ISO RGD:734218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 40 PMID:12471561|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14245050 CRYM crystallin mu gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734218 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14245050 CRYM crystallin mu gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245050 CRYM crystallin mu gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734218 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K314T (human) PMID:12471561|REF_RGD_ID:734836 14245050 CRYM crystallin mu gene DOID:936 brain disease ISO RGD:734218 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342579 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0110263 cataract 19 multiple types ISO RGD:1342579 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:0110263 cataract 19 multiple types ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 19 multiple types PMID:11917274|PMID:18596884|PMID:21386927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32202185|PMID:33078099 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1342579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1342579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Cortical pulverulent cataract PMID:28492532|PMID:32202185|PMID:33078099 14245067 LIM2 lens intrinsic membrane protein 2 gene DOID:83 cataract onset ISO RGD:1342579 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: p.F105V (human) PMID:11917274|REF_RGD_ID:1600309 14245075 PRMT6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14245075 PRMT6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245075 PRMT6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1312299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27506785 14245085 SIM2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14245085 SIM2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14245085 SIM2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14245085 SIM2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245085 SIM2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1317540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729 14245085 SIM2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532 14245085 SIM2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729 14245104 MIDEAS mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532 14245104 MIDEAS mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14245104 MIDEAS mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:731948 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533655 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731947 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:1287G>A PMID:17124432|REF_RGD_ID:1624279 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:11569 neurocirculatory asthenia ISO RGD:731947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocirculatory asthenia PMID:10684912|PMID:11875370 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:621822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18800064|REF_RGD_ID:6218960 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:9004453 Orthostatic Intolerance ISO RGD:731947 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245119 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 gene DOID:9004453 Orthostatic Intolerance ISO RGD:731947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC6A2-related disorder 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1607684 D RGD:9068941 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21563230 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25586904 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21563230 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14245143 MIR205 microRNA mir-205 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14245151 PSMF1 proteasome inhibitor subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) PMID:12231445|REF_RGD_ID:1358577 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) PMID:12231445|REF_RGD_ID:1358577 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246900|REF_RGD_ID:2313179 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:12495297|REF_RGD_ID:2313184 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:12409270|REF_RGD_ID:1625288 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17353188|REF_RGD_ID:2313180 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8620937|REF_RGD_ID:2313188 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15281007|REF_RGD_ID:2313183 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15586390|REF_RGD_ID:2313182 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11912546|REF_RGD_ID:2313186 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:9198310|REF_RGD_ID:2313187 14245162 ACP1 acid phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2373509|REF_RGD_ID:1625289 14245183 MIR676-1 microRNA mir-676-1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:4888781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-developmental delay syndrome PMID:25741868 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1319620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1319620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16038780 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1319620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25772433 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1319620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25772433 14245194 PPP2R5C protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14245202 DOC2A double C2 domain alpha gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:731423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14245261 SPON1 spondin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343453 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14245261 SPON1 spondin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14245261 SPON1 spondin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 7 PMID:25741868 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 14245282 ATXN7 ataxin 7 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OMD | ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy PMID:12724644|PMID:20826268|PMID:22277662|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:24033266|PMID:24838559|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26355662|PMID:26782618|PMID:27029556|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130|PMID:32360662|PMID:33302505 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:0112145 retinitis pigmentosa 88 ISO RGD:1319776 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:0112145 retinitis pigmentosa 88 ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 88 PMID:20826268|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26355662|PMID:26782618|PMID:27029556|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130|PMID:31087526|PMID:31236346|PMID:31833436|PMID:32360662|PMID:33302505|PMID:33546218 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22277662|PMID:25324289|PMID:26355662|PMID:28492532 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20826268|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26782618|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14245347 RP1L1 RP1 like 1 gene DOID:9008060 Ulnar/Fibular Ray Defect and Brachydactyly ISO RGD:1319776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ulnar/fibular ray defect and brachydactyly PMID:28492532 14245357 ENOX2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14245357 ENOX2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14245357 ENOX2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20518072 14245357 ENOX2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345108 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26807072 14245357 ENOX2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245450 APBB1IP amyloid beta precursor protein binding family B member 1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245450 APBB1IP amyloid beta precursor protein binding family B member 1 interacting protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14245468 ATG2A autophagy related 2A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14245468 ATG2A autophagy related 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14245468 ATG2A autophagy related 2A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14245468 ATG2A autophagy related 2A gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14245468 ATG2A autophagy related 2A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14245468 ATG2A autophagy related 2A gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14245468 ATG2A autophagy related 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245524 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 14245524 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245524 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease 14245524 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 14245524 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cardiomyocyte PMID:17721248|REF_RGD_ID:1642134 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23967645|REF_RGD_ID:7257596 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23300603|REF_RGD_ID:7257665 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10964481|PMID:12384247|REF_RGD_ID:13824976|REF_RGD_ID:13824978 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon PMID:17418914|REF_RGD_ID:13824975 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:-84G>A (human) PMID:17418914|REF_RGD_ID:13824975 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:21098972|REF_RGD_ID:13824974 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:10727442|REF_RGD_ID:13824993 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15775788|PMID:15913838|PMID:16093913|PMID:20494920|REF_RGD_ID:1581141|REF_RGD_ID:1581142|REF_RGD_ID:1581143|REF_RGD_ID:5132600 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bladder, penis PMID:17574276|REF_RGD_ID:1642127 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23201071|REF_RGD_ID:7257668 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321533|REF_RGD_ID:5131897 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9542584|REF_RGD_ID:13825135 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:12853118|REF_RGD_ID:1642133 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:23766828|REF_RGD_ID:7257604 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:12638 hypertrophic pyloric stenosis ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:179010 | OMIM:300711 | OMIM:610260 | OMIM:612017 | OMIM:612525 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle, membrane PMID:17607508|REF_RGD_ID:1642138 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:23204802|REF_RGD_ID:7257667 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19763802|REF_RGD_ID:5132590 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neocortex PMID:17083474|REF_RGD_ID:1642151 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10206825|PMID:10564534 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26383258 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809160|REF_RGD_ID:1358519 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA, protein:increased expression:neutrophil PMID:11020342|REF_RGD_ID:5132632 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25001963|REF_RGD_ID:13825137 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11890749|REF_RGD_ID:5132868 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:12064512|REF_RGD_ID:5132865 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis disease_progression ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:5'utr PMID:14760158|REF_RGD_ID:5132627 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17426488 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16788145|REF_RGD_ID:1642130 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854383 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20571741|REF_RGD_ID:13824995 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20149694 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Urethral Obstruction;protein:decreased expression:penis erectile tissue PMID:23535456|REF_RGD_ID:7257656 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23522997|REF_RGD_ID:7257657 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23698784|REF_RGD_ID:7244246 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2074 intestinal perforation ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030227 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:dentate gyrus PMID:23806217|REF_RGD_ID:7257600 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression;motor neuron PMID:12200626|REF_RGD_ID:5132629 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17451676|REF_RGD_ID:1642142 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627802|REF_RGD_ID:1642131 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989510 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats: : PMID:10673365|REF_RGD_ID:5132869 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon PMID:10833424|REF_RGD_ID:5132860 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:14767694|PMID:20609134|REF_RGD_ID:5132615|REF_RGD_ID:5132863 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14531809|REF_RGD_ID:13825139 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19797159|REF_RGD_ID:5132607 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:12816735|REF_RGD_ID:5132628 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20802999|REF_RGD_ID:5131923 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15466641|PMID:23832698|REF_RGD_ID:1581144|REF_RGD_ID:7257598 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542708 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney cortex PMID:17200156|REF_RGD_ID:1642147 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23185775|REF_RGD_ID:7257669 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9495865 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:17545029|REF_RGD_ID:1642141 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20633123|REF_RGD_ID:5131936 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19291395|REF_RGD_ID:5132595 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stellate interneuron PMID:23172925|REF_RGD_ID:7257670 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19286931|REF_RGD_ID:5132864 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726721 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9495865 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:9552178|REF_RGD_ID:5132870 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:10966937|REF_RGD_ID:13824991 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:23548923|REF_RGD_ID:7257655 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23909597|REF_RGD_ID:7257597 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19300402 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:decreased expression:placenta PMID:19709742|REF_RGD_ID:5132592 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10956627 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10791088|PMID:9436549 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14761684|REF_RGD_ID:13825130 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14761684|REF_RGD_ID:13825130 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9142130 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673519|REF_RGD_ID:1642136 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17451676|REF_RGD_ID:1642142 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004370 Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis 1 ISO RGD:619551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis, infantile hypertrophic, 1 PMID:14757827|PMID:19851341 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17191663|REF_RGD_ID:1642148 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16950411|REF_RGD_ID:1642129 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:stomach PMID:17347455|REF_RGD_ID:1642144 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23342771|REF_RGD_ID:7257658 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10531423 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19408167|REF_RGD_ID:5132594 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16344403 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17310378|REF_RGD_ID:1642145 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16052497|REF_RGD_ID:13825136 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:17549628|REF_RGD_ID:1642140 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:200400 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16323284|REF_RGD_ID:1581689 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666113 14245546 NOS1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316351|REF_RGD_ID:1642132 14245605 TMEM108 transmembrane protein 108 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532 14245605 TMEM108 transmembrane protein 108 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245605 TMEM108 transmembrane protein 108 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14245605 TMEM108 transmembrane protein 108 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14245619 PARPBP PARP1 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:734118 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester syndrome PMID:22922033|PMID:25741868|PMID:4238825 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9724118|REF_RGD_ID:1582590 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12477149|REF_RGD_ID:1582581 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11034943|REF_RGD_ID:1582586 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16147977|REF_RGD_ID:1582575 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15963646|REF_RGD_ID:1582577 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10731924|PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580|REF_RGD_ID:1582588 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9751409|REF_RGD_ID:2314950 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9848780|REF_RGD_ID:2314955 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19661247 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16077081|REF_RGD_ID:1582563 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9158005|REF_RGD_ID:2314951 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, macrophage PMID:10878552|REF_RGD_ID:2314954 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs2236302) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16461815|REF_RGD_ID:1582569 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15300177|REF_RGD_ID:1582579 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19010778 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11877705|REF_RGD_ID:1582584 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15920147|REF_RGD_ID:1582578 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16171603|REF_RGD_ID:1582570 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452868|REF_RGD_ID:1582583 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23804419 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 14245639 MMP14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10447254|PMID:10862089|PMID:12509227|PMID:1352672|PMID:1372102|PMID:1372103|PMID:15214909|PMID:15661657|PMID:1601884|PMID:16491090|PMID:16792756|PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:17576681|PMID:20054342|PMID:20199544|PMID:20534089|PMID:20574439|PMID:21148310|PMID:22081045|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:24135642|PMID:24728327|PMID:24757057|PMID:25256075|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:26743599|PMID:26884178|PMID:27413738|PMID:27607234|PMID:27982466|PMID:28492532|PMID:29208038|PMID:30077970|PMID:31478152|PMID:7577588|PMID:7876263|PMID:8105686|PMID:8541864|PMID:8765158|PMID:8825598|PMID:9536098|PMID:9671271 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1318735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A PMID:10447254|PMID:10862089|PMID:12509227|PMID:1339397|PMID:1352672|PMID:1372102|PMID:1372103|PMID:15214909|PMID:15661657|PMID:1601884|PMID:16098033|PMID:16199547|PMID:16491090|PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20054342|PMID:20199544|PMID:20534089|PMID:20574439|PMID:22081045|PMID:22190868|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:24063568|PMID:24135642|PMID:24704021|PMID:24728327|PMID:24757057|PMID:25256075|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26743599|PMID:26884178|PMID:27413738|PMID:27607234|PMID:27982466|PMID:28492532|PMID:29208038|PMID:30077970|PMID:31478152|PMID:34234304|PMID:35197637|PMID:7577588|PMID:7876263|PMID:8105686|PMID:8541864|PMID:8765158|PMID:8825598|PMID:9536098|PMID:9671271|PMID:9753735 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1318735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687452 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1316157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19114557|REF_RGD_ID:10401087 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16792756|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:26743599|PMID:26884178|PMID:28492532 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:1318735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16962818 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1318735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10755388|PMID:16962818 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9006269 Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone ISO RGD:1318735 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism, low-birth-weight type, with unresponsiveness to growth hormone PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31478152 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1318735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194|PMID:9885240 14245706 XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170 14245720 KCNB2 potassium voltage-gated channel subfamily B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245720 KCNB2 potassium voltage-gated channel subfamily B member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732631 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0060194 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0060194 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALS2-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 2 PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:16321985|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:2328408|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25558820|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28832565|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30224357|PMID:31182772|PMID:32214227|PMID:7920663|PMID:9536098 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14676054|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:23881933|PMID:25174650|PMID:25363768|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28832565|PMID:31182772|PMID:34011629|PMID:9536098 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:11586298|PMID:16199547|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:1321241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11586297|REF_RGD_ID:1599080 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11586298|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:28492532 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALS, JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:16321985|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:2328408|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28832565|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30224357|PMID:31182772|PMID:32214227|PMID:7920663|PMID:9536098 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9004896 Primary Lateral Sclerosis Juvenile ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9004896 Primary Lateral Sclerosis Juvenile ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile primary lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: PLS juvenile PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:19122027|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27601211|PMID:28492532|PMID:31182772|PMID:32214227 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paralysis, infantile onset ascending PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:12145748|PMID:12509863|PMID:12919135|PMID:14676054|PMID:16199547|PMID:16718699|PMID:17576681|PMID:18523452|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:22152675|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25302125|PMID:25363768|PMID:25558820|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:27159321|PMID:27601211|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28407358|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28709720|PMID:28714951|PMID:28832565|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30128655|PMID:30224357|PMID:30581417|PMID:31182772|PMID:31405128|PMID:32214227|PMID:33409823|PMID:33589474|PMID:34011629|PMID:9536098 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 14245727 ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9009017 Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:10600799|REF_RGD_ID:1581420 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15062879|REF_RGD_ID:1581417 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026365|REF_RGD_ID:1581413 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026365|REF_RGD_ID:1581413 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:19124072|REF_RGD_ID:2308818 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12801623|REF_RGD_ID:1581414 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney PMID:15944339|REF_RGD_ID:1625196 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16814791|REF_RGD_ID:2308825 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :24489C>T, 34995G>T, 68891C>T (human) PMID:16082694|REF_RGD_ID:1581412 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver PMID:16741953|REF_RGD_ID:1581819 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18095312|REF_RGD_ID:2308813 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon:p.V623M, p.R645Q (human) PMID:11950857|REF_RGD_ID:1625197 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1784G>C (human) PMID:15547298|REF_RGD_ID:1581415 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:16936198|REF_RGD_ID:2308815 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20699619 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644403|REF_RGD_ID:1581419 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17524234|REF_RGD_ID:2308821 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18682608|REF_RGD_ID:2308812 14245787 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:fat cell, nucleus PMID:9786926|REF_RGD_ID:2308843 14245787 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046298|REF_RGD_ID:1581418 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29429572 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:0112369 Coffin-Siris syndrome 7 ISO RGD:1323292 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:0112369 Coffin-Siris syndrome 7 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429572|PMID:29429672|PMID:31207137 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28533407|PMID:29429572 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14245817 DPF2 double PHD fingers 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14245839 NOL4 nucleolar protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14245839 NOL4 nucleolar protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245880 DAZAP1 DAZ associated protein 1 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14245880 DAZAP1 DAZ associated protein 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14245880 DAZAP1 DAZ associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245880 DAZAP1 DAZ associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14245880 DAZAP1 DAZ associated protein 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis 14245907 MGAT4B alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 14245907 MGAT4B alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14245907 MGAT4B alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14245907 MGAT4B alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245927 MARCHF7 membrane associated ring-CH-type finger 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 14245927 MARCHF7 membrane associated ring-CH-type finger 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603971 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245988 KRT20 keratin 20 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14245988 KRT20 keratin 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14245988 KRT20 keratin 20 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14245988 KRT20 keratin 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:10931219|REF_RGD_ID:2317676 14245988 KRT20 keratin 20 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 14245988 KRT20 keratin 20 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23322277|REF_RGD_ID:151356994 14246005 TMEM91 transmembrane protein 91 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14246005 TMEM91 transmembrane protein 91 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14246005 TMEM91 transmembrane protein 91 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14246005 TMEM91 transmembrane protein 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246005 TMEM91 transmembrane protein 91 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14246005 TMEM91 transmembrane protein 91 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14246005 TMEM91 transmembrane protein 91 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:734102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:10694918|PMID:10745006|PMID:11069910|PMID:11448970|PMID:11507102|PMID:11825067|PMID:12888983|PMID:1356170|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:1682165|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:1867199|PMID:1885764|PMID:1943689|PMID:19456321|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20136525|PMID:20431954|PMID:20852892|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:21844576|PMID:22145486|PMID:2241958|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:23757202|PMID:23765052|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:26901124|PMID:26937410|PMID:2703538|PMID:27403441|PMID:28170084|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29740775|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:7883996|PMID:8037208|PMID:8161368|PMID:9536098|PMID:9582350 14246039 FHL5 four and a half LIM domains 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246039 FHL5 four and a half LIM domains 5 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1316022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793025 14246060 H2AC11 H2A clustered histone 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344301 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246074 HNRNPH3 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29700810 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited bone marrow failure syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9005307 Bone Marrow Failure Syndrome 3 ISO RGD:734039 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14246119 DNAJC21 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 gene DOID:9005307 Bone Marrow Failure Syndrome 3 ISO RGD:734039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 3 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29700810 14246140 NOSIP nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1320636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14246140 NOSIP nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320637 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14246140 NOSIP nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246156 ZFYVE19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14246156 ZFYVE19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246156 ZFYVE19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:9002381 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 9 ISO RGD:1345411 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14246156 ZFYVE19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:9002381 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 9 ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 9 PMID:32737136|PMID:33853651 14246156 ZFYVE19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14246185 GPRASP2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1614131 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14246185 GPRASP2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14246185 GPRASP2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0111738 X-linked deafness 7 ISO RGD:1346303 D RGD:7240710 20200325 OMIM 14246185 GPRASP2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:0111738 X-linked deafness 7 ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked external auditory canal atresia-dilated internal auditory canal-facial dysmorphism syndrome PMID:25741868 14246185 GPRASP2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1614131 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14246185 GPRASP2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14246185 GPRASP2 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246221 RTF1 RTF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14246221 RTF1 RTF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246221 RTF1 RTF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1550845 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:14511675|REF_RGD_ID:14349026 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1550845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24812305|REF_RGD_ID:11251930 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:69458 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1955513,rs927062(human) PMID:29979793|REF_RGD_ID:14348955 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24812305|REF_RGD_ID:11251930 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:8689 anorexia nervosa susceptibility ISO RGD:69458 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2383378(human) PMID:21079607|REF_RGD_ID:14349024 14246248 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:69458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14246311 PYURF PIGY upstream open reading frame gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246311 PYURF PIGY upstream open reading frame gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14246311 PYURF PIGY upstream open reading frame gene DOID:9001811 Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 12 PMID:25741868|PMID:26293662|PMID:28492532 14246317 PARD3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731593 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14246317 PARD3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:27925688 14246317 PARD3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14246317 PARD3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14246317 PARD3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246317 PARD3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28220803|REF_RGD_ID:13506820 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24994854 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14246351 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 14246397 MAP1S microtubule associated protein 1S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246413 ZNFX1 zinc finger NFX1-type containing 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 14246413 ZNFX1 zinc finger NFX1-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246413 ZNFX1 zinc finger NFX1-type containing 1 gene DOID:9003310 IMMUNODEFICIENCY 91 AND HYPERINFLAMMATION ISO RGD:1603622 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14246413 ZNFX1 zinc finger NFX1-type containing 1 gene DOID:9003310 IMMUNODEFICIENCY 91 AND HYPERINFLAMMATION ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 91 and hyperinflammation PMID:25741868|PMID:33872655|PMID:33876776 14246435 SENP2 SUMO specific peptidase 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14246435 SENP2 SUMO specific peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246435 SENP2 SUMO specific peptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29535048 14246435 SENP2 SUMO specific peptidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29535048 14246477 CEP162 centrosomal protein 162 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1350966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253472 14246535 MIR9-1 microRNA mir-9-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14246550 SCAI suppressor of cancer cell invasion gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246579 PARP9 poly(ADP-ribose) polymerase family member 9 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14246579 PARP9 poly(ADP-ribose) polymerase family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246579 PARP9 poly(ADP-ribose) polymerase family member 9 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14246579 PARP9 poly(ADP-ribose) polymerase family member 9 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14246627 MTX3 metaxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246627 MTX3 metaxin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14246652 GPR75 G protein-coupled receptor 75 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246672 HPF1 histone PARylation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246696 TSPAN17 tetraspanin 17 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14246696 TSPAN17 tetraspanin 17 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14246696 TSPAN17 tetraspanin 17 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14246696 TSPAN17 tetraspanin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246696 TSPAN17 tetraspanin 17 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14246696 TSPAN17 tetraspanin 17 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schaaf-Yang syndrome 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:2152513|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:28492532 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1320567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:2152513|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SIM1-associated metabolic syndrome 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:16924270|PMID:21512513|PMID:2152513|PMID:23778136|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:28492532 14246741 SIM1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:16924270|PMID:19401419|PMID:21512513|PMID:2152513|PMID:23778136|PMID:23778139|PMID:24097297|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:26795956|PMID:28492532|PMID:29216354|PMID:30991789 14246773 KCNS1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14246773 KCNS1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246773 KCNS1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14246779 PFKFB4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246779 PFKFB4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14246779 PFKFB4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14246818 STAC SH3 and cysteine rich domain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14246818 STAC SH3 and cysteine rich domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131468 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3285537 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050452 mevalonic aciduria disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7780142|REF_RGD_ID:9585642 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22483567|REF_RGD_ID:6482301 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21493247|REF_RGD_ID:5131290 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10398 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction PMID:21383672|REF_RGD_ID:6907431 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050855 renal fibrosis onset ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction PMID:21383672|REF_RGD_ID:6907431 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:15206651|REF_RGD_ID:9491785 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12858318 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18811807|REF_RGD_ID:9491838 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Idiopathic dilation cardiomyopathy;protein:increased expression:plasma: PMID:19645035|REF_RGD_ID:9491839 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060322 mastoiditis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22578647|REF_RGD_ID:9491592 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931792 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21284020|REF_RGD_ID:6907432 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15692982|PMID:18852001|REF_RGD_ID:6907400|REF_RGD_ID:6909145 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080162 lupus nephritis no_association ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20039408|REF_RGD_ID:6909146 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32534021 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32198776|REF_RGD_ID:30296673 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:32456948|REF_RGD_ID:30309957 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32181911|REF_RGD_ID:30310230 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32417135|REF_RGD_ID:30310235 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32125452|PMID:32227274|PMID:32365221|PMID:32427582|PMID:32434211|REF_RGD_ID:27095965|REF_RGD_ID:27226695|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229|REF_RGD_ID:30310238 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21679133|REF_RGD_ID:38508897 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23937512|REF_RGD_ID:9495911 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:10398 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction PMID:21383672|REF_RGD_ID:6907431 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014549 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1063 interstitial nephritis onset ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction PMID:21383672|REF_RGD_ID:6907431 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22202667|REF_RGD_ID:6904208 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; protein:increased expression:serum PMID:20710104|REF_RGD_ID:6907441 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7724300|REF_RGD_ID:9491381 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19905982|REF_RGD_ID:5131461 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14620923|PMID:16680063|PMID:19770776|PMID:20667508 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19056836|REF_RGD_ID:9586008 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:6720266|REF_RGD_ID:9491754 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400294|REF_RGD_ID:9491775 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2808635,rs876538(human) PMID:19692124|REF_RGD_ID:9491756 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17388968 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11857055|REF_RGD_ID:1580259 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21797109|REF_RGD_ID:6482315 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:11561 hypertensive retinopathy ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:21091359|REF_RGD_ID:9491786 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24308182|REF_RGD_ID:8695929 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19730160|REF_RGD_ID:5131463 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12365 malaria ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8730300 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21350317 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12683 vestibular neuronitis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14636287|REF_RGD_ID:9491594 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12876635|PMID:16332659|PMID:29114965 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20412290|REF_RGD_ID:9491755 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16013223|REF_RGD_ID:9491835 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum: PMID:2353152|REF_RGD_ID:9491774 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma,erythrocyte: PMID:12180795|REF_RGD_ID:9491757 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21426633|REF_RGD_ID:5131292 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:15206651|REF_RGD_ID:9491785 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1444 C-->T(human) PMID:18710885|REF_RGD_ID:9495921 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21086905|REF_RGD_ID:5131289 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:16148587|REF_RGD_ID:9491770 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13544 low tension glaucoma no_association ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22966842|REF_RGD_ID:9491771 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13564 aspergillosis treatment ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20879853|REF_RGD_ID:9495929 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13801 pharyngoconjunctival fever ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17876605|REF_RGD_ID:9491593 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21284020|REF_RGD_ID:6907432 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22441510|REF_RGD_ID:6482305 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426659|REF_RGD_ID:6482307 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:16013223|REF_RGD_ID:9491835 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22348297|REF_RGD_ID:6482310 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney failure, chronic; protein:increased expression:plasma PMID:22972567|REF_RGD_ID:6904211 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nipple aspirate fluid PMID:21139810|REF_RGD_ID:9491787 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:6720266|REF_RGD_ID:9491754 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:23398413|REF_RGD_ID:9586015 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931792 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:1936 atherosclerosis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18535598|REF_RGD_ID:9491769 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194079 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Disease; PMID:18603621|REF_RGD_ID:9491832 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23008118|REF_RGD_ID:6903278 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21140796|REF_RGD_ID:5131288 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2942 bronchiolitis severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21284715|REF_RGD_ID:5131282 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:21197091|REF_RGD_ID:5131287 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21219690|REF_RGD_ID:5131284 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17014014|REF_RGD_ID:6907402 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22551254|REF_RGD_ID:6903282 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction; PMID:22694718|REF_RGD_ID:6906888 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29329563 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21506665|REF_RGD_ID:5131278 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21468168|REF_RGD_ID:5131279 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24868163 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:19615354|REF_RGD_ID:2313344 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14648971|REF_RGD_ID:9585643 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15545914|REF_RGD_ID:9585995 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21625744|REF_RGD_ID:6482317 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:16225921|REF_RGD_ID:9491760 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20346514|REF_RGD_ID:9491758 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22958305|REF_RGD_ID:6904212 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:decreased expression:serum PMID:21806828|REF_RGD_ID:9491781 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22448211|REF_RGD_ID:6482303 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439658|REF_RGD_ID:5131291 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21258955|REF_RGD_ID:5131283 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21046814|REF_RGD_ID:5131456 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22446866|REF_RGD_ID:6482304 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Angina, Unstable; PMID:9761079|REF_RGD_ID:9491780 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360360 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23057648|REF_RGD_ID:9491834 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6088 acute stress disorder ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19628221|REF_RGD_ID:9585647 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive PMID:22333502|REF_RGD_ID:6482312 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22885951|REF_RGD_ID:6906884 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:6605119|REF_RGD_ID:9491788 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7147 ankylosing spondylitis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22422197|REF_RGD_ID:6482308 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173958|REF_RGD_ID:6904209 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1568518 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22173958|REF_RGD_ID:6904209 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:30004237|REF_RGD_ID:13782270 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22865783|REF_RGD_ID:6906886 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20361910 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20011938 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:853 polymyalgia rheumatica treatment ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2859021|REF_RGD_ID:9495925 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11339241 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8778 Crohn's disease severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22421709|REF_RGD_ID:6482309 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9761079|REF_RGD_ID:9491780 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22503884|REF_RGD_ID:6482313 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22754198|REF_RGD_ID:9495927 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20012460|REF_RGD_ID:8547537 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22404382|REF_RGD_ID:6903321 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:11739301|REF_RGD_ID:9495908 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasm; DNA:polymorphism: :1846C>T(rs1205)(human) PMID:24633920|REF_RGD_ID:9580226 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24456846|REF_RGD_ID:9585646 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21509252|REF_RGD_ID:5131277 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:20016210|REF_RGD_ID:6909147 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001542 Albuminuria severity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell; protein:increased expression:serum PMID:20710104|REF_RGD_ID:6907441 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21806828|REF_RGD_ID:9491781 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572|PMID:23305094 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18973750|REF_RGD_ID:6907401 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:21794939|REF_RGD_ID:9491837 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21281676|REF_RGD_ID:5131293 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine PMID:22590912|REF_RGD_ID:6906967 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:22885250|REF_RGD_ID:6906965 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002274 Renal Colic ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Urolithiasis; PMID:20206981|REF_RGD_ID:6909142 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Influenza PMID:21199168|REF_RGD_ID:5131285 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20220110|REF_RGD_ID:9585994 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22333691|REF_RGD_ID:6482311 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21797109|REF_RGD_ID:6482315 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:19060982|REF_RGD_ID:9491784 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Nephritis; protein:increased expression:serum PMID:21076530|REF_RGD_ID:6907433 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18443549|REF_RGD_ID:9491402 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005171 Acute Uveitis ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24697218|REF_RGD_ID:9491782 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005171 Acute Uveitis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:11914210|REF_RGD_ID:9491833 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114654 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammation 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21736794|REF_RGD_ID:6907422 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21736771|REF_RGD_ID:6482316 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with coronary disease; PMID:23102387|REF_RGD_ID:6909166 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20813859|REF_RGD_ID:6907435 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11893366 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357282|REF_RGD_ID:6482318 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006865 Fever of Unknown Origin ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7506886|REF_RGD_ID:9491382 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21806828|REF_RGD_ID:9491781 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21122204|REF_RGD_ID:5128547 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11840375 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:19561148|REF_RGD_ID:5131464 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; PMID:22864910|REF_RGD_ID:6906966 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20664819|REF_RGD_ID:5131457 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:17981193|REF_RGD_ID:5129536 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21122204|REF_RGD_ID:5128547 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22521605 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008212 Diabetic Foot disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:22712631|REF_RGD_ID:6906887 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400294|REF_RGD_ID:9491775 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation no_association ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17383336|REF_RGD_ID:9495909 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218153 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17718048 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17014014|REF_RGD_ID:6907402 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20039408|REF_RGD_ID:6909146 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8261665|REF_RGD_ID:6909144 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467834 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764962|REF_RGD_ID:9491772 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9463 otitis externa disease_progression ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22032882|REF_RGD_ID:9491591 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:6122844|REF_RGD_ID:9491388 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14513990 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22864910|REF_RGD_ID:6906966 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20012460|REF_RGD_ID:8547537 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24042701 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20660932|REF_RGD_ID:5490970 14246833 CRP C-reactive protein, pentraxin-related gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:2411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 14246839 SPMIP8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14246839 SPMIP8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14246839 SPMIP8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14246839 SPMIP8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXa ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1350095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14246851 BEND2 BEN domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14246872 GTSE1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14246872 GTSE1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350308 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14246872 GTSE1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14246872 GTSE1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246872 GTSE1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14246893 LOC100512703 olfactory receptor 9Q2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14246893 LOC100512703 olfactory receptor 9Q2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246896 BEX4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14246896 BEX4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14246896 BEX4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14246896 BEX4 brain expressed X-linked 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis severity ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage,epithelial cell: PMID:10946084|REF_RGD_ID:11060143 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:endocardium: PMID:14610015|REF_RGD_ID:1299121 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19874310|REF_RGD_ID:11341694 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20037809|REF_RGD_ID:11340209 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19012190|REF_RGD_ID:11340215 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11703344 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10078579|REF_RGD_ID:11060132 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7740478|REF_RGD_ID:11340214 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11074537|REF_RGD_ID:11060128 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:9426395|REF_RGD_ID:11060265 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8292719|PMID:8929465|REF_RGD_ID:11062067|REF_RGD_ID:11341674 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22319062|REF_RGD_ID:11341665 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24263002|REF_RGD_ID:11060141 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:62207 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22355108|REF_RGD_ID:11060147 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24687919|REF_RGD_ID:11060256 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1240 leukemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18549615|REF_RGD_ID:11060254 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:1240 leukemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:12206017|REF_RGD_ID:11060255 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11776329|REF_RGD_ID:11062085 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:11864704|REF_RGD_ID:11060133 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:18695002|REF_RGD_ID:11060145 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18067952|REF_RGD_ID:11062087 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23079294|REF_RGD_ID:11060129 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:20002538|REF_RGD_ID:11060140 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16338226|REF_RGD_ID:11062084 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23841464|REF_RGD_ID:11060135 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome severity ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:12695751|REF_RGD_ID:11340210 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14656922|PMID:15630488|REF_RGD_ID:11060131|REF_RGD_ID:11060139 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:21229253|REF_RGD_ID:11062083 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15467899|REF_RGD_ID:11341677 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta: PMID:26104991|REF_RGD_ID:11062065 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:62207 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhage; PMID:9242522|REF_RGD_ID:11060259 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9921794|REF_RGD_ID:11062061 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10521388|REF_RGD_ID:11060274 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22140576|REF_RGD_ID:11341672 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727623 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femur head: PMID:23063054|REF_RGD_ID:11062059 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:18695356|REF_RGD_ID:11060260 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14691572|REF_RGD_ID:11060266 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18480984 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12560220|REF_RGD_ID:11060137 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18600090|REF_RGD_ID:11060130 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:62207 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17973652|REF_RGD_ID:11060257 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:15497025|REF_RGD_ID:2313648 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727623 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9005700 Airway Obstruction treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23727623|REF_RGD_ID:11062088 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17537762|REF_RGD_ID:11062086 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11796005|REF_RGD_ID:11062062 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:61914 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:15497025|REF_RGD_ID:2313648 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:10216139|REF_RGD_ID:11341667 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:11709459|REF_RGD_ID:11060258 14246903 TFPI tissue factor pathway inhibitor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legionnaire disease, susceptibility to PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:12763043|REF_RGD_ID:5129557 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, sputum, neutrophil (human) PMID:18684966|REF_RGD_ID:5129506 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:1485 cystic fibrosis resistance ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1174C>T rs5744168 (human) PMID:21068401|REF_RGD_ID:5129499 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:1679 cystitis severity ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R392X (human) PMID:19543401|REF_RGD_ID:7246906 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, neutrophil (human) PMID:18155283|REF_RGD_ID:5130865 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melioidosis, resistance to PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood cell: PMID:20952467|REF_RGD_ID:7794744 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:631351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ileum (rat) PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19801452|REF_RGD_ID:5129503 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:631351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:jejunum, colon (rat) PMID:20529359|REF_RGD_ID:5129497 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:23287987|REF_RGD_ID:7814374 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.F616L rs5744174 (human) PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30508503 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20566829|REF_RGD_ID:5129679 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30508503 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, resistance to, 1 PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 14246979 TLR5 toll like receptor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14246999 SHLD2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14246999 SHLD2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14246999 SHLD2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 14246999 SHLD2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant 14246999 SHLD2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14246999 SHLD2 shieldin complex subunit 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1354134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 14247034 MYOM3 myomesin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247034 MYOM3 myomesin 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14247034 MYOM3 myomesin 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1320744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14247095 MPRIP myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14247095 MPRIP myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14247095 MPRIP myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14247095 MPRIP myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14247095 MPRIP myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14247095 MPRIP myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247095 MPRIP myosin phosphatase Rho interacting protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14247158 MIPOL1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1344580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11954550 14247158 MIPOL1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 14247158 MIPOL1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247158 MIPOL1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14247196 LOC100514452 olfactory receptor 2M3-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14247196 LOC100514452 olfactory receptor 2M3-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14247196 LOC100514452 olfactory receptor 2M3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247196 LOC100514452 olfactory receptor 2M3-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14247196 LOC100514452 olfactory receptor 2M3-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14247199 PANX3 pannexin 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14247199 PANX3 pannexin 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14247199 PANX3 pannexin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14247199 PANX3 pannexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247199 PANX3 pannexin 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14247199 PANX3 pannexin 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1332480 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14247205 AK8 adenylate kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247237 OBP2B odorant binding protein 2B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16684832 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:malignant tumors PMID:9506758|REF_RGD_ID:2290384 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation,loss of heterozygosity:promoter,genomic region:significant hypermethylation (P<0.001) in tumors vs nonmalignant controls, LOH at 2q32-36 in 42% of cases PMID:11818495|REF_RGD_ID:2290381 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:192 sex cord-gonadal stromal tumor susceptibility ISO RGD:10808 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8090730|REF_RGD_ID:2301690 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:2912 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, testis:observed in aged male Tig:Wistar rats PMID:11545298|REF_RGD_ID:2290379 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:2997 Sertoli-Leydig cell tumor ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:focal expression in Sertoli cells, stronger diffuse expression in Leydig cells PMID:17414107|REF_RGD_ID:2290367 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly lower in invasive, infiltrating and metastatic tumors than in ductal carcinoma in situ tumors PMID:15583806|REF_RGD_ID:2290390 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11720904|REF_RGD_ID:2290380 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:3577 Sertoli cell tumor ISO RGD:10808 D RGD:9068941 20200609 RGD reexpression in tumor derived cells eliminates the transformed phenotype PMID:10602485|REF_RGD_ID:2290369 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11720904|REF_RGD_ID:2290380 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11720904|REF_RGD_ID:2290380 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24033266|PMID:25741868 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18413775|REF_RGD_ID:2301687 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:2912 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:11431143|REF_RGD_ID:8694089 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumors PMID:10435065|REF_RGD_ID:2290383 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly higher in normal compared to malignant tissue PMID:17143484|REF_RGD_ID:2290368 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14247253 INHA inhibin subunit alpha gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15745937|REF_RGD_ID:1579943 14247264 ZNF438 zinc finger protein 438 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14247264 ZNF438 zinc finger protein 438 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247326 RPP40 ribonuclease P/MRP subunit p40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247357 FTSJ3 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247386 SLC25A40 solute carrier family 25 member 40 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14247386 SLC25A40 solute carrier family 25 member 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:620758 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1553692 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1553692 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347076 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338|PMID:23219715 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338|PMID:24014025 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205|PMID:24014025 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782 14247437 SNAI1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:28939076|REF_RGD_ID:151356661 14247444 SYPL1 synaptophysin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14247444 SYPL1 synaptophysin like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14247444 SYPL1 synaptophysin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247453 SLC10A6 solute carrier family 10 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247453 SLC10A6 solute carrier family 10 member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30186172 14247490 NUBP1 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 1, cytosolic gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14247490 NUBP1 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 1, cytosolic gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14247490 NUBP1 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 1, cytosolic gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 14247490 NUBP1 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 1, cytosolic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247533 MFSD11 major facilitator superfamily domain containing 11 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1603960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 14247533 MFSD11 major facilitator superfamily domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603960 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247564 LOC110260386 DBIRD complex subunit ZNF326-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601703 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:0090080 hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia ISO RGD:730921 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:0090080 hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia PMID:22416012|PMID:22927827|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32060892|PMID:32870266 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:22927827|PMID:25741868 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:22927827|PMID:28492532|PMID:32870266 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:730921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053|PMID:28492532 14247572 SEMA3A semaphorin 3A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730921 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33290778 14247615 PAK1IP1 PAK1 interacting protein 1 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1353310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 14247615 PAK1IP1 PAK1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247648 FOXJ3 forkhead box J3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1323400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14247648 FOXJ3 forkhead box J3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247717 ZNF184 zinc finger protein 184 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14247717 ZNF184 zinc finger protein 184 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247764 SERTAD1 SERTA domain containing 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14247764 SERTAD1 SERTA domain containing 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14247764 SERTAD1 SERTA domain containing 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14247764 SERTAD1 SERTA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247764 SERTAD1 SERTA domain containing 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14247764 SERTAD1 SERTA domain containing 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18097604 14247764 SERTAD1 SERTA domain containing 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14247771 SNX25 sorting nexin 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14247771 SNX25 sorting nexin 25 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 14247771 SNX25 sorting nexin 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247771 SNX25 sorting nexin 25 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1320883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 14247831 PPP1R3E protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14247831 PPP1R3E protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14247831 PPP1R3E protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14247868 RHOT1 ras homolog family member T1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1315970 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14247868 RHOT1 ras homolog family member T1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247906 C16H5orf47 chromosome 16 C5orf47 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247922 CRAT carnitine O-acetyltransferase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14247922 CRAT carnitine O-acetyltransferase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073 14247922 CRAT carnitine O-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14247922 CRAT carnitine O-acetyltransferase gene DOID:9008371 Carnitine Acetyltransferase Deficiency ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE ACETYLTRANSFERASE DEFICIENCY PMID:28492532|PMID:31448845 14247922 CRAT carnitine O-acetyltransferase gene DOID:9009153 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 8 ISO RGD:1350289 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14247922 CRAT carnitine O-acetyltransferase gene DOID:9009153 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 8 ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa: PMID:25919696|REF_RGD_ID:14398749 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:23913306|REF_RGD_ID:18182923 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:22459148|PMID:23922662|REF_RGD_ID:18182921|REF_RGD_ID:18182922 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:23913306|REF_RGD_ID:18182923 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1608162 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:22459148|PMID:23922662|REF_RGD_ID:18182921|REF_RGD_ID:18182922 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325530 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:23913306|REF_RGD_ID:18182923 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325530 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:22459148|PMID:23922662|REF_RGD_ID:18182921|REF_RGD_ID:18182922 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:24923856|REF_RGD_ID:18182924 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) PMID:27462777|REF_RGD_ID:18182926 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1608162 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:24923856|REF_RGD_ID:18182924 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1608162 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) PMID:27462777|REF_RGD_ID:18182926 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2325530 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:24923856|REF_RGD_ID:18182924 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2325530 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) PMID:27462777|REF_RGD_ID:18182926 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer; mRNA:decreased expression:colorectal mucosa: PMID:25919696|REF_RGD_ID:14398749 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer; mRNA:increased expression:colorectal mucosa: PMID:25919696|REF_RGD_ID:14398749 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa: PMID:25919696|REF_RGD_ID:14398749 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1346129 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:25386083|REF_RGD_ID:18182925 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1608162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:25386083|REF_RGD_ID:18182925 14247953 MIR224 microRNA mir-224 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:2325530 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:25386083|REF_RGD_ID:18182925 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:35301145|REF_RGD_ID:155663375 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0050852 limb ischemia ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:22252294|REF_RGD_ID:155663358 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0050852 limb ischemia exacerbates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221104 RGD PMID:20508179|REF_RGD_ID:155641249 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:26299364|PMID:29924900 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221217 RGD PMID:32685025|REF_RGD_ID:155791442 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:20167860|REF_RGD_ID:155641260 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:22699504|REF_RGD_ID:155641244 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30909142|REF_RGD_ID:155663380 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:31927543|REF_RGD_ID:155663354 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30653356|REF_RGD_ID:155663383 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30258350|REF_RGD_ID:155663419 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:19828677|REF_RGD_ID:155663373 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:3070 high grade glioma ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221217 RGD PMID:17183313|REF_RGD_ID:155791441 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:skin,endothelial cells PMID:25834117|REF_RGD_ID:155663350 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:326 ischemia ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:22252294|REF_RGD_ID:155663358 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:25618828|REF_RGD_ID:155663382 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : PMID:27388534|REF_RGD_ID:155641257 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:6406 double outlet right ventricle susceptibility ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:34859965|REF_RGD_ID:155663381 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:34739767|REF_RGD_ID:155646132 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:34362349|REF_RGD_ID:155663356 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:increased expression:aorta PMID:22699504|REF_RGD_ID:155641244 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9000713 Surgical Wound treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221110 RGD associated with type 1 diabetes mellitus; PMID:34256844|REF_RGD_ID:155641256 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9001919 Vascular Neoplasms ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:20147986|REF_RGD_ID:155641259 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:21813770|REF_RGD_ID:155663662 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:24219762|REF_RGD_ID:155663361 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21955427|REF_RGD_ID:155663363 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9004397 calcification of aortic valve ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:22699504|REF_RGD_ID:155641244 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9005333 Adams-Oliver Syndrome 6 ISO RGD:1320241 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9005333 Adams-Oliver Syndrome 6 ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 6 PMID:25741868|PMID:26299364|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:32860008|PMID:616589 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:21526177|REF_RGD_ID:155663484 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221104 RGD PMID:32089723|REF_RGD_ID:155641250 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:28319529|REF_RGD_ID:155663481 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221217 RGD PMID:28147322|REF_RGD_ID:155791443 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1309740 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129 14247956 DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ameliorates ISO RGD:1320242 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:29386132|REF_RGD_ID:155663360 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:8778396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018837|REF_RGD_ID:11554170 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018837|REF_RGD_ID:11554170 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14247971 RSAD2 radical S-adenosyl methionine domain containing 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14247981 INSM1 INSM transcriptional repressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323 14247981 INSM1 INSM transcriptional repressor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14247986 SLC7A14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:0110374 retinitis pigmentosa 68 ISO RGD:1605648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14247986 SLC7A14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:0110374 retinitis pigmentosa 68 ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 68 PMID:24670872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094 14247986 SLC7A14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1622922 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14247986 SLC7A14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14247986 SLC7A14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1622922 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14247986 SLC7A14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094 14247986 SLC7A14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14248004 EDA2R ectodysplasin A2 receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14248004 EDA2R ectodysplasin A2 receptor gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:22889853 14248004 EDA2R ectodysplasin A2 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14248004 EDA2R ectodysplasin A2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:0070040 autosomal dominant intellectual developmental disorder 10 ISO RGD:731676 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:0070040 autosomal dominant intellectual developmental disorder 10 ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 10 PMID:21376300|PMID:25741868 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:71095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:somatosensory cortex, primary motor cortex PMID:18556211|REF_RGD_ID:13524553 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14248014 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14248022 DNTTIP2 deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:11807402|PMID:20798521|PMID:28492532 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1320029 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320029 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461718|PMID:22287159 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320029 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461718 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:9007796 Peeling Skin Syndrome 4 ISO RGD:1320029 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:9007796 Peeling Skin Syndrome 4 ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 4 PMID:12890214|PMID:21944047|PMID:22066523|PMID:23534700|PMID:25400170 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14248033 LOC396867 stefin A8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14248040 PLEKHS1 pleckstrin homology domain containing S1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1559884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750 14248040 PLEKHS1 pleckstrin homology domain containing S1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1344870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 14248040 PLEKHS1 pleckstrin homology domain containing S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248040 PLEKHS1 pleckstrin homology domain containing S1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1559884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750 14248072 RMI1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321710 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14248072 RMI1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248072 RMI1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 14248083 SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24584071|PMID:31676859 14248083 SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14248083 SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14248083 SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14248083 SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17293876|PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24584071|PMID:31676859 14248083 SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317968 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14248095 SLX9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14248118 IBTK inhibitor of Bruton tyrosine kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14248118 IBTK inhibitor of Bruton tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248167 RSPO4 R-spondin 4 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1344766 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248167 RSPO4 R-spondin 4 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1344766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:17041604|PMID:17186469|PMID:17914448|PMID:18070203|PMID:4702713 14248167 RSPO4 R-spondin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11432788|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:15246915|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22500102|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24418317|PMID:24793961|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:7898523 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33500567|PMID:34691145|PMID:34697415 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31737537|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23897817|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20215591|PMID:20973921|PMID:21483645|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498512|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29367539|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32746448 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:15358028|PMID:16199547|PMID:19754353|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:33025817|PMID:34213952|PMID:34540771 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12923187|PMID:14654368|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:21846512|PMID:22675533|PMID:23539503|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26656454|PMID:27532257|PMID:28492532 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16651346|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18032382|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:9788962 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19487599|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20159828|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20513729|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24691700|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32290750|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9788962 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14761428 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:7898523 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:7898523 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26787432 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18068611 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:14636924|PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10525521|PMID:10978365|PMID:11606294|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:22112859|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27074551|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7898523 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15226628|REF_RGD_ID:1580441 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12322705|PMID:17698733 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:17576681|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:30297972|PMID:30763825|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:7898523|PMID:9536098 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14618274 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17556660 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600890 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19854236 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 14248176 TNNT2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14248201 RAB40B RAB40B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248201 RAB40B RAB40B, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1344668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:12355549|REF_RGD_ID:2303760 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003747 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11505221 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:18006927|REF_RGD_ID:2317170 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:18499698|REF_RGD_ID:2317168 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: : PMID:18006927|REF_RGD_ID:2317170 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasm; DNA:polymorphis: : PMID:11266080|REF_RGD_ID:5131865 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:19663877|REF_RGD_ID:8552666 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:18258609|REF_RGD_ID:4140950 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834256 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:4404 occupational dermatitis susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:: PMID:19834256|REF_RGD_ID:8552685 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12618593 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:12037388|REF_RGD_ID:5131864 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:9626964|REF_RGD_ID:5131866 14248227 LOC100511905 arylamine N-acetyltransferase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11505221 14248233 VSTM2B V-set and transmembrane domain containing 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248255 SEC24D SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:1323325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14248255 SEC24D SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 14248255 SEC24D SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14248255 SEC24D SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14248255 SEC24D SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248255 SEC24D SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome 2 PMID:25683121|PMID:25741868|PMID:26467156|PMID:27942778|PMID:28492532|PMID:30462379 14248291 LYZL6 lysozyme like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342780 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248299 SLC22A7 solute carrier family 22 member 7 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14248299 SLC22A7 solute carrier family 22 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248299 SLC22A7 solute carrier family 22 member 7 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732686 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs2270860|rs4149178 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291 14248299 SLC22A7 solute carrier family 22 member 7 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14248319 ZC3H7A zinc finger CCCH-type containing 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14248319 ZC3H7A zinc finger CCCH-type containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248374 BTBD19 BTB domain containing 19 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14248374 BTBD19 BTB domain containing 19 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14248374 BTBD19 BTB domain containing 19 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14248374 BTBD19 BTB domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3031244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248419 MYL10 myosin light chain 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14248419 MYL10 myosin light chain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248430 SGSM2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14248430 SGSM2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248430 SGSM2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9002039 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 10 ISO RGD:2307386 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9002039 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 10 ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 10 PMID:31704776 14248490 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14248521 FBXL8 F-box and leucine rich repeat protein 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14248521 FBXL8 F-box and leucine rich repeat protein 8 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14248521 FBXL8 F-box and leucine rich repeat protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248545 ADPRM ADP-ribose/CDP-alcohol diphosphatase, manganese dependent gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248575 FAM76A family with sequence similarity 76 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604511 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248610 H2AC20 H2A clustered histone 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14248610 H2AC20 H2A clustered histone 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14248615 CDIP1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14248615 CDIP1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 14248615 CDIP1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14248615 CDIP1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14248615 CDIP1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14248615 CDIP1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248660 PPP1CA protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14248660 PPP1CA protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12024026|REF_RGD_ID:737728 14248660 PPP1CA protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12024026|REF_RGD_ID:737728 14248660 PPP1CA protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248660 PPP1CA protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14248660 PPP1CA protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14248672 NIBAN3 niban apoptosis regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604724 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:17576681|PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:31085000|PMID:9536098 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033|PMID:9536098 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver PMID:24680176|REF_RGD_ID:12903951 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1343311 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome, type 1C PMID:15350224|PMID:16828225|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:22167769|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:27724990|PMID:28185953|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:33125268 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:28492532 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:16199547|PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:25741868|PMID:28492532 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significantly elevated in 53/67 (79%, p=0.0002) overall, in 23/35 with Gleason score 6-7(66%) and 30/32 with Gleason score 8-10 (94%, p=0.0062); by immunohistochemistry PMID:17908958|REF_RGD_ID:2300396 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465804|PMID:26253951 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:15350224|PMID:21217753|PMID:22167769|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28185953|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29717556|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:32154675 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12883738|REF_RGD_ID:2299970 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:33125268|PMID:9536098 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:27986426|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32597575|PMID:33125268|PMID:9536098 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:27986426|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32597575|PMID:33125268|PMID:9536098 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:25741868 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10819637|REF_RGD_ID:1599900 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25375657|REF_RGD_ID:11074609 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21605584 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31098894 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21217753|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:28492532|PMID:30661052|PMID:30739908|PMID:31085000 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217753|PMID:22772368 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735647 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:25741868 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27422367 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217753 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:735647 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22913380|REF_RGD_ID:12903950 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15183723|PMID:21217753 14248691 SMAD3 SMAD family member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14248715 PPA1 inorganic pyrophosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome PMID:25741868 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 13 PMID:25741868 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:27974811|PMID:31680123|PMID:8423615 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon syndrome PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:28492532|PMID:30285720|PMID:31680123|PMID:8423615 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:1941966|PMID:23487782|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:8423615|PMID:8533802 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20190213 OMIM 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marden-Walker syndrome PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:28492532 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27607563|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615 14248730 PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14248812 MAML1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 14248812 MAML1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14248812 MAML1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14248812 MAML1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14248812 MAML1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575 14248812 MAML1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248821 HAPLN4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1318158 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531328 14248821 HAPLN4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1318158 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880 14248821 HAPLN4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1318158 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633158 14248821 HAPLN4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (human) PMID:28487045|REF_RGD_ID:38508892 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNPs, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs1840680, rs3816527 PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:0050153 pulmonary aspergilloma ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) PMID:29964232|REF_RGD_ID:38508894 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21679133|REF_RGD_ID:38508897 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:30687307|REF_RGD_ID:38508896 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:exon:rs35948036(human) PMID:20927127|REF_RGD_ID:35673347 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:26400151|REF_RGD_ID:11554449 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22210019 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343528 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9000522 Invasive Candidiasis severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with hematologic cancer;DNA:SNP:intron:rs1840680 PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9000992 necrotizing soft tissue infection severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:26880104|REF_RGD_ID:38508899 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) PMID:29964232|REF_RGD_ID:38508894 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis no_association ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs3816527 PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP:intron:rs1840680 (human) PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNPs:intron:rs2305619, rs1840680 (human) PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200716 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:SNPs, haplotypes:cds:rs35948036,rs2305619,rs1840680,rs3816527(human) PMID:20927127|REF_RGD_ID:35673347 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14248854 PTX3 pentraxin 3 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:30767386|REF_RGD_ID:38501100 14248861 NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532 14248861 NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:1323774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16672222 14248861 NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14248861 NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14248861 NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1323774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14248861 NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:9004820 Uridine 5-Prime Monophosphate Hydrolase Deficiency, Hemolytic Anemia due to ISO RGD:1323774 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14248861 NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:9004820 Uridine 5-Prime Monophosphate Hydrolase Deficiency, Hemolytic Anemia due to ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UMPH1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to PMID:11369620|PMID:12714505|PMID:12930399|PMID:15238149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6310729 14248894 IRGQ immunity related GTPase Q gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14248894 IRGQ immunity related GTPase Q gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14248894 IRGQ immunity related GTPase Q gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14248894 IRGQ immunity related GTPase Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:10024460|PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:16650083|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:22429680|PMID:22765922|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27519903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:29300372|PMID:29875424|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:7731997|PMID:7796500|PMID:8483915|PMID:8541871|PMID:9172070 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11106718|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11499719|PMID:11723028|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:15940186|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:16983074|PMID:17019812|PMID:17095604|PMID:17097032|PMID:17118657|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19035361|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20376763|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:2062450|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22177269|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:23870641|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24558114|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25931334|PMID:25935763|PMID:25937279|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:25979592|PMID:26025024|PMID:26084686|PMID:26150528|PMID:26162782|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26223264|PMID:26246073|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26406308|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26899768|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27519903|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28005231|PMID:28045975|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28396031|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28449774|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28704380|PMID:28706299|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29631964|PMID:29661763|PMID:29666183|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:29997562|PMID:30022097|PMID:30052928|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30359267|PMID:30371277|PMID:30384889|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30462978|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30665703|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30972196|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130284|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31582565|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31735781|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32458740|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32830170|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:32969603|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33448881|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33586461|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34135346|PMID:34263907|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:34675999|PMID:34819141|PMID:34949102|PMID:35050212|PMID:35063694|PMID:35265679|PMID:35288587|PMID:35456187|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7532257|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9476679|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0050821 first-degree atrioventricular block ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: First degree atrioventricular block PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:26468400|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28807990 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:25741868 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOPERONEAL SYNDROME, MYOPATHIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOPERONEAL SYNDROME, MYOPATHIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:10900182|PMID:12749056|PMID:15322983|PMID:16199547|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17947214|PMID:18159245|PMID:18258667|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21127202|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23861362|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:32458740|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0070197 distal myopathy 1 IAGP D RGD:12801476 20210603 OMIA Tremor, high-frequency PMID:7556540|PMID:9380058|PMID:10485136|PMID:23153285 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laing early-onset distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1 PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laing early-onset distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1 PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:15358028|PMID:16938236|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:31513939|PMID:31589614|PMID:32894683|PMID:34542152 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:33500567 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:1472461|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17438619|PMID:17560888|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:1944483|PMID:1975517|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20800588|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24749114|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:26573135|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32381727|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8490051|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:1472461|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17438619|PMID:17560888|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:1944483|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20800588|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24749114|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:26573135|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32381727|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34540771|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8490051|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15857933|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31493341|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:7581410|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32481709|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34542152|PMID:7581410|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7581410|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17703256|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808356|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20428263|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20800588|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:21511876|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23508784|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30052928|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30623132|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32746448|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19134269|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25327599|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:4104682|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8186698|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26076356|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:4104682|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8186698|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31199839|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:4104682|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8186698|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24691700|PMID:24704860 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27247418|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29178653|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34310159|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:35535697|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21211974|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:28986455|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:34008892|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25327599|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26178432|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28005231|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:28986455|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30025578|PMID:30052928|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31737537|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32710294|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34036930 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:34691145|PMID:34949102|PMID:35063694|PMID:35456187|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:23233322|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34460321 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:28492532 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15769782|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21482996|PMID:21750094|PMID:21943931|PMID:22464770|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26025024|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29093449|PMID:29300372|PMID:29773157|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biventricular noncompaction cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 5 PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11106718|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16684601|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:16983074|PMID:17019812|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18258667|PMID:18374998|PMID:18380764|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22177269|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937279 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biventricular noncompaction cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 5 PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26846766|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27965028|PMID:27974200|PMID:28045975|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29666183|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30578397|PMID:30588760|PMID:30665703|PMID:30674652|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35050212|PMID:35265679|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111267 hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline body myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:14663035|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15699411|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15857933|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16684601|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17118657|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20376763|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111267 hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline body myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111268 autosomal recessive hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111268 autosomal recessive hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7B, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myosin storage, autosomal recessive PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27974200|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111268 autosomal recessive hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7B, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myosin storage, autosomal recessive PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32710294|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34691145|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:7240710 20210804 OMIM 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17125710|PMID:17336526|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29540472|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9536098 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:9826622|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7A, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, MYH7-related PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 7A, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, MYH7-related PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30371277|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17125710|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21811976|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447691|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29540472|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:7786104|PMID:7848420|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9536098|PMID:9826622|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17097032|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24726209|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24953931|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25576864|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:27066506|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:29970176|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33298082|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9058851|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10567705|PMID:10606622|PMID:10662815|PMID:10679957|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11106718|PMID:11113006|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11499719|PMID:11723028|PMID:11733062|PMID:11748309|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12016059|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12379228|PMID:12473556|PMID:12566107|PMID:12590187|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:1361491|PMID:13732753|PMID:1417858|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14520662|PMID:14563299|PMID:14656445|PMID:14659406|PMID:1472461|PMID:15000344|PMID:15001446|PMID:15008060|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15136674|PMID:15184651|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15386449|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15550524|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15699387|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15857933|PMID:15858117|PMID:15940186|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16630450|PMID:16650083|PMID:16684601|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16870472|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:16983074|PMID:17019812|PMID:17095604|PMID:17097032|PMID:17118657|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17192269|PMID:17336526|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17383184|PMID:1739523|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17495353|PMID:17502101|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17612745|PMID:17643520|PMID:17703256|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18020371|PMID:18029407|PMID:18076673|PMID:18159245|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18374998|PMID:18380764|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18533079|PMID:18555187|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:18953637|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19138847|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19336582|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19477645|PMID:19586842|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19843903|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:19913502|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20038417|PMID:20075948|PMID:20086309|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20301436|PMID:20309391|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20376763|PMID:20378854|PMID:20394946|PMID:20428263|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:2062450|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20646679|PMID:20664766|PMID:20733148|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20865685|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:20975235|PMID:20981092|PMID:21127202|PMID:21183079|PMID:21185001|PMID:21211974|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21288719|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21426742|PMID:21482996|PMID:21483645|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21576279|PMID:21642240|PMID:21674835|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21817903|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21943931|PMID:21958740|PMID:21959974|PMID:22037585|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22177269|PMID:22213221|PMID:22260945|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22784669|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23271734|PMID:23274168|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23318932|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23408646|PMID:23426552|PMID:23478172|PMID:23508784|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23712688|PMID:23751935|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23798412|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:23870641|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24215330|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24344137|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24558114|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:24963656|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25182012|PMID:25189259|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326635|PMID:25327599|PMID:25332820|PMID:25342278|PMID:25346696|PMID:25351510|PMID:25422285|PMID:25447171|PMID:25447691|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25547560|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25931334|PMID:25935763|PMID:25937279|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:25979592|PMID:26025024|PMID:26084686|PMID:26150528|PMID:26162782|PMID:26178432|PMID:26187847|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26223264|PMID:26246073|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26337809|PMID:26383716|PMID:26406308|PMID:26446785|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26497160|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26782017|PMID:26846766|PMID:26899768|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27161364|PMID:27161882|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27282841|PMID:27318203|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:27460395|PMID:27483260|PMID:27519903|PMID:27527004|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:2790153|PMID:27930701|PMID:27965028|PMID:27974200|PMID:28002430|PMID:28005231|PMID:28045975|PMID:28067235|PMID:28087426|PMID:28125727|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28395747|PMID:28396031|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28449774|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588093|PMID:28606303|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28642161|PMID:28687478|PMID:28699631|PMID:28704380|PMID:28706299|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28771489|PMID:28775348|PMID:28777849|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28815794|PMID:28840316|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28927399|PMID:28971120|PMID:28973424|PMID:28986452|PMID:28986455|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29073106|PMID:29093449|PMID:29095814|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29178653|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29624713|PMID:29631964|PMID:29661763|PMID:29666183|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29970176 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:29997562|PMID:30022097|PMID:30025578|PMID:30052928|PMID:30095857|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30298955|PMID:30327538|PMID:30359267|PMID:30371277|PMID:30384889|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30462978|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30578397|PMID:30588760|PMID:30615648|PMID:30623132|PMID:30665703|PMID:30674652|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30745532|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130284|PMID:31130376|PMID:31147515|PMID:31156706|PMID:31195250|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31517061|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31582565|PMID:31589614|PMID:31638223|PMID:31722741|PMID:31735781|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31783775|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:31983222|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32283115|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32410215|PMID:32422568|PMID:32458740|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32516855|PMID:32528171|PMID:32531501|PMID:32607476|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32710294|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32833721|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:32960281|PMID:32968017|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33309763|PMID:33382884|PMID:33407484|PMID:33448871|PMID:33448881|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33586461|PMID:33605878|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34067482|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34263907|PMID:34310159|PMID:34426522|PMID:34460321|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34615813|PMID:34621001|PMID:34667957|PMID:34675999|PMID:34691145|PMID:34752814|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35050212|PMID:35063694|PMID:35265679|PMID:35288587|PMID:35456187|PMID:35535697|PMID:35544052|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:4104682|PMID:7532257|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7648684|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7739336|PMID:7786104|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7796500|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7848441|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8250038|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8335820|PMID:8343162|PMID:8375803|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8490051|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8788376|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9047366|PMID:9058851|PMID:9062359|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9271024|PMID:9476679|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9874056|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:missense mutation: :p.R719W (human) PMID:9154300|REF_RGD_ID:11065270 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:30122538|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:3203908|PMID:32458740|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34460321|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:27387980|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29907873|PMID:30122538|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29907873|PMID:30122538|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31931689|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34935411|PMID:35288587|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10662815|PMID:10900182|PMID:11106718|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16983074|PMID:17192269|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17947214|PMID:18175163|PMID:18258667|PMID:18365899|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18555187|PMID:18660445|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:1975599|PMID:19808347|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20031619|PMID:20428263|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20573160|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20965760|PMID:21211974|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21482996|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:22155079|PMID:22260945|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22949430|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23153285|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23313350|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23798412|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24344137|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24829265|PMID:25031304|PMID:25125180|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25326635|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:25937279|PMID:25961035|PMID:26025024|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28045975|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28588093|PMID:28750076|PMID:28771251|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29212898|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:29666183|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29867217|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30095857|PMID:30122538|PMID:30188508|PMID:30298955|PMID:30371277|PMID:30775854|PMID:30794915|PMID:30847666|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638223|PMID:31737537|PMID:31783775|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32283115|PMID:32458740|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:34460321|PMID:34542152|PMID:34935411|PMID:35288587|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8614836|PMID:8655135|PMID:8981935|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy onset ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:missense mutations:exon:p.S532P, p.F764L (human) PMID:11106718|REF_RGD_ID:1556469 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly PMID:21127202|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29300372 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10862102|PMID:12975413|PMID:19149795|PMID:20075948|PMID:20298698|PMID:20975235|PMID:22112859|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24621997|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:32165824|PMID:32492895 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20210806 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R281T (c.842G>C) (human) PMID:18159245|REF_RGD_ID:11098258 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:12749056|PMID:15358028|PMID:15757018|PMID:16267253|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:18409188|PMID:18506004|PMID:19150014|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:20965760|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:21799269|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23794396|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25214167|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27066506|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27788187|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:28912206|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:11861413|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15769782|PMID:17125710|PMID:17336526|PMID:18076673|PMID:18380764|PMID:18409188|PMID:19150014|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20981092|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:22260945|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:23861362|PMID:23870641|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26846766|PMID:26914223|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27884173|PMID:27965028|PMID:28067235|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28855170|PMID:29178653|PMID:29300372|PMID:29631964|PMID:30105547|PMID:30745532|PMID:32013205|PMID:33495597|PMID:34542152 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10882745|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:1430197|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:1638703|PMID:16630449|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:17125710|PMID:17438619|PMID:17560888|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19150014|PMID:1944483|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:20350521|PMID:20800588|PMID:21127202|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23549607|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24183960|PMID:24298987|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26573135|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969327|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30511546|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32381727|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:34540771|PMID:7581410|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|PMID:9835779 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:10024460|PMID:10065021|PMID:10086390|PMID:10328076|PMID:10521296|PMID:10563488|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:10764406|PMID:10862102|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:10900182|PMID:10957787|PMID:11133230|PMID:11186938|PMID:11196015|PMID:11227787|PMID:11433818|PMID:11447480|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:11904418|PMID:11968089|PMID:12081993|PMID:12084606|PMID:12117842|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:14659406|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15136674|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15519027|PMID:15528230|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15757018|PMID:15769782|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16267253|PMID:1634614|PMID:16352453|PMID:1638703|PMID:16504640|PMID:16630449|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:16918501|PMID:16938236|PMID:17125710|PMID:17180650|PMID:17351073|PMID:17372140|PMID:17438619|PMID:17476457|PMID:17548557|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17947214|PMID:17987111|PMID:18029407|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18565996|PMID:18660445|PMID:18761664|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:1944483|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:1975517|PMID:19808347|PMID:19808356|PMID:19854198|PMID:19864899|PMID:19880069|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20075948|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20646679|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:20819418|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21216834|PMID:21239280|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21310275|PMID:2136805|PMID:21424860|PMID:21426742|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21769673|PMID:21799269|PMID:21811976|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22155079|PMID:22213221|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:2249844|PMID:22555271|PMID:22735528|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22811549|PMID:22857948|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:22975586|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23153285|PMID:23197161|PMID:23233322|PMID:23281406|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23403236|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23580644|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23751935|PMID:23785128|PMID:23794396|PMID:23816408|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24047955|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24183960|PMID:24268868|PMID:24298987|PMID:24498601|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24664454|PMID:24691700|PMID:24704860|PMID:24714796|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24928957|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25467552|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25666907|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25935763|PMID:25937619|PMID:25961035|PMID:26187847|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573135|PMID:26627873|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26912705|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:26969127|PMID:26969327|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27387980|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28152038|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246639|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28296734|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28606303 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28687478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28912206|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29101517|PMID:29121657|PMID:29169752|PMID:29170849|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29661763|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915098|PMID:30022097|PMID:30122538|PMID:30166250|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30275503|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30327538|PMID:30471092|PMID:30511546|PMID:30531895|PMID:30588760|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30871747|PMID:30924982|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31112422|PMID:31130376|PMID:31156706|PMID:31199839|PMID:31213605|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31493341|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931472|PMID:31931689|PMID:3203908|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32284968|PMID:32344918|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32381727|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32612965|PMID:32627857|PMID:32659924|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:32931854|PMID:33232181|PMID:33297573|PMID:33382884|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34426522|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34949102|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7546620|PMID:7581410|PMID:7612980|PMID:7662452|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7815466|PMID:7848420|PMID:7874131|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:7994801|PMID:8180512|PMID:8186698|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8254035|PMID:8268932|PMID:8281650|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:8981935|PMID:9001794|PMID:9105042|PMID:9140824|PMID:9140839|PMID:9154300|PMID:9172070|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541509|PMID:9544842|PMID:9742053|PMID:9822100|PMID:9826622|PMID:9829907|PMID:9835779|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:15358028|PMID:16938236|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:31513939|PMID:31589614|PMID:32894683|PMID:34542152 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:19477645|PMID:22918376|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25576864|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11743230 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10900182|PMID:11433818|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:14656445|PMID:15322983|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17502101|PMID:17947214|PMID:18383048|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:21252143|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21839045|PMID:22455086|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25086479|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26246073|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29300372|PMID:29915098|PMID:30588760|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:32344918|PMID:32894683|PMID:33309763|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35653365|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8533830|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:15483641|PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:29300372 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:10024460|PMID:12379228|PMID:12707239|PMID:12749056|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:1430197|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15556047|PMID:15563892|PMID:15769782|PMID:15858117|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16199547|PMID:16253604|PMID:16630449|PMID:17125710|PMID:17476457|PMID:17576681|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18953637|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19412328|PMID:19477645|PMID:19645038|PMID:19864899|PMID:20086309|PMID:20359594|PMID:20474083|PMID:20664766|PMID:20975235|PMID:21127202|PMID:21551322|PMID:21750094|PMID:21959974|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22859017|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23508784|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24664454|PMID:24721642|PMID:24758099|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25576864|PMID:25607779|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26743238|PMID:27082122|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27788187|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28606303|PMID:28704380|PMID:28706299|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28878402|PMID:29300372|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:35653365|PMID:7731997|PMID:8533830|PMID:9536098 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:18258667|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31737537 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9000655 Hereditary Motor Neuropathy with Myopathic Features ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromyopathy PMID:19477645|PMID:22918376|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25576864|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:12707239|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26627873|PMID:26969127|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31918855|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:34542152 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:10900182|PMID:15322983|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17947214|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29300372|PMID:29915098|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:15358028|PMID:15856146|PMID:16335287|PMID:19808356|PMID:19913502|PMID:20800588|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24047955|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28687478|PMID:29300372|PMID:30165862|PMID:31199839 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:736718 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736718 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14248901 MYH7 myosin heavy chain 7 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737147 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:27789736|REF_RGD_ID:12798513 14248980 DCP1A decapping mRNA 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:69355 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus, podocytes (rat) PMID:19079321|REF_RGD_ID:2316526 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:69355 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:18225978|REF_RGD_ID:2316551 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:69355 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:primary tumor (rat) PMID:16733672|REF_RGD_ID:2316550 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14249021 LGALS1 galectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14249045 GTPBP1 GTP binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14249045 GTPBP1 GTP binding protein 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14249045 GTPBP1 GTP binding protein 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14249045 GTPBP1 GTP binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14249045 GTPBP1 GTP binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25210889|PMID:28492532|PMID:9536098 14249045 GTPBP1 GTP binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28292896 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:9003331 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 3 ISO RGD:1316308 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:9003331 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 3 ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 PMID:28292896 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14249092 LMOD1 leiomodin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14249132 RANBP10 RAN binding protein 10 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 14249132 RANBP10 RAN binding protein 10 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14249132 RANBP10 RAN binding protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249132 RANBP10 RAN binding protein 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343804 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14249132 RANBP10 RAN binding protein 10 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343804 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14249132 RANBP10 RAN binding protein 10 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:9000239 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Speech and Hyperkinetic Movements ISO RGD:1320100 D RGD:7240710 20190612 OMIM 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:9000239 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Speech and Hyperkinetic Movements ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements PMID:25741868|PMID:31036918 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14249150 ZNF142 zinc finger protein 142 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19003803 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15837757 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:736689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19124556|REF_RGD_ID:5509080 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19190346 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17474084 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14249177 GADD45A growth arrest and DNA damage inducible alpha gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736689 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14249186 NCAPD2 non-SMC condensin I complex subunit D2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14249186 NCAPD2 non-SMC condensin I complex subunit D2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14249186 NCAPD2 non-SMC condensin I complex subunit D2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14249186 NCAPD2 non-SMC condensin I complex subunit D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249186 NCAPD2 non-SMC condensin I complex subunit D2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14249186 NCAPD2 non-SMC condensin I complex subunit D2 gene DOID:9009171 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 21 ISO RGD:1604840 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14249186 NCAPD2 non-SMC condensin I complex subunit D2 gene DOID:9009171 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 21 ISO RGD:1604840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 21, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959 14249260 LOC110255232 olfactory receptor 12D2-like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14249260 LOC110255232 olfactory receptor 12D2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249261 EIPR1 EARP complex and GARP complex interacting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14249288 SNRPF small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313451 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased protein binding:multiple (human) PMID:23799036|REF_RGD_ID:10768838 14249288 SNRPF small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1313451 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709 14249296 SHISA9 shisa family member 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3160513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14249296 SHISA9 shisa family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3160513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249314 IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14249314 IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14249314 IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249314 IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313009 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14249314 IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1313010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21098221|REF_RGD_ID:4994196 14249314 IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1313010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611121|REF_RGD_ID:5000755 14249335 BCDIN3D BCDIN3 domain containing RNA methyltransferase gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1601723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:28492532 14249335 BCDIN3D BCDIN3 domain containing RNA methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249341 PIK3AP1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14249341 PIK3AP1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14249368 PCYOX1 prenylcysteine oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249368 PCYOX1 prenylcysteine oxidase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1350972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14249378 WDTC1 WD and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249410 LOC100625711 synaptotagmin-15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14249423 CCT8L2 chaperonin containing TCP1 subunit 8 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249423 CCT8L2 chaperonin containing TCP1 subunit 8 like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14249428 BCL9L BCL9 like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14249455 NMD3 NMD3 ribosome export adaptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14249455 NMD3 NMD3 ribosome export adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1348717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9006298 Stankiewicz-Isidor Syndrome ISO RGD:1348717 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9006298 Stankiewicz-Isidor Syndrome ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stankiewicz-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:28132691 14249488 PSMD12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14249503 PARP2 poly(ADP-ribose) polymerase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249503 PARP2 poly(ADP-ribose) polymerase 2 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1602134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21417348 14249503 PARP2 poly(ADP-ribose) polymerase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1310568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25281201|REF_RGD_ID:13514043 14249525 KAZALD1 Kazal type serine peptidase inhibitor domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249540 PPP4R3A protein phosphatase 4 regulatory subunit 3A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1342823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24885002|REF_RGD_ID:9586732 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:0111776 46,XY sex reversal 5 ISO RGD:1342823 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:0111776 46,XY sex reversal 5 ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 5 PMID:19361780|PMID:25741868 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis no_association ISO RGD:1342823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23219007|REF_RGD_ID:9586730 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1342823 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 14249572 CBX2 chromobox 2 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:0050710 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency PMID:10485305|PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:14680978|PMID:15359379|PMID:15868465|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:24033266|PMID:25356967|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:29111448|PMID:30626930|PMID:31730530|PMID:31901042|PMID:32746448|PMID:9536098 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1321620 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency PMID:10485305|PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:14680978|PMID:15359379|PMID:15868465|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17968484|PMID:19339287|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:24033266|PMID:24078573|PMID:25190158|PMID:25356967|PMID:25382614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27577216|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:29111448|PMID:30626930|PMID:30887117|PMID:31730530|PMID:31901042|PMID:32746448|PMID:9187484|PMID:9536098 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:0081327 neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:16199547|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321620 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10485305|PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:14680978|PMID:15359379|PMID:15868465|PMID:16010683|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111448|PMID:30626930|PMID:9536098 14249590 MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3001599|REF_RGD_ID:2325950 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adrenal gland, neurohypophysis PMID:9660082|REF_RGD_ID:2325942 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16619500|REF_RGD_ID:1582109 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16619500 14249653 RNPEP arginyl aminopeptidase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23759512|REF_RGD_ID:9586353 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:35887114 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268|PMID:31594641 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital short bowel syndrome 1 PMID:25741868 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:25741868|PMID:34035299 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1316386 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mRNA:skin: PMID:23950209|REF_RGD_ID:9586346 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120039|REF_RGD_ID:9586351 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bladder: PMID:25120803|REF_RGD_ID:9586352 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26455392|PMID:27388964 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1316386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23759512|REF_RGD_ID:9586353 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid PMID:26707881|REF_RGD_ID:11085509 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19828451|PMID:28492532 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26224795 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23950209|REF_RGD_ID:9586346 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25242322 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752646 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26707881 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1316386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:23939492|REF_RGD_ID:9586348 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1316386 D RGD:9068941 20230209 RGD mRNA,protein:increased expression:heart PMID:33982231|REF_RGD_ID:155883171 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21814200|REF_RGD_ID:9586350 14249668 BRD4 bromodomain containing 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1316385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25242322 14249718 PAAF1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14249718 PAAF1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14249718 PAAF1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249743 KLF3 KLF transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343244 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249761 CLPP caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24824130 14249761 CLPP caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14249761 CLPP caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14249761 CLPP caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249761 CLPP caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 3 PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27087618|PMID:28492532 14249775 LY6K lymphocyte antigen 6 family member K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:18273900|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:16679490|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:31445392 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31445392 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 5, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:18273900|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28413019|PMID:28492532 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:28492532 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14249791 C14H10orf105 chromosome 14 C10orf105 homolog gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14249797 QTRT2 queuine tRNA-ribosyltransferase accessory subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249815 APBA3 amyloid beta precursor protein binding family A member 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14249815 APBA3 amyloid beta precursor protein binding family A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:20658957|REF_RGD_ID:11251750 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9488045 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (human) PMID:20118908|REF_RGD_ID:8552306 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:12547284|REF_RGD_ID:1600820 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:11687599|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:16234564|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:18519632|PMID:19690981|PMID:21150883|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26225579|PMID:26467025|PMID:26681309|PMID:27621404|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:7718873|PMID:8710906|PMID:9166859|PMID:9416844 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16620915|REF_RGD_ID:8552304 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30259626 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21622646|REF_RGD_ID:11251772 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.442C>T,p.A148T,rs3731249 (human) PMID:26104880|REF_RGD_ID:11057958 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16618932|REF_RGD_ID:11251751 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0111511 melanoma and neural system tumor syndrome ISO RGD:737039 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:0111511 melanoma and neural system tumor syndrome ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma and neural system tumor syndrome PMID:10389768|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:11136714|PMID:11687599|PMID:15075790|PMID:16234564|PMID:16397522|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:17218939|PMID:17713569|PMID:18025365|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18519632|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:22440936|PMID:24733792|PMID:25078331|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:30207590|PMID:30339520|PMID:31567591|PMID:31921681|PMID:32191290|PMID:33823155|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7718873|PMID:7881419|PMID:7987387|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8653684|PMID:8727306|PMID:9166859|PMID:9389568|PMID:9916806 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10041 dysplastic nevus syndrome ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P48L (human) PMID:10338331|REF_RGD_ID:8552302 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16483154|REF_RGD_ID:2289685 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16799475|REF_RGD_ID:2289684 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:22804906|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18504326|REF_RGD_ID:2316082 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18504326|REF_RGD_ID:2316082 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12973940|PMID:15987713 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:15897688|REF_RGD_ID:2289687 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17119258|REF_RGD_ID:2296052 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18234280|REF_RGD_ID:2296048 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervical Intraepithelial Neoplasms;protein:increased expression:uterine cervix PMID:16415792|REF_RGD_ID:2296057 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;protein:increased expression:uterine cervix PMID:16406113|REF_RGD_ID:2296058 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:8631003|REF_RGD_ID:8548743 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:10498896|PMID:10892805|PMID:18803811|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7777061|PMID:9751050 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon (rat) PMID:18558284|REF_RGD_ID:2316081 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10360174|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10874641|PMID:12606942|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16374456|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17255954|PMID:18573309|PMID:18983535|PMID:19523171|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:21801156|PMID:22841127|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26681309|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:7780957|PMID:7987387|PMID:8521414|PMID:8668202|PMID:9132280|PMID:9324288 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:cds:p.R112_L113insR (human) PMID:10922411|REF_RGD_ID:8552383 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitions: :multiple PMID:15057871|REF_RGD_ID:8552295 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223589|PMID:21526190|PMID:29112861 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10627132|PMID:26098869 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10389768|PMID:10491434|PMID:10508477|PMID:10738302|PMID:10869234|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11579459|PMID:11687599|PMID:11807902|PMID:12001124|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:14679123|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16397522|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17397031|PMID:17576681|PMID:17713569|PMID:17992122|PMID:18025365|PMID:18205010|PMID:18337833|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:19260062|PMID:19360740|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:20340136|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21801156|PMID:24336570|PMID:24659262|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26658419|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27181379|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:29915805|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30306255|PMID:30742731|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31775759|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7881419|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8153634|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9166859|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9425228|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841|PMID:9916806 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation, insertion:exon PMID:9168184|REF_RGD_ID:1600812 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myometrial Neoplasms;protein:increased expression:myometrium PMID:18156978|REF_RGD_ID:2296049 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17369505|REF_RGD_ID:2289679 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum, neuron PMID:11438580|REF_RGD_ID:8552691 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:20340316|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24660985|PMID:25741868|PMID:26104880|PMID:28492532|PMID:30548481|PMID:35001868|PMID:9425228 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16316628|REF_RGD_ID:2289686 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135361 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12203782|REF_RGD_ID:2296066 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:breast, serum PMID:17383681|REF_RGD_ID:2289677 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10720483|REF_RGD_ID:8552659 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359|PMID:19578367 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:11314047|REF_RGD_ID:8552305 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35303175 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:deletion,decreased expression: : PMID:10595918|REF_RGD_ID:1358481 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter, skeletal muscle PMID:21565688|REF_RGD_ID:8552662 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:exon:142G>A PMID:9554401|REF_RGD_ID:2289698 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoblastic osteosarcoma PMID:10389768|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:11687599|PMID:15075790|PMID:16234564|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:17218939|PMID:18335566|PMID:18519632|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:22440936|PMID:24733792|PMID:25078331|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:30207590|PMID:30339520|PMID:31921681|PMID:32191290|PMID:33823155|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7718873|PMID:7987387|PMID:8573142|PMID:9166859|PMID:9389568 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986516 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10491434|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9324288|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10491434|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9324288|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3721 plasmacytoma ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11113205|REF_RGD_ID:11251742 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10498896|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15235029|PMID:15860862|PMID:16354195|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:17992122|PMID:18024887|PMID:18573309|PMID:20505745|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:22841127|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:8552400|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9328469|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602|PMID:19375815 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10491434|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9324288|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene instability PMID:11839561|REF_RGD_ID:1298747 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, increased expression:promoter, kidney PMID:15232742|REF_RGD_ID:2289699 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:17201148|REF_RGD_ID:2289680 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4488 sarcomatoid mesothelioma ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:20065947|REF_RGD_ID:7248760 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4905 pancreatic carcinoma susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:cds:p.R112_L113insR (human) PMID:10922411|REF_RGD_ID:8552383 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma onset ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15619210|REF_RGD_ID:2317417 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10491434|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16374456|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:17992122|PMID:18205010|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21801156|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:29915805|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:8153634|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9166859|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3731217, rs3088440 (human) PMID:21381012|REF_RGD_ID:8552291 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19759355|PMID:23178376|REF_RGD_ID:11251744|REF_RGD_ID:11251774 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17507663|REF_RGD_ID:11251765 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense, nonsense mutations:cds: PMID:8637233|REF_RGD_ID:11251776 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16407836|REF_RGD_ID:11251741 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803529|REF_RGD_ID:2296053 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10389768|PMID:10508477|PMID:10869234|PMID:11579459|PMID:11807902|PMID:12001124|PMID:14679123|PMID:15146471|PMID:16818274|PMID:17397031|PMID:18519632|PMID:19260062|PMID:19360740|PMID:20340136|PMID:21462282|PMID:21801156|PMID:24659262|PMID:25741868|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26658419|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27181379|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28765326|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8552158|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:9166859|PMID:9324288|PMID:9425228 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10491434|PMID:14508519|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26225579|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9185756|PMID:9324288 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:liver PMID:16317707|REF_RGD_ID:1600816 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:7240710 20190410 OMIM 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12175554|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21619050|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30086788|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9366518|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069952|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17001621|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18612309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18612309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10871849|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11136714|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12614625|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15140239|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16032697|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18612309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19260067|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29036293|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30218143|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30548481|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31001908|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:36988593|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:6307646|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7624155|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9622062|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:769 neuroblastoma treatment ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24714808|REF_RGD_ID:10043806 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24009074|REF_RGD_ID:10043190 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533530|REF_RGD_ID:11251777 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bladder Neoplasms;protein:increased expression:urinary bladder PMID:18234280|REF_RGD_ID:2296048 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10491434|PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:17992122|PMID:18573309|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8668202|PMID:8723678|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9536098|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9823374|PMID:9856841 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16778587|REF_RGD_ID:2296054 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:17910346|REF_RGD_ID:2289675 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17415114|REF_RGD_ID:2289676 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16406113|REF_RGD_ID:2296058 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20044985 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:esophagus PMID:10969811|REF_RGD_ID:1600828 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18410530 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30259626 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Testicular Neoplasms;DNA:missense mutation, deletion, polymorphism:cds, intron:p.A140T PMID:9554401|REF_RGD_ID:2289698 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Paraganglioma, Extra-Adrenal;DNA:hypermethylation PMID:18509008|REF_RGD_ID:8552280 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002221 Hyperplasia treatment ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23427405|REF_RGD_ID:8552677 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:11037653|REF_RGD_ID:2289689 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17369505|REF_RGD_ID:2289679 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, increased expression:exon, prostate PMID:17178860|REF_RGD_ID:2289681 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395320|REF_RGD_ID:8552686 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21108731|REF_RGD_ID:10043189 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23207764|REF_RGD_ID:10043192 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10738302|PMID:16397522|PMID:16896043|PMID:17713569|PMID:18025365|PMID:18337833|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26467025|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:31567591|PMID:7881419|PMID:8570179|PMID:8653684|PMID:8727306|PMID:9916806 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17242700|REF_RGD_ID:2296051 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17493241|REF_RGD_ID:2296050 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098593 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, Protein:decreased expression:colon PMID:12189186|REF_RGD_ID:1600823 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17369842|REF_RGD_ID:2289678 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17415114|REF_RGD_ID:2289676 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16415792|REF_RGD_ID:2296057 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:20065947|REF_RGD_ID:7248760 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18379362 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9003960 Trisomy ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21526190 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9004441 Experimental Leukemia ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10090949|REF_RGD_ID:11251764 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24495407 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005006 Melanoma-Pancreatic Cancer Syndrome ISO RGD:737039 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005006 Melanoma-Pancreatic Cancer Syndrome ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma-pancreatic cancer syndrome PMID:10229204|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10400925|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11156381|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11506491|PMID:11556834|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12549483|PMID:12606942|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:14508519|PMID:14679123|PMID:14735200|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15146471|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15860862|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16234564|PMID:16354195|PMID:16397522|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17713569|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19141585|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22841127|PMID:22995991|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24185512|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25318351|PMID:25356972|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25846456|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26976419|PMID:27181379|PMID:27473757|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28410231|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29360161|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30291219|PMID:30339520|PMID:30548481|PMID:30967399|PMID:31567591|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7670475|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8841025|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11872642|PMID:19409458|REF_RGD_ID:1298567|REF_RGD_ID:7248761 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872642|PMID:12115568|PMID:18337602|PMID:20135361 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20681787|REF_RGD_ID:8552689 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:10322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18060046|REF_RGD_ID:2289674 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:vulva PMID:18192968|REF_RGD_ID:2289673 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:16998595|REF_RGD_ID:2289682 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:16527513|REF_RGD_ID:1578522 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations, missense mutation:exon PMID:17091472|REF_RGD_ID:1600814 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms severity ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tongue PMID:18804414|REF_RGD_ID:11252155 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26410583 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15304098|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16608795|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17340131|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17495976|PMID:17576681|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21614589|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26104880|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29263814|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29922827|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7569991|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12118338|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12673200|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14584079|PMID:14646619|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16608795|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17340131|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17495976|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26557774|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069952|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28166811|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27701467|PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10070944|PMID:10229204|PMID:10338331|PMID:10360174|PMID:1038976|PMID:10389768|PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10508477|PMID:10620111|PMID:10627132|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:10738302|PMID:10854221|PMID:10861313|PMID:10869234|PMID:10874641|PMID:10892805|PMID:10922411|PMID:10951521|PMID:10956390|PMID:109563903|PMID:11008905|PMID:11058911|PMID:11075991|PMID:11078762|PMID:11113205|PMID:11156381|PMID:11319798|PMID:11358797|PMID:11360201|PMID:11433531|PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11506491|PMID:11511321|PMID:11518711|PMID:11556834|PMID:11571653|PMID:11579459|PMID:11595726|PMID:11687599|PMID:11726555|PMID:11807902|PMID:11815963|PMID:12001124|PMID:12019208|PMID:12072543|PMID:12352668|PMID:12417040|PMID:12417717|PMID:12454511|PMID:12461329|PMID:12485439|PMID:12517341|PMID:12532425|PMID:12538475|PMID:12556369|PMID:12606942|PMID:12700603|PMID:12853981|PMID:12894891|PMID:12920094|PMID:12950144|PMID:14506702|PMID:14508519|PMID:14646619|PMID:14679123|PMID:14722037|PMID:14735200|PMID:14745721|PMID:15009729|PMID:15075790|PMID:15122588|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:15150307|PMID:15173226|PMID:15235029|PMID:15298727|PMID:15705881|PMID:15761864|PMID:15856016|PMID:15860862|PMID:15937071|PMID:15945100|PMID:16169933|PMID:16199547|PMID:16214921|PMID:16234564|PMID:16307646|PMID:16354195|PMID:16374456|PMID:16397522|PMID:16608795|PMID:16614725|PMID:16818274|PMID:16893909|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17055252|PMID:17167857|PMID:17171691|PMID:17218939|PMID:17255954|PMID:17276542|PMID:17340131|PMID:17370310|PMID:17397031|PMID:17440112|PMID:17492760|PMID:17495976|PMID:17576681|PMID:17624602|PMID:17625456|PMID:17713569|PMID:17890059|PMID:17909018|PMID:17992122|PMID:18023021|PMID:18024887|PMID:18025365|PMID:18178632|PMID:18205010|PMID:18257688|PMID:18299477|PMID:18335566|PMID:18337833|PMID:18363633|PMID:18445952|PMID:18519632|PMID:18538737|PMID:18573309|PMID:18714178|PMID:18803811|PMID:18813118|PMID:18843795|PMID:18951449|PMID:18981015|PMID:18983535|PMID:19043591|PMID:19141585|PMID:19158841|PMID:19260062|PMID:19320745|PMID:19331830|PMID:19360740|PMID:19484507|PMID:19500876|PMID:19523171|PMID:19571771|PMID:19690981|PMID:19712690|PMID:19725989|PMID:19741424|PMID:19759551|PMID:19799798|PMID:20093296|PMID:20132244|PMID:20340136|PMID:20340316|PMID:20505745|PMID:20522552|PMID:20526219|PMID:20539244|PMID:20653773|PMID:20876876|PMID:21085193|PMID:21150883|PMID:21325014|PMID:21462282|PMID:21503581|PMID:21507037|PMID:21609436|PMID:21610656|PMID:21614589|PMID:21672182|PMID:21801156|PMID:21893440|PMID:22292911|PMID:22364812|PMID:22368299|PMID:22440936|PMID:22447455|PMID:22561520|PMID:22636603|PMID:22703879|PMID:22804906|PMID:22841127|PMID:22911296|PMID:22995991|PMID:23187834|PMID:2319082|PMID:23190892|PMID:23371019|PMID:23613284|PMID:23687186|PMID:23757202|PMID:23897584|PMID:24012370|PMID:24033266|PMID:24163379|PMID:24185512|PMID:24336570|PMID:24436120|PMID:24569790|PMID:24659262|PMID:24660985|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24737347|PMID:24935963|PMID:25023876|PMID:25064638|PMID:25078331|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25227142|PMID:25294512|PMID:25318351|PMID:25353071|PMID:25356972|PMID:25370744|PMID:25372287|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25685612|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:25787093|PMID:25803691|PMID:25813228|PMID:25846456|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26062399|PMID:26104880|PMID:26205736|PMID:26206375|PMID:26223839|PMID:26225579|PMID:26295973|PMID:26333485|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26474073|PMID:26483394|PMID:26489725|PMID:26498684|PMID:26542317|PMID:26581427|PMID:26601054|PMID:26619011|PMID:26650189|PMID:26650572|PMID:26658419|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:2677576|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26827760|PMID:26845104|PMID:26876133|PMID:26892650|PMID:26907448|PMID:26976419|PMID:27045317|PMID:27077911|PMID:27083775|PMID:27181379|PMID:27267843|PMID:27287845|PMID:27443514|PMID:27473757|PMID:27519597|PMID:27568332|PMID:27621404|PMID:27626068|PMID:27701467 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:27756164|PMID:27804060|PMID:27960642|PMID:27978560|PMID:28060055|PMID:28120917|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28146043|PMID:28188106|PMID:28218424|PMID:28410231|PMID:28440912|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28528518|PMID:28592523|PMID:28599463|PMID:28640387|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28765326|PMID:28767289|PMID:28818438|PMID:28830827|PMID:28830923|PMID:28866070|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28979722|PMID:29091774|PMID:29110408|PMID:29110637|PMID:29316957|PMID:29360161|PMID:29464027|PMID:29506128|PMID:29533785|PMID:29541281|PMID:29543703|PMID:29641532|PMID:29661971|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29758216|PMID:29774366|PMID:29915805|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29983899|PMID:30038052|PMID:30093976|PMID:30207590|PMID:30274933|PMID:30291219|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339520|PMID:30548481|PMID:30709382|PMID:30742731|PMID:30967399|PMID:31159747|PMID:31382929|PMID:31432501|PMID:31567591|PMID:31721094|PMID:31775759|PMID:31856090|PMID:31921681|PMID:32113160|PMID:32191290|PMID:32482799|PMID:32659967|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33134534|PMID:33309985|PMID:33322357|PMID:33766116|PMID:33823155|PMID:33945383|PMID:34069252|PMID:34069952|PMID:34369425|PMID:34426522|PMID:35001868|PMID:36988593|PMID:5001868|PMID:539244|PMID:7566978|PMID:7614482|PMID:7632931|PMID:7640518|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:7780957|PMID:7796400|PMID:7881419|PMID:7882348|PMID:7923152|PMID:7970734|PMID:7972006|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8023167|PMID:8060323|PMID:8153634|PMID:8213823|PMID:8521414|PMID:8552158|PMID:8552400|PMID:8561866|PMID:8570179|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8595411|PMID:8603820|PMID:8631588|PMID:865368|PMID:8653684|PMID:8668202|PMID:8710906|PMID:8723678|PMID:8727306|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:8841025|PMID:8910511|PMID:9036865|PMID:9049826|PMID:9053859|PMID:9132280|PMID:9133447|PMID:9166859|PMID:9168184|PMID:9185756|PMID:9212218|PMID:9324288|PMID:9328469|PMID:9389568|PMID:9416844|PMID:9425228|PMID:9439668|PMID:9473234|PMID:9516223|PMID:9536098|PMID:9603434|PMID:9660926|PMID:9699728|PMID:9710613|PMID:9751050|PMID:9782052|PMID:9808520|PMID:9823374|PMID:9856796|PMID:9856841|PMID:9916806|PMID:9935245 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378512|PMID:16317707|PMID:27064257|PMID:33010264 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24991542 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15144691|PMID:16860786 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21526190 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16837908|REF_RGD_ID:2289683 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069|PMID:21526190 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21526190 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:16905682|PMID:17576681|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29983899|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9536098|PMID:9751050|PMID:9823374 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20948315 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:8686738|REF_RGD_ID:2289690 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23712779|REF_RGD_ID:8552384 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.A148T PMID:15879498|REF_RGD_ID:2289688 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:altered expression:bone marrow: PMID:11697625|REF_RGD_ID:11252080 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:11064355|REF_RGD_ID:11251749 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16008847 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:: PMID:12681979|REF_RGD_ID:11252185 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453839 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25675863|REF_RGD_ID:11252082 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:10090949|REF_RGD_ID:11251764 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:9204978|REF_RGD_ID:11252081 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:26104880|REF_RGD_ID:11057958 14249837 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22194422|REF_RGD_ID:8552660 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1305303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21925238|REF_RGD_ID:7495802 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 67 | ClinVar Annotator: match by term: Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated PMID:12637671|PMID:12925671|PMID:15520784|PMID:16199547|PMID:16647421|PMID:16950813|PMID:17114497|PMID:17312103|PMID:17544092|PMID:17576681|PMID:17878374|PMID:17893200|PMID:19663824|PMID:19814626|PMID:20621347|PMID:21057262|PMID:23538514|PMID:24033266|PMID:24316379|PMID:25344726|PMID:25741868|PMID:26472314|PMID:26698383|PMID:26825884|PMID:28492532|PMID:30073964|PMID:33083971|PMID:9536098|PMID:9789052 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9004384 Bacterial Infections and Mycoses susceptibility ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 RGD deficiency of IRAK4/extracellular pyogenic bacterial and fungal infections, OMIM:607676 DNA:deletion:CDS:821delT PMID:12637671|REF_RGD_ID:1600199 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1305303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23073793|REF_RGD_ID:7495805 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1313253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15622543|REF_RGD_ID:7495804 14249844 IRAK4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:17576681|PMID:24399846|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30525121|PMID:30626896|PMID:9536098 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14249857 NECAP1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14249873 RRP12 ribosomal RNA processing 12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249911 N4BP1 NEDD4 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1352093 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1D PMID:20862796|PMID:21194679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:28492532 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1352093 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3A PMID:11685207|PMID:12112092|PMID:12499504|PMID:12939451|PMID:14506257|PMID:14607301|PMID:14695538|PMID:15184642|PMID:15477516|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:16533974|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17285536|PMID:17321752|PMID:17427918|PMID:17502470|PMID:17531128|PMID:17576681|PMID:17992088|PMID:19423133|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:19735987|PMID:19768483|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:21194679|PMID:21220294|PMID:21321493|PMID:21336785|PMID:21368113|PMID:2255281|PMID:22552817|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23108492|PMID:23233086|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:23483706|PMID:23684613|PMID:23999326|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:24473461|PMID:24482476|PMID:24604904|PMID:24969372|PMID:25193411|PMID:25326635|PMID:25341883|PMID:25637064|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25761634|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26671083|PMID:26888483|PMID:27993330|PMID:28240257|PMID:28396731|PMID:28492532|PMID:28736820|PMID:29180453|PMID:29691679|PMID:29907907|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30008475|PMID:30666337|PMID:30773365|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31236401|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:4684346|PMID:8252041|PMID:9341882|PMID:9536098 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21194679|PMID:25741868 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:25741868 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:11685207|PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17285536|PMID:17321752|PMID:17427918|PMID:17502470|PMID:19423133|PMID:19652243|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:21336785|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23233086|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:24473461|PMID:24482476|PMID:24604904|PMID:25341883|PMID:25637064|PMID:25741868|PMID:25761634|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:32581362|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:8252041 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11685207|PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17321752|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:23079343|PMID:23233086|PMID:24482476|PMID:25637064|PMID:25741868|PMID:25761634|PMID:26467025|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8252041 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15184642|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:17321752|PMID:17502470|PMID:17576681|PMID:19423133|PMID:19459885|PMID:19768483|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:21194679|PMID:21336785|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:23483706|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26671083|PMID:28492532|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:4684346|PMID:9536098 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:9000704 Lingual Thyroids ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lingual thyroid PMID:32989326 14249922 ATL1 atlastin GTPase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 without anosmia PMID:12788881|PMID:12944565|PMID:14573733|PMID:17164310|PMID:18772143|PMID:20371656|PMID:23349759|PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31073722 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty, central, 1 PMID:17164310|PMID:18272894|PMID:23349759|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:15598687|PMID:28492532|PMID:29452377 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:high levels of both KISS1 and KISS1R in ERalpha+ tumors treated with tamoxifen associated with shorter relapse-free survival PMID:17914099|REF_RGD_ID:2292123 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:146110 DNA:deletion:exon:155-bp deletion of the intron4/exon5 splice acceptor site and part of exon 5 PMID:12944565|REF_RGD_ID:1599279 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder TCC; mRNA:increased expression:tumor:versus normal bladder, with significantly higher expression in high-grade vs low-grade tumors (p=0.03) PMID:17164231|REF_RGD_ID:2292127 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:3113 papillary carcinoma ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11994395|REF_RGD_ID:1599280 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527035 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14249988 KISS1R KISS1 receptor gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14249998 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065 14249998 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14249998 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14249998 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14250039 DENND1C DENN domain containing 1C gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1345609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14250039 DENND1C DENN domain containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250081 ATMIN ATM interactor gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1603699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 14250081 ATMIN ATM interactor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:0080267 autosomal dominant nonsyndromic deafness 71 ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:0080267 autosomal dominant nonsyndromic deafness 71 ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 71 PMID:25741868|PMID:27657680|PMID:28492532|PMID:33715530|PMID:35802133|PMID:36633841 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:0112217 developmental and epileptic encephalopathy 81 ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20191211 OMIM 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:0112217 developmental and epileptic encephalopathy 81 ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 81 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 81 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:31688942 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:9004244 Polyendocrine-Polyneuropathy Syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:9004244 Polyendocrine-Polyneuropathy Syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyendocrine-polyneuropathy syndrome PMID:25248098|PMID:25741868|PMID:28492532 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868|PMID:28492532 14250089 DMXL2 Dmx like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250151 UBQLN4 ubiquilin 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14250166 GALK2 galactokinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14250166 GALK2 galactokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250166 GALK2 galactokinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14250202 MORN5 MORN repeat containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250218 LMBR1L limb development membrane protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250258 ZNF706 zinc finger protein 706 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1602889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29269699|PMID:29383837|PMID:9536098 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:9002947 Aicardi-Goutieres Syndrome 9 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 9 PMID:16547514|PMID:25741868|PMID:33230297|PMID:7667090 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14250274 C5H12orf57 chromosome 5 C12orf57 homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29383837 14250319 ZACN zinc activated ion channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250319 ZACN zinc activated ion channel gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1604695 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy 14250344 GLS glutaminase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532 14250344 GLS glutaminase gene DOID:0112207 developmental and epileptic encephalopathy 71 ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14250344 GLS glutaminase gene DOID:0112207 developmental and epileptic encephalopathy 71 ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 71 PMID:25741868|PMID:30575854 14250344 GLS glutaminase gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523 14250344 GLS glutaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250344 GLS glutaminase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9001649 Infantile Cataract, Skin Abnormalities, Glutamate Excess, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9001649 Infantile Cataract, Skin Abnormalities, Glutamate Excess, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cataract, skin abnormalities, glutamate excess, and impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:30239721 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9005979 Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190821 OMIM 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9005979 Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine 14250344 GLS glutaminase gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14250387 COLEC10 collectin subfamily member 10 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1316172 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14250387 COLEC10 collectin subfamily member 10 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28301481 14250387 COLEC10 collectin subfamily member 10 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14250387 COLEC10 collectin subfamily member 10 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14250387 COLEC10 collectin subfamily member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250387 COLEC10 collectin subfamily member 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14250387 COLEC10 collectin subfamily member 10 gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasemia with bone disease PMID:106682|PMID:12124406 14250438 NRG2 neuregulin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14250438 NRG2 neuregulin 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14250438 NRG2 neuregulin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14250438 NRG2 neuregulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14250438 NRG2 neuregulin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14250438 NRG2 neuregulin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14250438 NRG2 neuregulin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14250458 NXPE2 neurexophilin and PC-esterase domain family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14250458 NXPE2 neurexophilin and PC-esterase domain family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250458 NXPE2 neurexophilin and PC-esterase domain family member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14250458 NXPE2 neurexophilin and PC-esterase domain family member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14250469 DEFB128 defensin beta 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250469 DEFB128 defensin beta 128 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14250483 POU3F1 POU class 3 homeobox 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:730819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14250483 POU3F1 POU class 3 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250483 POU3F1 POU class 3 homeobox 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10766875|PMID:11175294|PMID:16596670|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:21784848|PMID:24199744|PMID:26796135|PMID:27914124|PMID:28492532|PMID:7611299|PMID:8880577|PMID:8882780 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16571647|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20591885|PMID:20979188|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26026792|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:26787436|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30311386|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16971892|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19618372|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:23506379|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31227806|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28973303 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ectopia lentis PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15980072|PMID:16342915|PMID:16765689|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19293843|PMID:19353630|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30838813|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32679894|PMID:34281902|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:9399842 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis, isolated, autosomal dominant PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33200202|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34140103|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromicric dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acromicric skeletal dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff skin syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16571647|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20591885|PMID:20979188|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26026792|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 2 PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25142510|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:10573 osteomalacia ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortical bone, trabecular bone (mouse) PMID:11159866|REF_RGD_ID:7794797 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:altered expression:kidney (mouse) PMID:15277214|REF_RGD_ID:7387264 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac disease PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:1765782|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301500|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21135753|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33436942|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:3536967|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21270786|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome severity ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26787436|REF_RGD_ID:12910485 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25613431|REF_RGD_ID:12910135 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:31837199 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16282705|REF_RGD_ID:7387262 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex, renal glomerulus (rat) PMID:16395273|REF_RGD_ID:7365077 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm severity ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1039G (mouse) PMID:24071006|REF_RGD_ID:7365039 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123012|REF_RGD_ID:7387265 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:5' utr PMID:12384286|REF_RGD_ID:12904889 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplasia PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855619 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cortex of kidney PMID:25482639|REF_RGD_ID:12910487 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14661032|REF_RGD_ID:12910489 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:17200203|REF_RGD_ID:7365047 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17200203|REF_RGD_ID:7365047 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation PMID:25741868|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10198291|PMID:11139245|PMID:11700157|PMID:12651868|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17253931|PMID:17523150|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:19002209|PMID:19059503|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:19396033|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:22772377|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26026792|PMID:26380986|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27935852|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29357934|PMID:29620724|PMID:31211624|PMID:31227806|PMID:31589614|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:33059708|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8941093|PMID:9236141|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9817919 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:16220557|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20979188|PMID:21683322|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:27245183|PMID:27647783|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28941062|PMID:29357934|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:31008308|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31730815|PMID:32989268|PMID:34150014|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:10533071|PMID:24033266|PMID:24740214|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 2 PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:4750422|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16395273|REF_RGD_ID:7365077 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21542060|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Marfan Syndrome PMID:12598898|REF_RGD_ID:1300319 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:myocardium PMID:15849235|REF_RGD_ID:1601147 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11992479|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26133393|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:32123317|PMID:7611299|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9004665 Pectus Carinatum ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:16971892|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MARFANOID-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Marfan lipodystrophy syndrome PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24613577|PMID:24665001|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32431097|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:10633129|PMID:11992479|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31211626|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beaulieu-Boycott-Innes syndrome PMID:15241795|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9007529 Marfan Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, autosomal recessive PMID:16342915|PMID:17568394|PMID:19293843|PMID:19839986|PMID:23278365|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:30485715|PMID:30739908|PMID:33394117|PMID:33824467|PMID:9477945 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes planus PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9007662 Dwarfism with Tall Vertebrae ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dwarfism with tall vertebrae PMID:25741868 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Overlap connective tissue disease PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:1569206|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:2739055|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AAT1 | ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 1 | ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:10633129|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24359594|REF_RGD_ID:7794798 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20836762|REF_RGD_ID:7257556 14250488 FBN1 fibrillin 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868 14250557 REXO1 RNA exonuclease 1 homolog gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14250557 REXO1 RNA exonuclease 1 homolog gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14250557 REXO1 RNA exonuclease 1 homolog gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14250557 REXO1 RNA exonuclease 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250557 REXO1 RNA exonuclease 1 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14250586 MIX23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14250586 MIX23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14250586 MIX23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14250601 NEPRO nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:0080963 anauxetic dysplasia 3 ISO RGD:1352471 D RGD:7240710 20200520 OMIM 14250601 NEPRO nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:0080963 anauxetic dysplasia 3 ISO RGD:1352471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 3 PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:29620724|PMID:31250547 14250601 NEPRO nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14250601 NEPRO nucleolus and neural progenitor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250636 MORC4 MORC family CW-type zinc finger 4 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14250636 MORC4 MORC family CW-type zinc finger 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14250636 MORC4 MORC family CW-type zinc finger 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14250636 MORC4 MORC family CW-type zinc finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250674 SPATA31D1 SPATA31 subfamily D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250685 FCRLB Fc receptor like B gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14250685 FCRLB Fc receptor like B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14250685 FCRLB Fc receptor like B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14250685 FCRLB Fc receptor like B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250685 FCRLB Fc receptor like B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:18506187|REF_RGD_ID:27372891 14250693 KIF2C kinesin family member 2C gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18506187|REF_RGD_ID:27372891 14250721 ARL8B ADP ribosylation factor like GTPase 8B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14250737 MEMO1 mediator of cell motility 1 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 14250737 MEMO1 mediator of cell motility 1 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532 14250737 MEMO1 mediator of cell motility 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250737 MEMO1 mediator of cell motility 1 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14250773 RASAL2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14250840 KIF16B kinesin family member 16B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14250840 KIF16B kinesin family member 16B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14250840 KIF16B kinesin family member 16B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250840 KIF16B kinesin family member 16B gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1320877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868 14250890 DOK4 docking protein 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14250890 DOK4 docking protein 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14250890 DOK4 docking protein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14250890 DOK4 docking protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14250913 TTC34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14250930 ALX3 ALX homeobox 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1352384 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20534379 14250930 ALX3 ALX homeobox 3 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 14250930 ALX3 ALX homeobox 3 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontorhiny PMID:17963218|PMID:19409524|PMID:25741868 14250930 ALX3 ALX homeobox 3 gene DOID:0081045 frontonasal dysplasia 1 ISO RGD:1352384 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250930 ALX3 ALX homeobox 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14250930 ALX3 ALX homeobox 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14250930 ALX3 ALX homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352384 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14250938 NIPAL4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31532840|PMID:33786896 14250938 NIPAL4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 14250938 NIPAL4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14250938 NIPAL4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 6 PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31532840|PMID:33786896 14250938 NIPAL4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 14250938 NIPAL4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250955 RNF141 ring finger protein 141 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0050713 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18804471|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:23345593|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:30593977|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25741868|PMID:28492532 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myopia, susceptibility to PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145 14250978 NCAPH2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:9007344 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532 14251006 ZCWPW1 zinc finger CW-type and PWWP domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14251006 ZCWPW1 zinc finger CW-type and PWWP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251047 WDR5B WD repeat domain 5B gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14251047 WDR5B WD repeat domain 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251047 WDR5B WD repeat domain 5B gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14251047 WDR5B WD repeat domain 5B gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14251061 DEUP1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1606948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 14251061 DEUP1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14251061 DEUP1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14251061 DEUP1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14251061 DEUP1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251091 SH3BP5 SH3 domain binding protein 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:733305 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14251091 SH3BP5 SH3 domain binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251104 ILKAP ILK associated serine/threonine phosphatase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14251104 ILKAP ILK associated serine/threonine phosphatase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14251104 ILKAP ILK associated serine/threonine phosphatase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14251104 ILKAP ILK associated serine/threonine phosphatase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14251104 ILKAP ILK associated serine/threonine phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251104 ILKAP ILK associated serine/threonine phosphatase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:731849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14251123 RNF103 ring finger protein 103 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11071867|REF_RGD_ID:634523 14251123 RNF103 ring finger protein 103 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251123 RNF103 ring finger protein 103 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14251123 RNF103 ring finger protein 103 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1349364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 14251136 SEMA6C semaphorin 6C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14251136 SEMA6C semaphorin 6C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14251136 SEMA6C semaphorin 6C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14251136 SEMA6C semaphorin 6C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14251136 SEMA6C semaphorin 6C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14251136 SEMA6C semaphorin 6C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251136 SEMA6C semaphorin 6C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14251203 STEAP4 STEAP4 metalloreductase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14251203 STEAP4 STEAP4 metalloreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251203 STEAP4 STEAP4 metalloreductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14251203 STEAP4 STEAP4 metalloreductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320179 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:10425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytosol PMID:12095160|REF_RGD_ID:13432083 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytosol PMID:12095160|REF_RGD_ID:13432083 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:18345000|PMID:22102269|PMID:24326104|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:1588 thrombocytopenia no_association ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19172527|REF_RGD_ID:11352702 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11920648|REF_RGD_ID:2317614 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11333366 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25578497|REF_RGD_ID:13792769 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:25578497|REF_RGD_ID:13792769 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25578497|REF_RGD_ID:13792769 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19788692|REF_RGD_ID:2317615 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma; protein:decreased expression:serum PMID:25578497|REF_RGD_ID:13792769 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:9008648 Thrombocytopenia 4 ISO RGD:1604618 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:9008648 Thrombocytopenia 4 ISO RGD:1604618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 4 PMID:18345000|PMID:22102269|PMID:24326104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30051457|PMID:31064749|PMID:34355501 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:9008726 Neoplasm Micrometastasis ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma; protein:decreased expression:serum PMID:25578497|REF_RGD_ID:13792769 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 14251226 CYCS cytochrome c, somatic gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1604618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317704 14251238 AEBP2 AE binding protein 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316304 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712 14251238 AEBP2 AE binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251238 AEBP2 AE binding protein 2 gene DOID:9258 Waardenburg's syndrome ISO RGD:1316304 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14251261 ANKRD13C ankyrin repeat domain 13C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14251261 ANKRD13C ankyrin repeat domain 13C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251294 FBXL19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14251294 FBXL19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 14251294 FBXL19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251294 FBXL19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 14251294 FBXL19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1322203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189 14251385 MFSD10 major facilitator superfamily domain containing 10 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14251385 MFSD10 major facilitator superfamily domain containing 10 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14251385 MFSD10 major facilitator superfamily domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251402 WDFY1 WD repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251402 WDFY1 WD repeat and FYVE domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14251422 RPS5 ribosomal protein S5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251436 PRIMPOL primase and DNA directed polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251436 PRIMPOL primase and DNA directed polymerase gene DOID:9003490 Myopia 22, Autosomal Dominant ISO RGD:1605846 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14251436 PRIMPOL primase and DNA directed polymerase gene DOID:9003490 Myopia 22, Autosomal Dominant ISO RGD:1605846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 22, autosomal dominant PMID:23579484 14251485 MTMR9 myotubularin related protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251485 MTMR9 myotubularin related protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14251508 TXNDC5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14251508 TXNDC5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251508 TXNDC5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410 14251508 TXNDC5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14251508 TXNDC5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14251508 TXNDC5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410 14251522 ATP13A1 ATPase 13A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251553 SHLD1 shieldin complex subunit 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1606148 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14251553 SHLD1 shieldin complex subunit 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1606148 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14251571 STX19 syntaxin 19 gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532 14251571 STX19 syntaxin 19 gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758 14251571 STX19 syntaxin 19 gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362 14251571 STX19 syntaxin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090071 hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090071 hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia PMID:18422838|PMID:19079066|PMID:20194706|PMID:20332248|PMID:21300340|PMID:22031817|PMID:22035731|PMID:23329188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33363893 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated GnRH Deficiency 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25636053 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2471579|REF_RGD_ID:2305984 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:7898759|REF_RGD_ID:2305980 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422838 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:735782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079066 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19093101|REF_RGD_ID:2304256 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:735782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:10891623|REF_RGD_ID:2305951 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422838 14251579 TACR3 tachykinin receptor 3 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18650316|REF_RGD_ID:2305929 14251612 CALHM4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14251612 CALHM4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14251612 CALHM4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14251612 CALHM4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14251612 CALHM4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14251612 CALHM4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251612 CALHM4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14251652 ARID5B AT-rich interaction domain 5B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 14251652 ARID5B AT-rich interaction domain 5B gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14251652 ARID5B AT-rich interaction domain 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251652 ARID5B AT-rich interaction domain 5B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963|PMID:23143596 14251652 ARID5B AT-rich interaction domain 5B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24712521 14251652 ARID5B AT-rich interaction domain 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323345 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14251652 ARID5B AT-rich interaction domain 5B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684603|PMID:19684604 14251680 LGR4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14251680 LGR4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 17 PMID:23644456 14251680 LGR4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:1605061 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14251680 LGR4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1616653 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14251680 LGR4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251680 LGR4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DELAYED PUBERTY, SELF-LIMITED PMID:32493844 14251680 LGR4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty susceptibility ISO RGD:1605061 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14251705 ERICH4 glutamate rich 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14251705 ERICH4 glutamate rich 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14251705 ERICH4 glutamate rich 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14251705 ERICH4 glutamate rich 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251705 ERICH4 glutamate rich 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14251705 ERICH4 glutamate rich 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:2299179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14251710 FUT4 fucosyltransferase 4 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337 14251710 FUT4 fucosyltransferase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14251710 FUT4 fucosyltransferase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14251710 FUT4 fucosyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251718 ADAD2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 14251718 ADAD2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14251718 ADAD2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251734 PARP10 poly(ADP-ribose) polymerase family member 10 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14251734 PARP10 poly(ADP-ribose) polymerase family member 10 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14251734 PARP10 poly(ADP-ribose) polymerase family member 10 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14251734 PARP10 poly(ADP-ribose) polymerase family member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251734 PARP10 poly(ADP-ribose) polymerase family member 10 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868 14251753 TMEM229B transmembrane protein 229B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1348278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14251753 TMEM229B transmembrane protein 229B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251759 FAM110C family with sequence similarity 110 member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251778 SDCBP2 syndecan binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251813 RASA4B RAS p21 protein activator 4B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14251888 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14251925 IL17F interleukin 17F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14251925 IL17F interleukin 17F gene DOID:9002129 Candidiasis, Familial, 6 ISO RGD:1322840 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14251925 IL17F interleukin 17F gene DOID:9002129 Candidiasis, Familial, 6 ISO RGD:1322840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 6 PMID:17576681|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:32185379|PMID:9536098 14251933 CCDC92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251933 CCDC92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1604596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14251933 CCDC92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14251967 FBXO41 F-box protein 41 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 14251967 FBXO41 F-box protein 41 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14251967 FBXO41 F-box protein 41 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14251967 FBXO41 F-box protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251967 FBXO41 F-box protein 41 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14251994 TROAP trophinin associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14251994 TROAP trophinin associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14251994 TROAP trophinin associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1318625 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-resistant adrenal insufficiency, achalasia and alacrima | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia alacrima syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-Addisonianism-Alacrima (Triple-A) Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-alacrima syndrome PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:11701718|PMID:11914417|PMID:12429595|PMID:12700313|PMID:12730363|PMID:12752575|PMID:15173230|PMID:15666842|PMID:16199547|PMID:16609705|PMID:18172684|PMID:18261130|PMID:18414213|PMID:18615337|PMID:18628786|PMID:20674935|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:29874194|PMID:30069287|PMID:30455725|PMID:31600784 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11062474|PMID:11914417|PMID:25741868 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14252019 AAAS aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1318625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16098009|REF_RGD_ID:1598514 14252039 POP5 POP5 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323474 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252049 MYO1D myosin ID gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 14252049 MYO1D myosin ID gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25557779|PMID:25741868|PMID:27004616|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:32581362 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:0111134 focal segmental glomerulosclerosis 9 ISO RGD:1347869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:0111134 focal segmental glomerulosclerosis 9 ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 9 PMID:25557779|PMID:25741868|PMID:27004616|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:32581362|PMID:33532864 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:0111625 ventriculomegaly - cystic kidney disease ISO RGD:1347869 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:0111625 ventriculomegaly - cystic kidney disease ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly-cystic kidney disease PMID:25557779|PMID:25557780|PMID:25741868|PMID:26925547|PMID:27004616|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:30996265|PMID:32581362 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1551852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24493795|REF_RGD_ID:8552786 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1551852 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:268000 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1551852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24339791|REF_RGD_ID:8552784 14252091 CRB2 crumbs cell polarity complex component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:25557779|PMID:25741868|PMID:27004616|PMID:27535533|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:32581362 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26838787|PMID:28492532|PMID:29961567 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 10 | ClinVar Annotator: match by term: LOX-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related disorders PMID:12417550|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25017124|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29086201|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211624|PMID:31506931|PMID:32860008|PMID:33648514|PMID:34281165|PMID:9536098 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emphysema PMID:25741868 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939 14252108 SRFBP1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary emphysema PMID:25741868 14252126 FBXW4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation PMID:21681106 14252126 FBXW4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090025 split hand-foot malformation 3 ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 3 PMID:28492532 14252126 FBXW4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14252184 GDA guanine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:734048 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:stomach: PMID:8076377|REF_RGD_ID:152995290 14252184 GDA guanine deaminase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14252184 GDA guanine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252184 GDA guanine deaminase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14252184 GDA guanine deaminase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14252184 GDA guanine deaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14252207 RANBP3L RAN binding protein 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602423 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252207 RANBP3L RAN binding protein 3 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14252231 ZNF641 zinc finger protein 641 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11438998|PMID:12815606|PMID:22397652|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:28492532 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10679946|PMID:19500388|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:3174660 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0110913 adult hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0110913 adult hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11745997|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15137467|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:17212778|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17916236|PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20049532|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22397652|PMID:22781519|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23509830|PMID:23688511|PMID:23791648|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24100244|PMID:24145968|PMID:24276437|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25100374|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26459154|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27699270|PMID:27777120|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:27998428|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28586049|PMID:28749478|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:30138938|PMID:30283912|PMID:30293248|PMID:30446691|PMID:30555565|PMID:30576866|PMID:30719581|PMID:30979366|PMID:31400546|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:31760938|PMID:31857675|PMID:32066479|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:33977024|PMID:34000433|PMID:7833929|PMID:8406453|PMID:8675582|PMID:8954059|PMID:9452105|PMID:9562633|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10679946|PMID:10834525|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11745997|PMID:11760847|PMID:11810413|PMID:11855933|PMID:11999978|PMID:12162492|PMID:12230456|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15135428|PMID:15137467|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:15794757|PMID:15840803|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:16769381|PMID:17212778|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17916236|PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20049532|PMID:20089612|PMID:20383509|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21342251|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22322541|PMID:22397652|PMID:22781519|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:23580367|PMID:23688511|PMID:23926372|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24100244|PMID:24145968|PMID:24276437|PMID:24334170|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25736332|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26459154|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27179278|PMID:27312557|PMID:27699270|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:27998428|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:28749478|PMID:28763161|PMID:28802630|PMID:28939177|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:29760218|PMID:30049651|PMID:30283912|PMID:30293248|PMID:30576866|PMID:30755392|PMID:30979366|PMID:31400546|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:31760938|PMID:31787692|PMID:31793067|PMID:31857675|PMID:31905439|PMID:32066479|PMID:32112990|PMID:32160374|PMID:32811521|PMID:32973344|PMID:33240318|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33601892|PMID:33814268|PMID:33977024|PMID:34000433|PMID:35320273|PMID:7833929|PMID:8406453|PMID:8675582|PMID:8954059|PMID:9452105|PMID:9562633|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472|PMID:9844100 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0110915 childhood hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:0110915 childhood hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15135428|PMID:15300736|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17922851|PMID:18340466|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22397652|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24276437|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25736332|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27179278|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:28763161|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:30249491|PMID:30283912|PMID:30576866|PMID:30719581|PMID:30979366|PMID:31088113|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:8675582 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:11760847|PMID:12162492|PMID:18455459|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31857675|PMID:32160374|PMID:33452237|PMID:9452105 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:10679946|PMID:19500388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32973344 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11855933|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:1409720|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16769381|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22397652|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23791648|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24276437|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28127875|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:30283912|PMID:30576866|PMID:31707452|PMID:32066479|PMID:32160374|PMID:8406453|PMID:8954059|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11855933|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:1409720|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16769381|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20089612|PMID:20739387|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22397652|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23791648|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24276437|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28127875|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:30049651|PMID:30283912|PMID:30576866|PMID:30719581|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:32066479|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:8406453|PMID:8954059|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22373954 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16336518|REF_RGD_ID:1601173 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:14213 hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10508980|PMID:10636450|PMID:10679946|PMID:10839996|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11547844|PMID:11745997|PMID:11760847|PMID:11802776|PMID:11834095|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12412800|PMID:12638946|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15135428|PMID:15137467|PMID:15300736|PMID:15660230|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:15794757|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:16769381|PMID:17212778|PMID:17213282|PMID:17229666|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:17916236|PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:18523927|PMID:18559907|PMID:18769927|PMID:18818947|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19335222|PMID:19500388|PMID:20049532|PMID:20089612|PMID:20383509|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21168482|PMID:21228398|PMID:21342251|PMID:21713987|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:22322541|PMID:22397652|PMID:22781519|PMID:22913777|PMID:22995991|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:23688511|PMID:23791648|PMID:23926372|PMID:24022022|PMID:24033266|PMID:24100244|PMID:24276437|PMID:24334170|PMID:24378058|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25736332|PMID:25741868|PMID:26219717|PMID:26272126|PMID:26432670|PMID:26432671|PMID:26459154|PMID:26467025|PMID:26783040|PMID:26823351|PMID:26896157|PMID:27179278|PMID:27699270|PMID:27777120|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:27998428|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28506345|PMID:28580391|PMID:28663156|PMID:28749478|PMID:28763161|PMID:28802630|PMID:29159075|PMID:29236161|PMID:29354166|PMID:29724887|PMID:29760218|PMID:30049651|PMID:30249491|PMID:30283912|PMID:30293248|PMID:30576866|PMID:30655187|PMID:30719581|PMID:30755392|PMID:30864637|PMID:31088113|PMID:31146036|PMID:31400546|PMID:31485555|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:31707452|PMID:3174660|PMID:31760938|PMID:31787692|PMID:31793067|PMID:31857675|PMID:31905439|PMID:32112990|PMID:32160374|PMID:32879991|PMID:32973344|PMID:32981126|PMID:32987199|PMID:33191482|PMID:33240318|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33579333|PMID:33601892|PMID:33814268|PMID:33827627|PMID:33977024|PMID:34000433|PMID:35320273|PMID:7833929|PMID:8406453|PMID:8675582|PMID:8954059|PMID:9452105|PMID:9562633|PMID:9618260|PMID:9781036|PMID:9814472|PMID:9844100 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:14213 hypophosphatasia susceptibility ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8406453|REF_RGD_ID:1599076 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decrease expression:serum PMID:17010978|REF_RGD_ID:1601172 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:4676 uremia ISO RGD:2100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:18288101|REF_RGD_ID:2315619 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:11999978|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:1409720|PMID:15671102|PMID:15694177|PMID:16199547|PMID:16583935|PMID:16769381|PMID:17253930|PMID:17719863|PMID:18455459|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:20739387|PMID:20924064|PMID:21956185|PMID:22014174|PMID:23791648|PMID:24276437|PMID:24569605|PMID:25023282|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26432670|PMID:26432671|PMID:26467025|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:29620724|PMID:30049651|PMID:30293248|PMID:31600233|PMID:3174660|PMID:31793067|PMID:31857675|PMID:32160374|PMID:32811521|PMID:32973344|PMID:33191482|PMID:33452237|PMID:33549410|PMID:33579333|PMID:33814268|PMID:33977024|PMID:9452105|PMID:9781036 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Testicular Neoplasms;protein:increased expression:testis PMID:10547581|REF_RGD_ID:2315616 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:10547581|REF_RGD_ID:2315616 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17403193|REF_RGD_ID:1601171 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20630305 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9001292 Odontohypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Low alkaline phosphatase | ClinVar Annotator: match by term: Odontohypophosphatasia PMID:10094560|PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:10872988|PMID:11438998|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:12357339|PMID:12815606|PMID:12920074|PMID:1409720|PMID:15671102|PMID:17576681|PMID:17719863|PMID:18340466|PMID:18455459|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:20739387|PMID:21168482|PMID:24569605|PMID:25716980|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663156|PMID:29236161|PMID:30719581|PMID:31600233|PMID:31641588|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410|PMID:33814268|PMID:8675582|PMID:9452105|PMID:9536098 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:12357339|PMID:1409720|PMID:15671102|PMID:17719863|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:20739387|PMID:24569605|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9003004 MICROMELIA ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micromelia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160033|PMID:31146036 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16878031 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9004919 Perinatal Lethal Hypophosphatasia ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perinatal lethal hypophosphatasia PMID:10679946|PMID:11745997|PMID:16199547|PMID:18925618|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:23454488|PMID:23688511|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27699270|PMID:27998428|PMID:28401263|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:31400546|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33601892|PMID:33814268|PMID:9781036 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16249437|REF_RGD_ID:1601174 14252241 ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1346147 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:16197789|REF_RGD_ID:1601177 14252272 CBARP CACN subunit beta associated regulatory protein gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14252272 CBARP CACN subunit beta associated regulatory protein gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome 14252272 CBARP CACN subunit beta associated regulatory protein gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14252272 CBARP CACN subunit beta associated regulatory protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316225 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25927852 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1343402 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24360805|PMID:25741868|PMID:27573432|PMID:27798045|PMID:28492532|PMID:28577616|PMID:29449551|PMID:30686508|PMID:30811583|PMID:31507630|PMID:31765523|PMID:33968654|PMID:34867808|PMID:9536098 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:25741868|PMID:28492532 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0080266 primary ciliary dyskinesia 37 ISO RGD:1343402 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0080266 primary ciliary dyskinesia 37 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 37 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24360805|PMID:25741868|PMID:25927852|PMID:27573432|PMID:27798045|PMID:28492532 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic male infertility due to sperm motility disorder PMID:24033266 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:9002089 Tumor Predisposition Syndrome 1 ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 PMID:21874000|PMID:23684012|PMID:28492532 14252302 DNAH1 dynein axonemal heavy chain 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:27573432|PMID:27798045|PMID:28492532 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6323, rs1801291, rs3027407 (human) PMID:24356376|REF_RGD_ID:11535982 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:735751 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:11700166|PMID:17296899|PMID:17576681|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:24169519|PMID:25741868|PMID:25807999|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186|PMID:9536098 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15946989 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1627256|REF_RGD_ID:10046060 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:10939 antisocial personality disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12161658|PMID:18212819|PMID:8503438 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10206825|PMID:10564534|PMID:9048767 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17449559 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24402517 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15900229|REF_RGD_ID:1600720 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15670397|REF_RGD_ID:1600723 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:6364 migraine no_association ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15088153|REF_RGD_ID:1600725 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503438 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834493 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 14252391 MAOA monoamine oxidase A gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27094857|PMID:28492532|PMID:28955726|PMID:29878067|PMID:31041561|PMID:9536098 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17028196 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9009147 HYPOTONIA, ATAXIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND TOOTH ENAMEL DEFECT SYNDROME ISO RGD:732729 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14252430 CTBP1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9009147 HYPOTONIA, ATAXIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND TOOTH ENAMEL DEFECT SYNDROME ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome PMID:25741868|PMID:27094857|PMID:28492532|PMID:28955726|PMID:29878067|PMID:31041561 14252497 LY6D lymphocyte antigen 6 family member D gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1314571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 14252497 LY6D lymphocyte antigen 6 family member D gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14252497 LY6D lymphocyte antigen 6 family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252504 FBXO42 F-box protein 42 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312431 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14252504 FBXO42 F-box protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252518 NAT14 N-acetyltransferase 14 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:735961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:735961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14252530 PVALB parvalbumin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252549 SERGEF secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14252549 SERGEF secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14252549 SERGEF secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1603222 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 14252549 SERGEF secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:25741868 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11170839|REF_RGD_ID:2315074 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:15661223|REF_RGD_ID:2299963 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:10498890|REF_RGD_ID:14394510 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell and construct in a mouse model PMID:10498890|REF_RGD_ID:14394510 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma; mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25602745|REF_RGD_ID:14401589 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25602745|REF_RGD_ID:14401589 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds PMID:11078792|REF_RGD_ID:2300008 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17934461 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 PMID:17934461|PMID:18372901|PMID:18372905 14252583 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1344957 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14252603 SMIM5 small integral membrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252623 ZNRF3 zinc and ring finger 3 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14252623 ZNRF3 zinc and ring finger 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1342950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869 14252623 ZNRF3 zinc and ring finger 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1342950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 14252623 ZNRF3 zinc and ring finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252623 ZNRF3 zinc and ring finger 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:16199547|PMID:23603762|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:33818783 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25741868 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10862709|PMID:23664119|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050781 Ogden syndrome ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ogden syndrome PMID:25741868 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0060160 childhood spinal muscular atrophy ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 13 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:10862709|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21076407|PMID:22368300|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29314763|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30687093|PMID:32238909|PMID:9536098 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 13 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:10862709|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21076407|PMID:22368300|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30687093|PMID:32238909|PMID:9536098 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070348 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance PMID:23664120|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27066557|PMID:29671837|PMID:32788638 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, CHILDHOOD, PROXIMAL, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant PMID:10862709|PMID:12730604|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20697106|PMID:21102439|PMID:21820100|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26846447|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29314763|PMID:29379136|PMID:30122514|PMID:30168217|PMID:30687093|PMID:31364990|PMID:31618753|PMID:9536098 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0080067 Charcot-Marie-Tooth disease type 5 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 5 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2O | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:10862709|PMID:15826937|PMID:16199547|PMID:16519653|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19074350|PMID:20301532|PMID:21076407|PMID:21820100|PMID:22368300|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:24307404|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25363760|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26395554|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:26846447|PMID:27066557|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28135719|PMID:28193117|PMID:28196890|PMID:28263302|PMID:28325891|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:28783747|PMID:29243232|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29379136|PMID:29653220|PMID:29671837|PMID:30031633|PMID:30122514|PMID:30168217|PMID:30504930|PMID:30687093|PMID:31127727|PMID:31164858|PMID:31278258|PMID:31364990|PMID:31372974|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:32238909|PMID:32376792|PMID:32656949|PMID:32788638|PMID:32947049|PMID:35099838|PMID:9536098|PMID:9781046 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy PMID:12730604|PMID:20697106|PMID:21102439|PMID:22459677|PMID:23664120|PMID:25326635|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27066557|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:29671837|PMID:32788638 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25635128 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26467025|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:31164858 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21820100|PMID:22847149|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29379136|PMID:30504930|PMID:9536098 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:9402150|REF_RGD_ID:13207349 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:25512093|PMID:28492532 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:28492532 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:27066557|PMID:28492532|PMID:30031633|PMID:30504930|PMID:9536098 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:29671837|PMID:33818783 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10862709|PMID:23664119|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10862709|PMID:11250194|PMID:15826937|PMID:16519653|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18466635|PMID:19074350|PMID:21076407|PMID:21820100|PMID:22368300|PMID:22398446|PMID:22426545|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:24307404|PMID:25363760|PMID:25417161|PMID:25470043|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26395554|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27066557|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28193117|PMID:28196890|PMID:28263302|PMID:28325891|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29243232|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29653220|PMID:30031633|PMID:301071|PMID:30122514|PMID:31164858|PMID:31372974|PMID:32238909|PMID:9536098|PMID:9781046 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32656949 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14252650 DYNC1H1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531 14252652 TPCN1 two pore segment channel 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1344084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24451262 14252652 TPCN1 two pore segment channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252699 MIR187 microRNA mir-187 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1343777 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:plasma PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167 14252699 MIR187 microRNA mir-187 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14252699 MIR187 microRNA mir-187 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1343777 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; RNA:increased expression:plasma PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12057921|REF_RGD_ID:2316755 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14252702 FZD7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14252713 FN3KRP fructosamine 3 kinase related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252723 IL3RA interleukin 3 receptor subunit alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14252724 USP15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252724 USP15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733296 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA, protein:decreased expression:PBMC (human) PMID:31952546|REF_RGD_ID:151667904 14252724 USP15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:733296 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35478295 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1314094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21573905 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14252777 CNDP2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1314094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14252803 ZNF281 zinc finger protein 281 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14252803 ZNF281 zinc finger protein 281 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312996 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252803 ZNF281 zinc finger protein 281 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14252814 EPN2 epsin 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14252814 EPN2 epsin 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14252814 EPN2 epsin 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14252814 EPN2 epsin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14252814 EPN2 epsin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252814 EPN2 epsin 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060565 Ritscher-Schinzel syndrome ISO RGD:1352329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060571 Ritscher-Schinzel syndrome 1 ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 1 PMID:19377476|PMID:21826058|PMID:24916641|PMID:31971710 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060572 Ritscher-Schinzel syndrome 2 ISO RGD:1352329 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060572 Ritscher-Schinzel syndrome 2 ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 2 PMID:19377476|PMID:21826058|PMID:23563313|PMID:24916641|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31971710 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:19471859|PMID:28492532|PMID:30443250 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14252866 CCDC22 coiled-coil domain containing 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21826058|PMID:23563313|PMID:24916641|PMID:25741868|PMID:28492532 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1343869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872636 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:1558065 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0110615 primary ciliary dyskinesia 25 ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 25 PMID:12954984|PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:24824133|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30290127|PMID:33760720 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0110615 primary ciliary dyskinesia 25 susceptibility ISO RGD:1343869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1343869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872636 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia, susceptibility to, 1 PMID:12954984|PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1343869 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14252897 DNAAF4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075 14252923 KCTD15 potassium channel tetramerization domain containing 15 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14252923 KCTD15 potassium channel tetramerization domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313572 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252923 KCTD15 potassium channel tetramerization domain containing 15 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 14252945 ZNF804A zinc finger protein 804A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1349576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14252945 ZNF804A zinc finger protein 804A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14252945 ZNF804A zinc finger protein 804A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14252945 ZNF804A zinc finger protein 804A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252959 LOC110255250 small integral membrane protein 10-like protein 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2301114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1313661 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:27462121|PMID:33513338 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kohlschutter-Tonz syndrome-like PMID:15930900|PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:25741868|PMID:27462121|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14252967 SATB1 SATB homeobox 1 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type II PMID:29403011 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buruli ulcer, susceptibility to PMID:16395392 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) PMID:16059695|REF_RGD_ID:5684952 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :1730G>A (human) PMID:21128323|REF_RGD_ID:5684929 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19016783|REF_RGD_ID:5684975 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr:*55_*58delTGTG (human) PMID:16734634|REF_RGD_ID:5684949 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype (human) PMID:10608779|REF_RGD_ID:5684972 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:15755200|REF_RGD_ID:5684957 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, cds:p.D543N (human) PMID:16516037|REF_RGD_ID:5684951 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, SNP:promoter, intron (human) PMID:22160516|REF_RGD_ID:5684925 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18998137|REF_RGD_ID:5684936 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:13622 campylobacteriosis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18656410|REF_RGD_ID:5684976 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:18973068|REF_RGD_ID:5684937 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism, deletions:promoter, cds:p.D543N (human) PMID:15584484|REF_RGD_ID:5684960 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12847242|REF_RGD_ID:5684966 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:21169917|REF_RGD_ID:5684974 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:deletion:3'UTR: PMID:24024195|REF_RGD_ID:36049753 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to infection by PMID:16103355|PMID:25741868 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, intron: (human) PMID:17876529|REF_RGD_ID:5684940 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:10857800|REF_RGD_ID:5684977 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, deletion: :823C>T, p.D543N (human) PMID:10719815|REF_RGD_ID:5684971 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:12135431|REF_RGD_ID:5684967 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:11929588|REF_RGD_ID:5684968 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, repeat:promoter:-237C>T (human) PMID:18340647|REF_RGD_ID:5684939 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) PMID:18340647|REF_RGD_ID:5684939 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) PMID:16059695|REF_RGD_ID:5684952 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :823C>T (human) PMID:17131479|REF_RGD_ID:5684942 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:11929588|REF_RGD_ID:5684968 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphisms:promoter, intron:p.D543N (human) PMID:18454481|REF_RGD_ID:5684938 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:15757519|REF_RGD_ID:5684956 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter (human) PMID:17385031|REF_RGD_ID:5684941 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19116231|REF_RGD_ID:5684934 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation (mouse) PMID:11821237|REF_RGD_ID:5684969 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17122779|REF_RGD_ID:5684943 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter (human) PMID:14960532|REF_RGD_ID:5684961 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14734525|REF_RGD_ID:5684962 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17035062|REF_RGD_ID:5684948 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005723 Multibacillary Leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) PMID:11791966|REF_RGD_ID:5684970 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr: (human) PMID:21233146|REF_RGD_ID:5684928 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion (human) PMID:20089160|REF_RGD_ID:5684930 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17067929|REF_RGD_ID:5684944 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3731865 (human) PMID:21524304|REF_RGD_ID:5684926 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :274C>T (human) PMID:19768110|REF_RGD_ID:5684932 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16550170|REF_RGD_ID:5684950 14252983 SLC11A1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:15877293|REF_RGD_ID:5684955 14253008 ILRUN inflammation and lipid regulator with UBA-like and NBR1-like domains gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1601978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14253029 LOC100523624 methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253029 LOC100523624 methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16247646|PMID:17576681|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:23716945|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:27858373|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:29996803|PMID:31497484|PMID:31622506|PMID:32034731|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33726816|PMID:35618652|PMID:9536098 14253029 LOC100523624 methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16247646|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33726816|PMID:35618652 14253029 LOC100523624 methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14253029 LOC100523624 methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial gene DOID:83 cataract ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532 14253029 LOC100523624 methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1312825 D RGD:9068941 20200609 RGD methylmalonic aciduria, OMIM:251100 PMID:15523652|REF_RGD_ID:1600803 14253073 WDR27 WD repeat domain 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253106 ADGRF3 adhesion G protein-coupled receptor F3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1314157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14253106 ADGRF3 adhesion G protein-coupled receptor F3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17957542|REF_RGD_ID:7207211 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency PMID:2506176|PMID:6800349 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein c-III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperalphalipoproteinemia 2 PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:2022742|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11959336|REF_RGD_ID:1578441 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: aqueous humor: PMID:23860758|REF_RGD_ID:10054092 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20797315|REF_RGD_ID:7207210 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23542898|REF_RGD_ID:10054091 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8366982|REF_RGD_ID:2313970 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17201892|REF_RGD_ID:10054045 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863838|REF_RGD_ID:1601225 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) PMID:9062353|REF_RGD_ID:5685674 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) PMID:9812922|REF_RGD_ID:5685676 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429259|REF_RGD_ID:1599190 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; PMID:19424489|REF_RGD_ID:10054096 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:28715644|REF_RGD_ID:153350084 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22160518|REF_RGD_ID:7207220 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21613792|REF_RGD_ID:7207208 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2879788|REF_RGD_ID:1578447 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14709372|REF_RGD_ID:1578443 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-482C>T, in women without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21267442|REF_RGD_ID:153344621 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:27002935|REF_RGD_ID:153350083 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:altered glycosylation:: PMID:19322776|REF_RGD_ID:153344619 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:26996551|REF_RGD_ID:11561502 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10428310|REF_RGD_ID:1578442 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:SNP: :rs2854116(human) PMID:27547913|REF_RGD_ID:153344620 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:8139482|REF_RGD_ID:2313968 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10822722|REF_RGD_ID:7207212 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297177|REF_RGD_ID:7207209 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21829457|REF_RGD_ID:7207207 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429259|REF_RGD_ID:1599190 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15642486|REF_RGD_ID:2306768 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T PMID:16321685|REF_RGD_ID:1601224 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17654446|REF_RGD_ID:2306754 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2879788|REF_RGD_ID:1578447 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-455T>C PMID:16813599|REF_RGD_ID:2306755 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:decreased expression:serum PMID:27843478|REF_RGD_ID:153350089 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7705829|REF_RGD_ID:1578444 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent or Coronary Disease;DNA:polymorphism PMID:15715433|REF_RGD_ID:2306767 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16298371|REF_RGD_ID:2306766 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T, -455T>C PMID:17416293|REF_RGD_ID:1601223 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2022742 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734841|REF_RGD_ID:1601226 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15007394|REF_RGD_ID:1580750 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:31502404|REF_RGD_ID:153344612 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21670290|REF_RGD_ID:7207205 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1579407|REF_RGD_ID:2313972 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:16505251|REF_RGD_ID:2306765 14253123 APOC3 apolipoprotein C3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191 14253141 TNFAIP2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14253141 TNFAIP2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253141 TNFAIP2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14253141 TNFAIP2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 14253143 SLC7A2 solute carrier family 7 member 2 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532 14253143 SLC7A2 solute carrier family 7 member 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14253143 SLC7A2 solute carrier family 7 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0111978 immunodeficiency 65 ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 65, susceptibility to viral infections PMID:30143481|PMID:30826365 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0111978 immunodeficiency 65 susceptibility ISO RGD:1318730 D RGD:7240710 20191127 OMIM 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1308766 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with acute pancreatitis;protein:increased expression:kidney PMID:32462510|REF_RGD_ID:125093744 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24144649|REF_RGD_ID:125093743 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy exacerbates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24144649|REF_RGD_ID:125093743 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:24760883|REF_RGD_ID:124715479 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:22496215|REF_RGD_ID:124715469 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:mutation: : PMID:28878077|REF_RGD_ID:124715467 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318730 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:increased expression:liver PMID:26216956|REF_RGD_ID:11074283 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1308766 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:32462510|REF_RGD_ID:125093744 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:8704 genital herpes exacerbates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28264883|REF_RGD_ID:125093738 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:25918247|REF_RGD_ID:124715468 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates ISO RGD:1308766 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:29480757|REF_RGD_ID:125093745 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1318730 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:left ventricular free wall PMID:25150882|REF_RGD_ID:125093742 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25150882|REF_RGD_ID:125093742 14253173 IRF9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25150882|REF_RGD_ID:125093742 14253186 BEND4 BEN domain containing 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605502 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28722770 14253186 BEND4 BEN domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253186 BEND4 BEN domain containing 4 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1605502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:35221871 14253199 DUSP22 dual specificity phosphatase 22 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1316166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14253199 DUSP22 dual specificity phosphatase 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:25741868 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:737217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial male-limited precocious puberty | ClinVar Annotator: match by term: Gonadotropin-independent familial sexual precocity PMID:10084607|PMID:11134146|PMID:11391350|PMID:11849253|PMID:11867621|PMID:12679452|PMID:16123233|PMID:16684832|PMID:16887451|PMID:17030087|PMID:17055147|PMID:17055151|PMID:21490077|PMID:2244890|PMID:23686864|PMID:23861372|PMID:23982246|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26040673|PMID:26467025|PMID:27532428|PMID:28339861|PMID:28492532|PMID:29654692|PMID:30283825|PMID:31967000|PMID:7527413|PMID:7556872|PMID:7562970|PMID:7692306|PMID:7714085|PMID:7757065|PMID:7892197|PMID:8855841|PMID:8929952|PMID:8943222|PMID:9039330|PMID:9467560|PMID:9661624|PMID:9703386|PMID:9851790 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112259 Leydig cell hypoplasia ISO RGD:737217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112259 Leydig cell hypoplasia ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGONADOTROPIC HYPOGONADISM, MALE, DUE TO LHCGR DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Luteinizing hormone resistance, female PMID:11041448|PMID:11849253|PMID:12050206|PMID:12679452|PMID:15372531|PMID:15472221|PMID:16123233|PMID:21490077|PMID:2244890|PMID:23861372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26040673|PMID:26246498|PMID:26467025|PMID:27016457|PMID:27533885|PMID:28339861|PMID:28492532|PMID:30283825|PMID:31967000|PMID:7527413|PMID:7556872|PMID:7562970|PMID:7581384|PMID:7692306|PMID:7714085|PMID:7719343|PMID:7757065|PMID:7892197|PMID:8559204|PMID:8855841|PMID:8923827|PMID:8943222|PMID:9514160|PMID:9626144|PMID:9703386|PMID:9817592|PMID:9851790 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112260 Leydig cell hypoplasia type I ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell hypoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Leydig hypoplasia, type I PMID:11041448|PMID:12679452|PMID:21490077|PMID:2244890|PMID:23861372|PMID:25741868|PMID:26040673|PMID:26246498|PMID:26467025|PMID:27016457|PMID:27533885|PMID:28339861|PMID:28492532|PMID:30283825|PMID:31967000|PMID:7527413|PMID:7556872|PMID:7562970|PMID:7692306|PMID:7714085|PMID:7757065|PMID:7892197|PMID:8559204|PMID:8855841|PMID:8943222|PMID:9703386|PMID:9851790 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:0112261 Leydig cell hypoplasia type II ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell hypoplasia, type II PMID:10852464|PMID:9215288|PMID:9626653 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20164437 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs2293275, 312Asn allele associated with a slight increase in risk in two patient cohorts (p=0.03 and p=0.001) PMID:17709176|REF_RGD_ID:2292539 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:CDS:insLQ allele associated with earlier onset (51.9 vs 60.2 yrs, p=0.03) PMID:12679452|REF_RGD_ID:2292545 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:CDS:insLQ allele associated with decreased disease free survival alone (p=0.007) or in combination with the 16Ser allele of GNRH1 (p=0.001) PMID:17692113|REF_RGD_ID:2292541 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22615892 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:12679452|PMID:2244890|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7556872|PMID:9851790 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2277 gonadal disease susceptibility ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: ; 1192T>C, precocious puberty, OMIM:176410 PMID:8929952|REF_RGD_ID:1600291 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:10870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967102|REF_RGD_ID:2302176 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10580072|PMID:11857565 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:CDS:1732G>C, amino acid D578H PMID:11857565|REF_RGD_ID:2292537 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:10870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967102|REF_RGD_ID:2302176 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.05) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.05) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:3603 mucinous cystadenocarcinoma ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:3765 pseudohermaphroditism ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737217 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9002826 Somatic Leydig Cell Adenoma, with Male-Limited Precocious Puberty ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leydig cell adenoma, somatic, with male-limited precocious puberty PMID:10580072|PMID:11857565 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant (rat) PMID:15044717|REF_RGD_ID:2302177 14253254 LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:737217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular regression syndrome PMID:25741868 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:13628 favism ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253288 SMIM9 small integral membrane protein 9 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14253302 LACTB2 lactamase beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253313 CLIP4 CAP-Gly domain containing linker protein family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253313 CLIP4 CAP-Gly domain containing linker protein family member 4 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1350068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 14253346 PDIA4 protein disulfide isomerase family A member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253360 NUP62 nucleoporin 62 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:1349933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12753810|REF_RGD_ID:9831196 14253360 NUP62 nucleoporin 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14253360 NUP62 nucleoporin 62 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1349933 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253360 NUP62 nucleoporin 62 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1349933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile bilateral striatal necrosis | ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration familial PMID:16786527|PMID:25741868|PMID:28492532 14253367 SNTB1 syntrophin beta 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14253367 SNTB1 syntrophin beta 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731 14253367 SNTB1 syntrophin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253405 SMIM14 small integral membrane protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253405 SMIM14 small integral membrane protein 14 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1606130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14253417 CATSPERG cation channel sperm associated auxiliary subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322128 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:20729114|REF_RGD_ID:13801195 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14253480 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad PMID:20559011|REF_RGD_ID:13822707 14253501 AKNAD1 AKNA domain containing 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14253501 AKNAD1 AKNA domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14253501 AKNAD1 AKNA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:distal colon, mucosa (rat) PMID:18492028|REF_RGD_ID:5684890 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (rs4994) (human) PMID:15318095|REF_RGD_ID:5684892 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:20123316|REF_RGD_ID:5684357 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) PMID:17440948|REF_RGD_ID:2311642 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) PMID:10981554|REF_RGD_ID:2313166 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrointestinal system mesentery, adipose tissue PMID:19158405|REF_RGD_ID:2313167 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027735 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:10110 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (mouse) PMID:20739470|REF_RGD_ID:5684355 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:13189 gout ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:21285172|REF_RGD_ID:5684422 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) PMID:15743038|REF_RGD_ID:2313164 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:20203292|REF_RGD_ID:5129107 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:10110 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;mRNA:decreased expression:epidydimis, white fat PMID:11014217|REF_RGD_ID:2313165 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) PMID:9126344|REF_RGD_ID:1559325 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:11229427|REF_RGD_ID:5684412 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart ventricle (rat) PMID:21549119|REF_RGD_ID:5684917 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15009959|PMID:17440824 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle, myocardium (human) PMID:11273992|REF_RGD_ID:5684398 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:12739037|REF_RGD_ID:5684893 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:9313761|REF_RGD_ID:5684400 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis no_association ISO RGD:2061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:unaltered expression:colon (rat) PMID:11803250|REF_RGD_ID:5684894 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10421225|REF_RGD_ID:1559326 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994(human) PMID:20536507|REF_RGD_ID:5684776 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:19785950|REF_RGD_ID:5129118 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:9867224|REF_RGD_ID:5684403 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:17999941|REF_RGD_ID:2292119 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17345787 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle muscular part PMID:21054861|REF_RGD_ID:5129115 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17622774 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:10582543|REF_RGD_ID:5684421 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) PMID:17299491|REF_RGD_ID:2313158 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:10421225|REF_RGD_ID:1559326 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:10930169|REF_RGD_ID:5684895 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:19659999|REF_RGD_ID:2313148 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.I62M (human) PMID:16444766|REF_RGD_ID:2313163 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.W64R (human) PMID:17727676|REF_RGD_ID:2313149 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10323390|PMID:10323402|PMID:10999801|PMID:11095426|PMID:15472194|PMID:25741868|PMID:7609750|PMID:7609752|PMID:8903328|PMID:8954053|PMID:9054940|PMID:9100608|PMID:9112025|PMID:9449691|PMID:9709965|PMID:9814483|PMID:9892244 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737467 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) PMID:11882399|REF_RGD_ID:5684409 14253523 ADRB3 adrenoceptor beta 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14253538 ODAM odontogenic, ameloblast associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253538 ODAM odontogenic, ameloblast associated gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1603034 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:32359697|REF_RGD_ID:151361139 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23801167|REF_RGD_ID:151361213 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050872 large cell neuroendocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:18440724|REF_RGD_ID:151361285 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:27912058 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23516127|REF_RGD_ID:151361211 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30300664|REF_RGD_ID:151361288 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23809372|REF_RGD_ID:151361296 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:1107 esophageal carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:15906366|REF_RGD_ID:151361282 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:28370814|REF_RGD_ID:151361286 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:21036745|REF_RGD_ID:151361202 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19900191|REF_RGD_ID:151361295 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:bladder PMID:28339760|REF_RGD_ID:151361118 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ameliorates ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24890221|REF_RGD_ID:151361210 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:21501294|REF_RGD_ID:151361203 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:33609949|REF_RGD_ID:151361149 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26936531|PMID:31726270|REF_RGD_ID:11532833|REF_RGD_ID:151361144 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19068093|REF_RGD_ID:151361158 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:21187458|REF_RGD_ID:151361159 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22110199|REF_RGD_ID:151361206 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19171406|PMID:26279756|REF_RGD_ID:151361150|REF_RGD_ID:151361151 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4896 bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24131658|REF_RGD_ID:151361287 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4897 bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24890221|REF_RGD_ID:151361210 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:25475870|REF_RGD_ID:151361214 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24131658|PMID:28347255|REF_RGD_ID:151361287|REF_RGD_ID:151361294 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:7532544|REF_RGD_ID:634202 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23696029|PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140|REF_RGD_ID:151361280 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:pleura PMID:24912849|REF_RGD_ID:151660330 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22199264|REF_RGD_ID:151361201 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220225 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19388351|REF_RGD_ID:151361131 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with gastric adenocarcinoma;protein:increased expression: : PMID:21501294|REF_RGD_ID:151361203 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with stomach carcinoma PMID:25908107|REF_RGD_ID:11052781 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000918 Disease Progression disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:32359697|REF_RGD_ID:151361139 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19018776|REF_RGD_ID:151361278 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17498859|REF_RGD_ID:151357003 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26621329 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26337286|REF_RGD_ID:151361133 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right and left ventricles PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon adenocarcinoma PMID:11745822|REF_RGD_ID:151361130 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon cancer PMID:11718450|REF_RGD_ID:151361129 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:9200186|REF_RGD_ID:151357001 14253553 SLC7A5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29344181|REF_RGD_ID:151361284 14253565 ZMYND12 zinc finger MYND-type containing 12 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14253565 ZMYND12 zinc finger MYND-type containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253582 AGBL2 AGBL carboxypeptidase 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14253582 AGBL2 AGBL carboxypeptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14253582 AGBL2 AGBL carboxypeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372150 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs16969968(human) PMID:19706762|REF_RGD_ID:150524362 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:intron:rs17486278(human) PMID:20587604|REF_RGD_ID:150527839 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220484|PMID:29944862 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20438829 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with lung cancer; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:33419953|REF_RGD_ID:150524357 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27610024|REF_RGD_ID:151361143 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:23844051|REF_RGD_ID:150524358 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:27050379|REF_RGD_ID:150527847 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:cds: p.D398N(human) PMID:19577767|REF_RGD_ID:150524359 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNPs: :rs2036527, rs684513, rs667282(human) PMID:20554942|REF_RGD_ID:150527848 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:809 cocaine abuse onset ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:SNP:exon:rs16969968(human) PMID:32841724|REF_RGD_ID:150530292 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:increased expression:spinal nerve PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:18519132|PMID:28472521 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14253614 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs3841324(human) PMID:25329654|REF_RGD_ID:150527838 14253624 MDGA1 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253624 MDGA1 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1315985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1313502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:22922605|REF_RGD_ID:14975251 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:1313503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver,serum PMID:18710424|REF_RGD_ID:14975250 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXb ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868|PMID:28492532 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:1313502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22922605|REF_RGD_ID:14975251 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:29882329|PMID:32214227 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9002164 Mental Retardation, Autosomal Recessive 49 ISO RGD:1313502 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9002164 Mental Retardation, Autosomal Recessive 49 ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPT2-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:29226631|PMID:29882329|PMID:31471722|PMID:32214227 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9002164 Mental Retardation, Autosomal Recessive 49 ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPT2-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and spastic paraplegia PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:29226631|PMID:29882329|PMID:31471722|PMID:32214227 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1313502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:22922605|REF_RGD_ID:14975251 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1305462 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:serum: PMID:19085960|REF_RGD_ID:14975249 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:serum: PMID:19085960|REF_RGD_ID:14975249 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1305462 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:liver: PMID:25865565|REF_RGD_ID:11342811 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1313503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:15122758|REF_RGD_ID:14975241 14253645 GPT2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, activity:liver: PMID:25865565|REF_RGD_ID:11342811 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29271071 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0081276 cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation ISO RGD:1602125 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0081276 cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation | ClinVar Annotator: match by term: EMC1-Related Disorder PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29271071|PMID:30577886|PMID:31904590|PMID:32092440|PMID:33236988|PMID:34426522 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:28492532 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:31904590|PMID:33236988|PMID:34426522|PMID:9536098 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071|PMID:32092440 14253664 EMC1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071 14253704 CHD9 chromodomain helicase DNA binding protein 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253752 LRRC45 leucine rich repeat containing 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19597491|PMID:19597492|PMID:22544366|PMID:29892015|PMID:30061737 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319399 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:mutations, decreased expression: :multiple, prostate gland (human) PMID:15750593|REF_RGD_ID:2315695 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (human) PMID:16637072|REF_RGD_ID:2315694 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:33217982|REF_RGD_ID:151361167 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20534899|REF_RGD_ID:151361169 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:colon, nucleus, cytoplasm (human) PMID:28713972|REF_RGD_ID:151361166 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15671546|REF_RGD_ID:2315696 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32653938|REF_RGD_ID:151361163 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:23144151|REF_RGD_ID:151361164 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32653938|REF_RGD_ID:151361163 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:11812077|REF_RGD_ID:2315697 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:4929 tubular adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:colon, nucleus, cytoplasm (human) PMID:28713972|REF_RGD_ID:151361166 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:20534899|REF_RGD_ID:151361169 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD human cell line in a mouse model PMID:32277050|REF_RGD_ID:151361162 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:33368532|REF_RGD_ID:151361168 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:15750593 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD brain metastasis associated with lung adenocarcinoma;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33479213|REF_RGD_ID:151361170 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637072|PMID:17013881|PMID:29610475 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30559488 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20534899|REF_RGD_ID:151361169 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:27435776|REF_RGD_ID:151361165 14253790 ZFHX3 zinc finger homeobox 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 14253804 PCGF6 polycomb group ring finger 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253848 AGTRAP angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14253848 AGTRAP angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0060158 acquired metabolic disease ISO RGD:1552153 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14253848 AGTRAP angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14253848 AGTRAP angiotensin II receptor associated protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18725581|REF_RGD_ID:2314351 14253848 AGTRAP angiotensin II receptor associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253848 AGTRAP angiotensin II receptor associated protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1359346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18725581|REF_RGD_ID:2314351 14253848 AGTRAP angiotensin II receptor associated protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14253881 KCNAB3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14253881 KCNAB3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14253881 KCNAB3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14253881 KCNAB3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14253881 KCNAB3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14253881 KCNAB3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253910 CRIP3 cysteine rich protein 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14253910 CRIP3 cysteine rich protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253910 CRIP3 cysteine rich protein 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1313721 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 46 PMID:16199547|PMID:20593214|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:24252062|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30308956 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453417 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:20593214|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28492532|PMID:28832565 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28052128|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:32590105|PMID:9536098 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14253931 GBA2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14253952 ADPGK ADP dependent glucokinase gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 14253952 ADPGK ADP dependent glucokinase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14253952 ADPGK ADP dependent glucokinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14253952 ADPGK ADP dependent glucokinase gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14253952 ADPGK ADP dependent glucokinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14253952 ADPGK ADP dependent glucokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14253952 ADPGK ADP dependent glucokinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0111780 TARP syndrome ISO RGD:732878 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0111780 TARP syndrome ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TARP syndrome PMID:20451169|PMID:21910224|PMID:24259342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30462380|PMID:32812661|PMID:5410571 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:1324 lung cancer onset ISO RGD:732878 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33219256|REF_RGD_ID:150429789 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732878 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:30955253|REF_RGD_ID:151356984 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732878 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutations, protein-truncating variants: :multiple PMID:22980975|REF_RGD_ID:11097386 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732878 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:29085465|REF_RGD_ID:151356983 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:631366 D RGD:9068941 20220414 RGD protein:decreased expression:heart PMID:30257214|REF_RGD_ID:151667449 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15853797|PMID:28492532 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732878 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:32572914|REF_RGD_ID:151356975 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732878 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with lung adenocarcinoma;DNA:missense mutation:exon:p.R241C (c.763C>T) (human) PMID:30405763|REF_RGD_ID:151356993 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:631366 D RGD:9068941 20220414 RGD protein:decreased expression:heart PMID:30257214|REF_RGD_ID:151667449 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14253975 RBM10 RNA binding motif protein 10 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:732878 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33194656|REF_RGD_ID:151356979 14254037 TAFA3 TAFA chemokine like family member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1617223 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14254037 TAFA3 TAFA chemokine like family member 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1354085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14254037 TAFA3 TAFA chemokine like family member 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1354085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105947 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 PMID:24088041|PMID:26633545 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:10748 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176270 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:2848 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased editing PMID:16005997|REF_RGD_ID:1624993 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17074317|REF_RGD_ID:1625000 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:2848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16474401|REF_RGD_ID:2292548 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C23S (human) PMID:8823764|REF_RGD_ID:1358737 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C23S (human) PMID:8742444|REF_RGD_ID:1358736 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17451674|REF_RGD_ID:1624996 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2848 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brainstem, cerebral cortex PMID:17258772|REF_RGD_ID:1624998 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19347958 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19434072|PMID:19997080 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28011743 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632216|PMID:18515891|PMID:19142101 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10748 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17702092|PMID:19142110 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-759C>T PMID:15048662|REF_RGD_ID:1624991 14254071 HTR2C 5-hydroxytryptamine receptor 2C gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736842 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schizophrenia and Psychotic Disorders;DNA:polymorphisms:promoter:multiple PMID:17016522|REF_RGD_ID:1624982 14254088 SIDT1 SID1 transmembrane family member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14254088 SIDT1 SID1 transmembrane family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254088 SIDT1 SID1 transmembrane family member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14254177 DAW1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1615857 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14254177 DAW1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1615857 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14254177 DAW1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254177 DAW1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14254208 LOC100510975 coiled-coil domain-containing protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14254208 LOC100510975 coiled-coil domain-containing protein 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532 14254208 LOC100510975 coiled-coil domain-containing protein 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 14254208 LOC100510975 coiled-coil domain-containing protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254216 PMP2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:0111560 Charcot-Marie-Tooth disease type 1G ISO RGD:1316684 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14254216 PMP2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:0111560 Charcot-Marie-Tooth disease type 1G ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:27009151|PMID:28492532|PMID:28747762|PMID:30249361|PMID:30941082|PMID:31412900|PMID:32277537 14254216 PMP2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762 14254216 PMP2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:27009151|PMID:28492532|PMID:28747762|PMID:30249361|PMID:30941082|PMID:31412900|PMID:32277537 14254216 PMP2 peripheral myelin protein 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762 14254245 RPL4 ribosomal protein L4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14254245 RPL4 ribosomal protein L4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14254245 RPL4 ribosomal protein L4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254245 RPL4 ribosomal protein L4 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14254245 RPL4 ribosomal protein L4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:732803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27978524 14254245 RPL4 ribosomal protein L4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14254259 COBL cordon-bleu WH2 repeat protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14254259 COBL cordon-bleu WH2 repeat protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254282 CAPN11 calpain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254309 FGFBP1 fibroblast growth factor binding protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14254309 FGFBP1 fibroblast growth factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17897828|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:0111191 distal muscular dystrophy Tateyama type ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12082049|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14672715|PMID:15314133|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18487559|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:27061274|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536098 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:701 dentin dysplasia ISO RGD:1557646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125400 | OMIM:125420 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14254320 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14254339 MINDY2 MINDY lysine 48 deubiquitinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14254339 MINDY2 MINDY lysine 48 deubiquitinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607025 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254339 MINDY2 MINDY lysine 48 deubiquitinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:infarcted heart PMID:17034771|REF_RGD_ID:1642800 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1553168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene knockout::Slc27a1-/- mice resistant to diet-induced obesity and metabolic syndrome PMID:16611988|REF_RGD_ID:1642790 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::heart:basal level increased but unresponsive to insulin on a high cholesterol, high fructose diet PMID:17400720|REF_RGD_ID:1642795 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794 14254356 SLC27A1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1553168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene knockout::Slc27a1-/- mice resistant to diet-induced obesity and metabolic syndrome PMID:16611988|REF_RGD_ID:1642790 14254393 XRN1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348971 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1883+365T>C (rs1351965) (human) PMID:22984654|REF_RGD_ID:11528589 14254393 XRN1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348971 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254393 XRN1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections susceptibility ISO RGD:1348971 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2339+1477G>A (rs7643377) (human) PMID:24847357|REF_RGD_ID:11530009 14254441 MOSPD3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533722|REF_RGD_ID:1582660 14254441 MOSPD3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14254441 MOSPD3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318125 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14254450 RAPH1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14254488 MYADML2 myeloid associated differentiation marker like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:31587869 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:9006466 Hypomyelinating Leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:7240710 20191225 OMIM 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:9006466 Hypomyelinating Leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile PMID:25741868|PMID:31587869|PMID:33785861 14254493 TMEM63A transmembrane protein 63A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2858 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, nucleus (rat) PMID:16628634|REF_RGD_ID:9686088 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, wall of arteriole (human) PMID:20522807|REF_RGD_ID:9686087 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16966095 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20522807|REF_RGD_ID:9686087 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2858 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24910342 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14254536 ID1 inhibitor of DNA binding 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14254542 SNAI3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 14254542 SNAI3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14254542 SNAI3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835 14254542 SNAI3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254542 SNAI3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1320115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 14254542 SNAI3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 14254549 LOC100520074 olfactory receptor 10J3-like gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14254549 LOC100520074 olfactory receptor 10J3-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14254549 LOC100520074 olfactory receptor 10J3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254549 LOC100520074 olfactory receptor 10J3-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347047 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:adrenal medulla: PMID:20937862|REF_RGD_ID:11570409 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060046 aphasia ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920660 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L1 syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MASA syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:10797421|PMID:10908608|PMID:11438988|PMID:11772994|PMID:11857550|PMID:12442287|PMID:12725590|PMID:1303258|PMID:13889294|PMID:15108295|PMID:15148591|PMID:15555929|PMID:16199547|PMID:16650080|PMID:17576681|PMID:18136715|PMID:1870106|PMID:19617634|PMID:19641926|PMID:19846429|PMID:19953645|PMID:20447653|PMID:20621658|PMID:21271669|PMID:21688291|PMID:22973895|PMID:23820807|PMID:24155914|PMID:25644381|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26891472|PMID:28492532|PMID:30249681|PMID:30712878|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31474318|PMID:31504653|PMID:31680349|PMID:32416898|PMID:32488064|PMID:3460961|PMID:7493978|PMID:7562969|PMID:7762552|PMID:7881431|PMID:7920659|PMID:7920660|PMID:8062435|PMID:8401576|PMID:8401593|PMID:8826452|PMID:8929944|PMID:9195224|PMID:9279760|PMID:9300653|PMID:9521424|PMID:9536098|PMID:9610803|PMID:9643285|PMID:9744477 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16650080|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:7562969|PMID:8929944 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16298234|REF_RGD_ID:6483456 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus PMID:16650080|PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31474318|PMID:31680349|PMID:7562969|PMID:7881431|PMID:8929944|PMID:9300653 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17093074|REF_RGD_ID:6483035 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:10850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19995872|REF_RGD_ID:6483033 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:619777 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cerebral cortex: PMID:11085884|REF_RGD_ID:11570514 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:619777 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:20018220|REF_RGD_ID:6483073 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22095073|REF_RGD_ID:11570404 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:619777 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: brain, multiple (rat) PMID:19746433|REF_RGD_ID:6483075 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:11772994|PMID:16760466|PMID:18414213|PMID:19846429|PMID:22222883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:9195224|PMID:9268105 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, temporal lobe (human) PMID:20419098|REF_RGD_ID:6483067 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Depressive Disorder; mRNA:increased expression:blood (human) PMID:18430502|REF_RGD_ID:6483084 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:20162456|REF_RGD_ID:6483447 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:363 uterine cancer severity ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus, serum (human) PMID:13678974|REF_RGD_ID:6483445 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22307136|REF_RGD_ID:11570503 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells, mouse model PMID:16424028|REF_RGD_ID:6483449 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary, serum (human) PMID:13678974|REF_RGD_ID:6483445 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21097529 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with male;DNA:mutation:intron:13504 C > T(human) PMID:11425011|REF_RGD_ID:11570408 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10469653|PMID:10480214|PMID:10632110|PMID:10767310|PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:11748843|PMID:11772994|PMID:11968085|PMID:12442287|PMID:12514225|PMID:12725590|PMID:15108295|PMID:15148591|PMID:15555929|PMID:15904436|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16760466|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19396829|PMID:19617634|PMID:19641926|PMID:19846429|PMID:19953645|PMID:20447653|PMID:20730588|PMID:21688291|PMID:22222883|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22973895|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23820807|PMID:24155914|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25948108|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26891472|PMID:28492532|PMID:28781826|PMID:29334594|PMID:29706646|PMID:29960101|PMID:30365056|PMID:30487145|PMID:30712878|PMID:31504653|PMID:32416898|PMID:33196764|PMID:7562969|PMID:7762552|PMID:7920659|PMID:8062435|PMID:8069317|PMID:8401576|PMID:8826452|PMID:9195224|PMID:9268105|PMID:9300653|PMID:9384614|PMID:9521424|PMID:9536098|PMID:9610803|PMID:9744477 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10469653|PMID:10797421|PMID:10908608|PMID:11438988|PMID:11772994|PMID:13889294|PMID:15555929|PMID:16760466|PMID:17328266|PMID:18136715|PMID:18414213|PMID:19617634|PMID:19846429|PMID:20621658|PMID:21688291|PMID:22222883|PMID:22973895|PMID:24155914|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26891472|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31680349|PMID:32416898|PMID:7762552|PMID:7881431|PMID:7920659|PMID:9195224|PMID:9268105|PMID:9300653|PMID:9721721 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9000115 Posthemorrhagic Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:22186713|REF_RGD_ID:6483013 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Neoplasms; PMID:22307136|REF_RGD_ID:11570503 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms; PMID:22095073|REF_RGD_ID:11570404 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:10850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376041|REF_RGD_ID:6483044 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:619777 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17640175|REF_RGD_ID:6483092 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:10850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21671795|REF_RGD_ID:6483029 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920660 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9005824 X-Linked Hydrocephalus, with Congenital Idiopathic Intestinal Pseudoobstruction ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, X-linked, with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction PMID:12650797|PMID:15368500 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006167 Partial Agenesis of Corpus Callosum, X-Linked ISO RGD:1352608 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006167 Partial Agenesis of Corpus Callosum, X-Linked ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, partial agenesis of, X-linked PMID:10469653|PMID:11772994|PMID:15368500|PMID:15555929|PMID:16650080|PMID:19617634|PMID:19846429|PMID:22973895|PMID:24155914|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:31069529|PMID:31474318|PMID:7562969|PMID:7762552|PMID:7920659|PMID:8929944|PMID:9300653 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7920660 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9006382 X-Linked Hydrocephalus ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aqueductal stenosis, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALUS, CONGENITAL, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:11772994|PMID:16650080|PMID:18414213|PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31474318|PMID:31504653|PMID:32416898|PMID:7562969|PMID:7920659|PMID:8929944 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1352608 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23 PMID:25741868 14254554 L1CAM L1 cell adhesion molecule gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1352608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:17873897|REF_RGD_ID:6483011 14254587 SIGLEC15 sialic acid binding Ig like lectin 15 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 14254587 SIGLEC15 sialic acid binding Ig like lectin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14254587 SIGLEC15 sialic acid binding Ig like lectin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254587 SIGLEC15 sialic acid binding Ig like lectin 15 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 14254597 TMEM220 transmembrane protein 220 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254612 WDR55 WD repeat domain 55 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14254612 WDR55 WD repeat domain 55 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14254612 WDR55 WD repeat domain 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254612 WDR55 WD repeat domain 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14254612 WDR55 WD repeat domain 55 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14254623 ATRN attractin gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14254623 ATRN attractin gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14254623 ATRN attractin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14254623 ATRN attractin gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:69063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:12379762|REF_RGD_ID:1299186 14254623 ATRN attractin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14254623 ATRN attractin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16860906 14254623 ATRN attractin gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:69117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14254623 ATRN attractin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10086355|REF_RGD_ID:734623 14254679 RPL23A ribosomal protein L23a gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1312599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766 14254679 RPL23A ribosomal protein L23a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254679 RPL23A ribosomal protein L23a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0080763 diffuse gastric cancer severity ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs889312) (human) PMID:24759887|REF_RGD_ID:150573718 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111769 46,XY sex reversal 6 ISO RGD:733801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111769 46,XY sex reversal 6 ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 6 PMID:11242112|PMID:12476449|PMID:20301714|PMID:21129722|PMID:24135036|PMID:24497709|PMID:25326637|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28504475|PMID:30608580|PMID:30872814|PMID:32985417|PMID:5419329 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs889312) (human) PMID:31686841|REF_RGD_ID:150573716 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:intron:g.56206570C>G (rs16886448) (human) PMID:23042672|REF_RGD_ID:150573715 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:linkage disequilibrium block:minor allele of SNP rs889312, p=7x10e-20 PMID:17529967|REF_RGD_ID:2289657 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:increased expression in luminal A and normal-like vs other molecular subtypes, (p=5.2x10e-5) PMID:18036273|REF_RGD_ID:2293356 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:linkage disequilibrium block:minor allele associated with reduced risk of lymph node involvement at diagnosis (p=0.044) PMID:17997823|REF_RGD_ID:2293357 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:intron: (rs43184) (human) PMID:23859041|REF_RGD_ID:150573807 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1993 rectum cancer treatment ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:intron: (rs2548663) (human) PMID:23027623|REF_RGD_ID:13217411 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation, SNP:CDS, exon 14, 3'-UTR: (rs702689,rs702688) (human) PMID:32753933|REF_RGD_ID:150573717 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNPs:5'-UTR, intron 1: (rs17661089, rs16886403, rs726501) (human) PMID:21636554|REF_RGD_ID:150573805 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28504475 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31310010|REF_RGD_ID:150573714 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30872814 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967 14254705 MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:733802 D RGD:9068941 20220114 RGD associated with breast carcinoma PMID:16568086|REF_RGD_ID:150573808 14254735 FAM216A family with sequence similarity 216 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254747 RMDN2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14254747 RMDN2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 14254747 RMDN2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254747 RMDN2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14254798 MCRIP2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14254798 MCRIP2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14254798 MCRIP2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14254798 MCRIP2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14254798 MCRIP2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254821 UQCR11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 14254821 UQCR11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1348323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14254821 UQCR11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14254821 UQCR11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14254821 UQCR11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254821 UQCR11 ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit XI gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1557526 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9004695 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Speech Delay ISO RGD:1343708 D RGD:7240710 20210224 OMIM 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9004695 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Speech Delay ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTS5 | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 5 PMID:11353400|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250039 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868 14254844 TBR1 T-box brain transcription factor 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14254860 BCL6B BCL6B transcription repressor gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14254860 BCL6B BCL6B transcription repressor gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 14254860 BCL6B BCL6B transcription repressor gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14254860 BCL6B BCL6B transcription repressor gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14254860 BCL6B BCL6B transcription repressor gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14254860 BCL6B BCL6B transcription repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254873 C6H19orf33 chromosome 6 C19orf33 homolog gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1354281 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35142956 14254873 C6H19orf33 chromosome 6 C19orf33 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254873 C6H19orf33 chromosome 6 C19orf33 homolog gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354281 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35142956 14254881 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254881 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 14254881 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304 14254881 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:68535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia PMID:25741868 14254881 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304 14254922 AK7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14254922 AK7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365104 14254922 AK7 adenylate kinase 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1617449 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14254922 AK7 adenylate kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14254922 AK7 adenylate kinase 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18776131|PMID:20537283|PMID:22801010 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-4 ISO RGD:1313752 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-4 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21447600|PMID:23453972|PMID:24033266|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25803835|PMID:25943890|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:26804609|PMID:27156075|PMID:27892983|PMID:28008748|PMID:28089114|PMID:28365590|PMID:28492532|PMID:28822984|PMID:29146049|PMID:29398122|PMID:30033073|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:31244341|PMID:31475037|PMID:31498468|PMID:31748271|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32317127|PMID:32409511|PMID:32447396|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32772249|PMID:32980182|PMID:33208543|PMID:33245169|PMID:34363755|PMID:9536098 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:25700176|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:21447600|PMID:25700176|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:26804609|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32317127 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1313752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532|PMID:33245169 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:9000417 Glaucoma 1, Open Angle, P ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, P PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:9003457 Primary Progressive Nonfluent Aphasia ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive non fluent aphasia 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:9009143 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), 8 ISO RGD:1313752 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14254958 TBK1 TANK binding kinase 1 gene DOID:9009143 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), 8 ISO RGD:1313752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 8 PMID:22851595|PMID:25741868|PMID:26513235|PMID:28492532|PMID:30033073|PMID:31244341 14254996 LOC100520582 beta-galactosidase-1-like protein 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14254996 LOC100520582 beta-galactosidase-1-like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14254996 LOC100520582 beta-galactosidase-1-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14254996 LOC100520582 beta-galactosidase-1-like protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14255030 ASB5 ankyrin repeat and SOCS box containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255030 ASB5 ankyrin repeat and SOCS box containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:27486781|PMID:28492532 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal telangiectasis PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats disease | ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14255052 RCBTB1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY WITH EXTRAOCULAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27486781|PMID:28492532|PMID:31494449 14255101 ORM1 orosomucoid 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1351569 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14255101 ORM1 orosomucoid 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14255101 ORM1 orosomucoid 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255101 ORM1 orosomucoid 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:67390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16166348|REF_RGD_ID:2316639 14255101 ORM1 orosomucoid 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1351569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14255101 ORM1 orosomucoid 1 gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1351569 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14255101 ORM1 orosomucoid 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1351569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18256743 14255145 CMC2 C-X9-C motif containing 2 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1601986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532 14255145 CMC2 C-X9-C motif containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1601986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439 14255167 AK5 adenylate kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255167 AK5 adenylate kinase 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1353587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14255195 RAB11FIP2 RAB11 family interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255204 FBXL14 F-box and leucine rich repeat protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255204 FBXL14 F-box and leucine rich repeat protein 14 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14255213 FAM136A family with sequence similarity 136 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255213 FAM136A family with sequence similarity 136 member A gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1605923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25305078 14255220 TMCO2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14255220 TMCO2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603584 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:1344608 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cushing syndrome;DNA:point mutation:CDS:p.L206R (c.617T>G) (human) PMID:24855271|REF_RGD_ID:13515122 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:0080182 mixed fibrolamellar hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312337 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:28923495|REF_RGD_ID:151347843 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1344608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-independent adrenal Cushing syndrome, somatic PMID:24571724|PMID:24700472|PMID:24747643|PMID:24855271 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3389 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex, nucleus PMID:12150772|REF_RGD_ID:7327190 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1344608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:1312336 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:27027723|REF_RGD_ID:151347845 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830164|REF_RGD_ID:1580714 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:1344608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7769990|REF_RGD_ID:7327191 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:9004765 Cardioacrofacial Dysplasia 1 ISO RGD:1344608 D RGD:7240710 20210113 OMIM 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:9004765 Cardioacrofacial Dysplasia 1 ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioacrofacial dysplasia 1 PMID:25741868|PMID:33058759 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:9006355 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 4 ISO RGD:1344608 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14255237 PRKACA protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha gene DOID:9006355 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 4 ISO RGD:1344608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4 PMID:24571724|PMID:24700472|PMID:24747643|PMID:24855271 14255254 STRC stereocilin gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MALE INFERTILITY, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 7 PMID:21078986|PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:25157971|PMID:25741868|PMID:26467025 14255254 STRC stereocilin gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1344167 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14255254 STRC stereocilin gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:11687802|PMID:18414213|PMID:21078986|PMID:21681106|PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:24963352|PMID:25157971|PMID:25741868|PMID:26011646|PMID:26467025|PMID:26746617|PMID:31552524|PMID:32203226|PMID:35802133|PMID:36633841 14255254 STRC stereocilin gene DOID:0110547 autosomal dominant nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 16 PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:25741868 14255254 STRC stereocilin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11687802|REF_RGD_ID:1599186 14255254 STRC stereocilin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14255254 STRC stereocilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266 14255254 STRC stereocilin gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:18414213|PMID:21078986|PMID:22147502|PMID:24033266|PMID:25157971|PMID:25741868|PMID:26467025 14255254 STRC stereocilin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:30311386 14255254 STRC stereocilin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14255305 MYL1 myosin light chain 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14255305 MYL1 myosin light chain 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14255305 MYL1 myosin light chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255305 MYL1 myosin light chain 1 gene DOID:9001348 Congenital Myopathy 14 ISO RGD:733783 D RGD:7240710 20190529 OMIM 14255305 MYL1 myosin light chain 1 gene DOID:9001348 Congenital Myopathy 14 ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 14 | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FAST-TWITCH (TYPE II) FIBER ATROPHY PMID:25741868|PMID:30215711 14255305 MYL1 myosin light chain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14255305 MYL1 myosin light chain 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:733783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19854236 14255349 LOC102158035 uncharacterized LOC102158035 gene DOID:0111977 immunodeficiency 7 ISO RGD:1349761 D RGD:7240710 20191002 OMIM 14255349 LOC102158035 uncharacterized LOC102158035 gene DOID:0111977 immunodeficiency 7 ISO RGD:1349761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency PMID:21206088|PMID:33909184 14255371 FBP2 fructose-bisphosphatase 2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:732425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 14255371 FBP2 fructose-bisphosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255371 FBP2 fructose-bisphosphatase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732425 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14255371 FBP2 fructose-bisphosphatase 2 gene DOID:9005894 Childhood-Onset Remitting Leukodystrophy ISO RGD:732425 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14255371 FBP2 fructose-bisphosphatase 2 gene DOID:9005894 Childhood-Onset Remitting Leukodystrophy ISO RGD:732425 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, childhood-onset, remitting PMID:33977262 14255381 PSMB5 proteasome 20S subunit beta 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14255381 PSMB5 proteasome 20S subunit beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255381 PSMB5 proteasome 20S subunit beta 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14255381 PSMB5 proteasome 20S subunit beta 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:735704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14255381 PSMB5 proteasome 20S subunit beta 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2877793|PMID:28777931|PMID:35326425 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:2877793|PMID:28777931 14255388 MRPS34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:11178983|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23518707|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:734311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:11280781|REF_RGD_ID:734799 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia ISO RGD:11392 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734311 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14255395 CNTN2 contactin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14255422 C15H2orf72 chromosome 15 C2orf72 homolog gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14255422 C15H2orf72 chromosome 15 C2orf72 homolog gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14255422 C15H2orf72 chromosome 15 C2orf72 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255434 CD93 CD93 molecule gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1351917 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14255434 CD93 CD93 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255442 AMBN ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14255442 AMBN ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1F PMID:24858907|PMID:25741868|PMID:26502894|PMID:28492532 14255442 AMBN ameloblastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255442 AMBN ameloblastin gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14255457 PRELID2 PRELI domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14255457 PRELID2 PRELI domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255457 PRELID2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14255457 PRELID2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14255457 PRELID2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14255487 NEBL nebulette gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532 14255487 NEBL nebulette gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation 14255487 NEBL nebulette gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 14255487 NEBL nebulette gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20951326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 14255487 NEBL nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:9536098 14255487 NEBL nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098 14255487 NEBL nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098 14255487 NEBL nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:9536098 14255487 NEBL nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1318016 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N654K (human) PMID:11140941|REF_RGD_ID:1581084 14255487 NEBL nebulette gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 14255487 NEBL nebulette gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14255487 NEBL nebulette gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:28492532 14255487 NEBL nebulette gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 14255487 NEBL nebulette gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death 14255569 ELOF1 elongation factor 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14255569 ELOF1 elongation factor 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14255569 ELOF1 elongation factor 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14255569 ELOF1 elongation factor 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14255601 PCDH10 protocadherin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 14255601 PCDH10 protocadherin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255610 PCID2 PCI domain containing 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 14255610 PCID2 PCI domain containing 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14255610 PCID2 PCI domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255632 C3H16orf90 chromosome 3 C16orf90 homolog gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14255632 C3H16orf90 chromosome 3 C16orf90 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14255632 C3H16orf90 chromosome 3 C16orf90 homolog gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14255632 C3H16orf90 chromosome 3 C16orf90 homolog gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:2303333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14255639 KLHL21 kelch like family member 21 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14255639 KLHL21 kelch like family member 21 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14255639 KLHL21 kelch like family member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255639 KLHL21 kelch like family member 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14255647 LOC102164431 nuclear RNA export factor 3-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14255647 LOC102164431 nuclear RNA export factor 3-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14255647 LOC102164431 nuclear RNA export factor 3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255671 WDR47 WD repeat domain 47 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14255671 WDR47 WD repeat domain 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311 14255671 WDR47 WD repeat domain 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255703 ASPSCR1 ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing gene DOID:4239 alveolar soft part sarcoma ISO RGD:1344232 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14255703 ASPSCR1 ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISO RGD:1315455 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency PMID:10583218|PMID:2496145|PMID:7095605 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNP: : PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:1306692 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10423332|REF_RGD_ID:1625538 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:1334334|REF_RGD_ID:1625535 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9361364|REF_RGD_ID:1625531 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1306692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2313941|REF_RGD_ID:1625536 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9184412|REF_RGD_ID:1625532 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12595617|REF_RGD_ID:1625530 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15771120|REF_RGD_ID:1625529 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:1384011|REF_RGD_ID:1625534 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9207984|REF_RGD_ID:1625533 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6121140|REF_RGD_ID:1625537 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1315455 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V384M (human) PMID:10583218|REF_RGD_ID:1580303 14255756 SERPINF2 serpin family F member 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism severity ISO RGD:1315456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12911586|REF_RGD_ID:1580302 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:26606876|REF_RGD_ID:13524570 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17986358|REF_RGD_ID:2289116 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1798635 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732361 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608379|REF_RGD_ID:13524579 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19664213|REF_RGD_ID:13524573 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347610 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19003918|REF_RGD_ID:10449440 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:724 female stress incontinence ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18372098|REF_RGD_ID:13524574 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14255770 RGS2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain 14255780 ACRBP acrosin binding protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:31883641 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:31883641 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis PMID:31883641 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1557988 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9000693 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 10 ISO RGD:1350936 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9000693 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 10 ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:25741868|PMID:31883641 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:628838 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15730530|REF_RGD_ID:2303356 14255794 LOC100522678 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1350936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14255826 DCTN6 dynactin subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:28492532|PMID:35351988 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14255835 CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187 14255909 TRAK1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14255909 TRAK1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:0112204 developmental and epileptic encephalopathy 68 ISO RGD:1604830 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14255909 TRAK1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:0112204 developmental and epileptic encephalopathy 68 ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 68 PMID:25741868|PMID:28364549|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29846532 14255909 TRAK1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:1317275 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:184850 14255909 TRAK1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14255909 TRAK1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14255981 PKIG cAMP-dependent protein kinase inhibitor gamma gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14255981 PKIG cAMP-dependent protein kinase inhibitor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14255981 PKIG cAMP-dependent protein kinase inhibitor gamma gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14256006 MITD1 microtubule interacting and trafficking domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31042466|PMID:35388219 14256006 MITD1 microtubule interacting and trafficking domain containing 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14256006 MITD1 microtubule interacting and trafficking domain containing 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14256006 MITD1 microtubule interacting and trafficking domain containing 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14256006 MITD1 microtubule interacting and trafficking domain containing 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14256006 MITD1 microtubule interacting and trafficking domain containing 1 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1602187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoyltransferase 1 deficiency PMID:17570395|PMID:24256811|PMID:24341803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:31042466|PMID:33531667|PMID:34440436|PMID:35388219 14256027 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:0112244 alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome ISO RGD:1322736 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14256027 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:0112244 alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANE syndrome PMID:18439547|PMID:25741868 14256027 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14256027 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14256027 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14256055 TCF19 transcription factor 19 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14256055 TCF19 transcription factor 19 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14256055 TCF19 transcription factor 19 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14256055 TCF19 transcription factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256055 TCF19 transcription factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14256055 TCF19 transcription factor 19 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14256069 TARM1 T cell-interacting, activating receptor on myeloid cells 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3399181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256088 CDK16 cyclin dependent kinase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14256141 RPS25 ribosomal protein S25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14256153 ZFPL1 zinc finger protein like 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14256153 ZFPL1 zinc finger protein like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14256153 ZFPL1 zinc finger protein like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14256153 ZFPL1 zinc finger protein like 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14256153 ZFPL1 zinc finger protein like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14256153 ZFPL1 zinc finger protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19944400|PMID:19944405 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606172 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 14256175 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29228333|PMID:30067075|PMID:9536098 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:25741868|PMID:28335020|PMID:28492532|PMID:31048081 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256204 ZNHIT3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections PMID:19661153|REF_RGD_ID:5685605 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15808913|REF_RGD_ID:5685601 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20369387|REF_RGD_ID:5685634 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521630 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22059987|REF_RGD_ID:5685375 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19232006|REF_RGD_ID:4889998 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20442436|REF_RGD_ID:5685623 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289943 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19037032|REF_RGD_ID:5685613 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19476518|REF_RGD_ID:5685606 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8208360 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10233493 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18158987|REF_RGD_ID:5685617 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21419198|REF_RGD_ID:5685381 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782752|REF_RGD_ID:5685620 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18928861|REF_RGD_ID:5685615 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18299998 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746121|PMID:14680090 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21666233|REF_RGD_ID:5685380 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22140628|REF_RGD_ID:5685374 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22140628|REF_RGD_ID:5685374 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20340024|REF_RGD_ID:5685387 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19792856|REF_RGD_ID:5685624 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:22143367|REF_RGD_ID:5685619 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7508328 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9920454 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19222997|REF_RGD_ID:5685610 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15127121|PMID:15144609 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19189304 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19467283|REF_RGD_ID:5685608 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12787826 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19189304 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19055696|REF_RGD_ID:5685612 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998117|REF_RGD_ID:5685376 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3261545 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20978211|REF_RGD_ID:5685386 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21693218|REF_RGD_ID:5685379 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8643465 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621647 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20441697|REF_RGD_ID:4145303 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21129425|REF_RGD_ID:5685622 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9881641 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21281617|REF_RGD_ID:5685382 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:1348931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10233493 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, stomach PMID:19906107|REF_RGD_ID:5685602 14256228 VIP vasoactive intestinal peptide gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20309012|REF_RGD_ID:5685388 14256245 SIRT7 sirtuin 7 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25707573 14256245 SIRT7 sirtuin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256245 SIRT7 sirtuin 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28675767 14256245 SIRT7 sirtuin 7 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1314170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24210820 14256268 GARIN2 golgi associated RAB2 interactor family member 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1353197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14256268 GARIN2 golgi associated RAB2 interactor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353197 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256284 NUFIP1 nuclear FMR1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256298 RSPH9 radial spoke head component 9 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14256298 RSPH9 radial spoke head component 9 gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1321745 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14256298 RSPH9 radial spoke head component 9 gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 12 PMID:19200523|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14256298 RSPH9 radial spoke head component 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14256298 RSPH9 radial spoke head component 9 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14256298 RSPH9 radial spoke head component 9 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:19200523|PMID:22384920|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:30067075 14256310 SNX30 sorting nexin family member 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256342 CMKLR1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348723 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343 14256342 CMKLR1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1348723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29653259 14256342 CMKLR1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256361 LYPLA1 lysophospholipase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256374 NCKAP1 NCK associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14256374 NCKAP1 NCK associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14256374 NCKAP1 NCK associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868 14256374 NCKAP1 NCK associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256374 NCKAP1 NCK associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NCKAP1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33157009 14256374 NCKAP1 NCK associated protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741875 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 23 PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:29845112|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:34048612|PMID:35047667 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20220323 OMIM 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29845112|PMID:33087501|PMID:34048612 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1320510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165924 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:35047667|PMID:9536098 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:33087501 14256452 ANXA11 annexin A11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14256502 SIVA1 SIVA1 apoptosis inducing factor gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14256502 SIVA1 SIVA1 apoptosis inducing factor gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 14256502 SIVA1 SIVA1 apoptosis inducing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256502 SIVA1 SIVA1 apoptosis inducing factor gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1603317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16683188 14256508 CHERP calcium homeostasis endoplasmic reticulum protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0110096 short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0110096 short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:2080096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:9536098 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1323087 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:2080096|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26026149|PMID:2609613|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:26938784|PMID:27618451|PMID:28125082|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:9536098 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15554946 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362 14256538 KIAA0586 KIAA0586 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15554946 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832011 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23832011|REF_RGD_ID:11069125 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.L156P, p.R172Q, p.E183G (human) PMID:21821710|REF_RGD_ID:11531131 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26860129|REF_RGD_ID:11531126 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705984|PMID:23689514 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:pM511I, p.R657Q (human) PMID:24446122|REF_RGD_ID:11531125 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12010825|REF_RGD_ID:11531124 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11781254|REF_RGD_ID:1600262 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24153015|REF_RGD_ID:11531129 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29375547|PMID:30697212|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32445296|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29375547|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32445296|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30177960|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608971 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22363534|REF_RGD_ID:11531103 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:16843266|PMID:20372971|PMID:20385788|PMID:22271575|PMID:25157968 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25193870|REF_RGD_ID:11531122 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:14615376|PMID:17433830|PMID:17644747|PMID:19203666|PMID:21184155|PMID:23384681|PMID:25146434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697212|PMID:32754152|PMID:33365035|PMID:9354668|PMID:9753072 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:14615376|PMID:17433830|PMID:17644747|PMID:18559588|PMID:19203666|PMID:21184155|PMID:23384681|PMID:25146434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697212|PMID:32754152|PMID:33365035|PMID:9354668|PMID:9753072 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9427607|REF_RGD_ID:11531109 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24837469 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryocytic leukemia PMID:10982185|PMID:16843266|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20385788|PMID:20400977|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:22271575|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed PMID:25762693|REF_RGD_ID:11533938 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9000933 Leukemoid Reaction ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemoid reaction PMID:18397343|PMID:20400977|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21434883|REF_RGD_ID:11533942 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18234077|REF_RGD_ID:11533944 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18234077|PMID:21434883|PMID:25762693|REF_RGD_ID:11533938|REF_RGD_ID:11533942|REF_RGD_ID:11533944 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOMATOUS ALL PMID:10982185|PMID:16843266|PMID:18270328|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:lung PMID:14703438|REF_RGD_ID:150527843 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25012120|REF_RGD_ID:11533939 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23514809|REF_RGD_ID:11533940 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:737593 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30177960|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22359619|REF_RGD_ID:11531100 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21575160|REF_RGD_ID:11533943 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9007138 Cd4+ Lymphocyte Deficiency ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C1066R (c.3196T>C) (human) PMID:25205547|REF_RGD_ID:11531127 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9007647 Trichiasis ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichiasis PMID:25741868|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9008299 Mediastinal Neoplasms ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24837469 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:25741868|PMID:28492532 14256575 JAK3 Janus kinase 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 14256631 IGSF8 immunoglobulin superfamily member 8 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 14256631 IGSF8 immunoglobulin superfamily member 8 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532 14256631 IGSF8 immunoglobulin superfamily member 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14256631 IGSF8 immunoglobulin superfamily member 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14256631 IGSF8 immunoglobulin superfamily member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256631 IGSF8 immunoglobulin superfamily member 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14256642 ZNF232 zinc finger protein 232 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256679 RGS6 regulator of G protein signaling 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736970 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14256731 NRAP nebulin related anchoring protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33534821 14256731 NRAP nebulin related anchoring protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 14256731 NRAP nebulin related anchoring protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256731 NRAP nebulin related anchoring protein gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII Marburg I Variant Thrombophilia 14256731 NRAP nebulin related anchoring protein gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death 14256835 TIMM29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14256835 TIMM29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14256835 TIMM29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14256835 TIMM29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532 14256835 TIMM29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 70 PMID:25741868|PMID:26196677|PMID:28492532 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19946466|REF_RGD_ID:10412048 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070803|REF_RGD_ID:10412050 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23770000 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1305577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:17931356|REF_RGD_ID:10412049 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14256850 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14256870 MATCAP1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:2302259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14256870 MATCAP1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2302259 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14256870 MATCAP1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302259 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256925 ZC2HC1C zinc finger C2HC-type containing 1C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14256925 ZC2HC1C zinc finger C2HC-type containing 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256958 FCHSD2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1312475 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14256958 FCHSD2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14256958 FCHSD2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14256958 FCHSD2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1312475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:0110404 retinitis pigmentosa 17 ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 17 PMID:15090652|PMID:15295099|PMID:15563508|PMID:17652713|PMID:19211803|PMID:20238024|PMID:20450258|PMID:20626030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33022222|PMID:7581389|PMID:9385361 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15090652|PMID:15295099|PMID:15563508|PMID:17576681|PMID:20238024|PMID:20626030|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:33022222|PMID:7581389|PMID:9385361|PMID:9536098 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1353429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15090652|REF_RGD_ID:1600730 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:30718709 14257006 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1332428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14257018 LOC100620388 olfactory receptor 5B2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14257018 LOC100620388 olfactory receptor 5B2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257021 SMIM3 small integral membrane protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14257021 SMIM3 small integral membrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257021 SMIM3 small integral membrane protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:17111197|REF_RGD_ID:10449410 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:17712558|REF_RGD_ID:6893517 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050830 peripheral artery disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:16274479|REF_RGD_ID:6893659 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:20162297|REF_RGD_ID:8693343 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:16365753|REF_RGD_ID:10449416 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799656 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488658 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16602021 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs1801133(human) PMID:22868813|REF_RGD_ID:11565105 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:10780318|REF_RGD_ID:10449414 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C (human) PMID:23107469|REF_RGD_ID:10449419 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27713094 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:15022402|REF_RGD_ID:11565178 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:12797455|REF_RGD_ID:11565104 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10791559|REF_RGD_ID:6893455 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25736335|PMID:25741868 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:8826441|REF_RGD_ID:11565102 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:24583625|REF_RGD_ID:14696752 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488658 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A > C (human) PMID:24488901|REF_RGD_ID:14696706 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17563923|REF_RGD_ID:14696748 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518429 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19005482|REF_RGD_ID:6893635 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA DUE TO FACTOR 2 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10024 migraine with aura susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:21635773|REF_RGD_ID:7387244 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10159 osteonecrosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:9840906|REF_RGD_ID:10449417 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) PMID:23183616|PMID:24615072|REF_RGD_ID:38501052|REF_RGD_ID:38501056 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10548 cardia cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD associated with stomach cancer;DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) PMID:24615072|REF_RGD_ID:38501052 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12733064|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7726158 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : 677C>T, 1298A>C (human) PMID:17558844|REF_RGD_ID:7387254 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:15808177|REF_RGD_ID:7387252 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:20433440|REF_RGD_ID:6893515 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1801133(human) PMID:22065928|REF_RGD_ID:7387224 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:22924497|REF_RGD_ID:10449403 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:20113291|REF_RGD_ID:10449420 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:22924497|REF_RGD_ID:10449403 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C,677C>T(human) PMID:21819229|REF_RGD_ID:11565109 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1298A>C(human) PMID:21897766|REF_RGD_ID:11565107 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22747749 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutation:cds:p.A222V (human) PMID:17311259|REF_RGD_ID:6893597 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:20146887|REF_RGD_ID:6893516 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:22126575|REF_RGD_ID:6893457 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:19837268|REF_RGD_ID:6893521 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:23444906|REF_RGD_ID:38501058 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :677C>T (human) PMID:12221667|REF_RGD_ID:10449395 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:26238013|REF_RGD_ID:11537993 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:21613384|REF_RGD_ID:6893469 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25987440|PMID:27221722|REF_RGD_ID:14696705|REF_RGD_ID:14696749 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16681562 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16936070 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16766537 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12134 factor VIII deficiency no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:22411997|REF_RGD_ID:10449409 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12134 factor VIII deficiency severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:22411997|REF_RGD_ID:10449409 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12336 male infertility susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:16247718|REF_RGD_ID:11565106 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:20941748|REF_RGD_ID:7387246 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267885 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16958597|PMID:25050994 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:12187094|REF_RGD_ID:1580585 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1801133, c.677C>T, p.A222V, in men only PMID:15748240|REF_RGD_ID:5509914 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T,1298A>C(human) PMID:19936026|REF_RGD_ID:7387250 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16353284|PMID:16489479|PMID:16845273|PMID:17431899 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14250 Down syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:c.677C>T,c.1298A>C (human) PMID:16489479|REF_RGD_ID:11565177 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30726997 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:7990714|REF_RGD_ID:6893690 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:23498762|REF_RGD_ID:10449418 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :677C>T, 1793G>A (human) PMID:23498762|REF_RGD_ID:10449418 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17074966 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16524890 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C(human) PMID:23289804|REF_RGD_ID:10449405 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:24250697|REF_RGD_ID:10449421 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:10485556|REF_RGD_ID:7387256 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:17627246|REF_RGD_ID:6893580 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19646848 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T (human) PMID:16737574|REF_RGD_ID:2317120 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:17899317|REF_RGD_ID:6893579 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:21865946|REF_RGD_ID:6893664 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:missense mutations:cds:g.1298A>C, g.2756A>G PMID:18222012|REF_RGD_ID:38508898 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:18222012|REF_RGD_ID:38508898 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19346876|REF_RGD_ID:6893546 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036|PMID:25007187 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2355 anemia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; DNA:SNP:: rs1801133(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2388 renal artery disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:16760910|REF_RGD_ID:2313876 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17493413 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200730 RGD associated with Liver Cirrhosis, Biliary;DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:16570355|REF_RGD_ID:10449396 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:21046286|REF_RGD_ID:6893477 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:20456312|REF_RGD_ID:4891145 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:22111818|REF_RGD_ID:6893468 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutations:cds:g.677C>T (rs1801133), g.1298A>C (rs1801131) (human) PMID:28543752|REF_RGD_ID:38501050 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17387702 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16361298 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:326 ischemia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:17719079|REF_RGD_ID:7387251 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17074966 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) PMID:21868135|REF_RGD_ID:11565173 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) PMID:21128869|REF_RGD_ID:11565111 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19159907|REF_RGD_ID:6893634 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:15648053|REF_RGD_ID:1580579 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:12387655|REF_RGD_ID:6893453 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10929044|REF_RGD_ID:1580590 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3572 intracranial sinus thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18941937 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548696 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16877991 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489563 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds:g.1298A>C (human) PMID:27771518|REF_RGD_ID:38501051 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A222V (rs1801133) (human) PMID:18098291|REF_RGD_ID:6893654 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:20039875|REF_RGD_ID:6893632 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:21489764|REF_RGD_ID:6893474 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17201138|REF_RGD_ID:2317119 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutation:cds:p.A222V (human) PMID:17533396|REF_RGD_ID:4891158 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCHIZOPHRENIA WITH OR WITHOUT AN AFFECTIVE DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10923034|PMID:10958762|PMID:11590551|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11938441|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:15048559|PMID:15103709|PMID:15543147|PMID:15951337|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:19810817|PMID:21778025|PMID:25079578|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:29246599|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:7726158|PMID:7920641|PMID:9545395 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18551038 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5614 eye disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:16299146|REF_RGD_ID:7387241 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1551392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20532821|REF_RGD_ID:7387239 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:10090925|REF_RGD_ID:10449412 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:transition:cds:g.677C>T rs1801133 (human) PMID:19272686|REF_RGD_ID:6893548 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:61 mitral valve disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD associated with rheumatic heart disease;DNA:SNP:cds:677C>T (human) PMID:26813460|REF_RGD_ID:11537145 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:21635773|REF_RGD_ID:7387244 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs1801133(human) PMID:22868813|REF_RGD_ID:11565105 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:23996892|REF_RGD_ID:14696704 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C(human) PMID:19035314|REF_RGD_ID:14696707 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17503006|REF_RGD_ID:14696703 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17659576|REF_RGD_ID:14696708 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:SNP:cds:677C>T (human) PMID:25060515|REF_RGD_ID:42722610 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22104130 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:23685257|REF_RGD_ID:7387222 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:17398378|REF_RGD_ID:6893584 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25664255|REF_RGD_ID:14696732 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19520069|REF_RGD_ID:6893523 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:14737040|REF_RGD_ID:6893524 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:19520684|REF_RGD_ID:6893522 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitions, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C, g.1793G>A (human) PMID:17899317|REF_RGD_ID:6893579 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:g.677C>T (human) PMID:23595572|REF_RGD_ID:7244284 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18941937 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:7990714|REF_RGD_ID:6893690 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8029 sporadic breast cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD DNA:missense mutations:cds:g.677C>T, g.1298A>T (human) PMID:28330681|REF_RGD_ID:38501055 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: : 677C>T, 1298A>C (human) PMID:16310481|REF_RGD_ID:7387253 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17156840|REF_RGD_ID:10449408 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8736 smallpox treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:SNP:exon:rs1801133(human) PMID:18454680|REF_RGD_ID:42722608 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28002332 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:9040583|REF_RGD_ID:6893525 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303386 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17350979 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19448163|REF_RGD_ID:6893633 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792904 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704422 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001542 Albuminuria susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:22554825|REF_RGD_ID:6893631 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria due to MTHFR deficiency PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24797679|PMID:24908438|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31870219|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:3580562|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria due to MTHFR deficiency PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:18854913|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20236116|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21131308|PMID:21387541|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22947400|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23526309|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24726568|PMID:24797679|PMID:24908438|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25024447|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25162892|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27527345|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31462756|PMID:31870219|PMID:32161077|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:32939339|PMID:33089527|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:3580562|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:18280442|REF_RGD_ID:6893576 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:14737040|REF_RGD_ID:6893524 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16706930 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002269 Mthfr Deficiency, Thermolabile Type ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTHFR deficiency, thermolabile type PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967524 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17493413 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration PMID:25741868 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284371 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303386 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:25207100|REF_RGD_ID:10449399 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T, 1298A>C (human) PMID:25207100|REF_RGD_ID:10449399 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003758 Banti's Syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16275406 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:20798492|REF_RGD_ID:7387236 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:677C>T,1298A>C(human) PMID:15775757|REF_RGD_ID:7387243 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19123085 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10929044|REF_RGD_ID:1580590 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :677C>T (human) PMID:12442281|REF_RGD_ID:10449394 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10792297|REF_RGD_ID:6893655 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T rs1801133, g.1298A>C rs1801131 (human) PMID:22707612|REF_RGD_ID:6893602 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:21385350|REF_RGD_ID:7387225 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004563 Maxillofacial Abnormalities ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16832597 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:25664255|REF_RGD_ID:14696732 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389614 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14723717 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:9836532|REF_RGD_ID:6893689 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14723717 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:19609317|REF_RGD_ID:42722609 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ameliorates ISO RGD:1551392 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:19609317|REF_RGD_ID:42722609 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006332 Vascular Calcification severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:21394321|REF_RGD_ID:6893475 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:10477457|REF_RGD_ID:10449401 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:21984221|REF_RGD_ID:10449413 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:21984221|REF_RGD_ID:10449413 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437|PMID:16166815|PMID:17387702|PMID:17502830|PMID:18551038|PMID:19159907|PMID:19391036|PMID:19821069|PMID:21064136|PMID:25007187|PMID:26077125 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:9840906|REF_RGD_ID:10449417 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18551038|PMID:19648163 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia; DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:30545275|REF_RGD_ID:14696733 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679164 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C (human) PMID:22047507|PMID:22882325|REF_RGD_ID:10449404|REF_RGD_ID:10449415 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007479 Habitual Abortions no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:19906129|REF_RGD_ID:10449411 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:c.677C>T,c.1298A>C (human) PMID:12705333|REF_RGD_ID:11565174 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17301261 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19764075|REF_RGD_ID:4891157 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24384392 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD associated with stomach cancer;DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) PMID:20957490|PMID:23183616|REF_RGD_ID:38501056|REF_RGD_ID:38501057 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15608557|PMID:16512993|PMID:16985020|PMID:17047490|PMID:17087956|PMID:17245555|PMID:17350979|PMID:18676755|PMID:26858257 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17491230 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:17491230|REF_RGD_ID:4891159 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777985|PMID:17595805|PMID:28114181 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17156840|REF_RGD_ID:10449408 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:22213190|REF_RGD_ID:6893663 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10459572|PMID:15226090|PMID:16317120|PMID:16397167|PMID:16411416|PMID:16575899|PMID:17387702|PMID:18234410|PMID:18551038|PMID:19204075|PMID:19646848 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human) PMID:10679944|REF_RGD_ID:1601421 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms; DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:12471611|REF_RGD_ID:10449400 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470725 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) PMID:27387868|REF_RGD_ID:11565179 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:9607212|REF_RGD_ID:38501049 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19996639|REF_RGD_ID:6893653 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:16828193|REF_RGD_ID:6893657 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:21186995|REF_RGD_ID:6893476 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:21107737|REF_RGD_ID:10449406 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:15834927|REF_RGD_ID:1580580 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19123085 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:677C>T, 1298A>C (human) PMID:24839819|REF_RGD_ID:10449397 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9663 aphthous stomatitis severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (rs1801133) (human) PMID:23665953|REF_RGD_ID:10449402 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:18774994|REF_RGD_ID:6893652 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T(rs1801133),1298A>C(1801131)(human) PMID:23484733|REF_RGD_ID:7387223 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16706930 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (p.A222V) (rs1801133) (human) PMID:19923983|REF_RGD_ID:10449398 14257034 MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:21644011|REF_RGD_ID:10449407 14257077 RILPL2 Rab interacting lysosomal protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257098 FCRLA Fc receptor like A gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14257098 FCRLA Fc receptor like A gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14257098 FCRLA Fc receptor like A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14257098 FCRLA Fc receptor like A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257098 FCRLA Fc receptor like A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14257111 SEC14L2 SEC14 like lipid binding 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736725 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257148 NRBP1 nuclear receptor binding protein 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1354113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14257148 NRBP1 nuclear receptor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257176 ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14257176 ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14257176 ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257176 ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14257176 ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754 14257176 ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14257240 MLKL mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868 14257240 MLKL mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic multifocal osteomyelitis 14257240 MLKL mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14257240 MLKL mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257240 MLKL mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:25741868 14257240 MLKL mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14257258 LOC100525329 olfactory receptor 10H3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257268 ZP4 zona pellucida glycoprotein 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14257268 ZP4 zona pellucida glycoprotein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14257268 ZP4 zona pellucida glycoprotein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257268 ZP4 zona pellucida glycoprotein 4 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1345250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14257268 ZP4 zona pellucida glycoprotein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLN3-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, protracted | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spielmeyer Sjogren disease PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:14699076|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:24625443|PMID:24827497|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:7553855|PMID:7887420|PMID:9004140|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9450775|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 14 PMID:25741868|PMID:28492532 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10332042|PMID:17576681|PMID:17947292|PMID:19132115|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:31568712|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9536098 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:15818814|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27533158|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32631363|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9450775|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32037395 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10332042|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:23142271|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:31568712|PMID:32037395|PMID:9311735|PMID:9450775|PMID:9536098 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10332042|PMID:16291725|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22545070|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27486012|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:9311735|PMID:9450775 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9536098 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14257289 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14257329 ANKRD34C ankyrin repeat domain 34C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14257329 ANKRD34C ankyrin repeat domain 34C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257329 ANKRD34C ankyrin repeat domain 34C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14257338 RIPOR1 RHO family interacting cell polarization regulator 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14257338 RIPOR1 RHO family interacting cell polarization regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606508 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257412 ATP5F1E ATP synthase F1 subunit epsilon gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1346801 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257412 ATP5F1E ATP synthase F1 subunit epsilon gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1346801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 PMID:20566710 14257412 ATP5F1E ATP synthase F1 subunit epsilon gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621374 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart, mitochondrion (rat) PMID:21251948|REF_RGD_ID:5131501 14257448 RGS17 regulator of G protein signaling 17 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1313587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532 14257448 RGS17 regulator of G protein signaling 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257448 RGS17 regulator of G protein signaling 17 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1313587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis PMID:25741868 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320383 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25217959|PMID:25217960|PMID:25385754|PMID:25741868|PMID:27974463|PMID:28492532|PMID:29326099|PMID:29778503|PMID:30783801|PMID:30864118|PMID:32081864|PMID:33822359|PMID:34248956|PMID:9536098 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217959 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217960 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9006364 Hereditary Autoinflammatory Diseases ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217959|PMID:25217960 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome of entercolitis and autoinflmmation caused by mutation of NLRC4 (SCAN4) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25217959|PMID:25217960|PMID:25385754|PMID:25741868|PMID:27974463|PMID:28492532|PMID:29326099|PMID:29778503|PMID:30319625|PMID:30783801|PMID:30864118|PMID:32081864|PMID:33822359|PMID:34248956|PMID:9536098 14257465 NLRC4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14257494 SHKBP1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14257494 SHKBP1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14257494 SHKBP1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14257494 SHKBP1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257494 SHKBP1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14257494 SHKBP1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1320010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366|PMID:29892015|PMID:30061737 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10431244|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19278965|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:30031030|PMID:31784482|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:19557015|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22382802|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:29654263|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17924555|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:29654263|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:22382802|PMID:28492532 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:9004381 Dystonia 31 ISO RGD:1320010 D RGD:7240710 20211124 OMIM 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:9004381 Dystonia 31 ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 31 PMID:25741868|PMID:34596301 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:22720145|PMID:23028338|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:8103176|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257517 AOPEP aminopeptidase O (putative) gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320010 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:11050007|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:15364573|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7689011|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8703809|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20434789|REF_RGD_ID:13503325 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1606212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452173 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1606212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217643 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733134 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14257559 RASSF5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532|PMID:28679688 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:26820066 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:26820066 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14257572 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14257602 PDE12 phosphodiesterase 12 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1606683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709 14257602 PDE12 phosphodiesterase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257602 PDE12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1606683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709 14257602 PDE12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1606683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14257609 SLC25A27 solute carrier family 25 member 27 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1344458 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs10807344, rs2270450) PMID:17066476|REF_RGD_ID:6482844 14257609 SLC25A27 solute carrier family 25 member 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257609 SLC25A27 solute carrier family 25 member 27 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18534681|REF_RGD_ID:6482843 14257682 ZNF311 zinc finger protein 311 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14257682 ZNF311 zinc finger protein 311 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14257683 FDXACB1 ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:2301592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron PMID:11425005|REF_RGD_ID:1358749 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7723231|REF_RGD_ID:1641936 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus, epithelial cell PMID:7778686|REF_RGD_ID:1641937 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:1307 dementia susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion,deletion:intron: PMID:18721259|REF_RGD_ID:10412053 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12394648|REF_RGD_ID:1581922 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1354477 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 23, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Rare isolated myopia PMID:23830514|PMID:24033266|PMID:25525168|PMID:25741868|PMID:26271838 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:620700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:knee PMID:24754147|REF_RGD_ID:10412054 14257693 LRPAP1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Disease;DNA:SNP:exon PMID:14557872|REF_RGD_ID:1581921 14257706 TRIAP1 TP53 regulated inhibitor of apoptosis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257738 RNF8 ring finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 14257738 RNF8 ring finger protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257792 MIR450A microRNA mir-450a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14257795 LOC100516720 olfactory receptor 4L1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257803 KRT84 keratin 84 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma, somatic PMID:8187090 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:24808016|PMID:32870266 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:8188295 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:multiple (human) PMID:8187090|REF_RGD_ID:734879 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28250454|PMID:28492532 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16998900|REF_RGD_ID:2314373 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9001668 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 2 ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9001668 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 2 ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2 PMID:25741868|PMID:28250456|PMID:28492532 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:24808016|PMID:28250454 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9002570 Mirror Movements 1 ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9002570 Mirror Movements 1 ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 1 PMID:19127048|PMID:20431009|PMID:21681106|PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:28250454|PMID:28492532|PMID:31697046|PMID:32870266 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2492 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17574219|REF_RGD_ID:2314372 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9004787 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28250456 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16337279|REF_RGD_ID:2314374 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum PMID:25741868 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15365072 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14257816 DCC DCC netrin 1 receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735599 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:28492532 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:735599 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16151915|PMID:16199547|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17270241|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18503824|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22127509|PMID:22382802|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:2314594|PMID:23211287|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24346898|PMID:24441663|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25852058|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:27037871|PMID:27541980|PMID:28196407|PMID:28300276|PMID:28371217|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28592321|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29052812|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29641532|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32612247|PMID:32782288|PMID:32808982|PMID:32999401|PMID:33052056|PMID:33125697|PMID:33166576|PMID:33362715|PMID:33397043|PMID:33439686|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34337822|PMID:34643235|PMID:36773955|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30548481|PMID:33397043 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735599 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:SNP: (rs1414493) (human) PMID:25576295|REF_RGD_ID:150340558 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:33063682 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10896297|PMID:15221078|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:18313410|PMID:19151755|PMID:20301679|PMID:21445611|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747166 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:735599 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:16881969|PMID:17182618|PMID:17270241|PMID:17392716|PMID:17908262|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18414213|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22473397|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23211287|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24346898|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25292446|PMID:25477250|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26296701|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:27037871|PMID:27541980|PMID:28300276|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28592321|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29052812|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31299266|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32012241|PMID:32154112|PMID:32782288|PMID:32999401|PMID:33166576|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34337822|PMID:34604083|PMID:34643235|PMID:34994643|PMID:35216667|PMID:35806449|PMID:35874919|PMID:9300800|PMID:9635293 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10896297|PMID:11585823|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:20231875|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:25613812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31746132|PMID:31831373|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:34604083|PMID:8007976|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10896297|PMID:11585823|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:25613812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31746132|PMID:31831373|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:34604083|PMID:34994643|PMID:8007976|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10896297|PMID:11585823|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19339519|PMID:19939761|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:25613812|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26493120|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31746132|PMID:31831373|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:34604083|PMID:34994643|PMID:8007976|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16206287|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17768033|PMID:17908262|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19339519|PMID:19470762|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20056206|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22473397|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:23707781|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24346898|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25477250|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26493120|PMID:26556299|PMID:26574848|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28371217|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29655270|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30171332|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31299266|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32154112|PMID:32376712|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:32782288|PMID:32808982|PMID:32999401|PMID:33063682|PMID:33125697|PMID:33166576|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:33397043|PMID:33439686|PMID:33461594|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34337822|PMID:34604083|PMID:34994643|PMID:35216667|PMID:35874919|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10896297|PMID:11865300|PMID:12183404|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:15|PMID:15221078|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16029320|PMID:16151915|PMID:16155190|PMID:16199547|PMID:16206287|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:16403393|PMID:16510303|PMID:16575891|PMID:16597677|PMID:16639410|PMID:16757530|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:17392716|PMID:17576681|PMID:17768033|PMID:17908262|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:18366737|PMID:18514489|PMID:19151755|PMID:19183174|PMID:19339519|PMID:19470762|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20056206|PMID:20231875|PMID:20301679|PMID:20549362|PMID:20618355|PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21340633|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:21445611|PMID:21447597|PMID:21520333|PMID:21560188|PMID:21630274|PMID:21733559|PMID:21904061|PMID:21929734|PMID:22069215|PMID:22086304|PMID:22127509|PMID:22243733|PMID:22473397|PMID:22528940|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:22595425|PMID:22703879|PMID:22764886|PMID:22982371|PMID:2314594|PMID:23203078|PMID:23211287|PMID:23320739|PMID:23443020|PMID:23612258|PMID:23707781|PMID:24182348|PMID:24334767|PMID:24346898|PMID:24419633|PMID:24441663|PMID:24526232|PMID:24625422|PMID:24684806|PMID:24728327|PMID:25004247|PMID:25292446|PMID:25477250|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:25852058|PMID:25913776|PMID:25923021|PMID:25985877|PMID:26023681|PMID:26113603|PMID:26173633|PMID:26323704|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:26493120|PMID:26556299|PMID:26574848|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26900816|PMID:26945337|PMID:26983443|PMID:27037871|PMID:27187686|PMID:27454940|PMID:27541980|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28371217|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:28747166|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29052812|PMID:29423582|PMID:29456767|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29655270|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30171332|PMID:30548481|PMID:30741757|PMID:30761759|PMID:30877234|PMID:30967997|PMID:31299266|PMID:31444830|PMID:31524643|PMID:31564060|PMID:31636096|PMID:31746132|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32154112|PMID:32376712|PMID:32463173|PMID:32612247|PMID:32782288|PMID:32808982|PMID:32999401|PMID:33063682|PMID:33125697|PMID:33166576|PMID:33167498|PMID:33362715|PMID:33397043|PMID:33439686|PMID:33461594|PMID:33606809|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:34156580|PMID:34337822|PMID:34604083|PMID:34643235|PMID:34994643|PMID:35216667|PMID:35874919|PMID:36773955|PMID:8200987|PMID:9300800|PMID:9536098|PMID:9635293|PMID:9665847 14257886 FH fumarate hydratase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342700 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:0112040 non-syndromic X-linked intellectual disability 100 ISO RGD:1342700 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:0112040 non-syndromic X-linked intellectual disability 100 ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 100 PMID:25741868|PMID:28492532 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 14257920 KIF4A kinesin family member 4A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868 14257960 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 14257960 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14257960 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:9002752 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1605582 D RGD:7240710 20210825 OMIM 14257960 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:9002752 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:29808498|PMID:30520571|PMID:32985083 14257960 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029 14257999 BEND5 BEN domain containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14257999 BEND5 BEN domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258014 DOK6 docking protein 6 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14258014 DOK6 docking protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14258014 DOK6 docking protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258014 DOK6 docking protein 6 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14258014 DOK6 docking protein 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14258014 DOK6 docking protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14258014 DOK6 docking protein 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18197083 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, intron (human) PMID:19014073|REF_RGD_ID:4889462 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea no_association ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, intron (human) PMID:15867649|REF_RGD_ID:4889466 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea no_association ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:16215942|REF_RGD_ID:4889463 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000009 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0060131 alexithymia susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200813 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:repeats:promoter: PMID:26609890|REF_RGD_ID:11352995 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20447560|REF_RGD_ID:4889474 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732932 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obsessive-compulsive disorder | ClinVar Annotator: match by term: Obsessive-compulsive disorder, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Serotonin transporter activity, increased/decreased PMID:11335745|PMID:11559314|PMID:11602621|PMID:11772685|PMID:12130784|PMID:12476327|PMID:12599191|PMID:12869649|PMID:12869766|PMID:12915525|PMID:12966525|PMID:14530202|PMID:14593431|PMID:14593433|PMID:14735161|PMID:15037864|PMID:15108187|PMID:15263905|PMID:15520364|PMID:15578606|PMID:15592465|PMID:15635638|PMID:15642926|PMID:15691525|PMID:15729746|PMID:15824745|PMID:15867107|PMID:15880108|PMID:15995945|PMID:16642437|PMID:17101915|PMID:19531786|PMID:25741868|PMID:7865169|PMID:8632190|PMID:8788073 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeat:promoter: PMID:27430630|REF_RGD_ID:36947879 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16380550|REF_RGD_ID:4889441 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter: (human) PMID:10381332|REF_RGD_ID:1580639 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever severity ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA;polymorphism:5'utr: (rs25531) (human) PMID:30452889|REF_RGD_ID:38676265 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16721604|PMID:17203304|PMID:17280648|PMID:20649385|PMID:9152989 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:11920155|REF_RGD_ID:9831148 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behavior disorder PMID:12869649|PMID:14593431|PMID:15995945|PMID:18792946|PMID:18957375|PMID:19360675|PMID:19806148|PMID:28492532 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter: PMID:22907732|REF_RGD_ID:36947386 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16055263 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder no_association ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:12872203|REF_RGD_ID:36947382 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple PMID:19844206|REF_RGD_ID:5684911 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:hypomethylation:promoter: PMID:24679990|REF_RGD_ID:36947871 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:15812265|PMID:27439447|REF_RGD_ID:36947384|REF_RGD_ID:38456009 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:repeats:promotor: PMID:12955294|REF_RGD_ID:39128240 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1510 personality disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000009 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23209555 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15520362|PMID:17000009 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity: : PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295409|REF_RGD_ID:4889509 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12898347|PMID:18458677|PMID:18686203|PMID:21843009 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNP: :rs3794808 (human) PMID:20981038|REF_RGD_ID:4889426 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:20808944|REF_RGD_ID:36947395 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Chronic Hepatitis C; DNA:insertion/deletion:promoter: PMID:23571152|REF_RGD_ID:38676480 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder severity ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD associated with Radiation Injuries;DNA:repeats:promoter: PMID:30582858|REF_RGD_ID:36947387 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder severity ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with breast cancer;DNA:repeat:promoter: PMID:22134442|REF_RGD_ID:36947877 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200813 RGD associated with Coronary Disease;DNA:repeats:promoter: PMID:23096047|REF_RGD_ID:38456010 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeat:promoter: PMID:20664233|REF_RGD_ID:36947869 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732932 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Serotonin transporter activity, increased/decreased PMID:11335745|PMID:11559314|PMID:11602621|PMID:11772685|PMID:12130784|PMID:12476327|PMID:12599191|PMID:12869766|PMID:12915525|PMID:12966525|PMID:14530202|PMID:14593433|PMID:14735161|PMID:15037864|PMID:15108187|PMID:15263905|PMID:15520364|PMID:15578606|PMID:15592465|PMID:15635638|PMID:15642926|PMID:15691525|PMID:15729746|PMID:15824745|PMID:15867107|PMID:15880108|PMID:16642437|PMID:17101915|PMID:19531786|PMID:7865169|PMID:8632190|PMID:8788073 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron (human) PMID:19806585|REF_RGD_ID:4889460 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272758 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2020936 (human) PMID:20981038|REF_RGD_ID:4889426 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772685|PMID:16395126 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:10484962|REF_RGD_ID:36947381 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878141 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with alcohol use disorder;DNA:deletion:promoter:-1212_-1255 (human) PMID:11236836|REF_RGD_ID:36947396 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:3714 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:12106671|REF_RGD_ID:38549588 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:5434 scrapie susceptibility ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:16730863|REF_RGD_ID:38676483 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:17307423|REF_RGD_ID:4889438 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:19736308|REF_RGD_ID:4889432 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18074800|PMID:19473340|REF_RGD_ID:4889435|REF_RGD_ID:4889437 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3714 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:11259539|REF_RGD_ID:4889445 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506000 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19736308|REF_RGD_ID:4889432 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Septal Defects, Ventricular;DNA:polymorphisms (human) PMID:19886858|REF_RGD_ID:4889430 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension no_association ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, intron (human) PMID:16399993|REF_RGD_ID:4889440 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:16339917|REF_RGD_ID:4889442 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:polymorphism (human) PMID:19556740|REF_RGD_ID:4889434 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:7475 diverticulitis ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:18491196|REF_RGD_ID:38549586 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:14592408|REF_RGD_ID:36947383 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased expression:rostral anterior cingulate cortex (human) PMID:15570154|REF_RGD_ID:38500210 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome severity ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter: PMID:26473596|REF_RGD_ID:11098915 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:22014438|REF_RGD_ID:6480658 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9001204 Dyspepsia susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:haplotypes, multiple: PMID:24720453|REF_RGD_ID:36947385 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:11259539|REF_RGD_ID:4889445 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:19747920|REF_RGD_ID:36947380 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with alexithymia;DNA:haplotypes, multiple: PMID:26609890|REF_RGD_ID:11352995 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:25404050|REF_RGD_ID:38676266 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11320258 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity: : PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:272120 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12599191 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17711618|REF_RGD_ID:4889516 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18661256|PMID:18686203 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200730 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:24720453|REF_RGD_ID:36947385 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:colon (mouse) PMID:16548890|REF_RGD_ID:38676481 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200806 RGD lupoid leishmaniasis;protein:increased expression:skin of body (human) PMID:23989888|REF_RGD_ID:36947873 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732932 D RGD:9068941 20200903 RGD associated with hepatiis C;protein:increased binding:brain (human) PMID:21629258|REF_RGD_ID:38549583 14258037 SLC6A4 solute carrier family 6 member 4 gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:11314 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:jejunum (mouse) PMID:16336502|REF_RGD_ID:38676482 14258076 TNP1 transition protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258076 TNP1 transition protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14258099 KATNAL1 katanin catalytic subunit A1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258156 NME4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14258156 NME4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 14258156 NME4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14258156 NME4 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258182 TOMM7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 14258182 TOMM7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14258182 TOMM7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258182 TOMM7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 14258208 LOC110261288 zinc finger protein 836-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350332 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile,biliary tract PMID:18475301|REF_RGD_ID:2324916 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:18998135|REF_RGD_ID:2303603 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:735894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear PMID:11576628|REF_RGD_ID:2303743 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:14690056|REF_RGD_ID:7349395 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11581187|REF_RGD_ID:7349400 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177679|REF_RGD_ID:7349351 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169838|REF_RGD_ID:7349391 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:731951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507865|REF_RGD_ID:7349377 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17595659|REF_RGD_ID:2324922 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11751498|REF_RGD_ID:2324891 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:16274046|REF_RGD_ID:2324931 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20303649|REF_RGD_ID:2324914 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17406026|REF_RGD_ID:2324923 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma severity ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic disease;protein:increased expression:pancreas PMID:17079945|REF_RGD_ID:2324927 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12657964|REF_RGD_ID:2324946 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16049287|REF_RGD_ID:2324942 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:lung PMID:11596032|REF_RGD_ID:5131258 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:trachea PMID:17126950|REF_RGD_ID:5131208 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:8143972|REF_RGD_ID:2324890 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19082442|REF_RGD_ID:2303602 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:14752841|REF_RGD_ID:2324944 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gallbladder PMID:18397823|REF_RGD_ID:2324921 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:10918186|REF_RGD_ID:2303746 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:21775928|REF_RGD_ID:7364757 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19287349|REF_RGD_ID:7349369 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:16857800|REF_RGD_ID:2324929 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:16689826|REF_RGD_ID:2303607 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:735894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cecum, glycocalyx PMID:21155842|REF_RGD_ID:7364766 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14258233 MUC4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12717211|REF_RGD_ID:7349372 14258293 UNCX UNC homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:14612366|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:20828792|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23164758|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.M694V,E148Q(human) PMID:22351163|REF_RGD_ID:11531114 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute febrile neutrophilic dermatosis PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10842288|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:11017802|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15024744|PMID:15300846|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17576681|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:18353061|PMID:18409191|PMID:18609258|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19302049|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19863562|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20041150|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20534143|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:21228398|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22281876|PMID:22451026|PMID:22505824|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22934972|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23164758|PMID:23280696|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23463692|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23633568|PMID:23862117|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:24117178|PMID:24233262|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24929125|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25626331|PMID:25703702|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26028444|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:27030597|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27872624|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28597968|PMID:28814775|PMID:28835462|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:30171907|PMID:30355575|PMID:30476289|PMID:30546872|PMID:30887796|PMID:31088470|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31589380|PMID:31646357|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32199921|PMID:32359823|PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p. E148Q (human) PMID:20602240|REF_RGD_ID:7349347 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:22451026|REF_RGD_ID:7349346 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:25232290|REF_RGD_ID:11531116 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:14612366|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16498449|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:20041150|PMID:20828792|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23164758|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:24117178|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27030597|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:31411330|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:31411330 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22207183|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26003477|PMID:26078663|PMID:27364639|PMID:27733942|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons PMID:18219832|REF_RGD_ID:5129186 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28863210 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11139259|PMID:11175300|PMID:11242116|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14636645|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16199547|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17594097|PMID:17665427|PMID:17938136|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19262573|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23280696|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23862117|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24718488|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24950168|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease PMID:26933204|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27310525|PMID:27332769|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28814775|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29151129|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31589380|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32401353|PMID:32441320|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11139259|PMID:11175300|PMID:11242116|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14636645|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16199547|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17594097|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:17938136|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19262573|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23280696|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23862117|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24718488|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24950168|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27310525|PMID:27332769|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28814775|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29151129|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31522233|PMID:31531243|PMID:31589380|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32401353|PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15458961|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:18097735|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19449169|PMID:19531756|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19863562|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23164758|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24251727|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24797171|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25073670|PMID:25261100|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25648235|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26690517|PMID:26843738|PMID:27030597|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28927886|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29178647|PMID:29314707|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:6543 acne ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mediterranean fever PMID:12746942|REF_RGD_ID:5129189 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22207183|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26003477|PMID:26078663|PMID:27364639|PMID:27733942|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation PMID:25741868 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.M694V,E148Q,M680I(human) PMID:20518828|REF_RGD_ID:11531118 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever, autosomal dominant PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19929404|PMID:19934083|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22451026|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23206577|PMID:23280696|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23862117|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25261100|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26028444|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28814775|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:30171907|PMID:30355575|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31646357|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32401353 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever, autosomal dominant PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9781020 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17408446 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.M694V,E148Q(human) PMID:22351163|REF_RGD_ID:11531114 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.E148Q,M694V(human) PMID:25202401|REF_RGD_ID:11531123 14258300 MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.E148Q,M680I(human) PMID:22942567|REF_RGD_ID:11531121 14258319 IZUMO2 IZUMO family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258369 PAQR9 progestin and adipoQ receptor family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258369 PAQR9 progestin and adipoQ receptor family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14258420 RPF1 ribosome production factor 1 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258434 ADGRG7 adhesion G protein-coupled receptor G7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258434 ADGRG7 adhesion G protein-coupled receptor G7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18272904 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9002743 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1348334 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9002743 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26475694|PMID:26769607|PMID:28492532 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal Degeneration 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9005327 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 3 ISO RGD:1348334 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9005327 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 3 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3 PMID:18272904 14258468 PDE8B phosphodiesterase 8B gene DOID:9006845 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14258525 TASOR2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14258525 TASOR2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14258525 TASOR2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258588 MARCHF9 membrane associated ring-CH-type finger 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258588 MARCHF9 membrane associated ring-CH-type finger 9 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1351043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:22981119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:9536098 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:0110537 autosomal recessive nonsyndromic deafness 93 ISO RGD:1348224 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:0110537 autosomal recessive nonsyndromic deafness 93 ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 93 PMID:17576681|PMID:22981119|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:9536098 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14258598 CABP2 calcium binding protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1348224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron:rs6539137, rs4630362 (human) PMID:18996185|REF_RGD_ID:5685032 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:18515646|REF_RGD_ID:5134341 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:61959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron PMID:19833109|REF_RGD_ID:5133729 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17316382 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565519 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord PMID:19409971|REF_RGD_ID:5685028 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14258610 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 14258627 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258627 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:17576681|PMID:22521416|PMID:22683087|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:9536098 14258627 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14258627 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14258627 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14258627 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14258642 LOC110258263 olfactory receptor 5L1-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14258642 LOC110258263 olfactory receptor 5L1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258643 LIMS2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14258643 LIMS2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25589244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14258643 LIMS2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532 14258643 LIMS2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623 14258643 LIMS2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 14258643 LIMS2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25589244|PMID:25741868|PMID:28492532 14258680 STRADB STE20 related adaptor beta gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14258680 STRADB STE20 related adaptor beta gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14258680 STRADB STE20 related adaptor beta gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:28492532 14258680 STRADB STE20 related adaptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258680 STRADB STE20 related adaptor beta gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 14258680 STRADB STE20 related adaptor beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14258680 STRADB STE20 related adaptor beta gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1350818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 14258730 OLAH oleoyl-ACP hydrolase gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1352519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14258730 OLAH oleoyl-ACP hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352519 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14258730 OLAH oleoyl-ACP hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258745 POLDIP2 DNA polymerase delta interacting protein 2 gene DOID:11574 streptococcal meningitis treatment ISO RGD:1315968 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:32790044|REF_RGD_ID:124713556 14258745 POLDIP2 DNA polymerase delta interacting protein 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1315968 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:30237457|REF_RGD_ID:124713557 14258773 LOC100151870 gasdermin-C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, T cell (human) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735603 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:decreased expression:serum, lung, T cell (human) PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:0112277 immunodeficiency 79 ISO RGD:735603 D RGD:7240710 20210505 OMIM 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:0112277 immunodeficiency 79 ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 79 PMID:25741868|PMID:31781092|PMID:33471124 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:10303 sialadenitis treatment ISO RGD:2306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1828009|REF_RGD_ID:10059317 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:735603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735603 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:735603 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome treatment ISO RGD:10309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7914411|REF_RGD_ID:10058961 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis treatment ISO RGD:10309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1680568|REF_RGD_ID:10058966 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:813 septic arthritis treatment ISO RGD:2306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1730259|REF_RGD_ID:10058962 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9000571 AIDS-Related Opportunistic Infections ISO RGD:735603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9546790 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15479897|REF_RGD_ID:10058957 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12010568|REF_RGD_ID:10058960 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T lymphocyte: PMID:9138014|REF_RGD_ID:10058963 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3097071|REF_RGD_ID:10058968 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9546790 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9003223 Corneal Graft Rejection treatment ISO RGD:2306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1358194|REF_RGD_ID:10059315 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9003796 T-Cell OKT4 Deficiency ISO RGD:735603 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9003796 T-Cell OKT4 Deficiency ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Okt4 epitope deficiency PMID:1708753|PMID:1961196|PMID:25741868|PMID:33116287|PMID:7689618 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:10309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11081762|REF_RGD_ID:10058974 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1704648|REF_RGD_ID:10058956 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:735603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14258807 CD4 CD4 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:10309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7914411|REF_RGD_ID:10058961 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:10655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8898756|REF_RGD_ID:1624349 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12093887|REF_RGD_ID:625448 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471186 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:10655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12925848|REF_RGD_ID:1598440 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15879053|REF_RGD_ID:1624350 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471186 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10580413|REF_RGD_ID:1624356 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14258834 GLP1R glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus medial zone PMID:15279492|REF_RGD_ID:1624351 14258852 ZNF263 zinc finger protein 263 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14258852 ZNF263 zinc finger protein 263 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14258852 ZNF263 zinc finger protein 263 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14258852 ZNF263 zinc finger protein 263 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 14258852 ZNF263 zinc finger protein 263 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258880 RASSF3 Ras association domain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258880 RASSF3 Ras association domain family member 3 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1313480 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exonp.G726R (c.2176G>A) (human) PMID:17559086|REF_RGD_ID:11065022 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313480 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:18414213|PMID:24183756|PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29175898|PMID:30060766|PMID:31127727|PMID:32528171|PMID:33200426|PMID:34413876 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0110298 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N ISO RGD:1313480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0110298 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C2 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 14 PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17634419|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:17923109|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18752264|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:27457812|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29175898|PMID:29382405|PMID:30060766|PMID:31127727|PMID:32404165|PMID:32528171|PMID:33176815|PMID:33200426|PMID:34413876|PMID:9536098 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:17559086|PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:15894594|PMID:17559086|PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29175898|PMID:29382405|PMID:30060766|PMID:30091983|PMID:31127727|PMID:32494558|PMID:32528171|PMID:33200426|PMID:34413876 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111240 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2 ISO RGD:1313480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111240 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A2 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2 PMID:15894594|PMID:16199547|PMID:16701995|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17634419|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:17923109|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18752264|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:22700954|PMID:22958903|PMID:24002165|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25267602|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26495167|PMID:27447704|PMID:27854218|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28973083|PMID:28980384|PMID:29175898|PMID:29382405|PMID:30060766|PMID:30091983|PMID:31127727|PMID:32494558|PMID:32528171|PMID:33176815|PMID:33200426|PMID:34413876|PMID:35628876|PMID:9536098 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0112380 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B2 ISO RGD:1313480 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:0112380 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B2 ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMT2-RELATED PMID:16701995|PMID:17634419|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:18513969|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:17923109|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30060766|PMID:32528171|PMID:33176815|PMID:34413876 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815891 14258896 POMT2 protein O-mannosyltransferase 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1313480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:28803429|REF_RGD_ID:151665120 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:multiple, exon 5-6 (human) PMID:25347427|REF_RGD_ID:11075852 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:multiple, exon 5 (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:25708834|REF_RGD_ID:151665133 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050750 splenic marginal zone lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050873 follicular lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD human cells in mouse model PMID:19633198|REF_RGD_ID:151665149 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 6, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:17675462|PMID:17709424|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD protein:decreased expression:blood cells (human) PMID:10753858|REF_RGD_ID:151665152 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD protein:decreased expression:peripheral blood cells (human) PMID:10516749|REF_RGD_ID:151665125 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:B lymphocyte, cell surface (human) PMID:9269755|REF_RGD_ID:11250403 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:10552962|REF_RGD_ID:151665202 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190 14258935 CD79B CD79b molecule gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21487112|REF_RGD_ID:11250414 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dubé Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10862770|PMID:20661277|PMID:25741868|PMID:32870709 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14258951 FLII FLII actin remodeling protein gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14258987 HSCB HscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14258987 HSCB HscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14258987 HSCB HscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone gene DOID:9001737 Sideroblastic Anemia 5 ISO RGD:1602295 D RGD:7240710 20210929 OMIM 14258987 HSCB HscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone gene DOID:9001737 Sideroblastic Anemia 5 ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 5 PMID:32634119 14258987 HSCB HscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1602295 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14259008 HIGD1A HIG1 hypoxia inducible domain family member 1A gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1603666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14259008 HIGD1A HIG1 hypoxia inducible domain family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259032 CDC42EP4 CDC42 effector protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:16052530|REF_RGD_ID:153344579 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:730918 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:15086360|REF_RGD_ID:1625304 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium, aorta PMID:16450076|REF_RGD_ID:1625300 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16625237|REF_RGD_ID:1625298 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9845272 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15284680|REF_RGD_ID:1625303 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:17355819|REF_RGD_ID:1625294 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12579522 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17318497|PMID:17766482|REF_RGD_ID:1625310|REF_RGD_ID:1642599 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15284680|REF_RGD_ID:1625303 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16841081|REF_RGD_ID:2325318 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16841081|REF_RGD_ID:2325318 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17363587|REF_RGD_ID:2325317 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:plasma PMID:15789277|REF_RGD_ID:1625301 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20431304|REF_RGD_ID:2325320 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anti-Glomerular Basement Membrane Disease PMID:16735801|REF_RGD_ID:1625317 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063164|PMID:15680492 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15350700|REF_RGD_ID:1625302 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, plasma PMID:11331218|REF_RGD_ID:2325319 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18945953|REF_RGD_ID:2325637 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12623952|REF_RGD_ID:704370 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718403|REF_RGD_ID:1625305 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mast cell, abdominal aorta PMID:16524566|REF_RGD_ID:1625299 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:19216096|REF_RGD_ID:2313312 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Ischemia PMID:16715121|REF_RGD_ID:1625318 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043245 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19424162|REF_RGD_ID:2313311 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16713642|REF_RGD_ID:1625319 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15370692|PMID:16610064 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15973109|REF_RGD_ID:7364990 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18403050|REF_RGD_ID:7364987 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,plasma: PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17043245|REF_RGD_ID:1625316 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043245 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhage PMID:17255858|REF_RGD_ID:1625312 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14766677 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19009024|REF_RGD_ID:7364986 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Jaundice,Obstructive; PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach PMID:17335899|REF_RGD_ID:1625307 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pigmented epithelial cell, retina PMID:16955796|REF_RGD_ID:1625296 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15350700|REF_RGD_ID:1625302 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:21839130|REF_RGD_ID:152985531 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17557032|REF_RGD_ID:2313313 14259044 ADM adrenomedullin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue PMID:16793965|REF_RGD_ID:1625297 14259099 C7H14orf132 chromosome 7 C14orf132 homolog gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 14259099 C7H14orf132 chromosome 7 C14orf132 homolog gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis 14259099 C7H14orf132 chromosome 7 C14orf132 homolog gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:735485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3028 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11054811|REF_RGD_ID:9685329 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1395931|PMID:1560845|PMID:16046479 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14259118 MARCKS myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 PMID:25741868|PMID:25759469|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30455931 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25741868|PMID:25759469|PMID:29276006|PMID:30455931 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0060767 autosomal dominant Robinow syndrome 3 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 3 PMID:29276006 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732091 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0080845 omodysplasia 2 ISO RGD:732091 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:0080845 omodysplasia 2 ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant omodysplasia PMID:25741868|PMID:25759469|PMID:30455931 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:28492532 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732091 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myometrium PMID:12909487|REF_RGD_ID:2298700 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732091 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15492823|REF_RGD_ID:2298699 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:71012 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:9142123|REF_RGD_ID:4107058 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:71012 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:8762054|REF_RGD_ID:4107053 14259124 FZD2 frizzled class receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532 14259128 TCF25 transcription factor 25 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14259128 TCF25 transcription factor 25 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14259128 TCF25 transcription factor 25 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9721219 14259128 TCF25 transcription factor 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259128 TCF25 transcription factor 25 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14259158 MCC MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351997 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14259189 TRNAU1AP tRNA selenocysteine 1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321433 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:10417273|PMID:15373769|PMID:15389701|PMID:16199547|PMID:1642226|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:17576681|PMID:18973246|PMID:21567906|PMID:22863189|PMID:23495203|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26765342|PMID:28128410|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:33389145|PMID:7735500|PMID:8215497|PMID:8986271|PMID:9536098 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:22863189|PMID:25741868|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:29843651 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome susceptibility ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10417273|REF_RGD_ID:1598739 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26139392 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14259208 ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs469568(human) PMID:22990015|REF_RGD_ID:9681739 14259237 FRAT2 FRAT regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259242 KIF3B kinesin family member 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 14259242 KIF3B kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:7240710 20200722 OMIM 14259242 KIF3B kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 89 PMID:32386558 14259242 KIF3B kinesin family member 3B gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia 14259242 KIF3B kinesin family member 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315644 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14259242 KIF3B kinesin family member 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259242 KIF3B kinesin family member 3B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306815 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23093447|REF_RGD_ID:11049594 14259262 SSR3 signal sequence receptor subunit 3 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:30945312 14259262 SSR3 signal sequence receptor subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259293 LOC100623999 olfactory receptor 4C6-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14259293 LOC100623999 olfactory receptor 4C6-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1323011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1323011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1323011 D RGD:9068941 20201118 RGD PMID:21695691|REF_RGD_ID:40818295 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015041 14259294 CD226 CD226 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 14259324 ZNF384 zinc finger protein 384 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14259324 ZNF384 zinc finger protein 384 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14259324 ZNF384 zinc finger protein 384 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14259324 ZNF384 zinc finger protein 384 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259324 ZNF384 zinc finger protein 384 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14259339 TESC tescalcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:22321048|REF_RGD_ID:150530470 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:24438193|REF_RGD_ID:150530467 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28378641|REF_RGD_ID:150530469 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28378641|REF_RGD_ID:150530469 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with hepatitis B; PMID:31100710|REF_RGD_ID:150530465 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs1010273(human) PMID:31376415|REF_RGD_ID:150530466 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898481|PMID:20453842|PMID:23143596 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33109608 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:31100710|REF_RGD_ID:150530465 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323392 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14259353 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:increased expression:colorectum: PMID:32393998|REF_RGD_ID:150530478 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 6 PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:2947567 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14259385 LIPT2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LIPOYLTRANSFERASE 2 DEFICIENCY PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28757203 14259391 BTBD7 BTB domain containing 7 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14259391 BTBD7 BTB domain containing 7 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 14259391 BTBD7 BTB domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259412 DDX39B DExD-box helicase 39B gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14259412 DDX39B DExD-box helicase 39B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14259412 DDX39B DExD-box helicase 39B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259412 DDX39B DExD-box helicase 39B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14259412 DDX39B DExD-box helicase 39B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11756005|REF_RGD_ID:13702905 14259447 UBLCP1 ubiquitin like domain containing CTD phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259447 UBLCP1 ubiquitin like domain containing CTD phosphatase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14259469 TOX3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259469 TOX3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001122 14259469 TOX3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14259469 TOX3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1623819 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14259490 SIDT2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14259531 MID1IP1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14259531 MID1IP1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14259531 MID1IP1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259531 MID1IP1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344749 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14259531 MID1IP1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14259531 MID1IP1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14259531 MID1IP1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0110851 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 ISO RGD:1318278 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0110851 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 PMID:10083738|PMID:10527683|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:17325280|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:22057399|PMID:23352163|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:8295403|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9472033|PMID:9536098|PMID:9686382 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid storage disease PMID:10083738|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:1773541|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:23572185|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9686382 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:10582 Refsum disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid storage disease PMID:10083738|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:23572185|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9536098|PMID:9686382 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata rhizomelic form | ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:10083738|PMID:10527683|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:17325280|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:8295403|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9472033|PMID:9536098|PMID:9686382 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10527683|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:17576681|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9090381|PMID:9472033|PMID:9536098 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:9006365 Adult Refsum Disease, 2 ISO RGD:1318278 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14259539 PEX7 peroxisomal biogenesis factor 7 gene DOID:9006365 Adult Refsum Disease, 2 ISO RGD:1318278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 9B PMID:10083738|PMID:10527683|PMID:10673331|PMID:11756410|PMID:11781871|PMID:12054588|PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:17325280|PMID:17576681|PMID:1773541|PMID:20145307|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:21990100|PMID:22008564|PMID:22057399|PMID:23352163|PMID:23462609|PMID:23572185|PMID:24172221|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25800479|PMID:25851898|PMID:26408048|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:8295403|PMID:9090381|PMID:9090382|PMID:9090383|PMID:9472033|PMID:9536098|PMID:9686382 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24115768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111009|PMID:29481669|PMID:9536098 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1614154 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1304926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:liver PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:9003371 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1 PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:24115768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111009|PMID:29481669 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive 14259556 PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:3043317|REF_RGD_ID:5135485 14259588 NR6A1 nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259614 ANKRD53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14259614 ANKRD53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259614 ANKRD53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14259628 ILVBL ilvB acetolactate synthase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259661 ITIH6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14259661 ITIH6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14259661 ITIH6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14259661 ITIH6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14259661 ITIH6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259661 ITIH6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14259661 ITIH6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14259679 MMS19 MMS19 homolog, cytosolic iron-sulfur assembly component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259714 ZNF691 zinc finger protein 691 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14259714 ZNF691 zinc finger protein 691 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259728 MEOX1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:0080590 Klippel-Feil syndrome 2 ISO RGD:1318950 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14259728 MEOX1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:0080590 Klippel-Feil syndrome 2 ISO RGD:1318950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive PMID:23290072|PMID:24073994 14259728 MEOX1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1318950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14259728 MEOX1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1318950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14259728 MEOX1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34837450 14259728 MEOX1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34837450 14259728 MEOX1 mesenchyme homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14259739 TMCO3 transmembrane and coiled-coil domains 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1315285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14259739 TMCO3 transmembrane and coiled-coil domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259780 B3GLCT beta 3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:1604745 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14259780 B3GLCT beta 3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peters plus syndrome PMID:16199547|PMID:16909395|PMID:17576681|PMID:18199743|PMID:18798333|PMID:19796186|PMID:20301637|PMID:23161355|PMID:23213277|PMID:23889335|PMID:25741868|PMID:26684045|PMID:28492532|PMID:32204707|PMID:9536098 14259780 B3GLCT beta 3-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18798333|PMID:19796186|PMID:28492532 14259780 B3GLCT beta 3-glucosyltransferase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14259802 FAAP24 FA core complex associated protein 24 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14259802 FAAP24 FA core complex associated protein 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:28492532 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:10362802|REF_RGD_ID:2289902 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:11733359|REF_RGD_ID:2289901 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:14997205|REF_RGD_ID:2289900 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:10362802|REF_RGD_ID:2289902 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14578863 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14997205 14259814 EIF3H eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372905 14259831 SLC43A1 solute carrier family 43 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14259831 SLC43A1 solute carrier family 43 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259850 MYL5 myosin light chain 5 gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1354290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 14259850 MYL5 myosin light chain 5 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1354290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14259850 MYL5 myosin light chain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259850 MYL5 myosin light chain 5 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1354290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 14259874 ACBD7 acyl-CoA binding domain containing 7 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14259874 ACBD7 acyl-CoA binding domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259882 LOC100513710 olfactory receptor 6C75-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:15300568|PMID:16039748|PMID:16290310|PMID:16641580|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20683201|PMID:22364601|PMID:24339557|PMID:25741868|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27114171|PMID:27426735|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30210030|PMID:31745229|PMID:32087350|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:32860008|PMID:33215027|PMID:33915153|PMID:34016879|PMID:9806540 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial intrahepatic cholestasis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:14672610|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:15300568|PMID:15317749|PMID:15791618|PMID:16039748|PMID:16199547|PMID:16290310|PMID:16641580|PMID:16763017|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:18798335|PMID:18937870|PMID:19101985|PMID:19571440|PMID:19750581|PMID:19797282|PMID:19845854|PMID:20010382|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:20799350|PMID:21404481|PMID:21490445|PMID:22364601|PMID:22609309|PMID:22795478|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23684896|PMID:23750872|PMID:24033266|PMID:24115678|PMID:24214725|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:24530123|PMID:24627769|PMID:24969679|PMID:24991443|PMID:25716872|PMID:25741868|PMID:25771912|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27114171|PMID:27153395|PMID:27239116|PMID:27368585|PMID:27426735|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30210030|PMID:31015375|PMID:31319225|PMID:31745229|PMID:32087350|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:32860008|PMID:33915153|PMID:34008892|PMID:9806540 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.D482G(human) PMID:20447715|REF_RGD_ID:14402418 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:c.1120G>A(p.Gly374Ser)human PMID:23758865|REF_RGD_ID:14688048 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR3 deficiency PMID:16641580|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:22364601|PMID:25741868|PMID:27114171|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:33915153 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056966 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070229 intrahepatic cholestasis of pregnancy 3 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:15300568|PMID:16039748|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27153395|PMID:27426735|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30091450|PMID:30934130|PMID:31745229|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:9806540 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070232 benign recurrent intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070232 benign recurrent intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:14672610|PMID:15300568|PMID:15791618|PMID:16039748|PMID:16199547|PMID:16641580|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:18798335|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:24711118|PMID:25716872|PMID:25741868|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27153395|PMID:27426735|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:31745229|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:33215027|PMID:34008892|PMID:34016879|PMID:9806540 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12702498|REF_RGD_ID:1598571 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:29087027|REF_RGD_ID:14402412 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11179459|PMID:22461449|PMID:24713091 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis susceptibility ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27593105|REF_RGD_ID:14402414 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:16641580|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:22364601|PMID:25741868|PMID:27114171|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:33915153 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis susceptibility ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9806540|REF_RGD_ID:1598583 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22120137 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:29651702|REF_RGD_ID:14402411 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:cds:1331T>C, p.V444A,(rs2287622)(human) PMID:29755014|REF_RGD_ID:14402415 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10579978|PMID:18395098|PMID:20232290|PMID:26516723|PMID:28492532 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726512|REF_RGD_ID:14688050 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15853769|REF_RGD_ID:1598580 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.1331T>C (rs2287622)(human) PMID:22681771|REF_RGD_ID:14402416 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1331T>C, p.V444A,(rs2287622)(human) PMID:29755014|REF_RGD_ID:14402415 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.1331T>C (rs2287622)(human) PMID:29091211|REF_RGD_ID:14402417 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9828229|REF_RGD_ID:1598596 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pruritus PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31015375 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2287616(human) PMID:27293027|REF_RGD_ID:14402413 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14259888 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726512|REF_RGD_ID:14688050 14259925 ATAD2 ATPase family AAA domain containing 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1312522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14259925 ATAD2 ATPase family AAA domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259961 ZC3HAV1 zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14259961 ZC3HAV1 zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14259961 ZC3HAV1 zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259991 TSPAN3 tetraspanin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14259991 TSPAN3 tetraspanin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14259991 TSPAN3 tetraspanin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14259991 TSPAN3 tetraspanin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:29945346|REF_RGD_ID:150429700 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome PMID:19110212|PMID:20223752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29904280|PMID:8434618|PMID:8818447 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:26934957|REF_RGD_ID:150429705 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:26934957|REF_RGD_ID:150429705 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:27010547|REF_RGD_ID:150429704 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:27010547|REF_RGD_ID:150429704 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:23409069|REF_RGD_ID:150517731 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:21199726|REF_RGD_ID:150429766 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28863860|REF_RGD_ID:150519888 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3355 fibrosarcoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:22328973|PMID:25741868|PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:24885564|REF_RGD_ID:150429702 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362|PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:24556606|REF_RGD_ID:150429746 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5627 adenosquamous gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:26362312|REF_RGD_ID:11086753 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:33969575|REF_RGD_ID:150429748 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:686 liver carcinoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24938620|REF_RGD_ID:150429973 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with oral squamous cell carcinoma PMID:29945346|REF_RGD_ID:150429700 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg-cinotti syndrome PMID:17103436|PMID:23637089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449416 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with melanoma; PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:31258642|REF_RGD_ID:150519887 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:24819400|REF_RGD_ID:150519886 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25975052|REF_RGD_ID:150429975 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with melanoma; PMID:21701781|REF_RGD_ID:150429713 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with colon carcinoma PMID:22071959|REF_RGD_ID:150429701 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9009121 lung metastasis exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with tongue squamous cell carcinoma; PMID:24556606|REF_RGD_ID:150429746 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:28476831|REF_RGD_ID:150429706 14260002 DDR2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:epithelium of nasopharynx PMID:18023033|REF_RGD_ID:150429715 14260051 ADAM29 ADAM metallopeptidase domain 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260051 ADAM29 ADAM metallopeptidase domain 29 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14260062 KCNS3 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14260062 KCNS3 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260088 MAP6 microtubule associated protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14260088 MAP6 microtubule associated protein 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:62096 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14260088 MAP6 microtubule associated protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260088 MAP6 microtubule associated protein 6 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1606581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16046005 14260106 UTP15 UTP15 small subunit processome component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260106 UTP15 UTP15 small subunit processome component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14260131 CMTM6 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:734236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cells:constitutive expression of transgene increases severity PMID:17043423|REF_RGD_ID:5491188 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734236 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:734236 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9422398|REF_RGD_ID:7242901 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593762 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs8048002T>C PMID:18593762|REF_RGD_ID:5491177 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:c.1632G>C, rs4774 PMID:21653641|REF_RGD_ID:5491175 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456, no association in a German cohort PMID:16426246|REF_RGD_ID:5491189 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G PMID:15821736|REF_RGD_ID:1358146 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:734236 D RGD:9068941 20200609 RGD knockouts show increased susceptibility to infection by all available criteria including mycobacterial growth, lung damage and survival time PMID:12828554|REF_RGD_ID:5491205 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348941 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:11704716|PMID:11862382|PMID:15897313|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24044430|PMID:25741868|PMID:26271388|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:8402893|PMID:9099848|PMID:9536098 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:5812 MHC class II deficiency severity ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:CDS:c.1524T>C, p.L469P associated with mild or asymptomatic disease despite absence of MHC-II expression on immune cells PMID:11466404|REF_RGD_ID:5491200 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G PMID:17183695|REF_RGD_ID:5491201 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G PMID:15821736|REF_RGD_ID:1358146 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456, no association in a German cohort PMID:16426246|REF_RGD_ID:5491189 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200814 RGD DNA:polymorphism:exon:1614G>C (human) PMID:17661914|REF_RGD_ID:5491187 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348941 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:15821736|PMID:16849401|PMID:25741868|PMID:28492532 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456, no association in a German cohort PMID:16426246|REF_RGD_ID:5491189 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G PMID:15821736|REF_RGD_ID:1358146 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:734236 D RGD:9068941 20200609 RGD Experimental autoimmune myocarditis; mRNA:antisense knockdown PMID:15808836|REF_RGD_ID:5491199 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:619813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20478458|REF_RGD_ID:7242892 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G, in non-diabetic subjects PMID:17183695|REF_RGD_ID:5491201 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15821736|REF_RGD_ID:1358146 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:734236 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14569092|REF_RGD_ID:7242896 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-168A>G PMID:17183695|REF_RGD_ID:5491201 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.485A>G PMID:15897313|REF_RGD_ID:5491190 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456 PMID:17711409|REF_RGD_ID:5491203 14260140 CIITA class II major histocompatibility complex transactivator gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus resistance ISO RGD:1348941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs3087456A, in a Japanese cohort A allele was protective/decreased risk of developing disease (p=0.006) PMID:17693604|REF_RGD_ID:5491204 14260202 UBXN4 UBX domain protein 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1316650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14260202 UBXN4 UBX domain protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:23422584|REF_RGD_ID:39938961 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26320658|REF_RGD_ID:11534569 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201016 RGD human gene in a mouse model PMID:31926181|REF_RGD_ID:39938973 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with Pseudomonas Infections PMID:29695841|REF_RGD_ID:39938967 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis disease_progression ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with Coxsackievirus Infections; mRNA,protein:increased expression:heart,pancreas (mouse) PMID:29043433|REF_RGD_ID:39938975 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201016 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:21739451|REF_RGD_ID:39938976 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:25225661|REF_RGD_ID:39938960 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with toxic shock syndrome PMID:23422584|REF_RGD_ID:39938961 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22196138 14260235 ZC3H12A zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9006973 Acute Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26320658|REF_RGD_ID:11534569 14260305 GUCY2F guanylate cyclase 2F, retinal gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14260305 GUCY2F guanylate cyclase 2F, retinal gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14260305 GUCY2F guanylate cyclase 2F, retinal gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14260305 GUCY2F guanylate cyclase 2F, retinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260305 GUCY2F guanylate cyclase 2F, retinal gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731766 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina: PMID:15718098|REF_RGD_ID:10045823 14260327 METTL1 methyltransferase 1, tRNA methylguanosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14260327 METTL1 methyltransferase 1, tRNA methylguanosine gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14260337 RASSF4 Ras association domain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260337 RASSF4 Ras association domain family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0112097 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33 ISO RGD:1320359 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0112097 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33 ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 33 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245030|PMID:30847515 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320359 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:26943237|REF_RGD_ID:11572212 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30245030|PMID:30847515 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:30245030|PMID:30847515 14260384 NDUFA6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14260399 USF3 upstream transcription factor family member 3 gene DOID:0081250 CIC-rearranged sarcoma ISO RGD:1602969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma 14260399 USF3 upstream transcription factor family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260399 USF3 upstream transcription factor family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14260437 NYAP1 neuronal tyrosine phosphorylated phosphoinositide-3-kinase adaptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14260437 NYAP1 neuronal tyrosine phosphorylated phosphoinositide-3-kinase adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602420 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260468 PIK3R4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14260468 PIK3R4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260468 PIK3R4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532 14260468 PIK3R4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14260498 VMA21 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1604972 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260498 VMA21 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:16217076|PMID:17576681|PMID:20434914|PMID:23315026|PMID:23850239|PMID:24488655|PMID:25683699|PMID:25741868|PMID:25809233|PMID:25817839|PMID:28492532|PMID:9305655|PMID:9536098 14260498 VMA21 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14260498 VMA21 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655 14260498 VMA21 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14260498 VMA21 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23315026|PMID:25809233|PMID:28492532|PMID:9536098 14260515 AMER3 APC membrane recruitment protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14260515 AMER3 APC membrane recruitment protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260515 AMER3 APC membrane recruitment protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14260515 AMER3 APC membrane recruitment protein 3 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1601927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14260521 LOC102165602 coiled-coil domain-containing protein 92 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:10449362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9001194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH IMPAIRMENT AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20201216 OMIM 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9001194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH IMPAIRMENT AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:32346159|PMID:36672956 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9001558 EPILEPSY, EARLY-ONSET, WITH OR WITHOUT DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20200715 OMIM 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9001558 EPILEPSY, EARLY-ONSET, WITH OR WITHOUT DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:31197650|PMID:31595951 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14260529 SETD1A SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9009097 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868 14260552 ZNF684 zinc finger protein 684 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14260552 ZNF684 zinc finger protein 684 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15845617|PMID:18496637|PMID:23333834 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;protein:increased expression:urine PMID:21691937|REF_RGD_ID:7205483 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:22386825|REF_RGD_ID:7205494 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21659498|REF_RGD_ID:7205513 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22050177|REF_RGD_ID:7205512 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:11035 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667143 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22989431|REF_RGD_ID:7205481 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:22156488|REF_RGD_ID:7205487 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15845617 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20211333|REF_RGD_ID:7205491 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20861651|REF_RGD_ID:7205488 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15926884|REF_RGD_ID:1620893 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15117849|REF_RGD_ID:1624168 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:341 peripheral vascular disease severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115489|REF_RGD_ID:1624125 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19895657|REF_RGD_ID:7205492 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15569000|REF_RGD_ID:1624167 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tibia PMID:22943310|REF_RGD_ID:7205482 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5408 Paget's disease of bone susceptibility ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:12189164|REF_RGD_ID:1620794 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20861651|REF_RGD_ID:7205488 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15926884|REF_RGD_ID:1620893 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:incereased expression:myocardium PMID:15883214|REF_RGD_ID:1624176 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21479768|REF_RGD_ID:7205485 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:823 periapical periodontitis treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20210226 RGD Lactobacillus acidophilus PMID:32436602|REF_RGD_ID:42721981 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:23167338|REF_RGD_ID:7205479 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:18719882|REF_RGD_ID:7205493 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:20727867|REF_RGD_ID:7205514 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16769263 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone PMID:16696922|REF_RGD_ID:1624171 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20210226 RGD Sinomenine CHEBI:9163 PMID:24066131|REF_RGD_ID:42721982 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21793936|REF_RGD_ID:7205516 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:730969 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9005421 Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasemia with bone disease PMID:106682|PMID:12124406|PMID:12189164|PMID:14672344|PMID:19436932|PMID:23837846|PMID:25108083|PMID:25741868|PMID:26762549|PMID:28492532 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12548581 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17258300|REF_RGD_ID:1620776 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum PMID:15936463|REF_RGD_ID:1620889 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:22943310|REF_RGD_ID:7205482 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15648548|REF_RGD_ID:1620974 14260570 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22050177|REF_RGD_ID:7205512 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:3631078|PMID:9536098 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:16199547|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:34193099|PMID:3631078|PMID:9536098 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:9536098 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal skeletal dysplasia PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31278392|PMID:31614862 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome susceptibility ISO RGD:1354325 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:exon;808C>T PMID:10473568|REF_RGD_ID:1599433 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31614862 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14260592 B4GALT7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393 14260606 ATXN7L3B ataxin 7 like 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2816966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260611 RCSD1 RCSD domain containing 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14260611 RCSD1 RCSD domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14260611 RCSD1 RCSD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260611 RCSD1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14260611 RCSD1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14260630 FOXS1 forkhead box S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260664 LOC100622230 olfactory receptor 51B5-like gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14260664 LOC100622230 olfactory receptor 51B5-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260667 TKT transketolase gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3762968 14260667 TKT transketolase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14260667 TKT transketolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260667 TKT transketolase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14260667 TKT transketolase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 14260667 TKT transketolase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 14260667 TKT transketolase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14260667 TKT transketolase gene DOID:9008862 Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects ISO RGD:732645 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14260667 TKT transketolase gene DOID:9008862 Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects ISO RGD:732645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transketolase deficiency PMID:25741868|PMID:27259054|PMID:28492532 14260691 GMNC geminin coiled-coil domain containing gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5455041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14260691 GMNC geminin coiled-coil domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5455041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260704 EVX2 even-skipped homeobox 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1348415 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14260704 EVX2 even-skipped homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260709 GTF3C1 general transcription factor IIIC subunit 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14260709 GTF3C1 general transcription factor IIIC subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260709 GTF3C1 general transcription factor IIIC subunit 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14260756 FAM83D family with sequence similarity 83 member D gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347604 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14260756 FAM83D family with sequence similarity 83 member D gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347604 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35150198 14260756 FAM83D family with sequence similarity 83 member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260756 FAM83D family with sequence similarity 83 member D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:25741868|PMID:26991760|PMID:28492532|PMID:9245989 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:9245989 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1564010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260764 EDARADD EDAR associated death domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14260803 THAP6 THAP domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260803 THAP6 THAP domain containing 6 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1320801 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14260822 SS18L2 SS18 like 2 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1347853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 14260822 SS18L2 SS18 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260829 LRRC29 Leucine-rich repeat-containing protein 29 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14260829 LRRC29 Leucine-rich repeat-containing protein 29 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353942 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 14260829 LRRC29 Leucine-rich repeat-containing protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260839 LCN15 lipocalin 15 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14260840 LOC100512911 transmembrane protease serine 11D gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1606328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24227843 14260840 LOC100512911 transmembrane protease serine 11D gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1606328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24227843 14260840 LOC100512911 transmembrane protease serine 11D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260840 LOC100512911 transmembrane protease serine 11D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606328 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14260840 LOC100512911 transmembrane protease serine 11D gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1606328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20237084|PMID:23072892 14260840 LOC100512911 transmembrane protease serine 11D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14260893 SCNM1 sodium channel modifier 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260893 SCNM1 sodium channel modifier 1 gene DOID:9000935 Orofaciodigital Syndrome XIX ISO RGD:1319050 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XIX PMID:36084634 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0050633 ocular albinism ISO RGD:1558529 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300500 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0111795 congenital nystagmus 6 ISO RGD:1353035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0111795 congenital nystagmus 6 ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 6, congenital, X-linked PMID:15965158|PMID:17516023|PMID:18523664|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11115845|PMID:11214907|PMID:16704458|PMID:21541274|PMID:21739261|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29345414|PMID:34251969|PMID:7647783 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:28041643|PMID:8634705 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9005467 Ocular Albinism Type 1 ISO RGD:1353035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9005467 Ocular Albinism Type 1 ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type I PMID:11214907|PMID:11520764|PMID:1427786|PMID:15965158|PMID:16199547|PMID:1652548|PMID:16646960|PMID:17576681|PMID:17960122|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:19610097|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532|PMID:5125647|PMID:7647783|PMID:8400292|PMID:8634705|PMID:9529334|PMID:9536098|PMID:9887374 14260908 GPR143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:15965158|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532 14260934 LPCAT2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester-Grossman syndrome 14260934 LPCAT2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14260934 LPCAT2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260934 LPCAT2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteolysis, hereditary multicentric 14260950 WDR18 WD repeat domain 18 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 14260950 WDR18 WD repeat domain 18 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 14260950 WDR18 WD repeat domain 18 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14260950 WDR18 WD repeat domain 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11087000|PMID:12746400|PMID:16718611|PMID:17431902|PMID:21520338|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28946916|PMID:30311386|PMID:30935366|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:33297549|PMID:34795337 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0110479 autosomal recessive nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1320369 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0110479 autosomal recessive nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 21 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory autosomal recessive 21 PMID:11087000|PMID:12746400|PMID:17431902|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:22980975|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:34008892|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098|PMID:9949200 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0110544 autosomal dominant nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1320369 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0110544 autosomal dominant nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 8 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 12 PMID:10196713|PMID:10987647|PMID:11087000|PMID:11333869|PMID:12021773|PMID:12162770|PMID:12746400|PMID:16718611|PMID:17431902|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:18575463|PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:22980975|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28946916|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:30311386|PMID:30935366|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:33297549|PMID:34008892|PMID:34795337|PMID:9536098|PMID:9590290 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0110547 autosomal dominant nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 16 PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:21520338|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34008892 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14260974 TECTA tectorin alpha gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261056 DCST2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14261074 AKAP1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14261074 AKAP1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14261074 AKAP1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620826 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:parietal cortex, hippocampus (rat) PMID:18323779|REF_RGD_ID:2313128 14261074 AKAP1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261074 AKAP1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 14261086 PPP1R36 protein phosphatase 1 regulatory subunit 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261109 DNAI2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1615480 D RGD:9068941 20221013 MouseDO 14261109 DNAI2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347605 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14261109 DNAI2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261109 DNAI2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:9536098 14261109 DNAI2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14261109 DNAI2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:32253119|PMID:9536098 14261156 HTR1E 5-hydroxytryptamine receptor 1E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261162 CERCAM cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14261162 CERCAM cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14261162 CERCAM cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14261162 CERCAM cerebral endothelial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261185 ZNF777 zinc finger protein 777 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060638 neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism ISO RGD:1348907 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060638 neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NDH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism PMID:12966531|PMID:16715098|PMID:18263616|PMID:18414213|PMID:23856252|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26259131|PMID:27899417|PMID:28253873|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:31415576|PMID:32425884|PMID:32693112|PMID:35394098 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18 PMID:23341099 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:26893459 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:31415576|PMID:32693112|PMID:35394098 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 14261204 GLIS3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312173 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:1312173 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myasthenia PMID:11172068|PMID:12548525|PMID:12756141|PMID:15381704|PMID:15701560|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19520274|PMID:19900826|PMID:21786365|PMID:21948486|PMID:22678886|PMID:23292760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26080897|PMID:26467025|PMID:26789281|PMID:28492532|PMID:28497657|PMID:28991257|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:32368696|PMID:9073174|PMID:9536098 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 susceptibility ISO RGD:1312173 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations PMID:11172068|REF_RGD_ID:1600831 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 21 PMID:25741868|PMID:27590285|PMID:28492532 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:25741868 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1304627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16834974|REF_RGD_ID:1600851 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312173 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:4G>A PMID:12401548|REF_RGD_ID:1358495 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1549990 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:16987871|REF_RGD_ID:5686805 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1312173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1304627 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:lung epithelium PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:11172068|PMID:12548525|PMID:21786365|PMID:22678886|PMID:23292760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26080897|PMID:28492532|PMID:28497657|PMID:28991257|PMID:29189923|PMID:32368696 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1312173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1312173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 14261235 CHAT choline O-acetyltransferase gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea, central sleep PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532 14261235 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1304627 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:1718729|REF_RGD_ID:12910128 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (rat) PMID:16909201|REF_RGD_ID:12904886 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16406300|REF_RGD_ID:1582623 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24782617 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dwarfism; PMID:11474477|REF_RGD_ID:8548826 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease susceptibility ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24275070|REF_RGD_ID:12904726 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: PMID:11701291|REF_RGD_ID:8548849 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19207313|REF_RGD_ID:12910858 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased excretion:orbital tissue: PMID:22159761|REF_RGD_ID:8548854 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12824234 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus: PMID:23740209|REF_RGD_ID:10045852 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:plasma,cerebral spinal fluid: PMID:24301648|REF_RGD_ID:10045853 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:plasma,cerebral spinal fluid: PMID:24301648|REF_RGD_ID:10045853 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24054991|REF_RGD_ID:10045860 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron: rs972936(human) PMID:23089282|REF_RGD_ID:10045854 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10399774|REF_RGD_ID:10402576 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15996002|REF_RGD_ID:1580474 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:8418983|REF_RGD_ID:12904968 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19502719|PMID:22228705 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16431135|REF_RGD_ID:1598427 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:endothelial cell: PMID:12714661|REF_RGD_ID:10045893 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: PMID:24106111|REF_RGD_ID:10045867 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19415693 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20013271|REF_RGD_ID:10755701 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10499542|REF_RGD_ID:10003127 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:19424739|REF_RGD_ID:10003131 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:1466160|REF_RGD_ID:10003132 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia;protein:altered expression:osteoblast, osteoclast, chondroblast PMID:17647196|REF_RGD_ID:10003128 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15653207|REF_RGD_ID:8549491 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia no_association ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPS: :rs10860860, rs2946834,rs6214(human) PMID:21976954|REF_RGD_ID:8548829 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: : rs12423791,rs5742629(human) PMID:22509095|REF_RGD_ID:8548838 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPS: :rs10860860, rs2946834,rs6214(human) PMID:20435602|REF_RGD_ID:8548828 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs12423791,rs7956547,rs5742632(human) PMID:22332214|REF_RGD_ID:8548827 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12135130|REF_RGD_ID:1598422 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity mucosa, blood vessel: PMID:2772560|REF_RGD_ID:8548880 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:thyroid gland: PMID:9857239|REF_RGD_ID:8548837 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21788435|REF_RGD_ID:8548833 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23384443|PMID:25140802|REF_RGD_ID:10045865|REF_RGD_ID:10045870 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:15371744|REF_RGD_ID:12904970 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11934830|REF_RGD_ID:1598419 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:16500767|REF_RGD_ID:8548852 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:20085549|REF_RGD_ID:8548825 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity no_association ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20214047|REF_RGD_ID:8548867 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18607346|REF_RGD_ID:10046052 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12826230 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:14026 folic acid deficiency anemia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum, cranial bone (rat) PMID:16111879|REF_RGD_ID:12910463 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23016131|REF_RGD_ID:10402569 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:1380443|REF_RGD_ID:12910458 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory tract epithelium (rat) PMID:22461702|REF_RGD_ID:12904899 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:17584969|REF_RGD_ID:2315650 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19064563|REF_RGD_ID:2306689 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:25098324|REF_RGD_ID:12904924 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16882007|REF_RGD_ID:1598411 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19332057|REF_RGD_ID:2306694 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15625284|REF_RGD_ID:2313768 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:2449 acromegaly ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1682667|PMID:18381583|PMID:18388193|PMID:9186818 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17326724|REF_RGD_ID:10003139 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21428190|REF_RGD_ID:5508806 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540432 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21788435|REF_RGD_ID:8548833 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9452187 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16181175|REF_RGD_ID:1598446 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (mouse) PMID:22371576|REF_RGD_ID:11352540 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16263833|REF_RGD_ID:11063837 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum: PMID:17067837|REF_RGD_ID:12743588 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20098680|REF_RGD_ID:2317639 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286697 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:11409163|REF_RGD_ID:12904929 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:3911 progeria treatment ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20805469|REF_RGD_ID:10003141 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocyte: PMID:8102103|REF_RGD_ID:10046053 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30594912 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8825380 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8866126|PMID:9452187 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:19295919|REF_RGD_ID:2306696 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16635594|REF_RGD_ID:1598421 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12835956|REF_RGD_ID:1598415 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23197685|REF_RGD_ID:8548834 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21054577|REF_RGD_ID:8549489 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7608381|REF_RGD_ID:8549457 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:6543 acne no_association ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9347796|REF_RGD_ID:8549499 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1611713 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10198369 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood: PMID:2290165|REF_RGD_ID:10045857 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:19171036|REF_RGD_ID:2306713 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:22342912|REF_RGD_ID:10045864 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8725 vascular dementia severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16181175|REF_RGD_ID:1598446 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:21241374|REF_RGD_ID:8549492 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17194636|REF_RGD_ID:2313764 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16873705|REF_RGD_ID:1598424 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9000121 Malocclusion disease_progression ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22758598|REF_RGD_ID:10045831 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17916769|REF_RGD_ID:8548877 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:19375852|REF_RGD_ID:2317643 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveal Melanoma;protein:increased expression:serum: PMID:23197685|REF_RGD_ID:8548834 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:9344566|REF_RGD_ID:12904928 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:18202785|REF_RGD_ID:8548875 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001542 Albuminuria susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645019|REF_RGD_ID:1598420 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12800242|REF_RGD_ID:10045984 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15591519|PMID:15745444 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434425|REF_RGD_ID:2317647 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20198635|REF_RGD_ID:12904923 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis; mRNA:increased expression:nose: PMID:20713758|REF_RGD_ID:8548883 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:21296499|REF_RGD_ID:8549452 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:serum (rat) PMID:10444029|REF_RGD_ID:12904967 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17194636|REF_RGD_ID:2313764 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002209 Skull Fractures ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:12002507|REF_RGD_ID:8548865 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9452187 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19088829|REF_RGD_ID:2306715 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation onset ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta labyrinth (rat) PMID:24239160|REF_RGD_ID:12904720 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15506645|REF_RGD_ID:1600258 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:9284279|REF_RGD_ID:12910460 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1611713 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11014614 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21567076|REF_RGD_ID:6907380 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8619365|REF_RGD_ID:10402812 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:19171036|REF_RGD_ID:2306713 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465378|PMID:19208208|PMID:24586243 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9497937|REF_RGD_ID:10046057 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:meniscus: PMID:20633672|REF_RGD_ID:10045868 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8461919|REF_RGD_ID:10045862 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:17133593|REF_RGD_ID:10003130 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17113804|REF_RGD_ID:12743591 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19246225|REF_RGD_ID:2306697 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:12791939|REF_RGD_ID:1580477 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:7541143|REF_RGD_ID:6483353 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:18344903|REF_RGD_ID:12910457 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16585854|REF_RGD_ID:8549455 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17567960|REF_RGD_ID:10046043 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10203697|PMID:9452187 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19766709|REF_RGD_ID:10046049 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23694759|REF_RGD_ID:12904932 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11672597|REF_RGD_ID:8549456 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss treatment ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21108784|REF_RGD_ID:8548824 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9003921 Zinc Deficiency ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:20404036|REF_RGD_ID:12904966 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10547078 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16306169|REF_RGD_ID:1598442 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9004091 Osteophytes ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly PMID:10499542|REF_RGD_ID:10003127 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24353828 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9135074|REF_RGD_ID:8549453 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:11063288|REF_RGD_ID:10045861 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23342276|REF_RGD_ID:8549490 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217511|PMID:15528971|PMID:17584969 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:oviduct PMID:18676006|REF_RGD_ID:2311502 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:corpus cavernosum: PMID:22133301|REF_RGD_ID:10046054 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum, serum PMID:19382144|REF_RGD_ID:2306671 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24632065 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005768 Thinness ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:10578024|REF_RGD_ID:10045866 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood: PMID:8493451|REF_RGD_ID:8548876 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum PMID:18492809|REF_RGD_ID:10402757 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose: PMID:20713758|REF_RGD_ID:8548883 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:12002507|REF_RGD_ID:8548865 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21037532|REF_RGD_ID:8549460 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10090325|REF_RGD_ID:12904918 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,carotid artery: PMID:12490968|REF_RGD_ID:10046051 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD IGF1 deficiency, OMIM:608747;DNA:deletion PMID:8857020|REF_RGD_ID:1624297 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064577 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006877 Insulin-Like Growth Factor I Deficiency ISO RGD:70506 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006877 Insulin-Like Growth Factor I Deficiency ISO RGD:70506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation with sensorineural deafness and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-like growth factor I deficiency PMID:14684690|PMID:15769976|PMID:18317720|PMID:19240240|PMID:21915365|PMID:22832530|PMID:24033266|PMID:24389050|PMID:24664114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:8857020 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11375343 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15567334|REF_RGD_ID:1598413 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16882751|REF_RGD_ID:1598423 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16698918|REF_RGD_ID:1598426 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16793032|REF_RGD_ID:1598425 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:16939403|REF_RGD_ID:10045848 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures susceptibility ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:10752709|REF_RGD_ID:10045863 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures treatment ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11834155|REF_RGD_ID:10003137 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21402727 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30782979 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23639586|PMID:25226513 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:17697625|REF_RGD_ID:12904925 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:20102388|REF_RGD_ID:12904931 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation,haploinsufficiency :cds: PMID:20668042|REF_RGD_ID:8548823 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:multiple PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:fibroblast of dermis,stratum basale of epidermis: PMID:10727985|REF_RGD_ID:8549356 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20661454|REF_RGD_ID:8549497 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12919235|REF_RGD_ID:10045859 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520698|PMID:18398872 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10370016 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:corpus cavernosum: PMID:22133301|REF_RGD_ID:10046054 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18986336|REF_RGD_ID:2306690 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16005252|REF_RGD_ID:2313767 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21054577|REF_RGD_ID:8549489 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19264110|REF_RGD_ID:2306687 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17194636|REF_RGD_ID:2313764 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:10765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18545223|REF_RGD_ID:8549454 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24632065 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15356074|PMID:19156625|REF_RGD_ID:2306688|REF_RGD_ID:2313769 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus severity ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16887362|REF_RGD_ID:2313765 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:dermal papilla: PMID:24499417|REF_RGD_ID:8549500 14261254 IGF1 insulin like growth factor 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:70506 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10827403|REF_RGD_ID:8549462 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromelic frontonasal dysostosis PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14261314 ZSWIM6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features | ClinVar Annotator: match by term: ZSWIM6 related intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29198722 14261335 HSD17B8 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1351353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14261335 HSD17B8 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1351353 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14261335 HSD17B8 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1354493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:0111540 prolidase deficiency ISO RGD:1354493 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:0111540 prolidase deficiency ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolidase deficiency PMID:10721675|PMID:12384772|PMID:15309682|PMID:16199547|PMID:16470701|PMID:1688567|PMID:17142620|PMID:17576681|PMID:19308961|PMID:1972707|PMID:2010534|PMID:23516557|PMID:2365824|PMID:24033266|PMID:25460580|PMID:25741868|PMID:27067078|PMID:28062424|PMID:28492532|PMID:29943458|PMID:33877262|PMID:6637477|PMID:8198124|PMID:8900231|PMID:9536098 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:11075 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1354493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1354493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:1354493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22982776 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1354493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470701 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532 14261356 PEPD peptidase D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1354493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537 14261378 GNG12 G protein subunit gamma 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14261406 CADPS2 calcium dependent secretion activator 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1557036 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14261406 CADPS2 calcium dependent secretion activator 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380209 14261406 CADPS2 calcium dependent secretion activator 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14261406 CADPS2 calcium dependent secretion activator 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1342691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14261406 CADPS2 calcium dependent secretion activator 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14261406 CADPS2 calcium dependent secretion activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261406 CADPS2 calcium dependent secretion activator 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14261524 TMEM202 transmembrane protein 202 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 14261524 TMEM202 transmembrane protein 202 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14261524 TMEM202 transmembrane protein 202 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14261524 TMEM202 transmembrane protein 202 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261524 TMEM202 transmembrane protein 202 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14261539 DOCK9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14261539 DOCK9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14261539 DOCK9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14261539 DOCK9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14261662 HABP4 hyaluronan binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14261662 HABP4 hyaluronan binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261688 IQCH IQ motif containing H gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14261688 IQCH IQ motif containing H gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 14261688 IQCH IQ motif containing H gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14261688 IQCH IQ motif containing H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261688 IQCH IQ motif containing H gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14261716 COA7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14261716 COA7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:9008083 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:7240710 20190515 OMIM 14261716 COA7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:9008083 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 PMID:25741868|PMID:27683825|PMID:28492532|PMID:29718187|PMID:30885959 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:renal cortex, brush border membrane (rat) PMID:20466874|REF_RGD_ID:7243098 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19515808|PMID:9560283|REF_RGD_ID:7242939|REF_RGD_ID:7243007 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (mouse) PMID:19933269|REF_RGD_ID:7242942 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20418498|REF_RGD_ID:7243099 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:18835926|REF_RGD_ID:7242940 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, snps:multiple (human) PMID:16358215|REF_RGD_ID:7242925 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19570882|REF_RGD_ID:7242924 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:241530 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:733686 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:12324554|PMID:14672348|PMID:16199547|PMID:16688119|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25082825|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:26272126|PMID:26787776|PMID:27378183|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|PMID:30778725|PMID:30943683|PMID:31672324|PMID:33099630|PMID:9536098 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080655 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic PMID:17576681|PMID:21920016|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9536098 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080758 Fanconi renotubular syndrome 2 ISO RGD:733686 D RGD:7240710 20190327 OMIM 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080758 Fanconi renotubular syndrome 2 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 2 PMID:20335586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:26787776|PMID:2842681|PMID:28492532|PMID:35738466 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-SENSITIVE HAE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema, type III PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2061_2081dup (human) PMID:20335586|REF_RGD_ID:7242923 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16638441|PMID:25741868 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.A499V, p.V528M (mouse) PMID:18550648|REF_RGD_ID:7243122 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:16199547|PMID:16688119|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal cortex, brush border membrane (rat) PMID:17409279|REF_RGD_ID:7243134 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urticaria PMID:16638441|PMID:25741868 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:16638441|PMID:25741868 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 12 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XII deficiency disease PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17576681|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:21920016|PMID:22920075|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9536098 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:16638441|PMID:25741868 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure disease_progression ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis; protein:decreased expression:renal proximal tubule (mouse) PMID:19729856|REF_RGD_ID:7242943 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney, brush border membrane (mouse) PMID:19193726|REF_RGD_ID:7242947 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS4+54C>T rs3812036 (human) PMID:22396660|REF_RGD_ID:7242927 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis onset ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxaluria PMID:18337544|REF_RGD_ID:7243005 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:15452708|REF_RGD_ID:7242930 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:21826734|REF_RGD_ID:7242935 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS9+122A>G rs6420094 (human) PMID:20383146|REF_RGD_ID:7243100 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex, brush border membrane (rat) PMID:10098486|REF_RGD_ID:7243131 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease disease_progression ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:renal cortex (rat) PMID:11004225|REF_RGD_ID:7242933 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9000264 Hypercalcemia, Infantile, 2 ISO RGD:733686 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9000264 Hypercalcemia, Infantile, 2 ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, infantile, 2 PMID:16199547|PMID:20466674|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|PMID:33099630 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:733686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9560283 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21784483|REF_RGD_ID:7242936 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney, brush border membrane (rat) PMID:19439519|REF_RGD_ID:7242944 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:736512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (mouse) PMID:18535837|REF_RGD_ID:7242948 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal proximal tubule PMID:15775707|REF_RGD_ID:2311304 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9005216 Infantile Hypercalcemia ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, infantile PMID:24033266|PMID:25741868 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9005267 Potassium Deficiency ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal cortex, brush border membrane (rat) PMID:15355967|REF_RGD_ID:7243096 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal proximal tubule, brush border membrane (rat) PMID:15775707|REF_RGD_ID:2311304 14261723 SLC34A1 solute carrier family 34 member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14261762 MYBPHL myosin binding protein H like gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14261762 MYBPHL myosin binding protein H like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14261762 MYBPHL myosin binding protein H like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14261762 MYBPHL myosin binding protein H like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261762 MYBPHL myosin binding protein H like gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 14261795 ATF7IP activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1314412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14261795 ATF7IP activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1314412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14261795 ATF7IP activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735 14261795 ATF7IP activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314412 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261795 ATF7IP activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 14261795 ATF7IP activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1351270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9002609 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 85 ISO RGD:1351270 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9002609 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 85 ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 85 PMID:25741868|PMID:34059922 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14261831 USP48 ubiquitin specific peptidase 48 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14261881 GALNT14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261881 GALNT14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14261881 GALNT14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 14261881 GALNT14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14261906 BTG3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 14261906 BTG3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 14261906 BTG3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221000 14261906 BTG3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261906 BTG3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14261906 BTG3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:3978 extrinsic cardiomyopathy ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:31167111|REF_RGD_ID:41410778 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14261920 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14261960 RBPMS2 RNA binding protein, mRNA processing factor 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14261960 RBPMS2 RNA binding protein, mRNA processing factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14261960 RBPMS2 RNA binding protein, mRNA processing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14261960 RBPMS2 RNA binding protein, mRNA processing factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1318334 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22581936|PMID:24088041|PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25900930|PMID:26350515|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:27388694|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:29419975|PMID:29550355|PMID:30740912|PMID:31311714|PMID:31497478|PMID:31957011|PMID:31965062|PMID:32123317|PMID:32422350|PMID:32576142|PMID:9536098 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:24651605|PMID:28492532 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:28492532 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24651605|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:31311714|PMID:31497478|PMID:31965062 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:9000842 Proteostasis Deficiencies ISO RGD:1308518 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:32259258|REF_RGD_ID:39457703 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:29550355|PMID:31965062 14261983 NGLY1 N-glycanase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 14262006 BTNL10P Butyrophilin-like protein 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:6480792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14262006 BTNL10P Butyrophilin-like protein 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:6480792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14262012 CA10 carbonic anhydrase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FCS syndrome PMID:10716188|PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:1362901|PMID:15491620|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16199547|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16474405|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16921267|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19995790|PMID:20112233|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20949621|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21779495|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22318994|PMID:22420426|PMID:22488832|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23321623|PMID:23335589|PMID:23406027|PMID:23412389|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23548900|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24390138|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25668678|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26467218|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:2674130|PMID:26778095|PMID:26806338|PMID:26888048|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27468687|PMID:27589201|PMID:28002430|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28179458|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28390077|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29684080|PMID:2999610|PMID:3004741|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:30732632|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32313153|PMID:32371413|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8605880|PMID:8626650|PMID:8960317|PMID:9536098 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8200073 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2675901 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:12727991|PMID:1904555|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31775759|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair nevus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron (human) PMID:10661494|REF_RGD_ID:10412306 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:tandem repeat polymorphism:3' end: PMID:8832771|REF_RGD_ID:12738360 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19762144|REF_RGD_ID:2314833 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098541 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8098541|REF_RGD_ID:1358733 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046|PMID:25125259 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Xeroderma Pigmentosum;missense mutations:cds:pG12V, pQ61H (human) PMID:8453633|REF_RGD_ID:10412316 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:9195373|REF_RGD_ID:14694814 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8330346 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds: (human) PMID:8960147|REF_RGD_ID:13781876 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrial stroma, cytoplasm (human) PMID:9641239|REF_RGD_ID:13441555 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8185828 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:10730 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:10730 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137800 | OMIM:607248 | OMIM:613028 | OMIM:613029 | OMIM:613030 | OMIM:613031 | OMIM:613032 | OMIM:613033 | OMIM:616568 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3165 skin benign neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nevus, Sebaceous of Jadassohn;DNA:mutation:cds:c.37G>C(p.G13R)(human) PMID:22683711|REF_RGD_ID:11098548 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:10730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q61L, p.Q61K, p.Q61R (mouse) PMID:9142214|REF_RGD_ID:14688053 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10716188|PMID:21779495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2674130|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3004741|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:19855393|REF_RGD_ID:2314832 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:7535324|REF_RGD_ID:14694815 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:12727991|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:tandem repeat polymorphism:3' end: PMID:8832771|REF_RGD_ID:12738360 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:8605880|PMID:9536098 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:28492532 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:10791191|REF_RGD_ID:14688055 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation PMID:3345576|REF_RGD_ID:14694848 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:25741868|PMID:35738466 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359|PMID:26121086 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14988264|REF_RGD_ID:1358731 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11397402|PMID:26558449 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000294 Trichilemmoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nevus sebaceous; DNA:mutation:exon:c.37G>C (p.G13R)(human) PMID:24890286|REF_RGD_ID:12738400 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8185828 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082015|PMID:32621833 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:25741868|PMID:35738466 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:21147764|PMID:27517622|PMID:7955063 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552296|PMID:26558449|PMID:3433577 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms onset ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrial stroma (human) PMID:9641239|REF_RGD_ID:13441555 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salivary gland neoplasm PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15958052|PMID:18758463|PMID:24898257|PMID:26558449|PMID:8330346|PMID:8508502|PMID:9766437 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23877152 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10779650|PMID:11307925|PMID:11552296|PMID:12765245|PMID:15902970 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.G12E (rat) PMID:19652463|REF_RGD_ID:2314834 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376698|PMID:8185828 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005343 Splenic Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26558449 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina blood vessel PMID:18514235|REF_RGD_ID:2314841 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005820 Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles PMID:11150980|PMID:1362901|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23406027|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8626650|PMID:8960317 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20043093 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms susceptibility ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20043093|REF_RGD_ID:12738401 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12727991|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:9536098 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10874023|PMID:12082015|PMID:12127263|PMID:16410370|PMID:17514646 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:oral region PMID:19283661|REF_RGD_ID:2314840 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115494|PMID:18245498|PMID:18829283|PMID:22048643|PMID:23877152 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082015 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16443854|PMID:17384584|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18642361|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27444071|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28371260|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:3018526|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262040 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804550 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:29300383 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:31660637|REF_RGD_ID:150521713 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Niikawa-Kuroki syndrome PMID:12482968|PMID:14608645|PMID:14699623|PMID:16199547|PMID:16603732|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:21280141|PMID:21607748|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:22304445|PMID:22740433|PMID:22786791|PMID:23320472|PMID:23757202|PMID:23913813|PMID:24033266|PMID:24311525|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25896430|PMID:25972376|PMID:26049589|PMID:26194542|PMID:26300940|PMID:26467025|PMID:26512256|PMID:26785492|PMID:26898171|PMID:26938784|PMID:27257180|PMID:27302555|PMID:27353043|PMID:27568880|PMID:27573763|PMID:27620904|PMID:27778401|PMID:27991736|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28884889|PMID:28884922|PMID:28973083|PMID:29168297|PMID:29255178|PMID:29304373|PMID:29321794|PMID:29450879|PMID:29453417|PMID:29536651|PMID:29725259|PMID:29846842|PMID:29907798|PMID:30107592|PMID:30143558|PMID:30459467|PMID:30578106|PMID:3067577|PMID:30950893|PMID:31363182|PMID:31624253|PMID:31654559|PMID:31727177|PMID:31883305|PMID:31935506|PMID:31949313|PMID:31981491|PMID:32037394|PMID:32124548|PMID:32135276|PMID:32170002|PMID:32441320|PMID:32803813|PMID:33084842|PMID:33794347|PMID:36672956|PMID:3913813|PMID:9285441|PMID:9536098 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach PMID:30177394|REF_RGD_ID:150521710 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31846209 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30107592 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD DNA:SNP: :rs3782356(human) PMID:30121816|REF_RGD_ID:155582216 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19348672 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:colon PMID:20433758|REF_RGD_ID:150523761 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23754336|REF_RGD_ID:9588236 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:cytoplasm, breast PMID:20433758|REF_RGD_ID:150523761 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3565 meningioma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD PMID:26240495|REF_RGD_ID:155582218 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:30177394|REF_RGD_ID:150521710 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25151357|REF_RGD_ID:9588233 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:29532228|REF_RGD_ID:150521712 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:24323028|REF_RGD_ID:150523770 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:28177435|PMID:30885352|REF_RGD_ID:150523776|REF_RGD_ID:150523777 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD DNA, protein:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation, increased expression:lung PMID:25112956|REF_RGD_ID:150523769 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:29627316|PMID:33665490|REF_RGD_ID:150523767|REF_RGD_ID:150523771 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with familial adenomatous polyposis;DNA:missense mutations, nonsense mutation PMID:32024448|REF_RGD_ID:150523759 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:28492532 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:28007623|PMID:29627316|REF_RGD_ID:150523766|REF_RGD_ID:150523767 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD DNA:missense mutations, insertion/deletion:plasma PMID:29748005|REF_RGD_ID:127285383 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:27873319|REF_RGD_ID:150523768 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:12482968|PMID:14608645|PMID:14699623|PMID:15161914|PMID:16199547|PMID:16603732|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:21280141|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:22048023|PMID:22126750|PMID:22304445|PMID:22434255|PMID:23045699|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:24550110|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25972376|PMID:26049589|PMID:26194542|PMID:26300940|PMID:26320581|PMID:26467025|PMID:26898171|PMID:26938784|PMID:27302555|PMID:27411375|PMID:27568880|PMID:27573763|PMID:27618451|PMID:27778401|PMID:27991736|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28492532|PMID:28884889|PMID:28884922|PMID:29089047|PMID:29453417|PMID:29536651|PMID:30107592|PMID:30459467|PMID:3067577|PMID:31727177|PMID:31846209|PMID:31883305|PMID:32135276|PMID:32803813|PMID:34232366|PMID:9285441 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with stomach cancer PMID:30177394|REF_RGD_ID:150521710 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:: PMID:27875625|REF_RGD_ID:155582219 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350607 D RGD:7240710 20191225 OMIM 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:21280141|PMID:21607748|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:21766738|PMID:22126750|PMID:22434255|PMID:22786791|PMID:23320472|PMID:23757202|PMID:23913813|PMID:24033266|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:24759409|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25896430|PMID:25972376|PMID:26300940|PMID:26467025|PMID:26512256|PMID:26785492|PMID:26938784|PMID:27257180|PMID:27302555|PMID:27353043|PMID:27573763|PMID:27620904|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28884922|PMID:28973083|PMID:29089047|PMID:29168297|PMID:29255178|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29389947|PMID:29450879|PMID:29453417|PMID:30107592|PMID:30143558|PMID:30459467|PMID:30950893|PMID:31282990|PMID:31395954|PMID:31624253|PMID:31727177|PMID:31846209|PMID:31883305|PMID:31949313|PMID:32037394|PMID:32083401|PMID:32135276|PMID:32803813|PMID:36672956|PMID:3913813|PMID:9536098 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:28492532|PMID:30578106 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9004521 Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:30806792 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement severity ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221020 RGD PMID:32599142|REF_RGD_ID:155598599 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component C1s deficiency PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis severity ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD PMID:26764138|REF_RGD_ID:155582215 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006871 BRANCHIAL ARCH ABNORMALITIES, CHOANAL ATRESIA, ATHELIA, HEARING LOSS, AND HYPOTHYROIDISM SYNDROME ISO RGD:1350607 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006871 BRANCHIAL ARCH ABNORMALITIES, CHOANAL ATRESIA, ATHELIA, HEARING LOSS, AND HYPOTHYROIDISM SYNDROME ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchial arch abnormalities, choanal atresia, athelia, hearing loss, and hypothyroidism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome PMID:12002153|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31949313|PMID:32083401 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:903 gastrointestinal lymphoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:26722499|REF_RGD_ID:11553660 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826075|REF_RGD_ID:9588237 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:25326635|PMID:25741868 14262057 KMT2D lysine methyltransferase 2D gene DOID:9574 choanal atresia ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia PMID:25741868|PMID:31395954 14262121 LYPD6 LY6/PLAUR domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:10567493|PMID:10830910|PMID:17537157|PMID:19280651|PMID:19764026|PMID:20567917|PMID:28492532|PMID:8634692 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:23613520|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32581362 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:23285130|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:9536098 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11239453|PMID:17436244|PMID:25741868|PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 14262143 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1323719 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:long bone, osteoblast, osteocyte (mouse) PMID:24710520|REF_RGD_ID:11560488 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323719 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:10609 rickets ISO RGD:1323720 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:264700 | OMIM:277440 | OMIM:600081 | OMIM:600785 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:12432310 D RGD:9068941 20210604 OMIA Dental hypomineralization PMID:27187611|PMID:27803843 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1323719 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, missense mutation:cds:c.1487C>T, p.P496L (human) PMID:25928877|REF_RGD_ID:11560491 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1323720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22732358|REF_RGD_ID:11560487 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9000666 Raine Syndrome ISO RGD:1323719 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9000666 Raine Syndrome ISO RGD:1323719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal osteosclerotic bone dysplasia PMID:12868469|PMID:14564151|PMID:17924334|PMID:19250384|PMID:2020859|PMID:20825432|PMID:24033266|PMID:25026495|PMID:25741868|PMID:27862258|PMID:28492532|PMID:32337609 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1323720 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22615579|REF_RGD_ID:11558021 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9004003 Tooth Demineralization ISO RGD:1323719 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rickets, Hypophosphatemic;DNA:snps, missense mutation, nonsense mutation:multiple (human) PMID:23325605|REF_RGD_ID:11558022 14262154 FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1323719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25558065 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0110338 osteogenesis imperfecta type 17 ISO RGD:731035 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0110338 osteogenesis imperfecta type 17 ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 17 PMID:25741868|PMID:26027498|PMID:28492532 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:8943481|REF_RGD_ID:2300069 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17149610|REF_RGD_ID:2300021 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11696817|REF_RGD_ID:2300024 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:mesentery, blood vessel PMID:10625572|REF_RGD_ID:2300063 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stromal cell PMID:10502421|REF_RGD_ID:2300027 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, altered expression PMID:17487382|REF_RGD_ID:2300020 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16434596|REF_RGD_ID:2300022 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:8644857|REF_RGD_ID:2300070 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung: PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156929 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:11679940|REF_RGD_ID:2300025 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach mucosa PMID:12359048|REF_RGD_ID:2300058 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12660331 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12826287|REF_RGD_ID:2300056 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611274|REF_RGD_ID:2300052 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, blood vessel PMID:9704602|REF_RGD_ID:2300066 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18615449|REF_RGD_ID:2300030 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, fat cell PMID:8786698|REF_RGD_ID:2300071 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18615449|PMID:25380136 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, fibroblast PMID:8245406|REF_RGD_ID:2300076 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:8569083|REF_RGD_ID:2300072 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20164124 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951402|REF_RGD_ID:2300019 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19177197 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17397030 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9003669 Low Back Pain ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17717147|REF_RGD_ID:2300051 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:10703670|REF_RGD_ID:2300026 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26783756 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458674 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172295 14262168 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:11294850|REF_RGD_ID:2300062 14262180 CCDC166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14262180 CCDC166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 14262180 CCDC166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14262180 CCDC166 coiled-coil domain containing 166 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5134207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:11882579|REF_RGD_ID:1626447 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12556913|REF_RGD_ID:1358660 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038234 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcoholism PMID:14714219|REF_RGD_ID:1358661 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12040062|REF_RGD_ID:625756 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:12393100|REF_RGD_ID:1626445 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10780831 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17542534|REF_RGD_ID:1626451 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16165284|REF_RGD_ID:1626470 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoma;protein:increased expression:hypothalamus PMID:15698923|REF_RGD_ID:1626473 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17509084|PMID:9603521 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9109356 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10746 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11739290|REF_RGD_ID:1626449 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17452372|REF_RGD_ID:1626453 14262186 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase expression:arcuate nucleus PMID:10564740|REF_RGD_ID:1626450 14262191 COPG2 COPI coat complex subunit gamma 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14262191 COPG2 COPI coat complex subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262191 COPG2 COPI coat complex subunit gamma 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1347391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q175H (human) PMID:25319568|REF_RGD_ID:155882443 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.K152Q (human) PMID:25380965|REF_RGD_ID:155882444 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus PMID:15649947 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262232 NKX2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:24421281|PMID:25741868|PMID:28492532 14262237 DMRTB1 DMRT like family B with proline rich C-terminal 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:0110952 Waardenburg syndrome type 2D ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2D PMID:12444107 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:735659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial albinism PMID:12955764|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30936914|PMID:32975012 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:3263 piebaldism susceptibility ISO RGD:735659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:12444107|REF_RGD_ID:1600041 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338 14262245 SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA:altered expression: tongue, oral cavity (human) PMID:24257751|REF_RGD_ID:150537040 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:20301744|PMID:25741868 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15070940|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15613436|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17314275|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:18755853|PMID:19017757|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20304979|PMID:20979880|PMID:21360064|PMID:21652691|PMID:21732217|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:2329331|PMID:23293331|PMID:23757631|PMID:24340015|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:24823466|PMID:25388829|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:26650250|PMID:27679651|PMID:28394026|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29142233|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:29755684|PMID:30262796|PMID:30885698|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:parathyroid gland (human) PMID:27490759|REF_RGD_ID:150539446 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:180 ossifying fibroma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ossifying fibroma of the jaw PMID:27658992 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:larynx (human) PMID:27334641|REF_RGD_ID:150539447 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:18080135|REF_RGD_ID:150539445 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:21692036|REF_RGD_ID:150537041 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD protein:increased expression:squamous epithelium (human) PMID:26124004|REF_RGD_ID:11065919 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12434154 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic PMID:12434154|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:15070940|PMID:15613436|PMID:17065424|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9006156 Familial Cystic Parathyroid Adenomatosis ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic parathyroid adenoma PMID:12434154 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPARATHYROIDISM, FAMILIAL ISOLATED PRIMARY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:17065424|PMID:17576681|PMID:19017757|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20979880|PMID:21681106|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:28492532|PMID:28774260|PMID:28833384|PMID:28881068|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:9536098 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12960210|PMID:14985403|PMID:17065424|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20979880|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:27679651|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9007696 Parathyroid Cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12434154|PMID:22187299|PMID:23293331|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:28492532 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14262252 CDC73 cell division cycle 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:21315421|REF_RGD_ID:150539448 14262273 CDK7 cyclin dependent kinase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:11124424|REF_RGD_ID:10059352 14262273 CDK7 cyclin dependent kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262273 CDK7 cyclin dependent kinase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23724780 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 14262331 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 14262341 LOC110255217 interferon lambda-3-like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351993 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14262341 LOC110255217 interferon lambda-3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262341 LOC110255217 interferon lambda-3-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351993 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14262349 CUL1 cullin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 14262349 CUL1 cullin 1 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:16571880|PMID:22872700|PMID:28492532 14262349 CUL1 cullin 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:28492532 14262349 CUL1 cullin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262397 MIR1224 microRNA mir-1224 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:2312874 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14262397 MIR1224 microRNA mir-1224 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:2312874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14262397 MIR1224 microRNA mir-1224 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:2312874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14262414 PRND prion like protein doppel gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14262414 PRND prion like protein doppel gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14262414 PRND prion like protein doppel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262421 CCNB2 cyclin B2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317801 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14262421 CCNB2 cyclin B2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14262421 CCNB2 cyclin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262421 CCNB2 cyclin B2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14262421 CCNB2 cyclin B2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14262421 CCNB2 cyclin B2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1552608 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion: PMID:32042332|REF_RGD_ID:155791682 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:621536 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32042332|REF_RGD_ID:155791682 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:1552608 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054 14262448 KIF3A kinesin family member 3A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14262491 CCDC138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111201 distal hereditary motor neuronopathy type 7A ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 14262491 CCDC138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 14262491 CCDC138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:28492532 14262491 CCDC138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262491 CCDC138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532 14262542 RANGAP1 Ran GTPase activating protein 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1321254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27150054 14262542 RANGAP1 Ran GTPase activating protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14262542 RANGAP1 Ran GTPase activating protein 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14262542 RANGAP1 Ran GTPase activating protein 1 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532 14262542 RANGAP1 Ran GTPase activating protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1310380 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve, axon, cytoplasm (rat) PMID:18667152|REF_RGD_ID:9835000 14262542 RANGAP1 Ran GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262542 RANGAP1 Ran GTPase activating protein 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1310380 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery, intima (rat) PMID:24988324|REF_RGD_ID:9835414 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:mutations:cds: c.413A>T(p.Y138F), c.628T>G (p.C210G)(human) PMID:23295592|REF_RGD_ID:155260349 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:mutation:cds:c.598T>G (p.W200G)(human) PMID:23175127|REF_RGD_ID:155260351 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:mutations:cds:c.46T>G (p.Y16D), c.754A>C ((p.T252P)(human) PMID:24638895|REF_RGD_ID:155260354 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1558341 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:22536403|REF_RGD_ID:329337340 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease exacerbates ISO RGD:1558341 D RGD:9068941 20221006 RGD PMID:21633169|REF_RGD_ID:155260352 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30675029 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNPs:intron, exon:rs6061245,rs6587239 (human) PMID:26617239|REF_RGD_ID:11343485 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1558341 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:145500 | OMIM:603918 | OMIM:604329 | OMIM:607329 | OMIM:608742 | OMIM:610261 | OMIM:610262 | OMIM:610948 | OMIM:611014 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1558341 D RGD:9068941 20221006 RGD PMID:26617239|REF_RGD_ID:11343485 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:mutation:cds;c.719G>A(p.Gly240Asp)(human) PMID:25543888|REF_RGD_ID:155260333 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:22641149|PMID:28492532 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:mutation:cds:c.595C>G (p.L199V)(human) PMID:22961344|REF_RGD_ID:155260356 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1558341 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:22536403|REF_RGD_ID:329337340 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22641149|PMID:23040494|PMID:25741868|PMID:27066509|PMID:28180938|PMID:28492532 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:mutations:cds:c.559C>G,p.R187G, c.620A>G, p.H207R (human) PMID:23289003|REF_RGD_ID:155260350 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:28492532 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509152 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:9009140 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 5 ISO RGD:1354270 D RGD:7240710 20190612 OMIM 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:9009140 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 5 ISO RGD:1354270 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 5 PMID:22641149|PMID:22961344|PMID:23031282|PMID:23040494|PMID:23175127|PMID:24638895|PMID:25741868|PMID:27066509|PMID:28180938|PMID:28492532 14262586 GATA5 GATA binding protein 5 gene DOID:9408 acute myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354270 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNPs:promoter:rs80197101, rs77067995 (human) PMID:33684162|REF_RGD_ID:155260335 14262603 NDFIP1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14262603 NDFIP1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262603 NDFIP1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262603 NDFIP1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14262603 NDFIP1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14262603 NDFIP1 Nedd4 family interacting protein 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1310053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22417925|REF_RGD_ID:6893327 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1322440 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:10084559|PMID:10677297|PMID:10720083|PMID:10946904|PMID:11275943|PMID:11343230|PMID:11524731|PMID:11524733|PMID:11600535|PMID:11836330|PMID:12050215|PMID:12471056|PMID:12503856|PMID:12542742|PMID:12625412|PMID:12843157|PMID:14557425|PMID:14582926|PMID:14974083|PMID:15511668|PMID:15712268|PMID:15811934|PMID:16114041|PMID:16166780|PMID:16199547|PMID:16313305|PMID:16684821|PMID:16774540|PMID:16784312|PMID:16792967|PMID:16965330|PMID:17101293|PMID:17118990|PMID:17189144|PMID:17220063|PMID:17289071|PMID:17539912|PMID:17576681|PMID:17675238|PMID:18200029|PMID:18248641|PMID:18264745|PMID:18274776|PMID:18320920|PMID:1836330|PMID:18399903|PMID:18414213|PMID:18414681|PMID:18426830|PMID:18616706|PMID:18682433|PMID:18708298|PMID:18713028|PMID:18728167|PMID:19037923|PMID:19209622|PMID:19246027|PMID:19265170|PMID:19322061|PMID:19758376|PMID:19807739|PMID:19863576|PMID:20140861|PMID:20185822|PMID:20407228|PMID:20453472|PMID:20718774|PMID:21070315|PMID:21295522|PMID:21505073|PMID:21508664|PMID:21724609|PMID:21865375|PMID:21932610|PMID:22024611|PMID:22104652|PMID:22162465|PMID:23000069|PMID:23074189|PMID:23133448|PMID:23320549|PMID:23342054|PMID:23620608|PMID:23643663|PMID:24014553|PMID:24033266|PMID:24158785|PMID:24703644|PMID:24948345|PMID:25064028|PMID:25068407|PMID:25361846|PMID:25367057|PMID:25402387|PMID:25707324|PMID:25741868|PMID:26084028|PMID:26114819|PMID:26141571|PMID:26467025|PMID:26650942|PMID:26915675|PMID:27048654|PMID:27105486|PMID:27253668|PMID:27266815|PMID:27504588|PMID:27588307|PMID:27646917|PMID:27884173|PMID:28323927|PMID:28446514|PMID:28472507|PMID:28492532|PMID:28567288|PMID:28911151|PMID:28919897|PMID:29129473|PMID:29335648|PMID:2943776|PMID:29437776|PMID:29666621|PMID:30003128|PMID:30287219|PMID:30290665|PMID:30863741|PMID:31420020|PMID:31433868|PMID:31588815|PMID:31874111|PMID:32373116|PMID:32441320|PMID:32531373|PMID:32627016|PMID:32767280|PMID:33225392|PMID:33352647|PMID:33468135|PMID:33574239|PMID:33599910|PMID:34008892|PMID:34573280|PMID:35521792|PMID:6031738|PMID:9398839|PMID:9398840|PMID:9536098|PMID:9717837|PMID:9837820|PMID:9856486|PMID:9888391|PMID:9921903 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:1322441 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:139393 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1322441 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome ISO RGD:1311139 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:29959280|REF_RGD_ID:38599145 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982213 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9921903|REF_RGD_ID:1599008 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050215 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16965330|PMID:19758376|PMID:25741868|PMID:28446514|PMID:28492532|PMID:28911151 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168014 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:1322441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18399912|REF_RGD_ID:2306853 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14262627 AIRE autoimmune regulator gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14262644 CT55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14262644 CT55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14262644 CT55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262644 CT55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:9005480 X-Linked Spermatogenic Failure 7 ISO RGD:1353544 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14262644 CT55 cancer/testis antigen 55 gene DOID:9005480 X-Linked Spermatogenic Failure 7 ISO RGD:1353544 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 7 PMID:36481789 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:732352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA,protein:decreased expression:stomach (human) PMID:31713929|REF_RGD_ID:151665151 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:SNPs,haplotype:intron: (rs2243421) (human) PMID:23246699|REF_RGD_ID:151665146 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNP:intron 1:97906C>A (rs1571801) (human) PMID:22046421|REF_RGD_ID:151665197 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:30464518|REF_RGD_ID:151665168 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:31849482|REF_RGD_ID:151665206 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31176165|REF_RGD_ID:151665110 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220311 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:22168621|REF_RGD_ID:151665148 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer;protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26336990|REF_RGD_ID:11531913 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18073375 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22046421 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1331914 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:26564738|REF_RGD_ID:11556182 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26564738|PMID:31081086|REF_RGD_ID:11556182|REF_RGD_ID:151665164 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:30974224|REF_RGD_ID:151665166 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:28586035|REF_RGD_ID:151665144 14262661 DAB2IP DAB2 interacting protein gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:732352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622881 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14262681 SPATA31F3 SPATA31 subfamily F member 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14262690 B3GALT4 beta-1,3-galactosyltransferase 4 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14262690 B3GALT4 beta-1,3-galactosyltransferase 4 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14262690 B3GALT4 beta-1,3-galactosyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262696 SH3BGRL2 SH3 domain binding glutamate rich protein like 2 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1314135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5 PMID:10631161|PMID:16123401|PMID:17546029 14262696 SH3BGRL2 SH3 domain binding glutamate rich protein like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314135 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262696 SH3BGRL2 SH3 domain binding glutamate rich protein like 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14262696 SH3BGRL2 SH3 domain binding glutamate rich protein like 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 14262716 PGS1 phosphatidylglycerophosphate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262716 PGS1 phosphatidylglycerophosphate synthase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1606322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14262735 DEFB135 defensin beta 135 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2307454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:32748548 14262735 DEFB135 defensin beta 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262735 DEFB135 defensin beta 135 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2307454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262742 RASGRF2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14262742 RASGRF2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262742 RASGRF2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14262742 RASGRF2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262742 RASGRF2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 14262787 SIAH1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262787 SIAH1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677 14262787 SIAH1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30195603|REF_RGD_ID:13792615 14262787 SIAH1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32430360 14262787 SIAH1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1351073 D RGD:7240710 20210811 OMIM 14262787 SIAH1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buratti-Harel syndrome PMID:25741868|PMID:32430360 14262787 SIAH1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008342 Johnson Munson Syndrome ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations PMID:25741868 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:0081176 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:0081176 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome PMID:19627984|PMID:20300201|PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:28017373|PMID:28487885|PMID:28492532|PMID:29062322|PMID:29162653|PMID:31952901|PMID:32366537|PMID:32581362|PMID:32637629|PMID:33102976|PMID:33956416|PMID:35340043 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:32581362 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19627984|PMID:20300201|PMID:20876732|PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:28017373|PMID:28487885|PMID:28492532|PMID:29062322|PMID:29162653|PMID:32637629|PMID:33102976|PMID:33956416|PMID:35340043|PMID:7796816 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:31952901|PMID:33956416 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043 14262810 EBF3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:32581362|PMID:33956416|PMID:35340043 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14262876 LAMC1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31664448 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:31664448 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|PMID:31664448 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction PMID:25741868|PMID:31389005 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:1348797 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 (with microcephaly) PMID:18414213|PMID:21529751|PMID:21529752|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25332407|PMID:25741868|PMID:26206584|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30637988 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:20226094|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:24033266|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:28074631|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30122538|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:9536098 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:20226094|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:24033266|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:28074631|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30122538|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:9536098 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:16541094 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:28492532 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation PMID:25741868 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:17576681|PMID:22001912|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:9536098 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:20226094|PMID:21698135|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22318994|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:24033266|PMID:25407000|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27884122|PMID:28074631|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28367076|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29179725|PMID:29441698|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:30122538|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:35535697|PMID:9536098 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9000924 Gastrointestinal Motility Disorders ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal and colonic dysmotility PMID:18391202 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:32238909|PMID:9536098 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9002767 Microhydranencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9002767 Microhydranencephaly ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly and microcephaly PMID:10762554|PMID:18414213|PMID:22526350|PMID:25326635|PMID:25332407|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30637988 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:28492532 14262932 NDE1 nudE neurodevelopment protein 1 gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:1348797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VISCERAL MYOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy 2 PMID:17576681|PMID:18391202|PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:31389005|PMID:32238909|PMID:9536098 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14262961 EMILIN2 elastin microfibril interfacer 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1313316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:15994876|PMID:23087183|PMID:28492532 14262978 DNAH10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14262978 DNAH10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:733009 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14262978 DNAH10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:7240710 20210908 OMIM 14262978 DNAH10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 56 PMID:25741868|PMID:34237282 14262978 DNAH10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14262978 DNAH10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263090 RAB19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14263090 RAB19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868 14263090 RAB19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14263090 RAB19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263138 NDUFA12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:0112087 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 23 ISO RGD:1603389 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14263138 NDUFA12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:0112087 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 23 ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 23 PMID:21617257|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:32341820|PMID:33715266|PMID:35141356 14263138 NDUFA12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35141356 14263138 NDUFA12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14263138 NDUFA12 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1603389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:35141356 14263146 TBC1D16 TBC1 domain family member 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263146 TBC1D16 TBC1 domain family member 16 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532 14263195 TMEM179 transmembrane protein 179 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1346739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25741868 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14263211 ARHGEF12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:26494468|REF_RGD_ID:153300950 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:12136247|REF_RGD_ID:153323289 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:1520 colon carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:15083195|REF_RGD_ID:153305907 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:29190834|REF_RGD_ID:153300948 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:17611172|REF_RGD_ID:153300947 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA,protein:increased expression:fibroblast, astrocyte PMID:33794069|REF_RGD_ID:127285659 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosporylation:spinal cord PMID:12944508|REF_RGD_ID:127285804 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30106123 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with cholangiocarcinoma;protein:increased expression:biliary ductule (human) PMID:25012246|REF_RGD_ID:153305948 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1319867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:23631129|REF_RGD_ID:153305949 14263276 EFNB2 ephrin B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with trichuriasis;protein:increased expression:colonic muscularis: PMID:31601124|REF_RGD_ID:127229906 14263288 LOC100511094 olfactory receptor 51I2-like gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14263288 LOC100511094 olfactory receptor 51I2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:0081148 common variable immunodeficiency 5 ISO RGD:1323750 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:0081148 common variable immunodeficiency 5 ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 5 PMID:25741868|PMID:28492532 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1311999 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) PMID:7538648|REF_RGD_ID:2316995 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22514692 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14263293 MS4A1 membrane spanning 4-domains A1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1323750 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19911856|REF_RGD_ID:2316994 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14263311 RBM3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734850 14263332 UBE2L6 ubiquitin conjugating enzyme E2 L6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14263332 UBE2L6 ubiquitin conjugating enzyme E2 L6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263332 UBE2L6 ubiquitin conjugating enzyme E2 L6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14263338 SELENOW selenoprotein W gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324 14263338 SELENOW selenoprotein W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263338 SELENOW selenoprotein W gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14263348 ELOA elongin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736026 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263348 ELOA elongin A gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome PMID:25741868 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1342683 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CABEZAS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CUL4B-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 15 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with short stature, hypogonadism and abnormal gait, X-linked PMID:10978355|PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:18414213|PMID:25385192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28817236|PMID:8135271 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8135271 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10978355|PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:19818632|PMID:20002452|PMID:20655035|PMID:21554755|PMID:21816345|PMID:24898194|PMID:25385192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271 14263364 CUL4B cullin 4B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342683 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271 14263403 VAC14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yunis-Varon syndrome PMID:28492532|PMID:28635952 14263403 VAC14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14263403 VAC14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder 14263403 VAC14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14263403 VAC14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27292112|PMID:28492532|PMID:9536098 14263403 VAC14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:9000686 Striatonigral Degeneration, Childhood-Onset ISO RGD:1347283 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14263403 VAC14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:9000686 Striatonigral Degeneration, Childhood-Onset ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatonigral degeneration, childhood-onset PMID:25741868|PMID:27292112|PMID:28492532 14263426 SEC11C SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14263426 SEC11C SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14263426 SEC11C SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism, X-linked PMID:15800844|PMID:25741868|PMID:28492532 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:11333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21289259|PMID:25741868|PMID:28492532 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency PMID:12428212|PMID:21289259|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8826446 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9004048 X-Linked Mental Retardation with Isolated Growth Hormone Deficiency ISO RGD:1347884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:cds:c.712_744dup (human) PMID:12428212|REF_RGD_ID:11535974 14263449 SOX3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:11333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14981518|REF_RGD_ID:1300422 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1H PMID:14970781|PMID:16838342|PMID:24305999|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9189626 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552765 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:liver PMID:18221819|REF_RGD_ID:2302245 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1303119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18538673|REF_RGD_ID:2302244 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634787|REF_RGD_ID:737734 14263454 ITGB6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552765 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 14263516 UBFD1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14263516 UBFD1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263516 UBFD1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:19609323|PMID:28492532 14263552 ELFN1 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1642766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and Epileptic Encephalopathy with Joint Laxity PMID:24312227|PMID:34509675 14263552 ELFN1 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263573 GDF7 growth differentiation factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263582 GAS7 growth arrest specific 7 gene DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia ISO RGD:1349821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532 14263582 GAS7 growth arrest specific 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263582 GAS7 growth arrest specific 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708 14263631 PRPH peripherin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868 14263631 PRPH peripherin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 susceptibility ISO RGD:733911 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14263631 PRPH peripherin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868 14263631 PRPH peripherin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to PMID:15322088|PMID:15446584|PMID:25741868|PMID:28492532 14263631 PRPH peripherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14263653 H1-5 H1.5 linker histone, cluster member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351111 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263658 SRPRB SRP receptor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263658 SRPRB SRP receptor subunit beta gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1312294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14263674 RPUSD4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14263674 RPUSD4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14263674 RPUSD4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14263674 RPUSD4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263674 RPUSD4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14263674 RPUSD4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351086 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263689 SLC25A25 solute carrier family 25 member 25 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14263704 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532 14263704 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV 14263704 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33413275 14263704 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121852 14263704 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14263704 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14263704 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 without immunodeficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18691923|PMID:23104095|PMID:2379848|PMID:23798481|PMID:23889995|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29260357|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:32187699|PMID:33413275|PMID:9536098 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30205384|REF_RGD_ID:18337270 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:25003983|REF_RGD_ID:18337280 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31762801|REF_RGD_ID:18337271 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:10844 Japanese encephalitis ISO RGD:1614375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17010311|REF_RGD_ID:18337278 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:11260 rabies ISO RGD:1614375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17010311|REF_RGD_ID:18337278 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1614375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex PMID:28714806|REF_RGD_ID:18337277 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26175272|REF_RGD_ID:18337279 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25003983|REF_RGD_ID:18337280 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland PMID:23569218|REF_RGD_ID:18337285 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26910918|REF_RGD_ID:18337281 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23651211|REF_RGD_ID:18337283 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14263732 CAMK2N1 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1602218 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon cancer PMID:22020760|REF_RGD_ID:15097511 14263738 C8H4orf46 chromosome 8 C4orf46 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14263738 C8H4orf46 chromosome 8 C4orf46 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased activity:stomach (human) PMID:23255599|REF_RGD_ID:152985542 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:32707646|REF_RGD_ID:153297777 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:3892 insulinoma disease_progression ISO RGD:733203 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (mouse) PMID:25248790|REF_RGD_ID:152985543 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:3892 insulinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:25248790|REF_RGD_ID:152985543 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:28405678|REF_RGD_ID:152985544 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30561038|REF_RGD_ID:152985541 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24316979 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1319831 D RGD:7240710 20190710 OMIM 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:30014507 14263744 CUX1 cut like homeobox 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:33014778|REF_RGD_ID:152985540 14263794 CIBAR1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1604747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30395363 14263794 CIBAR1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1604747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30395363 14263794 CIBAR1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1332560 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:174200 | OMIM:174500 | OMIM:174700 | OMIM:603596 14263794 CIBAR1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263794 CIBAR1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9002200 Postaxial Polydactyly, Type A9 ISO RGD:1604747 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14263794 CIBAR1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9002200 Postaxial Polydactyly, Type A9 ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A9 PMID:25741868|PMID:30395363 14263794 CIBAR1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly type A PMID:30395363 14263811 SH3RF1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1348094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549 14263811 SH3RF1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263831 TRIM56 tripartite motif containing 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14263831 TRIM56 tripartite motif containing 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263831 TRIM56 tripartite motif containing 56 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733774 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14263841 CLTA clathrin light chain A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14263859 TMEM86A transmembrane protein 86A gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532 14263859 TMEM86A transmembrane protein 86A gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14263859 TMEM86A transmembrane protein 86A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14263859 TMEM86A transmembrane protein 86A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263866 ALG10 ALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1623681 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14263866 ALG10 ALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1344377 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14263866 ALG10 ALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263866 ALG10B ALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1344377 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14263879 LMLN leishmanolysin like peptidase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14263879 LMLN leishmanolysin like peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14263902 ARHGEF18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14263902 ARHGEF18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532 14263902 ARHGEF18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14263902 ARHGEF18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 14263902 ARHGEF18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14263902 ARHGEF18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 78 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:32581362 14263971 ADAM19 ADAM metallopeptidase domain 19 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14673146|REF_RGD_ID:1559267 14263971 ADAM19 ADAM metallopeptidase domain 19 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735923 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14263971 ADAM19 ADAM metallopeptidase domain 19 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735923 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14263971 ADAM19 ADAM metallopeptidase domain 19 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030 14263971 ADAM19 ADAM metallopeptidase domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:20506139|PMID:20506140|PMID:21844811|PMID:22420048|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473653 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25326635|PMID:25741868 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18071042 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10357 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:14970827|REF_RGD_ID:151708703 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:CNV:: CNV-3956(human) PMID:25407004|REF_RGD_ID:11074492 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:1561 cognitive disorder ameliorates ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:19158670|REF_RGD_ID:151708702 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:CNV:: CNV-3956(human) PMID:25407004|REF_RGD_ID:11074492 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27610024|REF_RGD_ID:151361143 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:33603170|REF_RGD_ID:151667905 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:33603170|REF_RGD_ID:151667905 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:19151195|PMID:19326440|REF_RGD_ID:151667906|REF_RGD_ID:151667908 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA,protein:increased expression:joint, spleen: PMID:31279484|REF_RGD_ID:151676715 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:18722110|REF_RGD_ID:151667912 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:increased expression:intestine: PMID:27051591|REF_RGD_ID:151667910 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:27051591|REF_RGD_ID:151667910 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24289814 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136953 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220414 RGD associated with sciatic neuropathy; PMID:20619541|REF_RGD_ID:151708701 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898479 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002886 Auditory Perceptual Disorders ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10578459 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21715663 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24089524 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000980 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473653 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18848931 14264013 CHRNA7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 14264035 FAM229B family with sequence similarity 229 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness | ClinVar Annotator: match by term: X-linked congenital stationary night blindness PMID:25307992|PMID:28492532|PMID:31456290 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:0110870 congenital stationary night blindness 1A ISO RGD:1350886 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:0110870 congenital stationary night blindness 1A ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1A PMID:11062471|PMID:11062472|PMID:16670814|PMID:17392683|PMID:19578023|PMID:23406521|PMID:25741868|PMID:28492532 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:8499 night blindness susceptibility ISO RGD:1350886 D RGD:9068941 20200609 RGD Congenital stationary night blindness type1A, OMIM:310500;DNA:mutations PMID:11062471|REF_RGD_ID:1601021 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11062471|PMID:19578023|PMID:25741868|PMID:28492532 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264056 NYX nyctalopin gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 14264078 IGSF21 immunoglobin superfamily member 21 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602849 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14264078 IGSF21 immunoglobin superfamily member 21 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1602849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14264078 IGSF21 immunoglobin superfamily member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264092 GAREM1 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342843 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14264092 GAREM1 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0050993 episodic ataxia type 5 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 5 PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0050993 episodic ataxia type 5 susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:25205138|PMID:28492532 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0111323 idiopathic generalized epilepsy 9 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6 PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0111323 idiopathic generalized epilepsy 9 susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:7240710 20190904 OMIM 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: PMID:29495422|REF_RGD_ID:13515053 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:10762541|PMID:17576681|PMID:18755274|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10762541 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10762541|REF_RGD_ID:734674 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10762541 14264112 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia 14264127 SLC35G1 solute carrier family 35 member G1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14264127 SLC35G1 solute carrier family 35 member G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264138 MANSC1 MANSC domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14264138 MANSC1 MANSC domain containing 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14264138 MANSC1 MANSC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264147 C1QL2 complement C1q like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264153 DEFB121 defensin beta 121 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264159 BFAR bifunctional apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14264192 CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9007689 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 4 ISO RGD:1602413 D RGD:7240710 20221228 OMIM 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:34782754 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0081115 benign familial infantile seizures 2 ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0081115 benign familial infantile seizures 2 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 2 PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:12953268|PMID:18414213|PMID:2131349|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22895590|PMID:22902309|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24609974|PMID:24755245|PMID:24828792|PMID:24886244|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:27172900|PMID:27624551|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28906077|PMID:29167286|PMID:29334453|PMID:30198221|PMID:30386286|PMID:30392205|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:31722684|PMID:32346475|PMID:32392383|PMID:34298454|PMID:34298581|PMID:34782754|PMID:9579893 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial paroxysmal choreoathetosis PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:34782754 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Familial paroxysmal dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19914906|PMID:20301633|PMID:2131349|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22895590|PMID:22902309|PMID:23063574|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23436308|PMID:23456995|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23551744|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24101679|PMID:24370076|PMID:24372385|PMID:24465263|PMID:24594579|PMID:24609974|PMID:24755245|PMID:24811917|PMID:24828792|PMID:24886244|PMID:25167861|PMID:25421402|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26446061|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26629640|PMID:26742926|PMID:26867511|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:26944167|PMID:27123484|PMID:27172900|PMID:27173777|PMID:27624551|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28525812|PMID:28906077|PMID:29132464|PMID:29167286|PMID:29215089|PMID:29334453|PMID:29655203|PMID:29801903|PMID:30198221|PMID:30386286|PMID:30392205|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:31154286|PMID:31302675|PMID:31589614|PMID:31722684|PMID:31901402|PMID:32346475|PMID:32392383|PMID:32651081|PMID:32906206|PMID:33126486|PMID:34041212|PMID:34298454|PMID:34298581|PMID:34782754|PMID:9536098 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:34782754 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24828792|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:31124310|PMID:34782754 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28590052 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:18414213|PMID:20301633|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23063574|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23363396|PMID:23436308|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24828792|PMID:25167861|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:27123484|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28525812|PMID:29334453|PMID:31124310|PMID:31193310|PMID:34782754 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Convulsions, infantile, with paroxysmal choreoathetosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: PAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIA WITH INFANTILE CONVULSIONS PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:18414213|PMID:20301633|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22902309|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24465263|PMID:24594579|PMID:24755245|PMID:24828792|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:27172900|PMID:27173777|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28906077|PMID:29334453|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31722684|PMID:33126486|PMID:34782754 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizures PMID:28492532 14264227 PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14264245 PMFBP1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 ISO RGD:1345041 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14264245 PMFBP1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 ISO RGD:1345041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 31 PMID:25741868|PMID:30032984|PMID:30298696 14264245 PMFBP1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732904 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14264245 PMFBP1 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264284 SPCS3 signal peptidase complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264284 SPCS3 signal peptidase complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264293 HAPLN2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0111081 Fanconi anemia complementation group T ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group T PMID:26046368 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28945253 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:23535733 14264319 LGR6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14264347 NKX2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264347 NKX2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1318340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405|PMID:18438406|PMID:20228799 14264347 NKX2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261|PMID:18438405|PMID:18438406 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11914408|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19773341|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:21520333|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22366253|PMID:22522697|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27457812|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28425981|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29706646|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30561107|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:3658675|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27457812|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30561107|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:3658675|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0080681 X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0080681 X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIIP X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30089473|PMID:30986657 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Myxomatous valvular dystrophy, X-linked PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:16875750|PMID:17190868|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:1854572|PMID:20301567|PMID:22522697|PMID:240645|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27739212|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:29237676|PMID:30089473|PMID:30986657|PMID:32738303|PMID:8230166|PMID:9497244|PMID:9536098 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111782 otopalatodigital syndrome spectrum disorder ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital syndrome spectrum disorder PMID:15654694|PMID:16596676 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPD syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Oto-palato-digital syndrome, type I | ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type I PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15917206|PMID:15940695|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16822260|PMID:17264970|PMID:18414213|PMID:20301567|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:30143558|PMID:30986657|PMID:31942422|PMID:6019437 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Andre syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Faciopalatoosseous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OPD 2 syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OPD II SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Oto-palato-digital syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111786 frontometaphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111786 frontometaphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia 1 PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30986657|PMID:9071288 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Needles osteodysplasty | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Needles syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0112149 terminal osseous dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:0112149 terminal osseous dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Terminal osseous dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:12612583|PMID:15864382|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:17152064|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:22522697|PMID:25614868|PMID:25741868|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30561107|PMID:30986657|PMID:31919883|PMID:9536098|PMID:9800904 14264353 FLNA filamin A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14264353 FLNA filamin A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23169761|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14264353 FLNA filamin A gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14264353 FLNA filamin A gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) PMID:25277454|REF_RGD_ID:11565117 14264353 FLNA filamin A gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16538226|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:6019437|PMID:9536098 14264353 FLNA filamin A gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632775 14264353 FLNA filamin A gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type 14264353 FLNA filamin A gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392 14264353 FLNA filamin A gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14264353 FLNA filamin A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia | ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612583 14264353 FLNA filamin A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD Melnick-Needles syndrome;DNA:missense mutations:cds:p.A1188T, p.S1199L (human) PMID:12612583|REF_RGD_ID:1598954 14264353 FLNA filamin A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periventricular Nodular Heterotopia;DNA:missense mutation:cds:p.G208R (human) PMID:25755106|REF_RGD_ID:11565455 14264353 FLNA filamin A gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:25873011|REF_RGD_ID:11531800 14264353 FLNA filamin A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14264353 FLNA filamin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:28492532|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:31625567|PMID:33077954|PMID:34863227 14264353 FLNA filamin A gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:21520333|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:31942422|PMID:6019437 14264353 FLNA filamin A gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:18414213|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9002387 FG Syndrome 2 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9002387 FG Syndrome 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 2 PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16822260|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30089473|PMID:30986657 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial thrombosis PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HETEROTOPIA, PERIVENTRICULAR, EHLERS-DANLOS VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant | ClinVar Annotator: match by term: PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 4 PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:9071288|PMID:9536098 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:31942422|PMID:6019437 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:36937954 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematochezia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 14264353 FLNA filamin A gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:28492532 14264353 FLNA filamin A gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G288R (human) PMID:24243761|REF_RGD_ID:11565119 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16225172|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:31517061|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16225172|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:25741868 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736835 D RGD:9068941 20200609 RGD infantile form CPT2 deficiency, OMIM:600649, R631C PMID:1528846|REF_RGD_ID:1600742 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:15642848|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthritis PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:15642848|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9001501 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, ANTENATAL | ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: CPT2 DEFICIENCY, LETHAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10862092|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9001501 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9003171 Primary Dysautonomias ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities PMID:10090476|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:21709843|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:28492532|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:736835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21816645 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9006638 Sinus Tachycardia ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinus tachycardia PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007623 Late-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, MYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, late-onset | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:19762733|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:21227726|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007623 Late-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007668 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPT2 DEFICIENCY, INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19762733|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007668 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9008214 Genu Valgum ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21227726|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 14264443 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14264452 PSMD11 proteasome 26S subunit, non-ATPase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264452 PSMD11 proteasome 26S subunit, non-ATPase 11 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1315074 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14264469 CHRAC1 chromatin accessibility complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264483 EMC6 ER membrane protein complex subunit 6 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1606492 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285 14264483 EMC6 ER membrane protein complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264489 MAN1C1 mannosidase alpha class 1C member 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14264489 MAN1C1 mannosidase alpha class 1C member 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14264489 MAN1C1 mannosidase alpha class 1C member 1 gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:28492532 14264489 MAN1C1 mannosidase alpha class 1C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264505 CAPN6 calpain 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14264505 CAPN6 calpain 6 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532 14264505 CAPN6 calpain 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14264505 CAPN6 calpain 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14264505 CAPN6 calpain 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14264505 CAPN6 calpain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264526 MRC2 mannose receptor C type 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14264526 MRC2 mannose receptor C type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264526 MRC2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14264526 MRC2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14264526 MRC2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25741868 14264567 TMEM130 transmembrane protein 130 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14264567 TMEM130 transmembrane protein 130 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264601 TMEM150A transmembrane protein 150A gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1605297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532 14264601 TMEM150A transmembrane protein 150A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264629 CCDC169 coiled-coil domain containing 169 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATRICHIA, GENERALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis congenita PMID:11410842|PMID:11641275|PMID:11966690|PMID:12406339|PMID:17609203|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26680117|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrichia with papular lesions | ClinVar Annotator: match by term: Papular Atrichia PMID:10205263|PMID:10469319|PMID:11410842|PMID:11966690|PMID:12271294|PMID:17609203|PMID:17869066|PMID:18164595|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627|PMID:9856480|PMID:9880231|PMID:9892925 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:21919222|PMID:23548463|PMID:25741868|PMID:28492532 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0110701 hypotrichosis 4 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 4 PMID:10777357|PMID:10854110|PMID:11069461|PMID:17680008|PMID:19122663|PMID:19897589|PMID:20659777|PMID:20814945 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:620634 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:21325752|REF_RGD_ID:150520024 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620634 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:21325752|REF_RGD_ID:150520024 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 RGD atrichia with papular lesions, OMIM:209500 DNA:deletion:exon:2147delC PMID:9856480|REF_RGD_ID:1599576 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16455232 14264632 HR HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 RGD alopecia universalis congenita, OMIM:203655 DNA:point_mutation:CDS:T3407A -> amino acid V1136D PMID:9736769|REF_RGD_ID:1599575 14264655 TOMM40L translocase of outer mitochondrial membrane 40 like gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14264655 TOMM40L translocase of outer mitochondrial membrane 40 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14264655 TOMM40L translocase of outer mitochondrial membrane 40 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264655 TOMM40L translocase of outer mitochondrial membrane 40 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14264682 WIPF3 WAS/WASL interacting protein family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14264682 WIPF3 WAS/WASL interacting protein family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264694 SNRNP40 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26749241|PMID:28492532|PMID:33162331 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:2307455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19465911 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26749241|PMID:28492532|PMID:33162331 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:9008405 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 2 ISO RGD:2307455 D RGD:7240710 20210203 OMIM 14264708 SDHAF1 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 gene DOID:9008405 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 2 ISO RGD:2307455 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:12112045|PMID:16737791|PMID:19465911|PMID:22995659|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26749241|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33162331 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:31690835 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:15532024|PMID:21681106|PMID:30208311 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1607007 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264713 RTN4R reticulon 4 receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:28492532 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2B PMID:12121354|PMID:16014698|PMID:16127465|PMID:17384641|PMID:18629880|PMID:25741868|PMID:28492532 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0050794 multiple synostoses syndrome ISO RGD:1622400 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:186500 | OMIM:610017 | OMIM:612961 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080049 acromesomelic dysplasia ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2C, Hunter-Thompson type PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:2703235|PMID:28492532|PMID:8589725|PMID:964999 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080052 acromesomelic dysplasia, Grebe type ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Grebe syndrome PMID:12124730|PMID:12900894|PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9288098 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080788 proximal symphalangism 2 ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20201021 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0080788 proximal symphalangism 2 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism, proximal, 1B PMID:12121354|PMID:16014698|PMID:16127465|PMID:16532400|PMID:16892395|PMID:18283415 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism-brachydactyly syndrome 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0081318 multiple synostoses syndrome 2 ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0081318 multiple synostoses syndrome 2 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 2 PMID:16127465|PMID:16532400|PMID:17384641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9024575|PMID:9288091 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1195C>T(human) PMID:20683927|REF_RGD_ID:12437076 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A2 PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:16014698|PMID:16127465|PMID:18203755|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:8589725|PMID:9288091 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110970 brachydactyly type C ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type C PMID:12357473|PMID:12567410|PMID:13953230|PMID:14735582|PMID:16957682|PMID:18283415|PMID:25741868|PMID:9024575|PMID:9288091 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110977 brachydactyly type A1C ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:0110977 brachydactyly type A1C ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1C PMID:20683927|PMID:25741868|PMID:9288098 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1622400 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:cds: PMID:18984342|REF_RGD_ID:12738203 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620102 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum: PMID:24373993|REF_RGD_ID:12738228 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436046|REF_RGD_ID:12738227 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18830904 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9004340 Developmental Dysplasia of the Hip 1 ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18947434 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9004340 Developmental Dysplasia of the Hip 1 susceptibility ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs143383(human) PMID:18947434|REF_RGD_ID:12738201 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis, hip PMID:17384641|PMID:28492532 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17507245|REF_RGD_ID:12738226 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:1622400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16419971|REF_RGD_ID:12738229 14264719 GDF5 growth differentiation factor 5 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:1345266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25543012|REF_RGD_ID:12738204 14264723 TEX47 testis expressed 47 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14264728 MIR181A-1 microRNA mir-181a-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14264728 MIR181A-1 microRNA mir-181a-1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 14264728 MIR181A-1 microRNA mir-181a-1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1351132 D RGD:9068941 20220825 RGD miRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526 14264728 MIR181A-1 microRNA mir-181a-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14264736 SLC25A26 solute carrier family 25 member 26 gene DOID:0111470 combined oxidative phosphorylation deficiency 28 ISO RGD:1318797 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14264736 SLC25A26 solute carrier family 25 member 26 gene DOID:0111470 combined oxidative phosphorylation deficiency 28 ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 28 PMID:25741868|PMID:26522469|PMID:28492532 14264736 SLC25A26 solute carrier family 25 member 26 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:25741868|PMID:26522469 14264736 SLC25A26 solute carrier family 25 member 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26522469|PMID:28492532 14264736 SLC25A26 solute carrier family 25 member 26 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1318797 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:25741868 14264771 SLN sarcolipin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14264771 SLN sarcolipin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14264771 SLN sarcolipin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264771 SLN sarcolipin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14264792 RAP2A RAP2A, member of RAS oncogene family gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14264792 RAP2A RAP2A, member of RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264792 RAP2A RAP2A, member of RAS oncogene family gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14264792 RAP2A RAP2A, member of RAS oncogene family gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14264812 SEZ6L2 seizure related 6 homolog like 2 gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1606022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14264834 DEFB134 defensin beta 134 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2302256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:32748548 14264834 DEFB134 defensin beta 134 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264834 DEFB134 defensin beta 134 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:28492532 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:14508710|PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:17268193|PMID:17928003|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21419568|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:22378146|PMID:23032108|PMID:23850684|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25341883|PMID:25689425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362|PMID:7825577 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14264844 NIPA1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 14264853 LRRIQ4 leucine rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14264853 LRRIQ4 leucine rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14264853 LRRIQ4 leucine rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:21330466|REF_RGD_ID:5684550 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:20638179|REF_RGD_ID:5684542 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0080285 developmental and epileptic encephalopathy 58 ISO RGD:731305 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0080285 developmental and epileptic encephalopathy 58 ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 58 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20553714|REF_RGD_ID:5684901 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900882|REF_RGD_ID:5684548 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD sporadic AD; DNA:SNP:intron:rs2289656 PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24877042|REF_RGD_ID:10059402 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25061595|REF_RGD_ID:10059388 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11981 morbid obesity onset ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:Y722C;severe early-onset PMID:16702999|REF_RGD_ID:1626135 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20662941 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:20662941|REF_RGD_ID:5684891 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2289657, rs56142442 (human) PMID:19844206|REF_RGD_ID:5684911 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:depression PMID:21223646|REF_RGD_ID:5684778 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder severity ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : (human) PMID:20124106|REF_RGD_ID:5684909 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1552406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956301|REF_RGD_ID:5684782 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22097208|REF_RGD_ID:5684923 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357199|REF_RGD_ID:5684908 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye: PMID:10711692|REF_RGD_ID:8655608 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20863519|REF_RGD_ID:5684783 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19018715 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum PMID:21612826|REF_RGD_ID:5684549 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21330466|REF_RGD_ID:5684550 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:depression PMID:21223646|REF_RGD_ID:5684778 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20597685|PMID:22027236|REF_RGD_ID:5684547|REF_RGD_ID:5684898 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000106 Oculomotor Nerve Injuries ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:motor neuron PMID:21456016|REF_RGD_ID:5684341 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21603940|REF_RGD_ID:5684913 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21193742|REF_RGD_ID:5684779 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12470870|REF_RGD_ID:8657091 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826313|PMID:20947769 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494731 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections onset ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21411668|REF_RGD_ID:5684914 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindpaw: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826313|PMID:20947769 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494731 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357199|REF_RGD_ID:5684908 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:11360665|REF_RGD_ID:5684922 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008733 Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay ISO RGD:731305 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008733 Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, hyperphagia, and developmental delay PMID:15494731|PMID:25741868|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:29100083 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:16141791|REF_RGD_ID:5684920 14264862 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 14264921 ITGB8 integrin subunit beta 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 14264921 ITGB8 integrin subunit beta 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14264921 ITGB8 integrin subunit beta 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14264921 ITGB8 integrin subunit beta 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14264921 ITGB8 integrin subunit beta 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264921 ITGB8 integrin subunit beta 8 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14264957 NLRP6 NLR family pyrin domain containing 6 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1350327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14264957 NLRP6 NLR family pyrin domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264977 TMT1A thiol methyltransferase 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14264977 TMT1A thiol methyltransferase 1A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14264978 GTF3C6 general transcription factor IIIC subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264992 SLC7A6OS solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14264992 SLC7A6OS solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14264992 SLC7A6OS solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14264992 SLC7A6OS solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104 14264992 SLC7A6OS solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104 14265001 TOPBP1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265001 TOPBP1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 14265001 TOPBP1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 14265001 TOPBP1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14265001 TOPBP1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14265047 PGLYRP4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14265047 PGLYRP4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14265047 PGLYRP4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14265047 PGLYRP4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14265047 PGLYRP4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14265047 PGLYRP4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265047 PGLYRP4 peptidoglycan recognition protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14265055 WASF2 WASP family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265073 BSPRY B-box and SPRY domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347567 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:0050332 enlarged vestibular aqueduct ISO RGD:1321628 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600791 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:30311386 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1321628 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607197 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:12414817|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:19364879|PMID:22509993|PMID:23923981|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:1321627 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation;associated with Hearing Loss, Sensorineural PMID:9916796|REF_RGD_ID:1599372 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12566520|PMID:17669226|PMID:18368028|PMID:23923981|PMID:24033266|PMID:25285676|PMID:25498251|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34159584|PMID:9916796 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:9000683 Distal Renal Tubular Acidosis 2 with Progressive Nerve Deafness ISO RGD:1321627 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:9000683 Distal Renal Tubular Acidosis 2 with Progressive Nerve Deafness ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness PMID:12414817|PMID:12566520|PMID:12579397|PMID:16199547|PMID:16433694|PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:17669226|PMID:18368028|PMID:18798332|PMID:20805693|PMID:21614596|PMID:22509993|PMID:22966473|PMID:23923981|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24975934|PMID:25164082|PMID:25285676|PMID:25296721|PMID:25498251|PMID:25741868|PMID:26453614|PMID:26467025|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29310826|PMID:29627839|PMID:30076350|PMID:30311386|PMID:30558562|PMID:31949730|PMID:31959358|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:8651253|PMID:9916796 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:16199547|PMID:16611712|PMID:18368028|PMID:25285676|PMID:28492532|PMID:31549751|PMID:31733597|PMID:9916796 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:9916796 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34159584|PMID:9916796 14265111 ATP6V1B1 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1321627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:23923981|PMID:25741868|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796 14265129 CSNK1G1 casein kinase 1 gamma 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14265129 CSNK1G1 casein kinase 1 gamma 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14265129 CSNK1G1 casein kinase 1 gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265129 CSNK1G1 casein kinase 1 gamma 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14265169 PAG1 phosphoprotein membrane anchor with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14265169 PAG1 phosphoprotein membrane anchor with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265169 PAG1 phosphoprotein membrane anchor with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1603638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668 14265189 DMGDH dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265189 DMGDH dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731431 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 14265189 DMGDH dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14265189 DMGDH dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:9005574 Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:731431 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265189 DMGDH dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:9005574 Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimethylglycine dehydrogenase deficiency PMID:10102904|PMID:10767172|PMID:11231903|PMID:25741868|PMID:28492532 14265214 AMDHD2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14265214 AMDHD2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14265214 AMDHD2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14265214 AMDHD2 amidohydrolase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982090|REF_RGD_ID:6482729 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:11151 cholecystolithiasis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9695991|REF_RGD_ID:6482724 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:body fluid or substance PMID:21042565|REF_RGD_ID:6482725 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:22173044|REF_RGD_ID:6482717 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:22331023|REF_RGD_ID:6482716 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19237014 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096355|REF_RGD_ID:6482728 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672667|REF_RGD_ID:6482726 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19306380|REF_RGD_ID:6482721 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21868473|REF_RGD_ID:6482718 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9001934 Neonatal Sepsis susceptibility ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1891320) (human) PMID:20463618|REF_RGD_ID:6482720 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19037975|REF_RGD_ID:6482727 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967936 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:620857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19235614|REF_RGD_ID:6482722 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds: (mouse) PMID:7781071|REF_RGD_ID:619597 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:620857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:increased expression:adrenal gland PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719 14265240 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:731016 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:0070029 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 1 ISO RGD:1353059 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:0070029 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 1 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile dementia with spastic ataxia PMID:10391242|PMID:21610757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:0070030 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 2 ISO RGD:1353059 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:0070030 ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 2 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heredopathia ophthalmootoencephalica PMID:10781099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:5457846 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:22180099|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1353059 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1353059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell abnormalities PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132 14265249 ITM2B integral membrane protein 2B gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:1557698 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14265264 NRDC nardilysin convertase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265304 CAMTA2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 14265304 CAMTA2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 14265304 CAMTA2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265382 PI3 peptidase inhibitor 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344308 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14265382 PI3 peptidase inhibitor 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1344308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14265382 PI3 peptidase inhibitor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265382 PI3 peptidase inhibitor 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1344308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34678374 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:620040 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702190 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003361 CORNEAL DYSTROPHY, PUNCTIFORM AND POLYCHROMATIC PRE-DESCEMET ISO RGD:1349610 D RGD:7240710 20220615 OMIM 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003361 CORNEAL DYSTROPHY, PUNCTIFORM AND POLYCHROMATIC PRE-DESCEMET ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, punctiform and polychromatic pre-Descemet PMID:31782998|PMID:34369396 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003435 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 32 ISO RGD:1349610 D RGD:7240710 20220518 OMIM 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003435 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 32 ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 32 PMID:25741868|PMID:33889951|PMID:35766882|PMID:35792670 14265502 PRDX3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620040 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750 14265513 CCDC91 coiled-coil domain containing 91 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14265513 CCDC91 coiled-coil domain containing 91 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14265513 CCDC91 coiled-coil domain containing 91 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265559 SOCS2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11723173|REF_RGD_ID:2298928 14265559 SOCS2 suppressor of cytokine signaling 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69273 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:12644450|REF_RGD_ID:2298924 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder EXP D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:1312633 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangic, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: X-linked chondrodysplasia punctata 1 PMID:12567415|PMID:1557308|PMID:16199547|PMID:16937129|PMID:17576681|PMID:18348268|PMID:18414213|PMID:20301713|PMID:20523025|PMID:20598055|PMID:23462608|PMID:23470839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2722194|PMID:28257906|PMID:28492532|PMID:29565423|PMID:32860008|PMID:7720070|PMID:9409863|PMID:9497243|PMID:9536098|PMID:9863597 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata susceptibility ISO RGD:1312633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9409863|REF_RGD_ID:1599238 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14265589 ARSE arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14265616 C14H10orf62 chromosome 14 C10orf62 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:0112168 autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1344624 D RGD:7240710 20200701 OMIM 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:0112168 autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 77 PMID:31273342 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17272743 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:35289739|REF_RGD_ID:153344587 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum PMID:11439001|PMID:16541094 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18931056|REF_RGD_ID:5128825 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs212093, rs4148382 (human) PMID:20487524|REF_RGD_ID:5128824 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:respiratory epithelial cell PMID:12930913|REF_RGD_ID:5128827 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238654|REF_RGD_ID:5128828 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25078270 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18256692 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25078270 14265621 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 14265656 GIPC3 GIPC PDZ domain containing family member 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587 14265656 GIPC3 GIPC PDZ domain containing family member 3 gene DOID:0110470 autosomal recessive nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1606469 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265656 GIPC3 GIPC PDZ domain containing family member 3 gene DOID:0110470 autosomal recessive nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 95 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 15 PMID:17690910|PMID:21326233|PMID:21660509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32682410|PMID:9286457 14265656 GIPC3 GIPC PDZ domain containing family member 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:23510777|PMID:24033266|PMID:25741868 14265656 GIPC3 GIPC PDZ domain containing family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14265656 GIPC3 GIPC PDZ domain containing family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14265656 GIPC3 GIPC PDZ domain containing family member 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1606469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386|PMID:32682410 14265676 GPM6A glycoprotein M6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736321 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265676 GPM6A glycoprotein M6A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14265676 GPM6A glycoprotein M6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14265696 UBA2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0060408 chromosome 19q13.11 deletion syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 19q13.11 deletion syndrome, distal PMID:25741868 14265696 UBA2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868|PMID:34040189 14265696 UBA2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14265696 UBA2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:34040189 14265696 UBA2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:7240710 20220831 OMIM 14265696 UBA2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACCES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: APLASIA CUTIS CONGENITA WITH ECTRODACTYLY SKELETAL SYNDROME PMID:11920840|PMID:25741868|PMID:28110515|PMID:28492532|PMID:31332306|PMID:31587267|PMID:32758660|PMID:34040189 14265724 HMGXB3 HMG-box containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14265724 HMGXB3 HMG-box containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265724 HMGXB3 HMG-box containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14265724 HMGXB3 HMG-box containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2302190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14265758 SHISA6 shisa family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265768 TMX4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14265768 TMX4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14265768 TMX4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265768 TMX4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 14265780 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265780 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warsaw breakage syndrome PMID:20137776|PMID:20696886|PMID:23033317|PMID:25741868|PMID:26089203|PMID:28492532|PMID:30216658|PMID:31169992|PMID:31287223|PMID:32855419|PMID:34906519 14265780 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14265780 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28960803 14265780 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1315426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25561740 14265870 PSMB11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14265870 PSMB11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265870 PSMB11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14265870 PSMB11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14265881 CSKMT citrate synthase lysine methyltransferase gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:2304141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 14265881 CSKMT citrate synthase lysine methyltransferase gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2304141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14265881 CSKMT citrate synthase lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2304141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14265881 CSKMT citrate synthase lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304141 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs7078 (human) PMID:19320731|REF_RGD_ID:12798512 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2269529, rs3752462, rs16996652 (human) PMID:19891592|REF_RGD_ID:12798511 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3752462, rs2009930 (human) PMID:17337617|REF_RGD_ID:12798514 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:3140 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brush border membrane PMID:22357915|REF_RGD_ID:7243154 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYH9-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Sebastian platelet syndrome PMID:10603121|PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11093280|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12237319|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:15613099|PMID:15667538|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:16978745|PMID:17146397|PMID:17576681|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:19450438|PMID:19557653|PMID:19967157|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23123319|PMID:23144074|PMID:23207509|PMID:23349334|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24875298|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25752595|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26346198|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27610647|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29679756|PMID:29782633|PMID:30311386|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:31308072|PMID:31555371|PMID:31562665|PMID:31937884|PMID:31977897|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32604935|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33532864|PMID:34355501|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828|PMID:9536098 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:4270G>C,D1424H (human) PMID:12500226|REF_RGD_ID:6902925 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:732401 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 17 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17 | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset progressive hereditary hearing impairment due to cochleosaccular degeneration PMID:10603121|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:17146397|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:19557653|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:23207509|PMID:23349334|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25752595|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26346198|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29782633|PMID:30311386|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:34355501|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110754 type 1 diabetes mellitus 17 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 17 PMID:25741868 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:19557653|PMID:23144074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss disease_progression ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with MYH9-Related Disorders;DNA:mutations:cds: PMID:26226608|REF_RGD_ID:11533922 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794856 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10973259 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:19557653|PMID:23144074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10973259|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:21542825|PMID:22627578|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:34355501 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:20301740|PMID:21542825|PMID:22627578|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:30916803|PMID:32100410|PMID:32545517 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732402 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:22313957|REF_RGD_ID:6903274 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:576 proteinuria disease_progression ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Epstein syndrome, Fechtner syndrome;DNA:missense mutation:exon:p.R702H, R702C(human) PMID:20200500|REF_RGD_ID:6903242 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794854|PMID:18794856 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:20144966|REF_RGD_ID:6903243 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, type 2;DNA:SNPs: : PMID:21968013|REF_RGD_ID:6903256 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus,type 2;DNA:SNPs: : PMID:19567477|REF_RGD_ID:6903238 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension, glomerulosclerosis, focal segmental;DNA:SNPs: :rs4821480, rs2032487, rs4821481(human) PMID:18794854|REF_RGD_ID:6903237 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphisms:multiple: PMID:19177153|REF_RGD_ID:6903239 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:784 chronic kidney disease no_association ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22956460|REF_RGD_ID:12798515 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:SNPs: : PMID:19153477|REF_RGD_ID:6903241 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9002631 Vitelliform Macular Dystrophy 1 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 1 PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25077172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30720677 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:18059020|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9005875 Giant Platelet Syndrome with Thrombocytopenia ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant platelet syndrome with thrombocytopenia PMID:10603121|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:17146397|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23207509|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29782633|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32604935|PMID:33532864|PMID:34355501|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3140 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery: PMID:11003588|REF_RGD_ID:11533926 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY PMID:28492532 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:22313957|REF_RGD_ID:6903274 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 14265894 MYH9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:31064749 14265940 KLHDC7A kelch domain containing 7A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14265940 KLHDC7A kelch domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265940 KLHDC7A kelch domain containing 7A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14265945 AZI2 5-azacytidine induced 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 7 PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28028229|PMID:28492532 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28041643|PMID:28492532 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1305471 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:cerebellum, hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:9003137 Photophobia ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:1313518 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:1305471 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14265968 ATF6 activating transcription factor 6 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869 14266007 SNX22 sorting nexin 22 gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 9 PMID:19781681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724 14266007 SNX22 sorting nexin 22 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14266007 SNX22 sorting nexin 22 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:19781681|PMID:25741868|PMID:28492532 14266007 SNX22 sorting nexin 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14266007 SNX22 sorting nexin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14266007 SNX22 sorting nexin 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14266024 GIMAP6 GTPase, IMAP family member 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532 14266024 GIMAP6 GTPase, IMAP family member 6 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1603796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Immune Deficiency PMID:25741868|PMID:33328581 14266024 GIMAP6 GTPase, IMAP family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266035 KLK13 kallikrein related peptidase 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319630 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate PMID:12970725|REF_RGD_ID:2314865 14266035 KLK13 kallikrein related peptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1319630 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:19707197|REF_RGD_ID:2314862 14266035 KLK13 kallikrein related peptidase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22326221|REF_RGD_ID:9587793 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1319760 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:10498624|PMID:10598813|PMID:11499676|PMID:16199547|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:18625437|PMID:19624736|PMID:19683193|PMID:19953534|PMID:20167518|PMID:21900546|PMID:23821607|PMID:24033266|PMID:24931457|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25937994|PMID:26272171|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29454792|PMID:30290665|PMID:30470980|PMID:30716179|PMID:32081864|PMID:32281309|PMID:33746979|PMID:7795241|PMID:8781442|PMID:8879195|PMID:9536098 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 PMID:16937026|PMID:23821607|PMID:25741868|PMID:28492532 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:10873554|REF_RGD_ID:2314452 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:19307699|REF_RGD_ID:2314430 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:15606902|REF_RGD_ID:2314448 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22326221|REF_RGD_ID:9587793 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319760 D RGD:9068941 20210205 RGD DNA:polymorphism, SNP:cds (rs789181) (human) PMID:17897462|REF_RGD_ID:41404710 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:14644473|REF_RGD_ID:2314450 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8925847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:glomerulus PMID:14514646|REF_RGD_ID:2314451 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, membrane fraction PMID:18061195|REF_RGD_ID:2314434 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil PMID:9329126|REF_RGD_ID:2314453 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14266045 NCF2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:17515452|REF_RGD_ID:2314435 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:61834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16440058|REF_RGD_ID:1626611 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:62125 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16440058|REF_RGD_ID:1626611 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squalene synthase deficiency PMID:25741868|PMID:29909962|PMID:32027475 14266068 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 14266095 TAS2R60 taste 2 receptor member 60 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 14266095 TAS2R60 taste 2 receptor member 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266100 ZNF514 zinc finger protein 514 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266117 GRAMD4 GRAM domain containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14266117 GRAMD4 GRAM domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14266117 GRAMD4 GRAM domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266171 ZNF383 zinc finger protein 383 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1319721 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC FORM, WITH OR WITHOUT METHYLMALONIC ACIDURIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, SUCLA2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:16199547|PMID:17287286|PMID:17301081|PMID:17576681|PMID:20301762|PMID:20843780|PMID:23759946|PMID:24033266|PMID:24659738|PMID:24986829|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:27913098|PMID:28492532|PMID:28749033|PMID:30315573|PMID:32404165|PMID:32718099|PMID:33231368|PMID:9536098 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:28492532|PMID:33231368 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14266193 SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14266213 HSD17B12 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14266213 HSD17B12 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266242 SOSTDC1 sclerostin domain containing 1 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:1343094 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7 PMID:23288328|PMID:28492532 14266242 SOSTDC1 sclerostin domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14266242 SOSTDC1 sclerostin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266254 GFOD1 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1323002 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328 14266254 GFOD1 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266269 RTRAF RNA transcription, translation and transport factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266286 LIN7C lin-7 homolog C, crumbs cell polarity complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14266295 ATP5ME ATP synthase membrane subunit e gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 14266295 ATP5ME ATP synthase membrane subunit e gene DOID:114 heart disease ISO RGD:733939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 14266295 ATP5ME ATP synthase membrane subunit e gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14266295 ATP5ME ATP synthase membrane subunit e gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 14266303 LOC100517025 uncharacterized LOC100517025 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14266303 LOC100517025 uncharacterized LOC100517025 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck cancer PMID:28492532|PMID:32266149 14266303 LOC100517025 uncharacterized LOC100517025 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14266303 LOC100517025 uncharacterized LOC100517025 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 14266303 LOC100517025 uncharacterized LOC100517025 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266303 LOC100517025 uncharacterized LOC100517025 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316706 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300486 | OMIM:300860 | OMIM:309583 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27939639|PMID:27939640|PMID:28490743|PMID:28492532 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:25741868 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868|PMID:32652122 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9005687 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 64 ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 PMID:25741868 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32652122 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1316705 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis PMID:25741868|PMID:27939639|PMID:27939640|PMID:28492532|PMID:32010779|PMID:32652122 14266376 BRPF1 bromodomain and PHD finger containing 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1316705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14266422 NPAS3 neuronal PAS domain protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14266422 NPAS3 neuronal PAS domain protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266422 NPAS3 neuronal PAS domain protein 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14266439 LRIG3 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266462 MAGEB3 MAGE family member B3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14266462 MAGEB3 MAGE family member B3 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1353042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532 14266462 MAGEB3 MAGE family member B3 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1353042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731 14266462 MAGEB3 MAGE family member B3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14266462 MAGEB3 MAGE family member B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266462 MAGEB3 MAGE family member B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14266476 NUDT22 nudix hydrolase 22 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14266476 NUDT22 nudix hydrolase 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14266476 NUDT22 nudix hydrolase 22 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14266476 NUDT22 nudix hydrolase 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266518 MANSC4 MANSC domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5132067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266529 TMEM192 transmembrane protein 192 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266558 CRACR2B calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14266558 CRACR2B calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14266558 CRACR2B calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14266558 CRACR2B calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14266558 CRACR2B calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14266558 CRACR2B calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266558 CRACR2B calcium release activated channel regulator 2B gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14266583 PRR27 proline rich 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266583 PRR27 proline rich 27 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1604909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14266587 EBF4 EBF family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1625812 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14266587 EBF4 EBF family member 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14266587 EBF4 EBF family member 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14266587 EBF4 EBF family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266630 CACNG3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:736548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11904235|REF_RGD_ID:728397 14266630 CACNG3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:736548 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:21169531|REF_RGD_ID:13524556 14266630 CACNG3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1318449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1318449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:14641797|REF_RGD_ID:5024944 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:19910030|REF_RGD_ID:5024945 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP: :rs3771166 (human) PMID:20860503|REF_RGD_ID:5024942 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18382474|PMID:18774397|REF_RGD_ID:5024946|REF_RGD_ID:5024947 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318450 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:11972614|REF_RGD_ID:5024948 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:lung PMID:15308504|REF_RGD_ID:4889841 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1318450 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:15470078|REF_RGD_ID:5024943 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26893476|REF_RGD_ID:11538094 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318450 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:26893476|REF_RGD_ID:11538094 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 RGD Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1318450 D RGD:9068941 20210730 RGD Lung Injury PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1318449 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 14266638 IL18R1 interleukin 18 receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1308589 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:19269041|REF_RGD_ID:2311529 14266667 ANKRD42 ankyrin repeat domain 42 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14266667 ANKRD42 ankyrin repeat domain 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 49 PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 45 PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29800053|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31931872|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:33546218|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:32037395|PMID:33546218|PMID:9536098 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:9536098 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14266703 CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33465333|PMID:33576794|PMID:33847019 14266742 TRO trophinin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14266742 TRO trophinin gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14266742 TRO trophinin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14266742 TRO trophinin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266772 SNX7 sorting nexin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313530 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266772 SNX7 sorting nexin 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14266849 LOC110260333 hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial-like gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:10713 D RGD:9068941 20220929 MouseDO OMIM:605911 14266849 LOC110260333 hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial-like gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:2804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, mitochondrion (rat) PMID:12399220|REF_RGD_ID:2326121 14266849 LOC110260333 hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial-like gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:2804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:10892723|REF_RGD_ID:2326126 14266849 LOC110260333 hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial-like gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:7902069|REF_RGD_ID:2326135 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:saliva: PMID:20379753|REF_RGD_ID:152995262 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD PMID:27221867|REF_RGD_ID:152995268 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:1346349|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:2773932|PMID:28492532|PMID:3182793|PMID:3475710|PMID:8401541|PMID:8614422|PMID:9758612 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20809996|REF_RGD_ID:5128861 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16860713|REF_RGD_ID:5128847 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9255891|REF_RGD_ID:5128857 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:stomach: PMID:8076377|REF_RGD_ID:152995290 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD PMID:4010093|REF_RGD_ID:152995265 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD PMID:18357489|REF_RGD_ID:152995288 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased activity:pleural fluid: PMID:21860532|REF_RGD_ID:152995280 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:serum: PMID:1689629|REF_RGD_ID:152995292 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:increased activity:serum: PMID:1818842|REF_RGD_ID:152998934 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9605386|REF_RGD_ID:1624292 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:decreased activity:stomach: PMID:20029210|REF_RGD_ID:152998951 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9255891|REF_RGD_ID:5128857 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury PMID:20228181|REF_RGD_ID:5128842 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20220708 RGD PMID:30679022|REF_RGD_ID:152998957 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11354825 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:13223 uterine fibroid susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:26918693|REF_RGD_ID:152995264 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9255891|REF_RGD_ID:5128857 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10410539|REF_RGD_ID:5128856 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:14484 sporotrichosis ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20220617 RGD protein:altered activity:serum,lymphocyte PMID:22169893|REF_RGD_ID:152995407 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD PMID:17952507|REF_RGD_ID:152995277 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased activity:colon PMID:15820509|REF_RGD_ID:152995289 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:polymorphisms,haplotypes: : PMID:20590444|REF_RGD_ID:152995263 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21320715|REF_RGD_ID:5128858 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:16754522|REF_RGD_ID:5128848 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:decreased activity:larynx PMID:8138195|REF_RGD_ID:152995273 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion PMID:12194640|REF_RGD_ID:5128854 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:sputum: PMID:19460251|REF_RGD_ID:152995271 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased activity:blood, pulmonary alveolar duct PMID:2212911|REF_RGD_ID:152995390 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16325979 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:lymphocyte,erythrocyte: PMID:31375946|REF_RGD_ID:152995295 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mesangial cell PMID:12472193|REF_RGD_ID:1624290 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:11901152|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:25954555|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:27872624|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:32888943|PMID:33628209|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:7691348|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:10081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9478961|REF_RGD_ID:1300251 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:10081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9478961|REF_RGD_ID:1300251 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1284479|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16825284|PMID:17001642|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:2651461|PMID:27129325|PMID:2758612|PMID:2783588|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31681265|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:3839802|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:7691348|PMID:8023852|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8589684|PMID:8673127|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid PMID:15969953|REF_RGD_ID:1624309 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20220617 RGD protein:decreased activity:serum PMID:15373900|REF_RGD_ID:152995406 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung PMID:18561952|REF_RGD_ID:5128845 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased activity:saliva: PMID:16120121|REF_RGD_ID:152995281 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:leukocyte PMID:17259686|REF_RGD_ID:1624286 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20220617 RGD PMID:27491636|REF_RGD_ID:152995409 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased activity:brain: PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2305558 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9784839|REF_RGD_ID:2313540 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet PMID:19166862|REF_RGD_ID:2313538 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9005883 Pleural Effusion treatment ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD PMID:25547995|REF_RGD_ID:152995274 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20220616 RGD PMID:30280312|REF_RGD_ID:152995395 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21161045|REF_RGD_ID:5128859 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:16641873|REF_RGD_ID:1624305 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:1689629|REF_RGD_ID:152995292 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:increased activity:serum: PMID:1818842|REF_RGD_ID:152998934 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220610 RGD PMID:27300446|REF_RGD_ID:152995272 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2502780|PMID:7949234 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20220616 RGD PMID:11114712|REF_RGD_ID:152995282 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2031 D RGD:9068941 20220708 RGD PMID:25955284|REF_RGD_ID:152998952 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15168879|REF_RGD_ID:2313539 14266863 ADA adenosine deaminase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16501670|REF_RGD_ID:1624289 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:23757202|PMID:28492532|PMID:29068549 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:25741868 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 PMID:21211617|PMID:25741868 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1319690 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:27455347|PMID:27530628|PMID:28089114|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28710492|PMID:28935222|PMID:29068549|PMID:29431110|PMID:30093141|PMID:3014367|PMID:30408610|PMID:32462798|PMID:33445179|PMID:9536098 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1319691 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:16199547|PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:27455347|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29431110 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:29068549 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:9009135 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 24 ISO RGD:1319690 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:9009135 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 24 ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:27455347|PMID:28089114|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28935222|PMID:29068549|PMID:30408610 14266879 NEK1 NIMA related kinase 1 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1319690 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:29068549 14266947 DNAI7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1617228 D RGD:9068941 20220701 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.N60S (mouse) PMID:14583591|REF_RGD_ID:152998907 14266947 DNAI7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1617228 D RGD:9068941 20220701 RGD PMID:24860162|REF_RGD_ID:152998908 14266947 DNAI7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14266947 DNAI7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322554 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064703 14266947 DNAI7 dynein axonemal intermediate chain 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1617228 D RGD:9068941 20220630 RGD PMID:16862160|REF_RGD_ID:11340955 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:32906201 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes-pancreatic exocrine dysfunction syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 8 PMID:16369531|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906201 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:737498 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prediabetic State; DNA:deletion:exon PMID:17259390|REF_RGD_ID:2313965 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, PMID:8446851|REF_RGD_ID:2313971 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:737498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774637 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906201 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868 14267007 CEL carboxyl ester lipase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:18414213|PMID:25741868 14267022 POLR2J RNA polymerase II subunit J gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14267022 POLR2J RNA polymerase II subunit J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267031 BTBD9 BTB domain containing 9 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1315893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17637780 14267031 BTBD9 BTB domain containing 9 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1315894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:102300 | OMIM:610438 | OMIM:610439 | OMIM:611185 | OMIM:611242 | OMIM:612853 | OMIM:615197 14267031 BTBD9 BTB domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14267031 BTBD9 BTB domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267064 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 14267064 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14267064 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:12262494 D RGD:9068941 20210604 OMIA Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed PMID:24086591|PMID:7081383 14267064 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14267064 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267064 ITGA10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14267104 KCP kielin cysteine rich BMP regulator gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532 14267104 KCP kielin cysteine rich BMP regulator gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 14267104 KCP kielin cysteine rich BMP regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14267104 KCP kielin cysteine rich BMP regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267164 INTS6 integrator complex subunit 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14267164 INTS6 integrator complex subunit 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14267164 INTS6 integrator complex subunit 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14267164 INTS6 integrator complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267164 INTS6 integrator complex subunit 6 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532 14267207 SHISAL1 shisa like 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2303456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14267207 SHISAL1 shisa like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14267228 TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14267228 TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14267228 TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14267228 TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14267228 TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267228 TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14267248 FAM114A1 family with sequence similarity 114 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267248 FAM114A1 family with sequence similarity 114 member A1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1606191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14267266 GATD3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 14267266 GATD3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14267266 GATD3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14267266 GATD3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14267266 GATD3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14267266 GATD3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14267266 GATD3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14267311 VPS36 vacuolar protein sorting 36 homolog gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14267311 VPS36 vacuolar protein sorting 36 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14267311 VPS36 vacuolar protein sorting 36 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267340 SNU13 small nuclear ribonucleoprotein 13 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14267340 SNU13 small nuclear ribonucleoprotein 13 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14267350 ZRANB2 zinc finger RANBP2-type containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14267350 ZRANB2 zinc finger RANBP2-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P312L (human) PMID:11940089|REF_RGD_ID:11554032 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0060827 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic 16 PMID:25741868|PMID:28492532 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:0111824 Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aarskog syndrome PMID:10930571|PMID:11093277|PMID:11940089|PMID:14560308|PMID:15809997|PMID:16353258|PMID:16688726|PMID:17152066|PMID:17847065|PMID:20082460|PMID:21739585|PMID:23211637|PMID:25046119|PMID:25741868|PMID:26029706|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:4146757|PMID:7954831 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:19141649|REF_RGD_ID:11554027 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11940089|PMID:25741868|PMID:28492532 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15809997 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:19141649|REF_RGD_ID:11554027 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11093277|PMID:11940089|PMID:17847065|PMID:19261807|PMID:20082460|PMID:21739585|PMID:23211637|PMID:23375260|PMID:24033266|PMID:25046119|PMID:25741868|PMID:26029706|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:8969170 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:6683 X-linked Aarskog syndrome ISO RGD:1351228 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11940089 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930571|PMID:11093277|PMID:7954831 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11940089 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930571|PMID:11093277|PMID:11940089|PMID:7954831 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11093277 14267372 FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7954831 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14267394 MARK2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14267449 NUFIP2 nuclear FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 14267449 NUFIP2 nuclear FMR1 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267472 ZCCHC13 zinc finger CCHC-type containing 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14267472 ZCCHC13 zinc finger CCHC-type containing 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14267472 ZCCHC13 zinc finger CCHC-type containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706858|PMID:11132655 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:11127877|PMID:11858485|PMID:20880255|PMID:24014240|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0111900 autosomal dominant thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0111900 autosomal dominant thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant PMID:10447256|PMID:10456456|PMID:10669162|PMID:10706858|PMID:10790208|PMID:10811787|PMID:10887114|PMID:11127877|PMID:11858485|PMID:12960605|PMID:15147381|PMID:15175796|PMID:15238143|PMID:1547381|PMID:15712227|PMID:15978566|PMID:16100035|PMID:16461766|PMID:16961607|PMID:16961608|PMID:17157360|PMID:17576681|PMID:18322254|PMID:18435454|PMID:18841302|PMID:18954896|PMID:19826897|PMID:20811787|PMID:20880255|PMID:21172841|PMID:21285903|PMID:2143091|PMID:21486865|PMID:21764424|PMID:21764702|PMID:21811774|PMID:22261441|PMID:22273984|PMID:22627591|PMID:23813890|PMID:24014240|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119292|PMID:24162787|PMID:24233386|PMID:24365770|PMID:2526663|PMID:25272994|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251307|PMID:26466767|PMID:26985940|PMID:27652279|PMID:27660039|PMID:27667277|PMID:27748013|PMID:27838551|PMID:28374852|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29225857|PMID:29321366|PMID:29748776|PMID:29883906|PMID:30349894|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7545463|PMID:7579448|PMID:7579449|PMID:7803790|PMID:8113388|PMID:8298131|PMID:8765219|PMID:8781426|PMID:8943854|PMID:9241758|PMID:9536098|PMID:9651142|PMID:9657428 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11703344 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14267477 PROS1 protein S gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:10063989|PMID:10456456|PMID:10613646|PMID:10613647|PMID:10669162|PMID:10706858|PMID:10790208|PMID:10811787|PMID:10887114|PMID:11127877|PMID:11776305|PMID:11858485|PMID:12351389|PMID:12960605|PMID:15147381|PMID:15175796|PMID:15238143|PMID:1547381|PMID:15712227|PMID:15712777|PMID:15978566|PMID:16100035|PMID:16199547|PMID:16363235|PMID:16461766|PMID:16953283|PMID:16961607|PMID:16961608|PMID:17157360|PMID:17576681|PMID:18322254|PMID:18435454|PMID:18841302|PMID:18954896|PMID:19826897|PMID:20181378|PMID:20421270|PMID:20484936|PMID:20811787|PMID:20880255|PMID:21172841|PMID:21285903|PMID:2143091|PMID:21486865|PMID:21764424|PMID:21764702|PMID:21811774|PMID:22166512|PMID:22261441|PMID:22273984|PMID:2231208|PMID:22627591|PMID:22627709|PMID:22951146|PMID:23813890|PMID:24014240|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119292|PMID:24162787|PMID:24233386|PMID:24365770|PMID:2521801|PMID:2526663|PMID:25272994|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26251307|PMID:26466767|PMID:26985940|PMID:27652279|PMID:27660039|PMID:27667277|PMID:27748013|PMID:27838551|PMID:28374852|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29225857|PMID:29321366|PMID:29748776|PMID:29883906|PMID:30349894|PMID:30543986|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:31422373|PMID:32964666|PMID:34355501|PMID:34533296|PMID:7545463|PMID:7579448|PMID:7579449|PMID:7803790|PMID:7974339|PMID:8298131|PMID:8616098|PMID:8639833|PMID:8765219|PMID:8781426|PMID:8841302|PMID:8943854|PMID:9031442|PMID:9031443|PMID:9241758|PMID:9536098|PMID:9651142 14267477 PROS1 protein S gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14267477 PROS1 protein S gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1550610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729839|REF_RGD_ID:11250417 14267477 PROS1 protein S gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1550610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729839|REF_RGD_ID:11250417 14267477 PROS1 protein S gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|PMID:9651142 14267477 PROS1 protein S gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:10447256|PMID:10706858|PMID:10790208|PMID:11127877|PMID:11858485|PMID:12351389|PMID:17576681|PMID:18322254|PMID:20880255|PMID:22166512|PMID:22261441|PMID:22951146|PMID:23813890|PMID:24014240|PMID:24055113|PMID:25272994|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26466767|PMID:27652279|PMID:28492532|PMID:29321366|PMID:29748776|PMID:30543986|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32964666|PMID:34355501|PMID:7579449|PMID:7803790|PMID:8943854|PMID:9241758|PMID:9536098 14267477 PROS1 protein S gene DOID:2451 protein S deficiency no_association ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : c.1016T>A, c.1138A>C (human) PMID:22261441|REF_RGD_ID:11250419 14267477 PROS1 protein S gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R355C (1063C>T) (human) PMID:21172841|REF_RGD_ID:11250416 14267477 PROS1 protein S gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18382986 14267477 PROS1 protein S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10077735|PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532 14267477 PROS1 protein S gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma PMID:16995903|REF_RGD_ID:2300011 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:29511111|REF_RGD_ID:13515131 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620971 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:29511111|REF_RGD_ID:13515131 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:1550610 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, experimental PMID:29511111|REF_RGD_ID:13515131 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, experimental PMID:29511111|REF_RGD_ID:13515131 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:25741868|PMID:31064749 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1342781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11434940|PMID:26466767|REF_RGD_ID:11099984|REF_RGD_ID:11251678 14267477 PROS1 protein S gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1342781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790 14267496 NEUROG3 neurogenin 3 gene DOID:0060779 congenital malabsorptive diarrhea 4 ISO RGD:1344822 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14267496 NEUROG3 neurogenin 3 gene DOID:0060779 congenital malabsorptive diarrhea 4 ISO RGD:1344822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital malabsorptive diarrhea 4 PMID:16855267|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26541772|PMID:28492532|PMID:31178402|PMID:31805014 14267496 NEUROG3 neurogenin 3 gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:1344822 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S199F PMID:15277395|REF_RGD_ID:1601481 14267496 NEUROG3 neurogenin 3 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1344822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycemia PMID:16855267|PMID:21378176|PMID:21490072|PMID:27533310|PMID:28940958|PMID:31178402|PMID:31805014 14267496 NEUROG3 neurogenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14267496 NEUROG3 neurogenin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19819964|REF_RGD_ID:2313774 14267496 NEUROG3 neurogenin 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17146417|REF_RGD_ID:2313775 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1331948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease treatment ISO RGD:1331948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:631400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis treatment ISO RGD:631400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23566200 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23041323 14267502 GPBAR1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked syndromic, Turner type PMID:25741868 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:0080984 X-linked intellectual developmental disorder 109 ISO RGD:1343236 D RGD:7240710 20210421 OMIM 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:0080984 X-linked intellectual developmental disorder 109 ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 109 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 109 PMID:18414213|PMID:21739600|PMID:22773736|PMID:23562910|PMID:25741868|PMID:28492532 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1343236 D RGD:9068941 20210430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Suleiman-El-Hattab syndrome PMID:25741868 14267521 AFF2 ALF transcription elongation factor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14267564 DRG1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267564 DRG1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14267564 DRG1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14267577 SGPP2 sphingosine-1-phosphate phosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267577 SGPP2 sphingosine-1-phosphate phosphatase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14267592 GNRH2 gonadotropin releasing hormone 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1347634 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14267592 GNRH2 gonadotropin releasing hormone 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1347634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14267592 GNRH2 gonadotropin releasing hormone 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347634 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267614 SETD3 SET domain containing 3, actin histidine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267637 MAPRE3 microtubule associated protein RP/EB family member 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14267637 MAPRE3 microtubule associated protein RP/EB family member 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14267637 MAPRE3 microtubule associated protein RP/EB family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267637 MAPRE3 microtubule associated protein RP/EB family member 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1343455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14267655 SLC22A15 solute carrier family 22 member 15 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1322509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 14267655 SLC22A15 solute carrier family 22 member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267655 SLC22A15 solute carrier family 22 member 15 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14267700 GNG7 G protein subunit gamma 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267700 GNG7 G protein subunit gamma 7 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1348974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18219292 14267700 GNG7 G protein subunit gamma 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14267729 FHIP2B FHF complex subunit HOOK interacting protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318892 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267729 FHIP2B FHF complex subunit HOOK interacting protein 2B gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1318892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14267759 DPY30 dpy-30 histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 14267759 DPY30 dpy-30 histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:28492532 14267759 DPY30 dpy-30 histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 14267759 DPY30 dpy-30 histone methyltransferase complex regulatory subunit gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1603291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 14267773 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14267773 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14267773 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267773 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14267773 HYAL1 hyaluronidase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:16900296|PMID:20301772|PMID:25741868 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20978018|PMID:25741868|PMID:28492532 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 4 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:24033266|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:20301772|PMID:22775483|PMID:25741868 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:22775483|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:32549991 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:18414213|PMID:24033266 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14267776 CENPJ centromere protein J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:735502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30066400|REF_RGD_ID:13782183 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:735501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29162556 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:735501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:735501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29162556 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:619809 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:9003768 Mirror Movements 4 ISO RGD:735501 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:9003768 Mirror Movements 4 ISO RGD:735501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 4 PMID:28945198 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735501 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35292334 14267816 NTN1 netrin 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate 14267841 LOC100624559 myomegalin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14267841 LOC100624559 myomegalin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14267841 LOC100624559 myomegalin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14267841 LOC100624559 myomegalin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14267975 CPNE9 copine family member 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14267975 CPNE9 copine family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14267975 CPNE9 copine family member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14267975 CPNE9 copine family member 9 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1352714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942428 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:10958759|PMID:10968777|PMID:25741868|PMID:7562283 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080484 peroxisome biogenesis disorder 10A ISO RGD:1352714 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080484 peroxisome biogenesis disorder 10A ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger) PMID:10942428|PMID:10958759|PMID:10968777|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7562283 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:9006868 Peroxisome Biogenesis Disorder 10B ISO RGD:1352714 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:9006868 Peroxisome Biogenesis Disorder 10B ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 10B PMID:25741868|PMID:27557811|PMID:28492532 14268022 PEX3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum 14268046 LOC100627380 lysine-specific demethylase 4D-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14268046 LOC100627380 lysine-specific demethylase 4D-like gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14268046 LOC100627380 lysine-specific demethylase 4D-like gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1353550 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:24219278|REF_RGD_ID:9588525 14268046 LOC100627380 lysine-specific demethylase 4D-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268051 RNASE6 ribonuclease A family member k6 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1353772 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14268051 RNASE6 ribonuclease A family member k6 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1353772 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 14268051 RNASE6 ribonuclease A family member k6 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1353772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14268051 RNASE6 ribonuclease A family member k6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268051 RNASE6 ribonuclease A family member k6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353772 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23499735|REF_RGD_ID:11561939 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25386878|REF_RGD_ID:11561930 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic nerve PMID:24136224|REF_RGD_ID:13782046 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22509406|REF_RGD_ID:11561910 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24905460|REF_RGD_ID:11561946 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435100|REF_RGD_ID:11561945 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:23851366|REF_RGD_ID:11561951 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:22895779|REF_RGD_ID:11561934 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079142|REF_RGD_ID:11561913 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disc PMID:22835012|REF_RGD_ID:11561942 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24559459|REF_RGD_ID:11561918 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23637053|REF_RGD_ID:11564330 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23852559|REF_RGD_ID:11561922 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24990154|REF_RGD_ID:11561988 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24221859|REF_RGD_ID:11558018 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23665054|REF_RGD_ID:11560531 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23884876|REF_RGD_ID:11561935 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord ventral horn PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25919564|REF_RGD_ID:11558017 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24998254|REF_RGD_ID:11561938 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589102|REF_RGD_ID:11561955 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20075199|REF_RGD_ID:11561916 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26412257|REF_RGD_ID:11561958 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage tissue PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22850625|REF_RGD_ID:11560530 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24730400|REF_RGD_ID:11561936 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:20812860|REF_RGD_ID:11561944 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20821058|REF_RGD_ID:11561911 14268057 MAP1LC3A microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21820301|REF_RGD_ID:11561956 14268065 SPATA25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase 14268065 SPATA25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14268065 SPATA25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268065 SPATA25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14268071 LOC110255252 olfactory receptor 4S1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14268071 LOC110255252 olfactory receptor 4S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14268072 PPP1R3F protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268081 TLL1 tolloid like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268081 TLL1 tolloid like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 6 PMID:10331975|PMID:18830233|PMID:25741868|PMID:31570783 14268081 TLL1 tolloid like 1 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1550401 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:10331975|REF_RGD_ID:155882595 14268081 TLL1 tolloid like 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314549 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:insertion:exon:exon 10 (human) PMID:22883091|REF_RGD_ID:155882571 14268081 TLL1 tolloid like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1314549 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with type 2 diabetes:DNA:SNP:CDS:rs1503298 (human) PMID:21911782|REF_RGD_ID:155883159 14268081 TLL1 tolloid like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:9425895 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicotine addiction, protection against PMID:15154117|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27029629|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31628766|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:28492532 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 94 PMID:25741868 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:31628766 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12823585|PMID:14996991|PMID:17881519 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339034 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:543 dystonia ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404753 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2346 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532|PMID:31628766|PMID:9339675 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco use disorder PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:22873564|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31628766 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 14268113 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 14268147 CGGBP1 CGG triplet repeat binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0070198 Miyoshi muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, distal, late onset, autosomal recessive PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15469449|PMID:17512949|PMID:17897828|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19493611|PMID:20535123|PMID:21522182|PMID:22046204|PMID:22297152|PMID:24033266|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24838345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25868377|PMID:25987458|PMID:26077327|PMID:26290895|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:27666772|PMID:28492532|PMID:30107846|PMID:30564623|PMID:32528171|PMID:34906502 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0070199 Miyoshi muscular dystrophy 1 ISO RGD:1322255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0070199 Miyoshi muscular dystrophy 1 ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy 1 PMID:10196377|PMID:10825360|PMID:11053681|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15293763|PMID:15469449|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:16996541|PMID:17070050|PMID:17287450|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17825554|PMID:17897828|PMID:17932988|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18306167|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19084402|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:20623375|PMID:21484829|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22849992|PMID:22910291|PMID:22995991|PMID:23243261|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25133958|PMID:25135358|PMID:25312915|PMID:25373139|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25574751|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25821721|PMID:25868377|PMID:26000923|PMID:26060040|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26290895|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26579332|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27641898|PMID:2764718|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28904466|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30366248|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31019989|PMID:31066050|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32400077|PMID:32528171|PMID:32751317|PMID:33610434|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34559919|PMID:35047756|PMID:8808603|PMID:9536098|PMID:9731526 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10766988|PMID:11257469|PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15469449|PMID:15827562|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16996541|PMID:17070050|PMID:17512949|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:18808059|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22194990|PMID:22297152|PMID:22616201|PMID:23243261|PMID:23406536|PMID:23530687|PMID:24033266|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25312915|PMID:25525159|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25868377|PMID:25987458|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26290895|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27229680|PMID:27365461|PMID:27602406|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28904466|PMID:30107846|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31019989|PMID:31407473|PMID:32400077|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:33250842|PMID:33610434|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34440373|PMID:34559919|PMID:34906502|PMID:35135626|PMID:9536098 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:1322255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 3 PMID:10196377|PMID:10766988|PMID:11053681|PMID:11257469|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12471055|PMID:12796534|PMID:14673575|PMID:14678801|PMID:1483054|PMID:15293763|PMID:15469449|PMID:15477515|PMID:15827562|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16606933|PMID:16705711|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:16996541|PMID:17070050|PMID:17287450|PMID:17331981|PMID:17512949|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17825554|PMID:17828519|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18294055|PMID:18306167|PMID:18392839|PMID:18808059|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19015158|PMID:19084402|PMID:19154541|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:19953532|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:20623375|PMID:20817457|PMID:20981092|PMID:21173544|PMID:21392994|PMID:21484829|PMID:21520333|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22057634|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22318734|PMID:22616201|PMID:22849992|PMID:22910291|PMID:22995991|PMID:23185377|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:23406536|PMID:23519732|PMID:23530687|PMID:23641709|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25046369|PMID:25133958|PMID:25135358|PMID:25143362|PMID:25312915|PMID:25326637|PMID:25373139|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25574751|PMID:25591676|PMID:25591678|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25821721|PMID:25868377|PMID:25898921|PMID:25900324|PMID:25987458|PMID:26000923|PMID:2606004|PMID:26060040|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26273692|PMID:26290895|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26444858|PMID:26467025|PMID:26579332|PMID:26671124|PMID:26764160|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27104310|PMID:27195159|PMID:27229680|PMID:27290639|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27641898|PMID:2764718|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27821570|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28104817|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28877744|PMID:29138090|PMID:29382405|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30098242|PMID:30107846|PMID:30292141|PMID:30366248|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32140910|PMID:32400077|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:32751317|PMID:32860008|PMID:33144682|PMID:33250842|PMID:33610434|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34440373|PMID:34559919|PMID:34906502|PMID:35047756|PMID:35135626|PMID:8808603|PMID:9536098|PMID:9731526|PMID:9731527 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0111187 distal muscular dystrophy with anterior tibial onset ISO RGD:1322255 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:0111187 distal muscular dystrophy with anterior tibial onset ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with anterior tibial onset PMID:11053681|PMID:11198284|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12796534|PMID:14678801|PMID:15469449|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:17070050|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:21484829|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22995991|PMID:23243261|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25135358|PMID:25312915|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25868377|PMID:26000923|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27821570|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30028523|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:32751317|PMID:33610434|PMID:33613410|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34559919|PMID:9536098|PMID:9731526 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1322256 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:160300 | OMIM:160500 | OMIM:254130 | OMIM:606768 | OMIM:607569 | OMIM:610099 | OMIM:613318 | OMIM:613319 | OMIM:614065 | OMIM:614321 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral dysostosis PMID:11257469|PMID:16100712|PMID:17070050|PMID:17576681|PMID:18853459|PMID:20535123|PMID:21522182|PMID:22194990|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26467025|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:28492532|PMID:9536098 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17070050|PMID:21522182|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1322255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:9004518 Dysferlinopathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysferlinopathy PMID:10196377|PMID:10766988|PMID:11053681|PMID:11198284|PMID:11257469|PMID:11468312|PMID:11532985|PMID:12410383|PMID:12796534|PMID:14673575|PMID:14678801|PMID:15293763|PMID:15469449|PMID:15477515|PMID:15515206|PMID:15827562|PMID:15835269|PMID:16010686|PMID:16087766|PMID:16100712|PMID:16199547|PMID:16705711|PMID:16891820|PMID:16934466|PMID:16996541|PMID:1707005|PMID:17070050|PMID:17129727|PMID:17287450|PMID:17331981|PMID:17512949|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17698709|PMID:17825554|PMID:17828519|PMID:17897828|PMID:17994539|PMID:18276788|PMID:18294055|PMID:18306167|PMID:18392839|PMID:18396043|PMID:18808059|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:19015158|PMID:19084402|PMID:19154541|PMID:19309282|PMID:19493611|PMID:19528035|PMID:19594366|PMID:19763152|PMID:19953532|PMID:20301480|PMID:20307669|PMID:20497525|PMID:20535123|PMID:20544924|PMID:20558759|PMID:20623375|PMID:20817457|PMID:20981092|PMID:21173544|PMID:21392994|PMID:21484829|PMID:21520333|PMID:21522182|PMID:21816046|PMID:22046204|PMID:22057634|PMID:22174839|PMID:22194990|PMID:22246893|PMID:22297152|PMID:22318734|PMID:22406018|PMID:22616201|PMID:22849992|PMID:22910291|PMID:22995991|PMID:23185377|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:23406536|PMID:23488891|PMID:23519732|PMID:23530687|PMID:23641709|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:24488599|PMID:24838345|PMID:25046369|PMID:25133958|PMID:25135358|PMID:25143362|PMID:25214167|PMID:25312915|PMID:25326637|PMID:25373139|PMID:25493284|PMID:25525159|PMID:25574751|PMID:25591676|PMID:25591678|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25807536|PMID:25821721|PMID:25868377|PMID:25898921|PMID:25900324|PMID:25987458|PMID:26000923|PMID:2606004|PMID:26060040|PMID:26077327|PMID:26088049|PMID:26273692|PMID:26290895|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26444858|PMID:26467025|PMID:26579332|PMID:26620441|PMID:26671124|PMID:26764160|PMID:26806107|PMID:26916285|PMID:27066573|PMID:27104310|PMID:27195159|PMID:27229680|PMID:27290639|PMID:27347015|PMID:27363342|PMID:27365461|PMID:27447704|PMID:27602406|PMID:27641898|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:2766772|PMID:27671536|PMID:27821570|PMID:27854218|PMID:27858744|PMID:27884173|PMID:28104817|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28877744|PMID:28904466|PMID:29138090|PMID:29382405|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:29997562|PMID:30028523|PMID:30098242|PMID:30107846|PMID:30292141|PMID:30366248|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31019989|PMID:31066050|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31475473|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:32140910|PMID:32400077|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:32751317|PMID:32860008|PMID:33144682|PMID:33250842|PMID:33348118|PMID:33610434|PMID:33613410|PMID:33715265|PMID:33927379|PMID:34281941|PMID:34440373|PMID:34559919|PMID:34906502|PMID:35047756|PMID:35135626|PMID:8808603|PMID:9536098|PMID:9731526 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:9006785 Congenital Myopathy 5 with Cardiomyopathy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14268163 DYSF dysferlin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1322255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:21522182|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 14268229 RNF148 ring finger protein 148 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14268229 RNF148 ring finger protein 148 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1557783 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1618434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17015829|REF_RGD_ID:5687199 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency PMID:15024396|PMID:16252243|PMID:21681106|PMID:30208311 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1343015 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNPs:intron:rs1861972, rs1861973(human) PMID:15024396|REF_RGD_ID:1358620 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268236 EN2 engrailed homeobox 2 gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:1343015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29953887 14268242 MOXD2 monooxygenase DBH like 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1558176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3814904 14268267 MPPE1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14268267 MPPE1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14268267 MPPE1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14268267 MPPE1 metallophosphoesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268311 LOC110258131 olfactory receptor 6C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10450539|REF_RGD_ID:2312402 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8123879|REF_RGD_ID:2312412 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:812575|REF_RGD_ID:2312323 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159073 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:11776312|REF_RGD_ID:2312300 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8844208 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:989968|REF_RGD_ID:2312322 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19175492|REF_RGD_ID:11049531 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:19996301|REF_RGD_ID:11049547 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10862079|PMID:11092214|PMID:11931672|PMID:14521598|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:18282149|PMID:18976247|PMID:22180436|PMID:24533960|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:27227566|PMID:28492532|PMID:29246447|PMID:29618153|PMID:31064749|PMID:7919338|PMID:7981691 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor VII deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency PMID:10554827|PMID:10739380|PMID:10862079|PMID:10959697|PMID:10984565|PMID:11091194|PMID:11092214|PMID:11110717|PMID:11129332|PMID:11139238|PMID:11225604|PMID:11260055|PMID:11313743|PMID:11529858|PMID:11931672|PMID:12181036|PMID:12472587|PMID:12632035|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:14521598|PMID:14717781|PMID:15142120|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:1634227|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:19751712|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21287501|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:22327826|PMID:22873696|PMID:23358202|PMID:24033266|PMID:24533960|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25863091|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:27227566|PMID:27848944|PMID:28447100|PMID:28492532|PMID:29246447|PMID:29618153|PMID:30208845|PMID:31064749|PMID:31273093|PMID:32333443|PMID:34355501|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7974346|PMID:7981691|PMID:8242057|PMID:8244334|PMID:8364544|PMID:8652821|PMID:8883260|PMID:8940045|PMID:8978290|PMID:9414278|PMID:9576180|PMID:9716591 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868|PMID:34355501 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:2810399|REF_RGD_ID:2312318 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:9569183|REF_RGD_ID:2312403 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovarian surface epithelium (human) PMID:19904262|REF_RGD_ID:11049516 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:14724430|REF_RGD_ID:1304286 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24523826|REF_RGD_ID:11040539 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:17506000|REF_RGD_ID:11049543 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:R353Q (human) PMID:11334615|REF_RGD_ID:2312397 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:10599031|REF_RGD_ID:2312400 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8522401|REF_RGD_ID:2312408 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma (human) PMID:14733777|REF_RGD_ID:11049518 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:21998055|REF_RGD_ID:11049520 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:3240844|REF_RGD_ID:2312413 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:15608477|REF_RGD_ID:2312390 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased activity:plasma (human) PMID:509177|REF_RGD_ID:2312414 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, decreased susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10554827|PMID:10862079|PMID:10984565|PMID:11092214|PMID:11129332|PMID:11931672|PMID:12181036|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:14521598|PMID:15142120|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:1634227|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:24533960|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:27227566|PMID:28492532|PMID:29246447|PMID:29618153|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7981691|PMID:8242057|PMID:8883260 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:10653827|REF_RGD_ID:2312399 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:10837382|REF_RGD_ID:2312398 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17133240 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731512 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse protein in a rat model PMID:19357351|REF_RGD_ID:2312299 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:8458188|REF_RGD_ID:2312410 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8250495|REF_RGD_ID:2312407 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:9187410|REF_RGD_ID:2312406 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12095034|REF_RGD_ID:11049508 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10469179|REF_RGD_ID:11041654 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16671457|PMID:21127298 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:16671457|REF_RGD_ID:11049545 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15595332|PMID:16159073|PMID:18617125|PMID:20172985|PMID:20522813 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172985 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003356 Extrahepatic Portal Vein Obstruction ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:17660074|REF_RGD_ID:2312312 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:11167855|REF_RGD_ID:11049507 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12714830|REF_RGD_ID:11041657 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16378835|REF_RGD_ID:11041650 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:3660344|REF_RGD_ID:2312320 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15204765|REF_RGD_ID:2312315 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:17357481|REF_RGD_ID:11049525 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11474472|REF_RGD_ID:2312396 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:16779662|REF_RGD_ID:2312313 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:731512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16378835|REF_RGD_ID:11041650 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21127298 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:plasma (rat) PMID:2716922|REF_RGD_ID:2312392 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:19329212|REF_RGD_ID:2312379 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007622 Acute Subdural Hematoma ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12503044 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:9187410|REF_RGD_ID:2312406 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:22920553|REF_RGD_ID:11041662 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733|PMID:12851533|PMID:16553518 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:22166631|REF_RGD_ID:11049522 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008598 Traumatic Intracranial Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20370756 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19062044|REF_RGD_ID:11049532 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10910004|REF_RGD_ID:2312393 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:10899350|REF_RGD_ID:1598920 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15258325|REF_RGD_ID:2312391 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11689270|REF_RGD_ID:2312382 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Infarction; protein:increased activity:plasma (human) PMID:18000605|REF_RGD_ID:2312380 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) PMID:15860378|REF_RGD_ID:2312383 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:17785358|REF_RGD_ID:2312381 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614217|REF_RGD_ID:2312394 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11137328|REF_RGD_ID:2312386 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10332679|REF_RGD_ID:2312388 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:plasma (human) PMID:10468085|REF_RGD_ID:2312401 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11146704|REF_RGD_ID:2312385 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:R353Q (human) PMID:9686915|REF_RGD_ID:2312389 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) PMID:15860378|REF_RGD_ID:2312383 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, expression:plasma (human) PMID:11297753|REF_RGD_ID:2312384 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14513073|REF_RGD_ID:2312395 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:9258277|REF_RGD_ID:2312404 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:16739871|REF_RGD_ID:1625710 14268312 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:19329212|REF_RGD_ID:2312379 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665002|PMID:23692895|PMID:23945283|PMID:24997086|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25740612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782016|PMID:28492532|PMID:33712684|PMID:7767093|PMID:9427222|PMID:9536098 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:8619 recurrent hypersomnia susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs5770917 (human) PMID:19404393|REF_RGD_ID:6483442 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820697 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr:c.*257A>G (rs5770917) (human) PMID:18820697|REF_RGD_ID:6483443 14268330 CHKB choline kinase beta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868 14268345 GNA13 G protein subunit alpha 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268345 GNA13 G protein subunit alpha 13 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1320997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597 14268345 GNA13 G protein subunit alpha 13 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1320997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome PMID:28492532 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, unusual facies, and intrauterine growth retardation | ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plicated tongue PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLUBFOOT, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT DEFICIENCY OF LONG BONES AND/OR MIRROR-IMAGE POLYDACTYLY PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:34551195|REF_RGD_ID:155663369 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20230218 RGD PMID:34551195|REF_RGD_ID:155663369 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25188243|PMID:28492532 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: retrognathism PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rauch-Steindl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:31382906|PMID:33276791|PMID:33941880 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33941880 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005078 Congenital Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant tongue PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076604 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24874954 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24076604 14268353 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868 14268408 SLC7A3 solute carrier family 7 member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14268408 SLC7A3 solute carrier family 7 member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 14268408 SLC7A3 solute carrier family 7 member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14268408 SLC7A3 solute carrier family 7 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268408 SLC7A3 solute carrier family 7 member 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:733970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 14268424 PPP4R3B protein phosphatase 4 regulatory subunit 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268451 CEND1 cell cycle exit and neuronal differentiation 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1602711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14268468 BEST3 bestrophin 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14268468 BEST3 bestrophin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268496 H2AZ2 H2A.Z variant histone 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1606750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital defect of folate absorption PMID:11804211|PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:17446347|PMID:18559978|PMID:19176287|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:20686069|PMID:20795774|PMID:21333572|PMID:21489556|PMID:22345511|PMID:22843796|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532|PMID:3987728 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346251 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346251 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:21489556|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309472 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart, jejunum (rat) PMID:21149507|REF_RGD_ID:7327184 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:9002984 Malabsorption Syndromes ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17129779|PMID:17446347 14268511 SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204075 14268533 ENDOU endonuclease, poly(U) specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268547 LOC100514947 olfactory receptor 7G1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14268547 LOC100514947 olfactory receptor 7G1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15330336|REF_RGD_ID:2299910 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733873 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11185526|REF_RGD_ID:2299898 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:15601581|REF_RGD_ID:2299908 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:733873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25065577 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15988127 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brainstem, cerebellum PMID:17024567|REF_RGD_ID:2299902 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, hippocampus granule cell layer PMID:17393174|REF_RGD_ID:2299901 14268566 PLD2 phospholipase D2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:sarcolemma, sarcoplasmic reticulum, heart left ventricle PMID:15752718|REF_RGD_ID:2299906 14268600 EPB41L4B erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0081234 autosomal recessive intellectual developmental disorder 75 ISO RGD:1323429 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0081234 autosomal recessive intellectual developmental disorder 75 ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 75, with neuropsychiatric features and variant lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: PIDD1-associated neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:33414379|PMID:34163010 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28397838|PMID:33414379 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208132 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268630 PIDD1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14268670 CWC22 CWC22 spliceosome associated protein homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268702 ZNF554 zinc finger protein 554 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268702 ZNF554 zinc finger protein 554 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14268713 ZBTB34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14268713 ZBTB34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14268713 ZBTB34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14268713 ZBTB34 zinc finger and BTB domain containing 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:16608528|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:19789206|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24033266|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27557340|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:0112183 familial thyroid dyshormonogenesis ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial thyroid dyshormonogenesis PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:21900383|PMID:23457309|PMID:24033266|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25248169|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:29092890|PMID:29650690|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:0112189 thyroid dyshormonogenesis 6 ISO RGD:1353863 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:0112189 thyroid dyshormonogenesis 6 ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 6 PMID:12110737|PMID:16134168|PMID:16199547|PMID:16322276|PMID:16608528|PMID:17121535|PMID:17374849|PMID:17576681|PMID:18765513|PMID:19789206|PMID:20187165|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:21900383|PMID:22336364|PMID:23457309|PMID:24033266|PMID:24127536|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25248169|PMID:25616291|PMID:25741868|PMID:25928756|PMID:26301257|PMID:26334177|PMID:26349762|PMID:26565538|PMID:26709262|PMID:26742565|PMID:26990548|PMID:27108200|PMID:27166716|PMID:27349010|PMID:27498126|PMID:27525530|PMID:27557340|PMID:27821020|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28541007|PMID:28648510|PMID:28666341|PMID:28683258|PMID:29092890|PMID:29546359|PMID:29650690|PMID:30022773|PMID:30084132|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:30512158|PMID:30894704|PMID:31030636|PMID:31044655|PMID:32319661|PMID:32425884|PMID:32459320|PMID:32765423|PMID:33631011|PMID:34248839|PMID:34276565|PMID:34564849|PMID:9536098 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:1498 cholera treatment ISO RGD:1353863 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29133347|REF_RGD_ID:40925924 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal circulating thyroid hormone concentration PMID:25741868 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:17576681|PMID:18765513|PMID:19789206|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:21900383|PMID:23457309|PMID:24033266|PMID:24127536|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25248169|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:29092890|PMID:29650690|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30375286|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:31867598|PMID:32319661|PMID:32765423|PMID:9536098 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353863 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:19759286|REF_RGD_ID:40924645 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353863 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:19759286|REF_RGD_ID:40924645 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:9000371 influenza A severity ISO RGD:1332300 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:25751630|PMID:28936773|PMID:29556357|REF_RGD_ID:40924644|REF_RGD_ID:40925921|REF_RGD_ID:40925925 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 11 PMID:21565790|PMID:25741868|PMID:28492532 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1353863 D RGD:9068941 20210115 RGD mRNA,protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:27048452|REF_RGD_ID:40924640 14268729 DUOX2 dual oxidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14268772 ASAP2 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity | ClinVar Annotator: match by term: SPATA5L1-associated disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20211208 OMIM 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 119 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583 14268815 AFG2B AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19940503|REF_RGD_ID:4145359 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19635592|REF_RGD_ID:4145360 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:17339047|REF_RGD_ID:4145380 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exon:7575G>A, 11188A>T, 12433T>C (human) PMID:16893396|REF_RGD_ID:4145382 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18778489|REF_RGD_ID:4145378 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M764T (human) PMID:17961406|REF_RGD_ID:4145379 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:19284602|REF_RGD_ID:4145361 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:20156753|REF_RGD_ID:4145358 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:20003279|REF_RGD_ID:4145357 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15298558|PMID:18778489|REF_RGD_ID:4145378|REF_RGD_ID:4145383 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17061022 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2787094 c.2891G>C (human) PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862 14268827 ADAM33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30226539 14268890 RBM15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 14268890 RBM15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14268890 RBM15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14268890 RBM15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268890 RBM15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 14268898 MC3R melanocortin 3 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268898 MC3R melanocortin 3 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138 14268898 MC3R melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 9 | ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11889220|PMID:15276649|PMID:15292330|PMID:18231126|PMID:19091795|PMID:21047972|PMID:25741868|PMID:28492532 14268898 MC3R melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1345990 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:18414213|PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070169 spermatogenic failure 8 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070169 spermatogenic failure 8 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 8 PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:10369247|PMID:11038323|PMID:12907682|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17694559|PMID:17940071|PMID:19246354|PMID:19269353|PMID:20887963|PMID:22028768|PMID:22474171|PMID:22907560|PMID:23543655|PMID:23729601|PMID:24434652|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:26139438|PMID:27169744|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27899157|PMID:28032338|PMID:28033660|PMID:28130116|PMID:28326187|PMID:28492532|PMID:28938747|PMID:29027299|PMID:29582157|PMID:29935645|PMID:30067310|PMID:30406445|PMID:30425642|PMID:31831369|PMID:32655042|PMID:32738419|PMID:32985417|PMID:33351340|PMID:34095689|PMID:9536098 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0080864 primary ovarian insufficiency 7 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0080864 primary ovarian insufficiency 7 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENAL INSUFFICIENCY, NR5A1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 7 PMID:11038323|PMID:11932325|PMID:17940071|PMID:19246354|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27855412|PMID:28492532|PMID:30067310|PMID:32655042|PMID:34008892 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532|PMID:30425642 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:68494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111764 46,XX sex reversal 4 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111764 46,XX sex reversal 4 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 4 PMID:11932325|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27855412|PMID:28033660|PMID:28492532 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 PMID:11932325|PMID:15070943|PMID:15472171|PMID:15579739|PMID:17200175|PMID:17694559|PMID:18414213|PMID:19246354|PMID:21691958|PMID:22028768|PMID:22474171|PMID:22549935|PMID:24434652|PMID:25122490|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27169744|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27855412|PMID:27899157|PMID:28033660|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29935645|PMID:30425642|PMID:31513305|PMID:31745530|PMID:32738419|PMID:33202802 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20887963 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis treatment ISO RGD:68350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16467257|REF_RGD_ID:12904919 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369247|PMID:11932325|PMID:15070943 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246354 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:28492532 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519303 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246354 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:23154282|PMID:25122490|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532|PMID:30425642 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291911 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369247 14268903 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, missense mutations, nonsense mutation: exon:multiple PMID:16141001|REF_RGD_ID:11062374 14268922 GRAMD1B GRAM domain containing 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 14268922 GRAMD1B GRAM domain containing 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14268922 GRAMD1B GRAM domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268922 GRAMD1B GRAM domain containing 1B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14268922 GRAMD1B GRAM domain containing 1B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14268981 LEUTX leucine twenty homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14268989 SS18L1 SS18L1 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14268989 SS18L1 SS18L1 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28824718|REF_RGD_ID:27095887 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19626487|PMID:19906920|REF_RGD_ID:27095957|REF_RGD_ID:4891446 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26435412|REF_RGD_ID:27095897 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14527170|REF_RGD_ID:5135449 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15764644|REF_RGD_ID:5135489 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17655904|REF_RGD_ID:5135437 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9288136|REF_RGD_ID:2311389 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624292|REF_RGD_ID:5135483 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16505038|REF_RGD_ID:2311384 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9834133|REF_RGD_ID:5135492 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Hepatitis C; protein:increased expression:serum: PMID:30507970|REF_RGD_ID:27095896 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507644|REF_RGD_ID:5135450 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30381616|REF_RGD_ID:27095891 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17062848|REF_RGD_ID:2311383 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18775023|REF_RGD_ID:27095893 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24668726|REF_RGD_ID:27095945 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25512630|REF_RGD_ID:27095943 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-201G>A(human) PMID:18325387|REF_RGD_ID:27095959 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17549754|REF_RGD_ID:2311381 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16602032|PMID:17302903|REF_RGD_ID:5135439|REF_RGD_ID:5135457 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11994485|REF_RGD_ID:5135452 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum PMID:18775023|REF_RGD_ID:27095893 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17052299|REF_RGD_ID:5135440 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20231782|REF_RGD_ID:30309216 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:plasma, lung (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, lung (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:17129463|REF_RGD_ID:30309217 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15781938|PMID:15865221|REF_RGD_ID:30309220|REF_RGD_ID:33769580 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29843631|REF_RGD_ID:27095956 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:19816001|REF_RGD_ID:5135305 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19565490|REF_RGD_ID:5135306 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825390|REF_RGD_ID:632989 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21049277|REF_RGD_ID:5135284 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14578618|REF_RGD_ID:1598500 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11418676|REF_RGD_ID:27095892 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29105936|REF_RGD_ID:27095953 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Hepatitis B; PMID:28067328|REF_RGD_ID:27095955 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27246604|REF_RGD_ID:14995461 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung PMID:14979941|REF_RGD_ID:5135491 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16382022|REF_RGD_ID:2311386 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28592115|REF_RGD_ID:27095889 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27245433|REF_RGD_ID:27095899 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28638480|REF_RGD_ID:27095898 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:15725351|REF_RGD_ID:5135490 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16299319|REF_RGD_ID:5135458 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17194635|REF_RGD_ID:2311361 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19170890|REF_RGD_ID:2311365 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; PMID:29105936|REF_RGD_ID:27095953 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18041715|REF_RGD_ID:27095942 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:17425653|REF_RGD_ID:2311359 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21273392|REF_RGD_ID:5683877 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469832|REF_RGD_ID:2311385 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15956791|REF_RGD_ID:5135443 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung PMID:19433855|REF_RGD_ID:5135307 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18589091|REF_RGD_ID:2311376 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:31127759|REF_RGD_ID:27095949 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28245475|REF_RGD_ID:27095950 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23227188|REF_RGD_ID:27095895 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17372021|REF_RGD_ID:2311360 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23593305|REF_RGD_ID:38508895 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon carcinoma; PMID:30381616|REF_RGD_ID:27095891 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20561238|REF_RGD_ID:5135493 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12909590|REF_RGD_ID:2311388 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11739529 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell,serum, sinusoidal endothelium PMID:18234638|REF_RGD_ID:27095951 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30660173|REF_RGD_ID:27095888 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|PMID:19232748|REF_RGD_ID:1598501|REF_RGD_ID:2311364 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9009049 Foot Ulcer ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19509015|REF_RGD_ID:2311355 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16239557|REF_RGD_ID:27095947 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187771|REF_RGD_ID:2311356 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18405324|REF_RGD_ID:2311377 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19046227|REF_RGD_ID:2311358 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16148094|REF_RGD_ID:2311363 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339582|REF_RGD_ID:2311362 14269009 CXCL10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057 14269036 BATF3 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 3 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1602111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25642632 14269036 BATF3 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14269036 BATF3 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269036 BATF3 basic leucine zipper ATF-like transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14269043 CTXN3 cortexin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14269043 CTXN3 cortexin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14269043 CTXN3 cortexin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604412 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:31680349 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:25741868 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314354 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:30985990|REF_RGD_ID:155226876 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:9002116 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenitally corrected transposition of the great arteries PMID:25741868 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia susceptibility ISO RGD:1314354 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:mutations PMID:19064609|REF_RGD_ID:11568370 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1314354 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14269058 NODAL nodal growth differentiation factor gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: NODAL-Related Disorders PMID:12447384|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18579681|PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:19933292|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:9354794|PMID:9536098 14269064 CA1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:1320302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis PMID:25741868 14269064 CA1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1320302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 14269064 CA1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1320302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14269064 CA1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1320302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14269064 CA1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269064 CA1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1320302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase I, Guam PMID:406674|PMID:6781336|PMID:827930 14269064 CA1 carbonic anhydrase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 14269075 SMC4 structural maintenance of chromosomes 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:14213 hypophosphatasia ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728465 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121326|PMID:19084381 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32721574 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15258577 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11003599 14269117 P2RX7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191 14269140 GSTA1 glutathione S-transferase alpha 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351230 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14269140 GSTA1 glutathione S-transferase alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269140 GSTA1 glutathione S-transferase alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18475301|REF_RGD_ID:2324916 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21283525|PMID:23272068|REF_RGD_ID:7364730|REF_RGD_ID:7364762 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23538614|REF_RGD_ID:7349402 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cornea PMID:19415319|REF_RGD_ID:2324954 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease PMID:17982500|REF_RGD_ID:7364737 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616427 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with CHARGE Syndrome PMID:22539951|REF_RGD_ID:7349405 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ear PMID:11425202|REF_RGD_ID:2324973 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach PMID:11956390|REF_RGD_ID:2324968 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16240224|REF_RGD_ID:7364759 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity; protein:increased expression:lung PMID:15130904|REF_RGD_ID:5131205 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18184611|REF_RGD_ID:7364736 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:731951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507865|REF_RGD_ID:7349377 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cataract;protein:decreased expression:tear PMID:21139981|REF_RGD_ID:7364742 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17255563|REF_RGD_ID:5131191 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659847|REF_RGD_ID:7349345 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell PMID:16809382|REF_RGD_ID:7364743 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:14654947|REF_RGD_ID:2317984 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycosylation:serum PMID:19377061|REF_RGD_ID:2325129 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:17590487|REF_RGD_ID:2324962 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14594655|REF_RGD_ID:7349354 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21780541|REF_RGD_ID:7349407 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17698377|REF_RGD_ID:5131204 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21549818|REF_RGD_ID:7364729 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic diseases;protein:decreased expression:pancreas PMID:19954814|REF_RGD_ID:2324889 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:17708554|REF_RGD_ID:2324887 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms; mRNA:increased expression:pancreas PMID:10227724|REF_RGD_ID:2324907 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17637221|REF_RGD_ID:4145655 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchi PMID:19723147|REF_RGD_ID:5131190 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22282955|REF_RGD_ID:7349406 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7657125|REF_RGD_ID:2324986 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10227724|REF_RGD_ID:2324907 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14680076|REF_RGD_ID:5131207 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:22972875|REF_RGD_ID:7364746 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15715404|REF_RGD_ID:7364740 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pancreas PMID:8143972|REF_RGD_ID:2324890 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14508831|REF_RGD_ID:2324990 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:76 stomach disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23200466|REF_RGD_ID:7364745 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;mRNA:decreased expression:eye PMID:16251127|REF_RGD_ID:7364739 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct PMID:16842244|REF_RGD_ID:2325168 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Duodenal Diseases PMID:12612884|REF_RGD_ID:7364761 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct PMID:16124042|REF_RGD_ID:2324987 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15715404|REF_RGD_ID:7364740 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22269441|REF_RGD_ID:7364747 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cecum PMID:20138044|REF_RGD_ID:7349349 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections severity ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20525715|REF_RGD_ID:5131431 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9005941 Rhinosinusitis treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19389874|PMID:23131200|REF_RGD_ID:7349403|REF_RGD_ID:7364734 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchiole epithelium PMID:15364771|REF_RGD_ID:7364741 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ear PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:20713760|REF_RGD_ID:7364731 14269151 MUC5AC mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18782111|REF_RGD_ID:7364735 14269211 RAB29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14269211 RAB29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14269211 RAB29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14269211 RAB29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269211 RAB29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14269211 RAB29 RAB29, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14269230 LOC110257872 heat shock transcription factor, Y-linked-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1625803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14269230 LOC110257872 heat shock transcription factor, Y-linked-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1625803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21859801|REF_RGD_ID:10402826 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16983050|REF_RGD_ID:5128666 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2228145 (human) PMID:28442395|REF_RGD_ID:14975291 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-530G>T, 48867A/>C (p.D358A, rs8192284) (human) PMID:20197062|REF_RGD_ID:10402810 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:12664314|REF_RGD_ID:10402808 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-208G>A (rs4845617) (human) PMID:20197062|REF_RGD_ID:10402810 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;protein:increased expression:serum PMID:11778537|REF_RGD_ID:1625432 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:20519054|REF_RGD_ID:5128675 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15995586 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12591161|REF_RGD_ID:1625441 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:12818091|REF_RGD_ID:7829750 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11860469|REF_RGD_ID:10402809 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor: PMID:10420202|REF_RGD_ID:7829723 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17401618|REF_RGD_ID:10402814 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:23589140|REF_RGD_ID:10402829 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:male germ cell PMID:16458979|REF_RGD_ID:1625434 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17496315|PMID:21115736|REF_RGD_ID:5128630|REF_RGD_ID:5128662 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29902480 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T cell PMID:20019339|REF_RGD_ID:5128632 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22552503 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7834629 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8067274 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12123772|REF_RGD_ID:1625444 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus PMID:17095650|REF_RGD_ID:1625433 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16729287|PMID:23143596 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9000230 Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome 5 ISO RGD:736525 D RGD:7240710 20200812 OMIM 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9000230 Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome 5 ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 5, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31235509|PMID:8467812 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:10803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25429137 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21492407|REF_RGD_ID:10402827 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:23953943|REF_RGD_ID:10402830 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis treatment ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18358927|REF_RGD_ID:10402823 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:10803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2902 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:2174054|REF_RGD_ID:729416 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D358A PMID:16817825|REF_RGD_ID:1625430 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:14962155|REF_RGD_ID:1625431 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16056242|REF_RGD_ID:1625435 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9008523 Subretinal Fibrosis treatment ISO RGD:10803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24790857|REF_RGD_ID:10402815 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon:-183G>A (human) PMID:20951753|REF_RGD_ID:5128631 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:-208G>A (rs4845617) (human) PMID:17984249|REF_RGD_ID:10402807 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17434052|REF_RGD_ID:1625429 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication PMID:12917504|REF_RGD_ID:1625428 14269245 IL6R interleukin 6 receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D358A PMID:16817825|REF_RGD_ID:1625430 14269266 LOC100625858 keratin-associated protein 13-2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269271 SNTB2 syntrophin beta 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14269271 SNTB2 syntrophin beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 14269291 CKS1B CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14269369 LOC100154179 Golgi pH regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:biliary epithelium (human) PMID:16505435|REF_RGD_ID:2317415 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human) PMID:22668018|REF_RGD_ID:11073731 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555611 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1313300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder PMID:27798881|REF_RGD_ID:13602098 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:1614537|REF_RGD_ID:2317412 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to PMID:15550242|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:28492532|PMID:9536098 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to PMID:15550242|PMID:16199547|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:23653682|PMID:28492532|PMID:9536098 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast tumor (rat) PMID:15844214|REF_RGD_ID:2293626 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24005053|REF_RGD_ID:10412066 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1697 ichthyosis treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24005053|REF_RGD_ID:10412066 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17210701 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174211|REF_RGD_ID:10412309 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24334056|REF_RGD_ID:10412310 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplication PMID:23796897|REF_RGD_ID:13702089 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma onset ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter, intron:IVS1+309T>G (human) PMID:19752772|REF_RGD_ID:2317414 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:15810085|REF_RGD_ID:2317416 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3669 intermittent claudication treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19941079|PMID:21268124 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:409 liver disease onset ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Enzyme altered focus (rat) PMID:14555611|REF_RGD_ID:2317409 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:15619210|REF_RGD_ID:2317417 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:19850968|REF_RGD_ID:2317361 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:promoter:g.-309T>G (human) PMID:20019189|REF_RGD_ID:2317357 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia onset ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2279744(human) PMID:23818300|REF_RGD_ID:13703044 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31945315 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain cortex (rat) PMID:15165363|REF_RGD_ID:2317397 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebrum (rat) PMID:15563574|REF_RGD_ID:2317395 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875869 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:15777295|REF_RGD_ID:2317393 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1313300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23766372|REF_RGD_ID:10412052 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human) PMID:21706156|REF_RGD_ID:11073725 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lessel-kubisch syndrome PMID:28846075 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP::rs2279744(human) PMID:24732641|REF_RGD_ID:11073715 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:1313300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21498419|REF_RGD_ID:10412065 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:myocardium PMID:23530877|REF_RGD_ID:10412313 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20230511 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart ventricle (rat) PMID:14644432|REF_RGD_ID:2317401 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11064355|REF_RGD_ID:11251749 14269393 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9286 priapism ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corpus cavernosum PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315 14269467 FBXO21 F-box protein 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269467 FBXO21 F-box protein 21 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14269494 B3GNT4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 64 PMID:25741868 14269494 B3GNT4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269494 B3GNT4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2325395 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:decreased expression:hippocampus, cortex; PMID:30824348|REF_RGD_ID:155882547 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20374639 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:increased expression:serum PMID:25815108|REF_RGD_ID:155882560 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:retinal pigment epithelial cell: PMID:21693609|REF_RGD_ID:10053591 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver PMID:22318941|REF_RGD_ID:14694846 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:increased expression:serum PMID:29771433|REF_RGD_ID:155882557 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2325395 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:33403590|REF_RGD_ID:155882539 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ameliorates ISO RGD:2325395 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:29039554|REF_RGD_ID:155882564 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1607670 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:22084234|REF_RGD_ID:155882559 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:increased expression:colorectum, blood (human) PMID:23758639|REF_RGD_ID:153344558 14269519 MIR23A microRNA mir-23a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351663 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:increased expression:exosome, liver: PMID:31321740|REF_RGD_ID:155882550 14269522 LRRC34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14269522 LRRC34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 14269522 LRRC34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 14269522 LRRC34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269551 CHCHD1 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269563 C3H2orf74 chromosome 3 C2orf74 homolog gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1615887 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14269563 C3H2orf74 chromosome 3 C2orf74 homolog gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:2298736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 14269573 HSPBAP1 HSPB1 associated protein 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14269573 HSPBAP1 HSPB1 associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269573 HSPBAP1 HSPB1 associated protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14269573 HSPBAP1 HSPB1 associated protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1352308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346976 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:9000376 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1 ISO RGD:1346976 D RGD:7240710 20220105 OMIM 14269602 CEP78 centrosomal protein 78 gene DOID:9000376 Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1 ISO RGD:1346976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy and hearing loss 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|PMID:31999394|PMID:34259627|PMID:9536098 14269632 RPL18 ribosomal protein L18 gene DOID:0111896 Diamond-Blackfan anemia 18 ISO RGD:733647 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14269632 RPL18 ribosomal protein L18 gene DOID:0111896 Diamond-Blackfan anemia 18 ISO RGD:733647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 18 PMID:28280134 14269632 RPL18 ribosomal protein L18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269632 RPL18 ribosomal protein L18 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14269632 RPL18 ribosomal protein L18 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14269643 CLIC5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 14269643 CLIC5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:0110464 autosomal recessive nonsyndromic deafness 103 ISO RGD:1351761 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14269643 CLIC5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:0110464 autosomal recessive nonsyndromic deafness 103 ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 103 PMID:24033266|PMID:24781754|PMID:25741868|PMID:28492532 14269643 CLIC5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14269643 CLIC5 chloride intracellular channel 5 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15516475|PMID:15709974|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:22308375|PMID:23025826|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:25782673|PMID:27362365|PMID:28492532 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:0050158 desquamative interstitial pneumonia ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263000 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type xiii 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11385364|REF_RGD_ID:4143431 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9720777|REF_RGD_ID:4144159 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:17662121|REF_RGD_ID:4143379 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:27596810|REF_RGD_ID:38549345 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:3666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11504697|REF_RGD_ID:4143428 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:amniotic fluid, lung PMID:7537464|REF_RGD_ID:4144127 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19304906|REF_RGD_ID:4144065 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :138A>C, 186A>G (human) PMID:17121584|REF_RGD_ID:4144116 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15271694|REF_RGD_ID:4143403 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11472974|REF_RGD_ID:4143465 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16629790|REF_RGD_ID:4143462 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A53T (human) PMID:19910179|REF_RGD_ID:4144063 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12519727|REF_RGD_ID:4143413 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I73T (human) PMID:15756222|REF_RGD_ID:4143400 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:19443464|REF_RGD_ID:4144064 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11445799|REF_RGD_ID:4143430 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.N186S (human) PMID:16423270|REF_RGD_ID:4144126 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :186A>G (human) PMID:18038590|REF_RGD_ID:4144115 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15572558|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:19443464|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:31081264 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.M71V, p.I73T (human) PMID:20656946|REF_RGD_ID:4144060 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25851810 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967375|REF_RGD_ID:4143394 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22308375 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:pneumocyte PMID:8569184|REF_RGD_ID:4143451 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I73T (human) PMID:16910460|REF_RGD_ID:4144117 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD surfactant metabolism dysfunction SMDP2,OMIM:610913;DNA:point mutation:intron:460+1G>A (human) PMID:11207353|REF_RGD_ID:1624153 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:11796659|REF_RGD_ID:4143420 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12169586|REF_RGD_ID:4143464 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18566429|REF_RGD_ID:4144114 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9655740|REF_RGD_ID:4143444 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14748931|REF_RGD_ID:4143407 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:11893657|PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15516475|PMID:15557112|PMID:15572558|PMID:15709974|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:20403820|PMID:20463293|PMID:20658481|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:22458263|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:27362365|PMID:28157837|PMID:28492532|PMID:29805340|PMID:31081264 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:20560845|REF_RGD_ID:4144062 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:736728 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 PMID:11207353|PMID:11893657|PMID:11991887|PMID:12538769|PMID:13817571|PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15516475|PMID:15572558|PMID:15647591|PMID:15709974|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:20403820|PMID:20658481|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:23025826|PMID:23166334|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25105258|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:25782673|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:29554876|PMID:31081264|PMID:5942662 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:11472975|REF_RGD_ID:4143429 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10751355 14269653 SFTPC surfactant protein C gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :138A>C, 186A>G (human) PMID:18038590|REF_RGD_ID:4144115 14269670 PRPF18 pre-mRNA processing factor 18 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:731692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14269670 PRPF18 pre-mRNA processing factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269695 FAM104A family with sequence similarity 104 member A gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1602856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2G PMID:25741868|PMID:28492532 14269695 FAM104A family with sequence similarity 104 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14269707 SRSF9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder epithelium (human) PMID:22178073|REF_RGD_ID:11040443 14269707 SRSF9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14269707 SRSF9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269707 SRSF9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616573|REF_RGD_ID:11040805 14269715 RAPGEFL1 Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 14269715 RAPGEFL1 Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14269715 RAPGEFL1 Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14269715 RAPGEFL1 Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269740 MYRIP myosin VIIA and Rab interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269774 SDC2 syndecan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734386 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269774 SDC2 syndecan 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509 14269774 SDC2 syndecan 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509 14269774 SDC2 syndecan 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:14976204|REF_RGD_ID:2311706 14269789 IGFLR1 IGF like family receptor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14269789 IGFLR1 IGF like family receptor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14269789 IGFLR1 IGF like family receptor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 14269789 IGFLR1 IGF like family receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269796 ZNF575 zinc finger protein 575 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 14269796 ZNF575 zinc finger protein 575 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14269796 ZNF575 zinc finger protein 575 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269810 COLQ collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14269810 COLQ collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:736660 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14269810 COLQ collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 5 PMID:10441569|PMID:10665486|PMID:11865139|PMID:14702351|PMID:15034283|PMID:15159418|PMID:15248101|PMID:16009904|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18180250|PMID:18414213|PMID:18567859|PMID:20370815|PMID:214017|PMID:21952943|PMID:22088788|PMID:22490774|PMID:22678886|PMID:22759693|PMID:22960500|PMID:23108489|PMID:23371844|PMID:23553736|PMID:24033266|PMID:24281389|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27830186|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29395675|PMID:30124556|PMID:31345272|PMID:32978031|PMID:33756069|PMID:34749429|PMID:34912755|PMID:8390325|PMID:9536098|PMID:9689136|PMID:9758617 14269810 COLQ collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10441569|PMID:10665486|PMID:14702351|PMID:15159418|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18180250|PMID:20370815|PMID:21952943|PMID:22088788|PMID:22678886|PMID:22960500|PMID:23371844|PMID:24033266|PMID:24281389|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:27830186|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30124556|PMID:32978031|PMID:33756069|PMID:34749429|PMID:34912755|PMID:9536098|PMID:9689136|PMID:9758617 14269810 COLQ collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14269810 COLQ collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:20083419|PMID:28492532 14269842 CACUL1 CDK2 associated cullin domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269842 CACUL1 CDK2 associated cullin domain 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:735437 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:17576681|PMID:25363768|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27629860|PMID:28145425|PMID:28380698|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31353855|PMID:31353862|PMID:34232791|PMID:9536098 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:neocortex (mouse) PMID:21912965|REF_RGD_ID:9686062 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27629860|PMID:28380698|PMID:28488083|PMID:28492532 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 14269855 KCNC1 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:735437 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:28492532 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1352372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance PMID:17959182|PMID:21558275|PMID:30643255 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20210806 RGD protein:increased expression:brain PMID:15111312|REF_RGD_ID:5509620 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467300 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16303615 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406566 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30643255 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20554417|REF_RGD_ID:5509597 14269878 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20210806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14269901 CAMK1G calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14269901 CAMK1G calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624525 14269901 CAMK1G calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269901 CAMK1G calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14269934 ELMO1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 14269934 ELMO1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 14269934 ELMO1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14269934 ELMO1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1317811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077 14269934 ELMO1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269934 ELMO1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768 14269993 L3MBTL3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 14269993 L3MBTL3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14269993 L3MBTL3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 14270049 BAHCC1 BAH domain and coiled-coil containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606249 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351195 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1351195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12237774|REF_RGD_ID:2298874 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:621309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12606940|REF_RGD_ID:704376 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1351195 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHOB-related disorder PMID:25741868|PMID:32989326 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1351195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750679 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1351195 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis PMID:25741868|PMID:32989326 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32989326 14270086 RHOB ras homolog family member B gene DOID:9001962 Avian Sarcoma ISO RGD:621309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1710770|REF_RGD_ID:704375 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:16760738|PMID:19334086|PMID:22305528|PMID:22541558|PMID:23188108|PMID:24470203|PMID:24999515|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25387991|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32333448|PMID:32410215 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23188108|REF_RGD_ID:10045556 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple PMID:24470203|REF_RGD_ID:155791662 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34436958|REF_RGD_ID:155791665 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1557328 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with colitis; PMID:31278373|REF_RGD_ID:155791667 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24470203|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34282556|REF_RGD_ID:155791664 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34282556|REF_RGD_ID:155791664 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: PMID:32447180|REF_RGD_ID:155791666 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple PMID:24470203|REF_RGD_ID:155791662 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: PMID:32447180|REF_RGD_ID:155791666 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23188108|REF_RGD_ID:10045556 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741880 14270094 EFTUD2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 14270126 EFCAB7 EF-hand calcium binding domain 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14270126 EFCAB7 EF-hand calcium binding domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270147 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14270147 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14270147 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:35417304 14270147 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270147 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14270147 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14270147 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Braddock-Carey syndrome 2 PMID:28150392 14270193 TMEM230 transmembrane protein 230 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14270193 TMEM230 transmembrane protein 230 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14270193 TMEM230 transmembrane protein 230 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1316576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270108 14270193 TMEM230 transmembrane protein 230 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14270193 TMEM230 transmembrane protein 230 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270227 CIB4 calcium and integrin binding family member 4 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14270227 CIB4 calcium and integrin binding family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270240 NRBF2 nuclear receptor binding factor 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14270240 NRBF2 nuclear receptor binding factor 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1346110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532 14270240 NRBF2 nuclear receptor binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346110 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|PMID:28492532 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9004468 Neurodevelopmental Disorder with or without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart ISO RGD:1344336 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9004468 Neurodevelopmental Disorder with or without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|PMID:28492532|PMID:29330883 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515|PMID:27087320 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14270259 RERE arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14270287 PHLDB2 pleckstrin homology like domain family B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270295 KNCN kinocilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270342 PPFIBP2 PPFIA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270342 PPFIBP2 PPFIA binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26443449 14270342 PPFIBP2 PPFIA binding protein 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1316733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14270458 MFAP1 microfibril associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14270458 MFAP1 microfibril associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270458 MFAP1 microfibril associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14270471 MORN3 MORN repeat containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270483 PRDM11 PR/SET domain 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605126 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:10127 cerebral artery occlusion ameliorates ISO RGD:1617631 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:18639535|REF_RGD_ID:127285624 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ameliorates ISO RGD:1617631 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:21113149|REF_RGD_ID:12859080 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1617631 D RGD:9068941 20210618 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25784101|REF_RGD_ID:127285023 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1605126 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease; mRNA:increased expression:Anterior cingulate PMID:23314923|REF_RGD_ID:127285026 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA,protein:increased expression: cortex, cerebral cortex subventricular zone PMID:16321245|REF_RGD_ID:1642069 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1617631 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:16321245|REF_RGD_ID:1642069 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:1617631 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with malaria; PMID:25784101|REF_RGD_ID:127285023 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1605126 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:decreased expression:Anterior cingulate PMID:23314923|REF_RGD_ID:127285026 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ameliorates ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:33722292|REF_RGD_ID:127285641 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:12944508|REF_RGD_ID:127285804 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:33794069|REF_RGD_ID:127285659 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:32149862|REF_RGD_ID:127285658 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA,protein:decreased expression:embryonic cloaca, urorectal septum PMID:19302865|REF_RGD_ID:127285623 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9004298 Prostate Cancer/Brain Cancer Susceptibility ISO RGD:1605126 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9004298 Prostate Cancer/Brain Cancer Susceptibility ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer/brain cancer susceptibility PMID:15300251|PMID:16155194|PMID:25741868|PMID:28492532 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1605126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9007718 Platelet-Type Bleeding Disorder 22 ISO RGD:1605126 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9007718 Platelet-Type Bleeding Disorder 22 ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 22 PMID:30213874 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:18682749 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9008452 Candidemia exacerbates ISO RGD:1617631 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:33685996|REF_RGD_ID:127229905 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9008820 Visceral Pain ameliorates ISO RGD:1617631 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:33880135|REF_RGD_ID:127285657 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with trichuriasis;protein:increased expression:colonic muscularis: PMID:31601124|REF_RGD_ID:127229906 14270519 EPHB2 EPH receptor B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ameliorates ISO RGD:1564232 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:31601124|REF_RGD_ID:127229906 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17437412|REF_RGD_ID:6907384 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11001553 (human) PMID:22984994|REF_RGD_ID:12738234 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20019166|REF_RGD_ID:6907383 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21567076|REF_RGD_ID:6907380 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1316436 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21773994|REF_RGD_ID:6907379 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1316435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:28492532 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21773994|REF_RGD_ID:6907379 14270549 DKK1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 14270561 ADGRG5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14270561 ADGRG5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14270561 ADGRG5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14270561 ADGRG5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14270596 GALR1 galanin receptor 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15930442|REF_RGD_ID:1625748 14270606 PPP6R1 protein phosphatase 6 regulatory subunit 1 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:1322857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:28492532 14270606 PPP6R1 protein phosphatase 6 regulatory subunit 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14270606 PPP6R1 protein phosphatase 6 regulatory subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270632 TECR trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081188 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 ISO RGD:733590 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14270632 TECR trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081188 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 ISO RGD:733590 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 14 PMID:11590547|PMID:21212097|PMID:22981120|PMID:24220030|PMID:25741868 14270632 TECR trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14270651 GPR45 G protein-coupled receptor 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14270662 PHF5A PHD finger protein 5A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14270662 PHF5A PHD finger protein 5A gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10841810|PMID:15714521|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8922281 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586649 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190227 OMIM 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Type 3 (adult) GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15986423|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:24156116|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30267299|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:6791574|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190306 OMIM 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:27750150|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29352662|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30675867|PMID:30809705|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33558080|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9781688 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190306 OMIM 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20920281|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30809705|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32219518|PMID:33737400|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20920281|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30809705|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32219518|PMID:33737400|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 PMID:10338095|PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301601|PMID:21637542|PMID:24156116|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20191030 OMIM 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15791924|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18353697|PMID:18524657|PMID:18546276|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:19763152|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22406018|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:30138938|PMID:30187681|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30675867|PMID:30703229|PMID:30809705|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:31905715|PMID:32005694|PMID:32219518|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33558080|PMID:33673364|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:0112280 spondyloepiphyseal dysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia PMID:10841810|PMID:19472408|PMID:21497194|PMID:23831247|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:8922281 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20230511 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta galactosidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30809705|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9781688 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis treatment ISO RGD:10651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25964428|REF_RGD_ID:11086251 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10338095|PMID:11511921|PMID:15714521|PMID:15986423|PMID:17309651|PMID:17661814|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:25326637|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:30442161|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:6791574|PMID:8198123|PMID:8213816|PMID:8652017 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853 14270675 GLB1 galactosidase beta 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8953752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2837976|REF_RGD_ID:11557999 14270695 PHAF1 phagosome assembly factor 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14270695 PHAF1 phagosome assembly factor 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1604592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14270722 LOC100624174 protocadherin beta-18-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345982 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14270722 LOC100624174 protocadherin beta-18-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345982 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14270722 LOC100624174 protocadherin beta-18-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270722 LOC100624174 protocadherin beta-18-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345982 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14270722 LOC100624174 protocadherin beta-18-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345982 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14270727 KANK3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 14270727 KANK3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602171 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14270727 KANK3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14270727 KANK3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270746 CD83 CD83 molecule gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1320150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14270746 CD83 CD83 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270746 CD83 CD83 molecule gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14270746 CD83 CD83 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14270746 CD83 CD83 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14270746 CD83 CD83 molecule gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1320150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11723072|PMID:15509590|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11723072|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:0111107 maturity-onset diabetes of the young type 9 ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:0111107 maturity-onset diabetes of the young type 9 ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 9 PMID:15509590|PMID:17426099|PMID:25741868|PMID:28492532 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, ketosis-prone | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, ketosis-prone, susceptibility to PMID:15509590|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949370 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycemia PMID:15509590|PMID:25741868|PMID:28492532 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15509590|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11723072|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.R121W (human) PMID:12604352|REF_RGD_ID:2311635 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R133W (human) PMID:15509590|REF_RGD_ID:2311634 14270763 PAX4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15834548|REF_RGD_ID:2311633 14270794 CNOT2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270794 CNOT2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:7240710 20191113 OMIM 14270794 CNOT2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:31145527|PMID:31512373 14270794 CNOT2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14270818 CYTH4 cytohesin 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14270818 CYTH4 cytohesin 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14270818 CYTH4 cytohesin 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14270818 CYTH4 cytohesin 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14270818 CYTH4 cytohesin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270833 IQSEC3 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1605175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14270833 IQSEC3 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270833 IQSEC3 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14270861 IFN-OMEGA-7 interferon omega 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14270861 IFN-OMEGA-7 interferon omega 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270868 EIF3K eukaryotic translation initiation factor 3 subunit K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270888 ZNF532 zinc finger protein 532 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 14270888 ZNF532 zinc finger protein 532 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 14270888 ZNF532 zinc finger protein 532 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 14270888 ZNF532 zinc finger protein 532 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270888 ZNF532 zinc finger protein 532 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1551867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21996756|REF_RGD_ID:15092074 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1313847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:30816549|REF_RGD_ID:19165125 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:24240726|REF_RGD_ID:15092075 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1313847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:30320366|REF_RGD_ID:15092072 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21864505|REF_RGD_ID:15092073 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1313847 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13078807 (human) PMID:28401323|REF_RGD_ID:15092076 14270927 CADM2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313847 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13078807 (human) PMID:31341224|REF_RGD_ID:15092077 14270966 NDFIP2 Nedd4 family interacting protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14270966 NDFIP2 Nedd4 family interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270978 GRSF1 G-rich RNA sequence binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14270978 GRSF1 G-rich RNA sequence binding factor 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1322002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14270995 BLOC1S3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:0060546 Hermansky-Pudlak syndrome 8 ISO RGD:1321173 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14270995 BLOC1S3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:0060546 Hermansky-Pudlak syndrome 8 ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 8 PMID:16385460|PMID:22709368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414 14270995 BLOC1S3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1321173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14270995 BLOC1S3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:25741868|PMID:31064749 14270995 BLOC1S3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14271000 TSPAN6 tetraspanin 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14271000 TSPAN6 tetraspanin 6 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 14271000 TSPAN6 tetraspanin 6 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14271000 TSPAN6 tetraspanin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14271000 TSPAN6 tetraspanin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271013 MAK16 MAK16 homolog gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome PMID:23956177 14271013 MAK16 MAK16 homolog gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14271013 MAK16 MAK16 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271014 MIR455 microRNA mir-455 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1604864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14271014 MIR455 microRNA mir-455 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1604864 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021 14271014 MIR455 microRNA mir-455 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604864 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35286011 14271014 MIR455 microRNA mir-455 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14271017 LPO lactoperoxidase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1320729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14271017 LPO lactoperoxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14271017 LPO lactoperoxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:28789839 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15313836|REF_RGD_ID:1581303 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14271035 SORL1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14271114 HENMT1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14271114 HENMT1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14271114 HENMT1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 14271114 HENMT1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271128 RPP25 ribonuclease P and MRP subunit p25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313231 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex PMID:20632321|REF_RGD_ID:9743931 14271128 RPP25 ribonuclease P and MRP subunit p25 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14271128 RPP25 ribonuclease P and MRP subunit p25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14271128 RPP25 ribonuclease P and MRP subunit p25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271128 RPP25 ribonuclease P and MRP subunit p25 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14271133 C2H5orf15 chromosome 2 C5orf15 homolog gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14271133 C2H5orf15 chromosome 2 C5orf15 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271133 C2H5orf15 chromosome 2 C5orf15 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14271133 C2H5orf15 chromosome 2 C5orf15 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321206 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14271140 FAM13C family with sequence similarity 13 member C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14271140 FAM13C family with sequence similarity 13 member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271172 GNPNAT1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14271172 GNPNAT1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271172 GNPNAT1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:9001924 RHIZOMELIC DYSPLASIA, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1351197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHIZOMELIC DYSPLASIA, AIN-NAZ TYPE PMID:32591345 14271172 GNPNAT1 glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1351197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1352490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 14271203 DPPA3 developmental pluripotency associated 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14271211 DSEL dermatan sulfate epimerase like gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14271211 DSEL dermatan sulfate epimerase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271211 DSEL dermatan sulfate epimerase like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14271211 DSEL dermatan sulfate epimerase like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14271211 DSEL dermatan sulfate epimerase like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1317082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:33326993|PMID:34652575 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:20166126|REF_RGD_ID:5688351 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365708|PMID:19433130 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:620109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051871|REF_RGD_ID:5688283 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:12725419|REF_RGD_ID:2289908 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927493|PMID:12237244 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24134957 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317 14271223 NCOA3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:C-terminus polyglutamine repeat, combination of long polyglutamine repeat in NCOA3 and homozygous A1/A1 Progesterone Receptor genotype associated with obesity in 301 postmenopausal women with breast cancer PMID:14557830|REF_RGD_ID:1642050 14271256 CCDC85B coiled-coil domain containing 85B gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14271256 CCDC85B coiled-coil domain containing 85B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14271256 CCDC85B coiled-coil domain containing 85B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14271256 CCDC85B coiled-coil domain containing 85B gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14271256 CCDC85B coiled-coil domain containing 85B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271256 CCDC85B coiled-coil domain containing 85B gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14271256 CCDC85B coiled-coil domain containing 85B gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605406 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14271261 PTPN9 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 9 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 14271261 PTPN9 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14271261 PTPN9 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14271261 PTPN9 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14271261 PTPN9 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271261 PTPN9 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14271328 RBM6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14271328 RBM6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14271328 RBM6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271328 RBM6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14271328 RBM6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14271372 CAPZA3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353508 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:semen PMID:27114798|REF_RGD_ID:18899565 14271372 CAPZA3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.M44K (human) PMID:19341723|REF_RGD_ID:19165126 14271372 CAPZA3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:0060230 basal ganglia calcification ISO RGD:736588 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:606656 | OMIM:615007 | OMIM:615483 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:733735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733735 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:20301594|PMID:22327515|PMID:23334463|PMID:23437308|PMID:24209445|PMID:25178512|PMID:25284758|PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:27726124|PMID:27943094|PMID:28391956|PMID:28477710|PMID:28492532|PMID:30609140|PMID:31618668|PMID:32705272|PMID:34732400 14271378 SLC20A2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14271395 SMTNL1 smoothelin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14271395 SMTNL1 smoothelin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:12192017|PMID:15781840|PMID:1857422|PMID:9854792 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation::m.5460G>A PMID:1370613|REF_RGD_ID:5507834 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation::m.5460G>A PMID:1352971|REF_RGD_ID:5507833 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :(human) PMID:15254717|REF_RGD_ID:2302294 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::m.5460G>A PMID:10737123|REF_RGD_ID:5507832 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :m.5460G>A (human) PMID:8723226|REF_RGD_ID:2302313 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28027978 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::m.4917A>G PMID:18708297|REF_RGD_ID:5490259 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11479733|PMID:11820805|PMID:12406974|PMID:15286228|PMID:16738010|PMID:18682780|PMID:1900003|PMID:19370763|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:28187756|PMID:29481798|PMID:30143805 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :m.5178C>A (p.L237M) (human) PMID:15262184|REF_RGD_ID:1581054 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:11479733|PMID:1732158|PMID:1900003|PMID:20301353|PMID:30143805 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:1350157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10449650|REF_RGD_ID:1581056 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:9007525 Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency PMID:16738010 14271408 ND2 NADH dehydrogenase subunit 2 gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1350157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient 14271410 NOP53 NOP53 ribosome biogenesis factor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14271410 NOP53 NOP53 ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353107 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271437 EXOG exo/endonuclease G gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 14271437 EXOG exo/endonuclease G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271437 EXOG exo/endonuclease G gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 14271437 EXOG exo/endonuclease G gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14271490 NUP54 nucleoporin 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271490 NUP54 nucleoporin 54 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14271490 NUP54 nucleoporin 54 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14271536 SLC25A47 solute carrier family 25 member 47 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14271536 SLC25A47 solute carrier family 25 member 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271536 SLC25A47 solute carrier family 25 member 47 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14271551 SCAMP1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14271551 SCAMP1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532 14271551 SCAMP1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271551 SCAMP1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14271564 PGAP6 post-GPI attachment to proteins 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14271564 PGAP6 post-GPI attachment to proteins 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 14271564 PGAP6 post-GPI attachment to proteins 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14271564 PGAP6 post-GPI attachment to proteins 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322834 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271617 MGAT1 alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349279 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14271617 MGAT1 alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349279 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271653 CCDC112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14271653 CCDC112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14271653 CCDC112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271653 CCDC112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14271653 CCDC112 coiled-coil domain containing 112 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606143 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14271668 MED11 mediator complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1310309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2527078|REF_RGD_ID:13524507 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14271681 QPRT quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14271690 GH1 growth hormone 1 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1342785 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:25741868 14271690 GH1 growth hormone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271699 CPSF2 cleavage and polyadenylation specific factor 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1320166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14271699 CPSF2 cleavage and polyadenylation specific factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271724 MIS18A MIS18 kinetochore protein A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14271724 MIS18A MIS18 kinetochore protein A gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14271724 MIS18A MIS18 kinetochore protein A gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14271724 MIS18A MIS18 kinetochore protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271724 MIS18A MIS18 kinetochore protein A gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1321877 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:737597 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:183900 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9988279|REF_RGD_ID:734826 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14271733 HAPLN1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:20301348|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24029078|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26993267|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31216405|PMID:31388363|PMID:31532594|PMID:31618474|PMID:32139178|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:20301348|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:23386033|PMID:24029078|PMID:24120652|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25132448|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25516202|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26820064|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27159321|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28366665|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29037447|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29196579|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:29422393|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31388363|PMID:31532594|PMID:31560846|PMID:31618474|PMID:31872048|PMID:31875159|PMID:32086284|PMID:32167590|PMID:32613771|PMID:33650128|PMID:34114611|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868|PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:30182418 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:34114611 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086396 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26436452|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:31388363|PMID:34114611|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14271756 KCNT1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086397 14271757 TSPAN14 tetraspanin 14 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342494 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 14271757 TSPAN14 tetraspanin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271797 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 14271797 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14271797 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14271797 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked PMID:25741868|PMID:28041644|PMID:28492532|PMID:32170493 14271797 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14271797 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:30067075 14271814 RBM8A RNA binding motif protein 8A gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320809 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14271814 RBM8A RNA binding motif protein 8A gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:16501574|PMID:17236129|PMID:17576681|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:23754559|PMID:24033266|PMID:24053387|PMID:24220582|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26233629|PMID:27320760|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532|PMID:28857120|PMID:32227665|PMID:34355501|PMID:9536098 14271814 RBM8A RNA binding motif protein 8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14271814 RBM8A RNA binding motif protein 8A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14271814 RBM8A RNA binding motif protein 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271814 RBM8A RNA binding motif protein 8A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22366785|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28857120 14271814 RBM8A RNA binding motif protein 8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14271826 HHEX hematopoietically expressed homeobox gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 14271826 HHEX hematopoietically expressed homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271826 HHEX hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 14271826 HHEX hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16854221 14271826 HHEX hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008 14271826 HHEX hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1350411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900 14271845 CIAO1 cytosolic iron-sulfur assembly component 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14271845 CIAO1 cytosolic iron-sulfur assembly component 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14271845 CIAO1 cytosolic iron-sulfur assembly component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271868 JOSD1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14271868 JOSD1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14271868 JOSD1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14271868 JOSD1 Josephin domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 14271868 JOSD1 Josephin domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732679 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,mRNA:hypomethylation,increased expression:promoter,breast PMID:19010819|REF_RGD_ID:6484520 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732680 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12119409|REF_RGD_ID:737746 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732680 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E160D PMID:17589521|REF_RGD_ID:6484213 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms disease_progression ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haploinsufficiency: : PMID:12119409|REF_RGD_ID:737746 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28371273 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732680 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E160D PMID:17589521|REF_RGD_ID:6484213 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 14271887 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 14271898 METTL21C methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14271898 METTL21C methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 14271898 METTL21C methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14271898 METTL21C methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14271898 METTL21C methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:30455415 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0080977 aortic valve disease 3 ISO RGD:1345935 D RGD:7240710 20190731 OMIM 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0080977 aortic valve disease 3 ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 3 PMID:25741868|PMID:30455415 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1345935 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta PMID:22262697|REF_RGD_ID:243048428 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:6494870 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:26764532|REF_RGD_ID:11573340 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:25741868|PMID:30455415 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1345935 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30455415 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14271909 ROBO4 roundabout guidance receptor 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14271933 ANKRD24 ankyrin repeat domain 24 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14271933 ANKRD24 ankyrin repeat domain 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272016 DEFB110 defensin, beta 110 locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272027 SFMBT2 Scm like with four mbt domains 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1312812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14272027 SFMBT2 Scm like with four mbt domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28888069|PMID:28967629|PMID:28975462|PMID:29625556|PMID:31523922|PMID:31850270|PMID:32376792|PMID:33146414|PMID:3856385|PMID:9536098 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:252010 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED RECESSIVE, 4, WITH OR WITHOUT CEREBELLAR ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28967629|PMID:31523922|PMID:32376792|PMID:3856385 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle: PMID:19332114|REF_RGD_ID:10053590 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 | ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy PMID:20362274|PMID:22019070|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:26173962|PMID:26467025|PMID:28492532 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, X-LINKED, 1, WITH PERIPHERAL SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 5 PMID:16816020|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:23951212|REF_RGD_ID:10053563 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:basal forebrain,amygdala: PMID:22536549|REF_RGD_ID:10053593 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex,nucleus: PMID:24915960|REF_RGD_ID:10053592 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930891 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression, altered localization:CA1 pyramidal layer, nucleus: PMID:14526224|REF_RGD_ID:10047409 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:15087715|REF_RGD_ID:10053562 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization: : PMID:15181376|REF_RGD_ID:10047403 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:photoreceptor,nucleus: PMID:11290545|REF_RGD_ID:10047408 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:32376792|PMID:3856385|PMID:9536098 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20191211 OMIM 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEMD X-linked with mental deterioration | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:12091479|REF_RGD_ID:10053567 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9002408 Sketetal Dysplasia Coarse Facies Mental Retardation ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked with mental deterioration PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28108258|REF_RGD_ID:13524865 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:12871572|REF_RGD_ID:10053564 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9004953 Diabetic Cystopathy ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nuclei: PMID:20879002|REF_RGD_ID:10053565 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16532269 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25743375 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mitochondrion: PMID:23685150|REF_RGD_ID:10053560 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23685150|REF_RGD_ID:10053560 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia severity ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:plantaris muscle: PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745 14272055 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 14272092 WDR86 WD repeat domain 86 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14272092 WDR86 WD repeat domain 86 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14272092 WDR86 WD repeat domain 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272120 PHF20 PHD finger protein 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272120 PHF20 PHD finger protein 20 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14272171 ZIC4 Zic family member 4 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1316410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:220200 14272171 ZIC4 Zic family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14272171 ZIC4 Zic family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1603610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639879 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14272180 MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14272224 WFDC8 WAP four-disulfide core domain 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1347537 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14272224 WFDC8 WAP four-disulfide core domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272224 WFDC8 WAP four-disulfide core domain 8 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1347537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14272249 LRRC32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14272249 LRRC32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272249 LRRC32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:9000539 Cleft Palate, Proliferative Retinopathy, and Developmental Delay ISO RGD:1319230 D RGD:7240710 20201111 OMIM 14272249 LRRC32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:9000539 Cleft Palate, Proliferative Retinopathy, and Developmental Delay ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay PMID:25741868|PMID:30976112 14272249 LRRC32 leucine rich repeat containing 32 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30976112 14272270 CCDC96 coiled-coil domain containing 96 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1603873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 14272270 CCDC96 coiled-coil domain containing 96 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272275 FAM83B family with sequence similarity 83 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272299 KIAA1107 KIAA1107 ortholog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706|PMID:23138228 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0050902 medulloblastoma disease_progression ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314645|REF_RGD_ID:13702096 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0070284 primary autosomal recessive microcephaly 12 ISO RGD:735400 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:0070284 primary autosomal recessive microcephaly 12 ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 12, primary, autosomal recessive PMID:23918663 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255017 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20534551 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10884881|REF_RGD_ID:13702095 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification: PMID:9102208|REF_RGD_ID:13702094 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22736304|REF_RGD_ID:13702093 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:24389175|REF_RGD_ID:13782187 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27874949|REF_RGD_ID:13464321 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23591808|REF_RGD_ID:13464324 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:10574260|REF_RGD_ID:13464325 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:25050737|REF_RGD_ID:13782144 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:7698 non-functioning pancreatic endocrine tumor ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with multiple endocrine neoplasia type 1;mRNA:increased expression:islet of Langerhans (human) PMID:29149451|REF_RGD_ID:13781946 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098593 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25221644 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33727089 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14272378 CDK6 cyclin dependent kinase 6 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31558842 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14272394 TLK2 tousled like kinase 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 57 | ClinVar Annotator: match by term: TLK2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:29861108|PMID:34821460 14272443 SLC25A39 solute carrier family 25 member 39 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 14272443 SLC25A39 solute carrier family 25 member 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261581 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:17013605|REF_RGD_ID:2298862 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:codon 494:Glu-Asp PMID:9047386|REF_RGD_ID:2298891 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:17375183|REF_RGD_ID:2298754 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:18623154|REF_RGD_ID:2298776 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18534259|REF_RGD_ID:2302392 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18241655|REF_RGD_ID:2298789 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593|PMID:28642177 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19018797|PMID:27659729|PMID:32147540 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16840655|REF_RGD_ID:2298761 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18089718|REF_RGD_ID:2293094 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18188593|REF_RGD_ID:2298753 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uvea PMID:18087711|REF_RGD_ID:2298858 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:30026087 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, kidney PMID:18032469|REF_RGD_ID:2298840 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22099998 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918209|REF_RGD_ID:2298892 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, hippocampus PMID:17727632|REF_RGD_ID:2298852 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18628779 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:18637019|REF_RGD_ID:2298774 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073126|REF_RGD_ID:13506768 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15712212|REF_RGD_ID:2298768 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:mRNA,increased expression:larynx epithelium (human) PMID:19513509|REF_RGD_ID:150429781 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16287968|REF_RGD_ID:2298765 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18089796 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17290398|REF_RGD_ID:2298755 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:12663495|REF_RGD_ID:2298771 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus, blood vessel endothelial cell, lung PMID:17934115|REF_RGD_ID:2298843 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18077597|REF_RGD_ID:2298859 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15955209 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16278667|REF_RGD_ID:2298767 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15570007|REF_RGD_ID:2298769 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix PMID:16850495|REF_RGD_ID:2298759 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17918744|REF_RGD_ID:2298849 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:altered localization:nucleus, prostate gland PMID:17020979|REF_RGD_ID:2298757 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302|PMID:34973135 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:18288455|REF_RGD_ID:2298787 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001161 Chronic Mucocutaneous Ulceration ISO RGD:1352761 D RGD:7240710 20190717 OMIM 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001161 Chronic Mucocutaneous Ulceration ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucocutaneous ulceration, chronic PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600438|PMID:29758562|PMID:32969189|PMID:35412596 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, altered location:nucleus, endothelial cell, lung PMID:17950083|REF_RGD_ID:2298841 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17950078|REF_RGD_ID:2298842 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus, liver PMID:18469645|REF_RGD_ID:2298781 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17900838 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, prostate gland PMID:16278667|REF_RGD_ID:2298767 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:striatum PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18314621|REF_RGD_ID:2298752 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix PMID:16850495|REF_RGD_ID:2298759 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17098279|REF_RGD_ID:2298756 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15728586|REF_RGD_ID:1580656 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749748|REF_RGD_ID:1581122 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20302854|PMID:23743330 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, liver PMID:18621400|REF_RGD_ID:2298777 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, lung PMID:17626913|REF_RGD_ID:2298853 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475|PMID:29501572 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:ventricle myocardium, heart left ventricle PMID:18543397|REF_RGD_ID:2298779 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:peritoneal macrophage PMID:16288051|REF_RGD_ID:2298764 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18633731|REF_RGD_ID:2298775 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, skeletal muscle, liver PMID:18500427|REF_RGD_ID:2298780 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-Onset Schizophrenia PMID:26508570 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812|PMID:29501572 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18198644|REF_RGD_ID:2298857 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:soleus PMID:18073321|REF_RGD_ID:2298860 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:18636044|REF_RGD_ID:2298773 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, brain PMID:18590723|REF_RGD_ID:2298778 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154269 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16322341|PMID:16728586|REF_RGD_ID:2298762|REF_RGD_ID:2298763 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676 14272472 RELA RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18356846|REF_RGD_ID:2298856 14272498 TTN titin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25016126|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28857138|PMID:30564623|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27588451|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:30985088|PMID:31481236|PMID:31795264 14272498 TTN titin gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:34137518|PMID:34782754|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31470098|PMID:31983221|PMID:34135346 14272498 TTN titin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:17344846|PMID:20890277|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26597493|PMID:26773040|PMID:27066551|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:0070251 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with postural muscle atrophy PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:27796757|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29435569|PMID:30615648|PMID:31028938 14272498 TTN titin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:0080100 congenital myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:31481236 14272498 TTN titin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11846417|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858 14272498 TTN titin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11846417|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858 14272498 TTN titin gene DOID:0080991 multiminicore disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29253866 14272498 TTN titin gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:17576681|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066507|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:31983221|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calpainopathy PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:27854218|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272498 TTN titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2J | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:33333461|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:34918981|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098|PMID:9804419 14272498 TTN titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2J | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16199547|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25798586|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26084686|PMID:26187847|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26392295|PMID:26395554|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27353043|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29253866|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29590070|PMID:29650543|PMID:29691892|PMID:29750433|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30165862|PMID:30238059|PMID:30333491|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30821013|PMID:30827497|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31216868|PMID:31218166|PMID:31230720|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31486067|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31638414|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32597815|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:32998006|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33190517|PMID:33226272|PMID:33297573 14272498 TTN titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858 14272498 TTN titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858|PMID:32880476 14272498 TTN titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858|PMID:32880476 14272498 TTN titin gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272498 TTN titin gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 9 PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24575448|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24980681|PMID:25037085|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25448463|PMID:25500009|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26777568|PMID:27066551|PMID:27302369|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28166282|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30453078|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29691892|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:33012304|PMID:34782754|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29691892|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:34782754 14272498 TTN titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272498 TTN titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:10051295|PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11788824|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:12891679|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:16199547|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19763152|PMID:19911250|PMID:20301498|PMID:20307669|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21617319|PMID:21681106|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22406018|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23297410|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25640679|PMID:25739468|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25798586|PMID:25825243|PMID:25877298|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26077850|PMID:26084686|PMID:26187847|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26383259|PMID:26392295|PMID:26395554|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26581302|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27182706|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27353043|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27544385|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27625338|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27868403|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28357410|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28424332|PMID:28449774|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28714951|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29057560|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29253866|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29590070|PMID:29650543|PMID:29691892|PMID:29750433|PMID:29773157|PMID:29792937|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30012837|PMID:30021846|PMID:30025578|PMID:30061524|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30165862|PMID:30238059|PMID:30269836|PMID:30333491|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30557390|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30665247|PMID:30666435|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30821013|PMID:30827497|PMID:30847666|PMID:30858397|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396 14272498 TTN titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:31028938|PMID:31053406|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31230720|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31486067|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31638414|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32597815|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:32998006|PMID:33012304|PMID:33019804|PMID:33049752|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33146414|PMID:33190517|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33333461|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33481221|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098|PMID:9804419 14272498 TTN titin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL DILATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:12145747|PMID:17444505|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:28045975|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:30109841|PMID:30535219|PMID:31112426|PMID:31514951|PMID:32039858|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:33432171|PMID:33500567|PMID:33874732 14272498 TTN titin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29253866 14272498 TTN titin gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, noncerebral juvenile PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272498 TTN titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibial muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: UDD Myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Udd Distal Myopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:12891679|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20301498|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25739468|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25877298|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190703 OMIM 14272498 TTN titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997562|PMID:30086531|PMID:30365001|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:32934002|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:34137518|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 9, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30993396|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:33449170|PMID:34137518 14272498 TTN titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30993396|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:34137518 14272498 TTN titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30564623|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21270786|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25974703|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular Dystrophies, Limb-Girdle PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:24892279|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32246154|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:34106991|PMID:34540771 14272498 TTN titin gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus PMID:23861362|PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24440382|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25447171|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:26718681|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31489791|PMID:31983221|PMID:33106378|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:34137518|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28256728|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31727422|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28256728|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33874732|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28941705|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33874732|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:30609409 14272498 TTN titin gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29253866 14272498 TTN titin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29253866 14272498 TTN titin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1605120 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780 14272498 TTN titin gene DOID:3529 central core disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 14272498 TTN titin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 14272498 TTN titin gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:30609409 14272498 TTN titin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:27796757|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29435569|PMID:30615648|PMID:31028938 14272498 TTN titin gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:31053406 14272498 TTN titin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621114 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780 14272498 TTN titin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23486992|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27194543|PMID:27843123|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29361395 14272498 TTN titin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26581302|PMID:26701604|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:30535219|PMID:30985088|PMID:31795264|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34315225 14272498 TTN titin gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28606400 14272498 TTN titin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34540771 14272498 TTN titin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:24033266|PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9002521 Left Ventricular Noncompaction 2 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 2 PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27588451|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:30985088|PMID:31481236|PMID:31795264 14272498 TTN titin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastolic dysfunction 14272498 TTN titin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17344846|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23675308|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26597493|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:29221435 14272498 TTN titin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1605120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17444505 14272498 TTN titin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767 14272498 TTN titin gene DOID:9006785 Congenital Myopathy 5 with Cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272498 TTN titin gene DOID:9006785 Congenital Myopathy 5 with Cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 5 WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22238790|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35207729|PMID:9536098|PMID:9804419 14272498 TTN titin gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:17344846|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623 14272498 TTN titin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621114 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780 14272498 TTN titin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:19608031|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14272498 TTN titin gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Speech disorder PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767 14272498 TTN titin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532 14272498 TTN titin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822 14272817 IL17RE interleukin 17 receptor E gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14272817 IL17RE interleukin 17 receptor E gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14272817 IL17RE interleukin 17 receptor E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272817 IL17RE interleukin 17 receptor E gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14272817 IL17RE interleukin 17 receptor E gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 14272817 IL17RE interleukin 17 receptor E gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1602300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:0050833 orotic aciduria ISO RGD:1323612 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:0050833 orotic aciduria ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary orotic aciduria, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Orotic aciduria PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25757096|PMID:28205048|PMID:28263315|PMID:28492532|PMID:9042911 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:0080916 erythroleukemia ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38827 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16757204 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 RGD orotic aciduria PMID:9042911|REF_RGD_ID:1599702 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230555 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16912530|PMID:17089033|PMID:18652704 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999119|PMID:19082440 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:3907307|REF_RGD_ID:5132278 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:1476792|REF_RGD_ID:5132591 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs2279199|rs4678145 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16757204 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641|PMID:19020767 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323612 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767|PMID:19151563 14272835 UMPS uridine monophosphate synthetase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14272855 EIF4E2 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14272855 EIF4E2 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14272855 EIF4E2 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1317627 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:28241052|REF_RGD_ID:41404654 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308069 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta PMID:18230613|REF_RGD_ID:2291921 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1308069 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:23625371|REF_RGD_ID:156431056 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14272892 OSBP oxysterol binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317627 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:21999571|REF_RGD_ID:41404653 14272910 CDCA7L cell division cycle associated 7 like gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532 14272910 CDCA7L cell division cycle associated 7 like gene DOID:0110605 primary ciliary dyskinesia 7 ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 7 PMID:18022865|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997923|PMID:32502479|PMID:32622824 14272910 CDCA7L cell division cycle associated 7 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14272910 CDCA7L cell division cycle associated 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14272910 CDCA7L cell division cycle associated 7 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602109 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:29997923|PMID:32502479|PMID:32622824 14272948 LOC100515389 disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase | ClinVar Annotator: match by term: Hypoceruloplasminemia PMID:10997552|PMID:11756598|PMID:11909923|PMID:12351628|PMID:1458725|PMID:15082597|PMID:15557511|PMID:15654567|PMID:15885371|PMID:16150804|PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:16831606|PMID:17013908|PMID:17576681|PMID:17710675|PMID:18414213|PMID:19095659|PMID:2016084|PMID:20301666|PMID:20430895|PMID:20655381|PMID:22281056|PMID:24033266|PMID:25247888|PMID:25741868|PMID:25864092|PMID:26777753|PMID:27753142|PMID:28012953|PMID:28258281|PMID:28431603|PMID:28492532|PMID:29482220|PMID:30901137|PMID:32235485|PMID:3574673|PMID:5675426|PMID:5912351|PMID:7539672|PMID:7708681|PMID:7820540|PMID:8641692|PMID:8789443|PMID:9536098 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 3 PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30990103|PMID:31898847 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:32235485 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19188839|REF_RGD_ID:2314687 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:12119 hemosiderosis susceptibility ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:7539672|REF_RGD_ID:1599626 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15363659 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:29523470|REF_RGD_ID:14401716 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159062|PMID:25758665 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7914452|REF_RGD_ID:1358523 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:18273071|REF_RGD_ID:2314688 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16988052 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17258727 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15668637|PMID:18091701 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31898847 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16671455|REF_RGD_ID:1599627 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:25741868|PMID:28492532 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:26396155 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16842975 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:20655381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32235485 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19229483 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18210749|REF_RGD_ID:2314689 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965|PMID:23519153|PMID:7849148 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18556333|REF_RGD_ID:14401715 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease treatment ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15511628|REF_RGD_ID:1554300 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymph, plasma PMID:19526092|REF_RGD_ID:2314684 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21752484 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9002404 Systemic Hemosiderosis due to Aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia PMID:1458725|PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:3574673|PMID:5675426|PMID:5912351|PMID:7539672|PMID:7708681|PMID:8641692 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19205849|REF_RGD_ID:2314686 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18804145 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland PMID:19298605|REF_RGD_ID:2314685 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:plasma PMID:16947119|REF_RGD_ID:1599198 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801540 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19834873|REF_RGD_ID:2314681 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19005224 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460 14272958 CP ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17603912|REF_RGD_ID:2314682 14272990 TBC1D17 TBC1 domain family member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273017 ATP8B2 ATPase phospholipid transporting 8B2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14273058 NFRKB nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14273058 NFRKB nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14273058 NFRKB nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273058 NFRKB nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14273058 NFRKB nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14273100 ZNF397 zinc finger protein 397 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314512 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14273100 ZNF397 zinc finger protein 397 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273140 SCOC short coiled-coil protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273164 PIP5KL1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14273164 PIP5KL1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14273164 PIP5KL1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14273164 PIP5KL1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14273164 PIP5KL1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935 14273164 PIP5KL1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 14273164 PIP5KL1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, hippocampus PMID:9751198|REF_RGD_ID:2311209 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6828336|REF_RGD_ID:2311180 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18458334 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:10372566|REF_RGD_ID:2311203 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:2137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:penis erectile tissue PMID:11444882|REF_RGD_ID:2311196 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18419796 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21688324 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, glia cell, neuron PMID:10501208|REF_RGD_ID:2311202 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17851453|REF_RGD_ID:2311182 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15369805|REF_RGD_ID:2311177 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7895459|REF_RGD_ID:2311178 14273178 APOD apolipoprotein D gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737460 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7913935|REF_RGD_ID:2311179 14273195 GPR183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 14273195 GPR183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14273195 GPR183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1346200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14273195 GPR183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 14273195 GPR183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273195 GPR183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 49 PMID:29361167 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14273208 MIEF2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273222 TMEM80 transmembrane protein 80 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:734179 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1t | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XIV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19625727|PMID:22492991|PMID:22976764|PMID:24499211|PMID:25288802|PMID:25741868|PMID:26768186|PMID:27206562|PMID:28117557|PMID:28492532|PMID:28617415|PMID:29858906|PMID:30122451|PMID:33342467|PMID:33413482|PMID:33473337|PMID:34782754|PMID:9536098 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:508567|REF_RGD_ID:2299870 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:5259759|REF_RGD_ID:2299871 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24499211|PMID:25741868|PMID:28117557|PMID:28492532|PMID:30122451 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14273232 PGM1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14273265 MARS2 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1349073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14273265 MARS2 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 3 PMID:22448145|PMID:25741868|PMID:28492532 14273265 MARS2 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111468 combined oxidative phosphorylation deficiency 25 ISO RGD:1349073 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14273265 MARS2 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111468 combined oxidative phosphorylation deficiency 25 ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 25 PMID:25741868|PMID:25754315 14273265 MARS2 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14273265 MARS2 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14273304 BTBD3 BTB domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:31115562|REF_RGD_ID:126925181 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20210514 RGD miRNA:decreased expression:lung PMID:31115562|REF_RGD_ID:126925181 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35066776 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14273325 MIR497 microRNA mir-497 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1603766 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35478295 14273330 LGI2 leucine rich repeat LGI family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:12056737 D RGD:9068941 20230511 OMIA Epilepsy, benign familial juvenile PMID:17552452|PMID:21829378|PMID:23683021|PMID:24070682|PMID:25945683|PMID:26931499 14273330 LGI2 leucine rich repeat LGI family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273343 SLC25A17 solute carrier family 25 member 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14273343 SLC25A17 solute carrier family 25 member 17 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532 14273343 SLC25A17 solute carrier family 25 member 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell PMID:20945034|REF_RGD_ID:38549361 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis disease_progression ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:28101786|REF_RGD_ID:38456004 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14273356 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139272 14273382 CD47 CD47 molecule gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 14273382 CD47 CD47 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273419 PCDHB6 protocadherin beta 6 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14273419 PCDHB6 protocadherin beta 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14273419 PCDHB6 protocadherin beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273419 PCDHB6 protocadherin beta 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14273419 PCDHB6 protocadherin beta 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14273424 CTPS2 CTP synthase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14273424 CTPS2 CTP synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14273424 CTPS2 CTP synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273424 CTPS2 CTP synthase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14273424 CTPS2 CTP synthase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer resistance ISO RGD:1602693 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:21378502|REF_RGD_ID:5132879 14273464 FBXL7 F-box and leucine rich repeat protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273464 FBXL7 F-box and leucine rich repeat protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14273495 DAZL deleted in azoospermia like gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1352695 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14273495 DAZL deleted in azoospermia like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273495 DAZL deleted in azoospermia like gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1352695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240 14273510 LAD1 ladinin 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14273510 LAD1 ladinin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14273510 LAD1 ladinin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273510 LAD1 ladinin 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14273510 LAD1 ladinin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) PMID:16217763|REF_RGD_ID:11038717 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:exon:626C>G, 1322A>G (human) PMID:15531454|REF_RGD_ID:11038718 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) PMID:16217763|REF_RGD_ID:11038717 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1308041 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:20428773|REF_RGD_ID:2325778 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:17011986|REF_RGD_ID:2290492 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:16271751|REF_RGD_ID:2290493 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909106 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:17184908|REF_RGD_ID:2290491 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:16865223|REF_RGD_ID:2290496 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs11775256) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) PMID:16217763|REF_RGD_ID:11038717 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317580 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1308041 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:14872496|REF_RGD_ID:2290500 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human) PMID:16217763|REF_RGD_ID:11038717 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP: :1322A>G (human) PMID:15531454|REF_RGD_ID:11038718 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:10693703|REF_RGD_ID:2290497 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17075118 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317581 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:17671220|REF_RGD_ID:2290495 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1308041 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus PMID:18019056|REF_RGD_ID:2290498 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD protein:increased expression:breast PMID:16033835|REF_RGD_ID:2290494 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:16531263|REF_RGD_ID:11038719 14273538 LOC100737977 tumor necrosis factor receptor superfamily member 10B-like gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058 14273552 ZNRF1 zinc and ring finger 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 14273552 ZNRF1 zinc and ring finger 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14273552 ZNRF1 zinc and ring finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273552 ZNRF1 zinc and ring finger 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14273581 HDHD3 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 24, AUTOSOMAL DOMINANT, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 24, autosomal dominant, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:32201884|PMID:33402667|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0110961 atypical Gaucher's disease due to saposin C deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency PMID:11309366|PMID:1371116|PMID:15856305|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:19267410|PMID:20484222|PMID:25741868|PMID:2615292|PMID:26822237|PMID:28457694|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:6256275|PMID:8460394|PMID:8554069|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0110961 atypical Gaucher's disease due to saposin C deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMBINED SAP DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Combined saposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to prosaposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:10196694|PMID:10682309|PMID:11309366|PMID:1350885|PMID:1371116|PMID:15773042|PMID:16199547|PMID:17561962|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:17919309|PMID:18429043|PMID:18693274|PMID:19267410|PMID:19955343|PMID:2019586|PMID:20484222|PMID:2302219|PMID:2320574|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24925315|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26462614|PMID:26822237|PMID:26831127|PMID:28457694|PMID:28492532|PMID:30037697|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:33402667|PMID:8554069|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:0111330 combined saposin deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10196694|PMID:1371116|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:18429043|PMID:18693274|PMID:20484222|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10196694|PMID:1371116|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:18429043|PMID:18693274|PMID:20484222|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactocerebrosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1350885|PMID:17576681|PMID:2302219|PMID:2320574|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31439510|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:9001061 Atypical Krabbe Disease due to Saposin A Deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin A Deficiency PMID:15773042|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29995202|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:31439510|PMID:32180488|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:9001061 Atypical Krabbe Disease due to Saposin A Deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:9004615 Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency ISO RGD:736284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to cerebroside sulfatase activator deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency PMID:11309366|PMID:1371116|PMID:15773042|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17616409|PMID:19267410|PMID:19955343|PMID:2019586|PMID:20484222|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28457694|PMID:28492532|PMID:30632081|PMID:31319425|PMID:32180488|PMID:8554069|PMID:9536098 14273594 PSAP prosaposin gene DOID:9004615 Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency susceptibility ISO RGD:736284 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness dystonia syndrome PMID:10878669|PMID:11405816|PMID:11601506|PMID:11803487|PMID:15037720|PMID:15710860|PMID:16411215|PMID:17851739|PMID:17936919|PMID:17999202|PMID:20301395|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:8841189 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:11956200|PMID:21984432|PMID:22736418|PMID:28492532|PMID:7711734|PMID:9445504|PMID:9545398 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1551300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1350353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:108delG(human) PMID:11601506|REF_RGD_ID:13209134 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:543 dystonia susceptibility ISO RGD:1350353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon; associated with deafness PMID:11405816|REF_RGD_ID:1600152 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1551300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14273630 TIMM8A translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9212103|REF_RGD_ID:1625496 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:11017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187000|REF_RGD_ID:1625494 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder susceptibility ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :many PMID:17426313|REF_RGD_ID:1625492 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery PMID:12689918|REF_RGD_ID:1625501 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pars anterior PMID:11026575|REF_RGD_ID:1625506 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417430|REF_RGD_ID:729324 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12161018|REF_RGD_ID:1625503 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10849579 14273636 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:10849579|REF_RGD_ID:1625493 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111952 immunodeficiency 57 ISO RGD:1320896 D RGD:7240710 20190410 OMIM 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111952 immunodeficiency 57 ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 57 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026316|PMID:30591564|PMID:31213653|PMID:32181283 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22908283|REF_RGD_ID:7777166 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19778795|REF_RGD_ID:7777170 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ameliorates ISO RGD:1310158 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:32308116|REF_RGD_ID:156420143 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004604 Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy ISO RGD:1320896 D RGD:7240710 20200708 OMIM 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004604 Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with episodic fever and lymphadenopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31827280|PMID:31827281 14273646 RIPK1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1320896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20368033|REF_RGD_ID:7777168 14273676 A4GNT alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:16441422|REF_RGD_ID:2325199 14273676 A4GNT alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273699 SAFB scaffold attachment factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273730 ZNF354A zinc finger protein 354A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14273730 ZNF354A zinc finger protein 354A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14273730 ZNF354A zinc finger protein 354A gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14273730 ZNF354A zinc finger protein 354A gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1353304 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9788609|REF_RGD_ID:2291889 14273730 ZNF354A zinc finger protein 354A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273730 ZNF354A zinc finger protein 354A gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1353304 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9788609|REF_RGD_ID:2291889 14273761 TRIM15 tripartite motif containing 15 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14273761 TRIM15 tripartite motif containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273785 WDR45B WD repeat domain 45B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14273785 WDR45B WD repeat domain 45B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273785 WDR45B WD repeat domain 45B gene DOID:9009173 Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or without Seizures ISO RGD:1350558 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14273785 WDR45B WD repeat domain 45B gene DOID:9009173 Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or without Seizures ISO RGD:1350558 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532 14273812 C9H11orf54 chromosome 9 C11orf54 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14273812 C9H11orf54 chromosome 9 C11orf54 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14273878 STX6 syntaxin 6 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14273878 STX6 syntaxin 6 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:731983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525 14273878 STX6 syntaxin 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14273878 STX6 syntaxin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273878 STX6 syntaxin 6 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:731983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912 14273878 STX6 syntaxin 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14273878 STX6 syntaxin 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14273900 ORMDL3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1352369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14273900 ORMDL3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878|PMID:25256354 14273900 ORMDL3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273900 ORMDL3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 14273927 SEPTIN4 septin 4 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14273927 SEPTIN4 septin 4 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1349607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532 14273927 SEPTIN4 septin 4 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1349607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12695511|REF_RGD_ID:13504670 14273927 SEPTIN4 septin 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12695511|REF_RGD_ID:13504670 14273927 SEPTIN4 septin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732571 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158320 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:increased risk in carriers of minor allele of SNP rs760317 PMID:15705877|REF_RGD_ID:2289878 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:reduced risk in carriers of minor allele of SNP rs760317 PMID:17548701|REF_RGD_ID:2289869 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:methylation percentage 15% in tumors vs no methylation in nonmalignant prostate PMID:11839671|REF_RGD_ID:2289896 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:hypermethylation found in 16/98 (16%) of tumors, associated with poor survival PMID:11751381|REF_RGD_ID:2289897 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis;DNA:hypermethylation:urinary bladder PMID:15154012|REF_RGD_ID:2301233 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:15591090|REF_RGD_ID:2301232 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; DNA:hypermethylation,loss of heterozygosity:promoter,locus:hypermethylation in 24%, LOH in 10% of tumors PMID:17467893|REF_RGD_ID:2289871 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter, ovary PMID:15574200|REF_RGD_ID:2298508 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity,hypermethylation:breast:LOH in 8/40 tumors (20%), hypermethylation in 22/46 tumors (48%), significant positive association found (p=0.04) PMID:12231533|REF_RGD_ID:2289894 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16061637 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11788890 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9850082|REF_RGD_ID:13792770 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:intron: PMID:9635574|REF_RGD_ID:13792815 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression::no expression observed in less mature seminomatous neoplastic tissues; re-expression seen in mature teratomatous tissues PMID:12379753|REF_RGD_ID:2289879 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation::t(3;8)(p14;q24.1) results in disruption of FHIT and TRC8/RNF139 genes PMID:17539022|REF_RGD_ID:2289870 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression::reduced or negative expression in 78% of clear cell RCCs PMID:10530564|REF_RGD_ID:2289903 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12112319|REF_RGD_ID:632723 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12958204 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:14670177|REF_RGD_ID:2301235 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:732571 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:30107138|REF_RGD_ID:329349307 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548701 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,DNA:alternative form,loss of heterozygosity::abnormal transcript in 2/54 cases (4%), LOH in 8/54 cases (15%) PMID:9569038|REF_RGD_ID:2289905 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with smoking; DNA:decreased expression,deletions,gene instability::frequency of genomic alterations significantly higher for smokers than nonsmokers (P<0.02) PMID:16115913|REF_RGD_ID:2289874 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; DNA:hypermethylation,loss of heterozygosity:promoter,locus:hypermethylation in 24%, LOH in 10% of tumors PMID:17467893|REF_RGD_ID:2289871 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms no_association ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form::all tumors examined had full-length transcripts despite LOH at 3p14 in 39%, frequency of minor transcripts the same in tumors and normal tissues PMID:9462708|REF_RGD_ID:2289906 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569398|PMID:18038314 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618899 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10959838|PMID:16061637 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vulva, squamous epithelial cell PMID:16608079|REF_RGD_ID:2301231 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12112319 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium:loss of expression in 41/111 (37%) of tumors, significantly associated with poor survival and/or poor prognostic indicators PMID:10873085|REF_RGD_ID:2289899 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD lobular breast cancer; DNA:loss of heterozygosity::LOH within the FHIT gene in 16% of cases, significant association between LOH and reduced or negative expression PMID:10930803|REF_RGD_ID:2289898 14273956 FHIT fragile histidine triad diadenosine triphosphatase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1344220 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast:frequency increases from 0% in nonproliferative benign breast disease to 41% in invasive carcinoma PMID:17164758|REF_RGD_ID:2289872 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21423669|REF_RGD_ID:5508765 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:737312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21939913|REF_RGD_ID:6767556 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22578261|REF_RGD_ID:6767308 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23529380|PMID:24291733|REF_RGD_ID:7244255|REF_RGD_ID:8553040 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046363|REF_RGD_ID:7243247 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies PMID:20554645|REF_RGD_ID:7244139 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (kidney) PMID:22669512|REF_RGD_ID:7245533 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22698914|REF_RGD_ID:7243851 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21704028|REF_RGD_ID:7244186 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21652096|REF_RGD_ID:6767560 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-429T>C rs1800625, g.-374T>A rs1800624, g.2184A>G rs3134940 (human) PMID:22513366|REF_RGD_ID:6767309 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22467055|REF_RGD_ID:7245559 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:20606421|REF_RGD_ID:7244164 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33075463 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:0080832 mild cognitive impairment ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:22415896|REF_RGD_ID:7245561 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:15666359|REF_RGD_ID:7243251 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10646 schizotypal personality disorder susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S rs2070600 (human) PMID:22146151|REF_RGD_ID:6767315 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23396166|REF_RGD_ID:7244266 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:8751438|REF_RGD_ID:1300365 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:22415896|REF_RGD_ID:7245561 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22745485|REF_RGD_ID:6784502 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, cerebral cortex (mouse) PMID:23164356|REF_RGD_ID:7244287 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23396166|REF_RGD_ID:7244266 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593432|REF_RGD_ID:7245965 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:19018797|REF_RGD_ID:2325653 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23844137|REF_RGD_ID:8547935 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16456142|REF_RGD_ID:1625343 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:proximal end of left femur (rat) PMID:22036861|REF_RGD_ID:7245948 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21542009|REF_RGD_ID:6767561 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372816 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:11981 morbid obesity treatment ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22828946|REF_RGD_ID:7243249 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141792 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:increased expression:myocardium, aorta (rat) PMID:20056977|REF_RGD_ID:7244145 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism:promoter:-374T>A (human) PMID:12606536|REF_RGD_ID:1566451 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies; DNA:deletion, polymorphisms, haplotype:promoter:g.-407_-345del, g.-374T>A, g.-429T>C (human) PMID:20040351|REF_RGD_ID:7244158 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:femoral artery (rat) PMID:23069071|REF_RGD_ID:7207785 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23069071|REF_RGD_ID:7207785 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:16364297|REF_RGD_ID:8695978 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:13378 Kawasaki disease severity ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22337222|REF_RGD_ID:8695960 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) PMID:22114731|REF_RGD_ID:8695981 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (mouse) PMID:23369670|REF_RGD_ID:7243187 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21270403|REF_RGD_ID:6767566 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24127697|REF_RGD_ID:8695959 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24127697|REF_RGD_ID:8695959 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:g.-429T>C rs1800625 (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20398646|REF_RGD_ID:2325643 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23698784|REF_RGD_ID:7244246 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:increased expression:optic nerve PMID:19277685|REF_RGD_ID:8695971 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15009731|REF_RGD_ID:8695970 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20835270|REF_RGD_ID:6784516 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19939336|PMID:20372816 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:21906738|REF_RGD_ID:6767557 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21418204|PMID:22552116|REF_RGD_ID:6784514|REF_RGD_ID:6784515 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22038096|PMID:23936343|REF_RGD_ID:7245947|REF_RGD_ID:8695994 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, striatum (rat) PMID:22528836|REF_RGD_ID:7245542 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pyramidal cell, hippocampus PMID:12618340|REF_RGD_ID:1625348 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S rs2070600 (human) PMID:21511691|REF_RGD_ID:6767562 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2508 Takayasu's arteritis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20579752|REF_RGD_ID:8695992 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036142 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23594597|REF_RGD_ID:8695987 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21920897|REF_RGD_ID:6767554 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33075463 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:23304218|REF_RGD_ID:7244279 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23304218|REF_RGD_ID:7244279 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:22366088|REF_RGD_ID:8695990 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21811803|REF_RGD_ID:7243868 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20133931|REF_RGD_ID:6767312 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome PMID:22337222|REF_RGD_ID:8695960 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S (human) PMID:20668462|REF_RGD_ID:6767569 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat) PMID:21813211|REF_RGD_ID:7245955 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21906738|REF_RGD_ID:6767557 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24211797|REF_RGD_ID:8696008 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446913 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:24226635|REF_RGD_ID:8695997 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22669512|REF_RGD_ID:7245533 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung (human) PMID:15539404|REF_RGD_ID:7245515 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:399 tuberculosis severity ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22698798|REF_RGD_ID:6767307 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036142 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) PMID:21947243|REF_RGD_ID:7244181 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal cavity lining PMID:16757496|REF_RGD_ID:1625341 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (liver) PMID:22669512|REF_RGD_ID:7245533 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23677242|REF_RGD_ID:7243949 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:520 aortic disease treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22644855|REF_RGD_ID:7245538 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G82S rs2070600 (human) PMID:22146151|REF_RGD_ID:6767315 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:21412218|REF_RGD_ID:7243938 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:576 proteinuria susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:polymorphism:promoter:-374T>A (human) PMID:12606536|REF_RGD_ID:1566451 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:19910580|REF_RGD_ID:2325647 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-429T>C (human) PMID:16728681|REF_RGD_ID:1625333 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:20685687|REF_RGD_ID:7244134 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:21041689|REF_RGD_ID:7244258 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385501 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:20541603|REF_RGD_ID:7244141 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD Diabetic Gastrointestinal Disorder, associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:jejunum (rat) PMID:23002359|REF_RGD_ID:7244385 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:77 gastrointestinal system disease treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23002359|REF_RGD_ID:7244385 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21822023|REF_RGD_ID:7243867 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21432860|REF_RGD_ID:7243958 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21822023|REF_RGD_ID:7243867 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:g.-374T>A (human) PMID:23593165|REF_RGD_ID:7243185 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease severity ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-429T>C, g.2184A>G (human) PMID:20185929|REF_RGD_ID:7242570 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:polymorphism:promoter:g.-429T>C (human) PMID:20353610|REF_RGD_ID:7244142 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:periodontium (rat) PMID:22924807|REF_RGD_ID:7245487 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22795565|REF_RGD_ID:6784499 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16948116 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23894457|REF_RGD_ID:8695985 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21450080|REF_RGD_ID:6767563 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21629785|REF_RGD_ID:6767559 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21347371|REF_RGD_ID:6767564 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :2184A>G (human) PMID:12029499|REF_RGD_ID:8695975 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.G82S, 1704G>T, 2245A>G (human) PMID:12029499|REF_RGD_ID:8695975 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina inner nuclear layer, retinal ganglion cell (rat) PMID:23587252|REF_RGD_ID:7244248 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :2245G>A (human) PMID:22116960|REF_RGD_ID:8695967 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) PMID:16969646|REF_RGD_ID:8695958 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-429T>C (human) PMID:11375354|REF_RGD_ID:8695966 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:23091285|REF_RGD_ID:7244174 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-374T>A, - 429T>C (human) PMID:14704946|REF_RGD_ID:8695965 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphisms: :p.G82S, 1704G>T, 2184A>G (human) PMID:22427038|REF_RGD_ID:8695983 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphisms:promoter, cds, intron:g.-443T>C, p.G82S, g.1704G>T (rs1800625, rs2070600, rs184003) (human) PMID:22475522|REF_RGD_ID:7244176 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) PMID:16969646|REF_RGD_ID:8695958 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation, snp, haplotype:cds, intron:p.G82S, g.1704G>T (human) PMID:19542745|REF_RGD_ID:7244175 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23146804|REF_RGD_ID:7244369 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22171162|REF_RGD_ID:8695979 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:20195207|REF_RGD_ID:2325645 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19553346 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia; mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:22093994|REF_RGD_ID:7245945 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:24291745|REF_RGD_ID:8696000 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure; protein:increased expression:plasma (human) PMID:20685687|REF_RGD_ID:7244134 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:23396398|REF_RGD_ID:7243186 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12874465|REF_RGD_ID:1625346 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:aorta (rat) PMID:23497312|REF_RGD_ID:7244260 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:22491548|REF_RGD_ID:7245557 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22915134|PMID:24859607|REF_RGD_ID:7245513|REF_RGD_ID:8696001 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:serum (human) PMID:21607631|REF_RGD_ID:7243944 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies PMID:20627935|REF_RGD_ID:7244135 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21796806|REF_RGD_ID:7244184 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21663912|REF_RGD_ID:5508825 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22217518|PMID:23769041|REF_RGD_ID:7245568|REF_RGD_ID:8695995 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21431875|REF_RGD_ID:10402078 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex, glomerulus PMID:19142024|REF_RGD_ID:2325651 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :1704G>T (human) PMID:14747204|REF_RGD_ID:8695982 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:23091285|REF_RGD_ID:7244174 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:polymorphisms, haplotype:cds, intron:p.G82S, g.2184A>G (rs2070600, rs3134940) (human) PMID:21533139|REF_RGD_ID:7244187 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21856399|REF_RGD_ID:7243852 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:12651605|REF_RGD_ID:7243248 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|PMID:25014009|REF_RGD_ID:7364865|REF_RGD_ID:8695980 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:24599045|REF_RGD_ID:8696002 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies PMID:19759273|REF_RGD_ID:7244162 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24132651|REF_RGD_ID:8695998 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cardiac atrium (rat) PMID:21802905|REF_RGD_ID:7245957 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24630381|REF_RGD_ID:8696003 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18208974|REF_RGD_ID:8695988 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623040|REF_RGD_ID:10402067 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia; protein:decreased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) PMID:23576805|REF_RGD_ID:7244254 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:21470837|REF_RGD_ID:7243956 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:21906738|REF_RGD_ID:6767557 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22178603|PMID:33075463 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lacrimal gland PMID:16283249|REF_RGD_ID:1625335 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (mouse) PMID:20801062|REF_RGD_ID:7243964 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22476978|REF_RGD_ID:7245558 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21458563|REF_RGD_ID:7244188 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17374970|REF_RGD_ID:1625338 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21680901|REF_RGD_ID:7245963 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18208974|REF_RGD_ID:8695988 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:decreased expression:serum (human) PMID:21643645|REF_RGD_ID:7243940 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21099228|REF_RGD_ID:7243959 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9006332 Vascular Calcification disease_progression ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:aorta (mouse) PMID:22305260|REF_RGD_ID:7245562 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:23251674|REF_RGD_ID:7244283 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:23251674|REF_RGD_ID:7244283 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-374T>A (human) PMID:16728681|REF_RGD_ID:1625333 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21683770|REF_RGD_ID:7245961 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) PMID:15896660|REF_RGD_ID:8695969 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:17343756|REF_RGD_ID:1625339 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia treatment ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22883037|REF_RGD_ID:7245514 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:16505177|REF_RGD_ID:1625342 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:blood PMID:21941211|REF_RGD_ID:6767555 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18058469|REF_RGD_ID:8695964 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs184003 (human) PMID:24619131|REF_RGD_ID:8695984 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, insertion/deletion:promoter, :-374T>A, -429T/C (human) PMID:22497255|REF_RGD_ID:8695989 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25014011|REF_RGD_ID:8695986 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-429T>C rs1800625, g.-374T>A rs1800624, g.2184A>G rs3134940 (human) PMID:22513366|REF_RGD_ID:6767309 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:23396398|REF_RGD_ID:7243186 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19735169|REF_RGD_ID:7244245 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69258 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:jejunum, intestinal villi (rat) PMID:23403079|REF_RGD_ID:7244262 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :2245A>G (human) PMID:11884895|REF_RGD_ID:8695991 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :557G>A (rs2070600, p.G82S) (human) PMID:21067572|REF_RGD_ID:8548676 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1704G>T, 2184A>G (human) PMID:11884895|REF_RGD_ID:8695991 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-374T>A, -429T/C (human) PMID:22154374|REF_RGD_ID:8695962 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, deletion:promoter, :-374T>A, -429T>C (human) PMID:15896660|REF_RGD_ID:8695969 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23630304|REF_RGD_ID:7243184 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9540 vascular skin disease no_association ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphisms, insertion, deletion:multiple (human) PMID:11457670|REF_RGD_ID:8695968 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9540 vascular skin disease susceptibility ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:mutation, SNPs:exon, intron:pG82S, 1704G>T, 2184A>G (human) PMID:11457670|REF_RGD_ID:8695968 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30659203 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:16364297|REF_RGD_ID:8695978 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22171162|REF_RGD_ID:8695979 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :557G>A (p.G82S) (human) PMID:10553500|REF_RGD_ID:8695961 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-374T>A (human) PMID:16969646|REF_RGD_ID:8695958 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:21870072|REF_RGD_ID:7244183 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420491|REF_RGD_ID:2325657 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex (mouse) PMID:21738623|REF_RGD_ID:7243937 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:22761461|REF_RGD_ID:7243250 14273999 AGER advanced glycosylation end-product specific receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046363|REF_RGD_ID:7243247 14273999 Ager advanced glycosylation end product-specific receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:12651605|REF_RGD_ID:7243248 14274024 DLEU7 deleted in lymphocytic leukemia 7 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14274024 DLEU7 deleted in lymphocytic leukemia 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14274024 DLEU7 deleted in lymphocytic leukemia 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 72 PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 6 PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:29982478|PMID:6897033 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:23716654|PMID:27316669|PMID:28492532 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:28095122 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14274036 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532 14274049 LRP10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14274049 LRP10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex 14274049 LRP10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14274049 LRP10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274049 LRP10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14274049 LRP10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14274072 ZNF18 zinc finger protein 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:28492532 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:9000234 Familial Atrial Fibrillation 15 ISO RGD:734441 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:9000234 Familial Atrial Fibrillation 15 ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 15 PMID:15596564|PMID:19070573|PMID:25741868 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14274089 NUP155 nucleoporin 155 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate (human) PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:25625007|REF_RGD_ID:152995427 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hepatocyte PMID:17916651|REF_RGD_ID:2303109 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) PMID:19074900|REF_RGD_ID:152995419 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:25625007|REF_RGD_ID:152995427 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:overy (human) PMID:29577869|REF_RGD_ID:152995440 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1350750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:732053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18296417 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220617 RGD protein:decreased expression:breast (human) PMID:17760952|REF_RGD_ID:152995410 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:732053 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:25319454|REF_RGD_ID:152995431 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350750 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:21626360|REF_RGD_ID:152995417 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver (human) PMID:32534581|REF_RGD_ID:152995423 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:69300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12127424|REF_RGD_ID:2303132 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69300 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms;protein:decreased expression:liver PMID:16895976|REF_RGD_ID:2302565 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22326869|PMID:25625007 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:16858290|REF_RGD_ID:2303111 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms severity ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:colon,rectum,pancreas (human) PMID:25611302|REF_RGD_ID:152995429 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:10500057|REF_RGD_ID:631887 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP: rs11045585(human) PMID:23188068|REF_RGD_ID:11080999 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs11045585(human) PMID:18294295|REF_RGD_ID:11080980 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9005094 Hereditary Hyperbilirubinemia ISO RGD:1350750 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9005094 Hereditary Hyperbilirubinemia ISO RGD:1350750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rotor syndrome PMID:21278621|PMID:22232210|PMID:25546334|PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:27296017|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:30366773|PMID:32082363 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22326869|PMID:25625007 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29491222 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor treatment ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:SNP:: (rs4149117) (human) PMID:29054076|REF_RGD_ID:152995424 14274136 SLCO1B3 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1350750 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:21677819|REF_RGD_ID:152995437 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblD type PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32214227|PMID:32404165|PMID:34580403|PMID:9536098 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29410950|PMID:32214227|PMID:9536098 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32214227|PMID:32404165|PMID:34580403|PMID:9536098 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060267 pontocerebellar hypoplasia type 2A ISO RGD:1602635 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060267 pontocerebellar hypoplasia type 2A ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2A | ClinVar Annotator: match by term: VOLENDAM NEURODEGENERATIVE DISEASE PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32404165|PMID:34580403 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060273 pontocerebellar hypoplasia type 4 ISO RGD:1602635 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060273 pontocerebellar hypoplasia type 4 ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with olivopontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 4 PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:17641900|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29410950|PMID:30315573|PMID:32404165|PMID:34580403|PMID:9536098 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060274 pontocerebellar hypoplasia type 5 ISO RGD:1602635 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0060274 pontocerebellar hypoplasia type 5 ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia fetal-onset | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 5 PMID:16470708|PMID:17641900|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:0112328 pontocerebellar hypoplasia type 2 ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2 PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1602635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16470708|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|PMID:9536098 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1602635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1602635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14274179 TSEN54 tRNA splicing endonuclease subunit 54 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602635 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950 14274206 PIGS phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14274206 PIGS phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:9004284 Developmental and Epileptic Encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14274206 PIGS phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:9004284 Developmental and Epileptic Encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 PMID:25741868|PMID:30269814|PMID:33410539 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0111214 distal spinal muscular atrophy type 5 ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy PMID:28492532 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity ISO RGD:734154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19513530|REF_RGD_ID:2313594 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620777 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7568143|REF_RGD_ID:729710 14274232 PTPRN protein tyrosine phosphatase receptor type N gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734153 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741189|REF_RGD_ID:2313289 14274259 ANKRD29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532 14274259 ANKRD29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14274259 ANKRD29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274284 LOC100621797 olfactory receptor 6V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274289 SYF2 SYF2 pre-mRNA splicing factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274289 SYF2 SYF2 pre-mRNA splicing factor gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:621592 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24301298|REF_RGD_ID:10059414 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:2107 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15721149|REF_RGD_ID:1599092 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:735379 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1E | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1E, with snow-capped teeth PMID:10669095|PMID:11201048|PMID:11839357|PMID:11922868|PMID:1483698|PMID:15111628|PMID:1916828|PMID:1967204|PMID:23251683|PMID:25741868|PMID:3169793|PMID:4623931|PMID:5225441|PMID:7599636|PMID:8406474|PMID:9188994 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274300 AMELX amelogenin X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14274315 PLB1 phospholipase B1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14274315 PLB1 phospholipase B1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14274315 PLB1 phospholipase B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274315 PLB1 phospholipase B1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24520335 14274383 FBXL5 F-box and leucine rich repeat protein 5 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14274383 FBXL5 F-box and leucine rich repeat protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14274383 FBXL5 F-box and leucine rich repeat protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274408 LRRC24 leucine rich repeat containing 24 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1605162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532 14274408 LRRC24 leucine rich repeat containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy PMID:25741868 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:1303211|PMID:1550586|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:19573456|PMID:21291454|PMID:21829674|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:24515576|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29801497|PMID:31877959|PMID:8318991 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-II | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type II, mild form | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type II, severe form PMID:10215411|PMID:10220152|PMID:10671065|PMID:10738003|PMID:10814710|PMID:10838181|PMID:11452244|PMID:11462244|PMID:11683780|PMID:11731225|PMID:12572848|PMID:1284597|PMID:1303211|PMID:1355630|PMID:14728992|PMID:1550586|PMID:15614569|PMID:16133661|PMID:16199547|PMID:1639384|PMID:16480701|PMID:16495038|PMID:17063374|PMID:17091340|PMID:17284421|PMID:17343270|PMID:17391447|PMID:17576681|PMID:17655837|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:1906048|PMID:19573456|PMID:20104590|PMID:20301451|PMID:21291454|PMID:21639919|PMID:21829674|PMID:22153556|PMID:22190500|PMID:22286622|PMID:22492741|PMID:22912587|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:22990955|PMID:23430829|PMID:24125893|PMID:24268528|PMID:24515576|PMID:24780617|PMID:24875751|PMID:25038527|PMID:25640679|PMID:25681085|PMID:25741868|PMID:25976201|PMID:26407519|PMID:26693516|PMID:26752647|PMID:26762690|PMID:27146977|PMID:27246110|PMID:27351199|PMID:27848944|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28077157|PMID:28492532|PMID:28543354|PMID:28593992|PMID:29801497|PMID:30409495|PMID:30639582|PMID:30755392|PMID:30809705|PMID:31732130|PMID:31877959|PMID:32005694|PMID:32014045|PMID:33075783|PMID:33096603|PMID:33117908|PMID:33124617|PMID:33622387|PMID:33676511|PMID:34670126|PMID:35144014|PMID:35242576|PMID:7581397|PMID:7728156|PMID:7814022|PMID:7866405|PMID:7887413|PMID:8111411|PMID:8318991|PMID:8364592|PMID:8664909|PMID:8807335|PMID:8829647|PMID:8829661|PMID:8830188|PMID:8940265|PMID:9222763|PMID:9266380|PMID:9375851|PMID:9501270|PMID:9536098|PMID:9573369|PMID:9660053|PMID:9762601|PMID:9875019|PMID:9921913|PMID:9950361 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency PMID:1303211|PMID:1550586|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:21291454|PMID:21829674|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:8318991 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10215411|PMID:10671065|PMID:1639384|PMID:16495038|PMID:17063374|PMID:17091340|PMID:18414213|PMID:19573456|PMID:21291454|PMID:21639919|PMID:21829674|PMID:22286622|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:24125893|PMID:24515576|PMID:24780617|PMID:25741868|PMID:26407519|PMID:27246110|PMID:27883178|PMID:28077157|PMID:28492532|PMID:29801497|PMID:31877959|PMID:7728156|PMID:7887413|PMID:8940265|PMID:9501270|PMID:9573369|PMID:9875019|PMID:9950361 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14274417 IDS iduronate 2-sulfatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126 14274436 RPL17 ribosomal protein L17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347180 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14274436 RPL17 ribosomal protein L17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274436 RPL17 ribosomal protein L17 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1347180 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25339356 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:731461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3049 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes PMID:21040717|REF_RGD_ID:5129169 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17532087|REF_RGD_ID:9685452 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:3049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120037|REF_RGD_ID:8549486 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:3049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702784|REF_RGD_ID:9685447 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:21963897|REF_RGD_ID:8549482 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19793108|REF_RGD_ID:2316776 14274454 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799 14274476 ZAN zonadhesin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14274476 ZAN zonadhesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274523 HMCN1 hemicentin 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1605323 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274523 HMCN1 hemicentin 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1 PMID:14570714|PMID:17216616|PMID:17576681|PMID:25133751|PMID:25338956|PMID:25741868|PMID:25986072|PMID:27007659|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9715689 14274523 HMCN1 hemicentin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14274523 HMCN1 hemicentin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14274523 HMCN1 hemicentin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:28492532 14274523 HMCN1 hemicentin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14274523 HMCN1 hemicentin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620133 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (human) PMID:15885068|REF_RGD_ID:10401854 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732229 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:head of caudate nucleus (mouse) PMID:24324398|REF_RGD_ID:10401859 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:9006571 Epidermodysplasia Verruciformis 3 ISO RGD:732228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:9006571 Epidermodysplasia Verruciformis 3 ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 3 PMID:19702156|PMID:20982046|PMID:21196704|PMID:228581|PMID:28492532|PMID:28646613|PMID:30068544 14274648 CIB1 calcium and integrin binding 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14274659 XPNPEP1 X-prolyl aminopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733430 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274729 CD164 CD164 molecule gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14274729 CD164 CD164 molecule gene DOID:0110587 autosomal dominant nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:736961 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14274729 CD164 CD164 molecule gene DOID:0110587 autosomal dominant nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 66 PMID:26197441 14274729 CD164 CD164 molecule gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:736961 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:28903328|REF_RGD_ID:11555304 14274729 CD164 CD164 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274729 CD164 CD164 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14274743 MEI1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14274743 MEI1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14274743 MEI1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274743 MEI1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:7240710 20190612 OMIM 14274743 MEI1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 3 PMID:25741868|PMID:30388401 14274790 THRAP3 thyroid hormone receptor associated protein 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14274790 THRAP3 thyroid hormone receptor associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314565 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy PMID:19226263|PMID:24498038|PMID:25741868 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319453 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 1 PMID:11967537|PMID:12765973|PMID:14557463|PMID:14715872|PMID:15181077|PMID:15629135|PMID:18414213|PMID:18640396|PMID:19026526|PMID:21744063|PMID:22831748|PMID:24498038|PMID:25195639|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26336158|PMID:27144933|PMID:28492532|PMID:30319454|PMID:32117065 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:811 lipodystrophy susceptibility ISO RGD:1319453 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967537|REF_RGD_ID:1598785 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14274806 AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:22831748|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:28492532|PMID:30319454 14274807 CHST7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14274807 CHST7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14274807 CHST7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274807 CHST7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14274807 CHST7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376 14274813 MIR30C-1 microRNA mir-30c-1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1351898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14274813 MIR30C-1 microRNA mir-30c-1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20889907 14274813 MIR30C-1 microRNA mir-30c-1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1607659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14274813 MIR30C-1 microRNA mir-30c-1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1351898 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34217758 14274813 MIR30C-1 microRNA mir-30c-1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351898 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34217758 14274813 MIR30C-1 microRNA mir-30c-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1607659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14274813 MIR30C-1 microRNA mir-30c-1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351898 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34217758 14274816 SLC13A1 solute carrier family 13 member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14274816 SLC13A1 solute carrier family 13 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274841 FGF4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14274841 FGF4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274841 FGF4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 14274841 FGF4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14274841 FGF4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9004883 Pilonidal Sinus ISO RGD:12382382 D RGD:9068941 20220922 OMIA Dermoid sinus PMID:10713979|PMID:11002937|PMID:1481220|PMID:15736812|PMID:16573760|PMID:17422670|PMID:17906623|PMID:17906626|PMID:18704695|PMID:24593884|PMID:256350|PMID:26401330|PMID:2642687|PMID:33025601|PMID:35067986|PMID:35150843|PMID:4919487|PMID:5951011|PMID:7603060 14274841 FGF4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1343486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14274841 FGF4 fibroblast growth factor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542 14274847 CERK ceramide kinase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14274847 CERK ceramide kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14274847 CERK ceramide kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274847 CERK ceramide kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14274863 DDX19B DEAD-box helicase 19B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1346558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14274863 DDX19B DEAD-box helicase 19B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14274863 DDX19B DEAD-box helicase 19B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274886 RRN3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14274886 RRN3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1553236 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 14274886 RRN3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14274886 RRN3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14274886 RRN3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274913 DACT3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 14274913 DACT3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 14274913 DACT3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14274913 DACT3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14274913 DACT3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14274921 NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606804 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14274948 LOC100525433 zinc finger protein 705A-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275006 NOP2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14275006 NOP2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14275006 NOP2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14275006 NOP2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275006 NOP2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14275032 USP33 ubiquitin specific peptidase 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:628826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16240224|REF_RGD_ID:7364759 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20309575|REF_RGD_ID:7364748 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10209489|REF_RGD_ID:2325167 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bile duct neoplasms; protein:increased expression:bile duct PMID:15998373|REF_RGD_ID:2325166 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10209489|REF_RGD_ID:2325167 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholangiocarcinoma PMID:18410610|REF_RGD_ID:2325159 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14275073 MUC6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach epithelium PMID:15280409|REF_RGD_ID:7364760 14275123 NHERF1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:0080078 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 ISO RGD:1342625 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14275123 NHERF1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:0080078 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421 14275123 NHERF1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15311100|REF_RGD_ID:1580741 14275123 NHERF1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1342625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235801 14275123 NHERF1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28893421 14275123 NHERF1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275123 NHERF1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:18784102|PMID:25741868|PMID:28492532 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Influenza;protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1620109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19915054|REF_RGD_ID:5128685 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2069885, rs1799962 (human) PMID:20503287|REF_RGD_ID:5128684 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:12782818|REF_RGD_ID:5128699 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1620109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12153980|PMID:17446528|REF_RGD_ID:5128686|REF_RGD_ID:5128700 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1620109 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15531759|REF_RGD_ID:5128690 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356110|REF_RGD_ID:5128707 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage, cytoplasm PMID:15303135|REF_RGD_ID:5128691 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage, cytoplasm PMID:15303135|REF_RGD_ID:5128691 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1620109 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:11306428|REF_RGD_ID:5128702 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20525149|REF_RGD_ID:5128687 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1620109 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:15632004|REF_RGD_ID:5128689 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchial Hyperreactivity PMID:15007348|REF_RGD_ID:5128694 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19342650 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchitis, Chronic;mRNA:increased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell PMID:14605067|REF_RGD_ID:5128696 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15051283|REF_RGD_ID:5128692 14275163 IL9 interleukin 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum PMID:25741868 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 PMID:28492532 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33523931 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:9009180 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1604609 D RGD:7240710 20210317 OMIM 14275172 OTUD5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:9009180 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked PMID:25741868|PMID:33131077|PMID:33523931 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18562099|REF_RGD_ID:2304105 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:paraventricular hypothalamic nucleus PMID:16157794|REF_RGD_ID:2304174 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18562099|PMID:9334988 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11764003|REF_RGD_ID:2304192 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15547535 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15288368|PMID:18775368 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19228979 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8647655 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:47 prostate disease ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17492653 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4988877|PMID:6407273 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5067144|PMID:5538905 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17664006|REF_RGD_ID:2304129 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17420069|PMID:6094376 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2862618 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5067144 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18562099 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18092152 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8647655 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18403049|REF_RGD_ID:2304111 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18562099 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15089975|PMID:8647655 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20649851 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005289 Water Intoxication ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:292422|PMID:3923190|PMID:4988877|PMID:5067144|PMID:5493616|PMID:5528113|PMID:7360068|PMID:803783 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18940936 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11171655 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19397503|PMID:292422|PMID:5067144 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19397503|PMID:3923190|PMID:6407273 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2444298|PMID:3567346|PMID:5784655|PMID:8680739 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17826914|REF_RGD_ID:2304127 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19234577|REF_RGD_ID:2304087 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, supraoptic nucleus PMID:17393298|REF_RGD_ID:2304139 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 14275189 OXT oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9008941 Muscle Hypertonia ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2862618 14275208 VAPA VAMP associated protein A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14275208 VAPA VAMP associated protein A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14275208 VAPA VAMP associated protein A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14275208 VAPA VAMP associated protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275231 EVA1A eva-1 homolog A, regulator of programmed cell death gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275236 RNF138 ring finger protein 138 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605080 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14275236 RNF138 ring finger protein 138 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605080 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14275236 RNF138 ring finger protein 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275255 HCFC1R1 host cell factor C1 regulator 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14275255 HCFC1R1 host cell factor C1 regulator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14275255 HCFC1R1 host cell factor C1 regulator 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14275255 HCFC1R1 host cell factor C1 regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275273 GGCT gamma-glutamylcyclotransferase gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532 14275273 GGCT gamma-glutamylcyclotransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14275273 GGCT gamma-glutamylcyclotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275273 GGCT gamma-glutamylcyclotransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14275292 RELN reelin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837 14275292 RELN reelin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735|PMID:28191889 14275292 RELN reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:2564880|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27064498|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30891068|PMID:31875159|PMID:33004838 14275292 RELN reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25620207|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30891068|PMID:33004838 14275292 RELN reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14275292 RELN reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:20697953|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32860008 14275292 RELN reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14275292 RELN reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:16199547|PMID:16311013|PMID:16958033|PMID:17124408|PMID:17366345|PMID:17431900|PMID:17576681|PMID:17955477|PMID:18414213|PMID:19319887|PMID:19435634|PMID:20697953|PMID:21549172|PMID:23287318|PMID:23334996|PMID:23757202|PMID:24267886|PMID:24385848|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25326637|PMID:25620207|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26302956|PMID:26459092|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:28783747|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29969175|PMID:30091983|PMID:30891068|PMID:31031587|PMID:31134136|PMID:31144778|PMID:31209962|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:33453592|PMID:33994118|PMID:34489640|PMID:7682675|PMID:9536098 14275292 RELN reelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14515139|PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29969175 14275292 RELN reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610758 14275292 RELN reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: brain PMID:20025970|REF_RGD_ID:13207521 14275292 RELN reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:12645087|REF_RGD_ID:729771 14275292 RELN reelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532 14275292 RELN reelin gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD increased GGC repeats PMID:15048647|REF_RGD_ID:13207520 14275292 RELN reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter: (human) PMID:11317216|REF_RGD_ID:9743913 14275292 RELN reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD increased GGC repeats PMID:20436377|REF_RGD_ID:13207517 14275292 RELN reelin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14275292 RELN reelin gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: brain PMID:20025970|REF_RGD_ID:13207521 14275292 RELN reelin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layers of neocortex, hypothalamus (rat) PMID:10436054|REF_RGD_ID:634730 14275292 RELN reelin gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396 14275292 RELN reelin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14275292 RELN reelin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus (rat) PMID:17314278|REF_RGD_ID:2317783 14275292 RELN reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14275292 RELN reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14275292 RELN reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396|PMID:14708030|PMID:15560956 14275292 RELN reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:11126396|REF_RGD_ID:2324681 14275292 RELN reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased methylation: brain PMID:19287316|REF_RGD_ID:13207524 14275292 RELN reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy severity ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (human) PMID:12122039|REF_RGD_ID:2317926 14275292 RELN reelin gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:20697953|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29358611 14275292 RELN reelin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction severity ISO RGD:735881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16438965|REF_RGD_ID:13207538 14275292 RELN reelin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14275292 RELN reelin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:plasma (human) PMID:18449964|REF_RGD_ID:2317777 14275292 RELN reelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14275292 RELN reelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:16958033|PMID:17431900|PMID:17955477|PMID:24267886|PMID:24848745|PMID:25621899|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29969175|PMID:33004838 14275292 RELN reelin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma (rat) PMID:18449964|REF_RGD_ID:2317777 14275292 RELN reelin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:735881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7715726|REF_RGD_ID:2324615 14275292 RELN reelin gene DOID:9006255 Sacroiliac Arthritis ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthritis, sacroiliac 14275292 RELN reelin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splicing errors:exon 36, exon 42:c.5705_5790del, c.6696_6844del (human) PMID:10973257|REF_RGD_ID:1358410 14275370 SPARCL1 SPARC like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488994 14275370 SPARCL1 SPARC like 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14275370 SPARCL1 SPARC like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275370 SPARCL1 SPARC like 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14275411 ZCCHC17 zinc finger CCHC-type containing 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275428 KLF9 KLF transcription factor 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 14275428 KLF9 KLF transcription factor 9 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 14275428 KLF9 KLF transcription factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275428 KLF9 KLF transcription factor 9 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344221 14275428 KLF9 KLF transcription factor 9 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17416352|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia PMID:25741868 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17416352|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17416352|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25358972 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682292 14275432 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14275475 MIR101-1 microRNA mir-101-1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1347793 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14275475 MIR101-1 microRNA mir-101-1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24475105 14275478 SLC38A6 solute carrier family 38 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275520 LXN latexin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 14275520 LXN latexin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737325 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275520 LXN latexin gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:737325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25341047 14275530 ITPRIPL1 ITPRIP like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14275530 ITPRIPL1 ITPRIP like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14275530 ITPRIPL1 ITPRIP like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14275530 ITPRIPL1 ITPRIP like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275541 NECTIN3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275541 NECTIN3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract 14275541 NECTIN3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1319897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28689229 14275564 MIER3 MIER family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275564 MIER3 MIER family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14275584 TMEM109 transmembrane protein 109 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14275584 TMEM109 transmembrane protein 109 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14275584 TMEM109 transmembrane protein 109 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275592 VPS53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:30100179 14275592 VPS53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:30100179 14275592 VPS53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14275592 VPS53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2E PMID:12920088|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30100179 14275592 VPS53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14275592 VPS53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275592 VPS53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:28794130 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa PMID:28794130|PMID:32214227 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:28794130 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:9001917 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER AND RETINITIS PIGMENTOSA ISO RGD:1345518 D RGD:7240710 20200115 OMIM 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:9001917 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER AND RETINITIS PIGMENTOSA ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER AND RETINITIS PIGMENTOSA PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794130|PMID:32214227 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14275622 SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:30723319 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14275671 LGALS13 lectin, galactoside-binding, soluble, 13 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345540 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1348112 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19910445 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275714 ADM2 adrenomedullin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1348112 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16987513 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with neoplasms, radiation-induced; DNA:amplification: (human) PMID:26440310|REF_RGD_ID:151665099 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:19297557|REF_RGD_ID:7207450 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706|PMID:31694585 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914558 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:25157968|PMID:26619011 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:promyelocyte: PMID:21059853|REF_RGD_ID:11532756 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia onset ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21059853|REF_RGD_ID:11532756 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9422539|REF_RGD_ID:7207451 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:21119215|REF_RGD_ID:7207426 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120021|REF_RGD_ID:7207416 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:16449663|REF_RGD_ID:7207779 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) PMID:19346236|REF_RGD_ID:7207447 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:3479800|REF_RGD_ID:7207453 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:20140016|REF_RGD_ID:7240541 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS1-355T>A rs3891248 (human) PMID:18483343|REF_RGD_ID:7207432 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956327|REF_RGD_ID:11340590 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:27993330|PMID:8220424 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22028816|REF_RGD_ID:7207418 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder urothelium (human) PMID:20939013|REF_RGD_ID:7207427 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.-30772G>T rs9642880 (human) PMID:23284801|REF_RGD_ID:7207401 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25157968|PMID:26619011 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684563|REF_RGD_ID:7240520 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22704852|REF_RGD_ID:7240519 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302692|REF_RGD_ID:6483544 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20211210 RGD human cells in mouse model PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530284 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parathyroid gland (human) PMID:17047023|REF_RGD_ID:7207778 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:8220424 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:22614519|REF_RGD_ID:7241002 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:exon (human) PMID:10706127|REF_RGD_ID:7207838 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:171 neuroectodermal tumor ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1781 thyroid gland cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid (mouse) PMID:25246276|REF_RGD_ID:13825129 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22024988|REF_RGD_ID:7240699 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961927 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23108410|REF_RGD_ID:14695017 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:21983638|REF_RGD_ID:7207786 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) PMID:18260125|REF_RGD_ID:7207840 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:14522256|PMID:20195545|REF_RGD_ID:7207413|REF_RGD_ID:7207781 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:kidney (mouse) PMID:23228991|REF_RGD_ID:7207407 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model; DNA:missense mutation:cds:p.T58A (human) PMID:22076651|REF_RGD_ID:7240694 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477|PMID:34508303 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:20212451|REF_RGD_ID:7207430 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:25157968|PMID:26619011 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25277525 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7955204|REF_RGD_ID:10059621 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:18055543|REF_RGD_ID:7207841 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:21982273|REF_RGD_ID:7207793 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:21881486|REF_RGD_ID:7207420 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:260350 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23770341|REF_RGD_ID:14695015 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23770341|REF_RGD_ID:14695015 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:22635680|REF_RGD_ID:7240531 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28089889|REF_RGD_ID:13793389 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22306243|REF_RGD_ID:7240564 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21644509|REF_RGD_ID:6903288 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22076107|REF_RGD_ID:7240695 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:15565109|PMID:29698666|PMID:9029167 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:22434528|REF_RGD_ID:7241004 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22129741|REF_RGD_ID:7240567 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25157968|PMID:26619011 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:32934698 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma PMID:25157968|PMID:27993330|PMID:8220424 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10861747|REF_RGD_ID:10059615 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:25157968|PMID:26619011 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:18356167|REF_RGD_ID:7207457 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22844359|REF_RGD_ID:7207890 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17171786|PMID:21173787 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834|PMID:28191284|PMID:34510316|PMID:34626302 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26576483|REF_RGD_ID:14695016 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26576483|REF_RGD_ID:14695016 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:3335218|REF_RGD_ID:10059623 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280770|PMID:18560566|PMID:9079223 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22113495|REF_RGD_ID:7240568 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:23704919|PMID:29295717|PMID:32512071 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632|PMID:34510316 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189186|PMID:15059925|PMID:18283038|PMID:21081470 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22641368|REF_RGD_ID:7240527 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22000973|REF_RGD_ID:7240700 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25933419 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD cornea PMID:22149555|REF_RGD_ID:7240566 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472269 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8449605|REF_RGD_ID:13432056 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808|PMID:28191284 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:18030501|REF_RGD_ID:7207459 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:22546228|REF_RGD_ID:7240535 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23178522|PMID:8113414|REF_RGD_ID:10059612|REF_RGD_ID:7207861 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:17220792|REF_RGD_ID:7207777 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22503847|REF_RGD_ID:7240537 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11532874|PMID:8807143 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115494|PMID:2543982|PMID:29626521|PMID:31504995 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26656844 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) PMID:19384955|REF_RGD_ID:7240562 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:17409424|REF_RGD_ID:7240563 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:21986297|REF_RGD_ID:7240702 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (mouse) PMID:20820192|REF_RGD_ID:7207428 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22439659|REF_RGD_ID:7241009 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25956709 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24210820 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25784651|REF_RGD_ID:11532748 14275719 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (rat) PMID:22421529|REF_RGD_ID:7240547 14275749 MX2 MX dynamin like GTPase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351068 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14275749 MX2 MX dynamin like GTPase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351068 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983787 14275749 MX2 MX dynamin like GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275749 MX2 MX dynamin like GTPase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1351068 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14275749 MX2 MX dynamin like GTPase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351068 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14275761 TTYH1 tweety family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275803 FAM43A family with sequence similarity 43 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275803 FAM43A family with sequence similarity 43 member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2828370 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12039490|REF_RGD_ID:1598441 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406506 14275812 CKB creatine kinase B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14275813 DCBLD2 discoidin, CUB and LCCL domain containing 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14275813 DCBLD2 discoidin, CUB and LCCL domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275813 DCBLD2 discoidin, CUB and LCCL domain containing 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18314483 14275839 CEACAM1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:10241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14275839 CEACAM1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14275839 CEACAM1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275839 CEACAM1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:10241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14275839 CEACAM1 CEA cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:10241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14275858 CNKSR3 CNKSR family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316799 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275878 GPRASP1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14275878 GPRASP1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14275878 GPRASP1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14275878 GPRASP1 G protein-coupled receptor associated sorting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275924 BCL2L13 BCL2 like 13 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14275924 BCL2L13 BCL2 like 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14275924 BCL2L13 BCL2 like 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14275924 BCL2L13 BCL2 like 13 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315911 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 14275946 PRPF4B pre-mRNA processing factor 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276022 RPN2 ribophorin II gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14276022 RPN2 ribophorin II gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 14276022 RPN2 ribophorin II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14276022 RPN2 ribophorin II gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14276022 RPN2 ribophorin II gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532 14276056 PALMD palmdelphin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276056 PALMD palmdelphin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14276072 SLA-DMB MHC class II, DM beta gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1349438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14276072 SLA-DMB MHC class II, DM beta gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1349438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10375868|REF_RGD_ID:1582700 14276072 SLA-DMB MHC class II, DM beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14276083 CATSPERD cation channel sperm associated auxiliary subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:20131292|PMID:23322642|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150899|PMID:29239743|PMID:31529068|PMID:34302356|PMID:9536098 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, sleep disturbance, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:32822602 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:20131292|PMID:23322642|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150899|PMID:29239743|PMID:31529068|PMID:34302356 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604574 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276109 RNASEH2C ribonuclease H2 subunit C gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:20131292|PMID:23322642|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600438|PMID:29150899|PMID:29239743|PMID:29389947|PMID:30315573|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:32404165|PMID:34008892|PMID:34055681|PMID:34302356|PMID:9536098 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:19878917|REF_RGD_ID:7175555 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0111708 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:21285946|PMID:24452206|PMID:25285920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28587736 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0111711 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma 2 ISO RGD:1344610 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1344610 D RGD:7240710 20200826 OMIM 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1 PMID:22405088|PMID:24452206|PMID:25741868|PMID:27273692|PMID:28492532|PMID:28587736 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.36670T>C rs7217270 (human) PMID:22162417|REF_RGD_ID:7175557 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1557695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22284622|REF_RGD_ID:7175554 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1564531 D RGD:9068941 20211029 RGD DNA:missense mutation:cds:G1717T (rat) PMID:16858425|REF_RGD_ID:150520053 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1557695 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:g.109277T>C, g.110078T>C (rs10162727, rs1035706) (human) PMID:21970977|REF_RGD_ID:7175558 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD Erythematotelangiectatic Rosacea, Phymatous Rosacea; protein:increased expression:dermis (human) PMID:22189789|REF_RGD_ID:7175556 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32535744 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.558A>C rs11078458 (human) PMID:20042636|REF_RGD_ID:7183081 14276118 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1564531 D RGD:9068941 20211029 RGD DNA:missense mutation:cds:G1717T (rat) PMID:16858425|REF_RGD_ID:150520053 14276144 KIF12 kinesin family member 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14276144 KIF12 kinesin family member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276144 KIF12 kinesin family member 12 gene DOID:9002626 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 8 ISO RGD:1318282 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14276144 KIF12 kinesin family member 12 gene DOID:9002626 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 8 ISO RGD:1318282 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8 PMID:25741868|PMID:30250217|PMID:30976738|PMID:34555379 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:737181 D RGD:9068941 20200609 RGD familial advanced sleep-phase syndrome, OMIM:604348, DNA:point mutation:exon:S662G PMID:11232563|REF_RGD_ID:1600411 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:737181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434889|PMID:20738730 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:737181 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advanced sleep phase syndrome 1 PMID:11232563|PMID:25741868 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:737181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15608650 14276196 PER2 period circadian regulator 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:737181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14276246 SACM1L SAC1 like phosphatidylinositide phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276246 SACM1L SAC1 like phosphatidylinositide phosphatase gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:733012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14276281 TMEM9B TMEM9 domain family member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276287 PPAT phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:733613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14276287 PPAT phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (rat) PMID:476627|REF_RGD_ID:5135050 14276287 PPAT phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276287 PPAT phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6327016|REF_RGD_ID:5135035 14276287 PPAT phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:761203 14276287 PPAT phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney (rat) PMID:2451505|REF_RGD_ID:5135016 14276287 PPAT phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14276302 VPS37A VPS37A subunit of ESCRT-I gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic transverse myelitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29473047 14276302 VPS37A VPS37A subunit of ESCRT-I gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1604528 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276302 VPS37A VPS37A subunit of ESCRT-I gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22717650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29473047|PMID:9536098 14276302 VPS37A VPS37A subunit of ESCRT-I gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 14276302 VPS37A VPS37A subunit of ESCRT-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604528 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14276329 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14276329 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14276329 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14276329 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14276329 ODAD3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276356 MRPL10 mitochondrial ribosomal protein L10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276370 SORBS1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14276370 SORBS1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276370 SORBS1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1320081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17351624|REF_RGD_ID:1642731 14276370 SORBS1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320080 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T228A (human) PMID:11532984|REF_RGD_ID:1642744 14276370 SORBS1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320080 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T228A (human) PMID:11532984|REF_RGD_ID:1642744 14276498 SLC5A11 solute carrier family 5 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276499 FNDC3A fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14276499 FNDC3A fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14276499 FNDC3A fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:24076431|REF_RGD_ID:40400715 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:brain: PMID:23148283|REF_RGD_ID:40400713 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:24491821|REF_RGD_ID:39938952 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:25193287|REF_RGD_ID:39938972 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:28423665|REF_RGD_ID:39939041 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:23172891|REF_RGD_ID:40400694 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:32156806|REF_RGD_ID:40400894 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:32156806|REF_RGD_ID:40400894 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0060496 respiratory allergy treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:25424936|REF_RGD_ID:40400692 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis;mRNA:increased expression:spleen: PMID:26518437|REF_RGD_ID:11343232 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:artery: PMID:31043075|REF_RGD_ID:267986209 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:pleural fluid: PMID:23301222|REF_RGD_ID:39939042 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608907 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25658420|REF_RGD_ID:40400702 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:11339 pneumocystosis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:21220696|REF_RGD_ID:40400892 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Plasmodium falciparum malaria;protein:increased expression:lung PMID:26437894|REF_RGD_ID:11342349 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:11573 listeriosis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:25577440|REF_RGD_ID:40400693 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:27596810|REF_RGD_ID:38549345 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:12205 dengue disease severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:30098206|REF_RGD_ID:39938828 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28359899|REF_RGD_ID:39938859 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:26044350|PMID:28771101|REF_RGD_ID:11342984|REF_RGD_ID:39939029 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:30863362|REF_RGD_ID:40400717 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26944417|REF_RGD_ID:39939001 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, serum: PMID:26944417|REF_RGD_ID:39939001 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:29554131|REF_RGD_ID:39938854 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:brain PMID:25682948|REF_RGD_ID:40400741 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25659095|REF_RGD_ID:39938955 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:1508 candidiasis treatment ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:22661085|REF_RGD_ID:40400896 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201023 RGD associated with colitis; PMID:31407335|REF_RGD_ID:39939040 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610|PMID:21804549|PMID:24241537|PMID:27472835|PMID:29067999 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with fungal infectious disease PMID:25746970|REF_RGD_ID:39938968 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD associated with viral pneumonia; PMID:28947081|REF_RGD_ID:39939002 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:28128217|REF_RGD_ID:39938965 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:30952808|REF_RGD_ID:40400740 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural biopsy PMID:25755791|REF_RGD_ID:40400701 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:31053540|REF_RGD_ID:40400690 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:31200771|REF_RGD_ID:39938956 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21949094 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201008 RGD mRNA,protein:increased expression:brain,F4/80+ cell PMID:27334012|REF_RGD_ID:39457934 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:750 peptic ulcer disease susceptibility ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: : rs1929992(human) PMID:31491552|REF_RGD_ID:39938849 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections;mRNA:increased expression:gingvia PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:824 periodontitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections; PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:skin PMID:26872602|REF_RGD_ID:39939003 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:skin PMID:26872602|REF_RGD_ID:39939003 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:sigmoid colon PMID:25112700|REF_RGD_ID:39938951 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:21037074|REF_RGD_ID:40813742 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:28802904|REF_RGD_ID:39938966 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:883 parasitic helminthiasis infectious disease treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:25912172|REF_RGD_ID:39939026 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25112700|REF_RGD_ID:39938951 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:28423665|REF_RGD_ID:39939041 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:28041873|REF_RGD_ID:40400900 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA, protein:increased expression:gingiva PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:29329586|REF_RGD_ID:40400909 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:serum PMID:22590860|REF_RGD_ID:39939027 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25944738|REF_RGD_ID:40400890 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25944738|REF_RGD_ID:40400890 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Nippostrongylus brasiliensis infection; mRNA:increased expression:lung PMID:22331917|REF_RGD_ID:40400742 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:22331917|REF_RGD_ID:40400742 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201030 RGD associated with sickle cell anemia;protein:increased expression:plasma: PMID:26107423|REF_RGD_ID:40400691 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte PMID:17492053|REF_RGD_ID:40813740 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:17492053|REF_RGD_ID:40813740 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9004036 Superinfection ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD influenza and Pneumonia, Staphylococcal PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:29935165|REF_RGD_ID:40400895 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:plasma, peritoneal fluid: PMID:29935165|REF_RGD_ID:40400895 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25665614|REF_RGD_ID:40400739 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:18552204|REF_RGD_ID:40400716 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201016 RGD protein:increased expression:lung PMID:25746970|REF_RGD_ID:39938968 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:skin PMID:23892028|REF_RGD_ID:40400893 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:23892028|REF_RGD_ID:40400893 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:29329586|REF_RGD_ID:40400909 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9006535 Hookworm Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA,protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage, epithelium, macrophage PMID:22329990|REF_RGD_ID:39938827 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:31320834|REF_RGD_ID:39939030 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: : rs1929992(human) PMID:31491552|REF_RGD_ID:39938849 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:27180842|REF_RGD_ID:39457933 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25714983|REF_RGD_ID:39938954 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:serum,ovary PMID:28412870|REF_RGD_ID:40400904 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:24837094|REF_RGD_ID:40813741 14276548 IL33 interleukin 33 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:23172891|REF_RGD_ID:40400694 14276548 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:29672927|REF_RGD_ID:39939028 14276580 GOLGA4 golgin A4 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1352947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14276580 GOLGA4 golgin A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276580 GOLGA4 golgin A4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14276580 GOLGA4 golgin A4 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1352947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14276580 GOLGA4 golgin A4 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1352947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 14276609 LOC100516990 olfactory receptor 8G1-like gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14276609 LOC100516990 olfactory receptor 8G1-like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14276609 LOC100516990 olfactory receptor 8G1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276609 LOC100516990 olfactory receptor 8G1-like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14276609 LOC100516990 olfactory receptor 8G1-like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:hypermethylation:lung: PMID:25435374|REF_RGD_ID:151660338 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:25435374|REF_RGD_ID:151660338 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26330328|REF_RGD_ID:11535423 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:32443323|REF_RGD_ID:151660331 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26330328|REF_RGD_ID:11535423 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30312695|REF_RGD_ID:151660341 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30312695|REF_RGD_ID:151660341 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;mRNA, protein:decreased expression: : PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25435374 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1313914 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333 14276622 SOX30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1313914 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333 14276635 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14276635 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14276635 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14276635 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 14276635 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20082609 14276635 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276635 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14276647 MIR342 microRNA mir-342 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348172 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14276647 MIR342 microRNA mir-342 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14276647 MIR342 microRNA mir-342 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14276647 MIR342 microRNA mir-342 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14276647 MIR342 microRNA mir-342 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348172 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:23758639|REF_RGD_ID:153344558 14276650 ZSCAN23 zinc finger and SCAN domain containing 23 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14276650 ZSCAN23 zinc finger and SCAN domain containing 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276667 MTHFD2L methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276667 MTHFD2L methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2 like gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345478 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14276697 MVP major vault protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14276697 MVP major vault protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14276697 MVP major vault protein gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14276697 MVP major vault protein gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14276697 MVP major vault protein gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14276697 MVP major vault protein gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14276697 MVP major vault protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14276697 MVP major vault protein gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14276697 MVP major vault protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14276697 MVP major vault protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14276697 MVP major vault protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14276697 MVP major vault protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14276697 MVP major vault protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14276697 MVP major vault protein gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14276697 MVP major vault protein gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14276697 MVP major vault protein gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Convulsions, infantile, with paroxysmal choreoathetosis, familial PMID:25741868 14276722 GPR171 G protein-coupled receptor 171 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1353149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14276722 GPR171 G protein-coupled receptor 171 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276735 SELENOT selenoprotein T gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14276735 SELENOT selenoprotein T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602000 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276751 SH3GL2 SH3 domain containing GRB2 like 2, endophilin A1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14751282|REF_RGD_ID:13464355 14276751 SH3GL2 SH3 domain containing GRB2 like 2, endophilin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276794 COL26A1 collagen type XXVI alpha 1 chain gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14276794 COL26A1 collagen type XXVI alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276813 SNAPC3 small nuclear RNA activating complex polypeptide 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276838 LOC100515362 olfactory receptor 2B11 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14276838 LOC100515362 olfactory receptor 2B11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14276838 LOC100515362 olfactory receptor 2B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276838 LOC100515362 olfactory receptor 2B11 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532|PMID:29611406 14276838 LOC100515362 olfactory receptor 2B11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14276841 PPP1R11 protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 11 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14276841 PPP1R11 protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276858 IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0112147 retinitis pigmentosa 90 ISO RGD:733177 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14276858 IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0112147 retinitis pigmentosa 90 ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 90 PMID:25741868|PMID:28058510|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:30058936|PMID:31012789|PMID:31456290 14276858 IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28058510|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:31456290 14276858 IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14276858 IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14276858 IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14276858 IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14276873 RPL15 ribosomal protein L15 gene DOID:0111882 Diamond-Blackfan anemia 12 ISO RGD:736821 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276873 RPL15 ribosomal protein L15 gene DOID:0111882 Diamond-Blackfan anemia 12 ISO RGD:736821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 12 PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:28492532 14276873 RPL15 ribosomal protein L15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14276873 RPL15 ribosomal protein L15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14276873 RPL15 ribosomal protein L15 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14276886 PRNP prion protein gene DOID:0050433 fatal familial insomnia ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276886 PRNP prion protein gene DOID:0050433 fatal familial insomnia ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal familial insomnia PMID:10079068|PMID:10090891|PMID:10360778|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10588836|PMID:10665501|PMID:10889050|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11839833|PMID:11840201|PMID:12451207|PMID:12590162|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1351274|PMID:1353341|PMID:1404799|PMID:1439789|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:1469441|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14967768|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15366237|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16227536|PMID:16313190|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1671440|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:1684755|PMID:1684758|PMID:16969862|PMID:17013786|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:1798423|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19543376|PMID:19680558|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:1975028|PMID:19923577|PMID:20038778|PMID:20139714|PMID:20301407|PMID:20514992|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20593190|PMID:21269331|PMID:21298055|PMID:21616973|PMID:21839748|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22072968|PMID:22108575|PMID:22318125|PMID:2253724|PMID:22561193|PMID:22584955|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23296137|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23723004|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25064618|PMID:25279981|PMID:25482600|PMID:25522698|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26000326|PMID:26268049|PMID:26488179|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27350609|PMID:27803826|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29092967|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7908444|PMID:7916462|PMID:7936296|PMID:7999318|PMID:8105682|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8618678|PMID:9270595|PMID:9279329|PMID:9531435|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9786248|PMID:9789072|PMID:9813003 14276886 PRNP prion protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276886 PRNP prion protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 | ClinVar Annotator: match by term: PRION DISEASE, EARLY-ONSET, WITH PROMINENT PSYCHIATRIC FEATURES PMID:10079068|PMID:10090891|PMID:10360778|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10588836|PMID:10612329|PMID:10631141|PMID:10665501|PMID:10790216|PMID:10889050|PMID:10953203|PMID:10970892|PMID:10987652|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11568919|PMID:11709001|PMID:11749972|PMID:11756421|PMID:11756597|PMID:11839833|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12372829|PMID:12420099|PMID:12451207|PMID:12590162|PMID:12601712|PMID:12690204|PMID:12813570|PMID:12815603|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1351274|PMID:1353341|PMID:1357663|PMID:1363809|PMID:1363810|PMID:1404799|PMID:1439789|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14610121|PMID:1469441|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14967768|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15366237|PMID:15539564|PMID:15557533|PMID:15739100|PMID:15753435|PMID:15776279|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16025285|PMID:16187142|PMID:16217673|PMID:16227536|PMID:16313190|PMID:16314483|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16533975|PMID:16565881|PMID:1671440|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:1684755|PMID:1684758|PMID:16939293|PMID:16969862|PMID:17013786|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:17851697|PMID:1798423|PMID:18425766|PMID:18455951|PMID:18478114|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19543376|PMID:19680558|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:1975028|PMID:19923577|PMID:20038778|PMID:20139714|PMID:20301407|PMID:20514992|PMID:20541558|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20593190|PMID:20697057|PMID:21107135|PMID:21269331|PMID:21298055|PMID:21416485|PMID:21552571|PMID:21616973|PMID:21791975|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:21904617|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22072968|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22318125|PMID:22488860|PMID:2253724|PMID:22561193|PMID:22584955|PMID:22717776|PMID:22947063|PMID:22965875|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23261545|PMID:23296137|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:23723004|PMID:2378641|PMID:23871665|PMID:2458274|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:24958194|PMID:25022973|PMID:25064618|PMID:25279981|PMID:25450391|PMID:25482600|PMID:25522698|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:25959220|PMID:26000326|PMID:26268049|PMID:26323476|PMID:26488179|PMID:26578040|PMID:26757195|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27350609|PMID:27716661|PMID:27803826|PMID:2783132|PMID:2812321|PMID:28314738|PMID:28492532|PMID:29092967|PMID:29382530|PMID:29458424|PMID:29887139|PMID:34663460|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:7916462|PMID:7936296|PMID:7954833|PMID:7999318|PMID:8105682|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8618678|PMID:8698234|PMID:8909447|PMID:8939199|PMID:9270595|PMID:9279329|PMID:9482303|PMID:9531435|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9786248|PMID:9789072|PMID:9813003 14276886 PRNP prion protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, susceptibility to PMID:10437852|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11840201|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:18955686|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:2378641|PMID:25741868|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276886 PRNP prion protein gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276886 PRNP prion protein gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creutzfeldt-Jakob Disease, Familial | ClinVar Annotator: match by term: Protection against Creutzfeldt-Jakob disease PMID:10079068|PMID:10090891|PMID:10360778|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10665501|PMID:10889050|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11839833|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12815603|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1351274|PMID:1353341|PMID:1404799|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:1469441|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14967768|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15366237|PMID:15539564|PMID:15557533|PMID:15739100|PMID:15753435|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16187142|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16533975|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:1684755|PMID:1684758|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:1798423|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:1975028|PMID:19923577|PMID:20139714|PMID:20301407|PMID:20514992|PMID:20541558|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20593190|PMID:20697057|PMID:21269331|PMID:21298055|PMID:21552571|PMID:21791975|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22072968|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22318125|PMID:22488860|PMID:2253724|PMID:22561193|PMID:22584955|PMID:22947063|PMID:22965875|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23296137|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:23723004|PMID:2378641|PMID:2458274|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25064618|PMID:25279981|PMID:25450391|PMID:25482600|PMID:25522698|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:25959220|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27803826|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:7916462|PMID:7936296|PMID:7999318|PMID:8105682|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8618678|PMID:8698234|PMID:8909447|PMID:9279329|PMID:9482303|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072|PMID:9813003 14276886 PRNP prion protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 14276886 PRNP prion protein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14276886 PRNP prion protein gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17146448|REF_RGD_ID:1599950 14276886 PRNP prion protein gene DOID:4249 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276886 PRNP prion protein gene DOID:4249 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, PRNP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type | ClinVar Annotator: match by term: Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10506086|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10581485|PMID:10631141|PMID:10698707|PMID:10790216|PMID:10953183|PMID:10953203|PMID:10970892|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11568919|PMID:11704923|PMID:11709001|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12372829|PMID:12451207|PMID:12590162|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:1357663|PMID:1363809|PMID:1363810|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15824374|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16025285|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16939293|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17353478|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19225789|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19675240|PMID:19680558|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19911184|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20541558|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:21416485|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22965875|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:24958194|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:25959220|PMID:26268049|PMID:26323476|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:27716661|PMID:2783132|PMID:2812321|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29458424|PMID:29887139|PMID:7501157|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7902972|PMID:7908444|PMID:7954833|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8570627|PMID:8698234|PMID:8939199|PMID:9452375|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276886 PRNP prion protein gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701772|PMID:18717736|PMID:19486493|PMID:21533749 14276886 PRNP prion protein gene DOID:5434 scrapie onset ISO RGD:3410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29157304|REF_RGD_ID:15045596 14276886 PRNP prion protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10506086|PMID:10698707|PMID:19675240|PMID:2783132|PMID:7501157|PMID:7902972|PMID:9452375 14276886 PRNP prion protein gene DOID:648 kuru ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14276886 PRNP prion protein gene DOID:648 kuru ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kuru, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Kuru, susceptibility to PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:21839748|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26061765|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276886 PRNP prion protein gene DOID:649 prion disease ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited prion disease | ClinVar Annotator: match by term: Prion disease, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Spongiform encephalopathy PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10612329|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12420099|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12690204|PMID:12813570|PMID:12815603|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14610121|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15557533|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19812771|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:20697057|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25022973|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26757195|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:30606247|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9482303|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276886 PRNP prion protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828 14276886 PRNP prion protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298 14276886 PRNP prion protein gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831968 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17387271 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17387271 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21265952 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18547651 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9005780 Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features ISO RGD:737306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9005780 Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10581485|PMID:10612329|PMID:10953183|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12813570|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14610121|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15824374|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:16831973|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9266722|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9006061 Cerebral Amyloidosis with Spongiform Encephalopathy ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9008293 Primary Progressive Aphasia ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aphasia, primary progressive, susceptibility to PMID:10437852|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11840201|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:18955686|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:2378641|PMID:25741868|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276886 PRNP prion protein gene DOID:9008393 Spinocerebellar Ataxia and Plaque-Like Deposits ISO RGD:737306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia and plaque-like deposits PMID:10079068|PMID:10437852|PMID:10526198|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11756597|PMID:11840201|PMID:11967261|PMID:12172394|PMID:12451207|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14761942|PMID:14872044|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15967879|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16369046|PMID:16380907|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1672296|PMID:1674033|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:17029785|PMID:17494694|PMID:17666888|PMID:18955686|PMID:19422533|PMID:19422537|PMID:19696976|PMID:19703264|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:20301407|PMID:20583301|PMID:20592908|PMID:21269331|PMID:2180366|PMID:21839748|PMID:2190844|PMID:21909425|PMID:21983261|PMID:22097954|PMID:22108575|PMID:22561193|PMID:22947063|PMID:22999564|PMID:23132868|PMID:23176099|PMID:23320809|PMID:23527023|PMID:23555862|PMID:23668481|PMID:2378641|PMID:24583440|PMID:24838726|PMID:25482600|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:25818675|PMID:26268049|PMID:26578040|PMID:26791950|PMID:27341347|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:29382530|PMID:29887139|PMID:7902693|PMID:7902971|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:8461023|PMID:8698234|PMID:9643750|PMID:9653185|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072 14276900 UGCG UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1349188 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma PMID:29417556 14276900 UGCG UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33639165 14276900 UGCG UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349188 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276900 UGCG UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33639165 14276900 UGCG UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14276900 UGCG UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:1318107 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:1308374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:22327056|REF_RGD_ID:9586049 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1318106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318106 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporal cortex PMID:23139766|REF_RGD_ID:9586045 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318107 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:23139766|REF_RGD_ID:9586045 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1318106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1308374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:24361842|REF_RGD_ID:9586046 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472714 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1308374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24471974|REF_RGD_ID:9586050 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1308374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:22155497|REF_RGD_ID:9586040 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:1308374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:auditory cortex: PMID:24505357|REF_RGD_ID:8158103 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1318106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472714 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318106 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:23397292|REF_RGD_ID:9586042 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1308374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21901160|REF_RGD_ID:9586047 14276918 SIRT3 sirtuin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348 14276949 ARHGEF7 Rho guanine nucleotide exchange factor 7 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:736143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14276949 ARHGEF7 Rho guanine nucleotide exchange factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736143 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277013 KAT2A lysine acetyltransferase 2A gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1316320 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.E568A, p.D609A (mouse) PMID:17325035|REF_RGD_ID:9590240 14277013 KAT2A lysine acetyltransferase 2A gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1316320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23913178|REF_RGD_ID:9590262 14277013 KAT2A lysine acetyltransferase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316319 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23543735|REF_RGD_ID:9590260 14277013 KAT2A lysine acetyltransferase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277013 KAT2A lysine acetyltransferase 2A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1316320 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (mouse) PMID:15932940|REF_RGD_ID:9590239 14277042 THAP8 THAP domain containing 8 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14277042 THAP8 THAP domain containing 8 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14277042 THAP8 THAP domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277057 TENT5A terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:0111848 osteogenesis imperfecta type 18 ISO RGD:1604353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14277057 TENT5A terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:0111848 osteogenesis imperfecta type 18 ISO RGD:1604353 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358272 14277057 TENT5A terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1604353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14277057 TENT5A terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1604353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats: : PMID:25884493|REF_RGD_ID:14390136 14277057 TENT5A terminal nucleotidyltransferase 5A gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1604353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats: : PMID:25231575|REF_RGD_ID:14390133 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corneal epithelium (mouse) PMID:22355243|REF_RGD_ID:6218964 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12235111|REF_RGD_ID:5688755 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21801456|REF_RGD_ID:6218957 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (mouse) PMID:18601936|REF_RGD_ID:6218995 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:22186119|REF_RGD_ID:5686884 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19350847|REF_RGD_ID:5688779 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial mucosa (human) PMID:22140545|REF_RGD_ID:5688781 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in mouse model PMID:17473852|REF_RGD_ID:5688754 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21709150|REF_RGD_ID:6218961 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) PMID:22047640|REF_RGD_ID:5688784 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon mucosa, epithelium (human) PMID:22297444|REF_RGD_ID:5688753 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral white matter (rat) PMID:22067617|REF_RGD_ID:5688785 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (mouse) PMID:21787762|REF_RGD_ID:6218959 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22245947|REF_RGD_ID:5686871 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:22213170|REF_RGD_ID:5686872 14277069 HSPA4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22349026|REF_RGD_ID:6218966 14277097 PNMA8B PNMA family member 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277102 FAM20B FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14277102 FAM20B FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277102 FAM20B FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14277102 FAM20B FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:26378787 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:26378787 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14277131 KIF24 kinesin family member 24 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14277155 IMPA1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:0081221 autosomal recessive intellectual developmental disorder 59 ISO RGD:737559 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14277155 IMPA1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:0081221 autosomal recessive intellectual developmental disorder 59 ISO RGD:737559 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 59 PMID:25741868|PMID:26416544|PMID:32839513 14277155 IMPA1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737559 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:c.489_493dupGGGCT (human) PMID:26416544|REF_RGD_ID:126781710 14277155 IMPA1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14277155 IMPA1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737560 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:30604625|REF_RGD_ID:126781711 14277204 KIF20B kinesin family member 20B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318299 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703 14277204 KIF20B kinesin family member 20B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277265 CDCP1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14277265 CDCP1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1601855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14277265 CDCP1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277284 NRG3 neuregulin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1317640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532 14277284 NRG3 neuregulin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20713722 14277284 NRG3 neuregulin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317641 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14277284 NRG3 neuregulin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0050083 Keshan disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:21055077|REF_RGD_ID:11352821 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:28653098|REF_RGD_ID:152995473 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25016003|REF_RGD_ID:11352765 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:27077777|REF_RGD_ID:11352761 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24597775|REF_RGD_ID:11352823 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:22843889|REF_RGD_ID:151665483 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:missense mutation, haplotype:CDS:p.P198L (human) PMID:19035188|REF_RGD_ID:152995456 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21593737 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:decreased_expression:mononuclear_cells:after treatment, activity increased but mRNA expression decreased further PMID:17198913|REF_RGD_ID:1600704 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21210316|PMID:23752977|REF_RGD_ID:11352825|REF_RGD_ID:11353777 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:penis PMID:22620981|REF_RGD_ID:11352757 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846340|REF_RGD_ID:11352775 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951064|REF_RGD_ID:11352756 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24577940|REF_RGD_ID:11352811 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247771|PMID:35764155 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22342560|REF_RGD_ID:11353780 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7861256|REF_RGD_ID:11352760 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:24691014|REF_RGD_ID:11352819 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17205986|REF_RGD_ID:11352809 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19195803 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18588971|REF_RGD_ID:13432193 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14573732 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:15331559|REF_RGD_ID:2306612 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18940188 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:18940188|REF_RGD_ID:2306616 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23426106|REF_RGD_ID:11352755 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:16615267|REF_RGD_ID:152023634 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32850411|REF_RGD_ID:152995450 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs1050450) (human) PMID:23516596|REF_RGD_ID:152998903 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:11103801|PMID:15192016|REF_RGD_ID:152995449|REF_RGD_ID:152995506 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15824117 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22733496|REF_RGD_ID:7257534 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23707456|REF_RGD_ID:11352766 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:repeat:CDS: (human) PMID:14744747|REF_RGD_ID:152995457 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557674 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:182 calcinosis susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P197L (human) PMID:17825092|REF_RGD_ID:2306608 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668|PMID:18560803 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) PMID:21868509|REF_RGD_ID:152995496 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20220624 RGD associated with Inflammation PMID:28045589|REF_RGD_ID:152995480 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12531513 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17420349|REF_RGD_ID:2306610 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:8939405|REF_RGD_ID:11352778 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21422078|REF_RGD_ID:11352776 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046528|REF_RGD_ID:7240570 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs1050450) (human) PMID:23516596|REF_RGD_ID:152998903 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247771 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:c.593C>T (rs1050450) PMID:17693525|REF_RGD_ID:8547520 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8843970|REF_RGD_ID:11353776 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) PMID:27188866|REF_RGD_ID:152995455 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:larynx (human) PMID:28641905|REF_RGD_ID:152995454 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:24074040|REF_RGD_ID:152995493 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon PMID:12655278|REF_RGD_ID:1600677 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:24228025|REF_RGD_ID:152995446 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:decreased expression:stomach, erythrocyte, lymphocyte (human) PMID:27957666|REF_RGD_ID:152998894 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P200L (rs1050450) (human) PMID:18298806|REF_RGD_ID:152995507 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220624 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) PMID:16797832|REF_RGD_ID:152995481 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma onset ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:increased expression:leukocyte (human) PMID:33474835|REF_RGD_ID:152998904 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:SNP: (human) PMID:19347979|REF_RGD_ID:152998881 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:19819955|REF_RGD_ID:11353779 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:8001233|REF_RGD_ID:152023661 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573732|REF_RGD_ID:1600662 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20220415 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:16510607|REF_RGD_ID:151708729 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220701 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:25894370|REF_RGD_ID:152998906 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220415 RGD associated with hepatitis C;DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) PMID:26990426|REF_RGD_ID:11533013 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20220624 RGD PMID:19929244|REF_RGD_ID:152995483 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15954914|REF_RGD_ID:11352759 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19914224|REF_RGD_ID:9068475 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23194826|REF_RGD_ID:11353787 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia no_association ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:25436036|REF_RGD_ID:11352762 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte PMID:20186929|REF_RGD_ID:11352754 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24968700|REF_RGD_ID:11352822 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte PMID:20186929|REF_RGD_ID:11352754 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) PMID:29535818|REF_RGD_ID:152023655 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6320862|REF_RGD_ID:11353799 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, neuron PMID:15791111|REF_RGD_ID:2306624 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:12005352|REF_RGD_ID:11352773 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24954678|REF_RGD_ID:11352769 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:17609286|REF_RGD_ID:2306609 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:16249459|REF_RGD_ID:11068479 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16844917|REF_RGD_ID:2306611 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003298 Glutathione Peroxidase Deficiency, Hemolytic Anemia possibly due to ISO RGD:737005 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003298 Glutathione Peroxidase Deficiency, Hemolytic Anemia possibly due to ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutathione peroxidase deficiency PMID:10220143|PMID:25741868 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD following reinfusion of stored blood PMID:5766310|REF_RGD_ID:1600671 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18758054|REF_RGD_ID:7240571 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23426106|REF_RGD_ID:11352755 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23743330 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103801 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18387670|REF_RGD_ID:2306607 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:15039483|REF_RGD_ID:2306161 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19229592|REF_RGD_ID:2306606 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25744399|REF_RGD_ID:11353782 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia PMID:16317757|REF_RGD_ID:11352779 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557674 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9006553 Hyperthermia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34082047 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms treatment ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:26147624|REF_RGD_ID:152995453 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23750655|REF_RGD_ID:11353785 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810669 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.599C>T (rs1050450) (human) PMID:26950655|REF_RGD_ID:11061784 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:26823947|REF_RGD_ID:11061561 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22930375|REF_RGD_ID:11352817 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:25550558|REF_RGD_ID:152023662 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:19428376|REF_RGD_ID:152023636 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:33616746|REF_RGD_ID:152995452 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24563435|REF_RGD_ID:11035307 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366|PMID:23795780 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8599825|REF_RGD_ID:11352777 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24698347|REF_RGD_ID:11352812 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17317918|REF_RGD_ID:11352774 14277298 GPX1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668 14277305 DTWD1 DTW domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14277305 DTWD1 DTW domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277305 DTWD1 DTW domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:7513372|REF_RGD_ID:11049453 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: -670 G>A(human) PMID:17962369|REF_RGD_ID:11049147 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:villous trophoblast PMID:12700199|REF_RGD_ID:12904022 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473|PMID:10920071|PMID:17943461 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:9557605|REF_RGD_ID:11049447 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:15686130|REF_RGD_ID:11049448 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792598 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:7539157|REF_RGD_ID:1600310 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20210813 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33632240 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23127599 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletions:cds:multiple (human) PMID:12466128|REF_RGD_ID:8662407 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9404931|REF_RGD_ID:11049160 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17667965|REF_RGD_ID:2290050 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18237448|REF_RGD_ID:2289639 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) PMID:15695771|REF_RGD_ID:12903973 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-670G>A (human) PMID:11129341|REF_RGD_ID:1358615 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plaque (human) PMID:12742739|REF_RGD_ID:8663481 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29339218|REF_RGD_ID:13792597 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9070496 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377G>A,-670A>G PMID:16538171|REF_RGD_ID:2290063 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12506060|REF_RGD_ID:8662416 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29606031|REF_RGD_ID:13792609 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29970988|REF_RGD_ID:13792563 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:15803113|REF_RGD_ID:2315753 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:11435933|REF_RGD_ID:8662911 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis (rat) PMID:23441449|REF_RGD_ID:8663476 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:Leydig cell, spermatid PMID:16616089|REF_RGD_ID:1600348 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thyroid gland, thyrocyte (human) PMID:11422195|REF_RGD_ID:8662820 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:11876982|REF_RGD_ID:11049449 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell PMID:7577642|REF_RGD_ID:11049159 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:putamen,caudate: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9890678|REF_RGD_ID:8662410 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9870874|REF_RGD_ID:8662451 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland, lymphocyte (mouse) PMID:11157873|REF_RGD_ID:8662436 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17943461 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiocyte PMID:16761189|REF_RGD_ID:1600334 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:altered expression:placenta, liver: PMID:28501275|REF_RGD_ID:14700673 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13133 HELLP syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13241 Behcet's disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9836498|REF_RGD_ID:8662438 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625619 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30172001|REF_RGD_ID:13792561 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neurones of the substantia nigra pars: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18685642|REF_RGD_ID:12903971 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A PMID:17183065|REF_RGD_ID:2290054 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic nerve head, axon (human) PMID:19043361|REF_RGD_ID:8662440 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SQUAMOUS CELL CARCINOMA, BURN SCAR-RELATED, SOMATIC PMID:10620127 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377A>G,-670A>G(human) PMID:16538172|REF_RGD_ID:12903985 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:29213335|REF_RGD_ID:13792600 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12526294|REF_RGD_ID:14700675 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28551553|REF_RGD_ID:14700710 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10972965|REF_RGD_ID:8662928 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981705|REF_RGD_ID:8686422 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:30301943|REF_RGD_ID:153297779 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16796407|REF_RGD_ID:1600333 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter of brain: PMID:8879222|REF_RGD_ID:12903947 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-670A>G (human) PMID:12098516|REF_RGD_ID:12903986 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:735T>C(human) PMID:15218339|REF_RGD_ID:12903953 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, peritoneal fluid, T cell PMID:17565840|REF_RGD_ID:2290084 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2475 chronic conjunctivitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell (human) PMID:9990333|REF_RGD_ID:8662412 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12470426|REF_RGD_ID:2290077 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:16091761|REF_RGD_ID:2290075 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:16541433|REF_RGD_ID:2290058 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:eosinophil PMID:16337971|REF_RGD_ID:1600350 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880982 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9466307|REF_RGD_ID:8686428 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29844269|REF_RGD_ID:13792576 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal tubule (rat) PMID:21374789|REF_RGD_ID:8663469 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:11440439|REF_RGD_ID:8663460 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29208459|REF_RGD_ID:13792601 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma PMID:17075777|REF_RGD_ID:2315707 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:9450780|REF_RGD_ID:12903959 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15792116|REF_RGD_ID:2290130 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:29254206|REF_RGD_ID:151665107 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29852394|REF_RGD_ID:13792574 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412|PMID:2545777|PMID:26590112 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15169653 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T lymphocyte (human) PMID:23043710|REF_RGD_ID:8662430 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:17916181|REF_RGD_ID:2290049 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:choroid, epithelioid cell (human) PMID:9488273|REF_RGD_ID:8662418 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17031406|REF_RGD_ID:2290099 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon PMID:12460460|REF_RGD_ID:2290131 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10654915|REF_RGD_ID:2290133 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435457|REF_RGD_ID:2290132 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retinal ganglion cell, bipolar cell of retina, photoreceptor (rat) PMID:19039600|REF_RGD_ID:8662445 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:precentral gyrus (human) PMID:23372841|REF_RGD_ID:8663486 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Barrett Esophagus;protein:increased expression:esophageal mucosa (human) PMID:10340890|REF_RGD_ID:8662425 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11003620|REF_RGD_ID:14700701 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10200468|REF_RGD_ID:11049451 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:15557468|REF_RGD_ID:1600357 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17923548|REF_RGD_ID:8662409 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20210813 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112|PMID:33632240 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:heart left ventricle (human) PMID:9367848|REF_RGD_ID:8686420 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29746994|REF_RGD_ID:13792577 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:18948840|PMID:21490157|PMID:25741868|PMID:27789675|PMID:28492532|PMID:32499645 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21490157|PMID:25741868|PMID:28492532 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6376 hypersplenism ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10090885|PMID:10515860|PMID:10875918|PMID:1090885|PMID:11830507|PMID:12657942|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:16199547|PMID:16537120|PMID:17576681|PMID:17999750|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20301287|PMID:20682655|PMID:20935634|PMID:21183795|PMID:2149015|PMID:21490157|PMID:21625619|PMID:22237435|PMID:22752343|PMID:22983577|PMID:23407489|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:26563159|PMID:27789675|PMID:28492532|PMID:28668589|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:33816397|PMID:34573280|PMID:4852259|PMID:7540117|PMID:9028321|PMID:9028957|PMID:9533447|PMID:9536098|PMID:9821419|PMID:9927496 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11274632|REF_RGD_ID:14700677 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29634416|REF_RGD_ID:13792608 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30737368|REF_RGD_ID:14700700 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20875116|REF_RGD_ID:12903969 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:12148596|REF_RGD_ID:8662455 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-670A>G (human) PMID:23053964|REF_RGD_ID:8662433 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:768 retinoblastoma severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:14533029|REF_RGD_ID:8662811 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Retinopathy; mRNA,protein:increased expression:epithelial cell PMID:12658358|REF_RGD_ID:2315757 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: -670 G>A, -1377 G>A (human) PMID:26563376|REF_RGD_ID:11049146 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte, neutrophil, serum: PMID:11185989|REF_RGD_ID:11049152 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30122878|REF_RGD_ID:13792562 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10776692|REF_RGD_ID:11049162 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17703359|PMID:29738767|REF_RGD_ID:13792580|REF_RGD_ID:2290176 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord PMID:17518537|REF_RGD_ID:2290177 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A PMID:18068525|REF_RGD_ID:2298509 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22368862|REF_RGD_ID:10054108 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophageal mucosa: PMID:9605741|REF_RGD_ID:11049151 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) PMID:9927315|REF_RGD_ID:8662886 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression:breast PMID:17352235|REF_RGD_ID:2290053 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms;protein:decreased expression:lung PMID:17918178|REF_RGD_ID:2290048 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000996 Chest Trauma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage (rat) PMID:21330946|REF_RGD_ID:8663480 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:16078565|REF_RGD_ID:1600354 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:15283292|REF_RGD_ID:8662435 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:21490053|REF_RGD_ID:12904017 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202410|REF_RGD_ID:8663485 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:16689665|REF_RGD_ID:1582444 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17105443|REF_RGD_ID:2290284 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809923 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17235585|REF_RGD_ID:2290283 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16222447|REF_RGD_ID:1600351 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18561025|REF_RGD_ID:14700680 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:kidney PMID:17851466|REF_RGD_ID:2315705 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18287563|REF_RGD_ID:2312739 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:renal distal tubule (rat) PMID:12861046|REF_RGD_ID:8686421 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12901972|REF_RGD_ID:11049461 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with protein:increased expression:serum: PMID:16169656|REF_RGD_ID:12904025 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia;DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) PMID:15695771|REF_RGD_ID:12903973 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18265979|REF_RGD_ID:2290046 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemic Attack, Transient; protein:decreased expression:brain (rat) PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868|PMID:28492532 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms resistance ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:15796164|REF_RGD_ID:1600355 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:12148596|REF_RGD_ID:8662455 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29568770|REF_RGD_ID:13792595 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17899301|REF_RGD_ID:2290175 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12828076 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28060213|REF_RGD_ID:14700678 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hepatocyte: PMID:10950056|REF_RGD_ID:14700697 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:25601293|REF_RGD_ID:14700667 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25601293|REF_RGD_ID:14700667 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11778176 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005144 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IA ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1a PMID:10090885|PMID:10200300|PMID:10515860|PMID:10709732|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20935634|PMID:21490157|PMID:22237435|PMID:23407489|PMID:28492532|PMID:4165068|PMID:4852259|PMID:7539157|PMID:7540117|PMID:8929361|PMID:9028321|PMID:9533447|PMID:9821419|PMID:9927496 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18094967|REF_RGD_ID:2290047 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron; associated with diabetes mellitus, insulin-dependent PMID:15777748|REF_RGD_ID:1600356 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart ventricle PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus onset ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20004692|REF_RGD_ID:2315698 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis susceptibility ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11067900|REF_RGD_ID:8662852 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15664267 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (rat) PMID:20428798|REF_RGD_ID:8662930 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412|PMID:26590112 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006411 Testicular Injury ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) PMID:9112408|REF_RGD_ID:8662900 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus, renal interstitium, renal tubule PMID:16152783|REF_RGD_ID:1600352 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006890 Chronic Uveitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) PMID:8814751|REF_RGD_ID:8662442 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007355 Hashimoto Disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) PMID:15242568|REF_RGD_ID:8662824 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:16831245|REF_RGD_ID:8662853 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thalamus, cerebral cortex (rat) PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia susceptibility ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Kupffer cell: PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypothalamic disease PMID:29522769|REF_RGD_ID:13792596 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21316771|REF_RGD_ID:8686424 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007900 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mandibular condyle, cartilage (rat) PMID:23934157|REF_RGD_ID:8663479 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30737368|REF_RGD_ID:14700700 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T lymphocyte: PMID:7531628|REF_RGD_ID:11049450 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter:g.-1377G>A, g.-670A>G (human) PMID:23053964|REF_RGD_ID:8662433 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7579353 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8870373|REF_RGD_ID:11049452 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-1377 G>A, -670 G>A (human) PMID:12907599|REF_RGD_ID:11049150 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10821489|REF_RGD_ID:12903968 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, microglial cell PMID:17045251|REF_RGD_ID:1600312 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:insulin-secreting cells PMID:19120316|REF_RGD_ID:2315742 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9254659|REF_RGD_ID:2315754 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell PMID:9711907|REF_RGD_ID:11049157 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10500800|REF_RGD_ID:11049148 14277333 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:14530904|REF_RGD_ID:8686423 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14277349 LIMK1 LIM domain kinase 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14277376 STK25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14277376 STK25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14277376 STK25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14277376 STK25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14277376 STK25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277376 STK25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14277425 BUD31 BUD31 homolog gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:621103 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:serum (human) PMID:22686541|REF_RGD_ID:10058982 14277425 BUD31 BUD31 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14277425 BUD31 BUD31 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277438 RETN resistin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22630819|REF_RGD_ID:7207222 14277438 RETN resistin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14277438 RETN resistin gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20560816|REF_RGD_ID:7207249 14277438 RETN resistin gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14277438 RETN resistin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 14277438 RETN resistin gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14277438 RETN resistin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:*62A>G (human) PMID:12629116|REF_RGD_ID:1624968 14277438 RETN resistin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18373357|REF_RGD_ID:7207154 14277438 RETN resistin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:serum PMID:15670203|REF_RGD_ID:7207157 14277438 RETN resistin gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20178460|REF_RGD_ID:7207160 14277438 RETN resistin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19408175|REF_RGD_ID:2307186 14277438 RETN resistin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-420G>C (rs1862513) (human) PMID:20171599|REF_RGD_ID:7207251 14277438 RETN resistin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:23058473|REF_RGD_ID:7207071 14277438 RETN resistin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18997620|REF_RGD_ID:7207152 14277438 RETN resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14277438 RETN resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Disease PMID:22240747|REF_RGD_ID:7207075 14277438 RETN resistin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277438 RETN resistin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 14277438 RETN resistin gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22421264|REF_RGD_ID:7207074 14277438 RETN resistin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22421264 14277438 RETN resistin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17303077|REF_RGD_ID:7207162 14277438 RETN resistin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:17175295|REF_RGD_ID:7207156 14277438 RETN resistin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:blood PMID:20203628|REF_RGD_ID:7207150 14277438 RETN resistin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21425555|REF_RGD_ID:7207159 14277438 RETN resistin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19545363|REF_RGD_ID:7207151 14277438 RETN resistin gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21994008|REF_RGD_ID:7207230 14277438 RETN resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18328350 14277438 RETN resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-420C>G (human) PMID:17598818|REF_RGD_ID:7207155 14277438 RETN resistin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:promoter:-420G>C (rs1862513) (human) PMID:19269054|REF_RGD_ID:2313497 14277438 RETN resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877 14277438 RETN resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18789551|REF_RGD_ID:2313499 14277438 RETN resistin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885493|REF_RGD_ID:7207148 14277438 RETN resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE II, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11558907|PMID:12629116 14277438 RETN resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-394C>G, -420G>C (rs1862513) (human) PMID:19381781|REF_RGD_ID:2313495 14277438 RETN resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1349693 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14277438 RETN resistin gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17919381|REF_RGD_ID:7207161 14277438 RETN resistin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15523596|REF_RGD_ID:7207163 14277438 RETN resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-420C>G (human) PMID:17598818|REF_RGD_ID:7207155 14277438 RETN resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue, serum PMID:22816026|REF_RGD_ID:7207072 14277438 RETN resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11201732|REF_RGD_ID:7207158 14277438 RETN resistin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 14277462 UGP2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:0112218 developmental and epileptic encephalopathy 83 ISO RGD:1320978 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14277462 UGP2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:0112218 developmental and epileptic encephalopathy 83 ISO RGD:1320978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 83 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31820119 14277462 UGP2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14277462 UGP2 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277491 LRIG1 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 14277491 LRIG1 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277524 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 14277524 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14277524 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 20 multiple types PMID:16141006|PMID:18587492|PMID:19262743|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29964096 14277524 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 14277524 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:83 cataract ISO RGD:1320030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141006 14277540 RSC1A1 regulator of solute carriers 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14277540 RSC1A1 regulator of solute carriers 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277540 RSC1A1 regulator of solute carriers 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 14277540 RSC1A1 regulator of solute carriers 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1615861 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 14277549 BLTP3A bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1316354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14277549 BLTP3A bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316354 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277549 BLTP3A bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1316354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14277549 BLTP3A bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 14277583 LRRC18 leucine rich repeat containing 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14277583 LRRC18 leucine rich repeat containing 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14277583 LRRC18 leucine rich repeat containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277590 PLEKHA3 pleckstrin homology domain containing A3 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1313158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:28492532 14277590 PLEKHA3 pleckstrin homology domain containing A3 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1313158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:21681106|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 14277590 PLEKHA3 pleckstrin homology domain containing A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277602 CXCL16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 14277602 CXCL16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14277602 CXCL16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, skin, endothelial cell PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279 14277602 CXCL16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277602 CXCL16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14277620 RPRD1B regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312424 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14277620 RPRD1B regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277638 EEIG2 EEIG family member 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14277638 EEIG2 EEIG family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14277638 EEIG2 EEIG family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603518 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277638 EEIG2 EEIG family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603518 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14277661 HOXA4 homeobox A4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14277661 HOXA4 homeobox A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277667 MT1D metallothionein-1E gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1604411 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532 14277667 MT1D metallothionein-1E gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1604411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 14277667 MT1D metallothionein-1E gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1604411 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:28492532 14277667 MT1D metallothionein-1E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604411 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14277667 MT1D metallothionein-1E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604411 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14277677 MRPS21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14277677 MRPS21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14277677 MRPS21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14277677 MRPS21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14277677 MRPS21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14277677 MRPS21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277677 MRPS21 mitochondrial ribosomal protein S21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14277698 DNAJC28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14277698 DNAJC28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14277698 DNAJC28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14277698 DNAJC28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277698 DNAJC28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14277710 KHDRBS3 KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277723 LOC100513741 zinc finger protein 211-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277742 VWA2 von Willebrand factor A domain containing 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1603244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:29351342 14277763 SMG7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 14277763 SMG7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14277763 SMG7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277763 SMG7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 14277763 SMG7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 14277763 SMG7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco addiction, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28263315|PMID:28492532 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:15680936|REF_RGD_ID:1625663 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:caudate-putamen PMID:9074541|REF_RGD_ID:1625656 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:11315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12699766|PMID:15059031|PMID:19120712|PMID:22034972 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD with prenatal smoke exposure;DNA:repeat:3' utr: (human) PMID:12915833|REF_RGD_ID:1358582 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:11315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137580 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579413 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112329|PMID:16963468|PMID:19590691|PMID:9763484 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:14698456|REF_RGD_ID:1625668 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24403155 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:11315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762269 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347339|PMID:18588534 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582|PMID:18206288 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8825631 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:17576681|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22495311|PMID:22514303|PMID:23436987|PMID:23979605|PMID:24613933|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:25747272|PMID:25774383|PMID:26931468|PMID:28263315|PMID:28492532|PMID:29559554|PMID:9536098 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11320258|PMID:11746736|PMID:16537431|PMID:19602552 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9005659 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 1 ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9005659 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 1 ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19478460|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22279524|PMID:22495311|PMID:23979605|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875051 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17992686 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16674552|REF_RGD_ID:1625653 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:12490667|REF_RGD_ID:1625655 14277831 SLC6A3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959 14277851 RASGRP3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1312152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19421330|REF_RGD_ID:2314812 14277851 RASGRP3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1312152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 14277851 RASGRP3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277851 RASGRP3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1332551 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:31690835 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:9007876 Cone-Rod Dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:7240710 20210929 OMIM 14277898 TLCD3B TLC domain containing 3B gene DOID:9007876 Cone-Rod Dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 PMID:33077892 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:28631899 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:26633545 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1321479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1321479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1321479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31082282 14277907 NDN necdin, MAGE family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14277910 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14277910 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 27 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14277910 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277910 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14277910 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14277910 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1606336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:15453273|REF_RGD_ID:9999183 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17353921 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1606336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20208391|REF_RGD_ID:9999172 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20208391|REF_RGD_ID:9999172 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331812|REF_RGD_ID:13782181 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:24562544|REF_RGD_ID:9999176 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1606336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:24562544|REF_RGD_ID:9999176 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1553192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:15772339|REF_RGD_ID:9999196 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:23315792|REF_RGD_ID:9999167 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1606336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12872233|REF_RGD_ID:1624250 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:17412804|REF_RGD_ID:1642352 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa: PMID:20367971|REF_RGD_ID:9999158 14277931 PDIA3 protein disulfide isomerase family A member 3 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:68430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26221224|REF_RGD_ID:13838729 14277948 DACT2 dishevelled binding antagonist of beta catenin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277948 DACT2 dishevelled binding antagonist of beta catenin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1321823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 14277956 FITM1 fat storage inducing transmembrane protein 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14277956 FITM1 fat storage inducing transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14277956 FITM1 fat storage inducing transmembrane protein 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14277956 FITM1 fat storage inducing transmembrane protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14277962 TNMD tenomodulin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14277962 TNMD tenomodulin gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098 14277962 TNMD tenomodulin gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14277962 TNMD tenomodulin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14277962 TNMD tenomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14277971 TCIM transcriptional and immune response regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14277976 TDRP testis development related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGe syndrome PMID:15769992|PMID:17576681|PMID:22634751|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25057881|PMID:25262539|PMID:25614875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:34098225|PMID:9536098 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1322981 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD DNA:hypermethylation:promoter (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:pancreatic islet PMID:11723059|REF_RGD_ID:2311334 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:8841187|PMID:9341892|PMID:9536098 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:19843502|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:8841187|PMID:9341892|PMID:9536098 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20503313|PMID:22634751|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:34098225|PMID:9536098 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512841|PMID:21552421 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988 14278000 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 14278009 CCDC172 coiled-coil domain containing 172 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1346141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome 14278009 CCDC172 coiled-coil domain containing 172 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1318084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:25741868 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:1318084 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 44, WITH MICROCEPHALY PMID:12551902|PMID:18388777|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24038936|PMID:24896178|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:28796471|PMID:28928363|PMID:28973398|PMID:31690835|PMID:32109419|PMID:36937954 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 28 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32109419 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:24038936|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:32109419 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:32581362 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10652265|PMID:17391702|PMID:22495306|PMID:23033978|PMID:24038936|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28928363|PMID:28973398|PMID:32109419 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9000372 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 63 with Macrocephaly ISO RGD:1318084 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9000372 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 63 with Macrocephaly ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 63, WITH MACROCEPHALY PMID:25741868|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:28796471|PMID:32109419 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 14278022 TRIO trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14278092 RBMS3 RNA binding motif single stranded interacting protein 3 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1343809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 14278092 RBMS3 RNA binding motif single stranded interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278122 LRRC4 leucine rich repeat containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14278122 LRRC4 leucine rich repeat containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:24767306|PMID:28492532|PMID:31944631 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:734172 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyknodysostosis PMID:10074491|PMID:10491211|PMID:10571690|PMID:10634420|PMID:10878663|PMID:11181082|PMID:12125807|PMID:12874701|PMID:15070910|PMID:16199547|PMID:17206399|PMID:17397052|PMID:19674475|PMID:20044043|PMID:20814951|PMID:21099701|PMID:21217630|PMID:21569238|PMID:22822386|PMID:23506830|PMID:23786531|PMID:24057333|PMID:24269275|PMID:24767306|PMID:25725806|PMID:25741868|PMID:26892377|PMID:27092432|PMID:27558267|PMID:28492532|PMID:29441215|PMID:29620724|PMID:29796728|PMID:30199612|PMID:31237352|PMID:33963797|PMID:7663522|PMID:8703060|PMID:8938428|PMID:9529353 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:61810 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:decreased expression:middle ear PMID:15179208|REF_RGD_ID:1342442 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:61810 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:734172 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:62102 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10469835|REF_RGD_ID:734856 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:62102 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10469835|REF_RGD_ID:734856 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:734172 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25356585 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10074491|PMID:17397052|PMID:20044043|PMID:20814951|PMID:25741868|PMID:27558267|PMID:28492532|PMID:29796728|PMID:8703060|PMID:9529353 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734172 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61810 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:synovium, bone marrow PMID:15353610|REF_RGD_ID:1601025 14278128 CTSK cathepsin K gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:0110794 hereditary spastic paraplegia 42 ISO RGD:732825 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:0110794 hereditary spastic paraplegia 42 ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 42 PMID:19061983|PMID:24583203|PMID:25402622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:22243965|PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27306358|PMID:28492532 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9005895 Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration ISO RGD:732825 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9005895 Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration PMID:15902551|PMID:22243965|PMID:22508683|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194315 14278145 SLC33A1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14278165 TTLL10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14278201 TESK1 testis associated actin remodelling kinase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:732889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14278223 ARHGDIB Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1313380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6, WITH OR WITHOUT SEIZURES PMID:28492532 14278223 ARHGDIB Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:0080444 developmental and epileptic encephalopathy 27 ISO RGD:1313380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 PMID:28492532 14278223 ARHGDIB Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14278223 ARHGDIB Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278223 ARHGDIB Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14278223 ARHGDIB Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1313380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14278239 LOC100516898 olfactory receptor 7D2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14278239 LOC100516898 olfactory receptor 7D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278243 RAB23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACPS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalopolysyndactyly Type II | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome PMID:16199547|PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25168863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14278243 RAB23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:21412941|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14278243 RAB23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278243 RAB23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 PMID:17503333|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:28492532 14278243 RAB23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14278267 TMBIM1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14278267 TMBIM1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14278267 TMBIM1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14278267 TMBIM1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14278267 TMBIM1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278267 TMBIM1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14278267 TMBIM1 transmembrane BAX inhibitor motif containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14278283 CEBPZOS CEBPZ opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7380495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278305 NIPAL1 NIPA like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278315 SMIM11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14278315 SMIM11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14278315 SMIM11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14278315 SMIM11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:25640679|PMID:28492532 14278315 SMIM11 small integral membrane protein 11 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 14278315 SMIM11 small integral membrane protein 11 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25640679|PMID:28492532 14278372 ASMTL acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14278372 ASMTL acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1315744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14278372 ASMTL acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14278372 ASMTL acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1319205 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, adult | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, early infantile | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, late infantile PMID:10333491|PMID:10571006|PMID:10944848|PMID:12649068|PMID:15110321|PMID:16199547|PMID:16538002|PMID:1756715|PMID:17576681|PMID:18937050|PMID:2148053|PMID:22386972|PMID:23806086|PMID:23915561|PMID:24033266|PMID:24088042|PMID:24769197|PMID:24779613|PMID:25075748|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26259553|PMID:27664989|PMID:27848944|PMID:28334938|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28603679|PMID:28702507|PMID:29333829|PMID:29876240|PMID:3149149|PMID:32036093|PMID:8514852|PMID:8968752|PMID:9536098|PMID:9603439 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1319205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8514852|REF_RGD_ID:1599169 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18937050|PMID:28492532 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14278373 CTSA cathepsin A gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 14278402 JSRP1 junctional sarcoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:30306805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14278402 JSRP1 junctional sarcoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:30306805 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14278402 JSRP1 junctional sarcoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30306805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278402 JSRP1 junctional sarcoplasmic reticulum protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:30306805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14278416 MTIF3 mitochondrial translational initiation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732465 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:732465 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure PMID:15364701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:18424452|PMID:19454373|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:21670406|PMID:21796727|PMID:22032306|PMID:22767442|PMID:23225201|PMID:23515316|PMID:23659519|PMID:24339182|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:9536098 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:19847901|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:9536098 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:15364701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:21670406|PMID:22767442|PMID:23515316|PMID:23659519|PMID:24339182|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:9536098 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14278445 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:9067750 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:25741868 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1598901|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28112135|PMID:28492532|PMID:28752371|PMID:29555028|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:9067750|PMID:9175730 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278470 CHM CHM Rab escort protein gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia | ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia, Salla type PMID:1044764|PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1302003|PMID:1598901|PMID:16087855|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:17576681|PMID:18766988|PMID:21905166|PMID:22957832|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25744334|PMID:25912515|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555028|PMID:30995293|PMID:31054281|PMID:32364220|PMID:32487042|PMID:7981670|PMID:8477262|PMID:8832720|PMID:9067750|PMID:9175730|PMID:9536098 14278510 BHLHA15 basic helix-loop-helix family member a15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14278510 BHLHA15 basic helix-loop-helix family member a15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278522 GARIN6 golgi associated RAB2 interactor family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606688 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:32891193 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:25741868 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32891193 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:9002414 NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES ISO RGD:1317868 D RGD:7240710 20211027 OMIM 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:9002414 NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32891193 14278527 ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14278569 LHFPL2 LHFPL tetraspan subfamily member 2 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 14278569 LHFPL2 LHFPL tetraspan subfamily member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320443 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14278569 LHFPL2 LHFPL tetraspan subfamily member 2 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532 14278569 LHFPL2 LHFPL tetraspan subfamily member 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1320443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14278569 LHFPL2 LHFPL tetraspan subfamily member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278569 LHFPL2 LHFPL tetraspan subfamily member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14278632 SLC25A21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868 14278632 SLC25A21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 14278632 SLC25A21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:11827258|PMID:28492532 14278632 SLC25A21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14278632 SLC25A21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14278632 SLC25A21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:9006116 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 18 ISO RGD:1350119 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14278632 SLC25A21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:9006116 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 18 ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517768 14278674 IL31 interleukin 31 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14278674 IL31 interleukin 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278692 STUM stum, mechanosensory transduction mediator homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14278692 STUM stum, mechanosensory transduction mediator homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14278728 CMIP c-Maf inducing protein gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1603294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14278728 CMIP c-Maf inducing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278728 CMIP c-Maf inducing protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14278754 RAD23B RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809813 14278754 RAD23B RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278754 RAD23B RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14278754 RAD23B RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809813 14278768 FNTA farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532 14278768 FNTA farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532 14278768 FNTA farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:28492532 14278768 FNTA farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532 14278768 FNTA farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278768 FNTA farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124 14278768 FNTA farnesyltransferase, CAAX box, alpha gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532 14278781 LPCAT3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14278781 LPCAT3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14278781 LPCAT3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14278781 LPCAT3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 14278781 LPCAT3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14278781 LPCAT3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278781 LPCAT3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14278798 P2RY6 pyrimidinergic receptor P2Y6 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:736435 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14278798 P2RY6 pyrimidinergic receptor P2Y6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14278836 LOC102165256 V-type proton ATPase subunit G 1 pseudogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278857 GTF3A general transcription factor IIIA gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14278857 GTF3A general transcription factor IIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278871 COL21A1 collagen type XXI alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278871 COL21A1 collagen type XXI alpha 1 chain gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1347782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14278913 EIF5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 14278913 EIF5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 14278913 EIF5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278913 EIF5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:9001849 Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 17 ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease PMID:10737979|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:20301548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9633821 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:10071100|PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10400511|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10671058|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:11030070|PMID:11140841|PMID:11252295|PMID:11266688|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11718056|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12297581|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12457340|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12499506|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12707076|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14706470|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15470753|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16301507|PMID:16373087|PMID:16401743|PMID:16442804|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17353473|PMID:17576681|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380028|PMID:18380031|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19468074|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20491857|PMID:20532933|PMID:20730878|PMID:20942588|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21282593|PMID:21291455|PMID:21309765|PMID:21504505|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21918739|PMID:21922480|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23707145|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24078732|PMID:24290847|PMID:24327141|PMID:24444136|PMID:24484554|PMID:24627108|PMID:24724718|PMID:24768312|PMID:24863494|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25771809|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26274329|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26955336|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28097225|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:28797703|PMID:28902413|PMID:29077882|PMID:29095325|PMID:29236290|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31119804|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:31842800|PMID:31902012|PMID:31919945|PMID:31920494|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8698335|PMID:8733054|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8889588|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469571|PMID:9536098|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9760211|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:11438991|PMID:11571214|PMID:15468313|PMID:18717720|PMID:20193560|PMID:23384994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:9361298|PMID:9818870 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2559087 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS WITH CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE PMID:12402337|PMID:15241803|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:732555 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 PMID:10071100|PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10639608|PMID:10671058|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:11140841|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11734543|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12297581|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12499506|PMID:12542510|PMID:12707076|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14960772|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15470753|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:15947997|PMID:16079393|PMID:16301507|PMID:16442804|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17353473|PMID:17576681|PMID:17620124|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380028|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21291455|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21504505|PMID:21692908|PMID:21918739|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23707145|PMID:23773993|PMID:23806086|PMID:23827825|PMID:23871722|PMID:24088041|PMID:24327141|PMID:24444136|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25947624|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26955336|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27544631|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28097225|PMID:28283593|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29077882|PMID:29086968|PMID:29095325|PMID:29236290|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31842800|PMID:31920494|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:427531|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8698335|PMID:8733054|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8889588|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452099|PMID:9536098|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586227|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11252295|PMID:11257785|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20435583|PMID:20491857|PMID:20593665|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22159091|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:224645664|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27098783|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29095325|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32010055|PMID:32399692|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586227|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11257785|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20435583|PMID:20593665|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22159091|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25947624|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29095325|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32010055|PMID:32399692|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586227|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11257785|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20435583|PMID:20593665|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22159091|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25947624|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29095325|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31673878|PMID:32010055|PMID:32399692|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10400511|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11252295|PMID:11257785|PMID:11266688|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12457340|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19468074|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20491857|PMID:20593665|PMID:20730878|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21282593|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21922480|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26274329|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29086968|PMID:29095325|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31119804|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31842800|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10220155|PMID:10234007|PMID:10400511|PMID:10487913|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586284|PMID:10586291|PMID:10587015|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10671058|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10894999|PMID:10923043|PMID:10931843|PMID:10938190|PMID:11030070|PMID:11085599|PMID:11140841|PMID:11180613|PMID:11252295|PMID:11257785|PMID:11266688|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11404117|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11545686|PMID:11562788|PMID:11571214|PMID:11723288|PMID:11835375|PMID:11891346|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12185164|PMID:12207932|PMID:12325071|PMID:12362307|PMID:12402337|PMID:12457340|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12536289|PMID:12542510|PMID:12614935|PMID:12707076|PMID:14607795|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14663144|PMID:14680548|PMID:14960772|PMID:14991359|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15468313|PMID:15574129|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16401743|PMID:16476939|PMID:16688595|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17297706|PMID:17353473|PMID:17620124|PMID:17646144|PMID:17714866|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18380022|PMID:18380028|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:18717720|PMID:18846639|PMID:19062535|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19335535|PMID:19369543|PMID:19448103|PMID:19468074|PMID:19691535|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20193560|PMID:20301548|PMID:20491857|PMID:20593665|PMID:20730878|PMID:20857133|PMID:20942588|PMID:21104867|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21280457|PMID:21282593|PMID:21291455|PMID:21300330|PMID:21309765|PMID:21326314|PMID:21607969|PMID:21692908|PMID:21918739|PMID:21922480|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23011429|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23232577|PMID:23279342|PMID:23384994|PMID:23649551|PMID:23827825|PMID:23838279|PMID:23871722|PMID:24053775|PMID:24078732|PMID:24170412|PMID:24444136|PMID:24627108|PMID:24768312|PMID:24958582|PMID:25025039|PMID:25043634|PMID:25086786|PMID:25388846|PMID:25429913|PMID:25595958|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25883816|PMID:25947624|PMID:25969535|PMID:26274329|PMID:26392352|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098243|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27234031|PMID:27367520|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27812541|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28283593|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:29086968|PMID:29095325|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:29998508|PMID:30196252|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:30737405|PMID:31119804|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:31842800|PMID:31920494|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33105617|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:34089394|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7833935|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8628473|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:8829637|PMID:8990008|PMID:9018031|PMID:9099841|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9452025|PMID:9452099|PMID:9469569|PMID:9469571|PMID:9541114|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821|PMID:9818870|PMID:9854984|PMID:9856562|PMID:9888385 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:25741868 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:61926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:7762611|REF_RGD_ID:7349397 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:25741868 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264126 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10923043|PMID:11571214|PMID:12497641|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:17100997|PMID:22243284|PMID:23106488|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26454100|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27234031|PMID:27844031|PMID:28492532|PMID:32022442|PMID:7580242|PMID:9187667 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10093067|PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10234007|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10586279|PMID:10586291|PMID:10639608|PMID:10646523|PMID:10732813|PMID:10737979|PMID:10848620|PMID:10873293|PMID:10923043|PMID:11271367|PMID:11325342|PMID:11393532|PMID:11571214|PMID:11718056|PMID:11835375|PMID:12111842|PMID:1211842|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:12477701|PMID:12497641|PMID:12542510|PMID:14627639|PMID:14663027|PMID:14706470|PMID:14960772|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:15719046|PMID:15852376|PMID:16079393|PMID:16096811|PMID:16476939|PMID:16912585|PMID:16922730|PMID:17100997|PMID:17353473|PMID:17646144|PMID:18254389|PMID:18379723|PMID:18636082|PMID:18714809|PMID:19062535|PMID:19193385|PMID:19259128|PMID:19297523|PMID:19369543|PMID:20039784|PMID:20128140|PMID:20301548|PMID:21149811|PMID:21254193|PMID:21291455|PMID:21309765|PMID:21692908|PMID:22243284|PMID:22464564|PMID:22771394|PMID:22820753|PMID:22944031|PMID:23106488|PMID:23209285|PMID:23649551|PMID:23871722|PMID:24078732|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:26955336|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27228968|PMID:27544631|PMID:27549087|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28286897|PMID:28334782|PMID:28448691|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:28797703|PMID:29077882|PMID:29095325|PMID:29245364|PMID:29462293|PMID:29629536|PMID:30340945|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31372974|PMID:31842800|PMID:32010055|PMID:32022442|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:33314704|PMID:7477983|PMID:7580242|PMID:7946361|PMID:8004109|PMID:8162049|PMID:8266101|PMID:8304339|PMID:8698335|PMID:8737658|PMID:8800924|PMID:8816997|PMID:9018031|PMID:9187667|PMID:9272161|PMID:9328258|PMID:9354338|PMID:9361298|PMID:9364054|PMID:9401007|PMID:9469571|PMID:9592087|PMID:9600589|PMID:9633821 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926031 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17978847 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:61926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression, altered expression:thyroid gland: PMID:8770903|REF_RGD_ID:7349390 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10923043|PMID:11571214|PMID:12497641|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:17100997|PMID:22243284|PMID:23106488|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26454100|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27234031|PMID:27844031|PMID:28492532|PMID:32022442|PMID:7580242|PMID:9187667 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pain PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17978847 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:61926 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1336494|REF_RGD_ID:7349398 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18308698 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25530438 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492231|PMID:16926031 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732555 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2559087 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:732555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:25741868 14278914 GJB1 gap junction protein beta 1 gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:62219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21813206|REF_RGD_ID:7364894 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620760 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404 14278940 PLK2 polo like kinase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12897130 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0060012 recombinase activating gene 2 deficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinase activating gene 2 deficiency PMID:20234091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29772310 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19470080|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:22295088|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24481607|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:8810255|PMID:9630231 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:19178939|PMID:19414857|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:22295088|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26692406|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:8810255 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19763152|PMID:20234091|PMID:20307669|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22295088|PMID:22406018|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:25869295|PMID:2618670|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29658452|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31058115|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:31838659|PMID:32445296|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33505738|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:18463379|PMID:21664875|PMID:24331380|PMID:24996264|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:29772310|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:15025726|PMID:18463379|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21664875|PMID:24174341|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33628209 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:24481607|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:28492532|PMID:29772310 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 14278964 RAG2 recombination activating 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20974942 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23122589|PMID:23891469|PMID:24307375|PMID:26139845|PMID:28492532 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0110608 primary ciliary dyskinesia 19 ISO RGD:1351490 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:0110608 primary ciliary dyskinesia 19 ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 19 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30300419|PMID:31650533|PMID:9536098 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:28492532|PMID:30300419 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23122589|PMID:23891469|PMID:24307375|PMID:26139845|PMID:28492532 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532 14278973 DNAAF11 dynein axonemal assembly factor 11 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:27637300|PMID:28492532 14278997 YPEL5 yippee like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279017 FIRRM FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14279017 FIRRM FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279017 FIRRM FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14279017 FIRRM FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14279050 NR1D2 nuclear receptor subfamily 1 group D member 2 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:737421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect PMID:27058611 14279050 NR1D2 nuclear receptor subfamily 1 group D member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 14279050 NR1D2 nuclear receptor subfamily 1 group D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279067 CCDC113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14279067 CCDC113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14279067 CCDC113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14279067 CCDC113 coiled-coil domain containing 113 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279085 PROCA1 protein interacting with cyclin A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279110 SLC26A8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14279110 SLC26A8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14279110 SLC26A8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 3 PMID:23582645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34923715 14279110 SLC26A8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14279110 SLC26A8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279135 KCTD19 potassium channel tetramerization domain containing 19 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14279135 KCTD19 potassium channel tetramerization domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279135 KCTD19 potassium channel tetramerization domain containing 19 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:117 heart cancer ameliorates ISO RGD:1607616 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:30843379|REF_RGD_ID:242905197 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1607616 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:30850242|REF_RGD_ID:329349304 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1607616 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:33333415|REF_RGD_ID:329349303 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension severity ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20230504 RGD miRNA:increased expression:blood PMID:32600075|REF_RGD_ID:329349306 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:2325600 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:26222740|REF_RGD_ID:11074685 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1607616 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:35085690|REF_RGD_ID:329349305 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9006175 Peritoneal Diseases ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with end stage renal failure PMID:30598338|REF_RGD_ID:25823143 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:36333728|REF_RGD_ID:329349308 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20220929 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14279157 MIR17 microRNA mir-17 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1348634 D RGD:9068941 20230504 RGD miRNA:increased expression:plasma cell PMID:23718138|REF_RGD_ID:329337383 14279157 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:2325600 D RGD:9068941 20230518 RGD PMID:31115018|REF_RGD_ID:329403058 14279157 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2325600 D RGD:9068941 20230518 RGD PMID:28177765|REF_RGD_ID:329403059 14279157 Mir17 microRNA 17 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:2325600 D RGD:9068941 20230518 RGD PMID:29536180|REF_RGD_ID:329403057 14279160 MIR217-1 microRNA mir-217-1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25538231 14279160 MIR217-1 microRNA mir-217-1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1345644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14279160 MIR217-1 microRNA mir-217-1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1345644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26891083 14279160 MIR217-1 microRNA mir-217-1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25538231 14279160 MIR217-1 microRNA mir-217-1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26891083 14279160 MIR217-1 microRNA mir-217-1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1601712 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:UTR3:rs11216826 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14279167 MPZL3 myelin protein zero like 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14279188 PRKAR2B protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 14279188 PRKAR2B protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14279188 PRKAR2B protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 14279188 PRKAR2B protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279188 PRKAR2B protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297 14279203 FAM76B family with sequence similarity 76 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14279203 FAM76B family with sequence similarity 76 member B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14279203 FAM76B family with sequence similarity 76 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1605656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:25536104|REF_RGD_ID:150340631 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:32195359|REF_RGD_ID:150340625 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:7240710 20210707 OMIM 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:25911086 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:27864835|REF_RGD_ID:150340628 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:29748005|REF_RGD_ID:127285383 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20210827 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:28940253|REF_RGD_ID:150340627 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1565549 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23702776|REF_RGD_ID:9586349 14279229 PBRM1 polybromo 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1605656 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:28940253|REF_RGD_ID:150340627 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:731945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:22178330|REF_RGD_ID:6483052 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313992 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2836016 (human) PMID:21307845|REF_RGD_ID:6483053 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15256069 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:9007674 Keppen-Lubinsky Syndrome ISO RGD:1313992 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:9007674 Keppen-Lubinsky Syndrome ISO RGD:1313992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keppen-Lubinsky syndrome PMID:19610118|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:28492532 14279311 KCNJ6 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1313992 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2070995 (human) PMID:20220551|REF_RGD_ID:6483055 14279331 CDCA7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090010 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 ISO RGD:1319671 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14279331 CDCA7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090010 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 PMID:15952214|PMID:1999836|PMID:21596365|PMID:25741868|PMID:26216346|PMID:28492532 14279331 CDCA7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14279331 CDCA7 cell division cycle associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14279331 CDCA7 cell division cycle associated 7 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 14279353 XCR1 X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279353 XCR1 X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732754 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:17576681|PMID:23599270|PMID:23738510|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26358756|PMID:28492532|PMID:30294941|PMID:32037586|PMID:9536098 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:732754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23599270 14279378 VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:620965 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:cardiac myocyte: PMID:19003918|REF_RGD_ID:10449440 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868|PMID:32467598 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:737365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22771768|REF_RGD_ID:10449025 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choreatic disease PMID:25741868|PMID:32467598 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868|PMID:32467598 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12834273|REF_RGD_ID:2312523 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:32467598 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:9007371 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PAROXYSMAL DYSKINESIA OR SEIZURES ISO RGD:730957 D RGD:7240710 20210217 OMIM 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:9007371 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PAROXYSMAL DYSKINESIA OR SEIZURES ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392776|PMID:32196122|PMID:32467598 14279402 PDE2A phosphodiesterase 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12972520 14279457 IPO11 importin 11 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:36947729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323 14279457 IPO11 importin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:36947729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279457 IPO11 importin 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:36947729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14279457 IPO11 importin 11 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:36947729 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14279498 CNN1 calponin 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14279498 CNN1 calponin 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14279498 CNN1 calponin 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14279498 CNN1 calponin 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14279498 CNN1 calponin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279515 LOC110261337 tigger transposable element-derived protein 1-like gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1344912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14279515 LOC110261337 tigger transposable element-derived protein 1-like gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:1344912 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:16826520|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31354645 14279515 LOC110261337 tigger transposable element-derived protein 1-like gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1344912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14279515 LOC110261337 tigger transposable element-derived protein 1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14279515 LOC110261337 tigger transposable element-derived protein 1-like gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:1344912 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14279566 TMEM129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1606992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14279566 TMEM129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279605 UBE3D ubiquitin protein ligase E3D gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1315581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 14279605 UBE3D ubiquitin protein ligase E3D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22024689 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14279625 BCL9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14279668 BMP3 bone morphogenetic protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279668 BMP3 bone morphogenetic protein 3 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:735356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14279668 BMP3 bone morphogenetic protein 3 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2212 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia PMID:16651391|REF_RGD_ID:2289037 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9466558 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846698|REF_RGD_ID:6483014 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11775217|PMID:12679424|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10816 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:hippocampus PMID:22476196|REF_RGD_ID:6482861 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus: PMID:22527777|REF_RGD_ID:10045939 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased serine phosphorylation, increased tyrosine phosphorylation:hippocampus CA1 PMID:22476197|REF_RGD_ID:6482860 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1801278(human) PMID:24589556|REF_RGD_ID:10045932 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011726|PMID:23660953|REF_RGD_ID:10045935|REF_RGD_ID:10403036 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:multiple PMID:22820932|REF_RGD_ID:7207063 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734900 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:G972R PMID:10591678|REF_RGD_ID:1624974 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30594912 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1311924|PMID:23958494 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:aorta PMID:22942179|REF_RGD_ID:7207055 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:10084586|PMID:10430617|PMID:10591678|PMID:10843189|PMID:12843189|PMID:1311924|PMID:14671192|PMID:14707024|PMID:15240653|PMID:7623569|PMID:8104271|PMID:8647950 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:growth plate: PMID:22995397|REF_RGD_ID:8661261 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15678496 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:cerebrospinal fluid, leukocyte PMID:22629383|REF_RGD_ID:10403033 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation, increased serine phosphorylation:gastrocnemius PMID:19781177|REF_RGD_ID:6482862 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:multiple PMID:22820932|REF_RGD_ID:7207063 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22983684|REF_RGD_ID:7207061 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10816 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration, decreased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle PMID:21206533|REF_RGD_ID:6483008 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:10842668|REF_RGD_ID:6482864 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23748240 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:10084586|PMID:10430617|PMID:10591678|PMID:10843189|PMID:12843189|PMID:1311924|PMID:14671192|PMID:14707024|PMID:15240653|PMID:7623569|PMID:8104271|PMID:8647950 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11775217|PMID:12679424|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.P512A, p.G971R (human) PMID:15561966|REF_RGD_ID:6482863 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation, increased serine phosphorylation:skeletal muscle PMID:22982470|REF_RGD_ID:7207062 14279689 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 14279702 LOC100522421 aldehyde dehydrogenase family 3 member B2-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318187 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14279702 LOC100522421 aldehyde dehydrogenase family 3 member B2-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14279702 LOC100522421 aldehyde dehydrogenase family 3 member B2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279702 LOC100522421 aldehyde dehydrogenase family 3 member B2-like gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14279702 LOC100522421 aldehyde dehydrogenase family 3 member B2-like gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14279756 OTOG otogelin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266 14279756 OTOG otogelin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587 14279756 OTOG otogelin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 14279756 OTOG otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14279756 OTOG otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18b PMID:10655058|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29907799|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31645975|PMID:31827275|PMID:32048449|PMID:33223529|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 14279756 OTOG otogelin gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14279756 OTOG otogelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799 14279756 OTOG otogelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799 14279756 OTOG otogelin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32048449 14279756 OTOG otogelin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587 14279756 OTOG otogelin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28945198|PMID:9536098 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:12368219|REF_RGD_ID:2293535 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15166229|REF_RGD_ID:2293534 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16580389|REF_RGD_ID:2293533 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:11561770|REF_RGD_ID:2293536 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:11161850|REF_RGD_ID:2293537 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14279821 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 14279858 LOC100625207 probable ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase FAF-X gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1342718 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14279858 LOC100625207 probable ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase FAF-X gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:1342718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospermatogenesis, nonobstructive, Y-linked | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, Y-linked, 2 PMID:10402373|PMID:10507722|PMID:10767340|PMID:19246359|PMID:25741868|PMID:9384609 14279858 LOC100625207 probable ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase FAF-X gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:10567493|PMID:10830910|PMID:17537157|PMID:19280651|PMID:19764026|PMID:20567917|PMID:28492532|PMID:8634692 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1343234 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:27041517|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32581362|PMID:32659967|PMID:32867815|PMID:33558524|PMID:9536098 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1615723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12893777|REF_RGD_ID:11344906 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26633542|PMID:27041517|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:33558524|PMID:9536098 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:9536098 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:9536098 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1615723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935219|REF_RGD_ID:11344907 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17436244|PMID:21356188|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11239453|PMID:17436244|PMID:25741868|PMID:28492532 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1343234 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin,nucleus: PMID:21697891|REF_RGD_ID:11046262 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1615723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12893777|REF_RGD_ID:11344906 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1615723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12893777|REF_RGD_ID:11344906 14279921 FANCD2 FA complementation group D2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532 14279982 IFT25 intraflagellar transport 25 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1345374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis 14279982 IFT25 intraflagellar transport 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345374 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280021 BARX2 BARX homeobox 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14280021 BARX2 BARX homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14280021 BARX2 BARX homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280021 BARX2 BARX homeobox 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14280021 BARX2 BARX homeobox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with radial defects PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:16630167|PMID:17250521|PMID:17250975|PMID:17372760|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:22730300|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:23899764|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:26491355|PMID:26556299|PMID:27247962|PMID:27352193|PMID:27425854|PMID:27498913|PMID:28039508|PMID:28076423|PMID:28202063|PMID:28358413|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28653661|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29367366|PMID:29462647|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30086788|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:30995915|PMID:31604778|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33144682|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:34006472|PMID:34155702|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9878247 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rapadilino syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17250975|PMID:18504617|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:27247962|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:32482547|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:9878247 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:25741868 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:1907 malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant fibrous histiocytoma PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:25741868|PMID:28492532 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15221963|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:28202063|PMID:28492532 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:17250521|PMID:18716613|PMID:21418107|PMID:24033266|PMID:24635570|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:29642415 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:3374 peripheral osteosarcoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High grade surface osteosarcoma PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:25741868 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:21418107|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29367366|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:32139749|PMID:32659497 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20191023 OMIM 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 2 PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:23238538|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28039508|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31604778|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9878247 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10319867|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:21418107|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:27425854|PMID:28202063|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30306255|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:9536098|PMID:9878247 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1317097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25859855|REF_RGD_ID:13207506 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14280043 RECQL4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:28492532 14280108 MIRLET7F-1 microRNA let-7f-1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14280108 MIRLET7F-1 microRNA let-7f-1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316 14280108 MIRLET7F-1 microRNA let-7f-1 gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532 14280108 MIRLET7F-1 microRNA let-7f-1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14280108 MIRLET7F-1 microRNA let-7f-1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1607635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570982 14280108 MIRLET7F-1 microRNA let-7f-1 gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1347408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532 14280108 MIRLET7F-1 microRNA let-7f-1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:1607635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570982 14280116 CDHR3 cadherin related family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603532 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14280116 CDHR3 cadherin related family member 3 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media 14280116 CDHR3 cadherin related family member 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1603532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241537 14280116 CDHR3 cadherin related family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14280116 CDHR3 cadherin related family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0111611 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0111611 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome PMID:11960835|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29518281|PMID:29604224|PMID:34906502 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24776741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29518281|PMID:9536098 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1318152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14280140 VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 14280245 CDC20B cell division cycle 20B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280245 CDC20B cell division cycle 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:alveolar system (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:12506 Bell's palsy exacerbates ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32149981|REF_RGD_ID:150429625 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:increased expression:gingiva (human) PMID:27176139|REF_RGD_ID:150429628 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20626060|REF_RGD_ID:4890972 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1883 hepatitis C ameliorates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:23903655|REF_RGD_ID:150429630 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD human cell line and construct in a mouse model PMID:21871105|REF_RGD_ID:150429623 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNPs:promotor, intron 1: 1604C>G, 2653A>C (rs8177826, rs3735481) (human) PMID:17590083|REF_RGD_ID:150383341 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:649 prion disease exacerbates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:31181281|REF_RGD_ID:150383343 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD human gene in a mouse model PMID:27354005|REF_RGD_ID:150429624 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:22446162|REF_RGD_ID:150429627 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21956400 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:29680745|REF_RGD_ID:150429626 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9008225 Respirovirus Infections exacerbates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:28594325|REF_RGD_ID:150429629 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA, protein:increased expression:blood serum, nasopharynx, extracellular exosome (human) PMID:31063269|REF_RGD_ID:150429622 14280261 PPIA peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342 14280280 LOC100627665 olfactory receptor 5K1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280287 DDX56 DEAD-box helicase 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14280287 DDX56 DEAD-box helicase 56 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349129 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280305 FAM81B family with sequence similarity 81 member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14280305 FAM81B family with sequence similarity 81 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280305 FAM81B family with sequence similarity 81 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14280305 FAM81B family with sequence similarity 81 member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920|PMID:22461449 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:7240710 20210825 OMIM 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 6 PMID:25741868|PMID:31863603 14280319 SLC51A solute carrier family 51 subunit alpha gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 14280342 TGFBR3L transforming growth factor beta receptor 3 like gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:6770737 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 14280342 TGFBR3L transforming growth factor beta receptor 3 like gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:6770737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 14280342 TGFBR3L transforming growth factor beta receptor 3 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6770737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280360 SMOC1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280360 SMOC1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with limb anomalies PMID:19208380|PMID:21194678|PMID:21194680|PMID:23646827|PMID:25741868|PMID:28085523|PMID:28492532 14280360 SMOC1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280360 SMOC1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14280390 RBFOX2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14280390 RBFOX2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14280390 RBFOX2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280390 RBFOX2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14280390 RBFOX2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:27485310|PMID:27670201|PMID:32368696|PMID:35137168 14280500 SPDEF SAM pointed domain containing ETS transcription factor gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1318473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14280500 SPDEF SAM pointed domain containing ETS transcription factor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1318473 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ovary PMID:18567002|REF_RGD_ID:2298935 14280500 SPDEF SAM pointed domain containing ETS transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280500 SPDEF SAM pointed domain containing ETS transcription factor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1318473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18567002 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:decreased expression:oral epithelium (human) PMID:24122999|REF_RGD_ID:150429611 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:25741868 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:23099237|REF_RGD_ID:10450876 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:29875879|REF_RGD_ID:150429665 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, splice-site mutations:multiple PMID:20693430|REF_RGD_ID:11038679 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach (human) PMID:27027260|REF_RGD_ID:150429612 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model PMID:31242038|REF_RGD_ID:150429653 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:31242038|REF_RGD_ID:150429653 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD human cells in mouse model PMID:33058920|REF_RGD_ID:150429654 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:30713804|REF_RGD_ID:150429690 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:26822237 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R686S (c.2058A>T), p.L1340P (c.4019T>C), p.H1868R (c.5603A>G) (human) PMID:19564637|REF_RGD_ID:11038680 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression:colorectum, Cancer Stem-like Cells (human) PMID:31057717|REF_RGD_ID:150429686 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with Lymphatic Metastasis;mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:27050164|REF_RGD_ID:150429668 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:26093090|REF_RGD_ID:11528815 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:mutations PMID:26873401|REF_RGD_ID:150429656 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:mutations:multiple PMID:32554069|REF_RGD_ID:150429694 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26366235|REF_RGD_ID:150429684 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:29331390|PMID:33097695|REF_RGD_ID:150429595|REF_RGD_ID:150429597 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30070373|REF_RGD_ID:150429689 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:33097695|REF_RGD_ID:150429597 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:29331390|REF_RGD_ID:150429595 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with colorectal cancer; protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33552282|REF_RGD_ID:150429609 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593118 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004473 Monocytosis ISO RGD:1323180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218139|REF_RGD_ID:11038772 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20210113 OMIM 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 75 PMID:20061559|PMID:24315485|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27834397|PMID:28492532|PMID:30890702|PMID:31827242|PMID:32518946 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25200248|REF_RGD_ID:11038682 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:23389918|REF_RGD_ID:11038681 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25200248|REF_RGD_ID:11038682 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with Neoplasm Metastasis; mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:26816554|REF_RGD_ID:150429613 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, CD4 positive T cells (human) PMID:30013992|REF_RGD_ID:150429655 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:29875879|REF_RGD_ID:150429665 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:30713804|REF_RGD_ID:150429690 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:32774157|REF_RGD_ID:150429610 14280516 TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:31042289 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development PMID:25741868 14280546 PNPLA7 patatin like phospholipase domain containing 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14280547 PACRGL parkin coregulated like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280581 MPZL1 myelin protein zero like 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 14280581 MPZL1 myelin protein zero like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14280581 MPZL1 myelin protein zero like 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14280581 MPZL1 myelin protein zero like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280581 MPZL1 myelin protein zero like 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14280581 MPZL1 myelin protein zero like 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14280581 MPZL1 myelin protein zero like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14280597 RABGEF1 RAB guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1316404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14280597 RABGEF1 RAB guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14280597 RABGEF1 RAB guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) PMID:14652648|REF_RGD_ID:11530070 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15226188|REF_RGD_ID:10766468 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter: PMID:16409463|REF_RGD_ID:10766469 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14563646|REF_RGD_ID:1582298 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:snp:cds:c.807C>T (human) PMID:12412731|REF_RGD_ID:1582300 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11489992|REF_RGD_ID:8693305 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0111045 platelet-type bleeding disorder 9 ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLLAGEN PLATELET RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 9 PMID:19500323|PMID:22862885|PMID:23368983|PMID:25741868|PMID:28492532 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.807C>T (rs1126643) (human) PMID:22948415|REF_RGD_ID:8686432 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) PMID:12225391|REF_RGD_ID:11530068 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12412731|REF_RGD_ID:1582300 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:13514 venous tributary occlusion of retina no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:g.807C>T (human) PMID:16157382|REF_RGD_ID:1582301 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hantavirus Infections;DNA:SNP: :807C>T (rs1126643) (human) PMID:22133274|REF_RGD_ID:11530072 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12928694 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:cds:g.807C>T (human) PMID:12928694|REF_RGD_ID:8686430 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14687991|REF_RGD_ID:1582297 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11978651|REF_RGD_ID:1582304 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15227729|REF_RGD_ID:1582294 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye anterior segment, natural killer cell (mouse) PMID:19387084|REF_RGD_ID:8693207 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:621632 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:placenta (rat) PMID:20621762|REF_RGD_ID:5147460 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11207307|REF_RGD_ID:8693217 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10194421|REF_RGD_ID:1581029 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15227729|REF_RGD_ID:1582294 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16697311|REF_RGD_ID:1582296 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15104219|REF_RGD_ID:1582303 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:cds:c.807T>C (human) PMID:21632096|REF_RGD_ID:8686431 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:intron:IVS8-1059T>C (human) PMID:18806884|REF_RGD_ID:2313281 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:cds:807C>T (human) PMID:12540964|REF_RGD_ID:2307419 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:intron:IVS7+3160A>G (human) PMID:23776381|REF_RGD_ID:7777103 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10822074|REF_RGD_ID:1582305 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16534417|REF_RGD_ID:11530069 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9684730|REF_RGD_ID:1582306 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:mesangial cell (human) PMID:8989742|REF_RGD_ID:2307420 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234883 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:natural killer cell (mouse) PMID:19321657|REF_RGD_ID:2307421 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia PMID:23368983|PMID:25741868 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) PMID:16525573|REF_RGD_ID:1582302 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16380674|REF_RGD_ID:1582295 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12871362|REF_RGD_ID:1582299 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::807C>T(human) PMID:25207168|REF_RGD_ID:13592606 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:natural killer cell (mouse) PMID:19146775|REF_RGD_ID:2307422 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:17466965|REF_RGD_ID:2307424 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:15025679|REF_RGD_ID:2307425 14280626 ITGA2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:thymocyte (mouse) PMID:18567821|REF_RGD_ID:2307423 14280667 PDZRN4 PDZ domain containing ring finger 4 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1318876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986923 14280667 PDZRN4 PDZ domain containing ring finger 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:68599 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia exomphalos absent corpus callosum hypertelorism myopia sensorineural deafness and proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Donnai-Barrow syndrome PMID:12923867|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17632512|PMID:18414213|PMID:20301732|PMID:20359920|PMID:23033978|PMID:24319098|PMID:24406863|PMID:24876117|PMID:25158045|PMID:25326635|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:26118977|PMID:26350204|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:30167849|PMID:32238909|PMID:33103447|PMID:34979047|PMID:8266995|PMID:9475100|PMID:9536098 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:30167849 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:30167849 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:68600 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:apical plasma membrane PMID:10919857|REF_RGD_ID:1641827 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:glomerulus PMID:10919857|REF_RGD_ID:1641827 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:11829 degenerative myopia ISO RGD:68600 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:glomerulus PMID:10919857|REF_RGD_ID:1641827 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolactinoma, familial PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:17632512|PMID:20359920|PMID:24406863|PMID:25158045|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:34979047|PMID:9536098 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10404822|REF_RGD_ID:1641847 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15266031|REF_RGD_ID:1641836 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28041643|PMID:28492532 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11841627|REF_RGD_ID:1641842 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12121845|REF_RGD_ID:1641839 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10052453 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DSD incomplete virilization PMID:20359920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34979047 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney, proximal convoluted tubule, apical plasma membrane PMID:11685557|REF_RGD_ID:1641843 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10052453 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 14280699 LRP2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512 14280796 LOC100625088 182 kDa tankyrase-1-binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14280796 LOC100625088 182 kDa tankyrase-1-binding protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1323786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14280796 LOC100625088 182 kDa tankyrase-1-binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280799 CLEC9A C-type lectin domain containing 9A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343177 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tongue: PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:0111088 Fanconi anemia complementation group F ISO RGD:1345063 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:0111088 Fanconi anemia complementation group F ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group F PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17082180|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:22778927|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26033879|PMID:27714961|PMID:28102861|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29368431|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30680046|PMID:30995915|PMID:31288759|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10615118|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27714961|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17082180|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26033879|PMID:27714961|PMID:28102861|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29368431|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30680046|PMID:30995915|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:14566 disease of cellular proliferation susceptibility ISO RGD:2290337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21915857|REF_RGD_ID:11049141 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:2999 granulosa cell tumor disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15574200|REF_RGD_ID:2298508 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:2999 granulosa cell tumor susceptibility ISO RGD:2290337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21915857|REF_RGD_ID:11049141 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:4943 adenocarcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:14647419|REF_RGD_ID:11049137 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:2290337 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300510 | OMIM:300511 | OMIM:300604 | OMIM:311360 | OMIM:608996 | OMIM:611548 | OMIM:612310 | OMIM:612964 | OMIM:615723 | OMIM:615724 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:ovary PMID:16418574|REF_RGD_ID:2290044 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18414472|REF_RGD_ID:2298507 14280809 FANCF FA complementation group F gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15126331|REF_RGD_ID:2290045 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620028 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11290560|REF_RGD_ID:1579882 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25551830 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22751098 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:5151 plexiform neurofibroma ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25551830 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 RGD associated Pancreatic Neoplasms PMID:19252414|REF_RGD_ID:2325833 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12644472 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25551830 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620028 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9758639|REF_RGD_ID:631894 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26206560 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1323764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14280814 AXL AXL receptor tyrosine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323764 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10528229|REF_RGD_ID:2325834 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14280838 PIH1D2 PIH1 domain containing 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1605009 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:16049940|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14280859 RREB1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1553608 D RGD:9068941 20221006 MouseDO 14280859 RREB1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14280859 RREB1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14280859 RREB1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280876 LOC110258605 olfactory receptor 6B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351550 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:25741868 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:25741868 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, adult form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form PMID:10419504|PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11182931|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11545687|PMID:11754101|PMID:12205649|PMID:12401890|PMID:12408188|PMID:12554680|PMID:12719428|PMID:12813037|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:14639697|PMID:14970192|PMID:15130691|PMID:15347664|PMID:15459971|PMID:15465421|PMID:15596783|PMID:15774455|PMID:15937921|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:16138904|PMID:16143556|PMID:16199547|PMID:16720792|PMID:16778374|PMID:16802107|PMID:17003072|PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:17973331|PMID:17989072|PMID:18081003|PMID:18216017|PMID:19013089|PMID:19206179|PMID:19223215|PMID:19252935|PMID:19307542|PMID:19563754|PMID:19609713|PMID:19718781|PMID:19744920|PMID:19900398|PMID:20301473|PMID:20489167|PMID:20521171|PMID:20554533|PMID:20718790|PMID:20826119|PMID:20882348|PMID:20981092|PMID:21245028|PMID:21436030|PMID:21550990|PMID:22065762|PMID:22269206|PMID:22326530|PMID:22476655|PMID:22505584|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:22750297|PMID:22995991|PMID:23142039|PMID:23146215|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23430855|PMID:23433426|PMID:23453666|PMID:23487299|PMID:23593294|PMID:23597521|PMID:23653225|PMID:23685560|PMID:23757202|PMID:23773996|PMID:23774949|PMID:23791518|PMID:23821321|PMID:24001525|PMID:24033266|PMID:24035292|PMID:24178705|PMID:24386122|PMID:24506780|PMID:24570279|PMID:24676439|PMID:24767253|PMID:24891511|PMID:24915861|PMID:24928400|PMID:25071864|PMID:25131710|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25239094|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25497598|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25873482|PMID:25888393|PMID:25989649|PMID:26019327|PMID:26108224|PMID:26206375|PMID:26255038|PMID:26284228|PMID:26338816|PMID:26467025|PMID:26666848|PMID:26771826|PMID:26790753|PMID:26830282|PMID:26910362|PMID:26937389|PMID:26939636|PMID:26981555|PMID:26984608|PMID:27016452|PMID:27139891|PMID:27193329|PMID:27234403|PMID:27238017|PMID:27250337|PMID:27256227|PMID:27366019|PMID:27378690|PMID:27528516|PMID:27549128|PMID:27550898|PMID:27581084|PMID:27599728|PMID:27706244|PMID:27792009|PMID:27900365|PMID:27923633|PMID:27928380|PMID:27959697|PMID:28105569|PMID:28130309|PMID:28155026|PMID:28167839|PMID:28193631|PMID:28222799|PMID:28328115|PMID:28387450|PMID:28413817|PMID:28472934|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28703315|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28784760|PMID:28802248|PMID:28808920|PMID:28865947|PMID:28883878|PMID:29100954|PMID:29165669|PMID:29197565|PMID:29453517|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:29971198|PMID:30019023|PMID:30119649|PMID:30153451|PMID:30202070|PMID:30285904|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30556376|PMID:30609409|PMID:30633340|PMID:30665703|PMID:30737051|PMID:30820861|PMID:30923329|PMID:30985853|PMID:31130284|PMID:31139477|PMID:31296176|PMID:31497485|PMID:31543266|PMID:31589614|PMID:31635081|PMID:31639011|PMID:3165081|PMID:31699992|PMID:31743419|PMID:31754021|PMID:31980526|PMID:32060698|PMID:32138288|PMID:32144825|PMID:32222928|PMID:32248828|PMID:32289814|PMID:32482919|PMID:32488064|PMID:32709131|PMID:32745579|PMID:32860008|PMID:32921771|PMID:32931663|PMID:33021976|PMID:33099109|PMID:33139814|PMID:33163944|PMID:33258288|PMID:33624863|PMID:3378364|PMID:33947371|PMID:33990640|PMID:34303826|PMID:35892469|PMID:4795418|PMID:5465421|PMID:9211849|PMID:9211850|PMID:9245994|PMID:9536098|PMID:9634529|PMID:9744920|PMID:9927649 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:25741868 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:11479732|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30820861 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183525 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1553002 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18483620 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:2725 capillary hemangioma ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma PMID:25741868 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24901380 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22216111 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12408188|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15465421|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:17044092|PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:17989072|PMID:18216017|PMID:19252935|PMID:19563754|PMID:19744920|PMID:20301473|PMID:20521171|PMID:20554533|PMID:20718790|PMID:20826119|PMID:21245028|PMID:21436030|PMID:22326530|PMID:22505584|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23430855|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:24033266|PMID:24386122|PMID:24928400|PMID:25131710|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25873482|PMID:26019327|PMID:26255038|PMID:26666848|PMID:26790753|PMID:26939636|PMID:26981555|PMID:27193329|PMID:27238017|PMID:27250337|PMID:27923633|PMID:27928380|PMID:28105569|PMID:28130309|PMID:28193631|PMID:28222799|PMID:28413817|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28784760|PMID:28865947|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:30019023|PMID:30153451|PMID:30285904|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30556376|PMID:30609409|PMID:30665703|PMID:30820861|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31639011|PMID:31980526|PMID:32138288|PMID:32222928|PMID:32248828|PMID:32709131|PMID:32745579|PMID:32860008|PMID:33099109|PMID:33990640|PMID:9211849|PMID:9211850|PMID:9536098 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9003739 Niemann-Pick Disease Type D ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type D PMID:11333381|PMID:11545687|PMID:12401890|PMID:16126423|PMID:16778374|PMID:20301473|PMID:20718790|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26984608|PMID:28222799|PMID:28492532|PMID:9245994|PMID:9634529 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14280877 NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151714 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:saliva PMID:29199150|REF_RGD_ID:153350131 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771762 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23911960 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16932348 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23911960 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14280907 PRDX2 peroxiredoxin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:733019 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:23393224|REF_RGD_ID:153350137 14280933 MCM6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1352854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 14280933 MCM6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352854 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280933 MCM6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:9006147 Lactose Intolerance, Adult Type ISO RGD:1352854 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14280933 MCM6 minichromosome maintenance complex component 6 gene DOID:9006147 Lactose Intolerance, Adult Type ISO RGD:1352854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT LACTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance, adult type PMID:25741868 14280954 FASTKD1 FAST kinase domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280954 FASTKD1 FAST kinase domains 1 gene DOID:9003605 Glaucoma 1, Open Angle, B ISO RGD:1606223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, B 14280971 XKR4 XK related 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1606184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14280971 XKR4 XK related 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14280978 MIR139 microRNA mir-139 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1354349 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14280978 MIR139 microRNA mir-139 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14280978 MIR139 microRNA mir-139 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1354349 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:brain: PMID:26449464|REF_RGD_ID:13838722 14280978 MIR139 microRNA mir-139 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354349 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:liver (human) PMID:30710422|REF_RGD_ID:153344549 14280978 MIR139 microRNA mir-139 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1354349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14280981 API5 apoptosis inhibitor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14280981 API5 apoptosis inhibitor 5 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1320288 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:10780674|REF_RGD_ID:1643340 14280981 API5 apoptosis inhibitor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281004 EIF3M eukaryotic translation initiation factor 3 subunit M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14281004 EIF3M eukaryotic translation initiation factor 3 subunit M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281030 ZNF143 zinc finger protein 143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281074 MTARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 14281074 MTARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606267 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 14281074 MTARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14281074 MTARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14281074 MTARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1606267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14281074 MTARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532 14281074 MTARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733233 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281088 RAB13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281100 HAUS7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14281123 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14281123 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 14281123 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 14281123 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14281123 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281123 D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:26004199|PMID:28492532 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1 PMID:15386471|PMID:17722011|PMID:18721844 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:12849 autistic disorder resistance ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:17346350|REF_RGD_ID:7242568 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:18079478|REF_RGD_ID:7242571 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20093988 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:20185929|REF_RGD_ID:7242570 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:9002661 Diabetes Complications no_association ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19211689|REF_RGD_ID:7242566 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19211689|REF_RGD_ID:7242566 14281134 GLO1 glyoxalase I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :c.332A>C (human) PMID:18413187|REF_RGD_ID:7242567 14281144 AHSA1 activator of HSP90 ATPase activity 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1346562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532 14281144 AHSA1 activator of HSP90 ATPase activity 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281166 EOGT EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:23522784|PMID:25558065|PMID:25741868 14281166 EOGT EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14281166 EOGT EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:9002329 Adams-Oliver Syndrome 4 ISO RGD:1602633 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281166 EOGT EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:9002329 Adams-Oliver Syndrome 4 ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23522784|PMID:23860037|PMID:25488668|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:31368252|PMID:31654484|PMID:34782754|PMID:9536098 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1322885 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1322885 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group L PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31980526|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:9536098 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514|PMID:9536098 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:25754594|PMID:28492532|PMID:29625052 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29335925|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:9536098 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:34647594|PMID:9536098 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:12973351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:22720145|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24389026|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:34647594|PMID:9536098 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:1618380 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:233300 | OMIM:278850 | OMIM:300833 | OMIM:400045 | OMIM:611812 | OMIM:614324 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:25754594|PMID:28492532 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:31980526 14281206 FANCL FA complementation group L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14281245 CERS3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 14281245 CERS3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:28875980|PMID:30578701|PMID:33492757 14281245 CERS3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060718 autosomal recessive congenital ichthyosis 9 ISO RGD:1319080 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281245 CERS3 ceramide synthase 3 gene DOID:0060718 autosomal recessive congenital ichthyosis 9 ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 9 PMID:23549421|PMID:23754960|PMID:25741868|PMID:28492532 14281245 CERS3 ceramide synthase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14281245 CERS3 ceramide synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14281245 CERS3 ceramide synthase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:0080520 Tn polyagglutination syndrome ISO RGD:1344219 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:0080520 Tn polyagglutination syndrome ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY PMID:16251947|PMID:18537974|PMID:25741868|PMID:28492532 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal protein O-linked glycosylation PMID:25741868 14281273 C1GALT1C1 C1GALT1 specific chaperone 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14281279 PLIN5 perilipin 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:2881444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14281279 PLIN5 perilipin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2881444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to complete methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16451139|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17432548|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17576681|PMID:17823972|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:17966092|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20301409|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21671183|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24330302|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26174677|PMID:26270765|PMID:26318470|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:26483233|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27060300|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:27884173|PMID:28101778|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:29158924|PMID:29896740|PMID:30022420|PMID:30041674|PMID:30209273|PMID:30577886|PMID:30712249|PMID:30728829|PMID:31466887|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:31813137|PMID:32451238|PMID:32754920|PMID:7602808|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:7951229|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9536098|PMID:9554742|PMID:9929975 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency treatment ISO RGD:1558195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19861951|REF_RGD_ID:13208535 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDEMIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17445044|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:22727635|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17957493|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:22614770|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:30041674|PMID:30080956|PMID:30209273|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:32451238|PMID:33413471|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9929975 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1344450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19427250 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868 14281300 MMUT methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 14281318 HOXC10 homeobox C10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281318 HOXC10 homeobox C10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14281318 HOXC10 homeobox C10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1307250 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896 14281328 LOC100156762 olfactory receptor 6C4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345773 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:3102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23860028|REF_RGD_ID:9685554 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22157536|REF_RGD_ID:9685553 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17142321|REF_RGD_ID:9685374 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:736817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23360710|PMID:23547115 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:736817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14624757|REF_RGD_ID:9685375 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10384097|PMID:12799014|REF_RGD_ID:9685372|REF_RGD_ID:9685373 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14624757|REF_RGD_ID:9685375 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736817 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904460|PMID:16931536|PMID:17654737|PMID:17728465|PMID:18566399|PMID:18667803|PMID:21068375|PMID:21317386|PMID:21341682|PMID:23360710|PMID:23547115|PMID:23639249|PMID:30661753 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:736817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23547115 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9006506 Narcolepsy 7 ISO RGD:736817 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9006506 Narcolepsy 7 ISO RGD:736817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Narcolepsy 7 PMID:21907016|PMID:25741868 14281330 MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:3102 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:33166664|REF_RGD_ID:213230154 14281348 NFIL3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732632 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14281348 NFIL3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1345604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965 14281348 NFIL3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1345604 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 PMID:28492532 14281348 NFIL3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1345604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14281348 NFIL3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281357 NAGK N-acetylglucosamine kinase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14281357 NAGK N-acetylglucosamine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281357 NAGK N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14281357 NAGK N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 14281357 NAGK N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14281357 NAGK N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:21910062|REF_RGD_ID:9999396 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1350976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18375249|REF_RGD_ID:9999419 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500739|REF_RGD_ID:9999390 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections;protein:increased expression:cornea, retina, vitreous humor PMID:18274645|REF_RGD_ID:9999421 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23361363|REF_RGD_ID:9999400 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22020578|REF_RGD_ID:9999424 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:articular cartilage of joint PMID:9744360|REF_RGD_ID:9999431 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10449524|REF_RGD_ID:634208 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1551752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436018|REF_RGD_ID:9999395 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436018|REF_RGD_ID:9999395 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8215636 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10092827|REF_RGD_ID:9999422 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:25466948|REF_RGD_ID:9999425 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25466948|REF_RGD_ID:9999425 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051 14281391 SLPI secretory leukocyte peptidase inhibitor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1315099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575169 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:26951679|PMID:28492532 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1315099 D RGD:7240710 20201104 OMIM 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 14281399 MST1R macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14281484 SH2D5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14281484 SH2D5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14281484 SH2D5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14281484 SH2D5 SH2 domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281484 SH2D5 SH2 domain containing 5 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14281507 TSNAXIP1 translin associated factor X interacting protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14281507 TSNAXIP1 translin associated factor X interacting protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14281507 TSNAXIP1 translin associated factor X interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1613911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1613911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1613911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1613911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14281535 TBC1D32 TBC1 domain family member 32 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:1345789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive PMID:28492532 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic neoplasm (human) PMID:12149149|REF_RGD_ID:5133269 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:heart, skeletal muscle PMID:221781|REF_RGD_ID:2317214 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14281593 UCK2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14281604 ABCA5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24831815 14281604 ABCA5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14281604 ABCA5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis with hypertrichosis PMID:24831815|PMID:25741868 14281604 ABCA5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1300038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14281685 MFSD13A major facilitator superfamily domain containing 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:2287 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:2732804|REF_RGD_ID:40903037 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:677C > T PMID:12649066|REF_RGD_ID:1600627 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11748855|PMID:12552044|PMID:1301198|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19819175|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9156316|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18224302 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20210108 RGD DNA:insertion:cds: (844ins68) (human) PMID:27198213|REF_RGD_ID:40903062 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16791140 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922|PMID:9889017 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922|PMID:9889017 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210219 RGD XCO:0000348 PMID:22212488|REF_RGD_ID:41410880 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210219 RGD XCO:0000807 PMID:22212488|REF_RGD_ID:41410880 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 RGD CBS variant c.844ins68 PMID:12855221|REF_RGD_ID:1600626 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:increased expression:macrophages (mouse) PMID:31992699|REF_RGD_ID:40903052 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:399 tuberculosis severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31992699|REF_RGD_ID:40903052 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10338090|PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:12124992|PMID:12815602|PMID:15365998|PMID:15993874|PMID:16205833|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:19906435|PMID:20506325|PMID:20601281|PMID:21240075|PMID:21520339|PMID:22002135|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:24033266|PMID:24138954|PMID:25218699|PMID:25336647|PMID:25741868|PMID:27681349|PMID:28492532|PMID:29352562|PMID:31301157|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:32769498|PMID:33335839|PMID:35281663|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11748855|PMID:12124992|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15494741|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19819175|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21062078|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:29205322|PMID:29650765|PMID:30165906|PMID:30380942|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9003619 Homocystinuria, Pyridoxine-Responsive ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-responsive PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19232736|PMID:19819175|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:29650765|PMID:30050925|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8990018|PMID:9361025|PMID:9587029|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20210108 RGD DNA:SNP:intron (rs6586282, rs34758144) (human) PMID:26508567|REF_RGD_ID:40903018 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:2287 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:increased expression:arcuate nucleus (rat) PMID:27778022|REF_RGD_ID:38456012 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:27748832|REF_RGD_ID:40903019 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2287 D RGD:9068941 20210108 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:16100527|REF_RGD_ID:40903049 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:24702258|REF_RGD_ID:40903035 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD Protein:increased expression:spleen, lung (mouse) PMID:27748832|REF_RGD_ID:40903019 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:7240710 20190424 OMIM 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cystathionine beta-synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-nonresponsive PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10363126|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10462600|PMID:10531322|PMID:10687314|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11204591|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11522031|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:11774777|PMID:11926827|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12379655|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:12828591|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:15993874|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:16786517|PMID:17056636|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:18194900|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18423051|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19429038|PMID:19819175|PMID:19906435|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20455263|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20601281|PMID:20694756|PMID:20821054|PMID:20871414|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:2152033|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22002135|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22353391|PMID:22382802|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22977242|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23812867|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:23981774|PMID:24033266|PMID:24138954|PMID:24211323|PMID:24613005|PMID:24990611|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25336647|PMID:25455305|PMID:25516723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25939784|PMID:26464485|PMID:26667307|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27681349|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:28980096|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29326875|PMID:29352562|PMID:29508359|PMID:29590070|PMID:29600437|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30246729|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30732165|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31240737|PMID:31279624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:32768567|PMID:32769498|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33335839|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:34449519|PMID:34449521|PMID:34818515|PMID:34842599|PMID:35281663|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:8990018|PMID:9156316|PMID:9232191|PMID:9266356|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9590298|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9813456|PMID:9864922|PMID:9870207|PMID:9889017 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperhomocysteinemia PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with coronary artery disease; DNA:insertion:cds: (844ins68) (human) PMID:10704624|REF_RGD_ID:40903036 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14281716 CBS cystathionine beta-synthase gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:27472293|REF_RGD_ID:40903054 14281749 CENPB centromere protein B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 14281749 CENPB centromere protein B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1312443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8911074|REF_RGD_ID:27226708 14281749 CENPB centromere protein B gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:1312443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with limited scleroderma PMID:18520322|REF_RGD_ID:27226707 14281749 CENPB centromere protein B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 14281749 CENPB centromere protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281749 CENPB centromere protein B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:0110234 cataract 4 multiple types ISO RGD:735833 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:0110234 cataract 4 multiple types ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 4 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 4 multiple types PMID:10521291|PMID:10688888|PMID:10915766|PMID:11371638|PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:16446699|PMID:17564961|PMID:17724170|PMID:19382745|PMID:19390652|PMID:19668596|PMID:21827768|PMID:22995991|PMID:25403472|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28450710|PMID:28474685|PMID:28492532|PMID:9927684 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:0110235 cataract 2 multiple types ISO RGD:10409 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:604307 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:0110260 cataract 7 susceptibility ISO RGD:735833 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:exon:p.P23T (human) PMID:12676897|REF_RGD_ID:1601016 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:19390652|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:83 cataract ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:17724170|PMID:21827768|PMID:25403472|PMID:26694549|PMID:28474685|PMID:28492532 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:9001574 Crystalline Aculeiform Cataract ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aculeiform cataract PMID:10521291|PMID:10688888|PMID:10704279|PMID:11371638|PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:16446699|PMID:17724170|PMID:19382745|PMID:19390652|PMID:19668596|PMID:21827768|PMID:22995991|PMID:25403472|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27455011|PMID:28166811|PMID:28450710|PMID:28474685|PMID:28492532|PMID:9927684 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:9003568 Cataract, Congenital Dominant Non Nuclear ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonnuclear polymorphic congenital cataract PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:17724170|PMID:21827768|PMID:25403472|PMID:26694549|PMID:28474685|PMID:28492532 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14281754 LOC100519628 gamma-crystallin D gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14281768 CDKN2AIP CDKN2A interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14281768 CDKN2AIP CDKN2A interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12221060 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31310794 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20812253 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12870673|REF_RGD_ID:1580782 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell PMID:18701913|REF_RGD_ID:2306193 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16996028 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14677813|REF_RGD_ID:1580785 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12870673|REF_RGD_ID:1580782 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749180|REF_RGD_ID:1580784 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16298680 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31310794 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15694802|REF_RGD_ID:1580783 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11462148 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:18045550|REF_RGD_ID:2306159 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169 14281780 TXN thioredoxin gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18578693|REF_RGD_ID:2306156 14281816 CELSR3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14281816 CELSR3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:30257206 14281816 CELSR3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14281816 CELSR3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281816 CELSR3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14281816 CELSR3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14281816 CELSR3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0060757 sclerosteosis 2 ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0060757 sclerosteosis 2 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosteosis 2 PMID:11385236|PMID:21471202|PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7891385 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0090015 Cenani-Lenz syndactyly syndrome ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0090015 Cenani-Lenz syndactyly syndrome ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cenani-Lenz syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 7 PMID:10756427|PMID:11260233|PMID:12868467|PMID:14577675|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18978656|PMID:20381006|PMID:21471202|PMID:23636941|PMID:24234652|PMID:24924585|PMID:25119311|PMID:25741868|PMID:26751728|PMID:28492532|PMID:28559208|PMID:7891385|PMID:9182770|PMID:9536098 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0110674 congenital myasthenic syndrome 17 ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0110674 congenital myasthenic syndrome 17 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 17 PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207730 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14281862 LRP4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207730 14281904 DNAJC7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14281904 DNAJC7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 14281904 DNAJC7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14281904 DNAJC7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281922 RHOT2 ras homolog family member T2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14281922 RHOT2 ras homolog family member T2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14281922 RHOT2 ras homolog family member T2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14281922 RHOT2 ras homolog family member T2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14281922 RHOT2 ras homolog family member T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1347280 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:splice-site mutation:cds:IVS26+5G>A (human) PMID:19006206|REF_RGD_ID:155882462 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:14694 Johanson-Blizzard syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:14694 Johanson-Blizzard syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Johanson-Blizzard syndrome PMID:16311597|PMID:18553553|PMID:19006206|PMID:23778732|PMID:24033266|PMID:24599544|PMID:25741868|PMID:28492532 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1347280 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24599544|PMID:26989884|PMID:28492532 14281952 UBR1 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14282013 LOC110258488 ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 17-like protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2800946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282019 TMUB1 transmembrane and ubiquitin like domain containing 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14282019 TMUB1 transmembrane and ubiquitin like domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14282019 TMUB1 transmembrane and ubiquitin like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282026 TMEM126A transmembrane protein 126A gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 14282026 TMEM126A transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14282026 TMEM126A transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 7 WITH OR WITHOUT AUDITORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 7 PMID:19327736|PMID:20405026|PMID:22815638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941 14282026 TMEM126A transmembrane protein 126A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14282026 TMEM126A transmembrane protein 126A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14282026 TMEM126A transmembrane protein 126A gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Recessive 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334394 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:0111684 hereditary mixed polyposis syndrome ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome PMID:25741868 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 PMID:22561515 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:731407 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084292 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532|PMID:29804199 14282079 SCG5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:26947005|PMID:28492532|PMID:29804199 14282106 AGMAT agmatinase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14282106 AGMAT agmatinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282106 AGMAT agmatinase gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:621872 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605433 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model;associated with mental depression; protein:increased expression:blood serum, stomach (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1605433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20660112|REF_RGD_ID:13506651 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736071 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:blood serum, hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11799391|PMID:12612282|PMID:17637808|PMID:18337306|PMID:19398658|PMID:22241583|PMID:24931671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32313153 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1605433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10205264|PMID:10486321|PMID:11471180|PMID:11558799 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1605433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492235 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:32313153 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:11686499|REF_RGD_ID:2302298 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1605433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESPIRATORY CHAIN DEFICIENCY, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25741868 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:13298683|PMID:9806551 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus PMID:14563825|REF_RGD_ID:2300410 14282122 MT-CO2 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:621872 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 14282123 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14282123 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282123 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14282123 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14282123 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14282136 UBTF upstream binding transcription factor gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 14282136 UBTF upstream binding transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28777933|PMID:29300972|PMID:30517966|PMID:31931739|PMID:33026538 14282136 UBTF upstream binding transcription factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737074 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12885411|REF_RGD_ID:1580791 14282136 UBTF upstream binding transcription factor gene DOID:9008006 Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy ISO RGD:734082 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14282136 UBTF upstream binding transcription factor gene DOID:9008006 Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: UBTF-Related Disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28777933|PMID:29300972|PMID:30517966|PMID:31931739|PMID:33026538 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282208 BRICD5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868 14282224 RAMP3 receptor activity modifying protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14282224 RAMP3 receptor activity modifying protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737378 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282224 RAMP3 receptor activity modifying protein 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737378 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:lymph node (human) PMID:23634287|REF_RGD_ID:151708733 14282224 RAMP3 receptor activity modifying protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737378 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:21839130|REF_RGD_ID:152985531 14282294 LMCD1 LIM and cysteine rich domains 1 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1319043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26301497 14282294 LMCD1 LIM and cysteine rich domains 1 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1319043 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:coronary artery PMID:32160773|REF_RGD_ID:243065232 14282294 LMCD1 LIM and cysteine rich domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282294 LMCD1 LIM and cysteine rich domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14282294 LMCD1 LIM and cysteine rich domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14282294 LMCD1 LIM and cysteine rich domains 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1319043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26301497 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314332 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1305980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:12123686|REF_RGD_ID:9587847 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18385101|REF_RGD_ID:9588655 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp::c.1221+135T>A (rs140689) (human) PMID:18668384|REF_RGD_ID:9588657 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, deletion:promoter, cds:g.-634G>A, g.-501delT, p.P401A (human) PMID:16284366|REF_RGD_ID:9588651 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12421618|REF_RGD_ID:9587846 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14282309 MBD1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14282420 ASB13 ankyrin repeat and SOCS box containing 13 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1321264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14282420 ASB13 ankyrin repeat and SOCS box containing 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14282420 ASB13 ankyrin repeat and SOCS box containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282466 ST8SIA5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 14282466 ST8SIA5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14282466 ST8SIA5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282466 ST8SIA5 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 5 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1349184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 14282496 UQCC1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282513 SNF8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14282513 SNF8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282525 IGDCC4 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 4 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 14282525 IGDCC4 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14282525 IGDCC4 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282525 IGDCC4 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14282553 KCNJ16 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:61824 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to SS/JrHsdMcwi PMID:30605394|REF_RGD_ID:38500203 14282553 KCNJ16 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:61824 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased expression:cortical collecting duct, distal convoluted tubule (rat) PMID:28931751|REF_RGD_ID:38500204 14282553 KCNJ16 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 gene DOID:9003275 Hypokalemic Tubulopathy and Deafness ISO RGD:1343172 D RGD:7240710 20210825 OMIM 14282553 KCNJ16 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 gene DOID:9003275 Hypokalemic Tubulopathy and Deafness ISO RGD:1343172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOKALEMIC TUBULOPATHY AND DEAFNESS PMID:33811157 14282553 KCNJ16 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 gene DOID:9008852 Respiratory Underresponsiveness to Hypoxia and Hypercapnia ISO RGD:61824 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to SS/JrHsdMcwi PMID:30605394|REF_RGD_ID:38500203 14282577 CFAP126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532 14282577 CFAP126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma 14282577 CFAP126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 14282577 CFAP126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14282577 CFAP126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282577 CFAP126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14282597 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14282597 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14282597 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282597 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:9009083 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND SPASTICITY ISO RGD:1604344 D RGD:7240710 20191016 OMIM 14282597 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:9009083 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND SPASTICITY ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar hypoplasia and spasticity PMID:25741868|PMID:28763441 14282628 TPBG trophoblast glycoprotein gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1345613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394 14282628 TPBG trophoblast glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282628 TPBG trophoblast glycoprotein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14282649 FAM171A2 family with sequence similarity 171 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315197 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042211 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:1315197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1315197 D RGD:9068941 20200609 RGD desmosterolosis, OMIM:602398, Y471S, N294T, K306N PMID:11519011|REF_RGD_ID:1600897 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9004193 Desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9004193 Desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmosterolosis PMID:11519011|PMID:21559050|PMID:21671375|PMID:21902244|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654 14282668 DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868 14282681 P3H1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14282681 P3H1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110336 osteogenesis imperfecta type 8 ISO RGD:1602868 D RGD:7240710 20220330 OMIM 14282681 P3H1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110336 osteogenesis imperfecta type 8 ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 8 PMID:16199547|PMID:17277775|PMID:17576681|PMID:18566967|PMID:19088120|PMID:21667357|PMID:22281939|PMID:22615817|PMID:23613367|PMID:24498616|PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:27509835|PMID:27545679|PMID:27864101|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29620724|PMID:32123938|PMID:32770541|PMID:3545499|PMID:9536098 14282681 P3H1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:22615817|PMID:25741868|PMID:27864101|PMID:28492532|PMID:32770541 14282681 P3H1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:17277775|PMID:17576681|PMID:18566967|PMID:19088120|PMID:22281939|PMID:24498616|PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:9536098 14282681 P3H1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:16199547|PMID:17277775|PMID:17576681|PMID:18566967|PMID:19088120|PMID:22281939|PMID:24498616|PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:31319225|PMID:9536098 14282681 P3H1 prolyl 3-hydroxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602868 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14282709 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14282709 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:733150 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNPs:: (rs9547991, rs978156) (human) PMID:27617218|REF_RGD_ID:152995362 14282709 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282709 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO XCO:0000010|XCO:0000922 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:24113457|REF_RGD_ID:150429956 14282709 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:621276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388923|REF_RGD_ID:13825245 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14282733 DNLZ DNL-type zinc finger gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982 14282755 LOC100514982 leucine-rich repeat-containing protein 37A2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 14282755 LOC100514982 leucine-rich repeat-containing protein 37A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome PMID:25741868 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31131953 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:9003288 Lethal Congenital Contracture Syndrome 10 ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:9003288 Lethal Congenital Contracture Syndrome 10 ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 10 PMID:25741868|PMID:26908619 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:9008794 ARTHROGRYPOSIS, PERTHES DISEASE, AND UPWARD GAZE PALSY ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:9008794 ARTHROGRYPOSIS, PERTHES DISEASE, AND UPWARD GAZE PALSY ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:28492532 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:9009038 Nevus Comedonicus ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14282777 NEK9 NIMA related kinase 9 gene DOID:9009038 Nevus Comedonicus ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nevus comedonicus PMID:27153399 14282804 ANGPTL2 angiopoietin like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14282804 ANGPTL2 angiopoietin like 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14282804 ANGPTL2 angiopoietin like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14282804 ANGPTL2 angiopoietin like 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:733950 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14282804 ANGPTL2 angiopoietin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282817 PPFIA4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737 14282817 PPFIA4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14282817 PPFIA4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14282817 PPFIA4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282817 PPFIA4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14282817 PPFIA4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14282883 LRRC3C leucine rich repeat containing 3C gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:5131999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 14282883 LRRC3C leucine rich repeat containing 3C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5131999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282889 SNRPD2 small nuclear ribonucleoprotein D2 polypeptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282889 SNRPD2 small nuclear ribonucleoprotein D2 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11823543|REF_RGD_ID:10766471 14282899 PLPP3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 14282899 PLPP3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282899 PLPP3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1604845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28982073 14282899 PLPP3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1604845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28982073 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchiolitis; mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19386802|REF_RGD_ID:5129471 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27385120 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1620654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:33512449|PMID:34981838 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1605396 D RGD:7240710 20220427 OMIM 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33512449|PMID:34981838 14282921 TLR8 toll like receptor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606238 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282952 TNFAIP8L2 TNF alpha induced protein 8 like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14282965 LOC100521285 olfactory receptor 52E5-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1346521 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14282977 LOC100521607 olfactory receptor 2L8-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14282977 LOC100521607 olfactory receptor 2L8-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14282977 LOC100521607 olfactory receptor 2L8-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14282977 LOC100521607 olfactory receptor 2L8-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1332312 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1332312 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:cerebellum, mesocephalon PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21138464 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1303073 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:altered expression:cerebellum,hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1303073 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31836774|REF_RGD_ID:32733624 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major affective disorder 7 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 susceptibility ISO RGD:1352787 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1332312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15486293|REF_RGD_ID:2326004 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 14282980 XBP1 X-box binding protein 1 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666 14282993 HPCAL4 hippocalcin like 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1348718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14282993 HPCAL4 hippocalcin like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:0112282 spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type ISO RGD:68507 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:0112282 spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type PMID:16080123|PMID:25741868|PMID:28492532 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:68507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:735902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25646031|REF_RGD_ID:11570529 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:68507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22934955|REF_RGD_ID:11570543 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:7920633|REF_RGD_ID:11570525 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:68507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:central nervous system, plaque (human) PMID:11764092|REF_RGD_ID:2315836 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:735902 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:24595230|REF_RGD_ID:11570548 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27870580|PMID:28492532 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:68507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:68507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:cartilage PMID:16507130|REF_RGD_ID:11570537 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21853458|REF_RGD_ID:11570544 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:735902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22833446|REF_RGD_ID:11570535 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:84 osteochondritis dissecans ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondritis dissecans PMID:16080123|PMID:20137779|PMID:24762113|PMID:25741868|PMID:27870580|PMID:28492532 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intervertebral disk PMID:24285589|REF_RGD_ID:11570539 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) PMID:14769391|REF_RGD_ID:2315837 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:fascia dentata (rat) PMID:18511192|REF_RGD_ID:2315807 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9001088 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Aggrecan Type ISO RGD:68507 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9001088 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Aggrecan Type ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type PMID:19110214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124491 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:68507 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age | ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with early-onset osteoarthritis | ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans PMID:14216462|PMID:16080123|PMID:19110214|PMID:20137779|PMID:24762113|PMID:25741789|PMID:25741868|PMID:27710243|PMID:27870580|PMID:28331218|PMID:28492532|PMID:29769040|PMID:31841439|PMID:34922359 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9006496 Lordosis ISO RGD:735902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9192671|REF_RGD_ID:1300269 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24664200|REF_RGD_ID:11570545 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9008331 Tendon Injuries ISO RGD:68358 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:patellar ligament (rat) PMID:19955224|REF_RGD_ID:2315073 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14283004 ACAN aggrecan gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:735902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9192671|REF_RGD_ID:1300269 14283038 FILIP1L filamin A interacting protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283078 H1-8 H1.8 linker histone gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 14283078 H1-8 H1.8 linker histone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283078 H1-8 H1.8 linker histone gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 14283078 H1-8 H1.8 linker histone gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14283094 LCMT1 leucine carboxyl methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283094 LCMT1 leucine carboxyl methyltransferase 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1351587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17724024 14283135 GTF2H1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 14283135 GTF2H1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14283135 GTF2H1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:28492532 14283135 GTF2H1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283135 GTF2H1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:28492532 14283154 ELOB elongin B gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14283154 ELOB elongin B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14283154 ELOB elongin B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14283154 ELOB elongin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734149 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283163 SERPINB1 serpin family B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0112240 Leber congenital amaurosis with early-onset deafness ISO RGD:1601774 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0112240 Leber congenital amaurosis with early-onset deafness ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis with early-onset deafness PMID:25741868|PMID:29198720 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 14283182 TUBB4B tubulin beta 4B class IVb gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1601774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azorean disease 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease susceptibility ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7874163|REF_RGD_ID:1599419 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease treatment ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20308049|REF_RGD_ID:11557997 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15128861|REF_RGD_ID:1358427 14283183 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9635424 14283202 CD300C CD300c molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283211 ZFYVE16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 14283211 ZFYVE16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283211 ZFYVE16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14283211 ZFYVE16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14283211 ZFYVE16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia 14283239 ACRV1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 14283239 ACRV1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 14283239 ACRV1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14283239 ACRV1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14283239 ACRV1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283239 ACRV1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14283239 ACRV1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14283256 LRRIQ1 leucine rich repeats and IQ motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283315 MED8 mediator complex subunit 8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14283315 MED8 mediator complex subunit 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283347 ZNF786 zinc finger protein 786 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283355 KLB klotho beta gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease ISO RGD:1604985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 14283355 KLB klotho beta gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 14283355 KLB klotho beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1331989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:outer nuclear layer: PMID:23796581|REF_RGD_ID:10403060 14283355 KLB klotho beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 14283355 KLB klotho beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14283355 KLB klotho beta gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve PMID:17492651|REF_RGD_ID:9831149 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12669065|PMID:15150161|PMID:15152050|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31184401|PMID:35012288 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:733571 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16508939|PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:28492532 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder 14283369 NLGN3 neuroligin 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532 14283385 TBX10 T-box transcription factor 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14283385 TBX10 T-box transcription factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283385 TBX10 T-box transcription factor 10 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14283385 TBX10 T-box transcription factor 10 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14283390 ZBTB38 zinc finger and BTB domain containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283470 TBCK TBC1 domain containing kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14283470 TBCK TBC1 domain containing kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30577886|PMID:31618753 14283470 TBCK TBC1 domain containing kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14283470 TBCK TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006056 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 ISO RGD:1606987 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14283470 TBCK TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006056 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Infantile Encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23977024|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30542205|PMID:30577886|PMID:31618753|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:34298581|PMID:9536098 14283470 TBCK TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036 14283470 TBCK TBC1 domain containing kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:19409519|PMID:25741868|PMID:28492532 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321127 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:12354473 D RGD:9068941 20210604 OMIA Cone-rod dystrophy 3 PMID:20691256|PMID:20806078|PMID:22065099 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:0111020 cone-rod dystrophy 9 ISO RGD:1321127 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:0111020 cone-rod dystrophy 9 ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 9 PMID:11581183|PMID:17576681|PMID:19409519|PMID:25091951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:31456290 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:621473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703037 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1321127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas, epithelial cell PMID:17465204|REF_RGD_ID:2325247 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621473 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:15950787|REF_RGD_ID:1559151 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1321127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:14997207|REF_RGD_ID:2325249 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321127 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1321127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19473694|REF_RGD_ID:2325246 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17018608 14283508 ADAM9 ADAM metallopeptidase domain 9 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1321127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19473694|REF_RGD_ID:2325246 14283537 DPH2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14283537 DPH2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14283537 DPH2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532 14283537 DPH2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283537 DPH2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:9007201 Developmental Delay with Short Stature, Dysmorphic Facial Features, and Sparse Hair 2 ISO RGD:1312184 D RGD:7240710 20221123 OMIM 14283537 DPH2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:9007201 Developmental Delay with Short Stature, Dysmorphic Facial Features, and Sparse Hair 2 ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIPHTHAMIDE DEFICIENCY SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2 PMID:25741868|PMID:27421267|PMID:32576952 14283537 DPH2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32576952 14283552 FBXO46 F-box protein 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28492532 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0080279 Joubert syndrome 33 ISO RGD:1312894 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0080279 Joubert syndrome 33 ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 33 PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28492532|PMID:29695797|PMID:30858804|PMID:31474318 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cephalocele PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318 14283586 PIBF1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:9004410 Threatened Abortion ISO RGD:1312894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15760377 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis PMID:24886237 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:24886237 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14283628 HAO1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715 14283652 CRACR2A calcium release activated channel regulator 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283652 CRACR2A calcium release activated channel regulator 2A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1319812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170495 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:2365 West Nile encephalitis ISO RGD:1319813 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:24173226|REF_RGD_ID:126781836 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1319812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1319813 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa (mouse) PMID:25751630|REF_RGD_ID:40925925 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1319812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20170495 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1319812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:1319812 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780039 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9002133 Singleton-Merten Syndrome 2 ISO RGD:1319812 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9002133 Singleton-Merten Syndrome 2 ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Singleton-Merten syndrome 2 PMID:25620203|PMID:25741868|PMID:28492532 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14283678 RIGI RNA sensor RIG-I gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14283723 KRT36 keratin 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1603483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:633 myositis ISO RGD:1603483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myositis PMID:25741868 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:9001346 Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contractures, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis ISO RGD:1603483 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:9001346 Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contractures, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis ISO RGD:1603483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sclerosing poikiloderma with tendon and pulmonary involvement PMID:17034542|PMID:24268661|PMID:25741868|PMID:26471370|PMID:26495788|PMID:27406236|PMID:27748098 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:1603483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic ossification PMID:25741868 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:9003358 Kyphosis ISO RGD:1603483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis PMID:25741868 14283734 FAM111B FAM111 trypsin like peptidase B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17386157|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28265379|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16061003|PMID:16352453|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:19574547|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20624503|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22115648|PMID:22361390|PMID:22455086|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:29907873|PMID:30297972|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32492895|PMID:33035702 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29773157|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, generalized GM1, infantile form PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:20378854|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30924982|PMID:31006259 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28747690|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31699567|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32396390|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:15519027|PMID:18533079|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31376648|PMID:31453232 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15856146|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34008892|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:8655135|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25326637|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16651346|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21472310|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:22057632|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:29030401|PMID:29121657|PMID:29511324|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:9048664|PMID:9536098|PMID:9631872 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:11499718|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15856146|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:8655135|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16799241|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19406073|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19763152|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20307669|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20689143|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22314326|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22406018|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25447171|PMID:25512492|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28694399|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28822653|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29219260|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29415625|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29631964|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31112421|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32815737 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33586461|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:32009526|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:32746448|PMID:33673806 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:33673806|PMID:33782553 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLB1 deficiency PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:20378854|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30924982|PMID:31006259 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27108529|PMID:27267291|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31376648|PMID:31453232|PMID:31941943 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18467358|PMID:19574547|PMID:19808356|PMID:21750094|PMID:21835286|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28214152|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:32880476|PMID:7493025 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20378854|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22267749|PMID:22386539|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:25058872|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29875424|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30611859|PMID:30847666|PMID:30924982|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31568572|PMID:31980526|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:9536098 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:34137518|PMID:9536098 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:9536098 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart | ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:34137518|PMID:9536098 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22189562 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:21985754|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25031304|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:29121657|PMID:29686099|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25566086 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:9048664|PMID:9562578 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular extrasystoles PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20045868|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:9536098 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:7493025 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:32880476 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death 14283753 MYBPC3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227 14283801 MEIG1 meiosis/spermiogenesis associated 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1348116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14283801 MEIG1 meiosis/spermiogenesis associated 1 gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1348116 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:14744996|PMID:15071507|PMID:19912631|PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:28492532 14283801 MEIG1 meiosis/spermiogenesis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343263 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14283815 GAL3ST3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14283832 ALG14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604512 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14283832 ALG14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283832 ALG14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23404334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823|PMID:9536098 14283832 ALG14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14283832 ALG14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:9536098 14283832 ALG14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20201021 OMIM 14283832 ALG14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823 14283875 POLR2K RNA polymerase II, I and III subunit K gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:24055112 14283875 POLR2K RNA polymerase II, I and III subunit K gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 28 PMID:24055112 14283875 POLR2K RNA polymerase II, I and III subunit K gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14283875 POLR2K RNA polymerase II, I and III subunit K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283889 FNDC1 fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1321663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14283889 FNDC1 fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1321663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532 14283889 FNDC1 fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18338268|REF_RGD_ID:2315462 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15153780|REF_RGD_ID:2315492 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered location:forebrain PMID:19054408|REF_RGD_ID:2315437 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16770606|PMID:19002745 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990508 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2849069|REF_RGD_ID:2315971 14283916 GABBR1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36103875 14283955 ERMP1 endoplasmic reticulum metallopeptidase 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14283955 ERMP1 endoplasmic reticulum metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0080102 congenital fiber-type disproportion ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:25741868 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605428 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:11738357|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0110932 nemaline myopathy 4 ISO RGD:1605428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0110932 nemaline myopathy 4 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: TPM2-related cap myopathy PMID:11738357|PMID:17846275|PMID:18414213|PMID:18420702|PMID:18422639|PMID:18789687|PMID:19047562|PMID:20301436|PMID:22084935|PMID:22832343|PMID:23689010|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24039757|PMID:24657080|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:25978979|PMID:26467025|PMID:26708479|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30545627|PMID:31966463|PMID:33060286|PMID:34008892 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:19155175|PMID:27726070|PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1605428 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:11738357|PMID:12592607|PMID:16199547|PMID:17194691|PMID:17339586|PMID:17576681|PMID:17846275|PMID:18414213|PMID:18420702|PMID:18422639|PMID:18789687|PMID:19047562|PMID:19155175|PMID:20301436|PMID:22084935|PMID:22749895|PMID:22832343|PMID:22980765|PMID:23401156|PMID:23678273|PMID:23689010|PMID:23757202|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24039757|PMID:24214167|PMID:24657080|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:25978979|PMID:26467025|PMID:26708479|PMID:26752647|PMID:27726070|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30545627|PMID:31966463|PMID:32092148|PMID:33060286|PMID:7977374|PMID:9536098 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:25741868 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant PMID:11738357|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:9001483 Distal Arthrogryposis Type 2B4 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B4 PMID:17339586|PMID:23678273|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:27726070|PMID:28492532|PMID:30285720|PMID:32092148 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14283977 TPM2 tropomyosin 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1605428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1558311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11389073|PMID:9766669 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:SNPs: :c.516G>T (rs3745274) and c.785A>G (rs2279343)(human) PMID:28389387|REF_RGD_ID:41410886 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease; ;DNA:SNP: :516G>T (rs3745274)(human) PMID:30239753|REF_RGD_ID:41412160 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:SNPs: :516G>T,983T>C (human) PMID:18281305|REF_RGD_ID:11097175 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20210219 RGD DNA:haplotype: :CYP2B6*6(human) PMID:21862974|REF_RGD_ID:11098366 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15248218 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9001273 Efavirenz, Poor Metabolism of ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Efavirenz, poor metabolism of PMID:15194512|PMID:15622315|PMID:15668854|PMID:15825040|PMID:15864119|PMID:16267764|PMID:16392089|PMID:16495778|PMID:16857630|PMID:17047492|PMID:17235330|PMID:17356468|PMID:17918089|PMID:17968817|PMID:18057928|PMID:18281305|PMID:18503405|PMID:18655316|PMID:18728241|PMID:18784455|PMID:18839779|PMID:19124658|PMID:19218571|PMID:19228205|PMID:19371316|PMID:19433561|PMID:19474465|PMID:19531981|PMID:19659438|PMID:19704172|PMID:19779319|PMID:20338069|PMID:20441246|PMID:20625352|PMID:20639527|PMID:20720517|PMID:20723261|PMID:20841522|PMID:20860463|PMID:20952418|PMID:21393201|PMID:21441248|PMID:21633320|PMID:21715435|PMID:21860339|PMID:22057858|PMID:22111602|PMID:22354160|PMID:22471906|PMID:22481606|PMID:22680342|PMID:22927450|PMID:22950382|PMID:22992668|PMID:23080225|PMID:23172109|PMID:23254426|PMID:23399569|PMID:23418033|PMID:23640958|PMID:23734829|PMID:23763943|PMID:23859571|PMID:23970651|PMID:23982262|PMID:24080498|PMID:24145522|PMID:24217698|PMID:24299220|PMID:24316028|PMID:24517233|PMID:24521642|PMID:24551111|PMID:24831655|PMID:24956253|PMID:25303294|PMID:25501988|PMID:25611810|PMID:25669165|PMID:25831219|PMID:25882300|PMID:25889207|PMID:25974723|PMID:26107645|PMID:26196596|PMID:26348712|PMID:26774523|PMID:26779253|PMID:26831894|PMID:27195527|PMID:27299708|PMID:27655857|PMID:28145050|PMID:28187506|PMID:28492729|PMID:28692529|PMID:28718515|PMID:28816644|PMID:28886044|PMID:28947469|PMID:29624706|PMID:31628422|PMID:32106141|PMID:32209837 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9001273 Efavirenz, Poor Metabolism of susceptibility ISO RGD:1346751 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features susceptibility ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G15631T PMID:19144407|REF_RGD_ID:6480472 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1558311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22342832 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28762043|PMID:33814510 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346751 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G15631T PMID:19144407|REF_RGD_ID:6480472 14284006 CYP2B6B cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14284017 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14284027 MIR374A microRNA mir-374a gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14284027 MIR374A microRNA mir-374a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353102 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14284027 MIR374A microRNA mir-374a gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1353102 D RGD:9068941 20221020 RGD miRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:29568675|REF_RGD_ID:155598592 14284030 LOC102164585 solute carrier family 22 member 9-like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14284030 LOC102164585 solute carrier family 22 member 9-like gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1343950 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14284030 LOC102164585 solute carrier family 22 member 9-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14284030 LOC102164585 solute carrier family 22 member 9-like gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1343950 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 14284030 LOC102164585 solute carrier family 22 member 9-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284049 SMIM4 small integral membrane protein 4 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1603140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 14284074 MFSD4B major facilitator superfamily domain containing 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284083 PCYT1B phosphate cytidylyltransferase 1B, choline gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14284083 PCYT1B phosphate cytidylyltransferase 1B, choline gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:24643514|PMID:26337422|PMID:28492532 14284083 PCYT1B phosphate cytidylyltransferase 1B, choline gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14284083 PCYT1B phosphate cytidylyltransferase 1B, choline gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284083 PCYT1B phosphate cytidylyltransferase 1B, choline gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14284083 PCYT1B phosphate cytidylyltransferase 1B, choline gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14284121 KRT4 keratin 4 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1342912 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14284121 KRT4 keratin 4 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1553546 D RGD:9068941 20230202 MouseDO OMIM:193900 | OMIM:615785 14284121 KRT4 keratin 4 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1342912 D RGD:7240710 20230201 OMIM 14284121 KRT4 keratin 4 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1342912 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 1 PMID:10652003|PMID:12828738|PMID:28492532 14284121 KRT4 keratin 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 14284121 KRT4 keratin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14284121 KRT4 keratin 4 gene DOID:9007168 Genetic Skin Diseases susceptibility ISO RGD:1342912 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: ; white sponge nevus, OMIM:193900 PMID:7493030|REF_RGD_ID:1600193 14284134 ADSS2 adenylosuccinate synthase 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14284134 ADSS2 adenylosuccinate synthase 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1310508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (rat) PMID:2560335|REF_RGD_ID:5143928 14284134 ADSS2 adenylosuccinate synthase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14284134 ADSS2 adenylosuccinate synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284134 ADSS2 adenylosuccinate synthase 2 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532 14284134 ADSS2 adenylosuccinate synthase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14284151 PIGL phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L gene DOID:0112152 CHIME syndrome ISO RGD:1342664 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284151 PIGL phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L gene DOID:0112152 CHIME syndrome ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHIME syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Intellectual Disability, and Ear Anomalies (CHIME) Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Zunich neuroectodermal syndrome PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:30023290|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 14284151 PIGL phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 14284151 PIGL phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L gene DOID:9002100 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 2 14284151 PIGL phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 14284151 PIGL phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1342664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234 14284192 TMEM242 transmembrane protein 242 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1316350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232 14284192 TMEM242 transmembrane protein 242 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284219 SUMF2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sulfatase deficiency PMID:12757706 14284219 SUMF2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 14284219 SUMF2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14284219 SUMF2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14284219 SUMF2 sulfatase modifying factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28720759|REF_RGD_ID:14975279 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2325578 D RGD:9068941 20210723 RGD RNA:increased expression:brain PMID:26294080|REF_RGD_ID:11553310 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:30280776|REF_RGD_ID:126925764 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:liver: PMID:27773820|REF_RGD_ID:14975278 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:26191213|REF_RGD_ID:11066920 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28079796|REF_RGD_ID:14975300 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30738047|REF_RGD_ID:14975277 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:liver: PMID:24429361|REF_RGD_ID:14975280 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25359176|PMID:28545106 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346170 D RGD:9068941 20220728 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14284241 MIR107 microRNA mir-107 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1608225 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:liver: PMID:21120623|REF_RGD_ID:14975298 14284244 BEND7 BEN domain containing 7 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14284244 BEND7 BEN domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284300 TMEM183A transmembrane protein 183A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14284300 TMEM183A transmembrane protein 183A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14284300 TMEM183A transmembrane protein 183A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14284300 TMEM183A transmembrane protein 183A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284300 TMEM183A transmembrane protein 183A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14284300 TMEM183A transmembrane protein 183A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14284325 ACER1 alkaline ceramidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284338 PCDH9 protocadherin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227 14284338 PCDH9 protocadherin 9 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1314916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14284338 PCDH9 protocadherin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284386 GINS4 GINS complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601940 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284406 HCFC2 host cell factor C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316555 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284435 YWHAQ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284435 YWHAQ tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein theta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14284446 MPP3 MAGUK p55 scaffold protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284475 URB1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14284475 URB1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14284475 URB1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14284475 URB1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284475 URB1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14284475 URB1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 2 PMID:28492532 14284519 CFAP68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 14284519 CFAP68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 14284519 CFAP68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 14284519 CFAP68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14284519 CFAP68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14284519 CFAP68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14284519 CFAP68 cilia and flagella associated protein 68 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1345294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 14284535 BTBD18 BTB domain containing 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2923345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14284535 BTBD18 BTB domain containing 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2923345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284546 RBSN rabenosyn, RAB effector gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14284546 RBSN rabenosyn, RAB effector gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284562 TSPAN33 tetraspanin 33 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14284562 TSPAN33 tetraspanin 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284577 TSPO2 translocator protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:25741868|PMID:28492532 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant PMID:26467025|PMID:27642634|PMID:28422763|PMID:28492532 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1D | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 PMID:10489050|PMID:17576681|PMID:20682716|PMID:21376592|PMID:22334415|PMID:22366786|PMID:23394708|PMID:24033266|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25214167|PMID:25306414|PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26362252|PMID:26371419|PMID:26467025|PMID:26847086|PMID:27642634|PMID:27671536|PMID:28233300|PMID:28422763|PMID:28492532|PMID:28794355|PMID:28973549|PMID:29437287|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30838352|PMID:31034989|PMID:31955980|PMID:32528171|PMID:8533766|PMID:9536098|PMID:9973293 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:25741868|PMID:28492532 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14284609 DNAJB6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:0111642 autosomal recessive nonsyndromic deafness 114 ISO RGD:1353606 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:0111642 autosomal recessive nonsyndromic deafness 114 ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 114 PMID:25741868|PMID:30610177 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284650 GRAP GRB2 related adaptor protein gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627 14284663 TTC27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868 14284663 TTC27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 14284663 TTC27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short ribs PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:16752401|PMID:20513134|PMID:28492532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27028940 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:25326635|PMID:25741868 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:10373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMED Strudwick type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15895462|PMID:16088915|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17509551|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:34008892|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8423604|PMID:8486375|PMID:8702139|PMID:8723096|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080044 hypochondrogenesis ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypochondrogenesis PMID:1429602|PMID:2572591|PMID:3195588 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080045 Kniest dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080045 Kniest dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kniest dysplasia PMID:10406661|PMID:12995812|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:23188137|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:29758562|PMID:30408610|PMID:4014370|PMID:4214536|PMID:7695699|PMID:7700721|PMID:7849719|PMID:7874117|PMID:7977371|PMID:7981752|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9066888|PMID:9468540|PMID:9536098 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26443184|PMID:28492532|PMID:30311386 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080056 achondrogenesis type II ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080056 achondrogenesis type II ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: Chondrogenesis imperfecta PMID:10797431|PMID:10982970|PMID:11007540|PMID:12429249|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:15054848|PMID:15895462|PMID:16199547|PMID:16752401|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17576681|PMID:17994563|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:23592912|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26747767|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29620724|PMID:30181686|PMID:31755234|PMID:32756486|PMID:34573377|PMID:7695699|PMID:7752132|PMID:7757081|PMID:7829510|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8325895|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9101290|PMID:9536098 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080676 Stickler syndrome 1 ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthroophthalmopathy, hereditary progressive | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome type 1 PMID:10486316|PMID:10706362|PMID:10982970|PMID:11007540|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:14299791|PMID:1444917|PMID:15671297|PMID:15895462|PMID:16189708|PMID:16199547|PMID:16752401|PMID:1677770|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17576681|PMID:17638425|PMID:17721977|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:19764028|PMID:20131279|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:20513134|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:22574936|PMID:22791362|PMID:24664531|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25809783|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26709265|PMID:26747767|PMID:27183340|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:27408751|PMID:2803268|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29453956|PMID:30181686|PMID:30311386|PMID:31736238|PMID:31872526|PMID:32071555|PMID:32510848|PMID:32756486|PMID:34008892|PMID:35052477|PMID:7487609|PMID:7695699|PMID:7849719|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8244341|PMID:8406454|PMID:8423604|PMID:8434604|PMID:8702139|PMID:8737653|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9536098 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:25741868 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0111348 multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0111348 multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and conductive deafness | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:22496037|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:27390512|PMID:28018693|PMID:28492532|PMID:28983407|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9800905 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platyspondylic dysplasia, Torrance type | ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia torrance variant PMID:14729840|PMID:15266623|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:21442341|PMID:22791362|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0112195 spondyloperipheral dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0112195 spondyloperipheral dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloperipheral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloperipheral dysplasia with short ulna | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome PMID:11746045|PMID:14729840|PMID:15266623|PMID:15316962|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17509551|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:23079993|PMID:24033266|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25900302|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:7752132|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8325895|PMID:8423604|PMID:8702139|PMID:8723097|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9101290 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0112281 spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0112281 spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SED, STANESCU TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, stanescu type PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26183434|PMID:26420734|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:32200603|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16189708 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G274S(human) PMID:7866404|REF_RGD_ID:12108857 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:11830 myopia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:22496037|PMID:25741868|PMID:27390512|PMID:28018693|PMID:28492532|PMID:28983407|PMID:9800905 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stickler Syndrome, Type 1; DNA:mutations: exons: PMID:18276201|REF_RGD_ID:12436723 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27028940 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:14415 Legg-Calve-Perthes disease ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:14415 Legg-Calve-Perthes disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coxa plana | ClinVar Annotator: match by term: Legg-Calve-Perthes disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteochondritis deformans PMID:15930420|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17394019|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25809783|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750297|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17310101|REF_RGD_ID:8661259 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital type PMID:10678662|PMID:11746045|PMID:15643621|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:2339128|PMID:24033266|PMID:2543071|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26985960|PMID:27234559|PMID:28492532|PMID:31755234|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:35052477|PMID:7695699|PMID:7752132|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8325895|PMID:8423604|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9101290 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:12544472|PMID:20179744|PMID:22496037|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:28492532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:10373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G1170S(mouse) PMID:24475193|REF_RGD_ID:11667103 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8486375 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R519C(human) PMID:15476249|REF_RGD_ID:11667106 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:2703 synovitis ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770606 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23770606|REF_RGD_ID:8657387 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Toxoplasmosis, Congenital;DNA:snps:multiple (human) PMID:19430638|REF_RGD_ID:8657386 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10353778|PMID:10745044|PMID:12848929|PMID:12925722|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:1971141|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:22791362|PMID:23079993|PMID:24736929|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25823796|PMID:25900302|PMID:26250472|PMID:26345137|PMID:26358419|PMID:26626311|PMID:28095098|PMID:28492532|PMID:28738883|PMID:30170566|PMID:31758797|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:7741714|PMID:8218237|PMID:8486375|PMID:9016532|PMID:9724608 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12205109|PMID:12544472|PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:22496037|PMID:25504618|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:26747767|PMID:27183340|PMID:27234559|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8423604|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562585 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:intron:rs1793949(human) PMID:20672350|REF_RGD_ID:12436724 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27028940|PMID:29935983 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:83 cataract ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8317498 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16189708|PMID:9061443 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:8398 osteoarthritis onset ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R75C (human) PMID:16755660|REF_RGD_ID:8657384 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19216861|REF_RGD_ID:8661226 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:848 arthritis ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17299831|PMID:24144632|PMID:26640276|PMID:36121554 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10706362|PMID:11007540|PMID:15895462|PMID:16199547|PMID:16752401|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:27408751|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:30181686|PMID:31736238 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:8886 chorioretinitis ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Toxoplasmosis, Congenital;DNA:snp:intron:IVS2-218 (rs1793958) (human) PMID:18523590|REF_RGD_ID:8657355 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:2375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24285589|REF_RGD_ID:11570539 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:2375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intervertebral disc (rat) PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:2375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622|PMID:27028940|PMID:29908986|PMID:29935983 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9001210 Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9001210 Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Namaqualand hip dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia PMID:10372559|PMID:15895462|PMID:16155195|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:1905723|PMID:19344236|PMID:1975693|PMID:1985108|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:7695699|PMID:7757086|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8423604|PMID:8507190|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|PMID:9711874 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1 ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9001679 Collagenopathy, Type 2 Alpha 1 ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cartilage collagen PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27234559|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:32200603|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans PMID:25741868|PMID:28492532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26070417|PMID:29908986 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9002189 High Myopia severity ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:19387081|REF_RGD_ID:8657342 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25481498 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:distal epiphyseal plate of femur (rat) PMID:22995397|REF_RGD_ID:8661261 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16200597|PMID:21188452|PMID:23326410|PMID:24709313|PMID:25194622|PMID:25481498|PMID:26070417|PMID:29908986|PMID:29935983 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary | ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary, 1 PMID:15930420|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17394019|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:21671384|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25809783|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750297|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9003576 Prognathism susceptibility ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs1793953(human) PMID:24386886|REF_RGD_ID:11667107 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9003716 Vitreoretinopathy with Phalangeal Epiphyseal Dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9003716 Vitreoretinopathy with Phalangeal Epiphyseal Dysplasia ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia PMID:12205109|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9003722 Bronchial Fistula treatment ISO RGD:2375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24647564|REF_RGD_ID:8661658 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:30311386 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24144632|PMID:27028940 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9005817 Czech Dysplasia, Metatarsal Type ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9005817 Czech Dysplasia, Metatarsal Type ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Czech dysplasia, metatarsal type | ClinVar Annotator: match by term: Pseudorheumatoid dysplasia progressive, with hypoplastic toes | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA WITH PRECOCIOUS OSTEOARTHRITIS PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17726487|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:19764028|PMID:22791362|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25967556|PMID:26037341|PMID:26467025|PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:32071555|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8244341|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11812423 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:exon:p.C57X (human) PMID:11812423|REF_RGD_ID:8657385 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G67D (human) PMID:8317498|REF_RGD_ID:8657389 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17299831 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9006763 Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular ISO RGD:734037 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9006763 Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STICKLER SYNDROME, ATYPICAL | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular PMID:11007540|PMID:11410667|PMID:15671297|PMID:15895462|PMID:16752401|PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:17721977|PMID:18272325|PMID:18276201|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:20513134|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:22574936|PMID:22791362|PMID:25060605|PMID:25504618|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:26358419|PMID:26443184|PMID:26467025|PMID:26747767|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:27408751|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:30181686|PMID:7695699|PMID:7849719|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8317498|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622|PMID:27028940 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9007109 Rhegmatogenous Retinal Detachment, Autosomal Dominant ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment PMID:10982970|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:15671297|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:734037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14284701 COL2A1 collagen type II alpha 1 chain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562585|PMID:9061443 14284768 ZKSCAN2 zinc finger with KRAB and SCAN domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284779 THAP11 THAP domain containing 11 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1321070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:277400 14284779 THAP11 THAP domain containing 11 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14284779 THAP11 THAP domain containing 11 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:25741868|PMID:28449119 14284779 THAP11 THAP domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14284779 THAP11 THAP domain containing 11 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1321069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:25741868|PMID:28449119 14284782 LOC100512795 alcohol dehydrogenase class 4 mu/sigma chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732808 D RGD:9068941 20220929 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 14284782 LOC100512795 alcohol dehydrogenase class 4 mu/sigma chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284782 LOC100512795 alcohol dehydrogenase class 4 mu/sigma chain gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 14284782 LOC100512795 alcohol dehydrogenase class 4 mu/sigma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10090 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14284782 LOC100512795 alcohol dehydrogenase class 4 mu/sigma chain gene DOID:9002346 Pharyngeal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 14284782 LOC100512795 alcohol dehydrogenase class 4 mu/sigma chain gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 14284782 LOC100512795 alcohol dehydrogenase class 4 mu/sigma chain gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20220929 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343 14284795 ACTR6 actin related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284816 RNASE13 ribonuclease A family member 13 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 14284816 RNASE13 ribonuclease A family member 13 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284816 RNASE13 ribonuclease A family member 13 (inactive) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14284831 DHRS11 dehydrogenase/reductase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14284831 DHRS11 dehydrogenase/reductase 11 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 14284831 DHRS11 dehydrogenase/reductase 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14284831 DHRS11 dehydrogenase/reductase 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14284831 DHRS11 dehydrogenase/reductase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284831 DHRS11 dehydrogenase/reductase 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14284831 DHRS11 dehydrogenase/reductase 11 gene DOID:9007551 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5 ISO RGD:1601851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 14284842 TRIM65 tripartite motif containing 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318315 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with nasopharynx carcinoma;mRNA, protein:increased expression: epithelium of nasopharynx PMID:25961434|REF_RGD_ID:11056278 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1308507 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:10939588|REF_RGD_ID:2316183 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1318316 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:19703301|REF_RGD_ID:126848766 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1318315 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 14284861 ARHGAP5 Rho GTPase activating protein 5 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1318316 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:20860838|REF_RGD_ID:126848767 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA:splice variant:pyloric antrum (human)) PMID:26119195|REF_RGD_ID:11074500 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever disease_progression ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:cd14-positive monocyte (human) PMID:24945350|REF_RGD_ID:127345113 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:1394 urinary schistosomiasis ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:22347409|REF_RGD_ID:127345101 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353762 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20230330 RGD DNA:SNPS, haplotype:intron, enhancer: (rs859009,rs859010, rs973742) (human) PMID:30972222|REF_RGD_ID:127345096 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353762 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with dyspepsia;mRNA:splice variant:pyloric antrum (human) PMID:26119195|REF_RGD_ID:11074500 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:29643189|REF_RGD_ID:127345114 14284911 CD1D CD1d molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353762 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14284933 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube Syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 14284933 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14284933 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 14284933 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 14284933 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14284933 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284933 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14284947 CSRNP1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14284947 CSRNP1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910 14284947 CSRNP1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284947 CSRNP1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14284981 UBTFL1 upstream binding transcription factor like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14284981 UBTFL1 upstream binding transcription factor like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284981 UBTFL1 upstream binding transcription factor like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14284993 CHFR checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314932 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705357 14284993 CHFR checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14284993 CHFR checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314932 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14284993 CHFR checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1314932 D RGD:9068941 20220331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17143476 14284993 CHFR checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519 14285024 TGM7 transglutaminase 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14285024 TGM7 transglutaminase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285024 TGM7 transglutaminase 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25558065|PMID:25741868 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002634 DENTICI-NOVELLI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1602838 D RGD:7240710 20220615 OMIM 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002634 DENTICI-NOVELLI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentici-Novelli neurodevelopmental syndrome PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:33397746 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 14285041 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation PMID:18845185|REF_RGD_ID:9693732 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0050433 fatal familial insomnia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:30048013|REF_RGD_ID:127285394 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:12566280|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0080294 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0080294 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:17052987|PMID:19158810|PMID:20301384|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:24887401|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:32376792 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33743046|REF_RGD_ID:127284892 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with central neurological symptoms;protein:increased expression:CSF (human) PMID:33369818|REF_RGD_ID:127284893 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32546655|REF_RGD_ID:127284882 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33377539|REF_RGD_ID:127285022 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0080832 mild cognitive impairment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0110149 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0110149 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1f PMID:12477167|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:19123978|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:24078732|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31574566|PMID:31673878|PMID:32376792 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, Type 1C PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2E PMID:10841809|PMID:11220745|PMID:12393795|PMID:12477167|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:15111691|PMID:15241803|PMID:16199547|PMID:16452125|PMID:16619203|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17576681|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:19123978|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21149811|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:22765307|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:23618875|PMID:24078732|PMID:24887401|PMID:25264603|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25583183|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25802885|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:29888333|PMID:30373780|PMID:30393079|PMID:31574566|PMID:31788662|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33201363|PMID:9536098 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0111202 distal hereditary motor neuronopathy type 7B ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:25741868 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:19158810|PMID:20301384|PMID:21840889|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:28492532|PMID:32376792 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11220745|PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:16619203|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:19158810|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:21149811|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:22765307|PMID:23618875|PMID:24887401|PMID:25264603|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25802885|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:30373780|PMID:31574566|PMID:31788662|PMID:32376792|PMID:33201363 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:29391125|REF_RGD_ID:127284889|REF_RGD_ID:127285384 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:12638730|REF_RGD_ID:9743948 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12445968|PMID:3135913|REF_RGD_ID:9693730|REF_RGD_ID:9743941 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:21168446|PMID:25741868|PMID:28492532 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:30309804|PMID:31541342|REF_RGD_ID:127284880|REF_RGD_ID:127284881|REF_RGD_ID:127284889 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:29391125|REF_RGD_ID:127284889|REF_RGD_ID:127285384 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:32423153|REF_RGD_ID:127284890 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10439464|REF_RGD_ID:9743942 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus, hippocampus CA3 PMID:17683840|REF_RGD_ID:2299053 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:8726968|REF_RGD_ID:9743938 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33317883|REF_RGD_ID:127285024 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expresssion:serum (human) PMID:31383792|REF_RGD_ID:127284875 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with relapse;protein:increased expression:serum (human) PMID:30761586|REF_RGD_ID:127285025 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:33658322|REF_RGD_ID:127285027 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:8814452|REF_RGD_ID:2298999 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:3213 demyelinating disease disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expresssion:serum (human) PMID:31383792|REF_RGD_ID:127284875 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, csf PMID:26273687|REF_RGD_ID:13525006 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30309882|REF_RGD_ID:127284877 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:1552280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10686419|REF_RGD_ID:13525000 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1552280 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:brain PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with age;protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:30005007|REF_RGD_ID:127285390 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11220745|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21149811|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:23618875|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:30373780|PMID:31574566|PMID:33201363 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expresssion:serum (human) PMID:31383792|REF_RGD_ID:127284875 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:643 progressive multifocal leukoencephalopathy ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD associated with relapsing-remitting multiple sclerosis;protein:increased expression:serum (human) PMID:30761586|PMID:33903203|REF_RGD_ID:127284888|REF_RGD_ID:127285025 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33317883|REF_RGD_ID:127285024 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772508|REF_RGD_ID:9698443 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9001414 Neurosyphilis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|REF_RGD_ID:127284889 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neuron PMID:10646539|REF_RGD_ID:9698439 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, spinal cord PMID:16182933|REF_RGD_ID:2299007 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9003034 Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis treatment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31313506|REF_RGD_ID:27226816 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9003284 HIV Seropositivity treatment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:30105502|REF_RGD_ID:127284876 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with HIV Seropositivity;protein:increased expression:plasma, CSF (human) PMID:30105502|REF_RGD_ID:127284876 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27400930|REF_RGD_ID:127284885 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:1908892|REF_RGD_ID:40902817 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31574566 14285052 NEFL neurofilament light chain gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384 14285060 SNX10 sorting nexin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314019 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14285060 SNX10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 ISO RGD:1314019 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285060 SNX10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 8 PMID:22499339|PMID:23123320|PMID:23280965|PMID:25212774|PMID:25741868|PMID:25811986|PMID:28492532 14285060 SNX10 sorting nexin 10 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile osteopetrosis PMID:25741868 14285060 SNX10 sorting nexin 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14285060 SNX10 sorting nexin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14285060 SNX10 sorting nexin 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 14285078 FAM186A family with sequence similarity 186 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2301117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285096 SESN3 sestrin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14285096 SESN3 sestrin 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14285096 SESN3 sestrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285096 SESN3 sestrin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 14285134 GJB7 gap junction protein beta 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346461 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285140 USP22 ubiquitin specific peptidase 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321210 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050781 Ogden syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050781 Ogden syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ogden syndrome PMID:18414213|PMID:21700266|PMID:23020937|PMID:25099252|PMID:25326635|PMID:25489052|PMID:25741868|PMID:26522270|PMID:27094817|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29558889|PMID:29957440|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|PMID:35039925 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1349422 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111799 syndromic microphthalmia 1 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 1 PMID:11426460|PMID:16114045|PMID:1679229|PMID:24033266|PMID:24431331|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30842225 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|PMID:35039925 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1349422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14285157 NAA10 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14285192 TMEM52B transmembrane protein 52B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285211 AGMO alkylglycerol monooxygenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14285211 AGMO alkylglycerol monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14285233 LYPD6B LY6/PLAUR domain containing 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602653 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285253 RAD51AP2 RAD51 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285260 TSGA10IP testis specific 10 interacting protein gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 14285260 TSGA10IP testis specific 10 interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14285260 TSGA10IP testis specific 10 interacting protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14285260 TSGA10IP testis specific 10 interacting protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14285260 TSGA10IP testis specific 10 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285260 TSGA10IP testis specific 10 interacting protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14285260 TSGA10IP testis specific 10 interacting protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:adrenal gland medulla PMID:20691504|REF_RGD_ID:6480490 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10694191 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16636200|REF_RGD_ID:1625183 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16178932|REF_RGD_ID:1559309 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1291C>G (human) PMID:19150055|REF_RGD_ID:6480484 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047711|REF_RGD_ID:6480482 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341653 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21669254|REF_RGD_ID:6480479 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656453 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17959985|REF_RGD_ID:6480488 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19894027|REF_RGD_ID:6480483 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21542970|REF_RGD_ID:6480481 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9005930 Endotoxemia onset ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen PMID:20302880|REF_RGD_ID:6480487 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12946573|REF_RGD_ID:6893571 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595736|PMID:18849358 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21871540|REF_RGD_ID:6480106 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047711|REF_RGD_ID:6480482 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic islet PMID:19965390|REF_RGD_ID:2316628 14285279 ADRA2A adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:rs553668 (human) PMID:19965390|REF_RGD_ID:2316628 14285282 PBX3 PBX homeobox 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316248 D RGD:9068941 20220902 RGD RNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:32449803|REF_RGD_ID:153345544 14285282 PBX3 PBX homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285282 PBX3 PBX homeobox 3 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1316248 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:missense mutation:CDS:pAla136Val (human) PMID:22426282|REF_RGD_ID:155630639 14285305 COQ10B coenzyme Q10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285305 COQ10B coenzyme Q10B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14285319 TPD52L1 TPD52 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285319 TPD52L1 TPD52 like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14285344 TRMT5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285344 TRMT5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 | ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY WITH VARIABLE SPASTICITY, EXERCISE INTOLERANCE, AND DEVELOPMENTAL DELAY PMID:2544623|PMID:25741868|PMID:26189817|PMID:28492532|PMID:29021354|PMID:31038196|PMID:35342985 14285344 TRMT5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14285344 TRMT5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:25414181|PMID:28492532 14285356 ABCB9 ATP binding cassette subfamily B member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733003 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285399 WBP4 WW domain binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285424 GTF2H2 general transcription factor IIH subunit 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14285424 GTF2H2 general transcription factor IIH subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:SNP:promoter:-g.88G>T (rs2071430) (human) PMID:23438650|REF_RGD_ID:126777681 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease exacerbates ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:increased expression:body wart (human) PMID:28736973|REF_RGD_ID:126777683 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9389754 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease, Chronic Hepatitis C:DNA:SNP, missense mutation:intron 3, exon 13: (rs464397, rs469390) (human) PMID:28139728|REF_RGD_ID:126777674 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:4492 avian influenza ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:178595 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:4492 avian influenza susceptibility ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD human gene in a mouse model PMID:28396461|REF_RGD_ID:126777675 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353561 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD human gene in a mouse model PMID:30945621|PMID:31653718|REF_RGD_ID:126777673|REF_RGD_ID:126777680 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C exacerbates ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:SNPs:promoter: (rs2071430, rs17000900) (human) PMID:29271328|REF_RGD_ID:126777679 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:SNPs:promoter:g.-123C>A, -88G>T(human) PMID:25239021|REF_RGD_ID:11067846 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections susceptibility ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:SNPs:promoter:g.-123C>A, g.-88G>T (rs17000900, rs2071430) (human) PMID:24085612|REF_RGD_ID:126777678 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with pharyngitis;protein:increased expression:blood (human) PMID:28077283|REF_RGD_ID:126777682 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:25542463|REF_RGD_ID:126777677 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 14285457 MX1 MX dynamin like GTPase 1 gene DOID:986 alopecia areata onset ISO RGD:1353561 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:SNP:intron 6:g.9959C>T (human) PMID:10942113|REF_RGD_ID:126777672 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69006 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:down-regulated in tumors lacking a basement membrane PMID:9408292|REF_RGD_ID:2302120 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69007 D RGD:9068941 20200609 RGD atherosclerosis; DNA:knockout::genetic knockout or treatment with a blocking antibody reduced atherosclerotic inflammation and plaque formation in ApoE-/- mice PMID:15976328|REF_RGD_ID:2302133 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2923 D RGD:9068941 20200609 RGD PGE2-induced PMID:14984413|REF_RGD_ID:2302389 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2923 D RGD:9068941 20200609 RGD knock-down using a specific monoclonal antibody or RNAi PMID:15836982|REF_RGD_ID:2302139 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:69006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 14285476 ITGA1 integrin subunit alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14285509 ZMAT5 zinc finger matrin-type 5 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14285509 ZMAT5 zinc finger matrin-type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285509 ZMAT5 zinc finger matrin-type 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70825 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0112231 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia ISO RGD:70825 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0112231 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia PMID:25560765 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70825 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.149800G>C (human) PMID:15917097|REF_RGD_ID:13782365 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28269780|REF_RGD_ID:13508590 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28085018|REF_RGD_ID:13792587 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21161138|REF_RGD_ID:13782378 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21682945|REF_RGD_ID:13782377 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28254431|REF_RGD_ID:13506925 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14502288|REF_RGD_ID:734740 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11343650|REF_RGD_ID:734741 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24920629|REF_RGD_ID:13782375 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:70825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27118553|REF_RGD_ID:13792766 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25301568|REF_RGD_ID:13782374 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16407116|REF_RGD_ID:13782383 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11268215|REF_RGD_ID:734739 14285541 CDK5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:hippocampus PMID:28107387|REF_RGD_ID:13506927 14285562 DUSP29 dual specificity phosphatase 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321010 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285562 DUSP29 dual specificity phosphatase 29 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1321010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 14285575 PRKD2 protein kinase D2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 14285575 PRKD2 protein kinase D2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 14285575 PRKD2 protein kinase D2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 14285575 PRKD2 protein kinase D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285575 PRKD2 protein kinase D2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461 14285614 SRF serum response factor gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14285614 SRF serum response factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874181|REF_RGD_ID:1581473 14285614 SRF serum response factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1559787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16822834|REF_RGD_ID:1580749 14285614 SRF serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16260633|REF_RGD_ID:1580754 14285614 SRF serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14285614 SRF serum response factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17116645 14285614 SRF serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12654640|REF_RGD_ID:1580753 14285614 SRF serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12654640|REF_RGD_ID:1580753 14285614 SRF serum response factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16894357|REF_RGD_ID:1581427 14285614 SRF serum response factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14285614 SRF serum response factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant:heart PMID:11893590|REF_RGD_ID:1581426 14285614 SRF serum response factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285614 SRF serum response factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1559787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9570363|REF_RGD_ID:1581428 14285614 SRF serum response factor gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15569937|REF_RGD_ID:1581424 14285614 SRF serum response factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909581|REF_RGD_ID:1581425 14285614 SRF serum response factor gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:737010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964422 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621206 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737011 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:28492532 14285639 HAND1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:28492532 14285650 AASS aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14285650 AASS aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14285650 AASS aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9002075 Saccharopinuria ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saccharopinuria PMID:25741868|PMID:28492532 14285650 AASS aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14285650 AASS aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9274 hyperlysinemia ISO RGD:1321929 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285650 AASS aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9274 hyperlysinemia ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlysinemia PMID:10775527|PMID:23570448|PMID:23890588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:934735 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22313999 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241080 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241080 14285695 AMFR autocrine motility factor receptor gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14285714 EXOSC9 exosome component 9 gene DOID:0112323 pontocerebellar hypoplasia type 1D ISO RGD:1317344 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14285714 EXOSC9 exosome component 9 gene DOID:0112323 pontocerebellar hypoplasia type 1D ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1D PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727687|PMID:30125339|PMID:30690203|PMID:33040083|PMID:34782754 14285714 EXOSC9 exosome component 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14285714 EXOSC9 exosome component 9 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14285714 EXOSC9 exosome component 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14285736 SFXN1 sideroflexin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14285736 SFXN1 sideroflexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285736 SFXN1 sideroflexin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14285736 SFXN1 sideroflexin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 14285786 LCTL lactase like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14285786 LCTL lactase like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14285786 LCTL lactase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285786 LCTL lactase like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14285803 SNTG1 syntrophin gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285826 SELP selectin P gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19147805|REF_RGD_ID:2312310 14285826 SELP selectin P gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10544909 14285826 SELP selectin P gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19451746|REF_RGD_ID:2312307 14285826 SELP selectin P gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet PMID:20885295|REF_RGD_ID:6296592 14285826 SELP selectin P gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21147071|REF_RGD_ID:6219005 14285826 SELP selectin P gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 14285826 SELP selectin P gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21484243|REF_RGD_ID:5685677 14285826 SELP selectin P gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15513305 14285826 SELP selectin P gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21071696|REF_RGD_ID:6219007 14285826 SELP selectin P gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12929084 14285826 SELP selectin P gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19832990|REF_RGD_ID:6478702 14285826 SELP selectin P gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079717|REF_RGD_ID:6478695 14285826 SELP selectin P gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14285826 SELP selectin P gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451969 14285826 SELP selectin P gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22340239|REF_RGD_ID:6480102 14285826 SELP selectin P gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:19834105|REF_RGD_ID:6478699 14285826 SELP selectin P gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20646456|REF_RGD_ID:6478682 14285826 SELP selectin P gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885854|REF_RGD_ID:6218989 14285826 SELP selectin P gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:point_mutation:CDS:amino acid Val640Leu PMID:12929084|REF_RGD_ID:1599904 14285826 SELP selectin P gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis 14285826 SELP selectin P gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 14285826 SELP selectin P gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22156911|REF_RGD_ID:6218986 14285826 SELP selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21567088|REF_RGD_ID:6218991 14285826 SELP selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:p.S290N, p.N562D, p.T715P (human) PMID:12165563|REF_RGD_ID:1580075 14285826 SELP selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21162967|REF_RGD_ID:6219003 14285826 SELP selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:17391113|REF_RGD_ID:2312304 14285826 SELP selectin P gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19193626|REF_RGD_ID:2312309 14285826 SELP selectin P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285826 SELP selectin P gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21124648|REF_RGD_ID:6219006 14285826 SELP selectin P gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21526498|REF_RGD_ID:6218993 14285826 SELP selectin P gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21162967|REF_RGD_ID:6219003 14285826 SELP selectin P gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:serum PMID:11597943|REF_RGD_ID:1580074 14285826 SELP selectin P gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:point_mutation:CDS:amino acid Val640Leu PMID:12929084|REF_RGD_ID:1599904 14285826 SELP selectin P gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow PMID:19333758|REF_RGD_ID:2312308 14285826 SELP selectin P gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney, serum PMID:18471420|REF_RGD_ID:2312294 14285826 SELP selectin P gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18026823|REF_RGD_ID:2312302 14285826 SELP selectin P gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451969 14285826 SELP selectin P gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:12377736|REF_RGD_ID:729766 14285826 SELP selectin P gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:point_mutation:CDS:amino acid Val640Leu PMID:12929084|REF_RGD_ID:1599904 14285826 SELP selectin P gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:plasma PMID:21412059|REF_RGD_ID:6219001 14285826 SELP selectin P gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18521901|REF_RGD_ID:2312314 14285826 SELP selectin P gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701413|REF_RGD_ID:6218990 14285826 SELP selectin P gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple PMID:20690979|REF_RGD_ID:6478679 14285826 SELP selectin P gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20179168|REF_RGD_ID:6478687 14285826 SELP selectin P gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, vagina PMID:22391529|REF_RGD_ID:6480101 14285826 SELP selectin P gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21457388|REF_RGD_ID:6219000 14285826 SELP selectin P gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19061719|REF_RGD_ID:2312292 14285826 SELP selectin P gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 14285826 SELP selectin P gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20122276|REF_RGD_ID:6478688 14285826 SELP selectin P gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14285826 SELP selectin P gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14285826 SELP selectin P gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21146547|REF_RGD_ID:6480105 14285826 SELP selectin P gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064 14285826 SELP selectin P gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14285826 SELP selectin P gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17598012|REF_RGD_ID:2312303 14285826 SELP selectin P gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:altered localization:platelet PMID:19228864|REF_RGD_ID:2312291 14285842 DRAM2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 14285842 DRAM2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14285842 DRAM2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14285842 DRAM2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25983245|PMID:28492532 14285842 DRAM2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:9005737 Cone-Rod Dystrophy 21 ISO RGD:1604537 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14285842 DRAM2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:9005737 Cone-Rod Dystrophy 21 ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 21 PMID:25741868|PMID:25983245|PMID:28492532 14285897 GJD2 gap junction protein delta 2 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 14285897 GJD2 gap junction protein delta 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:733205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 14285897 GJD2 gap junction protein delta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14285897 GJD2 gap junction protein delta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285897 GJD2 gap junction protein delta 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:2694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20034754|REF_RGD_ID:7364784 14285897 GJD2 gap junction protein delta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14285897 GJD2 gap junction protein delta 2 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:733205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835239 14285929 ZNF106 zinc finger protein 106 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14285929 ZNF106 zinc finger protein 106 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1616834 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14285929 ZNF106 zinc finger protein 106 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285929 ZNF106 zinc finger protein 106 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14285968 MRPL52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14285968 MRPL52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285968 MRPL52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14285968 MRPL52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14285988 LYSET lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14285988 LYSET lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14285988 LYSET lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285988 LYSET lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:9005886 DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1349199 D RGD:7240710 20210818 OMIM 14285988 LYSET lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:9005886 DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE PMID:33252156 14285995 TMEM171 transmembrane protein 171 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14285995 TMEM171 transmembrane protein 171 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14286009 MPPED2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:1347972 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687 14286009 MPPED2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14286009 MPPED2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286030 PITPNM1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14286030 PITPNM1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 14286030 PITPNM1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286030 PITPNM1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14286030 PITPNM1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:0050127 sinusitis severity ISO RGD:1604020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sinus, epithelial cell (human) PMID:19379605|REF_RGD_ID:5037227 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1303058 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:18685790|REF_RGD_ID:4893904 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:1303058 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:18482441|REF_RGD_ID:4990459 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604020 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, cds:multiple (human) PMID:16179638|REF_RGD_ID:4996473 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, epithelial cell (human) PMID:15192232|REF_RGD_ID:4985150 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19548841|REF_RGD_ID:5024921 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615785 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:14734765|REF_RGD_ID:4990463 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1604020 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:20226308|REF_RGD_ID:5024922 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604020 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1604020 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis; mRNA:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human) PMID:16871939|REF_RGD_ID:5024927 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1604020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:turbinate, mucosa (human) PMID:20422678|REF_RGD_ID:5037226 14286071 CHIA chitinase acidic gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1615785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17450126|REF_RGD_ID:5024919 14286086 EME2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062 14286086 EME2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14286086 EME2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777931|PMID:35326425 14286086 EME2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14286086 EME2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14286086 EME2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28777931 14286086 EME2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14286098 RCBTB2 RCC1 and BTB domain containing protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14286098 RCBTB2 RCC1 and BTB domain containing protein 2 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 14286098 RCBTB2 RCC1 and BTB domain containing protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14286098 RCBTB2 RCC1 and BTB domain containing protein 2 gene DOID:2570 malignant histiocytic disease ISO RGD:1557599 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14286098 RCBTB2 RCC1 and BTB domain containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286180 KLHL33 kelch like family member 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286189 LOC100513883 olfactory receptor 5K4-like gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1342893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 14286189 LOC100513883 olfactory receptor 5K4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342893 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286195 STC1 stanniocalcin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286195 STC1 stanniocalcin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15485913|REF_RGD_ID:2324700 14286203 TCHP trichoplein keratin filament binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286220 ZSCAN12 zinc finger and SCAN domain containing 12 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14286220 ZSCAN12 zinc finger and SCAN domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286258 MIR9-2 microRNA mir-9-2 gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, STEREOTYPIC HAND MOVEMENTS, AND IMPAIRED LANGUAGE PMID:20513142|PMID:27748065|PMID:28492532 14286258 MIR9-2 microRNA mir-9-2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14286258 MIR9-2 microRNA mir-9-2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14286258 MIR9-2 microRNA mir-9-2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347128 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28804758 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:30459466 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:9002171 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndromes ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:30178464 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:28492532|PMID:29556033|PMID:30178464|PMID:33527719|PMID:7774041 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14286261 RNF14 ring finger protein 14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14286300 SURF6 surfeit 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14286300 SURF6 surfeit 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14286300 SURF6 surfeit 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14286300 SURF6 surfeit 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14286300 SURF6 surfeit 6 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 14286300 SURF6 surfeit 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14286300 SURF6 surfeit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286311 ZDHHC20 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 14286346 NADK NAD kinase gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:736328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418890 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20978146|REF_RGD_ID:13504705 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 14286433 EGLN2 egl-9 family hypoxia inducible factor 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:736328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency PMID:28492532 14286442 PLEKHM2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14286442 PLEKHM2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14286442 PLEKHM2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14286442 PLEKHM2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14286442 PLEKHM2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:732743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:12177236 D RGD:9068941 20230406 OMIA Periodic Fever Syndrome PMID:1606750|PMID:20080661|PMID:20178474|PMID:21437276|PMID:21718367|PMID:24130694|PMID:25040095|PMID:27107962|PMID:28472921|PMID:36978210 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2781 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11283406|REF_RGD_ID:9588631 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2781 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2781 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal medulla PMID:18441392|REF_RGD_ID:9588630 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2781 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18196276|REF_RGD_ID:2289364 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636 14286470 SHAS2 hyaluronan synthase 2 gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19496322|REF_RGD_ID:9588637 14286478 NFAM1 NFAT activating protein with ITAM motif 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532 14286478 NFAM1 NFAT activating protein with ITAM motif 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14286478 NFAM1 NFAT activating protein with ITAM motif 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286478 NFAM1 NFAT activating protein with ITAM motif 1 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1348005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835 14286489 SIPA1L2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14286489 SIPA1L2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286489 SIPA1L2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14286489 SIPA1L2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14286548 MOSPD1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14286548 MOSPD1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14286548 MOSPD1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286566 APBA2 amyloid beta precursor protein binding family A member 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835 14286566 APBA2 amyloid beta precursor protein binding family A member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14286566 APBA2 amyloid beta precursor protein binding family A member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835 14286566 APBA2 amyloid beta precursor protein binding family A member 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome 14286566 APBA2 amyloid beta precursor protein binding family A member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099 14286566 APBA2 amyloid beta precursor protein binding family A member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14286566 APBA2 amyloid beta precursor protein binding family A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286589 DNAJC2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532 14286589 DNAJC2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14286589 DNAJC2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286627 CDKN2D cyclin dependent kinase inhibitor 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286627 CDKN2D cyclin dependent kinase inhibitor 2D gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14286643 DDX60 DExD/H-box helicase 60 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14286643 DDX60 DExD/H-box helicase 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286643 DDX60 DExD/H-box helicase 60 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1604355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 14286697 KIAA0408 KIAA0408 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15130911 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15130911|REF_RGD_ID:1582496 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 38 PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:20300561|PMID:21677792|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30718709|PMID:30851773|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:9536098 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:11592982|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31725702|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:9536098 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028587 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:24265693|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29659094 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:69283 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11592982|REF_RGD_ID:69668 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:69283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11592982|REF_RGD_ID:69668 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29659094|PMID:30718709|PMID:33353011|PMID:33921607|PMID:9536098 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17047157 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19028587 14286714 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:731632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15130911|REF_RGD_ID:1582496 14286742 MZT1 mitotic spindle organizing protein 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:2300357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14286742 MZT1 mitotic spindle organizing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286751 TEKTIP1 tektin bundle interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14286757 BYSL bystin like gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14286757 BYSL bystin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286757 BYSL bystin like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:substantia nigra, striatum (rat) PMID:15305856|REF_RGD_ID:2316201 14286757 BYSL bystin like gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 14286768 GLTPD2 glycolipid transfer protein domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286780 ZBED2 zinc finger BED-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286786 HID1 HID1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28600779 14286786 HID1 HID1 domain containing gene DOID:9002700 Developmental and Epileptic Encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14286786 HID1 HID1 domain containing gene DOID:9002700 Developmental and Epileptic Encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 105 with hypopituitarism PMID:28600779|PMID:33999436 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1332229 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601152 | OMIM:616505 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20210526 OMIM 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:27390132|PMID:27543974|PMID:28492532|PMID:28637197|PMID:28653766|PMID:8147499 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1606754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168012 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:32259769|PMID:33841295|PMID:9536098 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20190911 OMIM 14286812 SLC25A46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIB, WITH OPTIC ATROPHY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27430653|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:28653766|PMID:31607746|PMID:32259769|PMID:33369814|PMID:33816684|PMID:33841295|PMID:9536098 14286824 PRPF40B pre-mRNA processing factor 40 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:sputum,nasal,pharyngeal mucosa PMID:26645423|REF_RGD_ID:11574908 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20813885|REF_RGD_ID:13506891 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12199967|REF_RGD_ID:13506892 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:9000406 Eosinophilic Asthma treatment ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28751233|REF_RGD_ID:13506890 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:9006769 Presentey Anomaly ISO RGD:1323569 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:9006769 Presentey Anomaly ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eosinophil peroxidase deficiency PMID:11241847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7809065 14286876 EPX eosinophil peroxidase gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:11846868|REF_RGD_ID:13506893 14286893 LIAT1 ligand of ATE1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286902 DNAJC19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0060336 3-methylglutaconic aciduria ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria PMID:25741868 14286902 DNAJC19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1603908 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14286902 DNAJC19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22797137|PMID:22981120|PMID:25741868|PMID:27426421|PMID:27928778|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:34008892|PMID:9536098 14286902 DNAJC19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0110004 3-methylglutaconic aciduria type 3 ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 3 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532 14286902 DNAJC19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14286902 DNAJC19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359 14286902 DNAJC19 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603908 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14286912 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 14286912 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286912 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:9000688 Developmental and Epileptic Encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:7240710 20210616 OMIM 14286912 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:9000688 Developmental and Epileptic Encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 96 PMID:25741868|PMID:31675180 14286953 NVL nuclear VCP like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14286953 NVL nuclear VCP like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286953 NVL nuclear VCP like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14286999 SLC17A1 solute carrier family 17 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14286999 SLC17A1 solute carrier family 17 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ameliorates ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26560698|REF_RGD_ID:11342977 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23828905|REF_RGD_ID:151356998 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased activity:serum: PMID:28724746|REF_RGD_ID:151356966 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased activity:serum: PMID:28724746|REF_RGD_ID:151356966 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26300007|REF_RGD_ID:11535492 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:10490831|REF_RGD_ID:151356925 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23533274|PMID:28393206|REF_RGD_ID:151356965|REF_RGD_ID:151356978 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23533274|REF_RGD_ID:151356978 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23982215|REF_RGD_ID:151356974 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23982215|REF_RGD_ID:151356974 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26560698|REF_RGD_ID:11342977 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9000371 influenza A exacerbates ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26241898|REF_RGD_ID:11055126 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:22451924|REF_RGD_ID:151356977 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23064365|REF_RGD_ID:151356997 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni exacerbates ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:27487182|REF_RGD_ID:151356963 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731488 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620969 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased activity:serum: PMID:28724746|REF_RGD_ID:151356966 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased activity:serum: PMID:28724746|REF_RGD_ID:151356966 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:15287022|REF_RGD_ID:151356924 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23533274|REF_RGD_ID:151356978 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with clear cell renal cell carcinoma PMID:23982215|REF_RGD_ID:151356974 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:731488 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23322277|PMID:29763718|REF_RGD_ID:151356994|REF_RGD_ID:151356995 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased activity:serum: PMID:28724746|REF_RGD_ID:151356966 14287041 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 gene DOID:9452 fatty liver disease ameliorates ISO RGD:731489 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26560698|REF_RGD_ID:11342977 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14287068 MTCP1 mature T cell proliferation 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Shashi type PMID:10677307|PMID:25256757|PMID:25741868 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1565256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23180094|REF_RGD_ID:10053723 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14287082 RBMX RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 14287123 ELF1 E74 like ETS transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734281 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14287123 ELF1 E74 like ETS transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287169 RAB31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14287169 RAB31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14287169 RAB31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:734458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 14287169 RAB31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 14287169 RAB31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287169 RAB31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14287189 FKBP4 FKBP prolyl isomerase 4 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:1551632 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300068 14287189 FKBP4 FKBP prolyl isomerase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733402 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287189 FKBP4 FKBP prolyl isomerase 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15914124|REF_RGD_ID:1581875 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16023652|REF_RGD_ID:1580864 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1321820 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15304490|REF_RGD_ID:1581874 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16354105|REF_RGD_ID:1580865 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :584C>T (human) PMID:17016617|REF_RGD_ID:1601237 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :584C>T (human) PMID:17526978|REF_RGD_ID:1641818 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16354105|REF_RGD_ID:1580865 14287203 LIPG lipase G, endothelial type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16772345|REF_RGD_ID:1641819 14287230 ZHX2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14287230 ZHX2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14287230 ZHX2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287251 GNG11 G protein subunit gamma 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584 14287251 GNG11 G protein subunit gamma 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14287251 GNG11 G protein subunit gamma 11 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14287257 SPMIP6 sperm microtubule inner protein 6 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14287257 SPMIP6 sperm microtubule inner protein 6 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14287257 SPMIP6 sperm microtubule inner protein 6 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14287257 SPMIP6 sperm microtubule inner protein 6 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14287257 SPMIP6 sperm microtubule inner protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287257 SPMIP6 sperm microtubule inner protein 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14287257 SPMIP6 sperm microtubule inner protein 6 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type I PMID:10369257|PMID:14680984|PMID:16199547|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:24069319|PMID:24586645|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:30887117|PMID:31180159|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:0070341 neonatal-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:0070341 neonatal-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal-onset citrullinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal-onset citrullinemia type II PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11281457|PMID:11343052|PMID:11343053|PMID:11793471|PMID:12424587|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16059747|PMID:16199547|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:17880783|PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:19036621|PMID:19470249|PMID:20301360|PMID:20927635|PMID:21134364|PMID:21424115|PMID:21507300|PMID:22710133|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:23430852|PMID:23701493|PMID:24069319|PMID:24161253|PMID:24327139|PMID:24586645|PMID:25110155|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:26852511|PMID:26858187|PMID:27347070|PMID:27405544|PMID:27577219|PMID:27578510|PMID:28492532|PMID:29651749|PMID:29659898|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:31180159|PMID:31450232|PMID:31845334|PMID:32962675|PMID:33497767|PMID:33763395|PMID:34006251|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957|PMID:9536098 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset citrullinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Citrin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset citrullinemia PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11281457|PMID:11343052|PMID:11343053|PMID:11793471|PMID:12409267|PMID:12424587|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16059747|PMID:16199547|PMID:16311094|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:17880783|PMID:18392553|PMID:18487280|PMID:19036621|PMID:19185551|PMID:19470249|PMID:20301360|PMID:20376801|PMID:20927635|PMID:21134364|PMID:21424115|PMID:21507300|PMID:21914561|PMID:22575253|PMID:22710133|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:23430852|PMID:23701493|PMID:24069319|PMID:24161253|PMID:24586645|PMID:25110155|PMID:25216257|PMID:25365849|PMID:25381944|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26852511|PMID:26858187|PMID:27347070|PMID:27405544|PMID:27577219|PMID:27578510|PMID:27706244|PMID:27779681|PMID:28492532|PMID:29651749|PMID:29659898|PMID:30703226|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:31180159|PMID:31450232|PMID:31607264|PMID:31845334|PMID:31980526|PMID:32962675|PMID:33497767|PMID:33763395|PMID:34006251|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957|PMID:9536098 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH MENTAL IMPAIRMENT AND THIN CORPUS CALLOSUM PMID:21507300|PMID:23053473|PMID:24069319|PMID:25741868|PMID:28492532 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36599957 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1323000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:9009138 Citrullinemia Type 2 ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type II PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11281457|PMID:11343052|PMID:11343053|PMID:11793471|PMID:12424587|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16059747|PMID:16199547|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:17880783|PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:19036621|PMID:19470249|PMID:20301360|PMID:21134364|PMID:21424115|PMID:21507300|PMID:22575253|PMID:22710133|PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:23430852|PMID:24069319|PMID:24161253|PMID:24586645|PMID:25216257|PMID:25365849|PMID:25741868|PMID:26852511|PMID:27347070|PMID:27405544|PMID:27577219|PMID:27578510|PMID:28492532|PMID:29659898|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:31180159|PMID:31450232|PMID:33763395|PMID:34006251|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:36599957|PMID:9536098 14287278 SLC25A13 solute carrier family 25 member 13 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1323000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10369257|PMID:11153906|PMID:11343052|PMID:11793471|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:16199547|PMID:16449956|PMID:17576681|PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:19036621|PMID:19185551|PMID:20301360|PMID:20376801|PMID:20927635|PMID:21424115|PMID:23053473|PMID:23701493|PMID:24069319|PMID:25110155|PMID:25741868|PMID:26858187|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:29659898|PMID:31845334|PMID:34006251|PMID:36599957|PMID:9536098 14287317 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14287317 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320973 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:decreased expression:kidney,renal glomerulus (human) PMID:30900988|REF_RGD_ID:15023481 14287317 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287317 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1310207 D RGD:9068941 20210820 RGD mRNA:increased expression:kidney,renal glomerulus (rat) PMID:30900988|REF_RGD_ID:15023481 14287317 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:9003756 Spastic Paraplegia 87, Autosomal Recessive ISO RGD:1320973 D RGD:7240710 20220810 OMIM 14287317 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:9003756 Spastic Paraplegia 87, Autosomal Recessive ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 87, autosomal recessive PMID:35718349 14287361 BAALC BAALC binder of MAP3K1 and KLF4 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14287361 BAALC BAALC binder of MAP3K1 and KLF4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287361 BAALC BAALC binder of MAP3K1 and KLF4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134 14287367 ANKRA2 ankyrin repeat family A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287367 ANKRA2 ankyrin repeat family A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14287395 PFKP phosphofructokinase, platelet gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 14287395 PFKP phosphofructokinase, platelet gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14287395 PFKP phosphofructokinase, platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287395 PFKP phosphofructokinase, platelet gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14287421 FRMD1 FERM domain containing 1 gene DOID:0111190 distal muscular dystrophy 4 ISO RGD:1352660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement PMID:25741868 14287421 FRMD1 FERM domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:25674159|PMID:27081566|PMID:28492532 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked PMID:11326333|PMID:11349230|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:10999831|PMID:25741868|PMID:9990351 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0112284 spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda PMID:10431248|PMID:10999831|PMID:11326333|PMID:11424925|PMID:12030902|PMID:12446987|PMID:12919139|PMID:14755465|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22563562|PMID:23656395|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9990351 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326333|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11424925|PMID:25741868 14287445 TRAPPC2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14287458 SH3D19 SH3 domain containing 19 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 14287458 SH3D19 SH3 domain containing 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287517 TMEM47 transmembrane protein 47 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14287517 TMEM47 transmembrane protein 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14287517 TMEM47 transmembrane protein 47 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome 14287517 TMEM47 transmembrane protein 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14287517 TMEM47 transmembrane protein 47 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 14287525 PNRC1 proline rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354036 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14287525 PNRC1 proline rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287525 PNRC1 proline rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14287531 ISX intestine specific homeobox gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1605896 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 14287531 ISX intestine specific homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287532 NINL ninein like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14287532 NINL ninein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14287532 NINL ninein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:730914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29439001 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sirenomelia PMID:25741868 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730914 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35674868 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9000545 Ectromelia ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sirenomelia PMID:25741868 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:730915 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9052785|REF_RGD_ID:734757 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:730914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anorectal malformation PMID:25741868 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29439001 14287564 CDX2 caudal type homeobox 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:730914 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011828|REF_RGD_ID:7349348 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 14287576 PROB1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14287585 SPATA2 spermatogenesis associated 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287598 PALD1 phosphatase domain containing paladin 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1346451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532 14287598 PALD1 phosphatase domain containing paladin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287598 PALD1 phosphatase domain containing paladin 1 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1346451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:28492532 14287627 LOC110259472 olfactory receptor 4A47-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 14287627 LOC110259472 olfactory receptor 4A47-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14287627 LOC110259472 olfactory receptor 4A47-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287630 NWD2 NACHT and WD repeat domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287644 CRISPLD1 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605927 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287665 SNURF SNRPN upstream open reading frame gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14287674 HROB homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 14287674 HROB homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency 14287704 WASL WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1553011 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 14287704 WASL WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14287704 WASL WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347655 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287704 WASL WASP like actin nucleation promoting factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 14287743 FN3K fructosamine 3 kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287762 AEBP1 AE binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14287762 AEBP1 AE binding protein 1 gene DOID:0080732 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 ISO RGD:1315812 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14287762 AEBP1 AE binding protein 1 gene DOID:0080732 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:29606302|PMID:30548383 14287762 AEBP1 AE binding protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:25741868|PMID:30759870 14287762 AEBP1 AE binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14287762 AEBP1 AE binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14287762 AEBP1 AE binding protein 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14287811 CDH19 cadherin 19 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1316200 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14287811 CDH19 cadherin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316200 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287811 CDH19 cadherin 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14287853 CSPP1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:24360803|PMID:25558065|PMID:25741868 14287853 CSPP1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14287853 CSPP1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:24360803|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:9536098 14287853 CSPP1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14287853 CSPP1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14287853 CSPP1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 14287931 INO80C INO80 complex subunit C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320959 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14287931 INO80C INO80 complex subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287940 ASPRV1 aspartic peptidase retroviral like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14287940 ASPRV1 aspartic peptidase retroviral like 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:12276125 D RGD:9068941 20211203 OMIA Ichthyosis, ASPRV1-related PMID:28249031|PMID:34796560 14287940 ASPRV1 aspartic peptidase retroviral like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14287940 ASPRV1 aspartic peptidase retroviral like 1 gene DOID:9003075 Lamellar Ichthyosis, Autosomal Dominant Form ISO RGD:1604987 D RGD:7240710 20200902 OMIM 14287940 ASPRV1 aspartic peptidase retroviral like 1 gene DOID:9003075 Lamellar Ichthyosis, Autosomal Dominant Form ISO RGD:1604987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant lamellar ichthyosis PMID:32516568|PMID:6499258 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14288023 AVEN apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14288033 MAPK1IP1L mitogen-activated protein kinase 1 interacting protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288048 RNF111 ring finger protein 111 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14288048 RNF111 ring finger protein 111 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288048 RNF111 ring finger protein 111 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:0060545 Hermansky-Pudlak syndrome 7 ISO RGD:1342501 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:0060545 Hermansky-Pudlak syndrome 7 ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 7 PMID:12923531|PMID:23364359|PMID:25741868|PMID:28259707|PMID:28492532|PMID:30990103 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1342501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25298178 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1619063 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1342501 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex PMID:22337344|REF_RGD_ID:11251761 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1590759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:22337344|REF_RGD_ID:11251761 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:24033266|PMID:28492532 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron, promoter:multiple PMID:15345706|REF_RGD_ID:11251758 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:12474144|REF_RGD_ID:1358610 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1619063 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14288093 DTNBP1 dystrobrevin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14288126 CAPN7 calpain 7 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1312532 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 14288126 CAPN7 calpain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:20162297|REF_RGD_ID:8693343 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16121636|REF_RGD_ID:10755468 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254450 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 16 PMID:1371279|PMID:19570064|PMID:19821948|PMID:20804530|PMID:21287507|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:24617330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9351872 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11299820|REF_RGD_ID:5112894 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet PMID:18419255|REF_RGD_ID:6907404 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8598867 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23109646|REF_RGD_ID:8693341 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16721604|PMID:16724005|PMID:17203304 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15007005|REF_RGD_ID:1582450 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21804539|REF_RGD_ID:6907385 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia type A PMID:10233432|PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:10891446|PMID:11507099|PMID:11723016|PMID:11776310|PMID:11806996|PMID:12083483|PMID:12152649|PMID:12353082|PMID:1371279|PMID:1430225|PMID:1438206|PMID:14516468|PMID:14629479|PMID:14690453|PMID:15583747|PMID:15634267|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:16879215|PMID:17264806|PMID:18832906|PMID:19570064|PMID:19691478|PMID:19821948|PMID:20020534|PMID:2014236|PMID:20438394|PMID:20514620|PMID:20804530|PMID:21113249|PMID:21287507|PMID:21658138|PMID:21917754|PMID:22190468|PMID:22250950|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:2392682|PMID:24236036|PMID:2428841|PMID:24617330|PMID:24685245|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:26829726|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:30138987|PMID:30792900|PMID:30828542|PMID:31064749|PMID:31088191|PMID:31565851|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7570918|PMID:7694683|PMID:8080992|PMID:8132570|PMID:8457479|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8781422|PMID:8838346|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9450787|PMID:9700201|PMID:9787162|PMID:9845537 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18638458|REF_RGD_ID:6907424 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746502|REF_RGD_ID:5100478 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17556058|REF_RGD_ID:5037230 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11051455|REF_RGD_ID:6907411 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8083378|REF_RGD_ID:6907420 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1605806 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19386436|REF_RGD_ID:5037228 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746502|REF_RGD_ID:5100478 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:11723016|PMID:17264806|PMID:2014236|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7570918|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8838346|PMID:9700201 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:9716140|REF_RGD_ID:5128498 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism PMID:19368146|REF_RGD_ID:6907396 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:19272161|REF_RGD_ID:5037229 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, neutrophil PMID:15114484|REF_RGD_ID:4993468 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936026|REF_RGD_ID:10755473 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24258817|REF_RGD_ID:10755475 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic choroid vascular plexus: PMID:11375345|REF_RGD_ID:8693344 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs5918(human) PMID:21353223|REF_RGD_ID:13602095 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Allograft Dysfunction;protein:increased expression:arteriole PMID:18234279|REF_RGD_ID:10755463 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 24 PMID:15583747|PMID:18065693|PMID:19336737|PMID:20081061|PMID:20804530|PMID:23253071|PMID:25741868|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:33276370 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:10583927|REF_RGD_ID:5128478 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:15817799|REF_RGD_ID:5037231 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with renal cell carcinoma;DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) PMID:16831169|REF_RGD_ID:6907406 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21107114|REF_RGD_ID:5037225 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:9315527|REF_RGD_ID:5128501 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15840736 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16158739 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 1 PMID:11776310|PMID:1371279|PMID:15583747|PMID:1602006|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30138987|PMID:32757236|PMID:9215749|PMID:9351872 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:16869003|REF_RGD_ID:2317300 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ca/Tu ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:2257303|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:28370162|PMID:28492532|PMID:7694683|PMID:8093349|PMID:8457479|PMID:9787162 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L33P (human) PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9787162 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : PMID:21813062|REF_RGD_ID:8693342 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11705748|REF_RGD_ID:2316361 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005175 Ulcer susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : PMID:21813062|REF_RGD_ID:8693342 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland: PMID:22022542|REF_RGD_ID:8693386 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta: PMID:12606526|REF_RGD_ID:8693385 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:8565280|REF_RGD_ID:10755471 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11493456|REF_RGD_ID:2316362 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15280099|REF_RGD_ID:2316360 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:17868879|REF_RGD_ID:4892652 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD neointima PMID:16793666|REF_RGD_ID:4990460 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension; DNA:polymorphism:exon PMID:20846430|REF_RGD_ID:5128476 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15678115|REF_RGD_ID:2316358 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007265 Hip Fractures ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264806 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15886525|REF_RGD_ID:6907410 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arteriosclerosis; DNA:polymorphism:exon PMID:20846430|REF_RGD_ID:5128476 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16153930 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 2 PMID:11806996|PMID:1371279|PMID:1438206|PMID:15583747|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16463284|PMID:20020534|PMID:2014236|PMID:21917754|PMID:2392682|PMID:2428841|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30138987|PMID:30828542|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:8080992|PMID:8471765|PMID:8781422|PMID:9160670|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9845537 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448 14288155 ITGB3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448 14288175 PTAR1 protein prenyltransferase alpha subunit repeat containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288186 PLXNB1 plexin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14288186 PLXNB1 plexin B1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1321541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14288186 PLXNB1 plexin B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal vascular dystrophy PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21209035|PMID:22353939|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30773290|PMID:31054281|PMID:31488071|PMID:31888296|PMID:9536098 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21209035|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27708425|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31488071|PMID:31888296|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33616283|PMID:33964006|PMID:9536098 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23160099 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:2340 craniosynostosis susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:rs10262453,rs17724206,rs1884302(human) PMID:23160099|REF_RGD_ID:9684995 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : PMID:18349106|REF_RGD_ID:9684994 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31888296 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14288228 BBS9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:27708425|PMID:28492532 14288292 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68603 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14288292 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 14288292 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14288292 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288292 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 14288292 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14288310 NPW neuropeptide W gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 14288310 NPW neuropeptide W gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14288310 NPW neuropeptide W gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14288310 NPW neuropeptide W gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14288310 NPW neuropeptide W gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288316 MYLK4 myosin light chain kinase family member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 14288316 MYLK4 myosin light chain kinase family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288348 PJA1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14288348 PJA1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14288348 PJA1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:1353522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 14288348 PJA1 praja ring finger ubiquitin ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288367 UCMA upper zone of growth plate and cartilage matrix associated gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14288367 UCMA upper zone of growth plate and cartilage matrix associated gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350104 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14288367 UCMA upper zone of growth plate and cartilage matrix associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350104 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288378 KRT78 keratin 78 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288391 TCP1 t-complex 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532 14288391 TCP1 t-complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288391 TCP1 t-complex 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 14288412 NUDT15 nudix hydrolase 15 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14288412 NUDT15 nudix hydrolase 15 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 14288412 NUDT15 nudix hydrolase 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14288412 NUDT15 nudix hydrolase 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288412 NUDT15 nudix hydrolase 15 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 14288412 NUDT15 nudix hydrolase 15 gene DOID:9002041 Poor Metabolism of Thiopurines, 2 ISO RGD:1317982 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14288412 NUDT15 nudix hydrolase 15 gene DOID:9002041 Poor Metabolism of Thiopurines, 2 ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiopurines, poor metabolism of, 2 PMID:22992668|PMID:25108385|PMID:25624441|PMID:26033531|PMID:26076924|PMID:26405151|PMID:26503813|PMID:26590936|PMID:26735160|PMID:26878724|PMID:27095468|PMID:27193222|PMID:27416873|PMID:27558924|PMID:27577869|PMID:27604507|PMID:28088792|PMID:28146264|PMID:28418010|PMID:28445187|PMID:28659275|PMID:29702976|PMID:29704867|PMID:29720126|PMID:29867468|PMID:29923122|PMID:29967377|PMID:30035323|PMID:30048756|PMID:30101994|PMID:30728528|PMID:31024313 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9003076 Porokeratosis 9, Multiple Types ISO RGD:69022 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9003076 Porokeratosis 9, Multiple Types ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 9, multiple types PMID:26202976 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69022 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31774873 14288419 FDPS farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14288452 TRABD TraB domain containing gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14288452 TRABD TraB domain containing gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14288452 TRABD TraB domain containing gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14288452 TRABD TraB domain containing gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14288452 TRABD TraB domain containing gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14288452 TRABD TraB domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14288452 TRABD TraB domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic infantile arterial calcification PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|PMID:9662402 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0050949 autosomal recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic Rickets, Recessive PMID:10453738|PMID:11771660|PMID:16025115|PMID:16609882|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9662402 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0060887 ossification of the posterior longitudinal ligament of spine ISO RGD:733393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:602475 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0060887 ossification of the posterior longitudinal ligament of spine severity ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVS20-11delT (human) PMID:15834329|REF_RGD_ID:13204732 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:628825 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:22659116|REF_RGD_ID:12914785 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:34609116|PMID:35738466 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:733393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:733393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106300 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:1214 tympanosclerosis ISO RGD:733393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21282363|REF_RGD_ID:6906933 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:21195542|REF_RGD_ID:13204719 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD Associated with Type 2 diabetes PMID:18184924|REF_RGD_ID:6906927 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:733393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15625282|REF_RGD_ID:13204716 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9000869 Cole Disease ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9000869 Cole Disease ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole disease PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:19380683|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:24075184|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|PMID:9662402 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001198 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001198 Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:15605415|PMID:15677494|PMID:16025115|PMID:16315058|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:19229237|PMID:20016754|PMID:20137772|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26857895|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29244957|PMID:29979387|PMID:31826312|PMID:33005041|PMID:34609116|PMID:35738466|PMID:8960499|PMID:9662402 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506043|REF_RGD_ID:6906926 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD Associated with obesity PMID:21282363|REF_RGD_ID:6906933 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9003781 Ossification of Posterior Longitudinal Ligament ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD OPLL,OMIM:602475;DNA:polymorphism PMID:10453738|REF_RGD_ID:1601041 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD Associated with end stage renal disease PMID:21602183|REF_RGD_ID:6906934 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11159191|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:15605415|PMID:15677494|PMID:15940697|PMID:16025115|PMID:16315058|PMID:16369898|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:17576681|PMID:18950909|PMID:19206175|PMID:19229237|PMID:20016754|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:22209248|PMID:22539483|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26857895|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29141319|PMID:29244957|PMID:29979387|PMID:31444901|PMID:31805212|PMID:31826312|PMID:32573669|PMID:33005041|PMID:34609116|PMID:35738466|PMID:8960499|PMID:9536098|PMID:9662402 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:missense mutation:cds:p.K173Q (human) PMID:23422753|REF_RGD_ID:13204735 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1351327 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:bone element (human) PMID:23861746|REF_RGD_ID:13204736 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9008221 Medial Coronary Sclerosis of Infancy ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary sclerosis, medial, of infancy PMID:15940697|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency PMID:28492532 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE II, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:12881724|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20137773|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:34609116|PMID:35738466|PMID:9662402 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351327 D RGD:7240710 20230510 OMIM 14288480 ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351327 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10453738|PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:11771660|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:15677494|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16609882|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|PMID:9662402 14288536 MRPS7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319351 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14288536 MRPS7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 PMID:25556185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9063420 14288536 MRPS7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14288536 MRPS7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14288536 MRPS7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14288573 XPO6 exportin 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14288573 XPO6 exportin 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14288573 XPO6 exportin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288604 DNAJC9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288613 GP2 glycoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288613 GP2 glycoprotein 2 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:737446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219 14288613 GP2 glycoprotein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 14288641 ALCAM activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14288641 ALCAM activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14288641 ALCAM activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288641 ALCAM activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14288641 ALCAM activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619972 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 14288641 ALCAM activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 14288668 TRARG1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 14288668 TRARG1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288668 TRARG1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:9002310 Split-Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency 3 ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17P13.3, telomeric, duplication syndrome PMID:25741868 14288668 TRARG1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:9002821 Bifid Femur with Monodactylous Ectrodactyly ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gollop-Wolfgang complex PMID:25741868 14288675 CFAP144 cilia and flagella associated protein 144 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:2299984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14288675 CFAP144 cilia and flagella associated protein 144 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299984 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288675 CFAP144 cilia and flagella associated protein 144 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:2299984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:28492532 14288694 C1H6orf118 chromosome 1 C6orf118 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288711 ZBTB37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14288711 ZBTB37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency 14288711 ZBTB37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288711 ZBTB37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14288711 ZBTB37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 14288711 ZBTB37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682 14288711 ZBTB37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633157 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:24633157|REF_RGD_ID:151361292 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:26440310|REF_RGD_ID:151665099 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD human cell in mouse model PMID:16923162|REF_RGD_ID:151660368 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:33900414|REF_RGD_ID:151660356 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31040266|REF_RGD_ID:151361283 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:14400 capillary leak syndrome treatment ISO RGD:1552328 D RGD:9068941 20220310 RGD mouse tumor cells in mouse recipient PMID:31348125|REF_RGD_ID:151660353 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:14692702|PMID:15831233|REF_RGD_ID:151660507|REF_RGD_ID:151664746 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD human cells in mouse model PMID:16489031|REF_RGD_ID:151660504 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1552328 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:23575676|REF_RGD_ID:151660354 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:bone (human) PMID:31829261|REF_RGD_ID:151361289 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in mouse model PMID:27314562|REF_RGD_ID:151361281 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27314562|REF_RGD_ID:151361281 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:7981622|REF_RGD_ID:151665112 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:altered expression:lung (human) PMID:29254206|REF_RGD_ID:151665107 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:32123305|REF_RGD_ID:151665102 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314242 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30237408|REF_RGD_ID:151361293 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1552328 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:23899555|REF_RGD_ID:151660352 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:1314242 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:25105010|REF_RGD_ID:151660336 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:1552328 D RGD:9068941 20220310 RGD mouse tumor cells in mouse recipient PMID:31348125|REF_RGD_ID:151660353 14288730 PTPRB protein tyrosine phosphatase receptor type B gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1552328 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:23899555|REF_RGD_ID:151660352 14288780 LOC100625049 isopentenyl-diphosphate Delta-isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:735608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731513 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus PMID:24315369|REF_RGD_ID:10395344 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16691116|REF_RGD_ID:10395316 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16954686|REF_RGD_ID:10395343 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003282 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Arrest PMID:10541873|REF_RGD_ID:11041881 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:731513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11520898|REF_RGD_ID:10395353 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19763736|PMID:23669639|REF_RGD_ID:10395346|REF_RGD_ID:10755569 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735608 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11526986|REF_RGD_ID:10395358 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21059295|REF_RGD_ID:10395351 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8092984|REF_RGD_ID:10395352 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:15936177|REF_RGD_ID:1581062 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8141277|REF_RGD_ID:10395355 14288797 EIF2S1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187001|REF_RGD_ID:10395315 14288809 LOC110259072 olfactory receptor 4S2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14288809 LOC110259072 olfactory receptor 4S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:20887364|PMID:21193638|PMID:22612257|PMID:23934111|PMID:25326390|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31221716|PMID:31474318|PMID:32112430 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22211739|PMID:22368301|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23409955|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25658047|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28387360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29655203|PMID:29896790|PMID:30109124|PMID:30397338|PMID:30504930|PMID:30842647|PMID:31255830|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:9536098 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23409955|PMID:23757202|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29655203|PMID:29761117|PMID:30397338|PMID:30504930|PMID:30842647|PMID:31255830|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:9536098 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20603329|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21193638|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:21900502|PMID:22211739|PMID:22368301|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23020937|PMID:23409955|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25326390|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27798625|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28387360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29538625|PMID:29655203|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30397338|PMID:30488659|PMID:30504930|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31175295|PMID:31221716|PMID:31255830|PMID:31332438|PMID:31474318|PMID:31780880|PMID:32112430|PMID:32238909|PMID:32521962|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:32960281|PMID:33004838|PMID:33196034|PMID:33206935|PMID:33272087|PMID:34489640|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28708303 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:23858467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:31175295|PMID:33272087 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32643187 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32643187 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19557857|PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24315539|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:31474318|PMID:32238909|PMID:32643187|PMID:9536098 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:18414213|PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:32643187 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:21193638|PMID:23934111|PMID:25326390|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:29761117|PMID:30174244|PMID:30266908|PMID:30540253|PMID:31221716|PMID:31474318|PMID:32112430 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:737322 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: STXBP1-associated neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21193638|PMID:21204804|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:23409955|PMID:23533165|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25284778|PMID:25326390|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25473036|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:25951140|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26740508|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:29758562|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30488659|PMID:30504930|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31175295|PMID:31221716|PMID:31255830|PMID:31474318|PMID:31780880|PMID:31855252|PMID:32112430|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:33004838|PMID:33196034|PMID:33272087|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:35002760|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31 ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:11361 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:11361 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:photoreceptor outer segment layer PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20603329|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21193638|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:21900502|PMID:22211739|PMID:22368301|PMID:22495311|PMID:22612257|PMID:22722545|PMID:23020937|PMID:23409955|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23757202|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25326390|PMID:25356970|PMID:25418441|PMID:25497044|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25693842|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26648591|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27798625|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28387360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29314583|PMID:29538625|PMID:29655203|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30174244|PMID:30185235|PMID:30266908|PMID:30397338|PMID:30488659|PMID:30504930|PMID:30540253|PMID:30842647|PMID:31175295|PMID:31221716|PMID:31255830|PMID:31332438|PMID:31474318|PMID:31780880|PMID:32112430|PMID:32238909|PMID:32521962|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:32960281|PMID:33004838|PMID:33196034|PMID:33206935|PMID:33272087|PMID:34489640|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:20887364|PMID:21770924|PMID:22612257|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25418441|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:32581362 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20887364|PMID:21770924|PMID:22612257|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24189369|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25418441|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:30185235|PMID:30842647|PMID:32581362|PMID:33196034 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:11361 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26604869|REF_RGD_ID:12903957 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16806828|PMID:16829045|PMID:17301226|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18469812|PMID:19557857|PMID:20196795|PMID:20876469|PMID:20887364|PMID:21062273|PMID:21204804|PMID:21364700|PMID:21762454|PMID:21770924|PMID:22495311|PMID:22722545|PMID:23020937|PMID:23409955|PMID:23708187|PMID:23858467|PMID:23934111|PMID:24315539|PMID:24623842|PMID:24781210|PMID:24836964|PMID:25008876|PMID:25131622|PMID:25284778|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25556537|PMID:25621899|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26537360|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26740508|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27069701|PMID:27184330|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27798625|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:29264391|PMID:29761117|PMID:29896790|PMID:30504930|PMID:31175295|PMID:31255830|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32643187|PMID:33196034|PMID:33272087|PMID:35007884|PMID:35655584|PMID:9536098|PMID:9545644 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: tremors PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26648591|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:27171548|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32581362 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:737322 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469812|PMID:29929108 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:22495311|PMID:23409955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:27069701|PMID:28492532 14288810 STXBP1 syntaxin binding protein 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:737322 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647 14288838 ITFG2 integrin alpha FG-GAP repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288838 ITFG2 integrin alpha FG-GAP repeat containing 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32903913 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353471 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIm | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:23561849|PMID:24115232|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:29907092|PMID:30194038|PMID:30653653|PMID:30746764|PMID:30817854 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532 14288861 SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670478 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0110369 retinitis pigmentosa 47 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0110369 retinitis pigmentosa 47 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 47 PMID:15234147|PMID:15295660|PMID:17200654|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:21151602|PMID:21447990|PMID:21922265|PMID:21987685|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:23591405|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:7670478|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098|PMID:9565049 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0110712 Oguchi disease-1 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20190306 OMIM 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0110712 Oguchi disease-1 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-1 PMID:15234147|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22581970|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:9452120 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-2 PMID:15234147|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:9452120 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9452120|PMID:9501883 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:736449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8407215 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease | ClinVar Annotator: match by term: Stationary night blindness, Oguchi type PMID:15234147|PMID:15295660|PMID:17200654|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:21151602|PMID:21447990|PMID:21922265|PMID:21987685|PMID:22419846|PMID:22581970|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267901|PMID:33047631|PMID:7670478|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098|PMID:9565049 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549094|PMID:29305604|PMID:33047631|PMID:9452120 14288883 SAG S-antigen visual arrestin gene DOID:9002289 Retinitis Pigmentosa 96 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14288909 PPP1R1C protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14288925 SMARCA1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14288925 SMARCA1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121 14288925 SMARCA1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 14288925 SMARCA1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14536084 14288925 SMARCA1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 14288925 SMARCA1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1350342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED PMID:25741868 14289026 SLC35F2 solute carrier family 35 member F2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14289026 SLC35F2 solute carrier family 35 member F2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14289026 SLC35F2 solute carrier family 35 member F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289026 SLC35F2 solute carrier family 35 member F2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14289046 FKBP1B FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19000375|REF_RGD_ID:2302065 14289046 FKBP1B FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:62126 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14289046 FKBP1B FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15497458|REF_RGD_ID:1580387 14289046 FKBP1B FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic PMID:17637193|REF_RGD_ID:2302075 14289046 FKBP1B FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735951 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289046 FKBP1B FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18570278|REF_RGD_ID:2302073 14289046 FKBP1B FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:17506935|REF_RGD_ID:2302077 14289061 LOC100514339 protocadherin beta-2-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 14289061 LOC100514339 protocadherin beta-2-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14289061 LOC100514339 protocadherin beta-2-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289061 LOC100514339 protocadherin beta-2-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14289061 LOC100514339 protocadherin beta-2-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316874 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14289073 BRF2 BRF2 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 14289073 BRF2 BRF2 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 14289073 BRF2 BRF2 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14289073 BRF2 BRF2 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14289073 BRF2 BRF2 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289091 COPZ1 COPI coat complex subunit zeta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14289108 MRPS6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14289108 MRPS6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532 14289108 MRPS6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 14289108 MRPS6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362 14289108 MRPS6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1312391 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328 14289108 MRPS6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289108 MRPS6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868 14289119 TRDMT1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 14289119 TRDMT1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289119 TRDMT1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 14289153 KLF17 KLF transcription factor 17 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14289153 KLF17 KLF transcription factor 17 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14289153 KLF17 KLF transcription factor 17 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14289153 KLF17 KLF transcription factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289160 SLC35B2 solute carrier family 35 member B2 gene DOID:0112197 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity ISO RGD:1349281 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations PMID:35325049 14289160 SLC35B2 solute carrier family 35 member B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289160 SLC35B2 solute carrier family 35 member B2 gene DOID:9008469 Hypomyelinating Leukodystrophy 26 ISO RGD:1349281 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14289160 SLC35B2 solute carrier family 35 member B2 gene DOID:9008469 Hypomyelinating Leukodystrophy 26 ISO RGD:1349281 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasia PMID:35325049 14289169 ABCA6 ATP binding cassette subfamily A member 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1319094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 14289169 ABCA6 ATP binding cassette subfamily A member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289169 ABCA6 ATP binding cassette subfamily A member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 14289238 ZNF614 zinc finger protein 614 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial recurrent arthritis | ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne PMID:11971877|PMID:14595024|PMID:15580218|PMID:16199547|PMID:16527883|PMID:17576681|PMID:19673875|PMID:19934105|PMID:20506269|PMID:22161697|PMID:22513199|PMID:23571383|PMID:24139496|PMID:25683018|PMID:25741868|PMID:25845478|PMID:26025129|PMID:26386126|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28628471|PMID:28960754|PMID:29150835|PMID:29432774|PMID:30198636|PMID:30290665|PMID:30783801|PMID:31119601|PMID:31789267|PMID:32054657|PMID:32441320|PMID:32888943|PMID:33597285|PMID:34399798|PMID:34620178|PMID:9536098 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease | ClinVar Annotator: match by term: Behcet's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30290665 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14289254 PSTPIP1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14289286 UBXN10 UBX domain protein 10 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 14289286 UBXN10 UBX domain protein 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14289286 UBXN10 UBX domain protein 10 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase PMID:28492532 14289286 UBXN10 UBX domain protein 10 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 14289286 UBXN10 UBX domain protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289286 UBXN10 UBX domain protein 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 14289301 NDNF neuron derived neurotrophic factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 14289301 NDNF neuron derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289301 NDNF neuron derived neurotrophic factor gene DOID:9001845 Hypogonadotropic Hypogonadism 25 with Anosmia ISO RGD:1606239 D RGD:7240710 20200408 OMIM 14289301 NDNF neuron derived neurotrophic factor gene DOID:9001845 Hypogonadotropic Hypogonadism 25 with Anosmia ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 25 with anosmia PMID:25741868|PMID:31883645 14289301 NDNF neuron derived neurotrophic factor gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 14289301 NDNF neuron derived neurotrophic factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14289320 AK9 adenylate kinase 9 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1354002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 14289320 AK9 adenylate kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289378 RWDD3 RWD domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:23771925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23771925|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28166811|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9754819 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:27967291|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma exacerbates ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:mutation: (human) PMID:17663417|REF_RGD_ID:150530291 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, non-sense mutation:cds:R229X, G55fsX57 (human) PMID:14598263|REF_RGD_ID:14700774 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple PMID:12355088|REF_RGD_ID:14700683 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, non-sense mutation:cds:R229X, G55fsX57 (human) PMID:14598263|REF_RGD_ID:14700774 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple PMID:12355088|REF_RGD_ID:14700683 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, non-sense mutation:cds:R229X, G55fsX57 (human) PMID:14598263|REF_RGD_ID:14700774 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple PMID:12355088|REF_RGD_ID:14700683 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0110757 type 1 diabetes mellitus 20 ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0110757 type 1 diabetes mellitus 20 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 20 PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10585442|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:14747304|PMID:15114102|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:19150152|PMID:21051477|PMID:21224407|PMID:21236713|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21823540|PMID:22808921|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23803251|PMID:24097065|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:27899486|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:30293189|PMID:30814848|PMID:31483937|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:34373539|PMID:34496959|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:15031772|PMID:15657605|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:19754856|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31566143|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9313764|PMID:9604876|PMID:9867222 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10649494|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11692182|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21236713|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:23869231|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35299962|PMID:35328643|PMID:35535697|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9536098|PMID:9562352|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0111366 familial hepatic adenoma ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:0111366 familial hepatic adenoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic adenomas, familial PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A98V PMID:15277395|REF_RGD_ID:1601481 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:35299962|PMID:9562352 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein,DNA:decreased expression, decreased binding, decreased expression:liver, nuclear (rat) PMID:15723437|REF_RGD_ID:14700989 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:11289470|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12675668|PMID:15277395|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513305|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:32238361|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29753610 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:24097065|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9754819 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromophobe renal cell carcinoma PMID:10966642|PMID:11393552|PMID:15649945|PMID:17573900|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:9392505|PMID:9754819 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:5524 adenoid squamous cell carcinoma ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20211231 RGD PMID:10489374|REF_RGD_ID:150540314 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18443232|REF_RGD_ID:2301829 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:29466992|REF_RGD_ID:14700664 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:29466992|REF_RGD_ID:14700664 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:29466992|REF_RGD_ID:14700664 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive PMID:30561130 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28394260|REF_RGD_ID:14700773 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28394260|REF_RGD_ID:14700773 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28394260|REF_RGD_ID:14700773 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SERUM HDL CHOLESTEROL LEVEL, MODIFIER OF PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:15031772|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17192490|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:24728327|PMID:24933231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31109344|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9287053|PMID:9604876 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:26857093|REF_RGD_ID:14700772 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:26857093|REF_RGD_ID:14700772 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:26857093|REF_RGD_ID:14700772 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20211231 RGD RNA:increased expression:colon (human) PMID:27433921|REF_RGD_ID:150540315 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:29066969|REF_RGD_ID:150540313 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261600 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12547858|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20132997|PMID:20393147|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26997508|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27229139|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29493090|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29777474|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30561130|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31658956|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistant diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10084598|PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10843190|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11904371|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:15031772|PMID:15657605|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31566143|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9313764|PMID:9604876|PMID:9867222 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations: :multiple PMID:18003757|REF_RGD_ID:2301827 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs1169288 associated with future risk of developing T2DM (p=0.0002) in individuals from the Botnia study in Finland and the Malmo project in Sweden PMID:18332101|REF_RGD_ID:2301863 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD Maturity-onset diabetes of the young type III, OMIM:600496;DNA:insertions, deletions, point mutations: :multiple PMID:8945470|REF_RGD_ID:1601479 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12453420|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12832318|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16274290|PMID:16562587|PMID:16917892|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:18838325|PMID:19169489|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20393147|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21628466|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23771925|PMID:23869231|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30814848|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33477506|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9112026|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9727913|PMID:9754819 14289394 HNF1A HNF1 homeobox A gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15787664 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539927 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24067299 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391389 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10600402 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317837 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12657709|PMID:17898221|PMID:18539927|PMID:19331462 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300 14289414 FOSB FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219962 14289428 PPM1E protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:25741868 14289428 PPM1E protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532 14289428 PPM1E protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289428 PPM1E protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 14289439 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 14289439 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14289439 PPP1R21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289450 NANOS2 nanos C2HC-type zinc finger 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1354099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22190708 14289450 NANOS2 nanos C2HC-type zinc finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289454 GON7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 14289454 GON7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868|PMID:31481669 14289454 GON7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289454 GON7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9001247 Galloway-Mowat Syndrome 9 ISO RGD:1346081 D RGD:7240710 20211201 OMIM 14289454 GON7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9001247 Galloway-Mowat Syndrome 9 ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 9 PMID:25741868|PMID:31481669 14289454 GON7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Campeau syndrome PMID:33340455 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:22385640|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:25333069|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:27231019|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:31293105|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2245 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA, protein:increased expression:amygdala, hippocampus (rat) PMID:27905406|REF_RGD_ID:152985537 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2245 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:increased expression:inferior colliculus (human) PMID:25556199|REF_RGD_ID:152985539 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT Syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:10268 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0060173 Timothy syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1C-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: Timothy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Timothy syndrome type 1 PMID:10343407|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22106044|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26637798|PMID:26822303|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30023270|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31293105|PMID:31376648|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:33488405|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0110220 Brugada syndrome 3 ISO RGD:10268 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0110220 Brugada syndrome 3 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 3 PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22385640|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:24728418|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26637798|PMID:26822303|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:29046645|PMID:29568937|PMID:29915097|PMID:30027834|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:33488405|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:31110529|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:32161207 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26227324|PMID:26822303|PMID:27593853|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34163037 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1550302 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:23403102|REF_RGD_ID:13782264 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24439875|PMID:25260352|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24439875|PMID:25260352|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:32145446 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23677916|PMID:24033266|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30027834 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:33818783|PMID:34163037 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Post-traumatic stress disorder PMID:32332995 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26743238|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29568937|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:31130284|PMID:31408100|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:33488405|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:2547171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26743238|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:33488405|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26743238|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:33488405|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19061337|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23145875|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26637798|PMID:26743238|PMID:26822303|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32041989|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32368696|PMID:33191761|PMID:33203140|PMID:33488405|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19061337|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23145875|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26551885|PMID:26637798|PMID:26743238|PMID:26822303|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27854218|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31602316|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32041989|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32368696|PMID:33191761|PMID:33203140|PMID:33488405|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12166659|PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:18250309|PMID:19061337|PMID:19074970|PMID:19225208|PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21685391|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23145875|PMID:23174487|PMID:23313911|PMID:23414114|PMID:23575362|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23677916|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24183960|PMID:24439875|PMID:24690944|PMID:24728418|PMID:24981977|PMID:25184293|PMID:25260352|PMID:25333069|PMID:25341504|PMID:25447171|PMID:25500949|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25691416|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26227324|PMID:26230511|PMID:26253506|PMID:26383259|PMID:26386135|PMID:26498160|PMID:26551885|PMID:26637798|PMID:26743238|PMID:26822303|PMID:27005929|PMID:27218670|PMID:27231019|PMID:27502440|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27868338|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:27925203|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28211989|PMID:28341588|PMID:28371864|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:29071820|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29568937|PMID:29754768|PMID:29915097|PMID:30025578|PMID:30027834|PMID:30172029|PMID:30279520|PMID:30345660|PMID:30513141|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30984024|PMID:31004778|PMID:31110529|PMID:31130284|PMID:31293105|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:31539150|PMID:31602316|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31805042|PMID:32041989|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32368696|PMID:33191761|PMID:33203140|PMID:33488405|PMID:34163037|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711365|PMID:21926972|PMID:21926974|PMID:31043756 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|PMID:32233023 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:6088 acute stress disorder ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10343407|PMID:23861362|PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:34163037 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:31110529|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:32161207 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2245 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:pancreas (rat) PMID:20873977|REF_RGD_ID:152985538 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28696432 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25333069|PMID:25633834|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25974115|PMID:27231019|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30279520|PMID:31293105|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:9536098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:34163037 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:23313911|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26822303|PMID:27593853|PMID:27868338|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:31737537 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9006904 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, LANGUAGE DELAY, AND SKELETAL DEFECTS WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:10268 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9006904 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, LANGUAGE DELAY, AND SKELETAL DEFECTS WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:20817017|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23313911|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26822303|PMID:27593853|PMID:27662471|PMID:27868338|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30513141|PMID:34163037 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:10268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:25741868|PMID:28492532 14289460 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:10268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15454078 14289512 CYP4B1 cytochrome P450 family 4 subfamily B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14289512 CYP4B1 cytochrome P450 family 4 subfamily B member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18713828 14289512 CYP4B1 cytochrome P450 family 4 subfamily B member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14289512 CYP4B1 cytochrome P450 family 4 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289528 LOC110259862 transmembrane protein 238-like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:6893029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 14289540 QSER1 glutamine and serine rich 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14289540 QSER1 glutamine and serine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289572 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:31866047 14289572 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early spermatogenesis maturation arrest PMID:25741868|PMID:31866047 14289572 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:69483 D RGD:7240710 20200318 OMIM 14289572 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:25741868|PMID:31866047 14289572 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14289572 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289572 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868|PMID:31866047 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:19188198|PMID:26803244 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:0111753 infantile hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic PMID:19188198|PMID:26803244 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:10952 nephritis susceptibility ISO RGD:735408 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) PMID:19759059|REF_RGD_ID:5490297 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :(human) PMID:15254717|REF_RGD_ID:2302294 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088041|PMID:26633545 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kearns-Sayre syndrome PMID:20301382 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:28027978 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :m.8406C>T (human) PMID:17619138|REF_RGD_ID:5490263 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11062027|PMID:14697245|PMID:17101920|PMID:1757091|PMID:18682780|PMID:20207608|PMID:24153443|PMID:25741868|PMID:25941154|PMID:26993169|PMID:7633428|PMID:9243242 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:4989 pancreatitis susceptibility ISO RGD:735408 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) PMID:19759059|REF_RGD_ID:5490297 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:19188198|PMID:20301382|PMID:26803244 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis susceptibility ISO RGD:735408 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) PMID:19759059|REF_RGD_ID:5490297 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621240 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20450733|REF_RGD_ID:5490294 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure disease_progression ISO RGD:735408 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21167184|REF_RGD_ID:5490296 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain pseudoatrophy, reversible, valproate-induced, susceptibility to PMID:17101920|PMID:9243242 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:9008137 Apical Hypertrophic Cardiomyopathy and Neuropathy ISO RGD:1344922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy PMID:21686774 14289650 MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735408 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion: :m.7778G>T (mouse) PMID:19759059|REF_RGD_ID:5490297 14289651 ARMCX1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14289651 ARMCX1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532 14289651 ARMCX1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532 14289651 ARMCX1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14289651 ARMCX1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289651 ARMCX1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14289695 LOC110257816 PWWP domain-containing protein MUM1L1-like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:16568676 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14289695 LOC110257816 PWWP domain-containing protein MUM1L1-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:16568676 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14289700 FZR1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 14289700 FZR1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289700 FZR1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14289700 FZR1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:1318646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929 14289700 FZR1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9006979 Developmental and Epileptic Encephalopathy 109 ISO RGD:1318646 D RGD:7240710 20221214 OMIM 14289700 FZR1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9006979 Developmental and Epileptic Encephalopathy 109 ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 109 PMID:31318984|PMID:34788397 14289700 FZR1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14289734 SMIM1 small integral membrane protein 1 (Vel blood group) gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:6767479 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 14289747 RELL1 RELT like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289747 RELL1 RELT like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1625842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14289759 ELAVL2 ELAV like RNA binding protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1314763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 14289759 ELAVL2 ELAV like RNA binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14289759 ELAVL2 ELAV like RNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289759 ELAVL2 ELAV like RNA binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14289839 FILIP1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289839 FILIP1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14289839 FILIP1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1347231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14289862 RUSC1 RUN and SH3 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 PMID:22237560|PMID:25385316|PMID:25629079|PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:30327238|PMID:31665838|PMID:34374940|PMID:35558980 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20190626 OMIM 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 94 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 94 PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:28492532 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14289909 NARS2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:11603814|REF_RGD_ID:11072879 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:15024740|PMID:17304050|PMID:21572417|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25231023|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31623367 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:25741868|PMID:28215400|PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:22903760|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11129334|PMID:11208653|PMID:11281455|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:1520333|PMID:15340059|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16835931|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18230340|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18466115|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22169896|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22748302|PMID:22791573|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24053982|PMID:24055113|PMID:24075384|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24737435|PMID:24770934|PMID:24789117|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26822237|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27185581|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28302202|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28659645|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29925043|PMID:29926239|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:3|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30260069|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31140686 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31780880|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32340510|PMID:32382396|PMID:32410215|PMID:32461669|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32647919|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:32964447|PMID:33074564|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8634701|PMID:8799170|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9045618|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9580671|PMID:9829910|PMID:9881533 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:17304050|PMID:25741868 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16341938|REF_RGD_ID:1580518 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15937110 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21145542|REF_RGD_ID:11568684 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:150699 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11468687|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:1520333|PMID:15236319|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17681840|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18410267|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29801666|PMID:29925043|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31799751|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31927531|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32461669|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33074564|PMID:33391346|PMID:33532864|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:36232477|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910|PMID:9881533 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10732801|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18302728|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30548481|PMID:32830346|PMID:32917966|PMID:33575217 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10096549|REF_RGD_ID:11568655 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;protein:decreased expression, increased threonine phosphorylation:kidney PMID:19265534|REF_RGD_ID:8657154 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14641237|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20399389|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21910228|PMID:22343534|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27757534|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28968464|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29801666|PMID:30255984|PMID:30712878|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31875159|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32860008|PMID:34070849|PMID:5279523|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:25741868|PMID:26822237 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16213898|REF_RGD_ID:11568674 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10096549|REF_RGD_ID:11568655 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations;missense mutations; splice-site mutation:multiple PMID:10029074|REF_RGD_ID:68666 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18695678|REF_RGD_ID:11568661 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:20633017|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:26467025|PMID:28065512|PMID:28492532|PMID:31785789 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11170505|PMID:12110509|PMID:21693435 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21419848 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9003122 Rhabdomyoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyoma PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32313033 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:cortex of kidney PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20033472|REF_RGD_ID:11568659 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:32193183|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:30093976|PMID:30763456|PMID:31018109|PMID:31586081|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:32193183|PMID:32313033|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32830346|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma PMID:25741868 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25189766|REF_RGD_ID:11568667 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:11603814|PMID:12136241|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18854862|PMID:21309039|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 PMID:15798777|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:22903760|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28215400|PMID:28492532 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19250671 14289938 TSC2 TSC complex subunit 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901 14290016 PIGU phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14290016 PIGU phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352875 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14290016 PIGU phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U gene DOID:9007893 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 21 ISO RGD:1352875 D RGD:7240710 20191002 OMIM 14290016 PIGU phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U gene DOID:9007893 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 21 ISO RGD:1352875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21 PMID:25741868|PMID:31353022 14290038 SSBP1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14290038 SSBP1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14290038 SSBP1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290038 SSBP1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:7240710 20200930 OMIM 14290038 SSBP1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:31550240 14290038 SSBP1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 14290038 SSBP1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:20835237|PMID:28492532 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14290105 PLD5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:34130719|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34426522|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:35457016|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:35457016|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29266521|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30872814|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29266521|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30872814|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, insertion:exon, intron:multiple (human) PMID:18452394|REF_RGD_ID:8547956 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:12525556|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24944099|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:29986705|PMID:30311386|PMID:31231422|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:34008892 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:28492532|PMID:30303587 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31836858|PMID:31998945|PMID:32675063|PMID:33691693|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209 14290146 USH2A usherin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 14290146 USH2A usherin gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110360 retinitis pigmentosa 39 ISO RGD:736503 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110360 retinitis pigmentosa 39 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 39 PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30796641|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33105617|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:33926394|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 36 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26927203|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30245029 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:12525556|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25404053|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26629787|PMID:26927203|PMID:27032803|PMID:27160483|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29899460|PMID:29986705|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30948794|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32893482|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:35076463|PMID:36314366|PMID:9536098 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple (human) PMID:15025721|REF_RGD_ID:8547952 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletions, snps:multiple (human) PMID:18665195|REF_RGD_ID:8547965 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:17405132|REF_RGD_ID:8547962 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.7595-2144A>G (human) PMID:22009552|REF_RGD_ID:8547985 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:28492532 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32893482|PMID:33089500 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34203883|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34837038|PMID:35106950|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31031587|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32050993|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32467589|PMID:32531858 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33297549|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35114279|PMID:35802133|PMID:36314366|PMID:36633841|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations:cds:c.2314delG, c.2913delG, c.4353-4354delCT (human) PMID:9624053|REF_RGD_ID:8547987 14290146 USH2A usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:10729113|REF_RGD_ID:8547961 14290146 USH2A usherin gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31213501|PMID:32098976 14290146 USH2A usherin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709 14290146 USH2A usherin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31699113|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:34031601|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, snp:cds, intron:p.G1734R, g.IVS32+1G>A (human) PMID:20309401|REF_RGD_ID:8547963 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C759F (human) PMID:10775529|REF_RGD_ID:8547967 14290146 USH2A usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, deletions, insertion:multiple (human) PMID:20507924|REF_RGD_ID:8547966 14290146 USH2A usherin gene DOID:1432 blindness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532 14290146 USH2A usherin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17085681|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25078356|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25404053|PMID:25445212|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27057829|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:33105608|PMID:33691693 14290146 USH2A usherin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14290146 USH2A usherin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 14290146 USH2A usherin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16098008|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:26355662|PMID:26633545|PMID:26764160|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28944237|PMID:29283788|PMID:29588463|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:32188678|PMID:35076463|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23940504|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33089500|PMID:34948090 14290146 USH2A usherin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29196752|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32050993|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34599368|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35266249|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:9003171 Primary Dysautonomias ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25366773|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29151245|PMID:29293505|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31054281|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33089500 14290146 USH2A usherin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25366773|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29151245|PMID:29293505|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31054281|PMID:32037395|PMID:32531858 14290146 USH2A usherin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053 14290146 USH2A usherin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:28492532|PMID:30303587 14290146 USH2A usherin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14290228 LOC110255239 olfactory receptor 6C1-like gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1342545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834 14290228 LOC110255239 olfactory receptor 6C1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290233 STX12 syntaxin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290247 TRIM38 tripartite motif containing 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290270 PWWP3B PWWP domain containing 3B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14290270 PWWP3B PWWP domain containing 3B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14290270 PWWP3B PWWP domain containing 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349980 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290343 TM4SF4 transmembrane 4 L six family member 4 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:731779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532 14290343 TM4SF4 transmembrane 4 L six family member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069928 14290343 TM4SF4 transmembrane 4 L six family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290352 HGD homogentisate 1,2-dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14290352 HGD homogentisate 1,2-dioxygenase gene DOID:9000709 Hereditary Ochronosis ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ochronosis, hereditary PMID:10205262|PMID:10340975|PMID:10482952|PMID:10594001|PMID:19096913|PMID:19862842|PMID:20301627|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363 14290352 HGD homogentisate 1,2-dioxygenase gene DOID:9006239 Alkaptonuric Ochronosis ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuric ochronosis PMID:10205262|PMID:10340975|PMID:10482952|PMID:10594001|PMID:19096913|PMID:19862842|PMID:20301627|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363 14290352 HGD homogentisate 1,2-dioxygenase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868 14290352 HGD homogentisate 1,2-dioxygenase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318713 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14290352 HGD homogentisate 1,2-dioxygenase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318713 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria | ClinVar Annotator: match by term: Homogentisic acidura PMID:1001939|PMID:10205262|PMID:10340975|PMID:10482952|PMID:10594001|PMID:10819641|PMID:10970188|PMID:11001939|PMID:11017803|PMID:12051967|PMID:12114497|PMID:12501223|PMID:12872815|PMID:12872836|PMID:1360590|PMID:14978662|PMID:16085442|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18945288|PMID:19096913|PMID:19306858|PMID:19862842|PMID:20301627|PMID:20462779|PMID:2114497|PMID:21437689|PMID:21720873|PMID:21822197|PMID:23353776|PMID:23430897|PMID:23519186|PMID:25233259|PMID:25525159|PMID:25681086|PMID:25741868|PMID:25804398|PMID:26960557|PMID:27026014|PMID:28492532|PMID:30737480|PMID:31927521|PMID:33621656|PMID:34008892|PMID:34686677|PMID:8782815|PMID:9154114|PMID:9529363|PMID:9536098|PMID:9630082|PMID:9674916 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1346984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14628291 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1346984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14628291 14290370 ZNF41 zinc finger protein 41 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 14290380 MAJIN membrane anchored junction protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14290380 MAJIN membrane anchored junction protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14290380 MAJIN membrane anchored junction protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14290380 MAJIN membrane anchored junction protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14290380 MAJIN membrane anchored junction protein gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14290380 MAJIN membrane anchored junction protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290395 SLC48A1 solute carrier family 48 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604345 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 14290402 OLFM1 olfactomedin 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 14290439 ZNF362 zinc finger protein 362 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14290439 ZNF362 zinc finger protein 362 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1279834 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:62897 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3093261 (human) PMID:25407022|REF_RGD_ID:10449101 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:31064749|PMID:7669671 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor X deficiency | ClinVar Annotator: match by term: F10 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency | ClinVar Annotator: match by term: STUART-PROWER FACTOR DEFICIENCY PMID:10468877|PMID:10746568|PMID:10984565|PMID:12028042|PMID:12181036|PMID:16919077|PMID:18403394|PMID:1939653|PMID:1973167|PMID:1985698|PMID:20331754|PMID:21854511|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:2790181|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30507709|PMID:31064749|PMID:31662920|PMID:3408671|PMID:34355501|PMID:7669671|PMID:7860069|PMID:8449937|PMID:8845463|PMID:8910490|PMID:9198147 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, decreased susceptibility to PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:22624582|REF_RGD_ID:11041730 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:61850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8073392|REF_RGD_ID:11041766 14290469 F10 coagulation factor X gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:61850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1349626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15004204|REF_RGD_ID:2311683 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18193190|REF_RGD_ID:2311682 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:62197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12419281|REF_RGD_ID:2311684 14290491 PTPRN2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:62197 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 14290530 TUT7 terminal uridylyl transferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344359 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290592 LPGAT1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14290592 LPGAT1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290592 LPGAT1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14290592 LPGAT1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14290614 KRTAP27-1 keratin associated protein 27-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290644 LOC100151901 glutathione S-transferase theta-4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14290653 TERF2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1322036 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 14290653 TERF2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1322035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643074 14290653 TERF2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1322035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14290653 TERF2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290667 ING3 inhibitor of growth family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14290667 ING3 inhibitor of growth family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321527 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290667 ING3 inhibitor of growth family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1310556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25156538|REF_RGD_ID:9587823 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-1 ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19264855|REF_RGD_ID:10054311 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:32335897 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:620840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16092147|REF_RGD_ID:1624236 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9006270 Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects ISO RGD:1347066 D RGD:7240710 20221102 OMIM 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9006270 Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:32335897 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium, nucleus (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439 14290686 HNRNPH1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9008950 Syndromic X-Linked Mental Retardation, Bain Type ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BAIN TYPE PMID:25741868 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 6 PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16313760|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:18209471|PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:30847666 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:1347000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11207363|REF_RGD_ID:1600040 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119 14290745 KCNE3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LIPOYLTRANSFERASE 2 DEFICIENCY PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690 14290759 ADAM18 ADAM metallopeptidase domain 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290782 NPBWR2 neuropeptides B and W receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349448 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290789 MAP4 microtubule associated protein 4 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 14290789 MAP4 microtubule associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290789 MAP4 microtubule associated protein 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14290789 MAP4 microtubule associated protein 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1343248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 14290901 TEX15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 14290901 TEX15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:26199321 14290901 TEX15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0111920 spermatogenic failure 25 ISO RGD:1322630 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14290901 TEX15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0111920 spermatogenic failure 25 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 25 PMID:25741868|PMID:26199321|PMID:28355598|PMID:28492532 14290901 TEX15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 14290901 TEX15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321600 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10362365 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:0060252 sclerocornea ISO RGD:1321601 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181700 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1321600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10362365|REF_RGD_ID:1599748 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321600 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1321600 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1048771 (human) PMID:16540687|REF_RGD_ID:2317365 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:10362365 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:10362365 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14290916 RAD54L RAD54 like gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321600 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 14290949 CFAP100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14290949 CFAP100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14290949 CFAP100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14291003 YBX3 Y-box binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291003 YBX3 Y-box binding protein 3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retinal ganglion cell PMID:11750989|REF_RGD_ID:2311250 14291020 PTCD1 pentatricopeptide repeat domain 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5013862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14291020 PTCD1 pentatricopeptide repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5013862 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291020 PTCD1 pentatricopeptide repeat domain 1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:5013862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:20818383|PMID:25741868 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:25741868 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:1318297 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9004466 Xanthinuria, Type II ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:11302742|PMID:14624414|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25967871|PMID:28492532|PMID:29935280|PMID:34440436|PMID:9536098 14291034 MOCOS molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18243799 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:18243799|PMID:18420150|PMID:24033266|PMID:24142417|PMID:25142429|PMID:25737287|PMID:25741868|PMID:26231208|PMID:26990861|PMID:28492532|PMID:29279192 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 59 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21897745|REF_RGD_ID:7777145 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis severity ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22961479|REF_RGD_ID:7777146 14291059 PRKRA protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194846 14291071 PRPF39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 14291071 PRPF39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291071 PRPF39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14291107 LOC100737744 olfactory receptor 51A4-like gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345327 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14291107 LOC100737744 olfactory receptor 51A4-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291120 OVCH2 ovochymase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291137 MLN motilin gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1347043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14291137 MLN motilin gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1347043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16538176 14291137 MLN motilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291155 PRPS2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14291155 PRPS2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291155 PRPS2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14291166 MARVELD3 MARVEL domain containing 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14291166 MARVELD3 MARVEL domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 defect PMID:25741868 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080477 peroxisome biogenesis disorder 2A ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080477 peroxisome biogenesis disorder 2A ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger) PMID:17576681|PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|PMID:7719337|PMID:9536098 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|PMID:7719337|PMID:9536098 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0110854 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0110854 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 PMID:25741868|PMID:26220973|PMID:28492532 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:26220973 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|PMID:9536098 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11583975|PMID:28866057|PMID:9288097|REF_RGD_ID:13207457|REF_RGD_ID:25440483|REF_RGD_ID:25440485 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1316907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15732085|REF_RGD_ID:13207458 14291184 PEX5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:1316907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21756965|REF_RGD_ID:25440484 14291204 PXK PX domain containing serine/threonine kinase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291204 PXK PX domain containing serine/threonine kinase like gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842 14291204 PXK PX domain containing serine/threonine kinase like gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1348394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 14291204 PXK PX domain containing serine/threonine kinase like gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446 14291268 CATSPER4 cation channel sperm associated 4 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1350186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 14291268 CATSPER4 cation channel sperm associated 4 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1350186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 14291268 CATSPER4 cation channel sperm associated 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291291 LOC100624876 olfactory receptor 13G1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14291291 LOC100624876 olfactory receptor 13G1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14291291 LOC100624876 olfactory receptor 13G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291291 LOC100624876 olfactory receptor 13G1 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 14291291 LOC100624876 olfactory receptor 13G1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14291294 KCNMB4 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343155 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1322721 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 45 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19415352|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29123918|PMID:32214227|PMID:9536098 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1322721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377183 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322721 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 14291301 NT5C2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1322721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377183 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 PMID:17160893|PMID:19524667|PMID:20435138|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1313566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 14291332 TUFM Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9006640 16p11.2 Deletion Syndrome ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16p11.2 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909 14291346 ZFAND5 zinc finger AN1-type containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349305 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291346 ZFAND5 zinc finger AN1-type containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1550700 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9001692 Primary Ciliary Dyskinesia 46 ISO RGD:1316442 D RGD:7240710 20210728 OMIM 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9001692 Primary Ciliary Dyskinesia 46 ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 46 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28543983 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14291368 STK36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 14291422 M1AP meiosis 1 associated protein gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:32673564 14291422 M1AP meiosis 1 associated protein gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenesis maturation arrest PMID:32017041 14291422 M1AP meiosis 1 associated protein gene DOID:0112176 spermatogenic failure 48 ISO RGD:1604532 D RGD:7240710 20201209 OMIM 14291422 M1AP meiosis 1 associated protein gene DOID:0112176 spermatogenic failure 48 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 48 PMID:25741868|PMID:32017041|PMID:32673564 14291422 M1AP meiosis 1 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291422 M1AP meiosis 1 associated protein gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868|PMID:32673564 14291438 RCAN2 regulator of calcineurin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291467 MON1B MON1 homolog B, secretory trafficking associated gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588 14291467 MON1B MON1 homolog B, secretory trafficking associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291489 LOC100518576 keratin-associated protein 9-2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291494 MRAP2 melanocortin 2 receptor accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14291494 MRAP2 melanocortin 2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320449 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 18 PMID:23869016|PMID:25741868|PMID:28492532 14291494 MRAP2 melanocortin 2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1320449 D RGD:7240710 20190502 OMIM 14291531 ALKBH1 alkB homolog 1, histone H2A dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291542 HOXD3 homeobox D3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1344554 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14291542 HOXD3 homeobox D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291542 HOXD3 homeobox D3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19283074 14291548 COG1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291548 COG1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGII/COG1 CEREBROCOSTOMANDIBULAR-LIKE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2G PMID:16199547|PMID:16537452|PMID:17576681|PMID:19008299|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33960418|PMID:9536098 14291548 COG1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14291548 COG1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:19008299|PMID:25741868|PMID:29127259 14291548 COG1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 14291548 COG1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14291548 COG1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1312123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 14291615 FAM178B family with sequence similarity 178 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14291615 FAM178B family with sequence similarity 178 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14291615 FAM178B family with sequence similarity 178 member B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291647 RAB7B RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14291647 RAB7B RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14291647 RAB7B RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1346465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 14291660 ZNF446 zinc finger protein 446 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291660 ZNF446 zinc finger protein 446 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 14291660 ZNF446 zinc finger protein 446 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:15351775|PMID:26605526|PMID:27247049|PMID:29618507|PMID:32043567 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22231481 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:10854091|PMID:11055898|PMID:11738883|PMID:12111643|PMID:12966523|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:16844334|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19652677|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:21982064|PMID:23921973|PMID:25741868|PMID:26984561|PMID:27799067|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, LUBS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12567420|PMID:12719401|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15578581|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16763963|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17427193|PMID:17576681|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20116947|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:22679399|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26347316|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26984561|PMID:27247049|PMID:27255190|PMID:27465203|PMID:27761913|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28089766|PMID:28135719|PMID:28257338|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29141583|PMID:30405208|PMID:30564305|PMID:30788845|PMID:30868116|PMID:31690835|PMID:32393352|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34837432|PMID:8177735|PMID:9536098 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0060827 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 13 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome PMID:10232754|PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11807877|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15558314|PMID:15578581|PMID:15689435|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16077729|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16966553|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17171659|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17427193|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18678449|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20116947|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21878110|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22670143|PMID:22923521|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24321989|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26842955|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27255190|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28250423|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:28831199|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29961512|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31958484|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9377804|PMID:9546328 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0060827 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, due to MECP2 mutations | ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10232754|PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055848|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11180222|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11453972|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738862|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11768391|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913564|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11930274|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12555243|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14974082|PMID:14986829|PMID:15000811|PMID:15034579|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15287421|PMID:15351775|PMID:15389714|PMID:15492925|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15578581|PMID:15675358|PMID:15689435|PMID:15689438|PMID:15712379|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15857422|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16155192|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16199547|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16965328|PMID:17084570|PMID:17088400|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17172942|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17370310|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17440498|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17712354|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17968969|PMID:17986102|PMID:18021529|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18477000|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18572337|PMID:18652533|PMID:18678449|PMID:18810657|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19034540|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19365833|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20108430|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20376788|PMID:20384458|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21212452|PMID:21228398|PMID:21300488|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21807996|PMID:21831886|PMID:21871116|PMID:21878110|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22190343|PMID:22213695|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22382802|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22578097|PMID:22923521|PMID:23220634|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:23938294|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24321989|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24458799|PMID:24508304 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, due to MECP2 mutations | ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24776741|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25165434|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25634563|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26544843|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26852508|PMID:26930212|PMID:26931468|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27171548|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27824329|PMID:27929079|PMID:28089766|PMID:28135719|PMID:28186668|PMID:28250423|PMID:28394409|PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:28973632|PMID:29046627|PMID:29428920|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29718204|PMID:29720203|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30405208|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30569584|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31439979|PMID:31535341|PMID:31629770|PMID:31958484|PMID:32105570|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32722525|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9536098|PMID:9546328 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10232754|PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055848|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11180222|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11453972|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738862|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11768391|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913564|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11930274|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12555243|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14974082|PMID:14986829|PMID:15000811|PMID:15034579|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15287421|PMID:15351775|PMID:15389714|PMID:15492925|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15578581|PMID:15675358|PMID:15689435|PMID:15689438|PMID:15712379|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15857422|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16155192|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16199547|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16965328|PMID:17084570|PMID:17088400|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17172942|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17370310|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17440498|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17712354|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17968969|PMID:17986102|PMID:18021529|PMID:18047645|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18477000|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18572337|PMID:18652533|PMID:18678449|PMID:18810657|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19034540|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19365833|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20108430|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20376788|PMID:20384458|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21212452|PMID:21228398|PMID:21300488|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21807996|PMID:21831886|PMID:21871116|PMID:21878110|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22190343|PMID:22213695|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22382802|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:22923521|PMID:23220634|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:23938294|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24321989|PMID:24328834 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24458799|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24776741|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25165434|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25634563|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26544843|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26852508|PMID:26930212|PMID:26931468|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27171548|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27824329|PMID:27929079|PMID:28089766|PMID:28135719|PMID:28186668|PMID:28250423|PMID:28394409|PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:28973632|PMID:29046627|PMID:29428920|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29718204|PMID:29720203|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30405208|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30569584|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31206249|PMID:31439979|PMID:31535341|PMID:31602196|PMID:31629770|PMID:31958484|PMID:32105570|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32722525|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9536098|PMID:9546328 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30536762|PMID:32214227|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:4413922|PMID:9038338 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:4413922|PMID:9038338 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:4413922|PMID:9038338 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15558314|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:19189931|PMID:19234536|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21695138|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:26936630|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30536762|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:9038338 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:10767337|PMID:12384770|PMID:12566531|PMID:12872250|PMID:16763963|PMID:18414213|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3075 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:12123686|REF_RGD_ID:9587847 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rett's disorder PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10737989|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10986043|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11022934|PMID:11035019|PMID:11055848|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11180222|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11453972|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524737|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738862|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11768391|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11807877|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913564|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11930274|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081720|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12481990|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12750821|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966522|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14974082|PMID:14986829|PMID:15000811|PMID:15034579|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15241799|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15578581|PMID:15675358|PMID:15689438|PMID:15691364|PMID:15712379|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15841480|PMID:15857422|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16080119|PMID:16122633|PMID:16155192|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16199547|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16630165|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16829352|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:16965328|PMID:16966553|PMID:17026625|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17370310|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17440498|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17968969|PMID:17986102|PMID:18021529|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:18678449|PMID:18688080|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19034540|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19365833|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20108430|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20376788|PMID:20384458|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21212452|PMID:21228398|PMID:21300488|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21807996|PMID:21812101|PMID:21831886|PMID:21871116|PMID:21878110|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22001500|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22190343|PMID:22213695|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22923521|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23352163|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23866855|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24321989|PMID:24328834 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rett's disorder PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24776741|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25590979|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26544843|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26931468|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27824329|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28250423|PMID:28394482|PMID:28397838|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:28973632|PMID:29046627|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29718204|PMID:29720203|PMID:29961512|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30569584|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31206249|PMID:31439979|PMID:31535341|PMID:31629770|PMID:31958484|PMID:32105570|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8166633|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9377804|PMID:9536098|PMID:9546328 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 3 PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12719401|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:1402105|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15578581|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16763963|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19168818|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20116947|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20815036|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21600714|PMID:21681106|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21878110|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23352163|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24033266|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24715477|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26800272|PMID:26842955|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27255190|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:29046627|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30208311|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:31535341|PMID:31958484|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34837432|PMID:8177735|PMID:9038338 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10767337|PMID:10854091|PMID:11245712|PMID:11524741|PMID:12075485|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12615169|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17387578|PMID:18174559|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:25741868|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HAPPY PUPPET SYNDROME PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11022934|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283202|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325033|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12655490|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16122633|PMID:16183801|PMID:16225173|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16905679|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17236109|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17387578|PMID:17881312|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19371229|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20116947|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:24511209|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26175308|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:31439979|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32860008|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:8177735 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22231481 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12421618|REF_RGD_ID:9587846 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:15737703|PMID:25741868 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:2846 bruxism ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruxism PMID:15737703|PMID:25741868 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435439 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:20479760 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10508514|PMID:1057790|PMID:10577905|PMID:10737989|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10805343|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11005791|PMID:11007980|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:1105898|PMID:11071498|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11227330|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11283202|PMID:11309367|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738865|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:11896459|PMID:11896461|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12075485|PMID:12081720|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12111644|PMID:12161600|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12325019|PMID:12325033|PMID:12384770|PMID:1241840|PMID:12418965|PMID:12552569|PMID:12566531|PMID:12567420|PMID:12615169|PMID:12655490|PMID:12661945|PMID:12673788|PMID:12707062|PMID:12707946|PMID:12719401|PMID:12746405|PMID:12746406|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:12884430|PMID:12966523|PMID:14536082|PMID:14560307|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:14729826|PMID:14986829|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15211631|PMID:15228575|PMID:15287421|PMID:15389714|PMID:15492925|PMID:15526954|PMID:15557528|PMID:15558314|PMID:15578581|PMID:15718369|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:15875198|PMID:16077729|PMID:16077736|PMID:16122633|PMID:16169931|PMID:16182490|PMID:16183801|PMID:16225173|PMID:16376510|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:16708070|PMID:16763963|PMID:16832102|PMID:16844334|PMID:16879196|PMID:16905679|PMID:17084570|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17236109|PMID:17267601|PMID:17276711|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17383248|PMID:17387578|PMID:17420824|PMID:17427193|PMID:17505203|PMID:17576681|PMID:17881312|PMID:17914728|PMID:17986102|PMID:18058624|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18190595|PMID:18313390|PMID:18332345|PMID:18334558|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18562141|PMID:18652533|PMID:18842453|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19189931|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19309283|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19724012|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20093853|PMID:20098342|PMID:20116947|PMID:20142466|PMID:20151026|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20384458|PMID:20405910|PMID:20479760|PMID:20573179|PMID:20625242|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:20728410|PMID:20815036|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21178819|PMID:21228398|PMID:21372149|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21695138|PMID:21764336|PMID:21831886|PMID:21940684|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22106023|PMID:22182064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:22497713|PMID:22525432|PMID:22561697|PMID:22923521|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23337872|PMID:23421866|PMID:23452848|PMID:23488948|PMID:23591336|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23810759|PMID:23859859|PMID:23921973|PMID:23938294|PMID:24033266|PMID:24283265|PMID:24328834|PMID:24399845|PMID:24453408|PMID:24458799|PMID:24508304|PMID:24511209|PMID:2460487|PMID:24626160|PMID:24715477|PMID:24743294|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25124696|PMID:25165434|PMID:25167861|PMID:25283752|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25541993|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:26064184|PMID:26175308|PMID:26254891|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26490184|PMID:26604147|PMID:26647311|PMID:26741492|PMID:26755454|PMID:26795593|PMID:26800272|PMID:26936630|PMID:26984561|PMID:27159028|PMID:27255190|PMID:27354166|PMID:27356039|PMID:27442528|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28135719|PMID:28186668|PMID:28250423|PMID:28394409 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28394482|PMID:28465761|PMID:28492532|PMID:28498846|PMID:28544139|PMID:28785396|PMID:28831199|PMID:29046627|PMID:29482495|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30081849|PMID:30083362|PMID:30536762|PMID:30564305|PMID:30573328|PMID:30673959|PMID:30868116|PMID:30945278|PMID:31138832|PMID:31164858|PMID:31535341|PMID:31958484|PMID:32214227|PMID:32393352|PMID:32472557|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|PMID:5300597|PMID:8166633|PMID:8177735|PMID:9038338|PMID:9536098|PMID:9546328 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11844796|REF_RGD_ID:2289670 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease susceptibility ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rett Syndrome;DNA:mutations:multiple (human) PMID:22331013|REF_RGD_ID:12790976 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:10508514|PMID:10854091|PMID:11035019|PMID:11055898|PMID:11269512|PMID:11283202|PMID:11313756|PMID:11524741|PMID:11738883|PMID:12180070|PMID:15737703|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19914908|PMID:25741868|PMID:25927341|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010341 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:16380407|REF_RGD_ID:9588242 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10767337|PMID:10991688|PMID:11007980|PMID:11055848|PMID:11055898|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:16473305|PMID:18414213|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:23696494|PMID:23770565|PMID:23921973|PMID:24328834|PMID:24511209|PMID:24970834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9004536 Rett Syndrome, Zappella Variant ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome, zappella variant PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10991688|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11106359|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746406|PMID:12770674|PMID:12843318|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16122633|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:16763963|PMID:16844334|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17142618|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18332345|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:18989701|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21831886|PMID:21878110|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:22476991|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23696494|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:26842955|PMID:26984561|PMID:27799067|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30536762|PMID:32472557|PMID:34324427|PMID:4413922 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711185 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:3075 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20711185|REF_RGD_ID:12789445 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E137G, p.R167W (human) PMID:11309367|REF_RGD_ID:1601320 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28592917|PMID:33010341 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10854091|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:1241840|PMID:12567420|PMID:12719401|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16763963|PMID:16905679|PMID:17089071|PMID:17236109|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17387578|PMID:17881312|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20116947|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21420494|PMID:21575601|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23421866|PMID:23696494|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:25533962|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:8177735 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12746405|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:14536082|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:17089071|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18334558|PMID:18652533|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21695138|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:24283265|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:25167861|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34008892 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098342 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9008689 Facial Hypertrichosis ISO RGD:1349232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hypertrichosis PMID:32581362 14291696 MECP2 methyl-CpG binding protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19559301 14291704 ZCCHC10 zinc finger CCHC-type containing 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14291704 ZCCHC10 zinc finger CCHC-type containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291704 ZCCHC10 zinc finger CCHC-type containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14291704 ZCCHC10 zinc finger CCHC-type containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:34742001|REF_RGD_ID:155791563 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:21820096|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25824905|PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:32753649|REF_RGD_ID:155791565 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:29587866|REF_RGD_ID:155791564 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:14756670|PMID:17094996|PMID:19538517|PMID:20045108|PMID:22698793|PMID:25741868 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease PMID:25741868|PMID:28492532 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:21820096|PMID:23522784|PMID:25091416|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:26457590|PMID:28160419|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:30293987 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17159513|PMID:21820096|PMID:23522784|PMID:25091416|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:26457590|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29924900|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:8849019 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:25741868|PMID:26457590|PMID:29924900 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 14291712 DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD associated with stomach cancer; PMID:29587866|REF_RGD_ID:155791564 14291813 SLC6A18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 14291813 SLC6A18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 14291813 SLC6A18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1346320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15121838 14291813 SLC6A18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291813 SLC6A18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:9005014 Parkinsonism-Dystonia, Infantile ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 14291835 PTTG1 PTTG1 regulator of sister chromatid separation, securin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315534 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291860 EMC10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33531666|PMID:35684946 14291860 EMC10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291860 EMC10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:7240710 20210414 OMIM 14291860 EMC10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures PMID:25741868|PMID:32869858|PMID:33531666|PMID:35684946 14291876 IL1RL2 interleukin 1 receptor like 2 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1353187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081 14291876 IL1RL2 interleukin 1 receptor like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291876 IL1RL2 interleukin 1 receptor like 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621782 D RGD:9068941 20210514 RGD compared to Wild Type in cardiopulmonary bypass model PMID:32048631|REF_RGD_ID:126925167 14291896 PRDM2 PR/SET domain 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 14291896 PRDM2 PR/SET domain 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 14291896 PRDM2 PR/SET domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291896 PRDM2 PR/SET domain 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1348506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14291896 PRDM2 PR/SET domain 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1348506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103461 14291896 PRDM2 PR/SET domain 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 14291911 KLHL38 kelch like family member 38 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:2300033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14291911 KLHL38 kelch like family member 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291936 ARHGAP42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14291936 ARHGAP42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14291936 ARHGAP42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11733062|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31333075|PMID:31568572 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11733062|PMID:17576681|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11733062|PMID:17576681|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11733062|PMID:17576681|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:34426522|PMID:9536098 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:28492532 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620934 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:9005973|REF_RGD_ID:1580244 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14291965 MYLK2 myosin light chain kinase 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 14291981 DHRS13 dehydrogenase/reductase 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291991 RNF144B ring finger protein 144B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14291991 RNF144B ring finger protein 144B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29724995 14292031 NUDT16 nudix hydrolase 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347227 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14292031 NUDT16 nudix hydrolase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292031 NUDT16 nudix hydrolase 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14292031 NUDT16 nudix hydrolase 16 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 14292031 NUDT16 nudix hydrolase 16 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29132927 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28991257|PMID:29332214|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30975432|PMID:31308319|PMID:31376648|PMID:32004434 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28991257|PMID:29332214|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30975432|PMID:31308319|PMID:31376648|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32004434|PMID:32277046|PMID:9536098 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AV Block Third Degree Adverse Event PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737147 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0070197 distal myopathy 1 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laing early-onset distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20656787|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27789736|PMID:28074886|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:30282064|PMID:30403391|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:33325730|PMID:35026164|PMID:35621855 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110108 atrial heart septal defect 3 ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110108 atrial heart septal defect 3 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 3 PMID:11815426|PMID:15735645|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29582157|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30293987|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34298581|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:9536098 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11815426|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20031618|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20458009|PMID:20656787|PMID:21302287|PMID:21378987|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:21835320|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23674513|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27760138|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29582157|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30282064|PMID:30293987|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:35621855|PMID:7731997|PMID:9172070|PMID:9536098 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:11815426|PMID:15735645|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19336582|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20656787|PMID:21378987|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25717017|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26284702|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26458567|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27058611|PMID:27194543|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28416588|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28549997|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28853722|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29050564|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29536580|PMID:29582157|PMID:29590334|PMID:29687901|PMID:29697798|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29988065|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30282064|PMID:30293987|PMID:30385303|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:30959811|PMID:30975432|PMID:31308319|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32277046|PMID:32410215|PMID:32512245|PMID:32656206|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:32978841|PMID:33082984|PMID:33131162|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:34045587|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:34805759|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:35456442|PMID:35621855|PMID:7731997|PMID:9172070|PMID:9536098 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:33500567 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:33500567 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:21483645|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:29687901 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110453 dilated cardiomyopathy 1EE ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0110453 dilated cardiomyopathy 1EE ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1EE PMID:11815426|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27194543|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28088328|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29582157|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30293987|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:9536098 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0111267 hyaline body myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:15998695|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart disease PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20656787|PMID:22011241|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:27789736|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29420653|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32880476|PMID:32969603 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:28082330|PMID:28088328|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29420653|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31737537 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21483645|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:28082330|PMID:28088328|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29420653|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32880476|PMID:33500567 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:737147 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378987 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:62029 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:1703406|REF_RGD_ID:12798563 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25326635|PMID:25741868 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532|PMID:32233023 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62029 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:15090263|REF_RGD_ID:11565830 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:62029 D RGD:9068941 20220922 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18088389|REF_RGD_ID:12792974 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20656787|PMID:21378987|PMID:22955375|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26573135|PMID:27650965|PMID:27789736|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:30775854|PMID:33658040 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:15998695|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9001215 Sick Sinus Syndrome 3 ISO RGD:737147 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9001215 Sick Sinus Syndrome 3 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 3, susceptibility to PMID:11815426|PMID:15998695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20215591|PMID:20656787|PMID:21378987|PMID:21483645|PMID:21822268|PMID:22011241|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24120998|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25717017|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26458567|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:27789736|PMID:27930701|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28902392|PMID:28991257|PMID:29050564|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29332214|PMID:29368431|PMID:29420653|PMID:29582157|PMID:29590334|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:30293987|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30716529|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32277046|PMID:32512245|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35208637|PMID:9536098 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:733823 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10199887|REF_RGD_ID:12792956 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:737147 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:10199887|REF_RGD_ID:12792956 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62029 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:1703406|REF_RGD_ID:12798563 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:62029 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:2950137|REF_RGD_ID:12792943 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:733823 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:17592507|REF_RGD_ID:12792940 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62029 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:7874842|REF_RGD_ID:12792976 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:24120998|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:35208637 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737147 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532 14292039 LOC100736765 myosin-6 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:737147 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 14292114 ATP8B3 ATPase phospholipid transporting 8B3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 14292114 ATP8B3 ATPase phospholipid transporting 8B3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 14292114 ATP8B3 ATPase phospholipid transporting 8B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292114 ATP8B3 ATPase phospholipid transporting 8B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733424 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:619837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21887516|REF_RGD_ID:9850142 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:619837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21887516|REF_RGD_ID:9850142 14292157 NEO1 neogenin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14292212 LOC100624109 neuroligin-4, X-linked gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asperger syndrome, X-linked, susceptibility to, 2 PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:28492532|PMID:34963808 14292212 LOC100624109 neuroligin-4, X-linked gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14292212 LOC100624109 neuroligin-4, X-linked gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14292212 LOC100624109 neuroligin-4, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 2 PMID:11368788|PMID:12669065|PMID:14963808|PMID:15150161|PMID:18231125|PMID:19377476|PMID:21681106|PMID:23431752|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311 14292212 LOC100624109 neuroligin-4, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1603020 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14292212 LOC100624109 neuroligin-4, X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15622415|PMID:18093521|PMID:19377476|PMID:19645625|PMID:23431752|PMID:23851596|PMID:24362370|PMID:25741868|PMID:28492532 14292212 LOC100624109 neuroligin-4, X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14292245 ZNF37A zinc finger protein 37A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292274 LOC100522401 WASH complex subunit 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349964 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292310 CASP14 caspase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292310 CASP14 caspase 14 gene DOID:9001703 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 12 ISO RGD:1323414 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14292310 CASP14 caspase 14 gene DOID:9001703 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 12 ISO RGD:1323414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12 PMID:25741868|PMID:27494380|PMID:28492532 14292321 COL8A2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14292321 COL8A2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14292321 COL8A2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 2 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:399801 14292321 COL8A2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:1313059 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:136800 | OMIM:610158 | OMIM:613267 | OMIM:613268 | OMIM:613269 | OMIM:613270 | OMIM:613271 | OMIM:615523 14292321 COL8A2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14292321 COL8A2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14292321 COL8A2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:399801 14292329 ZNF239 zinc finger protein 239 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292360 RNF183 ring finger protein 183 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292379 HHLA1 HHLA1 neighbor of OC90 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292417 ZFC3H1 zinc finger C3H1-type containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292417 ZFC3H1 zinc finger C3H1-type containing gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 14292417 ZFC3H1 zinc finger C3H1-type containing gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14292456 FAT3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 14292456 FAT3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14292456 FAT3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1351260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 14292456 FAT3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292456 FAT3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 14292486 SYT1 synaptotagmin 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:30107533 14292486 SYT1 synaptotagmin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8872307|REF_RGD_ID:730127 14292486 SYT1 synaptotagmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15456828|PMID:21338883|PMID:25705886|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335 14292486 SYT1 synaptotagmin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SYT1-associated neurodevelopmental disorder PMID:25705886|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335 14292486 SYT1 synaptotagmin 1 gene DOID:9008596 Baker-Gordon Syndrome ISO RGD:736944 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14292486 SYT1 synaptotagmin 1 gene DOID:9008596 Baker-Gordon Syndrome ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BAKER-GORDON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INVOLUNTARY MOVEMENT AND ABNORMAL ELECTROENCEPHALOGRAM PMID:25705886|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335 14292501 LOC100623167 tripartite motif-containing protein 43-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311728 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1354295 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson-Turner syndrome PMID:1746601|PMID:24647030|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28492532 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14292511 LAS1L LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25644381|PMID:28492532 14292555 SNX13 sorting nexin 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14292555 SNX13 sorting nexin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292594 TAF15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1320016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 14292594 TAF15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:1320016 D RGD:9068941 20200609 RGD extraskeletal myxoid chondrosarcomas (EMC) PMID:10602519|REF_RGD_ID:1599281 14292594 TAF15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:4549 extraskeletal myxoid chondrosarcoma ISO RGD:1320016 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14292594 TAF15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292594 TAF15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14292594 TAF15 TATA-box binding protein associated factor 15 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26935421 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22647887|PMID:24508291 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17471463 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24508291 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778195 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17986858 14292619 PYCARD PYD and CARD domain containing gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1602723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22647887 14292626 IMMP1L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14292626 IMMP1L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 14292626 IMMP1L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 1 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 14292626 IMMP1L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14292626 IMMP1L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292626 IMMP1L inner mitochondrial membrane peptidase subunit 1 gene DOID:9002455 Aniridia 1 ISO RGD:1601711 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532 14292672 ARHGEF11 Rho guanine nucleotide exchange factor 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14292672 ARHGEF11 Rho guanine nucleotide exchange factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292672 ARHGEF11 Rho guanine nucleotide exchange factor 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Webb-Dattani syndrome PMID:24022475|PMID:25741868|PMID:28492532 14292739 ARNT2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 14292779 DSN1 DSN1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353084 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 14292779 DSN1 DSN1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292779 DSN1 DSN1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30136646|REF_RGD_ID:27372884 14292779 DSN1 DSN1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1353084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27329586|REF_RGD_ID:27372885 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital vertical talus PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:25741868 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1306511 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:24239177 14292801 HOXD10 homeobox D10 gene DOID:9007794 Lower Extremity Deformities, Congenital ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9409668 14292810 ERMAP erythroblast membrane associated protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14292810 ERMAP erythroblast membrane associated protein gene DOID:1098 fetal erythroblastosis ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radin blood group PMID:12393480 14292810 ERMAP erythroblast membrane associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292832 DEFB129 defensin beta 129 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292832 DEFB129 defensin beta 129 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14292838 CAPNS1 calpain small subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735486 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14292838 CAPNS1 calpain small subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 14292838 CAPNS1 calpain small subunit 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 14292838 CAPNS1 calpain small subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292838 CAPNS1 calpain small subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:26822237 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26822237 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1316679 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 58 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 58 PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:9000141 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 58 ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 58 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 58 PMID:11231286|PMID:17576681|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29688601|PMID:34008892|PMID:9536098 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24555657 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1316679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24555657 14292860 SET SET nuclear proto-oncogene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892 14292885 SRGAP2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868 14292885 SRGAP2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14292885 SRGAP2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14292885 SRGAP2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14292885 SRGAP2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14292885 SRGAP2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14292885 SRGAP2 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14292964 ADAM7 ADAM metallopeptidase domain 7 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:62324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26246218|REF_RGD_ID:13831360 14292964 ADAM7 ADAM metallopeptidase domain 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292997 ERLEC1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14292997 ERLEC1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14292997 ERLEC1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866 14292997 ERLEC1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:1315163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw 14293031 SPOCK2 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 2 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1318416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532 14293031 SPOCK2 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318416 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293055 PPM1G protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:28492532 14293055 PPM1G protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 14293055 PPM1G protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293077 SEL1L SEL1L adaptor subunit of ERAD E3 ubiquitin ligase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12228548 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, cerebellar, progressive early-onset, SEL1L-related PMID:22719266 14293077 SEL1L SEL1L adaptor subunit of ERAD E3 ubiquitin ligase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1351070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14508516|REF_RGD_ID:2317190 14293077 SEL1L SEL1L adaptor subunit of ERAD E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293107 SS18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323627 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14293107 SS18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27572315|PMID:9428816 14293107 SS18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7951320|REF_RGD_ID:1599184 14293107 SS18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1316957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563064|REF_RGD_ID:1641822 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1316958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608709 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1307646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563064|REF_RGD_ID:1641822 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14293122 LPIN1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Recurrent Myoglobinuria | ClinVar Annotator: match by term: Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591397|PMID:18817903|PMID:20583302|PMID:22481384|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26111941|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098 14293167 ZNF385C zinc finger protein 385C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293183 SLC43A3 solute carrier family 43 member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323779 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14293183 SLC43A3 solute carrier family 43 member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14293183 SLC43A3 solute carrier family 43 member 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 14293183 SLC43A3 solute carrier family 43 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293205 GPX5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352844 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14293205 GPX5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14293205 GPX5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293214 CMTM3 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14293214 CMTM3 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 14293214 CMTM3 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293214 CMTM3 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14293223 SELE selectin E gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890461 14293223 SELE selectin E gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 14293223 SELE selectin E gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma (human) PMID:32458111|REF_RGD_ID:32716385 14293223 SELE selectin E gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:16544732 14293223 SELE selectin E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14293223 SELE selectin E gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561 14293223 SELE selectin E gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460 14293223 SELE selectin E gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19107136|REF_RGD_ID:2313600 14293223 SELE selectin E gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758 14293223 SELE selectin E gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA nephropathy, susceptibility to PMID:11828340|PMID:16282702 14293223 SELE selectin E gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 14293223 SELE selectin E gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410700 14293223 SELE selectin E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868 14293223 SELE selectin E gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:mutation: :p.S128R (human) PMID:17578587|REF_RGD_ID:2313596 14293223 SELE selectin E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293223 SELE selectin E gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :561A>C (p.S128R) (human) PMID:16843446|REF_RGD_ID:2313597 14293223 SELE selectin E gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:11283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268115|REF_RGD_ID:13702908 14293223 SELE selectin E gene DOID:848 arthritis ISO RGD:11283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16207337|REF_RGD_ID:1580041 14293223 SELE selectin E gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907 14293223 SELE selectin E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771 14293223 SELE selectin E gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19107536|REF_RGD_ID:2313599 14293223 SELE selectin E gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19489247|REF_RGD_ID:2313598 14293223 SELE selectin E gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17112405|PMID:23743330 14293223 SELE selectin E gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14293223 SELE selectin E gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14293223 SELE selectin E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14293223 SELE selectin E gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18791689|REF_RGD_ID:2313595 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory radicular neuropathy, recessive form | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROOSTEOLYSIS, NEUROGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15060842|PMID:15455397|PMID:15911806|PMID:16199547|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:16946995|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18521183|PMID:18580052|PMID:19651702|PMID:21089229|PMID:21530900|PMID:21625937|PMID:22302274|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066579|PMID:27671536|PMID:27765018|PMID:28422281|PMID:28492532|PMID:29701257|PMID:30497409|PMID:31132985|PMID:9536098 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15060842|PMID:15455397|PMID:15911806|PMID:16199547|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:16946995|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18521183|PMID:18580052|PMID:19651702|PMID:21089229|PMID:21530900|PMID:21625937|PMID:22073419|PMID:22302274|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066579|PMID:27671536|PMID:27765018|PMID:28422281|PMID:28492532|PMID:29701257|PMID:30497409|PMID:31132985|PMID:31949730|PMID:9536098 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II PMID:28492532 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15911806|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:18521183 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343905 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16301342|REF_RGD_ID:1580829 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morvan disease PMID:28492532 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15060842|PMID:15911806|PMID:17576681|PMID:21089229|PMID:22910560|PMID:23149595|PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:31949730|PMID:9536098 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9006034 Pseudohypoaldosteronism, Type IIC ISO RGD:1343905 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9006034 Pseudohypoaldosteronism, Type IIC ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2C PMID:10869238|PMID:11498583|PMID:16199547|PMID:17344846|PMID:18580052|PMID:21530900|PMID:22073419|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14293245 WNK1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14293277 ASB8 ankyrin repeat and SOCS box containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293308 DAPL1 death associated protein like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293317 METTL8 methyltransferase 8, methylcytidine gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 14293317 METTL8 methyltransferase 8, methylcytidine gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woodhouse-Sakati syndrome PMID:17576681|PMID:17710875|PMID:19026396|PMID:20507343|PMID:25741868|PMID:26612766|PMID:28492532|PMID:9536098 14293317 METTL8 methyltransferase 8, methylcytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14293370 ZNF280C zinc finger protein 280C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14293370 ZNF280C zinc finger protein 280C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14293370 ZNF280C zinc finger protein 280C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293410 ASB10 ankyrin repeat and SOCS box containing 10 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 14293410 ASB10 ankyrin repeat and SOCS box containing 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532 14293410 ASB10 ankyrin repeat and SOCS box containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10037570|PMID:28492532 14293410 ASB10 ankyrin repeat and SOCS box containing 10 gene DOID:9001412 Glaucoma 1, Open Angle, F ISO RGD:1353086 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14293410 ASB10 ankyrin repeat and SOCS box containing 10 gene DOID:9001412 Glaucoma 1, Open Angle, F ISO RGD:1353086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, F PMID:10037570|PMID:22156576|PMID:25741868|PMID:28492532 14293450 BCAS4 breast carcinoma amplified sequence 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293464 KRT15 keratin 15 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1342638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14293464 KRT15 keratin 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293464 KRT15 keratin 15 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1342638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 14293464 KRT15 keratin 15 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1342638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 14293477 USP40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 14293477 USP40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 14293477 USP40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293541 LOC100517331 olfactory receptor 14A16-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1352394 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14293541 LOC100517331 olfactory receptor 14A16-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14293541 LOC100517331 olfactory receptor 14A16-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14293541 LOC100517331 olfactory receptor 14A16-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293541 LOC100517331 olfactory receptor 14A16-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14293541 LOC100517331 olfactory receptor 14A16-like gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1352394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532 14293541 LOC100517331 olfactory receptor 14A16-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14293574 C2CD2 C2 calcium dependent domain containing 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 14293574 C2CD2 C2 calcium dependent domain containing 2 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 14293574 C2CD2 C2 calcium dependent domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293574 C2CD2 C2 calcium dependent domain containing 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 14293574 C2CD2 C2 calcium dependent domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14293574 C2CD2 C2 calcium dependent domain containing 2 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 14293574 C2CD2 C2 calcium dependent domain containing 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1347994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1608165 D RGD:9068941 20230311 RGD RNA:decreased expression:brain (mouse) PMID:32335212|REF_RGD_ID:156451661 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29813046|REF_RGD_ID:21081545 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20220722 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14293592 MIR19A microRNA mir-19a gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1347994 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29687521 14293605 TYW5 tRNA-yW synthesizing protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293605 TYW5 tRNA-yW synthesizing protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:31682730|PMID:35176428 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:0080865 primary ovarian insufficiency 8 ISO RGD:737601 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:0080865 primary ovarian insufficiency 8 ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 8 PMID:24597867|PMID:25741868|PMID:28393351|PMID:30006057 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:0112350 spermatogenic failure 61 ISO RGD:737601 D RGD:7240710 20211222 OMIM 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:0112350 spermatogenic failure 61 ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 61 PMID:25741868|PMID:31125047|PMID:31682730 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:25741868 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:25741868 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:35176428 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293631 STAG3 STAG3 cohesin complex component gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female infertility PMID:25741868 14293676 CPNE6 copine 6 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 14293676 CPNE6 copine 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293676 CPNE6 copine 6 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 14293676 CPNE6 copine 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313396 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco addiction, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43 PMID:25741868|PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0080291 developmental and epileptic encephalopathy 59 ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0080291 developmental and epileptic encephalopathy 59 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 59 PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:29369404|PMID:32860008|PMID:34008892 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19002745 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:34055682|PMID:9536098 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14293706 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:29369404|PMID:34008892|PMID:35414446 14293729 ELOVL1 ELOVL fatty acid elongase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 14293729 ELOVL1 ELOVL fatty acid elongase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293729 ELOVL1 ELOVL fatty acid elongase 1 gene DOID:9006712 ICHTHYOTIC KERATODERMA, SPASTICITY, HYPOMYELINATION, AND DYSMORPHIC FACIAL FEATURES ISO RGD:1349015 D RGD:7240710 20190918 OMIM 14293729 ELOVL1 ELOVL fatty acid elongase 1 gene DOID:9006712 ICHTHYOTIC KERATODERMA, SPASTICITY, HYPOMYELINATION, AND DYSMORPHIC FACIAL FEATURES ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facial features PMID:28492532|PMID:29496980|PMID:30487246|PMID:35379526 14293760 IP6K3 inositol hexakisphosphate kinase 3 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1350328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14293760 IP6K3 inositol hexakisphosphate kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350328 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293777 C1H14orf28 chromosome 1 C14orf28 homolog gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111 14293777 C1H14orf28 chromosome 1 C14orf28 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293777 C1H14orf28 chromosome 1 C14orf28 homolog gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316923 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:0080426 developmental and epileptic encephalopathy 63 ISO RGD:735999 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:0080426 developmental and epileptic encephalopathy 63 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 63 PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28422131|PMID:28492532 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:25741868 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11163241|REF_RGD_ID:734813 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:70944 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:31875236|REF_RGD_ID:127285808 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:70944 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:31875236|REF_RGD_ID:127285808 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:733328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11163241|REF_RGD_ID:734813 14293786 CPLX1 complexin 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002 14293806 SMIM13 small integral membrane protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5508051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293816 AK4 adenylate kinase 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606591 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14293816 AK4 adenylate kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14293816 AK4 adenylate kinase 4 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:2078 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:21152904|REF_RGD_ID:5134352 14293816 AK4 adenylate kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293816 AK4 adenylate kinase 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14293816 AK4 adenylate kinase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2078 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:16538043|REF_RGD_ID:2301096 14293837 CDC42SE2 CDC42 small effector 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14293837 CDC42SE2 CDC42 small effector 2 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532 14293837 CDC42SE2 CDC42 small effector 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293837 CDC42SE2 CDC42 small effector 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14293837 CDC42SE2 CDC42 small effector 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14293858 ITGAD integrin subunit alpha D gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 14293858 ITGAD integrin subunit alpha D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14293858 ITGAD integrin subunit alpha D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293898 G6PC3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia 14293898 G6PC3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 14293898 G6PC3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735418 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14293898 G6PC3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0112136 severe congenital neutropenia 4 ISO RGD:735418 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14293898 G6PC3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0112136 severe congenital neutropenia 4 ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19011569|PMID:19118303|PMID:19775295|PMID:20616219|PMID:20717171|PMID:20799326|PMID:21285905|PMID:21385794|PMID:22050868|PMID:22469094|PMID:23171239|PMID:23180359|PMID:23298686|PMID:23441086|PMID:23758768|PMID:24033266|PMID:24549407|PMID:24750412|PMID:25284454|PMID:25326635|PMID:25391451|PMID:25491320|PMID:25492228|PMID:25741868|PMID:27571123|PMID:27577878|PMID:27611587|PMID:28492532|PMID:31564432|PMID:9536098 14293898 G6PC3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 14293898 G6PC3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14293925 LRRC7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 14293925 LRRC7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293925 LRRC7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293956 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1601759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs4838721, rs2275723 (human) PMID:16172615|REF_RGD_ID:15092091 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:621719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19690230|REF_RGD_ID:15092092 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16786528|REF_RGD_ID:15097510 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex PMID:12622665|REF_RGD_ID:15092089 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 14293967 CALY calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204 14293983 FSD1 fibronectin type III and SPRY domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14293983 FSD1 fibronectin type III and SPRY domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14293983 FSD1 fibronectin type III and SPRY domain containing 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14294005 PCARE photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557 14294005 PCARE photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:32312818|PMID:4543597 14294005 PCARE photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14294005 PCARE photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 23 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 54 PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31725702|PMID:31819343|PMID:31872526|PMID:32312818|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:4543597 14294005 PCARE photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:33546218 14294005 PCARE photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20398886|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:33546218|PMID:33576794 14294005 PCARE photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 14294012 LOC100624032 arylsulfatase D gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:1353523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangic, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: X-linked chondrodysplasia punctata 1 PMID:12567415|PMID:23470839|PMID:28492532|PMID:9497243 14294012 LOC100624032 arylsulfatase D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14294012 LOC100624032 arylsulfatase D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353523 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294012 LOC100624032 arylsulfatase D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14294029 SOCS6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 14294029 SOCS6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294029 SOCS6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 14294029 SOCS6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14294029 SOCS6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14294029 SOCS6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14294041 C1H18orf54 chromosome 1 C18orf54 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14294084 COMMD6 COMM domain containing 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14294084 COMMD6 COMM domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294103 DENND6B DENN domain containing 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 14294103 DENND6B DENN domain containing 6B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 14294103 DENND6B DENN domain containing 6B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14294103 DENND6B DENN domain containing 6B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 14294103 DENND6B DENN domain containing 6B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 14294103 DENND6B DENN domain containing 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14294103 DENND6B DENN domain containing 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294173 MAN1A1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14294173 MAN1A1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14294173 MAN1A1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14294173 MAN1A1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294173 MAN1A1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14294195 LOC110261321 zinc finger protein 17-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343220 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294248 NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14294248 NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14294248 NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14294248 NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 14294248 NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 14294248 NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14294248 NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:9001540 Snijders Blok-Campeau Syndrome ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snijders Blok-Campeau syndrome PMID:25741868 14294259 SEPTIN3 septin 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14294259 SEPTIN3 septin 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 14294259 SEPTIN3 septin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14294259 SEPTIN3 septin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736597 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294286 FRMPD2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14294286 FRMPD2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14294286 FRMPD2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294327 TSNARE1 t-SNARE domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1312711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1312711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1312711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12237774|REF_RGD_ID:2298874 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1312711 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230616 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312711 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873 14294404 RHOC ras homolog family member C gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1312711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14294416 ADGRG4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14294416 ADGRG4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14294416 ADGRG4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14294416 ADGRG4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14294416 ADGRG4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294416 ADGRG4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14294416 ADGRG4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 14294432 PRELP proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14294432 PRELP proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14294432 PRELP proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294432 PRELP proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14294432 PRELP proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14294446 PEF1 penta-EF-hand domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294460 WDR46 WD repeat domain 46 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1353590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14294460 WDR46 WD repeat domain 46 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353590 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 14294460 WDR46 WD repeat domain 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294460 WDR46 WD repeat domain 46 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14294460 WDR46 WD repeat domain 46 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0081250 CIC-rearranged sarcoma ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo von Willebrand disease PMID:2052556|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8384898|PMID:8486780 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111059 Bernard-Soulier syndrome type A2 ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111059 Bernard-Soulier syndrome type A2 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant PMID:10089893|PMID:10235425|PMID:11054083|PMID:11222377|PMID:1694864|PMID:1730088|PMID:18065693|PMID:19067792|PMID:21933849|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29082515|PMID:30349881|PMID:30908598|PMID:31064749|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7690774|PMID:7855797|PMID:9326229|PMID:9326230 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21411989|REF_RGD_ID:7242686 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: reduced expression: : PMID:12185480|REF_RGD_ID:7242688 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:29082515|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8384898 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:1725 peritoneum cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with stomach cancer;protein:altered expression:peritoneum (human) PMID:32724431|REF_RGD_ID:42722625 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome PMID:10089893|PMID:10996832|PMID:11054083|PMID:18065693|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:29232918|PMID:30349881|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7579348|PMID:7855797|PMID:8950770|PMID:9233564|PMID:9326229|PMID:9326230|PMID:9639514 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome treatment ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22044935|REF_RGD_ID:10450833 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2316 brain ischemia exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with Pneumococcal Infections PMID:24644058|REF_RGD_ID:42722626 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:31851564|REF_RGD_ID:42722628 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15269835|REF_RGD_ID:1580432 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:784 chronic kidney disease exacerbates ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:11314805|REF_RGD_ID:42722629 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:8283 peritonitis exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:20716766|REF_RGD_ID:42722627 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:874 bacterial pneumonia exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with Escherichia Coli Infections PMID:27845343|REF_RGD_ID:42722624 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16861348|REF_RGD_ID:10450841 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14592833|REF_RGD_ID:1580433 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma, Experimental PMID:19727118|REF_RGD_ID:10450866 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9001249 Bernard-Soulier Syndrome, Type A ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type A1 PMID:10235425|PMID:11222377|PMID:1694864|PMID:1901273|PMID:19067792|PMID:21933849|PMID:2308962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:34355501|PMID:7690774|PMID:7855797|PMID:9233564|PMID:9639514 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9002406 Bernard-Soulier Syndrome, Autosomal Dominant ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.A156V (515C>T) (human) PMID:11222377|REF_RGD_ID:10450832 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9002406 Bernard-Soulier Syndrome, Autosomal Dominant ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.N41H (169A>C) (human) PMID:18815197|REF_RGD_ID:10450842 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9002522 Embolism susceptibility ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with infective endocarditis;DNA:repeat:CDS:(human) PMID:23611001|REF_RGD_ID:42722623 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9003168 Diarrhea prodrome + Hemolytic-Uremic Syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with Escherichia Coli Infections;DNA:SNP:exon: (rs121908064) (human) PMID:29216383|REF_RGD_ID:42722620 14294481 GP1BA glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with thrombocytopenia PMID:24150174|REF_RGD_ID:42722621 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20220930 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:27746364|REF_RGD_ID:155260325 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20473312 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405 14294487 PTPN2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261 14294514 NAGPA N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1319056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 14294514 NAGPA N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294514 NAGPA N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase gene DOID:9004461 Familial Persistent Stuttering 2 ISO RGD:1319056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 2 PMID:20147709|PMID:21956109 14294554 LIPT1 lipoyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31042466|PMID:35388219 14294554 LIPT1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14294554 LIPT1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14294554 LIPT1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14294554 LIPT1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667 14294554 LIPT1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1321082 D RGD:7240710 20200527 OMIM 14294554 LIPT1 lipoyltransferase 1 gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1321082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoyltransferase 1 deficiency PMID:17570395|PMID:24256811|PMID:24341803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:31042466|PMID:33531667|PMID:34440436|PMID:35388219 14294557 HAGHL hydroxyacylglutathione hydrolase like gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14294557 HAGHL hydroxyacylglutathione hydrolase like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14294557 HAGHL hydroxyacylglutathione hydrolase like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14294557 HAGHL hydroxyacylglutathione hydrolase like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14294557 HAGHL hydroxyacylglutathione hydrolase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294579 LOC100522942 zinc finger protein 398 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294608 RC3H2 ring finger and CCCH-type domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294650 PLIN3 perilipin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294650 PLIN3 perilipin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14294680 UBN2 ubinuclein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28263302 14294680 UBN2 ubinuclein 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 14294680 UBN2 ubinuclein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14294680 UBN2 ubinuclein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294720 ALDH16A1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1350465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 14294720 ALDH16A1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1350465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497 14294720 ALDH16A1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1350465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983786 14294720 ALDH16A1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1350465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497 14294720 ALDH16A1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294771 C1H9orf57 chromosome 1 C9orf57 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma PMID:29217494|REF_RGD_ID:13703051 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737300 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain: PMID:21036897|REF_RGD_ID:13513905 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29030243|REF_RGD_ID:13703052 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:26524415|REF_RGD_ID:13703043 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26524415|REF_RGD_ID:13703043 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis disease_progression ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28398044|REF_RGD_ID:13703053 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis disease_progression ISO RGD:734253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26752518|REF_RGD_ID:11342439 14294779 KMO kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14294798 MIR214 microRNA 214 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20230518 RGD RNA:increased expression:kidney PMID:30049682|REF_RGD_ID:38500245 14294798 MIR214 microRNA 214 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20230518 RGD RNA:increased expression:kidney PMID:30049682|REF_RGD_ID:38500245 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2325548 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:30049682|REF_RGD_ID:38500245 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:23051042|REF_RGD_ID:155582214 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27538595 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2325548 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:30287503|REF_RGD_ID:38549580 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14294798 MIR214 microRNA mir-214 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 14294798 Mir214 microRNA 214 gene DOID:1073 renal hypertension ameliorates ISO RGD:2325548 D RGD:9068941 20230518 RGD PMID:30049682|REF_RGD_ID:38500245 14294806 MAP3K6 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312170 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14294806 MAP3K6 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21991983|REF_RGD_ID:5509847 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22944069|PMID:23047022 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16581404|REF_RGD_ID:5509844 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29644616 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19474411|REF_RGD_ID:5509846 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7634486|REF_RGD_ID:5688133 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:69313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21921108|REF_RGD_ID:5688128 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31170385 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17986328|REF_RGD_ID:5509842 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18482720 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:480 movement disease ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628251 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:6088 acute stress disorder ISO RGD:69313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20645790|REF_RGD_ID:5509849 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735878 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470869 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240983 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18533140 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:69313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19453088|REF_RGD_ID:5688054 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17098105 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27083141 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:69313 D RGD:9068941 20220617 RGD PMID:27491636|REF_RGD_ID:152995409 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16496349 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20356562 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:23000449|PMID:3669600|PMID:8359835 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1385785|PMID:19296211|REF_RGD_ID:2312432|REF_RGD_ID:2312437 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:19303406|REF_RGD_ID:2312430 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69313 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:19347982|REF_RGD_ID:150517552 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17657467|REF_RGD_ID:5688055 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22898132 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27083141 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657522 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20464061|REF_RGD_ID:5688131 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18599028 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31004929 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23047022 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21303225|REF_RGD_ID:5688130 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2658981|REF_RGD_ID:2312438 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22906800 14294839 ACHE acetylcholinesterase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 14294858 YTHDF2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322711 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294858 YTHDF2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28104805 14294868 HSPA2 heat shock protein family A (Hsp70) member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735843 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294868 HSPA2 heat shock protein family A (Hsp70) member 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 14294868 HSPA2 heat shock protein family A (Hsp70) member 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 14294874 SWAP70 switching B cell complex subunit SWAP70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27270436|REF_RGD_ID:13831303 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27270436|REF_RGD_ID:13831303 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23936004|REF_RGD_ID:13831302 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:23512947|REF_RGD_ID:13831301 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:28977883|REF_RGD_ID:13831299 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19221603|REF_RGD_ID:13831295 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma ISO RGD:733171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23526225|REF_RGD_ID:13831300 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21136146|REF_RGD_ID:13831298 14294915 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22661490|REF_RGD_ID:13831296 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1349646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18297070 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:1349646 D RGD:7240710 20220216 OMIM 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:0110705 hypotrichosis 8 ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 8 PMID:18297070|PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21070332|PMID:21426374|PMID:25119526|PMID:25741868 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1349646 D RGD:9068941 20220217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18297072 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:21505449|PMID:22909775|PMID:23301675|PMID:25640679|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:21505449|PMID:22909775|PMID:23301675|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255 14294952 LPAR6 lysophosphatidic acid receptor 6 gene DOID:9001083 Autosomal Recessive Woolly Hair ISO RGD:1349646 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 1, with or without hypotrichosis PMID:18297072|PMID:18461368|PMID:21426374|PMID:25741868 14294957 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 14294957 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14294957 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14294957 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 14294957 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 14294957 SYVN1 synoviolin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603603 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295046 FER1L6 fer-1 like family member 6 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1625099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 14295046 FER1L6 fer-1 like family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418890 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16061712|REF_RGD_ID:4891119 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574402 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984201|REF_RGD_ID:12801412 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16018990|REF_RGD_ID:8657066 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:inferior colliculus: PMID:20598895|REF_RGD_ID:8655560 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium, anterior stroma of cornea: PMID:23489213|REF_RGD_ID:8655632 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20646587|REF_RGD_ID:4891131 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344400 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :196G>A (p.V66M), 270C>T, 11757G>C (human) PMID:23215636|REF_RGD_ID:10059345 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parietal cortex PMID:12654514|REF_RGD_ID:10058980 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V66M (human) PMID:16627933|REF_RGD_ID:10059343 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1048218 (human) PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24877042|REF_RGD_ID:10059402 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21076359|REF_RGD_ID:8655612 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25061594|REF_RGD_ID:10059361 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12836135|REF_RGD_ID:734644 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25061595|REF_RGD_ID:10059388 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:22309829|REF_RGD_ID:8657100 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388817|REF_RGD_ID:10059363 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21708048 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17349978|PMID:20662941 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19499586|REF_RGD_ID:10059353 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:18093249|REF_RGD_ID:10058981 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885687|REF_RGD_ID:10415531 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18830907|REF_RGD_ID:8657019 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcoholism;DNA:polymorphism:cds:p.V66M(rs6265)(human) PMID:21640793|REF_RGD_ID:8655850 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear: PMID:19861219|REF_RGD_ID:8655604 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta: PMID:10208589|REF_RGD_ID:8657025 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20600205|REF_RGD_ID:4891132 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803060|REF_RGD_ID:8655887 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,skin: PMID:21676041|REF_RGD_ID:8657027 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with WAGR Syndrome;DNA:haploinsufficiency: : PMID:23517654|REF_RGD_ID:8655893 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200716 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22097208|REF_RGD_ID:5684923 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:20920483|REF_RGD_ID:4891127 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16330021|PMID:21945287 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lymphocyte, platelet PMID:20227453|REF_RGD_ID:4891139 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24128869|REF_RGD_ID:10059357 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079809|PMID:9631447|REF_RGD_ID:5684910|REF_RGD_ID:8657090 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:eye: PMID:10711692|REF_RGD_ID:8655608 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21498611|REF_RGD_ID:8655886 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19422885|REF_RGD_ID:8655601 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19366663|PMID:19686240|REF_RGD_ID:4891125|REF_RGD_ID:5684912 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19686240|REF_RGD_ID:5684912 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15282290 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:25283985|REF_RGD_ID:151356735 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:196G>A (p.V66M) (human) PMID:23319005|REF_RGD_ID:10059367 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19922383 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20656764|REF_RGD_ID:5684915 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M, -270C>T (human) PMID:17584309|REF_RGD_ID:4891067 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M (rs6265) (human) PMID:19895626|REF_RGD_ID:4891117 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20874832|REF_RGD_ID:4891063 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:8807547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10536212|REF_RGD_ID:11556223 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:decreased expression:serum: PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mast cell PMID:17845420|REF_RGD_ID:8657065 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V66M(human) PMID:19038326|REF_RGD_ID:8657067 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::C270T(human) PMID:19522715|REF_RGD_ID:8657028 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:19018715 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20417695|REF_RGD_ID:4891138 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20464992|REF_RGD_ID:4891116 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12951204|PMID:14708030|PMID:17442489|PMID:18408624 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24048383|PMID:27699937 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20736000 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12764104|PMID:17525224|REF_RGD_ID:8655627|REF_RGD_ID:8655860 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16123443|REF_RGD_ID:8655588 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12454046|REF_RGD_ID:8655652 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22240983 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24622829|REF_RGD_ID:10059369 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186425|REF_RGD_ID:4891111 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:retina: PMID:15331553|REF_RGD_ID:8655657 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19203225|REF_RGD_ID:4891066 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16022868|REF_RGD_ID:4891112 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24551172|REF_RGD_ID:10059354 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000111 Radiation Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24333433|REF_RGD_ID:10059359 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cochlea PMID:17168119|REF_RGD_ID:8655551 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452292|REF_RGD_ID:4891137 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15500971|PMID:21269288 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal dorsal horn: PMID:23466809|REF_RGD_ID:8657102 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:fourth lumbar dorsal root ganglion: PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186223 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:decreased expression:respiratory system mucosa PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10549664|REF_RGD_ID:8655861 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22281446|REF_RGD_ID:8655556 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 11757G>C (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2049045 (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24361987|REF_RGD_ID:10059358 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:12435470|REF_RGD_ID:8657101 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:12470870|REF_RGD_ID:8657091 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Chronic; PMID:21499209|REF_RGD_ID:8657093 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:10779676|REF_RGD_ID:8657114 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21864655|REF_RGD_ID:8657099 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16553631 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818776|REF_RGD_ID:4891129 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24322053|REF_RGD_ID:10045369 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23212569|REF_RGD_ID:10059360 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22723694|REF_RGD_ID:8655575 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cochlea: PMID:19925854|REF_RGD_ID:8636263 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275194|REF_RGD_ID:8655559 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313855|REF_RGD_ID:10059347 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15372491|PMID:19457078|PMID:19686240|PMID:8921280|PMID:8978711 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:geniculate ganglion: PMID:19848245|REF_RGD_ID:8655574 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mylonhyoid nerve: PMID:23190308|REF_RGD_ID:8657332 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:20554625|REF_RGD_ID:4891135 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8757249|REF_RGD_ID:8655536 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9712667|REF_RGD_ID:8632994 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004964 Referred Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313710|REF_RGD_ID:8655857 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, ear: PMID:19904815|REF_RGD_ID:8657071 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14973246|PMID:17618281|PMID:17651427|PMID:18311559|PMID:19321768|PMID:20711185|PMID:20810894 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders severity ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24857910|REF_RGD_ID:10059399 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15014117|REF_RGD_ID:10059349 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:14615047|REF_RGD_ID:8657329 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15821016|REF_RGD_ID:4891113 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007980 Sleep Deprivation treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25450575|REF_RGD_ID:10059355 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment, susceptibility to PMID:12140781|PMID:12161822|PMID:12553913|PMID:12836135|PMID:12888803|PMID:15115760|PMID:15337662|PMID:16152572|PMID:16172806|PMID:16222333|PMID:16344533|PMID:16389585|PMID:20075215|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9520478|REF_RGD_ID:8655637 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11050383|REF_RGD_ID:8655586 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15140649|REF_RGD_ID:8655584 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, nasal cavity epithelium PMID:18266897|REF_RGD_ID:5144117 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:anterior cingulate cortex PMID:24518228|REF_RGD_ID:10059366 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:11360665|REF_RGD_ID:5684922 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet, serum PMID:17317133|REF_RGD_ID:4891069 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18607918|PMID:19365690 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23150788|REF_RGD_ID:8655576 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21452221|REF_RGD_ID:8639313 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis; protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17151862|REF_RGD_ID:10059350 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24730417|REF_RGD_ID:10059400 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:16141791|REF_RGD_ID:5684920 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cerebral cortex: PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:photoreceptor outer segment layer: PMID:18405896|REF_RGD_ID:8655629 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa,intestinal intestine: PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermal papilla: PMID:21729031|REF_RGD_ID:8657081 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532 14295096 BDNF brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 14295120 FLOT1 flotillin 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:736684 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14295120 FLOT1 flotillin 1 gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060 14295120 FLOT1 flotillin 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14295120 FLOT1 flotillin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16269145 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34774656 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:11300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11463816|REF_RGD_ID:5131163 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269145|REF_RGD_ID:5129143 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3694 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:substantia nigra (rat) PMID:21291984|REF_RGD_ID:5131086 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:putamen, caudate nucleus, striatum (human) PMID:16421508|REF_RGD_ID:5131167 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112329|PMID:34774656 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease resistance ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr:g.-103C>A, g.-74C>T, g.-62G>A (human) PMID:16339215|REF_RGD_ID:5131165 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:3694 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (rat) PMID:18385100|REF_RGD_ID:5131159 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:11300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898223|REF_RGD_ID:5131168 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:3694 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased cysteine nitrosylation:striatum, vesicle (rat) PMID:17683483|REF_RGD_ID:5131179 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:3694 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus (rat) PMID:19798748|REF_RGD_ID:5130970 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734009 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18643795 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:9009198 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 2 ISO RGD:734009 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:9009198 Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 2 ISO RGD:734009 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal dense granules | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile, 2 PMID:23363473|PMID:25741868|PMID:26497564|PMID:28492532|PMID:28716265|PMID:32581362|PMID:35002152|PMID:36318270 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16710474|REF_RGD_ID:2317333 14295151 SLC18A2 solute carrier family 18 member A2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:19223416|REF_RGD_ID:5131199 14295172 RSBN1 round spermatid basic protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14295172 RSBN1 round spermatid basic protein 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14295172 RSBN1 round spermatid basic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295219 TENM2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 14295219 TENM2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14295219 TENM2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295266 SLC25A32 solute carrier family 25 member 32 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 14295266 SLC25A32 solute carrier family 25 member 32 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:28492532 14295266 SLC25A32 solute carrier family 25 member 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14295266 SLC25A32 solute carrier family 25 member 32 gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:1605933 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14295266 SLC25A32 solute carrier family 25 member 32 gene DOID:9006878 Exercise Intolerance ISO RGD:1605933 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance, riboflavin-responsive PMID:25741868|PMID:26933868|PMID:28492532 14295277 SPATA9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14295277 SPATA9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295277 SPATA9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14295277 SPATA9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:19329487|PMID:19384974|PMID:19894250|PMID:20571988|PMID:21681106|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:29572252 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1604552 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:20818383|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:19329487|PMID:19894250|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:20818383|PMID:22644603|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:20818383|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14295284 NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1604552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16200211 14295300 BET1 Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732892 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 14295300 BET1 Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732892 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 14295300 BET1 Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14295308 MALSU1 mitochondrial assembly of ribosomal large subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14295308 MALSU1 mitochondrial assembly of ribosomal large subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295317 ENO4 enolase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23446454 14295317 ENO4 enolase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295355 ACD ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868 14295355 ACD ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1351362 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14295355 ACD ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25205116|PMID:25233904|PMID:25505254|PMID:25741868|PMID:27807141|PMID:28492532|PMID:29843741|PMID:29891727|PMID:30064976|PMID:31515401|PMID:32325837|PMID:33822766|PMID:9536098 14295355 ACD ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency PMID:25741868 14295355 ACD ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29843741|PMID:31515401|PMID:9536098 14295355 ACD ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor gene DOID:9008958 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 7 ISO RGD:1351362 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7 PMID:25205116|PMID:25233904|PMID:25741868|PMID:27807141|PMID:28492532|PMID:31515401|PMID:33822766 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14295375 FGF11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295388 MYL6 myosin light chain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295411 CER1 cerberus 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347243 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295411 CER1 cerberus 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:1347243 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNPs: :rs3747532, rs1494360(human) PMID:19113921|REF_RGD_ID:35673321 14295452 MTFR1 mitochondrial fission regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295481 CHAC2 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295491 LOC100519896 olfactory receptor 10K2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14295491 LOC100519896 olfactory receptor 10K2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295491 LOC100519896 olfactory receptor 10K2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14295510 ARMC12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14295510 ARMC12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14295510 ARMC12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis | ClinVar Annotator: match by term: POR Deficiency PMID:12116245|PMID:14513299|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15264278|PMID:15483095|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16470797|PMID:17576681|PMID:18230729|PMID:18551037|PMID:18559916|PMID:19837910|PMID:20124576|PMID:20188793|PMID:20410220|PMID:20732302|PMID:20940534|PMID:21070833|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:22252407|PMID:22547083|PMID:23878291|PMID:24847272|PMID:25741868|PMID:26670660|PMID:27068427|PMID:28492532|PMID:28841001|PMID:31598952|PMID:31837199|PMID:32242900|PMID:33666875|PMID:33864926|PMID:34009138|PMID:9360545|PMID:9536098 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15350602|PMID:15793702|PMID:17635179|PMID:18551037|PMID:18930113|PMID:19837910|PMID:20410220|PMID:20732302|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:22462747|PMID:23365120|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:28492532|PMID:33864926 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:68469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11742006|REF_RGD_ID:4889811 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:68468 D RGD:7240710 20210505 OMIM 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Disordered steroidogenesis due to cytochrome p450 oxidoreductase deficiency PMID:12116245|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15264278|PMID:15350602|PMID:15483095|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16467261|PMID:16470797|PMID:17576681|PMID:17635179|PMID:17827787|PMID:18230729|PMID:18433346|PMID:18551037|PMID:18559916|PMID:18930113|PMID:19837910|PMID:20124576|PMID:20188793|PMID:20732302|PMID:20940534|PMID:21070833|PMID:21084761|PMID:21741353|PMID:21843508|PMID:22162478|PMID:22252407|PMID:22462747|PMID:22547083|PMID:22719896|PMID:23353702|PMID:23365120|PMID:23878291|PMID:24847272|PMID:25712184|PMID:25741868|PMID:26670660|PMID:27068427|PMID:27376429|PMID:28492532|PMID:28731962|PMID:28841001|PMID:29168297|PMID:31598952|PMID:31669572|PMID:32242900|PMID:33666875|PMID:34009138|PMID:9360545|PMID:9536098 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POR Deficiency PMID:12116245|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15793702|PMID:18551037|PMID:20188793|PMID:20940534|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:28492532 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14758361 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia | ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9766669 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21987461 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33033841 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:21070833|PMID:24847272|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:27376429|PMID:28492532|PMID:33666875 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 RGD Antley-Bixler syndrome, OMIM:124015; DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:15793702|REF_RGD_ID:1599697 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68335 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:15942020|REF_RGD_ID:1625563 14295521 POR cytochrome p450 oxidoreductase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15089088 14295562 ARHGAP1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 14295562 ARHGAP1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14295562 ARHGAP1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14295562 ARHGAP1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17227869|REF_RGD_ID:10043350 14295598 SPDL1 spindle apparatus coiled-coil protein 1 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1606284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:26083206|PMID:28492532 14295598 SPDL1 spindle apparatus coiled-coil protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295598 SPDL1 spindle apparatus coiled-coil protein 1 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25558065 14295655 CENPBD1P Putative CENPB DNA-binding domain-containing protein 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1605600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 14295655 CENPBD1P Putative CENPB DNA-binding domain-containing protein 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1605600 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 14295655 CENPBD1P Putative CENPB DNA-binding domain-containing protein 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 14295655 CENPBD1P Putative CENPB DNA-binding domain-containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605600 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1557080 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300486 | OMIM:300860 | OMIM:309583 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31474318 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:0080311 X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BILLUART TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 60 PMID:10818214|PMID:12807966|PMID:16199547|PMID:16221952|PMID:18414213|PMID:20528889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:34906502|PMID:9582072 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:1345567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345567 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10818214|PMID:16221952|PMID:18414213|PMID:24105372|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941886 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345567 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:12805098|REF_RGD_ID:13207442 14295672 OPHN1 oligophrenin 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345567 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:exon:p.P199_V200insEFSLLMNGLKIFIKCL (human) PMID:21796728|REF_RGD_ID:13207441 14295731 WDR6 WD repeat domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295731 WDR6 WD repeat domain 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 14295731 WDR6 WD repeat domain 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 14295731 WDR6 WD repeat domain 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 14295741 ANKRD49 ankyrin repeat domain 49 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14295741 ANKRD49 ankyrin repeat domain 49 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 14295741 ANKRD49 ankyrin repeat domain 49 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295748 THOC7 THO complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295780 MVB12A multivesicular body subunit 12A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid progression to AIDS 14295780 MVB12A multivesicular body subunit 12A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295793 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14295793 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14295793 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 14295793 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14295793 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14295793 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295793 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 14295839 ACP6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14295883 SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:732146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 14295883 SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14295883 SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:732146 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14295883 SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:732146 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:10036327|PMID:12139397|PMID:14673631|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17903058|PMID:19167319|PMID:2008213|PMID:20486940|PMID:22314875|PMID:24033266|PMID:24048166|PMID:25741868|PMID:28152538|PMID:28283348|PMID:28492532|PMID:28753187|PMID:30656007|PMID:8563765|PMID:8844006|PMID:9309206|PMID:9536098|PMID:9815014 14295883 SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 gene DOID:9002984 Malabsorption Syndromes ISO RGD:732146 D RGD:9068941 20200609 RGD glucose/galactose malabsorption,OMIM:606824;DNA:point mutation:exon:D28N PMID:2008213|REF_RGD_ID:1624257 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31101655 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28132692|PMID:28492532|PMID:31618753 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:9004290 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Cataracts, Feeding Difficulties, and Delayed Brain Myelination ISO RGD:732621 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14295938 NACC1 nucleus accumbens associated 1 gene DOID:9004290 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Cataracts, Feeding Difficulties, and Delayed Brain Myelination ISO RGD:732621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination PMID:25741868|PMID:28132692|PMID:28492532 14295952 NAA11 N-alpha-acetyltransferase 11, NatA catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295952 NAA11 N-alpha-acetyltransferase 11, NatA catalytic subunit gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1625645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14295966 ESX1 ESX homeobox 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14295966 ESX1 ESX homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14295966 ESX1 ESX homeobox 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530 14295966 ESX1 ESX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295977 POU5F2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14295977 POU5F2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372 14295977 POU5F2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14295977 POU5F2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14295977 POU5F2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 14296023 CCDC158 coiled-coil domain containing 158 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296023 CCDC158 coiled-coil domain containing 158 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532 14296023 CCDC158 coiled-coil domain containing 158 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1602411 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15821759 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10984370|REF_RGD_ID:4890423 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9109363|REF_RGD_ID:4890429 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10459 common cold ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:11865407|REF_RGD_ID:4890421 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:11832453|REF_RGD_ID:1626153 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331105|REF_RGD_ID:1626151 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8111595|REF_RGD_ID:4890432 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194550|REF_RGD_ID:2317535 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:14319 pleuropneumonia ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12773506|REF_RGD_ID:4890419 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12481414|REF_RGD_ID:2317523 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12163367|REF_RGD_ID:2317524 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20204486|REF_RGD_ID:2317525 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14702425|REF_RGD_ID:734559 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:7240710 20230505 OMIM 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:12911785|PMID:20128419|REF_RGD_ID:4890407|REF_RGD_ID:5147465 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:16364163|REF_RGD_ID:4890415 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369259|REF_RGD_ID:734557 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, exon:g.760G>A (human) PMID:18174194|REF_RGD_ID:4890411 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194548|REF_RGD_ID:2317536 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309543 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182931|REF_RGD_ID:1626150 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:alveolar macrophage, nuclear membrane PMID:8621765|REF_RGD_ID:4890430 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:18507031|REF_RGD_ID:2317521 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:14981588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:14981589 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14726295|PMID:8647941|REF_RGD_ID:4890418|REF_RGD_ID:734558 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14726295 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:9445303|REF_RGD_ID:1626154 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:17118201|REF_RGD_ID:4890414 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury PMID:15894604|REF_RGD_ID:4890417 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19503090|PMID:19823023 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024599|REF_RGD_ID:2317522 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19580807|REF_RGD_ID:2317533 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20231413|REF_RGD_ID:4890435 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12582831 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19884440|REF_RGD_ID:2317529 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15241586 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:18927292|PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19816089|REF_RGD_ID:2317531 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral hemisphere PMID:14769366|REF_RGD_ID:1626152 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266012 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1386887|REF_RGD_ID:4890433 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1386887|REF_RGD_ID:4890433 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15328337 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12490039|REF_RGD_ID:4890420 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20011686|REF_RGD_ID:2317527 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16677242|REF_RGD_ID:5147463 14296073 ALOX5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1886988|REF_RGD_ID:4890434 14296119 SLC8A2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:synaptosome: PMID:21382638|REF_RGD_ID:13628395 14296119 SLC8A2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15461673|REF_RGD_ID:2316980 14296119 SLC8A2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16107787|REF_RGD_ID:2316979 14296119 SLC8A2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296119 SLC8A2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18037393|REF_RGD_ID:2316975 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296147 CDHR5 cadherin related family member 5 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14296177 ADORA2B adenosine A2b receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296177 ADORA2B adenosine A2b receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27590504 14296177 ADORA2B adenosine A2b receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27757725 14296177 ADORA2B adenosine A2b receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27757725 14296177 ADORA2B adenosine A2b receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731019 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35292334 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12062566 D RGD:9068941 20210604 OMIA Ataxia, cerebellar, juvenile to adolescent, RAB24-related PMID:11043686|PMID:24516392|PMID:3973637|PMID:6502189|PMID:7341602|PMID:7440348 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344346 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1128287) C>A (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1 PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14296183 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1344346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 14296209 EFCAB6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 14296209 EFCAB6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14296209 EFCAB6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14296209 EFCAB6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296244 FAM228A family with sequence similarity 228 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296259 SLC25A28 solute carrier family 25 member 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296283 PIAS3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532 14296283 PIAS3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14296283 PIAS3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14296283 PIAS3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296283 PIAS3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1344818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499 14296283 PIAS3 protein inhibitor of activated STAT 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14296307 LOC100521433 olfactory receptor 2L3-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349762 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 14296307 LOC100521433 olfactory receptor 2L3-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14296307 LOC100521433 olfactory receptor 2L3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296307 LOC100521433 olfactory receptor 2L3-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14296307 LOC100521433 olfactory receptor 2L3-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14296311 MAP10 microtubule associated protein 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14296311 MAP10 microtubule associated protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296311 MAP10 microtubule associated protein 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:735494 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17592081|PMID:20226894|PMID:23174487|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30821358|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536098 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9002990 Familial Atrial Fibrillation 17 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 17 PMID:23604097 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699 14296321 SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 14296337 TSPAN16 tetraspanin 16 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1349307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 14296337 TSPAN16 tetraspanin 16 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1349307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 14296337 TSPAN16 tetraspanin 16 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1349307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 14296337 TSPAN16 tetraspanin 16 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1349307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 14296337 TSPAN16 tetraspanin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296348 MRPL53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIb PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 14296348 MRPL53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14296348 MRPL53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296348 MRPL53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 14296358 OTOP3 otopetrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15548366|REF_RGD_ID:2299964 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12883738|REF_RGD_ID:2299970 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:10505717|REF_RGD_ID:14394490 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:229 female reproductive system disease ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20200609 RGD Endosalpingiosis PMID:16141389|REF_RGD_ID:2299962 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, polymorphisms PMID:10969799|REF_RGD_ID:2299974 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809701|REF_RGD_ID:2300007 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26908446|REF_RGD_ID:14394493 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10819637|REF_RGD_ID:1599900 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14985451|REF_RGD_ID:2299967 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous pulmonary venous return 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:insertion, deletion, decreased expression:uterine cervix PMID:12894231|REF_RGD_ID:2299968 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:11332076|REF_RGD_ID:2299973 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11087260|REF_RGD_ID:12903276 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971187|REF_RGD_ID:12880056 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570350 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY PMID:23665959|PMID:30157302 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 6 PMID:15210694|PMID:25741868|PMID:26247899|PMID:28283438|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29967133|PMID:30157302|PMID:34655614 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 14296378 SMAD2 SMAD family member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15183723|PMID:9655392 14296414 TDRD3 tudor domain containing 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 14296414 TDRD3 tudor domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320851 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296448 BTAF1 B-TFIID TATA-box binding protein associated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352187 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:70832 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:21705796|REF_RGD_ID:41412188 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2481 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:16472823|REF_RGD_ID:13782194 14296496 CYP51A1 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2481 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:10876162|REF_RGD_ID:41412168 14296518 SHC4 SHC adaptor protein 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14296518 SHC4 SHC adaptor protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296518 SHC4 SHC adaptor protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21586752|REF_RGD_ID:11535055 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23708912|REF_RGD_ID:11535060 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17671181|PMID:19966803|PMID:21263000|PMID:22220252|PMID:22499344|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 6 PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21586752|REF_RGD_ID:11535055 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia onset ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26082490|REF_RGD_ID:11535058 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:3122217|PMID:8120410|PMID:9536098 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:8120410|PMID:9536098 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334737|REF_RGD_ID:2314837 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1240 leukemia onset ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27109513|REF_RGD_ID:11535059 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24918823|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3102434 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:29493581 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16239399 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:14984964|REF_RGD_ID:2314838 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517660 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21993994|REF_RGD_ID:14696775 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse, human) PMID:30685691|REF_RGD_ID:14696793 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:3018923|REF_RGD_ID:14975106 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633661 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:25157968 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:16286660|REF_RGD_ID:14975105 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706093|REF_RGD_ID:2300006 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004441 Experimental Leukemia induced ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion mutation, loss of heterozygosity:cds: PMID:9142215|REF_RGD_ID:11535063 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous melanosis syndrome PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:exon p.Q61L (human) PMID:11295286|REF_RGD_ID:1598680 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:missense mutations:cds:p.G12V, p.Q61K (human) PMID:26799184|REF_RGD_ID:14696774 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:exons (human) PMID:28011498|REF_RGD_ID:14696792 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with melanoma;DNA:mutations: exons (human) PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms disease_progression ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17708355|REF_RGD_ID:2303822 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952898|REF_RGD_ID:11070616 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:25204082|REF_RGD_ID:11535045 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20200226 OMIM 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:17671181|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cd4-positive helper T cells (human) PMID:30690835|REF_RGD_ID:14975104 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24335104|REF_RGD_ID:11535049 14296540 NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:25204082|REF_RGD_ID:11535045 14296561 LOC100737385 olfactory receptor 2Z1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14296561 LOC100737385 olfactory receptor 2Z1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14296561 LOC100737385 olfactory receptor 2Z1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296570 IPO9 importin 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14296570 IPO9 importin 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14296570 IPO9 importin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296570 IPO9 importin 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14296570 IPO9 importin 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple osteochondromas PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849184 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:25741868|PMID:28492532 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679937|PMID:19810120|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293802 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9001680 SHORT STATURE AND ADVANCED BONE AGE, WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS AND/OR OSTEOCHONDRITIS DISSECANS ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans PMID:25741868 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Exostoses, multiple, type 2 PMID:10480354|PMID:10671060|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11169766|PMID:11170095|PMID:11432960|PMID:11668521|PMID:12239711|PMID:12490068|PMID:15221792|PMID:15586175|PMID:15796962|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:17576681|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:18373409|PMID:18666861|PMID:18976157|PMID:19309273|PMID:19344451|PMID:19504431|PMID:19810120|PMID:19839753|PMID:20425833|PMID:21520333|PMID:21703028|PMID:22258776|PMID:22382802|PMID:22820392|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:24496678|PMID:24532482|PMID:24728327|PMID:24728384|PMID:25230886|PMID:25449079|PMID:25468659|PMID:25591329|PMID:25741868|PMID:25744876|PMID:26246518|PMID:26402641|PMID:26961984|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28690282|PMID:28849184|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:29625052|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:30997052|PMID:31030431|PMID:31096510|PMID:32293802|PMID:34070849|PMID:34092239|PMID:8894688|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9536098 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9005285 Osteochondromatosis ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOCHONDROMATOSIS PMID:25741868|PMID:28492532 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10679937|PMID:11432960|PMID:17589361|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:24496678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894688|PMID:9463333 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296620 EXT2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11432960|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30997052|PMID:34092239|PMID:9326317 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease PMID:25741868 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9001885 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 38 ISO RGD:1348350 D RGD:7240710 20210707 OMIM 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9001885 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 38 ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:33465056|PMID:35148383 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14296639 DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 14296655 TAAR2 trace amine-associated receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296679 LOC106510284 apolipoprotein L3-like gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 14296679 LOC106510284 apolipoprotein L3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296720 RPAP1 RNA polymerase II associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14296720 RPAP1 RNA polymerase II associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296720 RPAP1 RNA polymerase II associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14296756 CAPZA1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 14296756 CAPZA1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 14296756 CAPZA1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 14296756 CAPZA1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296768 LOC100524554 cytochrome c oxidase assembly factor 5 gene DOID:0080357 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 1 ISO RGD:1604134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 14296768 LOC100524554 cytochrome c oxidase assembly factor 5 gene DOID:0080359 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 3 ISO RGD:1604134 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296768 LOC100524554 cytochrome c oxidase assembly factor 5 gene DOID:0080359 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 3 ISO RGD:1604134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3 PMID:21457908 14296768 LOC100524554 cytochrome c oxidase assembly factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0050729 neutral lipid storage disease ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:21906006|REF_RGD_ID:5686422 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:promoter:c.-906T>C, c.-809A>G (rs3758653, rs936461) (human) PMID:22366260|REF_RGD_ID:13209013 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:10685 separation anxiety disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:10939 antisocial personality disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:17587443|REF_RGD_ID:13210585 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:10898895|REF_RGD_ID:7248607 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:promoter:g.-1480_-1240dup (human) PMID:11449395|REF_RGD_ID:13210510 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-521G>A (human) PMID:15389764|REF_RGD_ID:13210521 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:17679637|REF_RGD_ID:13210507 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-521G>A (human) PMID:15909295|REF_RGD_ID:13210511 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeats: : PMID:9118321|REF_RGD_ID:1358608 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:737381|RGD:1312823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:23083021|REF_RGD_ID:13210577 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:8725747|REF_RGD_ID:13210516 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:25258183|REF_RGD_ID:13209010 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:11465 autonomic nervous system disease ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autonomic nervous system dysfunction PMID:7881421 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:12399 pathological gambling ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:10402503|REF_RGD_ID:13210523 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:17587443|REF_RGD_ID:13210585 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:14755455|REF_RGD_ID:13209014 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum (human) PMID:8413587|REF_RGD_ID:13209006 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274053 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:24888351|REF_RGD_ID:13506962 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9003410 Novelty Seeking Personality Trait ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:15517431|REF_RGD_ID:13210514 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9004956 Nocturnal Enuresis ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, polymorphisms, haplotype:promoter:g.-1480_-1240dup, g.-616C>G, g.-521C>T (human) PMID:18947481|REF_RGD_ID:7248549 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9007872 Reactive Attachment Disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeats: : PMID:11126393|REF_RGD_ID:36947393 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obsessive-Compulsive Disorder;DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:9280153|REF_RGD_ID:13210517 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28821448|REF_RGD_ID:13506951 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9008967 Brain Concussion ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26448536|REF_RGD_ID:13506960 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;DNA:snp:promoter:g.-521C>T (human) PMID:17572775|REF_RGD_ID:13210522 14296780 DRD4 dopamine receptor D4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:20810614|REF_RGD_ID:7248616 14296788 LOC110256089 olfactory receptor 1A1-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351186 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296816 NRIP2 nuclear receptor interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296816 NRIP2 nuclear receptor interacting protein 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1350542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-resistant rickets, X-linked PMID:10439971|PMID:10737991|PMID:11004247|PMID:11468271|PMID:11502821|PMID:11502829|PMID:12414858|PMID:12727977|PMID:14564066|PMID:14564077|PMID:16055933|PMID:16199547|PMID:16303832|PMID:16636593|PMID:17576681|PMID:18162710|PMID:18252791|PMID:18625346|PMID:188828|PMID:19219621|PMID:19513579|PMID:21050253|PMID:21902834|PMID:21994957|PMID:22101457|PMID:22261628|PMID:22527485|PMID:22577109|PMID:22695891|PMID:23079138|PMID:23466123|PMID:24033266|PMID:24102521|PMID:24684036|PMID:24756041|PMID:24836714|PMID:24857004|PMID:24926462|PMID:25042154|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25839938|PMID:2589938|PMID:26040324|PMID:26051471|PMID:26377240|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:26543054|PMID:26894575|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:28506344|PMID:28981921|PMID:29393334|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:29858904|PMID:30298485|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:30920082|PMID:31102713|PMID:31910300|PMID:32257293|PMID:32329911|PMID:33639975|PMID:33666701|PMID:3394683|PMID:34006472|PMID:34434907|PMID:34633109|PMID:34806794|PMID:35738466|PMID:36530187|PMID:36672821|PMID:7550339|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9536098|PMID:9768646|PMID:9768674 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets PMID:10439971|PMID:14564066|PMID:14564077|PMID:16055933|PMID:19219621|PMID:21902834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32329911|PMID:9199930|PMID:9768674 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:15029877|REF_RGD_ID:11556244 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:3323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parathroid gland,tibia: PMID:14693675|REF_RGD_ID:11556273 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:733664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9430241 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10737991|PMID:25741868|PMID:28492532 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone: PMID:16890604|REF_RGD_ID:11556253 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9001197 Unilateral Deafness with Delayed Endolymphatic Hydrops ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: PMID:18289812|REF_RGD_ID:11556245 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia, vitamin D-resistant rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10737991|PMID:11004247|PMID:11468271|PMID:12414858|PMID:12727977|PMID:16199547|PMID:18162710|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:22261628|PMID:22695891|PMID:23466123|PMID:24684036|PMID:24836714|PMID:25031893|PMID:25741868|PMID:26040324|PMID:26467025|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:29707405|PMID:29858904|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9768674 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypophosphatemic Rickets PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930 14296826 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1962291 14296879 PSMB10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 14296879 PSMB10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1316619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 14296879 PSMB10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296879 PSMB10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14296879 PSMB10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:9009033 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 5 ISO RGD:1316619 D RGD:7240710 20210303 OMIM 14296879 PSMB10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:9009033 Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 5 ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5 PMID:25741868|PMID:31783057 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:28492532 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 14296891 TMEM102 transmembrane protein 102 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296902 IRAK2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 14296902 IRAK2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:25741868 14296902 IRAK2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296902 IRAK2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14296902 IRAK2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 14296919 CABP7 calcium binding protein 7 gene DOID:0111252 neurofibromatosis 2 ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 14296919 CABP7 calcium binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296919 CABP7 calcium binding protein 7 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 14296928 LRCH4 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14296928 LRCH4 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tonsil, T cell PMID:18490405|REF_RGD_ID:4888517 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16630147 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:17641958|PMID:20485159 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:1205 allergic disease severity ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) PMID:16776674|REF_RGD_ID:4782072 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with Experimental Colitis PMID:28410235|REF_RGD_ID:40903055 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11591188|PMID:8087328|REF_RGD_ID:4848936|REF_RGD_ID:4888514 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) PMID:17153879|REF_RGD_ID:4781742 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-634C>T, -475A>C, -336A>G (human) PMID:16630147|REF_RGD_ID:4784257 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16387808|PMID:17689528|REF_RGD_ID:4781449|REF_RGD_ID:4843543 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) PMID:16776674|REF_RGD_ID:4782072 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple (human) PMID:16771777|REF_RGD_ID:4889116 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:16123393|REF_RGD_ID:4847129 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumovirus Infections PMID:16337014|REF_RGD_ID:4843953 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20959046|REF_RGD_ID:4781441 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia PMID:14970333|REF_RGD_ID:4847792 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946234|REF_RGD_ID:4888516 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:16689996|REF_RGD_ID:4783198 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15379985|PMID:17627772|REF_RGD_ID:4781451|REF_RGD_ID:4847512 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:12910720|REF_RGD_ID:4848274 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:11325876|REF_RGD_ID:4888512 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat) PMID:31933824|REF_RGD_ID:40903068 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2825489|REF_RGD_ID:4888515 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:16238585|REF_RGD_ID:4846883 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:11591188|REF_RGD_ID:4848936 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:16689996|REF_RGD_ID:4783198 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:16739673|REF_RGD_ID:4889117 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:17499745|REF_RGD_ID:4781453 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18790177|REF_RGD_ID:4781446 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with Endotoxemia PMID:27703200|REF_RGD_ID:40903067 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:12487226|REF_RGD_ID:4848616 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:18571838|REF_RGD_ID:40903061 14296972 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:23933317|REF_RGD_ID:40903070 14296988 HIBADH 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14296988 HIBADH 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297047 ISG20 interferon stimulated exonuclease gene 20 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14297047 ISG20 interferon stimulated exonuclease gene 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297047 ISG20 interferon stimulated exonuclease gene 20 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14297047 ISG20 interferon stimulated exonuclease gene 20 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14297105 STYXL1 serine/threonine/tyrosine interacting like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14297105 STYXL1 serine/threonine/tyrosine interacting like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 14297105 STYXL1 serine/threonine/tyrosine interacting like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297105 STYXL1 serine/threonine/tyrosine interacting like 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 14297153 TRIM59 tripartite motif containing 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297153 TRIM59 tripartite motif containing 59 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 14297164 GNG13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 14297164 GNG13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 14297164 GNG13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 14297164 GNG13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 14297164 GNG13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297182 AQP10 aquaporin 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:0050800 creatine transporter deficiency ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 14297210 PLXNB3 plexin B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14297251 RNF4 ring finger protein 4 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14297251 RNF4 ring finger protein 4 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:737478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14297251 RNF4 ring finger protein 4 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:737478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:15014980|REF_RGD_ID:9831454 14297251 RNF4 ring finger protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297251 RNF4 ring finger protein 4 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testes (human) PMID:14644130|REF_RGD_ID:9831408 14297271 SLC41A3 solute carrier family 41 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297271 SLC41A3 solute carrier family 41 member 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 14297271 SLC41A3 solute carrier family 41 member 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1343810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30615648|PMID:33658040|PMID:34426522 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28166811|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21459883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:21353195|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30847666 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, BAG3-related PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28669108|PMID:28704380|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32458740|PMID:32472079|PMID:32746448|PMID:32859500|PMID:33146414|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:33917638|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34426522|PMID:35029900|PMID:35732239|PMID:9536098 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:21361913|PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:32160020 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669108 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL DILATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32160020|PMID:34213952 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1HH PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32458740|PMID:32746448|PMID:33146414|PMID:33658040|PMID:33917638|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34426522|PMID:35029900|PMID:9536098 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte PMID:12085992|REF_RGD_ID:2325847 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:34213952 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:34213952 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11513873|REF_RGD_ID:2325843 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1307794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21561597|REF_RGD_ID:5687132 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1317192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17187345 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte PMID:12061864|REF_RGD_ID:2325848 14297304 BAG3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:25741868|PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20057144|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:7592712|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20057144|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:7592712|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:18801787|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20569525|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:27895589|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28359509|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30385303|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:7592712|PMID:9241277|PMID:9536098 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29176140|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15992656|PMID:16005017|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:16274223|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22072597|PMID:22086914|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24973218|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:25961037|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32885985|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:36129056|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1FF PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16288990|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32182250|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33429969|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19549929 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16005017|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:18801787|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20215591|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22072597|PMID:22086914|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23785128|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24973218|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25771144|PMID:25940119|PMID:25961037|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:27895589|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28359509|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29710196|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30385303|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:30975432|PMID:31006259|PMID:31112419|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:31983221|PMID:32182250|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:32885985|PMID:33019804|PMID:33407484|PMID:33429969|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:7592712|PMID:9241277|PMID:9536098 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31877599|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:22876777|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:28492532|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18801787|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20474083|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21839045|PMID:22675533|PMID:23283745|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25324519|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27895589|PMID:28255936|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29176140|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:29710196|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31912959|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:36129056|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:15774859|PMID:17010989|PMID:17872964|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:34540771|PMID:7592712 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:15607392|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18269819|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20161772|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:22301726|PMID:22675533|PMID:23283745|PMID:23906401|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24474965|PMID:25132132|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:29176140|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31912959|PMID:9241277 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15604421|REF_RGD_ID:1580421 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:62344 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest PMID:21839045|PMID:25741868 14297312 TNNI3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:22387996|PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:27900362|PMID:28708303 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868|PMID:28492532 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020|PMID:33004838 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1345138 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PHIP-Related Disorder PMID:16199547|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:27900362|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 14297351 PHIP pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532 14297414 DMAC2L distal membrane arm assembly component 2 like gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343474 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14297414 DMAC2L distal membrane arm assembly component 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098 14297437 GARIN3 golgi associated RAB2B interactor family member 3 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1606142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 14297437 GARIN3 golgi associated RAB2B interactor family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606142 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297453 TRMT11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 14297491 CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14297491 CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 14297491 CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 14297491 CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297491 CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 14297491 CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467 14297491 CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1617323 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104000 | OMIM:610753 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220624 RGD RNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:21658006|REF_RGD_ID:152998938 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220722 RGD PMID:20233326|REF_RGD_ID:153297767 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) PMID:19598010|REF_RGD_ID:153297815 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) PMID:27904131|REF_RGD_ID:153297803 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1608161 D RGD:9068941 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25765717|REF_RGD_ID:152998919 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220722 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:decreased expression:mucosa of larynx (human) PMID:29737563|REF_RGD_ID:152998933 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:decreased expression:brain (human) PMID:22089331|REF_RGD_ID:152998941 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:21658006|REF_RGD_ID:152998938 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:21658006|REF_RGD_ID:152998938 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD PMID:21658006|REF_RGD_ID:152998938 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:2325391 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:32123074|REF_RGD_ID:127285381 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:increased expression:blood serum (human) PMID:21658006|REF_RGD_ID:152998938 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220708 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:21890451|REF_RGD_ID:152998950 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220708 RGD miRNA:increased expression:sputum (human) PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:27215092|REF_RGD_ID:11250998 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:23946296|REF_RGD_ID:152998944 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:26657862|PMID:29367106|REF_RGD_ID:11343268|REF_RGD_ID:152998945 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD RNA:decreased expression:proximal convoluted tubule (human) PMID:30597305|REF_RGD_ID:153297805 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:4606 bile duct cancer exacerbates ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220714 RGD RNA:increased expression:bile duct (human) PMID:29860474|REF_RGD_ID:152998990 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27840954 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220714 RGD RNA:decreased expression:liver (human) PMID:28623129|REF_RGD_ID:152998991 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325391 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25797269|REF_RGD_ID:11085965 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25797269|REF_RGD_ID:11085965 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:colon PMID:29438285|REF_RGD_ID:21403682 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:26497852|REF_RGD_ID:153297806 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with colorectal cancer PMID:30108104|REF_RGD_ID:153297776 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with stomach cancer;human cells in mouse model PMID:27174918|REF_RGD_ID:153297811 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220721 RGD associated with inflammatory bowel disease; RNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:20848542|REF_RGD_ID:153297753 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates ISO RGD:1608161 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:28600172|REF_RGD_ID:152998983 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20237410 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220714 RGD RNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:26173758|REF_RGD_ID:11530687 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:29928882|REF_RGD_ID:153297812 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:28600172|PMID:30396078|REF_RGD_ID:152998983|REF_RGD_ID:153297791 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD miRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19242066|REF_RGD_ID:153297808 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:25098679|REF_RGD_ID:152998921 14297538 MIR31 microRNA mir-31 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1343532 D RGD:9068941 20220707 RGD RNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:31129965|REF_RGD_ID:152998936 14297541 VPS39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14297541 VPS39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042115 14297541 VPS39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297541 VPS39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612 14297541 VPS39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14297609 GYS2 glycogen synthase 2 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532 14297609 GYS2 glycogen synthase 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:12072888|PMID:18341095|PMID:20051115|PMID:24033266|PMID:25070466|PMID:25741868|PMID:28245189|PMID:28492532|PMID:32395408|PMID:32779500|PMID:9691087 14297609 GYS2 glycogen synthase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 14297609 GYS2 glycogen synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14297609 GYS2 glycogen synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14297609 GYS2 glycogen synthase 2 gene DOID:9006581 Glycogen Storage Disease 0, Liver ISO RGD:733991 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297609 GYS2 glycogen synthase 2 gene DOID:9006581 Glycogen Storage Disease 0, Liver ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver | ClinVar Annotator: match by term: LIVER GLYCOGEN SYNTHASE DEFICIENCY PMID:106027|PMID:12072888|PMID:141912|PMID:16199547|PMID:16337419|PMID:17576681|PMID:18341095|PMID:20051115|PMID:24033266|PMID:25070466|PMID:25741868|PMID:28245189|PMID:28492532|PMID:29167993|PMID:32377253|PMID:32395408|PMID:32779500|PMID:8534634|PMID:9536098|PMID:9691087 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:11453975|PMID:12483996|PMID:1384322|PMID:15571269|PMID:1560016|PMID:16199547|PMID:17407325|PMID:17576681|PMID:19759001|PMID:22132981|PMID:22578971|PMID:22669887|PMID:24033266|PMID:24767876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3029074|PMID:30778343|PMID:31130284|PMID:32514656|PMID:32695102|PMID:8931706|PMID:9067751|PMID:9536098|PMID:9737781 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1384322|PMID:22132981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9067751 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 RGD nucleoside phosphorylase deficiency, OMIM:164050 PMID:3029074|REF_RGD_ID:1600263 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 14297629 PNP purine nucleoside phosphorylase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414634 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17949965|REF_RGD_ID:4145494 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17641031|REF_RGD_ID:4145495 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:17898016|REF_RGD_ID:4145612 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neutrophil PMID:18026571|REF_RGD_ID:4145491 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18785972|REF_RGD_ID:4145604 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237293|REF_RGD_ID:4145486 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160256|PMID:15947487|REF_RGD_ID:4145513|REF_RGD_ID:4145603 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20074456|REF_RGD_ID:4145487 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15491423|REF_RGD_ID:1626251 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18276722|REF_RGD_ID:4145606 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19715610|REF_RGD_ID:4145488 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17517104|REF_RGD_ID:4145498 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:20071465|REF_RGD_ID:4145614 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9001371 Eosinophilia severity ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphoma, T-Cell PMID:18395252|REF_RGD_ID:11354898 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15466387|REF_RGD_ID:4145515 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:16387607|REF_RGD_ID:4145500 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, alveolar macrophage PMID:15293604|REF_RGD_ID:4145517 14297648 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:11956056|REF_RGD_ID:4145602 14297665 IQCE IQ motif containing E gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:31549751 14297665 IQCE IQ motif containing E gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532 14297665 IQCE IQ motif containing E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297665 IQCE IQ motif containing E gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:25741868|PMID:31549751 14297665 IQCE IQ motif containing E gene DOID:9009200 Postaxial Polydactyly, Type A7 ISO RGD:1350439 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14297665 IQCE IQ motif containing E gene DOID:9009200 Postaxial Polydactyly, Type A7 ISO RGD:1350439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type a7 PMID:25741868|PMID:28488682|PMID:31549751 14297701 ARHGEF25 Rho guanine nucleotide exchange factor 25 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 14297701 ARHGEF25 Rho guanine nucleotide exchange factor 25 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 14297701 ARHGEF25 Rho guanine nucleotide exchange factor 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297701 ARHGEF25 Rho guanine nucleotide exchange factor 25 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 14297734 NTN5 netrin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297764 FBXO10 F-box protein 10 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14297764 FBXO10 F-box protein 10 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14297764 FBXO10 F-box protein 10 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14297764 FBXO10 F-box protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297764 FBXO10 F-box protein 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1305465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17404222|REF_RGD_ID:1601189 14297764 FBXO10 F-box protein 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14297764 FBXO10 F-box protein 10 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:20818383|PMID:24595071|PMID:25741868|PMID:28492532 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0112083 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 2 ISO RGD:1319779 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:0112083 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 2 ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:15159508|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837812 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:20818383|PMID:24595071|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837812 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28492532 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1319779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837812 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 14297789 NDUFS8 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 14297809 NOP14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 14297809 NOP14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 14297809 NOP14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297831 TSBP1 testis expressed basic protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1346663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050700 cardiomyopathy onset ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23316298|REF_RGD_ID:7800701 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27890673|PMID:28492532 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:33546218|PMID:9490303|PMID:9917792 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 62 PMID:25741868 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27890673|PMID:28492532 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY WITH OR WITHOUT DEAFNESS, OPHTHALMOPLEGIA, MYOPATHY, ATAXIA, AND NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18195150|PMID:18204809|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21112924|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:26867657|PMID:27290639|PMID:27858935|PMID:27890673|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28848318|PMID:28926202|PMID:28981474|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kjer-type optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, juvenile PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11735024|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:12842213|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:15948788|PMID:16158427|PMID:16199547|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:16617242|PMID:16785854|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17251483|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:18360822|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:19581274|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21203403|PMID:21538838|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:21828197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23384603|PMID:23387428|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25137924|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25205859|PMID:25326637|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25699009|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:26624494|PMID:26867657|PMID:27290639|PMID:27656661|PMID:27858935|PMID:28005958|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31500643|PMID:31589614|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32855858|PMID:33084218|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy in early childhood, associated with ataxia, spasticity, mental retardation, and posterior column sensory loss | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:27890673|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte PMID:21552501|REF_RGD_ID:7800718 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs166850, rs10451941 (human) PMID:18079692|REF_RGD_ID:7800721 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons, introns:multiple PMID:16785854|REF_RGD_ID:7800713 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS8+4C>T (human) PMID:17188046|REF_RGD_ID:7800685 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18936150|PMID:20664796|REF_RGD_ID:7800698|REF_RGD_ID:7800720 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:22345048|REF_RGD_ID:7800722 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24633199|REF_RGD_ID:13208946 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:11440988|PMID:12036970|PMID:19112530|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34242285 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886221|REF_RGD_ID:12738232 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19493956|REF_RGD_ID:7800717 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19493956|REF_RGD_ID:7800717 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:14961560|PMID:16158427|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:23384603|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28005958|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:33084218|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:9536098 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17722006|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22382025|PMID:22433900|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:30293569|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:33546218|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17251483|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:32855858|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA, NORMAL PRESSURE, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:33546218|PMID:9490303|PMID:9917792 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20230517 OMIM 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, cytosol (rat) PMID:19122832|REF_RGD_ID:13208943 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22406748|REF_RGD_ID:7800697 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004635 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EARLY-ONSET GENERALIZED EPILEPSY ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy PMID:17722006|PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:21636302|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004991 Holoprosencephaly 12 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis PMID:25741868|PMID:28492532 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27890673|PMID:28492532 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) PMID:23220115|REF_RGD_ID:12738219 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:21220562|REF_RGD_ID:7800684 14297845 OPA1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9452 fatty liver disease ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:24663492|REF_RGD_ID:12453042 14297890 GRTP1 growth hormone regulated TBC protein 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1319426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 14297890 GRTP1 growth hormone regulated TBC protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319426 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297902 RTN4RL2 reticulon 4 receptor like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14297902 RTN4RL2 reticulon 4 receptor like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297926 RCL1 RNA terminal phosphate cyclase like 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1313278 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 14297926 RCL1 RNA terminal phosphate cyclase like 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1313278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder 14297926 RCL1 RNA terminal phosphate cyclase like 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14297926 RCL1 RNA terminal phosphate cyclase like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297926 RCL1 RNA terminal phosphate cyclase like 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 14297949 PREP prolyl endopeptidase gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:732518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8691432 14297949 PREP prolyl endopeptidase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620841 D RGD:9068941 20211224 RGD protein:altered activity:frontal cortex, striatum, hypothalamus (rat) PMID:17415460|REF_RGD_ID:1626457 14297949 PREP prolyl endopeptidase gene DOID:4543 retrograde amnesia ISO RGD:732518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18318186 14297949 PREP prolyl endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14297949 PREP prolyl endopeptidase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14297949 PREP prolyl endopeptidase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0070303 multiple epiphyseal dysplasia 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 PMID:25741868 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:8364588 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080010 bone structure disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bone structure | ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of bone mineral density PMID:25741868 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease PMID:7700025|REF_RGD_ID:5688333 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:7723234|REF_RGD_ID:5688332 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21354048|REF_RGD_ID:5688301 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17241878|REF_RGD_ID:2308807 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080208 non-alcoholic fatty liver disease treatment ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23703580|REF_RGD_ID:8552713 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080547 non-alcoholic steatohepatitis ameliorates ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrochalasis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: EDS VII, MUTANT PROCOLLAGEN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 PMID:18311573|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26627451|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CARDIAC VALVULAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27044453|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:22855962|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, autosomal recessive, cardiac valvular form PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18409203|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:16786509|PMID:28492532|PMID:29101475|PMID:30450527 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D PMID:25106685|PMID:28492532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15235039|PMID:15241796|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:2295701|PMID:23054245|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24088041|PMID:24147872|PMID:24273577|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25324685|PMID:2542316|PMID:25436829|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27335225|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28166811|PMID:28173822|PMID:28326186|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29669177|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31737030|PMID:31994750|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32860008|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:6462220|PMID:7487936|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8349697|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23692737|PMID:24088041|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32860008|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23692737|PMID:24088041|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32860008|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32860008|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30266093|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31218168|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32667677|PMID:32860008|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:1460046|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15046069|PMID:15106082|PMID:15235039|PMID:15241796|PMID:15502558|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:1895312|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23054245|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:23929220|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24273577|PMID:24311407|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25324685|PMID:2542316|PMID:25436829|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25633413|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:26799614|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27335225|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27577215|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28326186|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29101475|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29502568|PMID:29543232|PMID:29552444|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30450527|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30684648|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31218168|PMID:31236376|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32667677|PMID:32860008|PMID:33070251|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7487936|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456806|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8799376|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9143923|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:1460046|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15046069|PMID:15106082|PMID:15235039|PMID:15241796|PMID:15502558|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16474405|PMID:16638323|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:17875077|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:1867198|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18845533|PMID:1895312|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19637253|PMID:19751715|PMID:1988452|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:2238087|PMID:22565191|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2295701|PMID:23054245|PMID:23079818|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:23929220|PMID:23949819|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24273577|PMID:24311407|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24891183|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25324685|PMID:2542316|PMID:25436829|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25633413|PMID:25640679|PMID:25696019|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:25983617|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26264579|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:26478226|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26712438|PMID:26799614|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27335225|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27577215|PMID:2767050|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28173822|PMID:28326186|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29101475|PMID:29150909|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29502568|PMID:29543232|PMID:29552444|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:29695797|PMID:29807018|PMID:29946973|PMID:30131598|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30450527|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30684648|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3082886|PMID:30886339|PMID:31055083|PMID:31218168|PMID:31236376|PMID:31299979|PMID:31304589|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:31994750|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32627857|PMID:32667677|PMID:32860008|PMID:32981126|PMID:33070251|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34007986|PMID:34008892|PMID:3403550|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:6462220|PMID:7487936|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456806|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8757037|PMID:8799376|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9143923|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type III | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type III/IV PMID:10408781|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11286507|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:1445258|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:1770532|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18798308|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19637253|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24390061|PMID:24486247|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:2511192|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29807018|PMID:30131598|PMID:30614853|PMID:30675999|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:32627857|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34007986|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7789952|PMID:7942841|PMID:8094076|PMID:8125479|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8723681|PMID:8786074|PMID:8808594|PMID:8910493|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098|PMID:9600458 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 4 PMID:10417276|PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21488280|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:2745420|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31304589|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8456809|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8786074|PMID:8808594|PMID:9007315|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 2, thin-bone | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal | ClinVar Annotator: match by term: Vrolik type of osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:1511982|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:1613761|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:1864604|PMID:18704262|PMID:1874719|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:20301472|PMID:2035536|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:2121988|PMID:21239989|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21834035|PMID:22206639|PMID:2220807|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:2298750|PMID:2309707|PMID:23265383|PMID:2339700|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24767406|PMID:2500431|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26264579|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:2894346|PMID:2913053|PMID:29432813|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:3016737|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:3108247|PMID:31304589|PMID:31349857|PMID:31447884|PMID:3198624|PMID:32166892|PMID:32860008|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:3403550|PMID:3667599|PMID:3722184|PMID:6702894|PMID:7695699|PMID:7816518|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8097422|PMID:8100209|PMID:8100856|PMID:8218237|PMID:8364588|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:8950680|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9143923|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:17211858|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15161848|REF_RGD_ID:8552673 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxia neonatorum PMID:25741868|PMID:8364588 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 18 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL PMID:10931857|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:19344236|PMID:2037280|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21667357|PMID:22589248|PMID:22855962|PMID:24390061|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:27132807|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:2037280|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24390061|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:g.2046G>T (human) PMID:23137636|REF_RGD_ID:10045665 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:11830 myopia ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sclera (mouse) PMID:22690110|REF_RGD_ID:8552656 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:17489845|REF_RGD_ID:8552658 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:12803121|REF_RGD_ID:11041179 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23443412|PMID:23587214|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28166811|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23443412|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:11704682|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20301472|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23443412|PMID:23692737|PMID:24147872|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27060301|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:11704682|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20301472|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:1137656|PMID:11432962|PMID:11704682|PMID:11826020|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15106082|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16705691|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:1718984|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:1737847|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19199251|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20301472|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21520333|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:2238087|PMID:22570641|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23529829|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:23729740|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27059743|PMID:27090748|PMID:2709835|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27380894|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28748566|PMID:28810924|PMID:28817112|PMID:28991257|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:31304589|PMID:31319225|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:31680973|PMID:31737030|PMID:32166892|PMID:32235935|PMID:32581362|PMID:32981126|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:34091789|PMID:34249109|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:35918752|PMID:3722186|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7881420|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8799376|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9101304|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta severity ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:c.3235G>A(p.G1079S)(human) PMID:23079818|REF_RGD_ID:11571620 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1670041|REF_RGD_ID:5688335 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10739762|PMID:11090261|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:15741671|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19550437|PMID:19751715|PMID:20696291|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:2238087|PMID:22753364|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:24147872|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27011056|PMID:27380894|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:28102596|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:32981126|PMID:33939306|PMID:34422331|PMID:34426522|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8799376|PMID:9016532|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22824087|REF_RGD_ID:8552776 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:22094456|REF_RGD_ID:8552675 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21274875|REF_RGD_ID:8552699 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:31932644 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16786509|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29543232 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16786509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:31584903 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:10739762|PMID:25741868|PMID:28492532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:15081423|REF_RGD_ID:5688299 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:28492532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20456365|REF_RGD_ID:5688302 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15469929|REF_RGD_ID:5131854 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion:exon PMID:12641779|REF_RGD_ID:2292195 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency;DNA:gene fusion PMID:22153773|REF_RGD_ID:5688300 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7511187|REF_RGD_ID:7257543 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome; PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17579094|REF_RGD_ID:11041177 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29807018|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1697606|REF_RGD_ID:5688336 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caffey Disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile cortical hyperostosis PMID:10739762|PMID:10931857|PMID:11090261|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:11432962|PMID:12362985|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15741671|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:17078022|PMID:17211858|PMID:17309652|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18670065|PMID:18704262|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:19491628|PMID:19550437|PMID:2037280|PMID:20696291|PMID:20981092|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:23265383|PMID:23443412|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24123366|PMID:24147872|PMID:24185511|PMID:24390061|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:2542316|PMID:25525159|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26633542|PMID:26712438|PMID:27011056|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27549894|PMID:27748872|PMID:2794057|PMID:28102596|PMID:28116328|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29499418|PMID:29543232|PMID:29595812|PMID:29695797|PMID:29946973|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:31584903|PMID:32166892|PMID:33110269|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8079666|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21863215|PMID:24239723|PMID:24321339|PMID:26396155|PMID:32659284 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20660018|REF_RGD_ID:5688341 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25636075|REF_RGD_ID:11041598 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25867313|REF_RGD_ID:11041577 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15741671|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17056636|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:19550437|PMID:20696291|PMID:21594610|PMID:25146735|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26188975|PMID:26235824|PMID:26467025|PMID:27380894|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29543232|PMID:29946973|PMID:31584903|PMID:8079666|PMID:8456808 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25782334|REF_RGD_ID:11041185 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246678|REF_RGD_ID:7241803 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 PMID:10743824|REF_RGD_ID:5688331 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17939044|REF_RGD_ID:5688304 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075555 (human) PMID:19180518|REF_RGD_ID:5688293 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15994869|REF_RGD_ID:5688297 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease no_association ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion PMID:18694864|REF_RGD_ID:5688295 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388698 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818932|REF_RGD_ID:5688339 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:23958495|REF_RGD_ID:8552710 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16009107|REF_RGD_ID:1601595 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136|PMID:26435214|PMID:26739621 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:22706148|PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755|REF_RGD_ID:8552768 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9002130 Bisphosphonate-Associated Osteonecrosis of the Jaw treatment ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma PMID:21396799|REF_RGD_ID:11041182 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:22903132|REF_RGD_ID:8552684 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9002189 High Myopia no_association ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, intron:g.-1482G>C, IVS11+80T>G (rs2269336, rs2075555) (human) PMID:18836165|REF_RGD_ID:8552655 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9002189 High Myopia susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, intron:g.-2116T>G, g.-1482G>C, IVS11+80T>G (rs1107946, rs2269336, rs2075555) (human) PMID:17557158|REF_RGD_ID:8552654 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia PMID:25741868|PMID:8364588 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9002369 osteogenesis imperfecta type 2C ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIC PMID:1613761 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures PMID:25741868 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:8364588 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart PMID:21769867|REF_RGD_ID:5688337 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20230225 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:27318893|REF_RGD_ID:156430318 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19019833|REF_RGD_ID:8552780 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:juxtamedullary cortex (rat) PMID:17977875|REF_RGD_ID:2290351 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:25741868|PMID:8364588 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9003611 Trachomatous Trichiasis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tarsal conjunctiva (human) PMID:20375326|REF_RGD_ID:8552676 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25128628|REF_RGD_ID:11041187 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181017 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:10931857|PMID:12590186|PMID:15024692|PMID:15241796|PMID:15864348|PMID:15931785|PMID:16199547|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17309652|PMID:18412368|PMID:18553566|PMID:18704262|PMID:19344236|PMID:19358256|PMID:2037280|PMID:21249479|PMID:21567126|PMID:21667357|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:22855962|PMID:24390061|PMID:25086671|PMID:2542316|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28810924|PMID:31447884|PMID:32166892|PMID:33228694|PMID:33928192|PMID:33939306|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8408653|PMID:8669434|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9067755|PMID:9295084|PMID:9443882 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:8364588 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD in Long Evans rats;mRNA:increased expression:aorta PMID:16428894|REF_RGD_ID:8552771 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9005827 Spontaneous Fractures ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pathologic fracture PMID:25741868|PMID:8364588 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17187661|REF_RGD_ID:5688305 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip no_association ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.2046G>T (human) PMID:9811048|REF_RGD_ID:5688330 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip susceptibility ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.2046G>T (human) PMID:15880349|REF_RGD_ID:5688306 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8757037 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21926544|REF_RGD_ID:8552779 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006325 Ventral Hernia treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26578432|REF_RGD_ID:11041579 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006782 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 1 ISO RGD:734049 D RGD:7240710 20201223 OMIM 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006782 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 1 ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: OIEDS SYNDROME 1 PMID:10739762|PMID:11113887|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:15728585|PMID:15741671|PMID:16199547|PMID:16407265|PMID:17078022|PMID:17206620|PMID:17211858|PMID:17392686|PMID:17576681|PMID:18272325|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19491628|PMID:20981092|PMID:21594610|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:23265383|PMID:23587214|PMID:23692737|PMID:24767406|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:26799614|PMID:27044453|PMID:27132807|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27748872|PMID:28102596|PMID:28436160|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:30614853|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:31447884|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8613526|PMID:8808594|PMID:9016532|PMID:9295084|PMID:9443882|PMID:9536098 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9006836 Contracture treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26097527|REF_RGD_ID:11041578 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1670041|REF_RGD_ID:5688335 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20570839 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20479531|REF_RGD_ID:8552700 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9008462 Lipodermatosclerosis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dermis PMID:15727634|REF_RGD_ID:5688298 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12412812|REF_RGD_ID:8552709 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1061237, rs2586488 (human) PMID:25562121|REF_RGD_ID:11041176 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:61817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:21295105|REF_RGD_ID:5130894 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:734049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:62109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19797236|REF_RGD_ID:8552669 14297975 COL1A1 collagen type I alpha 1 chain gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:734049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:15024725|PMID:31549751 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:25741868 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17620573|PMID:17962469|PMID:21792230|PMID:23661368|PMID:25741868|PMID:26394700|PMID:26856745|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178942|PMID:33691693|PMID:33851411|PMID:9462750 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0110189 Leber congenital amaurosis 15 ISO RGD:1322319 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0110189 Leber congenital amaurosis 15 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 15 PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:19339744|PMID:21792230|PMID:22665969|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:25074776|PMID:25342276|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26448634|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30950243|PMID:31054281|PMID:31549751|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:33781268|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1322319 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17620573|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:21792230|PMID:22665969|PMID:23105016|PMID:23499059|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:25324289|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26355662|PMID:26427415|PMID:26766544|PMID:26856745|PMID:26987071|PMID:27440997|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30950243|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33691693|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:17576681|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:22605927|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25342276|PMID:25342620|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33173045|PMID:33576794|PMID:33946315|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:23105016|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9660588 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:17576681|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:22605927|PMID:22665969|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26427415|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29641573|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:32531858|PMID:33173045|PMID:33781268|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588 14298034 TULP1 TUB like protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:23105016|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:8606774 14298051 RABIF RAB interacting factor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 14298051 RABIF RAB interacting factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 14298051 RABIF RAB interacting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298051 RABIF RAB interacting factor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 14298051 RABIF RAB interacting factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:25741868 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:15972314|PMID:8104867 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STREPTOMYCIN OTOTOXICITY PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:0111751 mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22241583|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:m.4216T>C (human) PMID:9309689|REF_RGD_ID:5490247 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:15972314|PMID:8104867 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:18194667|REF_RGD_ID:2300400 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:m.4132G>A (human) PMID:17454741|REF_RGD_ID:5490236 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:m.3696C>T (human) PMID:18807169|REF_RGD_ID:5490251 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns; DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) PMID:19487983|REF_RGD_ID:5148017 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) PMID:11022854|REF_RGD_ID:5148018 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:substantia nigra, neuron PMID:11506395|REF_RGD_ID:8657117 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) PMID:16784756|REF_RGD_ID:5508706 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:11854175|PMID:1550131|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17620555|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:1959619|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:8496715 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10519336|PMID:10521313|PMID:13298683|PMID:15972314|PMID:24146900|PMID:26467025|PMID:9299504|PMID:9806551 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve disorder PMID:20301353|PMID:30143805 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds:cerebral gray matter (human) PMID:18566918|REF_RGD_ID:5490252 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:m.3644T>C (human) PMID:15533721|REF_RGD_ID:5490261 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1609862 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:10581412|REF_RGD_ID:5490286 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10519336|PMID:10520236|PMID:10521313|PMID:10704697|PMID:11238687|PMID:11854175|PMID:11938495|PMID:12160969|PMID:12406974|PMID:12610069|PMID:12756609|PMID:13298683|PMID:1417830|PMID:1442494|PMID:14681830|PMID:15465027|PMID:15466014|PMID:1550131|PMID:15896721|PMID:15972314|PMID:15977098|PMID:16050984|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:16807713|PMID:16828917|PMID:16849371|PMID:16895436|PMID:16949108|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17454741|PMID:17517629|PMID:17535832|PMID:17620555|PMID:17637808|PMID:18216301|PMID:18502698|PMID:18504678|PMID:18691441|PMID:18977334|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:1959619|PMID:20211276|PMID:20301353|PMID:20643099|PMID:20978534|PMID:21129724|PMID:21144833|PMID:21296687|PMID:21364701|PMID:22241583|PMID:22780954|PMID:23246842|PMID:24063851|PMID:24146900|PMID:24153443|PMID:24986921|PMID:25741868|PMID:26262956|PMID:26428318|PMID:26467025|PMID:27177320|PMID:27343181|PMID:28187756|PMID:28708239|PMID:28821228|PMID:29330893|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8104867|PMID:8496715|PMID:9299504|PMID:9806551 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes PMID:15466014|PMID:15972314|PMID:16849371|PMID:16969869|PMID:17535832|PMID:17562939|PMID:18504678|PMID:18590963|PMID:18977334|PMID:20301353|PMID:21364701|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, adult-onset PMID:11938495|PMID:12756609|PMID:26467025|PMID:28821228 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections; DNA:missense mutation:cds:m.4216T>C (human) PMID:17684475|REF_RGD_ID:5490230 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11479733|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12112111|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15466014|PMID:15505787|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:15972314|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:16969869|PMID:17341440|PMID:17562939|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19497304|PMID:19555656|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301353|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879922|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23246842|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:24830958|PMID:24884847|PMID:25155176|PMID:25194554|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy PMID:11479733|PMID:11854175|PMID:12112111|PMID:1417830|PMID:1442494|PMID:15466014|PMID:1550131|PMID:15505787|PMID:15972314|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:16849371|PMID:16969869|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17562939|PMID:17620555|PMID:18216301|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:19497304|PMID:19555656|PMID:1959619|PMID:20301353|PMID:21364701|PMID:22879922|PMID:24830958|PMID:24884847|PMID:25194554|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8496715 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:15987486|REF_RGD_ID:5490238 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11854175|PMID:1550131|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17620555|PMID:17637808|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:1959619|PMID:20301353|PMID:22241583|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:8496715 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9000973 Maternally Inherited Leigh Syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds:p.E59K, p.R159Q (human) PMID:20301352|REF_RGD_ID:5148009 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:10519336|PMID:10521313|PMID:12160969|PMID:13298683|PMID:15972314|PMID:24146900|PMID:26467025|PMID:9299504|PMID:9806551 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9007527 Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, infantile, transient | ClinVar Annotator: match by term: RESPIRATORY CHAIN DEFICIENCY, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25741868 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28027978 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3394T>C (human) PMID:18679013|REF_RGD_ID:2311583 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3316G>A, 3394T>C (human) PMID:15265369|REF_RGD_ID:2311592 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620555 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:soleus, mitochondrion PMID:14563825|REF_RGD_ID:2300410 14298057 MT-ND1 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.A64V (human) PMID:16060290|REF_RGD_ID:2300401 14298081 GINM1 glycosylated integral membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298099 SPAG9 sperm associated antigen 9 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1322667 D RGD:9068941 20200613 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24460345|REF_RGD_ID:30296659 14298099 SPAG9 sperm associated antigen 9 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1322667 D RGD:9068941 20200613 RGD associated with Human Viral Hepatitis PMID:29344208|REF_RGD_ID:30296654 14298099 SPAG9 sperm associated antigen 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298099 SPAG9 sperm associated antigen 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322667 D RGD:9068941 20200613 RGD associated with Human Viral Hepatitis PMID:29344208|REF_RGD_ID:30296654 14298099 SPAG9 sperm associated antigen 9 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1322667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 14298185 HEATR5A HEAT repeat containing 5A gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 14298185 HEATR5A HEAT repeat containing 5A gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14298185 HEATR5A HEAT repeat containing 5A gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14298185 HEATR5A HEAT repeat containing 5A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:25741868|PMID:32518176|PMID:33224084 14298185 HEATR5A HEAT repeat containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298185 HEATR5A HEAT repeat containing 5A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:34292882|PMID:34740256 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:34292882|PMID:34740256 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9006455 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 6 with Scarring and Hair Loss ISO RGD:1603221 D RGD:7240710 20190315 OMIM 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9006455 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 6 with Scarring and Hair Loss ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 6, generalized, with scarring and hair loss PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:31649980|PMID:34292882|PMID:34740256 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9009148 Hypertrophic Cardiomyopathy 29 ISO RGD:1603221 D RGD:7240710 20230215 OMIM 14298229 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9009148 Hypertrophic Cardiomyopathy 29 ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 29, with polyglucosan bodies PMID:30715372 14298287 IZUMO1 izumo sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298304 CALHM5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 14298304 CALHM5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 14298304 CALHM5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 14298304 CALHM5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 14298304 CALHM5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 14298304 CALHM5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298304 CALHM5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 14298311 CEP135 centrosomal protein 135 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1350849 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 14298311 CEP135 centrosomal protein 135 gene DOID:0070282 primary autosomal recessive microcephaly 8 ISO RGD:1350849 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14298311 CEP135 centrosomal protein 135 gene DOID:0070282 primary autosomal recessive microcephaly 8 ISO RGD:1350849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 8, primary, autosomal recessive PMID:22521416|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:31696992 14298311 CEP135 centrosomal protein 135 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22521416|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:31696992|PMID:9536098 14298357 KCNIP4 potassium voltage-gated channel interacting protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733209 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298385 C14H10orf90 chromosome 14 C10orf90 homolog gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1313898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 14298385 C14H10orf90 chromosome 14 C10orf90 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis-6 ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:0111065 distal spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:9003727 Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 14298401 ARHGEF39 Rho guanine nucleotide exchange factor 39 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 14298441 PHYHIP phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298441 PHYHIP phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1314035 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:734113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369036 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:33025377 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:734113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369036 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:734113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369034|PMID:28369036 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9006809 Specific Granule Deficiency 2 ISO RGD:734113 D RGD:7240710 20191002 OMIM 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9006809 Specific Granule Deficiency 2 ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 2 PMID:25741868|PMID:28369036|PMID:28492532|PMID:33025377|PMID:35320004 14298450 SMARCD2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:734113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 1 PMID:28369036 14298468 NOL4L nucleolar protein 4 like gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1317181 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532 14298468 NOL4L nucleolar protein 4 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298513 ZBTB12 zinc finger and BTB domain containing 12 gene DOID:0050553 JMP syndrome ISO RGD:1342499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 14298513 ZBTB12 zinc finger and BTB domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342499 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298541 LOC100511340 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343270 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 14298541 LOC100511340 olfactory receptor 8B3-like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343270 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298550 CSRNP3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:24033266|PMID:25741868 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1604825 D RGD:9068941 20220922 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131973 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1604825 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEP152-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20598275|PMID:21131973|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:28492532|PMID:9536098 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070292 primary autosomal recessive microcephaly 9 ISO RGD:1604825 D RGD:7240710 20220921 OMIM 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070292 primary autosomal recessive microcephaly 9 ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 9, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:20598275|PMID:21131973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:28492532|PMID:34402213 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:17492313|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 14298575 CEP152 centrosomal protein 152 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 14298624 ODAD1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098 14298624 ODAD1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:7240710 20190130 OMIM 14298624 ODAD1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:32111882|PMID:9536098 14298624 ODAD1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532 14298624 ODAD1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 14298624 ODAD1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30291279|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18349135|PMID:18551756|PMID:21681106|PMID:30208311 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1349263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122 14298708 CNTN4 contactin 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122 14298737 CHI3L2 chitinase 3 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 14298737 CHI3L2 chitinase 3 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 14298752 TNP2 transition protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 14298752 TNP2 transition protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 14298752 TNP2 transition protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 14298752 TNP2 transition protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 15003193 FFAR4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1317919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532 15003193 FFAR4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 15003193 FFAR4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 10 PMID:22343897|PMID:27068006 15003193 FFAR4 free fatty acid receptor 4 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1317919 D RGD:7240710 20200826 OMIM 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 155260353 PHPT1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 21079728 DERPC DERPC proline and glycine rich nuclear protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:13825203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 21157054 CVCL_LN41 PNL-P2 clone C1 cell line DOID:1240 leukemia IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C141365 21181960 CVCL_F748 Shimozuma-1 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C134786 21196200 CVCL_XJ93 LCL-21353.1B2 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C134786 21196206 CVCL_XJ95 LCL-21353.2F8-23482 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C134786 21196207 CVCL_XJ94 LCL-21353.2F8 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C134786 35670360 CVCL_ZJ36 Murtaugh001 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C134786 35670361 CVCL_ZJ37 Murtaugh002 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C134786 35670366 CVCL_ZJ38 Murtaugh003 cell line DOID:0060058 lymphoma IEA D RGD:21410187 20200918 CELLOSAURUS NCI:C134786